Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47845274_47845286dup | CA2522202707 | VDR | c.1025-281_1025-269dup (n.1025-281_1025-269dup) c.*1027-281_*1027-269dup (n.*1027-281_*1027-269dup) c.1175-281_1175-269dup (n.1175-281_1175-269dup) c.1094-281_1094-269dup (n.1094-281_1094-269dup) | |
12 | g.47845278A= | CA2034409176 | VDR | c.1025-273T= (n.1025-273T=) c.*1027-273T= (n.*1027-273T=) c.1175-273T= (n.1175-273T=) c.1094-273T= (n.1094-273T=) | |
12 | g.47845278A>G | CA604848365 | VDR | c.1025-273T>C (n.1025-273T>C) c.*1027-273T>C (n.*1027-273T>C) c.1175-273T>C (n.1175-273T>C) c.1094-273T>C (n.1094-273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845280C= | CA2034409177 | VDR | c.1025-275G= (n.1025-275G=) c.*1027-275G= (n.*1027-275G=) c.1175-275G= (n.1175-275G=) c.1094-275G= (n.1094-275G=) | |
12 | g.47845280C>T | CA689460911 | VDR | c.1025-275G>A (n.1025-275G>A) c.*1027-275G>A (n.*1027-275G>A) c.1175-275G>A (n.1175-275G>A) c.1094-275G>A (n.1094-275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845281G>A | CA654727643 | VDR | c.1025-276C>T (n.1025-276C>T) c.*1027-276C>T (n.*1027-276C>T) c.1175-276C>T (n.1175-276C>T) c.1094-276C>T (n.1094-276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.47845281G= | CA2034409178 | VDR | c.1025-276C= (n.1025-276C=) c.*1027-276C= (n.*1027-276C=) c.1175-276C= (n.1175-276C=) c.1094-276C= (n.1094-276C=) | |
12 | g.47845283C>A | CA2726271644 | VDR | c.1025-278G>T (n.1025-278G>T) c.*1027-278G>T (n.*1027-278G>T) c.1175-278G>T (n.1175-278G>T) c.1094-278G>T (n.1094-278G>T) | dbSNP |
12 | g.47845285C= | CA2034409179 | VDR | c.1025-280G= (n.1025-280G=) c.*1027-280G= (n.*1027-280G=) c.1175-280G= (n.1175-280G=) c.1094-280G= (n.1094-280G=) | |
12 | g.47845285C>G | CA236506689 | VDR | c.1025-280G>C (n.1025-280G>C) c.*1027-280G>C (n.*1027-280G>C) c.1175-280G>C (n.1175-280G>C) c.1094-280G>C (n.1094-280G>C) | dbSNP |
12 | g.47845285C>T | CA236506695 | VDR | c.1025-280G>A (n.1025-280G>A) c.*1027-280G>A (n.*1027-280G>A) c.1175-280G>A (n.1175-280G>A) c.1094-280G>A (n.1094-280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845286G>A | CA689460918 | VDR | c.1025-281C>T (n.1025-281C>T) c.*1027-281C>T (n.*1027-281C>T) c.1175-281C>T (n.1175-281C>T) c.1094-281C>T (n.1094-281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845286G= | CA2034409180 | VDR | c.1025-281C= (n.1025-281C=) c.*1027-281C= (n.*1027-281C=) c.1175-281C= (n.1175-281C=) c.1094-281C= (n.1094-281C=) | |
12 | g.47845288T>A | CA689460920 | VDR | c.1025-283A>T (n.1025-283A>T) c.*1027-283A>T (n.*1027-283A>T) c.1175-283A>T (n.1175-283A>T) c.1094-283A>T (n.1094-283A>T) | dbSNP |
12 | g.47845288T= | CA2034409181 | VDR | c.1025-283A= (n.1025-283A=) c.*1027-283A= (n.*1027-283A=) c.1175-283A= (n.1175-283A=) c.1094-283A= (n.1094-283A=) | |
12 | g.47845290C>A | CA236506699 | VDR | c.1025-285G>T (n.1025-285G>T) c.*1027-285G>T (n.*1027-285G>T) c.1175-285G>T (n.1175-285G>T) c.1094-285G>T (n.1094-285G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845290C= | CA2034409182 | VDR | c.1025-285G= (n.1025-285G=) c.*1027-285G= (n.*1027-285G=) c.1175-285G= (n.1175-285G=) c.1094-285G= (n.1094-285G=) | |
12 | g.47845290C>T | CA689460924 | VDR | c.1025-285G>A (n.1025-285G>A) c.*1027-285G>A (n.*1027-285G>A) c.1175-285G>A (n.1175-285G>A) c.1094-285G>A (n.1094-285G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845291G>A | CA689460930 | VDR | c.1025-286C>T (n.1025-286C>T) c.*1027-286C>T (n.*1027-286C>T) c.1175-286C>T (n.1175-286C>T) c.1094-286C>T (n.1094-286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845291G= | CA2034409183 | VDR | c.1025-286C= (n.1025-286C=) c.*1027-286C= (n.*1027-286C=) c.1175-286C= (n.1175-286C=) c.1094-286C= (n.1094-286C=) | |
12 | g.47845291G>T | CA689460931 | VDR | c.1025-286C>A (n.1025-286C>A) c.*1027-286C>A (n.*1027-286C>A) c.1175-286C>A (n.1175-286C>A) c.1094-286C>A (n.1094-286C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845297C= | CA2034409184 | VDR | c.1025-292G= (n.1025-292G=) c.*1027-292G= (n.*1027-292G=) c.1175-292G= (n.1175-292G=) c.1094-292G= (n.1094-292G=) | |
12 | g.47845297C>T | CA236506718 | VDR | c.1025-292G>A (n.1025-292G>A) c.*1027-292G>A (n.*1027-292G>A) c.1175-292G>A (n.1175-292G>A) c.1094-292G>A (n.1094-292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845300T>C | CA2795862285 | VDR | c.1025-295A>G (n.1025-295A>G) c.*1027-295A>G (n.*1027-295A>G) c.1175-295A>G (n.1175-295A>G) c.1094-295A>G (n.1094-295A>G) | |
12 | g.47845300T>G | CA236506719 | VDR | c.1025-295A>C (n.1025-295A>C) c.*1027-295A>C (n.*1027-295A>C) c.1175-295A>C (n.1175-295A>C) c.1094-295A>C (n.1094-295A>C) | dbSNP |
12 | g.47845300T= | CA2034409185 | VDR | c.1025-295A= (n.1025-295A=) c.*1027-295A= (n.*1027-295A=) c.1175-295A= (n.1175-295A=) c.1094-295A= (n.1094-295A=) | |
12 | g.47845301C= | CA2034409186 | VDR | c.1025-296G= (n.1025-296G=) c.*1027-296G= (n.*1027-296G=) c.1175-296G= (n.1175-296G=) c.1094-296G= (n.1094-296G=) | |
12 | g.47845301C>G | CA236506720 | VDR | c.1025-296G>C (n.1025-296G>C) c.*1027-296G>C (n.*1027-296G>C) c.1175-296G>C (n.1175-296G>C) c.1094-296G>C (n.1094-296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845303G>A | CA604848366 | VDR | c.1025-298C>T (n.1025-298C>T) c.*1027-298C>T (n.*1027-298C>T) c.1175-298C>T (n.1175-298C>T) c.1094-298C>T (n.1094-298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845303G= | CA2034409187 | VDR | c.1025-298C= (n.1025-298C=) c.*1027-298C= (n.*1027-298C=) c.1175-298C= (n.1175-298C=) c.1094-298C= (n.1094-298C=) | |
12 | g.47845304G>A | CA2034409189 | VDR | c.1025-299C>T (n.1025-299C>T) c.*1027-299C>T (n.*1027-299C>T) c.1175-299C>T (n.1175-299C>T) c.1094-299C>T (n.1094-299C>T) | dbSNP |
12 | g.47845304G= | CA2034409188 | VDR | c.1025-299C= (n.1025-299C=) c.*1027-299C= (n.*1027-299C=) c.1175-299C= (n.1175-299C=) c.1094-299C= (n.1094-299C=) | |
12 | g.47845305C>A | CA689460945 | VDR | c.1025-300G>T (n.1025-300G>T) c.*1027-300G>T (n.*1027-300G>T) c.1175-300G>T (n.1175-300G>T) c.1094-300G>T (n.1094-300G>T) | dbSNP |
12 | g.47845305C= | CA2034409190 | VDR | c.1025-300G= (n.1025-300G=) c.*1027-300G= (n.*1027-300G=) c.1175-300G= (n.1175-300G=) c.1094-300G= (n.1094-300G=) | |
12 | g.47845307A= | CA2034409192 | VDR | c.1025-302T= (n.1025-302T=) c.*1027-302T= (n.*1027-302T=) c.1175-302T= (n.1175-302T=) c.1094-302T= (n.1094-302T=) | |
12 | g.47845307A>C | CA2034409191 | VDR | c.1025-302T>G (n.1025-302T>G) c.*1027-302T>G (n.*1027-302T>G) c.1175-302T>G (n.1175-302T>G) c.1094-302T>G (n.1094-302T>G) | dbSNP |
12 | g.47845312C>A | CA236506722 | VDR | c.1025-307G>T (n.1025-307G>T) c.*1027-307G>T (n.*1027-307G>T) c.1175-307G>T (n.1175-307G>T) c.1094-307G>T (n.1094-307G>T) | dbSNP |
12 | g.47845312C= | CA2034409193 | VDR | c.1025-307G= (n.1025-307G=) c.*1027-307G= (n.*1027-307G=) c.1175-307G= (n.1175-307G=) c.1094-307G= (n.1094-307G=) | |
12 | g.47845313C= | CA2034409194 | VDR | c.1025-308G= (n.1025-308G=) c.*1027-308G= (n.*1027-308G=) c.1175-308G= (n.1175-308G=) c.1094-308G= (n.1094-308G=) | |
12 | g.47845313C>T | CA689460951 | VDR | c.1025-308G>A (n.1025-308G>A) c.*1027-308G>A (n.*1027-308G>A) c.1175-308G>A (n.1175-308G>A) c.1094-308G>A (n.1094-308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845316C>T | CA2570196795 | VDR | c.1025-311G>A (n.1025-311G>A) c.*1027-311G>A (n.*1027-311G>A) c.1175-311G>A (n.1175-311G>A) c.1094-311G>A (n.1094-311G>A) | |
12 | g.47845318C= | CA2034409195 | VDR | c.1025-313G= (n.1025-313G=) c.*1027-313G= (n.*1027-313G=) c.1175-313G= (n.1175-313G=) c.1094-313G= (n.1094-313G=) | |
12 | g.47845318C>T | CA604848367 | VDR | c.1025-313G>A (n.1025-313G>A) c.*1027-313G>A (n.*1027-313G>A) c.1175-313G>A (n.1175-313G>A) c.1094-313G>A (n.1094-313G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845321C= | CA2034409196 | VDR | c.1025-316G= (n.1025-316G=) c.*1027-316G= (n.*1027-316G=) c.1175-316G= (n.1175-316G=) c.1094-316G= (n.1094-316G=) | |
12 | g.47845321C>G | CA947336832 | VDR | c.1025-316G>C (n.1025-316G>C) c.*1027-316G>C (n.*1027-316G>C) c.1175-316G>C (n.1175-316G>C) c.1094-316G>C (n.1094-316G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845323G>C | CA604848368 | VDR | c.1025-318C>G (n.1025-318C>G) c.*1027-318C>G (n.*1027-318C>G) c.1175-318C>G (n.1175-318C>G) c.1094-318C>G (n.1094-318C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845323G= | CA2034409197 | VDR | c.1025-318C= (n.1025-318C=) c.*1027-318C= (n.*1027-318C=) c.1175-318C= (n.1175-318C=) c.1094-318C= (n.1094-318C=) | |
12 | g.47845325G= | CA2034409198 | VDR | c.1025-320C= (n.1025-320C=) c.*1027-320C= (n.*1027-320C=) c.1175-320C= (n.1175-320C=) c.1094-320C= (n.1094-320C=) | |
12 | g.47845325G>T | CA236506728 | VDR | c.1025-320C>A (n.1025-320C>A) c.*1027-320C>A (n.*1027-320C>A) c.1175-320C>A (n.1175-320C>A) c.1094-320C>A (n.1094-320C>A) | dbSNP |
12 | g.47845328C= | CA2034409199 | VDR | c.1025-323G= (n.1025-323G=) c.*1027-323G= (n.*1027-323G=) c.1175-323G= (n.1175-323G=) c.1094-323G= (n.1094-323G=) | |
12 | g.47845328C>G | CA2034409200 | VDR | c.1025-323G>C (n.1025-323G>C) c.*1027-323G>C (n.*1027-323G>C) c.1175-323G>C (n.1175-323G>C) c.1094-323G>C (n.1094-323G>C) | dbSNP |
12 | g.47845328C>T | CA604848369 | VDR | c.1025-323G>A (n.1025-323G>A) c.*1027-323G>A (n.*1027-323G>A) c.1175-323G>A (n.1175-323G>A) c.1094-323G>A (n.1094-323G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845329C>A | CA689460960 | VDR | c.1025-324G>T (n.1025-324G>T) c.*1027-324G>T (n.*1027-324G>T) c.1175-324G>T (n.1175-324G>T) c.1094-324G>T (n.1094-324G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845329C= | CA2034409201 | VDR | c.1025-324G= (n.1025-324G=) c.*1027-324G= (n.*1027-324G=) c.1175-324G= (n.1175-324G=) c.1094-324G= (n.1094-324G=) | |
12 | g.47845330C>A | CA2034409203 | VDR | c.1025-325G>T (n.1025-325G>T) c.*1027-325G>T (n.*1027-325G>T) c.1175-325G>T (n.1175-325G>T) c.1094-325G>T (n.1094-325G>T) | dbSNP |
12 | g.47845330C= | CA2034409202 | VDR | c.1025-325G= (n.1025-325G=) c.*1027-325G= (n.*1027-325G=) c.1175-325G= (n.1175-325G=) c.1094-325G= (n.1094-325G=) | |
12 | g.47845332C= | CA2034409204 | VDR | c.1025-327G= (n.1025-327G=) c.*1027-327G= (n.*1027-327G=) c.1175-327G= (n.1175-327G=) c.1094-327G= (n.1094-327G=) | |
12 | g.47845332C>G | CA947336835 | VDR | c.1025-327G>C (n.1025-327G>C) c.*1027-327G>C (n.*1027-327G>C) c.1175-327G>C (n.1175-327G>C) c.1094-327G>C (n.1094-327G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845335C= | CA2034409205 | VDR | c.1025-330G= (n.1025-330G=) c.*1027-330G= (n.*1027-330G=) c.1175-330G= (n.1175-330G=) c.1094-330G= (n.1094-330G=) | |
12 | g.47845335C>T | CA604848370 | VDR | c.1025-330G>A (n.1025-330G>A) c.*1027-330G>A (n.*1027-330G>A) c.1175-330G>A (n.1175-330G>A) c.1094-330G>A (n.1094-330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845337T>A | CA236506733 | VDR | c.1025-332A>T (n.1025-332A>T) c.*1027-332A>T (n.*1027-332A>T) c.1175-332A>T (n.1175-332A>T) c.1094-332A>T (n.1094-332A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845337T= | CA2034409206 | VDR | c.1025-332A= (n.1025-332A=) c.*1027-332A= (n.*1027-332A=) c.1175-332A= (n.1175-332A=) c.1094-332A= (n.1094-332A=) | |
12 | g.47845338G>A | CA604848371 | VDR | c.1025-333C>T (n.1025-333C>T) c.*1027-333C>T (n.*1027-333C>T) c.1175-333C>T (n.1175-333C>T) c.1094-333C>T (n.1094-333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845338G= | CA2034409207 | VDR | c.1025-333C= (n.1025-333C=) c.*1027-333C= (n.*1027-333C=) c.1175-333C= (n.1175-333C=) c.1094-333C= (n.1094-333C=) | |
12 | g.47845341A>C | CA947336839 | VDR | c.1025-336T>G (n.1025-336T>G) c.*1027-336T>G (n.*1027-336T>G) c.1175-336T>G (n.1175-336T>G) c.1094-336T>G (n.1094-336T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845345_47845347delinsTGC | CA2034409208 | VDR | c.1025-342_1025-340delinsGCA (n.1025-342_1025-340delinsGCA) c.*1027-342_*1027-340delinsGCA (n.*1027-342_*1027-340delinsGCA) c.1175-342_1175-340delinsGCA (n.1175-342_1175-340delinsGCA) c.1094-342_1094-340delinsGCA (n.1094-342_1094-340delinsGCA) | |
12 | g.47845346_47845347del | CA236506747 | VDR | c.1025-342_1025-341del (n.1025-342_1025-341del) c.*1027-342_*1027-341del (n.*1027-342_*1027-341del) c.1175-342_1175-341del (n.1175-342_1175-341del) c.1094-342_1094-341del (n.1094-342_1094-341del) | dbSNP |
12 | g.47845347C>A | CA2581084873 | VDR | c.1025-342G>T (n.1025-342G>T) c.*1027-342G>T (n.*1027-342G>T) c.1175-342G>T (n.1175-342G>T) c.1094-342G>T (n.1094-342G>T) | |
12 | g.47845347C= | CA2034409209 | VDR | c.1025-342G= (n.1025-342G=) c.*1027-342G= (n.*1027-342G=) c.1175-342G= (n.1175-342G=) c.1094-342G= (n.1094-342G=) | |
12 | g.47845347C>G | CA2034409210 | VDR | c.1025-342G>C (n.1025-342G>C) c.*1027-342G>C (n.*1027-342G>C) c.1175-342G>C (n.1175-342G>C) c.1094-342G>C (n.1094-342G>C) | dbSNP |
12 | g.47845347C>T | CA236506751 | VDR | c.1025-342G>A (n.1025-342G>A) c.*1027-342G>A (n.*1027-342G>A) c.1175-342G>A (n.1175-342G>A) c.1094-342G>A (n.1094-342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845352C= | CA2034409211 | VDR | c.1025-347G= (n.1025-347G=) c.*1027-347G= (n.*1027-347G=) c.1175-347G= (n.1175-347G=) c.1094-347G= (n.1094-347G=) | |
12 | g.47845352C>T | CA2034409212 | VDR | c.1025-347G>A (n.1025-347G>A) c.*1027-347G>A (n.*1027-347G>A) c.1175-347G>A (n.1175-347G>A) c.1094-347G>A (n.1094-347G>A) | dbSNP |
12 | g.47845352_47845354delinsCTA | CA2034409213 | VDR | c.1025-349_1025-347delinsTAG (n.1025-349_1025-347delinsTAG) c.*1027-349_*1027-347delinsTAG (n.*1027-349_*1027-347delinsTAG) c.1175-349_1175-347delinsTAG (n.1175-349_1175-347delinsTAG) c.1094-349_1094-347delinsTAG (n.1094-349_1094-347delinsTAG) | |
12 | g.47845354_47845355del | CA2034409214 | VDR | c.1025-349_1025-348del (n.1025-349_1025-348del) c.*1027-349_*1027-348del (n.*1027-349_*1027-348del) c.1175-349_1175-348del (n.1175-349_1175-348del) c.1094-349_1094-348del (n.1094-349_1094-348del) | dbSNP |
12 | g.47845354A= | CA2034409215 | VDR | c.1025-349T= (n.1025-349T=) c.*1027-349T= (n.*1027-349T=) c.1175-349T= (n.1175-349T=) c.1094-349T= (n.1094-349T=) | |
12 | g.47845354A>C | CA947336840 | VDR | c.1025-349T>G (n.1025-349T>G) c.*1027-349T>G (n.*1027-349T>G) c.1175-349T>G (n.1175-349T>G) c.1094-349T>G (n.1094-349T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845354A>G | CA236506755 | VDR | c.1025-349T>C (n.1025-349T>C) c.*1027-349T>C (n.*1027-349T>C) c.1175-349T>C (n.1175-349T>C) c.1094-349T>C (n.1094-349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845356C>A | CA604848373 | VDR | c.1025-351G>T (n.1025-351G>T) c.*1027-351G>T (n.*1027-351G>T) c.1175-351G>T (n.1175-351G>T) c.1094-351G>T (n.1094-351G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845356C= | CA2034409216 | VDR | c.1025-351G= (n.1025-351G=) c.*1027-351G= (n.*1027-351G=) c.1175-351G= (n.1175-351G=) c.1094-351G= (n.1094-351G=) | |
12 | g.47845365A>C | CA947336847 | VDR | c.1025-360T>G (n.1025-360T>G) c.*1027-360T>G (n.*1027-360T>G) c.1175-360T>G (n.1175-360T>G) c.1094-360T>G (n.1094-360T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845366C= | CA2034409217 | VDR | c.1025-361G= (n.1025-361G=) c.*1027-361G= (n.*1027-361G=) c.1175-361G= (n.1175-361G=) c.1094-361G= (n.1094-361G=) | |
12 | g.47845366C>T | CA2034409218 | VDR | c.1025-361G>A (n.1025-361G>A) c.*1027-361G>A (n.*1027-361G>A) c.1175-361G>A (n.1175-361G>A) c.1094-361G>A (n.1094-361G>A) | dbSNP |
12 | g.47845370T>C | CA689460971 | VDR | c.1025-365A>G (n.1025-365A>G) c.*1027-365A>G (n.*1027-365A>G) c.1175-365A>G (n.1175-365A>G) c.1094-365A>G (n.1094-365A>G) | dbSNP |
12 | g.47845370T= | CA2034409219 | VDR | c.1025-365A= (n.1025-365A=) c.*1027-365A= (n.*1027-365A=) c.1175-365A= (n.1175-365A=) c.1094-365A= (n.1094-365A=) | |
12 | g.47845371A= | CA2034409220 | VDR | c.1025-366T= (n.1025-366T=) c.*1027-366T= (n.*1027-366T=) c.1175-366T= (n.1175-366T=) c.1094-366T= (n.1094-366T=) | |
12 | g.47845371A>G | CA604848375 | VDR | c.1025-366T>C (n.1025-366T>C) c.*1027-366T>C (n.*1027-366T>C) c.1175-366T>C (n.1175-366T>C) c.1094-366T>C (n.1094-366T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845377C>A | CA2795862294 | VDR | c.1025-372G>T (n.1025-372G>T) c.*1027-372G>T (n.*1027-372G>T) c.1175-372G>T (n.1175-372G>T) c.1094-372G>T (n.1094-372G>T) | |
12 | g.47845378C>G | CA2596101354 | VDR | c.1025-373G>C (n.1025-373G>C) c.*1027-373G>C (n.*1027-373G>C) c.1175-373G>C (n.1175-373G>C) c.1094-373G>C (n.1094-373G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |