Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
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c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
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n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
ClinVar dbSNP
2g.47806566_47806623dupCA915940370FBXO11,MSH6c.3619_3676dup (p.Lys1226SerfsTer2)
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n.4590_4647dup
c.2350_2407dup (p.Lys803SerfsTer2)
c.3922_3979dup (p.Lys1327SerfsTer2)
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c.2689_2746dup (p.Lys916SerfsTer2)
n.2767_2824dup
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c.3526_3583dup (p.Lys1195SerfsTer2)
c.169+1572_169+1629dup (n.169+1572_169+1629dup)
c.*124+1371_*124+1428dup (n.*124+1371_*124+1428dup)
c.*3263_*3320dup (n.*3263_*3320dup)
c.3010_3067dup (p.Lys1023SerfsTer2)
c.817_874dup (p.Lys292SerfsTer2)
c.3733_3790dup (p.Lys1264SerfsTer2)
c.4009_4066dup (p.Lys1356SerfsTer2)
c.3826_3883dup (p.Lys1295SerfsTer2)
c.3712_3769dup (p.Lys1257SerfsTer2)
c.3103_3160dup (p.Lys1054SerfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47806572_47806621dupCA2658968398FBXO11,MSH6c.3625_3674dup (p.Glu1225AspfsTer20)
c.3538_3587dup (p.Glu1196AspfsTer20)
n.4596_4645dup
c.2356_2405dup (p.Glu802AspfsTer20)
c.3928_3977dup (p.Glu1326AspfsTer20)
c.1377_1426dup (n.1377_1426dup)
c.2695_2744dup (p.Glu915AspfsTer20)
n.2773_2822dup
n.5080_5129dup
n.2517_2566dup
n.2184_2233dup
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n.1331_1380dup
n.3216_3265dup
n.4127_4176dup
n.4389_4438dup
c.3922_3971dup (p.Glu1324AspfsTer20)
c.3532_3581dup (p.Glu1194AspfsTer20)
c.169+1574_169+1623dup (n.169+1574_169+1623dup)
c.*124+1373_*124+1422dup (n.*124+1373_*124+1422dup)
c.*3269_*3318dup (n.*3269_*3318dup)
c.3016_3065dup (p.Glu1022AspfsTer20)
c.823_872dup (p.Glu291AspfsTer20)
c.3739_3788dup (p.Glu1263AspfsTer20)
c.4015_4064dup (p.Glu1355AspfsTer20)
c.3832_3881dup (p.Glu1294AspfsTer20)
c.3718_3767dup (p.Glu1256AspfsTer20)
c.3109_3158dup (p.Glu1053AspfsTer20)
gnomAD v4
2g.47806577_47806621dupCA916080293FBXO11,MSH6c.3630_3674dup (p.Glu1225_Lys1226insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3543_3587dup (p.Glu1196_Lys1197insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
n.4601_4645dup
c.2361_2405dup (p.Glu802_Lys803insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3933_3977dup (p.Glu1326_Lys1327insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.1382_1426dup (n.1382_1426dup)
c.2700_2744dup (p.Glu915_Lys916insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
n.2778_2822dup
n.5085_5129dup
n.2522_2566dup
n.2189_2233dup
n.2591_2635dup
n.1336_1380dup
n.3221_3265dup
n.4127_4171dup
n.4389_4433dup
c.3927_3971dup (p.Glu1324_Lys1325insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3537_3581dup (p.Glu1194_Lys1195insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.169+1574_169+1618dup (n.169+1574_169+1618dup)
c.*124+1373_*124+1417dup (n.*124+1373_*124+1417dup)
c.*3274_*3318dup (n.*3274_*3318dup)
c.3021_3065dup (p.Glu1022_Lys1023insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.828_872dup (p.Glu291_Lys292insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3744_3788dup (p.Glu1263_Lys1264insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.4020_4064dup (p.Glu1355_Lys1356insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3837_3881dup (p.Glu1294_Lys1295insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3723_3767dup (p.Glu1256_Lys1257insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
c.3114_3158dup (p.Glu1053_Lys1054insGluGluValIleGlnLysGlyHisArgLysAlaArgGluPheGlu)
ClinVar dbSNP
2g.47806580_47806620dupCA10582093FBXO11,MSH6c.3633_3673dup (p.Glu1225GlyfsTer17)
c.3546_3586dup (p.Glu1196GlyfsTer17)
n.4604_4644dup
c.2364_2404dup (p.Glu802GlyfsTer17)
c.3936_3976dup (p.Glu1326GlyfsTer17)
c.1385_1425dup (n.1385_1425dup)
c.2703_2743dup (p.Glu915GlyfsTer17)
n.2781_2821dup
n.5088_5128dup
n.2525_2565dup
n.2192_2232dup
n.2594_2634dup
n.1339_1379dup
n.3224_3264dup
n.4128_4168dup
n.4390_4430dup
c.3930_3970dup (p.Glu1324GlyfsTer17)
c.3540_3580dup (p.Glu1194GlyfsTer17)
c.169+1575_169+1615dup (n.169+1575_169+1615dup)
c.*124+1374_*124+1414dup (n.*124+1374_*124+1414dup)
c.*3277_*3317dup (n.*3277_*3317dup)
c.3024_3064dup (p.Glu1022GlyfsTer17)
c.831_871dup (p.Glu291GlyfsTer17)
c.3747_3787dup (p.Glu1263GlyfsTer17)
c.4023_4063dup (p.Glu1355GlyfsTer17)
c.3840_3880dup (p.Glu1294GlyfsTer17)
c.3726_3766dup (p.Glu1256GlyfsTer17)
c.3117_3157dup (p.Glu1053GlyfsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.47806580_47806628dupCA891843284FBXO11,MSH6c.3633_3681dup (p.Asn1228GlyfsTer8)
c.3546_3594dup (p.Asn1199GlyfsTer8)
n.4604_4652dup
c.2364_2412dup (p.Asn805GlyfsTer8)
c.3936_3984dup (p.Asn1329GlyfsTer8)
c.1385_1433dup (n.1385_1433dup)
c.2703_2751dup (p.Asn918GlyfsTer8)
n.2781_2829dup
n.5088_5136dup
n.2525_2573dup
n.2192_2240dup
n.2594_2642dup
n.1339_1387dup
n.3224_3272dup
n.4120_4168dup
n.4382_4430dup
c.3930_3978dup (p.Asn1327GlyfsTer8)
c.3540_3588dup (p.Asn1197GlyfsTer8)
c.169+1567_169+1615dup (n.169+1567_169+1615dup)
c.*124+1366_*124+1414dup (n.*124+1366_*124+1414dup)
c.*3277_*3325dup (n.*3277_*3325dup)
c.3024_3072dup (p.Asn1025GlyfsTer8)
c.831_879dup (p.Asn294GlyfsTer8)
c.3747_3795dup (p.Asn1266GlyfsTer8)
c.4023_4071dup (p.Asn1358GlyfsTer8)
c.3840_3888dup (p.Asn1297GlyfsTer8)
c.3726_3774dup (p.Asn1259GlyfsTer8)
c.3117_3165dup (p.Asn1056GlyfsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.47806586_47806659dupCA913188048FBXO11,MSH6c.3639_3704+8dup
c.3552_3617+8dup
n.4610_4675+8dup
c.2370_2435+8dup
c.3942_4007+8dup
c.1391_1456+8dup
c.2709_2774+8dup
n.2787_2860dup
n.5094_5167dup
n.2531_2596+8dup
n.2198_2263+8dup
n.2600_2665+8dup
n.1345_1410+8dup
n.3230_3295+8dup
n.4089_4162dup
n.4351_4424dup
c.3936_4001+8dup
c.3546_3611+8dup
c.169+1536_169+1609dup (n.169+1536_169+1609dup)
c.*124+1335_*124+1408dup (n.*124+1335_*124+1408dup)
c.*3283_*3348+8dup
c.3030_3095+8dup
c.837_902+8dup
c.3753_3818+8dup
c.4029_4094+8dup
c.3846_3911+8dup
c.3732_3797+8dup
c.3123_3188+8dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806589_47806609dupCA658822271FBXO11,MSH6c.3642_3662dup (p.Ala1221_Arg1222insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3555_3575dup (p.Ala1192_Arg1193insGlnLysGlyHisArgLysAla)
n.4613_4633dup
c.2373_2393dup (p.Ala798_Arg799insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3945_3965dup (p.Ala1322_Arg1323insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.1394_1414dup (n.1394_1414dup)
c.2712_2732dup (p.Ala911_Arg912insGlnLysGlyHisArgLysAla)
n.2790_2810dup
n.5097_5117dup
n.2534_2554dup
n.2201_2221dup
n.2603_2623dup
n.1348_1368dup
n.3233_3253dup
n.4139_4159dup
n.4401_4421dup
c.3939_3959dup (p.Ala1320_Arg1321insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3549_3569dup (p.Ala1190_Arg1191insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.169+1586_169+1606dup (n.169+1586_169+1606dup)
c.*124+1385_*124+1405dup (n.*124+1385_*124+1405dup)
c.*3286_*3306dup (n.*3286_*3306dup)
c.3033_3053dup (p.Ala1018_Arg1019insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.840_860dup (p.Ala287_Arg288insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3756_3776dup (p.Ala1259_Arg1260insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.4032_4052dup (p.Ala1351_Arg1352insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3849_3869dup (p.Ala1290_Arg1291insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3735_3755dup (p.Ala1252_Arg1253insGlnLysGlyHisArgLysAla)
c.3126_3146dup (p.Ala1049_Arg1050insGlnLysGlyHisArgLysAla)
ClinVar dbSNP
2g.47806589_47806650dupCA2658968498FBXO11,MSH6c.3642_3703dup (p.Arg1235LeufsTer14)
c.3555_3616dup (p.Arg1206LeufsTer14)
n.4613_4674dup
c.2373_2434dup (p.Arg812LeufsTer14)
c.3945_4006dup (p.Arg1336LeufsTer14)
c.1394_1455dup (n.1394_1455dup)
c.2712_2773dup (p.Arg925LeufsTer14)
n.2790_2851dup
n.5097_5158dup
n.2534_2595dup
n.2201_2262dup
n.2603_2664dup
n.1348_1409dup
n.3233_3294dup
n.4098_4159dup
n.4360_4421dup
c.3939_4000dup (p.Arg1334LeufsTer14)
c.3549_3610dup (p.Arg1204LeufsTer14)
c.169+1545_169+1606dup (n.169+1545_169+1606dup)
c.*124+1344_*124+1405dup (n.*124+1344_*124+1405dup)
c.*3286_*3347dup (n.*3286_*3347dup)
c.3033_3094dup (p.Arg1032LeufsTer14)
c.840_901dup (p.Arg301LeufsTer14)
c.3756_3817dup (p.Arg1273LeufsTer14)
c.4032_4093dup (p.Arg1365LeufsTer14)
c.3849_3910dup (p.Arg1304LeufsTer14)
c.3735_3796dup (p.Arg1266LeufsTer14)
c.3126_3187dup (p.Arg1063LeufsTer14)
gnomAD v4
2g.47806599_47806615delCA2586964923FBXO11,MSH6c.3652_3668del (p.His1218IlefsTer2)
c.3565_3581del (p.His1189IlefsTer2)
n.4623_4639del
c.2383_2399del (p.His795IlefsTer2)
c.3955_3971del (p.His1319IlefsTer2)
c.1404_1420del (n.1404_1420del)
c.2722_2738del (p.His908IlefsTer2)
n.2800_2816del
n.5107_5123del
n.2544_2560del
n.2211_2227del
n.2613_2629del
n.1358_1374del
n.3243_3259del
n.4135_4151del
n.4397_4413del
c.3949_3965del (p.His1317IlefsTer2)
c.3559_3575del (p.His1187IlefsTer2)
c.169+1582_169+1598del (n.169+1582_169+1598del)
c.*124+1381_*124+1397del (n.*124+1381_*124+1397del)
c.*3296_*3312del (n.*3296_*3312del)
c.3043_3059del (p.His1015IlefsTer2)
c.850_866del (p.His284IlefsTer2)
c.3766_3782del (p.His1256IlefsTer2)
c.4042_4058del (p.His1348IlefsTer2)
c.3859_3875del (p.His1287IlefsTer2)
c.3745_3761del (p.His1249IlefsTer2)
c.3136_3152del (p.His1046IlefsTer2)
2g.47806601_47806610delCA658655770FBXO11,MSH6c.3654_3663del (p.His1218GlnfsTer7)
c.3567_3576del (p.His1189GlnfsTer7)
n.4625_4634del
c.2385_2394del (p.His795GlnfsTer7)
c.3957_3966del (p.His1319GlnfsTer7)
c.1406_1415del (n.1406_1415del)
c.2724_2733del (p.His908GlnfsTer7)
n.2802_2811del
n.5109_5118del
n.2546_2555del
n.2213_2222del
n.2615_2624del
n.1360_1369del
n.3245_3254del
n.4140_4149del
n.4402_4411del
c.3951_3960del (p.His1317GlnfsTer7)
c.3561_3570del (p.His1187GlnfsTer7)
c.169+1587_169+1596del (n.169+1587_169+1596del)
c.*124+1386_*124+1395del (n.*124+1386_*124+1395del)
c.*3298_*3307del (n.*3298_*3307del)
c.3045_3054del (p.His1015GlnfsTer7)
c.852_861del (p.His284GlnfsTer7)
c.3768_3777del (p.His1256GlnfsTer7)
c.4044_4053del (p.His1348GlnfsTer7)
c.3861_3870del (p.His1287GlnfsTer7)
c.3747_3756del (p.His1249GlnfsTer7)
c.3138_3147del (p.His1046GlnfsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.47806599_47806620dupCA2573134795FBXO11,MSH6c.3652_3673dup (p.Glu1225AlafsTer2)
c.3565_3586dup (p.Glu1196AlafsTer2)
n.4623_4644dup
c.2383_2404dup (p.Glu802AlafsTer2)
c.3955_3976dup (p.Glu1326AlafsTer2)
c.1404_1425dup (n.1404_1425dup)
c.2722_2743dup (p.Glu915AlafsTer2)
n.2800_2821dup
n.5107_5128dup
n.2544_2565dup
n.2211_2232dup
n.2613_2634dup
n.1358_1379dup
n.3243_3264dup
n.4128_4149dup
n.4390_4411dup
c.3949_3970dup (p.Glu1324AlafsTer2)
c.3559_3580dup (p.Glu1194AlafsTer2)
c.169+1575_169+1596dup (n.169+1575_169+1596dup)
c.*124+1374_*124+1395dup (n.*124+1374_*124+1395dup)
c.*3296_*3317dup (n.*3296_*3317dup)
c.3043_3064dup (p.Glu1022AlafsTer2)
c.850_871dup (p.Glu291AlafsTer2)
c.3766_3787dup (p.Glu1263AlafsTer2)
c.4042_4063dup (p.Glu1355AlafsTer2)
c.3859_3880dup (p.Glu1294AlafsTer2)
c.3745_3766dup (p.Glu1256AlafsTer2)
c.3136_3157dup (p.Glu1053AlafsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47806600_47806626dupCA1649482FBXO11,MSH6c.3653_3679dup (p.Lys1226_Met1227insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3566_3592dup (p.Lys1197_Met1198insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
n.4624_4650dup
c.2384_2410dup (p.Lys803_Met804insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3956_3982dup (p.Lys1327_Met1328insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.1405_1431dup (n.1405_1431dup)
c.2723_2749dup (p.Lys916_Met917insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
n.2801_2827dup
n.5108_5134dup
n.2545_2571dup
n.2212_2238dup
n.2614_2640dup
n.1359_1385dup
n.3244_3270dup
n.4122_4148dup
n.4384_4410dup
c.3950_3976dup (p.Lys1325_Met1326insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3560_3586dup (p.Lys1195_Met1196insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.169+1569_169+1595dup (n.169+1569_169+1595dup)
c.*124+1368_*124+1394dup (n.*124+1368_*124+1394dup)
c.*3297_*3323dup (n.*3297_*3323dup)
c.3044_3070dup (p.Lys1023_Met1024insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.851_877dup (p.Lys292_Met293insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3767_3793dup (p.Lys1264_Met1265insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.4043_4069dup (p.Lys1356_Met1357insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3860_3886dup (p.Lys1295_Met1296insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3746_3772dup (p.Lys1257_Met1258insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
c.3137_3163dup (p.Lys1054_Met1055insAsnArgLysAlaArgGluPheGluLys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806602_47806627dupCA2573134796FBXO11,MSH6c.3655_3680dup (p.Met1227IlefsTer10)
c.3568_3593dup (p.Met1198IlefsTer10)
n.4626_4651dup
c.2386_2411dup (p.Met804IlefsTer10)
c.3958_3983dup (p.Met1328IlefsTer10)
c.1407_1432dup (n.1407_1432dup)
c.2725_2750dup (p.Met917IlefsTer10)
n.2803_2828dup
n.5110_5135dup
n.2547_2572dup
n.2214_2239dup
n.2616_2641dup
n.1361_1386dup
n.3246_3271dup
n.4123_4148dup
n.4385_4410dup
c.3952_3977dup (p.Met1326IlefsTer10)
c.3562_3587dup (p.Met1196IlefsTer10)
c.169+1570_169+1595dup (n.169+1570_169+1595dup)
c.*124+1369_*124+1394dup (n.*124+1369_*124+1394dup)
c.*3299_*3324dup (n.*3299_*3324dup)
c.3046_3071dup (p.Met1024IlefsTer10)
c.853_878dup (p.Met293IlefsTer10)
c.3769_3794dup (p.Met1265IlefsTer10)
c.4045_4070dup (p.Met1357IlefsTer10)
c.3862_3887dup (p.Met1296IlefsTer10)
c.3748_3773dup (p.Met1258IlefsTer10)
c.3139_3164dup (p.Met1055IlefsTer10)
ClinVar dbSNP
2g.47806601_47806620delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTGCA2496054320FBXO11,MSH6c.3654_3673delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1218=)
c.3567_3586delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1189=)
n.4625_4644delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
c.2385_2404delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His795=)
c.3957_3976delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1319=)
c.1406_1425delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (n.1406_1425delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG)
c.2724_2743delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His908=)
n.2802_2821delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
n.5109_5128delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
n.2546_2565delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
n.2213_2232delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
n.2615_2634delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
n.1360_1379delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
n.3245_3264delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG
n.4128_4147delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA
n.4390_4409delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA
c.3951_3970delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1317=)
c.3561_3580delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1187=)
c.169+1575_169+1594delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA (n.169+1575_169+1594delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA)
c.*124+1374_*124+1393delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA (n.*124+1374_*124+1393delinsCAAATTCTCTTGCTTTTCTA)
c.*3298_*3317delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (n.*3298_*3317delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG)
c.3045_3064delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1015=)
c.852_871delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His284=)
c.3768_3787delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1256=)
c.4044_4063delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1348=)
c.3861_3880delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1287=)
c.3747_3766delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1249=)
c.3138_3157delinsTAGAAAAGCAAGAGAATTTG (p.His1046=)
2g.47806606_47806624dupCA2697548083FBXO11,MSH6c.3659_3677dup (p.Met1227SerfsTer5)
c.3572_3590dup (p.Met1198SerfsTer5)
n.4630_4648dup
c.2390_2408dup (p.Met804SerfsTer5)
c.3962_3980dup (p.Met1328SerfsTer5)
c.1411_1429dup (n.1411_1429dup)
c.2729_2747dup (p.Met917SerfsTer5)
n.2807_2825dup
n.5114_5132dup
n.2551_2569dup
n.2218_2236dup
n.2620_2638dup
n.1365_1383dup
n.3250_3268dup
n.4128_4146dup
n.4390_4408dup
c.3956_3974dup (p.Met1326SerfsTer5)
c.3566_3584dup (p.Met1196SerfsTer5)
c.169+1575_169+1593dup (n.169+1575_169+1593dup)
c.*124+1374_*124+1392dup (n.*124+1374_*124+1392dup)
c.*3303_*3321dup (n.*3303_*3321dup)
c.3050_3068dup (p.Met1024SerfsTer5)
c.857_875dup (p.Met293SerfsTer5)
c.3773_3791dup (p.Met1265SerfsTer5)
c.4049_4067dup (p.Met1357SerfsTer5)
c.3866_3884dup (p.Met1296SerfsTer5)
c.3752_3770dup (p.Met1258SerfsTer5)
c.3143_3161dup (p.Met1055SerfsTer5)
ClinVar
2g.47806606_47806624delCA891843285FBXO11,MSH6c.3659_3677del (p.Lys1220ArgfsTer2)
c.3572_3590del (p.Lys1191ArgfsTer2)
n.4630_4648del
c.2390_2408del (p.Lys797ArgfsTer2)
c.3962_3980del (p.Lys1321ArgfsTer2)
c.1411_1429del (n.1411_1429del)
c.2729_2747del (p.Lys910ArgfsTer2)
n.2807_2825del
n.5114_5132del
n.2551_2569del
n.2218_2236del
n.2620_2638del
n.1365_1383del
n.3250_3268del
n.4128_4146del
n.4390_4408del
c.3956_3974del (p.Lys1319ArgfsTer2)
c.3566_3584del (p.Lys1189ArgfsTer2)
c.169+1575_169+1593del (n.169+1575_169+1593del)
c.*124+1374_*124+1392del (n.*124+1374_*124+1392del)
c.*3303_*3321del (n.*3303_*3321del)
c.3050_3068del (p.Lys1017ArgfsTer2)
c.857_875del (p.Lys286ArgfsTer2)
c.3773_3791del (p.Lys1258ArgfsTer2)
c.4049_4067del (p.Lys1350ArgfsTer2)
c.3866_3884del (p.Lys1289ArgfsTer2)
c.3752_3770del (p.Lys1251ArgfsTer2)
c.3143_3161del (p.Lys1048ArgfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47806603_47806629delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGACA2496054324FBXO11,MSH6c.3656_3682delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1219=)
c.3569_3595delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1190=)
n.4627_4653delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA
c.2387_2413delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg796=)
c.3959_3985delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1320=)
c.1408_1434delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (n.1408_1434delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA)
c.2726_2752delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg909=)
n.2804_2830delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA
n.5111_5137delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA
n.2548_2574delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA
n.2215_2241delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA
n.2617_2643delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA
n.1362_1388delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA
n.3247_3273delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA
n.4119_4145delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC
n.4381_4407delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC
c.3953_3979delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1318=)
c.3563_3589delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1188=)
c.169+1566_169+1592delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC (n.169+1566_169+1592delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC)
c.*124+1365_*124+1391delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC (n.*124+1365_*124+1391delinsTCATCTTCTCAAATTCTCTTGCTTTTC)
c.*3300_*3326delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (n.*3300_*3326delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA)
c.3047_3073delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1016=)
c.854_880delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg285=)
c.3770_3796delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1257=)
c.4046_4072delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1349=)
c.3863_3889delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1288=)
c.3749_3775delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1250=)
c.3140_3166delinsGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGA (p.Arg1047=)
2g.47806606_47806611dupCA2580067503FBXO11,MSH6c.3659_3664dup (p.Ala1221_Arg1222insLysAla)
c.3572_3577dup (p.Ala1192_Arg1193insLysAla)
n.4630_4635dup
c.2390_2395dup (p.Ala798_Arg799insLysAla)
c.3962_3967dup (p.Ala1322_Arg1323insLysAla)
c.1411_1416dup (n.1411_1416dup)
c.2729_2734dup (p.Ala911_Arg912insLysAla)
n.2807_2812dup
n.5114_5119dup
n.2551_2556dup
n.2218_2223dup
n.2620_2625dup
n.1365_1370dup
n.3250_3255dup
n.4139_4144dup
n.4401_4406dup
c.3956_3961dup (p.Ala1320_Arg1321insLysAla)
c.3566_3571dup (p.Ala1190_Arg1191insLysAla)
c.169+1586_169+1591dup (n.169+1586_169+1591dup)
c.*124+1385_*124+1390dup (n.*124+1385_*124+1390dup)
c.*3303_*3308dup (n.*3303_*3308dup)
c.3050_3055dup (p.Ala1018_Arg1019insLysAla)
c.857_862dup (p.Ala287_Arg288insLysAla)
c.3773_3778dup (p.Ala1259_Arg1260insLysAla)
c.4049_4054dup (p.Ala1351_Arg1352insLysAla)
c.3866_3871dup (p.Ala1290_Arg1291insLysAla)
c.3752_3757dup (p.Ala1252_Arg1253insLysAla)
c.3143_3148dup (p.Ala1049_Arg1050insLysAla)
ClinVar
2g.47806604_47806621dupCA913188052FBXO11,MSH6c.3657_3674dup (p.Glu1225_Lys1226insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3570_3587dup (p.Glu1196_Lys1197insLysAlaArgGluPheGlu)
n.4628_4645dup
c.2388_2405dup (p.Glu802_Lys803insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3960_3977dup (p.Glu1326_Lys1327insLysAlaArgGluPheGlu)
c.1409_1426dup (n.1409_1426dup)
c.2727_2744dup (p.Glu915_Lys916insLysAlaArgGluPheGlu)
n.2805_2822dup
n.5112_5129dup
n.2549_2566dup
n.2216_2233dup
n.2618_2635dup
n.1363_1380dup
n.3248_3265dup
n.4127_4144dup
n.4389_4406dup
c.3954_3971dup (p.Glu1324_Lys1325insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3564_3581dup (p.Glu1194_Lys1195insLysAlaArgGluPheGlu)
c.169+1574_169+1591dup (n.169+1574_169+1591dup)
c.*124+1373_*124+1390dup (n.*124+1373_*124+1390dup)
c.*3301_*3318dup (n.*3301_*3318dup)
c.3048_3065dup (p.Glu1022_Lys1023insLysAlaArgGluPheGlu)
c.855_872dup (p.Glu291_Lys292insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3771_3788dup (p.Glu1263_Lys1264insLysAlaArgGluPheGlu)
c.4047_4064dup (p.Glu1355_Lys1356insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3864_3881dup (p.Glu1294_Lys1295insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3750_3767dup (p.Glu1256_Lys1257insLysAlaArgGluPheGlu)
c.3141_3158dup (p.Glu1053_Lys1054insLysAlaArgGluPheGlu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806605_47806624dupCA2582342382FBXO11,MSH6c.3658_3677dup (p.Met1227LysfsTer8)
c.3571_3590dup (p.Met1198LysfsTer8)
n.4629_4648dup
c.2389_2408dup (p.Met804LysfsTer8)
c.3961_3980dup (p.Met1328LysfsTer8)
c.1410_1429dup (n.1410_1429dup)
c.2728_2747dup (p.Met917LysfsTer8)
n.2806_2825dup
n.5113_5132dup
n.2550_2569dup
n.2217_2236dup
n.2619_2638dup
n.1364_1383dup
n.3249_3268dup
n.4125_4144dup
n.4387_4406dup
c.3955_3974dup (p.Met1326LysfsTer8)
c.3565_3584dup (p.Met1196LysfsTer8)
c.169+1572_169+1591dup (n.169+1572_169+1591dup)
c.*124+1371_*124+1390dup (n.*124+1371_*124+1390dup)
c.*3302_*3321dup (n.*3302_*3321dup)
c.3049_3068dup (p.Met1024LysfsTer8)
c.856_875dup (p.Met293LysfsTer8)
c.3772_3791dup (p.Met1265LysfsTer8)
c.4048_4067dup (p.Met1357LysfsTer8)
c.3865_3884dup (p.Met1296LysfsTer8)
c.3751_3770dup (p.Met1258LysfsTer8)
c.3142_3161dup (p.Met1055LysfsTer8)
ClinVar
2g.47806605_47806630delCA10578169FBXO11,MSH6c.3658_3683del (p.Lys1220SerfsTer13)
c.3571_3596del (p.Lys1191SerfsTer13)
n.4629_4654del
c.2389_2414del (p.Lys797SerfsTer13)
c.3961_3986del (p.Lys1321SerfsTer13)
c.1410_1435del (n.1410_1435del)
c.2728_2753del (p.Lys910SerfsTer13)
n.2806_2831del
n.5113_5138del
n.2550_2575del
n.2217_2242del
n.2619_2644del
n.1364_1389del
n.3249_3274del
n.4119_4144del
n.4381_4406del
c.3955_3980del (p.Lys1319SerfsTer13)
c.3565_3590del (p.Lys1189SerfsTer13)
c.169+1566_169+1591del (n.169+1566_169+1591del)
c.*124+1365_*124+1390del (n.*124+1365_*124+1390del)
c.*3302_*3327del (n.*3302_*3327del)
c.3049_3074del (p.Lys1017SerfsTer13)
c.856_881del (p.Lys286SerfsTer13)
c.3772_3797del (p.Lys1258SerfsTer13)
c.4048_4073del (p.Lys1350SerfsTer13)
c.3865_3890del (p.Lys1289SerfsTer13)
c.3751_3776del (p.Lys1251SerfsTer13)
c.3142_3167del (p.Lys1048SerfsTer13)
ClinVar dbSNP
2g.47806605_47806609delinsAAAGCCA2496054325FBXO11,MSH6c.3658_3662delinsAAAGC (p.Lys1220=)
c.3571_3575delinsAAAGC (p.Lys1191=)
n.4629_4633delinsAAAGC
c.2389_2393delinsAAAGC (p.Lys797=)
c.3961_3965delinsAAAGC (p.Lys1321=)
c.1410_1414delinsAAAGC (n.1410_1414delinsAAAGC)
c.2728_2732delinsAAAGC (p.Lys910=)
n.2806_2810delinsAAAGC
n.5113_5117delinsAAAGC
n.2550_2554delinsAAAGC
n.2217_2221delinsAAAGC
n.2619_2623delinsAAAGC
n.1364_1368delinsAAAGC
n.3249_3253delinsAAAGC
n.4139_4143delinsGCTTT
n.4401_4405delinsGCTTT
c.3955_3959delinsAAAGC (p.Lys1319=)
c.3565_3569delinsAAAGC (p.Lys1189=)
c.169+1586_169+1590delinsGCTTT (n.169+1586_169+1590delinsGCTTT)
c.*124+1385_*124+1389delinsGCTTT (n.*124+1385_*124+1389delinsGCTTT)
c.*3302_*3306delinsAAAGC (n.*3302_*3306delinsAAAGC)
c.3049_3053delinsAAAGC (p.Lys1017=)
c.856_860delinsAAAGC (p.Lys286=)
c.3772_3776delinsAAAGC (p.Lys1258=)
c.4048_4052delinsAAAGC (p.Lys1350=)
c.3865_3869delinsAAAGC (p.Lys1289=)
c.3751_3755delinsAAAGC (p.Lys1251=)
c.3142_3146delinsAAAGC (p.Lys1048=)
2g.47806609_47806612dupCA2695200527FBXO11,MSH6c.3662_3665dup (p.Arg1222SerfsTer5)
c.3575_3578dup (p.Arg1193SerfsTer5)
n.4633_4636dup
c.2393_2396dup (p.Arg799SerfsTer5)
c.3965_3968dup (p.Arg1323SerfsTer5)
c.1414_1417dup (n.1414_1417dup)
c.2732_2735dup (p.Arg912SerfsTer5)
n.2810_2813dup
n.5117_5120dup
n.2554_2557dup
n.2221_2224dup
n.2623_2626dup
n.1368_1371dup
n.3253_3256dup
n.4139_4142dup
n.4401_4404dup
c.3959_3962dup (p.Arg1321SerfsTer5)
c.3569_3572dup (p.Arg1191SerfsTer5)
c.169+1586_169+1589dup (n.169+1586_169+1589dup)
c.*124+1385_*124+1388dup (n.*124+1385_*124+1388dup)
c.*3306_*3309dup (n.*3306_*3309dup)
c.3053_3056dup (p.Arg1019SerfsTer5)
c.860_863dup (p.Arg288SerfsTer5)
c.3776_3779dup (p.Arg1260SerfsTer5)
c.4052_4055dup (p.Arg1352SerfsTer5)
c.3869_3872dup (p.Arg1291SerfsTer5)
c.3755_3758dup (p.Arg1253SerfsTer5)
c.3146_3149dup (p.Arg1050SerfsTer5)
ClinVar
2g.47806609_47806612delCA014833FBXO11,MSH6c.3662_3665del (p.Ala1221GlufsTer6)
c.3575_3578del (p.Ala1192GlufsTer6)
n.4633_4636del
c.2393_2396del (p.Ala798GlufsTer6)
c.3965_3968del (p.Ala1322GlufsTer6)
c.1414_1417del (n.1414_1417del)
c.2732_2735del (p.Ala911GlufsTer6)
n.2810_2813del
n.5117_5120del
n.2554_2557del
n.2221_2224del
n.2623_2626del
n.1368_1371del
n.3253_3256del
n.4139_4142del
n.4401_4404del
c.3959_3962del (p.Ala1320GlufsTer6)
c.3569_3572del (p.Ala1190GlufsTer6)
c.169+1586_169+1589del (n.169+1586_169+1589del)
c.*124+1385_*124+1388del (n.*124+1385_*124+1388del)
c.*3306_*3309del (n.*3306_*3309del)
c.3053_3056del (p.Ala1018GlufsTer6)
c.860_863del (p.Ala287GlufsTer6)
c.3776_3779del (p.Ala1259GlufsTer6)
c.4052_4055del (p.Ala1351GlufsTer6)
c.3869_3872del (p.Ala1290GlufsTer6)
c.3755_3758del (p.Ala1252GlufsTer6)
c.3146_3149del (p.Ala1049GlufsTer6)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806608_47806636dupCA2695200528FBXO11,MSH6c.3661_3689dup (p.Leu1231GlnfsTer7)
c.3574_3602dup (p.Leu1202GlnfsTer7)
n.4632_4660dup
c.2392_2420dup (p.Leu808GlnfsTer7)
c.3964_3992dup (p.Leu1332GlnfsTer7)
c.1413_1441dup (n.1413_1441dup)
c.2731_2759dup (p.Leu921GlnfsTer7)
n.2809_2837dup
n.5116_5144dup
n.2553_2581dup
n.2220_2248dup
n.2622_2650dup
n.1367_1395dup
n.3252_3280dup
n.4112_4140dup
n.4374_4402dup
c.3958_3986dup (p.Leu1330GlnfsTer7)
c.3568_3596dup (p.Leu1200GlnfsTer7)
c.169+1559_169+1587dup (n.169+1559_169+1587dup)
c.*124+1358_*124+1386dup (n.*124+1358_*124+1386dup)
c.*3305_*3333dup (n.*3305_*3333dup)
c.3052_3080dup (p.Leu1028GlnfsTer7)
c.859_887dup (p.Leu297GlnfsTer7)
c.3775_3803dup (p.Leu1269GlnfsTer7)
c.4051_4079dup (p.Leu1361GlnfsTer7)
c.3868_3896dup (p.Leu1300GlnfsTer7)
c.3754_3782dup (p.Leu1262GlnfsTer7)
c.3145_3173dup (p.Leu1059GlnfsTer7)
ClinVar
2g.47806609C>ACA346761540FBXO11,MSH6c.3662C>A (p.Ala1221Glu)
c.3575C>A (p.Ala1192Glu)
n.4633C>A
c.2393C>A (p.Ala798Glu)
c.3965C>A (p.Ala1322Glu)
c.1414C>A (n.1414C>A)
c.2732C>A (p.Ala911Glu)
n.2810C>A
n.5117C>A
n.2554C>A
n.2221C>A
n.2623C>A
n.1368C>A
n.3253C>A
n.4139G>T
n.4401G>T
c.3959C>A (p.Ala1320Glu)
c.3569C>A (p.Ala1190Glu)
c.169+1586G>T (n.169+1586G>T)
c.*124+1385G>T (n.*124+1385G>T)
c.*3306C>A (n.*3306C>A)
c.3053C>A (p.Ala1018Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
c.3776C>A (p.Ala1259Glu)
c.4052C>A (p.Ala1351Glu)
c.3869C>A (p.Ala1290Glu)
c.3755C>A (p.Ala1252Glu)
c.3146C>A (p.Ala1049Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47806609C=CA2496054328FBXO11,MSH6c.3662C= (p.Ala1221=)
c.3575C= (p.Ala1192=)
n.4633C=
c.2393C= (p.Ala798=)
c.3965C= (p.Ala1322=)
c.1414C= (n.1414C=)
c.2732C= (p.Ala911=)
n.2810C=
n.5117C=
n.2554C=
n.2221C=
n.2623C=
n.1368C=
n.3253C=
n.4139G=
n.4401G=
c.3959C= (p.Ala1320=)
c.3569C= (p.Ala1190=)
c.169+1586G= (n.169+1586G=)
c.*124+1385G= (n.*124+1385G=)
c.*3306C= (n.*3306C=)
c.3053C= (p.Ala1018=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.3776C= (p.Ala1259=)
c.4052C= (p.Ala1351=)
c.3869C= (p.Ala1290=)
c.3755C= (p.Ala1252=)
c.3146C= (p.Ala1049=)
2g.47806609C>GCA346761541FBXO11,MSH6c.3662C>G (p.Ala1221Gly)
c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
n.4633C>G
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.3965C>G (p.Ala1322Gly)
c.1414C>G (n.1414C>G)
c.2732C>G (p.Ala911Gly)
n.2810C>G
n.5117C>G
n.2554C>G
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c.3959C>G (p.Ala1320Gly)
c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
c.169+1586G>C (n.169+1586G>C)
c.*124+1385G>C (n.*124+1385G>C)
c.*3306C>G (n.*3306C>G)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.3776C>G (p.Ala1259Gly)
c.4052C>G (p.Ala1351Gly)
c.3869C>G (p.Ala1290Gly)
c.3755C>G (p.Ala1252Gly)
c.3146C>G (p.Ala1049Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47806609C>TCA346761542FBXO11,MSH6c.3662C>T (p.Ala1221Val)
c.3575C>T (p.Ala1192Val)
n.4633C>T
c.2393C>T (p.Ala798Val)
c.3965C>T (p.Ala1322Val)
c.1414C>T (n.1414C>T)
c.2732C>T (p.Ala911Val)
n.2810C>T
n.5117C>T
n.2554C>T
n.2221C>T
n.2623C>T
n.1368C>T
n.3253C>T
n.4139G>A
n.4401G>A
c.3959C>T (p.Ala1320Val)
c.3569C>T (p.Ala1190Val)
c.169+1586G>A (n.169+1586G>A)
c.*124+1385G>A (n.*124+1385G>A)
c.*3306C>T (n.*3306C>T)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.3776C>T (p.Ala1259Val)
c.4052C>T (p.Ala1351Val)
c.3869C>T (p.Ala1290Val)
c.3755C>T (p.Ala1252Val)
c.3146C>T (p.Ala1049Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806609dupCA2695200530FBXO11,MSH6c.3662dup (p.Arg1222LysfsTer4)
c.3575dup (p.Arg1193LysfsTer4)
n.4633dup
c.2393dup (p.Arg799LysfsTer4)
c.3965dup (p.Arg1323LysfsTer4)
c.1414dup (n.1414dup)
c.2732dup (p.Arg912LysfsTer4)
n.2810dup
n.5117dup
n.2554dup
n.2221dup
n.2623dup
n.1368dup
n.3253dup
n.4139dup
n.4401dup
c.3959dup (p.Arg1321LysfsTer4)
c.3569dup (p.Arg1191LysfsTer4)
c.169+1586dup (n.169+1586dup)
c.*124+1385dup (n.*124+1385dup)
c.*3306dup (n.*3306dup)
c.3053dup (p.Arg1019LysfsTer4)
c.860dup (p.Arg288LysfsTer4)
c.3776dup (p.Arg1260LysfsTer4)
c.4052dup (p.Arg1352LysfsTer4)
c.3869dup (p.Arg1291LysfsTer4)
c.3755dup (p.Arg1253LysfsTer4)
c.3146dup (p.Arg1050LysfsTer4)
ClinVar
2g.47806609_47806612delinsAAGCCA46719878FBXO11,MSH6c.3662_3665delinsAAGC (p.Ala1221_Arg1222delinsGluAla)
c.3575_3578delinsAAGC (p.Ala1192_Arg1193delinsGluAla)
n.4633_4636delinsAAGC
c.2393_2396delinsAAGC (p.Ala798_Arg799delinsGluAla)
c.3965_3968delinsAAGC (p.Ala1322_Arg1323delinsGluAla)
c.1414_1417delinsAAGC (n.1414_1417delinsAAGC)
c.2732_2735delinsAAGC (p.Ala911_Arg912delinsGluAla)
n.2810_2813delinsAAGC
n.5117_5120delinsAAGC
n.2554_2557delinsAAGC
n.2221_2224delinsAAGC
n.2623_2626delinsAAGC
n.1368_1371delinsAAGC
n.3253_3256delinsAAGC
n.4136_4139delinsGCTT
n.4398_4401delinsGCTT
c.3959_3962delinsAAGC (p.Ala1320_Arg1321delinsGluAla)
c.3569_3572delinsAAGC (p.Ala1190_Arg1191delinsGluAla)
c.169+1583_169+1586delinsGCTT (n.169+1583_169+1586delinsGCTT)
c.*124+1382_*124+1385delinsGCTT (n.*124+1382_*124+1385delinsGCTT)
c.*3306_*3309delinsAAGC (n.*3306_*3309delinsAAGC)
c.3053_3056delinsAAGC (p.Ala1018_Arg1019delinsGluAla)
c.860_863delinsAAGC (p.Ala287_Arg288delinsGluAla)
c.3776_3779delinsAAGC (p.Ala1259_Arg1260delinsGluAla)
c.4052_4055delinsAAGC (p.Ala1351_Arg1352delinsGluAla)
c.3869_3872delinsAAGC (p.Ala1290_Arg1291delinsGluAla)
c.3755_3758delinsAAGC (p.Ala1252_Arg1253delinsGluAla)
c.3146_3149delinsAAGC (p.Ala1049_Arg1050delinsGluAla)
2g.47806609_47806612delinsGCAACA46719880FBXO11,MSH6c.3662_3665delinsGCAA (p.Ala1221_Arg1222delinsGlyLys)
c.3575_3578delinsGCAA (p.Ala1192_Arg1193delinsGlyLys)
n.4633_4636delinsGCAA
c.2393_2396delinsGCAA (p.Ala798_Arg799delinsGlyLys)
c.3965_3968delinsGCAA (p.Ala1322_Arg1323delinsGlyLys)
c.1414_1417delinsGCAA (n.1414_1417delinsGCAA)
c.2732_2735delinsGCAA (p.Ala911_Arg912delinsGlyLys)
n.2810_2813delinsGCAA
n.5117_5120delinsGCAA
n.2554_2557delinsGCAA
n.2221_2224delinsGCAA
n.2623_2626delinsGCAA
n.1368_1371delinsGCAA
n.3253_3256delinsGCAA
n.4136_4139delinsTTGC
n.4398_4401delinsTTGC
c.3959_3962delinsGCAA (p.Ala1320_Arg1321delinsGlyLys)
c.3569_3572delinsGCAA (p.Ala1190_Arg1191delinsGlyLys)
c.169+1583_169+1586delinsTTGC (n.169+1583_169+1586delinsTTGC)
c.*124+1382_*124+1385delinsTTGC (n.*124+1382_*124+1385delinsTTGC)
c.*3306_*3309delinsGCAA (n.*3306_*3309delinsGCAA)
c.3053_3056delinsGCAA (p.Ala1018_Arg1019delinsGlyLys)
c.860_863delinsGCAA (p.Ala287_Arg288delinsGlyLys)
c.3776_3779delinsGCAA (p.Ala1259_Arg1260delinsGlyLys)
c.4052_4055delinsGCAA (p.Ala1351_Arg1352delinsGlyLys)
c.3869_3872delinsGCAA (p.Ala1290_Arg1291delinsGlyLys)
c.3755_3758delinsGCAA (p.Ala1252_Arg1253delinsGlyLys)
c.3146_3149delinsGCAA (p.Ala1049_Arg1050delinsGlyLys)
2g.47806610A=CA2496054329FBXO11,MSH6c.3663A= (p.Ala1221=)
c.3576A= (p.Ala1192=)
n.4634A=
c.2394A= (p.Ala798=)
c.3966A= (p.Ala1322=)
c.1415A= (n.1415A=)
c.2733A= (p.Ala911=)
n.2811A=
n.5118A=
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n.2624A=
n.1369A=
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n.4400T=
c.3960A= (p.Ala1320=)
c.3570A= (p.Ala1190=)
c.169+1585T= (n.169+1585T=)
c.*124+1384T= (n.*124+1384T=)
c.*3307A= (n.*3307A=)
c.3054A= (p.Ala1018=)
c.861A= (p.Ala287=)
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c.3147A= (p.Ala1049=)
2g.47806610A>CCA426122187FBXO11,MSH6c.3663A>C (p.Ala1221=)
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c.3054A>C (p.Ala1018=)
c.861A>C (p.Ala287=)
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c.3870A>C (p.Ala1290=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806610A>TCA426122188FBXO11,MSH6c.3663A>T (p.Ala1221=)
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c.*124+1384T>A (n.*124+1384T>A)
c.*3307A>T (n.*3307A>T)
c.3054A>T (p.Ala1018=)
c.861A>T (p.Ala287=)
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c.3756A>T (p.Ala1252=)
c.3147A>T (p.Ala1049=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47806610_47806613dupCA658683260FBXO11,MSH6c.3663_3666dup (p.Glu1223LysfsTer4)
c.3576_3579dup (p.Glu1194LysfsTer4)
n.4634_4637dup
c.2394_2397dup (p.Glu800LysfsTer4)
c.3966_3969dup (p.Glu1324LysfsTer4)
c.1415_1418dup (n.1415_1418dup)
c.2733_2736dup (p.Glu913LysfsTer4)
n.2811_2814dup
n.5118_5121dup
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n.2222_2225dup
n.2624_2627dup
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n.3254_3257dup
n.4135_4138dup
n.4397_4400dup
c.3960_3963dup (p.Glu1322LysfsTer4)
c.3570_3573dup (p.Glu1192LysfsTer4)
c.169+1582_169+1585dup (n.169+1582_169+1585dup)
c.*124+1381_*124+1384dup (n.*124+1381_*124+1384dup)
c.*3307_*3310dup (n.*3307_*3310dup)
c.3054_3057dup (p.Glu1020LysfsTer4)
c.861_864dup (p.Glu289LysfsTer4)
c.3777_3780dup (p.Glu1261LysfsTer4)
c.4053_4056dup (p.Glu1353LysfsTer4)
c.3870_3873dup (p.Glu1292LysfsTer4)
c.3756_3759dup (p.Glu1254LysfsTer4)
c.3147_3150dup (p.Glu1051LysfsTer4)
ClinVar dbSNP
2g.47806612_47806616dupCA2573334468FBXO11,MSH6c.3665_3669dup (p.Phe1224GlufsTer6)
c.3578_3582dup (p.Phe1195GlufsTer6)
n.4636_4640dup
c.2396_2400dup (p.Phe801GlufsTer6)
c.3968_3972dup (p.Phe1325GlufsTer6)
c.1417_1421dup (n.1417_1421dup)
c.2735_2739dup (p.Phe914GlufsTer6)
n.2813_2817dup
n.5120_5124dup
n.2557_2561dup
n.2224_2228dup
n.2626_2630dup
n.1371_1375dup
n.3256_3260dup
n.4134_4138dup
n.4396_4400dup
c.3962_3966dup (p.Phe1323GlufsTer6)
c.3572_3576dup (p.Phe1193GlufsTer6)
c.169+1581_169+1585dup (n.169+1581_169+1585dup)
c.*124+1380_*124+1384dup (n.*124+1380_*124+1384dup)
c.*3309_*3313dup (n.*3309_*3313dup)
c.3056_3060dup (p.Phe1021GlufsTer6)
c.863_867dup (p.Phe290GlufsTer6)
c.3779_3783dup (p.Phe1262GlufsTer6)
c.4055_4059dup (p.Phe1354GlufsTer6)
c.3872_3876dup (p.Phe1293GlufsTer6)
c.3758_3762dup (p.Phe1255GlufsTer6)
c.3149_3153dup (p.Phe1052GlufsTer6)
ClinVar
2g.47806611A=CA2496054331FBXO11,MSH6c.3664A= (p.Arg1222=)
c.3577A= (p.Arg1193=)
n.4635A=
c.2395A= (p.Arg799=)
c.3967A= (p.Arg1323=)
c.1416A= (n.1416A=)
c.2734A= (p.Arg912=)
n.2812A=
n.5119A=
n.2556A=
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n.1370A=
n.3255A=
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n.4399T=
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c.3571A= (p.Arg1191=)
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c.*124+1383T= (n.*124+1383T=)
c.*3308A= (n.*3308A=)
c.3055A= (p.Arg1019=)
c.862A= (p.Arg288=)
c.3778A= (p.Arg1260=)
c.4054A= (p.Arg1352=)
c.3871A= (p.Arg1291=)
c.3757A= (p.Arg1253=)
c.3148A= (p.Arg1050=)
2g.47806611A>CCA426122189FBXO11,MSH6c.3664A>C (p.Arg1222=)
c.3577A>C (p.Arg1193=)
n.4635A>C
c.2395A>C (p.Arg799=)
c.3967A>C (p.Arg1323=)
c.1416A>C (n.1416A>C)
c.2734A>C (p.Arg912=)
n.2812A>C
n.5119A>C
n.2556A>C
n.2223A>C
n.2625A>C
n.1370A>C
n.3255A>C
n.4137T>G
n.4399T>G
c.3961A>C (p.Arg1321=)
c.3571A>C (p.Arg1191=)
c.169+1584T>G (n.169+1584T>G)
c.*124+1383T>G (n.*124+1383T>G)
c.*3308A>C (n.*3308A>C)
c.3055A>C (p.Arg1019=)
c.862A>C (p.Arg288=)
c.3778A>C (p.Arg1260=)
c.4054A>C (p.Arg1352=)
c.3871A>C (p.Arg1291=)
c.3757A>C (p.Arg1253=)
c.3148A>C (p.Arg1050=)
2g.47806611A>GCA014874FBXO11,MSH6c.3664A>G (p.Arg1222Gly)
c.3577A>G (p.Arg1193Gly)
n.4635A>G
c.2395A>G (p.Arg799Gly)
c.3967A>G (p.Arg1323Gly)
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n.4399T>C
c.3961A>G (p.Arg1321Gly)
c.3571A>G (p.Arg1191Gly)
c.169+1584T>C (n.169+1584T>C)
c.*124+1383T>C (n.*124+1383T>C)
c.*3308A>G (n.*3308A>G)
c.3055A>G (p.Arg1019Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.3778A>G (p.Arg1260Gly)
c.4054A>G (p.Arg1352Gly)
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c.3757A>G (p.Arg1253Gly)
c.3148A>G (p.Arg1050Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806611A>TCA346761543FBXO11,MSH6c.3664A>T (p.Arg1222Ter)
c.3577A>T (p.Arg1193Ter)
n.4635A>T
c.2395A>T (p.Arg799Ter)
c.3967A>T (p.Arg1323Ter)
c.1416A>T (n.1416A>T)
c.2734A>T (p.Arg912Ter)
n.2812A>T
n.5119A>T
n.2556A>T
n.2223A>T
n.2625A>T
n.1370A>T
n.3255A>T
n.4137T>A
n.4399T>A
c.3961A>T (p.Arg1321Ter)
c.3571A>T (p.Arg1191Ter)
c.169+1584T>A (n.169+1584T>A)
c.*124+1383T>A (n.*124+1383T>A)
c.*3308A>T (n.*3308A>T)
c.3055A>T (p.Arg1019Ter)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
c.3778A>T (p.Arg1260Ter)
c.4054A>T (p.Arg1352Ter)
c.3871A>T (p.Arg1291Ter)
c.3757A>T (p.Arg1253Ter)
c.3148A>T (p.Arg1050Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47806612_47806615dupCA2496054330FBXO11,MSH6c.3665_3668dup (p.Phe1224ArgfsTer3)
c.3578_3581dup (p.Phe1195ArgfsTer3)
n.4636_4639dup
c.2396_2399dup (p.Phe801ArgfsTer3)
c.3968_3971dup (p.Phe1325ArgfsTer3)
c.1417_1420dup (n.1417_1420dup)
c.2735_2738dup (p.Phe914ArgfsTer3)
n.2813_2816dup
n.5120_5123dup
n.2557_2560dup
n.2224_2227dup
n.2626_2629dup
n.1371_1374dup
n.3256_3259dup
n.4134_4137dup
n.4396_4399dup
c.3962_3965dup (p.Phe1323ArgfsTer3)
c.3572_3575dup (p.Phe1193ArgfsTer3)
c.169+1581_169+1584dup (n.169+1581_169+1584dup)
c.*124+1380_*124+1383dup (n.*124+1380_*124+1383dup)
c.*3309_*3312dup (n.*3309_*3312dup)
c.3056_3059dup (p.Phe1021ArgfsTer3)
c.863_866dup (p.Phe290ArgfsTer3)
c.3779_3782dup (p.Phe1262ArgfsTer3)
c.4055_4058dup (p.Phe1354ArgfsTer3)
c.3872_3875dup (p.Phe1293ArgfsTer3)
c.3758_3761dup (p.Phe1255ArgfsTer3)
c.3149_3152dup (p.Phe1052ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806612G>ACA346761544FBXO11,MSH6c.3665G>A (p.Arg1222Lys)
c.3578G>A (p.Arg1193Lys)
n.4636G>A
c.2396G>A (p.Arg799Lys)
c.3968G>A (p.Arg1323Lys)
c.1417G>A (n.1417G>A)
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n.2813G>A
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n.2224G>A
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n.3256G>A
n.4136C>T
n.4398C>T
c.3962G>A (p.Arg1321Lys)
c.3572G>A (p.Arg1191Lys)
c.169+1583C>T (n.169+1583C>T)
c.*124+1382C>T (n.*124+1382C>T)
c.*3309G>A (n.*3309G>A)
c.3056G>A (p.Arg1019Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.3779G>A (p.Arg1260Lys)
c.4055G>A (p.Arg1352Lys)
c.3872G>A (p.Arg1291Lys)
c.3758G>A (p.Arg1253Lys)
c.3149G>A (p.Arg1050Lys)
dbSNP
2g.47806612G>CCA346761545FBXO11,MSH6c.3665G>C (p.Arg1222Thr)
c.3578G>C (p.Arg1193Thr)
n.4636G>C
c.2396G>C (p.Arg799Thr)
c.3968G>C (p.Arg1323Thr)
c.1417G>C (n.1417G>C)
c.2735G>C (p.Arg912Thr)
n.2813G>C
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n.2557G>C
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n.4136C>G
n.4398C>G
c.3962G>C (p.Arg1321Thr)
c.3572G>C (p.Arg1191Thr)
c.169+1583C>G (n.169+1583C>G)
c.*124+1382C>G (n.*124+1382C>G)
c.*3309G>C (n.*3309G>C)
c.3056G>C (p.Arg1019Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.3779G>C (p.Arg1260Thr)
c.4055G>C (p.Arg1352Thr)
c.3872G>C (p.Arg1291Thr)
c.3758G>C (p.Arg1253Thr)
c.3149G>C (p.Arg1050Thr)
ClinVar
2g.47806612G=CA2496054332FBXO11,MSH6c.3665G= (p.Arg1222=)
c.3578G= (p.Arg1193=)
n.4636G=
c.2396G= (p.Arg799=)
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c.1417G= (n.1417G=)
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n.4398C=
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c.169+1583C= (n.169+1583C=)
c.*124+1382C= (n.*124+1382C=)
c.*3309G= (n.*3309G=)
c.3056G= (p.Arg1019=)
c.863G= (p.Arg288=)
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c.3872G= (p.Arg1291=)
c.3758G= (p.Arg1253=)
c.3149G= (p.Arg1050=)
2g.47806612G>TCA16617716FBXO11,MSH6c.3665G>T (p.Arg1222Ile)
c.3578G>T (p.Arg1193Ile)
n.4636G>T
c.2396G>T (p.Arg799Ile)
c.3968G>T (p.Arg1323Ile)
c.1417G>T (n.1417G>T)
c.2735G>T (p.Arg912Ile)
n.2813G>T
n.5120G>T
n.2557G>T
n.2224G>T
n.2626G>T
n.1371G>T
n.3256G>T
n.4136C>A
n.4398C>A
c.3962G>T (p.Arg1321Ile)
c.3572G>T (p.Arg1191Ile)
c.169+1583C>A (n.169+1583C>A)
c.*124+1382C>A (n.*124+1382C>A)
c.*3309G>T (n.*3309G>T)
c.3056G>T (p.Arg1019Ile)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
c.3779G>T (p.Arg1260Ile)
c.4055G>T (p.Arg1352Ile)
c.3872G>T (p.Arg1291Ile)
c.3758G>T (p.Arg1253Ile)
c.3149G>T (p.Arg1050Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47806613A=CA2496054333FBXO11,MSH6c.3666A= (p.Arg1222=)
c.3579A= (p.Arg1193=)
n.4637A=
c.2397A= (p.Arg799=)
c.3969A= (p.Arg1323=)
c.1418A= (n.1418A=)
c.2736A= (p.Arg912=)
n.2814A=
n.5121A=
n.2558A=
n.2225A=
n.2627A=
n.1372A=
n.3257A=
n.4135T=
n.4397T=
c.3963A= (p.Arg1321=)
c.3573A= (p.Arg1191=)
c.169+1582T= (n.169+1582T=)
c.*124+1381T= (n.*124+1381T=)
c.*3310A= (n.*3310A=)
c.3057A= (p.Arg1019=)
c.864A= (p.Arg288=)
c.3780A= (p.Arg1260=)
c.4056A= (p.Arg1352=)
c.3873A= (p.Arg1291=)
c.3759A= (p.Arg1253=)
c.3150A= (p.Arg1050=)
2g.47806613A>CCA346761546FBXO11,MSH6c.3666A>C (p.Arg1222Ser)
c.3579A>C (p.Arg1193Ser)
n.4637A>C
c.2397A>C (p.Arg799Ser)
c.3969A>C (p.Arg1323Ser)
c.1418A>C (n.1418A>C)
c.2736A>C (p.Arg912Ser)
n.2814A>C
n.5121A>C
n.2558A>C
n.2225A>C
n.2627A>C
n.1372A>C
n.3257A>C
n.4135T>G
n.4397T>G
c.3963A>C (p.Arg1321Ser)
c.3573A>C (p.Arg1191Ser)
c.169+1582T>G (n.169+1582T>G)
c.*124+1381T>G (n.*124+1381T>G)
c.*3310A>C (n.*3310A>C)
c.3057A>C (p.Arg1019Ser)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
c.3780A>C (p.Arg1260Ser)
c.4056A>C (p.Arg1352Ser)
c.3873A>C (p.Arg1291Ser)
c.3759A>C (p.Arg1253Ser)
c.3150A>C (p.Arg1050Ser)
ClinVar
2g.47806613A>GCA426122191FBXO11,MSH6c.3666A>G (p.Arg1222=)
c.3579A>G (p.Arg1193=)
n.4637A>G
c.2397A>G (p.Arg799=)
c.3969A>G (p.Arg1323=)
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c.2736A>G (p.Arg912=)
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n.4397T>C
c.3963A>G (p.Arg1321=)
c.3573A>G (p.Arg1191=)
c.169+1582T>C (n.169+1582T>C)
c.*124+1381T>C (n.*124+1381T>C)
c.*3310A>G (n.*3310A>G)
c.3057A>G (p.Arg1019=)
c.864A>G (p.Arg288=)
c.3780A>G (p.Arg1260=)
c.4056A>G (p.Arg1352=)
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c.3759A>G (p.Arg1253=)
c.3150A>G (p.Arg1050=)
ClinVar dbSNP
2g.47806613A>TCA014883FBXO11,MSH6c.3666A>T (p.Arg1222Ser)
c.3579A>T (p.Arg1193Ser)
n.4637A>T
c.2397A>T (p.Arg799Ser)
c.3969A>T (p.Arg1323Ser)
c.1418A>T (n.1418A>T)
c.2736A>T (p.Arg912Ser)
n.2814A>T
n.5121A>T
n.2558A>T
n.2225A>T
n.2627A>T
n.1372A>T
n.3257A>T
n.4135T>A
n.4397T>A
c.3963A>T (p.Arg1321Ser)
c.3573A>T (p.Arg1191Ser)
c.169+1582T>A (n.169+1582T>A)
c.*124+1381T>A (n.*124+1381T>A)
c.*3310A>T (n.*3310A>T)
c.3057A>T (p.Arg1019Ser)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
c.3780A>T (p.Arg1260Ser)
c.4056A>T (p.Arg1352Ser)
c.3873A>T (p.Arg1291Ser)
c.3759A>T (p.Arg1253Ser)
c.3150A>T (p.Arg1050Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47806614_47806630dupCA2499216146FBXO11,MSH6c.3667_3683dup (p.Asn1228LysfsTer6)
c.3580_3596dup (p.Asn1199LysfsTer6)
n.4638_4654dup
c.2398_2414dup (p.Asn805LysfsTer6)
c.3970_3986dup (p.Asn1329LysfsTer6)
c.1419_1435dup (n.1419_1435dup)
c.2737_2753dup (p.Asn918LysfsTer6)
n.2815_2831dup
n.5122_5138dup
n.2559_2575dup
n.2226_2242dup
n.2628_2644dup
n.1373_1389dup
n.3258_3274dup
n.4119_4135dup
n.4381_4397dup
c.3964_3980dup (p.Asn1327LysfsTer6)
c.3574_3590dup (p.Asn1197LysfsTer6)
c.169+1566_169+1582dup (n.169+1566_169+1582dup)
c.*124+1365_*124+1381dup (n.*124+1365_*124+1381dup)
c.*3311_*3327dup (n.*3311_*3327dup)
c.3058_3074dup (p.Asn1025LysfsTer6)
c.865_881dup (p.Asn294LysfsTer6)
c.3781_3797dup (p.Asn1266LysfsTer6)
c.4057_4073dup (p.Asn1358LysfsTer6)
c.3874_3890dup (p.Asn1297LysfsTer6)
c.3760_3776dup (p.Asn1259LysfsTer6)
c.3151_3167dup (p.Asn1056LysfsTer6)
ClinVar dbSNP
2g.47806614G>ACA346761549FBXO11,MSH6c.3667G>A (p.Glu1223Lys)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
n.4638G>A
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.3970G>A (p.Glu1324Lys)
c.1419G>A (n.1419G>A)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
n.2815G>A
n.5122G>A
n.2559G>A
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n.1373G>A
n.3258G>A
n.4134C>T
n.4396C>T
c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
c.169+1581C>T (n.169+1581C>T)
c.*124+1380C>T (n.*124+1380C>T)
c.*3311G>A (n.*3311G>A)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.3781G>A (p.Glu1261Lys)
c.4057G>A (p.Glu1353Lys)
c.3874G>A (p.Glu1292Lys)
c.3760G>A (p.Glu1254Lys)
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806614G>CCA346761547FBXO11,MSH6c.3667G>C (p.Glu1223Gln)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
n.4638G>C
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.3970G>C (p.Glu1324Gln)
c.1419G>C (n.1419G>C)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
n.2815G>C
n.5122G>C
n.2559G>C
n.2226G>C
n.2628G>C
n.1373G>C
n.3258G>C
n.4134C>G
n.4396C>G
c.3964G>C (p.Glu1322Gln)
c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
c.169+1581C>G (n.169+1581C>G)
c.*124+1380C>G (n.*124+1380C>G)
c.*3311G>C (n.*3311G>C)
c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.3781G>C (p.Glu1261Gln)
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
c.3874G>C (p.Glu1292Gln)
c.3760G>C (p.Glu1254Gln)
c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47806614G=CA2496054334FBXO11,MSH6c.3667G= (p.Glu1223=)
c.3580G= (p.Glu1194=)
n.4638G=
c.2398G= (p.Glu800=)
c.3970G= (p.Glu1324=)
c.1419G= (n.1419G=)
c.2737G= (p.Glu913=)
n.2815G=
n.5122G=
n.2559G=
n.2226G=
n.2628G=
n.1373G=
n.3258G=
n.4134C=
n.4396C=
c.3964G= (p.Glu1322=)
c.3574G= (p.Glu1192=)
c.169+1581C= (n.169+1581C=)
c.*124+1380C= (n.*124+1380C=)
c.*3311G= (n.*3311G=)
c.3058G= (p.Glu1020=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.3781G= (p.Glu1261=)
c.4057G= (p.Glu1353=)
c.3874G= (p.Glu1292=)
c.3760G= (p.Glu1254=)
c.3151G= (p.Glu1051=)
2g.47806614G>TCA346761548FBXO11,MSH6c.3667G>T (p.Glu1223Ter)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
n.4638G>T
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.3970G>T (p.Glu1324Ter)
c.1419G>T (n.1419G>T)
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
n.2815G>T
n.5122G>T
n.2559G>T
n.2226G>T
n.2628G>T
n.1373G>T
n.3258G>T
n.4134C>A
n.4396C>A
c.3964G>T (p.Glu1322Ter)
c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
c.169+1581C>A (n.169+1581C>A)
c.*124+1380C>A (n.*124+1380C>A)
c.*3311G>T (n.*3311G>T)
c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.3781G>T (p.Glu1261Ter)
c.4057G>T (p.Glu1353Ter)
c.3874G>T (p.Glu1292Ter)
c.3760G>T (p.Glu1254Ter)
c.3151G>T (p.Glu1051Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806614_47806617dupCA2586964931FBXO11,MSH6c.3667_3670dup (p.Phe1224Ter)
c.3580_3583dup (p.Phe1195Ter)
n.4638_4641dup
c.2398_2401dup (p.Phe801Ter)
c.3970_3973dup (p.Phe1325Ter)
c.1419_1422dup (n.1419_1422dup)
c.2737_2740dup (p.Phe914Ter)
n.2815_2818dup
n.5122_5125dup
n.2559_2562dup
n.2226_2229dup
n.2628_2631dup
n.1373_1376dup
n.3258_3261dup
n.4131_4134dup
n.4393_4396dup
c.3964_3967dup (p.Phe1323Ter)
c.3574_3577dup (p.Phe1193Ter)
c.169+1578_169+1581dup (n.169+1578_169+1581dup)
c.*124+1377_*124+1380dup (n.*124+1377_*124+1380dup)
c.*3311_*3314dup (n.*3311_*3314dup)
c.3058_3061dup (p.Phe1021Ter)
c.865_868dup (p.Phe290Ter)
c.3781_3784dup (p.Phe1262Ter)
c.4057_4060dup (p.Phe1354Ter)
c.3874_3877dup (p.Phe1293Ter)
c.3760_3763dup (p.Phe1255Ter)
c.3151_3154dup (p.Phe1052Ter)
gnomAD v4
2g.47806615A=CA2496054335FBXO11,MSH6c.3668A= (p.Glu1223=)
c.3581A= (p.Glu1194=)
n.4639A=
c.2399A= (p.Glu800=)
c.3971A= (p.Glu1324=)
c.1420A= (n.1420A=)
c.2738A= (p.Glu913=)
n.2816A=
n.5123A=
n.2560A=
n.2227A=
n.2629A=
n.1374A=
n.3259A=
n.4133T=
n.4395T=
c.3965A= (p.Glu1322=)
c.3575A= (p.Glu1192=)
c.169+1580T= (n.169+1580T=)
c.*124+1379T= (n.*124+1379T=)
c.*3312A= (n.*3312A=)
c.3059A= (p.Glu1020=)
c.866A= (p.Glu289=)
c.3782A= (p.Glu1261=)
c.4058A= (p.Glu1353=)
c.3875A= (p.Glu1292=)
c.3761A= (p.Glu1254=)
c.3152A= (p.Glu1051=)
2g.47806615A>CCA346761550FBXO11,MSH6c.3668A>C (p.Glu1223Ala)
c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
n.4639A>C
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.3971A>C (p.Glu1324Ala)
c.1420A>C (n.1420A>C)
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
n.2816A>C
n.5123A>C
n.2560A>C
n.2227A>C
n.2629A>C
n.1374A>C
n.3259A>C
n.4133T>G
n.4395T>G
c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
c.169+1580T>G (n.169+1580T>G)
c.*124+1379T>G (n.*124+1379T>G)
c.*3312A>C (n.*3312A>C)
c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
c.3875A>C (p.Glu1292Ala)
c.3761A>C (p.Glu1254Ala)
c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
2g.47806615A>GCA346761551FBXO11,MSH6c.3668A>G (p.Glu1223Gly)
c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
n.4639A>G
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.3971A>G (p.Glu1324Gly)
c.1420A>G (n.1420A>G)
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
n.2816A>G
n.5123A>G
n.2560A>G
n.2227A>G
n.2629A>G
n.1374A>G
n.3259A>G
n.4133T>C
n.4395T>C
c.3965A>G (p.Glu1322Gly)
c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
c.169+1580T>C (n.169+1580T>C)
c.*124+1379T>C (n.*124+1379T>C)
c.*3312A>G (n.*3312A>G)
c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.3782A>G (p.Glu1261Gly)
c.4058A>G (p.Glu1353Gly)
c.3875A>G (p.Glu1292Gly)
c.3761A>G (p.Glu1254Gly)
c.3152A>G (p.Glu1051Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47806615A>TCA072394FBXO11,MSH6c.3668A>T (p.Glu1223Val)
c.3581A>T (p.Glu1194Val)
n.4639A>T
c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.3971A>T (p.Glu1324Val)
c.1420A>T (n.1420A>T)
c.2738A>T (p.Glu913Val)
n.2816A>T
n.5123A>T
n.2560A>T
n.2227A>T
n.2629A>T
n.1374A>T
n.3259A>T
n.4133T>A
n.4395T>A
c.3965A>T (p.Glu1322Val)
c.3575A>T (p.Glu1192Val)
c.169+1580T>A (n.169+1580T>A)
c.*124+1379T>A (n.*124+1379T>A)
c.*3312A>T (n.*3312A>T)
c.3059A>T (p.Glu1020Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.3782A>T (p.Glu1261Val)
c.4058A>T (p.Glu1353Val)
c.3875A>T (p.Glu1292Val)
c.3761A>T (p.Glu1254Val)
c.3152A>T (p.Glu1051Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806616dupCA10607096FBXO11,MSH6c.3669dup (p.Phe1224IlefsTer2)
c.3582dup (p.Phe1195IlefsTer2)
n.4640dup
c.2400dup (p.Phe801IlefsTer2)
c.3972dup (p.Phe1325IlefsTer2)
c.1421dup (n.1421dup)
c.2739dup (p.Phe914IlefsTer2)
n.2817dup
n.5124dup
n.2561dup
n.2228dup
n.2630dup
n.1375dup
n.3260dup
n.4133dup
n.4395dup
c.3966dup (p.Phe1323IlefsTer2)
c.3576dup (p.Phe1193IlefsTer2)
c.169+1580dup (n.169+1580dup)
c.*124+1379dup (n.*124+1379dup)
c.*3313dup (n.*3313dup)
c.3060dup (p.Phe1021IlefsTer2)
c.867dup (p.Phe290IlefsTer2)
c.3783dup (p.Phe1262IlefsTer2)
c.4059dup (p.Phe1354IlefsTer2)
c.3876dup (p.Phe1293IlefsTer2)
c.3762dup (p.Phe1255IlefsTer2)
c.3153dup (p.Phe1052IlefsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806616_47806637dupCA2580067518FBXO11,MSH6c.3669_3690dup (p.Leu1231IlefsTer2)
c.3582_3603dup (p.Leu1202IlefsTer2)
n.4640_4661dup
c.2400_2421dup (p.Leu808IlefsTer2)
c.3972_3993dup (p.Leu1332IlefsTer2)
c.1421_1442dup (n.1421_1442dup)
c.2739_2760dup (p.Leu921IlefsTer2)
n.2817_2838dup
n.5124_5145dup
n.2561_2582dup
n.2228_2249dup
n.2630_2651dup
n.1375_1396dup
n.3260_3281dup
n.4112_4133dup
n.4374_4395dup
c.3966_3987dup (p.Leu1330IlefsTer2)
c.3576_3597dup (p.Leu1200IlefsTer2)
c.169+1559_169+1580dup (n.169+1559_169+1580dup)
c.*124+1358_*124+1379dup (n.*124+1358_*124+1379dup)
c.*3313_*3334dup (n.*3313_*3334dup)
c.3060_3081dup (p.Leu1028IlefsTer2)
c.867_888dup (p.Leu297IlefsTer2)
c.3783_3804dup (p.Leu1269IlefsTer2)
c.4059_4080dup (p.Leu1361IlefsTer2)
c.3876_3897dup (p.Leu1300IlefsTer2)
c.3762_3783dup (p.Leu1262IlefsTer2)
c.3153_3174dup (p.Leu1059IlefsTer2)
ClinVar
2g.47806616A=CA2496054336FBXO11,MSH6c.3669A= (p.Glu1223=)
c.3582A= (p.Glu1194=)
n.4640A=
c.2400A= (p.Glu800=)
c.3972A= (p.Glu1324=)
c.1421A= (n.1421A=)
c.2739A= (p.Glu913=)
n.2817A=
n.5124A=
n.2561A=
n.2228A=
n.2630A=
n.1375A=
n.3260A=
n.4132T=
n.4394T=
c.3966A= (p.Glu1322=)
c.3576A= (p.Glu1192=)
c.169+1579T= (n.169+1579T=)
c.*124+1378T= (n.*124+1378T=)
c.*3313A= (n.*3313A=)
c.3060A= (p.Glu1020=)
c.867A= (p.Glu289=)
c.3783A= (p.Glu1261=)
c.4059A= (p.Glu1353=)
c.3876A= (p.Glu1292=)
c.3762A= (p.Glu1254=)
c.3153A= (p.Glu1051=)
2g.47806616A>CCA346761552FBXO11,MSH6c.3669A>C (p.Glu1223Asp)
c.3582A>C (p.Glu1194Asp)
n.4640A>C
c.2400A>C (p.Glu800Asp)
c.3972A>C (p.Glu1324Asp)
c.1421A>C (n.1421A>C)
c.2739A>C (p.Glu913Asp)
n.2817A>C
n.5124A>C
n.2561A>C
n.2228A>C
n.2630A>C
n.1375A>C
n.3260A>C
n.4132T>G
n.4394T>G
c.3966A>C (p.Glu1322Asp)
c.3576A>C (p.Glu1192Asp)
c.169+1579T>G (n.169+1579T>G)
c.*124+1378T>G (n.*124+1378T>G)
c.*3313A>C (n.*3313A>C)
c.3060A>C (p.Glu1020Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.3783A>C (p.Glu1261Asp)
c.4059A>C (p.Glu1353Asp)
c.3876A>C (p.Glu1292Asp)
c.3762A>C (p.Glu1254Asp)
c.3153A>C (p.Glu1051Asp)
dbSNP gnomAD v4
2g.47806616A>GCA426122193FBXO11,MSH6c.3669A>G (p.Glu1223=)
c.3582A>G (p.Glu1194=)
n.4640A>G
c.2400A>G (p.Glu800=)
c.3972A>G (p.Glu1324=)
c.1421A>G (n.1421A>G)
c.2739A>G (p.Glu913=)
n.2817A>G
n.5124A>G
n.2561A>G
n.2228A>G
n.2630A>G
n.1375A>G
n.3260A>G
n.4132T>C
n.4394T>C
c.3966A>G (p.Glu1322=)
c.3576A>G (p.Glu1192=)
c.169+1579T>C (n.169+1579T>C)
c.*124+1378T>C (n.*124+1378T>C)
c.*3313A>G (n.*3313A>G)
c.3060A>G (p.Glu1020=)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.3783A>G (p.Glu1261=)
c.4059A>G (p.Glu1353=)
c.3876A>G (p.Glu1292=)
c.3762A>G (p.Glu1254=)
c.3153A>G (p.Glu1051=)
dbSNP
2g.47806616A>TCA16617717FBXO11,MSH6c.3669A>T (p.Glu1223Asp)
c.3582A>T (p.Glu1194Asp)
n.4640A>T
c.2400A>T (p.Glu800Asp)
c.3972A>T (p.Glu1324Asp)
c.1421A>T (n.1421A>T)
c.2739A>T (p.Glu913Asp)
n.2817A>T
n.5124A>T
n.2561A>T
n.2228A>T
n.2630A>T
n.1375A>T
n.3260A>T
n.4132T>A
n.4394T>A
c.3966A>T (p.Glu1322Asp)
c.3576A>T (p.Glu1192Asp)
c.169+1579T>A (n.169+1579T>A)
c.*124+1378T>A (n.*124+1378T>A)
c.*3313A>T (n.*3313A>T)
c.3060A>T (p.Glu1020Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.3783A>T (p.Glu1261Asp)
c.4059A>T (p.Glu1353Asp)
c.3876A>T (p.Glu1292Asp)
c.3762A>T (p.Glu1254Asp)
c.3153A>T (p.Glu1051Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806616_47806647delCA2499216147FBXO11,MSH6c.3669_3700del (p.Glu1223AspfsTer8)
c.3582_3613del (p.Glu1194AspfsTer8)
n.4640_4671del
c.2400_2431del (p.Glu800AspfsTer8)
c.3972_4003del (p.Glu1324AspfsTer8)
c.1421_1452del (n.1421_1452del)
c.2739_2770del (p.Glu913AspfsTer8)
n.2817_2848del
n.5124_5155del
n.2561_2592del
n.2228_2259del
n.2630_2661del
n.1375_1406del
n.3260_3291del
n.4101_4132del
n.4363_4394del
c.3966_3997del (p.Glu1322AspfsTer8)
c.3576_3607del (p.Glu1192AspfsTer8)
c.169+1548_169+1579del (n.169+1548_169+1579del)
c.*124+1347_*124+1378del (n.*124+1347_*124+1378del)
c.*3313_*3344del (n.*3313_*3344del)
c.3060_3091del (p.Glu1020AspfsTer8)
c.867_898del (p.Glu289AspfsTer8)
c.3783_3814del (p.Glu1261AspfsTer8)
c.4059_4090del (p.Glu1353AspfsTer8)
c.3876_3907del (p.Glu1292AspfsTer8)
c.3762_3793del (p.Glu1254AspfsTer8)
c.3153_3184del (p.Glu1051AspfsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.47806617T>ACA346761553FBXO11,MSH6c.3670T>A (p.Phe1224Ile)
c.3583T>A (p.Phe1195Ile)
n.4641T>A
c.2401T>A (p.Phe801Ile)
c.3973T>A (p.Phe1325Ile)
c.1422T>A (n.1422T>A)
c.2740T>A (p.Phe914Ile)
n.2818T>A
n.5125T>A
n.2562T>A
n.2229T>A
n.2631T>A
n.1376T>A
n.3261T>A
n.4131A>T
n.4393A>T
c.3967T>A (p.Phe1323Ile)
c.3577T>A (p.Phe1193Ile)
c.169+1578A>T (n.169+1578A>T)
c.*124+1377A>T (n.*124+1377A>T)
c.*3314T>A (n.*3314T>A)
c.3061T>A (p.Phe1021Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.3784T>A (p.Phe1262Ile)
c.4060T>A (p.Phe1354Ile)
c.3877T>A (p.Phe1293Ile)
c.3763T>A (p.Phe1255Ile)
c.3154T>A (p.Phe1052Ile)
dbSNP
2g.47806617T>CCA346761554FBXO11,MSH6c.3670T>C (p.Phe1224Leu)
c.3583T>C (p.Phe1195Leu)
n.4641T>C
c.2401T>C (p.Phe801Leu)
c.3973T>C (p.Phe1325Leu)
c.1422T>C (n.1422T>C)
c.2740T>C (p.Phe914Leu)
n.2818T>C
n.5125T>C
n.2562T>C
n.2229T>C
n.2631T>C
n.1376T>C
n.3261T>C
n.4131A>G
n.4393A>G
c.3967T>C (p.Phe1323Leu)
c.3577T>C (p.Phe1193Leu)
c.169+1578A>G (n.169+1578A>G)
c.*124+1377A>G (n.*124+1377A>G)
c.*3314T>C (n.*3314T>C)
c.3061T>C (p.Phe1021Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.3784T>C (p.Phe1262Leu)
c.4060T>C (p.Phe1354Leu)
c.3877T>C (p.Phe1293Leu)
c.3763T>C (p.Phe1255Leu)
c.3154T>C (p.Phe1052Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47806617T>GCA346761555FBXO11,MSH6c.3670T>G (p.Phe1224Val)
c.3583T>G (p.Phe1195Val)
n.4641T>G
c.2401T>G (p.Phe801Val)
c.3973T>G (p.Phe1325Val)
c.1422T>G (n.1422T>G)
c.2740T>G (p.Phe914Val)
n.2818T>G
n.5125T>G
n.2562T>G
n.2229T>G
n.2631T>G
n.1376T>G
n.3261T>G
n.4131A>C
n.4393A>C
c.3967T>G (p.Phe1323Val)
c.3577T>G (p.Phe1193Val)
c.169+1578A>C (n.169+1578A>C)
c.*124+1377A>C (n.*124+1377A>C)
c.*3314T>G (n.*3314T>G)
c.3061T>G (p.Phe1021Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.3784T>G (p.Phe1262Val)
c.4060T>G (p.Phe1354Val)
c.3877T>G (p.Phe1293Val)
c.3763T>G (p.Phe1255Val)
c.3154T>G (p.Phe1052Val)
ClinVar dbSNP
2g.47806617T=CA2496054337FBXO11,MSH6c.3670T= (p.Phe1224=)
c.3583T= (p.Phe1195=)
n.4641T=
c.2401T= (p.Phe801=)
c.3973T= (p.Phe1325=)
c.1422T= (n.1422T=)
c.2740T= (p.Phe914=)
n.2818T=
n.5125T=
n.2562T=
n.2229T=
n.2631T=
n.1376T=
n.3261T=
n.4131A=
n.4393A=
c.3967T= (p.Phe1323=)
c.3577T= (p.Phe1193=)
c.169+1578A= (n.169+1578A=)
c.*124+1377A= (n.*124+1377A=)
c.*3314T= (n.*3314T=)
c.3061T= (p.Phe1021=)
c.868T= (p.Phe290=)
c.3784T= (p.Phe1262=)
c.4060T= (p.Phe1354=)
c.3877T= (p.Phe1293=)
c.3763T= (p.Phe1255=)
c.3154T= (p.Phe1052=)
2g.47806618_47806619delCA2580067521FBXO11,MSH6c.3671_3672del (p.Phe1224Ter)
c.3584_3585del (p.Phe1195Ter)
n.4642_4643del
c.2402_2403del (p.Phe801Ter)
c.3974_3975del (p.Phe1325Ter)
c.1423_1424del (n.1423_1424del)
c.2741_2742del (p.Phe914Ter)
n.2819_2820del
n.5126_5127del
n.2563_2564del
n.2230_2231del
n.2632_2633del
n.1377_1378del
n.3262_3263del
n.4130_4131del
n.4392_4393del
c.3968_3969del (p.Phe1323Ter)
c.3578_3579del (p.Phe1193Ter)
c.169+1577_169+1578del (n.169+1577_169+1578del)
c.*124+1376_*124+1377del (n.*124+1376_*124+1377del)
c.*3315_*3316del (n.*3315_*3316del)
c.3062_3063del (p.Phe1021Ter)
c.869_870del (p.Phe290Ter)
c.3785_3786del (p.Phe1262Ter)
c.4061_4062del (p.Phe1354Ter)
c.3878_3879del (p.Phe1293Ter)
c.3764_3765del (p.Phe1255Ter)
c.3155_3156del (p.Phe1052Ter)
ClinVar
2g.47806618T>ACA346761556FBXO11,MSH6c.3671T>A (p.Phe1224Tyr)
c.3584T>A (p.Phe1195Tyr)
n.4642T>A
c.2402T>A (p.Phe801Tyr)
c.3974T>A (p.Phe1325Tyr)
c.1423T>A (n.1423T>A)
c.2741T>A (p.Phe914Tyr)
n.2819T>A
n.5126T>A
n.2563T>A
n.2230T>A
n.2632T>A
n.1377T>A
n.3262T>A
n.4130A>T
n.4392A>T
c.3968T>A (p.Phe1323Tyr)
c.3578T>A (p.Phe1193Tyr)
c.169+1577A>T (n.169+1577A>T)
c.*124+1376A>T (n.*124+1376A>T)
c.*3315T>A (n.*3315T>A)
c.3062T>A (p.Phe1021Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.3785T>A (p.Phe1262Tyr)
c.4061T>A (p.Phe1354Tyr)
c.3878T>A (p.Phe1293Tyr)
c.3764T>A (p.Phe1255Tyr)
c.3155T>A (p.Phe1052Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47806618T>CCA46719891FBXO11,MSH6c.3671T>C (p.Phe1224Ser)
c.3584T>C (p.Phe1195Ser)
n.4642T>C
c.2402T>C (p.Phe801Ser)
c.3974T>C (p.Phe1325Ser)
c.1423T>C (n.1423T>C)
c.2741T>C (p.Phe914Ser)
n.2819T>C
n.5126T>C
n.2563T>C
n.2230T>C
n.2632T>C
n.1377T>C
n.3262T>C
n.4130A>G
n.4392A>G
c.3968T>C (p.Phe1323Ser)
c.3578T>C (p.Phe1193Ser)
c.169+1577A>G (n.169+1577A>G)
c.*124+1376A>G (n.*124+1376A>G)
c.*3315T>C (n.*3315T>C)
c.3062T>C (p.Phe1021Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.3785T>C (p.Phe1262Ser)
c.4061T>C (p.Phe1354Ser)
c.3878T>C (p.Phe1293Ser)
c.3764T>C (p.Phe1255Ser)
c.3155T>C (p.Phe1052Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806618T>GCA346761557FBXO11,MSH6c.3671T>G (p.Phe1224Cys)
c.3584T>G (p.Phe1195Cys)
n.4642T>G
c.2402T>G (p.Phe801Cys)
c.3974T>G (p.Phe1325Cys)
c.1423T>G (n.1423T>G)
c.2741T>G (p.Phe914Cys)
n.2819T>G
n.5126T>G
n.2563T>G
n.2230T>G
n.2632T>G
n.1377T>G
n.3262T>G
n.4130A>C
n.4392A>C
c.3968T>G (p.Phe1323Cys)
c.3578T>G (p.Phe1193Cys)
c.169+1577A>C (n.169+1577A>C)
c.*124+1376A>C (n.*124+1376A>C)
c.*3315T>G (n.*3315T>G)
c.3062T>G (p.Phe1021Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.3785T>G (p.Phe1262Cys)
c.4061T>G (p.Phe1354Cys)
c.3878T>G (p.Phe1293Cys)
c.3764T>G (p.Phe1255Cys)
c.3155T>G (p.Phe1052Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806618T=CA2496054339FBXO11,MSH6c.3671T= (p.Phe1224=)
c.3584T= (p.Phe1195=)
n.4642T=
c.2402T= (p.Phe801=)
c.3974T= (p.Phe1325=)
c.1423T= (n.1423T=)
c.2741T= (p.Phe914=)
n.2819T=
n.5126T=
n.2563T=
n.2230T=
n.2632T=
n.1377T=
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n.4392A=
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2g.47806618_47806626delinsTTGAGAAGACA2496054340FBXO11,MSH6c.3671_3679delinsTTGAGAAGA (p.Phe1224=)
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c.3155_3163delinsTTGAGAAGA (p.Phe1052=)
2g.47806618_47806629delinsTTGAGAAGATGACA2496054338FBXO11,MSH6c.3671_3682delinsTTGAGAAGATGA (p.Phe1224=)
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c.*3315_*3326delinsTTGAGAAGATGA (n.*3315_*3326delinsTTGAGAAGATGA)
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2g.47806619T>ACA346761558FBXO11,MSH6c.3672T>A (p.Phe1224Leu)
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c.870T>A (p.Phe290Leu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806619T>CCA16604306FBXO11,MSH6c.3672T>C (p.Phe1224=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806619T>GCA16617718FBXO11,MSH6c.3672T>G (p.Phe1224Leu)
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c.3579T>G (p.Phe1193Leu)
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c.*3316T>G (n.*3316T>G)
c.3063T>G (p.Phe1021Leu)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
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c.4062T>G (p.Phe1354Leu)
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c.3156T>G (p.Phe1052Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806619T=CA2496054341FBXO11,MSH6c.3672T= (p.Phe1224=)
c.3585T= (p.Phe1195=)
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c.3156T= (p.Phe1052=)
2g.47806619_47806629delCA014890FBXO11,MSH6c.3672_3682del (p.Phe1224LeufsTer14)
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n.2633_2643del
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n.4119_4129del
n.4381_4391del
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c.3579_3589del (p.Phe1193LeufsTer14)
c.169+1566_169+1576del (n.169+1566_169+1576del)
c.*124+1365_*124+1375del (n.*124+1365_*124+1375del)
c.*3316_*3326del (n.*3316_*3326del)
c.3063_3073del (p.Phe1021LeufsTer14)
c.870_880del (p.Phe290LeufsTer14)
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c.4062_4072del (p.Phe1354LeufsTer14)
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c.3156_3166del (p.Phe1052LeufsTer14)
ClinVar dbSNP
2g.47806622_47806629delCA915943984FBXO11,MSH6c.3675_3682del (p.Lys1226SerfsTer13)
c.3588_3595del (p.Lys1197SerfsTer13)
n.4646_4653del
c.2406_2413del (p.Lys803SerfsTer13)
c.3978_3985del (p.Lys1327SerfsTer13)
c.1427_1434del (n.1427_1434del)
c.2745_2752del (p.Lys916SerfsTer13)
n.2823_2830del
n.5130_5137del
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n.4384_4391del
c.3972_3979del (p.Lys1325SerfsTer13)
c.3582_3589del (p.Lys1195SerfsTer13)
c.169+1569_169+1576del (n.169+1569_169+1576del)
c.*124+1368_*124+1375del (n.*124+1368_*124+1375del)
c.*3319_*3326del (n.*3319_*3326del)
c.3066_3073del (p.Lys1023SerfsTer13)
c.873_880del (p.Lys292SerfsTer13)
c.3789_3796del (p.Lys1264SerfsTer13)
c.4065_4072del (p.Lys1356SerfsTer13)
c.3882_3889del (p.Lys1295SerfsTer13)
c.3768_3775del (p.Lys1257SerfsTer13)
c.3159_3166del (p.Lys1054SerfsTer13)
ClinVar dbSNP
2g.47806619_47806632dupCA2580067522FBXO11,MSH6c.3672_3685dup (p.Gln1229LeufsTer4)
c.3585_3598dup (p.Gln1200LeufsTer4)
n.4643_4656dup
c.2403_2416dup (p.Gln806LeufsTer4)
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n.2820_2833dup
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c.3969_3982dup (p.Gln1328LeufsTer4)
c.3579_3592dup (p.Gln1198LeufsTer4)
c.169+1563_169+1576dup (n.169+1563_169+1576dup)
c.*124+1362_*124+1375dup (n.*124+1362_*124+1375dup)
c.*3316_*3329dup (n.*3316_*3329dup)
c.3063_3076dup (p.Gln1026LeufsTer4)
c.870_883dup (p.Gln295LeufsTer4)
c.3786_3799dup (p.Gln1267LeufsTer4)
c.4062_4075dup (p.Gln1359LeufsTer4)
c.3879_3892dup (p.Gln1298LeufsTer4)
c.3765_3778dup (p.Gln1260LeufsTer4)
c.3156_3169dup (p.Gln1057LeufsTer4)
ClinVar gnomAD v4
2g.47806650_47806651insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCCA2573134797FBXO11,MSH6c.3703_3704insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1235LeufsTer2)
c.3616_3617insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1206LeufsTer2)
n.4674_4675insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
c.2434_2435insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg812LeufsTer2)
c.4006_4007insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1336LeufsTer2)
c.1455_1456insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (n.1455_1456insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC)
c.2773_2774insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg925LeufsTer2)
n.2851_2852insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
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n.2262_2263insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
n.2664_2665insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
n.1409_1410insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC
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n.4391_4392insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA
c.4000_4001insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1334LeufsTer2)
c.3610_3611insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1204LeufsTer2)
c.169+1576_169+1577insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA (n.169+1576_169+1577insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA)
c.*124+1375_*124+1376insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA (n.*124+1375_*124+1376insCTTTGAAACTTAAGGTCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTACAGAAATAATCGTAGTGACTGATTCATCTTCTCA)
c.*3347_*3348insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (n.*3347_*3348insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC)
c.3094_3095insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1032LeufsTer2)
c.901_902insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg301LeufsTer2)
c.3817_3818insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1273LeufsTer2)
c.4093_4094insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1365LeufsTer2)
c.3910_3911insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1304LeufsTer2)
c.3796_3797insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1266LeufsTer2)
c.3187_3188insTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTC (p.Arg1063LeufsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47806619_47806702dupCA330584FBXO11,MSH6c.3672_3704+51dup
c.3585_3617+51dup
n.4643_4675+51dup
c.2403_2435+51dup
c.3975_4007+51dup
c.1424_1456+51dup
c.2742_2774+51dup
n.2820_2903dup
n.5127_5210dup
n.2564_2596+51dup
n.2231_2263+51dup
n.2633_2665+51dup
n.1378_1410+51dup
n.3263_3295+51dup
n.4046_4129dup
n.4308_4391dup
c.3969_4001+51dup
c.3579_3611+51dup
c.169+1493_169+1576dup (n.169+1493_169+1576dup)
c.*124+1292_*124+1375dup (n.*124+1292_*124+1375dup)
c.*3316_*3348+51dup
c.3063_3095+51dup
c.870_902+51dup
c.3786_3818+51dup
c.4062_4094+51dup
c.3879_3911+51dup
c.3765_3797+51dup
c.3156_3188+51dup
2g.47806619_47806703dupCA348877FBXO11,MSH6c.3672_3704+52dup
c.3585_3617+52dup
n.4643_4675+52dup
c.2403_2435+52dup
c.3975_4007+52dup
c.1424_1456+52dup
c.2742_2774+52dup
n.2820_2904dup
n.5127_5211dup
n.2564_2596+52dup
n.2231_2263+52dup
n.2633_2665+52dup
n.1378_1410+52dup
n.3263_3295+52dup
n.4045_4129dup
n.4307_4391dup
c.3969_4001+52dup
c.3579_3611+52dup
c.169+1492_169+1576dup (n.169+1492_169+1576dup)
c.*124+1291_*124+1375dup (n.*124+1291_*124+1375dup)
c.*3316_*3348+52dup
c.3063_3095+52dup
c.870_902+52dup
c.3786_3818+52dup
c.4062_4094+52dup
c.3879_3911+52dup
c.3765_3797+52dup
c.3156_3188+52dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806620G>ACA346761559FBXO11,MSH6c.3673G>A (p.Glu1225Lys)
c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
n.4644G>A
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
c.1425G>A (n.1425G>A)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
n.2821G>A
n.5128G>A
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n.2232G>A
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n.1379G>A
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n.4128C>T
n.4390C>T
c.3970G>A (p.Glu1324Lys)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
c.169+1575C>T (n.169+1575C>T)
c.*124+1374C>T (n.*124+1374C>T)
c.*3317G>A (n.*3317G>A)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.4063G>A (p.Glu1355Lys)
c.3880G>A (p.Glu1294Lys)
c.3766G>A (p.Glu1256Lys)
c.3157G>A (p.Glu1053Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806620G>CCA072400FBXO11,MSH6c.3673G>C (p.Glu1225Gln)
c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
n.4644G>C
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
c.1425G>C (n.1425G>C)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
n.2821G>C
n.5128G>C
n.2565G>C
n.2232G>C
n.2634G>C
n.1379G>C
n.3264G>C
n.4128C>G
n.4390C>G
c.3970G>C (p.Glu1324Gln)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
c.169+1575C>G (n.169+1575C>G)
c.*124+1374C>G (n.*124+1374C>G)
c.*3317G>C (n.*3317G>C)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.4063G>C (p.Glu1355Gln)
c.3880G>C (p.Glu1294Gln)
c.3766G>C (p.Glu1256Gln)
c.3157G>C (p.Glu1053Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806620G=CA2496054343FBXO11,MSH6c.3673G= (p.Glu1225=)
c.3586G= (p.Glu1196=)
n.4644G=
c.2404G= (p.Glu802=)
c.3976G= (p.Glu1326=)
c.1425G= (n.1425G=)
c.2743G= (p.Glu915=)
n.2821G=
n.5128G=
n.2565G=
n.2232G=
n.2634G=
n.1379G=
n.3264G=
n.4128C=
n.4390C=
c.3970G= (p.Glu1324=)
c.3580G= (p.Glu1194=)
c.169+1575C= (n.169+1575C=)
c.*124+1374C= (n.*124+1374C=)
c.*3317G= (n.*3317G=)
c.3064G= (p.Glu1022=)
c.871G= (p.Glu291=)
c.3787G= (p.Glu1263=)
c.4063G= (p.Glu1355=)
c.3880G= (p.Glu1294=)
c.3766G= (p.Glu1256=)
c.3157G= (p.Glu1053=)
2g.47806620G>TCA346761560FBXO11,MSH6c.3673G>T (p.Glu1225Ter)
c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
n.4644G>T
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
c.1425G>T (n.1425G>T)
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
n.2821G>T
n.5128G>T
n.2565G>T
n.2232G>T
n.2634G>T
n.1379G>T
n.3264G>T
n.4128C>A
n.4390C>A
c.3970G>T (p.Glu1324Ter)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
c.169+1575C>A (n.169+1575C>A)
c.*124+1374C>A (n.*124+1374C>A)
c.*3317G>T (n.*3317G>T)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
c.4063G>T (p.Glu1355Ter)
c.3880G>T (p.Glu1294Ter)
c.3766G>T (p.Glu1256Ter)
c.3157G>T (p.Glu1053Ter)
dbSNP
2g.47806620_47806623delinsGAGACA2496054342FBXO11,MSH6c.3673_3676delinsGAGA (p.Glu1225=)
c.3586_3589delinsGAGA (p.Glu1196=)
n.4644_4647delinsGAGA
c.2404_2407delinsGAGA (p.Glu802=)
c.3976_3979delinsGAGA (p.Glu1326=)
c.1425_1428delinsGAGA (n.1425_1428delinsGAGA)
c.2743_2746delinsGAGA (p.Glu915=)
n.2821_2824delinsGAGA
n.5128_5131delinsGAGA
n.2565_2568delinsGAGA
n.2232_2235delinsGAGA
n.2634_2637delinsGAGA
n.1379_1382delinsGAGA
n.3264_3267delinsGAGA
n.4125_4128delinsTCTC
n.4387_4390delinsTCTC
c.3970_3973delinsGAGA (p.Glu1324=)
c.3580_3583delinsGAGA (p.Glu1194=)
c.169+1572_169+1575delinsTCTC (n.169+1572_169+1575delinsTCTC)
c.*124+1371_*124+1374delinsTCTC (n.*124+1371_*124+1374delinsTCTC)
c.*3317_*3320delinsGAGA (n.*3317_*3320delinsGAGA)
c.3064_3067delinsGAGA (p.Glu1022=)
c.871_874delinsGAGA (p.Glu291=)
c.3787_3790delinsGAGA (p.Glu1263=)
c.4063_4066delinsGAGA (p.Glu1355=)
c.3880_3883delinsGAGA (p.Glu1294=)
c.3766_3769delinsGAGA (p.Glu1256=)
c.3157_3160delinsGAGA (p.Glu1053=)
2g.47806621_47806651dupCA915943985FBXO11,MSH6c.3674_3704dup (p.Val1237AspfsTer15)
c.3587_3617dup (p.Val1208AspfsTer15)
n.4645_4675dup
c.2405_2435dup (p.Val814AspfsTer15)
c.3977_4007dup (p.Val1338AspfsTer15)
c.1426_1456dup (n.1426_1456dup)
c.2744_2774dup (p.Val927AspfsTer15)
n.2822_2852dup
n.5129_5159dup
n.2566_2596dup
n.2233_2263dup
n.2635_2665dup
n.1380_1410dup
n.3265_3295dup
n.4098_4128dup
n.4360_4390dup
c.3971_4001dup (p.Val1336AspfsTer15)
c.3581_3611dup (p.Val1206AspfsTer15)
c.169+1545_169+1575dup (n.169+1545_169+1575dup)
c.*124+1344_*124+1374dup (n.*124+1344_*124+1374dup)
c.*3318_*3348dup (n.*3318_*3348dup)
c.3065_3095dup (p.Val1034AspfsTer15)
c.872_902dup (p.Val303AspfsTer15)
c.3788_3818dup (p.Val1275AspfsTer15)
c.4064_4094dup (p.Val1367AspfsTer15)
c.3881_3911dup (p.Val1306AspfsTer15)
c.3767_3797dup (p.Val1268AspfsTer15)
c.3158_3188dup (p.Val1065AspfsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.47806621A=CA2496054344FBXO11,MSH6c.3674A= (p.Glu1225=)
c.3587A= (p.Glu1196=)
n.4645A=
c.2405A= (p.Glu802=)
c.3977A= (p.Glu1326=)
c.1426A= (n.1426A=)
c.2744A= (p.Glu915=)
n.2822A=
n.5129A=
n.2566A=
n.2233A=
n.2635A=
n.1380A=
n.3265A=
n.4127T=
n.4389T=
c.3971A= (p.Glu1324=)
c.3581A= (p.Glu1194=)
c.169+1574T= (n.169+1574T=)
c.*124+1373T= (n.*124+1373T=)
c.*3318A= (n.*3318A=)
c.3065A= (p.Glu1022=)
c.872A= (p.Glu291=)
c.3788A= (p.Glu1263=)
c.4064A= (p.Glu1355=)
c.3881A= (p.Glu1294=)
c.3767A= (p.Glu1256=)
c.3158A= (p.Glu1053=)
2g.47806621A>CCA346761562FBXO11,MSH6c.3674A>C (p.Glu1225Ala)
c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
n.4645A>C
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
c.1426A>C (n.1426A>C)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
n.2822A>C
n.5129A>C
n.2566A>C
n.2233A>C
n.2635A>C
n.1380A>C
n.3265A>C
n.4127T>G
n.4389T>G
c.3971A>C (p.Glu1324Ala)
c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
c.169+1574T>G (n.169+1574T>G)
c.*124+1373T>G (n.*124+1373T>G)
c.*3318A>C (n.*3318A>C)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.4064A>C (p.Glu1355Ala)
c.3881A>C (p.Glu1294Ala)
c.3767A>C (p.Glu1256Ala)
c.3158A>C (p.Glu1053Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806621A>GCA346761563FBXO11,MSH6c.3674A>G (p.Glu1225Gly)
c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
n.4645A>G
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.3977A>G (p.Glu1326Gly)
c.1426A>G (n.1426A>G)
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
n.2822A>G
n.5129A>G
n.2566A>G
n.2233A>G
n.2635A>G
n.1380A>G
n.3265A>G
n.4127T>C
n.4389T>C
c.3971A>G (p.Glu1324Gly)
c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
c.169+1574T>C (n.169+1574T>C)
c.*124+1373T>C (n.*124+1373T>C)
c.*3318A>G (n.*3318A>G)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
c.4064A>G (p.Glu1355Gly)
c.3881A>G (p.Glu1294Gly)
c.3767A>G (p.Glu1256Gly)
c.3158A>G (p.Glu1053Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47806621A>TCA346761561FBXO11,MSH6c.3674A>T (p.Glu1225Val)
c.3587A>T (p.Glu1196Val)
n.4645A>T
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.3977A>T (p.Glu1326Val)
c.1426A>T (n.1426A>T)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
n.2822A>T
n.5129A>T
n.2566A>T
n.2233A>T
n.2635A>T
n.1380A>T
n.3265A>T
n.4127T>A
n.4389T>A
c.3971A>T (p.Glu1324Val)
c.3581A>T (p.Glu1194Val)
c.169+1574T>A (n.169+1574T>A)
c.*124+1373T>A (n.*124+1373T>A)
c.*3318A>T (n.*3318A>T)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
c.4064A>T (p.Glu1355Val)
c.3881A>T (p.Glu1294Val)
c.3767A>T (p.Glu1256Val)
c.3158A>T (p.Glu1053Val)
dbSNP
2g.47806624_47806626dupCA2580611337FBXO11,MSH6c.3677_3679dup (p.Lys1226_Met1227insLys)
c.3590_3592dup (p.Lys1197_Met1198insLys)
n.4648_4650dup
c.2408_2410dup (p.Lys803_Met804insLys)
c.3980_3982dup (p.Lys1327_Met1328insLys)
c.1429_1431dup (n.1429_1431dup)
c.2747_2749dup (p.Lys916_Met917insLys)
n.2825_2827dup
n.5132_5134dup
n.2569_2571dup
n.2236_2238dup
n.2638_2640dup
n.1383_1385dup
n.3268_3270dup
n.4125_4127dup
n.4387_4389dup
c.3974_3976dup (p.Lys1325_Met1326insLys)
c.3584_3586dup (p.Lys1195_Met1196insLys)
c.169+1572_169+1574dup (n.169+1572_169+1574dup)
c.*124+1371_*124+1373dup (n.*124+1371_*124+1373dup)
c.*3321_*3323dup (n.*3321_*3323dup)
c.3068_3070dup (p.Lys1023_Met1024insLys)
c.875_877dup (p.Lys292_Met293insLys)
c.3791_3793dup (p.Lys1264_Met1265insLys)
c.4067_4069dup (p.Lys1356_Met1357insLys)
c.3884_3886dup (p.Lys1295_Met1296insLys)
c.3770_3772dup (p.Lys1257_Met1258insLys)
c.3161_3163dup (p.Lys1054_Met1055insLys)
ClinVar
2g.47806624_47806626delCA014946FBXO11,MSH6c.3677_3679del (p.Lys1226del)
c.3590_3592del (p.Lys1197del)
n.4648_4650del
c.2408_2410del (p.Lys803del)
c.3980_3982del (p.Lys1327del)
c.1429_1431del (n.1429_1431del)
c.2747_2749del (p.Lys916del)
n.2825_2827del
n.5132_5134del
n.2569_2571del
n.2236_2238del
n.2638_2640del
n.1383_1385del
n.3268_3270del
n.4125_4127del
n.4387_4389del
c.3974_3976del (p.Lys1325del)
c.3584_3586del (p.Lys1195del)
c.169+1572_169+1574del (n.169+1572_169+1574del)
c.*124+1371_*124+1373del (n.*124+1371_*124+1373del)
c.*3321_*3323del (n.*3321_*3323del)
c.3068_3070del (p.Lys1023del)
c.875_877del (p.Lys292del)
c.3791_3793del (p.Lys1264del)
c.4067_4069del (p.Lys1356del)
c.3884_3886del (p.Lys1295del)
c.3770_3772del (p.Lys1257del)
c.3161_3163del (p.Lys1054del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806621_47806633dupCA2695200532FBXO11,MSH6c.3674_3686dup (p.Ser1230GlufsTer16)
c.3587_3599dup (p.Ser1201GlufsTer16)
n.4645_4657dup
c.2405_2417dup (p.Ser807GlufsTer16)
c.3977_3989dup (p.Ser1331GlufsTer16)
c.1426_1438dup (n.1426_1438dup)
c.2744_2756dup (p.Ser920GlufsTer16)
n.2822_2834dup
n.5129_5141dup
n.2566_2578dup
n.2233_2245dup
n.2635_2647dup
n.1380_1392dup
n.3265_3277dup
n.4115_4127dup
n.4377_4389dup
c.3971_3983dup (p.Ser1329GlufsTer16)
c.3581_3593dup (p.Ser1199GlufsTer16)
c.169+1562_169+1574dup (n.169+1562_169+1574dup)
c.*124+1361_*124+1373dup (n.*124+1361_*124+1373dup)
c.*3318_*3330dup (n.*3318_*3330dup)
c.3065_3077dup (p.Ser1027GlufsTer16)
c.872_884dup (p.Ser296GlufsTer16)
c.3788_3800dup (p.Ser1268GlufsTer16)
c.4064_4076dup (p.Ser1360GlufsTer16)
c.3881_3893dup (p.Ser1299GlufsTer16)
c.3767_3779dup (p.Ser1261GlufsTer16)
c.3158_3170dup (p.Ser1058GlufsTer16)
ClinVar
2g.47806622G>ACA426122197FBXO11,MSH6c.3675G>A (p.Glu1225=)
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n.4646G>A
c.2406G>A (p.Glu802=)
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n.1381G>A
n.3266G>A
n.4126C>T
n.4388C>T
c.3972G>A (p.Glu1324=)
c.3582G>A (p.Glu1194=)
c.169+1573C>T (n.169+1573C>T)
c.*124+1372C>T (n.*124+1372C>T)
c.*3319G>A (n.*3319G>A)
c.3066G>A (p.Glu1022=)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.3789G>A (p.Glu1263=)
c.4065G>A (p.Glu1355=)
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c.3768G>A (p.Glu1256=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806622G>CCA014920FBXO11,MSH6c.3675G>C (p.Glu1225Asp)
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c.*124+1372C>G (n.*124+1372C>G)
c.*3319G>C (n.*3319G>C)
c.3066G>C (p.Glu1022Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
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c.4065G>C (p.Glu1355Asp)
c.3882G>C (p.Glu1294Asp)
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c.3159G>C (p.Glu1053Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806622G=CA2496054345FBXO11,MSH6c.3675G= (p.Glu1225=)
c.3588G= (p.Glu1196=)
n.4646G=
c.2406G= (p.Glu802=)
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c.*124+1372C= (n.*124+1372C=)
c.*3319G= (n.*3319G=)
c.3066G= (p.Glu1022=)
c.873G= (p.Glu291=)
c.3789G= (p.Glu1263=)
c.4065G= (p.Glu1355=)
c.3882G= (p.Glu1294=)
c.3768G= (p.Glu1256=)
c.3159G= (p.Glu1053=)
2g.47806622G>TCA346761564FBXO11,MSH6c.3675G>T (p.Glu1225Asp)
c.3588G>T (p.Glu1196Asp)
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c.*124+1372C>A (n.*124+1372C>A)
c.*3319G>T (n.*3319G>T)
c.3066G>T (p.Glu1022Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
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c.3768G>T (p.Glu1256Asp)
c.3159G>T (p.Glu1053Asp)
2g.47806623A=CA2496054346FBXO11,MSH6c.3676A= (p.Lys1226=)
c.3589A= (p.Lys1197=)
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c.4066A= (p.Lys1356=)
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c.3160A= (p.Lys1054=)
2g.47806623A>CCA346761565FBXO11,MSH6c.3676A>C (p.Lys1226Gln)
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
n.4647A>C
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
c.3979A>C (p.Lys1327Gln)
c.1428A>C (n.1428A>C)
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n.2824A>C
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c.*3320A>C (n.*3320A>C)
c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.3790A>C (p.Lys1264Gln)
c.4066A>C (p.Lys1356Gln)
c.3883A>C (p.Lys1295Gln)
c.3769A>C (p.Lys1257Gln)
c.3160A>C (p.Lys1054Gln)
2g.47806623A>GCA346761566FBXO11,MSH6c.3676A>G (p.Lys1226Glu)
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
n.4647A>G
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
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c.*124+1371T>C (n.*124+1371T>C)
c.*3320A>G (n.*3320A>G)
c.3067A>G (p.Lys1023Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
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c.3160A>G (p.Lys1054Glu)
dbSNP
2g.47806623A>TCA16610965FBXO11,MSH6c.3676A>T (p.Lys1226Ter)
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
n.4647A>T
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
c.3979A>T (p.Lys1327Ter)
c.1428A>T (n.1428A>T)
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n.2824A>T
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c.3973A>T (p.Lys1325Ter)
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c.169+1572T>A (n.169+1572T>A)
c.*124+1371T>A (n.*124+1371T>A)
c.*3320A>T (n.*3320A>T)
c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.3790A>T (p.Lys1264Ter)
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c.3883A>T (p.Lys1295Ter)
c.3769A>T (p.Lys1257Ter)
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ClinVar dbSNP
2g.47806624_47806633dupCA2586964933FBXO11,MSH6c.3677_3686dup (p.Ser1230AspfsTer15)
c.3590_3599dup (p.Ser1201AspfsTer15)
n.4648_4657dup
c.2408_2417dup (p.Ser807AspfsTer15)
c.3980_3989dup (p.Ser1331AspfsTer15)
c.1429_1438dup (n.1429_1438dup)
c.2747_2756dup (p.Ser920AspfsTer15)
n.2825_2834dup
n.5132_5141dup
n.2569_2578dup
n.2236_2245dup
n.2638_2647dup
n.1383_1392dup
n.3268_3277dup
n.4116_4125dup
n.4378_4387dup
c.3974_3983dup (p.Ser1329AspfsTer15)
c.3584_3593dup (p.Ser1199AspfsTer15)
c.169+1563_169+1572dup (n.169+1563_169+1572dup)
c.*124+1362_*124+1371dup (n.*124+1362_*124+1371dup)
c.*3321_*3330dup (n.*3321_*3330dup)
c.3068_3077dup (p.Ser1027AspfsTer15)
c.875_884dup (p.Ser296AspfsTer15)
c.3791_3800dup (p.Ser1268AspfsTer15)
c.4067_4076dup (p.Ser1360AspfsTer15)
c.3884_3893dup (p.Ser1299AspfsTer15)
c.3770_3779dup (p.Ser1261AspfsTer15)
c.3161_3170dup (p.Ser1058AspfsTer15)
2g.47806624A=CA2496054347FBXO11,MSH6c.3677A= (p.Lys1226=)
c.3590A= (p.Lys1197=)
n.4648A=
c.2408A= (p.Lys803=)
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c.169+1571T= (n.169+1571T=)
c.*124+1370T= (n.*124+1370T=)
c.*3321A= (n.*3321A=)
c.3068A= (p.Lys1023=)
c.875A= (p.Lys292=)
c.3791A= (p.Lys1264=)
c.4067A= (p.Lys1356=)
c.3884A= (p.Lys1295=)
c.3770A= (p.Lys1257=)
c.3161A= (p.Lys1054=)
2g.47806624A>CCA346761567FBXO11,MSH6c.3677A>C (p.Lys1226Thr)
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
n.4648A>C
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
c.3980A>C (p.Lys1327Thr)
c.1429A>C (n.1429A>C)
c.2747A>C (p.Lys916Thr)
n.2825A>C
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n.4124T>G
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c.3584A>C (p.Lys1195Thr)
c.169+1571T>G (n.169+1571T>G)
c.*124+1370T>G (n.*124+1370T>G)
c.*3321A>C (n.*3321A>C)
c.3068A>C (p.Lys1023Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.3791A>C (p.Lys1264Thr)
c.4067A>C (p.Lys1356Thr)
c.3884A>C (p.Lys1295Thr)
c.3770A>C (p.Lys1257Thr)
c.3161A>C (p.Lys1054Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806624A>GCA10578171FBXO11,MSH6c.3677A>G (p.Lys1226Arg)
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
n.4648A>G
c.2408A>G (p.Lys803Arg)
c.3980A>G (p.Lys1327Arg)
c.1429A>G (n.1429A>G)
c.2747A>G (p.Lys916Arg)
n.2825A>G
n.5132A>G
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n.3268A>G
n.4124T>C
n.4386T>C
c.3974A>G (p.Lys1325Arg)
c.3584A>G (p.Lys1195Arg)
c.169+1571T>C (n.169+1571T>C)
c.*124+1370T>C (n.*124+1370T>C)
c.*3321A>G (n.*3321A>G)
c.3068A>G (p.Lys1023Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.3791A>G (p.Lys1264Arg)
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c.3161A>G (p.Lys1054Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806624A>TCA10578172FBXO11,MSH6c.3677A>T (p.Lys1226Met)
c.3590A>T (p.Lys1197Met)
n.4648A>T
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n.2825A>T
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n.1383A>T
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n.4386T>A
c.3974A>T (p.Lys1325Met)
c.3584A>T (p.Lys1195Met)
c.169+1571T>A (n.169+1571T>A)
c.*124+1370T>A (n.*124+1370T>A)
c.*3321A>T (n.*3321A>T)
c.3068A>T (p.Lys1023Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.3791A>T (p.Lys1264Met)
c.4067A>T (p.Lys1356Met)
c.3884A>T (p.Lys1295Met)
c.3770A>T (p.Lys1257Met)
c.3161A>T (p.Lys1054Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806625G>ACA426122200FBXO11,MSH6c.3678G>A (p.Lys1226=)
c.3591G>A (p.Lys1197=)
n.4649G>A
c.2409G>A (p.Lys803=)
c.3981G>A (p.Lys1327=)
c.1430G>A (n.1430G>A)
c.2748G>A (p.Lys916=)
n.2826G>A
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n.4123C>T
n.4385C>T
c.3975G>A (p.Lys1325=)
c.3585G>A (p.Lys1195=)
c.169+1570C>T (n.169+1570C>T)
c.*124+1369C>T (n.*124+1369C>T)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
2g.47806626A=CA2496054349FBXO11,MSH6c.3679A= (p.Met1227=)
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2g.47806626A>CCA014964FBXO11,MSH6c.3679A>C (p.Met1227Leu)
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c.*3323A>C (n.*3323A>C)
c.3070A>C (p.Met1024Leu)
c.877A>C (p.Met293Leu)
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c.3163A>C (p.Met1055Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806626A>GCA346761570FBXO11,MSH6c.3679A>G (p.Met1227Val)
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c.*124+1368T>C (n.*124+1368T>C)
c.*3323A>G (n.*3323A>G)
c.3070A>G (p.Met1024Val)
c.877A>G (p.Met293Val)
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c.3163A>G (p.Met1055Val)
2g.47806626A>TCA014973FBXO11,MSH6c.3679A>T (p.Met1227Leu)
c.3592A>T (p.Met1198Leu)
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c.2410A>T (p.Met804Leu)
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c.169+1569T>A (n.169+1569T>A)
c.*124+1368T>A (n.*124+1368T>A)
c.*3323A>T (n.*3323A>T)
c.3070A>T (p.Met1024Leu)
c.877A>T (p.Met293Leu)
c.3793A>T (p.Met1265Leu)
c.4069A>T (p.Met1357Leu)
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c.3772A>T (p.Met1258Leu)
c.3163A>T (p.Met1055Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806628_47806631dupCA2825001142FBXO11,MSH6c.3681_3684dup (p.Gln1229GlufsTer14)
c.3594_3597dup (p.Gln1200GlufsTer14)
n.4652_4655dup
c.2412_2415dup (p.Gln806GlufsTer14)
c.3984_3987dup (p.Gln1330GlufsTer14)
c.1433_1436dup (n.1433_1436dup)
c.2751_2754dup (p.Gln919GlufsTer14)
n.2829_2832dup
n.5136_5139dup
n.2573_2576dup
n.2240_2243dup
n.2642_2645dup
n.1387_1390dup
n.3272_3275dup
n.4119_4122dup
n.4381_4384dup
c.3978_3981dup (p.Gln1328GlufsTer14)
c.3588_3591dup (p.Gln1198GlufsTer14)
c.169+1566_169+1569dup (n.169+1566_169+1569dup)
c.*124+1365_*124+1368dup (n.*124+1365_*124+1368dup)
c.*3325_*3328dup (n.*3325_*3328dup)
c.3072_3075dup (p.Gln1026GlufsTer14)
c.879_882dup (p.Gln295GlufsTer14)
c.3795_3798dup (p.Gln1267GlufsTer14)
c.4071_4074dup (p.Gln1359GlufsTer14)
c.3888_3891dup (p.Gln1298GlufsTer14)
c.3774_3777dup (p.Gln1260GlufsTer14)
c.3165_3168dup (p.Gln1057GlufsTer14)
ClinVar
2g.47806627T>ACA346761571FBXO11,MSH6c.3680T>A (p.Met1227Lys)
c.3593T>A (p.Met1198Lys)
n.4651T>A
c.2411T>A (p.Met804Lys)
c.3983T>A (p.Met1328Lys)
c.1432T>A (n.1432T>A)
c.2750T>A (p.Met917Lys)
n.2828T>A
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n.2641T>A
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n.3271T>A
n.4121A>T
n.4383A>T
c.3977T>A (p.Met1326Lys)
c.3587T>A (p.Met1196Lys)
c.169+1568A>T (n.169+1568A>T)
c.*124+1367A>T (n.*124+1367A>T)
c.*3324T>A (n.*3324T>A)
c.3071T>A (p.Met1024Lys)
c.878T>A (p.Met293Lys)
c.3794T>A (p.Met1265Lys)
c.4070T>A (p.Met1357Lys)
c.3887T>A (p.Met1296Lys)
c.3773T>A (p.Met1258Lys)
c.3164T>A (p.Met1055Lys)
dbSNP gnomAD v4
2g.47806627T>CCA072409FBXO11,MSH6c.3680T>C (p.Met1227Thr)
c.3593T>C (p.Met1198Thr)
n.4651T>C
c.2411T>C (p.Met804Thr)
c.3983T>C (p.Met1328Thr)
c.1432T>C (n.1432T>C)
c.2750T>C (p.Met917Thr)
n.2828T>C
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n.4383A>G
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c.3587T>C (p.Met1196Thr)
c.169+1568A>G (n.169+1568A>G)
c.*124+1367A>G (n.*124+1367A>G)
c.*3324T>C (n.*3324T>C)
c.3071T>C (p.Met1024Thr)
c.878T>C (p.Met293Thr)
c.3794T>C (p.Met1265Thr)
c.4070T>C (p.Met1357Thr)
c.3887T>C (p.Met1296Thr)
c.3773T>C (p.Met1258Thr)
c.3164T>C (p.Met1055Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806627T>GCA346761572FBXO11,MSH6c.3680T>G (p.Met1227Arg)
c.3593T>G (p.Met1198Arg)
n.4651T>G
c.2411T>G (p.Met804Arg)
c.3983T>G (p.Met1328Arg)
c.1432T>G (n.1432T>G)
c.2750T>G (p.Met917Arg)
n.2828T>G
n.5135T>G
n.2572T>G
n.2239T>G
n.2641T>G
n.1386T>G
n.3271T>G
n.4121A>C
n.4383A>C
c.3977T>G (p.Met1326Arg)
c.3587T>G (p.Met1196Arg)
c.169+1568A>C (n.169+1568A>C)
c.*124+1367A>C (n.*124+1367A>C)
c.*3324T>G (n.*3324T>G)
c.3071T>G (p.Met1024Arg)
c.878T>G (p.Met293Arg)
c.3794T>G (p.Met1265Arg)
c.4070T>G (p.Met1357Arg)
c.3887T>G (p.Met1296Arg)
c.3773T>G (p.Met1258Arg)
c.3164T>G (p.Met1055Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806627T=CA2496054350FBXO11,MSH6c.3680T= (p.Met1227=)
c.3593T= (p.Met1198=)
n.4651T=
c.2411T= (p.Met804=)
c.3983T= (p.Met1328=)
c.1432T= (n.1432T=)
c.2750T= (p.Met917=)
n.2828T=
n.5135T=
n.2572T=
n.2239T=
n.2641T=
n.1386T=
n.3271T=
n.4121A=
n.4383A=
c.3977T= (p.Met1326=)
c.3587T= (p.Met1196=)
c.169+1568A= (n.169+1568A=)
c.*124+1367A= (n.*124+1367A=)
c.*3324T= (n.*3324T=)
c.3071T= (p.Met1024=)
c.878T= (p.Met293=)
c.3794T= (p.Met1265=)
c.4070T= (p.Met1357=)
c.3887T= (p.Met1296=)
c.3773T= (p.Met1258=)
c.3164T= (p.Met1055=)
2g.47806628_47806645dupCA658655772FBXO11,MSH6c.3681_3698dup (p.Leu1233_Phe1234insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3594_3611dup (p.Leu1204_Phe1205insAsnGlnSerLeuArgLeu)
n.4652_4669dup
c.2412_2429dup (p.Leu810_Phe811insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3984_4001dup (p.Leu1334_Phe1335insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.1433_1450dup (n.1433_1450dup)
c.2751_2768dup (p.Leu923_Phe924insAsnGlnSerLeuArgLeu)
n.2829_2846dup
n.5136_5153dup
n.2573_2590dup
n.2240_2257dup
n.2642_2659dup
n.1387_1404dup
n.3272_3289dup
n.4104_4121dup
n.4366_4383dup
c.3978_3995dup (p.Leu1332_Phe1333insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.3588_3605dup (p.Leu1202_Phe1203insAsnGlnSerLeuArgLeu)
c.169+1551_169+1568dup (n.169+1551_169+1568dup)
c.*124+1350_*124+1367dup (n.*124+1350_*124+1367dup)
c.*3325_*3342dup (n.*3325_*3342dup)
c.3072_3089dup (p.Leu1030_Phe1031insAsnGlnSerLeuArgLeu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3166_3188+1dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806629A>GCA346761574FBXO11,MSH6c.3682A>G (p.Asn1228Asp)
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2g.47806629A>TCA16611088FBXO11,MSH6c.3682A>T (p.Asn1228Tyr)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806630dupCA014981FBXO11,MSH6c.3683dup (p.Asn1228LysfsTer14)
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n.4119dup
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c.169+1566dup (n.169+1566dup)
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c.*3327dup (n.*3327dup)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806630_47806633dupCA014990FBXO11,MSH6c.3683_3686dup (p.Leu1231ValfsTer12)
c.3596_3599dup (p.Leu1202ValfsTer12)
n.4654_4657dup
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n.2831_2834dup
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n.4378_4381dup
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c.169+1563_169+1566dup (n.169+1563_169+1566dup)
c.*124+1362_*124+1365dup (n.*124+1362_*124+1365dup)
c.*3327_*3330dup (n.*3327_*3330dup)
c.3074_3077dup (p.Leu1028ValfsTer12)
c.881_884dup (p.Leu297ValfsTer12)
c.3797_3800dup (p.Leu1269ValfsTer12)
c.4073_4076dup (p.Leu1361ValfsTer12)
c.3890_3893dup (p.Leu1300ValfsTer12)
c.3776_3779dup (p.Leu1262ValfsTer12)
c.3167_3170dup (p.Leu1059ValfsTer12)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806630_47806633delCA2580067529FBXO11,MSH6c.3683_3686del (p.Asn1228SerfsTer18)
c.3596_3599del (p.Asn1199SerfsTer18)
n.4654_4657del
c.2414_2417del (p.Asn805SerfsTer18)
c.3986_3989del (p.Asn1329SerfsTer18)
c.1435_1438del (n.1435_1438del)
c.2753_2756del (p.Asn918SerfsTer18)
n.2831_2834del
n.5138_5141del
n.2575_2578del
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n.4378_4381del
c.3980_3983del (p.Asn1327SerfsTer18)
c.3590_3593del (p.Asn1197SerfsTer18)
c.169+1563_169+1566del (n.169+1563_169+1566del)
c.*124+1362_*124+1365del (n.*124+1362_*124+1365del)
c.*3327_*3330del (n.*3327_*3330del)
c.3074_3077del (p.Asn1025SerfsTer18)
c.881_884del (p.Asn294SerfsTer18)
c.3797_3800del (p.Asn1266SerfsTer18)
c.4073_4076del (p.Asn1358SerfsTer18)
c.3890_3893del (p.Asn1297SerfsTer18)
c.3776_3779del (p.Asn1259SerfsTer18)
c.3167_3170del (p.Asn1056SerfsTer18)
ClinVar
2g.47806630A=CA2496054353FBXO11,MSH6c.3683A= (p.Asn1228=)
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c.2414A= (p.Asn805=)
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c.2753A= (p.Asn918=)
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c.169+1565T= (n.169+1565T=)
c.*124+1364T= (n.*124+1364T=)
c.*3327A= (n.*3327A=)
c.3074A= (p.Asn1025=)
c.881A= (p.Asn294=)
c.3797A= (p.Asn1266=)
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c.3167A= (p.Asn1056=)
2g.47806630A>CCA346761575FBXO11,MSH6c.3683A>C (p.Asn1228Thr)
c.3596A>C (p.Asn1199Thr)
n.4654A>C
c.2414A>C (p.Asn805Thr)
c.3986A>C (p.Asn1329Thr)
c.1435A>C (n.1435A>C)
c.2753A>C (p.Asn918Thr)
n.2831A>C
n.5138A>C
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n.2644A>C
n.1389A>C
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c.3590A>C (p.Asn1197Thr)
c.169+1565T>G (n.169+1565T>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806630A>GCA072431FBXO11,MSH6c.3683A>G (p.Asn1228Ser)
c.3596A>G (p.Asn1199Ser)
n.4654A>G
c.2414A>G (p.Asn805Ser)
c.3986A>G (p.Asn1329Ser)
c.1435A>G (n.1435A>G)
c.2753A>G (p.Asn918Ser)
n.2831A>G
n.5138A>G
n.2575A>G
n.2242A>G
n.2644A>G
n.1389A>G
n.3274A>G
n.4118T>C
n.4380T>C
c.3980A>G (p.Asn1327Ser)
c.3590A>G (p.Asn1197Ser)
c.169+1565T>C (n.169+1565T>C)
c.*124+1364T>C (n.*124+1364T>C)
c.*3327A>G (n.*3327A>G)
c.3074A>G (p.Asn1025Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.3797A>G (p.Asn1266Ser)
c.4073A>G (p.Asn1358Ser)
c.3890A>G (p.Asn1297Ser)
c.3776A>G (p.Asn1259Ser)
c.3167A>G (p.Asn1056Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806630A>TCA346761576FBXO11,MSH6c.3683A>T (p.Asn1228Ile)
c.3596A>T (p.Asn1199Ile)
n.4654A>T
c.2414A>T (p.Asn805Ile)
c.3986A>T (p.Asn1329Ile)
c.1435A>T (n.1435A>T)
c.2753A>T (p.Asn918Ile)
n.2831A>T
n.5138A>T
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n.4380T>A
c.3980A>T (p.Asn1327Ile)
c.3590A>T (p.Asn1197Ile)
c.169+1565T>A (n.169+1565T>A)
c.*124+1364T>A (n.*124+1364T>A)
c.*3327A>T (n.*3327A>T)
c.3074A>T (p.Asn1025Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.3797A>T (p.Asn1266Ile)
c.4073A>T (p.Asn1358Ile)
c.3890A>T (p.Asn1297Ile)
c.3776A>T (p.Asn1259Ile)
c.3167A>T (p.Asn1056Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47806630_47806631delinsTCAGCA2499216148FBXO11,MSH6c.3683_3684delinsTCAG (p.Asn1228IlefsTer20)
c.3596_3597delinsTCAG (p.Asn1199IlefsTer20)
n.4654_4655delinsTCAG
c.2414_2415delinsTCAG (p.Asn805IlefsTer20)
c.3986_3987delinsTCAG (p.Asn1329IlefsTer20)
c.1435_1436delinsTCAG (n.1435_1436delinsTCAG)
c.2753_2754delinsTCAG (p.Asn918IlefsTer20)
n.2831_2832delinsTCAG
n.5138_5139delinsTCAG
n.2575_2576delinsTCAG
n.2242_2243delinsTCAG
n.2644_2645delinsTCAG
n.1389_1390delinsTCAG
n.3274_3275delinsTCAG
n.4117_4118delinsCTGA
n.4379_4380delinsCTGA
c.3980_3981delinsTCAG (p.Asn1327IlefsTer20)
c.3590_3591delinsTCAG (p.Asn1197IlefsTer20)
c.169+1564_169+1565delinsCTGA (n.169+1564_169+1565delinsCTGA)
c.*124+1363_*124+1364delinsCTGA (n.*124+1363_*124+1364delinsCTGA)
c.*3327_*3328delinsTCAG (n.*3327_*3328delinsTCAG)
c.3074_3075delinsTCAG (p.Asn1025IlefsTer20)
c.881_882delinsTCAG (p.Asn294IlefsTer20)
c.3797_3798delinsTCAG (p.Asn1266IlefsTer20)
c.4073_4074delinsTCAG (p.Asn1358IlefsTer20)
c.3890_3891delinsTCAG (p.Asn1297IlefsTer20)
c.3776_3777delinsTCAG (p.Asn1259IlefsTer20)
c.3167_3168delinsTCAG (p.Asn1056IlefsTer20)
ClinVar dbSNP
2g.47806631T>ACA346761577FBXO11,MSH6c.3684T>A (p.Asn1228Lys)
c.3597T>A (p.Asn1199Lys)
n.4655T>A
c.2415T>A (p.Asn805Lys)
c.3987T>A (p.Asn1329Lys)
c.1436T>A (n.1436T>A)
c.2754T>A (p.Asn918Lys)
n.2832T>A
n.5139T>A
n.2576T>A
n.2243T>A
n.2645T>A
n.1390T>A
n.3275T>A
n.4117A>T
n.4379A>T
c.3981T>A (p.Asn1327Lys)
c.3591T>A (p.Asn1197Lys)
c.169+1564A>T (n.169+1564A>T)
c.*124+1363A>T (n.*124+1363A>T)
c.*3328T>A (n.*3328T>A)
c.3075T>A (p.Asn1025Lys)
c.882T>A (p.Asn294Lys)
c.3798T>A (p.Asn1266Lys)
c.4074T>A (p.Asn1358Lys)
c.3891T>A (p.Asn1297Lys)
c.3777T>A (p.Asn1259Lys)
c.3168T>A (p.Asn1056Lys)
dbSNP
2g.47806631T>CCA426122206FBXO11,MSH6c.3684T>C (p.Asn1228=)
c.3597T>C (p.Asn1199=)
n.4655T>C
c.2415T>C (p.Asn805=)
c.3987T>C (p.Asn1329=)
c.1436T>C (n.1436T>C)
c.2754T>C (p.Asn918=)
n.2832T>C
n.5139T>C
n.2576T>C
n.2243T>C
n.2645T>C
n.1390T>C
n.3275T>C
n.4117A>G
n.4379A>G
c.3981T>C (p.Asn1327=)
c.3591T>C (p.Asn1197=)
c.169+1564A>G (n.169+1564A>G)
c.*124+1363A>G (n.*124+1363A>G)
c.*3328T>C (n.*3328T>C)
c.3075T>C (p.Asn1025=)
c.882T>C (p.Asn294=)
c.3798T>C (p.Asn1266=)
c.4074T>C (p.Asn1358=)
c.3891T>C (p.Asn1297=)
c.3777T>C (p.Asn1259=)
c.3168T>C (p.Asn1056=)
2g.47806631T>GCA346761578FBXO11,MSH6c.3684T>G (p.Asn1228Lys)
c.3597T>G (p.Asn1199Lys)
n.4655T>G
c.2415T>G (p.Asn805Lys)
c.3987T>G (p.Asn1329Lys)
c.1436T>G (n.1436T>G)
c.2754T>G (p.Asn918Lys)
n.2832T>G
n.5139T>G
n.2576T>G
n.2243T>G
n.2645T>G
n.1390T>G
n.3275T>G
n.4117A>C
n.4379A>C
c.3981T>G (p.Asn1327Lys)
c.3591T>G (p.Asn1197Lys)
c.169+1564A>C (n.169+1564A>C)
c.*124+1363A>C (n.*124+1363A>C)
c.*3328T>G (n.*3328T>G)
c.3075T>G (p.Asn1025Lys)
c.882T>G (p.Asn294Lys)
c.3798T>G (p.Asn1266Lys)
c.4074T>G (p.Asn1358Lys)
c.3891T>G (p.Asn1297Lys)
c.3777T>G (p.Asn1259Lys)
c.3168T>G (p.Asn1056Lys)
dbSNP
2g.47806634_47806637dupCA015007FBXO11,MSH6c.3687_3690dup (p.Leu1231ValfsTer12)
c.3600_3603dup (p.Leu1202ValfsTer12)
n.4658_4661dup
c.2418_2421dup (p.Leu808ValfsTer12)
c.3990_3993dup (p.Leu1332ValfsTer12)
c.1439_1442dup (n.1439_1442dup)
c.2757_2760dup (p.Leu921ValfsTer12)
n.2835_2838dup
n.5142_5145dup
n.2579_2582dup
n.2246_2249dup
n.2648_2651dup
n.1393_1396dup
n.3278_3281dup
n.4114_4117dup
n.4376_4379dup
c.3984_3987dup (p.Leu1330ValfsTer12)
c.3594_3597dup (p.Leu1200ValfsTer12)
c.169+1561_169+1564dup (n.169+1561_169+1564dup)
c.*124+1360_*124+1363dup (n.*124+1360_*124+1363dup)
c.*3331_*3334dup (n.*3331_*3334dup)
c.3078_3081dup (p.Leu1028ValfsTer12)
c.885_888dup (p.Leu297ValfsTer12)
c.3801_3804dup (p.Leu1269ValfsTer12)
c.4077_4080dup (p.Leu1361ValfsTer12)
c.3894_3897dup (p.Leu1300ValfsTer12)
c.3780_3783dup (p.Leu1262ValfsTer12)
c.3171_3174dup (p.Leu1059ValfsTer12)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806634_47806637delCA2739292175FBXO11,MSH6c.3687_3690del (p.Gln1229HisfsTer17)
c.3600_3603del (p.Gln1200HisfsTer17)
n.4658_4661del
c.2418_2421del (p.Gln806HisfsTer17)
c.3990_3993del (p.Gln1330HisfsTer17)
c.1439_1442del (n.1439_1442del)
c.2757_2760del (p.Gln919HisfsTer17)
n.2835_2838del
n.5142_5145del
n.2579_2582del
n.2246_2249del
n.2648_2651del
n.1393_1396del
n.3278_3281del
n.4114_4117del
n.4376_4379del
c.3984_3987del (p.Gln1328HisfsTer17)
c.3594_3597del (p.Gln1198HisfsTer17)
c.169+1561_169+1564del (n.169+1561_169+1564del)
c.*124+1360_*124+1363del (n.*124+1360_*124+1363del)
c.*3331_*3334del (n.*3331_*3334del)
c.3078_3081del (p.Gln1026HisfsTer17)
c.885_888del (p.Gln295HisfsTer17)
c.3801_3804del (p.Gln1267HisfsTer17)
c.4077_4080del (p.Gln1359HisfsTer17)
c.3894_3897del (p.Gln1298HisfsTer17)
c.3780_3783del (p.Gln1260HisfsTer17)
c.3171_3174del (p.Gln1057HisfsTer17)
2g.47806632C>ACA346761579FBXO11,MSH6c.3685C>A (p.Gln1229Lys)
c.3598C>A (p.Gln1200Lys)
n.4656C>A
c.2416C>A (p.Gln806Lys)
c.3988C>A (p.Gln1330Lys)
c.1437C>A (n.1437C>A)
c.2755C>A (p.Gln919Lys)
n.2833C>A
n.5140C>A
n.2577C>A
n.2244C>A
n.2646C>A
n.1391C>A
n.3276C>A
n.4116G>T
n.4378G>T
c.3982C>A (p.Gln1328Lys)
c.3592C>A (p.Gln1198Lys)
c.169+1563G>T (n.169+1563G>T)
c.*124+1362G>T (n.*124+1362G>T)
c.*3329C>A (n.*3329C>A)
c.3076C>A (p.Gln1026Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.3799C>A (p.Gln1267Lys)
c.4075C>A (p.Gln1359Lys)
c.3892C>A (p.Gln1298Lys)
c.3778C>A (p.Gln1260Lys)
c.3169C>A (p.Gln1057Lys)
dbSNP
2g.47806632C>GCA346761580FBXO11,MSH6c.3685C>G (p.Gln1229Glu)
c.3598C>G (p.Gln1200Glu)
n.4656C>G
c.2416C>G (p.Gln806Glu)
c.3988C>G (p.Gln1330Glu)
c.1437C>G (n.1437C>G)
c.2755C>G (p.Gln919Glu)
n.2833C>G
n.5140C>G
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n.4116G>C
n.4378G>C
c.3982C>G (p.Gln1328Glu)
c.3592C>G (p.Gln1198Glu)
c.169+1563G>C (n.169+1563G>C)
c.*124+1362G>C (n.*124+1362G>C)
c.*3329C>G (n.*3329C>G)
c.3076C>G (p.Gln1026Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.3799C>G (p.Gln1267Glu)
c.4075C>G (p.Gln1359Glu)
c.3892C>G (p.Gln1298Glu)
c.3778C>G (p.Gln1260Glu)
c.3169C>G (p.Gln1057Glu)
dbSNP
2g.47806632C>TCA346761581FBXO11,MSH6c.3685C>T (p.Gln1229Ter)
c.3598C>T (p.Gln1200Ter)
n.4656C>T
c.2416C>T (p.Gln806Ter)
c.3988C>T (p.Gln1330Ter)
c.1437C>T (n.1437C>T)
c.2755C>T (p.Gln919Ter)
n.2833C>T
n.5140C>T
n.2577C>T
n.2244C>T
n.2646C>T
n.1391C>T
n.3276C>T
n.4116G>A
n.4378G>A
c.3982C>T (p.Gln1328Ter)
c.3592C>T (p.Gln1198Ter)
c.169+1563G>A (n.169+1563G>A)
c.*124+1362G>A (n.*124+1362G>A)
c.*3329C>T (n.*3329C>T)
c.3076C>T (p.Gln1026Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.3799C>T (p.Gln1267Ter)
c.4075C>T (p.Gln1359Ter)
c.3892C>T (p.Gln1298Ter)
c.3778C>T (p.Gln1260Ter)
c.3169C>T (p.Gln1057Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47806632_47806633delCA2586964938FBXO11,MSH6c.3685_3686del (p.Gln1229ValfsTer12)
c.3598_3599del (p.Gln1200ValfsTer12)
n.4656_4657del
c.2416_2417del (p.Gln806ValfsTer12)
c.3988_3989del (p.Gln1330ValfsTer12)
c.1437_1438del (n.1437_1438del)
c.2755_2756del (p.Gln919ValfsTer12)
n.2833_2834del
n.5140_5141del
n.2577_2578del
n.2244_2245del
n.2646_2647del
n.1391_1392del
n.3276_3277del
n.4115_4116del
n.4377_4378del
c.3982_3983del (p.Gln1328ValfsTer12)
c.3592_3593del (p.Gln1198ValfsTer12)
c.169+1562_169+1563del (n.169+1562_169+1563del)
c.*124+1361_*124+1362del (n.*124+1361_*124+1362del)
c.*3329_*3330del (n.*3329_*3330del)
c.3076_3077del (p.Gln1026ValfsTer12)
c.883_884del (p.Gln295ValfsTer12)
c.3799_3800del (p.Gln1267ValfsTer12)
c.4075_4076del (p.Gln1359ValfsTer12)
c.3892_3893del (p.Gln1298ValfsTer12)
c.3778_3779del (p.Gln1260ValfsTer12)
c.3169_3170del (p.Gln1057ValfsTer12)
2g.47806633A=CA2496054354FBXO11,MSH6c.3686A= (p.Gln1229=)
c.3599A= (p.Gln1200=)
n.4657A=
c.2417A= (p.Gln806=)
c.3989A= (p.Gln1330=)
c.1438A= (n.1438A=)
c.2756A= (p.Gln919=)
n.2834A=
n.5141A=
n.2578A=
n.2245A=
n.2647A=
n.1392A=
n.3277A=
n.4115T=
n.4377T=
c.3983A= (p.Gln1328=)
c.3593A= (p.Gln1198=)
c.169+1562T= (n.169+1562T=)
c.*124+1361T= (n.*124+1361T=)
c.*3330A= (n.*3330A=)
c.3077A= (p.Gln1026=)
c.884A= (p.Gln295=)
c.3800A= (p.Gln1267=)
c.4076A= (p.Gln1359=)
c.3893A= (p.Gln1298=)
c.3779A= (p.Gln1260=)
c.3170A= (p.Gln1057=)
2g.47806633A>CCA346761582FBXO11,MSH6c.3686A>C (p.Gln1229Pro)
c.3599A>C (p.Gln1200Pro)
n.4657A>C
c.2417A>C (p.Gln806Pro)
c.3989A>C (p.Gln1330Pro)
c.1438A>C (n.1438A>C)
c.2756A>C (p.Gln919Pro)
n.2834A>C
n.5141A>C
n.2578A>C
n.2245A>C
n.2647A>C
n.1392A>C
n.3277A>C
n.4115T>G
n.4377T>G
c.3983A>C (p.Gln1328Pro)
c.3593A>C (p.Gln1198Pro)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
2g.47806634G=CA2496054355FBXO11,MSH6c.3687G= (p.Gln1229=)
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c.2418G= (p.Gln806=)
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2g.47806634G>TCA346761584FBXO11,MSH6c.3687G>T (p.Gln1229His)
c.3600G>T (p.Gln1200His)
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c.169+1561C>A (n.169+1561C>A)
c.*124+1360C>A (n.*124+1360C>A)
c.*3331G>T (n.*3331G>T)
c.3078G>T (p.Gln1026His)
c.885G>T (p.Gln295His)
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c.3780G>T (p.Gln1260His)
c.3171G>T (p.Gln1057His)
2g.47806634_47806635insATCACA015027FBXO11,MSH6c.3687_3688insATCA (p.Ser1230IlefsTer13)
c.3600_3601insATCA (p.Ser1201IlefsTer13)
n.4658_4659insATCA
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c.1439_1440insATCA (n.1439_1440insATCA)
c.2757_2758insATCA (p.Ser920IlefsTer13)
n.2835_2836insATCA
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n.4375_4376insTGAT
c.3984_3985insATCA (p.Ser1329IlefsTer13)
c.3594_3595insATCA (p.Ser1199IlefsTer13)
c.169+1560_169+1561insTGAT (n.169+1560_169+1561insTGAT)
c.*124+1359_*124+1360insTGAT (n.*124+1359_*124+1360insTGAT)
c.*3331_*3332insATCA (n.*3331_*3332insATCA)
c.3078_3079insATCA (p.Ser1027IlefsTer13)
c.885_886insATCA (p.Ser296IlefsTer13)
c.3801_3802insATCA (p.Ser1268IlefsTer13)
c.4077_4078insATCA (p.Ser1360IlefsTer13)
c.3894_3895insATCA (p.Ser1299IlefsTer13)
c.3780_3781insATCA (p.Ser1261IlefsTer13)
c.3171_3172insATCA (p.Ser1058IlefsTer13)
ClinVar dbSNP
2g.47806635T>ACA346761585FBXO11,MSH6c.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.3601T>A (p.Ser1201Thr)
n.4659T>A
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c.1440T>A (n.1440T>A)
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n.2836T>A
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c.3985T>A (p.Ser1329Thr)
c.3595T>A (p.Ser1199Thr)
c.169+1560A>T (n.169+1560A>T)
c.*124+1359A>T (n.*124+1359A>T)
c.*3332T>A (n.*3332T>A)
c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.3802T>A (p.Ser1268Thr)
c.4078T>A (p.Ser1360Thr)
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c.3172T>A (p.Ser1058Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47806635T>CCA346761587FBXO11,MSH6c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
n.4659T>C
c.2419T>C (p.Ser807Pro)
c.3991T>C (p.Ser1331Pro)
c.1440T>C (n.1440T>C)
c.2758T>C (p.Ser920Pro)
n.2836T>C
n.5143T>C
n.2580T>C
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n.4113A>G
n.4375A>G
c.3985T>C (p.Ser1329Pro)
c.3595T>C (p.Ser1199Pro)
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c.*124+1359A>G (n.*124+1359A>G)
c.*3332T>C (n.*3332T>C)
c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.3802T>C (p.Ser1268Pro)
c.4078T>C (p.Ser1360Pro)
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ClinVar
2g.47806635T>GCA346761586FBXO11,MSH6c.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
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c.2419T>G (p.Ser807Ala)
c.3991T>G (p.Ser1331Ala)
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n.2836T>G
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n.4113A>C
n.4375A>C
c.3985T>G (p.Ser1329Ala)
c.3595T>G (p.Ser1199Ala)
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c.*3332T>G (n.*3332T>G)
c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.3802T>G (p.Ser1268Ala)
c.4078T>G (p.Ser1360Ala)
c.3895T>G (p.Ser1299Ala)
c.3781T>G (p.Ser1261Ala)
c.3172T>G (p.Ser1058Ala)
dbSNP
2g.47806635_47806638delinsAATTTTGAGAAGATGAAGTCA2697548136FBXO11,MSH6c.3688_3691delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1230delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3601_3604delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1201delinsAsnPheGluLysMetLys)
n.4659_4662delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
c.2419_2422delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser807delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3991_3994delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1331delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.1440_1443delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (n.1440_1443delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT)
c.2758_2761delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser920delinsAsnPheGluLysMetLys)
n.2836_2839delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
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n.3279_3282delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT
n.4110_4113delinsACTTCATCTTCTCAAAATT
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c.3985_3988delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1329delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3595_3598delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1199delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.169+1557_169+1560delinsACTTCATCTTCTCAAAATT (n.169+1557_169+1560delinsACTTCATCTTCTCAAAATT)
c.*124+1356_*124+1359delinsACTTCATCTTCTCAAAATT (n.*124+1356_*124+1359delinsACTTCATCTTCTCAAAATT)
c.*3332_*3335delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (n.*3332_*3335delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT)
c.3079_3082delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1027delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.886_889delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser296delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3802_3805delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1268delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.4078_4081delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1360delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3895_3898delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1299delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3781_3784delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1261delinsAsnPheGluLysMetLys)
c.3172_3175delinsAATTTTGAGAAGATGAAGT (p.Ser1058delinsAsnPheGluLysMetLys)
ClinVar
2g.47806636C>ACA346761588FBXO11,MSH6c.3689C>A (p.Ser1230Ter)
c.3602C>A (p.Ser1201Ter)
n.4660C>A
c.2420C>A (p.Ser807Ter)
c.3992C>A (p.Ser1331Ter)
c.1441C>A (n.1441C>A)
c.2759C>A (p.Ser920Ter)
n.2837C>A
n.5144C>A
n.2581C>A
n.2248C>A
n.2650C>A
n.1395C>A
n.3280C>A
n.4112G>T
n.4374G>T
c.3986C>A (p.Ser1329Ter)
c.3596C>A (p.Ser1199Ter)
c.169+1559G>T (n.169+1559G>T)
c.*124+1358G>T (n.*124+1358G>T)
c.*3333C>A (n.*3333C>A)
c.3080C>A (p.Ser1027Ter)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.3803C>A (p.Ser1268Ter)
c.4079C>A (p.Ser1360Ter)
c.3896C>A (p.Ser1299Ter)
c.3782C>A (p.Ser1261Ter)
c.3173C>A (p.Ser1058Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806636C=CA2496054356FBXO11,MSH6c.3689C= (p.Ser1230=)
c.3602C= (p.Ser1201=)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2838dup
n.5145dup
n.2582dup
n.2249dup
n.2651dup
n.1396dup
n.3281dup
n.4111dup
n.4373dup
c.3987dup (p.Leu1330ThrfsTer11)
c.3597dup (p.Leu1200ThrfsTer11)
c.169+1558dup (n.169+1558dup)
c.*124+1357dup (n.*124+1357dup)
c.*3334dup (n.*3334dup)
c.3081dup (p.Leu1028ThrfsTer11)
c.888dup (p.Leu297ThrfsTer11)
c.3804dup (p.Leu1269ThrfsTer11)
c.4080dup (p.Leu1361ThrfsTer11)
c.3897dup (p.Leu1300ThrfsTer11)
c.3783dup (p.Leu1262ThrfsTer11)
c.3174dup (p.Leu1059ThrfsTer11)
2g.47806639_47806641delCA2580067535FBXO11,MSH6c.3692_3694del (p.Leu1231del)
c.3605_3607del (p.Leu1202del)
n.4663_4665del
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c.2762_2764del (p.Leu921del)
n.2840_2842del
n.5147_5149del
n.2584_2586del
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n.1398_1400del
n.3283_3285del
n.4109_4111del
n.4371_4373del
c.3989_3991del (p.Leu1330del)
c.3599_3601del (p.Leu1200del)
c.169+1556_169+1558del (n.169+1556_169+1558del)
c.*124+1355_*124+1357del (n.*124+1355_*124+1357del)
c.*3336_*3338del (n.*3336_*3338del)
c.3083_3085del (p.Leu1028del)
c.890_892del (p.Leu297del)
c.3806_3808del (p.Leu1269del)
c.4082_4084del (p.Leu1361del)
c.3899_3901del (p.Leu1300del)
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c.3176_3178del (p.Leu1059del)
ClinVar
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c.3604C>A (p.Leu1202Ile)
n.4662C>A
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.3994C>A (p.Leu1332Ile)
c.1443C>A (n.1443C>A)
c.2761C>A (p.Leu921Ile)
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n.1397C>A
n.3282C>A
n.4110G>T
n.4372G>T
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c.3598C>A (p.Leu1200Ile)
c.169+1557G>T (n.169+1557G>T)
c.*124+1356G>T (n.*124+1356G>T)
c.*3335C>A (n.*3335C>A)
c.3082C>A (p.Leu1028Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
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c.4081C>A (p.Leu1361Ile)
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ClinVar dbSNP
2g.47806638C=CA2496054358FBXO11,MSH6c.3691C= (p.Leu1231=)
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c.*3335C= (n.*3335C=)
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c.3898C= (p.Leu1300=)
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c.3175C= (p.Leu1059=)
2g.47806638C>GCA16610987FBXO11,MSH6c.3691C>G (p.Leu1231Val)
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c.*3335C>G (n.*3335C>G)
c.3082C>G (p.Leu1028Val)
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c.3175C>G (p.Leu1059Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806638C>TCA072445FBXO11,MSH6c.3691C>T (p.Leu1231=)
c.3604C>T (p.Leu1202=)
n.4662C>T
c.2422C>T (p.Leu808=)
c.3994C>T (p.Leu1332=)
c.1443C>T (n.1443C>T)
c.2761C>T (p.Leu921=)
n.2839C>T
n.5146C>T
n.2583C>T
n.2250C>T
n.2652C>T
n.1397C>T
n.3282C>T
n.4110G>A
n.4372G>A
c.3988C>T (p.Leu1330=)
c.3598C>T (p.Leu1200=)
c.169+1557G>A (n.169+1557G>A)
c.*124+1356G>A (n.*124+1356G>A)
c.*3335C>T (n.*3335C>T)
c.3082C>T (p.Leu1028=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.3805C>T (p.Leu1269=)
c.4081C>T (p.Leu1361=)
c.3898C>T (p.Leu1300=)
c.3784C>T (p.Leu1262=)
c.3175C>T (p.Leu1059=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806639_47806650dupCA2658968748FBXO11,MSH6c.3692_3703dup (p.Phe1234_Arg1235insLeuArgLeuPhe)
c.3605_3616dup (p.Phe1205_Arg1206insLeuArgLeuPhe)
n.4663_4674dup
c.2423_2434dup (p.Phe811_Arg812insLeuArgLeuPhe)
c.3995_4006dup (p.Phe1335_Arg1336insLeuArgLeuPhe)
c.1444_1455dup (n.1444_1455dup)
c.2762_2773dup (p.Phe924_Arg925insLeuArgLeuPhe)
n.2840_2851dup
n.5147_5158dup
n.2584_2595dup
n.2251_2262dup
n.2653_2664dup
n.1398_1409dup
n.3283_3294dup
n.4099_4110dup
n.4361_4372dup
c.3989_4000dup (p.Phe1333_Arg1334insLeuArgLeuPhe)
c.3599_3610dup (p.Phe1203_Arg1204insLeuArgLeuPhe)
c.169+1546_169+1557dup (n.169+1546_169+1557dup)
c.*124+1345_*124+1356dup (n.*124+1345_*124+1356dup)
c.*3336_*3347dup (n.*3336_*3347dup)
c.3083_3094dup (p.Phe1031_Arg1032insLeuArgLeuPhe)
c.890_901dup (p.Phe300_Arg301insLeuArgLeuPhe)
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c.4082_4093dup (p.Phe1364_Arg1365insLeuArgLeuPhe)
c.3899_3910dup (p.Phe1303_Arg1304insLeuArgLeuPhe)
c.3785_3796dup (p.Phe1265_Arg1266insLeuArgLeuPhe)
c.3176_3187dup (p.Phe1062_Arg1063insLeuArgLeuPhe)
gnomAD v4
2g.47806639T>ACA346761591FBXO11,MSH6c.3692T>A (p.Leu1231Gln)
c.3605T>A (p.Leu1202Gln)
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c.3995T>A (p.Leu1332Gln)
c.1444T>A (n.1444T>A)
c.2762T>A (p.Leu921Gln)
n.2840T>A
n.5147T>A
n.2584T>A
n.2251T>A
n.2653T>A
n.1398T>A
n.3283T>A
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n.4371A>T
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c.*3336T>A (n.*3336T>A)
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c.3806T>A (p.Leu1269Gln)
c.4082T>A (p.Leu1361Gln)
c.3899T>A (p.Leu1300Gln)
c.3785T>A (p.Leu1262Gln)
c.3176T>A (p.Leu1059Gln)
2g.47806639T>CCA346761592FBXO11,MSH6c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.3605T>C (p.Leu1202Pro)
n.4663T>C
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.3995T>C (p.Leu1332Pro)
c.1444T>C (n.1444T>C)
c.2762T>C (p.Leu921Pro)
n.2840T>C
n.5147T>C
n.2584T>C
n.2251T>C
n.2653T>C
n.1398T>C
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n.4109A>G
n.4371A>G
c.3989T>C (p.Leu1330Pro)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.169+1556A>G (n.169+1556A>G)
c.*124+1355A>G (n.*124+1355A>G)
c.*3336T>C (n.*3336T>C)
c.3083T>C (p.Leu1028Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.3806T>C (p.Leu1269Pro)
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.3899T>C (p.Leu1300Pro)
c.3785T>C (p.Leu1262Pro)
c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
ClinVar
2g.47806639T>GCA072450FBXO11,MSH6c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.3605T>G (p.Leu1202Arg)
n.4663T>G
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c.3995T>G (p.Leu1332Arg)
c.1444T>G (n.1444T>G)
c.2762T>G (p.Leu921Arg)
n.2840T>G
n.5147T>G
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n.2251T>G
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n.1398T>G
n.3283T>G
n.4109A>C
n.4371A>C
c.3989T>G (p.Leu1330Arg)
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
c.169+1556A>C (n.169+1556A>C)
c.*124+1355A>C (n.*124+1355A>C)
c.*3336T>G (n.*3336T>G)
c.3083T>G (p.Leu1028Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.3806T>G (p.Leu1269Arg)
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
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c.3176T>G (p.Leu1059Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806639T=CA2496054359FBXO11,MSH6c.3692T= (p.Leu1231=)
c.3605T= (p.Leu1202=)
n.4663T=
c.2423T= (p.Leu808=)
c.3995T= (p.Leu1332=)
c.1444T= (n.1444T=)
c.2762T= (p.Leu921=)
n.2840T=
n.5147T=
n.2584T=
n.2251T=
n.2653T=
n.1398T=
n.3283T=
n.4109A=
n.4371A=
c.3989T= (p.Leu1330=)
c.3599T= (p.Leu1200=)
c.169+1556A= (n.169+1556A=)
c.*124+1355A= (n.*124+1355A=)
c.*3336T= (n.*3336T=)
c.3083T= (p.Leu1028=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.3806T= (p.Leu1269=)
c.4082T= (p.Leu1361=)
c.3899T= (p.Leu1300=)
c.3785T= (p.Leu1262=)
c.3176T= (p.Leu1059=)
2g.47806639_47806719dupCA913188063FBXO11,MSH6c.3692_3705-60dup
c.3605_3618-60dup
n.4663_4676-60dup
c.2423_2436-60dup
c.3995_4008-60dup
c.1444_1457-60dup
c.2762_2775-60dup
n.2840_2920dup
n.5147_5227dup
n.2584_2597-60dup
n.2251_2264-60dup
n.2653_2666-60dup
n.1398_1411-60dup
n.3283_3296-60dup
n.4029_4109dup
n.4291_4371dup
c.3989_4002-60dup
c.3599_3612-60dup
c.169+1476_169+1556dup (n.169+1476_169+1556dup)
c.*124+1275_*124+1355dup (n.*124+1275_*124+1355dup)
c.*3336_*3349-60dup
c.3083_3096-60dup
c.890_903-60dup
c.3806_3819-60dup
c.4082_4095-60dup
c.3899_3912-60dup
c.3785_3798-60dup
c.3176_3189-60dup
ClinVar dbSNP
2g.47806640A=CA2496054360FBXO11,MSH6c.3693A= (p.Leu1231=)
c.3606A= (p.Leu1202=)
n.4664A=
c.2424A= (p.Leu808=)
c.3996A= (p.Leu1332=)
c.1445A= (n.1445A=)
c.2763A= (p.Leu921=)
n.2841A=
n.5148A=
n.2585A=
n.2252A=
n.2654A=
n.1399A=
n.3284A=
n.4108T=
n.4370T=
c.3990A= (p.Leu1330=)
c.3600A= (p.Leu1200=)
c.169+1555T= (n.169+1555T=)
c.*124+1354T= (n.*124+1354T=)
c.*3337A= (n.*3337A=)
c.3084A= (p.Leu1028=)
c.891A= (p.Leu297=)
c.3807A= (p.Leu1269=)
c.4083A= (p.Leu1361=)
c.3900A= (p.Leu1300=)
c.3786A= (p.Leu1262=)
c.3177A= (p.Leu1059=)
2g.47806640A>CCA426122221FBXO11,MSH6c.3693A>C (p.Leu1231=)
c.3606A>C (p.Leu1202=)
n.4664A>C
c.2424A>C (p.Leu808=)
c.3996A>C (p.Leu1332=)
c.1445A>C (n.1445A>C)
c.2763A>C (p.Leu921=)
n.2841A>C
n.5148A>C
n.2585A>C
n.2252A>C
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n.1399A>C
n.3284A>C
n.4108T>G
n.4370T>G
c.3990A>C (p.Leu1330=)
c.3600A>C (p.Leu1200=)
c.169+1555T>G (n.169+1555T>G)
c.*124+1354T>G (n.*124+1354T>G)
c.*3337A>C (n.*3337A>C)
c.3084A>C (p.Leu1028=)
c.891A>C (p.Leu297=)
c.3807A>C (p.Leu1269=)
c.4083A>C (p.Leu1361=)
c.3900A>C (p.Leu1300=)
c.3786A>C (p.Leu1262=)
c.3177A>C (p.Leu1059=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806640A>GCA426122220FBXO11,MSH6c.3693A>G (p.Leu1231=)
c.3606A>G (p.Leu1202=)
n.4664A>G
c.2424A>G (p.Leu808=)
c.3996A>G (p.Leu1332=)
c.1445A>G (n.1445A>G)
c.2763A>G (p.Leu921=)
n.2841A>G
n.5148A>G
n.2585A>G
n.2252A>G
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n.1399A>G
n.3284A>G
n.4108T>C
n.4370T>C
c.3990A>G (p.Leu1330=)
c.3600A>G (p.Leu1200=)
c.169+1555T>C (n.169+1555T>C)
c.*124+1354T>C (n.*124+1354T>C)
c.*3337A>G (n.*3337A>G)
c.3084A>G (p.Leu1028=)
c.891A>G (p.Leu297=)
c.3807A>G (p.Leu1269=)
c.4083A>G (p.Leu1361=)
c.3900A>G (p.Leu1300=)
c.3786A>G (p.Leu1262=)
c.3177A>G (p.Leu1059=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806640A>TCA426122219FBXO11,MSH6c.3693A>T (p.Leu1231=)
c.3606A>T (p.Leu1202=)
n.4664A>T
c.2424A>T (p.Leu808=)
c.3996A>T (p.Leu1332=)
c.1445A>T (n.1445A>T)
c.2763A>T (p.Leu921=)
n.2841A>T
n.5148A>T
n.2585A>T
n.2252A>T
n.2654A>T
n.1399A>T
n.3284A>T
n.4108T>A
n.4370T>A
c.3990A>T (p.Leu1330=)
c.3600A>T (p.Leu1200=)
c.169+1555T>A (n.169+1555T>A)
c.*124+1354T>A (n.*124+1354T>A)
c.*3337A>T (n.*3337A>T)
c.3084A>T (p.Leu1028=)
c.891A>T (p.Leu297=)
c.3807A>T (p.Leu1269=)
c.4083A>T (p.Leu1361=)
c.3900A>T (p.Leu1300=)
c.3786A>T (p.Leu1262=)
c.3177A>T (p.Leu1059=)
dbSNP
2g.47806641C>ACA426122223FBXO11,MSH6c.3694C>A (p.Arg1232=)
c.3607C>A (p.Arg1203=)
n.4665C>A
c.2425C>A (p.Arg809=)
c.3997C>A (p.Arg1333=)
c.1446C>A (n.1446C>A)
c.2764C>A (p.Arg922=)
n.2842C>A
n.5149C>A
n.2586C>A
n.2253C>A
n.2655C>A
n.1400C>A
n.3285C>A
n.4107G>T
n.4369G>T
c.3991C>A (p.Arg1331=)
c.3601C>A (p.Arg1201=)
c.169+1554G>T (n.169+1554G>T)
c.*124+1353G>T (n.*124+1353G>T)
c.*3338C>A (n.*3338C>A)
c.3085C>A (p.Arg1029=)
c.892C>A (p.Arg298=)
c.3808C>A (p.Arg1270=)
c.4084C>A (p.Arg1362=)
c.3901C>A (p.Arg1301=)
c.3787C>A (p.Arg1263=)
c.3178C>A (p.Arg1060=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806641C=CA2496054361FBXO11,MSH6c.3694C= (p.Arg1232=)
c.3607C= (p.Arg1203=)
n.4665C=
c.2425C= (p.Arg809=)
c.3997C= (p.Arg1333=)
c.1446C= (n.1446C=)
c.2764C= (p.Arg922=)
n.2842C=
n.5149C=
n.2586C=
n.2253C=
n.2655C=
n.1400C=
n.3285C=
n.4107G=
n.4369G=
c.3991C= (p.Arg1331=)
c.3601C= (p.Arg1201=)
c.169+1554G= (n.169+1554G=)
c.*124+1353G= (n.*124+1353G=)
c.*3338C= (n.*3338C=)
c.3085C= (p.Arg1029=)
c.892C= (p.Arg298=)
c.3808C= (p.Arg1270=)
c.4084C= (p.Arg1362=)
c.3901C= (p.Arg1301=)
c.3787C= (p.Arg1263=)
c.3178C= (p.Arg1060=)
2g.47806641C>GCA346761593FBXO11,MSH6c.3694C>G (p.Arg1232Gly)
c.3607C>G (p.Arg1203Gly)
n.4665C>G
c.2425C>G (p.Arg809Gly)
c.3997C>G (p.Arg1333Gly)
c.1446C>G (n.1446C>G)
c.2764C>G (p.Arg922Gly)
n.2842C>G
n.5149C>G
n.2586C>G
n.2253C>G
n.2655C>G
n.1400C>G
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n.4107G>C
n.4369G>C
c.3991C>G (p.Arg1331Gly)
c.3601C>G (p.Arg1201Gly)
c.169+1554G>C (n.169+1554G>C)
c.*124+1353G>C (n.*124+1353G>C)
c.*3338C>G (n.*3338C>G)
c.3085C>G (p.Arg1029Gly)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.3808C>G (p.Arg1270Gly)
c.4084C>G (p.Arg1362Gly)
c.3901C>G (p.Arg1301Gly)
c.3787C>G (p.Arg1263Gly)
c.3178C>G (p.Arg1060Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47806641C>TCA015060FBXO11,MSH6c.3694C>T (p.Arg1232Ter)
c.3607C>T (p.Arg1203Ter)
n.4665C>T
c.2425C>T (p.Arg809Ter)
c.3997C>T (p.Arg1333Ter)
c.1446C>T (n.1446C>T)
c.2764C>T (p.Arg922Ter)
n.2842C>T
n.5149C>T
n.2586C>T
n.2253C>T
n.2655C>T
n.1400C>T
n.3285C>T
n.4107G>A
n.4369G>A
c.3991C>T (p.Arg1331Ter)
c.3601C>T (p.Arg1201Ter)
c.169+1554G>A (n.169+1554G>A)
c.*124+1353G>A (n.*124+1353G>A)
c.*3338C>T (n.*3338C>T)
c.3085C>T (p.Arg1029Ter)
c.892C>T (p.Arg298Ter)
c.3808C>T (p.Arg1270Ter)
c.4084C>T (p.Arg1362Ter)
c.3901C>T (p.Arg1301Ter)
c.3787C>T (p.Arg1263Ter)
c.3178C>T (p.Arg1060Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806642G>ACA16617720FBXO11,MSH6c.3695G>A (p.Arg1232Gln)
c.3608G>A (p.Arg1203Gln)
n.4666G>A
c.2426G>A (p.Arg809Gln)
c.3998G>A (p.Arg1333Gln)
c.1447G>A (n.1447G>A)
c.2765G>A (p.Arg922Gln)
n.2843G>A
n.5150G>A
n.2587G>A
n.2254G>A
n.2656G>A
n.1401G>A
n.3286G>A
n.4106C>T
n.4368C>T
c.3992G>A (p.Arg1331Gln)
c.3602G>A (p.Arg1201Gln)
c.169+1553C>T (n.169+1553C>T)
c.*124+1352C>T (n.*124+1352C>T)
c.*3339G>A (n.*3339G>A)
c.3086G>A (p.Arg1029Gln)
c.893G>A (p.Arg298Gln)
c.3809G>A (p.Arg1270Gln)
c.4085G>A (p.Arg1362Gln)
c.3902G>A (p.Arg1301Gln)
c.3788G>A (p.Arg1263Gln)
c.3179G>A (p.Arg1060Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806642G>CCA346761594FBXO11,MSH6c.3695G>C (p.Arg1232Pro)
c.3608G>C (p.Arg1203Pro)
n.4666G>C
c.2426G>C (p.Arg809Pro)
c.3998G>C (p.Arg1333Pro)
c.1447G>C (n.1447G>C)
c.2765G>C (p.Arg922Pro)
n.2843G>C
n.5150G>C
n.2587G>C
n.2254G>C
n.2656G>C
n.1401G>C
n.3286G>C
n.4106C>G
n.4368C>G
c.3992G>C (p.Arg1331Pro)
c.3602G>C (p.Arg1201Pro)
c.169+1553C>G (n.169+1553C>G)
c.*124+1352C>G (n.*124+1352C>G)
c.*3339G>C (n.*3339G>C)
c.3086G>C (p.Arg1029Pro)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.3809G>C (p.Arg1270Pro)
c.4085G>C (p.Arg1362Pro)
c.3902G>C (p.Arg1301Pro)
c.3788G>C (p.Arg1263Pro)
c.3179G>C (p.Arg1060Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47806642G=CA2496054362FBXO11,MSH6c.3695G= (p.Arg1232=)
c.3608G= (p.Arg1203=)
n.4666G=
c.2426G= (p.Arg809=)
c.3998G= (p.Arg1333=)
c.1447G= (n.1447G=)
c.2765G= (p.Arg922=)
n.2843G=
n.5150G=
n.2587G=
n.2254G=
n.2656G=
n.1401G=
n.3286G=
n.4106C=
n.4368C=
c.3992G= (p.Arg1331=)
c.3602G= (p.Arg1201=)
c.169+1553C= (n.169+1553C=)
c.*124+1352C= (n.*124+1352C=)
c.*3339G= (n.*3339G=)
c.3086G= (p.Arg1029=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.3809G= (p.Arg1270=)
c.4085G= (p.Arg1362=)
c.3902G= (p.Arg1301=)
c.3788G= (p.Arg1263=)
c.3179G= (p.Arg1060=)
2g.47806642G>TCA072455FBXO11,MSH6c.3695G>T (p.Arg1232Leu)
c.3608G>T (p.Arg1203Leu)
n.4666G>T
c.2426G>T (p.Arg809Leu)
c.3998G>T (p.Arg1333Leu)
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c.*3339G>T (n.*3339G>T)
c.3086G>T (p.Arg1029Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
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c.3179G>T (p.Arg1060Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806642_47806655delCA2825001143FBXO11,MSH6c.3695_3704+4del
c.3608_3617+4del
n.4666_4675+4del
c.2426_2435+4del
c.3998_4007+4del
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n.3286_3295+4del
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n.4355_4368del
c.3992_4001+4del
c.3602_3611+4del
c.169+1540_169+1553del (n.169+1540_169+1553del)
c.*124+1339_*124+1352del (n.*124+1339_*124+1352del)
c.*3339_*3348+4del
c.3086_3095+4del
c.893_902+4del
c.3809_3818+4del
c.4085_4094+4del
c.3902_3911+4del
c.3788_3797+4del
c.3179_3188+4del
ClinVar
2g.47806642_47806669dupCA2580067538FBXO11,MSH6c.3695_3704+18dup
c.3608_3617+18dup
n.4666_4675+18dup
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c.3998_4007+18dup
c.1447_1456+18dup
c.2765_2774+18dup
n.2843_2870dup
n.5150_5177dup
n.2587_2596+18dup
n.2254_2263+18dup
n.2656_2665+18dup
n.1401_1410+18dup
n.3286_3295+18dup
n.4079_4106dup
n.4341_4368dup
c.3992_4001+18dup
c.3602_3611+18dup
c.169+1526_169+1553dup (n.169+1526_169+1553dup)
c.*124+1325_*124+1352dup (n.*124+1325_*124+1352dup)
c.*3339_*3348+18dup
c.3086_3095+18dup
c.893_902+18dup
c.3809_3818+18dup
c.4085_4094+18dup
c.3902_3911+18dup
c.3788_3797+18dup
c.3179_3188+18dup
ClinVar
2g.47806643A=CA2496054363FBXO11,MSH6c.3696A= (p.Arg1232=)
c.3609A= (p.Arg1203=)
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c.2427A= (p.Arg809=)
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c.1448A= (n.1448A=)
c.2766A= (p.Arg922=)
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n.5151A=
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n.1402A=
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c.3603A= (p.Arg1201=)
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c.*124+1351T= (n.*124+1351T=)
c.*3340A= (n.*3340A=)
c.3087A= (p.Arg1029=)
c.894A= (p.Arg298=)
c.3810A= (p.Arg1270=)
c.4086A= (p.Arg1362=)
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c.3789A= (p.Arg1263=)
c.3180A= (p.Arg1060=)
2g.47806643A>CCA426122226FBXO11,MSH6c.3696A>C (p.Arg1232=)
c.3609A>C (p.Arg1203=)
n.4667A>C
c.2427A>C (p.Arg809=)
c.3999A>C (p.Arg1333=)
c.1448A>C (n.1448A>C)
c.2766A>C (p.Arg922=)
n.2844A>C
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n.4367T>G
c.3993A>C (p.Arg1331=)
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c.169+1552T>G (n.169+1552T>G)
c.*124+1351T>G (n.*124+1351T>G)
c.*3340A>C (n.*3340A>C)
c.3087A>C (p.Arg1029=)
c.894A>C (p.Arg298=)
c.3810A>C (p.Arg1270=)
c.4086A>C (p.Arg1362=)
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c.3180A>C (p.Arg1060=)
ClinVar
2g.47806643A>GCA072461FBXO11,MSH6c.3696A>G (p.Arg1232=)
c.3609A>G (p.Arg1203=)
n.4667A>G
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n.4367T>C
c.3993A>G (p.Arg1331=)
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c.169+1552T>C (n.169+1552T>C)
c.*124+1351T>C (n.*124+1351T>C)
c.*3340A>G (n.*3340A>G)
c.3087A>G (p.Arg1029=)
c.894A>G (p.Arg298=)
c.3810A>G (p.Arg1270=)
c.4086A>G (p.Arg1362=)
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c.3789A>G (p.Arg1263=)
c.3180A>G (p.Arg1060=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806643A>TCA426122227FBXO11,MSH6c.3696A>T (p.Arg1232=)
c.3609A>T (p.Arg1203=)
n.4667A>T
c.2427A>T (p.Arg809=)
c.3999A>T (p.Arg1333=)
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c.2766A>T (p.Arg922=)
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c.3993A>T (p.Arg1331=)
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c.169+1552T>A (n.169+1552T>A)
c.*124+1351T>A (n.*124+1351T>A)
c.*3340A>T (n.*3340A>T)
c.3087A>T (p.Arg1029=)
c.894A>T (p.Arg298=)
c.3810A>T (p.Arg1270=)
c.4086A>T (p.Arg1362=)
c.3903A>T (p.Arg1301=)
c.3789A>T (p.Arg1263=)
c.3180A>T (p.Arg1060=)
2g.47806646_47806648dupCA2580611339FBXO11,MSH6c.3699_3701dup (p.Leu1233_Phe1234insLeu)
c.3612_3614dup (p.Leu1204_Phe1205insLeu)
n.4670_4672dup
c.2430_2432dup (p.Leu810_Phe811insLeu)
c.4002_4004dup (p.Leu1334_Phe1335insLeu)
c.1451_1453dup (n.1451_1453dup)
c.2769_2771dup (p.Leu923_Phe924insLeu)
n.2847_2849dup
n.5154_5156dup
n.2591_2593dup
n.2258_2260dup
n.2660_2662dup
n.1405_1407dup
n.3290_3292dup
n.4103_4105dup
n.4365_4367dup
c.3996_3998dup (p.Leu1332_Phe1333insLeu)
c.3606_3608dup (p.Leu1202_Phe1203insLeu)
c.169+1550_169+1552dup (n.169+1550_169+1552dup)
c.*124+1349_*124+1351dup (n.*124+1349_*124+1351dup)
c.*3343_*3345dup (n.*3343_*3345dup)
c.3090_3092dup (p.Leu1030_Phe1031insLeu)
c.897_899dup (p.Leu299_Phe300insLeu)
c.3813_3815dup (p.Leu1271_Phe1272insLeu)
c.4089_4091dup (p.Leu1363_Phe1364insLeu)
c.3906_3908dup (p.Leu1302_Phe1303insLeu)
c.3792_3794dup (p.Leu1264_Phe1265insLeu)
c.3183_3185dup (p.Leu1061_Phe1062insLeu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806644T>ACA015070FBXO11,MSH6c.3697T>A (p.Leu1233Ile)
c.3610T>A (p.Leu1204Ile)
n.4668T>A
c.2428T>A (p.Leu810Ile)
c.4000T>A (p.Leu1334Ile)
c.1449T>A (n.1449T>A)
c.2767T>A (p.Leu923Ile)
n.2845T>A
n.5152T>A
n.2589T>A
n.2256T>A
n.2658T>A
n.1403T>A
n.3288T>A
n.4104A>T
n.4366A>T
c.3994T>A (p.Leu1332Ile)
c.3604T>A (p.Leu1202Ile)
c.169+1551A>T (n.169+1551A>T)
c.*124+1350A>T (n.*124+1350A>T)
c.*3341T>A (n.*3341T>A)
c.3088T>A (p.Leu1030Ile)
c.895T>A (p.Leu299Ile)
c.3811T>A (p.Leu1271Ile)
c.4087T>A (p.Leu1363Ile)
c.3904T>A (p.Leu1302Ile)
c.3790T>A (p.Leu1264Ile)
c.3181T>A (p.Leu1061Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806644T>CCA426122229FBXO11,MSH6c.3697T>C (p.Leu1233=)
c.3610T>C (p.Leu1204=)
n.4668T>C
c.2428T>C (p.Leu810=)
c.4000T>C (p.Leu1334=)
c.1449T>C (n.1449T>C)
c.2767T>C (p.Leu923=)
n.2845T>C
n.5152T>C
n.2589T>C
n.2256T>C
n.2658T>C
n.1403T>C
n.3288T>C
n.4104A>G
n.4366A>G
c.3994T>C (p.Leu1332=)
c.3604T>C (p.Leu1202=)
c.169+1551A>G (n.169+1551A>G)
c.*124+1350A>G (n.*124+1350A>G)
c.*3341T>C (n.*3341T>C)
c.3088T>C (p.Leu1030=)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.3811T>C (p.Leu1271=)
c.4087T>C (p.Leu1363=)
c.3904T>C (p.Leu1302=)
c.3790T>C (p.Leu1264=)
c.3181T>C (p.Leu1061=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47806644T>GCA346761595FBXO11,MSH6c.3697T>G (p.Leu1233Val)
c.3610T>G (p.Leu1204Val)
n.4668T>G
c.2428T>G (p.Leu810Val)
c.4000T>G (p.Leu1334Val)
c.1449T>G (n.1449T>G)
c.2767T>G (p.Leu923Val)
n.2845T>G
n.5152T>G
n.2589T>G
n.2256T>G
n.2658T>G
n.1403T>G
n.3288T>G
n.4104A>C
n.4366A>C
c.3994T>G (p.Leu1332Val)
c.3604T>G (p.Leu1202Val)
c.169+1551A>C (n.169+1551A>C)
c.*124+1350A>C (n.*124+1350A>C)
c.*3341T>G (n.*3341T>G)
c.3088T>G (p.Leu1030Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.3811T>G (p.Leu1271Val)
c.4087T>G (p.Leu1363Val)
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c.3790T>G (p.Leu1264Val)
c.3181T>G (p.Leu1061Val)
ClinVar dbSNP
2g.47806644T=CA2496054364FBXO11,MSH6c.3697T= (p.Leu1233=)
c.3610T= (p.Leu1204=)
n.4668T=
c.2428T= (p.Leu810=)
c.4000T= (p.Leu1334=)
c.1449T= (n.1449T=)
c.2767T= (p.Leu923=)
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n.1403T=
n.3288T=
n.4104A=
n.4366A=
c.3994T= (p.Leu1332=)
c.3604T= (p.Leu1202=)
c.169+1551A= (n.169+1551A=)
c.*124+1350A= (n.*124+1350A=)
c.*3341T= (n.*3341T=)
c.3088T= (p.Leu1030=)
c.895T= (p.Leu299=)
c.3811T= (p.Leu1271=)
c.4087T= (p.Leu1363=)
c.3904T= (p.Leu1302=)
c.3790T= (p.Leu1264=)
c.3181T= (p.Leu1061=)
2g.47806646_47806649dupCA658795761FBXO11,MSH6c.3699_3702dup (p.Arg1235IlefsTer8)
c.3612_3615dup (p.Arg1206IlefsTer8)
n.4670_4673dup
c.2430_2433dup (p.Arg812IlefsTer8)
c.4002_4005dup (p.Arg1336IlefsTer8)
c.1451_1454dup (n.1451_1454dup)
c.2769_2772dup (p.Arg925IlefsTer8)
n.2847_2850dup
n.5154_5157dup
n.2591_2594dup
n.2258_2261dup
n.2660_2663dup
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n.3290_3293dup
n.4101_4104dup
n.4363_4366dup
c.3996_3999dup (p.Arg1334IlefsTer8)
c.3606_3609dup (p.Arg1204IlefsTer8)
c.169+1548_169+1551dup (n.169+1548_169+1551dup)
c.*124+1347_*124+1350dup (n.*124+1347_*124+1350dup)
c.*3343_*3346dup (n.*3343_*3346dup)
c.3090_3093dup (p.Arg1032IlefsTer8)
c.897_900dup (p.Arg301IlefsTer8)
c.3813_3816dup (p.Arg1273IlefsTer8)
c.4089_4092dup (p.Arg1365IlefsTer8)
c.3906_3909dup (p.Arg1304IlefsTer8)
c.3792_3795dup (p.Arg1266IlefsTer8)
c.3183_3186dup (p.Arg1063IlefsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.47806645T>ACA346761596FBXO11,MSH6c.3698T>A (p.Leu1233Ter)
c.3611T>A (p.Leu1204Ter)
n.4669T>A
c.2429T>A (p.Leu810Ter)
c.4001T>A (p.Leu1334Ter)
c.1450T>A (n.1450T>A)
c.2768T>A (p.Leu923Ter)
n.2846T>A
n.5153T>A
n.2590T>A
n.2257T>A
n.2659T>A
n.1404T>A
n.3289T>A
n.4103A>T
n.4365A>T
c.3995T>A (p.Leu1332Ter)
c.3605T>A (p.Leu1202Ter)
c.169+1550A>T (n.169+1550A>T)
c.*124+1349A>T (n.*124+1349A>T)
c.*3342T>A (n.*3342T>A)
c.3089T>A (p.Leu1030Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.3812T>A (p.Leu1271Ter)
c.4088T>A (p.Leu1363Ter)
c.3905T>A (p.Leu1302Ter)
c.3791T>A (p.Leu1264Ter)
c.3182T>A (p.Leu1061Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47806645T>CCA346761597FBXO11,MSH6c.3698T>C (p.Leu1233Ser)
c.3611T>C (p.Leu1204Ser)
n.4669T>C
c.2429T>C (p.Leu810Ser)
c.4001T>C (p.Leu1334Ser)
c.1450T>C (n.1450T>C)
c.2768T>C (p.Leu923Ser)
n.2846T>C
n.5153T>C
n.2590T>C
n.2257T>C
n.2659T>C
n.1404T>C
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n.4103A>G
n.4365A>G
c.3995T>C (p.Leu1332Ser)
c.3605T>C (p.Leu1202Ser)
c.169+1550A>G (n.169+1550A>G)
c.*124+1349A>G (n.*124+1349A>G)
c.*3342T>C (n.*3342T>C)
c.3089T>C (p.Leu1030Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.3812T>C (p.Leu1271Ser)
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ClinVar dbSNP COSMIC
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c.896T>G (p.Leu299Ter)
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ClinVar dbSNP
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n.4670_4671dup
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c.2769_2770dup (p.Phe924TyrfsTer14)
n.2847_2848dup
n.5154_5155dup
n.2591_2592dup
n.2258_2259dup
n.2660_2661dup
n.1405_1406dup
n.3290_3291dup
n.4102_4103dup
n.4364_4365dup
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c.3606_3607dup (p.Phe1203TyrfsTer14)
c.169+1549_169+1550dup (n.169+1549_169+1550dup)
c.*124+1348_*124+1349dup (n.*124+1348_*124+1349dup)
c.*3343_*3344dup (n.*3343_*3344dup)
c.3090_3091dup (p.Phe1031TyrfsTer14)
c.897_898dup (p.Phe300TyrfsTer14)
c.3813_3814dup (p.Phe1272TyrfsTer14)
c.4089_4090dup (p.Phe1364TyrfsTer14)
c.3906_3907dup (p.Phe1303TyrfsTer14)
c.3792_3793dup (p.Phe1265TyrfsTer14)
c.3183_3184dup (p.Phe1062TyrfsTer14)
ClinVar dbSNP
2g.47806646A=CA2496054366FBXO11,MSH6c.3699A= (p.Leu1233=)
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n.5154A=
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n.4102T=
n.4364T=
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c.3606A= (p.Leu1202=)
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c.*124+1348T= (n.*124+1348T=)
c.*3343A= (n.*3343A=)
c.3090A= (p.Leu1030=)
c.897A= (p.Leu299=)
c.3813A= (p.Leu1271=)
c.4089A= (p.Leu1363=)
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c.3792A= (p.Leu1264=)
c.3183A= (p.Leu1061=)
2g.47806646A>CCA346761599FBXO11,MSH6c.3699A>C (p.Leu1233Phe)
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c.*124+1348T>G (n.*124+1348T>G)
c.*3343A>C (n.*3343A>C)
c.3090A>C (p.Leu1030Phe)
c.897A>C (p.Leu299Phe)
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c.3183A>C (p.Leu1061Phe)
dbSNP
2g.47806646A>GCA426122231FBXO11,MSH6c.3699A>G (p.Leu1233=)
c.3612A>G (p.Leu1204=)
n.4670A>G
c.2430A>G (p.Leu810=)
c.4002A>G (p.Leu1334=)
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c.2769A>G (p.Leu923=)
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n.4102T>C
n.4364T>C
c.3996A>G (p.Leu1332=)
c.3606A>G (p.Leu1202=)
c.169+1549T>C (n.169+1549T>C)
c.*124+1348T>C (n.*124+1348T>C)
c.*3343A>G (n.*3343A>G)
c.3090A>G (p.Leu1030=)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.3813A>G (p.Leu1271=)
c.4089A>G (p.Leu1363=)
c.3906A>G (p.Leu1302=)
c.3792A>G (p.Leu1264=)
c.3183A>G (p.Leu1061=)
gnomAD v4
2g.47806646A>TCA346761600FBXO11,MSH6c.3699A>T (p.Leu1233Phe)
c.3612A>T (p.Leu1204Phe)
n.4670A>T
c.2430A>T (p.Leu810Phe)
c.4002A>T (p.Leu1334Phe)
c.1451A>T (n.1451A>T)
c.2769A>T (p.Leu923Phe)
n.2847A>T
n.5154A>T
n.2591A>T
n.2258A>T
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n.1405A>T
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n.4102T>A
n.4364T>A
c.3996A>T (p.Leu1332Phe)
c.3606A>T (p.Leu1202Phe)
c.169+1549T>A (n.169+1549T>A)
c.*124+1348T>A (n.*124+1348T>A)
c.*3343A>T (n.*3343A>T)
c.3090A>T (p.Leu1030Phe)
c.897A>T (p.Leu299Phe)
c.3813A>T (p.Leu1271Phe)
c.4089A>T (p.Leu1363Phe)
c.3906A>T (p.Leu1302Phe)
c.3792A>T (p.Leu1264Phe)
c.3183A>T (p.Leu1061Phe)
dbSNP
2g.47806646_47806650dupCA330585FBXO11,MSH6c.3699_3703dup (p.Arg1235HisfsTer14)
c.3612_3616dup (p.Arg1206HisfsTer14)
n.4670_4674dup
c.2430_2434dup (p.Arg812HisfsTer14)
c.4002_4006dup (p.Arg1336HisfsTer14)
c.1451_1455dup (n.1451_1455dup)
c.2769_2773dup (p.Arg925HisfsTer14)
n.2847_2851dup
n.5154_5158dup
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n.2660_2664dup
n.1405_1409dup
n.3290_3294dup
n.4098_4102dup
n.4360_4364dup
c.3996_4000dup (p.Arg1334HisfsTer14)
c.3606_3610dup (p.Arg1204HisfsTer14)
c.169+1545_169+1549dup (n.169+1545_169+1549dup)
c.*124+1344_*124+1348dup (n.*124+1344_*124+1348dup)
c.*3343_*3347dup (n.*3343_*3347dup)
c.3090_3094dup (p.Arg1032HisfsTer14)
c.897_901dup (p.Arg301HisfsTer14)
c.3813_3817dup (p.Arg1273HisfsTer14)
c.4089_4093dup (p.Arg1365HisfsTer14)
c.3906_3910dup (p.Arg1304HisfsTer14)
c.3792_3796dup (p.Arg1266HisfsTer14)
c.3183_3187dup (p.Arg1063HisfsTer14)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806647_47806714dupCA2695200542FBXO11,MSH6c.3700_3704+63dup
c.3613_3617+63dup
n.4671_4675+63dup
c.2431_2435+63dup
c.4003_4007+63dup
c.1452_1456+63dup
c.2770_2774+63dup
n.2848_2915dup
n.5155_5222dup
n.2592_2596+63dup
n.2259_2263+63dup
n.2661_2665+63dup
n.1406_1410+63dup
n.3291_3295+63dup
n.4035_4102dup
n.4297_4364dup
c.3997_4001+63dup
c.3607_3611+63dup
c.169+1482_169+1549dup (n.169+1482_169+1549dup)
c.*124+1281_*124+1348dup (n.*124+1281_*124+1348dup)
c.*3344_*3348+63dup
c.3091_3095+63dup
c.898_902+63dup
c.3814_3818+63dup
c.4090_4094+63dup
c.3907_3911+63dup
c.3793_3797+63dup
c.3184_3188+63dup
ClinVar
2g.47806647T>ACA346761601FBXO11,MSH6c.3700T>A (p.Phe1234Ile)
c.3613T>A (p.Phe1205Ile)
n.4671T>A
c.2431T>A (p.Phe811Ile)
c.4003T>A (p.Phe1335Ile)
c.1452T>A (n.1452T>A)
c.2770T>A (p.Phe924Ile)
n.2848T>A
n.5155T>A
n.2592T>A
n.2259T>A
n.2661T>A
n.1406T>A
n.3291T>A
n.4101A>T
n.4363A>T
c.3997T>A (p.Phe1333Ile)
c.3607T>A (p.Phe1203Ile)
c.169+1548A>T (n.169+1548A>T)
c.*124+1347A>T (n.*124+1347A>T)
c.*3344T>A (n.*3344T>A)
c.3091T>A (p.Phe1031Ile)
c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.3814T>A (p.Phe1272Ile)
c.4090T>A (p.Phe1364Ile)
c.3907T>A (p.Phe1303Ile)
c.3793T>A (p.Phe1265Ile)
c.3184T>A (p.Phe1062Ile)
dbSNP
2g.47806647T>CCA346761602FBXO11,MSH6c.3700T>C (p.Phe1234Leu)
c.3613T>C (p.Phe1205Leu)
n.4671T>C
c.2431T>C (p.Phe811Leu)
c.4003T>C (p.Phe1335Leu)
c.1452T>C (n.1452T>C)
c.2770T>C (p.Phe924Leu)
n.2848T>C
n.5155T>C
n.2592T>C
n.2259T>C
n.2661T>C
n.1406T>C
n.3291T>C
n.4101A>G
n.4363A>G
c.3997T>C (p.Phe1333Leu)
c.3607T>C (p.Phe1203Leu)
c.169+1548A>G (n.169+1548A>G)
c.*124+1347A>G (n.*124+1347A>G)
c.*3344T>C (n.*3344T>C)
c.3091T>C (p.Phe1031Leu)
c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.3814T>C (p.Phe1272Leu)
c.4090T>C (p.Phe1364Leu)
c.3907T>C (p.Phe1303Leu)
c.3793T>C (p.Phe1265Leu)
c.3184T>C (p.Phe1062Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806647T>GCA346761603FBXO11,MSH6c.3700T>G (p.Phe1234Val)
c.3613T>G (p.Phe1205Val)
n.4671T>G
c.2431T>G (p.Phe811Val)
c.4003T>G (p.Phe1335Val)
c.1452T>G (n.1452T>G)
c.2770T>G (p.Phe924Val)
n.2848T>G
n.5155T>G
n.2592T>G
n.2259T>G
n.2661T>G
n.1406T>G
n.3291T>G
n.4101A>C
n.4363A>C
c.3997T>G (p.Phe1333Val)
c.3607T>G (p.Phe1203Val)
c.169+1548A>C (n.169+1548A>C)
c.*124+1347A>C (n.*124+1347A>C)
c.*3344T>G (n.*3344T>G)
c.3091T>G (p.Phe1031Val)
c.898T>G (p.Phe300Val)
c.3814T>G (p.Phe1272Val)
c.4090T>G (p.Phe1364Val)
c.3907T>G (p.Phe1303Val)
c.3793T>G (p.Phe1265Val)
c.3184T>G (p.Phe1062Val)
dbSNP
2g.47806649dupCA279676FBXO11,MSH6c.3702dup (p.Arg1235SerfsTer7)
c.3615dup (p.Arg1206SerfsTer7)
n.4673dup
c.2433dup (p.Arg812SerfsTer7)
c.4005dup (p.Arg1336SerfsTer7)
c.1454dup (n.1454dup)
c.2772dup (p.Arg925SerfsTer7)
n.2850dup
n.5157dup
n.2594dup
n.2261dup
n.2663dup
n.1408dup
n.3293dup
n.4101dup
n.4363dup
c.3999dup (p.Arg1334SerfsTer7)
c.3609dup (p.Arg1204SerfsTer7)
c.169+1548dup (n.169+1548dup)
c.*124+1347dup (n.*124+1347dup)
c.*3346dup (n.*3346dup)
c.3093dup (p.Arg1032SerfsTer7)
c.900dup (p.Arg301SerfsTer7)
c.3816dup (p.Arg1273SerfsTer7)
c.4092dup (p.Arg1365SerfsTer7)
c.3909dup (p.Arg1304SerfsTer7)
c.3795dup (p.Arg1266SerfsTer7)
c.3186dup (p.Arg1063SerfsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.47806648T>ACA346761604FBXO11,MSH6c.3701T>A (p.Phe1234Tyr)
c.3614T>A (p.Phe1205Tyr)
n.4672T>A
c.2432T>A (p.Phe811Tyr)
c.4004T>A (p.Phe1335Tyr)
c.1453T>A (n.1453T>A)
c.2771T>A (p.Phe924Tyr)
n.2849T>A
n.5156T>A
n.2593T>A
n.2260T>A
n.2662T>A
n.1407T>A
n.3292T>A
n.4100A>T
n.4362A>T
c.3998T>A (p.Phe1333Tyr)
c.3608T>A (p.Phe1203Tyr)
c.169+1547A>T (n.169+1547A>T)
c.*124+1346A>T (n.*124+1346A>T)
c.*3345T>A (n.*3345T>A)
c.3092T>A (p.Phe1031Tyr)
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.3815T>A (p.Phe1272Tyr)
c.4091T>A (p.Phe1364Tyr)
c.3908T>A (p.Phe1303Tyr)
c.3794T>A (p.Phe1265Tyr)
c.3185T>A (p.Phe1062Tyr)
dbSNP
2g.47806648T>CCA346761605FBXO11,MSH6c.3701T>C (p.Phe1234Ser)
c.3614T>C (p.Phe1205Ser)
n.4672T>C
c.2432T>C (p.Phe811Ser)
c.4004T>C (p.Phe1335Ser)
c.1453T>C (n.1453T>C)
c.2771T>C (p.Phe924Ser)
n.2849T>C
n.5156T>C
n.2593T>C
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n.2662T>C
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dbSNP
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ClinVar
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c.*3347_*3348+24dup
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c.3187_3188+24dup
gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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c.3616C>T (p.Arg1206Trp)
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n.2851C>T
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n.2595C>T
n.2262C>T
n.2664C>T
n.1409C>T
n.3294C>T
n.4098G>A
n.4360G>A
c.4000C>T (p.Arg1334Trp)
c.3610C>T (p.Arg1204Trp)
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c.*3347C>T (n.*3347C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806650_47806668dupCA16617721FBXO11,MSH6c.3703_3704+17dup
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c.*124+1326_*124+1344dup (n.*124+1326_*124+1344dup)
c.*3347_*3348+17dup
c.3094_3095+17dup
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c.3187_3188+17dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806650_47806671delCA2580067545FBXO11,MSH6c.3703_3704+20del
c.3616_3617+20del
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c.*124+1323_*124+1344del (n.*124+1323_*124+1344del)
c.*3347_*3348+20del
c.3094_3095+20del
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c.3817_3818+20del
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c.3187_3188+20del
ClinVar
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c.3617G>A (p.Arg1206Gln)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806651G>CCA10578173FBXO11,MSH6c.3704G>C (p.Arg1235Pro)
c.3617G>C (p.Arg1206Pro)
n.4675G>C
c.2435G>C (p.Arg812Pro)
c.4007G>C (p.Arg1336Pro)
c.1456G>C (n.1456G>C)
c.2774G>C (p.Arg925Pro)
n.2852G>C
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n.2665G>C
n.1410G>C
n.3295G>C
n.4097C>G
n.4359C>G
c.4001G>C (p.Arg1334Pro)
c.3611G>C (p.Arg1204Pro)
c.169+1544C>G (n.169+1544C>G)
c.*124+1343C>G (n.*124+1343C>G)
c.*3348G>C (n.*3348G>C)
c.3095G>C (p.Arg1032Pro)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.3818G>C (p.Arg1273Pro)
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c.3911G>C (p.Arg1304Pro)
c.3797G>C (p.Arg1266Pro)
c.3188G>C (p.Arg1063Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806651G=CA2496054369FBXO11,MSH6c.3704G= (p.Arg1235=)
c.3617G= (p.Arg1206=)
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n.4359C=
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c.3611G= (p.Arg1204=)
c.169+1544C= (n.169+1544C=)
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c.*3348G= (n.*3348G=)
c.3095G= (p.Arg1032=)
c.902G= (p.Arg301=)
c.3818G= (p.Arg1273=)
c.4094G= (p.Arg1365=)
c.3911G= (p.Arg1304=)
c.3797G= (p.Arg1266=)
c.3188G= (p.Arg1063=)
2g.47806651G>TCA346761610FBXO11,MSH6c.3704G>T (p.Arg1235Leu)
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n.4675G>T
c.2435G>T (p.Arg812Leu)
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n.4359C>A
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c.3611G>T (p.Arg1204Leu)
c.169+1544C>A (n.169+1544C>A)
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c.*3348G>T (n.*3348G>T)
c.3095G>T (p.Arg1032Leu)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.3818G>T (p.Arg1273Leu)
c.4094G>T (p.Arg1365Leu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806652delCA2580067548FBXO11,MSH6c.3704+1del
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c.3095+1del
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
2g.47806652_47806660delinsGTAACTAACCA2496054370FBXO11,MSH6c.3704+1_3704+9delinsGTAACTAAC (n.3704+1_3704+9delinsGTAACTAAC)
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c.*3348+1_*3348+9delinsGTAACTAAC (n.*3348+1_*3348+9delinsGTAACTAAC)
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2g.47806652_47806660dupCA913188065FBXO11,MSH6c.3704+1_3704+9dup (n.3704+1_3704+9dup)
c.3617+1_3617+9dup (n.3617+1_3617+9dup)
n.4675+1_4675+9dup
c.2435+1_2435+9dup (n.2435+1_2435+9dup)
c.4007+1_4007+9dup (n.4007+1_4007+9dup)
c.1456+1_1456+9dup (n.1456+1_1456+9dup)
c.2774+1_2774+9dup (n.2774+1_2774+9dup)
n.2853_2861dup
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n.4088_4096dup
n.4350_4358dup
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c.3611+1_3611+9dup (n.3611+1_3611+9dup)
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c.*124+1334_*124+1342dup (n.*124+1334_*124+1342dup)
c.*3348+1_*3348+9dup (n.*3348+1_*3348+9dup)
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c.3818+1_3818+9dup (n.3818+1_3818+9dup)
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c.3188+1_3188+9dup (n.3188+1_3188+9dup)
2g.47806652_47806664dupCA2749812260FBXO11,MSH6c.3704+1_3704+13dup (n.3704+1_3704+13dup)
c.3617+1_3617+13dup (n.3617+1_3617+13dup)
n.4675+1_4675+13dup
c.2435+1_2435+13dup (n.2435+1_2435+13dup)
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n.2853_2865dup
n.5160_5172dup
n.2596+1_2596+13dup
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n.4084_4096dup
n.4346_4358dup
c.4001+1_4001+13dup (n.4001+1_4001+13dup)
c.3611+1_3611+13dup (n.3611+1_3611+13dup)
c.169+1531_169+1543dup (n.169+1531_169+1543dup)
c.*124+1330_*124+1342dup (n.*124+1330_*124+1342dup)
c.*3348+1_*3348+13dup (n.*3348+1_*3348+13dup)
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2g.47806652_47806676delCA2580067553FBXO11,MSH6c.3704+1_3704+25del (n.3704+1_3704+25del)
c.3617+1_3617+25del (n.3617+1_3617+25del)
n.4675+1_4675+25del
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c.4007+1_4007+25del (n.4007+1_4007+25del)
c.1456+1_1456+25del (n.1456+1_1456+25del)
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n.2853_2877del
n.5160_5184del
n.2596+1_2596+25del
n.2263+1_2263+25del
n.2665+1_2665+25del
n.1410+1_1410+25del
n.3295+1_3295+25del
n.4072_4096del
n.4334_4358del
c.4001+1_4001+25del (n.4001+1_4001+25del)
c.3611+1_3611+25del (n.3611+1_3611+25del)
c.169+1519_169+1543del (n.169+1519_169+1543del)
c.*124+1318_*124+1342del (n.*124+1318_*124+1342del)
c.*3348+1_*3348+25del (n.*3348+1_*3348+25del)
c.3095+1_3095+25del (n.3095+1_3095+25del)
c.902+1_902+25del (n.902+1_902+25del)
c.3818+1_3818+25del (n.3818+1_3818+25del)
c.4094+1_4094+25del (n.4094+1_4094+25del)
c.3911+1_3911+25del (n.3911+1_3911+25del)
c.3797+1_3797+25del (n.3797+1_3797+25del)
c.3188+1_3188+25del (n.3188+1_3188+25del)
ClinVar
2g.47806652_47806676dupCA2580067554FBXO11,MSH6c.3704+1_3704+25dup (n.3704+1_3704+25dup)
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n.4675+1_4675+25dup
c.2435+1_2435+25dup (n.2435+1_2435+25dup)
c.4007+1_4007+25dup (n.4007+1_4007+25dup)
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c.2774+1_2774+25dup (n.2774+1_2774+25dup)
n.2853_2877dup
n.5160_5184dup
n.2596+1_2596+25dup
n.2263+1_2263+25dup
n.2665+1_2665+25dup
n.1410+1_1410+25dup
n.3295+1_3295+25dup
n.4072_4096dup
n.4334_4358dup
c.4001+1_4001+25dup (n.4001+1_4001+25dup)
c.3611+1_3611+25dup (n.3611+1_3611+25dup)
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c.*124+1318_*124+1342dup (n.*124+1318_*124+1342dup)
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
2g.47806663_47806666dupCA015114FBXO11,MSH6c.3704+12_3704+15dup (n.3704+12_3704+15dup)
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n.2864_2867dup
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n.4354_4357dup
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806659_47806666delCA1649483FBXO11,MSH6c.3704+8_3704+15del (n.3704+8_3704+15del)
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n.2860_2867del
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c.*124+1334_*124+1341del (n.*124+1334_*124+1341del)
c.*3348+8_*3348+15del (n.*3348+8_*3348+15del)
c.3095+8_3095+15del (n.3095+8_3095+15del)
c.902+8_902+15del (n.902+8_902+15del)
c.3818+8_3818+15del (n.3818+8_3818+15del)
c.4094+8_4094+15del (n.4094+8_4094+15del)
c.3911+8_3911+15del (n.3911+8_3911+15del)
c.3797+8_3797+15del (n.3797+8_3797+15del)
c.3188+8_3188+15del (n.3188+8_3188+15del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806662_47806686dupCA2573134798FBXO11,MSH6c.3704+11_3704+35dup (n.3704+11_3704+35dup)
c.3617+11_3617+35dup (n.3617+11_3617+35dup)
n.4675+11_4675+35dup
c.2435+11_2435+35dup (n.2435+11_2435+35dup)
c.4007+11_4007+35dup (n.4007+11_4007+35dup)
c.1456+11_1456+35dup (n.1456+11_1456+35dup)
c.2774+11_2774+35dup (n.2774+11_2774+35dup)
n.2863_2887dup
n.5170_5194dup
n.2596+11_2596+35dup
n.2263+11_2263+35dup
n.2665+11_2665+35dup
n.1410+11_1410+35dup
n.3295+11_3295+35dup
n.4071_4095dup
n.4333_4357dup
c.4001+11_4001+35dup (n.4001+11_4001+35dup)
c.3611+11_3611+35dup (n.3611+11_3611+35dup)
c.169+1518_169+1542dup (n.169+1518_169+1542dup)
c.*124+1317_*124+1341dup (n.*124+1317_*124+1341dup)
c.*3348+11_*3348+35dup (n.*3348+11_*3348+35dup)
c.3095+11_3095+35dup (n.3095+11_3095+35dup)
c.902+11_902+35dup (n.902+11_902+35dup)
c.3818+11_3818+35dup (n.3818+11_3818+35dup)
c.4094+11_4094+35dup (n.4094+11_4094+35dup)
c.3911+11_3911+35dup (n.3911+11_3911+35dup)
c.3797+11_3797+35dup (n.3797+11_3797+35dup)
c.3188+11_3188+35dup (n.3188+11_3188+35dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806662_47806686delCA072491FBXO11,MSH6c.3704+11_3704+35del (n.3704+11_3704+35del)
c.3617+11_3617+35del (n.3617+11_3617+35del)
n.4675+11_4675+35del
c.2435+11_2435+35del (n.2435+11_2435+35del)
c.4007+11_4007+35del (n.4007+11_4007+35del)
c.1456+11_1456+35del (n.1456+11_1456+35del)
c.2774+11_2774+35del (n.2774+11_2774+35del)
n.2863_2887del
n.5170_5194del
n.2596+11_2596+35del
n.2263+11_2263+35del
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n.3295+11_3295+35del
n.4071_4095del
n.4333_4357del
c.4001+11_4001+35del (n.4001+11_4001+35del)
c.3611+11_3611+35del (n.3611+11_3611+35del)
c.169+1518_169+1542del (n.169+1518_169+1542del)
c.*124+1317_*124+1341del (n.*124+1317_*124+1341del)
c.*3348+11_*3348+35del (n.*3348+11_*3348+35del)
c.3095+11_3095+35del (n.3095+11_3095+35del)
c.902+11_902+35del (n.902+11_902+35del)
c.3818+11_3818+35del (n.3818+11_3818+35del)
c.4094+11_4094+35del (n.4094+11_4094+35del)
c.3911+11_3911+35del (n.3911+11_3911+35del)
c.3797+11_3797+35del (n.3797+11_3797+35del)
c.3188+11_3188+35del (n.3188+11_3188+35del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806654A=CA2496054374FBXO11,MSH6c.3704+3A= (n.3704+3A=)
c.3617+3A= (n.3617+3A=)
n.4675+3A=
c.2435+3A= (n.2435+3A=)
c.4007+3A= (n.4007+3A=)
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c.*124+1340T= (n.*124+1340T=)
c.*3348+3A= (n.*3348+3A=)
c.3095+3A= (n.3095+3A=)
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c.3797+3A= (n.3797+3A=)
c.3188+3A= (n.3188+3A=)
2g.47806654A>CCA916080294FBXO11,MSH6c.3704+3A>C (n.3704+3A>C)
c.3617+3A>C (n.3617+3A>C)
n.4675+3A>C
c.2435+3A>C (n.2435+3A>C)
c.4007+3A>C (n.4007+3A>C)
c.1456+3A>C (n.1456+3A>C)
c.2774+3A>C (n.2774+3A>C)
n.2855A>C
n.5162A>C
n.2596+3A>C
n.2263+3A>C
n.2665+3A>C
n.1410+3A>C
n.3295+3A>C
n.4094T>G
n.4356T>G
c.4001+3A>C (n.4001+3A>C)
c.3611+3A>C (n.3611+3A>C)
c.169+1541T>G (n.169+1541T>G)
c.*124+1340T>G (n.*124+1340T>G)
c.*3348+3A>C (n.*3348+3A>C)
c.3095+3A>C (n.3095+3A>C)
c.902+3A>C (n.902+3A>C)
c.3818+3A>C (n.3818+3A>C)
c.4094+3A>C (n.4094+3A>C)
c.3911+3A>C (n.3911+3A>C)
c.3797+3A>C (n.3797+3A>C)
c.3188+3A>C (n.3188+3A>C)
ClinVar dbSNP
2g.47806654A>GCA2699134180FBXO11,MSH6c.3704+3A>G (n.3704+3A>G)
c.3617+3A>G (n.3617+3A>G)
n.4675+3A>G
c.2435+3A>G (n.2435+3A>G)
c.4007+3A>G (n.4007+3A>G)
c.1456+3A>G (n.1456+3A>G)
c.2774+3A>G (n.2774+3A>G)
n.2855A>G
n.5162A>G
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n.4094T>C
n.4356T>C
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c.169+1541T>C (n.169+1541T>C)
c.*124+1340T>C (n.*124+1340T>C)
c.*3348+3A>G (n.*3348+3A>G)
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c.3188+3A>G (n.3188+3A>G)
dbSNP
2g.47806654A>TCA2699134181FBXO11,MSH6c.3704+3A>T (n.3704+3A>T)
c.3617+3A>T (n.3617+3A>T)
n.4675+3A>T
c.2435+3A>T (n.2435+3A>T)
c.4007+3A>T (n.4007+3A>T)
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c.2774+3A>T (n.2774+3A>T)
n.2855A>T
n.5162A>T
n.2596+3A>T
n.2263+3A>T
n.2665+3A>T
n.1410+3A>T
n.3295+3A>T
n.4094T>A
n.4356T>A
c.4001+3A>T (n.4001+3A>T)
c.3611+3A>T (n.3611+3A>T)
c.169+1541T>A (n.169+1541T>A)
c.*124+1340T>A (n.*124+1340T>A)
c.*3348+3A>T (n.*3348+3A>T)
c.3095+3A>T (n.3095+3A>T)
c.902+3A>T (n.902+3A>T)
c.3818+3A>T (n.3818+3A>T)
c.4094+3A>T (n.4094+3A>T)
c.3911+3A>T (n.3911+3A>T)
c.3797+3A>T (n.3797+3A>T)
c.3188+3A>T (n.3188+3A>T)
dbSNP
2g.47806654_47806656dupCA658795762FBXO11,MSH6c.3704+3_3704+5dup (n.3704+3_3704+5dup)
c.3617+3_3617+5dup (n.3617+3_3617+5dup)
n.4675+3_4675+5dup
c.2435+3_2435+5dup (n.2435+3_2435+5dup)
c.4007+3_4007+5dup (n.4007+3_4007+5dup)
c.1456+3_1456+5dup (n.1456+3_1456+5dup)
c.2774+3_2774+5dup (n.2774+3_2774+5dup)
n.2855_2857dup
n.5162_5164dup
n.2596+3_2596+5dup
n.2263+3_2263+5dup
n.2665+3_2665+5dup
n.1410+3_1410+5dup
n.3295+3_3295+5dup
n.4092_4094dup
n.4354_4356dup
c.4001+3_4001+5dup (n.4001+3_4001+5dup)
c.3611+3_3611+5dup (n.3611+3_3611+5dup)
c.169+1539_169+1541dup (n.169+1539_169+1541dup)
c.*124+1338_*124+1340dup (n.*124+1338_*124+1340dup)
c.*3348+3_*3348+5dup (n.*3348+3_*3348+5dup)
c.3095+3_3095+5dup (n.3095+3_3095+5dup)
c.902+3_902+5dup (n.902+3_902+5dup)
c.3818+3_3818+5dup (n.3818+3_3818+5dup)
c.4094+3_4094+5dup (n.4094+3_4094+5dup)
c.3911+3_3911+5dup (n.3911+3_3911+5dup)
c.3797+3_3797+5dup (n.3797+3_3797+5dup)
c.3188+3_3188+5dup (n.3188+3_3188+5dup)
ClinVar dbSNP
2g.47806655_47806659dupCA015184FBXO11,MSH6c.3704+4_3704+8dup (n.3704+4_3704+8dup)
c.3617+4_3617+8dup (n.3617+4_3617+8dup)
n.4675+4_4675+8dup
c.2435+4_2435+8dup (n.2435+4_2435+8dup)
c.4007+4_4007+8dup (n.4007+4_4007+8dup)
c.1456+4_1456+8dup (n.1456+4_1456+8dup)
c.2774+4_2774+8dup (n.2774+4_2774+8dup)
n.2856_2860dup
n.5163_5167dup
n.2596+4_2596+8dup
n.2263+4_2263+8dup
n.2665+4_2665+8dup
n.1410+4_1410+8dup
n.3295+4_3295+8dup
n.4090_4094dup
n.4352_4356dup
c.4001+4_4001+8dup (n.4001+4_4001+8dup)
c.3611+4_3611+8dup (n.3611+4_3611+8dup)
c.169+1537_169+1541dup (n.169+1537_169+1541dup)
c.*124+1336_*124+1340dup (n.*124+1336_*124+1340dup)
c.*3348+4_*3348+8dup (n.*3348+4_*3348+8dup)
c.3095+4_3095+8dup (n.3095+4_3095+8dup)
c.902+4_902+8dup (n.902+4_902+8dup)
c.3818+4_3818+8dup (n.3818+4_3818+8dup)
c.4094+4_4094+8dup (n.4094+4_4094+8dup)
c.3911+4_3911+8dup (n.3911+4_3911+8dup)
c.3797+4_3797+8dup (n.3797+4_3797+8dup)
c.3188+4_3188+8dup (n.3188+4_3188+8dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806654_47806664dupCA2697548138FBXO11,MSH6c.3704+3_3704+13dup (n.3704+3_3704+13dup)
c.3617+3_3617+13dup (n.3617+3_3617+13dup)
n.4675+3_4675+13dup
c.2435+3_2435+13dup (n.2435+3_2435+13dup)
c.4007+3_4007+13dup (n.4007+3_4007+13dup)
c.1456+3_1456+13dup (n.1456+3_1456+13dup)
c.2774+3_2774+13dup (n.2774+3_2774+13dup)
n.2855_2865dup
n.5162_5172dup
n.2596+3_2596+13dup
n.2263+3_2263+13dup
n.2665+3_2665+13dup
n.1410+3_1410+13dup
n.3295+3_3295+13dup
n.4084_4094dup
n.4346_4356dup
c.4001+3_4001+13dup (n.4001+3_4001+13dup)
c.3611+3_3611+13dup (n.3611+3_3611+13dup)
c.169+1531_169+1541dup (n.169+1531_169+1541dup)
c.*124+1330_*124+1340dup (n.*124+1330_*124+1340dup)
c.*3348+3_*3348+13dup (n.*3348+3_*3348+13dup)
c.3095+3_3095+13dup (n.3095+3_3095+13dup)
c.902+3_902+13dup (n.902+3_902+13dup)
c.3818+3_3818+13dup (n.3818+3_3818+13dup)
c.4094+3_4094+13dup (n.4094+3_4094+13dup)
c.3911+3_3911+13dup (n.3911+3_3911+13dup)
c.3797+3_3797+13dup (n.3797+3_3797+13dup)
c.3188+3_3188+13dup (n.3188+3_3188+13dup)
ClinVar
2g.47806656_47806713dupCA2582342383FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+62dup (n.3704+5_3704+62dup)
c.3617+5_3617+62dup (n.3617+5_3617+62dup)
n.4675+5_4675+62dup
c.2435+5_2435+62dup (n.2435+5_2435+62dup)
c.4007+5_4007+62dup (n.4007+5_4007+62dup)
c.1456+5_1456+62dup (n.1456+5_1456+62dup)
c.2774+5_2774+62dup (n.2774+5_2774+62dup)
n.2857_2914dup
n.5164_5221dup
n.2596+5_2596+62dup
n.2263+5_2263+62dup
n.2665+5_2665+62dup
n.1410+5_1410+62dup
n.3295+5_3295+62dup
n.4037_4094dup
n.4299_4356dup
c.4001+5_4001+62dup (n.4001+5_4001+62dup)
c.3611+5_3611+62dup (n.3611+5_3611+62dup)
c.169+1484_169+1541dup (n.169+1484_169+1541dup)
c.*124+1283_*124+1340dup (n.*124+1283_*124+1340dup)
c.*3348+5_*3348+62dup (n.*3348+5_*3348+62dup)
c.3095+5_3095+62dup (n.3095+5_3095+62dup)
c.902+5_902+62dup (n.902+5_902+62dup)
c.3818+5_3818+62dup (n.3818+5_3818+62dup)
c.4094+5_4094+62dup (n.4094+5_4094+62dup)
c.3911+5_3911+62dup (n.3911+5_3911+62dup)
c.3797+5_3797+62dup (n.3797+5_3797+62dup)
c.3188+5_3188+62dup (n.3188+5_3188+62dup)
ClinVar
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c.*3348+4A= (n.*3348+4A=)
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c.3797+4A= (n.3797+4A=)
c.3188+4A= (n.3188+4A=)
2g.47806655A>GCA915943987FBXO11,MSH6c.3704+4A>G (n.3704+4A>G)
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n.4355T>C
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c.3188+4A>G (n.3188+4A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47806655A>TCA2699122850FBXO11,MSH6c.3704+4A>T (n.3704+4A>T)
c.3617+4A>T (n.3617+4A>T)
n.4675+4A>T
c.2435+4A>T (n.2435+4A>T)
c.4007+4A>T (n.4007+4A>T)
c.1456+4A>T (n.1456+4A>T)
c.2774+4A>T (n.2774+4A>T)
n.2856A>T
n.5163A>T
n.2596+4A>T
n.2263+4A>T
n.2665+4A>T
n.1410+4A>T
n.3295+4A>T
n.4093T>A
n.4355T>A
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dbSNP
2g.47806656C>ACA1139656987FBXO11,MSH6c.3704+5C>A (n.3704+5C>A)
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n.2857C>A
n.5164C>A
n.2596+5C>A
n.2263+5C>A
n.2665+5C>A
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n.3295+5C>A
n.4092G>T
n.4354G>T
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ClinVar dbSNP
2g.47806656C=CA2496054376FBXO11,MSH6c.3704+5C= (n.3704+5C=)
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2g.47806656C>GCA015172FBXO11,MSH6c.3704+5C>G (n.3704+5C>G)
c.3617+5C>G (n.3617+5C>G)
n.4675+5C>G
c.2435+5C>G (n.2435+5C>G)
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c.2774+5C>G (n.2774+5C>G)
n.2857C>G
n.5164C>G
n.2596+5C>G
n.2263+5C>G
n.2665+5C>G
n.1410+5C>G
n.3295+5C>G
n.4092G>C
n.4354G>C
c.4001+5C>G (n.4001+5C>G)
c.3611+5C>G (n.3611+5C>G)
c.169+1539G>C (n.169+1539G>C)
c.*124+1338G>C (n.*124+1338G>C)
c.*3348+5C>G (n.*3348+5C>G)
c.3095+5C>G (n.3095+5C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806656C>TCA658655777FBXO11,MSH6c.3704+5C>T (n.3704+5C>T)
c.3617+5C>T (n.3617+5C>T)
n.4675+5C>T
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c.1456+5C>T (n.1456+5C>T)
c.2774+5C>T (n.2774+5C>T)
n.2857C>T
n.5164C>T
n.2596+5C>T
n.2263+5C>T
n.2665+5C>T
n.1410+5C>T
n.3295+5C>T
n.4092G>A
n.4354G>A
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c.3611+5C>T (n.3611+5C>T)
c.169+1539G>A (n.169+1539G>A)
c.*124+1338G>A (n.*124+1338G>A)
c.*3348+5C>T (n.*3348+5C>T)
c.3095+5C>T (n.3095+5C>T)
c.902+5C>T (n.902+5C>T)
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c.4094+5C>T (n.4094+5C>T)
c.3911+5C>T (n.3911+5C>T)
c.3797+5C>T (n.3797+5C>T)
c.3188+5C>T (n.3188+5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806656_47806666delinsCTAACTAACTACA2496054377FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+15delinsCTAACTAACTA (n.3704+5_3704+15delinsCTAACTAACTA)
c.3617+5_3617+15delinsCTAACTAACTA (n.3617+5_3617+15delinsCTAACTAACTA)
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n.2857_2867delinsCTAACTAACTA
n.5164_5174delinsCTAACTAACTA
n.2596+5_2596+15delinsCTAACTAACTA
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n.4344_4354delinsTAGTTAGTTAG
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c.*124+1328_*124+1338delinsTAGTTAGTTAG (n.*124+1328_*124+1338delinsTAGTTAGTTAG)
c.*3348+5_*3348+15delinsCTAACTAACTA (n.*3348+5_*3348+15delinsCTAACTAACTA)
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c.4094+5_4094+15delinsCTAACTAACTA (n.4094+5_4094+15delinsCTAACTAACTA)
c.3911+5_3911+15delinsCTAACTAACTA (n.3911+5_3911+15delinsCTAACTAACTA)
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c.3188+5_3188+15delinsCTAACTAACTA (n.3188+5_3188+15delinsCTAACTAACTA)
2g.47806656_47806672dupCA2496054379FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+21dup (n.3704+5_3704+21dup)
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n.4675+5_4675+21dup
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n.2857_2873dup
n.5164_5180dup
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n.4076_4092dup
n.4338_4354dup
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c.3611+5_3611+21dup (n.3611+5_3611+21dup)
c.169+1523_169+1539dup (n.169+1523_169+1539dup)
c.*124+1322_*124+1338dup (n.*124+1322_*124+1338dup)
c.*3348+5_*3348+21dup (n.*3348+5_*3348+21dup)
c.3095+5_3095+21dup (n.3095+5_3095+21dup)
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c.3188+5_3188+21dup (n.3188+5_3188+21dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806656_47806676dupCA2697548139FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+25dup (n.3704+5_3704+25dup)
c.3617+5_3617+25dup (n.3617+5_3617+25dup)
n.4675+5_4675+25dup
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c.1456+5_1456+25dup (n.1456+5_1456+25dup)
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n.2857_2877dup
n.5164_5184dup
n.2596+5_2596+25dup
n.2263+5_2263+25dup
n.2665+5_2665+25dup
n.1410+5_1410+25dup
n.3295+5_3295+25dup
n.4072_4092dup
n.4334_4354dup
c.4001+5_4001+25dup (n.4001+5_4001+25dup)
c.3611+5_3611+25dup (n.3611+5_3611+25dup)
c.169+1519_169+1539dup (n.169+1519_169+1539dup)
c.*124+1318_*124+1338dup (n.*124+1318_*124+1338dup)
c.*3348+5_*3348+25dup (n.*3348+5_*3348+25dup)
c.3095+5_3095+25dup (n.3095+5_3095+25dup)
c.902+5_902+25dup (n.902+5_902+25dup)
c.3818+5_3818+25dup (n.3818+5_3818+25dup)
c.4094+5_4094+25dup (n.4094+5_4094+25dup)
c.3911+5_3911+25dup (n.3911+5_3911+25dup)
c.3797+5_3797+25dup (n.3797+5_3797+25dup)
c.3188+5_3188+25dup (n.3188+5_3188+25dup)
ClinVar
2g.47806656_47806677delinsCTAACTAACTATAATGGAATTACA2496054378FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3704+5_3704+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.3617+5_3617+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3617+5_3617+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
n.4675+5_4675+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
c.2435+5_2435+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.2435+5_2435+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.4007+5_4007+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4007+5_4007+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.1456+5_1456+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.1456+5_1456+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
c.2774+5_2774+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA (n.2774+5_2774+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA)
n.2857_2878delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
n.5164_5185delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
n.2596+5_2596+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
n.2263+5_2263+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
n.2665+5_2665+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
n.1410+5_1410+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
n.3295+5_3295+26delinsCTAACTAACTATAATGGAATTA
n.4071_4092delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG
n.4333_4354delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAG
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2g.47806657_47806699dupCA2580067559FBXO11,MSH6c.3704+6_3704+48dup (n.3704+6_3704+48dup)
c.3617+6_3617+48dup (n.3617+6_3617+48dup)
n.4675+6_4675+48dup
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n.2858_2900dup
n.5165_5207dup
n.2596+6_2596+48dup
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n.3295+6_3295+48dup
n.4050_4092dup
n.4312_4354dup
c.4001+6_4001+48dup (n.4001+6_4001+48dup)
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c.169+1497_169+1539dup (n.169+1497_169+1539dup)
c.*124+1296_*124+1338dup (n.*124+1296_*124+1338dup)
c.*3348+6_*3348+48dup (n.*3348+6_*3348+48dup)
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c.3818+6_3818+48dup (n.3818+6_3818+48dup)
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c.3188+6_3188+48dup (n.3188+6_3188+48dup)
ClinVar
2g.47806656_47806657insAGTTACA532705515FBXO11,MSH6c.3704+5_3704+6insAGTTA (n.3704+5_3704+6insAGTTA)
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n.2857_2858insAGTTA
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n.4091_4092insTAACT
n.4353_4354insTAACT
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c.*3348+5_*3348+6insAGTTA (n.*3348+5_*3348+6insAGTTA)
c.3095+5_3095+6insAGTTA (n.3095+5_3095+6insAGTTA)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806657T>CCA1139656988FBXO11,MSH6c.3704+6T>C (n.3704+6T>C)
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n.2858T>C
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ClinVar dbSNP
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n.4675+6_4675+7insTT
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n.2858_2859insTT
n.5165_5166insTT
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n.4353_4354insAA
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c.169+1538_169+1539insAA (n.169+1538_169+1539insAA)
c.*124+1337_*124+1338insAA (n.*124+1337_*124+1338insAA)
c.*3348+6_*3348+7insTT (n.*3348+6_*3348+7insTT)
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c.3188+6_3188+7insTT (n.3188+6_3188+7insTT)
gnomAD v4
2g.47806660_47806669delCA1139656989FBXO11,MSH6c.3704+9_3704+18del (n.3704+9_3704+18del)
c.3617+9_3617+18del (n.3617+9_3617+18del)
n.4675+9_4675+18del
c.2435+9_2435+18del (n.2435+9_2435+18del)
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n.2861_2870del
n.5168_5177del
n.2596+9_2596+18del
n.2263+9_2263+18del
n.2665+9_2665+18del
n.1410+9_1410+18del
n.3295+9_3295+18del
n.4082_4091del
n.4344_4353del
c.4001+9_4001+18del (n.4001+9_4001+18del)
c.3611+9_3611+18del (n.3611+9_3611+18del)
c.169+1529_169+1538del (n.169+1529_169+1538del)
c.*124+1328_*124+1337del (n.*124+1328_*124+1337del)
c.*3348+9_*3348+18del (n.*3348+9_*3348+18del)
c.3095+9_3095+18del (n.3095+9_3095+18del)
c.902+9_902+18del (n.902+9_902+18del)
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ClinVar dbSNP
2g.47806666_47806686dupCA072591FBXO11,MSH6c.3704+15_3704+35dup (n.3704+15_3704+35dup)
c.3617+15_3617+35dup (n.3617+15_3617+35dup)
n.4675+15_4675+35dup
c.2435+15_2435+35dup (n.2435+15_2435+35dup)
c.4007+15_4007+35dup (n.4007+15_4007+35dup)
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c.2774+15_2774+35dup (n.2774+15_2774+35dup)
n.2867_2887dup
n.5174_5194dup
n.2596+15_2596+35dup
n.2263+15_2263+35dup
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n.1410+15_1410+35dup
n.3295+15_3295+35dup
n.4071_4091dup
n.4333_4353dup
c.4001+15_4001+35dup (n.4001+15_4001+35dup)
c.3611+15_3611+35dup (n.3611+15_3611+35dup)
c.169+1518_169+1538dup (n.169+1518_169+1538dup)
c.*124+1317_*124+1337dup (n.*124+1317_*124+1337dup)
c.*3348+15_*3348+35dup (n.*3348+15_*3348+35dup)
c.3095+15_3095+35dup (n.3095+15_3095+35dup)
c.902+15_902+35dup (n.902+15_902+35dup)
c.3818+15_3818+35dup (n.3818+15_3818+35dup)
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c.3911+15_3911+35dup (n.3911+15_3911+35dup)
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c.3188+15_3188+35dup (n.3188+15_3188+35dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806666_47806686delCA16617722FBXO11,MSH6c.3704+15_3704+35del (n.3704+15_3704+35del)
c.3617+15_3617+35del (n.3617+15_3617+35del)
n.4675+15_4675+35del
c.2435+15_2435+35del (n.2435+15_2435+35del)
c.4007+15_4007+35del (n.4007+15_4007+35del)
c.1456+15_1456+35del (n.1456+15_1456+35del)
c.2774+15_2774+35del (n.2774+15_2774+35del)
n.2867_2887del
n.5174_5194del
n.2596+15_2596+35del
n.2263+15_2263+35del
n.2665+15_2665+35del
n.1410+15_1410+35del
n.3295+15_3295+35del
n.4071_4091del
n.4333_4353del
c.4001+15_4001+35del (n.4001+15_4001+35del)
c.3611+15_3611+35del (n.3611+15_3611+35del)
c.169+1518_169+1538del (n.169+1518_169+1538del)
c.*124+1317_*124+1337del (n.*124+1317_*124+1337del)
c.*3348+15_*3348+35del (n.*3348+15_*3348+35del)
c.3095+15_3095+35del (n.3095+15_3095+35del)
c.902+15_902+35del (n.902+15_902+35del)
c.3818+15_3818+35del (n.3818+15_3818+35del)
c.4094+15_4094+35del (n.4094+15_4094+35del)
c.3911+15_3911+35del (n.3911+15_3911+35del)
c.3797+15_3797+35del (n.3797+15_3797+35del)
c.3188+15_3188+35del (n.3188+15_3188+35del)
ClinVar dbSNP
2g.47806658_47806698delCA2499216149FBXO11,MSH6c.3704+7_3704+47del (n.3704+7_3704+47del)
c.3617+7_3617+47del (n.3617+7_3617+47del)
n.4675+7_4675+47del
c.2435+7_2435+47del (n.2435+7_2435+47del)
c.4007+7_4007+47del (n.4007+7_4007+47del)
c.1456+7_1456+47del (n.1456+7_1456+47del)
c.2774+7_2774+47del (n.2774+7_2774+47del)
n.2859_2899del
n.5166_5206del
n.2596+7_2596+47del
n.2263+7_2263+47del
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n.1410+7_1410+47del
n.3295+7_3295+47del
n.4051_4091del
n.4313_4353del
c.4001+7_4001+47del (n.4001+7_4001+47del)
c.3611+7_3611+47del (n.3611+7_3611+47del)
c.169+1498_169+1538del (n.169+1498_169+1538del)
c.*124+1297_*124+1337del (n.*124+1297_*124+1337del)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2860_2864dup
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806658_47806659insTCA658795763FBXO11,MSH6c.3704+7_3704+8insT (n.3704+7_3704+8insT)
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n.2859_2860insT
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c.*3348+7_*3348+8insT (n.*3348+7_*3348+8insT)
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ClinVar dbSNP
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2g.47806659A>TCA2580067560FBXO11,MSH6c.3704+8A>T (n.3704+8A>T)
c.3617+8A>T (n.3617+8A>T)
n.4675+8A>T
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c.169+1536T>A (n.169+1536T>A)
c.*124+1335T>A (n.*124+1335T>A)
c.*3348+8A>T (n.*3348+8A>T)
c.3095+8A>T (n.3095+8A>T)
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ClinVar
2g.47806659_47806667delinsACTAACTATCA2496054382FBXO11,MSH6c.3704+8_3704+16delinsACTAACTAT (n.3704+8_3704+16delinsACTAACTAT)
c.3617+8_3617+16delinsACTAACTAT (n.3617+8_3617+16delinsACTAACTAT)
n.4675+8_4675+16delinsACTAACTAT
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n.2860_2868delinsACTAACTAT
n.5167_5175delinsACTAACTAT
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n.4081_4089delinsATAGTTAGT
n.4343_4351delinsATAGTTAGT
c.4001+8_4001+16delinsACTAACTAT (n.4001+8_4001+16delinsACTAACTAT)
c.3611+8_3611+16delinsACTAACTAT (n.3611+8_3611+16delinsACTAACTAT)
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c.*124+1327_*124+1335delinsATAGTTAGT (n.*124+1327_*124+1335delinsATAGTTAGT)
c.*3348+8_*3348+16delinsACTAACTAT (n.*3348+8_*3348+16delinsACTAACTAT)
c.3095+8_3095+16delinsACTAACTAT (n.3095+8_3095+16delinsACTAACTAT)
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c.3818+8_3818+16delinsACTAACTAT (n.3818+8_3818+16delinsACTAACTAT)
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c.3797+8_3797+16delinsACTAACTAT (n.3797+8_3797+16delinsACTAACTAT)
c.3188+8_3188+16delinsACTAACTAT (n.3188+8_3188+16delinsACTAACTAT)
2g.47806659_47806660insATTTCTCA658795764FBXO11,MSH6c.3704+8_3704+9insATTTCT (n.3704+8_3704+9insATTTCT)
c.3617+8_3617+9insATTTCT (n.3617+8_3617+9insATTTCT)
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n.2860_2861insATTTCT
n.5167_5168insATTTCT
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c.169+1535_169+1536insAGAAAT (n.169+1535_169+1536insAGAAAT)
c.*124+1334_*124+1335insAGAAAT (n.*124+1334_*124+1335insAGAAAT)
c.*3348+8_*3348+9insATTTCT (n.*3348+8_*3348+9insATTTCT)
c.3095+8_3095+9insATTTCT (n.3095+8_3095+9insATTTCT)
c.902+8_902+9insATTTCT (n.902+8_902+9insATTTCT)
c.3818+8_3818+9insATTTCT (n.3818+8_3818+9insATTTCT)
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ClinVar dbSNP
2g.47806660C>ACA532705518FBXO11,MSH6c.3704+9C>A (n.3704+9C>A)
c.3617+9C>A (n.3617+9C>A)
n.4675+9C>A
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c.2774+9C>A (n.2774+9C>A)
n.2861C>A
n.5168C>A
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n.2665+9C>A
n.1410+9C>A
n.3295+9C>A
n.4088G>T
n.4350G>T
c.4001+9C>A (n.4001+9C>A)
c.3611+9C>A (n.3611+9C>A)
c.169+1535G>T (n.169+1535G>T)
c.*124+1334G>T (n.*124+1334G>T)
c.*3348+9C>A (n.*3348+9C>A)
c.3095+9C>A (n.3095+9C>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806660C=CA2496054384FBXO11,MSH6c.3704+9C= (n.3704+9C=)
c.3617+9C= (n.3617+9C=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4350G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2861_2868del
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c.*124+1327_*124+1334del (n.*124+1327_*124+1334del)
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c.3188+9_3188+16del (n.3188+9_3188+16del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806661_47806699dupCA2658968889FBXO11,MSH6c.3704+10_3704+48dup (n.3704+10_3704+48dup)
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n.2862_2900dup
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n.4312_4350dup
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c.3611+10_3611+48dup (n.3611+10_3611+48dup)
c.169+1497_169+1535dup (n.169+1497_169+1535dup)
c.*124+1296_*124+1334dup (n.*124+1296_*124+1334dup)
c.*3348+10_*3348+48dup (n.*3348+10_*3348+48dup)
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c.3797+10_3797+48dup (n.3797+10_3797+48dup)
c.3188+10_3188+48dup (n.3188+10_3188+48dup)
gnomAD v4
2g.47806660_47806767dupCA2739274449FBXO11,MSH6c.3704+9_3705-12dup (n.3704+9_3705-12dup)
c.3617+9_3618-12dup (n.3617+9_3618-12dup)
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c.1456+9_1457-12dup (n.1456+9_1457-12dup)
c.2774+9_2775-12dup (n.2774+9_2775-12dup)
n.2861_2968dup
n.2596+9_2597-12dup
n.2263+9_2264-12dup
n.2665+9_2666-12dup
n.1410+9_1411-12dup
n.3295+9_3296-12dup
n.3981_4088dup
n.4243_4350dup
c.4001+9_4002-12dup (n.4001+9_4002-12dup)
c.3611+9_3612-12dup (n.3611+9_3612-12dup)
c.169+1428_169+1535dup (n.169+1428_169+1535dup)
c.*124+1227_*124+1334dup (n.*124+1227_*124+1334dup)
c.*3348+9_*3349-12dup (n.*3348+9_*3349-12dup)
c.3095+9_3096-12dup (n.3095+9_3096-12dup)
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c.3818+9_3819-12dup (n.3818+9_3819-12dup)
c.4094+9_4095-12dup (n.4094+9_4095-12dup)
c.3911+9_3912-12dup (n.3911+9_3912-12dup)
c.3797+9_3798-12dup (n.3797+9_3798-12dup)
c.3188+9_3189-12dup (n.3188+9_3189-12dup)
ClinVar
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n.4675+9_4675+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.2861_2862insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT
n.5168_5169insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.*3348+9_*3348+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*3348+9_*3348+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT)
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c.3797+9_3797+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.3797+9_3797+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.3188+9_3188+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT (n.3188+9_3188+10insCTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTT)
ClinVar
2g.47806661T>ACA1139771859FBXO11,MSH6c.3704+10T>A (n.3704+10T>A)
c.3617+10T>A (n.3617+10T>A)
n.4675+10T>A
c.2435+10T>A (n.2435+10T>A)
c.4007+10T>A (n.4007+10T>A)
c.1456+10T>A (n.1456+10T>A)
c.2774+10T>A (n.2774+10T>A)
n.2862T>A
n.5169T>A
n.2596+10T>A
n.2263+10T>A
n.2665+10T>A
n.1410+10T>A
n.3295+10T>A
n.4087A>T
n.4349A>T
c.4001+10T>A (n.4001+10T>A)
c.3611+10T>A (n.3611+10T>A)
c.169+1534A>T (n.169+1534A>T)
c.*124+1333A>T (n.*124+1333A>T)
c.*3348+10T>A (n.*3348+10T>A)
c.3095+10T>A (n.3095+10T>A)
c.902+10T>A (n.902+10T>A)
c.3818+10T>A (n.3818+10T>A)
c.4094+10T>A (n.4094+10T>A)
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c.3797+10T>A (n.3797+10T>A)
c.3188+10T>A (n.3188+10T>A)
ClinVar dbSNP
2g.47806661T>CCA2499216151FBXO11,MSH6c.3704+10T>C (n.3704+10T>C)
c.3617+10T>C (n.3617+10T>C)
n.4675+10T>C
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c.4007+10T>C (n.4007+10T>C)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar
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n.4675+10_4675+29dup
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n.2862_2881dup
n.5169_5188dup
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n.4068_4087dup
n.4330_4349dup
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c.169+1515_169+1534dup (n.169+1515_169+1534dup)
c.*124+1314_*124+1333dup (n.*124+1314_*124+1333dup)
c.*3348+10_*3348+29dup (n.*3348+10_*3348+29dup)
c.3095+10_3095+29dup (n.3095+10_3095+29dup)
c.902+10_902+29dup (n.902+10_902+29dup)
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c.4094+10_4094+29dup (n.4094+10_4094+29dup)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806662A>CCA646644428FBXO11,MSH6c.3704+11A>C (n.3704+11A>C)
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n.4675+11A>C
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n.2863A>C
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c.*124+1332T>G (n.*124+1332T>G)
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COSMIC COSMIC
2g.47806662A>GCA2658968910FBXO11,MSH6c.3704+11A>G (n.3704+11A>G)
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c.*124+1332T>C (n.*124+1332T>C)
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c.3188+11A>G (n.3188+11A>G)
gnomAD v4
2g.47806662A>TCA2699330041FBXO11,MSH6c.3704+11A>T (n.3704+11A>T)
c.3617+11A>T (n.3617+11A>T)
n.4675+11A>T
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n.2863A>T
n.5170A>T
n.2596+11A>T
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n.3295+11A>T
n.4086T>A
n.4348T>A
c.4001+11A>T (n.4001+11A>T)
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c.3911+11A>T (n.3911+11A>T)
c.3797+11A>T (n.3797+11A>T)
c.3188+11A>T (n.3188+11A>T)
dbSNP
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n.2863_2864dup
n.5170_5171dup
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n.4085_4086dup
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n.2863_2865dup
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ClinVar dbSNP
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n.2867_2868insAATAACTAAACTA
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c.3188+15_3188+16insAATAACTAAACTA (n.3188+15_3188+16insAATAACTAAACTA)
gnomAD v4
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n.4675+11_4675+15dup
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n.2863_2867dup
n.5170_5174dup
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n.4082_4086dup
n.4344_4348dup
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2774+11_2774+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.2774+11_2774+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
n.2863_2888delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG
n.5170_5195delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG
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n.1410+11_1410+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG
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n.4061_4086delinsCAGTTAGTTATAATTCCATTATAGTT
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c.3611+11_3611+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3611+11_3611+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
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c.3818+11_3818+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3818+11_3818+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
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c.3911+11_3911+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3911+11_3911+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
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c.3188+11_3188+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG (n.3188+11_3188+36delinsAACTATAATGGAATTATAACTAACTG)
2g.47806663A=CA2496054387FBXO11,MSH6c.3704+12A= (n.3704+12A=)
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2g.47806663A>TCA2580067565FBXO11,MSH6c.3704+12A>T (n.3704+12A>T)
c.3617+12A>T (n.3617+12A>T)
n.4675+12A>T
c.2435+12A>T (n.2435+12A>T)
c.4007+12A>T (n.4007+12A>T)
c.1456+12A>T (n.1456+12A>T)
c.2774+12A>T (n.2774+12A>T)
n.2864A>T
n.5171A>T
n.2596+12A>T
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n.4085T>A
n.4347T>A
c.4001+12A>T (n.4001+12A>T)
c.3611+12A>T (n.3611+12A>T)
c.169+1532T>A (n.169+1532T>A)
c.*124+1331T>A (n.*124+1331T>A)
c.*3348+12A>T (n.*3348+12A>T)
c.3095+12A>T (n.3095+12A>T)
c.902+12A>T (n.902+12A>T)
c.3818+12A>T (n.3818+12A>T)
c.4094+12A>T (n.4094+12A>T)
c.3911+12A>T (n.3911+12A>T)
c.3797+12A>T (n.3797+12A>T)
c.3188+12A>T (n.3188+12A>T)
ClinVar
2g.47806665_47806689delCA532705520FBXO11,MSH6c.3704+14_3704+38del (n.3704+14_3704+38del)
c.3617+14_3617+38del (n.3617+14_3617+38del)
n.4675+14_4675+38del
c.2435+14_2435+38del (n.2435+14_2435+38del)
c.4007+14_4007+38del (n.4007+14_4007+38del)
c.1456+14_1456+38del (n.1456+14_1456+38del)
c.2774+14_2774+38del (n.2774+14_2774+38del)
n.2866_2890del
n.5173_5197del
n.2596+14_2596+38del
n.2263+14_2263+38del
n.2665+14_2665+38del
n.1410+14_1410+38del
n.3295+14_3295+38del
n.4061_4085del
n.4323_4347del
c.4001+14_4001+38del (n.4001+14_4001+38del)
c.3611+14_3611+38del (n.3611+14_3611+38del)
c.169+1508_169+1532del (n.169+1508_169+1532del)
c.*124+1307_*124+1331del (n.*124+1307_*124+1331del)
c.*3348+14_*3348+38del (n.*3348+14_*3348+38del)
c.3095+14_3095+38del (n.3095+14_3095+38del)
c.902+14_902+38del (n.902+14_902+38del)
c.3818+14_3818+38del (n.3818+14_3818+38del)
c.4094+14_4094+38del (n.4094+14_4094+38del)
c.3911+14_3911+38del (n.3911+14_3911+38del)
c.3797+14_3797+38del (n.3797+14_3797+38del)
c.3188+14_3188+38del (n.3188+14_3188+38del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806664C=CA2496054388FBXO11,MSH6c.3704+13C= (n.3704+13C=)
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c.2435+13C= (n.2435+13C=)
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n.2865C=
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n.2596+13C=
n.2263+13C=
n.2665+13C=
n.1410+13C=
n.3295+13C=
n.4084G=
n.4346G=
c.4001+13C= (n.4001+13C=)
c.3611+13C= (n.3611+13C=)
c.169+1531G= (n.169+1531G=)
c.*124+1330G= (n.*124+1330G=)
c.*3348+13C= (n.*3348+13C=)
c.3095+13C= (n.3095+13C=)
c.902+13C= (n.902+13C=)
c.3818+13C= (n.3818+13C=)
c.4094+13C= (n.4094+13C=)
c.3911+13C= (n.3911+13C=)
c.3797+13C= (n.3797+13C=)
c.3188+13C= (n.3188+13C=)
2g.47806664C>GCA1649485FBXO11,MSH6c.3704+13C>G (n.3704+13C>G)
c.3617+13C>G (n.3617+13C>G)
n.4675+13C>G
c.2435+13C>G (n.2435+13C>G)
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n.2865C>G
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n.3295+13C>G
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n.4346G>C
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c.3188+13C>G (n.3188+13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806664C>TCA532705521FBXO11,MSH6c.3704+13C>T (n.3704+13C>T)
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n.4675+13C>T
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n.2665+13C>T
n.1410+13C>T
n.3295+13C>T
n.4084G>A
n.4346G>A
c.4001+13C>T (n.4001+13C>T)
c.3611+13C>T (n.3611+13C>T)
c.169+1531G>A (n.169+1531G>A)
c.*124+1330G>A (n.*124+1330G>A)
c.*3348+13C>T (n.*3348+13C>T)
c.3095+13C>T (n.3095+13C>T)
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c.3188+13C>T (n.3188+13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806664_47806675delinsCTATAATGGAATCA2496054389FBXO11,MSH6c.3704+13_3704+24delinsCTATAATGGAAT (n.3704+13_3704+24delinsCTATAATGGAAT)
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n.4675+13_4675+24delinsCTATAATGGAAT
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n.2865_2876delinsCTATAATGGAAT
n.5172_5183delinsCTATAATGGAAT
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n.4335_4346delinsATTCCATTATAG
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c.3611+13_3611+24delinsCTATAATGGAAT (n.3611+13_3611+24delinsCTATAATGGAAT)
c.169+1520_169+1531delinsATTCCATTATAG (n.169+1520_169+1531delinsATTCCATTATAG)
c.*124+1319_*124+1330delinsATTCCATTATAG (n.*124+1319_*124+1330delinsATTCCATTATAG)
c.*3348+13_*3348+24delinsCTATAATGGAAT (n.*3348+13_*3348+24delinsCTATAATGGAAT)
c.3095+13_3095+24delinsCTATAATGGAAT (n.3095+13_3095+24delinsCTATAATGGAAT)
c.902+13_902+24delinsCTATAATGGAAT (n.902+13_902+24delinsCTATAATGGAAT)
c.3818+13_3818+24delinsCTATAATGGAAT (n.3818+13_3818+24delinsCTATAATGGAAT)
c.4094+13_4094+24delinsCTATAATGGAAT (n.4094+13_4094+24delinsCTATAATGGAAT)
c.3911+13_3911+24delinsCTATAATGGAAT (n.3911+13_3911+24delinsCTATAATGGAAT)
c.3797+13_3797+24delinsCTATAATGGAAT (n.3797+13_3797+24delinsCTATAATGGAAT)
c.3188+13_3188+24delinsCTATAATGGAAT (n.3188+13_3188+24delinsCTATAATGGAAT)
2g.47806665_47806699dupCA1030297199FBXO11,MSH6c.3704+14_3704+48dup (n.3704+14_3704+48dup)
c.3617+14_3617+48dup (n.3617+14_3617+48dup)
n.4675+14_4675+48dup
c.2435+14_2435+48dup (n.2435+14_2435+48dup)
c.4007+14_4007+48dup (n.4007+14_4007+48dup)
c.1456+14_1456+48dup (n.1456+14_1456+48dup)
c.2774+14_2774+48dup (n.2774+14_2774+48dup)
n.2866_2900dup
n.5173_5207dup
n.2596+14_2596+48dup
n.2263+14_2263+48dup
n.2665+14_2665+48dup
n.1410+14_1410+48dup
n.3295+14_3295+48dup
n.4050_4084dup
n.4312_4346dup
c.4001+14_4001+48dup (n.4001+14_4001+48dup)
c.3611+14_3611+48dup (n.3611+14_3611+48dup)
c.169+1497_169+1531dup (n.169+1497_169+1531dup)
c.*124+1296_*124+1330dup (n.*124+1296_*124+1330dup)
c.*3348+14_*3348+48dup (n.*3348+14_*3348+48dup)
c.3095+14_3095+48dup (n.3095+14_3095+48dup)
c.902+14_902+48dup (n.902+14_902+48dup)
c.3818+14_3818+48dup (n.3818+14_3818+48dup)
c.4094+14_4094+48dup (n.4094+14_4094+48dup)
c.3911+14_3911+48dup (n.3911+14_3911+48dup)
c.3797+14_3797+48dup (n.3797+14_3797+48dup)
c.3188+14_3188+48dup (n.3188+14_3188+48dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806665T>CCA2658968926FBXO11,MSH6c.3704+14T>C (n.3704+14T>C)
c.3617+14T>C (n.3617+14T>C)
n.4675+14T>C
c.2435+14T>C (n.2435+14T>C)
c.4007+14T>C (n.4007+14T>C)
c.1456+14T>C (n.1456+14T>C)
c.2774+14T>C (n.2774+14T>C)
n.2866T>C
n.5173T>C
n.2596+14T>C
n.2263+14T>C
n.2665+14T>C
n.1410+14T>C
n.3295+14T>C
n.4083A>G
n.4345A>G
c.4001+14T>C (n.4001+14T>C)
c.3611+14T>C (n.3611+14T>C)
c.169+1530A>G (n.169+1530A>G)
c.*124+1329A>G (n.*124+1329A>G)
c.*3348+14T>C (n.*3348+14T>C)
c.3095+14T>C (n.3095+14T>C)
c.902+14T>C (n.902+14T>C)
c.3818+14T>C (n.3818+14T>C)
c.4094+14T>C (n.4094+14T>C)
c.3911+14T>C (n.3911+14T>C)
c.3797+14T>C (n.3797+14T>C)
c.3188+14T>C (n.3188+14T>C)
gnomAD v4
2g.47806666_47806667insATAATACA2580067567FBXO11,MSH6c.3704+15_3704+16insATAATA (n.3704+15_3704+16insATAATA)
c.3617+15_3617+16insATAATA (n.3617+15_3617+16insATAATA)
n.4675+15_4675+16insATAATA
c.2435+15_2435+16insATAATA (n.2435+15_2435+16insATAATA)
c.4007+15_4007+16insATAATA (n.4007+15_4007+16insATAATA)
c.1456+15_1456+16insATAATA (n.1456+15_1456+16insATAATA)
c.2774+15_2774+16insATAATA (n.2774+15_2774+16insATAATA)
n.2867_2868insATAATA
n.5174_5175insATAATA
n.2596+15_2596+16insATAATA
n.2263+15_2263+16insATAATA
n.2665+15_2665+16insATAATA
n.1410+15_1410+16insATAATA
n.3295+15_3295+16insATAATA
n.4083_4084insTTATTA
n.4345_4346insTTATTA
c.4001+15_4001+16insATAATA (n.4001+15_4001+16insATAATA)
c.3611+15_3611+16insATAATA (n.3611+15_3611+16insATAATA)
c.169+1530_169+1531insTTATTA (n.169+1530_169+1531insTTATTA)
c.*124+1329_*124+1330insTTATTA (n.*124+1329_*124+1330insTTATTA)
c.*3348+15_*3348+16insATAATA (n.*3348+15_*3348+16insATAATA)
c.3095+15_3095+16insATAATA (n.3095+15_3095+16insATAATA)
c.902+15_902+16insATAATA (n.902+15_902+16insATAATA)
c.3818+15_3818+16insATAATA (n.3818+15_3818+16insATAATA)
c.4094+15_4094+16insATAATA (n.4094+15_4094+16insATAATA)
c.3911+15_3911+16insATAATA (n.3911+15_3911+16insATAATA)
c.3797+15_3797+16insATAATA (n.3797+15_3797+16insATAATA)
c.3188+15_3188+16insATAATA (n.3188+15_3188+16insATAATA)
ClinVar
2g.47806665_47806676dupCA2658968924FBXO11,MSH6c.3704+14_3704+25dup (n.3704+14_3704+25dup)
c.3617+14_3617+25dup (n.3617+14_3617+25dup)
n.4675+14_4675+25dup
c.2435+14_2435+25dup (n.2435+14_2435+25dup)
c.4007+14_4007+25dup (n.4007+14_4007+25dup)
c.1456+14_1456+25dup (n.1456+14_1456+25dup)
c.2774+14_2774+25dup (n.2774+14_2774+25dup)
n.2866_2877dup
n.5173_5184dup
n.2596+14_2596+25dup
n.2263+14_2263+25dup
n.2665+14_2665+25dup
n.1410+14_1410+25dup
n.3295+14_3295+25dup
n.4072_4083dup
n.4334_4345dup
c.4001+14_4001+25dup (n.4001+14_4001+25dup)
c.3611+14_3611+25dup (n.3611+14_3611+25dup)
c.169+1519_169+1530dup (n.169+1519_169+1530dup)
c.*124+1318_*124+1329dup (n.*124+1318_*124+1329dup)
c.*3348+14_*3348+25dup (n.*3348+14_*3348+25dup)
c.3095+14_3095+25dup (n.3095+14_3095+25dup)
c.902+14_902+25dup (n.902+14_902+25dup)
c.3818+14_3818+25dup (n.3818+14_3818+25dup)
c.4094+14_4094+25dup (n.4094+14_4094+25dup)
c.3911+14_3911+25dup (n.3911+14_3911+25dup)
c.3797+14_3797+25dup (n.3797+14_3797+25dup)
c.3188+14_3188+25dup (n.3188+14_3188+25dup)
gnomAD v4
2g.47806665_47806678dupCA1030297204FBXO11,MSH6c.3704+14_3704+27dup (n.3704+14_3704+27dup)
c.3617+14_3617+27dup (n.3617+14_3617+27dup)
n.4675+14_4675+27dup
c.2435+14_2435+27dup (n.2435+14_2435+27dup)
c.4007+14_4007+27dup (n.4007+14_4007+27dup)
c.1456+14_1456+27dup (n.1456+14_1456+27dup)
c.2774+14_2774+27dup (n.2774+14_2774+27dup)
n.2866_2879dup
n.5173_5186dup
n.2596+14_2596+27dup
n.2263+14_2263+27dup
n.2665+14_2665+27dup
n.1410+14_1410+27dup
n.3295+14_3295+27dup
n.4070_4083dup
n.4332_4345dup
c.4001+14_4001+27dup (n.4001+14_4001+27dup)
c.3611+14_3611+27dup (n.3611+14_3611+27dup)
c.169+1517_169+1530dup (n.169+1517_169+1530dup)
c.*124+1316_*124+1329dup (n.*124+1316_*124+1329dup)
c.*3348+14_*3348+27dup (n.*3348+14_*3348+27dup)
c.3095+14_3095+27dup (n.3095+14_3095+27dup)
c.902+14_902+27dup (n.902+14_902+27dup)
c.3818+14_3818+27dup (n.3818+14_3818+27dup)
c.4094+14_4094+27dup (n.4094+14_4094+27dup)
c.3911+14_3911+27dup (n.3911+14_3911+27dup)
c.3797+14_3797+27dup (n.3797+14_3797+27dup)
c.3188+14_3188+27dup (n.3188+14_3188+27dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.47806665_47806680dupCA1030297206FBXO11,MSH6c.3704+14_3704+29dup (n.3704+14_3704+29dup)
c.3617+14_3617+29dup (n.3617+14_3617+29dup)
n.4675+14_4675+29dup
c.2435+14_2435+29dup (n.2435+14_2435+29dup)
c.4007+14_4007+29dup (n.4007+14_4007+29dup)
c.1456+14_1456+29dup (n.1456+14_1456+29dup)
c.2774+14_2774+29dup (n.2774+14_2774+29dup)
n.2866_2881dup
n.5173_5188dup
n.2596+14_2596+29dup
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n.3295+14_3295+29dup
n.4068_4083dup
n.4330_4345dup
c.4001+14_4001+29dup (n.4001+14_4001+29dup)
c.3611+14_3611+29dup (n.3611+14_3611+29dup)
c.169+1515_169+1530dup (n.169+1515_169+1530dup)
c.*124+1314_*124+1329dup (n.*124+1314_*124+1329dup)
c.*3348+14_*3348+29dup (n.*3348+14_*3348+29dup)
c.3095+14_3095+29dup (n.3095+14_3095+29dup)
c.902+14_902+29dup (n.902+14_902+29dup)
c.3818+14_3818+29dup (n.3818+14_3818+29dup)
c.4094+14_4094+29dup (n.4094+14_4094+29dup)
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c.3188+14_3188+29dup (n.3188+14_3188+29dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4675+19_4675+29del
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n.2871_2881del
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c.3188+19_3188+29del (n.3188+19_3188+29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.47806666A>GCA072477FBXO11,MSH6c.3704+15A>G (n.3704+15A>G)
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n.4675+15A>G
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n.4344T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806666A>TCA2658968933FBXO11,MSH6c.3704+15A>T (n.3704+15A>T)
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n.4675+15A>T
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gnomAD v4
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c.3617+17_3617+19dup (n.3617+17_3617+19dup)
n.4675+17_4675+19dup
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c.4007+17_4007+19dup (n.4007+17_4007+19dup)
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c.2774+17_2774+19dup (n.2774+17_2774+19dup)
n.2869_2871dup
n.5176_5178dup
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n.2263+17_2263+19dup
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n.4080_4082dup
n.4342_4344dup
c.4001+17_4001+19dup (n.4001+17_4001+19dup)
c.3611+17_3611+19dup (n.3611+17_3611+19dup)
c.169+1527_169+1529dup (n.169+1527_169+1529dup)
c.*124+1326_*124+1328dup (n.*124+1326_*124+1328dup)
c.*3348+17_*3348+19dup (n.*3348+17_*3348+19dup)
c.3095+17_3095+19dup (n.3095+17_3095+19dup)
c.902+17_902+19dup (n.902+17_902+19dup)
c.3818+17_3818+19dup (n.3818+17_3818+19dup)
c.4094+17_4094+19dup (n.4094+17_4094+19dup)
c.3911+17_3911+19dup (n.3911+17_3911+19dup)
c.3797+17_3797+19dup (n.3797+17_3797+19dup)
c.3188+17_3188+19dup (n.3188+17_3188+19dup)
ClinVar
2g.47806667T>ACA072481FBXO11,MSH6c.3704+16T>A (n.3704+16T>A)
c.3617+16T>A (n.3617+16T>A)
n.4675+16T>A
c.2435+16T>A (n.2435+16T>A)
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c.2774+16T>A (n.2774+16T>A)
n.2868T>A
n.5175T>A
n.2596+16T>A
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n.3295+16T>A
n.4081A>T
n.4343A>T
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c.169+1528A>T (n.169+1528A>T)
c.*124+1327A>T (n.*124+1327A>T)
c.*3348+16T>A (n.*3348+16T>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806667T>CCA658822273FBXO11,MSH6c.3704+16T>C (n.3704+16T>C)
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n.4675+16T>C
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n.2868T>C
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n.4343A>G
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c.169+1528A>G (n.169+1528A>G)
c.*124+1327A>G (n.*124+1327A>G)
c.*3348+16T>C (n.*3348+16T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806667T=CA2496054391FBXO11,MSH6c.3704+16T= (n.3704+16T=)
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c.2435+16T= (n.2435+16T=)
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2g.47806670_47806694dupCA532705522FBXO11,MSH6c.3704+19_3704+43dup (n.3704+19_3704+43dup)
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n.2871_2895dup
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c.3611+19_3611+43dup (n.3611+19_3611+43dup)
c.169+1504_169+1528dup (n.169+1504_169+1528dup)
c.*124+1303_*124+1327dup (n.*124+1303_*124+1327dup)
c.*3348+19_*3348+43dup (n.*3348+19_*3348+43dup)
c.3095+19_3095+43dup (n.3095+19_3095+43dup)
c.902+19_902+43dup (n.902+19_902+43dup)
c.3818+19_3818+43dup (n.3818+19_3818+43dup)
c.4094+19_4094+43dup (n.4094+19_4094+43dup)
c.3911+19_3911+43dup (n.3911+19_3911+43dup)
c.3797+19_3797+43dup (n.3797+19_3797+43dup)
c.3188+19_3188+43dup (n.3188+19_3188+43dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806668A>GCA2658968942FBXO11,MSH6c.3704+17A>G (n.3704+17A>G)
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n.4675+17A>G
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n.2869A>G
n.5176A>G
n.2596+17A>G
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n.3295+17A>G
n.4080T>C
n.4342T>C
c.4001+17A>G (n.4001+17A>G)
c.3611+17A>G (n.3611+17A>G)
c.169+1527T>C (n.169+1527T>C)
c.*124+1326T>C (n.*124+1326T>C)
c.*3348+17A>G (n.*3348+17A>G)
c.3095+17A>G (n.3095+17A>G)
c.902+17A>G (n.902+17A>G)
c.3818+17A>G (n.3818+17A>G)
c.4094+17A>G (n.4094+17A>G)
c.3911+17A>G (n.3911+17A>G)
c.3797+17A>G (n.3797+17A>G)
c.3188+17A>G (n.3188+17A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47806668A>TCA2699330095FBXO11,MSH6c.3704+17A>T (n.3704+17A>T)
c.3617+17A>T (n.3617+17A>T)
n.4675+17A>T
c.2435+17A>T (n.2435+17A>T)
c.4007+17A>T (n.4007+17A>T)
c.1456+17A>T (n.1456+17A>T)
c.2774+17A>T (n.2774+17A>T)
n.2869A>T
n.5176A>T
n.2596+17A>T
n.2263+17A>T
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2871_2884del
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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n.4675+19T>C
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n.2871T>C
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n.3295+19T>C
n.4078A>G
n.4340A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806671G>ACA2658968951FBXO11,MSH6c.3704+20G>A (n.3704+20G>A)
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ClinVar dbSNP
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n.3295+22A>C
n.4075T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.*3348+26_*3348+30delinsATAAC (n.*3348+26_*3348+30delinsATAAC)
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2g.47806678_47806700dupCA072511FBXO11,MSH6c.3704+27_3704+49dup (n.3704+27_3704+49dup)
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n.2879_2901dup
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c.3188+27_3188+49dup (n.3188+27_3188+49dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2879T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806678T=CA2496054403FBXO11,MSH6c.3704+27T= (n.3704+27T=)
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2g.47806683_47806686dupCA015151FBXO11,MSH6c.3704+32_3704+35dup (n.3704+32_3704+35dup)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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2g.47806679A>TCA2699330640FBXO11,MSH6c.3704+28A>T (n.3704+28A>T)
c.3617+28A>T (n.3617+28A>T)
n.4675+28A>T
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n.2880A>T
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dbSNP
2g.47806679_47806680dupCA2576961619FBXO11,MSH6c.3704+28_3704+29dup (n.3704+28_3704+29dup)
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n.2880_2881dup
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n.4068_4069dup
n.4330_4331dup
c.4001+28_4001+29dup (n.4001+28_4001+29dup)
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2g.47806679_47806681dupCA1649489FBXO11,MSH6c.3704+28_3704+30dup (n.3704+28_3704+30dup)
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n.2880_2882dup
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n.4067_4069dup
n.4329_4331dup
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806680_47806684dupCA2658968993FBXO11,MSH6c.3704+29_3704+33dup (n.3704+29_3704+33dup)
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n.2881_2885dup
n.5188_5192dup
n.2596+29_2596+33dup
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n.4327_4331dup
c.4001+29_4001+33dup (n.4001+29_4001+33dup)
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gnomAD v4
2g.47806682_47806707delCA2496054405FBXO11,MSH6c.3704+31_3704+56del (n.3704+31_3704+56del)
c.3617+31_3617+56del (n.3617+31_3617+56del)
n.4675+31_4675+56del
c.2435+31_2435+56del (n.2435+31_2435+56del)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2893T>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2897T>C
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n.3295+45T>C
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dbSNP
2g.47806696T>GCA2658969119FBXO11,MSH6c.3704+45T>G (n.3704+45T>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.3295+49A>T
n.4048T>A
n.4310T>A
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c.3188+49A>T (n.3188+49A>T)
dbSNP
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
2g.47806706A>GCA2699331526FBXO11,MSH6c.3704+55A>G (n.3704+55A>G)
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