Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47844080_47844853del | CA2697559199 | VDR | c.1181_*469del (n.[c.1181_*469del;Asn394ThrfsTer?]) c.1181_*670del (n.[c.1181_*670del;Asn394ThrfsTer?]) c.1331_*670del (n.[c.1331_*670del;Asn444ThrfsTer?]) | ClinVar |
12 | g.47844618G>A | CA2034408855 | VDR | c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844618G= | CA2034408854 | VDR | c.1412C= (p.Pro471=) c.*128C= (n.*128C=) c.*1414C= (n.*1414C=) | |
12 | g.47844618G>T | CA2618496621 | VDR | c.1412C>A (p.Pro471His) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844619G>A | CA689460056 | VDR | c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844619G= | CA2034408856 | VDR | c.1411C= (p.Pro471=) c.*127C= (n.*127C=) c.*1413C= (n.*1413C=) | |
12 | g.47844619G>T | CA2618496624 | VDR | c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844620A>G | CA2618496628 | VDR | c.1410T>C (p.Pro470=) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47844621G>C | CA2618496631 | VDR | c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844621G>T | CA2618496632 | VDR | c.1409C>A (p.Pro470His) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844622del | CA2618496629 | VDR | c.1409del (p.Pro470LeufsTer?) c.*125del (n.*125del) c.*1411del (n.*1411del) | gnomAD v4 |
12 | g.47844622G>A | CA2618496635 | VDR | c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844622G>T | CA2618496636 | VDR | c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844623T>C | CA947336552 | VDR | c.1407A>G (p.Pro469=) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844623T>G | CA2034408858 | VDR | c.1407A>C (p.Pro469=) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844623T= | CA2034408857 | VDR | c.1407A= (p.Pro469=) c.*123A= (n.*123A=) c.*1409A= (n.*1409A=) | |
12 | g.47844624G>C | CA2618496641 | VDR | c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844624G>T | CA2618496642 | VDR | c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844625G>A | CA2618496645 | VDR | c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844625G>T | CA2542146522 | VDR | c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844626C>A | CA2618496650 | VDR | c.1404G>T (p.Leu468=) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844626C>T | CA2618496653 | VDR | c.1404G>A (p.Leu468=) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844627A>G | CA2618496654 | VDR | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47844628G>A | CA947336555 | VDR | c.1402C>T (p.Leu468=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844628G= | CA2034408859 | VDR | c.1402C= (p.Leu468=) c.*118C= (n.*118C=) c.*1404C= (n.*1404C=) | |
12 | g.47844628G>T | CA2618496656 | VDR | c.1402C>A (p.Leu468Met) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844636_47844662del | CA2618496655 | VDR | c.1376_1402del (p.His459_Pro467del) c.*92_*118del (n.*92_*118del) c.*1378_*1404del (n.*1378_*1404del) | gnomAD v4 |
12 | g.47844630G>T | CA2618496663 | VDR | c.1400C>A (p.Pro467His) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844631G>A | CA2618496664 | VDR | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844632A= | CA2034408860 | VDR | c.1398T= (p.Pro466=) c.*114T= (n.*114T=) c.*1400T= (n.*1400T=) | |
12 | g.47844632A>G | CA2034408861 | VDR | c.1398T>C (p.Pro466=) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844633G>A | CA2034408863 | VDR | c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) | dbSNP |
12 | g.47844633G= | CA2034408862 | VDR | c.1397C= (p.Pro466=) c.*113C= (n.*113C=) c.*1399C= (n.*1399C=) | |
12 | g.47844633G>T | CA2618496670 | VDR | c.1397C>A (p.Pro466His) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844636dup | CA689460059 | VDR | c.1397dup (p.Pro467SerfsTer18) c.*113dup (n.*113dup) c.*1399dup (n.*1399dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844636del | CA2618496667 | VDR | c.1397del (p.Pro466LeufsTer?) c.*113del (n.*113del) c.*1399del (n.*1399del) | gnomAD v4 |
12 | g.47844634G>C | CA2618496673 | VDR | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844634G= | CA2034408864 | VDR | c.1396C= (p.Pro466=) c.*112C= (n.*112C=) c.*1398C= (n.*1398C=) | |
12 | g.47844634G>T | CA689460066 | VDR | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844635G>C | CA236505877 | VDR | c.1395C>G (p.Ala465=) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844635G= | CA2034408865 | VDR | c.1395C= (p.Ala465=) c.*111C= (n.*111C=) c.*1397C= (n.*1397C=) | |
12 | g.47844635G>T | CA10632864 | VDR | c.1395C>A (p.Ala465=) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844636G>A | CA2618496691 | VDR | c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844636G>C | CA2618496690 | VDR | c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844636G>T | CA2618496688 | VDR | c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844637C>A | CA2618496692 | VDR | c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844637C= | CA2034408866 | VDR | c.1393G= (p.Ala465=) c.*109G= (n.*109G=) c.*1395G= (n.*1395G=) | |
12 | g.47844637C>G | CA236505886 | VDR | c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844637C>T | CA2618496693 | VDR | c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844638T>C | CA2618496695 | VDR | c.1392A>G (p.Ser464=) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844638_47844641dup | CA2618496694 | VDR | c.1389_1392dup (p.Ala465PhefsTer21) c.*105_*108dup (n.*105_*108dup) c.*1391_*1394dup (n.*1391_*1394dup) | gnomAD v4 |
12 | g.47844639G>A | CA2618496696 | VDR | c.1391C>T (p.Ser464Leu) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*1393C>T (n.*1393C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844639G>T | CA2618496697 | VDR | c.1391C>A (p.Ser464Ter) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844641A>C | CA2618496699 | VDR | c.1389T>G (p.Gly463=) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844642C>A | CA2618496700 | VDR | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844642C>T | CA2618496701 | VDR | c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844643C>A | CA2618496702 | VDR | c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844644C>A | CA2618496704 | VDR | c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844644C= | CA2034408867 | VDR | c.1386G= (p.Trp462=) c.*102G= (n.*102G=) c.*1388G= (n.*1388G=) | |
12 | g.47844644C>T | CA947336560 | VDR | c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844645C>A | CA947336561 | VDR | c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844645C= | CA2034408868 | VDR | c.1385G= (p.Trp462=) c.*101G= (n.*101G=) c.*1387G= (n.*1387G=) | |
12 | g.47844645C>T | CA947336562 | VDR | c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844647G>C | CA2034408870 | VDR | c.1383C>G (p.Val461=) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844647G= | CA2034408869 | VDR | c.1383C= (p.Val461=) c.*99C= (n.*99C=) c.*1385C= (n.*1385C=) | |
12 | g.47844647G>T | CA2618496707 | VDR | c.1383C>A (p.Val461=) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844649C= | CA2034408871 | VDR | c.1381G= (p.Val461=) c.*97G= (n.*97G=) c.*1383G= (n.*1383G=) | |
12 | g.47844649C>G | CA947336565 | VDR | c.1381G>C (p.Val461Leu) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844649C>T | CA10637514 | VDR | c.1381G>A (p.Val461Ile) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844650G>A | CA236505887 | VDR | c.1380C>T (p.Pro460=) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844650G>C | CA2618496721 | VDR | c.1380C>G (p.Pro460=) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844650G= | CA2034408872 | VDR | c.1380C= (p.Pro460=) c.*96C= (n.*96C=) c.*1382C= (n.*1382C=) | |
12 | g.47844650G>T | CA2618496723 | VDR | c.1380C>A (p.Pro460=) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844651_47844653dup | CA2618496719 | VDR | c.1378_1380dup (p.Pro460_Val461insPro) c.*94_*96dup (n.*94_*96dup) c.*1380_*1382dup (n.*1380_*1382dup) | gnomAD v4 |
12 | g.47844651G>C | CA2618496724 | VDR | c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844652G>A | CA2575136857 | VDR | c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844652G>T | CA2618496728 | VDR | c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844653G>A | CA2618496730 | VDR | c.1377C>T (p.His459=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844653G>T | CA2575136858 | VDR | c.1377C>A (p.His459Gln) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844654T>C | CA2596101285 | VDR | c.1376A>G (p.His459Arg) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844654T>G | CA947336572 | VDR | c.1376A>C (p.His459Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844654T= | CA2034408873 | VDR | c.1376A= (p.His459=) c.*92A= (n.*92A=) c.*1378A= (n.*1378A=) | |
12 | g.47844655G>A | CA2575136859 | VDR | c.1375C>T (p.His459Tyr) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844656A>G | CA2618496737 | VDR | c.1374T>C (p.Pro458=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47844657G>T | CA2618496738 | VDR | c.1373C>A (p.Pro458His) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844658G>A | CA2575136860 | VDR | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844658G>T | CA2618496740 | VDR | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844659A= | CA2034408874 | VDR | c.1371T= (p.Pro457=) c.*87T= (n.*87T=) c.*1373T= (n.*1373T=) | |
12 | g.47844659A>G | CA236505888 | VDR | c.1371T>C (p.Pro457=) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844660G>A | CA236505892 | VDR | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844660G= | CA2034408875 | VDR | c.1370C= (p.Pro457=) c.*86C= (n.*86C=) c.*1372C= (n.*1372C=) | |
12 | g.47844660G>T | CA2618496746 | VDR | c.1370C>A (p.Pro457His) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844662del | CA2618496744 | VDR | c.1370del (p.Pro457LeufsTer?) c.*86del (n.*86del) c.*1372del (n.*1372del) | gnomAD v4 |
12 | g.47844661G>A | CA689460083 | VDR | c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844661G>C | CA2034408877 | VDR | c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844661G= | CA2034408876 | VDR | c.1369C= (p.Pro457=) c.*85C= (n.*85C=) c.*1371C= (n.*1371C=) | |
12 | g.47844661G>T | CA2618496750 | VDR | c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844662G>A | CA2618496751 | VDR | c.1368C>T (p.Ser456=) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844662G>T | CA2618496752 | VDR | c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844663C>T | CA2575136861 | VDR | c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844665G>T | CA2575136862 | VDR | c.1365C>A (p.Ser455Arg) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844666C>T | CA2618496754 | VDR | c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844667T>C | CA2618496755 | VDR | c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844667T>G | CA2618496759 | VDR | c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47844668G>A | CA689460086 | VDR | c.1362C>T (p.Leu454=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844668G= | CA2034408878 | VDR | c.1362C= (p.Leu454=) c.*78C= (n.*78C=) c.*1364C= (n.*1364C=) | |
12 | g.47844668G>T | CA2618496762 | VDR | c.1362C>A (p.Leu454=) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844669A>C | CA2618496763 | VDR | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844670G>C | CA2618496766 | VDR | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844670G>T | CA2618496765 | VDR | c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844673G= | CA2034408879 | VDR | c.1357C= (p.Leu453=) c.*73C= (n.*73C=) c.*1359C= (n.*1359C=) | |
12 | g.47844673G>T | CA236505898 | VDR | c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844674C>T | CA2618496769 | VDR | c.1356G>A (p.Arg452=) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844675C= | CA2034408880 | VDR | c.1355G= (p.Arg452=) c.*71G= (n.*71G=) c.*1357G= (n.*1357G=) | |
12 | g.47844675C>T | CA236505902 | VDR | c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844676G>A | CA10632865 | VDR | c.1354C>T (p.Arg452Trp) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844676G= | CA2034408881 | VDR | c.1354C= (p.Arg452=) c.*70C= (n.*70C=) c.*1356C= (n.*1356C=) | |
12 | g.47844676G>T | CA2618496783 | VDR | c.1354C>A (p.Arg452=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844678C= | CA2034408882 | VDR | c.1352G= (p.Trp451=) c.*68G= (n.*68G=) c.*1354G= (n.*1354G=) | |
12 | g.47844678C>T | CA236505908 | VDR | c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844685_47844717del | CA2795861924 | VDR | c.1320_1352del (p.Cys440_Gly450del) c.*36_*68del (n.*36_*68del) c.*1322_*1354del (n.*1322_*1354del) | |
12 | g.47844680G>T | CA2618496786 | VDR | c.1350C>A (p.Gly450=) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844681C>A | CA2618496788 | VDR | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844681C>G | CA2575136863 | VDR | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) | |
12 | g.47844681C>T | CA2618496790 | VDR | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844682C>A | CA2618496794 | VDR | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844684C>A | CA2618496797 | VDR | c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844684C= | CA2034408883 | VDR | c.1346G= (p.Arg449=) c.*62G= (n.*62G=) c.*1348G= (n.*1348G=) | |
12 | g.47844684C>G | CA605231297 | VDR | c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844684C>T | CA605231298 | VDR | c.1346G>A (p.Arg449Gln) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844685G>A | CA236505909 | VDR | c.1345C>T (p.Arg449Trp) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844685G>C | CA689460100 | VDR | c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844685G= | CA2034408884 | VDR | c.1345C= (p.Arg449=) c.*61C= (n.*61C=) c.*1347C= (n.*1347C=) | |
12 | g.47844685G>T | CA2795861934 | VDR | c.1345C>A (p.Arg449=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) | |
12 | g.47844686G>A | CA689460102 | VDR | c.1344C>T (p.Ala448=) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) | dbSNP |
12 | g.47844686G>C | CA2618496815 | VDR | c.1344C>G (p.Ala448=) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844686G= | CA2034408885 | VDR | c.1344C= (p.Ala448=) c.*60C= (n.*60C=) c.*1346C= (n.*1346C=) | |
12 | g.47844687G>A | CA605231300 | VDR | c.1343C>T (p.Ala448Val) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844687G= | CA2034408886 | VDR | c.1343C= (p.Ala448=) c.*59C= (n.*59C=) c.*1345C= (n.*1345C=) | |
12 | g.47844688C>G | CA2575136864 | VDR | c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) | |
12 | g.47844688C>T | CA2572487726 | VDR | c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) | |
12 | g.47844693_47844705del | CA2543999765 | VDR | c.1330_1342del (p.Ala444ProfsTer?) c.*46_*58del (n.*46_*58del) c.*1332_*1344del (n.*1332_*1344del) | gnomAD v4 |
12 | g.47844690del | CA2795861936 | VDR | c.1340del (p.Gln447ArgfsTer?) c.*56del (n.*56del) c.*1342del (n.*1342del) | |
12 | g.47844691G>A | CA2618496829 | VDR | c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844691G>T | CA2618496833 | VDR | c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844692G>C | CA2618496836 | VDR | c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844693C>A | CA2034408888 | VDR | c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844693C= | CA2034408887 | VDR | c.1337G= (p.Cys446=) c.*53G= (n.*53G=) c.*1339G= (n.*1339G=) | |
12 | g.47844693C>T | CA2575136865 | VDR | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844694A>G | CA2575136866 | VDR | c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) | |
12 | g.47844695C>A | CA2618496846 | VDR | c.1335G>T (p.Thr445=) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844695C= | CA2034408889 | VDR | c.1335G= (p.Thr445=) c.*51G= (n.*51G=) c.*1337G= (n.*1337G=) | |
12 | g.47844695C>T | CA6533703 | VDR | c.1335G>A (p.Thr445=) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844696G>A | CA236505919 | VDR | c.1334C>T (p.Thr445Met) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844696G>C | CA689460118 | VDR | c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844696G= | CA2034408890 | VDR | c.1334C= (p.Thr445=) c.*50C= (n.*50C=) c.*1336C= (n.*1336C=) | |
12 | g.47844697T>C | CA2618496885 | VDR | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47844697T>G | CA2034408892 | VDR | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) | dbSNP |
12 | g.47844697T= | CA2034408891 | VDR | c.1333A= (p.Thr445=) c.*49A= (n.*49A=) c.*1335A= (n.*1335A=) | |
12 | g.47844699G>A | CA605231301 | VDR | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844699G>C | CA2034408893 | VDR | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) | dbSNP |
12 | g.47844699G= | CA2034408894 | VDR | c.1331C= (p.Ala444=) c.*47C= (n.*47C=) c.*1333C= (n.*1333C=) | |
12 | g.47844699G>T | CA2618496886 | VDR | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844700C= | CA2034408895 | VDR | c.1330G= (p.Ala444=) c.*46G= (n.*46G=) c.*1332G= (n.*1332G=) | |
12 | g.47844700C>T | CA605231302 | VDR | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47844702C>T | CA2618496889 | VDR | c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844703T>A | CA605231303 | VDR | c.1327A>T (p.Arg443Trp) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844703T>G | CA2575136867 | VDR | c.1327A>C (p.Arg443=) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) | |
12 | g.47844703T= | CA2034408896 | VDR | c.1327A= (p.Arg443=) c.*43A= (n.*43A=) c.*1329A= (n.*1329A=) | |
12 | g.47844704G>T | CA2575136868 | VDR | c.1326C>A (p.Ser442=) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) | |
12 | g.47844705G= | CA2034408897 | VDR | c.1325C= (p.Ser442=) c.*41C= (n.*41C=) c.*1327C= (n.*1327C=) | |
12 | g.47844705G>T | CA6533704 | VDR | c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844706A= | CA2034408898 | VDR | c.1324T= (p.Ser442=) c.*40T= (n.*40T=) c.*1326T= (n.*1326T=) | |
12 | g.47844706A>C | CA605231304 | VDR | c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844707G>A | CA605231305 | VDR | c.1323C>T (p.Ser441=) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844707G= | CA2034408899 | VDR | c.1323C= (p.Ser441=) c.*39C= (n.*39C=) c.*1325C= (n.*1325C=) | |
12 | g.47844708G>A | CA2618496898 | VDR | c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47844710G>A | CA605231306 | VDR | c.1320C>T (p.Cys440=) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844710_47844718delinsGCAGCCCCA | CA2034408900 | VDR | c.1312_1320delinsTGGGGCTGC (p.Trp438=) c.*28_*36delinsTGGGGCTGC (n.*28_*36delinsTGGGGCTGC) c.*1314_*1322delinsTGGGGCTGC (n.*1314_*1322delinsTGGGGCTGC) | |
12 | g.47844711C>A | CA236505928 | VDR | c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844711C= | CA2034408901 | VDR | c.1319G= (p.Cys440=) c.*35G= (n.*35G=) c.*1321G= (n.*1321G=) | |
12 | g.47844711C>T | CA2618496903 | VDR | c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844712_47844719del | CA6533705 | VDR | c.1312_1319del (p.Trp438LeufsTer?) c.*28_*35del (n.*28_*35del) c.*1314_*1321del (n.*1314_*1321del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47844714C>G | CA2618496928 | VDR | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47844714C>T | CA2618496932 | VDR | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844717del | CA2618496923 | VDR | c.1316del (p.Gly439AlafsTer?) c.*32del (n.*32del) c.*1318del (n.*1318del) | gnomAD v4 |
12 | g.47844715C= | CA2034408902 | VDR | c.1315G= (p.Gly439=) c.*31G= (n.*31G=) c.*1317G= (n.*1317G=) | |
12 | g.47844715C>T | CA2034408903 | VDR | c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) | dbSNP |
12 | g.47844716C= | CA2034408904 | VDR | c.1314G= (p.Trp438=) c.*30G= (n.*30G=) c.*1316G= (n.*1316G=) | |
12 | g.47844716C>T | CA605231307 | VDR | c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47844717C>T | CA2618496938 | VDR | c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47844718A= | CA2034408905 | VDR | c.1312T= (p.Trp438=) c.*28T= (n.*28T=) c.*1314T= (n.*1314T=) | |
12 | g.47844718A>C | CA2034408906 | VDR | c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47844718A>G | CA2575136869 | VDR | c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) | gnomAD v4 |