Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47844080_47844853delCA2697559199VDRc.1181_*469del (n.[c.1181_*469del;Asn394ThrfsTer?])
c.1181_*670del (n.[c.1181_*670del;Asn394ThrfsTer?])
c.1331_*670del (n.[c.1331_*670del;Asn444ThrfsTer?])
 ClinVar
12g.47844552A=CA2034408815VDRc.1478T= (p.Val493=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.*1480T= (n.*1480T=)
12g.47844552A>CCA236505770VDRc.1478T>G (p.Val493Gly)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844553C>ACA2618496377VDRc.1477G>T (p.Val493Phe)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
 gnomAD v4
12g.47844554C>ACA2618496381VDRc.1476G>T (p.Pro492=)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
 gnomAD v4
12g.47844554C=CA2034408816VDRc.1476G= (p.Pro492=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
12g.47844554C>GCA236505779VDRc.1476G>C (p.Pro492=)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
 dbSNP
12g.47844554C>TCA236505792VDRc.1476G>A (p.Pro492=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844555G>ACA604848274VDRc.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844555G=CA2034408817VDRc.1475C= (p.Pro492=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
12g.47844555G>TCA2618496385VDRc.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
 gnomAD v4
12g.47844558delCA2618496390VDRc.1475del (p.Pro492ArgfsTer?)
c.*191del (n.*191del)
c.*1477del (n.*1477del)
 gnomAD v4
12g.47844556G>ACA2618496391VDRc.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
 gnomAD v4
12g.47844556G>TCA2618496392VDRc.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
 gnomAD v4
12g.47844556_47844560delinsGGGAACA2034408818VDRc.1470_1474delinsTTCCC (p.Phe490=)
c.*186_*190delinsTTCCC (n.*186_*190delinsTTCCC)
c.*1472_*1476delinsTTCCC (n.*1472_*1476delinsTTCCC)
12g.47844557G>ACA2618496399VDRc.1473C>T (p.Ser491=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
 gnomAD v4
12g.47844557_47844560delCA236505797VDRc.1470_1473del (p.Ser491ArgfsTer?)
c.*186_*189del (n.*186_*189del)
c.*1472_*1475del (n.*1472_*1475del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844558G>ACA2618496403VDRc.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
 gnomAD v4
12g.47844559A>TCA2618496411VDRc.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
 gnomAD v4
12g.47844562dupCA654727640VDRc.1471dup (p.Ser491PhefsTer10)
c.*187dup (n.*187dup)
c.*1473dup (n.*1473dup)
 COSMIC
12g.47844562delCA2618496408VDRc.1471del (p.Ser491ProfsTer?)
c.*187del (n.*187del)
c.*1473del (n.*1473del)
 gnomAD v4
12g.47844560A>GCA2795861841VDRc.1470T>C (p.Phe490=)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
12g.47844562A=CA2034408819VDRc.1468T= (p.Phe490=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.*1470T= (n.*1470T=)
12g.47844562A>CCA10632861VDRc.1468T>G (p.Phe490Val)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844562A>GCA2034408820VDRc.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844563G>ACA2618496425VDRc.1467C>T (p.Gly489=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
 gnomAD v4
12g.47844563G>TCA2618496427VDRc.1467C>A (p.Gly489=)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
 gnomAD v4
12g.47844563_47844564delinsGCCA2034408821VDRc.1466_1467delinsGC (p.Gly489=)
c.*182_*183delinsGC (n.*182_*183delinsGC)
c.*1468_*1469delinsGC (n.*1468_*1469delinsGC)
12g.47844564C>ACA2618496431VDRc.1466G>T (p.Gly489Val)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
 gnomAD v4
12g.47844564C=CA2034408823VDRc.1466G= (p.Gly489=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.*1468G= (n.*1468G=)
12g.47844564C>GCA2618496432VDRc.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
 gnomAD v4
12g.47844564C>TCA236505808VDRc.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844566delCA2034408822VDRc.1466del (p.Gly489AlafsTer?)
c.*182del (n.*182del)
c.*1468del (n.*1468del)
 dbSNP
12g.47844565C>ACA2618496440VDRc.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
 gnomAD v4
12g.47844565C>GCA2618496448VDRc.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
 gnomAD v4
12g.47844565C>TCA2618496444VDRc.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
 gnomAD v4
12g.47844566C>ACA2832558636VDRc.1464G>T (p.Ala488=)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
12g.47844566C=CA2034408824VDRc.1464G= (p.Ala488=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.*1466G= (n.*1466G=)
12g.47844566C>GCA2618496453VDRc.1464G>C (p.Ala488=)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
 gnomAD v4
12g.47844566C>TCA236505820VDRc.1464G>A (p.Ala488=)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844567G>ACA236505824VDRc.1463C>T (p.Ala488Val)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844567G=CA2034408825VDRc.1463C= (p.Ala488=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
12g.47844567G>TCA236505827VDRc.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844567_47844568insACA654727641VDRc.1462_1463insT (p.Ala488ValfsTer13)
c.*178_*179insT (n.*178_*179insT)
c.*1464_*1465insT (n.*1464_*1465insT)
 COSMIC
12g.47844568C>ACA604848284VDRc.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844568C=CA2034408826VDRc.1462G= (p.Ala488=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.*1464G= (n.*1464G=)
12g.47844568C>TCA2618496467VDRc.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
 gnomAD v4
12g.47844569A>GCA2618496472VDRc.1461T>C (p.Pro487=)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
 gnomAD v4
12g.47844569A>TCA2618496474VDRc.1461T>A (p.Pro487=)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
 gnomAD v4
12g.47844570G>ACA2618496475VDRc.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
 gnomAD v4
12g.47844570G>CCA2618496477VDRc.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
 gnomAD v4
12g.47844571G>ACA2618496479VDRc.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
 gnomAD v4
12g.47844571G>TCA2618496480VDRc.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
 gnomAD v4
12g.47844572A=CA2034408827VDRc.1458T= (p.Phe486=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.*1460T= (n.*1460T=)
12g.47844572A>GCA2034408828VDRc.1458T>C (p.Phe486=)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
 dbSNP
12g.47844573A>CCA2618496483VDRc.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
 gnomAD v4
12g.47844573A>GCA2618496482VDRc.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
 gnomAD v4
12g.47844574A>TCA2618496486VDRc.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
 gnomAD v4
12g.47844575G>ACA236505834VDRc.1455C>T (p.Pro485=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844575G>CCA2034408830VDRc.1455C>G (p.Pro485=)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844575G=CA2034408829VDRc.1455C= (p.Pro485=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.*1457C= (n.*1457C=)
12g.47844575G>TCA2618496490VDRc.1455C>A (p.Pro485=)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
 gnomAD v4
12g.47844576G>CCA2618496493VDRc.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
 gnomAD v4
12g.47844577G=CA2034408831VDRc.1453C= (p.Pro485=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
12g.47844577G>TCA236505842VDRc.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844578G>ACA689460034VDRc.1452C>T (p.Asn484=)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844578G=CA2034408832VDRc.1452C= (p.Asn484=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.*1454C= (n.*1454C=)
12g.47844578G>TCA2618496498VDRc.1452C>A (p.Asn484Lys)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
 gnomAD v4
12g.47844579T>CCA2034408834VDRc.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
 dbSNP
12g.47844579T>GCA236505858VDRc.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844579T=CA2034408833VDRc.1451A= (p.Asn484=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.*1453A= (n.*1453A=)
12g.47844580delCA2618496504VDRc.1451del (p.Asn484ThrfsTer?)
c.*167del (n.*167del)
c.*1453del (n.*1453del)
 gnomAD v4
12g.47844580T>GCA2618496508VDRc.1450A>C (p.Asn484His)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
 gnomAD v4
12g.47844581A>GCA2618496511VDRc.1449T>C (p.Pro483=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
 gnomAD v4
12g.47844581A>TCA2618496513VDRc.1449T>A (p.Pro483=)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
 gnomAD v4
12g.47844582G>TCA2618496514VDRc.1448C>A (p.Pro483His)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
 gnomAD v4
12g.47844583G>ACA2618496515VDRc.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
 gnomAD v4
12g.47844583G>TCA2618496516VDRc.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
 gnomAD v4
12g.47844584T>ACA236505866VDRc.1446A>T (p.Gln482His)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844584T>CCA236505870VDRc.1446A>G (p.Gln482=)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844584T>GCA2618496523VDRc.1446A>C (p.Gln482His)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
 gnomAD v4
12g.47844584T=CA2034408835VDRc.1446A= (p.Gln482=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.*1448A= (n.*1448A=)
12g.47844585T>GCA689460039VDRc.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844585T=CA2034408836VDRc.1445A= (p.Gln482=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.*1447A= (n.*1447A=)
12g.47844586G>ACA2618496535VDRc.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
 gnomAD v4
12g.47844586G>TCA2618496537VDRc.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
 gnomAD v4
12g.47844587G>CCA2795861865VDRc.1443C>G (p.Val481=)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
12g.47844587G>TCA2618496539VDRc.1443C>A (p.Val481=)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
 gnomAD v4
12g.47844589C>ACA2618496542VDRc.1441G>T (p.Val481Phe)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
 gnomAD v4
12g.47844589C>TCA2618496545VDRc.1441G>A (p.Val481Ile)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
 gnomAD v4
12g.47844590A=CA2034408838VDRc.1440T= (p.Pro480=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.*1442T= (n.*1442T=)
12g.47844590A>CCA2034408837VDRc.1440T>G (p.Pro480=)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844590A>GCA2618496553VDRc.1440T>C (p.Pro480=)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
 gnomAD v4
12g.47844591G>ACA689460040VDRc.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844591G=CA2034408839VDRc.1439C= (p.Pro480=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
12g.47844591_47844593delinsGGACA2034408840VDRc.1437_1439delinsTCC (p.Ser479=)
c.*153_*155delinsTCC (n.*153_*155delinsTCC)
c.*1439_*1441delinsTCC (n.*1439_*1441delinsTCC)
12g.47844592G>ACA2618496559VDRc.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
 gnomAD v4
12g.47844592G>TCA2618496562VDRc.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
 gnomAD v4
12g.47844598_47844599delCA2034408841VDRc.1437_1438del (p.Pro480CysfsTer4)
c.*153_*154del (n.*153_*154del)
c.*1439_*1440del (n.*1439_*1440del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844593A=CA2034408842VDRc.1437T= (p.Ser479=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.*1439T= (n.*1439T=)
12g.47844593A>GCA689460044VDRc.1437T>C (p.Ser479=)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844594G>ACA947336544VDRc.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844594G=CA2034408843VDRc.1436C= (p.Ser479=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
12g.47844594G>TCA2618496565VDRc.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
 gnomAD v4
12g.47844596G>ACA2034408845VDRc.1434C>T (p.Leu478=)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844596G=CA2034408844VDRc.1434C= (p.Leu478=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
12g.47844596G>TCA947336546VDRc.1434C>A (p.Leu478=)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844598G>TCA2618496569VDRc.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
 gnomAD v4
12g.47844600A=CA2034408846VDRc.1430T= (p.Ile477=)
c.*146T= (n.*146T=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
12g.47844600A>TCA689460045VDRc.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844601T>CCA236505875VDRc.1429A>G (p.Ile477Val)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844601T=CA2034408847VDRc.1429A= (p.Ile477=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
12g.47844602G>TCA2618496576VDRc.1428C>A (p.Pro476=)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
 gnomAD v4
12g.47844604delCA2618496573VDRc.1428del (p.Ile477PhefsTer?)
c.*144del (n.*144del)
c.*1430del (n.*1430del)
 gnomAD v4
12g.47844603G>CCA2618496578VDRc.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
 gnomAD v4
12g.47844603G>TCA2618496579VDRc.1427C>A (p.Pro476His)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
 gnomAD v4
12g.47844604G>ACA2618496582VDRc.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
 gnomAD v4
12g.47844604G>TCA2618496583VDRc.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
 gnomAD v4
12g.47844605C>ACA2618496584VDRc.1425G>T (p.Gln475His)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
 gnomAD v4
12g.47844605C>GCA2618496585VDRc.1425G>C (p.Gln475His)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
 gnomAD v4
12g.47844605C>TCA2618496586VDRc.1425G>A (p.Gln475=)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
 gnomAD v4
12g.47844607G>ACA689460047VDRc.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844607G=CA2034408848VDRc.1423C= (p.Gln475=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
12g.47844607G>TCA2618496589VDRc.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
 gnomAD v4
12g.47844609delCA2618496587VDRc.1423del (p.Gln475SerfsTer?)
c.*139del (n.*139del)
c.*1425del (n.*1425del)
 gnomAD v4
12g.47844608G>ACA2618496594VDRc.1422C>T (p.Thr474=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
 gnomAD v4
12g.47844608G>TCA2618496596VDRc.1422C>A (p.Thr474=)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
 gnomAD v4
12g.47844609G=CA2034408849VDRc.1421C= (p.Thr474=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
12g.47844609G>TCA605231294VDRc.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844610T>GCA2034408851VDRc.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844610T=CA2034408850VDRc.1420A= (p.Thr474=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.*1422A= (n.*1422A=)
12g.47844611G>ACA2618496603VDRc.1419C>T (p.Ser473=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
 gnomAD v4
12g.47844611G>TCA2618496604VDRc.1419C>A (p.Ser473=)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
 gnomAD v4
12g.47844612delCA2618496601VDRc.1419del (p.Thr474ProfsTer?)
c.*135del (n.*135del)
c.*1421del (n.*1421del)
 gnomAD v4
12g.47844612G>TCA2558315375VDRc.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
 gnomAD v4
12g.47844613A=CA2034408852VDRc.1417T= (p.Ser473=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.*1419T= (n.*1419T=)
12g.47844613A>GCA2034408853VDRc.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844615A>GCA2618496614VDRc.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
 gnomAD v4
12g.47844616G>TCA2618496615VDRc.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
 gnomAD v4
12g.47844617G>ACA2618496618VDRc.1413C>T (p.Pro471=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
 gnomAD v4
12g.47844617G>TCA2618496616VDRc.1413C>A (p.Pro471=)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
 gnomAD v4
12g.47844618G>ACA2034408855VDRc.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844618G=CA2034408854VDRc.1412C= (p.Pro471=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
12g.47844618G>TCA2618496621VDRc.1412C>A (p.Pro471His)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
 gnomAD v4
12g.47844619G>ACA689460056VDRc.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844619G=CA2034408856VDRc.1411C= (p.Pro471=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
12g.47844619G>TCA2618496624VDRc.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
 gnomAD v4
12g.47844620A>GCA2618496628VDRc.1410T>C (p.Pro470=)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
 gnomAD v4
12g.47844621G>CCA2618496631VDRc.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
 gnomAD v4
12g.47844621G>TCA2618496632VDRc.1409C>A (p.Pro470His)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
 gnomAD v4
12g.47844622delCA2618496629VDRc.1409del (p.Pro470LeufsTer?)
c.*125del (n.*125del)
c.*1411del (n.*1411del)
 gnomAD v4
12g.47844622G>ACA2618496635VDRc.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
 gnomAD v4
12g.47844622G>TCA2618496636VDRc.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
 gnomAD v4
12g.47844623T>CCA947336552VDRc.1407A>G (p.Pro469=)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844623T>GCA2034408858VDRc.1407A>C (p.Pro469=)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844623T=CA2034408857VDRc.1407A= (p.Pro469=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
12g.47844624G>CCA2618496641VDRc.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
 gnomAD v4
12g.47844624G>TCA2618496642VDRc.1406C>A (p.Pro469Gln)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
 gnomAD v4
12g.47844625G>ACA2618496645VDRc.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
 gnomAD v4
12g.47844625G>TCA2542146522VDRc.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
 gnomAD v4
12g.47844626C>ACA2618496650VDRc.1404G>T (p.Leu468=)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
 gnomAD v4
12g.47844626C>TCA2618496653VDRc.1404G>A (p.Leu468=)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
 gnomAD v4
12g.47844627A>GCA2618496654VDRc.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
 gnomAD v4
12g.47844628G>ACA947336555VDRc.1402C>T (p.Leu468=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844628G=CA2034408859VDRc.1402C= (p.Leu468=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
12g.47844628G>TCA2618496656VDRc.1402C>A (p.Leu468Met)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
 gnomAD v4
12g.47844636_47844662delCA2618496655VDRc.1376_1402del (p.His459_Pro467del)
c.*92_*118del (n.*92_*118del)
c.*1378_*1404del (n.*1378_*1404del)
 gnomAD v4
12g.47844630G>TCA2618496663VDRc.1400C>A (p.Pro467His)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
 gnomAD v4
12g.47844631G>ACA2618496664VDRc.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
 gnomAD v4
12g.47844632A=CA2034408860VDRc.1398T= (p.Pro466=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.*1400T= (n.*1400T=)
12g.47844632A>GCA2034408861VDRc.1398T>C (p.Pro466=)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844633G>ACA2034408863VDRc.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
 dbSNP
12g.47844633G=CA2034408862VDRc.1397C= (p.Pro466=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
12g.47844633G>TCA2618496670VDRc.1397C>A (p.Pro466His)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
 gnomAD v4
12g.47844636dupCA689460059VDRc.1397dup (p.Pro467SerfsTer18)
c.*113dup (n.*113dup)
c.*1399dup (n.*1399dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844636delCA2618496667VDRc.1397del (p.Pro466LeufsTer?)
c.*113del (n.*113del)
c.*1399del (n.*1399del)
 gnomAD v4
12g.47844634G>CCA2618496673VDRc.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
 gnomAD v4
12g.47844634G=CA2034408864VDRc.1396C= (p.Pro466=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
12g.47844634G>TCA689460066VDRc.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844635G>CCA236505877VDRc.1395C>G (p.Ala465=)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844635G=CA2034408865VDRc.1395C= (p.Ala465=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
12g.47844635G>TCA10632864VDRc.1395C>A (p.Ala465=)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844636G>ACA2618496691VDRc.1394C>T (p.Ala465Val)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
 gnomAD v4
12g.47844636G>CCA2618496690VDRc.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
 gnomAD v4
12g.47844636G>TCA2618496688VDRc.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
 gnomAD v4
12g.47844637C>ACA2618496692VDRc.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
 gnomAD v4
12g.47844637C=CA2034408866VDRc.1393G= (p.Ala465=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.*1395G= (n.*1395G=)
12g.47844637C>GCA236505886VDRc.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844637C>TCA2618496693VDRc.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
 gnomAD v4
12g.47844638T>CCA2618496695VDRc.1392A>G (p.Ser464=)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
 gnomAD v4
12g.47844638_47844641dupCA2618496694VDRc.1389_1392dup (p.Ala465PhefsTer21)
c.*105_*108dup (n.*105_*108dup)
c.*1391_*1394dup (n.*1391_*1394dup)
 gnomAD v4
12g.47844639G>ACA2618496696VDRc.1391C>T (p.Ser464Leu)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
 gnomAD v4
12g.47844639G>TCA2618496697VDRc.1391C>A (p.Ser464Ter)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
 gnomAD v4
12g.47844641A>CCA2618496699VDRc.1389T>G (p.Gly463=)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
 gnomAD v4
12g.47844642C>ACA2618496700VDRc.1388G>T (p.Gly463Val)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
 gnomAD v4
12g.47844642C>TCA2618496701VDRc.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
 gnomAD v4
12g.47844643C>ACA2618496702VDRc.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
 gnomAD v4
12g.47844644C>ACA2618496704VDRc.1386G>T (p.Trp462Cys)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
 gnomAD v4
12g.47844644C=CA2034408867VDRc.1386G= (p.Trp462=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.*1388G= (n.*1388G=)
12g.47844644C>TCA947336560VDRc.1386G>A (p.Trp462Ter)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844645C>ACA947336561VDRc.1385G>T (p.Trp462Leu)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844645C=CA2034408868VDRc.1385G= (p.Trp462=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
12g.47844645C>TCA947336562VDRc.1385G>A (p.Trp462Ter)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844647G>CCA2034408870VDRc.1383C>G (p.Val461=)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47844647G=CA2034408869VDRc.1383C= (p.Val461=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*1385C= (n.*1385C=)
12g.47844647G>TCA2618496707VDRc.1383C>A (p.Val461=)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
 gnomAD v4
12g.47844649C=CA2034408871VDRc.1381G= (p.Val461=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.*1383G= (n.*1383G=)
12g.47844649C>GCA947336565VDRc.1381G>C (p.Val461Leu)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844649C>TCA10637514VDRc.1381G>A (p.Val461Ile)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844650G>ACA236505887VDRc.1380C>T (p.Pro460=)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47844650G>CCA2618496721VDRc.1380C>G (p.Pro460=)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
 gnomAD v4
12g.47844650G=CA2034408872VDRc.1380C= (p.Pro460=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
12g.47844650G>TCA2618496723VDRc.1380C>A (p.Pro460=)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
 gnomAD v4
12g.47844651_47844653dupCA2618496719VDRc.1378_1380dup (p.Pro460_Val461insPro)
c.*94_*96dup (n.*94_*96dup)
c.*1380_*1382dup (n.*1380_*1382dup)
 gnomAD v4
12g.47844651G>CCA2618496724VDRc.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
 gnomAD v4
12g.47844652G>ACA2575136857VDRc.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
 gnomAD v4
12g.47844652G>TCA2618496728VDRc.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched