Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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c.3732_3797+8dup
c.3123_3188+8dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806589_47806650dupCA2658968498FBXO11,MSH6c.3642_3703dup (p.Arg1235LeufsTer14)
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gnomAD v4
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c.3060_3091del (p.Glu1020AspfsTer8)
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c.3762_3793del (p.Glu1254AspfsTer8)
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ClinVar dbSNP
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c.3187_3188insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1063LeufsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47806619_47806702dupCA330584FBXO11,MSH6c.3672_3704+51dup
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n.3263_3295+51dup
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2g.47806619_47806703dupCA348877FBXO11,MSH6c.3672_3704+52dup
c.3585_3617+52dup
n.4643_4675+52dup
c.2403_2435+52dup
c.3975_4007+52dup
c.1424_1456+52dup
c.2742_2774+52dup
n.2820_2904dup
n.5127_5211dup
n.2564_2596+52dup
n.2231_2263+52dup
n.2633_2665+52dup
n.1378_1410+52dup
n.3263_3295+52dup
n.4045_4129dup
n.4307_4391dup
c.3969_4001+52dup
c.3579_3611+52dup
c.169+1492_169+1576dup (n.169+1492_169+1576dup)
c.*124+1291_*124+1375dup (n.*124+1291_*124+1375dup)
c.*3316_*3348+52dup
c.3063_3095+52dup
c.870_902+52dup
c.3786_3818+52dup
c.4062_4094+52dup
c.3879_3911+52dup
c.3765_3797+52dup
c.3156_3188+52dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806621_47806651dupCA915943985FBXO11,MSH6c.3674_3704dup (p.Val1237AspfsTer15)
c.3587_3617dup (p.Val1208AspfsTer15)
n.4645_4675dup
c.2405_2435dup (p.Val814AspfsTer15)
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c.2744_2774dup (p.Val927AspfsTer15)
n.2822_2852dup
n.5129_5159dup
n.2566_2596dup
n.2233_2263dup
n.2635_2665dup
n.1380_1410dup
n.3265_3295dup
n.4098_4128dup
n.4360_4390dup
c.3971_4001dup (p.Val1336AspfsTer15)
c.3581_3611dup (p.Val1206AspfsTer15)
c.169+1545_169+1575dup (n.169+1545_169+1575dup)
c.*124+1344_*124+1374dup (n.*124+1344_*124+1374dup)
c.*3318_*3348dup (n.*3318_*3348dup)
c.3065_3095dup (p.Val1034AspfsTer15)
c.872_902dup (p.Val303AspfsTer15)
c.3788_3818dup (p.Val1275AspfsTer15)
c.4064_4094dup (p.Val1367AspfsTer15)
c.3881_3911dup (p.Val1306AspfsTer15)
c.3767_3797dup (p.Val1268AspfsTer15)
c.3158_3188dup (p.Val1065AspfsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.47806628_47806645dupCA658655772FBXO11,MSH6c.3681_3698dup (p.Leu1233_Phe1234insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3594_3611dup (p.Leu1204_Phe1205insAsnGlnSerLeuArgLeu)
n.4652_4669dup
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c.1433_1450dup (n.1433_1450dup)
c.2751_2768dup (p.Leu923_Phe924insAsnGlnSerLeuArgLeu)
n.2829_2846dup
n.5136_5153dup
n.2573_2590dup
n.2240_2257dup
n.2642_2659dup
n.1387_1404dup
n.3272_3289dup
n.4104_4121dup
n.4366_4383dup
c.3978_3995dup (p.Leu1332_Phe1333insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3588_3605dup (p.Leu1202_Phe1203insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.169+1551_169+1568dup (n.169+1551_169+1568dup)
c.*124+1350_*124+1367dup (n.*124+1350_*124+1367dup)
c.*3325_*3342dup (n.*3325_*3342dup)
c.3072_3089dup (p.Leu1030_Phe1031insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.879_896dup (p.Leu299_Phe300insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3795_3812dup (p.Leu1271_Phe1272insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.4071_4088dup (p.Leu1363_Phe1364insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3888_3905dup (p.Leu1302_Phe1303insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3774_3791dup (p.Leu1264_Phe1265insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3165_3182dup (p.Leu1061_Phe1062insAsnGlnSerLeuArgLeu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806629_47806652dupCA532705512FBXO11,MSH6c.3682_3704+1dup
c.3595_3617+1dup
n.4653_4675+1dup
c.2413_2435+1dup
c.3985_4007+1dup
c.1434_1456+1dup
c.2752_2774+1dup
n.2830_2853dup
n.5137_5160dup
n.2574_2596+1dup
n.2241_2263+1dup
n.2643_2665+1dup
n.1388_1410+1dup
n.3273_3295+1dup
n.4097_4120dup
n.4359_4382dup
c.3979_4001+1dup
c.3589_3611+1dup
c.169+1544_169+1567dup (n.169+1544_169+1567dup)
c.*124+1343_*124+1366dup (n.*124+1343_*124+1366dup)
c.*3326_*3348+1dup
c.3073_3095+1dup
c.880_902+1dup
c.3796_3818+1dup
c.4072_4094+1dup
c.3889_3911+1dup
c.3775_3797+1dup
c.3166_3188+1dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806635_47806638delinsAATTTTGAGAAGATGAAGTCA2697548136FBXO11,MSH6c.3688_3691delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1230delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3601_3604delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1201delinsAsnPheGluLysMetLys)
n.4659_4662delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
c.2419_2422delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser807delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3991_3994delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1331delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.1440_1443delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (n.1440_1443delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT)
c.2758_2761delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser920delinsAsnPheGluLysMetLys)
n.2836_2839delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
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n.2649_2652delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
n.1394_1397delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
n.3279_3282delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
n.4110_4113delinsACTTCATCTTCTCAAAATT
n.4372_4375delinsACTTCATCTTCTCAAAATT
c.3985_3988delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1329delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3595_3598delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1199delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.169+1557_169+1560delinsACTTCATCTTCTCAAAATT (n.169+1557_169+1560delinsACTTCATCTTCTCAAAATT)
c.*124+1356_*124+1359delinsACTTCATCTTCTCAAAATT (n.*124+1356_*124+1359delinsACTTCATCTTCTCAAAATT)
c.*3332_*3335delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (n.*3332_*3335delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT)
c.3079_3082delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1027delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.886_889delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser296delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3802_3805delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1268delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.4078_4081delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1360delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3895_3898delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1299delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3781_3784delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1261delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3172_3175delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1058delinsAsnPheGluLysMetLys)
ClinVar
2g.47806639_47806641delCA2580067535FBXO11,MSH6c.3692_3694del (p.Leu1231del)
c.3605_3607del (p.Leu1202del)
n.4663_4665del
c.2423_2425del (p.Leu808del)
c.3995_3997del (p.Leu1332del)
c.1444_1446del (n.1444_1446del)
c.2762_2764del (p.Leu921del)
n.2840_2842del
n.5147_5149del
n.2584_2586del
n.2251_2253del
n.2653_2655del
n.1398_1400del
n.3283_3285del
n.4109_4111del
n.4371_4373del
c.3989_3991del (p.Leu1330del)
c.3599_3601del (p.Leu1200del)
c.169+1556_169+1558del (n.169+1556_169+1558del)
c.*124+1355_*124+1357del (n.*124+1355_*124+1357del)
c.*3336_*3338del (n.*3336_*3338del)
c.3083_3085del (p.Leu1028del)
c.890_892del (p.Leu297del)
c.3806_3808del (p.Leu1269del)
c.4082_4084del (p.Leu1361del)
c.3899_3901del (p.Leu1300del)
c.3785_3787del (p.Leu1262del)
c.3176_3178del (p.Leu1059del)
ClinVar
2g.47806638C>ACA346761590FBXO11,MSH6c.3691C>A (p.Leu1231Ile)
c.3604C>A (p.Leu1202Ile)
n.4662C>A
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.3994C>A (p.Leu1332Ile)
c.1443C>A (n.1443C>A)
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n.2839C>A
n.5146C>A
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n.4372G>T
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c.3598C>A (p.Leu1200Ile)
c.169+1557G>T (n.169+1557G>T)
c.*124+1356G>T (n.*124+1356G>T)
c.*3335C>A (n.*3335C>A)
c.3082C>A (p.Leu1028Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
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ClinVar dbSNP
2g.47806638C=CA2496054358FBXO11,MSH6c.3691C= (p.Leu1231=)
c.3604C= (p.Leu1202=)
n.4662C=
c.2422C= (p.Leu808=)
c.3994C= (p.Leu1332=)
c.1443C= (n.1443C=)
c.2761C= (p.Leu921=)
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c.*124+1356G= (n.*124+1356G=)
c.*3335C= (n.*3335C=)
c.3082C= (p.Leu1028=)
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c.3784C= (p.Leu1262=)
c.3175C= (p.Leu1059=)
2g.47806638C>GCA16610987FBXO11,MSH6c.3691C>G (p.Leu1231Val)
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c.*124+1356G>C (n.*124+1356G>C)
c.*3335C>G (n.*3335C>G)
c.3082C>G (p.Leu1028Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
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c.3175C>G (p.Leu1059Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806638C>TCA072445FBXO11,MSH6c.3691C>T (p.Leu1231=)
c.3604C>T (p.Leu1202=)
n.4662C>T
c.2422C>T (p.Leu808=)
c.3994C>T (p.Leu1332=)
c.1443C>T (n.1443C>T)
c.2761C>T (p.Leu921=)
n.2839C>T
n.5146C>T
n.2583C>T
n.2250C>T
n.2652C>T
n.1397C>T
n.3282C>T
n.4110G>A
n.4372G>A
c.3988C>T (p.Leu1330=)
c.3598C>T (p.Leu1200=)
c.169+1557G>A (n.169+1557G>A)
c.*124+1356G>A (n.*124+1356G>A)
c.*3335C>T (n.*3335C>T)
c.3082C>T (p.Leu1028=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.3805C>T (p.Leu1269=)
c.4081C>T (p.Leu1361=)
c.3898C>T (p.Leu1300=)
c.3784C>T (p.Leu1262=)
c.3175C>T (p.Leu1059=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806639_47806650dupCA2658968748FBXO11,MSH6c.3692_3703dup (p.Phe1234_Arg1235insLeuArgLeuPhe)
c.3605_3616dup (p.Phe1205_Arg1206insLeuArgLeuPhe)
n.4663_4674dup
c.2423_2434dup (p.Phe811_Arg812insLeuArgLeuPhe)
c.3995_4006dup (p.Phe1335_Arg1336insLeuArgLeuPhe)
c.1444_1455dup (n.1444_1455dup)
c.2762_2773dup (p.Phe924_Arg925insLeuArgLeuPhe)
n.2840_2851dup
n.5147_5158dup
n.2584_2595dup
n.2251_2262dup
n.2653_2664dup
n.1398_1409dup
n.3283_3294dup
n.4099_4110dup
n.4361_4372dup
c.3989_4000dup (p.Phe1333_Arg1334insLeuArgLeuPhe)
c.3599_3610dup (p.Phe1203_Arg1204insLeuArgLeuPhe)
c.169+1546_169+1557dup (n.169+1546_169+1557dup)
c.*124+1345_*124+1356dup (n.*124+1345_*124+1356dup)
c.*3336_*3347dup (n.*3336_*3347dup)
c.3083_3094dup (p.Phe1031_Arg1032insLeuArgLeuPhe)
c.890_901dup (p.Phe300_Arg301insLeuArgLeuPhe)
c.3806_3817dup (p.Phe1272_Arg1273insLeuArgLeuPhe)
c.4082_4093dup (p.Phe1364_Arg1365insLeuArgLeuPhe)
c.3899_3910dup (p.Phe1303_Arg1304insLeuArgLeuPhe)
c.3785_3796dup (p.Phe1265_Arg1266insLeuArgLeuPhe)
c.3176_3187dup (p.Phe1062_Arg1063insLeuArgLeuPhe)
gnomAD v4
2g.47806639T>ACA346761591FBXO11,MSH6c.3692T>A (p.Leu1231Gln)
c.3605T>A (p.Leu1202Gln)
n.4663T>A
c.2423T>A (p.Leu808Gln)
c.3995T>A (p.Leu1332Gln)
c.1444T>A (n.1444T>A)
c.2762T>A (p.Leu921Gln)
n.2840T>A
n.5147T>A
n.2584T>A
n.2251T>A
n.2653T>A
n.1398T>A
n.3283T>A
n.4109A>T
n.4371A>T
c.3989T>A (p.Leu1330Gln)
c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
c.169+1556A>T (n.169+1556A>T)
c.*124+1355A>T (n.*124+1355A>T)
c.*3336T>A (n.*3336T>A)
c.3083T>A (p.Leu1028Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.3806T>A (p.Leu1269Gln)
c.4082T>A (p.Leu1361Gln)
c.3899T>A (p.Leu1300Gln)
c.3785T>A (p.Leu1262Gln)
c.3176T>A (p.Leu1059Gln)
2g.47806639T>CCA346761592FBXO11,MSH6c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.3605T>C (p.Leu1202Pro)
n.4663T>C
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.3995T>C (p.Leu1332Pro)
c.1444T>C (n.1444T>C)
c.2762T>C (p.Leu921Pro)
n.2840T>C
n.5147T>C
n.2584T>C
n.2251T>C
n.2653T>C
n.1398T>C
n.3283T>C
n.4109A>G
n.4371A>G
c.3989T>C (p.Leu1330Pro)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.169+1556A>G (n.169+1556A>G)
c.*124+1355A>G (n.*124+1355A>G)
c.*3336T>C (n.*3336T>C)
c.3083T>C (p.Leu1028Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.3806T>C (p.Leu1269Pro)
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.3899T>C (p.Leu1300Pro)
c.3785T>C (p.Leu1262Pro)
c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
ClinVar
2g.47806639T>GCA072450FBXO11,MSH6c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.3605T>G (p.Leu1202Arg)
n.4663T>G
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.3995T>G (p.Leu1332Arg)
c.1444T>G (n.1444T>G)
c.2762T>G (p.Leu921Arg)
n.2840T>G
n.5147T>G
n.2584T>G
n.2251T>G
n.2653T>G
n.1398T>G
n.3283T>G
n.4109A>C
n.4371A>C
c.3989T>G (p.Leu1330Arg)
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
c.169+1556A>C (n.169+1556A>C)
c.*124+1355A>C (n.*124+1355A>C)
c.*3336T>G (n.*3336T>G)
c.3083T>G (p.Leu1028Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.3806T>G (p.Leu1269Arg)
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
c.3899T>G (p.Leu1300Arg)
c.3785T>G (p.Leu1262Arg)
c.3176T>G (p.Leu1059Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806639T=CA2496054359FBXO11,MSH6c.3692T= (p.Leu1231=)
c.3605T= (p.Leu1202=)
n.4663T=
c.2423T= (p.Leu808=)
c.3995T= (p.Leu1332=)
c.1444T= (n.1444T=)
c.2762T= (p.Leu921=)
n.2840T=
n.5147T=
n.2584T=
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n.2653T=
n.1398T=
n.3283T=
n.4109A=
n.4371A=
c.3989T= (p.Leu1330=)
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c.169+1556A= (n.169+1556A=)
c.*124+1355A= (n.*124+1355A=)
c.*3336T= (n.*3336T=)
c.3083T= (p.Leu1028=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.3806T= (p.Leu1269=)
c.4082T= (p.Leu1361=)
c.3899T= (p.Leu1300=)
c.3785T= (p.Leu1262=)
c.3176T= (p.Leu1059=)
2g.47806639_47806719dupCA913188063FBXO11,MSH6c.3692_3705-60dup
c.3605_3618-60dup
n.4663_4676-60dup
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c.3995_4008-60dup
c.1444_1457-60dup
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n.2840_2920dup
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n.1398_1411-60dup
n.3283_3296-60dup
n.4029_4109dup
n.4291_4371dup
c.3989_4002-60dup
c.3599_3612-60dup
c.169+1476_169+1556dup (n.169+1476_169+1556dup)
c.*124+1275_*124+1355dup (n.*124+1275_*124+1355dup)
c.*3336_*3349-60dup
c.3083_3096-60dup
c.890_903-60dup
c.3806_3819-60dup
c.4082_4095-60dup
c.3899_3912-60dup
c.3785_3798-60dup
c.3176_3189-60dup
ClinVar dbSNP
2g.47806640A=CA2496054360FBXO11,MSH6c.3693A= (p.Leu1231=)
c.3606A= (p.Leu1202=)
n.4664A=
c.2424A= (p.Leu808=)
c.3996A= (p.Leu1332=)
c.1445A= (n.1445A=)
c.2763A= (p.Leu921=)
n.2841A=
n.5148A=
n.2585A=
n.2252A=
n.2654A=
n.1399A=
n.3284A=
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n.4370T=
c.3990A= (p.Leu1330=)
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c.169+1555T= (n.169+1555T=)
c.*124+1354T= (n.*124+1354T=)
c.*3337A= (n.*3337A=)
c.3084A= (p.Leu1028=)
c.891A= (p.Leu297=)
c.3807A= (p.Leu1269=)
c.4083A= (p.Leu1361=)
c.3900A= (p.Leu1300=)
c.3786A= (p.Leu1262=)
c.3177A= (p.Leu1059=)
2g.47806640A>CCA426122221FBXO11,MSH6c.3693A>C (p.Leu1231=)
c.3606A>C (p.Leu1202=)
n.4664A>C
c.2424A>C (p.Leu808=)
c.3996A>C (p.Leu1332=)
c.1445A>C (n.1445A>C)
c.2763A>C (p.Leu921=)
n.2841A>C
n.5148A>C
n.2585A>C
n.2252A>C
n.2654A>C
n.1399A>C
n.3284A>C
n.4108T>G
n.4370T>G
c.3990A>C (p.Leu1330=)
c.3600A>C (p.Leu1200=)
c.169+1555T>G (n.169+1555T>G)
c.*124+1354T>G (n.*124+1354T>G)
c.*3337A>C (n.*3337A>C)
c.3084A>C (p.Leu1028=)
c.891A>C (p.Leu297=)
c.3807A>C (p.Leu1269=)
c.4083A>C (p.Leu1361=)
c.3900A>C (p.Leu1300=)
c.3786A>C (p.Leu1262=)
c.3177A>C (p.Leu1059=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806640A>GCA426122220FBXO11,MSH6c.3693A>G (p.Leu1231=)
c.3606A>G (p.Leu1202=)
n.4664A>G
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c.3996A>G (p.Leu1332=)
c.1445A>G (n.1445A>G)
c.2763A>G (p.Leu921=)
n.2841A>G
n.5148A>G
n.2585A>G
n.2252A>G
n.2654A>G
n.1399A>G
n.3284A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3084A>T (p.Leu1028=)
c.891A>T (p.Leu297=)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47806641C>GCA346761593FBXO11,MSH6c.3694C>G (p.Arg1232Gly)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.893G>C (p.Arg298Pro)
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ClinVar dbSNP
2g.47806642G=CA2496054362FBXO11,MSH6c.3695G= (p.Arg1232=)
c.3608G= (p.Arg1203=)
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c.3179G= (p.Arg1060=)
2g.47806642G>TCA072455FBXO11,MSH6c.3695G>T (p.Arg1232Leu)
c.3608G>T (p.Arg1203Leu)
n.4666G>T
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n.2843G>T
n.5150G>T
n.2587G>T
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n.3286G>T
n.4106C>A
n.4368C>A
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c.3602G>T (p.Arg1201Leu)
c.169+1553C>A (n.169+1553C>A)
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c.*3339G>T (n.*3339G>T)
c.3086G>T (p.Arg1029Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.3809G>T (p.Arg1270Leu)
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c.3179G>T (p.Arg1060Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806642_47806655delCA2825001143FBXO11,MSH6c.3695_3704+4del
c.3608_3617+4del
n.4666_4675+4del
c.2426_2435+4del
c.3998_4007+4del
c.1447_1456+4del
c.2765_2774+4del
n.2843_2856del
n.5150_5163del
n.2587_2596+4del
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n.1401_1410+4del
n.3286_3295+4del
n.4093_4106del
n.4355_4368del
c.3992_4001+4del
c.3602_3611+4del
c.169+1540_169+1553del (n.169+1540_169+1553del)
c.*124+1339_*124+1352del (n.*124+1339_*124+1352del)
c.*3339_*3348+4del
c.3086_3095+4del
c.893_902+4del
c.3809_3818+4del
c.4085_4094+4del
c.3902_3911+4del
c.3788_3797+4del
c.3179_3188+4del
ClinVar
2g.47806642_47806669dupCA2580067538FBXO11,MSH6c.3695_3704+18dup
c.3608_3617+18dup
n.4666_4675+18dup
c.2426_2435+18dup
c.3998_4007+18dup
c.1447_1456+18dup
c.2765_2774+18dup
n.2843_2870dup
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n.2656_2665+18dup
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n.4079_4106dup
n.4341_4368dup
c.3992_4001+18dup
c.3602_3611+18dup
c.169+1526_169+1553dup (n.169+1526_169+1553dup)
c.*124+1325_*124+1352dup (n.*124+1325_*124+1352dup)
c.*3339_*3348+18dup
c.3086_3095+18dup
c.893_902+18dup
c.3809_3818+18dup
c.4085_4094+18dup
c.3902_3911+18dup
c.3788_3797+18dup
c.3179_3188+18dup
ClinVar
2g.47806643A=CA2496054363FBXO11,MSH6c.3696A= (p.Arg1232=)
c.3609A= (p.Arg1203=)
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c.2427A= (p.Arg809=)
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c.1448A= (n.1448A=)
c.2766A= (p.Arg922=)
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n.5151A=
n.2588A=
n.2255A=
n.2657A=
n.1402A=
n.3287A=
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n.4367T=
c.3993A= (p.Arg1331=)
c.3603A= (p.Arg1201=)
c.169+1552T= (n.169+1552T=)
c.*124+1351T= (n.*124+1351T=)
c.*3340A= (n.*3340A=)
c.3087A= (p.Arg1029=)
c.894A= (p.Arg298=)
c.3810A= (p.Arg1270=)
c.4086A= (p.Arg1362=)
c.3903A= (p.Arg1301=)
c.3789A= (p.Arg1263=)
c.3180A= (p.Arg1060=)
2g.47806643A>CCA426122226FBXO11,MSH6c.3696A>C (p.Arg1232=)
c.3609A>C (p.Arg1203=)
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c.2427A>C (p.Arg809=)
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c.1448A>C (n.1448A>C)
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n.2844A>C
n.5151A>C
n.2588A>C
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n.4105T>G
n.4367T>G
c.3993A>C (p.Arg1331=)
c.3603A>C (p.Arg1201=)
c.169+1552T>G (n.169+1552T>G)
c.*124+1351T>G (n.*124+1351T>G)
c.*3340A>C (n.*3340A>C)
c.3087A>C (p.Arg1029=)
c.894A>C (p.Arg298=)
c.3810A>C (p.Arg1270=)
c.4086A>C (p.Arg1362=)
c.3903A>C (p.Arg1301=)
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c.3180A>C (p.Arg1060=)
ClinVar
2g.47806643A>GCA072461FBXO11,MSH6c.3696A>G (p.Arg1232=)
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c.2427A>G (p.Arg809=)
c.3999A>G (p.Arg1333=)
c.1448A>G (n.1448A>G)
c.2766A>G (p.Arg922=)
n.2844A>G
n.5151A>G
n.2588A>G
n.2255A>G
n.2657A>G
n.1402A>G
n.3287A>G
n.4105T>C
n.4367T>C
c.3993A>G (p.Arg1331=)
c.3603A>G (p.Arg1201=)
c.169+1552T>C (n.169+1552T>C)
c.*124+1351T>C (n.*124+1351T>C)
c.*3340A>G (n.*3340A>G)
c.3087A>G (p.Arg1029=)
c.894A>G (p.Arg298=)
c.3810A>G (p.Arg1270=)
c.4086A>G (p.Arg1362=)
c.3903A>G (p.Arg1301=)
c.3789A>G (p.Arg1263=)
c.3180A>G (p.Arg1060=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806643A>TCA426122227FBXO11,MSH6c.3696A>T (p.Arg1232=)
c.3609A>T (p.Arg1203=)
n.4667A>T
c.2427A>T (p.Arg809=)
c.3999A>T (p.Arg1333=)
c.1448A>T (n.1448A>T)
c.2766A>T (p.Arg922=)
n.2844A>T
n.5151A>T
n.2588A>T
n.2255A>T
n.2657A>T
n.1402A>T
n.3287A>T
n.4105T>A
n.4367T>A
c.3993A>T (p.Arg1331=)
c.3603A>T (p.Arg1201=)
c.169+1552T>A (n.169+1552T>A)
c.*124+1351T>A (n.*124+1351T>A)
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c.3087A>T (p.Arg1029=)
c.894A>T (p.Arg298=)
c.3810A>T (p.Arg1270=)
c.4086A>T (p.Arg1362=)
c.3903A>T (p.Arg1301=)
c.3789A>T (p.Arg1263=)
c.3180A>T (p.Arg1060=)
2g.47806646_47806648dupCA2580611339FBXO11,MSH6c.3699_3701dup (p.Leu1233_Phe1234insLeu)
c.3612_3614dup (p.Leu1204_Phe1205insLeu)
n.4670_4672dup
c.2430_2432dup (p.Leu810_Phe811insLeu)
c.4002_4004dup (p.Leu1334_Phe1335insLeu)
c.1451_1453dup (n.1451_1453dup)
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n.2847_2849dup
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n.2591_2593dup
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n.2660_2662dup
n.1405_1407dup
n.3290_3292dup
n.4103_4105dup
n.4365_4367dup
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c.3606_3608dup (p.Leu1202_Phe1203insLeu)
c.169+1550_169+1552dup (n.169+1550_169+1552dup)
c.*124+1349_*124+1351dup (n.*124+1349_*124+1351dup)
c.*3343_*3345dup (n.*3343_*3345dup)
c.3090_3092dup (p.Leu1030_Phe1031insLeu)
c.897_899dup (p.Leu299_Phe300insLeu)
c.3813_3815dup (p.Leu1271_Phe1272insLeu)
c.4089_4091dup (p.Leu1363_Phe1364insLeu)
c.3906_3908dup (p.Leu1302_Phe1303insLeu)
c.3792_3794dup (p.Leu1264_Phe1265insLeu)
c.3183_3185dup (p.Leu1061_Phe1062insLeu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806644T>ACA015070FBXO11,MSH6c.3697T>A (p.Leu1233Ile)
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c.*124+1350A>T (n.*124+1350A>T)
c.*3341T>A (n.*3341T>A)
c.3088T>A (p.Leu1030Ile)
c.895T>A (p.Leu299Ile)
c.3811T>A (p.Leu1271Ile)
c.4087T>A (p.Leu1363Ile)
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c.3790T>A (p.Leu1264Ile)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806644T>CCA426122229FBXO11,MSH6c.3697T>C (p.Leu1233=)
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c.2428T>C (p.Leu810=)
c.4000T>C (p.Leu1334=)
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c.2767T>C (p.Leu923=)
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c.*124+1350A>G (n.*124+1350A>G)
c.*3341T>C (n.*3341T>C)
c.3088T>C (p.Leu1030=)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.3811T>C (p.Leu1271=)
c.4087T>C (p.Leu1363=)
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c.3181T>C (p.Leu1061=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47806644T>GCA346761595FBXO11,MSH6c.3697T>G (p.Leu1233Val)
c.3610T>G (p.Leu1204Val)
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c.169+1551A>C (n.169+1551A>C)
c.*124+1350A>C (n.*124+1350A>C)
c.*3341T>G (n.*3341T>G)
c.3088T>G (p.Leu1030Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
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c.4087T>G (p.Leu1363Val)
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ClinVar dbSNP
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c.2428T= (p.Leu810=)
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c.*3341T= (n.*3341T=)
c.3088T= (p.Leu1030=)
c.895T= (p.Leu299=)
c.3811T= (p.Leu1271=)
c.4087T= (p.Leu1363=)
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c.3790T= (p.Leu1264=)
c.3181T= (p.Leu1061=)
2g.47806646_47806649dupCA658795761FBXO11,MSH6c.3699_3702dup (p.Arg1235IlefsTer8)
c.3612_3615dup (p.Arg1206IlefsTer8)
n.4670_4673dup
c.2430_2433dup (p.Arg812IlefsTer8)
c.4002_4005dup (p.Arg1336IlefsTer8)
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c.2769_2772dup (p.Arg925IlefsTer8)
n.2847_2850dup
n.5154_5157dup
n.2591_2594dup
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n.2660_2663dup
n.1405_1408dup
n.3290_3293dup
n.4101_4104dup
n.4363_4366dup
c.3996_3999dup (p.Arg1334IlefsTer8)
c.3606_3609dup (p.Arg1204IlefsTer8)
c.169+1548_169+1551dup (n.169+1548_169+1551dup)
c.*124+1347_*124+1350dup (n.*124+1347_*124+1350dup)
c.*3343_*3346dup (n.*3343_*3346dup)
c.3090_3093dup (p.Arg1032IlefsTer8)
c.897_900dup (p.Arg301IlefsTer8)
c.3813_3816dup (p.Arg1273IlefsTer8)
c.4089_4092dup (p.Arg1365IlefsTer8)
c.3906_3909dup (p.Arg1304IlefsTer8)
c.3792_3795dup (p.Arg1266IlefsTer8)
c.3183_3186dup (p.Arg1063IlefsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.47806645T>ACA346761596FBXO11,MSH6c.3698T>A (p.Leu1233Ter)
c.3611T>A (p.Leu1204Ter)
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c.2429T>A (p.Leu810Ter)
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n.2659T>A
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c.3995T>A (p.Leu1332Ter)
c.3605T>A (p.Leu1202Ter)
c.169+1550A>T (n.169+1550A>T)
c.*124+1349A>T (n.*124+1349A>T)
c.*3342T>A (n.*3342T>A)
c.3089T>A (p.Leu1030Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.3812T>A (p.Leu1271Ter)
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c.3182T>A (p.Leu1061Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47806645T>CCA346761597FBXO11,MSH6c.3698T>C (p.Leu1233Ser)
c.3611T>C (p.Leu1204Ser)
n.4669T>C
c.2429T>C (p.Leu810Ser)
c.4001T>C (p.Leu1334Ser)
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n.2846T>C
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c.*124+1349A>G (n.*124+1349A>G)
c.*3342T>C (n.*3342T>C)
c.3089T>C (p.Leu1030Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.3812T>C (p.Leu1271Ser)
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c.3182T>C (p.Leu1061Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806645T>GCA346761598FBXO11,MSH6c.3698T>G (p.Leu1233Ter)
c.3611T>G (p.Leu1204Ter)
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n.1404T>G
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n.4365A>C
c.3995T>G (p.Leu1332Ter)
c.3605T>G (p.Leu1202Ter)
c.169+1550A>C (n.169+1550A>C)
c.*124+1349A>C (n.*124+1349A>C)
c.*3342T>G (n.*3342T>G)
c.3089T>G (p.Leu1030Ter)
c.896T>G (p.Leu299Ter)
c.3812T>G (p.Leu1271Ter)
c.4088T>G (p.Leu1363Ter)
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c.3182T>G (p.Leu1061Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47806645T=CA2496054365FBXO11,MSH6c.3698T= (p.Leu1233=)
c.3611T= (p.Leu1204=)
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c.*124+1349A= (n.*124+1349A=)
c.*3342T= (n.*3342T=)
c.3089T= (p.Leu1030=)
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c.3905T= (p.Leu1302=)
c.3791T= (p.Leu1264=)
c.3182T= (p.Leu1061=)
2g.47806646_47806647dupCA915943986FBXO11,MSH6c.3699_3700dup (p.Phe1234TyrfsTer14)
c.3612_3613dup (p.Phe1205TyrfsTer14)
n.4670_4671dup
c.2430_2431dup (p.Phe811TyrfsTer14)
c.4002_4003dup (p.Phe1335TyrfsTer14)
c.1451_1452dup (n.1451_1452dup)
c.2769_2770dup (p.Phe924TyrfsTer14)
n.2847_2848dup
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n.3290_3291dup
n.4102_4103dup
n.4364_4365dup
c.3996_3997dup (p.Phe1333TyrfsTer14)
c.3606_3607dup (p.Phe1203TyrfsTer14)
c.169+1549_169+1550dup (n.169+1549_169+1550dup)
c.*124+1348_*124+1349dup (n.*124+1348_*124+1349dup)
c.*3343_*3344dup (n.*3343_*3344dup)
c.3090_3091dup (p.Phe1031TyrfsTer14)
c.897_898dup (p.Phe300TyrfsTer14)
c.3813_3814dup (p.Phe1272TyrfsTer14)
c.4089_4090dup (p.Phe1364TyrfsTer14)
c.3906_3907dup (p.Phe1303TyrfsTer14)
c.3792_3793dup (p.Phe1265TyrfsTer14)
c.3183_3184dup (p.Phe1062TyrfsTer14)
ClinVar dbSNP
2g.47806646A=CA2496054366FBXO11,MSH6c.3699A= (p.Leu1233=)
c.3612A= (p.Leu1204=)
n.4670A=
c.2430A= (p.Leu810=)
c.4002A= (p.Leu1334=)
c.1451A= (n.1451A=)
c.2769A= (p.Leu923=)
n.2847A=
n.5154A=
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n.4102T=
n.4364T=
c.3996A= (p.Leu1332=)
c.3606A= (p.Leu1202=)
c.169+1549T= (n.169+1549T=)
c.*124+1348T= (n.*124+1348T=)
c.*3343A= (n.*3343A=)
c.3090A= (p.Leu1030=)
c.897A= (p.Leu299=)
c.3813A= (p.Leu1271=)
c.4089A= (p.Leu1363=)
c.3906A= (p.Leu1302=)
c.3792A= (p.Leu1264=)
c.3183A= (p.Leu1061=)
2g.47806646A>CCA346761599FBXO11,MSH6c.3699A>C (p.Leu1233Phe)
c.3612A>C (p.Leu1204Phe)
n.4670A>C
c.2430A>C (p.Leu810Phe)
c.4002A>C (p.Leu1334Phe)
c.1451A>C (n.1451A>C)
c.2769A>C (p.Leu923Phe)
n.2847A>C
n.5154A>C
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n.2258A>C
n.2660A>C
n.1405A>C
n.3290A>C
n.4102T>G
n.4364T>G
c.3996A>C (p.Leu1332Phe)
c.3606A>C (p.Leu1202Phe)
c.169+1549T>G (n.169+1549T>G)
c.*124+1348T>G (n.*124+1348T>G)
c.*3343A>C (n.*3343A>C)
c.3090A>C (p.Leu1030Phe)
c.897A>C (p.Leu299Phe)
c.3813A>C (p.Leu1271Phe)
c.4089A>C (p.Leu1363Phe)
c.3906A>C (p.Leu1302Phe)
c.3792A>C (p.Leu1264Phe)
c.3183A>C (p.Leu1061Phe)
dbSNP
2g.47806646A>GCA426122231FBXO11,MSH6c.3699A>G (p.Leu1233=)
c.3612A>G (p.Leu1204=)
n.4670A>G
c.2430A>G (p.Leu810=)
c.4002A>G (p.Leu1334=)
c.1451A>G (n.1451A>G)
c.2769A>G (p.Leu923=)
n.2847A>G
n.5154A>G
n.2591A>G
n.2258A>G
n.2660A>G
n.1405A>G
n.3290A>G
n.4102T>C
n.4364T>C
c.3996A>G (p.Leu1332=)
c.3606A>G (p.Leu1202=)
c.169+1549T>C (n.169+1549T>C)
c.*124+1348T>C (n.*124+1348T>C)
c.*3343A>G (n.*3343A>G)
c.3090A>G (p.Leu1030=)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.3813A>G (p.Leu1271=)
c.4089A>G (p.Leu1363=)
c.3906A>G (p.Leu1302=)
c.3792A>G (p.Leu1264=)
c.3183A>G (p.Leu1061=)
gnomAD v4
2g.47806646A>TCA346761600FBXO11,MSH6c.3699A>T (p.Leu1233Phe)
c.3612A>T (p.Leu1204Phe)
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c.1451A>T (n.1451A>T)
c.2769A>T (p.Leu923Phe)
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n.2591A>T
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c.169+1549T>A (n.169+1549T>A)
c.*124+1348T>A (n.*124+1348T>A)
c.*3343A>T (n.*3343A>T)
c.3090A>T (p.Leu1030Phe)
c.897A>T (p.Leu299Phe)
c.3813A>T (p.Leu1271Phe)
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c.3906A>T (p.Leu1302Phe)
c.3792A>T (p.Leu1264Phe)
c.3183A>T (p.Leu1061Phe)
dbSNP
2g.47806646_47806650dupCA330585FBXO11,MSH6c.3699_3703dup (p.Arg1235HisfsTer14)
c.3612_3616dup (p.Arg1206HisfsTer14)
n.4670_4674dup
c.2430_2434dup (p.Arg812HisfsTer14)
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c.2769_2773dup (p.Arg925HisfsTer14)
n.2847_2851dup
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n.3290_3294dup
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c.*124+1344_*124+1348dup (n.*124+1344_*124+1348dup)
c.*3343_*3347dup (n.*3343_*3347dup)
c.3090_3094dup (p.Arg1032HisfsTer14)
c.897_901dup (p.Arg301HisfsTer14)
c.3813_3817dup (p.Arg1273HisfsTer14)
c.4089_4093dup (p.Arg1365HisfsTer14)
c.3906_3910dup (p.Arg1304HisfsTer14)
c.3792_3796dup (p.Arg1266HisfsTer14)
c.3183_3187dup (p.Arg1063HisfsTer14)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806647_47806714dupCA2695200542FBXO11,MSH6c.3700_3704+63dup
c.3613_3617+63dup
n.4671_4675+63dup
c.2431_2435+63dup
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c.1452_1456+63dup
c.2770_2774+63dup
n.2848_2915dup
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n.3291_3295+63dup
n.4035_4102dup
n.4297_4364dup
c.3997_4001+63dup
c.3607_3611+63dup
c.169+1482_169+1549dup (n.169+1482_169+1549dup)
c.*124+1281_*124+1348dup (n.*124+1281_*124+1348dup)
c.*3344_*3348+63dup
c.3091_3095+63dup
c.898_902+63dup
c.3814_3818+63dup
c.4090_4094+63dup
c.3907_3911+63dup
c.3793_3797+63dup
c.3184_3188+63dup
ClinVar
2g.47806647T>ACA346761601FBXO11,MSH6c.3700T>A (p.Phe1234Ile)
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c.2431T>A (p.Phe811Ile)
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c.3607T>A (p.Phe1203Ile)
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c.*3344T>A (n.*3344T>A)
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dbSNP
2g.47806647T>CCA346761602FBXO11,MSH6c.3700T>C (p.Phe1234Leu)
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ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806647T>GCA346761603FBXO11,MSH6c.3700T>G (p.Phe1234Val)
c.3613T>G (p.Phe1205Val)
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n.2848T>G
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n.2661T>G
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c.3997T>G (p.Phe1333Val)
c.3607T>G (p.Phe1203Val)
c.169+1548A>C (n.169+1548A>C)
c.*124+1347A>C (n.*124+1347A>C)
c.*3344T>G (n.*3344T>G)
c.3091T>G (p.Phe1031Val)
c.898T>G (p.Phe300Val)
c.3814T>G (p.Phe1272Val)
c.4090T>G (p.Phe1364Val)
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c.3184T>G (p.Phe1062Val)
dbSNP
2g.47806649dupCA279676FBXO11,MSH6c.3702dup (p.Arg1235SerfsTer7)
c.3615dup (p.Arg1206SerfsTer7)
n.4673dup
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n.3293dup
n.4101dup
n.4363dup
c.3999dup (p.Arg1334SerfsTer7)
c.3609dup (p.Arg1204SerfsTer7)
c.169+1548dup (n.169+1548dup)
c.*124+1347dup (n.*124+1347dup)
c.*3346dup (n.*3346dup)
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c.900dup (p.Arg301SerfsTer7)
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c.3186dup (p.Arg1063SerfsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.47806648T>ACA346761604FBXO11,MSH6c.3701T>A (p.Phe1234Tyr)
c.3614T>A (p.Phe1205Tyr)
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c.2432T>A (p.Phe811Tyr)
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c.3998T>A (p.Phe1333Tyr)
c.3608T>A (p.Phe1203Tyr)
c.169+1547A>T (n.169+1547A>T)
c.*124+1346A>T (n.*124+1346A>T)
c.*3345T>A (n.*3345T>A)
c.3092T>A (p.Phe1031Tyr)
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
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c.4091T>A (p.Phe1364Tyr)
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c.3185T>A (p.Phe1062Tyr)
dbSNP
2g.47806648T>CCA346761605FBXO11,MSH6c.3701T>C (p.Phe1234Ser)
c.3614T>C (p.Phe1205Ser)
n.4672T>C
c.2432T>C (p.Phe811Ser)
c.4004T>C (p.Phe1335Ser)
c.1453T>C (n.1453T>C)
c.2771T>C (p.Phe924Ser)
n.2849T>C
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n.2593T>C
n.2260T>C
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n.1407T>C
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n.4100A>G
n.4362A>G
c.3998T>C (p.Phe1333Ser)
c.3608T>C (p.Phe1203Ser)
c.169+1547A>G (n.169+1547A>G)
c.*124+1346A>G (n.*124+1346A>G)
c.*3345T>C (n.*3345T>C)
c.3092T>C (p.Phe1031Ser)
c.899T>C (p.Phe300Ser)
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c.4091T>C (p.Phe1364Ser)
c.3908T>C (p.Phe1303Ser)
c.3794T>C (p.Phe1265Ser)
c.3185T>C (p.Phe1062Ser)
2g.47806648T>GCA346761606FBXO11,MSH6c.3701T>G (p.Phe1234Cys)
c.3614T>G (p.Phe1205Cys)
n.4672T>G
c.2432T>G (p.Phe811Cys)
c.4004T>G (p.Phe1335Cys)
c.1453T>G (n.1453T>G)
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c.3998T>G (p.Phe1333Cys)
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c.169+1547A>C (n.169+1547A>C)
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c.*3345T>G (n.*3345T>G)
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c.899T>G (p.Phe300Cys)
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c.3185T>G (p.Phe1062Cys)
2g.47806649T>ACA346761608FBXO11,MSH6c.3702T>A (p.Phe1234Leu)
c.3615T>A (p.Phe1205Leu)
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n.4361A>T
c.3999T>A (p.Phe1333Leu)
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c.*124+1345A>T (n.*124+1345A>T)
c.*3346T>A (n.*3346T>A)
c.3093T>A (p.Phe1031Leu)
c.900T>A (p.Phe300Leu)
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c.3186T>A (p.Phe1062Leu)
dbSNP
2g.47806649T>CCA426122233FBXO11,MSH6c.3702T>C (p.Phe1234=)
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c.*3346T>C (n.*3346T>C)
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2g.47806649T>GCA346761607FBXO11,MSH6c.3702T>G (p.Phe1234Leu)
c.3615T>G (p.Phe1205Leu)
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c.2772T>G (p.Phe924Leu)
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c.3999T>G (p.Phe1333Leu)
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c.169+1546A>C (n.169+1546A>C)
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ClinVar
2g.47806649T=CA2496054367FBXO11,MSH6c.3702T= (p.Phe1234=)
c.3615T= (p.Phe1205=)
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c.*3346T= (n.*3346T=)
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2g.47806650_47806675dupCA2597473848FBXO11,MSH6c.3703_3704+24dup
c.3616_3617+24dup
n.4674_4675+24dup
c.2434_2435+24dup
c.4006_4007+24dup
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c.*124+1320_*124+1345dup (n.*124+1320_*124+1345dup)
c.*3347_*3348+24dup
c.3094_3095+24dup
c.901_902+24dup
c.3817_3818+24dup
c.4093_4094+24dup
c.3910_3911+24dup
c.3796_3797+24dup
c.3187_3188+24dup
gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806650_47806668dupCA16617721FBXO11,MSH6c.3703_3704+17dup
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c.4000_4001+17dup
c.3610_3611+17dup
c.169+1527_169+1545dup (n.169+1527_169+1545dup)
c.*124+1326_*124+1344dup (n.*124+1326_*124+1344dup)
c.*3347_*3348+17dup
c.3094_3095+17dup
c.901_902+17dup
c.3817_3818+17dup
c.4093_4094+17dup
c.3910_3911+17dup
c.3796_3797+17dup
c.3187_3188+17dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806650_47806671delCA2580067545FBXO11,MSH6c.3703_3704+20del
c.3616_3617+20del
n.4674_4675+20del
c.2434_2435+20del
c.4006_4007+20del
c.1455_1456+20del
c.2773_2774+20del
n.2851_2872del
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n.4339_4360del
c.4000_4001+20del
c.3610_3611+20del
c.169+1524_169+1545del (n.169+1524_169+1545del)
c.*124+1323_*124+1344del (n.*124+1323_*124+1344del)
c.*3347_*3348+20del
c.3094_3095+20del
c.901_902+20del
c.3817_3818+20del
c.4093_4094+20del
c.3910_3911+20del
c.3796_3797+20del
c.3187_3188+20del
ClinVar
2g.47806651G>ACA015202FBXO11,MSH6c.3704G>A (p.Arg1235Gln)
c.3617G>A (p.Arg1206Gln)
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c.4007G>A (p.Arg1336Gln)
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n.4359C>T
c.4001G>A (p.Arg1334Gln)
c.3611G>A (p.Arg1204Gln)
c.169+1544C>T (n.169+1544C>T)
c.*124+1343C>T (n.*124+1343C>T)
c.*3348G>A (n.*3348G>A)
c.3095G>A (p.Arg1032Gln)
c.902G>A (p.Arg301Gln)
c.3818G>A (p.Arg1273Gln)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806651G>CCA10578173FBXO11,MSH6c.3704G>C (p.Arg1235Pro)
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c.3095G>C (p.Arg1032Pro)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806651G=CA2496054369FBXO11,MSH6c.3704G= (p.Arg1235=)
c.3617G= (p.Arg1206=)
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c.*3348G= (n.*3348G=)
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c.3818G= (p.Arg1273=)
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c.3911G= (p.Arg1304=)
c.3797G= (p.Arg1266=)
c.3188G= (p.Arg1063=)
2g.47806651G>TCA346761610FBXO11,MSH6c.3704G>T (p.Arg1235Leu)
c.3617G>T (p.Arg1206Leu)
n.4675G>T
c.2435G>T (p.Arg812Leu)
c.4007G>T (p.Arg1336Leu)
c.1456G>T (n.1456G>T)
c.2774G>T (p.Arg925Leu)
n.2852G>T
n.5159G>T
n.2596G>T
n.2263G>T
n.2665G>T
n.1410G>T
n.3295G>T
n.4097C>A
n.4359C>A
c.4001G>T (p.Arg1334Leu)
c.3611G>T (p.Arg1204Leu)
c.169+1544C>A (n.169+1544C>A)
c.*124+1343C>A (n.*124+1343C>A)
c.*3348G>T (n.*3348G>T)
c.3095G>T (p.Arg1032Leu)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.3818G>T (p.Arg1273Leu)
c.4094G>T (p.Arg1365Leu)
c.3911G>T (p.Arg1304Leu)
c.3797G>T (p.Arg1266Leu)
c.3188G>T (p.Arg1063Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806652delCA2580067548FBXO11,MSH6c.3704+1del
c.3617+1del
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n.2263+1del
n.2665+1del
n.1410+1del
n.3295+1del
n.4097del
n.4359del
c.4001+1del
c.3611+1del
c.169+1544del (n.169+1544del)
c.*124+1343del (n.*124+1343del)
c.*3348+1del
c.3095+1del
c.902+1del
c.3818+1del
c.4094+1del
c.3911+1del
c.3797+1del
c.3188+1del
ClinVar dbSNP
2g.47806652G>ACA346761611FBXO11,MSH6c.3704+1G>A (n.3704+1G>A)
c.3617+1G>A (n.3617+1G>A)
n.4675+1G>A
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n.2853G>A
n.5160G>A
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n.2263+1G>A
n.2665+1G>A
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n.3295+1G>A
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n.4358C>T
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c.169+1543C>T (n.169+1543C>T)
c.*124+1342C>T (n.*124+1342C>T)
c.*3348+1G>A (n.*3348+1G>A)
c.3095+1G>A (n.3095+1G>A)
c.902+1G>A (n.902+1G>A)
c.3818+1G>A (n.3818+1G>A)
c.4094+1G>A (n.4094+1G>A)
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c.3797+1G>A (n.3797+1G>A)
c.3188+1G>A (n.3188+1G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47806652G>CCA346761612FBXO11,MSH6c.3704+1G>C (n.3704+1G>C)
c.3617+1G>C (n.3617+1G>C)
n.4675+1G>C
c.2435+1G>C (n.2435+1G>C)
c.4007+1G>C (n.4007+1G>C)
c.1456+1G>C (n.1456+1G>C)
c.2774+1G>C (n.2774+1G>C)
n.2853G>C
n.5160G>C
n.2596+1G>C
n.2263+1G>C
n.2665+1G>C
n.1410+1G>C
n.3295+1G>C
n.4096C>G
n.4358C>G
c.4001+1G>C (n.4001+1G>C)
c.3611+1G>C (n.3611+1G>C)
c.169+1543C>G (n.169+1543C>G)
c.*124+1342C>G (n.*124+1342C>G)
c.*3348+1G>C (n.*3348+1G>C)
c.3095+1G>C (n.3095+1G>C)
c.902+1G>C (n.902+1G>C)
c.3818+1G>C (n.3818+1G>C)
c.4094+1G>C (n.4094+1G>C)
c.3911+1G>C (n.3911+1G>C)
c.3797+1G>C (n.3797+1G>C)
c.3188+1G>C (n.3188+1G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47806652G=CA2496054371FBXO11,MSH6c.3704+1G= (n.3704+1G=)
c.3617+1G= (n.3617+1G=)
n.4675+1G=
c.2435+1G= (n.2435+1G=)
c.4007+1G= (n.4007+1G=)
c.1456+1G= (n.1456+1G=)
c.2774+1G= (n.2774+1G=)
n.2853G=
n.5160G=
n.2596+1G=
n.2263+1G=
n.2665+1G=
n.1410+1G=
n.3295+1G=
n.4096C=
n.4358C=
c.4001+1G= (n.4001+1G=)
c.3611+1G= (n.3611+1G=)
c.169+1543C= (n.169+1543C=)
c.*124+1342C= (n.*124+1342C=)
c.*3348+1G= (n.*3348+1G=)
c.3095+1G= (n.3095+1G=)
c.902+1G= (n.902+1G=)
c.3818+1G= (n.3818+1G=)
c.4094+1G= (n.4094+1G=)
c.3911+1G= (n.3911+1G=)
c.3797+1G= (n.3797+1G=)
c.3188+1G= (n.3188+1G=)
2g.47806652G>TCA346761613FBXO11,MSH6c.3704+1G>T (n.3704+1G>T)
c.3617+1G>T (n.3617+1G>T)
n.4675+1G>T
c.2435+1G>T (n.2435+1G>T)
c.4007+1G>T (n.4007+1G>T)
c.1456+1G>T (n.1456+1G>T)
c.2774+1G>T (n.2774+1G>T)
n.2853G>T
n.5160G>T
n.2596+1G>T
n.2263+1G>T
n.2665+1G>T
n.1410+1G>T
n.3295+1G>T
n.4096C>A
n.4358C>A
c.4001+1G>T (n.4001+1G>T)
c.3611+1G>T (n.3611+1G>T)
c.169+1543C>A (n.169+1543C>A)
c.*124+1342C>A (n.*124+1342C>A)
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2860_2867del
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n.4350_4357del
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c.169+1535_169+1542del (n.169+1535_169+1542del)
c.*124+1334_*124+1341del (n.*124+1334_*124+1341del)
c.*3348+8_*3348+15del (n.*3348+8_*3348+15del)
c.3095+8_3095+15del (n.3095+8_3095+15del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806662_47806686dupCA2573134798FBXO11,MSH6c.3704+11_3704+35dup (n.3704+11_3704+35dup)
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n.4675+11_4675+35dup
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n.2863_2887dup
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n.4071_4095dup
n.4333_4357dup
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c.3611+11_3611+35dup (n.3611+11_3611+35dup)
c.169+1518_169+1542dup (n.169+1518_169+1542dup)
c.*124+1317_*124+1341dup (n.*124+1317_*124+1341dup)
c.*3348+11_*3348+35dup (n.*3348+11_*3348+35dup)
c.3095+11_3095+35dup (n.3095+11_3095+35dup)
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c.3188+11_3188+35dup (n.3188+11_3188+35dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806662_47806686delCA072491FBXO11,MSH6c.3704+11_3704+35del (n.3704+11_3704+35del)
c.3617+11_3617+35del (n.3617+11_3617+35del)
n.4675+11_4675+35del
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n.2863_2887del
n.5170_5194del
n.2596+11_2596+35del
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n.4071_4095del
n.4333_4357del
c.4001+11_4001+35del (n.4001+11_4001+35del)
c.3611+11_3611+35del (n.3611+11_3611+35del)
c.169+1518_169+1542del (n.169+1518_169+1542del)
c.*124+1317_*124+1341del (n.*124+1317_*124+1341del)
c.*3348+11_*3348+35del (n.*3348+11_*3348+35del)
c.3095+11_3095+35del (n.3095+11_3095+35del)
c.902+11_902+35del (n.902+11_902+35del)
c.3818+11_3818+35del (n.3818+11_3818+35del)
c.4094+11_4094+35del (n.4094+11_4094+35del)
c.3911+11_3911+35del (n.3911+11_3911+35del)
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c.3188+11_3188+35del (n.3188+11_3188+35del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806654A=CA2496054374FBXO11,MSH6c.3704+3A= (n.3704+3A=)
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c.*124+1340T= (n.*124+1340T=)
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c.3095+3A= (n.3095+3A=)
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c.3818+3A= (n.3818+3A=)
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2g.47806654A>CCA916080294FBXO11,MSH6c.3704+3A>C (n.3704+3A>C)
c.3617+3A>C (n.3617+3A>C)
n.4675+3A>C
c.2435+3A>C (n.2435+3A>C)
c.4007+3A>C (n.4007+3A>C)
c.1456+3A>C (n.1456+3A>C)
c.2774+3A>C (n.2774+3A>C)
n.2855A>C
n.5162A>C
n.2596+3A>C
n.2263+3A>C
n.2665+3A>C
n.1410+3A>C
n.3295+3A>C
n.4094T>G
n.4356T>G
c.4001+3A>C (n.4001+3A>C)
c.3611+3A>C (n.3611+3A>C)
c.169+1541T>G (n.169+1541T>G)
c.*124+1340T>G (n.*124+1340T>G)
c.*3348+3A>C (n.*3348+3A>C)
c.3095+3A>C (n.3095+3A>C)
c.902+3A>C (n.902+3A>C)
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c.4094+3A>C (n.4094+3A>C)
c.3911+3A>C (n.3911+3A>C)
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c.3188+3A>C (n.3188+3A>C)
ClinVar dbSNP
2g.47806654A>GCA2699134180FBXO11,MSH6c.3704+3A>G (n.3704+3A>G)
c.3617+3A>G (n.3617+3A>G)
n.4675+3A>G
c.2435+3A>G (n.2435+3A>G)
c.4007+3A>G (n.4007+3A>G)
c.1456+3A>G (n.1456+3A>G)
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c.*124+1340T>C (n.*124+1340T>C)
c.*3348+3A>G (n.*3348+3A>G)
c.3095+3A>G (n.3095+3A>G)
c.902+3A>G (n.902+3A>G)
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c.3797+3A>G (n.3797+3A>G)
c.3188+3A>G (n.3188+3A>G)
dbSNP
2g.47806654A>TCA2699134181FBXO11,MSH6c.3704+3A>T (n.3704+3A>T)
c.3617+3A>T (n.3617+3A>T)
n.4675+3A>T
c.2435+3A>T (n.2435+3A>T)
c.4007+3A>T (n.4007+3A>T)
c.1456+3A>T (n.1456+3A>T)
c.2774+3A>T (n.2774+3A>T)
n.2855A>T
n.5162A>T
n.2596+3A>T
n.2263+3A>T
n.2665+3A>T
n.1410+3A>T
n.3295+3A>T
n.4094T>A
n.4356T>A
c.4001+3A>T (n.4001+3A>T)
c.3611+3A>T (n.3611+3A>T)
c.169+1541T>A (n.169+1541T>A)
c.*124+1340T>A (n.*124+1340T>A)
c.*3348+3A>T (n.*3348+3A>T)
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dbSNP
2g.47806654_47806656dupCA658795762FBXO11,MSH6c.3704+3_3704+5dup (n.3704+3_3704+5dup)
c.3617+3_3617+5dup (n.3617+3_3617+5dup)
n.4675+3_4675+5dup
c.2435+3_2435+5dup (n.2435+3_2435+5dup)
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c.2774+3_2774+5dup (n.2774+3_2774+5dup)
n.2855_2857dup
n.5162_5164dup
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n.4092_4094dup
n.4354_4356dup
c.4001+3_4001+5dup (n.4001+3_4001+5dup)
c.3611+3_3611+5dup (n.3611+3_3611+5dup)
c.169+1539_169+1541dup (n.169+1539_169+1541dup)
c.*124+1338_*124+1340dup (n.*124+1338_*124+1340dup)
c.*3348+3_*3348+5dup (n.*3348+3_*3348+5dup)
c.3095+3_3095+5dup (n.3095+3_3095+5dup)
c.902+3_902+5dup (n.902+3_902+5dup)
c.3818+3_3818+5dup (n.3818+3_3818+5dup)
c.4094+3_4094+5dup (n.4094+3_4094+5dup)
c.3911+3_3911+5dup (n.3911+3_3911+5dup)
c.3797+3_3797+5dup (n.3797+3_3797+5dup)
c.3188+3_3188+5dup (n.3188+3_3188+5dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806655_47806659dupCA015184FBXO11,MSH6c.3704+4_3704+8dup (n.3704+4_3704+8dup)
c.3617+4_3617+8dup (n.3617+4_3617+8dup)
n.4675+4_4675+8dup
c.2435+4_2435+8dup (n.2435+4_2435+8dup)
c.4007+4_4007+8dup (n.4007+4_4007+8dup)
c.1456+4_1456+8dup (n.1456+4_1456+8dup)
c.2774+4_2774+8dup (n.2774+4_2774+8dup)
n.2856_2860dup
n.5163_5167dup
n.2596+4_2596+8dup
n.2263+4_2263+8dup
n.2665+4_2665+8dup
n.1410+4_1410+8dup
n.3295+4_3295+8dup
n.4090_4094dup
n.4352_4356dup
c.4001+4_4001+8dup (n.4001+4_4001+8dup)
c.3611+4_3611+8dup (n.3611+4_3611+8dup)
c.169+1537_169+1541dup (n.169+1537_169+1541dup)
c.*124+1336_*124+1340dup (n.*124+1336_*124+1340dup)
c.*3348+4_*3348+8dup (n.*3348+4_*3348+8dup)
c.3095+4_3095+8dup (n.3095+4_3095+8dup)
c.902+4_902+8dup (n.902+4_902+8dup)
c.3818+4_3818+8dup (n.3818+4_3818+8dup)
c.4094+4_4094+8dup (n.4094+4_4094+8dup)
c.3911+4_3911+8dup (n.3911+4_3911+8dup)
c.3797+4_3797+8dup (n.3797+4_3797+8dup)
c.3188+4_3188+8dup (n.3188+4_3188+8dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806654_47806664dupCA2697548138FBXO11,MSH6c.3704+3_3704+13dup (n.3704+3_3704+13dup)
c.3617+3_3617+13dup (n.3617+3_3617+13dup)
n.4675+3_4675+13dup
c.2435+3_2435+13dup (n.2435+3_2435+13dup)
c.4007+3_4007+13dup (n.4007+3_4007+13dup)
c.1456+3_1456+13dup (n.1456+3_1456+13dup)
c.2774+3_2774+13dup (n.2774+3_2774+13dup)
n.2855_2865dup
n.5162_5172dup
n.2596+3_2596+13dup
n.2263+3_2263+13dup
n.2665+3_2665+13dup
n.1410+3_1410+13dup
n.3295+3_3295+13dup
n.4084_4094dup
n.4346_4356dup
c.4001+3_4001+13dup (n.4001+3_4001+13dup)
c.3611+3_3611+13dup (n.3611+3_3611+13dup)
c.169+1531_169+1541dup (n.169+1531_169+1541dup)
c.*124+1330_*124+1340dup (n.*124+1330_*124+1340dup)
c.*3348+3_*3348+13dup (n.*3348+3_*3348+13dup)
c.3095+3_3095+13dup (n.3095+3_3095+13dup)
c.902+3_902+13dup (n.902+3_902+13dup)
c.3818+3_3818+13dup (n.3818+3_3818+13dup)
c.4094+3_4094+13dup (n.4094+3_4094+13dup)
c.3911+3_3911+13dup (n.3911+3_3911+13dup)
c.3797+3_3797+13dup (n.3797+3_3797+13dup)
c.3188+3_3188+13dup (n.3188+3_3188+13dup)
ClinVar
2g.47806656_47806713dupCA2582342383FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+62dup (n.3704+5_3704+62dup)
c.3617+5_3617+62dup (n.3617+5_3617+62dup)
n.4675+5_4675+62dup
c.2435+5_2435+62dup (n.2435+5_2435+62dup)
c.4007+5_4007+62dup (n.4007+5_4007+62dup)
c.1456+5_1456+62dup (n.1456+5_1456+62dup)
c.2774+5_2774+62dup (n.2774+5_2774+62dup)
n.2857_2914dup
n.5164_5221dup
n.2596+5_2596+62dup
n.2263+5_2263+62dup
n.2665+5_2665+62dup
n.1410+5_1410+62dup
n.3295+5_3295+62dup
n.4037_4094dup
n.4299_4356dup
c.4001+5_4001+62dup (n.4001+5_4001+62dup)
c.3611+5_3611+62dup (n.3611+5_3611+62dup)
c.169+1484_169+1541dup (n.169+1484_169+1541dup)
c.*124+1283_*124+1340dup (n.*124+1283_*124+1340dup)
c.*3348+5_*3348+62dup (n.*3348+5_*3348+62dup)
c.3095+5_3095+62dup (n.3095+5_3095+62dup)
c.902+5_902+62dup (n.902+5_902+62dup)
c.3818+5_3818+62dup (n.3818+5_3818+62dup)
c.4094+5_4094+62dup (n.4094+5_4094+62dup)
c.3911+5_3911+62dup (n.3911+5_3911+62dup)
c.3797+5_3797+62dup (n.3797+5_3797+62dup)
c.3188+5_3188+62dup (n.3188+5_3188+62dup)
ClinVar
2g.47806655A=CA2496054375FBXO11,MSH6c.3704+4A= (n.3704+4A=)
c.3617+4A= (n.3617+4A=)
n.4675+4A=
c.2435+4A= (n.2435+4A=)
c.4007+4A= (n.4007+4A=)
c.1456+4A= (n.1456+4A=)
c.2774+4A= (n.2774+4A=)
n.2856A=
n.5163A=
n.2596+4A=
n.2263+4A=
n.2665+4A=
n.1410+4A=
n.3295+4A=
n.4093T=
n.4355T=
c.4001+4A= (n.4001+4A=)
c.3611+4A= (n.3611+4A=)
c.169+1540T= (n.169+1540T=)
c.*124+1339T= (n.*124+1339T=)
c.*3348+4A= (n.*3348+4A=)
c.3095+4A= (n.3095+4A=)
c.902+4A= (n.902+4A=)
c.3818+4A= (n.3818+4A=)
c.4094+4A= (n.4094+4A=)
c.3911+4A= (n.3911+4A=)
c.3797+4A= (n.3797+4A=)
c.3188+4A= (n.3188+4A=)
2g.47806655A>GCA915943987FBXO11,MSH6c.3704+4A>G (n.3704+4A>G)
c.3617+4A>G (n.3617+4A>G)
n.4675+4A>G
c.2435+4A>G (n.2435+4A>G)
c.4007+4A>G (n.4007+4A>G)
c.1456+4A>G (n.1456+4A>G)
c.2774+4A>G (n.2774+4A>G)
n.2856A>G
n.5163A>G
n.2596+4A>G
n.2263+4A>G
n.2665+4A>G
n.1410+4A>G
n.3295+4A>G
n.4093T>C
n.4355T>C
c.4001+4A>G (n.4001+4A>G)
c.3611+4A>G (n.3611+4A>G)
c.169+1540T>C (n.169+1540T>C)
c.*124+1339T>C (n.*124+1339T>C)
c.*3348+4A>G (n.*3348+4A>G)
c.3095+4A>G (n.3095+4A>G)
c.902+4A>G (n.902+4A>G)
c.3818+4A>G (n.3818+4A>G)
c.4094+4A>G (n.4094+4A>G)
c.3911+4A>G (n.3911+4A>G)
c.3797+4A>G (n.3797+4A>G)
c.3188+4A>G (n.3188+4A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47806655A>TCA2699122850FBXO11,MSH6c.3704+4A>T (n.3704+4A>T)
c.3617+4A>T (n.3617+4A>T)
n.4675+4A>T
c.2435+4A>T (n.2435+4A>T)
c.4007+4A>T (n.4007+4A>T)
c.1456+4A>T (n.1456+4A>T)
c.2774+4A>T (n.2774+4A>T)
n.2856A>T
n.5163A>T
n.2596+4A>T
n.2263+4A>T
n.2665+4A>T
n.1410+4A>T
n.3295+4A>T
n.4093T>A
n.4355T>A
c.4001+4A>T (n.4001+4A>T)
c.3611+4A>T (n.3611+4A>T)
c.169+1540T>A (n.169+1540T>A)
c.*124+1339T>A (n.*124+1339T>A)
c.*3348+4A>T (n.*3348+4A>T)
c.3095+4A>T (n.3095+4A>T)
c.902+4A>T (n.902+4A>T)
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c.4094+4A>T (n.4094+4A>T)
c.3911+4A>T (n.3911+4A>T)
c.3797+4A>T (n.3797+4A>T)
c.3188+4A>T (n.3188+4A>T)
dbSNP
2g.47806656C>ACA1139656987FBXO11,MSH6c.3704+5C>A (n.3704+5C>A)
c.3617+5C>A (n.3617+5C>A)
n.4675+5C>A
c.2435+5C>A (n.2435+5C>A)
c.4007+5C>A (n.4007+5C>A)
c.1456+5C>A (n.1456+5C>A)
c.2774+5C>A (n.2774+5C>A)
n.2857C>A
n.5164C>A
n.2596+5C>A
n.2263+5C>A
n.2665+5C>A
n.1410+5C>A
n.3295+5C>A
n.4092G>T
n.4354G>T
c.4001+5C>A (n.4001+5C>A)
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c.169+1539G>T (n.169+1539G>T)
c.*124+1338G>T (n.*124+1338G>T)
c.*3348+5C>A (n.*3348+5C>A)
c.3095+5C>A (n.3095+5C>A)
c.902+5C>A (n.902+5C>A)
c.3818+5C>A (n.3818+5C>A)
c.4094+5C>A (n.4094+5C>A)
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c.3797+5C>A (n.3797+5C>A)
c.3188+5C>A (n.3188+5C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47806656C=CA2496054376FBXO11,MSH6c.3704+5C= (n.3704+5C=)
c.3617+5C= (n.3617+5C=)
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c.2435+5C= (n.2435+5C=)
c.4007+5C= (n.4007+5C=)
c.1456+5C= (n.1456+5C=)
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n.2857C=
n.5164C=
n.2596+5C=
n.2263+5C=
n.2665+5C=
n.1410+5C=
n.3295+5C=
n.4092G=
n.4354G=
c.4001+5C= (n.4001+5C=)
c.3611+5C= (n.3611+5C=)
c.169+1539G= (n.169+1539G=)
c.*124+1338G= (n.*124+1338G=)
c.*3348+5C= (n.*3348+5C=)
c.3095+5C= (n.3095+5C=)
c.902+5C= (n.902+5C=)
c.3818+5C= (n.3818+5C=)
c.4094+5C= (n.4094+5C=)
c.3911+5C= (n.3911+5C=)
c.3797+5C= (n.3797+5C=)
c.3188+5C= (n.3188+5C=)
2g.47806656C>GCA015172FBXO11,MSH6c.3704+5C>G (n.3704+5C>G)
c.3617+5C>G (n.3617+5C>G)
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n.2263+5C>G
n.2665+5C>G
n.1410+5C>G
n.3295+5C>G
n.4092G>C
n.4354G>C
c.4001+5C>G (n.4001+5C>G)
c.3611+5C>G (n.3611+5C>G)
c.169+1539G>C (n.169+1539G>C)
c.*124+1338G>C (n.*124+1338G>C)
c.*3348+5C>G (n.*3348+5C>G)
c.3095+5C>G (n.3095+5C>G)
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c.3797+5C>G (n.3797+5C>G)
c.3188+5C>G (n.3188+5C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806656C>TCA658655777FBXO11,MSH6c.3704+5C>T (n.3704+5C>T)
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c.*3348+5C>T (n.*3348+5C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806656_47806666delinsCTAACTAACTACA2496054377FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+15delinsCTAACTAACTA (n.3704+5_3704+15delinsCTAACTAACTA)
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c.*3348+5_*3348+15delinsCTAACTAACTA (n.*3348+5_*3348+15delinsCTAACTAACTA)
c.3095+5_3095+15delinsCTAACTAACTA (n.3095+5_3095+15delinsCTAACTAACTA)
c.902+5_902+15delinsCTAACTAACTA (n.902+5_902+15delinsCTAACTAACTA)
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2g.47806656_47806672dupCA2496054379FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+21dup (n.3704+5_3704+21dup)
c.3617+5_3617+21dup (n.3617+5_3617+21dup)
n.4675+5_4675+21dup
c.2435+5_2435+21dup (n.2435+5_2435+21dup)
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n.2857_2873dup
n.5164_5180dup
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n.4076_4092dup
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c.4001+5_4001+21dup (n.4001+5_4001+21dup)
c.3611+5_3611+21dup (n.3611+5_3611+21dup)
c.169+1523_169+1539dup (n.169+1523_169+1539dup)
c.*124+1322_*124+1338dup (n.*124+1322_*124+1338dup)
c.*3348+5_*3348+21dup (n.*3348+5_*3348+21dup)
c.3095+5_3095+21dup (n.3095+5_3095+21dup)
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c.3818+5_3818+21dup (n.3818+5_3818+21dup)
c.4094+5_4094+21dup (n.4094+5_4094+21dup)
c.3911+5_3911+21dup (n.3911+5_3911+21dup)
c.3797+5_3797+21dup (n.3797+5_3797+21dup)
c.3188+5_3188+21dup (n.3188+5_3188+21dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806656_47806676dupCA2697548139FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+25dup (n.3704+5_3704+25dup)
c.3617+5_3617+25dup (n.3617+5_3617+25dup)
n.4675+5_4675+25dup
c.2435+5_2435+25dup (n.2435+5_2435+25dup)
c.4007+5_4007+25dup (n.4007+5_4007+25dup)
c.1456+5_1456+25dup (n.1456+5_1456+25dup)
c.2774+5_2774+25dup (n.2774+5_2774+25dup)
n.2857_2877dup
n.5164_5184dup
n.2596+5_2596+25dup
n.2263+5_2263+25dup
n.2665+5_2665+25dup
n.1410+5_1410+25dup
n.3295+5_3295+25dup
n.4072_4092dup
n.4334_4354dup
c.4001+5_4001+25dup (n.4001+5_4001+25dup)
c.3611+5_3611+25dup (n.3611+5_3611+25dup)
c.169+1519_169+1539dup (n.169+1519_169+1539dup)
c.*124+1318_*124+1338dup (n.*124+1318_*124+1338dup)
c.*3348+5_*3348+25dup (n.*3348+5_*3348+25dup)
c.3095+5_3095+25dup (n.3095+5_3095+25dup)
c.902+5_902+25dup (n.902+5_902+25dup)
c.3818+5_3818+25dup (n.3818+5_3818+25dup)
c.4094+5_4094+25dup (n.4094+5_4094+25dup)
c.3911+5_3911+25dup (n.3911+5_3911+25dup)
c.3797+5_3797+25dup (n.3797+5_3797+25dup)
c.3188+5_3188+25dup (n.3188+5_3188+25dup)
ClinVar
2g.47806656_47806677delinsCTAACTAACTATAATGGAATTACA2496054378FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3704+5_3704+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.3617+5_3617+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3617+5_3617+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
n.4675+5_4675+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
c.2435+5_2435+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.2435+5_2435+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.4007+5_4007+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4007+5_4007+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.1456+5_1456+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.1456+5_1456+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.2774+5_2774+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.2774+5_2774+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
n.2857_2878delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
n.5164_5185delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
n.2596+5_2596+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
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n.3295+5_3295+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
n.4071_4092delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG
n.4333_4354delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG
c.4001+5_4001+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4001+5_4001+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.3611+5_3611+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3611+5_3611+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.169+1518_169+1539delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG (n.169+1518_169+1539delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG)
c.*124+1317_*124+1338delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG (n.*124+1317_*124+1338delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG)
c.*3348+5_*3348+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.*3348+5_*3348+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.3095+5_3095+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3095+5_3095+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.902+5_902+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.902+5_902+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.3818+5_3818+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3818+5_3818+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.4094+5_4094+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4094+5_4094+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.3911+5_3911+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3911+5_3911+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.3797+5_3797+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3797+5_3797+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.3188+5_3188+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3188+5_3188+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
2g.47806657_47806699dupCA2580067559FBXO11,MSH6c.3704+6_3704+48dup (n.3704+6_3704+48dup)
c.3617+6_3617+48dup (n.3617+6_3617+48dup)
n.4675+6_4675+48dup
c.2435+6_2435+48dup (n.2435+6_2435+48dup)
c.4007+6_4007+48dup (n.4007+6_4007+48dup)
c.1456+6_1456+48dup (n.1456+6_1456+48dup)
c.2774+6_2774+48dup (n.2774+6_2774+48dup)
n.2858_2900dup
n.5165_5207dup
n.2596+6_2596+48dup
n.2263+6_2263+48dup
n.2665+6_2665+48dup
n.1410+6_1410+48dup
n.3295+6_3295+48dup
n.4050_4092dup
n.4312_4354dup
c.4001+6_4001+48dup (n.4001+6_4001+48dup)
c.3611+6_3611+48dup (n.3611+6_3611+48dup)
c.169+1497_169+1539dup (n.169+1497_169+1539dup)
c.*124+1296_*124+1338dup (n.*124+1296_*124+1338dup)
c.*3348+6_*3348+48dup (n.*3348+6_*3348+48dup)
c.3095+6_3095+48dup (n.3095+6_3095+48dup)
c.902+6_902+48dup (n.902+6_902+48dup)
c.3818+6_3818+48dup (n.3818+6_3818+48dup)
c.4094+6_4094+48dup (n.4094+6_4094+48dup)
c.3911+6_3911+48dup (n.3911+6_3911+48dup)
c.3797+6_3797+48dup (n.3797+6_3797+48dup)
c.3188+6_3188+48dup (n.3188+6_3188+48dup)
ClinVar
2g.47806656_47806657insAGTTACA532705515FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+6insAGTTA (n.3704+5_3704+6insAGTTA)
c.3617+5_3617+6insAGTTA (n.3617+5_3617+6insAGTTA)
n.4675+5_4675+6insAGTTA
c.2435+5_2435+6insAGTTA (n.2435+5_2435+6insAGTTA)
c.4007+5_4007+6insAGTTA (n.4007+5_4007+6insAGTTA)
c.1456+5_1456+6insAGTTA (n.1456+5_1456+6insAGTTA)
c.2774+5_2774+6insAGTTA (n.2774+5_2774+6insAGTTA)
n.2857_2858insAGTTA
n.5164_5165insAGTTA
n.2596+5_2596+6insAGTTA
n.2263+5_2263+6insAGTTA
n.2665+5_2665+6insAGTTA
n.1410+5_1410+6insAGTTA
n.3295+5_3295+6insAGTTA
n.4091_4092insTAACT
n.4353_4354insTAACT
c.4001+5_4001+6insAGTTA (n.4001+5_4001+6insAGTTA)
c.3611+5_3611+6insAGTTA (n.3611+5_3611+6insAGTTA)
c.169+1538_169+1539insTAACT (n.169+1538_169+1539insTAACT)
c.*124+1337_*124+1338insTAACT (n.*124+1337_*124+1338insTAACT)
c.*3348+5_*3348+6insAGTTA (n.*3348+5_*3348+6insAGTTA)
c.3095+5_3095+6insAGTTA (n.3095+5_3095+6insAGTTA)
c.902+5_902+6insAGTTA (n.902+5_902+6insAGTTA)
c.3818+5_3818+6insAGTTA (n.3818+5_3818+6insAGTTA)
c.4094+5_4094+6insAGTTA (n.4094+5_4094+6insAGTTA)
c.3911+5_3911+6insAGTTA (n.3911+5_3911+6insAGTTA)
c.3797+5_3797+6insAGTTA (n.3797+5_3797+6insAGTTA)
c.3188+5_3188+6insAGTTA (n.3188+5_3188+6insAGTTA)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806657T>CCA1139656988FBXO11,MSH6c.3704+6T>C (n.3704+6T>C)
c.3617+6T>C (n.3617+6T>C)
n.4675+6T>C
c.2435+6T>C (n.2435+6T>C)
c.4007+6T>C (n.4007+6T>C)
c.1456+6T>C (n.1456+6T>C)
c.2774+6T>C (n.2774+6T>C)
n.2858T>C
n.5165T>C
n.2596+6T>C
n.2263+6T>C
n.2665+6T>C
n.1410+6T>C
n.3295+6T>C
n.4091A>G
n.4353A>G
c.4001+6T>C (n.4001+6T>C)
c.3611+6T>C (n.3611+6T>C)
c.169+1538A>G (n.169+1538A>G)
c.*124+1337A>G (n.*124+1337A>G)
c.*3348+6T>C (n.*3348+6T>C)
c.3095+6T>C (n.3095+6T>C)
c.902+6T>C (n.902+6T>C)
c.3818+6T>C (n.3818+6T>C)
c.4094+6T>C (n.4094+6T>C)
c.3911+6T>C (n.3911+6T>C)
c.3797+6T>C (n.3797+6T>C)
c.3188+6T>C (n.3188+6T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47806657T=CA2496054380FBXO11,MSH6c.3704+6T= (n.3704+6T=)
c.3617+6T= (n.3617+6T=)
n.4675+6T=
c.2435+6T= (n.2435+6T=)
c.4007+6T= (n.4007+6T=)
c.1456+6T= (n.1456+6T=)
c.2774+6T= (n.2774+6T=)
n.2858T=
n.5165T=
n.2596+6T=
n.2263+6T=
n.2665+6T=
n.1410+6T=
n.3295+6T=
n.4091A=
n.4353A=
c.4001+6T= (n.4001+6T=)
c.3611+6T= (n.3611+6T=)
c.169+1538A= (n.169+1538A=)
c.*124+1337A= (n.*124+1337A=)
c.*3348+6T= (n.*3348+6T=)
c.3095+6T= (n.3095+6T=)
c.902+6T= (n.902+6T=)
c.3818+6T= (n.3818+6T=)
c.4094+6T= (n.4094+6T=)
c.3911+6T= (n.3911+6T=)
c.3797+6T= (n.3797+6T=)
c.3188+6T= (n.3188+6T=)
2g.47806657_47806658insTTCA2658968866FBXO11,MSH6c.3704+6_3704+7insTT (n.3704+6_3704+7insTT)
c.3617+6_3617+7insTT (n.3617+6_3617+7insTT)
n.4675+6_4675+7insTT
c.2435+6_2435+7insTT (n.2435+6_2435+7insTT)
c.4007+6_4007+7insTT (n.4007+6_4007+7insTT)
c.1456+6_1456+7insTT (n.1456+6_1456+7insTT)
c.2774+6_2774+7insTT (n.2774+6_2774+7insTT)
n.2858_2859insTT
n.5165_5166insTT
n.2596+6_2596+7insTT
n.2263+6_2263+7insTT
n.2665+6_2665+7insTT
n.1410+6_1410+7insTT
n.3295+6_3295+7insTT
n.4091_4092insAA
n.4353_4354insAA
c.4001+6_4001+7insTT (n.4001+6_4001+7insTT)
c.3611+6_3611+7insTT (n.3611+6_3611+7insTT)
c.169+1538_169+1539insAA (n.169+1538_169+1539insAA)
c.*124+1337_*124+1338insAA (n.*124+1337_*124+1338insAA)
c.*3348+6_*3348+7insTT (n.*3348+6_*3348+7insTT)
c.3095+6_3095+7insTT (n.3095+6_3095+7insTT)
c.902+6_902+7insTT (n.902+6_902+7insTT)
c.3818+6_3818+7insTT (n.3818+6_3818+7insTT)
c.4094+6_4094+7insTT (n.4094+6_4094+7insTT)
c.3911+6_3911+7insTT (n.3911+6_3911+7insTT)
c.3797+6_3797+7insTT (n.3797+6_3797+7insTT)
c.3188+6_3188+7insTT (n.3188+6_3188+7insTT)
gnomAD v4
2g.47806660_47806669delCA1139656989FBXO11,MSH6c.3704+9_3704+18del (n.3704+9_3704+18del)
c.3617+9_3617+18del (n.3617+9_3617+18del)
n.4675+9_4675+18del
c.2435+9_2435+18del (n.2435+9_2435+18del)
c.4007+9_4007+18del (n.4007+9_4007+18del)
c.1456+9_1456+18del (n.1456+9_1456+18del)
c.2774+9_2774+18del (n.2774+9_2774+18del)
n.2861_2870del
n.5168_5177del
n.2596+9_2596+18del
n.2263+9_2263+18del
n.2665+9_2665+18del
n.1410+9_1410+18del
n.3295+9_3295+18del
n.4082_4091del
n.4344_4353del
c.4001+9_4001+18del (n.4001+9_4001+18del)
c.3611+9_3611+18del (n.3611+9_3611+18del)
c.169+1529_169+1538del (n.169+1529_169+1538del)
c.*124+1328_*124+1337del (n.*124+1328_*124+1337del)
c.*3348+9_*3348+18del (n.*3348+9_*3348+18del)
c.3095+9_3095+18del (n.3095+9_3095+18del)
c.902+9_902+18del (n.902+9_902+18del)
c.3818+9_3818+18del (n.3818+9_3818+18del)
c.4094+9_4094+18del (n.4094+9_4094+18del)
c.3911+9_3911+18del (n.3911+9_3911+18del)
c.3797+9_3797+18del (n.3797+9_3797+18del)
c.3188+9_3188+18del (n.3188+9_3188+18del)
ClinVar dbSNP
2g.47806666_47806686dupCA072591FBXO11,MSH6c.3704+15_3704+35dup (n.3704+15_3704+35dup)
c.3617+15_3617+35dup (n.3617+15_3617+35dup)
n.4675+15_4675+35dup
c.2435+15_2435+35dup (n.2435+15_2435+35dup)
c.4007+15_4007+35dup (n.4007+15_4007+35dup)
c.1456+15_1456+35dup (n.1456+15_1456+35dup)
c.2774+15_2774+35dup (n.2774+15_2774+35dup)
n.2867_2887dup
n.5174_5194dup
n.2596+15_2596+35dup
n.2263+15_2263+35dup
n.2665+15_2665+35dup
n.1410+15_1410+35dup
n.3295+15_3295+35dup
n.4071_4091dup
n.4333_4353dup
c.4001+15_4001+35dup (n.4001+15_4001+35dup)
c.3611+15_3611+35dup (n.3611+15_3611+35dup)
c.169+1518_169+1538dup (n.169+1518_169+1538dup)
c.*124+1317_*124+1337dup (n.*124+1317_*124+1337dup)
c.*3348+15_*3348+35dup (n.*3348+15_*3348+35dup)
c.3095+15_3095+35dup (n.3095+15_3095+35dup)
c.902+15_902+35dup (n.902+15_902+35dup)
c.3818+15_3818+35dup (n.3818+15_3818+35dup)
c.4094+15_4094+35dup (n.4094+15_4094+35dup)
c.3911+15_3911+35dup (n.3911+15_3911+35dup)
c.3797+15_3797+35dup (n.3797+15_3797+35dup)
c.3188+15_3188+35dup (n.3188+15_3188+35dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806666_47806686delCA16617722FBXO11,MSH6c.3704+15_3704+35del (n.3704+15_3704+35del)
c.3617+15_3617+35del (n.3617+15_3617+35del)
n.4675+15_4675+35del
c.2435+15_2435+35del (n.2435+15_2435+35del)
c.4007+15_4007+35del (n.4007+15_4007+35del)
c.1456+15_1456+35del (n.1456+15_1456+35del)
c.2774+15_2774+35del (n.2774+15_2774+35del)
n.2867_2887del
n.5174_5194del
n.2596+15_2596+35del
n.2263+15_2263+35del
n.2665+15_2665+35del
n.1410+15_1410+35del
n.3295+15_3295+35del
n.4071_4091del
n.4333_4353del
c.4001+15_4001+35del (n.4001+15_4001+35del)
c.3611+15_3611+35del (n.3611+15_3611+35del)
c.169+1518_169+1538del (n.169+1518_169+1538del)
c.*124+1317_*124+1337del (n.*124+1317_*124+1337del)
c.*3348+15_*3348+35del (n.*3348+15_*3348+35del)
c.3095+15_3095+35del (n.3095+15_3095+35del)
c.902+15_902+35del (n.902+15_902+35del)
c.3818+15_3818+35del (n.3818+15_3818+35del)
c.4094+15_4094+35del (n.4094+15_4094+35del)
c.3911+15_3911+35del (n.3911+15_3911+35del)
c.3797+15_3797+35del (n.3797+15_3797+35del)
c.3188+15_3188+35del (n.3188+15_3188+35del)
ClinVar dbSNP
2g.47806658_47806698delCA2499216149FBXO11,MSH6c.3704+7_3704+47del (n.3704+7_3704+47del)
c.3617+7_3617+47del (n.3617+7_3617+47del)
n.4675+7_4675+47del
c.2435+7_2435+47del (n.2435+7_2435+47del)
c.4007+7_4007+47del (n.4007+7_4007+47del)
c.1456+7_1456+47del (n.1456+7_1456+47del)
c.2774+7_2774+47del (n.2774+7_2774+47del)
n.2859_2899del
n.5166_5206del
n.2596+7_2596+47del
n.2263+7_2263+47del
n.2665+7_2665+47del
n.1410+7_1410+47del
n.3295+7_3295+47del
n.4051_4091del
n.4313_4353del
c.4001+7_4001+47del (n.4001+7_4001+47del)
c.3611+7_3611+47del (n.3611+7_3611+47del)
c.169+1498_169+1538del (n.169+1498_169+1538del)
c.*124+1297_*124+1337del (n.*124+1297_*124+1337del)
c.*3348+7_*3348+47del (n.*3348+7_*3348+47del)
c.3095+7_3095+47del (n.3095+7_3095+47del)
c.902+7_902+47del (n.902+7_902+47del)
c.3818+7_3818+47del (n.3818+7_3818+47del)
c.4094+7_4094+47del (n.4094+7_4094+47del)
c.3911+7_3911+47del (n.3911+7_3911+47del)
c.3797+7_3797+47del (n.3797+7_3797+47del)
c.3188+7_3188+47del (n.3188+7_3188+47del)
ClinVar dbSNP
2g.47806658A=CA2496054381FBXO11,MSH6c.3704+7A= (n.3704+7A=)
c.3617+7A= (n.3617+7A=)
n.4675+7A=
c.2435+7A= (n.2435+7A=)
c.4007+7A= (n.4007+7A=)
c.1456+7A= (n.1456+7A=)
c.2774+7A= (n.2774+7A=)
n.2859A=
n.5166A=
n.2596+7A=
n.2263+7A=
n.2665+7A=
n.1410+7A=
n.3295+7A=
n.4090T=
n.4352T=
c.4001+7A= (n.4001+7A=)
c.3611+7A= (n.3611+7A=)
c.169+1537T= (n.169+1537T=)
c.*124+1336T= (n.*124+1336T=)
c.*3348+7A= (n.*3348+7A=)
c.3095+7A= (n.3095+7A=)
c.902+7A= (n.902+7A=)
c.3818+7A= (n.3818+7A=)
c.4094+7A= (n.4094+7A=)
c.3911+7A= (n.3911+7A=)
c.3797+7A= (n.3797+7A=)
c.3188+7A= (n.3188+7A=)
2g.47806658A>GCA2658968878FBXO11,MSH6c.3704+7A>G (n.3704+7A>G)
c.3617+7A>G (n.3617+7A>G)
n.4675+7A>G
c.2435+7A>G (n.2435+7A>G)
c.4007+7A>G (n.4007+7A>G)
c.1456+7A>G (n.1456+7A>G)
c.2774+7A>G (n.2774+7A>G)
n.2859A>G
n.5166A>G
n.2596+7A>G
n.2263+7A>G
n.2665+7A>G
n.1410+7A>G
n.3295+7A>G
n.4090T>C
n.4352T>C
c.4001+7A>G (n.4001+7A>G)
c.3611+7A>G (n.3611+7A>G)
c.169+1537T>C (n.169+1537T>C)
c.*124+1336T>C (n.*124+1336T>C)
c.*3348+7A>G (n.*3348+7A>G)
c.3095+7A>G (n.3095+7A>G)
c.902+7A>G (n.902+7A>G)
c.3818+7A>G (n.3818+7A>G)
c.4094+7A>G (n.4094+7A>G)
c.3911+7A>G (n.3911+7A>G)
c.3797+7A>G (n.3797+7A>G)
c.3188+7A>G (n.3188+7A>G)
gnomAD v4
2g.47806658A>TCA2699330006FBXO11,MSH6c.3704+7A>T (n.3704+7A>T)
c.3617+7A>T (n.3617+7A>T)
n.4675+7A>T
c.2435+7A>T (n.2435+7A>T)
c.4007+7A>T (n.4007+7A>T)
c.1456+7A>T (n.1456+7A>T)
c.2774+7A>T (n.2774+7A>T)
n.2859A>T
n.5166A>T
n.2596+7A>T
n.2263+7A>T
n.2665+7A>T
n.1410+7A>T
n.3295+7A>T
n.4090T>A
n.4352T>A
c.4001+7A>T (n.4001+7A>T)
c.3611+7A>T (n.3611+7A>T)
c.169+1537T>A (n.169+1537T>A)
c.*124+1336T>A (n.*124+1336T>A)
c.*3348+7A>T (n.*3348+7A>T)
c.3095+7A>T (n.3095+7A>T)
c.902+7A>T (n.902+7A>T)
c.3818+7A>T (n.3818+7A>T)
c.4094+7A>T (n.4094+7A>T)
c.3911+7A>T (n.3911+7A>T)
c.3797+7A>T (n.3797+7A>T)
c.3188+7A>T (n.3188+7A>T)
dbSNP
2g.47806659_47806663dupCA532705516FBXO11,MSH6c.3704+8_3704+12dup (n.3704+8_3704+12dup)
c.3617+8_3617+12dup (n.3617+8_3617+12dup)
n.4675+8_4675+12dup
c.2435+8_2435+12dup (n.2435+8_2435+12dup)
c.4007+8_4007+12dup (n.4007+8_4007+12dup)
c.1456+8_1456+12dup (n.1456+8_1456+12dup)
c.2774+8_2774+12dup (n.2774+8_2774+12dup)
n.2860_2864dup
n.5167_5171dup
n.2596+8_2596+12dup
n.2263+8_2263+12dup
n.2665+8_2665+12dup
n.1410+8_1410+12dup
n.3295+8_3295+12dup
n.4086_4090dup
n.4348_4352dup
c.4001+8_4001+12dup (n.4001+8_4001+12dup)
c.3611+8_3611+12dup (n.3611+8_3611+12dup)
c.169+1533_169+1537dup (n.169+1533_169+1537dup)
c.*124+1332_*124+1336dup (n.*124+1332_*124+1336dup)
c.*3348+8_*3348+12dup (n.*3348+8_*3348+12dup)
c.3095+8_3095+12dup (n.3095+8_3095+12dup)
c.902+8_902+12dup (n.902+8_902+12dup)
c.3818+8_3818+12dup (n.3818+8_3818+12dup)
c.4094+8_4094+12dup (n.4094+8_4094+12dup)
c.3911+8_3911+12dup (n.3911+8_3911+12dup)
c.3797+8_3797+12dup (n.3797+8_3797+12dup)
c.3188+8_3188+12dup (n.3188+8_3188+12dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806658_47806659insTCA658795763FBXO11,MSH6c.3704+7_3704+8insT (n.3704+7_3704+8insT)
c.3617+7_3617+8insT (n.3617+7_3617+8insT)
n.4675+7_4675+8insT
c.2435+7_2435+8insT (n.2435+7_2435+8insT)
c.4007+7_4007+8insT (n.4007+7_4007+8insT)
c.1456+7_1456+8insT (n.1456+7_1456+8insT)
c.2774+7_2774+8insT (n.2774+7_2774+8insT)
n.2859_2860insT
n.5166_5167insT
n.2596+7_2596+8insT
n.2263+7_2263+8insT
n.2665+7_2665+8insT
n.1410+7_1410+8insT
n.3295+7_3295+8insT
n.4089_4090insA
n.4351_4352insA
c.4001+7_4001+8insT (n.4001+7_4001+8insT)
c.3611+7_3611+8insT (n.3611+7_3611+8insT)
c.169+1536_169+1537insA (n.169+1536_169+1537insA)
c.*124+1335_*124+1336insA (n.*124+1335_*124+1336insA)
c.*3348+7_*3348+8insT (n.*3348+7_*3348+8insT)
c.3095+7_3095+8insT (n.3095+7_3095+8insT)
c.902+7_902+8insT (n.902+7_902+8insT)
c.3818+7_3818+8insT (n.3818+7_3818+8insT)
c.4094+7_4094+8insT (n.4094+7_4094+8insT)
c.3911+7_3911+8insT (n.3911+7_3911+8insT)
c.3797+7_3797+8insT (n.3797+7_3797+8insT)
c.3188+7_3188+8insT (n.3188+7_3188+8insT)
ClinVar dbSNP
2g.47806659A=CA2496054383FBXO11,MSH6c.3704+8A= (n.3704+8A=)
c.3617+8A= (n.3617+8A=)
n.4675+8A=
c.2435+8A= (n.2435+8A=)
c.4007+8A= (n.4007+8A=)
c.1456+8A= (n.1456+8A=)
c.2774+8A= (n.2774+8A=)
n.2860A=
n.5167A=
n.2596+8A=
n.2263+8A=
n.2665+8A=
n.1410+8A=
n.3295+8A=
n.4089T=
n.4351T=
c.4001+8A= (n.4001+8A=)
c.3611+8A= (n.3611+8A=)
c.169+1536T= (n.169+1536T=)
c.*124+1335T= (n.*124+1335T=)
c.*3348+8A= (n.*3348+8A=)
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c.3188+8A= (n.3188+8A=)
2g.47806659A>TCA2580067560FBXO11,MSH6c.3704+8A>T (n.3704+8A>T)
c.3617+8A>T (n.3617+8A>T)
n.4675+8A>T
c.2435+8A>T (n.2435+8A>T)
c.4007+8A>T (n.4007+8A>T)
c.1456+8A>T (n.1456+8A>T)
c.2774+8A>T (n.2774+8A>T)
n.2860A>T
n.5167A>T
n.2596+8A>T
n.2263+8A>T
n.2665+8A>T
n.1410+8A>T
n.3295+8A>T
n.4089T>A
n.4351T>A
c.4001+8A>T (n.4001+8A>T)
c.3611+8A>T (n.3611+8A>T)
c.169+1536T>A (n.169+1536T>A)
c.*124+1335T>A (n.*124+1335T>A)
c.*3348+8A>T (n.*3348+8A>T)
c.3095+8A>T (n.3095+8A>T)
c.902+8A>T (n.902+8A>T)
c.3818+8A>T (n.3818+8A>T)
c.4094+8A>T (n.4094+8A>T)
c.3911+8A>T (n.3911+8A>T)
c.3797+8A>T (n.3797+8A>T)
c.3188+8A>T (n.3188+8A>T)
ClinVar
2g.47806659_47806667delinsACTAACTATCA2496054382FBXO11,MSH6c.3704+8_3704+16delinsACTAACTAT (n.3704+8_3704+16delinsACTAACTAT)
c.3617+8_3617+16delinsACTAACTAT (n.3617+8_3617+16delinsACTAACTAT)
n.4675+8_4675+16delinsACTAACTAT
c.2435+8_2435+16delinsACTAACTAT (n.2435+8_2435+16delinsACTAACTAT)
c.4007+8_4007+16delinsACTAACTAT (n.4007+8_4007+16delinsACTAACTAT)
c.1456+8_1456+16delinsACTAACTAT (n.1456+8_1456+16delinsACTAACTAT)
c.2774+8_2774+16delinsACTAACTAT (n.2774+8_2774+16delinsACTAACTAT)
n.2860_2868delinsACTAACTAT
n.5167_5175delinsACTAACTAT
n.2596+8_2596+16delinsACTAACTAT
n.2263+8_2263+16delinsACTAACTAT
n.2665+8_2665+16delinsACTAACTAT
n.1410+8_1410+16delinsACTAACTAT
n.3295+8_3295+16delinsACTAACTAT
n.4081_4089delinsATAGTTAGT
n.4343_4351delinsATAGTTAGT
c.4001+8_4001+16delinsACTAACTAT (n.4001+8_4001+16delinsACTAACTAT)
c.3611+8_3611+16delinsACTAACTAT (n.3611+8_3611+16delinsACTAACTAT)
c.169+1528_169+1536delinsATAGTTAGT (n.169+1528_169+1536delinsATAGTTAGT)
c.*124+1327_*124+1335delinsATAGTTAGT (n.*124+1327_*124+1335delinsATAGTTAGT)
c.*3348+8_*3348+16delinsACTAACTAT (n.*3348+8_*3348+16delinsACTAACTAT)
c.3095+8_3095+16delinsACTAACTAT (n.3095+8_3095+16delinsACTAACTAT)
c.902+8_902+16delinsACTAACTAT (n.902+8_902+16delinsACTAACTAT)
c.3818+8_3818+16delinsACTAACTAT (n.3818+8_3818+16delinsACTAACTAT)
c.4094+8_4094+16delinsACTAACTAT (n.4094+8_4094+16delinsACTAACTAT)
c.3911+8_3911+16delinsACTAACTAT (n.3911+8_3911+16delinsACTAACTAT)
c.3797+8_3797+16delinsACTAACTAT (n.3797+8_3797+16delinsACTAACTAT)
c.3188+8_3188+16delinsACTAACTAT (n.3188+8_3188+16delinsACTAACTAT)
2g.47806659_47806660insATTTCTCA658795764FBXO11,MSH6c.3704+8_3704+9insATTTCT (n.3704+8_3704+9insATTTCT)
c.3617+8_3617+9insATTTCT (n.3617+8_3617+9insATTTCT)
n.4675+8_4675+9insATTTCT
c.2435+8_2435+9insATTTCT (n.2435+8_2435+9insATTTCT)
c.4007+8_4007+9insATTTCT (n.4007+8_4007+9insATTTCT)
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c.2774+8_2774+9insATTTCT (n.2774+8_2774+9insATTTCT)
n.2860_2861insATTTCT
n.5167_5168insATTTCT
n.2596+8_2596+9insATTTCT
n.2263+8_2263+9insATTTCT
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n.1410+8_1410+9insATTTCT
n.3295+8_3295+9insATTTCT
n.4088_4089insAGAAAT
n.4350_4351insAGAAAT
c.4001+8_4001+9insATTTCT (n.4001+8_4001+9insATTTCT)
c.3611+8_3611+9insATTTCT (n.3611+8_3611+9insATTTCT)
c.169+1535_169+1536insAGAAAT (n.169+1535_169+1536insAGAAAT)
c.*124+1334_*124+1335insAGAAAT (n.*124+1334_*124+1335insAGAAAT)
c.*3348+8_*3348+9insATTTCT (n.*3348+8_*3348+9insATTTCT)
c.3095+8_3095+9insATTTCT (n.3095+8_3095+9insATTTCT)
c.902+8_902+9insATTTCT (n.902+8_902+9insATTTCT)
c.3818+8_3818+9insATTTCT (n.3818+8_3818+9insATTTCT)
c.4094+8_4094+9insATTTCT (n.4094+8_4094+9insATTTCT)
c.3911+8_3911+9insATTTCT (n.3911+8_3911+9insATTTCT)
c.3797+8_3797+9insATTTCT (n.3797+8_3797+9insATTTCT)
c.3188+8_3188+9insATTTCT (n.3188+8_3188+9insATTTCT)
ClinVar dbSNP
2g.47806660C>ACA532705518FBXO11,MSH6c.3704+9C>A (n.3704+9C>A)
c.3617+9C>A (n.3617+9C>A)
n.4675+9C>A
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n.2861C>A
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n.4088G>T
n.4350G>T
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c.169+1535G>T (n.169+1535G>T)
c.*124+1334G>T (n.*124+1334G>T)
c.*3348+9C>A (n.*3348+9C>A)
c.3095+9C>A (n.3095+9C>A)
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c.4094+9C>A (n.4094+9C>A)
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c.3797+9C>A (n.3797+9C>A)
c.3188+9C>A (n.3188+9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806660C=CA2496054384FBXO11,MSH6c.3704+9C= (n.3704+9C=)
c.3617+9C= (n.3617+9C=)
n.4675+9C=
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n.5168C=
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n.4350G=
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c.*124+1334G= (n.*124+1334G=)
c.*3348+9C= (n.*3348+9C=)
c.3095+9C= (n.3095+9C=)
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c.3797+9C= (n.3797+9C=)
c.3188+9C= (n.3188+9C=)
2g.47806660C>GCA769468134FBXO11,MSH6c.3704+9C>G (n.3704+9C>G)
c.3617+9C>G (n.3617+9C>G)
n.4675+9C>G
c.2435+9C>G (n.2435+9C>G)
c.4007+9C>G (n.4007+9C>G)
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c.2774+9C>G (n.2774+9C>G)
n.2861C>G
n.5168C>G
n.2596+9C>G
n.2263+9C>G
n.2665+9C>G
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n.3295+9C>G
n.4088G>C
n.4350G>C
c.4001+9C>G (n.4001+9C>G)
c.3611+9C>G (n.3611+9C>G)
c.169+1535G>C (n.169+1535G>C)
c.*124+1334G>C (n.*124+1334G>C)
c.*3348+9C>G (n.*3348+9C>G)
c.3095+9C>G (n.3095+9C>G)
c.902+9C>G (n.902+9C>G)
c.3818+9C>G (n.3818+9C>G)
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c.3797+9C>G (n.3797+9C>G)
c.3188+9C>G (n.3188+9C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806660C>TCA658655778FBXO11,MSH6c.3704+9C>T (n.3704+9C>T)
c.3617+9C>T (n.3617+9C>T)
n.4675+9C>T
c.2435+9C>T (n.2435+9C>T)
c.4007+9C>T (n.4007+9C>T)
c.1456+9C>T (n.1456+9C>T)
c.2774+9C>T (n.2774+9C>T)
n.2861C>T
n.5168C>T
n.2596+9C>T
n.2263+9C>T
n.2665+9C>T
n.1410+9C>T
n.3295+9C>T
n.4088G>A
n.4350G>A
c.4001+9C>T (n.4001+9C>T)
c.3611+9C>T (n.3611+9C>T)
c.169+1535G>A (n.169+1535G>A)
c.*124+1334G>A (n.*124+1334G>A)
c.*3348+9C>T (n.*3348+9C>T)
c.3095+9C>T (n.3095+9C>T)
c.902+9C>T (n.902+9C>T)
c.3818+9C>T (n.3818+9C>T)
c.4094+9C>T (n.4094+9C>T)
c.3911+9C>T (n.3911+9C>T)
c.3797+9C>T (n.3797+9C>T)
c.3188+9C>T (n.3188+9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806660_47806667delCA532705517FBXO11,MSH6c.3704+9_3704+16del (n.3704+9_3704+16del)
c.3617+9_3617+16del (n.3617+9_3617+16del)
n.4675+9_4675+16del
c.2435+9_2435+16del (n.2435+9_2435+16del)
c.4007+9_4007+16del (n.4007+9_4007+16del)
c.1456+9_1456+16del (n.1456+9_1456+16del)
c.2774+9_2774+16del (n.2774+9_2774+16del)
n.2861_2868del
n.5168_5175del
n.2596+9_2596+16del
n.2263+9_2263+16del
n.2665+9_2665+16del
n.1410+9_1410+16del
n.3295+9_3295+16del
n.4081_4088del
n.4343_4350del
c.4001+9_4001+16del (n.4001+9_4001+16del)
c.3611+9_3611+16del (n.3611+9_3611+16del)
c.169+1528_169+1535del (n.169+1528_169+1535del)
c.*124+1327_*124+1334del (n.*124+1327_*124+1334del)
c.*3348+9_*3348+16del (n.*3348+9_*3348+16del)
c.3095+9_3095+16del (n.3095+9_3095+16del)
c.902+9_902+16del (n.902+9_902+16del)
c.3818+9_3818+16del (n.3818+9_3818+16del)
c.4094+9_4094+16del (n.4094+9_4094+16del)
c.3911+9_3911+16del (n.3911+9_3911+16del)
c.3797+9_3797+16del (n.3797+9_3797+16del)
c.3188+9_3188+16del (n.3188+9_3188+16del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806661_47806699dupCA2658968889FBXO11,MSH6c.3704+10_3704+48dup (n.3704+10_3704+48dup)
c.3617+10_3617+48dup (n.3617+10_3617+48dup)
n.4675+10_4675+48dup
c.2435+10_2435+48dup (n.2435+10_2435+48dup)
c.4007+10_4007+48dup (n.4007+10_4007+48dup)
c.1456+10_1456+48dup (n.1456+10_1456+48dup)
c.2774+10_2774+48dup (n.2774+10_2774+48dup)
n.2862_2900dup
n.5169_5207dup
n.2596+10_2596+48dup
n.2263+10_2263+48dup
n.2665+10_2665+48dup
n.1410+10_1410+48dup
n.3295+10_3295+48dup
n.4050_4088dup
n.4312_4350dup
c.4001+10_4001+48dup (n.4001+10_4001+48dup)
c.3611+10_3611+48dup (n.3611+10_3611+48dup)
c.169+1497_169+1535dup (n.169+1497_169+1535dup)
c.*124+1296_*124+1334dup (n.*124+1296_*124+1334dup)
c.*3348+10_*3348+48dup (n.*3348+10_*3348+48dup)
c.3095+10_3095+48dup (n.3095+10_3095+48dup)
c.902+10_902+48dup (n.902+10_902+48dup)
c.3818+10_3818+48dup (n.3818+10_3818+48dup)
c.4094+10_4094+48dup (n.4094+10_4094+48dup)
c.3911+10_3911+48dup (n.3911+10_3911+48dup)
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c.3188+10_3188+48dup (n.3188+10_3188+48dup)
gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar
2g.47806661T>ACA1139771859FBXO11,MSH6c.3704+10T>A (n.3704+10T>A)
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n.4675+10T>A
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c.2774+10T>A (n.2774+10T>A)
n.2862T>A
n.5169T>A
n.2596+10T>A
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n.3295+10T>A
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c.3188+10T>A (n.3188+10T>A)
ClinVar dbSNP
2g.47806661T>CCA2499216151FBXO11,MSH6c.3704+10T>C (n.3704+10T>C)
c.3617+10T>C (n.3617+10T>C)
n.4675+10T>C
c.2435+10T>C (n.2435+10T>C)
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n.2862T>C
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ClinVar dbSNP
2g.47806661T>GCA2699330014FBXO11,MSH6c.3704+10T>G (n.3704+10T>G)
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dbSNP
2g.47806661T=CA2496054385FBXO11,MSH6c.3704+10T= (n.3704+10T=)
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2g.47806661dupCA015192FBXO11,MSH6c.3704+10dup (n.3704+10dup)
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n.4675+10dup
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n.2862dup
n.5169dup
n.2596+10dup
n.2263+10dup
n.2665+10dup
n.1410+10dup
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n.4087dup
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806662_47806670delCA2499216152FBXO11,MSH6c.3704+11_3704+19del (n.3704+11_3704+19del)
c.3617+11_3617+19del (n.3617+11_3617+19del)
n.4675+11_4675+19del
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n.2863_2871del
n.5170_5178del
n.2596+11_2596+19del
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c.*124+1325_*124+1333del (n.*124+1325_*124+1333del)
c.*3348+11_*3348+19del (n.*3348+11_*3348+19del)
c.3095+11_3095+19del (n.3095+11_3095+19del)
c.902+11_902+19del (n.902+11_902+19del)
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ClinVar dbSNP
2g.47806661_47806676dupCA072600FBXO11,MSH6c.3704+10_3704+25dup (n.3704+10_3704+25dup)
c.3617+10_3617+25dup (n.3617+10_3617+25dup)
n.4675+10_4675+25dup
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
2g.47806662A>GCA2658968910FBXO11,MSH6c.3704+11A>G (n.3704+11A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
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2g.47806662_47806664dupCA2573134799FBXO11,MSH6c.3704+11_3704+13dup (n.3704+11_3704+13dup)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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n.5170_5174dup
n.2596+11_2596+15dup
n.2263+11_2263+15dup
n.2665+11_2665+15dup
n.1410+11_1410+15dup
n.3295+11_3295+15dup
n.4082_4086dup
n.4344_4348dup
c.4001+11_4001+15dup (n.4001+11_4001+15dup)
c.3611+11_3611+15dup (n.3611+11_3611+15dup)
c.169+1529_169+1533dup (n.169+1529_169+1533dup)
c.*124+1328_*124+1332dup (n.*124+1328_*124+1332dup)
c.*3348+11_*3348+15dup (n.*3348+11_*3348+15dup)
c.3095+11_3095+15dup (n.3095+11_3095+15dup)
c.902+11_902+15dup (n.902+11_902+15dup)
c.3818+11_3818+15dup (n.3818+11_3818+15dup)
c.4094+11_4094+15dup (n.4094+11_4094+15dup)
c.3911+11_3911+15dup (n.3911+11_3911+15dup)
c.3797+11_3797+15dup (n.3797+11_3797+15dup)
c.3188+11_3188+15dup (n.3188+11_3188+15dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806662_47806687delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTGCA2496054386FBXO11,MSH6c.3704+11_3704+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3704+11_3704+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
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n.4675+11_4675+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG
c.2435+11_2435+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.2435+11_2435+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
c.4007+11_4007+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.4007+11_4007+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
c.1456+11_1456+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.1456+11_1456+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
c.2774+11_2774+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.2774+11_2774+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
n.2863_2888delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG
n.5170_5195delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG
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n.1410+11_1410+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG
n.3295+11_3295+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG
n.4061_4086delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT
n.4323_4348delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT
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c.3611+11_3611+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3611+11_3611+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
c.169+1508_169+1533delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT (n.169+1508_169+1533delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT)
c.*124+1307_*124+1332delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT (n.*124+1307_*124+1332delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT)
c.*3348+11_*3348+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.*3348+11_*3348+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
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c.3818+11_3818+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3818+11_3818+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
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c.3911+11_3911+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3911+11_3911+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
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c.3188+11_3188+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3188+11_3188+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
2g.47806663A=CA2496054387FBXO11,MSH6c.3704+12A= (n.3704+12A=)
c.3617+12A= (n.3617+12A=)
n.4675+12A=
c.2435+12A= (n.2435+12A=)
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c.1456+12A= (n.1456+12A=)
c.2774+12A= (n.2774+12A=)
n.2864A=
n.5171A=
n.2596+12A=
n.2263+12A=
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n.1410+12A=
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n.4347T=
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c.*124+1331T= (n.*124+1331T=)
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2g.47806663A>TCA2580067565FBXO11,MSH6c.3704+12A>T (n.3704+12A>T)
c.3617+12A>T (n.3617+12A>T)
n.4675+12A>T
c.2435+12A>T (n.2435+12A>T)
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c.1456+12A>T (n.1456+12A>T)
c.2774+12A>T (n.2774+12A>T)
n.2864A>T
n.5171A>T
n.2596+12A>T
n.2263+12A>T
n.2665+12A>T
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n.3295+12A>T
n.4085T>A
n.4347T>A
c.4001+12A>T (n.4001+12A>T)
c.3611+12A>T (n.3611+12A>T)
c.169+1532T>A (n.169+1532T>A)
c.*124+1331T>A (n.*124+1331T>A)
c.*3348+12A>T (n.*3348+12A>T)
c.3095+12A>T (n.3095+12A>T)
c.902+12A>T (n.902+12A>T)
c.3818+12A>T (n.3818+12A>T)
c.4094+12A>T (n.4094+12A>T)
c.3911+12A>T (n.3911+12A>T)
c.3797+12A>T (n.3797+12A>T)
c.3188+12A>T (n.3188+12A>T)
ClinVar
2g.47806665_47806689delCA532705520FBXO11,MSH6c.3704+14_3704+38del (n.3704+14_3704+38del)
c.3617+14_3617+38del (n.3617+14_3617+38del)
n.4675+14_4675+38del
c.2435+14_2435+38del (n.2435+14_2435+38del)
c.4007+14_4007+38del (n.4007+14_4007+38del)
c.1456+14_1456+38del (n.1456+14_1456+38del)
c.2774+14_2774+38del (n.2774+14_2774+38del)
n.2866_2890del
n.5173_5197del
n.2596+14_2596+38del
n.2263+14_2263+38del
n.2665+14_2665+38del
n.1410+14_1410+38del
n.3295+14_3295+38del
n.4061_4085del
n.4323_4347del
c.4001+14_4001+38del (n.4001+14_4001+38del)
c.3611+14_3611+38del (n.3611+14_3611+38del)
c.169+1508_169+1532del (n.169+1508_169+1532del)
c.*124+1307_*124+1331del (n.*124+1307_*124+1331del)
c.*3348+14_*3348+38del (n.*3348+14_*3348+38del)
c.3095+14_3095+38del (n.3095+14_3095+38del)
c.902+14_902+38del (n.902+14_902+38del)
c.3818+14_3818+38del (n.3818+14_3818+38del)
c.4094+14_4094+38del (n.4094+14_4094+38del)
c.3911+14_3911+38del (n.3911+14_3911+38del)
c.3797+14_3797+38del (n.3797+14_3797+38del)
c.3188+14_3188+38del (n.3188+14_3188+38del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806664C=CA2496054388FBXO11,MSH6c.3704+13C= (n.3704+13C=)
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n.2865C=
n.5172C=
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n.3295+13C=
n.4084G=
n.4346G=
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2g.47806664C>GCA1649485FBXO11,MSH6c.3704+13C>G (n.3704+13C>G)
c.3617+13C>G (n.3617+13C>G)
n.4675+13C>G
c.2435+13C>G (n.2435+13C>G)
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n.2865C>G
n.5172C>G
n.2596+13C>G
n.2263+13C>G
n.2665+13C>G
n.1410+13C>G
n.3295+13C>G
n.4084G>C
n.4346G>C
c.4001+13C>G (n.4001+13C>G)
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c.169+1531G>C (n.169+1531G>C)
c.*124+1330G>C (n.*124+1330G>C)
c.*3348+13C>G (n.*3348+13C>G)
c.3095+13C>G (n.3095+13C>G)
c.902+13C>G (n.902+13C>G)
c.3818+13C>G (n.3818+13C>G)
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c.3797+13C>G (n.3797+13C>G)
c.3188+13C>G (n.3188+13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806664C>TCA532705521FBXO11,MSH6c.3704+13C>T (n.3704+13C>T)
c.3617+13C>T (n.3617+13C>T)
n.4675+13C>T
c.2435+13C>T (n.2435+13C>T)
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c.1456+13C>T (n.1456+13C>T)
c.2774+13C>T (n.2774+13C>T)
n.2865C>T
n.5172C>T
n.2596+13C>T
n.2263+13C>T
n.2665+13C>T
n.1410+13C>T
n.3295+13C>T
n.4084G>A
n.4346G>A
c.4001+13C>T (n.4001+13C>T)
c.3611+13C>T (n.3611+13C>T)
c.169+1531G>A (n.169+1531G>A)
c.*124+1330G>A (n.*124+1330G>A)
c.*3348+13C>T (n.*3348+13C>T)
c.3095+13C>T (n.3095+13C>T)
c.902+13C>T (n.902+13C>T)
c.3818+13C>T (n.3818+13C>T)
c.4094+13C>T (n.4094+13C>T)
c.3911+13C>T (n.3911+13C>T)
c.3797+13C>T (n.3797+13C>T)
c.3188+13C>T (n.3188+13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806664_47806675delinsCTATAATGGAATCA2496054389FBXO11,MSH6c.3704+13_3704+24delinsCTATAATGGAAT (n.3704+13_3704+24delinsCTATAATGGAAT)
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n.2865_2876delinsCTATAATGGAAT
n.5172_5183delinsCTATAATGGAAT
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n.4073_4084delinsATTCCATTATAG
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c.3611+13_3611+24delinsCTATAATGGAAT (n.3611+13_3611+24delinsCTATAATGGAAT)
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c.*124+1319_*124+1330delinsATTCCATTATAG (n.*124+1319_*124+1330delinsATTCCATTATAG)
c.*3348+13_*3348+24delinsCTATAATGGAAT (n.*3348+13_*3348+24delinsCTATAATGGAAT)
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c.3188+13_3188+24delinsCTATAATGGAAT (n.3188+13_3188+24delinsCTATAATGGAAT)
2g.47806665_47806699dupCA1030297199FBXO11,MSH6c.3704+14_3704+48dup (n.3704+14_3704+48dup)
c.3617+14_3617+48dup (n.3617+14_3617+48dup)
n.4675+14_4675+48dup
c.2435+14_2435+48dup (n.2435+14_2435+48dup)
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c.1456+14_1456+48dup (n.1456+14_1456+48dup)
c.2774+14_2774+48dup (n.2774+14_2774+48dup)
n.2866_2900dup
n.5173_5207dup
n.2596+14_2596+48dup
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n.4050_4084dup
n.4312_4346dup
c.4001+14_4001+48dup (n.4001+14_4001+48dup)
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c.169+1497_169+1531dup (n.169+1497_169+1531dup)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar
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n.2866_2877dup
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806670_47806680delCA1649484FBXO11,MSH6c.3704+19_3704+29del (n.3704+19_3704+29del)
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c.*124+1319_*124+1329del (n.*124+1319_*124+1329del)
c.*3348+19_*3348+29del (n.*3348+19_*3348+29del)
c.3095+19_3095+29del (n.3095+19_3095+29del)
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c.3188+19_3188+29del (n.3188+19_3188+29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806666A=CA2496054390FBXO11,MSH6c.3704+15A= (n.3704+15A=)
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2g.47806666A>GCA072477FBXO11,MSH6c.3704+15A>G (n.3704+15A>G)
c.3617+15A>G (n.3617+15A>G)
n.4675+15A>G
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n.2867A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806666A>TCA2658968933FBXO11,MSH6c.3704+15A>T (n.3704+15A>T)
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n.4675+15A>T
c.2435+15A>T (n.2435+15A>T)
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c.2774+15A>T (n.2774+15A>T)
n.2867A>T
n.5174A>T
n.2596+15A>T
n.2263+15A>T
n.2665+15A>T
n.1410+15A>T
n.3295+15A>T
n.4082T>A
n.4344T>A
c.4001+15A>T (n.4001+15A>T)
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gnomAD v4
2g.47806668_47806670dupCA2580067568FBXO11,MSH6c.3704+17_3704+19dup (n.3704+17_3704+19dup)
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n.4675+17_4675+19dup
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n.2869_2871dup
n.5176_5178dup
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n.4080_4082dup
n.4342_4344dup
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2871_2895dup
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c.*3348+19_*3348+43dup (n.*3348+19_*3348+43dup)
c.3095+19_3095+43dup (n.3095+19_3095+43dup)
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c.3188+19_3188+43dup (n.3188+19_3188+43dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806668A>GCA2658968942FBXO11,MSH6c.3704+17A>G (n.3704+17A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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c.3617+17A>T (n.3617+17A>T)
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n.2869A>T
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n.4080T>A
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dbSNP
2g.47806668_47806682delinsAATGGAATTATAACTCA2496054392FBXO11,MSH6c.3704+17_3704+31delinsAATGGAATTATAACT (n.3704+17_3704+31delinsAATGGAATTATAACT)
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n.2869_2883delinsAATGGAATTATAACT
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n.4328_4342delinsAGTTATAATTCCATT
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c.3188+17_3188+31delinsAATGGAATTATAACT (n.3188+17_3188+31delinsAATGGAATTATAACT)
2g.47806669A=CA2496054394FBXO11,MSH6c.3704+18A= (n.3704+18A=)
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2g.47806669A>GCA2496054393FBXO11,MSH6c.3704+18A>G (n.3704+18A>G)
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dbSNP
2g.47806669A>TCA2699134626FBXO11,MSH6c.3704+18A>T (n.3704+18A>T)
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n.2870A>T
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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2g.47806673A>CCA2658968960FBXO11,MSH6c.3704+22A>C (n.3704+22A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2876T>A
n.5183T>A
n.2596+24T>A
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n.2665+24T>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806677A>TCA2699080100FBXO11,MSH6c.3704+26A>T (n.3704+26A>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2879_2900dup
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dbSNP
2g.47806678_47806704delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGACA2496054404FBXO11,MSH6c.3704+27_3704+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA (n.3704+27_3704+53delinsTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGA)
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2893_2900dup
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ClinVar
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n.2894A>C
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n.2596+42A>C
n.2263+42A>C
n.2665+42A>C
n.1410+42A>C
n.3295+42A>C
n.4055T>G
n.4317T>G
c.4001+42A>C (n.4001+42A>C)
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c.*124+1301T>G (n.*124+1301T>G)
c.*3348+42A>C (n.*3348+42A>C)
c.3095+42A>C (n.3095+42A>C)
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c.3911+42A>C (n.3911+42A>C)
c.3797+42A>C (n.3797+42A>C)
c.3188+42A>C (n.3188+42A>C)
gnomAD v4
2g.47806693A>GCA2576961620FBXO11,MSH6c.3704+42A>G (n.3704+42A>G)
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n.2894A>G
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n.2596+42A>G
n.2263+42A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2903_2907dup
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n.4306_4310dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2933C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*124+1262G= (n.*124+1262G=)
c.*3349-47C= (n.*3349-47C=)
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c.903-47C= (n.903-47C=)
c.3819-47C= (n.3819-47C=)
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2g.47806732C>GCA072753FBXO11,MSH6c.3705-47C>G (n.3705-47C>G)
c.3618-47C>G (n.3618-47C>G)
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Number of alleles fetched