Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47844970C>ACA384514578VDRc.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
12g.47844970C=CA2034409010VDRc.1060G= (p.Ala354=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
c.1210G= (p.Ala404=)
c.1129G= (p.Ala377=)
12g.47844970C>GCA384514580VDRc.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
12g.47844970C>TCA6533762VDRc.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844971C>ACA384514586VDRc.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
12g.47844971C=CA2034409011VDRc.1059G= (p.Glu353=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.1209G= (p.Glu403=)
c.1128G= (p.Glu376=)
12g.47844971C>GCA384514587VDRc.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
12g.47844971C>TCA479696555VDRc.1059G>A (p.Glu353=)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1128G>A (p.Glu376=)
 ClinVar dbSNP
12g.47844972T>ACA236506355VDRc.1058A>T (p.Glu353Val)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
 dbSNP COSMIC
12g.47844972T>CCA384514589VDRc.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844972T>GCA384514590VDRc.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
12g.47844972T=CA2034409012VDRc.1058A= (p.Glu353=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.1208A= (p.Glu403=)
c.1127A= (p.Glu376=)
12g.47844973C>ACA384514591VDRc.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
12g.47844973C=CA2034409013VDRc.1057G= (p.Glu353=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.1207G= (p.Glu403=)
c.1126G= (p.Glu376=)
12g.47844973C>GCA384514592VDRc.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
12g.47844973C>TCA6533763VDRc.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844974A=CA1630855598VDRc.1056T= (p.Ile352=)
c.*1058T= (n.*1058T=)
c.1206T= (p.Ile402=)
c.1125T= (p.Ile375=)
12g.47844974A>CCA384514593VDRc.1056T>G (p.Ile352Met)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.1206T>G (p.Ile402Met)
c.1125T>G (p.Ile375Met)
12g.47844974A>GCA6533764VDRc.1056T>C (p.Ile352=)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1206T>C (p.Ile402=)
c.1125T>C (p.Ile375=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844974A>TCA479696557VDRc.1056T>A (p.Ile352=)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.1206T>A (p.Ile402=)
c.1125T>A (p.Ile375=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844975A=CA2034409014VDRc.1055T= (p.Ile352=)
c.*1057T= (n.*1057T=)
c.1205T= (p.Ile402=)
c.1124T= (p.Ile375=)
12g.47844975A>CCA384514594VDRc.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
12g.47844975A>GCA6533765VDRc.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844975A>TCA384514595VDRc.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
12g.47844976T>ACA384514596VDRc.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
12g.47844976T>CCA384514597VDRc.1054A>G (p.Ile352Val)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
12g.47844976T>GCA384514598VDRc.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
 gnomAD v4
12g.47844977C>ACA479696558VDRc.1053G>T (p.Leu351=)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
12g.47844977C=CA2034409015VDRc.1053G= (p.Leu351=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
c.1203G= (p.Leu401=)
c.1122G= (p.Leu374=)
12g.47844977C>GCA6533766VDRc.1053G>C (p.Leu351=)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.47844977C>TCA479696559VDRc.1053G>A (p.Leu351=)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
12g.47844978A=CA2034409016VDRc.1052T= (p.Leu351=)
c.*1054T= (n.*1054T=)
c.1202T= (p.Leu401=)
c.1121T= (p.Leu374=)
12g.47844978A>CCA384514599VDRc.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
12g.47844978A>GCA384514600VDRc.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
12g.47844978A>TCA384514601VDRc.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
12g.47844979G>ACA479696561VDRc.1051C>T (p.Leu351=)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
12g.47844979G>CCA384514602VDRc.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
12g.47844979G>TCA384514603VDRc.1051C>A (p.Leu351Met)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
 gnomAD v4
12g.47844982_47844983dupCA947336708VDRc.1050_1051dup (p.Leu351ArgfsTer2)
c.*1052_*1053dup (n.*1052_*1053dup)
c.1200_1201dup (p.Leu401ArgfsTer2)
c.1119_1120dup (p.Leu374ArgfsTer2)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844980C>ACA479696562VDRc.1050G>T (p.Ala350=)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.1200G>T (p.Ala400=)
c.1119G>T (p.Ala373=)
12g.47844980C=CA2034409017VDRc.1050G= (p.Ala350=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.1200G= (p.Ala400=)
c.1119G= (p.Ala373=)
12g.47844980C>GCA479696563VDRc.1050G>C (p.Ala350=)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.1200G>C (p.Ala400=)
c.1119G>C (p.Ala373=)
12g.47844980C>TCA6533767VDRc.1050G>A (p.Ala350=)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.1200G>A (p.Ala400=)
c.1119G>A (p.Ala373=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47844981G>ACA6533768VDRc.1049C>T (p.Ala350Val)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47844981G>CCA384514604VDRc.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
12g.47844981G=CA2034409018VDRc.1049C= (p.Ala350=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.1118C= (p.Ala373=)
12g.47844981G>TCA384514605VDRc.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
12g.47844982C>ACA384514606VDRc.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
 gnomAD v4
12g.47844982C=CA2034409019VDRc.1048G= (p.Ala350=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.1117G= (p.Ala373=)
12g.47844982C>GCA236506408VDRc.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844982C>TCA6533769VDRc.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844983G>ACA236506428VDRc.1047C>T (p.Ala349=)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.1116C>T (p.Ala372=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844983G>CCA479696567VDRc.1047C>G (p.Ala349=)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.1116C>G (p.Ala372=)
 gnomAD v4
12g.47844983G=CA2034409020VDRc.1047C= (p.Ala349=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.1197C= (p.Ala399=)
c.1116C= (p.Ala372=)
12g.47844983G>TCA479696568VDRc.1047C>A (p.Ala349=)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.1116C>A (p.Ala372=)
12g.47844984G>ACA384514607VDRc.1046C>T (p.Ala349Val)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
12g.47844984G>CCA384514608VDRc.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
12g.47844984G>TCA384514609VDRc.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
12g.47844985C>ACA384514610VDRc.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
12g.47844985C=CA2034409021VDRc.1045G= (p.Ala349=)
c.*1047G= (n.*1047G=)
c.1195G= (p.Ala399=)
c.1114G= (p.Ala372=)
12g.47844985C>GCA384514611VDRc.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844985C>TCA6533770VDRc.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844986G>ACA479696569VDRc.1044C>T (p.Asp348=)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1113C>T (p.Asp371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844986G>CCA384514612VDRc.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
12g.47844986G=CA2034409022VDRc.1044C= (p.Asp348=)
c.*1046C= (n.*1046C=)
c.1194C= (p.Asp398=)
c.1113C= (p.Asp371=)
12g.47844986G>TCA384514613VDRc.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
 gnomAD v4
12g.47844987T>ACA384514614VDRc.1043A>T (p.Asp348Val)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
12g.47844987T>CCA384514616VDRc.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
12g.47844987T>GCA384514615VDRc.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
12g.47844988C>ACA384514617VDRc.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
12g.47844988C>GCA384514618VDRc.1042G>C (p.Asp348His)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
12g.47844988C>TCA384514619VDRc.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
12g.47844989C>ACA384514620VDRc.1041G>T (p.Gln347His)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.1191G>T (p.Gln397His)
c.1110G>T (p.Gln370His)
12g.47844989C>GCA384514621VDRc.1041G>C (p.Gln347His)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.1110G>C (p.Gln370His)
12g.47844989C>TCA479696571VDRc.1041G>A (p.Gln347=)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.1191G>A (p.Gln397=)
c.1110G>A (p.Gln370=)
12g.47844990T>ACA384514622VDRc.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
12g.47844990T>CCA384514623VDRc.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
 ClinVar
12g.47844990T>GCA384514624VDRc.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
12g.47844991G>ACA384514625VDRc.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47844991G>CCA384514626VDRc.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
12g.47844991G>TCA384514627VDRc.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
 gnomAD v4
12g.47844992C>ACA479696577VDRc.1038G>T (p.Val346=)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.1188G>T (p.Val396=)
c.1107G>T (p.Val369=)
 dbSNP
12g.47844992C=CA2034409023VDRc.1038G= (p.Val346=)
c.*1040G= (n.*1040G=)
c.1188G= (p.Val396=)
c.1107G= (p.Val369=)
12g.47844992C>GCA479696575VDRc.1038G>C (p.Val346=)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.1188G>C (p.Val396=)
c.1107G>C (p.Val369=)
12g.47844992C>TCA479696576VDRc.1038G>A (p.Val346=)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.1188G>A (p.Val396=)
c.1107G>A (p.Val369=)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47844993A>CCA384514629VDRc.1037T>G (p.Val346Gly)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
 gnomAD v4
12g.47844993A>GCA384514630VDRc.1037T>C (p.Val346Ala)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
12g.47844993A>TCA384514628VDRc.1037T>A (p.Val346Glu)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
12g.47844994C>ACA384514632VDRc.1036G>T (p.Val346Leu)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
 gnomAD v4
12g.47844994C=CA2034409024VDRc.1036G= (p.Val346=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.1105G= (p.Val369=)
12g.47844994C>GCA384514631VDRc.1036G>C (p.Val346Leu)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
12g.47844994C>TCA119044VDRc.1036G>A (p.Val346Met)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47844995C>ACA479696579VDRc.1035G>T (p.Gly345=)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.1185G>T (p.Gly395=)
c.1104G>T (p.Gly368=)
12g.47844995C=CA2034409025VDRc.1035G= (p.Gly345=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.1185G= (p.Gly395=)
c.1104G= (p.Gly368=)
12g.47844995C>GCA479696580VDRc.1035G>C (p.Gly345=)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.1185G>C (p.Gly395=)
c.1104G>C (p.Gly368=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844995C>TCA479696581VDRc.1035G>A (p.Gly345=)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.1185G>A (p.Gly395=)
c.1104G>A (p.Gly368=)
12g.47844996C>ACA384514633VDRc.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844996C=CA2034409026VDRc.1034G= (p.Gly345=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.1184G= (p.Gly395=)
c.1103G= (p.Gly368=)
12g.47844996C>GCA384514634VDRc.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
12g.47844996C>TCA384514635VDRc.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
12g.47844997C>ACA384514638VDRc.1033G>T (p.Gly345Trp)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
12g.47844997C>GCA384514637VDRc.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
12g.47844997C>TCA384514636VDRc.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
 gnomAD v4
12g.47844998A>CCA479696585VDRc.1032T>G (p.Pro344=)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.1182T>G (p.Pro394=)
c.1101T>G (p.Pro367=)
12g.47844998A>GCA479696586VDRc.1032T>C (p.Pro344=)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.1182T>C (p.Pro394=)
c.1101T>C (p.Pro367=)
12g.47844998A>TCA479696588VDRc.1032T>A (p.Pro344=)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.1182T>A (p.Pro394=)
c.1101T>A (p.Pro367=)
12g.47844999G>ACA384514639VDRc.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
12g.47844999G>CCA384514640VDRc.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
12g.47844999G>TCA384514641VDRc.1031C>A (p.Pro344His)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.1100C>A (p.Pro367His)
 gnomAD v4
12g.47845000G>ACA384514642VDRc.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
 ClinVar
12g.47845000G>CCA384514643VDRc.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
12g.47845000G>TCA384514644VDRc.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
 gnomAD v4
12g.47845001A>CCA479696590VDRc.1029T>G (p.Arg343=)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.1179T>G (p.Arg393=)
c.1098T>G (p.Arg366=)
12g.47845001A>GCA479696591VDRc.1029T>C (p.Arg343=)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.1179T>C (p.Arg393=)
c.1098T>C (p.Arg366=)
12g.47845001A>TCA479696592VDRc.1029T>A (p.Arg343=)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1179T>A (p.Arg393=)
c.1098T>A (p.Arg366=)
12g.47845002C>ACA384514645VDRc.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
12g.47845002C=CA2034409027VDRc.1028G= (p.Arg343=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.1178G= (p.Arg393=)
c.1097G= (p.Arg366=)
12g.47845002C>GCA384514646VDRc.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
12g.47845002C>TCA236506433VDRc.1028G>A (p.Arg343His)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1178G>A (p.Arg393His)
c.1097G>A (p.Arg366His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47845003G>ACA16606541VDRc.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1177C>T (p.Arg393Cys)
c.1096C>T (p.Arg366Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47845003G>CCA384514647VDRc.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
12g.47845003G=CA2034409028VDRc.1027C= (p.Arg343=)
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.1177C= (p.Arg393=)
c.1096C= (p.Arg366=)
12g.47845003G>TCA384514648VDRc.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1177C>A (p.Arg393Ser)
c.1096C>A (p.Arg366Ser)
 gnomAD v4
12g.47845004A>CCA384514649VDRc.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
12g.47845004A>GCA479696594VDRc.1026T>C (p.Asp342=)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1176T>C (p.Asp392=)
c.1095T>C (p.Asp365=)
12g.47845004A>TCA384514650VDRc.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
12g.47845005T>ACA384514651VDRc.1025A>T (p.Asp342Val)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
12g.47845005T>CCA384514652VDRc.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845005T>GCA384514653VDRc.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
12g.47845005T=CA2034409029VDRc.1025A= (p.Asp342=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.1175A= (p.Asp392=)
c.1094A= (p.Asp365=)
12g.47845006C>ACA384514654VDRc.1025-1G>T (n.1025-1G>T)
c.*1027-1G>T (n.*1027-1G>T)
c.1175-1G>T (n.1175-1G>T)
c.1094-1G>T (n.1094-1G>T)
12g.47845006C>GCA384514655VDRc.1025-1G>C (n.1025-1G>C)
c.*1027-1G>C (n.*1027-1G>C)
c.1175-1G>C (n.1175-1G>C)
c.1094-1G>C (n.1094-1G>C)
12g.47845006C>TCA384514656VDRc.1025-1G>A (n.1025-1G>A)
c.*1027-1G>A (n.*1027-1G>A)
c.1175-1G>A (n.1175-1G>A)
c.1094-1G>A (n.1094-1G>A)
 gnomAD v4
12g.47845007T>ACA384514659VDRc.1025-2A>T (n.1025-2A>T)
c.*1027-2A>T (n.*1027-2A>T)
c.1175-2A>T (n.1175-2A>T)
c.1094-2A>T (n.1094-2A>T)
12g.47845007T>CCA384514658VDRc.1025-2A>G (n.1025-2A>G)
c.*1027-2A>G (n.*1027-2A>G)
c.1175-2A>G (n.1175-2A>G)
c.1094-2A>G (n.1094-2A>G)
 gnomAD v4
12g.47845007T>GCA384514657VDRc.1025-2A>C (n.1025-2A>C)
c.*1027-2A>C (n.*1027-2A>C)
c.1175-2A>C (n.1175-2A>C)
c.1094-2A>C (n.1094-2A>C)
12g.47845008G=CA2034409030VDRc.1025-3C= (n.1025-3C=)
c.*1027-3C= (n.*1027-3C=)
c.1175-3C= (n.1175-3C=)
c.1094-3C= (n.1094-3C=)
12g.47845008G>TCA2618497847VDRc.1025-3C>A (n.1025-3C>A)
c.*1027-3C>A (n.*1027-3C>A)
c.1175-3C>A (n.1175-3C>A)
c.1094-3C>A (n.1094-3C>A)
 gnomAD v4
12g.47845008_47845009insGGGAGACGATGCAGACA6533771VDRc.1025-4_1025-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.1025-4_1025-3insTCTGCATCGTCTCCC)
c.*1027-4_*1027-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.*1027-4_*1027-3insTCTGCATCGTCTCCC)
c.1175-4_1175-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.1175-4_1175-3insTCTGCATCGTCTCCC)
c.1094-4_1094-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.1094-4_1094-3insTCTGCATCGTCTCCC)
 dbSNP ExAC
12g.47845009T>GCA236506451VDRc.1025-4A>C (n.1025-4A>C)
c.*1027-4A>C (n.*1027-4A>C)
c.1175-4A>C (n.1175-4A>C)
c.1094-4A>C (n.1094-4A>C)
 dbSNP
12g.47845009T=CA2034409031VDRc.1025-4A= (n.1025-4A=)
c.*1027-4A= (n.*1027-4A=)
c.1175-4A= (n.1175-4A=)
c.1094-4A= (n.1094-4A=)
12g.47845010G>ACA2740092360VDRc.1025-5C>T (n.1025-5C>T)
c.*1027-5C>T (n.*1027-5C>T)
c.1175-5C>T (n.1175-5C>T)
c.1094-5C>T (n.1094-5C>T)
 ClinVar
12g.47845011G>ACA605231325VDRc.1025-6C>T (n.1025-6C>T)
c.*1027-6C>T (n.*1027-6C>T)
c.1175-6C>T (n.1175-6C>T)
c.1094-6C>T (n.1094-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845011G=CA2034409032VDRc.1025-6C= (n.1025-6C=)
c.*1027-6C= (n.*1027-6C=)
c.1175-6C= (n.1175-6C=)
c.1094-6C= (n.1094-6C=)
12g.47845011_47845012insCCATGAGCAGGACATGCTCCTCCTCATCA6533772VDRc.1025-7_1025-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1025-7_1025-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG)
c.*1027-7_*1027-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.*1027-7_*1027-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG)
c.1175-7_1175-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1175-7_1175-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG)
c.1094-7_1094-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1094-7_1094-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG)
 dbSNP ExAC
12g.47845012G=CA2034409033VDRc.1025-7C= (n.1025-7C=)
c.*1027-7C= (n.*1027-7C=)
c.1175-7C= (n.1175-7C=)
c.1094-7C= (n.1094-7C=)
12g.47845012G>TCA605231326VDRc.1025-7C>A (n.1025-7C>A)
c.*1027-7C>A (n.*1027-7C>A)
c.1175-7C>A (n.1175-7C>A)
c.1094-7C>A (n.1094-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845013C>ACA2697559200VDRc.1025-8G>T (n.1025-8G>T)
c.*1027-8G>T (n.*1027-8G>T)
c.1175-8G>T (n.1175-8G>T)
c.1094-8G>T (n.1094-8G>T)
 ClinVar
12g.47845013C>TCA2575136873VDRc.1025-8G>A (n.1025-8G>A)
c.*1027-8G>A (n.*1027-8G>A)
c.1175-8G>A (n.1175-8G>A)
c.1094-8G>A (n.1094-8G>A)
 gnomAD v4
12g.47845015C>ACA2034409035VDRc.1025-10G>T (n.1025-10G>T)
c.*1027-10G>T (n.*1027-10G>T)
c.1175-10G>T (n.1175-10G>T)
c.1094-10G>T (n.1094-10G>T)
 dbSNP
12g.47845015C=CA2034409034VDRc.1025-10G= (n.1025-10G=)
c.*1027-10G= (n.*1027-10G=)
c.1175-10G= (n.1175-10G=)
c.1094-10G= (n.1094-10G=)
12g.47845015C>GCA2618497859VDRc.1025-10G>C (n.1025-10G>C)
c.*1027-10G>C (n.*1027-10G>C)
c.1175-10G>C (n.1175-10G>C)
c.1094-10G>C (n.1094-10G>C)
 gnomAD v4
12g.47845015C>TCA6533773VDRc.1025-10G>A (n.1025-10G>A)
c.*1027-10G>A (n.*1027-10G>A)
c.1175-10G>A (n.1175-10G>A)
c.1094-10G>A (n.1094-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845016G>ACA6533775VDRc.1025-11C>T (n.1025-11C>T)
c.*1027-11C>T (n.*1027-11C>T)
c.1175-11C>T (n.1175-11C>T)
c.1094-11C>T (n.1094-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845016G>CCA6533774VDRc.1025-11C>G (n.1025-11C>G)
c.*1027-11C>G (n.*1027-11C>G)
c.1175-11C>G (n.1175-11C>G)
c.1094-11C>G (n.1094-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845016G=CA2034409036VDRc.1025-11C= (n.1025-11C=)
c.*1027-11C= (n.*1027-11C=)
c.1175-11C= (n.1175-11C=)
c.1094-11C= (n.1094-11C=)
12g.47845017G>ACA2618497877VDRc.1025-12C>T (n.1025-12C>T)
c.*1027-12C>T (n.*1027-12C>T)
c.1175-12C>T (n.1175-12C>T)
c.1094-12C>T (n.1094-12C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47845017G>CCA2618497881VDRc.1025-12C>G (n.1025-12C>G)
c.*1027-12C>G (n.*1027-12C>G)
c.1175-12C>G (n.1175-12C>G)
c.1094-12C>G (n.1094-12C>G)
 gnomAD v4
12g.47845017G>TCA2618497879VDRc.1025-12C>A (n.1025-12C>A)
c.*1027-12C>A (n.*1027-12C>A)
c.1175-12C>A (n.1175-12C>A)
c.1094-12C>A (n.1094-12C>A)
 gnomAD v4
12g.47845018G>ACA2575136874VDRc.1025-13C>T (n.1025-13C>T)
c.*1027-13C>T (n.*1027-13C>T)
c.1175-13C>T (n.1175-13C>T)
c.1094-13C>T (n.1094-13C>T)
 gnomAD v4
12g.47845018G>TCA2618497886VDRc.1025-13C>A (n.1025-13C>A)
c.*1027-13C>A (n.*1027-13C>A)
c.1175-13C>A (n.1175-13C>A)
c.1094-13C>A (n.1094-13C>A)
 gnomAD v4
12g.47845019G>ACA2618497891VDRc.1025-14C>T (n.1025-14C>T)
c.*1027-14C>T (n.*1027-14C>T)
c.1175-14C>T (n.1175-14C>T)
c.1094-14C>T (n.1094-14C>T)
 gnomAD v4
12g.47845019G>TCA2618497893VDRc.1025-14C>A (n.1025-14C>A)
c.*1027-14C>A (n.*1027-14C>A)
c.1175-14C>A (n.1175-14C>A)
c.1094-14C>A (n.1094-14C>A)
 gnomAD v4
12g.47845020A=CA2034409037VDRc.1025-15T= (n.1025-15T=)
c.*1027-15T= (n.*1027-15T=)
c.1175-15T= (n.1175-15T=)
c.1094-15T= (n.1094-15T=)
12g.47845020A>GCA2034409038VDRc.1025-15T>C (n.1025-15T>C)
c.*1027-15T>C (n.*1027-15T>C)
c.1175-15T>C (n.1175-15T>C)
c.1094-15T>C (n.1094-15T>C)
 dbSNP
12g.47845020A>TCA6533776VDRc.1025-15T>A (n.1025-15T>A)
c.*1027-15T>A (n.*1027-15T>A)
c.1175-15T>A (n.1175-15T>A)
c.1094-15T>A (n.1094-15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845021T>ACA6533777VDRc.1025-16A>T (n.1025-16A>T)
c.*1027-16A>T (n.*1027-16A>T)
c.1175-16A>T (n.1175-16A>T)
c.1094-16A>T (n.1094-16A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845021T>CCA236506473VDRc.1025-16A>G (n.1025-16A>G)
c.*1027-16A>G (n.*1027-16A>G)
c.1175-16A>G (n.1175-16A>G)
c.1094-16A>G (n.1094-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845021T>GCA2618497911VDRc.1025-16A>C (n.1025-16A>C)
c.*1027-16A>C (n.*1027-16A>C)
c.1175-16A>C (n.1175-16A>C)
c.1094-16A>C (n.1094-16A>C)
 gnomAD v4
12g.47845021T=CA2034409039VDRc.1025-16A= (n.1025-16A=)
c.*1027-16A= (n.*1027-16A=)
c.1175-16A= (n.1175-16A=)
c.1094-16A= (n.1094-16A=)
12g.47845022A>GCA2618497914VDRc.1025-17T>C (n.1025-17T>C)
c.*1027-17T>C (n.*1027-17T>C)
c.1175-17T>C (n.1175-17T>C)
c.1094-17T>C (n.1094-17T>C)
 gnomAD v4
12g.47845023G>CCA2618497919VDRc.1025-18C>G (n.1025-18C>G)
c.*1027-18C>G (n.*1027-18C>G)
c.1175-18C>G (n.1175-18C>G)
c.1094-18C>G (n.1094-18C>G)
 gnomAD v4
12g.47845023G>TCA2518592324VDRc.1025-18C>A (n.1025-18C>A)
c.*1027-18C>A (n.*1027-18C>A)
c.1175-18C>A (n.1175-18C>A)
c.1094-18C>A (n.1094-18C>A)
 gnomAD v4
12g.47845023_47845029delinsGAGAAGACA2034409040VDRc.1025-24_1025-18delinsTCTTCTC (n.1025-24_1025-18delinsTCTTCTC)
c.*1027-24_*1027-18delinsTCTTCTC (n.*1027-24_*1027-18delinsTCTTCTC)
c.1175-24_1175-18delinsTCTTCTC (n.1175-24_1175-18delinsTCTTCTC)
c.1094-24_1094-18delinsTCTTCTC (n.1094-24_1094-18delinsTCTTCTC)
12g.47845029_47845031delCA6533779VDRc.1025-21_1025-19del (n.1025-21_1025-19del)
c.*1027-21_*1027-19del (n.*1027-21_*1027-19del)
c.1175-21_1175-19del (n.1175-21_1175-19del)
c.1094-21_1094-19del (n.1094-21_1094-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845026_47845031delCA6533778VDRc.1025-24_1025-19del (n.1025-24_1025-19del)
c.*1027-24_*1027-19del (n.*1027-24_*1027-19del)
c.1175-24_1175-19del (n.1175-24_1175-19del)
c.1094-24_1094-19del (n.1094-24_1094-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845025G>ACA605231327VDRc.1025-20C>T (n.1025-20C>T)
c.*1027-20C>T (n.*1027-20C>T)
c.1175-20C>T (n.1175-20C>T)
c.1094-20C>T (n.1094-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845025G>CCA2618497934VDRc.1025-20C>G (n.1025-20C>G)
c.*1027-20C>G (n.*1027-20C>G)
c.1175-20C>G (n.1175-20C>G)
c.1094-20C>G (n.1094-20C>G)
 gnomAD v4
12g.47845025G=CA2034409041VDRc.1025-20C= (n.1025-20C=)
c.*1027-20C= (n.*1027-20C=)
c.1175-20C= (n.1175-20C=)
c.1094-20C= (n.1094-20C=)
12g.47845025G>TCA2618497960VDRc.1025-20C>A (n.1025-20C>A)
c.*1027-20C>A (n.*1027-20C>A)
c.1175-20C>A (n.1175-20C>A)
c.1094-20C>A (n.1094-20C>A)
 gnomAD v4
12g.47845026A>GCA2726271407VDRc.1025-21T>C (n.1025-21T>C)
c.*1027-21T>C (n.*1027-21T>C)
c.1175-21T>C (n.1175-21T>C)
c.1094-21T>C (n.1094-21T>C)
 dbSNP
12g.47845027A=CA2034409042VDRc.1025-22T= (n.1025-22T=)
c.*1027-22T= (n.*1027-22T=)
c.1175-22T= (n.1175-22T=)
c.1094-22T= (n.1094-22T=)
12g.47845027A>CCA236506485VDRc.1025-22T>G (n.1025-22T>G)
c.*1027-22T>G (n.*1027-22T>G)
c.1175-22T>G (n.1175-22T>G)
c.1094-22T>G (n.1094-22T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47845027A>GCA2575136878VDRc.1025-22T>C (n.1025-22T>C)
c.*1027-22T>C (n.*1027-22T>C)
c.1175-22T>C (n.1175-22T>C)
c.1094-22T>C (n.1094-22T>C)
12g.47845028G>ACA6533780VDRc.1025-23C>T (n.1025-23C>T)
c.*1027-23C>T (n.*1027-23C>T)
c.1175-23C>T (n.1175-23C>T)
c.1094-23C>T (n.1094-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845028G=CA2034409043VDRc.1025-23C= (n.1025-23C=)
c.*1027-23C= (n.*1027-23C=)
c.1175-23C= (n.1175-23C=)
c.1094-23C= (n.1094-23C=)
12g.47845028G>TCA2618497975VDRc.1025-23C>A (n.1025-23C>A)
c.*1027-23C>A (n.*1027-23C>A)
c.1175-23C>A (n.1175-23C>A)
c.1094-23C>A (n.1094-23C>A)
 gnomAD v4
12g.47845029A=CA2034409044VDRc.1025-24T= (n.1025-24T=)
c.*1027-24T= (n.*1027-24T=)
c.1175-24T= (n.1175-24T=)
c.1094-24T= (n.1094-24T=)
12g.47845029A>GCA6533781VDRc.1025-24T>C (n.1025-24T>C)
c.*1027-24T>C (n.*1027-24T>C)
c.1175-24T>C (n.1175-24T>C)
c.1094-24T>C (n.1094-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845030A>GCA2795862153VDRc.1025-25T>C (n.1025-25T>C)
c.*1027-25T>C (n.*1027-25T>C)
c.1175-25T>C (n.1175-25T>C)
c.1094-25T>C (n.1094-25T>C)
12g.47845031G>TCA2618497983VDRc.1025-26C>A (n.1025-26C>A)
c.*1027-26C>A (n.*1027-26C>A)
c.1175-26C>A (n.1175-26C>A)
c.1094-26C>A (n.1094-26C>A)
 gnomAD v4
12g.47845032G>ACA2618498020VDRc.1025-27C>T (n.1025-27C>T)
c.*1027-27C>T (n.*1027-27C>T)
c.1175-27C>T (n.1175-27C>T)
c.1094-27C>T (n.1094-27C>T)
 gnomAD v4
12g.47845032G>TCA2618498021VDRc.1025-27C>A (n.1025-27C>A)
c.*1027-27C>A (n.*1027-27C>A)
c.1175-27C>A (n.1175-27C>A)
c.1094-27C>A (n.1094-27C>A)
 gnomAD v4
12g.47845033C>ACA2034409046VDRc.1025-28G>T (n.1025-28G>T)
c.*1027-28G>T (n.*1027-28G>T)
c.1175-28G>T (n.1175-28G>T)
c.1094-28G>T (n.1094-28G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47845033C=CA2034409045VDRc.1025-28G= (n.1025-28G=)
c.*1027-28G= (n.*1027-28G=)
c.1175-28G= (n.1175-28G=)
c.1094-28G= (n.1094-28G=)
12g.47845033C>TCA2618498026VDRc.1025-28G>A (n.1025-28G>A)
c.*1027-28G>A (n.*1027-28G>A)
c.1175-28G>A (n.1175-28G>A)
c.1094-28G>A (n.1094-28G>A)
 gnomAD v4
12g.47845035C=CA2034409047VDRc.1025-30G= (n.1025-30G=)
c.*1027-30G= (n.*1027-30G=)
c.1175-30G= (n.1175-30G=)
c.1094-30G= (n.1094-30G=)
12g.47845035C>TCA689460723VDRc.1025-30G>A (n.1025-30G>A)
c.*1027-30G>A (n.*1027-30G>A)
c.1175-30G>A (n.1175-30G>A)
c.1094-30G>A (n.1094-30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47845036A>TCA2618498032VDRc.1025-31T>A (n.1025-31T>A)
c.*1027-31T>A (n.*1027-31T>A)
c.1175-31T>A (n.1175-31T>A)
c.1094-31T>A (n.1094-31T>A)
 gnomAD v4
12g.47845037G>ACA605231328VDRc.1025-32C>T (n.1025-32C>T)
c.*1027-32C>T (n.*1027-32C>T)
c.1175-32C>T (n.1175-32C>T)
c.1094-32C>T (n.1094-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845037G=CA2034409048VDRc.1025-32C= (n.1025-32C=)
c.*1027-32C= (n.*1027-32C=)
c.1175-32C= (n.1175-32C=)
c.1094-32C= (n.1094-32C=)
12g.47845037G>TCA605231329VDRc.1025-32C>A (n.1025-32C>A)
c.*1027-32C>A (n.*1027-32C>A)
c.1175-32C>A (n.1175-32C>A)
c.1094-32C>A (n.1094-32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845038G>ACA605231330VDRc.1025-33C>T (n.1025-33C>T)
c.*1027-33C>T (n.*1027-33C>T)
c.1175-33C>T (n.1175-33C>T)
c.1094-33C>T (n.1094-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845038G>CCA2575136880VDRc.1025-33C>G (n.1025-33C>G)
c.*1027-33C>G (n.*1027-33C>G)
c.1175-33C>G (n.1175-33C>G)
c.1094-33C>G (n.1094-33C>G)
12g.47845038G=CA2034409049VDRc.1025-33C= (n.1025-33C=)
c.*1027-33C= (n.*1027-33C=)
c.1175-33C= (n.1175-33C=)
c.1094-33C= (n.1094-33C=)
12g.47845038G>TCA2618498042VDRc.1025-33C>A (n.1025-33C>A)
c.*1027-33C>A (n.*1027-33C>A)
c.1175-33C>A (n.1175-33C>A)
c.1094-33C>A (n.1094-33C>A)
 gnomAD v4
12g.47845040G>ACA689460729VDRc.1025-35C>T (n.1025-35C>T)
c.*1027-35C>T (n.*1027-35C>T)
c.1175-35C>T (n.1175-35C>T)
c.1094-35C>T (n.1094-35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47845040G>CCA6533782VDRc.1025-35C>G (n.1025-35C>G)
c.*1027-35C>G (n.*1027-35C>G)
c.1175-35C>G (n.1175-35C>G)
c.1094-35C>G (n.1094-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845040G=CA2034409050VDRc.1025-35C= (n.1025-35C=)
c.*1027-35C= (n.*1027-35C=)
c.1175-35C= (n.1175-35C=)
c.1094-35C= (n.1094-35C=)
12g.47845040G>TCA2034409051VDRc.1025-35C>A (n.1025-35C>A)
c.*1027-35C>A (n.*1027-35C>A)
c.1175-35C>A (n.1175-35C>A)
c.1094-35C>A (n.1094-35C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47845041C>ACA2618498060VDRc.1025-36G>T (n.1025-36G>T)
c.*1027-36G>T (n.*1027-36G>T)
c.1175-36G>T (n.1175-36G>T)
c.1094-36G>T (n.1094-36G>T)
 gnomAD v4
12g.47845041C>GCA2618498063VDRc.1025-36G>C (n.1025-36G>C)
c.*1027-36G>C (n.*1027-36G>C)
c.1175-36G>C (n.1175-36G>C)
c.1094-36G>C (n.1094-36G>C)
 gnomAD v4
12g.47845041C>TCA2618498058VDRc.1025-36G>A (n.1025-36G>A)
c.*1027-36G>A (n.*1027-36G>A)
c.1175-36G>A (n.1175-36G>A)
c.1094-36G>A (n.1094-36G>A)
 gnomAD v4
12g.47845044T>CCA2618498066VDRc.1025-39A>G (n.1025-39A>G)
c.*1027-39A>G (n.*1027-39A>G)
c.1175-39A>G (n.1175-39A>G)
c.1094-39A>G (n.1094-39A>G)
 gnomAD v4
12g.47845045C>ACA2618498068VDRc.1025-40G>T (n.1025-40G>T)
c.*1027-40G>T (n.*1027-40G>T)
c.1175-40G>T (n.1175-40G>T)
c.1094-40G>T (n.1094-40G>T)
 gnomAD v4
12g.47845045C>TCA2618498072VDRc.1025-40G>A (n.1025-40G>A)
c.*1027-40G>A (n.*1027-40G>A)
c.1175-40G>A (n.1175-40G>A)
c.1094-40G>A (n.1094-40G>A)
 gnomAD v4
12g.47845046A=CA2034409052VDRc.1025-41T= (n.1025-41T=)
c.*1027-41T= (n.*1027-41T=)
c.1175-41T= (n.1175-41T=)
c.1094-41T= (n.1094-41T=)
12g.47845046A>GCA6533783VDRc.1025-41T>C (n.1025-41T>C)
c.*1027-41T>C (n.*1027-41T>C)
c.1175-41T>C (n.1175-41T>C)
c.1094-41T>C (n.1094-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845047G>ACA2618498080VDRc.1025-42C>T (n.1025-42C>T)
c.*1027-42C>T (n.*1027-42C>T)
c.1175-42C>T (n.1175-42C>T)
c.1094-42C>T (n.1094-42C>T)
 gnomAD v4
12g.47845047G>TCA2558788172VDRc.1025-42C>A (n.1025-42C>A)
c.*1027-42C>A (n.*1027-42C>A)
c.1175-42C>A (n.1175-42C>A)
c.1094-42C>A (n.1094-42C>A)
12g.47845048C>ACA6533785VDRc.1025-43G>T (n.1025-43G>T)
c.*1027-43G>T (n.*1027-43G>T)
c.1175-43G>T (n.1175-43G>T)
c.1094-43G>T (n.1094-43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845048C=CA2034409053VDRc.1025-43G= (n.1025-43G=)
c.*1027-43G= (n.*1027-43G=)
c.1175-43G= (n.1175-43G=)
c.1094-43G= (n.1094-43G=)
12g.47845048C>GCA6533784VDRc.1025-43G>C (n.1025-43G>C)
c.*1027-43G>C (n.*1027-43G>C)
c.1175-43G>C (n.1175-43G>C)
c.1094-43G>C (n.1094-43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845048C>TCA2618498087VDRc.1025-43G>A (n.1025-43G>A)
c.*1027-43G>A (n.*1027-43G>A)
c.1175-43G>A (n.1175-43G>A)
c.1094-43G>A (n.1094-43G>A)
 gnomAD v4
12g.47845049T>ACA6533786VDRc.1025-44A>T (n.1025-44A>T)
c.*1027-44A>T (n.*1027-44A>T)
c.1175-44A>T (n.1175-44A>T)
c.1094-44A>T (n.1094-44A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845049T>CCA2034409054VDRc.1025-44A>G (n.1025-44A>G)
c.*1027-44A>G (n.*1027-44A>G)
c.1175-44A>G (n.1175-44A>G)
c.1094-44A>G (n.1094-44A>G)
 dbSNP
12g.47845049T>GCA236506512VDRc.1025-44A>C (n.1025-44A>C)
c.*1027-44A>C (n.*1027-44A>C)
c.1175-44A>C (n.1175-44A>C)
c.1094-44A>C (n.1094-44A>C)
 dbSNP
12g.47845049T=CA2034409055VDRc.1025-44A= (n.1025-44A=)
c.*1027-44A= (n.*1027-44A=)
c.1175-44A= (n.1175-44A=)
c.1094-44A= (n.1094-44A=)
12g.47845050G>ACA2034409057VDRc.1025-45C>T (n.1025-45C>T)
c.*1027-45C>T (n.*1027-45C>T)
c.1175-45C>T (n.1175-45C>T)
c.1094-45C>T (n.1094-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47845050G=CA2034409056VDRc.1025-45C= (n.1025-45C=)
c.*1027-45C= (n.*1027-45C=)
c.1175-45C= (n.1175-45C=)
c.1094-45C= (n.1094-45C=)
12g.47845050G>TCA2618498098VDRc.1025-45C>A (n.1025-45C>A)
c.*1027-45C>A (n.*1027-45C>A)
c.1175-45C>A (n.1175-45C>A)
c.1094-45C>A (n.1094-45C>A)
 gnomAD v4
12g.47845052delCA2618498094VDRc.1025-45del (n.1025-45del)
c.*1027-45del (n.*1027-45del)
c.1175-45del (n.1175-45del)
c.1094-45del (n.1094-45del)
 gnomAD v4
12g.47845051G>ACA6533787VDRc.1025-46C>T (n.1025-46C>T)
c.*1027-46C>T (n.*1027-46C>T)
c.1175-46C>T (n.1175-46C>T)
c.1094-46C>T (n.1094-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845051G>CCA2575136883VDRc.1025-46C>G (n.1025-46C>G)
c.*1027-46C>G (n.*1027-46C>G)
c.1175-46C>G (n.1175-46C>G)
c.1094-46C>G (n.1094-46C>G)
 gnomAD v4
12g.47845051G=CA2034409058VDRc.1025-46C= (n.1025-46C=)
c.*1027-46C= (n.*1027-46C=)
c.1175-46C= (n.1175-46C=)
c.1094-46C= (n.1094-46C=)
12g.47845052G>ACA2034409060VDRc.1025-47C>T (n.1025-47C>T)
c.*1027-47C>T (n.*1027-47C>T)
c.1175-47C>T (n.1175-47C>T)
c.1094-47C>T (n.1094-47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47845052G>CCA2618498119VDRc.1025-47C>G (n.1025-47C>G)
c.*1027-47C>G (n.*1027-47C>G)
c.1175-47C>G (n.1175-47C>G)
c.1094-47C>G (n.1094-47C>G)
 gnomAD v4
12g.47845052G=CA2034409059VDRc.1025-47C= (n.1025-47C=)
c.*1027-47C= (n.*1027-47C=)
c.1175-47C= (n.1175-47C=)
c.1094-47C= (n.1094-47C=)
12g.47845052G>TCA2618498113VDRc.1025-47C>A (n.1025-47C>A)
c.*1027-47C>A (n.*1027-47C>A)
c.1175-47C>A (n.1175-47C>A)
c.1094-47C>A (n.1094-47C>A)
 gnomAD v4
12g.47845053C>ACA2575136884VDRc.1025-48G>T (n.1025-48G>T)
c.*1027-48G>T (n.*1027-48G>T)
c.1175-48G>T (n.1175-48G>T)
c.1094-48G>T (n.1094-48G>T)
 gnomAD v4
12g.47845053C=CA2034409061VDRc.1025-48G= (n.1025-48G=)
c.*1027-48G= (n.*1027-48G=)
c.1175-48G= (n.1175-48G=)
c.1094-48G= (n.1094-48G=)
12g.47845053C>TCA605231331VDRc.1025-48G>A (n.1025-48G>A)
c.*1027-48G>A (n.*1027-48G>A)
c.1175-48G>A (n.1175-48G>A)
c.1094-48G>A (n.1094-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845054C>ACA6533788VDRc.1025-49G>T (n.1025-49G>T)
c.*1027-49G>T (n.*1027-49G>T)
c.1175-49G>T (n.1175-49G>T)
c.1094-49G>T (n.1094-49G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845054C=CA2034409062VDRc.1025-49G= (n.1025-49G=)
c.*1027-49G= (n.*1027-49G=)
c.1175-49G= (n.1175-49G=)
c.1094-49G= (n.1094-49G=)
12g.47845054C>GCA2580574644VDRc.1025-49G>C (n.1025-49G>C)
c.*1027-49G>C (n.*1027-49G>C)
c.1175-49G>C (n.1175-49G>C)
c.1094-49G>C (n.1094-49G>C)
 gnomAD v4
12g.47845054C>TCA2575136886VDRc.1025-49G>A (n.1025-49G>A)
c.*1027-49G>A (n.*1027-49G>A)
c.1175-49G>A (n.1175-49G>A)
c.1094-49G>A (n.1094-49G>A)
12g.47845055C>ACA2618498143VDRc.1025-50G>T (n.1025-50G>T)
c.*1027-50G>T (n.*1027-50G>T)
c.1175-50G>T (n.1175-50G>T)
c.1094-50G>T (n.1094-50G>T)
 gnomAD v4
12g.47845055C=CA2034409063VDRc.1025-50G= (n.1025-50G=)
c.*1027-50G= (n.*1027-50G=)
c.1175-50G= (n.1175-50G=)
c.1094-50G= (n.1094-50G=)
12g.47845055C>GCA605231333VDRc.1025-50G>C (n.1025-50G>C)
c.*1027-50G>C (n.*1027-50G>C)
c.1175-50G>C (n.1175-50G>C)
c.1094-50G>C (n.1094-50G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845055C>TCA605231332VDRc.1025-50G>A (n.1025-50G>A)
c.*1027-50G>A (n.*1027-50G>A)
c.1175-50G>A (n.1175-50G>A)
c.1094-50G>A (n.1094-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845056C=CA2034409064VDRc.1025-51G= (n.1025-51G=)
c.*1027-51G= (n.*1027-51G=)
c.1175-51G= (n.1175-51G=)
c.1094-51G= (n.1094-51G=)
12g.47845056C>TCA2034409065VDRc.1025-51G>A (n.1025-51G>A)
c.*1027-51G>A (n.*1027-51G>A)
c.1175-51G>A (n.1175-51G>A)
c.1094-51G>A (n.1094-51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47845057T>CCA2618498151VDRc.1025-52A>G (n.1025-52A>G)
c.*1027-52A>G (n.*1027-52A>G)
c.1175-52A>G (n.1175-52A>G)
c.1094-52A>G (n.1094-52A>G)
 gnomAD v4
12g.47845057T>GCA2618498152VDRc.1025-52A>C (n.1025-52A>C)
c.*1027-52A>C (n.*1027-52A>C)
c.1175-52A>C (n.1175-52A>C)
c.1094-52A>C (n.1094-52A>C)
 gnomAD v4
12g.47845058C>ACA2618498156VDRc.1025-53G>T (n.1025-53G>T)
c.*1027-53G>T (n.*1027-53G>T)
c.1175-53G>T (n.1175-53G>T)
c.1094-53G>T (n.1094-53G>T)
 gnomAD v4
12g.47845058C=CA2034409066VDRc.1025-53G= (n.1025-53G=)
c.*1027-53G= (n.*1027-53G=)
c.1175-53G= (n.1175-53G=)
c.1094-53G= (n.1094-53G=)
12g.47845058C>TCA947336736VDRc.1025-53G>A (n.1025-53G>A)
c.*1027-53G>A (n.*1027-53G>A)
c.1175-53G>A (n.1175-53G>A)
c.1094-53G>A (n.1094-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845060C>ACA2034409068VDRc.1025-55G>T (n.1025-55G>T)
c.*1027-55G>T (n.*1027-55G>T)
c.1175-55G>T (n.1175-55G>T)
c.1094-55G>T (n.1094-55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47845060C=CA2034409067VDRc.1025-55G= (n.1025-55G=)
c.*1027-55G= (n.*1027-55G=)
c.1175-55G= (n.1175-55G=)
c.1094-55G= (n.1094-55G=)
12g.47845060C>TCA947336738VDRc.1025-55G>A (n.1025-55G>A)
c.*1027-55G>A (n.*1027-55G>A)
c.1175-55G>A (n.1175-55G>A)
c.1094-55G>A (n.1094-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845061T>CCA236506519VDRc.1025-56A>G (n.1025-56A>G)
c.*1027-56A>G (n.*1027-56A>G)
c.1175-56A>G (n.1175-56A>G)
c.1094-56A>G (n.1094-56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845061T>GCA2795862160VDRc.1025-56A>C (n.1025-56A>C)
c.*1027-56A>C (n.*1027-56A>C)
c.1175-56A>C (n.1175-56A>C)
c.1094-56A>C (n.1094-56A>C)
12g.47845061T=CA2034409069VDRc.1025-56A= (n.1025-56A=)
c.*1027-56A= (n.*1027-56A=)
c.1175-56A= (n.1175-56A=)
c.1094-56A= (n.1094-56A=)
12g.47845062G>TCA947336740VDRc.1025-57C>A (n.1025-57C>A)
c.*1027-57C>A (n.*1027-57C>A)
c.1175-57C>A (n.1175-57C>A)
c.1094-57C>A (n.1094-57C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845063C>TCA2618498164VDRc.1025-58G>A (n.1025-58G>A)
c.*1027-58G>A (n.*1027-58G>A)
c.1175-58G>A (n.1175-58G>A)
c.1094-58G>A (n.1094-58G>A)
 gnomAD v4
12g.47845064T>CCA2618498167VDRc.1025-59A>G (n.1025-59A>G)
c.*1027-59A>G (n.*1027-59A>G)
c.1175-59A>G (n.1175-59A>G)
c.1094-59A>G (n.1094-59A>G)
 gnomAD v4
12g.47845065C>ACA2618498170VDRc.1025-60G>T (n.1025-60G>T)
c.*1027-60G>T (n.*1027-60G>T)
c.1175-60G>T (n.1175-60G>T)
c.1094-60G>T (n.1094-60G>T)
 gnomAD v4
12g.47845067A=CA2034409070VDRc.1025-62T= (n.1025-62T=)
c.*1027-62T= (n.*1027-62T=)
c.1175-62T= (n.1175-62T=)
c.1094-62T= (n.1094-62T=)
12g.47845067A>CCA2795862164VDRc.1025-62T>G (n.1025-62T>G)
c.*1027-62T>G (n.*1027-62T>G)
c.1175-62T>G (n.1175-62T>G)
c.1094-62T>G (n.1094-62T>G)
12g.47845067A>GCA236506527VDRc.1025-62T>C (n.1025-62T>C)
c.*1027-62T>C (n.*1027-62T>C)
c.1175-62T>C (n.1175-62T>C)
c.1094-62T>C (n.1094-62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845068T>CCA2618498171VDRc.1025-63A>G (n.1025-63A>G)
c.*1027-63A>G (n.*1027-63A>G)
c.1175-63A>G (n.1175-63A>G)
c.1094-63A>G (n.1094-63A>G)
 gnomAD v4
12g.47845069C>ACA2618498179VDRc.1025-64G>T (n.1025-64G>T)
c.*1027-64G>T (n.*1027-64G>T)
c.1175-64G>T (n.1175-64G>T)
c.1094-64G>T (n.1094-64G>T)
 gnomAD v4
12g.47845069C=CA2034409071VDRc.1025-64G= (n.1025-64G=)
c.*1027-64G= (n.*1027-64G=)
c.1175-64G= (n.1175-64G=)
c.1094-64G= (n.1094-64G=)
12g.47845069C>TCA605231334VDRc.1025-64G>A (n.1025-64G>A)
c.*1027-64G>A (n.*1027-64G>A)
c.1175-64G>A (n.1175-64G>A)
c.1094-64G>A (n.1094-64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845072_47845078delCA2618498175VDRc.1025-70_1025-64del (n.1025-70_1025-64del)
c.*1027-70_*1027-64del (n.*1027-70_*1027-64del)
c.1175-70_1175-64del (n.1175-70_1175-64del)
c.1094-70_1094-64del (n.1094-70_1094-64del)
 gnomAD v4
12g.47845075_47845084delCA2618498178VDRc.1025-73_1025-64del (n.1025-73_1025-64del)
c.*1027-73_*1027-64del (n.*1027-73_*1027-64del)
c.1175-73_1175-64del (n.1175-73_1175-64del)
c.1094-73_1094-64del (n.1094-73_1094-64del)
 gnomAD v4
12g.47845070C>ACA2618498183VDRc.1025-65G>T (n.1025-65G>T)
c.*1027-65G>T (n.*1027-65G>T)
c.1175-65G>T (n.1175-65G>T)
c.1094-65G>T (n.1094-65G>T)
 gnomAD v4
12g.47845070C>TCA2618498185VDRc.1025-65G>A (n.1025-65G>A)
c.*1027-65G>A (n.*1027-65G>A)
c.1175-65G>A (n.1175-65G>A)
c.1094-65G>A (n.1094-65G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched