Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47845179T>C | CA689460841 | VDR | c.1025-174A>G (n.1025-174A>G) c.*1027-174A>G (n.*1027-174A>G) c.1175-174A>G (n.1175-174A>G) c.1094-174A>G (n.1094-174A>G) | dbSNP |
12 | g.47845179T= | CA2034409129 | VDR | c.1025-174A= (n.1025-174A=) c.*1027-174A= (n.*1027-174A=) c.1175-174A= (n.1175-174A=) c.1094-174A= (n.1094-174A=) | |
12 | g.47845183C= | CA2034409130 | VDR | c.1025-178G= (n.1025-178G=) c.*1027-178G= (n.*1027-178G=) c.1175-178G= (n.1175-178G=) c.1094-178G= (n.1094-178G=) | |
12 | g.47845183C>T | CA689460852 | VDR | c.1025-178G>A (n.1025-178G>A) c.*1027-178G>A (n.*1027-178G>A) c.1175-178G>A (n.1175-178G>A) c.1094-178G>A (n.1094-178G>A) | dbSNP |
12 | g.47845184G>A | CA236506592 | VDR | c.1025-179C>T (n.1025-179C>T) c.*1027-179C>T (n.*1027-179C>T) c.1175-179C>T (n.1175-179C>T) c.1094-179C>T (n.1094-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845184G= | CA2034409131 | VDR | c.1025-179C= (n.1025-179C=) c.*1027-179C= (n.*1027-179C=) c.1175-179C= (n.1175-179C=) c.1094-179C= (n.1094-179C=) | |
12 | g.47845184G>T | CA2741251208 | VDR | c.1025-179C>A (n.1025-179C>A) c.*1027-179C>A (n.*1027-179C>A) c.1175-179C>A (n.1175-179C>A) c.1094-179C>A (n.1094-179C>A) | |
12 | g.47845188A= | CA2034409132 | VDR | c.1025-183T= (n.1025-183T=) c.*1027-183T= (n.*1027-183T=) c.1175-183T= (n.1175-183T=) c.1094-183T= (n.1094-183T=) | |
12 | g.47845188A>T | CA947336792 | VDR | c.1025-183T>A (n.1025-183T>A) c.*1027-183T>A (n.*1027-183T>A) c.1175-183T>A (n.1175-183T>A) c.1094-183T>A (n.1094-183T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845192A= | CA2034409133 | VDR | c.1025-187T= (n.1025-187T=) c.*1027-187T= (n.*1027-187T=) c.1175-187T= (n.1175-187T=) c.1094-187T= (n.1094-187T=) | |
12 | g.47845192A>G | CA689460859 | VDR | c.1025-187T>C (n.1025-187T>C) c.*1027-187T>C (n.*1027-187T>C) c.1175-187T>C (n.1175-187T>C) c.1094-187T>C (n.1094-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845195A= | CA2034409134 | VDR | c.1025-190T= (n.1025-190T=) c.*1027-190T= (n.*1027-190T=) c.1175-190T= (n.1175-190T=) c.1094-190T= (n.1094-190T=) | |
12 | g.47845195A>T | CA689460861 | VDR | c.1025-190T>A (n.1025-190T>A) c.*1027-190T>A (n.*1027-190T>A) c.1175-190T>A (n.1175-190T>A) c.1094-190T>A (n.1094-190T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845196T>A | CA689460862 | VDR | c.1025-191A>T (n.1025-191A>T) c.*1027-191A>T (n.*1027-191A>T) c.1175-191A>T (n.1175-191A>T) c.1094-191A>T (n.1094-191A>T) | dbSNP |
12 | g.47845196T= | CA2034409135 | VDR | c.1025-191A= (n.1025-191A=) c.*1027-191A= (n.*1027-191A=) c.1175-191A= (n.1175-191A=) c.1094-191A= (n.1094-191A=) | |
12 | g.47845198C= | CA2034409136 | VDR | c.1025-193G= (n.1025-193G=) c.*1027-193G= (n.*1027-193G=) c.1175-193G= (n.1175-193G=) c.1094-193G= (n.1094-193G=) | |
12 | g.47845198_47845199insT | CA604848357 | VDR | c.1025-194_1025-193insA (n.1025-194_1025-193insA) c.*1027-194_*1027-193insA (n.*1027-194_*1027-193insA) c.1175-194_1175-193insA (n.1175-194_1175-193insA) c.1094-194_1094-193insA (n.1094-194_1094-193insA) | gnomAD v2 |
12 | g.47845198_47845199insTAGGTCCT | CA2034409137 | VDR | c.1025-194_1025-193insAGGACCTA (n.1025-194_1025-193insAGGACCTA) c.*1027-194_*1027-193insAGGACCTA (n.*1027-194_*1027-193insAGGACCTA) c.1175-194_1175-193insAGGACCTA (n.1175-194_1175-193insAGGACCTA) c.1094-194_1094-193insAGGACCTA (n.1094-194_1094-193insAGGACCTA) | dbSNP |
12 | g.47845200G= | CA2034409138 | VDR | c.1025-195C= (n.1025-195C=) c.*1027-195C= (n.*1027-195C=) c.1175-195C= (n.1175-195C=) c.1094-195C= (n.1094-195C=) | |
12 | g.47845200_47845201insGA | CA2034409141 | VDR | c.1025-196_1025-195insTC (n.1025-196_1025-195insTC) c.*1027-196_*1027-195insTC (n.*1027-196_*1027-195insTC) c.1175-196_1175-195insTC (n.1175-196_1175-195insTC) c.1094-196_1094-195insTC (n.1094-196_1094-195insTC) | dbSNP |
12 | g.47845200_47845201insGTCCT | CA604848358 | VDR | c.1025-196_1025-195insAGGAC (n.1025-196_1025-195insAGGAC) c.*1027-196_*1027-195insAGGAC (n.*1027-196_*1027-195insAGGAC) c.1175-196_1175-195insAGGAC (n.1175-196_1175-195insAGGAC) c.1094-196_1094-195insAGGAC (n.1094-196_1094-195insAGGAC) | gnomAD v2 |
12 | g.47845201A= | CA2034409140 | VDR | c.1025-196T= (n.1025-196T=) c.*1027-196T= (n.*1027-196T=) c.1175-196T= (n.1175-196T=) c.1094-196T= (n.1094-196T=) | |
12 | g.47845201A>G | CA236506605 | VDR | c.1025-196T>C (n.1025-196T>C) c.*1027-196T>C (n.*1027-196T>C) c.1175-196T>C (n.1175-196T>C) c.1094-196T>C (n.1094-196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845201A>T | CA2034409139 | VDR | c.1025-196T>A (n.1025-196T>A) c.*1027-196T>A (n.*1027-196T>A) c.1175-196T>A (n.1175-196T>A) c.1094-196T>A (n.1094-196T>A) | dbSNP |
12 | g.47845201_47845202insGGAT | CA604848359 | VDR | c.1025-197_1025-196insATCC (n.1025-197_1025-196insATCC) c.*1027-197_*1027-196insATCC (n.*1027-197_*1027-196insATCC) c.1175-197_1175-196insATCC (n.1175-197_1175-196insATCC) c.1094-197_1094-196insATCC (n.1094-197_1094-196insATCC) | gnomAD v2 |
12 | g.47845202C= | CA2034409142 | VDR | c.1025-197G= (n.1025-197G=) c.*1027-197G= (n.*1027-197G=) c.1175-197G= (n.1175-197G=) c.1094-197G= (n.1094-197G=) | |
12 | g.47845202C>T | CA236506608 | VDR | c.1025-197G>A (n.1025-197G>A) c.*1027-197G>A (n.*1027-197G>A) c.1175-197G>A (n.1175-197G>A) c.1094-197G>A (n.1094-197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845203C= | CA2034409143 | VDR | c.1025-198G= (n.1025-198G=) c.*1027-198G= (n.*1027-198G=) c.1175-198G= (n.1175-198G=) c.1094-198G= (n.1094-198G=) | |
12 | g.47845203C>G | CA2034409144 | VDR | c.1025-198G>C (n.1025-198G>C) c.*1027-198G>C (n.*1027-198G>C) c.1175-198G>C (n.1175-198G>C) c.1094-198G>C (n.1094-198G>C) | dbSNP |
12 | g.47845206G>A | CA236506611 | VDR | c.1025-201C>T (n.1025-201C>T) c.*1027-201C>T (n.*1027-201C>T) c.1175-201C>T (n.1175-201C>T) c.1094-201C>T (n.1094-201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845206G= | CA2034409145 | VDR | c.1025-201C= (n.1025-201C=) c.*1027-201C= (n.*1027-201C=) c.1175-201C= (n.1175-201C=) c.1094-201C= (n.1094-201C=) | |
12 | g.47845207G>A | CA236506616 | VDR | c.1025-202C>T (n.1025-202C>T) c.*1027-202C>T (n.*1027-202C>T) c.1175-202C>T (n.1175-202C>T) c.1094-202C>T (n.1094-202C>T) | dbSNP |
12 | g.47845207G= | CA2034409146 | VDR | c.1025-202C= (n.1025-202C=) c.*1027-202C= (n.*1027-202C=) c.1175-202C= (n.1175-202C=) c.1094-202C= (n.1094-202C=) | |
12 | g.47845210C= | CA2034409147 | VDR | c.1025-205G= (n.1025-205G=) c.*1027-205G= (n.*1027-205G=) c.1175-205G= (n.1175-205G=) c.1094-205G= (n.1094-205G=) | |
12 | g.47845210C>T | CA2034409148 | VDR | c.1025-205G>A (n.1025-205G>A) c.*1027-205G>A (n.*1027-205G>A) c.1175-205G>A (n.1175-205G>A) c.1094-205G>A (n.1094-205G>A) | dbSNP |
12 | g.47845211T>C | CA947336800 | VDR | c.1025-206A>G (n.1025-206A>G) c.*1027-206A>G (n.*1027-206A>G) c.1175-206A>G (n.1175-206A>G) c.1094-206A>G (n.1094-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845211T= | CA2034409149 | VDR | c.1025-206A= (n.1025-206A=) c.*1027-206A= (n.*1027-206A=) c.1175-206A= (n.1175-206A=) c.1094-206A= (n.1094-206A=) | |
12 | g.47845218G>A | CA689460877 | VDR | c.1025-213C>T (n.1025-213C>T) c.*1027-213C>T (n.*1027-213C>T) c.1175-213C>T (n.1175-213C>T) c.1094-213C>T (n.1094-213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845218G= | CA2034409150 | VDR | c.1025-213C= (n.1025-213C=) c.*1027-213C= (n.*1027-213C=) c.1175-213C= (n.1175-213C=) c.1094-213C= (n.1094-213C=) | |
12 | g.47845220C= | CA2034409151 | VDR | c.1025-215G= (n.1025-215G=) c.*1027-215G= (n.*1027-215G=) c.1175-215G= (n.1175-215G=) c.1094-215G= (n.1094-215G=) | |
12 | g.47845220C>T | CA236506624 | VDR | c.1025-215G>A (n.1025-215G>A) c.*1027-215G>A (n.*1027-215G>A) c.1175-215G>A (n.1175-215G>A) c.1094-215G>A (n.1094-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845221G>A | CA604848360 | VDR | c.1025-216C>T (n.1025-216C>T) c.*1027-216C>T (n.*1027-216C>T) c.1175-216C>T (n.1175-216C>T) c.1094-216C>T (n.1094-216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845221G= | CA2034409152 | VDR | c.1025-216C= (n.1025-216C=) c.*1027-216C= (n.*1027-216C=) c.1175-216C= (n.1175-216C=) c.1094-216C= (n.1094-216C=) | |
12 | g.47845221G>T | CA689460878 | VDR | c.1025-216C>A (n.1025-216C>A) c.*1027-216C>A (n.*1027-216C>A) c.1175-216C>A (n.1175-216C>A) c.1094-216C>A (n.1094-216C>A) | dbSNP |
12 | g.47845222C= | CA2034409153 | VDR | c.1025-217G= (n.1025-217G=) c.*1027-217G= (n.*1027-217G=) c.1175-217G= (n.1175-217G=) c.1094-217G= (n.1094-217G=) | |
12 | g.47845222C>T | CA604848361 | VDR | c.1025-217G>A (n.1025-217G>A) c.*1027-217G>A (n.*1027-217G>A) c.1175-217G>A (n.1175-217G>A) c.1094-217G>A (n.1094-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845223A= | CA2034409154 | VDR | c.1025-218T= (n.1025-218T=) c.*1027-218T= (n.*1027-218T=) c.1175-218T= (n.1175-218T=) c.1094-218T= (n.1094-218T=) | |
12 | g.47845223A>G | CA689460890 | VDR | c.1025-218T>C (n.1025-218T>C) c.*1027-218T>C (n.*1027-218T>C) c.1175-218T>C (n.1175-218T>C) c.1094-218T>C (n.1094-218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845224C= | CA2034409155 | VDR | c.1025-219G= (n.1025-219G=) c.*1027-219G= (n.*1027-219G=) c.1175-219G= (n.1175-219G=) c.1094-219G= (n.1094-219G=) | |
12 | g.47845224C>T | CA236506630 | VDR | c.1025-219G>A (n.1025-219G>A) c.*1027-219G>A (n.*1027-219G>A) c.1175-219G>A (n.1175-219G>A) c.1094-219G>A (n.1094-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845226T>A | CA604848362 | VDR | c.1025-221A>T (n.1025-221A>T) c.*1027-221A>T (n.*1027-221A>T) c.1175-221A>T (n.1175-221A>T) c.1094-221A>T (n.1094-221A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845226T= | CA2034409156 | VDR | c.1025-221A= (n.1025-221A=) c.*1027-221A= (n.*1027-221A=) c.1175-221A= (n.1175-221A=) c.1094-221A= (n.1094-221A=) | |
12 | g.47845228G>A | CA689460894 | VDR | c.1025-223C>T (n.1025-223C>T) c.*1027-223C>T (n.*1027-223C>T) c.1175-223C>T (n.1175-223C>T) c.1094-223C>T (n.1094-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845228G= | CA2034409157 | VDR | c.1025-223C= (n.1025-223C=) c.*1027-223C= (n.*1027-223C=) c.1175-223C= (n.1175-223C=) c.1094-223C= (n.1094-223C=) | |
12 | g.47845229C= | CA2034409158 | VDR | c.1025-224G= (n.1025-224G=) c.*1027-224G= (n.*1027-224G=) c.1175-224G= (n.1175-224G=) c.1094-224G= (n.1094-224G=) | |
12 | g.47845229C>T | CA236506641 | VDR | c.1025-224G>A (n.1025-224G>A) c.*1027-224G>A (n.*1027-224G>A) c.1175-224G>A (n.1175-224G>A) c.1094-224G>A (n.1094-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845234T>G | CA236506646 | VDR | c.1025-229A>C (n.1025-229A>C) c.*1027-229A>C (n.*1027-229A>C) c.1175-229A>C (n.1175-229A>C) c.1094-229A>C (n.1094-229A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845234T= | CA2034409159 | VDR | c.1025-229A= (n.1025-229A=) c.*1027-229A= (n.*1027-229A=) c.1175-229A= (n.1175-229A=) c.1094-229A= (n.1094-229A=) | |
12 | g.47845240C>A | CA2034409161 | VDR | c.1025-235G>T (n.1025-235G>T) c.*1027-235G>T (n.*1027-235G>T) c.1175-235G>T (n.1175-235G>T) c.1094-235G>T (n.1094-235G>T) | dbSNP |
12 | g.47845240C= | CA2034409160 | VDR | c.1025-235G= (n.1025-235G=) c.*1027-235G= (n.*1027-235G=) c.1175-235G= (n.1175-235G=) c.1094-235G= (n.1094-235G=) | |
12 | g.47845245C= | CA2034409162 | VDR | c.1025-240G= (n.1025-240G=) c.*1027-240G= (n.*1027-240G=) c.1175-240G= (n.1175-240G=) c.1094-240G= (n.1094-240G=) | |
12 | g.47845245C>T | CA236506648 | VDR | c.1025-240G>A (n.1025-240G>A) c.*1027-240G>A (n.*1027-240G>A) c.1175-240G>A (n.1175-240G>A) c.1094-240G>A (n.1094-240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845246C= | CA2034409163 | VDR | c.1025-241G= (n.1025-241G=) c.*1027-241G= (n.*1027-241G=) c.1175-241G= (n.1175-241G=) c.1094-241G= (n.1094-241G=) | |
12 | g.47845246C>T | CA2034409164 | VDR | c.1025-241G>A (n.1025-241G>A) c.*1027-241G>A (n.*1027-241G>A) c.1175-241G>A (n.1175-241G>A) c.1094-241G>A (n.1094-241G>A) | dbSNP |
12 | g.47845248T>G | CA2034409165 | VDR | c.1025-243A>C (n.1025-243A>C) c.*1027-243A>C (n.*1027-243A>C) c.1175-243A>C (n.1175-243A>C) c.1094-243A>C (n.1094-243A>C) | dbSNP |
12 | g.47845248T= | CA2034409166 | VDR | c.1025-243A= (n.1025-243A=) c.*1027-243A= (n.*1027-243A=) c.1175-243A= (n.1175-243A=) c.1094-243A= (n.1094-243A=) | |
12 | g.47845250C>T | CA2596101347 | VDR | c.1025-245G>A (n.1025-245G>A) c.*1027-245G>A (n.*1027-245G>A) c.1175-245G>A (n.1175-245G>A) c.1094-245G>A (n.1094-245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845253C= | CA2034409167 | VDR | c.1025-248G= (n.1025-248G=) c.*1027-248G= (n.*1027-248G=) c.1175-248G= (n.1175-248G=) c.1094-248G= (n.1094-248G=) | |
12 | g.47845254C= | CA2034409168 | VDR | c.1025-249G= (n.1025-249G=) c.*1027-249G= (n.*1027-249G=) c.1175-249G= (n.1175-249G=) c.1094-249G= (n.1094-249G=) | |
12 | g.47845254C>T | CA604848363 | VDR | c.1025-249G>A (n.1025-249G>A) c.*1027-249G>A (n.*1027-249G>A) c.1175-249G>A (n.1175-249G>A) c.1094-249G>A (n.1094-249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845262_47845272dup | CA689460902 | VDR | c.1025-259_1025-249dup (n.1025-259_1025-249dup) c.*1027-259_*1027-249dup (n.*1027-259_*1027-249dup) c.1175-259_1175-249dup (n.1175-259_1175-249dup) c.1094-259_1094-249dup (n.1094-259_1094-249dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845259C= | CA2034409169 | VDR | c.1025-254G= (n.1025-254G=) c.*1027-254G= (n.*1027-254G=) c.1175-254G= (n.1175-254G=) c.1094-254G= (n.1094-254G=) | |
12 | g.47845259C>G | CA689460904 | VDR | c.1025-254G>C (n.1025-254G>C) c.*1027-254G>C (n.*1027-254G>C) c.1175-254G>C (n.1175-254G>C) c.1094-254G>C (n.1094-254G>C) | dbSNP |
12 | g.47845259C>T | CA236506653 | VDR | c.1025-254G>A (n.1025-254G>A) c.*1027-254G>A (n.*1027-254G>A) c.1175-254G>A (n.1175-254G>A) c.1094-254G>A (n.1094-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845261T>A | CA604848364 | VDR | c.1025-256A>T (n.1025-256A>T) c.*1027-256A>T (n.*1027-256A>T) c.1175-256A>T (n.1175-256A>T) c.1094-256A>T (n.1094-256A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845261T= | CA2034409170 | VDR | c.1025-256A= (n.1025-256A=) c.*1027-256A= (n.*1027-256A=) c.1175-256A= (n.1175-256A=) c.1094-256A= (n.1094-256A=) | |
12 | g.47845263C= | CA2034409171 | VDR | c.1025-258G= (n.1025-258G=) c.*1027-258G= (n.*1027-258G=) c.1175-258G= (n.1175-258G=) c.1094-258G= (n.1094-258G=) | |
12 | g.47845263C>T | CA947336811 | VDR | c.1025-258G>A (n.1025-258G>A) c.*1027-258G>A (n.*1027-258G>A) c.1175-258G>A (n.1175-258G>A) c.1094-258G>A (n.1094-258G>A) | dbSNP |
12 | g.47845264T>C | CA236506658 | VDR | c.1025-259A>G (n.1025-259A>G) c.*1027-259A>G (n.*1027-259A>G) c.1175-259A>G (n.1175-259A>G) c.1094-259A>G (n.1094-259A>G) | dbSNP |
12 | g.47845264T= | CA2034409172 | VDR | c.1025-259A= (n.1025-259A=) c.*1027-259A= (n.*1027-259A=) c.1175-259A= (n.1175-259A=) c.1094-259A= (n.1094-259A=) | |
12 | g.47845265C= | CA2034409173 | VDR | c.1025-260G= (n.1025-260G=) c.*1027-260G= (n.*1027-260G=) c.1175-260G= (n.1175-260G=) c.1094-260G= (n.1094-260G=) | |
12 | g.47845265C>T | CA236506666 | VDR | c.1025-260G>A (n.1025-260G>A) c.*1027-260G>A (n.*1027-260G>A) c.1175-260G>A (n.1175-260G>A) c.1094-260G>A (n.1094-260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845267G>A | CA236506672 | VDR | c.1025-262C>T (n.1025-262C>T) c.*1027-262C>T (n.*1027-262C>T) c.1175-262C>T (n.1175-262C>T) c.1094-262C>T (n.1094-262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845267G= | CA2034409174 | VDR | c.1025-262C= (n.1025-262C=) c.*1027-262C= (n.*1027-262C=) c.1175-262C= (n.1175-262C=) c.1094-262C= (n.1094-262C=) | |
12 | g.47845268_47845270dup | CA947336814 | VDR | c.1025-265_1025-263dup (n.1025-265_1025-263dup) c.*1027-265_*1027-263dup (n.*1027-265_*1027-263dup) c.1175-265_1175-263dup (n.1175-265_1175-263dup) c.1094-265_1094-263dup (n.1094-265_1094-263dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845271A>C | CA2572219087 | VDR | c.1025-266T>G (n.1025-266T>G) c.*1027-266T>G (n.*1027-266T>G) c.1175-266T>G (n.1175-266T>G) c.1094-266T>G (n.1094-266T>G) | |
12 | g.47845274_47845286dup | CA2522202707 | VDR | c.1025-281_1025-269dup (n.1025-281_1025-269dup) c.*1027-281_*1027-269dup (n.*1027-281_*1027-269dup) c.1175-281_1175-269dup (n.1175-281_1175-269dup) c.1094-281_1094-269dup (n.1094-281_1094-269dup) | |
12 | g.47845275C= | CA2034409175 | VDR | c.1025-270G= (n.1025-270G=) c.*1027-270G= (n.*1027-270G=) c.1175-270G= (n.1175-270G=) c.1094-270G= (n.1094-270G=) | |
12 | g.47845275C>T | CA947336815 | VDR | c.1025-270G>A (n.1025-270G>A) c.*1027-270G>A (n.*1027-270G>A) c.1175-270G>A (n.1175-270G>A) c.1094-270G>A (n.1094-270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47845278A= | CA2034409176 | VDR | c.1025-273T= (n.1025-273T=) c.*1027-273T= (n.*1027-273T=) c.1175-273T= (n.1175-273T=) c.1094-273T= (n.1094-273T=) | |
12 | g.47845278A>G | CA604848365 | VDR | c.1025-273T>C (n.1025-273T>C) c.*1027-273T>C (n.*1027-273T>C) c.1175-273T>C (n.1175-273T>C) c.1094-273T>C (n.1094-273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |