Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47839334_47839349delinsAATACACTTAATTTTCCA2496074322FBXO11n.319+70_319+85delinsGAAAATTAAGTGTATT
n.291+70_291+85delinsGAAAATTAAGTGTATT
n.337+70_337+85delinsGAAAATTAAGTGTATT
c.190+70_190+85delinsGAAAATTAAGTGTATT (n.190+70_190+85delinsGAAAATTAAGTGTATT)
n.550+70_550+85delinsGAAAATTAAGTGTATT
c.442+70_442+85delinsGAAAATTAAGTGTATT (n.442+70_442+85delinsGAAAATTAAGTGTATT)
c.208+70_208+85delinsGAAAATTAAGTGTATT (n.208+70_208+85delinsGAAAATTAAGTGTATT)
n.405+70_405+85delinsGAAAATTAAGTGTATT
n.290+70_290+85delinsGAAAATTAAGTGTATT
2g.47839337_47839351delCA769494553FBXO11n.319+70_319+84del
n.291+70_291+84del
n.337+70_337+84del
c.190+70_190+84del (n.190+70_190+84del)
n.550+70_550+84del
c.442+70_442+84del (n.442+70_442+84del)
c.208+70_208+84del (n.208+70_208+84del)
n.405+70_405+84del
n.290+70_290+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839347T>GCA2577009857FBXO11n.319+72A>C
n.291+72A>C
n.337+72A>C
c.190+72A>C (n.190+72A>C)
n.550+72A>C
c.442+72A>C (n.442+72A>C)
c.208+72A>C (n.208+72A>C)
n.405+72A>C
n.290+72A>C
 gnomAD v4
2g.47839348T>CCA2577009858FBXO11n.319+71A>G
n.291+71A>G
n.337+71A>G
c.190+71A>G (n.190+71A>G)
n.550+71A>G
c.442+71A>G (n.442+71A>G)
c.208+71A>G (n.208+71A>G)
n.405+71A>G
n.290+71A>G
2g.47839349C>TCA2658973924FBXO11n.319+70G>A
n.291+70G>A
n.337+70G>A
c.190+70G>A (n.190+70G>A)
n.550+70G>A
c.442+70G>A (n.442+70G>A)
c.208+70G>A (n.208+70G>A)
n.405+70G>A
n.290+70G>A
 gnomAD v4
2g.47839350A>GCA2658973925FBXO11n.319+69T>C
n.291+69T>C
n.337+69T>C
c.190+69T>C (n.190+69T>C)
n.550+69T>C
c.442+69T>C (n.442+69T>C)
c.208+69T>C (n.208+69T>C)
n.405+69T>C
n.290+69T>C
 gnomAD v4
2g.47839350A>TCA2577009859FBXO11n.319+69T>A
n.291+69T>A
n.337+69T>A
c.190+69T>A (n.190+69T>A)
n.550+69T>A
c.442+69T>A (n.442+69T>A)
c.208+69T>A (n.208+69T>A)
n.405+69T>A
n.290+69T>A
2g.47839351T>ACA2577009860FBXO11n.319+68A>T
n.291+68A>T
n.337+68A>T
c.190+68A>T (n.190+68A>T)
n.550+68A>T
c.442+68A>T (n.442+68A>T)
c.208+68A>T (n.208+68A>T)
n.405+68A>T
n.290+68A>T
2g.47839356dupCA2658973926FBXO11n.319+68dup
n.291+68dup
n.337+68dup
c.190+68dup (n.190+68dup)
n.550+68dup
c.442+68dup (n.442+68dup)
c.208+68dup (n.208+68dup)
n.405+68dup
n.290+68dup
 gnomAD v4
2g.47839356delCA2658973927FBXO11n.319+68del
n.291+68del
n.337+68del
c.190+68del (n.190+68del)
n.550+68del
c.442+68del (n.442+68del)
c.208+68del (n.208+68del)
n.405+68del
n.290+68del
 gnomAD v4
2g.47839352T>ACA2658973928FBXO11n.319+67A>T
n.291+67A>T
n.337+67A>T
c.190+67A>T (n.190+67A>T)
n.550+67A>T
c.442+67A>T (n.442+67A>T)
c.208+67A>T (n.208+67A>T)
n.405+67A>T
n.290+67A>T
 gnomAD v4
2g.47839353T>CCA769494561FBXO11n.319+66A>G
n.291+66A>G
n.337+66A>G
c.190+66A>G (n.190+66A>G)
n.550+66A>G
c.442+66A>G (n.442+66A>G)
c.208+66A>G (n.208+66A>G)
n.405+66A>G
n.290+66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839353T=CA2496074328FBXO11n.319+66A=
n.291+66A=
n.337+66A=
c.190+66A= (n.190+66A=)
n.550+66A=
c.442+66A= (n.442+66A=)
c.208+66A= (n.208+66A=)
n.405+66A=
n.290+66A=
2g.47839354T>CCA2658973929FBXO11n.319+65A>G
n.291+65A>G
n.337+65A>G
c.190+65A>G (n.190+65A>G)
n.550+65A>G
c.442+65A>G (n.442+65A>G)
c.208+65A>G (n.208+65A>G)
n.405+65A>G
n.290+65A>G
 gnomAD v4
2g.47839354T>GCA532530459FBXO11n.319+65A>C
n.291+65A>C
n.337+65A>C
c.190+65A>C (n.190+65A>C)
n.550+65A>C
c.442+65A>C (n.442+65A>C)
c.208+65A>C (n.208+65A>C)
n.405+65A>C
n.290+65A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839354T=CA2496074329FBXO11n.319+65A=
n.291+65A=
n.337+65A=
c.190+65A= (n.190+65A=)
n.550+65A=
c.442+65A= (n.442+65A=)
c.208+65A= (n.208+65A=)
n.405+65A=
n.290+65A=
2g.47839356T>CCA2496074331FBXO11n.319+63A>G
n.291+63A>G
n.337+63A>G
c.190+63A>G (n.190+63A>G)
n.550+63A>G
c.442+63A>G (n.442+63A>G)
c.208+63A>G (n.208+63A>G)
n.405+63A>G
n.290+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47839356T=CA2496074330FBXO11n.319+63A=
n.291+63A=
n.337+63A=
c.190+63A= (n.190+63A=)
n.550+63A=
c.442+63A= (n.442+63A=)
c.208+63A= (n.208+63A=)
n.405+63A=
n.290+63A=
2g.47839357G>ACA769494565FBXO11n.319+62C>T
n.291+62C>T
n.337+62C>T
c.190+62C>T (n.190+62C>T)
n.550+62C>T
c.442+62C>T (n.442+62C>T)
c.208+62C>T (n.208+62C>T)
n.405+62C>T
n.290+62C>T
 dbSNP
2g.47839357G=CA2496074332FBXO11n.319+62C=
n.291+62C=
n.337+62C=
c.190+62C= (n.190+62C=)
n.550+62C=
c.442+62C= (n.442+62C=)
c.208+62C= (n.208+62C=)
n.405+62C=
n.290+62C=
2g.47839357G>TCA1030308758FBXO11n.319+62C>A
n.291+62C>A
n.337+62C>A
c.190+62C>A (n.190+62C>A)
n.550+62C>A
c.442+62C>A (n.442+62C>A)
c.208+62C>A (n.208+62C>A)
n.405+62C>A
n.290+62C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839357_47839358delCA2658973930FBXO11n.319+61_319+62del
n.291+61_291+62del
n.337+61_337+62del
c.190+61_190+62del (n.190+61_190+62del)
n.550+61_550+62del
c.442+61_442+62del (n.442+61_442+62del)
c.208+61_208+62del (n.208+61_208+62del)
n.405+61_405+62del
n.290+61_290+62del
 gnomAD v4
2g.47839358G>ACA2749813437FBXO11n.319+61C>T
n.291+61C>T
n.337+61C>T
c.190+61C>T (n.190+61C>T)
n.550+61C>T
c.442+61C>T (n.442+61C>T)
c.208+61C>T (n.208+61C>T)
n.405+61C>T
n.290+61C>T
2g.47839358G>TCA2528208585FBXO11n.319+61C>A
n.291+61C>A
n.337+61C>A
c.190+61C>A (n.190+61C>A)
n.550+61C>A
c.442+61C>A (n.442+61C>A)
c.208+61C>A (n.208+61C>A)
n.405+61C>A
n.290+61C>A
 gnomAD v4
2g.47839359T>CCA47225882FBXO11n.319+60A>G
n.291+60A>G
n.337+60A>G
c.190+60A>G (n.190+60A>G)
n.550+60A>G
c.442+60A>G (n.442+60A>G)
c.208+60A>G (n.208+60A>G)
n.405+60A>G
n.290+60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839359T=CA2496074333FBXO11n.319+60A=
n.291+60A=
n.337+60A=
c.190+60A= (n.190+60A=)
n.550+60A=
c.442+60A= (n.442+60A=)
c.208+60A= (n.208+60A=)
n.405+60A=
n.290+60A=
2g.47839360A>TCA2658973931FBXO11n.319+59T>A
n.291+59T>A
n.337+59T>A
c.190+59T>A (n.190+59T>A)
n.550+59T>A
c.442+59T>A (n.442+59T>A)
c.208+59T>A (n.208+59T>A)
n.405+59T>A
n.290+59T>A
 gnomAD v4
2g.47839361T>CCA2658973932FBXO11n.319+58A>G
n.291+58A>G
n.337+58A>G
c.190+58A>G (n.190+58A>G)
n.550+58A>G
c.442+58A>G (n.442+58A>G)
c.208+58A>G (n.208+58A>G)
n.405+58A>G
n.290+58A>G
 gnomAD v4
2g.47839362C>ACA2658973934FBXO11n.319+57G>T
n.291+57G>T
n.337+57G>T
c.190+57G>T (n.190+57G>T)
n.550+57G>T
c.442+57G>T (n.442+57G>T)
c.208+57G>T (n.208+57G>T)
n.405+57G>T
n.290+57G>T
 gnomAD v4
2g.47839362C=CA2496074334FBXO11n.319+57G=
n.291+57G=
n.337+57G=
c.190+57G= (n.190+57G=)
n.550+57G=
c.442+57G= (n.442+57G=)
c.208+57G= (n.208+57G=)
n.405+57G=
n.290+57G=
2g.47839362C>GCA769494570FBXO11n.319+57G>C
n.291+57G>C
n.337+57G>C
c.190+57G>C (n.190+57G>C)
n.550+57G>C
c.442+57G>C (n.442+57G>C)
c.208+57G>C (n.208+57G>C)
n.405+57G>C
n.290+57G>C
 dbSNP
2g.47839362_47839366delCA2749813438FBXO11n.319+53_319+57del
n.291+53_291+57del
n.337+53_337+57del
c.190+53_190+57del (n.190+53_190+57del)
n.550+53_550+57del
c.442+53_442+57del (n.442+53_442+57del)
c.208+53_208+57del (n.208+53_208+57del)
n.405+53_405+57del
n.290+53_290+57del
2g.47839365_47839368delCA2658973933FBXO11n.319+54_319+57del
n.291+54_291+57del
n.337+54_337+57del
c.190+54_190+57del (n.190+54_190+57del)
n.550+54_550+57del
c.442+54_442+57del (n.442+54_442+57del)
c.208+54_208+57del (n.208+54_208+57del)
n.405+54_405+57del
n.290+54_290+57del
 gnomAD v4
2g.47839363A>GCA2658973935FBXO11n.319+56T>C
n.291+56T>C
n.337+56T>C
c.190+56T>C (n.190+56T>C)
n.550+56T>C
c.442+56T>C (n.442+56T>C)
c.208+56T>C (n.208+56T>C)
n.405+56T>C
n.290+56T>C
 gnomAD v4
2g.47839364A=CA2496074335FBXO11n.319+55T=
n.291+55T=
n.337+55T=
c.190+55T= (n.190+55T=)
n.550+55T=
c.442+55T= (n.442+55T=)
c.208+55T= (n.208+55T=)
n.405+55T=
n.290+55T=
2g.47839364A>CCA2496074336FBXO11n.319+55T>G
n.291+55T>G
n.337+55T>G
c.190+55T>G (n.190+55T>G)
n.550+55T>G
c.442+55T>G (n.442+55T>G)
c.208+55T>G (n.208+55T>G)
n.405+55T>G
n.290+55T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47839365G>ACA532530462FBXO11n.319+54C>T
n.291+54C>T
n.337+54C>T
c.190+54C>T (n.190+54C>T)
n.550+54C>T
c.442+54C>T (n.442+54C>T)
c.208+54C>T (n.208+54C>T)
n.405+54C>T
n.290+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839365G>CCA47225883FBXO11n.319+54C>G
n.291+54C>G
n.337+54C>G
c.190+54C>G (n.190+54C>G)
n.550+54C>G
c.442+54C>G (n.442+54C>G)
c.208+54C>G (n.208+54C>G)
n.405+54C>G
n.290+54C>G
 dbSNP
2g.47839365G=CA2496074337FBXO11n.319+54C=
n.291+54C=
n.337+54C=
c.190+54C= (n.190+54C=)
n.550+54C=
c.442+54C= (n.442+54C=)
c.208+54C= (n.208+54C=)
n.405+54C=
n.290+54C=
2g.47839365G>TCA2658973936FBXO11n.319+54C>A
n.291+54C>A
n.337+54C>A
c.190+54C>A (n.190+54C>A)
n.550+54C>A
c.442+54C>A (n.442+54C>A)
c.208+54C>A (n.208+54C>A)
n.405+54C>A
n.290+54C>A
 gnomAD v4
2g.47839366C>ACA2658973937FBXO11n.319+53G>T
n.291+53G>T
n.337+53G>T
c.190+53G>T (n.190+53G>T)
n.550+53G>T
c.442+53G>T (n.442+53G>T)
c.208+53G>T (n.208+53G>T)
n.405+53G>T
n.290+53G>T
 gnomAD v4
2g.47839366C=CA2496074338FBXO11n.319+53G=
n.291+53G=
n.337+53G=
c.190+53G= (n.190+53G=)
n.550+53G=
c.442+53G= (n.442+53G=)
c.208+53G= (n.208+53G=)
n.405+53G=
n.290+53G=
2g.47839366C>TCA2496074339FBXO11n.319+53G>A
n.291+53G>A
n.337+53G>A
c.190+53G>A (n.190+53G>A)
n.550+53G>A
c.442+53G>A (n.442+53G>A)
c.208+53G>A (n.208+53G>A)
n.405+53G>A
n.290+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47839369A=CA2496074340FBXO11n.319+50T=
n.291+50T=
n.337+50T=
c.190+50T= (n.190+50T=)
n.550+50T=
c.442+50T= (n.442+50T=)
c.208+50T= (n.208+50T=)
n.405+50T=
n.290+50T=
2g.47839369A>CCA1650131FBXO11n.319+50T>G
n.291+50T>G
n.337+50T>G
c.190+50T>G (n.190+50T>G)
n.550+50T>G
c.442+50T>G (n.442+50T>G)
c.208+50T>G (n.208+50T>G)
n.405+50T>G
n.290+50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839369A>TCA532530478FBXO11n.319+50T>A
n.291+50T>A
n.337+50T>A
c.190+50T>A (n.190+50T>A)
n.550+50T>A
c.442+50T>A (n.442+50T>A)
c.208+50T>A (n.208+50T>A)
n.405+50T>A
n.290+50T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839370A=CA2496074341FBXO11n.319+49T=
n.291+49T=
n.337+49T=
c.190+49T= (n.190+49T=)
n.550+49T=
c.442+49T= (n.442+49T=)
c.208+49T= (n.208+49T=)
n.405+49T=
n.290+49T=
2g.47839370A>GCA1650132FBXO11n.319+49T>C
n.291+49T>C
n.337+49T>C
c.190+49T>C (n.190+49T>C)
n.550+49T>C
c.442+49T>C (n.442+49T>C)
c.208+49T>C (n.208+49T>C)
n.405+49T>C
n.290+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839370_47839371insATCA2556275769FBXO11n.319+48_319+49insAT
n.291+48_291+49insAT
n.337+48_337+49insAT
c.190+48_190+49insAT (n.190+48_190+49insAT)
n.550+48_550+49insAT
c.442+48_442+49insAT (n.442+48_442+49insAT)
c.208+48_208+49insAT (n.208+48_208+49insAT)
n.405+48_405+49insAT
n.290+48_290+49insAT
2g.47839371T>ACA2658973938FBXO11n.319+48A>T
n.291+48A>T
n.337+48A>T
c.190+48A>T (n.190+48A>T)
n.550+48A>T
c.442+48A>T (n.442+48A>T)
c.208+48A>T (n.208+48A>T)
n.405+48A>T
n.290+48A>T
 gnomAD v4
2g.47839371T>CCA1650133FBXO11n.319+48A>G
n.291+48A>G
n.337+48A>G
c.190+48A>G (n.190+48A>G)
n.550+48A>G
c.442+48A>G (n.442+48A>G)
c.208+48A>G (n.208+48A>G)
n.405+48A>G
n.290+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839371T>GCA2577009861FBXO11n.319+48A>C
n.291+48A>C
n.337+48A>C
c.190+48A>C (n.190+48A>C)
n.550+48A>C
c.442+48A>C (n.442+48A>C)
c.208+48A>C (n.208+48A>C)
n.405+48A>C
n.290+48A>C
2g.47839371T=CA2496074342FBXO11n.319+48A=
n.291+48A=
n.337+48A=
c.190+48A= (n.190+48A=)
n.550+48A=
c.442+48A= (n.442+48A=)
c.208+48A= (n.208+48A=)
n.405+48A=
n.290+48A=
2g.47839372_47839373delinsTACA2496074343FBXO11n.319+46_319+47delinsTA
n.291+46_291+47delinsTA
n.337+46_337+47delinsTA
c.190+46_190+47delinsTA (n.190+46_190+47delinsTA)
n.550+46_550+47delinsTA
c.442+46_442+47delinsTA (n.442+46_442+47delinsTA)
c.208+46_208+47delinsTA (n.208+46_208+47delinsTA)
n.405+46_405+47delinsTA
n.290+46_290+47delinsTA
2g.47839373A=CA2496074344FBXO11n.319+46T=
n.291+46T=
n.337+46T=
c.190+46T= (n.190+46T=)
n.550+46T=
c.442+46T= (n.442+46T=)
c.208+46T= (n.208+46T=)
n.405+46T=
n.290+46T=
2g.47839373A>TCA1650136FBXO11n.319+46T>A
n.291+46T>A
n.337+46T>A
c.190+46T>A (n.190+46T>A)
n.550+46T>A
c.442+46T>A (n.442+46T>A)
c.208+46T>A (n.208+46T>A)
n.405+46T>A
n.290+46T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839380dupCA1650134FBXO11n.319+46dup
n.291+46dup
n.337+46dup
c.190+46dup (n.190+46dup)
n.550+46dup
c.442+46dup (n.442+46dup)
c.208+46dup (n.208+46dup)
n.405+46dup
n.290+46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839380delCA1650135FBXO11n.319+46del
n.291+46del
n.337+46del
c.190+46del (n.190+46del)
n.550+46del
c.442+46del (n.442+46del)
c.208+46del (n.208+46del)
n.405+46del
n.290+46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839379_47839380delCA2658973939FBXO11n.319+45_319+46del
n.291+45_291+46del
n.337+45_337+46del
c.190+45_190+46del (n.190+45_190+46del)
n.550+45_550+46del
c.442+45_442+46del (n.442+45_442+46del)
c.208+45_208+46del (n.208+45_208+46del)
n.405+45_405+46del
n.290+45_290+46del
 gnomAD v4
2g.47839375A>GCA2658973940FBXO11n.319+44T>C
n.291+44T>C
n.337+44T>C
c.190+44T>C (n.190+44T>C)
n.550+44T>C
c.442+44T>C (n.442+44T>C)
c.208+44T>C (n.208+44T>C)
n.405+44T>C
n.290+44T>C
 gnomAD v4
2g.47839376A>CCA2658973941FBXO11n.319+43T>G
n.291+43T>G
n.337+43T>G
c.190+43T>G (n.190+43T>G)
n.550+43T>G
c.442+43T>G (n.442+43T>G)
c.208+43T>G (n.208+43T>G)
n.405+43T>G
n.290+43T>G
 gnomAD v4
2g.47839376A>GCA2577009862FBXO11n.319+43T>C
n.291+43T>C
n.337+43T>C
c.190+43T>C (n.190+43T>C)
n.550+43T>C
c.442+43T>C (n.442+43T>C)
c.208+43T>C (n.208+43T>C)
n.405+43T>C
n.290+43T>C
 gnomAD v4
2g.47839378A=CA2496074345FBXO11n.319+41T=
n.291+41T=
n.337+41T=
c.190+41T= (n.190+41T=)
n.550+41T=
c.442+41T= (n.442+41T=)
c.208+41T= (n.208+41T=)
n.405+41T=
n.290+41T=
2g.47839378A>CCA1650137FBXO11n.319+41T>G
n.291+41T>G
n.337+41T>G
c.190+41T>G (n.190+41T>G)
n.550+41T>G
c.442+41T>G (n.442+41T>G)
c.208+41T>G (n.208+41T>G)
n.405+41T>G
n.290+41T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839378A>GCA2532289566FBXO11n.319+41T>C
n.291+41T>C
n.337+41T>C
c.190+41T>C (n.190+41T>C)
n.550+41T>C
c.442+41T>C (n.442+41T>C)
c.208+41T>C (n.208+41T>C)
n.405+41T>C
n.290+41T>C
2g.47839379A>GCA2577009863FBXO11n.319+40T>C
n.291+40T>C
n.337+40T>C
c.190+40T>C (n.190+40T>C)
n.550+40T>C
c.442+40T>C (n.442+40T>C)
c.208+40T>C (n.208+40T>C)
n.405+40T>C
n.290+40T>C
2g.47839380A>GCA2577009864FBXO11n.319+39T>C
n.291+39T>C
n.337+39T>C
c.190+39T>C (n.190+39T>C)
n.550+39T>C
c.442+39T>C (n.442+39T>C)
c.208+39T>C (n.208+39T>C)
n.405+39T>C
n.290+39T>C
 gnomAD v4
2g.47839380A>TCA2699315016FBXO11n.319+39T>A
n.291+39T>A
n.337+39T>A
c.190+39T>A (n.190+39T>A)
n.550+39T>A
c.442+39T>A (n.442+39T>A)
c.208+39T>A (n.208+39T>A)
n.405+39T>A
n.290+39T>A
 dbSNP
2g.47839381T>ACA1650138FBXO11n.319+38A>T
n.291+38A>T
n.337+38A>T
c.190+38A>T (n.190+38A>T)
n.550+38A>T
c.442+38A>T (n.442+38A>T)
c.208+38A>T (n.208+38A>T)
n.405+38A>T
n.290+38A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839381T>CCA1650139FBXO11n.319+38A>G
n.291+38A>G
n.337+38A>G
c.190+38A>G (n.190+38A>G)
n.550+38A>G
c.442+38A>G (n.442+38A>G)
c.208+38A>G (n.208+38A>G)
n.405+38A>G
n.290+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839381T=CA2496074346FBXO11n.319+38A=
n.291+38A=
n.337+38A=
c.190+38A= (n.190+38A=)
n.550+38A=
c.442+38A= (n.442+38A=)
c.208+38A= (n.208+38A=)
n.405+38A=
n.290+38A=
2g.47839382T>CCA2577009865FBXO11n.319+37A>G
n.291+37A>G
n.337+37A>G
c.190+37A>G (n.190+37A>G)
n.550+37A>G
c.442+37A>G (n.442+37A>G)
c.208+37A>G (n.208+37A>G)
n.405+37A>G
n.290+37A>G
2g.47839383A=CA2496074347FBXO11n.319+36T=
n.291+36T=
n.337+36T=
c.190+36T= (n.190+36T=)
n.550+36T=
c.442+36T= (n.442+36T=)
c.208+36T= (n.208+36T=)
n.405+36T=
n.290+36T=
2g.47839383A>CCA532530503FBXO11n.319+36T>G
n.291+36T>G
n.337+36T>G
c.190+36T>G (n.190+36T>G)
n.550+36T>G
c.442+36T>G (n.442+36T>G)
c.208+36T>G (n.208+36T>G)
n.405+36T>G
n.290+36T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.47839383A>GCA1650140FBXO11n.319+36T>C
n.291+36T>C
n.337+36T>C
c.190+36T>C (n.190+36T>C)
n.550+36T>C
c.442+36T>C (n.442+36T>C)
c.208+36T>C (n.208+36T>C)
n.405+36T>C
n.290+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839384T>CCA2558089794FBXO11n.319+35A>G
n.291+35A>G
n.337+35A>G
c.190+35A>G (n.190+35A>G)
n.550+35A>G
c.442+35A>G (n.442+35A>G)
c.208+35A>G (n.208+35A>G)
n.405+35A>G
n.290+35A>G
 gnomAD v4
2g.47839387delCA2658973942FBXO11n.319+35del
n.291+35del
n.337+35del
c.190+35del (n.190+35del)
n.550+35del
c.442+35del (n.442+35del)
c.208+35del (n.208+35del)
n.405+35del
n.290+35del
 gnomAD v4
2g.47839387T>ACA2658973943FBXO11n.319+32A>T
n.291+32A>T
n.337+32A>T
c.190+32A>T (n.190+32A>T)
n.550+32A>T
c.442+32A>T (n.442+32A>T)
c.208+32A>T (n.208+32A>T)
n.405+32A>T
n.290+32A>T
 gnomAD v4
2g.47839387T>CCA1650141FBXO11n.319+32A>G
n.291+32A>G
n.337+32A>G
c.190+32A>G (n.190+32A>G)
n.550+32A>G
c.442+32A>G (n.442+32A>G)
c.208+32A>G (n.208+32A>G)
n.405+32A>G
n.290+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839387T>GCA2512214510FBXO11n.319+32A>C
n.291+32A>C
n.337+32A>C
c.190+32A>C (n.190+32A>C)
n.550+32A>C
c.442+32A>C (n.442+32A>C)
c.208+32A>C (n.208+32A>C)
n.405+32A>C
n.290+32A>C
2g.47839387T=CA2496074348FBXO11n.319+32A=
n.291+32A=
n.337+32A=
c.190+32A= (n.190+32A=)
n.550+32A=
c.442+32A= (n.442+32A=)
c.208+32A= (n.208+32A=)
n.405+32A=
n.290+32A=
2g.47839388A=CA2496074349FBXO11n.319+31T=
n.291+31T=
n.337+31T=
c.190+31T= (n.190+31T=)
n.550+31T=
c.442+31T= (n.442+31T=)
c.208+31T= (n.208+31T=)
n.405+31T=
n.290+31T=
2g.47839388A>CCA2496074350FBXO11n.319+31T>G
n.291+31T>G
n.337+31T>G
c.190+31T>G (n.190+31T>G)
n.550+31T>G
c.442+31T>G (n.442+31T>G)
c.208+31T>G (n.208+31T>G)
n.405+31T>G
n.290+31T>G
 dbSNP
2g.47839389C>ACA2658973944FBXO11n.319+30G>T
n.291+30G>T
n.337+30G>T
c.190+30G>T (n.190+30G>T)
n.550+30G>T
c.442+30G>T (n.442+30G>T)
c.208+30G>T (n.208+30G>T)
n.405+30G>T
n.290+30G>T
 gnomAD v4
2g.47839389C=CA2496074351FBXO11n.319+30G=
n.291+30G=
n.337+30G=
c.190+30G= (n.190+30G=)
n.550+30G=
c.442+30G= (n.442+30G=)
c.208+30G= (n.208+30G=)
n.405+30G=
n.290+30G=
2g.47839389C>TCA47225884FBXO11n.319+30G>A
n.291+30G>A
n.337+30G>A
c.190+30G>A (n.190+30G>A)
n.550+30G>A
c.442+30G>A (n.442+30G>A)
c.208+30G>A (n.208+30G>A)
n.405+30G>A
n.290+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47839390C=CA2496074352FBXO11n.319+29G=
n.291+29G=
n.337+29G=
c.190+29G= (n.190+29G=)
n.550+29G=
c.442+29G= (n.442+29G=)
c.208+29G= (n.208+29G=)
n.405+29G=
n.290+29G=
2g.47839390C>TCA769494591FBXO11n.319+29G>A
n.291+29G>A
n.337+29G>A
c.190+29G>A (n.190+29G>A)
n.550+29G>A
c.442+29G>A (n.442+29G>A)
c.208+29G>A (n.208+29G>A)
n.405+29G>A
n.290+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47839391C>ACA2658973945FBXO11n.319+28G>T
n.291+28G>T
n.337+28G>T
c.190+28G>T (n.190+28G>T)
n.550+28G>T
c.442+28G>T (n.442+28G>T)
c.208+28G>T (n.208+28G>T)
n.405+28G>T
n.290+28G>T
 gnomAD v4
2g.47839391C>GCA2577009866FBXO11n.319+28G>C
n.291+28G>C
n.337+28G>C
c.190+28G>C (n.190+28G>C)
n.550+28G>C
c.442+28G>C (n.442+28G>C)
c.208+28G>C (n.208+28G>C)
n.405+28G>C
n.290+28G>C
 gnomAD v4
2g.47839392T>CCA2530168167FBXO11n.319+27A>G
n.291+27A>G
n.337+27A>G
c.190+27A>G (n.190+27A>G)
n.550+27A>G
c.442+27A>G (n.442+27A>G)
c.208+27A>G (n.208+27A>G)
n.405+27A>G
n.290+27A>G
2g.47839393A>GCA2658973946FBXO11n.319+26T>C
n.291+26T>C
n.337+26T>C
c.190+26T>C (n.190+26T>C)
n.550+26T>C
c.442+26T>C (n.442+26T>C)
c.208+26T>C (n.208+26T>C)
n.405+26T>C
n.290+26T>C
 gnomAD v4
2g.47839394T>ACA47225885FBXO11n.319+25A>T
n.291+25A>T
n.337+25A>T
c.190+25A>T (n.190+25A>T)
n.550+25A>T
c.442+25A>T (n.442+25A>T)
c.208+25A>T (n.208+25A>T)
n.405+25A>T
n.290+25A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839394T>CCA2658973947FBXO11n.319+25A>G
n.291+25A>G
n.337+25A>G
c.190+25A>G (n.190+25A>G)
n.550+25A>G
c.442+25A>G (n.442+25A>G)
c.208+25A>G (n.208+25A>G)
n.405+25A>G
n.290+25A>G
 gnomAD v4
2g.47839394T=CA2496074353FBXO11n.319+25A=
n.291+25A=
n.337+25A=
c.190+25A= (n.190+25A=)
n.550+25A=
c.442+25A= (n.442+25A=)
c.208+25A= (n.208+25A=)
n.405+25A=
n.290+25A=
2g.47839395T>ACA2577009867FBXO11n.319+24A>T
n.291+24A>T
n.337+24A>T
c.190+24A>T (n.190+24A>T)
n.550+24A>T
c.442+24A>T (n.442+24A>T)
c.208+24A>T (n.208+24A>T)
n.405+24A>T
n.290+24A>T
 gnomAD v4
2g.47839395T>CCA2658973948FBXO11n.319+24A>G
n.291+24A>G
n.337+24A>G
c.190+24A>G (n.190+24A>G)
n.550+24A>G
c.442+24A>G (n.442+24A>G)
c.208+24A>G (n.208+24A>G)
n.405+24A>G
n.290+24A>G
 gnomAD v4
2g.47839396T>ACA2577009868FBXO11n.319+23A>T
n.291+23A>T
n.337+23A>T
c.190+23A>T (n.190+23A>T)
n.550+23A>T
c.442+23A>T (n.442+23A>T)
c.208+23A>T (n.208+23A>T)
n.405+23A>T
n.290+23A>T
 gnomAD v4
2g.47839396T>CCA2550551624FBXO11n.319+23A>G
n.291+23A>G
n.337+23A>G
c.190+23A>G (n.190+23A>G)
n.550+23A>G
c.442+23A>G (n.442+23A>G)
c.208+23A>G (n.208+23A>G)
n.405+23A>G
n.290+23A>G
2g.47839396T>GCA1650142FBXO11n.319+23A>C
n.291+23A>C
n.337+23A>C
c.190+23A>C (n.190+23A>C)
n.550+23A>C
c.442+23A>C (n.442+23A>C)
c.208+23A>C (n.208+23A>C)
n.405+23A>C
n.290+23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839396T=CA2496074354FBXO11n.319+23A=
n.291+23A=
n.337+23A=
c.190+23A= (n.190+23A=)
n.550+23A=
c.442+23A= (n.442+23A=)
c.208+23A= (n.208+23A=)
n.405+23A=
n.290+23A=
2g.47839397G>ACA532530520FBXO11n.319+22C>T
n.291+22C>T
n.337+22C>T
c.190+22C>T (n.190+22C>T)
n.550+22C>T
c.442+22C>T (n.442+22C>T)
c.208+22C>T (n.208+22C>T)
n.405+22C>T
n.290+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839397G>CCA2504934630FBXO11n.319+22C>G
n.291+22C>G
n.337+22C>G
c.190+22C>G (n.190+22C>G)
n.550+22C>G
c.442+22C>G (n.442+22C>G)
c.208+22C>G (n.208+22C>G)
n.405+22C>G
n.290+22C>G
 gnomAD v4
2g.47839397G=CA2496074355FBXO11n.319+22C=
n.291+22C=
n.337+22C=
c.190+22C= (n.190+22C=)
n.550+22C=
c.442+22C= (n.442+22C=)
c.208+22C= (n.208+22C=)
n.405+22C=
n.290+22C=
2g.47839397G>TCA1650143FBXO11n.319+22C>A
n.291+22C>A
n.337+22C>A
c.190+22C>A (n.190+22C>A)
n.550+22C>A
c.442+22C>A (n.442+22C>A)
c.208+22C>A (n.208+22C>A)
n.405+22C>A
n.290+22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839398T>CCA1650144FBXO11n.319+21A>G
n.291+21A>G
n.337+21A>G
c.190+21A>G (n.190+21A>G)
n.550+21A>G
c.442+21A>G (n.442+21A>G)
c.208+21A>G (n.208+21A>G)
n.405+21A>G
n.290+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839398T=CA2496074356FBXO11n.319+21A=
n.291+21A=
n.337+21A=
c.190+21A= (n.190+21A=)
n.550+21A=
c.442+21A= (n.442+21A=)
c.208+21A= (n.208+21A=)
n.405+21A=
n.290+21A=
2g.47839399T>CCA2658973949FBXO11n.319+20A>G
n.291+20A>G
n.337+20A>G
c.190+20A>G (n.190+20A>G)
n.550+20A>G
c.442+20A>G (n.442+20A>G)
c.208+20A>G (n.208+20A>G)
n.405+20A>G
n.290+20A>G
 gnomAD v4
2g.47839400_47839401insGCA2538191145FBXO11n.319+18_319+19insC
n.291+18_291+19insC
n.337+18_337+19insC
c.190+18_190+19insC (n.190+18_190+19insC)
n.550+18_550+19insC
c.442+18_442+19insC (n.442+18_442+19insC)
c.208+18_208+19insC (n.208+18_208+19insC)
n.405+18_405+19insC
n.290+18_290+19insC
2g.47839401C>TCA2577009869FBXO11n.319+18G>A
n.291+18G>A
n.337+18G>A
c.190+18G>A (n.190+18G>A)
n.550+18G>A
c.442+18G>A (n.442+18G>A)
c.208+18G>A (n.208+18G>A)
n.405+18G>A
n.290+18G>A
 gnomAD v4
2g.47839402T>CCA2658973950FBXO11n.319+17A>G
n.291+17A>G
n.337+17A>G
c.190+17A>G (n.190+17A>G)
n.550+17A>G
c.442+17A>G (n.442+17A>G)
c.208+17A>G (n.208+17A>G)
n.405+17A>G
n.290+17A>G
 gnomAD v4
2g.47839402T>GCA1650145FBXO11n.319+17A>C
n.291+17A>C
n.337+17A>C
c.190+17A>C (n.190+17A>C)
n.550+17A>C
c.442+17A>C (n.442+17A>C)
c.208+17A>C (n.208+17A>C)
n.405+17A>C
n.290+17A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839402T=CA2496074357FBXO11n.319+17A=
n.291+17A=
n.337+17A=
c.190+17A= (n.190+17A=)
n.550+17A=
c.442+17A= (n.442+17A=)
c.208+17A= (n.208+17A=)
n.405+17A=
n.290+17A=
2g.47839403T>GCA532530526FBXO11n.319+16A>C
n.291+16A>C
n.337+16A>C
c.190+16A>C (n.190+16A>C)
n.550+16A>C
c.442+16A>C (n.442+16A>C)
c.208+16A>C (n.208+16A>C)
n.405+16A>C
n.290+16A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839403T=CA2496074358FBXO11n.319+16A=
n.291+16A=
n.337+16A=
c.190+16A= (n.190+16A=)
n.550+16A=
c.442+16A= (n.442+16A=)
c.208+16A= (n.208+16A=)
n.405+16A=
n.290+16A=
2g.47839405C=CA2496074359FBXO11n.319+14G=
n.291+14G=
n.337+14G=
c.190+14G= (n.190+14G=)
n.550+14G=
c.442+14G= (n.442+14G=)
c.208+14G= (n.208+14G=)
n.405+14G=
n.290+14G=
2g.47839405C>TCA532530527FBXO11n.319+14G>A
n.291+14G>A
n.337+14G>A
c.190+14G>A (n.190+14G>A)
n.550+14G>A
c.442+14G>A (n.442+14G>A)
c.208+14G>A (n.208+14G>A)
n.405+14G>A
n.290+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839406C>TCA2551877451FBXO11n.319+13G>A
n.291+13G>A
n.337+13G>A
c.190+13G>A (n.190+13G>A)
n.550+13G>A
c.442+13G>A (n.442+13G>A)
c.208+13G>A (n.208+13G>A)
n.405+13G>A
n.290+13G>A
2g.47839407C=CA2496074360FBXO11n.319+12G=
n.291+12G=
n.337+12G=
c.190+12G= (n.190+12G=)
n.550+12G=
c.442+12G= (n.442+12G=)
c.208+12G= (n.208+12G=)
n.405+12G=
n.290+12G=
2g.47839407C>TCA769494598FBXO11n.319+12G>A
n.291+12G>A
n.337+12G>A
c.190+12G>A (n.190+12G>A)
n.550+12G>A
c.442+12G>A (n.442+12G>A)
c.208+12G>A (n.208+12G>A)
n.405+12G>A
n.290+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47839408A>GCA2658973951FBXO11n.319+11T>C
n.291+11T>C
n.337+11T>C
c.190+11T>C (n.190+11T>C)
n.550+11T>C
c.442+11T>C (n.442+11T>C)
c.208+11T>C (n.208+11T>C)
n.405+11T>C
n.290+11T>C
 gnomAD v4
2g.47839409C=CA2496074361FBXO11n.319+10G=
n.291+10G=
n.337+10G=
c.190+10G= (n.190+10G=)
n.550+10G=
c.442+10G= (n.442+10G=)
c.208+10G= (n.208+10G=)
n.405+10G=
n.290+10G=
2g.47839409C>GCA1650146FBXO11n.319+10G>C
n.291+10G>C
n.337+10G>C
c.190+10G>C (n.190+10G>C)
n.550+10G>C
c.442+10G>C (n.442+10G>C)
c.208+10G>C (n.208+10G>C)
n.405+10G>C
n.290+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839409C>TCA532530532FBXO11n.319+10G>A
n.291+10G>A
n.337+10G>A
c.190+10G>A (n.190+10G>A)
n.550+10G>A
c.442+10G>A (n.442+10G>A)
c.208+10G>A (n.208+10G>A)
n.405+10G>A
n.290+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839410A=CA2496074362FBXO11n.319+9T=
n.291+9T=
n.337+9T=
c.190+9T= (n.190+9T=)
n.550+9T=
c.442+9T= (n.442+9T=)
c.208+9T= (n.208+9T=)
n.405+9T=
n.290+9T=
2g.47839410A>GCA532530534FBXO11n.319+9T>C
n.291+9T>C
n.337+9T>C
c.190+9T>C (n.190+9T>C)
n.550+9T>C
c.442+9T>C (n.442+9T>C)
c.208+9T>C (n.208+9T>C)
n.405+9T>C
n.290+9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839410A>TCA645514903FBXO11n.319+9T>A
n.291+9T>A
n.337+9T>A
c.190+9T>A (n.190+9T>A)
n.550+9T>A
c.442+9T>A (n.442+9T>A)
c.208+9T>A (n.208+9T>A)
n.405+9T>A
n.290+9T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.47839411G>ACA1139771139FBXO11n.319+8C>T
n.291+8C>T
n.337+8C>T
c.190+8C>T (n.190+8C>T)
n.550+8C>T
c.442+8C>T (n.442+8C>T)
c.208+8C>T (n.208+8C>T)
n.405+8C>T
n.290+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47839411G=CA2496074363FBXO11n.319+8C=
n.291+8C=
n.337+8C=
c.190+8C= (n.190+8C=)
n.550+8C=
c.442+8C= (n.442+8C=)
c.208+8C= (n.208+8C=)
n.405+8C=
n.290+8C=
2g.47839412G>ACA2562877317FBXO11n.319+7C>T
n.291+7C>T
n.337+7C>T
c.190+7C>T (n.190+7C>T)
n.550+7C>T
c.442+7C>T (n.442+7C>T)
c.208+7C>T (n.208+7C>T)
n.405+7C>T
n.290+7C>T
 gnomAD v4
2g.47839414A>TCA2580067099FBXO11n.319+5T>A
n.291+5T>A
n.337+5T>A
c.190+5T>A (n.190+5T>A)
n.550+5T>A
c.442+5T>A (n.442+5T>A)
c.208+5T>A (n.208+5T>A)
n.405+5T>A
n.290+5T>A
 ClinVar
2g.47839415A=CA2496074364FBXO11n.319+4T=
n.291+4T=
n.337+4T=
c.190+4T= (n.190+4T=)
n.550+4T=
c.442+4T= (n.442+4T=)
c.208+4T= (n.208+4T=)
n.405+4T=
n.290+4T=
2g.47839415A>GCA47225886FBXO11n.319+4T>C
n.291+4T>C
n.337+4T>C
c.190+4T>C (n.190+4T>C)
n.550+4T>C
c.442+4T>C (n.442+4T>C)
c.208+4T>C (n.208+4T>C)
n.405+4T>C
n.290+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839416T>CCA2510902254FBXO11n.319+3A>G
n.291+3A>G
n.337+3A>G
c.190+3A>G (n.190+3A>G)
n.550+3A>G
c.442+3A>G (n.442+3A>G)
c.208+3A>G (n.208+3A>G)
n.405+3A>G
n.290+3A>G
 ClinVar
2g.47839417A=CA2496074365FBXO11n.319+2T=
n.291+2T=
n.337+2T=
c.190+2T= (n.190+2T=)
n.550+2T=
c.442+2T= (n.442+2T=)
c.208+2T= (n.208+2T=)
n.405+2T=
n.290+2T=
2g.47839417A>CCA346813298FBXO11n.319+2T>G
n.291+2T>G
n.337+2T>G
c.190+2T>G (n.190+2T>G)
n.550+2T>G
c.442+2T>G (n.442+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
n.405+2T>G
n.290+2T>G
2g.47839417A>GCA346813299FBXO11n.319+2T>C
n.291+2T>C
n.337+2T>C
c.190+2T>C (n.190+2T>C)
n.550+2T>C
c.442+2T>C (n.442+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
n.405+2T>C
n.290+2T>C
2g.47839417A>TCA346813300FBXO11n.319+2T>A
n.291+2T>A
n.337+2T>A
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
n.550+2T>A
c.442+2T>A (n.442+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
n.405+2T>A
n.290+2T>A
2g.47839418C>ACA346813301FBXO11n.319+1G>T
n.291+1G>T
n.337+1G>T
c.190+1G>T (n.190+1G>T)
n.550+1G>T
c.442+1G>T (n.442+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
n.405+1G>T
n.290+1G>T
2g.47839418C>GCA346813302FBXO11n.319+1G>C
n.291+1G>C
n.337+1G>C
c.190+1G>C (n.190+1G>C)
n.550+1G>C
c.442+1G>C (n.442+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
n.405+1G>C
n.290+1G>C
2g.47839418C>TCA346813303FBXO11n.319+1G>A
n.291+1G>A
n.337+1G>A
c.190+1G>A (n.190+1G>A)
n.550+1G>A
c.442+1G>A (n.442+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
n.405+1G>A
n.290+1G>A
2g.47839419dupCA658822187FBXO11n.319+1dup
n.291+1dup
n.337+1dup
c.190+1dup
n.550+1dup
c.442+1dup
c.208+1dup
n.405+1dup
n.290+1dup
 ClinVar dbSNP
2g.47839419C>ACA346813304FBXO11n.319G>T
n.291G>T
n.337G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.550G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.405G>T
n.290G>T
2g.47839419C>GCA346813305FBXO11n.319G>C
n.291G>C
n.337G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.550G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.405G>C
n.290G>C
2g.47839419C>TCA346813306FBXO11n.319G>A
n.291G>A
n.337G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.550G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.405G>A
n.290G>A
2g.47839420T>ACA426084853FBXO11n.318A>T
n.290A>T
n.336A>T
c.189A>T (p.Ser63=)
n.549A>T
c.441A>T (p.Ser147=)
c.207A>T (p.Ser69=)
n.404A>T
n.289A>T
2g.47839420T>CCA426084855FBXO11n.318A>G
n.290A>G
n.336A>G
c.189A>G (p.Ser63=)
n.549A>G
c.441A>G (p.Ser147=)
c.207A>G (p.Ser69=)
n.404A>G
n.289A>G
2g.47839420T>GCA426084854FBXO11n.318A>C
n.290A>C
n.336A>C
c.189A>C (p.Ser63=)
n.549A>C
c.441A>C (p.Ser147=)
c.207A>C (p.Ser69=)
n.404A>C
n.289A>C
2g.47839421G>ACA346813307FBXO11n.317C>T
n.289C>T
n.335C>T
c.188C>T (p.Ser63Leu)
n.548C>T
c.440C>T (p.Ser147Leu)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.403C>T
n.288C>T
2g.47839421G>CCA346813308FBXO11n.317C>G
n.289C>G
n.335C>G
c.188C>G (p.Ser63Ter)
n.548C>G
c.440C>G (p.Ser147Ter)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
n.403C>G
n.288C>G
 ClinVar dbSNP
2g.47839421G=CA2496074366FBXO11n.317C=
n.289C=
n.335C=
c.188C= (p.Ser63=)
n.548C=
c.440C= (p.Ser147=)
c.206C= (p.Ser69=)
n.403C=
n.288C=
2g.47839421G>TCA346813309FBXO11n.317C>A
n.289C>A
n.335C>A
c.188C>A (p.Ser63Ter)
n.548C>A
c.440C>A (p.Ser147Ter)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.403C>A
n.288C>A
2g.47839422A=CA2496074367FBXO11n.316T=
n.288T=
n.334T=
c.187T= (p.Ser63=)
n.547T=
c.439T= (p.Ser147=)
c.205T= (p.Ser69=)
n.402T=
n.287T=
2g.47839422A>CCA346813311FBXO11n.316T>G
n.288T>G
n.334T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.547T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.402T>G
n.287T>G
2g.47839422A>GCA1650147FBXO11n.316T>C
n.288T>C
n.334T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.547T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.402T>C
n.287T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839422A>TCA346813310FBXO11n.316T>A
n.288T>A
n.334T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.547T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.402T>A
n.287T>A
2g.47839423T>ACA1650149FBXO11n.315A>T
n.287A>T
n.333A>T
c.186A>T (p.Leu62=)
n.546A>T
c.438A>T (p.Leu146=)
c.204A>T (p.Leu68=)
n.401A>T
n.286A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839423T>CCA1650148FBXO11n.315A>G
n.287A>G
n.333A>G
c.186A>G (p.Leu62=)
n.546A>G
c.438A>G (p.Leu146=)
c.204A>G (p.Leu68=)
n.401A>G
n.286A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839423T>GCA426084856FBXO11n.315A>C
n.287A>C
n.333A>C
c.186A>C (p.Leu62=)
n.546A>C
c.438A>C (p.Leu146=)
c.204A>C (p.Leu68=)
n.401A>C
n.286A>C
2g.47839423T=CA2496074368FBXO11n.315A=
n.287A=
n.333A=
c.186A= (p.Leu62=)
n.546A=
c.438A= (p.Leu146=)
c.204A= (p.Leu68=)
n.401A=
n.286A=
2g.47839424A=CA2496074369FBXO11n.314T=
n.286T=
n.332T=
c.185T= (p.Leu62=)
n.545T=
c.437T= (p.Leu146=)
c.203T= (p.Leu68=)
n.400T=
n.285T=
2g.47839424A>CCA346813312FBXO11n.314T>G
n.286T>G
n.332T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.545T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.400T>G
n.285T>G
 gnomAD v4
2g.47839424A>GCA346813313FBXO11n.314T>C
n.286T>C
n.332T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.545T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.400T>C
n.285T>C
 gnomAD v4
2g.47839424A>TCA346813314FBXO11n.314T>A
n.286T>A
n.332T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.545T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.400T>A
n.285T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47839425G>ACA426084857FBXO11n.313C>T
n.285C>T
n.331C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
n.544C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.399C>T
n.284C>T
2g.47839425G>CCA346813315FBXO11n.313C>G
n.285C>G
n.331C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.544C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.399C>G
n.284C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839425G=CA2496074370FBXO11n.313C=
n.285C=
n.331C=
c.184C= (p.Leu62=)
n.544C=
c.436C= (p.Leu146=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.399C=
n.284C=
2g.47839425G>TCA346813316FBXO11n.313C>A
n.285C>A
n.331C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.544C>A
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.399C>A
n.284C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.47839426A=CA2496074371FBXO11n.312T=
n.284T=
n.330T=
c.183T= (p.Asp61=)
n.543T=
c.435T= (p.Asp145=)
c.201T= (p.Asp67=)
n.398T=
n.283T=
2g.47839426A>CCA346813317FBXO11n.312T>G
n.284T>G
n.330T>G
c.183T>G (p.Asp61Glu)
n.543T>G
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.398T>G
n.283T>G
2g.47839426A>GCA426084858FBXO11n.312T>C
n.284T>C
n.330T>C
c.183T>C (p.Asp61=)
n.543T>C
c.435T>C (p.Asp145=)
c.201T>C (p.Asp67=)
n.398T>C
n.283T>C
2g.47839426A>TCA346813318FBXO11n.312T>A
n.284T>A
n.330T>A
c.183T>A (p.Asp61Glu)
n.543T>A
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.398T>A
n.283T>A
 dbSNP
2g.47839427T>ACA346813319FBXO11n.311A>T
n.283A>T
n.329A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.542A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.397A>T
n.282A>T
2g.47839427T>CCA346813320FBXO11n.311A>G
n.283A>G
n.329A>G
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.542A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.397A>G
n.282A>G
 gnomAD v4
2g.47839427T>GCA346813321FBXO11n.311A>C
n.283A>C
n.329A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.542A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.397A>C
n.282A>C
2g.47839428C>ACA346813324FBXO11n.310G>T
n.282G>T
n.328G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.541G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.396G>T
n.281G>T
2g.47839428C>GCA346813323FBXO11n.310G>C
n.282G>C
n.328G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
n.541G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
c.199G>C (p.Asp67His)
n.396G>C
n.281G>C
2g.47839428C>TCA346813322FBXO11n.310G>A
n.282G>A
n.328G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.541G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.396G>A
n.281G>A
2g.47839429T>ACA346813325FBXO11n.309A>T
n.281A>T
n.327A>T
c.180A>T (p.Gln60His)
n.540A>T
c.432A>T (p.Gln144His)
c.198A>T (p.Gln66His)
n.395A>T
n.280A>T
2g.47839429T>CCA1650150FBXO11n.309A>G
n.281A>G
n.327A>G
c.180A>G (p.Gln60=)
n.540A>G
c.432A>G (p.Gln144=)
c.198A>G (p.Gln66=)
n.395A>G
n.280A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839429T>GCA346813326FBXO11n.309A>C
n.281A>C
n.327A>C
c.180A>C (p.Gln60His)
n.540A>C
c.432A>C (p.Gln144His)
c.198A>C (p.Gln66His)
n.395A>C
n.280A>C
2g.47839429T=CA2496074372FBXO11n.309A=
n.281A=
n.327A=
c.180A= (p.Gln60=)
n.540A=
c.432A= (p.Gln144=)
c.198A= (p.Gln66=)
n.395A=
n.280A=
2g.47839430T>ACA346813327FBXO11n.308A>T
n.280A>T
n.326A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.539A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.394A>T
n.279A>T
2g.47839430T>CCA346813328FBXO11n.308A>G
n.280A>G
n.326A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.539A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.394A>G
n.279A>G
2g.47839430T>GCA346813329FBXO11n.308A>C
n.280A>C
n.326A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.539A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.394A>C
n.279A>C
2g.47839431G>ACA346813330FBXO11n.307C>T
n.279C>T
n.325C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.538C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.393C>T
n.278C>T
2g.47839431G>CCA346813331FBXO11n.307C>G
n.279C>G
n.325C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.538C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.393C>G
n.278C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839431G=CA2496074373FBXO11n.307C=
n.279C=
n.325C=
c.178C= (p.Gln60=)
n.538C=
c.430C= (p.Gln144=)
c.196C= (p.Gln66=)
n.393C=
n.278C=
2g.47839431G>TCA346813332FBXO11n.307C>A
n.279C>A
n.325C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.538C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.393C>A
n.278C>A
2g.47839432T>ACA426084859FBXO11n.306A>T
n.278A>T
n.324A>T
c.177A>T (p.Ser59=)
n.537A>T
c.429A>T (p.Ser143=)
c.195A>T (p.Ser65=)
n.392A>T
n.277A>T
 dbSNP
2g.47839432T>CCA47225887FBXO11n.306A>G
n.278A>G
n.324A>G
c.177A>G (p.Ser59=)
n.537A>G
c.429A>G (p.Ser143=)
c.195A>G (p.Ser65=)
n.392A>G
n.277A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839432T>GCA426084860FBXO11n.306A>C
n.278A>C
n.324A>C
c.177A>C (p.Ser59=)
n.537A>C
c.429A>C (p.Ser143=)
c.195A>C (p.Ser65=)
n.392A>C
n.277A>C
2g.47839432T=CA2496074374FBXO11n.306A=
n.278A=
n.324A=
c.177A= (p.Ser59=)
n.537A=
c.429A= (p.Ser143=)
c.195A= (p.Ser65=)
n.392A=
n.277A=
2g.47839433G>ACA346813333FBXO11n.305C>T
n.277C>T
n.323C>T
c.176C>T (p.Ser59Leu)
n.536C>T
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
n.391C>T
n.276C>T
 ClinVar dbSNP
2g.47839433G>CCA346813334FBXO11n.305C>G
n.277C>G
n.323C>G
c.176C>G (p.Ser59Ter)
n.536C>G
c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.194C>G (p.Ser65Ter)
n.391C>G
n.276C>G
2g.47839433G>TCA346813335FBXO11n.305C>A
n.277C>A
n.323C>A
c.176C>A (p.Ser59Ter)
n.536C>A
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
n.391C>A
n.276C>A
2g.47839434A=CA2496074375FBXO11n.304T=
n.276T=
n.322T=
c.175T= (p.Ser59=)
n.535T=
c.427T= (p.Ser143=)
c.193T= (p.Ser65=)
n.390T=
n.275T=
2g.47839434A>CCA346813338FBXO11n.304T>G
n.276T>G
n.322T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.535T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.390T>G
n.275T>G
 ClinVar dbSNP
2g.47839434A>GCA346813337FBXO11n.304T>C
n.276T>C
n.322T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.535T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.390T>C
n.275T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839434A>TCA346813336FBXO11n.304T>A
n.276T>A
n.322T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.535T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.390T>A
n.275T>A
2g.47839435T>ACA346813339FBXO11n.303A>T
n.275A>T
n.321A>T
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.534A>T
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.193-1A>T (n.193-1A>T)
n.389A>T
n.274A>T
 gnomAD v4
2g.47839435T>CCA346813340FBXO11n.303A>G
n.275A>G
n.321A>G
c.174A>G (p.Lys58=)
n.534A>G
c.426A>G (p.Lys142=)
c.193-1A>G (n.193-1A>G)
n.389A>G
n.274A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47839435T>GCA346813341FBXO11n.303A>C
n.275A>C
n.321A>C
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.534A>C
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.193-1A>C (n.193-1A>C)
n.389A>C
n.274A>C
2g.47839435T=CA2496074376FBXO11n.303A=
n.275A=
n.321A=
c.174A= (p.Lys58=)
n.534A=
c.426A= (p.Lys142=)
c.193-1A= (n.193-1A=)
n.389A=
n.274A=
2g.47839436T>ACA346813342FBXO11n.302A>T
n.274A>T
n.320A>T
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.533A>T
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.193-2A>T (n.193-2A>T)
n.388A>T
n.273A>T
2g.47839436T>CCA346813343FBXO11n.302A>G
n.274A>G
n.320A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.533A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.193-2A>G (n.193-2A>G)
n.388A>G
n.273A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47839436T>GCA346813344FBXO11n.302A>C
n.274A>C
n.320A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.533A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.193-2A>C (n.193-2A>C)
n.388A>C
n.273A>C
2g.47839436T=CA2496074377FBXO11n.302A=
n.274A=
n.320A=
c.173A= (p.Lys58=)
n.533A=
c.425A= (p.Lys142=)
c.193-2A= (n.193-2A=)
n.388A=
n.273A=
2g.47839437T>ACA346813345FBXO11n.301A>T
n.273A>T
n.319A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.532A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.387A>T
n.272A>T
2g.47839437T>CCA346813346FBXO11n.301A>G
n.273A>G
n.319A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.532A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.387A>G
n.272A>G
2g.47839437T>GCA346813347FBXO11n.301A>C
n.273A>C
n.319A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.532A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.387A>C
n.272A>C
2g.47839438T>ACA346813348FBXO11n.300A>T
n.272A>T
n.318A>T
c.171A>T (p.Gly57=)
n.531A>T
c.423A>T (p.Gly141=)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.386A>T
n.271A>T
2g.47839438T>CCA346813349FBXO11n.300A>G
n.272A>G
n.318A>G
c.171A>G (p.Gly57=)
n.531A>G
c.423A>G (p.Gly141=)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.386A>G
n.271A>G
2g.47839438T>GCA346813350FBXO11n.300A>C
n.272A>C
n.318A>C
c.171A>C (p.Gly57=)
n.531A>C
c.423A>C (p.Gly141=)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.386A>C
n.271A>C
2g.47839439C>ACA346813352FBXO11n.299G>T
n.271G>T
n.317G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.530G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.385G>T
n.270G>T
2g.47839439C>GCA346813353FBXO11n.299G>C
n.271G>C
n.317G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.530G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.385G>C
n.270G>C
2g.47839439C>TCA346813351FBXO11n.299G>A
n.271G>A
n.317G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
n.530G>A
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.385G>A
n.270G>A
 ClinVar dbSNP
2g.47839440C>ACA346813354FBXO11n.298G>T
n.270G>T
n.316G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
n.529G>T
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.384G>T
n.269G>T
2g.47839440C>GCA346813355FBXO11n.298G>C
n.270G>C
n.316G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.529G>C
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.384G>C
n.269G>C
2g.47839440C>TCA346813356FBXO11n.298G>A
n.270G>A
n.316G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
n.529G>A
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.384G>A
n.269G>A
 gnomAD v4
2g.47839441A>CCA346813357FBXO11n.297T>G
n.269T>G
n.315T>G
c.168T>G (p.Ser56=)
n.528T>G
c.420T>G (p.Ser140=)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.383T>G
n.268T>G
2g.47839441A>GCA346813358FBXO11n.297T>C
n.269T>C
n.315T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
n.528T>C
c.420T>C (p.Ser140=)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.383T>C
n.268T>C
 gnomAD v4
2g.47839441A>TCA346813359FBXO11n.297T>A
n.269T>A
n.315T>A
c.168T>A (p.Ser56=)
n.528T>A
c.420T>A (p.Ser140=)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.383T>A
n.268T>A
2g.47839442G>ACA346813360FBXO11n.296C>T
n.268C>T
n.314C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.527C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.382C>T
n.267C>T
2g.47839442G>CCA346813361FBXO11n.296C>G
n.268C>G
n.314C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.527C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.382C>G
n.267C>G
2g.47839442G>TCA346813362FBXO11n.296C>A
n.268C>A
n.314C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.527C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.382C>A
n.267C>A
2g.47839443A>CCA346813363FBXO11n.295T>G
n.267T>G
n.313T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.526T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.186T>G (p.Cys62Trp)
n.381T>G
n.266T>G
2g.47839443A>GCA346813364FBXO11n.295T>C
n.267T>C
n.313T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.526T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.186T>C (p.Cys62=)
n.381T>C
n.266T>C
2g.47839443A>TCA346813365FBXO11n.295T>A
n.267T>A
n.313T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.526T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.186T>A (p.Cys62Ter)
n.381T>A
n.266T>A
 ClinVar
2g.47839444C>ACA47225888FBXO11n.294G>T
n.266G>T
n.312G>T
c.165G>T (p.Val55=)
n.525G>T
c.417G>T (p.Val139=)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
n.380G>T
n.265G>T
 dbSNP
2g.47839444C=CA2496074378FBXO11n.294G=
n.266G=
n.312G=
c.165G= (p.Val55=)
n.525G=
c.417G= (p.Val139=)
c.185G= (p.Cys62=)
n.380G=
n.265G=
2g.47839444C>GCA346813366FBXO11n.294G>C
n.266G>C
n.312G>C
c.165G>C (p.Val55=)
n.525G>C
c.417G>C (p.Val139=)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
n.380G>C
n.265G>C
2g.47839444C>TCA1650151FBXO11n.294G>A
n.266G>A
n.312G>A
c.165G>A (p.Val55=)
n.525G>A
c.417G>A (p.Val139=)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
n.380G>A
n.265G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47839445A>CCA346813367FBXO11n.293T>G
n.265T>G
n.311T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.524T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
n.379T>G
n.264T>G
2g.47839445A>GCA346813368FBXO11n.293T>C
n.265T>C
n.311T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.524T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
n.379T>C
n.264T>C
2g.47839445A>TCA346813369FBXO11n.293T>A
n.265T>A
n.311T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.524T>A
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
n.379T>A
n.264T>A
2g.47839446C>ACA346813370FBXO11n.292G>T
n.264G>T
n.310G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.523G>T
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.378G>T
n.263G>T
2g.47839446C=CA2496074379FBXO11n.292G=
n.264G=
n.310G=
c.163G= (p.Val55=)
n.523G=
c.415G= (p.Val139=)
c.183G= (p.Glu61=)
n.378G=
n.263G=
2g.47839446C>GCA346813371FBXO11n.292G>C
n.264G>C
n.310G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.523G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.378G>C
n.263G>C
2g.47839446C>TCA1650152FBXO11n.292G>A
n.264G>A
n.310G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
n.523G>A
c.415G>A (p.Val139Met)
c.183G>A (p.Glu61=)
n.378G>A
n.263G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47839447T>ACA346813374FBXO11n.291A>T
n.263A>T
n.309A>T
c.162A>T (p.Arg54Ser)
n.522A>T
c.414A>T (p.Arg138Ser)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.377A>T
n.262A>T
 ClinVar dbSNP
2g.47839447T>CCA346813372FBXO11n.291A>G
n.263A>G
n.309A>G
c.162A>G (p.Arg54=)
n.522A>G
c.414A>G (p.Arg138=)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.377A>G
n.262A>G
2g.47839447T>GCA346813373FBXO11n.291A>C
n.263A>C
n.309A>C
c.162A>C (p.Arg54Ser)
n.522A>C
c.414A>C (p.Arg138Ser)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.377A>C
n.262A>C
2g.47839447T=CA2496074380FBXO11n.291A=
n.263A=
n.309A=
c.162A= (p.Arg54=)
n.522A=
c.414A= (p.Arg138=)
c.182A= (p.Glu61=)
n.377A=
n.262A=

Number of alleles fetched