| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47845061T>C | CA236506519 | VDR | c.1025-56A>G (n.1025-56A>G) c.*1027-56A>G (n.*1027-56A>G) c.1175-56A>G (n.1175-56A>G) c.1094-56A>G (n.1094-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845061T>G | CA2795862160 | VDR | c.1025-56A>C (n.1025-56A>C) c.*1027-56A>C (n.*1027-56A>C) c.1175-56A>C (n.1175-56A>C) c.1094-56A>C (n.1094-56A>C) | |
| 12 | g.47845061T= | CA2034409069 | VDR | c.1025-56A= (n.1025-56A=) c.*1027-56A= (n.*1027-56A=) c.1175-56A= (n.1175-56A=) c.1094-56A= (n.1094-56A=) | |
| 12 | g.47845062G>T | CA947336740 | VDR | c.1025-57C>A (n.1025-57C>A) c.*1027-57C>A (n.*1027-57C>A) c.1175-57C>A (n.1175-57C>A) c.1094-57C>A (n.1094-57C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845063C>T | CA2618498164 | VDR | c.1025-58G>A (n.1025-58G>A) c.*1027-58G>A (n.*1027-58G>A) c.1175-58G>A (n.1175-58G>A) c.1094-58G>A (n.1094-58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845064T>C | CA2618498167 | VDR | c.1025-59A>G (n.1025-59A>G) c.*1027-59A>G (n.*1027-59A>G) c.1175-59A>G (n.1175-59A>G) c.1094-59A>G (n.1094-59A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845065C>A | CA2618498170 | VDR | c.1025-60G>T (n.1025-60G>T) c.*1027-60G>T (n.*1027-60G>T) c.1175-60G>T (n.1175-60G>T) c.1094-60G>T (n.1094-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845067A= | CA2034409070 | VDR | c.1025-62T= (n.1025-62T=) c.*1027-62T= (n.*1027-62T=) c.1175-62T= (n.1175-62T=) c.1094-62T= (n.1094-62T=) | |
| 12 | g.47845067A>C | CA2795862164 | VDR | c.1025-62T>G (n.1025-62T>G) c.*1027-62T>G (n.*1027-62T>G) c.1175-62T>G (n.1175-62T>G) c.1094-62T>G (n.1094-62T>G) | |
| 12 | g.47845067A>G | CA236506527 | VDR | c.1025-62T>C (n.1025-62T>C) c.*1027-62T>C (n.*1027-62T>C) c.1175-62T>C (n.1175-62T>C) c.1094-62T>C (n.1094-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845068T>C | CA2618498171 | VDR | c.1025-63A>G (n.1025-63A>G) c.*1027-63A>G (n.*1027-63A>G) c.1175-63A>G (n.1175-63A>G) c.1094-63A>G (n.1094-63A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845069C>A | CA2618498179 | VDR | c.1025-64G>T (n.1025-64G>T) c.*1027-64G>T (n.*1027-64G>T) c.1175-64G>T (n.1175-64G>T) c.1094-64G>T (n.1094-64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845069C= | CA2034409071 | VDR | c.1025-64G= (n.1025-64G=) c.*1027-64G= (n.*1027-64G=) c.1175-64G= (n.1175-64G=) c.1094-64G= (n.1094-64G=) | |
| 12 | g.47845069C>T | CA605231334 | VDR | c.1025-64G>A (n.1025-64G>A) c.*1027-64G>A (n.*1027-64G>A) c.1175-64G>A (n.1175-64G>A) c.1094-64G>A (n.1094-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845072_47845078del | CA2618498175 | VDR | c.1025-70_1025-64del (n.1025-70_1025-64del) c.*1027-70_*1027-64del (n.*1027-70_*1027-64del) c.1175-70_1175-64del (n.1175-70_1175-64del) c.1094-70_1094-64del (n.1094-70_1094-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845075_47845084del | CA2618498178 | VDR | c.1025-73_1025-64del (n.1025-73_1025-64del) c.*1027-73_*1027-64del (n.*1027-73_*1027-64del) c.1175-73_1175-64del (n.1175-73_1175-64del) c.1094-73_1094-64del (n.1094-73_1094-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845070C>A | CA2618498183 | VDR | c.1025-65G>T (n.1025-65G>T) c.*1027-65G>T (n.*1027-65G>T) c.1175-65G>T (n.1175-65G>T) c.1094-65G>T (n.1094-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845070C>T | CA2618498185 | VDR | c.1025-65G>A (n.1025-65G>A) c.*1027-65G>A (n.*1027-65G>A) c.1175-65G>A (n.1175-65G>A) c.1094-65G>A (n.1094-65G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845071C>A | CA2575136892 | VDR | c.1025-66G>T (n.1025-66G>T) c.*1027-66G>T (n.*1027-66G>T) c.1175-66G>T (n.1175-66G>T) c.1094-66G>T (n.1094-66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845071C>T | CA2618498186 | VDR | c.1025-66G>A (n.1025-66G>A) c.*1027-66G>A (n.*1027-66G>A) c.1175-66G>A (n.1175-66G>A) c.1094-66G>A (n.1094-66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845072A>C | CA2618498187 | VDR | c.1025-67T>G (n.1025-67T>G) c.*1027-67T>G (n.*1027-67T>G) c.1175-67T>G (n.1175-67T>G) c.1094-67T>G (n.1094-67T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845073C>T | CA2618498189 | VDR | c.1025-68G>A (n.1025-68G>A) c.*1027-68G>A (n.*1027-68G>A) c.1175-68G>A (n.1175-68G>A) c.1094-68G>A (n.1094-68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845079_47845085del | CA2618498188 | VDR | c.1025-74_1025-68del (n.1025-74_1025-68del) c.*1027-74_*1027-68del (n.*1027-74_*1027-68del) c.1175-74_1175-68del (n.1175-74_1175-68del) c.1094-74_1094-68del (n.1094-74_1094-68del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845074C>A | CA2618498191 | VDR | c.1025-69G>T (n.1025-69G>T) c.*1027-69G>T (n.*1027-69G>T) c.1175-69G>T (n.1175-69G>T) c.1094-69G>T (n.1094-69G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845075A= | CA2034409072 | VDR | c.1025-70T= (n.1025-70T=) c.*1027-70T= (n.*1027-70T=) c.1175-70T= (n.1175-70T=) c.1094-70T= (n.1094-70T=) | |
| 12 | g.47845075A>C | CA689460755 | VDR | c.1025-70T>G (n.1025-70T>G) c.*1027-70T>G (n.*1027-70T>G) c.1175-70T>G (n.1175-70T>G) c.1094-70T>G (n.1094-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845075A>G | CA236506533 | VDR | c.1025-70T>C (n.1025-70T>C) c.*1027-70T>C (n.*1027-70T>C) c.1175-70T>C (n.1175-70T>C) c.1094-70T>C (n.1094-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845076C= | CA2034409073 | VDR | c.1025-71G= (n.1025-71G=) c.*1027-71G= (n.*1027-71G=) c.1175-71G= (n.1175-71G=) c.1094-71G= (n.1094-71G=) | |
| 12 | g.47845076C>T | CA2034409074 | VDR | c.1025-71G>A (n.1025-71G>A) c.*1027-71G>A (n.*1027-71G>A) c.1175-71G>A (n.1175-71G>A) c.1094-71G>A (n.1094-71G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47845081dup | CA2618498195 | VDR | c.1025-71dup (n.1025-71dup) c.*1027-71dup (n.*1027-71dup) c.1175-71dup (n.1175-71dup) c.1094-71dup (n.1094-71dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845078_47845081dup | CA2505462553 | VDR | c.1025-74_1025-71dup (n.1025-74_1025-71dup) c.*1027-74_*1027-71dup (n.*1027-74_*1027-71dup) c.1175-74_1175-71dup (n.1175-74_1175-71dup) c.1094-74_1094-71dup (n.1094-74_1094-71dup) | |
| 12 | g.47845081del | CA2575136897 | VDR | c.1025-71del (n.1025-71del) c.*1027-71del (n.*1027-71del) c.1175-71del (n.1175-71del) c.1094-71del (n.1094-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845077C= | CA2034409075 | VDR | c.1025-72G= (n.1025-72G=) c.*1027-72G= (n.*1027-72G=) c.1175-72G= (n.1175-72G=) c.1094-72G= (n.1094-72G=) | |
| 12 | g.47845077C>G | CA947336744 | VDR | c.1025-72G>C (n.1025-72G>C) c.*1027-72G>C (n.*1027-72G>C) c.1175-72G>C (n.1175-72G>C) c.1094-72G>C (n.1094-72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845077C>T | CA2575136898 | VDR | c.1025-72G>A (n.1025-72G>A) c.*1027-72G>A (n.*1027-72G>A) c.1175-72G>A (n.1175-72G>A) c.1094-72G>A (n.1094-72G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845078C>A | CA2034409077 | VDR | c.1025-73G>T (n.1025-73G>T) c.*1027-73G>T (n.*1027-73G>T) c.1175-73G>T (n.1175-73G>T) c.1094-73G>T (n.1094-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845078C= | CA2034409076 | VDR | c.1025-73G= (n.1025-73G=) c.*1027-73G= (n.*1027-73G=) c.1175-73G= (n.1175-73G=) c.1094-73G= (n.1094-73G=) | |
| 12 | g.47845078C>T | CA2618498203 | VDR | c.1025-73G>A (n.1025-73G>A) c.*1027-73G>A (n.*1027-73G>A) c.1175-73G>A (n.1175-73G>A) c.1094-73G>A (n.1094-73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845079C>A | CA2618498208 | VDR | c.1025-74G>T (n.1025-74G>T) c.*1027-74G>T (n.*1027-74G>T) c.1175-74G>T (n.1175-74G>T) c.1094-74G>T (n.1094-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845079C>T | CA2618498210 | VDR | c.1025-74G>A (n.1025-74G>A) c.*1027-74G>A (n.*1027-74G>A) c.1175-74G>A (n.1175-74G>A) c.1094-74G>A (n.1094-74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845080C>A | CA2575136900 | VDR | c.1025-75G>T (n.1025-75G>T) c.*1027-75G>T (n.*1027-75G>T) c.1175-75G>T (n.1175-75G>T) c.1094-75G>T (n.1094-75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845080C>T | CA2618498215 | VDR | c.1025-75G>A (n.1025-75G>A) c.*1027-75G>A (n.*1027-75G>A) c.1175-75G>A (n.1175-75G>A) c.1094-75G>A (n.1094-75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845081C>A | CA2034409079 | VDR | c.1025-76G>T (n.1025-76G>T) c.*1027-76G>T (n.*1027-76G>T) c.1175-76G>T (n.1175-76G>T) c.1094-76G>T (n.1094-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845081C= | CA2034409078 | VDR | c.1025-76G= (n.1025-76G=) c.*1027-76G= (n.*1027-76G=) c.1175-76G= (n.1175-76G=) c.1094-76G= (n.1094-76G=) | |
| 12 | g.47845081C>G | CA2034409080 | VDR | c.1025-76G>C (n.1025-76G>C) c.*1027-76G>C (n.*1027-76G>C) c.1175-76G>C (n.1175-76G>C) c.1094-76G>C (n.1094-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845081C>T | CA2575136902 | VDR | c.1025-76G>A (n.1025-76G>A) c.*1027-76G>A (n.*1027-76G>A) c.1175-76G>A (n.1175-76G>A) c.1094-76G>A (n.1094-76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845082del | CA654727642 | VDR | c.1025-77del (n.1025-77del) c.*1027-77del (n.*1027-77del) c.1175-77del (n.1175-77del) c.1094-77del (n.1094-77del) | COSMIC |
| 12 | g.47845082A= | CA2034409081 | VDR | c.1025-77T= (n.1025-77T=) c.*1027-77T= (n.*1027-77T=) c.1175-77T= (n.1175-77T=) c.1094-77T= (n.1094-77T=) | |
| 12 | g.47845082A>C | CA689460760 | VDR | c.1025-77T>G (n.1025-77T>G) c.*1027-77T>G (n.*1027-77T>G) c.1175-77T>G (n.1175-77T>G) c.1094-77T>G (n.1094-77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845083C>A | CA2618498240 | VDR | c.1025-78G>T (n.1025-78G>T) c.*1027-78G>T (n.*1027-78G>T) c.1175-78G>T (n.1175-78G>T) c.1094-78G>T (n.1094-78G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845084_47845085dup | CA2575136903 | VDR | c.1025-79_1025-78dup (n.1025-79_1025-78dup) c.*1027-79_*1027-78dup (n.*1027-79_*1027-78dup) c.1175-79_1175-78dup (n.1175-79_1175-78dup) c.1094-79_1094-78dup (n.1094-79_1094-78dup) | |
| 12 | g.47845083_47845084insAAA | CA2795862184 | VDR | c.1025-79_1025-78insTTT (n.1025-79_1025-78insTTT) c.*1027-79_*1027-78insTTT (n.*1027-79_*1027-78insTTT) c.1175-79_1175-78insTTT (n.1175-79_1175-78insTTT) c.1094-79_1094-78insTTT (n.1094-79_1094-78insTTT) | |
| 12 | g.47845084C>A | CA2618498243 | VDR | c.1025-79G>T (n.1025-79G>T) c.*1027-79G>T (n.*1027-79G>T) c.1175-79G>T (n.1175-79G>T) c.1094-79G>T (n.1094-79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845084C>T | CA2618498244 | VDR | c.1025-79G>A (n.1025-79G>A) c.*1027-79G>A (n.*1027-79G>A) c.1175-79G>A (n.1175-79G>A) c.1094-79G>A (n.1094-79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845085C= | CA2034409083 | VDR | c.1025-80G= (n.1025-80G=) c.*1027-80G= (n.*1027-80G=) c.1175-80G= (n.1175-80G=) c.1094-80G= (n.1094-80G=) | |
| 12 | g.47845085C>T | CA2034409082 | VDR | c.1025-80G>A (n.1025-80G>A) c.*1027-80G>A (n.*1027-80G>A) c.1175-80G>A (n.1175-80G>A) c.1094-80G>A (n.1094-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845086A>C | CA947336750 | VDR | c.1025-81T>G (n.1025-81T>G) c.*1027-81T>G (n.*1027-81T>G) c.1175-81T>G (n.1175-81T>G) c.1094-81T>G (n.1094-81T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845086_47845087insAACACACCCAA | CA2795862188 | VDR | c.1025-81_1025-80insTGGGTGTGTTT (n.1025-81_1025-80insTGGGTGTGTTT) c.*1027-81_*1027-80insTGGGTGTGTTT (n.*1027-81_*1027-80insTGGGTGTGTTT) c.1175-81_1175-80insTGGGTGTGTTT (n.1175-81_1175-80insTGGGTGTGTTT) c.1094-81_1094-80insTGGGTGTGTTT (n.1094-81_1094-80insTGGGTGTGTTT) | |
| 12 | g.47845087C>A | CA2618498248 | VDR | c.1025-82G>T (n.1025-82G>T) c.*1027-82G>T (n.*1027-82G>T) c.1175-82G>T (n.1175-82G>T) c.1094-82G>T (n.1094-82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845087C= | CA2034409084 | VDR | c.1025-82G= (n.1025-82G=) c.*1027-82G= (n.*1027-82G=) c.1175-82G= (n.1175-82G=) c.1094-82G= (n.1094-82G=) | |
| 12 | g.47845087C>T | CA236506539 | VDR | c.1025-82G>A (n.1025-82G>A) c.*1027-82G>A (n.*1027-82G>A) c.1175-82G>A (n.1175-82G>A) c.1094-82G>A (n.1094-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845088A>C | CA947336751 | VDR | c.1025-83T>G (n.1025-83T>G) c.*1027-83T>G (n.*1027-83T>G) c.1175-83T>G (n.1175-83T>G) c.1094-83T>G (n.1094-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845088A>G | CA2618498252 | VDR | c.1025-83T>C (n.1025-83T>C) c.*1027-83T>C (n.*1027-83T>C) c.1175-83T>C (n.1175-83T>C) c.1094-83T>C (n.1094-83T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845089C>A | CA2618498256 | VDR | c.1025-84G>T (n.1025-84G>T) c.*1027-84G>T (n.*1027-84G>T) c.1175-84G>T (n.1175-84G>T) c.1094-84G>T (n.1094-84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845089C= | CA2034409085 | VDR | c.1025-84G= (n.1025-84G=) c.*1027-84G= (n.*1027-84G=) c.1175-84G= (n.1175-84G=) c.1094-84G= (n.1094-84G=) | |
| 12 | g.47845089C>T | CA236506548 | VDR | c.1025-84G>A (n.1025-84G>A) c.*1027-84G>A (n.*1027-84G>A) c.1175-84G>A (n.1175-84G>A) c.1094-84G>A (n.1094-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845090A>C | CA947336752 | VDR | c.1025-85T>G (n.1025-85T>G) c.*1027-85T>G (n.*1027-85T>G) c.1175-85T>G (n.1175-85T>G) c.1094-85T>G (n.1094-85T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845091G>T | CA2618498265 | VDR | c.1025-86C>A (n.1025-86C>A) c.*1027-86C>A (n.*1027-86C>A) c.1175-86C>A (n.1175-86C>A) c.1094-86C>A (n.1094-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845092A>C | CA2596101336 | VDR | c.1025-87T>G (n.1025-87T>G) c.*1027-87T>G (n.*1027-87T>G) c.1175-87T>G (n.1175-87T>G) c.1094-87T>G (n.1094-87T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845092A>G | CA2543316505 | VDR | c.1025-87T>C (n.1025-87T>C) c.*1027-87T>C (n.*1027-87T>C) c.1175-87T>C (n.1175-87T>C) c.1094-87T>C (n.1094-87T>C) | |
| 12 | g.47845092A>T | CA2795862202 | VDR | c.1025-87T>A (n.1025-87T>A) c.*1027-87T>A (n.*1027-87T>A) c.1175-87T>A (n.1175-87T>A) c.1094-87T>A (n.1094-87T>A) | |
| 12 | g.47845093C>T | CA2618498277 | VDR | c.1025-88G>A (n.1025-88G>A) c.*1027-88G>A (n.*1027-88G>A) c.1175-88G>A (n.1175-88G>A) c.1094-88G>A (n.1094-88G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845094A>C | CA2596101337 | VDR | c.1025-89T>G (n.1025-89T>G) c.*1027-89T>G (n.*1027-89T>G) c.1175-89T>G (n.1175-89T>G) c.1094-89T>G (n.1094-89T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845094A>T | CA2618498281 | VDR | c.1025-89T>A (n.1025-89T>A) c.*1027-89T>A (n.*1027-89T>A) c.1175-89T>A (n.1175-89T>A) c.1094-89T>A (n.1094-89T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845095C= | CA2034409086 | VDR | c.1025-90G= (n.1025-90G=) c.*1027-90G= (n.*1027-90G=) c.1175-90G= (n.1175-90G=) c.1094-90G= (n.1094-90G=) | |
