Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
2g.47806799_47806854dupCA16617726FBXO11,MSH6c.3725_3780dup (p.Leu1261LysfsTer5)
c.3638_3693dup (p.Leu1232LysfsTer5)
n.4696_4751dup
c.2456_2511dup (p.Leu838LysfsTer5)
c.4028_4083dup (p.Leu1362LysfsTer5)
c.1477_1532dup (n.1477_1532dup)
c.2795_2850dup (p.Leu951LysfsTer5)
n.3000_3055dup
n.2617_2672dup
n.2284_2339dup
n.2686_2741dup
n.1431_1486dup
n.3316_3371dup
n.3894_3949dup
n.4156_4211dup
c.4022_4077dup (p.Leu1360LysfsTer5)
c.3632_3687dup (p.Leu1230LysfsTer5)
c.169+1341_169+1396dup (n.169+1341_169+1396dup)
c.*124+1140_*124+1195dup (n.*124+1140_*124+1195dup)
c.*3369_*3424dup (n.*3369_*3424dup)
n.3056_3111dup
c.3116_3171dup (p.Leu1058LysfsTer5)
c.923_978dup (p.Leu327LysfsTer5)
c.3839_3894dup (p.Leu1299LysfsTer5)
c.4115_4170dup (p.Leu1391LysfsTer5)
c.3932_3987dup (p.Leu1330LysfsTer5)
c.3818_3873dup (p.Leu1292LysfsTer5)
c.3209_3264dup (p.Leu1089LysfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806806_47806873dupCA2496054561FBXO11,MSH6c.3732_*13dup (n.3732_*13dup)
c.3645_*13dup (n.3645_*13dup)
n.4703_4770dup
c.2463_*13dup (n.2463_*13dup)
c.4035_*13dup (n.4035_*13dup)
c.1484_1551dup (n.1484_1551dup)
c.2802_2869dup (n.2802_2869dup)
n.2624_2691dup
n.2291_2358dup
n.2693_2760dup
n.1438_1505dup
n.3323_3390dup
n.3875_3942dup
n.4137_4204dup
c.4029_*13dup (n.4029_*13dup)
c.3639_*13dup (n.3639_*13dup)
c.169+1322_169+1389dup (n.169+1322_169+1389dup)
c.*124+1121_*124+1188dup (n.*124+1121_*124+1188dup)
c.*3376_*3443dup (n.*3376_*3443dup)
n.3037_3104dup
c.3123_*13dup (n.3123_*13dup)
c.930_*13dup (n.930_*13dup)
c.3846_*13dup (n.3846_*13dup)
c.4122_*13dup (n.4122_*13dup)
c.3939_*13dup (n.3939_*13dup)
c.3825_*13dup (n.3825_*13dup)
c.3216_*13dup (n.3216_*13dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806811_47806877dupCA532705589FBXO11,MSH6c.3737_*17dup (n.3737_*17dup)
c.3650_*17dup (n.3650_*17dup)
n.4708_4774dup
c.2468_*17dup (n.2468_*17dup)
c.4040_*17dup (n.4040_*17dup)
c.1489_1555dup (n.1489_1555dup)
c.2807_2873dup (n.2807_2873dup)
n.2629_2695dup
n.2296_2362dup
n.2698_2764dup
n.1443_1509dup
n.3328_3394dup
n.3872_3938dup
n.4134_4200dup
c.4034_*17dup (n.4034_*17dup)
c.3644_*17dup (n.3644_*17dup)
c.169+1319_169+1385dup (n.169+1319_169+1385dup)
c.*124+1118_*124+1184dup (n.*124+1118_*124+1184dup)
c.*3381_*3447dup (n.*3381_*3447dup)
n.3034_3100dup
c.3128_*17dup (n.3128_*17dup)
c.935_*17dup (n.935_*17dup)
c.3851_*17dup (n.3851_*17dup)
c.4127_*17dup (n.4127_*17dup)
c.3944_*17dup (n.3944_*17dup)
c.3830_*17dup (n.3830_*17dup)
c.3221_*17dup (n.3221_*17dup)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806818_47806849dupCA2582342384FBXO11,MSH6c.3744_3775dup (p.Lys1259MetfsTer8)
c.3657_3688dup (p.Lys1230MetfsTer8)
n.4715_4746dup
c.2475_2506dup (p.Lys836MetfsTer8)
c.4047_4078dup (p.Lys1360MetfsTer8)
c.1496_1527dup (n.1496_1527dup)
c.2814_2845dup (p.Lys949MetfsTer8)
n.3019_3050dup
n.2636_2667dup
n.2303_2334dup
n.2705_2736dup
n.1450_1481dup
n.3335_3366dup
n.3899_3930dup
n.4161_4192dup
c.4041_4072dup (p.Lys1358MetfsTer8)
c.3651_3682dup (p.Lys1228MetfsTer8)
c.169+1346_169+1377dup (n.169+1346_169+1377dup)
c.*124+1145_*124+1176dup (n.*124+1145_*124+1176dup)
c.*3388_*3419dup (n.*3388_*3419dup)
n.3061_3092dup
c.3135_3166dup (p.Lys1056MetfsTer8)
c.942_973dup (p.Lys325MetfsTer8)
c.3858_3889dup (p.Lys1297MetfsTer8)
c.4134_4165dup (p.Lys1389MetfsTer8)
c.3951_3982dup (p.Lys1328MetfsTer8)
c.3837_3868dup (p.Lys1290MetfsTer8)
c.3228_3259dup (p.Lys1087MetfsTer8)
ClinVar
2g.47806820_47806873dupCA2697548143FBXO11,MSH6c.3746_*13dup (n.3746_*13dup)
c.3659_*13dup (n.3659_*13dup)
n.4717_4770dup
c.2477_*13dup (n.2477_*13dup)
c.4049_*13dup (n.4049_*13dup)
c.1498_1551dup (n.1498_1551dup)
c.2816_2869dup (n.2816_2869dup)
n.2638_2691dup
n.2305_2358dup
n.2707_2760dup
n.1452_1505dup
n.3337_3390dup
n.3877_3930dup
n.4139_4192dup
c.4043_*13dup (n.4043_*13dup)
c.3653_*13dup (n.3653_*13dup)
c.169+1324_169+1377dup (n.169+1324_169+1377dup)
c.*124+1123_*124+1176dup (n.*124+1123_*124+1176dup)
c.*3390_*3443dup (n.*3390_*3443dup)
n.3039_3092dup
c.3137_*13dup (n.3137_*13dup)
c.944_*13dup (n.944_*13dup)
c.3860_*13dup (n.3860_*13dup)
c.4136_*13dup (n.4136_*13dup)
c.3953_*13dup (n.3953_*13dup)
c.3839_*13dup (n.3839_*13dup)
c.3230_*13dup (n.3230_*13dup)
ClinVar
2g.47806828_47806878dupCA913188079FBXO11,MSH6c.3754_*18dup (n.3754_*18dup)
c.3667_*18dup (n.3667_*18dup)
n.4725_4775dup
c.2485_*18dup (n.2485_*18dup)
c.4057_*18dup (n.4057_*18dup)
c.1506_1556dup (n.1506_1556dup)
c.2824_2874dup (n.2824_2874dup)
n.2646_2696dup
n.2313_2363dup
n.2715_2765dup
n.1460_1510dup
n.3345_3395dup
n.3871_3921dup
n.4133_4183dup
c.4051_*18dup (n.4051_*18dup)
c.3661_*18dup (n.3661_*18dup)
c.169+1318_169+1368dup (n.169+1318_169+1368dup)
c.*124+1117_*124+1167dup (n.*124+1117_*124+1167dup)
c.*3398_*3448dup (n.*3398_*3448dup)
n.3033_3083dup
c.3145_*18dup (n.3145_*18dup)
c.952_*18dup (n.952_*18dup)
c.3868_*18dup (n.3868_*18dup)
c.4144_*18dup (n.4144_*18dup)
c.3961_*18dup (n.3961_*18dup)
c.3847_*18dup (n.3847_*18dup)
c.3238_*18dup (n.3238_*18dup)
ClinVar gnomAD v4
2g.47806830_47806849dupCA2573134812FBXO11,MSH6c.3756_3775dup (p.Lys1259IlefsTer4)
c.3669_3688dup (p.Lys1230IlefsTer4)
n.4727_4746dup
c.2487_2506dup (p.Lys836IlefsTer4)
c.4059_4078dup (p.Lys1360IlefsTer4)
c.1508_1527dup (n.1508_1527dup)
c.2826_2845dup (p.Lys949IlefsTer4)
n.3031_3050dup
n.2648_2667dup
n.2315_2334dup
n.2717_2736dup
n.1462_1481dup
n.3347_3366dup
n.3900_3919dup
n.4162_4181dup
c.4053_4072dup (p.Lys1358IlefsTer4)
c.3663_3682dup (p.Lys1228IlefsTer4)
c.169+1347_169+1366dup (n.169+1347_169+1366dup)
c.*124+1146_*124+1165dup (n.*124+1146_*124+1165dup)
c.*3400_*3419dup (n.*3400_*3419dup)
n.3062_3081dup
c.3147_3166dup (p.Lys1056IlefsTer4)
c.954_973dup (p.Lys325IlefsTer4)
c.3870_3889dup (p.Lys1297IlefsTer4)
c.4146_4165dup (p.Lys1389IlefsTer4)
c.3963_3982dup (p.Lys1328IlefsTer4)
c.3849_3868dup (p.Lys1290IlefsTer4)
c.3240_3259dup (p.Lys1087IlefsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806830_47806858dupCA645369290FBXO11,MSH6c.3756_3784dup (p.Ter1262LeuextTer4)
c.3669_3697dup (p.Ter1233LeuextTer4)
n.4727_4755dup
c.2487_2515dup (p.Ter839LeuextTer4)
c.4059_4087dup (p.Ter1363LeuextTer4)
c.1508_1536dup (n.1508_1536dup)
c.2826_2854dup (p.Ter952LeuextTer4)
n.3031_3059dup
n.2648_2676dup
n.2315_2343dup
n.2717_2745dup
n.1462_1490dup
n.3347_3375dup
n.3890_3918dup
n.4152_4180dup
c.4053_4081dup (p.Ter1361LeuextTer4)
c.3663_3691dup (p.Ter1231LeuextTer4)
c.169+1337_169+1365dup (n.169+1337_169+1365dup)
c.*124+1136_*124+1164dup (n.*124+1136_*124+1164dup)
c.*3400_*3428dup (n.*3400_*3428dup)
n.3052_3080dup
c.3147_3175dup (p.Ter1059LeuextTer4)
c.954_982dup (p.Ter328LeuextTer4)
c.3870_3898dup (p.Ter1300LeuextTer4)
c.4146_4174dup (p.Ter1392LeuextTer4)
c.3963_3991dup (p.Ter1331LeuextTer4)
c.3849_3877dup (p.Ter1293LeuextTer4)
c.3240_3268dup (p.Ter1090LeuextTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806832_47806870dupCA916529864FBXO11,MSH6c.3758_*10dup (n.3758_*10dup)
c.3671_*10dup (n.3671_*10dup)
n.4729_4767dup
c.2489_*10dup (n.2489_*10dup)
c.4061_*10dup (n.4061_*10dup)
c.1510_1548dup (n.1510_1548dup)
c.2828_2866dup (n.2828_2866dup)
n.2650_2688dup
n.2317_2355dup
n.2719_2757dup
n.1464_1502dup
n.3349_3387dup
n.3879_3917dup
n.4141_4179dup
c.4055_*10dup (n.4055_*10dup)
c.3665_*10dup (n.3665_*10dup)
c.169+1326_169+1364dup (n.169+1326_169+1364dup)
c.*124+1125_*124+1163dup (n.*124+1125_*124+1163dup)
c.*3402_*3440dup (n.*3402_*3440dup)
n.3041_3079dup
c.3149_*10dup (n.3149_*10dup)
c.956_*10dup (n.956_*10dup)
c.3872_*10dup (n.3872_*10dup)
c.4148_*10dup (n.4148_*10dup)
c.3965_*10dup (n.3965_*10dup)
c.3851_*10dup (n.3851_*10dup)
c.3242_*10dup (n.3242_*10dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.47806832_47806877dupCA913188080FBXO11,MSH6c.3758_*17dup (n.3758_*17dup)
c.3671_*17dup (n.3671_*17dup)
n.4729_4774dup
c.2489_*17dup (n.2489_*17dup)
c.4061_*17dup (n.4061_*17dup)
c.1510_1555dup (n.1510_1555dup)
c.2828_2873dup (n.2828_2873dup)
n.2650_2695dup
n.2317_2362dup
n.2719_2764dup
n.1464_1509dup
n.3349_3394dup
n.3871_3916dup
n.4133_4178dup
c.4055_*17dup (n.4055_*17dup)
c.3665_*17dup (n.3665_*17dup)
c.169+1318_169+1363dup (n.169+1318_169+1363dup)
c.*124+1117_*124+1162dup (n.*124+1117_*124+1162dup)
c.*3402_*3447dup (n.*3402_*3447dup)
n.3033_3078dup
c.3149_*17dup (n.3149_*17dup)
c.956_*17dup (n.956_*17dup)
c.3872_*17dup (n.3872_*17dup)
c.4148_*17dup (n.4148_*17dup)
c.3965_*17dup (n.3965_*17dup)
c.3851_*17dup (n.3851_*17dup)
c.3242_*17dup (n.3242_*17dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806841_47806883dupCA072844FBXO11,MSH6c.3767_*23dup (n.3767_*23dup)
c.3680_*23dup (n.3680_*23dup)
n.4738_4780dup
c.2498_*23dup (n.2498_*23dup)
c.4070_*23dup (n.4070_*23dup)
c.1519_1561dup (n.1519_1561dup)
c.2837_2879dup (n.2837_2879dup)
n.2659_2701dup
n.2326_2368dup
n.2728_2770dup
n.1473_1515dup
n.3358_3400dup
n.3868_3910dup
n.4130_4172dup
c.4064_*23dup (n.4064_*23dup)
c.3674_*23dup (n.3674_*23dup)
c.169+1315_169+1357dup (n.169+1315_169+1357dup)
c.*124+1114_*124+1156dup (n.*124+1114_*124+1156dup)
c.*3411_*3453dup (n.*3411_*3453dup)
n.3030_3072dup
c.3158_*23dup (n.3158_*23dup)
c.965_*23dup (n.965_*23dup)
c.3881_*23dup (n.3881_*23dup)
c.4157_*23dup (n.4157_*23dup)
c.3974_*23dup (n.3974_*23dup)
c.3860_*23dup (n.3860_*23dup)
c.3251_*23dup (n.3251_*23dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806838_47806883dupCA645509107FBXO11,MSH6c.3764_*23dup (n.3764_*23dup)
c.3677_*23dup (n.3677_*23dup)
n.4735_4780dup
c.2495_*23dup (n.2495_*23dup)
c.4067_*23dup (n.4067_*23dup)
c.1516_1561dup (n.1516_1561dup)
c.2834_2879dup (n.2834_2879dup)
n.2656_2701dup
n.2323_2368dup
n.2725_2770dup
n.1470_1515dup
n.3355_3400dup
n.3865_3910dup
n.4127_4172dup
c.4061_*23dup (n.4061_*23dup)
c.3671_*23dup (n.3671_*23dup)
c.169+1312_169+1357dup (n.169+1312_169+1357dup)
c.*124+1111_*124+1156dup (n.*124+1111_*124+1156dup)
c.*3408_*3453dup (n.*3408_*3453dup)
n.3027_3072dup
c.3155_*23dup (n.3155_*23dup)
c.962_*23dup (n.962_*23dup)
c.3878_*23dup (n.3878_*23dup)
c.4154_*23dup (n.4154_*23dup)
c.3971_*23dup (n.3971_*23dup)
c.3857_*23dup (n.3857_*23dup)
c.3248_*23dup (n.3248_*23dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806847_47806883delCA2740095604FBXO11,MSH6c.3773_*23del (n.[c.3773_*23del;Ile1258SerfsTer2])
c.3686_*23del (n.[c.3686_*23del;Ile1229SerfsTer2])
n.4744_4780del
c.2504_*23del (n.[c.2504_*23del;Ile835SerfsTer2])
c.4076_*23del (n.[c.4076_*23del;Ile1359SerfsTer2])
c.1525_1561del (n.1525_1561del)
c.2843_2879del (n.[c.2843_2879del;Ile948SerfsTer2])
n.2665_2701del
n.2332_2368del
n.2734_2770del
n.1479_1515del
n.3364_3400del
n.3871_3907del
n.4133_4169del
c.4070_*23del (n.[c.4070_*23del;Ile1357SerfsTer2])
c.3680_*23del (n.[c.3680_*23del;Ile1227SerfsTer2])
c.169+1318_169+1354del (n.169+1318_169+1354del)
c.*124+1117_*124+1153del (n.*124+1117_*124+1153del)
c.*3417_*3453del (n.*3417_*3453del)
n.3033_3069del
c.3164_*23del (n.[c.3164_*23del;Ile1055SerfsTer2])
c.971_*23del (n.[c.971_*23del;Ile324SerfsTer2])
c.3887_*23del (n.[c.3887_*23del;Ile1296SerfsTer2])
c.4163_*23del (n.[c.4163_*23del;Ile1388SerfsTer2])
c.3980_*23del (n.[c.3980_*23del;Ile1327SerfsTer2])
c.3866_*23del (n.[c.3866_*23del;Ile1289SerfsTer2])
c.3257_*23del (n.[c.3257_*23del;Ile1086SerfsTer2])
ClinVar
2g.47806844_47806848dupCA2697548145FBXO11,MSH6c.3770_3774dup (p.Lys1259Ter)
c.3683_3687dup (p.Lys1230Ter)
n.4741_4745dup
c.2501_2505dup (p.Lys836Ter)
c.4073_4077dup (p.Lys1360Ter)
c.1522_1526dup (n.1522_1526dup)
c.2840_2844dup (p.Lys949Ter)
n.3045_3049dup
n.2662_2666dup
n.2329_2333dup
n.2731_2735dup
n.1476_1480dup
n.3361_3365dup
n.3902_3906dup
n.4164_4168dup
c.4067_4071dup (p.Lys1358Ter)
c.3677_3681dup (p.Lys1228Ter)
c.169+1349_169+1353dup (n.169+1349_169+1353dup)
c.*124+1148_*124+1152dup (n.*124+1148_*124+1152dup)
c.*3414_*3418dup (n.*3414_*3418dup)
n.3064_3068dup
c.3161_3165dup (p.Lys1056Ter)
c.968_972dup (p.Lys325Ter)
c.3884_3888dup (p.Lys1297Ter)
c.4160_4164dup (p.Lys1389Ter)
c.3977_3981dup (p.Lys1328Ter)
c.3863_3867dup (p.Lys1290Ter)
c.3254_3258dup (p.Lys1087Ter)
ClinVar
2g.47806848_47806849insGATTGATTCA913188082FBXO11,MSH6c.3774_3775insGATTGATT (p.Lys1259AspfsTer2)
c.3687_3688insGATTGATT (p.Lys1230AspfsTer2)
n.4745_4746insGATTGATT
c.2505_2506insGATTGATT (p.Lys836AspfsTer2)
c.4077_4078insGATTGATT (p.Lys1360AspfsTer2)
c.1526_1527insGATTGATT (n.1526_1527insGATTGATT)
c.2844_2845insGATTGATT (p.Lys949AspfsTer2)
n.3049_3050insGATTGATT
n.2666_2667insGATTGATT
n.2333_2334insGATTGATT
n.2735_2736insGATTGATT
n.1480_1481insGATTGATT
n.3365_3366insGATTGATT
n.3905_3906insTCAATCAA
n.4167_4168insTCAATCAA
c.4071_4072insGATTGATT (p.Lys1358AspfsTer2)
c.3681_3682insGATTGATT (p.Lys1228AspfsTer2)
c.169+1352_169+1353insTCAATCAA (n.169+1352_169+1353insTCAATCAA)
c.*124+1151_*124+1152insTCAATCAA (n.*124+1151_*124+1152insTCAATCAA)
c.*3418_*3419insGATTGATT (n.*3418_*3419insGATTGATT)
n.3067_3068insTCAATCAA
c.3165_3166insGATTGATT (p.Lys1056AspfsTer2)
c.972_973insGATTGATT (p.Lys325AspfsTer2)
c.3888_3889insGATTGATT (p.Lys1297AspfsTer2)
c.4164_4165insGATTGATT (p.Lys1389AspfsTer2)
c.3981_3982insGATTGATT (p.Lys1328AspfsTer2)
c.3867_3868insGATTGATT (p.Lys1290AspfsTer2)
c.3258_3259insGATTGATT (p.Lys1087AspfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47806845_47806848dupCA015381FBXO11,MSH6c.3771_3774dup (p.Lys1259AspfsTer2)
c.3684_3687dup (p.Lys1230AspfsTer2)
n.4742_4745dup
c.2502_2505dup (p.Lys836AspfsTer2)
c.4074_4077dup (p.Lys1360AspfsTer2)
c.1523_1526dup (n.1523_1526dup)
c.2841_2844dup (p.Lys949AspfsTer2)
n.3046_3049dup
n.2663_2666dup
n.2330_2333dup
n.2732_2735dup
n.1477_1480dup
n.3362_3365dup
n.3902_3905dup
n.4164_4167dup
c.4068_4071dup (p.Lys1358AspfsTer2)
c.3678_3681dup (p.Lys1228AspfsTer2)
c.169+1349_169+1352dup (n.169+1349_169+1352dup)
c.*124+1148_*124+1151dup (n.*124+1148_*124+1151dup)
c.*3415_*3418dup (n.*3415_*3418dup)
n.3064_3067dup
c.3162_3165dup (p.Lys1056AspfsTer2)
c.969_972dup (p.Lys325AspfsTer2)
c.3885_3888dup (p.Lys1297AspfsTer2)
c.4161_4164dup (p.Lys1389AspfsTer2)
c.3978_3981dup (p.Lys1328AspfsTer2)
c.3864_3867dup (p.Lys1290AspfsTer2)
c.3255_3258dup (p.Lys1087AspfsTer2)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806845_47806848delCA915943993FBXO11,MSH6c.3771_3774del (p.Ile1258ArgfsTer13)
c.3684_3687del (p.Ile1229ArgfsTer13)
n.4742_4745del
c.2502_2505del (p.Ile835ArgfsTer13)
c.4074_4077del (p.Ile1359ArgfsTer13)
c.1523_1526del (n.1523_1526del)
c.2841_2844del (p.Ile948ArgfsTer13)
n.3046_3049del
n.2663_2666del
n.2330_2333del
n.2732_2735del
n.1477_1480del
n.3362_3365del
n.3902_3905del
n.4164_4167del
c.4068_4071del (p.Ile1357ArgfsTer13)
c.3678_3681del (p.Ile1227ArgfsTer13)
c.169+1349_169+1352del (n.169+1349_169+1352del)
c.*124+1148_*124+1151del (n.*124+1148_*124+1151del)
c.*3415_*3418del (n.*3415_*3418del)
n.3064_3067del
c.3162_3165del (p.Ile1055ArgfsTer13)
c.969_972del (p.Ile324ArgfsTer13)
c.3885_3888del (p.Ile1296ArgfsTer13)
c.4161_4164del (p.Ile1388ArgfsTer13)
c.3978_3981del (p.Ile1327ArgfsTer13)
c.3864_3867del (p.Ile1289ArgfsTer13)
c.3255_3258del (p.Ile1086ArgfsTer13)
ClinVar dbSNP
2g.47806843_47806862delinsTTGATTAAGGAATTATAGACCA2496054592FBXO11,MSH6c.3769_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3769_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1257=])
c.3682_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3682_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1228=])
n.4740_4759delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC
c.2500_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.2500_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu834=])
c.4072_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.4072_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1358=])
c.1521_1540delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.1521_1540delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC)
c.2839_2858delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.2839_2858delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu947=])
n.3044_3063delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC
n.2661_2680delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC
n.2328_2347delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC
n.2730_2749delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC
n.1475_1494delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC
n.3360_3379delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC
n.3886_3905delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA
n.4148_4167delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA
c.4066_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.4066_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1356=])
c.3676_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3676_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1226=])
c.169+1333_169+1352delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA (n.169+1333_169+1352delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA)
c.*124+1132_*124+1151delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA (n.*124+1132_*124+1151delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA)
c.*3413_*3432delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.*3413_*3432delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC)
n.3048_3067delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA
c.3160_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3160_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1054=])
c.967_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.967_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu323=])
c.3883_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3883_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1295=])
c.4159_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.4159_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1387=])
c.3976_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3976_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1326=])
c.3862_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3862_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1288=])
c.3253_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3253_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1085=])
2g.47806844_47806848delinsAATCACA16617727FBXO11,MSH6c.3770_3774delinsAATCA (p.Leu1257Ter)
c.3683_3687delinsAATCA (p.Leu1228Ter)
n.4741_4745delinsAATCA
c.2501_2505delinsAATCA (p.Leu834Ter)
c.4073_4077delinsAATCA (p.Leu1358Ter)
c.1522_1526delinsAATCA (n.1522_1526delinsAATCA)
c.2840_2844delinsAATCA (p.Leu947Ter)
n.3045_3049delinsAATCA
n.2662_2666delinsAATCA
n.2329_2333delinsAATCA
n.2731_2735delinsAATCA
n.1476_1480delinsAATCA
n.3361_3365delinsAATCA
n.3900_3904delinsTGATT
n.4162_4166delinsTGATT
c.4067_4071delinsAATCA (p.Leu1356Ter)
c.3677_3681delinsAATCA (p.Leu1226Ter)
c.169+1347_169+1351delinsTGATT (n.169+1347_169+1351delinsTGATT)
c.*124+1146_*124+1150delinsTGATT (n.*124+1146_*124+1150delinsTGATT)
c.*3414_*3418delinsAATCA (n.*3414_*3418delinsAATCA)
n.3062_3066delinsTGATT
c.3161_3165delinsAATCA (p.Leu1054Ter)
c.968_972delinsAATCA (p.Leu323Ter)
c.3884_3888delinsAATCA (p.Leu1295Ter)
c.4160_4164delinsAATCA (p.Leu1387Ter)
c.3977_3981delinsAATCA (p.Leu1326Ter)
c.3863_3867delinsAATCA (p.Leu1288Ter)
c.3254_3258delinsAATCA (p.Leu1085Ter)
ClinVar
2g.47806847_47806865delCA915943994FBXO11,MSH6c.3773_*5del (n.[c.3773_*5del;Ile1258ThrfsTer8])
c.3686_*5del (n.[c.3686_*5del;Ile1229ThrfsTer8])
n.4744_4762del
c.2504_*5del (n.[c.2504_*5del;Ile835ThrfsTer8])
c.4076_*5del (n.[c.4076_*5del;Ile1359ThrfsTer8])
c.1525_1543del (n.1525_1543del)
c.2843_2861del (n.[c.2843_2861del;Ile948ThrfsTer8])
n.3048_3066del
n.2665_2683del
n.2332_2350del
n.2734_2752del
n.1479_1497del
n.3364_3382del
n.3886_3904del
n.4148_4166del
c.4070_*5del (n.[c.4070_*5del;Ile1357ThrfsTer8])
c.3680_*5del (n.[c.3680_*5del;Ile1227ThrfsTer8])
c.169+1333_169+1351del (n.169+1333_169+1351del)
c.*124+1132_*124+1150del (n.*124+1132_*124+1150del)
c.*3417_*3435del (n.*3417_*3435del)
c.3164_*5del (n.[c.3164_*5del;Ile1055ThrfsTer8])
c.971_*5del (n.[c.971_*5del;Ile324ThrfsTer8])
c.3887_*5del (n.[c.3887_*5del;Ile1296ThrfsTer8])
c.4163_*5del (n.[c.4163_*5del;Ile1388ThrfsTer8])
c.3980_*5del (n.[c.3980_*5del;Ile1327ThrfsTer8])
c.3866_*5del (n.[c.3866_*5del;Ile1289ThrfsTer8])
c.3257_*5del (n.[c.3257_*5del;Ile1086ThrfsTer8])
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806844_47806887dupCA2573134814FBXO11,MSH6c.3770_*27dup (n.3770_*27dup)
c.3683_*27dup (n.3683_*27dup)
n.4741_4784dup
c.2501_*27dup (n.2501_*27dup)
c.4073_*27dup (n.4073_*27dup)
c.1522_1565dup (n.1522_1565dup)
c.2840_2883dup (n.2840_2883dup)
n.2662_2705dup
n.2329_2372dup
n.2731_2774dup
n.1476_1519dup
n.3361_3404dup
n.3861_3904dup
n.4123_4166dup
c.4067_*27dup (n.4067_*27dup)
c.3677_*27dup (n.3677_*27dup)
c.169+1308_169+1351dup (n.169+1308_169+1351dup)
c.*124+1107_*124+1150dup (n.*124+1107_*124+1150dup)
c.*3414_*3457dup (n.*3414_*3457dup)
n.3023_3066dup
c.3161_*27dup (n.3161_*27dup)
c.968_*27dup (n.968_*27dup)
c.3884_*27dup (n.3884_*27dup)
c.4160_*27dup (n.4160_*27dup)
c.3977_*27dup (n.3977_*27dup)
c.3863_*27dup (n.3863_*27dup)
c.3254_*27dup (n.3254_*27dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806845_47806849dupCA2580067603FBXO11,MSH6c.3771_3775dup (p.Lys1259ArgfsTer15)
c.3684_3688dup (p.Lys1230ArgfsTer15)
n.4742_4746dup
c.2502_2506dup (p.Lys836ArgfsTer15)
c.4074_4078dup (p.Lys1360ArgfsTer15)
c.1523_1527dup (n.1523_1527dup)
c.2841_2845dup (p.Lys949ArgfsTer15)
n.3046_3050dup
n.2663_2667dup
n.2330_2334dup
n.2732_2736dup
n.1477_1481dup
n.3362_3366dup
n.3899_3903dup
n.4161_4165dup
c.4068_4072dup (p.Lys1358ArgfsTer15)
c.3678_3682dup (p.Lys1228ArgfsTer15)
c.169+1346_169+1350dup (n.169+1346_169+1350dup)
c.*124+1145_*124+1149dup (n.*124+1145_*124+1149dup)
c.*3415_*3419dup (n.*3415_*3419dup)
n.3061_3065dup
c.3162_3166dup (p.Lys1056ArgfsTer15)
c.969_973dup (p.Lys325ArgfsTer15)
c.3885_3889dup (p.Lys1297ArgfsTer15)
c.4161_4165dup (p.Lys1389ArgfsTer15)
c.3978_3982dup (p.Lys1328ArgfsTer15)
c.3864_3868dup (p.Lys1290ArgfsTer15)
c.3255_3259dup (p.Lys1087ArgfsTer15)
ClinVar
2g.47806845_47806861dupCA658655789FBXO11,MSH6c.3771_*1dup (n.3771_*1dup)
c.3684_*1dup (n.3684_*1dup)
n.4742_4758dup
c.2502_*1dup (n.2502_*1dup)
c.4074_*1dup (n.4074_*1dup)
c.1523_1539dup (n.1523_1539dup)
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n.3046_3062dup
n.2663_2679dup
n.2330_2346dup
n.2732_2748dup
n.1477_1493dup
n.3362_3378dup
n.3887_3903dup
n.4149_4165dup
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c.3678_*1dup (n.3678_*1dup)
c.169+1334_169+1350dup (n.169+1334_169+1350dup)
c.*124+1133_*124+1149dup (n.*124+1133_*124+1149dup)
c.*3415_*3431dup (n.*3415_*3431dup)
n.3049_3065dup
c.3162_*1dup (n.3162_*1dup)
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c.3885_*1dup (n.3885_*1dup)
c.4161_*1dup (n.4161_*1dup)
c.3978_*1dup (n.3978_*1dup)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806845_47806869delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACCA2496054595FBXO11,MSH6c.3771_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3771_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1257=])
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n.4742_4766delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC
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n.2663_2687delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC
n.2330_2354delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC
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n.3041_3065delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC
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2g.47806845_47806875delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGACA2496054596FBXO11,MSH6c.3771_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3771_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1257=])
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n.4742_4772delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA
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n.2663_2693delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA
n.2330_2360delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA
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n.1477_1507delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA
n.3362_3392delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA
n.3873_3903delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC
n.4135_4165delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC
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c.169+1320_169+1350delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.169+1320_169+1350delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC)
c.*124+1119_*124+1149delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.*124+1119_*124+1149delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC)
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n.3035_3065delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC
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c.3255_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3255_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1085=])
2g.47806845_47806882dupCA532705591FBXO11,MSH6c.3771_*22dup (n.3771_*22dup)
c.3684_*22dup (n.3684_*22dup)
n.4742_4779dup
c.2502_*22dup (n.2502_*22dup)
c.4074_*22dup (n.4074_*22dup)
c.1523_1560dup (n.1523_1560dup)
c.2841_2878dup (n.2841_2878dup)
n.2663_2700dup
n.2330_2367dup
n.2732_2769dup
n.1477_1514dup
n.3362_3399dup
n.3866_3903dup
n.4128_4165dup
c.4068_*22dup (n.4068_*22dup)
c.3678_*22dup (n.3678_*22dup)
c.169+1313_169+1350dup (n.169+1313_169+1350dup)
c.*124+1112_*124+1149dup (n.*124+1112_*124+1149dup)
c.*3415_*3452dup (n.*3415_*3452dup)
n.3028_3065dup
c.3162_*22dup (n.3162_*22dup)
c.969_*22dup (n.969_*22dup)
c.3885_*22dup (n.3885_*22dup)
c.4161_*22dup (n.4161_*22dup)
c.3978_*22dup (n.3978_*22dup)
c.3864_*22dup (n.3864_*22dup)
c.3255_*22dup (n.3255_*22dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47806846_47806900dupCA2573134815FBXO11,MSH6c.3772_*40dup (n.3772_*40dup)
c.3685_*40dup (n.3685_*40dup)
n.4743_4797dup
c.2503_*40dup (n.2503_*40dup)
c.4075_*40dup (n.4075_*40dup)
c.1524_1578dup (n.1524_1578dup)
c.2842_2896dup (n.2842_2896dup)
n.2664_2718dup
n.2331_2385dup
n.2733_2787dup
n.1478_1532dup
n.3363_3417dup
n.3849_3903dup
n.4111_4165dup
c.4069_*40dup (n.4069_*40dup)
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c.169+1296_169+1350dup (n.169+1296_169+1350dup)
c.*124+1095_*124+1149dup (n.*124+1095_*124+1149dup)
c.*3416_*3470dup (n.*3416_*3470dup)
n.3011_3065dup
c.3163_*40dup (n.3163_*40dup)
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c.3256_*40dup (n.3256_*40dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806846_47806847dupCA2580067604FBXO11,MSH6c.3772_3773dup (p.Lys1259LeufsTer14)
c.3685_3686dup (p.Lys1230LeufsTer14)
n.4743_4744dup
c.2503_2504dup (p.Lys836LeufsTer14)
c.4075_4076dup (p.Lys1360LeufsTer14)
c.1524_1525dup (n.1524_1525dup)
c.2842_2843dup (p.Lys949LeufsTer14)
n.3047_3048dup
n.2664_2665dup
n.2331_2332dup
n.2733_2734dup
n.1478_1479dup
n.3363_3364dup
n.3901_3902dup
n.4163_4164dup
c.4069_4070dup (p.Lys1358LeufsTer14)
c.3679_3680dup (p.Lys1228LeufsTer14)
c.169+1348_169+1349dup (n.169+1348_169+1349dup)
c.*124+1147_*124+1148dup (n.*124+1147_*124+1148dup)
c.*3416_*3417dup (n.*3416_*3417dup)
n.3063_3064dup
c.3163_3164dup (p.Lys1056LeufsTer14)
c.970_971dup (p.Lys325LeufsTer14)
c.3886_3887dup (p.Lys1297LeufsTer14)
c.4162_4163dup (p.Lys1389LeufsTer14)
c.3979_3980dup (p.Lys1328LeufsTer14)
c.3865_3866dup (p.Lys1290LeufsTer14)
c.3256_3257dup (p.Lys1087LeufsTer14)
ClinVar
2g.47806846_47806848delinsATTCA2496054597FBXO11,MSH6c.3772_3774delinsATT (p.Ile1258=)
c.3685_3687delinsATT (p.Ile1229=)
n.4743_4745delinsATT
c.2503_2505delinsATT (p.Ile835=)
c.4075_4077delinsATT (p.Ile1359=)
c.1524_1526delinsATT (n.1524_1526delinsATT)
c.2842_2844delinsATT (p.Ile948=)
n.3047_3049delinsATT
n.2664_2666delinsATT
n.2331_2333delinsATT
n.2733_2735delinsATT
n.1478_1480delinsATT
n.3363_3365delinsATT
n.3900_3902delinsAAT
n.4162_4164delinsAAT
c.4069_4071delinsATT (p.Ile1357=)
c.3679_3681delinsATT (p.Ile1227=)
c.169+1347_169+1349delinsAAT (n.169+1347_169+1349delinsAAT)
c.*124+1146_*124+1148delinsAAT (n.*124+1146_*124+1148delinsAAT)
c.*3416_*3418delinsATT (n.*3416_*3418delinsATT)
n.3062_3064delinsAAT
c.3163_3165delinsATT (p.Ile1055=)
c.970_972delinsATT (p.Ile324=)
c.3886_3888delinsATT (p.Ile1296=)
c.4162_4164delinsATT (p.Ile1388=)
c.3979_3981delinsATT (p.Ile1327=)
c.3865_3867delinsATT (p.Ile1289=)
c.3256_3258delinsATT (p.Ile1086=)
2g.47806850_47806857dupCA10577300FBXO11,MSH6c.3776_3783dup (p.Ter1262ArgextTer13)
c.3689_3696dup (p.Ter1233ArgextTer13)
n.4747_4754dup
c.2507_2514dup (p.Ter839ArgextTer13)
c.4079_4086dup (p.Ter1363ArgextTer13)
c.1528_1535dup (n.1528_1535dup)
c.2846_2853dup (p.Ter952ArgextTer13)
n.3051_3058dup
n.2668_2675dup
n.2335_2342dup
n.2737_2744dup
n.1482_1489dup
n.3367_3374dup
n.3895_3902dup
n.4157_4164dup
c.4073_4080dup (p.Ter1361ArgextTer13)
c.3683_3690dup (p.Ter1231ArgextTer13)
c.169+1342_169+1349dup (n.169+1342_169+1349dup)
c.*124+1141_*124+1148dup (n.*124+1141_*124+1148dup)
c.*3420_*3427dup (n.*3420_*3427dup)
n.3057_3064dup
c.3167_3174dup (p.Ter1059ArgextTer13)
c.974_981dup (p.Ter328ArgextTer13)
c.3890_3897dup (p.Ter1300ArgextTer13)
c.4166_4173dup (p.Ter1392ArgextTer13)
c.3983_3990dup (p.Ter1331ArgextTer13)
c.3869_3876dup (p.Ter1293ArgextTer13)
c.3260_3267dup (p.Ter1090ArgextTer13)
ClinVar dbSNP
2g.47806846_47806859dupCA2580067605FBXO11,MSH6c.3772_3785dup (p.Ter1262=)
c.3685_3698dup (p.Ter1233=)
n.4743_4756dup
c.2503_2516dup (p.Ter839=)
c.4075_4088dup (p.Ter1363=)
c.1524_1537dup (n.1524_1537dup)
c.2842_2855dup (p.Ter952=)
n.3047_3060dup
n.2664_2677dup
n.2331_2344dup
n.2733_2746dup
n.1478_1491dup
n.3363_3376dup
n.3889_3902dup
n.4151_4164dup
c.4069_4082dup (p.Ter1361=)
c.3679_3692dup (p.Ter1231=)
c.169+1336_169+1349dup (n.169+1336_169+1349dup)
c.*124+1135_*124+1148dup (n.*124+1135_*124+1148dup)
c.*3416_*3429dup (n.*3416_*3429dup)
n.3051_3064dup
c.3163_3176dup (p.Ter1059=)
c.970_983dup (p.Ter328=)
c.3886_3899dup (p.Ter1300=)
c.4162_4175dup (p.Ter1392=)
c.3979_3992dup (p.Ter1331=)
c.3865_3878dup (p.Ter1293=)
c.3256_3269dup (p.Ter1090=)
ClinVar
2g.47806849_47806872delCA658655790FBXO11,MSH6c.3775_*12del (n.[c.3775_*12del;Lys1259GlyfsTer25])
c.3688_*12del (n.[c.3688_*12del;Lys1230GlyfsTer?])
n.4746_4769del
c.2506_*12del (n.[c.2506_*12del;Lys836GlyfsTer?])
c.4078_*12del (n.[c.4078_*12del;Lys1360GlyfsTer?])
c.1527_1550del (n.1527_1550del)
c.2845_2868del (n.[c.2845_2868del;Lys949GlyfsTer?])
n.2667_2690del
n.2334_2357del
n.2736_2759del
n.1481_1504del
n.3366_3389del
n.3879_3902del
n.4141_4164del
c.4072_*12del (n.[c.4072_*12del;Lys1358GlyfsTer25])
c.3682_*12del (n.[c.3682_*12del;Lys1228GlyfsTer?])
c.3775_*12del (n.[c.3775_*12del;Lys1259GlyfsTer?])
c.169+1326_169+1349del (n.169+1326_169+1349del)
c.*124+1125_*124+1148del (n.*124+1125_*124+1148del)
c.*3419_*3442del (n.*3419_*3442del)
n.3041_3064del
c.3166_*12del (n.[c.3166_*12del;Lys1056GlyfsTer?])
c.973_*12del (n.[c.973_*12del;Lys325GlyfsTer25])
c.3682_*12del (n.[c.3682_*12del;Lys1228GlyfsTer25])
c.3166_*12del (n.[c.3166_*12del;Lys1056GlyfsTer25])
c.3889_*12del (n.[c.3889_*12del;Lys1297GlyfsTer25])
c.4165_*12del (n.[c.4165_*12del;Lys1389GlyfsTer25])
c.3982_*12del (n.[c.3982_*12del;Lys1328GlyfsTer25])
c.3868_*12del (n.[c.3868_*12del;Lys1290GlyfsTer25])
c.3259_*12del (n.[c.3259_*12del;Lys1087GlyfsTer25])
ClinVar dbSNP
2g.47806847_47806876delCA2496054598FBXO11,MSH6c.3773_*16del (n.[c.3773_*16del;Ile1258SerfsTer24])
c.3686_*16del (n.[c.3686_*16del;Ile1229SerfsTer?])
n.4744_4773del
c.2504_*16del (n.[c.2504_*16del;Ile835SerfsTer?])
c.4076_*16del (n.[c.4076_*16del;Ile1359SerfsTer?])
c.1525_1554del (n.1525_1554del)
c.2843_2872del (n.[c.2843_2872del;Ile948SerfsTer?])
n.2665_2694del
n.2332_2361del
n.2734_2763del
n.1479_1508del
n.3364_3393del
n.3873_3902del
n.4135_4164del
c.4070_*16del (n.[c.4070_*16del;Ile1357SerfsTer24])
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c.3773_*16del (n.[c.3773_*16del;Ile1258SerfsTer?])
c.169+1320_169+1349del (n.169+1320_169+1349del)
c.*124+1119_*124+1148del (n.*124+1119_*124+1148del)
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n.3035_3064del
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c.3680_*16del (n.[c.3680_*16del;Ile1227SerfsTer24])
c.3164_*16del (n.[c.3164_*16del;Ile1055SerfsTer24])
c.3887_*16del (n.[c.3887_*16del;Ile1296SerfsTer24])
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c.3980_*16del (n.[c.3980_*16del;Ile1327SerfsTer24])
c.3866_*16del (n.[c.3866_*16del;Ile1289SerfsTer24])
c.3257_*16del (n.[c.3257_*16del;Ile1086SerfsTer24])
ClinVar dbSNP
2g.47806847T>ACA346761753FBXO11,MSH6c.3773T>A (p.Ile1258Asn)
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c.3680T>A (p.Ile1227Asn)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806847T>GCA346761755FBXO11,MSH6c.3773T>G (p.Ile1258Ser)
c.3686T>G (p.Ile1229Ser)
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n.4163A>C
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c.3680T>G (p.Ile1227Ser)
c.169+1348A>C (n.169+1348A>C)
c.*124+1147A>C (n.*124+1147A>C)
c.*3417T>G (n.*3417T>G)
n.3063A>C
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c.971T>G (p.Ile324Ser)
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ClinVar dbSNP
2g.47806847T=CA2496054600FBXO11,MSH6c.3773T= (p.Ile1258=)
c.3686T= (p.Ile1229=)
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c.2504T= (p.Ile835=)
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2g.47806847_47806848delCA769469056FBXO11,MSH6c.3773_3774del (p.Ile1258LysfsTer6)
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n.4744_4745del
c.2504_2505del (p.Ile835LysfsTer6)
c.4076_4077del (p.Ile1359LysfsTer6)
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c.2843_2844del (p.Ile948LysfsTer6)
n.3048_3049del
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n.2734_2735del
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n.3364_3365del
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c.3680_3681del (p.Ile1227LysfsTer6)
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c.*3417_*3418del (n.*3417_*3418del)
n.3062_3063del
c.3164_3165del (p.Ile1055LysfsTer6)
c.971_972del (p.Ile324LysfsTer6)
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c.4163_4164del (p.Ile1388LysfsTer6)
c.3980_3981del (p.Ile1327LysfsTer6)
c.3866_3867del (p.Ile1289LysfsTer6)
c.3257_3258del (p.Ile1086LysfsTer6)
dbSNP
2g.47806847_47806857delinsTTAAGGAATTACA2496054599FBXO11,MSH6c.3773_3783delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1258=)
c.3686_3696delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1229=)
n.4744_4754delinsTTAAGGAATTA
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n.4153_4163delinsTAATTCCTTAA
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c.*3417_*3427delinsTTAAGGAATTA (n.*3417_*3427delinsTTAAGGAATTA)
n.3053_3063delinsTAATTCCTTAA
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c.971_981delinsTTAAGGAATTA (p.Ile324=)
c.3887_3897delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1296=)
c.4163_4173delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1388=)
c.3980_3990delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1327=)
c.3866_3876delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1289=)
c.3257_3267delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1086=)
2g.47806848T>ACA426122293FBXO11,MSH6c.3774T>A (p.Ile1258=)
c.3687T>A (p.Ile1229=)
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n.3900A>T
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c.*124+1146A>T (n.*124+1146A>T)
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n.3062A>T
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c.3258T>A (p.Ile1086=)
2g.47806848T>CCA426122292FBXO11,MSH6c.3774T>C (p.Ile1258=)
c.3687T>C (p.Ile1229=)
n.4745T>C
c.2505T>C (p.Ile835=)
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n.4162A>G
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n.3062A>G
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c.3258T>C (p.Ile1086=)
2g.47806848T>GCA346761756FBXO11,MSH6c.3774T>G (p.Ile1258Met)
c.3687T>G (p.Ile1229Met)
n.4745T>G
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c.4071T>G (p.Ile1357Met)
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c.169+1347A>C (n.169+1347A>C)
c.*124+1146A>C (n.*124+1146A>C)
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n.3062A>C
c.3165T>G (p.Ile1055Met)
c.972T>G (p.Ile324Met)
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c.3867T>G (p.Ile1289Met)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806848T=CA2496054601FBXO11,MSH6c.3774T= (p.Ile1258=)
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c.*3418T= (n.*3418T=)
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c.3165T= (p.Ile1055=)
c.972T= (p.Ile324=)
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c.3981T= (p.Ile1327=)
c.3867T= (p.Ile1289=)
c.3258T= (p.Ile1086=)
2g.47806848_47806849insGACTCA2699336373FBXO11,MSH6c.3774_3775insGACT (p.Lys1259AspfsTer2)
c.3687_3688insGACT (p.Lys1230AspfsTer2)
n.4745_4746insGACT
c.2505_2506insGACT (p.Lys836AspfsTer2)
c.4077_4078insGACT (p.Lys1360AspfsTer2)
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n.3049_3050insGACT
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c.3681_3682insGACT (p.Lys1228AspfsTer2)
c.169+1347_169+1348insGTCA (n.169+1347_169+1348insGTCA)
c.*124+1146_*124+1147insGTCA (n.*124+1146_*124+1147insGTCA)
c.*3418_*3419insGACT (n.*3418_*3419insGACT)
n.3062_3063insGTCA
c.3165_3166insGACT (p.Lys1056AspfsTer2)
c.972_973insGACT (p.Lys325AspfsTer2)
c.3888_3889insGACT (p.Lys1297AspfsTer2)
c.4164_4165insGACT (p.Lys1389AspfsTer2)
c.3981_3982insGACT (p.Lys1328AspfsTer2)
c.3867_3868insGACT (p.Lys1290AspfsTer2)
c.3258_3259insGACT (p.Lys1087AspfsTer2)
dbSNP
2g.47806848_47806851dupCA015459FBXO11,MSH6c.3774_3777dup (p.Glu1260Ter)
c.3687_3690dup (p.Glu1231Ter)
n.4745_4748dup
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c.4077_4080dup (p.Glu1361Ter)
c.1526_1529dup (n.1526_1529dup)
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c.3681_3684dup (p.Glu1229Ter)
c.169+1344_169+1347dup (n.169+1344_169+1347dup)
c.*124+1143_*124+1146dup (n.*124+1143_*124+1146dup)
c.*3418_*3421dup (n.*3418_*3421dup)
n.3059_3062dup
c.3165_3168dup (p.Glu1057Ter)
c.972_975dup (p.Glu326Ter)
c.3888_3891dup (p.Glu1298Ter)
c.4164_4167dup (p.Glu1390Ter)
c.3981_3984dup (p.Glu1329Ter)
c.3867_3870dup (p.Glu1291Ter)
c.3258_3261dup (p.Glu1088Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47806850_47806859delCA1139656957FBXO11,MSH6c.3776_3785del (p.Lys1259ArgfsTer10)
c.3689_3698del (p.Lys1230ArgfsTer10)
n.4747_4756del
c.2507_2516del (p.Lys836ArgfsTer10)
c.4079_4088del (p.Lys1360ArgfsTer10)
c.1528_1537del (n.1528_1537del)
c.2846_2855del (p.Lys949ArgfsTer10)
n.3051_3060del
n.2668_2677del
n.2335_2344del
n.2737_2746del
n.1482_1491del
n.3367_3376del
n.3891_3900del
n.4153_4162del
c.4073_4082del (p.Lys1358ArgfsTer10)
c.3683_3692del (p.Lys1228ArgfsTer10)
c.169+1338_169+1347del (n.169+1338_169+1347del)
c.*124+1137_*124+1146del (n.*124+1137_*124+1146del)
c.*3420_*3429del (n.*3420_*3429del)
n.3053_3062del
c.3167_3176del (p.Lys1056ArgfsTer10)
c.974_983del (p.Lys325ArgfsTer10)
c.3890_3899del (p.Lys1297ArgfsTer10)
c.4166_4175del (p.Lys1389ArgfsTer10)
c.3983_3992del (p.Lys1328ArgfsTer10)
c.3869_3878del (p.Lys1290ArgfsTer10)
c.3260_3269del (p.Lys1087ArgfsTer10)
ClinVar dbSNP
2g.47806848_47806861dupCA2580067607FBXO11,MSH6c.3774_*1dup (n.3774_*1dup)
c.3687_*1dup (n.3687_*1dup)
n.4745_4758dup
c.2505_*1dup (n.2505_*1dup)
c.4077_*1dup (n.4077_*1dup)
c.1526_1539dup (n.1526_1539dup)
c.2844_2857dup (n.2844_2857dup)
n.3049_3062dup
n.2666_2679dup
n.2333_2346dup
n.2735_2748dup
n.1480_1493dup
n.3365_3378dup
n.3887_3900dup
n.4149_4162dup
c.4071_*1dup (n.4071_*1dup)
c.3681_*1dup (n.3681_*1dup)
c.169+1334_169+1347dup (n.169+1334_169+1347dup)
c.*124+1133_*124+1146dup (n.*124+1133_*124+1146dup)
c.*3418_*3431dup (n.*3418_*3431dup)
c.3165_*1dup (n.3165_*1dup)
c.972_*1dup (n.972_*1dup)
c.3888_*1dup (n.3888_*1dup)
c.4164_*1dup (n.4164_*1dup)
c.3981_*1dup (n.3981_*1dup)
c.3867_*1dup (n.3867_*1dup)
c.3258_*1dup (n.3258_*1dup)
ClinVar
2g.47806848_47806864dupCA532705592FBXO11,MSH6c.3774_*4dup (n.3774_*4dup)
c.3687_*4dup (n.3687_*4dup)
n.4745_4761dup
c.2505_*4dup (n.2505_*4dup)
c.4077_*4dup (n.4077_*4dup)
c.1526_1542dup (n.1526_1542dup)
c.2844_2860dup (n.2844_2860dup)
n.3049_3065dup
n.2666_2682dup
n.2333_2349dup
n.2735_2751dup
n.1480_1496dup
n.3365_3381dup
n.3884_3900dup
n.4146_4162dup
c.4071_*4dup (n.4071_*4dup)
c.3681_*4dup (n.3681_*4dup)
c.169+1331_169+1347dup (n.169+1331_169+1347dup)
c.*124+1130_*124+1146dup (n.*124+1130_*124+1146dup)
c.*3418_*3434dup (n.*3418_*3434dup)
n.3046_3062dup
c.3165_*4dup (n.3165_*4dup)
c.972_*4dup (n.972_*4dup)
c.3888_*4dup (n.3888_*4dup)
c.4164_*4dup (n.4164_*4dup)
c.3981_*4dup (n.3981_*4dup)
c.3867_*4dup (n.3867_*4dup)
c.3258_*4dup (n.3258_*4dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806848_47806868dupCA2658970555FBXO11,MSH6c.3774_*8dup (n.3774_*8dup)
c.3687_*8dup (n.3687_*8dup)
n.4745_4765dup
c.2505_*8dup (n.2505_*8dup)
c.4077_*8dup (n.4077_*8dup)
c.1526_1546dup (n.1526_1546dup)
c.2844_2864dup (n.2844_2864dup)
n.2666_2686dup
n.2333_2353dup
n.2735_2755dup
n.1480_1500dup
n.3365_3385dup
n.3880_3900dup
n.4142_4162dup
c.4071_*8dup (n.4071_*8dup)
c.3681_*8dup (n.3681_*8dup)
c.169+1327_169+1347dup (n.169+1327_169+1347dup)
c.*124+1126_*124+1146dup (n.*124+1126_*124+1146dup)
c.*3418_*3438dup (n.*3418_*3438dup)
n.3042_3062dup
c.3165_*8dup (n.3165_*8dup)
c.972_*8dup (n.972_*8dup)
c.3888_*8dup (n.3888_*8dup)
c.4164_*8dup (n.4164_*8dup)
c.3981_*8dup (n.3981_*8dup)
c.3867_*8dup (n.3867_*8dup)
c.3258_*8dup (n.3258_*8dup)
ClinVar gnomAD v4
2g.47806848_47806869dupCA916529873FBXO11,MSH6c.3774_*9dup (n.3774_*9dup)
c.3687_*9dup (n.3687_*9dup)
n.4745_4766dup
c.2505_*9dup (n.2505_*9dup)
c.4077_*9dup (n.4077_*9dup)
c.1526_1547dup (n.1526_1547dup)
c.2844_2865dup (n.2844_2865dup)
n.2666_2687dup
n.2333_2354dup
n.2735_2756dup
n.1480_1501dup
n.3365_3386dup
n.3879_3900dup
n.4141_4162dup
c.4071_*9dup (n.4071_*9dup)
c.3681_*9dup (n.3681_*9dup)
c.169+1326_169+1347dup (n.169+1326_169+1347dup)
c.*124+1125_*124+1146dup (n.*124+1125_*124+1146dup)
c.*3418_*3439dup (n.*3418_*3439dup)
n.3041_3062dup
c.3165_*9dup (n.3165_*9dup)
c.972_*9dup (n.972_*9dup)
c.3888_*9dup (n.3888_*9dup)
c.4164_*9dup (n.4164_*9dup)
c.3981_*9dup (n.3981_*9dup)
c.3867_*9dup (n.3867_*9dup)
c.3258_*9dup (n.3258_*9dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806848_47806849insCACA1030298153FBXO11,MSH6c.3774_3775insCA (p.Lys1259GlnfsTer14)
c.3687_3688insCA (p.Lys1230GlnfsTer14)
n.4745_4746insCA
c.2505_2506insCA (p.Lys836GlnfsTer14)
c.4077_4078insCA (p.Lys1360GlnfsTer14)
c.1526_1527insCA (n.1526_1527insCA)
c.2844_2845insCA (p.Lys949GlnfsTer14)
n.3049_3050insCA
n.2666_2667insCA
n.2333_2334insCA
n.2735_2736insCA
n.1480_1481insCA
n.3365_3366insCA
n.3899_3900insTG
n.4161_4162insTG
c.4071_4072insCA (p.Lys1358GlnfsTer14)
c.3681_3682insCA (p.Lys1228GlnfsTer14)
c.169+1346_169+1347insTG (n.169+1346_169+1347insTG)
c.*124+1145_*124+1146insTG (n.*124+1145_*124+1146insTG)
c.*3418_*3419insCA (n.*3418_*3419insCA)
n.3061_3062insTG
c.3165_3166insCA (p.Lys1056GlnfsTer14)
c.972_973insCA (p.Lys325GlnfsTer14)
c.3888_3889insCA (p.Lys1297GlnfsTer14)
c.4164_4165insCA (p.Lys1389GlnfsTer14)
c.3981_3982insCA (p.Lys1328GlnfsTer14)
c.3867_3868insCA (p.Lys1290GlnfsTer14)
c.3258_3259insCA (p.Lys1087GlnfsTer14)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806848_47806849insTTGACA46720448FBXO11,MSH6c.3774_3775insTTGA (p.Lys1259LeufsTer7)
c.3687_3688insTTGA (p.Lys1230LeufsTer7)
n.4745_4746insTTGA
c.2505_2506insTTGA (p.Lys836LeufsTer7)
c.4077_4078insTTGA (p.Lys1360LeufsTer7)
c.1526_1527insTTGA (n.1526_1527insTTGA)
c.2844_2845insTTGA (p.Lys949LeufsTer7)
n.3049_3050insTTGA
n.2666_2667insTTGA
n.2333_2334insTTGA
n.2735_2736insTTGA
n.1480_1481insTTGA
n.3365_3366insTTGA
n.3899_3900insTCAA
n.4161_4162insTCAA
c.4071_4072insTTGA (p.Lys1358LeufsTer7)
c.3681_3682insTTGA (p.Lys1228LeufsTer7)
c.169+1346_169+1347insTCAA (n.169+1346_169+1347insTCAA)
c.*124+1145_*124+1146insTCAA (n.*124+1145_*124+1146insTCAA)
c.*3418_*3419insTTGA (n.*3418_*3419insTTGA)
n.3061_3062insTCAA
c.3165_3166insTTGA (p.Lys1056LeufsTer7)
c.972_973insTTGA (p.Lys325LeufsTer7)
c.3888_3889insTTGA (p.Lys1297LeufsTer7)
c.4164_4165insTTGA (p.Lys1389LeufsTer7)
c.3981_3982insTTGA (p.Lys1328LeufsTer7)
c.3867_3868insTTGA (p.Lys1290LeufsTer7)
c.3258_3259insTTGA (p.Lys1087LeufsTer7)
2g.47806849A=CA2496054602FBXO11,MSH6c.3775A= (p.Lys1259=)
c.3688A= (p.Lys1230=)
n.4746A=
c.2506A= (p.Lys836=)
c.4078A= (p.Lys1360=)
c.1527A= (n.1527A=)
c.2845A= (p.Lys949=)
n.3050A=
n.2667A=
n.2334A=
n.2736A=
n.1481A=
n.3366A=
n.3899T=
n.4161T=
c.4072A= (p.Lys1358=)
c.3682A= (p.Lys1228=)
c.169+1346T= (n.169+1346T=)
c.*124+1145T= (n.*124+1145T=)
c.*3419A= (n.*3419A=)
n.3061T=
c.3166A= (p.Lys1056=)
c.973A= (p.Lys325=)
c.3889A= (p.Lys1297=)
c.4165A= (p.Lys1389=)
c.3982A= (p.Lys1328=)
c.3868A= (p.Lys1290=)
c.3259A= (p.Lys1087=)
2g.47806849A>CCA346761757FBXO11,MSH6c.3775A>C (p.Lys1259Gln)
c.3688A>C (p.Lys1230Gln)
n.4746A>C
c.2506A>C (p.Lys836Gln)
c.4078A>C (p.Lys1360Gln)
c.1527A>C (n.1527A>C)
c.2845A>C (p.Lys949Gln)
n.3050A>C
n.2667A>C
n.2334A>C
n.2736A>C
n.1481A>C
n.3366A>C
n.3899T>G
n.4161T>G
c.4072A>C (p.Lys1358Gln)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.169+1346T>G (n.169+1346T>G)
c.*124+1145T>G (n.*124+1145T>G)
c.*3419A>C (n.*3419A>C)
n.3061T>G
c.3166A>C (p.Lys1056Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.3889A>C (p.Lys1297Gln)
c.4165A>C (p.Lys1389Gln)
c.3982A>C (p.Lys1328Gln)
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
c.3259A>C (p.Lys1087Gln)
2g.47806849A>GCA015447FBXO11,MSH6c.3775A>G (p.Lys1259Glu)
c.3688A>G (p.Lys1230Glu)
n.4746A>G
c.2506A>G (p.Lys836Glu)
c.4078A>G (p.Lys1360Glu)
c.1527A>G (n.1527A>G)
c.2845A>G (p.Lys949Glu)
n.3050A>G
n.2667A>G
n.2334A>G
n.2736A>G
n.1481A>G
n.3366A>G
n.3899T>C
n.4161T>C
c.4072A>G (p.Lys1358Glu)
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.169+1346T>C (n.169+1346T>C)
c.*124+1145T>C (n.*124+1145T>C)
c.*3419A>G (n.*3419A>G)
n.3061T>C
c.3166A>G (p.Lys1056Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.3889A>G (p.Lys1297Glu)
c.4165A>G (p.Lys1389Glu)
c.3982A>G (p.Lys1328Glu)
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.3259A>G (p.Lys1087Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47806849A>TCA346761758FBXO11,MSH6c.3775A>T (p.Lys1259Ter)
c.3688A>T (p.Lys1230Ter)
n.4746A>T
c.2506A>T (p.Lys836Ter)
c.4078A>T (p.Lys1360Ter)
c.1527A>T (n.1527A>T)
c.2845A>T (p.Lys949Ter)
n.3050A>T
n.2667A>T
n.2334A>T
n.2736A>T
n.1481A>T
n.3366A>T
n.3899T>A
n.4161T>A
c.4072A>T (p.Lys1358Ter)
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.169+1346T>A (n.169+1346T>A)
c.*124+1145T>A (n.*124+1145T>A)
c.*3419A>T (n.*3419A>T)
n.3061T>A
c.3166A>T (p.Lys1056Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.3889A>T (p.Lys1297Ter)
c.4165A>T (p.Lys1389Ter)
c.3982A>T (p.Lys1328Ter)
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
c.3259A>T (p.Lys1087Ter)
dbSNP
2g.47806850dupCA2499216158FBXO11,MSH6c.3776dup (p.Glu1260GlyfsTer5)
c.3689dup (p.Glu1231GlyfsTer5)
n.4747dup
c.2507dup (p.Glu837GlyfsTer5)
c.4079dup (p.Glu1361GlyfsTer5)
c.1528dup (n.1528dup)
c.2846dup (p.Glu950GlyfsTer5)
n.3051dup
n.2668dup
n.2335dup
n.2737dup
n.1482dup
n.3367dup
n.3899dup
n.4161dup
c.4073dup (p.Glu1359GlyfsTer5)
c.3683dup (p.Glu1229GlyfsTer5)
c.169+1346dup (n.169+1346dup)
c.*124+1145dup (n.*124+1145dup)
c.*3420dup (n.*3420dup)
n.3061dup
c.3167dup (p.Glu1057GlyfsTer5)
c.974dup (p.Glu326GlyfsTer5)
c.3890dup (p.Glu1298GlyfsTer5)
c.4166dup (p.Glu1390GlyfsTer5)
c.3983dup (p.Glu1329GlyfsTer5)
c.3869dup (p.Glu1291GlyfsTer5)
c.3260dup (p.Glu1088GlyfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806849_47806851delCA2580067608FBXO11,MSH6c.3775_3777del (p.Lys1259del)
c.3688_3690del (p.Lys1230del)
n.4746_4748del
c.2506_2508del (p.Lys836del)
c.4078_4080del (p.Lys1360del)
c.1527_1529del (n.1527_1529del)
c.2845_2847del (p.Lys949del)
n.3050_3052del
n.2667_2669del
n.2334_2336del
n.2736_2738del
n.1481_1483del
n.3366_3368del
n.3897_3899del
n.4159_4161del
c.4072_4074del (p.Lys1358del)
c.3682_3684del (p.Lys1228del)
c.169+1344_169+1346del (n.169+1344_169+1346del)
c.*124+1143_*124+1145del (n.*124+1143_*124+1145del)
c.*3419_*3421del (n.*3419_*3421del)
n.3059_3061del
c.3166_3168del (p.Lys1056del)
c.973_975del (p.Lys325del)
c.3889_3891del (p.Lys1297del)
c.4165_4167del (p.Lys1389del)
c.3982_3984del (p.Lys1328del)
c.3868_3870del (p.Lys1290del)
c.3259_3261del (p.Lys1087del)
ClinVar
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c.3869A= (p.Lys1290=)
c.3260A= (p.Lys1087=)
2g.47806850A>CCA346761759FBXO11,MSH6c.3776A>C (p.Lys1259Thr)
c.3689A>C (p.Lys1230Thr)
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n.3051A>C
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2g.47806850A>GCA346761761FBXO11,MSH6c.3776A>G (p.Lys1259Arg)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806850A>TCA346761760FBXO11,MSH6c.3776A>T (p.Lys1259Met)
c.3689A>T (p.Lys1230Met)
n.4747A>T
c.2507A>T (p.Lys836Met)
c.4079A>T (p.Lys1360Met)
c.1528A>T (n.1528A>T)
c.2846A>T (p.Lys949Met)
n.3051A>T
n.2668A>T
n.2335A>T
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n.1482A>T
n.3367A>T
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n.4160T>A
c.4073A>T (p.Lys1358Met)
c.3683A>T (p.Lys1228Met)
c.169+1345T>A (n.169+1345T>A)
c.*124+1144T>A (n.*124+1144T>A)
c.*3420A>T (n.*3420A>T)
n.3060T>A
c.3167A>T (p.Lys1056Met)
c.974A>T (p.Lys325Met)
c.3890A>T (p.Lys1297Met)
c.4166A>T (p.Lys1389Met)
c.3983A>T (p.Lys1328Met)
c.3869A>T (p.Lys1290Met)
c.3260A>T (p.Lys1087Met)
2g.47806851_47806865delCA2576961640FBXO11,MSH6c.3777_*5del (n.[c.3777_*5del;Lys1259AsnfsTer28])
c.3690_*5del (n.[c.3690_*5del;Lys1230AsnfsTer?])
n.4748_4762del
c.2508_*5del (n.[c.2508_*5del;Lys836AsnfsTer?])
c.4080_*5del (n.[c.4080_*5del;Lys1360AsnfsTer?])
c.1529_1543del (n.1529_1543del)
c.2847_2861del (n.[c.2847_2861del;Lys949AsnfsTer?])
n.3052_3066del
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n.2336_2350del
n.2738_2752del
n.1483_1497del
n.3368_3382del
n.3884_3898del
n.4146_4160del
c.4074_*5del (n.[c.4074_*5del;Lys1358AsnfsTer28])
c.3684_*5del (n.[c.3684_*5del;Lys1228AsnfsTer?])
c.3777_*5del (n.[c.3777_*5del;Lys1259AsnfsTer?])
c.169+1331_169+1345del (n.169+1331_169+1345del)
c.*124+1130_*124+1144del (n.*124+1130_*124+1144del)
c.*3421_*3435del (n.*3421_*3435del)
n.3046_3060del
c.3168_*5del (n.[c.3168_*5del;Lys1056AsnfsTer?])
c.975_*5del (n.[c.975_*5del;Lys325AsnfsTer28])
c.3684_*5del (n.[c.3684_*5del;Lys1228AsnfsTer28])
c.3168_*5del (n.[c.3168_*5del;Lys1056AsnfsTer28])
c.3891_*5del (n.[c.3891_*5del;Lys1297AsnfsTer28])
c.4167_*5del (n.[c.4167_*5del;Lys1389AsnfsTer28])
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c.3870_*5del (n.[c.3870_*5del;Lys1290AsnfsTer28])
c.3261_*5del (n.[c.3261_*5del;Lys1087AsnfsTer28])
ClinVar
2g.47806850_47806893dupCA532705593FBXO11,MSH6c.3776_*33dup (n.3776_*33dup)
c.3689_*33dup (n.3689_*33dup)
n.4747_4790dup
c.2507_*33dup (n.2507_*33dup)
c.4079_*33dup (n.4079_*33dup)
c.1528_1571dup (n.1528_1571dup)
c.2846_2889dup (n.2846_2889dup)
n.2668_2711dup
n.2335_2378dup
n.2737_2780dup
n.1482_1525dup
n.3367_3410dup
n.3855_3898dup
n.4117_4160dup
c.4073_*33dup (n.4073_*33dup)
c.3683_*33dup (n.3683_*33dup)
c.169+1302_169+1345dup (n.169+1302_169+1345dup)
c.*124+1101_*124+1144dup (n.*124+1101_*124+1144dup)
c.*3420_*3463dup (n.*3420_*3463dup)
n.3017_3060dup
c.3167_*33dup (n.3167_*33dup)
c.974_*33dup (n.974_*33dup)
c.3890_*33dup (n.3890_*33dup)
c.4166_*33dup (n.4166_*33dup)
c.3983_*33dup (n.3983_*33dup)
c.3869_*33dup (n.3869_*33dup)
c.3260_*33dup (n.3260_*33dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806851_47806897dupCA2573134816FBXO11,MSH6c.3777_*37dup (n.3777_*37dup)
c.3690_*37dup (n.3690_*37dup)
n.4748_4794dup
c.2508_*37dup (n.2508_*37dup)
c.4080_*37dup (n.4080_*37dup)
c.1529_1575dup (n.1529_1575dup)
c.2847_2893dup (n.2847_2893dup)
n.2669_2715dup
n.2336_2382dup
n.2738_2784dup
n.1483_1529dup
n.3368_3414dup
n.3852_3898dup
n.4114_4160dup
c.4074_*37dup (n.4074_*37dup)
c.3684_*37dup (n.3684_*37dup)
c.169+1299_169+1345dup (n.169+1299_169+1345dup)
c.*124+1098_*124+1144dup (n.*124+1098_*124+1144dup)
c.*3421_*3467dup (n.*3421_*3467dup)
n.3014_3060dup
c.3168_*37dup (n.3168_*37dup)
c.975_*37dup (n.975_*37dup)
c.3891_*37dup (n.3891_*37dup)
c.4167_*37dup (n.4167_*37dup)
c.3984_*37dup (n.3984_*37dup)
c.3870_*37dup (n.3870_*37dup)
c.3261_*37dup (n.3261_*37dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806851G>ACA16604315FBXO11,MSH6c.3777G>A (p.Lys1259=)
c.3690G>A (p.Lys1230=)
n.4748G>A
c.2508G>A (p.Lys836=)
c.4080G>A (p.Lys1360=)
c.1529G>A (n.1529G>A)
c.2847G>A (p.Lys949=)
n.3052G>A
n.2669G>A
n.2336G>A
n.2738G>A
n.1483G>A
n.3368G>A
n.3897C>T
n.4159C>T
c.4074G>A (p.Lys1358=)
c.3684G>A (p.Lys1228=)
c.169+1344C>T (n.169+1344C>T)
c.*124+1143C>T (n.*124+1143C>T)
c.*3421G>A (n.*3421G>A)
n.3059C>T
c.3168G>A (p.Lys1056=)
c.975G>A (p.Lys325=)
c.3891G>A (p.Lys1297=)
c.4167G>A (p.Lys1389=)
c.3984G>A (p.Lys1328=)
c.3870G>A (p.Lys1290=)
c.3261G>A (p.Lys1087=)
ClinVar dbSNP
2g.47806851G>CCA346761763FBXO11,MSH6c.3777G>C (p.Lys1259Asn)
c.3690G>C (p.Lys1230Asn)
n.4748G>C
c.2508G>C (p.Lys836Asn)
c.4080G>C (p.Lys1360Asn)
c.1529G>C (n.1529G>C)
c.2847G>C (p.Lys949Asn)
n.3052G>C
n.2669G>C
n.2336G>C
n.2738G>C
n.1483G>C
n.3368G>C
n.3897C>G
n.4159C>G
c.4074G>C (p.Lys1358Asn)
c.3684G>C (p.Lys1228Asn)
c.169+1344C>G (n.169+1344C>G)
c.*124+1143C>G (n.*124+1143C>G)
c.*3421G>C (n.*3421G>C)
n.3059C>G
c.3168G>C (p.Lys1056Asn)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.3891G>C (p.Lys1297Asn)
c.4167G>C (p.Lys1389Asn)
c.3984G>C (p.Lys1328Asn)
c.3870G>C (p.Lys1290Asn)
c.3261G>C (p.Lys1087Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806851G=CA2496054604FBXO11,MSH6c.3777G= (p.Lys1259=)
c.3690G= (p.Lys1230=)
n.4748G=
c.2508G= (p.Lys836=)
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c.4074G= (p.Lys1358=)
c.3684G= (p.Lys1228=)
c.169+1344C= (n.169+1344C=)
c.*124+1143C= (n.*124+1143C=)
c.*3421G= (n.*3421G=)
n.3059C=
c.3168G= (p.Lys1056=)
c.975G= (p.Lys325=)
c.3891G= (p.Lys1297=)
c.4167G= (p.Lys1389=)
c.3984G= (p.Lys1328=)
c.3870G= (p.Lys1290=)
c.3261G= (p.Lys1087=)
2g.47806851G>TCA072859FBXO11,MSH6c.3777G>T (p.Lys1259Asn)
c.3690G>T (p.Lys1230Asn)
n.4748G>T
c.2508G>T (p.Lys836Asn)
c.4080G>T (p.Lys1360Asn)
c.1529G>T (n.1529G>T)
c.2847G>T (p.Lys949Asn)
n.3052G>T
n.2669G>T
n.2336G>T
n.2738G>T
n.1483G>T
n.3368G>T
n.3897C>A
n.4159C>A
c.4074G>T (p.Lys1358Asn)
c.3684G>T (p.Lys1228Asn)
c.169+1344C>A (n.169+1344C>A)
c.*124+1143C>A (n.*124+1143C>A)
c.*3421G>T (n.*3421G>T)
n.3059C>A
c.3168G>T (p.Lys1056Asn)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.3891G>T (p.Lys1297Asn)
c.4167G>T (p.Lys1389Asn)
c.3984G>T (p.Lys1328Asn)
c.3870G>T (p.Lys1290Asn)
c.3261G>T (p.Lys1087Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806851_47806852insAATTCA46720461FBXO11,MSH6c.3777_3778insAATT (p.Glu1260AsnfsTer2)
c.3690_3691insAATT (p.Glu1231AsnfsTer2)
n.4748_4749insAATT
c.2508_2509insAATT (p.Glu837AsnfsTer2)
c.4080_4081insAATT (p.Glu1361AsnfsTer2)
c.1529_1530insAATT (n.1529_1530insAATT)
c.2847_2848insAATT (p.Glu950AsnfsTer2)
n.3052_3053insAATT
n.2669_2670insAATT
n.2336_2337insAATT
n.2738_2739insAATT
n.1483_1484insAATT
n.3368_3369insAATT
n.3896_3897insAATT
n.4158_4159insAATT
c.4074_4075insAATT (p.Glu1359AsnfsTer2)
c.3684_3685insAATT (p.Glu1229AsnfsTer2)
c.169+1343_169+1344insAATT (n.169+1343_169+1344insAATT)
c.*124+1142_*124+1143insAATT (n.*124+1142_*124+1143insAATT)
c.*3421_*3422insAATT (n.*3421_*3422insAATT)
n.3058_3059insAATT
c.3168_3169insAATT (p.Glu1057AsnfsTer2)
c.975_976insAATT (p.Glu326AsnfsTer2)
c.3891_3892insAATT (p.Glu1298AsnfsTer2)
c.4167_4168insAATT (p.Glu1390AsnfsTer2)
c.3984_3985insAATT (p.Glu1329AsnfsTer2)
c.3870_3871insAATT (p.Glu1291AsnfsTer2)
c.3261_3262insAATT (p.Glu1088AsnfsTer2)
2g.47806852G>ACA015469FBXO11,MSH6c.3778G>A (p.Glu1260Lys)
c.3691G>A (p.Glu1231Lys)
n.4749G>A
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.4081G>A (p.Glu1361Lys)
c.1530G>A (n.1530G>A)
c.2848G>A (p.Glu950Lys)
n.3053G>A
n.2670G>A
n.2337G>A
n.2739G>A
n.1484G>A
n.3369G>A
n.3896C>T
n.4158C>T
c.4075G>A (p.Glu1359Lys)
c.3685G>A (p.Glu1229Lys)
c.169+1343C>T (n.169+1343C>T)
c.*124+1142C>T (n.*124+1142C>T)
c.*3422G>A (n.*3422G>A)
n.3058C>T
c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.3892G>A (p.Glu1298Lys)
c.4168G>A (p.Glu1390Lys)
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c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
c.3262G>A (p.Glu1088Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806852G>CCA346761764FBXO11,MSH6c.3778G>C (p.Glu1260Gln)
c.3691G>C (p.Glu1231Gln)
n.4749G>C
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dbSNP
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c.3691G= (p.Glu1231=)
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c.2509G= (p.Glu837=)
c.4081G= (p.Glu1361=)
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c.2848G= (p.Glu950=)
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c.3169G= (p.Glu1057=)
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c.*3422G>T (n.*3422G>T)
n.3058C>A
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c.976G>T (p.Glu326Ter)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806853A=CA2496054606FBXO11,MSH6c.3779A= (p.Glu1260=)
c.3692A= (p.Glu1231=)
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c.2510A= (p.Glu837=)
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c.*3423A= (n.*3423A=)
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c.3170A= (p.Glu1057=)
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c.*3423A>C (n.*3423A>C)
n.3057T>G
c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
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ClinVar
2g.47806853A>GCA346761766FBXO11,MSH6c.3779A>G (p.Glu1260Gly)
c.3692A>G (p.Glu1231Gly)
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n.4157T>C
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c.*124+1141T>C (n.*124+1141T>C)
c.*3423A>G (n.*3423A>G)
n.3057T>C
c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.3893A>G (p.Glu1298Gly)
c.4169A>G (p.Glu1390Gly)
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2g.47806853A>TCA346761765FBXO11,MSH6c.3779A>T (p.Glu1260Val)
c.3692A>T (p.Glu1231Val)
n.4750A>T
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c.*3423A>T (n.*3423A>T)
n.3057T>A
c.3170A>T (p.Glu1057Val)
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2g.47806854_47806857dupCA168712FBXO11,MSH6c.3780_3783dup (p.Ter1262IleextTer4)
c.3693_3696dup (p.Ter1233IleextTer4)
n.4751_4754dup
c.2511_2514dup (p.Ter839IleextTer4)
c.4083_4086dup (p.Ter1363IleextTer4)
c.1532_1535dup (n.1532_1535dup)
c.2850_2853dup (p.Ter952IleextTer4)
n.3055_3058dup
n.2672_2675dup
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n.3892_3895dup
n.4154_4157dup
c.4077_4080dup (p.Ter1361IleextTer4)
c.3687_3690dup (p.Ter1231IleextTer4)
c.169+1339_169+1342dup (n.169+1339_169+1342dup)
c.*124+1138_*124+1141dup (n.*124+1138_*124+1141dup)
c.*3424_*3427dup (n.*3424_*3427dup)
n.3054_3057dup
c.3171_3174dup (p.Ter1059IleextTer4)
c.978_981dup (p.Ter328IleextTer4)
c.3894_3897dup (p.Ter1300IleextTer4)
c.4170_4173dup (p.Ter1392IleextTer4)
c.3987_3990dup (p.Ter1331IleextTer4)
c.3873_3876dup (p.Ter1293IleextTer4)
c.3264_3267dup (p.Ter1090IleextTer4)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806853_47806854insGGACCCA2699336783FBXO11,MSH6c.3779_3780insGGACC (p.Leu1261AspfsTer13)
c.3692_3693insGGACC (p.Leu1232AspfsTer13)
n.4750_4751insGGACC
c.2510_2511insGGACC (p.Leu838AspfsTer13)
c.4082_4083insGGACC (p.Leu1362AspfsTer13)
c.1531_1532insGGACC (n.1531_1532insGGACC)
c.2849_2850insGGACC (p.Leu951AspfsTer13)
n.3054_3055insGGACC
n.2671_2672insGGACC
n.2338_2339insGGACC
n.2740_2741insGGACC
n.1485_1486insGGACC
n.3370_3371insGGACC
n.3894_3895insGGTCC
n.4156_4157insGGTCC
c.4076_4077insGGACC (p.Leu1360AspfsTer13)
c.3686_3687insGGACC (p.Leu1230AspfsTer13)
c.169+1341_169+1342insGGTCC (n.169+1341_169+1342insGGTCC)
c.*124+1140_*124+1141insGGTCC (n.*124+1140_*124+1141insGGTCC)
c.*3423_*3424insGGACC (n.*3423_*3424insGGACC)
n.3056_3057insGGTCC
c.3170_3171insGGACC (p.Leu1058AspfsTer13)
c.977_978insGGACC (p.Leu327AspfsTer13)
c.3893_3894insGGACC (p.Leu1299AspfsTer13)
c.4169_4170insGGACC (p.Leu1391AspfsTer13)
c.3986_3987insGGACC (p.Leu1330AspfsTer13)
c.3872_3873insGGACC (p.Leu1292AspfsTer13)
c.3263_3264insGGACC (p.Leu1089AspfsTer13)
dbSNP
2g.47806854A>CCA346761769FBXO11,MSH6c.3780A>C (p.Glu1260Asp)
c.3693A>C (p.Glu1231Asp)
n.4751A>C
c.2511A>C (p.Glu837Asp)
c.4083A>C (p.Glu1361Asp)
c.1532A>C (n.1532A>C)
c.2850A>C (p.Glu950Asp)
n.3055A>C
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n.3371A>C
n.3894T>G
n.4156T>G
c.4077A>C (p.Glu1359Asp)
c.3687A>C (p.Glu1229Asp)
c.169+1341T>G (n.169+1341T>G)
c.*124+1140T>G (n.*124+1140T>G)
c.*3424A>C (n.*3424A>C)
n.3056T>G
c.3171A>C (p.Glu1057Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.3894A>C (p.Glu1298Asp)
c.4170A>C (p.Glu1390Asp)
c.3987A>C (p.Glu1329Asp)
c.3873A>C (p.Glu1291Asp)
c.3264A>C (p.Glu1088Asp)
2g.47806854A>GCA425998815FBXO11,MSH6c.3780A>G (p.Glu1260=)
c.3693A>G (p.Glu1231=)
n.4751A>G
c.2511A>G (p.Glu837=)
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c.3687A>G (p.Glu1229=)
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c.*124+1140T>C (n.*124+1140T>C)
c.*3424A>G (n.*3424A>G)
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ClinVar dbSNP
2g.47806854A>TCA346761768FBXO11,MSH6c.3780A>T (p.Glu1260Asp)
c.3693A>T (p.Glu1231Asp)
n.4751A>T
c.2511A>T (p.Glu837Asp)
c.4083A>T (p.Glu1361Asp)
c.1532A>T (n.1532A>T)
c.2850A>T (p.Glu950Asp)
n.3055A>T
n.2672A>T
n.2339A>T
n.2741A>T
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n.3894T>A
n.4156T>A
c.4077A>T (p.Glu1359Asp)
c.3687A>T (p.Glu1229Asp)
c.169+1341T>A (n.169+1341T>A)
c.*124+1140T>A (n.*124+1140T>A)
c.*3424A>T (n.*3424A>T)
n.3056T>A
c.3171A>T (p.Glu1057Asp)
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.3894A>T (p.Glu1298Asp)
c.4170A>T (p.Glu1390Asp)
c.3987A>T (p.Glu1329Asp)
c.3873A>T (p.Glu1291Asp)
c.3264A>T (p.Glu1088Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47806854_47806855insATTACA2586964969FBXO11,MSH6c.3780_3781insATTA (p.Leu1261IlefsTer5)
c.3693_3694insATTA (p.Leu1232IlefsTer5)
n.4751_4752insATTA
c.2511_2512insATTA (p.Leu838IlefsTer5)
c.4083_4084insATTA (p.Leu1362IlefsTer5)
c.1532_1533insATTA (n.1532_1533insATTA)
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n.3055_3056insATTA
n.2672_2673insATTA
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n.2741_2742insATTA
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n.3894_3895insAATT
n.4156_4157insAATT
c.4077_4078insATTA (p.Leu1360IlefsTer5)
c.3687_3688insATTA (p.Leu1230IlefsTer5)
c.169+1341_169+1342insAATT (n.169+1341_169+1342insAATT)
c.*124+1140_*124+1141insAATT (n.*124+1140_*124+1141insAATT)
c.*3424_*3425insATTA (n.*3424_*3425insATTA)
n.3056_3057insAATT
c.3171_3172insATTA (p.Leu1058IlefsTer5)
c.978_979insATTA (p.Leu327IlefsTer5)
c.3894_3895insATTA (p.Leu1299IlefsTer5)
c.4170_4171insATTA (p.Leu1391IlefsTer5)
c.3987_3988insATTA (p.Leu1330IlefsTer5)
c.3873_3874insATTA (p.Leu1292IlefsTer5)
c.3264_3265insATTA (p.Leu1089IlefsTer5)
2g.47806856_47806858dupCA16617728FBXO11,MSH6c.3782_3784dup (p.Ter1262LeufsTer2)
c.3695_3697dup (p.Ter1233LeufsTer2)
n.4753_4755dup
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c.*124+1138_*124+1140dup (n.*124+1138_*124+1140dup)
c.*3426_*3428dup (n.*3426_*3428dup)
n.3054_3056dup
c.3173_3175dup (p.Ter1059LeufsTer2)
c.980_982dup (p.Ter328LeufsTer2)
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c.3875_3877dup (p.Ter1293LeufsTer2)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.3032_3055del
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c.3174_*20del (n.[c.3174_*20del;Leu1058PhefsTer23])
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ClinVar dbSNP
2g.47806856T>ACA346761772FBXO11,MSH6c.3782T>A (p.Leu1261Ter)
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n.3054A>T
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n.4753T>C
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ClinVar
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c.4079T>G (p.Leu1360Ter)
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n.3054A>C
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2g.47806858_47806859dupCA2658970591FBXO11,MSH6c.3784_3785dup (p.Ter1262TyrextTer11)
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c.*3428_*3429dup (n.*3428_*3429dup)
n.3053_3054dup
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gnomAD v4
2g.47806858_47806859delCA336708FBXO11,MSH6c.3784_3785del (p.Ter1262AspextTer2)
c.3697_3698del (p.Ter1233AspextTer2)
n.4755_4756del
c.2515_2516del (p.Ter839AspextTer2)
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c.4174_4175del (p.Ter1392AspextTer2)
c.3991_3992del (p.Ter1331AspextTer2)
c.3877_3878del (p.Ter1293AspextTer2)
c.3268_3269del (p.Ter1090AspextTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806856_47806868dupCA2658970589FBXO11,MSH6c.3782_*8dup (n.3782_*8dup)
c.3695_*8dup (n.3695_*8dup)
n.4753_4765dup
c.2513_*8dup (n.2513_*8dup)
c.4085_*8dup (n.4085_*8dup)
c.1534_1546dup (n.1534_1546dup)
c.2852_2864dup (n.2852_2864dup)
n.2674_2686dup
n.2341_2353dup
n.2743_2755dup
n.1488_1500dup
n.3373_3385dup
n.3880_3892dup
n.4142_4154dup
c.4079_*8dup (n.4079_*8dup)
c.3689_*8dup (n.3689_*8dup)
c.169+1327_169+1339dup (n.169+1327_169+1339dup)
c.*124+1126_*124+1138dup (n.*124+1126_*124+1138dup)
c.*3426_*3438dup (n.*3426_*3438dup)
n.3042_3054dup
c.3173_*8dup (n.3173_*8dup)
c.980_*8dup (n.980_*8dup)
c.3896_*8dup (n.3896_*8dup)
c.4172_*8dup (n.4172_*8dup)
c.3989_*8dup (n.3989_*8dup)
c.3875_*8dup (n.3875_*8dup)
c.3266_*8dup (n.3266_*8dup)
gnomAD v4
2g.47806856_47806869delinsTATAGACTGACTACCA2496054610FBXO11,MSH6c.3782_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3782_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1261=])
c.3695_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3695_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1232=])
n.4753_4766delinsTATAGACTGACTAC
c.2513_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.2513_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu838=])
c.4085_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.4085_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1362=])
c.1534_1547delinsTATAGACTGACTAC (n.1534_1547delinsTATAGACTGACTAC)
c.2852_2865delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.2852_2865delinsTATAGACTGACTAC;Leu951=])
n.2674_2687delinsTATAGACTGACTAC
n.2341_2354delinsTATAGACTGACTAC
n.2743_2756delinsTATAGACTGACTAC
n.1488_1501delinsTATAGACTGACTAC
n.3373_3386delinsTATAGACTGACTAC
n.3879_3892delinsGTAGTCAGTCTATA
n.4141_4154delinsGTAGTCAGTCTATA
c.4079_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.4079_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1360=])
c.3689_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3689_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1230=])
c.169+1326_169+1339delinsGTAGTCAGTCTATA (n.169+1326_169+1339delinsGTAGTCAGTCTATA)
c.*124+1125_*124+1138delinsGTAGTCAGTCTATA (n.*124+1125_*124+1138delinsGTAGTCAGTCTATA)
c.*3426_*3439delinsTATAGACTGACTAC (n.*3426_*3439delinsTATAGACTGACTAC)
n.3041_3054delinsGTAGTCAGTCTATA
c.3173_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3173_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1058=])
c.980_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.980_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu327=])
c.3896_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3896_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1299=])
c.4172_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.4172_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1391=])
c.3989_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3989_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1330=])
c.3875_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3875_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1292=])
c.3266_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3266_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1089=])
2g.47806856_47806869dupCA913188083FBXO11,MSH6c.3782_*9dup (n.3782_*9dup)
c.3695_*9dup (n.3695_*9dup)
n.4753_4766dup
c.2513_*9dup (n.2513_*9dup)
c.4085_*9dup (n.4085_*9dup)
c.1534_1547dup (n.1534_1547dup)
c.2852_2865dup (n.2852_2865dup)
n.2674_2687dup
n.2341_2354dup
n.2743_2756dup
n.1488_1501dup
n.3373_3386dup
n.3879_3892dup
n.4141_4154dup
c.4079_*9dup (n.4079_*9dup)
c.3689_*9dup (n.3689_*9dup)
c.169+1326_169+1339dup (n.169+1326_169+1339dup)
c.*124+1125_*124+1138dup (n.*124+1125_*124+1138dup)
c.*3426_*3439dup (n.*3426_*3439dup)
n.3041_3054dup
c.3173_*9dup (n.3173_*9dup)
c.980_*9dup (n.980_*9dup)
c.3896_*9dup (n.3896_*9dup)
c.4172_*9dup (n.4172_*9dup)
c.3989_*9dup (n.3989_*9dup)
c.3875_*9dup (n.3875_*9dup)
c.3266_*9dup (n.3266_*9dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806857A=CA2496054611FBXO11,MSH6c.3783A= (p.Leu1261=)
c.3696A= (p.Leu1232=)
n.4754A=
c.2514A= (p.Leu838=)
c.4086A= (p.Leu1362=)
c.1535A= (n.1535A=)
c.2853A= (p.Leu951=)
n.3058A=
n.2675A=
n.2342A=
n.2744A=
n.1489A=
n.3374A=
n.3891T=
n.4153T=
c.4080A= (p.Leu1360=)
c.3690A= (p.Leu1230=)
c.169+1338T= (n.169+1338T=)
c.*124+1137T= (n.*124+1137T=)
c.*3427A= (n.*3427A=)
n.3053T=
c.3174A= (p.Leu1058=)
c.981A= (p.Leu327=)
c.3897A= (p.Leu1299=)
c.4173A= (p.Leu1391=)
c.3990A= (p.Leu1330=)
c.3876A= (p.Leu1292=)
c.3267A= (p.Leu1089=)
2g.47806857A>CCA346761775FBXO11,MSH6c.3783A>C (p.Leu1261Phe)
c.3696A>C (p.Leu1232Phe)
n.4754A>C
c.2514A>C (p.Leu838Phe)
c.4086A>C (p.Leu1362Phe)
c.1535A>C (n.1535A>C)
c.2853A>C (p.Leu951Phe)
n.3058A>C
n.2675A>C
n.2342A>C
n.2744A>C
n.1489A>C
n.3374A>C
n.3891T>G
n.4153T>G
c.4080A>C (p.Leu1360Phe)
c.3690A>C (p.Leu1230Phe)
c.169+1338T>G (n.169+1338T>G)
c.*124+1137T>G (n.*124+1137T>G)
c.*3427A>C (n.*3427A>C)
n.3053T>G
c.3174A>C (p.Leu1058Phe)
c.981A>C (p.Leu327Phe)
c.3897A>C (p.Leu1299Phe)
c.4173A>C (p.Leu1391Phe)
c.3990A>C (p.Leu1330Phe)
c.3876A>C (p.Leu1292Phe)
c.3267A>C (p.Leu1089Phe)
2g.47806857A>GCA425998824FBXO11,MSH6c.3783A>G (p.Leu1261=)
c.3696A>G (p.Leu1232=)
n.4754A>G
c.2514A>G (p.Leu838=)
c.4086A>G (p.Leu1362=)
c.1535A>G (n.1535A>G)
c.2853A>G (p.Leu951=)
n.3058A>G
n.2675A>G
n.2342A>G
n.2744A>G
n.1489A>G
n.3374A>G
n.3891T>C
n.4153T>C
c.4080A>G (p.Leu1360=)
c.3690A>G (p.Leu1230=)
c.169+1338T>C (n.169+1338T>C)
c.*124+1137T>C (n.*124+1137T>C)
c.*3427A>G (n.*3427A>G)
n.3053T>C
c.3174A>G (p.Leu1058=)
c.981A>G (p.Leu327=)
c.3897A>G (p.Leu1299=)
c.4173A>G (p.Leu1391=)
c.3990A>G (p.Leu1330=)
c.3876A>G (p.Leu1292=)
c.3267A>G (p.Leu1089=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806857A>TCA346761776FBXO11,MSH6c.3783A>T (p.Leu1261Phe)
c.3696A>T (p.Leu1232Phe)
n.4754A>T
c.2514A>T (p.Leu838Phe)
c.4086A>T (p.Leu1362Phe)
c.1535A>T (n.1535A>T)
c.2853A>T (p.Leu951Phe)
n.3058A>T
n.2675A>T
n.2342A>T
n.2744A>T
n.1489A>T
n.3374A>T
n.3891T>A
n.4153T>A
c.4080A>T (p.Leu1360Phe)
c.3690A>T (p.Leu1230Phe)
c.169+1338T>A (n.169+1338T>A)
c.*124+1137T>A (n.*124+1137T>A)
c.*3427A>T (n.*3427A>T)
n.3053T>A
c.3174A>T (p.Leu1058Phe)
c.981A>T (p.Leu327Phe)
c.3897A>T (p.Leu1299Phe)
c.4173A>T (p.Leu1391Phe)
c.3990A>T (p.Leu1330Phe)
c.3876A>T (p.Leu1292Phe)
c.3267A>T (p.Leu1089Phe)
2g.47806859_47806871delCA16617729FBXO11,MSH6c.3785_*11del (n.[c.3785_*11del;Ter1262LeuextTer6])
c.3698_*11del (n.[c.3698_*11del;Ter1233LeuextTer6])
n.4756_4768del
c.2516_*11del (n.[c.2516_*11del;Ter839LeuextTer6])
c.4088_*11del (n.[c.4088_*11del;Ter1363LeuextTer6])
c.1537_1549del (n.1537_1549del)
c.2855_2867del (n.[c.2855_2867del;Ter952LeuextTer6])
n.2677_2689del
n.2344_2356del
n.2746_2758del
n.1491_1503del
n.3376_3388del
n.3879_3891del
n.4141_4153del
c.4082_*11del (n.[c.4082_*11del;Ter1361LeuextTer6])
c.3692_*11del (n.[c.3692_*11del;Ter1231LeuextTer6])
c.169+1326_169+1338del (n.169+1326_169+1338del)
c.*124+1125_*124+1137del (n.*124+1125_*124+1137del)
c.*3429_*3441del (n.*3429_*3441del)
n.3041_3053del
c.3176_*11del (n.[c.3176_*11del;Ter1059LeuextTer6])
c.983_*11del (n.[c.983_*11del;Ter328LeuextTer6])
c.3899_*11del (n.[c.3899_*11del;Ter1300LeuextTer6])
c.4175_*11del (n.[c.4175_*11del;Ter1392LeuextTer6])
c.3992_*11del (n.[c.3992_*11del;Ter1331LeuextTer6])
c.3878_*11del (n.[c.3878_*11del;Ter1293LeuextTer6])
c.3269_*11del (n.[c.3269_*11del;Ter1090LeuextTer6])
ClinVar dbSNP
2g.47806858T>ACA346761778FBXO11,MSH6c.3784T>A (p.Ter1262Lys)
c.3697T>A (p.Ter1233Lys)
n.4755T>A
c.2515T>A (p.Ter839Lys)
c.4087T>A (p.Ter1363Lys)
c.1536T>A (n.1536T>A)
c.2854T>A (p.Ter952Lys)
n.3059T>A
n.2676T>A
n.2343T>A
n.2745T>A
n.1490T>A
n.3375T>A
n.3890A>T
n.4152A>T
c.4081T>A (p.Ter1361Lys)
c.3691T>A (p.Ter1231Lys)
c.169+1337A>T (n.169+1337A>T)
c.*124+1136A>T (n.*124+1136A>T)
c.*3428T>A (n.*3428T>A)
n.3052A>T
c.3175T>A (p.Ter1059Lys)
c.982T>A (p.Ter328Lys)
c.3898T>A (p.Ter1300Lys)
c.4174T>A (p.Ter1392Lys)
c.3991T>A (p.Ter1331Lys)
c.3877T>A (p.Ter1293Lys)
c.3268T>A (p.Ter1090Lys)
dbSNP
2g.47806858T>CCA072869FBXO11,MSH6c.3784T>C (p.Ter1262Gln)
c.3697T>C (p.Ter1233Gln)
n.4755T>C
c.2515T>C (p.Ter839Gln)
c.4087T>C (p.Ter1363Gln)
c.1536T>C (n.1536T>C)
c.2854T>C (p.Ter952Gln)
n.3059T>C
n.2676T>C
n.2343T>C
n.2745T>C
n.1490T>C
n.3375T>C
n.3890A>G
n.4152A>G
c.4081T>C (p.Ter1361Gln)
c.3691T>C (p.Ter1231Gln)
c.169+1337A>G (n.169+1337A>G)
c.*124+1136A>G (n.*124+1136A>G)
c.*3428T>C (n.*3428T>C)
n.3052A>G
c.3175T>C (p.Ter1059Gln)
c.982T>C (p.Ter328Gln)
c.3898T>C (p.Ter1300Gln)
c.4174T>C (p.Ter1392Gln)
c.3991T>C (p.Ter1331Gln)
c.3877T>C (p.Ter1293Gln)
c.3268T>C (p.Ter1090Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806858T>GCA346761777FBXO11,MSH6c.3784T>G (p.Ter1262Glu)
c.3697T>G (p.Ter1233Glu)
n.4755T>G
c.2515T>G (p.Ter839Glu)
c.4087T>G (p.Ter1363Glu)
c.1536T>G (n.1536T>G)
c.2854T>G (p.Ter952Glu)
n.3059T>G
n.2676T>G
n.2343T>G
n.2745T>G
n.1490T>G
n.3375T>G
n.3890A>C
n.4152A>C
c.4081T>G (p.Ter1361Glu)
c.3691T>G (p.Ter1231Glu)
c.169+1337A>C (n.169+1337A>C)
c.*124+1136A>C (n.*124+1136A>C)
c.*3428T>G (n.*3428T>G)
n.3052A>C
c.3175T>G (p.Ter1059Glu)
c.982T>G (p.Ter328Glu)
c.3898T>G (p.Ter1300Glu)
c.4174T>G (p.Ter1392Glu)
c.3991T>G (p.Ter1331Glu)
c.3877T>G (p.Ter1293Glu)
c.3268T>G (p.Ter1090Glu)
ClinVar
2g.47806858T=CA2496054612FBXO11,MSH6c.3784T= (p.Ter1262=)
c.3697T= (p.Ter1233=)
n.4755T=
c.2515T= (p.Ter839=)
c.4087T= (p.Ter1363=)
c.1536T= (n.1536T=)
c.2854T= (p.Ter952=)
n.3059T=
n.2676T=
n.2343T=
n.2745T=
n.1490T=
n.3375T=
n.3890A=
n.4152A=
c.4081T= (p.Ter1361=)
c.3691T= (p.Ter1231=)
c.169+1337A= (n.169+1337A=)
c.*124+1136A= (n.*124+1136A=)
c.*3428T= (n.*3428T=)
n.3052A=
c.3175T= (p.Ter1059=)
c.982T= (p.Ter328=)
c.3898T= (p.Ter1300=)
c.4174T= (p.Ter1392=)
c.3991T= (p.Ter1331=)
c.3877T= (p.Ter1293=)
c.3268T= (p.Ter1090=)
2g.47806858dupCA16610990FBXO11,MSH6c.3784dup (p.Ter1262LeuextTer3)
c.3697dup (p.Ter1233LeuextTer3)
n.4755dup
c.2515dup (p.Ter839LeuextTer3)
c.4087dup (p.Ter1363LeuextTer3)
c.1536dup (n.1536dup)
c.2854dup (p.Ter952LeuextTer3)
n.3059dup
n.2676dup
n.2343dup
n.2745dup
n.1490dup
n.3375dup
n.3890dup
n.4152dup
c.4081dup (p.Ter1361LeuextTer3)
c.3691dup (p.Ter1231LeuextTer3)
c.169+1337dup (n.169+1337dup)
c.*124+1136dup (n.*124+1136dup)
c.*3428dup (n.*3428dup)
n.3052dup
c.3175dup (p.Ter1059LeuextTer3)
c.982dup (p.Ter328LeuextTer3)
c.3898dup (p.Ter1300LeuextTer3)
c.4174dup (p.Ter1392LeuextTer3)
c.3991dup (p.Ter1331LeuextTer3)
c.3877dup (p.Ter1293LeuextTer3)
c.3268dup (p.Ter1090LeuextTer3)
ClinVar dbSNP
2g.47806858_47806859delinsTACA2496054613FBXO11,MSH6c.3784_3785delinsTA (p.Ter1262=)
c.3697_3698delinsTA (p.Ter1233=)
n.4755_4756delinsTA
c.2515_2516delinsTA (p.Ter839=)
c.4087_4088delinsTA (p.Ter1363=)
c.1536_1537delinsTA (n.1536_1537delinsTA)
c.2854_2855delinsTA (p.Ter952=)
n.3059_3060delinsTA
n.2676_2677delinsTA
n.2343_2344delinsTA
n.2745_2746delinsTA
n.1490_1491delinsTA
n.3375_3376delinsTA
n.3889_3890delinsTA
n.4151_4152delinsTA
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c.*124+1135_*124+1136delinsTA (n.*124+1135_*124+1136delinsTA)
c.*3428_*3429delinsTA (n.*3428_*3429delinsTA)
n.3051_3052delinsTA
c.3175_3176delinsTA (p.Ter1059=)
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2g.47806859_47806863dupCA913188084FBXO11,MSH6c.3785_*3dup (n.3785_*3dup)
c.3698_*3dup (n.3698_*3dup)
n.4756_4760dup
c.2516_*3dup (n.2516_*3dup)
c.4088_*3dup (n.4088_*3dup)
c.1537_1541dup (n.1537_1541dup)
c.2855_2859dup (n.2855_2859dup)
n.3060_3064dup
n.2677_2681dup
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n.1491_1495dup
n.3376_3380dup
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n.4148_4152dup
c.4082_*3dup (n.4082_*3dup)
c.3692_*3dup (n.3692_*3dup)
c.169+1333_169+1337dup (n.169+1333_169+1337dup)
c.*124+1132_*124+1136dup (n.*124+1132_*124+1136dup)
c.*3429_*3433dup (n.*3429_*3433dup)
n.3048_3052dup
c.3176_*3dup (n.3176_*3dup)
c.983_*3dup (n.983_*3dup)
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c.3269_*3dup (n.3269_*3dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806859delCA658795769FBXO11,MSH6c.3785del (p.Ter1262=)
c.3698del (p.Ter1233=)
n.4756del
c.2516del (p.Ter839=)
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c.1537del (n.1537del)
c.2855del (p.Ter952=)
n.3060del
n.2677del
n.2344del
n.2746del
n.1491del
n.3376del
n.3889del
n.4151del
c.4082del (p.Ter1361=)
c.3692del (p.Ter1231=)
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c.*124+1135del (n.*124+1135del)
c.*3429del (n.*3429del)
n.3051del
c.3176del (p.Ter1059=)
c.983del (p.Ter328=)
c.3899del (p.Ter1300=)
c.4175del (p.Ter1392=)
c.3992del (p.Ter1331=)
c.3878del (p.Ter1293=)
c.3269del (p.Ter1090=)
ClinVar dbSNP
2g.47806859A=CA2496054615FBXO11,MSH6c.3785A= (p.Ter1262=)
c.3698A= (p.Ter1233=)
n.4756A=
c.2516A= (p.Ter839=)
c.4088A= (p.Ter1363=)
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c.2855A= (p.Ter952=)
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n.4151T=
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c.3176A= (p.Ter1059=)
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c.3269A= (p.Ter1090=)
2g.47806859A>CCA346761779FBXO11,MSH6c.3785A>C (p.Ter1262Ser)
c.3698A>C (p.Ter1233Ser)
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c.2516A>C (p.Ter839Ser)
c.4088A>C (p.Ter1363Ser)
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n.3060A>C
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n.3376A>C
n.3889T>G
n.4151T>G
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c.3692A>C (p.Ter1231Ser)
c.169+1336T>G (n.169+1336T>G)
c.*124+1135T>G (n.*124+1135T>G)
c.*3429A>C (n.*3429A>C)
n.3051T>G
c.3176A>C (p.Ter1059Ser)
c.983A>C (p.Ter328Ser)
c.3899A>C (p.Ter1300Ser)
c.4175A>C (p.Ter1392Ser)
c.3992A>C (p.Ter1331Ser)
c.3878A>C (p.Ter1293Ser)
c.3269A>C (p.Ter1090Ser)
2g.47806859A>GCA346761780FBXO11,MSH6c.3785A>G (p.Ter1262Trp)
c.3698A>G (p.Ter1233Trp)
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c.1537A>G (n.1537A>G)
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n.3060A>G
n.2677A>G
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n.3376A>G
n.3889T>C
n.4151T>C
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c.*124+1135T>C (n.*124+1135T>C)
c.*3429A>G (n.*3429A>G)
n.3051T>C
c.3176A>G (p.Ter1059Trp)
c.983A>G (p.Ter328Trp)
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c.3269A>G (p.Ter1090Trp)
dbSNP gnomAD v4
2g.47806859A>TCA46720482FBXO11,MSH6c.3785A>T (p.Ter1262Leu)
c.3698A>T (p.Ter1233Leu)
n.4756A>T
c.2516A>T (p.Ter839Leu)
c.4088A>T (p.Ter1363Leu)
c.1537A>T (n.1537A>T)
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n.3060A>T
n.2677A>T
n.2344A>T
n.2746A>T
n.1491A>T
n.3376A>T
n.3889T>A
n.4151T>A
c.4082A>T (p.Ter1361Leu)
c.3692A>T (p.Ter1231Leu)
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c.*124+1135T>A (n.*124+1135T>A)
c.*3429A>T (n.*3429A>T)
n.3051T>A
c.3176A>T (p.Ter1059Leu)
c.983A>T (p.Ter328Leu)
c.3899A>T (p.Ter1300Leu)
c.4175A>T (p.Ter1392Leu)
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c.3269A>T (p.Ter1090Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47806859_47806862dupCA915943995FBXO11,MSH6c.3785_*2dup (n.3785_*2dup)
c.3698_*2dup (n.3698_*2dup)
n.4756_4759dup
c.2516_*2dup (n.2516_*2dup)
c.4088_*2dup (n.4088_*2dup)
c.1537_1540dup (n.1537_1540dup)
c.2855_2858dup (n.2855_2858dup)
n.3060_3063dup
n.2677_2680dup
n.2344_2347dup
n.2746_2749dup
n.1491_1494dup
n.3376_3379dup
n.3886_3889dup
n.4148_4151dup
c.4082_*2dup (n.4082_*2dup)
c.3692_*2dup (n.3692_*2dup)
c.169+1333_169+1336dup (n.169+1333_169+1336dup)
c.*124+1132_*124+1135dup (n.*124+1132_*124+1135dup)
c.*3429_*3432dup (n.*3429_*3432dup)
n.3048_3051dup
c.3176_*2dup (n.3176_*2dup)
c.983_*2dup (n.983_*2dup)
c.3899_*2dup (n.3899_*2dup)
c.4175_*2dup (n.4175_*2dup)
c.3992_*2dup (n.3992_*2dup)
c.3878_*2dup (n.3878_*2dup)
c.3269_*2dup (n.3269_*2dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806859_47806863delinsAGACTCA2496054614FBXO11,MSH6c.3785_*3delinsAGACT (n.[c.3785_*3delinsAGACT;Ter1262=])
c.3698_*3delinsAGACT (n.[c.3698_*3delinsAGACT;Ter1233=])
n.4756_4760delinsAGACT
c.2516_*3delinsAGACT (n.[c.2516_*3delinsAGACT;Ter839=])
c.4088_*3delinsAGACT (n.[c.4088_*3delinsAGACT;Ter1363=])
c.1537_1541delinsAGACT (n.1537_1541delinsAGACT)
c.2855_2859delinsAGACT (n.[c.2855_2859delinsAGACT;Ter952=])
n.3060_3064delinsAGACT
n.2677_2681delinsAGACT
n.2344_2348delinsAGACT
n.2746_2750delinsAGACT
n.1491_1495delinsAGACT
n.3376_3380delinsAGACT
n.3885_3889delinsAGTCT
n.4147_4151delinsAGTCT
c.4082_*3delinsAGACT (n.[c.4082_*3delinsAGACT;Ter1361=])
c.3692_*3delinsAGACT (n.[c.3692_*3delinsAGACT;Ter1231=])
c.169+1332_169+1336delinsAGTCT (n.169+1332_169+1336delinsAGTCT)
c.*124+1131_*124+1135delinsAGTCT (n.*124+1131_*124+1135delinsAGTCT)
c.*3429_*3433delinsAGACT (n.*3429_*3433delinsAGACT)
n.3047_3051delinsAGTCT
c.3176_*3delinsAGACT (n.[c.3176_*3delinsAGACT;Ter1059=])
c.983_*3delinsAGACT (n.[c.983_*3delinsAGACT;Ter328=])
c.3899_*3delinsAGACT (n.[c.3899_*3delinsAGACT;Ter1300=])
c.4175_*3delinsAGACT (n.[c.4175_*3delinsAGACT;Ter1392=])
c.3992_*3delinsAGACT (n.[c.3992_*3delinsAGACT;Ter1331=])
c.3878_*3delinsAGACT (n.[c.3878_*3delinsAGACT;Ter1293=])
c.3269_*3delinsAGACT (n.[c.3269_*3delinsAGACT;Ter1090=])
2g.47806859_47806868dupCA2573051978FBXO11,MSH6c.3785_*8dup (n.3785_*8dup)
c.3698_*8dup (n.3698_*8dup)
n.4756_4765dup
c.2516_*8dup (n.2516_*8dup)
c.4088_*8dup (n.4088_*8dup)
c.1537_1546dup (n.1537_1546dup)
c.2855_2864dup (n.2855_2864dup)
n.2677_2686dup
n.2344_2353dup
n.2746_2755dup
n.1491_1500dup
n.3376_3385dup
n.3880_3889dup
n.4142_4151dup
c.4082_*8dup (n.4082_*8dup)
c.3692_*8dup (n.3692_*8dup)
c.169+1327_169+1336dup (n.169+1327_169+1336dup)
c.*124+1126_*124+1135dup (n.*124+1126_*124+1135dup)
c.*3429_*3438dup (n.*3429_*3438dup)
n.3042_3051dup
c.3176_*8dup (n.3176_*8dup)
c.983_*8dup (n.983_*8dup)
c.3899_*8dup (n.3899_*8dup)
c.4175_*8dup (n.4175_*8dup)
c.3992_*8dup (n.3992_*8dup)
c.3878_*8dup (n.3878_*8dup)
c.3269_*8dup (n.3269_*8dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806860G>ACA425998848FBXO11,MSH6c.3786G>A (p.Ter1262=)
c.3699G>A (p.Ter1233=)
n.4757G>A
c.2517G>A (p.Ter839=)
c.4089G>A (p.Ter1363=)
c.1538G>A (n.1538G>A)
c.2856G>A (p.Ter952=)
n.3061G>A
n.2678G>A
n.2345G>A
n.2747G>A
n.1492G>A
n.3377G>A
n.3888C>T
n.4150C>T
c.4083G>A (p.Ter1361=)
c.3693G>A (p.Ter1231=)
c.169+1335C>T (n.169+1335C>T)
c.*124+1134C>T (n.*124+1134C>T)
c.*3430G>A (n.*3430G>A)
n.3050C>T
c.3177G>A (p.Ter1059=)
c.984G>A (p.Ter328=)
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ClinVar dbSNP
2g.47806860G>CCA346761781FBXO11,MSH6c.3786G>C (p.Ter1262Tyr)
c.3699G>C (p.Ter1233Tyr)
n.4757G>C
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c.4089G>C (p.Ter1363Tyr)
c.1538G>C (n.1538G>C)
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n.3061G>C
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n.2345G>C
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n.3377G>C
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c.4083G>C (p.Ter1361Tyr)
c.3693G>C (p.Ter1231Tyr)
c.169+1335C>G (n.169+1335C>G)
c.*124+1134C>G (n.*124+1134C>G)
c.*3430G>C (n.*3430G>C)
n.3050C>G
c.3177G>C (p.Ter1059Tyr)
c.984G>C (p.Ter328Tyr)
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c.3879G>C (p.Ter1293Tyr)
c.3270G>C (p.Ter1090Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806860G=CA2496054616FBXO11,MSH6c.3786G= (p.Ter1262=)
c.3699G= (p.Ter1233=)
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c.169+1335C= (n.169+1335C=)
c.*124+1134C= (n.*124+1134C=)
c.*3430G= (n.*3430G=)
n.3050C=
c.3177G= (p.Ter1059=)
c.984G= (p.Ter328=)
c.3900G= (p.Ter1300=)
c.4176G= (p.Ter1392=)
c.3993G= (p.Ter1331=)
c.3879G= (p.Ter1293=)
c.3270G= (p.Ter1090=)
2g.47806860G>TCA346761782FBXO11,MSH6c.3786G>T (p.Ter1262Tyr)
c.3699G>T (p.Ter1233Tyr)
n.4757G>T
c.2517G>T (p.Ter839Tyr)
c.4089G>T (p.Ter1363Tyr)
c.1538G>T (n.1538G>T)
c.2856G>T (p.Ter952Tyr)
n.3061G>T
n.2678G>T
n.2345G>T
n.2747G>T
n.1492G>T
n.3377G>T
n.3888C>A
n.4150C>A
c.4083G>T (p.Ter1361Tyr)
c.3693G>T (p.Ter1231Tyr)
c.169+1335C>A (n.169+1335C>A)
c.*124+1134C>A (n.*124+1134C>A)
c.*3430G>T (n.*3430G>T)
n.3050C>A
c.3177G>T (p.Ter1059Tyr)
c.984G>T (p.Ter328Tyr)
c.3900G>T (p.Ter1300Tyr)
c.4176G>T (p.Ter1392Tyr)
c.3993G>T (p.Ter1331Tyr)
c.3879G>T (p.Ter1293Tyr)
c.3270G>T (p.Ter1090Tyr)
2g.47806860dupCA2739292176FBXO11,MSH6c.3786dup (n.3786dup)
c.3699dup (n.3699dup)
n.4757dup
c.2517dup (n.2517dup)
c.4089dup (n.4089dup)
c.1538dup (n.1538dup)
c.2856dup (n.2856dup)
n.3061dup
n.2678dup
n.2345dup
n.2747dup
n.1492dup
n.3377dup
n.3888dup
n.4150dup
c.4083dup (n.4083dup)
c.3693dup (n.3693dup)
c.169+1335dup (n.169+1335dup)
c.*124+1134dup (n.*124+1134dup)
c.*3430dup (n.*3430dup)
n.3050dup
c.3177dup (n.3177dup)
c.984dup (n.984dup)
c.3900dup (n.3900dup)
c.4176dup (n.4176dup)
c.3993dup (n.3993dup)
c.3879dup (n.3879dup)
c.3270dup (n.3270dup)
2g.47806864_47806867dupCA1649517FBXO11,MSH6c.*4_*7dup (n.*4_*7dup)
n.4761_4764dup
c.1542_1545dup (n.1542_1545dup)
c.2860_2863dup (n.2860_2863dup)
n.2682_2685dup
n.2349_2352dup
n.2751_2754dup
n.1496_1499dup
n.3381_3384dup
n.3885_3888dup
n.4147_4150dup
c.169+1332_169+1335dup (n.169+1332_169+1335dup)
c.*124+1131_*124+1134dup (n.*124+1131_*124+1134dup)
c.*3434_*3437dup (n.*3434_*3437dup)
n.3047_3050dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806864_47806867delCA1649518FBXO11,MSH6c.*4_*7del (n.*4_*7del)
n.4761_4764del
c.1542_1545del (n.1542_1545del)
c.2860_2863del (n.2860_2863del)
n.2682_2685del
n.2349_2352del
n.2751_2754del
n.1496_1499del
n.3381_3384del
n.3885_3888del
n.4147_4150del
c.169+1332_169+1335del (n.169+1332_169+1335del)
c.*124+1131_*124+1134del (n.*124+1131_*124+1134del)
c.*3434_*3437del (n.*3434_*3437del)
n.3047_3050del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806860_47806861insCTATCA16617730FBXO11,MSH6c.3786_*1insCTAT (n.3786_*1insCTAT)
c.3699_*1insCTAT (n.3699_*1insCTAT)
n.4757_4758insCTAT
c.2517_*1insCTAT (n.2517_*1insCTAT)
c.4089_*1insCTAT (n.4089_*1insCTAT)
c.1538_1539insCTAT (n.1538_1539insCTAT)
c.2856_2857insCTAT (n.2856_2857insCTAT)
n.3061_3062insCTAT
n.2678_2679insCTAT
n.2345_2346insCTAT
n.2747_2748insCTAT
n.1492_1493insCTAT
n.3377_3378insCTAT
n.3887_3888insATAG
n.4149_4150insATAG
c.4083_*1insCTAT (n.4083_*1insCTAT)
c.3693_*1insCTAT (n.3693_*1insCTAT)
c.169+1334_169+1335insATAG (n.169+1334_169+1335insATAG)
c.*124+1133_*124+1134insATAG (n.*124+1133_*124+1134insATAG)
c.*3430_*3431insCTAT (n.*3430_*3431insCTAT)
n.3049_3050insATAG
c.3177_*1insCTAT (n.3177_*1insCTAT)
c.984_*1insCTAT (n.984_*1insCTAT)
c.3900_*1insCTAT (n.3900_*1insCTAT)
c.4176_*1insCTAT (n.4176_*1insCTAT)
c.3993_*1insCTAT (n.3993_*1insCTAT)
c.3879_*1insCTAT (n.3879_*1insCTAT)
c.3270_*1insCTAT (n.3270_*1insCTAT)
ClinVar dbSNP
2g.47806861A=CA2496054617FBXO11,MSH6c.*1A= (n.*1A=)
n.4758A=
c.1539A= (n.1539A=)
c.2857A= (n.2857A=)
n.3062A=
n.2679A=
n.2346A=
n.2748A=
n.1493A=
n.3378A=
n.3887T=
n.4149T=
c.169+1334T= (n.169+1334T=)
c.*124+1133T= (n.*124+1133T=)
c.*3431A= (n.*3431A=)
n.3049T=
2g.47806861A>CCA2658970615FBXO11,MSH6c.*1A>C (n.*1A>C)
n.4758A>C
c.1539A>C (n.1539A>C)
c.2857A>C (n.2857A>C)
n.3062A>C
n.2679A>C
n.2346A>C
n.2748A>C
n.1493A>C
n.3378A>C
n.3887T>G
n.4149T>G
c.169+1334T>G (n.169+1334T>G)
c.*124+1133T>G (n.*124+1133T>G)
c.*3431A>C (n.*3431A>C)
n.3049T>G
gnomAD v4
2g.47806861A>GCA009540FBXO11,MSH6c.*1A>G (n.*1A>G)
n.4758A>G
c.1539A>G (n.1539A>G)
c.2857A>G (n.2857A>G)
n.3062A>G
n.2679A>G
n.2346A>G
n.2748A>G
n.1493A>G
n.3378A>G
n.3887T>C
n.4149T>C
c.169+1334T>C (n.169+1334T>C)
c.*124+1133T>C (n.*124+1133T>C)
c.*3431A>G (n.*3431A>G)
n.3049T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806861A>TCA2699080531FBXO11,MSH6c.*1A>T (n.*1A>T)
n.4758A>T
c.1539A>T (n.1539A>T)
c.2857A>T (n.2857A>T)
n.3062A>T
n.2679A>T
n.2346A>T
n.2748A>T
n.1493A>T
n.3378A>T
n.3887T>A
n.4149T>A
c.169+1334T>A (n.169+1334T>A)
c.*124+1133T>A (n.*124+1133T>A)
c.*3431A>T (n.*3431A>T)
n.3049T>A
dbSNP
2g.47806862C>ACA2658970616FBXO11,MSH6c.*2C>A (n.*2C>A)
n.4759C>A
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.2858C>A (n.2858C>A)
n.3063C>A
n.2680C>A
n.2347C>A
n.2749C>A
n.1494C>A
n.3379C>A
n.3886G>T
n.4148G>T
c.169+1333G>T (n.169+1333G>T)
c.*124+1132G>T (n.*124+1132G>T)
c.*3432C>A (n.*3432C>A)
n.3048G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806862C=CA2496054618FBXO11,MSH6c.*2C= (n.*2C=)
n.4759C=
c.1540C= (n.1540C=)
c.2858C= (n.2858C=)
n.3063C=
n.2680C=
n.2347C=
n.2749C=
n.1494C=
n.3379C=
n.3886G=
n.4148G=
c.169+1333G= (n.169+1333G=)
c.*124+1132G= (n.*124+1132G=)
c.*3432C= (n.*3432C=)
n.3048G=
2g.47806862C>GCA2699081004FBXO11,MSH6c.*2C>G (n.*2C>G)
n.4759C>G
c.1540C>G (n.1540C>G)
c.2858C>G (n.2858C>G)
n.3063C>G
n.2680C>G
n.2347C>G
n.2749C>G
n.1494C>G
n.3379C>G
n.3886G>C
n.4148G>C
c.169+1333G>C (n.169+1333G>C)
c.*124+1132G>C (n.*124+1132G>C)
c.*3432C>G (n.*3432C>G)
n.3048G>C
dbSNP
2g.47806862C>TCA069945FBXO11,MSH6c.*2C>T (n.*2C>T)
n.4759C>T
c.1540C>T (n.1540C>T)
c.2858C>T (n.2858C>T)
n.3063C>T
n.2680C>T
n.2347C>T
n.2749C>T
n.1494C>T
n.3379C>T
n.3886G>A
n.4148G>A
c.169+1333G>A (n.169+1333G>A)
c.*124+1132G>A (n.*124+1132G>A)
c.*3432C>T (n.*3432C>T)
n.3048G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806862_47806871delinsCTGACTACATCA2496054619FBXO11,MSH6c.*2_*11delinsCTGACTACAT (n.*2_*11delinsCTGACTACAT)
n.4759_4768delinsCTGACTACAT
c.1540_1549delinsCTGACTACAT (n.1540_1549delinsCTGACTACAT)
c.2858_2867delinsCTGACTACAT (n.2858_2867delinsCTGACTACAT)
n.2680_2689delinsCTGACTACAT
n.2347_2356delinsCTGACTACAT
n.2749_2758delinsCTGACTACAT
n.1494_1503delinsCTGACTACAT
n.3379_3388delinsCTGACTACAT
n.3877_3886delinsATGTAGTCAG
n.4139_4148delinsATGTAGTCAG
c.169+1324_169+1333delinsATGTAGTCAG (n.169+1324_169+1333delinsATGTAGTCAG)
c.*124+1123_*124+1132delinsATGTAGTCAG (n.*124+1123_*124+1132delinsATGTAGTCAG)
c.*3432_*3441delinsCTGACTACAT (n.*3432_*3441delinsCTGACTACAT)
n.3039_3048delinsATGTAGTCAG
2g.47806863T>ACA2699082963FBXO11,MSH6c.*3T>A (n.*3T>A)
n.4760T>A
c.1541T>A (n.1541T>A)
c.2859T>A (n.2859T>A)
n.3064T>A
n.2681T>A
n.2348T>A
n.2750T>A
n.1495T>A
n.3380T>A
n.3885A>T
n.4147A>T
c.169+1332A>T (n.169+1332A>T)
c.*124+1131A>T (n.*124+1131A>T)
c.*3433T>A (n.*3433T>A)
n.3047A>T
dbSNP
2g.47806863T>CCA015085FBXO11,MSH6c.*3T>C (n.*3T>C)
n.4760T>C
c.1541T>C (n.1541T>C)
c.2859T>C (n.2859T>C)
n.3064T>C
n.2681T>C
n.2348T>C
n.2750T>C
n.1495T>C
n.3380T>C
n.3885A>G
n.4147A>G
c.169+1332A>G (n.169+1332A>G)
c.*124+1131A>G (n.*124+1131A>G)
c.*3433T>C (n.*3433T>C)
n.3047A>G
ClinVar dbSNP
2g.47806863T=CA2496054620FBXO11,MSH6c.*3T= (n.*3T=)
n.4760T=
c.1541T= (n.1541T=)
c.2859T= (n.2859T=)
n.3064T=
n.2681T=
n.2348T=
n.2750T=
n.1495T=
n.3380T=
n.3885A=
n.4147A=
c.169+1332A= (n.169+1332A=)
c.*124+1131A= (n.*124+1131A=)
c.*3433T= (n.*3433T=)
n.3047A=
2g.47806863dupCA1139656960FBXO11,MSH6c.*3dup (n.*3dup)
n.4760dup
c.1541dup (n.1541dup)
c.2859dup (n.2859dup)
n.3064dup
n.2681dup
n.2348dup
n.2750dup
n.1495dup
n.3380dup
n.3885dup
n.4147dup
c.169+1332dup (n.169+1332dup)
c.*124+1131dup (n.*124+1131dup)
c.*3433dup (n.*3433dup)
n.3047dup
ClinVar dbSNP
2g.47806865_47806873delCA46720485FBXO11,MSH6c.*5_*13del (n.*5_*13del)
n.4762_4770del
c.1543_1551del (n.1543_1551del)
c.2861_2869del (n.2861_2869del)
n.2683_2691del
n.2350_2358del
n.2752_2760del
n.1497_1505del
n.3382_3390del
n.3877_3885del
n.4139_4147del
c.169+1324_169+1332del (n.169+1324_169+1332del)
c.*124+1123_*124+1131del (n.*124+1123_*124+1131del)
c.*3435_*3443del (n.*3435_*3443del)
n.3039_3047del
dbSNP
2g.47806863_47806877dupCA2658970618FBXO11,MSH6c.*3_*17dup (n.*3_*17dup)
n.4760_4774dup
c.1541_1555dup (n.1541_1555dup)
c.2859_2873dup (n.2859_2873dup)
n.2681_2695dup
n.2348_2362dup
n.2750_2764dup
n.1495_1509dup
n.3380_3394dup
n.3871_3885dup
n.4133_4147dup
c.169+1318_169+1332dup (n.169+1318_169+1332dup)
c.*124+1117_*124+1131dup (n.*124+1117_*124+1131dup)
c.*3433_*3447dup (n.*3433_*3447dup)
n.3033_3047dup
gnomAD v4
2g.47806866_47806883dupCA2658970619FBXO11,MSH6c.*6_*23dup (n.*6_*23dup)
n.4763_4780dup
c.1544_1561dup (n.1544_1561dup)
c.2862_2879dup (n.2862_2879dup)
n.2684_2701dup
n.2351_2368dup
n.2753_2770dup
n.1498_1515dup
n.3383_3400dup
n.3868_3885dup
n.4130_4147dup
c.169+1315_169+1332dup (n.169+1315_169+1332dup)
c.*124+1114_*124+1131dup (n.*124+1114_*124+1131dup)
c.*3436_*3453dup (n.*3436_*3453dup)
n.3030_3047dup
gnomAD v4
2g.47806864G>ACA2658970621FBXO11,MSH6c.*4G>A (n.*4G>A)
n.4761G>A
c.1542G>A (n.1542G>A)
c.2860G>A (n.2860G>A)
n.3065G>A
n.2682G>A
n.2349G>A
n.2751G>A
n.1496G>A
n.3381G>A
n.3884C>T
n.4146C>T
c.169+1331C>T (n.169+1331C>T)
c.*124+1130C>T (n.*124+1130C>T)
c.*3434G>A (n.*3434G>A)
n.3046C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806864G>CCA2699336919FBXO11,MSH6c.*4G>C (n.*4G>C)
n.4761G>C
c.1542G>C (n.1542G>C)
c.2860G>C (n.2860G>C)
n.3065G>C
n.2682G>C
n.2349G>C
n.2751G>C
n.1496G>C
n.3381G>C
n.3884C>G
n.4146C>G
c.169+1331C>G (n.169+1331C>G)
c.*124+1130C>G (n.*124+1130C>G)
c.*3434G>C (n.*3434G>C)
n.3046C>G
dbSNP
2g.47806864G=CA2496054621FBXO11,MSH6c.*4G= (n.*4G=)
n.4761G=
c.1542G= (n.1542G=)
c.2860G= (n.2860G=)
n.3065G=
n.2682G=
n.2349G=
n.2751G=
n.1496G=
n.3381G=
n.3884C=
n.4146C=
c.169+1331C= (n.169+1331C=)
c.*124+1130C= (n.*124+1130C=)
c.*3434G= (n.*3434G=)
n.3046C=
2g.47806864_47806866dupCA16617731FBXO11,MSH6c.*4_*6dup (n.*4_*6dup)
n.4761_4763dup
c.1542_1544dup (n.1542_1544dup)
c.2860_2862dup (n.2860_2862dup)
n.2682_2684dup
n.2349_2351dup
n.2751_2753dup
n.1496_1498dup
n.3381_3383dup
n.3882_3884dup
n.4144_4146dup
c.169+1329_169+1331dup (n.169+1329_169+1331dup)
c.*124+1128_*124+1130dup (n.*124+1128_*124+1130dup)
c.*3434_*3436dup (n.*3434_*3436dup)
n.3044_3046dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806865A=CA2496054622FBXO11,MSH6c.*5A= (n.*5A=)
n.4762A=
c.1543A= (n.1543A=)
c.2861A= (n.2861A=)
n.3066A=
n.2683A=
n.2350A=
n.2752A=
n.1497A=
n.3382A=
n.3883T=
n.4145T=
c.169+1330T= (n.169+1330T=)
c.*124+1129T= (n.*124+1129T=)
c.*3435A= (n.*3435A=)
n.3045T=
2g.47806865A>GCA532354413FBXO11,MSH6c.*5A>G (n.*5A>G)
n.4762A>G
c.1543A>G (n.1543A>G)
c.2861A>G (n.2861A>G)
n.3066A>G
n.2683A>G
n.2350A>G
n.2752A>G
n.1497A>G
n.3382A>G
n.3883T>C
n.4145T>C
c.169+1330T>C (n.169+1330T>C)
c.*124+1129T>C (n.*124+1129T>C)
c.*3435A>G (n.*3435A>G)
n.3045T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806865A>TCA2699098408FBXO11,MSH6c.*5A>T (n.*5A>T)
n.4762A>T
c.1543A>T (n.1543A>T)
c.2861A>T (n.2861A>T)
n.3066A>T
n.2683A>T
n.2350A>T
n.2752A>T
n.1497A>T
n.3382A>T
n.3883T>A
n.4145T>A
c.169+1330T>A (n.169+1330T>A)
c.*124+1129T>A (n.*124+1129T>A)
c.*3435A>T (n.*3435A>T)
n.3045T>A
dbSNP
2g.47806865_47806879dupCA532354412FBXO11,MSH6c.*5_*19dup (n.*5_*19dup)
n.4762_4776dup
c.1543_1557dup (n.1543_1557dup)
c.2861_2875dup (n.2861_2875dup)
n.2683_2697dup
n.2350_2364dup
n.2752_2766dup
n.1497_1511dup
n.3382_3396dup
n.3869_3883dup
n.4131_4145dup
c.169+1316_169+1330dup (n.169+1316_169+1330dup)
c.*124+1115_*124+1129dup (n.*124+1115_*124+1129dup)
c.*3435_*3449dup (n.*3435_*3449dup)
n.3031_3045dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806866C>ACA2658970623FBXO11,MSH6c.*6C>A (n.*6C>A)
n.4763C>A
c.1544C>A (n.1544C>A)
c.2862C>A (n.2862C>A)
n.3067C>A
n.2684C>A
n.2351C>A
n.2753C>A
n.1498C>A
n.3383C>A
n.3882G>T
n.4144G>T
c.169+1329G>T (n.169+1329G>T)
c.*124+1128G>T (n.*124+1128G>T)
c.*3436C>A (n.*3436C>A)
n.3044G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806866C=CA2496054623FBXO11,MSH6c.*6C= (n.*6C=)
n.4763C=
c.1544C= (n.1544C=)
c.2862C= (n.2862C=)
n.3067C=
n.2684C=
n.2351C=
n.2753C=
n.1498C=
n.3383C=
n.3882G=
n.4144G=
c.169+1329G= (n.169+1329G=)
c.*124+1128G= (n.*124+1128G=)
c.*3436C= (n.*3436C=)
n.3044G=
2g.47806866C>GCA2699081486FBXO11,MSH6c.*6C>G (n.*6C>G)
n.4763C>G
c.1544C>G (n.1544C>G)
c.2862C>G (n.2862C>G)
n.3067C>G
n.2684C>G
n.2351C>G
n.2753C>G
n.1498C>G
n.3383C>G
n.3882G>C
n.4144G>C
c.169+1329G>C (n.169+1329G>C)
c.*124+1128G>C (n.*124+1128G>C)
c.*3436C>G (n.*3436C>G)
n.3044G>C
dbSNP
2g.47806866C>TCA073355FBXO11,MSH6c.*6C>T (n.*6C>T)
n.4763C>T
c.1544C>T (n.1544C>T)
c.2862C>T (n.2862C>T)
n.3067C>T
n.2684C>T
n.2351C>T
n.2753C>T
n.1498C>T
n.3383C>T
n.3882G>A
n.4144G>A
c.169+1329G>A (n.169+1329G>A)
c.*124+1128G>A (n.*124+1128G>A)
c.*3436C>T (n.*3436C>T)
n.3044G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806867T>ACA2658970624FBXO11,MSH6c.*7T>A (n.*7T>A)
n.4764T>A
c.1545T>A (n.1545T>A)
c.2863T>A (n.2863T>A)
n.2685T>A
n.2352T>A
n.2754T>A
n.1499T>A
n.3384T>A
n.3881A>T
n.4143A>T
c.169+1328A>T (n.169+1328A>T)
c.*124+1127A>T (n.*124+1127A>T)
c.*3437T>A (n.*3437T>A)
n.3043A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806867T>CCA2699336922FBXO11,MSH6c.*7T>C (n.*7T>C)
n.4764T>C
c.1545T>C (n.1545T>C)
c.2863T>C (n.2863T>C)
n.2685T>C
n.2352T>C
n.2754T>C
n.1499T>C
n.3384T>C
n.3881A>G
n.4143A>G
c.169+1328A>G (n.169+1328A>G)
c.*124+1127A>G (n.*124+1127A>G)
c.*3437T>C (n.*3437T>C)
n.3043A>G
dbSNP
2g.47806868A=CA2496054624FBXO11,MSH6c.*8A= (n.*8A=)
n.4765A=
c.1546A= (n.1546A=)
c.2864A= (n.2864A=)
n.2686A=
n.2353A=
n.2755A=
n.1500A=
n.3385A=
n.3880T=
n.4142T=
c.169+1327T= (n.169+1327T=)
c.*124+1126T= (n.*124+1126T=)
c.*3438A= (n.*3438A=)
n.3042T=
2g.47806868A>GCA913188085FBXO11,MSH6c.*8A>G (n.*8A>G)
n.4765A>G
c.1546A>G (n.1546A>G)
c.2864A>G (n.2864A>G)
n.2686A>G
n.2353A>G
n.2755A>G
n.1500A>G
n.3385A>G
n.3880T>C
n.4142T>C
c.169+1327T>C (n.169+1327T>C)
c.*124+1126T>C (n.*124+1126T>C)
c.*3438A>G (n.*3438A>G)
n.3042T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806868A>TCA2699121124FBXO11,MSH6c.*8A>T (n.*8A>T)
n.4765A>T
c.1546A>T (n.1546A>T)
c.2864A>T (n.2864A>T)
n.2686A>T
n.2353A>T
n.2755A>T
n.1500A>T
n.3385A>T
n.3880T>A
n.4142T>A
c.169+1327T>A (n.169+1327T>A)
c.*124+1126T>A (n.*124+1126T>A)
c.*3438A>T (n.*3438A>T)
n.3042T>A
dbSNP
2g.47806869C>ACA2658970626FBXO11,MSH6c.*9C>A (n.*9C>A)
n.4766C>A
c.1547C>A (n.1547C>A)
c.2865C>A (n.2865C>A)
n.2687C>A
n.2354C>A
n.2756C>A
n.1501C>A
n.3386C>A
n.3879G>T
n.4141G>T
c.169+1326G>T (n.169+1326G>T)
c.*124+1125G>T (n.*124+1125G>T)
c.*3439C>A (n.*3439C>A)
n.3041G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806869C=CA2496054626FBXO11,MSH6c.*9C= (n.*9C=)
n.4766C=
c.1547C= (n.1547C=)
c.2865C= (n.2865C=)
n.2687C=
n.2354C=
n.2756C=
n.1501C=
n.3386C=
n.3879G=
n.4141G=
c.169+1326G= (n.169+1326G=)
c.*124+1125G= (n.*124+1125G=)
c.*3439C= (n.*3439C=)
n.3041G=
2g.47806869C>GCA2699077181FBXO11,MSH6c.*9C>G (n.*9C>G)
n.4766C>G
c.1547C>G (n.1547C>G)
c.2865C>G (n.2865C>G)
n.2687C>G
n.2354C>G
n.2756C>G
n.1501C>G
n.3386C>G
n.3879G>C
n.4141G>C
c.169+1326G>C (n.169+1326G>C)
c.*124+1125G>C (n.*124+1125G>C)
c.*3439C>G (n.*3439C>G)
n.3041G>C
dbSNP
2g.47806869C>TCA073703FBXO11,MSH6c.*9C>T (n.*9C>T)
n.4766C>T
c.1547C>T (n.1547C>T)
c.2865C>T (n.2865C>T)
n.2687C>T
n.2354C>T
n.2756C>T
n.1501C>T
n.3386C>T
n.3879G>A
n.4141G>A
c.169+1326G>A (n.169+1326G>A)
c.*124+1125G>A (n.*124+1125G>A)
c.*3439C>T (n.*3439C>T)
n.3041G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806870_47806892dupCA2496054625FBXO11,MSH6c.*10_*32dup (n.*10_*32dup)
n.4767_4789dup
c.1548_1570dup (n.1548_1570dup)
c.2866_2888dup (n.2866_2888dup)
n.2688_2710dup
n.2355_2377dup
n.2757_2779dup
n.1502_1524dup
n.3387_3409dup
n.3857_3879dup
n.4119_4141dup
c.169+1304_169+1326dup (n.169+1304_169+1326dup)
c.*124+1103_*124+1125dup (n.*124+1103_*124+1125dup)
c.*3440_*3462dup (n.*3440_*3462dup)
n.3019_3041dup
dbSNP
2g.47806870A=CA2496054627FBXO11,MSH6c.*10A= (n.*10A=)
n.4767A=
c.1548A= (n.1548A=)
c.2866A= (n.2866A=)
n.2688A=
n.2355A=
n.2757A=
n.1502A=
n.3387A=
n.3878T=
n.4140T=
c.169+1325T= (n.169+1325T=)
c.*124+1124T= (n.*124+1124T=)
c.*3440A= (n.*3440A=)
n.3040T=
2g.47806870A>CCA067158FBXO11,MSH6c.*10A>C (n.*10A>C)
n.4767A>C
c.1548A>C (n.1548A>C)
c.2866A>C (n.2866A>C)
n.2688A>C
n.2355A>C
n.2757A>C
n.1502A>C
n.3387A>C
n.3878T>G
n.4140T>G
c.169+1325T>G (n.169+1325T>G)
c.*124+1124T>G (n.*124+1124T>G)
c.*3440A>C (n.*3440A>C)
n.3040T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806870A>GCA16604210FBXO11,MSH6c.*10A>G (n.*10A>G)
n.4767A>G
c.1548A>G (n.1548A>G)
c.2866A>G (n.2866A>G)
n.2688A>G
n.2355A>G
n.2757A>G
n.1502A>G
n.3387A>G
n.3878T>C
n.4140T>C
c.169+1325T>C (n.169+1325T>C)
c.*124+1124T>C (n.*124+1124T>C)
c.*3440A>G (n.*3440A>G)
n.3040T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806870A>TCA2699081007FBXO11,MSH6c.*10A>T (n.*10A>T)
n.4767A>T
c.1548A>T (n.1548A>T)
c.2866A>T (n.2866A>T)
n.2688A>T
n.2355A>T
n.2757A>T
n.1502A>T
n.3387A>T
n.3878T>A
n.4140T>A
c.169+1325T>A (n.169+1325T>A)
c.*124+1124T>A (n.*124+1124T>A)
c.*3440A>T (n.*3440A>T)
n.3040T>A
dbSNP
2g.47806871_47806883delCA2658970627FBXO11,MSH6c.*11_*23del (n.*11_*23del)
n.4768_4780del
c.1549_1561del (n.1549_1561del)
c.2867_2879del (n.2867_2879del)
n.2689_2701del
n.2356_2368del
n.2758_2770del
n.1503_1515del
n.3388_3400del
n.3866_3878del
n.4128_4140del
c.169+1313_169+1325del (n.169+1313_169+1325del)
c.*124+1112_*124+1124del (n.*124+1112_*124+1124del)
c.*3441_*3453del (n.*3441_*3453del)
n.3028_3040del
gnomAD v4
2g.47806871T>ACA2699081009FBXO11,MSH6c.*11T>A (n.*11T>A)
n.4768T>A
c.1549T>A (n.1549T>A)
c.2867T>A (n.2867T>A)
n.2689T>A
n.2356T>A
n.2758T>A
n.1503T>A
n.3388T>A
n.3877A>T
n.4139A>T
c.169+1324A>T (n.169+1324A>T)
c.*124+1123A>T (n.*124+1123A>T)
c.*3441T>A (n.*3441T>A)
n.3039A>T
dbSNP
2g.47806871T>CCA067316FBXO11,MSH6c.*11T>C (n.*11T>C)
n.4768T>C
c.1549T>C (n.1549T>C)
c.2867T>C (n.2867T>C)
n.2689T>C
n.2356T>C
n.2758T>C
n.1503T>C
n.3388T>C
n.3877A>G
n.4139A>G
c.169+1324A>G (n.169+1324A>G)
c.*124+1123A>G (n.*124+1123A>G)
c.*3441T>C (n.*3441T>C)
n.3039A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806871T=CA2496054628FBXO11,MSH6c.*11T= (n.*11T=)
n.4768T=
c.1549T= (n.1549T=)
c.2867T= (n.2867T=)
n.2689T=
n.2356T=
n.2758T=
n.1503T=
n.3388T=
n.3877A=
n.4139A=
c.169+1324A= (n.169+1324A=)
c.*124+1123A= (n.*124+1123A=)
c.*3441T= (n.*3441T=)
n.3039A=
2g.47806871_47806872dupCA2658970630FBXO11,MSH6c.*11_*12dup (n.*11_*12dup)
n.4768_4769dup
c.1549_1550dup (n.1549_1550dup)
c.2867_2868dup (n.2867_2868dup)
n.2689_2690dup
n.2356_2357dup
n.2758_2759dup
n.1503_1504dup
n.3388_3389dup
n.3876_3877dup
n.4138_4139dup
c.169+1323_169+1324dup (n.169+1323_169+1324dup)
c.*124+1122_*124+1123dup (n.*124+1122_*124+1123dup)
c.*3441_*3442dup (n.*3441_*3442dup)
n.3038_3039dup
gnomAD v4
2g.47806871_47806881dupCA425998862FBXO11,MSH6c.*11_*21dup (n.*11_*21dup)
n.4768_4778dup
c.1549_1559dup (n.1549_1559dup)
c.2867_2877dup (n.2867_2877dup)
n.2689_2699dup
n.2356_2366dup
n.2758_2768dup
n.1503_1513dup
n.3388_3398dup
n.3867_3877dup
n.4129_4139dup
c.169+1314_169+1324dup (n.169+1314_169+1324dup)
c.*124+1113_*124+1123dup (n.*124+1113_*124+1123dup)
c.*3441_*3451dup (n.*3441_*3451dup)
n.3029_3039dup
ClinVar dbSNP
2g.47806872T>CCA2576961641FBXO11,MSH6c.*12T>C (n.*12T>C)
n.4769T>C
c.1550T>C (n.1550T>C)
c.2868T>C (n.2868T>C)
n.2690T>C
n.2357T>C
n.2759T>C
n.1504T>C
n.3389T>C
n.3876A>G
n.4138A>G
c.169+1323A>G (n.169+1323A>G)
c.*124+1122A>G (n.*124+1122A>G)
c.*3442T>C (n.*3442T>C)
n.3038A>G
gnomAD v4
2g.47806873G>ACA1030298246FBXO11,MSH6c.*13G>A (n.*13G>A)
n.4770G>A
c.1551G>A (n.1551G>A)
c.2869G>A (n.2869G>A)
n.2691G>A
n.2358G>A
n.2760G>A
n.1505G>A
n.3390G>A
n.3875C>T
n.4137C>T
c.169+1322C>T (n.169+1322C>T)
c.*124+1121C>T (n.*124+1121C>T)
c.*3443G>A (n.*3443G>A)
n.3037C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806873G=CA2496054629FBXO11,MSH6c.*13G= (n.*13G=)
n.4770G=
c.1551G= (n.1551G=)
c.2869G= (n.2869G=)
n.2691G=
n.2358G=
n.2760G=
n.1505G=
n.3390G=
n.3875C=
n.4137C=
c.169+1322C= (n.169+1322C=)
c.*124+1121C= (n.*124+1121C=)
c.*3443G= (n.*3443G=)
n.3037C=
2g.47806873G>TCA2699134667FBXO11,MSH6c.*13G>T (n.*13G>T)
n.4770G>T
c.1551G>T (n.1551G>T)
c.2869G>T (n.2869G>T)
n.2691G>T
n.2358G>T
n.2760G>T
n.1505G>T
n.3390G>T
n.3875C>A
n.4137C>A
c.169+1322C>A (n.169+1322C>A)
c.*124+1121C>A (n.*124+1121C>A)
c.*3443G>T (n.*3443G>T)
n.3037C>A
dbSNP
2g.47806874_47806877dupCA2576961642FBXO11,MSH6c.*14_*17dup (n.*14_*17dup)
n.4771_4774dup
c.1552_1555dup (n.1552_1555dup)
c.2870_2873dup (n.2870_2873dup)
n.2692_2695dup
n.2359_2362dup
n.2761_2764dup
n.1506_1509dup
n.3391_3394dup
n.3872_3875dup
n.4134_4137dup
c.169+1319_169+1322dup (n.169+1319_169+1322dup)
c.*124+1118_*124+1121dup (n.*124+1118_*124+1121dup)
c.*3444_*3447dup (n.*3444_*3447dup)
n.3034_3037dup
2g.47806874G>ACA532354417FBXO11,MSH6c.*14G>A (n.*14G>A)
n.4771G>A
c.1552G>A (n.1552G>A)
c.2870G>A (n.2870G>A)
n.2692G>A
n.2359G>A
n.2761G>A
n.1506G>A
n.3391G>A
n.3874C>T
n.4136C>T
c.169+1321C>T (n.169+1321C>T)
c.*124+1120C>T (n.*124+1120C>T)
c.*3444G>A (n.*3444G>A)
n.3036C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806874G>CCA2699114992FBXO11,MSH6c.*14G>C (n.*14G>C)
n.4771G>C
c.1552G>C (n.1552G>C)
c.2870G>C (n.2870G>C)
n.2692G>C
n.2359G>C
n.2761G>C
n.1506G>C
n.3391G>C
n.3874C>G
n.4136C>G
c.169+1321C>G (n.169+1321C>G)
c.*124+1120C>G (n.*124+1120C>G)
c.*3444G>C (n.*3444G>C)
n.3036C>G
dbSNP
2g.47806874G=CA2496054630FBXO11,MSH6c.*14G= (n.*14G=)
n.4771G=
c.1552G= (n.1552G=)
c.2870G= (n.2870G=)
n.2692G=
n.2359G=
n.2761G=
n.1506G=
n.3391G=
n.3874C=
n.4136C=
c.169+1321C= (n.169+1321C=)
c.*124+1120C= (n.*124+1120C=)
c.*3444G= (n.*3444G=)
n.3036C=
2g.47806874G>TCA2658970631FBXO11,MSH6c.*14G>T (n.*14G>T)
n.4771G>T
c.1552G>T (n.1552G>T)
c.2870G>T (n.2870G>T)
n.2692G>T
n.2359G>T
n.2761G>T
n.1506G>T
n.3391G>T
n.3874C>A
n.4136C>A
c.169+1321C>A (n.169+1321C>A)
c.*124+1120C>A (n.*124+1120C>A)
c.*3444G>T (n.*3444G>T)
n.3036C>A
gnomAD v4
2g.47806876_47806883delCA2576961643FBXO11,MSH6c.*16_*23del (n.*16_*23del)
n.4773_4780del
c.1554_1561del (n.1554_1561del)
c.2872_2879del (n.2872_2879del)
n.2694_2701del
n.2361_2368del
n.2763_2770del
n.1508_1515del
n.3393_3400del
n.3867_3874del
n.4129_4136del
c.169+1314_169+1321del (n.169+1314_169+1321del)
c.*124+1113_*124+1120del (n.*124+1113_*124+1120del)
c.*3446_*3453del (n.*3446_*3453del)
n.3029_3036del
2g.47806876_47806895dupCA913188087FBXO11,MSH6c.*16_*35dup (n.*16_*35dup)
n.4773_4792dup
c.1554_1573dup (n.1554_1573dup)
c.2872_2891dup (n.2872_2891dup)
n.2694_2713dup
n.2361_2380dup
n.2763_2782dup
n.1508_1527dup
n.3393_3412dup
n.3855_3874dup
n.4117_4136dup
c.169+1302_169+1321dup (n.169+1302_169+1321dup)
c.*124+1101_*124+1120dup (n.*124+1101_*124+1120dup)
c.*3446_*3465dup (n.*3446_*3465dup)
n.3017_3036dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806875A>CCA2586964970FBXO11,MSH6c.*15A>C (n.*15A>C)
n.4772A>C
c.1553A>C (n.1553A>C)
c.2871A>C (n.2871A>C)
n.2693A>C
n.2360A>C
n.2762A>C
n.1507A>C
n.3392A>C
n.3873T>G
n.4135T>G
c.169+1320T>G (n.169+1320T>G)
c.*124+1119T>G (n.*124+1119T>G)
c.*3445A>C (n.*3445A>C)
n.3035T>G
2g.47806875A>GCA2658970633FBXO11,MSH6c.*15A>G (n.*15A>G)
n.4772A>G
c.1553A>G (n.1553A>G)
c.2871A>G (n.2871A>G)
n.2693A>G
n.2360A>G
n.2762A>G
n.1507A>G
n.3392A>G
n.3873T>C
n.4135T>C
c.169+1320T>C (n.169+1320T>C)
c.*124+1119T>C (n.*124+1119T>C)
c.*3445A>G (n.*3445A>G)
n.3035T>C
gnomAD v4
2g.47806875A>TCA2699336925FBXO11,MSH6c.*15A>T (n.*15A>T)
n.4772A>T
c.1553A>T (n.1553A>T)
c.2871A>T (n.2871A>T)
n.2693A>T
n.2360A>T
n.2762A>T
n.1507A>T
n.3392A>T
n.3873T>A
n.4135T>A
c.169+1320T>A (n.169+1320T>A)
c.*124+1119T>A (n.*124+1119T>A)
c.*3445A>T (n.*3445A>T)
n.3035T>A
dbSNP
2g.47806876A=CA2496054631FBXO11,MSH6c.*16A= (n.*16A=)
n.4773A=
c.1554A= (n.1554A=)
c.2872A= (n.2872A=)
n.2694A=
n.2361A=
n.2763A=
n.1508A=
n.3393A=
n.3872T=
n.4134T=
c.169+1319T= (n.169+1319T=)
c.*124+1118T= (n.*124+1118T=)
c.*3446A= (n.*3446A=)
n.3034T=
2g.47806876A>GCA068025FBXO11,MSH6c.*16A>G (n.*16A>G)
n.4773A>G
c.1554A>G (n.1554A>G)
c.2872A>G (n.2872A>G)
n.2694A>G
n.2361A>G
n.2763A>G
n.1508A>G
n.3393A>G
n.3872T>C
n.4134T>C
c.169+1319T>C (n.169+1319T>C)
c.*124+1118T>C (n.*124+1118T>C)
c.*3446A>G (n.*3446A>G)
n.3034T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806877G>ACA10577299FBXO11,MSH6c.*17G>A (n.*17G>A)
n.4774G>A
c.1555G>A (n.1555G>A)
c.2873G>A (n.2873G>A)
n.2695G>A
n.2362G>A
n.2764G>A
n.1509G>A
n.3394G>A
n.3871C>T
n.4133C>T
c.169+1318C>T (n.169+1318C>T)
c.*124+1117C>T (n.*124+1117C>T)
c.*3447G>A (n.*3447G>A)
n.3033C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806877G>CCA2699083407FBXO11,MSH6c.*17G>C (n.*17G>C)
n.4774G>C
c.1555G>C (n.1555G>C)
c.2873G>C (n.2873G>C)
n.2695G>C
n.2362G>C
n.2764G>C
n.1509G>C
n.3394G>C
n.3871C>G
n.4133C>G
c.169+1318C>G (n.169+1318C>G)
c.*124+1117C>G (n.*124+1117C>G)
c.*3447G>C (n.*3447G>C)
n.3033C>G
dbSNP
2g.47806877G=CA2496054632FBXO11,MSH6c.*17G= (n.*17G=)
n.4774G=
c.1555G= (n.1555G=)
c.2873G= (n.2873G=)
n.2695G=
n.2362G=
n.2764G=
n.1509G=
n.3394G=
n.3871C=
n.4133C=
c.169+1318C= (n.169+1318C=)
c.*124+1117C= (n.*124+1117C=)
c.*3447G= (n.*3447G=)
n.3033C=
2g.47806877_47806882dupCA2658970634FBXO11,MSH6c.*17_*22dup (n.*17_*22dup)
n.4774_4779dup
c.1555_1560dup (n.1555_1560dup)
c.2873_2878dup (n.2873_2878dup)
n.2695_2700dup
n.2362_2367dup
n.2764_2769dup
n.1509_1514dup
n.3394_3399dup
n.3866_3871dup
n.4128_4133dup
c.169+1313_169+1318dup (n.169+1313_169+1318dup)
c.*124+1112_*124+1117dup (n.*124+1112_*124+1117dup)
c.*3447_*3452dup (n.*3447_*3452dup)
n.3028_3033dup
gnomAD v4
2g.47806878C>ACA769469194FBXO11,MSH6c.*18C>A (n.*18C>A)
n.4775C>A
c.1556C>A (n.1556C>A)
c.2874C>A (n.2874C>A)
n.2696C>A
n.2363C>A
n.2765C>A
n.1510C>A
n.3395C>A
n.3870G>T
n.4132G>T
c.169+1317G>T (n.169+1317G>T)
c.*124+1116G>T (n.*124+1116G>T)
c.*3448C>A (n.*3448C>A)
n.3032G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806878C=CA2496054633FBXO11,MSH6c.*18C= (n.*18C=)
n.4775C=
c.1556C= (n.1556C=)
c.2874C= (n.2874C=)
n.2696C=
n.2363C=
n.2765C=
n.1510C=
n.3395C=
n.3870G=
n.4132G=
c.169+1317G= (n.169+1317G=)
c.*124+1116G= (n.*124+1116G=)
c.*3448C= (n.*3448C=)
n.3032G=
2g.47806878C>GCA46720496FBXO11,MSH6c.*18C>G (n.*18C>G)
n.4775C>G
c.1556C>G (n.1556C>G)
c.2874C>G (n.2874C>G)
n.2696C>G
n.2363C>G
n.2765C>G
n.1510C>G
n.3395C>G
n.3870G>C
n.4132G>C
c.169+1317G>C (n.169+1317G>C)
c.*124+1116G>C (n.*124+1116G>C)
c.*3448C>G (n.*3448C>G)
n.3032G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806878C>TCA2699086535FBXO11,MSH6c.*18C>T (n.*18C>T)
n.4775C>T
c.1556C>T (n.1556C>T)
c.2874C>T (n.2874C>T)
n.2696C>T
n.2363C>T
n.2765C>T
n.1510C>T
n.3395C>T
n.3870G>A
n.4132G>A
c.169+1317G>A (n.169+1317G>A)
c.*124+1116G>A (n.*124+1116G>A)
c.*3448C>T (n.*3448C>T)
n.3032G>A
dbSNP
2g.47806879T>ACA2496054635FBXO11,MSH6c.*19T>A (n.*19T>A)
n.4776T>A
c.1557T>A (n.1557T>A)
c.2875T>A (n.2875T>A)
n.2697T>A
n.2364T>A
n.2766T>A
n.1511T>A
n.3396T>A
n.3869A>T
n.4131A>T
c.169+1316A>T (n.169+1316A>T)
c.*124+1115A>T (n.*124+1115A>T)
c.*3449T>A (n.*3449T>A)
n.3031A>T
dbSNP
2g.47806879T>CCA2699134669FBXO11,MSH6c.*19T>C (n.*19T>C)
n.4776T>C
c.1557T>C (n.1557T>C)
c.2875T>C (n.2875T>C)
n.2697T>C
n.2364T>C
n.2766T>C
n.1511T>C
n.3396T>C
n.3869A>G
n.4131A>G
c.169+1316A>G (n.169+1316A>G)
c.*124+1115A>G (n.*124+1115A>G)
c.*3449T>C (n.*3449T>C)
n.3031A>G
dbSNP
2g.47806879T=CA2496054636FBXO11,MSH6c.*19T= (n.*19T=)
n.4776T=
c.1557T= (n.1557T=)
c.2875T= (n.2875T=)
n.2697T=
n.2364T=
n.2766T=
n.1511T=
n.3396T=
n.3869A=
n.4131A=
c.169+1316A= (n.169+1316A=)
c.*124+1115A= (n.*124+1115A=)
c.*3449T= (n.*3449T=)
n.3031A=
2g.47806881dupCA2658970635FBXO11,MSH6c.*21dup (n.*21dup)
n.4778dup
c.1559dup (n.1559dup)
c.2877dup (n.2877dup)
n.2699dup
n.2366dup
n.2768dup
n.1513dup
n.3398dup
n.3869dup
n.4131dup
c.169+1316dup (n.169+1316dup)
c.*124+1115dup (n.*124+1115dup)
c.*3451dup (n.*3451dup)
n.3031dup
gnomAD v4
2g.47806879_47806884delinsTTTGAGCA2496054634FBXO11,MSH6c.*19_*24delinsTTTGAG (n.*19_*24delinsTTTGAG)
n.4776_4781delinsTTTGAG
c.1557_1562delinsTTTGAG (n.1557_1562delinsTTTGAG)
c.2875_2880delinsTTTGAG (n.2875_2880delinsTTTGAG)
n.2697_2702delinsTTTGAG
n.2364_2369delinsTTTGAG
n.2766_2771delinsTTTGAG
n.1511_1516delinsTTTGAG
n.3396_3401delinsTTTGAG
n.3864_3869delinsCTCAAA
n.4126_4131delinsCTCAAA
c.169+1311_169+1316delinsCTCAAA (n.169+1311_169+1316delinsCTCAAA)
c.*124+1110_*124+1115delinsCTCAAA (n.*124+1110_*124+1115delinsCTCAAA)
c.*3449_*3454delinsTTTGAG (n.*3449_*3454delinsTTTGAG)
n.3026_3031delinsCTCAAA
2g.47806884_47806888dupCA1649519FBXO11,MSH6c.*24_*28dup (n.*24_*28dup)
n.4781_4785dup
c.1562_1566dup (n.1562_1566dup)
c.2880_2884dup (n.2880_2884dup)
n.2702_2706dup
n.2369_2373dup
n.2771_2775dup
n.1516_1520dup
n.3401_3405dup
n.3864_3868dup
n.4126_4130dup
c.169+1311_169+1315dup (n.169+1311_169+1315dup)
c.*124+1110_*124+1114dup (n.*124+1110_*124+1114dup)
c.*3454_*3458dup (n.*3454_*3458dup)
n.3026_3030dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806884_47806888delCA010262FBXO11,MSH6c.*24_*28del (n.*24_*28del)
n.4781_4785del
c.1562_1566del (n.1562_1566del)
c.2880_2884del (n.2880_2884del)
n.2702_2706del
n.2369_2373del
n.2771_2775del
n.1516_1520del
n.3401_3405del
n.3864_3868del
n.4126_4130del
c.169+1311_169+1315del (n.169+1311_169+1315del)
c.*124+1110_*124+1114del (n.*124+1110_*124+1114del)
c.*3454_*3458del (n.*3454_*3458del)
n.3026_3030del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806881T>ACA2699337029FBXO11,MSH6c.*21T>A (n.*21T>A)
n.4778T>A
c.1559T>A (n.1559T>A)
c.2877T>A (n.2877T>A)
n.2699T>A
n.2366T>A
n.2768T>A
n.1513T>A
n.3398T>A
n.3867A>T
n.4129A>T
c.169+1314A>T (n.169+1314A>T)
c.*124+1113A>T (n.*124+1113A>T)
c.*3451T>A (n.*3451T>A)
n.3029A>T
dbSNP
2g.47806881T=CA2496054637FBXO11,MSH6c.*21T= (n.*21T=)
n.4778T=
c.1559T= (n.1559T=)
c.2877T= (n.2877T=)
n.2699T=
n.2366T=
n.2768T=
n.1513T=
n.3398T=
n.3867A=
n.4129A=
c.169+1314A= (n.169+1314A=)
c.*124+1113A= (n.*124+1113A=)
c.*3451T= (n.*3451T=)
n.3029A=
2g.47806881_47806882insACA769469205FBXO11,MSH6c.*21_*22insA (n.*21_*22insA)
n.4778_4779insA
c.1559_1560insA (n.1559_1560insA)
c.2877_2878insA (n.2877_2878insA)
n.2699_2700insA
n.2366_2367insA
n.2768_2769insA
n.1513_1514insA
n.3398_3399insA
n.3866_3867insT
n.4128_4129insT
c.169+1313_169+1314insT (n.169+1313_169+1314insT)
c.*124+1112_*124+1113insT (n.*124+1112_*124+1113insT)
c.*3451_*3452insA (n.*3451_*3452insA)
n.3028_3029insT
dbSNP
2g.47806882G>ACA2536467803FBXO11,MSH6c.*22G>A (n.*22G>A)
n.4779G>A
c.1560G>A (n.1560G>A)
c.2878G>A (n.2878G>A)
n.2700G>A
n.2367G>A
n.2769G>A
n.1514G>A
n.3399G>A
n.3866C>T
n.4128C>T
c.169+1313C>T (n.169+1313C>T)
c.*124+1112C>T (n.*124+1112C>T)
c.*3452G>A (n.*3452G>A)
n.3028C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806882G>CCA2658970636FBXO11,MSH6c.*22G>C (n.*22G>C)
n.4779G>C
c.1560G>C (n.1560G>C)
c.2878G>C (n.2878G>C)
n.2700G>C
n.2367G>C
n.2769G>C
n.1514G>C
n.3399G>C
n.3866C>G
n.4128C>G
c.169+1313C>G (n.169+1313C>G)
c.*124+1112C>G (n.*124+1112C>G)
c.*3452G>C (n.*3452G>C)
n.3028C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47806882G=CA2496054638FBXO11,MSH6c.*22G= (n.*22G=)
n.4779G=
c.1560G= (n.1560G=)
c.2878G= (n.2878G=)
n.2700G=
n.2367G=
n.2769G=
n.1514G=
n.3399G=
n.3866C=
n.4128C=
c.169+1313C= (n.169+1313C=)
c.*124+1112C= (n.*124+1112C=)
c.*3452G= (n.*3452G=)
n.3028C=
2g.47806882G>TCA2576961644FBXO11,MSH6c.*22G>T (n.*22G>T)
n.4779G>T
c.1560G>T (n.1560G>T)
c.2878G>T (n.2878G>T)
n.2700G>T
n.2367G>T
n.2769G>T
n.1514G>T
n.3399G>T
n.3866C>A
n.4128C>A
c.169+1313C>A (n.169+1313C>A)
c.*124+1112C>A (n.*124+1112C>A)
c.*3452G>T (n.*3452G>T)
n.3028C>A
dbSNP
2g.47806883A=CA2496054639FBXO11,MSH6c.*23A= (n.*23A=)
n.4780A=
c.1561A= (n.1561A=)
c.2879A= (n.2879A=)
n.2701A=
n.2368A=
n.2770A=
n.1515A=
n.3400A=
n.3865T=
n.4127T=
c.169+1312T= (n.169+1312T=)
c.*124+1111T= (n.*124+1111T=)
c.*3453A= (n.*3453A=)
n.3027T=
2g.47806883A>CCA2658970637FBXO11,MSH6c.*23A>C (n.*23A>C)
n.4780A>C
c.1561A>C (n.1561A>C)
c.2879A>C (n.2879A>C)
n.2701A>C
n.2368A>C
n.2770A>C
n.1515A>C
n.3400A>C
n.3865T>G
n.4127T>G
c.169+1312T>G (n.169+1312T>G)
c.*124+1111T>G (n.*124+1111T>G)
c.*3453A>C (n.*3453A>C)
n.3027T>G
gnomAD v4
2g.47806883A>GCA068934FBXO11,MSH6c.*23A>G (n.*23A>G)
n.4780A>G
c.1561A>G (n.1561A>G)
c.2879A>G (n.2879A>G)
n.2701A>G
n.2368A>G
n.2770A>G
n.1515A>G
n.3400A>G
n.3865T>C
n.4127T>C
c.169+1312T>C (n.169+1312T>C)
c.*124+1111T>C (n.*124+1111T>C)
c.*3453A>G (n.*3453A>G)
n.3027T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806883A>TCA2699076673FBXO11,MSH6c.*23A>T (n.*23A>T)
n.4780A>T
c.1561A>T (n.1561A>T)
c.2879A>T (n.2879A>T)
n.2701A>T
n.2368A>T
n.2770A>T
n.1515A>T
n.3400A>T
n.3865T>A
n.4127T>A
c.169+1312T>A (n.169+1312T>A)
c.*124+1111T>A (n.*124+1111T>A)
c.*3453A>T (n.*3453A>T)
n.3027T>A
dbSNP
2g.47806883_47806886dupCA1649520FBXO11,MSH6c.*23_*26dup (n.*23_*26dup)
n.4780_4783dup
c.1561_1564dup (n.1561_1564dup)
c.2879_2882dup (n.2879_2882dup)
n.2701_2704dup
n.2368_2371dup
n.2770_2773dup
n.1515_1518dup
n.3400_3403dup
n.3862_3865dup
n.4124_4127dup
c.169+1309_169+1312dup (n.169+1309_169+1312dup)
c.*124+1108_*124+1111dup (n.*124+1108_*124+1111dup)
c.*3453_*3456dup (n.*3453_*3456dup)
n.3024_3027dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806884G>ACA2658970639FBXO11,MSH6c.*24G>A (n.*24G>A)
n.4781G>A
c.1562G>A (n.1562G>A)
c.2880G>A (n.2880G>A)
n.2702G>A
n.2369G>A
n.2771G>A
n.1516G>A
n.3401G>A
n.3864C>T
n.4126C>T
c.169+1311C>T (n.169+1311C>T)
c.*124+1110C>T (n.*124+1110C>T)
c.*3454G>A (n.*3454G>A)
n.3026C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806884G>CCA532354422FBXO11,MSH6c.*24G>C (n.*24G>C)
n.4781G>C
c.1562G>C (n.1562G>C)
c.2880G>C (n.2880G>C)
n.2702G>C
n.2369G>C
n.2771G>C
n.1516G>C
n.3401G>C
n.3864C>G
n.4126C>G
c.169+1311C>G (n.169+1311C>G)
c.*124+1110C>G (n.*124+1110C>G)
c.*3454G>C (n.*3454G>C)
n.3026C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806884G=CA2496054640FBXO11,MSH6c.*24G= (n.*24G=)
n.4781G=
c.1562G= (n.1562G=)
c.2880G= (n.2880G=)
n.2702G=
n.2369G=
n.2771G=
n.1516G=
n.3401G=
n.3864C=
n.4126C=
c.169+1311C= (n.169+1311C=)
c.*124+1110C= (n.*124+1110C=)
c.*3454G= (n.*3454G=)
n.3026C=
2g.47806885T>ACA2699337346FBXO11,MSH6c.*25T>A (n.*25T>A)
n.4782T>A
c.1563T>A (n.1563T>A)
c.2881T>A (n.2881T>A)
n.2703T>A
n.2370T>A
n.2772T>A
n.1517T>A
n.3402T>A
n.3863A>T
n.4125A>T
c.169+1310A>T (n.169+1310A>T)
c.*124+1109A>T (n.*124+1109A>T)
c.*3455T>A (n.*3455T>A)
n.3025A>T
dbSNP
2g.47806885T>CCA2658970640FBXO11,MSH6c.*25T>C (n.*25T>C)
n.4782T>C
c.1563T>C (n.1563T>C)
c.2881T>C (n.2881T>C)
n.2703T>C
n.2370T>C
n.2772T>C
n.1517T>C
n.3402T>C
n.3863A>G
n.4125A>G
c.169+1310A>G (n.169+1310A>G)
c.*124+1109A>G (n.*124+1109A>G)
c.*3455T>C (n.*3455T>C)
n.3025A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47806885T>GCA2576961645FBXO11,MSH6c.*25T>G (n.*25T>G)
n.4782T>G
c.1563T>G (n.1563T>G)
c.2881T>G (n.2881T>G)
n.2703T>G
n.2370T>G
n.2772T>G
n.1517T>G
n.3402T>G
n.3863A>C
n.4125A>C
c.169+1310A>C (n.169+1310A>C)
c.*124+1109A>C (n.*124+1109A>C)
c.*3455T>G (n.*3455T>G)
n.3025A>C
2g.47806886T>ACA2699081012FBXO11,MSH6c.*26T>A (n.*26T>A)
n.4783T>A
c.1564T>A (n.1564T>A)
c.2882T>A (n.2882T>A)
n.2704T>A
n.2371T>A
n.2773T>A
n.1518T>A
n.3403T>A
n.3862A>T
n.4124A>T
c.169+1309A>T (n.169+1309A>T)
c.*124+1108A>T (n.*124+1108A>T)
c.*3456T>A (n.*3456T>A)
n.3024A>T
dbSNP
2g.47806886T>CCA069472FBXO11,MSH6c.*26T>C (n.*26T>C)
n.4783T>C
c.1564T>C (n.1564T>C)
c.2882T>C (n.2882T>C)
n.2704T>C
n.2371T>C
n.2773T>C
n.1518T>C
n.3403T>C
n.3862A>G
n.4124A>G
c.169+1309A>G (n.169+1309A>G)
c.*124+1108A>G (n.*124+1108A>G)
c.*3456T>C (n.*3456T>C)
n.3024A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806886T=CA2496054641FBXO11,MSH6c.*26T= (n.*26T=)
n.4783T=
c.1564T= (n.1564T=)
c.2882T= (n.2882T=)
n.2704T=
n.2371T=
n.2773T=
n.1518T=
n.3403T=
n.3862A=
n.4124A=
c.169+1309A= (n.169+1309A=)
c.*124+1108A= (n.*124+1108A=)
c.*3456T= (n.*3456T=)
n.3024A=
2g.47806887_47806890dupCA2573106001FBXO11,MSH6c.*27_*30dup (n.*27_*30dup)
n.4784_4787dup
c.1565_1568dup (n.1565_1568dup)
c.2883_2886dup (n.2883_2886dup)
n.2705_2708dup
n.2372_2375dup
n.2774_2777dup
n.1519_1522dup
n.3404_3407dup
n.3859_3862dup
n.4121_4124dup
c.169+1306_169+1309dup (n.169+1306_169+1309dup)
c.*124+1105_*124+1108dup (n.*124+1105_*124+1108dup)
c.*3457_*3460dup (n.*3457_*3460dup)
n.3021_3024dup
2g.47806886_47806887insTGATTAAGCA532354425FBXO11,MSH6c.*26_*27insTGATTAAG (n.*26_*27insTGATTAAG)
n.4783_4784insTGATTAAG
c.1564_1565insTGATTAAG (n.1564_1565insTGATTAAG)
c.2882_2883insTGATTAAG (n.2882_2883insTGATTAAG)
n.2704_2705insTGATTAAG
n.2371_2372insTGATTAAG
n.2773_2774insTGATTAAG
n.1518_1519insTGATTAAG
n.3403_3404insTGATTAAG
n.3861_3862insCTTAATCA
n.4123_4124insCTTAATCA
c.169+1308_169+1309insCTTAATCA (n.169+1308_169+1309insCTTAATCA)
c.*124+1107_*124+1108insCTTAATCA (n.*124+1107_*124+1108insCTTAATCA)
c.*3456_*3457insTGATTAAG (n.*3456_*3457insTGATTAAG)
n.3023_3024insCTTAATCA
gnomAD v2
2g.47806886_47806887insTGATTAAGGAATTATACA2658970641FBXO11,MSH6c.*26_*27insTGATTAAGGAATTATA (n.*26_*27insTGATTAAGGAATTATA)
n.4783_4784insTGATTAAGGAATTATA
c.1564_1565insTGATTAAGGAATTATA (n.1564_1565insTGATTAAGGAATTATA)
c.2882_2883insTGATTAAGGAATTATA (n.2882_2883insTGATTAAGGAATTATA)
n.2704_2705insTGATTAAGGAATTATA
n.2371_2372insTGATTAAGGAATTATA
n.2773_2774insTGATTAAGGAATTATA
n.1518_1519insTGATTAAGGAATTATA
n.3403_3404insTGATTAAGGAATTATA
n.3861_3862insTATAATTCCTTAATCA
n.4123_4124insTATAATTCCTTAATCA
c.169+1308_169+1309insTATAATTCCTTAATCA (n.169+1308_169+1309insTATAATTCCTTAATCA)
c.*124+1107_*124+1108insTATAATTCCTTAATCA (n.*124+1107_*124+1108insTATAATTCCTTAATCA)
c.*3456_*3457insTGATTAAGGAATTATA (n.*3456_*3457insTGATTAAGGAATTATA)
n.3023_3024insTATAATTCCTTAATCA
gnomAD v4
2g.47806887G>ACA532354426FBXO11,MSH6c.*27G>A (n.*27G>A)
n.4784G>A
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n.2705G>A
n.2372G>A
n.2774G>A
n.1519G>A
n.3404G>A
n.3861C>T
n.4123C>T
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c.*124+1107C>T (n.*124+1107C>T)
c.*3457G>A (n.*3457G>A)
n.3023C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806887G>CCA2510440524FBXO11,MSH6c.*27G>C (n.*27G>C)
n.4784G>C
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n.2705G>C
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c.*124+1107C>G (n.*124+1107C>G)
c.*3457G>C (n.*3457G>C)
n.3023C>G
2g.47806887G=CA2496054642FBXO11,MSH6c.*27G= (n.*27G=)
n.4784G=
c.1565G= (n.1565G=)
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c.*124+1107C= (n.*124+1107C=)
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n.3023C=
2g.47806887G>TCA2658970642FBXO11,MSH6c.*27G>T (n.*27G>T)
n.4784G>T
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n.2705G>T
n.2372G>T
n.2774G>T
n.1519G>T
n.3404G>T
n.3861C>A
n.4123C>A
c.169+1308C>A (n.169+1308C>A)
c.*124+1107C>A (n.*124+1107C>A)
c.*3457G>T (n.*3457G>T)
n.3023C>A
gnomAD v4
2g.47806888A=CA2496054644FBXO11,MSH6c.*28A= (n.*28A=)
n.4785A=
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c.169+1307T= (n.169+1307T=)
c.*124+1106T= (n.*124+1106T=)
c.*3458A= (n.*3458A=)
n.3022T=
2g.47806888A>CCA1030298269FBXO11,MSH6c.*28A>C (n.*28A>C)
n.4785A>C
c.1566A>C (n.1566A>C)
c.2884A>C (n.2884A>C)
n.2706A>C
n.2373A>C
n.2775A>C
n.1520A>C
n.3405A>C
n.3860T>G
n.4122T>G
c.169+1307T>G (n.169+1307T>G)
c.*124+1106T>G (n.*124+1106T>G)
c.*3458A>C (n.*3458A>C)
n.3022T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806888A>GCA2658970645FBXO11,MSH6c.*28A>G (n.*28A>G)
n.4785A>G
c.1566A>G (n.1566A>G)
c.2884A>G (n.2884A>G)
n.2706A>G
n.2373A>G
n.2775A>G
n.1520A>G
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n.3860T>C
n.4122T>C
c.169+1307T>C (n.169+1307T>C)
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c.*3458A>G (n.*3458A>G)
n.3022T>C
gnomAD v4
2g.47806888A>TCA2496054643FBXO11,MSH6c.*28A>T (n.*28A>T)
n.4785A>T
c.1566A>T (n.1566A>T)
c.2884A>T (n.2884A>T)
n.2706A>T
n.2373A>T
n.2775A>T
n.1520A>T
n.3405A>T
n.3860T>A
n.4122T>A
c.169+1307T>A (n.169+1307T>A)
c.*124+1106T>A (n.*124+1106T>A)
c.*3458A>T (n.*3458A>T)
n.3022T>A
dbSNP
2g.47806888dupCA1030298268FBXO11,MSH6c.*28dup (n.*28dup)
n.4785dup
c.1566dup (n.1566dup)
c.2884dup (n.2884dup)
n.2706dup
n.2373dup
n.2775dup
n.1520dup
n.3405dup
n.3860dup
n.4122dup
c.169+1307dup (n.169+1307dup)
c.*124+1106dup (n.*124+1106dup)
c.*3458dup (n.*3458dup)
n.3022dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806888_47806899dupCA2658970644FBXO11,MSH6c.*28_*39dup (n.*28_*39dup)
n.4785_4796dup
c.1566_1577dup (n.1566_1577dup)
c.2884_2895dup (n.2884_2895dup)
n.2706_2717dup
n.2373_2384dup
n.2775_2786dup
n.1520_1531dup
n.3405_3416dup
n.3849_3860dup
n.4111_4122dup
c.169+1296_169+1307dup (n.169+1296_169+1307dup)
c.*124+1095_*124+1106dup (n.*124+1095_*124+1106dup)
c.*3458_*3469dup (n.*3458_*3469dup)
n.3011_3022dup
gnomAD v4
2g.47806889C>ACA2658970646FBXO11,MSH6c.*29C>A (n.*29C>A)
n.4786C>A
c.1567C>A (n.1567C>A)
c.2885C>A (n.2885C>A)
n.2707C>A
n.2374C>A
n.2776C>A
n.1521C>A
n.3406C>A
n.3859G>T
n.4121G>T
c.169+1306G>T (n.169+1306G>T)
c.*124+1105G>T (n.*124+1105G>T)
c.*3459C>A (n.*3459C>A)
n.3021G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806889C=CA2496054645FBXO11,MSH6c.*29C= (n.*29C=)
n.4786C=
c.1567C= (n.1567C=)
c.2885C= (n.2885C=)
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n.2374C=
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n.3859G=
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c.169+1306G= (n.169+1306G=)
c.*124+1105G= (n.*124+1105G=)
c.*3459C= (n.*3459C=)
n.3021G=
2g.47806889C>GCA1030298271FBXO11,MSH6c.*29C>G (n.*29C>G)
n.4786C>G
c.1567C>G (n.1567C>G)
c.2885C>G (n.2885C>G)
n.2707C>G
n.2374C>G
n.2776C>G
n.1521C>G
n.3406C>G
n.3859G>C
n.4121G>C
c.169+1306G>C (n.169+1306G>C)
c.*124+1105G>C (n.*124+1105G>C)
c.*3459C>G (n.*3459C>G)
n.3021G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806890T>ACA2699087040FBXO11,MSH6c.*30T>A (n.*30T>A)
n.4787T>A
c.1568T>A (n.1568T>A)
c.2886T>A (n.2886T>A)
n.2708T>A
n.2375T>A
n.2777T>A
n.1522T>A
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n.3858A>T
n.4120A>T
c.169+1305A>T (n.169+1305A>T)
c.*124+1104A>T (n.*124+1104A>T)
c.*3460T>A (n.*3460T>A)
n.3020A>T
dbSNP
2g.47806890T>GCA46720522FBXO11,MSH6c.*30T>G (n.*30T>G)
n.4787T>G
c.1568T>G (n.1568T>G)
c.2886T>G (n.2886T>G)
n.2708T>G
n.2375T>G
n.2777T>G
n.1522T>G
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n.3858A>C
n.4120A>C
c.169+1305A>C (n.169+1305A>C)
c.*124+1104A>C (n.*124+1104A>C)
c.*3460T>G (n.*3460T>G)
n.3020A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47806890T=CA2496054646FBXO11,MSH6c.*30T= (n.*30T=)
n.4787T=
c.1568T= (n.1568T=)
c.2886T= (n.2886T=)
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n.2375T=
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c.169+1305A= (n.169+1305A=)
c.*124+1104A= (n.*124+1104A=)
c.*3460T= (n.*3460T=)
n.3020A=
2g.47806891_47806907delinsTCTGACAAAGGTGGTAACA2496054647FBXO11,MSH6c.*31_*47delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.*31_*47delinsTCTGACAAAGGTGGTAA)
n.4788_4804delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
c.1569_1585delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.1569_1585delinsTCTGACAAAGGTGGTAA)
c.2887_2903delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.2887_2903delinsTCTGACAAAGGTGGTAA)
n.2709_2725delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
n.2376_2392delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
n.2778_2794delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
n.1523_1539delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
n.3408_3424delinsTCTGACAAAGGTGGTAA
n.3841_3857delinsTTACCACCTTTGTCAGA
n.4103_4119delinsTTACCACCTTTGTCAGA
c.169+1288_169+1304delinsTTACCACCTTTGTCAGA (n.169+1288_169+1304delinsTTACCACCTTTGTCAGA)
c.*124+1087_*124+1103delinsTTACCACCTTTGTCAGA (n.*124+1087_*124+1103delinsTTACCACCTTTGTCAGA)
c.*3461_*3477delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.*3461_*3477delinsTCTGACAAAGGTGGTAA)
n.3003_3019delinsTTACCACCTTTGTCAGA
2g.47806892delCA2658970648FBXO11,MSH6c.*32del (n.*32del)
n.4789del
c.1570del (n.1570del)
c.2888del (n.2888del)
n.2710del
n.2377del
n.2779del
n.1524del
n.3409del
n.3856del
n.4118del
c.169+1303del (n.169+1303del)
c.*124+1102del (n.*124+1102del)
c.*3462del (n.*3462del)
n.3018del
gnomAD v4
2g.47806892C>ACA2658970649FBXO11,MSH6c.*32C>A (n.*32C>A)
n.4789C>A
c.1570C>A (n.1570C>A)
c.2888C>A (n.2888C>A)
n.2710C>A
n.2377C>A
n.2779C>A
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n.3409C>A
n.3856G>T
n.4118G>T
c.169+1303G>T (n.169+1303G>T)
c.*124+1102G>T (n.*124+1102G>T)
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
n.3018G>T
gnomAD v4
2g.47806892C>GCA2576961646FBXO11,MSH6c.*32C>G (n.*32C>G)
n.4789C>G
c.1570C>G (n.1570C>G)
c.2888C>G (n.2888C>G)
n.2710C>G
n.2377C>G
n.2779C>G
n.1524C>G
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n.3856G>C
n.4118G>C
c.169+1303G>C (n.169+1303G>C)
c.*124+1102G>C (n.*124+1102G>C)
c.*3462C>G (n.*3462C>G)
n.3018G>C
dbSNP
2g.47806892C>TCA2516670642FBXO11,MSH6c.*32C>T (n.*32C>T)
n.4789C>T
c.1570C>T (n.1570C>T)
c.2888C>T (n.2888C>T)
n.2710C>T
n.2377C>T
n.2779C>T
n.1524C>T
n.3409C>T
n.3856G>A
n.4118G>A
c.169+1303G>A (n.169+1303G>A)
c.*124+1102G>A (n.*124+1102G>A)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
n.3018G>A
dbSNP
2g.47806892_47806907delCA1030298277FBXO11,MSH6c.*32_*47del (n.*32_*47del)
n.4789_4804del
c.1570_1585del (n.1570_1585del)
c.2888_2903del (n.2888_2903del)
n.2710_2725del
n.2377_2392del
n.2779_2794del
n.1524_1539del
n.3409_3424del
n.3841_3856del
n.4103_4118del
c.169+1288_169+1303del (n.169+1288_169+1303del)
c.*124+1087_*124+1102del (n.*124+1087_*124+1102del)
c.*3462_*3477del (n.*3462_*3477del)
n.3003_3018del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806892_47806908delCA2658970647FBXO11,MSH6c.*32_*48del (n.*32_*48del)
n.4789_4805del
c.1570_1586del (n.1570_1586del)
c.2888_2904del (n.2888_2904del)
n.2710_2726del
n.2377_2393del
n.2779_2795del
n.1524_1540del
n.3409_3425del
n.3840_3856del
n.4102_4118del
c.169+1287_169+1303del (n.169+1287_169+1303del)
c.*124+1086_*124+1102del (n.*124+1086_*124+1102del)
c.*3462_*3478del (n.*3462_*3478del)
n.3002_3018del
gnomAD v4
2g.47806893T>ACA2699079773FBXO11,MSH6c.*33T>A (n.*33T>A)
n.4790T>A
c.1571T>A (n.1571T>A)
c.2889T>A (n.2889T>A)
n.2711T>A
n.2378T>A
n.2780T>A
n.1525T>A
n.3410T>A
n.3855A>T
n.4117A>T
c.169+1302A>T (n.169+1302A>T)
c.*124+1101A>T (n.*124+1101A>T)
c.*3463T>A (n.*3463T>A)
n.3017A>T
dbSNP
2g.47806893T>CCA46720526FBXO11,MSH6c.*33T>C (n.*33T>C)
n.4790T>C
c.1571T>C (n.1571T>C)
c.2889T>C (n.2889T>C)
n.2711T>C
n.2378T>C
n.2780T>C
n.1525T>C
n.3410T>C
n.3855A>G
n.4117A>G
c.169+1302A>G (n.169+1302A>G)
c.*124+1101A>G (n.*124+1101A>G)
c.*3463T>C (n.*3463T>C)
n.3017A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806893T=CA2496054648FBXO11,MSH6c.*33T= (n.*33T=)
n.4790T=
c.1571T= (n.1571T=)
c.2889T= (n.2889T=)
n.2711T=
n.2378T=
n.2780T=
n.1525T=
n.3410T=
n.3855A=
n.4117A=
c.169+1302A= (n.169+1302A=)
c.*124+1101A= (n.*124+1101A=)
c.*3463T= (n.*3463T=)
n.3017A=
2g.47806894G>ACA071087FBXO11,MSH6c.*34G>A (n.*34G>A)
n.4791G>A
c.1572G>A (n.1572G>A)
c.2890G>A (n.2890G>A)
n.2712G>A
n.2379G>A
n.2781G>A
n.1526G>A
n.3411G>A
n.3854C>T
n.4116C>T
c.169+1301C>T (n.169+1301C>T)
c.*124+1100C>T (n.*124+1100C>T)
c.*3464G>A (n.*3464G>A)
n.3016C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806894G>CCA071094FBXO11,MSH6c.*34G>C (n.*34G>C)
n.4791G>C
c.1572G>C (n.1572G>C)
c.2890G>C (n.2890G>C)
n.2712G>C
n.2379G>C
n.2781G>C
n.1526G>C
n.3411G>C
n.3854C>G
n.4116C>G
c.169+1301C>G (n.169+1301C>G)
c.*124+1100C>G (n.*124+1100C>G)
c.*3464G>C (n.*3464G>C)
n.3016C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806894G=CA2496054649FBXO11,MSH6c.*34G= (n.*34G=)
n.4791G=
c.1572G= (n.1572G=)
c.2890G= (n.2890G=)
n.2712G=
n.2379G=
n.2781G=
n.1526G=
n.3411G=
n.3854C=
n.4116C=
c.169+1301C= (n.169+1301C=)
c.*124+1100C= (n.*124+1100C=)
c.*3464G= (n.*3464G=)
n.3016C=
2g.47806894G>TCA2658970650FBXO11,MSH6c.*34G>T (n.*34G>T)
n.4791G>T
c.1572G>T (n.1572G>T)
c.2890G>T (n.2890G>T)
n.2712G>T
n.2379G>T
n.2781G>T
n.1526G>T
n.3411G>T
n.3854C>A
n.4116C>A
c.169+1301C>A (n.169+1301C>A)
c.*124+1100C>A (n.*124+1100C>A)
c.*3464G>T (n.*3464G>T)
n.3016C>A
gnomAD v4
2g.47806894_47806897dupCA1649521FBXO11,MSH6c.*34_*37dup (n.*34_*37dup)
n.4791_4794dup
c.1572_1575dup (n.1572_1575dup)
c.2890_2893dup (n.2890_2893dup)
n.2712_2715dup
n.2379_2382dup
n.2781_2784dup
n.1526_1529dup
n.3411_3414dup
n.3851_3854dup
n.4113_4116dup
c.169+1298_169+1301dup (n.169+1298_169+1301dup)
c.*124+1097_*124+1100dup (n.*124+1097_*124+1100dup)
c.*3464_*3467dup (n.*3464_*3467dup)
n.3013_3016dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806895A>TCA2658970652FBXO11,MSH6c.*35A>T (n.*35A>T)
n.4792A>T
c.1573A>T (n.1573A>T)
c.2891A>T (n.2891A>T)
n.2713A>T
n.2380A>T
n.2782A>T
n.1527A>T
n.3412A>T
n.3853T>A
n.4115T>A
c.169+1300T>A (n.169+1300T>A)
c.*124+1099T>A (n.*124+1099T>A)
c.*3465A>T (n.*3465A>T)
n.3015T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47806895_47806908dupCA2658970651FBXO11,MSH6c.*35_*48dup (n.*35_*48dup)
n.4792_4805dup
c.1573_1586dup (n.1573_1586dup)
c.2891_2904dup (n.2891_2904dup)
n.2713_2726dup
n.2380_2393dup
n.2782_2795dup
n.1527_1540dup
n.3412_3425dup
n.3840_3853dup
n.4102_4115dup
c.169+1287_169+1300dup (n.169+1287_169+1300dup)
c.*124+1086_*124+1099dup (n.*124+1086_*124+1099dup)
c.*3465_*3478dup (n.*3465_*3478dup)
n.3002_3015dup
gnomAD v4
2g.47806896C>ACA071884FBXO11,MSH6c.*36C>A (n.*36C>A)
n.4793C>A
c.1574C>A (n.1574C>A)
c.2892C>A (n.2892C>A)
n.2714C>A
n.2381C>A
n.2783C>A
n.1528C>A
n.3413C>A
n.3852G>T
n.4114G>T
c.169+1299G>T (n.169+1299G>T)
c.*124+1098G>T (n.*124+1098G>T)
c.*3466C>A (n.*3466C>A)
n.3014G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806896C=CA2496054650FBXO11,MSH6c.*36C= (n.*36C=)
n.4793C=
c.1574C= (n.1574C=)
c.2892C= (n.2892C=)
n.2714C=
n.2381C=
n.2783C=
n.1528C=
n.3413C=
n.3852G=
n.4114G=
c.169+1299G= (n.169+1299G=)
c.*124+1098G= (n.*124+1098G=)
c.*3466C= (n.*3466C=)
n.3014G=
2g.47806896C>GCA2699082460FBXO11,MSH6c.*36C>G (n.*36C>G)
n.4793C>G
c.1574C>G (n.1574C>G)
c.2892C>G (n.2892C>G)
n.2714C>G
n.2381C>G
n.2783C>G
n.1528C>G
n.3413C>G
n.3852G>C
n.4114G>C
c.169+1299G>C (n.169+1299G>C)
c.*124+1098G>C (n.*124+1098G>C)
c.*3466C>G (n.*3466C>G)
n.3014G>C
dbSNP
2g.47806896C>TCA2658970653FBXO11,MSH6c.*36C>T (n.*36C>T)
n.4793C>T
c.1574C>T (n.1574C>T)
c.2892C>T (n.2892C>T)
n.2714C>T
n.2381C>T
n.2783C>T
n.1528C>T
n.3413C>T
n.3852G>A
n.4114G>A
c.169+1299G>A (n.169+1299G>A)
c.*124+1098G>A (n.*124+1098G>A)
c.*3466C>T (n.*3466C>T)
n.3014G>A
gnomAD v4
2g.47806896_47806906delinsCAAAGGTGGTACA2496054651FBXO11,MSH6c.*36_*46delinsCAAAGGTGGTA (n.*36_*46delinsCAAAGGTGGTA)
n.4793_4803delinsCAAAGGTGGTA
c.1574_1584delinsCAAAGGTGGTA (n.1574_1584delinsCAAAGGTGGTA)
c.2892_2902delinsCAAAGGTGGTA (n.2892_2902delinsCAAAGGTGGTA)
n.2714_2724delinsCAAAGGTGGTA
n.2381_2391delinsCAAAGGTGGTA
n.2783_2793delinsCAAAGGTGGTA
n.1528_1538delinsCAAAGGTGGTA
n.3413_3423delinsCAAAGGTGGTA
n.3842_3852delinsTACCACCTTTG
n.4104_4114delinsTACCACCTTTG
c.169+1289_169+1299delinsTACCACCTTTG (n.169+1289_169+1299delinsTACCACCTTTG)
c.*124+1088_*124+1098delinsTACCACCTTTG (n.*124+1088_*124+1098delinsTACCACCTTTG)
c.*3466_*3476delinsCAAAGGTGGTA (n.*3466_*3476delinsCAAAGGTGGTA)
n.3004_3014delinsTACCACCTTTG
2g.47806897A=CA2496054653FBXO11,MSH6c.*37A= (n.*37A=)
n.4794A=
c.1575A= (n.1575A=)
c.2893A= (n.2893A=)
n.2715A=
n.2382A=
n.2784A=
n.1529A=
n.3414A=
n.3851T=
n.4113T=
c.169+1298T= (n.169+1298T=)
c.*124+1097T= (n.*124+1097T=)
c.*3467A= (n.*3467A=)
n.3013T=
2g.47806897A>GCA46720553FBXO11,MSH6c.*37A>G (n.*37A>G)
n.4794A>G
c.1575A>G (n.1575A>G)
c.2893A>G (n.2893A>G)
n.2715A>G
n.2382A>G
n.2784A>G
n.1529A>G
n.3414A>G
n.3851T>C
n.4113T>C
c.169+1298T>C (n.169+1298T>C)
c.*124+1097T>C (n.*124+1097T>C)
c.*3467A>G (n.*3467A>G)
n.3013T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806897A>TCA2658970655FBXO11,MSH6c.*37A>T (n.*37A>T)
n.4794A>T
c.1575A>T (n.1575A>T)
c.2893A>T (n.2893A>T)
n.2715A>T
n.2382A>T
n.2784A>T
n.1529A>T
n.3414A>T
n.3851T>A
n.4113T>A
c.169+1298T>A (n.169+1298T>A)
c.*124+1097T>A (n.*124+1097T>A)
c.*3467A>T (n.*3467A>T)
n.3013T>A
gnomAD v4
2g.47806899dupCA1649522FBXO11,MSH6c.*39dup (n.*39dup)
n.4796dup
c.1577dup (n.1577dup)
c.2895dup (n.2895dup)
n.2717dup
n.2384dup
n.2786dup
n.1531dup
n.3416dup
n.3851dup
n.4113dup
c.169+1298dup (n.169+1298dup)
c.*124+1097dup (n.*124+1097dup)
c.*3469dup (n.*3469dup)
n.3013dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806899_47806908delCA532354430FBXO11,MSH6c.*39_*48del (n.*39_*48del)
n.4796_4805del
c.1577_1586del (n.1577_1586del)
c.2895_2904del (n.2895_2904del)
n.2717_2726del
n.2384_2393del
n.2786_2795del
n.1531_1540del
n.3416_3425del
n.3842_3851del
n.4104_4113del
c.169+1289_169+1298del (n.169+1289_169+1298del)
c.*124+1088_*124+1097del (n.*124+1088_*124+1097del)
c.*3469_*3478del (n.*3469_*3478del)
n.3004_3013del
dbSNP gnomAD v2
2g.47806898_47806914dupCA2496054652FBXO11,MSH6c.*38_*54dup (n.*38_*54dup)
n.4795_4811dup
c.1576_1592dup (n.1576_1592dup)
c.2894_2910dup (n.2894_2910dup)
n.2716_2732dup
n.2383_2399dup
n.2785_2801dup
n.1530_1546dup
n.3415_3431dup
n.3835_3851dup
n.4097_4113dup
c.169+1282_169+1298dup (n.169+1282_169+1298dup)
c.*124+1081_*124+1097dup (n.*124+1081_*124+1097dup)
c.*3468_*3484dup (n.*3468_*3484dup)
n.2997_3013dup
dbSNP gnomAD v4
2g.47806898A>GCA2658970656FBXO11,MSH6c.*38A>G (n.*38A>G)
n.4795A>G
c.1576A>G (n.1576A>G)
c.2894A>G (n.2894A>G)
n.2716A>G
n.2383A>G
n.2785A>G
n.1530A>G
n.3415A>G
n.3850T>C
n.4112T>C
c.169+1297T>C (n.169+1297T>C)
c.*124+1096T>C (n.*124+1096T>C)
c.*3468A>G (n.*3468A>G)
n.3012T>C
gnomAD v4
2g.47806899A>GCA2699337867FBXO11,MSH6c.*39A>G (n.*39A>G)
n.4796A>G
c.1577A>G (n.1577A>G)
c.2895A>G (n.2895A>G)
n.2717A>G
n.2384A>G
n.2786A>G
n.1531A>G
n.3416A>G
n.3849T>C
n.4111T>C
c.169+1296T>C (n.169+1296T>C)
c.*124+1095T>C (n.*124+1095T>C)
c.*3469A>G (n.*3469A>G)
n.3011T>C
dbSNP
2g.47806900_47806929dupCA2699337866FBXO11,MSH6c.*40_*69dup (n.*40_*69dup)
n.2718_2747dup
n.3820_3849dup
n.4082_4111dup
c.169+1267_169+1296dup (n.169+1267_169+1296dup)
c.*124+1066_*124+1095dup (n.*124+1066_*124+1095dup)
c.*3470_*3499dup (n.*3470_*3499dup)
n.2982_3011dup
dbSNP
2g.47806900G>ACA2699122717FBXO11,MSH6c.*40G>A (n.*40G>A)
n.4797G>A
c.1578G>A (n.1578G>A)
c.2896G>A (n.2896G>A)
n.2718G>A
n.2385G>A
n.2787G>A
n.1532G>A
n.3417G>A
n.3848C>T
n.4110C>T
c.169+1295C>T (n.169+1295C>T)
c.*124+1094C>T (n.*124+1094C>T)
c.*3470G>A (n.*3470G>A)
n.3010C>T
dbSNP
2g.47806900G=CA2496054654FBXO11,MSH6c.*40G= (n.*40G=)
n.4797G=
c.1578G= (n.1578G=)
c.2896G= (n.2896G=)
n.2718G=
n.2385G=
n.2787G=
n.1532G=
n.3417G=
n.3848C=
n.4110C=
c.169+1295C= (n.169+1295C=)
c.*124+1094C= (n.*124+1094C=)
c.*3470G= (n.*3470G=)
n.3010C=
2g.47806900G>TCA2496054655FBXO11,MSH6c.*40G>T (n.*40G>T)
n.4797G>T
c.1578G>T (n.1578G>T)
c.2896G>T (n.2896G>T)
n.2718G>T
n.2385G>T
n.2787G>T
n.1532G>T
n.3417G>T
n.3848C>A
n.4110C>A
c.169+1295C>A (n.169+1295C>A)
c.*124+1094C>A (n.*124+1094C>A)
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
n.3010C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47806901G>ACA2658970658FBXO11,MSH6c.*41G>A (n.*41G>A)
n.4798G>A
c.1579G>A (n.1579G>A)
c.2897G>A (n.2897G>A)
n.2719G>A
n.2386G>A
n.2788G>A
n.1533G>A
n.3418G>A
n.3847C>T
n.4109C>T
c.169+1294C>T (n.169+1294C>T)
c.*124+1093C>T (n.*124+1093C>T)
c.*3471G>A (n.*3471G>A)
n.3009C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806901G>CCA2699337898FBXO11,MSH6c.*41G>C (n.*41G>C)
n.4798G>C
c.1579G>C (n.1579G>C)
c.2897G>C (n.2897G>C)
n.2719G>C
n.2386G>C
n.2788G>C
n.1533G>C
n.3418G>C
n.3847C>G
n.4109C>G
c.169+1294C>G (n.169+1294C>G)
c.*124+1093C>G (n.*124+1093C>G)
c.*3471G>C (n.*3471G>C)
n.3009C>G
dbSNP
2g.47806901_47806928dupCA2658970659FBXO11,MSH6c.*41_*68dup (n.*41_*68dup)
n.2719_2746dup
n.3820_3847dup
n.4082_4109dup
c.169+1267_169+1294dup (n.169+1267_169+1294dup)
c.*124+1066_*124+1093dup (n.*124+1066_*124+1093dup)
c.*3471_*3498dup (n.*3471_*3498dup)
n.2982_3009dup
gnomAD v4
2g.47806902T>ACA2576961647FBXO11,MSH6c.*42T>A (n.*42T>A)
n.4799T>A
c.1580T>A (n.1580T>A)
c.2898T>A (n.2898T>A)
n.2720T>A
n.2387T>A
n.2789T>A
n.1534T>A
n.3419T>A
n.3846A>T
n.4108A>T
c.169+1293A>T (n.169+1293A>T)
c.*124+1092A>T (n.*124+1092A>T)
c.*3472T>A (n.*3472T>A)
n.3008A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806903G>ACA2658970660FBXO11,MSH6c.*43G>A (n.*43G>A)
n.4800G>A
c.1581G>A (n.1581G>A)
c.2899G>A (n.2899G>A)
n.2721G>A
n.2388G>A
n.2790G>A
n.1535G>A
n.3420G>A
n.3845C>T
n.4107C>T
c.169+1292C>T (n.169+1292C>T)
c.*124+1091C>T (n.*124+1091C>T)
c.*3473G>A (n.*3473G>A)
n.3007C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806903G>TCA2658970661FBXO11,MSH6c.*43G>T (n.*43G>T)
n.4800G>T
c.1581G>T (n.1581G>T)
c.2899G>T (n.2899G>T)
n.2721G>T
n.2388G>T
n.2790G>T
n.1535G>T
n.3420G>T
n.3845C>A
n.4107C>A
c.169+1292C>A (n.169+1292C>A)
c.*124+1091C>A (n.*124+1091C>A)
c.*3473G>T (n.*3473G>T)
n.3007C>A
gnomAD v4
2g.47806904G>ACA2658970662FBXO11,MSH6c.*44G>A (n.*44G>A)
n.4801G>A
c.1582G>A (n.1582G>A)
c.2900G>A (n.2900G>A)
n.2722G>A
n.2389G>A
n.2791G>A
n.1536G>A
n.3421G>A
n.3844C>T
n.4106C>T
c.169+1291C>T (n.169+1291C>T)
c.*124+1090C>T (n.*124+1090C>T)
c.*3474G>A (n.*3474G>A)
n.3006C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806904G>CCA2699338090FBXO11,MSH6c.*44G>C (n.*44G>C)
n.4801G>C
c.1582G>C (n.1582G>C)
c.2900G>C (n.2900G>C)
n.2722G>C
n.2389G>C
n.2791G>C
n.1536G>C
n.3421G>C
n.3844C>G
n.4106C>G
c.169+1291C>G (n.169+1291C>G)
c.*124+1090C>G (n.*124+1090C>G)
c.*3474G>C (n.*3474G>C)
n.3006C>G
dbSNP
2g.47806904G=CA2496054656FBXO11,MSH6c.*44G= (n.*44G=)
n.4801G=
c.1582G= (n.1582G=)
c.2900G= (n.2900G=)
n.2722G=
n.2389G=
n.2791G=
n.1536G=
n.3421G=
n.3844C=
n.4106C=
c.169+1291C= (n.169+1291C=)
c.*124+1090C= (n.*124+1090C=)
c.*3474G= (n.*3474G=)
n.3006C=
2g.47806905T>ACA2576961648FBXO11,MSH6c.*45T>A (n.*45T>A)
n.4802T>A
c.1583T>A (n.1583T>A)
c.2901T>A (n.2901T>A)
n.2723T>A
n.2390T>A
n.2792T>A
n.1537T>A
n.3422T>A
n.3843A>T
n.4105A>T
c.169+1290A>T (n.169+1290A>T)
c.*124+1089A>T (n.*124+1089A>T)
c.*3475T>A (n.*3475T>A)
n.3005A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47806905T>CCA2576961649FBXO11,MSH6c.*45T>C (n.*45T>C)
n.4802T>C
c.1583T>C (n.1583T>C)
c.2901T>C (n.2901T>C)
n.2723T>C
n.2390T>C
n.2792T>C
n.1537T>C
n.3422T>C
n.3843A>G
n.4105A>G
c.169+1290A>G (n.169+1290A>G)
c.*124+1089A>G (n.*124+1089A>G)
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
n.3005A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47806905dupCA2496054657FBXO11,MSH6c.*45dup (n.*45dup)
n.4802dup
c.1583dup (n.1583dup)
c.2901dup (n.2901dup)
n.2723dup
n.2390dup
n.2792dup
n.1537dup
n.3422dup
n.3843dup
n.4105dup
c.169+1290dup (n.169+1290dup)
c.*124+1089dup (n.*124+1089dup)
c.*3475dup (n.*3475dup)
n.3005dup
dbSNP
2g.47806905_47806928dupCA2749812387FBXO11,MSH6c.*45_*68dup (n.*45_*68dup)
n.2723_2746dup
n.3820_3843dup
n.4082_4105dup
c.169+1267_169+1290dup (n.169+1267_169+1290dup)
c.*124+1066_*124+1089dup (n.*124+1066_*124+1089dup)
c.*3475_*3498dup (n.*3475_*3498dup)
n.2982_3005dup
2g.47806906A=CA2496054659FBXO11,MSH6c.*46A= (n.*46A=)
n.4803A=
c.1584A= (n.1584A=)
c.2902A= (n.2902A=)
n.2724A=
n.2391A=
n.2793A=
n.1538A=
n.3423A=
n.3842T=
n.4104T=
c.169+1289T= (n.169+1289T=)
c.*124+1088T= (n.*124+1088T=)
c.*3476A= (n.*3476A=)
n.3004T=
2g.47806906A>GCA2496054658FBXO11,MSH6c.*46A>G (n.*46A>G)
n.4803A>G
c.1584A>G (n.1584A>G)
c.2902A>G (n.2902A>G)
n.2724A>G
n.2391A>G
n.2793A>G
n.1538A>G
n.3423A>G
n.3842T>C
n.4104T>C
c.169+1289T>C (n.169+1289T>C)
c.*124+1088T>C (n.*124+1088T>C)
c.*3476A>G (n.*3476A>G)
n.3004T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47806907A>GCA2658970664FBXO11,MSH6c.*47A>G (n.*47A>G)
n.4804A>G
c.1585A>G (n.1585A>G)
c.2903A>G (n.2903A>G)
n.2725A>G
n.2392A>G
n.2794A>G
n.1539A>G
n.3424A>G
n.3841T>C
n.4103T>C
c.169+1288T>C (n.169+1288T>C)
c.*124+1087T>C (n.*124+1087T>C)
c.*3477A>G (n.*3477A>G)
n.3003T>C
gnomAD v4
2g.47806910_47806931dupCA2658970663FBXO11,MSH6c.*50_*71dup (n.*50_*71dup)
n.2728_2749dup
n.3820_3841dup
n.4082_4103dup
c.169+1267_169+1288dup (n.169+1267_169+1288dup)
c.*124+1066_*124+1087dup (n.*124+1066_*124+1087dup)
c.*3480_*3501dup (n.*3480_*3501dup)
n.2982_3003dup
gnomAD v4
2g.47806908A=CA2496054660FBXO11,MSH6c.*48A= (n.*48A=)
n.4805A=
c.1586A= (n.1586A=)
c.2904A= (n.2904A=)
n.2726A=
n.2393A=
n.2795A=
n.1540A=
n.3425A=
n.3840T=
n.4102T=
c.169+1287T= (n.169+1287T=)
c.*124+1086T= (n.*124+1086T=)
c.*3478A= (n.*3478A=)
n.3002T=
2g.47806909_47806929dupCA2749812389FBXO11,MSH6c.*49_*69dup (n.*49_*69dup)
n.2727_2747dup
n.3820_3840dup
n.4082_4102dup
c.169+1267_169+1287dup (n.169+1267_169+1287dup)
c.*124+1066_*124+1086dup (n.*124+1066_*124+1086dup)
c.*3479_*3499dup (n.*3479_*3499dup)
n.2982_3002dup
2g.47806909T>CCA073075FBXO11,MSH6c.*49T>C (n.*49T>C)
n.4806T>C
c.1587T>C (n.1587T>C)
c.2905T>C (n.2905T>C)
n.2727T>C
n.2394T>C
n.2796T>C
n.1541T>C
n.3426T>C
n.3839A>G
n.4101A>G
c.169+1286A>G (n.169+1286A>G)
c.*124+1085A>G (n.*124+1085A>G)
c.*3479T>C (n.*3479T>C)
n.3001A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806909T=CA2496054661FBXO11,MSH6c.*49T= (n.*49T=)
n.4806T=
c.1587T= (n.1587T=)
c.2905T= (n.2905T=)
n.2727T=
n.2394T=
n.2796T=
n.1541T=
n.3426T=
n.3839A=
n.4101A=
c.169+1286A= (n.169+1286A=)
c.*124+1085A= (n.*124+1085A=)
c.*3479T= (n.*3479T=)
n.3001A=
2g.47806909_47806928dupCA1649523FBXO11,MSH6c.*49_*68dup (n.*49_*68dup)
n.2727_2746dup
n.3820_3839dup
n.4082_4101dup
c.169+1267_169+1286dup (n.169+1267_169+1286dup)
c.*124+1066_*124+1085dup (n.*124+1066_*124+1085dup)
c.*3479_*3498dup (n.*3479_*3498dup)
n.2982_3001dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806910T>ACA2699338556FBXO11,MSH6c.*50T>A (n.*50T>A)
n.4807T>A
c.1588T>A (n.1588T>A)
c.2906T>A (n.2906T>A)
n.2728T>A
n.2395T>A
n.2797T>A
n.1542T>A
n.3427T>A
n.3838A>T
n.4100A>T
c.169+1285A>T (n.169+1285A>T)
c.*124+1084A>T (n.*124+1084A>T)
c.*3480T>A (n.*3480T>A)
n.3000A>T
dbSNP
2g.47806910T=CA2496054662FBXO11,MSH6c.*50T= (n.*50T=)
n.4807T=
c.1588T= (n.1588T=)
c.2906T= (n.2906T=)
n.2728T=
n.2395T=
n.2797T=
n.1542T=
n.3427T=
n.3838A=
n.4100A=
c.169+1285A= (n.169+1285A=)
c.*124+1084A= (n.*124+1084A=)
c.*3480T= (n.*3480T=)
n.3000A=
2g.47806911C>ACA073099FBXO11,MSH6c.*51C>A (n.*51C>A)
n.4808C>A
c.1589C>A (n.1589C>A)
c.2907C>A (n.2907C>A)
n.2729C>A
n.2396C>A
n.2798C>A
n.1543C>A
n.3428C>A
n.3837G>T
n.4099G>T
c.169+1284G>T (n.169+1284G>T)
c.*124+1083G>T (n.*124+1083G>T)
c.*3481C>A (n.*3481C>A)
n.2999G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806911C=CA2496054663FBXO11,MSH6c.*51C= (n.*51C=)
n.4808C=
c.1589C= (n.1589C=)
c.2907C= (n.2907C=)
n.2729C=
n.2396C=
n.2798C=
n.1543C=
n.3428C=
n.3837G=
n.4099G=
c.169+1284G= (n.169+1284G=)
c.*124+1083G= (n.*124+1083G=)
c.*3481C= (n.*3481C=)
n.2999G=
2g.47806911C>GCA2699080532FBXO11,MSH6c.*51C>G (n.*51C>G)
n.4808C>G
c.1589C>G (n.1589C>G)
c.2907C>G (n.2907C>G)
n.2729C>G
n.2396C>G
n.2798C>G
n.1543C>G
n.3428C>G
n.3837G>C
n.4099G>C
c.169+1284G>C (n.169+1284G>C)
c.*124+1083G>C (n.*124+1083G>C)
c.*3481C>G (n.*3481C>G)
n.2999G>C
dbSNP
2g.47806913_47806916dupCA532354433FBXO11,MSH6c.*53_*56dup (n.*53_*56dup)
n.4810_4813dup
c.2909_2912dup (n.2909_2912dup)
n.2731_2734dup
n.2800_2803dup
n.3834_3837dup
n.4096_4099dup
c.169+1281_169+1284dup (n.169+1281_169+1284dup)
c.*124+1080_*124+1083dup (n.*124+1080_*124+1083dup)
c.*3483_*3486dup (n.*3483_*3486dup)
n.2996_2999dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806912A=CA2496054664FBXO11,MSH6c.*52A= (n.*52A=)
n.4809A=
c.1590A= (n.1590A=)
c.2908A= (n.2908A=)
n.2730A=
n.2397A=
n.2799A=
n.1544A=
n.3429A=
n.3836T=
n.4098T=
c.169+1283T= (n.169+1283T=)
c.*124+1082T= (n.*124+1082T=)
c.*3482A= (n.*3482A=)
n.2998T=
2g.47806912A>GCA2699134675FBXO11,MSH6c.*52A>G (n.*52A>G)
n.4809A>G
c.1590A>G (n.1590A>G)
c.2908A>G (n.2908A>G)
n.2730A>G
n.2397A>G
n.2799A>G
n.1544A>G
n.3429A>G
n.3836T>C
n.4098T>C
c.169+1283T>C (n.169+1283T>C)
c.*124+1082T>C (n.*124+1082T>C)
c.*3482A>G (n.*3482A>G)
n.2998T>C
dbSNP
2g.47806912A>TCA2496054665FBXO11,MSH6c.*52A>T (n.*52A>T)
n.4809A>T
c.1590A>T (n.1590A>T)
c.2908A>T (n.2908A>T)
n.2730A>T
n.2397A>T
n.2799A>T
n.1544A>T
n.3429A>T
n.3836T>A
n.4098T>A
c.169+1283T>A (n.169+1283T>A)
c.*124+1082T>A (n.*124+1082T>A)
c.*3482A>T (n.*3482A>T)
n.2998T>A
dbSNP
2g.47806913G>ACA2658970666FBXO11,MSH6c.*53G>A (n.*53G>A)
n.4810G>A
c.1591G>A (n.1591G>A)
c.2909G>A (n.2909G>A)
n.2731G>A
n.2398G>A
n.2800G>A
n.1545G>A
n.3430G>A
n.3835C>T
n.4097C>T
c.169+1282C>T (n.169+1282C>T)
c.*124+1081C>T (n.*124+1081C>T)
c.*3483G>A (n.*3483G>A)
n.2997C>T
gnomAD v4
2g.47806913G>TCA2658970667FBXO11,MSH6c.*53G>T (n.*53G>T)
n.4810G>T
c.1591G>T (n.1591G>T)
c.2909G>T (n.2909G>T)
n.2731G>T
n.2398G>T
n.2800G>T
n.1545G>T
n.3430G>T
n.3835C>A
n.4097C>A
c.169+1282C>A (n.169+1282C>A)
c.*124+1081C>A (n.*124+1081C>A)
c.*3483G>T (n.*3483G>T)
n.2997C>A
gnomAD v4
2g.47806913_47806916delinsGACACA2496054666FBXO11,MSH6c.*53_*56delinsGACA (n.*53_*56delinsGACA)
n.4810_4813delinsGACA
c.2909_2912delinsGACA (n.2909_2912delinsGACA)
n.2731_2734delinsGACA
n.2398_2401delinsGACA
n.2800_2803delinsGACA
n.3430_3433delinsGACA
n.3832_3835delinsTGTC
n.4094_4097delinsTGTC
c.169+1279_169+1282delinsTGTC (n.169+1279_169+1282delinsTGTC)
c.*124+1078_*124+1081delinsTGTC (n.*124+1078_*124+1081delinsTGTC)
c.*3483_*3486delinsGACA (n.*3483_*3486delinsGACA)
n.2994_2997delinsTGTC
2g.47806915_47806925delCA2658970668FBXO11,MSH6c.*55_*65del (n.*55_*65del)
n.4812_4822del
c.2911_2921del (n.2911_2921del)
n.2733_2743del
n.2802_2812del
n.3825_3835del
n.4087_4097del
c.169+1272_169+1282del (n.169+1272_169+1282del)
c.*124+1071_*124+1081del (n.*124+1071_*124+1081del)
c.*3485_*3495del (n.*3485_*3495del)
n.2987_2997del
gnomAD v4
2g.47806914A>GCA2658970670FBXO11,MSH6c.*54A>G (n.*54A>G)
n.4811A>G
c.1592A>G (n.1592A>G)
c.2910A>G (n.2910A>G)
n.2732A>G
n.2399A>G
n.2801A>G
n.1546A>G
n.3431A>G
n.3834T>C
n.4096T>C
c.169+1281T>C (n.169+1281T>C)
c.*124+1080T>C (n.*124+1080T>C)
c.*3484A>G (n.*3484A>G)
n.2996T>C
gnomAD v4
2g.47806914A>TCA2699338572FBXO11,MSH6c.*54A>T (n.*54A>T)
n.4811A>T
c.1592A>T (n.1592A>T)
c.2910A>T (n.2910A>T)
n.2732A>T
n.2399A>T
n.2801A>T
n.1546A>T
n.3431A>T
n.3834T>A
n.4096T>A
c.169+1281T>A (n.169+1281T>A)
c.*124+1080T>A (n.*124+1080T>A)
c.*3484A>T (n.*3484A>T)
n.2996T>A
dbSNP
2g.47806917_47806919dupCA2658970669FBXO11,MSH6c.*57_*59dup (n.*57_*59dup)
n.4814_4816dup
c.2913_2915dup (n.2913_2915dup)
n.2735_2737dup
n.2804_2806dup
n.3832_3834dup
n.4094_4096dup
c.169+1279_169+1281dup (n.169+1279_169+1281dup)
c.*124+1078_*124+1080dup (n.*124+1078_*124+1080dup)
c.*3487_*3489dup (n.*3487_*3489dup)
n.2994_2996dup
gnomAD v4
2g.47806917_47806919delCA346761783FBXO11,MSH6c.*57_*59del (n.*57_*59del)
n.4814_4816del
c.2913_2915del (n.2913_2915del)
n.2735_2737del
n.2804_2806del
n.3832_3834del
n.4094_4096del
c.169+1279_169+1281del (n.169+1279_169+1281del)
c.*124+1078_*124+1080del (n.*124+1078_*124+1080del)
c.*3487_*3489del (n.*3487_*3489del)
n.2994_2996del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806915C>ACA2576961650FBXO11,MSH6c.*55C>A (n.*55C>A)
n.4812C>A
c.1593C>A (n.1593C>A)
c.2911C>A (n.2911C>A)
n.2733C>A
n.2400C>A
n.2802C>A
n.1547C>A
n.3432C>A
n.3833G>T
n.4095G>T
c.169+1280G>T (n.169+1280G>T)
c.*124+1079G>T (n.*124+1079G>T)
c.*3485C>A (n.*3485C>A)
n.2995G>T
gnomAD v4
2g.47806915C=CA2496054667FBXO11,MSH6c.*55C= (n.*55C=)
n.4812C=
c.1593C= (n.1593C=)
c.2911C= (n.2911C=)
n.2733C=
n.2400C=
n.2802C=
n.1547C=
n.3432C=
n.3833G=
n.4095G=
c.169+1280G= (n.169+1280G=)
c.*124+1079G= (n.*124+1079G=)
c.*3485C= (n.*3485C=)
n.2995G=
2g.47806915C>GCA2699338812FBXO11,MSH6c.*55C>G (n.*55C>G)
n.4812C>G
c.1593C>G (n.1593C>G)
c.2911C>G (n.2911C>G)
n.2733C>G
n.2400C>G
n.2802C>G
n.1547C>G
n.3432C>G
n.3833G>C
n.4095G>C
c.169+1280G>C (n.169+1280G>C)
c.*124+1079G>C (n.*124+1079G>C)
c.*3485C>G (n.*3485C>G)
n.2995G>C
dbSNP
2g.47806915C>TCA2658970671FBXO11,MSH6c.*55C>T (n.*55C>T)
n.4812C>T
c.1593C>T (n.1593C>T)
c.2911C>T (n.2911C>T)
n.2733C>T
n.2400C>T
n.2802C>T
n.1547C>T
n.3432C>T
n.3833G>A
n.4095G>A
c.169+1280G>A (n.169+1280G>A)
c.*124+1079G>A (n.*124+1079G>A)
c.*3485C>T (n.*3485C>T)
n.2995G>A
gnomAD v4
2g.47806918_47806933dupCA532354435FBXO11,MSH6c.*58_*73dup (n.*58_*73dup)
n.3817_3832dup
n.4079_4094dup
c.169+1264_169+1279dup (n.169+1264_169+1279dup)
c.*124+1063_*124+1078dup (n.*124+1063_*124+1078dup)
c.*3488_*3503dup (n.*3488_*3503dup)
n.2979_2994dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806917A=CA2496054668FBXO11,MSH6c.*57A= (n.*57A=)
n.4814A=
c.2913A= (n.2913A=)
n.2735A=
n.2804A=
n.3831T=
n.4093T=
c.169+1278T= (n.169+1278T=)
c.*124+1077T= (n.*124+1077T=)
c.*3487A= (n.*3487A=)
n.2993T=
2g.47806917A>GCA2576961651FBXO11,MSH6c.*57A>G (n.*57A>G)
n.4814A>G
c.2913A>G (n.2913A>G)
n.2735A>G
n.2804A>G
n.3831T>C
n.4093T>C
c.169+1278T>C (n.169+1278T>C)
c.*124+1077T>C (n.*124+1077T>C)
c.*3487A>G (n.*3487A>G)
n.2993T>C
gnomAD v4
2g.47806917A>TCA46720557FBXO11,MSH6c.*57A>T (n.*57A>T)
n.4814A>T
c.2913A>T (n.2913A>T)
n.2735A>T
n.2804A>T
n.3831T>A
n.4093T>A
c.169+1278T>A (n.169+1278T>A)
c.*124+1077T>A (n.*124+1077T>A)
c.*3487A>T (n.*3487A>T)
n.2993T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806917_47806918insTACA2505119433FBXO11,MSH6c.*57_*58insTA (n.*57_*58insTA)
n.4814_4815insTA
c.2913_2914insTA (n.2913_2914insTA)
n.2735_2736insTA
n.2804_2805insTA
n.3831_3832insAT
n.4093_4094insAT
c.169+1278_169+1279insAT (n.169+1278_169+1279insAT)
c.*124+1077_*124+1078insAT (n.*124+1077_*124+1078insAT)
c.*3487_*3488insTA (n.*3487_*3488insTA)
n.2993_2994insAT
2g.47806918C>ACA769469242FBXO11,MSH6c.*58C>A (n.*58C>A)
n.4815C>A
c.2914C>A (n.2914C>A)
n.2736C>A
n.2805C>A
n.3830G>T
n.4092G>T
c.169+1277G>T (n.169+1277G>T)
c.*124+1076G>T (n.*124+1076G>T)
c.*3488C>A (n.*3488C>A)
n.2992G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806918C=CA2496054670FBXO11,MSH6c.*58C= (n.*58C=)
n.4815C=
c.2914C= (n.2914C=)
n.2736C=
n.2805C=
n.3830G=
n.4092G=
c.169+1277G= (n.169+1277G=)
c.*124+1076G= (n.*124+1076G=)
c.*3488C= (n.*3488C=)
n.2992G=
2g.47806918C>GCA532354437FBXO11,MSH6c.*58C>G (n.*58C>G)
n.4815C>G
c.2914C>G (n.2914C>G)
n.2736C>G
n.2805C>G
n.3830G>C
n.4092G>C
c.169+1277G>C (n.169+1277G>C)
c.*124+1076G>C (n.*124+1076G>C)
c.*3488C>G (n.*3488C>G)
n.2992G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806918C>TCA425998908FBXO11,MSH6c.*58C>T (n.*58C>T)
n.4815C>T
c.2914C>T (n.2914C>T)
n.2736C>T
n.2805C>T
n.3830G>A
n.4092G>A
c.169+1277G>A (n.169+1277G>A)
c.*124+1076G>A (n.*124+1076G>A)
c.*3488C>T (n.*3488C>T)
n.2992G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47806918_47806921delinsCATTCA2496054669FBXO11,MSH6c.*58_*61delinsCATT (n.*58_*61delinsCATT)
n.4815_4818delinsCATT
c.2914_2917delinsCATT (n.2914_2917delinsCATT)
n.2736_2739delinsCATT
n.2805_2808delinsCATT
n.3827_3830delinsAATG
n.4089_4092delinsAATG
c.169+1274_169+1277delinsAATG (n.169+1274_169+1277delinsAATG)
c.*124+1073_*124+1076delinsAATG (n.*124+1073_*124+1076delinsAATG)
c.*3488_*3491delinsCATT (n.*3488_*3491delinsCATT)
n.2989_2992delinsAATG
2g.47806918_47806928dupCA2576961652FBXO11,MSH6c.*58_*68dup (n.*58_*68dup)
n.2736_2746dup
n.3820_3830dup
n.4082_4092dup
c.169+1267_169+1277dup (n.169+1267_169+1277dup)
c.*124+1066_*124+1076dup (n.*124+1066_*124+1076dup)
c.*3488_*3498dup (n.*3488_*3498dup)
n.2982_2992dup
gnomAD v4
2g.47806919A=CA2496054672FBXO11,MSH6c.*59A= (n.*59A=)
n.4816A=
c.2915A= (n.2915A=)
n.2737A=
n.2806A=
n.3829T=
n.4091T=
c.169+1276T= (n.169+1276T=)
c.*124+1075T= (n.*124+1075T=)
c.*3489A= (n.*3489A=)
n.2991T=
2g.47806919A>GCA532354439FBXO11,MSH6c.*59A>G (n.*59A>G)
n.4816A>G
c.2915A>G (n.2915A>G)
n.2737A>G
n.2806A>G
n.3829T>C
n.4091T>C
c.169+1276T>C (n.169+1276T>C)
c.*124+1075T>C (n.*124+1075T>C)
c.*3489A>G (n.*3489A>G)
n.2991T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806921_47806923delCA769469257FBXO11,MSH6c.*61_*63del (n.*61_*63del)
n.4818_4820del
c.2917_2919del (n.2917_2919del)
n.2739_2741del
n.2808_2810del
n.3827_3829del
n.4089_4091del
c.169+1274_169+1276del (n.169+1274_169+1276del)
c.*124+1073_*124+1075del (n.*124+1073_*124+1075del)
c.*3491_*3493del (n.*3491_*3493del)
n.2989_2991del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806919_47806936delinsATTATGATCTAATAAACTCA2496054671FBXO11,MSH6c.*59_*76delinsATTATGATCTAATAAACT (n.*59_*76delinsATTATGATCTAATAAACT)
n.3812_3829delinsAGTTTATTAGATCATAAT
n.4074_4091delinsAGTTTATTAGATCATAAT
c.169+1259_169+1276delinsAGTTTATTAGATCATAAT (n.169+1259_169+1276delinsAGTTTATTAGATCATAAT)
c.*124+1058_*124+1075delinsAGTTTATTAGATCATAAT (n.*124+1058_*124+1075delinsAGTTTATTAGATCATAAT)
c.*3489_*3506delinsATTATGATCTAATAAACT (n.*3489_*3506delinsATTATGATCTAATAAACT)
n.2974_2991delinsAGTTTATTAGATCATAAT
2g.47806919_47806942dupCA2658970674FBXO11,MSH6c.*59_*82dup (n.*59_*82dup)
n.3806_3829dup
n.4068_4091dup
c.169+1253_169+1276dup (n.169+1253_169+1276dup)
c.*124+1052_*124+1075dup (n.*124+1052_*124+1075dup)
c.*3489_*3512dup (n.*3489_*3512dup)
n.2968_2991dup
gnomAD v4
2g.47806920T>CCA2658970676FBXO11,MSH6c.*60T>C (n.*60T>C)
n.4817T>C
c.2916T>C (n.2916T>C)
n.2738T>C
n.2807T>C
n.3828A>G
n.4090A>G
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.169+1275A>G (n.169+1275A>G)
c.*124+1074A>G (n.*124+1074A>G)
c.*3490T>C (n.*3490T>C)
n.2990A>G
gnomAD v4
2g.47806920_47806928dupCA2658970677FBXO11,MSH6c.*60_*68dup (n.*60_*68dup)
n.2738_2746dup
n.3820_3828dup
n.4082_4090dup
c.169+1267_169+1275dup (n.169+1267_169+1275dup)
c.*124+1066_*124+1074dup (n.*124+1066_*124+1074dup)
c.*3490_*3498dup (n.*3490_*3498dup)
n.2982_2990dup
gnomAD v4
2g.47806920_47806931dupCA2496054673FBXO11,MSH6c.*60_*71dup (n.*60_*71dup)
n.2738_2749dup
n.3817_3828dup
n.4079_4090dup
c.169+1264_169+1275dup (n.169+1264_169+1275dup)
c.*124+1063_*124+1074dup (n.*124+1063_*124+1074dup)
c.*3490_*3501dup (n.*3490_*3501dup)
n.2979_2990dup
dbSNP
2g.47806924_47806940delCA769469259FBXO11,MSH6c.*64_*80del (n.*64_*80del)
n.3812_3828del
n.4074_4090del
c.*1182_*1198del (n.*1182_*1198del)
c.169+1259_169+1275del (n.169+1259_169+1275del)
c.*124+1058_*124+1074del (n.*124+1058_*124+1074del)
c.*3494_*3510del (n.*3494_*3510del)
n.2974_2990del
dbSNP
2g.47806921T>ACA2658970680FBXO11,MSH6c.*61T>A (n.*61T>A)
n.4818T>A
c.2917T>A (n.2917T>A)
n.2739T>A
n.2808T>A
n.3827A>T
n.4089A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.169+1274A>T (n.169+1274A>T)
c.*124+1073A>T (n.*124+1073A>T)
c.*3491T>A (n.*3491T>A)
n.2989A>T
gnomAD v4
2g.47806921T>GCA2658970681FBXO11,MSH6c.*61T>G (n.*61T>G)
n.4818T>G
c.2917T>G (n.2917T>G)
n.2739T>G
n.2808T>G
n.3827A>C
n.4089A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.169+1274A>C (n.169+1274A>C)
c.*124+1073A>C (n.*124+1073A>C)
c.*3491T>G (n.*3491T>G)
n.2989A>C
gnomAD v4
2g.47806921_47806924dupCA2658970678FBXO11,MSH6c.*61_*64dup (n.*61_*64dup)
n.4818_4821dup
c.2917_2920dup (n.2917_2920dup)
n.2739_2742dup
n.2808_2811dup
n.3824_3827dup
n.4086_4089dup
c.*1194_*1197dup (n.*1194_*1197dup)
c.169+1271_169+1274dup (n.169+1271_169+1274dup)
c.*124+1070_*124+1073dup (n.*124+1070_*124+1073dup)
c.*3491_*3494dup (n.*3491_*3494dup)
n.2986_2989dup
gnomAD v4
2g.47806923_47806932delCA2658970679FBXO11,MSH6c.*63_*72del (n.*63_*72del)
n.2741_2750del
n.3818_3827del
n.4080_4089del
c.*1188_*1197del (n.*1188_*1197del)
c.169+1265_169+1274del (n.169+1265_169+1274del)
c.*124+1064_*124+1073del (n.*124+1064_*124+1073del)
c.*3493_*3502del (n.*3493_*3502del)
n.2980_2989del
gnomAD v4
2g.47806922A=CA2496054674FBXO11,MSH6c.*62A= (n.*62A=)
n.4819A=
c.2918A= (n.2918A=)
n.2740A=
n.2809A=
n.3826T=
n.4088T=
c.*1196T= (n.*1196T=)
c.169+1273T= (n.169+1273T=)
c.*124+1072T= (n.*124+1072T=)
c.*3492A= (n.*3492A=)
n.2988T=
2g.47806922A>GCA46720560FBXO11,MSH6c.*62A>G (n.*62A>G)
n.4819A>G
c.2918A>G (n.2918A>G)
n.2740A>G
n.2809A>G
n.3826T>C
n.4088T>C
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.169+1273T>C (n.169+1273T>C)
c.*124+1072T>C (n.*124+1072T>C)
c.*3492A>G (n.*3492A>G)
n.2988T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806922A>TCA769469265FBXO11,MSH6c.*62A>T (n.*62A>T)
n.4819A>T
c.2918A>T (n.2918A>T)
n.2740A>T
n.2809A>T
n.3826T>A
n.4088T>A
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.169+1273T>A (n.169+1273T>A)
c.*124+1072T>A (n.*124+1072T>A)
c.*3492A>T (n.*3492A>T)
n.2988T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47806922dupCA2749812390FBXO11,MSH6c.*62dup (n.*62dup)
n.4819dup
c.2918dup (n.2918dup)
n.2740dup
n.2809dup
n.3826dup
n.4088dup
c.*1196dup (n.*1196dup)
c.169+1273dup (n.169+1273dup)
c.*124+1072dup (n.*124+1072dup)
c.*3492dup (n.*3492dup)
n.2988dup
2g.47806923_47806933dupCA2658970682FBXO11,MSH6c.*63_*73dup (n.*63_*73dup)
n.3816_3826dup
n.4078_4088dup
c.*1186_*1196dup (n.*1186_*1196dup)
c.169+1263_169+1273dup (n.169+1263_169+1273dup)
c.*124+1062_*124+1072dup (n.*124+1062_*124+1072dup)
c.*3493_*3503dup (n.*3493_*3503dup)
n.2978_2988dup
gnomAD v4
2g.47806923T>ACA2576961653FBXO11,MSH6c.*63T>A (n.*63T>A)
n.4820T>A
c.2919T>A (n.2919T>A)
n.2741T>A
n.2810T>A
n.3825A>T
n.4087A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.169+1272A>T (n.169+1272A>T)
c.*124+1071A>T (n.*124+1071A>T)
c.*3493T>A (n.*3493T>A)
n.2987A>T
gnomAD v4
2g.47806923_47806931dupCA532354441FBXO11,MSH6c.*63_*71dup (n.*63_*71dup)
n.2741_2749dup
n.3817_3825dup
n.4079_4087dup
c.*1187_*1195dup (n.*1187_*1195dup)
c.169+1264_169+1272dup (n.169+1264_169+1272dup)
c.*124+1063_*124+1071dup (n.*124+1063_*124+1071dup)
c.*3493_*3501dup (n.*3493_*3501dup)
n.2979_2987dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806924_47806945dupCA2658970683FBXO11,MSH6c.*64_*85dup (n.*64_*85dup)
n.3804_3825dup
n.4066_4087dup
c.*1174_*1195dup (n.*1174_*1195dup)
c.169+1251_169+1272dup (n.169+1251_169+1272dup)
c.*124+1050_*124+1071dup (n.*124+1050_*124+1071dup)
c.*3494_*3515dup (n.*3494_*3515dup)
n.2966_2987dup
gnomAD v4
2g.47806923_47806945dupCA2658970685FBXO11,MSH6c.*63_*85dup (n.*63_*85dup)
n.3803_3825dup
n.4065_4087dup
c.*1173_*1195dup (n.*1173_*1195dup)
c.169+1250_169+1272dup (n.169+1250_169+1272dup)
c.*124+1049_*124+1071dup (n.*124+1049_*124+1071dup)
c.*3493_*3515dup (n.*3493_*3515dup)
n.2965_2987dup
gnomAD v4
2g.47806924G>ACA532354443FBXO11,MSH6c.*64G>A (n.*64G>A)
n.4821G>A
c.2920G>A (n.2920G>A)
n.2742G>A
n.2811G>A
n.3824C>T
n.4086C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.169+1271C>T (n.169+1271C>T)
c.*124+1070C>T (n.*124+1070C>T)
c.*3494G>A (n.*3494G>A)
n.2986C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.47806924G>CCA2576961654FBXO11,MSH6c.*64G>C (n.*64G>C)
n.4821G>C
c.2920G>C (n.2920G>C)
n.2742G>C
n.2811G>C
n.3824C>G
n.4086C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.169+1271C>G (n.169+1271C>G)
c.*124+1070C>G (n.*124+1070C>G)
c.*3494G>C (n.*3494G>C)
n.2986C>G
gnomAD v4
2g.47806924G=CA2496054675FBXO11,MSH6c.*64G= (n.*64G=)
n.4821G=
c.2920G= (n.2920G=)
n.2742G=
n.2811G=
n.3824C=
n.4086C=
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.169+1271C= (n.169+1271C=)
c.*124+1070C= (n.*124+1070C=)
c.*3494G= (n.*3494G=)
n.2986C=
2g.47806924G>TCA2658970686FBXO11,MSH6c.*64G>T (n.*64G>T)
n.4821G>T
c.2920G>T (n.2920G>T)
n.2742G>T
n.2811G>T
n.3824C>A
n.4086C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.169+1271C>A (n.169+1271C>A)
c.*124+1070C>A (n.*124+1070C>A)
c.*3494G>T (n.*3494G>T)
n.2986C>A
gnomAD v4
2g.47806926T>ACA2658970689FBXO11,MSH6c.*66T>A (n.*66T>A)
c.2922T>A (n.2922T>A)
n.2744T>A
n.3822A>T
n.4084A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.169+1269A>T (n.169+1269A>T)
c.*124+1068A>T (n.*124+1068A>T)
c.*3496T>A (n.*3496T>A)
n.2984A>T
gnomAD v4
2g.47806926T>CCA2658970690FBXO11,MSH6c.*66T>C (n.*66T>C)
c.2922T>C (n.2922T>C)
n.2744T>C
n.3822A>G
n.4084A>G
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.169+1269A>G (n.169+1269A>G)
c.*124+1068A>G (n.*124+1068A>G)
c.*3496T>C (n.*3496T>C)
n.2984A>G
gnomAD v4
2g.47806926T>GCA2658970687FBXO11,MSH6c.*66T>G (n.*66T>G)
c.2922T>G (n.2922T>G)
n.2744T>G
n.3822A>C
n.4084A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.169+1269A>C (n.169+1269A>C)
c.*124+1068A>C (n.*124+1068A>C)
c.*3496T>G (n.*3496T>G)
n.2984A>C
gnomAD v4
2g.47806926_47806928delCA2658970688FBXO11,MSH6c.*66_*68del (n.*66_*68del)
n.2744_2746del
n.3820_3822del
n.4082_4084del
c.*1190_*1192del (n.*1190_*1192del)
c.169+1267_169+1269del (n.169+1267_169+1269del)
c.*124+1066_*124+1068del (n.*124+1066_*124+1068del)
c.*3496_*3498del (n.*3496_*3498del)
n.2982_2984del
gnomAD v4
2g.47806927C>ACA2576961655FBXO11,MSH6c.*67C>A (n.*67C>A)
c.2923C>A (n.2923C>A)
n.2745C>A
n.3821G>T
n.4083G>T
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.169+1268G>T (n.169+1268G>T)
c.*124+1067G>T (n.*124+1067G>T)
c.*3497C>A (n.*3497C>A)
n.2983G>T
gnomAD v4
2g.47806927C=CA2496054676FBXO11,MSH6c.*67C= (n.*67C=)
c.2923C= (n.2923C=)
n.2745C=
n.3821G=
n.4083G=
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.169+1268G= (n.169+1268G=)
c.*124+1067G= (n.*124+1067G=)
c.*3497C= (n.*3497C=)
n.2983G=
2g.47806927C>GCA2658970691FBXO11,MSH6c.*67C>G (n.*67C>G)
c.2923C>G (n.2923C>G)
n.2745C>G
n.3821G>C
n.4083G>C
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.169+1268G>C (n.169+1268G>C)
c.*124+1067G>C (n.*124+1067G>C)
c.*3497C>G (n.*3497C>G)
n.2983G>C
gnomAD v4
2g.47806928T>ACA2658970693FBXO11,MSH6c.*68T>A (n.*68T>A)
n.2746T>A
n.3820A>T
n.4082A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.169+1267A>T (n.169+1267A>T)
c.*124+1066A>T (n.*124+1066A>T)
c.*3498T>A (n.*3498T>A)
n.2982A>T
gnomAD v4
2g.47806928T>CCA769469273FBXO11,MSH6c.*68T>C (n.*68T>C)
n.2746T>C
n.3820A>G
n.4082A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.169+1267A>G (n.169+1267A>G)
c.*124+1066A>G (n.*124+1066A>G)
c.*3498T>C (n.*3498T>C)
n.2982A>G
dbSNP
2g.47806928T=CA2496054677FBXO11,MSH6c.*68T= (n.*68T=)
n.2746T=
n.3820A=
n.4082A=
c.*1190A= (n.*1190A=)
c.169+1267A= (n.169+1267A=)
c.*124+1066A= (n.*124+1066A=)
c.*3498T= (n.*3498T=)
n.2982A=
2g.47806928_47806931dupCA46720564FBXO11,MSH6c.*68_*71dup (n.*68_*71dup)
n.2746_2749dup
n.3817_3820dup
n.4079_4082dup
c.*1187_*1190dup (n.*1187_*1190dup)
c.169+1264_169+1267dup (n.169+1264_169+1267dup)
c.*124+1063_*124+1066dup (n.*124+1063_*124+1066dup)
c.*3498_*3501dup (n.*3498_*3501dup)
n.2979_2982dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806931_47806933dupCA916529880FBXO11,MSH6c.*71_*73dup (n.*71_*73dup)
n.3818_3820dup
n.4080_4082dup
c.*1188_*1190dup (n.*1188_*1190dup)
c.169+1265_169+1267dup (n.169+1265_169+1267dup)
c.*124+1064_*124+1066dup (n.*124+1064_*124+1066dup)
c.*3501_*3503dup (n.*3501_*3503dup)
n.2980_2982dup
dbSNP gnomAD v4
2g.47806928_47806929insTTCAGACCA2658970694FBXO11,MSH6c.*68_*69insTTCAGAC (n.*68_*69insTTCAGAC)
n.2746_2747insTTCAGAC
n.3819_3820insGTCTGAA
n.4081_4082insGTCTGAA
c.*1189_*1190insGTCTGAA (n.*1189_*1190insGTCTGAA)
c.169+1266_169+1267insGTCTGAA (n.169+1266_169+1267insGTCTGAA)
c.*124+1065_*124+1066insGTCTGAA (n.*124+1065_*124+1066insGTCTGAA)
c.*3498_*3499insTTCAGAC (n.*3498_*3499insTTCAGAC)
n.2981_2982insGTCTGAA
gnomAD v4
2g.47806928_47806929insTTCAGACAACATTATGCA2658970695FBXO11,MSH6c.*68_*69insTTCAGACAACATTATG (n.*68_*69insTTCAGACAACATTATG)
n.2746_2747insTTCAGACAACATTATG
n.3819_3820insCATAATGTTGTCTGAA
n.4081_4082insCATAATGTTGTCTGAA
c.*1189_*1190insCATAATGTTGTCTGAA (n.*1189_*1190insCATAATGTTGTCTGAA)
c.169+1266_169+1267insCATAATGTTGTCTGAA (n.169+1266_169+1267insCATAATGTTGTCTGAA)
c.*124+1065_*124+1066insCATAATGTTGTCTGAA (n.*124+1065_*124+1066insCATAATGTTGTCTGAA)
c.*3498_*3499insTTCAGACAACATTATG (n.*3498_*3499insTTCAGACAACATTATG)
n.2981_2982insCATAATGTTGTCTGAA
gnomAD v4
2g.47806929_47806930delCA2658970696FBXO11,MSH6c.*69_*70del (n.*69_*70del)
n.2747_2748del
n.3818_3819del
n.4080_4081del
c.*1188_*1189del (n.*1188_*1189del)
c.169+1265_169+1266del (n.169+1265_169+1266del)
c.*124+1064_*124+1065del (n.*124+1064_*124+1065del)
c.*3499_*3500del (n.*3499_*3500del)
n.2980_2981del
gnomAD v4
2g.47806931_47806934dupCA1030298317FBXO11,MSH6c.*71_*74dup (n.*71_*74dup)
n.3816_3819dup
n.4078_4081dup
c.*1186_*1189dup (n.*1186_*1189dup)
c.169+1263_169+1266dup (n.169+1263_169+1266dup)
c.*124+1062_*124+1065dup (n.*124+1062_*124+1065dup)
c.*3501_*3504dup (n.*3501_*3504dup)
n.2978_2981dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806929_47806964dupCA1030298319FBXO11,MSH6n.3784_3819dup
n.4046_4081dup
c.*1154_*1189dup (n.*1154_*1189dup)
c.*69_*104dup (n.*69_*104dup)
c.169+1231_169+1266dup (n.169+1231_169+1266dup)
c.*124+1030_*124+1065dup (n.*124+1030_*124+1065dup)
n.2946_2981dup
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806930A=CA2496054678FBXO11,MSH6c.*70A= (n.*70A=)
n.2748A=
n.3818T=
n.4080T=
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.169+1265T= (n.169+1265T=)
c.*124+1064T= (n.*124+1064T=)
c.*3500A= (n.*3500A=)
n.2980T=
2g.47806930A>CCA2658970699FBXO11,MSH6c.*70A>C (n.*70A>C)
n.2748A>C
n.3818T>G
n.4080T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.169+1265T>G (n.169+1265T>G)
c.*124+1064T>G (n.*124+1064T>G)
c.*3500A>C (n.*3500A>C)
n.2980T>G
gnomAD v4
2g.47806930A>GCA2658970698FBXO11,MSH6c.*70A>G (n.*70A>G)
n.2748A>G
n.3818T>C
n.4080T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.169+1265T>C (n.169+1265T>C)
c.*124+1064T>C (n.*124+1064T>C)
c.*3500A>G (n.*3500A>G)
n.2980T>C
gnomAD v4
2g.47806930A>TCA2658970697FBXO11,MSH6c.*70A>T (n.*70A>T)
n.2748A>T
n.3818T>A
n.4080T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.169+1265T>A (n.169+1265T>A)
c.*124+1064T>A (n.*124+1064T>A)
c.*3500A>T (n.*3500A>T)
n.2980T>A
gnomAD v4
2g.47806930_47806931insCATCA2658970700FBXO11,MSH6c.*70_*71insCAT (n.*70_*71insCAT)
n.2748_2749insCAT
n.3817_3818insATG
n.4079_4080insATG
c.*1187_*1188insATG (n.*1187_*1188insATG)
c.169+1264_169+1265insATG (n.169+1264_169+1265insATG)
c.*124+1063_*124+1064insATG (n.*124+1063_*124+1064insATG)
c.*3500_*3501insCAT (n.*3500_*3501insCAT)
n.2979_2980insATG
gnomAD v4
2g.47806931T>ACA2576961656FBXO11,MSH6c.*71T>A (n.*71T>A)
n.2749T>A
n.3817A>T
n.4079A>T
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.169+1264A>T (n.169+1264A>T)
c.*124+1063A>T (n.*124+1063A>T)
c.*3501T>A (n.*3501T>A)
n.2979A>T
gnomAD v4
2g.47806931_47806932insTTTTCA2658970701FBXO11,MSH6c.*71_*72insTTTT (n.*71_*72insTTTT)
n.2749_2750insTTTT
n.3817_3818insAAAA
n.4079_4080insAAAA
c.*1187_*1188insAAAA (n.*1187_*1188insAAAA)
c.169+1264_169+1265insAAAA (n.169+1264_169+1265insAAAA)
c.*124+1063_*124+1064insAAAA (n.*124+1063_*124+1064insAAAA)
c.*3501_*3502insTTTT (n.*3501_*3502insTTTT)
n.2979_2980insAAAA
gnomAD v4
2g.47806935_47806948dupCA769469276FBXO11,MSH6c.*75_*88dup (n.*75_*88dup)
n.3804_3817dup
n.4066_4079dup
c.*1174_*1187dup (n.*1174_*1187dup)
c.169+1251_169+1264dup (n.169+1251_169+1264dup)
c.*124+1050_*124+1063dup (n.*124+1050_*124+1063dup)
c.*3505_*3518dup (n.*3505_*3518dup)
n.2966_2979dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806931_47806932insTCCA2658970702FBXO11,MSH6c.*71_*72insTC (n.*71_*72insTC)
n.2749_2750insTC
n.3816_3817insGA
n.4078_4079insGA
c.*1186_*1187insGA (n.*1186_*1187insGA)
c.169+1263_169+1264insGA (n.169+1263_169+1264insGA)
c.*124+1062_*124+1063insGA (n.*124+1062_*124+1063insGA)
c.*3501_*3502insTC (n.*3501_*3502insTC)
n.2978_2979insGA
gnomAD v4
2g.47806932A=CA2496054680FBXO11,MSH6c.*72A= (n.*72A=)
n.2750A=
n.3816T=
n.4078T=
c.*1186T= (n.*1186T=)
c.169+1263T= (n.169+1263T=)
c.*124+1062T= (n.*124+1062T=)
c.*3502A= (n.*3502A=)
n.2978T=
2g.47806932A>GCA2496054679FBXO11,MSH6c.*72A>G (n.*72A>G)
n.2750A>G
n.3816T>C
n.4078T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.169+1263T>C (n.169+1263T>C)
c.*124+1062T>C (n.*124+1062T>C)
c.*3502A>G (n.*3502A>G)
n.2978T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47806933A>GCA2658970703FBXO11,MSH6c.*73A>G (n.*73A>G)
n.3815T>C
n.4077T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.169+1262T>C (n.169+1262T>C)
c.*124+1061T>C (n.*124+1061T>C)
c.*3503A>G (n.*3503A>G)
n.2977T>C
gnomAD v4
2g.47806935C=CA2496054681FBXO11,MSH6c.*75C= (n.*75C=)
n.3813G=
n.4075G=
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.169+1260G= (n.169+1260G=)
c.*124+1059G= (n.*124+1059G=)
c.*3505C= (n.*3505C=)
n.2975G=
2g.47806935C>GCA2658970704FBXO11,MSH6c.*75C>G (n.*75C>G)
n.3813G>C
n.4075G>C
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.169+1260G>C (n.169+1260G>C)
c.*124+1059G>C (n.*124+1059G>C)
c.*3505C>G (n.*3505C>G)
n.2975G>C
gnomAD v4
2g.47806935C>TCA2658970705FBXO11,MSH6c.*75C>T (n.*75C>T)
n.3813G>A
n.4075G>A
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.169+1260G>A (n.169+1260G>A)
c.*124+1059G>A (n.*124+1059G>A)
c.*3505C>T (n.*3505C>T)
n.2975G>A
gnomAD v4
2g.47806936T>ACA2658970707FBXO11,MSH6c.*76T>A (n.*76T>A)
n.3812A>T
n.4074A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.169+1259A>T (n.169+1259A>T)
c.*124+1058A>T (n.*124+1058A>T)
c.*3506T>A (n.*3506T>A)
n.2974A>T
gnomAD v4
2g.47806936T>CCA2496054683FBXO11,MSH6c.*76T>C (n.*76T>C)
n.3812A>G
n.4074A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.169+1259A>G (n.169+1259A>G)
c.*124+1058A>G (n.*124+1058A>G)
c.*3506T>C (n.*3506T>C)
n.2974A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47806936T=CA2496054684FBXO11,MSH6c.*76T= (n.*76T=)
n.3812A=
n.4074A=
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.169+1259A= (n.169+1259A=)
c.*124+1058A= (n.*124+1058A=)
c.*3506T= (n.*3506T=)
n.2974A=
2g.47806938dupCA2496054682FBXO11,MSH6c.*78dup (n.*78dup)
n.3812dup
n.4074dup
c.*1182dup (n.*1182dup)
c.169+1259dup (n.169+1259dup)
c.*124+1058dup (n.*124+1058dup)
c.*3508dup (n.*3508dup)
n.2974dup
dbSNP gnomAD v4
2g.47806937_47806938dupCA330334FBXO11,MSH6c.*77_*78dup (n.*77_*78dup)
n.3811_3812dup
n.4073_4074dup
c.*1181_*1182dup (n.*1181_*1182dup)
c.169+1258_169+1259dup (n.169+1258_169+1259dup)
c.*124+1057_*124+1058dup (n.*124+1057_*124+1058dup)
c.*3507_*3508dup (n.*3507_*3508dup)
n.2973_2974dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806938delCA2658970708FBXO11,MSH6c.*78del (n.*78del)
n.3812del
n.4074del
c.*1182del (n.*1182del)
c.169+1259del (n.169+1259del)
c.*124+1058del (n.*124+1058del)
c.*3508del (n.*3508del)
n.2974del
gnomAD v4
2g.47806937_47806938delCA2576961658FBXO11,MSH6c.*77_*78del (n.*77_*78del)
n.3811_3812del
n.4073_4074del
c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del)
c.169+1258_169+1259del (n.169+1258_169+1259del)
c.*124+1057_*124+1058del (n.*124+1057_*124+1058del)
c.*3507_*3508del (n.*3507_*3508del)
n.2973_2974del
2g.47806939_47806942dupCA2576961657FBXO11,MSH6c.*79_*82dup (n.*79_*82dup)
n.3809_3812dup
n.4071_4074dup
c.*1179_*1182dup (n.*1179_*1182dup)
c.169+1256_169+1259dup (n.169+1256_169+1259dup)
c.*124+1055_*124+1058dup (n.*124+1055_*124+1058dup)
c.*3509_*3512dup (n.*3509_*3512dup)
n.2971_2974dup
gnomAD v4
2g.47806939_47806943dupCA769469285FBXO11,MSH6c.*79_*83dup (n.*79_*83dup)
n.3808_3812dup
n.4070_4074dup
c.*1178_*1182dup (n.*1178_*1182dup)
c.169+1255_169+1259dup (n.169+1255_169+1259dup)
c.*124+1054_*124+1058dup (n.*124+1054_*124+1058dup)
c.*3509_*3513dup (n.*3509_*3513dup)
n.2970_2974dup
dbSNP gnomAD v4
2g.47806938T>ACA2496054686FBXO11,MSH6c.*78T>A (n.*78T>A)
n.8319A>T
n.3810A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.4072A>T
c.169+1257A>T (n.169+1257A>T)
c.*124+1056A>T (n.*124+1056A>T)
c.*3508T>A (n.*3508T>A)
n.2972A>T
dbSNP
2g.47806938T=CA2496054685FBXO11,MSH6c.*78T= (n.*78T=)
n.8319A=
n.3810A=
c.*1180A= (n.*1180A=)
n.4072A=
c.169+1257A= (n.169+1257A=)
c.*124+1056A= (n.*124+1056A=)
c.*3508T= (n.*3508T=)
n.2972A=
2g.47806939A=CA2496054688FBXO11,MSH6c.*79A= (n.*79A=)
n.8318T=
n.3809T=
c.*1179T= (n.*1179T=)
n.4071T=
c.169+1256T= (n.169+1256T=)
c.*124+1055T= (n.*124+1055T=)
c.*3509A= (n.*3509A=)
n.2971T=
2g.47806939A>GCA2496054689FBXO11,MSH6c.*79A>G (n.*79A>G)
n.8318T>C
n.3809T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.4071T>C
c.169+1256T>C (n.169+1256T>C)
c.*124+1055T>C (n.*124+1055T>C)
c.*3509A>G (n.*3509A>G)
n.2971T>C
dbSNP
2g.47806939_47806940delinsATCA2496054687FBXO11,MSH6c.*79_*80delinsAT (n.*79_*80delinsAT)
n.8317_8318delinsAT
n.3808_3809delinsAT
c.*1178_*1179delinsAT (n.*1178_*1179delinsAT)
n.4070_4071delinsAT
c.169+1255_169+1256delinsAT (n.169+1255_169+1256delinsAT)
c.*124+1054_*124+1055delinsAT (n.*124+1054_*124+1055delinsAT)
c.*3509_*3510delinsAT (n.*3509_*3510delinsAT)
n.2970_2971delinsAT
2g.47806945dupCA2658970710FBXO11,MSH6c.*85dup (n.*85dup)
n.8317dup
n.3808dup
c.*1178dup (n.*1178dup)
n.4070dup
c.169+1255dup (n.169+1255dup)
c.*124+1054dup (n.*124+1054dup)
c.*3515dup (n.*3515dup)
n.2970dup
gnomAD v4
2g.47806945delCA916529881FBXO11,MSH6c.*85del (n.*85del)
n.8317del
n.3808del
c.*1178del (n.*1178del)
n.4070del
c.169+1255del (n.169+1255del)
c.*124+1054del (n.*124+1054del)
c.*3515del (n.*3515del)
n.2970del
dbSNP gnomAD v4
2g.47806943_47806945delCA2658970709FBXO11,MSH6c.*83_*85del (n.*83_*85del)
n.8315_8317del
n.3806_3808del
c.*1176_*1178del (n.*1176_*1178del)
n.4068_4070del
c.169+1253_169+1255del (n.169+1253_169+1255del)
c.*124+1052_*124+1054del (n.*124+1052_*124+1054del)
c.*3513_*3515del (n.*3513_*3515del)
n.2968_2970del
gnomAD v4
2g.47806946_47806961dupCA2658970712FBXO11,MSH6n.8301_8316dup
n.3792_3807dup
c.*1162_*1177dup (n.*1162_*1177dup)
n.4054_4069dup
c.*86_*101dup (n.*86_*101dup)
c.169+1239_169+1254dup (n.169+1239_169+1254dup)
c.*124+1038_*124+1053dup (n.*124+1038_*124+1053dup)
n.2954_2969dup
gnomAD v4
2g.47806942T>ACA2658970713FBXO11,MSH6c.*82T>A (n.*82T>A)
n.8315A>T
n.3806A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.4068A>T
c.169+1253A>T (n.169+1253A>T)
c.*124+1052A>T (n.*124+1052A>T)
c.*3512T>A (n.*3512T>A)
n.2968A>T
gnomAD v4
2g.47806942T>CCA2658970714FBXO11,MSH6c.*82T>C (n.*82T>C)
n.8315A>G
n.3806A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.4068A>G
c.169+1253A>G (n.169+1253A>G)
c.*124+1052A>G (n.*124+1052A>G)
c.*3512T>C (n.*3512T>C)
n.2968A>G
gnomAD v4
2g.47806943T>CCA769469292FBXO11,MSH6c.*83T>C (n.*83T>C)
n.8314A>G
n.3805A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.4067A>G
c.169+1252A>G (n.169+1252A>G)
c.*124+1051A>G (n.*124+1051A>G)
c.*3513T>C (n.*3513T>C)
n.2967A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47806943T=CA2496054690FBXO11,MSH6c.*83T= (n.*83T=)
n.8314A=
n.3805A=
c.*1175A= (n.*1175A=)
n.4067A=
c.169+1252A= (n.169+1252A=)
c.*124+1051A= (n.*124+1051A=)
c.*3513T= (n.*3513T=)
n.2967A=
2g.47806944T>ACA46720569FBXO11,MSH6c.*84T>A (n.*84T>A)
n.8313A>T
n.3804A>T
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
n.4066A>T
c.169+1251A>T (n.169+1251A>T)
c.*124+1050A>T (n.*124+1050A>T)
c.*3514T>A (n.*3514T>A)
n.2966A>T
dbSNP
2g.47806944T>CCA2496054692FBXO11,MSH6c.*84T>C (n.*84T>C)
n.8313A>G
n.3804A>G
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
n.4066A>G
c.169+1251A>G (n.169+1251A>G)
c.*124+1050A>G (n.*124+1050A>G)
c.*3514T>C (n.*3514T>C)
n.2966A>G
dbSNP
2g.47806944T>GCA2658970716FBXO11,MSH6c.*84T>G (n.*84T>G)
n.8313A>C
n.3804A>C
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
n.4066A>C
c.169+1251A>C (n.169+1251A>C)
c.*124+1050A>C (n.*124+1050A>C)
c.*3514T>G (n.*3514T>G)
n.2966A>C
gnomAD v4
2g.47806944T=CA2496054691FBXO11,MSH6c.*84T= (n.*84T=)
n.8313A=
n.3804A=
c.*1174A= (n.*1174A=)
n.4066A=
c.169+1251A= (n.169+1251A=)
c.*124+1050A= (n.*124+1050A=)
c.*3514T= (n.*3514T=)
n.2966A=
2g.47806946_47806958dupCA2658970715FBXO11,MSH6n.8301_8313dup
n.3792_3804dup
c.*1162_*1174dup (n.*1162_*1174dup)
n.4054_4066dup
c.*86_*98dup (n.*86_*98dup)
c.169+1239_169+1251dup (n.169+1239_169+1251dup)
c.*124+1038_*124+1050dup (n.*124+1038_*124+1050dup)
n.2954_2966dup
gnomAD v4
2g.47806945T>ACA016549FBXO11,MSH6c.*85T>A (n.*85T>A)
n.8312A>T
n.3803A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
n.4065A>T
c.169+1250A>T (n.169+1250A>T)
c.*124+1049A>T (n.*124+1049A>T)
c.*3515T>A (n.*3515T>A)
n.2965A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806945T>CCA2580585425FBXO11,MSH6c.*85T>C (n.*85T>C)
n.8312A>G
n.3803A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
n.4065A>G
c.169+1250A>G (n.169+1250A>G)
c.*124+1049A>G (n.*124+1049A>G)
c.*3515T>C (n.*3515T>C)
n.2965A>G
gnomAD v4
2g.47806945T>GCA2580585424FBXO11,MSH6c.*85T>G (n.*85T>G)
n.8312A>C
n.3803A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
n.4065A>C
c.169+1250A>C (n.169+1250A>C)
c.*124+1049A>C (n.*124+1049A>C)
c.*3515T>G (n.*3515T>G)
n.2965A>C
2g.47806945T=CA2496054693FBXO11,MSH6c.*85T= (n.*85T=)
n.8312A=
n.3803A=
c.*1173A= (n.*1173A=)
n.4065A=
c.169+1250A= (n.169+1250A=)
c.*124+1049A= (n.*124+1049A=)
c.*3515T= (n.*3515T=)
n.2965A=
2g.47806946A=CA2496054696FBXO11,MSH6c.*86A= (n.*86A=)
n.8311T=
n.3802T=
c.*1172T= (n.*1172T=)
n.4064T=
c.169+1249T= (n.169+1249T=)
c.*124+1048T= (n.*124+1048T=)
c.*3516A= (n.*3516A=)
n.2964T=
2g.47806946A>GCA1030298335FBXO11,MSH6c.*86A>G (n.*86A>G)
n.8311T>C
n.3802T>C
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.4064T>C
c.169+1249T>C (n.169+1249T>C)
c.*124+1048T>C (n.*124+1048T>C)
c.*3516A>G (n.*3516A>G)
n.2964T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806946A>TCA2496054695FBXO11,MSH6c.*86A>T (n.*86A>T)
n.8311T>A
n.3802T>A
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.4064T>A
c.169+1249T>A (n.169+1249T>A)
c.*124+1048T>A (n.*124+1048T>A)
c.*3516A>T (n.*3516A>T)
n.2964T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47806950dupCA2496054694FBXO11,MSH6c.*90dup (n.*90dup)
n.8311dup
n.3802dup
c.*1172dup (n.*1172dup)
n.4064dup
c.169+1249dup (n.169+1249dup)
c.*124+1048dup (n.*124+1048dup)
c.*3520dup (n.*3520dup)
n.2964dup
dbSNP gnomAD v4
2g.47806947_47806953dupCA2658970718FBXO11,MSH6n.8305_8311dup
n.3796_3802dup
c.*1166_*1172dup (n.*1166_*1172dup)
n.4058_4064dup
c.*87_*93dup (n.*87_*93dup)
c.169+1243_169+1249dup (n.169+1243_169+1249dup)
c.*124+1042_*124+1048dup (n.*124+1042_*124+1048dup)
n.2958_2964dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched