Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47844080_47844853del | CA2697559199 | VDR | c.1181_*469del (n.[c.1181_*469del;Asn394ThrfsTer?]) c.1181_*670del (n.[c.1181_*670del;Asn394ThrfsTer?]) c.1331_*670del (n.[c.1331_*670del;Asn444ThrfsTer?]) | ClinVar |
12 | g.47844636_47844662del | CA2618496655 | VDR | c.1376_1402del (p.His459_Pro467del) c.*92_*118del (n.*92_*118del) c.*1378_*1404del (n.*1378_*1404del) | gnomAD v4 |
12 | g.47844650G>A | CA236505887 | VDR | c.1380C>T (p.Pro460=) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844650G>C | CA2618496721 | VDR | c.1380C>G (p.Pro460=) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844650G= | CA2034408872 | VDR | c.1380C= (p.Pro460=) c.*96C= (n.*96C=) c.*1382C= (n.*1382C=) | |
12 | g.47844650G>T | CA2618496723 | VDR | c.1380C>A (p.Pro460=) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844651_47844653dup | CA2618496719 | VDR | c.1378_1380dup (p.Pro460_Val461insPro) c.*94_*96dup (n.*94_*96dup) c.*1380_*1382dup (n.*1380_*1382dup) | gnomAD v4 |
12 | g.47844651G>C | CA2618496724 | VDR | c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844652G>A | CA2575136857 | VDR | c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844652G>T | CA2618496728 | VDR | c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844653G>A | CA2618496730 | VDR | c.1377C>T (p.His459=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844653G>T | CA2575136858 | VDR | c.1377C>A (p.His459Gln) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844654T>C | CA2596101285 | VDR | c.1376A>G (p.His459Arg) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844654T>G | CA947336572 | VDR | c.1376A>C (p.His459Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844654T= | CA2034408873 | VDR | c.1376A= (p.His459=) c.*92A= (n.*92A=) c.*1378A= (n.*1378A=) | |
12 | g.47844655G>A | CA2575136859 | VDR | c.1375C>T (p.His459Tyr) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844656A>G | CA2618496737 | VDR | c.1374T>C (p.Pro458=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47844657G>T | CA2618496738 | VDR | c.1373C>A (p.Pro458His) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844658G>A | CA2575136860 | VDR | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844658G>T | CA2618496740 | VDR | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844659A= | CA2034408874 | VDR | c.1371T= (p.Pro457=) c.*87T= (n.*87T=) c.*1373T= (n.*1373T=) | |
12 | g.47844659A>G | CA236505888 | VDR | c.1371T>C (p.Pro457=) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844660G>A | CA236505892 | VDR | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844660G= | CA2034408875 | VDR | c.1370C= (p.Pro457=) c.*86C= (n.*86C=) c.*1372C= (n.*1372C=) | |
12 | g.47844660G>T | CA2618496746 | VDR | c.1370C>A (p.Pro457His) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844662del | CA2618496744 | VDR | c.1370del (p.Pro457LeufsTer?) c.*86del (n.*86del) c.*1372del (n.*1372del) | gnomAD v4 |
12 | g.47844661G>A | CA689460083 | VDR | c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844661G>C | CA2034408877 | VDR | c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844661G= | CA2034408876 | VDR | c.1369C= (p.Pro457=) c.*85C= (n.*85C=) c.*1371C= (n.*1371C=) | |
12 | g.47844661G>T | CA2618496750 | VDR | c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844662G>A | CA2618496751 | VDR | c.1368C>T (p.Ser456=) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844662G>T | CA2618496752 | VDR | c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844663C>T | CA2575136861 | VDR | c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844665G>T | CA2575136862 | VDR | c.1365C>A (p.Ser455Arg) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844666C>T | CA2618496754 | VDR | c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844667T>C | CA2618496755 | VDR | c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844667T>G | CA2618496759 | VDR | c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47844668G>A | CA689460086 | VDR | c.1362C>T (p.Leu454=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844668G= | CA2034408878 | VDR | c.1362C= (p.Leu454=) c.*78C= (n.*78C=) c.*1364C= (n.*1364C=) | |
12 | g.47844668G>T | CA2618496762 | VDR | c.1362C>A (p.Leu454=) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844669A>C | CA2618496763 | VDR | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844670G>C | CA2618496766 | VDR | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844670G>T | CA2618496765 | VDR | c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844673G= | CA2034408879 | VDR | c.1357C= (p.Leu453=) c.*73C= (n.*73C=) c.*1359C= (n.*1359C=) | |
12 | g.47844673G>T | CA236505898 | VDR | c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844674C>T | CA2618496769 | VDR | c.1356G>A (p.Arg452=) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844675C= | CA2034408880 | VDR | c.1355G= (p.Arg452=) c.*71G= (n.*71G=) c.*1357G= (n.*1357G=) | |
12 | g.47844675C>T | CA236505902 | VDR | c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844676G>A | CA10632865 | VDR | c.1354C>T (p.Arg452Trp) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844676G= | CA2034408881 | VDR | c.1354C= (p.Arg452=) c.*70C= (n.*70C=) c.*1356C= (n.*1356C=) | |
12 | g.47844676G>T | CA2618496783 | VDR | c.1354C>A (p.Arg452=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844678C= | CA2034408882 | VDR | c.1352G= (p.Trp451=) c.*68G= (n.*68G=) c.*1354G= (n.*1354G=) | |
12 | g.47844678C>T | CA236505908 | VDR | c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844685_47844717del | CA2795861924 | VDR | c.1320_1352del (p.Cys440_Gly450del) c.*36_*68del (n.*36_*68del) c.*1322_*1354del (n.*1322_*1354del) | |
12 | g.47844680G>T | CA2618496786 | VDR | c.1350C>A (p.Gly450=) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844681C>A | CA2618496788 | VDR | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844681C>G | CA2575136863 | VDR | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) | |
12 | g.47844681C>T | CA2618496790 | VDR | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844682C>A | CA2618496794 | VDR | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844684C>A | CA2618496797 | VDR | c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844684C= | CA2034408883 | VDR | c.1346G= (p.Arg449=) c.*62G= (n.*62G=) c.*1348G= (n.*1348G=) | |
12 | g.47844684C>G | CA605231297 | VDR | c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844684C>T | CA605231298 | VDR | c.1346G>A (p.Arg449Gln) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844685G>A | CA236505909 | VDR | c.1345C>T (p.Arg449Trp) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844685G>C | CA689460100 | VDR | c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844685G= | CA2034408884 | VDR | c.1345C= (p.Arg449=) c.*61C= (n.*61C=) c.*1347C= (n.*1347C=) | |
12 | g.47844685G>T | CA2795861934 | VDR | c.1345C>A (p.Arg449=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) | |
12 | g.47844686G>A | CA689460102 | VDR | c.1344C>T (p.Ala448=) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) | dbSNP |
12 | g.47844686G>C | CA2618496815 | VDR | c.1344C>G (p.Ala448=) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844686G= | CA2034408885 | VDR | c.1344C= (p.Ala448=) c.*60C= (n.*60C=) c.*1346C= (n.*1346C=) | |
12 | g.47844687G>A | CA605231300 | VDR | c.1343C>T (p.Ala448Val) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844687G= | CA2034408886 | VDR | c.1343C= (p.Ala448=) c.*59C= (n.*59C=) c.*1345C= (n.*1345C=) | |
12 | g.47844688C>G | CA2575136864 | VDR | c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) | |
12 | g.47844688C>T | CA2572487726 | VDR | c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) | |
12 | g.47844693_47844705del | CA2543999765 | VDR | c.1330_1342del (p.Ala444ProfsTer?) c.*46_*58del (n.*46_*58del) c.*1332_*1344del (n.*1332_*1344del) | gnomAD v4 |
12 | g.47844690del | CA2795861936 | VDR | c.1340del (p.Gln447ArgfsTer?) c.*56del (n.*56del) c.*1342del (n.*1342del) | |
12 | g.47844691G>A | CA2618496829 | VDR | c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844691G>T | CA2618496833 | VDR | c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844692G>C | CA2618496836 | VDR | c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844693C>A | CA2034408888 | VDR | c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844693C= | CA2034408887 | VDR | c.1337G= (p.Cys446=) c.*53G= (n.*53G=) c.*1339G= (n.*1339G=) | |
12 | g.47844693C>T | CA2575136865 | VDR | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844694A>G | CA2575136866 | VDR | c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) | |
12 | g.47844695C>A | CA2618496846 | VDR | c.1335G>T (p.Thr445=) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844695C= | CA2034408889 | VDR | c.1335G= (p.Thr445=) c.*51G= (n.*51G=) c.*1337G= (n.*1337G=) | |
12 | g.47844695C>T | CA6533703 | VDR | c.1335G>A (p.Thr445=) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844696G>A | CA236505919 | VDR | c.1334C>T (p.Thr445Met) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844696G>C | CA689460118 | VDR | c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844696G= | CA2034408890 | VDR | c.1334C= (p.Thr445=) c.*50C= (n.*50C=) c.*1336C= (n.*1336C=) | |
12 | g.47844697T>C | CA2618496885 | VDR | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844697T>G | CA2034408892 | VDR | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) | dbSNP |
12 | g.47844697T= | CA2034408891 | VDR | c.1333A= (p.Thr445=) c.*49A= (n.*49A=) c.*1335A= (n.*1335A=) | |
12 | g.47844699G>A | CA605231301 | VDR | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844699G>C | CA2034408893 | VDR | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) | dbSNP |
12 | g.47844699G= | CA2034408894 | VDR | c.1331C= (p.Ala444=) c.*47C= (n.*47C=) c.*1333C= (n.*1333C=) | |
12 | g.47844699G>T | CA2618496886 | VDR | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844700C= | CA2034408895 | VDR | c.1330G= (p.Ala444=) c.*46G= (n.*46G=) c.*1332G= (n.*1332G=) | |
12 | g.47844700C>T | CA605231302 | VDR | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47844702C>T | CA2618496889 | VDR | c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844703T>A | CA605231303 | VDR | c.1327A>T (p.Arg443Trp) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844703T>G | CA2575136867 | VDR | c.1327A>C (p.Arg443=) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) | |
12 | g.47844703T= | CA2034408896 | VDR | c.1327A= (p.Arg443=) c.*43A= (n.*43A=) c.*1329A= (n.*1329A=) | |
12 | g.47844704G>T | CA2575136868 | VDR | c.1326C>A (p.Ser442=) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) | |
12 | g.47844705G= | CA2034408897 | VDR | c.1325C= (p.Ser442=) c.*41C= (n.*41C=) c.*1327C= (n.*1327C=) | |
12 | g.47844705G>T | CA6533704 | VDR | c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844706A= | CA2034408898 | VDR | c.1324T= (p.Ser442=) c.*40T= (n.*40T=) c.*1326T= (n.*1326T=) | |
12 | g.47844706A>C | CA605231304 | VDR | c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844707G>A | CA605231305 | VDR | c.1323C>T (p.Ser441=) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844707G= | CA2034408899 | VDR | c.1323C= (p.Ser441=) c.*39C= (n.*39C=) c.*1325C= (n.*1325C=) | |
12 | g.47844708G>A | CA2618496898 | VDR | c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844710G>A | CA605231306 | VDR | c.1320C>T (p.Cys440=) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844710_47844718delinsGCAGCCCCA | CA2034408900 | VDR | c.1312_1320delinsTGGGGCTGC (p.Trp438=) c.*28_*36delinsTGGGGCTGC (n.*28_*36delinsTGGGGCTGC) c.*1314_*1322delinsTGGGGCTGC (n.*1314_*1322delinsTGGGGCTGC) | |
12 | g.47844711C>A | CA236505928 | VDR | c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844711C= | CA2034408901 | VDR | c.1319G= (p.Cys440=) c.*35G= (n.*35G=) c.*1321G= (n.*1321G=) | |
12 | g.47844711C>T | CA2618496903 | VDR | c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844712_47844719del | CA6533705 | VDR | c.1312_1319del (p.Trp438LeufsTer?) c.*28_*35del (n.*28_*35del) c.*1314_*1321del (n.*1314_*1321del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844714C>G | CA2618496928 | VDR | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47844714C>T | CA2618496932 | VDR | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844717del | CA2618496923 | VDR | c.1316del (p.Gly439AlafsTer?) c.*32del (n.*32del) c.*1318del (n.*1318del) | gnomAD v4 |
12 | g.47844715C= | CA2034408902 | VDR | c.1315G= (p.Gly439=) c.*31G= (n.*31G=) c.*1317G= (n.*1317G=) | |
12 | g.47844715C>T | CA2034408903 | VDR | c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) | dbSNP |
12 | g.47844716C= | CA2034408904 | VDR | c.1314G= (p.Trp438=) c.*30G= (n.*30G=) c.*1316G= (n.*1316G=) | |
12 | g.47844716C>T | CA605231307 | VDR | c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844717C>T | CA2618496938 | VDR | c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844718A= | CA2034408905 | VDR | c.1312T= (p.Trp438=) c.*28T= (n.*28T=) c.*1314T= (n.*1314T=) | |
12 | g.47844718A>C | CA2034408906 | VDR | c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844718A>G | CA2575136869 | VDR | c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47844721del | CA2618496944 | VDR | c.1311del (p.Trp438GlyfsTer?) c.*27del (n.*27del) c.*1313del (n.*1313del) | gnomAD v4 |
12 | g.47844720C= | CA2034408907 | VDR | c.1310G= (p.Gly437=) c.*26G= (n.*26G=) c.*1312G= (n.*1312G=) | |
12 | g.47844720C>T | CA2034408908 | VDR | c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844721C= | CA2034408909 | VDR | c.1309G= (p.Gly437=) c.*25G= (n.*25G=) c.*1311G= (n.*1311G=) | |
12 | g.47844721C>T | CA2034408910 | VDR | c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) | dbSNP |
12 | g.47844722A>G | CA2618496951 | VDR | c.1308T>C (p.Pro436=) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47844723G>C | CA947336605 | VDR | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844723G= | CA2034408911 | VDR | c.1307C= (p.Pro436=) c.*23C= (n.*23C=) c.*1309C= (n.*1309C=) | |
12 | g.47844724del | CA2537966908 | VDR | c.1307del (p.Pro436LeufsTer?) c.*23del (n.*23del) c.*1309del (n.*1309del) | |
12 | g.47844724G>T | CA2618496956 | VDR | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844725C>A | CA2618496957 | VDR | c.1305G>T (p.Val435=) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844726_47844729del | CA2503039086 | VDR | c.1301_1304del (p.Ala434GlyfsTer?) c.*17_*20del (n.*17_*20del) c.*1303_*1306del (n.*1303_*1306del) | |
12 | g.47844727C>A | CA605231308 | VDR | c.1303G>T (p.Val435Leu) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844727C= | CA2034408912 | VDR | c.1303G= (p.Val435=) c.*19G= (n.*19G=) c.*1305G= (n.*1305G=) | |
12 | g.47844728C= | CA2034408913 | VDR | c.1302G= (p.Ala434=) c.*18G= (n.*18G=) c.*1304G= (n.*1304G=) | |
12 | g.47844728C>G | CA2034408914 | VDR | c.1302G>C (p.Ala434=) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) | dbSNP |
12 | g.47844728C>T | CA6533706 | VDR | c.1302G>A (p.Ala434=) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844729G>A | CA6533707 | VDR | c.1301C>T (p.Ala434Val) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844729G= | CA2034408915 | VDR | c.1301C= (p.Ala434=) c.*17C= (n.*17C=) c.*1303C= (n.*1303C=) | |
12 | g.47844730C= | CA2034408916 | VDR | c.1300G= (p.Ala434=) c.*16G= (n.*16G=) c.*1302G= (n.*1302G=) | |
12 | g.47844730C>G | CA605231309 | VDR | c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844730C>T | CA6533708 | VDR | c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844731C= | CA2034408917 | VDR | c.1299G= (p.Val433=) c.*15G= (n.*15G=) c.*1301G= (n.*1301G=) | |
12 | g.47844731C>T | CA6533709 | VDR | c.1299G>A (p.Val433=) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844732A>G | CA2618496978 | VDR | c.1298T>C (p.Val433Ala) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47844733C= | CA2034408918 | VDR | c.1297G= (p.Val433=) c.*13G= (n.*13G=) c.*1299G= (n.*1299G=) | |
12 | g.47844733C>T | CA605231311 | VDR | c.1297G>A (p.Val433Met) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844734A= | CA2034408919 | VDR | c.1296T= (p.Pro432=) c.*12T= (n.*12T=) c.*1298T= (n.*1298T=) | |
12 | g.47844734A>T | CA947336611 | VDR | c.1296T>A (p.Pro432=) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844734dup | CA689460140 | VDR | c.1296dup (p.Val433CysfsTer?) c.*12dup (n.*12dup) c.*1298dup (n.*1298dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844735G>A | CA6533710 | VDR | c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844735G= | CA2034408920 | VDR | c.1295C= (p.Pro432=) c.*11C= (n.*11C=) c.*1297C= (n.*1297C=) | |
12 | g.47844735G>T | CA2575136870 | VDR | c.1295C>A (p.Pro432His) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) | |
12 | g.47844736G>A | CA605231312 | VDR | c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844736G= | CA2034408921 | VDR | c.1294C= (p.Pro432=) c.*10C= (n.*10C=) c.*1296C= (n.*1296C=) | |
12 | g.47844736G>T | CA605231313 | VDR | c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844738T>C | CA6533711 | VDR | c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844738T= | CA2034408922 | VDR | c.1292A= (p.Gln431=) c.*8A= (n.*8A=) c.*1294A= (n.*1294A=) | |
12 | g.47844740T>C | CA6533712 | VDR | c.1290A>G (p.Gly430=) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844740T= | CA2034408923 | VDR | c.1290A= (p.Gly430=) c.*6A= (n.*6A=) c.*1292A= (n.*1292A=) | |
12 | g.47844741C= | CA2034408924 | VDR | c.1289G= (p.Gly430=) c.*5G= (n.*5G=) c.*1291G= (n.*1291G=) | |
12 | g.47844741C>T | CA6533713 | VDR | c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844743T>C | CA2575136871 | VDR | c.1287A>G (p.Leu429=) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844743T>G | CA605231314 | VDR | c.1287A>C (p.Leu429=) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844743T= | CA2034408925 | VDR | c.1287A= (p.Leu429=) c.*3A= (n.*3A=) c.*1289A= (n.*1289A=) | |
12 | g.47844745G>A | CA6533714 | VDR | c.1285C>T (p.Leu429=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844745G>C | CA2575136872 | VDR | c.1285C>G (p.Leu429Val) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) | |
12 | g.47844745G= | CA2034408926 | VDR | c.1285C= (p.Leu429=) c.*1C= (n.*1C=) c.*1287C= (n.*1287C=) | |
12 | g.47844746T>A | CA384513511 | VDR | c.1284A>T (p.Ter428Cys) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1434A>T (p.Ter478Cys) c.1353A>T (p.Ter451Cys) | |
12 | g.47844746T>C | CA384513512 | VDR | c.1284A>G (p.Ter428Trp) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1434A>G (p.Ter478Trp) c.1353A>G (p.Ter451Trp) | |
12 | g.47844746T>G | CA384513513 | VDR | c.1284A>C (p.Ter428Cys) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1434A>C (p.Ter478Cys) c.1353A>C (p.Ter451Cys) | |
12 | g.47844747C>A | CA384513516 | VDR | c.1283G>T (p.Ter428Leu) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.1433G>T (p.Ter478Leu) c.1352G>T (p.Ter451Leu) | |
12 | g.47844747C>G | CA384513514 | VDR | c.1283G>C (p.Ter428Ser) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.1433G>C (p.Ter478Ser) c.1352G>C (p.Ter451Ser) | |
12 | g.47844747C>T | CA479696423 | VDR | c.1283G>A (p.Ter428=) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.1433G>A (p.Ter478=) c.1352G>A (p.Ter451=) | |
12 | g.47844748A>C | CA384513518 | VDR | c.1282T>G (p.Ter428Gly) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.1432T>G (p.Ter478Gly) c.1351T>G (p.Ter451Gly) | |
12 | g.47844748A>G | CA384513522 | VDR | c.1282T>C (p.Ter428Arg) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.1432T>C (p.Ter478Arg) c.1351T>C (p.Ter451Arg) | |
12 | g.47844748A>T | CA384513523 | VDR | c.1282T>A (p.Ter428Arg) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.1432T>A (p.Ter478Arg) c.1351T>A (p.Ter451Arg) | |
12 | g.47844749G>A | CA479696424 | VDR | c.1281C>T (p.Ser427=) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1431C>T (p.Ser477=) c.1350C>T (p.Ser450=) | |
12 | g.47844749G>C | CA479696427 | VDR | c.1281C>G (p.Ser427=) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1431C>G (p.Ser477=) c.1350C>G (p.Ser450=) | |
12 | g.47844749G>T | CA479696425 | VDR | c.1281C>A (p.Ser427=) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1431C>A (p.Ser477=) c.1350C>A (p.Ser450=) | |
12 | g.47844750G>A | CA384513526 | VDR | c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1349C>T (p.Ser450Phe) | |
12 | g.47844750G>C | CA384513527 | VDR | c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1349C>G (p.Ser450Cys) | |
12 | g.47844750G>T | CA384513528 | VDR | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1349C>A (p.Ser450Tyr) |