| 12 | g.47845095C>G | CA947336754 | VDR | c.1025-90G>C (n.1025-90G>C) c.*1027-90G>C (n.*1027-90G>C) c.1175-90G>C (n.1175-90G>C) c.1094-90G>C (n.1094-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845096T>A | CA2618498284 | VDR | c.1025-91A>T (n.1025-91A>T) c.*1027-91A>T (n.*1027-91A>T) c.1175-91A>T (n.1175-91A>T) c.1094-91A>T (n.1094-91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845096T>C | CA689460763 | VDR | c.1025-91A>G (n.1025-91A>G) c.*1027-91A>G (n.*1027-91A>G) c.1175-91A>G (n.1175-91A>G) c.1094-91A>G (n.1094-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845096T>G | CA2034409088 | VDR | c.1025-91A>C (n.1025-91A>C) c.*1027-91A>C (n.*1027-91A>C) c.1175-91A>C (n.1175-91A>C) c.1094-91A>C (n.1094-91A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845096T= | CA2034409087 | VDR | c.1025-91A= (n.1025-91A=) c.*1027-91A= (n.*1027-91A=) c.1175-91A= (n.1175-91A=) c.1094-91A= (n.1094-91A=) | |
| 12 | g.47845097C>A | CA2618498287 | VDR | c.1025-92G>T (n.1025-92G>T) c.*1027-92G>T (n.*1027-92G>T) c.1175-92G>T (n.1175-92G>T) c.1094-92G>T (n.1094-92G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845097C>T | CA2618498288 | VDR | c.1025-92G>A (n.1025-92G>A) c.*1027-92G>A (n.*1027-92G>A) c.1175-92G>A (n.1175-92G>A) c.1094-92G>A (n.1094-92G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845098A>C | CA947336757 | VDR | c.1025-93T>G (n.1025-93T>G) c.*1027-93T>G (n.*1027-93T>G) c.1175-93T>G (n.1175-93T>G) c.1094-93T>G (n.1094-93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845099A>C | CA2618498291 | VDR | c.1025-94T>G (n.1025-94T>G) c.*1027-94T>G (n.*1027-94T>G) c.1175-94T>G (n.1175-94T>G) c.1094-94T>G (n.1094-94T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845100C>A | CA2547044272 | VDR | c.1025-95G>T (n.1025-95G>T) c.*1027-95G>T (n.*1027-95G>T) c.1175-95G>T (n.1175-95G>T) c.1094-95G>T (n.1094-95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845100C= | CA2034409089 | VDR | c.1025-95G= (n.1025-95G=) c.*1027-95G= (n.*1027-95G=) c.1175-95G= (n.1175-95G=) c.1094-95G= (n.1094-95G=) | |
| 12 | g.47845100C>G | CA2581084871 | VDR | c.1025-95G>C (n.1025-95G>C) c.*1027-95G>C (n.*1027-95G>C) c.1175-95G>C (n.1175-95G>C) c.1094-95G>C (n.1094-95G>C) | |
| 12 | g.47845100C>T | CA13588267 | VDR | c.1025-95G>A (n.1025-95G>A) c.*1027-95G>A (n.*1027-95G>A) c.1175-95G>A (n.1175-95G>A) c.1094-95G>A (n.1094-95G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845101G>A | CA236506563 | VDR | c.1025-96C>T (n.1025-96C>T) c.*1027-96C>T (n.*1027-96C>T) c.1175-96C>T (n.1175-96C>T) c.1094-96C>T (n.1094-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845101G= | CA2034409090 | VDR | c.1025-96C= (n.1025-96C=) c.*1027-96C= (n.*1027-96C=) c.1175-96C= (n.1175-96C=) c.1094-96C= (n.1094-96C=) | |
| 12 | g.47845102G>A | CA2034409092 | VDR | c.1025-97C>T (n.1025-97C>T) c.*1027-97C>T (n.*1027-97C>T) c.1175-97C>T (n.1175-97C>T) c.1094-97C>T (n.1094-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845102G= | CA2034409091 | VDR | c.1025-97C= (n.1025-97C=) c.*1027-97C= (n.*1027-97C=) c.1175-97C= (n.1175-97C=) c.1094-97C= (n.1094-97C=) | |
| 12 | g.47845103C>T | CA2618498310 | VDR | c.1025-98G>A (n.1025-98G>A) c.*1027-98G>A (n.*1027-98G>A) c.1175-98G>A (n.1175-98G>A) c.1094-98G>A (n.1094-98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845105G>T | CA2618498313 | VDR | c.1025-100C>A (n.1025-100C>A) c.*1027-100C>A (n.*1027-100C>A) c.1175-100C>A (n.1175-100C>A) c.1094-100C>A (n.1094-100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845106C>A | CA2618498315 | VDR | c.1025-101G>T (n.1025-101G>T) c.*1027-101G>T (n.*1027-101G>T) c.1175-101G>T (n.1175-101G>T) c.1094-101G>T (n.1094-101G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845106C= | CA2034409093 | VDR | c.1025-101G= (n.1025-101G=) c.*1027-101G= (n.*1027-101G=) c.1175-101G= (n.1175-101G=) c.1094-101G= (n.1094-101G=) | |
| 12 | g.47845106C>G | CA2034409094 | VDR | c.1025-101G>C (n.1025-101G>C) c.*1027-101G>C (n.*1027-101G>C) c.1175-101G>C (n.1175-101G>C) c.1094-101G>C (n.1094-101G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845106C>T | CA2618498316 | VDR | c.1025-101G>A (n.1025-101G>A) c.*1027-101G>A (n.*1027-101G>A) c.1175-101G>A (n.1175-101G>A) c.1094-101G>A (n.1094-101G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845107A>C | CA947336763 | VDR | c.1025-102T>G (n.1025-102T>G) c.*1027-102T>G (n.*1027-102T>G) c.1175-102T>G (n.1175-102T>G) c.1094-102T>G (n.1094-102T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845108C>A | CA2618498321 | VDR | c.1025-103G>T (n.1025-103G>T) c.*1027-103G>T (n.*1027-103G>T) c.1175-103G>T (n.1175-103G>T) c.1094-103G>T (n.1094-103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845108C>G | CA2618498319 | VDR | c.1025-103G>C (n.1025-103G>C) c.*1027-103G>C (n.*1027-103G>C) c.1175-103G>C (n.1175-103G>C) c.1094-103G>C (n.1094-103G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845108C>T | CA2618498318 | VDR | c.1025-103G>A (n.1025-103G>A) c.*1027-103G>A (n.*1027-103G>A) c.1175-103G>A (n.1175-103G>A) c.1094-103G>A (n.1094-103G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845112del | CA2618498320 | VDR | c.1025-103del (n.1025-103del) c.*1027-103del (n.*1027-103del) c.1175-103del (n.1175-103del) c.1094-103del (n.1094-103del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845110C= | CA2034409095 | VDR | c.1025-105G= (n.1025-105G=) c.*1027-105G= (n.*1027-105G=) c.1175-105G= (n.1175-105G=) c.1094-105G= (n.1094-105G=) | |
| 12 | g.47845110C>T | CA689460768 | VDR | c.1025-105G>A (n.1025-105G>A) c.*1027-105G>A (n.*1027-105G>A) c.1175-105G>A (n.1175-105G>A) c.1094-105G>A (n.1094-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845111C>A | CA2618498325 | VDR | c.1025-106G>T (n.1025-106G>T) c.*1027-106G>T (n.*1027-106G>T) c.1175-106G>T (n.1175-106G>T) c.1094-106G>T (n.1094-106G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845111C>T | CA2618498327 | VDR | c.1025-106G>A (n.1025-106G>A) c.*1027-106G>A (n.*1027-106G>A) c.1175-106G>A (n.1175-106G>A) c.1094-106G>A (n.1094-106G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845112C= | CA2034409096 | VDR | c.1025-107G= (n.1025-107G=) c.*1027-107G= (n.*1027-107G=) c.1175-107G= (n.1175-107G=) c.1094-107G= (n.1094-107G=) | |
| 12 | g.47845112C>G | CA947336768 | VDR | c.1025-107G>C (n.1025-107G>C) c.*1027-107G>C (n.*1027-107G>C) c.1175-107G>C (n.1175-107G>C) c.1094-107G>C (n.1094-107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845112C>T | CA689460773 | VDR | c.1025-107G>A (n.1025-107G>A) c.*1027-107G>A (n.*1027-107G>A) c.1175-107G>A (n.1175-107G>A) c.1094-107G>A (n.1094-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845113del | CA2618498333 | VDR | c.1025-108del (n.1025-108del) c.*1027-108del (n.*1027-108del) c.1175-108del (n.1175-108del) c.1094-108del (n.1094-108del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845113T>A | CA2596101339 | VDR | c.1025-108A>T (n.1025-108A>T) c.*1027-108A>T (n.*1027-108A>T) c.1175-108A>T (n.1175-108A>T) c.1094-108A>T (n.1094-108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845113T>C | CA689460780 | VDR | c.1025-108A>G (n.1025-108A>G) c.*1027-108A>G (n.*1027-108A>G) c.1175-108A>G (n.1175-108A>G) c.1094-108A>G (n.1094-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845113T>G | CA2726087861 | VDR | c.1025-108A>C (n.1025-108A>C) c.*1027-108A>C (n.*1027-108A>C) c.1175-108A>C (n.1175-108A>C) c.1094-108A>C (n.1094-108A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845113T= | CA2034409097 | VDR | c.1025-108A= (n.1025-108A=) c.*1027-108A= (n.*1027-108A=) c.1175-108A= (n.1175-108A=) c.1094-108A= (n.1094-108A=) | |
| 12 | g.47845114A>T | CA2618498334 | VDR | c.1025-109T>A (n.1025-109T>A) c.*1027-109T>A (n.*1027-109T>A) c.1175-109T>A (n.1175-109T>A) c.1094-109T>A (n.1094-109T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845115G>A | CA2795862223 | VDR | c.1025-110C>T (n.1025-110C>T) c.*1027-110C>T (n.*1027-110C>T) c.1175-110C>T (n.1175-110C>T) c.1094-110C>T (n.1094-110C>T) | |
| 12 | g.47845116G>A | CA2618498336 | VDR | c.1025-111C>T (n.1025-111C>T) c.*1027-111C>T (n.*1027-111C>T) c.1175-111C>T (n.1175-111C>T) c.1094-111C>T (n.1094-111C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845117C>A | CA2581084872 | VDR | c.1025-112G>T (n.1025-112G>T) c.*1027-112G>T (n.*1027-112G>T) c.1175-112G>T (n.1175-112G>T) c.1094-112G>T (n.1094-112G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845117C= | CA2034409098 | VDR | c.1025-112G= (n.1025-112G=) c.*1027-112G= (n.*1027-112G=) c.1175-112G= (n.1175-112G=) c.1094-112G= (n.1094-112G=) | |
| 12 | g.47845117C>G | CA13666944 | VDR | c.1025-112G>C (n.1025-112G>C) c.*1027-112G>C (n.*1027-112G>C) c.1175-112G>C (n.1175-112G>C) c.1094-112G>C (n.1094-112G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845117C>T | CA689460786 | VDR | c.1025-112G>A (n.1025-112G>A) c.*1027-112G>A (n.*1027-112G>A) c.1175-112G>A (n.1175-112G>A) c.1094-112G>A (n.1094-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845119_47845120del | CA2795862238 | VDR | c.1025-114_1025-113del (n.1025-114_1025-113del) c.*1027-114_*1027-113del (n.*1027-114_*1027-113del) c.1175-114_1175-113del (n.1175-114_1175-113del) c.1094-114_1094-113del (n.1094-114_1094-113del) | |
| 12 | g.47845119A= | CA2034409099 | VDR | c.1025-114T= (n.1025-114T=) c.*1027-114T= (n.*1027-114T=) c.1175-114T= (n.1175-114T=) c.1094-114T= (n.1094-114T=) | |
| 12 | g.47845119A>C | CA947336772 | VDR | c.1025-114T>G (n.1025-114T>G) c.*1027-114T>G (n.*1027-114T>G) c.1175-114T>G (n.1175-114T>G) c.1094-114T>G (n.1094-114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845119A>T | CA2618498344 | VDR | c.1025-114T>A (n.1025-114T>A) c.*1027-114T>A (n.*1027-114T>A) c.1175-114T>A (n.1175-114T>A) c.1094-114T>A (n.1094-114T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845120C>T | CA2618498348 | VDR | c.1025-115G>A (n.1025-115G>A) c.*1027-115G>A (n.*1027-115G>A) c.1175-115G>A (n.1175-115G>A) c.1094-115G>A (n.1094-115G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845123dup | CA947336774 | VDR | c.1025-115dup (n.1025-115dup) c.*1027-115dup (n.*1027-115dup) c.1175-115dup (n.1175-115dup) c.1094-115dup (n.1094-115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845121C>A | CA2034409101 | VDR | c.1025-116G>T (n.1025-116G>T) c.*1027-116G>T (n.*1027-116G>T) c.1175-116G>T (n.1175-116G>T) c.1094-116G>T (n.1094-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845121C= | CA2034409100 | VDR | c.1025-116G= (n.1025-116G=) c.*1027-116G= (n.*1027-116G=) c.1175-116G= (n.1175-116G=) c.1094-116G= (n.1094-116G=) | |
| 12 | g.47845121C>T | CA689460798 | VDR | c.1025-116G>A (n.1025-116G>A) c.*1027-116G>A (n.*1027-116G>A) c.1175-116G>A (n.1175-116G>A) c.1094-116G>A (n.1094-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845123C>T | CA2618498352 | VDR | c.1025-118G>A (n.1025-118G>A) c.*1027-118G>A (n.*1027-118G>A) c.1175-118G>A (n.1175-118G>A) c.1094-118G>A (n.1094-118G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845124T>C | CA947336777 | VDR | c.1025-119A>G (n.1025-119A>G) c.*1027-119A>G (n.*1027-119A>G) c.1175-119A>G (n.1175-119A>G) c.1094-119A>G (n.1094-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845124T= | CA2034409102 | VDR | c.1025-119A= (n.1025-119A=) c.*1027-119A= (n.*1027-119A=) c.1175-119A= (n.1175-119A=) c.1094-119A= (n.1094-119A=) | |
| 12 | g.47845125C>A | CA2618498356 | VDR | c.1025-120G>T (n.1025-120G>T) c.*1027-120G>T (n.*1027-120G>T) c.1175-120G>T (n.1175-120G>T) c.1094-120G>T (n.1094-120G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845125C>G | CA2618498358 | VDR | c.1025-120G>C (n.1025-120G>C) c.*1027-120G>C (n.*1027-120G>C) c.1175-120G>C (n.1175-120G>C) c.1094-120G>C (n.1094-120G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845126T>A | CA2596101341 | VDR | c.1025-121A>T (n.1025-121A>T) c.*1027-121A>T (n.*1027-121A>T) c.1175-121A>T (n.1175-121A>T) c.1094-121A>T (n.1094-121A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845127A= | CA2034409103 | VDR | c.1025-122T= (n.1025-122T=) c.*1027-122T= (n.*1027-122T=) c.1175-122T= (n.1175-122T=) c.1094-122T= (n.1094-122T=) | |
| 12 | g.47845127A>C | CA2618498363 | VDR | c.1025-122T>G (n.1025-122T>G) c.*1027-122T>G (n.*1027-122T>G) c.1175-122T>G (n.1175-122T>G) c.1094-122T>G (n.1094-122T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845127A>G | CA689460800 | VDR | c.1025-122T>C (n.1025-122T>C) c.*1027-122T>C (n.*1027-122T>C) c.1175-122T>C (n.1175-122T>C) c.1094-122T>C (n.1094-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845128T>A | CA2618498365 | VDR | c.1025-123A>T (n.1025-123A>T) c.*1027-123A>T (n.*1027-123A>T) c.1175-123A>T (n.1175-123A>T) c.1094-123A>T (n.1094-123A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845128T>C | CA2618498366 | VDR | c.1025-123A>G (n.1025-123A>G) c.*1027-123A>G (n.*1027-123A>G) c.1175-123A>G (n.1175-123A>G) c.1094-123A>G (n.1094-123A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845129G= | CA2034409104 | VDR | c.1025-124C= (n.1025-124C=) c.*1027-124C= (n.*1027-124C=) c.1175-124C= (n.1175-124C=) c.1094-124C= (n.1094-124C=) | |
| 12 | g.47845129G>T | CA947336779 | VDR | c.1025-124C>A (n.1025-124C>A) c.*1027-124C>A (n.*1027-124C>A) c.1175-124C>A (n.1175-124C>A) c.1094-124C>A (n.1094-124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845130A>C | CA2618498370 | VDR | c.1025-125T>G (n.1025-125T>G) c.*1027-125T>G (n.*1027-125T>G) c.1175-125T>G (n.1175-125T>G) c.1094-125T>G (n.1094-125T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845132T>A | CA2618498376 | VDR | c.1025-127A>T (n.1025-127A>T) c.*1027-127A>T (n.*1027-127A>T) c.1175-127A>T (n.1175-127A>T) c.1094-127A>T (n.1094-127A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845133G>A | CA2618498378 | VDR | c.1025-128C>T (n.1025-128C>T) c.*1027-128C>T (n.*1027-128C>T) c.1175-128C>T (n.1175-128C>T) c.1094-128C>T (n.1094-128C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845133G>C | CA689460806 | VDR | c.1025-128C>G (n.1025-128C>G) c.*1027-128C>G (n.*1027-128C>G) c.1175-128C>G (n.1175-128C>G) c.1094-128C>G (n.1094-128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845133G= | CA2034409105 | VDR | c.1025-128C= (n.1025-128C=) c.*1027-128C= (n.*1027-128C=) c.1175-128C= (n.1175-128C=) c.1094-128C= (n.1094-128C=) | |
| 12 | g.47845133G>T | CA2618498380 | VDR | c.1025-128C>A (n.1025-128C>A) c.*1027-128C>A (n.*1027-128C>A) c.1175-128C>A (n.1175-128C>A) c.1094-128C>A (n.1094-128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845134C>A | CA2618498387 | VDR | c.1025-129G>T (n.1025-129G>T) c.*1027-129G>T (n.*1027-129G>T) c.1175-129G>T (n.1175-129G>T) c.1094-129G>T (n.1094-129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845134C>G | CA2618498384 | VDR | c.1025-129G>C (n.1025-129G>C) c.*1027-129G>C (n.*1027-129G>C) c.1175-129G>C (n.1175-129G>C) c.1094-129G>C (n.1094-129G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845136G>T | CA2618498388 | VDR | c.1025-131C>A (n.1025-131C>A) c.*1027-131C>A (n.*1027-131C>A) c.1175-131C>A (n.1175-131C>A) c.1094-131C>A (n.1094-131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845137A>T | CA2618498390 | VDR | c.1025-132T>A (n.1025-132T>A) c.*1027-132T>A (n.*1027-132T>A) c.1175-132T>A (n.1175-132T>A) c.1094-132T>A (n.1094-132T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845138C>A | CA2618498391 | VDR | c.1025-133G>T (n.1025-133G>T) c.*1027-133G>T (n.*1027-133G>T) c.1175-133G>T (n.1175-133G>T) c.1094-133G>T (n.1094-133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845138C= | CA2034409106 | VDR | c.1025-133G= (n.1025-133G=) c.*1027-133G= (n.*1027-133G=) c.1175-133G= (n.1175-133G=) c.1094-133G= (n.1094-133G=) | |
| 12 | g.47845138C>G | CA689460810 | VDR | c.1025-133G>C (n.1025-133G>C) c.*1027-133G>C (n.*1027-133G>C) c.1175-133G>C (n.1175-133G>C) c.1094-133G>C (n.1094-133G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845138C>T | CA2618498393 | VDR | c.1025-133G>A (n.1025-133G>A) c.*1027-133G>A (n.*1027-133G>A) c.1175-133G>A (n.1175-133G>A) c.1094-133G>A (n.1094-133G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845139C>A | CA689460814 | VDR | c.1025-134G>T (n.1025-134G>T) c.*1027-134G>T (n.*1027-134G>T) c.1175-134G>T (n.1175-134G>T) c.1094-134G>T (n.1094-134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845139C= | CA2034409107 | VDR | c.1025-134G= (n.1025-134G=) c.*1027-134G= (n.*1027-134G=) c.1175-134G= (n.1175-134G=) c.1094-134G= (n.1094-134G=) | |
| 12 | g.47845139C>G | CA236506572 | VDR | c.1025-134G>C (n.1025-134G>C) c.*1027-134G>C (n.*1027-134G>C) c.1175-134G>C (n.1175-134G>C) c.1094-134G>C (n.1094-134G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 12 | g.47845139C>T | CA236506575 | VDR | c.1025-134G>A (n.1025-134G>A) c.*1027-134G>A (n.*1027-134G>A) c.1175-134G>A (n.1175-134G>A) c.1094-134G>A (n.1094-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845140G>A | CA236506584 | VDR | c.1025-135C>T (n.1025-135C>T) c.*1027-135C>T (n.*1027-135C>T) c.1175-135C>T (n.1175-135C>T) c.1094-135C>T (n.1094-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845140G>C | CA2618498400 | VDR | c.1025-135C>G (n.1025-135C>G) c.*1027-135C>G (n.*1027-135C>G) c.1175-135C>G (n.1175-135C>G) c.1094-135C>G (n.1094-135C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845140G= | CA2034409108 | VDR | c.1025-135C= (n.1025-135C=) c.*1027-135C= (n.*1027-135C=) c.1175-135C= (n.1175-135C=) c.1094-135C= (n.1094-135C=) | |
| 12 | g.47845141G>A | CA236506585 | VDR | c.1025-136C>T (n.1025-136C>T) c.*1027-136C>T (n.*1027-136C>T) c.1175-136C>T (n.1175-136C>T) c.1094-136C>T (n.1094-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845141G>C | CA2795862254 | VDR | c.1025-136C>G (n.1025-136C>G) c.*1027-136C>G (n.*1027-136C>G) c.1175-136C>G (n.1175-136C>G) c.1094-136C>G (n.1094-136C>G) | |
| 12 | g.47845141G= | CA2034409109 | VDR | c.1025-136C= (n.1025-136C=) c.*1027-136C= (n.*1027-136C=) c.1175-136C= (n.1175-136C=) c.1094-136C= (n.1094-136C=) | |
| 12 | g.47845141G>T | CA2618498401 | VDR | c.1025-136C>A (n.1025-136C>A) c.*1027-136C>A (n.*1027-136C>A) c.1175-136C>A (n.1175-136C>A) c.1094-136C>A (n.1094-136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845142T>A | CA2618498407 | VDR | c.1025-137A>T (n.1025-137A>T) c.*1027-137A>T (n.*1027-137A>T) c.1175-137A>T (n.1175-137A>T) c.1094-137A>T (n.1094-137A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845142T>C | CA2618498414 | VDR | c.1025-137A>G (n.1025-137A>G) c.*1027-137A>G (n.*1027-137A>G) c.1175-137A>G (n.1175-137A>G) c.1094-137A>G (n.1094-137A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845143G>T | CA2618498416 | VDR | c.1025-138C>A (n.1025-138C>A) c.*1027-138C>A (n.*1027-138C>A) c.1175-138C>A (n.1175-138C>A) c.1094-138C>A (n.1094-138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845143_47845147delinsGATAC | CA2034409110 | VDR | c.1025-142_1025-138delinsGTATC (n.1025-142_1025-138delinsGTATC) c.*1027-142_*1027-138delinsGTATC (n.*1027-142_*1027-138delinsGTATC) c.1175-142_1175-138delinsGTATC (n.1175-142_1175-138delinsGTATC) c.1094-142_1094-138delinsGTATC (n.1094-142_1094-138delinsGTATC) | |
| 12 | g.47845144_47845147del | CA2034409111 | VDR | c.1025-142_1025-139del (n.1025-142_1025-139del) c.*1027-142_*1027-139del (n.*1027-142_*1027-139del) c.1175-142_1175-139del (n.1175-142_1175-139del) c.1094-142_1094-139del (n.1094-142_1094-139del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845145T>C | CA2618498429 | VDR | c.1025-140A>G (n.1025-140A>G) c.*1027-140A>G (n.*1027-140A>G) c.1175-140A>G (n.1175-140A>G) c.1094-140A>G (n.1094-140A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845146A= | CA2034409112 | VDR | c.1025-141T= (n.1025-141T=) c.*1027-141T= (n.*1027-141T=) c.1175-141T= (n.1175-141T=) c.1094-141T= (n.1094-141T=) | |
| 12 | g.47845146A>G | CA2034409113 | VDR | c.1025-141T>C (n.1025-141T>C) c.*1027-141T>C (n.*1027-141T>C) c.1175-141T>C (n.1175-141T>C) c.1094-141T>C (n.1094-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845147C>A | CA2618498431 | VDR | c.1025-142G>T (n.1025-142G>T) c.*1027-142G>T (n.*1027-142G>T) c.1175-142G>T (n.1175-142G>T) c.1094-142G>T (n.1094-142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845148C>A | CA2618498435 | VDR | c.1025-143G>T (n.1025-143G>T) c.*1027-143G>T (n.*1027-143G>T) c.1175-143G>T (n.1175-143G>T) c.1094-143G>T (n.1094-143G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845149A= | CA2034409114 | VDR | c.1025-144T= (n.1025-144T=) c.*1027-144T= (n.*1027-144T=) c.1175-144T= (n.1175-144T=) c.1094-144T= (n.1094-144T=) | |
| 12 | g.47845149A>C | CA689460821 | VDR | c.1025-144T>G (n.1025-144T>G) c.*1027-144T>G (n.*1027-144T>G) c.1175-144T>G (n.1175-144T>G) c.1094-144T>G (n.1094-144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845150C>T | CA2618498438 | VDR | c.1025-145G>A (n.1025-145G>A) c.*1027-145G>A (n.*1027-145G>A) c.1175-145G>A (n.1175-145G>A) c.1094-145G>A (n.1094-145G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845151T>C | CA689460823 | VDR | c.1025-146A>G (n.1025-146A>G) c.*1027-146A>G (n.*1027-146A>G) c.1175-146A>G (n.1175-146A>G) c.1094-146A>G (n.1094-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845151T= | CA2034409115 | VDR | c.1025-146A= (n.1025-146A=) c.*1027-146A= (n.*1027-146A=) c.1175-146A= (n.1175-146A=) c.1094-146A= (n.1094-146A=) | |
| 12 | g.47845152G>A | CA2618498444 | VDR | c.1025-147C>T (n.1025-147C>T) c.*1027-147C>T (n.*1027-147C>T) c.1175-147C>T (n.1175-147C>T) c.1094-147C>T (n.1094-147C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845152G>C | CA689460831 | VDR | c.1025-147C>G (n.1025-147C>G) c.*1027-147C>G (n.*1027-147C>G) c.1175-147C>G (n.1175-147C>G) c.1094-147C>G (n.1094-147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845152G= | CA2034409116 | VDR | c.1025-147C= (n.1025-147C=) c.*1027-147C= (n.*1027-147C=) c.1175-147C= (n.1175-147C=) c.1094-147C= (n.1094-147C=) | |
| 12 | g.47845152G>T | CA2618498447 | VDR | c.1025-147C>A (n.1025-147C>A) c.*1027-147C>A (n.*1027-147C>A) c.1175-147C>A (n.1175-147C>A) c.1094-147C>A (n.1094-147C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845153C>A | CA2618498483 | VDR | c.1025-148G>T (n.1025-148G>T) c.*1027-148G>T (n.*1027-148G>T) c.1175-148G>T (n.1175-148G>T) c.1094-148G>T (n.1094-148G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845153C>T | CA2618498485 | VDR | c.1025-148G>A (n.1025-148G>A) c.*1027-148G>A (n.*1027-148G>A) c.1175-148G>A (n.1175-148G>A) c.1094-148G>A (n.1094-148G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845154del | CA2618498450 | VDR | c.1025-148del (n.1025-148del) c.*1027-148del (n.*1027-148del) c.1175-148del (n.1175-148del) c.1094-148del (n.1094-148del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845155_47845161del | CA2618498481 | VDR | c.1025-154_1025-148del (n.1025-154_1025-148del) c.*1027-154_*1027-148del (n.*1027-154_*1027-148del) c.1175-154_1175-148del (n.1175-154_1175-148del) c.1094-154_1094-148del (n.1094-154_1094-148del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845154C>A | CA2618498491 | VDR | c.1025-149G>T (n.1025-149G>T) c.*1027-149G>T (n.*1027-149G>T) c.1175-149G>T (n.1175-149G>T) c.1094-149G>T (n.1094-149G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845154C= | CA2034409117 | VDR | c.1025-149G= (n.1025-149G=) c.*1027-149G= (n.*1027-149G=) c.1175-149G= (n.1175-149G=) c.1094-149G= (n.1094-149G=) | |
| 12 | g.47845154C>G | CA947336786 | VDR | c.1025-149G>C (n.1025-149G>C) c.*1027-149G>C (n.*1027-149G>C) c.1175-149G>C (n.1175-149G>C) c.1094-149G>C (n.1094-149G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845154C>T | CA604848355 | VDR | c.1025-149G>A (n.1025-149G>A) c.*1027-149G>A (n.*1027-149G>A) c.1175-149G>A (n.1175-149G>A) c.1094-149G>A (n.1094-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845156G>T | CA2618498493 | VDR | c.1025-151C>A (n.1025-151C>A) c.*1027-151C>A (n.*1027-151C>A) c.1175-151C>A (n.1175-151C>A) c.1094-151C>A (n.1094-151C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845157G= | CA2034409118 | VDR | c.1025-152C= (n.1025-152C=) c.*1027-152C= (n.*1027-152C=) c.1175-152C= (n.1175-152C=) c.1094-152C= (n.1094-152C=) | |
| 12 | g.47845157G>T | CA2618498495 | VDR | c.1025-152C>A (n.1025-152C>A) c.*1027-152C>A (n.*1027-152C>A) c.1175-152C>A (n.1175-152C>A) c.1094-152C>A (n.1094-152C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845158C= | CA2034409119 | VDR | c.1025-153G= (n.1025-153G=) c.*1027-153G= (n.*1027-153G=) c.1175-153G= (n.1175-153G=) c.1094-153G= (n.1094-153G=) | |
| 12 | g.47845158C>T | CA604848356 | VDR | c.1025-153G>A (n.1025-153G>A) c.*1027-153G>A (n.*1027-153G>A) c.1175-153G>A (n.1175-153G>A) c.1094-153G>A (n.1094-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845161dup | CA947336789 | VDR | c.1025-153dup (n.1025-153dup) c.*1027-153dup (n.*1027-153dup) c.1175-153dup (n.1175-153dup) c.1094-153dup (n.1094-153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |