Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47806799_47806854dup | CA16617726 | FBXO11,MSH6 | c.3725_3780dup (p.Leu1261LysfsTer5) c.3638_3693dup (p.Leu1232LysfsTer5) n.4696_4751dup c.2456_2511dup (p.Leu838LysfsTer5) c.4028_4083dup (p.Leu1362LysfsTer5) c.1477_1532dup (n.1477_1532dup) c.2795_2850dup (p.Leu951LysfsTer5) n.3000_3055dup n.2617_2672dup n.2284_2339dup n.2686_2741dup n.1431_1486dup n.3316_3371dup n.3894_3949dup n.4156_4211dup c.4022_4077dup (p.Leu1360LysfsTer5) c.3632_3687dup (p.Leu1230LysfsTer5) c.169+1341_169+1396dup (n.169+1341_169+1396dup) c.*124+1140_*124+1195dup (n.*124+1140_*124+1195dup) c.*3369_*3424dup (n.*3369_*3424dup) n.3056_3111dup c.3116_3171dup (p.Leu1058LysfsTer5) c.923_978dup (p.Leu327LysfsTer5) c.3839_3894dup (p.Leu1299LysfsTer5) c.4115_4170dup (p.Leu1391LysfsTer5) c.3932_3987dup (p.Leu1330LysfsTer5) c.3818_3873dup (p.Leu1292LysfsTer5) c.3209_3264dup (p.Leu1089LysfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806802_47806846dup | CA2496054554 | FBXO11,MSH6 | c.3728_3772dup (p.Leu1257_Ile1258insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) c.3641_3685dup (p.Leu1228_Ile1229insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) n.4699_4743dup c.2459_2503dup (p.Leu834_Ile835insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) c.4031_4075dup (p.Leu1358_Ile1359insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) c.1480_1524dup (n.1480_1524dup) c.2798_2842dup (p.Leu947_Ile948insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) n.3003_3047dup n.2620_2664dup n.2287_2331dup n.2689_2733dup n.1434_1478dup n.3319_3363dup n.3903_3947dup n.4165_4209dup c.4025_4069dup (p.Leu1356_Ile1357insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) c.3635_3679dup (p.Leu1226_Ile1227insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) c.169+1350_169+1394dup (n.169+1350_169+1394dup) c.*124+1149_*124+1193dup (n.*124+1149_*124+1193dup) c.*3372_*3416dup (n.*3372_*3416dup) n.3065_3109dup c.3119_3163dup (p.Leu1054_Ile1055insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) c.926_970dup (p.Leu323_Ile324insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) c.3842_3886dup (p.Leu1295_Ile1296insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) c.4118_4162dup (p.Leu1387_Ile1388insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) c.3935_3979dup (p.Leu1326_Ile1327insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) c.3821_3865dup (p.Leu1288_Ile1289insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) c.3212_3256dup (p.Leu1085_Ile1086insArgSerThrValAspAlaGluAlaValHisLysLeuLeuThrLeu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806806_47806873dup | CA2496054561 | FBXO11,MSH6 | c.3732_*13dup (n.3732_*13dup) c.3645_*13dup (n.3645_*13dup) n.4703_4770dup c.2463_*13dup (n.2463_*13dup) c.4035_*13dup (n.4035_*13dup) c.1484_1551dup (n.1484_1551dup) c.2802_2869dup (n.2802_2869dup) n.2624_2691dup n.2291_2358dup n.2693_2760dup n.1438_1505dup n.3323_3390dup n.3875_3942dup n.4137_4204dup c.4029_*13dup (n.4029_*13dup) c.3639_*13dup (n.3639_*13dup) c.169+1322_169+1389dup (n.169+1322_169+1389dup) c.*124+1121_*124+1188dup (n.*124+1121_*124+1188dup) c.*3376_*3443dup (n.*3376_*3443dup) n.3037_3104dup c.3123_*13dup (n.3123_*13dup) c.930_*13dup (n.930_*13dup) c.3846_*13dup (n.3846_*13dup) c.4122_*13dup (n.4122_*13dup) c.3939_*13dup (n.3939_*13dup) c.3825_*13dup (n.3825_*13dup) c.3216_*13dup (n.3216_*13dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806811_47806877dup | CA532705589 | FBXO11,MSH6 | c.3737_*17dup (n.3737_*17dup) c.3650_*17dup (n.3650_*17dup) n.4708_4774dup c.2468_*17dup (n.2468_*17dup) c.4040_*17dup (n.4040_*17dup) c.1489_1555dup (n.1489_1555dup) c.2807_2873dup (n.2807_2873dup) n.2629_2695dup n.2296_2362dup n.2698_2764dup n.1443_1509dup n.3328_3394dup n.3872_3938dup n.4134_4200dup c.4034_*17dup (n.4034_*17dup) c.3644_*17dup (n.3644_*17dup) c.169+1319_169+1385dup (n.169+1319_169+1385dup) c.*124+1118_*124+1184dup (n.*124+1118_*124+1184dup) c.*3381_*3447dup (n.*3381_*3447dup) n.3034_3100dup c.3128_*17dup (n.3128_*17dup) c.935_*17dup (n.935_*17dup) c.3851_*17dup (n.3851_*17dup) c.4127_*17dup (n.4127_*17dup) c.3944_*17dup (n.3944_*17dup) c.3830_*17dup (n.3830_*17dup) c.3221_*17dup (n.3221_*17dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806818_47806849dup | CA2582342384 | FBXO11,MSH6 | c.3744_3775dup (p.Lys1259MetfsTer8) c.3657_3688dup (p.Lys1230MetfsTer8) n.4715_4746dup c.2475_2506dup (p.Lys836MetfsTer8) c.4047_4078dup (p.Lys1360MetfsTer8) c.1496_1527dup (n.1496_1527dup) c.2814_2845dup (p.Lys949MetfsTer8) n.3019_3050dup n.2636_2667dup n.2303_2334dup n.2705_2736dup n.1450_1481dup n.3335_3366dup n.3899_3930dup n.4161_4192dup c.4041_4072dup (p.Lys1358MetfsTer8) c.3651_3682dup (p.Lys1228MetfsTer8) c.169+1346_169+1377dup (n.169+1346_169+1377dup) c.*124+1145_*124+1176dup (n.*124+1145_*124+1176dup) c.*3388_*3419dup (n.*3388_*3419dup) n.3061_3092dup c.3135_3166dup (p.Lys1056MetfsTer8) c.942_973dup (p.Lys325MetfsTer8) c.3858_3889dup (p.Lys1297MetfsTer8) c.4134_4165dup (p.Lys1389MetfsTer8) c.3951_3982dup (p.Lys1328MetfsTer8) c.3837_3868dup (p.Lys1290MetfsTer8) c.3228_3259dup (p.Lys1087MetfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47806820_47806873dup | CA2697548143 | FBXO11,MSH6 | c.3746_*13dup (n.3746_*13dup) c.3659_*13dup (n.3659_*13dup) n.4717_4770dup c.2477_*13dup (n.2477_*13dup) c.4049_*13dup (n.4049_*13dup) c.1498_1551dup (n.1498_1551dup) c.2816_2869dup (n.2816_2869dup) n.2638_2691dup n.2305_2358dup n.2707_2760dup n.1452_1505dup n.3337_3390dup n.3877_3930dup n.4139_4192dup c.4043_*13dup (n.4043_*13dup) c.3653_*13dup (n.3653_*13dup) c.169+1324_169+1377dup (n.169+1324_169+1377dup) c.*124+1123_*124+1176dup (n.*124+1123_*124+1176dup) c.*3390_*3443dup (n.*3390_*3443dup) n.3039_3092dup c.3137_*13dup (n.3137_*13dup) c.944_*13dup (n.944_*13dup) c.3860_*13dup (n.3860_*13dup) c.4136_*13dup (n.4136_*13dup) c.3953_*13dup (n.3953_*13dup) c.3839_*13dup (n.3839_*13dup) c.3230_*13dup (n.3230_*13dup) | ClinVar |
2 | g.47806828_47806878dup | CA913188079 | FBXO11,MSH6 | c.3754_*18dup (n.3754_*18dup) c.3667_*18dup (n.3667_*18dup) n.4725_4775dup c.2485_*18dup (n.2485_*18dup) c.4057_*18dup (n.4057_*18dup) c.1506_1556dup (n.1506_1556dup) c.2824_2874dup (n.2824_2874dup) n.2646_2696dup n.2313_2363dup n.2715_2765dup n.1460_1510dup n.3345_3395dup n.3871_3921dup n.4133_4183dup c.4051_*18dup (n.4051_*18dup) c.3661_*18dup (n.3661_*18dup) c.169+1318_169+1368dup (n.169+1318_169+1368dup) c.*124+1117_*124+1167dup (n.*124+1117_*124+1167dup) c.*3398_*3448dup (n.*3398_*3448dup) n.3033_3083dup c.3145_*18dup (n.3145_*18dup) c.952_*18dup (n.952_*18dup) c.3868_*18dup (n.3868_*18dup) c.4144_*18dup (n.4144_*18dup) c.3961_*18dup (n.3961_*18dup) c.3847_*18dup (n.3847_*18dup) c.3238_*18dup (n.3238_*18dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806828_47806846dup | CA532705590 | FBXO11,MSH6 | c.3754_3772dup (p.Ile1258ThrfsTer2) c.3667_3685dup (p.Ile1229ThrfsTer2) n.4725_4743dup c.2485_2503dup (p.Ile835ThrfsTer2) c.4057_4075dup (p.Ile1359ThrfsTer2) c.1506_1524dup (n.1506_1524dup) c.2824_2842dup (p.Ile948ThrfsTer2) n.3029_3047dup n.2646_2664dup n.2313_2331dup n.2715_2733dup n.1460_1478dup n.3345_3363dup n.3902_3920dup n.4164_4182dup c.4051_4069dup (p.Ile1357ThrfsTer2) c.3661_3679dup (p.Ile1227ThrfsTer2) c.169+1349_169+1367dup (n.169+1349_169+1367dup) c.*124+1148_*124+1166dup (n.*124+1148_*124+1166dup) c.*3398_*3416dup (n.*3398_*3416dup) n.3064_3082dup c.3145_3163dup (p.Ile1055ThrfsTer2) c.952_970dup (p.Ile324ThrfsTer2) c.3868_3886dup (p.Ile1296ThrfsTer2) c.4144_4162dup (p.Ile1388ThrfsTer2) c.3961_3979dup (p.Ile1327ThrfsTer2) c.3847_3865dup (p.Ile1289ThrfsTer2) c.3238_3256dup (p.Ile1086ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806830_47806849dup | CA2573134812 | FBXO11,MSH6 | c.3756_3775dup (p.Lys1259IlefsTer4) c.3669_3688dup (p.Lys1230IlefsTer4) n.4727_4746dup c.2487_2506dup (p.Lys836IlefsTer4) c.4059_4078dup (p.Lys1360IlefsTer4) c.1508_1527dup (n.1508_1527dup) c.2826_2845dup (p.Lys949IlefsTer4) n.3031_3050dup n.2648_2667dup n.2315_2334dup n.2717_2736dup n.1462_1481dup n.3347_3366dup n.3900_3919dup n.4162_4181dup c.4053_4072dup (p.Lys1358IlefsTer4) c.3663_3682dup (p.Lys1228IlefsTer4) c.169+1347_169+1366dup (n.169+1347_169+1366dup) c.*124+1146_*124+1165dup (n.*124+1146_*124+1165dup) c.*3400_*3419dup (n.*3400_*3419dup) n.3062_3081dup c.3147_3166dup (p.Lys1056IlefsTer4) c.954_973dup (p.Lys325IlefsTer4) c.3870_3889dup (p.Lys1297IlefsTer4) c.4146_4165dup (p.Lys1389IlefsTer4) c.3963_3982dup (p.Lys1328IlefsTer4) c.3849_3868dup (p.Lys1290IlefsTer4) c.3240_3259dup (p.Lys1087IlefsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806830_47806858dup | CA645369290 | FBXO11,MSH6 | c.3756_3784dup (p.Ter1262LeuextTer4) c.3669_3697dup (p.Ter1233LeuextTer4) n.4727_4755dup c.2487_2515dup (p.Ter839LeuextTer4) c.4059_4087dup (p.Ter1363LeuextTer4) c.1508_1536dup (n.1508_1536dup) c.2826_2854dup (p.Ter952LeuextTer4) n.3031_3059dup n.2648_2676dup n.2315_2343dup n.2717_2745dup n.1462_1490dup n.3347_3375dup n.3890_3918dup n.4152_4180dup c.4053_4081dup (p.Ter1361LeuextTer4) c.3663_3691dup (p.Ter1231LeuextTer4) c.169+1337_169+1365dup (n.169+1337_169+1365dup) c.*124+1136_*124+1164dup (n.*124+1136_*124+1164dup) c.*3400_*3428dup (n.*3400_*3428dup) n.3052_3080dup c.3147_3175dup (p.Ter1059LeuextTer4) c.954_982dup (p.Ter328LeuextTer4) c.3870_3898dup (p.Ter1300LeuextTer4) c.4146_4174dup (p.Ter1392LeuextTer4) c.3963_3991dup (p.Ter1331LeuextTer4) c.3849_3877dup (p.Ter1293LeuextTer4) c.3240_3268dup (p.Ter1090LeuextTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806832_47806846dup | CA2586964965 | FBXO11,MSH6 | c.3758_3772dup (p.Leu1257_Ile1258insLysLeuLeuThrLeu) c.3671_3685dup (p.Leu1228_Ile1229insLysLeuLeuThrLeu) n.4729_4743dup c.2489_2503dup (p.Leu834_Ile835insLysLeuLeuThrLeu) c.4061_4075dup (p.Leu1358_Ile1359insLysLeuLeuThrLeu) c.1510_1524dup (n.1510_1524dup) c.2828_2842dup (p.Leu947_Ile948insLysLeuLeuThrLeu) n.3033_3047dup n.2650_2664dup n.2317_2331dup n.2719_2733dup n.1464_1478dup n.3349_3363dup n.3903_3917dup n.4165_4179dup c.4055_4069dup (p.Leu1356_Ile1357insLysLeuLeuThrLeu) c.3665_3679dup (p.Leu1226_Ile1227insLysLeuLeuThrLeu) c.169+1350_169+1364dup (n.169+1350_169+1364dup) c.*124+1149_*124+1163dup (n.*124+1149_*124+1163dup) c.*3402_*3416dup (n.*3402_*3416dup) n.3065_3079dup c.3149_3163dup (p.Leu1054_Ile1055insLysLeuLeuThrLeu) c.956_970dup (p.Leu323_Ile324insLysLeuLeuThrLeu) c.3872_3886dup (p.Leu1295_Ile1296insLysLeuLeuThrLeu) c.4148_4162dup (p.Leu1387_Ile1388insLysLeuLeuThrLeu) c.3965_3979dup (p.Leu1326_Ile1327insLysLeuLeuThrLeu) c.3851_3865dup (p.Leu1288_Ile1289insLysLeuLeuThrLeu) c.3242_3256dup (p.Leu1085_Ile1086insLysLeuLeuThrLeu) | |
2 | g.47806832_47806870dup | CA916529864 | FBXO11,MSH6 | c.3758_*10dup (n.3758_*10dup) c.3671_*10dup (n.3671_*10dup) n.4729_4767dup c.2489_*10dup (n.2489_*10dup) c.4061_*10dup (n.4061_*10dup) c.1510_1548dup (n.1510_1548dup) c.2828_2866dup (n.2828_2866dup) n.2650_2688dup n.2317_2355dup n.2719_2757dup n.1464_1502dup n.3349_3387dup n.3879_3917dup n.4141_4179dup c.4055_*10dup (n.4055_*10dup) c.3665_*10dup (n.3665_*10dup) c.169+1326_169+1364dup (n.169+1326_169+1364dup) c.*124+1125_*124+1163dup (n.*124+1125_*124+1163dup) c.*3402_*3440dup (n.*3402_*3440dup) n.3041_3079dup c.3149_*10dup (n.3149_*10dup) c.956_*10dup (n.956_*10dup) c.3872_*10dup (n.3872_*10dup) c.4148_*10dup (n.4148_*10dup) c.3965_*10dup (n.3965_*10dup) c.3851_*10dup (n.3851_*10dup) c.3242_*10dup (n.3242_*10dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806832_47806877dup | CA913188080 | FBXO11,MSH6 | c.3758_*17dup (n.3758_*17dup) c.3671_*17dup (n.3671_*17dup) n.4729_4774dup c.2489_*17dup (n.2489_*17dup) c.4061_*17dup (n.4061_*17dup) c.1510_1555dup (n.1510_1555dup) c.2828_2873dup (n.2828_2873dup) n.2650_2695dup n.2317_2362dup n.2719_2764dup n.1464_1509dup n.3349_3394dup n.3871_3916dup n.4133_4178dup c.4055_*17dup (n.4055_*17dup) c.3665_*17dup (n.3665_*17dup) c.169+1318_169+1363dup (n.169+1318_169+1363dup) c.*124+1117_*124+1162dup (n.*124+1117_*124+1162dup) c.*3402_*3447dup (n.*3402_*3447dup) n.3033_3078dup c.3149_*17dup (n.3149_*17dup) c.956_*17dup (n.956_*17dup) c.3872_*17dup (n.3872_*17dup) c.4148_*17dup (n.4148_*17dup) c.3965_*17dup (n.3965_*17dup) c.3851_*17dup (n.3851_*17dup) c.3242_*17dup (n.3242_*17dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806841_47806883dup | CA072844 | FBXO11,MSH6 | c.3767_*23dup (n.3767_*23dup) c.3680_*23dup (n.3680_*23dup) n.4738_4780dup c.2498_*23dup (n.2498_*23dup) c.4070_*23dup (n.4070_*23dup) c.1519_1561dup (n.1519_1561dup) c.2837_2879dup (n.2837_2879dup) n.2659_2701dup n.2326_2368dup n.2728_2770dup n.1473_1515dup n.3358_3400dup n.3868_3910dup n.4130_4172dup c.4064_*23dup (n.4064_*23dup) c.3674_*23dup (n.3674_*23dup) c.169+1315_169+1357dup (n.169+1315_169+1357dup) c.*124+1114_*124+1156dup (n.*124+1114_*124+1156dup) c.*3411_*3453dup (n.*3411_*3453dup) n.3030_3072dup c.3158_*23dup (n.3158_*23dup) c.965_*23dup (n.965_*23dup) c.3881_*23dup (n.3881_*23dup) c.4157_*23dup (n.4157_*23dup) c.3974_*23dup (n.3974_*23dup) c.3860_*23dup (n.3860_*23dup) c.3251_*23dup (n.3251_*23dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806838_47806883dup | CA645509107 | FBXO11,MSH6 | c.3764_*23dup (n.3764_*23dup) c.3677_*23dup (n.3677_*23dup) n.4735_4780dup c.2495_*23dup (n.2495_*23dup) c.4067_*23dup (n.4067_*23dup) c.1516_1561dup (n.1516_1561dup) c.2834_2879dup (n.2834_2879dup) n.2656_2701dup n.2323_2368dup n.2725_2770dup n.1470_1515dup n.3355_3400dup n.3865_3910dup n.4127_4172dup c.4061_*23dup (n.4061_*23dup) c.3671_*23dup (n.3671_*23dup) c.169+1312_169+1357dup (n.169+1312_169+1357dup) c.*124+1111_*124+1156dup (n.*124+1111_*124+1156dup) c.*3408_*3453dup (n.*3408_*3453dup) n.3027_3072dup c.3155_*23dup (n.3155_*23dup) c.962_*23dup (n.962_*23dup) c.3878_*23dup (n.3878_*23dup) c.4154_*23dup (n.4154_*23dup) c.3971_*23dup (n.3971_*23dup) c.3857_*23dup (n.3857_*23dup) c.3248_*23dup (n.3248_*23dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806847_47806883del | CA2740095604 | FBXO11,MSH6 | c.3773_*23del (n.[c.3773_*23del;Ile1258SerfsTer2]) c.3686_*23del (n.[c.3686_*23del;Ile1229SerfsTer2]) n.4744_4780del c.2504_*23del (n.[c.2504_*23del;Ile835SerfsTer2]) c.4076_*23del (n.[c.4076_*23del;Ile1359SerfsTer2]) c.1525_1561del (n.1525_1561del) c.2843_2879del (n.[c.2843_2879del;Ile948SerfsTer2]) n.2665_2701del n.2332_2368del n.2734_2770del n.1479_1515del n.3364_3400del n.3871_3907del n.4133_4169del c.4070_*23del (n.[c.4070_*23del;Ile1357SerfsTer2]) c.3680_*23del (n.[c.3680_*23del;Ile1227SerfsTer2]) c.169+1318_169+1354del (n.169+1318_169+1354del) c.*124+1117_*124+1153del (n.*124+1117_*124+1153del) c.*3417_*3453del (n.*3417_*3453del) n.3033_3069del c.3164_*23del (n.[c.3164_*23del;Ile1055SerfsTer2]) c.971_*23del (n.[c.971_*23del;Ile324SerfsTer2]) c.3887_*23del (n.[c.3887_*23del;Ile1296SerfsTer2]) c.4163_*23del (n.[c.4163_*23del;Ile1388SerfsTer2]) c.3980_*23del (n.[c.3980_*23del;Ile1327SerfsTer2]) c.3866_*23del (n.[c.3866_*23del;Ile1289SerfsTer2]) c.3257_*23del (n.[c.3257_*23del;Ile1086SerfsTer2]) | ClinVar |
2 | g.47806842_47806846delinsTTTGA | CA2496054589 | FBXO11,MSH6 | c.3768_3772delinsTTTGA (p.Thr1256=) c.3681_3685delinsTTTGA (p.Thr1227=) n.4739_4743delinsTTTGA c.2499_2503delinsTTTGA (p.Thr833=) c.4071_4075delinsTTTGA (p.Thr1357=) c.1520_1524delinsTTTGA (n.1520_1524delinsTTTGA) c.2838_2842delinsTTTGA (p.Thr946=) n.3043_3047delinsTTTGA n.2660_2664delinsTTTGA n.2327_2331delinsTTTGA n.2729_2733delinsTTTGA n.1474_1478delinsTTTGA n.3359_3363delinsTTTGA n.3902_3906delinsTCAAA n.4164_4168delinsTCAAA c.4065_4069delinsTTTGA (p.Thr1355=) c.3675_3679delinsTTTGA (p.Thr1225=) c.169+1349_169+1353delinsTCAAA (n.169+1349_169+1353delinsTCAAA) c.*124+1148_*124+1152delinsTCAAA (n.*124+1148_*124+1152delinsTCAAA) c.*3412_*3416delinsTTTGA (n.*3412_*3416delinsTTTGA) n.3064_3068delinsTCAAA c.3159_3163delinsTTTGA (p.Thr1053=) c.966_970delinsTTTGA (p.Thr322=) c.3882_3886delinsTTTGA (p.Thr1294=) c.4158_4162delinsTTTGA (p.Thr1386=) c.3975_3979delinsTTTGA (p.Thr1325=) c.3861_3865delinsTTTGA (p.Thr1287=) c.3252_3256delinsTTTGA (p.Thr1084=) | |
2 | g.47806844_47806848dup | CA2697548145 | FBXO11,MSH6 | c.3770_3774dup (p.Lys1259Ter) c.3683_3687dup (p.Lys1230Ter) n.4741_4745dup c.2501_2505dup (p.Lys836Ter) c.4073_4077dup (p.Lys1360Ter) c.1522_1526dup (n.1522_1526dup) c.2840_2844dup (p.Lys949Ter) n.3045_3049dup n.2662_2666dup n.2329_2333dup n.2731_2735dup n.1476_1480dup n.3361_3365dup n.3902_3906dup n.4164_4168dup c.4067_4071dup (p.Lys1358Ter) c.3677_3681dup (p.Lys1228Ter) c.169+1349_169+1353dup (n.169+1349_169+1353dup) c.*124+1148_*124+1152dup (n.*124+1148_*124+1152dup) c.*3414_*3418dup (n.*3414_*3418dup) n.3064_3068dup c.3161_3165dup (p.Lys1056Ter) c.968_972dup (p.Lys325Ter) c.3884_3888dup (p.Lys1297Ter) c.4160_4164dup (p.Lys1389Ter) c.3977_3981dup (p.Lys1328Ter) c.3863_3867dup (p.Lys1290Ter) c.3254_3258dup (p.Lys1087Ter) | ClinVar |
2 | g.47806848_47806849insGATTGATT | CA913188082 | FBXO11,MSH6 | c.3774_3775insGATTGATT (p.Lys1259AspfsTer2) c.3687_3688insGATTGATT (p.Lys1230AspfsTer2) n.4745_4746insGATTGATT c.2505_2506insGATTGATT (p.Lys836AspfsTer2) c.4077_4078insGATTGATT (p.Lys1360AspfsTer2) c.1526_1527insGATTGATT (n.1526_1527insGATTGATT) c.2844_2845insGATTGATT (p.Lys949AspfsTer2) n.3049_3050insGATTGATT n.2666_2667insGATTGATT n.2333_2334insGATTGATT n.2735_2736insGATTGATT n.1480_1481insGATTGATT n.3365_3366insGATTGATT n.3905_3906insTCAATCAA n.4167_4168insTCAATCAA c.4071_4072insGATTGATT (p.Lys1358AspfsTer2) c.3681_3682insGATTGATT (p.Lys1228AspfsTer2) c.169+1352_169+1353insTCAATCAA (n.169+1352_169+1353insTCAATCAA) c.*124+1151_*124+1152insTCAATCAA (n.*124+1151_*124+1152insTCAATCAA) c.*3418_*3419insGATTGATT (n.*3418_*3419insGATTGATT) n.3067_3068insTCAATCAA c.3165_3166insGATTGATT (p.Lys1056AspfsTer2) c.972_973insGATTGATT (p.Lys325AspfsTer2) c.3888_3889insGATTGATT (p.Lys1297AspfsTer2) c.4164_4165insGATTGATT (p.Lys1389AspfsTer2) c.3981_3982insGATTGATT (p.Lys1328AspfsTer2) c.3867_3868insGATTGATT (p.Lys1290AspfsTer2) c.3258_3259insGATTGATT (p.Lys1087AspfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806845_47806848dup | CA015381 | FBXO11,MSH6 | c.3771_3774dup (p.Lys1259AspfsTer2) c.3684_3687dup (p.Lys1230AspfsTer2) n.4742_4745dup c.2502_2505dup (p.Lys836AspfsTer2) c.4074_4077dup (p.Lys1360AspfsTer2) c.1523_1526dup (n.1523_1526dup) c.2841_2844dup (p.Lys949AspfsTer2) n.3046_3049dup n.2663_2666dup n.2330_2333dup n.2732_2735dup n.1477_1480dup n.3362_3365dup n.3902_3905dup n.4164_4167dup c.4068_4071dup (p.Lys1358AspfsTer2) c.3678_3681dup (p.Lys1228AspfsTer2) c.169+1349_169+1352dup (n.169+1349_169+1352dup) c.*124+1148_*124+1151dup (n.*124+1148_*124+1151dup) c.*3415_*3418dup (n.*3415_*3418dup) n.3064_3067dup c.3162_3165dup (p.Lys1056AspfsTer2) c.969_972dup (p.Lys325AspfsTer2) c.3885_3888dup (p.Lys1297AspfsTer2) c.4161_4164dup (p.Lys1389AspfsTer2) c.3978_3981dup (p.Lys1328AspfsTer2) c.3864_3867dup (p.Lys1290AspfsTer2) c.3255_3258dup (p.Lys1087AspfsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806845_47806848del | CA915943993 | FBXO11,MSH6 | c.3771_3774del (p.Ile1258ArgfsTer13) c.3684_3687del (p.Ile1229ArgfsTer13) n.4742_4745del c.2502_2505del (p.Ile835ArgfsTer13) c.4074_4077del (p.Ile1359ArgfsTer13) c.1523_1526del (n.1523_1526del) c.2841_2844del (p.Ile948ArgfsTer13) n.3046_3049del n.2663_2666del n.2330_2333del n.2732_2735del n.1477_1480del n.3362_3365del n.3902_3905del n.4164_4167del c.4068_4071del (p.Ile1357ArgfsTer13) c.3678_3681del (p.Ile1227ArgfsTer13) c.169+1349_169+1352del (n.169+1349_169+1352del) c.*124+1148_*124+1151del (n.*124+1148_*124+1151del) c.*3415_*3418del (n.*3415_*3418del) n.3064_3067del c.3162_3165del (p.Ile1055ArgfsTer13) c.969_972del (p.Ile324ArgfsTer13) c.3885_3888del (p.Ile1296ArgfsTer13) c.4161_4164del (p.Ile1388ArgfsTer13) c.3978_3981del (p.Ile1327ArgfsTer13) c.3864_3867del (p.Ile1289ArgfsTer13) c.3255_3258del (p.Ile1086ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806843_47806862delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC | CA2496054592 | FBXO11,MSH6 | c.3769_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3769_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1257=]) c.3682_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3682_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1228=]) n.4740_4759delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC c.2500_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.2500_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu834=]) c.4072_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.4072_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1358=]) c.1521_1540delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.1521_1540delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC) c.2839_2858delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.2839_2858delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu947=]) n.3044_3063delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.2661_2680delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.2328_2347delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.2730_2749delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.1475_1494delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.3360_3379delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.3886_3905delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA n.4148_4167delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA c.4066_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.4066_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1356=]) c.3676_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3676_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1226=]) c.169+1333_169+1352delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA (n.169+1333_169+1352delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA) c.*124+1132_*124+1151delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA (n.*124+1132_*124+1151delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA) c.*3413_*3432delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.*3413_*3432delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC) n.3048_3067delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA c.3160_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3160_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1054=]) c.967_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.967_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu323=]) c.3883_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3883_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1295=]) c.4159_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.4159_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1387=]) c.3976_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3976_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1326=]) c.3862_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3862_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1288=]) c.3253_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3253_*2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1085=]) | |
2 | g.47806844_47806848delinsAATCA | CA16617727 | FBXO11,MSH6 | c.3770_3774delinsAATCA (p.Leu1257Ter) c.3683_3687delinsAATCA (p.Leu1228Ter) n.4741_4745delinsAATCA c.2501_2505delinsAATCA (p.Leu834Ter) c.4073_4077delinsAATCA (p.Leu1358Ter) c.1522_1526delinsAATCA (n.1522_1526delinsAATCA) c.2840_2844delinsAATCA (p.Leu947Ter) n.3045_3049delinsAATCA n.2662_2666delinsAATCA n.2329_2333delinsAATCA n.2731_2735delinsAATCA n.1476_1480delinsAATCA n.3361_3365delinsAATCA n.3900_3904delinsTGATT n.4162_4166delinsTGATT c.4067_4071delinsAATCA (p.Leu1356Ter) c.3677_3681delinsAATCA (p.Leu1226Ter) c.169+1347_169+1351delinsTGATT (n.169+1347_169+1351delinsTGATT) c.*124+1146_*124+1150delinsTGATT (n.*124+1146_*124+1150delinsTGATT) c.*3414_*3418delinsAATCA (n.*3414_*3418delinsAATCA) n.3062_3066delinsTGATT c.3161_3165delinsAATCA (p.Leu1054Ter) c.968_972delinsAATCA (p.Leu323Ter) c.3884_3888delinsAATCA (p.Leu1295Ter) c.4160_4164delinsAATCA (p.Leu1387Ter) c.3977_3981delinsAATCA (p.Leu1326Ter) c.3863_3867delinsAATCA (p.Leu1288Ter) c.3254_3258delinsAATCA (p.Leu1085Ter) | ClinVar |
2 | g.47806847_47806865del | CA915943994 | FBXO11,MSH6 | c.3773_*5del (n.[c.3773_*5del;Ile1258ThrfsTer8]) c.3686_*5del (n.[c.3686_*5del;Ile1229ThrfsTer8]) n.4744_4762del c.2504_*5del (n.[c.2504_*5del;Ile835ThrfsTer8]) c.4076_*5del (n.[c.4076_*5del;Ile1359ThrfsTer8]) c.1525_1543del (n.1525_1543del) c.2843_2861del (n.[c.2843_2861del;Ile948ThrfsTer8]) n.3048_3066del n.2665_2683del n.2332_2350del n.2734_2752del n.1479_1497del n.3364_3382del n.3886_3904del n.4148_4166del c.4070_*5del (n.[c.4070_*5del;Ile1357ThrfsTer8]) c.3680_*5del (n.[c.3680_*5del;Ile1227ThrfsTer8]) c.169+1333_169+1351del (n.169+1333_169+1351del) c.*124+1132_*124+1150del (n.*124+1132_*124+1150del) c.*3417_*3435del (n.*3417_*3435del) c.3164_*5del (n.[c.3164_*5del;Ile1055ThrfsTer8]) c.971_*5del (n.[c.971_*5del;Ile324ThrfsTer8]) c.3887_*5del (n.[c.3887_*5del;Ile1296ThrfsTer8]) c.4163_*5del (n.[c.4163_*5del;Ile1388ThrfsTer8]) c.3980_*5del (n.[c.3980_*5del;Ile1327ThrfsTer8]) c.3866_*5del (n.[c.3866_*5del;Ile1289ThrfsTer8]) c.3257_*5del (n.[c.3257_*5del;Ile1086ThrfsTer8]) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806844_47806887dup | CA2573134814 | FBXO11,MSH6 | c.3770_*27dup (n.3770_*27dup) c.3683_*27dup (n.3683_*27dup) n.4741_4784dup c.2501_*27dup (n.2501_*27dup) c.4073_*27dup (n.4073_*27dup) c.1522_1565dup (n.1522_1565dup) c.2840_2883dup (n.2840_2883dup) n.2662_2705dup n.2329_2372dup n.2731_2774dup n.1476_1519dup n.3361_3404dup n.3861_3904dup n.4123_4166dup c.4067_*27dup (n.4067_*27dup) c.3677_*27dup (n.3677_*27dup) c.169+1308_169+1351dup (n.169+1308_169+1351dup) c.*124+1107_*124+1150dup (n.*124+1107_*124+1150dup) c.*3414_*3457dup (n.*3414_*3457dup) n.3023_3066dup c.3161_*27dup (n.3161_*27dup) c.968_*27dup (n.968_*27dup) c.3884_*27dup (n.3884_*27dup) c.4160_*27dup (n.4160_*27dup) c.3977_*27dup (n.3977_*27dup) c.3863_*27dup (n.3863_*27dup) c.3254_*27dup (n.3254_*27dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806845_47806849dup | CA2580067603 | FBXO11,MSH6 | c.3771_3775dup (p.Lys1259ArgfsTer15) c.3684_3688dup (p.Lys1230ArgfsTer15) n.4742_4746dup c.2502_2506dup (p.Lys836ArgfsTer15) c.4074_4078dup (p.Lys1360ArgfsTer15) c.1523_1527dup (n.1523_1527dup) c.2841_2845dup (p.Lys949ArgfsTer15) n.3046_3050dup n.2663_2667dup n.2330_2334dup n.2732_2736dup n.1477_1481dup n.3362_3366dup n.3899_3903dup n.4161_4165dup c.4068_4072dup (p.Lys1358ArgfsTer15) c.3678_3682dup (p.Lys1228ArgfsTer15) c.169+1346_169+1350dup (n.169+1346_169+1350dup) c.*124+1145_*124+1149dup (n.*124+1145_*124+1149dup) c.*3415_*3419dup (n.*3415_*3419dup) n.3061_3065dup c.3162_3166dup (p.Lys1056ArgfsTer15) c.969_973dup (p.Lys325ArgfsTer15) c.3885_3889dup (p.Lys1297ArgfsTer15) c.4161_4165dup (p.Lys1389ArgfsTer15) c.3978_3982dup (p.Lys1328ArgfsTer15) c.3864_3868dup (p.Lys1290ArgfsTer15) c.3255_3259dup (p.Lys1087ArgfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47806845_47806861dup | CA658655789 | FBXO11,MSH6 | c.3771_*1dup (n.3771_*1dup) c.3684_*1dup (n.3684_*1dup) n.4742_4758dup c.2502_*1dup (n.2502_*1dup) c.4074_*1dup (n.4074_*1dup) c.1523_1539dup (n.1523_1539dup) c.2841_2857dup (n.2841_2857dup) n.3046_3062dup n.2663_2679dup n.2330_2346dup n.2732_2748dup n.1477_1493dup n.3362_3378dup n.3887_3903dup n.4149_4165dup c.4068_*1dup (n.4068_*1dup) c.3678_*1dup (n.3678_*1dup) c.169+1334_169+1350dup (n.169+1334_169+1350dup) c.*124+1133_*124+1149dup (n.*124+1133_*124+1149dup) c.*3415_*3431dup (n.*3415_*3431dup) n.3049_3065dup c.3162_*1dup (n.3162_*1dup) c.969_*1dup (n.969_*1dup) c.3885_*1dup (n.3885_*1dup) c.4161_*1dup (n.4161_*1dup) c.3978_*1dup (n.3978_*1dup) c.3864_*1dup (n.3864_*1dup) c.3255_*1dup (n.3255_*1dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806845_47806869delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC | CA2496054595 | FBXO11,MSH6 | c.3771_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3771_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1257=]) c.3684_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3684_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1228=]) n.4742_4766delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC c.2502_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.2502_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu834=]) c.4074_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.4074_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1358=]) c.1523_1547delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.1523_1547delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC) c.2841_2865delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.2841_2865delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu947=]) n.2663_2687delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC n.2330_2354delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC n.2732_2756delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC n.1477_1501delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC n.3362_3386delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC n.3879_3903delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC n.4141_4165delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC c.4068_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.4068_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1356=]) c.3678_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3678_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1226=]) c.169+1326_169+1350delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.169+1326_169+1350delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC) c.*124+1125_*124+1149delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.*124+1125_*124+1149delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC) c.*3415_*3439delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.*3415_*3439delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC) n.3041_3065delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC c.3162_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3162_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1054=]) c.969_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.969_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu323=]) c.3885_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3885_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1295=]) c.4161_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.4161_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1387=]) c.3978_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3978_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1326=]) c.3864_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3864_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1288=]) c.3255_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3255_*9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1085=]) | |
2 | g.47806845_47806875delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA | CA2496054596 | FBXO11,MSH6 | c.3771_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3771_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1257=]) c.3684_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3684_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1228=]) n.4742_4772delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA c.2502_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.2502_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu834=]) c.4074_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.4074_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1358=]) c.1523_1553delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.1523_1553delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA) c.2841_2871delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.2841_2871delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu947=]) n.2663_2693delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA n.2330_2360delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA n.2732_2762delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA n.1477_1507delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA n.3362_3392delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA n.3873_3903delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC n.4135_4165delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC c.4068_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.4068_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1356=]) c.3678_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3678_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1226=]) c.169+1320_169+1350delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.169+1320_169+1350delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC) c.*124+1119_*124+1149delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.*124+1119_*124+1149delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC) c.*3415_*3445delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.*3415_*3445delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA) n.3035_3065delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC c.3162_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3162_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1054=]) c.969_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.969_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu323=]) c.3885_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3885_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1295=]) c.4161_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.4161_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1387=]) c.3978_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3978_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1326=]) c.3864_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3864_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1288=]) c.3255_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3255_*15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1085=]) | |
2 | g.47806845_47806882dup | CA532705591 | FBXO11,MSH6 | c.3771_*22dup (n.3771_*22dup) c.3684_*22dup (n.3684_*22dup) n.4742_4779dup c.2502_*22dup (n.2502_*22dup) c.4074_*22dup (n.4074_*22dup) c.1523_1560dup (n.1523_1560dup) c.2841_2878dup (n.2841_2878dup) n.2663_2700dup n.2330_2367dup n.2732_2769dup n.1477_1514dup n.3362_3399dup n.3866_3903dup n.4128_4165dup c.4068_*22dup (n.4068_*22dup) c.3678_*22dup (n.3678_*22dup) c.169+1313_169+1350dup (n.169+1313_169+1350dup) c.*124+1112_*124+1149dup (n.*124+1112_*124+1149dup) c.*3415_*3452dup (n.*3415_*3452dup) n.3028_3065dup c.3162_*22dup (n.3162_*22dup) c.969_*22dup (n.969_*22dup) c.3885_*22dup (n.3885_*22dup) c.4161_*22dup (n.4161_*22dup) c.3978_*22dup (n.3978_*22dup) c.3864_*22dup (n.3864_*22dup) c.3255_*22dup (n.3255_*22dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47806846_47806900dup | CA2573134815 | FBXO11,MSH6 | c.3772_*40dup (n.3772_*40dup) c.3685_*40dup (n.3685_*40dup) n.4743_4797dup c.2503_*40dup (n.2503_*40dup) c.4075_*40dup (n.4075_*40dup) c.1524_1578dup (n.1524_1578dup) c.2842_2896dup (n.2842_2896dup) n.2664_2718dup n.2331_2385dup n.2733_2787dup n.1478_1532dup n.3363_3417dup n.3849_3903dup n.4111_4165dup c.4069_*40dup (n.4069_*40dup) c.3679_*40dup (n.3679_*40dup) c.169+1296_169+1350dup (n.169+1296_169+1350dup) c.*124+1095_*124+1149dup (n.*124+1095_*124+1149dup) c.*3416_*3470dup (n.*3416_*3470dup) n.3011_3065dup c.3163_*40dup (n.3163_*40dup) c.970_*40dup (n.970_*40dup) c.3886_*40dup (n.3886_*40dup) c.4162_*40dup (n.4162_*40dup) c.3979_*40dup (n.3979_*40dup) c.3865_*40dup (n.3865_*40dup) c.3256_*40dup (n.3256_*40dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806846A>C | CA346761752 | FBXO11,MSH6 | c.3772A>C (p.Ile1258Leu) c.3685A>C (p.Ile1229Leu) n.4743A>C c.2503A>C (p.Ile835Leu) c.4075A>C (p.Ile1359Leu) c.1524A>C (n.1524A>C) c.2842A>C (p.Ile948Leu) n.3047A>C n.2664A>C n.2331A>C n.2733A>C n.1478A>C n.3363A>C n.3902T>G n.4164T>G c.4069A>C (p.Ile1357Leu) c.3679A>C (p.Ile1227Leu) c.169+1349T>G (n.169+1349T>G) c.*124+1148T>G (n.*124+1148T>G) c.*3416A>C (n.*3416A>C) n.3064T>G c.3163A>C (p.Ile1055Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.3886A>C (p.Ile1296Leu) c.4162A>C (p.Ile1388Leu) c.3979A>C (p.Ile1327Leu) c.3865A>C (p.Ile1289Leu) c.3256A>C (p.Ile1086Leu) | ClinVar |
2 | g.47806846A>G | CA346761751 | FBXO11,MSH6 | c.3772A>G (p.Ile1258Val) c.3685A>G (p.Ile1229Val) n.4743A>G c.2503A>G (p.Ile835Val) c.4075A>G (p.Ile1359Val) c.1524A>G (n.1524A>G) c.2842A>G (p.Ile948Val) n.3047A>G n.2664A>G n.2331A>G n.2733A>G n.1478A>G n.3363A>G n.3902T>C n.4164T>C c.4069A>G (p.Ile1357Val) c.3679A>G (p.Ile1227Val) c.169+1349T>C (n.169+1349T>C) c.*124+1148T>C (n.*124+1148T>C) c.*3416A>G (n.*3416A>G) n.3064T>C c.3163A>G (p.Ile1055Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.3886A>G (p.Ile1296Val) c.4162A>G (p.Ile1388Val) c.3979A>G (p.Ile1327Val) c.3865A>G (p.Ile1289Val) c.3256A>G (p.Ile1086Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806846A>T | CA346761750 | FBXO11,MSH6 | c.3772A>T (p.Ile1258Phe) c.3685A>T (p.Ile1229Phe) n.4743A>T c.2503A>T (p.Ile835Phe) c.4075A>T (p.Ile1359Phe) c.1524A>T (n.1524A>T) c.2842A>T (p.Ile948Phe) n.3047A>T n.2664A>T n.2331A>T n.2733A>T n.1478A>T n.3363A>T n.3902T>A n.4164T>A c.4069A>T (p.Ile1357Phe) c.3679A>T (p.Ile1227Phe) c.169+1349T>A (n.169+1349T>A) c.*124+1148T>A (n.*124+1148T>A) c.*3416A>T (n.*3416A>T) n.3064T>A c.3163A>T (p.Ile1055Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.3886A>T (p.Ile1296Phe) c.4162A>T (p.Ile1388Phe) c.3979A>T (p.Ile1327Phe) c.3865A>T (p.Ile1289Phe) c.3256A>T (p.Ile1086Phe) | |
2 | g.47806846_47806847dup | CA2580067604 | FBXO11,MSH6 | c.3772_3773dup (p.Lys1259LeufsTer14) c.3685_3686dup (p.Lys1230LeufsTer14) n.4743_4744dup c.2503_2504dup (p.Lys836LeufsTer14) c.4075_4076dup (p.Lys1360LeufsTer14) c.1524_1525dup (n.1524_1525dup) c.2842_2843dup (p.Lys949LeufsTer14) n.3047_3048dup n.2664_2665dup n.2331_2332dup n.2733_2734dup n.1478_1479dup n.3363_3364dup n.3901_3902dup n.4163_4164dup c.4069_4070dup (p.Lys1358LeufsTer14) c.3679_3680dup (p.Lys1228LeufsTer14) c.169+1348_169+1349dup (n.169+1348_169+1349dup) c.*124+1147_*124+1148dup (n.*124+1147_*124+1148dup) c.*3416_*3417dup (n.*3416_*3417dup) n.3063_3064dup c.3163_3164dup (p.Lys1056LeufsTer14) c.970_971dup (p.Lys325LeufsTer14) c.3886_3887dup (p.Lys1297LeufsTer14) c.4162_4163dup (p.Lys1389LeufsTer14) c.3979_3980dup (p.Lys1328LeufsTer14) c.3865_3866dup (p.Lys1290LeufsTer14) c.3256_3257dup (p.Lys1087LeufsTer14) | ClinVar |
2 | g.47806846_47806848delinsATT | CA2496054597 | FBXO11,MSH6 | c.3772_3774delinsATT (p.Ile1258=) c.3685_3687delinsATT (p.Ile1229=) n.4743_4745delinsATT c.2503_2505delinsATT (p.Ile835=) c.4075_4077delinsATT (p.Ile1359=) c.1524_1526delinsATT (n.1524_1526delinsATT) c.2842_2844delinsATT (p.Ile948=) n.3047_3049delinsATT n.2664_2666delinsATT n.2331_2333delinsATT n.2733_2735delinsATT n.1478_1480delinsATT n.3363_3365delinsATT n.3900_3902delinsAAT n.4162_4164delinsAAT c.4069_4071delinsATT (p.Ile1357=) c.3679_3681delinsATT (p.Ile1227=) c.169+1347_169+1349delinsAAT (n.169+1347_169+1349delinsAAT) c.*124+1146_*124+1148delinsAAT (n.*124+1146_*124+1148delinsAAT) c.*3416_*3418delinsATT (n.*3416_*3418delinsATT) n.3062_3064delinsAAT c.3163_3165delinsATT (p.Ile1055=) c.970_972delinsATT (p.Ile324=) c.3886_3888delinsATT (p.Ile1296=) c.4162_4164delinsATT (p.Ile1388=) c.3979_3981delinsATT (p.Ile1327=) c.3865_3867delinsATT (p.Ile1289=) c.3256_3258delinsATT (p.Ile1086=) | |
2 | g.47806850_47806857dup | CA10577300 | FBXO11,MSH6 | c.3776_3783dup (p.Ter1262ArgextTer13) c.3689_3696dup (p.Ter1233ArgextTer13) n.4747_4754dup c.2507_2514dup (p.Ter839ArgextTer13) c.4079_4086dup (p.Ter1363ArgextTer13) c.1528_1535dup (n.1528_1535dup) c.2846_2853dup (p.Ter952ArgextTer13) n.3051_3058dup n.2668_2675dup n.2335_2342dup n.2737_2744dup n.1482_1489dup n.3367_3374dup n.3895_3902dup n.4157_4164dup c.4073_4080dup (p.Ter1361ArgextTer13) c.3683_3690dup (p.Ter1231ArgextTer13) c.169+1342_169+1349dup (n.169+1342_169+1349dup) c.*124+1141_*124+1148dup (n.*124+1141_*124+1148dup) c.*3420_*3427dup (n.*3420_*3427dup) n.3057_3064dup c.3167_3174dup (p.Ter1059ArgextTer13) c.974_981dup (p.Ter328ArgextTer13) c.3890_3897dup (p.Ter1300ArgextTer13) c.4166_4173dup (p.Ter1392ArgextTer13) c.3983_3990dup (p.Ter1331ArgextTer13) c.3869_3876dup (p.Ter1293ArgextTer13) c.3260_3267dup (p.Ter1090ArgextTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806846_47806859dup | CA2580067605 | FBXO11,MSH6 | c.3772_3785dup (p.Ter1262=) c.3685_3698dup (p.Ter1233=) n.4743_4756dup c.2503_2516dup (p.Ter839=) c.4075_4088dup (p.Ter1363=) c.1524_1537dup (n.1524_1537dup) c.2842_2855dup (p.Ter952=) n.3047_3060dup n.2664_2677dup n.2331_2344dup n.2733_2746dup n.1478_1491dup n.3363_3376dup n.3889_3902dup n.4151_4164dup c.4069_4082dup (p.Ter1361=) c.3679_3692dup (p.Ter1231=) c.169+1336_169+1349dup (n.169+1336_169+1349dup) c.*124+1135_*124+1148dup (n.*124+1135_*124+1148dup) c.*3416_*3429dup (n.*3416_*3429dup) n.3051_3064dup c.3163_3176dup (p.Ter1059=) c.970_983dup (p.Ter328=) c.3886_3899dup (p.Ter1300=) c.4162_4175dup (p.Ter1392=) c.3979_3992dup (p.Ter1331=) c.3865_3878dup (p.Ter1293=) c.3256_3269dup (p.Ter1090=) | ClinVar |
2 | g.47806849_47806872del | CA658655790 | FBXO11,MSH6 | c.3775_*12del (n.[c.3775_*12del;Lys1259GlyfsTer25]) c.3688_*12del (n.[c.3688_*12del;Lys1230GlyfsTer?]) n.4746_4769del c.2506_*12del (n.[c.2506_*12del;Lys836GlyfsTer?]) c.4078_*12del (n.[c.4078_*12del;Lys1360GlyfsTer?]) c.1527_1550del (n.1527_1550del) c.2845_2868del (n.[c.2845_2868del;Lys949GlyfsTer?]) n.2667_2690del n.2334_2357del n.2736_2759del n.1481_1504del n.3366_3389del n.3879_3902del n.4141_4164del c.4072_*12del (n.[c.4072_*12del;Lys1358GlyfsTer25]) c.3682_*12del (n.[c.3682_*12del;Lys1228GlyfsTer?]) c.3775_*12del (n.[c.3775_*12del;Lys1259GlyfsTer?]) c.169+1326_169+1349del (n.169+1326_169+1349del) c.*124+1125_*124+1148del (n.*124+1125_*124+1148del) c.*3419_*3442del (n.*3419_*3442del) n.3041_3064del c.3166_*12del (n.[c.3166_*12del;Lys1056GlyfsTer?]) c.973_*12del (n.[c.973_*12del;Lys325GlyfsTer25]) c.3682_*12del (n.[c.3682_*12del;Lys1228GlyfsTer25]) c.3166_*12del (n.[c.3166_*12del;Lys1056GlyfsTer25]) c.3889_*12del (n.[c.3889_*12del;Lys1297GlyfsTer25]) c.4165_*12del (n.[c.4165_*12del;Lys1389GlyfsTer25]) c.3982_*12del (n.[c.3982_*12del;Lys1328GlyfsTer25]) c.3868_*12del (n.[c.3868_*12del;Lys1290GlyfsTer25]) c.3259_*12del (n.[c.3259_*12del;Lys1087GlyfsTer25]) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806847_47806876del | CA2496054598 | FBXO11,MSH6 | c.3773_*16del (n.[c.3773_*16del;Ile1258SerfsTer24]) c.3686_*16del (n.[c.3686_*16del;Ile1229SerfsTer?]) n.4744_4773del c.2504_*16del (n.[c.2504_*16del;Ile835SerfsTer?]) c.4076_*16del (n.[c.4076_*16del;Ile1359SerfsTer?]) c.1525_1554del (n.1525_1554del) c.2843_2872del (n.[c.2843_2872del;Ile948SerfsTer?]) n.2665_2694del n.2332_2361del n.2734_2763del n.1479_1508del n.3364_3393del n.3873_3902del n.4135_4164del c.4070_*16del (n.[c.4070_*16del;Ile1357SerfsTer24]) c.3680_*16del (n.[c.3680_*16del;Ile1227SerfsTer?]) c.3773_*16del (n.[c.3773_*16del;Ile1258SerfsTer?]) c.169+1320_169+1349del (n.169+1320_169+1349del) c.*124+1119_*124+1148del (n.*124+1119_*124+1148del) c.*3417_*3446del (n.*3417_*3446del) n.3035_3064del c.3164_*16del (n.[c.3164_*16del;Ile1055SerfsTer?]) c.971_*16del (n.[c.971_*16del;Ile324SerfsTer24]) c.3680_*16del (n.[c.3680_*16del;Ile1227SerfsTer24]) c.3164_*16del (n.[c.3164_*16del;Ile1055SerfsTer24]) c.3887_*16del (n.[c.3887_*16del;Ile1296SerfsTer24]) c.4163_*16del (n.[c.4163_*16del;Ile1388SerfsTer24]) c.3980_*16del (n.[c.3980_*16del;Ile1327SerfsTer24]) c.3866_*16del (n.[c.3866_*16del;Ile1289SerfsTer24]) c.3257_*16del (n.[c.3257_*16del;Ile1086SerfsTer24]) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806847T>A | CA346761753 | FBXO11,MSH6 | c.3773T>A (p.Ile1258Asn) c.3686T>A (p.Ile1229Asn) n.4744T>A c.2504T>A (p.Ile835Asn) c.4076T>A (p.Ile1359Asn) c.1525T>A (n.1525T>A) c.2843T>A (p.Ile948Asn) n.3048T>A n.2665T>A n.2332T>A n.2734T>A n.1479T>A n.3364T>A n.3901A>T n.4163A>T c.4070T>A (p.Ile1357Asn) c.3680T>A (p.Ile1227Asn) c.169+1348A>T (n.169+1348A>T) c.*124+1147A>T (n.*124+1147A>T) c.*3417T>A (n.*3417T>A) n.3063A>T c.3164T>A (p.Ile1055Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.3887T>A (p.Ile1296Asn) c.4163T>A (p.Ile1388Asn) c.3980T>A (p.Ile1327Asn) c.3866T>A (p.Ile1289Asn) c.3257T>A (p.Ile1086Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806847T>C | CA346761754 | FBXO11,MSH6 | c.3773T>C (p.Ile1258Thr) c.3686T>C (p.Ile1229Thr) n.4744T>C c.2504T>C (p.Ile835Thr) c.4076T>C (p.Ile1359Thr) c.1525T>C (n.1525T>C) c.2843T>C (p.Ile948Thr) n.3048T>C n.2665T>C n.2332T>C n.2734T>C n.1479T>C n.3364T>C n.3901A>G n.4163A>G c.4070T>C (p.Ile1357Thr) c.3680T>C (p.Ile1227Thr) c.169+1348A>G (n.169+1348A>G) c.*124+1147A>G (n.*124+1147A>G) c.*3417T>C (n.*3417T>C) n.3063A>G c.3164T>C (p.Ile1055Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.3887T>C (p.Ile1296Thr) c.4163T>C (p.Ile1388Thr) c.3980T>C (p.Ile1327Thr) c.3866T>C (p.Ile1289Thr) c.3257T>C (p.Ile1086Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806847T>G | CA346761755 | FBXO11,MSH6 | c.3773T>G (p.Ile1258Ser) c.3686T>G (p.Ile1229Ser) n.4744T>G c.2504T>G (p.Ile835Ser) c.4076T>G (p.Ile1359Ser) c.1525T>G (n.1525T>G) c.2843T>G (p.Ile948Ser) n.3048T>G n.2665T>G n.2332T>G n.2734T>G n.1479T>G n.3364T>G n.3901A>C n.4163A>C c.4070T>G (p.Ile1357Ser) c.3680T>G (p.Ile1227Ser) c.169+1348A>C (n.169+1348A>C) c.*124+1147A>C (n.*124+1147A>C) c.*3417T>G (n.*3417T>G) n.3063A>C c.3164T>G (p.Ile1055Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.3887T>G (p.Ile1296Ser) c.4163T>G (p.Ile1388Ser) c.3980T>G (p.Ile1327Ser) c.3866T>G (p.Ile1289Ser) c.3257T>G (p.Ile1086Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806847T= | CA2496054600 | FBXO11,MSH6 | c.3773T= (p.Ile1258=) c.3686T= (p.Ile1229=) n.4744T= c.2504T= (p.Ile835=) c.4076T= (p.Ile1359=) c.1525T= (n.1525T=) c.2843T= (p.Ile948=) n.3048T= n.2665T= n.2332T= n.2734T= n.1479T= n.3364T= n.3901A= n.4163A= c.4070T= (p.Ile1357=) c.3680T= (p.Ile1227=) c.169+1348A= (n.169+1348A=) c.*124+1147A= (n.*124+1147A=) c.*3417T= (n.*3417T=) n.3063A= c.3164T= (p.Ile1055=) c.971T= (p.Ile324=) c.3887T= (p.Ile1296=) c.4163T= (p.Ile1388=) c.3980T= (p.Ile1327=) c.3866T= (p.Ile1289=) c.3257T= (p.Ile1086=) | |
2 | g.47806847_47806848del | CA769469056 | FBXO11,MSH6 | c.3773_3774del (p.Ile1258LysfsTer6) c.3686_3687del (p.Ile1229LysfsTer6) n.4744_4745del c.2504_2505del (p.Ile835LysfsTer6) c.4076_4077del (p.Ile1359LysfsTer6) c.1525_1526del (n.1525_1526del) c.2843_2844del (p.Ile948LysfsTer6) n.3048_3049del n.2665_2666del n.2332_2333del n.2734_2735del n.1479_1480del n.3364_3365del n.3900_3901del n.4162_4163del c.4070_4071del (p.Ile1357LysfsTer6) c.3680_3681del (p.Ile1227LysfsTer6) c.169+1347_169+1348del (n.169+1347_169+1348del) c.*124+1146_*124+1147del (n.*124+1146_*124+1147del) c.*3417_*3418del (n.*3417_*3418del) n.3062_3063del c.3164_3165del (p.Ile1055LysfsTer6) c.971_972del (p.Ile324LysfsTer6) c.3887_3888del (p.Ile1296LysfsTer6) c.4163_4164del (p.Ile1388LysfsTer6) c.3980_3981del (p.Ile1327LysfsTer6) c.3866_3867del (p.Ile1289LysfsTer6) c.3257_3258del (p.Ile1086LysfsTer6) | dbSNP |
2 | g.47806847_47806857delinsTTAAGGAATTA | CA2496054599 | FBXO11,MSH6 | c.3773_3783delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1258=) c.3686_3696delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1229=) n.4744_4754delinsTTAAGGAATTA c.2504_2514delinsTTAAGGAATTA (p.Ile835=) c.4076_4086delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1359=) c.1525_1535delinsTTAAGGAATTA (n.1525_1535delinsTTAAGGAATTA) c.2843_2853delinsTTAAGGAATTA (p.Ile948=) n.3048_3058delinsTTAAGGAATTA n.2665_2675delinsTTAAGGAATTA n.2332_2342delinsTTAAGGAATTA n.2734_2744delinsTTAAGGAATTA n.1479_1489delinsTTAAGGAATTA n.3364_3374delinsTTAAGGAATTA n.3891_3901delinsTAATTCCTTAA n.4153_4163delinsTAATTCCTTAA c.4070_4080delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1357=) c.3680_3690delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1227=) c.169+1338_169+1348delinsTAATTCCTTAA (n.169+1338_169+1348delinsTAATTCCTTAA) c.*124+1137_*124+1147delinsTAATTCCTTAA (n.*124+1137_*124+1147delinsTAATTCCTTAA) c.*3417_*3427delinsTTAAGGAATTA (n.*3417_*3427delinsTTAAGGAATTA) n.3053_3063delinsTAATTCCTTAA c.3164_3174delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1055=) c.971_981delinsTTAAGGAATTA (p.Ile324=) c.3887_3897delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1296=) c.4163_4173delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1388=) c.3980_3990delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1327=) c.3866_3876delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1289=) c.3257_3267delinsTTAAGGAATTA (p.Ile1086=) | |
2 | g.47806848T>A | CA426122293 | FBXO11,MSH6 | c.3774T>A (p.Ile1258=) c.3687T>A (p.Ile1229=) n.4745T>A c.2505T>A (p.Ile835=) c.4077T>A (p.Ile1359=) c.1526T>A (n.1526T>A) c.2844T>A (p.Ile948=) n.3049T>A n.2666T>A n.2333T>A n.2735T>A n.1480T>A n.3365T>A n.3900A>T n.4162A>T c.4071T>A (p.Ile1357=) c.3681T>A (p.Ile1227=) c.169+1347A>T (n.169+1347A>T) c.*124+1146A>T (n.*124+1146A>T) c.*3418T>A (n.*3418T>A) n.3062A>T c.3165T>A (p.Ile1055=) c.972T>A (p.Ile324=) c.3888T>A (p.Ile1296=) c.4164T>A (p.Ile1388=) c.3981T>A (p.Ile1327=) c.3867T>A (p.Ile1289=) c.3258T>A (p.Ile1086=) | |
2 | g.47806848T>C | CA426122292 | FBXO11,MSH6 | c.3774T>C (p.Ile1258=) c.3687T>C (p.Ile1229=) n.4745T>C c.2505T>C (p.Ile835=) c.4077T>C (p.Ile1359=) c.1526T>C (n.1526T>C) c.2844T>C (p.Ile948=) n.3049T>C n.2666T>C n.2333T>C n.2735T>C n.1480T>C n.3365T>C n.3900A>G n.4162A>G c.4071T>C (p.Ile1357=) c.3681T>C (p.Ile1227=) c.169+1347A>G (n.169+1347A>G) c.*124+1146A>G (n.*124+1146A>G) c.*3418T>C (n.*3418T>C) n.3062A>G c.3165T>C (p.Ile1055=) c.972T>C (p.Ile324=) c.3888T>C (p.Ile1296=) c.4164T>C (p.Ile1388=) c.3981T>C (p.Ile1327=) c.3867T>C (p.Ile1289=) c.3258T>C (p.Ile1086=) | |
2 | g.47806848T>G | CA346761756 | FBXO11,MSH6 | c.3774T>G (p.Ile1258Met) c.3687T>G (p.Ile1229Met) n.4745T>G c.2505T>G (p.Ile835Met) c.4077T>G (p.Ile1359Met) c.1526T>G (n.1526T>G) c.2844T>G (p.Ile948Met) n.3049T>G n.2666T>G n.2333T>G n.2735T>G n.1480T>G n.3365T>G n.3900A>C n.4162A>C c.4071T>G (p.Ile1357Met) c.3681T>G (p.Ile1227Met) c.169+1347A>C (n.169+1347A>C) c.*124+1146A>C (n.*124+1146A>C) c.*3418T>G (n.*3418T>G) n.3062A>C c.3165T>G (p.Ile1055Met) c.972T>G (p.Ile324Met) c.3888T>G (p.Ile1296Met) c.4164T>G (p.Ile1388Met) c.3981T>G (p.Ile1327Met) c.3867T>G (p.Ile1289Met) c.3258T>G (p.Ile1086Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806848T= | CA2496054601 | FBXO11,MSH6 | c.3774T= (p.Ile1258=) c.3687T= (p.Ile1229=) n.4745T= c.2505T= (p.Ile835=) c.4077T= (p.Ile1359=) c.1526T= (n.1526T=) c.2844T= (p.Ile948=) n.3049T= n.2666T= n.2333T= n.2735T= n.1480T= n.3365T= n.3900A= n.4162A= c.4071T= (p.Ile1357=) c.3681T= (p.Ile1227=) c.169+1347A= (n.169+1347A=) c.*124+1146A= (n.*124+1146A=) c.*3418T= (n.*3418T=) n.3062A= c.3165T= (p.Ile1055=) c.972T= (p.Ile324=) c.3888T= (p.Ile1296=) c.4164T= (p.Ile1388=) c.3981T= (p.Ile1327=) c.3867T= (p.Ile1289=) c.3258T= (p.Ile1086=) | |
2 | g.47806848_47806849insGACT | CA2699336373 | FBXO11,MSH6 | c.3774_3775insGACT (p.Lys1259AspfsTer2) c.3687_3688insGACT (p.Lys1230AspfsTer2) n.4745_4746insGACT c.2505_2506insGACT (p.Lys836AspfsTer2) c.4077_4078insGACT (p.Lys1360AspfsTer2) c.1526_1527insGACT (n.1526_1527insGACT) c.2844_2845insGACT (p.Lys949AspfsTer2) n.3049_3050insGACT n.2666_2667insGACT n.2333_2334insGACT n.2735_2736insGACT n.1480_1481insGACT n.3365_3366insGACT n.3900_3901insGTCA n.4162_4163insGTCA c.4071_4072insGACT (p.Lys1358AspfsTer2) c.3681_3682insGACT (p.Lys1228AspfsTer2) c.169+1347_169+1348insGTCA (n.169+1347_169+1348insGTCA) c.*124+1146_*124+1147insGTCA (n.*124+1146_*124+1147insGTCA) c.*3418_*3419insGACT (n.*3418_*3419insGACT) n.3062_3063insGTCA c.3165_3166insGACT (p.Lys1056AspfsTer2) c.972_973insGACT (p.Lys325AspfsTer2) c.3888_3889insGACT (p.Lys1297AspfsTer2) c.4164_4165insGACT (p.Lys1389AspfsTer2) c.3981_3982insGACT (p.Lys1328AspfsTer2) c.3867_3868insGACT (p.Lys1290AspfsTer2) c.3258_3259insGACT (p.Lys1087AspfsTer2) | dbSNP |
2 | g.47806848_47806851dup | CA015459 | FBXO11,MSH6 | c.3774_3777dup (p.Glu1260Ter) c.3687_3690dup (p.Glu1231Ter) n.4745_4748dup c.2505_2508dup (p.Glu837Ter) c.4077_4080dup (p.Glu1361Ter) c.1526_1529dup (n.1526_1529dup) c.2844_2847dup (p.Glu950Ter) n.3049_3052dup n.2666_2669dup n.2333_2336dup n.2735_2738dup n.1480_1483dup n.3365_3368dup n.3897_3900dup n.4159_4162dup c.4071_4074dup (p.Glu1359Ter) c.3681_3684dup (p.Glu1229Ter) c.169+1344_169+1347dup (n.169+1344_169+1347dup) c.*124+1143_*124+1146dup (n.*124+1143_*124+1146dup) c.*3418_*3421dup (n.*3418_*3421dup) n.3059_3062dup c.3165_3168dup (p.Glu1057Ter) c.972_975dup (p.Glu326Ter) c.3888_3891dup (p.Glu1298Ter) c.4164_4167dup (p.Glu1390Ter) c.3981_3984dup (p.Glu1329Ter) c.3867_3870dup (p.Glu1291Ter) c.3258_3261dup (p.Glu1088Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806850_47806859del | CA1139656957 | FBXO11,MSH6 | c.3776_3785del (p.Lys1259ArgfsTer10) c.3689_3698del (p.Lys1230ArgfsTer10) n.4747_4756del c.2507_2516del (p.Lys836ArgfsTer10) c.4079_4088del (p.Lys1360ArgfsTer10) c.1528_1537del (n.1528_1537del) c.2846_2855del (p.Lys949ArgfsTer10) n.3051_3060del n.2668_2677del n.2335_2344del n.2737_2746del n.1482_1491del n.3367_3376del n.3891_3900del n.4153_4162del c.4073_4082del (p.Lys1358ArgfsTer10) c.3683_3692del (p.Lys1228ArgfsTer10) c.169+1338_169+1347del (n.169+1338_169+1347del) c.*124+1137_*124+1146del (n.*124+1137_*124+1146del) c.*3420_*3429del (n.*3420_*3429del) n.3053_3062del c.3167_3176del (p.Lys1056ArgfsTer10) c.974_983del (p.Lys325ArgfsTer10) c.3890_3899del (p.Lys1297ArgfsTer10) c.4166_4175del (p.Lys1389ArgfsTer10) c.3983_3992del (p.Lys1328ArgfsTer10) c.3869_3878del (p.Lys1290ArgfsTer10) c.3260_3269del (p.Lys1087ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806848_47806861dup | CA2580067607 | FBXO11,MSH6 | c.3774_*1dup (n.3774_*1dup) c.3687_*1dup (n.3687_*1dup) n.4745_4758dup c.2505_*1dup (n.2505_*1dup) c.4077_*1dup (n.4077_*1dup) c.1526_1539dup (n.1526_1539dup) c.2844_2857dup (n.2844_2857dup) n.3049_3062dup n.2666_2679dup n.2333_2346dup n.2735_2748dup n.1480_1493dup n.3365_3378dup n.3887_3900dup n.4149_4162dup c.4071_*1dup (n.4071_*1dup) c.3681_*1dup (n.3681_*1dup) c.169+1334_169+1347dup (n.169+1334_169+1347dup) c.*124+1133_*124+1146dup (n.*124+1133_*124+1146dup) c.*3418_*3431dup (n.*3418_*3431dup) c.3165_*1dup (n.3165_*1dup) c.972_*1dup (n.972_*1dup) c.3888_*1dup (n.3888_*1dup) c.4164_*1dup (n.4164_*1dup) c.3981_*1dup (n.3981_*1dup) c.3867_*1dup (n.3867_*1dup) c.3258_*1dup (n.3258_*1dup) | ClinVar |
2 | g.47806848_47806864dup | CA532705592 | FBXO11,MSH6 | c.3774_*4dup (n.3774_*4dup) c.3687_*4dup (n.3687_*4dup) n.4745_4761dup c.2505_*4dup (n.2505_*4dup) c.4077_*4dup (n.4077_*4dup) c.1526_1542dup (n.1526_1542dup) c.2844_2860dup (n.2844_2860dup) n.3049_3065dup n.2666_2682dup n.2333_2349dup n.2735_2751dup n.1480_1496dup n.3365_3381dup n.3884_3900dup n.4146_4162dup c.4071_*4dup (n.4071_*4dup) c.3681_*4dup (n.3681_*4dup) c.169+1331_169+1347dup (n.169+1331_169+1347dup) c.*124+1130_*124+1146dup (n.*124+1130_*124+1146dup) c.*3418_*3434dup (n.*3418_*3434dup) n.3046_3062dup c.3165_*4dup (n.3165_*4dup) c.972_*4dup (n.972_*4dup) c.3888_*4dup (n.3888_*4dup) c.4164_*4dup (n.4164_*4dup) c.3981_*4dup (n.3981_*4dup) c.3867_*4dup (n.3867_*4dup) c.3258_*4dup (n.3258_*4dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806848_47806868dup | CA2658970555 | FBXO11,MSH6 | c.3774_*8dup (n.3774_*8dup) c.3687_*8dup (n.3687_*8dup) n.4745_4765dup c.2505_*8dup (n.2505_*8dup) c.4077_*8dup (n.4077_*8dup) c.1526_1546dup (n.1526_1546dup) c.2844_2864dup (n.2844_2864dup) n.2666_2686dup n.2333_2353dup n.2735_2755dup n.1480_1500dup n.3365_3385dup n.3880_3900dup n.4142_4162dup c.4071_*8dup (n.4071_*8dup) c.3681_*8dup (n.3681_*8dup) c.169+1327_169+1347dup (n.169+1327_169+1347dup) c.*124+1126_*124+1146dup (n.*124+1126_*124+1146dup) c.*3418_*3438dup (n.*3418_*3438dup) n.3042_3062dup c.3165_*8dup (n.3165_*8dup) c.972_*8dup (n.972_*8dup) c.3888_*8dup (n.3888_*8dup) c.4164_*8dup (n.4164_*8dup) c.3981_*8dup (n.3981_*8dup) c.3867_*8dup (n.3867_*8dup) c.3258_*8dup (n.3258_*8dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806848_47806869dup | CA916529873 | FBXO11,MSH6 | c.3774_*9dup (n.3774_*9dup) c.3687_*9dup (n.3687_*9dup) n.4745_4766dup c.2505_*9dup (n.2505_*9dup) c.4077_*9dup (n.4077_*9dup) c.1526_1547dup (n.1526_1547dup) c.2844_2865dup (n.2844_2865dup) n.2666_2687dup n.2333_2354dup n.2735_2756dup n.1480_1501dup n.3365_3386dup n.3879_3900dup n.4141_4162dup c.4071_*9dup (n.4071_*9dup) c.3681_*9dup (n.3681_*9dup) c.169+1326_169+1347dup (n.169+1326_169+1347dup) c.*124+1125_*124+1146dup (n.*124+1125_*124+1146dup) c.*3418_*3439dup (n.*3418_*3439dup) n.3041_3062dup c.3165_*9dup (n.3165_*9dup) c.972_*9dup (n.972_*9dup) c.3888_*9dup (n.3888_*9dup) c.4164_*9dup (n.4164_*9dup) c.3981_*9dup (n.3981_*9dup) c.3867_*9dup (n.3867_*9dup) c.3258_*9dup (n.3258_*9dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806848_47806849insCA | CA1030298153 | FBXO11,MSH6 | c.3774_3775insCA (p.Lys1259GlnfsTer14) c.3687_3688insCA (p.Lys1230GlnfsTer14) n.4745_4746insCA c.2505_2506insCA (p.Lys836GlnfsTer14) c.4077_4078insCA (p.Lys1360GlnfsTer14) c.1526_1527insCA (n.1526_1527insCA) c.2844_2845insCA (p.Lys949GlnfsTer14) n.3049_3050insCA n.2666_2667insCA n.2333_2334insCA n.2735_2736insCA n.1480_1481insCA n.3365_3366insCA n.3899_3900insTG n.4161_4162insTG c.4071_4072insCA (p.Lys1358GlnfsTer14) c.3681_3682insCA (p.Lys1228GlnfsTer14) c.169+1346_169+1347insTG (n.169+1346_169+1347insTG) c.*124+1145_*124+1146insTG (n.*124+1145_*124+1146insTG) c.*3418_*3419insCA (n.*3418_*3419insCA) n.3061_3062insTG c.3165_3166insCA (p.Lys1056GlnfsTer14) c.972_973insCA (p.Lys325GlnfsTer14) c.3888_3889insCA (p.Lys1297GlnfsTer14) c.4164_4165insCA (p.Lys1389GlnfsTer14) c.3981_3982insCA (p.Lys1328GlnfsTer14) c.3867_3868insCA (p.Lys1290GlnfsTer14) c.3258_3259insCA (p.Lys1087GlnfsTer14) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806848_47806849insTTGA | CA46720448 | FBXO11,MSH6 | c.3774_3775insTTGA (p.Lys1259LeufsTer7) c.3687_3688insTTGA (p.Lys1230LeufsTer7) n.4745_4746insTTGA c.2505_2506insTTGA (p.Lys836LeufsTer7) c.4077_4078insTTGA (p.Lys1360LeufsTer7) c.1526_1527insTTGA (n.1526_1527insTTGA) c.2844_2845insTTGA (p.Lys949LeufsTer7) n.3049_3050insTTGA n.2666_2667insTTGA n.2333_2334insTTGA n.2735_2736insTTGA n.1480_1481insTTGA n.3365_3366insTTGA n.3899_3900insTCAA n.4161_4162insTCAA c.4071_4072insTTGA (p.Lys1358LeufsTer7) c.3681_3682insTTGA (p.Lys1228LeufsTer7) c.169+1346_169+1347insTCAA (n.169+1346_169+1347insTCAA) c.*124+1145_*124+1146insTCAA (n.*124+1145_*124+1146insTCAA) c.*3418_*3419insTTGA (n.*3418_*3419insTTGA) n.3061_3062insTCAA c.3165_3166insTTGA (p.Lys1056LeufsTer7) c.972_973insTTGA (p.Lys325LeufsTer7) c.3888_3889insTTGA (p.Lys1297LeufsTer7) c.4164_4165insTTGA (p.Lys1389LeufsTer7) c.3981_3982insTTGA (p.Lys1328LeufsTer7) c.3867_3868insTTGA (p.Lys1290LeufsTer7) c.3258_3259insTTGA (p.Lys1087LeufsTer7) | |
2 | g.47806849A= | CA2496054602 | FBXO11,MSH6 | c.3775A= (p.Lys1259=) c.3688A= (p.Lys1230=) n.4746A= c.2506A= (p.Lys836=) c.4078A= (p.Lys1360=) c.1527A= (n.1527A=) c.2845A= (p.Lys949=) n.3050A= n.2667A= n.2334A= n.2736A= n.1481A= n.3366A= n.3899T= n.4161T= c.4072A= (p.Lys1358=) c.3682A= (p.Lys1228=) c.169+1346T= (n.169+1346T=) c.*124+1145T= (n.*124+1145T=) c.*3419A= (n.*3419A=) n.3061T= c.3166A= (p.Lys1056=) c.973A= (p.Lys325=) c.3889A= (p.Lys1297=) c.4165A= (p.Lys1389=) c.3982A= (p.Lys1328=) c.3868A= (p.Lys1290=) c.3259A= (p.Lys1087=) | |
2 | g.47806849A>C | CA346761757 | FBXO11,MSH6 | c.3775A>C (p.Lys1259Gln) c.3688A>C (p.Lys1230Gln) n.4746A>C c.2506A>C (p.Lys836Gln) c.4078A>C (p.Lys1360Gln) c.1527A>C (n.1527A>C) c.2845A>C (p.Lys949Gln) n.3050A>C n.2667A>C n.2334A>C n.2736A>C n.1481A>C n.3366A>C n.3899T>G n.4161T>G c.4072A>C (p.Lys1358Gln) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.169+1346T>G (n.169+1346T>G) c.*124+1145T>G (n.*124+1145T>G) c.*3419A>C (n.*3419A>C) n.3061T>G c.3166A>C (p.Lys1056Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.3889A>C (p.Lys1297Gln) c.4165A>C (p.Lys1389Gln) c.3982A>C (p.Lys1328Gln) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.3259A>C (p.Lys1087Gln) | |
2 | g.47806849A>G | CA015447 | FBXO11,MSH6 | c.3775A>G (p.Lys1259Glu) c.3688A>G (p.Lys1230Glu) n.4746A>G c.2506A>G (p.Lys836Glu) c.4078A>G (p.Lys1360Glu) c.1527A>G (n.1527A>G) c.2845A>G (p.Lys949Glu) n.3050A>G n.2667A>G n.2334A>G n.2736A>G n.1481A>G n.3366A>G n.3899T>C n.4161T>C c.4072A>G (p.Lys1358Glu) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.169+1346T>C (n.169+1346T>C) c.*124+1145T>C (n.*124+1145T>C) c.*3419A>G (n.*3419A>G) n.3061T>C c.3166A>G (p.Lys1056Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.3889A>G (p.Lys1297Glu) c.4165A>G (p.Lys1389Glu) c.3982A>G (p.Lys1328Glu) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.3259A>G (p.Lys1087Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806849A>T | CA346761758 | FBXO11,MSH6 | c.3775A>T (p.Lys1259Ter) c.3688A>T (p.Lys1230Ter) n.4746A>T c.2506A>T (p.Lys836Ter) c.4078A>T (p.Lys1360Ter) c.1527A>T (n.1527A>T) c.2845A>T (p.Lys949Ter) n.3050A>T n.2667A>T n.2334A>T n.2736A>T n.1481A>T n.3366A>T n.3899T>A n.4161T>A c.4072A>T (p.Lys1358Ter) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.169+1346T>A (n.169+1346T>A) c.*124+1145T>A (n.*124+1145T>A) c.*3419A>T (n.*3419A>T) n.3061T>A c.3166A>T (p.Lys1056Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.3889A>T (p.Lys1297Ter) c.4165A>T (p.Lys1389Ter) c.3982A>T (p.Lys1328Ter) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.3259A>T (p.Lys1087Ter) | dbSNP |
2 | g.47806850dup | CA2499216158 | FBXO11,MSH6 | c.3776dup (p.Glu1260GlyfsTer5) c.3689dup (p.Glu1231GlyfsTer5) n.4747dup c.2507dup (p.Glu837GlyfsTer5) c.4079dup (p.Glu1361GlyfsTer5) c.1528dup (n.1528dup) c.2846dup (p.Glu950GlyfsTer5) n.3051dup n.2668dup n.2335dup n.2737dup n.1482dup n.3367dup n.3899dup n.4161dup c.4073dup (p.Glu1359GlyfsTer5) c.3683dup (p.Glu1229GlyfsTer5) c.169+1346dup (n.169+1346dup) c.*124+1145dup (n.*124+1145dup) c.*3420dup (n.*3420dup) n.3061dup c.3167dup (p.Glu1057GlyfsTer5) c.974dup (p.Glu326GlyfsTer5) c.3890dup (p.Glu1298GlyfsTer5) c.4166dup (p.Glu1390GlyfsTer5) c.3983dup (p.Glu1329GlyfsTer5) c.3869dup (p.Glu1291GlyfsTer5) c.3260dup (p.Glu1088GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806849_47806851del | CA2580067608 | FBXO11,MSH6 | c.3775_3777del (p.Lys1259del) c.3688_3690del (p.Lys1230del) n.4746_4748del c.2506_2508del (p.Lys836del) c.4078_4080del (p.Lys1360del) c.1527_1529del (n.1527_1529del) c.2845_2847del (p.Lys949del) n.3050_3052del n.2667_2669del n.2334_2336del n.2736_2738del n.1481_1483del n.3366_3368del n.3897_3899del n.4159_4161del c.4072_4074del (p.Lys1358del) c.3682_3684del (p.Lys1228del) c.169+1344_169+1346del (n.169+1344_169+1346del) c.*124+1143_*124+1145del (n.*124+1143_*124+1145del) c.*3419_*3421del (n.*3419_*3421del) n.3059_3061del c.3166_3168del (p.Lys1056del) c.973_975del (p.Lys325del) c.3889_3891del (p.Lys1297del) c.4165_4167del (p.Lys1389del) c.3982_3984del (p.Lys1328del) c.3868_3870del (p.Lys1290del) c.3259_3261del (p.Lys1087del) | ClinVar |
2 | g.47806850A= | CA2496054603 | FBXO11,MSH6 | c.3776A= (p.Lys1259=) c.3689A= (p.Lys1230=) n.4747A= c.2507A= (p.Lys836=) c.4079A= (p.Lys1360=) c.1528A= (n.1528A=) c.2846A= (p.Lys949=) n.3051A= n.2668A= n.2335A= n.2737A= n.1482A= n.3367A= n.3898T= n.4160T= c.4073A= (p.Lys1358=) c.3683A= (p.Lys1228=) c.169+1345T= (n.169+1345T=) c.*124+1144T= (n.*124+1144T=) c.*3420A= (n.*3420A=) n.3060T= c.3167A= (p.Lys1056=) c.974A= (p.Lys325=) c.3890A= (p.Lys1297=) c.4166A= (p.Lys1389=) c.3983A= (p.Lys1328=) c.3869A= (p.Lys1290=) c.3260A= (p.Lys1087=) | |
2 | g.47806850A>C | CA346761759 | FBXO11,MSH6 | c.3776A>C (p.Lys1259Thr) c.3689A>C (p.Lys1230Thr) n.4747A>C c.2507A>C (p.Lys836Thr) c.4079A>C (p.Lys1360Thr) c.1528A>C (n.1528A>C) c.2846A>C (p.Lys949Thr) n.3051A>C n.2668A>C n.2335A>C n.2737A>C n.1482A>C n.3367A>C n.3898T>G n.4160T>G c.4073A>C (p.Lys1358Thr) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.169+1345T>G (n.169+1345T>G) c.*124+1144T>G (n.*124+1144T>G) c.*3420A>C (n.*3420A>C) n.3060T>G c.3167A>C (p.Lys1056Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.3890A>C (p.Lys1297Thr) c.4166A>C (p.Lys1389Thr) c.3983A>C (p.Lys1328Thr) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.3260A>C (p.Lys1087Thr) | |
2 | g.47806850A>G | CA346761761 | FBXO11,MSH6 | c.3776A>G (p.Lys1259Arg) c.3689A>G (p.Lys1230Arg) n.4747A>G c.2507A>G (p.Lys836Arg) c.4079A>G (p.Lys1360Arg) c.1528A>G (n.1528A>G) c.2846A>G (p.Lys949Arg) n.3051A>G n.2668A>G n.2335A>G n.2737A>G n.1482A>G n.3367A>G n.3898T>C n.4160T>C c.4073A>G (p.Lys1358Arg) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.169+1345T>C (n.169+1345T>C) c.*124+1144T>C (n.*124+1144T>C) c.*3420A>G (n.*3420A>G) n.3060T>C c.3167A>G (p.Lys1056Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.3890A>G (p.Lys1297Arg) c.4166A>G (p.Lys1389Arg) c.3983A>G (p.Lys1328Arg) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.3260A>G (p.Lys1087Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806850A>T | CA346761760 | FBXO11,MSH6 | c.3776A>T (p.Lys1259Met) c.3689A>T (p.Lys1230Met) n.4747A>T c.2507A>T (p.Lys836Met) c.4079A>T (p.Lys1360Met) c.1528A>T (n.1528A>T) c.2846A>T (p.Lys949Met) n.3051A>T n.2668A>T n.2335A>T n.2737A>T n.1482A>T n.3367A>T n.3898T>A n.4160T>A c.4073A>T (p.Lys1358Met) c.3683A>T (p.Lys1228Met) c.169+1345T>A (n.169+1345T>A) c.*124+1144T>A (n.*124+1144T>A) c.*3420A>T (n.*3420A>T) n.3060T>A c.3167A>T (p.Lys1056Met) c.974A>T (p.Lys325Met) c.3890A>T (p.Lys1297Met) c.4166A>T (p.Lys1389Met) c.3983A>T (p.Lys1328Met) c.3869A>T (p.Lys1290Met) c.3260A>T (p.Lys1087Met) | |
2 | g.47806851_47806865del | CA2576961640 | FBXO11,MSH6 | c.3777_*5del (n.[c.3777_*5del;Lys1259AsnfsTer28]) c.3690_*5del (n.[c.3690_*5del;Lys1230AsnfsTer?]) n.4748_4762del c.2508_*5del (n.[c.2508_*5del;Lys836AsnfsTer?]) c.4080_*5del (n.[c.4080_*5del;Lys1360AsnfsTer?]) c.1529_1543del (n.1529_1543del) c.2847_2861del (n.[c.2847_2861del;Lys949AsnfsTer?]) n.3052_3066del n.2669_2683del n.2336_2350del n.2738_2752del n.1483_1497del n.3368_3382del n.3884_3898del n.4146_4160del c.4074_*5del (n.[c.4074_*5del;Lys1358AsnfsTer28]) c.3684_*5del (n.[c.3684_*5del;Lys1228AsnfsTer?]) c.3777_*5del (n.[c.3777_*5del;Lys1259AsnfsTer?]) c.169+1331_169+1345del (n.169+1331_169+1345del) c.*124+1130_*124+1144del (n.*124+1130_*124+1144del) c.*3421_*3435del (n.*3421_*3435del) n.3046_3060del c.3168_*5del (n.[c.3168_*5del;Lys1056AsnfsTer?]) c.975_*5del (n.[c.975_*5del;Lys325AsnfsTer28]) c.3684_*5del (n.[c.3684_*5del;Lys1228AsnfsTer28]) c.3168_*5del (n.[c.3168_*5del;Lys1056AsnfsTer28]) c.3891_*5del (n.[c.3891_*5del;Lys1297AsnfsTer28]) c.4167_*5del (n.[c.4167_*5del;Lys1389AsnfsTer28]) c.3984_*5del (n.[c.3984_*5del;Lys1328AsnfsTer28]) c.3870_*5del (n.[c.3870_*5del;Lys1290AsnfsTer28]) c.3261_*5del (n.[c.3261_*5del;Lys1087AsnfsTer28]) | ClinVar |
2 | g.47806850_47806893dup | CA532705593 | FBXO11,MSH6 | c.3776_*33dup (n.3776_*33dup) c.3689_*33dup (n.3689_*33dup) n.4747_4790dup c.2507_*33dup (n.2507_*33dup) c.4079_*33dup (n.4079_*33dup) c.1528_1571dup (n.1528_1571dup) c.2846_2889dup (n.2846_2889dup) n.2668_2711dup n.2335_2378dup n.2737_2780dup n.1482_1525dup n.3367_3410dup n.3855_3898dup n.4117_4160dup c.4073_*33dup (n.4073_*33dup) c.3683_*33dup (n.3683_*33dup) c.169+1302_169+1345dup (n.169+1302_169+1345dup) c.*124+1101_*124+1144dup (n.*124+1101_*124+1144dup) c.*3420_*3463dup (n.*3420_*3463dup) n.3017_3060dup c.3167_*33dup (n.3167_*33dup) c.974_*33dup (n.974_*33dup) c.3890_*33dup (n.3890_*33dup) c.4166_*33dup (n.4166_*33dup) c.3983_*33dup (n.3983_*33dup) c.3869_*33dup (n.3869_*33dup) c.3260_*33dup (n.3260_*33dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806851_47806897dup | CA2573134816 | FBXO11,MSH6 | c.3777_*37dup (n.3777_*37dup) c.3690_*37dup (n.3690_*37dup) n.4748_4794dup c.2508_*37dup (n.2508_*37dup) c.4080_*37dup (n.4080_*37dup) c.1529_1575dup (n.1529_1575dup) c.2847_2893dup (n.2847_2893dup) n.2669_2715dup n.2336_2382dup n.2738_2784dup n.1483_1529dup n.3368_3414dup n.3852_3898dup n.4114_4160dup c.4074_*37dup (n.4074_*37dup) c.3684_*37dup (n.3684_*37dup) c.169+1299_169+1345dup (n.169+1299_169+1345dup) c.*124+1098_*124+1144dup (n.*124+1098_*124+1144dup) c.*3421_*3467dup (n.*3421_*3467dup) n.3014_3060dup c.3168_*37dup (n.3168_*37dup) c.975_*37dup (n.975_*37dup) c.3891_*37dup (n.3891_*37dup) c.4167_*37dup (n.4167_*37dup) c.3984_*37dup (n.3984_*37dup) c.3870_*37dup (n.3870_*37dup) c.3261_*37dup (n.3261_*37dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806851G>A | CA16604315 | FBXO11,MSH6 | c.3777G>A (p.Lys1259=) c.3690G>A (p.Lys1230=) n.4748G>A c.2508G>A (p.Lys836=) c.4080G>A (p.Lys1360=) c.1529G>A (n.1529G>A) c.2847G>A (p.Lys949=) n.3052G>A n.2669G>A n.2336G>A n.2738G>A n.1483G>A n.3368G>A n.3897C>T n.4159C>T c.4074G>A (p.Lys1358=) c.3684G>A (p.Lys1228=) c.169+1344C>T (n.169+1344C>T) c.*124+1143C>T (n.*124+1143C>T) c.*3421G>A (n.*3421G>A) n.3059C>T c.3168G>A (p.Lys1056=) c.975G>A (p.Lys325=) c.3891G>A (p.Lys1297=) c.4167G>A (p.Lys1389=) c.3984G>A (p.Lys1328=) c.3870G>A (p.Lys1290=) c.3261G>A (p.Lys1087=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806851G>C | CA346761763 | FBXO11,MSH6 | c.3777G>C (p.Lys1259Asn) c.3690G>C (p.Lys1230Asn) n.4748G>C c.2508G>C (p.Lys836Asn) c.4080G>C (p.Lys1360Asn) c.1529G>C (n.1529G>C) c.2847G>C (p.Lys949Asn) n.3052G>C n.2669G>C n.2336G>C n.2738G>C n.1483G>C n.3368G>C n.3897C>G n.4159C>G c.4074G>C (p.Lys1358Asn) c.3684G>C (p.Lys1228Asn) c.169+1344C>G (n.169+1344C>G) c.*124+1143C>G (n.*124+1143C>G) c.*3421G>C (n.*3421G>C) n.3059C>G c.3168G>C (p.Lys1056Asn) c.975G>C (p.Lys325Asn) c.3891G>C (p.Lys1297Asn) c.4167G>C (p.Lys1389Asn) c.3984G>C (p.Lys1328Asn) c.3870G>C (p.Lys1290Asn) c.3261G>C (p.Lys1087Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806851G= | CA2496054604 | FBXO11,MSH6 | c.3777G= (p.Lys1259=) c.3690G= (p.Lys1230=) n.4748G= c.2508G= (p.Lys836=) c.4080G= (p.Lys1360=) c.1529G= (n.1529G=) c.2847G= (p.Lys949=) n.3052G= n.2669G= n.2336G= n.2738G= n.1483G= n.3368G= n.3897C= n.4159C= c.4074G= (p.Lys1358=) c.3684G= (p.Lys1228=) c.169+1344C= (n.169+1344C=) c.*124+1143C= (n.*124+1143C=) c.*3421G= (n.*3421G=) n.3059C= c.3168G= (p.Lys1056=) c.975G= (p.Lys325=) c.3891G= (p.Lys1297=) c.4167G= (p.Lys1389=) c.3984G= (p.Lys1328=) c.3870G= (p.Lys1290=) c.3261G= (p.Lys1087=) | |
2 | g.47806851G>T | CA072859 | FBXO11,MSH6 | c.3777G>T (p.Lys1259Asn) c.3690G>T (p.Lys1230Asn) n.4748G>T c.2508G>T (p.Lys836Asn) c.4080G>T (p.Lys1360Asn) c.1529G>T (n.1529G>T) c.2847G>T (p.Lys949Asn) n.3052G>T n.2669G>T n.2336G>T n.2738G>T n.1483G>T n.3368G>T n.3897C>A n.4159C>A c.4074G>T (p.Lys1358Asn) c.3684G>T (p.Lys1228Asn) c.169+1344C>A (n.169+1344C>A) c.*124+1143C>A (n.*124+1143C>A) c.*3421G>T (n.*3421G>T) n.3059C>A c.3168G>T (p.Lys1056Asn) c.975G>T (p.Lys325Asn) c.3891G>T (p.Lys1297Asn) c.4167G>T (p.Lys1389Asn) c.3984G>T (p.Lys1328Asn) c.3870G>T (p.Lys1290Asn) c.3261G>T (p.Lys1087Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806851_47806852insAATT | CA46720461 | FBXO11,MSH6 | c.3777_3778insAATT (p.Glu1260AsnfsTer2) c.3690_3691insAATT (p.Glu1231AsnfsTer2) n.4748_4749insAATT c.2508_2509insAATT (p.Glu837AsnfsTer2) c.4080_4081insAATT (p.Glu1361AsnfsTer2) c.1529_1530insAATT (n.1529_1530insAATT) c.2847_2848insAATT (p.Glu950AsnfsTer2) n.3052_3053insAATT n.2669_2670insAATT n.2336_2337insAATT n.2738_2739insAATT n.1483_1484insAATT n.3368_3369insAATT n.3896_3897insAATT n.4158_4159insAATT c.4074_4075insAATT (p.Glu1359AsnfsTer2) c.3684_3685insAATT (p.Glu1229AsnfsTer2) c.169+1343_169+1344insAATT (n.169+1343_169+1344insAATT) c.*124+1142_*124+1143insAATT (n.*124+1142_*124+1143insAATT) c.*3421_*3422insAATT (n.*3421_*3422insAATT) n.3058_3059insAATT c.3168_3169insAATT (p.Glu1057AsnfsTer2) c.975_976insAATT (p.Glu326AsnfsTer2) c.3891_3892insAATT (p.Glu1298AsnfsTer2) c.4167_4168insAATT (p.Glu1390AsnfsTer2) c.3984_3985insAATT (p.Glu1329AsnfsTer2) c.3870_3871insAATT (p.Glu1291AsnfsTer2) c.3261_3262insAATT (p.Glu1088AsnfsTer2) | |
2 | g.47806852G>A | CA015469 | FBXO11,MSH6 | c.3778G>A (p.Glu1260Lys) c.3691G>A (p.Glu1231Lys) n.4749G>A c.2509G>A (p.Glu837Lys) c.4081G>A (p.Glu1361Lys) c.1530G>A (n.1530G>A) c.2848G>A (p.Glu950Lys) n.3053G>A n.2670G>A n.2337G>A n.2739G>A n.1484G>A n.3369G>A n.3896C>T n.4158C>T c.4075G>A (p.Glu1359Lys) c.3685G>A (p.Glu1229Lys) c.169+1343C>T (n.169+1343C>T) c.*124+1142C>T (n.*124+1142C>T) c.*3422G>A (n.*3422G>A) n.3058C>T c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.3892G>A (p.Glu1298Lys) c.4168G>A (p.Glu1390Lys) c.3985G>A (p.Glu1329Lys) c.3871G>A (p.Glu1291Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806852G>C | CA346761764 | FBXO11,MSH6 | c.3778G>C (p.Glu1260Gln) c.3691G>C (p.Glu1231Gln) n.4749G>C c.2509G>C (p.Glu837Gln) c.4081G>C (p.Glu1361Gln) c.1530G>C (n.1530G>C) c.2848G>C (p.Glu950Gln) n.3053G>C n.2670G>C n.2337G>C n.2739G>C n.1484G>C n.3369G>C n.3896C>G n.4158C>G c.4075G>C (p.Glu1359Gln) c.3685G>C (p.Glu1229Gln) c.169+1343C>G (n.169+1343C>G) c.*124+1142C>G (n.*124+1142C>G) c.*3422G>C (n.*3422G>C) n.3058C>G c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.3892G>C (p.Glu1298Gln) c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.3985G>C (p.Glu1329Gln) c.3871G>C (p.Glu1291Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) | dbSNP |
2 | g.47806852G= | CA2496054605 | FBXO11,MSH6 | c.3778G= (p.Glu1260=) c.3691G= (p.Glu1231=) n.4749G= c.2509G= (p.Glu837=) c.4081G= (p.Glu1361=) c.1530G= (n.1530G=) c.2848G= (p.Glu950=) n.3053G= n.2670G= n.2337G= n.2739G= n.1484G= n.3369G= n.3896C= n.4158C= c.4075G= (p.Glu1359=) c.3685G= (p.Glu1229=) c.169+1343C= (n.169+1343C=) c.*124+1142C= (n.*124+1142C=) c.*3422G= (n.*3422G=) n.3058C= c.3169G= (p.Glu1057=) c.976G= (p.Glu326=) c.3892G= (p.Glu1298=) c.4168G= (p.Glu1390=) c.3985G= (p.Glu1329=) c.3871G= (p.Glu1291=) c.3262G= (p.Glu1088=) | |
2 | g.47806852G>T | CA46720457 | FBXO11,MSH6 | c.3778G>T (p.Glu1260Ter) c.3691G>T (p.Glu1231Ter) n.4749G>T c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.4081G>T (p.Glu1361Ter) c.1530G>T (n.1530G>T) c.2848G>T (p.Glu950Ter) n.3053G>T n.2670G>T n.2337G>T n.2739G>T n.1484G>T n.3369G>T n.3896C>A n.4158C>A c.4075G>T (p.Glu1359Ter) c.3685G>T (p.Glu1229Ter) c.169+1343C>A (n.169+1343C>A) c.*124+1142C>A (n.*124+1142C>A) c.*3422G>T (n.*3422G>T) n.3058C>A c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.3892G>T (p.Glu1298Ter) c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.3985G>T (p.Glu1329Ter) c.3871G>T (p.Glu1291Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806853A= | CA2496054606 | FBXO11,MSH6 | c.3779A= (p.Glu1260=) c.3692A= (p.Glu1231=) n.4750A= c.2510A= (p.Glu837=) c.4082A= (p.Glu1361=) c.1531A= (n.1531A=) c.2849A= (p.Glu950=) n.3054A= n.2671A= n.2338A= n.2740A= n.1485A= n.3370A= n.3895T= n.4157T= c.4076A= (p.Glu1359=) c.3686A= (p.Glu1229=) c.169+1342T= (n.169+1342T=) c.*124+1141T= (n.*124+1141T=) c.*3423A= (n.*3423A=) n.3057T= c.3170A= (p.Glu1057=) c.977A= (p.Glu326=) c.3893A= (p.Glu1298=) c.4169A= (p.Glu1390=) c.3986A= (p.Glu1329=) c.3872A= (p.Glu1291=) c.3263A= (p.Glu1088=) | |
2 | g.47806853A>C | CA346761767 | FBXO11,MSH6 | c.3779A>C (p.Glu1260Ala) c.3692A>C (p.Glu1231Ala) n.4750A>C c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.4082A>C (p.Glu1361Ala) c.1531A>C (n.1531A>C) c.2849A>C (p.Glu950Ala) n.3054A>C n.2671A>C n.2338A>C n.2740A>C n.1485A>C n.3370A>C n.3895T>G n.4157T>G c.4076A>C (p.Glu1359Ala) c.3686A>C (p.Glu1229Ala) c.169+1342T>G (n.169+1342T>G) c.*124+1141T>G (n.*124+1141T>G) c.*3423A>C (n.*3423A>C) n.3057T>G c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.3893A>C (p.Glu1298Ala) c.4169A>C (p.Glu1390Ala) c.3986A>C (p.Glu1329Ala) c.3872A>C (p.Glu1291Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) | ClinVar |
2 | g.47806853A>G | CA346761766 | FBXO11,MSH6 | c.3779A>G (p.Glu1260Gly) c.3692A>G (p.Glu1231Gly) n.4750A>G c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.4082A>G (p.Glu1361Gly) c.1531A>G (n.1531A>G) c.2849A>G (p.Glu950Gly) n.3054A>G n.2671A>G n.2338A>G n.2740A>G n.1485A>G n.3370A>G n.3895T>C n.4157T>C c.4076A>G (p.Glu1359Gly) c.3686A>G (p.Glu1229Gly) c.169+1342T>C (n.169+1342T>C) c.*124+1141T>C (n.*124+1141T>C) c.*3423A>G (n.*3423A>G) n.3057T>C c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.3893A>G (p.Glu1298Gly) c.4169A>G (p.Glu1390Gly) c.3986A>G (p.Glu1329Gly) c.3872A>G (p.Glu1291Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) | |
2 | g.47806853A>T | CA346761765 | FBXO11,MSH6 | c.3779A>T (p.Glu1260Val) c.3692A>T (p.Glu1231Val) n.4750A>T c.2510A>T (p.Glu837Val) c.4082A>T (p.Glu1361Val) c.1531A>T (n.1531A>T) c.2849A>T (p.Glu950Val) n.3054A>T n.2671A>T n.2338A>T n.2740A>T n.1485A>T n.3370A>T n.3895T>A n.4157T>A c.4076A>T (p.Glu1359Val) c.3686A>T (p.Glu1229Val) c.169+1342T>A (n.169+1342T>A) c.*124+1141T>A (n.*124+1141T>A) c.*3423A>T (n.*3423A>T) n.3057T>A c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.3893A>T (p.Glu1298Val) c.4169A>T (p.Glu1390Val) c.3986A>T (p.Glu1329Val) c.3872A>T (p.Glu1291Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) | |
2 | g.47806854_47806857dup | CA168712 | FBXO11,MSH6 | c.3780_3783dup (p.Ter1262IleextTer4) c.3693_3696dup (p.Ter1233IleextTer4) n.4751_4754dup c.2511_2514dup (p.Ter839IleextTer4) c.4083_4086dup (p.Ter1363IleextTer4) c.1532_1535dup (n.1532_1535dup) c.2850_2853dup (p.Ter952IleextTer4) n.3055_3058dup n.2672_2675dup n.2339_2342dup n.2741_2744dup n.1486_1489dup n.3371_3374dup n.3892_3895dup n.4154_4157dup c.4077_4080dup (p.Ter1361IleextTer4) c.3687_3690dup (p.Ter1231IleextTer4) c.169+1339_169+1342dup (n.169+1339_169+1342dup) c.*124+1138_*124+1141dup (n.*124+1138_*124+1141dup) c.*3424_*3427dup (n.*3424_*3427dup) n.3054_3057dup c.3171_3174dup (p.Ter1059IleextTer4) c.978_981dup (p.Ter328IleextTer4) c.3894_3897dup (p.Ter1300IleextTer4) c.4170_4173dup (p.Ter1392IleextTer4) c.3987_3990dup (p.Ter1331IleextTer4) c.3873_3876dup (p.Ter1293IleextTer4) c.3264_3267dup (p.Ter1090IleextTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806853_47806854insGGACC | CA2699336783 | FBXO11,MSH6 | c.3779_3780insGGACC (p.Leu1261AspfsTer13) c.3692_3693insGGACC (p.Leu1232AspfsTer13) n.4750_4751insGGACC c.2510_2511insGGACC (p.Leu838AspfsTer13) c.4082_4083insGGACC (p.Leu1362AspfsTer13) c.1531_1532insGGACC (n.1531_1532insGGACC) c.2849_2850insGGACC (p.Leu951AspfsTer13) n.3054_3055insGGACC n.2671_2672insGGACC n.2338_2339insGGACC n.2740_2741insGGACC n.1485_1486insGGACC n.3370_3371insGGACC n.3894_3895insGGTCC n.4156_4157insGGTCC c.4076_4077insGGACC (p.Leu1360AspfsTer13) c.3686_3687insGGACC (p.Leu1230AspfsTer13) c.169+1341_169+1342insGGTCC (n.169+1341_169+1342insGGTCC) c.*124+1140_*124+1141insGGTCC (n.*124+1140_*124+1141insGGTCC) c.*3423_*3424insGGACC (n.*3423_*3424insGGACC) n.3056_3057insGGTCC c.3170_3171insGGACC (p.Leu1058AspfsTer13) c.977_978insGGACC (p.Leu327AspfsTer13) c.3893_3894insGGACC (p.Leu1299AspfsTer13) c.4169_4170insGGACC (p.Leu1391AspfsTer13) c.3986_3987insGGACC (p.Leu1330AspfsTer13) c.3872_3873insGGACC (p.Leu1292AspfsTer13) c.3263_3264insGGACC (p.Leu1089AspfsTer13) | dbSNP |
2 | g.47806854A>C | CA346761769 | FBXO11,MSH6 | c.3780A>C (p.Glu1260Asp) c.3693A>C (p.Glu1231Asp) n.4751A>C c.2511A>C (p.Glu837Asp) c.4083A>C (p.Glu1361Asp) c.1532A>C (n.1532A>C) c.2850A>C (p.Glu950Asp) n.3055A>C n.2672A>C n.2339A>C n.2741A>C n.1486A>C n.3371A>C n.3894T>G n.4156T>G c.4077A>C (p.Glu1359Asp) c.3687A>C (p.Glu1229Asp) c.169+1341T>G (n.169+1341T>G) c.*124+1140T>G (n.*124+1140T>G) c.*3424A>C (n.*3424A>C) n.3056T>G c.3171A>C (p.Glu1057Asp) c.978A>C (p.Glu326Asp) c.3894A>C (p.Glu1298Asp) c.4170A>C (p.Glu1390Asp) c.3987A>C (p.Glu1329Asp) c.3873A>C (p.Glu1291Asp) c.3264A>C (p.Glu1088Asp) | |
2 | g.47806854A>G | CA425998815 | FBXO11,MSH6 | c.3780A>G (p.Glu1260=) c.3693A>G (p.Glu1231=) n.4751A>G c.2511A>G (p.Glu837=) c.4083A>G (p.Glu1361=) c.1532A>G (n.1532A>G) c.2850A>G (p.Glu950=) n.3055A>G n.2672A>G n.2339A>G n.2741A>G n.1486A>G n.3371A>G n.3894T>C n.4156T>C c.4077A>G (p.Glu1359=) c.3687A>G (p.Glu1229=) c.169+1341T>C (n.169+1341T>C) c.*124+1140T>C (n.*124+1140T>C) c.*3424A>G (n.*3424A>G) n.3056T>C c.3171A>G (p.Glu1057=) c.978A>G (p.Glu326=) c.3894A>G (p.Glu1298=) c.4170A>G (p.Glu1390=) c.3987A>G (p.Glu1329=) c.3873A>G (p.Glu1291=) c.3264A>G (p.Glu1088=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806854A>T | CA346761768 | FBXO11,MSH6 | c.3780A>T (p.Glu1260Asp) c.3693A>T (p.Glu1231Asp) n.4751A>T c.2511A>T (p.Glu837Asp) c.4083A>T (p.Glu1361Asp) c.1532A>T (n.1532A>T) c.2850A>T (p.Glu950Asp) n.3055A>T n.2672A>T n.2339A>T n.2741A>T n.1486A>T n.3371A>T n.3894T>A n.4156T>A c.4077A>T (p.Glu1359Asp) c.3687A>T (p.Glu1229Asp) c.169+1341T>A (n.169+1341T>A) c.*124+1140T>A (n.*124+1140T>A) c.*3424A>T (n.*3424A>T) n.3056T>A c.3171A>T (p.Glu1057Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) c.3894A>T (p.Glu1298Asp) c.4170A>T (p.Glu1390Asp) c.3987A>T (p.Glu1329Asp) c.3873A>T (p.Glu1291Asp) c.3264A>T (p.Glu1088Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806854_47806855insATTA | CA2586964969 | FBXO11,MSH6 | c.3780_3781insATTA (p.Leu1261IlefsTer5) c.3693_3694insATTA (p.Leu1232IlefsTer5) n.4751_4752insATTA c.2511_2512insATTA (p.Leu838IlefsTer5) c.4083_4084insATTA (p.Leu1362IlefsTer5) c.1532_1533insATTA (n.1532_1533insATTA) c.2850_2851insATTA (p.Leu951IlefsTer5) n.3055_3056insATTA n.2672_2673insATTA n.2339_2340insATTA n.2741_2742insATTA n.1486_1487insATTA n.3371_3372insATTA n.3894_3895insAATT n.4156_4157insAATT c.4077_4078insATTA (p.Leu1360IlefsTer5) c.3687_3688insATTA (p.Leu1230IlefsTer5) c.169+1341_169+1342insAATT (n.169+1341_169+1342insAATT) c.*124+1140_*124+1141insAATT (n.*124+1140_*124+1141insAATT) c.*3424_*3425insATTA (n.*3424_*3425insATTA) n.3056_3057insAATT c.3171_3172insATTA (p.Leu1058IlefsTer5) c.978_979insATTA (p.Leu327IlefsTer5) c.3894_3895insATTA (p.Leu1299IlefsTer5) c.4170_4171insATTA (p.Leu1391IlefsTer5) c.3987_3988insATTA (p.Leu1330IlefsTer5) c.3873_3874insATTA (p.Leu1292IlefsTer5) c.3264_3265insATTA (p.Leu1089IlefsTer5) | |
2 | g.47806856_47806858dup | CA16617728 | FBXO11,MSH6 | c.3782_3784dup (p.Ter1262LeufsTer2) c.3695_3697dup (p.Ter1233LeufsTer2) n.4753_4755dup c.2513_2515dup (p.Ter839LeufsTer2) c.4085_4087dup (p.Ter1363LeufsTer2) c.1534_1536dup (n.1534_1536dup) c.2852_2854dup (p.Ter952LeufsTer2) n.3057_3059dup n.2674_2676dup n.2341_2343dup n.2743_2745dup n.1488_1490dup n.3373_3375dup n.3892_3894dup n.4154_4156dup c.4079_4081dup (p.Ter1361LeufsTer2) c.3689_3691dup (p.Ter1231LeufsTer2) c.169+1339_169+1341dup (n.169+1339_169+1341dup) c.*124+1138_*124+1140dup (n.*124+1138_*124+1140dup) c.*3426_*3428dup (n.*3426_*3428dup) n.3054_3056dup c.3173_3175dup (p.Ter1059LeufsTer2) c.980_982dup (p.Ter328LeufsTer2) c.3896_3898dup (p.Ter1300LeufsTer2) c.4172_4174dup (p.Ter1392LeufsTer2) c.3989_3991dup (p.Ter1331LeufsTer2) c.3875_3877dup (p.Ter1293LeufsTer2) c.3266_3268dup (p.Ter1090LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806854_47806878delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC | CA2496054607 | FBXO11,MSH6 | c.3780_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3780_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1260=]) c.3693_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3693_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1231=]) n.4751_4775delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC c.2511_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.2511_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu837=]) c.4083_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.4083_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1361=]) c.1532_1556delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.1532_1556delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC) c.2850_2874delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.2850_2874delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu950=]) n.2672_2696delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC n.2339_2363delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC n.2741_2765delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC n.1486_1510delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC n.3371_3395delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC n.3870_3894delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT n.4132_4156delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT c.4077_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.4077_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1359=]) c.3687_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3687_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1229=]) c.169+1317_169+1341delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT (n.169+1317_169+1341delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT) c.*124+1116_*124+1140delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT (n.*124+1116_*124+1140delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT) c.*3424_*3448delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.*3424_*3448delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC) n.3032_3056delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT c.3171_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3171_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1057=]) c.978_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.978_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu326=]) c.3894_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3894_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1298=]) c.4170_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.4170_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1390=]) c.3987_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3987_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1329=]) c.3873_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3873_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1291=]) c.3264_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3264_*18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1088=]) | |
2 | g.47806855T>A | CA346761770 | FBXO11,MSH6 | c.3781T>A (p.Leu1261Ile) c.3694T>A (p.Leu1232Ile) n.4752T>A c.2512T>A (p.Leu838Ile) c.4084T>A (p.Leu1362Ile) c.1533T>A (n.1533T>A) c.2851T>A (p.Leu951Ile) n.3056T>A n.2673T>A n.2340T>A n.2742T>A n.1487T>A n.3372T>A n.3893A>T n.4155A>T c.4078T>A (p.Leu1360Ile) c.3688T>A (p.Leu1230Ile) c.169+1340A>T (n.169+1340A>T) c.*124+1139A>T (n.*124+1139A>T) c.*3425T>A (n.*3425T>A) n.3055A>T c.3172T>A (p.Leu1058Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) c.3895T>A (p.Leu1299Ile) c.4171T>A (p.Leu1391Ile) c.3988T>A (p.Leu1330Ile) c.3874T>A (p.Leu1292Ile) c.3265T>A (p.Leu1089Ile) | dbSNP |
2 | g.47806855T>C | CA425998818 | FBXO11,MSH6 | c.3781T>C (p.Leu1261=) c.3694T>C (p.Leu1232=) n.4752T>C c.2512T>C (p.Leu838=) c.4084T>C (p.Leu1362=) c.1533T>C (n.1533T>C) c.2851T>C (p.Leu951=) n.3056T>C n.2673T>C n.2340T>C n.2742T>C n.1487T>C n.3372T>C n.3893A>G n.4155A>G c.4078T>C (p.Leu1360=) c.3688T>C (p.Leu1230=) c.169+1340A>G (n.169+1340A>G) c.*124+1139A>G (n.*124+1139A>G) c.*3425T>C (n.*3425T>C) n.3055A>G c.3172T>C (p.Leu1058=) c.979T>C (p.Leu327=) c.3895T>C (p.Leu1299=) c.4171T>C (p.Leu1391=) c.3988T>C (p.Leu1330=) c.3874T>C (p.Leu1292=) c.3265T>C (p.Leu1089=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806855T>G | CA346761771 | FBXO11,MSH6 | c.3781T>G (p.Leu1261Val) c.3694T>G (p.Leu1232Val) n.4752T>G c.2512T>G (p.Leu838Val) c.4084T>G (p.Leu1362Val) c.1533T>G (n.1533T>G) c.2851T>G (p.Leu951Val) n.3056T>G n.2673T>G n.2340T>G n.2742T>G n.1487T>G n.3372T>G n.3893A>C n.4155A>C c.4078T>G (p.Leu1360Val) c.3688T>G (p.Leu1230Val) c.169+1340A>C (n.169+1340A>C) c.*124+1139A>C (n.*124+1139A>C) c.*3425T>G (n.*3425T>G) n.3055A>C c.3172T>G (p.Leu1058Val) c.979T>G (p.Leu327Val) c.3895T>G (p.Leu1299Val) c.4171T>G (p.Leu1391Val) c.3988T>G (p.Leu1330Val) c.3874T>G (p.Leu1292Val) c.3265T>G (p.Leu1089Val) | |
2 | g.47806855T= | CA2496054609 | FBXO11,MSH6 | c.3781T= (p.Leu1261=) c.3694T= (p.Leu1232=) n.4752T= c.2512T= (p.Leu838=) c.4084T= (p.Leu1362=) c.1533T= (n.1533T=) c.2851T= (p.Leu951=) n.3056T= n.2673T= n.2340T= n.2742T= n.1487T= n.3372T= n.3893A= n.4155A= c.4078T= (p.Leu1360=) c.3688T= (p.Leu1230=) c.169+1340A= (n.169+1340A=) c.*124+1139A= (n.*124+1139A=) c.*3425T= (n.*3425T=) n.3055A= c.3172T= (p.Leu1058=) c.979T= (p.Leu327=) c.3895T= (p.Leu1299=) c.4171T= (p.Leu1391=) c.3988T= (p.Leu1330=) c.3874T= (p.Leu1292=) c.3265T= (p.Leu1089=) | |
2 | g.47806855_47806857delinsTTA | CA2496054608 | FBXO11,MSH6 | c.3781_3783delinsTTA (p.Leu1261=) c.3694_3696delinsTTA (p.Leu1232=) n.4752_4754delinsTTA c.2512_2514delinsTTA (p.Leu838=) c.4084_4086delinsTTA (p.Leu1362=) c.1533_1535delinsTTA (n.1533_1535delinsTTA) c.2851_2853delinsTTA (p.Leu951=) n.3056_3058delinsTTA n.2673_2675delinsTTA n.2340_2342delinsTTA n.2742_2744delinsTTA n.1487_1489delinsTTA n.3372_3374delinsTTA n.3891_3893delinsTAA n.4153_4155delinsTAA c.4078_4080delinsTTA (p.Leu1360=) c.3688_3690delinsTTA (p.Leu1230=) c.169+1338_169+1340delinsTAA (n.169+1338_169+1340delinsTAA) c.*124+1137_*124+1139delinsTAA (n.*124+1137_*124+1139delinsTAA) c.*3425_*3427delinsTTA (n.*3425_*3427delinsTTA) n.3053_3055delinsTAA c.3172_3174delinsTTA (p.Leu1058=) c.979_981delinsTTA (p.Leu327=) c.3895_3897delinsTTA (p.Leu1299=) c.4171_4173delinsTTA (p.Leu1391=) c.3988_3990delinsTTA (p.Leu1330=) c.3874_3876delinsTTA (p.Leu1292=) c.3265_3267delinsTTA (p.Leu1089=) | |
2 | g.47806857_47806880del | CA165406 | FBXO11,MSH6 | c.3783_*20del (n.[c.3783_*20del;Leu1261PhefsTer23]) c.3696_*20del (n.[c.3696_*20del;Leu1232PhefsTer?]) n.4754_4777del c.2514_*20del (n.[c.2514_*20del;Leu838PhefsTer?]) c.4086_*20del (n.[c.4086_*20del;Leu1362PhefsTer?]) c.1535_1558del (n.1535_1558del) c.2853_2876del (n.[c.2853_2876del;Leu951PhefsTer?]) n.2675_2698del n.2342_2365del n.2744_2767del n.1489_1512del n.3374_3397del n.3870_3893del n.4132_4155del c.4080_*20del (n.[c.4080_*20del;Leu1360PhefsTer23]) c.3690_*20del (n.[c.3690_*20del;Leu1230PhefsTer?]) c.3783_*20del (n.[c.3783_*20del;Leu1261PhefsTer?]) c.169+1317_169+1340del (n.169+1317_169+1340del) c.*124+1116_*124+1139del (n.*124+1116_*124+1139del) c.*3427_*3450del (n.*3427_*3450del) n.3032_3055del c.3174_*20del (n.[c.3174_*20del;Leu1058PhefsTer?]) c.981_*20del (n.[c.981_*20del;Leu327PhefsTer23]) c.3690_*20del (n.[c.3690_*20del;Leu1230PhefsTer23]) c.3174_*20del (n.[c.3174_*20del;Leu1058PhefsTer23]) c.3897_*20del (n.[c.3897_*20del;Leu1299PhefsTer23]) c.4173_*20del (n.[c.4173_*20del;Leu1391PhefsTer23]) c.3990_*20del (n.[c.3990_*20del;Leu1330PhefsTer23]) c.3876_*20del (n.[c.3876_*20del;Leu1292PhefsTer23]) c.3267_*20del (n.[c.3267_*20del;Leu1089PhefsTer23]) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806856T>A | CA346761772 | FBXO11,MSH6 | c.3782T>A (p.Leu1261Ter) c.3695T>A (p.Leu1232Ter) n.4753T>A c.2513T>A (p.Leu838Ter) c.4085T>A (p.Leu1362Ter) c.1534T>A (n.1534T>A) c.2852T>A (p.Leu951Ter) n.3057T>A n.2674T>A n.2341T>A n.2743T>A n.1488T>A n.3373T>A n.3892A>T n.4154A>T c.4079T>A (p.Leu1360Ter) c.3689T>A (p.Leu1230Ter) c.169+1339A>T (n.169+1339A>T) c.*124+1138A>T (n.*124+1138A>T) c.*3426T>A (n.*3426T>A) n.3054A>T c.3173T>A (p.Leu1058Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.3896T>A (p.Leu1299Ter) c.4172T>A (p.Leu1391Ter) c.3989T>A (p.Leu1330Ter) c.3875T>A (p.Leu1292Ter) c.3266T>A (p.Leu1089Ter) | |
2 | g.47806856T>C | CA346761773 | FBXO11,MSH6 | c.3782T>C (p.Leu1261Ser) c.3695T>C (p.Leu1232Ser) n.4753T>C c.2513T>C (p.Leu838Ser) c.4085T>C (p.Leu1362Ser) c.1534T>C (n.1534T>C) c.2852T>C (p.Leu951Ser) n.3057T>C n.2674T>C n.2341T>C n.2743T>C n.1488T>C n.3373T>C n.3892A>G n.4154A>G c.4079T>C (p.Leu1360Ser) c.3689T>C (p.Leu1230Ser) c.169+1339A>G (n.169+1339A>G) c.*124+1138A>G (n.*124+1138A>G) c.*3426T>C (n.*3426T>C) n.3054A>G c.3173T>C (p.Leu1058Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.3896T>C (p.Leu1299Ser) c.4172T>C (p.Leu1391Ser) c.3989T>C (p.Leu1330Ser) c.3875T>C (p.Leu1292Ser) c.3266T>C (p.Leu1089Ser) | ClinVar |
2 | g.47806856T>G | CA346761774 | FBXO11,MSH6 | c.3782T>G (p.Leu1261Ter) c.3695T>G (p.Leu1232Ter) n.4753T>G c.2513T>G (p.Leu838Ter) c.4085T>G (p.Leu1362Ter) c.1534T>G (n.1534T>G) c.2852T>G (p.Leu951Ter) n.3057T>G n.2674T>G n.2341T>G n.2743T>G n.1488T>G n.3373T>G n.3892A>C n.4154A>C c.4079T>G (p.Leu1360Ter) c.3689T>G (p.Leu1230Ter) c.169+1339A>C (n.169+1339A>C) c.*124+1138A>C (n.*124+1138A>C) c.*3426T>G (n.*3426T>G) n.3054A>C c.3173T>G (p.Leu1058Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) c.3896T>G (p.Leu1299Ter) c.4172T>G (p.Leu1391Ter) c.3989T>G (p.Leu1330Ter) c.3875T>G (p.Leu1292Ter) c.3266T>G (p.Leu1089Ter) | |
2 | g.47806858_47806859dup | CA2658970591 | FBXO11,MSH6 | c.3784_3785dup (p.Ter1262TyrextTer11) c.3697_3698dup (p.Ter1233TyrextTer11) n.4755_4756dup c.2515_2516dup (p.Ter839TyrextTer11) c.4087_4088dup (p.Ter1363TyrextTer11) c.1536_1537dup (n.1536_1537dup) c.2854_2855dup (p.Ter952TyrextTer11) n.3059_3060dup n.2676_2677dup n.2343_2344dup n.2745_2746dup n.1490_1491dup n.3375_3376dup n.3891_3892dup n.4153_4154dup c.4081_4082dup (p.Ter1361TyrextTer11) c.3691_3692dup (p.Ter1231TyrextTer11) c.169+1338_169+1339dup (n.169+1338_169+1339dup) c.*124+1137_*124+1138dup (n.*124+1137_*124+1138dup) c.*3428_*3429dup (n.*3428_*3429dup) n.3053_3054dup c.3175_3176dup (p.Ter1059TyrextTer11) c.982_983dup (p.Ter328TyrextTer11) c.3898_3899dup (p.Ter1300TyrextTer11) c.4174_4175dup (p.Ter1392TyrextTer11) c.3991_3992dup (p.Ter1331TyrextTer11) c.3877_3878dup (p.Ter1293TyrextTer11) c.3268_3269dup (p.Ter1090TyrextTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.47806858_47806859del | CA336708 | FBXO11,MSH6 | c.3784_3785del (p.Ter1262AspextTer2) c.3697_3698del (p.Ter1233AspextTer2) n.4755_4756del c.2515_2516del (p.Ter839AspextTer2) c.4087_4088del (p.Ter1363AspextTer2) c.1536_1537del (n.1536_1537del) c.2854_2855del (p.Ter952AspextTer2) n.3059_3060del n.2676_2677del n.2343_2344del n.2745_2746del n.1490_1491del n.3375_3376del n.3891_3892del n.4153_4154del c.4081_4082del (p.Ter1361AspextTer2) c.3691_3692del (p.Ter1231AspextTer2) c.169+1338_169+1339del (n.169+1338_169+1339del) c.*124+1137_*124+1138del (n.*124+1137_*124+1138del) c.*3428_*3429del (n.*3428_*3429del) n.3053_3054del c.3175_3176del (p.Ter1059AspextTer2) c.982_983del (p.Ter328AspextTer2) c.3898_3899del (p.Ter1300AspextTer2) c.4174_4175del (p.Ter1392AspextTer2) c.3991_3992del (p.Ter1331AspextTer2) c.3877_3878del (p.Ter1293AspextTer2) c.3268_3269del (p.Ter1090AspextTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806856_47806868dup | CA2658970589 | FBXO11,MSH6 | c.3782_*8dup (n.3782_*8dup) c.3695_*8dup (n.3695_*8dup) n.4753_4765dup c.2513_*8dup (n.2513_*8dup) c.4085_*8dup (n.4085_*8dup) c.1534_1546dup (n.1534_1546dup) c.2852_2864dup (n.2852_2864dup) n.2674_2686dup n.2341_2353dup n.2743_2755dup n.1488_1500dup n.3373_3385dup n.3880_3892dup n.4142_4154dup c.4079_*8dup (n.4079_*8dup) c.3689_*8dup (n.3689_*8dup) c.169+1327_169+1339dup (n.169+1327_169+1339dup) c.*124+1126_*124+1138dup (n.*124+1126_*124+1138dup) c.*3426_*3438dup (n.*3426_*3438dup) n.3042_3054dup c.3173_*8dup (n.3173_*8dup) c.980_*8dup (n.980_*8dup) c.3896_*8dup (n.3896_*8dup) c.4172_*8dup (n.4172_*8dup) c.3989_*8dup (n.3989_*8dup) c.3875_*8dup (n.3875_*8dup) c.3266_*8dup (n.3266_*8dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806856_47806869delinsTATAGACTGACTAC | CA2496054610 | FBXO11,MSH6 | c.3782_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3782_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1261=]) c.3695_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3695_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1232=]) n.4753_4766delinsTATAGACTGACTAC c.2513_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.2513_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu838=]) c.4085_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.4085_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1362=]) c.1534_1547delinsTATAGACTGACTAC (n.1534_1547delinsTATAGACTGACTAC) c.2852_2865delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.2852_2865delinsTATAGACTGACTAC;Leu951=]) n.2674_2687delinsTATAGACTGACTAC n.2341_2354delinsTATAGACTGACTAC n.2743_2756delinsTATAGACTGACTAC n.1488_1501delinsTATAGACTGACTAC n.3373_3386delinsTATAGACTGACTAC n.3879_3892delinsGTAGTCAGTCTATA n.4141_4154delinsGTAGTCAGTCTATA c.4079_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.4079_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1360=]) c.3689_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3689_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1230=]) c.169+1326_169+1339delinsGTAGTCAGTCTATA (n.169+1326_169+1339delinsGTAGTCAGTCTATA) c.*124+1125_*124+1138delinsGTAGTCAGTCTATA (n.*124+1125_*124+1138delinsGTAGTCAGTCTATA) c.*3426_*3439delinsTATAGACTGACTAC (n.*3426_*3439delinsTATAGACTGACTAC) n.3041_3054delinsGTAGTCAGTCTATA c.3173_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3173_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1058=]) c.980_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.980_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu327=]) c.3896_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3896_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1299=]) c.4172_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.4172_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1391=]) c.3989_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3989_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1330=]) c.3875_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3875_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1292=]) c.3266_*9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3266_*9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1089=]) | |
2 | g.47806856_47806869dup | CA913188083 | FBXO11,MSH6 | c.3782_*9dup (n.3782_*9dup) c.3695_*9dup (n.3695_*9dup) n.4753_4766dup c.2513_*9dup (n.2513_*9dup) c.4085_*9dup (n.4085_*9dup) c.1534_1547dup (n.1534_1547dup) c.2852_2865dup (n.2852_2865dup) n.2674_2687dup n.2341_2354dup n.2743_2756dup n.1488_1501dup n.3373_3386dup n.3879_3892dup n.4141_4154dup c.4079_*9dup (n.4079_*9dup) c.3689_*9dup (n.3689_*9dup) c.169+1326_169+1339dup (n.169+1326_169+1339dup) c.*124+1125_*124+1138dup (n.*124+1125_*124+1138dup) c.*3426_*3439dup (n.*3426_*3439dup) n.3041_3054dup c.3173_*9dup (n.3173_*9dup) c.980_*9dup (n.980_*9dup) c.3896_*9dup (n.3896_*9dup) c.4172_*9dup (n.4172_*9dup) c.3989_*9dup (n.3989_*9dup) c.3875_*9dup (n.3875_*9dup) c.3266_*9dup (n.3266_*9dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806857A= | CA2496054611 | FBXO11,MSH6 | c.3783A= (p.Leu1261=) c.3696A= (p.Leu1232=) n.4754A= c.2514A= (p.Leu838=) c.4086A= (p.Leu1362=) c.1535A= (n.1535A=) c.2853A= (p.Leu951=) n.3058A= n.2675A= n.2342A= n.2744A= n.1489A= n.3374A= n.3891T= n.4153T= c.4080A= (p.Leu1360=) c.3690A= (p.Leu1230=) c.169+1338T= (n.169+1338T=) c.*124+1137T= (n.*124+1137T=) c.*3427A= (n.*3427A=) n.3053T= c.3174A= (p.Leu1058=) c.981A= (p.Leu327=) c.3897A= (p.Leu1299=) c.4173A= (p.Leu1391=) c.3990A= (p.Leu1330=) c.3876A= (p.Leu1292=) c.3267A= (p.Leu1089=) | |
2 | g.47806857A>C | CA346761775 | FBXO11,MSH6 | c.3783A>C (p.Leu1261Phe) c.3696A>C (p.Leu1232Phe) n.4754A>C c.2514A>C (p.Leu838Phe) c.4086A>C (p.Leu1362Phe) c.1535A>C (n.1535A>C) c.2853A>C (p.Leu951Phe) n.3058A>C n.2675A>C n.2342A>C n.2744A>C n.1489A>C n.3374A>C n.3891T>G n.4153T>G c.4080A>C (p.Leu1360Phe) c.3690A>C (p.Leu1230Phe) c.169+1338T>G (n.169+1338T>G) c.*124+1137T>G (n.*124+1137T>G) c.*3427A>C (n.*3427A>C) n.3053T>G c.3174A>C (p.Leu1058Phe) c.981A>C (p.Leu327Phe) c.3897A>C (p.Leu1299Phe) c.4173A>C (p.Leu1391Phe) c.3990A>C (p.Leu1330Phe) c.3876A>C (p.Leu1292Phe) c.3267A>C (p.Leu1089Phe) | |
2 | g.47806857A>G | CA425998824 | FBXO11,MSH6 | c.3783A>G (p.Leu1261=) c.3696A>G (p.Leu1232=) n.4754A>G c.2514A>G (p.Leu838=) c.4086A>G (p.Leu1362=) c.1535A>G (n.1535A>G) c.2853A>G (p.Leu951=) n.3058A>G n.2675A>G n.2342A>G n.2744A>G n.1489A>G n.3374A>G n.3891T>C n.4153T>C c.4080A>G (p.Leu1360=) c.3690A>G (p.Leu1230=) c.169+1338T>C (n.169+1338T>C) c.*124+1137T>C (n.*124+1137T>C) c.*3427A>G (n.*3427A>G) n.3053T>C c.3174A>G (p.Leu1058=) c.981A>G (p.Leu327=) c.3897A>G (p.Leu1299=) c.4173A>G (p.Leu1391=) c.3990A>G (p.Leu1330=) c.3876A>G (p.Leu1292=) c.3267A>G (p.Leu1089=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806857A>T | CA346761776 | FBXO11,MSH6 | c.3783A>T (p.Leu1261Phe) c.3696A>T (p.Leu1232Phe) n.4754A>T c.2514A>T (p.Leu838Phe) c.4086A>T (p.Leu1362Phe) c.1535A>T (n.1535A>T) c.2853A>T (p.Leu951Phe) n.3058A>T n.2675A>T n.2342A>T n.2744A>T n.1489A>T n.3374A>T n.3891T>A n.4153T>A c.4080A>T (p.Leu1360Phe) c.3690A>T (p.Leu1230Phe) c.169+1338T>A (n.169+1338T>A) c.*124+1137T>A (n.*124+1137T>A) c.*3427A>T (n.*3427A>T) n.3053T>A c.3174A>T (p.Leu1058Phe) c.981A>T (p.Leu327Phe) c.3897A>T (p.Leu1299Phe) c.4173A>T (p.Leu1391Phe) c.3990A>T (p.Leu1330Phe) c.3876A>T (p.Leu1292Phe) c.3267A>T (p.Leu1089Phe) | |
2 | g.47806859_47806871del | CA16617729 | FBXO11,MSH6 | c.3785_*11del (n.[c.3785_*11del;Ter1262LeuextTer6]) c.3698_*11del (n.[c.3698_*11del;Ter1233LeuextTer6]) n.4756_4768del c.2516_*11del (n.[c.2516_*11del;Ter839LeuextTer6]) c.4088_*11del (n.[c.4088_*11del;Ter1363LeuextTer6]) c.1537_1549del (n.1537_1549del) c.2855_2867del (n.[c.2855_2867del;Ter952LeuextTer6]) n.2677_2689del n.2344_2356del n.2746_2758del n.1491_1503del n.3376_3388del n.3879_3891del n.4141_4153del c.4082_*11del (n.[c.4082_*11del;Ter1361LeuextTer6]) c.3692_*11del (n.[c.3692_*11del;Ter1231LeuextTer6]) c.169+1326_169+1338del (n.169+1326_169+1338del) c.*124+1125_*124+1137del (n.*124+1125_*124+1137del) c.*3429_*3441del (n.*3429_*3441del) n.3041_3053del c.3176_*11del (n.[c.3176_*11del;Ter1059LeuextTer6]) c.983_*11del (n.[c.983_*11del;Ter328LeuextTer6]) c.3899_*11del (n.[c.3899_*11del;Ter1300LeuextTer6]) c.4175_*11del (n.[c.4175_*11del;Ter1392LeuextTer6]) c.3992_*11del (n.[c.3992_*11del;Ter1331LeuextTer6]) c.3878_*11del (n.[c.3878_*11del;Ter1293LeuextTer6]) c.3269_*11del (n.[c.3269_*11del;Ter1090LeuextTer6]) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806858T>A | CA346761778 | FBXO11,MSH6 | c.3784T>A (p.Ter1262Lys) c.3697T>A (p.Ter1233Lys) n.4755T>A c.2515T>A (p.Ter839Lys) c.4087T>A (p.Ter1363Lys) c.1536T>A (n.1536T>A) c.2854T>A (p.Ter952Lys) n.3059T>A n.2676T>A n.2343T>A n.2745T>A n.1490T>A n.3375T>A n.3890A>T n.4152A>T c.4081T>A (p.Ter1361Lys) c.3691T>A (p.Ter1231Lys) c.169+1337A>T (n.169+1337A>T) c.*124+1136A>T (n.*124+1136A>T) c.*3428T>A (n.*3428T>A) n.3052A>T c.3175T>A (p.Ter1059Lys) c.982T>A (p.Ter328Lys) c.3898T>A (p.Ter1300Lys) c.4174T>A (p.Ter1392Lys) c.3991T>A (p.Ter1331Lys) c.3877T>A (p.Ter1293Lys) c.3268T>A (p.Ter1090Lys) | dbSNP |
2 | g.47806858T>C | CA072869 | FBXO11,MSH6 | c.3784T>C (p.Ter1262Gln) c.3697T>C (p.Ter1233Gln) n.4755T>C c.2515T>C (p.Ter839Gln) c.4087T>C (p.Ter1363Gln) c.1536T>C (n.1536T>C) c.2854T>C (p.Ter952Gln) n.3059T>C n.2676T>C n.2343T>C n.2745T>C n.1490T>C n.3375T>C n.3890A>G n.4152A>G c.4081T>C (p.Ter1361Gln) c.3691T>C (p.Ter1231Gln) c.169+1337A>G (n.169+1337A>G) c.*124+1136A>G (n.*124+1136A>G) c.*3428T>C (n.*3428T>C) n.3052A>G c.3175T>C (p.Ter1059Gln) c.982T>C (p.Ter328Gln) c.3898T>C (p.Ter1300Gln) c.4174T>C (p.Ter1392Gln) c.3991T>C (p.Ter1331Gln) c.3877T>C (p.Ter1293Gln) c.3268T>C (p.Ter1090Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806858T>G | CA346761777 | FBXO11,MSH6 | c.3784T>G (p.Ter1262Glu) c.3697T>G (p.Ter1233Glu) n.4755T>G c.2515T>G (p.Ter839Glu) c.4087T>G (p.Ter1363Glu) c.1536T>G (n.1536T>G) c.2854T>G (p.Ter952Glu) n.3059T>G n.2676T>G n.2343T>G n.2745T>G n.1490T>G n.3375T>G n.3890A>C n.4152A>C c.4081T>G (p.Ter1361Glu) c.3691T>G (p.Ter1231Glu) c.169+1337A>C (n.169+1337A>C) c.*124+1136A>C (n.*124+1136A>C) c.*3428T>G (n.*3428T>G) n.3052A>C c.3175T>G (p.Ter1059Glu) c.982T>G (p.Ter328Glu) c.3898T>G (p.Ter1300Glu) c.4174T>G (p.Ter1392Glu) c.3991T>G (p.Ter1331Glu) c.3877T>G (p.Ter1293Glu) c.3268T>G (p.Ter1090Glu) | ClinVar |
2 | g.47806858T= | CA2496054612 | FBXO11,MSH6 | c.3784T= (p.Ter1262=) c.3697T= (p.Ter1233=) n.4755T= c.2515T= (p.Ter839=) c.4087T= (p.Ter1363=) c.1536T= (n.1536T=) c.2854T= (p.Ter952=) n.3059T= n.2676T= n.2343T= n.2745T= n.1490T= n.3375T= n.3890A= n.4152A= c.4081T= (p.Ter1361=) c.3691T= (p.Ter1231=) c.169+1337A= (n.169+1337A=) c.*124+1136A= (n.*124+1136A=) c.*3428T= (n.*3428T=) n.3052A= c.3175T= (p.Ter1059=) c.982T= (p.Ter328=) c.3898T= (p.Ter1300=) c.4174T= (p.Ter1392=) c.3991T= (p.Ter1331=) c.3877T= (p.Ter1293=) c.3268T= (p.Ter1090=) | |
2 | g.47806858dup | CA16610990 | FBXO11,MSH6 | c.3784dup (p.Ter1262LeuextTer3) c.3697dup (p.Ter1233LeuextTer3) n.4755dup c.2515dup (p.Ter839LeuextTer3) c.4087dup (p.Ter1363LeuextTer3) c.1536dup (n.1536dup) c.2854dup (p.Ter952LeuextTer3) n.3059dup n.2676dup n.2343dup n.2745dup n.1490dup n.3375dup n.3890dup n.4152dup c.4081dup (p.Ter1361LeuextTer3) c.3691dup (p.Ter1231LeuextTer3) c.169+1337dup (n.169+1337dup) c.*124+1136dup (n.*124+1136dup) c.*3428dup (n.*3428dup) n.3052dup c.3175dup (p.Ter1059LeuextTer3) c.982dup (p.Ter328LeuextTer3) c.3898dup (p.Ter1300LeuextTer3) c.4174dup (p.Ter1392LeuextTer3) c.3991dup (p.Ter1331LeuextTer3) c.3877dup (p.Ter1293LeuextTer3) c.3268dup (p.Ter1090LeuextTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806858_47806859delinsTA | CA2496054613 | FBXO11,MSH6 | c.3784_3785delinsTA (p.Ter1262=) c.3697_3698delinsTA (p.Ter1233=) n.4755_4756delinsTA c.2515_2516delinsTA (p.Ter839=) c.4087_4088delinsTA (p.Ter1363=) c.1536_1537delinsTA (n.1536_1537delinsTA) c.2854_2855delinsTA (p.Ter952=) n.3059_3060delinsTA n.2676_2677delinsTA n.2343_2344delinsTA n.2745_2746delinsTA n.1490_1491delinsTA n.3375_3376delinsTA n.3889_3890delinsTA n.4151_4152delinsTA c.4081_4082delinsTA (p.Ter1361=) c.3691_3692delinsTA (p.Ter1231=) c.169+1336_169+1337delinsTA (n.169+1336_169+1337delinsTA) c.*124+1135_*124+1136delinsTA (n.*124+1135_*124+1136delinsTA) c.*3428_*3429delinsTA (n.*3428_*3429delinsTA) n.3051_3052delinsTA c.3175_3176delinsTA (p.Ter1059=) c.982_983delinsTA (p.Ter328=) c.3898_3899delinsTA (p.Ter1300=) c.4174_4175delinsTA (p.Ter1392=) c.3991_3992delinsTA (p.Ter1331=) c.3877_3878delinsTA (p.Ter1293=) c.3268_3269delinsTA (p.Ter1090=) | |
2 | g.47806859_47806863dup | CA913188084 | FBXO11,MSH6 | c.3785_*3dup (n.3785_*3dup) c.3698_*3dup (n.3698_*3dup) n.4756_4760dup c.2516_*3dup (n.2516_*3dup) c.4088_*3dup (n.4088_*3dup) c.1537_1541dup (n.1537_1541dup) c.2855_2859dup (n.2855_2859dup) n.3060_3064dup n.2677_2681dup n.2344_2348dup n.2746_2750dup n.1491_1495dup n.3376_3380dup n.3886_3890dup n.4148_4152dup c.4082_*3dup (n.4082_*3dup) c.3692_*3dup (n.3692_*3dup) c.169+1333_169+1337dup (n.169+1333_169+1337dup) c.*124+1132_*124+1136dup (n.*124+1132_*124+1136dup) c.*3429_*3433dup (n.*3429_*3433dup) n.3048_3052dup c.3176_*3dup (n.3176_*3dup) c.983_*3dup (n.983_*3dup) c.3899_*3dup (n.3899_*3dup) c.4175_*3dup (n.4175_*3dup) c.3992_*3dup (n.3992_*3dup) c.3878_*3dup (n.3878_*3dup) c.3269_*3dup (n.3269_*3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806859del | CA658795769 | FBXO11,MSH6 | c.3785del (p.Ter1262=) c.3698del (p.Ter1233=) n.4756del c.2516del (p.Ter839=) c.4088del (p.Ter1363=) c.1537del (n.1537del) c.2855del (p.Ter952=) n.3060del n.2677del n.2344del n.2746del n.1491del n.3376del n.3889del n.4151del c.4082del (p.Ter1361=) c.3692del (p.Ter1231=) c.169+1336del (n.169+1336del) c.*124+1135del (n.*124+1135del) c.*3429del (n.*3429del) n.3051del c.3176del (p.Ter1059=) c.983del (p.Ter328=) c.3899del (p.Ter1300=) c.4175del (p.Ter1392=) c.3992del (p.Ter1331=) c.3878del (p.Ter1293=) c.3269del (p.Ter1090=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806859A= | CA2496054615 | FBXO11,MSH6 | c.3785A= (p.Ter1262=) c.3698A= (p.Ter1233=) n.4756A= c.2516A= (p.Ter839=) c.4088A= (p.Ter1363=) c.1537A= (n.1537A=) c.2855A= (p.Ter952=) n.3060A= n.2677A= n.2344A= n.2746A= n.1491A= n.3376A= n.3889T= n.4151T= c.4082A= (p.Ter1361=) c.3692A= (p.Ter1231=) c.169+1336T= (n.169+1336T=) c.*124+1135T= (n.*124+1135T=) c.*3429A= (n.*3429A=) n.3051T= c.3176A= (p.Ter1059=) c.983A= (p.Ter328=) c.3899A= (p.Ter1300=) c.4175A= (p.Ter1392=) c.3992A= (p.Ter1331=) c.3878A= (p.Ter1293=) c.3269A= (p.Ter1090=) | |
2 | g.47806859A>C | CA346761779 | FBXO11,MSH6 | c.3785A>C (p.Ter1262Ser) c.3698A>C (p.Ter1233Ser) n.4756A>C c.2516A>C (p.Ter839Ser) c.4088A>C (p.Ter1363Ser) c.1537A>C (n.1537A>C) c.2855A>C (p.Ter952Ser) n.3060A>C n.2677A>C n.2344A>C n.2746A>C n.1491A>C n.3376A>C n.3889T>G n.4151T>G c.4082A>C (p.Ter1361Ser) c.3692A>C (p.Ter1231Ser) c.169+1336T>G (n.169+1336T>G) c.*124+1135T>G (n.*124+1135T>G) c.*3429A>C (n.*3429A>C) n.3051T>G c.3176A>C (p.Ter1059Ser) c.983A>C (p.Ter328Ser) c.3899A>C (p.Ter1300Ser) c.4175A>C (p.Ter1392Ser) c.3992A>C (p.Ter1331Ser) c.3878A>C (p.Ter1293Ser) c.3269A>C (p.Ter1090Ser) | |
2 | g.47806859A>G | CA346761780 | FBXO11,MSH6 | c.3785A>G (p.Ter1262Trp) c.3698A>G (p.Ter1233Trp) n.4756A>G c.2516A>G (p.Ter839Trp) c.4088A>G (p.Ter1363Trp) c.1537A>G (n.1537A>G) c.2855A>G (p.Ter952Trp) n.3060A>G n.2677A>G n.2344A>G n.2746A>G n.1491A>G n.3376A>G n.3889T>C n.4151T>C c.4082A>G (p.Ter1361Trp) c.3692A>G (p.Ter1231Trp) c.169+1336T>C (n.169+1336T>C) c.*124+1135T>C (n.*124+1135T>C) c.*3429A>G (n.*3429A>G) n.3051T>C c.3176A>G (p.Ter1059Trp) c.983A>G (p.Ter328Trp) c.3899A>G (p.Ter1300Trp) c.4175A>G (p.Ter1392Trp) c.3992A>G (p.Ter1331Trp) c.3878A>G (p.Ter1293Trp) c.3269A>G (p.Ter1090Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806859A>T | CA46720482 | FBXO11,MSH6 | c.3785A>T (p.Ter1262Leu) c.3698A>T (p.Ter1233Leu) n.4756A>T c.2516A>T (p.Ter839Leu) c.4088A>T (p.Ter1363Leu) c.1537A>T (n.1537A>T) c.2855A>T (p.Ter952Leu) n.3060A>T n.2677A>T n.2344A>T n.2746A>T n.1491A>T n.3376A>T n.3889T>A n.4151T>A c.4082A>T (p.Ter1361Leu) c.3692A>T (p.Ter1231Leu) c.169+1336T>A (n.169+1336T>A) c.*124+1135T>A (n.*124+1135T>A) c.*3429A>T (n.*3429A>T) n.3051T>A c.3176A>T (p.Ter1059Leu) c.983A>T (p.Ter328Leu) c.3899A>T (p.Ter1300Leu) c.4175A>T (p.Ter1392Leu) c.3992A>T (p.Ter1331Leu) c.3878A>T (p.Ter1293Leu) c.3269A>T (p.Ter1090Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806859_47806862dup | CA915943995 | FBXO11,MSH6 | c.3785_*2dup (n.3785_*2dup) c.3698_*2dup (n.3698_*2dup) n.4756_4759dup c.2516_*2dup (n.2516_*2dup) c.4088_*2dup (n.4088_*2dup) c.1537_1540dup (n.1537_1540dup) c.2855_2858dup (n.2855_2858dup) n.3060_3063dup n.2677_2680dup n.2344_2347dup n.2746_2749dup n.1491_1494dup n.3376_3379dup n.3886_3889dup n.4148_4151dup c.4082_*2dup (n.4082_*2dup) c.3692_*2dup (n.3692_*2dup) c.169+1333_169+1336dup (n.169+1333_169+1336dup) c.*124+1132_*124+1135dup (n.*124+1132_*124+1135dup) c.*3429_*3432dup (n.*3429_*3432dup) n.3048_3051dup c.3176_*2dup (n.3176_*2dup) c.983_*2dup (n.983_*2dup) c.3899_*2dup (n.3899_*2dup) c.4175_*2dup (n.4175_*2dup) c.3992_*2dup (n.3992_*2dup) c.3878_*2dup (n.3878_*2dup) c.3269_*2dup (n.3269_*2dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806859_47806863delinsAGACT | CA2496054614 | FBXO11,MSH6 | c.3785_*3delinsAGACT (n.[c.3785_*3delinsAGACT;Ter1262=]) c.3698_*3delinsAGACT (n.[c.3698_*3delinsAGACT;Ter1233=]) n.4756_4760delinsAGACT c.2516_*3delinsAGACT (n.[c.2516_*3delinsAGACT;Ter839=]) c.4088_*3delinsAGACT (n.[c.4088_*3delinsAGACT;Ter1363=]) c.1537_1541delinsAGACT (n.1537_1541delinsAGACT) c.2855_2859delinsAGACT (n.[c.2855_2859delinsAGACT;Ter952=]) n.3060_3064delinsAGACT n.2677_2681delinsAGACT n.2344_2348delinsAGACT n.2746_2750delinsAGACT n.1491_1495delinsAGACT n.3376_3380delinsAGACT n.3885_3889delinsAGTCT n.4147_4151delinsAGTCT c.4082_*3delinsAGACT (n.[c.4082_*3delinsAGACT;Ter1361=]) c.3692_*3delinsAGACT (n.[c.3692_*3delinsAGACT;Ter1231=]) c.169+1332_169+1336delinsAGTCT (n.169+1332_169+1336delinsAGTCT) c.*124+1131_*124+1135delinsAGTCT (n.*124+1131_*124+1135delinsAGTCT) c.*3429_*3433delinsAGACT (n.*3429_*3433delinsAGACT) n.3047_3051delinsAGTCT c.3176_*3delinsAGACT (n.[c.3176_*3delinsAGACT;Ter1059=]) c.983_*3delinsAGACT (n.[c.983_*3delinsAGACT;Ter328=]) c.3899_*3delinsAGACT (n.[c.3899_*3delinsAGACT;Ter1300=]) c.4175_*3delinsAGACT (n.[c.4175_*3delinsAGACT;Ter1392=]) c.3992_*3delinsAGACT (n.[c.3992_*3delinsAGACT;Ter1331=]) c.3878_*3delinsAGACT (n.[c.3878_*3delinsAGACT;Ter1293=]) c.3269_*3delinsAGACT (n.[c.3269_*3delinsAGACT;Ter1090=]) | |
2 | g.47806859_47806868dup | CA2573051978 | FBXO11,MSH6 | c.3785_*8dup (n.3785_*8dup) c.3698_*8dup (n.3698_*8dup) n.4756_4765dup c.2516_*8dup (n.2516_*8dup) c.4088_*8dup (n.4088_*8dup) c.1537_1546dup (n.1537_1546dup) c.2855_2864dup (n.2855_2864dup) n.2677_2686dup n.2344_2353dup n.2746_2755dup n.1491_1500dup n.3376_3385dup n.3880_3889dup n.4142_4151dup c.4082_*8dup (n.4082_*8dup) c.3692_*8dup (n.3692_*8dup) c.169+1327_169+1336dup (n.169+1327_169+1336dup) c.*124+1126_*124+1135dup (n.*124+1126_*124+1135dup) c.*3429_*3438dup (n.*3429_*3438dup) n.3042_3051dup c.3176_*8dup (n.3176_*8dup) c.983_*8dup (n.983_*8dup) c.3899_*8dup (n.3899_*8dup) c.4175_*8dup (n.4175_*8dup) c.3992_*8dup (n.3992_*8dup) c.3878_*8dup (n.3878_*8dup) c.3269_*8dup (n.3269_*8dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806860G>A | CA425998848 | FBXO11,MSH6 | c.3786G>A (p.Ter1262=) c.3699G>A (p.Ter1233=) n.4757G>A c.2517G>A (p.Ter839=) c.4089G>A (p.Ter1363=) c.1538G>A (n.1538G>A) c.2856G>A (p.Ter952=) n.3061G>A n.2678G>A n.2345G>A n.2747G>A n.1492G>A n.3377G>A n.3888C>T n.4150C>T c.4083G>A (p.Ter1361=) c.3693G>A (p.Ter1231=) c.169+1335C>T (n.169+1335C>T) c.*124+1134C>T (n.*124+1134C>T) c.*3430G>A (n.*3430G>A) n.3050C>T c.3177G>A (p.Ter1059=) c.984G>A (p.Ter328=) c.3900G>A (p.Ter1300=) c.4176G>A (p.Ter1392=) c.3993G>A (p.Ter1331=) c.3879G>A (p.Ter1293=) c.3270G>A (p.Ter1090=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806860G>C | CA346761781 | FBXO11,MSH6 | c.3786G>C (p.Ter1262Tyr) c.3699G>C (p.Ter1233Tyr) n.4757G>C c.2517G>C (p.Ter839Tyr) c.4089G>C (p.Ter1363Tyr) c.1538G>C (n.1538G>C) c.2856G>C (p.Ter952Tyr) n.3061G>C n.2678G>C n.2345G>C n.2747G>C n.1492G>C n.3377G>C n.3888C>G n.4150C>G c.4083G>C (p.Ter1361Tyr) c.3693G>C (p.Ter1231Tyr) c.169+1335C>G (n.169+1335C>G) c.*124+1134C>G (n.*124+1134C>G) c.*3430G>C (n.*3430G>C) n.3050C>G c.3177G>C (p.Ter1059Tyr) c.984G>C (p.Ter328Tyr) c.3900G>C (p.Ter1300Tyr) c.4176G>C (p.Ter1392Tyr) c.3993G>C (p.Ter1331Tyr) c.3879G>C (p.Ter1293Tyr) c.3270G>C (p.Ter1090Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806860G= | CA2496054616 | FBXO11,MSH6 | c.3786G= (p.Ter1262=) c.3699G= (p.Ter1233=) n.4757G= c.2517G= (p.Ter839=) c.4089G= (p.Ter1363=) c.1538G= (n.1538G=) c.2856G= (p.Ter952=) n.3061G= n.2678G= n.2345G= n.2747G= n.1492G= n.3377G= n.3888C= n.4150C= c.4083G= (p.Ter1361=) c.3693G= (p.Ter1231=) c.169+1335C= (n.169+1335C=) c.*124+1134C= (n.*124+1134C=) c.*3430G= (n.*3430G=) n.3050C= c.3177G= (p.Ter1059=) c.984G= (p.Ter328=) c.3900G= (p.Ter1300=) c.4176G= (p.Ter1392=) c.3993G= (p.Ter1331=) c.3879G= (p.Ter1293=) c.3270G= (p.Ter1090=) | |
2 | g.47806860G>T | CA346761782 | FBXO11,MSH6 | c.3786G>T (p.Ter1262Tyr) c.3699G>T (p.Ter1233Tyr) n.4757G>T c.2517G>T (p.Ter839Tyr) c.4089G>T (p.Ter1363Tyr) c.1538G>T (n.1538G>T) c.2856G>T (p.Ter952Tyr) n.3061G>T n.2678G>T n.2345G>T n.2747G>T n.1492G>T n.3377G>T n.3888C>A n.4150C>A c.4083G>T (p.Ter1361Tyr) c.3693G>T (p.Ter1231Tyr) c.169+1335C>A (n.169+1335C>A) c.*124+1134C>A (n.*124+1134C>A) c.*3430G>T (n.*3430G>T) n.3050C>A c.3177G>T (p.Ter1059Tyr) c.984G>T (p.Ter328Tyr) c.3900G>T (p.Ter1300Tyr) c.4176G>T (p.Ter1392Tyr) c.3993G>T (p.Ter1331Tyr) c.3879G>T (p.Ter1293Tyr) c.3270G>T (p.Ter1090Tyr) | |
2 | g.47806860dup | CA2739292176 | FBXO11,MSH6 | c.3786dup (n.3786dup) c.3699dup (n.3699dup) n.4757dup c.2517dup (n.2517dup) c.4089dup (n.4089dup) c.1538dup (n.1538dup) c.2856dup (n.2856dup) n.3061dup n.2678dup n.2345dup n.2747dup n.1492dup n.3377dup n.3888dup n.4150dup c.4083dup (n.4083dup) c.3693dup (n.3693dup) c.169+1335dup (n.169+1335dup) c.*124+1134dup (n.*124+1134dup) c.*3430dup (n.*3430dup) n.3050dup c.3177dup (n.3177dup) c.984dup (n.984dup) c.3900dup (n.3900dup) c.4176dup (n.4176dup) c.3993dup (n.3993dup) c.3879dup (n.3879dup) c.3270dup (n.3270dup) | |
2 | g.47806864_47806867dup | CA1649517 | FBXO11,MSH6 | c.*4_*7dup (n.*4_*7dup) n.4761_4764dup c.1542_1545dup (n.1542_1545dup) c.2860_2863dup (n.2860_2863dup) n.2682_2685dup n.2349_2352dup n.2751_2754dup n.1496_1499dup n.3381_3384dup n.3885_3888dup n.4147_4150dup c.169+1332_169+1335dup (n.169+1332_169+1335dup) c.*124+1131_*124+1134dup (n.*124+1131_*124+1134dup) c.*3434_*3437dup (n.*3434_*3437dup) n.3047_3050dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806864_47806867del | CA1649518 | FBXO11,MSH6 | c.*4_*7del (n.*4_*7del) n.4761_4764del c.1542_1545del (n.1542_1545del) c.2860_2863del (n.2860_2863del) n.2682_2685del n.2349_2352del n.2751_2754del n.1496_1499del n.3381_3384del n.3885_3888del n.4147_4150del c.169+1332_169+1335del (n.169+1332_169+1335del) c.*124+1131_*124+1134del (n.*124+1131_*124+1134del) c.*3434_*3437del (n.*3434_*3437del) n.3047_3050del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806860_47806861insCTAT | CA16617730 | FBXO11,MSH6 | c.3786_*1insCTAT (n.3786_*1insCTAT) c.3699_*1insCTAT (n.3699_*1insCTAT) n.4757_4758insCTAT c.2517_*1insCTAT (n.2517_*1insCTAT) c.4089_*1insCTAT (n.4089_*1insCTAT) c.1538_1539insCTAT (n.1538_1539insCTAT) c.2856_2857insCTAT (n.2856_2857insCTAT) n.3061_3062insCTAT n.2678_2679insCTAT n.2345_2346insCTAT n.2747_2748insCTAT n.1492_1493insCTAT n.3377_3378insCTAT n.3887_3888insATAG n.4149_4150insATAG c.4083_*1insCTAT (n.4083_*1insCTAT) c.3693_*1insCTAT (n.3693_*1insCTAT) c.169+1334_169+1335insATAG (n.169+1334_169+1335insATAG) c.*124+1133_*124+1134insATAG (n.*124+1133_*124+1134insATAG) c.*3430_*3431insCTAT (n.*3430_*3431insCTAT) n.3049_3050insATAG c.3177_*1insCTAT (n.3177_*1insCTAT) c.984_*1insCTAT (n.984_*1insCTAT) c.3900_*1insCTAT (n.3900_*1insCTAT) c.4176_*1insCTAT (n.4176_*1insCTAT) c.3993_*1insCTAT (n.3993_*1insCTAT) c.3879_*1insCTAT (n.3879_*1insCTAT) c.3270_*1insCTAT (n.3270_*1insCTAT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806861A= | CA2496054617 | FBXO11,MSH6 | c.*1A= (n.*1A=) n.4758A= c.1539A= (n.1539A=) c.2857A= (n.2857A=) n.3062A= n.2679A= n.2346A= n.2748A= n.1493A= n.3378A= n.3887T= n.4149T= c.169+1334T= (n.169+1334T=) c.*124+1133T= (n.*124+1133T=) c.*3431A= (n.*3431A=) n.3049T= | |
2 | g.47806861A>C | CA2658970615 | FBXO11,MSH6 | c.*1A>C (n.*1A>C) n.4758A>C c.1539A>C (n.1539A>C) c.2857A>C (n.2857A>C) n.3062A>C n.2679A>C n.2346A>C n.2748A>C n.1493A>C n.3378A>C n.3887T>G n.4149T>G c.169+1334T>G (n.169+1334T>G) c.*124+1133T>G (n.*124+1133T>G) c.*3431A>C (n.*3431A>C) n.3049T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47806861A>G | CA009540 | FBXO11,MSH6 | c.*1A>G (n.*1A>G) n.4758A>G c.1539A>G (n.1539A>G) c.2857A>G (n.2857A>G) n.3062A>G n.2679A>G n.2346A>G n.2748A>G n.1493A>G n.3378A>G n.3887T>C n.4149T>C c.169+1334T>C (n.169+1334T>C) c.*124+1133T>C (n.*124+1133T>C) c.*3431A>G (n.*3431A>G) n.3049T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806861A>T | CA2699080531 | FBXO11,MSH6 | c.*1A>T (n.*1A>T) n.4758A>T c.1539A>T (n.1539A>T) c.2857A>T (n.2857A>T) n.3062A>T n.2679A>T n.2346A>T n.2748A>T n.1493A>T n.3378A>T n.3887T>A n.4149T>A c.169+1334T>A (n.169+1334T>A) c.*124+1133T>A (n.*124+1133T>A) c.*3431A>T (n.*3431A>T) n.3049T>A | dbSNP |
2 | g.47806862C>A | CA2658970616 | FBXO11,MSH6 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.4759C>A c.1540C>A (n.1540C>A) c.2858C>A (n.2858C>A) n.3063C>A n.2680C>A n.2347C>A n.2749C>A n.1494C>A n.3379C>A n.3886G>T n.4148G>T c.169+1333G>T (n.169+1333G>T) c.*124+1132G>T (n.*124+1132G>T) c.*3432C>A (n.*3432C>A) n.3048G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806862C= | CA2496054618 | FBXO11,MSH6 | c.*2C= (n.*2C=) n.4759C= c.1540C= (n.1540C=) c.2858C= (n.2858C=) n.3063C= n.2680C= n.2347C= n.2749C= n.1494C= n.3379C= n.3886G= n.4148G= c.169+1333G= (n.169+1333G=) c.*124+1132G= (n.*124+1132G=) c.*3432C= (n.*3432C=) n.3048G= | |
2 | g.47806862C>G | CA2699081004 | FBXO11,MSH6 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.4759C>G c.1540C>G (n.1540C>G) c.2858C>G (n.2858C>G) n.3063C>G n.2680C>G n.2347C>G n.2749C>G n.1494C>G n.3379C>G n.3886G>C n.4148G>C c.169+1333G>C (n.169+1333G>C) c.*124+1132G>C (n.*124+1132G>C) c.*3432C>G (n.*3432C>G) n.3048G>C | dbSNP |
2 | g.47806862C>T | CA069945 | FBXO11,MSH6 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.4759C>T c.1540C>T (n.1540C>T) c.2858C>T (n.2858C>T) n.3063C>T n.2680C>T n.2347C>T n.2749C>T n.1494C>T n.3379C>T n.3886G>A n.4148G>A c.169+1333G>A (n.169+1333G>A) c.*124+1132G>A (n.*124+1132G>A) c.*3432C>T (n.*3432C>T) n.3048G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806862_47806871delinsCTGACTACAT | CA2496054619 | FBXO11,MSH6 | c.*2_*11delinsCTGACTACAT (n.*2_*11delinsCTGACTACAT) n.4759_4768delinsCTGACTACAT c.1540_1549delinsCTGACTACAT (n.1540_1549delinsCTGACTACAT) c.2858_2867delinsCTGACTACAT (n.2858_2867delinsCTGACTACAT) n.2680_2689delinsCTGACTACAT n.2347_2356delinsCTGACTACAT n.2749_2758delinsCTGACTACAT n.1494_1503delinsCTGACTACAT n.3379_3388delinsCTGACTACAT n.3877_3886delinsATGTAGTCAG n.4139_4148delinsATGTAGTCAG c.169+1324_169+1333delinsATGTAGTCAG (n.169+1324_169+1333delinsATGTAGTCAG) c.*124+1123_*124+1132delinsATGTAGTCAG (n.*124+1123_*124+1132delinsATGTAGTCAG) c.*3432_*3441delinsCTGACTACAT (n.*3432_*3441delinsCTGACTACAT) n.3039_3048delinsATGTAGTCAG | |
2 | g.47806863T>A | CA2699082963 | FBXO11,MSH6 | c.*3T>A (n.*3T>A) n.4760T>A c.1541T>A (n.1541T>A) c.2859T>A (n.2859T>A) n.3064T>A n.2681T>A n.2348T>A n.2750T>A n.1495T>A n.3380T>A n.3885A>T n.4147A>T c.169+1332A>T (n.169+1332A>T) c.*124+1131A>T (n.*124+1131A>T) c.*3433T>A (n.*3433T>A) n.3047A>T | dbSNP |
2 | g.47806863T>C | CA015085 | FBXO11,MSH6 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.4760T>C c.1541T>C (n.1541T>C) c.2859T>C (n.2859T>C) n.3064T>C n.2681T>C n.2348T>C n.2750T>C n.1495T>C n.3380T>C n.3885A>G n.4147A>G c.169+1332A>G (n.169+1332A>G) c.*124+1131A>G (n.*124+1131A>G) c.*3433T>C (n.*3433T>C) n.3047A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806863T= | CA2496054620 | FBXO11,MSH6 | c.*3T= (n.*3T=) n.4760T= c.1541T= (n.1541T=) c.2859T= (n.2859T=) n.3064T= n.2681T= n.2348T= n.2750T= n.1495T= n.3380T= n.3885A= n.4147A= c.169+1332A= (n.169+1332A=) c.*124+1131A= (n.*124+1131A=) c.*3433T= (n.*3433T=) n.3047A= | |
2 | g.47806863dup | CA1139656960 | FBXO11,MSH6 | c.*3dup (n.*3dup) n.4760dup c.1541dup (n.1541dup) c.2859dup (n.2859dup) n.3064dup n.2681dup n.2348dup n.2750dup n.1495dup n.3380dup n.3885dup n.4147dup c.169+1332dup (n.169+1332dup) c.*124+1131dup (n.*124+1131dup) c.*3433dup (n.*3433dup) n.3047dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806865_47806873del | CA46720485 | FBXO11,MSH6 | c.*5_*13del (n.*5_*13del) n.4762_4770del c.1543_1551del (n.1543_1551del) c.2861_2869del (n.2861_2869del) n.2683_2691del n.2350_2358del n.2752_2760del n.1497_1505del n.3382_3390del n.3877_3885del n.4139_4147del c.169+1324_169+1332del (n.169+1324_169+1332del) c.*124+1123_*124+1131del (n.*124+1123_*124+1131del) c.*3435_*3443del (n.*3435_*3443del) n.3039_3047del | dbSNP |
2 | g.47806863_47806877dup | CA2658970618 | FBXO11,MSH6 | c.*3_*17dup (n.*3_*17dup) n.4760_4774dup c.1541_1555dup (n.1541_1555dup) c.2859_2873dup (n.2859_2873dup) n.2681_2695dup n.2348_2362dup n.2750_2764dup n.1495_1509dup n.3380_3394dup n.3871_3885dup n.4133_4147dup c.169+1318_169+1332dup (n.169+1318_169+1332dup) c.*124+1117_*124+1131dup (n.*124+1117_*124+1131dup) c.*3433_*3447dup (n.*3433_*3447dup) n.3033_3047dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806866_47806883dup | CA2658970619 | FBXO11,MSH6 | c.*6_*23dup (n.*6_*23dup) n.4763_4780dup c.1544_1561dup (n.1544_1561dup) c.2862_2879dup (n.2862_2879dup) n.2684_2701dup n.2351_2368dup n.2753_2770dup n.1498_1515dup n.3383_3400dup n.3868_3885dup n.4130_4147dup c.169+1315_169+1332dup (n.169+1315_169+1332dup) c.*124+1114_*124+1131dup (n.*124+1114_*124+1131dup) c.*3436_*3453dup (n.*3436_*3453dup) n.3030_3047dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806864G>A | CA2658970621 | FBXO11,MSH6 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.4761G>A c.1542G>A (n.1542G>A) c.2860G>A (n.2860G>A) n.3065G>A n.2682G>A n.2349G>A n.2751G>A n.1496G>A n.3381G>A n.3884C>T n.4146C>T c.169+1331C>T (n.169+1331C>T) c.*124+1130C>T (n.*124+1130C>T) c.*3434G>A (n.*3434G>A) n.3046C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806864G>C | CA2699336919 | FBXO11,MSH6 | c.*4G>C (n.*4G>C) n.4761G>C c.1542G>C (n.1542G>C) c.2860G>C (n.2860G>C) n.3065G>C n.2682G>C n.2349G>C n.2751G>C n.1496G>C n.3381G>C n.3884C>G n.4146C>G c.169+1331C>G (n.169+1331C>G) c.*124+1130C>G (n.*124+1130C>G) c.*3434G>C (n.*3434G>C) n.3046C>G | dbSNP |
2 | g.47806864G= | CA2496054621 | FBXO11,MSH6 | c.*4G= (n.*4G=) n.4761G= c.1542G= (n.1542G=) c.2860G= (n.2860G=) n.3065G= n.2682G= n.2349G= n.2751G= n.1496G= n.3381G= n.3884C= n.4146C= c.169+1331C= (n.169+1331C=) c.*124+1130C= (n.*124+1130C=) c.*3434G= (n.*3434G=) n.3046C= | |
2 | g.47806864_47806866dup | CA16617731 | FBXO11,MSH6 | c.*4_*6dup (n.*4_*6dup) n.4761_4763dup c.1542_1544dup (n.1542_1544dup) c.2860_2862dup (n.2860_2862dup) n.2682_2684dup n.2349_2351dup n.2751_2753dup n.1496_1498dup n.3381_3383dup n.3882_3884dup n.4144_4146dup c.169+1329_169+1331dup (n.169+1329_169+1331dup) c.*124+1128_*124+1130dup (n.*124+1128_*124+1130dup) c.*3434_*3436dup (n.*3434_*3436dup) n.3044_3046dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806865A= | CA2496054622 | FBXO11,MSH6 | c.*5A= (n.*5A=) n.4762A= c.1543A= (n.1543A=) c.2861A= (n.2861A=) n.3066A= n.2683A= n.2350A= n.2752A= n.1497A= n.3382A= n.3883T= n.4145T= c.169+1330T= (n.169+1330T=) c.*124+1129T= (n.*124+1129T=) c.*3435A= (n.*3435A=) n.3045T= | |
2 | g.47806865A>G | CA532354413 | FBXO11,MSH6 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.4762A>G c.1543A>G (n.1543A>G) c.2861A>G (n.2861A>G) n.3066A>G n.2683A>G n.2350A>G n.2752A>G n.1497A>G n.3382A>G n.3883T>C n.4145T>C c.169+1330T>C (n.169+1330T>C) c.*124+1129T>C (n.*124+1129T>C) c.*3435A>G (n.*3435A>G) n.3045T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806865A>T | CA2699098408 | FBXO11,MSH6 | c.*5A>T (n.*5A>T) n.4762A>T c.1543A>T (n.1543A>T) c.2861A>T (n.2861A>T) n.3066A>T n.2683A>T n.2350A>T n.2752A>T n.1497A>T n.3382A>T n.3883T>A n.4145T>A c.169+1330T>A (n.169+1330T>A) c.*124+1129T>A (n.*124+1129T>A) c.*3435A>T (n.*3435A>T) n.3045T>A | dbSNP |
2 | g.47806865_47806879dup | CA532354412 | FBXO11,MSH6 | c.*5_*19dup (n.*5_*19dup) n.4762_4776dup c.1543_1557dup (n.1543_1557dup) c.2861_2875dup (n.2861_2875dup) n.2683_2697dup n.2350_2364dup n.2752_2766dup n.1497_1511dup n.3382_3396dup n.3869_3883dup n.4131_4145dup c.169+1316_169+1330dup (n.169+1316_169+1330dup) c.*124+1115_*124+1129dup (n.*124+1115_*124+1129dup) c.*3435_*3449dup (n.*3435_*3449dup) n.3031_3045dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806866C>A | CA2658970623 | FBXO11,MSH6 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.4763C>A c.1544C>A (n.1544C>A) c.2862C>A (n.2862C>A) n.3067C>A n.2684C>A n.2351C>A n.2753C>A n.1498C>A n.3383C>A n.3882G>T n.4144G>T c.169+1329G>T (n.169+1329G>T) c.*124+1128G>T (n.*124+1128G>T) c.*3436C>A (n.*3436C>A) n.3044G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806866C= | CA2496054623 | FBXO11,MSH6 | c.*6C= (n.*6C=) n.4763C= c.1544C= (n.1544C=) c.2862C= (n.2862C=) n.3067C= n.2684C= n.2351C= n.2753C= n.1498C= n.3383C= n.3882G= n.4144G= c.169+1329G= (n.169+1329G=) c.*124+1128G= (n.*124+1128G=) c.*3436C= (n.*3436C=) n.3044G= | |
2 | g.47806866C>G | CA2699081486 | FBXO11,MSH6 | c.*6C>G (n.*6C>G) n.4763C>G c.1544C>G (n.1544C>G) c.2862C>G (n.2862C>G) n.3067C>G n.2684C>G n.2351C>G n.2753C>G n.1498C>G n.3383C>G n.3882G>C n.4144G>C c.169+1329G>C (n.169+1329G>C) c.*124+1128G>C (n.*124+1128G>C) c.*3436C>G (n.*3436C>G) n.3044G>C | dbSNP |
2 | g.47806866C>T | CA073355 | FBXO11,MSH6 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.4763C>T c.1544C>T (n.1544C>T) c.2862C>T (n.2862C>T) n.3067C>T n.2684C>T n.2351C>T n.2753C>T n.1498C>T n.3383C>T n.3882G>A n.4144G>A c.169+1329G>A (n.169+1329G>A) c.*124+1128G>A (n.*124+1128G>A) c.*3436C>T (n.*3436C>T) n.3044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806867T>A | CA2658970624 | FBXO11,MSH6 | c.*7T>A (n.*7T>A) n.4764T>A c.1545T>A (n.1545T>A) c.2863T>A (n.2863T>A) n.2685T>A n.2352T>A n.2754T>A n.1499T>A n.3384T>A n.3881A>T n.4143A>T c.169+1328A>T (n.169+1328A>T) c.*124+1127A>T (n.*124+1127A>T) c.*3437T>A (n.*3437T>A) n.3043A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806867T>C | CA2699336922 | FBXO11,MSH6 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.4764T>C c.1545T>C (n.1545T>C) c.2863T>C (n.2863T>C) n.2685T>C n.2352T>C n.2754T>C n.1499T>C n.3384T>C n.3881A>G n.4143A>G c.169+1328A>G (n.169+1328A>G) c.*124+1127A>G (n.*124+1127A>G) c.*3437T>C (n.*3437T>C) n.3043A>G | dbSNP |
2 | g.47806868A= | CA2496054624 | FBXO11,MSH6 | c.*8A= (n.*8A=) n.4765A= c.1546A= (n.1546A=) c.2864A= (n.2864A=) n.2686A= n.2353A= n.2755A= n.1500A= n.3385A= n.3880T= n.4142T= c.169+1327T= (n.169+1327T=) c.*124+1126T= (n.*124+1126T=) c.*3438A= (n.*3438A=) n.3042T= | |
2 | g.47806868A>G | CA913188085 | FBXO11,MSH6 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.4765A>G c.1546A>G (n.1546A>G) c.2864A>G (n.2864A>G) n.2686A>G n.2353A>G n.2755A>G n.1500A>G n.3385A>G n.3880T>C n.4142T>C c.169+1327T>C (n.169+1327T>C) c.*124+1126T>C (n.*124+1126T>C) c.*3438A>G (n.*3438A>G) n.3042T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806868A>T | CA2699121124 | FBXO11,MSH6 | c.*8A>T (n.*8A>T) n.4765A>T c.1546A>T (n.1546A>T) c.2864A>T (n.2864A>T) n.2686A>T n.2353A>T n.2755A>T n.1500A>T n.3385A>T n.3880T>A n.4142T>A c.169+1327T>A (n.169+1327T>A) c.*124+1126T>A (n.*124+1126T>A) c.*3438A>T (n.*3438A>T) n.3042T>A | dbSNP |
2 | g.47806869C>A | CA2658970626 | FBXO11,MSH6 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.4766C>A c.1547C>A (n.1547C>A) c.2865C>A (n.2865C>A) n.2687C>A n.2354C>A n.2756C>A n.1501C>A n.3386C>A n.3879G>T n.4141G>T c.169+1326G>T (n.169+1326G>T) c.*124+1125G>T (n.*124+1125G>T) c.*3439C>A (n.*3439C>A) n.3041G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806869C= | CA2496054626 | FBXO11,MSH6 | c.*9C= (n.*9C=) n.4766C= c.1547C= (n.1547C=) c.2865C= (n.2865C=) n.2687C= n.2354C= n.2756C= n.1501C= n.3386C= n.3879G= n.4141G= c.169+1326G= (n.169+1326G=) c.*124+1125G= (n.*124+1125G=) c.*3439C= (n.*3439C=) n.3041G= | |
2 | g.47806869C>G | CA2699077181 | FBXO11,MSH6 | c.*9C>G (n.*9C>G) n.4766C>G c.1547C>G (n.1547C>G) c.2865C>G (n.2865C>G) n.2687C>G n.2354C>G n.2756C>G n.1501C>G n.3386C>G n.3879G>C n.4141G>C c.169+1326G>C (n.169+1326G>C) c.*124+1125G>C (n.*124+1125G>C) c.*3439C>G (n.*3439C>G) n.3041G>C | dbSNP |
2 | g.47806869C>T | CA073703 | FBXO11,MSH6 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.4766C>T c.1547C>T (n.1547C>T) c.2865C>T (n.2865C>T) n.2687C>T n.2354C>T n.2756C>T n.1501C>T n.3386C>T n.3879G>A n.4141G>A c.169+1326G>A (n.169+1326G>A) c.*124+1125G>A (n.*124+1125G>A) c.*3439C>T (n.*3439C>T) n.3041G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806870_47806892dup | CA2496054625 | FBXO11,MSH6 | c.*10_*32dup (n.*10_*32dup) n.4767_4789dup c.1548_1570dup (n.1548_1570dup) c.2866_2888dup (n.2866_2888dup) n.2688_2710dup n.2355_2377dup n.2757_2779dup n.1502_1524dup n.3387_3409dup n.3857_3879dup n.4119_4141dup c.169+1304_169+1326dup (n.169+1304_169+1326dup) c.*124+1103_*124+1125dup (n.*124+1103_*124+1125dup) c.*3440_*3462dup (n.*3440_*3462dup) n.3019_3041dup | dbSNP |
2 | g.47806870A= | CA2496054627 | FBXO11,MSH6 | c.*10A= (n.*10A=) n.4767A= c.1548A= (n.1548A=) c.2866A= (n.2866A=) n.2688A= n.2355A= n.2757A= n.1502A= n.3387A= n.3878T= n.4140T= c.169+1325T= (n.169+1325T=) c.*124+1124T= (n.*124+1124T=) c.*3440A= (n.*3440A=) n.3040T= | |
2 | g.47806870A>C | CA067158 | FBXO11,MSH6 | c.*10A>C (n.*10A>C) n.4767A>C c.1548A>C (n.1548A>C) c.2866A>C (n.2866A>C) n.2688A>C n.2355A>C n.2757A>C n.1502A>C n.3387A>C n.3878T>G n.4140T>G c.169+1325T>G (n.169+1325T>G) c.*124+1124T>G (n.*124+1124T>G) c.*3440A>C (n.*3440A>C) n.3040T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806870A>G | CA16604210 | FBXO11,MSH6 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.4767A>G c.1548A>G (n.1548A>G) c.2866A>G (n.2866A>G) n.2688A>G n.2355A>G n.2757A>G n.1502A>G n.3387A>G n.3878T>C n.4140T>C c.169+1325T>C (n.169+1325T>C) c.*124+1124T>C (n.*124+1124T>C) c.*3440A>G (n.*3440A>G) n.3040T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806870A>T | CA2699081007 | FBXO11,MSH6 | c.*10A>T (n.*10A>T) n.4767A>T c.1548A>T (n.1548A>T) c.2866A>T (n.2866A>T) n.2688A>T n.2355A>T n.2757A>T n.1502A>T n.3387A>T n.3878T>A n.4140T>A c.169+1325T>A (n.169+1325T>A) c.*124+1124T>A (n.*124+1124T>A) c.*3440A>T (n.*3440A>T) n.3040T>A | dbSNP |
2 | g.47806871_47806883del | CA2658970627 | FBXO11,MSH6 | c.*11_*23del (n.*11_*23del) n.4768_4780del c.1549_1561del (n.1549_1561del) c.2867_2879del (n.2867_2879del) n.2689_2701del n.2356_2368del n.2758_2770del n.1503_1515del n.3388_3400del n.3866_3878del n.4128_4140del c.169+1313_169+1325del (n.169+1313_169+1325del) c.*124+1112_*124+1124del (n.*124+1112_*124+1124del) c.*3441_*3453del (n.*3441_*3453del) n.3028_3040del | gnomAD v4 |
2 | g.47806871T>A | CA2699081009 | FBXO11,MSH6 | c.*11T>A (n.*11T>A) n.4768T>A c.1549T>A (n.1549T>A) c.2867T>A (n.2867T>A) n.2689T>A n.2356T>A n.2758T>A n.1503T>A n.3388T>A n.3877A>T n.4139A>T c.169+1324A>T (n.169+1324A>T) c.*124+1123A>T (n.*124+1123A>T) c.*3441T>A (n.*3441T>A) n.3039A>T | dbSNP |
2 | g.47806871T>C | CA067316 | FBXO11,MSH6 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.4768T>C c.1549T>C (n.1549T>C) c.2867T>C (n.2867T>C) n.2689T>C n.2356T>C n.2758T>C n.1503T>C n.3388T>C n.3877A>G n.4139A>G c.169+1324A>G (n.169+1324A>G) c.*124+1123A>G (n.*124+1123A>G) c.*3441T>C (n.*3441T>C) n.3039A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806871T= | CA2496054628 | FBXO11,MSH6 | c.*11T= (n.*11T=) n.4768T= c.1549T= (n.1549T=) c.2867T= (n.2867T=) n.2689T= n.2356T= n.2758T= n.1503T= n.3388T= n.3877A= n.4139A= c.169+1324A= (n.169+1324A=) c.*124+1123A= (n.*124+1123A=) c.*3441T= (n.*3441T=) n.3039A= | |
2 | g.47806871_47806872dup | CA2658970630 | FBXO11,MSH6 | c.*11_*12dup (n.*11_*12dup) n.4768_4769dup c.1549_1550dup (n.1549_1550dup) c.2867_2868dup (n.2867_2868dup) n.2689_2690dup n.2356_2357dup n.2758_2759dup n.1503_1504dup n.3388_3389dup n.3876_3877dup n.4138_4139dup c.169+1323_169+1324dup (n.169+1323_169+1324dup) c.*124+1122_*124+1123dup (n.*124+1122_*124+1123dup) c.*3441_*3442dup (n.*3441_*3442dup) n.3038_3039dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806871_47806881dup | CA425998862 | FBXO11,MSH6 | c.*11_*21dup (n.*11_*21dup) n.4768_4778dup c.1549_1559dup (n.1549_1559dup) c.2867_2877dup (n.2867_2877dup) n.2689_2699dup n.2356_2366dup n.2758_2768dup n.1503_1513dup n.3388_3398dup n.3867_3877dup n.4129_4139dup c.169+1314_169+1324dup (n.169+1314_169+1324dup) c.*124+1113_*124+1123dup (n.*124+1113_*124+1123dup) c.*3441_*3451dup (n.*3441_*3451dup) n.3029_3039dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806872T>C | CA2576961641 | FBXO11,MSH6 | c.*12T>C (n.*12T>C) n.4769T>C c.1550T>C (n.1550T>C) c.2868T>C (n.2868T>C) n.2690T>C n.2357T>C n.2759T>C n.1504T>C n.3389T>C n.3876A>G n.4138A>G c.169+1323A>G (n.169+1323A>G) c.*124+1122A>G (n.*124+1122A>G) c.*3442T>C (n.*3442T>C) n.3038A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47806873G>A | CA1030298246 | FBXO11,MSH6 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.4770G>A c.1551G>A (n.1551G>A) c.2869G>A (n.2869G>A) n.2691G>A n.2358G>A n.2760G>A n.1505G>A n.3390G>A n.3875C>T n.4137C>T c.169+1322C>T (n.169+1322C>T) c.*124+1121C>T (n.*124+1121C>T) c.*3443G>A (n.*3443G>A) n.3037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806873G= | CA2496054629 | FBXO11,MSH6 | c.*13G= (n.*13G=) n.4770G= c.1551G= (n.1551G=) c.2869G= (n.2869G=) n.2691G= n.2358G= n.2760G= n.1505G= n.3390G= n.3875C= n.4137C= c.169+1322C= (n.169+1322C=) c.*124+1121C= (n.*124+1121C=) c.*3443G= (n.*3443G=) n.3037C= | |
2 | g.47806873G>T | CA2699134667 | FBXO11,MSH6 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.4770G>T c.1551G>T (n.1551G>T) c.2869G>T (n.2869G>T) n.2691G>T n.2358G>T n.2760G>T n.1505G>T n.3390G>T n.3875C>A n.4137C>A c.169+1322C>A (n.169+1322C>A) c.*124+1121C>A (n.*124+1121C>A) c.*3443G>T (n.*3443G>T) n.3037C>A | dbSNP |
2 | g.47806874_47806877dup | CA2576961642 | FBXO11,MSH6 | c.*14_*17dup (n.*14_*17dup) n.4771_4774dup c.1552_1555dup (n.1552_1555dup) c.2870_2873dup (n.2870_2873dup) n.2692_2695dup n.2359_2362dup n.2761_2764dup n.1506_1509dup n.3391_3394dup n.3872_3875dup n.4134_4137dup c.169+1319_169+1322dup (n.169+1319_169+1322dup) c.*124+1118_*124+1121dup (n.*124+1118_*124+1121dup) c.*3444_*3447dup (n.*3444_*3447dup) n.3034_3037dup | |
2 | g.47806874G>A | CA532354417 | FBXO11,MSH6 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.4771G>A c.1552G>A (n.1552G>A) c.2870G>A (n.2870G>A) n.2692G>A n.2359G>A n.2761G>A n.1506G>A n.3391G>A n.3874C>T n.4136C>T c.169+1321C>T (n.169+1321C>T) c.*124+1120C>T (n.*124+1120C>T) c.*3444G>A (n.*3444G>A) n.3036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806874G>C | CA2699114992 | FBXO11,MSH6 | c.*14G>C (n.*14G>C) n.4771G>C c.1552G>C (n.1552G>C) c.2870G>C (n.2870G>C) n.2692G>C n.2359G>C n.2761G>C n.1506G>C n.3391G>C n.3874C>G n.4136C>G c.169+1321C>G (n.169+1321C>G) c.*124+1120C>G (n.*124+1120C>G) c.*3444G>C (n.*3444G>C) n.3036C>G | dbSNP |
2 | g.47806874G= | CA2496054630 | FBXO11,MSH6 | c.*14G= (n.*14G=) n.4771G= c.1552G= (n.1552G=) c.2870G= (n.2870G=) n.2692G= n.2359G= n.2761G= n.1506G= n.3391G= n.3874C= n.4136C= c.169+1321C= (n.169+1321C=) c.*124+1120C= (n.*124+1120C=) c.*3444G= (n.*3444G=) n.3036C= | |
2 | g.47806874G>T | CA2658970631 | FBXO11,MSH6 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.4771G>T c.1552G>T (n.1552G>T) c.2870G>T (n.2870G>T) n.2692G>T n.2359G>T n.2761G>T n.1506G>T n.3391G>T n.3874C>A n.4136C>A c.169+1321C>A (n.169+1321C>A) c.*124+1120C>A (n.*124+1120C>A) c.*3444G>T (n.*3444G>T) n.3036C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47806876_47806883del | CA2576961643 | FBXO11,MSH6 | c.*16_*23del (n.*16_*23del) n.4773_4780del c.1554_1561del (n.1554_1561del) c.2872_2879del (n.2872_2879del) n.2694_2701del n.2361_2368del n.2763_2770del n.1508_1515del n.3393_3400del n.3867_3874del n.4129_4136del c.169+1314_169+1321del (n.169+1314_169+1321del) c.*124+1113_*124+1120del (n.*124+1113_*124+1120del) c.*3446_*3453del (n.*3446_*3453del) n.3029_3036del | |
2 | g.47806876_47806895dup | CA913188087 | FBXO11,MSH6 | c.*16_*35dup (n.*16_*35dup) n.4773_4792dup c.1554_1573dup (n.1554_1573dup) c.2872_2891dup (n.2872_2891dup) n.2694_2713dup n.2361_2380dup n.2763_2782dup n.1508_1527dup n.3393_3412dup n.3855_3874dup n.4117_4136dup c.169+1302_169+1321dup (n.169+1302_169+1321dup) c.*124+1101_*124+1120dup (n.*124+1101_*124+1120dup) c.*3446_*3465dup (n.*3446_*3465dup) n.3017_3036dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806875A>C | CA2586964970 | FBXO11,MSH6 | c.*15A>C (n.*15A>C) n.4772A>C c.1553A>C (n.1553A>C) c.2871A>C (n.2871A>C) n.2693A>C n.2360A>C n.2762A>C n.1507A>C n.3392A>C n.3873T>G n.4135T>G c.169+1320T>G (n.169+1320T>G) c.*124+1119T>G (n.*124+1119T>G) c.*3445A>C (n.*3445A>C) n.3035T>G | |
2 | g.47806875A>G | CA2658970633 | FBXO11,MSH6 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.4772A>G c.1553A>G (n.1553A>G) c.2871A>G (n.2871A>G) n.2693A>G n.2360A>G n.2762A>G n.1507A>G n.3392A>G n.3873T>C n.4135T>C c.169+1320T>C (n.169+1320T>C) c.*124+1119T>C (n.*124+1119T>C) c.*3445A>G (n.*3445A>G) n.3035T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806875A>T | CA2699336925 | FBXO11,MSH6 | c.*15A>T (n.*15A>T) n.4772A>T c.1553A>T (n.1553A>T) c.2871A>T (n.2871A>T) n.2693A>T n.2360A>T n.2762A>T n.1507A>T n.3392A>T n.3873T>A n.4135T>A c.169+1320T>A (n.169+1320T>A) c.*124+1119T>A (n.*124+1119T>A) c.*3445A>T (n.*3445A>T) n.3035T>A | dbSNP |
2 | g.47806876A= | CA2496054631 | FBXO11,MSH6 | c.*16A= (n.*16A=) n.4773A= c.1554A= (n.1554A=) c.2872A= (n.2872A=) n.2694A= n.2361A= n.2763A= n.1508A= n.3393A= n.3872T= n.4134T= c.169+1319T= (n.169+1319T=) c.*124+1118T= (n.*124+1118T=) c.*3446A= (n.*3446A=) n.3034T= | |
2 | g.47806876A>G | CA068025 | FBXO11,MSH6 | c.*16A>G (n.*16A>G) n.4773A>G c.1554A>G (n.1554A>G) c.2872A>G (n.2872A>G) n.2694A>G n.2361A>G n.2763A>G n.1508A>G n.3393A>G n.3872T>C n.4134T>C c.169+1319T>C (n.169+1319T>C) c.*124+1118T>C (n.*124+1118T>C) c.*3446A>G (n.*3446A>G) n.3034T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47806877G>A | CA10577299 | FBXO11,MSH6 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.4774G>A c.1555G>A (n.1555G>A) c.2873G>A (n.2873G>A) n.2695G>A n.2362G>A n.2764G>A n.1509G>A n.3394G>A n.3871C>T n.4133C>T c.169+1318C>T (n.169+1318C>T) c.*124+1117C>T (n.*124+1117C>T) c.*3447G>A (n.*3447G>A) n.3033C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806877G>C | CA2699083407 | FBXO11,MSH6 | c.*17G>C (n.*17G>C) n.4774G>C c.1555G>C (n.1555G>C) c.2873G>C (n.2873G>C) n.2695G>C n.2362G>C n.2764G>C n.1509G>C n.3394G>C n.3871C>G n.4133C>G c.169+1318C>G (n.169+1318C>G) c.*124+1117C>G (n.*124+1117C>G) c.*3447G>C (n.*3447G>C) n.3033C>G | dbSNP |
2 | g.47806877G= | CA2496054632 | FBXO11,MSH6 | c.*17G= (n.*17G=) n.4774G= c.1555G= (n.1555G=) c.2873G= (n.2873G=) n.2695G= n.2362G= n.2764G= n.1509G= n.3394G= n.3871C= n.4133C= c.169+1318C= (n.169+1318C=) c.*124+1117C= (n.*124+1117C=) c.*3447G= (n.*3447G=) n.3033C= | |
2 | g.47806877_47806882dup | CA2658970634 | FBXO11,MSH6 | c.*17_*22dup (n.*17_*22dup) n.4774_4779dup c.1555_1560dup (n.1555_1560dup) c.2873_2878dup (n.2873_2878dup) n.2695_2700dup n.2362_2367dup n.2764_2769dup n.1509_1514dup n.3394_3399dup n.3866_3871dup n.4128_4133dup c.169+1313_169+1318dup (n.169+1313_169+1318dup) c.*124+1112_*124+1117dup (n.*124+1112_*124+1117dup) c.*3447_*3452dup (n.*3447_*3452dup) n.3028_3033dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806878C>A | CA769469194 | FBXO11,MSH6 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.4775C>A c.1556C>A (n.1556C>A) c.2874C>A (n.2874C>A) n.2696C>A n.2363C>A n.2765C>A n.1510C>A n.3395C>A n.3870G>T n.4132G>T c.169+1317G>T (n.169+1317G>T) c.*124+1116G>T (n.*124+1116G>T) c.*3448C>A (n.*3448C>A) n.3032G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806878C= | CA2496054633 | FBXO11,MSH6 | c.*18C= (n.*18C=) n.4775C= c.1556C= (n.1556C=) c.2874C= (n.2874C=) n.2696C= n.2363C= n.2765C= n.1510C= n.3395C= n.3870G= n.4132G= c.169+1317G= (n.169+1317G=) c.*124+1116G= (n.*124+1116G=) c.*3448C= (n.*3448C=) n.3032G= | |
2 | g.47806878C>G | CA46720496 | FBXO11,MSH6 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.4775C>G c.1556C>G (n.1556C>G) c.2874C>G (n.2874C>G) n.2696C>G n.2363C>G n.2765C>G n.1510C>G n.3395C>G n.3870G>C n.4132G>C c.169+1317G>C (n.169+1317G>C) c.*124+1116G>C (n.*124+1116G>C) c.*3448C>G (n.*3448C>G) n.3032G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806878C>T | CA2699086535 | FBXO11,MSH6 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.4775C>T c.1556C>T (n.1556C>T) c.2874C>T (n.2874C>T) n.2696C>T n.2363C>T n.2765C>T n.1510C>T n.3395C>T n.3870G>A n.4132G>A c.169+1317G>A (n.169+1317G>A) c.*124+1116G>A (n.*124+1116G>A) c.*3448C>T (n.*3448C>T) n.3032G>A | dbSNP |
2 | g.47806879T>A | CA2496054635 | FBXO11,MSH6 | c.*19T>A (n.*19T>A) n.4776T>A c.1557T>A (n.1557T>A) c.2875T>A (n.2875T>A) n.2697T>A n.2364T>A n.2766T>A n.1511T>A n.3396T>A n.3869A>T n.4131A>T c.169+1316A>T (n.169+1316A>T) c.*124+1115A>T (n.*124+1115A>T) c.*3449T>A (n.*3449T>A) n.3031A>T | dbSNP |
2 | g.47806879T>C | CA2699134669 | FBXO11,MSH6 | c.*19T>C (n.*19T>C) n.4776T>C c.1557T>C (n.1557T>C) c.2875T>C (n.2875T>C) n.2697T>C n.2364T>C n.2766T>C n.1511T>C n.3396T>C n.3869A>G n.4131A>G c.169+1316A>G (n.169+1316A>G) c.*124+1115A>G (n.*124+1115A>G) c.*3449T>C (n.*3449T>C) n.3031A>G | dbSNP |
2 | g.47806879T= | CA2496054636 | FBXO11,MSH6 | c.*19T= (n.*19T=) n.4776T= c.1557T= (n.1557T=) c.2875T= (n.2875T=) n.2697T= n.2364T= n.2766T= n.1511T= n.3396T= n.3869A= n.4131A= c.169+1316A= (n.169+1316A=) c.*124+1115A= (n.*124+1115A=) c.*3449T= (n.*3449T=) n.3031A= | |
2 | g.47806881dup | CA2658970635 | FBXO11,MSH6 | c.*21dup (n.*21dup) n.4778dup c.1559dup (n.1559dup) c.2877dup (n.2877dup) n.2699dup n.2366dup n.2768dup n.1513dup n.3398dup n.3869dup n.4131dup c.169+1316dup (n.169+1316dup) c.*124+1115dup (n.*124+1115dup) c.*3451dup (n.*3451dup) n.3031dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806879_47806884delinsTTTGAG | CA2496054634 | FBXO11,MSH6 | c.*19_*24delinsTTTGAG (n.*19_*24delinsTTTGAG) n.4776_4781delinsTTTGAG c.1557_1562delinsTTTGAG (n.1557_1562delinsTTTGAG) c.2875_2880delinsTTTGAG (n.2875_2880delinsTTTGAG) n.2697_2702delinsTTTGAG n.2364_2369delinsTTTGAG n.2766_2771delinsTTTGAG n.1511_1516delinsTTTGAG n.3396_3401delinsTTTGAG n.3864_3869delinsCTCAAA n.4126_4131delinsCTCAAA c.169+1311_169+1316delinsCTCAAA (n.169+1311_169+1316delinsCTCAAA) c.*124+1110_*124+1115delinsCTCAAA (n.*124+1110_*124+1115delinsCTCAAA) c.*3449_*3454delinsTTTGAG (n.*3449_*3454delinsTTTGAG) n.3026_3031delinsCTCAAA | |
2 | g.47806884_47806888dup | CA1649519 | FBXO11,MSH6 | c.*24_*28dup (n.*24_*28dup) n.4781_4785dup c.1562_1566dup (n.1562_1566dup) c.2880_2884dup (n.2880_2884dup) n.2702_2706dup n.2369_2373dup n.2771_2775dup n.1516_1520dup n.3401_3405dup n.3864_3868dup n.4126_4130dup c.169+1311_169+1315dup (n.169+1311_169+1315dup) c.*124+1110_*124+1114dup (n.*124+1110_*124+1114dup) c.*3454_*3458dup (n.*3454_*3458dup) n.3026_3030dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806884_47806888del | CA010262 | FBXO11,MSH6 | c.*24_*28del (n.*24_*28del) n.4781_4785del c.1562_1566del (n.1562_1566del) c.2880_2884del (n.2880_2884del) n.2702_2706del n.2369_2373del n.2771_2775del n.1516_1520del n.3401_3405del n.3864_3868del n.4126_4130del c.169+1311_169+1315del (n.169+1311_169+1315del) c.*124+1110_*124+1114del (n.*124+1110_*124+1114del) c.*3454_*3458del (n.*3454_*3458del) n.3026_3030del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806881T>A | CA2699337029 | FBXO11,MSH6 | c.*21T>A (n.*21T>A) n.4778T>A c.1559T>A (n.1559T>A) c.2877T>A (n.2877T>A) n.2699T>A n.2366T>A n.2768T>A n.1513T>A n.3398T>A n.3867A>T n.4129A>T c.169+1314A>T (n.169+1314A>T) c.*124+1113A>T (n.*124+1113A>T) c.*3451T>A (n.*3451T>A) n.3029A>T | dbSNP |
2 | g.47806881T= | CA2496054637 | FBXO11,MSH6 | c.*21T= (n.*21T=) n.4778T= c.1559T= (n.1559T=) c.2877T= (n.2877T=) n.2699T= n.2366T= n.2768T= n.1513T= n.3398T= n.3867A= n.4129A= c.169+1314A= (n.169+1314A=) c.*124+1113A= (n.*124+1113A=) c.*3451T= (n.*3451T=) n.3029A= | |
2 | g.47806881_47806882insA | CA769469205 | FBXO11,MSH6 | c.*21_*22insA (n.*21_*22insA) n.4778_4779insA c.1559_1560insA (n.1559_1560insA) c.2877_2878insA (n.2877_2878insA) n.2699_2700insA n.2366_2367insA n.2768_2769insA n.1513_1514insA n.3398_3399insA n.3866_3867insT n.4128_4129insT c.169+1313_169+1314insT (n.169+1313_169+1314insT) c.*124+1112_*124+1113insT (n.*124+1112_*124+1113insT) c.*3451_*3452insA (n.*3451_*3452insA) n.3028_3029insT | dbSNP |
2 | g.47806882G>A | CA2536467803 | FBXO11,MSH6 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.4779G>A c.1560G>A (n.1560G>A) c.2878G>A (n.2878G>A) n.2700G>A n.2367G>A n.2769G>A n.1514G>A n.3399G>A n.3866C>T n.4128C>T c.169+1313C>T (n.169+1313C>T) c.*124+1112C>T (n.*124+1112C>T) c.*3452G>A (n.*3452G>A) n.3028C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806882G>C | CA2658970636 | FBXO11,MSH6 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.4779G>C c.1560G>C (n.1560G>C) c.2878G>C (n.2878G>C) n.2700G>C n.2367G>C n.2769G>C n.1514G>C n.3399G>C n.3866C>G n.4128C>G c.169+1313C>G (n.169+1313C>G) c.*124+1112C>G (n.*124+1112C>G) c.*3452G>C (n.*3452G>C) n.3028C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806882G= | CA2496054638 | FBXO11,MSH6 | c.*22G= (n.*22G=) n.4779G= c.1560G= (n.1560G=) c.2878G= (n.2878G=) n.2700G= n.2367G= n.2769G= n.1514G= n.3399G= n.3866C= n.4128C= c.169+1313C= (n.169+1313C=) c.*124+1112C= (n.*124+1112C=) c.*3452G= (n.*3452G=) n.3028C= | |
2 | g.47806882G>T | CA2576961644 | FBXO11,MSH6 | c.*22G>T (n.*22G>T) n.4779G>T c.1560G>T (n.1560G>T) c.2878G>T (n.2878G>T) n.2700G>T n.2367G>T n.2769G>T n.1514G>T n.3399G>T n.3866C>A n.4128C>A c.169+1313C>A (n.169+1313C>A) c.*124+1112C>A (n.*124+1112C>A) c.*3452G>T (n.*3452G>T) n.3028C>A | dbSNP |
2 | g.47806883A= | CA2496054639 | FBXO11,MSH6 | c.*23A= (n.*23A=) n.4780A= c.1561A= (n.1561A=) c.2879A= (n.2879A=) n.2701A= n.2368A= n.2770A= n.1515A= n.3400A= n.3865T= n.4127T= c.169+1312T= (n.169+1312T=) c.*124+1111T= (n.*124+1111T=) c.*3453A= (n.*3453A=) n.3027T= | |
2 | g.47806883A>C | CA2658970637 | FBXO11,MSH6 | c.*23A>C (n.*23A>C) n.4780A>C c.1561A>C (n.1561A>C) c.2879A>C (n.2879A>C) n.2701A>C n.2368A>C n.2770A>C n.1515A>C n.3400A>C n.3865T>G n.4127T>G c.169+1312T>G (n.169+1312T>G) c.*124+1111T>G (n.*124+1111T>G) c.*3453A>C (n.*3453A>C) n.3027T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47806883A>G | CA068934 | FBXO11,MSH6 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.4780A>G c.1561A>G (n.1561A>G) c.2879A>G (n.2879A>G) n.2701A>G n.2368A>G n.2770A>G n.1515A>G n.3400A>G n.3865T>C n.4127T>C c.169+1312T>C (n.169+1312T>C) c.*124+1111T>C (n.*124+1111T>C) c.*3453A>G (n.*3453A>G) n.3027T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806883A>T | CA2699076673 | FBXO11,MSH6 | c.*23A>T (n.*23A>T) n.4780A>T c.1561A>T (n.1561A>T) c.2879A>T (n.2879A>T) n.2701A>T n.2368A>T n.2770A>T n.1515A>T n.3400A>T n.3865T>A n.4127T>A c.169+1312T>A (n.169+1312T>A) c.*124+1111T>A (n.*124+1111T>A) c.*3453A>T (n.*3453A>T) n.3027T>A | dbSNP |
2 | g.47806883_47806886dup | CA1649520 | FBXO11,MSH6 | c.*23_*26dup (n.*23_*26dup) n.4780_4783dup c.1561_1564dup (n.1561_1564dup) c.2879_2882dup (n.2879_2882dup) n.2701_2704dup n.2368_2371dup n.2770_2773dup n.1515_1518dup n.3400_3403dup n.3862_3865dup n.4124_4127dup c.169+1309_169+1312dup (n.169+1309_169+1312dup) c.*124+1108_*124+1111dup (n.*124+1108_*124+1111dup) c.*3453_*3456dup (n.*3453_*3456dup) n.3024_3027dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806884G>A | CA2658970639 | FBXO11,MSH6 | c.*24G>A (n.*24G>A) n.4781G>A c.1562G>A (n.1562G>A) c.2880G>A (n.2880G>A) n.2702G>A n.2369G>A n.2771G>A n.1516G>A n.3401G>A n.3864C>T n.4126C>T c.169+1311C>T (n.169+1311C>T) c.*124+1110C>T (n.*124+1110C>T) c.*3454G>A (n.*3454G>A) n.3026C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806884G>C | CA532354422 | FBXO11,MSH6 | c.*24G>C (n.*24G>C) n.4781G>C c.1562G>C (n.1562G>C) c.2880G>C (n.2880G>C) n.2702G>C n.2369G>C n.2771G>C n.1516G>C n.3401G>C n.3864C>G n.4126C>G c.169+1311C>G (n.169+1311C>G) c.*124+1110C>G (n.*124+1110C>G) c.*3454G>C (n.*3454G>C) n.3026C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806884G= | CA2496054640 | FBXO11,MSH6 | c.*24G= (n.*24G=) n.4781G= c.1562G= (n.1562G=) c.2880G= (n.2880G=) n.2702G= n.2369G= n.2771G= n.1516G= n.3401G= n.3864C= n.4126C= c.169+1311C= (n.169+1311C=) c.*124+1110C= (n.*124+1110C=) c.*3454G= (n.*3454G=) n.3026C= | |
2 | g.47806885T>A | CA2699337346 | FBXO11,MSH6 | c.*25T>A (n.*25T>A) n.4782T>A c.1563T>A (n.1563T>A) c.2881T>A (n.2881T>A) n.2703T>A n.2370T>A n.2772T>A n.1517T>A n.3402T>A n.3863A>T n.4125A>T c.169+1310A>T (n.169+1310A>T) c.*124+1109A>T (n.*124+1109A>T) c.*3455T>A (n.*3455T>A) n.3025A>T | dbSNP |
2 | g.47806885T>C | CA2658970640 | FBXO11,MSH6 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.4782T>C c.1563T>C (n.1563T>C) c.2881T>C (n.2881T>C) n.2703T>C n.2370T>C n.2772T>C n.1517T>C n.3402T>C n.3863A>G n.4125A>G c.169+1310A>G (n.169+1310A>G) c.*124+1109A>G (n.*124+1109A>G) c.*3455T>C (n.*3455T>C) n.3025A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806885T>G | CA2576961645 | FBXO11,MSH6 | c.*25T>G (n.*25T>G) n.4782T>G c.1563T>G (n.1563T>G) c.2881T>G (n.2881T>G) n.2703T>G n.2370T>G n.2772T>G n.1517T>G n.3402T>G n.3863A>C n.4125A>C c.169+1310A>C (n.169+1310A>C) c.*124+1109A>C (n.*124+1109A>C) c.*3455T>G (n.*3455T>G) n.3025A>C | |
2 | g.47806886T>A | CA2699081012 | FBXO11,MSH6 | c.*26T>A (n.*26T>A) n.4783T>A c.1564T>A (n.1564T>A) c.2882T>A (n.2882T>A) n.2704T>A n.2371T>A n.2773T>A n.1518T>A n.3403T>A n.3862A>T n.4124A>T c.169+1309A>T (n.169+1309A>T) c.*124+1108A>T (n.*124+1108A>T) c.*3456T>A (n.*3456T>A) n.3024A>T | dbSNP |
2 | g.47806886T>C | CA069472 | FBXO11,MSH6 | c.*26T>C (n.*26T>C) n.4783T>C c.1564T>C (n.1564T>C) c.2882T>C (n.2882T>C) n.2704T>C n.2371T>C n.2773T>C n.1518T>C n.3403T>C n.3862A>G n.4124A>G c.169+1309A>G (n.169+1309A>G) c.*124+1108A>G (n.*124+1108A>G) c.*3456T>C (n.*3456T>C) n.3024A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806886T= | CA2496054641 | FBXO11,MSH6 | c.*26T= (n.*26T=) n.4783T= c.1564T= (n.1564T=) c.2882T= (n.2882T=) n.2704T= n.2371T= n.2773T= n.1518T= n.3403T= n.3862A= n.4124A= c.169+1309A= (n.169+1309A=) c.*124+1108A= (n.*124+1108A=) c.*3456T= (n.*3456T=) n.3024A= | |
2 | g.47806887_47806890dup | CA2573106001 | FBXO11,MSH6 | c.*27_*30dup (n.*27_*30dup) n.4784_4787dup c.1565_1568dup (n.1565_1568dup) c.2883_2886dup (n.2883_2886dup) n.2705_2708dup n.2372_2375dup n.2774_2777dup n.1519_1522dup n.3404_3407dup n.3859_3862dup n.4121_4124dup c.169+1306_169+1309dup (n.169+1306_169+1309dup) c.*124+1105_*124+1108dup (n.*124+1105_*124+1108dup) c.*3457_*3460dup (n.*3457_*3460dup) n.3021_3024dup | |
2 | g.47806886_47806887insTGATTAAG | CA532354425 | FBXO11,MSH6 | c.*26_*27insTGATTAAG (n.*26_*27insTGATTAAG) n.4783_4784insTGATTAAG c.1564_1565insTGATTAAG (n.1564_1565insTGATTAAG) c.2882_2883insTGATTAAG (n.2882_2883insTGATTAAG) n.2704_2705insTGATTAAG n.2371_2372insTGATTAAG n.2773_2774insTGATTAAG n.1518_1519insTGATTAAG n.3403_3404insTGATTAAG n.3861_3862insCTTAATCA n.4123_4124insCTTAATCA c.169+1308_169+1309insCTTAATCA (n.169+1308_169+1309insCTTAATCA) c.*124+1107_*124+1108insCTTAATCA (n.*124+1107_*124+1108insCTTAATCA) c.*3456_*3457insTGATTAAG (n.*3456_*3457insTGATTAAG) n.3023_3024insCTTAATCA | gnomAD v2 |
2 | g.47806886_47806887insTGATTAAGGAATTATA | CA2658970641 | FBXO11,MSH6 | c.*26_*27insTGATTAAGGAATTATA (n.*26_*27insTGATTAAGGAATTATA) n.4783_4784insTGATTAAGGAATTATA c.1564_1565insTGATTAAGGAATTATA (n.1564_1565insTGATTAAGGAATTATA) c.2882_2883insTGATTAAGGAATTATA (n.2882_2883insTGATTAAGGAATTATA) n.2704_2705insTGATTAAGGAATTATA n.2371_2372insTGATTAAGGAATTATA n.2773_2774insTGATTAAGGAATTATA n.1518_1519insTGATTAAGGAATTATA n.3403_3404insTGATTAAGGAATTATA n.3861_3862insTATAATTCCTTAATCA n.4123_4124insTATAATTCCTTAATCA c.169+1308_169+1309insTATAATTCCTTAATCA (n.169+1308_169+1309insTATAATTCCTTAATCA) c.*124+1107_*124+1108insTATAATTCCTTAATCA (n.*124+1107_*124+1108insTATAATTCCTTAATCA) c.*3456_*3457insTGATTAAGGAATTATA (n.*3456_*3457insTGATTAAGGAATTATA) n.3023_3024insTATAATTCCTTAATCA | gnomAD v4 |
2 | g.47806887G>A | CA532354426 | FBXO11,MSH6 | c.*27G>A (n.*27G>A) n.4784G>A c.1565G>A (n.1565G>A) c.2883G>A (n.2883G>A) n.2705G>A n.2372G>A n.2774G>A n.1519G>A n.3404G>A n.3861C>T n.4123C>T c.169+1308C>T (n.169+1308C>T) c.*124+1107C>T (n.*124+1107C>T) c.*3457G>A (n.*3457G>A) n.3023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806887G>C | CA2510440524 | FBXO11,MSH6 | c.*27G>C (n.*27G>C) n.4784G>C c.1565G>C (n.1565G>C) c.2883G>C (n.2883G>C) n.2705G>C n.2372G>C n.2774G>C n.1519G>C n.3404G>C n.3861C>G n.4123C>G c.169+1308C>G (n.169+1308C>G) c.*124+1107C>G (n.*124+1107C>G) c.*3457G>C (n.*3457G>C) n.3023C>G | |
2 | g.47806887G= | CA2496054642 | FBXO11,MSH6 | c.*27G= (n.*27G=) n.4784G= c.1565G= (n.1565G=) c.2883G= (n.2883G=) n.2705G= n.2372G= n.2774G= n.1519G= n.3404G= n.3861C= n.4123C= c.169+1308C= (n.169+1308C=) c.*124+1107C= (n.*124+1107C=) c.*3457G= (n.*3457G=) n.3023C= | |
2 | g.47806887G>T | CA2658970642 | FBXO11,MSH6 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.4784G>T c.1565G>T (n.1565G>T) c.2883G>T (n.2883G>T) n.2705G>T n.2372G>T n.2774G>T n.1519G>T n.3404G>T n.3861C>A n.4123C>A c.169+1308C>A (n.169+1308C>A) c.*124+1107C>A (n.*124+1107C>A) c.*3457G>T (n.*3457G>T) n.3023C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47806888A= | CA2496054644 | FBXO11,MSH6 | c.*28A= (n.*28A=) n.4785A= c.1566A= (n.1566A=) c.2884A= (n.2884A=) n.2706A= n.2373A= n.2775A= n.1520A= n.3405A= n.3860T= n.4122T= c.169+1307T= (n.169+1307T=) c.*124+1106T= (n.*124+1106T=) c.*3458A= (n.*3458A=) n.3022T= | |
2 | g.47806888A>C | CA1030298269 | FBXO11,MSH6 | c.*28A>C (n.*28A>C) n.4785A>C c.1566A>C (n.1566A>C) c.2884A>C (n.2884A>C) n.2706A>C n.2373A>C n.2775A>C n.1520A>C n.3405A>C n.3860T>G n.4122T>G c.169+1307T>G (n.169+1307T>G) c.*124+1106T>G (n.*124+1106T>G) c.*3458A>C (n.*3458A>C) n.3022T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806888A>G | CA2658970645 | FBXO11,MSH6 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.4785A>G c.1566A>G (n.1566A>G) c.2884A>G (n.2884A>G) n.2706A>G n.2373A>G n.2775A>G n.1520A>G n.3405A>G n.3860T>C n.4122T>C c.169+1307T>C (n.169+1307T>C) c.*124+1106T>C (n.*124+1106T>C) c.*3458A>G (n.*3458A>G) n.3022T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806888A>T | CA2496054643 | FBXO11,MSH6 | c.*28A>T (n.*28A>T) n.4785A>T c.1566A>T (n.1566A>T) c.2884A>T (n.2884A>T) n.2706A>T n.2373A>T n.2775A>T n.1520A>T n.3405A>T n.3860T>A n.4122T>A c.169+1307T>A (n.169+1307T>A) c.*124+1106T>A (n.*124+1106T>A) c.*3458A>T (n.*3458A>T) n.3022T>A | dbSNP |
2 | g.47806888dup | CA1030298268 | FBXO11,MSH6 | c.*28dup (n.*28dup) n.4785dup c.1566dup (n.1566dup) c.2884dup (n.2884dup) n.2706dup n.2373dup n.2775dup n.1520dup n.3405dup n.3860dup n.4122dup c.169+1307dup (n.169+1307dup) c.*124+1106dup (n.*124+1106dup) c.*3458dup (n.*3458dup) n.3022dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806888_47806899dup | CA2658970644 | FBXO11,MSH6 | c.*28_*39dup (n.*28_*39dup) n.4785_4796dup c.1566_1577dup (n.1566_1577dup) c.2884_2895dup (n.2884_2895dup) n.2706_2717dup n.2373_2384dup n.2775_2786dup n.1520_1531dup n.3405_3416dup n.3849_3860dup n.4111_4122dup c.169+1296_169+1307dup (n.169+1296_169+1307dup) c.*124+1095_*124+1106dup (n.*124+1095_*124+1106dup) c.*3458_*3469dup (n.*3458_*3469dup) n.3011_3022dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806889C>A | CA2658970646 | FBXO11,MSH6 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.4786C>A c.1567C>A (n.1567C>A) c.2885C>A (n.2885C>A) n.2707C>A n.2374C>A n.2776C>A n.1521C>A n.3406C>A n.3859G>T n.4121G>T c.169+1306G>T (n.169+1306G>T) c.*124+1105G>T (n.*124+1105G>T) c.*3459C>A (n.*3459C>A) n.3021G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806889C= | CA2496054645 | FBXO11,MSH6 | c.*29C= (n.*29C=) n.4786C= c.1567C= (n.1567C=) c.2885C= (n.2885C=) n.2707C= n.2374C= n.2776C= n.1521C= n.3406C= n.3859G= n.4121G= c.169+1306G= (n.169+1306G=) c.*124+1105G= (n.*124+1105G=) c.*3459C= (n.*3459C=) n.3021G= | |
2 | g.47806889C>G | CA1030298271 | FBXO11,MSH6 | c.*29C>G (n.*29C>G) n.4786C>G c.1567C>G (n.1567C>G) c.2885C>G (n.2885C>G) n.2707C>G n.2374C>G n.2776C>G n.1521C>G n.3406C>G n.3859G>C n.4121G>C c.169+1306G>C (n.169+1306G>C) c.*124+1105G>C (n.*124+1105G>C) c.*3459C>G (n.*3459C>G) n.3021G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806890T>A | CA2699087040 | FBXO11,MSH6 | c.*30T>A (n.*30T>A) n.4787T>A c.1568T>A (n.1568T>A) c.2886T>A (n.2886T>A) n.2708T>A n.2375T>A n.2777T>A n.1522T>A n.3407T>A n.3858A>T n.4120A>T c.169+1305A>T (n.169+1305A>T) c.*124+1104A>T (n.*124+1104A>T) c.*3460T>A (n.*3460T>A) n.3020A>T | dbSNP |
2 | g.47806890T>G | CA46720522 | FBXO11,MSH6 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.4787T>G c.1568T>G (n.1568T>G) c.2886T>G (n.2886T>G) n.2708T>G n.2375T>G n.2777T>G n.1522T>G n.3407T>G n.3858A>C n.4120A>C c.169+1305A>C (n.169+1305A>C) c.*124+1104A>C (n.*124+1104A>C) c.*3460T>G (n.*3460T>G) n.3020A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806890T= | CA2496054646 | FBXO11,MSH6 | c.*30T= (n.*30T=) n.4787T= c.1568T= (n.1568T=) c.2886T= (n.2886T=) n.2708T= n.2375T= n.2777T= n.1522T= n.3407T= n.3858A= n.4120A= c.169+1305A= (n.169+1305A=) c.*124+1104A= (n.*124+1104A=) c.*3460T= (n.*3460T=) n.3020A= | |
2 | g.47806891_47806907delinsTCTGACAAAGGTGGTAA | CA2496054647 | FBXO11,MSH6 | c.*31_*47delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.*31_*47delinsTCTGACAAAGGTGGTAA) n.4788_4804delinsTCTGACAAAGGTGGTAA c.1569_1585delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.1569_1585delinsTCTGACAAAGGTGGTAA) c.2887_2903delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.2887_2903delinsTCTGACAAAGGTGGTAA) n.2709_2725delinsTCTGACAAAGGTGGTAA n.2376_2392delinsTCTGACAAAGGTGGTAA n.2778_2794delinsTCTGACAAAGGTGGTAA n.1523_1539delinsTCTGACAAAGGTGGTAA n.3408_3424delinsTCTGACAAAGGTGGTAA n.3841_3857delinsTTACCACCTTTGTCAGA n.4103_4119delinsTTACCACCTTTGTCAGA c.169+1288_169+1304delinsTTACCACCTTTGTCAGA (n.169+1288_169+1304delinsTTACCACCTTTGTCAGA) c.*124+1087_*124+1103delinsTTACCACCTTTGTCAGA (n.*124+1087_*124+1103delinsTTACCACCTTTGTCAGA) c.*3461_*3477delinsTCTGACAAAGGTGGTAA (n.*3461_*3477delinsTCTGACAAAGGTGGTAA) n.3003_3019delinsTTACCACCTTTGTCAGA | |
2 | g.47806892del | CA2658970648 | FBXO11,MSH6 | c.*32del (n.*32del) n.4789del c.1570del (n.1570del) c.2888del (n.2888del) n.2710del n.2377del n.2779del n.1524del n.3409del n.3856del n.4118del c.169+1303del (n.169+1303del) c.*124+1102del (n.*124+1102del) c.*3462del (n.*3462del) n.3018del | gnomAD v4 |
2 | g.47806892C>A | CA2658970649 | FBXO11,MSH6 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.4789C>A c.1570C>A (n.1570C>A) c.2888C>A (n.2888C>A) n.2710C>A n.2377C>A n.2779C>A n.1524C>A n.3409C>A n.3856G>T n.4118G>T c.169+1303G>T (n.169+1303G>T) c.*124+1102G>T (n.*124+1102G>T) c.*3462C>A (n.*3462C>A) n.3018G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47806892C>G | CA2576961646 | FBXO11,MSH6 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.4789C>G c.1570C>G (n.1570C>G) c.2888C>G (n.2888C>G) n.2710C>G n.2377C>G n.2779C>G n.1524C>G n.3409C>G n.3856G>C n.4118G>C c.169+1303G>C (n.169+1303G>C) c.*124+1102G>C (n.*124+1102G>C) c.*3462C>G (n.*3462C>G) n.3018G>C | dbSNP |
2 | g.47806892C>T | CA2516670642 | FBXO11,MSH6 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.4789C>T c.1570C>T (n.1570C>T) c.2888C>T (n.2888C>T) n.2710C>T n.2377C>T n.2779C>T n.1524C>T n.3409C>T n.3856G>A n.4118G>A c.169+1303G>A (n.169+1303G>A) c.*124+1102G>A (n.*124+1102G>A) c.*3462C>T (n.*3462C>T) n.3018G>A | dbSNP |
2 | g.47806892_47806907del | CA1030298277 | FBXO11,MSH6 | c.*32_*47del (n.*32_*47del) n.4789_4804del c.1570_1585del (n.1570_1585del) c.2888_2903del (n.2888_2903del) n.2710_2725del n.2377_2392del n.2779_2794del n.1524_1539del n.3409_3424del n.3841_3856del n.4103_4118del c.169+1288_169+1303del (n.169+1288_169+1303del) c.*124+1087_*124+1102del (n.*124+1087_*124+1102del) c.*3462_*3477del (n.*3462_*3477del) n.3003_3018del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806892_47806908del | CA2658970647 | FBXO11,MSH6 | c.*32_*48del (n.*32_*48del) n.4789_4805del c.1570_1586del (n.1570_1586del) c.2888_2904del (n.2888_2904del) n.2710_2726del n.2377_2393del n.2779_2795del n.1524_1540del n.3409_3425del n.3840_3856del n.4102_4118del c.169+1287_169+1303del (n.169+1287_169+1303del) c.*124+1086_*124+1102del (n.*124+1086_*124+1102del) c.*3462_*3478del (n.*3462_*3478del) n.3002_3018del | gnomAD v4 |
2 | g.47806893T>A | CA2699079773 | FBXO11,MSH6 | c.*33T>A (n.*33T>A) n.4790T>A c.1571T>A (n.1571T>A) c.2889T>A (n.2889T>A) n.2711T>A n.2378T>A n.2780T>A n.1525T>A n.3410T>A n.3855A>T n.4117A>T c.169+1302A>T (n.169+1302A>T) c.*124+1101A>T (n.*124+1101A>T) c.*3463T>A (n.*3463T>A) n.3017A>T | dbSNP |
2 | g.47806893T>C | CA46720526 | FBXO11,MSH6 | c.*33T>C (n.*33T>C) n.4790T>C c.1571T>C (n.1571T>C) c.2889T>C (n.2889T>C) n.2711T>C n.2378T>C n.2780T>C n.1525T>C n.3410T>C n.3855A>G n.4117A>G c.169+1302A>G (n.169+1302A>G) c.*124+1101A>G (n.*124+1101A>G) c.*3463T>C (n.*3463T>C) n.3017A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806893T= | CA2496054648 | FBXO11,MSH6 | c.*33T= (n.*33T=) n.4790T= c.1571T= (n.1571T=) c.2889T= (n.2889T=) n.2711T= n.2378T= n.2780T= n.1525T= n.3410T= n.3855A= n.4117A= c.169+1302A= (n.169+1302A=) c.*124+1101A= (n.*124+1101A=) c.*3463T= (n.*3463T=) n.3017A= | |
2 | g.47806894G>A | CA071087 | FBXO11,MSH6 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.4791G>A c.1572G>A (n.1572G>A) c.2890G>A (n.2890G>A) n.2712G>A n.2379G>A n.2781G>A n.1526G>A n.3411G>A n.3854C>T n.4116C>T c.169+1301C>T (n.169+1301C>T) c.*124+1100C>T (n.*124+1100C>T) c.*3464G>A (n.*3464G>A) n.3016C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806894G>C | CA071094 | FBXO11,MSH6 | c.*34G>C (n.*34G>C) n.4791G>C c.1572G>C (n.1572G>C) c.2890G>C (n.2890G>C) n.2712G>C n.2379G>C n.2781G>C n.1526G>C n.3411G>C n.3854C>G n.4116C>G c.169+1301C>G (n.169+1301C>G) c.*124+1100C>G (n.*124+1100C>G) c.*3464G>C (n.*3464G>C) n.3016C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806894G= | CA2496054649 | FBXO11,MSH6 | c.*34G= (n.*34G=) n.4791G= c.1572G= (n.1572G=) c.2890G= (n.2890G=) n.2712G= n.2379G= n.2781G= n.1526G= n.3411G= n.3854C= n.4116C= c.169+1301C= (n.169+1301C=) c.*124+1100C= (n.*124+1100C=) c.*3464G= (n.*3464G=) n.3016C= | |
2 | g.47806894G>T | CA2658970650 | FBXO11,MSH6 | c.*34G>T (n.*34G>T) n.4791G>T c.1572G>T (n.1572G>T) c.2890G>T (n.2890G>T) n.2712G>T n.2379G>T n.2781G>T n.1526G>T n.3411G>T n.3854C>A n.4116C>A c.169+1301C>A (n.169+1301C>A) c.*124+1100C>A (n.*124+1100C>A) c.*3464G>T (n.*3464G>T) n.3016C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47806894_47806897dup | CA1649521 | FBXO11,MSH6 | c.*34_*37dup (n.*34_*37dup) n.4791_4794dup c.1572_1575dup (n.1572_1575dup) c.2890_2893dup (n.2890_2893dup) n.2712_2715dup n.2379_2382dup n.2781_2784dup n.1526_1529dup n.3411_3414dup n.3851_3854dup n.4113_4116dup c.169+1298_169+1301dup (n.169+1298_169+1301dup) c.*124+1097_*124+1100dup (n.*124+1097_*124+1100dup) c.*3464_*3467dup (n.*3464_*3467dup) n.3013_3016dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806895A>T | CA2658970652 | FBXO11,MSH6 | c.*35A>T (n.*35A>T) n.4792A>T c.1573A>T (n.1573A>T) c.2891A>T (n.2891A>T) n.2713A>T n.2380A>T n.2782A>T n.1527A>T n.3412A>T n.3853T>A n.4115T>A c.169+1300T>A (n.169+1300T>A) c.*124+1099T>A (n.*124+1099T>A) c.*3465A>T (n.*3465A>T) n.3015T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806895_47806908dup | CA2658970651 | FBXO11,MSH6 | c.*35_*48dup (n.*35_*48dup) n.4792_4805dup c.1573_1586dup (n.1573_1586dup) c.2891_2904dup (n.2891_2904dup) n.2713_2726dup n.2380_2393dup n.2782_2795dup n.1527_1540dup n.3412_3425dup n.3840_3853dup n.4102_4115dup c.169+1287_169+1300dup (n.169+1287_169+1300dup) c.*124+1086_*124+1099dup (n.*124+1086_*124+1099dup) c.*3465_*3478dup (n.*3465_*3478dup) n.3002_3015dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806896C>A | CA071884 | FBXO11,MSH6 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.4793C>A c.1574C>A (n.1574C>A) c.2892C>A (n.2892C>A) n.2714C>A n.2381C>A n.2783C>A n.1528C>A n.3413C>A n.3852G>T n.4114G>T c.169+1299G>T (n.169+1299G>T) c.*124+1098G>T (n.*124+1098G>T) c.*3466C>A (n.*3466C>A) n.3014G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806896C= | CA2496054650 | FBXO11,MSH6 | c.*36C= (n.*36C=) n.4793C= c.1574C= (n.1574C=) c.2892C= (n.2892C=) n.2714C= n.2381C= n.2783C= n.1528C= n.3413C= n.3852G= n.4114G= c.169+1299G= (n.169+1299G=) c.*124+1098G= (n.*124+1098G=) c.*3466C= (n.*3466C=) n.3014G= | |
2 | g.47806896C>G | CA2699082460 | FBXO11,MSH6 | c.*36C>G (n.*36C>G) n.4793C>G c.1574C>G (n.1574C>G) c.2892C>G (n.2892C>G) n.2714C>G n.2381C>G n.2783C>G n.1528C>G n.3413C>G n.3852G>C n.4114G>C c.169+1299G>C (n.169+1299G>C) c.*124+1098G>C (n.*124+1098G>C) c.*3466C>G (n.*3466C>G) n.3014G>C | dbSNP |
2 | g.47806896C>T | CA2658970653 | FBXO11,MSH6 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.4793C>T c.1574C>T (n.1574C>T) c.2892C>T (n.2892C>T) n.2714C>T n.2381C>T n.2783C>T n.1528C>T n.3413C>T n.3852G>A n.4114G>A c.169+1299G>A (n.169+1299G>A) c.*124+1098G>A (n.*124+1098G>A) c.*3466C>T (n.*3466C>T) n.3014G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47806896_47806906delinsCAAAGGTGGTA | CA2496054651 | FBXO11,MSH6 | c.*36_*46delinsCAAAGGTGGTA (n.*36_*46delinsCAAAGGTGGTA) n.4793_4803delinsCAAAGGTGGTA c.1574_1584delinsCAAAGGTGGTA (n.1574_1584delinsCAAAGGTGGTA) c.2892_2902delinsCAAAGGTGGTA (n.2892_2902delinsCAAAGGTGGTA) n.2714_2724delinsCAAAGGTGGTA n.2381_2391delinsCAAAGGTGGTA n.2783_2793delinsCAAAGGTGGTA n.1528_1538delinsCAAAGGTGGTA n.3413_3423delinsCAAAGGTGGTA n.3842_3852delinsTACCACCTTTG n.4104_4114delinsTACCACCTTTG c.169+1289_169+1299delinsTACCACCTTTG (n.169+1289_169+1299delinsTACCACCTTTG) c.*124+1088_*124+1098delinsTACCACCTTTG (n.*124+1088_*124+1098delinsTACCACCTTTG) c.*3466_*3476delinsCAAAGGTGGTA (n.*3466_*3476delinsCAAAGGTGGTA) n.3004_3014delinsTACCACCTTTG | |
2 | g.47806897A= | CA2496054653 | FBXO11,MSH6 | c.*37A= (n.*37A=) n.4794A= c.1575A= (n.1575A=) c.2893A= (n.2893A=) n.2715A= n.2382A= n.2784A= n.1529A= n.3414A= n.3851T= n.4113T= c.169+1298T= (n.169+1298T=) c.*124+1097T= (n.*124+1097T=) c.*3467A= (n.*3467A=) n.3013T= | |
2 | g.47806897A>G | CA46720553 | FBXO11,MSH6 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.4794A>G c.1575A>G (n.1575A>G) c.2893A>G (n.2893A>G) n.2715A>G n.2382A>G n.2784A>G n.1529A>G n.3414A>G n.3851T>C n.4113T>C c.169+1298T>C (n.169+1298T>C) c.*124+1097T>C (n.*124+1097T>C) c.*3467A>G (n.*3467A>G) n.3013T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806897A>T | CA2658970655 | FBXO11,MSH6 | c.*37A>T (n.*37A>T) n.4794A>T c.1575A>T (n.1575A>T) c.2893A>T (n.2893A>T) n.2715A>T n.2382A>T n.2784A>T n.1529A>T n.3414A>T n.3851T>A n.4113T>A c.169+1298T>A (n.169+1298T>A) c.*124+1097T>A (n.*124+1097T>A) c.*3467A>T (n.*3467A>T) n.3013T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47806899dup | CA1649522 | FBXO11,MSH6 | c.*39dup (n.*39dup) n.4796dup c.1577dup (n.1577dup) c.2895dup (n.2895dup) n.2717dup n.2384dup n.2786dup n.1531dup n.3416dup n.3851dup n.4113dup c.169+1298dup (n.169+1298dup) c.*124+1097dup (n.*124+1097dup) c.*3469dup (n.*3469dup) n.3013dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806899_47806908del | CA532354430 | FBXO11,MSH6 | c.*39_*48del (n.*39_*48del) n.4796_4805del c.1577_1586del (n.1577_1586del) c.2895_2904del (n.2895_2904del) n.2717_2726del n.2384_2393del n.2786_2795del n.1531_1540del n.3416_3425del n.3842_3851del n.4104_4113del c.169+1289_169+1298del (n.169+1289_169+1298del) c.*124+1088_*124+1097del (n.*124+1088_*124+1097del) c.*3469_*3478del (n.*3469_*3478del) n.3004_3013del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47806898_47806914dup | CA2496054652 | FBXO11,MSH6 | c.*38_*54dup (n.*38_*54dup) n.4795_4811dup c.1576_1592dup (n.1576_1592dup) c.2894_2910dup (n.2894_2910dup) n.2716_2732dup n.2383_2399dup n.2785_2801dup n.1530_1546dup n.3415_3431dup n.3835_3851dup n.4097_4113dup c.169+1282_169+1298dup (n.169+1282_169+1298dup) c.*124+1081_*124+1097dup (n.*124+1081_*124+1097dup) c.*3468_*3484dup (n.*3468_*3484dup) n.2997_3013dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806898A>G | CA2658970656 | FBXO11,MSH6 | c.*38A>G (n.*38A>G) n.4795A>G c.1576A>G (n.1576A>G) c.2894A>G (n.2894A>G) n.2716A>G n.2383A>G n.2785A>G n.1530A>G n.3415A>G n.3850T>C n.4112T>C c.169+1297T>C (n.169+1297T>C) c.*124+1096T>C (n.*124+1096T>C) c.*3468A>G (n.*3468A>G) n.3012T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806899A>G | CA2699337867 | FBXO11,MSH6 | c.*39A>G (n.*39A>G) n.4796A>G c.1577A>G (n.1577A>G) c.2895A>G (n.2895A>G) n.2717A>G n.2384A>G n.2786A>G n.1531A>G n.3416A>G n.3849T>C n.4111T>C c.169+1296T>C (n.169+1296T>C) c.*124+1095T>C (n.*124+1095T>C) c.*3469A>G (n.*3469A>G) n.3011T>C | dbSNP |
2 | g.47806900_47806929dup | CA2699337866 | FBXO11,MSH6 | c.*40_*69dup (n.*40_*69dup) n.2718_2747dup n.3820_3849dup n.4082_4111dup c.169+1267_169+1296dup (n.169+1267_169+1296dup) c.*124+1066_*124+1095dup (n.*124+1066_*124+1095dup) c.*3470_*3499dup (n.*3470_*3499dup) n.2982_3011dup | dbSNP |
2 | g.47806900G>A | CA2699122717 | FBXO11,MSH6 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.4797G>A c.1578G>A (n.1578G>A) c.2896G>A (n.2896G>A) n.2718G>A n.2385G>A n.2787G>A n.1532G>A n.3417G>A n.3848C>T n.4110C>T c.169+1295C>T (n.169+1295C>T) c.*124+1094C>T (n.*124+1094C>T) c.*3470G>A (n.*3470G>A) n.3010C>T | dbSNP |
2 | g.47806900G= | CA2496054654 | FBXO11,MSH6 | c.*40G= (n.*40G=) n.4797G= c.1578G= (n.1578G=) c.2896G= (n.2896G=) n.2718G= n.2385G= n.2787G= n.1532G= n.3417G= n.3848C= n.4110C= c.169+1295C= (n.169+1295C=) c.*124+1094C= (n.*124+1094C=) c.*3470G= (n.*3470G=) n.3010C= | |
2 | g.47806900G>T | CA2496054655 | FBXO11,MSH6 | c.*40G>T (n.*40G>T) n.4797G>T c.1578G>T (n.1578G>T) c.2896G>T (n.2896G>T) n.2718G>T n.2385G>T n.2787G>T n.1532G>T n.3417G>T n.3848C>A n.4110C>A c.169+1295C>A (n.169+1295C>A) c.*124+1094C>A (n.*124+1094C>A) c.*3470G>T (n.*3470G>T) n.3010C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806901G>A | CA2658970658 | FBXO11,MSH6 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.4798G>A c.1579G>A (n.1579G>A) c.2897G>A (n.2897G>A) n.2719G>A n.2386G>A n.2788G>A n.1533G>A n.3418G>A n.3847C>T n.4109C>T c.169+1294C>T (n.169+1294C>T) c.*124+1093C>T (n.*124+1093C>T) c.*3471G>A (n.*3471G>A) n.3009C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806901G>C | CA2699337898 | FBXO11,MSH6 | c.*41G>C (n.*41G>C) n.4798G>C c.1579G>C (n.1579G>C) c.2897G>C (n.2897G>C) n.2719G>C n.2386G>C n.2788G>C n.1533G>C n.3418G>C n.3847C>G n.4109C>G c.169+1294C>G (n.169+1294C>G) c.*124+1093C>G (n.*124+1093C>G) c.*3471G>C (n.*3471G>C) n.3009C>G | dbSNP |
2 | g.47806901_47806928dup | CA2658970659 | FBXO11,MSH6 | c.*41_*68dup (n.*41_*68dup) n.2719_2746dup n.3820_3847dup n.4082_4109dup c.169+1267_169+1294dup (n.169+1267_169+1294dup) c.*124+1066_*124+1093dup (n.*124+1066_*124+1093dup) c.*3471_*3498dup (n.*3471_*3498dup) n.2982_3009dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806902T>A | CA2576961647 | FBXO11,MSH6 | c.*42T>A (n.*42T>A) n.4799T>A c.1580T>A (n.1580T>A) c.2898T>A (n.2898T>A) n.2720T>A n.2387T>A n.2789T>A n.1534T>A n.3419T>A n.3846A>T n.4108A>T c.169+1293A>T (n.169+1293A>T) c.*124+1092A>T (n.*124+1092A>T) c.*3472T>A (n.*3472T>A) n.3008A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806903G>A | CA2658970660 | FBXO11,MSH6 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.4800G>A c.1581G>A (n.1581G>A) c.2899G>A (n.2899G>A) n.2721G>A n.2388G>A n.2790G>A n.1535G>A n.3420G>A n.3845C>T n.4107C>T c.169+1292C>T (n.169+1292C>T) c.*124+1091C>T (n.*124+1091C>T) c.*3473G>A (n.*3473G>A) n.3007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806903G>T | CA2658970661 | FBXO11,MSH6 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.4800G>T c.1581G>T (n.1581G>T) c.2899G>T (n.2899G>T) n.2721G>T n.2388G>T n.2790G>T n.1535G>T n.3420G>T n.3845C>A n.4107C>A c.169+1292C>A (n.169+1292C>A) c.*124+1091C>A (n.*124+1091C>A) c.*3473G>T (n.*3473G>T) n.3007C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47806904G>A | CA2658970662 | FBXO11,MSH6 | c.*44G>A (n.*44G>A) n.4801G>A c.1582G>A (n.1582G>A) c.2900G>A (n.2900G>A) n.2722G>A n.2389G>A n.2791G>A n.1536G>A n.3421G>A n.3844C>T n.4106C>T c.169+1291C>T (n.169+1291C>T) c.*124+1090C>T (n.*124+1090C>T) c.*3474G>A (n.*3474G>A) n.3006C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806904G>C | CA2699338090 | FBXO11,MSH6 | c.*44G>C (n.*44G>C) n.4801G>C c.1582G>C (n.1582G>C) c.2900G>C (n.2900G>C) n.2722G>C n.2389G>C n.2791G>C n.1536G>C n.3421G>C n.3844C>G n.4106C>G c.169+1291C>G (n.169+1291C>G) c.*124+1090C>G (n.*124+1090C>G) c.*3474G>C (n.*3474G>C) n.3006C>G | dbSNP |
2 | g.47806904G= | CA2496054656 | FBXO11,MSH6 | c.*44G= (n.*44G=) n.4801G= c.1582G= (n.1582G=) c.2900G= (n.2900G=) n.2722G= n.2389G= n.2791G= n.1536G= n.3421G= n.3844C= n.4106C= c.169+1291C= (n.169+1291C=) c.*124+1090C= (n.*124+1090C=) c.*3474G= (n.*3474G=) n.3006C= | |
2 | g.47806905T>A | CA2576961648 | FBXO11,MSH6 | c.*45T>A (n.*45T>A) n.4802T>A c.1583T>A (n.1583T>A) c.2901T>A (n.2901T>A) n.2723T>A n.2390T>A n.2792T>A n.1537T>A n.3422T>A n.3843A>T n.4105A>T c.169+1290A>T (n.169+1290A>T) c.*124+1089A>T (n.*124+1089A>T) c.*3475T>A (n.*3475T>A) n.3005A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806905T>C | CA2576961649 | FBXO11,MSH6 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.4802T>C c.1583T>C (n.1583T>C) c.2901T>C (n.2901T>C) n.2723T>C n.2390T>C n.2792T>C n.1537T>C n.3422T>C n.3843A>G n.4105A>G c.169+1290A>G (n.169+1290A>G) c.*124+1089A>G (n.*124+1089A>G) c.*3475T>C (n.*3475T>C) n.3005A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806905dup | CA2496054657 | FBXO11,MSH6 | c.*45dup (n.*45dup) n.4802dup c.1583dup (n.1583dup) c.2901dup (n.2901dup) n.2723dup n.2390dup n.2792dup n.1537dup n.3422dup n.3843dup n.4105dup c.169+1290dup (n.169+1290dup) c.*124+1089dup (n.*124+1089dup) c.*3475dup (n.*3475dup) n.3005dup | dbSNP |
2 | g.47806905_47806928dup | CA2749812387 | FBXO11,MSH6 | c.*45_*68dup (n.*45_*68dup) n.2723_2746dup n.3820_3843dup n.4082_4105dup c.169+1267_169+1290dup (n.169+1267_169+1290dup) c.*124+1066_*124+1089dup (n.*124+1066_*124+1089dup) c.*3475_*3498dup (n.*3475_*3498dup) n.2982_3005dup | |
2 | g.47806906A= | CA2496054659 | FBXO11,MSH6 | c.*46A= (n.*46A=) n.4803A= c.1584A= (n.1584A=) c.2902A= (n.2902A=) n.2724A= n.2391A= n.2793A= n.1538A= n.3423A= n.3842T= n.4104T= c.169+1289T= (n.169+1289T=) c.*124+1088T= (n.*124+1088T=) c.*3476A= (n.*3476A=) n.3004T= | |
2 | g.47806906A>G | CA2496054658 | FBXO11,MSH6 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.4803A>G c.1584A>G (n.1584A>G) c.2902A>G (n.2902A>G) n.2724A>G n.2391A>G n.2793A>G n.1538A>G n.3423A>G n.3842T>C n.4104T>C c.169+1289T>C (n.169+1289T>C) c.*124+1088T>C (n.*124+1088T>C) c.*3476A>G (n.*3476A>G) n.3004T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806907A>G | CA2658970664 | FBXO11,MSH6 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.4804A>G c.1585A>G (n.1585A>G) c.2903A>G (n.2903A>G) n.2725A>G n.2392A>G n.2794A>G n.1539A>G n.3424A>G n.3841T>C n.4103T>C c.169+1288T>C (n.169+1288T>C) c.*124+1087T>C (n.*124+1087T>C) c.*3477A>G (n.*3477A>G) n.3003T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806910_47806931dup | CA2658970663 | FBXO11,MSH6 | c.*50_*71dup (n.*50_*71dup) n.2728_2749dup n.3820_3841dup n.4082_4103dup c.169+1267_169+1288dup (n.169+1267_169+1288dup) c.*124+1066_*124+1087dup (n.*124+1066_*124+1087dup) c.*3480_*3501dup (n.*3480_*3501dup) n.2982_3003dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806908A= | CA2496054660 | FBXO11,MSH6 | c.*48A= (n.*48A=) n.4805A= c.1586A= (n.1586A=) c.2904A= (n.2904A=) n.2726A= n.2393A= n.2795A= n.1540A= n.3425A= n.3840T= n.4102T= c.169+1287T= (n.169+1287T=) c.*124+1086T= (n.*124+1086T=) c.*3478A= (n.*3478A=) n.3002T= | |
2 | g.47806909_47806929dup | CA2749812389 | FBXO11,MSH6 | c.*49_*69dup (n.*49_*69dup) n.2727_2747dup n.3820_3840dup n.4082_4102dup c.169+1267_169+1287dup (n.169+1267_169+1287dup) c.*124+1066_*124+1086dup (n.*124+1066_*124+1086dup) c.*3479_*3499dup (n.*3479_*3499dup) n.2982_3002dup | |
2 | g.47806909T>C | CA073075 | FBXO11,MSH6 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.4806T>C c.1587T>C (n.1587T>C) c.2905T>C (n.2905T>C) n.2727T>C n.2394T>C n.2796T>C n.1541T>C n.3426T>C n.3839A>G n.4101A>G c.169+1286A>G (n.169+1286A>G) c.*124+1085A>G (n.*124+1085A>G) c.*3479T>C (n.*3479T>C) n.3001A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806909T= | CA2496054661 | FBXO11,MSH6 | c.*49T= (n.*49T=) n.4806T= c.1587T= (n.1587T=) c.2905T= (n.2905T=) n.2727T= n.2394T= n.2796T= n.1541T= n.3426T= n.3839A= n.4101A= c.169+1286A= (n.169+1286A=) c.*124+1085A= (n.*124+1085A=) c.*3479T= (n.*3479T=) n.3001A= | |
2 | g.47806909_47806928dup | CA1649523 | FBXO11,MSH6 | c.*49_*68dup (n.*49_*68dup) n.2727_2746dup n.3820_3839dup n.4082_4101dup c.169+1267_169+1286dup (n.169+1267_169+1286dup) c.*124+1066_*124+1085dup (n.*124+1066_*124+1085dup) c.*3479_*3498dup (n.*3479_*3498dup) n.2982_3001dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806910T>A | CA2699338556 | FBXO11,MSH6 | c.*50T>A (n.*50T>A) n.4807T>A c.1588T>A (n.1588T>A) c.2906T>A (n.2906T>A) n.2728T>A n.2395T>A n.2797T>A n.1542T>A n.3427T>A n.3838A>T n.4100A>T c.169+1285A>T (n.169+1285A>T) c.*124+1084A>T (n.*124+1084A>T) c.*3480T>A (n.*3480T>A) n.3000A>T | dbSNP |
2 | g.47806910T= | CA2496054662 | FBXO11,MSH6 | c.*50T= (n.*50T=) n.4807T= c.1588T= (n.1588T=) c.2906T= (n.2906T=) n.2728T= n.2395T= n.2797T= n.1542T= n.3427T= n.3838A= n.4100A= c.169+1285A= (n.169+1285A=) c.*124+1084A= (n.*124+1084A=) c.*3480T= (n.*3480T=) n.3000A= | |
2 | g.47806911C>A | CA073099 | FBXO11,MSH6 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.4808C>A c.1589C>A (n.1589C>A) c.2907C>A (n.2907C>A) n.2729C>A n.2396C>A n.2798C>A n.1543C>A n.3428C>A n.3837G>T n.4099G>T c.169+1284G>T (n.169+1284G>T) c.*124+1083G>T (n.*124+1083G>T) c.*3481C>A (n.*3481C>A) n.2999G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806911C= | CA2496054663 | FBXO11,MSH6 | c.*51C= (n.*51C=) n.4808C= c.1589C= (n.1589C=) c.2907C= (n.2907C=) n.2729C= n.2396C= n.2798C= n.1543C= n.3428C= n.3837G= n.4099G= c.169+1284G= (n.169+1284G=) c.*124+1083G= (n.*124+1083G=) c.*3481C= (n.*3481C=) n.2999G= | |
2 | g.47806911C>G | CA2699080532 | FBXO11,MSH6 | c.*51C>G (n.*51C>G) n.4808C>G c.1589C>G (n.1589C>G) c.2907C>G (n.2907C>G) n.2729C>G n.2396C>G n.2798C>G n.1543C>G n.3428C>G n.3837G>C n.4099G>C c.169+1284G>C (n.169+1284G>C) c.*124+1083G>C (n.*124+1083G>C) c.*3481C>G (n.*3481C>G) n.2999G>C | dbSNP |
2 | g.47806913_47806916dup | CA532354433 | FBXO11,MSH6 | c.*53_*56dup (n.*53_*56dup) n.4810_4813dup c.2909_2912dup (n.2909_2912dup) n.2731_2734dup n.2800_2803dup n.3834_3837dup n.4096_4099dup c.169+1281_169+1284dup (n.169+1281_169+1284dup) c.*124+1080_*124+1083dup (n.*124+1080_*124+1083dup) c.*3483_*3486dup (n.*3483_*3486dup) n.2996_2999dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806912A= | CA2496054664 | FBXO11,MSH6 | c.*52A= (n.*52A=) n.4809A= c.1590A= (n.1590A=) c.2908A= (n.2908A=) n.2730A= n.2397A= n.2799A= n.1544A= n.3429A= n.3836T= n.4098T= c.169+1283T= (n.169+1283T=) c.*124+1082T= (n.*124+1082T=) c.*3482A= (n.*3482A=) n.2998T= | |
2 | g.47806912A>G | CA2699134675 | FBXO11,MSH6 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.4809A>G c.1590A>G (n.1590A>G) c.2908A>G (n.2908A>G) n.2730A>G n.2397A>G n.2799A>G n.1544A>G n.3429A>G n.3836T>C n.4098T>C c.169+1283T>C (n.169+1283T>C) c.*124+1082T>C (n.*124+1082T>C) c.*3482A>G (n.*3482A>G) n.2998T>C | dbSNP |
2 | g.47806912A>T | CA2496054665 | FBXO11,MSH6 | c.*52A>T (n.*52A>T) n.4809A>T c.1590A>T (n.1590A>T) c.2908A>T (n.2908A>T) n.2730A>T n.2397A>T n.2799A>T n.1544A>T n.3429A>T n.3836T>A n.4098T>A c.169+1283T>A (n.169+1283T>A) c.*124+1082T>A (n.*124+1082T>A) c.*3482A>T (n.*3482A>T) n.2998T>A | dbSNP |
2 | g.47806913G>A | CA2658970666 | FBXO11,MSH6 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.4810G>A c.1591G>A (n.1591G>A) c.2909G>A (n.2909G>A) n.2731G>A n.2398G>A n.2800G>A n.1545G>A n.3430G>A n.3835C>T n.4097C>T c.169+1282C>T (n.169+1282C>T) c.*124+1081C>T (n.*124+1081C>T) c.*3483G>A (n.*3483G>A) n.2997C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47806913G>T | CA2658970667 | FBXO11,MSH6 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.4810G>T c.1591G>T (n.1591G>T) c.2909G>T (n.2909G>T) n.2731G>T n.2398G>T n.2800G>T n.1545G>T n.3430G>T n.3835C>A n.4097C>A c.169+1282C>A (n.169+1282C>A) c.*124+1081C>A (n.*124+1081C>A) c.*3483G>T (n.*3483G>T) n.2997C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47806913_47806916delinsGACA | CA2496054666 | FBXO11,MSH6 | c.*53_*56delinsGACA (n.*53_*56delinsGACA) n.4810_4813delinsGACA c.2909_2912delinsGACA (n.2909_2912delinsGACA) n.2731_2734delinsGACA n.2398_2401delinsGACA n.2800_2803delinsGACA n.3430_3433delinsGACA n.3832_3835delinsTGTC n.4094_4097delinsTGTC c.169+1279_169+1282delinsTGTC (n.169+1279_169+1282delinsTGTC) c.*124+1078_*124+1081delinsTGTC (n.*124+1078_*124+1081delinsTGTC) c.*3483_*3486delinsGACA (n.*3483_*3486delinsGACA) n.2994_2997delinsTGTC | |
2 | g.47806915_47806925del | CA2658970668 | FBXO11,MSH6 | c.*55_*65del (n.*55_*65del) n.4812_4822del c.2911_2921del (n.2911_2921del) n.2733_2743del n.2802_2812del n.3825_3835del n.4087_4097del c.169+1272_169+1282del (n.169+1272_169+1282del) c.*124+1071_*124+1081del (n.*124+1071_*124+1081del) c.*3485_*3495del (n.*3485_*3495del) n.2987_2997del | gnomAD v4 |
2 | g.47806914A>G | CA2658970670 | FBXO11,MSH6 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.4811A>G c.1592A>G (n.1592A>G) c.2910A>G (n.2910A>G) n.2732A>G n.2399A>G n.2801A>G n.1546A>G n.3431A>G n.3834T>C n.4096T>C c.169+1281T>C (n.169+1281T>C) c.*124+1080T>C (n.*124+1080T>C) c.*3484A>G (n.*3484A>G) n.2996T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806914A>T | CA2699338572 | FBXO11,MSH6 | c.*54A>T (n.*54A>T) n.4811A>T c.1592A>T (n.1592A>T) c.2910A>T (n.2910A>T) n.2732A>T n.2399A>T n.2801A>T n.1546A>T n.3431A>T n.3834T>A n.4096T>A c.169+1281T>A (n.169+1281T>A) c.*124+1080T>A (n.*124+1080T>A) c.*3484A>T (n.*3484A>T) n.2996T>A | dbSNP |
2 | g.47806917_47806919dup | CA2658970669 | FBXO11,MSH6 | c.*57_*59dup (n.*57_*59dup) n.4814_4816dup c.2913_2915dup (n.2913_2915dup) n.2735_2737dup n.2804_2806dup n.3832_3834dup n.4094_4096dup c.169+1279_169+1281dup (n.169+1279_169+1281dup) c.*124+1078_*124+1080dup (n.*124+1078_*124+1080dup) c.*3487_*3489dup (n.*3487_*3489dup) n.2994_2996dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806917_47806919del | CA346761783 | FBXO11,MSH6 | c.*57_*59del (n.*57_*59del) n.4814_4816del c.2913_2915del (n.2913_2915del) n.2735_2737del n.2804_2806del n.3832_3834del n.4094_4096del c.169+1279_169+1281del (n.169+1279_169+1281del) c.*124+1078_*124+1080del (n.*124+1078_*124+1080del) c.*3487_*3489del (n.*3487_*3489del) n.2994_2996del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806915C>A | CA2576961650 | FBXO11,MSH6 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.4812C>A c.1593C>A (n.1593C>A) c.2911C>A (n.2911C>A) n.2733C>A n.2400C>A n.2802C>A n.1547C>A n.3432C>A n.3833G>T n.4095G>T c.169+1280G>T (n.169+1280G>T) c.*124+1079G>T (n.*124+1079G>T) c.*3485C>A (n.*3485C>A) n.2995G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47806915C= | CA2496054667 | FBXO11,MSH6 | c.*55C= (n.*55C=) n.4812C= c.1593C= (n.1593C=) c.2911C= (n.2911C=) n.2733C= n.2400C= n.2802C= n.1547C= n.3432C= n.3833G= n.4095G= c.169+1280G= (n.169+1280G=) c.*124+1079G= (n.*124+1079G=) c.*3485C= (n.*3485C=) n.2995G= | |
2 | g.47806915C>G | CA2699338812 | FBXO11,MSH6 | c.*55C>G (n.*55C>G) n.4812C>G c.1593C>G (n.1593C>G) c.2911C>G (n.2911C>G) n.2733C>G n.2400C>G n.2802C>G n.1547C>G n.3432C>G n.3833G>C n.4095G>C c.169+1280G>C (n.169+1280G>C) c.*124+1079G>C (n.*124+1079G>C) c.*3485C>G (n.*3485C>G) n.2995G>C | dbSNP |
2 | g.47806915C>T | CA2658970671 | FBXO11,MSH6 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.4812C>T c.1593C>T (n.1593C>T) c.2911C>T (n.2911C>T) n.2733C>T n.2400C>T n.2802C>T n.1547C>T n.3432C>T n.3833G>A n.4095G>A c.169+1280G>A (n.169+1280G>A) c.*124+1079G>A (n.*124+1079G>A) c.*3485C>T (n.*3485C>T) n.2995G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47806918_47806933dup | CA532354435 | FBXO11,MSH6 | c.*58_*73dup (n.*58_*73dup) n.3817_3832dup n.4079_4094dup c.169+1264_169+1279dup (n.169+1264_169+1279dup) c.*124+1063_*124+1078dup (n.*124+1063_*124+1078dup) c.*3488_*3503dup (n.*3488_*3503dup) n.2979_2994dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806917A= | CA2496054668 | FBXO11,MSH6 | c.*57A= (n.*57A=) n.4814A= c.2913A= (n.2913A=) n.2735A= n.2804A= n.3831T= n.4093T= c.169+1278T= (n.169+1278T=) c.*124+1077T= (n.*124+1077T=) c.*3487A= (n.*3487A=) n.2993T= | |
2 | g.47806917A>G | CA2576961651 | FBXO11,MSH6 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.4814A>G c.2913A>G (n.2913A>G) n.2735A>G n.2804A>G n.3831T>C n.4093T>C c.169+1278T>C (n.169+1278T>C) c.*124+1077T>C (n.*124+1077T>C) c.*3487A>G (n.*3487A>G) n.2993T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806917A>T | CA46720557 | FBXO11,MSH6 | c.*57A>T (n.*57A>T) n.4814A>T c.2913A>T (n.2913A>T) n.2735A>T n.2804A>T n.3831T>A n.4093T>A c.169+1278T>A (n.169+1278T>A) c.*124+1077T>A (n.*124+1077T>A) c.*3487A>T (n.*3487A>T) n.2993T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806917_47806918insTA | CA2505119433 | FBXO11,MSH6 | c.*57_*58insTA (n.*57_*58insTA) n.4814_4815insTA c.2913_2914insTA (n.2913_2914insTA) n.2735_2736insTA n.2804_2805insTA n.3831_3832insAT n.4093_4094insAT c.169+1278_169+1279insAT (n.169+1278_169+1279insAT) c.*124+1077_*124+1078insAT (n.*124+1077_*124+1078insAT) c.*3487_*3488insTA (n.*3487_*3488insTA) n.2993_2994insAT | |
2 | g.47806918C>A | CA769469242 | FBXO11,MSH6 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.4815C>A c.2914C>A (n.2914C>A) n.2736C>A n.2805C>A n.3830G>T n.4092G>T c.169+1277G>T (n.169+1277G>T) c.*124+1076G>T (n.*124+1076G>T) c.*3488C>A (n.*3488C>A) n.2992G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806918C= | CA2496054670 | FBXO11,MSH6 | c.*58C= (n.*58C=) n.4815C= c.2914C= (n.2914C=) n.2736C= n.2805C= n.3830G= n.4092G= c.169+1277G= (n.169+1277G=) c.*124+1076G= (n.*124+1076G=) c.*3488C= (n.*3488C=) n.2992G= | |
2 | g.47806918C>G | CA532354437 | FBXO11,MSH6 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.4815C>G c.2914C>G (n.2914C>G) n.2736C>G n.2805C>G n.3830G>C n.4092G>C c.169+1277G>C (n.169+1277G>C) c.*124+1076G>C (n.*124+1076G>C) c.*3488C>G (n.*3488C>G) n.2992G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806918C>T | CA425998908 | FBXO11,MSH6 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.4815C>T c.2914C>T (n.2914C>T) n.2736C>T n.2805C>T n.3830G>A n.4092G>A c.169+1277G>A (n.169+1277G>A) c.*124+1076G>A (n.*124+1076G>A) c.*3488C>T (n.*3488C>T) n.2992G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806918_47806921delinsCATT | CA2496054669 | FBXO11,MSH6 | c.*58_*61delinsCATT (n.*58_*61delinsCATT) n.4815_4818delinsCATT c.2914_2917delinsCATT (n.2914_2917delinsCATT) n.2736_2739delinsCATT n.2805_2808delinsCATT n.3827_3830delinsAATG n.4089_4092delinsAATG c.169+1274_169+1277delinsAATG (n.169+1274_169+1277delinsAATG) c.*124+1073_*124+1076delinsAATG (n.*124+1073_*124+1076delinsAATG) c.*3488_*3491delinsCATT (n.*3488_*3491delinsCATT) n.2989_2992delinsAATG | |
2 | g.47806918_47806928dup | CA2576961652 | FBXO11,MSH6 | c.*58_*68dup (n.*58_*68dup) n.2736_2746dup n.3820_3830dup n.4082_4092dup c.169+1267_169+1277dup (n.169+1267_169+1277dup) c.*124+1066_*124+1076dup (n.*124+1066_*124+1076dup) c.*3488_*3498dup (n.*3488_*3498dup) n.2982_2992dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806919A= | CA2496054672 | FBXO11,MSH6 | c.*59A= (n.*59A=) n.4816A= c.2915A= (n.2915A=) n.2737A= n.2806A= n.3829T= n.4091T= c.169+1276T= (n.169+1276T=) c.*124+1075T= (n.*124+1075T=) c.*3489A= (n.*3489A=) n.2991T= | |
2 | g.47806919A>G | CA532354439 | FBXO11,MSH6 | c.*59A>G (n.*59A>G) n.4816A>G c.2915A>G (n.2915A>G) n.2737A>G n.2806A>G n.3829T>C n.4091T>C c.169+1276T>C (n.169+1276T>C) c.*124+1075T>C (n.*124+1075T>C) c.*3489A>G (n.*3489A>G) n.2991T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806921_47806923del | CA769469257 | FBXO11,MSH6 | c.*61_*63del (n.*61_*63del) n.4818_4820del c.2917_2919del (n.2917_2919del) n.2739_2741del n.2808_2810del n.3827_3829del n.4089_4091del c.169+1274_169+1276del (n.169+1274_169+1276del) c.*124+1073_*124+1075del (n.*124+1073_*124+1075del) c.*3491_*3493del (n.*3491_*3493del) n.2989_2991del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806919_47806936delinsATTATGATCTAATAAACT | CA2496054671 | FBXO11,MSH6 | c.*59_*76delinsATTATGATCTAATAAACT (n.*59_*76delinsATTATGATCTAATAAACT) n.3812_3829delinsAGTTTATTAGATCATAAT n.4074_4091delinsAGTTTATTAGATCATAAT c.169+1259_169+1276delinsAGTTTATTAGATCATAAT (n.169+1259_169+1276delinsAGTTTATTAGATCATAAT) c.*124+1058_*124+1075delinsAGTTTATTAGATCATAAT (n.*124+1058_*124+1075delinsAGTTTATTAGATCATAAT) c.*3489_*3506delinsATTATGATCTAATAAACT (n.*3489_*3506delinsATTATGATCTAATAAACT) n.2974_2991delinsAGTTTATTAGATCATAAT | |
2 | g.47806919_47806942dup | CA2658970674 | FBXO11,MSH6 | c.*59_*82dup (n.*59_*82dup) n.3806_3829dup n.4068_4091dup c.169+1253_169+1276dup (n.169+1253_169+1276dup) c.*124+1052_*124+1075dup (n.*124+1052_*124+1075dup) c.*3489_*3512dup (n.*3489_*3512dup) n.2968_2991dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806920T>C | CA2658970676 | FBXO11,MSH6 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.4817T>C c.2916T>C (n.2916T>C) n.2738T>C n.2807T>C n.3828A>G n.4090A>G c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.169+1275A>G (n.169+1275A>G) c.*124+1074A>G (n.*124+1074A>G) c.*3490T>C (n.*3490T>C) n.2990A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47806920_47806928dup | CA2658970677 | FBXO11,MSH6 | c.*60_*68dup (n.*60_*68dup) n.2738_2746dup n.3820_3828dup n.4082_4090dup c.169+1267_169+1275dup (n.169+1267_169+1275dup) c.*124+1066_*124+1074dup (n.*124+1066_*124+1074dup) c.*3490_*3498dup (n.*3490_*3498dup) n.2982_2990dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806920_47806931dup | CA2496054673 | FBXO11,MSH6 | c.*60_*71dup (n.*60_*71dup) n.2738_2749dup n.3817_3828dup n.4079_4090dup c.169+1264_169+1275dup (n.169+1264_169+1275dup) c.*124+1063_*124+1074dup (n.*124+1063_*124+1074dup) c.*3490_*3501dup (n.*3490_*3501dup) n.2979_2990dup | dbSNP |
2 | g.47806924_47806940del | CA769469259 | FBXO11,MSH6 | c.*64_*80del (n.*64_*80del) n.3812_3828del n.4074_4090del c.*1182_*1198del (n.*1182_*1198del) c.169+1259_169+1275del (n.169+1259_169+1275del) c.*124+1058_*124+1074del (n.*124+1058_*124+1074del) c.*3494_*3510del (n.*3494_*3510del) n.2974_2990del | dbSNP |
2 | g.47806921T>A | CA2658970680 | FBXO11,MSH6 | c.*61T>A (n.*61T>A) n.4818T>A c.2917T>A (n.2917T>A) n.2739T>A n.2808T>A n.3827A>T n.4089A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.169+1274A>T (n.169+1274A>T) c.*124+1073A>T (n.*124+1073A>T) c.*3491T>A (n.*3491T>A) n.2989A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47806921T>G | CA2658970681 | FBXO11,MSH6 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.4818T>G c.2917T>G (n.2917T>G) n.2739T>G n.2808T>G n.3827A>C n.4089A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.169+1274A>C (n.169+1274A>C) c.*124+1073A>C (n.*124+1073A>C) c.*3491T>G (n.*3491T>G) n.2989A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806921_47806924dup | CA2658970678 | FBXO11,MSH6 | c.*61_*64dup (n.*61_*64dup) n.4818_4821dup c.2917_2920dup (n.2917_2920dup) n.2739_2742dup n.2808_2811dup n.3824_3827dup n.4086_4089dup c.*1194_*1197dup (n.*1194_*1197dup) c.169+1271_169+1274dup (n.169+1271_169+1274dup) c.*124+1070_*124+1073dup (n.*124+1070_*124+1073dup) c.*3491_*3494dup (n.*3491_*3494dup) n.2986_2989dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806923_47806932del | CA2658970679 | FBXO11,MSH6 | c.*63_*72del (n.*63_*72del) n.2741_2750del n.3818_3827del n.4080_4089del c.*1188_*1197del (n.*1188_*1197del) c.169+1265_169+1274del (n.169+1265_169+1274del) c.*124+1064_*124+1073del (n.*124+1064_*124+1073del) c.*3493_*3502del (n.*3493_*3502del) n.2980_2989del | gnomAD v4 |
2 | g.47806922A= | CA2496054674 | FBXO11,MSH6 | c.*62A= (n.*62A=) n.4819A= c.2918A= (n.2918A=) n.2740A= n.2809A= n.3826T= n.4088T= c.*1196T= (n.*1196T=) c.169+1273T= (n.169+1273T=) c.*124+1072T= (n.*124+1072T=) c.*3492A= (n.*3492A=) n.2988T= | |
2 | g.47806922A>G | CA46720560 | FBXO11,MSH6 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.4819A>G c.2918A>G (n.2918A>G) n.2740A>G n.2809A>G n.3826T>C n.4088T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.169+1273T>C (n.169+1273T>C) c.*124+1072T>C (n.*124+1072T>C) c.*3492A>G (n.*3492A>G) n.2988T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806922A>T | CA769469265 | FBXO11,MSH6 | c.*62A>T (n.*62A>T) n.4819A>T c.2918A>T (n.2918A>T) n.2740A>T n.2809A>T n.3826T>A n.4088T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.169+1273T>A (n.169+1273T>A) c.*124+1072T>A (n.*124+1072T>A) c.*3492A>T (n.*3492A>T) n.2988T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806922dup | CA2749812390 | FBXO11,MSH6 | c.*62dup (n.*62dup) n.4819dup c.2918dup (n.2918dup) n.2740dup n.2809dup n.3826dup n.4088dup c.*1196dup (n.*1196dup) c.169+1273dup (n.169+1273dup) c.*124+1072dup (n.*124+1072dup) c.*3492dup (n.*3492dup) n.2988dup | |
2 | g.47806923_47806933dup | CA2658970682 | FBXO11,MSH6 | c.*63_*73dup (n.*63_*73dup) n.3816_3826dup n.4078_4088dup c.*1186_*1196dup (n.*1186_*1196dup) c.169+1263_169+1273dup (n.169+1263_169+1273dup) c.*124+1062_*124+1072dup (n.*124+1062_*124+1072dup) c.*3493_*3503dup (n.*3493_*3503dup) n.2978_2988dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806923T>A | CA2576961653 | FBXO11,MSH6 | c.*63T>A (n.*63T>A) n.4820T>A c.2919T>A (n.2919T>A) n.2741T>A n.2810T>A n.3825A>T n.4087A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.169+1272A>T (n.169+1272A>T) c.*124+1071A>T (n.*124+1071A>T) c.*3493T>A (n.*3493T>A) n.2987A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47806923_47806931dup | CA532354441 | FBXO11,MSH6 | c.*63_*71dup (n.*63_*71dup) n.2741_2749dup n.3817_3825dup n.4079_4087dup c.*1187_*1195dup (n.*1187_*1195dup) c.169+1264_169+1272dup (n.169+1264_169+1272dup) c.*124+1063_*124+1071dup (n.*124+1063_*124+1071dup) c.*3493_*3501dup (n.*3493_*3501dup) n.2979_2987dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806924_47806945dup | CA2658970683 | FBXO11,MSH6 | c.*64_*85dup (n.*64_*85dup) n.3804_3825dup n.4066_4087dup c.*1174_*1195dup (n.*1174_*1195dup) c.169+1251_169+1272dup (n.169+1251_169+1272dup) c.*124+1050_*124+1071dup (n.*124+1050_*124+1071dup) c.*3494_*3515dup (n.*3494_*3515dup) n.2966_2987dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806923_47806945dup | CA2658970685 | FBXO11,MSH6 | c.*63_*85dup (n.*63_*85dup) n.3803_3825dup n.4065_4087dup c.*1173_*1195dup (n.*1173_*1195dup) c.169+1250_169+1272dup (n.169+1250_169+1272dup) c.*124+1049_*124+1071dup (n.*124+1049_*124+1071dup) c.*3493_*3515dup (n.*3493_*3515dup) n.2965_2987dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806924G>A | CA532354443 | FBXO11,MSH6 | c.*64G>A (n.*64G>A) n.4821G>A c.2920G>A (n.2920G>A) n.2742G>A n.2811G>A n.3824C>T n.4086C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.169+1271C>T (n.169+1271C>T) c.*124+1070C>T (n.*124+1070C>T) c.*3494G>A (n.*3494G>A) n.2986C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47806924G>C | CA2576961654 | FBXO11,MSH6 | c.*64G>C (n.*64G>C) n.4821G>C c.2920G>C (n.2920G>C) n.2742G>C n.2811G>C n.3824C>G n.4086C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.169+1271C>G (n.169+1271C>G) c.*124+1070C>G (n.*124+1070C>G) c.*3494G>C (n.*3494G>C) n.2986C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47806924G= | CA2496054675 | FBXO11,MSH6 | c.*64G= (n.*64G=) n.4821G= c.2920G= (n.2920G=) n.2742G= n.2811G= n.3824C= n.4086C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.169+1271C= (n.169+1271C=) c.*124+1070C= (n.*124+1070C=) c.*3494G= (n.*3494G=) n.2986C= | |
2 | g.47806924G>T | CA2658970686 | FBXO11,MSH6 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.4821G>T c.2920G>T (n.2920G>T) n.2742G>T n.2811G>T n.3824C>A n.4086C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.169+1271C>A (n.169+1271C>A) c.*124+1070C>A (n.*124+1070C>A) c.*3494G>T (n.*3494G>T) n.2986C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47806926T>A | CA2658970689 | FBXO11,MSH6 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.2922T>A (n.2922T>A) n.2744T>A n.3822A>T n.4084A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.169+1269A>T (n.169+1269A>T) c.*124+1068A>T (n.*124+1068A>T) c.*3496T>A (n.*3496T>A) n.2984A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47806926T>C | CA2658970690 | FBXO11,MSH6 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.2922T>C (n.2922T>C) n.2744T>C n.3822A>G n.4084A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.169+1269A>G (n.169+1269A>G) c.*124+1068A>G (n.*124+1068A>G) c.*3496T>C (n.*3496T>C) n.2984A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47806926T>G | CA2658970687 | FBXO11,MSH6 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.2922T>G (n.2922T>G) n.2744T>G n.3822A>C n.4084A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.169+1269A>C (n.169+1269A>C) c.*124+1068A>C (n.*124+1068A>C) c.*3496T>G (n.*3496T>G) n.2984A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806926_47806928del | CA2658970688 | FBXO11,MSH6 | c.*66_*68del (n.*66_*68del) n.2744_2746del n.3820_3822del n.4082_4084del c.*1190_*1192del (n.*1190_*1192del) c.169+1267_169+1269del (n.169+1267_169+1269del) c.*124+1066_*124+1068del (n.*124+1066_*124+1068del) c.*3496_*3498del (n.*3496_*3498del) n.2982_2984del | gnomAD v4 |
2 | g.47806927C>A | CA2576961655 | FBXO11,MSH6 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.2923C>A (n.2923C>A) n.2745C>A n.3821G>T n.4083G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.169+1268G>T (n.169+1268G>T) c.*124+1067G>T (n.*124+1067G>T) c.*3497C>A (n.*3497C>A) n.2983G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47806927C= | CA2496054676 | FBXO11,MSH6 | c.*67C= (n.*67C=) c.2923C= (n.2923C=) n.2745C= n.3821G= n.4083G= c.*1191G= (n.*1191G=) c.169+1268G= (n.169+1268G=) c.*124+1067G= (n.*124+1067G=) c.*3497C= (n.*3497C=) n.2983G= | |
2 | g.47806927C>G | CA2658970691 | FBXO11,MSH6 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.2923C>G (n.2923C>G) n.2745C>G n.3821G>C n.4083G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.169+1268G>C (n.169+1268G>C) c.*124+1067G>C (n.*124+1067G>C) c.*3497C>G (n.*3497C>G) n.2983G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806928T>A | CA2658970693 | FBXO11,MSH6 | c.*68T>A (n.*68T>A) n.2746T>A n.3820A>T n.4082A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.169+1267A>T (n.169+1267A>T) c.*124+1066A>T (n.*124+1066A>T) c.*3498T>A (n.*3498T>A) n.2982A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47806928T>C | CA769469273 | FBXO11,MSH6 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.2746T>C n.3820A>G n.4082A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.169+1267A>G (n.169+1267A>G) c.*124+1066A>G (n.*124+1066A>G) c.*3498T>C (n.*3498T>C) n.2982A>G | dbSNP |
2 | g.47806928T= | CA2496054677 | FBXO11,MSH6 | c.*68T= (n.*68T=) n.2746T= n.3820A= n.4082A= c.*1190A= (n.*1190A=) c.169+1267A= (n.169+1267A=) c.*124+1066A= (n.*124+1066A=) c.*3498T= (n.*3498T=) n.2982A= | |
2 | g.47806928_47806931dup | CA46720564 | FBXO11,MSH6 | c.*68_*71dup (n.*68_*71dup) n.2746_2749dup n.3817_3820dup n.4079_4082dup c.*1187_*1190dup (n.*1187_*1190dup) c.169+1264_169+1267dup (n.169+1264_169+1267dup) c.*124+1063_*124+1066dup (n.*124+1063_*124+1066dup) c.*3498_*3501dup (n.*3498_*3501dup) n.2979_2982dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806931_47806933dup | CA916529880 | FBXO11,MSH6 | c.*71_*73dup (n.*71_*73dup) n.3818_3820dup n.4080_4082dup c.*1188_*1190dup (n.*1188_*1190dup) c.169+1265_169+1267dup (n.169+1265_169+1267dup) c.*124+1064_*124+1066dup (n.*124+1064_*124+1066dup) c.*3501_*3503dup (n.*3501_*3503dup) n.2980_2982dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806928_47806929insTTCAGAC | CA2658970694 | FBXO11,MSH6 | c.*68_*69insTTCAGAC (n.*68_*69insTTCAGAC) n.2746_2747insTTCAGAC n.3819_3820insGTCTGAA n.4081_4082insGTCTGAA c.*1189_*1190insGTCTGAA (n.*1189_*1190insGTCTGAA) c.169+1266_169+1267insGTCTGAA (n.169+1266_169+1267insGTCTGAA) c.*124+1065_*124+1066insGTCTGAA (n.*124+1065_*124+1066insGTCTGAA) c.*3498_*3499insTTCAGAC (n.*3498_*3499insTTCAGAC) n.2981_2982insGTCTGAA | gnomAD v4 |
2 | g.47806928_47806929insTTCAGACAACATTATG | CA2658970695 | FBXO11,MSH6 | c.*68_*69insTTCAGACAACATTATG (n.*68_*69insTTCAGACAACATTATG) n.2746_2747insTTCAGACAACATTATG n.3819_3820insCATAATGTTGTCTGAA n.4081_4082insCATAATGTTGTCTGAA c.*1189_*1190insCATAATGTTGTCTGAA (n.*1189_*1190insCATAATGTTGTCTGAA) c.169+1266_169+1267insCATAATGTTGTCTGAA (n.169+1266_169+1267insCATAATGTTGTCTGAA) c.*124+1065_*124+1066insCATAATGTTGTCTGAA (n.*124+1065_*124+1066insCATAATGTTGTCTGAA) c.*3498_*3499insTTCAGACAACATTATG (n.*3498_*3499insTTCAGACAACATTATG) n.2981_2982insCATAATGTTGTCTGAA | gnomAD v4 |
2 | g.47806929_47806930del | CA2658970696 | FBXO11,MSH6 | c.*69_*70del (n.*69_*70del) n.2747_2748del n.3818_3819del n.4080_4081del c.*1188_*1189del (n.*1188_*1189del) c.169+1265_169+1266del (n.169+1265_169+1266del) c.*124+1064_*124+1065del (n.*124+1064_*124+1065del) c.*3499_*3500del (n.*3499_*3500del) n.2980_2981del | gnomAD v4 |
2 | g.47806931_47806934dup | CA1030298317 | FBXO11,MSH6 | c.*71_*74dup (n.*71_*74dup) n.3816_3819dup n.4078_4081dup c.*1186_*1189dup (n.*1186_*1189dup) c.169+1263_169+1266dup (n.169+1263_169+1266dup) c.*124+1062_*124+1065dup (n.*124+1062_*124+1065dup) c.*3501_*3504dup (n.*3501_*3504dup) n.2978_2981dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806929_47806964dup | CA1030298319 | FBXO11,MSH6 | n.3784_3819dup n.4046_4081dup c.*1154_*1189dup (n.*1154_*1189dup) c.*69_*104dup (n.*69_*104dup) c.169+1231_169+1266dup (n.169+1231_169+1266dup) c.*124+1030_*124+1065dup (n.*124+1030_*124+1065dup) n.2946_2981dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806930A= | CA2496054678 | FBXO11,MSH6 | c.*70A= (n.*70A=) n.2748A= n.3818T= n.4080T= c.*1188T= (n.*1188T=) c.169+1265T= (n.169+1265T=) c.*124+1064T= (n.*124+1064T=) c.*3500A= (n.*3500A=) n.2980T= | |
2 | g.47806930A>C | CA2658970699 | FBXO11,MSH6 | c.*70A>C (n.*70A>C) n.2748A>C n.3818T>G n.4080T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.169+1265T>G (n.169+1265T>G) c.*124+1064T>G (n.*124+1064T>G) c.*3500A>C (n.*3500A>C) n.2980T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47806930A>G | CA2658970698 | FBXO11,MSH6 | c.*70A>G (n.*70A>G) n.2748A>G n.3818T>C n.4080T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.169+1265T>C (n.169+1265T>C) c.*124+1064T>C (n.*124+1064T>C) c.*3500A>G (n.*3500A>G) n.2980T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806930A>T | CA2658970697 | FBXO11,MSH6 | c.*70A>T (n.*70A>T) n.2748A>T n.3818T>A n.4080T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.169+1265T>A (n.169+1265T>A) c.*124+1064T>A (n.*124+1064T>A) c.*3500A>T (n.*3500A>T) n.2980T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47806930_47806931insCAT | CA2658970700 | FBXO11,MSH6 | c.*70_*71insCAT (n.*70_*71insCAT) n.2748_2749insCAT n.3817_3818insATG n.4079_4080insATG c.*1187_*1188insATG (n.*1187_*1188insATG) c.169+1264_169+1265insATG (n.169+1264_169+1265insATG) c.*124+1063_*124+1064insATG (n.*124+1063_*124+1064insATG) c.*3500_*3501insCAT (n.*3500_*3501insCAT) n.2979_2980insATG | gnomAD v4 |
2 | g.47806931T>A | CA2576961656 | FBXO11,MSH6 | c.*71T>A (n.*71T>A) n.2749T>A n.3817A>T n.4079A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.169+1264A>T (n.169+1264A>T) c.*124+1063A>T (n.*124+1063A>T) c.*3501T>A (n.*3501T>A) n.2979A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47806931_47806932insTTTT | CA2658970701 | FBXO11,MSH6 | c.*71_*72insTTTT (n.*71_*72insTTTT) n.2749_2750insTTTT n.3817_3818insAAAA n.4079_4080insAAAA c.*1187_*1188insAAAA (n.*1187_*1188insAAAA) c.169+1264_169+1265insAAAA (n.169+1264_169+1265insAAAA) c.*124+1063_*124+1064insAAAA (n.*124+1063_*124+1064insAAAA) c.*3501_*3502insTTTT (n.*3501_*3502insTTTT) n.2979_2980insAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47806935_47806948dup | CA769469276 | FBXO11,MSH6 | c.*75_*88dup (n.*75_*88dup) n.3804_3817dup n.4066_4079dup c.*1174_*1187dup (n.*1174_*1187dup) c.169+1251_169+1264dup (n.169+1251_169+1264dup) c.*124+1050_*124+1063dup (n.*124+1050_*124+1063dup) c.*3505_*3518dup (n.*3505_*3518dup) n.2966_2979dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806931_47806932insTC | CA2658970702 | FBXO11,MSH6 | c.*71_*72insTC (n.*71_*72insTC) n.2749_2750insTC n.3816_3817insGA n.4078_4079insGA c.*1186_*1187insGA (n.*1186_*1187insGA) c.169+1263_169+1264insGA (n.169+1263_169+1264insGA) c.*124+1062_*124+1063insGA (n.*124+1062_*124+1063insGA) c.*3501_*3502insTC (n.*3501_*3502insTC) n.2978_2979insGA | gnomAD v4 |
2 | g.47806932A= | CA2496054680 | FBXO11,MSH6 | c.*72A= (n.*72A=) n.2750A= n.3816T= n.4078T= c.*1186T= (n.*1186T=) c.169+1263T= (n.169+1263T=) c.*124+1062T= (n.*124+1062T=) c.*3502A= (n.*3502A=) n.2978T= | |
2 | g.47806932A>G | CA2496054679 | FBXO11,MSH6 | c.*72A>G (n.*72A>G) n.2750A>G n.3816T>C n.4078T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.169+1263T>C (n.169+1263T>C) c.*124+1062T>C (n.*124+1062T>C) c.*3502A>G (n.*3502A>G) n.2978T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806933A>G | CA2658970703 | FBXO11,MSH6 | c.*73A>G (n.*73A>G) n.3815T>C n.4077T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.169+1262T>C (n.169+1262T>C) c.*124+1061T>C (n.*124+1061T>C) c.*3503A>G (n.*3503A>G) n.2977T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806935C= | CA2496054681 | FBXO11,MSH6 | c.*75C= (n.*75C=) n.3813G= n.4075G= c.*1183G= (n.*1183G=) c.169+1260G= (n.169+1260G=) c.*124+1059G= (n.*124+1059G=) c.*3505C= (n.*3505C=) n.2975G= | |
2 | g.47806935C>G | CA2658970704 | FBXO11,MSH6 | c.*75C>G (n.*75C>G) n.3813G>C n.4075G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.169+1260G>C (n.169+1260G>C) c.*124+1059G>C (n.*124+1059G>C) c.*3505C>G (n.*3505C>G) n.2975G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806935C>T | CA2658970705 | FBXO11,MSH6 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.3813G>A n.4075G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.169+1260G>A (n.169+1260G>A) c.*124+1059G>A (n.*124+1059G>A) c.*3505C>T (n.*3505C>T) n.2975G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47806936T>A | CA2658970707 | FBXO11,MSH6 | c.*76T>A (n.*76T>A) n.3812A>T n.4074A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.169+1259A>T (n.169+1259A>T) c.*124+1058A>T (n.*124+1058A>T) c.*3506T>A (n.*3506T>A) n.2974A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47806936T>C | CA2496054683 | FBXO11,MSH6 | c.*76T>C (n.*76T>C) n.3812A>G n.4074A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.169+1259A>G (n.169+1259A>G) c.*124+1058A>G (n.*124+1058A>G) c.*3506T>C (n.*3506T>C) n.2974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806936T= | CA2496054684 | FBXO11,MSH6 | c.*76T= (n.*76T=) n.3812A= n.4074A= c.*1182A= (n.*1182A=) c.169+1259A= (n.169+1259A=) c.*124+1058A= (n.*124+1058A=) c.*3506T= (n.*3506T=) n.2974A= | |
2 | g.47806938dup | CA2496054682 | FBXO11,MSH6 | c.*78dup (n.*78dup) n.3812dup n.4074dup c.*1182dup (n.*1182dup) c.169+1259dup (n.169+1259dup) c.*124+1058dup (n.*124+1058dup) c.*3508dup (n.*3508dup) n.2974dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806937_47806938dup | CA330334 | FBXO11,MSH6 | c.*77_*78dup (n.*77_*78dup) n.3811_3812dup n.4073_4074dup c.*1181_*1182dup (n.*1181_*1182dup) c.169+1258_169+1259dup (n.169+1258_169+1259dup) c.*124+1057_*124+1058dup (n.*124+1057_*124+1058dup) c.*3507_*3508dup (n.*3507_*3508dup) n.2973_2974dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806938del | CA2658970708 | FBXO11,MSH6 | c.*78del (n.*78del) n.3812del n.4074del c.*1182del (n.*1182del) c.169+1259del (n.169+1259del) c.*124+1058del (n.*124+1058del) c.*3508del (n.*3508del) n.2974del | gnomAD v4 |
2 | g.47806937_47806938del | CA2576961658 | FBXO11,MSH6 | c.*77_*78del (n.*77_*78del) n.3811_3812del n.4073_4074del c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del) c.169+1258_169+1259del (n.169+1258_169+1259del) c.*124+1057_*124+1058del (n.*124+1057_*124+1058del) c.*3507_*3508del (n.*3507_*3508del) n.2973_2974del | |
2 | g.47806939_47806942dup | CA2576961657 | FBXO11,MSH6 | c.*79_*82dup (n.*79_*82dup) n.3809_3812dup n.4071_4074dup c.*1179_*1182dup (n.*1179_*1182dup) c.169+1256_169+1259dup (n.169+1256_169+1259dup) c.*124+1055_*124+1058dup (n.*124+1055_*124+1058dup) c.*3509_*3512dup (n.*3509_*3512dup) n.2971_2974dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806939_47806943dup | CA769469285 | FBXO11,MSH6 | c.*79_*83dup (n.*79_*83dup) n.3808_3812dup n.4070_4074dup c.*1178_*1182dup (n.*1178_*1182dup) c.169+1255_169+1259dup (n.169+1255_169+1259dup) c.*124+1054_*124+1058dup (n.*124+1054_*124+1058dup) c.*3509_*3513dup (n.*3509_*3513dup) n.2970_2974dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806938T>A | CA2496054686 | FBXO11,MSH6 | c.*78T>A (n.*78T>A) n.8319A>T n.3810A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.4072A>T c.169+1257A>T (n.169+1257A>T) c.*124+1056A>T (n.*124+1056A>T) c.*3508T>A (n.*3508T>A) n.2972A>T | dbSNP |
2 | g.47806938T= | CA2496054685 | FBXO11,MSH6 | c.*78T= (n.*78T=) n.8319A= n.3810A= c.*1180A= (n.*1180A=) n.4072A= c.169+1257A= (n.169+1257A=) c.*124+1056A= (n.*124+1056A=) c.*3508T= (n.*3508T=) n.2972A= | |
2 | g.47806939A= | CA2496054688 | FBXO11,MSH6 | c.*79A= (n.*79A=) n.8318T= n.3809T= c.*1179T= (n.*1179T=) n.4071T= c.169+1256T= (n.169+1256T=) c.*124+1055T= (n.*124+1055T=) c.*3509A= (n.*3509A=) n.2971T= | |
2 | g.47806939A>G | CA2496054689 | FBXO11,MSH6 | c.*79A>G (n.*79A>G) n.8318T>C n.3809T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.4071T>C c.169+1256T>C (n.169+1256T>C) c.*124+1055T>C (n.*124+1055T>C) c.*3509A>G (n.*3509A>G) n.2971T>C | dbSNP |
2 | g.47806939_47806940delinsAT | CA2496054687 | FBXO11,MSH6 | c.*79_*80delinsAT (n.*79_*80delinsAT) n.8317_8318delinsAT n.3808_3809delinsAT c.*1178_*1179delinsAT (n.*1178_*1179delinsAT) n.4070_4071delinsAT c.169+1255_169+1256delinsAT (n.169+1255_169+1256delinsAT) c.*124+1054_*124+1055delinsAT (n.*124+1054_*124+1055delinsAT) c.*3509_*3510delinsAT (n.*3509_*3510delinsAT) n.2970_2971delinsAT | |
2 | g.47806945dup | CA2658970710 | FBXO11,MSH6 | c.*85dup (n.*85dup) n.8317dup n.3808dup c.*1178dup (n.*1178dup) n.4070dup c.169+1255dup (n.169+1255dup) c.*124+1054dup (n.*124+1054dup) c.*3515dup (n.*3515dup) n.2970dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806945del | CA916529881 | FBXO11,MSH6 | c.*85del (n.*85del) n.8317del n.3808del c.*1178del (n.*1178del) n.4070del c.169+1255del (n.169+1255del) c.*124+1054del (n.*124+1054del) c.*3515del (n.*3515del) n.2970del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806943_47806945del | CA2658970709 | FBXO11,MSH6 | c.*83_*85del (n.*83_*85del) n.8315_8317del n.3806_3808del c.*1176_*1178del (n.*1176_*1178del) n.4068_4070del c.169+1253_169+1255del (n.169+1253_169+1255del) c.*124+1052_*124+1054del (n.*124+1052_*124+1054del) c.*3513_*3515del (n.*3513_*3515del) n.2968_2970del | gnomAD v4 |
2 | g.47806946_47806961dup | CA2658970712 | FBXO11,MSH6 | n.8301_8316dup n.3792_3807dup c.*1162_*1177dup (n.*1162_*1177dup) n.4054_4069dup c.*86_*101dup (n.*86_*101dup) c.169+1239_169+1254dup (n.169+1239_169+1254dup) c.*124+1038_*124+1053dup (n.*124+1038_*124+1053dup) n.2954_2969dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806942T>A | CA2658970713 | FBXO11,MSH6 | c.*82T>A (n.*82T>A) n.8315A>T n.3806A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.4068A>T c.169+1253A>T (n.169+1253A>T) c.*124+1052A>T (n.*124+1052A>T) c.*3512T>A (n.*3512T>A) n.2968A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47806942T>C | CA2658970714 | FBXO11,MSH6 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.8315A>G n.3806A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.4068A>G c.169+1253A>G (n.169+1253A>G) c.*124+1052A>G (n.*124+1052A>G) c.*3512T>C (n.*3512T>C) n.2968A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47806943T>C | CA769469292 | FBXO11,MSH6 | c.*83T>C (n.*83T>C) n.8314A>G n.3805A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.4067A>G c.169+1252A>G (n.169+1252A>G) c.*124+1051A>G (n.*124+1051A>G) c.*3513T>C (n.*3513T>C) n.2967A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806943T= | CA2496054690 | FBXO11,MSH6 | c.*83T= (n.*83T=) n.8314A= n.3805A= c.*1175A= (n.*1175A=) n.4067A= c.169+1252A= (n.169+1252A=) c.*124+1051A= (n.*124+1051A=) c.*3513T= (n.*3513T=) n.2967A= | |
2 | g.47806944T>A | CA46720569 | FBXO11,MSH6 | c.*84T>A (n.*84T>A) n.8313A>T n.3804A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.4066A>T c.169+1251A>T (n.169+1251A>T) c.*124+1050A>T (n.*124+1050A>T) c.*3514T>A (n.*3514T>A) n.2966A>T | dbSNP |
2 | g.47806944T>C | CA2496054692 | FBXO11,MSH6 | c.*84T>C (n.*84T>C) n.8313A>G n.3804A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.4066A>G c.169+1251A>G (n.169+1251A>G) c.*124+1050A>G (n.*124+1050A>G) c.*3514T>C (n.*3514T>C) n.2966A>G | dbSNP |
2 | g.47806944T>G | CA2658970716 | FBXO11,MSH6 | c.*84T>G (n.*84T>G) n.8313A>C n.3804A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.4066A>C c.169+1251A>C (n.169+1251A>C) c.*124+1050A>C (n.*124+1050A>C) c.*3514T>G (n.*3514T>G) n.2966A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47806944T= | CA2496054691 | FBXO11,MSH6 | c.*84T= (n.*84T=) n.8313A= n.3804A= c.*1174A= (n.*1174A=) n.4066A= c.169+1251A= (n.169+1251A=) c.*124+1050A= (n.*124+1050A=) c.*3514T= (n.*3514T=) n.2966A= | |
2 | g.47806946_47806958dup | CA2658970715 | FBXO11,MSH6 | n.8301_8313dup n.3792_3804dup c.*1162_*1174dup (n.*1162_*1174dup) n.4054_4066dup c.*86_*98dup (n.*86_*98dup) c.169+1239_169+1251dup (n.169+1239_169+1251dup) c.*124+1038_*124+1050dup (n.*124+1038_*124+1050dup) n.2954_2966dup | gnomAD v4 |
2 | g.47806945T>A | CA016549 | FBXO11,MSH6 | c.*85T>A (n.*85T>A) n.8312A>T n.3803A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.4065A>T c.169+1250A>T (n.169+1250A>T) c.*124+1049A>T (n.*124+1049A>T) c.*3515T>A (n.*3515T>A) n.2965A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806945T>C | CA2580585425 | FBXO11,MSH6 | c.*85T>C (n.*85T>C) n.8312A>G n.3803A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.4065A>G c.169+1250A>G (n.169+1250A>G) c.*124+1049A>G (n.*124+1049A>G) c.*3515T>C (n.*3515T>C) n.2965A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47806945T>G | CA2580585424 | FBXO11,MSH6 | c.*85T>G (n.*85T>G) n.8312A>C n.3803A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.4065A>C c.169+1250A>C (n.169+1250A>C) c.*124+1049A>C (n.*124+1049A>C) c.*3515T>G (n.*3515T>G) n.2965A>C | |
2 | g.47806945T= | CA2496054693 | FBXO11,MSH6 | c.*85T= (n.*85T=) n.8312A= n.3803A= c.*1173A= (n.*1173A=) n.4065A= c.169+1250A= (n.169+1250A=) c.*124+1049A= (n.*124+1049A=) c.*3515T= (n.*3515T=) n.2965A= | |
2 | g.47806946A= | CA2496054696 | FBXO11,MSH6 | c.*86A= (n.*86A=) n.8311T= n.3802T= c.*1172T= (n.*1172T=) n.4064T= c.169+1249T= (n.169+1249T=) c.*124+1048T= (n.*124+1048T=) c.*3516A= (n.*3516A=) n.2964T= | |
2 | g.47806946A>G | CA1030298335 | FBXO11,MSH6 | c.*86A>G (n.*86A>G) n.8311T>C n.3802T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.4064T>C c.169+1249T>C (n.169+1249T>C) c.*124+1048T>C (n.*124+1048T>C) c.*3516A>G (n.*3516A>G) n.2964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806946A>T | CA2496054695 | FBXO11,MSH6 | c.*86A>T (n.*86A>T) n.8311T>A n.3802T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.4064T>A c.169+1249T>A (n.169+1249T>A) c.*124+1048T>A (n.*124+1048T>A) c.*3516A>T (n.*3516A>T) n.2964T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806950dup | CA2496054694 | FBXO11,MSH6 | c.*90dup (n.*90dup) n.8311dup n.3802dup c.*1172dup (n.*1172dup) n.4064dup c.169+1249dup (n.169+1249dup) c.*124+1048dup (n.*124+1048dup) c.*3520dup (n.*3520dup) n.2964dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806947_47806953dup | CA2658970718 | FBXO11,MSH6 | n.8305_8311dup n.3796_3802dup c.*1166_*1172dup (n.*1166_*1172dup) n.4058_4064dup c.*87_*93dup (n.*87_*93dup) c.169+1243_169+1249dup (n.169+1243_169+1249dup) c.*124+1042_*124+1048dup (n.*124+1042_*124+1048dup) n.2958_2964dup | gnomAD v4 |