Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47844080_47844853delCA2697559199VDRc.1181_*469del (n.[c.1181_*469del;Asn394ThrfsTer?])
c.1181_*670del (n.[c.1181_*670del;Asn394ThrfsTer?])
c.1331_*670del (n.[c.1331_*670del;Asn444ThrfsTer?])
 ClinVar
12g.47844636_47844662delCA2618496655VDRc.1376_1402del (p.His459_Pro467del)
c.*92_*118del (n.*92_*118del)
c.*1378_*1404del (n.*1378_*1404del)
 gnomAD v4
12g.47844636dupCA689460059VDRc.1397dup (p.Pro467SerfsTer18)
c.*113dup (n.*113dup)
c.*1399dup (n.*1399dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844636delCA2618496667VDRc.1397del (p.Pro466LeufsTer?)
c.*113del (n.*113del)
c.*1399del (n.*1399del)
 gnomAD v4
12g.47844635G>CCA236505877VDRc.1395C>G (p.Ala465=)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844635G=CA2034408865VDRc.1395C= (p.Ala465=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
12g.47844635G>TCA10632864VDRc.1395C>A (p.Ala465=)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844636G>ACA2618496691VDRc.1394C>T (p.Ala465Val)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
 gnomAD v4
12g.47844636G>CCA2618496690VDRc.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
 gnomAD v4
12g.47844636G>TCA2618496688VDRc.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
 gnomAD v4
12g.47844637C>ACA2618496692VDRc.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
 gnomAD v4
12g.47844637C=CA2034408866VDRc.1393G= (p.Ala465=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.*1395G= (n.*1395G=)
12g.47844637C>GCA236505886VDRc.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844637C>TCA2618496693VDRc.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
 gnomAD v4
12g.47844638T>CCA2618496695VDRc.1392A>G (p.Ser464=)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
 gnomAD v4
12g.47844638_47844641dupCA2618496694VDRc.1389_1392dup (p.Ala465PhefsTer21)
c.*105_*108dup (n.*105_*108dup)
c.*1391_*1394dup (n.*1391_*1394dup)
 gnomAD v4
12g.47844639G>ACA2618496696VDRc.1391C>T (p.Ser464Leu)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
 gnomAD v4
12g.47844639G>TCA2618496697VDRc.1391C>A (p.Ser464Ter)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
 gnomAD v4
12g.47844641A>CCA2618496699VDRc.1389T>G (p.Gly463=)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
 gnomAD v4
12g.47844642C>ACA2618496700VDRc.1388G>T (p.Gly463Val)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
 gnomAD v4
12g.47844642C>TCA2618496701VDRc.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
 gnomAD v4
12g.47844643C>ACA2618496702VDRc.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
 gnomAD v4
12g.47844644C>ACA2618496704VDRc.1386G>T (p.Trp462Cys)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
 gnomAD v4
12g.47844644C=CA2034408867VDRc.1386G= (p.Trp462=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.*1388G= (n.*1388G=)
12g.47844644C>TCA947336560VDRc.1386G>A (p.Trp462Ter)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844645C>ACA947336561VDRc.1385G>T (p.Trp462Leu)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844645C=CA2034408868VDRc.1385G= (p.Trp462=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
12g.47844645C>TCA947336562VDRc.1385G>A (p.Trp462Ter)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844647G>CCA2034408870VDRc.1383C>G (p.Val461=)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844647G=CA2034408869VDRc.1383C= (p.Val461=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*1385C= (n.*1385C=)
12g.47844647G>TCA2618496707VDRc.1383C>A (p.Val461=)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
 gnomAD v4
12g.47844649C=CA2034408871VDRc.1381G= (p.Val461=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.*1383G= (n.*1383G=)
12g.47844649C>GCA947336565VDRc.1381G>C (p.Val461Leu)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844649C>TCA10637514VDRc.1381G>A (p.Val461Ile)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844650G>ACA236505887VDRc.1380C>T (p.Pro460=)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844650G>CCA2618496721VDRc.1380C>G (p.Pro460=)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
 gnomAD v4
12g.47844650G=CA2034408872VDRc.1380C= (p.Pro460=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
12g.47844650G>TCA2618496723VDRc.1380C>A (p.Pro460=)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
 gnomAD v4
12g.47844651_47844653dupCA2618496719VDRc.1378_1380dup (p.Pro460_Val461insPro)
c.*94_*96dup (n.*94_*96dup)
c.*1380_*1382dup (n.*1380_*1382dup)
 gnomAD v4
12g.47844651G>CCA2618496724VDRc.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
 gnomAD v4
12g.47844652G>ACA2575136857VDRc.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
 gnomAD v4
12g.47844652G>TCA2618496728VDRc.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
 gnomAD v4
12g.47844653G>ACA2618496730VDRc.1377C>T (p.His459=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
 gnomAD v4
12g.47844653G>TCA2575136858VDRc.1377C>A (p.His459Gln)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
 gnomAD v4
12g.47844654T>CCA2596101285VDRc.1376A>G (p.His459Arg)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844654T>GCA947336572VDRc.1376A>C (p.His459Pro)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844654T=CA2034408873VDRc.1376A= (p.His459=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
12g.47844655G>ACA2575136859VDRc.1375C>T (p.His459Tyr)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
 gnomAD v4
12g.47844656A>GCA2618496737VDRc.1374T>C (p.Pro458=)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
 gnomAD v4
12g.47844657G>TCA2618496738VDRc.1373C>A (p.Pro458His)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
 gnomAD v4
12g.47844658G>ACA2575136860VDRc.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
 gnomAD v4
12g.47844658G>TCA2618496740VDRc.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
 gnomAD v4
12g.47844659A=CA2034408874VDRc.1371T= (p.Pro457=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.*1373T= (n.*1373T=)
12g.47844659A>GCA236505888VDRc.1371T>C (p.Pro457=)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844660G>ACA236505892VDRc.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844660G=CA2034408875VDRc.1370C= (p.Pro457=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
12g.47844660G>TCA2618496746VDRc.1370C>A (p.Pro457His)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
 gnomAD v4
12g.47844662delCA2618496744VDRc.1370del (p.Pro457LeufsTer?)
c.*86del (n.*86del)
c.*1372del (n.*1372del)
 gnomAD v4
12g.47844661G>ACA689460083VDRc.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844661G>CCA2034408877VDRc.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844661G=CA2034408876VDRc.1369C= (p.Pro457=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
12g.47844661G>TCA2618496750VDRc.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
 gnomAD v4
12g.47844662G>ACA2618496751VDRc.1368C>T (p.Ser456=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
 gnomAD v4
12g.47844662G>TCA2618496752VDRc.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
 gnomAD v4
12g.47844663C>TCA2575136861VDRc.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
 gnomAD v4
12g.47844665G>TCA2575136862VDRc.1365C>A (p.Ser455Arg)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
 gnomAD v4
12g.47844666C>TCA2618496754VDRc.1364G>A (p.Ser455Asn)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
 gnomAD v4
12g.47844667T>CCA2618496755VDRc.1363A>G (p.Ser455Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
 gnomAD v4
12g.47844667T>GCA2618496759VDRc.1363A>C (p.Ser455Arg)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
 gnomAD v4
12g.47844668G>ACA689460086VDRc.1362C>T (p.Leu454=)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844668G=CA2034408878VDRc.1362C= (p.Leu454=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
12g.47844668G>TCA2618496762VDRc.1362C>A (p.Leu454=)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
 gnomAD v4
12g.47844669A>CCA2618496763VDRc.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
 gnomAD v4
12g.47844670G>CCA2618496766VDRc.1360C>G (p.Leu454Val)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
 gnomAD v4
12g.47844670G>TCA2618496765VDRc.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
 gnomAD v4
12g.47844673G=CA2034408879VDRc.1357C= (p.Leu453=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
12g.47844673G>TCA236505898VDRc.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844674C>TCA2618496769VDRc.1356G>A (p.Arg452=)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
 gnomAD v4
12g.47844675C=CA2034408880VDRc.1355G= (p.Arg452=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
12g.47844675C>TCA236505902VDRc.1355G>A (p.Arg452Gln)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844676G>ACA10632865VDRc.1354C>T (p.Arg452Trp)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844676G=CA2034408881VDRc.1354C= (p.Arg452=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
12g.47844676G>TCA2618496783VDRc.1354C>A (p.Arg452=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
 gnomAD v4
12g.47844678C=CA2034408882VDRc.1352G= (p.Trp451=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
12g.47844678C>TCA236505908VDRc.1352G>A (p.Trp451Ter)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844685_47844717delCA2795861924VDRc.1320_1352del (p.Cys440_Gly450del)
c.*36_*68del (n.*36_*68del)
c.*1322_*1354del (n.*1322_*1354del)
12g.47844680G>TCA2618496786VDRc.1350C>A (p.Gly450=)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
 gnomAD v4
12g.47844681C>ACA2618496788VDRc.1349G>T (p.Gly450Val)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
 gnomAD v4
12g.47844681C>GCA2575136863VDRc.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
12g.47844681C>TCA2618496790VDRc.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
 gnomAD v4
12g.47844682C>ACA2618496794VDRc.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
 gnomAD v4
12g.47844684C>ACA2618496797VDRc.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
 gnomAD v4
12g.47844684C=CA2034408883VDRc.1346G= (p.Arg449=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
12g.47844684C>GCA605231297VDRc.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844684C>TCA605231298VDRc.1346G>A (p.Arg449Gln)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844685G>ACA236505909VDRc.1345C>T (p.Arg449Trp)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844685G>CCA689460100VDRc.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844685G=CA2034408884VDRc.1345C= (p.Arg449=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
12g.47844685G>TCA2795861934VDRc.1345C>A (p.Arg449=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
12g.47844686G>ACA689460102VDRc.1344C>T (p.Ala448=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
 dbSNP
12g.47844686G>CCA2618496815VDRc.1344C>G (p.Ala448=)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
 gnomAD v4
12g.47844686G=CA2034408885VDRc.1344C= (p.Ala448=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.*1346C= (n.*1346C=)
12g.47844687G>ACA605231300VDRc.1343C>T (p.Ala448Val)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844687G=CA2034408886VDRc.1343C= (p.Ala448=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
12g.47844688C>GCA2575136864VDRc.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
12g.47844688C>TCA2572487726VDRc.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
12g.47844693_47844705delCA2543999765VDRc.1330_1342del (p.Ala444ProfsTer?)
c.*46_*58del (n.*46_*58del)
c.*1332_*1344del (n.*1332_*1344del)
 gnomAD v4
12g.47844690delCA2795861936VDRc.1340del (p.Gln447ArgfsTer?)
c.*56del (n.*56del)
c.*1342del (n.*1342del)
12g.47844691G>ACA2618496829VDRc.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
 gnomAD v4
12g.47844691G>TCA2618496833VDRc.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
 gnomAD v4
12g.47844692G>CCA2618496836VDRc.1338C>G (p.Cys446Trp)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
 gnomAD v4
12g.47844693C>ACA2034408888VDRc.1337G>T (p.Cys446Phe)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844693C=CA2034408887VDRc.1337G= (p.Cys446=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
12g.47844693C>TCA2575136865VDRc.1337G>A (p.Cys446Tyr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
 gnomAD v4
12g.47844694A>GCA2575136866VDRc.1336T>C (p.Cys446Arg)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
12g.47844695C>ACA2618496846VDRc.1335G>T (p.Thr445=)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
 gnomAD v4
12g.47844695C=CA2034408889VDRc.1335G= (p.Thr445=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
12g.47844695C>TCA6533703VDRc.1335G>A (p.Thr445=)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844696G>ACA236505919VDRc.1334C>T (p.Thr445Met)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844696G>CCA689460118VDRc.1334C>G (p.Thr445Arg)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844696G=CA2034408890VDRc.1334C= (p.Thr445=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
12g.47844697T>CCA2618496885VDRc.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
 gnomAD v4
12g.47844697T>GCA2034408892VDRc.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
 dbSNP
12g.47844697T=CA2034408891VDRc.1333A= (p.Thr445=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.*1335A= (n.*1335A=)
12g.47844699G>ACA605231301VDRc.1331C>T (p.Ala444Val)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844699G>CCA2034408893VDRc.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
 dbSNP
12g.47844699G=CA2034408894VDRc.1331C= (p.Ala444=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
12g.47844699G>TCA2618496886VDRc.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
 gnomAD v4
12g.47844700C=CA2034408895VDRc.1330G= (p.Ala444=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.*1332G= (n.*1332G=)
12g.47844700C>TCA605231302VDRc.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47844702C>TCA2618496889VDRc.1328G>A (p.Arg443Lys)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
 gnomAD v4
12g.47844703T>ACA605231303VDRc.1327A>T (p.Arg443Trp)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844703T>GCA2575136867VDRc.1327A>C (p.Arg443=)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
12g.47844703T=CA2034408896VDRc.1327A= (p.Arg443=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.*1329A= (n.*1329A=)
12g.47844704G>TCA2575136868VDRc.1326C>A (p.Ser442=)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
12g.47844705G=CA2034408897VDRc.1325C= (p.Ser442=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
12g.47844705G>TCA6533704VDRc.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844706A=CA2034408898VDRc.1324T= (p.Ser442=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.*1326T= (n.*1326T=)
12g.47844706A>CCA605231304VDRc.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844707G>ACA605231305VDRc.1323C>T (p.Ser441=)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844707G=CA2034408899VDRc.1323C= (p.Ser441=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
12g.47844708G>ACA2618496898VDRc.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
 gnomAD v4
12g.47844710G>ACA605231306VDRc.1320C>T (p.Cys440=)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844710_47844718delinsGCAGCCCCACA2034408900VDRc.1312_1320delinsTGGGGCTGC (p.Trp438=)
c.*28_*36delinsTGGGGCTGC (n.*28_*36delinsTGGGGCTGC)
c.*1314_*1322delinsTGGGGCTGC (n.*1314_*1322delinsTGGGGCTGC)
12g.47844711C>ACA236505928VDRc.1319G>T (p.Cys440Phe)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844711C=CA2034408901VDRc.1319G= (p.Cys440=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.*1321G= (n.*1321G=)
12g.47844711C>TCA2618496903VDRc.1319G>A (p.Cys440Tyr)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
 gnomAD v4
12g.47844712_47844719delCA6533705VDRc.1312_1319del (p.Trp438LeufsTer?)
c.*28_*35del (n.*28_*35del)
c.*1314_*1321del (n.*1314_*1321del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844714C>GCA2618496928VDRc.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
 gnomAD v4
12g.47844714C>TCA2618496932VDRc.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
 gnomAD v4
12g.47844717delCA2618496923VDRc.1316del (p.Gly439AlafsTer?)
c.*32del (n.*32del)
c.*1318del (n.*1318del)
 gnomAD v4
12g.47844715C=CA2034408902VDRc.1315G= (p.Gly439=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.*1317G= (n.*1317G=)
12g.47844715C>TCA2034408903VDRc.1315G>A (p.Gly439Ser)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
 dbSNP
12g.47844716C=CA2034408904VDRc.1314G= (p.Trp438=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
12g.47844716C>TCA605231307VDRc.1314G>A (p.Trp438Ter)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844717C>TCA2618496938VDRc.1313G>A (p.Trp438Ter)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
 gnomAD v4
12g.47844718A=CA2034408905VDRc.1312T= (p.Trp438=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.*1314T= (n.*1314T=)
12g.47844718A>CCA2034408906VDRc.1312T>G (p.Trp438Gly)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844718A>GCA2575136869VDRc.1312T>C (p.Trp438Arg)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
 gnomAD v4
12g.47844721delCA2618496944VDRc.1311del (p.Trp438GlyfsTer?)
c.*27del (n.*27del)
c.*1313del (n.*1313del)
 gnomAD v4
12g.47844720C=CA2034408907VDRc.1310G= (p.Gly437=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
12g.47844720C>TCA2034408908VDRc.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844721C=CA2034408909VDRc.1309G= (p.Gly437=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
12g.47844721C>TCA2034408910VDRc.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
 dbSNP
12g.47844722A>GCA2618496951VDRc.1308T>C (p.Pro436=)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
 gnomAD v4
12g.47844723G>CCA947336605VDRc.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844723G=CA2034408911VDRc.1307C= (p.Pro436=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
12g.47844724delCA2537966908VDRc.1307del (p.Pro436LeufsTer?)
c.*23del (n.*23del)
c.*1309del (n.*1309del)
12g.47844724G>TCA2618496956VDRc.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
 gnomAD v4
12g.47844725C>ACA2618496957VDRc.1305G>T (p.Val435=)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
 gnomAD v4
12g.47844726_47844729delCA2503039086VDRc.1301_1304del (p.Ala434GlyfsTer?)
c.*17_*20del (n.*17_*20del)
c.*1303_*1306del (n.*1303_*1306del)
12g.47844727C>ACA605231308VDRc.1303G>T (p.Val435Leu)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844727C=CA2034408912VDRc.1303G= (p.Val435=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
12g.47844728C=CA2034408913VDRc.1302G= (p.Ala434=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
12g.47844728C>GCA2034408914VDRc.1302G>C (p.Ala434=)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
 dbSNP
12g.47844728C>TCA6533706VDRc.1302G>A (p.Ala434=)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844729G>ACA6533707VDRc.1301C>T (p.Ala434Val)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844729G=CA2034408915VDRc.1301C= (p.Ala434=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
12g.47844730C=CA2034408916VDRc.1300G= (p.Ala434=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.*1302G= (n.*1302G=)
12g.47844730C>GCA605231309VDRc.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844730C>TCA6533708VDRc.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844731C=CA2034408917VDRc.1299G= (p.Val433=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
12g.47844731C>TCA6533709VDRc.1299G>A (p.Val433=)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47844732A>GCA2618496978VDRc.1298T>C (p.Val433Ala)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
 gnomAD v4
12g.47844733C=CA2034408918VDRc.1297G= (p.Val433=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.*1299G= (n.*1299G=)
12g.47844733C>TCA605231311VDRc.1297G>A (p.Val433Met)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844734A=CA2034408919VDRc.1296T= (p.Pro432=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.*1298T= (n.*1298T=)
12g.47844734A>TCA947336611VDRc.1296T>A (p.Pro432=)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844734dupCA689460140VDRc.1296dup (p.Val433CysfsTer?)
c.*12dup (n.*12dup)
c.*1298dup (n.*1298dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844735G>ACA6533710VDRc.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844735G=CA2034408920VDRc.1295C= (p.Pro432=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.*1297C= (n.*1297C=)
12g.47844735G>TCA2575136870VDRc.1295C>A (p.Pro432His)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)

Number of alleles fetched