| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47844080_47844853del | CA2697559199 | VDR | c.1181_*469del (n.[c.1181_*469del;Asn394ThrfsTer?]) c.1181_*670del (n.[c.1181_*670del;Asn394ThrfsTer?]) c.1331_*670del (n.[c.1331_*670del;Asn444ThrfsTer?]) | ClinVar |
| 12 | g.47844526A= | CA2034408804 | VDR | c.*19T= (n.*19T=) c.*220T= (n.*220T=) c.*1506T= (n.*1506T=) | |
| 12 | g.47844526A>G | CA2034408805 | VDR | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844526A>T | CA236505765 | VDR | c.*19T>A (n.*19T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844526_47844527delinsAC | CA2034408806 | VDR | c.*18_*19delinsGT (n.*18_*19delinsGT) c.*219_*220delinsGT (n.*219_*220delinsGT) c.*1505_*1506delinsGT (n.*1505_*1506delinsGT) | |
| 12 | g.47844527del | CA689459977 | VDR | c.*18del (n.*18del) c.*219del (n.*219del) c.*1505del (n.*1505del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844527C>A | CA2618496322 | VDR | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844527C= | CA2034408807 | VDR | c.*18G= (n.*18G=) c.*219G= (n.*219G=) c.*1505G= (n.*1505G=) | |
| 12 | g.47844527C>T | CA236505766 | VDR | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844529C>A | CA2618496327 | VDR | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844530C>A | CA2618496330 | VDR | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844531T>C | CA2618496333 | VDR | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844532C>A | CA2618496338 | VDR | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844533A>G | CA2618496340 | VDR | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844533A>T | CA2618496339 | VDR | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844534T>A | CA2618496342 | VDR | c.*11A>T (n.*11A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844535G>A | CA2618496348 | VDR | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844535G>T | CA2618496346 | VDR | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844536G>A | CA2618496349 | VDR | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844536G>T | CA2618496351 | VDR | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844537C>A | CA2618496354 | VDR | c.*8G>T (n.*8G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844537C>G | CA2618496356 | VDR | c.*8G>C (n.*8G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844538T>C | CA2618496357 | VDR | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844539G>T | CA2618496358 | VDR | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844540A>T | CA2618496359 | VDR | c.*5T>A (n.*5T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844541G>T | CA2618496361 | VDR | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844542G>C | CA2034408809 | VDR | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47844542G= | CA2034408808 | VDR | c.*3C= (n.*3C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*1490C= (n.*1490C=) | |
| 12 | g.47844542G>T | CA947336531 | VDR | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844544C>A | CA2618496362 | VDR | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844544C>T | CA2618496363 | VDR | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844545T>C | CA2034408811 | VDR | c.1485A>G (p.Ter495Trp) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47844545T= | CA2034408810 | VDR | c.1485A= (p.Ter495=) c.*201A= (n.*201A=) c.*1487A= (n.*1487A=) | |
| 12 | g.47844546C>A | CA2618496364 | VDR | c.1484G>T (p.Ter495Leu) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844546C>T | CA2618496365 | VDR | c.1484G>A (p.Ter495=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844547A>C | CA2726271306 | VDR | c.1483T>G (p.Ter495Gly) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47844547A>G | CA2618496369 | VDR | c.1483T>C (p.Ter495Arg) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844547A>T | CA2618496368 | VDR | c.1483T>A (p.Ter495Arg) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844547_47844548del | CA2618496367 | VDR | c.1482_1483del (p.Ter495ArgextTer5) c.*198_*199del (n.*198_*199del) c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844548A= | CA2034408812 | VDR | c.1482T= (p.Pro494=) c.*198T= (n.*198T=) c.*1484T= (n.*1484T=) | |
| 12 | g.47844548A>C | CA2618496370 | VDR | c.1482T>G (p.Pro494=) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844548A>G | CA689459986 | VDR | c.1482T>C (p.Pro494=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844548A>T | CA2618496372 | VDR | c.1482T>A (p.Pro494=) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844550G>A | CA236505767 | VDR | c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844550G= | CA2034408813 | VDR | c.1480C= (p.Pro494=) c.*196C= (n.*196C=) c.*1482C= (n.*1482C=) | |
| 12 | g.47844551G>A | CA2618496374 | VDR | c.1479C>T (p.Val493=) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844551G= | CA2034408814 | VDR | c.1479C= (p.Val493=) c.*195C= (n.*195C=) c.*1481C= (n.*1481C=) | |
| 12 | g.47844551G>T | CA947336532 | VDR | c.1479C>A (p.Val493=) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844552A= | CA2034408815 | VDR | c.1478T= (p.Val493=) c.*194T= (n.*194T=) c.*1480T= (n.*1480T=) | |
| 12 | g.47844552A>C | CA236505770 | VDR | c.1478T>G (p.Val493Gly) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844553C>A | CA2618496377 | VDR | c.1477G>T (p.Val493Phe) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844554C>A | CA2618496381 | VDR | c.1476G>T (p.Pro492=) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844554C= | CA2034408816 | VDR | c.1476G= (p.Pro492=) c.*192G= (n.*192G=) c.*1478G= (n.*1478G=) | |
| 12 | g.47844554C>G | CA236505779 | VDR | c.1476G>C (p.Pro492=) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47844554C>T | CA236505792 | VDR | c.1476G>A (p.Pro492=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844555G>A | CA604848274 | VDR | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844555G= | CA2034408817 | VDR | c.1475C= (p.Pro492=) c.*191C= (n.*191C=) c.*1477C= (n.*1477C=) | |
| 12 | g.47844555G>T | CA2618496385 | VDR | c.1475C>A (p.Pro492Gln) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844558del | CA2618496390 | VDR | c.1475del (p.Pro492ArgfsTer?) c.*191del (n.*191del) c.*1477del (n.*1477del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844556G>A | CA2618496391 | VDR | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844556G>T | CA2618496392 | VDR | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844556_47844560delinsGGGAA | CA2034408818 | VDR | c.1470_1474delinsTTCCC (p.Phe490=) c.*186_*190delinsTTCCC (n.*186_*190delinsTTCCC) c.*1472_*1476delinsTTCCC (n.*1472_*1476delinsTTCCC) | |
| 12 | g.47844557G>A | CA2618496399 | VDR | c.1473C>T (p.Ser491=) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844557_47844560del | CA236505797 | VDR | c.1470_1473del (p.Ser491ArgfsTer?) c.*186_*189del (n.*186_*189del) c.*1472_*1475del (n.*1472_*1475del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844558G>A | CA2618496403 | VDR | c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844559A>T | CA2618496411 | VDR | c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844562dup | CA654727640 | VDR | c.1471dup (p.Ser491PhefsTer10) c.*187dup (n.*187dup) c.*1473dup (n.*1473dup) | COSMIC |
| 12 | g.47844562del | CA2618496408 | VDR | c.1471del (p.Ser491ProfsTer?) c.*187del (n.*187del) c.*1473del (n.*1473del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844560A>G | CA2795861841 | VDR | c.1470T>C (p.Phe490=) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) | |
| 12 | g.47844562A= | CA2034408819 | VDR | c.1468T= (p.Phe490=) c.*184T= (n.*184T=) c.*1470T= (n.*1470T=) | |
| 12 | g.47844562A>C | CA10632861 | VDR | c.1468T>G (p.Phe490Val) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844562A>G | CA2034408820 | VDR | c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844563G>A | CA2618496425 | VDR | c.1467C>T (p.Gly489=) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844563G>T | CA2618496427 | VDR | c.1467C>A (p.Gly489=) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844563_47844564delinsGC | CA2034408821 | VDR | c.1466_1467delinsGC (p.Gly489=) c.*182_*183delinsGC (n.*182_*183delinsGC) c.*1468_*1469delinsGC (n.*1468_*1469delinsGC) | |
| 12 | g.47844564C>A | CA2618496431 | VDR | c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844564C= | CA2034408823 | VDR | c.1466G= (p.Gly489=) c.*182G= (n.*182G=) c.*1468G= (n.*1468G=) | |
| 12 | g.47844564C>G | CA2618496432 | VDR | c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844564C>T | CA236505808 | VDR | c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844566del | CA2034408822 | VDR | c.1466del (p.Gly489AlafsTer?) c.*182del (n.*182del) c.*1468del (n.*1468del) | dbSNP |
| 12 | g.47844565C>A | CA2618496440 | VDR | c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844565C>G | CA2618496448 | VDR | c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844565C>T | CA2618496444 | VDR | c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844566C>A | CA2832558636 | VDR | c.1464G>T (p.Ala488=) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1466G>T (n.*1466G>T) | |
| 12 | g.47844566C= | CA2034408824 | VDR | c.1464G= (p.Ala488=) c.*180G= (n.*180G=) c.*1466G= (n.*1466G=) | |
| 12 | g.47844566C>G | CA2618496453 | VDR | c.1464G>C (p.Ala488=) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*1466G>C (n.*1466G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844566C>T | CA236505820 | VDR | c.1464G>A (p.Ala488=) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844567G>A | CA236505824 | VDR | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844567G= | CA2034408825 | VDR | c.1463C= (p.Ala488=) c.*179C= (n.*179C=) c.*1465C= (n.*1465C=) | |
| 12 | g.47844567G>T | CA236505827 | VDR | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844567_47844568insA | CA654727641 | VDR | c.1462_1463insT (p.Ala488ValfsTer13) c.*178_*179insT (n.*178_*179insT) c.*1464_*1465insT (n.*1464_*1465insT) | COSMIC |
| 12 | g.47844568C>A | CA604848284 | VDR | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844568C= | CA2034408826 | VDR | c.1462G= (p.Ala488=) c.*178G= (n.*178G=) c.*1464G= (n.*1464G=) | |
| 12 | g.47844568C>T | CA2618496467 | VDR | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844569A>G | CA2618496472 | VDR | c.1461T>C (p.Pro487=) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844569A>T | CA2618496474 | VDR | c.1461T>A (p.Pro487=) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844570G>A | CA2618496475 | VDR | c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844570G>C | CA2618496477 | VDR | c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*1462C>G (n.*1462C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844571G>A | CA2618496479 | VDR | c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844571G>T | CA2618496480 | VDR | c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844572A= | CA2034408827 | VDR | c.1458T= (p.Phe486=) c.*174T= (n.*174T=) c.*1460T= (n.*1460T=) | |
| 12 | g.47844572A>G | CA2034408828 | VDR | c.1458T>C (p.Phe486=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*1460T>C (n.*1460T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47844573A>C | CA2618496483 | VDR | c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844573A>G | CA2618496482 | VDR | c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844574A>T | CA2618496486 | VDR | c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*1458T>A (n.*1458T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844575G>A | CA236505834 | VDR | c.1455C>T (p.Pro485=) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844575G>C | CA2034408830 | VDR | c.1455C>G (p.Pro485=) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844575G= | CA2034408829 | VDR | c.1455C= (p.Pro485=) c.*171C= (n.*171C=) c.*1457C= (n.*1457C=) | |
| 12 | g.47844575G>T | CA2618496490 | VDR | c.1455C>A (p.Pro485=) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844576G>C | CA2618496493 | VDR | c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844577G= | CA2034408831 | VDR | c.1453C= (p.Pro485=) c.*169C= (n.*169C=) c.*1455C= (n.*1455C=) | |
| 12 | g.47844577G>T | CA236505842 | VDR | c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844578G>A | CA689460034 | VDR | c.1452C>T (p.Asn484=) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844578G= | CA2034408832 | VDR | c.1452C= (p.Asn484=) c.*168C= (n.*168C=) c.*1454C= (n.*1454C=) | |
| 12 | g.47844578G>T | CA2618496498 | VDR | c.1452C>A (p.Asn484Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844579T>C | CA2034408834 | VDR | c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47844579T>G | CA236505858 | VDR | c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844579T= | CA2034408833 | VDR | c.1451A= (p.Asn484=) c.*167A= (n.*167A=) c.*1453A= (n.*1453A=) | |
| 12 | g.47844580del | CA2618496504 | VDR | c.1451del (p.Asn484ThrfsTer?) c.*167del (n.*167del) c.*1453del (n.*1453del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844580T>G | CA2618496508 | VDR | c.1450A>C (p.Asn484His) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844581A>G | CA2618496511 | VDR | c.1449T>C (p.Pro483=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844581A>T | CA2618496513 | VDR | c.1449T>A (p.Pro483=) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844582G>T | CA2618496514 | VDR | c.1448C>A (p.Pro483His) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844583G>A | CA2618496515 | VDR | c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844583G>T | CA2618496516 | VDR | c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844584T>A | CA236505866 | VDR | c.1446A>T (p.Gln482His) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844584T>C | CA236505870 | VDR | c.1446A>G (p.Gln482=) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844584T>G | CA2618496523 | VDR | c.1446A>C (p.Gln482His) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844584T= | CA2034408835 | VDR | c.1446A= (p.Gln482=) c.*162A= (n.*162A=) c.*1448A= (n.*1448A=) | |
| 12 | g.47844585T>G | CA689460039 | VDR | c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844585T= | CA2034408836 | VDR | c.1445A= (p.Gln482=) c.*161A= (n.*161A=) c.*1447A= (n.*1447A=) | |
| 12 | g.47844586G>A | CA2618496535 | VDR | c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844586G>T | CA2618496537 | VDR | c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844587G>C | CA2795861865 | VDR | c.1443C>G (p.Val481=) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) | |
| 12 | g.47844587G>T | CA2618496539 | VDR | c.1443C>A (p.Val481=) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844589C>A | CA2618496542 | VDR | c.1441G>T (p.Val481Phe) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844589C>T | CA2618496545 | VDR | c.1441G>A (p.Val481Ile) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844590A= | CA2034408838 | VDR | c.1440T= (p.Pro480=) c.*156T= (n.*156T=) c.*1442T= (n.*1442T=) | |
| 12 | g.47844590A>C | CA2034408837 | VDR | c.1440T>G (p.Pro480=) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844590A>G | CA2618496553 | VDR | c.1440T>C (p.Pro480=) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844591G>A | CA689460040 | VDR | c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844591G= | CA2034408839 | VDR | c.1439C= (p.Pro480=) c.*155C= (n.*155C=) c.*1441C= (n.*1441C=) | |
| 12 | g.47844591_47844593delinsGGA | CA2034408840 | VDR | c.1437_1439delinsTCC (p.Ser479=) c.*153_*155delinsTCC (n.*153_*155delinsTCC) c.*1439_*1441delinsTCC (n.*1439_*1441delinsTCC) | |
| 12 | g.47844592G>A | CA2618496559 | VDR | c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844592G>T | CA2618496562 | VDR | c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844598_47844599del | CA2034408841 | VDR | c.1437_1438del (p.Pro480CysfsTer4) c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.*1439_*1440del (n.*1439_*1440del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844593A= | CA2034408842 | VDR | c.1437T= (p.Ser479=) c.*153T= (n.*153T=) c.*1439T= (n.*1439T=) | |
| 12 | g.47844593A>G | CA689460044 | VDR | c.1437T>C (p.Ser479=) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844594G>A | CA947336544 | VDR | c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844594G= | CA2034408843 | VDR | c.1436C= (p.Ser479=) c.*152C= (n.*152C=) c.*1438C= (n.*1438C=) | |
| 12 | g.47844594G>T | CA2618496565 | VDR | c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844596G>A | CA2034408845 | VDR | c.1434C>T (p.Leu478=) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844596G= | CA2034408844 | VDR | c.1434C= (p.Leu478=) c.*150C= (n.*150C=) c.*1436C= (n.*1436C=) | |
| 12 | g.47844596G>T | CA947336546 | VDR | c.1434C>A (p.Leu478=) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844598G>T | CA2618496569 | VDR | c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844600A= | CA2034408846 | VDR | c.1430T= (p.Ile477=) c.*146T= (n.*146T=) c.*1432T= (n.*1432T=) | |
| 12 | g.47844600A>T | CA689460045 | VDR | c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844601T>C | CA236505875 | VDR | c.1429A>G (p.Ile477Val) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844601T= | CA2034408847 | VDR | c.1429A= (p.Ile477=) c.*145A= (n.*145A=) c.*1431A= (n.*1431A=) | |
| 12 | g.47844602G>T | CA2618496576 | VDR | c.1428C>A (p.Pro476=) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844604del | CA2618496573 | VDR | c.1428del (p.Ile477PhefsTer?) c.*144del (n.*144del) c.*1430del (n.*1430del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844603G>C | CA2618496578 | VDR | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844603G>T | CA2618496579 | VDR | c.1427C>A (p.Pro476His) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844604G>A | CA2618496582 | VDR | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844604G>T | CA2618496583 | VDR | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844605C>A | CA2618496584 | VDR | c.1425G>T (p.Gln475His) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844605C>G | CA2618496585 | VDR | c.1425G>C (p.Gln475His) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844605C>T | CA2618496586 | VDR | c.1425G>A (p.Gln475=) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844607G>A | CA689460047 | VDR | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844607G= | CA2034408848 | VDR | c.1423C= (p.Gln475=) c.*139C= (n.*139C=) c.*1425C= (n.*1425C=) | |
| 12 | g.47844607G>T | CA2618496589 | VDR | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844609del | CA2618496587 | VDR | c.1423del (p.Gln475SerfsTer?) c.*139del (n.*139del) c.*1425del (n.*1425del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844608G>A | CA2618496594 | VDR | c.1422C>T (p.Thr474=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844608G>T | CA2618496596 | VDR | c.1422C>A (p.Thr474=) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844609G= | CA2034408849 | VDR | c.1421C= (p.Thr474=) c.*137C= (n.*137C=) c.*1423C= (n.*1423C=) | |
| 12 | g.47844609G>T | CA605231294 | VDR | c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844610T>G | CA2034408851 | VDR | c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844610T= | CA2034408850 | VDR | c.1420A= (p.Thr474=) c.*136A= (n.*136A=) c.*1422A= (n.*1422A=) | |
| 12 | g.47844611G>A | CA2618496603 | VDR | c.1419C>T (p.Ser473=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844611G>T | CA2618496604 | VDR | c.1419C>A (p.Ser473=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844612del | CA2618496601 | VDR | c.1419del (p.Thr474ProfsTer?) c.*135del (n.*135del) c.*1421del (n.*1421del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844612G>T | CA2558315375 | VDR | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844613A= | CA2034408852 | VDR | c.1417T= (p.Ser473=) c.*133T= (n.*133T=) c.*1419T= (n.*1419T=) | |
| 12 | g.47844613A>G | CA2034408853 | VDR | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844615A>G | CA2618496614 | VDR | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844616G>T | CA2618496615 | VDR | c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844617G>A | CA2618496618 | VDR | c.1413C>T (p.Pro471=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844617G>T | CA2618496616 | VDR | c.1413C>A (p.Pro471=) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844618G>A | CA2034408855 | VDR | c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844618G= | CA2034408854 | VDR | c.1412C= (p.Pro471=) c.*128C= (n.*128C=) c.*1414C= (n.*1414C=) | |
| 12 | g.47844618G>T | CA2618496621 | VDR | c.1412C>A (p.Pro471His) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844619G>A | CA689460056 | VDR | c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844619G= | CA2034408856 | VDR | c.1411C= (p.Pro471=) c.*127C= (n.*127C=) c.*1413C= (n.*1413C=) | |
| 12 | g.47844619G>T | CA2618496624 | VDR | c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844620A>G | CA2618496628 | VDR | c.1410T>C (p.Pro470=) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844621G>C | CA2618496631 | VDR | c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844621G>T | CA2618496632 | VDR | c.1409C>A (p.Pro470His) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844622del | CA2618496629 | VDR | c.1409del (p.Pro470LeufsTer?) c.*125del (n.*125del) c.*1411del (n.*1411del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844622G>A | CA2618496635 | VDR | c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844622G>T | CA2618496636 | VDR | c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844623T>C | CA947336552 | VDR | c.1407A>G (p.Pro469=) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47844623T>G | CA2034408858 | VDR | c.1407A>C (p.Pro469=) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47844623T= | CA2034408857 | VDR | c.1407A= (p.Pro469=) c.*123A= (n.*123A=) c.*1409A= (n.*1409A=) | |
| 12 | g.47844624G>C | CA2618496641 | VDR | c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844624G>T | CA2618496642 | VDR | c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844625G>A | CA2618496645 | VDR | c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47844625G>T | CA2542146522 | VDR | c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) | gnomAD v4 |