Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2575-31A>C (n.2575-31A>C)
n.2653-31A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.47806429C>ACA072102FBXO11,MSH6c.3505-23C>A (n.3505-23C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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2g.47806433A>GCA532705507FBXO11,MSH6c.3505-19A>G (n.3505-19A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806433A>TCA2699100976FBXO11,MSH6c.3505-19A>T (n.3505-19A>T)
c.3418-19A>T (n.3418-19A>T)
n.4476-19A>T
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n.4577T>A
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 dbSNP
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c.169+1759_169+1762dup (n.169+1759_169+1762dup)
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c.2970_2973dup (p.Phe992AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806434A=CA2496054031FBXO11,MSH6c.3505-18A= (n.3505-18A=)
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2g.47806434A>GCA2573134780FBXO11,MSH6c.3505-18A>G (n.3505-18A>G)
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n.4314T>C
n.4576T>C
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 ClinVar dbSNP
2g.47806434A>TCA658795756FBXO11,MSH6c.3505-18A>T (n.3505-18A>T)
c.3418-18A>T (n.3418-18A>T)
n.4476-18A>T
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n.2653-18A>T
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c.*3149-18A>T (n.*3149-18A>T)
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c.3877A>T (p.Ile1293Leu)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806435T>ACA2699323340FBXO11,MSH6c.3505-17T>A (n.3505-17T>A)
c.3418-17T>A (n.3418-17T>A)
n.4476-17T>A
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c.2575-17T>A (n.2575-17T>A)
n.2653-17T>A
n.4960-17T>A
n.2397-17T>A
n.2047T>A
n.2466-17T>A
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n.3096-17T>A
n.4313A>T
n.4575A>T
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c.169+1760A>T (n.169+1760A>T)
c.*124+1559A>T (n.*124+1559A>T)
c.*3149-17T>A (n.*3149-17T>A)
c.2896-17T>A (n.2896-17T>A)
c.703-17T>A (n.703-17T>A)
c.3619-17T>A (n.3619-17T>A)
c.3878T>A (p.Ile1293Lys)
c.3695T>A (p.Ile1232Lys)
c.3581T>A (p.Ile1194Lys)
c.2972T>A (p.Ile991Lys)
 dbSNP
2g.47806435T>CCA2740092853FBXO11,MSH6c.3505-17T>C (n.3505-17T>C)
c.3418-17T>C (n.3418-17T>C)
n.4476-17T>C
c.2236-17T>C (n.2236-17T>C)
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c.1257-17T>C (n.1257-17T>C)
c.2575-17T>C (n.2575-17T>C)
n.2653-17T>C
n.4960-17T>C
n.2397-17T>C
n.2047T>C
n.2466-17T>C
n.1211-17T>C
n.3096-17T>C
n.4313A>G
n.4575A>G
c.3802-17T>C (n.3802-17T>C)
c.3412-17T>C (n.3412-17T>C)
c.169+1760A>G (n.169+1760A>G)
c.*124+1559A>G (n.*124+1559A>G)
c.*3149-17T>C (n.*3149-17T>C)
c.2896-17T>C (n.2896-17T>C)
c.703-17T>C (n.703-17T>C)
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c.3878T>C (p.Ile1293Thr)
c.3695T>C (p.Ile1232Thr)
c.3581T>C (p.Ile1194Thr)
c.2972T>C (p.Ile991Thr)
 ClinVar
2g.47806435T>GCA2699323235FBXO11,MSH6c.3505-17T>G (n.3505-17T>G)
c.3418-17T>G (n.3418-17T>G)
n.4476-17T>G
c.2236-17T>G (n.2236-17T>G)
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c.1257-17T>G (n.1257-17T>G)
c.2575-17T>G (n.2575-17T>G)
n.2653-17T>G
n.4960-17T>G
n.2397-17T>G
n.2047T>G
n.2466-17T>G
n.1211-17T>G
n.3096-17T>G
n.4313A>C
n.4575A>C
c.3802-17T>G (n.3802-17T>G)
c.3412-17T>G (n.3412-17T>G)
c.169+1760A>C (n.169+1760A>C)
c.*124+1559A>C (n.*124+1559A>C)
c.*3149-17T>G (n.*3149-17T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.169+1758_169+1759delinsAT (n.169+1758_169+1759delinsAT)
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c.*3149-16_*3149-15delinsAT (n.*3149-16_*3149-15delinsAT)
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c.3619-16_3619-15delinsAT (n.3619-16_3619-15delinsAT)
c.3879_3880delinsAT (p.Ile1293=)
c.3696_3697delinsAT (p.Ile1232=)
c.3582_3583delinsAT (p.Ile1194=)
c.2973_2974delinsAT (p.Ile991=)
2g.47806438_47806459delCA2586964896FBXO11,MSH6c.3505-14_3512del
c.3418-14_3425del
n.4476-14_4483del
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n.2466-14_2473del
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n.4553_4574del
c.3802-14_3809del
c.3412-14_3419del
c.169+1738_169+1759del (n.169+1738_169+1759del)
c.*124+1537_*124+1558del (n.*124+1537_*124+1558del)
c.*3149-14_*3156del
c.2896-14_2903del
c.703-14_710del
c.3619-14_3626del
c.3881_3902del (p.Phe1294TrpfsTer2)
c.3698_3719del (p.Phe1233TrpfsTer2)
c.3584_3605del (p.Phe1195TrpfsTer2)
c.2975_2996del (p.Phe992TrpfsTer2)
 ClinVar
2g.47806437T>ACA2699323533FBXO11,MSH6c.3505-15T>A (n.3505-15T>A)
c.3418-15T>A (n.3418-15T>A)
n.4476-15T>A
c.2236-15T>A (n.2236-15T>A)
c.3808-15T>A (n.3808-15T>A)
c.1257-15T>A (n.1257-15T>A)
c.2575-15T>A (n.2575-15T>A)
n.2653-15T>A
n.4960-15T>A
n.2397-15T>A
n.2049T>A
n.2466-15T>A
n.1211-15T>A
n.3096-15T>A
n.4311A>T
n.4573A>T
c.3802-15T>A (n.3802-15T>A)
c.3412-15T>A (n.3412-15T>A)
c.169+1758A>T (n.169+1758A>T)
c.*124+1557A>T (n.*124+1557A>T)
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c.703-15T>A (n.703-15T>A)
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c.3880T>A (p.Phe1294Ile)
c.3697T>A (p.Phe1233Ile)
c.3583T>A (p.Phe1195Ile)
c.2974T>A (p.Phe992Ile)
 dbSNP
2g.47806441dupCA2697548076FBXO11,MSH6c.3505-11dup (n.3505-11dup)
c.3418-11dup (n.3418-11dup)
n.4476-11dup
c.2236-11dup (n.2236-11dup)
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n.2653-11dup
n.4960-11dup
n.2397-11dup
n.2053dup
n.2466-11dup
n.1211-11dup
n.3096-11dup
n.4311dup
n.4573dup
c.3802-11dup (n.3802-11dup)
c.3412-11dup (n.3412-11dup)
c.169+1758dup (n.169+1758dup)
c.*124+1557dup (n.*124+1557dup)
c.*3149-11dup (n.*3149-11dup)
c.2896-11dup (n.2896-11dup)
c.703-11dup (n.703-11dup)
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c.3884dup (p.Phe1296LeufsTer3)
c.3701dup (p.Phe1235LeufsTer3)
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 ClinVar
2g.47806439_47806441dupCA2573134781FBXO11,MSH6c.3505-13_3505-11dup (n.3505-13_3505-11dup)
c.3418-13_3418-11dup (n.3418-13_3418-11dup)
n.4476-13_4476-11dup
c.2236-13_2236-11dup (n.2236-13_2236-11dup)
c.3808-13_3808-11dup (n.3808-13_3808-11dup)
c.1257-13_1257-11dup (n.1257-13_1257-11dup)
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n.2653-13_2653-11dup
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n.2466-13_2466-11dup
n.1211-13_1211-11dup
n.3096-13_3096-11dup
n.4309_4311dup
n.4571_4573dup
c.3802-13_3802-11dup (n.3802-13_3802-11dup)
c.3412-13_3412-11dup (n.3412-13_3412-11dup)
c.169+1756_169+1758dup (n.169+1756_169+1758dup)
c.*124+1555_*124+1557dup (n.*124+1555_*124+1557dup)
c.*3149-13_*3149-11dup (n.*3149-13_*3149-11dup)
c.2896-13_2896-11dup (n.2896-13_2896-11dup)
c.703-13_703-11dup (n.703-13_703-11dup)
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c.3882_3884dup (p.Phe1295_Phe1296insPhe)
c.3699_3701dup (p.Phe1234_Phe1235insPhe)
c.3585_3587dup (p.Phe1196_Phe1197insPhe)
c.2976_2978dup (p.Phe993_Phe994insPhe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806441delCA769466679FBXO11,MSH6c.3505-11del (n.3505-11del)
c.3418-11del (n.3418-11del)
n.4476-11del
c.2236-11del (n.2236-11del)
c.3808-11del (n.3808-11del)
c.1257-11del (n.1257-11del)
c.2575-11del (n.2575-11del)
n.2653-11del
n.4960-11del
n.2397-11del
n.2053del
n.2466-11del
n.1211-11del
n.3096-11del
n.4311del
n.4573del
c.3802-11del (n.3802-11del)
c.3412-11del (n.3412-11del)
c.169+1758del (n.169+1758del)
c.*124+1557del (n.*124+1557del)
c.*3149-11del (n.*3149-11del)
c.2896-11del (n.2896-11del)
c.703-11del (n.703-11del)
c.3619-11del (n.3619-11del)
c.3884del (p.Phe1295SerfsTer8)
c.3701del (p.Phe1234SerfsTer8)
c.3587del (p.Phe1196SerfsTer8)
c.2978del (p.Phe993SerfsTer8)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806437_47806452delinsAAGCTAATAGCACA2582342379FBXO11,MSH6c.3505-15_3505delinsAAGCTAATAGCA
c.3418-15_3418delinsAAGCTAATAGCA
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c.2236-15_2236delinsAAGCTAATAGCA
c.3808-15_3808delinsAAGCTAATAGCA
c.1257-15_1257delinsAAGCTAATAGCA
c.2575-15_2575delinsAAGCTAATAGCA
n.2653-15_2653delinsAAGCTAATAGCA
n.4960-15_4960delinsAAGCTAATAGCA
n.2397-15_2397delinsAAGCTAATAGCA
n.2049_2064delinsAAGCTAATAGCA
n.2466-15_2466delinsAAGCTAATAGCA
n.1211-15_1211delinsAAGCTAATAGCA
n.3096-15_3096delinsAAGCTAATAGCA
n.4296_4311delinsTGCTATTAGCTT
n.4558_4573delinsTGCTATTAGCTT
c.3802-15_3802delinsAAGCTAATAGCA
c.3412-15_3412delinsAAGCTAATAGCA
c.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT (n.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT)
c.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT (n.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT)
c.*3149-15_*3149delinsAAGCTAATAGCA
c.2896-15_2896delinsAAGCTAATAGCA
c.703-15_703delinsAAGCTAATAGCA
c.3619-15_3619delinsAAGCTAATAGCA
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c.3697_3712delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1233LysfsTer8)
c.3583_3598delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1195LysfsTer8)
c.2974_2989delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe992LysfsTer8)
 ClinVar
2g.47806438_47806442delinsTTTTCCA2496054036FBXO11,MSH6c.3505-14_3505-10delinsTTTTC (n.3505-14_3505-10delinsTTTTC)
c.3418-14_3418-10delinsTTTTC (n.3418-14_3418-10delinsTTTTC)
n.4476-14_4476-10delinsTTTTC
c.2236-14_2236-10delinsTTTTC (n.2236-14_2236-10delinsTTTTC)
c.3808-14_3808-10delinsTTTTC (n.3808-14_3808-10delinsTTTTC)
c.1257-14_1257-10delinsTTTTC (n.1257-14_1257-10delinsTTTTC)
c.2575-14_2575-10delinsTTTTC (n.2575-14_2575-10delinsTTTTC)
n.2653-14_2653-10delinsTTTTC
n.4960-14_4960-10delinsTTTTC
n.2397-14_2397-10delinsTTTTC
n.2050_2054delinsTTTTC
n.2466-14_2466-10delinsTTTTC
n.1211-14_1211-10delinsTTTTC
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n.4306_4310delinsGAAAA
n.4568_4572delinsGAAAA
c.3802-14_3802-10delinsTTTTC (n.3802-14_3802-10delinsTTTTC)
c.3412-14_3412-10delinsTTTTC (n.3412-14_3412-10delinsTTTTC)
c.169+1753_169+1757delinsGAAAA (n.169+1753_169+1757delinsGAAAA)
c.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA (n.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA)
c.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC (n.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC)
c.2896-14_2896-10delinsTTTTC (n.2896-14_2896-10delinsTTTTC)
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c.3619-14_3619-10delinsTTTTC (n.3619-14_3619-10delinsTTTTC)
c.3881_3885delinsTTTTC (p.Phe1294=)
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c.3584_3588delinsTTTTC (p.Phe1195=)
c.2975_2979delinsTTTTC (p.Phe992=)
2g.47806441_47806445dupCA2658967993FBXO11,MSH6c.3505-11_3505-7dup (n.3505-11_3505-7dup)
c.3418-11_3418-7dup (n.3418-11_3418-7dup)
n.4476-11_4476-7dup
c.2236-11_2236-7dup (n.2236-11_2236-7dup)
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n.2653-11_2653-7dup
n.4960-11_4960-7dup
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n.2053_2057dup
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n.3096-11_3096-7dup
n.4306_4310dup
n.4568_4572dup
c.3802-11_3802-7dup (n.3802-11_3802-7dup)
c.3412-11_3412-7dup (n.3412-11_3412-7dup)
c.169+1753_169+1757dup (n.169+1753_169+1757dup)
c.*124+1552_*124+1556dup (n.*124+1552_*124+1556dup)
c.*3149-11_*3149-7dup (n.*3149-11_*3149-7dup)
c.2896-11_2896-7dup (n.2896-11_2896-7dup)
c.703-11_703-7dup (n.703-11_703-7dup)
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c.3884_3888dup (p.Leu1297SerfsTer8)
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c.3587_3591dup (p.Leu1198SerfsTer8)
c.2978_2982dup (p.Leu995SerfsTer8)
 gnomAD v4
2g.47806439T>ACA2699323746FBXO11,MSH6c.3505-13T>A (n.3505-13T>A)
c.3418-13T>A (n.3418-13T>A)
n.4476-13T>A
c.2236-13T>A (n.2236-13T>A)
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n.2653-13T>A
n.4960-13T>A
n.2397-13T>A
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n.2466-13T>A
n.1211-13T>A
n.3096-13T>A
n.4309A>T
n.4571A>T
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c.169+1756A>T (n.169+1756A>T)
c.*124+1555A>T (n.*124+1555A>T)
c.*3149-13T>A (n.*3149-13T>A)
c.2896-13T>A (n.2896-13T>A)
c.703-13T>A (n.703-13T>A)
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c.3882T>A (p.Phe1294Leu)
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c.2976T>A (p.Phe992Leu)
 dbSNP
2g.47806439T>CCA2699323781FBXO11,MSH6c.3505-13T>C (n.3505-13T>C)
c.3418-13T>C (n.3418-13T>C)
n.4476-13T>C
c.2236-13T>C (n.2236-13T>C)
c.3808-13T>C (n.3808-13T>C)
c.1257-13T>C (n.1257-13T>C)
c.2575-13T>C (n.2575-13T>C)
n.2653-13T>C
n.4960-13T>C
n.2397-13T>C
n.2051T>C
n.2466-13T>C
n.1211-13T>C
n.3096-13T>C
n.4309A>G
n.4571A>G
c.3802-13T>C (n.3802-13T>C)
c.3412-13T>C (n.3412-13T>C)
c.169+1756A>G (n.169+1756A>G)
c.*124+1555A>G (n.*124+1555A>G)
c.*3149-13T>C (n.*3149-13T>C)
c.2896-13T>C (n.2896-13T>C)
c.703-13T>C (n.703-13T>C)
c.3619-13T>C (n.3619-13T>C)
c.3882T>C (p.Phe1294=)
c.3699T>C (p.Phe1233=)
c.3585T>C (p.Phe1195=)
c.2976T>C (p.Phe992=)
 dbSNP
2g.47806445_47806448dupCA426122101FBXO11,MSH6c.3505-7_3505-4dup (n.3505-7_3505-4dup)
c.3418-7_3418-4dup (n.3418-7_3418-4dup)
n.4476-7_4476-4dup
c.2236-7_2236-4dup (n.2236-7_2236-4dup)
c.3808-7_3808-4dup (n.3808-7_3808-4dup)
c.1257-7_1257-4dup (n.1257-7_1257-4dup)
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n.2653-7_2653-4dup
n.4960-7_4960-4dup
n.2397-7_2397-4dup
n.2057_2060dup
n.2466-7_2466-4dup
n.1211-7_1211-4dup
n.3096-7_3096-4dup
n.4306_4309dup
n.4568_4571dup
c.3802-7_3802-4dup (n.3802-7_3802-4dup)
c.3412-7_3412-4dup (n.3412-7_3412-4dup)
c.169+1753_169+1756dup (n.169+1753_169+1756dup)
c.*124+1552_*124+1555dup (n.*124+1552_*124+1555dup)
c.*3149-7_*3149-4dup (n.*3149-7_*3149-4dup)
c.2896-7_2896-4dup (n.2896-7_2896-4dup)
c.703-7_703-4dup (n.703-7_703-4dup)
c.3619-7_3619-4dup (n.3619-7_3619-4dup)
c.3888_3891dup (p.Lys1298SerfsTer2)
c.3705_3708dup (p.Lys1237SerfsTer2)
c.3591_3594dup (p.Lys1199SerfsTer2)
c.2982_2985dup (p.Lys996SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806445_47806448delCA10577295FBXO11,MSH6c.3505-7_3505-4del (n.3505-7_3505-4del)
c.3418-7_3418-4del (n.3418-7_3418-4del)
n.4476-7_4476-4del
c.2236-7_2236-4del (n.2236-7_2236-4del)
c.3808-7_3808-4del (n.3808-7_3808-4del)
c.1257-7_1257-4del (n.1257-7_1257-4del)
c.2575-7_2575-4del (n.2575-7_2575-4del)
n.2653-7_2653-4del
n.4960-7_4960-4del
n.2397-7_2397-4del
n.2057_2060del
n.2466-7_2466-4del
n.1211-7_1211-4del
n.3096-7_3096-4del
n.4306_4309del
n.4568_4571del
c.3802-7_3802-4del (n.3802-7_3802-4del)
c.3412-7_3412-4del (n.3412-7_3412-4del)
c.169+1753_169+1756del (n.169+1753_169+1756del)
c.*124+1552_*124+1555del (n.*124+1552_*124+1555del)
c.*3149-7_*3149-4del (n.*3149-7_*3149-4del)
c.2896-7_2896-4del (n.2896-7_2896-4del)
c.703-7_703-4del (n.703-7_703-4del)
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c.3888_3891del (p.Phe1296LeufsTer6)
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c.2982_2985del (p.Phe994LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806440T>ACA2699122799FBXO11,MSH6c.3505-12T>A (n.3505-12T>A)
c.3418-12T>A (n.3418-12T>A)
n.4476-12T>A
c.2236-12T>A (n.2236-12T>A)
c.3808-12T>A (n.3808-12T>A)
c.1257-12T>A (n.1257-12T>A)
c.2575-12T>A (n.2575-12T>A)
n.2653-12T>A
n.4960-12T>A
n.2397-12T>A
n.2052T>A
n.2466-12T>A
n.1211-12T>A
n.3096-12T>A
n.4308A>T
n.4570A>T
c.3802-12T>A (n.3802-12T>A)
c.3412-12T>A (n.3412-12T>A)
c.169+1755A>T (n.169+1755A>T)
c.*124+1554A>T (n.*124+1554A>T)
c.*3149-12T>A (n.*3149-12T>A)
c.2896-12T>A (n.2896-12T>A)
c.703-12T>A (n.703-12T>A)
c.3619-12T>A (n.3619-12T>A)
c.3883T>A (p.Phe1295Ile)
c.3700T>A (p.Phe1234Ile)
c.3586T>A (p.Phe1196Ile)
c.2977T>A (p.Phe993Ile)
 dbSNP
2g.47806440T>GCA915943972FBXO11,MSH6c.3505-12T>G (n.3505-12T>G)
c.3418-12T>G (n.3418-12T>G)
n.4476-12T>G
c.2236-12T>G (n.2236-12T>G)
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c.1257-12T>G (n.1257-12T>G)
c.2575-12T>G (n.2575-12T>G)
n.2653-12T>G
n.4960-12T>G
n.2397-12T>G
n.2052T>G
n.2466-12T>G
n.1211-12T>G
n.3096-12T>G
n.4308A>C
n.4570A>C
c.3802-12T>G (n.3802-12T>G)
c.3412-12T>G (n.3412-12T>G)
c.169+1755A>C (n.169+1755A>C)
c.*124+1554A>C (n.*124+1554A>C)
c.*3149-12T>G (n.*3149-12T>G)
c.2896-12T>G (n.2896-12T>G)
c.703-12T>G (n.703-12T>G)
c.3619-12T>G (n.3619-12T>G)
c.3883T>G (p.Phe1295Val)
c.3700T>G (p.Phe1234Val)
c.3586T>G (p.Phe1196Val)
c.2977T>G (p.Phe993Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806440T=CA2496054039FBXO11,MSH6c.3505-12T= (n.3505-12T=)
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n.4476-12T=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.2979_2980delinsCT (p.Phe993=)
2g.47806443T>ACA2699323868FBXO11,MSH6c.3505-9T>A (n.3505-9T>A)
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 dbSNP
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n.2653-9T>C
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n.2397-9T>C
n.2055T>C
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c.*124+1551A>G (n.*124+1551A>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.3418-7del (n.3418-7del)
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c.1257-7del (n.1257-7del)
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n.2653-7del
n.4960-7del
n.2397-7del
n.2057del
n.2466-7del
n.1211-7del
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n.4305del
n.4567del
c.3802-7del (n.3802-7del)
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c.*3149-7del (n.*3149-7del)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806443_47806446delinsTTTCCA2496054046FBXO11,MSH6c.3505-9_3505-6delinsTTTC (n.3505-9_3505-6delinsTTTC)
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2g.47806444_47806448dupCA072093FBXO11,MSH6c.3505-8_3505-4dup (n.3505-8_3505-4dup)
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c.3808-8_3808-4dup (n.3808-8_3808-4dup)
c.1257-8_1257-4dup (n.1257-8_1257-4dup)
c.2575-8_2575-4dup (n.2575-8_2575-4dup)
n.2653-8_2653-4dup
n.4960-8_4960-4dup
n.2397-8_2397-4dup
n.2056_2060dup
n.2466-8_2466-4dup
n.1211-8_1211-4dup
n.3096-8_3096-4dup
n.4301_4305dup
n.4563_4567dup
c.3802-8_3802-4dup (n.3802-8_3802-4dup)
c.3412-8_3412-4dup (n.3412-8_3412-4dup)
c.169+1748_169+1752dup (n.169+1748_169+1752dup)
c.*124+1547_*124+1551dup (n.*124+1547_*124+1551dup)
c.*3149-8_*3149-4dup (n.*3149-8_*3149-4dup)
c.2896-8_2896-4dup (n.2896-8_2896-4dup)
c.703-8_703-4dup (n.703-8_703-4dup)
c.3619-8_3619-4dup (n.3619-8_3619-4dup)
c.3887_3891dup (p.Lys1298PhefsTer7)
c.3704_3708dup (p.Lys1237PhefsTer7)
c.3590_3594dup (p.Lys1199PhefsTer7)
c.2981_2985dup (p.Lys996PhefsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806444T>ACA2699082977FBXO11,MSH6c.3505-8T>A (n.3505-8T>A)
c.3418-8T>A (n.3418-8T>A)
n.4476-8T>A
c.2236-8T>A (n.2236-8T>A)
c.3808-8T>A (n.3808-8T>A)
c.1257-8T>A (n.1257-8T>A)
c.2575-8T>A (n.2575-8T>A)
n.2653-8T>A
n.4960-8T>A
n.2397-8T>A
n.2056T>A
n.2466-8T>A
n.1211-8T>A
n.3096-8T>A
n.4304A>T
n.4566A>T
c.3802-8T>A (n.3802-8T>A)
c.3412-8T>A (n.3412-8T>A)
c.169+1751A>T (n.169+1751A>T)
c.*124+1550A>T (n.*124+1550A>T)
c.*3149-8T>A (n.*3149-8T>A)
c.2896-8T>A (n.2896-8T>A)
c.703-8T>A (n.703-8T>A)
c.3619-8T>A (n.3619-8T>A)
c.3887T>A (p.Phe1296Tyr)
c.3704T>A (p.Phe1235Tyr)
c.3590T>A (p.Phe1197Tyr)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
 dbSNP
2g.47806444T>CCA2576961615FBXO11,MSH6c.3505-8T>C (n.3505-8T>C)
c.3418-8T>C (n.3418-8T>C)
n.4476-8T>C
c.2236-8T>C (n.2236-8T>C)
c.3808-8T>C (n.3808-8T>C)
c.1257-8T>C (n.1257-8T>C)
c.2575-8T>C (n.2575-8T>C)
n.2653-8T>C
n.4960-8T>C
n.2397-8T>C
n.2056T>C
n.2466-8T>C
n.1211-8T>C
n.3096-8T>C
n.4304A>G
n.4566A>G
c.3802-8T>C (n.3802-8T>C)
c.3412-8T>C (n.3412-8T>C)
c.169+1751A>G (n.169+1751A>G)
c.*124+1550A>G (n.*124+1550A>G)
c.*3149-8T>C (n.*3149-8T>C)
c.2896-8T>C (n.2896-8T>C)
c.703-8T>C (n.703-8T>C)
c.3619-8T>C (n.3619-8T>C)
c.3887T>C (p.Phe1296Ser)
c.3704T>C (p.Phe1235Ser)
c.3590T>C (p.Phe1197Ser)
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806444T>GCA350752FBXO11,MSH6c.3505-8T>G (n.3505-8T>G)
c.3418-8T>G (n.3418-8T>G)
n.4476-8T>G
c.2236-8T>G (n.2236-8T>G)
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c.2575-8T>G (n.2575-8T>G)
n.2653-8T>G
n.4960-8T>G
n.2397-8T>G
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n.2466-8T>G
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n.3096-8T>G
n.4304A>C
n.4566A>C
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c.3412-8T>G (n.3412-8T>G)
c.169+1751A>C (n.169+1751A>C)
c.*124+1550A>C (n.*124+1550A>C)
c.*3149-8T>G (n.*3149-8T>G)
c.2896-8T>G (n.2896-8T>G)
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c.3887T>G (p.Phe1296Cys)
c.3704T>G (p.Phe1235Cys)
c.3590T>G (p.Phe1197Cys)
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806444T=CA2496054047FBXO11,MSH6c.3505-8T= (n.3505-8T=)
c.3418-8T= (n.3418-8T=)
n.4476-8T=
c.2236-8T= (n.2236-8T=)
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c.1257-8T= (n.1257-8T=)
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n.4960-8T=
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n.3096-8T=
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c.3412-8T= (n.3412-8T=)
c.169+1751A= (n.169+1751A=)
c.*124+1550A= (n.*124+1550A=)
c.*3149-8T= (n.*3149-8T=)
c.2896-8T= (n.2896-8T=)
c.703-8T= (n.703-8T=)
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c.3704T= (p.Phe1235=)
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c.2981T= (p.Phe994=)
2g.47806446_47806448dupCA2739274386FBXO11,MSH6c.3505-6_3505-4dup (n.3505-6_3505-4dup)
c.3418-6_3418-4dup (n.3418-6_3418-4dup)
n.4476-6_4476-4dup
c.2236-6_2236-4dup (n.2236-6_2236-4dup)
c.3808-6_3808-4dup (n.3808-6_3808-4dup)
c.1257-6_1257-4dup (n.1257-6_1257-4dup)
c.2575-6_2575-4dup (n.2575-6_2575-4dup)
n.2653-6_2653-4dup
n.4960-6_4960-4dup
n.2397-6_2397-4dup
n.2058_2060dup
n.2466-6_2466-4dup
n.1211-6_1211-4dup
n.3096-6_3096-4dup
n.4302_4304dup
n.4564_4566dup
c.3802-6_3802-4dup (n.3802-6_3802-4dup)
c.3412-6_3412-4dup (n.3412-6_3412-4dup)
c.169+1749_169+1751dup (n.169+1749_169+1751dup)
c.*124+1548_*124+1550dup (n.*124+1548_*124+1550dup)
c.*3149-6_*3149-4dup (n.*3149-6_*3149-4dup)
c.2896-6_2896-4dup (n.2896-6_2896-4dup)
c.703-6_703-4dup (n.703-6_703-4dup)
c.3619-6_3619-4dup (n.3619-6_3619-4dup)
c.3889_3891dup (p.Leu1297_Lys1298insLeu)
c.3706_3708dup (p.Leu1236_Lys1237insLeu)
c.3592_3594dup (p.Leu1198_Lys1199insLeu)
c.2983_2985dup (p.Leu995_Lys996insLeu)
 ClinVar
2g.47806446_47806448delCA014403FBXO11,MSH6c.3505-6_3505-4del (n.3505-6_3505-4del)
c.3418-6_3418-4del (n.3418-6_3418-4del)
n.4476-6_4476-4del
c.2236-6_2236-4del (n.2236-6_2236-4del)
c.3808-6_3808-4del (n.3808-6_3808-4del)
c.1257-6_1257-4del (n.1257-6_1257-4del)
c.2575-6_2575-4del (n.2575-6_2575-4del)
n.2653-6_2653-4del
n.4960-6_4960-4del
n.2397-6_2397-4del
n.2058_2060del
n.2466-6_2466-4del
n.1211-6_1211-4del
n.3096-6_3096-4del
n.4302_4304del
n.4564_4566del
c.3802-6_3802-4del (n.3802-6_3802-4del)
c.3412-6_3412-4del (n.3412-6_3412-4del)
c.169+1749_169+1751del (n.169+1749_169+1751del)
c.*124+1548_*124+1550del (n.*124+1548_*124+1550del)
c.*3149-6_*3149-4del (n.*3149-6_*3149-4del)
c.2896-6_2896-4del (n.2896-6_2896-4del)
c.703-6_703-4del (n.703-6_703-4del)
c.3619-6_3619-4del (n.3619-6_3619-4del)
c.3889_3891del (p.Leu1297del)
c.3706_3708del (p.Leu1236del)
c.3592_3594del (p.Leu1198del)
c.2983_2985del (p.Leu995del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806445T>ACA2699323871FBXO11,MSH6c.3505-7T>A (n.3505-7T>A)
c.3418-7T>A (n.3418-7T>A)
n.4476-7T>A
c.2236-7T>A (n.2236-7T>A)
c.3808-7T>A (n.3808-7T>A)
c.1257-7T>A (n.1257-7T>A)
c.2575-7T>A (n.2575-7T>A)
n.2653-7T>A
n.4960-7T>A
n.2397-7T>A
n.2057T>A
n.2466-7T>A
n.1211-7T>A
n.3096-7T>A
n.4303A>T
n.4565A>T
c.3802-7T>A (n.3802-7T>A)
c.3412-7T>A (n.3412-7T>A)
c.169+1750A>T (n.169+1750A>T)
c.*124+1549A>T (n.*124+1549A>T)
c.*3149-7T>A (n.*3149-7T>A)
c.2896-7T>A (n.2896-7T>A)
c.703-7T>A (n.703-7T>A)
c.3619-7T>A (n.3619-7T>A)
c.3888T>A (p.Phe1296Leu)
c.3705T>A (p.Phe1235Leu)
c.3591T>A (p.Phe1197Leu)
c.2982T>A (p.Phe994Leu)
 dbSNP
2g.47806445T>CCA2699323872FBXO11,MSH6c.3505-7T>C (n.3505-7T>C)
c.3418-7T>C (n.3418-7T>C)
n.4476-7T>C
c.2236-7T>C (n.2236-7T>C)
c.3808-7T>C (n.3808-7T>C)
c.1257-7T>C (n.1257-7T>C)
c.2575-7T>C (n.2575-7T>C)
n.2653-7T>C
n.4960-7T>C
n.2397-7T>C
n.2057T>C
n.2466-7T>C
n.1211-7T>C
n.3096-7T>C
n.4303A>G
n.4565A>G
c.3802-7T>C (n.3802-7T>C)
c.3412-7T>C (n.3412-7T>C)
c.169+1750A>G (n.169+1750A>G)
c.*124+1549A>G (n.*124+1549A>G)
c.*3149-7T>C (n.*3149-7T>C)
c.2896-7T>C (n.2896-7T>C)
c.703-7T>C (n.703-7T>C)
c.3619-7T>C (n.3619-7T>C)
c.3888T>C (p.Phe1296=)
c.3705T>C (p.Phe1235=)
c.3591T>C (p.Phe1197=)
c.2982T>C (p.Phe994=)
 dbSNP
2g.47806446C>ACA913188029FBXO11,MSH6c.3505-6C>A (n.3505-6C>A)
c.3418-6C>A (n.3418-6C>A)
n.4476-6C>A
c.2236-6C>A (n.2236-6C>A)
c.3808-6C>A (n.3808-6C>A)
c.1257-6C>A (n.1257-6C>A)
c.2575-6C>A (n.2575-6C>A)
n.2653-6C>A
n.4960-6C>A
n.2397-6C>A
n.2058C>A
n.2466-6C>A
n.1211-6C>A
n.3096-6C>A
n.4302G>T
n.4564G>T
c.3802-6C>A (n.3802-6C>A)
c.3412-6C>A (n.3412-6C>A)
c.169+1749G>T (n.169+1749G>T)
c.*124+1548G>T (n.*124+1548G>T)
c.*3149-6C>A (n.*3149-6C>A)
c.2896-6C>A (n.2896-6C>A)
c.703-6C>A (n.703-6C>A)
c.3619-6C>A (n.3619-6C>A)
c.3889C>A (p.Leu1297Ile)
c.3706C>A (p.Leu1236Ile)
c.3592C>A (p.Leu1198Ile)
c.2983C>A (p.Leu995Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806446C=CA2496054050FBXO11,MSH6c.3505-6C= (n.3505-6C=)
c.3418-6C= (n.3418-6C=)
n.4476-6C=
c.2236-6C= (n.2236-6C=)
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n.4960-6C=
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n.1211-6C=
n.3096-6C=
n.4302G=
n.4564G=
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c.3412-6C= (n.3412-6C=)
c.169+1749G= (n.169+1749G=)
c.*124+1548G= (n.*124+1548G=)
c.*3149-6C= (n.*3149-6C=)
c.2896-6C= (n.2896-6C=)
c.703-6C= (n.703-6C=)
c.3619-6C= (n.3619-6C=)
c.3889C= (p.Leu1297=)
c.3706C= (p.Leu1236=)
c.3592C= (p.Leu1198=)
c.2983C= (p.Leu995=)
2g.47806446C>GCA072154FBXO11,MSH6c.3505-6C>G (n.3505-6C>G)
c.3418-6C>G (n.3418-6C>G)
n.4476-6C>G
c.2236-6C>G (n.2236-6C>G)
c.3808-6C>G (n.3808-6C>G)
c.1257-6C>G (n.1257-6C>G)
c.2575-6C>G (n.2575-6C>G)
n.2653-6C>G
n.4960-6C>G
n.2397-6C>G
n.2058C>G
n.2466-6C>G
n.1211-6C>G
n.3096-6C>G
n.4302G>C
n.4564G>C
c.3802-6C>G (n.3802-6C>G)
c.3412-6C>G (n.3412-6C>G)
c.169+1749G>C (n.169+1749G>C)
c.*124+1548G>C (n.*124+1548G>C)
c.*3149-6C>G (n.*3149-6C>G)
c.2896-6C>G (n.2896-6C>G)
c.703-6C>G (n.703-6C>G)
c.3619-6C>G (n.3619-6C>G)
c.3889C>G (p.Leu1297Val)
c.3706C>G (p.Leu1236Val)
c.3592C>G (p.Leu1198Val)
c.2983C>G (p.Leu995Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806446C>TCA2658967994FBXO11,MSH6c.3505-6C>T (n.3505-6C>T)
c.3418-6C>T (n.3418-6C>T)
n.4476-6C>T
c.2236-6C>T (n.2236-6C>T)
c.3808-6C>T (n.3808-6C>T)
c.1257-6C>T (n.1257-6C>T)
c.2575-6C>T (n.2575-6C>T)
n.2653-6C>T
n.4960-6C>T
n.2397-6C>T
n.2058C>T
n.2466-6C>T
n.1211-6C>T
n.3096-6C>T
n.4302G>A
n.4564G>A
c.3802-6C>T (n.3802-6C>T)
c.3412-6C>T (n.3412-6C>T)
c.169+1749G>A (n.169+1749G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2g.47806449A>GCA072130FBXO11,MSH6c.3505-3A>G (n.3505-3A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.47806450A>GCA346761207FBXO11,MSH6c.3505-2A>G (n.3505-2A>G)
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 ClinVar
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 dbSNP
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c.3418-1G>A (n.3418-1G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2988G= (p.Lys996=)
2g.47806451G>TCA346761211FBXO11,MSH6c.3505-1G>T (n.3505-1G>T)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806452_47806456delCA2586964898FBXO11,MSH6c.3505_3509del
c.3418_3422del
n.4476_4480del
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c.*124+1539_*124+1543del (n.*124+1539_*124+1543del)
c.*3149_*3153del
c.2896_2900del
c.703_707del
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c.3598_3602del (p.Ala1200HisfsTer5)
c.2989_2993del (p.Ala997HisfsTer5)
2g.47806452G>ACA346761214FBXO11,MSH6c.3505G>A (p.Ala1169Thr)
c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
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c.*3149G>A (n.*3149G>A)
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806452G>CCA346761213FBXO11,MSH6c.3505G>C (p.Ala1169Pro)
c.3418G>C (p.Ala1140Pro)
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c.2236G>C (p.Ala746Pro)
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c.703G>C (p.Ala235Pro)
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 dbSNP
2g.47806452G>TCA346761212FBXO11,MSH6c.3505G>T (p.Ala1169Ser)
c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
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c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3419C>A (p.Ala1140Glu)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806453C=CA2496054057FBXO11,MSH6c.3506C= (p.Ala1169=)
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 dbSNP
2g.47806453C>TCA16611177FBXO11,MSH6c.3506C>T (p.Ala1169Val)
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c.2897C>T (p.Ala966Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2898A>C (p.Ala966=)
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c.3897A>C (p.Ala1299=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806454A>GCA426122103FBXO11,MSH6c.3507A>G (p.Ala1169=)
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c.3714A>G (p.Ala1238=)
c.3600A>G (p.Ala1200=)
c.2991A>G (p.Ala997=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806454A>TCA426122104FBXO11,MSH6c.3507A>T (p.Ala1169=)
c.3420A>T (p.Ala1140=)
n.4478A>T
c.2238A>T (p.Ala746=)
c.3810A>T (p.Ala1270=)
c.1259A>T (n.1259A>T)
c.2577A>T (p.Ala859=)
n.2655A>T
n.4962A>T
n.2399A>T
n.2066A>T
n.2468A>T
n.1213A>T
n.3098A>T
n.4294T>A
n.4556T>A
c.3804A>T (p.Ala1268=)
c.3414A>T (p.Ala1138=)
c.169+1741T>A (n.169+1741T>A)
c.*124+1540T>A (n.*124+1540T>A)
c.*3151A>T (n.*3151A>T)
c.2898A>T (p.Ala966=)
c.705A>T (p.Ala235=)
c.3621A>T (p.Ala1207=)
c.3897A>T (p.Ala1299=)
c.3714A>T (p.Ala1238=)
c.3600A>T (p.Ala1200=)
c.2991A>T (p.Ala997=)
 dbSNP
2g.47806454dupCA014416FBXO11,MSH6c.3507dup (p.Cys1170MetfsTer6)
c.3420dup (p.Cys1141MetfsTer6)
n.4478dup
c.2238dup (p.Cys747MetfsTer6)
c.3810dup (p.Cys1271MetfsTer6)
c.1259dup (n.1259dup)
c.2577dup (p.Cys860MetfsTer6)
n.2655dup
n.4962dup
n.2399dup
n.2066dup
n.2468dup
n.1213dup
n.3098dup
n.4294dup
n.4556dup
c.3804dup (p.Cys1269MetfsTer6)
c.3414dup (p.Cys1139MetfsTer6)
c.169+1741dup (n.169+1741dup)
c.*124+1540dup (n.*124+1540dup)
c.*3151dup (n.*3151dup)
c.2898dup (p.Cys967MetfsTer6)
c.705dup (p.Cys236MetfsTer6)
c.3621dup (p.Cys1208MetfsTer6)
c.3897dup (p.Cys1300MetfsTer6)
c.3714dup (p.Cys1239MetfsTer6)
c.3600dup (p.Cys1201MetfsTer6)
c.2991dup (p.Cys998MetfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806455T>ACA346761216FBXO11,MSH6c.3508T>A (p.Cys1170Ser)
c.3421T>A (p.Cys1141Ser)
n.4479T>A
c.2239T>A (p.Cys747Ser)
c.3811T>A (p.Cys1271Ser)
c.1260T>A (n.1260T>A)
c.2578T>A (p.Cys860Ser)
n.2656T>A
n.4963T>A
n.2400T>A
n.2067T>A
n.2469T>A
n.1214T>A
n.3099T>A
n.4293A>T
n.4555A>T
c.3805T>A (p.Cys1269Ser)
c.3415T>A (p.Cys1139Ser)
c.169+1740A>T (n.169+1740A>T)
c.*124+1539A>T (n.*124+1539A>T)
c.*3152T>A (n.*3152T>A)
c.2899T>A (p.Cys967Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.3622T>A (p.Cys1208Ser)
c.3898T>A (p.Cys1300Ser)
c.3715T>A (p.Cys1239Ser)
c.3601T>A (p.Cys1201Ser)
c.2992T>A (p.Cys998Ser)
 dbSNP
2g.47806455T>CCA346761217FBXO11,MSH6c.3508T>C (p.Cys1170Arg)
c.3421T>C (p.Cys1141Arg)
n.4479T>C
c.2239T>C (p.Cys747Arg)
c.3811T>C (p.Cys1271Arg)
c.1260T>C (n.1260T>C)
c.2578T>C (p.Cys860Arg)
n.2656T>C
n.4963T>C
n.2400T>C
n.2067T>C
n.2469T>C
n.1214T>C
n.3099T>C
n.4293A>G
n.4555A>G
c.3805T>C (p.Cys1269Arg)
c.3415T>C (p.Cys1139Arg)
c.169+1740A>G (n.169+1740A>G)
c.*124+1539A>G (n.*124+1539A>G)
c.*3152T>C (n.*3152T>C)
c.2899T>C (p.Cys967Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.3622T>C (p.Cys1208Arg)
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c.3715T>C (p.Cys1239Arg)
c.3601T>C (p.Cys1201Arg)
c.2992T>C (p.Cys998Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806455T>GCA346761218FBXO11,MSH6c.3508T>G (p.Cys1170Gly)
c.3421T>G (p.Cys1141Gly)
n.4479T>G
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n.2656T>G
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n.4555A>C
c.3805T>G (p.Cys1269Gly)
c.3415T>G (p.Cys1139Gly)
c.169+1740A>C (n.169+1740A>C)
c.*124+1539A>C (n.*124+1539A>C)
c.*3152T>G (n.*3152T>G)
c.2899T>G (p.Cys967Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.3622T>G (p.Cys1208Gly)
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c.3601T>G (p.Cys1201Gly)
c.2992T>G (p.Cys998Gly)
 gnomAD v4
2g.47806455T=CA2496054063FBXO11,MSH6c.3508T= (p.Cys1170=)
c.3421T= (p.Cys1141=)
n.4479T=
c.2239T= (p.Cys747=)
c.3811T= (p.Cys1271=)
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c.2578T= (p.Cys860=)
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n.2469T=
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n.4293A=
n.4555A=
c.3805T= (p.Cys1269=)
c.3415T= (p.Cys1139=)
c.169+1740A= (n.169+1740A=)
c.*124+1539A= (n.*124+1539A=)
c.*3152T= (n.*3152T=)
c.2899T= (p.Cys967=)
c.706T= (p.Cys236=)
c.3622T= (p.Cys1208=)
c.3898T= (p.Cys1300=)
c.3715T= (p.Cys1239=)
c.3601T= (p.Cys1201=)
c.2992T= (p.Cys998=)
2g.47806455_47806468delinsTGCATGGTAGAAAACA2496054061FBXO11,MSH6c.3508_3521delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1170=)
c.3421_3434delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1141=)
n.4479_4492delinsTGCATGGTAGAAAA
c.2239_2252delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys747=)
c.3811_3824delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1271=)
c.1260_1273delinsTGCATGGTAGAAAA (n.1260_1273delinsTGCATGGTAGAAAA)
c.2578_2591delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys860=)
n.2656_2669delinsTGCATGGTAGAAAA
n.4963_4976delinsTGCATGGTAGAAAA
n.2400_2413delinsTGCATGGTAGAAAA
n.2067_2080delinsTGCATGGTAGAAAA
n.2469_2482delinsTGCATGGTAGAAAA
n.1214_1227delinsTGCATGGTAGAAAA
n.3099_3112delinsTGCATGGTAGAAAA
n.4280_4293delinsTTTTCTACCATGCA
n.4542_4555delinsTTTTCTACCATGCA
c.3805_3818delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1269=)
c.3415_3428delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1139=)
c.169+1727_169+1740delinsTTTTCTACCATGCA (n.169+1727_169+1740delinsTTTTCTACCATGCA)
c.*124+1526_*124+1539delinsTTTTCTACCATGCA (n.*124+1526_*124+1539delinsTTTTCTACCATGCA)
c.*3152_*3165delinsTGCATGGTAGAAAA (n.*3152_*3165delinsTGCATGGTAGAAAA)
c.2899_2912delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys967=)
c.706_719delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys236=)
c.3622_3635delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1208=)
c.3898_3911delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1300=)
c.3715_3728delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1239=)
c.3601_3614delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1201=)
c.2992_3005delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys998=)
2g.47806456G>ACA346761219FBXO11,MSH6c.3509G>A (p.Cys1170Tyr)
c.3422G>A (p.Cys1141Tyr)
n.4480G>A
c.2240G>A (p.Cys747Tyr)
c.3812G>A (p.Cys1271Tyr)
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n.1215G>A
n.3100G>A
n.4292C>T
n.4554C>T
c.3806G>A (p.Cys1269Tyr)
c.3416G>A (p.Cys1139Tyr)
c.169+1739C>T (n.169+1739C>T)
c.*124+1538C>T (n.*124+1538C>T)
c.*3153G>A (n.*3153G>A)
c.2900G>A (p.Cys967Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.3623G>A (p.Cys1208Tyr)
c.3899G>A (p.Cys1300Tyr)
c.3716G>A (p.Cys1239Tyr)
c.3602G>A (p.Cys1201Tyr)
c.2993G>A (p.Cys998Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806456G>CCA10578162FBXO11,MSH6c.3509G>C (p.Cys1170Ser)
c.3422G>C (p.Cys1141Ser)
n.4480G>C
c.2240G>C (p.Cys747Ser)
c.3812G>C (p.Cys1271Ser)
c.1261G>C (n.1261G>C)
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n.2657G>C
n.4964G>C
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n.2068G>C
n.2470G>C
n.1215G>C
n.3100G>C
n.4292C>G
n.4554C>G
c.3806G>C (p.Cys1269Ser)
c.3416G>C (p.Cys1139Ser)
c.169+1739C>G (n.169+1739C>G)
c.*124+1538C>G (n.*124+1538C>G)
c.*3153G>C (n.*3153G>C)
c.2900G>C (p.Cys967Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.3623G>C (p.Cys1208Ser)
c.3899G>C (p.Cys1300Ser)
c.3716G>C (p.Cys1239Ser)
c.3602G>C (p.Cys1201Ser)
c.2993G>C (p.Cys998Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806456G=CA2496054065FBXO11,MSH6c.3509G= (p.Cys1170=)
c.3422G= (p.Cys1141=)
n.4480G=
c.2240G= (p.Cys747=)
c.3812G= (p.Cys1271=)
c.1261G= (n.1261G=)
c.2579G= (p.Cys860=)
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n.2470G=
n.1215G=
n.3100G=
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n.4554C=
c.3806G= (p.Cys1269=)
c.3416G= (p.Cys1139=)
c.169+1739C= (n.169+1739C=)
c.*124+1538C= (n.*124+1538C=)
c.*3153G= (n.*3153G=)
c.2900G= (p.Cys967=)
c.707G= (p.Cys236=)
c.3623G= (p.Cys1208=)
c.3899G= (p.Cys1300=)
c.3716G= (p.Cys1239=)
c.3602G= (p.Cys1201=)
c.2993G= (p.Cys998=)
2g.47806456G>TCA346761220FBXO11,MSH6c.3509G>T (p.Cys1170Phe)
c.3422G>T (p.Cys1141Phe)
n.4480G>T
c.2240G>T (p.Cys747Phe)
c.3812G>T (p.Cys1271Phe)
c.1261G>T (n.1261G>T)
c.2579G>T (p.Cys860Phe)
n.2657G>T
n.4964G>T
n.2401G>T
n.2068G>T
n.2470G>T
n.1215G>T
n.3100G>T
n.4292C>A
n.4554C>A
c.3806G>T (p.Cys1269Phe)
c.3416G>T (p.Cys1139Phe)
c.169+1739C>A (n.169+1739C>A)
c.*124+1538C>A (n.*124+1538C>A)
c.*3153G>T (n.*3153G>T)
c.2900G>T (p.Cys967Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.3623G>T (p.Cys1208Phe)
c.3899G>T (p.Cys1300Phe)
c.3716G>T (p.Cys1239Phe)
c.3602G>T (p.Cys1201Phe)
c.2993G>T (p.Cys998Phe)
2g.47806456_47806468delCA913188031FBXO11,MSH6c.3509_3521del (p.Cys1170LeufsTer?)
c.3422_3434del (p.Cys1141LeufsTer?)
n.4480_4492del
c.2240_2252del (p.Cys747LeufsTer?)
c.3812_3824del (p.Cys1271LeufsTer?)
c.1261_1273del (n.1261_1273del)
c.2579_2591del (p.Cys860LeufsTer?)
n.2657_2669del
n.4964_4976del
n.2401_2413del
n.2068_2080del
n.2470_2482del
n.1215_1227del
n.3100_3112del
n.4280_4292del
n.4542_4554del
c.3806_3818del (p.Cys1269LeufsTer?)
c.3416_3428del (p.Cys1139LeufsTer?)
c.169+1727_169+1739del (n.169+1727_169+1739del)
c.*124+1526_*124+1538del (n.*124+1526_*124+1538del)
c.*3153_*3165del (n.*3153_*3165del)
c.2900_2912del (p.Cys967LeufsTer?)
c.707_719del (p.Cys236LeufsTer?)
c.3623_3635del (p.Cys1208LeufsTer?)
c.3899_3911del (p.Cys1300LeufsTer?)
c.3716_3728del (p.Cys1239LeufsTer?)
c.3602_3614del (p.Cys1201LeufsTer?)
c.2993_3005del (p.Cys998LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806457C>ACA346761221FBXO11,MSH6c.3510C>A (p.Cys1170Ter)
c.3423C>A (p.Cys1141Ter)
n.4481C>A
c.2241C>A (p.Cys747Ter)
c.3813C>A (p.Cys1271Ter)
c.1262C>A (n.1262C>A)
c.2580C>A (p.Cys860Ter)
n.2658C>A
n.4965C>A
n.2402C>A
n.2069C>A
n.2471C>A
n.1216C>A
n.3101C>A
n.4291G>T
n.4553G>T
c.3807C>A (p.Cys1269Ter)
c.3417C>A (p.Cys1139Ter)
c.169+1738G>T (n.169+1738G>T)
c.*124+1537G>T (n.*124+1537G>T)
c.*3154C>A (n.*3154C>A)
c.2901C>A (p.Cys967Ter)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.3624C>A (p.Cys1208Ter)
c.3900C>A (p.Cys1300Ter)
c.3717C>A (p.Cys1239Ter)
c.3603C>A (p.Cys1201Ter)
c.2994C>A (p.Cys998Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806457C=CA2496054066FBXO11,MSH6c.3510C= (p.Cys1170=)
c.3423C= (p.Cys1141=)
n.4481C=
c.2241C= (p.Cys747=)
c.3813C= (p.Cys1271=)
c.1262C= (n.1262C=)
c.2580C= (p.Cys860=)
n.2658C=
n.4965C=
n.2402C=
n.2069C=
n.2471C=
n.1216C=
n.3101C=
n.4291G=
n.4553G=
c.3807C= (p.Cys1269=)
c.3417C= (p.Cys1139=)
c.169+1738G= (n.169+1738G=)
c.*124+1537G= (n.*124+1537G=)
c.*3154C= (n.*3154C=)
c.2901C= (p.Cys967=)
c.708C= (p.Cys236=)
c.3624C= (p.Cys1208=)
c.3900C= (p.Cys1300=)
c.3717C= (p.Cys1239=)
c.3603C= (p.Cys1201=)
c.2994C= (p.Cys998=)
2g.47806457C>GCA346761222FBXO11,MSH6c.3510C>G (p.Cys1170Trp)
c.3423C>G (p.Cys1141Trp)
n.4481C>G
c.2241C>G (p.Cys747Trp)
c.3813C>G (p.Cys1271Trp)
c.1262C>G (n.1262C>G)
c.2580C>G (p.Cys860Trp)
n.2658C>G
n.4965C>G
n.2402C>G
n.2069C>G
n.2471C>G
n.1216C>G
n.3101C>G
n.4291G>C
n.4553G>C
c.3807C>G (p.Cys1269Trp)
c.3417C>G (p.Cys1139Trp)
c.169+1738G>C (n.169+1738G>C)
c.*124+1537G>C (n.*124+1537G>C)
c.*3154C>G (n.*3154C>G)
c.2901C>G (p.Cys967Trp)
c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.3624C>G (p.Cys1208Trp)
c.3900C>G (p.Cys1300Trp)
c.3717C>G (p.Cys1239Trp)
c.3603C>G (p.Cys1201Trp)
c.2994C>G (p.Cys998Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806457C>TCA072159FBXO11,MSH6c.3510C>T (p.Cys1170=)
c.3423C>T (p.Cys1141=)
n.4481C>T
c.2241C>T (p.Cys747=)
c.3813C>T (p.Cys1271=)
c.1262C>T (n.1262C>T)
c.2580C>T (p.Cys860=)
n.2658C>T
n.4965C>T
n.2402C>T
n.2069C>T
n.2471C>T
n.1216C>T
n.3101C>T
n.4291G>A
n.4553G>A
c.3807C>T (p.Cys1269=)
c.3417C>T (p.Cys1139=)
c.169+1738G>A (n.169+1738G>A)
c.*124+1537G>A (n.*124+1537G>A)
c.*3154C>T (n.*3154C>T)
c.2901C>T (p.Cys967=)
c.708C>T (p.Cys236=)
c.3624C>T (p.Cys1208=)
c.3900C>T (p.Cys1300=)
c.3717C>T (p.Cys1239=)
c.3603C>T (p.Cys1201=)
c.2994C>T (p.Cys998=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806457_47806471delinsCATGGTAGAAAATGACA2496054067FBXO11,MSH6c.3510_3524delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1170=)
c.3423_3437delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1141=)
n.4481_4495delinsCATGGTAGAAAATGA
c.2241_2255delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys747=)
c.3813_3827delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1271=)
c.1262_1276delinsCATGGTAGAAAATGA (n.1262_1276delinsCATGGTAGAAAATGA)
c.2580_2594delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys860=)
n.2658_2672delinsCATGGTAGAAAATGA
n.4965_4979delinsCATGGTAGAAAATGA
n.2402_2416delinsCATGGTAGAAAATGA
n.2069_2083delinsCATGGTAGAAAATGA
n.2471_2485delinsCATGGTAGAAAATGA
n.1216_1230delinsCATGGTAGAAAATGA
n.3101_3115delinsCATGGTAGAAAATGA
n.4277_4291delinsTCATTTTCTACCATG
n.4539_4553delinsTCATTTTCTACCATG
c.3807_3821delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1269=)
c.3417_3431delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1139=)
c.169+1724_169+1738delinsTCATTTTCTACCATG (n.169+1724_169+1738delinsTCATTTTCTACCATG)
c.*124+1523_*124+1537delinsTCATTTTCTACCATG (n.*124+1523_*124+1537delinsTCATTTTCTACCATG)
c.*3154_*3168delinsCATGGTAGAAAATGA (n.*3154_*3168delinsCATGGTAGAAAATGA)
c.2901_2915delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys967=)
c.708_722delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys236=)
c.3624_3638delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1208=)
c.3900_3914delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1300=)
c.3717_3731delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1239=)
c.3603_3617delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1201=)
c.2994_3008delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys998=)
2g.47806458A=CA2496054070FBXO11,MSH6c.3511A= (p.Met1171=)
c.3424A= (p.Met1142=)
n.4482A=
c.2242A= (p.Met748=)
c.3814A= (p.Met1272=)
c.1263A= (n.1263A=)
c.2581A= (p.Met861=)
n.2659A=
n.4966A=
n.2403A=
n.2070A=
n.2472A=
n.1217A=
n.3102A=
n.4290T=
n.4552T=
c.3808A= (p.Met1270=)
c.3418A= (p.Met1140=)
c.169+1737T= (n.169+1737T=)
c.*124+1536T= (n.*124+1536T=)
c.*3155A= (n.*3155A=)
c.2902A= (p.Met968=)
c.709A= (p.Met237=)
c.3625A= (p.Met1209=)
c.3901A= (p.Met1301=)
c.3718A= (p.Met1240=)
c.3604A= (p.Met1202=)
c.2995A= (p.Met999=)
2g.47806458A>CCA346761223FBXO11,MSH6c.3511A>C (p.Met1171Leu)
c.3424A>C (p.Met1142Leu)
n.4482A>C
c.2242A>C (p.Met748Leu)
c.3814A>C (p.Met1272Leu)
c.1263A>C (n.1263A>C)
c.2581A>C (p.Met861Leu)
n.2659A>C
n.4966A>C
n.2403A>C
n.2070A>C
n.2472A>C
n.1217A>C
n.3102A>C
n.4290T>G
n.4552T>G
c.3808A>C (p.Met1270Leu)
c.3418A>C (p.Met1140Leu)
c.169+1737T>G (n.169+1737T>G)
c.*124+1536T>G (n.*124+1536T>G)
c.*3155A>C (n.*3155A>C)
c.2902A>C (p.Met968Leu)
c.709A>C (p.Met237Leu)
c.3625A>C (p.Met1209Leu)
c.3901A>C (p.Met1301Leu)
c.3718A>C (p.Met1240Leu)
c.3604A>C (p.Met1202Leu)
c.2995A>C (p.Met999Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806458A>GCA014425FBXO11,MSH6c.3511A>G (p.Met1171Val)
c.3424A>G (p.Met1142Val)
n.4482A>G
c.2242A>G (p.Met748Val)
c.3814A>G (p.Met1272Val)
c.1263A>G (n.1263A>G)
c.2581A>G (p.Met861Val)
n.2659A>G
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n.1217A>G
n.3102A>G
n.4290T>C
n.4552T>C
c.3808A>G (p.Met1270Val)
c.3418A>G (p.Met1140Val)
c.169+1737T>C (n.169+1737T>C)
c.*124+1536T>C (n.*124+1536T>C)
c.*3155A>G (n.*3155A>G)
c.2902A>G (p.Met968Val)
c.709A>G (p.Met237Val)
c.3625A>G (p.Met1209Val)
c.3901A>G (p.Met1301Val)
c.3718A>G (p.Met1240Val)
c.3604A>G (p.Met1202Val)
c.2995A>G (p.Met999Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806458A>TCA346761224FBXO11,MSH6c.3511A>T (p.Met1171Leu)
c.3424A>T (p.Met1142Leu)
n.4482A>T
c.2242A>T (p.Met748Leu)
c.3814A>T (p.Met1272Leu)
c.1263A>T (n.1263A>T)
c.2581A>T (p.Met861Leu)
n.2659A>T
n.4966A>T
n.2403A>T
n.2070A>T
n.2472A>T
n.1217A>T
n.3102A>T
n.4290T>A
n.4552T>A
c.3808A>T (p.Met1270Leu)
c.3418A>T (p.Met1140Leu)
c.169+1737T>A (n.169+1737T>A)
c.*124+1536T>A (n.*124+1536T>A)
c.*3155A>T (n.*3155A>T)
c.2902A>T (p.Met968Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.3625A>T (p.Met1209Leu)
c.3901A>T (p.Met1301Leu)
c.3718A>T (p.Met1240Leu)
c.3604A>T (p.Met1202Leu)
c.2995A>T (p.Met999Leu)
 dbSNP
2g.47806458_47806474dupCA915943975FBXO11,MSH6c.3511_3527dup (p.Cys1176Ter)
c.3424_3440dup (p.Cys1147Ter)
n.4482_4498dup
c.2242_2258dup (p.Cys753Ter)
c.3814_3830dup (p.Cys1277Ter)
c.1263_1279dup (n.1263_1279dup)
c.2581_2597dup (p.Cys866Ter)
n.2659_2675dup
n.4966_4982dup
n.2403_2419dup
n.2070_2086dup
n.2472_2488dup
n.1217_1233dup
n.3102_3118dup
n.4274_4290dup
n.4536_4552dup
c.3808_3824dup (p.Cys1275Ter)
c.3418_3434dup (p.Cys1145Ter)
c.169+1721_169+1737dup (n.169+1721_169+1737dup)
c.*124+1520_*124+1536dup (n.*124+1520_*124+1536dup)
c.*3155_*3171dup (n.*3155_*3171dup)
c.2902_2918dup (p.Cys973Ter)
c.709_725dup (p.Cys242Ter)
c.3625_3641dup (p.Cys1214Ter)
c.3901_3917dup (p.Cys1306Ter)
c.3718_3734dup (p.Cys1245Ter)
c.3604_3620dup (p.Cys1207Ter)
c.2995_3011dup (p.Cys1004Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806461_47806474delCA891843280FBXO11,MSH6c.3514_3527del (p.Val1172Ter)
c.3427_3440del (p.Val1143Ter)
n.4485_4498del
c.2245_2258del (p.Val749Ter)
c.3817_3830del (p.Val1273Ter)
c.1266_1279del (n.1266_1279del)
c.2584_2597del (p.Val862Ter)
n.2662_2675del
n.4969_4982del
n.2406_2419del
n.2073_2086del
n.2475_2488del
n.1220_1233del
n.3105_3118del
n.4277_4290del
n.4539_4552del
c.3811_3824del (p.Val1271Ter)
c.3421_3434del (p.Val1141Ter)
c.169+1724_169+1737del (n.169+1724_169+1737del)
c.*124+1523_*124+1536del (n.*124+1523_*124+1536del)
c.*3158_*3171del (n.*3158_*3171del)
c.2905_2918del (p.Val969Ter)
c.712_725del (p.Val238Ter)
c.3628_3641del (p.Val1210Ter)
c.3904_3917del (p.Val1302Ter)
c.3721_3734del (p.Val1241Ter)
c.3607_3620del (p.Val1203Ter)
c.2998_3011del (p.Val1000Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806459T>ACA072169FBXO11,MSH6c.3512T>A (p.Met1171Lys)
c.3425T>A (p.Met1142Lys)
n.4483T>A
c.2243T>A (p.Met748Lys)
c.3815T>A (p.Met1272Lys)
c.1264T>A (n.1264T>A)
c.2582T>A (p.Met861Lys)
n.2660T>A
n.4967T>A
n.2404T>A
n.2071T>A
n.2473T>A
n.1218T>A
n.3103T>A
n.4289A>T
n.4551A>T
c.3809T>A (p.Met1270Lys)
c.3419T>A (p.Met1140Lys)
c.169+1736A>T (n.169+1736A>T)
c.*124+1535A>T (n.*124+1535A>T)
c.*3156T>A (n.*3156T>A)
c.2903T>A (p.Met968Lys)
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.3626T>A (p.Met1209Lys)
c.3902T>A (p.Met1301Lys)
c.3719T>A (p.Met1240Lys)
c.3605T>A (p.Met1202Lys)
c.2996T>A (p.Met999Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806459T>CCA072173FBXO11,MSH6c.3512T>C (p.Met1171Thr)
c.3425T>C (p.Met1142Thr)
n.4483T>C
c.2243T>C (p.Met748Thr)
c.3815T>C (p.Met1272Thr)
c.1264T>C (n.1264T>C)
c.2582T>C (p.Met861Thr)
n.2660T>C
n.4967T>C
n.2404T>C
n.2071T>C
n.2473T>C
n.1218T>C
n.3103T>C
n.4289A>G
n.4551A>G
c.3809T>C (p.Met1270Thr)
c.3419T>C (p.Met1140Thr)
c.169+1736A>G (n.169+1736A>G)
c.*124+1535A>G (n.*124+1535A>G)
c.*3156T>C (n.*3156T>C)
c.2903T>C (p.Met968Thr)
c.710T>C (p.Met237Thr)
c.3626T>C (p.Met1209Thr)
c.3902T>C (p.Met1301Thr)
c.3719T>C (p.Met1240Thr)
c.3605T>C (p.Met1202Thr)
c.2996T>C (p.Met999Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806459T>GCA346761225FBXO11,MSH6c.3512T>G (p.Met1171Arg)
c.3425T>G (p.Met1142Arg)
n.4483T>G
c.2243T>G (p.Met748Arg)
c.3815T>G (p.Met1272Arg)
c.1264T>G (n.1264T>G)
c.2582T>G (p.Met861Arg)
n.2660T>G
n.4967T>G
n.2404T>G
n.2071T>G
n.2473T>G
n.1218T>G
n.3103T>G
n.4289A>C
n.4551A>C
c.3809T>G (p.Met1270Arg)
c.3419T>G (p.Met1140Arg)
c.169+1736A>C (n.169+1736A>C)
c.*124+1535A>C (n.*124+1535A>C)
c.*3156T>G (n.*3156T>G)
c.2903T>G (p.Met968Arg)
c.710T>G (p.Met237Arg)
c.3626T>G (p.Met1209Arg)
c.3902T>G (p.Met1301Arg)
c.3719T>G (p.Met1240Arg)
c.3605T>G (p.Met1202Arg)
c.2996T>G (p.Met999Arg)
 ClinVar
2g.47806459T=CA2496054072FBXO11,MSH6c.3512T= (p.Met1171=)
c.3425T= (p.Met1142=)
n.4483T=
c.2243T= (p.Met748=)
c.3815T= (p.Met1272=)
c.1264T= (n.1264T=)
c.2582T= (p.Met861=)
n.2660T=
n.4967T=
n.2404T=
n.2071T=
n.2473T=
n.1218T=
n.3103T=
n.4289A=
n.4551A=
c.3809T= (p.Met1270=)
c.3419T= (p.Met1140=)
c.169+1736A= (n.169+1736A=)
c.*124+1535A= (n.*124+1535A=)
c.*3156T= (n.*3156T=)
c.2903T= (p.Met968=)
c.710T= (p.Met237=)
c.3626T= (p.Met1209=)
c.3902T= (p.Met1301=)
c.3719T= (p.Met1240=)
c.3605T= (p.Met1202=)
c.2996T= (p.Met999=)
2g.47806459_47806462dupCA658655743FBXO11,MSH6c.3512_3515dup (p.Glu1173GlyfsTer4)
c.3425_3428dup (p.Glu1144GlyfsTer4)
n.4483_4486dup
c.2243_2246dup (p.Glu750GlyfsTer4)
c.3815_3818dup (p.Glu1274GlyfsTer4)
c.1264_1267dup (n.1264_1267dup)
c.2582_2585dup (p.Glu863GlyfsTer4)
n.2660_2663dup
n.4967_4970dup
n.2404_2407dup
n.2071_2074dup
n.2473_2476dup
n.1218_1221dup
n.3103_3106dup
n.4286_4289dup
n.4548_4551dup
c.3809_3812dup (p.Glu1272GlyfsTer4)
c.3419_3422dup (p.Glu1142GlyfsTer4)
c.169+1733_169+1736dup (n.169+1733_169+1736dup)
c.*124+1532_*124+1535dup (n.*124+1532_*124+1535dup)
c.*3156_*3159dup (n.*3156_*3159dup)
c.2903_2906dup (p.Glu970GlyfsTer4)
c.710_713dup (p.Glu239GlyfsTer4)
c.3626_3629dup (p.Glu1211GlyfsTer4)
c.3902_3905dup (p.Glu1303GlyfsTer4)
c.3719_3722dup (p.Glu1242GlyfsTer4)
c.3605_3608dup (p.Glu1204GlyfsTer4)
c.2996_2999dup (p.Glu1001GlyfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806460G>ACA346761226FBXO11,MSH6c.3513G>A (p.Met1171Ile)
c.3426G>A (p.Met1142Ile)
n.4484G>A
c.2244G>A (p.Met748Ile)
c.3816G>A (p.Met1272Ile)
c.1265G>A (n.1265G>A)
c.2583G>A (p.Met861Ile)
n.2661G>A
n.4968G>A
n.2405G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*3159T>G (n.*3159T>G)
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 dbSNP
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c.*3159dup (n.*3159dup)
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.*3160A>G (n.*3160A>G)
c.2907A>G (p.Val969=)
c.714A>G (p.Val238=)
c.3630A>G (p.Val1210=)
c.3906A>G (p.Val1302=)
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c.3609A>G (p.Val1203=)
c.3000A>G (p.Val1000=)
 dbSNP
2g.47806463A>TCA426122106FBXO11,MSH6c.3516A>T (p.Val1172=)
c.3429A>T (p.Val1143=)
n.4487A>T
c.2247A>T (p.Val749=)
c.3819A>T (p.Val1273=)
c.1268A>T (n.1268A>T)
c.2586A>T (p.Val862=)
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c.3813A>T (p.Val1271=)
c.3423A>T (p.Val1141=)
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c.3906A>T (p.Val1302=)
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 dbSNP
2g.47806463dupCA658655744FBXO11,MSH6c.3516dup (p.Glu1173ArgfsTer3)
c.3429dup (p.Glu1144ArgfsTer3)
n.4487dup
c.2247dup (p.Glu750ArgfsTer3)
c.3819dup (p.Glu1274ArgfsTer3)
c.1268dup (n.1268dup)
c.2586dup (p.Glu863ArgfsTer3)
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n.2477dup
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n.4547dup
c.3813dup (p.Glu1272ArgfsTer3)
c.3423dup (p.Glu1142ArgfsTer3)
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c.*124+1531dup (n.*124+1531dup)
c.*3160dup (n.*3160dup)
c.2907dup (p.Glu970ArgfsTer3)
c.714dup (p.Glu239ArgfsTer3)
c.3630dup (p.Glu1211ArgfsTer3)
c.3906dup (p.Glu1303ArgfsTer3)
c.3723dup (p.Glu1242ArgfsTer3)
c.3609dup (p.Glu1204ArgfsTer3)
c.3000dup (p.Glu1001ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806463_47806469delinsAGAAAATCA2496054080FBXO11,MSH6c.3516_3522delinsAGAAAAT (p.Val1172=)
c.3429_3435delinsAGAAAAT (p.Val1143=)
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c.2247_2253delinsAGAAAAT (p.Val749=)
c.3819_3825delinsAGAAAAT (p.Val1273=)
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c.2586_2592delinsAGAAAAT (p.Val862=)
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n.2075_2081delinsAGAAAAT
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n.4279_4285delinsATTTTCT
n.4541_4547delinsATTTTCT
c.3813_3819delinsAGAAAAT (p.Val1271=)
c.3423_3429delinsAGAAAAT (p.Val1141=)
c.169+1726_169+1732delinsATTTTCT (n.169+1726_169+1732delinsATTTTCT)
c.*124+1525_*124+1531delinsATTTTCT (n.*124+1525_*124+1531delinsATTTTCT)
c.*3160_*3166delinsAGAAAAT (n.*3160_*3166delinsAGAAAAT)
c.2907_2913delinsAGAAAAT (p.Val969=)
c.714_720delinsAGAAAAT (p.Val238=)
c.3630_3636delinsAGAAAAT (p.Val1210=)
c.3906_3912delinsAGAAAAT (p.Val1302=)
c.3723_3729delinsAGAAAAT (p.Val1241=)
c.3609_3615delinsAGAAAAT (p.Val1203=)
c.3000_3006delinsAGAAAAT (p.Val1000=)
2g.47806464_47806477dupCA891843281FBXO11,MSH6c.3517_3530dup (p.Asp1178LysfsTer?)
c.3430_3443dup (p.Asp1149LysfsTer?)
n.4488_4501dup
c.2248_2261dup (p.Asp755LysfsTer?)
c.3820_3833dup (p.Asp1279LysfsTer?)
c.1269_1282dup (n.1269_1282dup)
c.2587_2600dup (p.Asp868LysfsTer?)
n.2665_2678dup
n.4972_4985dup
n.2409_2422dup
n.2076_2089dup
n.2478_2491dup
n.1223_1236dup
n.3108_3121dup
n.4272_4285dup
n.4534_4547dup
c.3814_3827dup (p.Asp1277LysfsTer?)
c.3424_3437dup (p.Asp1147LysfsTer?)
c.169+1719_169+1732dup (n.169+1719_169+1732dup)
c.*124+1518_*124+1531dup (n.*124+1518_*124+1531dup)
c.*3161_*3174dup (n.*3161_*3174dup)
c.2908_2921dup (p.Asp975LysfsTer?)
c.715_728dup (p.Asp244LysfsTer?)
c.3631_3644dup (p.Asp1216LysfsTer?)
c.3907_3920dup (p.Asp1308LysfsTer?)
c.3724_3737dup (p.Asp1247LysfsTer?)
c.3610_3623dup (p.Asp1209LysfsTer?)
c.3001_3014dup (p.Asp1006LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806464G>ACA346761233FBXO11,MSH6c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
n.4488G>A
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
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n.4546C>T
c.3814G>A (p.Glu1272Lys)
c.3424G>A (p.Glu1142Lys)
c.169+1731C>T (n.169+1731C>T)
c.*124+1530C>T (n.*124+1530C>T)
c.*3161G>A (n.*3161G>A)
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
c.3724G>A (p.Glu1242Lys)
c.3610G>A (p.Glu1204Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
2g.47806464G>CCA346761234FBXO11,MSH6c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
n.4488G>C
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.3820G>C (p.Glu1274Gln)
c.1269G>C (n.1269G>C)
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n.2665G>C
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n.2478G>C
n.1223G>C
n.3108G>C
n.4284C>G
n.4546C>G
c.3814G>C (p.Glu1272Gln)
c.3424G>C (p.Glu1142Gln)
c.169+1731C>G (n.169+1731C>G)
c.*124+1530C>G (n.*124+1530C>G)
c.*3161G>C (n.*3161G>C)
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
c.3724G>C (p.Glu1242Gln)
c.3610G>C (p.Glu1204Gln)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806464G=CA2496054082FBXO11,MSH6c.3517G= (p.Glu1173=)
c.3430G= (p.Glu1144=)
n.4488G=
c.2248G= (p.Glu750=)
c.3820G= (p.Glu1274=)
c.1269G= (n.1269G=)
c.2587G= (p.Glu863=)
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n.4972G=
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n.1223G=
n.3108G=
n.4284C=
n.4546C=
c.3814G= (p.Glu1272=)
c.3424G= (p.Glu1142=)
c.169+1731C= (n.169+1731C=)
c.*124+1530C= (n.*124+1530C=)
c.*3161G= (n.*3161G=)
c.2908G= (p.Glu970=)
c.715G= (p.Glu239=)
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c.3724G= (p.Glu1242=)
c.3610G= (p.Glu1204=)
c.3001G= (p.Glu1001=)
2g.47806464G>TCA346761235FBXO11,MSH6c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
n.4488G>T
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.3820G>T (p.Glu1274Ter)
c.1269G>T (n.1269G>T)
c.2587G>T (p.Glu863Ter)
n.2665G>T
n.4972G>T
n.2409G>T
n.2076G>T
n.2478G>T
n.1223G>T
n.3108G>T
n.4284C>A
n.4546C>A
c.3814G>T (p.Glu1272Ter)
c.3424G>T (p.Glu1142Ter)
c.169+1731C>A (n.169+1731C>A)
c.*124+1530C>A (n.*124+1530C>A)
c.*3161G>T (n.*3161G>T)
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.3631G>T (p.Glu1211Ter)
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
c.3724G>T (p.Glu1242Ter)
c.3610G>T (p.Glu1204Ter)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
2g.47806467_47806472delCA658655745FBXO11,MSH6c.3520_3525del (p.Asn1174_Glu1175del)
c.3433_3438del (p.Asn1145_Glu1146del)
n.4491_4496del
c.2251_2256del (p.Asn751_Glu752del)
c.3823_3828del (p.Asn1275_Glu1276del)
c.1272_1277del (n.1272_1277del)
c.2590_2595del (p.Asn864_Glu865del)
n.2668_2673del
n.4975_4980del
n.2412_2417del
n.2079_2084del
n.2481_2486del
n.1226_1231del
n.3111_3116del
n.4279_4284del
n.4541_4546del
c.3817_3822del (p.Asn1273_Glu1274del)
c.3427_3432del (p.Asn1143_Glu1144del)
c.169+1726_169+1731del (n.169+1726_169+1731del)
c.*124+1525_*124+1530del (n.*124+1525_*124+1530del)
c.*3164_*3169del (n.*3164_*3169del)
c.2911_2916del (p.Asn971_Glu972del)
c.718_723del (p.Asn240_Glu241del)
c.3634_3639del (p.Asn1212_Glu1213del)
c.3910_3915del (p.Asn1304_Glu1305del)
c.3727_3732del (p.Asn1243_Glu1244del)
c.3613_3618del (p.Asn1205_Glu1206del)
c.3004_3009del (p.Asn1002_Glu1003del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806465A=CA2496054085FBXO11,MSH6c.3518A= (p.Glu1173=)
c.3431A= (p.Glu1144=)
n.4489A=
c.2249A= (p.Glu750=)
c.3821A= (p.Glu1274=)
c.1270A= (n.1270A=)
c.2588A= (p.Glu863=)
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n.4545T=
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c.3425A= (p.Glu1142=)
c.169+1730T= (n.169+1730T=)
c.*124+1529T= (n.*124+1529T=)
c.*3162A= (n.*3162A=)
c.2909A= (p.Glu970=)
c.716A= (p.Glu239=)
c.3632A= (p.Glu1211=)
c.3908A= (p.Glu1303=)
c.3725A= (p.Glu1242=)
c.3611A= (p.Glu1204=)
c.3002A= (p.Glu1001=)
2g.47806465A>CCA346761238FBXO11,MSH6c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
n.4489A>C
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.3821A>C (p.Glu1274Ala)
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.2588A>C (p.Glu863Ala)
n.2666A>C
n.4973A>C
n.2410A>C
n.2077A>C
n.2479A>C
n.1224A>C
n.3109A>C
n.4283T>G
n.4545T>G
c.3815A>C (p.Glu1272Ala)
c.3425A>C (p.Glu1142Ala)
c.169+1730T>G (n.169+1730T>G)
c.*124+1529T>G (n.*124+1529T>G)
c.*3162A>C (n.*3162A>C)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.3632A>C (p.Glu1211Ala)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
c.3725A>C (p.Glu1242Ala)
c.3611A>C (p.Glu1204Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
 ClinVar
2g.47806465A>GCA346761237FBXO11,MSH6c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
n.4489A>G
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.3821A>G (p.Glu1274Gly)
c.1270A>G (n.1270A>G)
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n.2666A>G
n.4973A>G
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n.4283T>C
n.4545T>C
c.3815A>G (p.Glu1272Gly)
c.3425A>G (p.Glu1142Gly)
c.169+1730T>C (n.169+1730T>C)
c.*124+1529T>C (n.*124+1529T>C)
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.3632A>G (p.Glu1211Gly)
c.3908A>G (p.Glu1303Gly)
c.3725A>G (p.Glu1242Gly)
c.3611A>G (p.Glu1204Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806465A>TCA346761236FBXO11,MSH6c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
n.4489A>T
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.3821A>T (p.Glu1274Val)
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c.2588A>T (p.Glu863Val)
n.2666A>T
n.4973A>T
n.2410A>T
n.2077A>T
n.2479A>T
n.1224A>T
n.3109A>T
n.4283T>A
n.4545T>A
c.3815A>T (p.Glu1272Val)
c.3425A>T (p.Glu1142Val)
c.169+1730T>A (n.169+1730T>A)
c.*124+1529T>A (n.*124+1529T>A)
c.*3162A>T (n.*3162A>T)
c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.3632A>T (p.Glu1211Val)
c.3908A>T (p.Glu1303Val)
c.3725A>T (p.Glu1242Val)
c.3611A>T (p.Glu1204Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
 dbSNP
2g.47806468dupCA658655746FBXO11,MSH6c.3521dup (p.Asn1174LysfsTer2)
c.3434dup (p.Asn1145LysfsTer2)
n.4492dup
c.2252dup (p.Asn751LysfsTer2)
c.3824dup (p.Asn1275LysfsTer2)
c.1273dup (n.1273dup)
c.2591dup (p.Asn864LysfsTer2)
n.2669dup
n.4976dup
n.2413dup
n.2080dup
n.2482dup
n.1227dup
n.3112dup
n.4283dup
n.4545dup
c.3818dup (p.Asn1273LysfsTer2)
c.3428dup (p.Asn1143LysfsTer2)
c.169+1730dup (n.169+1730dup)
c.*124+1529dup (n.*124+1529dup)
c.*3165dup (n.*3165dup)
c.2912dup (p.Asn971LysfsTer2)
c.719dup (p.Asn240LysfsTer2)
c.3635dup (p.Asn1212LysfsTer2)
c.3911dup (p.Asn1304LysfsTer2)
c.3728dup (p.Asn1243LysfsTer2)
c.3614dup (p.Asn1205LysfsTer2)
c.3005dup (p.Asn1002LysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806465_47806466insTCA2573134785FBXO11,MSH6c.3518_3519insT (p.Glu1173AspfsTer3)
c.3431_3432insT (p.Glu1144AspfsTer3)
n.4489_4490insT
c.2249_2250insT (p.Glu750AspfsTer3)
c.3821_3822insT (p.Glu1274AspfsTer3)
c.1270_1271insT (n.1270_1271insT)
c.2588_2589insT (p.Glu863AspfsTer3)
n.2666_2667insT
n.4973_4974insT
n.2410_2411insT
n.2077_2078insT
n.2479_2480insT
n.1224_1225insT
n.3109_3110insT
n.4282_4283insA
n.4544_4545insA
c.3815_3816insT (p.Glu1272AspfsTer3)
c.3425_3426insT (p.Glu1142AspfsTer3)
c.169+1729_169+1730insA (n.169+1729_169+1730insA)
c.*124+1528_*124+1529insA (n.*124+1528_*124+1529insA)
c.*3162_*3163insT (n.*3162_*3163insT)
c.2909_2910insT (p.Glu970AspfsTer3)
c.716_717insT (p.Glu239AspfsTer3)
c.3632_3633insT (p.Glu1211AspfsTer3)
c.3908_3909insT (p.Glu1303AspfsTer3)
c.3725_3726insT (p.Glu1242AspfsTer3)
c.3611_3612insT (p.Glu1204AspfsTer3)
c.3002_3003insT (p.Glu1001AspfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806466A=CA2496054087FBXO11,MSH6c.3519A= (p.Glu1173=)
c.3432A= (p.Glu1144=)
n.4490A=
c.2250A= (p.Glu750=)
c.3822A= (p.Glu1274=)
c.1271A= (n.1271A=)
c.2589A= (p.Glu863=)
n.2667A=
n.4974A=
n.2411A=
n.2078A=
n.2480A=
n.1225A=
n.3110A=
n.4282T=
n.4544T=
c.3816A= (p.Glu1272=)
c.3426A= (p.Glu1142=)
c.169+1729T= (n.169+1729T=)
c.*124+1528T= (n.*124+1528T=)
c.*3163A= (n.*3163A=)
c.2910A= (p.Glu970=)
c.717A= (p.Glu239=)
c.3633A= (p.Glu1211=)
c.3909A= (p.Glu1303=)
c.3726A= (p.Glu1242=)
c.3612A= (p.Glu1204=)
c.3003A= (p.Glu1001=)
2g.47806466A>CCA346761240FBXO11,MSH6c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.3432A>C (p.Glu1144Asp)
n.4490A>C
c.2250A>C (p.Glu750Asp)
c.3822A>C (p.Glu1274Asp)
c.1271A>C (n.1271A>C)
c.2589A>C (p.Glu863Asp)
n.2667A>C
n.4974A>C
n.2411A>C
n.2078A>C
n.2480A>C
n.1225A>C
n.3110A>C
n.4282T>G
n.4544T>G
c.3816A>C (p.Glu1272Asp)
c.3426A>C (p.Glu1142Asp)
c.169+1729T>G (n.169+1729T>G)
c.*124+1528T>G (n.*124+1528T>G)
c.*3163A>C (n.*3163A>C)
c.2910A>C (p.Glu970Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.3633A>C (p.Glu1211Asp)
c.3909A>C (p.Glu1303Asp)
c.3726A>C (p.Glu1242Asp)
c.3612A>C (p.Glu1204Asp)
c.3003A>C (p.Glu1001Asp)
2g.47806466A>GCA426122108FBXO11,MSH6c.3519A>G (p.Glu1173=)
c.3432A>G (p.Glu1144=)
n.4490A>G
c.2250A>G (p.Glu750=)
c.3822A>G (p.Glu1274=)
c.1271A>G (n.1271A>G)
c.2589A>G (p.Glu863=)
n.2667A>G
n.4974A>G
n.2411A>G
n.2078A>G
n.2480A>G
n.1225A>G
n.3110A>G
n.4282T>C
n.4544T>C
c.3816A>G (p.Glu1272=)
c.3426A>G (p.Glu1142=)
c.169+1729T>C (n.169+1729T>C)
c.*124+1528T>C (n.*124+1528T>C)
c.*3163A>G (n.*3163A>G)
c.2910A>G (p.Glu970=)
c.717A>G (p.Glu239=)
c.3633A>G (p.Glu1211=)
c.3909A>G (p.Glu1303=)
c.3726A>G (p.Glu1242=)
c.3612A>G (p.Glu1204=)
c.3003A>G (p.Glu1001=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806466A>TCA346761239FBXO11,MSH6c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.3432A>T (p.Glu1144Asp)
n.4490A>T
c.2250A>T (p.Glu750Asp)
c.3822A>T (p.Glu1274Asp)
c.1271A>T (n.1271A>T)
c.2589A>T (p.Glu863Asp)
n.2667A>T
n.4974A>T
n.2411A>T
n.2078A>T
n.2480A>T
n.1225A>T
n.3110A>T
n.4282T>A
n.4544T>A
c.3816A>T (p.Glu1272Asp)
c.3426A>T (p.Glu1142Asp)
c.169+1729T>A (n.169+1729T>A)
c.*124+1528T>A (n.*124+1528T>A)
c.*3163A>T (n.*3163A>T)
c.2910A>T (p.Glu970Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.3633A>T (p.Glu1211Asp)
c.3909A>T (p.Glu1303Asp)
c.3726A>T (p.Glu1242Asp)
c.3612A>T (p.Glu1204Asp)
c.3003A>T (p.Glu1001Asp)
 dbSNP
2g.47806466_47806469dupCA1139771865FBXO11,MSH6c.3519_3522dup (p.Glu1175LysfsTer2)
c.3432_3435dup (p.Glu1146LysfsTer2)
n.4490_4493dup
c.2250_2253dup (p.Glu752LysfsTer2)
c.3822_3825dup (p.Glu1276LysfsTer2)
c.1271_1274dup (n.1271_1274dup)
c.2589_2592dup (p.Glu865LysfsTer2)
n.2667_2670dup
n.4974_4977dup
n.2411_2414dup
n.2078_2081dup
n.2480_2483dup
n.1225_1228dup
n.3110_3113dup
n.4279_4282dup
n.4541_4544dup
c.3816_3819dup (p.Glu1274LysfsTer2)
c.3426_3429dup (p.Glu1144LysfsTer2)
c.169+1726_169+1729dup (n.169+1726_169+1729dup)
c.*124+1525_*124+1528dup (n.*124+1525_*124+1528dup)
c.*3163_*3166dup (n.*3163_*3166dup)
c.2910_2913dup (p.Glu972LysfsTer2)
c.717_720dup (p.Glu241LysfsTer2)
c.3633_3636dup (p.Glu1213LysfsTer2)
c.3909_3912dup (p.Glu1305LysfsTer2)
c.3726_3729dup (p.Glu1244LysfsTer2)
c.3612_3615dup (p.Glu1206LysfsTer2)
c.3003_3006dup (p.Glu1003LysfsTer2)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806466_47806490dupCA915943976FBXO11,MSH6c.3519_3543dup (p.Glu1182LysfsTer2)
c.3432_3456dup (p.Glu1153LysfsTer2)
n.4490_4514dup
c.2250_2274dup (p.Glu759LysfsTer2)
c.3822_3846dup (p.Glu1283LysfsTer2)
c.1271_1295dup (n.1271_1295dup)
c.2589_2613dup (p.Glu872LysfsTer2)
n.2667_2691dup
n.4974_4998dup
n.2411_2435dup
n.2078_2102dup
n.2480_2504dup
n.1225_1249dup
n.3110_3134dup
n.4258_4282dup
n.4520_4544dup
c.3816_3840dup (p.Glu1281LysfsTer2)
c.3426_3450dup (p.Glu1151LysfsTer2)
c.169+1705_169+1729dup (n.169+1705_169+1729dup)
c.*124+1504_*124+1528dup (n.*124+1504_*124+1528dup)
c.*3163_*3187dup (n.*3163_*3187dup)
c.2910_2934dup (p.Glu979LysfsTer2)
c.717_741dup (p.Glu248LysfsTer2)
c.3633_3657dup (p.Glu1220LysfsTer2)
c.3909_3933dup (p.Glu1312LysfsTer2)
c.3726_3750dup (p.Glu1251LysfsTer2)
c.3612_3636dup (p.Glu1213LysfsTer2)
c.3003_3027dup (p.Glu1010LysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806467A=CA2496054089FBXO11,MSH6c.3520A= (p.Asn1174=)
c.3433A= (p.Asn1145=)
n.4491A=
c.2251A= (p.Asn751=)
c.3823A= (p.Asn1275=)
c.1272A= (n.1272A=)
c.2590A= (p.Asn864=)
n.2668A=
n.4975A=
n.2412A=
n.2079A=
n.2481A=
n.1226A=
n.3111A=
n.4281T=
n.4543T=
c.3817A= (p.Asn1273=)
c.3427A= (p.Asn1143=)
c.169+1728T= (n.169+1728T=)
c.*124+1527T= (n.*124+1527T=)
c.*3164A= (n.*3164A=)
c.2911A= (p.Asn971=)
c.718A= (p.Asn240=)
c.3634A= (p.Asn1212=)
c.3910A= (p.Asn1304=)
c.3727A= (p.Asn1243=)
c.3613A= (p.Asn1205=)
c.3004A= (p.Asn1002=)
2g.47806467A>CCA346761241FBXO11,MSH6c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.3433A>C (p.Asn1145His)
n.4491A>C
c.2251A>C (p.Asn751His)
c.3823A>C (p.Asn1275His)
c.1272A>C (n.1272A>C)
c.2590A>C (p.Asn864His)
n.2668A>C
n.4975A>C
n.2412A>C
n.2079A>C
n.2481A>C
n.1226A>C
n.3111A>C
n.4281T>G
n.4543T>G
c.3817A>C (p.Asn1273His)
c.3427A>C (p.Asn1143His)
c.169+1728T>G (n.169+1728T>G)
c.*124+1527T>G (n.*124+1527T>G)
c.*3164A>C (n.*3164A>C)
c.2911A>C (p.Asn971His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.3634A>C (p.Asn1212His)
c.3910A>C (p.Asn1304His)
c.3727A>C (p.Asn1243His)
c.3613A>C (p.Asn1205His)
c.3004A>C (p.Asn1002His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806467A>GCA346761242FBXO11,MSH6c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.3433A>G (p.Asn1145Asp)
n.4491A>G
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
c.3823A>G (p.Asn1275Asp)
c.1272A>G (n.1272A>G)
c.2590A>G (p.Asn864Asp)
n.2668A>G
n.4975A>G
n.2412A>G
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n.1226A>G
n.3111A>G
n.4281T>C
n.4543T>C
c.3817A>G (p.Asn1273Asp)
c.3427A>G (p.Asn1143Asp)
c.169+1728T>C (n.169+1728T>C)
c.*124+1527T>C (n.*124+1527T>C)
c.*3164A>G (n.*3164A>G)
c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.3634A>G (p.Asn1212Asp)
c.3910A>G (p.Asn1304Asp)
c.3727A>G (p.Asn1243Asp)
c.3613A>G (p.Asn1205Asp)
c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806467A>TCA346761243FBXO11,MSH6c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.3433A>T (p.Asn1145Tyr)
n.4491A>T
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
c.3823A>T (p.Asn1275Tyr)
c.1272A>T (n.1272A>T)
c.2590A>T (p.Asn864Tyr)
n.2668A>T
n.4975A>T
n.2412A>T
n.2079A>T
n.2481A>T
n.1226A>T
n.3111A>T
n.4281T>A
n.4543T>A
c.3817A>T (p.Asn1273Tyr)
c.3427A>T (p.Asn1143Tyr)
c.169+1728T>A (n.169+1728T>A)
c.*124+1527T>A (n.*124+1527T>A)
c.*3164A>T (n.*3164A>T)
c.2911A>T (p.Asn971Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.3634A>T (p.Asn1212Tyr)
c.3910A>T (p.Asn1304Tyr)
c.3727A>T (p.Asn1243Tyr)
c.3613A>T (p.Asn1205Tyr)
c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
 dbSNP
2g.47806471_47806474dupCA014446FBXO11,MSH6c.3524_3527dup (p.Cys1176Ter)
c.3437_3440dup (p.Cys1147Ter)
n.4495_4498dup
c.2255_2258dup (p.Cys753Ter)
c.3827_3830dup (p.Cys1277Ter)
c.1276_1279dup (n.1276_1279dup)
c.2594_2597dup (p.Cys866Ter)
n.2672_2675dup
n.4979_4982dup
n.2416_2419dup
n.2083_2086dup
n.2485_2488dup
n.1230_1233dup
n.3115_3118dup
n.4278_4281dup
n.4540_4543dup
c.3821_3824dup (p.Cys1275Ter)
c.3431_3434dup (p.Cys1145Ter)
c.169+1725_169+1728dup (n.169+1725_169+1728dup)
c.*124+1524_*124+1527dup (n.*124+1524_*124+1527dup)
c.*3168_*3171dup (n.*3168_*3171dup)
c.2915_2918dup (p.Cys973Ter)
c.722_725dup (p.Cys242Ter)
c.3638_3641dup (p.Cys1214Ter)
c.3914_3917dup (p.Cys1306Ter)
c.3731_3734dup (p.Cys1245Ter)
c.3617_3620dup (p.Cys1207Ter)
c.3008_3011dup (p.Cys1004Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806468A=CA2496054090FBXO11,MSH6c.3521A= (p.Asn1174=)
c.3434A= (p.Asn1145=)
n.4492A=
c.2252A= (p.Asn751=)
c.3824A= (p.Asn1275=)
c.1273A= (n.1273A=)
c.2591A= (p.Asn864=)
n.2669A=
n.4976A=
n.2413A=
n.2080A=
n.2482A=
n.1227A=
n.3112A=
n.4280T=
n.4542T=
c.3818A= (p.Asn1273=)
c.3428A= (p.Asn1143=)
c.169+1727T= (n.169+1727T=)
c.*124+1526T= (n.*124+1526T=)
c.*3165A= (n.*3165A=)
c.2912A= (p.Asn971=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.3635A= (p.Asn1212=)
c.3911A= (p.Asn1304=)
c.3728A= (p.Asn1243=)
c.3614A= (p.Asn1205=)
c.3005A= (p.Asn1002=)
2g.47806468A>CCA346761244FBXO11,MSH6c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.3434A>C (p.Asn1145Thr)
n.4492A>C
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
c.3824A>C (p.Asn1275Thr)
c.1273A>C (n.1273A>C)
c.2591A>C (p.Asn864Thr)
n.2669A>C
n.4976A>C
n.2413A>C
n.2080A>C
n.2482A>C
n.1227A>C
n.3112A>C
n.4280T>G
n.4542T>G
c.3818A>C (p.Asn1273Thr)
c.3428A>C (p.Asn1143Thr)
c.169+1727T>G (n.169+1727T>G)
c.*124+1526T>G (n.*124+1526T>G)
c.*3165A>C (n.*3165A>C)
c.2912A>C (p.Asn971Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.47806469_47806470delCA2580067382FBXO11,MSH6c.3522_3523del (p.Asn1174LysfsTer3)
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c.*3166_*3167del (n.*3166_*3167del)
c.2913_2914del (p.Asn971LysfsTer3)
c.720_721del (p.Asn240LysfsTer3)
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c.3006_3007del (p.Asn1002LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47806473_47806478delCA891843282FBXO11,MSH6c.3526_3531del (p.Cys1176_Glu1177del)
c.3439_3444del (p.Cys1147_Glu1148del)
n.4497_4502del
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c.169+1721_169+1726del (n.169+1721_169+1726del)
c.*124+1520_*124+1525del (n.*124+1520_*124+1525del)
c.*3170_*3175del (n.*3170_*3175del)
c.2917_2922del (p.Cys973_Glu974del)
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c.3010_3015del (p.Cys1004_Glu1005del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806470G>ACA014432FBXO11,MSH6c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
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c.2914G>A (p.Glu972Lys)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806470G>CCA346761247FBXO11,MSH6c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
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n.2671G>C
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n.2484G>C
n.1229G>C
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c.3820G>C (p.Glu1274Gln)
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806470G=CA2496054095FBXO11,MSH6c.3523G= (p.Glu1175=)
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c.3007G= (p.Glu1003=)
2g.47806470G>TCA346761248FBXO11,MSH6c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.3436G>T (p.Glu1146Ter)
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n.3114G>T
n.4278C>A
n.4540C>A
c.3820G>T (p.Glu1274Ter)
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
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c.3616G>T (p.Glu1206Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806471A>CCA346761251FBXO11,MSH6c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.3437A>C (p.Glu1146Ala)
n.4495A>C
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.3827A>C (p.Glu1276Ala)
c.1276A>C (n.1276A>C)
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
n.2672A>C
n.4979A>C
n.2416A>C
n.2083A>C
n.2485A>C
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c.3914A>C (p.Glu1305Ala)
c.3731A>C (p.Glu1244Ala)
c.3617A>C (p.Glu1206Ala)
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2g.47806471A>GCA346761250FBXO11,MSH6c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
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c.3617A>G (p.Glu1206Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
 dbSNP
2g.47806471A>TCA346761249FBXO11,MSH6c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.3437A>T (p.Glu1146Val)
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 dbSNP
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n.2417dup
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n.4277dup
n.4539dup
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c.3432dup (p.Cys1145MetfsTer2)
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c.*124+1523dup (n.*124+1523dup)
c.*3169dup (n.*3169dup)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806472A>CCA346761252FBXO11,MSH6c.3525A>C (p.Glu1175Asp)
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c.2916A>C (p.Glu972Asp)
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2g.47806472A>GCA426122110FBXO11,MSH6c.3525A>G (p.Glu1175=)
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c.2916A>G (p.Glu972=)
c.723A>G (p.Glu241=)
c.3639A>G (p.Glu1213=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806472A>TCA346761253FBXO11,MSH6c.3525A>T (p.Glu1175Asp)
c.3438A>T (p.Glu1146Asp)
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c.3828A>T (p.Glu1276Asp)
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c.3432A>T (p.Glu1144Asp)
c.169+1723T>A (n.169+1723T>A)
c.*124+1522T>A (n.*124+1522T>A)
c.*3169A>T (n.*3169A>T)
c.2916A>T (p.Glu972Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
c.3639A>T (p.Glu1213Asp)
c.3915A>T (p.Glu1305Asp)
c.3732A>T (p.Glu1244Asp)
c.3618A>T (p.Glu1206Asp)
c.3009A>T (p.Glu1003Asp)
 dbSNP
2g.47806473T>ACA346761254FBXO11,MSH6c.3526T>A (p.Cys1176Ser)
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 ClinVar dbSNP
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n.2487T>C
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n.4537A>G
c.3823T>C (p.Cys1275Arg)
c.3433T>C (p.Cys1145Arg)
c.169+1722A>G (n.169+1722A>G)
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c.*3170T>C (n.*3170T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806473T>GCA346761256FBXO11,MSH6c.3526T>G (p.Cys1176Gly)
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c.*3170T>G (n.*3170T>G)
c.2917T>G (p.Cys973Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.3640T>G (p.Cys1214Gly)
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c.3619T>G (p.Cys1207Gly)
c.3010T>G (p.Cys1004Gly)
 ClinVar
2g.47806473T=CA2496054097FBXO11,MSH6c.3526T= (p.Cys1176=)
c.3439T= (p.Cys1147=)
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c.2257T= (p.Cys753=)
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c.3010T= (p.Cys1004=)
2g.47806474G>ACA014456FBXO11,MSH6c.3527G>A (p.Cys1176Tyr)
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c.*3171G>A (n.*3171G>A)
c.2918G>A (p.Cys973Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806474G>CCA346761257FBXO11,MSH6c.3527G>C (p.Cys1176Ser)
c.3440G>C (p.Cys1147Ser)
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c.3824G>C (p.Cys1275Ser)
c.3434G>C (p.Cys1145Ser)
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c.*124+1520C>G (n.*124+1520C>G)
c.*3171G>C (n.*3171G>C)
c.2918G>C (p.Cys973Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.3641G>C (p.Cys1214Ser)
c.3917G>C (p.Cys1306Ser)
c.3734G>C (p.Cys1245Ser)
c.3620G>C (p.Cys1207Ser)
c.3011G>C (p.Cys1004Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806474G=CA2496054098FBXO11,MSH6c.3527G= (p.Cys1176=)
c.3440G= (p.Cys1147=)
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n.4536C=
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c.169+1721C= (n.169+1721C=)
c.*124+1520C= (n.*124+1520C=)
c.*3171G= (n.*3171G=)
c.2918G= (p.Cys973=)
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c.3641G= (p.Cys1214=)
c.3917G= (p.Cys1306=)
c.3734G= (p.Cys1245=)
c.3620G= (p.Cys1207=)
c.3011G= (p.Cys1004=)
2g.47806474G>TCA346761258FBXO11,MSH6c.3527G>T (p.Cys1176Phe)
c.3440G>T (p.Cys1147Phe)
n.4498G>T
c.2258G>T (p.Cys753Phe)
c.3830G>T (p.Cys1277Phe)
c.1279G>T (n.1279G>T)
c.2597G>T (p.Cys866Phe)
n.2675G>T
n.4982G>T
n.2419G>T
n.2086G>T
n.2488G>T
n.1233G>T
n.3118G>T
n.4274C>A
n.4536C>A
c.3824G>T (p.Cys1275Phe)
c.3434G>T (p.Cys1145Phe)
c.169+1721C>A (n.169+1721C>A)
c.*124+1520C>A (n.*124+1520C>A)
c.*3171G>T (n.*3171G>T)
c.2918G>T (p.Cys973Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.3641G>T (p.Cys1214Phe)
c.3917G>T (p.Cys1306Phe)
c.3734G>T (p.Cys1245Phe)
c.3620G>T (p.Cys1207Phe)
c.3011G>T (p.Cys1004Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806474_47806481delCA2580067385FBXO11,MSH6c.3527_3534del (p.Cys1176SerfsTer11)
c.3440_3447del (p.Cys1147SerfsTer11)
n.4498_4505del
c.2258_2265del (p.Cys753SerfsTer11)
c.3830_3837del (p.Cys1277SerfsTer11)
c.1279_1286del (n.1279_1286del)
c.2597_2604del (p.Cys866SerfsTer11)
n.2675_2682del
n.4982_4989del
n.2419_2426del
n.2086_2093del
n.2488_2495del
n.1233_1240del
n.3118_3125del
n.4267_4274del
n.4529_4536del
c.3824_3831del (p.Cys1275SerfsTer11)
c.3434_3441del (p.Cys1145SerfsTer11)
c.169+1714_169+1721del (n.169+1714_169+1721del)
c.*124+1513_*124+1520del (n.*124+1513_*124+1520del)
c.*3171_*3178del (n.*3171_*3178del)
c.2918_2925del (p.Cys973SerfsTer11)
c.725_732del (p.Cys242SerfsTer11)
c.3641_3648del (p.Cys1214SerfsTer11)
c.3917_3924del (p.Cys1306SerfsTer11)
c.3734_3741del (p.Cys1245SerfsTer11)
c.3620_3627del (p.Cys1207SerfsTer11)
c.3011_3018del (p.Cys1004SerfsTer11)
 ClinVar
2g.47806475T>ACA346761259FBXO11,MSH6c.3528T>A (p.Cys1176Ter)
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c.3918T>A (p.Cys1306Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.47806475T=CA2496054100FBXO11,MSH6c.3528T= (p.Cys1176=)
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2g.47806476G>ACA346761261FBXO11,MSH6c.3529G>A (p.Glu1177Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
2g.47806476G=CA2496054101FBXO11,MSH6c.3529G= (p.Glu1177=)
c.3442G= (p.Glu1148=)
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2g.47806476G>TCA346761263FBXO11,MSH6c.3529G>T (p.Glu1177Ter)
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c.*3173G>T (n.*3173G>T)
c.2920G>T (p.Glu974Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.3643G>T (p.Glu1215Ter)
c.3919G>T (p.Glu1307Ter)
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c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806477A=CA2496054103FBXO11,MSH6c.3530A= (p.Glu1177=)
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c.3014A= (p.Glu1005=)
2g.47806477A>CCA346761265FBXO11,MSH6c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
c.3443A>C (p.Glu1148Ala)
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c.*3174A>C (n.*3174A>C)
c.2921A>C (p.Glu974Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.3644A>C (p.Glu1215Ala)
c.3920A>C (p.Glu1307Ala)
c.3737A>C (p.Glu1246Ala)
c.3623A>C (p.Glu1208Ala)
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
 dbSNP
2g.47806477A>GCA346761266FBXO11,MSH6c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
c.3443A>G (p.Glu1148Gly)
n.4501A>G
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c.3833A>G (p.Glu1278Gly)
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c.3437A>G (p.Glu1146Gly)
c.169+1718T>C (n.169+1718T>C)
c.*124+1517T>C (n.*124+1517T>C)
c.*3174A>G (n.*3174A>G)
c.2921A>G (p.Glu974Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.3644A>G (p.Glu1215Gly)
c.3920A>G (p.Glu1307Gly)
c.3737A>G (p.Glu1246Gly)
c.3623A>G (p.Glu1208Gly)
c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806477A>TCA346761264FBXO11,MSH6c.3530A>T (p.Glu1177Val)
c.3443A>T (p.Glu1148Val)
n.4501A>T
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.3833A>T (p.Glu1278Val)
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n.2678A>T
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n.4271T>A
n.4533T>A
c.3827A>T (p.Glu1276Val)
c.3437A>T (p.Glu1146Val)
c.169+1718T>A (n.169+1718T>A)
c.*124+1517T>A (n.*124+1517T>A)
c.*3174A>T (n.*3174A>T)
c.2921A>T (p.Glu974Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.3644A>T (p.Glu1215Val)
c.3920A>T (p.Glu1307Val)
c.3737A>T (p.Glu1246Val)
c.3623A>T (p.Glu1208Val)
c.3014A>T (p.Glu1005Val)
 dbSNP
2g.47806477_47806480dupCA16611075FBXO11,MSH6c.3530_3533dup (p.Asp1178GlufsTer13)
c.3443_3446dup (p.Asp1149GlufsTer13)
n.4501_4504dup
c.2261_2264dup (p.Asp755GlufsTer13)
c.3833_3836dup (p.Asp1279GlufsTer13)
c.1282_1285dup (n.1282_1285dup)
c.2600_2603dup (p.Asp868GlufsTer13)
n.2678_2681dup
n.4985_4988dup
n.2422_2425dup
n.2089_2092dup
n.2491_2494dup
n.1236_1239dup
n.3121_3124dup
n.4268_4271dup
n.4530_4533dup
c.3827_3830dup (p.Asp1277GlufsTer13)
c.3437_3440dup (p.Asp1147GlufsTer13)
c.169+1715_169+1718dup (n.169+1715_169+1718dup)
c.*124+1514_*124+1517dup (n.*124+1514_*124+1517dup)
c.*3174_*3177dup (n.*3174_*3177dup)
c.2921_2924dup (p.Asp975GlufsTer13)
c.728_731dup (p.Asp244GlufsTer13)
c.3644_3647dup (p.Asp1216GlufsTer13)
c.3920_3923dup (p.Asp1308GlufsTer13)
c.3737_3740dup (p.Asp1247GlufsTer13)
c.3623_3626dup (p.Asp1209GlufsTer13)
c.3014_3017dup (p.Asp1006GlufsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47806478A=CA2496054105FBXO11,MSH6c.3531A= (p.Glu1177=)
c.3444A= (p.Glu1148=)
n.4502A=
c.2262A= (p.Glu754=)
c.3834A= (p.Glu1278=)
c.1283A= (n.1283A=)
c.2601A= (p.Glu867=)
n.2679A=
n.4986A=
n.2423A=
n.2090A=
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n.3122A=
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n.4532T=
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c.*124+1516T= (n.*124+1516T=)
c.*3175A= (n.*3175A=)
c.2922A= (p.Glu974=)
c.729A= (p.Glu243=)
c.3645A= (p.Glu1215=)
c.3921A= (p.Glu1307=)
c.3738A= (p.Glu1246=)
c.3624A= (p.Glu1208=)
c.3015A= (p.Glu1005=)
2g.47806478A>CCA346761267FBXO11,MSH6c.3531A>C (p.Glu1177Asp)
c.3444A>C (p.Glu1148Asp)
n.4502A>C
c.2262A>C (p.Glu754Asp)
c.3834A>C (p.Glu1278Asp)
c.1283A>C (n.1283A>C)
c.2601A>C (p.Glu867Asp)
n.2679A>C
n.4986A>C
n.2423A>C
n.2090A>C
n.2492A>C
n.1237A>C
n.3122A>C
n.4270T>G
n.4532T>G
c.3828A>C (p.Glu1276Asp)
c.3438A>C (p.Glu1146Asp)
c.169+1717T>G (n.169+1717T>G)
c.*124+1516T>G (n.*124+1516T>G)
c.*3175A>C (n.*3175A>C)
c.2922A>C (p.Glu974Asp)
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.3645A>C (p.Glu1215Asp)
c.3921A>C (p.Glu1307Asp)
c.3738A>C (p.Glu1246Asp)
c.3624A>C (p.Glu1208Asp)
c.3015A>C (p.Glu1005Asp)
 dbSNP
2g.47806478A>GCA426122112FBXO11,MSH6c.3531A>G (p.Glu1177=)
c.3444A>G (p.Glu1148=)
n.4502A>G
c.2262A>G (p.Glu754=)
c.3834A>G (p.Glu1278=)
c.1283A>G (n.1283A>G)
c.2601A>G (p.Glu867=)
n.2679A>G
n.4986A>G
n.2423A>G
n.2090A>G
n.2492A>G
n.1237A>G
n.3122A>G
n.4270T>C
n.4532T>C
c.3828A>G (p.Glu1276=)
c.3438A>G (p.Glu1146=)
c.169+1717T>C (n.169+1717T>C)
c.*124+1516T>C (n.*124+1516T>C)
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
c.2922A>G (p.Glu974=)
c.729A>G (p.Glu243=)
c.3645A>G (p.Glu1215=)
c.3921A>G (p.Glu1307=)
c.3738A>G (p.Glu1246=)
c.3624A>G (p.Glu1208=)
c.3015A>G (p.Glu1005=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806478A>TCA346761268FBXO11,MSH6c.3531A>T (p.Glu1177Asp)
c.3444A>T (p.Glu1148Asp)
n.4502A>T
c.2262A>T (p.Glu754Asp)
c.3834A>T (p.Glu1278Asp)
c.1283A>T (n.1283A>T)
c.2601A>T (p.Glu867Asp)
n.2679A>T
n.4986A>T
n.2423A>T
n.2090A>T
n.2492A>T
n.1237A>T
n.3122A>T
n.4270T>A
n.4532T>A
c.3828A>T (p.Glu1276Asp)
c.3438A>T (p.Glu1146Asp)
c.169+1717T>A (n.169+1717T>A)
c.*124+1516T>A (n.*124+1516T>A)
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
c.2922A>T (p.Glu974Asp)
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.3645A>T (p.Glu1215Asp)
c.3921A>T (p.Glu1307Asp)
c.3738A>T (p.Glu1246Asp)
c.3624A>T (p.Glu1208Asp)
c.3015A>T (p.Glu1005Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806482_47806495delCA2586964900FBXO11,MSH6c.3535_3548del (p.Pro1179TyrfsTer6)
c.3448_3461del (p.Pro1150TyrfsTer6)
n.4506_4519del
c.2266_2279del (p.Pro756TyrfsTer6)
c.3838_3851del (p.Pro1280TyrfsTer6)
c.1287_1300del (n.1287_1300del)
c.2605_2618del (p.Pro869TyrfsTer6)
n.2683_2696del
n.4990_5003del
n.2427_2440del
n.2094_2107del
n.2496_2509del
n.1241_1254del
n.3126_3139del
n.4257_4270del
n.4519_4532del
c.3832_3845del (p.Pro1278TyrfsTer6)
c.3442_3455del (p.Pro1148TyrfsTer6)
c.169+1704_169+1717del (n.169+1704_169+1717del)
c.*124+1503_*124+1516del (n.*124+1503_*124+1516del)
c.*3179_*3192del (n.*3179_*3192del)
c.2926_2939del (p.Pro976TyrfsTer6)
c.733_746del (p.Pro245TyrfsTer6)
c.3649_3662del (p.Pro1217TyrfsTer6)
c.3925_3938del (p.Pro1309TyrfsTer6)
c.3742_3755del (p.Pro1248TyrfsTer6)
c.3628_3641del (p.Pro1210TyrfsTer6)
c.3019_3032del (p.Pro1007TyrfsTer6)
2g.47806479G>ACA346761269FBXO11,MSH6c.3532G>A (p.Asp1178Asn)
c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
n.4503G>A
c.2263G>A (p.Asp755Asn)
c.3835G>A (p.Asp1279Asn)
c.1284G>A (n.1284G>A)
c.2602G>A (p.Asp868Asn)
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n.2424G>A
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n.4269C>T
n.4531C>T
c.3829G>A (p.Asp1277Asn)
c.3439G>A (p.Asp1147Asn)
c.169+1716C>T (n.169+1716C>T)
c.*124+1515C>T (n.*124+1515C>T)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.2923G>A (p.Asp975Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.3646G>A (p.Asp1216Asn)
c.3922G>A (p.Asp1308Asn)
c.3739G>A (p.Asp1247Asn)
c.3625G>A (p.Asp1209Asn)
c.3016G>A (p.Asp1006Asn)
 dbSNP
2g.47806479G>CCA346761270FBXO11,MSH6c.3532G>C (p.Asp1178His)
c.3445G>C (p.Asp1149His)
n.4503G>C
c.2263G>C (p.Asp755His)
c.3835G>C (p.Asp1279His)
c.1284G>C (n.1284G>C)
c.2602G>C (p.Asp868His)
n.2680G>C
n.4987G>C
n.2424G>C
n.2091G>C
n.2493G>C
n.1238G>C
n.3123G>C
n.4269C>G
n.4531C>G
c.3829G>C (p.Asp1277His)
c.3439G>C (p.Asp1147His)
c.169+1716C>G (n.169+1716C>G)
c.*124+1515C>G (n.*124+1515C>G)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
c.2923G>C (p.Asp975His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.3646G>C (p.Asp1216His)
c.3922G>C (p.Asp1308His)
c.3739G>C (p.Asp1247His)
c.3625G>C (p.Asp1209His)
c.3016G>C (p.Asp1006His)
 dbSNP
2g.47806479G>TCA346761271FBXO11,MSH6c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
n.4503G>T
c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
c.3835G>T (p.Asp1279Tyr)
c.1284G>T (n.1284G>T)
c.2602G>T (p.Asp868Tyr)
n.2680G>T
n.4987G>T
n.2424G>T
n.2091G>T
n.2493G>T
n.1238G>T
n.3123G>T
n.4269C>A
n.4531C>A
c.3829G>T (p.Asp1277Tyr)
c.3439G>T (p.Asp1147Tyr)
c.169+1716C>A (n.169+1716C>A)
c.*124+1515C>A (n.*124+1515C>A)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
c.2923G>T (p.Asp975Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.3646G>T (p.Asp1216Tyr)
c.3922G>T (p.Asp1308Tyr)
c.3739G>T (p.Asp1247Tyr)
c.3625G>T (p.Asp1209Tyr)
c.3016G>T (p.Asp1006Tyr)
 ClinVar
2g.47806479_47806480delinsATCA2825001133FBXO11,MSH6c.3532_3533delinsAT (p.Asp1178Ile)
c.3445_3446delinsAT (p.Asp1149Ile)
n.4503_4504delinsAT
c.2263_2264delinsAT (p.Asp755Ile)
c.3835_3836delinsAT (p.Asp1279Ile)
c.1284_1285delinsAT (n.1284_1285delinsAT)
c.2602_2603delinsAT (p.Asp868Ile)
n.2680_2681delinsAT
n.4987_4988delinsAT
n.2424_2425delinsAT
n.2091_2092delinsAT
n.2493_2494delinsAT
n.1238_1239delinsAT
n.3123_3124delinsAT
n.4268_4269delinsAT
n.4530_4531delinsAT
c.3829_3830delinsAT (p.Asp1277Ile)
c.3439_3440delinsAT (p.Asp1147Ile)
c.169+1715_169+1716delinsAT (n.169+1715_169+1716delinsAT)
c.*124+1514_*124+1515delinsAT (n.*124+1514_*124+1515delinsAT)
c.*3176_*3177delinsAT (n.*3176_*3177delinsAT)
c.2923_2924delinsAT (p.Asp975Ile)
c.730_731delinsAT (p.Asp244Ile)
c.3646_3647delinsAT (p.Asp1216Ile)
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c.3625_3626delinsAT (p.Asp1209Ile)
c.3016_3017delinsAT (p.Asp1006Ile)
 ClinVar
2g.47806479_47806483delinsGACCCCA2496054107FBXO11,MSH6c.3532_3536delinsGACCC (p.Asp1178=)
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n.2680_2684delinsGACCC
n.4987_4991delinsGACCC
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n.2091_2095delinsGACCC
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n.4527_4531delinsGGGTC
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c.3439_3443delinsGACCC (p.Asp1147=)
c.169+1712_169+1716delinsGGGTC (n.169+1712_169+1716delinsGGGTC)
c.*124+1511_*124+1515delinsGGGTC (n.*124+1511_*124+1515delinsGGGTC)
c.*3176_*3180delinsGACCC (n.*3176_*3180delinsGACCC)
c.2923_2927delinsGACCC (p.Asp975=)
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c.3646_3650delinsGACCC (p.Asp1216=)
c.3922_3926delinsGACCC (p.Asp1308=)
c.3739_3743delinsGACCC (p.Asp1247=)
c.3625_3629delinsGACCC (p.Asp1209=)
c.3016_3020delinsGACCC (p.Asp1006=)
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c.*124+1514T= (n.*124+1514T=)
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c.3017A= (p.Asp1006=)
2g.47806480A>CCA346761272FBXO11,MSH6c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
n.4504A>C
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c.3836A>C (p.Asp1279Ala)
c.1285A>C (n.1285A>C)
c.2603A>C (p.Asp868Ala)
n.2681A>C
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n.4268T>G
n.4530T>G
c.3830A>C (p.Asp1277Ala)
c.3440A>C (p.Asp1147Ala)
c.169+1715T>G (n.169+1715T>G)
c.*124+1514T>G (n.*124+1514T>G)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
c.2924A>C (p.Asp975Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.3647A>C (p.Asp1216Ala)
c.3923A>C (p.Asp1308Ala)
c.3740A>C (p.Asp1247Ala)
c.3626A>C (p.Asp1209Ala)
c.3017A>C (p.Asp1006Ala)
2g.47806480A>GCA346761273FBXO11,MSH6c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
c.3446A>G (p.Asp1149Gly)
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n.4530T>C
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c.*124+1514T>C (n.*124+1514T>C)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
c.2924A>G (p.Asp975Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.3647A>G (p.Asp1216Gly)
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c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
c.3626A>G (p.Asp1209Gly)
c.3017A>G (p.Asp1006Gly)
 gnomAD v4
2g.47806480A>TCA346761274FBXO11,MSH6c.3533A>T (p.Asp1178Val)
c.3446A>T (p.Asp1149Val)
n.4504A>T
c.2264A>T (p.Asp755Val)
c.3836A>T (p.Asp1279Val)
c.1285A>T (n.1285A>T)
c.2603A>T (p.Asp868Val)
n.2681A>T
n.4988A>T
n.2425A>T
n.2092A>T
n.2494A>T
n.1239A>T
n.3124A>T
n.4268T>A
n.4530T>A
c.3830A>T (p.Asp1277Val)
c.3440A>T (p.Asp1147Val)
c.169+1715T>A (n.169+1715T>A)
c.*124+1514T>A (n.*124+1514T>A)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
c.2924A>T (p.Asp975Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.3647A>T (p.Asp1216Val)
c.3923A>T (p.Asp1308Val)
c.3740A>T (p.Asp1247Val)
c.3626A>T (p.Asp1209Val)
c.3017A>T (p.Asp1006Val)
 ClinVar
2g.47806480_47806482delCA2580067386FBXO11,MSH6c.3533_3535del (p.Asp1178_Pro1179delinsAla)
c.3446_3448del (p.Asp1149_Pro1150delinsAla)
n.4504_4506del
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n.2425_2427del
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n.4528_4530del
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c.*3177_*3179del (n.*3177_*3179del)
c.2924_2926del (p.Asp975_Pro976delinsAla)
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c.3923_3925del (p.Asp1308_Pro1309delinsAla)
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c.3017_3019del (p.Asp1006_Pro1007delinsAla)
 ClinVar
2g.47806480_47806483delCA915943977FBXO11,MSH6c.3533_3536del (p.Asp1178AlafsTer?)
c.3446_3449del (p.Asp1149AlafsTer?)
n.4504_4507del
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c.3836_3839del (p.Asp1279AlafsTer?)
c.1285_1288del (n.1285_1288del)
c.2603_2606del (p.Asp868AlafsTer?)
n.2681_2684del
n.4988_4991del
n.2425_2428del
n.2092_2095del
n.2494_2497del
n.1239_1242del
n.3124_3127del
n.4265_4268del
n.4527_4530del
c.3830_3833del (p.Asp1277AlafsTer?)
c.3440_3443del (p.Asp1147AlafsTer?)
c.169+1712_169+1715del (n.169+1712_169+1715del)
c.*124+1511_*124+1514del (n.*124+1511_*124+1514del)
c.*3177_*3180del (n.*3177_*3180del)
c.2924_2927del (p.Asp975AlafsTer?)
c.731_734del (p.Asp244AlafsTer?)
c.3647_3650del (p.Asp1216AlafsTer?)
c.3923_3926del (p.Asp1308AlafsTer?)
c.3740_3743del (p.Asp1247AlafsTer?)
c.3626_3629del (p.Asp1209AlafsTer?)
c.3017_3020del (p.Asp1006AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806481C>ACA346761275FBXO11,MSH6c.3534C>A (p.Asp1178Glu)
c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
n.4505C>A
c.2265C>A (p.Asp755Glu)
c.3837C>A (p.Asp1279Glu)
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n.4267G>T
n.4529G>T
c.3831C>A (p.Asp1277Glu)
c.3441C>A (p.Asp1147Glu)
c.169+1714G>T (n.169+1714G>T)
c.*124+1513G>T (n.*124+1513G>T)
c.*3178C>A (n.*3178C>A)
c.2925C>A (p.Asp975Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.3648C>A (p.Asp1216Glu)
c.3924C>A (p.Asp1308Glu)
c.3741C>A (p.Asp1247Glu)
c.3627C>A (p.Asp1209Glu)
c.3018C>A (p.Asp1006Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806481C=CA2496054112FBXO11,MSH6c.3534C= (p.Asp1178=)
c.3447C= (p.Asp1149=)
n.4505C=
c.2265C= (p.Asp755=)
c.3837C= (p.Asp1279=)
c.1286C= (n.1286C=)
c.2604C= (p.Asp868=)
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c.*3178C= (n.*3178C=)
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c.3627C= (p.Asp1209=)
c.3018C= (p.Asp1006=)
2g.47806481C>GCA346761276FBXO11,MSH6c.3534C>G (p.Asp1178Glu)
c.3447C>G (p.Asp1149Glu)
n.4505C>G
c.2265C>G (p.Asp755Glu)
c.3837C>G (p.Asp1279Glu)
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n.2682C>G
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n.1240C>G
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n.4529G>C
c.3831C>G (p.Asp1277Glu)
c.3441C>G (p.Asp1147Glu)
c.169+1714G>C (n.169+1714G>C)
c.*124+1513G>C (n.*124+1513G>C)
c.*3178C>G (n.*3178C>G)
c.2925C>G (p.Asp975Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.3648C>G (p.Asp1216Glu)
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c.3627C>G (p.Asp1209Glu)
c.3018C>G (p.Asp1006Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806481C>TCA072202FBXO11,MSH6c.3534C>T (p.Asp1178=)
c.3447C>T (p.Asp1149=)
n.4505C>T
c.2265C>T (p.Asp755=)
c.3837C>T (p.Asp1279=)
c.1286C>T (n.1286C>T)
c.2604C>T (p.Asp868=)
n.2682C>T
n.4989C>T
n.2426C>T
n.2093C>T
n.2495C>T
n.1240C>T
n.3125C>T
n.4267G>A
n.4529G>A
c.3831C>T (p.Asp1277=)
c.3441C>T (p.Asp1147=)
c.169+1714G>A (n.169+1714G>A)
c.*124+1513G>A (n.*124+1513G>A)
c.*3178C>T (n.*3178C>T)
c.2925C>T (p.Asp975=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.3648C>T (p.Asp1216=)
c.3924C>T (p.Asp1308=)
c.3741C>T (p.Asp1247=)
c.3627C>T (p.Asp1209=)
c.3018C>T (p.Asp1006=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47806484dupCA2695200629FBXO11,MSH6c.3537dup (p.Ser1180GlnfsTer10)
c.3450dup (p.Ser1151GlnfsTer10)
n.4508dup
c.2268dup (p.Ser757GlnfsTer10)
c.3840dup (p.Ser1281GlnfsTer10)
c.1289dup (n.1289dup)
c.2607dup (p.Ser870GlnfsTer10)
n.2685dup
n.4992dup
n.2429dup
n.2096dup
n.2498dup
n.1243dup
n.3128dup
n.4267dup
n.4529dup
c.3834dup (p.Ser1279GlnfsTer10)
c.3444dup (p.Ser1149GlnfsTer10)
c.169+1714dup (n.169+1714dup)
c.*124+1513dup (n.*124+1513dup)
c.*3181dup (n.*3181dup)
c.2928dup (p.Ser977GlnfsTer10)
c.735dup (p.Ser246GlnfsTer10)
c.3651dup (p.Ser1218GlnfsTer10)
c.3927dup (p.Ser1310GlnfsTer10)
c.3744dup (p.Ser1249GlnfsTer10)
c.3630dup (p.Ser1211GlnfsTer10)
c.3021dup (p.Ser1008GlnfsTer10)
 ClinVar
2g.47806484delCA2580067387FBXO11,MSH6c.3537del (p.Ser1180AlafsTer?)
c.3450del (p.Ser1151AlafsTer?)
n.4508del
c.2268del (p.Ser757AlafsTer?)
c.3840del (p.Ser1281AlafsTer?)
c.1289del (n.1289del)
c.2607del (p.Ser870AlafsTer?)
n.2685del
n.4992del
n.2429del
n.2096del
n.2498del
n.1243del
n.3128del
n.4267del
n.4529del
c.3834del (p.Ser1279AlafsTer?)
c.3444del (p.Ser1149AlafsTer?)
c.169+1714del (n.169+1714del)
c.*124+1513del (n.*124+1513del)
c.*3181del (n.*3181del)
c.2928del (p.Ser977AlafsTer?)
c.735del (p.Ser246AlafsTer?)
c.3651del (p.Ser1218AlafsTer?)
c.3927del (p.Ser1310AlafsTer?)
c.3744del (p.Ser1249AlafsTer?)
c.3630del (p.Ser1211AlafsTer?)
c.3021del (p.Ser1008AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806482_47806488dupCA915943978FBXO11,MSH6c.3535_3541dup (p.Gln1181ProfsTer11)
c.3448_3454dup (p.Gln1152ProfsTer11)
n.4506_4512dup
c.2266_2272dup (p.Gln758ProfsTer11)
c.3838_3844dup (p.Gln1282ProfsTer11)
c.1287_1293dup (n.1287_1293dup)
c.2605_2611dup (p.Gln871ProfsTer11)
n.2683_2689dup
n.4990_4996dup
n.2427_2433dup
n.2094_2100dup
n.2496_2502dup
n.1241_1247dup
n.3126_3132dup
n.4261_4267dup
n.4523_4529dup
c.3832_3838dup (p.Gln1280ProfsTer11)
c.3442_3448dup (p.Gln1150ProfsTer11)
c.169+1708_169+1714dup (n.169+1708_169+1714dup)
c.*124+1507_*124+1513dup (n.*124+1507_*124+1513dup)
c.*3179_*3185dup (n.*3179_*3185dup)
c.2926_2932dup (p.Gln978ProfsTer11)
c.733_739dup (p.Gln247ProfsTer11)
c.3649_3655dup (p.Gln1219ProfsTer11)
c.3925_3931dup (p.Gln1311ProfsTer11)
c.3742_3748dup (p.Gln1250ProfsTer11)
c.3628_3634dup (p.Gln1212ProfsTer11)
c.3019_3025dup (p.Gln1009ProfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47806482C>ACA014466FBXO11,MSH6c.3535C>A (p.Pro1179Thr)
c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
n.4506C>A
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.3838C>A (p.Pro1280Thr)
c.1287C>A (n.1287C>A)
c.2605C>A (p.Pro869Thr)
n.2683C>A
n.4990C>A
n.2427C>A
n.2094C>A
n.2496C>A
n.1241C>A
n.3126C>A
n.4266G>T
n.4528G>T
c.3832C>A (p.Pro1278Thr)
c.3442C>A (p.Pro1148Thr)
c.169+1713G>T (n.169+1713G>T)
c.*124+1512G>T (n.*124+1512G>T)
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.3649C>A (p.Pro1217Thr)
c.3925C>A (p.Pro1309Thr)
c.3742C>A (p.Pro1248Thr)
c.3628C>A (p.Pro1210Thr)
c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806482C=CA2496054114FBXO11,MSH6c.3535C= (p.Pro1179=)
c.3448C= (p.Pro1150=)
n.4506C=
c.2266C= (p.Pro756=)
c.3838C= (p.Pro1280=)
c.1287C= (n.1287C=)
c.2605C= (p.Pro869=)
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n.4990C=
n.2427C=
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n.2496C=
n.1241C=
n.3126C=
n.4266G=
n.4528G=
c.3832C= (p.Pro1278=)
c.3442C= (p.Pro1148=)
c.169+1713G= (n.169+1713G=)
c.*124+1512G= (n.*124+1512G=)
c.*3179C= (n.*3179C=)
c.2926C= (p.Pro976=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.3649C= (p.Pro1217=)
c.3925C= (p.Pro1309=)
c.3742C= (p.Pro1248=)
c.3628C= (p.Pro1210=)
c.3019C= (p.Pro1007=)
2g.47806482C>GCA346761277FBXO11,MSH6c.3535C>G (p.Pro1179Ala)
c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
n.4506C>G
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.3838C>G (p.Pro1280Ala)
c.1287C>G (n.1287C>G)
c.2605C>G (p.Pro869Ala)
n.2683C>G
n.4990C>G
n.2427C>G
n.2094C>G
n.2496C>G
n.1241C>G
n.3126C>G
n.4266G>C
n.4528G>C
c.3832C>G (p.Pro1278Ala)
c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
c.169+1713G>C (n.169+1713G>C)
c.*124+1512G>C (n.*124+1512G>C)
c.*3179C>G (n.*3179C>G)
c.2926C>G (p.Pro976Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.3649C>G (p.Pro1217Ala)
c.3925C>G (p.Pro1309Ala)
c.3742C>G (p.Pro1248Ala)
c.3628C>G (p.Pro1210Ala)
c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806482C>TCA346761278FBXO11,MSH6c.3535C>T (p.Pro1179Ser)
c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
n.4506C>T
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.3838C>T (p.Pro1280Ser)
c.1287C>T (n.1287C>T)
c.2605C>T (p.Pro869Ser)
n.2683C>T
n.4990C>T
n.2427C>T
n.2094C>T
n.2496C>T
n.1241C>T
n.3126C>T
n.4266G>A
n.4528G>A
c.3832C>T (p.Pro1278Ser)
c.3442C>T (p.Pro1148Ser)
c.169+1713G>A (n.169+1713G>A)
c.*124+1512G>A (n.*124+1512G>A)
c.*3179C>T (n.*3179C>T)
c.2926C>T (p.Pro976Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.3649C>T (p.Pro1217Ser)
c.3925C>T (p.Pro1309Ser)
c.3742C>T (p.Pro1248Ser)
c.3628C>T (p.Pro1210Ser)
c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806483C>ACA346761279FBXO11,MSH6c.3536C>A (p.Pro1179His)
c.3449C>A (p.Pro1150His)
n.4507C>A
c.2267C>A (p.Pro756His)
c.3839C>A (p.Pro1280His)
c.1288C>A (n.1288C>A)
c.2606C>A (p.Pro869His)
n.2684C>A
n.4991C>A
n.2428C>A
n.2095C>A
n.2497C>A
n.1242C>A
n.3127C>A
n.4265G>T
n.4527G>T
c.3833C>A (p.Pro1278His)
c.3443C>A (p.Pro1148His)
c.169+1712G>T (n.169+1712G>T)
c.*124+1511G>T (n.*124+1511G>T)
c.*3180C>A (n.*3180C>A)
c.2927C>A (p.Pro976His)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.3650C>A (p.Pro1217His)
c.3926C>A (p.Pro1309His)
c.3743C>A (p.Pro1248His)
c.3629C>A (p.Pro1210His)
c.3020C>A (p.Pro1007His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806483C=CA2496054117FBXO11,MSH6c.3536C= (p.Pro1179=)
c.3449C= (p.Pro1150=)
n.4507C=
c.2267C= (p.Pro756=)
c.3839C= (p.Pro1280=)
c.1288C= (n.1288C=)
c.2606C= (p.Pro869=)
n.2684C=
n.4991C=
n.2428C=
n.2095C=
n.2497C=
n.1242C=
n.3127C=
n.4265G=
n.4527G=
c.3833C= (p.Pro1278=)
c.3443C= (p.Pro1148=)
c.169+1712G= (n.169+1712G=)
c.*124+1511G= (n.*124+1511G=)
c.*3180C= (n.*3180C=)
c.2927C= (p.Pro976=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.3650C= (p.Pro1217=)
c.3926C= (p.Pro1309=)
c.3743C= (p.Pro1248=)
c.3629C= (p.Pro1210=)
c.3020C= (p.Pro1007=)
2g.47806483C>GCA014479FBXO11,MSH6c.3536C>G (p.Pro1179Arg)
c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
n.4507C>G
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.3839C>G (p.Pro1280Arg)
c.1288C>G (n.1288C>G)
c.2606C>G (p.Pro869Arg)
n.2684C>G
n.4991C>G
n.2428C>G
n.2095C>G
n.2497C>G
n.1242C>G
n.3127C>G
n.4265G>C
n.4527G>C
c.3833C>G (p.Pro1278Arg)
c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
c.169+1712G>C (n.169+1712G>C)
c.*124+1511G>C (n.*124+1511G>C)
c.*3180C>G (n.*3180C>G)
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.3650C>G (p.Pro1217Arg)
c.3926C>G (p.Pro1309Arg)
c.3743C>G (p.Pro1248Arg)
c.3629C>G (p.Pro1210Arg)
c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806483C>TCA16610951FBXO11,MSH6c.3536C>T (p.Pro1179Leu)
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
n.4507C>T
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.3839C>T (p.Pro1280Leu)
c.1288C>T (n.1288C>T)
c.2606C>T (p.Pro869Leu)
n.2684C>T
n.4991C>T
n.2428C>T
n.2095C>T
n.2497C>T
n.1242C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806484C>ACA426122113FBXO11,MSH6c.3537C>A (p.Pro1179=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
2g.47806484C>TCA426122115FBXO11,MSH6c.3537C>T (p.Pro1179=)
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c.2607C>T (p.Pro869=)
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c.*3181C>T (n.*3181C>T)
c.2928C>T (p.Pro976=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806484_47806491delinsCAGCCAGGCA2496054118FBXO11,MSH6c.3537_3544delinsCAGCCAGG (p.Pro1179=)
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c.*124+1503_*124+1510delinsCCTGGCTG (n.*124+1503_*124+1510delinsCCTGGCTG)
c.*3181_*3188delinsCAGCCAGG (n.*3181_*3188delinsCAGCCAGG)
c.2928_2935delinsCAGCCAGG (p.Pro976=)
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c.3651_3658delinsCAGCCAGG (p.Pro1217=)
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c.3744_3751delinsCAGCCAGG (p.Pro1248=)
c.3630_3637delinsCAGCCAGG (p.Pro1210=)
c.3021_3028delinsCAGCCAGG (p.Pro1007=)
2g.47806485A=CA2496054121FBXO11,MSH6c.3538A= (p.Ser1180=)
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c.169+1710T= (n.169+1710T=)
c.*124+1509T= (n.*124+1509T=)
c.*3182A= (n.*3182A=)
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c.3022A= (p.Ser1008=)
2g.47806485A>CCA346761280FBXO11,MSH6c.3538A>C (p.Ser1180Arg)
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2g.47806485A>GCA346761281FBXO11,MSH6c.3538A>G (p.Ser1180Gly)
c.3451A>G (p.Ser1151Gly)
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c.*3182A>G (n.*3182A>G)
c.2929A>G (p.Ser977Gly)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806485A>TCA346761282FBXO11,MSH6c.3538A>T (p.Ser1180Cys)
c.3451A>T (p.Ser1151Cys)
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c.*3182A>T (n.*3182A>T)
c.2929A>T (p.Ser977Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
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c.3928A>T (p.Ser1310Cys)
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c.3022A>T (p.Ser1008Cys)
 dbSNP
2g.47806485_47806486delinsCCCA2586964901FBXO11,MSH6c.3538_3539delinsCC (p.Ser1180Pro)
c.3451_3452delinsCC (p.Ser1151Pro)
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n.1244_1245delinsCC
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n.4262_4263delinsGG
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c.3835_3836delinsCC (p.Ser1279Pro)
c.3445_3446delinsCC (p.Ser1149Pro)
c.169+1709_169+1710delinsGG (n.169+1709_169+1710delinsGG)
c.*124+1508_*124+1509delinsGG (n.*124+1508_*124+1509delinsGG)
c.*3182_*3183delinsCC (n.*3182_*3183delinsCC)
c.2929_2930delinsCC (p.Ser977Pro)
c.736_737delinsCC (p.Ser246Pro)
c.3652_3653delinsCC (p.Ser1218Pro)
c.3928_3929delinsCC (p.Ser1310Pro)
c.3745_3746delinsCC (p.Ser1249Pro)
c.3631_3632delinsCC (p.Ser1211Pro)
c.3022_3023delinsCC (p.Ser1008Pro)
2g.47806487_47806493delCA658822268FBXO11,MSH6c.3540_3546del (p.Ser1180ArgfsTer?)
c.3453_3459del (p.Ser1151ArgfsTer?)
n.4511_4517del
c.2271_2277del (p.Ser757ArgfsTer?)
c.3843_3849del (p.Ser1281ArgfsTer?)
c.1292_1298del (n.1292_1298del)
c.2610_2616del (p.Ser870ArgfsTer?)
n.2688_2694del
n.4995_5001del
n.2432_2438del
n.2099_2105del
n.2501_2507del
n.1246_1252del
n.3131_3137del
n.4257_4263del
n.4519_4525del
c.3837_3843del (p.Ser1279ArgfsTer?)
c.3447_3453del (p.Ser1149ArgfsTer?)
c.169+1704_169+1710del (n.169+1704_169+1710del)
c.*124+1503_*124+1509del (n.*124+1503_*124+1509del)
c.*3184_*3190del (n.*3184_*3190del)
c.2931_2937del (p.Ser977ArgfsTer?)
c.738_744del (p.Ser246ArgfsTer?)
c.3654_3660del (p.Ser1218ArgfsTer?)
c.3930_3936del (p.Ser1310ArgfsTer?)
c.3747_3753del (p.Ser1249ArgfsTer?)
c.3633_3639del (p.Ser1211ArgfsTer?)
c.3024_3030del (p.Ser1008ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806486G>ACA349759FBXO11,MSH6c.3539G>A (p.Ser1180Asn)
c.3452G>A (p.Ser1151Asn)
n.4510G>A
c.2270G>A (p.Ser757Asn)
c.3842G>A (p.Ser1281Asn)
c.1291G>A (n.1291G>A)
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n.2687G>A
n.4994G>A
n.2431G>A
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n.4262C>T
n.4524C>T
c.3836G>A (p.Ser1279Asn)
c.3446G>A (p.Ser1149Asn)
c.169+1709C>T (n.169+1709C>T)
c.*124+1508C>T (n.*124+1508C>T)
c.*3183G>A (n.*3183G>A)
c.2930G>A (p.Ser977Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.3653G>A (p.Ser1218Asn)
c.3929G>A (p.Ser1310Asn)
c.3746G>A (p.Ser1249Asn)
c.3632G>A (p.Ser1211Asn)
c.3023G>A (p.Ser1008Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806486G>CCA346761283FBXO11,MSH6c.3539G>C (p.Ser1180Thr)
c.3452G>C (p.Ser1151Thr)
n.4510G>C
c.2270G>C (p.Ser757Thr)
c.3842G>C (p.Ser1281Thr)
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n.4524C>G
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c.2930G>C (p.Ser977Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.3653G>C (p.Ser1218Thr)
c.3929G>C (p.Ser1310Thr)
c.3746G>C (p.Ser1249Thr)
c.3632G>C (p.Ser1211Thr)
c.3023G>C (p.Ser1008Thr)
2g.47806486G=CA2496054123FBXO11,MSH6c.3539G= (p.Ser1180=)
c.3452G= (p.Ser1151=)
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c.737G= (p.Ser246=)
c.3653G= (p.Ser1218=)
c.3929G= (p.Ser1310=)
c.3746G= (p.Ser1249=)
c.3632G= (p.Ser1211=)
c.3023G= (p.Ser1008=)
2g.47806486G>TCA346761284FBXO11,MSH6c.3539G>T (p.Ser1180Ile)
c.3452G>T (p.Ser1151Ile)
n.4510G>T
c.2270G>T (p.Ser757Ile)
c.3842G>T (p.Ser1281Ile)
c.1291G>T (n.1291G>T)
c.2609G>T (p.Ser870Ile)
n.2687G>T
n.4994G>T
n.2431G>T
n.2098G>T
n.2500G>T
n.1245G>T
n.3130G>T
n.4262C>A
n.4524C>A
c.3836G>T (p.Ser1279Ile)
c.3446G>T (p.Ser1149Ile)
c.169+1709C>A (n.169+1709C>A)
c.*124+1508C>A (n.*124+1508C>A)
c.*3183G>T (n.*3183G>T)
c.2930G>T (p.Ser977Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.3653G>T (p.Ser1218Ile)
c.3929G>T (p.Ser1310Ile)
c.3746G>T (p.Ser1249Ile)
c.3632G>T (p.Ser1211Ile)
c.3023G>T (p.Ser1008Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806486_47806499dupCA658822269FBXO11,MSH6c.3539_3552dup (p.Thr1185AlafsTer?)
c.3452_3465dup (p.Thr1156AlafsTer?)
n.4510_4523dup
c.2270_2283dup (p.Thr762AlafsTer?)
c.3842_3855dup (p.Thr1286AlafsTer?)
c.1291_1304dup (n.1291_1304dup)
c.2609_2622dup (p.Thr875AlafsTer?)
n.2687_2700dup
n.4994_5007dup
n.2431_2444dup
n.2098_2111dup
n.2500_2513dup
n.1245_1258dup
n.3130_3143dup
n.4249_4262dup
n.4511_4524dup
c.3836_3849dup (p.Thr1284AlafsTer?)
c.3446_3459dup (p.Thr1154AlafsTer?)
c.169+1696_169+1709dup (n.169+1696_169+1709dup)
c.*124+1495_*124+1508dup (n.*124+1495_*124+1508dup)
c.*3183_*3196dup (n.*3183_*3196dup)
c.2930_2943dup (p.Thr982AlafsTer?)
c.737_750dup (p.Thr251AlafsTer?)
c.3653_3666dup (p.Thr1223AlafsTer?)
c.3929_3942dup (p.Thr1315AlafsTer?)
c.3746_3759dup (p.Thr1254AlafsTer?)
c.3632_3645dup (p.Thr1216AlafsTer?)
c.3023_3036dup (p.Thr1013AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806487C>ACA346761285FBXO11,MSH6c.3540C>A (p.Ser1180Arg)
c.3453C>A (p.Ser1151Arg)
n.4511C>A
c.2271C>A (p.Ser757Arg)
c.3843C>A (p.Ser1281Arg)
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.2610C>A (p.Ser870Arg)
n.2688C>A
n.4995C>A
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n.1246C>A
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n.4261G>T
n.4523G>T
c.3837C>A (p.Ser1279Arg)
c.3447C>A (p.Ser1149Arg)
c.169+1708G>T (n.169+1708G>T)
c.*124+1507G>T (n.*124+1507G>T)
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
c.2931C>A (p.Ser977Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.3654C>A (p.Ser1218Arg)
c.3930C>A (p.Ser1310Arg)
c.3747C>A (p.Ser1249Arg)
c.3633C>A (p.Ser1211Arg)
c.3024C>A (p.Ser1008Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806487C=CA2496054124FBXO11,MSH6c.3540C= (p.Ser1180=)
c.3453C= (p.Ser1151=)
n.4511C=
c.2271C= (p.Ser757=)
c.3843C= (p.Ser1281=)
c.1292C= (n.1292C=)
c.2610C= (p.Ser870=)
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n.3131C=
n.4261G=
n.4523G=
c.3837C= (p.Ser1279=)
c.3447C= (p.Ser1149=)
c.169+1708G= (n.169+1708G=)
c.*124+1507G= (n.*124+1507G=)
c.*3184C= (n.*3184C=)
c.2931C= (p.Ser977=)
c.738C= (p.Ser246=)
c.3654C= (p.Ser1218=)
c.3930C= (p.Ser1310=)
c.3747C= (p.Ser1249=)
c.3633C= (p.Ser1211=)
c.3024C= (p.Ser1008=)
2g.47806487C>GCA10577293FBXO11,MSH6c.3540C>G (p.Ser1180Arg)
c.3453C>G (p.Ser1151Arg)
n.4511C>G
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c.3843C>G (p.Ser1281Arg)
c.1292C>G (n.1292C>G)
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n.4261G>C
n.4523G>C
c.3837C>G (p.Ser1279Arg)
c.3447C>G (p.Ser1149Arg)
c.169+1708G>C (n.169+1708G>C)
c.*124+1507G>C (n.*124+1507G>C)
c.*3184C>G (n.*3184C>G)
c.2931C>G (p.Ser977Arg)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
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c.3930C>G (p.Ser1310Arg)
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c.3024C>G (p.Ser1008Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806487C>TCA426122116FBXO11,MSH6c.3540C>T (p.Ser1180=)
c.3453C>T (p.Ser1151=)
n.4511C>T
c.2271C>T (p.Ser757=)
c.3843C>T (p.Ser1281=)
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.2610C>T (p.Ser870=)
n.2688C>T
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n.2432C>T
n.2099C>T
n.2501C>T
n.1246C>T
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n.4261G>A
n.4523G>A
c.3837C>T (p.Ser1279=)
c.3447C>T (p.Ser1149=)
c.169+1708G>A (n.169+1708G>A)
c.*124+1507G>A (n.*124+1507G>A)
c.*3184C>T (n.*3184C>T)
c.2931C>T (p.Ser977=)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.3654C>T (p.Ser1218=)
c.3930C>T (p.Ser1310=)
c.3747C>T (p.Ser1249=)
c.3633C>T (p.Ser1211=)
c.3024C>T (p.Ser1008=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806488C>ACA346761286FBXO11,MSH6c.3541C>A (p.Gln1181Lys)
c.3454C>A (p.Gln1152Lys)
n.4512C>A
c.2272C>A (p.Gln758Lys)
c.3844C>A (p.Gln1282Lys)
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n.4522G>T
c.3838C>A (p.Gln1280Lys)
c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
c.169+1707G>T (n.169+1707G>T)
c.*124+1506G>T (n.*124+1506G>T)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
c.2932C>A (p.Gln978Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.3655C>A (p.Gln1219Lys)
c.3931C>A (p.Gln1311Lys)
c.3748C>A (p.Gln1250Lys)
c.3634C>A (p.Gln1212Lys)
c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806488C=CA2496054128FBXO11,MSH6c.3541C= (p.Gln1181=)
c.3454C= (p.Gln1152=)
n.4512C=
c.2272C= (p.Gln758=)
c.3844C= (p.Gln1282=)
c.1293C= (n.1293C=)
c.2611C= (p.Gln871=)
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n.1247C=
n.3132C=
n.4260G=
n.4522G=
c.3838C= (p.Gln1280=)
c.3448C= (p.Gln1150=)
c.169+1707G= (n.169+1707G=)
c.*124+1506G= (n.*124+1506G=)
c.*3185C= (n.*3185C=)
c.2932C= (p.Gln978=)
c.739C= (p.Gln247=)
c.3655C= (p.Gln1219=)
c.3931C= (p.Gln1311=)
c.3748C= (p.Gln1250=)
c.3634C= (p.Gln1212=)
c.3025C= (p.Gln1009=)
2g.47806488C>GCA346761287FBXO11,MSH6c.3541C>G (p.Gln1181Glu)
c.3454C>G (p.Gln1152Glu)
n.4512C>G
c.2272C>G (p.Gln758Glu)
c.3844C>G (p.Gln1282Glu)
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.2611C>G (p.Gln871Glu)
n.2689C>G
n.4996C>G
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n.1247C>G
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n.4260G>C
n.4522G>C
c.3838C>G (p.Gln1280Glu)
c.3448C>G (p.Gln1150Glu)
c.169+1707G>C (n.169+1707G>C)
c.*124+1506G>C (n.*124+1506G>C)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
c.2932C>G (p.Gln978Glu)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.3655C>G (p.Gln1219Glu)
c.3931C>G (p.Gln1311Glu)
c.3748C>G (p.Gln1250Glu)
c.3634C>G (p.Gln1212Glu)
c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
 dbSNP
2g.47806488C>TCA014495FBXO11,MSH6c.3541C>T (p.Gln1181Ter)
c.3454C>T (p.Gln1152Ter)
n.4512C>T
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
c.3844C>T (p.Gln1282Ter)
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.2611C>T (p.Gln871Ter)
n.2689C>T
n.4996C>T
n.2433C>T
n.2100C>T
n.2502C>T
n.1247C>T
n.3132C>T
n.4260G>A
n.4522G>A
c.3838C>T (p.Gln1280Ter)
c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
c.169+1707G>A (n.169+1707G>A)
c.*124+1506G>A (n.*124+1506G>A)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
c.2932C>T (p.Gln978Ter)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.3655C>T (p.Gln1219Ter)
c.3931C>T (p.Gln1311Ter)
c.3748C>T (p.Gln1250Ter)
c.3634C>T (p.Gln1212Ter)
c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806489A=CA2496054129FBXO11,MSH6c.3542A= (p.Gln1181=)
c.3455A= (p.Gln1152=)
n.4513A=
c.2273A= (p.Gln758=)
c.3845A= (p.Gln1282=)
c.1294A= (n.1294A=)
c.2612A= (p.Gln871=)
n.2690A=
n.4997A=
n.2434A=
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n.2503A=
n.1248A=
n.3133A=
n.4259T=
n.4521T=
c.3839A= (p.Gln1280=)
c.3449A= (p.Gln1150=)
c.169+1706T= (n.169+1706T=)
c.*124+1505T= (n.*124+1505T=)
c.*3186A= (n.*3186A=)
c.2933A= (p.Gln978=)
c.740A= (p.Gln247=)
c.3656A= (p.Gln1219=)
c.3932A= (p.Gln1311=)
c.3749A= (p.Gln1250=)
c.3635A= (p.Gln1212=)
c.3026A= (p.Gln1009=)
2g.47806489A>CCA346761289FBXO11,MSH6c.3542A>C (p.Gln1181Pro)
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
n.4513A>C
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
c.3845A>C (p.Gln1282Pro)
c.1294A>C (n.1294A>C)
c.2612A>C (p.Gln871Pro)
n.2690A>C
n.4997A>C
n.2434A>C
n.2101A>C
n.2503A>C
n.1248A>C
n.3133A>C
n.4259T>G
n.4521T>G
c.3839A>C (p.Gln1280Pro)
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
c.169+1706T>G (n.169+1706T>G)
c.*124+1505T>G (n.*124+1505T>G)
c.*3186A>C (n.*3186A>C)
c.2933A>C (p.Gln978Pro)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.3656A>C (p.Gln1219Pro)
c.3932A>C (p.Gln1311Pro)
c.3749A>C (p.Gln1250Pro)
c.3635A>C (p.Gln1212Pro)
c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806489A>GCA346761290FBXO11,MSH6c.3542A>G (p.Gln1181Arg)
c.3455A>G (p.Gln1152Arg)
n.4513A>G
c.2273A>G (p.Gln758Arg)
c.3845A>G (p.Gln1282Arg)
c.1294A>G (n.1294A>G)
c.2612A>G (p.Gln871Arg)
n.2690A>G
n.4997A>G
n.2434A>G
n.2101A>G
n.2503A>G
n.1248A>G
n.3133A>G
n.4259T>C
n.4521T>C
c.3839A>G (p.Gln1280Arg)
c.3449A>G (p.Gln1150Arg)
c.169+1706T>C (n.169+1706T>C)
c.*124+1505T>C (n.*124+1505T>C)
c.*3186A>G (n.*3186A>G)
c.2933A>G (p.Gln978Arg)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.3656A>G (p.Gln1219Arg)
c.3932A>G (p.Gln1311Arg)
c.3749A>G (p.Gln1250Arg)
c.3635A>G (p.Gln1212Arg)
c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806489A>TCA346761288FBXO11,MSH6c.3542A>T (p.Gln1181Leu)
c.3455A>T (p.Gln1152Leu)
n.4513A>T
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
c.3845A>T (p.Gln1282Leu)
c.1294A>T (n.1294A>T)
c.2612A>T (p.Gln871Leu)
n.2690A>T
n.4997A>T
n.2434A>T
n.2101A>T
n.2503A>T
n.1248A>T
n.3133A>T
n.4259T>A
n.4521T>A
c.3839A>T (p.Gln1280Leu)
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
c.169+1706T>A (n.169+1706T>A)
c.*124+1505T>A (n.*124+1505T>A)
c.*3186A>T (n.*3186A>T)
c.2933A>T (p.Gln978Leu)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.3656A>T (p.Gln1219Leu)
c.3932A>T (p.Gln1311Leu)
c.3749A>T (p.Gln1250Leu)
c.3635A>T (p.Gln1212Leu)
c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
2g.47806489dupCA915943979FBXO11,MSH6c.3542dup (p.Glu1182GlyfsTer8)
c.3455dup (p.Glu1153GlyfsTer8)
n.4513dup
c.2273dup (p.Glu759GlyfsTer8)
c.3845dup (p.Glu1283GlyfsTer8)
c.1294dup (n.1294dup)
c.2612dup (p.Glu872GlyfsTer8)
n.2690dup
n.4997dup
n.2434dup
n.2101dup
n.2503dup
n.1248dup
n.3133dup
n.4259dup
n.4521dup
c.3839dup (p.Glu1281GlyfsTer8)
c.3449dup (p.Glu1151GlyfsTer8)
c.169+1706dup (n.169+1706dup)
c.*124+1505dup (n.*124+1505dup)
c.*3186dup (n.*3186dup)
c.2933dup (p.Glu979GlyfsTer8)
c.740dup (p.Glu248GlyfsTer8)
c.3656dup (p.Glu1220GlyfsTer8)
c.3932dup (p.Glu1312GlyfsTer8)
c.3749dup (p.Glu1251GlyfsTer8)
c.3635dup (p.Glu1213GlyfsTer8)
c.3026dup (p.Glu1010GlyfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47806489_47806496delinsAGGAGACTCA2496054130FBXO11,MSH6c.3542_3549delinsAGGAGACT (p.Gln1181=)
c.3455_3462delinsAGGAGACT (p.Gln1152=)
n.4513_4520delinsAGGAGACT
c.2273_2280delinsAGGAGACT (p.Gln758=)
c.3845_3852delinsAGGAGACT (p.Gln1282=)
c.1294_1301delinsAGGAGACT (n.1294_1301delinsAGGAGACT)
c.2612_2619delinsAGGAGACT (p.Gln871=)
n.2690_2697delinsAGGAGACT
n.4997_5004delinsAGGAGACT
n.2434_2441delinsAGGAGACT
n.2101_2108delinsAGGAGACT
n.2503_2510delinsAGGAGACT
n.1248_1255delinsAGGAGACT
n.3133_3140delinsAGGAGACT
n.4252_4259delinsAGTCTCCT
n.4514_4521delinsAGTCTCCT
c.3839_3846delinsAGGAGACT (p.Gln1280=)
c.3449_3456delinsAGGAGACT (p.Gln1150=)
c.169+1699_169+1706delinsAGTCTCCT (n.169+1699_169+1706delinsAGTCTCCT)
c.*124+1498_*124+1505delinsAGTCTCCT (n.*124+1498_*124+1505delinsAGTCTCCT)
c.*3186_*3193delinsAGGAGACT (n.*3186_*3193delinsAGGAGACT)
c.2933_2940delinsAGGAGACT (p.Gln978=)
c.740_747delinsAGGAGACT (p.Gln247=)
c.3656_3663delinsAGGAGACT (p.Gln1219=)
c.3932_3939delinsAGGAGACT (p.Gln1311=)
c.3749_3756delinsAGGAGACT (p.Gln1250=)
c.3635_3642delinsAGGAGACT (p.Gln1212=)
c.3026_3033delinsAGGAGACT (p.Gln1009=)
2g.47806490G>ACA426122117FBXO11,MSH6c.3543G>A (p.Gln1181=)
c.3456G>A (p.Gln1152=)
n.4514G>A
c.2274G>A (p.Gln758=)
c.3846G>A (p.Gln1282=)
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n.4520C>T
c.3840G>A (p.Gln1280=)
c.3450G>A (p.Gln1150=)
c.169+1705C>T (n.169+1705C>T)
c.*124+1504C>T (n.*124+1504C>T)
c.*3187G>A (n.*3187G>A)
c.2934G>A (p.Gln978=)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.3657G>A (p.Gln1219=)
c.3933G>A (p.Gln1311=)
c.3750G>A (p.Gln1250=)
c.3636G>A (p.Gln1212=)
c.3027G>A (p.Gln1009=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806490G>CCA346761291FBXO11,MSH6c.3543G>C (p.Gln1181His)
c.3456G>C (p.Gln1152His)
n.4514G>C
c.2274G>C (p.Gln758His)
c.3846G>C (p.Gln1282His)
c.1295G>C (n.1295G>C)
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n.2691G>C
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n.2102G>C
n.2504G>C
n.1249G>C
n.3134G>C
n.4258C>G
n.4520C>G
c.3840G>C (p.Gln1280His)
c.3450G>C (p.Gln1150His)
c.169+1705C>G (n.169+1705C>G)
c.*124+1504C>G (n.*124+1504C>G)
c.*3187G>C (n.*3187G>C)
c.2934G>C (p.Gln978His)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.3657G>C (p.Gln1219His)
c.3933G>C (p.Gln1311His)
c.3750G>C (p.Gln1250His)
c.3636G>C (p.Gln1212His)
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 dbSNP
2g.47806490G=CA2496054132FBXO11,MSH6c.3543G= (p.Gln1181=)
c.3456G= (p.Gln1152=)
n.4514G=
c.2274G= (p.Gln758=)
c.3846G= (p.Gln1282=)
c.1295G= (n.1295G=)
c.2613G= (p.Gln871=)
n.2691G=
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n.1249G=
n.3134G=
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n.4520C=
c.3840G= (p.Gln1280=)
c.3450G= (p.Gln1150=)
c.169+1705C= (n.169+1705C=)
c.*124+1504C= (n.*124+1504C=)
c.*3187G= (n.*3187G=)
c.2934G= (p.Gln978=)
c.741G= (p.Gln247=)
c.3657G= (p.Gln1219=)
c.3933G= (p.Gln1311=)
c.3750G= (p.Gln1250=)
c.3636G= (p.Gln1212=)
c.3027G= (p.Gln1009=)
2g.47806490G>TCA346761292FBXO11,MSH6c.3543G>T (p.Gln1181His)
c.3456G>T (p.Gln1152His)
n.4514G>T
c.2274G>T (p.Gln758His)
c.3846G>T (p.Gln1282His)
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n.2691G>T
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n.2504G>T
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n.3134G>T
n.4258C>A
n.4520C>A
c.3840G>T (p.Gln1280His)
c.3450G>T (p.Gln1150His)
c.169+1705C>A (n.169+1705C>A)
c.*124+1504C>A (n.*124+1504C>A)
c.*3187G>T (n.*3187G>T)
c.2934G>T (p.Gln978His)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.3657G>T (p.Gln1219His)
c.3933G>T (p.Gln1311His)
c.3750G>T (p.Gln1250His)
c.3636G>T (p.Gln1212His)
c.3027G>T (p.Gln1009His)
 ClinVar dbSNP
2g.47806490_47806496delCA014521FBXO11,MSH6c.3543_3549del (p.Glu1182LeufsTer?)
c.3456_3462del (p.Glu1153LeufsTer?)
n.4514_4520del
c.2274_2280del (p.Glu759LeufsTer?)
c.3846_3852del (p.Glu1283LeufsTer?)
c.1295_1301del (n.1295_1301del)
c.2613_2619del (p.Glu872LeufsTer?)
n.2691_2697del
n.4998_5004del
n.2435_2441del
n.2102_2108del
n.2504_2510del
n.1249_1255del
n.3134_3140del
n.4252_4258del
c.3840_3846del (p.Glu1281LeufsTer?)
c.3450_3456del (p.Glu1151LeufsTer?)
c.169+1699_169+1705del (n.169+1699_169+1705del)
c.*124+1498_*124+1504del (n.*124+1498_*124+1504del)
c.*3187_*3193del (n.*3187_*3193del)
c.2934_2940del (p.Glu979LeufsTer?)
c.741_747del (p.Glu248LeufsTer?)
c.3657_3663del (p.Glu1220LeufsTer?)
c.3933_3939del (p.Glu1312LeufsTer?)
c.3750_3756del (p.Glu1251LeufsTer?)
c.3636_3642del (p.Glu1213LeufsTer?)
c.3027_3033del (p.Glu1010LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806491G>ACA346761293FBXO11,MSH6c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
n.4515G>A
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
c.3847G>A (p.Glu1283Lys)
c.1296G>A (n.1296G>A)
c.2614G>A (p.Glu872Lys)
n.2692G>A
n.4999G>A
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n.2103G>A
n.2505G>A
n.1250G>A
n.3135G>A
n.4257C>T
n.4519C>T
c.3841G>A (p.Glu1281Lys)
c.3451G>A (p.Glu1151Lys)
c.169+1704C>T (n.169+1704C>T)
c.*124+1503C>T (n.*124+1503C>T)
c.*3188G>A (n.*3188G>A)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
c.3751G>A (p.Glu1251Lys)
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806491G>CCA10578163FBXO11,MSH6c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
n.4515G>C
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
c.3847G>C (p.Glu1283Gln)
c.1296G>C (n.1296G>C)
c.2614G>C (p.Glu872Gln)
n.2692G>C
n.4999G>C
n.2436G>C
n.2103G>C
n.2505G>C
n.1250G>C
n.3135G>C
n.4257C>G
n.4519C>G
c.3841G>C (p.Glu1281Gln)
c.3451G>C (p.Glu1151Gln)
c.169+1704C>G (n.169+1704C>G)
c.*124+1503C>G (n.*124+1503C>G)
c.*3188G>C (n.*3188G>C)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.3658G>C (p.Glu1220Gln)
c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
c.3751G>C (p.Glu1251Gln)
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806491G=CA2496054133FBXO11,MSH6c.3544G= (p.Glu1182=)
c.3457G= (p.Glu1153=)
n.4515G=
c.2275G= (p.Glu759=)
c.3847G= (p.Glu1283=)
c.1296G= (n.1296G=)
c.2614G= (p.Glu872=)
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n.2103G=
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n.3135G=
n.4257C=
n.4519C=
c.3841G= (p.Glu1281=)
c.3451G= (p.Glu1151=)
c.169+1704C= (n.169+1704C=)
c.*124+1503C= (n.*124+1503C=)
c.*3188G= (n.*3188G=)
c.2935G= (p.Glu979=)
c.742G= (p.Glu248=)
c.3658G= (p.Glu1220=)
c.3934G= (p.Glu1312=)
c.3751G= (p.Glu1251=)
c.3637G= (p.Glu1213=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
2g.47806491G>TCA346761294FBXO11,MSH6c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
c.3457G>T (p.Glu1153Ter)
n.4515G>T
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
c.3847G>T (p.Glu1283Ter)
c.1296G>T (n.1296G>T)
c.2614G>T (p.Glu872Ter)
n.2692G>T
n.4999G>T
n.2436G>T
n.2103G>T
n.2505G>T
n.1250G>T
n.3135G>T
n.4257C>A
n.4519C>A
c.3841G>T (p.Glu1281Ter)
c.3451G>T (p.Glu1151Ter)
c.169+1704C>A (n.169+1704C>A)
c.*124+1503C>A (n.*124+1503C>A)
c.*3188G>T (n.*3188G>T)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.3658G>T (p.Glu1220Ter)
c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
c.3751G>T (p.Glu1251Ter)
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
 dbSNP
2g.47806491_47806497dupCA645369292FBXO11,MSH6c.3544_3550dup (p.Ile1184ArgfsTer8)
c.3457_3463dup (p.Ile1155ArgfsTer8)
n.4515_4521dup
c.2275_2281dup (p.Ile761ArgfsTer8)
c.3847_3853dup (p.Ile1285ArgfsTer8)
c.1296_1302dup (n.1296_1302dup)
c.2614_2620dup (p.Ile874ArgfsTer8)
n.2692_2698dup
n.4999_5005dup
n.2436_2442dup
n.2103_2109dup
n.2505_2511dup
n.1250_1256dup
n.3135_3141dup
n.4251_4257dup
n.4513_4519dup
c.3841_3847dup (p.Ile1283ArgfsTer8)
c.3451_3457dup (p.Ile1153ArgfsTer8)
c.169+1698_169+1704dup (n.169+1698_169+1704dup)
c.*124+1497_*124+1503dup (n.*124+1497_*124+1503dup)
c.*3188_*3194dup (n.*3188_*3194dup)
c.2935_2941dup (p.Ile981ArgfsTer8)
c.742_748dup (p.Ile250ArgfsTer8)
c.3658_3664dup (p.Ile1222ArgfsTer8)
c.3934_3940dup (p.Ile1314ArgfsTer8)
c.3751_3757dup (p.Ile1253ArgfsTer8)
c.3637_3643dup (p.Ile1215ArgfsTer8)
c.3028_3034dup (p.Ile1012ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47806492_47806523dupCA2697548077FBXO11,MSH6c.3545_3576dup (p.Gly1193ArgfsTer?)
c.3458_3489dup (p.Gly1164ArgfsTer?)
n.4516_4547dup
c.2276_2307dup (p.Gly770ArgfsTer?)
c.3848_3879dup (p.Gly1294ArgfsTer?)
c.1297_1328dup (n.1297_1328dup)
c.2615_2646dup (p.Gly883ArgfsTer?)
n.2693_2724dup
n.5000_5031dup
n.2437_2468dup
n.2104_2135dup
n.2506_2537dup
n.1251_1282dup
n.3136_3167dup
n.4226_4257dup
n.4488_4519dup
c.3842_3873dup (p.Gly1292ArgfsTer?)
c.3452_3483dup (p.Gly1162ArgfsTer?)
c.169+1673_169+1704dup (n.169+1673_169+1704dup)
c.*124+1472_*124+1503dup (n.*124+1472_*124+1503dup)
c.*3189_*3220dup (n.*3189_*3220dup)
c.2936_2967dup (p.Gly990ArgfsTer?)
c.743_774dup (p.Gly259ArgfsTer?)
c.3659_3690dup (p.Gly1231ArgfsTer?)
c.3935_3966dup (p.Gly1323ArgfsTer?)
c.3752_3783dup (p.Gly1262ArgfsTer?)
c.3638_3669dup (p.Gly1224ArgfsTer?)
c.3029_3060dup (p.Gly1021ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.47806492_47806527dupCA1139656980FBXO11,MSH6c.3545_3580dup (p.Gly1193_Ala1194insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3458_3493dup (p.Gly1164_Ala1165insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
n.4516_4551dup
c.2276_2311dup (p.Gly770_Ala771insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3848_3883dup (p.Gly1294_Ala1295insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.1297_1332dup (n.1297_1332dup)
c.2615_2650dup (p.Gly883_Ala884insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
n.2693_2728dup
n.5000_5035dup
n.2437_2472dup
n.2104_2139dup
n.2506_2541dup
n.1251_1286dup
n.3136_3171dup
n.4222_4257dup
n.4484_4519dup
c.3842_3877dup (p.Gly1292_Ala1293insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3452_3487dup (p.Gly1162_Ala1163insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.169+1669_169+1704dup (n.169+1669_169+1704dup)
c.*124+1468_*124+1503dup (n.*124+1468_*124+1503dup)
c.*3189_*3224dup (n.*3189_*3224dup)
c.2936_2971dup (p.Gly990_Ala991insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.743_778dup (p.Gly259_Ala260insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3659_3694dup (p.Gly1231_Ala1232insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3935_3970dup (p.Gly1323_Ala1324insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3752_3787dup (p.Gly1262_Ala1263insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3638_3673dup (p.Gly1224_Ala1225insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3029_3064dup (p.Gly1021_Ala1022insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806492A>CCA346761295FBXO11,MSH6c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
n.4516A>C
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
c.3848A>C (p.Glu1283Ala)
c.1297A>C (n.1297A>C)
c.2615A>C (p.Glu872Ala)
n.2693A>C
n.5000A>C
n.2437A>C
n.2104A>C
n.2506A>C
n.1251A>C
n.3136A>C
n.4256T>G
n.4518T>G
c.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.3452A>C (p.Glu1151Ala)
c.169+1703T>G (n.169+1703T>G)
c.*124+1502T>G (n.*124+1502T>G)
c.*3189A>C (n.*3189A>C)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.3659A>C (p.Glu1220Ala)
c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
c.3752A>C (p.Glu1251Ala)
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
2g.47806492A>GCA346761296FBXO11,MSH6c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
c.3458A>G (p.Glu1153Gly)
n.4516A>G
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
c.3848A>G (p.Glu1283Gly)
c.1297A>G (n.1297A>G)
c.2615A>G (p.Glu872Gly)
n.2693A>G
n.5000A>G
n.2437A>G
n.2104A>G
n.2506A>G
n.1251A>G
n.3136A>G
n.4256T>C
n.4518T>C
c.3842A>G (p.Glu1281Gly)
c.3452A>G (p.Glu1151Gly)
c.169+1703T>C (n.169+1703T>C)
c.*124+1502T>C (n.*124+1502T>C)
c.*3189A>G (n.*3189A>G)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.3659A>G (p.Glu1220Gly)
c.3935A>G (p.Glu1312Gly)
c.3752A>G (p.Glu1251Gly)
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
 ClinVar
2g.47806492A>TCA346761297FBXO11,MSH6c.3545A>T (p.Glu1182Val)
c.3458A>T (p.Glu1153Val)
n.4516A>T
c.2276A>T (p.Glu759Val)
c.3848A>T (p.Glu1283Val)
c.1297A>T (n.1297A>T)
c.2615A>T (p.Glu872Val)
n.2693A>T
n.5000A>T
n.2437A>T
n.2104A>T
n.2506A>T
n.1251A>T
n.3136A>T
n.4256T>A
n.4518T>A
c.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.3452A>T (p.Glu1151Val)
c.169+1703T>A (n.169+1703T>A)
c.*124+1502T>A (n.*124+1502T>A)
c.*3189A>T (n.*3189A>T)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.3659A>T (p.Glu1220Val)
c.3935A>T (p.Glu1312Val)
c.3752A>T (p.Glu1251Val)
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
 dbSNP
2g.47806493_47806497dupCA2580067392FBXO11,MSH6c.3546_3550dup (p.Ile1184ArgfsTer?)
c.3459_3463dup (p.Ile1155ArgfsTer?)
n.4517_4521dup
c.2277_2281dup (p.Ile761ArgfsTer?)
c.3849_3853dup (p.Ile1285ArgfsTer?)
c.1298_1302dup (n.1298_1302dup)
c.2616_2620dup (p.Ile874ArgfsTer?)
n.2694_2698dup
n.5001_5005dup
n.2438_2442dup
n.2105_2109dup
n.2507_2511dup
n.1252_1256dup
n.3137_3141dup
n.4252_4256dup
n.4514_4518dup
c.3843_3847dup (p.Ile1283ArgfsTer?)
c.3453_3457dup (p.Ile1153ArgfsTer?)
c.169+1699_169+1703dup (n.169+1699_169+1703dup)
c.*124+1498_*124+1502dup (n.*124+1498_*124+1502dup)
c.*3190_*3194dup (n.*3190_*3194dup)
c.2937_2941dup (p.Ile981ArgfsTer?)
c.744_748dup (p.Ile250ArgfsTer?)
c.3660_3664dup (p.Ile1222ArgfsTer?)
c.3936_3940dup (p.Ile1314ArgfsTer?)
c.3753_3757dup (p.Ile1253ArgfsTer?)
c.3639_3643dup (p.Ile1215ArgfsTer?)
c.3030_3034dup (p.Ile1012ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.47806494_47806523dupCA532705513FBXO11,MSH6c.3547_3576dup (p.Lys1192_Gly1193insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3460_3489dup (p.Lys1163_Gly1164insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
n.4518_4547dup
c.2278_2307dup (p.Lys769_Gly770insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3850_3879dup (p.Lys1293_Gly1294insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.1299_1328dup (n.1299_1328dup)
c.2617_2646dup (p.Lys882_Gly883insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
n.2695_2724dup
n.5002_5031dup
n.2439_2468dup
n.2106_2135dup
n.2508_2537dup
n.1253_1282dup
n.3138_3167dup
n.4227_4256dup
n.4489_4518dup
c.3844_3873dup (p.Lys1291_Gly1292insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3454_3483dup (p.Lys1161_Gly1162insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.169+1674_169+1703dup (n.169+1674_169+1703dup)
c.*124+1473_*124+1502dup (n.*124+1473_*124+1502dup)
c.*3191_*3220dup (n.*3191_*3220dup)
c.2938_2967dup (p.Lys989_Gly990insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.745_774dup (p.Lys258_Gly259insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3661_3690dup (p.Lys1230_Gly1231insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3937_3966dup (p.Lys1322_Gly1323insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3754_3783dup (p.Lys1261_Gly1262insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3640_3669dup (p.Lys1223_Gly1224insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3031_3060dup (p.Lys1020_Gly1021insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806493G>ACA10578164FBXO11,MSH6c.3546G>A (p.Glu1182=)
c.3459G>A (p.Glu1153=)
n.4517G>A
c.2277G>A (p.Glu759=)
c.3849G>A (p.Glu1283=)
c.1298G>A (n.1298G>A)
c.2616G>A (p.Glu872=)
n.2694G>A
n.5001G>A
n.2438G>A
n.2105G>A
n.2507G>A
n.1252G>A
n.3137G>A
n.4255C>T
n.4517C>T
c.3843G>A (p.Glu1281=)
c.3453G>A (p.Glu1151=)
c.169+1702C>T (n.169+1702C>T)
c.*124+1501C>T (n.*124+1501C>T)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
c.2937G>A (p.Glu979=)
c.744G>A (p.Glu248=)
c.3660G>A (p.Glu1220=)
c.3936G>A (p.Glu1312=)
c.3753G>A (p.Glu1251=)
c.3639G>A (p.Glu1213=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806493G>CCA346761298FBXO11,MSH6c.3546G>C (p.Glu1182Asp)
c.3459G>C (p.Glu1153Asp)
n.4517G>C
c.2277G>C (p.Glu759Asp)
c.3849G>C (p.Glu1283Asp)
c.1298G>C (n.1298G>C)
c.2616G>C (p.Glu872Asp)
n.2694G>C
n.5001G>C
n.2438G>C
n.2105G>C
n.2507G>C
n.1252G>C
n.3137G>C
n.4255C>G
n.4517C>G
c.3843G>C (p.Glu1281Asp)
c.3453G>C (p.Glu1151Asp)
c.169+1702C>G (n.169+1702C>G)
c.*124+1501C>G (n.*124+1501C>G)
c.*3190G>C (n.*3190G>C)
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.3660G>C (p.Glu1220Asp)
c.3936G>C (p.Glu1312Asp)
c.3753G>C (p.Glu1251Asp)
c.3639G>C (p.Glu1213Asp)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
 dbSNP
2g.47806493G=CA2496054137FBXO11,MSH6c.3546G= (p.Glu1182=)
c.3459G= (p.Glu1153=)
n.4517G=
c.2277G= (p.Glu759=)
c.3849G= (p.Glu1283=)
c.1298G= (n.1298G=)
c.2616G= (p.Glu872=)
n.2694G=
n.5001G=
n.2438G=
n.2105G=
n.2507G=
n.1252G=
n.3137G=
n.4255C=
n.4517C=
c.3843G= (p.Glu1281=)
c.3453G= (p.Glu1151=)
c.169+1702C= (n.169+1702C=)
c.*124+1501C= (n.*124+1501C=)
c.*3190G= (n.*3190G=)
c.2937G= (p.Glu979=)
c.744G= (p.Glu248=)
c.3660G= (p.Glu1220=)
c.3936G= (p.Glu1312=)
c.3753G= (p.Glu1251=)
c.3639G= (p.Glu1213=)
c.3030G= (p.Glu1010=)
2g.47806493G>TCA349179FBXO11,MSH6c.3546G>T (p.Glu1182Asp)
c.3459G>T (p.Glu1153Asp)
n.4517G>T
c.2277G>T (p.Glu759Asp)
c.3849G>T (p.Glu1283Asp)
c.1298G>T (n.1298G>T)
c.2616G>T (p.Glu872Asp)
n.2694G>T
n.5001G>T
n.2438G>T
n.2105G>T
n.2507G>T
n.1252G>T
n.3137G>T
n.4255C>A
n.4517C>A
c.3843G>T (p.Glu1281Asp)
c.3453G>T (p.Glu1151Asp)
c.169+1702C>A (n.169+1702C>A)
c.*124+1501C>A (n.*124+1501C>A)
c.*3190G>T (n.*3190G>T)
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.3660G>T (p.Glu1220Asp)
c.3936G>T (p.Glu1312Asp)
c.3753G>T (p.Glu1251Asp)
c.3639G>T (p.Glu1213Asp)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806493_47806496delinsGACTCA2496054138FBXO11,MSH6c.3546_3549delinsGACT (p.Glu1182=)
c.3459_3462delinsGACT (p.Glu1153=)
n.4517_4520delinsGACT
c.2277_2280delinsGACT (p.Glu759=)
c.3849_3852delinsGACT (p.Glu1283=)
c.1298_1301delinsGACT (n.1298_1301delinsGACT)
c.2616_2619delinsGACT (p.Glu872=)
n.2694_2697delinsGACT
n.5001_5004delinsGACT
n.2438_2441delinsGACT
n.2105_2108delinsGACT
n.2507_2510delinsGACT
n.1252_1255delinsGACT
n.3137_3140delinsGACT
n.4252_4255delinsAGTC
n.4514_4517delinsAGTC
c.3843_3846delinsGACT (p.Glu1281=)
c.3453_3456delinsGACT (p.Glu1151=)
c.169+1699_169+1702delinsAGTC (n.169+1699_169+1702delinsAGTC)
c.*124+1498_*124+1501delinsAGTC (n.*124+1498_*124+1501delinsAGTC)
c.*3190_*3193delinsGACT (n.*3190_*3193delinsGACT)
c.2937_2940delinsGACT (p.Glu979=)
c.744_747delinsGACT (p.Glu248=)
c.3660_3663delinsGACT (p.Glu1220=)
c.3936_3939delinsGACT (p.Glu1312=)
c.3753_3756delinsGACT (p.Glu1251=)
c.3639_3642delinsGACT (p.Glu1213=)
c.3030_3033delinsGACT (p.Glu1010=)
2g.47806494A=CA2496054140FBXO11,MSH6c.3547A= (p.Thr1183=)
c.3460A= (p.Thr1154=)
n.4518A=
c.2278A= (p.Thr760=)
c.3850A= (p.Thr1284=)
c.1299A= (n.1299A=)
c.2617A= (p.Thr873=)
n.2695A=
n.5002A=
n.2439A=
n.2106A=
n.2508A=
n.1253A=
n.3138A=
n.4254T=
n.4516T=
c.3844A= (p.Thr1282=)
c.3454A= (p.Thr1152=)
c.169+1701T= (n.169+1701T=)
c.*124+1500T= (n.*124+1500T=)
c.*3191A= (n.*3191A=)
c.2938A= (p.Thr980=)
c.745A= (p.Thr249=)
c.3661A= (p.Thr1221=)
c.3937A= (p.Thr1313=)
c.3754A= (p.Thr1252=)
c.3640A= (p.Thr1214=)
c.3031A= (p.Thr1011=)
2g.47806494A>CCA014538FBXO11,MSH6c.3547A>C (p.Thr1183Pro)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
n.4518A>C
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.3850A>C (p.Thr1284Pro)
c.1299A>C (n.1299A>C)
c.2617A>C (p.Thr873Pro)
n.2695A>C
n.5002A>C
n.2439A>C
n.2106A>C
n.2508A>C
n.1253A>C
n.3138A>C
n.4254T>G
n.4516T>G
c.3844A>C (p.Thr1282Pro)
c.3454A>C (p.Thr1152Pro)
c.169+1701T>G (n.169+1701T>G)
c.*124+1500T>G (n.*124+1500T>G)
c.*3191A>C (n.*3191A>C)
c.2938A>C (p.Thr980Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.3661A>C (p.Thr1221Pro)
c.3937A>C (p.Thr1313Pro)
c.3754A>C (p.Thr1252Pro)
c.3640A>C (p.Thr1214Pro)
c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806494A>GCA16611080FBXO11,MSH6c.3547A>G (p.Thr1183Ala)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
n.4518A>G
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.3850A>G (p.Thr1284Ala)
c.1299A>G (n.1299A>G)
c.2617A>G (p.Thr873Ala)
n.2695A>G
n.5002A>G
n.2439A>G
n.2106A>G
n.2508A>G
n.1253A>G
n.3138A>G
n.4254T>C
n.4516T>C
c.3844A>G (p.Thr1282Ala)
c.3454A>G (p.Thr1152Ala)
c.169+1701T>C (n.169+1701T>C)
c.*124+1500T>C (n.*124+1500T>C)
c.*3191A>G (n.*3191A>G)
c.2938A>G (p.Thr980Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.3661A>G (p.Thr1221Ala)
c.3937A>G (p.Thr1313Ala)
c.3754A>G (p.Thr1252Ala)
c.3640A>G (p.Thr1214Ala)
c.3031A>G (p.Thr1011Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806494A>TCA346761299FBXO11,MSH6c.3547A>T (p.Thr1183Ser)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
n.4518A>T
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.3850A>T (p.Thr1284Ser)
c.1299A>T (n.1299A>T)
c.2617A>T (p.Thr873Ser)
n.2695A>T
n.5002A>T
n.2439A>T
n.2106A>T
n.2508A>T
n.1253A>T
n.3138A>T
n.4254T>A
n.4516T>A
c.3844A>T (p.Thr1282Ser)
c.3454A>T (p.Thr1152Ser)
c.169+1701T>A (n.169+1701T>A)
c.*124+1500T>A (n.*124+1500T>A)
c.*3191A>T (n.*3191A>T)
c.2938A>T (p.Thr980Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.3661A>T (p.Thr1221Ser)
c.3937A>T (p.Thr1313Ser)
c.3754A>T (p.Thr1252Ser)
c.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
 dbSNP
2g.47806494dupCA2697548078FBXO11,MSH6c.3547dup (p.Thr1183AsnfsTer7)
c.3460dup (p.Thr1154AsnfsTer7)
n.4518dup
c.2278dup (p.Thr760AsnfsTer7)
c.3850dup (p.Thr1284AsnfsTer7)
c.1299dup (n.1299dup)
c.2617dup (p.Thr873AsnfsTer7)
n.2695dup
n.5002dup
n.2439dup
n.2106dup
n.2508dup
n.1253dup
n.3138dup
n.4254dup
n.4516dup
c.3844dup (p.Thr1282AsnfsTer7)
c.3454dup (p.Thr1152AsnfsTer7)
c.169+1701dup (n.169+1701dup)
c.*124+1500dup (n.*124+1500dup)
c.*3191dup (n.*3191dup)
c.2938dup (p.Thr980AsnfsTer7)
c.745dup (p.Thr249AsnfsTer7)
c.3661dup (p.Thr1221AsnfsTer7)
c.3937dup (p.Thr1313AsnfsTer7)
c.3754dup (p.Thr1252AsnfsTer7)
c.3640dup (p.Thr1214AsnfsTer7)
c.3031dup (p.Thr1011AsnfsTer7)
 ClinVar
2g.47806495_47806497delCA658683258FBXO11,MSH6c.3548_3550del (p.Thr1183del)
c.3461_3463del (p.Thr1154del)
n.4519_4521del
c.2279_2281del (p.Thr760del)
c.3851_3853del (p.Thr1284del)
c.1300_1302del (n.1300_1302del)
c.2618_2620del (p.Thr873del)
n.2696_2698del
n.5003_5005del
n.2440_2442del
n.2107_2109del
n.2509_2511del
n.1254_1256del
n.3139_3141del
n.4252_4254del
n.4514_4516del
c.3845_3847del (p.Thr1282del)
c.3455_3457del (p.Thr1152del)
c.169+1699_169+1701del (n.169+1699_169+1701del)
c.*124+1498_*124+1500del (n.*124+1498_*124+1500del)
c.*3192_*3194del (n.*3192_*3194del)
c.2939_2941del (p.Thr980del)
c.746_748del (p.Thr249del)
c.3662_3664del (p.Thr1221del)
c.3938_3940del (p.Thr1313del)
c.3755_3757del (p.Thr1252del)
c.3641_3643del (p.Thr1214del)
c.3032_3034del (p.Thr1011del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806495delCA2499216137FBXO11,MSH6c.3548del (p.Thr1183IlefsTer?)
c.3461del (p.Thr1154IlefsTer?)
n.4519del
c.2279del (p.Thr760IlefsTer?)
c.3851del (p.Thr1284IlefsTer?)
c.1300del (n.1300del)
c.2618del (p.Thr873IlefsTer?)
n.2696del
n.5003del
n.2440del
n.2107del
n.2509del
n.1254del
n.3139del
n.4253del
n.4515del
c.3845del (p.Thr1282IlefsTer?)
c.3455del (p.Thr1152IlefsTer?)
c.169+1700del (n.169+1700del)
c.*124+1499del (n.*124+1499del)
c.*3192del (n.*3192del)
c.2939del (p.Thr980IlefsTer?)
c.746del (p.Thr249IlefsTer?)
c.3662del (p.Thr1221IlefsTer?)
c.3938del (p.Thr1313IlefsTer?)
c.3755del (p.Thr1252IlefsTer?)
c.3641del (p.Thr1214IlefsTer?)
c.3032del (p.Thr1011IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806495C>ACA10578165FBXO11,MSH6c.3548C>A (p.Thr1183Asn)
c.3461C>A (p.Thr1154Asn)
n.4519C>A
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
c.3851C>A (p.Thr1284Asn)
c.1300C>A (n.1300C>A)
c.2618C>A (p.Thr873Asn)
n.2696C>A
n.5003C>A
n.2440C>A
n.2107C>A
n.2509C>A
n.1254C>A
n.3139C>A
n.4253G>T
n.4515G>T
c.3845C>A (p.Thr1282Asn)
c.3455C>A (p.Thr1152Asn)
c.169+1700G>T (n.169+1700G>T)
c.*124+1499G>T (n.*124+1499G>T)
c.*3192C>A (n.*3192C>A)
c.2939C>A (p.Thr980Asn)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.3662C>A (p.Thr1221Asn)
c.3938C>A (p.Thr1313Asn)
c.3755C>A (p.Thr1252Asn)
c.3641C>A (p.Thr1214Asn)
c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806495C=CA2496054143FBXO11,MSH6c.3548C= (p.Thr1183=)
c.3461C= (p.Thr1154=)
n.4519C=
c.2279C= (p.Thr760=)
c.3851C= (p.Thr1284=)
c.1300C= (n.1300C=)
c.2618C= (p.Thr873=)
n.2696C=
n.5003C=
n.2440C=
n.2107C=
n.2509C=
n.1254C=
n.3139C=
n.4253G=
n.4515G=
c.3845C= (p.Thr1282=)
c.3455C= (p.Thr1152=)
c.169+1700G= (n.169+1700G=)
c.*124+1499G= (n.*124+1499G=)
c.*3192C= (n.*3192C=)
c.2939C= (p.Thr980=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.3662C= (p.Thr1221=)
c.3938C= (p.Thr1313=)
c.3755C= (p.Thr1252=)
c.3641C= (p.Thr1214=)
c.3032C= (p.Thr1011=)
2g.47806495C>GCA346761300FBXO11,MSH6c.3548C>G (p.Thr1183Ser)
c.3461C>G (p.Thr1154Ser)
n.4519C>G
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
c.3851C>G (p.Thr1284Ser)
c.1300C>G (n.1300C>G)
c.2618C>G (p.Thr873Ser)
n.2696C>G
n.5003C>G
n.2440C>G
n.2107C>G
n.2509C>G
n.1254C>G
n.3139C>G
n.4253G>C
n.4515G>C
c.3845C>G (p.Thr1282Ser)
c.3455C>G (p.Thr1152Ser)
c.169+1700G>C (n.169+1700G>C)
c.*124+1499G>C (n.*124+1499G>C)
c.*3192C>G (n.*3192C>G)
c.2939C>G (p.Thr980Ser)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.3662C>G (p.Thr1221Ser)
c.3938C>G (p.Thr1313Ser)
c.3755C>G (p.Thr1252Ser)
c.3641C>G (p.Thr1214Ser)
c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
 dbSNP
2g.47806495C>TCA346761301FBXO11,MSH6c.3548C>T (p.Thr1183Ile)
c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
n.4519C>T
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
c.3851C>T (p.Thr1284Ile)
c.1300C>T (n.1300C>T)
c.2618C>T (p.Thr873Ile)
n.2696C>T
n.5003C>T
n.2440C>T
n.2107C>T
n.2509C>T
n.1254C>T
n.3139C>T
n.4253G>A
n.4515G>A
c.3845C>T (p.Thr1282Ile)
c.3455C>T (p.Thr1152Ile)
c.169+1700G>A (n.169+1700G>A)
c.*124+1499G>A (n.*124+1499G>A)
c.*3192C>T (n.*3192C>T)
c.2939C>T (p.Thr980Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.3662C>T (p.Thr1221Ile)
c.3938C>T (p.Thr1313Ile)
c.3755C>T (p.Thr1252Ile)
c.3641C>T (p.Thr1214Ile)
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806496_47806505dupCA1139771732FBXO11,MSH6c.3549_3558dup (p.Leu1187TyrfsTer6)
c.3462_3471dup (p.Leu1158TyrfsTer6)
n.4520_4529dup
c.2280_2289dup (p.Leu764TyrfsTer6)
c.3852_3861dup (p.Leu1288TyrfsTer6)
c.1301_1310dup (n.1301_1310dup)
c.2619_2628dup (p.Leu877TyrfsTer6)
n.2697_2706dup
n.5004_5013dup
n.2441_2450dup
n.2108_2117dup
n.2510_2519dup
n.1255_1264dup
n.3140_3149dup
n.4244_4253dup
n.4506_4515dup
c.3846_3855dup (p.Leu1286TyrfsTer6)
c.3456_3465dup (p.Leu1156TyrfsTer6)
c.169+1691_169+1700dup (n.169+1691_169+1700dup)
c.*124+1490_*124+1499dup (n.*124+1490_*124+1499dup)
c.*3193_*3202dup (n.*3193_*3202dup)
c.2940_2949dup (p.Leu984TyrfsTer6)
c.747_756dup (p.Leu253TyrfsTer6)
c.3663_3672dup (p.Leu1225TyrfsTer6)
c.3939_3948dup (p.Leu1317TyrfsTer6)
c.3756_3765dup (p.Leu1256TyrfsTer6)
c.3642_3651dup (p.Leu1218TyrfsTer6)
c.3033_3042dup (p.Leu1015TyrfsTer6)
2g.47806496T>ACA426122120FBXO11,MSH6c.3549T>A (p.Thr1183=)
c.3462T>A (p.Thr1154=)
n.4520T>A
c.2280T>A (p.Thr760=)
c.3852T>A (p.Thr1284=)
c.1301T>A (n.1301T>A)
c.2619T>A (p.Thr873=)
n.2697T>A
n.5004T>A
n.2441T>A
n.2108T>A
n.2510T>A
n.1255T>A
n.3140T>A
n.4252A>T
n.4514A>T
c.3846T>A (p.Thr1282=)
c.3456T>A (p.Thr1152=)
c.169+1699A>T (n.169+1699A>T)
c.*124+1498A>T (n.*124+1498A>T)
c.*3193T>A (n.*3193T>A)
c.2940T>A (p.Thr980=)
c.747T>A (p.Thr249=)
c.3663T>A (p.Thr1221=)
c.3939T>A (p.Thr1313=)
c.3756T>A (p.Thr1252=)
c.3642T>A (p.Thr1214=)
c.3033T>A (p.Thr1011=)
2g.47806496T>CCA426122119FBXO11,MSH6c.3549T>C (p.Thr1183=)
c.3462T>C (p.Thr1154=)
n.4520T>C
c.2280T>C (p.Thr760=)
c.3852T>C (p.Thr1284=)
c.1301T>C (n.1301T>C)
c.2619T>C (p.Thr873=)
n.2697T>C
n.5004T>C
n.2441T>C
n.2108T>C
n.2510T>C
n.1255T>C
n.3140T>C
n.4252A>G
n.4514A>G
c.3846T>C (p.Thr1282=)
c.3456T>C (p.Thr1152=)
c.169+1699A>G (n.169+1699A>G)
c.*124+1498A>G (n.*124+1498A>G)
c.*3193T>C (n.*3193T>C)
c.2940T>C (p.Thr980=)
c.747T>C (p.Thr249=)
c.3663T>C (p.Thr1221=)
c.3939T>C (p.Thr1313=)
c.3756T>C (p.Thr1252=)
c.3642T>C (p.Thr1214=)
c.3033T>C (p.Thr1011=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806496T>GCA426122118FBXO11,MSH6c.3549T>G (p.Thr1183=)
c.3462T>G (p.Thr1154=)
n.4520T>G
c.2280T>G (p.Thr760=)
c.3852T>G (p.Thr1284=)
c.1301T>G (n.1301T>G)
c.2619T>G (p.Thr873=)
n.2697T>G
n.5004T>G
n.2441T>G
n.2108T>G
n.2510T>G
n.1255T>G
n.3140T>G
n.4252A>C
n.4514A>C
c.3846T>G (p.Thr1282=)
c.3456T>G (p.Thr1152=)
c.169+1699A>C (n.169+1699A>C)
c.*124+1498A>C (n.*124+1498A>C)
c.*3193T>G (n.*3193T>G)
c.2940T>G (p.Thr980=)
c.747T>G (p.Thr249=)
c.3663T>G (p.Thr1221=)
c.3939T>G (p.Thr1313=)
c.3756T>G (p.Thr1252=)
c.3642T>G (p.Thr1214=)
c.3033T>G (p.Thr1011=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806496T=CA2496054146FBXO11,MSH6c.3549T= (p.Thr1183=)
c.3462T= (p.Thr1154=)
n.4520T=
c.2280T= (p.Thr760=)
c.3852T= (p.Thr1284=)
c.1301T= (n.1301T=)
c.2619T= (p.Thr873=)
n.2697T=
n.5004T=
n.2441T=
n.2108T=
n.2510T=
n.1255T=
n.3140T=
n.4252A=
n.4514A=
c.3846T= (p.Thr1282=)
c.3456T= (p.Thr1152=)
c.169+1699A= (n.169+1699A=)
c.*124+1498A= (n.*124+1498A=)
c.*3193T= (n.*3193T=)
c.2940T= (p.Thr980=)
c.747T= (p.Thr249=)
c.3663T= (p.Thr1221=)
c.3939T= (p.Thr1313=)
c.3756T= (p.Thr1252=)
c.3642T= (p.Thr1214=)
c.3033T= (p.Thr1011=)
2g.47806496dupCA10578166FBXO11,MSH6c.3549dup (p.Ile1184TyrfsTer6)
c.3462dup (p.Ile1155TyrfsTer6)
n.4520dup
c.2280dup (p.Ile761TyrfsTer6)
c.3852dup (p.Ile1285TyrfsTer6)
c.1301dup (n.1301dup)
c.2619dup (p.Ile874TyrfsTer6)
n.2697dup
n.5004dup
n.2441dup
n.2108dup
n.2510dup
n.1255dup
n.3140dup
n.4252dup
n.4514dup
c.3846dup (p.Ile1283TyrfsTer6)
c.3456dup (p.Ile1153TyrfsTer6)
c.169+1699dup (n.169+1699dup)
c.*124+1498dup (n.*124+1498dup)
c.*3193dup (n.*3193dup)
c.2940dup (p.Ile981TyrfsTer6)
c.747dup (p.Ile250TyrfsTer6)
c.3663dup (p.Ile1222TyrfsTer6)
c.3939dup (p.Ile1314TyrfsTer6)
c.3756dup (p.Ile1253TyrfsTer6)
c.3642dup (p.Ile1215TyrfsTer6)
c.3033dup (p.Ile1012TyrfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806497_47806498dupCA2580067394FBXO11,MSH6c.3550_3551dup (p.Thr1185LeufsTer?)
c.3463_3464dup (p.Thr1156LeufsTer?)
n.4521_4522dup
c.2281_2282dup (p.Thr762LeufsTer?)
c.3853_3854dup (p.Thr1286LeufsTer?)
c.1302_1303dup (n.1302_1303dup)
c.2620_2621dup (p.Thr875LeufsTer?)
n.2698_2699dup
n.5005_5006dup
n.2442_2443dup
n.2109_2110dup
n.2511_2512dup
n.1256_1257dup
n.3141_3142dup
n.4251_4252dup
n.4513_4514dup
c.3847_3848dup (p.Thr1284LeufsTer?)
c.3457_3458dup (p.Thr1154LeufsTer?)
c.169+1698_169+1699dup (n.169+1698_169+1699dup)
c.*124+1497_*124+1498dup (n.*124+1497_*124+1498dup)
c.*3194_*3195dup (n.*3194_*3195dup)
c.2941_2942dup (p.Thr982LeufsTer?)
c.748_749dup (p.Thr251LeufsTer?)
c.3664_3665dup (p.Thr1223LeufsTer?)
c.3940_3941dup (p.Thr1315LeufsTer?)
c.3757_3758dup (p.Thr1254LeufsTer?)
c.3643_3644dup (p.Thr1216LeufsTer?)
c.3034_3035dup (p.Thr1013LeufsTer?)
 ClinVar
2g.47806497_47806498delCA2580067395FBXO11,MSH6c.3550_3551del (p.Ile1184TyrfsTer5)
c.3463_3464del (p.Ile1155TyrfsTer5)
n.4521_4522del
c.2281_2282del (p.Ile761TyrfsTer5)
c.3853_3854del (p.Ile1285TyrfsTer5)
c.1302_1303del (n.1302_1303del)
c.2620_2621del (p.Ile874TyrfsTer5)
n.2698_2699del
n.5005_5006del
n.2442_2443del
n.2109_2110del
n.2511_2512del
n.1256_1257del
n.3141_3142del
n.4251_4252del
n.4513_4514del
c.3847_3848del (p.Ile1283TyrfsTer5)
c.3457_3458del (p.Ile1153TyrfsTer5)
c.169+1698_169+1699del (n.169+1698_169+1699del)
c.*124+1497_*124+1498del (n.*124+1497_*124+1498del)
c.*3194_*3195del (n.*3194_*3195del)
c.2941_2942del (p.Ile981TyrfsTer5)
c.748_749del (p.Ile250TyrfsTer5)
c.3664_3665del (p.Ile1222TyrfsTer5)
c.3940_3941del (p.Ile1314TyrfsTer5)
c.3757_3758del (p.Ile1253TyrfsTer5)
c.3643_3644del (p.Ile1215TyrfsTer5)
c.3034_3035del (p.Ile1012TyrfsTer5)
 ClinVar
2g.47806496_47806499dupCA645369293FBXO11,MSH6c.3549_3552dup (p.Thr1185TyrfsTer6)
c.3462_3465dup (p.Thr1156TyrfsTer6)
n.4520_4523dup
c.2280_2283dup (p.Thr762TyrfsTer6)
c.3852_3855dup (p.Thr1286TyrfsTer6)
c.1301_1304dup (n.1301_1304dup)
c.2619_2622dup (p.Thr875TyrfsTer6)
n.2697_2700dup
n.5004_5007dup
n.2441_2444dup
n.2108_2111dup
n.2510_2513dup
n.1255_1258dup
n.3140_3143dup
n.4249_4252dup
n.4511_4514dup
c.3846_3849dup (p.Thr1284TyrfsTer6)
c.3456_3459dup (p.Thr1154TyrfsTer6)
c.169+1696_169+1699dup (n.169+1696_169+1699dup)
c.*124+1495_*124+1498dup (n.*124+1495_*124+1498dup)
c.*3193_*3196dup (n.*3193_*3196dup)
c.2940_2943dup (p.Thr982TyrfsTer6)
c.747_750dup (p.Thr251TyrfsTer6)
c.3663_3666dup (p.Thr1223TyrfsTer6)
c.3939_3942dup (p.Thr1315TyrfsTer6)
c.3756_3759dup (p.Thr1254TyrfsTer6)
c.3642_3645dup (p.Thr1216TyrfsTer6)
c.3033_3036dup (p.Thr1013TyrfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806498_47806500dupCA072217FBXO11,MSH6c.3551_3553dup (p.Ile1184_Thr1185insIle)
c.3464_3466dup (p.Ile1155_Thr1156insIle)
n.4522_4524dup
c.2282_2284dup (p.Ile761_Thr762insIle)
c.3854_3856dup (p.Ile1285_Thr1286insIle)
c.1303_1305dup (n.1303_1305dup)
c.2621_2623dup (p.Ile874_Thr875insIle)
n.2699_2701dup
n.5006_5008dup
n.2443_2445dup
n.2110_2112dup
n.2512_2514dup
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n.3142_3144dup
n.4250_4252dup
n.4512_4514dup
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c.3458_3460dup (p.Ile1153_Thr1154insIle)
c.169+1697_169+1699dup (n.169+1697_169+1699dup)
c.*124+1496_*124+1498dup (n.*124+1496_*124+1498dup)
c.*3195_*3197dup (n.*3195_*3197dup)
c.2942_2944dup (p.Ile981_Thr982insIle)
c.749_751dup (p.Ile250_Thr251insIle)
c.3665_3667dup (p.Ile1222_Thr1223insIle)
c.3941_3943dup (p.Ile1314_Thr1315insIle)
c.3758_3760dup (p.Ile1253_Thr1254insIle)
c.3644_3646dup (p.Ile1215_Thr1216insIle)
c.3035_3037dup (p.Ile1012_Thr1013insIle)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806496_47806501delinsTATTACCA2496054147FBXO11,MSH6c.3549_3554delinsTATTAC (p.Thr1183=)
c.3462_3467delinsTATTAC (p.Thr1154=)
n.4520_4525delinsTATTAC
c.2280_2285delinsTATTAC (p.Thr760=)
c.3852_3857delinsTATTAC (p.Thr1284=)
c.1301_1306delinsTATTAC (n.1301_1306delinsTATTAC)
c.2619_2624delinsTATTAC (p.Thr873=)
n.2697_2702delinsTATTAC
n.5004_5009delinsTATTAC
n.2441_2446delinsTATTAC
n.2108_2113delinsTATTAC
n.2510_2515delinsTATTAC
n.1255_1260delinsTATTAC
n.3140_3145delinsTATTAC
n.4247_4252delinsGTAATA
n.4509_4514delinsGTAATA
c.3846_3851delinsTATTAC (p.Thr1282=)
c.3456_3461delinsTATTAC (p.Thr1152=)
c.169+1694_169+1699delinsGTAATA (n.169+1694_169+1699delinsGTAATA)
c.*124+1493_*124+1498delinsGTAATA (n.*124+1493_*124+1498delinsGTAATA)
c.*3193_*3198delinsTATTAC (n.*3193_*3198delinsTATTAC)
c.2940_2945delinsTATTAC (p.Thr980=)
c.747_752delinsTATTAC (p.Thr249=)
c.3663_3668delinsTATTAC (p.Thr1221=)
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c.3756_3761delinsTATTAC (p.Thr1252=)
c.3642_3647delinsTATTAC (p.Thr1214=)
c.3033_3038delinsTATTAC (p.Thr1011=)
2g.47806498_47806512delCA2586964905FBXO11,MSH6c.3551_3565del (p.Ile1184_Tyr1188del)
c.3464_3478del (p.Ile1155_Tyr1159del)
n.4522_4536del
c.2282_2296del (p.Ile761_Tyr765del)
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c.1303_1317del (n.1303_1317del)
c.2621_2635del (p.Ile874_Tyr878del)
n.2699_2713del
n.5006_5020del
n.2443_2457del
n.2110_2124del
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n.4238_4252del
n.4500_4514del
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c.169+1685_169+1699del (n.169+1685_169+1699del)
c.*124+1484_*124+1498del (n.*124+1484_*124+1498del)
c.*3195_*3209del (n.*3195_*3209del)
c.2942_2956del (p.Ile981_Tyr985del)
c.749_763del (p.Ile250_Tyr254del)
c.3665_3679del (p.Ile1222_Tyr1226del)
c.3941_3955del (p.Ile1314_Tyr1318del)
c.3758_3772del (p.Ile1253_Tyr1257del)
c.3644_3658del (p.Ile1215_Tyr1219del)
c.3035_3049del (p.Ile1012_Tyr1016del)
2g.47806496_47806517delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTCCA2496054148FBXO11,MSH6c.3549_3570delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1183=)
c.3462_3483delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1154=)
n.4520_4541delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
c.2280_2301delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr760=)
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c.1301_1322delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (n.1301_1322delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC)
c.2619_2640delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr873=)
n.2697_2718delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
n.5004_5025delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
n.2441_2462delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC
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n.4231_4252delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA
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c.3846_3867delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1282=)
c.3456_3477delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1152=)
c.169+1678_169+1699delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA (n.169+1678_169+1699delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA)
c.*124+1477_*124+1498delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA (n.*124+1477_*124+1498delinsGAATTTATAGAGGAACGTAATA)
c.*3193_*3214delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (n.*3193_*3214delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC)
c.2940_2961delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr980=)
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c.3939_3960delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1313=)
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c.3642_3663delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1214=)
c.3033_3054delinsTATTACGTTCCTCTATAAATTC (p.Thr1011=)
2g.47806497A=CA2496054151FBXO11,MSH6c.3550A= (p.Ile1184=)
c.3463A= (p.Ile1155=)
n.4521A=
c.2281A= (p.Ile761=)
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n.5005A=
n.2442A=
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n.3141A=
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n.4513T=
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c.3457A= (p.Ile1153=)
c.169+1698T= (n.169+1698T=)
c.*124+1497T= (n.*124+1497T=)
c.*3194A= (n.*3194A=)
c.2941A= (p.Ile981=)
c.748A= (p.Ile250=)
c.3664A= (p.Ile1222=)
c.3940A= (p.Ile1314=)
c.3757A= (p.Ile1253=)
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c.3034A= (p.Ile1012=)
2g.47806497A>CCA346761303FBXO11,MSH6c.3550A>C (p.Ile1184Leu)
c.3463A>C (p.Ile1155Leu)
n.4521A>C
c.2281A>C (p.Ile761Leu)
c.3853A>C (p.Ile1285Leu)
c.1302A>C (n.1302A>C)
c.2620A>C (p.Ile874Leu)
n.2698A>C
n.5005A>C
n.2442A>C
n.2109A>C
n.2511A>C
n.1256A>C
n.3141A>C
n.4251T>G
n.4513T>G
c.3847A>C (p.Ile1283Leu)
c.3457A>C (p.Ile1153Leu)
c.169+1698T>G (n.169+1698T>G)
c.*124+1497T>G (n.*124+1497T>G)
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
c.2941A>C (p.Ile981Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.3664A>C (p.Ile1222Leu)
c.3940A>C (p.Ile1314Leu)
c.3757A>C (p.Ile1253Leu)
c.3643A>C (p.Ile1215Leu)
c.3034A>C (p.Ile1012Leu)
2g.47806497A>GCA014555FBXO11,MSH6c.3550A>G (p.Ile1184Val)
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n.2698A>G
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c.169+1698T>C (n.169+1698T>C)
c.*124+1497T>C (n.*124+1497T>C)
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
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c.748A>G (p.Ile250Val)
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c.3034A>G (p.Ile1012Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806497A>TCA346761302FBXO11,MSH6c.3550A>T (p.Ile1184Phe)
c.3463A>T (p.Ile1155Phe)
n.4521A>T
c.2281A>T (p.Ile761Phe)
c.3853A>T (p.Ile1285Phe)
c.1302A>T (n.1302A>T)
c.2620A>T (p.Ile874Phe)
n.2698A>T
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n.2511A>T
n.1256A>T
n.3141A>T
n.4251T>A
n.4513T>A
c.3847A>T (p.Ile1283Phe)
c.3457A>T (p.Ile1153Phe)
c.169+1698T>A (n.169+1698T>A)
c.*124+1497T>A (n.*124+1497T>A)
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
c.2941A>T (p.Ile981Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.3664A>T (p.Ile1222Phe)
c.3940A>T (p.Ile1314Phe)
c.3757A>T (p.Ile1253Phe)
c.3643A>T (p.Ile1215Phe)
c.3034A>T (p.Ile1012Phe)
 ClinVar
2g.47806497_47806498delinsATCA2496054152FBXO11,MSH6c.3550_3551delinsAT (p.Ile1184=)
c.3463_3464delinsAT (p.Ile1155=)
n.4521_4522delinsAT
c.2281_2282delinsAT (p.Ile761=)
c.3853_3854delinsAT (p.Ile1285=)
c.1302_1303delinsAT (n.1302_1303delinsAT)
c.2620_2621delinsAT (p.Ile874=)
n.2698_2699delinsAT
n.5005_5006delinsAT
n.2442_2443delinsAT
n.2109_2110delinsAT
n.2511_2512delinsAT
n.1256_1257delinsAT
n.3141_3142delinsAT
n.4250_4251delinsAT
n.4512_4513delinsAT
c.3847_3848delinsAT (p.Ile1283=)
c.3457_3458delinsAT (p.Ile1153=)
c.169+1697_169+1698delinsAT (n.169+1697_169+1698delinsAT)
c.*124+1496_*124+1497delinsAT (n.*124+1496_*124+1497delinsAT)
c.*3194_*3195delinsAT (n.*3194_*3195delinsAT)
c.2941_2942delinsAT (p.Ile981=)
c.748_749delinsAT (p.Ile250=)
c.3664_3665delinsAT (p.Ile1222=)
c.3940_3941delinsAT (p.Ile1314=)
c.3757_3758delinsAT (p.Ile1253=)
c.3643_3644delinsAT (p.Ile1215=)
c.3034_3035delinsAT (p.Ile1012=)
2g.47806497_47806500dupCA014566FBXO11,MSH6c.3550_3553dup (p.Thr1185AsnfsTer6)
c.3463_3466dup (p.Thr1156AsnfsTer6)
n.4521_4524dup
c.2281_2284dup (p.Thr762AsnfsTer6)
c.3853_3856dup (p.Thr1286AsnfsTer6)
c.1302_1305dup (n.1302_1305dup)
c.2620_2623dup (p.Thr875AsnfsTer6)
n.2698_2701dup
n.5005_5008dup
n.2442_2445dup
n.2109_2112dup
n.2511_2514dup
n.1256_1259dup
n.3141_3144dup
n.4248_4251dup
n.4510_4513dup
c.3847_3850dup (p.Thr1284AsnfsTer6)
c.3457_3460dup (p.Thr1154AsnfsTer6)
c.169+1695_169+1698dup (n.169+1695_169+1698dup)
c.*124+1494_*124+1497dup (n.*124+1494_*124+1497dup)
c.*3194_*3197dup (n.*3194_*3197dup)
c.2941_2944dup (p.Thr982AsnfsTer6)
c.748_751dup (p.Thr251AsnfsTer6)
c.3664_3667dup (p.Thr1223AsnfsTer6)
c.3940_3943dup (p.Thr1315AsnfsTer6)
c.3757_3760dup (p.Thr1254AsnfsTer6)
c.3643_3646dup (p.Thr1216AsnfsTer6)
c.3034_3037dup (p.Thr1013AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806497_47806501delinsTACA915943980FBXO11,MSH6c.3550_3554delinsTA (p.Ile1184Ter)
c.3463_3467delinsTA (p.Ile1155Ter)
n.4521_4525delinsTA
c.2281_2285delinsTA (p.Ile761Ter)
c.3853_3857delinsTA (p.Ile1285Ter)
c.1302_1306delinsTA (n.1302_1306delinsTA)
c.2620_2624delinsTA (p.Ile874Ter)
n.2698_2702delinsTA
n.5005_5009delinsTA
n.2442_2446delinsTA
n.2109_2113delinsTA
n.2511_2515delinsTA
n.1256_1260delinsTA
n.3141_3145delinsTA
n.4247_4251delinsTA
n.4509_4513delinsTA
c.3847_3851delinsTA (p.Ile1283Ter)
c.3457_3461delinsTA (p.Ile1153Ter)
c.169+1694_169+1698delinsTA (n.169+1694_169+1698delinsTA)
c.*124+1493_*124+1497delinsTA (n.*124+1493_*124+1497delinsTA)
c.*3194_*3198delinsTA (n.*3194_*3198delinsTA)
c.2941_2945delinsTA (p.Ile981Ter)
c.748_752delinsTA (p.Ile250Ter)
c.3664_3668delinsTA (p.Ile1222Ter)
c.3940_3944delinsTA (p.Ile1314Ter)
c.3757_3761delinsTA (p.Ile1253Ter)
c.3643_3647delinsTA (p.Ile1215Ter)
c.3034_3038delinsTA (p.Ile1012Ter)
 dbSNP
2g.47806497_47806508dupCA532705514FBXO11,MSH6c.3550_3561dup (p.Leu1187_Tyr1188insIleThrPheLeu)
c.3463_3474dup (p.Leu1158_Tyr1159insIleThrPheLeu)
n.4521_4532dup
c.2281_2292dup (p.Leu764_Tyr765insIleThrPheLeu)
c.3853_3864dup (p.Leu1288_Tyr1289insIleThrPheLeu)
c.1302_1313dup (n.1302_1313dup)
c.2620_2631dup (p.Leu877_Tyr878insIleThrPheLeu)
n.2698_2709dup
n.5005_5016dup
n.2442_2453dup
n.2109_2120dup
n.2511_2522dup
n.1256_1267dup
n.3141_3152dup
n.4240_4251dup
n.4502_4513dup
c.3847_3858dup (p.Leu1286_Tyr1287insIleThrPheLeu)
c.3457_3468dup (p.Leu1156_Tyr1157insIleThrPheLeu)
c.169+1687_169+1698dup (n.169+1687_169+1698dup)
c.*124+1486_*124+1497dup (n.*124+1486_*124+1497dup)
c.*3194_*3205dup (n.*3194_*3205dup)
c.2941_2952dup (p.Leu984_Tyr985insIleThrPheLeu)
c.748_759dup (p.Leu253_Tyr254insIleThrPheLeu)
c.3664_3675dup (p.Leu1225_Tyr1226insIleThrPheLeu)
c.3940_3951dup (p.Leu1317_Tyr1318insIleThrPheLeu)
c.3757_3768dup (p.Leu1256_Tyr1257insIleThrPheLeu)
c.3643_3654dup (p.Leu1218_Tyr1219insIleThrPheLeu)
c.3034_3045dup (p.Leu1015_Tyr1016insIleThrPheLeu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47806501_47806521delCA915943981FBXO11,MSH6c.3554_3574del (p.Thr1185_Ile1191del)
c.3467_3487del (p.Thr1156_Ile1162del)
n.4525_4545del
c.2285_2305del (p.Thr762_Ile768del)
c.3857_3877del (p.Thr1286_Ile1292del)
c.1306_1326del (n.1306_1326del)
c.2624_2644del (p.Thr875_Ile881del)
n.2702_2722del
n.5009_5029del
n.2446_2466del
n.2113_2133del
n.2515_2535del
n.1260_1280del
n.3145_3165del
n.4231_4251del
n.4493_4513del
c.3851_3871del (p.Thr1284_Ile1290del)
c.3461_3481del (p.Thr1154_Ile1160del)
c.169+1678_169+1698del (n.169+1678_169+1698del)
c.*124+1477_*124+1497del (n.*124+1477_*124+1497del)
c.*3198_*3218del (n.*3198_*3218del)
c.2945_2965del (p.Thr982_Ile988del)
c.752_772del (p.Thr251_Ile257del)
c.3668_3688del (p.Thr1223_Ile1229del)
c.3944_3964del (p.Thr1315_Ile1321del)
c.3761_3781del (p.Thr1254_Ile1260del)
c.3647_3667del (p.Thr1216_Ile1222del)
c.3038_3058del (p.Thr1013_Ile1019del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806498T>ACA346761304FBXO11,MSH6c.3551T>A (p.Ile1184Asn)
c.3464T>A (p.Ile1155Asn)
n.4522T>A
c.2282T>A (p.Ile761Asn)
c.3854T>A (p.Ile1285Asn)
c.1303T>A (n.1303T>A)
c.2621T>A (p.Ile874Asn)
n.2699T>A
n.5006T>A
n.2443T>A
n.2110T>A
n.2512T>A
n.1257T>A
n.3142T>A
n.4250A>T
n.4512A>T
c.3848T>A (p.Ile1283Asn)
c.3458T>A (p.Ile1153Asn)
c.169+1697A>T (n.169+1697A>T)
c.*124+1496A>T (n.*124+1496A>T)
c.*3195T>A (n.*3195T>A)
c.2942T>A (p.Ile981Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.3665T>A (p.Ile1222Asn)
c.3941T>A (p.Ile1314Asn)
c.3758T>A (p.Ile1253Asn)
c.3644T>A (p.Ile1215Asn)
c.3035T>A (p.Ile1012Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806498T>CCA346761305FBXO11,MSH6c.3551T>C (p.Ile1184Thr)
c.3464T>C (p.Ile1155Thr)
n.4522T>C
c.2282T>C (p.Ile761Thr)
c.3854T>C (p.Ile1285Thr)
c.1303T>C (n.1303T>C)
c.2621T>C (p.Ile874Thr)
n.2699T>C
n.5006T>C
n.2443T>C
n.2110T>C
n.2512T>C
n.1257T>C
n.3142T>C
n.4250A>G
n.4512A>G
c.3848T>C (p.Ile1283Thr)
c.3458T>C (p.Ile1153Thr)
c.169+1697A>G (n.169+1697A>G)
c.*124+1496A>G (n.*124+1496A>G)
c.*3195T>C (n.*3195T>C)
c.2942T>C (p.Ile981Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.3665T>C (p.Ile1222Thr)
c.3941T>C (p.Ile1314Thr)
c.3758T>C (p.Ile1253Thr)
c.3644T>C (p.Ile1215Thr)
c.3035T>C (p.Ile1012Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806498T>GCA346761306FBXO11,MSH6c.3551T>G (p.Ile1184Ser)
c.3464T>G (p.Ile1155Ser)
n.4522T>G
c.2282T>G (p.Ile761Ser)
c.3854T>G (p.Ile1285Ser)
c.1303T>G (n.1303T>G)
c.2621T>G (p.Ile874Ser)
n.2699T>G
n.5006T>G
n.2443T>G
n.2110T>G
n.2512T>G
n.1257T>G
n.3142T>G
n.4250A>C
n.4512A>C
c.3848T>G (p.Ile1283Ser)
c.3458T>G (p.Ile1153Ser)
c.169+1697A>C (n.169+1697A>C)
c.*124+1496A>C (n.*124+1496A>C)
c.*3195T>G (n.*3195T>G)
c.2942T>G (p.Ile981Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.3665T>G (p.Ile1222Ser)
c.3941T>G (p.Ile1314Ser)
c.3758T>G (p.Ile1253Ser)
c.3644T>G (p.Ile1215Ser)
c.3035T>G (p.Ile1012Ser)
 dbSNP
2g.47806498T=CA2496054155FBXO11,MSH6c.3551T= (p.Ile1184=)
c.3464T= (p.Ile1155=)
n.4522T=
c.2282T= (p.Ile761=)
c.3854T= (p.Ile1285=)
c.1303T= (n.1303T=)
c.2621T= (p.Ile874=)
n.2699T=
n.5006T=
n.2443T=
n.2110T=
n.2512T=
n.1257T=
n.3142T=
n.4250A=
n.4512A=
c.3848T= (p.Ile1283=)
c.3458T= (p.Ile1153=)
c.169+1697A= (n.169+1697A=)
c.*124+1496A= (n.*124+1496A=)
c.*3195T= (n.*3195T=)
c.2942T= (p.Ile981=)
c.749T= (p.Ile250=)
c.3665T= (p.Ile1222=)
c.3941T= (p.Ile1314=)
c.3758T= (p.Ile1253=)
c.3644T= (p.Ile1215=)
c.3035T= (p.Ile1012=)
2g.47806499delCA16617712FBXO11,MSH6c.3552del (p.Thr1185ArgfsTer?)
c.3465del (p.Thr1156ArgfsTer?)
n.4523del
c.2283del (p.Thr762ArgfsTer?)
c.3855del (p.Thr1286ArgfsTer?)
c.1304del (n.1304del)
c.2622del (p.Thr875ArgfsTer?)
n.2700del
n.5007del
n.2444del
n.2111del
n.2513del
n.1258del
n.3143del
n.4250del
n.4512del
c.3849del (p.Thr1284ArgfsTer?)
c.3459del (p.Thr1154ArgfsTer?)
c.169+1697del (n.169+1697del)
c.*124+1496del (n.*124+1496del)
c.*3196del (n.*3196del)
c.2943del (p.Thr982ArgfsTer?)
c.750del (p.Thr251ArgfsTer?)
c.3666del (p.Thr1223ArgfsTer?)
c.3942del (p.Thr1315ArgfsTer?)
c.3759del (p.Thr1254ArgfsTer?)
c.3645del (p.Thr1216ArgfsTer?)
c.3036del (p.Thr1013ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806498_47806501delCA2695200632FBXO11,MSH6c.3551_3554del (p.Ile1184SerfsTer?)
c.3464_3467del (p.Ile1155SerfsTer?)
n.4522_4525del
c.2282_2285del (p.Ile761SerfsTer?)
c.3854_3857del (p.Ile1285SerfsTer?)
c.1303_1306del (n.1303_1306del)
c.2621_2624del (p.Ile874SerfsTer?)
n.2699_2702del
n.5006_5009del
n.2443_2446del
n.2110_2113del
n.2512_2515del
n.1257_1260del
n.3142_3145del
n.4247_4250del
n.4509_4512del
c.3848_3851del (p.Ile1283SerfsTer?)
c.3458_3461del (p.Ile1153SerfsTer?)
c.169+1694_169+1697del (n.169+1694_169+1697del)
c.*124+1493_*124+1496del (n.*124+1493_*124+1496del)
c.*3195_*3198del (n.*3195_*3198del)
c.2942_2945del (p.Ile981SerfsTer?)
c.749_752del (p.Ile250SerfsTer?)
c.3665_3668del (p.Ile1222SerfsTer?)
c.3941_3944del (p.Ile1314SerfsTer?)
c.3758_3761del (p.Ile1253SerfsTer?)
c.3644_3647del (p.Ile1215SerfsTer?)
c.3035_3038del (p.Ile1012SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806499T>ACA426122121FBXO11,MSH6c.3552T>A (p.Ile1184=)
c.3465T>A (p.Ile1155=)
n.4523T>A
c.2283T>A (p.Ile761=)
c.3855T>A (p.Ile1285=)
c.1304T>A (n.1304T>A)
c.2622T>A (p.Ile874=)
n.2700T>A
n.5007T>A
n.2444T>A
n.2111T>A
n.2513T>A
n.1258T>A
n.3143T>A
n.4249A>T
n.4511A>T
c.3849T>A (p.Ile1283=)
c.3459T>A (p.Ile1153=)
c.169+1696A>T (n.169+1696A>T)
c.*124+1495A>T (n.*124+1495A>T)
c.*3196T>A (n.*3196T>A)
c.2943T>A (p.Ile981=)
c.750T>A (p.Ile250=)
c.3666T>A (p.Ile1222=)
c.3942T>A (p.Ile1314=)
c.3759T>A (p.Ile1253=)
c.3645T>A (p.Ile1215=)
c.3036T>A (p.Ile1012=)
 dbSNP
2g.47806499T>CCA426122122FBXO11,MSH6c.3552T>C (p.Ile1184=)
c.3465T>C (p.Ile1155=)
n.4523T>C
c.2283T>C (p.Ile761=)
c.3855T>C (p.Ile1285=)
c.1304T>C (n.1304T>C)
c.2622T>C (p.Ile874=)
n.2700T>C
n.5007T>C
n.2444T>C
n.2111T>C
n.2513T>C
n.1258T>C
n.3143T>C
n.4249A>G
n.4511A>G
c.3849T>C (p.Ile1283=)
c.3459T>C (p.Ile1153=)
c.169+1696A>G (n.169+1696A>G)
c.*124+1495A>G (n.*124+1495A>G)
c.*3196T>C (n.*3196T>C)
c.2943T>C (p.Ile981=)
c.750T>C (p.Ile250=)
c.3666T>C (p.Ile1222=)
c.3942T>C (p.Ile1314=)
c.3759T>C (p.Ile1253=)
c.3645T>C (p.Ile1215=)
c.3036T>C (p.Ile1012=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806499T>GCA346761307FBXO11,MSH6c.3552T>G (p.Ile1184Met)
c.3465T>G (p.Ile1155Met)
n.4523T>G
c.2283T>G (p.Ile761Met)
c.3855T>G (p.Ile1285Met)
c.1304T>G (n.1304T>G)
c.2622T>G (p.Ile874Met)
n.2700T>G
n.5007T>G
n.2444T>G
n.2111T>G
n.2513T>G
n.1258T>G
n.3143T>G
n.4249A>C
n.4511A>C
c.3849T>G (p.Ile1283Met)
c.3459T>G (p.Ile1153Met)
c.169+1696A>C (n.169+1696A>C)
c.*124+1495A>C (n.*124+1495A>C)
c.*3196T>G (n.*3196T>G)
c.2943T>G (p.Ile981Met)
c.750T>G (p.Ile250Met)
c.3666T>G (p.Ile1222Met)
c.3942T>G (p.Ile1314Met)
c.3759T>G (p.Ile1253Met)
c.3645T>G (p.Ile1215Met)
c.3036T>G (p.Ile1012Met)
 ClinVar
2g.47806499T=CA2496054156FBXO11,MSH6c.3552T= (p.Ile1184=)
c.3465T= (p.Ile1155=)
n.4523T=
c.2283T= (p.Ile761=)
c.3855T= (p.Ile1285=)
c.1304T= (n.1304T=)
c.2622T= (p.Ile874=)
n.2700T=
n.5007T=
n.2444T=
n.2111T=
n.2513T=
n.1258T=
n.3143T=
n.4249A=
n.4511A=
c.3849T= (p.Ile1283=)
c.3459T= (p.Ile1153=)
c.169+1696A= (n.169+1696A=)
c.*124+1495A= (n.*124+1495A=)
c.*3196T= (n.*3196T=)
c.2943T= (p.Ile981=)
c.750T= (p.Ile250=)
c.3666T= (p.Ile1222=)
c.3942T= (p.Ile1314=)
c.3759T= (p.Ile1253=)
c.3645T= (p.Ile1215=)
c.3036T= (p.Ile1012=)
2g.47806499_47806500delCA2695200633FBXO11,MSH6c.3552_3553del (p.Thr1185ValfsTer4)
c.3465_3466del (p.Thr1156ValfsTer4)
n.4523_4524del
c.2283_2284del (p.Thr762ValfsTer4)
c.3855_3856del (p.Thr1286ValfsTer4)
c.1304_1305del (n.1304_1305del)
c.2622_2623del (p.Thr875ValfsTer4)
n.2700_2701del
n.5007_5008del
n.2444_2445del
n.2111_2112del
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c.3459_3460del (p.Thr1154ValfsTer4)
c.169+1695_169+1696del (n.169+1695_169+1696del)
c.*124+1494_*124+1495del (n.*124+1494_*124+1495del)
c.*3196_*3197del (n.*3196_*3197del)
c.2943_2944del (p.Thr982ValfsTer4)
c.750_751del (p.Thr251ValfsTer4)
c.3666_3667del (p.Thr1223ValfsTer4)
c.3942_3943del (p.Thr1315ValfsTer4)
c.3759_3760del (p.Thr1254ValfsTer4)
c.3645_3646del (p.Thr1216ValfsTer4)
c.3036_3037del (p.Thr1013ValfsTer4)
 ClinVar
2g.47806499_47806501delinsAACA2580067401FBXO11,MSH6c.3552_3554delinsAA (p.Thr1185SerfsTer?)
c.3465_3467delinsAA (p.Thr1156SerfsTer?)
n.4523_4525delinsAA
c.2283_2285delinsAA (p.Thr762SerfsTer?)
c.3855_3857delinsAA (p.Thr1286SerfsTer?)
c.1304_1306delinsAA (n.1304_1306delinsAA)
c.2622_2624delinsAA (p.Thr875SerfsTer?)
n.2700_2702delinsAA
n.5007_5009delinsAA
n.2444_2446delinsAA
n.2111_2113delinsAA
n.2513_2515delinsAA
n.1258_1260delinsAA
n.3143_3145delinsAA
n.4247_4249delinsTT
n.4509_4511delinsTT
c.3849_3851delinsAA (p.Thr1284SerfsTer?)
c.3459_3461delinsAA (p.Thr1154SerfsTer?)
c.169+1694_169+1696delinsTT (n.169+1694_169+1696delinsTT)
c.*124+1493_*124+1495delinsTT (n.*124+1493_*124+1495delinsTT)
c.*3196_*3198delinsAA (n.*3196_*3198delinsAA)
c.2943_2945delinsAA (p.Thr982SerfsTer?)
c.750_752delinsAA (p.Thr251SerfsTer?)
c.3666_3668delinsAA (p.Thr1223SerfsTer?)
c.3942_3944delinsAA (p.Thr1315SerfsTer?)
c.3759_3761delinsAA (p.Thr1254SerfsTer?)
c.3645_3647delinsAA (p.Thr1216SerfsTer?)
c.3036_3038delinsAA (p.Thr1013SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806499_47806501delinsAGGAACGTAACA2580067400FBXO11,MSH6c.3552_3554delinsAGGAACGTAA (p.Thr1185GlyfsTer3)
c.3465_3467delinsAGGAACGTAA (p.Thr1156GlyfsTer3)
n.4523_4525delinsAGGAACGTAA
c.2283_2285delinsAGGAACGTAA (p.Thr762GlyfsTer3)
c.3855_3857delinsAGGAACGTAA (p.Thr1286GlyfsTer3)
c.1304_1306delinsAGGAACGTAA (n.1304_1306delinsAGGAACGTAA)
c.2622_2624delinsAGGAACGTAA (p.Thr875GlyfsTer3)
n.2700_2702delinsAGGAACGTAA
n.5007_5009delinsAGGAACGTAA
n.2444_2446delinsAGGAACGTAA
n.2111_2113delinsAGGAACGTAA
n.2513_2515delinsAGGAACGTAA
n.1258_1260delinsAGGAACGTAA
n.3143_3145delinsAGGAACGTAA
n.4247_4249delinsTTACGTTCCT
n.4509_4511delinsTTACGTTCCT
c.3849_3851delinsAGGAACGTAA (p.Thr1284GlyfsTer3)
c.3459_3461delinsAGGAACGTAA (p.Thr1154GlyfsTer3)
c.169+1694_169+1696delinsTTACGTTCCT (n.169+1694_169+1696delinsTTACGTTCCT)
c.*124+1493_*124+1495delinsTTACGTTCCT (n.*124+1493_*124+1495delinsTTACGTTCCT)
c.*3196_*3198delinsAGGAACGTAA (n.*3196_*3198delinsAGGAACGTAA)
c.2943_2945delinsAGGAACGTAA (p.Thr982GlyfsTer3)
c.750_752delinsAGGAACGTAA (p.Thr251GlyfsTer3)
c.3666_3668delinsAGGAACGTAA (p.Thr1223GlyfsTer3)
c.3942_3944delinsAGGAACGTAA (p.Thr1315GlyfsTer3)
c.3759_3761delinsAGGAACGTAA (p.Thr1254GlyfsTer3)
c.3645_3647delinsAGGAACGTAA (p.Thr1216GlyfsTer3)
c.3036_3038delinsAGGAACGTAA (p.Thr1013GlyfsTer3)
 ClinVar
2g.47806500_47806503dupCA2580067398FBXO11,MSH6c.3553_3556dup (p.Phe1186TyrfsTer5)
c.3466_3469dup (p.Phe1157TyrfsTer5)
n.4524_4527dup
c.2284_2287dup (p.Phe763TyrfsTer5)
c.3856_3859dup (p.Phe1287TyrfsTer5)
c.1305_1308dup (n.1305_1308dup)
c.2623_2626dup (p.Phe876TyrfsTer5)
n.2701_2704dup
n.5008_5011dup
n.2445_2448dup
n.2112_2115dup
n.2514_2517dup
n.1259_1262dup
n.3144_3147dup
n.4246_4249dup
n.4508_4511dup
c.3850_3853dup (p.Phe1285TyrfsTer5)
c.3460_3463dup (p.Phe1155TyrfsTer5)
c.169+1693_169+1696dup (n.169+1693_169+1696dup)
c.*124+1492_*124+1495dup (n.*124+1492_*124+1495dup)
c.*3197_*3200dup (n.*3197_*3200dup)
c.2944_2947dup (p.Phe983TyrfsTer5)
c.751_754dup (p.Phe252TyrfsTer5)
c.3667_3670dup (p.Phe1224TyrfsTer5)
c.3943_3946dup (p.Phe1316TyrfsTer5)
c.3760_3763dup (p.Phe1255TyrfsTer5)
c.3646_3649dup (p.Phe1217TyrfsTer5)
c.3037_3040dup (p.Phe1014TyrfsTer5)
 ClinVar
2g.47806500_47806507dupCA16611082FBXO11,MSH6c.3553_3560dup (p.Tyr1188ArgfsTer?)
c.3466_3473dup (p.Tyr1159ArgfsTer?)
n.4524_4531dup
c.2284_2291dup (p.Tyr765ArgfsTer?)
c.3856_3863dup (p.Tyr1289ArgfsTer?)
c.1305_1312dup (n.1305_1312dup)
c.2623_2630dup (p.Tyr878ArgfsTer?)
n.2701_2708dup
n.5008_5015dup
n.2445_2452dup
n.2112_2119dup
n.2514_2521dup
n.1259_1266dup
n.3144_3151dup
n.4242_4249dup
n.4504_4511dup
c.3850_3857dup (p.Tyr1287ArgfsTer?)
c.3460_3467dup (p.Tyr1157ArgfsTer?)
c.169+1689_169+1696dup (n.169+1689_169+1696dup)
c.*124+1488_*124+1495dup (n.*124+1488_*124+1495dup)
c.*3197_*3204dup (n.*3197_*3204dup)
c.2944_2951dup (p.Tyr985ArgfsTer?)
c.751_758dup (p.Tyr254ArgfsTer?)
c.3667_3674dup (p.Tyr1226ArgfsTer?)
c.3943_3950dup (p.Tyr1318ArgfsTer?)
c.3760_3767dup (p.Tyr1257ArgfsTer?)
c.3646_3653dup (p.Tyr1219ArgfsTer?)
c.3037_3044dup (p.Tyr1016ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501_47806510delCA2580067399FBXO11,MSH6c.3554_3563del (p.Thr1185IlefsTer?)
c.3467_3476del (p.Thr1156IlefsTer?)
n.4525_4534del
c.2285_2294del (p.Thr762IlefsTer?)
c.3857_3866del (p.Thr1286IlefsTer?)
c.1306_1315del (n.1306_1315del)
c.2624_2633del (p.Thr875IlefsTer?)
n.2702_2711del
n.5009_5018del
n.2446_2455del
n.2113_2122del
n.2515_2524del
n.1260_1269del
n.3145_3154del
n.4240_4249del
n.4502_4511del
c.3851_3860del (p.Thr1284IlefsTer?)
c.3461_3470del (p.Thr1154IlefsTer?)
c.169+1687_169+1696del (n.169+1687_169+1696del)
c.*124+1486_*124+1495del (n.*124+1486_*124+1495del)
c.*3198_*3207del (n.*3198_*3207del)
c.2945_2954del (p.Thr982IlefsTer?)
c.752_761del (p.Thr251IlefsTer?)
c.3668_3677del (p.Thr1223IlefsTer?)
c.3944_3953del (p.Thr1315IlefsTer?)
c.3761_3770del (p.Thr1254IlefsTer?)
c.3647_3656del (p.Thr1216IlefsTer?)
c.3038_3047del (p.Thr1013IlefsTer?)
 ClinVar
2g.47806500A=CA2496054160FBXO11,MSH6c.3553A= (p.Thr1185=)
c.3466A= (p.Thr1156=)
n.4524A=
c.2284A= (p.Thr762=)
c.3856A= (p.Thr1286=)
c.1305A= (n.1305A=)
c.2623A= (p.Thr875=)
n.2701A=
n.5008A=
n.2445A=
n.2112A=
n.2514A=
n.1259A=
n.3144A=
n.4248T=
n.4510T=
c.3850A= (p.Thr1284=)
c.3460A= (p.Thr1154=)
c.169+1695T= (n.169+1695T=)
c.*124+1494T= (n.*124+1494T=)
c.*3197A= (n.*3197A=)
c.2944A= (p.Thr982=)
c.751A= (p.Thr251=)
c.3667A= (p.Thr1223=)
c.3943A= (p.Thr1315=)
c.3760A= (p.Thr1254=)
c.3646A= (p.Thr1216=)
c.3037A= (p.Thr1013=)
2g.47806500A>CCA346761308FBXO11,MSH6c.3553A>C (p.Thr1185Pro)
c.3466A>C (p.Thr1156Pro)
n.4524A>C
c.2284A>C (p.Thr762Pro)
c.3856A>C (p.Thr1286Pro)
c.1305A>C (n.1305A>C)
c.2623A>C (p.Thr875Pro)
n.2701A>C
n.5008A>C
n.2445A>C
n.2112A>C
n.2514A>C
n.1259A>C
n.3144A>C
n.4248T>G
n.4510T>G
c.3850A>C (p.Thr1284Pro)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
c.169+1695T>G (n.169+1695T>G)
c.*124+1494T>G (n.*124+1494T>G)
c.*3197A>C (n.*3197A>C)
c.2944A>C (p.Thr982Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.3667A>C (p.Thr1223Pro)
c.3943A>C (p.Thr1315Pro)
c.3760A>C (p.Thr1254Pro)
c.3646A>C (p.Thr1216Pro)
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
 dbSNP
2g.47806500A>GCA346761310FBXO11,MSH6c.3553A>G (p.Thr1185Ala)
c.3466A>G (p.Thr1156Ala)
n.4524A>G
c.2284A>G (p.Thr762Ala)
c.3856A>G (p.Thr1286Ala)
c.1305A>G (n.1305A>G)
c.2623A>G (p.Thr875Ala)
n.2701A>G
n.5008A>G
n.2445A>G
n.2112A>G
n.2514A>G
n.1259A>G
n.3144A>G
n.4248T>C
n.4510T>C
c.3850A>G (p.Thr1284Ala)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
c.169+1695T>C (n.169+1695T>C)
c.*124+1494T>C (n.*124+1494T>C)
c.*3197A>G (n.*3197A>G)
c.2944A>G (p.Thr982Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.3667A>G (p.Thr1223Ala)
c.3943A>G (p.Thr1315Ala)
c.3760A>G (p.Thr1254Ala)
c.3646A>G (p.Thr1216Ala)
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806500A>TCA346761309FBXO11,MSH6c.3553A>T (p.Thr1185Ser)
c.3466A>T (p.Thr1156Ser)
n.4524A>T
c.2284A>T (p.Thr762Ser)
c.3856A>T (p.Thr1286Ser)
c.1305A>T (n.1305A>T)
c.2623A>T (p.Thr875Ser)
n.2701A>T
n.5008A>T
n.2445A>T
n.2112A>T
n.2514A>T
n.1259A>T
n.3144A>T
n.4248T>A
n.4510T>A
c.3850A>T (p.Thr1284Ser)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
c.169+1695T>A (n.169+1695T>A)
c.*124+1494T>A (n.*124+1494T>A)
c.*3197A>T (n.*3197A>T)
c.2944A>T (p.Thr982Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.3667A>T (p.Thr1223Ser)
c.3943A>T (p.Thr1315Ser)
c.3760A>T (p.Thr1254Ser)
c.3646A>T (p.Thr1216Ser)
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806500_47806501insGGACA16610984FBXO11,MSH6c.3553_3554insGGA (p.Ile1184_Thr1185insArg)
c.3466_3467insGGA (p.Ile1155_Thr1156insArg)
n.4524_4525insGGA
c.2284_2285insGGA (p.Ile761_Thr762insArg)
c.3856_3857insGGA (p.Ile1285_Thr1286insArg)
c.1305_1306insGGA (n.1305_1306insGGA)
c.2623_2624insGGA (p.Ile874_Thr875insArg)
n.2701_2702insGGA
n.5008_5009insGGA
n.2445_2446insGGA
n.2112_2113insGGA
n.2514_2515insGGA
n.1259_1260insGGA
n.3144_3145insGGA
n.4248_4249insCCT
n.4510_4511insCCT
c.3850_3851insGGA (p.Ile1283_Thr1284insArg)
c.3460_3461insGGA (p.Ile1153_Thr1154insArg)
c.169+1695_169+1696insCCT (n.169+1695_169+1696insCCT)
c.*124+1494_*124+1495insCCT (n.*124+1494_*124+1495insCCT)
c.*3197_*3198insGGA (n.*3197_*3198insGGA)
c.2944_2945insGGA (p.Ile981_Thr982insArg)
c.751_752insGGA (p.Ile250_Thr251insArg)
c.3667_3668insGGA (p.Ile1222_Thr1223insArg)
c.3943_3944insGGA (p.Ile1314_Thr1315insArg)
c.3760_3761insGGA (p.Ile1253_Thr1254insArg)
c.3646_3647insGGA (p.Ile1215_Thr1216insArg)
c.3037_3038insGGA (p.Ile1012_Thr1013insArg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806500dupCA645372555FBXO11,MSH6c.3553dup (p.Thr1185AsnfsTer5)
c.3466dup (p.Thr1156AsnfsTer5)
n.4524dup
c.2284dup (p.Thr762AsnfsTer5)
c.3856dup (p.Thr1286AsnfsTer5)
c.1305dup (n.1305dup)
c.2623dup (p.Thr875AsnfsTer5)
n.2701dup
n.5008dup
n.2445dup
n.2112dup
n.2514dup
n.1259dup
n.3144dup
n.4248dup
n.4510dup
c.3850dup (p.Thr1284AsnfsTer5)
c.3460dup (p.Thr1154AsnfsTer5)
c.169+1695dup (n.169+1695dup)
c.*124+1494dup (n.*124+1494dup)
c.*3197dup (n.*3197dup)
c.2944dup (p.Thr982AsnfsTer5)
c.751dup (p.Thr251AsnfsTer5)
c.3667dup (p.Thr1223AsnfsTer5)
c.3943dup (p.Thr1315AsnfsTer5)
c.3760dup (p.Thr1254AsnfsTer5)
c.3646dup (p.Thr1216AsnfsTer5)
c.3037dup (p.Thr1013AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806500_47806501delinsACCA2496054159FBXO11,MSH6c.3553_3554delinsAC (p.Thr1185=)
c.3466_3467delinsAC (p.Thr1156=)
n.4524_4525delinsAC
c.2284_2285delinsAC (p.Thr762=)
c.3856_3857delinsAC (p.Thr1286=)
c.1305_1306delinsAC (n.1305_1306delinsAC)
c.2623_2624delinsAC (p.Thr875=)
n.2701_2702delinsAC
n.5008_5009delinsAC
n.2445_2446delinsAC
n.2112_2113delinsAC
n.2514_2515delinsAC
n.1259_1260delinsAC
n.3144_3145delinsAC
n.4247_4248delinsGT
n.4509_4510delinsGT
c.3850_3851delinsAC (p.Thr1284=)
c.3460_3461delinsAC (p.Thr1154=)
c.169+1694_169+1695delinsGT (n.169+1694_169+1695delinsGT)
c.*124+1493_*124+1494delinsGT (n.*124+1493_*124+1494delinsGT)
c.*3197_*3198delinsAC (n.*3197_*3198delinsAC)
c.2944_2945delinsAC (p.Thr982=)
c.751_752delinsAC (p.Thr251=)
c.3667_3668delinsAC (p.Thr1223=)
c.3943_3944delinsAC (p.Thr1315=)
c.3760_3761delinsAC (p.Thr1254=)
c.3646_3647delinsAC (p.Thr1216=)
c.3037_3038delinsAC (p.Thr1013=)
2g.47806500_47806501dupCA2580067403FBXO11,MSH6c.3553_3554dup (p.Phe1186ArgfsTer?)
c.3466_3467dup (p.Phe1157ArgfsTer?)
n.4524_4525dup
c.2284_2285dup (p.Phe763ArgfsTer?)
c.3856_3857dup (p.Phe1287ArgfsTer?)
c.1305_1306dup (n.1305_1306dup)
c.2623_2624dup (p.Phe876ArgfsTer?)
n.2701_2702dup
n.5008_5009dup
n.2445_2446dup
n.2112_2113dup
n.2514_2515dup
n.1259_1260dup
n.3144_3145dup
n.4247_4248dup
n.4509_4510dup
c.3850_3851dup (p.Phe1285ArgfsTer?)
c.3460_3461dup (p.Phe1155ArgfsTer?)
c.169+1694_169+1695dup (n.169+1694_169+1695dup)
c.*124+1493_*124+1494dup (n.*124+1493_*124+1494dup)
c.*3197_*3198dup (n.*3197_*3198dup)
c.2944_2945dup (p.Phe983ArgfsTer?)
c.751_752dup (p.Phe252ArgfsTer?)
c.3667_3668dup (p.Phe1224ArgfsTer?)
c.3943_3944dup (p.Phe1316ArgfsTer?)
c.3760_3761dup (p.Phe1255ArgfsTer?)
c.3646_3647dup (p.Phe1217ArgfsTer?)
c.3037_3038dup (p.Phe1014ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.47806501_47806522dupCA645369294FBXO11,MSH6c.3554_3575dup (p.Lys1192AsnfsTer5)
c.3467_3488dup (p.Lys1163AsnfsTer5)
n.4525_4546dup
c.2285_2306dup (p.Lys769AsnfsTer5)
c.3857_3878dup (p.Lys1293AsnfsTer5)
c.1306_1327dup (n.1306_1327dup)
c.2624_2645dup (p.Lys882AsnfsTer5)
n.2702_2723dup
n.5009_5030dup
n.2446_2467dup
n.2113_2134dup
n.2515_2536dup
n.1260_1281dup
n.3145_3166dup
n.4227_4248dup
n.4489_4510dup
c.3851_3872dup (p.Lys1291AsnfsTer5)
c.3461_3482dup (p.Lys1161AsnfsTer5)
c.169+1674_169+1695dup (n.169+1674_169+1695dup)
c.*124+1473_*124+1494dup (n.*124+1473_*124+1494dup)
c.*3198_*3219dup (n.*3198_*3219dup)
c.2945_2966dup (p.Lys989AsnfsTer5)
c.752_773dup (p.Lys258AsnfsTer5)
c.3668_3689dup (p.Lys1230AsnfsTer5)
c.3944_3965dup (p.Lys1322AsnfsTer5)
c.3761_3782dup (p.Lys1261AsnfsTer5)
c.3647_3668dup (p.Lys1223AsnfsTer5)
c.3038_3059dup (p.Lys1020AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501delCA2573134787FBXO11,MSH6c.3554del (p.Thr1185SerfsTer?)
c.3467del (p.Thr1156SerfsTer?)
n.4525del
c.2285del (p.Thr762SerfsTer?)
c.3857del (p.Thr1286SerfsTer?)
c.1306del (n.1306del)
c.2624del (p.Thr875SerfsTer?)
n.2702del
n.5009del
n.2446del
n.2113del
n.2515del
n.1260del
n.3145del
n.4247del
n.4509del
c.3851del (p.Thr1284SerfsTer?)
c.3461del (p.Thr1154SerfsTer?)
c.169+1694del (n.169+1694del)
c.*124+1493del (n.*124+1493del)
c.*3198del (n.*3198del)
c.2945del (p.Thr982SerfsTer?)
c.752del (p.Thr251SerfsTer?)
c.3668del (p.Thr1223SerfsTer?)
c.3944del (p.Thr1315SerfsTer?)
c.3761del (p.Thr1254SerfsTer?)
c.3647del (p.Thr1216SerfsTer?)
c.3038del (p.Thr1013SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501C>ACA346761311FBXO11,MSH6c.3554C>A (p.Thr1185Lys)
c.3467C>A (p.Thr1156Lys)
n.4525C>A
c.2285C>A (p.Thr762Lys)
c.3857C>A (p.Thr1286Lys)
c.1306C>A (n.1306C>A)
c.2624C>A (p.Thr875Lys)
n.2702C>A
n.5009C>A
n.2446C>A
n.2113C>A
n.2515C>A
n.1260C>A
n.3145C>A
n.4247G>T
n.4509G>T
c.3851C>A (p.Thr1284Lys)
c.3461C>A (p.Thr1154Lys)
c.169+1694G>T (n.169+1694G>T)
c.*124+1493G>T (n.*124+1493G>T)
c.*3198C>A (n.*3198C>A)
c.2945C>A (p.Thr982Lys)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.3668C>A (p.Thr1223Lys)
c.3944C>A (p.Thr1315Lys)
c.3761C>A (p.Thr1254Lys)
c.3647C>A (p.Thr1216Lys)
c.3038C>A (p.Thr1013Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501C=CA2496054163FBXO11,MSH6c.3554C= (p.Thr1185=)
c.3467C= (p.Thr1156=)
n.4525C=
c.2285C= (p.Thr762=)
c.3857C= (p.Thr1286=)
c.1306C= (n.1306C=)
c.2624C= (p.Thr875=)
n.2702C=
n.5009C=
n.2446C=
n.2113C=
n.2515C=
n.1260C=
n.3145C=
n.4247G=
n.4509G=
c.3851C= (p.Thr1284=)
c.3461C= (p.Thr1154=)
c.169+1694G= (n.169+1694G=)
c.*124+1493G= (n.*124+1493G=)
c.*3198C= (n.*3198C=)
c.2945C= (p.Thr982=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.3668C= (p.Thr1223=)
c.3944C= (p.Thr1315=)
c.3761C= (p.Thr1254=)
c.3647C= (p.Thr1216=)
c.3038C= (p.Thr1013=)
2g.47806501C>GCA346761312FBXO11,MSH6c.3554C>G (p.Thr1185Arg)
c.3467C>G (p.Thr1156Arg)
n.4525C>G
c.2285C>G (p.Thr762Arg)
c.3857C>G (p.Thr1286Arg)
c.1306C>G (n.1306C>G)
c.2624C>G (p.Thr875Arg)
n.2702C>G
n.5009C>G
n.2446C>G
n.2113C>G
n.2515C>G
n.1260C>G
n.3145C>G
n.4247G>C
n.4509G>C
c.3851C>G (p.Thr1284Arg)
c.3461C>G (p.Thr1154Arg)
c.169+1694G>C (n.169+1694G>C)
c.*124+1493G>C (n.*124+1493G>C)
c.*3198C>G (n.*3198C>G)
c.2945C>G (p.Thr982Arg)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.3668C>G (p.Thr1223Arg)
c.3944C>G (p.Thr1315Arg)
c.3761C>G (p.Thr1254Arg)
c.3647C>G (p.Thr1216Arg)
c.3038C>G (p.Thr1013Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501C>TCA014580FBXO11,MSH6c.3554C>T (p.Thr1185Met)
c.3467C>T (p.Thr1156Met)
n.4525C>T
c.2285C>T (p.Thr762Met)
c.3857C>T (p.Thr1286Met)
c.1306C>T (n.1306C>T)
c.2624C>T (p.Thr875Met)
n.2702C>T
n.5009C>T
n.2446C>T
n.2113C>T
n.2515C>T
n.1260C>T
n.3145C>T
n.4247G>A
n.4509G>A
c.3851C>T (p.Thr1284Met)
c.3461C>T (p.Thr1154Met)
c.169+1694G>A (n.169+1694G>A)
c.*124+1493G>A (n.*124+1493G>A)
c.*3198C>T (n.*3198C>T)
c.2945C>T (p.Thr982Met)
c.752C>T (p.Thr251Met)
c.3668C>T (p.Thr1223Met)
c.3944C>T (p.Thr1315Met)
c.3761C>T (p.Thr1254Met)
c.3647C>T (p.Thr1216Met)
c.3038C>T (p.Thr1013Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806501delinsTTAATCA658655755FBXO11,MSH6c.3554delinsTTAAT (p.Thr1185IlefsTer6)
c.3467delinsTTAAT (p.Thr1156IlefsTer6)
n.4525delinsTTAAT
c.2285delinsTTAAT (p.Thr762IlefsTer6)
c.3857delinsTTAAT (p.Thr1286IlefsTer6)
c.1306delinsTTAAT (n.1306delinsTTAAT)
c.2624delinsTTAAT (p.Thr875IlefsTer6)
n.2702delinsTTAAT
n.5009delinsTTAAT
n.2446delinsTTAAT
n.2113delinsTTAAT
n.2515delinsTTAAT
n.1260delinsTTAAT
n.3145delinsTTAAT
n.4247delinsATTAA
n.4509delinsATTAA
c.3851delinsTTAAT (p.Thr1284IlefsTer6)
c.3461delinsTTAAT (p.Thr1154IlefsTer6)
c.169+1694delinsATTAA (n.169+1694delinsATTAA)
c.*124+1493delinsATTAA (n.*124+1493delinsATTAA)
c.*3198delinsTTAAT (n.*3198delinsTTAAT)
c.2945delinsTTAAT (p.Thr982IlefsTer6)
c.752delinsTTAAT (p.Thr251IlefsTer6)
c.3668delinsTTAAT (p.Thr1223IlefsTer6)
c.3944delinsTTAAT (p.Thr1315IlefsTer6)
c.3761delinsTTAAT (p.Thr1254IlefsTer6)
c.3647delinsTTAAT (p.Thr1216IlefsTer6)
c.3038delinsTTAAT (p.Thr1013IlefsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806501_47806502insACA2580067408FBXO11,MSH6c.3554_3555insA (p.Phe1186ValfsTer4)
c.3467_3468insA (p.Phe1157ValfsTer4)
n.4525_4526insA
c.2285_2286insA (p.Phe763ValfsTer4)
c.3857_3858insA (p.Phe1287ValfsTer4)
c.1306_1307insA (n.1306_1307insA)
c.2624_2625insA (p.Phe876ValfsTer4)
n.2702_2703insA
n.5009_5010insA
n.2446_2447insA
n.2113_2114insA
n.2515_2516insA
n.1260_1261insA
n.3145_3146insA
n.4246_4247insT
n.4508_4509insT
c.3851_3852insA (p.Phe1285ValfsTer4)
c.3461_3462insA (p.Phe1155ValfsTer4)
c.169+1693_169+1694insT (n.169+1693_169+1694insT)
c.*124+1492_*124+1493insT (n.*124+1492_*124+1493insT)
c.*3198_*3199insA (n.*3198_*3199insA)
c.2945_2946insA (p.Phe983ValfsTer4)
c.752_753insA (p.Phe252ValfsTer4)
c.3668_3669insA (p.Phe1224ValfsTer4)
c.3944_3945insA (p.Phe1316ValfsTer4)
c.3761_3762insA (p.Phe1255ValfsTer4)
c.3647_3648insA (p.Phe1217ValfsTer4)
c.3038_3039insA (p.Phe1014ValfsTer4)
 ClinVar
2g.47806501_47806502insATTACA279669FBXO11,MSH6c.3554_3555insATTA (p.Phe1186LeufsTer5)
c.3467_3468insATTA (p.Phe1157LeufsTer5)
n.4525_4526insATTA
c.2285_2286insATTA (p.Phe763LeufsTer5)
c.3857_3858insATTA (p.Phe1287LeufsTer5)
c.1306_1307insATTA (n.1306_1307insATTA)
c.2624_2625insATTA (p.Phe876LeufsTer5)
n.2702_2703insATTA
n.5009_5010insATTA
n.2446_2447insATTA
n.2113_2114insATTA
n.2515_2516insATTA
n.1260_1261insATTA
n.3145_3146insATTA
n.4246_4247insTAAT
n.4508_4509insTAAT
c.3851_3852insATTA (p.Phe1285LeufsTer5)
c.3461_3462insATTA (p.Phe1155LeufsTer5)
c.169+1693_169+1694insTAAT (n.169+1693_169+1694insTAAT)
c.*124+1492_*124+1493insTAAT (n.*124+1492_*124+1493insTAAT)
c.*3198_*3199insATTA (n.*3198_*3199insATTA)
c.2945_2946insATTA (p.Phe983LeufsTer5)
c.752_753insATTA (p.Phe252LeufsTer5)
c.3668_3669insATTA (p.Phe1224LeufsTer5)
c.3944_3945insATTA (p.Phe1316LeufsTer5)
c.3761_3762insATTA (p.Phe1255LeufsTer5)
c.3647_3648insATTA (p.Phe1217LeufsTer5)
c.3038_3039insATTA (p.Phe1014LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806502G>ACA014591FBXO11,MSH6c.3555G>A (p.Thr1185=)
c.3468G>A (p.Thr1156=)
n.4526G>A
c.2286G>A (p.Thr762=)
c.3858G>A (p.Thr1286=)
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.2625G>A (p.Thr875=)
n.2703G>A
n.5010G>A
n.2447G>A
n.2114G>A
n.2516G>A
n.1261G>A
n.3146G>A
n.4246C>T
n.4508C>T
c.3852G>A (p.Thr1284=)
c.3462G>A (p.Thr1154=)
c.169+1693C>T (n.169+1693C>T)
c.*124+1492C>T (n.*124+1492C>T)
c.*3199G>A (n.*3199G>A)
c.2946G>A (p.Thr982=)
c.753G>A (p.Thr251=)
c.3669G>A (p.Thr1223=)
c.3945G>A (p.Thr1315=)
c.3762G>A (p.Thr1254=)
c.3648G>A (p.Thr1216=)
c.3039G>A (p.Thr1013=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806502G>CCA426122123FBXO11,MSH6c.3555G>C (p.Thr1185=)
c.3468G>C (p.Thr1156=)
n.4526G>C
c.2286G>C (p.Thr762=)
c.3858G>C (p.Thr1286=)
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.2625G>C (p.Thr875=)
n.2703G>C
n.5010G>C
n.2447G>C
n.2114G>C
n.2516G>C
n.1261G>C
n.3146G>C
n.4246C>G
n.4508C>G
c.3852G>C (p.Thr1284=)
c.3462G>C (p.Thr1154=)
c.169+1693C>G (n.169+1693C>G)
c.*124+1492C>G (n.*124+1492C>G)
c.*3199G>C (n.*3199G>C)
c.2946G>C (p.Thr982=)
c.753G>C (p.Thr251=)
c.3669G>C (p.Thr1223=)
c.3945G>C (p.Thr1315=)
c.3762G>C (p.Thr1254=)
c.3648G>C (p.Thr1216=)
c.3039G>C (p.Thr1013=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806502G=CA2496054168FBXO11,MSH6c.3555G= (p.Thr1185=)
c.3468G= (p.Thr1156=)
n.4526G=
c.2286G= (p.Thr762=)
c.3858G= (p.Thr1286=)
c.1307G= (n.1307G=)
c.2625G= (p.Thr875=)
n.2703G=
n.5010G=
n.2447G=
n.2114G=
n.2516G=
n.1261G=
n.3146G=
n.4246C=
n.4508C=
c.3852G= (p.Thr1284=)
c.3462G= (p.Thr1154=)
c.169+1693C= (n.169+1693C=)
c.*124+1492C= (n.*124+1492C=)
c.*3199G= (n.*3199G=)
c.2946G= (p.Thr982=)
c.753G= (p.Thr251=)
c.3669G= (p.Thr1223=)
c.3945G= (p.Thr1315=)
c.3762G= (p.Thr1254=)
c.3648G= (p.Thr1216=)
c.3039G= (p.Thr1013=)
2g.47806502G>TCA014605FBXO11,MSH6c.3555G>T (p.Thr1185=)
c.3468G>T (p.Thr1156=)
n.4526G>T
c.2286G>T (p.Thr762=)
c.3858G>T (p.Thr1286=)
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.2625G>T (p.Thr875=)
n.2703G>T
n.5010G>T
n.2447G>T
n.2114G>T
n.2516G>T
n.1261G>T
n.3146G>T
n.4246C>A
n.4508C>A
c.3852G>T (p.Thr1284=)
c.3462G>T (p.Thr1154=)
c.169+1693C>A (n.169+1693C>A)
c.*124+1492C>A (n.*124+1492C>A)
c.*3199G>T (n.*3199G>T)
c.2946G>T (p.Thr982=)
c.753G>T (p.Thr251=)
c.3669G>T (p.Thr1223=)
c.3945G>T (p.Thr1315=)
c.3762G>T (p.Thr1254=)
c.3648G>T (p.Thr1216=)
c.3039G>T (p.Thr1013=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806502_47806510delinsGTTCCTCTACA2496054170FBXO11,MSH6c.3555_3563delinsGTTCCTCTA (p.Thr1185=)
c.3468_3476delinsGTTCCTCTA (p.Thr1156=)
n.4526_4534delinsGTTCCTCTA
c.2286_2294delinsGTTCCTCTA (p.Thr762=)
c.3858_3866delinsGTTCCTCTA (p.Thr1286=)
c.1307_1315delinsGTTCCTCTA (n.1307_1315delinsGTTCCTCTA)
c.2625_2633delinsGTTCCTCTA (p.Thr875=)
n.2703_2711delinsGTTCCTCTA
n.5010_5018delinsGTTCCTCTA
n.2447_2455delinsGTTCCTCTA
n.2114_2122delinsGTTCCTCTA
n.2516_2524delinsGTTCCTCTA
n.1261_1269delinsGTTCCTCTA
n.3146_3154delinsGTTCCTCTA
n.4238_4246delinsTAGAGGAAC
n.4500_4508delinsTAGAGGAAC
c.3852_3860delinsGTTCCTCTA (p.Thr1284=)
c.3462_3470delinsGTTCCTCTA (p.Thr1154=)
c.169+1685_169+1693delinsTAGAGGAAC (n.169+1685_169+1693delinsTAGAGGAAC)
c.*124+1484_*124+1492delinsTAGAGGAAC (n.*124+1484_*124+1492delinsTAGAGGAAC)
c.*3199_*3207delinsGTTCCTCTA (n.*3199_*3207delinsGTTCCTCTA)
c.2946_2954delinsGTTCCTCTA (p.Thr982=)
c.753_761delinsGTTCCTCTA (p.Thr251=)
c.3669_3677delinsGTTCCTCTA (p.Thr1223=)
c.3945_3953delinsGTTCCTCTA (p.Thr1315=)
c.3762_3770delinsGTTCCTCTA (p.Thr1254=)
c.3648_3656delinsGTTCCTCTA (p.Thr1216=)
c.3039_3047delinsGTTCCTCTA (p.Thr1013=)
2g.47806503T>ACA346761313FBXO11,MSH6c.3556T>A (p.Phe1186Ile)
c.3469T>A (p.Phe1157Ile)
n.4527T>A
c.2287T>A (p.Phe763Ile)
c.3859T>A (p.Phe1287Ile)
c.1308T>A (n.1308T>A)
c.2626T>A (p.Phe876Ile)
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n.1262T>A
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n.4245A>T
n.4507A>T
c.3853T>A (p.Phe1285Ile)
c.3463T>A (p.Phe1155Ile)
c.169+1692A>T (n.169+1692A>T)
c.*124+1491A>T (n.*124+1491A>T)
c.*3200T>A (n.*3200T>A)
c.2947T>A (p.Phe983Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.3670T>A (p.Phe1224Ile)
c.3946T>A (p.Phe1316Ile)
c.3763T>A (p.Phe1255Ile)
c.3649T>A (p.Phe1217Ile)
c.3040T>A (p.Phe1014Ile)
 dbSNP
2g.47806503T>CCA346761314FBXO11,MSH6c.3556T>C (p.Phe1186Leu)
c.3469T>C (p.Phe1157Leu)
n.4527T>C
c.2287T>C (p.Phe763Leu)
c.3859T>C (p.Phe1287Leu)
c.1308T>C (n.1308T>C)
c.2626T>C (p.Phe876Leu)
n.2704T>C
n.5011T>C
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n.2517T>C
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n.4245A>G
n.4507A>G
c.3853T>C (p.Phe1285Leu)
c.3463T>C (p.Phe1155Leu)
c.169+1692A>G (n.169+1692A>G)
c.*124+1491A>G (n.*124+1491A>G)
c.*3200T>C (n.*3200T>C)
c.2947T>C (p.Phe983Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.3670T>C (p.Phe1224Leu)
c.3946T>C (p.Phe1316Leu)
c.3763T>C (p.Phe1255Leu)
c.3649T>C (p.Phe1217Leu)
c.3040T>C (p.Phe1014Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806503T>GCA346761315FBXO11,MSH6c.3556T>G (p.Phe1186Val)
c.3469T>G (p.Phe1157Val)
n.4527T>G
c.2287T>G (p.Phe763Val)
c.3859T>G (p.Phe1287Val)
c.1308T>G (n.1308T>G)
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n.2704T>G
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n.4507A>C
c.3853T>G (p.Phe1285Val)
c.3463T>G (p.Phe1155Val)
c.169+1692A>C (n.169+1692A>C)
c.*124+1491A>C (n.*124+1491A>C)
c.*3200T>G (n.*3200T>G)
c.2947T>G (p.Phe983Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.3670T>G (p.Phe1224Val)
c.3946T>G (p.Phe1316Val)
c.3763T>G (p.Phe1255Val)
c.3649T>G (p.Phe1217Val)
c.3040T>G (p.Phe1014Val)
 dbSNP
2g.47806503T=CA2496054172FBXO11,MSH6c.3556T= (p.Phe1186=)
c.3469T= (p.Phe1157=)
n.4527T=
c.2287T= (p.Phe763=)
c.3859T= (p.Phe1287=)
c.1308T= (n.1308T=)
c.2626T= (p.Phe876=)
n.2704T=
n.5011T=
n.2448T=
n.2115T=
n.2517T=
n.1262T=
n.3147T=
n.4245A=
n.4507A=
c.3853T= (p.Phe1285=)
c.3463T= (p.Phe1155=)
c.169+1692A= (n.169+1692A=)
c.*124+1491A= (n.*124+1491A=)
c.*3200T= (n.*3200T=)
c.2947T= (p.Phe983=)
c.754T= (p.Phe252=)
c.3670T= (p.Phe1224=)
c.3946T= (p.Phe1316=)
c.3763T= (p.Phe1255=)
c.3649T= (p.Phe1217=)
c.3040T= (p.Phe1014=)
2g.47806504dupCA279740FBXO11,MSH6c.3557dup (p.Leu1187ProfsTer3)
c.3470dup (p.Leu1158ProfsTer3)
n.4528dup
c.2288dup (p.Leu764ProfsTer3)
c.3860dup (p.Leu1288ProfsTer3)
c.1309dup (n.1309dup)
c.2627dup (p.Leu877ProfsTer3)
n.2705dup
n.5012dup
n.2449dup
n.2116dup
n.2518dup
n.1263dup
n.3148dup
n.4245dup
n.4507dup
c.3854dup (p.Leu1286ProfsTer3)
c.3464dup (p.Leu1156ProfsTer3)
c.169+1692dup (n.169+1692dup)
c.*124+1491dup (n.*124+1491dup)
c.*3201dup (n.*3201dup)
c.2948dup (p.Leu984ProfsTer3)
c.755dup (p.Leu253ProfsTer3)
c.3671dup (p.Leu1225ProfsTer3)
c.3947dup (p.Leu1317ProfsTer3)
c.3764dup (p.Leu1256ProfsTer3)
c.3650dup (p.Leu1218ProfsTer3)
c.3041dup (p.Leu1015ProfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806504_47806511delCA658655757FBXO11,MSH6c.3557_3564del (p.Phe1186Ter)
c.3470_3477del (p.Phe1157Ter)
n.4528_4535del
c.2288_2295del (p.Phe763Ter)
c.3860_3867del (p.Phe1287Ter)
c.1309_1316del (n.1309_1316del)
c.2627_2634del (p.Phe876Ter)
n.2705_2712del
n.5012_5019del
n.2449_2456del
n.2116_2123del
n.2518_2525del
n.1263_1270del
n.3148_3155del
n.4238_4245del
n.4500_4507del
c.3854_3861del (p.Phe1285Ter)
c.3464_3471del (p.Phe1155Ter)
c.169+1685_169+1692del (n.169+1685_169+1692del)
c.*124+1484_*124+1491del (n.*124+1484_*124+1491del)
c.*3201_*3208del (n.*3201_*3208del)
c.2948_2955del (p.Phe983Ter)
c.755_762del (p.Phe252Ter)
c.3671_3678del (p.Phe1224Ter)
c.3947_3954del (p.Phe1316Ter)
c.3764_3771del (p.Phe1255Ter)
c.3650_3657del (p.Phe1217Ter)
c.3041_3048del (p.Phe1014Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806504T>ACA346761316FBXO11,MSH6c.3557T>A (p.Phe1186Tyr)
c.3470T>A (p.Phe1157Tyr)
n.4528T>A
c.2288T>A (p.Phe763Tyr)
c.3860T>A (p.Phe1287Tyr)
c.1309T>A (n.1309T>A)
c.2627T>A (p.Phe876Tyr)
n.2705T>A
n.5012T>A
n.2449T>A
n.2116T>A
n.2518T>A
n.1263T>A
n.3148T>A
n.4244A>T
n.4506A>T
c.3854T>A (p.Phe1285Tyr)
c.3464T>A (p.Phe1155Tyr)
c.169+1691A>T (n.169+1691A>T)
c.*124+1490A>T (n.*124+1490A>T)
c.*3201T>A (n.*3201T>A)
c.2948T>A (p.Phe983Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.3671T>A (p.Phe1224Tyr)
c.3947T>A (p.Phe1316Tyr)
c.3764T>A (p.Phe1255Tyr)
c.3650T>A (p.Phe1217Tyr)
c.3041T>A (p.Phe1014Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806504T>CCA346761317FBXO11,MSH6c.3557T>C (p.Phe1186Ser)
c.3470T>C (p.Phe1157Ser)
n.4528T>C
c.2288T>C (p.Phe763Ser)
c.3860T>C (p.Phe1287Ser)
c.1309T>C (n.1309T>C)
c.2627T>C (p.Phe876Ser)
n.2705T>C
n.5012T>C
n.2449T>C
n.2116T>C
n.2518T>C
n.1263T>C
n.3148T>C
n.4244A>G
n.4506A>G
c.3854T>C (p.Phe1285Ser)
c.3464T>C (p.Phe1155Ser)
c.169+1691A>G (n.169+1691A>G)
c.*124+1490A>G (n.*124+1490A>G)
c.*3201T>C (n.*3201T>C)
c.2948T>C (p.Phe983Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.3671T>C (p.Phe1224Ser)
c.3947T>C (p.Phe1316Ser)
c.3764T>C (p.Phe1255Ser)
c.3650T>C (p.Phe1217Ser)
c.3041T>C (p.Phe1014Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806504T>GCA346761318FBXO11,MSH6c.3557T>G (p.Phe1186Cys)
c.3470T>G (p.Phe1157Cys)
n.4528T>G
c.2288T>G (p.Phe763Cys)
c.3860T>G (p.Phe1287Cys)
c.1309T>G (n.1309T>G)
c.2627T>G (p.Phe876Cys)
n.2705T>G
n.5012T>G
n.2449T>G
n.2116T>G
n.2518T>G
n.1263T>G
n.3148T>G
n.4244A>C
n.4506A>C
c.3854T>G (p.Phe1285Cys)
c.3464T>G (p.Phe1155Cys)
c.169+1691A>C (n.169+1691A>C)
c.*124+1490A>C (n.*124+1490A>C)
c.*3201T>G (n.*3201T>G)
c.2948T>G (p.Phe983Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.3671T>G (p.Phe1224Cys)
c.3947T>G (p.Phe1316Cys)
c.3764T>G (p.Phe1255Cys)
c.3650T>G (p.Phe1217Cys)
c.3041T>G (p.Phe1014Cys)
2g.47806504T=CA2496054174FBXO11,MSH6c.3557T= (p.Phe1186=)
c.3470T= (p.Phe1157=)
n.4528T=
c.2288T= (p.Phe763=)
c.3860T= (p.Phe1287=)
c.1309T= (n.1309T=)
c.2627T= (p.Phe876=)
n.2705T=
n.5012T=
n.2449T=
n.2116T=
n.2518T=
n.1263T=
n.3148T=
n.4244A=
n.4506A=
c.3854T= (p.Phe1285=)
c.3464T= (p.Phe1155=)
c.169+1691A= (n.169+1691A=)
c.*124+1490A= (n.*124+1490A=)
c.*3201T= (n.*3201T=)
c.2948T= (p.Phe983=)
c.755T= (p.Phe252=)
c.3671T= (p.Phe1224=)
c.3947T= (p.Phe1316=)
c.3764T= (p.Phe1255=)
c.3650T= (p.Phe1217=)
c.3041T= (p.Phe1014=)
2g.47806505_47806509dupCA2697548079FBXO11,MSH6c.3558_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer?)
c.3471_3475dup (p.Tyr1159SerfsTer?)
n.4529_4533dup
c.2289_2293dup (p.Tyr765SerfsTer?)
c.3861_3865dup (p.Tyr1289SerfsTer?)
c.1310_1314dup (n.1310_1314dup)
c.2628_2632dup (p.Tyr878SerfsTer?)
n.2706_2710dup
n.5013_5017dup
n.2450_2454dup
n.2117_2121dup
n.2519_2523dup
n.1264_1268dup
n.3149_3153dup
n.4240_4244dup
n.4502_4506dup
c.3855_3859dup (p.Tyr1287SerfsTer?)
c.3465_3469dup (p.Tyr1157SerfsTer?)
c.169+1687_169+1691dup (n.169+1687_169+1691dup)
c.*124+1486_*124+1490dup (n.*124+1486_*124+1490dup)
c.*3202_*3206dup (n.*3202_*3206dup)
c.2949_2953dup (p.Tyr985SerfsTer?)
c.756_760dup (p.Tyr254SerfsTer?)
c.3672_3676dup (p.Tyr1226SerfsTer?)
c.3948_3952dup (p.Tyr1318SerfsTer?)
c.3765_3769dup (p.Tyr1257SerfsTer?)
c.3651_3655dup (p.Tyr1219SerfsTer?)
c.3042_3046dup (p.Tyr1016SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806505C>ACA346761319FBXO11,MSH6c.3558C>A (p.Phe1186Leu)
c.3471C>A (p.Phe1157Leu)
n.4529C>A
c.2289C>A (p.Phe763Leu)
c.3861C>A (p.Phe1287Leu)
c.1310C>A (n.1310C>A)
c.2628C>A (p.Phe876Leu)
n.2706C>A
n.5013C>A
n.2450C>A
n.2117C>A
n.2519C>A
n.1264C>A
n.3149C>A
n.4243G>T
n.4505G>T
c.3855C>A (p.Phe1285Leu)
c.3465C>A (p.Phe1155Leu)
c.169+1690G>T (n.169+1690G>T)
c.*124+1489G>T (n.*124+1489G>T)
c.*3202C>A (n.*3202C>A)
c.2949C>A (p.Phe983Leu)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
c.3672C>A (p.Phe1224Leu)
c.3948C>A (p.Phe1316Leu)
c.3765C>A (p.Phe1255Leu)
c.3651C>A (p.Phe1217Leu)
c.3042C>A (p.Phe1014Leu)
 dbSNP
2g.47806505C=CA2496054175FBXO11,MSH6c.3558C= (p.Phe1186=)
c.3471C= (p.Phe1157=)
n.4529C=
c.2289C= (p.Phe763=)
c.3861C= (p.Phe1287=)
c.1310C= (n.1310C=)
c.2628C= (p.Phe876=)
n.2706C=
n.5013C=
n.2450C=
n.2117C=
n.2519C=
n.1264C=
n.3149C=
n.4243G=
n.4505G=
c.3855C= (p.Phe1285=)
c.3465C= (p.Phe1155=)
c.169+1690G= (n.169+1690G=)
c.*124+1489G= (n.*124+1489G=)
c.*3202C= (n.*3202C=)
c.2949C= (p.Phe983=)
c.756C= (p.Phe252=)
c.3672C= (p.Phe1224=)
c.3948C= (p.Phe1316=)
c.3765C= (p.Phe1255=)
c.3651C= (p.Phe1217=)
c.3042C= (p.Phe1014=)
2g.47806505C>GCA346761320FBXO11,MSH6c.3558C>G (p.Phe1186Leu)
c.3471C>G (p.Phe1157Leu)
n.4529C>G
c.2289C>G (p.Phe763Leu)
c.3861C>G (p.Phe1287Leu)
c.1310C>G (n.1310C>G)
c.2628C>G (p.Phe876Leu)
n.2706C>G
n.5013C>G
n.2450C>G
n.2117C>G
n.2519C>G
n.1264C>G
n.3149C>G
n.4243G>C
n.4505G>C
c.3855C>G (p.Phe1285Leu)
c.3465C>G (p.Phe1155Leu)
c.169+1690G>C (n.169+1690G>C)
c.*124+1489G>C (n.*124+1489G>C)
c.*3202C>G (n.*3202C>G)
c.2949C>G (p.Phe983Leu)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
c.3672C>G (p.Phe1224Leu)
c.3948C>G (p.Phe1316Leu)
c.3765C>G (p.Phe1255Leu)
c.3651C>G (p.Phe1217Leu)
c.3042C>G (p.Phe1014Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806505C>TCA426122124FBXO11,MSH6c.3558C>T (p.Phe1186=)
c.3471C>T (p.Phe1157=)
n.4529C>T
c.2289C>T (p.Phe763=)
c.3861C>T (p.Phe1287=)
c.1310C>T (n.1310C>T)
c.2628C>T (p.Phe876=)
n.2706C>T
n.5013C>T
n.2450C>T
n.2117C>T
n.2519C>T
n.1264C>T
n.3149C>T
n.4243G>A
n.4505G>A
c.3855C>T (p.Phe1285=)
c.3465C>T (p.Phe1155=)
c.169+1690G>A (n.169+1690G>A)
c.*124+1489G>A (n.*124+1489G>A)
c.*3202C>T (n.*3202C>T)
c.2949C>T (p.Phe983=)
c.756C>T (p.Phe252=)
c.3672C>T (p.Phe1224=)
c.3948C>T (p.Phe1316=)
c.3765C>T (p.Phe1255=)
c.3651C>T (p.Phe1217=)
c.3042C>T (p.Phe1014=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806506C>ACA346761321FBXO11,MSH6c.3559C>A (p.Leu1187Ile)
c.3472C>A (p.Leu1158Ile)
n.4530C>A
c.2290C>A (p.Leu764Ile)
c.3862C>A (p.Leu1288Ile)
c.1311C>A (n.1311C>A)
c.2629C>A (p.Leu877Ile)
n.2707C>A
n.5014C>A
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n.1265C>A
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n.4242G>T
n.4504G>T
c.3856C>A (p.Leu1286Ile)
c.3466C>A (p.Leu1156Ile)
c.169+1689G>T (n.169+1689G>T)
c.*124+1488G>T (n.*124+1488G>T)
c.*3203C>A (n.*3203C>A)
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.3673C>A (p.Leu1225Ile)
c.3949C>A (p.Leu1317Ile)
c.3766C>A (p.Leu1256Ile)
c.3652C>A (p.Leu1218Ile)
c.3043C>A (p.Leu1015Ile)
 dbSNP
2g.47806506C=CA2496054176FBXO11,MSH6c.3559C= (p.Leu1187=)
c.3472C= (p.Leu1158=)
n.4530C=
c.2290C= (p.Leu764=)
c.3862C= (p.Leu1288=)
c.1311C= (n.1311C=)
c.2629C= (p.Leu877=)
n.2707C=
n.5014C=
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n.3150C=
n.4242G=
n.4504G=
c.3856C= (p.Leu1286=)
c.3466C= (p.Leu1156=)
c.169+1689G= (n.169+1689G=)
c.*124+1488G= (n.*124+1488G=)
c.*3203C= (n.*3203C=)
c.2950C= (p.Leu984=)
c.757C= (p.Leu253=)
c.3673C= (p.Leu1225=)
c.3949C= (p.Leu1317=)
c.3766C= (p.Leu1256=)
c.3652C= (p.Leu1218=)
c.3043C= (p.Leu1015=)
2g.47806506C>GCA346761322FBXO11,MSH6c.3559C>G (p.Leu1187Val)
c.3472C>G (p.Leu1158Val)
n.4530C>G
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.3862C>G (p.Leu1288Val)
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c.3466C>G (p.Leu1156Val)
c.169+1689G>C (n.169+1689G>C)
c.*124+1488G>C (n.*124+1488G>C)
c.*3203C>G (n.*3203C>G)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.3673C>G (p.Leu1225Val)
c.3949C>G (p.Leu1317Val)
c.3766C>G (p.Leu1256Val)
c.3652C>G (p.Leu1218Val)
c.3043C>G (p.Leu1015Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806506C>TCA16610985FBXO11,MSH6c.3559C>T (p.Leu1187Phe)
c.3472C>T (p.Leu1158Phe)
n.4530C>T
c.2290C>T (p.Leu764Phe)
c.3862C>T (p.Leu1288Phe)
c.1311C>T (n.1311C>T)
c.2629C>T (p.Leu877Phe)
n.2707C>T
n.5014C>T
n.2451C>T
n.2118C>T
n.2520C>T
n.1265C>T
n.3150C>T
n.4242G>A
n.4504G>A
c.3856C>T (p.Leu1286Phe)
c.3466C>T (p.Leu1156Phe)
c.169+1689G>A (n.169+1689G>A)
c.*124+1488G>A (n.*124+1488G>A)
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.3673C>T (p.Leu1225Phe)
c.3949C>T (p.Leu1317Phe)
c.3766C>T (p.Leu1256Phe)
c.3652C>T (p.Leu1218Phe)
c.3043C>T (p.Leu1015Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806506_47806509delCA2573134788FBXO11,MSH6c.3559_3562del (p.Leu1187IlefsTer?)
c.3472_3475del (p.Leu1158IlefsTer?)
n.4530_4533del
c.2290_2293del (p.Leu764IlefsTer?)
c.3862_3865del (p.Leu1288IlefsTer?)
c.1311_1314del (n.1311_1314del)
c.2629_2632del (p.Leu877IlefsTer?)
n.2707_2710del
n.5014_5017del
n.2451_2454del
n.2118_2121del
n.2520_2523del
n.1265_1268del
n.3150_3153del
n.4239_4242del
n.4501_4504del
c.3856_3859del (p.Leu1286IlefsTer?)
c.3466_3469del (p.Leu1156IlefsTer?)
c.169+1686_169+1689del (n.169+1686_169+1689del)
c.*124+1485_*124+1488del (n.*124+1485_*124+1488del)
c.*3203_*3206del (n.*3203_*3206del)
c.2950_2953del (p.Leu984IlefsTer?)
c.757_760del (p.Leu253IlefsTer?)
c.3673_3676del (p.Leu1225IlefsTer?)
c.3949_3952del (p.Leu1317IlefsTer?)
c.3766_3769del (p.Leu1256IlefsTer?)
c.3652_3655del (p.Leu1218IlefsTer?)
c.3043_3046del (p.Leu1015IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806508_47806509dupCA2825001134FBXO11,MSH6c.3561_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer?)
c.3474_3475dup (p.Tyr1159SerfsTer?)
n.4532_4533dup
c.2292_2293dup (p.Tyr765SerfsTer?)
c.3864_3865dup (p.Tyr1289SerfsTer?)
c.1313_1314dup (n.1313_1314dup)
c.2631_2632dup (p.Tyr878SerfsTer?)
n.2709_2710dup
n.5016_5017dup
n.2453_2454dup
n.2120_2121dup
n.2522_2523dup
n.1267_1268dup
n.3152_3153dup
n.4241_4242dup
n.4503_4504dup
c.3858_3859dup (p.Tyr1287SerfsTer?)
c.3468_3469dup (p.Tyr1157SerfsTer?)
c.169+1688_169+1689dup (n.169+1688_169+1689dup)
c.*124+1487_*124+1488dup (n.*124+1487_*124+1488dup)
c.*3205_*3206dup (n.*3205_*3206dup)
c.2952_2953dup (p.Tyr985SerfsTer?)
c.759_760dup (p.Tyr254SerfsTer?)
c.3675_3676dup (p.Tyr1226SerfsTer?)
c.3951_3952dup (p.Tyr1318SerfsTer?)
c.3768_3769dup (p.Tyr1257SerfsTer?)
c.3654_3655dup (p.Tyr1219SerfsTer?)
c.3045_3046dup (p.Tyr1016SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806506_47806522dupCA2695200635FBXO11,MSH6c.3559_3575dup (p.Lys1192AsnfsTer?)
c.3472_3488dup (p.Lys1163AsnfsTer?)
n.4530_4546dup
c.2290_2306dup (p.Lys769AsnfsTer?)
c.3862_3878dup (p.Lys1293AsnfsTer?)
c.1311_1327dup (n.1311_1327dup)
c.2629_2645dup (p.Lys882AsnfsTer?)
n.2707_2723dup
n.5014_5030dup
n.2451_2467dup
n.2118_2134dup
n.2520_2536dup
n.1265_1281dup
n.3150_3166dup
n.4226_4242dup
n.4488_4504dup
c.3856_3872dup (p.Lys1291AsnfsTer?)
c.3466_3482dup (p.Lys1161AsnfsTer?)
c.169+1673_169+1689dup (n.169+1673_169+1689dup)
c.*124+1472_*124+1488dup (n.*124+1472_*124+1488dup)
c.*3203_*3219dup (n.*3203_*3219dup)
c.2950_2966dup (p.Lys989AsnfsTer?)
c.757_773dup (p.Lys258AsnfsTer?)
c.3673_3689dup (p.Lys1230AsnfsTer?)
c.3949_3965dup (p.Lys1322AsnfsTer?)
c.3766_3782dup (p.Lys1261AsnfsTer?)
c.3652_3668dup (p.Lys1223AsnfsTer?)
c.3043_3059dup (p.Lys1020AsnfsTer?)
 ClinVar
2g.47806507delCA2658968233FBXO11,MSH6c.3560del (p.Leu1187ProfsTer?)
c.3473del (p.Leu1158ProfsTer?)
n.4531del
c.2291del (p.Leu764ProfsTer?)
c.3863del (p.Leu1288ProfsTer?)
c.1312del (n.1312del)
c.2630del (p.Leu877ProfsTer?)
n.2708del
n.5015del
n.2452del
n.2119del
n.2521del
n.1266del
n.3151del
n.4241del
n.4503del
c.3857del (p.Leu1286ProfsTer?)
c.3467del (p.Leu1156ProfsTer?)
c.169+1688del (n.169+1688del)
c.*124+1487del (n.*124+1487del)
c.*3204del (n.*3204del)
c.2951del (p.Leu984ProfsTer?)
c.758del (p.Leu253ProfsTer?)
c.3674del (p.Leu1225ProfsTer?)
c.3950del (p.Leu1317ProfsTer?)
c.3767del (p.Leu1256ProfsTer?)
c.3653del (p.Leu1218ProfsTer?)
c.3044del (p.Leu1015ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.47806507T>ACA346761324FBXO11,MSH6c.3560T>A (p.Leu1187His)
c.3473T>A (p.Leu1158His)
n.4531T>A
c.2291T>A (p.Leu764His)
c.3863T>A (p.Leu1288His)
c.1312T>A (n.1312T>A)
c.2630T>A (p.Leu877His)
n.2708T>A
n.5015T>A
n.2452T>A
n.2119T>A
n.2521T>A
n.1266T>A
n.3151T>A
n.4241A>T
n.4503A>T
c.3857T>A (p.Leu1286His)
c.3467T>A (p.Leu1156His)
c.169+1688A>T (n.169+1688A>T)
c.*124+1487A>T (n.*124+1487A>T)
c.*3204T>A (n.*3204T>A)
c.2951T>A (p.Leu984His)
c.758T>A (p.Leu253His)
c.3674T>A (p.Leu1225His)
c.3950T>A (p.Leu1317His)
c.3767T>A (p.Leu1256His)
c.3653T>A (p.Leu1218His)
c.3044T>A (p.Leu1015His)
 dbSNP
2g.47806507T>CCA072238FBXO11,MSH6c.3560T>C (p.Leu1187Pro)
c.3473T>C (p.Leu1158Pro)
n.4531T>C
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
c.1312T>C (n.1312T>C)
c.2630T>C (p.Leu877Pro)
n.2708T>C
n.5015T>C
n.2452T>C
n.2119T>C
n.2521T>C
n.1266T>C
n.3151T>C
n.4241A>G
n.4503A>G
c.3857T>C (p.Leu1286Pro)
c.3467T>C (p.Leu1156Pro)
c.169+1688A>G (n.169+1688A>G)
c.*124+1487A>G (n.*124+1487A>G)
c.*3204T>C (n.*3204T>C)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.3674T>C (p.Leu1225Pro)
c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.3767T>C (p.Leu1256Pro)
c.3653T>C (p.Leu1218Pro)
c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806507T>GCA346761323FBXO11,MSH6c.3560T>G (p.Leu1187Arg)
c.3473T>G (p.Leu1158Arg)
n.4531T>G
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.3863T>G (p.Leu1288Arg)
c.1312T>G (n.1312T>G)
c.2630T>G (p.Leu877Arg)
n.2708T>G
n.5015T>G
n.2452T>G
n.2119T>G
n.2521T>G
n.1266T>G
n.3151T>G
n.4241A>C
n.4503A>C
c.3857T>G (p.Leu1286Arg)
c.3467T>G (p.Leu1156Arg)
c.169+1688A>C (n.169+1688A>C)
c.*124+1487A>C (n.*124+1487A>C)
c.*3204T>G (n.*3204T>G)
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.3674T>G (p.Leu1225Arg)
c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.3767T>G (p.Leu1256Arg)
c.3653T>G (p.Leu1218Arg)
c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
2g.47806507T=CA2496054178FBXO11,MSH6c.3560T= (p.Leu1187=)
c.3473T= (p.Leu1158=)
n.4531T=
c.2291T= (p.Leu764=)
c.3863T= (p.Leu1288=)
c.1312T= (n.1312T=)
c.2630T= (p.Leu877=)
n.2708T=
n.5015T=
n.2452T=
n.2119T=
n.2521T=
n.1266T=
n.3151T=
n.4241A=
n.4503A=
c.3857T= (p.Leu1286=)
c.3467T= (p.Leu1156=)
c.169+1688A= (n.169+1688A=)
c.*124+1487A= (n.*124+1487A=)
c.*3204T= (n.*3204T=)
c.2951T= (p.Leu984=)
c.758T= (p.Leu253=)
c.3674T= (p.Leu1225=)
c.3950T= (p.Leu1317=)
c.3767T= (p.Leu1256=)
c.3653T= (p.Leu1218=)
c.3044T= (p.Leu1015=)
2g.47806509_47806517delCA2573051975FBXO11,MSH6c.3562_3570del (p.Tyr1188_Phe1190del)
c.3475_3483del (p.Tyr1159_Phe1161del)
n.4533_4541del
c.2293_2301del (p.Tyr765_Phe767del)
c.3865_3873del (p.Tyr1289_Phe1291del)
c.1314_1322del (n.1314_1322del)
c.2632_2640del (p.Tyr878_Phe880del)
n.2710_2718del
n.5017_5025del
n.2454_2462del
n.2121_2129del
n.2523_2531del
n.1268_1276del
n.3153_3161del
n.4233_4241del
n.4495_4503del
c.3859_3867del (p.Tyr1287_Phe1289del)
c.3469_3477del (p.Tyr1157_Phe1159del)
c.169+1680_169+1688del (n.169+1680_169+1688del)
c.*124+1479_*124+1487del (n.*124+1479_*124+1487del)
c.*3206_*3214del (n.*3206_*3214del)
c.2953_2961del (p.Tyr985_Phe987del)
c.760_768del (p.Tyr254_Phe256del)
c.3676_3684del (p.Tyr1226_Phe1228del)
c.3952_3960del (p.Tyr1318_Phe1320del)
c.3769_3777del (p.Tyr1257_Phe1259del)
c.3655_3663del (p.Tyr1219_Phe1221del)
c.3046_3054del (p.Tyr1016_Phe1018del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806508C>ACA426122127FBXO11,MSH6c.3561C>A (p.Leu1187=)
c.3474C>A (p.Leu1158=)
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c.2292C>A (p.Leu764=)
c.3864C>A (p.Leu1288=)
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c.2952C>A (p.Leu984=)
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 ClinVar dbSNP
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2g.47806508C>GCA426122126FBXO11,MSH6c.3561C>G (p.Leu1187=)
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c.*3205C>G (n.*3205C>G)
c.2952C>G (p.Leu984=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806508C>TCA426122125FBXO11,MSH6c.3561C>T (p.Leu1187=)
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n.2709C>T
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c.3468C>T (p.Leu1156=)
c.169+1687G>A (n.169+1687G>A)
c.*124+1486G>A (n.*124+1486G>A)
c.*3205C>T (n.*3205C>T)
c.2952C>T (p.Leu984=)
c.759C>T (p.Leu253=)
c.3675C>T (p.Leu1225=)
c.3951C>T (p.Leu1317=)
c.3768C>T (p.Leu1256=)
c.3654C>T (p.Leu1218=)
c.3045C>T (p.Leu1015=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806508_47806509delinsCTCA2496054180FBXO11,MSH6c.3561_3562delinsCT (p.Leu1187=)
c.3474_3475delinsCT (p.Leu1158=)
n.4532_4533delinsCT
c.2292_2293delinsCT (p.Leu764=)
c.3864_3865delinsCT (p.Leu1288=)
c.1313_1314delinsCT (n.1313_1314delinsCT)
c.2631_2632delinsCT (p.Leu877=)
n.2709_2710delinsCT
n.5016_5017delinsCT
n.2453_2454delinsCT
n.2120_2121delinsCT
n.2522_2523delinsCT
n.1267_1268delinsCT
n.3152_3153delinsCT
n.4239_4240delinsAG
n.4501_4502delinsAG
c.3858_3859delinsCT (p.Leu1286=)
c.3468_3469delinsCT (p.Leu1156=)
c.169+1686_169+1687delinsAG (n.169+1686_169+1687delinsAG)
c.*124+1485_*124+1486delinsAG (n.*124+1485_*124+1486delinsAG)
c.*3205_*3206delinsCT (n.*3205_*3206delinsCT)
c.2952_2953delinsCT (p.Leu984=)
c.759_760delinsCT (p.Leu253=)
c.3675_3676delinsCT (p.Leu1225=)
c.3951_3952delinsCT (p.Leu1317=)
c.3768_3769delinsCT (p.Leu1256=)
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c.3045_3046delinsCT (p.Leu1015=)
2g.47806508_47806509insACA2658968234FBXO11,MSH6c.3561_3562insA (p.Tyr1188IlefsTer2)
c.3474_3475insA (p.Tyr1159IlefsTer2)
n.4532_4533insA
c.2292_2293insA (p.Tyr765IlefsTer2)
c.3864_3865insA (p.Tyr1289IlefsTer2)
c.1313_1314insA (n.1313_1314insA)
c.2631_2632insA (p.Tyr878IlefsTer2)
n.2709_2710insA
n.5016_5017insA
n.2453_2454insA
n.2120_2121insA
n.2522_2523insA
n.1267_1268insA
n.3152_3153insA
n.4239_4240insT
n.4501_4502insT
c.3858_3859insA (p.Tyr1287IlefsTer2)
c.3468_3469insA (p.Tyr1157IlefsTer2)
c.169+1686_169+1687insT (n.169+1686_169+1687insT)
c.*124+1485_*124+1486insT (n.*124+1485_*124+1486insT)
c.*3205_*3206insA (n.*3205_*3206insA)
c.2952_2953insA (p.Tyr985IlefsTer2)
c.759_760insA (p.Tyr254IlefsTer2)
c.3675_3676insA (p.Tyr1226IlefsTer2)
c.3951_3952insA (p.Tyr1318IlefsTer2)
c.3768_3769insA (p.Tyr1257IlefsTer2)
c.3654_3655insA (p.Tyr1219IlefsTer2)
c.3045_3046insA (p.Tyr1016IlefsTer2)
 gnomAD v4
2g.47806508_47806509insATTCA1139771856FBXO11,MSH6c.3561_3562insATT (p.Leu1187_Tyr1188insIle)
c.3474_3475insATT (p.Leu1158_Tyr1159insIle)
n.4532_4533insATT
c.2292_2293insATT (p.Leu764_Tyr765insIle)
c.3864_3865insATT (p.Leu1288_Tyr1289insIle)
c.1313_1314insATT (n.1313_1314insATT)
c.2631_2632insATT (p.Leu877_Tyr878insIle)
n.2709_2710insATT
n.5016_5017insATT
n.2453_2454insATT
n.2120_2121insATT
n.2522_2523insATT
n.1267_1268insATT
n.3152_3153insATT
n.4239_4240insAAT
n.4501_4502insAAT
c.3858_3859insATT (p.Leu1286_Tyr1287insIle)
c.3468_3469insATT (p.Leu1156_Tyr1157insIle)
c.169+1686_169+1687insAAT (n.169+1686_169+1687insAAT)
c.*124+1485_*124+1486insAAT (n.*124+1485_*124+1486insAAT)
c.*3205_*3206insATT (n.*3205_*3206insATT)
c.2952_2953insATT (p.Leu984_Tyr985insIle)
c.759_760insATT (p.Leu253_Tyr254insIle)
c.3675_3676insATT (p.Leu1225_Tyr1226insIle)
c.3951_3952insATT (p.Leu1317_Tyr1318insIle)
c.3768_3769insATT (p.Leu1256_Tyr1257insIle)
c.3654_3655insATT (p.Leu1218_Tyr1219insIle)
c.3045_3046insATT (p.Leu1015_Tyr1016insIle)
2g.47806509T>ACA346761325FBXO11,MSH6c.3562T>A (p.Tyr1188Asn)
c.3475T>A (p.Tyr1159Asn)
n.4533T>A
c.2293T>A (p.Tyr765Asn)
c.3865T>A (p.Tyr1289Asn)
c.1314T>A (n.1314T>A)
c.2632T>A (p.Tyr878Asn)
n.2710T>A
n.5017T>A
n.2454T>A
n.2121T>A
n.2523T>A
n.1268T>A
n.3153T>A
n.4239A>T
n.4501A>T
c.3859T>A (p.Tyr1287Asn)
c.3469T>A (p.Tyr1157Asn)
c.169+1686A>T (n.169+1686A>T)
c.*124+1485A>T (n.*124+1485A>T)
c.*3206T>A (n.*3206T>A)
c.2953T>A (p.Tyr985Asn)
c.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.3676T>A (p.Tyr1226Asn)
c.3952T>A (p.Tyr1318Asn)
c.3769T>A (p.Tyr1257Asn)
c.3655T>A (p.Tyr1219Asn)
c.3046T>A (p.Tyr1016Asn)
 dbSNP
2g.47806509T>CCA346761326FBXO11,MSH6c.3562T>C (p.Tyr1188His)
c.3475T>C (p.Tyr1159His)
n.4533T>C
c.2293T>C (p.Tyr765His)
c.3865T>C (p.Tyr1289His)
c.1314T>C (n.1314T>C)
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n.2710T>C
n.5017T>C
n.2454T>C
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n.4239A>G
n.4501A>G
c.3859T>C (p.Tyr1287His)
c.3469T>C (p.Tyr1157His)
c.169+1686A>G (n.169+1686A>G)
c.*124+1485A>G (n.*124+1485A>G)
c.*3206T>C (n.*3206T>C)
c.2953T>C (p.Tyr985His)
c.760T>C (p.Tyr254His)
c.3676T>C (p.Tyr1226His)
c.3952T>C (p.Tyr1318His)
c.3769T>C (p.Tyr1257His)
c.3655T>C (p.Tyr1219His)
c.3046T>C (p.Tyr1016His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806509T>GCA346761327FBXO11,MSH6c.3562T>G (p.Tyr1188Asp)
c.3475T>G (p.Tyr1159Asp)
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c.3865T>G (p.Tyr1289Asp)
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n.1268T>G
n.3153T>G
n.4239A>C
n.4501A>C
c.3859T>G (p.Tyr1287Asp)
c.3469T>G (p.Tyr1157Asp)
c.169+1686A>C (n.169+1686A>C)
c.*124+1485A>C (n.*124+1485A>C)
c.*3206T>G (n.*3206T>G)
c.2953T>G (p.Tyr985Asp)
c.760T>G (p.Tyr254Asp)
c.3676T>G (p.Tyr1226Asp)
c.3952T>G (p.Tyr1318Asp)
c.3769T>G (p.Tyr1257Asp)
c.3655T>G (p.Tyr1219Asp)
c.3046T>G (p.Tyr1016Asp)
2g.47806509T=CA2496054183FBXO11,MSH6c.3562T= (p.Tyr1188=)
c.3475T= (p.Tyr1159=)
n.4533T=
c.2293T= (p.Tyr765=)
c.3865T= (p.Tyr1289=)
c.1314T= (n.1314T=)
c.2632T= (p.Tyr878=)
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n.4239A=
n.4501A=
c.3859T= (p.Tyr1287=)
c.3469T= (p.Tyr1157=)
c.169+1686A= (n.169+1686A=)
c.*124+1485A= (n.*124+1485A=)
c.*3206T= (n.*3206T=)
c.2953T= (p.Tyr985=)
c.760T= (p.Tyr254=)
c.3676T= (p.Tyr1226=)
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c.3769T= (p.Tyr1257=)
c.3655T= (p.Tyr1219=)
c.3046T= (p.Tyr1016=)
2g.47806509delinsATTACA1139656981FBXO11,MSH6c.3562delinsATTA (p.Tyr1188delinsIleAsn)
c.3475delinsATTA (p.Tyr1159delinsIleAsn)
n.4533delinsATTA
c.2293delinsATTA (p.Tyr765delinsIleAsn)
c.3865delinsATTA (p.Tyr1289delinsIleAsn)
c.1314delinsATTA (n.1314delinsATTA)
c.2632delinsATTA (p.Tyr878delinsIleAsn)
n.2710delinsATTA
n.5017delinsATTA
n.2454delinsATTA
n.2121delinsATTA
n.2523delinsATTA
n.1268delinsATTA
n.3153delinsATTA
n.4239delinsTAAT
n.4501delinsTAAT
c.3859delinsATTA (p.Tyr1287delinsIleAsn)
c.3469delinsATTA (p.Tyr1157delinsIleAsn)
c.169+1686delinsTAAT (n.169+1686delinsTAAT)
c.*124+1485delinsTAAT (n.*124+1485delinsTAAT)
c.*3206delinsATTA (n.*3206delinsATTA)
c.2953delinsATTA (p.Tyr985delinsIleAsn)
c.760delinsATTA (p.Tyr254delinsIleAsn)
c.3676delinsATTA (p.Tyr1226delinsIleAsn)
c.3952delinsATTA (p.Tyr1318delinsIleAsn)
c.3769delinsATTA (p.Tyr1257delinsIleAsn)
c.3655delinsATTA (p.Tyr1219delinsIleAsn)
c.3046delinsATTA (p.Tyr1016delinsIleAsn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806509_47806512dupCA2695200637FBXO11,MSH6c.3562_3565dup (p.Lys1189IlefsTer2)
c.3475_3478dup (p.Lys1160IlefsTer2)
n.4533_4536dup
c.2293_2296dup (p.Lys766IlefsTer2)
c.3865_3868dup (p.Lys1290IlefsTer2)
c.1314_1317dup (n.1314_1317dup)
c.2632_2635dup (p.Lys879IlefsTer2)
n.2710_2713dup
n.5017_5020dup
n.2454_2457dup
n.2121_2124dup
n.2523_2526dup
n.1268_1271dup
n.3153_3156dup
n.4236_4239dup
n.4498_4501dup
c.3859_3862dup (p.Lys1288IlefsTer2)
c.3469_3472dup (p.Lys1158IlefsTer2)
c.169+1683_169+1686dup (n.169+1683_169+1686dup)
c.*124+1482_*124+1485dup (n.*124+1482_*124+1485dup)
c.*3206_*3209dup (n.*3206_*3209dup)
c.2953_2956dup (p.Lys986IlefsTer2)
c.760_763dup (p.Lys255IlefsTer2)
c.3676_3679dup (p.Lys1227IlefsTer2)
c.3952_3955dup (p.Lys1319IlefsTer2)
c.3769_3772dup (p.Lys1258IlefsTer2)
c.3655_3658dup (p.Lys1220IlefsTer2)
c.3046_3049dup (p.Lys1017IlefsTer2)
 ClinVar
2g.47806511_47806512delCA2580611331FBXO11,MSH6c.3564_3565del (p.Tyr1188Ter)
c.3477_3478del (p.Tyr1159Ter)
n.4535_4536del
c.2295_2296del (p.Tyr765Ter)
c.3867_3868del (p.Tyr1289Ter)
c.1316_1317del (n.1316_1317del)
c.2634_2635del (p.Tyr878Ter)
n.2712_2713del
n.5019_5020del
n.2456_2457del
n.2123_2124del
n.2525_2526del
n.1270_1271del
n.3155_3156del
n.4238_4239del
n.4500_4501del
c.3861_3862del (p.Tyr1287Ter)
c.3471_3472del (p.Tyr1157Ter)
c.169+1685_169+1686del (n.169+1685_169+1686del)
c.*124+1484_*124+1485del (n.*124+1484_*124+1485del)
c.*3208_*3209del (n.*3208_*3209del)
c.2955_2956del (p.Tyr985Ter)
c.762_763del (p.Tyr254Ter)
c.3678_3679del (p.Tyr1226Ter)
c.3954_3955del (p.Tyr1318Ter)
c.3771_3772del (p.Tyr1257Ter)
c.3657_3658del (p.Tyr1219Ter)
c.3048_3049del (p.Tyr1016Ter)
 ClinVar
2g.47806510_47806532dupCA2697548080FBXO11,MSH6c.3563_3585dup (p.Pro1196IlefsTer?)
c.3476_3498dup (p.Pro1167IlefsTer?)
n.4534_4556dup
c.2294_2316dup (p.Pro773IlefsTer?)
c.3866_3888dup (p.Pro1297IlefsTer?)
c.1315_1337dup (n.1315_1337dup)
c.2633_2655dup (p.Pro886IlefsTer?)
n.2711_2733dup
n.5018_5040dup
n.2455_2477dup
n.2122_2144dup
n.2524_2546dup
n.1269_1291dup
n.3154_3176dup
n.4217_4239dup
n.4479_4501dup
c.3860_3882dup (p.Pro1295IlefsTer?)
c.3470_3492dup (p.Pro1165IlefsTer?)
c.169+1664_169+1686dup (n.169+1664_169+1686dup)
c.*124+1463_*124+1485dup (n.*124+1463_*124+1485dup)
c.*3207_*3229dup (n.*3207_*3229dup)
c.2954_2976dup (p.Pro993IlefsTer?)
c.761_783dup (p.Pro262IlefsTer?)
c.3677_3699dup (p.Pro1234IlefsTer?)
c.3953_3975dup (p.Pro1326IlefsTer?)
c.3770_3792dup (p.Pro1265IlefsTer?)
c.3656_3678dup (p.Pro1227IlefsTer?)
c.3047_3069dup (p.Pro1024IlefsTer?)
 ClinVar
2g.47806509_47806510insTACA2658968237FBXO11,MSH6c.3562_3563insTA (p.Tyr1188LeufsTer?)
c.3475_3476insTA (p.Tyr1159LeufsTer?)
n.4533_4534insTA
c.2293_2294insTA (p.Tyr765LeufsTer?)
c.3865_3866insTA (p.Tyr1289LeufsTer?)
c.1314_1315insTA (n.1314_1315insTA)
c.2632_2633insTA (p.Tyr878LeufsTer?)
n.2710_2711insTA
n.5017_5018insTA
n.2454_2455insTA
n.2121_2122insTA
n.2523_2524insTA
n.1268_1269insTA
n.3153_3154insTA
n.4238_4239insTA
n.4500_4501insTA
c.3859_3860insTA (p.Tyr1287LeufsTer?)
c.3469_3470insTA (p.Tyr1157LeufsTer?)
c.169+1685_169+1686insTA (n.169+1685_169+1686insTA)
c.*124+1484_*124+1485insTA (n.*124+1484_*124+1485insTA)
c.*3206_*3207insTA (n.*3206_*3207insTA)
c.2953_2954insTA (p.Tyr985LeufsTer?)
c.760_761insTA (p.Tyr254LeufsTer?)
c.3676_3677insTA (p.Tyr1226LeufsTer?)
c.3952_3953insTA (p.Tyr1318LeufsTer?)
c.3769_3770insTA (p.Tyr1257LeufsTer?)
c.3655_3656insTA (p.Tyr1219LeufsTer?)
c.3046_3047insTA (p.Tyr1016LeufsTer?)
 gnomAD v4
2g.47806510A=CA2496054186FBXO11,MSH6c.3563A= (p.Tyr1188=)
c.3476A= (p.Tyr1159=)
n.4534A=
c.2294A= (p.Tyr765=)
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n.2711A=
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n.4500T=
c.3860A= (p.Tyr1287=)
c.3470A= (p.Tyr1157=)
c.169+1685T= (n.169+1685T=)
c.*124+1484T= (n.*124+1484T=)
c.*3207A= (n.*3207A=)
c.2954A= (p.Tyr985=)
c.761A= (p.Tyr254=)
c.3677A= (p.Tyr1226=)
c.3953A= (p.Tyr1318=)
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c.3656A= (p.Tyr1219=)
c.3047A= (p.Tyr1016=)
2g.47806510A>CCA346761328FBXO11,MSH6c.3563A>C (p.Tyr1188Ser)
c.3476A>C (p.Tyr1159Ser)
n.4534A>C
c.2294A>C (p.Tyr765Ser)
c.3866A>C (p.Tyr1289Ser)
c.1315A>C (n.1315A>C)
c.2633A>C (p.Tyr878Ser)
n.2711A>C
n.5018A>C
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n.2524A>C
n.1269A>C
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n.4238T>G
n.4500T>G
c.3860A>C (p.Tyr1287Ser)
c.3470A>C (p.Tyr1157Ser)
c.169+1685T>G (n.169+1685T>G)
c.*124+1484T>G (n.*124+1484T>G)
c.*3207A>C (n.*3207A>C)
c.2954A>C (p.Tyr985Ser)
c.761A>C (p.Tyr254Ser)
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c.3953A>C (p.Tyr1318Ser)
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c.3656A>C (p.Tyr1219Ser)
c.3047A>C (p.Tyr1016Ser)
 dbSNP
2g.47806510A>GCA346761329FBXO11,MSH6c.3563A>G (p.Tyr1188Cys)
c.3476A>G (p.Tyr1159Cys)
n.4534A>G
c.2294A>G (p.Tyr765Cys)
c.3866A>G (p.Tyr1289Cys)
c.1315A>G (n.1315A>G)
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c.3860A>G (p.Tyr1287Cys)
c.3470A>G (p.Tyr1157Cys)
c.169+1685T>C (n.169+1685T>C)
c.*124+1484T>C (n.*124+1484T>C)
c.*3207A>G (n.*3207A>G)
c.2954A>G (p.Tyr985Cys)
c.761A>G (p.Tyr254Cys)
c.3677A>G (p.Tyr1226Cys)
c.3953A>G (p.Tyr1318Cys)
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c.3656A>G (p.Tyr1219Cys)
c.3047A>G (p.Tyr1016Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806510A>TCA346761330FBXO11,MSH6c.3563A>T (p.Tyr1188Phe)
c.3476A>T (p.Tyr1159Phe)
n.4534A>T
c.2294A>T (p.Tyr765Phe)
c.3866A>T (p.Tyr1289Phe)
c.1315A>T (n.1315A>T)
c.2633A>T (p.Tyr878Phe)
n.2711A>T
n.5018A>T
n.2455A>T
n.2122A>T
n.2524A>T
n.1269A>T
n.3154A>T
n.4238T>A
n.4500T>A
c.3860A>T (p.Tyr1287Phe)
c.3470A>T (p.Tyr1157Phe)
c.169+1685T>A (n.169+1685T>A)
c.*124+1484T>A (n.*124+1484T>A)
c.*3207A>T (n.*3207A>T)
c.2954A>T (p.Tyr985Phe)
c.761A>T (p.Tyr254Phe)
c.3677A>T (p.Tyr1226Phe)
c.3953A>T (p.Tyr1318Phe)
c.3770A>T (p.Tyr1257Phe)
c.3656A>T (p.Tyr1219Phe)
c.3047A>T (p.Tyr1016Phe)
 dbSNP
2g.47806512_47806515dupCA2573134789FBXO11,MSH6c.3565_3568dup (p.Phe1190Ter)
c.3478_3481dup (p.Phe1161Ter)
n.4536_4539dup
c.2296_2299dup (p.Phe767Ter)
c.3868_3871dup (p.Phe1291Ter)
c.1317_1320dup (n.1317_1320dup)
c.2635_2638dup (p.Phe880Ter)
n.2713_2716dup
n.5020_5023dup
n.2457_2460dup
n.2124_2127dup
n.2526_2529dup
n.1271_1274dup
n.3156_3159dup
n.4235_4238dup
n.4497_4500dup
c.3862_3865dup (p.Phe1289Ter)
c.3472_3475dup (p.Phe1159Ter)
c.169+1682_169+1685dup (n.169+1682_169+1685dup)
c.*124+1481_*124+1484dup (n.*124+1481_*124+1484dup)
c.*3209_*3212dup (n.*3209_*3212dup)
c.2956_2959dup (p.Phe987Ter)
c.763_766dup (p.Phe256Ter)
c.3679_3682dup (p.Phe1228Ter)
c.3955_3958dup (p.Phe1320Ter)
c.3772_3775dup (p.Phe1259Ter)
c.3658_3661dup (p.Phe1221Ter)
c.3049_3052dup (p.Phe1018Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806510_47806519delinsATAAATTCATCA2496054184FBXO11,MSH6c.3563_3572delinsATAAATTCAT (p.Tyr1188=)
c.3476_3485delinsATAAATTCAT (p.Tyr1159=)
n.4534_4543delinsATAAATTCAT
c.2294_2303delinsATAAATTCAT (p.Tyr765=)
c.3866_3875delinsATAAATTCAT (p.Tyr1289=)
c.1315_1324delinsATAAATTCAT (n.1315_1324delinsATAAATTCAT)
c.2633_2642delinsATAAATTCAT (p.Tyr878=)
n.2711_2720delinsATAAATTCAT
n.5018_5027delinsATAAATTCAT
n.2455_2464delinsATAAATTCAT
n.2122_2131delinsATAAATTCAT
n.2524_2533delinsATAAATTCAT
n.1269_1278delinsATAAATTCAT
n.3154_3163delinsATAAATTCAT
n.4229_4238delinsATGAATTTAT
n.4491_4500delinsATGAATTTAT
c.3860_3869delinsATAAATTCAT (p.Tyr1287=)
c.3470_3479delinsATAAATTCAT (p.Tyr1157=)
c.169+1676_169+1685delinsATGAATTTAT (n.169+1676_169+1685delinsATGAATTTAT)
c.*124+1475_*124+1484delinsATGAATTTAT (n.*124+1475_*124+1484delinsATGAATTTAT)
c.*3207_*3216delinsATAAATTCAT (n.*3207_*3216delinsATAAATTCAT)
c.2954_2963delinsATAAATTCAT (p.Tyr985=)
c.761_770delinsATAAATTCAT (p.Tyr254=)
c.3677_3686delinsATAAATTCAT (p.Tyr1226=)
c.3953_3962delinsATAAATTCAT (p.Tyr1318=)
c.3770_3779delinsATAAATTCAT (p.Tyr1257=)
c.3656_3665delinsATAAATTCAT (p.Tyr1219=)
c.3047_3056delinsATAAATTCAT (p.Tyr1016=)
2g.47806511_47806522dupCA2658968236FBXO11,MSH6c.3564_3575dup (p.Ile1191_Lys1192insAsnLysPheIle)
c.3477_3488dup (p.Ile1162_Lys1163insAsnLysPheIle)
n.4535_4546dup
c.2295_2306dup (p.Ile768_Lys769insAsnLysPheIle)
c.3867_3878dup (p.Ile1292_Lys1293insAsnLysPheIle)
c.1316_1327dup (n.1316_1327dup)
c.2634_2645dup (p.Ile881_Lys882insAsnLysPheIle)
n.2712_2723dup
n.5019_5030dup
n.2456_2467dup
n.2123_2134dup
n.2525_2536dup
n.1270_1281dup
n.3155_3166dup
n.4227_4238dup
n.4489_4500dup
c.3861_3872dup (p.Ile1290_Lys1291insAsnLysPheIle)
c.3471_3482dup (p.Ile1160_Lys1161insAsnLysPheIle)
c.169+1674_169+1685dup (n.169+1674_169+1685dup)
c.*124+1473_*124+1484dup (n.*124+1473_*124+1484dup)
c.*3208_*3219dup (n.*3208_*3219dup)
c.2955_2966dup (p.Ile988_Lys989insAsnLysPheIle)
c.762_773dup (p.Ile257_Lys258insAsnLysPheIle)
c.3678_3689dup (p.Ile1229_Lys1230insAsnLysPheIle)
c.3954_3965dup (p.Ile1321_Lys1322insAsnLysPheIle)
c.3771_3782dup (p.Ile1260_Lys1261insAsnLysPheIle)
c.3657_3668dup (p.Ile1222_Lys1223insAsnLysPheIle)
c.3048_3059dup (p.Ile1019_Lys1020insAsnLysPheIle)
 gnomAD v4
2g.47806510_47806523dupCA2499216138FBXO11,MSH6c.3563_3576dup (p.Gly1193IlefsTer?)
c.3476_3489dup (p.Gly1164IlefsTer?)
n.4534_4547dup
c.2294_2307dup (p.Gly770IlefsTer?)
c.3866_3879dup (p.Gly1294IlefsTer?)
c.1315_1328dup (n.1315_1328dup)
c.2633_2646dup (p.Gly883IlefsTer?)
n.2711_2724dup
n.5018_5031dup
n.2455_2468dup
n.2122_2135dup
n.2524_2537dup
n.1269_1282dup
n.3154_3167dup
n.4225_4238dup
n.4487_4500dup
c.3860_3873dup (p.Gly1292IlefsTer?)
c.3470_3483dup (p.Gly1162IlefsTer?)
c.169+1672_169+1685dup (n.169+1672_169+1685dup)
c.*124+1471_*124+1484dup (n.*124+1471_*124+1484dup)
c.*3207_*3220dup (n.*3207_*3220dup)
c.2954_2967dup (p.Gly990IlefsTer?)
c.761_774dup (p.Gly259IlefsTer?)
c.3677_3690dup (p.Gly1231IlefsTer?)
c.3953_3966dup (p.Gly1323IlefsTer?)
c.3770_3783dup (p.Gly1262IlefsTer?)
c.3656_3669dup (p.Gly1224IlefsTer?)
c.3047_3060dup (p.Gly1021IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806510_47806534delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCCA2496054185FBXO11,MSH6c.3563_3587delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1188=)
c.3476_3500delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1159=)
n.4534_4558delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
c.2294_2318delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr765=)
c.3866_3890delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1289=)
c.1315_1339delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (n.1315_1339delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC)
c.2633_2657delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr878=)
n.2711_2735delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.5018_5042delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.2455_2479delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.2122_2146delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.2524_2548delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.1269_1293delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.3154_3178delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC
n.4214_4238delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT
n.4476_4500delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT
c.3860_3884delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1287=)
c.3470_3494delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1157=)
c.169+1661_169+1685delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT (n.169+1661_169+1685delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT)
c.*124+1460_*124+1484delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT (n.*124+1460_*124+1484delinsGGACAAGCTCCCTTAATGAATTTAT)
c.*3207_*3231delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (n.*3207_*3231delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC)
c.2954_2978delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr985=)
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c.3677_3701delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1226=)
c.3953_3977delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1318=)
c.3770_3794delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1257=)
c.3656_3680delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1219=)
c.3047_3071delinsATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCC (p.Tyr1016=)
2g.47806511T>ACA346761331FBXO11,MSH6c.3564T>A (p.Tyr1188Ter)
c.3477T>A (p.Tyr1159Ter)
n.4535T>A
c.2295T>A (p.Tyr765Ter)
c.3867T>A (p.Tyr1289Ter)
c.1316T>A (n.1316T>A)
c.2634T>A (p.Tyr878Ter)
n.2712T>A
n.5019T>A
n.2456T>A
n.2123T>A
n.2525T>A
n.1270T>A
n.3155T>A
n.4237A>T
n.4499A>T
c.3861T>A (p.Tyr1287Ter)
c.3471T>A (p.Tyr1157Ter)
c.169+1684A>T (n.169+1684A>T)
c.*124+1483A>T (n.*124+1483A>T)
c.*3208T>A (n.*3208T>A)
c.2955T>A (p.Tyr985Ter)
c.762T>A (p.Tyr254Ter)
c.3678T>A (p.Tyr1226Ter)
c.3954T>A (p.Tyr1318Ter)
c.3771T>A (p.Tyr1257Ter)
c.3657T>A (p.Tyr1219Ter)
c.3048T>A (p.Tyr1016Ter)
 ClinVar
2g.47806511T>CCA16610952FBXO11,MSH6c.3564T>C (p.Tyr1188=)
c.3477T>C (p.Tyr1159=)
n.4535T>C
c.2295T>C (p.Tyr765=)
c.3867T>C (p.Tyr1289=)
c.1316T>C (n.1316T>C)
c.2634T>C (p.Tyr878=)
n.2712T>C
n.5019T>C
n.2456T>C
n.2123T>C
n.2525T>C
n.1270T>C
n.3155T>C
n.4237A>G
n.4499A>G
c.3861T>C (p.Tyr1287=)
c.3471T>C (p.Tyr1157=)
c.169+1684A>G (n.169+1684A>G)
c.*124+1483A>G (n.*124+1483A>G)
c.*3208T>C (n.*3208T>C)
c.2955T>C (p.Tyr985=)
c.762T>C (p.Tyr254=)
c.3678T>C (p.Tyr1226=)
c.3954T>C (p.Tyr1318=)
c.3771T>C (p.Tyr1257=)
c.3657T>C (p.Tyr1219=)
c.3048T>C (p.Tyr1016=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806511T>GCA346761332FBXO11,MSH6c.3564T>G (p.Tyr1188Ter)
c.3477T>G (p.Tyr1159Ter)
n.4535T>G
c.2295T>G (p.Tyr765Ter)
c.3867T>G (p.Tyr1289Ter)
c.1316T>G (n.1316T>G)
c.2634T>G (p.Tyr878Ter)
n.2712T>G
n.5019T>G
n.2456T>G
n.2123T>G
n.2525T>G
n.1270T>G
n.3155T>G
n.4237A>C
n.4499A>C
c.3861T>G (p.Tyr1287Ter)
c.3471T>G (p.Tyr1157Ter)
c.169+1684A>C (n.169+1684A>C)
c.*124+1483A>C (n.*124+1483A>C)
c.*3208T>G (n.*3208T>G)
c.2955T>G (p.Tyr985Ter)
c.762T>G (p.Tyr254Ter)
c.3678T>G (p.Tyr1226Ter)
c.3954T>G (p.Tyr1318Ter)
c.3771T>G (p.Tyr1257Ter)
c.3657T>G (p.Tyr1219Ter)
c.3048T>G (p.Tyr1016Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806511T=CA2496054189FBXO11,MSH6c.3564T= (p.Tyr1188=)
c.3477T= (p.Tyr1159=)
n.4535T=
c.2295T= (p.Tyr765=)
c.3867T= (p.Tyr1289=)
c.1316T= (n.1316T=)
c.2634T= (p.Tyr878=)
n.2712T=
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n.2123T=
n.2525T=
n.1270T=
n.3155T=
n.4237A=
n.4499A=
c.3861T= (p.Tyr1287=)
c.3471T= (p.Tyr1157=)
c.169+1684A= (n.169+1684A=)
c.*124+1483A= (n.*124+1483A=)
c.*3208T= (n.*3208T=)
c.2955T= (p.Tyr985=)
c.762T= (p.Tyr254=)
c.3678T= (p.Tyr1226=)
c.3954T= (p.Tyr1318=)
c.3771T= (p.Tyr1257=)
c.3657T= (p.Tyr1219=)
c.3048T= (p.Tyr1016=)
2g.47806511dupCA2573134790FBXO11,MSH6c.3564dup (p.Lys1189Ter)
c.3477dup (p.Lys1160Ter)
n.4535dup
c.2295dup (p.Lys766Ter)
c.3867dup (p.Lys1290Ter)
c.1316dup (n.1316dup)
c.2634dup (p.Lys879Ter)
n.2712dup
n.5019dup
n.2456dup
n.2123dup
n.2525dup
n.1270dup
n.3155dup
n.4237dup
n.4499dup
c.3861dup (p.Lys1288Ter)
c.3471dup (p.Lys1158Ter)
c.169+1684dup (n.169+1684dup)
c.*124+1483dup (n.*124+1483dup)
c.*3208dup (n.*3208dup)
c.2955dup (p.Lys986Ter)
c.762dup (p.Lys255Ter)
c.3678dup (p.Lys1227Ter)
c.3954dup (p.Lys1319Ter)
c.3771dup (p.Lys1258Ter)
c.3657dup (p.Lys1220Ter)
c.3048dup (p.Lys1017Ter)
 dbSNP
2g.47806514_47806522delCA658655758FBXO11,MSH6c.3567_3575del (p.Phe1190_Lys1192del)
c.3480_3488del (p.Phe1161_Lys1163del)
n.4538_4546del
c.2298_2306del (p.Phe767_Lys769del)
c.3870_3878del (p.Phe1291_Lys1293del)
c.1319_1327del (n.1319_1327del)
c.2637_2645del (p.Phe880_Lys882del)
n.2715_2723del
n.5022_5030del
n.2459_2467del
n.2126_2134del
n.2528_2536del
n.1273_1281del
n.3158_3166del
n.4229_4237del
n.4491_4499del
c.3864_3872del (p.Phe1289_Lys1291del)
c.3474_3482del (p.Phe1159_Lys1161del)
c.169+1676_169+1684del (n.169+1676_169+1684del)
c.*124+1475_*124+1483del (n.*124+1475_*124+1483del)
c.*3211_*3219del (n.*3211_*3219del)
c.2958_2966del (p.Phe987_Lys989del)
c.765_773del (p.Phe256_Lys258del)
c.3681_3689del (p.Phe1228_Lys1230del)
c.3957_3965del (p.Phe1320_Lys1322del)
c.3774_3782del (p.Phe1259_Lys1261del)
c.3660_3668del (p.Phe1221_Lys1223del)
c.3051_3059del (p.Phe1018_Lys1020del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806512_47806532dupCA1030296775FBXO11,MSH6c.3565_3585dup (p.Cys1195_Pro1196insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3478_3498dup (p.Cys1166_Pro1167insLysPheIleLysGlyAlaCys)
n.4536_4556dup
c.2296_2316dup (p.Cys772_Pro773insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3868_3888dup (p.Cys1296_Pro1297insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.1317_1337dup (n.1317_1337dup)
c.2635_2655dup (p.Cys885_Pro886insLysPheIleLysGlyAlaCys)
n.2713_2733dup
n.5020_5040dup
n.2457_2477dup
n.2124_2144dup
n.2526_2546dup
n.1271_1291dup
n.3156_3176dup
n.4217_4237dup
n.4479_4499dup
c.3862_3882dup (p.Cys1294_Pro1295insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3472_3492dup (p.Cys1164_Pro1165insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.169+1664_169+1684dup (n.169+1664_169+1684dup)
c.*124+1463_*124+1483dup (n.*124+1463_*124+1483dup)
c.*3209_*3229dup (n.*3209_*3229dup)
c.2956_2976dup (p.Cys992_Pro993insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.763_783dup (p.Cys261_Pro262insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3679_3699dup (p.Cys1233_Pro1234insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3955_3975dup (p.Cys1325_Pro1326insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3772_3792dup (p.Cys1264_Pro1265insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3658_3678dup (p.Cys1226_Pro1227insLysPheIleLysGlyAlaCys)
c.3049_3069dup (p.Cys1023_Pro1024insLysPheIleLysGlyAlaCys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806515_47806538delCA913188038FBXO11,MSH6c.3568_3591del (p.Phe1190_Lys1197del)
c.3481_3504del (p.Phe1161_Lys1168del)
n.4539_4562del
c.2299_2322del (p.Phe767_Lys774del)
c.3871_3894del (p.Phe1291_Lys1298del)
c.1320_1343del (n.1320_1343del)
c.2638_2661del (p.Phe880_Lys887del)
n.2716_2739del
n.5023_5046del
n.2460_2483del
n.2127_2150del
n.2529_2552del
n.1274_1297del
n.3159_3182del
n.4214_4237del
n.4476_4499del
c.3865_3888del (p.Phe1289_Lys1296del)
c.3475_3498del (p.Phe1159_Lys1166del)
c.169+1661_169+1684del (n.169+1661_169+1684del)
c.*124+1460_*124+1483del (n.*124+1460_*124+1483del)
c.*3212_*3235del (n.*3212_*3235del)
c.2959_2982del (p.Phe987_Lys994del)
c.766_789del (p.Phe256_Lys263del)
c.3682_3705del (p.Phe1228_Lys1235del)
c.3958_3981del (p.Phe1320_Lys1327del)
c.3775_3798del (p.Phe1259_Lys1266del)
c.3661_3684del (p.Phe1221_Lys1228del)
c.3052_3075del (p.Phe1018_Lys1025del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806512A=CA2496054191FBXO11,MSH6c.3565A= (p.Lys1189=)
c.3478A= (p.Lys1160=)
n.4536A=
c.2296A= (p.Lys766=)
c.3868A= (p.Lys1290=)
c.1317A= (n.1317A=)
c.2635A= (p.Lys879=)
n.2713A=
n.5020A=
n.2457A=
n.2124A=
n.2526A=
n.1271A=
n.3156A=
n.4236T=
n.4498T=
c.3862A= (p.Lys1288=)
c.3472A= (p.Lys1158=)
c.169+1683T= (n.169+1683T=)
c.*124+1482T= (n.*124+1482T=)
c.*3209A= (n.*3209A=)
c.2956A= (p.Lys986=)
c.763A= (p.Lys255=)
c.3679A= (p.Lys1227=)
c.3955A= (p.Lys1319=)
c.3772A= (p.Lys1258=)
c.3658A= (p.Lys1220=)
c.3049A= (p.Lys1017=)
2g.47806512A>CCA346761333FBXO11,MSH6c.3565A>C (p.Lys1189Gln)
c.3478A>C (p.Lys1160Gln)
n.4536A>C
c.2296A>C (p.Lys766Gln)
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
c.1317A>C (n.1317A>C)
c.2635A>C (p.Lys879Gln)
n.2713A>C
n.5020A>C
n.2457A>C
n.2124A>C
n.2526A>C
n.1271A>C
n.3156A>C
n.4236T>G
n.4498T>G
c.3862A>C (p.Lys1288Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
c.169+1683T>G (n.169+1683T>G)
c.*124+1482T>G (n.*124+1482T>G)
c.*3209A>C (n.*3209A>C)
c.2956A>C (p.Lys986Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.3679A>C (p.Lys1227Gln)
c.3955A>C (p.Lys1319Gln)
c.3772A>C (p.Lys1258Gln)
c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
c.3049A>C (p.Lys1017Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806512A>GCA346761334FBXO11,MSH6c.3565A>G (p.Lys1189Glu)
c.3478A>G (p.Lys1160Glu)
n.4536A>G
c.2296A>G (p.Lys766Glu)
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.1317A>G (n.1317A>G)
c.2635A>G (p.Lys879Glu)
n.2713A>G
n.5020A>G
n.2457A>G
n.2124A>G
n.2526A>G
n.1271A>G
n.3156A>G
n.4236T>C
n.4498T>C
c.3862A>G (p.Lys1288Glu)
c.3472A>G (p.Lys1158Glu)
c.169+1683T>C (n.169+1683T>C)
c.*124+1482T>C (n.*124+1482T>C)
c.*3209A>G (n.*3209A>G)
c.2956A>G (p.Lys986Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.3679A>G (p.Lys1227Glu)
c.3955A>G (p.Lys1319Glu)
c.3772A>G (p.Lys1258Glu)
c.3658A>G (p.Lys1220Glu)
c.3049A>G (p.Lys1017Glu)
2g.47806512A>TCA346761335FBXO11,MSH6c.3565A>T (p.Lys1189Ter)
c.3478A>T (p.Lys1160Ter)
n.4536A>T
c.2296A>T (p.Lys766Ter)
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
c.1317A>T (n.1317A>T)
c.2635A>T (p.Lys879Ter)
n.2713A>T
n.5020A>T
n.2457A>T
n.2124A>T
n.2526A>T
n.1271A>T
n.3156A>T
n.4236T>A
n.4498T>A
c.3862A>T (p.Lys1288Ter)
c.3472A>T (p.Lys1158Ter)
c.169+1683T>A (n.169+1683T>A)
c.*124+1482T>A (n.*124+1482T>A)
c.*3209A>T (n.*3209A>T)
c.2956A>T (p.Lys986Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.3679A>T (p.Lys1227Ter)
c.3955A>T (p.Lys1319Ter)
c.3772A>T (p.Lys1258Ter)
c.3658A>T (p.Lys1220Ter)
c.3049A>T (p.Lys1017Ter)
 dbSNP
2g.47806512_47806514delinsTACGCA2580067412FBXO11,MSH6c.3565_3567delinsTACG (p.Lys1189TyrfsTer4)
c.3478_3480delinsTACG (p.Lys1160TyrfsTer4)
n.4536_4538delinsTACG
c.2296_2298delinsTACG (p.Lys766TyrfsTer4)
c.3868_3870delinsTACG (p.Lys1290TyrfsTer4)
c.1317_1319delinsTACG (n.1317_1319delinsTACG)
c.2635_2637delinsTACG (p.Lys879TyrfsTer4)
n.2713_2715delinsTACG
n.5020_5022delinsTACG
n.2457_2459delinsTACG
n.2124_2126delinsTACG
n.2526_2528delinsTACG
n.1271_1273delinsTACG
n.3156_3158delinsTACG
n.4234_4236delinsCGTA
n.4496_4498delinsCGTA
c.3862_3864delinsTACG (p.Lys1288TyrfsTer4)
c.3472_3474delinsTACG (p.Lys1158TyrfsTer4)
c.169+1681_169+1683delinsCGTA (n.169+1681_169+1683delinsCGTA)
c.*124+1480_*124+1482delinsCGTA (n.*124+1480_*124+1482delinsCGTA)
c.*3209_*3211delinsTACG (n.*3209_*3211delinsTACG)
c.2956_2958delinsTACG (p.Lys986TyrfsTer4)
c.763_765delinsTACG (p.Lys255TyrfsTer4)
c.3679_3681delinsTACG (p.Lys1227TyrfsTer4)
c.3955_3957delinsTACG (p.Lys1319TyrfsTer4)
c.3772_3774delinsTACG (p.Lys1258TyrfsTer4)
c.3658_3660delinsTACG (p.Lys1220TyrfsTer4)
c.3049_3051delinsTACG (p.Lys1017TyrfsTer4)
 ClinVar
2g.47806514dupCA10582090FBXO11,MSH6c.3567dup (p.Phe1190IlefsTer3)
c.3480dup (p.Phe1161IlefsTer3)
n.4538dup
c.2298dup (p.Phe767IlefsTer3)
c.3870dup (p.Phe1291IlefsTer3)
c.1319dup (n.1319dup)
c.2637dup (p.Phe880IlefsTer3)
n.2715dup
n.5022dup
n.2459dup
n.2126dup
n.2528dup
n.1273dup
n.3158dup
n.4236dup
n.4498dup
c.3864dup (p.Phe1289IlefsTer3)
c.3474dup (p.Phe1159IlefsTer3)
c.169+1683dup (n.169+1683dup)
c.*124+1482dup (n.*124+1482dup)
c.*3211dup (n.*3211dup)
c.2958dup (p.Phe987IlefsTer3)
c.765dup (p.Phe256IlefsTer3)
c.3681dup (p.Phe1228IlefsTer3)
c.3957dup (p.Phe1320IlefsTer3)
c.3774dup (p.Phe1259IlefsTer3)
c.3660dup (p.Phe1221IlefsTer3)
c.3051dup (p.Phe1018IlefsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806514delCA2825001135FBXO11,MSH6c.3567del (p.Lys1189AsnfsTer?)
c.3480del (p.Lys1160AsnfsTer?)
n.4538del
c.2298del (p.Lys766AsnfsTer?)
c.3870del (p.Lys1290AsnfsTer?)
c.1319del (n.1319del)
c.2637del (p.Lys879AsnfsTer?)
n.2715del
n.5022del
n.2459del
n.2126del
n.2528del
n.1273del
n.3158del
n.4236del
n.4498del
c.3864del (p.Lys1288AsnfsTer?)
c.3474del (p.Lys1158AsnfsTer?)
c.169+1683del (n.169+1683del)
c.*124+1482del (n.*124+1482del)
c.*3211del (n.*3211del)
c.2958del (p.Lys986AsnfsTer?)
c.765del (p.Lys255AsnfsTer?)
c.3681del (p.Lys1227AsnfsTer?)
c.3957del (p.Lys1319AsnfsTer?)
c.3774del (p.Lys1258AsnfsTer?)
c.3660del (p.Lys1220AsnfsTer?)
c.3051del (p.Lys1017AsnfsTer?)
 ClinVar
2g.47806513_47806514delCA2695200638FBXO11,MSH6c.3566_3567del (p.Lys1189IlefsTer3)
c.3479_3480del (p.Lys1160IlefsTer3)
n.4537_4538del
c.2297_2298del (p.Lys766IlefsTer3)
c.3869_3870del (p.Lys1290IlefsTer3)
c.1318_1319del (n.1318_1319del)
c.2636_2637del (p.Lys879IlefsTer3)
n.2714_2715del
n.5021_5022del
n.2458_2459del
n.2125_2126del
n.2527_2528del
n.1272_1273del
n.3157_3158del
n.4235_4236del
n.4497_4498del
c.3863_3864del (p.Lys1288IlefsTer3)
c.3473_3474del (p.Lys1158IlefsTer3)
c.169+1682_169+1683del (n.169+1682_169+1683del)
c.*124+1481_*124+1482del (n.*124+1481_*124+1482del)
c.*3210_*3211del (n.*3210_*3211del)
c.2957_2958del (p.Lys986IlefsTer3)
c.764_765del (p.Lys255IlefsTer3)
c.3680_3681del (p.Lys1227IlefsTer3)
c.3956_3957del (p.Lys1319IlefsTer3)
c.3773_3774del (p.Lys1258IlefsTer3)
c.3659_3660del (p.Lys1220IlefsTer3)
c.3050_3051del (p.Lys1017IlefsTer3)
 ClinVar
2g.47806513_47806526delCA2695200639FBXO11,MSH6c.3566_3579del (p.Lys1189SerfsTer4)
c.3479_3492del (p.Lys1160SerfsTer4)
n.4537_4550del
c.2297_2310del (p.Lys766SerfsTer4)
c.3869_3882del (p.Lys1290SerfsTer4)
c.1318_1331del (n.1318_1331del)
c.2636_2649del (p.Lys879SerfsTer4)
n.2714_2727del
n.5021_5034del
n.2458_2471del
n.2125_2138del
n.2527_2540del
n.1272_1285del
n.3157_3170del
n.4223_4236del
n.4485_4498del
c.3863_3876del (p.Lys1288SerfsTer4)
c.3473_3486del (p.Lys1158SerfsTer4)
c.169+1670_169+1683del (n.169+1670_169+1683del)
c.*124+1469_*124+1482del (n.*124+1469_*124+1482del)
c.*3210_*3223del (n.*3210_*3223del)
c.2957_2970del (p.Lys986SerfsTer4)
c.764_777del (p.Lys255SerfsTer4)
c.3680_3693del (p.Lys1227SerfsTer4)
c.3956_3969del (p.Lys1319SerfsTer4)
c.3773_3786del (p.Lys1258SerfsTer4)
c.3659_3672del (p.Lys1220SerfsTer4)
c.3050_3063del (p.Lys1017SerfsTer4)
 ClinVar
2g.47806513A=CA2496054194FBXO11,MSH6c.3566A= (p.Lys1189=)
c.3479A= (p.Lys1160=)
n.4537A=
c.2297A= (p.Lys766=)
c.3869A= (p.Lys1290=)
c.1318A= (n.1318A=)
c.2636A= (p.Lys879=)
n.2714A=
n.5021A=
n.2458A=
n.2125A=
n.2527A=
n.1272A=
n.3157A=
n.4235T=
n.4497T=
c.3863A= (p.Lys1288=)
c.3473A= (p.Lys1158=)
c.169+1682T= (n.169+1682T=)
c.*124+1481T= (n.*124+1481T=)
c.*3210A= (n.*3210A=)
c.2957A= (p.Lys986=)
c.764A= (p.Lys255=)
c.3680A= (p.Lys1227=)
c.3956A= (p.Lys1319=)
c.3773A= (p.Lys1258=)
c.3659A= (p.Lys1220=)
c.3050A= (p.Lys1017=)
2g.47806513A>CCA346761337FBXO11,MSH6c.3566A>C (p.Lys1189Thr)
c.3479A>C (p.Lys1160Thr)
n.4537A>C
c.2297A>C (p.Lys766Thr)
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
c.1318A>C (n.1318A>C)
c.2636A>C (p.Lys879Thr)
n.2714A>C
n.5021A>C
n.2458A>C
n.2125A>C
n.2527A>C
n.1272A>C
n.3157A>C
n.4235T>G
n.4497T>G
c.3863A>C (p.Lys1288Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
c.169+1682T>G (n.169+1682T>G)
c.*124+1481T>G (n.*124+1481T>G)
c.*3210A>C (n.*3210A>C)
c.2957A>C (p.Lys986Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.3680A>C (p.Lys1227Thr)
c.3956A>C (p.Lys1319Thr)
c.3773A>C (p.Lys1258Thr)
c.3659A>C (p.Lys1220Thr)
c.3050A>C (p.Lys1017Thr)
 ClinVar
2g.47806513A>GCA346761336FBXO11,MSH6c.3566A>G (p.Lys1189Arg)
c.3479A>G (p.Lys1160Arg)
n.4537A>G
c.2297A>G (p.Lys766Arg)
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
c.1318A>G (n.1318A>G)
c.2636A>G (p.Lys879Arg)
n.2714A>G
n.5021A>G
n.2458A>G
n.2125A>G
n.2527A>G
n.1272A>G
n.3157A>G
n.4235T>C
n.4497T>C
c.3863A>G (p.Lys1288Arg)
c.3473A>G (p.Lys1158Arg)
c.169+1682T>C (n.169+1682T>C)
c.*124+1481T>C (n.*124+1481T>C)
c.*3210A>G (n.*3210A>G)
c.2957A>G (p.Lys986Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.3680A>G (p.Lys1227Arg)
c.3956A>G (p.Lys1319Arg)
c.3773A>G (p.Lys1258Arg)
c.3659A>G (p.Lys1220Arg)
c.3050A>G (p.Lys1017Arg)
 dbSNP
2g.47806513A>TCA346761338FBXO11,MSH6c.3566A>T (p.Lys1189Ile)
c.3479A>T (p.Lys1160Ile)
n.4537A>T
c.2297A>T (p.Lys766Ile)
c.3869A>T (p.Lys1290Ile)
c.1318A>T (n.1318A>T)
c.2636A>T (p.Lys879Ile)
n.2714A>T
n.5021A>T
n.2458A>T
n.2125A>T
n.2527A>T
n.1272A>T
n.3157A>T
n.4235T>A
n.4497T>A
c.3863A>T (p.Lys1288Ile)
c.3473A>T (p.Lys1158Ile)
c.169+1682T>A (n.169+1682T>A)
c.*124+1481T>A (n.*124+1481T>A)
c.*3210A>T (n.*3210A>T)
c.2957A>T (p.Lys986Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.3680A>T (p.Lys1227Ile)
c.3956A>T (p.Lys1319Ile)
c.3773A>T (p.Lys1258Ile)
c.3659A>T (p.Lys1220Ile)
c.3050A>T (p.Lys1017Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806513_47806515dupCA1139656982FBXO11,MSH6c.3566_3568dup (p.Phe1190Ter)
c.3479_3481dup (p.Phe1161Ter)
n.4537_4539dup
c.2297_2299dup (p.Phe767Ter)
c.3869_3871dup (p.Phe1291Ter)
c.1318_1320dup (n.1318_1320dup)
c.2636_2638dup (p.Phe880Ter)
n.2714_2716dup
n.5021_5023dup
n.2458_2460dup
n.2125_2127dup
n.2527_2529dup
n.1272_1274dup
n.3157_3159dup
n.4233_4235dup
n.4495_4497dup
c.3863_3865dup (p.Phe1289Ter)
c.3473_3475dup (p.Phe1159Ter)
c.169+1680_169+1682dup (n.169+1680_169+1682dup)
c.*124+1479_*124+1481dup (n.*124+1479_*124+1481dup)
c.*3210_*3212dup (n.*3210_*3212dup)
c.2957_2959dup (p.Phe987Ter)
c.764_766dup (p.Phe256Ter)
c.3680_3682dup (p.Phe1228Ter)
c.3956_3958dup (p.Phe1320Ter)
c.3773_3775dup (p.Phe1259Ter)
c.3659_3661dup (p.Phe1221Ter)
c.3050_3052dup (p.Phe1018Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806513_47806516dupCA279791FBXO11,MSH6c.3566_3569dup (p.Phe1190LeufsTer4)
c.3479_3482dup (p.Phe1161LeufsTer4)
n.4537_4540dup
c.2297_2300dup (p.Phe767LeufsTer4)
c.3869_3872dup (p.Phe1291LeufsTer4)
c.1318_1321dup (n.1318_1321dup)
c.2636_2639dup (p.Phe880LeufsTer4)
n.2714_2717dup
n.5021_5024dup
n.2458_2461dup
n.2125_2128dup
n.2527_2530dup
n.1272_1275dup
n.3157_3160dup
n.4232_4235dup
n.4494_4497dup
c.3863_3866dup (p.Phe1289LeufsTer4)
c.3473_3476dup (p.Phe1159LeufsTer4)
c.169+1679_169+1682dup (n.169+1679_169+1682dup)
c.*124+1478_*124+1481dup (n.*124+1478_*124+1481dup)
c.*3210_*3213dup (n.*3210_*3213dup)
c.2957_2960dup (p.Phe987LeufsTer4)
c.764_767dup (p.Phe256LeufsTer4)
c.3680_3683dup (p.Phe1228LeufsTer4)
c.3956_3959dup (p.Phe1320LeufsTer4)
c.3773_3776dup (p.Phe1259LeufsTer4)
c.3659_3662dup (p.Phe1221LeufsTer4)
c.3050_3053dup (p.Phe1018LeufsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806515_47806537dupCA2825001136FBXO11,MSH6c.3568_3590dup (p.Lys1197AsnfsTer?)
c.3481_3503dup (p.Lys1168AsnfsTer?)
n.4539_4561dup
c.2299_2321dup (p.Lys774AsnfsTer?)
c.3871_3893dup (p.Lys1298AsnfsTer?)
c.1320_1342dup (n.1320_1342dup)
c.2638_2660dup (p.Lys887AsnfsTer?)
n.2716_2738dup
n.5023_5045dup
n.2460_2482dup
n.2127_2149dup
n.2529_2551dup
n.1274_1296dup
n.3159_3181dup
n.4213_4235dup
n.4475_4497dup
c.3865_3887dup (p.Lys1296AsnfsTer?)
c.3475_3497dup (p.Lys1166AsnfsTer?)
c.169+1660_169+1682dup (n.169+1660_169+1682dup)
c.*124+1459_*124+1481dup (n.*124+1459_*124+1481dup)
c.*3212_*3234dup (n.*3212_*3234dup)
c.2959_2981dup (p.Lys994AsnfsTer?)
c.766_788dup (p.Lys263AsnfsTer?)
c.3682_3704dup (p.Lys1235AsnfsTer?)
c.3958_3980dup (p.Lys1327AsnfsTer?)
c.3775_3797dup (p.Lys1266AsnfsTer?)
c.3661_3683dup (p.Lys1228AsnfsTer?)
c.3052_3074dup (p.Lys1025AsnfsTer?)
 ClinVar
2g.47806514A>CCA346761339FBXO11,MSH6c.3567A>C (p.Lys1189Asn)
c.3480A>C (p.Lys1160Asn)
n.4538A>C
c.2298A>C (p.Lys766Asn)
c.3870A>C (p.Lys1290Asn)
c.1319A>C (n.1319A>C)
c.2637A>C (p.Lys879Asn)
n.2715A>C
n.5022A>C
n.2459A>C
n.2126A>C
n.2528A>C
n.1273A>C
n.3158A>C
n.4234T>G
n.4496T>G
c.3864A>C (p.Lys1288Asn)
c.3474A>C (p.Lys1158Asn)
c.169+1681T>G (n.169+1681T>G)
c.*124+1480T>G (n.*124+1480T>G)
c.*3211A>C (n.*3211A>C)
c.2958A>C (p.Lys986Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.3681A>C (p.Lys1227Asn)
c.3957A>C (p.Lys1319Asn)
c.3774A>C (p.Lys1258Asn)
c.3660A>C (p.Lys1220Asn)
c.3051A>C (p.Lys1017Asn)
 dbSNP
2g.47806514A>GCA426122128FBXO11,MSH6c.3567A>G (p.Lys1189=)
c.3480A>G (p.Lys1160=)
n.4538A>G
c.2298A>G (p.Lys766=)
c.3870A>G (p.Lys1290=)
c.1319A>G (n.1319A>G)
c.2637A>G (p.Lys879=)
n.2715A>G
n.5022A>G
n.2459A>G
n.2126A>G
n.2528A>G
n.1273A>G
n.3158A>G
n.4234T>C
n.4496T>C
c.3864A>G (p.Lys1288=)
c.3474A>G (p.Lys1158=)
c.169+1681T>C (n.169+1681T>C)
c.*124+1480T>C (n.*124+1480T>C)
c.*3211A>G (n.*3211A>G)
c.2958A>G (p.Lys986=)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.3681A>G (p.Lys1227=)
c.3957A>G (p.Lys1319=)
c.3774A>G (p.Lys1258=)
c.3660A>G (p.Lys1220=)
c.3051A>G (p.Lys1017=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806514A>TCA346761340FBXO11,MSH6c.3567A>T (p.Lys1189Asn)
c.3480A>T (p.Lys1160Asn)
n.4538A>T
c.2298A>T (p.Lys766Asn)
c.3870A>T (p.Lys1290Asn)
c.1319A>T (n.1319A>T)
c.2637A>T (p.Lys879Asn)
n.2715A>T
n.5022A>T
n.2459A>T
n.2126A>T
n.2528A>T
n.1273A>T
n.3158A>T
n.4234T>A
n.4496T>A
c.3864A>T (p.Lys1288Asn)
c.3474A>T (p.Lys1158Asn)
c.169+1681T>A (n.169+1681T>A)
c.*124+1480T>A (n.*124+1480T>A)
c.*3211A>T (n.*3211A>T)
c.2958A>T (p.Lys986Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.3681A>T (p.Lys1227Asn)
c.3957A>T (p.Lys1319Asn)
c.3774A>T (p.Lys1258Asn)
c.3660A>T (p.Lys1220Asn)
c.3051A>T (p.Lys1017Asn)
 dbSNP
2g.47806517_47806520dupCA2580067414FBXO11,MSH6c.3570_3573dup (p.Lys1192HisfsTer2)
c.3483_3486dup (p.Lys1163HisfsTer2)
n.4541_4544dup
c.2301_2304dup (p.Lys769HisfsTer2)
c.3873_3876dup (p.Lys1293HisfsTer2)
c.1322_1325dup (n.1322_1325dup)
c.2640_2643dup (p.Lys882HisfsTer2)
n.2718_2721dup
n.5025_5028dup
n.2462_2465dup
n.2129_2132dup
n.2531_2534dup
n.1276_1279dup
n.3161_3164dup
n.4231_4234dup
n.4493_4496dup
c.3867_3870dup (p.Lys1291HisfsTer2)
c.3477_3480dup (p.Lys1161HisfsTer2)
c.169+1678_169+1681dup (n.169+1678_169+1681dup)
c.*124+1477_*124+1480dup (n.*124+1477_*124+1480dup)
c.*3214_*3217dup (n.*3214_*3217dup)
c.2961_2964dup (p.Lys989HisfsTer2)
c.768_771dup (p.Lys258HisfsTer2)
c.3684_3687dup (p.Lys1230HisfsTer2)
c.3960_3963dup (p.Lys1322HisfsTer2)
c.3777_3780dup (p.Lys1261HisfsTer2)
c.3663_3666dup (p.Lys1223HisfsTer2)
c.3054_3057dup (p.Lys1020HisfsTer2)
 ClinVar
2g.47806515T>ACA346761341FBXO11,MSH6c.3568T>A (p.Phe1190Ile)
c.3481T>A (p.Phe1161Ile)
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c.*124+1479A>T (n.*124+1479A>T)
c.*3212T>A (n.*3212T>A)
c.2959T>A (p.Phe987Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.3682T>A (p.Phe1228Ile)
c.3958T>A (p.Phe1320Ile)
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c.3052T>A (p.Phe1018Ile)
 dbSNP
2g.47806515T>CCA346761342FBXO11,MSH6c.3568T>C (p.Phe1190Leu)
c.3481T>C (p.Phe1161Leu)
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c.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.3871T>C (p.Phe1291Leu)
c.1320T>C (n.1320T>C)
c.2638T>C (p.Phe880Leu)
n.2716T>C
n.5023T>C
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c.2959T>C (p.Phe987Leu)
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 dbSNP
2g.47806515T>GCA346761343FBXO11,MSH6c.3568T>G (p.Phe1190Val)
c.3481T>G (p.Phe1161Val)
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c.*124+1479A>C (n.*124+1479A>C)
c.*3212T>G (n.*3212T>G)
c.2959T>G (p.Phe987Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806515T=CA2496054196FBXO11,MSH6c.3568T= (p.Phe1190=)
c.3481T= (p.Phe1161=)
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c.2299T= (p.Phe767=)
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c.3052T= (p.Phe1018=)
2g.47806516_47806520dupCA2580067415FBXO11,MSH6c.3569_3573dup (p.Lys1192SerfsTer?)
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c.2639_2643dup (p.Lys882SerfsTer?)
n.2717_2721dup
n.5024_5028dup
n.2461_2465dup
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c.3476_3480dup (p.Lys1161SerfsTer?)
c.169+1676_169+1680dup (n.169+1676_169+1680dup)
c.*124+1475_*124+1479dup (n.*124+1475_*124+1479dup)
c.*3213_*3217dup (n.*3213_*3217dup)
c.2960_2964dup (p.Lys989SerfsTer?)
c.767_771dup (p.Lys258SerfsTer?)
c.3683_3687dup (p.Lys1230SerfsTer?)
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c.3776_3780dup (p.Lys1261SerfsTer?)
c.3662_3666dup (p.Lys1223SerfsTer?)
c.3053_3057dup (p.Lys1020SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806516_47806530delCA2825001137FBXO11,MSH6c.3569_3583del (p.Phe1190_Ala1194del)
c.3482_3496del (p.Phe1161_Ala1165del)
n.4540_4554del
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c.2639_2653del (p.Phe880_Ala884del)
n.2717_2731del
n.5024_5038del
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c.*124+1465_*124+1479del (n.*124+1465_*124+1479del)
c.*3213_*3227del (n.*3213_*3227del)
c.2960_2974del (p.Phe987_Ala991del)
c.767_781del (p.Phe256_Ala260del)
c.3683_3697del (p.Phe1228_Ala1232del)
c.3959_3973del (p.Phe1320_Ala1324del)
c.3776_3790del (p.Phe1259_Ala1263del)
c.3662_3676del (p.Phe1221_Ala1225del)
c.3053_3067del (p.Phe1018_Ala1022del)
 ClinVar
2g.47806516T>ACA346761344FBXO11,MSH6c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
c.3482T>A (p.Phe1161Tyr)
n.4540T>A
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.3872T>A (p.Phe1291Tyr)
c.1321T>A (n.1321T>A)
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n.2717T>A
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c.3866T>A (p.Phe1289Tyr)
c.3476T>A (p.Phe1159Tyr)
c.169+1679A>T (n.169+1679A>T)
c.*124+1478A>T (n.*124+1478A>T)
c.*3213T>A (n.*3213T>A)
c.2960T>A (p.Phe987Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.3683T>A (p.Phe1228Tyr)
c.3959T>A (p.Phe1320Tyr)
c.3776T>A (p.Phe1259Tyr)
c.3662T>A (p.Phe1221Tyr)
c.3053T>A (p.Phe1018Tyr)
 dbSNP
2g.47806516T>CCA346761345FBXO11,MSH6c.3569T>C (p.Phe1190Ser)
c.3482T>C (p.Phe1161Ser)
n.4540T>C
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.3872T>C (p.Phe1291Ser)
c.1321T>C (n.1321T>C)
c.2639T>C (p.Phe880Ser)
n.2717T>C
n.5024T>C
n.2461T>C
n.2128T>C
n.2530T>C
n.1275T>C
n.3160T>C
n.4232A>G
n.4494A>G
c.3866T>C (p.Phe1289Ser)
c.3476T>C (p.Phe1159Ser)
c.169+1679A>G (n.169+1679A>G)
c.*124+1478A>G (n.*124+1478A>G)
c.*3213T>C (n.*3213T>C)
c.2960T>C (p.Phe987Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.3683T>C (p.Phe1228Ser)
c.3959T>C (p.Phe1320Ser)
c.3776T>C (p.Phe1259Ser)
c.3662T>C (p.Phe1221Ser)
c.3053T>C (p.Phe1018Ser)
2g.47806516T>GCA346761346FBXO11,MSH6c.3569T>G (p.Phe1190Cys)
c.3482T>G (p.Phe1161Cys)
n.4540T>G
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.3872T>G (p.Phe1291Cys)
c.1321T>G (n.1321T>G)
c.2639T>G (p.Phe880Cys)
n.2717T>G
n.5024T>G
n.2461T>G
n.2128T>G
n.2530T>G
n.1275T>G
n.3160T>G
n.4232A>C
n.4494A>C
c.3866T>G (p.Phe1289Cys)
c.3476T>G (p.Phe1159Cys)
c.169+1679A>C (n.169+1679A>C)
c.*124+1478A>C (n.*124+1478A>C)
c.*3213T>G (n.*3213T>G)
c.2960T>G (p.Phe987Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.3683T>G (p.Phe1228Cys)
c.3959T>G (p.Phe1320Cys)
c.3776T>G (p.Phe1259Cys)
c.3662T>G (p.Phe1221Cys)
c.3053T>G (p.Phe1018Cys)
2g.47806517C>ACA346761347FBXO11,MSH6c.3570C>A (p.Phe1190Leu)
c.3483C>A (p.Phe1161Leu)
n.4541C>A
c.2301C>A (p.Phe767Leu)
c.3873C>A (p.Phe1291Leu)
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c.2640C>A (p.Phe880Leu)
n.2718C>A
n.5025C>A
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n.2531C>A
n.1276C>A
n.3161C>A
n.4231G>T
n.4493G>T
c.3867C>A (p.Phe1289Leu)
c.3477C>A (p.Phe1159Leu)
c.169+1678G>T (n.169+1678G>T)
c.*124+1477G>T (n.*124+1477G>T)
c.*3214C>A (n.*3214C>A)
c.2961C>A (p.Phe987Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.3684C>A (p.Phe1228Leu)
c.3960C>A (p.Phe1320Leu)
c.3777C>A (p.Phe1259Leu)
c.3663C>A (p.Phe1221Leu)
c.3054C>A (p.Phe1018Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806517C=CA2496054197FBXO11,MSH6c.3570C= (p.Phe1190=)
c.3483C= (p.Phe1161=)
n.4541C=
c.2301C= (p.Phe767=)
c.3873C= (p.Phe1291=)
c.1322C= (n.1322C=)
c.2640C= (p.Phe880=)
n.2718C=
n.5025C=
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n.2129C=
n.2531C=
n.1276C=
n.3161C=
n.4231G=
n.4493G=
c.3867C= (p.Phe1289=)
c.3477C= (p.Phe1159=)
c.169+1678G= (n.169+1678G=)
c.*124+1477G= (n.*124+1477G=)
c.*3214C= (n.*3214C=)
c.2961C= (p.Phe987=)
c.768C= (p.Phe256=)
c.3684C= (p.Phe1228=)
c.3960C= (p.Phe1320=)
c.3777C= (p.Phe1259=)
c.3663C= (p.Phe1221=)
c.3054C= (p.Phe1018=)
2g.47806517C>GCA10582091FBXO11,MSH6c.3570C>G (p.Phe1190Leu)
c.3483C>G (p.Phe1161Leu)
n.4541C>G
c.2301C>G (p.Phe767Leu)
c.3873C>G (p.Phe1291Leu)
c.1322C>G (n.1322C>G)
c.2640C>G (p.Phe880Leu)
n.2718C>G
n.5025C>G
n.2462C>G
n.2129C>G
n.2531C>G
n.1276C>G
n.3161C>G
n.4231G>C
n.4493G>C
c.3867C>G (p.Phe1289Leu)
c.3477C>G (p.Phe1159Leu)
c.169+1678G>C (n.169+1678G>C)
c.*124+1477G>C (n.*124+1477G>C)
c.*3214C>G (n.*3214C>G)
c.2961C>G (p.Phe987Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.3684C>G (p.Phe1228Leu)
c.3960C>G (p.Phe1320Leu)
c.3777C>G (p.Phe1259Leu)
c.3663C>G (p.Phe1221Leu)
c.3054C>G (p.Phe1018Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806517C>TCA426122129FBXO11,MSH6c.3570C>T (p.Phe1190=)
c.3483C>T (p.Phe1161=)
n.4541C>T
c.2301C>T (p.Phe767=)
c.3873C>T (p.Phe1291=)
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.2640C>T (p.Phe880=)
n.2718C>T
n.5025C>T
n.2462C>T
n.2129C>T
n.2531C>T
n.1276C>T
n.3161C>T
n.4231G>A
n.4493G>A
c.3867C>T (p.Phe1289=)
c.3477C>T (p.Phe1159=)
c.169+1678G>A (n.169+1678G>A)
c.*124+1477G>A (n.*124+1477G>A)
c.*3214C>T (n.*3214C>T)
c.2961C>T (p.Phe987=)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.3684C>T (p.Phe1228=)
c.3960C>T (p.Phe1320=)
c.3777C>T (p.Phe1259=)
c.3663C>T (p.Phe1221=)
c.3054C>T (p.Phe1018=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806518A>CCA346761350FBXO11,MSH6c.3571A>C (p.Ile1191Leu)
c.3484A>C (p.Ile1162Leu)
n.4542A>C
c.2302A>C (p.Ile768Leu)
c.3874A>C (p.Ile1292Leu)
c.1323A>C (n.1323A>C)
c.2641A>C (p.Ile881Leu)
n.2719A>C
n.5026A>C
n.2463A>C
n.2130A>C
n.2532A>C
n.1277A>C
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n.4230T>G
n.4492T>G
c.3868A>C (p.Ile1290Leu)
c.3478A>C (p.Ile1160Leu)
c.169+1677T>G (n.169+1677T>G)
c.*124+1476T>G (n.*124+1476T>G)
c.*3215A>C (n.*3215A>C)
c.2962A>C (p.Ile988Leu)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP

Number of alleles fetched