Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
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c.*2994-2_*3338del
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c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.2652+12_2652+39dup
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n.4351_4378dup
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c.3411+12_3411+39dup (n.3411+12_3411+39dup)
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c.2895+12_2895+39dup (n.2895+12_2895+39dup)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2652+22_2652+39del
n.4959+22_4959+39del
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n.1992_2009del
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c.3411+22_3411+39del (n.3411+22_3411+39del)
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 gnomAD v4
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n.2003_2005del
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c.*124+1601_*124+1603del (n.*124+1601_*124+1603del)
c.*3148+33_*3148+35del (n.*3148+33_*3148+35del)
c.2895+33_2895+35del (n.2895+33_2895+35del)
c.702+33_702+35del (n.702+33_702+35del)
c.3618+33_3618+35del (n.3618+33_3618+35del)
c.3834_3836del (p.Phe1279del)
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c.3537_3539del (p.Phe1180del)
c.2928_2930del (p.Phe977del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806391_47806395delinsGTTTTCA2496053974FBXO11,MSH6c.3504+33_3504+37delinsGTTTT (n.3504+33_3504+37delinsGTTTT)
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n.4475+33_4475+37delinsGTTTT
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c.3807+33_3807+37delinsGTTTT (n.3807+33_3807+37delinsGTTTT)
c.1256+33_1256+37delinsGTTTT (n.1256+33_1256+37delinsGTTTT)
c.2574+33_2574+37delinsGTTTT (n.2574+33_2574+37delinsGTTTT)
n.2652+33_2652+37delinsGTTTT
n.4959+33_4959+37delinsGTTTT
n.2396+33_2396+37delinsGTTTT
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c.3411+33_3411+37delinsGTTTT (n.3411+33_3411+37delinsGTTTT)
c.169+1800_169+1804delinsAAAAC (n.169+1800_169+1804delinsAAAAC)
c.*124+1599_*124+1603delinsAAAAC (n.*124+1599_*124+1603delinsAAAAC)
c.*3148+33_*3148+37delinsGTTTT (n.*3148+33_*3148+37delinsGTTTT)
c.2895+33_2895+37delinsGTTTT (n.2895+33_2895+37delinsGTTTT)
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c.3618+33_3618+37delinsGTTTT (n.3618+33_3618+37delinsGTTTT)
c.3834_3838delinsGTTTT (p.Arg1278=)
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c.2928_2932delinsGTTTT (p.Arg976=)
2g.47806397dupCA1649478FBXO11,MSH6c.3504+39dup (n.3504+39dup)
c.3417+39dup (n.3417+39dup)
n.4475+39dup
c.2235+39dup (n.2235+39dup)
c.3807+39dup (n.3807+39dup)
c.1256+39dup (n.1256+39dup)
c.2574+39dup (n.2574+39dup)
n.2652+39dup
n.4959+39dup
n.2396+39dup
n.2009dup
n.2465+39dup
n.1210+39dup
n.3095+39dup
n.4356dup
n.4618dup
c.3801+39dup (n.3801+39dup)
c.3411+39dup (n.3411+39dup)
c.169+1803dup (n.169+1803dup)
c.*124+1602dup (n.*124+1602dup)
c.*3148+39dup (n.*3148+39dup)
c.2895+39dup (n.2895+39dup)
c.702+39dup (n.702+39dup)
c.3618+39dup (n.3618+39dup)
c.3840dup (p.Glu1281Ter)
c.3657dup (p.Glu1220Ter)
c.3543dup (p.Glu1182Ter)
c.2934dup (p.Glu979Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806394_47806397delCA072070FBXO11,MSH6c.3504+36_3504+39del (n.3504+36_3504+39del)
c.3417+36_3417+39del (n.3417+36_3417+39del)
n.4475+36_4475+39del
c.2235+36_2235+39del (n.2235+36_2235+39del)
c.3807+36_3807+39del (n.3807+36_3807+39del)
c.1256+36_1256+39del (n.1256+36_1256+39del)
c.2574+36_2574+39del (n.2574+36_2574+39del)
n.2652+36_2652+39del
n.4959+36_4959+39del
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n.2006_2009del
n.2465+36_2465+39del
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n.3095+36_3095+39del
n.4353_4356del
n.4615_4618del
c.3801+36_3801+39del (n.3801+36_3801+39del)
c.3411+36_3411+39del (n.3411+36_3411+39del)
c.169+1800_169+1803del (n.169+1800_169+1803del)
c.*124+1599_*124+1602del (n.*124+1599_*124+1602del)
c.*3148+36_*3148+39del (n.*3148+36_*3148+39del)
c.2895+36_2895+39del (n.2895+36_2895+39del)
c.702+36_702+39del (n.702+36_702+39del)
c.3618+36_3618+39del (n.3618+36_3618+39del)
c.3837_3840del (p.Phe1279LeufsTer8)
c.3654_3657del (p.Phe1218LeufsTer8)
c.3540_3543del (p.Phe1180LeufsTer8)
c.2931_2934del (p.Phe977LeufsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806393T>GCA532705499FBXO11,MSH6c.3504+35T>G (n.3504+35T>G)
c.3417+35T>G (n.3417+35T>G)
n.4475+35T>G
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n.4355A>C
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2947_2948insA (p.Leu983HisfsTer14)
 dbSNP
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2g.47806411T>GCA2658967979FBXO11,MSH6c.3505-41T>G (n.3505-41T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.*3149-41_*3149-40insGTTG (n.*3149-41_*3149-40insGTTG)
c.2896-41_2896-40insGTTG (n.2896-41_2896-40insGTTG)
c.703-41_703-40insGTTG (n.703-41_703-40insGTTG)
c.3619-41_3619-40insGTTG (n.3619-41_3619-40insGTTG)
c.3854_3855insGTTG (p.His1289SerfsTer11)
c.3671_3672insGTTG (p.His1228SerfsTer11)
c.3557_3558insGTTG (p.His1190SerfsTer11)
c.2948_2949insGTTG (p.His987SerfsTer11)
 gnomAD v4
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c.3418-40C>A (n.3418-40C>A)
n.4476-40C>A
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c.169+1783G>T (n.169+1783G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.47806412C>GCA014383FBXO11,MSH6c.3505-40C>G (n.3505-40C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806412C>TCA532705505FBXO11,MSH6c.3505-40C>T (n.3505-40C>T)
c.3418-40C>T (n.3418-40C>T)
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n.2653-40C>T
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c.*3149-40C>T (n.*3149-40C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806413T>ACA2658967982FBXO11,MSH6c.3505-39T>A (n.3505-39T>A)
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n.2653-39T>A
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n.2466-39T>A
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n.4335A>T
n.4597A>T
c.3802-39T>A (n.3802-39T>A)
c.3412-39T>A (n.3412-39T>A)
c.169+1782A>T (n.169+1782A>T)
c.*124+1581A>T (n.*124+1581A>T)
c.*3149-39T>A (n.*3149-39T>A)
c.2896-39T>A (n.2896-39T>A)
c.703-39T>A (n.703-39T>A)
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c.3856T>A (p.Leu1286Met)
c.3673T>A (p.Leu1225Met)
c.3559T>A (p.Leu1187Met)
c.2950T>A (p.Leu984Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806413T>CCA46719662FBXO11,MSH6c.3505-39T>C (n.3505-39T>C)
c.3418-39T>C (n.3418-39T>C)
n.4476-39T>C
c.2236-39T>C (n.2236-39T>C)
c.3808-39T>C (n.3808-39T>C)
c.1257-39T>C (n.1257-39T>C)
c.2575-39T>C (n.2575-39T>C)
n.2653-39T>C
n.4960-39T>C
n.2397-39T>C
n.2025T>C
n.2466-39T>C
n.1211-39T>C
n.3096-39T>C
n.4335A>G
n.4597A>G
c.3802-39T>C (n.3802-39T>C)
c.3412-39T>C (n.3412-39T>C)
c.169+1782A>G (n.169+1782A>G)
c.*124+1581A>G (n.*124+1581A>G)
c.*3149-39T>C (n.*3149-39T>C)
c.2896-39T>C (n.2896-39T>C)
c.703-39T>C (n.703-39T>C)
c.3619-39T>C (n.3619-39T>C)
c.3856T>C (p.Leu1286=)
c.3673T>C (p.Leu1225=)
c.3559T>C (p.Leu1187=)
c.2950T>C (p.Leu984=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806413T=CA2496054009FBXO11,MSH6c.3505-39T= (n.3505-39T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47806415G>CCA2699322866FBXO11,MSH6c.3505-37G>C (n.3505-37G>C)
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 dbSNP
2g.47806415G>TCA646644417FBXO11,MSH6c.3505-37G>T (n.3505-37G>T)
c.3418-37G>T (n.3418-37G>T)
n.4476-37G>T
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 COSMIC
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c.3418-37dup (n.3418-37dup)
n.4476-37dup
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n.2653-37dup
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n.4333dup
n.4595dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.47806416C>TCA2576961609FBXO11,MSH6c.3505-36C>T (n.3505-36C>T)
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n.2653-36C>T
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n.2466-36C>T
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n.3096-36C>T
n.4332G>A
n.4594G>A
c.3802-36C>T (n.3802-36C>T)
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c.169+1779G>A (n.169+1779G>A)
c.*124+1578G>A (n.*124+1578G>A)
c.*3149-36C>T (n.*3149-36C>T)
c.2896-36C>T (n.2896-36C>T)
c.703-36C>T (n.703-36C>T)
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c.3859C>T (p.Leu1287=)
c.3676C>T (p.Leu1226=)
c.3562C>T (p.Leu1188=)
c.2953C>T (p.Leu985=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806417T>ACA2699322961FBXO11,MSH6c.3505-35T>A (n.3505-35T>A)
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n.3096-35T>A
n.4331A>T
n.4593A>T
c.3802-35T>A (n.3802-35T>A)
c.3412-35T>A (n.3412-35T>A)
c.169+1778A>T (n.169+1778A>T)
c.*124+1577A>T (n.*124+1577A>T)
c.*3149-35T>A (n.*3149-35T>A)
c.2896-35T>A (n.2896-35T>A)
c.703-35T>A (n.703-35T>A)
c.3619-35T>A (n.3619-35T>A)
c.3860T>A (p.Leu1287Gln)
c.3677T>A (p.Leu1226Gln)
c.3563T>A (p.Leu1188Gln)
c.2954T>A (p.Leu985Gln)
 dbSNP
2g.47806417T>CCA2699322987FBXO11,MSH6c.3505-35T>C (n.3505-35T>C)
c.3418-35T>C (n.3418-35T>C)
n.4476-35T>C
c.2236-35T>C (n.2236-35T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*124+1565G= (n.*124+1565G=)
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c.3689C= (p.Ser1230=)
c.3575C= (p.Ser1192=)
c.2966C= (p.Ser989=)
2g.47806429C>GCA2699077178FBXO11,MSH6c.3505-23C>G (n.3505-23C>G)
c.3418-23C>G (n.3418-23C>G)
n.4476-23C>G
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n.2653-23C>G
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n.4581G>C
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 dbSNP
2g.47806429C>TCA072107FBXO11,MSH6c.3505-23C>T (n.3505-23C>T)
c.3418-23C>T (n.3418-23C>T)
n.4476-23C>T
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c.2575-23C>T (n.2575-23C>T)
n.2653-23C>T
n.4960-23C>T
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n.4581G>A
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c.3872C>T (p.Ser1291Leu)
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c.2966C>T (p.Ser989Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806429_47806431delCA2658967987FBXO11,MSH6c.3505-23_3505-21del (n.3505-23_3505-21del)
c.3418-23_3418-21del (n.3418-23_3418-21del)
n.4476-23_4476-21del
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n.2653-23_2653-21del
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n.2397-23_2397-21del
n.2041_2043del
n.2466-23_2466-21del
n.1211-23_1211-21del
n.3096-23_3096-21del
n.4317_4319del
n.4579_4581del
c.3802-23_3802-21del (n.3802-23_3802-21del)
c.3412-23_3412-21del (n.3412-23_3412-21del)
c.169+1764_169+1766del (n.169+1764_169+1766del)
c.*124+1563_*124+1565del (n.*124+1563_*124+1565del)
c.*3149-23_*3149-21del (n.*3149-23_*3149-21del)
c.2896-23_2896-21del (n.2896-23_2896-21del)
c.703-23_703-21del (n.703-23_703-21del)
c.3619-23_3619-21del (n.3619-23_3619-21del)
c.3872_3874del (p.Ser1291del)
c.3689_3691del (p.Ser1230del)
c.3575_3577del (p.Ser1192del)
c.2966_2968del (p.Ser989del)
 gnomAD v4
2g.47806430G>ACA072097FBXO11,MSH6c.3505-22G>A (n.3505-22G>A)
c.3418-22G>A (n.3418-22G>A)
n.4476-22G>A
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n.2466-22G>A
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n.3096-22G>A
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n.4580C>T
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c.169+1765C>T (n.169+1765C>T)
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c.2896-22G>A (n.2896-22G>A)
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c.3873G>A (p.Ser1291=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806430G>CCA2699077180FBXO11,MSH6c.3505-22G>C (n.3505-22G>C)
c.3418-22G>C (n.3418-22G>C)
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n.2653-22G>C
n.4960-22G>C
n.2397-22G>C
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n.2466-22G>C
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 dbSNP
2g.47806430G=CA2496054026FBXO11,MSH6c.3505-22G= (n.3505-22G=)
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c.2967G= (p.Ser989=)
2g.47806430G>TCA2699077179FBXO11,MSH6c.3505-22G>T (n.3505-22G>T)
c.3418-22G>T (n.3418-22G>T)
n.4476-22G>T
c.2236-22G>T (n.2236-22G>T)
c.3808-22G>T (n.3808-22G>T)
c.1257-22G>T (n.1257-22G>T)
c.2575-22G>T (n.2575-22G>T)
n.2653-22G>T
n.4960-22G>T
n.2397-22G>T
n.2042G>T
n.2466-22G>T
n.1211-22G>T
n.3096-22G>T
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n.4580C>A
c.3802-22G>T (n.3802-22G>T)
c.3412-22G>T (n.3412-22G>T)
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c.*3149-22G>T (n.*3149-22G>T)
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c.3873G>T (p.Ser1291=)
c.3690G>T (p.Ser1230=)
c.3576G>T (p.Ser1192=)
c.2967G>T (p.Ser989=)
 dbSNP
2g.47806431C>ACA646644421FBXO11,MSH6c.3505-21C>A (n.3505-21C>A)
c.3418-21C>A (n.3418-21C>A)
n.4476-21C>A
c.2236-21C>A (n.2236-21C>A)
c.3808-21C>A (n.3808-21C>A)
c.1257-21C>A (n.1257-21C>A)
c.2575-21C>A (n.2575-21C>A)
n.2653-21C>A
n.4960-21C>A
n.2397-21C>A
n.2043C>A
n.2466-21C>A
n.1211-21C>A
n.3096-21C>A
n.4317G>T
n.4579G>T
c.3802-21C>A (n.3802-21C>A)
c.3412-21C>A (n.3412-21C>A)
c.169+1764G>T (n.169+1764G>T)
c.*124+1563G>T (n.*124+1563G>T)
c.*3149-21C>A (n.*3149-21C>A)
c.2896-21C>A (n.2896-21C>A)
c.703-21C>A (n.703-21C>A)
c.3619-21C>A (n.3619-21C>A)
c.3874C>A (p.Leu1292Ile)
c.3691C>A (p.Leu1231Ile)
c.3577C>A (p.Leu1193Ile)
c.2968C>A (p.Leu990Ile)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806431C>GCA2699323146FBXO11,MSH6c.3505-21C>G (n.3505-21C>G)
c.3418-21C>G (n.3418-21C>G)
n.4476-21C>G
c.2236-21C>G (n.2236-21C>G)
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c.1257-21C>G (n.1257-21C>G)
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n.2653-21C>G
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n.2397-21C>G
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n.3096-21C>G
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c.169+1764G>C (n.169+1764G>C)
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c.3577C>G (p.Leu1193Val)
c.2968C>G (p.Leu990Val)
 dbSNP
2g.47806431C>TCA2699323195FBXO11,MSH6c.3505-21C>T (n.3505-21C>T)
c.3418-21C>T (n.3418-21C>T)
n.4476-21C>T
c.2236-21C>T (n.2236-21C>T)
c.3808-21C>T (n.3808-21C>T)
c.1257-21C>T (n.1257-21C>T)
c.2575-21C>T (n.2575-21C>T)
n.2653-21C>T
n.4960-21C>T
n.2397-21C>T
n.2043C>T
n.2466-21C>T
n.1211-21C>T
n.3096-21C>T
n.4317G>A
n.4579G>A
c.3802-21C>T (n.3802-21C>T)
c.3412-21C>T (n.3412-21C>T)
c.169+1764G>A (n.169+1764G>A)
c.*124+1563G>A (n.*124+1563G>A)
c.*3149-21C>T (n.*3149-21C>T)
c.2896-21C>T (n.2896-21C>T)
c.703-21C>T (n.703-21C>T)
c.3619-21C>T (n.3619-21C>T)
c.3874C>T (p.Leu1292=)
c.3691C>T (p.Leu1231=)
c.3577C>T (p.Leu1193=)
c.2968C>T (p.Leu990=)
 dbSNP
2g.47806432T>GCA2580067367FBXO11,MSH6c.3505-20T>G (n.3505-20T>G)
c.3418-20T>G (n.3418-20T>G)
n.4476-20T>G
c.2236-20T>G (n.2236-20T>G)
c.3808-20T>G (n.3808-20T>G)
c.1257-20T>G (n.1257-20T>G)
c.2575-20T>G (n.2575-20T>G)
n.2653-20T>G
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n.2397-20T>G
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n.2466-20T>G
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n.3096-20T>G
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n.4578A>C
c.3802-20T>G (n.3802-20T>G)
c.3412-20T>G (n.3412-20T>G)
c.169+1763A>C (n.169+1763A>C)
c.*124+1562A>C (n.*124+1562A>C)
c.*3149-20T>G (n.*3149-20T>G)
c.2896-20T>G (n.2896-20T>G)
c.703-20T>G (n.703-20T>G)
c.3619-20T>G (n.3619-20T>G)
c.3875T>G (p.Leu1292Arg)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.3578T>G (p.Leu1193Arg)
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
 ClinVar
2g.47806432T=CA2496054027FBXO11,MSH6c.3505-20T= (n.3505-20T=)
c.3418-20T= (n.3418-20T=)
n.4476-20T=
c.2236-20T= (n.2236-20T=)
c.3808-20T= (n.3808-20T=)
c.1257-20T= (n.1257-20T=)
c.2575-20T= (n.2575-20T=)
n.2653-20T=
n.4960-20T=
n.2397-20T=
n.2044T=
n.2466-20T=
n.1211-20T=
n.3096-20T=
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c.3802-20T= (n.3802-20T=)
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c.*124+1562A= (n.*124+1562A=)
c.*3149-20T= (n.*3149-20T=)
c.2896-20T= (n.2896-20T=)
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c.169+1761_169+1763dup (n.169+1761_169+1763dup)
c.*124+1560_*124+1562dup (n.*124+1560_*124+1562dup)
c.*3149-18_*3149-16dup (n.*3149-18_*3149-16dup)
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c.2971_2973dup (p.Ile991_Phe992insIle)
 ClinVar gnomAD v4
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2g.47806433A>GCA532705507FBXO11,MSH6c.3505-19A>G (n.3505-19A>G)
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n.4577T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806433A>TCA2699100976FBXO11,MSH6c.3505-19A>T (n.3505-19A>T)
c.3418-19A>T (n.3418-19A>T)
n.4476-19A>T
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n.2653-19A>T
n.4960-19A>T
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n.2466-19A>T
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n.4577T>A
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c.2970A>T (p.Leu990=)
 dbSNP
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n.4312_4315dup
n.4574_4577dup
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c.169+1759_169+1762dup (n.169+1759_169+1762dup)
c.*124+1558_*124+1561dup (n.*124+1558_*124+1561dup)
c.*3149-19_*3149-16dup (n.*3149-19_*3149-16dup)
c.2896-19_2896-16dup (n.2896-19_2896-16dup)
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c.3876_3879dup (p.Phe1294AsnfsTer6)
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c.3579_3582dup (p.Phe1195AsnfsTer6)
c.2970_2973dup (p.Phe992AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806434A=CA2496054031FBXO11,MSH6c.3505-18A= (n.3505-18A=)
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2g.47806434A>GCA2573134780FBXO11,MSH6c.3505-18A>G (n.3505-18A>G)
c.3418-18A>G (n.3418-18A>G)
n.4476-18A>G
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n.4576T>C
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c.*124+1560T>C (n.*124+1560T>C)
c.*3149-18A>G (n.*3149-18A>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806434A>TCA658795756FBXO11,MSH6c.3505-18A>T (n.3505-18A>T)
c.3418-18A>T (n.3418-18A>T)
n.4476-18A>T
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n.2653-18A>T
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c.169+1761T>A (n.169+1761T>A)
c.*124+1560T>A (n.*124+1560T>A)
c.*3149-18A>T (n.*3149-18A>T)
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c.3877A>T (p.Ile1293Leu)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806435T>ACA2699323340FBXO11,MSH6c.3505-17T>A (n.3505-17T>A)
c.3418-17T>A (n.3418-17T>A)
n.4476-17T>A
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n.2653-17T>A
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n.2047T>A
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n.4313A>T
n.4575A>T
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c.3581T>A (p.Ile1194Lys)
c.2972T>A (p.Ile991Lys)
 dbSNP
2g.47806435T>CCA2740092853FBXO11,MSH6c.3505-17T>C (n.3505-17T>C)
c.3418-17T>C (n.3418-17T>C)
n.4476-17T>C
c.2236-17T>C (n.2236-17T>C)
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c.1257-17T>C (n.1257-17T>C)
c.2575-17T>C (n.2575-17T>C)
n.2653-17T>C
n.4960-17T>C
n.2397-17T>C
n.2047T>C
n.2466-17T>C
n.1211-17T>C
n.3096-17T>C
n.4313A>G
n.4575A>G
c.3802-17T>C (n.3802-17T>C)
c.3412-17T>C (n.3412-17T>C)
c.169+1760A>G (n.169+1760A>G)
c.*124+1559A>G (n.*124+1559A>G)
c.*3149-17T>C (n.*3149-17T>C)
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c.3878T>C (p.Ile1293Thr)
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c.2972T>C (p.Ile991Thr)
 ClinVar
2g.47806435T>GCA2699323235FBXO11,MSH6c.3505-17T>G (n.3505-17T>G)
c.3418-17T>G (n.3418-17T>G)
n.4476-17T>G
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c.1257-17T>G (n.1257-17T>G)
c.2575-17T>G (n.2575-17T>G)
n.2653-17T>G
n.4960-17T>G
n.2397-17T>G
n.2047T>G
n.2466-17T>G
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n.3096-17T>G
n.4313A>C
n.4575A>C
c.3802-17T>G (n.3802-17T>G)
c.3412-17T>G (n.3412-17T>G)
c.169+1760A>C (n.169+1760A>C)
c.*124+1559A>C (n.*124+1559A>C)
c.*3149-17T>G (n.*3149-17T>G)
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c.3878T>G (p.Ile1293Arg)
c.3695T>G (p.Ile1232Arg)
c.3581T>G (p.Ile1194Arg)
c.2972T>G (p.Ile991Arg)
 dbSNP
2g.47806436_47806438dupCA2658967988FBXO11,MSH6c.3505-16_3505-14dup (n.3505-16_3505-14dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*3149-16_*3149-15delinsAT (n.*3149-16_*3149-15delinsAT)
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c.3619-16_3619-15delinsAT (n.3619-16_3619-15delinsAT)
c.3879_3880delinsAT (p.Ile1293=)
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2g.47806438_47806459delCA2586964896FBXO11,MSH6c.3505-14_3512del
c.3418-14_3425del
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n.4960-14_4967del
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n.4553_4574del
c.3802-14_3809del
c.3412-14_3419del
c.169+1738_169+1759del (n.169+1738_169+1759del)
c.*124+1537_*124+1558del (n.*124+1537_*124+1558del)
c.*3149-14_*3156del
c.2896-14_2903del
c.703-14_710del
c.3619-14_3626del
c.3881_3902del (p.Phe1294TrpfsTer2)
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c.2975_2996del (p.Phe992TrpfsTer2)
 ClinVar
2g.47806437T>ACA2699323533FBXO11,MSH6c.3505-15T>A (n.3505-15T>A)
c.3418-15T>A (n.3418-15T>A)
n.4476-15T>A
c.2236-15T>A (n.2236-15T>A)
c.3808-15T>A (n.3808-15T>A)
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n.2653-15T>A
n.4960-15T>A
n.2397-15T>A
n.2049T>A
n.2466-15T>A
n.1211-15T>A
n.3096-15T>A
n.4311A>T
n.4573A>T
c.3802-15T>A (n.3802-15T>A)
c.3412-15T>A (n.3412-15T>A)
c.169+1758A>T (n.169+1758A>T)
c.*124+1557A>T (n.*124+1557A>T)
c.*3149-15T>A (n.*3149-15T>A)
c.2896-15T>A (n.2896-15T>A)
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c.3880T>A (p.Phe1294Ile)
c.3697T>A (p.Phe1233Ile)
c.3583T>A (p.Phe1195Ile)
c.2974T>A (p.Phe992Ile)
 dbSNP
2g.47806441dupCA2697548076FBXO11,MSH6c.3505-11dup (n.3505-11dup)
c.3418-11dup (n.3418-11dup)
n.4476-11dup
c.2236-11dup (n.2236-11dup)
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n.2653-11dup
n.4960-11dup
n.2397-11dup
n.2053dup
n.2466-11dup
n.1211-11dup
n.3096-11dup
n.4311dup
n.4573dup
c.3802-11dup (n.3802-11dup)
c.3412-11dup (n.3412-11dup)
c.169+1758dup (n.169+1758dup)
c.*124+1557dup (n.*124+1557dup)
c.*3149-11dup (n.*3149-11dup)
c.2896-11dup (n.2896-11dup)
c.703-11dup (n.703-11dup)
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 ClinVar
2g.47806439_47806441dupCA2573134781FBXO11,MSH6c.3505-13_3505-11dup (n.3505-13_3505-11dup)
c.3418-13_3418-11dup (n.3418-13_3418-11dup)
n.4476-13_4476-11dup
c.2236-13_2236-11dup (n.2236-13_2236-11dup)
c.3808-13_3808-11dup (n.3808-13_3808-11dup)
c.1257-13_1257-11dup (n.1257-13_1257-11dup)
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n.2653-13_2653-11dup
n.4960-13_4960-11dup
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c.169+1756_169+1758dup (n.169+1756_169+1758dup)
c.*124+1555_*124+1557dup (n.*124+1555_*124+1557dup)
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c.3882_3884dup (p.Phe1295_Phe1296insPhe)
c.3699_3701dup (p.Phe1234_Phe1235insPhe)
c.3585_3587dup (p.Phe1196_Phe1197insPhe)
c.2976_2978dup (p.Phe993_Phe994insPhe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806441delCA769466679FBXO11,MSH6c.3505-11del (n.3505-11del)
c.3418-11del (n.3418-11del)
n.4476-11del
c.2236-11del (n.2236-11del)
c.3808-11del (n.3808-11del)
c.1257-11del (n.1257-11del)
c.2575-11del (n.2575-11del)
n.2653-11del
n.4960-11del
n.2397-11del
n.2053del
n.2466-11del
n.1211-11del
n.3096-11del
n.4311del
n.4573del
c.3802-11del (n.3802-11del)
c.3412-11del (n.3412-11del)
c.169+1758del (n.169+1758del)
c.*124+1557del (n.*124+1557del)
c.*3149-11del (n.*3149-11del)
c.2896-11del (n.2896-11del)
c.703-11del (n.703-11del)
c.3619-11del (n.3619-11del)
c.3884del (p.Phe1295SerfsTer8)
c.3701del (p.Phe1234SerfsTer8)
c.3587del (p.Phe1196SerfsTer8)
c.2978del (p.Phe993SerfsTer8)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806437_47806452delinsAAGCTAATAGCACA2582342379FBXO11,MSH6c.3505-15_3505delinsAAGCTAATAGCA
c.3418-15_3418delinsAAGCTAATAGCA
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c.3808-15_3808delinsAAGCTAATAGCA
c.1257-15_1257delinsAAGCTAATAGCA
c.2575-15_2575delinsAAGCTAATAGCA
n.2653-15_2653delinsAAGCTAATAGCA
n.4960-15_4960delinsAAGCTAATAGCA
n.2397-15_2397delinsAAGCTAATAGCA
n.2049_2064delinsAAGCTAATAGCA
n.2466-15_2466delinsAAGCTAATAGCA
n.1211-15_1211delinsAAGCTAATAGCA
n.3096-15_3096delinsAAGCTAATAGCA
n.4296_4311delinsTGCTATTAGCTT
n.4558_4573delinsTGCTATTAGCTT
c.3802-15_3802delinsAAGCTAATAGCA
c.3412-15_3412delinsAAGCTAATAGCA
c.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT (n.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT)
c.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT (n.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT)
c.*3149-15_*3149delinsAAGCTAATAGCA
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c.3583_3598delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1195LysfsTer8)
c.2974_2989delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe992LysfsTer8)
 ClinVar
2g.47806438_47806442delinsTTTTCCA2496054036FBXO11,MSH6c.3505-14_3505-10delinsTTTTC (n.3505-14_3505-10delinsTTTTC)
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n.4476-14_4476-10delinsTTTTC
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c.3808-14_3808-10delinsTTTTC (n.3808-14_3808-10delinsTTTTC)
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c.2575-14_2575-10delinsTTTTC (n.2575-14_2575-10delinsTTTTC)
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n.4306_4310delinsGAAAA
n.4568_4572delinsGAAAA
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c.3412-14_3412-10delinsTTTTC (n.3412-14_3412-10delinsTTTTC)
c.169+1753_169+1757delinsGAAAA (n.169+1753_169+1757delinsGAAAA)
c.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA (n.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA)
c.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC (n.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC)
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c.3881_3885delinsTTTTC (p.Phe1294=)
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c.3584_3588delinsTTTTC (p.Phe1195=)
c.2975_2979delinsTTTTC (p.Phe992=)
2g.47806441_47806445dupCA2658967993FBXO11,MSH6c.3505-11_3505-7dup (n.3505-11_3505-7dup)
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n.4476-11_4476-7dup
c.2236-11_2236-7dup (n.2236-11_2236-7dup)
c.3808-11_3808-7dup (n.3808-11_3808-7dup)
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n.2653-11_2653-7dup
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n.4306_4310dup
n.4568_4572dup
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c.3412-11_3412-7dup (n.3412-11_3412-7dup)
c.169+1753_169+1757dup (n.169+1753_169+1757dup)
c.*124+1552_*124+1556dup (n.*124+1552_*124+1556dup)
c.*3149-11_*3149-7dup (n.*3149-11_*3149-7dup)
c.2896-11_2896-7dup (n.2896-11_2896-7dup)
c.703-11_703-7dup (n.703-11_703-7dup)
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c.3884_3888dup (p.Leu1297SerfsTer8)
c.3701_3705dup (p.Leu1236SerfsTer8)
c.3587_3591dup (p.Leu1198SerfsTer8)
c.2978_2982dup (p.Leu995SerfsTer8)
 gnomAD v4
2g.47806439T>ACA2699323746FBXO11,MSH6c.3505-13T>A (n.3505-13T>A)
c.3418-13T>A (n.3418-13T>A)
n.4476-13T>A
c.2236-13T>A (n.2236-13T>A)
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c.1257-13T>A (n.1257-13T>A)
c.2575-13T>A (n.2575-13T>A)
n.2653-13T>A
n.4960-13T>A
n.2397-13T>A
n.2051T>A
n.2466-13T>A
n.1211-13T>A
n.3096-13T>A
n.4309A>T
n.4571A>T
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c.169+1756A>T (n.169+1756A>T)
c.*124+1555A>T (n.*124+1555A>T)
c.*3149-13T>A (n.*3149-13T>A)
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 dbSNP
2g.47806439T>CCA2699323781FBXO11,MSH6c.3505-13T>C (n.3505-13T>C)
c.3418-13T>C (n.3418-13T>C)
n.4476-13T>C
c.2236-13T>C (n.2236-13T>C)
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c.1257-13T>C (n.1257-13T>C)
c.2575-13T>C (n.2575-13T>C)
n.2653-13T>C
n.4960-13T>C
n.2397-13T>C
n.2051T>C
n.2466-13T>C
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n.3096-13T>C
n.4309A>G
n.4571A>G
c.3802-13T>C (n.3802-13T>C)
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c.169+1756A>G (n.169+1756A>G)
c.*124+1555A>G (n.*124+1555A>G)
c.*3149-13T>C (n.*3149-13T>C)
c.2896-13T>C (n.2896-13T>C)
c.703-13T>C (n.703-13T>C)
c.3619-13T>C (n.3619-13T>C)
c.3882T>C (p.Phe1294=)
c.3699T>C (p.Phe1233=)
c.3585T>C (p.Phe1195=)
c.2976T>C (p.Phe992=)
 dbSNP
2g.47806445_47806448dupCA426122101FBXO11,MSH6c.3505-7_3505-4dup (n.3505-7_3505-4dup)
c.3418-7_3418-4dup (n.3418-7_3418-4dup)
n.4476-7_4476-4dup
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c.3808-7_3808-4dup (n.3808-7_3808-4dup)
c.1257-7_1257-4dup (n.1257-7_1257-4dup)
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n.2653-7_2653-4dup
n.4960-7_4960-4dup
n.2397-7_2397-4dup
n.2057_2060dup
n.2466-7_2466-4dup
n.1211-7_1211-4dup
n.3096-7_3096-4dup
n.4306_4309dup
n.4568_4571dup
c.3802-7_3802-4dup (n.3802-7_3802-4dup)
c.3412-7_3412-4dup (n.3412-7_3412-4dup)
c.169+1753_169+1756dup (n.169+1753_169+1756dup)
c.*124+1552_*124+1555dup (n.*124+1552_*124+1555dup)
c.*3149-7_*3149-4dup (n.*3149-7_*3149-4dup)
c.2896-7_2896-4dup (n.2896-7_2896-4dup)
c.703-7_703-4dup (n.703-7_703-4dup)
c.3619-7_3619-4dup (n.3619-7_3619-4dup)
c.3888_3891dup (p.Lys1298SerfsTer2)
c.3705_3708dup (p.Lys1237SerfsTer2)
c.3591_3594dup (p.Lys1199SerfsTer2)
c.2982_2985dup (p.Lys996SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806445_47806448delCA10577295FBXO11,MSH6c.3505-7_3505-4del (n.3505-7_3505-4del)
c.3418-7_3418-4del (n.3418-7_3418-4del)
n.4476-7_4476-4del
c.2236-7_2236-4del (n.2236-7_2236-4del)
c.3808-7_3808-4del (n.3808-7_3808-4del)
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c.2575-7_2575-4del (n.2575-7_2575-4del)
n.2653-7_2653-4del
n.4960-7_4960-4del
n.2397-7_2397-4del
n.2057_2060del
n.2466-7_2466-4del
n.1211-7_1211-4del
n.3096-7_3096-4del
n.4306_4309del
n.4568_4571del
c.3802-7_3802-4del (n.3802-7_3802-4del)
c.3412-7_3412-4del (n.3412-7_3412-4del)
c.169+1753_169+1756del (n.169+1753_169+1756del)
c.*124+1552_*124+1555del (n.*124+1552_*124+1555del)
c.*3149-7_*3149-4del (n.*3149-7_*3149-4del)
c.2896-7_2896-4del (n.2896-7_2896-4del)
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c.2982_2985del (p.Phe994LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806440T>ACA2699122799FBXO11,MSH6c.3505-12T>A (n.3505-12T>A)
c.3418-12T>A (n.3418-12T>A)
n.4476-12T>A
c.2236-12T>A (n.2236-12T>A)
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c.1257-12T>A (n.1257-12T>A)
c.2575-12T>A (n.2575-12T>A)
n.2653-12T>A
n.4960-12T>A
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n.3096-12T>A
n.4308A>T
n.4570A>T
c.3802-12T>A (n.3802-12T>A)
c.3412-12T>A (n.3412-12T>A)
c.169+1755A>T (n.169+1755A>T)
c.*124+1554A>T (n.*124+1554A>T)
c.*3149-12T>A (n.*3149-12T>A)
c.2896-12T>A (n.2896-12T>A)
c.703-12T>A (n.703-12T>A)
c.3619-12T>A (n.3619-12T>A)
c.3883T>A (p.Phe1295Ile)
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c.2977T>A (p.Phe993Ile)
 dbSNP
2g.47806440T>GCA915943972FBXO11,MSH6c.3505-12T>G (n.3505-12T>G)
c.3418-12T>G (n.3418-12T>G)
n.4476-12T>G
c.2236-12T>G (n.2236-12T>G)
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c.1257-12T>G (n.1257-12T>G)
c.2575-12T>G (n.2575-12T>G)
n.2653-12T>G
n.4960-12T>G
n.2397-12T>G
n.2052T>G
n.2466-12T>G
n.1211-12T>G
n.3096-12T>G
n.4308A>C
n.4570A>C
c.3802-12T>G (n.3802-12T>G)
c.3412-12T>G (n.3412-12T>G)
c.169+1755A>C (n.169+1755A>C)
c.*124+1554A>C (n.*124+1554A>C)
c.*3149-12T>G (n.*3149-12T>G)
c.2896-12T>G (n.2896-12T>G)
c.703-12T>G (n.703-12T>G)
c.3619-12T>G (n.3619-12T>G)
c.3883T>G (p.Phe1295Val)
c.3700T>G (p.Phe1234Val)
c.3586T>G (p.Phe1196Val)
c.2977T>G (p.Phe993Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806440T=CA2496054039FBXO11,MSH6c.3505-12T= (n.3505-12T=)
c.3418-12T= (n.3418-12T=)
n.4476-12T=
c.2236-12T= (n.2236-12T=)
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c.1257-12T= (n.1257-12T=)
c.2575-12T= (n.2575-12T=)
n.2653-12T=
n.4960-12T=
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n.2052T=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.3418-10C>T (n.3418-10C>T)
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 dbSNP
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c.2979_2980delinsCT (p.Phe993=)
2g.47806443T>ACA2699323868FBXO11,MSH6c.3505-9T>A (n.3505-9T>A)
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 dbSNP
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n.2653-9T>C
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n.2397-9T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.2653-7del
n.4960-7del
n.2397-7del
n.2057del
n.2466-7del
n.1211-7del
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n.4305del
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 ClinVar dbSNP
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c.*3149-8_*3149-4dup (n.*3149-8_*3149-4dup)
c.2896-8_2896-4dup (n.2896-8_2896-4dup)
c.703-8_703-4dup (n.703-8_703-4dup)
c.3619-8_3619-4dup (n.3619-8_3619-4dup)
c.3887_3891dup (p.Lys1298PhefsTer7)
c.3704_3708dup (p.Lys1237PhefsTer7)
c.3590_3594dup (p.Lys1199PhefsTer7)
c.2981_2985dup (p.Lys996PhefsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806444T>ACA2699082977FBXO11,MSH6c.3505-8T>A (n.3505-8T>A)
c.3418-8T>A (n.3418-8T>A)
n.4476-8T>A
c.2236-8T>A (n.2236-8T>A)
c.3808-8T>A (n.3808-8T>A)
c.1257-8T>A (n.1257-8T>A)
c.2575-8T>A (n.2575-8T>A)
n.2653-8T>A
n.4960-8T>A
n.2397-8T>A
n.2056T>A
n.2466-8T>A
n.1211-8T>A
n.3096-8T>A
n.4304A>T
n.4566A>T
c.3802-8T>A (n.3802-8T>A)
c.3412-8T>A (n.3412-8T>A)
c.169+1751A>T (n.169+1751A>T)
c.*124+1550A>T (n.*124+1550A>T)
c.*3149-8T>A (n.*3149-8T>A)
c.2896-8T>A (n.2896-8T>A)
c.703-8T>A (n.703-8T>A)
c.3619-8T>A (n.3619-8T>A)
c.3887T>A (p.Phe1296Tyr)
c.3704T>A (p.Phe1235Tyr)
c.3590T>A (p.Phe1197Tyr)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
 dbSNP
2g.47806444T>CCA2576961615FBXO11,MSH6c.3505-8T>C (n.3505-8T>C)
c.3418-8T>C (n.3418-8T>C)
n.4476-8T>C
c.2236-8T>C (n.2236-8T>C)
c.3808-8T>C (n.3808-8T>C)
c.1257-8T>C (n.1257-8T>C)
c.2575-8T>C (n.2575-8T>C)
n.2653-8T>C
n.4960-8T>C
n.2397-8T>C
n.2056T>C
n.2466-8T>C
n.1211-8T>C
n.3096-8T>C
n.4304A>G
n.4566A>G
c.3802-8T>C (n.3802-8T>C)
c.3412-8T>C (n.3412-8T>C)
c.169+1751A>G (n.169+1751A>G)
c.*124+1550A>G (n.*124+1550A>G)
c.*3149-8T>C (n.*3149-8T>C)
c.2896-8T>C (n.2896-8T>C)
c.703-8T>C (n.703-8T>C)
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c.3887T>C (p.Phe1296Ser)
c.3704T>C (p.Phe1235Ser)
c.3590T>C (p.Phe1197Ser)
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806444T>GCA350752FBXO11,MSH6c.3505-8T>G (n.3505-8T>G)
c.3418-8T>G (n.3418-8T>G)
n.4476-8T>G
c.2236-8T>G (n.2236-8T>G)
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n.2653-8T>G
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n.4304A>C
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c.3412-8T>G (n.3412-8T>G)
c.169+1751A>C (n.169+1751A>C)
c.*124+1550A>C (n.*124+1550A>C)
c.*3149-8T>G (n.*3149-8T>G)
c.2896-8T>G (n.2896-8T>G)
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c.3887T>G (p.Phe1296Cys)
c.3704T>G (p.Phe1235Cys)
c.3590T>G (p.Phe1197Cys)
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806444T=CA2496054047FBXO11,MSH6c.3505-8T= (n.3505-8T=)
c.3418-8T= (n.3418-8T=)
n.4476-8T=
c.2236-8T= (n.2236-8T=)
c.3808-8T= (n.3808-8T=)
c.1257-8T= (n.1257-8T=)
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n.2653-8T=
n.4960-8T=
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n.3096-8T=
n.4304A=
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c.3412-8T= (n.3412-8T=)
c.169+1751A= (n.169+1751A=)
c.*124+1550A= (n.*124+1550A=)
c.*3149-8T= (n.*3149-8T=)
c.2896-8T= (n.2896-8T=)
c.703-8T= (n.703-8T=)
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c.3704T= (p.Phe1235=)
c.3590T= (p.Phe1197=)
c.2981T= (p.Phe994=)
2g.47806446_47806448dupCA2739274386FBXO11,MSH6c.3505-6_3505-4dup (n.3505-6_3505-4dup)
c.3418-6_3418-4dup (n.3418-6_3418-4dup)
n.4476-6_4476-4dup
c.2236-6_2236-4dup (n.2236-6_2236-4dup)
c.3808-6_3808-4dup (n.3808-6_3808-4dup)
c.1257-6_1257-4dup (n.1257-6_1257-4dup)
c.2575-6_2575-4dup (n.2575-6_2575-4dup)
n.2653-6_2653-4dup
n.4960-6_4960-4dup
n.2397-6_2397-4dup
n.2058_2060dup
n.2466-6_2466-4dup
n.1211-6_1211-4dup
n.3096-6_3096-4dup
n.4302_4304dup
n.4564_4566dup
c.3802-6_3802-4dup (n.3802-6_3802-4dup)
c.3412-6_3412-4dup (n.3412-6_3412-4dup)
c.169+1749_169+1751dup (n.169+1749_169+1751dup)
c.*124+1548_*124+1550dup (n.*124+1548_*124+1550dup)
c.*3149-6_*3149-4dup (n.*3149-6_*3149-4dup)
c.2896-6_2896-4dup (n.2896-6_2896-4dup)
c.703-6_703-4dup (n.703-6_703-4dup)
c.3619-6_3619-4dup (n.3619-6_3619-4dup)
c.3889_3891dup (p.Leu1297_Lys1298insLeu)
c.3706_3708dup (p.Leu1236_Lys1237insLeu)
c.3592_3594dup (p.Leu1198_Lys1199insLeu)
c.2983_2985dup (p.Leu995_Lys996insLeu)
 ClinVar
2g.47806446_47806448delCA014403FBXO11,MSH6c.3505-6_3505-4del (n.3505-6_3505-4del)
c.3418-6_3418-4del (n.3418-6_3418-4del)
n.4476-6_4476-4del
c.2236-6_2236-4del (n.2236-6_2236-4del)
c.3808-6_3808-4del (n.3808-6_3808-4del)
c.1257-6_1257-4del (n.1257-6_1257-4del)
c.2575-6_2575-4del (n.2575-6_2575-4del)
n.2653-6_2653-4del
n.4960-6_4960-4del
n.2397-6_2397-4del
n.2058_2060del
n.2466-6_2466-4del
n.1211-6_1211-4del
n.3096-6_3096-4del
n.4302_4304del
n.4564_4566del
c.3802-6_3802-4del (n.3802-6_3802-4del)
c.3412-6_3412-4del (n.3412-6_3412-4del)
c.169+1749_169+1751del (n.169+1749_169+1751del)
c.*124+1548_*124+1550del (n.*124+1548_*124+1550del)
c.*3149-6_*3149-4del (n.*3149-6_*3149-4del)
c.2896-6_2896-4del (n.2896-6_2896-4del)
c.703-6_703-4del (n.703-6_703-4del)
c.3619-6_3619-4del (n.3619-6_3619-4del)
c.3889_3891del (p.Leu1297del)
c.3706_3708del (p.Leu1236del)
c.3592_3594del (p.Leu1198del)
c.2983_2985del (p.Leu995del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806445T>ACA2699323871FBXO11,MSH6c.3505-7T>A (n.3505-7T>A)
c.3418-7T>A (n.3418-7T>A)
n.4476-7T>A
c.2236-7T>A (n.2236-7T>A)
c.3808-7T>A (n.3808-7T>A)
c.1257-7T>A (n.1257-7T>A)
c.2575-7T>A (n.2575-7T>A)
n.2653-7T>A
n.4960-7T>A
n.2397-7T>A
n.2057T>A
n.2466-7T>A
n.1211-7T>A
n.3096-7T>A
n.4303A>T
n.4565A>T
c.3802-7T>A (n.3802-7T>A)
c.3412-7T>A (n.3412-7T>A)
c.169+1750A>T (n.169+1750A>T)
c.*124+1549A>T (n.*124+1549A>T)
c.*3149-7T>A (n.*3149-7T>A)
c.2896-7T>A (n.2896-7T>A)
c.703-7T>A (n.703-7T>A)
c.3619-7T>A (n.3619-7T>A)
c.3888T>A (p.Phe1296Leu)
c.3705T>A (p.Phe1235Leu)
c.3591T>A (p.Phe1197Leu)
c.2982T>A (p.Phe994Leu)
 dbSNP
2g.47806445T>CCA2699323872FBXO11,MSH6c.3505-7T>C (n.3505-7T>C)
c.3418-7T>C (n.3418-7T>C)
n.4476-7T>C
c.2236-7T>C (n.2236-7T>C)
c.3808-7T>C (n.3808-7T>C)
c.1257-7T>C (n.1257-7T>C)
c.2575-7T>C (n.2575-7T>C)
n.2653-7T>C
n.4960-7T>C
n.2397-7T>C
n.2057T>C
n.2466-7T>C
n.1211-7T>C
n.3096-7T>C
n.4303A>G
n.4565A>G
c.3802-7T>C (n.3802-7T>C)
c.3412-7T>C (n.3412-7T>C)
c.169+1750A>G (n.169+1750A>G)
c.*124+1549A>G (n.*124+1549A>G)
c.*3149-7T>C (n.*3149-7T>C)
c.2896-7T>C (n.2896-7T>C)
c.703-7T>C (n.703-7T>C)
c.3619-7T>C (n.3619-7T>C)
c.3888T>C (p.Phe1296=)
c.3705T>C (p.Phe1235=)
c.3591T>C (p.Phe1197=)
c.2982T>C (p.Phe994=)
 dbSNP
2g.47806446C>ACA913188029FBXO11,MSH6c.3505-6C>A (n.3505-6C>A)
c.3418-6C>A (n.3418-6C>A)
n.4476-6C>A
c.2236-6C>A (n.2236-6C>A)
c.3808-6C>A (n.3808-6C>A)
c.1257-6C>A (n.1257-6C>A)
c.2575-6C>A (n.2575-6C>A)
n.2653-6C>A
n.4960-6C>A
n.2397-6C>A
n.2058C>A
n.2466-6C>A
n.1211-6C>A
n.3096-6C>A
n.4302G>T
n.4564G>T
c.3802-6C>A (n.3802-6C>A)
c.3412-6C>A (n.3412-6C>A)
c.169+1749G>T (n.169+1749G>T)
c.*124+1548G>T (n.*124+1548G>T)
c.*3149-6C>A (n.*3149-6C>A)
c.2896-6C>A (n.2896-6C>A)
c.703-6C>A (n.703-6C>A)
c.3619-6C>A (n.3619-6C>A)
c.3889C>A (p.Leu1297Ile)
c.3706C>A (p.Leu1236Ile)
c.3592C>A (p.Leu1198Ile)
c.2983C>A (p.Leu995Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806446C=CA2496054050FBXO11,MSH6c.3505-6C= (n.3505-6C=)
c.3418-6C= (n.3418-6C=)
n.4476-6C=
c.2236-6C= (n.2236-6C=)
c.3808-6C= (n.3808-6C=)
c.1257-6C= (n.1257-6C=)
c.2575-6C= (n.2575-6C=)
n.2653-6C=
n.4960-6C=
n.2397-6C=
n.2058C=
n.2466-6C=
n.1211-6C=
n.3096-6C=
n.4302G=
n.4564G=
c.3802-6C= (n.3802-6C=)
c.3412-6C= (n.3412-6C=)
c.169+1749G= (n.169+1749G=)
c.*124+1548G= (n.*124+1548G=)
c.*3149-6C= (n.*3149-6C=)
c.2896-6C= (n.2896-6C=)
c.703-6C= (n.703-6C=)
c.3619-6C= (n.3619-6C=)
c.3889C= (p.Leu1297=)
c.3706C= (p.Leu1236=)
c.3592C= (p.Leu1198=)
c.2983C= (p.Leu995=)
2g.47806446C>GCA072154FBXO11,MSH6c.3505-6C>G (n.3505-6C>G)
c.3418-6C>G (n.3418-6C>G)
n.4476-6C>G
c.2236-6C>G (n.2236-6C>G)
c.3808-6C>G (n.3808-6C>G)
c.1257-6C>G (n.1257-6C>G)
c.2575-6C>G (n.2575-6C>G)
n.2653-6C>G
n.4960-6C>G
n.2397-6C>G
n.2058C>G
n.2466-6C>G
n.1211-6C>G
n.3096-6C>G
n.4302G>C
n.4564G>C
c.3802-6C>G (n.3802-6C>G)
c.3412-6C>G (n.3412-6C>G)
c.169+1749G>C (n.169+1749G>C)
c.*124+1548G>C (n.*124+1548G>C)
c.*3149-6C>G (n.*3149-6C>G)
c.2896-6C>G (n.2896-6C>G)
c.703-6C>G (n.703-6C>G)
c.3619-6C>G (n.3619-6C>G)
c.3889C>G (p.Leu1297Val)
c.3706C>G (p.Leu1236Val)
c.3592C>G (p.Leu1198Val)
c.2983C>G (p.Leu995Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806446C>TCA2658967994FBXO11,MSH6c.3505-6C>T (n.3505-6C>T)
c.3418-6C>T (n.3418-6C>T)
n.4476-6C>T
c.2236-6C>T (n.2236-6C>T)
c.3808-6C>T (n.3808-6C>T)
c.1257-6C>T (n.1257-6C>T)
c.2575-6C>T (n.2575-6C>T)
n.2653-6C>T
n.4960-6C>T
n.2397-6C>T
n.2058C>T
n.2466-6C>T
n.1211-6C>T
n.3096-6C>T
n.4302G>A
n.4564G>A
c.3802-6C>T (n.3802-6C>T)
c.3412-6C>T (n.3412-6C>T)
c.169+1749G>A (n.169+1749G>A)
c.*124+1548G>A (n.*124+1548G>A)
c.*3149-6C>T (n.*3149-6C>T)
c.2896-6C>T (n.2896-6C>T)
c.703-6C>T (n.703-6C>T)
c.3619-6C>T (n.3619-6C>T)
c.3889C>T (p.Leu1297Phe)
c.3706C>T (p.Leu1236Phe)
c.3592C>T (p.Leu1198Phe)
c.2983C>T (p.Leu995Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806447T>ACA2573134783FBXO11,MSH6c.3505-5T>A (n.3505-5T>A)
c.3418-5T>A (n.3418-5T>A)
n.4476-5T>A
c.2236-5T>A (n.2236-5T>A)
c.3808-5T>A (n.3808-5T>A)
c.1257-5T>A (n.1257-5T>A)
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c.703-5T>A (n.703-5T>A)
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 ClinVar dbSNP
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n.2653-5T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2g.47806449A=CA2496054054FBXO11,MSH6c.3505-3A= (n.3505-3A=)
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c.2986A= (p.Lys996=)
2g.47806449A>GCA072130FBXO11,MSH6c.3505-3A>G (n.3505-3A>G)
c.3418-3A>G (n.3418-3A>G)
n.4476-3A>G
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c.2986A>G (p.Lys996Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806449A>TCA2699082978FBXO11,MSH6c.3505-3A>T (n.3505-3A>T)
c.3418-3A>T (n.3418-3A>T)
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n.2653-3A>T
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n.3096-3A>T
n.4299T>A
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c.3412-3A>T (n.3412-3A>T)
c.169+1746T>A (n.169+1746T>A)
c.*124+1545T>A (n.*124+1545T>A)
c.*3149-3A>T (n.*3149-3A>T)
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c.2986A>T (p.Lys996Ter)
 dbSNP
2g.47806450A>CCA346761206FBXO11,MSH6c.3505-2A>C (n.3505-2A>C)
c.3418-2A>C (n.3418-2A>C)
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c.169+1745T>G (n.169+1745T>G)
c.*124+1544T>G (n.*124+1544T>G)
c.*3149-2A>C (n.*3149-2A>C)
c.2896-2A>C (n.2896-2A>C)
c.703-2A>C (n.703-2A>C)
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c.3893A>C (p.Lys1298Thr)
c.3710A>C (p.Lys1237Thr)
c.3596A>C (p.Lys1199Thr)
c.2987A>C (p.Lys996Thr)
2g.47806450A>GCA346761207FBXO11,MSH6c.3505-2A>G (n.3505-2A>G)
c.3418-2A>G (n.3418-2A>G)
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c.3710A>G (p.Lys1237Arg)
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 ClinVar
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c.3418-2A>T (n.3418-2A>T)
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c.3596A>T (p.Lys1199Met)
c.2987A>T (p.Lys996Met)
 dbSNP
2g.47806451G>ACA346761209FBXO11,MSH6c.3505-1G>A (n.3505-1G>A)
c.3418-1G>A (n.3418-1G>A)
n.4476-1G>A
c.2236-1G>A (n.2236-1G>A)
c.3808-1G>A (n.3808-1G>A)
c.1257-1G>A (n.1257-1G>A)
c.2575-1G>A (n.2575-1G>A)
n.2653-1G>A
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n.2397-1G>A
n.2063G>A
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n.3096-1G>A
n.4297C>T
n.4559C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.3418_3422del
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c.*3149_*3153del
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2g.47806452G>ACA346761214FBXO11,MSH6c.3505G>A (p.Ala1169Thr)
c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
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 ClinVar dbSNP
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n.2653G>C
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c.3802G>C (p.Ala1268Pro)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
2g.47806454A>TCA426122104FBXO11,MSH6c.3507A>T (p.Ala1169=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47806456G>TCA346761220FBXO11,MSH6c.3509G>T (p.Cys1170Phe)
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c.707G>T (p.Cys236Phe)
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c.2993G>T (p.Cys998Phe)
2g.47806456_47806468delCA913188031FBXO11,MSH6c.3509_3521del (p.Cys1170LeufsTer?)
c.3422_3434del (p.Cys1141LeufsTer?)
n.4480_4492del
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n.3100_3112del
n.4280_4292del
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 ClinVar dbSNP
2g.47806457C>ACA346761221FBXO11,MSH6c.3510C>A (p.Cys1170Ter)
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c.169+1738G>T (n.169+1738G>T)
c.*124+1537G>T (n.*124+1537G>T)
c.*3154C>A (n.*3154C>A)
c.2901C>A (p.Cys967Ter)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.3624C>A (p.Cys1208Ter)
c.3900C>A (p.Cys1300Ter)
c.3717C>A (p.Cys1239Ter)
c.3603C>A (p.Cys1201Ter)
c.2994C>A (p.Cys998Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806457C=CA2496054066FBXO11,MSH6c.3510C= (p.Cys1170=)
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c.*3154C= (n.*3154C=)
c.2901C= (p.Cys967=)
c.708C= (p.Cys236=)
c.3624C= (p.Cys1208=)
c.3900C= (p.Cys1300=)
c.3717C= (p.Cys1239=)
c.3603C= (p.Cys1201=)
c.2994C= (p.Cys998=)
2g.47806457C>GCA346761222FBXO11,MSH6c.3510C>G (p.Cys1170Trp)
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n.2069C>G
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c.3807C>G (p.Cys1269Trp)
c.3417C>G (p.Cys1139Trp)
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c.*3154C>G (n.*3154C>G)
c.2901C>G (p.Cys967Trp)
c.708C>G (p.Cys236Trp)
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c.3603C>G (p.Cys1201Trp)
c.2994C>G (p.Cys998Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806457C>TCA072159FBXO11,MSH6c.3510C>T (p.Cys1170=)
c.3423C>T (p.Cys1141=)
n.4481C>T
c.2241C>T (p.Cys747=)
c.3813C>T (p.Cys1271=)
c.1262C>T (n.1262C>T)
c.2580C>T (p.Cys860=)
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n.4291G>A
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c.3417C>T (p.Cys1139=)
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c.2901C>T (p.Cys967=)
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c.3603C>T (p.Cys1201=)
c.2994C>T (p.Cys998=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806457_47806471delinsCATGGTAGAAAATGACA2496054067FBXO11,MSH6c.3510_3524delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1170=)
c.3423_3437delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1141=)
n.4481_4495delinsCATGGTAGAAAATGA
c.2241_2255delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys747=)
c.3813_3827delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1271=)
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c.2580_2594delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys860=)
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n.2069_2083delinsCATGGTAGAAAATGA
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n.3101_3115delinsCATGGTAGAAAATGA
n.4277_4291delinsTCATTTTCTACCATG
n.4539_4553delinsTCATTTTCTACCATG
c.3807_3821delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1269=)
c.3417_3431delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1139=)
c.169+1724_169+1738delinsTCATTTTCTACCATG (n.169+1724_169+1738delinsTCATTTTCTACCATG)
c.*124+1523_*124+1537delinsTCATTTTCTACCATG (n.*124+1523_*124+1537delinsTCATTTTCTACCATG)
c.*3154_*3168delinsCATGGTAGAAAATGA (n.*3154_*3168delinsCATGGTAGAAAATGA)
c.2901_2915delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys967=)
c.708_722delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys236=)
c.3624_3638delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1208=)
c.3900_3914delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1300=)
c.3717_3731delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1239=)
c.3603_3617delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1201=)
c.2994_3008delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys998=)
2g.47806458A=CA2496054070FBXO11,MSH6c.3511A= (p.Met1171=)
c.3424A= (p.Met1142=)
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c.2242A= (p.Met748=)
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c.2581A= (p.Met861=)
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c.3418A= (p.Met1140=)
c.169+1737T= (n.169+1737T=)
c.*124+1536T= (n.*124+1536T=)
c.*3155A= (n.*3155A=)
c.2902A= (p.Met968=)
c.709A= (p.Met237=)
c.3625A= (p.Met1209=)
c.3901A= (p.Met1301=)
c.3718A= (p.Met1240=)
c.3604A= (p.Met1202=)
c.2995A= (p.Met999=)
2g.47806458A>CCA346761223FBXO11,MSH6c.3511A>C (p.Met1171Leu)
c.3424A>C (p.Met1142Leu)
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c.3814A>C (p.Met1272Leu)
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n.2659A>C
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c.3418A>C (p.Met1140Leu)
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c.*3155A>C (n.*3155A>C)
c.2902A>C (p.Met968Leu)
c.709A>C (p.Met237Leu)
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c.2995A>C (p.Met999Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806458A>GCA014425FBXO11,MSH6c.3511A>G (p.Met1171Val)
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c.*3155A>G (n.*3155A>G)
c.2902A>G (p.Met968Val)
c.709A>G (p.Met237Val)
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c.2995A>G (p.Met999Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806458A>TCA346761224FBXO11,MSH6c.3511A>T (p.Met1171Leu)
c.3424A>T (p.Met1142Leu)
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n.2659A>T
n.4966A>T
n.2403A>T
n.2070A>T
n.2472A>T
n.1217A>T
n.3102A>T
n.4290T>A
n.4552T>A
c.3808A>T (p.Met1270Leu)
c.3418A>T (p.Met1140Leu)
c.169+1737T>A (n.169+1737T>A)
c.*124+1536T>A (n.*124+1536T>A)
c.*3155A>T (n.*3155A>T)
c.2902A>T (p.Met968Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.3625A>T (p.Met1209Leu)
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c.2995A>T (p.Met999Leu)
 dbSNP
2g.47806458_47806474dupCA915943975FBXO11,MSH6c.3511_3527dup (p.Cys1176Ter)
c.3424_3440dup (p.Cys1147Ter)
n.4482_4498dup
c.2242_2258dup (p.Cys753Ter)
c.3814_3830dup (p.Cys1277Ter)
c.1263_1279dup (n.1263_1279dup)
c.2581_2597dup (p.Cys866Ter)
n.2659_2675dup
n.4966_4982dup
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n.2472_2488dup
n.1217_1233dup
n.3102_3118dup
n.4274_4290dup
n.4536_4552dup
c.3808_3824dup (p.Cys1275Ter)
c.3418_3434dup (p.Cys1145Ter)
c.169+1721_169+1737dup (n.169+1721_169+1737dup)
c.*124+1520_*124+1536dup (n.*124+1520_*124+1536dup)
c.*3155_*3171dup (n.*3155_*3171dup)
c.2902_2918dup (p.Cys973Ter)
c.709_725dup (p.Cys242Ter)
c.3625_3641dup (p.Cys1214Ter)
c.3901_3917dup (p.Cys1306Ter)
c.3718_3734dup (p.Cys1245Ter)
c.3604_3620dup (p.Cys1207Ter)
c.2995_3011dup (p.Cys1004Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806461_47806474delCA891843280FBXO11,MSH6c.3514_3527del (p.Val1172Ter)
c.3427_3440del (p.Val1143Ter)
n.4485_4498del
c.2245_2258del (p.Val749Ter)
c.3817_3830del (p.Val1273Ter)
c.1266_1279del (n.1266_1279del)
c.2584_2597del (p.Val862Ter)
n.2662_2675del
n.4969_4982del
n.2406_2419del
n.2073_2086del
n.2475_2488del
n.1220_1233del
n.3105_3118del
n.4277_4290del
n.4539_4552del
c.3811_3824del (p.Val1271Ter)
c.3421_3434del (p.Val1141Ter)
c.169+1724_169+1737del (n.169+1724_169+1737del)
c.*124+1523_*124+1536del (n.*124+1523_*124+1536del)
c.*3158_*3171del (n.*3158_*3171del)
c.2905_2918del (p.Val969Ter)
c.712_725del (p.Val238Ter)
c.3628_3641del (p.Val1210Ter)
c.3904_3917del (p.Val1302Ter)
c.3721_3734del (p.Val1241Ter)
c.3607_3620del (p.Val1203Ter)
c.2998_3011del (p.Val1000Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806459T>ACA072169FBXO11,MSH6c.3512T>A (p.Met1171Lys)
c.3425T>A (p.Met1142Lys)
n.4483T>A
c.2243T>A (p.Met748Lys)
c.3815T>A (p.Met1272Lys)
c.1264T>A (n.1264T>A)
c.2582T>A (p.Met861Lys)
n.2660T>A
n.4967T>A
n.2404T>A
n.2071T>A
n.2473T>A
n.1218T>A
n.3103T>A
n.4289A>T
n.4551A>T
c.3809T>A (p.Met1270Lys)
c.3419T>A (p.Met1140Lys)
c.169+1736A>T (n.169+1736A>T)
c.*124+1535A>T (n.*124+1535A>T)
c.*3156T>A (n.*3156T>A)
c.2903T>A (p.Met968Lys)
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.3626T>A (p.Met1209Lys)
c.3902T>A (p.Met1301Lys)
c.3719T>A (p.Met1240Lys)
c.3605T>A (p.Met1202Lys)
c.2996T>A (p.Met999Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806459T>CCA072173FBXO11,MSH6c.3512T>C (p.Met1171Thr)
c.3425T>C (p.Met1142Thr)
n.4483T>C
c.2243T>C (p.Met748Thr)
c.3815T>C (p.Met1272Thr)
c.1264T>C (n.1264T>C)
c.2582T>C (p.Met861Thr)
n.2660T>C
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n.2404T>C
n.2071T>C
n.2473T>C
n.1218T>C
n.3103T>C
n.4289A>G
n.4551A>G
c.3809T>C (p.Met1270Thr)
c.3419T>C (p.Met1140Thr)
c.169+1736A>G (n.169+1736A>G)
c.*124+1535A>G (n.*124+1535A>G)
c.*3156T>C (n.*3156T>C)
c.2903T>C (p.Met968Thr)
c.710T>C (p.Met237Thr)
c.3626T>C (p.Met1209Thr)
c.3902T>C (p.Met1301Thr)
c.3719T>C (p.Met1240Thr)
c.3605T>C (p.Met1202Thr)
c.2996T>C (p.Met999Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806459T>GCA346761225FBXO11,MSH6c.3512T>G (p.Met1171Arg)
c.3425T>G (p.Met1142Arg)
n.4483T>G
c.2243T>G (p.Met748Arg)
c.3815T>G (p.Met1272Arg)
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c.2582T>G (p.Met861Arg)
n.2660T>G
n.4967T>G
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n.4289A>C
n.4551A>C
c.3809T>G (p.Met1270Arg)
c.3419T>G (p.Met1140Arg)
c.169+1736A>C (n.169+1736A>C)
c.*124+1535A>C (n.*124+1535A>C)
c.*3156T>G (n.*3156T>G)
c.2903T>G (p.Met968Arg)
c.710T>G (p.Met237Arg)
c.3626T>G (p.Met1209Arg)
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c.3719T>G (p.Met1240Arg)
c.3605T>G (p.Met1202Arg)
c.2996T>G (p.Met999Arg)
 ClinVar
2g.47806459T=CA2496054072FBXO11,MSH6c.3512T= (p.Met1171=)
c.3425T= (p.Met1142=)
n.4483T=
c.2243T= (p.Met748=)
c.3815T= (p.Met1272=)
c.1264T= (n.1264T=)
c.2582T= (p.Met861=)
n.2660T=
n.4967T=
n.2404T=
n.2071T=
n.2473T=
n.1218T=
n.3103T=
n.4289A=
n.4551A=
c.3809T= (p.Met1270=)
c.3419T= (p.Met1140=)
c.169+1736A= (n.169+1736A=)
c.*124+1535A= (n.*124+1535A=)
c.*3156T= (n.*3156T=)
c.2903T= (p.Met968=)
c.710T= (p.Met237=)
c.3626T= (p.Met1209=)
c.3902T= (p.Met1301=)
c.3719T= (p.Met1240=)
c.3605T= (p.Met1202=)
c.2996T= (p.Met999=)
2g.47806459_47806462dupCA658655743FBXO11,MSH6c.3512_3515dup (p.Glu1173GlyfsTer4)
c.3425_3428dup (p.Glu1144GlyfsTer4)
n.4483_4486dup
c.2243_2246dup (p.Glu750GlyfsTer4)
c.3815_3818dup (p.Glu1274GlyfsTer4)
c.1264_1267dup (n.1264_1267dup)
c.2582_2585dup (p.Glu863GlyfsTer4)
n.2660_2663dup
n.4967_4970dup
n.2404_2407dup
n.2071_2074dup
n.2473_2476dup
n.1218_1221dup
n.3103_3106dup
n.4286_4289dup
n.4548_4551dup
c.3809_3812dup (p.Glu1272GlyfsTer4)
c.3419_3422dup (p.Glu1142GlyfsTer4)
c.169+1733_169+1736dup (n.169+1733_169+1736dup)
c.*124+1532_*124+1535dup (n.*124+1532_*124+1535dup)
c.*3156_*3159dup (n.*3156_*3159dup)
c.2903_2906dup (p.Glu970GlyfsTer4)
c.710_713dup (p.Glu239GlyfsTer4)
c.3626_3629dup (p.Glu1211GlyfsTer4)
c.3902_3905dup (p.Glu1303GlyfsTer4)
c.3719_3722dup (p.Glu1242GlyfsTer4)
c.3605_3608dup (p.Glu1204GlyfsTer4)
c.2996_2999dup (p.Glu1001GlyfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806460G>ACA346761226FBXO11,MSH6c.3513G>A (p.Met1171Ile)
c.3426G>A (p.Met1142Ile)
n.4484G>A
c.2244G>A (p.Met748Ile)
c.3816G>A (p.Met1272Ile)
c.1265G>A (n.1265G>A)
c.2583G>A (p.Met861Ile)
n.2661G>A
n.4968G>A
n.2405G>A
n.2072G>A
n.2474G>A
n.1219G>A
n.3104G>A
n.4288C>T
n.4550C>T
c.3810G>A (p.Met1270Ile)
c.3420G>A (p.Met1140Ile)
c.169+1735C>T (n.169+1735C>T)
c.*124+1534C>T (n.*124+1534C>T)
c.*3157G>A (n.*3157G>A)
c.2904G>A (p.Met968Ile)
c.711G>A (p.Met237Ile)
c.3627G>A (p.Met1209Ile)
c.3903G>A (p.Met1301Ile)
c.3720G>A (p.Met1240Ile)
c.3606G>A (p.Met1202Ile)
c.2997G>A (p.Met999Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806460G>CCA346761227FBXO11,MSH6c.3513G>C (p.Met1171Ile)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP
2g.47806463A>TCA426122106FBXO11,MSH6c.3516A>T (p.Val1172=)
c.3429A>T (p.Val1143=)
n.4487A>T
c.2247A>T (p.Val749=)
c.3819A>T (p.Val1273=)
c.1268A>T (n.1268A>T)
c.2586A>T (p.Val862=)
n.2664A>T
n.4971A>T
n.2408A>T
n.2075A>T
n.2477A>T
n.1222A>T
n.3107A>T
n.4285T>A
n.4547T>A
c.3813A>T (p.Val1271=)
c.3423A>T (p.Val1141=)
c.169+1732T>A (n.169+1732T>A)
c.*124+1531T>A (n.*124+1531T>A)
c.*3160A>T (n.*3160A>T)
c.2907A>T (p.Val969=)
c.714A>T (p.Val238=)
c.3630A>T (p.Val1210=)
c.3906A>T (p.Val1302=)
c.3723A>T (p.Val1241=)
c.3609A>T (p.Val1203=)
c.3000A>T (p.Val1000=)
 dbSNP
2g.47806463dupCA658655744FBXO11,MSH6c.3516dup (p.Glu1173ArgfsTer3)
c.3429dup (p.Glu1144ArgfsTer3)
n.4487dup
c.2247dup (p.Glu750ArgfsTer3)
c.3819dup (p.Glu1274ArgfsTer3)
c.1268dup (n.1268dup)
c.2586dup (p.Glu863ArgfsTer3)
n.2664dup
n.4971dup
n.2408dup
n.2075dup
n.2477dup
n.1222dup
n.3107dup
n.4285dup
n.4547dup
c.3813dup (p.Glu1272ArgfsTer3)
c.3423dup (p.Glu1142ArgfsTer3)
c.169+1732dup (n.169+1732dup)
c.*124+1531dup (n.*124+1531dup)
c.*3160dup (n.*3160dup)
c.2907dup (p.Glu970ArgfsTer3)
c.714dup (p.Glu239ArgfsTer3)
c.3630dup (p.Glu1211ArgfsTer3)
c.3906dup (p.Glu1303ArgfsTer3)
c.3723dup (p.Glu1242ArgfsTer3)
c.3609dup (p.Glu1204ArgfsTer3)
c.3000dup (p.Glu1001ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806463_47806469delinsAGAAAATCA2496054080FBXO11,MSH6c.3516_3522delinsAGAAAAT (p.Val1172=)
c.3429_3435delinsAGAAAAT (p.Val1143=)
n.4487_4493delinsAGAAAAT
c.2247_2253delinsAGAAAAT (p.Val749=)
c.3819_3825delinsAGAAAAT (p.Val1273=)
c.1268_1274delinsAGAAAAT (n.1268_1274delinsAGAAAAT)
c.2586_2592delinsAGAAAAT (p.Val862=)
n.2664_2670delinsAGAAAAT
n.4971_4977delinsAGAAAAT
n.2408_2414delinsAGAAAAT
n.2075_2081delinsAGAAAAT
n.2477_2483delinsAGAAAAT
n.1222_1228delinsAGAAAAT
n.3107_3113delinsAGAAAAT
n.4279_4285delinsATTTTCT
n.4541_4547delinsATTTTCT
c.3813_3819delinsAGAAAAT (p.Val1271=)
c.3423_3429delinsAGAAAAT (p.Val1141=)
c.169+1726_169+1732delinsATTTTCT (n.169+1726_169+1732delinsATTTTCT)
c.*124+1525_*124+1531delinsATTTTCT (n.*124+1525_*124+1531delinsATTTTCT)
c.*3160_*3166delinsAGAAAAT (n.*3160_*3166delinsAGAAAAT)
c.2907_2913delinsAGAAAAT (p.Val969=)
c.714_720delinsAGAAAAT (p.Val238=)
c.3630_3636delinsAGAAAAT (p.Val1210=)
c.3906_3912delinsAGAAAAT (p.Val1302=)
c.3723_3729delinsAGAAAAT (p.Val1241=)
c.3609_3615delinsAGAAAAT (p.Val1203=)
c.3000_3006delinsAGAAAAT (p.Val1000=)
2g.47806464_47806477dupCA891843281FBXO11,MSH6c.3517_3530dup (p.Asp1178LysfsTer?)
c.3430_3443dup (p.Asp1149LysfsTer?)
n.4488_4501dup
c.2248_2261dup (p.Asp755LysfsTer?)
c.3820_3833dup (p.Asp1279LysfsTer?)
c.1269_1282dup (n.1269_1282dup)
c.2587_2600dup (p.Asp868LysfsTer?)
n.2665_2678dup
n.4972_4985dup
n.2409_2422dup
n.2076_2089dup
n.2478_2491dup
n.1223_1236dup
n.3108_3121dup
n.4272_4285dup
n.4534_4547dup
c.3814_3827dup (p.Asp1277LysfsTer?)
c.3424_3437dup (p.Asp1147LysfsTer?)
c.169+1719_169+1732dup (n.169+1719_169+1732dup)
c.*124+1518_*124+1531dup (n.*124+1518_*124+1531dup)
c.*3161_*3174dup (n.*3161_*3174dup)
c.2908_2921dup (p.Asp975LysfsTer?)
c.715_728dup (p.Asp244LysfsTer?)
c.3631_3644dup (p.Asp1216LysfsTer?)
c.3907_3920dup (p.Asp1308LysfsTer?)
c.3724_3737dup (p.Asp1247LysfsTer?)
c.3610_3623dup (p.Asp1209LysfsTer?)
c.3001_3014dup (p.Asp1006LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806464G>ACA346761233FBXO11,MSH6c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
n.4488G>A
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.3820G>A (p.Glu1274Lys)
c.1269G>A (n.1269G>A)
c.2587G>A (p.Glu863Lys)
n.2665G>A
n.4972G>A
n.2409G>A
n.2076G>A
n.2478G>A
n.1223G>A
n.3108G>A
n.4284C>T
n.4546C>T
c.3814G>A (p.Glu1272Lys)
c.3424G>A (p.Glu1142Lys)
c.169+1731C>T (n.169+1731C>T)
c.*124+1530C>T (n.*124+1530C>T)
c.*3161G>A (n.*3161G>A)
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
c.3724G>A (p.Glu1242Lys)
c.3610G>A (p.Glu1204Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
2g.47806464G>CCA346761234FBXO11,MSH6c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
n.4488G>C
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.3820G>C (p.Glu1274Gln)
c.1269G>C (n.1269G>C)
c.2587G>C (p.Glu863Gln)
n.2665G>C
n.4972G>C
n.2409G>C
n.2076G>C
n.2478G>C
n.1223G>C
n.3108G>C
n.4284C>G
n.4546C>G
c.3814G>C (p.Glu1272Gln)
c.3424G>C (p.Glu1142Gln)
c.169+1731C>G (n.169+1731C>G)
c.*124+1530C>G (n.*124+1530C>G)
c.*3161G>C (n.*3161G>C)
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
c.3724G>C (p.Glu1242Gln)
c.3610G>C (p.Glu1204Gln)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806464G=CA2496054082FBXO11,MSH6c.3517G= (p.Glu1173=)
c.3430G= (p.Glu1144=)
n.4488G=
c.2248G= (p.Glu750=)
c.3820G= (p.Glu1274=)
c.1269G= (n.1269G=)
c.2587G= (p.Glu863=)
n.2665G=
n.4972G=
n.2409G=
n.2076G=
n.2478G=
n.1223G=
n.3108G=
n.4284C=
n.4546C=
c.3814G= (p.Glu1272=)
c.3424G= (p.Glu1142=)
c.169+1731C= (n.169+1731C=)
c.*124+1530C= (n.*124+1530C=)
c.*3161G= (n.*3161G=)
c.2908G= (p.Glu970=)
c.715G= (p.Glu239=)
c.3631G= (p.Glu1211=)
c.3907G= (p.Glu1303=)
c.3724G= (p.Glu1242=)
c.3610G= (p.Glu1204=)
c.3001G= (p.Glu1001=)
2g.47806464G>TCA346761235FBXO11,MSH6c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
n.4488G>T
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.3820G>T (p.Glu1274Ter)
c.1269G>T (n.1269G>T)
c.2587G>T (p.Glu863Ter)
n.2665G>T
n.4972G>T
n.2409G>T
n.2076G>T
n.2478G>T
n.1223G>T
n.3108G>T
n.4284C>A
n.4546C>A
c.3814G>T (p.Glu1272Ter)
c.3424G>T (p.Glu1142Ter)
c.169+1731C>A (n.169+1731C>A)
c.*124+1530C>A (n.*124+1530C>A)
c.*3161G>T (n.*3161G>T)
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.3631G>T (p.Glu1211Ter)
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
c.3724G>T (p.Glu1242Ter)
c.3610G>T (p.Glu1204Ter)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
2g.47806467_47806472delCA658655745FBXO11,MSH6c.3520_3525del (p.Asn1174_Glu1175del)
c.3433_3438del (p.Asn1145_Glu1146del)
n.4491_4496del
c.2251_2256del (p.Asn751_Glu752del)
c.3823_3828del (p.Asn1275_Glu1276del)
c.1272_1277del (n.1272_1277del)
c.2590_2595del (p.Asn864_Glu865del)
n.2668_2673del
n.4975_4980del
n.2412_2417del
n.2079_2084del
n.2481_2486del
n.1226_1231del
n.3111_3116del
n.4279_4284del
n.4541_4546del
c.3817_3822del (p.Asn1273_Glu1274del)
c.3427_3432del (p.Asn1143_Glu1144del)
c.169+1726_169+1731del (n.169+1726_169+1731del)
c.*124+1525_*124+1530del (n.*124+1525_*124+1530del)
c.*3164_*3169del (n.*3164_*3169del)
c.2911_2916del (p.Asn971_Glu972del)
c.718_723del (p.Asn240_Glu241del)
c.3634_3639del (p.Asn1212_Glu1213del)
c.3910_3915del (p.Asn1304_Glu1305del)
c.3727_3732del (p.Asn1243_Glu1244del)
c.3613_3618del (p.Asn1205_Glu1206del)
c.3004_3009del (p.Asn1002_Glu1003del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806465A=CA2496054085FBXO11,MSH6c.3518A= (p.Glu1173=)
c.3431A= (p.Glu1144=)
n.4489A=
c.2249A= (p.Glu750=)
c.3821A= (p.Glu1274=)
c.1270A= (n.1270A=)
c.2588A= (p.Glu863=)
n.2666A=
n.4973A=
n.2410A=
n.2077A=
n.2479A=
n.1224A=
n.3109A=
n.4283T=
n.4545T=
c.3815A= (p.Glu1272=)
c.3425A= (p.Glu1142=)
c.169+1730T= (n.169+1730T=)
c.*124+1529T= (n.*124+1529T=)
c.*3162A= (n.*3162A=)
c.2909A= (p.Glu970=)
c.716A= (p.Glu239=)
c.3632A= (p.Glu1211=)
c.3908A= (p.Glu1303=)
c.3725A= (p.Glu1242=)
c.3611A= (p.Glu1204=)
c.3002A= (p.Glu1001=)
2g.47806465A>CCA346761238FBXO11,MSH6c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
n.4489A>C
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.3821A>C (p.Glu1274Ala)
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.2588A>C (p.Glu863Ala)
n.2666A>C
n.4973A>C
n.2410A>C
n.2077A>C
n.2479A>C
n.1224A>C
n.3109A>C
n.4283T>G
n.4545T>G
c.3815A>C (p.Glu1272Ala)
c.3425A>C (p.Glu1142Ala)
c.169+1730T>G (n.169+1730T>G)
c.*124+1529T>G (n.*124+1529T>G)
c.*3162A>C (n.*3162A>C)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.3632A>C (p.Glu1211Ala)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
c.3725A>C (p.Glu1242Ala)
c.3611A>C (p.Glu1204Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
 ClinVar
2g.47806465A>GCA346761237FBXO11,MSH6c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
n.4489A>G
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.3821A>G (p.Glu1274Gly)
c.1270A>G (n.1270A>G)
c.2588A>G (p.Glu863Gly)
n.2666A>G
n.4973A>G
n.2410A>G
n.2077A>G
n.2479A>G
n.1224A>G
n.3109A>G
n.4283T>C
n.4545T>C
c.3815A>G (p.Glu1272Gly)
c.3425A>G (p.Glu1142Gly)
c.169+1730T>C (n.169+1730T>C)
c.*124+1529T>C (n.*124+1529T>C)
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.3632A>G (p.Glu1211Gly)
c.3908A>G (p.Glu1303Gly)
c.3725A>G (p.Glu1242Gly)
c.3611A>G (p.Glu1204Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806465A>TCA346761236FBXO11,MSH6c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
n.4489A>T
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.3821A>T (p.Glu1274Val)
c.1270A>T (n.1270A>T)
c.2588A>T (p.Glu863Val)
n.2666A>T
n.4973A>T
n.2410A>T
n.2077A>T
n.2479A>T
n.1224A>T
n.3109A>T
n.4283T>A
n.4545T>A
c.3815A>T (p.Glu1272Val)
c.3425A>T (p.Glu1142Val)
c.169+1730T>A (n.169+1730T>A)
c.*124+1529T>A (n.*124+1529T>A)
c.*3162A>T (n.*3162A>T)
c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.3632A>T (p.Glu1211Val)
c.3908A>T (p.Glu1303Val)
c.3725A>T (p.Glu1242Val)
c.3611A>T (p.Glu1204Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
 dbSNP
2g.47806468dupCA658655746FBXO11,MSH6c.3521dup (p.Asn1174LysfsTer2)
c.3434dup (p.Asn1145LysfsTer2)
n.4492dup
c.2252dup (p.Asn751LysfsTer2)
c.3824dup (p.Asn1275LysfsTer2)
c.1273dup (n.1273dup)
c.2591dup (p.Asn864LysfsTer2)
n.2669dup
n.4976dup
n.2413dup
n.2080dup
n.2482dup
n.1227dup
n.3112dup
n.4283dup
n.4545dup
c.3818dup (p.Asn1273LysfsTer2)
c.3428dup (p.Asn1143LysfsTer2)
c.169+1730dup (n.169+1730dup)
c.*124+1529dup (n.*124+1529dup)
c.*3165dup (n.*3165dup)
c.2912dup (p.Asn971LysfsTer2)
c.719dup (p.Asn240LysfsTer2)
c.3635dup (p.Asn1212LysfsTer2)
c.3911dup (p.Asn1304LysfsTer2)
c.3728dup (p.Asn1243LysfsTer2)
c.3614dup (p.Asn1205LysfsTer2)
c.3005dup (p.Asn1002LysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806465_47806466insTCA2573134785FBXO11,MSH6c.3518_3519insT (p.Glu1173AspfsTer3)
c.3431_3432insT (p.Glu1144AspfsTer3)
n.4489_4490insT
c.2249_2250insT (p.Glu750AspfsTer3)
c.3821_3822insT (p.Glu1274AspfsTer3)
c.1270_1271insT (n.1270_1271insT)
c.2588_2589insT (p.Glu863AspfsTer3)
n.2666_2667insT
n.4973_4974insT
n.2410_2411insT
n.2077_2078insT
n.2479_2480insT
n.1224_1225insT
n.3109_3110insT
n.4282_4283insA
n.4544_4545insA
c.3815_3816insT (p.Glu1272AspfsTer3)
c.3425_3426insT (p.Glu1142AspfsTer3)
c.169+1729_169+1730insA (n.169+1729_169+1730insA)
c.*124+1528_*124+1529insA (n.*124+1528_*124+1529insA)
c.*3162_*3163insT (n.*3162_*3163insT)
c.2909_2910insT (p.Glu970AspfsTer3)
c.716_717insT (p.Glu239AspfsTer3)
c.3632_3633insT (p.Glu1211AspfsTer3)
c.3908_3909insT (p.Glu1303AspfsTer3)
c.3725_3726insT (p.Glu1242AspfsTer3)
c.3611_3612insT (p.Glu1204AspfsTer3)
c.3002_3003insT (p.Glu1001AspfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806466A=CA2496054087FBXO11,MSH6c.3519A= (p.Glu1173=)
c.3432A= (p.Glu1144=)
n.4490A=
c.2250A= (p.Glu750=)
c.3822A= (p.Glu1274=)
c.1271A= (n.1271A=)
c.2589A= (p.Glu863=)
n.2667A=
n.4974A=
n.2411A=
n.2078A=
n.2480A=
n.1225A=
n.3110A=
n.4282T=
n.4544T=
c.3816A= (p.Glu1272=)
c.3426A= (p.Glu1142=)
c.169+1729T= (n.169+1729T=)
c.*124+1528T= (n.*124+1528T=)
c.*3163A= (n.*3163A=)
c.2910A= (p.Glu970=)
c.717A= (p.Glu239=)
c.3633A= (p.Glu1211=)
c.3909A= (p.Glu1303=)
c.3726A= (p.Glu1242=)
c.3612A= (p.Glu1204=)
c.3003A= (p.Glu1001=)
2g.47806466A>CCA346761240FBXO11,MSH6c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.3432A>C (p.Glu1144Asp)
n.4490A>C
c.2250A>C (p.Glu750Asp)
c.3822A>C (p.Glu1274Asp)
c.1271A>C (n.1271A>C)
c.2589A>C (p.Glu863Asp)
n.2667A>C
n.4974A>C
n.2411A>C
n.2078A>C
n.2480A>C
n.1225A>C
n.3110A>C
n.4282T>G
n.4544T>G
c.3816A>C (p.Glu1272Asp)
c.3426A>C (p.Glu1142Asp)
c.169+1729T>G (n.169+1729T>G)
c.*124+1528T>G (n.*124+1528T>G)
c.*3163A>C (n.*3163A>C)
c.2910A>C (p.Glu970Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.3633A>C (p.Glu1211Asp)
c.3909A>C (p.Glu1303Asp)
c.3726A>C (p.Glu1242Asp)
c.3612A>C (p.Glu1204Asp)
c.3003A>C (p.Glu1001Asp)
2g.47806466A>GCA426122108FBXO11,MSH6c.3519A>G (p.Glu1173=)
c.3432A>G (p.Glu1144=)
n.4490A>G
c.2250A>G (p.Glu750=)
c.3822A>G (p.Glu1274=)
c.1271A>G (n.1271A>G)
c.2589A>G (p.Glu863=)
n.2667A>G
n.4974A>G
n.2411A>G
n.2078A>G
n.2480A>G
n.1225A>G
n.3110A>G
n.4282T>C
n.4544T>C
c.3816A>G (p.Glu1272=)
c.3426A>G (p.Glu1142=)
c.169+1729T>C (n.169+1729T>C)
c.*124+1528T>C (n.*124+1528T>C)
c.*3163A>G (n.*3163A>G)
c.2910A>G (p.Glu970=)
c.717A>G (p.Glu239=)
c.3633A>G (p.Glu1211=)
c.3909A>G (p.Glu1303=)
c.3726A>G (p.Glu1242=)
c.3612A>G (p.Glu1204=)
c.3003A>G (p.Glu1001=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806466A>TCA346761239FBXO11,MSH6c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.3432A>T (p.Glu1144Asp)
n.4490A>T
c.2250A>T (p.Glu750Asp)
c.3822A>T (p.Glu1274Asp)
c.1271A>T (n.1271A>T)
c.2589A>T (p.Glu863Asp)
n.2667A>T
n.4974A>T
n.2411A>T
n.2078A>T
n.2480A>T
n.1225A>T
n.3110A>T
n.4282T>A
n.4544T>A
c.3816A>T (p.Glu1272Asp)
c.3426A>T (p.Glu1142Asp)
c.169+1729T>A (n.169+1729T>A)
c.*124+1528T>A (n.*124+1528T>A)
c.*3163A>T (n.*3163A>T)
c.2910A>T (p.Glu970Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.3633A>T (p.Glu1211Asp)
c.3909A>T (p.Glu1303Asp)
c.3726A>T (p.Glu1242Asp)
c.3612A>T (p.Glu1204Asp)
c.3003A>T (p.Glu1001Asp)
 dbSNP
2g.47806466_47806469dupCA1139771865FBXO11,MSH6c.3519_3522dup (p.Glu1175LysfsTer2)
c.3432_3435dup (p.Glu1146LysfsTer2)
n.4490_4493dup
c.2250_2253dup (p.Glu752LysfsTer2)
c.3822_3825dup (p.Glu1276LysfsTer2)
c.1271_1274dup (n.1271_1274dup)
c.2589_2592dup (p.Glu865LysfsTer2)
n.2667_2670dup
n.4974_4977dup
n.2411_2414dup
n.2078_2081dup
n.2480_2483dup
n.1225_1228dup
n.3110_3113dup
n.4279_4282dup
n.4541_4544dup
c.3816_3819dup (p.Glu1274LysfsTer2)
c.3426_3429dup (p.Glu1144LysfsTer2)
c.169+1726_169+1729dup (n.169+1726_169+1729dup)
c.*124+1525_*124+1528dup (n.*124+1525_*124+1528dup)
c.*3163_*3166dup (n.*3163_*3166dup)
c.2910_2913dup (p.Glu972LysfsTer2)
c.717_720dup (p.Glu241LysfsTer2)
c.3633_3636dup (p.Glu1213LysfsTer2)
c.3909_3912dup (p.Glu1305LysfsTer2)
c.3726_3729dup (p.Glu1244LysfsTer2)
c.3612_3615dup (p.Glu1206LysfsTer2)
c.3003_3006dup (p.Glu1003LysfsTer2)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806466_47806490dupCA915943976FBXO11,MSH6c.3519_3543dup (p.Glu1182LysfsTer2)
c.3432_3456dup (p.Glu1153LysfsTer2)
n.4490_4514dup
c.2250_2274dup (p.Glu759LysfsTer2)
c.3822_3846dup (p.Glu1283LysfsTer2)
c.1271_1295dup (n.1271_1295dup)
c.2589_2613dup (p.Glu872LysfsTer2)
n.2667_2691dup
n.4974_4998dup
n.2411_2435dup
n.2078_2102dup
n.2480_2504dup
n.1225_1249dup
n.3110_3134dup
n.4258_4282dup
n.4520_4544dup
c.3816_3840dup (p.Glu1281LysfsTer2)
c.3426_3450dup (p.Glu1151LysfsTer2)
c.169+1705_169+1729dup (n.169+1705_169+1729dup)
c.*124+1504_*124+1528dup (n.*124+1504_*124+1528dup)
c.*3163_*3187dup (n.*3163_*3187dup)
c.2910_2934dup (p.Glu979LysfsTer2)
c.717_741dup (p.Glu248LysfsTer2)
c.3633_3657dup (p.Glu1220LysfsTer2)
c.3909_3933dup (p.Glu1312LysfsTer2)
c.3726_3750dup (p.Glu1251LysfsTer2)
c.3612_3636dup (p.Glu1213LysfsTer2)
c.3003_3027dup (p.Glu1010LysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806467A=CA2496054089FBXO11,MSH6c.3520A= (p.Asn1174=)
c.3433A= (p.Asn1145=)
n.4491A=
c.2251A= (p.Asn751=)
c.3823A= (p.Asn1275=)
c.1272A= (n.1272A=)
c.2590A= (p.Asn864=)
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n.4975A=
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n.2481A=
n.1226A=
n.3111A=
n.4281T=
n.4543T=
c.3817A= (p.Asn1273=)
c.3427A= (p.Asn1143=)
c.169+1728T= (n.169+1728T=)
c.*124+1527T= (n.*124+1527T=)
c.*3164A= (n.*3164A=)
c.2911A= (p.Asn971=)
c.718A= (p.Asn240=)
c.3634A= (p.Asn1212=)
c.3910A= (p.Asn1304=)
c.3727A= (p.Asn1243=)
c.3613A= (p.Asn1205=)
c.3004A= (p.Asn1002=)
2g.47806467A>CCA346761241FBXO11,MSH6c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.3433A>C (p.Asn1145His)
n.4491A>C
c.2251A>C (p.Asn751His)
c.3823A>C (p.Asn1275His)
c.1272A>C (n.1272A>C)
c.2590A>C (p.Asn864His)
n.2668A>C
n.4975A>C
n.2412A>C
n.2079A>C
n.2481A>C
n.1226A>C
n.3111A>C
n.4281T>G
n.4543T>G
c.3817A>C (p.Asn1273His)
c.3427A>C (p.Asn1143His)
c.169+1728T>G (n.169+1728T>G)
c.*124+1527T>G (n.*124+1527T>G)
c.*3164A>C (n.*3164A>C)
c.2911A>C (p.Asn971His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.3634A>C (p.Asn1212His)
c.3910A>C (p.Asn1304His)
c.3727A>C (p.Asn1243His)
c.3613A>C (p.Asn1205His)
c.3004A>C (p.Asn1002His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806467A>GCA346761242FBXO11,MSH6c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.3433A>G (p.Asn1145Asp)
n.4491A>G
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
c.3823A>G (p.Asn1275Asp)
c.1272A>G (n.1272A>G)
c.2590A>G (p.Asn864Asp)
n.2668A>G
n.4975A>G
n.2412A>G
n.2079A>G
n.2481A>G
n.1226A>G
n.3111A>G
n.4281T>C
n.4543T>C
c.3817A>G (p.Asn1273Asp)
c.3427A>G (p.Asn1143Asp)
c.169+1728T>C (n.169+1728T>C)
c.*124+1527T>C (n.*124+1527T>C)
c.*3164A>G (n.*3164A>G)
c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.3634A>G (p.Asn1212Asp)
c.3910A>G (p.Asn1304Asp)
c.3727A>G (p.Asn1243Asp)
c.3613A>G (p.Asn1205Asp)
c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806467A>TCA346761243FBXO11,MSH6c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.3433A>T (p.Asn1145Tyr)
n.4491A>T
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
c.3823A>T (p.Asn1275Tyr)
c.1272A>T (n.1272A>T)
c.2590A>T (p.Asn864Tyr)
n.2668A>T
n.4975A>T
n.2412A>T
n.2079A>T
n.2481A>T
n.1226A>T
n.3111A>T
n.4281T>A
n.4543T>A
c.3817A>T (p.Asn1273Tyr)
c.3427A>T (p.Asn1143Tyr)
c.169+1728T>A (n.169+1728T>A)
c.*124+1527T>A (n.*124+1527T>A)
c.*3164A>T (n.*3164A>T)
c.2911A>T (p.Asn971Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.3634A>T (p.Asn1212Tyr)
c.3910A>T (p.Asn1304Tyr)
c.3727A>T (p.Asn1243Tyr)
c.3613A>T (p.Asn1205Tyr)
c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
 dbSNP
2g.47806471_47806474dupCA014446FBXO11,MSH6c.3524_3527dup (p.Cys1176Ter)
c.3437_3440dup (p.Cys1147Ter)
n.4495_4498dup
c.2255_2258dup (p.Cys753Ter)
c.3827_3830dup (p.Cys1277Ter)
c.1276_1279dup (n.1276_1279dup)
c.2594_2597dup (p.Cys866Ter)
n.2672_2675dup
n.4979_4982dup
n.2416_2419dup
n.2083_2086dup
n.2485_2488dup
n.1230_1233dup
n.3115_3118dup
n.4278_4281dup
n.4540_4543dup
c.3821_3824dup (p.Cys1275Ter)
c.3431_3434dup (p.Cys1145Ter)
c.169+1725_169+1728dup (n.169+1725_169+1728dup)
c.*124+1524_*124+1527dup (n.*124+1524_*124+1527dup)
c.*3168_*3171dup (n.*3168_*3171dup)
c.2915_2918dup (p.Cys973Ter)
c.722_725dup (p.Cys242Ter)
c.3638_3641dup (p.Cys1214Ter)
c.3914_3917dup (p.Cys1306Ter)
c.3731_3734dup (p.Cys1245Ter)
c.3617_3620dup (p.Cys1207Ter)
c.3008_3011dup (p.Cys1004Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806468A=CA2496054090FBXO11,MSH6c.3521A= (p.Asn1174=)
c.3434A= (p.Asn1145=)
n.4492A=
c.2252A= (p.Asn751=)
c.3824A= (p.Asn1275=)
c.1273A= (n.1273A=)
c.2591A= (p.Asn864=)
n.2669A=
n.4976A=
n.2413A=
n.2080A=
n.2482A=
n.1227A=
n.3112A=
n.4280T=
n.4542T=
c.3818A= (p.Asn1273=)
c.3428A= (p.Asn1143=)
c.169+1727T= (n.169+1727T=)
c.*124+1526T= (n.*124+1526T=)
c.*3165A= (n.*3165A=)
c.2912A= (p.Asn971=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.3635A= (p.Asn1212=)
c.3911A= (p.Asn1304=)
c.3728A= (p.Asn1243=)
c.3614A= (p.Asn1205=)
c.3005A= (p.Asn1002=)
2g.47806468A>CCA346761244FBXO11,MSH6c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.3434A>C (p.Asn1145Thr)
n.4492A>C
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
c.3824A>C (p.Asn1275Thr)
c.1273A>C (n.1273A>C)
c.2591A>C (p.Asn864Thr)
n.2669A>C
n.4976A>C
n.2413A>C
n.2080A>C
n.2482A>C
n.1227A>C
n.3112A>C
n.4280T>G
n.4542T>G
c.3818A>C (p.Asn1273Thr)
c.3428A>C (p.Asn1143Thr)
c.169+1727T>G (n.169+1727T>G)
c.*124+1526T>G (n.*124+1526T>G)
c.*3165A>C (n.*3165A>C)
c.2912A>C (p.Asn971Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.3635A>C (p.Asn1212Thr)
c.3911A>C (p.Asn1304Thr)
c.3728A>C (p.Asn1243Thr)
c.3614A>C (p.Asn1205Thr)
c.3005A>C (p.Asn1002Thr)
2g.47806468A>GCA072186FBXO11,MSH6c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.3434A>G (p.Asn1145Ser)
n.4492A>G
c.2252A>G (p.Asn751Ser)
c.3824A>G (p.Asn1275Ser)
c.1273A>G (n.1273A>G)
c.2591A>G (p.Asn864Ser)
n.2669A>G
n.4976A>G
n.2413A>G
n.2080A>G
n.2482A>G
n.1227A>G
n.3112A>G
n.4280T>C
n.4542T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806469T=CA2496054093FBXO11,MSH6c.3522T= (p.Asn1174=)
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 ClinVar
2g.47806473_47806478delCA891843282FBXO11,MSH6c.3526_3531del (p.Cys1176_Glu1177del)
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c.169+1721_169+1726del (n.169+1721_169+1726del)
c.*124+1520_*124+1525del (n.*124+1520_*124+1525del)
c.*3170_*3175del (n.*3170_*3175del)
c.2917_2922del (p.Cys973_Glu974del)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806470G>ACA014432FBXO11,MSH6c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
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c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806470G>CCA346761247FBXO11,MSH6c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
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c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
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c.*3167G>C (n.*3167G>C)
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3007G= (p.Glu1003=)
2g.47806470G>TCA346761248FBXO11,MSH6c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.3436G>T (p.Glu1146Ter)
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n.3114G>T
n.4278C>A
n.4540C>A
c.3820G>T (p.Glu1274Ter)
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c.169+1725C>A (n.169+1725C>A)
c.*124+1524C>A (n.*124+1524C>A)
c.*3167G>T (n.*3167G>T)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3913G>T (p.Glu1305Ter)
c.3730G>T (p.Glu1244Ter)
c.3616G>T (p.Glu1206Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806471A>CCA346761251FBXO11,MSH6c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.3437A>C (p.Glu1146Ala)
n.4495A>C
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.3827A>C (p.Glu1276Ala)
c.1276A>C (n.1276A>C)
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
n.2672A>C
n.4979A>C
n.2416A>C
n.2083A>C
n.2485A>C
n.1230A>C
n.3115A>C
n.4277T>G
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c.3821A>C (p.Glu1274Ala)
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c.*3168A>C (n.*3168A>C)
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3914A>C (p.Glu1305Ala)
c.3731A>C (p.Glu1244Ala)
c.3617A>C (p.Glu1206Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
2g.47806471A>GCA346761250FBXO11,MSH6c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
c.3437A>G (p.Glu1146Gly)
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c.2594A>G (p.Glu865Gly)
n.2672A>G
n.4979A>G
n.2416A>G
n.2083A>G
n.2485A>G
n.1230A>G
n.3115A>G
n.4277T>C
n.4539T>C
c.3821A>G (p.Glu1274Gly)
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.169+1724T>C (n.169+1724T>C)
c.*124+1523T>C (n.*124+1523T>C)
c.*3168A>G (n.*3168A>G)
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3914A>G (p.Glu1305Gly)
c.3731A>G (p.Glu1244Gly)
c.3617A>G (p.Glu1206Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
 dbSNP
2g.47806471A>TCA346761249FBXO11,MSH6c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.3437A>T (p.Glu1146Val)
n.4495A>T
c.2255A>T (p.Glu752Val)
c.3827A>T (p.Glu1276Val)
c.1276A>T (n.1276A>T)
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c.3431A>T (p.Glu1144Val)
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c.*3168A>T (n.*3168A>T)
c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3914A>T (p.Glu1305Val)
c.3731A>T (p.Glu1244Val)
c.3617A>T (p.Glu1206Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
 dbSNP
2g.47806472dupCA658653650FBXO11,MSH6c.3525dup (p.Cys1176MetfsTer2)
c.3438dup (p.Cys1147MetfsTer2)
n.4496dup
c.2256dup (p.Cys753MetfsTer2)
c.3828dup (p.Cys1277MetfsTer2)
c.1277dup (n.1277dup)
c.2595dup (p.Cys866MetfsTer2)
n.2673dup
n.4980dup
n.2417dup
n.2084dup
n.2486dup
n.1231dup
n.3116dup
n.4277dup
n.4539dup
c.3822dup (p.Cys1275MetfsTer2)
c.3432dup (p.Cys1145MetfsTer2)
c.169+1724dup (n.169+1724dup)
c.*124+1523dup (n.*124+1523dup)
c.*3169dup (n.*3169dup)
c.2916dup (p.Cys973MetfsTer2)
c.723dup (p.Cys242MetfsTer2)
c.3639dup (p.Cys1214MetfsTer2)
c.3915dup (p.Cys1306MetfsTer2)
c.3732dup (p.Cys1245MetfsTer2)
c.3618dup (p.Cys1207MetfsTer2)
c.3009dup (p.Cys1004MetfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806472A>CCA346761252FBXO11,MSH6c.3525A>C (p.Glu1175Asp)
c.3438A>C (p.Glu1146Asp)
n.4496A>C
c.2256A>C (p.Glu752Asp)
c.3828A>C (p.Glu1276Asp)
c.1277A>C (n.1277A>C)
c.2595A>C (p.Glu865Asp)
n.2673A>C
n.4980A>C
n.2417A>C
n.2084A>C
n.2486A>C
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n.4538T>G
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c.3432A>C (p.Glu1144Asp)
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c.*3169A>C (n.*3169A>C)
c.2916A>C (p.Glu972Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
c.3639A>C (p.Glu1213Asp)
c.3915A>C (p.Glu1305Asp)
c.3732A>C (p.Glu1244Asp)
c.3618A>C (p.Glu1206Asp)
c.3009A>C (p.Glu1003Asp)
2g.47806472A>GCA426122110FBXO11,MSH6c.3525A>G (p.Glu1175=)
c.3438A>G (p.Glu1146=)
n.4496A>G
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n.4276T>C
n.4538T>C
c.3822A>G (p.Glu1274=)
c.3432A>G (p.Glu1144=)
c.169+1723T>C (n.169+1723T>C)
c.*124+1522T>C (n.*124+1522T>C)
c.*3169A>G (n.*3169A>G)
c.2916A>G (p.Glu972=)
c.723A>G (p.Glu241=)
c.3639A>G (p.Glu1213=)
c.3915A>G (p.Glu1305=)
c.3732A>G (p.Glu1244=)
c.3618A>G (p.Glu1206=)
c.3009A>G (p.Glu1003=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806472A>TCA346761253FBXO11,MSH6c.3525A>T (p.Glu1175Asp)
c.3438A>T (p.Glu1146Asp)
n.4496A>T
c.2256A>T (p.Glu752Asp)
c.3828A>T (p.Glu1276Asp)
c.1277A>T (n.1277A>T)
c.2595A>T (p.Glu865Asp)
n.2673A>T
n.4980A>T
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n.2084A>T
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n.1231A>T
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n.4276T>A
n.4538T>A
c.3822A>T (p.Glu1274Asp)
c.3432A>T (p.Glu1144Asp)
c.169+1723T>A (n.169+1723T>A)
c.*124+1522T>A (n.*124+1522T>A)
c.*3169A>T (n.*3169A>T)
c.2916A>T (p.Glu972Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
c.3639A>T (p.Glu1213Asp)
c.3915A>T (p.Glu1305Asp)
c.3732A>T (p.Glu1244Asp)
c.3618A>T (p.Glu1206Asp)
c.3009A>T (p.Glu1003Asp)
 dbSNP
2g.47806473T>ACA346761254FBXO11,MSH6c.3526T>A (p.Cys1176Ser)
c.3439T>A (p.Cys1147Ser)
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n.4537A>T
c.3823T>A (p.Cys1275Ser)
c.3433T>A (p.Cys1145Ser)
c.169+1722A>T (n.169+1722A>T)
c.*124+1521A>T (n.*124+1521A>T)
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
c.2917T>A (p.Cys973Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.3640T>A (p.Cys1214Ser)
c.3916T>A (p.Cys1306Ser)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806473T>CCA346761255FBXO11,MSH6c.3526T>C (p.Cys1176Arg)
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c.3829T>C (p.Cys1277Arg)
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n.2674T>C
n.4981T>C
n.2418T>C
n.2085T>C
n.2487T>C
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n.3117T>C
n.4275A>G
n.4537A>G
c.3823T>C (p.Cys1275Arg)
c.3433T>C (p.Cys1145Arg)
c.169+1722A>G (n.169+1722A>G)
c.*124+1521A>G (n.*124+1521A>G)
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
c.2917T>C (p.Cys973Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
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c.3010T>C (p.Cys1004Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806473T>GCA346761256FBXO11,MSH6c.3526T>G (p.Cys1176Gly)
c.3439T>G (p.Cys1147Gly)
n.4497T>G
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n.4537A>C
c.3823T>G (p.Cys1275Gly)
c.3433T>G (p.Cys1145Gly)
c.169+1722A>C (n.169+1722A>C)
c.*124+1521A>C (n.*124+1521A>C)
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
c.2917T>G (p.Cys973Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.3640T>G (p.Cys1214Gly)
c.3916T>G (p.Cys1306Gly)
c.3733T>G (p.Cys1245Gly)
c.3619T>G (p.Cys1207Gly)
c.3010T>G (p.Cys1004Gly)
 ClinVar
2g.47806473T=CA2496054097FBXO11,MSH6c.3526T= (p.Cys1176=)
c.3439T= (p.Cys1147=)
n.4497T=
c.2257T= (p.Cys753=)
c.3829T= (p.Cys1277=)
c.1278T= (n.1278T=)
c.2596T= (p.Cys866=)
n.2674T=
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n.2487T=
n.1232T=
n.3117T=
n.4275A=
n.4537A=
c.3823T= (p.Cys1275=)
c.3433T= (p.Cys1145=)
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c.*124+1521A= (n.*124+1521A=)
c.*3170T= (n.*3170T=)
c.2917T= (p.Cys973=)
c.724T= (p.Cys242=)
c.3640T= (p.Cys1214=)
c.3916T= (p.Cys1306=)
c.3733T= (p.Cys1245=)
c.3619T= (p.Cys1207=)
c.3010T= (p.Cys1004=)
2g.47806474G>ACA014456FBXO11,MSH6c.3527G>A (p.Cys1176Tyr)
c.3440G>A (p.Cys1147Tyr)
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c.*3171G>A (n.*3171G>A)
c.2918G>A (p.Cys973Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806474G>CCA346761257FBXO11,MSH6c.3527G>C (p.Cys1176Ser)
c.3440G>C (p.Cys1147Ser)
n.4498G>C
c.2258G>C (p.Cys753Ser)
c.3830G>C (p.Cys1277Ser)
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n.2675G>C
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n.2419G>C
n.2086G>C
n.2488G>C
n.1233G>C
n.3118G>C
n.4274C>G
n.4536C>G
c.3824G>C (p.Cys1275Ser)
c.3434G>C (p.Cys1145Ser)
c.169+1721C>G (n.169+1721C>G)
c.*124+1520C>G (n.*124+1520C>G)
c.*3171G>C (n.*3171G>C)
c.2918G>C (p.Cys973Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.3641G>C (p.Cys1214Ser)
c.3917G>C (p.Cys1306Ser)
c.3734G>C (p.Cys1245Ser)
c.3620G>C (p.Cys1207Ser)
c.3011G>C (p.Cys1004Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806474G=CA2496054098FBXO11,MSH6c.3527G= (p.Cys1176=)
c.3440G= (p.Cys1147=)
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c.2258G= (p.Cys753=)
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n.3118G=
n.4274C=
n.4536C=
c.3824G= (p.Cys1275=)
c.3434G= (p.Cys1145=)
c.169+1721C= (n.169+1721C=)
c.*124+1520C= (n.*124+1520C=)
c.*3171G= (n.*3171G=)
c.2918G= (p.Cys973=)
c.725G= (p.Cys242=)
c.3641G= (p.Cys1214=)
c.3917G= (p.Cys1306=)
c.3734G= (p.Cys1245=)
c.3620G= (p.Cys1207=)
c.3011G= (p.Cys1004=)
2g.47806474G>TCA346761258FBXO11,MSH6c.3527G>T (p.Cys1176Phe)
c.3440G>T (p.Cys1147Phe)
n.4498G>T
c.2258G>T (p.Cys753Phe)
c.3830G>T (p.Cys1277Phe)
c.1279G>T (n.1279G>T)
c.2597G>T (p.Cys866Phe)
n.2675G>T
n.4982G>T
n.2419G>T
n.2086G>T
n.2488G>T
n.1233G>T
n.3118G>T
n.4274C>A
n.4536C>A
c.3824G>T (p.Cys1275Phe)
c.3434G>T (p.Cys1145Phe)
c.169+1721C>A (n.169+1721C>A)
c.*124+1520C>A (n.*124+1520C>A)
c.*3171G>T (n.*3171G>T)
c.2918G>T (p.Cys973Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.3641G>T (p.Cys1214Phe)
c.3917G>T (p.Cys1306Phe)
c.3734G>T (p.Cys1245Phe)
c.3620G>T (p.Cys1207Phe)
c.3011G>T (p.Cys1004Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806474_47806481delCA2580067385FBXO11,MSH6c.3527_3534del (p.Cys1176SerfsTer11)
c.3440_3447del (p.Cys1147SerfsTer11)
n.4498_4505del
c.2258_2265del (p.Cys753SerfsTer11)
c.3830_3837del (p.Cys1277SerfsTer11)
c.1279_1286del (n.1279_1286del)
c.2597_2604del (p.Cys866SerfsTer11)
n.2675_2682del
n.4982_4989del
n.2419_2426del
n.2086_2093del
n.2488_2495del
n.1233_1240del
n.3118_3125del
n.4267_4274del
n.4529_4536del
c.3824_3831del (p.Cys1275SerfsTer11)
c.3434_3441del (p.Cys1145SerfsTer11)
c.169+1714_169+1721del (n.169+1714_169+1721del)
c.*124+1513_*124+1520del (n.*124+1513_*124+1520del)
c.*3171_*3178del (n.*3171_*3178del)
c.2918_2925del (p.Cys973SerfsTer11)
c.725_732del (p.Cys242SerfsTer11)
c.3641_3648del (p.Cys1214SerfsTer11)
c.3917_3924del (p.Cys1306SerfsTer11)
c.3734_3741del (p.Cys1245SerfsTer11)
c.3620_3627del (p.Cys1207SerfsTer11)
c.3011_3018del (p.Cys1004SerfsTer11)
 ClinVar
2g.47806475T>ACA346761259FBXO11,MSH6c.3528T>A (p.Cys1176Ter)
c.3441T>A (p.Cys1147Ter)
n.4499T>A
c.2259T>A (p.Cys753Ter)
c.3831T>A (p.Cys1277Ter)
c.1280T>A (n.1280T>A)
c.2598T>A (p.Cys866Ter)
n.2676T>A
n.4983T>A
n.2420T>A
n.2087T>A
n.2489T>A
n.1234T>A
n.3119T>A
n.4273A>T
n.4535A>T
c.3825T>A (p.Cys1275Ter)
c.3435T>A (p.Cys1145Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.727G>T (p.Glu243Ter)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
2g.47806477A>GCA346761266FBXO11,MSH6c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
c.3443A>G (p.Glu1148Gly)
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c.*3174A>G (n.*3174A>G)
c.2921A>G (p.Glu974Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806477A>TCA346761264FBXO11,MSH6c.3530A>T (p.Glu1177Val)
c.3443A>T (p.Glu1148Val)
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c.*3174A>T (n.*3174A>T)
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 dbSNP
2g.47806477_47806480dupCA16611075FBXO11,MSH6c.3530_3533dup (p.Asp1178GlufsTer13)
c.3443_3446dup (p.Asp1149GlufsTer13)
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n.2678_2681dup
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n.2491_2494dup
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n.3121_3124dup
n.4268_4271dup
n.4530_4533dup
c.3827_3830dup (p.Asp1277GlufsTer13)
c.3437_3440dup (p.Asp1147GlufsTer13)
c.169+1715_169+1718dup (n.169+1715_169+1718dup)
c.*124+1514_*124+1517dup (n.*124+1514_*124+1517dup)
c.*3174_*3177dup (n.*3174_*3177dup)
c.2921_2924dup (p.Asp975GlufsTer13)
c.728_731dup (p.Asp244GlufsTer13)
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c.3920_3923dup (p.Asp1308GlufsTer13)
c.3737_3740dup (p.Asp1247GlufsTer13)
c.3623_3626dup (p.Asp1209GlufsTer13)
c.3014_3017dup (p.Asp1006GlufsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47806478A=CA2496054105FBXO11,MSH6c.3531A= (p.Glu1177=)
c.3444A= (p.Glu1148=)
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c.2262A= (p.Glu754=)
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c.3738A= (p.Glu1246=)
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c.3015A= (p.Glu1005=)
2g.47806478A>CCA346761267FBXO11,MSH6c.3531A>C (p.Glu1177Asp)
c.3444A>C (p.Glu1148Asp)
n.4502A>C
c.2262A>C (p.Glu754Asp)
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c.2601A>C (p.Glu867Asp)
n.2679A>C
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c.2922A>C (p.Glu974Asp)
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.3645A>C (p.Glu1215Asp)
c.3921A>C (p.Glu1307Asp)
c.3738A>C (p.Glu1246Asp)
c.3624A>C (p.Glu1208Asp)
c.3015A>C (p.Glu1005Asp)
 dbSNP
2g.47806478A>GCA426122112FBXO11,MSH6c.3531A>G (p.Glu1177=)
c.3444A>G (p.Glu1148=)
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c.2601A>G (p.Glu867=)
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n.3122A>G
n.4270T>C
n.4532T>C
c.3828A>G (p.Glu1276=)
c.3438A>G (p.Glu1146=)
c.169+1717T>C (n.169+1717T>C)
c.*124+1516T>C (n.*124+1516T>C)
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
c.2922A>G (p.Glu974=)
c.729A>G (p.Glu243=)
c.3645A>G (p.Glu1215=)
c.3921A>G (p.Glu1307=)
c.3738A>G (p.Glu1246=)
c.3624A>G (p.Glu1208=)
c.3015A>G (p.Glu1005=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806478A>TCA346761268FBXO11,MSH6c.3531A>T (p.Glu1177Asp)
c.3444A>T (p.Glu1148Asp)
n.4502A>T
c.2262A>T (p.Glu754Asp)
c.3834A>T (p.Glu1278Asp)
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c.2601A>T (p.Glu867Asp)
n.2679A>T
n.4986A>T
n.2423A>T
n.2090A>T
n.2492A>T
n.1237A>T
n.3122A>T
n.4270T>A
n.4532T>A
c.3828A>T (p.Glu1276Asp)
c.3438A>T (p.Glu1146Asp)
c.169+1717T>A (n.169+1717T>A)
c.*124+1516T>A (n.*124+1516T>A)
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
c.2922A>T (p.Glu974Asp)
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.3645A>T (p.Glu1215Asp)
c.3921A>T (p.Glu1307Asp)
c.3738A>T (p.Glu1246Asp)
c.3624A>T (p.Glu1208Asp)
c.3015A>T (p.Glu1005Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806482_47806495delCA2586964900FBXO11,MSH6c.3535_3548del (p.Pro1179TyrfsTer6)
c.3448_3461del (p.Pro1150TyrfsTer6)
n.4506_4519del
c.2266_2279del (p.Pro756TyrfsTer6)
c.3838_3851del (p.Pro1280TyrfsTer6)
c.1287_1300del (n.1287_1300del)
c.2605_2618del (p.Pro869TyrfsTer6)
n.2683_2696del
n.4990_5003del
n.2427_2440del
n.2094_2107del
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n.1241_1254del
n.3126_3139del
n.4257_4270del
n.4519_4532del
c.3832_3845del (p.Pro1278TyrfsTer6)
c.3442_3455del (p.Pro1148TyrfsTer6)
c.169+1704_169+1717del (n.169+1704_169+1717del)
c.*124+1503_*124+1516del (n.*124+1503_*124+1516del)
c.*3179_*3192del (n.*3179_*3192del)
c.2926_2939del (p.Pro976TyrfsTer6)
c.733_746del (p.Pro245TyrfsTer6)
c.3649_3662del (p.Pro1217TyrfsTer6)
c.3925_3938del (p.Pro1309TyrfsTer6)
c.3742_3755del (p.Pro1248TyrfsTer6)
c.3628_3641del (p.Pro1210TyrfsTer6)
c.3019_3032del (p.Pro1007TyrfsTer6)
2g.47806479G>ACA346761269FBXO11,MSH6c.3532G>A (p.Asp1178Asn)
c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
n.4503G>A
c.2263G>A (p.Asp755Asn)
c.3835G>A (p.Asp1279Asn)
c.1284G>A (n.1284G>A)
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n.4987G>A
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n.1238G>A
n.3123G>A
n.4269C>T
n.4531C>T
c.3829G>A (p.Asp1277Asn)
c.3439G>A (p.Asp1147Asn)
c.169+1716C>T (n.169+1716C>T)
c.*124+1515C>T (n.*124+1515C>T)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.2923G>A (p.Asp975Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.3646G>A (p.Asp1216Asn)
c.3922G>A (p.Asp1308Asn)
c.3739G>A (p.Asp1247Asn)
c.3625G>A (p.Asp1209Asn)
c.3016G>A (p.Asp1006Asn)
 dbSNP
2g.47806479G>CCA346761270FBXO11,MSH6c.3532G>C (p.Asp1178His)
c.3445G>C (p.Asp1149His)
n.4503G>C
c.2263G>C (p.Asp755His)
c.3835G>C (p.Asp1279His)
c.1284G>C (n.1284G>C)
c.2602G>C (p.Asp868His)
n.2680G>C
n.4987G>C
n.2424G>C
n.2091G>C
n.2493G>C
n.1238G>C
n.3123G>C
n.4269C>G
n.4531C>G
c.3829G>C (p.Asp1277His)
c.3439G>C (p.Asp1147His)
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c.2923G>C (p.Asp975His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.3646G>C (p.Asp1216His)
c.3922G>C (p.Asp1308His)
c.3739G>C (p.Asp1247His)
c.3625G>C (p.Asp1209His)
c.3016G>C (p.Asp1006His)
 dbSNP
2g.47806479G>TCA346761271FBXO11,MSH6c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
n.4503G>T
c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
c.3835G>T (p.Asp1279Tyr)
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n.4987G>T
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n.4269C>A
n.4531C>A
c.3829G>T (p.Asp1277Tyr)
c.3439G>T (p.Asp1147Tyr)
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c.*124+1515C>A (n.*124+1515C>A)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
c.2923G>T (p.Asp975Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.3646G>T (p.Asp1216Tyr)
c.3922G>T (p.Asp1308Tyr)
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c.3625G>T (p.Asp1209Tyr)
c.3016G>T (p.Asp1006Tyr)
 ClinVar
2g.47806479_47806480delinsATCA2825001133FBXO11,MSH6c.3532_3533delinsAT (p.Asp1178Ile)
c.3445_3446delinsAT (p.Asp1149Ile)
n.4503_4504delinsAT
c.2263_2264delinsAT (p.Asp755Ile)
c.3835_3836delinsAT (p.Asp1279Ile)
c.1284_1285delinsAT (n.1284_1285delinsAT)
c.2602_2603delinsAT (p.Asp868Ile)
n.2680_2681delinsAT
n.4987_4988delinsAT
n.2424_2425delinsAT
n.2091_2092delinsAT
n.2493_2494delinsAT
n.1238_1239delinsAT
n.3123_3124delinsAT
n.4268_4269delinsAT
n.4530_4531delinsAT
c.3829_3830delinsAT (p.Asp1277Ile)
c.3439_3440delinsAT (p.Asp1147Ile)
c.169+1715_169+1716delinsAT (n.169+1715_169+1716delinsAT)
c.*124+1514_*124+1515delinsAT (n.*124+1514_*124+1515delinsAT)
c.*3176_*3177delinsAT (n.*3176_*3177delinsAT)
c.2923_2924delinsAT (p.Asp975Ile)
c.730_731delinsAT (p.Asp244Ile)
c.3646_3647delinsAT (p.Asp1216Ile)
c.3922_3923delinsAT (p.Asp1308Ile)
c.3739_3740delinsAT (p.Asp1247Ile)
c.3625_3626delinsAT (p.Asp1209Ile)
c.3016_3017delinsAT (p.Asp1006Ile)
 ClinVar
2g.47806479_47806483delinsGACCCCA2496054107FBXO11,MSH6c.3532_3536delinsGACCC (p.Asp1178=)
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c.2602_2606delinsGACCC (p.Asp868=)
n.2680_2684delinsGACCC
n.4987_4991delinsGACCC
n.2424_2428delinsGACCC
n.2091_2095delinsGACCC
n.2493_2497delinsGACCC
n.1238_1242delinsGACCC
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n.4527_4531delinsGGGTC
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c.3439_3443delinsGACCC (p.Asp1147=)
c.169+1712_169+1716delinsGGGTC (n.169+1712_169+1716delinsGGGTC)
c.*124+1511_*124+1515delinsGGGTC (n.*124+1511_*124+1515delinsGGGTC)
c.*3176_*3180delinsGACCC (n.*3176_*3180delinsGACCC)
c.2923_2927delinsGACCC (p.Asp975=)
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c.3922_3926delinsGACCC (p.Asp1308=)
c.3739_3743delinsGACCC (p.Asp1247=)
c.3625_3629delinsGACCC (p.Asp1209=)
c.3016_3020delinsGACCC (p.Asp1006=)
2g.47806480A=CA2496054109FBXO11,MSH6c.3533A= (p.Asp1178=)
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c.3017A= (p.Asp1006=)
2g.47806480A>CCA346761272FBXO11,MSH6c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
n.4504A>C
c.2264A>C (p.Asp755Ala)
c.3836A>C (p.Asp1279Ala)
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n.2681A>C
n.4988A>C
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n.1239A>C
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n.4268T>G
n.4530T>G
c.3830A>C (p.Asp1277Ala)
c.3440A>C (p.Asp1147Ala)
c.169+1715T>G (n.169+1715T>G)
c.*124+1514T>G (n.*124+1514T>G)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
c.2924A>C (p.Asp975Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.3647A>C (p.Asp1216Ala)
c.3923A>C (p.Asp1308Ala)
c.3740A>C (p.Asp1247Ala)
c.3626A>C (p.Asp1209Ala)
c.3017A>C (p.Asp1006Ala)
2g.47806480A>GCA346761273FBXO11,MSH6c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
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n.4530T>C
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c.169+1715T>C (n.169+1715T>C)
c.*124+1514T>C (n.*124+1514T>C)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
c.2924A>G (p.Asp975Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.3647A>G (p.Asp1216Gly)
c.3923A>G (p.Asp1308Gly)
c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
c.3626A>G (p.Asp1209Gly)
c.3017A>G (p.Asp1006Gly)
 gnomAD v4
2g.47806480A>TCA346761274FBXO11,MSH6c.3533A>T (p.Asp1178Val)
c.3446A>T (p.Asp1149Val)
n.4504A>T
c.2264A>T (p.Asp755Val)
c.3836A>T (p.Asp1279Val)
c.1285A>T (n.1285A>T)
c.2603A>T (p.Asp868Val)
n.2681A>T
n.4988A>T
n.2425A>T
n.2092A>T
n.2494A>T
n.1239A>T
n.3124A>T
n.4268T>A
n.4530T>A
c.3830A>T (p.Asp1277Val)
c.3440A>T (p.Asp1147Val)
c.169+1715T>A (n.169+1715T>A)
c.*124+1514T>A (n.*124+1514T>A)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
c.2924A>T (p.Asp975Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.3647A>T (p.Asp1216Val)
c.3923A>T (p.Asp1308Val)
c.3740A>T (p.Asp1247Val)
c.3626A>T (p.Asp1209Val)
c.3017A>T (p.Asp1006Val)
 ClinVar
2g.47806480_47806482delCA2580067386FBXO11,MSH6c.3533_3535del (p.Asp1178_Pro1179delinsAla)
c.3446_3448del (p.Asp1149_Pro1150delinsAla)
n.4504_4506del
c.2264_2266del (p.Asp755_Pro756delinsAla)
c.3836_3838del (p.Asp1279_Pro1280delinsAla)
c.1285_1287del (n.1285_1287del)
c.2603_2605del (p.Asp868_Pro869delinsAla)
n.2681_2683del
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n.2425_2427del
n.2092_2094del
n.2494_2496del
n.1239_1241del
n.3124_3126del
n.4266_4268del
n.4528_4530del
c.3830_3832del (p.Asp1277_Pro1278delinsAla)
c.3440_3442del (p.Asp1147_Pro1148delinsAla)
c.169+1713_169+1715del (n.169+1713_169+1715del)
c.*124+1512_*124+1514del (n.*124+1512_*124+1514del)
c.*3177_*3179del (n.*3177_*3179del)
c.2924_2926del (p.Asp975_Pro976delinsAla)
c.731_733del (p.Asp244_Pro245delinsAla)
c.3647_3649del (p.Asp1216_Pro1217delinsAla)
c.3923_3925del (p.Asp1308_Pro1309delinsAla)
c.3740_3742del (p.Asp1247_Pro1248delinsAla)
c.3626_3628del (p.Asp1209_Pro1210delinsAla)
c.3017_3019del (p.Asp1006_Pro1007delinsAla)
 ClinVar
2g.47806480_47806483delCA915943977FBXO11,MSH6c.3533_3536del (p.Asp1178AlafsTer?)
c.3446_3449del (p.Asp1149AlafsTer?)
n.4504_4507del
c.2264_2267del (p.Asp755AlafsTer?)
c.3836_3839del (p.Asp1279AlafsTer?)
c.1285_1288del (n.1285_1288del)
c.2603_2606del (p.Asp868AlafsTer?)
n.2681_2684del
n.4988_4991del
n.2425_2428del
n.2092_2095del
n.2494_2497del
n.1239_1242del
n.3124_3127del
n.4265_4268del
n.4527_4530del
c.3830_3833del (p.Asp1277AlafsTer?)
c.3440_3443del (p.Asp1147AlafsTer?)
c.169+1712_169+1715del (n.169+1712_169+1715del)
c.*124+1511_*124+1514del (n.*124+1511_*124+1514del)
c.*3177_*3180del (n.*3177_*3180del)
c.2924_2927del (p.Asp975AlafsTer?)
c.731_734del (p.Asp244AlafsTer?)
c.3647_3650del (p.Asp1216AlafsTer?)
c.3923_3926del (p.Asp1308AlafsTer?)
c.3740_3743del (p.Asp1247AlafsTer?)
c.3626_3629del (p.Asp1209AlafsTer?)
c.3017_3020del (p.Asp1006AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806481C>ACA346761275FBXO11,MSH6c.3534C>A (p.Asp1178Glu)
c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
n.4505C>A
c.2265C>A (p.Asp755Glu)
c.3837C>A (p.Asp1279Glu)
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n.4529G>T
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c.2925C>A (p.Asp975Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.3648C>A (p.Asp1216Glu)
c.3924C>A (p.Asp1308Glu)
c.3741C>A (p.Asp1247Glu)
c.3627C>A (p.Asp1209Glu)
c.3018C>A (p.Asp1006Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806481C=CA2496054112FBXO11,MSH6c.3534C= (p.Asp1178=)
c.3447C= (p.Asp1149=)
n.4505C=
c.2265C= (p.Asp755=)
c.3837C= (p.Asp1279=)
c.1286C= (n.1286C=)
c.2604C= (p.Asp868=)
n.2682C=
n.4989C=
n.2426C=
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n.2495C=
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n.4529G=
c.3831C= (p.Asp1277=)
c.3441C= (p.Asp1147=)
c.169+1714G= (n.169+1714G=)
c.*124+1513G= (n.*124+1513G=)
c.*3178C= (n.*3178C=)
c.2925C= (p.Asp975=)
c.732C= (p.Asp244=)
c.3648C= (p.Asp1216=)
c.3924C= (p.Asp1308=)
c.3741C= (p.Asp1247=)
c.3627C= (p.Asp1209=)
c.3018C= (p.Asp1006=)
2g.47806481C>GCA346761276FBXO11,MSH6c.3534C>G (p.Asp1178Glu)
c.3447C>G (p.Asp1149Glu)
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c.2265C>G (p.Asp755Glu)
c.3837C>G (p.Asp1279Glu)
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n.4529G>C
c.3831C>G (p.Asp1277Glu)
c.3441C>G (p.Asp1147Glu)
c.169+1714G>C (n.169+1714G>C)
c.*124+1513G>C (n.*124+1513G>C)
c.*3178C>G (n.*3178C>G)
c.2925C>G (p.Asp975Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.3648C>G (p.Asp1216Glu)
c.3924C>G (p.Asp1308Glu)
c.3741C>G (p.Asp1247Glu)
c.3627C>G (p.Asp1209Glu)
c.3018C>G (p.Asp1006Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806481C>TCA072202FBXO11,MSH6c.3534C>T (p.Asp1178=)
c.3447C>T (p.Asp1149=)
n.4505C>T
c.2265C>T (p.Asp755=)
c.3837C>T (p.Asp1279=)
c.1286C>T (n.1286C>T)
c.2604C>T (p.Asp868=)
n.2682C>T
n.4989C>T
n.2426C>T
n.2093C>T
n.2495C>T
n.1240C>T
n.3125C>T
n.4267G>A
n.4529G>A
c.3831C>T (p.Asp1277=)
c.3441C>T (p.Asp1147=)
c.169+1714G>A (n.169+1714G>A)
c.*124+1513G>A (n.*124+1513G>A)
c.*3178C>T (n.*3178C>T)
c.2925C>T (p.Asp975=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.3648C>T (p.Asp1216=)
c.3924C>T (p.Asp1308=)
c.3741C>T (p.Asp1247=)
c.3627C>T (p.Asp1209=)
c.3018C>T (p.Asp1006=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47806484dupCA2695200629FBXO11,MSH6c.3537dup (p.Ser1180GlnfsTer10)
c.3450dup (p.Ser1151GlnfsTer10)
n.4508dup
c.2268dup (p.Ser757GlnfsTer10)
c.3840dup (p.Ser1281GlnfsTer10)
c.1289dup (n.1289dup)
c.2607dup (p.Ser870GlnfsTer10)
n.2685dup
n.4992dup
n.2429dup
n.2096dup
n.2498dup
n.1243dup
n.3128dup
n.4267dup
n.4529dup
c.3834dup (p.Ser1279GlnfsTer10)
c.3444dup (p.Ser1149GlnfsTer10)
c.169+1714dup (n.169+1714dup)
c.*124+1513dup (n.*124+1513dup)
c.*3181dup (n.*3181dup)
c.2928dup (p.Ser977GlnfsTer10)
c.735dup (p.Ser246GlnfsTer10)
c.3651dup (p.Ser1218GlnfsTer10)
c.3927dup (p.Ser1310GlnfsTer10)
c.3744dup (p.Ser1249GlnfsTer10)
c.3630dup (p.Ser1211GlnfsTer10)
c.3021dup (p.Ser1008GlnfsTer10)
 ClinVar
2g.47806484delCA2580067387FBXO11,MSH6c.3537del (p.Ser1180AlafsTer?)
c.3450del (p.Ser1151AlafsTer?)
n.4508del
c.2268del (p.Ser757AlafsTer?)
c.3840del (p.Ser1281AlafsTer?)
c.1289del (n.1289del)
c.2607del (p.Ser870AlafsTer?)
n.2685del
n.4992del
n.2429del
n.2096del
n.2498del
n.1243del
n.3128del
n.4267del
n.4529del
c.3834del (p.Ser1279AlafsTer?)
c.3444del (p.Ser1149AlafsTer?)
c.169+1714del (n.169+1714del)
c.*124+1513del (n.*124+1513del)
c.*3181del (n.*3181del)
c.2928del (p.Ser977AlafsTer?)
c.735del (p.Ser246AlafsTer?)
c.3651del (p.Ser1218AlafsTer?)
c.3927del (p.Ser1310AlafsTer?)
c.3744del (p.Ser1249AlafsTer?)
c.3630del (p.Ser1211AlafsTer?)
c.3021del (p.Ser1008AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806482_47806488dupCA915943978FBXO11,MSH6c.3535_3541dup (p.Gln1181ProfsTer11)
c.3448_3454dup (p.Gln1152ProfsTer11)
n.4506_4512dup
c.2266_2272dup (p.Gln758ProfsTer11)
c.3838_3844dup (p.Gln1282ProfsTer11)
c.1287_1293dup (n.1287_1293dup)
c.2605_2611dup (p.Gln871ProfsTer11)
n.2683_2689dup
n.4990_4996dup
n.2427_2433dup
n.2094_2100dup
n.2496_2502dup
n.1241_1247dup
n.3126_3132dup
n.4261_4267dup
n.4523_4529dup
c.3832_3838dup (p.Gln1280ProfsTer11)
c.3442_3448dup (p.Gln1150ProfsTer11)
c.169+1708_169+1714dup (n.169+1708_169+1714dup)
c.*124+1507_*124+1513dup (n.*124+1507_*124+1513dup)
c.*3179_*3185dup (n.*3179_*3185dup)
c.2926_2932dup (p.Gln978ProfsTer11)
c.733_739dup (p.Gln247ProfsTer11)
c.3649_3655dup (p.Gln1219ProfsTer11)
c.3925_3931dup (p.Gln1311ProfsTer11)
c.3742_3748dup (p.Gln1250ProfsTer11)
c.3628_3634dup (p.Gln1212ProfsTer11)
c.3019_3025dup (p.Gln1009ProfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47806482C>ACA014466FBXO11,MSH6c.3535C>A (p.Pro1179Thr)
c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
n.4506C>A
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.3838C>A (p.Pro1280Thr)
c.1287C>A (n.1287C>A)
c.2605C>A (p.Pro869Thr)
n.2683C>A
n.4990C>A
n.2427C>A
n.2094C>A
n.2496C>A
n.1241C>A
n.3126C>A
n.4266G>T
n.4528G>T
c.3832C>A (p.Pro1278Thr)
c.3442C>A (p.Pro1148Thr)
c.169+1713G>T (n.169+1713G>T)
c.*124+1512G>T (n.*124+1512G>T)
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.3649C>A (p.Pro1217Thr)
c.3925C>A (p.Pro1309Thr)
c.3742C>A (p.Pro1248Thr)
c.3628C>A (p.Pro1210Thr)
c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806482C=CA2496054114FBXO11,MSH6c.3535C= (p.Pro1179=)
c.3448C= (p.Pro1150=)
n.4506C=
c.2266C= (p.Pro756=)
c.3838C= (p.Pro1280=)
c.1287C= (n.1287C=)
c.2605C= (p.Pro869=)
n.2683C=
n.4990C=
n.2427C=
n.2094C=
n.2496C=
n.1241C=
n.3126C=
n.4266G=
n.4528G=
c.3832C= (p.Pro1278=)
c.3442C= (p.Pro1148=)
c.169+1713G= (n.169+1713G=)
c.*124+1512G= (n.*124+1512G=)
c.*3179C= (n.*3179C=)
c.2926C= (p.Pro976=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.3649C= (p.Pro1217=)
c.3925C= (p.Pro1309=)
c.3742C= (p.Pro1248=)
c.3628C= (p.Pro1210=)
c.3019C= (p.Pro1007=)
2g.47806482C>GCA346761277FBXO11,MSH6c.3535C>G (p.Pro1179Ala)
c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
n.4506C>G
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.3838C>G (p.Pro1280Ala)
c.1287C>G (n.1287C>G)
c.2605C>G (p.Pro869Ala)
n.2683C>G
n.4990C>G
n.2427C>G
n.2094C>G
n.2496C>G
n.1241C>G
n.3126C>G
n.4266G>C
n.4528G>C
c.3832C>G (p.Pro1278Ala)
c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
c.169+1713G>C (n.169+1713G>C)
c.*124+1512G>C (n.*124+1512G>C)
c.*3179C>G (n.*3179C>G)
c.2926C>G (p.Pro976Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.3649C>G (p.Pro1217Ala)
c.3925C>G (p.Pro1309Ala)
c.3742C>G (p.Pro1248Ala)
c.3628C>G (p.Pro1210Ala)
c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806482C>TCA346761278FBXO11,MSH6c.3535C>T (p.Pro1179Ser)
c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
n.4506C>T
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.3838C>T (p.Pro1280Ser)
c.1287C>T (n.1287C>T)
c.2605C>T (p.Pro869Ser)
n.2683C>T
n.4990C>T
n.2427C>T
n.2094C>T
n.2496C>T
n.1241C>T
n.3126C>T
n.4266G>A
n.4528G>A
c.3832C>T (p.Pro1278Ser)
c.3442C>T (p.Pro1148Ser)
c.169+1713G>A (n.169+1713G>A)
c.*124+1512G>A (n.*124+1512G>A)
c.*3179C>T (n.*3179C>T)
c.2926C>T (p.Pro976Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.3649C>T (p.Pro1217Ser)
c.3925C>T (p.Pro1309Ser)
c.3742C>T (p.Pro1248Ser)
c.3628C>T (p.Pro1210Ser)
c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806483C>ACA346761279FBXO11,MSH6c.3536C>A (p.Pro1179His)
c.3449C>A (p.Pro1150His)
n.4507C>A
c.2267C>A (p.Pro756His)
c.3839C>A (p.Pro1280His)
c.1288C>A (n.1288C>A)
c.2606C>A (p.Pro869His)
n.2684C>A
n.4991C>A
n.2428C>A
n.2095C>A
n.2497C>A
n.1242C>A
n.3127C>A
n.4265G>T
n.4527G>T
c.3833C>A (p.Pro1278His)
c.3443C>A (p.Pro1148His)
c.169+1712G>T (n.169+1712G>T)
c.*124+1511G>T (n.*124+1511G>T)
c.*3180C>A (n.*3180C>A)
c.2927C>A (p.Pro976His)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.3650C>A (p.Pro1217His)
c.3926C>A (p.Pro1309His)
c.3743C>A (p.Pro1248His)
c.3629C>A (p.Pro1210His)
c.3020C>A (p.Pro1007His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806483C=CA2496054117FBXO11,MSH6c.3536C= (p.Pro1179=)
c.3449C= (p.Pro1150=)
n.4507C=
c.2267C= (p.Pro756=)
c.3839C= (p.Pro1280=)
c.1288C= (n.1288C=)
c.2606C= (p.Pro869=)
n.2684C=
n.4991C=
n.2428C=
n.2095C=
n.2497C=
n.1242C=
n.3127C=
n.4265G=
n.4527G=
c.3833C= (p.Pro1278=)
c.3443C= (p.Pro1148=)
c.169+1712G= (n.169+1712G=)
c.*124+1511G= (n.*124+1511G=)
c.*3180C= (n.*3180C=)
c.2927C= (p.Pro976=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.3650C= (p.Pro1217=)
c.3926C= (p.Pro1309=)
c.3743C= (p.Pro1248=)
c.3629C= (p.Pro1210=)
c.3020C= (p.Pro1007=)
2g.47806483C>GCA014479FBXO11,MSH6c.3536C>G (p.Pro1179Arg)
c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
n.4507C>G
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.3839C>G (p.Pro1280Arg)
c.1288C>G (n.1288C>G)
c.2606C>G (p.Pro869Arg)
n.2684C>G
n.4991C>G
n.2428C>G
n.2095C>G
n.2497C>G
n.1242C>G
n.3127C>G
n.4265G>C
n.4527G>C
c.3833C>G (p.Pro1278Arg)
c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
c.169+1712G>C (n.169+1712G>C)
c.*124+1511G>C (n.*124+1511G>C)
c.*3180C>G (n.*3180C>G)
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.3650C>G (p.Pro1217Arg)
c.3926C>G (p.Pro1309Arg)
c.3743C>G (p.Pro1248Arg)
c.3629C>G (p.Pro1210Arg)
c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806483C>TCA16610951FBXO11,MSH6c.3536C>T (p.Pro1179Leu)
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
n.4507C>T
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.3839C>T (p.Pro1280Leu)
c.1288C>T (n.1288C>T)
c.2606C>T (p.Pro869Leu)
n.2684C>T
n.4991C>T
n.2428C>T
n.2095C>T
n.2497C>T
n.1242C>T
n.3127C>T
n.4265G>A
n.4527G>A
c.3833C>T (p.Pro1278Leu)
c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
c.169+1712G>A (n.169+1712G>A)
c.*124+1511G>A (n.*124+1511G>A)
c.*3180C>T (n.*3180C>T)
c.2927C>T (p.Pro976Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.3650C>T (p.Pro1217Leu)
c.3926C>T (p.Pro1309Leu)
c.3743C>T (p.Pro1248Leu)
c.3629C>T (p.Pro1210Leu)
c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806484C>ACA426122113FBXO11,MSH6c.3537C>A (p.Pro1179=)
c.3450C>A (p.Pro1150=)
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c.3927C>A (p.Pro1309=)
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c.3021C>A (p.Pro1007=)
 dbSNP
2g.47806484C=CA2496054120FBXO11,MSH6c.3537C= (p.Pro1179=)
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c.2928C>G (p.Pro976=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806484C>TCA426122115FBXO11,MSH6c.3537C>T (p.Pro1179=)
c.3450C>T (p.Pro1150=)
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c.2268C>T (p.Pro756=)
c.3840C>T (p.Pro1280=)
c.1289C>T (n.1289C>T)
c.2607C>T (p.Pro869=)
n.2685C>T
n.4992C>T
n.2429C>T
n.2096C>T
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n.4264G>A
n.4526G>A
c.3834C>T (p.Pro1278=)
c.3444C>T (p.Pro1148=)
c.169+1711G>A (n.169+1711G>A)
c.*124+1510G>A (n.*124+1510G>A)
c.*3181C>T (n.*3181C>T)
c.2928C>T (p.Pro976=)
c.735C>T (p.Pro245=)
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c.3927C>T (p.Pro1309=)
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c.3630C>T (p.Pro1210=)
c.3021C>T (p.Pro1007=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806484_47806491delinsCAGCCAGGCA2496054118FBXO11,MSH6c.3537_3544delinsCAGCCAGG (p.Pro1179=)
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c.3834_3841delinsCAGCCAGG (p.Pro1278=)
c.3444_3451delinsCAGCCAGG (p.Pro1148=)
c.169+1704_169+1711delinsCCTGGCTG (n.169+1704_169+1711delinsCCTGGCTG)
c.*124+1503_*124+1510delinsCCTGGCTG (n.*124+1503_*124+1510delinsCCTGGCTG)
c.*3181_*3188delinsCAGCCAGG (n.*3181_*3188delinsCAGCCAGG)
c.2928_2935delinsCAGCCAGG (p.Pro976=)
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c.3651_3658delinsCAGCCAGG (p.Pro1217=)
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c.3744_3751delinsCAGCCAGG (p.Pro1248=)
c.3630_3637delinsCAGCCAGG (p.Pro1210=)
c.3021_3028delinsCAGCCAGG (p.Pro1007=)
2g.47806485A=CA2496054121FBXO11,MSH6c.3538A= (p.Ser1180=)
c.3451A= (p.Ser1151=)
n.4509A=
c.2269A= (p.Ser757=)
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n.4525T=
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c.169+1710T= (n.169+1710T=)
c.*124+1509T= (n.*124+1509T=)
c.*3182A= (n.*3182A=)
c.2929A= (p.Ser977=)
c.736A= (p.Ser246=)
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c.3631A= (p.Ser1211=)
c.3022A= (p.Ser1008=)
2g.47806485A>CCA346761280FBXO11,MSH6c.3538A>C (p.Ser1180Arg)
c.3451A>C (p.Ser1151Arg)
n.4509A>C
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2g.47806485A>GCA346761281FBXO11,MSH6c.3538A>G (p.Ser1180Gly)
c.3451A>G (p.Ser1151Gly)
n.4509A>G
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c.*3182A>G (n.*3182A>G)
c.2929A>G (p.Ser977Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.3652A>G (p.Ser1218Gly)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806485A>TCA346761282FBXO11,MSH6c.3538A>T (p.Ser1180Cys)
c.3451A>T (p.Ser1151Cys)
n.4509A>T
c.2269A>T (p.Ser757Cys)
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c.169+1710T>A (n.169+1710T>A)
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c.*3182A>T (n.*3182A>T)
c.2929A>T (p.Ser977Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.3652A>T (p.Ser1218Cys)
c.3928A>T (p.Ser1310Cys)
c.3745A>T (p.Ser1249Cys)
c.3631A>T (p.Ser1211Cys)
c.3022A>T (p.Ser1008Cys)
 dbSNP
2g.47806485_47806486delinsCCCA2586964901FBXO11,MSH6c.3538_3539delinsCC (p.Ser1180Pro)
c.3451_3452delinsCC (p.Ser1151Pro)
n.4509_4510delinsCC
c.2269_2270delinsCC (p.Ser757Pro)
c.3841_3842delinsCC (p.Ser1281Pro)
c.1290_1291delinsCC (n.1290_1291delinsCC)
c.2608_2609delinsCC (p.Ser870Pro)
n.2686_2687delinsCC
n.4993_4994delinsCC
n.2430_2431delinsCC
n.2097_2098delinsCC
n.2499_2500delinsCC
n.1244_1245delinsCC
n.3129_3130delinsCC
n.4262_4263delinsGG
n.4524_4525delinsGG
c.3835_3836delinsCC (p.Ser1279Pro)
c.3445_3446delinsCC (p.Ser1149Pro)
c.169+1709_169+1710delinsGG (n.169+1709_169+1710delinsGG)
c.*124+1508_*124+1509delinsGG (n.*124+1508_*124+1509delinsGG)
c.*3182_*3183delinsCC (n.*3182_*3183delinsCC)
c.2929_2930delinsCC (p.Ser977Pro)
c.736_737delinsCC (p.Ser246Pro)
c.3652_3653delinsCC (p.Ser1218Pro)
c.3928_3929delinsCC (p.Ser1310Pro)
c.3745_3746delinsCC (p.Ser1249Pro)
c.3631_3632delinsCC (p.Ser1211Pro)
c.3022_3023delinsCC (p.Ser1008Pro)
2g.47806487_47806493delCA658822268FBXO11,MSH6c.3540_3546del (p.Ser1180ArgfsTer?)
c.3453_3459del (p.Ser1151ArgfsTer?)
n.4511_4517del
c.2271_2277del (p.Ser757ArgfsTer?)
c.3843_3849del (p.Ser1281ArgfsTer?)
c.1292_1298del (n.1292_1298del)
c.2610_2616del (p.Ser870ArgfsTer?)
n.2688_2694del
n.4995_5001del
n.2432_2438del
n.2099_2105del
n.2501_2507del
n.1246_1252del
n.3131_3137del
n.4257_4263del
n.4519_4525del
c.3837_3843del (p.Ser1279ArgfsTer?)
c.3447_3453del (p.Ser1149ArgfsTer?)
c.169+1704_169+1710del (n.169+1704_169+1710del)
c.*124+1503_*124+1509del (n.*124+1503_*124+1509del)
c.*3184_*3190del (n.*3184_*3190del)
c.2931_2937del (p.Ser977ArgfsTer?)
c.738_744del (p.Ser246ArgfsTer?)
c.3654_3660del (p.Ser1218ArgfsTer?)
c.3930_3936del (p.Ser1310ArgfsTer?)
c.3747_3753del (p.Ser1249ArgfsTer?)
c.3633_3639del (p.Ser1211ArgfsTer?)
c.3024_3030del (p.Ser1008ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806486G>ACA349759FBXO11,MSH6c.3539G>A (p.Ser1180Asn)
c.3452G>A (p.Ser1151Asn)
n.4510G>A
c.2270G>A (p.Ser757Asn)
c.3842G>A (p.Ser1281Asn)
c.1291G>A (n.1291G>A)
c.2609G>A (p.Ser870Asn)
n.2687G>A
n.4994G>A
n.2431G>A
n.2098G>A
n.2500G>A
n.1245G>A
n.3130G>A
n.4262C>T
n.4524C>T
c.3836G>A (p.Ser1279Asn)
c.3446G>A (p.Ser1149Asn)
c.169+1709C>T (n.169+1709C>T)
c.*124+1508C>T (n.*124+1508C>T)
c.*3183G>A (n.*3183G>A)
c.2930G>A (p.Ser977Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.3653G>A (p.Ser1218Asn)
c.3929G>A (p.Ser1310Asn)
c.3746G>A (p.Ser1249Asn)
c.3632G>A (p.Ser1211Asn)
c.3023G>A (p.Ser1008Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806486G>CCA346761283FBXO11,MSH6c.3539G>C (p.Ser1180Thr)
c.3452G>C (p.Ser1151Thr)
n.4510G>C
c.2270G>C (p.Ser757Thr)
c.3842G>C (p.Ser1281Thr)
c.1291G>C (n.1291G>C)
c.2609G>C (p.Ser870Thr)
n.2687G>C
n.4994G>C
n.2431G>C
n.2098G>C
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n.1245G>C
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n.4262C>G
n.4524C>G
c.3836G>C (p.Ser1279Thr)
c.3446G>C (p.Ser1149Thr)
c.169+1709C>G (n.169+1709C>G)
c.*124+1508C>G (n.*124+1508C>G)
c.*3183G>C (n.*3183G>C)
c.2930G>C (p.Ser977Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.3653G>C (p.Ser1218Thr)
c.3929G>C (p.Ser1310Thr)
c.3746G>C (p.Ser1249Thr)
c.3632G>C (p.Ser1211Thr)
c.3023G>C (p.Ser1008Thr)
2g.47806486G=CA2496054123FBXO11,MSH6c.3539G= (p.Ser1180=)
c.3452G= (p.Ser1151=)
n.4510G=
c.2270G= (p.Ser757=)
c.3842G= (p.Ser1281=)
c.1291G= (n.1291G=)
c.2609G= (p.Ser870=)
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n.4994G=
n.2431G=
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n.3130G=
n.4262C=
n.4524C=
c.3836G= (p.Ser1279=)
c.3446G= (p.Ser1149=)
c.169+1709C= (n.169+1709C=)
c.*124+1508C= (n.*124+1508C=)
c.*3183G= (n.*3183G=)
c.2930G= (p.Ser977=)
c.737G= (p.Ser246=)
c.3653G= (p.Ser1218=)
c.3929G= (p.Ser1310=)
c.3746G= (p.Ser1249=)
c.3632G= (p.Ser1211=)
c.3023G= (p.Ser1008=)
2g.47806486G>TCA346761284FBXO11,MSH6c.3539G>T (p.Ser1180Ile)
c.3452G>T (p.Ser1151Ile)
n.4510G>T
c.2270G>T (p.Ser757Ile)
c.3842G>T (p.Ser1281Ile)
c.1291G>T (n.1291G>T)
c.2609G>T (p.Ser870Ile)
n.2687G>T
n.4994G>T
n.2431G>T
n.2098G>T
n.2500G>T
n.1245G>T
n.3130G>T
n.4262C>A
n.4524C>A
c.3836G>T (p.Ser1279Ile)
c.3446G>T (p.Ser1149Ile)
c.169+1709C>A (n.169+1709C>A)
c.*124+1508C>A (n.*124+1508C>A)
c.*3183G>T (n.*3183G>T)
c.2930G>T (p.Ser977Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.3653G>T (p.Ser1218Ile)
c.3929G>T (p.Ser1310Ile)
c.3746G>T (p.Ser1249Ile)
c.3632G>T (p.Ser1211Ile)
c.3023G>T (p.Ser1008Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806486_47806499dupCA658822269FBXO11,MSH6c.3539_3552dup (p.Thr1185AlafsTer?)
c.3452_3465dup (p.Thr1156AlafsTer?)
n.4510_4523dup
c.2270_2283dup (p.Thr762AlafsTer?)
c.3842_3855dup (p.Thr1286AlafsTer?)
c.1291_1304dup (n.1291_1304dup)
c.2609_2622dup (p.Thr875AlafsTer?)
n.2687_2700dup
n.4994_5007dup
n.2431_2444dup
n.2098_2111dup
n.2500_2513dup
n.1245_1258dup
n.3130_3143dup
n.4249_4262dup
n.4511_4524dup
c.3836_3849dup (p.Thr1284AlafsTer?)
c.3446_3459dup (p.Thr1154AlafsTer?)
c.169+1696_169+1709dup (n.169+1696_169+1709dup)
c.*124+1495_*124+1508dup (n.*124+1495_*124+1508dup)
c.*3183_*3196dup (n.*3183_*3196dup)
c.2930_2943dup (p.Thr982AlafsTer?)
c.737_750dup (p.Thr251AlafsTer?)
c.3653_3666dup (p.Thr1223AlafsTer?)
c.3929_3942dup (p.Thr1315AlafsTer?)
c.3746_3759dup (p.Thr1254AlafsTer?)
c.3632_3645dup (p.Thr1216AlafsTer?)
c.3023_3036dup (p.Thr1013AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806487C>ACA346761285FBXO11,MSH6c.3540C>A (p.Ser1180Arg)
c.3453C>A (p.Ser1151Arg)
n.4511C>A
c.2271C>A (p.Ser757Arg)
c.3843C>A (p.Ser1281Arg)
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n.2688C>A
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n.4523G>T
c.3837C>A (p.Ser1279Arg)
c.3447C>A (p.Ser1149Arg)
c.169+1708G>T (n.169+1708G>T)
c.*124+1507G>T (n.*124+1507G>T)
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
c.2931C>A (p.Ser977Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.3654C>A (p.Ser1218Arg)
c.3930C>A (p.Ser1310Arg)
c.3747C>A (p.Ser1249Arg)
c.3633C>A (p.Ser1211Arg)
c.3024C>A (p.Ser1008Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806487C=CA2496054124FBXO11,MSH6c.3540C= (p.Ser1180=)
c.3453C= (p.Ser1151=)
n.4511C=
c.2271C= (p.Ser757=)
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c.1292C= (n.1292C=)
c.2610C= (p.Ser870=)
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n.4523G=
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c.3447C= (p.Ser1149=)
c.169+1708G= (n.169+1708G=)
c.*124+1507G= (n.*124+1507G=)
c.*3184C= (n.*3184C=)
c.2931C= (p.Ser977=)
c.738C= (p.Ser246=)
c.3654C= (p.Ser1218=)
c.3930C= (p.Ser1310=)
c.3747C= (p.Ser1249=)
c.3633C= (p.Ser1211=)
c.3024C= (p.Ser1008=)
2g.47806487C>GCA10577293FBXO11,MSH6c.3540C>G (p.Ser1180Arg)
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c.3837C>G (p.Ser1279Arg)
c.3447C>G (p.Ser1149Arg)
c.169+1708G>C (n.169+1708G>C)
c.*124+1507G>C (n.*124+1507G>C)
c.*3184C>G (n.*3184C>G)
c.2931C>G (p.Ser977Arg)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.3654C>G (p.Ser1218Arg)
c.3930C>G (p.Ser1310Arg)
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c.3024C>G (p.Ser1008Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806487C>TCA426122116FBXO11,MSH6c.3540C>T (p.Ser1180=)
c.3453C>T (p.Ser1151=)
n.4511C>T
c.2271C>T (p.Ser757=)
c.3843C>T (p.Ser1281=)
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.2610C>T (p.Ser870=)
n.2688C>T
n.4995C>T
n.2432C>T
n.2099C>T
n.2501C>T
n.1246C>T
n.3131C>T
n.4261G>A
n.4523G>A
c.3837C>T (p.Ser1279=)
c.3447C>T (p.Ser1149=)
c.169+1708G>A (n.169+1708G>A)
c.*124+1507G>A (n.*124+1507G>A)
c.*3184C>T (n.*3184C>T)
c.2931C>T (p.Ser977=)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.3654C>T (p.Ser1218=)
c.3930C>T (p.Ser1310=)
c.3747C>T (p.Ser1249=)
c.3633C>T (p.Ser1211=)
c.3024C>T (p.Ser1008=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806488C>ACA346761286FBXO11,MSH6c.3541C>A (p.Gln1181Lys)
c.3454C>A (p.Gln1152Lys)
n.4512C>A
c.2272C>A (p.Gln758Lys)
c.3844C>A (p.Gln1282Lys)
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n.4522G>T
c.3838C>A (p.Gln1280Lys)
c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
c.169+1707G>T (n.169+1707G>T)
c.*124+1506G>T (n.*124+1506G>T)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
c.2932C>A (p.Gln978Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.3655C>A (p.Gln1219Lys)
c.3931C>A (p.Gln1311Lys)
c.3748C>A (p.Gln1250Lys)
c.3634C>A (p.Gln1212Lys)
c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806488C=CA2496054128FBXO11,MSH6c.3541C= (p.Gln1181=)
c.3454C= (p.Gln1152=)
n.4512C=
c.2272C= (p.Gln758=)
c.3844C= (p.Gln1282=)
c.1293C= (n.1293C=)
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n.3132C=
n.4260G=
n.4522G=
c.3838C= (p.Gln1280=)
c.3448C= (p.Gln1150=)
c.169+1707G= (n.169+1707G=)
c.*124+1506G= (n.*124+1506G=)
c.*3185C= (n.*3185C=)
c.2932C= (p.Gln978=)
c.739C= (p.Gln247=)
c.3655C= (p.Gln1219=)
c.3931C= (p.Gln1311=)
c.3748C= (p.Gln1250=)
c.3634C= (p.Gln1212=)
c.3025C= (p.Gln1009=)
2g.47806488C>GCA346761287FBXO11,MSH6c.3541C>G (p.Gln1181Glu)
c.3454C>G (p.Gln1152Glu)
n.4512C>G
c.2272C>G (p.Gln758Glu)
c.3844C>G (p.Gln1282Glu)
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.2611C>G (p.Gln871Glu)
n.2689C>G
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c.3838C>G (p.Gln1280Glu)
c.3448C>G (p.Gln1150Glu)
c.169+1707G>C (n.169+1707G>C)
c.*124+1506G>C (n.*124+1506G>C)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
c.2932C>G (p.Gln978Glu)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.3655C>G (p.Gln1219Glu)
c.3931C>G (p.Gln1311Glu)
c.3748C>G (p.Gln1250Glu)
c.3634C>G (p.Gln1212Glu)
c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
 dbSNP
2g.47806488C>TCA014495FBXO11,MSH6c.3541C>T (p.Gln1181Ter)
c.3454C>T (p.Gln1152Ter)
n.4512C>T
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
c.3844C>T (p.Gln1282Ter)
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.2611C>T (p.Gln871Ter)
n.2689C>T
n.4996C>T
n.2433C>T
n.2100C>T
n.2502C>T
n.1247C>T
n.3132C>T
n.4260G>A
n.4522G>A
c.3838C>T (p.Gln1280Ter)
c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
c.169+1707G>A (n.169+1707G>A)
c.*124+1506G>A (n.*124+1506G>A)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
c.2932C>T (p.Gln978Ter)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.3655C>T (p.Gln1219Ter)
c.3931C>T (p.Gln1311Ter)
c.3748C>T (p.Gln1250Ter)
c.3634C>T (p.Gln1212Ter)
c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806489A=CA2496054129FBXO11,MSH6c.3542A= (p.Gln1181=)
c.3455A= (p.Gln1152=)
n.4513A=
c.2273A= (p.Gln758=)
c.3845A= (p.Gln1282=)
c.1294A= (n.1294A=)
c.2612A= (p.Gln871=)
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n.2434A=
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n.2503A=
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n.3133A=
n.4259T=
n.4521T=
c.3839A= (p.Gln1280=)
c.3449A= (p.Gln1150=)
c.169+1706T= (n.169+1706T=)
c.*124+1505T= (n.*124+1505T=)
c.*3186A= (n.*3186A=)
c.2933A= (p.Gln978=)
c.740A= (p.Gln247=)
c.3656A= (p.Gln1219=)
c.3932A= (p.Gln1311=)
c.3749A= (p.Gln1250=)
c.3635A= (p.Gln1212=)
c.3026A= (p.Gln1009=)
2g.47806489A>CCA346761289FBXO11,MSH6c.3542A>C (p.Gln1181Pro)
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
n.4513A>C
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
c.3845A>C (p.Gln1282Pro)
c.1294A>C (n.1294A>C)
c.2612A>C (p.Gln871Pro)
n.2690A>C
n.4997A>C
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n.2101A>C
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n.4259T>G
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c.3839A>C (p.Gln1280Pro)
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
c.169+1706T>G (n.169+1706T>G)
c.*124+1505T>G (n.*124+1505T>G)
c.*3186A>C (n.*3186A>C)
c.2933A>C (p.Gln978Pro)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.3656A>C (p.Gln1219Pro)
c.3932A>C (p.Gln1311Pro)
c.3749A>C (p.Gln1250Pro)
c.3635A>C (p.Gln1212Pro)
c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806489A>GCA346761290FBXO11,MSH6c.3542A>G (p.Gln1181Arg)
c.3455A>G (p.Gln1152Arg)
n.4513A>G
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c.3845A>G (p.Gln1282Arg)
c.1294A>G (n.1294A>G)
c.2612A>G (p.Gln871Arg)
n.2690A>G
n.4997A>G
n.2434A>G
n.2101A>G
n.2503A>G
n.1248A>G
n.3133A>G
n.4259T>C
n.4521T>C
c.3839A>G (p.Gln1280Arg)
c.3449A>G (p.Gln1150Arg)
c.169+1706T>C (n.169+1706T>C)
c.*124+1505T>C (n.*124+1505T>C)
c.*3186A>G (n.*3186A>G)
c.2933A>G (p.Gln978Arg)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.3656A>G (p.Gln1219Arg)
c.3932A>G (p.Gln1311Arg)
c.3749A>G (p.Gln1250Arg)
c.3635A>G (p.Gln1212Arg)
c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806489A>TCA346761288FBXO11,MSH6c.3542A>T (p.Gln1181Leu)
c.3455A>T (p.Gln1152Leu)
n.4513A>T
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
c.3845A>T (p.Gln1282Leu)
c.1294A>T (n.1294A>T)
c.2612A>T (p.Gln871Leu)
n.2690A>T
n.4997A>T
n.2434A>T
n.2101A>T
n.2503A>T
n.1248A>T
n.3133A>T
n.4259T>A
n.4521T>A
c.3839A>T (p.Gln1280Leu)
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
c.169+1706T>A (n.169+1706T>A)
c.*124+1505T>A (n.*124+1505T>A)
c.*3186A>T (n.*3186A>T)
c.2933A>T (p.Gln978Leu)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.3656A>T (p.Gln1219Leu)
c.3932A>T (p.Gln1311Leu)
c.3749A>T (p.Gln1250Leu)
c.3635A>T (p.Gln1212Leu)
c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
2g.47806489dupCA915943979FBXO11,MSH6c.3542dup (p.Glu1182GlyfsTer8)
c.3455dup (p.Glu1153GlyfsTer8)
n.4513dup
c.2273dup (p.Glu759GlyfsTer8)
c.3845dup (p.Glu1283GlyfsTer8)
c.1294dup (n.1294dup)
c.2612dup (p.Glu872GlyfsTer8)
n.2690dup
n.4997dup
n.2434dup
n.2101dup
n.2503dup
n.1248dup
n.3133dup
n.4259dup
n.4521dup
c.3839dup (p.Glu1281GlyfsTer8)
c.3449dup (p.Glu1151GlyfsTer8)
c.169+1706dup (n.169+1706dup)
c.*124+1505dup (n.*124+1505dup)
c.*3186dup (n.*3186dup)
c.2933dup (p.Glu979GlyfsTer8)
c.740dup (p.Glu248GlyfsTer8)
c.3656dup (p.Glu1220GlyfsTer8)
c.3932dup (p.Glu1312GlyfsTer8)
c.3749dup (p.Glu1251GlyfsTer8)
c.3635dup (p.Glu1213GlyfsTer8)
c.3026dup (p.Glu1010GlyfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47806489_47806496delinsAGGAGACTCA2496054130FBXO11,MSH6c.3542_3549delinsAGGAGACT (p.Gln1181=)
c.3455_3462delinsAGGAGACT (p.Gln1152=)
n.4513_4520delinsAGGAGACT
c.2273_2280delinsAGGAGACT (p.Gln758=)
c.3845_3852delinsAGGAGACT (p.Gln1282=)
c.1294_1301delinsAGGAGACT (n.1294_1301delinsAGGAGACT)
c.2612_2619delinsAGGAGACT (p.Gln871=)
n.2690_2697delinsAGGAGACT
n.4997_5004delinsAGGAGACT
n.2434_2441delinsAGGAGACT
n.2101_2108delinsAGGAGACT
n.2503_2510delinsAGGAGACT
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n.3133_3140delinsAGGAGACT
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n.4514_4521delinsAGTCTCCT
c.3839_3846delinsAGGAGACT (p.Gln1280=)
c.3449_3456delinsAGGAGACT (p.Gln1150=)
c.169+1699_169+1706delinsAGTCTCCT (n.169+1699_169+1706delinsAGTCTCCT)
c.*124+1498_*124+1505delinsAGTCTCCT (n.*124+1498_*124+1505delinsAGTCTCCT)
c.*3186_*3193delinsAGGAGACT (n.*3186_*3193delinsAGGAGACT)
c.2933_2940delinsAGGAGACT (p.Gln978=)
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c.3656_3663delinsAGGAGACT (p.Gln1219=)
c.3932_3939delinsAGGAGACT (p.Gln1311=)
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c.3026_3033delinsAGGAGACT (p.Gln1009=)
2g.47806490G>ACA426122117FBXO11,MSH6c.3543G>A (p.Gln1181=)
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c.2934G>A (p.Gln978=)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.3657G>A (p.Gln1219=)
c.3933G>A (p.Gln1311=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806490G>CCA346761291FBXO11,MSH6c.3543G>C (p.Gln1181His)
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c.3450G>C (p.Gln1150His)
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c.*3187G>C (n.*3187G>C)
c.2934G>C (p.Gln978His)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.3657G>C (p.Gln1219His)
c.3933G>C (p.Gln1311His)
c.3750G>C (p.Gln1250His)
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 dbSNP
2g.47806490G=CA2496054132FBXO11,MSH6c.3543G= (p.Gln1181=)
c.3456G= (p.Gln1152=)
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c.2274G= (p.Gln758=)
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c.3450G= (p.Gln1150=)
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c.3027G= (p.Gln1009=)
2g.47806490G>TCA346761292FBXO11,MSH6c.3543G>T (p.Gln1181His)
c.3456G>T (p.Gln1152His)
n.4514G>T
c.2274G>T (p.Gln758His)
c.3846G>T (p.Gln1282His)
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c.3450G>T (p.Gln1150His)
c.169+1705C>A (n.169+1705C>A)
c.*124+1504C>A (n.*124+1504C>A)
c.*3187G>T (n.*3187G>T)
c.2934G>T (p.Gln978His)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.3657G>T (p.Gln1219His)
c.3933G>T (p.Gln1311His)
c.3750G>T (p.Gln1250His)
c.3636G>T (p.Gln1212His)
c.3027G>T (p.Gln1009His)
 ClinVar dbSNP
2g.47806490_47806496delCA014521FBXO11,MSH6c.3543_3549del (p.Glu1182LeufsTer?)
c.3456_3462del (p.Glu1153LeufsTer?)
n.4514_4520del
c.2274_2280del (p.Glu759LeufsTer?)
c.3846_3852del (p.Glu1283LeufsTer?)
c.1295_1301del (n.1295_1301del)
c.2613_2619del (p.Glu872LeufsTer?)
n.2691_2697del
n.4998_5004del
n.2435_2441del
n.2102_2108del
n.2504_2510del
n.1249_1255del
n.3134_3140del
n.4252_4258del
c.3840_3846del (p.Glu1281LeufsTer?)
c.3450_3456del (p.Glu1151LeufsTer?)
c.169+1699_169+1705del (n.169+1699_169+1705del)
c.*124+1498_*124+1504del (n.*124+1498_*124+1504del)
c.*3187_*3193del (n.*3187_*3193del)
c.2934_2940del (p.Glu979LeufsTer?)
c.741_747del (p.Glu248LeufsTer?)
c.3657_3663del (p.Glu1220LeufsTer?)
c.3933_3939del (p.Glu1312LeufsTer?)
c.3750_3756del (p.Glu1251LeufsTer?)
c.3636_3642del (p.Glu1213LeufsTer?)
c.3027_3033del (p.Glu1010LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806491G>ACA346761293FBXO11,MSH6c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
n.4515G>A
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
c.3847G>A (p.Glu1283Lys)
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n.3135G>A
n.4257C>T
n.4519C>T
c.3841G>A (p.Glu1281Lys)
c.3451G>A (p.Glu1151Lys)
c.169+1704C>T (n.169+1704C>T)
c.*124+1503C>T (n.*124+1503C>T)
c.*3188G>A (n.*3188G>A)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
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c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806491G>CCA10578163FBXO11,MSH6c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
n.4515G>C
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
c.3847G>C (p.Glu1283Gln)
c.1296G>C (n.1296G>C)
c.2614G>C (p.Glu872Gln)
n.2692G>C
n.4999G>C
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n.2103G>C
n.2505G>C
n.1250G>C
n.3135G>C
n.4257C>G
n.4519C>G
c.3841G>C (p.Glu1281Gln)
c.3451G>C (p.Glu1151Gln)
c.169+1704C>G (n.169+1704C>G)
c.*124+1503C>G (n.*124+1503C>G)
c.*3188G>C (n.*3188G>C)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.3658G>C (p.Glu1220Gln)
c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
c.3751G>C (p.Glu1251Gln)
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806491G=CA2496054133FBXO11,MSH6c.3544G= (p.Glu1182=)
c.3457G= (p.Glu1153=)
n.4515G=
c.2275G= (p.Glu759=)
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c.1296G= (n.1296G=)
c.2614G= (p.Glu872=)
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n.4519C=
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c.169+1704C= (n.169+1704C=)
c.*124+1503C= (n.*124+1503C=)
c.*3188G= (n.*3188G=)
c.2935G= (p.Glu979=)
c.742G= (p.Glu248=)
c.3658G= (p.Glu1220=)
c.3934G= (p.Glu1312=)
c.3751G= (p.Glu1251=)
c.3637G= (p.Glu1213=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
2g.47806491G>TCA346761294FBXO11,MSH6c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
c.3457G>T (p.Glu1153Ter)
n.4515G>T
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
c.3847G>T (p.Glu1283Ter)
c.1296G>T (n.1296G>T)
c.2614G>T (p.Glu872Ter)
n.2692G>T
n.4999G>T
n.2436G>T
n.2103G>T
n.2505G>T
n.1250G>T
n.3135G>T
n.4257C>A
n.4519C>A
c.3841G>T (p.Glu1281Ter)
c.3451G>T (p.Glu1151Ter)
c.169+1704C>A (n.169+1704C>A)
c.*124+1503C>A (n.*124+1503C>A)
c.*3188G>T (n.*3188G>T)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.3658G>T (p.Glu1220Ter)
c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
c.3751G>T (p.Glu1251Ter)
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
 dbSNP
2g.47806491_47806497dupCA645369292FBXO11,MSH6c.3544_3550dup (p.Ile1184ArgfsTer8)
c.3457_3463dup (p.Ile1155ArgfsTer8)
n.4515_4521dup
c.2275_2281dup (p.Ile761ArgfsTer8)
c.3847_3853dup (p.Ile1285ArgfsTer8)
c.1296_1302dup (n.1296_1302dup)
c.2614_2620dup (p.Ile874ArgfsTer8)
n.2692_2698dup
n.4999_5005dup
n.2436_2442dup
n.2103_2109dup
n.2505_2511dup
n.1250_1256dup
n.3135_3141dup
n.4251_4257dup
n.4513_4519dup
c.3841_3847dup (p.Ile1283ArgfsTer8)
c.3451_3457dup (p.Ile1153ArgfsTer8)
c.169+1698_169+1704dup (n.169+1698_169+1704dup)
c.*124+1497_*124+1503dup (n.*124+1497_*124+1503dup)
c.*3188_*3194dup (n.*3188_*3194dup)
c.2935_2941dup (p.Ile981ArgfsTer8)
c.742_748dup (p.Ile250ArgfsTer8)
c.3658_3664dup (p.Ile1222ArgfsTer8)
c.3934_3940dup (p.Ile1314ArgfsTer8)
c.3751_3757dup (p.Ile1253ArgfsTer8)
c.3637_3643dup (p.Ile1215ArgfsTer8)
c.3028_3034dup (p.Ile1012ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47806492_47806523dupCA2697548077FBXO11,MSH6c.3545_3576dup (p.Gly1193ArgfsTer?)
c.3458_3489dup (p.Gly1164ArgfsTer?)
n.4516_4547dup
c.2276_2307dup (p.Gly770ArgfsTer?)
c.3848_3879dup (p.Gly1294ArgfsTer?)
c.1297_1328dup (n.1297_1328dup)
c.2615_2646dup (p.Gly883ArgfsTer?)
n.2693_2724dup
n.5000_5031dup
n.2437_2468dup
n.2104_2135dup
n.2506_2537dup
n.1251_1282dup
n.3136_3167dup
n.4226_4257dup
n.4488_4519dup
c.3842_3873dup (p.Gly1292ArgfsTer?)
c.3452_3483dup (p.Gly1162ArgfsTer?)
c.169+1673_169+1704dup (n.169+1673_169+1704dup)
c.*124+1472_*124+1503dup (n.*124+1472_*124+1503dup)
c.*3189_*3220dup (n.*3189_*3220dup)
c.2936_2967dup (p.Gly990ArgfsTer?)
c.743_774dup (p.Gly259ArgfsTer?)
c.3659_3690dup (p.Gly1231ArgfsTer?)
c.3935_3966dup (p.Gly1323ArgfsTer?)
c.3752_3783dup (p.Gly1262ArgfsTer?)
c.3638_3669dup (p.Gly1224ArgfsTer?)
c.3029_3060dup (p.Gly1021ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.47806492_47806527dupCA1139656980FBXO11,MSH6c.3545_3580dup (p.Gly1193_Ala1194insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3458_3493dup (p.Gly1164_Ala1165insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
n.4516_4551dup
c.2276_2311dup (p.Gly770_Ala771insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3848_3883dup (p.Gly1294_Ala1295insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.1297_1332dup (n.1297_1332dup)
c.2615_2650dup (p.Gly883_Ala884insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
n.2693_2728dup
n.5000_5035dup
n.2437_2472dup
n.2104_2139dup
n.2506_2541dup
n.1251_1286dup
n.3136_3171dup
n.4222_4257dup
n.4484_4519dup
c.3842_3877dup (p.Gly1292_Ala1293insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3452_3487dup (p.Gly1162_Ala1163insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.169+1669_169+1704dup (n.169+1669_169+1704dup)
c.*124+1468_*124+1503dup (n.*124+1468_*124+1503dup)
c.*3189_*3224dup (n.*3189_*3224dup)
c.2936_2971dup (p.Gly990_Ala991insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.743_778dup (p.Gly259_Ala260insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3659_3694dup (p.Gly1231_Ala1232insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3935_3970dup (p.Gly1323_Ala1324insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3752_3787dup (p.Gly1262_Ala1263insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3638_3673dup (p.Gly1224_Ala1225insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
c.3029_3064dup (p.Gly1021_Ala1022insGluThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLysGly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806492A>CCA346761295FBXO11,MSH6c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
n.4516A>C
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
c.3848A>C (p.Glu1283Ala)
c.1297A>C (n.1297A>C)
c.2615A>C (p.Glu872Ala)
n.2693A>C
n.5000A>C
n.2437A>C
n.2104A>C
n.2506A>C
n.1251A>C
n.3136A>C
n.4256T>G
n.4518T>G
c.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.3452A>C (p.Glu1151Ala)
c.169+1703T>G (n.169+1703T>G)
c.*124+1502T>G (n.*124+1502T>G)
c.*3189A>C (n.*3189A>C)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.3659A>C (p.Glu1220Ala)
c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
c.3752A>C (p.Glu1251Ala)
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
2g.47806492A>GCA346761296FBXO11,MSH6c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
c.3458A>G (p.Glu1153Gly)
n.4516A>G
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
c.3848A>G (p.Glu1283Gly)
c.1297A>G (n.1297A>G)
c.2615A>G (p.Glu872Gly)
n.2693A>G
n.5000A>G
n.2437A>G
n.2104A>G
n.2506A>G
n.1251A>G
n.3136A>G
n.4256T>C
n.4518T>C
c.3842A>G (p.Glu1281Gly)
c.3452A>G (p.Glu1151Gly)
c.169+1703T>C (n.169+1703T>C)
c.*124+1502T>C (n.*124+1502T>C)
c.*3189A>G (n.*3189A>G)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.3659A>G (p.Glu1220Gly)
c.3935A>G (p.Glu1312Gly)
c.3752A>G (p.Glu1251Gly)
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
 ClinVar
2g.47806492A>TCA346761297FBXO11,MSH6c.3545A>T (p.Glu1182Val)
c.3458A>T (p.Glu1153Val)
n.4516A>T
c.2276A>T (p.Glu759Val)
c.3848A>T (p.Glu1283Val)
c.1297A>T (n.1297A>T)
c.2615A>T (p.Glu872Val)
n.2693A>T
n.5000A>T
n.2437A>T
n.2104A>T
n.2506A>T
n.1251A>T
n.3136A>T
n.4256T>A
n.4518T>A
c.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.3452A>T (p.Glu1151Val)
c.169+1703T>A (n.169+1703T>A)
c.*124+1502T>A (n.*124+1502T>A)
c.*3189A>T (n.*3189A>T)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.3659A>T (p.Glu1220Val)
c.3935A>T (p.Glu1312Val)
c.3752A>T (p.Glu1251Val)
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
 dbSNP
2g.47806493_47806497dupCA2580067392FBXO11,MSH6c.3546_3550dup (p.Ile1184ArgfsTer?)
c.3459_3463dup (p.Ile1155ArgfsTer?)
n.4517_4521dup
c.2277_2281dup (p.Ile761ArgfsTer?)
c.3849_3853dup (p.Ile1285ArgfsTer?)
c.1298_1302dup (n.1298_1302dup)
c.2616_2620dup (p.Ile874ArgfsTer?)
n.2694_2698dup
n.5001_5005dup
n.2438_2442dup
n.2105_2109dup
n.2507_2511dup
n.1252_1256dup
n.3137_3141dup
n.4252_4256dup
n.4514_4518dup
c.3843_3847dup (p.Ile1283ArgfsTer?)
c.3453_3457dup (p.Ile1153ArgfsTer?)
c.169+1699_169+1703dup (n.169+1699_169+1703dup)
c.*124+1498_*124+1502dup (n.*124+1498_*124+1502dup)
c.*3190_*3194dup (n.*3190_*3194dup)
c.2937_2941dup (p.Ile981ArgfsTer?)
c.744_748dup (p.Ile250ArgfsTer?)
c.3660_3664dup (p.Ile1222ArgfsTer?)
c.3936_3940dup (p.Ile1314ArgfsTer?)
c.3753_3757dup (p.Ile1253ArgfsTer?)
c.3639_3643dup (p.Ile1215ArgfsTer?)
c.3030_3034dup (p.Ile1012ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.47806494_47806523dupCA532705513FBXO11,MSH6c.3547_3576dup (p.Lys1192_Gly1193insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3460_3489dup (p.Lys1163_Gly1164insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
n.4518_4547dup
c.2278_2307dup (p.Lys769_Gly770insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3850_3879dup (p.Lys1293_Gly1294insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.1299_1328dup (n.1299_1328dup)
c.2617_2646dup (p.Lys882_Gly883insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
n.2695_2724dup
n.5002_5031dup
n.2439_2468dup
n.2106_2135dup
n.2508_2537dup
n.1253_1282dup
n.3138_3167dup
n.4227_4256dup
n.4489_4518dup
c.3844_3873dup (p.Lys1291_Gly1292insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3454_3483dup (p.Lys1161_Gly1162insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.169+1674_169+1703dup (n.169+1674_169+1703dup)
c.*124+1473_*124+1502dup (n.*124+1473_*124+1502dup)
c.*3191_*3220dup (n.*3191_*3220dup)
c.2938_2967dup (p.Lys989_Gly990insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.745_774dup (p.Lys258_Gly259insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3661_3690dup (p.Lys1230_Gly1231insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3937_3966dup (p.Lys1322_Gly1323insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3754_3783dup (p.Lys1261_Gly1262insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3640_3669dup (p.Lys1223_Gly1224insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
c.3031_3060dup (p.Lys1020_Gly1021insThrIleThrPheLeuTyrLysPheIleLys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806493G>ACA10578164FBXO11,MSH6c.3546G>A (p.Glu1182=)
c.3459G>A (p.Glu1153=)
n.4517G>A
c.2277G>A (p.Glu759=)
c.3849G>A (p.Glu1283=)
c.1298G>A (n.1298G>A)
c.2616G>A (p.Glu872=)
n.2694G>A
n.5001G>A
n.2438G>A
n.2105G>A
n.2507G>A
n.1252G>A
n.3137G>A
n.4255C>T
n.4517C>T
c.3843G>A (p.Glu1281=)
c.3453G>A (p.Glu1151=)
c.169+1702C>T (n.169+1702C>T)
c.*124+1501C>T (n.*124+1501C>T)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
c.2937G>A (p.Glu979=)
c.744G>A (p.Glu248=)
c.3660G>A (p.Glu1220=)
c.3936G>A (p.Glu1312=)
c.3753G>A (p.Glu1251=)
c.3639G>A (p.Glu1213=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806493G>CCA346761298FBXO11,MSH6c.3546G>C (p.Glu1182Asp)
c.3459G>C (p.Glu1153Asp)
n.4517G>C
c.2277G>C (p.Glu759Asp)
c.3849G>C (p.Glu1283Asp)
c.1298G>C (n.1298G>C)
c.2616G>C (p.Glu872Asp)
n.2694G>C
n.5001G>C
n.2438G>C
n.2105G>C
n.2507G>C
n.1252G>C
n.3137G>C
n.4255C>G
n.4517C>G
c.3843G>C (p.Glu1281Asp)
c.3453G>C (p.Glu1151Asp)
c.169+1702C>G (n.169+1702C>G)
c.*124+1501C>G (n.*124+1501C>G)
c.*3190G>C (n.*3190G>C)
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.3660G>C (p.Glu1220Asp)
c.3936G>C (p.Glu1312Asp)
c.3753G>C (p.Glu1251Asp)
c.3639G>C (p.Glu1213Asp)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
 dbSNP
2g.47806493G=CA2496054137FBXO11,MSH6c.3546G= (p.Glu1182=)
c.3459G= (p.Glu1153=)
n.4517G=
c.2277G= (p.Glu759=)
c.3849G= (p.Glu1283=)
c.1298G= (n.1298G=)
c.2616G= (p.Glu872=)
n.2694G=
n.5001G=
n.2438G=
n.2105G=
n.2507G=
n.1252G=
n.3137G=
n.4255C=
n.4517C=
c.3843G= (p.Glu1281=)
c.3453G= (p.Glu1151=)
c.169+1702C= (n.169+1702C=)
c.*124+1501C= (n.*124+1501C=)
c.*3190G= (n.*3190G=)
c.2937G= (p.Glu979=)
c.744G= (p.Glu248=)
c.3660G= (p.Glu1220=)
c.3936G= (p.Glu1312=)
c.3753G= (p.Glu1251=)
c.3639G= (p.Glu1213=)
c.3030G= (p.Glu1010=)
2g.47806493G>TCA349179FBXO11,MSH6c.3546G>T (p.Glu1182Asp)
c.3459G>T (p.Glu1153Asp)
n.4517G>T
c.2277G>T (p.Glu759Asp)
c.3849G>T (p.Glu1283Asp)
c.1298G>T (n.1298G>T)
c.2616G>T (p.Glu872Asp)
n.2694G>T
n.5001G>T
n.2438G>T
n.2105G>T
n.2507G>T
n.1252G>T
n.3137G>T
n.4255C>A
n.4517C>A
c.3843G>T (p.Glu1281Asp)
c.3453G>T (p.Glu1151Asp)
c.169+1702C>A (n.169+1702C>A)
c.*124+1501C>A (n.*124+1501C>A)
c.*3190G>T (n.*3190G>T)
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.3660G>T (p.Glu1220Asp)
c.3936G>T (p.Glu1312Asp)
c.3753G>T (p.Glu1251Asp)
c.3639G>T (p.Glu1213Asp)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806493_47806496delinsGACTCA2496054138FBXO11,MSH6c.3546_3549delinsGACT (p.Glu1182=)
c.3459_3462delinsGACT (p.Glu1153=)
n.4517_4520delinsGACT
c.2277_2280delinsGACT (p.Glu759=)
c.3849_3852delinsGACT (p.Glu1283=)
c.1298_1301delinsGACT (n.1298_1301delinsGACT)
c.2616_2619delinsGACT (p.Glu872=)
n.2694_2697delinsGACT
n.5001_5004delinsGACT
n.2438_2441delinsGACT
n.2105_2108delinsGACT
n.2507_2510delinsGACT
n.1252_1255delinsGACT
n.3137_3140delinsGACT
n.4252_4255delinsAGTC
n.4514_4517delinsAGTC
c.3843_3846delinsGACT (p.Glu1281=)
c.3453_3456delinsGACT (p.Glu1151=)
c.169+1699_169+1702delinsAGTC (n.169+1699_169+1702delinsAGTC)
c.*124+1498_*124+1501delinsAGTC (n.*124+1498_*124+1501delinsAGTC)
c.*3190_*3193delinsGACT (n.*3190_*3193delinsGACT)
c.2937_2940delinsGACT (p.Glu979=)
c.744_747delinsGACT (p.Glu248=)
c.3660_3663delinsGACT (p.Glu1220=)
c.3936_3939delinsGACT (p.Glu1312=)
c.3753_3756delinsGACT (p.Glu1251=)
c.3639_3642delinsGACT (p.Glu1213=)
c.3030_3033delinsGACT (p.Glu1010=)

Number of alleles fetched