Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47845224C= | CA2034409155 | VDR | c.1025-219G= (n.1025-219G=) c.*1027-219G= (n.*1027-219G=) c.1175-219G= (n.1175-219G=) c.1094-219G= (n.1094-219G=) | |
12 | g.47845224C>T | CA236506630 | VDR | c.1025-219G>A (n.1025-219G>A) c.*1027-219G>A (n.*1027-219G>A) c.1175-219G>A (n.1175-219G>A) c.1094-219G>A (n.1094-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845226T>A | CA604848362 | VDR | c.1025-221A>T (n.1025-221A>T) c.*1027-221A>T (n.*1027-221A>T) c.1175-221A>T (n.1175-221A>T) c.1094-221A>T (n.1094-221A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845226T= | CA2034409156 | VDR | c.1025-221A= (n.1025-221A=) c.*1027-221A= (n.*1027-221A=) c.1175-221A= (n.1175-221A=) c.1094-221A= (n.1094-221A=) | |
12 | g.47845228G>A | CA689460894 | VDR | c.1025-223C>T (n.1025-223C>T) c.*1027-223C>T (n.*1027-223C>T) c.1175-223C>T (n.1175-223C>T) c.1094-223C>T (n.1094-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845228G= | CA2034409157 | VDR | c.1025-223C= (n.1025-223C=) c.*1027-223C= (n.*1027-223C=) c.1175-223C= (n.1175-223C=) c.1094-223C= (n.1094-223C=) | |
12 | g.47845229C= | CA2034409158 | VDR | c.1025-224G= (n.1025-224G=) c.*1027-224G= (n.*1027-224G=) c.1175-224G= (n.1175-224G=) c.1094-224G= (n.1094-224G=) | |
12 | g.47845229C>T | CA236506641 | VDR | c.1025-224G>A (n.1025-224G>A) c.*1027-224G>A (n.*1027-224G>A) c.1175-224G>A (n.1175-224G>A) c.1094-224G>A (n.1094-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845234T>G | CA236506646 | VDR | c.1025-229A>C (n.1025-229A>C) c.*1027-229A>C (n.*1027-229A>C) c.1175-229A>C (n.1175-229A>C) c.1094-229A>C (n.1094-229A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845234T= | CA2034409159 | VDR | c.1025-229A= (n.1025-229A=) c.*1027-229A= (n.*1027-229A=) c.1175-229A= (n.1175-229A=) c.1094-229A= (n.1094-229A=) | |
12 | g.47845240C>A | CA2034409161 | VDR | c.1025-235G>T (n.1025-235G>T) c.*1027-235G>T (n.*1027-235G>T) c.1175-235G>T (n.1175-235G>T) c.1094-235G>T (n.1094-235G>T) | dbSNP |
12 | g.47845240C= | CA2034409160 | VDR | c.1025-235G= (n.1025-235G=) c.*1027-235G= (n.*1027-235G=) c.1175-235G= (n.1175-235G=) c.1094-235G= (n.1094-235G=) | |
12 | g.47845245C= | CA2034409162 | VDR | c.1025-240G= (n.1025-240G=) c.*1027-240G= (n.*1027-240G=) c.1175-240G= (n.1175-240G=) c.1094-240G= (n.1094-240G=) | |
12 | g.47845245C>T | CA236506648 | VDR | c.1025-240G>A (n.1025-240G>A) c.*1027-240G>A (n.*1027-240G>A) c.1175-240G>A (n.1175-240G>A) c.1094-240G>A (n.1094-240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845246C= | CA2034409163 | VDR | c.1025-241G= (n.1025-241G=) c.*1027-241G= (n.*1027-241G=) c.1175-241G= (n.1175-241G=) c.1094-241G= (n.1094-241G=) | |
12 | g.47845246C>T | CA2034409164 | VDR | c.1025-241G>A (n.1025-241G>A) c.*1027-241G>A (n.*1027-241G>A) c.1175-241G>A (n.1175-241G>A) c.1094-241G>A (n.1094-241G>A) | dbSNP |
12 | g.47845248T>G | CA2034409165 | VDR | c.1025-243A>C (n.1025-243A>C) c.*1027-243A>C (n.*1027-243A>C) c.1175-243A>C (n.1175-243A>C) c.1094-243A>C (n.1094-243A>C) | dbSNP |
12 | g.47845248T= | CA2034409166 | VDR | c.1025-243A= (n.1025-243A=) c.*1027-243A= (n.*1027-243A=) c.1175-243A= (n.1175-243A=) c.1094-243A= (n.1094-243A=) | |
12 | g.47845250C>T | CA2596101347 | VDR | c.1025-245G>A (n.1025-245G>A) c.*1027-245G>A (n.*1027-245G>A) c.1175-245G>A (n.1175-245G>A) c.1094-245G>A (n.1094-245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845253C= | CA2034409167 | VDR | c.1025-248G= (n.1025-248G=) c.*1027-248G= (n.*1027-248G=) c.1175-248G= (n.1175-248G=) c.1094-248G= (n.1094-248G=) | |
12 | g.47845254C= | CA2034409168 | VDR | c.1025-249G= (n.1025-249G=) c.*1027-249G= (n.*1027-249G=) c.1175-249G= (n.1175-249G=) c.1094-249G= (n.1094-249G=) | |
12 | g.47845254C>T | CA604848363 | VDR | c.1025-249G>A (n.1025-249G>A) c.*1027-249G>A (n.*1027-249G>A) c.1175-249G>A (n.1175-249G>A) c.1094-249G>A (n.1094-249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845262_47845272dup | CA689460902 | VDR | c.1025-259_1025-249dup (n.1025-259_1025-249dup) c.*1027-259_*1027-249dup (n.*1027-259_*1027-249dup) c.1175-259_1175-249dup (n.1175-259_1175-249dup) c.1094-259_1094-249dup (n.1094-259_1094-249dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845259C= | CA2034409169 | VDR | c.1025-254G= (n.1025-254G=) c.*1027-254G= (n.*1027-254G=) c.1175-254G= (n.1175-254G=) c.1094-254G= (n.1094-254G=) | |
12 | g.47845259C>G | CA689460904 | VDR | c.1025-254G>C (n.1025-254G>C) c.*1027-254G>C (n.*1027-254G>C) c.1175-254G>C (n.1175-254G>C) c.1094-254G>C (n.1094-254G>C) | dbSNP |
12 | g.47845259C>T | CA236506653 | VDR | c.1025-254G>A (n.1025-254G>A) c.*1027-254G>A (n.*1027-254G>A) c.1175-254G>A (n.1175-254G>A) c.1094-254G>A (n.1094-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845261T>A | CA604848364 | VDR | c.1025-256A>T (n.1025-256A>T) c.*1027-256A>T (n.*1027-256A>T) c.1175-256A>T (n.1175-256A>T) c.1094-256A>T (n.1094-256A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845261T= | CA2034409170 | VDR | c.1025-256A= (n.1025-256A=) c.*1027-256A= (n.*1027-256A=) c.1175-256A= (n.1175-256A=) c.1094-256A= (n.1094-256A=) | |
12 | g.47845263C= | CA2034409171 | VDR | c.1025-258G= (n.1025-258G=) c.*1027-258G= (n.*1027-258G=) c.1175-258G= (n.1175-258G=) c.1094-258G= (n.1094-258G=) | |
12 | g.47845263C>T | CA947336811 | VDR | c.1025-258G>A (n.1025-258G>A) c.*1027-258G>A (n.*1027-258G>A) c.1175-258G>A (n.1175-258G>A) c.1094-258G>A (n.1094-258G>A) | dbSNP |
12 | g.47845264T>C | CA236506658 | VDR | c.1025-259A>G (n.1025-259A>G) c.*1027-259A>G (n.*1027-259A>G) c.1175-259A>G (n.1175-259A>G) c.1094-259A>G (n.1094-259A>G) | dbSNP |
12 | g.47845264T= | CA2034409172 | VDR | c.1025-259A= (n.1025-259A=) c.*1027-259A= (n.*1027-259A=) c.1175-259A= (n.1175-259A=) c.1094-259A= (n.1094-259A=) | |
12 | g.47845265C= | CA2034409173 | VDR | c.1025-260G= (n.1025-260G=) c.*1027-260G= (n.*1027-260G=) c.1175-260G= (n.1175-260G=) c.1094-260G= (n.1094-260G=) | |
12 | g.47845265C>T | CA236506666 | VDR | c.1025-260G>A (n.1025-260G>A) c.*1027-260G>A (n.*1027-260G>A) c.1175-260G>A (n.1175-260G>A) c.1094-260G>A (n.1094-260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845267G>A | CA236506672 | VDR | c.1025-262C>T (n.1025-262C>T) c.*1027-262C>T (n.*1027-262C>T) c.1175-262C>T (n.1175-262C>T) c.1094-262C>T (n.1094-262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845267G= | CA2034409174 | VDR | c.1025-262C= (n.1025-262C=) c.*1027-262C= (n.*1027-262C=) c.1175-262C= (n.1175-262C=) c.1094-262C= (n.1094-262C=) | |
12 | g.47845268_47845270dup | CA947336814 | VDR | c.1025-265_1025-263dup (n.1025-265_1025-263dup) c.*1027-265_*1027-263dup (n.*1027-265_*1027-263dup) c.1175-265_1175-263dup (n.1175-265_1175-263dup) c.1094-265_1094-263dup (n.1094-265_1094-263dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845271A>C | CA2572219087 | VDR | c.1025-266T>G (n.1025-266T>G) c.*1027-266T>G (n.*1027-266T>G) c.1175-266T>G (n.1175-266T>G) c.1094-266T>G (n.1094-266T>G) | |
12 | g.47845274_47845286dup | CA2522202707 | VDR | c.1025-281_1025-269dup (n.1025-281_1025-269dup) c.*1027-281_*1027-269dup (n.*1027-281_*1027-269dup) c.1175-281_1175-269dup (n.1175-281_1175-269dup) c.1094-281_1094-269dup (n.1094-281_1094-269dup) | |
12 | g.47845275C= | CA2034409175 | VDR | c.1025-270G= (n.1025-270G=) c.*1027-270G= (n.*1027-270G=) c.1175-270G= (n.1175-270G=) c.1094-270G= (n.1094-270G=) | |
12 | g.47845275C>T | CA947336815 | VDR | c.1025-270G>A (n.1025-270G>A) c.*1027-270G>A (n.*1027-270G>A) c.1175-270G>A (n.1175-270G>A) c.1094-270G>A (n.1094-270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845278A= | CA2034409176 | VDR | c.1025-273T= (n.1025-273T=) c.*1027-273T= (n.*1027-273T=) c.1175-273T= (n.1175-273T=) c.1094-273T= (n.1094-273T=) | |
12 | g.47845278A>G | CA604848365 | VDR | c.1025-273T>C (n.1025-273T>C) c.*1027-273T>C (n.*1027-273T>C) c.1175-273T>C (n.1175-273T>C) c.1094-273T>C (n.1094-273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845280C= | CA2034409177 | VDR | c.1025-275G= (n.1025-275G=) c.*1027-275G= (n.*1027-275G=) c.1175-275G= (n.1175-275G=) c.1094-275G= (n.1094-275G=) | |
12 | g.47845280C>T | CA689460911 | VDR | c.1025-275G>A (n.1025-275G>A) c.*1027-275G>A (n.*1027-275G>A) c.1175-275G>A (n.1175-275G>A) c.1094-275G>A (n.1094-275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845281G>A | CA654727643 | VDR | c.1025-276C>T (n.1025-276C>T) c.*1027-276C>T (n.*1027-276C>T) c.1175-276C>T (n.1175-276C>T) c.1094-276C>T (n.1094-276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.47845281G= | CA2034409178 | VDR | c.1025-276C= (n.1025-276C=) c.*1027-276C= (n.*1027-276C=) c.1175-276C= (n.1175-276C=) c.1094-276C= (n.1094-276C=) | |
12 | g.47845283C>A | CA2726271644 | VDR | c.1025-278G>T (n.1025-278G>T) c.*1027-278G>T (n.*1027-278G>T) c.1175-278G>T (n.1175-278G>T) c.1094-278G>T (n.1094-278G>T) | dbSNP |
12 | g.47845285C= | CA2034409179 | VDR | c.1025-280G= (n.1025-280G=) c.*1027-280G= (n.*1027-280G=) c.1175-280G= (n.1175-280G=) c.1094-280G= (n.1094-280G=) | |
12 | g.47845285C>G | CA236506689 | VDR | c.1025-280G>C (n.1025-280G>C) c.*1027-280G>C (n.*1027-280G>C) c.1175-280G>C (n.1175-280G>C) c.1094-280G>C (n.1094-280G>C) | dbSNP |
12 | g.47845285C>T | CA236506695 | VDR | c.1025-280G>A (n.1025-280G>A) c.*1027-280G>A (n.*1027-280G>A) c.1175-280G>A (n.1175-280G>A) c.1094-280G>A (n.1094-280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845286G>A | CA689460918 | VDR | c.1025-281C>T (n.1025-281C>T) c.*1027-281C>T (n.*1027-281C>T) c.1175-281C>T (n.1175-281C>T) c.1094-281C>T (n.1094-281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845286G= | CA2034409180 | VDR | c.1025-281C= (n.1025-281C=) c.*1027-281C= (n.*1027-281C=) c.1175-281C= (n.1175-281C=) c.1094-281C= (n.1094-281C=) | |
12 | g.47845288T>A | CA689460920 | VDR | c.1025-283A>T (n.1025-283A>T) c.*1027-283A>T (n.*1027-283A>T) c.1175-283A>T (n.1175-283A>T) c.1094-283A>T (n.1094-283A>T) | dbSNP |
12 | g.47845288T= | CA2034409181 | VDR | c.1025-283A= (n.1025-283A=) c.*1027-283A= (n.*1027-283A=) c.1175-283A= (n.1175-283A=) c.1094-283A= (n.1094-283A=) | |
12 | g.47845290C>A | CA236506699 | VDR | c.1025-285G>T (n.1025-285G>T) c.*1027-285G>T (n.*1027-285G>T) c.1175-285G>T (n.1175-285G>T) c.1094-285G>T (n.1094-285G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845290C= | CA2034409182 | VDR | c.1025-285G= (n.1025-285G=) c.*1027-285G= (n.*1027-285G=) c.1175-285G= (n.1175-285G=) c.1094-285G= (n.1094-285G=) | |
12 | g.47845290C>T | CA689460924 | VDR | c.1025-285G>A (n.1025-285G>A) c.*1027-285G>A (n.*1027-285G>A) c.1175-285G>A (n.1175-285G>A) c.1094-285G>A (n.1094-285G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845291G>A | CA689460930 | VDR | c.1025-286C>T (n.1025-286C>T) c.*1027-286C>T (n.*1027-286C>T) c.1175-286C>T (n.1175-286C>T) c.1094-286C>T (n.1094-286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845291G= | CA2034409183 | VDR | c.1025-286C= (n.1025-286C=) c.*1027-286C= (n.*1027-286C=) c.1175-286C= (n.1175-286C=) c.1094-286C= (n.1094-286C=) | |
12 | g.47845291G>T | CA689460931 | VDR | c.1025-286C>A (n.1025-286C>A) c.*1027-286C>A (n.*1027-286C>A) c.1175-286C>A (n.1175-286C>A) c.1094-286C>A (n.1094-286C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845297C= | CA2034409184 | VDR | c.1025-292G= (n.1025-292G=) c.*1027-292G= (n.*1027-292G=) c.1175-292G= (n.1175-292G=) c.1094-292G= (n.1094-292G=) | |
12 | g.47845297C>T | CA236506718 | VDR | c.1025-292G>A (n.1025-292G>A) c.*1027-292G>A (n.*1027-292G>A) c.1175-292G>A (n.1175-292G>A) c.1094-292G>A (n.1094-292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845300T>C | CA2795862285 | VDR | c.1025-295A>G (n.1025-295A>G) c.*1027-295A>G (n.*1027-295A>G) c.1175-295A>G (n.1175-295A>G) c.1094-295A>G (n.1094-295A>G) | |
12 | g.47845300T>G | CA236506719 | VDR | c.1025-295A>C (n.1025-295A>C) c.*1027-295A>C (n.*1027-295A>C) c.1175-295A>C (n.1175-295A>C) c.1094-295A>C (n.1094-295A>C) | dbSNP |
12 | g.47845300T= | CA2034409185 | VDR | c.1025-295A= (n.1025-295A=) c.*1027-295A= (n.*1027-295A=) c.1175-295A= (n.1175-295A=) c.1094-295A= (n.1094-295A=) | |
12 | g.47845301C= | CA2034409186 | VDR | c.1025-296G= (n.1025-296G=) c.*1027-296G= (n.*1027-296G=) c.1175-296G= (n.1175-296G=) c.1094-296G= (n.1094-296G=) | |
12 | g.47845301C>G | CA236506720 | VDR | c.1025-296G>C (n.1025-296G>C) c.*1027-296G>C (n.*1027-296G>C) c.1175-296G>C (n.1175-296G>C) c.1094-296G>C (n.1094-296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845303G>A | CA604848366 | VDR | c.1025-298C>T (n.1025-298C>T) c.*1027-298C>T (n.*1027-298C>T) c.1175-298C>T (n.1175-298C>T) c.1094-298C>T (n.1094-298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845303G= | CA2034409187 | VDR | c.1025-298C= (n.1025-298C=) c.*1027-298C= (n.*1027-298C=) c.1175-298C= (n.1175-298C=) c.1094-298C= (n.1094-298C=) | |
12 | g.47845304G>A | CA2034409189 | VDR | c.1025-299C>T (n.1025-299C>T) c.*1027-299C>T (n.*1027-299C>T) c.1175-299C>T (n.1175-299C>T) c.1094-299C>T (n.1094-299C>T) | dbSNP |
12 | g.47845304G= | CA2034409188 | VDR | c.1025-299C= (n.1025-299C=) c.*1027-299C= (n.*1027-299C=) c.1175-299C= (n.1175-299C=) c.1094-299C= (n.1094-299C=) | |
12 | g.47845305C>A | CA689460945 | VDR | c.1025-300G>T (n.1025-300G>T) c.*1027-300G>T (n.*1027-300G>T) c.1175-300G>T (n.1175-300G>T) c.1094-300G>T (n.1094-300G>T) | dbSNP |
12 | g.47845305C= | CA2034409190 | VDR | c.1025-300G= (n.1025-300G=) c.*1027-300G= (n.*1027-300G=) c.1175-300G= (n.1175-300G=) c.1094-300G= (n.1094-300G=) | |
12 | g.47845307A= | CA2034409192 | VDR | c.1025-302T= (n.1025-302T=) c.*1027-302T= (n.*1027-302T=) c.1175-302T= (n.1175-302T=) c.1094-302T= (n.1094-302T=) | |
12 | g.47845307A>C | CA2034409191 | VDR | c.1025-302T>G (n.1025-302T>G) c.*1027-302T>G (n.*1027-302T>G) c.1175-302T>G (n.1175-302T>G) c.1094-302T>G (n.1094-302T>G) | dbSNP |
12 | g.47845312C>A | CA236506722 | VDR | c.1025-307G>T (n.1025-307G>T) c.*1027-307G>T (n.*1027-307G>T) c.1175-307G>T (n.1175-307G>T) c.1094-307G>T (n.1094-307G>T) | dbSNP |
12 | g.47845312C= | CA2034409193 | VDR | c.1025-307G= (n.1025-307G=) c.*1027-307G= (n.*1027-307G=) c.1175-307G= (n.1175-307G=) c.1094-307G= (n.1094-307G=) | |
12 | g.47845313C= | CA2034409194 | VDR | c.1025-308G= (n.1025-308G=) c.*1027-308G= (n.*1027-308G=) c.1175-308G= (n.1175-308G=) c.1094-308G= (n.1094-308G=) | |
12 | g.47845313C>T | CA689460951 | VDR | c.1025-308G>A (n.1025-308G>A) c.*1027-308G>A (n.*1027-308G>A) c.1175-308G>A (n.1175-308G>A) c.1094-308G>A (n.1094-308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845316C>T | CA2570196795 | VDR | c.1025-311G>A (n.1025-311G>A) c.*1027-311G>A (n.*1027-311G>A) c.1175-311G>A (n.1175-311G>A) c.1094-311G>A (n.1094-311G>A) | |
12 | g.47845318C= | CA2034409195 | VDR | c.1025-313G= (n.1025-313G=) c.*1027-313G= (n.*1027-313G=) c.1175-313G= (n.1175-313G=) c.1094-313G= (n.1094-313G=) | |
12 | g.47845318C>T | CA604848367 | VDR | c.1025-313G>A (n.1025-313G>A) c.*1027-313G>A (n.*1027-313G>A) c.1175-313G>A (n.1175-313G>A) c.1094-313G>A (n.1094-313G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845321C= | CA2034409196 | VDR | c.1025-316G= (n.1025-316G=) c.*1027-316G= (n.*1027-316G=) c.1175-316G= (n.1175-316G=) c.1094-316G= (n.1094-316G=) | |
12 | g.47845321C>G | CA947336832 | VDR | c.1025-316G>C (n.1025-316G>C) c.*1027-316G>C (n.*1027-316G>C) c.1175-316G>C (n.1175-316G>C) c.1094-316G>C (n.1094-316G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845323G>C | CA604848368 | VDR | c.1025-318C>G (n.1025-318C>G) c.*1027-318C>G (n.*1027-318C>G) c.1175-318C>G (n.1175-318C>G) c.1094-318C>G (n.1094-318C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845323G= | CA2034409197 | VDR | c.1025-318C= (n.1025-318C=) c.*1027-318C= (n.*1027-318C=) c.1175-318C= (n.1175-318C=) c.1094-318C= (n.1094-318C=) |