Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806285_47806320delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG | CA2496054125 | FBXO11,MSH6 | c.3431_3466delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1144=) c.3344_3379delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1115=) n.4402_4437delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG c.2162_2197delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr721=) c.3734_3769delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1245=) c.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG) c.2501_2536delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr834=) n.2579_2614delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.4886_4921delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.2323_2358delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.1897_1932delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.2392_2427delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.1137_1172delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.3022_3057delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.4428_4463delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG n.4690_4725delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG c.3728_3763delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1243=) c.3338_3373delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1113=) c.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG) c.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG) c.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG) c.2822_2857delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr941=) c.632_665delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG c.3545_3580delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1182=) | |
2 | g.47806286_47806324dup | CA2695200610 | FBXO11,MSH6 | c.3432_3470dup (p.Tyr1157Ter) c.3345_3383dup (p.Tyr1128Ter) n.4403_4441dup c.2163_2201dup (p.Tyr734Ter) c.3735_3773dup (p.Tyr1258Ter) c.1184_1222dup (n.1184_1222dup) c.2502_2540dup (p.Tyr847Ter) n.2580_2618dup n.4887_4925dup n.2324_2362dup n.1898_1936dup n.2393_2431dup n.1138_1176dup n.3023_3061dup n.4424_4462dup n.4686_4724dup c.3729_3767dup (p.Tyr1256Ter) c.3339_3377dup (p.Tyr1126Ter) c.169+1871_169+1909dup (n.169+1871_169+1909dup) c.*124+1670_*124+1708dup (n.*124+1670_*124+1708dup) c.*3076_*3114dup (n.*3076_*3114dup) c.2823_2861dup (p.Tyr954Ter) c.633_669dup c.3546_3584dup (p.Tyr1195Ter) | ClinVar |
2 | g.47806292_47806326del | CA891843279 | FBXO11,MSH6 | c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer16) c.3351_3385del (p.Thr1119LysfsTer16) n.4409_4443del c.2169_2203del (p.Thr725LysfsTer16) c.3741_3775del (p.Thr1249LysfsTer16) c.1190_1224del (n.1190_1224del) c.2508_2542del (p.Thr838LysfsTer16) n.2586_2620del n.4893_4927del n.2330_2364del n.1904_1938del n.2399_2433del n.1144_1178del n.3029_3063del n.4428_4462del n.4690_4724del c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer16) c.3345_3379del (p.Thr1117LysfsTer16) c.169+1875_169+1909del (n.169+1875_169+1909del) c.*124+1674_*124+1708del (n.*124+1674_*124+1708del) c.*3082_*3116del (n.*3082_*3116del) c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer16) c.639_671del c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer16) c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer23) c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer23) c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer23) c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806293_47806317dup | CA2580067310 | FBXO11,MSH6 | c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer29) c.3352_3376dup (p.Glu1126ValfsTer29) n.4410_4434dup c.2170_2194dup (p.Glu732ValfsTer29) c.3742_3766dup (p.Glu1256ValfsTer29) c.1191_1215dup (n.1191_1215dup) c.2509_2533dup (p.Glu845ValfsTer29) n.2587_2611dup n.4894_4918dup n.2331_2355dup n.1905_1929dup n.2400_2424dup n.1145_1169dup n.3030_3054dup n.4431_4455dup n.4693_4717dup c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer29) c.3346_3370dup (p.Glu1124ValfsTer29) c.169+1878_169+1902dup (n.169+1878_169+1902dup) c.*124+1677_*124+1701dup (n.*124+1677_*124+1701dup) c.*3083_*3107dup (n.*3083_*3107dup) c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer29) c.640_662dup c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer29) c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer36) c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer36) c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer36) c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer36) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806294_47806387dup | CA2580067308 | FBXO11,MSH6 | c.3440_3504+29dup c.3353_3417+29dup n.4411_4475+29dup c.2171_2235+29dup c.3743_3807+29dup c.1192_1256+29dup c.2510_2574+29dup n.2588_2652+29dup n.4895_4959+29dup n.2332_2396+29dup n.1906_1999dup n.2401_2465+29dup n.1146_1210+29dup n.3031_3095+29dup n.4362_4455dup n.4624_4717dup c.3737_3801+29dup c.3347_3411+29dup c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup) c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup) c.*3084_*3148+29dup c.2831_2895+29dup c.641_702+29dup c.3554_3618+29dup c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35) c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35) c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35) c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35) | ClinVar |
2 | g.47806295_47806316delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT | CA658822267 | FBXO11,MSH6 | c.3441_3462delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1149AsnfsTer4) c.3354_3375delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1120AsnfsTer4) n.4412_4433delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT c.2172_2193delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser726AsnfsTer4) c.3744_3765delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1250AsnfsTer4) c.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT) c.2511_2532delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser839AsnfsTer4) n.2589_2610delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.4896_4917delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.2333_2354delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.1907_1928delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.2402_2423delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.1147_1168delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.3032_3053delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.4432_4453delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA n.4694_4715delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA c.3738_3759delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1248AsnfsTer4) c.3348_3369delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1118AsnfsTer4) c.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA) c.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA) c.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT) c.2832_2853delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser946AsnfsTer4) c.642_661delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT c.3555_3576delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1187AsnfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47806296_47806326delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT | CA2496054142 | FBXO11,MSH6 | c.3442_3472delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1148=) c.3355_3385delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1119=) n.4413_4443delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT c.2173_2203delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr725=) c.3745_3775delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1249=) c.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT) c.2512_2542delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr838=) n.2590_2620delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.4897_4927delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.2334_2364delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.1908_1938delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.2403_2433delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.1148_1178delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.3033_3063delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.4422_4452delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT n.4684_4714delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT c.3739_3769delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1247=) c.3349_3379delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1117=) c.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT) c.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT) c.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT) c.2833_2863delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr945=) c.643_671delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT c.3556_3586delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1186=) | |
2 | g.47806301_47806330del | CA279716 | FBXO11,MSH6 | c.3447_3476del (p.His1149_Ser1158del) c.3360_3389del (p.His1120_Ser1129del) n.4418_4447del c.2178_2207del (p.His726_Ser735del) c.3750_3779del (p.His1250_Ser1259del) c.1199_1228del (n.1199_1228del) c.2517_2546del (p.His839_Ser848del) n.2595_2624del n.4902_4931del n.2339_2368del n.1913_1942del n.2408_2437del n.1153_1182del n.3038_3067del n.4422_4451del n.4684_4713del c.3744_3773del (p.His1248_Ser1257del) c.3354_3383del (p.His1118_Ser1127del) c.169+1869_169+1898del (n.169+1869_169+1898del) c.*124+1668_*124+1697del (n.*124+1668_*124+1697del) c.*3091_*3120del (n.*3091_*3120del) c.2838_2867del (p.His946_Ser955del) c.648_675del c.3561_3590del (p.His1187_Ser1196del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806309_47806312del | CA2580611312 | FBXO11,MSH6 | c.3455_3458del (p.Ser1152Ter) c.3368_3371del (p.Ser1123Ter) n.4426_4429del c.2186_2189del (p.Ser729Ter) c.3758_3761del (p.Ser1253Ter) c.1207_1210del (n.1207_1210del) c.2525_2528del (p.Ser842Ter) n.2603_2606del n.4910_4913del n.2347_2350del n.1921_1924del n.2416_2419del n.1161_1164del n.3046_3049del n.4440_4443del n.4702_4705del c.3752_3755del (p.Ser1251Ter) c.3362_3365del (p.Ser1121Ter) c.169+1887_169+1890del (n.169+1887_169+1890del) c.*124+1686_*124+1689del (n.*124+1686_*124+1689del) c.*3099_*3102del (n.*3099_*3102del) c.2846_2849del (p.Ser949Ter) c.655-1_657del c.3569_3572del (p.Ser1190Ter) | ClinVar |
2 | g.47806306_47806321del | CA2580067315 | FBXO11,MSH6 | c.3452_3467del (p.His1151LeufsTer10) c.3365_3380del (p.His1122LeufsTer10) n.4423_4438del c.2183_2198del (p.His728LeufsTer10) c.3755_3770del (p.His1252LeufsTer10) c.1204_1219del (n.1204_1219del) c.2522_2537del (p.His841LeufsTer10) n.2600_2615del n.4907_4922del n.2344_2359del n.1918_1933del n.2413_2428del n.1158_1173del n.3043_3058del n.4427_4442del n.4689_4704del c.3749_3764del (p.His1250LeufsTer10) c.3359_3374del (p.His1120LeufsTer10) c.169+1874_169+1889del (n.169+1874_169+1889del) c.*124+1673_*124+1688del (n.*124+1673_*124+1688del) c.*3096_*3111del (n.*3096_*3111del) c.2843_2858del (p.His948LeufsTer10) c.653_666del c.3566_3581del (p.His1189LeufsTer10) | ClinVar |
2 | g.47806309_47806315delinsTG | CA2580067317 | FBXO11,MSH6 | c.3455_3461delinsTG (p.Ser1152LeufsTer22) c.3368_3374delinsTG (p.Ser1123LeufsTer22) n.4426_4432delinsTG c.2186_2192delinsTG (p.Ser729LeufsTer22) c.3758_3764delinsTG (p.Ser1253LeufsTer22) c.1207_1213delinsTG (n.1207_1213delinsTG) c.2525_2531delinsTG (p.Ser842LeufsTer22) n.2603_2609delinsTG n.4910_4916delinsTG n.2347_2353delinsTG n.1921_1927delinsTG n.2416_2422delinsTG n.1161_1167delinsTG n.3046_3052delinsTG n.4433_4439delinsCA n.4695_4701delinsCA c.3752_3758delinsTG (p.Ser1251LeufsTer22) c.3362_3368delinsTG (p.Ser1121LeufsTer22) c.169+1880_169+1886delinsCA (n.169+1880_169+1886delinsCA) c.*124+1679_*124+1685delinsCA (n.*124+1679_*124+1685delinsCA) c.*3099_*3105delinsTG (n.*3099_*3105delinsTG) c.2846_2852delinsTG (p.Ser949LeufsTer22) c.655-1_660delinsTG c.3569_3575delinsTG (p.Ser1190LeufsTer22) c.3752_3758delinsTG (p.Ser1251LeufsTer29) c.3569_3575delinsTG (p.Ser1190LeufsTer29) c.3455_3461delinsTG (p.Ser1152LeufsTer29) c.2846_2852delinsTG (p.Ser949LeufsTer29) | ClinVar |
2 | g.47806309_47806320delinsCATTAGTAGAAG | CA2496054162 | FBXO11,MSH6 | c.3455_3466delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1152=) c.3368_3379delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1123=) n.4426_4437delinsCATTAGTAGAAG c.2186_2197delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser729=) c.3758_3769delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1253=) c.1207_1218delinsCATTAGTAGAAG (n.1207_1218delinsCATTAGTAGAAG) c.2525_2536delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser842=) n.2603_2614delinsCATTAGTAGAAG n.4910_4921delinsCATTAGTAGAAG n.2347_2358delinsCATTAGTAGAAG n.1921_1932delinsCATTAGTAGAAG n.2416_2427delinsCATTAGTAGAAG n.1161_1172delinsCATTAGTAGAAG n.3046_3057delinsCATTAGTAGAAG n.4428_4439delinsCTTCTACTAATG n.4690_4701delinsCTTCTACTAATG c.3752_3763delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1251=) c.3362_3373delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1121=) c.169+1875_169+1886delinsCTTCTACTAATG (n.169+1875_169+1886delinsCTTCTACTAATG) c.*124+1674_*124+1685delinsCTTCTACTAATG (n.*124+1674_*124+1685delinsCTTCTACTAATG) c.*3099_*3110delinsCATTAGTAGAAG (n.*3099_*3110delinsCATTAGTAGAAG) c.2846_2857delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser949=) c.655-1_665delinsCATTAGTAGAAG c.3569_3580delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1190=) | |
2 | g.47806309_47806327dup | CA2739274381 | FBXO11,MSH6 | c.3455_3473dup (p.Gln1159IlefsTer23) c.3368_3386dup (p.Gln1130IlefsTer23) n.4426_4444dup c.2186_2204dup (p.Gln736IlefsTer23) c.3758_3776dup (p.Gln1260IlefsTer23) c.1207_1225dup (n.1207_1225dup) c.2525_2543dup (p.Gln849IlefsTer23) n.2603_2621dup n.4910_4928dup n.2347_2365dup n.1921_1939dup n.2416_2434dup n.1161_1179dup n.3046_3064dup n.4421_4439dup n.4683_4701dup c.3752_3770dup (p.Gln1258IlefsTer23) c.3362_3380dup (p.Gln1128IlefsTer23) c.169+1868_169+1886dup (n.169+1868_169+1886dup) c.*124+1667_*124+1685dup (n.*124+1667_*124+1685dup) c.*3099_*3117dup (n.*3099_*3117dup) c.2846_2864dup (p.Gln956IlefsTer23) c.655-1_672dup c.3569_3587dup (p.Gln1197IlefsTer23) c.3752_3770dup (p.Gln1258IlefsTer30) c.3569_3587dup (p.Gln1197IlefsTer30) c.3455_3473dup (p.Gln1159IlefsTer30) c.2846_2864dup (p.Gln956IlefsTer30) | ClinVar |
2 | g.47806310_47806313dup | CA071953 | FBXO11,MSH6 | c.3456_3459dup (p.Val1154IlefsTer23) c.3369_3372dup (p.Val1125IlefsTer23) n.4427_4430dup c.2187_2190dup (p.Val731IlefsTer23) c.3759_3762dup (p.Val1255IlefsTer23) c.1208_1211dup (n.1208_1211dup) c.2526_2529dup (p.Val844IlefsTer23) n.2604_2607dup n.4911_4914dup n.2348_2351dup n.1922_1925dup n.2417_2420dup n.1162_1165dup n.3047_3050dup n.4435_4438dup n.4697_4700dup c.3753_3756dup (p.Val1253IlefsTer23) c.3363_3366dup (p.Val1123IlefsTer23) c.169+1882_169+1885dup (n.169+1882_169+1885dup) c.*124+1681_*124+1684dup (n.*124+1681_*124+1684dup) c.*3100_*3103dup (n.*3100_*3103dup) c.2847_2850dup (p.Val951IlefsTer23) c.655_658dup (p.Ser220AsnfsTer2) c.3570_3573dup (p.Val1192IlefsTer23) c.3753_3756dup (p.Val1253IlefsTer30) c.3570_3573dup (p.Val1192IlefsTer30) c.3456_3459dup (p.Val1154IlefsTer30) c.2847_2850dup (p.Val951IlefsTer30) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806314_47806324del | CA658655736 | FBXO11,MSH6 | c.3460_3470del (p.Val1154PhefsTer18) c.3373_3383del (p.Val1125PhefsTer18) n.4431_4441del c.2191_2201del (p.Val731PhefsTer18) c.3763_3773del (p.Val1255PhefsTer18) c.1212_1222del (n.1212_1222del) c.2530_2540del (p.Val844PhefsTer18) n.2608_2618del n.4915_4925del n.2352_2362del n.1926_1936del n.2421_2431del n.1166_1176del n.3051_3061del n.4428_4438del n.4690_4700del c.3757_3767del (p.Val1253PhefsTer18) c.3367_3377del (p.Val1123PhefsTer18) c.169+1875_169+1885del (n.169+1875_169+1885del) c.*124+1674_*124+1684del (n.*124+1674_*124+1684del) c.*3104_*3114del (n.*3104_*3114del) c.2851_2861del (p.Val951PhefsTer18) c.659_669del (p.Ser220IlefsTer18) c.3574_3584del (p.Val1192PhefsTer18) c.3757_3767del (p.Val1253PhefsTer25) c.3574_3584del (p.Val1192PhefsTer25) c.3460_3470del (p.Val1154PhefsTer25) c.2851_2861del (p.Val951PhefsTer25) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806312dup | CA2586964887 | FBXO11,MSH6 | c.3458dup (p.Leu1153PhefsTer23) c.3371dup (p.Leu1124PhefsTer23) n.4429dup c.2189dup (p.Leu730PhefsTer23) c.3761dup (p.Leu1254PhefsTer23) c.1210dup (n.1210dup) c.2528dup (p.Leu843PhefsTer23) n.2606dup n.4913dup n.2350dup n.1924dup n.2419dup n.1164dup n.3049dup n.4437dup n.4699dup c.3755dup (p.Leu1252PhefsTer23) c.3365dup (p.Leu1122PhefsTer23) c.169+1884dup (n.169+1884dup) c.*124+1683dup (n.*124+1683dup) c.*3102dup (n.*3102dup) c.2849dup (p.Leu950PhefsTer23) c.657dup (p.Ser220Ter) c.3572dup (p.Leu1191PhefsTer23) c.3755dup (p.Leu1252PhefsTer30) c.3572dup (p.Leu1191PhefsTer30) c.3458dup (p.Leu1153PhefsTer30) c.2849dup (p.Leu950PhefsTer30) | |
2 | g.47806312del | CA2580067318 | FBXO11,MSH6 | c.3458del (p.Leu1153Ter) c.3371del (p.Leu1124Ter) n.4429del c.2189del (p.Leu730Ter) c.3761del (p.Leu1254Ter) c.1210del (n.1210del) c.2528del (p.Leu843Ter) n.2606del n.4913del n.2350del n.1924del n.2419del n.1164del n.3049del n.4437del n.4699del c.3755del (p.Leu1252Ter) c.3365del (p.Leu1122Ter) c.169+1884del (n.169+1884del) c.*124+1683del (n.*124+1683del) c.*3102del (n.*3102del) c.2849del (p.Leu950Ter) c.657del (p.Ser220ValfsTer12) c.3572del (p.Leu1191Ter) | ClinVar |
2 | g.47806311_47806314delinsTTAG | CA2496054166 | FBXO11,MSH6 | c.3457_3460delinsTTAG (p.Leu1153=) c.3370_3373delinsTTAG (p.Leu1124=) n.4428_4431delinsTTAG c.2188_2191delinsTTAG (p.Leu730=) c.3760_3763delinsTTAG (p.Leu1254=) c.1209_1212delinsTTAG (n.1209_1212delinsTTAG) c.2527_2530delinsTTAG (p.Leu843=) n.2605_2608delinsTTAG n.4912_4915delinsTTAG n.2349_2352delinsTTAG n.1923_1926delinsTTAG n.2418_2421delinsTTAG n.1163_1166delinsTTAG n.3048_3051delinsTTAG n.4434_4437delinsCTAA n.4696_4699delinsCTAA c.3754_3757delinsTTAG (p.Leu1252=) c.3364_3367delinsTTAG (p.Leu1122=) c.169+1881_169+1884delinsCTAA (n.169+1881_169+1884delinsCTAA) c.*124+1680_*124+1683delinsCTAA (n.*124+1680_*124+1683delinsCTAA) c.*3101_*3104delinsTTAG (n.*3101_*3104delinsTTAG) c.2848_2851delinsTTAG (p.Leu950=) c.656_659delinsTTAG (p.Ile219=) c.3571_3574delinsTTAG (p.Leu1191=) | |
2 | g.47806312T>A | CA346761091 | FBXO11,MSH6 | c.3458T>A (p.Leu1153Ter) c.3371T>A (p.Leu1124Ter) n.4429T>A c.2189T>A (p.Leu730Ter) c.3761T>A (p.Leu1254Ter) c.1210T>A (n.1210T>A) c.2528T>A (p.Leu843Ter) n.2606T>A n.4913T>A n.2350T>A n.1924T>A n.2419T>A n.1164T>A n.3049T>A n.4436A>T n.4698A>T c.3755T>A (p.Leu1252Ter) c.3365T>A (p.Leu1122Ter) c.169+1883A>T (n.169+1883A>T) c.*124+1682A>T (n.*124+1682A>T) c.*3102T>A (n.*3102T>A) c.2849T>A (p.Leu950Ter) c.657T>A (p.Ile219=) c.3572T>A (p.Leu1191Ter) | dbSNP |
2 | g.47806312T>C | CA346761090 | FBXO11,MSH6 | c.3458T>C (p.Leu1153Ser) c.3371T>C (p.Leu1124Ser) n.4429T>C c.2189T>C (p.Leu730Ser) c.3761T>C (p.Leu1254Ser) c.1210T>C (n.1210T>C) c.2528T>C (p.Leu843Ser) n.2606T>C n.4913T>C n.2350T>C n.1924T>C n.2419T>C n.1164T>C n.3049T>C n.4436A>G n.4698A>G c.3755T>C (p.Leu1252Ser) c.3365T>C (p.Leu1122Ser) c.169+1883A>G (n.169+1883A>G) c.*124+1682A>G (n.*124+1682A>G) c.*3102T>C (n.*3102T>C) c.2849T>C (p.Leu950Ser) c.657T>C (p.Ile219=) c.3572T>C (p.Leu1191Ser) | |
2 | g.47806312T>G | CA346761089 | FBXO11,MSH6 | c.3458T>G (p.Leu1153Ter) c.3371T>G (p.Leu1124Ter) n.4429T>G c.2189T>G (p.Leu730Ter) c.3761T>G (p.Leu1254Ter) c.1210T>G (n.1210T>G) c.2528T>G (p.Leu843Ter) n.2606T>G n.4913T>G n.2350T>G n.1924T>G n.2419T>G n.1164T>G n.3049T>G n.4436A>C n.4698A>C c.3755T>G (p.Leu1252Ter) c.3365T>G (p.Leu1122Ter) c.169+1883A>C (n.169+1883A>C) c.*124+1682A>C (n.*124+1682A>C) c.*3102T>G (n.*3102T>G) c.2849T>G (p.Leu950Ter) c.657T>G (p.Ile219Met) c.3572T>G (p.Leu1191Ter) | |
2 | g.47806315_47806317del | CA2496054167 | FBXO11,MSH6 | c.3461_3463del (p.Val1154del) c.3374_3376del (p.Val1125del) n.4432_4434del c.2192_2194del (p.Val731del) c.3764_3766del (p.Val1255del) c.1213_1215del (n.1213_1215del) c.2531_2533del (p.Val844del) n.2609_2611del n.4916_4918del n.2353_2355del n.1927_1929del n.2422_2424del n.1167_1169del n.3052_3054del n.4434_4436del n.4696_4698del c.3758_3760del (p.Val1253del) c.3368_3370del (p.Val1123del) c.169+1881_169+1883del (n.169+1881_169+1883del) c.*124+1680_*124+1682del (n.*124+1680_*124+1682del) c.*3105_*3107del (n.*3105_*3107del) c.2852_2854del (p.Val951del) c.660_662del (p.Ser220del) c.3575_3577del (p.Val1192del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806313A>C | CA346761092 | FBXO11,MSH6 | c.3459A>C (p.Leu1153Phe) c.3372A>C (p.Leu1124Phe) n.4430A>C c.2190A>C (p.Leu730Phe) c.3762A>C (p.Leu1254Phe) c.1211A>C (n.1211A>C) c.2529A>C (p.Leu843Phe) n.2607A>C n.4914A>C n.2351A>C n.1925A>C n.2420A>C n.1165A>C n.3050A>C n.4435T>G n.4697T>G c.3756A>C (p.Leu1252Phe) c.3366A>C (p.Leu1122Phe) c.169+1882T>G (n.169+1882T>G) c.*124+1681T>G (n.*124+1681T>G) c.*3103A>C (n.*3103A>C) c.2850A>C (p.Leu950Phe) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.3573A>C (p.Leu1191Phe) | ClinVar |
2 | g.47806313A>G | CA346761093 | FBXO11,MSH6 | c.3459A>G (p.Leu1153=) c.3372A>G (p.Leu1124=) n.4430A>G c.2190A>G (p.Leu730=) c.3762A>G (p.Leu1254=) c.1211A>G (n.1211A>G) c.2529A>G (p.Leu843=) n.2607A>G n.4914A>G n.2351A>G n.1925A>G n.2420A>G n.1165A>G n.3050A>G n.4435T>C n.4697T>C c.3756A>G (p.Leu1252=) c.3366A>G (p.Leu1122=) c.169+1882T>C (n.169+1882T>C) c.*124+1681T>C (n.*124+1681T>C) c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.2850A>G (p.Leu950=) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.3573A>G (p.Leu1191=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806313A>T | CA346761094 | FBXO11,MSH6 | c.3459A>T (p.Leu1153Phe) c.3372A>T (p.Leu1124Phe) n.4430A>T c.2190A>T (p.Leu730Phe) c.3762A>T (p.Leu1254Phe) c.1211A>T (n.1211A>T) c.2529A>T (p.Leu843Phe) n.2607A>T n.4914A>T n.2351A>T n.1925A>T n.2420A>T n.1165A>T n.3050A>T n.4435T>A n.4697T>A c.3756A>T (p.Leu1252Phe) c.3366A>T (p.Leu1122Phe) c.169+1882T>A (n.169+1882T>A) c.*124+1681T>A (n.*124+1681T>A) c.*3103A>T (n.*3103A>T) c.2850A>T (p.Leu950Phe) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.3573A>T (p.Leu1191Phe) | dbSNP |
2 | g.47806314G>A | CA10578159 | FBXO11,MSH6 | c.3460G>A (p.Val1154Ile) c.3373G>A (p.Val1125Ile) n.4431G>A c.2191G>A (p.Val731Ile) c.3763G>A (p.Val1255Ile) c.1212G>A (n.1212G>A) c.2530G>A (p.Val844Ile) n.2608G>A n.4915G>A n.2352G>A n.1926G>A n.2421G>A n.1166G>A n.3051G>A n.4434C>T n.4696C>T c.3757G>A (p.Val1253Ile) c.3367G>A (p.Val1123Ile) c.169+1881C>T (n.169+1881C>T) c.*124+1680C>T (n.*124+1680C>T) c.*3104G>A (n.*3104G>A) c.2851G>A (p.Val951Ile) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.3574G>A (p.Val1192Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806314G>C | CA071959 | FBXO11,MSH6 | c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.3373G>C (p.Val1125Leu) n.4431G>C c.2191G>C (p.Val731Leu) c.3763G>C (p.Val1255Leu) c.1212G>C (n.1212G>C) c.2530G>C (p.Val844Leu) n.2608G>C n.4915G>C n.2352G>C n.1926G>C n.2421G>C n.1166G>C n.3051G>C n.4434C>G n.4696C>G c.3757G>C (p.Val1253Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.169+1881C>G (n.169+1881C>G) c.*124+1680C>G (n.*124+1680C>G) c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.2851G>C (p.Val951Leu) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.3574G>C (p.Val1192Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806314G= | CA2496054169 | FBXO11,MSH6 | c.3460G= (p.Val1154=) c.3373G= (p.Val1125=) n.4431G= c.2191G= (p.Val731=) c.3763G= (p.Val1255=) c.1212G= (n.1212G=) c.2530G= (p.Val844=) n.2608G= n.4915G= n.2352G= n.1926G= n.2421G= n.1166G= n.3051G= n.4434C= n.4696C= c.3757G= (p.Val1253=) c.3367G= (p.Val1123=) c.169+1881C= (n.169+1881C=) c.*124+1680C= (n.*124+1680C=) c.*3104G= (n.*3104G=) c.2851G= (p.Val951=) c.659G= (p.Ser220=) c.3574G= (p.Val1192=) | |
2 | g.47806314G>T | CA346761095 | FBXO11,MSH6 | c.3460G>T (p.Val1154Leu) c.3373G>T (p.Val1125Leu) n.4431G>T c.2191G>T (p.Val731Leu) c.3763G>T (p.Val1255Leu) c.1212G>T (n.1212G>T) c.2530G>T (p.Val844Leu) n.2608G>T n.4915G>T n.2352G>T n.1926G>T n.2421G>T n.1166G>T n.3051G>T n.4434C>A n.4696C>A c.3757G>T (p.Val1253Leu) c.3367G>T (p.Val1123Leu) c.169+1881C>A (n.169+1881C>A) c.*124+1680C>A (n.*124+1680C>A) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.2851G>T (p.Val951Leu) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.3574G>T (p.Val1192Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806314_47806315insA | CA014173 | FBXO11,MSH6 | c.3460_3461insA (p.Val1154AspfsTer22) c.3373_3374insA (p.Val1125AspfsTer22) n.4431_4432insA c.2191_2192insA (p.Val731AspfsTer22) c.3763_3764insA (p.Val1255AspfsTer22) c.1212_1213insA (n.1212_1213insA) c.2530_2531insA (p.Val844AspfsTer22) n.2608_2609insA n.4915_4916insA n.2352_2353insA n.1926_1927insA n.2421_2422insA n.1166_1167insA n.3051_3052insA n.4433_4434insT n.4695_4696insT c.3757_3758insA (p.Val1253AspfsTer22) c.3367_3368insA (p.Val1123AspfsTer22) c.169+1880_169+1881insT (n.169+1880_169+1881insT) c.*124+1679_*124+1680insT (n.*124+1679_*124+1680insT) c.*3104_*3105insA (n.*3104_*3105insA) c.2851_2852insA (p.Val951AspfsTer22) c.659_660insA (p.Ser220ArgfsTer2) c.3574_3575insA (p.Val1192AspfsTer22) c.3757_3758insA (p.Val1253AspfsTer29) c.3574_3575insA (p.Val1192AspfsTer29) c.3460_3461insA (p.Val1154AspfsTer29) c.2851_2852insA (p.Val951AspfsTer29) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806315T>A | CA014183 | FBXO11,MSH6 | c.3461T>A (p.Val1154Glu) c.3374T>A (p.Val1125Glu) n.4432T>A c.2192T>A (p.Val731Glu) c.3764T>A (p.Val1255Glu) c.1213T>A (n.1213T>A) c.2531T>A (p.Val844Glu) n.2609T>A n.4916T>A n.2353T>A n.1927T>A n.2422T>A n.1167T>A n.3052T>A n.4433A>T n.4695A>T c.3758T>A (p.Val1253Glu) c.3368T>A (p.Val1123Glu) c.169+1880A>T (n.169+1880A>T) c.*124+1679A>T (n.*124+1679A>T) c.*3105T>A (n.*3105T>A) c.2852T>A (p.Val951Glu) c.660T>A (p.Ser220Arg) c.3575T>A (p.Val1192Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806315T>C | CA014193 | FBXO11,MSH6 | c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.3374T>C (p.Val1125Ala) n.4432T>C c.2192T>C (p.Val731Ala) c.3764T>C (p.Val1255Ala) c.1213T>C (n.1213T>C) c.2531T>C (p.Val844Ala) n.2609T>C n.4916T>C n.2353T>C n.1927T>C n.2422T>C n.1167T>C n.3052T>C n.4433A>G n.4695A>G c.3758T>C (p.Val1253Ala) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.169+1880A>G (n.169+1880A>G) c.*124+1679A>G (n.*124+1679A>G) c.*3105T>C (n.*3105T>C) c.2852T>C (p.Val951Ala) c.660T>C (p.Ser220=) c.3575T>C (p.Val1192Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806315T>G | CA346761096 | FBXO11,MSH6 | c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.3374T>G (p.Val1125Gly) n.4432T>G c.2192T>G (p.Val731Gly) c.3764T>G (p.Val1255Gly) c.1213T>G (n.1213T>G) c.2531T>G (p.Val844Gly) n.2609T>G n.4916T>G n.2353T>G n.1927T>G n.2422T>G n.1167T>G n.3052T>G n.4433A>C n.4695A>C c.3758T>G (p.Val1253Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.169+1880A>C (n.169+1880A>C) c.*124+1679A>C (n.*124+1679A>C) c.*3105T>G (n.*3105T>G) c.2852T>G (p.Val951Gly) c.660T>G (p.Ser220Arg) c.3575T>G (p.Val1192Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806315T= | CA2496054171 | FBXO11,MSH6 | c.3461T= (p.Val1154=) c.3374T= (p.Val1125=) n.4432T= c.2192T= (p.Val731=) c.3764T= (p.Val1255=) c.1213T= (n.1213T=) c.2531T= (p.Val844=) n.2609T= n.4916T= n.2353T= n.1927T= n.2422T= n.1167T= n.3052T= n.4433A= n.4695A= c.3758T= (p.Val1253=) c.3368T= (p.Val1123=) c.169+1880A= (n.169+1880A=) c.*124+1679A= (n.*124+1679A=) c.*3105T= (n.*3105T=) c.2852T= (p.Val951=) c.660T= (p.Ser220=) c.3575T= (p.Val1192=) | |
2 | g.47806315_47806318delinsTAGA | CA2496054173 | FBXO11,MSH6 | c.3461_3464delinsTAGA (p.Val1154=) c.3374_3377delinsTAGA (p.Val1125=) n.4432_4435delinsTAGA c.2192_2195delinsTAGA (p.Val731=) c.3764_3767delinsTAGA (p.Val1255=) c.1213_1216delinsTAGA (n.1213_1216delinsTAGA) c.2531_2534delinsTAGA (p.Val844=) n.2609_2612delinsTAGA n.4916_4919delinsTAGA n.2353_2356delinsTAGA n.1927_1930delinsTAGA n.2422_2425delinsTAGA n.1167_1170delinsTAGA n.3052_3055delinsTAGA n.4430_4433delinsTCTA n.4692_4695delinsTCTA c.3758_3761delinsTAGA (p.Val1253=) c.3368_3371delinsTAGA (p.Val1123=) c.169+1877_169+1880delinsTCTA (n.169+1877_169+1880delinsTCTA) c.*124+1676_*124+1679delinsTCTA (n.*124+1676_*124+1679delinsTCTA) c.*3105_*3108delinsTAGA (n.*3105_*3108delinsTAGA) c.2852_2855delinsTAGA (p.Val951=) c.660_663delinsTAGA (p.Ser220=) c.3575_3578delinsTAGA (p.Val1192=) | |
2 | g.47806316_47806334del | CA2580067320 | FBXO11,MSH6 | c.3462_3480del (p.Glu1155LeufsTer5) c.3375_3393del (p.Glu1126LeufsTer5) n.4433_4451del c.2193_2211del (p.Glu732LeufsTer5) c.3765_3783del (p.Glu1256LeufsTer5) c.1214_1232del (n.1214_1232del) c.2532_2550del (p.Glu845LeufsTer5) n.2610_2628del n.4917_4935del n.2354_2372del n.1928_1946del n.2423_2441del n.1168_1186del n.3053_3071del n.4415_4433del n.4677_4695del c.3759_3777del (p.Glu1254LeufsTer5) c.3369_3387del (p.Glu1124LeufsTer5) c.169+1862_169+1880del (n.169+1862_169+1880del) c.*124+1661_*124+1679del (n.*124+1661_*124+1679del) c.*3106_*3124del (n.*3106_*3124del) c.2853_2871del (p.Glu952LeufsTer5) c.661_679del (p.Arg221ValfsTer5) c.3576_3594del (p.Glu1193LeufsTer5) | ClinVar |
2 | g.47806316A= | CA2496054177 | FBXO11,MSH6 | c.3462A= (p.Val1154=) c.3375A= (p.Val1125=) n.4433A= c.2193A= (p.Val731=) c.3765A= (p.Val1255=) c.1214A= (n.1214A=) c.2532A= (p.Val844=) n.2610A= n.4917A= n.2354A= n.1928A= n.2423A= n.1168A= n.3053A= n.4432T= n.4694T= c.3759A= (p.Val1253=) c.3369A= (p.Val1123=) c.169+1879T= (n.169+1879T=) c.*124+1678T= (n.*124+1678T=) c.*3106A= (n.*3106A=) c.2853A= (p.Val951=) c.661A= (p.Arg221=) c.3576A= (p.Val1192=) | |
2 | g.47806316A>C | CA425998289 | FBXO11,MSH6 | c.3462A>C (p.Val1154=) c.3375A>C (p.Val1125=) n.4433A>C c.2193A>C (p.Val731=) c.3765A>C (p.Val1255=) c.1214A>C (n.1214A>C) c.2532A>C (p.Val844=) n.2610A>C n.4917A>C n.2354A>C n.1928A>C n.2423A>C n.1168A>C n.3053A>C n.4432T>G n.4694T>G c.3759A>C (p.Val1253=) c.3369A>C (p.Val1123=) c.169+1879T>G (n.169+1879T>G) c.*124+1678T>G (n.*124+1678T>G) c.*3106A>C (n.*3106A>C) c.2853A>C (p.Val951=) c.661A>C (p.Arg221=) c.3576A>C (p.Val1192=) | |
2 | g.47806316A>G | CA346761098 | FBXO11,MSH6 | c.3462A>G (p.Val1154=) c.3375A>G (p.Val1125=) n.4433A>G c.2193A>G (p.Val731=) c.3765A>G (p.Val1255=) c.1214A>G (n.1214A>G) c.2532A>G (p.Val844=) n.2610A>G n.4917A>G n.2354A>G n.1928A>G n.2423A>G n.1168A>G n.3053A>G n.4432T>C n.4694T>C c.3759A>G (p.Val1253=) c.3369A>G (p.Val1123=) c.169+1879T>C (n.169+1879T>C) c.*124+1678T>C (n.*124+1678T>C) c.*3106A>G (n.*3106A>G) c.2853A>G (p.Val951=) c.661A>G (p.Arg221Gly) c.3576A>G (p.Val1192=) | dbSNP |
2 | g.47806316A>T | CA346761097 | FBXO11,MSH6 | c.3462A>T (p.Val1154=) c.3375A>T (p.Val1125=) n.4433A>T c.2193A>T (p.Val731=) c.3765A>T (p.Val1255=) c.1214A>T (n.1214A>T) c.2532A>T (p.Val844=) n.2610A>T n.4917A>T n.2354A>T n.1928A>T n.2423A>T n.1168A>T n.3053A>T n.4432T>A n.4694T>A c.3759A>T (p.Val1253=) c.3369A>T (p.Val1123=) c.169+1879T>A (n.169+1879T>A) c.*124+1678T>A (n.*124+1678T>A) c.*3106A>T (n.*3106A>T) c.2853A>T (p.Val951=) c.661A>T (p.Arg221Ter) c.3576A>T (p.Val1192=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806317_47806318del | CA2580067324 | FBXO11,MSH6 | c.3463_3464del (p.Glu1155ArgfsTer20) c.3376_3377del (p.Glu1126ArgfsTer20) n.4434_4435del c.2194_2195del (p.Glu732ArgfsTer20) c.3766_3767del (p.Glu1256ArgfsTer20) c.1215_1216del (n.1215_1216del) c.2533_2534del (p.Glu845ArgfsTer20) n.2611_2612del n.4918_4919del n.2355_2356del n.1929_1930del n.2424_2425del n.1169_1170del n.3054_3055del n.4431_4432del n.4693_4694del c.3760_3761del (p.Glu1254ArgfsTer20) c.3370_3371del (p.Glu1124ArgfsTer20) c.169+1878_169+1879del (n.169+1878_169+1879del) c.*124+1677_*124+1678del (n.*124+1677_*124+1678del) c.*3107_*3108del (n.*3107_*3108del) c.2854_2855del (p.Glu952ArgfsTer20) c.662_663del (p.Arg221LysfsTer20) c.3577_3578del (p.Glu1193ArgfsTer20) c.3760_3761del (p.Glu1254ArgfsTer27) c.3577_3578del (p.Glu1193ArgfsTer27) c.3463_3464del (p.Glu1155ArgfsTer27) c.2854_2855del (p.Glu952ArgfsTer27) | ClinVar |
2 | g.47806319_47806321dup | CA071965 | FBXO11,MSH6 | c.3465_3467dup (p.Glu1155_Asp1156insGlu) c.3378_3380dup (p.Glu1126_Asp1127insGlu) n.4436_4438dup c.2196_2198dup (p.Glu732_Asp733insGlu) c.3768_3770dup (p.Glu1256_Asp1257insGlu) c.1217_1219dup (n.1217_1219dup) c.2535_2537dup (p.Glu845_Asp846insGlu) n.2613_2615dup n.4920_4922dup n.2357_2359dup n.1931_1933dup n.2426_2428dup n.1171_1173dup n.3056_3058dup n.4430_4432dup n.4692_4694dup c.3762_3764dup (p.Glu1254_Asp1255insGlu) c.3372_3374dup (p.Glu1124_Asp1125insGlu) c.169+1877_169+1879dup (n.169+1877_169+1879dup) c.*124+1676_*124+1678dup (n.*124+1676_*124+1678dup) c.*3109_*3111dup (n.*3109_*3111dup) c.2856_2858dup (p.Glu952_Asp953insGlu) c.664_666dup (p.Arg222_Leu223insArg) c.3579_3581dup (p.Glu1193_Asp1194insGlu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806319_47806321del | CA014202 | FBXO11,MSH6 | c.3465_3467del (p.Glu1155del) c.3378_3380del (p.Glu1126del) n.4436_4438del c.2196_2198del (p.Glu732del) c.3768_3770del (p.Glu1256del) c.1217_1219del (n.1217_1219del) c.2535_2537del (p.Glu845del) n.2613_2615del n.4920_4922del n.2357_2359del n.1931_1933del n.2426_2428del n.1171_1173del n.3056_3058del n.4430_4432del n.4692_4694del c.3762_3764del (p.Glu1254del) c.3372_3374del (p.Glu1124del) c.169+1877_169+1879del (n.169+1877_169+1879del) c.*124+1676_*124+1678del (n.*124+1676_*124+1678del) c.*3109_*3111del (n.*3109_*3111del) c.2856_2858del (p.Glu952del) c.664_666del (p.Arg222del) c.3579_3581del (p.Glu1193del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806316_47806317insT | CA279787 | FBXO11,MSH6 | c.3462_3463insT (p.Glu1155Ter) c.3375_3376insT (p.Glu1126Ter) n.4433_4434insT c.2193_2194insT (p.Glu732Ter) c.3765_3766insT (p.Glu1256Ter) c.1214_1215insT (n.1214_1215insT) c.2532_2533insT (p.Glu845Ter) n.2610_2611insT n.4917_4918insT n.2354_2355insT n.1928_1929insT n.2423_2424insT n.1168_1169insT n.3053_3054insT n.4431_4432insA n.4693_4694insA c.3759_3760insT (p.Glu1254Ter) c.3369_3370insT (p.Glu1124Ter) c.169+1878_169+1879insA (n.169+1878_169+1879insA) c.*124+1677_*124+1678insA (n.*124+1677_*124+1678insA) c.*3106_*3107insT (n.*3106_*3107insT) c.2853_2854insT (p.Glu952Ter) c.661_662insT (p.Arg221MetfsTer21) c.3576_3577insT (p.Glu1193Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806317G>A | CA346761099 | FBXO11,MSH6 | c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) n.4434G>A c.2194G>A (p.Glu732Lys) c.3766G>A (p.Glu1256Lys) c.1215G>A (n.1215G>A) c.2533G>A (p.Glu845Lys) n.2611G>A n.4918G>A n.2355G>A n.1929G>A n.2424G>A n.1169G>A n.3054G>A n.4431C>T n.4693C>T c.3760G>A (p.Glu1254Lys) c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.169+1878C>T (n.169+1878C>T) c.*124+1677C>T (n.*124+1677C>T) c.*3107G>A (n.*3107G>A) c.2854G>A (p.Glu952Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806317G>C | CA346761100 | FBXO11,MSH6 | c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.3376G>C (p.Glu1126Gln) n.4434G>C c.2194G>C (p.Glu732Gln) c.3766G>C (p.Glu1256Gln) c.1215G>C (n.1215G>C) c.2533G>C (p.Glu845Gln) n.2611G>C n.4918G>C n.2355G>C n.1929G>C n.2424G>C n.1169G>C n.3054G>C n.4431C>G n.4693C>G c.3760G>C (p.Glu1254Gln) c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.169+1878C>G (n.169+1878C>G) c.*124+1677C>G (n.*124+1677C>G) c.*3107G>C (n.*3107G>C) c.2854G>C (p.Glu952Gln) c.662G>C (p.Arg221Thr) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806317G= | CA2496054179 | FBXO11,MSH6 | c.3463G= (p.Glu1155=) c.3376G= (p.Glu1126=) n.4434G= c.2194G= (p.Glu732=) c.3766G= (p.Glu1256=) c.1215G= (n.1215G=) c.2533G= (p.Glu845=) n.2611G= n.4918G= n.2355G= n.1929G= n.2424G= n.1169G= n.3054G= n.4431C= n.4693C= c.3760G= (p.Glu1254=) c.3370G= (p.Glu1124=) c.169+1878C= (n.169+1878C=) c.*124+1677C= (n.*124+1677C=) c.*3107G= (n.*3107G=) c.2854G= (p.Glu952=) c.662G= (p.Arg221=) c.3577G= (p.Glu1193=) | |
2 | g.47806317G>T | CA346761101 | FBXO11,MSH6 | c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) n.4434G>T c.2194G>T (p.Glu732Ter) c.3766G>T (p.Glu1256Ter) c.1215G>T (n.1215G>T) c.2533G>T (p.Glu845Ter) n.2611G>T n.4918G>T n.2355G>T n.1929G>T n.2424G>T n.1169G>T n.3054G>T n.4431C>A n.4693C>A c.3760G>T (p.Glu1254Ter) c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.169+1878C>A (n.169+1878C>A) c.*124+1677C>A (n.*124+1677C>A) c.*3107G>T (n.*3107G>T) c.2854G>T (p.Glu952Ter) c.662G>T (p.Arg221Ile) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806318A= | CA2496054182 | FBXO11,MSH6 | c.3464A= (p.Glu1155=) c.3377A= (p.Glu1126=) n.4435A= c.2195A= (p.Glu732=) c.3767A= (p.Glu1256=) c.1216A= (n.1216A=) c.2534A= (p.Glu845=) n.2612A= n.4919A= n.2356A= n.1930A= n.2425A= n.1170A= n.3055A= n.4430T= n.4692T= c.3761A= (p.Glu1254=) c.3371A= (p.Glu1124=) c.169+1877T= (n.169+1877T=) c.*124+1676T= (n.*124+1676T=) c.*3108A= (n.*3108A=) c.2855A= (p.Glu952=) c.663A= (p.Arg221=) c.3578A= (p.Glu1193=) | |
2 | g.47806318A>C | CA346761102 | FBXO11,MSH6 | c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.3377A>C (p.Glu1126Ala) n.4435A>C c.2195A>C (p.Glu732Ala) c.3767A>C (p.Glu1256Ala) c.1216A>C (n.1216A>C) c.2534A>C (p.Glu845Ala) n.2612A>C n.4919A>C n.2356A>C n.1930A>C n.2425A>C n.1170A>C n.3055A>C n.4430T>G n.4692T>G c.3761A>C (p.Glu1254Ala) c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.169+1877T>G (n.169+1877T>G) c.*124+1676T>G (n.*124+1676T>G) c.*3108A>C (n.*3108A>C) c.2855A>C (p.Glu952Ala) c.663A>C (p.Arg221Ser) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) | |
2 | g.47806318A>G | CA346761103 | FBXO11,MSH6 | c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.3377A>G (p.Glu1126Gly) n.4435A>G c.2195A>G (p.Glu732Gly) c.3767A>G (p.Glu1256Gly) c.1216A>G (n.1216A>G) c.2534A>G (p.Glu845Gly) n.2612A>G n.4919A>G n.2356A>G n.1930A>G n.2425A>G n.1170A>G n.3055A>G n.4430T>C n.4692T>C c.3761A>G (p.Glu1254Gly) c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.169+1877T>C (n.169+1877T>C) c.*124+1676T>C (n.*124+1676T>C) c.*3108A>G (n.*3108A>G) c.2855A>G (p.Glu952Gly) c.663A>G (p.Arg221=) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806318A>T | CA346761104 | FBXO11,MSH6 | c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.3377A>T (p.Glu1126Val) n.4435A>T c.2195A>T (p.Glu732Val) c.3767A>T (p.Glu1256Val) c.1216A>T (n.1216A>T) c.2534A>T (p.Glu845Val) n.2612A>T n.4919A>T n.2356A>T n.1930A>T n.2425A>T n.1170A>T n.3055A>T n.4430T>A n.4692T>A c.3761A>T (p.Glu1254Val) c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.169+1877T>A (n.169+1877T>A) c.*124+1676T>A (n.*124+1676T>A) c.*3108A>T (n.*3108A>T) c.2855A>T (p.Glu952Val) c.663A>T (p.Arg221Ser) c.3578A>T (p.Glu1193Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806318_47806321dup | CA915943966 | FBXO11,MSH6 | c.3464_3467dup (p.Asp1156GlufsTer21) c.3377_3380dup (p.Asp1127GlufsTer21) n.4435_4438dup c.2195_2198dup (p.Asp733GlufsTer21) c.3767_3770dup (p.Asp1257GlufsTer21) c.1216_1219dup (n.1216_1219dup) c.2534_2537dup (p.Asp846GlufsTer21) n.2612_2615dup n.4919_4922dup n.2356_2359dup n.1930_1933dup n.2425_2428dup n.1170_1173dup n.3055_3058dup n.4427_4430dup n.4689_4692dup c.3761_3764dup (p.Asp1255GlufsTer21) c.3371_3374dup (p.Asp1125GlufsTer21) c.169+1874_169+1877dup (n.169+1874_169+1877dup) c.*124+1673_*124+1676dup (n.*124+1673_*124+1676dup) c.*3108_*3111dup (n.*3108_*3111dup) c.2855_2858dup (p.Asp953GlufsTer21) c.663_666dup (p.Leu223LysfsTer20) c.3578_3581dup (p.Asp1194GlufsTer21) c.3761_3764dup (p.Asp1255GlufsTer28) c.3578_3581dup (p.Asp1194GlufsTer28) c.3464_3467dup (p.Asp1156GlufsTer28) c.2855_2858dup (p.Asp953GlufsTer28) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806319A= | CA2496054187 | FBXO11,MSH6 | c.3465A= (p.Glu1155=) c.3378A= (p.Glu1126=) n.4436A= c.2196A= (p.Glu732=) c.3768A= (p.Glu1256=) c.1217A= (n.1217A=) c.2535A= (p.Glu845=) n.2613A= n.4920A= n.2357A= n.1931A= n.2426A= n.1171A= n.3056A= n.4429T= n.4691T= c.3762A= (p.Glu1254=) c.3372A= (p.Glu1124=) c.169+1876T= (n.169+1876T=) c.*124+1675T= (n.*124+1675T=) c.*3109A= (n.*3109A=) c.2856A= (p.Glu952=) c.664A= (p.Arg222=) c.3579A= (p.Glu1193=) | |
2 | g.47806319A>C | CA346761105 | FBXO11,MSH6 | c.3465A>C (p.Glu1155Asp) c.3378A>C (p.Glu1126Asp) n.4436A>C c.2196A>C (p.Glu732Asp) c.3768A>C (p.Glu1256Asp) c.1217A>C (n.1217A>C) c.2535A>C (p.Glu845Asp) n.2613A>C n.4920A>C n.2357A>C n.1931A>C n.2426A>C n.1171A>C n.3056A>C n.4429T>G n.4691T>G c.3762A>C (p.Glu1254Asp) c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.169+1876T>G (n.169+1876T>G) c.*124+1675T>G (n.*124+1675T>G) c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.2856A>C (p.Glu952Asp) c.664A>C (p.Arg222=) c.3579A>C (p.Glu1193Asp) | ClinVar |
2 | g.47806319A>G | CA346761106 | FBXO11,MSH6 | c.3465A>G (p.Glu1155=) c.3378A>G (p.Glu1126=) n.4436A>G c.2196A>G (p.Glu732=) c.3768A>G (p.Glu1256=) c.1217A>G (n.1217A>G) c.2535A>G (p.Glu845=) n.2613A>G n.4920A>G n.2357A>G n.1931A>G n.2426A>G n.1171A>G n.3056A>G n.4429T>C n.4691T>C c.3762A>G (p.Glu1254=) c.3372A>G (p.Glu1124=) c.169+1876T>C (n.169+1876T>C) c.*124+1675T>C (n.*124+1675T>C) c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.2856A>G (p.Glu952=) c.664A>G (p.Arg222Gly) c.3579A>G (p.Glu1193=) | ClinVar |
2 | g.47806319A>T | CA014214 | FBXO11,MSH6 | c.3465A>T (p.Glu1155Asp) c.3378A>T (p.Glu1126Asp) n.4436A>T c.2196A>T (p.Glu732Asp) c.3768A>T (p.Glu1256Asp) c.1217A>T (n.1217A>T) c.2535A>T (p.Glu845Asp) n.2613A>T n.4920A>T n.2357A>T n.1931A>T n.2426A>T n.1171A>T n.3056A>T n.4429T>A n.4691T>A c.3762A>T (p.Glu1254Asp) c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.169+1876T>A (n.169+1876T>A) c.*124+1675T>A (n.*124+1675T>A) c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.2856A>T (p.Glu952Asp) c.664A>T (p.Arg222Ter) c.3579A>T (p.Glu1193Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806319_47806320delinsAG | CA2496054188 | FBXO11,MSH6 | c.3465_3466delinsAG (p.Glu1155=) c.3378_3379delinsAG (p.Glu1126=) n.4436_4437delinsAG c.2196_2197delinsAG (p.Glu732=) c.3768_3769delinsAG (p.Glu1256=) c.1217_1218delinsAG (n.1217_1218delinsAG) c.2535_2536delinsAG (p.Glu845=) n.2613_2614delinsAG n.4920_4921delinsAG n.2357_2358delinsAG n.1931_1932delinsAG n.2426_2427delinsAG n.1171_1172delinsAG n.3056_3057delinsAG n.4428_4429delinsCT n.4690_4691delinsCT c.3762_3763delinsAG (p.Glu1254=) c.3372_3373delinsAG (p.Glu1124=) c.169+1875_169+1876delinsCT (n.169+1875_169+1876delinsCT) c.*124+1674_*124+1675delinsCT (n.*124+1674_*124+1675delinsCT) c.*3109_*3110delinsAG (n.*3109_*3110delinsAG) c.2856_2857delinsAG (p.Glu952=) c.664_665delinsAG (p.Arg222=) c.3579_3580delinsAG (p.Glu1193=) | |
2 | g.47806319_47806320delinsTT | CA10582089 | FBXO11,MSH6 | c.3465_3466delinsTT (p.Glu1155_Asp1156delinsAspTyr) c.3378_3379delinsTT (p.Glu1126_Asp1127delinsAspTyr) n.4436_4437delinsTT c.2196_2197delinsTT (p.Glu732_Asp733delinsAspTyr) c.3768_3769delinsTT (p.Glu1256_Asp1257delinsAspTyr) c.1217_1218delinsTT (n.1217_1218delinsTT) c.2535_2536delinsTT (p.Glu845_Asp846delinsAspTyr) n.2613_2614delinsTT n.4920_4921delinsTT n.2357_2358delinsTT n.1931_1932delinsTT n.2426_2427delinsTT n.1171_1172delinsTT n.3056_3057delinsTT n.4428_4429delinsAA n.4690_4691delinsAA c.3762_3763delinsTT (p.Glu1254_Asp1255delinsAspTyr) c.3372_3373delinsTT (p.Glu1124_Asp1125delinsAspTyr) c.169+1875_169+1876delinsAA (n.169+1875_169+1876delinsAA) c.*124+1674_*124+1675delinsAA (n.*124+1674_*124+1675delinsAA) c.*3109_*3110delinsTT (n.*3109_*3110delinsTT) c.2856_2857delinsTT (p.Glu952_Asp953delinsAspTyr) c.664_665delinsTT (p.Arg222Leu) c.3579_3580delinsTT (p.Glu1193_Asp1194delinsAspTyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806320_47806324dup | CA2695200615 | FBXO11,MSH6 | c.3466_3470dup (p.Tyr1157Ter) c.3379_3383dup (p.Tyr1128Ter) n.4437_4441dup c.2197_2201dup (p.Tyr734Ter) c.3769_3773dup (p.Tyr1258Ter) c.1218_1222dup (n.1218_1222dup) c.2536_2540dup (p.Tyr847Ter) n.2614_2618dup n.4921_4925dup n.2358_2362dup n.1932_1936dup n.2427_2431dup n.1172_1176dup n.3057_3061dup n.4425_4429dup n.4687_4691dup c.3763_3767dup (p.Tyr1256Ter) c.3373_3377dup (p.Tyr1126Ter) c.169+1872_169+1876dup (n.169+1872_169+1876dup) c.*124+1671_*124+1675dup (n.*124+1671_*124+1675dup) c.*3110_*3114dup (n.*3110_*3114dup) c.2857_2861dup (p.Tyr954Ter) c.665_669dup (p.Phe224AspfsTer10) c.3580_3584dup (p.Tyr1195Ter) | ClinVar |
2 | g.47806320G>A | CA346761109 | FBXO11,MSH6 | c.3466G>A (p.Asp1156Asn) c.3379G>A (p.Asp1127Asn) n.4437G>A c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.3769G>A (p.Asp1257Asn) c.1218G>A (n.1218G>A) c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.2614G>A n.4921G>A n.2358G>A n.1932G>A n.2427G>A n.1172G>A n.3057G>A n.4428C>T n.4690C>T c.3763G>A (p.Asp1255Asn) c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.169+1875C>T (n.169+1875C>T) c.*124+1674C>T (n.*124+1674C>T) c.*3110G>A (n.*3110G>A) c.2857G>A (p.Asp953Asn) c.665G>A (p.Arg222Lys) c.3580G>A (p.Asp1194Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806320G>C | CA346761108 | FBXO11,MSH6 | c.3466G>C (p.Asp1156His) c.3379G>C (p.Asp1127His) n.4437G>C c.2197G>C (p.Asp733His) c.3769G>C (p.Asp1257His) c.1218G>C (n.1218G>C) c.2536G>C (p.Asp846His) n.2614G>C n.4921G>C n.2358G>C n.1932G>C n.2427G>C n.1172G>C n.3057G>C n.4428C>G n.4690C>G c.3763G>C (p.Asp1255His) c.3373G>C (p.Asp1125His) c.169+1875C>G (n.169+1875C>G) c.*124+1674C>G (n.*124+1674C>G) c.*3110G>C (n.*3110G>C) c.2857G>C (p.Asp953His) c.665G>C (p.Arg222Thr) c.3580G>C (p.Asp1194His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806320G= | CA2496054190 | FBXO11,MSH6 | c.3466G= (p.Asp1156=) c.3379G= (p.Asp1127=) n.4437G= c.2197G= (p.Asp733=) c.3769G= (p.Asp1257=) c.1218G= (n.1218G=) c.2536G= (p.Asp846=) n.2614G= n.4921G= n.2358G= n.1932G= n.2427G= n.1172G= n.3057G= n.4428C= n.4690C= c.3763G= (p.Asp1255=) c.3373G= (p.Asp1125=) c.169+1875C= (n.169+1875C=) c.*124+1674C= (n.*124+1674C=) c.*3110G= (n.*3110G=) c.2857G= (p.Asp953=) c.665G= (p.Arg222=) c.3580G= (p.Asp1194=) | |
2 | g.47806320G>T | CA346761107 | FBXO11,MSH6 | c.3466G>T (p.Asp1156Tyr) c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) n.4437G>T c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.3769G>T (p.Asp1257Tyr) c.1218G>T (n.1218G>T) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.2614G>T n.4921G>T n.2358G>T n.1932G>T n.2427G>T n.1172G>T n.3057G>T n.4428C>A n.4690C>A c.3763G>T (p.Asp1255Tyr) c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.169+1875C>A (n.169+1875C>A) c.*124+1674C>A (n.*124+1674C>A) c.*3110G>T (n.*3110G>T) c.2857G>T (p.Asp953Tyr) c.665G>T (p.Arg222Ile) c.3580G>T (p.Asp1194Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806320_47806322dup | CA916080291 | FBXO11,MSH6 | c.3466_3468dup (p.Asp1156_Tyr1157insAsp) c.3379_3381dup (p.Asp1127_Tyr1128insAsp) n.4437_4439dup c.2197_2199dup (p.Asp733_Tyr734insAsp) c.3769_3771dup (p.Asp1257_Tyr1258insAsp) c.1218_1220dup (n.1218_1220dup) c.2536_2538dup (p.Asp846_Tyr847insAsp) n.2614_2616dup n.4921_4923dup n.2358_2360dup n.1932_1934dup n.2427_2429dup n.1172_1174dup n.3057_3059dup n.4426_4428dup n.4688_4690dup c.3763_3765dup (p.Asp1255_Tyr1256insAsp) c.3373_3375dup (p.Asp1125_Tyr1126insAsp) c.169+1873_169+1875dup (n.169+1873_169+1875dup) c.*124+1672_*124+1674dup (n.*124+1672_*124+1674dup) c.*3110_*3112dup (n.*3110_*3112dup) c.2857_2859dup (p.Asp953_Tyr954insAsp) c.665_667dup (p.Leu223Ter) c.3580_3582dup (p.Asp1194_Tyr1195insAsp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806321A= | CA2496054193 | FBXO11,MSH6 | c.3467A= (p.Asp1156=) c.3380A= (p.Asp1127=) n.4438A= c.2198A= (p.Asp733=) c.3770A= (p.Asp1257=) c.1219A= (n.1219A=) c.2537A= (p.Asp846=) n.2615A= n.4922A= n.2359A= n.1933A= n.2428A= n.1173A= n.3058A= n.4427T= n.4689T= c.3764A= (p.Asp1255=) c.3374A= (p.Asp1125=) c.169+1874T= (n.169+1874T=) c.*124+1673T= (n.*124+1673T=) c.*3111A= (n.*3111A=) c.2858A= (p.Asp953=) c.666A= (p.Arg222=) c.3581A= (p.Asp1194=) | |
2 | g.47806321A>C | CA346761110 | FBXO11,MSH6 | c.3467A>C (p.Asp1156Ala) c.3380A>C (p.Asp1127Ala) n.4438A>C c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.3770A>C (p.Asp1257Ala) c.1219A>C (n.1219A>C) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.2615A>C n.4922A>C n.2359A>C n.1933A>C n.2428A>C n.1173A>C n.3058A>C n.4427T>G n.4689T>G c.3764A>C (p.Asp1255Ala) c.3374A>C (p.Asp1125Ala) c.169+1874T>G (n.169+1874T>G) c.*124+1673T>G (n.*124+1673T>G) c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.2858A>C (p.Asp953Ala) c.666A>C (p.Arg222Ser) c.3581A>C (p.Asp1194Ala) | |
2 | g.47806321A>G | CA346761111 | FBXO11,MSH6 | c.3467A>G (p.Asp1156Gly) c.3380A>G (p.Asp1127Gly) n.4438A>G c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.3770A>G (p.Asp1257Gly) c.1219A>G (n.1219A>G) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.2615A>G n.4922A>G n.2359A>G n.1933A>G n.2428A>G n.1173A>G n.3058A>G n.4427T>C n.4689T>C c.3764A>G (p.Asp1255Gly) c.3374A>G (p.Asp1125Gly) c.169+1874T>C (n.169+1874T>C) c.*124+1673T>C (n.*124+1673T>C) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.2858A>G (p.Asp953Gly) c.666A>G (p.Arg222=) c.3581A>G (p.Asp1194Gly) | ClinVar |
2 | g.47806321A>T | CA346761112 | FBXO11,MSH6 | c.3467A>T (p.Asp1156Val) c.3380A>T (p.Asp1127Val) n.4438A>T c.2198A>T (p.Asp733Val) c.3770A>T (p.Asp1257Val) c.1219A>T (n.1219A>T) c.2537A>T (p.Asp846Val) n.2615A>T n.4922A>T n.2359A>T n.1933A>T n.2428A>T n.1173A>T n.3058A>T n.4427T>A n.4689T>A c.3764A>T (p.Asp1255Val) c.3374A>T (p.Asp1125Val) c.169+1874T>A (n.169+1874T>A) c.*124+1673T>A (n.*124+1673T>A) c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.2858A>T (p.Asp953Val) c.666A>T (p.Arg222Ser) c.3581A>T (p.Asp1194Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806321_47806322delinsAT | CA2496054192 | FBXO11,MSH6 | c.3467_3468delinsAT (p.Asp1156=) c.3380_3381delinsAT (p.Asp1127=) n.4438_4439delinsAT c.2198_2199delinsAT (p.Asp733=) c.3770_3771delinsAT (p.Asp1257=) c.1219_1220delinsAT (n.1219_1220delinsAT) c.2537_2538delinsAT (p.Asp846=) n.2615_2616delinsAT n.4922_4923delinsAT n.2359_2360delinsAT n.1933_1934delinsAT n.2428_2429delinsAT n.1173_1174delinsAT n.3058_3059delinsAT n.4426_4427delinsAT n.4688_4689delinsAT c.3764_3765delinsAT (p.Asp1255=) c.3374_3375delinsAT (p.Asp1125=) c.169+1873_169+1874delinsAT (n.169+1873_169+1874delinsAT) c.*124+1672_*124+1673delinsAT (n.*124+1672_*124+1673delinsAT) c.*3111_*3112delinsAT (n.*3111_*3112delinsAT) c.2858_2859delinsAT (p.Asp953=) c.666_667delinsAT (p.Arg222=) c.3581_3582delinsAT (p.Asp1194=) | |
2 | g.47806324_47806326del | CA2580611313 | FBXO11,MSH6 | c.3470_3472del (p.Tyr1157del) c.3383_3385del (p.Tyr1128del) n.4441_4443del c.2201_2203del (p.Tyr734del) c.3773_3775del (p.Tyr1258del) c.1222_1224del (n.1222_1224del) c.2540_2542del (p.Tyr847del) n.2618_2620del n.4925_4927del n.2362_2364del n.1936_1938del n.2431_2433del n.1176_1178del n.3061_3063del n.4425_4427del n.4687_4689del c.3767_3769del (p.Tyr1256del) c.3377_3379del (p.Tyr1126del) c.169+1872_169+1874del (n.169+1872_169+1874del) c.*124+1671_*124+1673del (n.*124+1671_*124+1673del) c.*3114_*3116del (n.*3114_*3116del) c.2861_2863del (p.Tyr954del) c.669_671del (p.Leu223del) c.3584_3586del (p.Tyr1195del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806322T>A | CA346761113 | FBXO11,MSH6 | c.3468T>A (p.Asp1156Glu) c.3381T>A (p.Asp1127Glu) n.4439T>A c.2199T>A (p.Asp733Glu) c.3771T>A (p.Asp1257Glu) c.1220T>A (n.1220T>A) c.2538T>A (p.Asp846Glu) n.2616T>A n.4923T>A n.2360T>A n.1934T>A n.2429T>A n.1174T>A n.3059T>A n.4426A>T n.4688A>T c.3765T>A (p.Asp1255Glu) c.3375T>A (p.Asp1125Glu) c.169+1873A>T (n.169+1873A>T) c.*124+1672A>T (n.*124+1672A>T) c.*3112T>A (n.*3112T>A) c.2859T>A (p.Asp953Glu) c.667T>A (p.Leu223Ile) c.3582T>A (p.Asp1194Glu) | dbSNP |
2 | g.47806322T>C | CA425998342 | FBXO11,MSH6 | c.3468T>C (p.Asp1156=) c.3381T>C (p.Asp1127=) n.4439T>C c.2199T>C (p.Asp733=) c.3771T>C (p.Asp1257=) c.1220T>C (n.1220T>C) c.2538T>C (p.Asp846=) n.2616T>C n.4923T>C n.2360T>C n.1934T>C n.2429T>C n.1174T>C n.3059T>C n.4426A>G n.4688A>G c.3765T>C (p.Asp1255=) c.3375T>C (p.Asp1125=) c.169+1873A>G (n.169+1873A>G) c.*124+1672A>G (n.*124+1672A>G) c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.2859T>C (p.Asp953=) c.667T>C (p.Leu223=) c.3582T>C (p.Asp1194=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806322T>G | CA346761114 | FBXO11,MSH6 | c.3468T>G (p.Asp1156Glu) c.3381T>G (p.Asp1127Glu) n.4439T>G c.2199T>G (p.Asp733Glu) c.3771T>G (p.Asp1257Glu) c.1220T>G (n.1220T>G) c.2538T>G (p.Asp846Glu) n.2616T>G n.4923T>G n.2360T>G n.1934T>G n.2429T>G n.1174T>G n.3059T>G n.4426A>C n.4688A>C c.3765T>G (p.Asp1255Glu) c.3375T>G (p.Asp1125Glu) c.169+1873A>C (n.169+1873A>C) c.*124+1672A>C (n.*124+1672A>C) c.*3112T>G (n.*3112T>G) c.2859T>G (p.Asp953Glu) c.667T>G (p.Leu223Val) c.3582T>G (p.Asp1194Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806322T= | CA2496054195 | FBXO11,MSH6 | c.3468T= (p.Asp1156=) c.3381T= (p.Asp1127=) n.4439T= c.2199T= (p.Asp733=) c.3771T= (p.Asp1257=) c.1220T= (n.1220T=) c.2538T= (p.Asp846=) n.2616T= n.4923T= n.2360T= n.1934T= n.2429T= n.1174T= n.3059T= n.4426A= n.4688A= c.3765T= (p.Asp1255=) c.3375T= (p.Asp1125=) c.169+1873A= (n.169+1873A=) c.*124+1672A= (n.*124+1672A=) c.*3112T= (n.*3112T=) c.2859T= (p.Asp953=) c.667T= (p.Leu223=) c.3582T= (p.Asp1194=) | |
2 | g.47806323dup | CA16617710 | FBXO11,MSH6 | c.3469dup (p.Tyr1157LeufsTer19) c.3382dup (p.Tyr1128LeufsTer19) n.4440dup c.2200dup (p.Tyr734LeufsTer19) c.3772dup (p.Tyr1258LeufsTer19) c.1221dup (n.1221dup) c.2539dup (p.Tyr847LeufsTer19) n.2617dup n.4924dup n.2361dup n.1935dup n.2430dup n.1175dup n.3060dup n.4426dup n.4688dup c.3766dup (p.Tyr1256LeufsTer19) c.3376dup (p.Tyr1126LeufsTer19) c.169+1873dup (n.169+1873dup) c.*124+1672dup (n.*124+1672dup) c.*3113dup (n.*3113dup) c.2860dup (p.Tyr954LeufsTer19) c.668dup (p.Leu223PhefsTer19) c.3583dup (p.Tyr1195LeufsTer19) c.3766dup (p.Tyr1256LeufsTer26) c.3583dup (p.Tyr1195LeufsTer26) c.3469dup (p.Tyr1157LeufsTer26) c.2860dup (p.Tyr954LeufsTer26) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806323del | CA1139656977 | FBXO11,MSH6 | c.3469del (p.Tyr1157IlefsTer9) c.3382del (p.Tyr1128IlefsTer9) n.4440del c.2200del (p.Tyr734IlefsTer9) c.3772del (p.Tyr1258IlefsTer9) c.1221del (n.1221del) c.2539del (p.Tyr847IlefsTer9) n.2617del n.4924del n.2361del n.1935del n.2430del n.1175del n.3060del n.4426del n.4688del c.3766del (p.Tyr1256IlefsTer9) c.3376del (p.Tyr1126IlefsTer9) c.169+1873del (n.169+1873del) c.*124+1672del (n.*124+1672del) c.*3113del (n.*3113del) c.2860del (p.Tyr954IlefsTer9) c.668del (p.Leu223TyrfsTer9) c.3583del (p.Tyr1195IlefsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806323T>A | CA346761115 | FBXO11,MSH6 | c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) c.3382T>A (p.Tyr1128Asn) n.4440T>A c.2200T>A (p.Tyr734Asn) c.3772T>A (p.Tyr1258Asn) c.1221T>A (n.1221T>A) c.2539T>A (p.Tyr847Asn) n.2617T>A n.4924T>A n.2361T>A n.1935T>A n.2430T>A n.1175T>A n.3060T>A n.4425A>T n.4687A>T c.3766T>A (p.Tyr1256Asn) c.3376T>A (p.Tyr1126Asn) c.169+1872A>T (n.169+1872A>T) c.*124+1671A>T (n.*124+1671A>T) c.*3113T>A (n.*3113T>A) c.2860T>A (p.Tyr954Asn) c.668T>A (p.Leu223Ter) c.3583T>A (p.Tyr1195Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806323T>C | CA346761116 | FBXO11,MSH6 | c.3469T>C (p.Tyr1157His) c.3382T>C (p.Tyr1128His) n.4440T>C c.2200T>C (p.Tyr734His) c.3772T>C (p.Tyr1258His) c.1221T>C (n.1221T>C) c.2539T>C (p.Tyr847His) n.2617T>C n.4924T>C n.2361T>C n.1935T>C n.2430T>C n.1175T>C n.3060T>C n.4425A>G n.4687A>G c.3766T>C (p.Tyr1256His) c.3376T>C (p.Tyr1126His) c.169+1872A>G (n.169+1872A>G) c.*124+1671A>G (n.*124+1671A>G) c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.2860T>C (p.Tyr954His) c.668T>C (p.Leu223Ser) c.3583T>C (p.Tyr1195His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806323T>G | CA346761117 | FBXO11,MSH6 | c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) c.3382T>G (p.Tyr1128Asp) n.4440T>G c.2200T>G (p.Tyr734Asp) c.3772T>G (p.Tyr1258Asp) c.1221T>G (n.1221T>G) c.2539T>G (p.Tyr847Asp) n.2617T>G n.4924T>G n.2361T>G n.1935T>G n.2430T>G n.1175T>G n.3060T>G n.4425A>C n.4687A>C c.3766T>G (p.Tyr1256Asp) c.3376T>G (p.Tyr1126Asp) c.169+1872A>C (n.169+1872A>C) c.*124+1671A>C (n.*124+1671A>C) c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.2860T>G (p.Tyr954Asp) c.668T>G (p.Leu223Ter) c.3583T>G (p.Tyr1195Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806323T= | CA2496054199 | FBXO11,MSH6 | c.3469T= (p.Tyr1157=) c.3382T= (p.Tyr1128=) n.4440T= c.2200T= (p.Tyr734=) c.3772T= (p.Tyr1258=) c.1221T= (n.1221T=) c.2539T= (p.Tyr847=) n.2617T= n.4924T= n.2361T= n.1935T= n.2430T= n.1175T= n.3060T= n.4425A= n.4687A= c.3766T= (p.Tyr1256=) c.3376T= (p.Tyr1126=) c.169+1872A= (n.169+1872A=) c.*124+1671A= (n.*124+1671A=) c.*3113T= (n.*3113T=) c.2860T= (p.Tyr954=) c.668T= (p.Leu223=) c.3583T= (p.Tyr1195=) | |
2 | g.47806324_47806328dup | CA2580067326 | FBXO11,MSH6 | c.3470_3474dup (p.Gln1159IlefsTer9) c.3383_3387dup (p.Gln1130IlefsTer9) n.4441_4445dup c.2201_2205dup (p.Gln736IlefsTer9) c.3773_3777dup (p.Gln1260IlefsTer9) c.1222_1226dup (n.1222_1226dup) c.2540_2544dup (p.Gln849IlefsTer9) n.2618_2622dup n.4925_4929dup n.2362_2366dup n.1936_1940dup n.2431_2435dup n.1176_1180dup n.3061_3065dup n.4421_4425dup n.4683_4687dup c.3767_3771dup (p.Gln1258IlefsTer9) c.3377_3381dup (p.Gln1128IlefsTer9) c.169+1868_169+1872dup (n.169+1868_169+1872dup) c.*124+1667_*124+1671dup (n.*124+1667_*124+1671dup) c.*3114_*3118dup (n.*3114_*3118dup) c.2861_2865dup (p.Gln956IlefsTer9) c.669_673dup (p.Ser225TyrfsTer9) c.3584_3588dup (p.Gln1197IlefsTer9) | ClinVar |
2 | g.47806323_47806338del | CA2586964890 | FBXO11,MSH6 | c.3469_3484del (p.Tyr1157LeufsTer4) c.3382_3397del (p.Tyr1128LeufsTer4) n.4440_4455del c.2200_2215del (p.Tyr734LeufsTer4) c.3772_3787del (p.Tyr1258LeufsTer4) c.1221_1236del (n.1221_1236del) c.2539_2554del (p.Tyr847LeufsTer4) n.2617_2632del n.4924_4939del n.2361_2376del n.1935_1950del n.2430_2445del n.1175_1190del n.3060_3075del n.4410_4425del n.4672_4687del c.3766_3781del (p.Tyr1256LeufsTer4) c.3376_3391del (p.Tyr1126LeufsTer4) c.169+1857_169+1872del (n.169+1857_169+1872del) c.*124+1656_*124+1671del (n.*124+1656_*124+1671del) c.*3113_*3128del (n.*3113_*3128del) c.2860_2875del (p.Tyr954LeufsTer4) c.668_683del (p.Leu223SerfsTer4) c.3583_3598del (p.Tyr1195LeufsTer4) | |
2 | g.47806323_47806338dup | CA2837995410 | FBXO11,MSH6 | c.3469_3484dup (p.Ala1162ValfsTer19) c.3382_3397dup (p.Ala1133ValfsTer19) n.4440_4455dup c.2200_2215dup (p.Ala739ValfsTer19) c.3772_3787dup (p.Ala1263ValfsTer19) c.1221_1236dup (n.1221_1236dup) c.2539_2554dup (p.Ala852ValfsTer19) n.2617_2632dup n.4924_4939dup n.2361_2376dup n.1935_1950dup n.2430_2445dup n.1175_1190dup n.3060_3075dup n.4410_4425dup n.4672_4687dup c.3766_3781dup (p.Ala1261ValfsTer19) c.3376_3391dup (p.Ala1131ValfsTer19) c.169+1857_169+1872dup (n.169+1857_169+1872dup) c.*124+1656_*124+1671dup (n.*124+1656_*124+1671dup) c.*3113_*3128dup (n.*3113_*3128dup) c.2860_2875dup (p.Ala959ValfsTer19) c.668_683dup (p.Cys229IlefsTer18) c.3583_3598dup (p.Ala1200ValfsTer19) c.3766_3781dup (p.Ala1261ValfsTer26) c.3583_3598dup (p.Ala1200ValfsTer26) c.3469_3484dup (p.Ala1162ValfsTer26) c.2860_2875dup (p.Ala959ValfsTer26) | |
2 | g.47806324A= | CA2496054203 | FBXO11,MSH6 | c.3470A= (p.Tyr1157=) c.3383A= (p.Tyr1128=) n.4441A= c.2201A= (p.Tyr734=) c.3773A= (p.Tyr1258=) c.1222A= (n.1222A=) c.2540A= (p.Tyr847=) n.2618A= n.4925A= n.2362A= n.1936A= n.2431A= n.1176A= n.3061A= n.4424T= n.4686T= c.3767A= (p.Tyr1256=) c.3377A= (p.Tyr1126=) c.169+1871T= (n.169+1871T=) c.*124+1670T= (n.*124+1670T=) c.*3114A= (n.*3114A=) c.2861A= (p.Tyr954=) c.669A= (p.Leu223=) c.3584A= (p.Tyr1195=) | |
2 | g.47806324A>C | CA071991 | FBXO11,MSH6 | c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) c.3383A>C (p.Tyr1128Ser) n.4441A>C c.2201A>C (p.Tyr734Ser) c.3773A>C (p.Tyr1258Ser) c.1222A>C (n.1222A>C) c.2540A>C (p.Tyr847Ser) n.2618A>C n.4925A>C n.2362A>C n.1936A>C n.2431A>C n.1176A>C n.3061A>C n.4424T>G n.4686T>G c.3767A>C (p.Tyr1256Ser) c.3377A>C (p.Tyr1126Ser) c.169+1871T>G (n.169+1871T>G) c.*124+1670T>G (n.*124+1670T>G) c.*3114A>C (n.*3114A>C) c.2861A>C (p.Tyr954Ser) c.669A>C (p.Leu223Phe) c.3584A>C (p.Tyr1195Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806324A>G | CA346761118 | FBXO11,MSH6 | c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) c.3383A>G (p.Tyr1128Cys) n.4441A>G c.2201A>G (p.Tyr734Cys) c.3773A>G (p.Tyr1258Cys) c.1222A>G (n.1222A>G) c.2540A>G (p.Tyr847Cys) n.2618A>G n.4925A>G n.2362A>G n.1936A>G n.2431A>G n.1176A>G n.3061A>G n.4424T>C n.4686T>C c.3767A>G (p.Tyr1256Cys) c.3377A>G (p.Tyr1126Cys) c.169+1871T>C (n.169+1871T>C) c.*124+1670T>C (n.*124+1670T>C) c.*3114A>G (n.*3114A>G) c.2861A>G (p.Tyr954Cys) c.669A>G (p.Leu223=) c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806324A>T | CA346761119 | FBXO11,MSH6 | c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) c.3383A>T (p.Tyr1128Phe) n.4441A>T c.2201A>T (p.Tyr734Phe) c.3773A>T (p.Tyr1258Phe) c.1222A>T (n.1222A>T) c.2540A>T (p.Tyr847Phe) n.2618A>T n.4925A>T n.2362A>T n.1936A>T n.2431A>T n.1176A>T n.3061A>T n.4424T>A n.4686T>A c.3767A>T (p.Tyr1256Phe) c.3377A>T (p.Tyr1126Phe) c.169+1871T>A (n.169+1871T>A) c.*124+1670T>A (n.*124+1670T>A) c.*3114A>T (n.*3114A>T) c.2861A>T (p.Tyr954Phe) c.669A>T (p.Leu223Phe) c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806325T>A | CA346761120 | FBXO11,MSH6 | c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) c.3384T>A (p.Tyr1128Ter) n.4442T>A c.2202T>A (p.Tyr734Ter) c.3774T>A (p.Tyr1258Ter) c.1223T>A (n.1223T>A) c.2541T>A (p.Tyr847Ter) n.2619T>A n.4926T>A n.2363T>A n.1937T>A n.2432T>A n.1177T>A n.3062T>A n.4423A>T n.4685A>T c.3768T>A (p.Tyr1256Ter) c.3378T>A (p.Tyr1126Ter) c.169+1870A>T (n.169+1870A>T) c.*124+1669A>T (n.*124+1669A>T) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.2862T>A (p.Tyr954Ter) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.3585T>A (p.Tyr1195Ter) | dbSNP |
2 | g.47806325T>C | CA346761121 | FBXO11,MSH6 | c.3471T>C (p.Tyr1157=) c.3384T>C (p.Tyr1128=) n.4442T>C c.2202T>C (p.Tyr734=) c.3774T>C (p.Tyr1258=) c.1223T>C (n.1223T>C) c.2541T>C (p.Tyr847=) n.2619T>C n.4926T>C n.2363T>C n.1937T>C n.2432T>C n.1177T>C n.3062T>C n.4423A>G n.4685A>G c.3768T>C (p.Tyr1256=) c.3378T>C (p.Tyr1126=) c.169+1870A>G (n.169+1870A>G) c.*124+1669A>G (n.*124+1669A>G) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.2862T>C (p.Tyr954=) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.3585T>C (p.Tyr1195=) | dbSNP |
2 | g.47806325T>G | CA014232 | FBXO11,MSH6 | c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) c.3384T>G (p.Tyr1128Ter) n.4442T>G c.2202T>G (p.Tyr734Ter) c.3774T>G (p.Tyr1258Ter) c.1223T>G (n.1223T>G) c.2541T>G (p.Tyr847Ter) n.2619T>G n.4926T>G n.2363T>G n.1937T>G n.2432T>G n.1177T>G n.3062T>G n.4423A>C n.4685A>C c.3768T>G (p.Tyr1256Ter) c.3378T>G (p.Tyr1126Ter) c.169+1870A>C (n.169+1870A>C) c.*124+1669A>C (n.*124+1669A>C) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.2862T>G (p.Tyr954Ter) c.670T>G (p.Phe224Val) c.3585T>G (p.Tyr1195Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806325T= | CA2496054207 | FBXO11,MSH6 | c.3471T= (p.Tyr1157=) c.3384T= (p.Tyr1128=) n.4442T= c.2202T= (p.Tyr734=) c.3774T= (p.Tyr1258=) c.1223T= (n.1223T=) c.2541T= (p.Tyr847=) n.2619T= n.4926T= n.2363T= n.1937T= n.2432T= n.1177T= n.3062T= n.4423A= n.4685A= c.3768T= (p.Tyr1256=) c.3378T= (p.Tyr1126=) c.169+1870A= (n.169+1870A=) c.*124+1669A= (n.*124+1669A=) c.*3115T= (n.*3115T=) c.2862T= (p.Tyr954=) c.670T= (p.Phe224=) c.3585T= (p.Tyr1195=) | |
2 | g.47806326T>A | CA346761123 | FBXO11,MSH6 | c.3472T>A (p.Ser1158Thr) c.3385T>A (p.Ser1129Thr) n.4443T>A c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.3775T>A (p.Ser1259Thr) c.1224T>A (n.1224T>A) c.2542T>A (p.Ser848Thr) n.2620T>A n.4927T>A n.2364T>A n.1938T>A n.2433T>A n.1178T>A n.3063T>A n.4422A>T n.4684A>T c.3769T>A (p.Ser1257Thr) c.3379T>A (p.Ser1127Thr) c.169+1869A>T (n.169+1869A>T) c.*124+1668A>T (n.*124+1668A>T) c.*3116T>A (n.*3116T>A) c.2863T>A (p.Ser955Thr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) | dbSNP |
2 | g.47806326T>C | CA346761124 | FBXO11,MSH6 | c.3472T>C (p.Ser1158Pro) c.3385T>C (p.Ser1129Pro) n.4443T>C c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.3775T>C (p.Ser1259Pro) c.1224T>C (n.1224T>C) c.2542T>C (p.Ser848Pro) n.2620T>C n.4927T>C n.2364T>C n.1938T>C n.2433T>C n.1178T>C n.3063T>C n.4422A>G n.4684A>G c.3769T>C (p.Ser1257Pro) c.3379T>C (p.Ser1127Pro) c.169+1869A>G (n.169+1869A>G) c.*124+1668A>G (n.*124+1668A>G) c.*3116T>C (n.*3116T>C) c.2863T>C (p.Ser955Pro) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) | |
2 | g.47806326T>G | CA346761122 | FBXO11,MSH6 | c.3472T>G (p.Ser1158Ala) c.3385T>G (p.Ser1129Ala) n.4443T>G c.2203T>G (p.Ser735Ala) c.3775T>G (p.Ser1259Ala) c.1224T>G (n.1224T>G) c.2542T>G (p.Ser848Ala) n.2620T>G n.4927T>G n.2364T>G n.1938T>G n.2433T>G n.1178T>G n.3063T>G n.4422A>C n.4684A>C c.3769T>G (p.Ser1257Ala) c.3379T>G (p.Ser1127Ala) c.169+1869A>C (n.169+1869A>C) c.*124+1668A>C (n.*124+1668A>C) c.*3116T>G (n.*3116T>G) c.2863T>G (p.Ser955Ala) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.3586T>G (p.Ser1196Ala) | dbSNP |
2 | g.47806327C>A | CA346761125 | FBXO11,MSH6 | c.3473C>A (p.Ser1158Tyr) c.3386C>A (p.Ser1129Tyr) n.4444C>A c.2204C>A (p.Ser735Tyr) c.3776C>A (p.Ser1259Tyr) c.1225C>A (n.1225C>A) c.2543C>A (p.Ser848Tyr) n.2621C>A n.4928C>A n.2365C>A n.1939C>A n.2434C>A n.1179C>A n.3064C>A n.4421G>T n.4683G>T c.3770C>A (p.Ser1257Tyr) c.3380C>A (p.Ser1127Tyr) c.169+1868G>T (n.169+1868G>T) c.*124+1667G>T (n.*124+1667G>T) c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.2864C>A (p.Ser955Tyr) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.3587C>A (p.Ser1196Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806327C= | CA2496054209 | FBXO11,MSH6 | c.3473C= (p.Ser1158=) c.3386C= (p.Ser1129=) n.4444C= c.2204C= (p.Ser735=) c.3776C= (p.Ser1259=) c.1225C= (n.1225C=) c.2543C= (p.Ser848=) n.2621C= n.4928C= n.2365C= n.1939C= n.2434C= n.1179C= n.3064C= n.4421G= n.4683G= c.3770C= (p.Ser1257=) c.3380C= (p.Ser1127=) c.169+1868G= (n.169+1868G=) c.*124+1667G= (n.*124+1667G=) c.*3117C= (n.*3117C=) c.2864C= (p.Ser955=) c.672C= (p.Phe224=) c.3587C= (p.Ser1196=) | |
2 | g.47806327C>G | CA346761126 | FBXO11,MSH6 | c.3473C>G (p.Ser1158Cys) c.3386C>G (p.Ser1129Cys) n.4444C>G c.2204C>G (p.Ser735Cys) c.3776C>G (p.Ser1259Cys) c.1225C>G (n.1225C>G) c.2543C>G (p.Ser848Cys) n.2621C>G n.4928C>G n.2365C>G n.1939C>G n.2434C>G n.1179C>G n.3064C>G n.4421G>C n.4683G>C c.3770C>G (p.Ser1257Cys) c.3380C>G (p.Ser1127Cys) c.169+1868G>C (n.169+1868G>C) c.*124+1667G>C (n.*124+1667G>C) c.*3117C>G (n.*3117C>G) c.2864C>G (p.Ser955Cys) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.3587C>G (p.Ser1196Cys) | |
2 | g.47806327C>T | CA346761127 | FBXO11,MSH6 | c.3473C>T (p.Ser1158Phe) c.3386C>T (p.Ser1129Phe) n.4444C>T c.2204C>T (p.Ser735Phe) c.3776C>T (p.Ser1259Phe) c.1225C>T (n.1225C>T) c.2543C>T (p.Ser848Phe) n.2621C>T n.4928C>T n.2365C>T n.1939C>T n.2434C>T n.1179C>T n.3064C>T n.4421G>A n.4683G>A c.3770C>T (p.Ser1257Phe) c.3380C>T (p.Ser1127Phe) c.169+1868G>A (n.169+1868G>A) c.*124+1667G>A (n.*124+1667G>A) c.*3117C>T (n.*3117C>T) c.2864C>T (p.Ser955Phe) c.672C>T (p.Phe224=) c.3587C>T (p.Ser1196Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.47806328T>A | CA346761128 | FBXO11,MSH6 | c.3474T>A (p.Ser1158=) c.3387T>A (p.Ser1129=) n.4445T>A c.2205T>A (p.Ser735=) c.3777T>A (p.Ser1259=) c.1226T>A (n.1226T>A) c.2544T>A (p.Ser848=) n.2622T>A n.4929T>A n.2366T>A n.1940T>A n.2435T>A n.1180T>A n.3065T>A n.4420A>T n.4682A>T c.3771T>A (p.Ser1257=) c.3381T>A (p.Ser1127=) c.169+1867A>T (n.169+1867A>T) c.*124+1666A>T (n.*124+1666A>T) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.2865T>A (p.Ser955=) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.3588T>A (p.Ser1196=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806328T>C | CA346761129 | FBXO11,MSH6 | c.3474T>C (p.Ser1158=) c.3387T>C (p.Ser1129=) n.4445T>C c.2205T>C (p.Ser735=) c.3777T>C (p.Ser1259=) c.1226T>C (n.1226T>C) c.2544T>C (p.Ser848=) n.2622T>C n.4929T>C n.2366T>C n.1940T>C n.2435T>C n.1180T>C n.3065T>C n.4420A>G n.4682A>G c.3771T>C (p.Ser1257=) c.3381T>C (p.Ser1127=) c.169+1867A>G (n.169+1867A>G) c.*124+1666A>G (n.*124+1666A>G) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.2865T>C (p.Ser955=) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.3588T>C (p.Ser1196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806328T>G | CA346761130 | FBXO11,MSH6 | c.3474T>G (p.Ser1158=) c.3387T>G (p.Ser1129=) n.4445T>G c.2205T>G (p.Ser735=) c.3777T>G (p.Ser1259=) c.1226T>G (n.1226T>G) c.2544T>G (p.Ser848=) n.2622T>G n.4929T>G n.2366T>G n.1940T>G n.2435T>G n.1180T>G n.3065T>G n.4420A>C n.4682A>C c.3771T>G (p.Ser1257=) c.3381T>G (p.Ser1127=) c.169+1867A>C (n.169+1867A>C) c.*124+1666A>C (n.*124+1666A>C) c.*3118T>G (n.*3118T>G) c.2865T>G (p.Ser955=) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.3588T>G (p.Ser1196=) | |
2 | g.47806329C>A | CA346761131 | FBXO11,MSH6 | c.3475C>A (p.Gln1159Lys) c.3388C>A (p.Gln1130Lys) n.4446C>A c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.3778C>A (p.Gln1260Lys) c.1227C>A (n.1227C>A) c.2545C>A (p.Gln849Lys) n.2623C>A n.4930C>A n.2367C>A n.1941C>A n.2436C>A n.1181C>A n.3066C>A n.4419G>T n.4681G>T c.3772C>A (p.Gln1258Lys) c.3382C>A (p.Gln1128Lys) c.169+1866G>T (n.169+1866G>T) c.*124+1665G>T (n.*124+1665G>T) c.*3119C>A (n.*3119C>A) c.2866C>A (p.Gln956Lys) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.3589C>A (p.Gln1197Lys) | dbSNP |
2 | g.47806329C= | CA2496054212 | FBXO11,MSH6 | c.3475C= (p.Gln1159=) c.3388C= (p.Gln1130=) n.4446C= c.2206C= (p.Gln736=) c.3778C= (p.Gln1260=) c.1227C= (n.1227C=) c.2545C= (p.Gln849=) n.2623C= n.4930C= n.2367C= n.1941C= n.2436C= n.1181C= n.3066C= n.4419G= n.4681G= c.3772C= (p.Gln1258=) c.3382C= (p.Gln1128=) c.169+1866G= (n.169+1866G=) c.*124+1665G= (n.*124+1665G=) c.*3119C= (n.*3119C=) c.2866C= (p.Gln956=) c.674C= (p.Ser225=) c.3589C= (p.Gln1197=) | |
2 | g.47806329C>G | CA071996 | FBXO11,MSH6 | c.3475C>G (p.Gln1159Glu) c.3388C>G (p.Gln1130Glu) n.4446C>G c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.3778C>G (p.Gln1260Glu) c.1227C>G (n.1227C>G) c.2545C>G (p.Gln849Glu) n.2623C>G n.4930C>G n.2367C>G n.1941C>G n.2436C>G n.1181C>G n.3066C>G n.4419G>C n.4681G>C c.3772C>G (p.Gln1258Glu) c.3382C>G (p.Gln1128Glu) c.169+1866G>C (n.169+1866G>C) c.*124+1665G>C (n.*124+1665G>C) c.*3119C>G (n.*3119C>G) c.2866C>G (p.Gln956Glu) c.674C>G (p.Ser225Ter) c.3589C>G (p.Gln1197Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806329C>T | CA014244 | FBXO11,MSH6 | c.3475C>T (p.Gln1159Ter) c.3388C>T (p.Gln1130Ter) n.4446C>T c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.3778C>T (p.Gln1260Ter) c.1227C>T (n.1227C>T) c.2545C>T (p.Gln849Ter) n.2623C>T n.4930C>T n.2367C>T n.1941C>T n.2436C>T n.1181C>T n.3066C>T n.4419G>A n.4681G>A c.3772C>T (p.Gln1258Ter) c.3382C>T (p.Gln1128Ter) c.169+1866G>A (n.169+1866G>A) c.*124+1665G>A (n.*124+1665G>A) c.*3119C>T (n.*3119C>T) c.2866C>T (p.Gln956Ter) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.3589C>T (p.Gln1197Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806329_47806331delinsCAA | CA2496054211 | FBXO11,MSH6 | c.3475_3477delinsCAA (p.Gln1159=) c.3388_3390delinsCAA (p.Gln1130=) n.4446_4448delinsCAA c.2206_2208delinsCAA (p.Gln736=) c.3778_3780delinsCAA (p.Gln1260=) c.1227_1229delinsCAA (n.1227_1229delinsCAA) c.2545_2547delinsCAA (p.Gln849=) n.2623_2625delinsCAA n.4930_4932delinsCAA n.2367_2369delinsCAA n.1941_1943delinsCAA n.2436_2438delinsCAA n.1181_1183delinsCAA n.3066_3068delinsCAA n.4417_4419delinsTTG n.4679_4681delinsTTG c.3772_3774delinsCAA (p.Gln1258=) c.3382_3384delinsCAA (p.Gln1128=) c.169+1864_169+1866delinsTTG (n.169+1864_169+1866delinsTTG) c.*124+1663_*124+1665delinsTTG (n.*124+1663_*124+1665delinsTTG) c.*3119_*3121delinsCAA (n.*3119_*3121delinsCAA) c.2866_2868delinsCAA (p.Gln956=) c.674_676delinsCAA (p.Ser225=) c.3589_3591delinsCAA (p.Gln1197=) | |
2 | g.47806330A>C | CA346761132 | FBXO11,MSH6 | c.3476A>C (p.Gln1159Pro) c.3389A>C (p.Gln1130Pro) n.4447A>C c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.3779A>C (p.Gln1260Pro) c.1228A>C (n.1228A>C) c.2546A>C (p.Gln849Pro) n.2624A>C n.4931A>C n.2368A>C n.1942A>C n.2437A>C n.1182A>C n.3067A>C n.4418T>G n.4680T>G c.3773A>C (p.Gln1258Pro) c.3383A>C (p.Gln1128Pro) c.169+1865T>G (n.169+1865T>G) c.*124+1664T>G (n.*124+1664T>G) c.*3120A>C (n.*3120A>C) c.2867A>C (p.Gln956Pro) c.675A>C (p.Ser225=) c.3590A>C (p.Gln1197Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.47806330A>G | CA346761133 | FBXO11,MSH6 | c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.3389A>G (p.Gln1130Arg) n.4447A>G c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.3779A>G (p.Gln1260Arg) c.1228A>G (n.1228A>G) c.2546A>G (p.Gln849Arg) n.2624A>G n.4931A>G n.2368A>G n.1942A>G n.2437A>G n.1182A>G n.3067A>G n.4418T>C n.4680T>C c.3773A>G (p.Gln1258Arg) c.3383A>G (p.Gln1128Arg) c.169+1865T>C (n.169+1865T>C) c.*124+1664T>C (n.*124+1664T>C) c.*3120A>G (n.*3120A>G) c.2867A>G (p.Gln956Arg) c.675A>G (p.Ser225=) c.3590A>G (p.Gln1197Arg) | |
2 | g.47806330A>T | CA346761134 | FBXO11,MSH6 | c.3476A>T (p.Gln1159Leu) c.3389A>T (p.Gln1130Leu) n.4447A>T c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.3779A>T (p.Gln1260Leu) c.1228A>T (n.1228A>T) c.2546A>T (p.Gln849Leu) n.2624A>T n.4931A>T n.2368A>T n.1942A>T n.2437A>T n.1182A>T n.3067A>T n.4418T>A n.4680T>A c.3773A>T (p.Gln1258Leu) c.3383A>T (p.Gln1128Leu) c.169+1865T>A (n.169+1865T>A) c.*124+1664T>A (n.*124+1664T>A) c.*3120A>T (n.*3120A>T) c.2867A>T (p.Gln956Leu) c.675A>T (p.Ser225=) c.3590A>T (p.Gln1197Leu) | dbSNP |
2 | g.47806332_47806333del | CA915943967 | FBXO11,MSH6 | c.3478_3479del (p.Asn1160CysfsTer15) c.3391_3392del (p.Asn1131CysfsTer15) n.4449_4450del c.2209_2210del (p.Asn737CysfsTer15) c.3781_3782del (p.Asn1261CysfsTer15) c.1230_1231del (n.1230_1231del) c.2548_2549del (p.Asn850CysfsTer15) n.2626_2627del n.4933_4934del n.2370_2371del n.1944_1945del n.2439_2440del n.1184_1185del n.3069_3070del n.4417_4418del n.4679_4680del c.3775_3776del (p.Asn1259CysfsTer15) c.3385_3386del (p.Asn1129CysfsTer15) c.169+1864_169+1865del (n.169+1864_169+1865del) c.*124+1663_*124+1664del (n.*124+1663_*124+1664del) c.*3122_*3123del (n.*3122_*3123del) c.2869_2870del (p.Asn957CysfsTer15) c.677_678del (p.Lys226MetfsTer15) c.3592_3593del (p.Asn1198CysfsTer15) c.3775_3776del (p.Asn1259CysfsTer22) c.3592_3593del (p.Asn1198CysfsTer22) c.3478_3479del (p.Asn1160CysfsTer22) c.2869_2870del (p.Asn957CysfsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806331A= | CA2496054213 | FBXO11,MSH6 | c.3477A= (p.Gln1159=) c.3390A= (p.Gln1130=) n.4448A= c.2208A= (p.Gln736=) c.3780A= (p.Gln1260=) c.1229A= (n.1229A=) c.2547A= (p.Gln849=) n.2625A= n.4932A= n.2369A= n.1943A= n.2438A= n.1183A= n.3068A= n.4417T= n.4679T= c.3774A= (p.Gln1258=) c.3384A= (p.Gln1128=) c.169+1864T= (n.169+1864T=) c.*124+1663T= (n.*124+1663T=) c.*3121A= (n.*3121A=) c.2868A= (p.Gln956=) c.676A= (p.Lys226=) c.3591A= (p.Gln1197=) | |
2 | g.47806331A>C | CA346761137 | FBXO11,MSH6 | c.3477A>C (p.Gln1159His) c.3390A>C (p.Gln1130His) n.4448A>C c.2208A>C (p.Gln736His) c.3780A>C (p.Gln1260His) c.1229A>C (n.1229A>C) c.2547A>C (p.Gln849His) n.2625A>C n.4932A>C n.2369A>C n.1943A>C n.2438A>C n.1183A>C n.3068A>C n.4417T>G n.4679T>G c.3774A>C (p.Gln1258His) c.3384A>C (p.Gln1128His) c.169+1864T>G (n.169+1864T>G) c.*124+1663T>G (n.*124+1663T>G) c.*3121A>C (n.*3121A>C) c.2868A>C (p.Gln956His) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.3591A>C (p.Gln1197His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806331A>G | CA346761136 | FBXO11,MSH6 | c.3477A>G (p.Gln1159=) c.3390A>G (p.Gln1130=) n.4448A>G c.2208A>G (p.Gln736=) c.3780A>G (p.Gln1260=) c.1229A>G (n.1229A>G) c.2547A>G (p.Gln849=) n.2625A>G n.4932A>G n.2369A>G n.1943A>G n.2438A>G n.1183A>G n.3068A>G n.4417T>C n.4679T>C c.3774A>G (p.Gln1258=) c.3384A>G (p.Gln1128=) c.169+1864T>C (n.169+1864T>C) c.*124+1663T>C (n.*124+1663T>C) c.*3121A>G (n.*3121A>G) c.2868A>G (p.Gln956=) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.3591A>G (p.Gln1197=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806331A>T | CA346761135 | FBXO11,MSH6 | c.3477A>T (p.Gln1159His) c.3390A>T (p.Gln1130His) n.4448A>T c.2208A>T (p.Gln736His) c.3780A>T (p.Gln1260His) c.1229A>T (n.1229A>T) c.2547A>T (p.Gln849His) n.2625A>T n.4932A>T n.2369A>T n.1943A>T n.2438A>T n.1183A>T n.3068A>T n.4417T>A n.4679T>A c.3774A>T (p.Gln1258His) c.3384A>T (p.Gln1128His) c.169+1864T>A (n.169+1864T>A) c.*124+1663T>A (n.*124+1663T>A) c.*3121A>T (n.*3121A>T) c.2868A>T (p.Gln956His) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.3591A>T (p.Gln1197His) | dbSNP |
2 | g.47806332A>C | CA346761138 | FBXO11,MSH6 | c.3478A>C (p.Asn1160His) c.3391A>C (p.Asn1131His) n.4449A>C c.2209A>C (p.Asn737His) c.3781A>C (p.Asn1261His) c.1230A>C (n.1230A>C) c.2548A>C (p.Asn850His) n.2626A>C n.4933A>C n.2370A>C n.1944A>C n.2439A>C n.1184A>C n.3069A>C n.4416T>G n.4678T>G c.3775A>C (p.Asn1259His) c.3385A>C (p.Asn1129His) c.169+1863T>G (n.169+1863T>G) c.*124+1662T>G (n.*124+1662T>G) c.*3122A>C (n.*3122A>C) c.2869A>C (p.Asn957His) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.3592A>C (p.Asn1198His) | |
2 | g.47806332A>G | CA346761139 | FBXO11,MSH6 | c.3478A>G (p.Asn1160Asp) c.3391A>G (p.Asn1131Asp) n.4449A>G c.2209A>G (p.Asn737Asp) c.3781A>G (p.Asn1261Asp) c.1230A>G (n.1230A>G) c.2548A>G (p.Asn850Asp) n.2626A>G n.4933A>G n.2370A>G n.1944A>G n.2439A>G n.1184A>G n.3069A>G n.4416T>C n.4678T>C c.3775A>G (p.Asn1259Asp) c.3385A>G (p.Asn1129Asp) c.169+1863T>C (n.169+1863T>C) c.*124+1662T>C (n.*124+1662T>C) c.*3122A>G (n.*3122A>G) c.2869A>G (p.Asn957Asp) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.3592A>G (p.Asn1198Asp) | dbSNP |
2 | g.47806332A>T | CA346761140 | FBXO11,MSH6 | c.3478A>T (p.Asn1160Tyr) c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) n.4449A>T c.2209A>T (p.Asn737Tyr) c.3781A>T (p.Asn1261Tyr) c.1230A>T (n.1230A>T) c.2548A>T (p.Asn850Tyr) n.2626A>T n.4933A>T n.2370A>T n.1944A>T n.2439A>T n.1184A>T n.3069A>T n.4416T>A n.4678T>A c.3775A>T (p.Asn1259Tyr) c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) c.169+1863T>A (n.169+1863T>A) c.*124+1662T>A (n.*124+1662T>A) c.*3122A>T (n.*3122A>T) c.2869A>T (p.Asn957Tyr) c.677A>T (p.Lys226Ile) c.3592A>T (p.Asn1198Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806333A= | CA2496054214 | FBXO11,MSH6 | c.3479A= (p.Asn1160=) c.3392A= (p.Asn1131=) n.4450A= c.2210A= (p.Asn737=) c.3782A= (p.Asn1261=) c.1231A= (n.1231A=) c.2549A= (p.Asn850=) n.2627A= n.4934A= n.2371A= n.1945A= n.2440A= n.1185A= n.3070A= n.4415T= n.4677T= c.3776A= (p.Asn1259=) c.3386A= (p.Asn1129=) c.169+1862T= (n.169+1862T=) c.*124+1661T= (n.*124+1661T=) c.*3123A= (n.*3123A=) c.2870A= (p.Asn957=) c.678A= (p.Lys226=) c.3593A= (p.Asn1198=) | |
2 | g.47806333A>C | CA346761141 | FBXO11,MSH6 | c.3479A>C (p.Asn1160Thr) c.3392A>C (p.Asn1131Thr) n.4450A>C c.2210A>C (p.Asn737Thr) c.3782A>C (p.Asn1261Thr) c.1231A>C (n.1231A>C) c.2549A>C (p.Asn850Thr) n.2627A>C n.4934A>C n.2371A>C n.1945A>C n.2440A>C n.1185A>C n.3070A>C n.4415T>G n.4677T>G c.3776A>C (p.Asn1259Thr) c.3386A>C (p.Asn1129Thr) c.169+1862T>G (n.169+1862T>G) c.*124+1661T>G (n.*124+1661T>G) c.*3123A>C (n.*3123A>C) c.2870A>C (p.Asn957Thr) c.678A>C (p.Lys226Asn) c.3593A>C (p.Asn1198Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806333A>G | CA346761142 | FBXO11,MSH6 | c.3479A>G (p.Asn1160Ser) c.3392A>G (p.Asn1131Ser) n.4450A>G c.2210A>G (p.Asn737Ser) c.3782A>G (p.Asn1261Ser) c.1231A>G (n.1231A>G) c.2549A>G (p.Asn850Ser) n.2627A>G n.4934A>G n.2371A>G n.1945A>G n.2440A>G n.1185A>G n.3070A>G n.4415T>C n.4677T>C c.3776A>G (p.Asn1259Ser) c.3386A>G (p.Asn1129Ser) c.169+1862T>C (n.169+1862T>C) c.*124+1661T>C (n.*124+1661T>C) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.2870A>G (p.Asn957Ser) c.678A>G (p.Lys226=) c.3593A>G (p.Asn1198Ser) | |
2 | g.47806333A>T | CA346761143 | FBXO11,MSH6 | c.3479A>T (p.Asn1160Ile) c.3392A>T (p.Asn1131Ile) n.4450A>T c.2210A>T (p.Asn737Ile) c.3782A>T (p.Asn1261Ile) c.1231A>T (n.1231A>T) c.2549A>T (p.Asn850Ile) n.2627A>T n.4934A>T n.2371A>T n.1945A>T n.2440A>T n.1185A>T n.3070A>T n.4415T>A n.4677T>A c.3776A>T (p.Asn1259Ile) c.3386A>T (p.Asn1129Ile) c.169+1862T>A (n.169+1862T>A) c.*124+1661T>A (n.*124+1661T>A) c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.2870A>T (p.Asn957Ile) c.678A>T (p.Lys226Asn) c.3593A>T (p.Asn1198Ile) | dbSNP |
2 | g.47806333_47806334insAACA | CA2580067328 | FBXO11,MSH6 | c.3479_3480insAACA (p.Asn1160LysfsTer17) c.3392_3393insAACA (p.Asn1131LysfsTer17) n.4450_4451insAACA c.2210_2211insAACA (p.Asn737LysfsTer17) c.3782_3783insAACA (p.Asn1261LysfsTer17) c.1231_1232insAACA (n.1231_1232insAACA) c.2549_2550insAACA (p.Asn850LysfsTer17) n.2627_2628insAACA n.4934_4935insAACA n.2371_2372insAACA n.1945_1946insAACA n.2440_2441insAACA n.1185_1186insAACA n.3070_3071insAACA n.4415_4416insGTTT n.4677_4678insGTTT c.3776_3777insAACA (p.Asn1259LysfsTer17) c.3386_3387insAACA (p.Asn1129LysfsTer17) c.169+1862_169+1863insGTTT (n.169+1862_169+1863insGTTT) c.*124+1661_*124+1662insGTTT (n.*124+1661_*124+1662insGTTT) c.*3123_*3124insAACA (n.*3123_*3124insAACA) c.2870_2871insAACA (p.Asn957LysfsTer17) c.678_679insAACA (p.Cys227AsnfsTer16) c.3593_3594insAACA (p.Asn1198LysfsTer17) c.3776_3777insAACA (p.Asn1259LysfsTer24) c.3593_3594insAACA (p.Asn1198LysfsTer24) c.3479_3480insAACA (p.Asn1160LysfsTer24) c.2870_2871insAACA (p.Asn957LysfsTer24) | ClinVar |
2 | g.47806334T>A | CA346761144 | FBXO11,MSH6 | c.3480T>A (p.Asn1160Lys) c.3393T>A (p.Asn1131Lys) n.4451T>A c.2211T>A (p.Asn737Lys) c.3783T>A (p.Asn1261Lys) c.1232T>A (n.1232T>A) c.2550T>A (p.Asn850Lys) n.2628T>A n.4935T>A n.2372T>A n.1946T>A n.2441T>A n.1186T>A n.3071T>A n.4414A>T n.4676A>T c.3777T>A (p.Asn1259Lys) c.3387T>A (p.Asn1129Lys) c.169+1861A>T (n.169+1861A>T) c.*124+1660A>T (n.*124+1660A>T) c.*3124T>A (n.*3124T>A) c.2871T>A (p.Asn957Lys) c.679T>A (p.Cys227Ser) c.3594T>A (p.Asn1198Lys) | dbSNP |
2 | g.47806334T>C | CA346761145 | FBXO11,MSH6 | c.3480T>C (p.Asn1160=) c.3393T>C (p.Asn1131=) n.4451T>C c.2211T>C (p.Asn737=) c.3783T>C (p.Asn1261=) c.1232T>C (n.1232T>C) c.2550T>C (p.Asn850=) n.2628T>C n.4935T>C n.2372T>C n.1946T>C n.2441T>C n.1186T>C n.3071T>C n.4414A>G n.4676A>G c.3777T>C (p.Asn1259=) c.3387T>C (p.Asn1129=) c.169+1861A>G (n.169+1861A>G) c.*124+1660A>G (n.*124+1660A>G) c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.2871T>C (p.Asn957=) c.679T>C (p.Cys227Arg) c.3594T>C (p.Asn1198=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806334T>G | CA346761146 | FBXO11,MSH6 | c.3480T>G (p.Asn1160Lys) c.3393T>G (p.Asn1131Lys) n.4451T>G c.2211T>G (p.Asn737Lys) c.3783T>G (p.Asn1261Lys) c.1232T>G (n.1232T>G) c.2550T>G (p.Asn850Lys) n.2628T>G n.4935T>G n.2372T>G n.1946T>G n.2441T>G n.1186T>G n.3071T>G n.4414A>C n.4676A>C c.3777T>G (p.Asn1259Lys) c.3387T>G (p.Asn1129Lys) c.169+1861A>C (n.169+1861A>C) c.*124+1660A>C (n.*124+1660A>C) c.*3124T>G (n.*3124T>G) c.2871T>G (p.Asn957Lys) c.679T>G (p.Cys227Gly) c.3594T>G (p.Asn1198Lys) | |
2 | g.47806334T= | CA2496054215 | FBXO11,MSH6 | c.3480T= (p.Asn1160=) c.3393T= (p.Asn1131=) n.4451T= c.2211T= (p.Asn737=) c.3783T= (p.Asn1261=) c.1232T= (n.1232T=) c.2550T= (p.Asn850=) n.2628T= n.4935T= n.2372T= n.1946T= n.2441T= n.1186T= n.3071T= n.4414A= n.4676A= c.3777T= (p.Asn1259=) c.3387T= (p.Asn1129=) c.169+1861A= (n.169+1861A=) c.*124+1660A= (n.*124+1660A=) c.*3124T= (n.*3124T=) c.2871T= (p.Asn957=) c.679T= (p.Cys227=) c.3594T= (p.Asn1198=) | |
2 | g.47806337_47806342dup | CA915943968 | FBXO11,MSH6 | c.3483_3488dup (p.Val1163_Arg1164insAlaVal) c.3396_3401dup (p.Val1134_Arg1135insAlaVal) n.4454_4459dup c.2214_2219dup (p.Val740_Arg741insAlaVal) c.3786_3791dup (p.Val1264_Arg1265insAlaVal) c.1235_1240dup (n.1235_1240dup) c.2553_2558dup (p.Val853_Arg854insAlaVal) n.2631_2636dup n.4938_4943dup n.2375_2380dup n.1949_1954dup n.2444_2449dup n.1189_1194dup n.3074_3079dup n.4409_4414dup n.4671_4676dup c.3780_3785dup (p.Val1262_Arg1263insAlaVal) c.3390_3395dup (p.Val1132_Arg1133insAlaVal) c.169+1856_169+1861dup (n.169+1856_169+1861dup) c.*124+1655_*124+1660dup (n.*124+1655_*124+1660dup) c.*3127_*3132dup (n.*3127_*3132dup) c.2874_2879dup (p.Val960_Arg961insAlaVal) c.682_687dup (p.Cys229_Ala230insCysCys) c.3597_3602dup (p.Val1201_Arg1202insAlaVal) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806335G>A | CA46719493 | FBXO11,MSH6 | c.3481G>A (p.Val1161Ile) c.3394G>A (p.Val1132Ile) n.4452G>A c.2212G>A (p.Val738Ile) c.3784G>A (p.Val1262Ile) c.1233G>A (n.1233G>A) c.2551G>A (p.Val851Ile) n.2629G>A n.4936G>A n.2373G>A n.1947G>A n.2442G>A n.1187G>A n.3072G>A n.4413C>T n.4675C>T c.3778G>A (p.Val1260Ile) c.3388G>A (p.Val1130Ile) c.169+1860C>T (n.169+1860C>T) c.*124+1659C>T (n.*124+1659C>T) c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.2872G>A (p.Val958Ile) c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.3595G>A (p.Val1199Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806335G>C | CA346761147 | FBXO11,MSH6 | c.3481G>C (p.Val1161Leu) c.3394G>C (p.Val1132Leu) n.4452G>C c.2212G>C (p.Val738Leu) c.3784G>C (p.Val1262Leu) c.1233G>C (n.1233G>C) c.2551G>C (p.Val851Leu) n.2629G>C n.4936G>C n.2373G>C n.1947G>C n.2442G>C n.1187G>C n.3072G>C n.4413C>G n.4675C>G c.3778G>C (p.Val1260Leu) c.3388G>C (p.Val1130Leu) c.169+1860C>G (n.169+1860C>G) c.*124+1659C>G (n.*124+1659C>G) c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.2872G>C (p.Val958Leu) c.680G>C (p.Cys227Ser) c.3595G>C (p.Val1199Leu) | |
2 | g.47806335G= | CA2496054216 | FBXO11,MSH6 | c.3481G= (p.Val1161=) c.3394G= (p.Val1132=) n.4452G= c.2212G= (p.Val738=) c.3784G= (p.Val1262=) c.1233G= (n.1233G=) c.2551G= (p.Val851=) n.2629G= n.4936G= n.2373G= n.1947G= n.2442G= n.1187G= n.3072G= n.4413C= n.4675C= c.3778G= (p.Val1260=) c.3388G= (p.Val1130=) c.169+1860C= (n.169+1860C=) c.*124+1659C= (n.*124+1659C=) c.*3125G= (n.*3125G=) c.2872G= (p.Val958=) c.680G= (p.Cys227=) c.3595G= (p.Val1199=) | |
2 | g.47806335G>T | CA346761148 | FBXO11,MSH6 | c.3481G>T (p.Val1161Phe) c.3394G>T (p.Val1132Phe) n.4452G>T c.2212G>T (p.Val738Phe) c.3784G>T (p.Val1262Phe) c.1233G>T (n.1233G>T) c.2551G>T (p.Val851Phe) n.2629G>T n.4936G>T n.2373G>T n.1947G>T n.2442G>T n.1187G>T n.3072G>T n.4413C>A n.4675C>A c.3778G>T (p.Val1260Phe) c.3388G>T (p.Val1130Phe) c.169+1860C>A (n.169+1860C>A) c.*124+1659C>A (n.*124+1659C>A) c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.2872G>T (p.Val958Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) c.3595G>T (p.Val1199Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806336T>A | CA346761151 | FBXO11,MSH6 | c.3482T>A (p.Val1161Asp) c.3395T>A (p.Val1132Asp) n.4453T>A c.2213T>A (p.Val738Asp) c.3785T>A (p.Val1262Asp) c.1234T>A (n.1234T>A) c.2552T>A (p.Val851Asp) n.2630T>A n.4937T>A n.2374T>A n.1948T>A n.2443T>A n.1188T>A n.3073T>A n.4412A>T n.4674A>T c.3779T>A (p.Val1260Asp) c.3389T>A (p.Val1130Asp) c.169+1859A>T (n.169+1859A>T) c.*124+1658A>T (n.*124+1658A>T) c.*3126T>A (n.*3126T>A) c.2873T>A (p.Val958Asp) c.681T>A (p.Cys227Ter) c.3596T>A (p.Val1199Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806336T>C | CA346761150 | FBXO11,MSH6 | c.3482T>C (p.Val1161Ala) c.3395T>C (p.Val1132Ala) n.4453T>C c.2213T>C (p.Val738Ala) c.3785T>C (p.Val1262Ala) c.1234T>C (n.1234T>C) c.2552T>C (p.Val851Ala) n.2630T>C n.4937T>C n.2374T>C n.1948T>C n.2443T>C n.1188T>C n.3073T>C n.4412A>G n.4674A>G c.3779T>C (p.Val1260Ala) c.3389T>C (p.Val1130Ala) c.169+1859A>G (n.169+1859A>G) c.*124+1658A>G (n.*124+1658A>G) c.*3126T>C (n.*3126T>C) c.2873T>C (p.Val958Ala) c.681T>C (p.Cys227=) c.3596T>C (p.Val1199Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806336T>G | CA346761149 | FBXO11,MSH6 | c.3482T>G (p.Val1161Gly) c.3395T>G (p.Val1132Gly) n.4453T>G c.2213T>G (p.Val738Gly) c.3785T>G (p.Val1262Gly) c.1234T>G (n.1234T>G) c.2552T>G (p.Val851Gly) n.2630T>G n.4937T>G n.2374T>G n.1948T>G n.2443T>G n.1188T>G n.3073T>G n.4412A>C n.4674A>C c.3779T>G (p.Val1260Gly) c.3389T>G (p.Val1130Gly) c.169+1859A>C (n.169+1859A>C) c.*124+1658A>C (n.*124+1658A>C) c.*3126T>G (n.*3126T>G) c.2873T>G (p.Val958Gly) c.681T>G (p.Cys227Trp) c.3596T>G (p.Val1199Gly) | dbSNP |
2 | g.47806336T= | CA2496054217 | FBXO11,MSH6 | c.3482T= (p.Val1161=) c.3395T= (p.Val1132=) n.4453T= c.2213T= (p.Val738=) c.3785T= (p.Val1262=) c.1234T= (n.1234T=) c.2552T= (p.Val851=) n.2630T= n.4937T= n.2374T= n.1948T= n.2443T= n.1188T= n.3073T= n.4412A= n.4674A= c.3779T= (p.Val1260=) c.3389T= (p.Val1130=) c.169+1859A= (n.169+1859A=) c.*124+1658A= (n.*124+1658A=) c.*3126T= (n.*3126T=) c.2873T= (p.Val958=) c.681T= (p.Cys227=) c.3596T= (p.Val1199=) | |
2 | g.47806337T>A | CA346761152 | FBXO11,MSH6 | c.3483T>A (p.Val1161=) c.3396T>A (p.Val1132=) n.4454T>A c.2214T>A (p.Val738=) c.3786T>A (p.Val1262=) c.1235T>A (n.1235T>A) c.2553T>A (p.Val851=) n.2631T>A n.4938T>A n.2375T>A n.1949T>A n.2444T>A n.1189T>A n.3074T>A n.4411A>T n.4673A>T c.3780T>A (p.Val1260=) c.3390T>A (p.Val1130=) c.169+1858A>T (n.169+1858A>T) c.*124+1657A>T (n.*124+1657A>T) c.*3127T>A (n.*3127T>A) c.2874T>A (p.Val958=) c.682T>A (p.Cys228Ser) c.3597T>A (p.Val1199=) | |
2 | g.47806337T>C | CA346761154 | FBXO11,MSH6 | c.3483T>C (p.Val1161=) c.3396T>C (p.Val1132=) n.4454T>C c.2214T>C (p.Val738=) c.3786T>C (p.Val1262=) c.1235T>C (n.1235T>C) c.2553T>C (p.Val851=) n.2631T>C n.4938T>C n.2375T>C n.1949T>C n.2444T>C n.1189T>C n.3074T>C n.4411A>G n.4673A>G c.3780T>C (p.Val1260=) c.3390T>C (p.Val1130=) c.169+1858A>G (n.169+1858A>G) c.*124+1657A>G (n.*124+1657A>G) c.*3127T>C (n.*3127T>C) c.2874T>C (p.Val958=) c.682T>C (p.Cys228Arg) c.3597T>C (p.Val1199=) | |
2 | g.47806337T>G | CA346761153 | FBXO11,MSH6 | c.3483T>G (p.Val1161=) c.3396T>G (p.Val1132=) n.4454T>G c.2214T>G (p.Val738=) c.3786T>G (p.Val1262=) c.1235T>G (n.1235T>G) c.2553T>G (p.Val851=) n.2631T>G n.4938T>G n.2375T>G n.1949T>G n.2444T>G n.1189T>G n.3074T>G n.4411A>C n.4673A>C c.3780T>G (p.Val1260=) c.3390T>G (p.Val1130=) c.169+1858A>C (n.169+1858A>C) c.*124+1657A>C (n.*124+1657A>C) c.*3127T>G (n.*3127T>G) c.2874T>G (p.Val958=) c.682T>G (p.Cys228Gly) c.3597T>G (p.Val1199=) | |
2 | g.47806338G>A | CA346761155 | FBXO11,MSH6 | c.3484G>A (p.Ala1162Thr) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) n.4455G>A c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.3787G>A (p.Ala1263Thr) c.1236G>A (n.1236G>A) c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.2632G>A n.4939G>A n.2376G>A n.1950G>A n.2445G>A n.1190G>A n.3075G>A n.4410C>T n.4672C>T c.3781G>A (p.Ala1261Thr) c.3391G>A (p.Ala1131Thr) c.169+1857C>T (n.169+1857C>T) c.*124+1656C>T (n.*124+1656C>T) c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.2875G>A (p.Ala959Thr) c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.3598G>A (p.Ala1200Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806338G>C | CA346761156 | FBXO11,MSH6 | c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) n.4455G>C c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.3787G>C (p.Ala1263Pro) c.1236G>C (n.1236G>C) c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.2632G>C n.4939G>C n.2376G>C n.1950G>C n.2445G>C n.1190G>C n.3075G>C n.4410C>G n.4672C>G c.3781G>C (p.Ala1261Pro) c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.169+1857C>G (n.169+1857C>G) c.*124+1656C>G (n.*124+1656C>G) c.*3128G>C (n.*3128G>C) c.2875G>C (p.Ala959Pro) c.683G>C (p.Cys228Ser) c.3598G>C (p.Ala1200Pro) | dbSNP |
2 | g.47806338G>T | CA346761157 | FBXO11,MSH6 | c.3484G>T (p.Ala1162Ser) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) n.4455G>T c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.3787G>T (p.Ala1263Ser) c.1236G>T (n.1236G>T) c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.2632G>T n.4939G>T n.2376G>T n.1950G>T n.2445G>T n.1190G>T n.3075G>T n.4410C>A n.4672C>A c.3781G>T (p.Ala1261Ser) c.3391G>T (p.Ala1131Ser) c.169+1857C>A (n.169+1857C>A) c.*124+1656C>A (n.*124+1656C>A) c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.2875G>T (p.Ala959Ser) c.683G>T (p.Cys228Phe) c.3598G>T (p.Ala1200Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806339C>A | CA346761158 | FBXO11,MSH6 | c.3485C>A (p.Ala1162Asp) c.3398C>A (p.Ala1133Asp) n.4456C>A c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.3788C>A (p.Ala1263Asp) c.1237C>A (n.1237C>A) c.2555C>A (p.Ala852Asp) n.2633C>A n.4940C>A n.2377C>A n.1951C>A n.2446C>A n.1191C>A n.3076C>A n.4409G>T n.4671G>T c.3782C>A (p.Ala1261Asp) c.3392C>A (p.Ala1131Asp) c.169+1856G>T (n.169+1856G>T) c.*124+1655G>T (n.*124+1655G>T) c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.2876C>A (p.Ala959Asp) c.684C>A (p.Cys228Ter) c.3599C>A (p.Ala1200Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47806339C= | CA2496054218 | FBXO11,MSH6 | c.3485C= (p.Ala1162=) c.3398C= (p.Ala1133=) n.4456C= c.2216C= (p.Ala739=) c.3788C= (p.Ala1263=) c.1237C= (n.1237C=) c.2555C= (p.Ala852=) n.2633C= n.4940C= n.2377C= n.1951C= n.2446C= n.1191C= n.3076C= n.4409G= n.4671G= c.3782C= (p.Ala1261=) c.3392C= (p.Ala1131=) c.169+1856G= (n.169+1856G=) c.*124+1655G= (n.*124+1655G=) c.*3129C= (n.*3129C=) c.2876C= (p.Ala959=) c.684C= (p.Cys228=) c.3599C= (p.Ala1200=) | |
2 | g.47806339C>G | CA346761159 | FBXO11,MSH6 | c.3485C>G (p.Ala1162Gly) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) n.4456C>G c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.3788C>G (p.Ala1263Gly) c.1237C>G (n.1237C>G) c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.2633C>G n.4940C>G n.2377C>G n.1951C>G n.2446C>G n.1191C>G n.3076C>G n.4409G>C n.4671G>C c.3782C>G (p.Ala1261Gly) c.3392C>G (p.Ala1131Gly) c.169+1856G>C (n.169+1856G>C) c.*124+1655G>C (n.*124+1655G>C) c.*3129C>G (n.*3129C>G) c.2876C>G (p.Ala959Gly) c.684C>G (p.Cys228Trp) c.3599C>G (p.Ala1200Gly) | dbSNP |
2 | g.47806339C>T | CA014254 | FBXO11,MSH6 | c.3485C>T (p.Ala1162Val) c.3398C>T (p.Ala1133Val) n.4456C>T c.2216C>T (p.Ala739Val) c.3788C>T (p.Ala1263Val) c.1237C>T (n.1237C>T) c.2555C>T (p.Ala852Val) n.2633C>T n.4940C>T n.2377C>T n.1951C>T n.2446C>T n.1191C>T n.3076C>T n.4409G>A n.4671G>A c.3782C>T (p.Ala1261Val) c.3392C>T (p.Ala1131Val) c.169+1856G>A (n.169+1856G>A) c.*124+1655G>A (n.*124+1655G>A) c.*3129C>T (n.*3129C>T) c.2876C>T (p.Ala959Val) c.684C>T (p.Cys228=) c.3599C>T (p.Ala1200Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806340del | CA2697548073 | FBXO11,MSH6 | c.3486del (p.Val1163CysfsTer3) c.3399del (p.Val1134CysfsTer3) n.4457del c.2217del (p.Val740CysfsTer3) c.3789del (p.Val1264CysfsTer3) c.1238del (n.1238del) c.2556del (p.Val853CysfsTer3) n.2634del n.4941del n.2378del n.1952del n.2447del n.1192del n.3077del n.4408del n.4670del c.3783del (p.Val1262CysfsTer3) c.3393del (p.Val1132CysfsTer3) c.169+1855del (n.169+1855del) c.*124+1654del (n.*124+1654del) c.*3130del (n.*3130del) c.2877del (p.Val960CysfsTer3) c.685del (p.Cys229ValfsTer3) c.3600del (p.Val1201CysfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806340T>A | CA346761160 | FBXO11,MSH6 | c.3486T>A (p.Ala1162=) c.3399T>A (p.Ala1133=) n.4457T>A c.2217T>A (p.Ala739=) c.3789T>A (p.Ala1263=) c.1238T>A (n.1238T>A) c.2556T>A (p.Ala852=) n.2634T>A n.4941T>A n.2378T>A n.1952T>A n.2447T>A n.1192T>A n.3077T>A n.4408A>T n.4670A>T c.3783T>A (p.Ala1261=) c.3393T>A (p.Ala1131=) c.169+1855A>T (n.169+1855A>T) c.*124+1654A>T (n.*124+1654A>T) c.*3130T>A (n.*3130T>A) c.2877T>A (p.Ala959=) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.3600T>A (p.Ala1200=) | dbSNP |
2 | g.47806340T>C | CA346761161 | FBXO11,MSH6 | c.3486T>C (p.Ala1162=) c.3399T>C (p.Ala1133=) n.4457T>C c.2217T>C (p.Ala739=) c.3789T>C (p.Ala1263=) c.1238T>C (n.1238T>C) c.2556T>C (p.Ala852=) n.2634T>C n.4941T>C n.2378T>C n.1952T>C n.2447T>C n.1192T>C n.3077T>C n.4408A>G n.4670A>G c.3783T>C (p.Ala1261=) c.3393T>C (p.Ala1131=) c.169+1855A>G (n.169+1855A>G) c.*124+1654A>G (n.*124+1654A>G) c.*3130T>C (n.*3130T>C) c.2877T>C (p.Ala959=) c.685T>C (p.Cys229Arg) c.3600T>C (p.Ala1200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806340T>G | CA346761162 | FBXO11,MSH6 | c.3486T>G (p.Ala1162=) c.3399T>G (p.Ala1133=) n.4457T>G c.2217T>G (p.Ala739=) c.3789T>G (p.Ala1263=) c.1238T>G (n.1238T>G) c.2556T>G (p.Ala852=) n.2634T>G n.4941T>G n.2378T>G n.1952T>G n.2447T>G n.1192T>G n.3077T>G n.4408A>C n.4670A>C c.3783T>G (p.Ala1261=) c.3393T>G (p.Ala1131=) c.169+1855A>C (n.169+1855A>C) c.*124+1654A>C (n.*124+1654A>C) c.*3130T>G (n.*3130T>G) c.2877T>G (p.Ala959=) c.685T>G (p.Cys229Gly) c.3600T>G (p.Ala1200=) | |
2 | g.47806340T= | CA2496054219 | FBXO11,MSH6 | c.3486T= (p.Ala1162=) c.3399T= (p.Ala1133=) n.4457T= c.2217T= (p.Ala739=) c.3789T= (p.Ala1263=) c.1238T= (n.1238T=) c.2556T= (p.Ala852=) n.2634T= n.4941T= n.2378T= n.1952T= n.2447T= n.1192T= n.3077T= n.4408A= n.4670A= c.3783T= (p.Ala1261=) c.3393T= (p.Ala1131=) c.169+1855A= (n.169+1855A=) c.*124+1654A= (n.*124+1654A=) c.*3130T= (n.*3130T=) c.2877T= (p.Ala959=) c.685T= (p.Cys229=) c.3600T= (p.Ala1200=) | |
2 | g.47806340_47806362dup | CA1649475 | FBXO11,MSH6 | c.3486_3504+4dup c.3399_3417+4dup n.4457_4475+4dup c.2217_2235+4dup c.3789_3807+4dup c.1238_1256+4dup c.2556_2574+4dup n.2634_2652+4dup n.4941_4959+4dup n.2378_2396+4dup n.1952_1974dup n.2447_2465+4dup n.1192_1210+4dup n.3077_3095+4dup n.4386_4408dup n.4648_4670dup c.3783_3801+4dup c.3393_3411+4dup c.169+1833_169+1855dup (n.169+1833_169+1855dup) c.*124+1632_*124+1654dup (n.*124+1632_*124+1654dup) c.*3130_*3148+4dup c.2877_2895+4dup c.685_702+4dup c.3600_3618+4dup c.3783_3805dup (p.Cys1269LeufsTer4) c.3600_3622dup (p.Cys1208LeufsTer4) c.3486_3508dup (p.Cys1170LeufsTer4) c.2877_2899dup (p.Cys967LeufsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806341G>A | CA346761163 | FBXO11,MSH6 | c.3487G>A (p.Val1163Met) c.3400G>A (p.Val1134Met) n.4458G>A c.2218G>A (p.Val740Met) c.3790G>A (p.Val1264Met) c.1239G>A (n.1239G>A) c.2557G>A (p.Val853Met) n.2635G>A n.4942G>A n.2379G>A n.1953G>A n.2448G>A n.1193G>A n.3078G>A n.4407C>T n.4669C>T c.3784G>A (p.Val1262Met) c.3394G>A (p.Val1132Met) c.169+1854C>T (n.169+1854C>T) c.*124+1653C>T (n.*124+1653C>T) c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.2878G>A (p.Val960Met) c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.3601G>A (p.Val1201Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806341G>C | CA014264 | FBXO11,MSH6 | c.3487G>C (p.Val1163Leu) c.3400G>C (p.Val1134Leu) n.4458G>C c.2218G>C (p.Val740Leu) c.3790G>C (p.Val1264Leu) c.1239G>C (n.1239G>C) c.2557G>C (p.Val853Leu) n.2635G>C n.4942G>C n.2379G>C n.1953G>C n.2448G>C n.1193G>C n.3078G>C n.4407C>G n.4669C>G c.3784G>C (p.Val1262Leu) c.3394G>C (p.Val1132Leu) c.169+1854C>G (n.169+1854C>G) c.*124+1653C>G (n.*124+1653C>G) c.*3131G>C (n.*3131G>C) c.2878G>C (p.Val960Leu) c.686G>C (p.Cys229Ser) c.3601G>C (p.Val1201Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806341G= | CA2496054220 | FBXO11,MSH6 | c.3487G= (p.Val1163=) c.3400G= (p.Val1134=) n.4458G= c.2218G= (p.Val740=) c.3790G= (p.Val1264=) c.1239G= (n.1239G=) c.2557G= (p.Val853=) n.2635G= n.4942G= n.2379G= n.1953G= n.2448G= n.1193G= n.3078G= n.4407C= n.4669C= c.3784G= (p.Val1262=) c.3394G= (p.Val1132=) c.169+1854C= (n.169+1854C=) c.*124+1653C= (n.*124+1653C=) c.*3131G= (n.*3131G=) c.2878G= (p.Val960=) c.686G= (p.Cys229=) c.3601G= (p.Val1201=) | |
2 | g.47806341G>T | CA346761164 | FBXO11,MSH6 | c.3487G>T (p.Val1163Leu) c.3400G>T (p.Val1134Leu) n.4458G>T c.2218G>T (p.Val740Leu) c.3790G>T (p.Val1264Leu) c.1239G>T (n.1239G>T) c.2557G>T (p.Val853Leu) n.2635G>T n.4942G>T n.2379G>T n.1953G>T n.2448G>T n.1193G>T n.3078G>T n.4407C>A n.4669C>A c.3784G>T (p.Val1262Leu) c.3394G>T (p.Val1132Leu) c.169+1854C>A (n.169+1854C>A) c.*124+1653C>A (n.*124+1653C>A) c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.2878G>T (p.Val960Leu) c.686G>T (p.Cys229Phe) c.3601G>T (p.Val1201Leu) | dbSNP |
2 | g.47806342T>A | CA346761167 | FBXO11,MSH6 | c.3488T>A (p.Val1163Glu) c.3401T>A (p.Val1134Glu) n.4459T>A c.2219T>A (p.Val740Glu) c.3791T>A (p.Val1264Glu) c.1240T>A (n.1240T>A) c.2558T>A (p.Val853Glu) n.2636T>A n.4943T>A n.2380T>A n.1954T>A n.2449T>A n.1194T>A n.3079T>A n.4406A>T n.4668A>T c.3785T>A (p.Val1262Glu) c.3395T>A (p.Val1132Glu) c.169+1853A>T (n.169+1853A>T) c.*124+1652A>T (n.*124+1652A>T) c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.2879T>A (p.Val960Glu) c.687T>A (p.Cys229Ter) c.3602T>A (p.Val1201Glu) | dbSNP |
2 | g.47806342T>C | CA346761165 | FBXO11,MSH6 | c.3488T>C (p.Val1163Ala) c.3401T>C (p.Val1134Ala) n.4459T>C c.2219T>C (p.Val740Ala) c.3791T>C (p.Val1264Ala) c.1240T>C (n.1240T>C) c.2558T>C (p.Val853Ala) n.2636T>C n.4943T>C n.2380T>C n.1954T>C n.2449T>C n.1194T>C n.3079T>C n.4406A>G n.4668A>G c.3785T>C (p.Val1262Ala) c.3395T>C (p.Val1132Ala) c.169+1853A>G (n.169+1853A>G) c.*124+1652A>G (n.*124+1652A>G) c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.2879T>C (p.Val960Ala) c.687T>C (p.Cys229=) c.3602T>C (p.Val1201Ala) | |
2 | g.47806342T>G | CA346761166 | FBXO11,MSH6 | c.3488T>G (p.Val1163Gly) c.3401T>G (p.Val1134Gly) n.4459T>G c.2219T>G (p.Val740Gly) c.3791T>G (p.Val1264Gly) c.1240T>G (n.1240T>G) c.2558T>G (p.Val853Gly) n.2636T>G n.4943T>G n.2380T>G n.1954T>G n.2449T>G n.1194T>G n.3079T>G n.4406A>C n.4668A>C c.3785T>G (p.Val1262Gly) c.3395T>G (p.Val1132Gly) c.169+1853A>C (n.169+1853A>C) c.*124+1652A>C (n.*124+1652A>C) c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.2879T>G (p.Val960Gly) c.687T>G (p.Cys229Trp) c.3602T>G (p.Val1201Gly) | dbSNP |
2 | g.47806343G>A | CA072009 | FBXO11,MSH6 | c.3489G>A (p.Val1163=) c.3402G>A (p.Val1134=) n.4460G>A c.2220G>A (p.Val740=) c.3792G>A (p.Val1264=) c.1241G>A (n.1241G>A) c.2559G>A (p.Val853=) n.2637G>A n.4944G>A n.2381G>A n.1955G>A n.2450G>A n.1195G>A n.3080G>A n.4405C>T n.4667C>T c.3786G>A (p.Val1262=) c.3396G>A (p.Val1132=) c.169+1852C>T (n.169+1852C>T) c.*124+1651C>T (n.*124+1651C>T) c.*3133G>A (n.*3133G>A) c.2880G>A (p.Val960=) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.3603G>A (p.Val1201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806343G>C | CA346761168 | FBXO11,MSH6 | c.3489G>C (p.Val1163=) c.3402G>C (p.Val1134=) n.4460G>C c.2220G>C (p.Val740=) c.3792G>C (p.Val1264=) c.1241G>C (n.1241G>C) c.2559G>C (p.Val853=) n.2637G>C n.4944G>C n.2381G>C n.1955G>C n.2450G>C n.1195G>C n.3080G>C n.4405C>G n.4667C>G c.3786G>C (p.Val1262=) c.3396G>C (p.Val1132=) c.169+1852C>G (n.169+1852C>G) c.*124+1651C>G (n.*124+1651C>G) c.*3133G>C (n.*3133G>C) c.2880G>C (p.Val960=) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.3603G>C (p.Val1201=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806343G= | CA2496054221 | FBXO11,MSH6 | c.3489G= (p.Val1163=) c.3402G= (p.Val1134=) n.4460G= c.2220G= (p.Val740=) c.3792G= (p.Val1264=) c.1241G= (n.1241G=) c.2559G= (p.Val853=) n.2637G= n.4944G= n.2381G= n.1955G= n.2450G= n.1195G= n.3080G= n.4405C= n.4667C= c.3786G= (p.Val1262=) c.3396G= (p.Val1132=) c.169+1852C= (n.169+1852C=) c.*124+1651C= (n.*124+1651C=) c.*3133G= (n.*3133G=) c.2880G= (p.Val960=) c.688G= (p.Ala230=) c.3603G= (p.Val1201=) | |
2 | g.47806343G>T | CA346761169 | FBXO11,MSH6 | c.3489G>T (p.Val1163=) c.3402G>T (p.Val1134=) n.4460G>T c.2220G>T (p.Val740=) c.3792G>T (p.Val1264=) c.1241G>T (n.1241G>T) c.2559G>T (p.Val853=) n.2637G>T n.4944G>T n.2381G>T n.1955G>T n.2450G>T n.1195G>T n.3080G>T n.4405C>A n.4667C>A c.3786G>T (p.Val1262=) c.3396G>T (p.Val1132=) c.169+1852C>A (n.169+1852C>A) c.*124+1651C>A (n.*124+1651C>A) c.*3133G>T (n.*3133G>T) c.2880G>T (p.Val960=) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.3603G>T (p.Val1201=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806343_47806352delinsGCGCCTAGGA | CA2496054222 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3498delinsGCGCCTAGGA (p.Val1163=) c.3402_3411delinsGCGCCTAGGA (p.Val1134=) n.4460_4469delinsGCGCCTAGGA c.2220_2229delinsGCGCCTAGGA (p.Val740=) c.3792_3801delinsGCGCCTAGGA (p.Val1264=) c.1241_1250delinsGCGCCTAGGA (n.1241_1250delinsGCGCCTAGGA) c.2559_2568delinsGCGCCTAGGA (p.Val853=) n.2637_2646delinsGCGCCTAGGA n.4944_4953delinsGCGCCTAGGA n.2381_2390delinsGCGCCTAGGA n.1955_1964delinsGCGCCTAGGA n.2450_2459delinsGCGCCTAGGA n.1195_1204delinsGCGCCTAGGA n.3080_3089delinsGCGCCTAGGA n.4396_4405delinsTCCTAGGCGC n.4658_4667delinsTCCTAGGCGC c.3786_3795delinsGCGCCTAGGA (p.Val1262=) c.3396_3405delinsGCGCCTAGGA (p.Val1132=) c.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC (n.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC) c.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC (n.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC) c.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA (n.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA) c.2880_2889delinsGCGCCTAGGA (p.Val960=) c.688_696delinsGCGCCTAGGA c.3603_3612delinsGCGCCTAGGA (p.Val1201=) | |
2 | g.47806343_47806381dup | CA1030296245 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3504+23dup c.3402_3417+23dup n.4460_4475+23dup c.2220_2235+23dup c.3792_3807+23dup c.1241_1256+23dup c.2559_2574+23dup n.2637_2652+23dup n.4944_4959+23dup n.2381_2396+23dup n.1955_1993dup n.2450_2465+23dup n.1195_1210+23dup n.3080_3095+23dup n.4367_4405dup n.4629_4667dup c.3786_3801+23dup c.3396_3411+23dup c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup) c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup) c.*3133_*3148+23dup c.2880_2895+23dup c.688_702+23dup c.3603_3618+23dup c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806344C>A | CA346761170 | FBXO11,MSH6 | c.3490C>A (p.Arg1164Ser) c.3403C>A (p.Arg1135Ser) n.4461C>A c.2221C>A (p.Arg741Ser) c.3793C>A (p.Arg1265Ser) c.1242C>A (n.1242C>A) c.2560C>A (p.Arg854Ser) n.2638C>A n.4945C>A n.2382C>A n.1956C>A n.2451C>A n.1196C>A n.3081C>A n.4404G>T n.4666G>T c.3787C>A (p.Arg1263Ser) c.3397C>A (p.Arg1133Ser) c.169+1851G>T (n.169+1851G>T) c.*124+1650G>T (n.*124+1650G>T) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.2881C>A (p.Arg961Ser) c.689C>A (p.Ala230Glu) c.3604C>A (p.Arg1202Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.47806344C= | CA2496054223 | FBXO11,MSH6 | c.3490C= (p.Arg1164=) c.3403C= (p.Arg1135=) n.4461C= c.2221C= (p.Arg741=) c.3793C= (p.Arg1265=) c.1242C= (n.1242C=) c.2560C= (p.Arg854=) n.2638C= n.4945C= n.2382C= n.1956C= n.2451C= n.1196C= n.3081C= n.4404G= n.4666G= c.3787C= (p.Arg1263=) c.3397C= (p.Arg1133=) c.169+1851G= (n.169+1851G=) c.*124+1650G= (n.*124+1650G=) c.*3134C= (n.*3134C=) c.2881C= (p.Arg961=) c.689C= (p.Ala230=) c.3604C= (p.Arg1202=) | |
2 | g.47806344C>G | CA346761171 | FBXO11,MSH6 | c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.3403C>G (p.Arg1135Gly) n.4461C>G c.2221C>G (p.Arg741Gly) c.3793C>G (p.Arg1265Gly) c.1242C>G (n.1242C>G) c.2560C>G (p.Arg854Gly) n.2638C>G n.4945C>G n.2382C>G n.1956C>G n.2451C>G n.1196C>G n.3081C>G n.4404G>C n.4666G>C c.3787C>G (p.Arg1263Gly) c.3397C>G (p.Arg1133Gly) c.169+1851G>C (n.169+1851G>C) c.*124+1650G>C (n.*124+1650G>C) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.2881C>G (p.Arg961Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.3604C>G (p.Arg1202Gly) | dbSNP |
2 | g.47806344C>T | CA014275 | FBXO11,MSH6 | c.3490C>T (p.Arg1164Cys) c.3403C>T (p.Arg1135Cys) n.4461C>T c.2221C>T (p.Arg741Cys) c.3793C>T (p.Arg1265Cys) c.1242C>T (n.1242C>T) c.2560C>T (p.Arg854Cys) n.2638C>T n.4945C>T n.2382C>T n.1956C>T n.2451C>T n.1196C>T n.3081C>T n.4404G>A n.4666G>A c.3787C>T (p.Arg1263Cys) c.3397C>T (p.Arg1133Cys) c.169+1851G>A (n.169+1851G>A) c.*124+1650G>A (n.*124+1650G>A) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.2881C>T (p.Arg961Cys) c.689C>T (p.Ala230Val) c.3604C>T (p.Arg1202Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806345_47806353del | CA1139656978 | FBXO11,MSH6 | c.3491_3499del (p.Arg1164_Gly1166del) c.3404_3412del (p.Arg1135_Gly1137del) n.4462_4470del c.2222_2230del (p.Arg741_Gly743del) c.3794_3802del (p.Arg1265_Gly1267del) c.1243_1251del (n.1243_1251del) c.2561_2569del (p.Arg854_Gly856del) n.2639_2647del n.4946_4954del n.2383_2391del n.1957_1965del n.2452_2460del n.1197_1205del n.3082_3090del n.4396_4404del n.4658_4666del c.3788_3796del (p.Arg1263_Gly1265del) c.3398_3406del (p.Arg1133_Gly1135del) c.169+1843_169+1851del (n.169+1843_169+1851del) c.*124+1642_*124+1650del (n.*124+1642_*124+1650del) c.*3135_*3143del (n.*3135_*3143del) c.2882_2890del (p.Arg961_Gly963del) c.690_697del c.3605_3613del (p.Arg1202_Gly1204del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806345G>A | CA014284 | FBXO11,MSH6 | c.3491G>A (p.Arg1164His) c.3404G>A (p.Arg1135His) n.4462G>A c.2222G>A (p.Arg741His) c.3794G>A (p.Arg1265His) c.1243G>A (n.1243G>A) c.2561G>A (p.Arg854His) n.2639G>A n.4946G>A n.2383G>A n.1957G>A n.2452G>A n.1197G>A n.3082G>A n.4403C>T n.4665C>T c.3788G>A (p.Arg1263His) c.3398G>A (p.Arg1133His) c.169+1850C>T (n.169+1850C>T) c.*124+1649C>T (n.*124+1649C>T) c.*3135G>A (n.*3135G>A) c.2882G>A (p.Arg961His) c.690G>A (p.Ala230=) c.3605G>A (p.Arg1202His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806345G>C | CA346761172 | FBXO11,MSH6 | c.3491G>C (p.Arg1164Pro) c.3404G>C (p.Arg1135Pro) n.4462G>C c.2222G>C (p.Arg741Pro) c.3794G>C (p.Arg1265Pro) c.1243G>C (n.1243G>C) c.2561G>C (p.Arg854Pro) n.2639G>C n.4946G>C n.2383G>C n.1957G>C n.2452G>C n.1197G>C n.3082G>C n.4403C>G n.4665C>G c.3788G>C (p.Arg1263Pro) c.3398G>C (p.Arg1133Pro) c.169+1850C>G (n.169+1850C>G) c.*124+1649C>G (n.*124+1649C>G) c.*3135G>C (n.*3135G>C) c.2882G>C (p.Arg961Pro) c.690G>C (p.Ala230=) c.3605G>C (p.Arg1202Pro) | dbSNP |
2 | g.47806345G= | CA2496054224 | FBXO11,MSH6 | c.3491G= (p.Arg1164=) c.3404G= (p.Arg1135=) n.4462G= c.2222G= (p.Arg741=) c.3794G= (p.Arg1265=) c.1243G= (n.1243G=) c.2561G= (p.Arg854=) n.2639G= n.4946G= n.2383G= n.1957G= n.2452G= n.1197G= n.3082G= n.4403C= n.4665C= c.3788G= (p.Arg1263=) c.3398G= (p.Arg1133=) c.169+1850C= (n.169+1850C=) c.*124+1649C= (n.*124+1649C=) c.*3135G= (n.*3135G=) c.2882G= (p.Arg961=) c.690G= (p.Ala230=) c.3605G= (p.Arg1202=) | |
2 | g.47806345G>T | CA346761173 | FBXO11,MSH6 | c.3491G>T (p.Arg1164Leu) c.3404G>T (p.Arg1135Leu) n.4462G>T c.2222G>T (p.Arg741Leu) c.3794G>T (p.Arg1265Leu) c.1243G>T (n.1243G>T) c.2561G>T (p.Arg854Leu) n.2639G>T n.4946G>T n.2383G>T n.1957G>T n.2452G>T n.1197G>T n.3082G>T n.4403C>A n.4665C>A c.3788G>T (p.Arg1263Leu) c.3398G>T (p.Arg1133Leu) c.169+1850C>A (n.169+1850C>A) c.*124+1649C>A (n.*124+1649C>A) c.*3135G>T (n.*3135G>T) c.2882G>T (p.Arg961Leu) c.690G>T (p.Ala230=) c.3605G>T (p.Arg1202Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806345dup | CA2580067337 | FBXO11,MSH6 | c.3491dup (p.Leu1165ProfsTer11) c.3404dup (p.Leu1136ProfsTer11) n.4462dup c.2222dup (p.Leu742ProfsTer11) c.3794dup (p.Leu1266ProfsTer11) c.1243dup (n.1243dup) c.2561dup (p.Leu855ProfsTer11) n.2639dup n.4946dup n.2383dup n.1957dup n.2452dup n.1197dup n.3082dup n.4403dup n.4665dup c.3788dup (p.Leu1264ProfsTer11) c.3398dup (p.Leu1134ProfsTer11) c.169+1850dup (n.169+1850dup) c.*124+1649dup (n.*124+1649dup) c.*3135dup (n.*3135dup) c.2882dup (p.Leu962ProfsTer11) c.690dup (p.Leu231AlafsTer11) c.3605dup (p.Leu1203ProfsTer11) c.3788dup (p.Leu1264ProfsTer18) c.3605dup (p.Leu1203ProfsTer18) c.3491dup (p.Leu1165ProfsTer18) c.2882dup (p.Leu962ProfsTer18) | ClinVar |
2 | g.47806346_47806347insTAGC | CA645369291 | FBXO11,MSH6 | c.3492_3493insTAGC (p.Leu1165Ter) c.3405_3406insTAGC (p.Leu1136Ter) n.4463_4464insTAGC c.2223_2224insTAGC (p.Leu742Ter) c.3795_3796insTAGC (p.Leu1266Ter) c.1244_1245insTAGC (n.1244_1245insTAGC) c.2562_2563insTAGC (p.Leu855Ter) n.2640_2641insTAGC n.4947_4948insTAGC n.2384_2385insTAGC n.1958_1959insTAGC n.2453_2454insTAGC n.1198_1199insTAGC n.3083_3084insTAGC n.4403_4404insTAGC n.4665_4666insTAGC c.3789_3790insTAGC (p.Leu1264Ter) c.3399_3400insTAGC (p.Leu1134Ter) c.169+1850_169+1851insTAGC (n.169+1850_169+1851insTAGC) c.*124+1649_*124+1650insTAGC (n.*124+1649_*124+1650insTAGC) c.*3136_*3137insTAGC (n.*3136_*3137insTAGC) c.2883_2884insTAGC (p.Leu962Ter) c.691-1_691insTAGC c.3606_3607insTAGC (p.Leu1203Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806346C>A | CA346761174 | FBXO11,MSH6 | c.3492C>A (p.Arg1164=) c.3405C>A (p.Arg1135=) n.4463C>A c.2223C>A (p.Arg741=) c.3795C>A (p.Arg1265=) c.1244C>A (n.1244C>A) c.2562C>A (p.Arg854=) n.2640C>A n.4947C>A n.2384C>A n.1958C>A n.2453C>A n.1198C>A n.3083C>A n.4402G>T n.4664G>T c.3789C>A (p.Arg1263=) c.3399C>A (p.Arg1133=) c.169+1849G>T (n.169+1849G>T) c.*124+1648G>T (n.*124+1648G>T) c.*3136C>A (n.*3136C>A) c.2883C>A (p.Arg961=) c.691-1C>A (n.691-1C>A) c.3606C>A (p.Arg1202=) | dbSNP |
2 | g.47806346C= | CA2496054225 | FBXO11,MSH6 | c.3492C= (p.Arg1164=) c.3405C= (p.Arg1135=) n.4463C= c.2223C= (p.Arg741=) c.3795C= (p.Arg1265=) c.1244C= (n.1244C=) c.2562C= (p.Arg854=) n.2640C= n.4947C= n.2384C= n.1958C= n.2453C= n.1198C= n.3083C= n.4402G= n.4664G= c.3789C= (p.Arg1263=) c.3399C= (p.Arg1133=) c.169+1849G= (n.169+1849G=) c.*124+1648G= (n.*124+1648G=) c.*3136C= (n.*3136C=) c.2883C= (p.Arg961=) c.691-1C= (n.691-1C=) c.3606C= (p.Arg1202=) | |
2 | g.47806346C>G | CA346761175 | FBXO11,MSH6 | c.3492C>G (p.Arg1164=) c.3405C>G (p.Arg1135=) n.4463C>G c.2223C>G (p.Arg741=) c.3795C>G (p.Arg1265=) c.1244C>G (n.1244C>G) c.2562C>G (p.Arg854=) n.2640C>G n.4947C>G n.2384C>G n.1958C>G n.2453C>G n.1198C>G n.3083C>G n.4402G>C n.4664G>C c.3789C>G (p.Arg1263=) c.3399C>G (p.Arg1133=) c.169+1849G>C (n.169+1849G>C) c.*124+1648G>C (n.*124+1648G>C) c.*3136C>G (n.*3136C>G) c.2883C>G (p.Arg961=) c.691-1C>G (n.691-1C>G) c.3606C>G (p.Arg1202=) | dbSNP |
2 | g.47806346C>T | CA346761176 | FBXO11,MSH6 | c.3492C>T (p.Arg1164=) c.3405C>T (p.Arg1135=) n.4463C>T c.2223C>T (p.Arg741=) c.3795C>T (p.Arg1265=) c.1244C>T (n.1244C>T) c.2562C>T (p.Arg854=) n.2640C>T n.4947C>T n.2384C>T n.1958C>T n.2453C>T n.1198C>T n.3083C>T n.4402G>A n.4664G>A c.3789C>T (p.Arg1263=) c.3399C>T (p.Arg1133=) c.169+1849G>A (n.169+1849G>A) c.*124+1648G>A (n.*124+1648G>A) c.*3136C>T (n.*3136C>T) c.2883C>T (p.Arg961=) c.691-1C>T (n.691-1C>T) c.3606C>T (p.Arg1202=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806347C>A | CA346761177 | FBXO11,MSH6 | c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.3406C>A (p.Leu1136Ile) n.4464C>A c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.3796C>A (p.Leu1266Ile) c.1245C>A (n.1245C>A) c.2563C>A (p.Leu855Ile) n.2641C>A n.4948C>A n.2385C>A n.1959C>A n.2454C>A n.1199C>A n.3084C>A n.4401G>T n.4663G>T c.3790C>A (p.Leu1264Ile) c.3400C>A (p.Leu1134Ile) c.169+1848G>T (n.169+1848G>T) c.*124+1647G>T (n.*124+1647G>T) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.3607C>A (p.Leu1203Ile) | dbSNP |
2 | g.47806347C= | CA2496054226 | FBXO11,MSH6 | c.3493C= (p.Leu1165=) c.3406C= (p.Leu1136=) n.4464C= c.2224C= (p.Leu742=) c.3796C= (p.Leu1266=) c.1245C= (n.1245C=) c.2563C= (p.Leu855=) n.2641C= n.4948C= n.2385C= n.1959C= n.2454C= n.1199C= n.3084C= n.4401G= n.4663G= c.3790C= (p.Leu1264=) c.3400C= (p.Leu1134=) c.169+1848G= (n.169+1848G=) c.*124+1647G= (n.*124+1647G=) c.*3137C= (n.*3137C=) c.2884C= (p.Leu962=) c.691C= (p.Leu231=) c.3607C= (p.Leu1203=) | |
2 | g.47806347C>G | CA346761178 | FBXO11,MSH6 | c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.3406C>G (p.Leu1136Val) n.4464C>G c.2224C>G (p.Leu742Val) c.3796C>G (p.Leu1266Val) c.1245C>G (n.1245C>G) c.2563C>G (p.Leu855Val) n.2641C>G n.4948C>G n.2385C>G n.1959C>G n.2454C>G n.1199C>G n.3084C>G n.4401G>C n.4663G>C c.3790C>G (p.Leu1264Val) c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.169+1848G>C (n.169+1848G>C) c.*124+1647G>C (n.*124+1647G>C) c.*3137C>G (n.*3137C>G) c.2884C>G (p.Leu962Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.3607C>G (p.Leu1203Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806347C>T | CA014293 | FBXO11,MSH6 | c.3493C>T (p.Leu1165=) c.3406C>T (p.Leu1136=) n.4464C>T c.2224C>T (p.Leu742=) c.3796C>T (p.Leu1266=) c.1245C>T (n.1245C>T) c.2563C>T (p.Leu855=) n.2641C>T n.4948C>T n.2385C>T n.1959C>T n.2454C>T n.1199C>T n.3084C>T n.4401G>A n.4663G>A c.3790C>T (p.Leu1264=) c.3400C>T (p.Leu1134=) c.169+1848G>A (n.169+1848G>A) c.*124+1647G>A (n.*124+1647G>A) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.2884C>T (p.Leu962=) c.691C>T (p.Leu231=) c.3607C>T (p.Leu1203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806348_47806383del | CA2580067339 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3504+25del c.3407_3417+25del n.4465_4475+25del c.2225_2235+25del c.3797_3807+25del c.1246_1256+25del c.2564_2574+25del n.2642_2652+25del n.4949_4959+25del n.2386_2396+25del n.1960_1995del n.2455_2465+25del n.1200_1210+25del n.3085_3095+25del n.4366_4401del n.4628_4663del c.3791_3801+25del c.3401_3411+25del c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del) c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del) c.*3138_*3148+25del c.2885_2895+25del c.692_702+25del c.3608_3618+25del c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del) c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del) c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del) c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del) | ClinVar |
2 | g.47806348T>A | CA346761179 | FBXO11,MSH6 | c.3494T>A (p.Leu1165Gln) c.3407T>A (p.Leu1136Gln) n.4465T>A c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.3797T>A (p.Leu1266Gln) c.1246T>A (n.1246T>A) c.2564T>A (p.Leu855Gln) n.2642T>A n.4949T>A n.2386T>A n.1960T>A n.2455T>A n.1200T>A n.3085T>A n.4400A>T n.4662A>T c.3791T>A (p.Leu1264Gln) c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.169+1847A>T (n.169+1847A>T) c.*124+1646A>T (n.*124+1646A>T) c.*3138T>A (n.*3138T>A) c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.3608T>A (p.Leu1203Gln) | |
2 | g.47806348T>C | CA346761180 | FBXO11,MSH6 | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.3407T>C (p.Leu1136Pro) n.4465T>C c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) c.1246T>C (n.1246T>C) c.2564T>C (p.Leu855Pro) n.2642T>C n.4949T>C n.2386T>C n.1960T>C n.2455T>C n.1200T>C n.3085T>C n.4400A>G n.4662A>G c.3791T>C (p.Leu1264Pro) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.169+1847A>G (n.169+1847A>G) c.*124+1646A>G (n.*124+1646A>G) c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.3608T>C (p.Leu1203Pro) | |
2 | g.47806348T>G | CA346761181 | FBXO11,MSH6 | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.3407T>G (p.Leu1136Arg) n.4465T>G c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) c.1246T>G (n.1246T>G) c.2564T>G (p.Leu855Arg) n.2642T>G n.4949T>G n.2386T>G n.1960T>G n.2455T>G n.1200T>G n.3085T>G n.4400A>C n.4662A>C c.3791T>G (p.Leu1264Arg) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.169+1847A>C (n.169+1847A>C) c.*124+1646A>C (n.*124+1646A>C) c.*3138T>G (n.*3138T>G) c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.3608T>G (p.Leu1203Arg) | |
2 | g.47806348_47806349delinsTA | CA2496054227 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3495delinsTA (p.Leu1165=) c.3407_3408delinsTA (p.Leu1136=) n.4465_4466delinsTA c.2225_2226delinsTA (p.Leu742=) c.3797_3798delinsTA (p.Leu1266=) c.1246_1247delinsTA (n.1246_1247delinsTA) c.2564_2565delinsTA (p.Leu855=) n.2642_2643delinsTA n.4949_4950delinsTA n.2386_2387delinsTA n.1960_1961delinsTA n.2455_2456delinsTA n.1200_1201delinsTA n.3085_3086delinsTA n.4399_4400delinsTA n.4661_4662delinsTA c.3791_3792delinsTA (p.Leu1264=) c.3401_3402delinsTA (p.Leu1134=) c.169+1846_169+1847delinsTA (n.169+1846_169+1847delinsTA) c.*124+1645_*124+1646delinsTA (n.*124+1645_*124+1646delinsTA) c.*3138_*3139delinsTA (n.*3138_*3139delinsTA) c.2885_2886delinsTA (p.Leu962=) c.692_693delinsTA (p.Leu231=) c.3608_3609delinsTA (p.Leu1203=) | |
2 | g.47806349del | CA658655737 | FBXO11,MSH6 | c.3495del (p.Gly1166AspfsTer7) c.3408del (p.Gly1137AspfsTer7) n.4466del c.2226del (p.Gly743AspfsTer7) c.3798del (p.Gly1267AspfsTer7) c.1247del (n.1247del) c.2565del (p.Gly856AspfsTer7) n.2643del n.4950del n.2387del n.1961del n.2456del n.1201del n.3086del n.4399del n.4661del c.3792del (p.Gly1265AspfsTer7) c.3402del (p.Gly1135AspfsTer7) c.169+1846del (n.169+1846del) c.*124+1645del (n.*124+1645del) c.*3139del (n.*3139del) c.2886del (p.Gly963AspfsTer7) c.693del (p.Gly232AspfsTer7) c.3609del (p.Gly1204AspfsTer7) c.3792del (p.Gly1265AspfsTer23) c.3609del (p.Gly1204AspfsTer23) c.3495del (p.Gly1166AspfsTer23) c.2886del (p.Gly963AspfsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806349A= | CA2496054228 | FBXO11,MSH6 | c.3495A= (p.Leu1165=) c.3408A= (p.Leu1136=) n.4466A= c.2226A= (p.Leu742=) c.3798A= (p.Leu1266=) c.1247A= (n.1247A=) c.2565A= (p.Leu855=) n.2643A= n.4950A= n.2387A= n.1961A= n.2456A= n.1201A= n.3086A= n.4399T= n.4661T= c.3792A= (p.Leu1264=) c.3402A= (p.Leu1134=) c.169+1846T= (n.169+1846T=) c.*124+1645T= (n.*124+1645T=) c.*3139A= (n.*3139A=) c.2886A= (p.Leu962=) c.693A= (p.Leu231=) c.3609A= (p.Leu1203=) | |
2 | g.47806349A>C | CA336672 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>C (p.Leu1165=) c.3408A>C (p.Leu1136=) n.4466A>C c.2226A>C (p.Leu742=) c.3798A>C (p.Leu1266=) c.1247A>C (n.1247A>C) c.2565A>C (p.Leu855=) n.2643A>C n.4950A>C n.2387A>C n.1961A>C n.2456A>C n.1201A>C n.3086A>C n.4399T>G n.4661T>G c.3792A>C (p.Leu1264=) c.3402A>C (p.Leu1134=) c.169+1846T>G (n.169+1846T>G) c.*124+1645T>G (n.*124+1645T>G) c.*3139A>C (n.*3139A>C) c.2886A>C (p.Leu962=) c.693A>C (p.Leu231=) c.3609A>C (p.Leu1203=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806349A>G | CA014306 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>G (p.Leu1165=) c.3408A>G (p.Leu1136=) n.4466A>G c.2226A>G (p.Leu742=) c.3798A>G (p.Leu1266=) c.1247A>G (n.1247A>G) c.2565A>G (p.Leu855=) n.2643A>G n.4950A>G n.2387A>G n.1961A>G n.2456A>G n.1201A>G n.3086A>G n.4399T>C n.4661T>C c.3792A>G (p.Leu1264=) c.3402A>G (p.Leu1134=) c.169+1846T>C (n.169+1846T>C) c.*124+1645T>C (n.*124+1645T>C) c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.2886A>G (p.Leu962=) c.693A>G (p.Leu231=) c.3609A>G (p.Leu1203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806349A>T | CA426122098 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>T (p.Leu1165=) c.3408A>T (p.Leu1136=) n.4466A>T c.2226A>T (p.Leu742=) c.3798A>T (p.Leu1266=) c.1247A>T (n.1247A>T) c.2565A>T (p.Leu855=) n.2643A>T n.4950A>T n.2387A>T n.1961A>T n.2456A>T n.1201A>T n.3086A>T n.4399T>A n.4661T>A c.3792A>T (p.Leu1264=) c.3402A>T (p.Leu1134=) c.169+1846T>A (n.169+1846T>A) c.*124+1645T>A (n.*124+1645T>A) c.*3139A>T (n.*3139A>T) c.2886A>T (p.Leu962=) c.693A>T (p.Leu231=) c.3609A>T (p.Leu1203=) | |
2 | g.47806349dup | CA2580067341 | FBXO11,MSH6 | c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer10) c.3408dup (p.Gly1137ArgfsTer10) n.4466dup c.2226dup (p.Gly743ArgfsTer10) c.3798dup (p.Gly1267ArgfsTer10) c.1247dup (n.1247dup) c.2565dup (p.Gly856ArgfsTer10) n.2643dup n.4950dup n.2387dup n.1961dup n.2456dup n.1201dup n.3086dup n.4399dup n.4661dup c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer10) c.3402dup (p.Gly1135ArgfsTer10) c.169+1846dup (n.169+1846dup) c.*124+1645dup (n.*124+1645dup) c.*3139dup (n.*3139dup) c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer10) c.693dup (p.Gly232ArgfsTer10) c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer10) c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer17) c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer17) c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer17) c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer17) | ClinVar |
2 | g.47806350G>A | CA46719541 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>A (p.Gly1166Arg) c.3409G>A (p.Gly1137Arg) n.4467G>A c.2227G>A (p.Gly743Arg) c.3799G>A (p.Gly1267Arg) c.1248G>A (n.1248G>A) c.2566G>A (p.Gly856Arg) n.2644G>A n.4951G>A n.2388G>A n.1962G>A n.2457G>A n.1202G>A n.3087G>A n.4398C>T n.4660C>T c.3793G>A (p.Gly1265Arg) c.3403G>A (p.Gly1135Arg) c.169+1845C>T (n.169+1845C>T) c.*124+1644C>T (n.*124+1644C>T) c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.2887G>A (p.Gly963Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.3610G>A (p.Gly1204Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806350G>C | CA346761182 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.3409G>C (p.Gly1137Arg) n.4467G>C c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.3799G>C (p.Gly1267Arg) c.1248G>C (n.1248G>C) c.2566G>C (p.Gly856Arg) n.2644G>C n.4951G>C n.2388G>C n.1962G>C n.2457G>C n.1202G>C n.3087G>C n.4398C>G n.4660C>G c.3793G>C (p.Gly1265Arg) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.169+1845C>G (n.169+1845C>G) c.*124+1644C>G (n.*124+1644C>G) c.*3140G>C (n.*3140G>C) c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) | dbSNP |
2 | g.47806350G= | CA2496054229 | FBXO11,MSH6 | c.3496G= (p.Gly1166=) c.3409G= (p.Gly1137=) n.4467G= c.2227G= (p.Gly743=) c.3799G= (p.Gly1267=) c.1248G= (n.1248G=) c.2566G= (p.Gly856=) n.2644G= n.4951G= n.2388G= n.1962G= n.2457G= n.1202G= n.3087G= n.4398C= n.4660C= c.3793G= (p.Gly1265=) c.3403G= (p.Gly1135=) c.169+1845C= (n.169+1845C=) c.*124+1644C= (n.*124+1644C=) c.*3140G= (n.*3140G=) c.2887G= (p.Gly963=) c.694G= (p.Gly232=) c.3610G= (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806350G>T | CA346761183 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>T (p.Gly1166Ter) c.3409G>T (p.Gly1137Ter) n.4467G>T c.2227G>T (p.Gly743Ter) c.3799G>T (p.Gly1267Ter) c.1248G>T (n.1248G>T) c.2566G>T (p.Gly856Ter) n.2644G>T n.4951G>T n.2388G>T n.1962G>T n.2457G>T n.1202G>T n.3087G>T n.4398C>A n.4660C>A c.3793G>T (p.Gly1265Ter) c.3403G>T (p.Gly1135Ter) c.169+1845C>A (n.169+1845C>A) c.*124+1644C>A (n.*124+1644C>A) c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.2887G>T (p.Gly963Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) c.3610G>T (p.Gly1204Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806351dup | CA915943969 | FBXO11,MSH6 | c.3497dup (p.His1167ThrfsTer9) c.3410dup (p.His1138ThrfsTer9) n.4468dup c.2228dup (p.His744ThrfsTer9) c.3800dup (p.His1268ThrfsTer9) c.1249dup (n.1249dup) c.2567dup (p.His857ThrfsTer9) n.2645dup n.4952dup n.2389dup n.1963dup n.2458dup n.1203dup n.3088dup n.4398dup n.4660dup c.3794dup (p.His1266ThrfsTer9) c.3404dup (p.His1136ThrfsTer9) c.169+1845dup (n.169+1845dup) c.*124+1644dup (n.*124+1644dup) c.*3141dup (n.*3141dup) c.2888dup (p.His964ThrfsTer9) c.695dup (p.His233ThrfsTer9) c.3611dup (p.His1205ThrfsTer9) c.3794dup (p.His1266ThrfsTer16) c.3611dup (p.His1205ThrfsTer16) c.3497dup (p.His1167ThrfsTer16) c.2888dup (p.His964ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806351del | CA2695200618 | FBXO11,MSH6 | c.3497del (p.Gly1166AspfsTer7) c.3410del (p.Gly1137AspfsTer7) n.4468del c.2228del (p.Gly743AspfsTer7) c.3800del (p.Gly1267AspfsTer7) c.1249del (n.1249del) c.2567del (p.Gly856AspfsTer7) n.2645del n.4952del n.2389del n.1963del n.2458del n.1203del n.3088del n.4398del n.4660del c.3794del (p.Gly1265AspfsTer7) c.3404del (p.Gly1135AspfsTer7) c.169+1845del (n.169+1845del) c.*124+1644del (n.*124+1644del) c.*3141del (n.*3141del) c.2888del (p.Gly963AspfsTer7) c.695del (p.Gly232AspfsTer7) c.3611del (p.Gly1204AspfsTer7) c.3794del (p.Gly1265AspfsTer23) c.3611del (p.Gly1204AspfsTer23) c.3497del (p.Gly1166AspfsTer23) c.2888del (p.Gly963AspfsTer23) | ClinVar |
2 | g.47806352_47806359del | CA2586964892 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+1del c.3411_3417+1del n.4469_4475+1del c.2229_2235+1del c.3801_3807+1del c.1250_1256+1del c.2568_2574+1del n.2646_2652+1del n.4953_4959+1del n.2390_2396+1del n.1964_1971del n.2459_2465+1del n.1204_1210+1del n.3089_3095+1del n.4391_4398del n.4653_4660del c.3795_3801+1del c.3405_3411+1del c.169+1838_169+1845del (n.169+1838_169+1845del) c.*124+1637_*124+1644del (n.*124+1637_*124+1644del) c.*3142_*3148+1del c.2889_2895+1del c.696_702+1del c.3612_3618+1del c.3795_3802del (p.His1266MetfsTer13) c.3612_3619del (p.His1205MetfsTer13) c.3498_3505del (p.His1167MetfsTer13) c.2889_2896del (p.His964MetfsTer13) | |
2 | g.47806351G>A | CA346761184 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>A (p.Gly1166Glu) c.3410G>A (p.Gly1137Glu) n.4468G>A c.2228G>A (p.Gly743Glu) c.3800G>A (p.Gly1267Glu) c.1249G>A (n.1249G>A) c.2567G>A (p.Gly856Glu) n.2645G>A n.4952G>A n.2389G>A n.1963G>A n.2458G>A n.1203G>A n.3088G>A n.4397C>T n.4659C>T c.3794G>A (p.Gly1265Glu) c.3404G>A (p.Gly1135Glu) c.169+1844C>T (n.169+1844C>T) c.*124+1643C>T (n.*124+1643C>T) c.*3141G>A (n.*3141G>A) c.2888G>A (p.Gly963Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) | dbSNP |
2 | g.47806351G>C | CA346761185 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.3410G>C (p.Gly1137Ala) n.4468G>C c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.3800G>C (p.Gly1267Ala) c.1249G>C (n.1249G>C) c.2567G>C (p.Gly856Ala) n.2645G>C n.4952G>C n.2389G>C n.1963G>C n.2458G>C n.1203G>C n.3088G>C n.4397C>G n.4659C>G c.3794G>C (p.Gly1265Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.169+1844C>G (n.169+1844C>G) c.*124+1643C>G (n.*124+1643C>G) c.*3141G>C (n.*3141G>C) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) | dbSNP |
2 | g.47806351G= | CA2496054231 | FBXO11,MSH6 | c.3497G= (p.Gly1166=) c.3410G= (p.Gly1137=) n.4468G= c.2228G= (p.Gly743=) c.3800G= (p.Gly1267=) c.1249G= (n.1249G=) c.2567G= (p.Gly856=) n.2645G= n.4952G= n.2389G= n.1963G= n.2458G= n.1203G= n.3088G= n.4397C= n.4659C= c.3794G= (p.Gly1265=) c.3404G= (p.Gly1135=) c.169+1844C= (n.169+1844C=) c.*124+1643C= (n.*124+1643C=) c.*3141G= (n.*3141G=) c.2888G= (p.Gly963=) c.695G= (p.Gly232=) c.3611G= (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806351G>T | CA346761186 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.3410G>T (p.Gly1137Val) n.4468G>T c.2228G>T (p.Gly743Val) c.3800G>T (p.Gly1267Val) c.1249G>T (n.1249G>T) c.2567G>T (p.Gly856Val) n.2645G>T n.4952G>T n.2389G>T n.1963G>T n.2458G>T n.1203G>T n.3088G>T n.4397C>A n.4659C>A c.3794G>T (p.Gly1265Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.169+1844C>A (n.169+1844C>A) c.*124+1643C>A (n.*124+1643C>A) c.*3141G>T (n.*3141G>T) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.3611G>T (p.Gly1204Val) | dbSNP |
2 | g.47806351_47806381delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC | CA2496054230 | FBXO11,MSH6 | c.3497_3504+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3410_3417+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4468_4475+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2228_2235+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3800_3807+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.1249_1256+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2567_2574+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2645_2652+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4952_4959+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2389_2396+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1963_1993delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2458_2465+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1203_1210+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.3088_3095+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4367_4397delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC n.4629_4659delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC c.3794_3801+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3404_3411+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*3141_*3148+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2888_2895+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.695_702+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3611_3618+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3794_3824delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1265=) c.3611_3641delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1204=) c.3497_3527delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1166=) c.2888_2918delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly963=) | |
2 | g.47806352A= | CA2496054232 | FBXO11,MSH6 | c.3498A= (p.Gly1166=) c.3411A= (p.Gly1137=) n.4469A= c.2229A= (p.Gly743=) c.3801A= (p.Gly1267=) c.1250A= (n.1250A=) c.2568A= (p.Gly856=) n.2646A= n.4953A= n.2390A= n.1964A= n.2459A= n.1204A= n.3089A= n.4396T= n.4658T= c.3795A= (p.Gly1265=) c.3405A= (p.Gly1135=) c.169+1843T= (n.169+1843T=) c.*124+1642T= (n.*124+1642T=) c.*3142A= (n.*3142A=) c.2889A= (p.Gly963=) c.696A= (p.Gly232=) c.3612A= (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806352A>C | CA426122100 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>C (p.Gly1166=) c.3411A>C (p.Gly1137=) n.4469A>C c.2229A>C (p.Gly743=) c.3801A>C (p.Gly1267=) c.1250A>C (n.1250A>C) c.2568A>C (p.Gly856=) n.2646A>C n.4953A>C n.2390A>C n.1964A>C n.2459A>C n.1204A>C n.3089A>C n.4396T>G n.4658T>G c.3795A>C (p.Gly1265=) c.3405A>C (p.Gly1135=) c.169+1843T>G (n.169+1843T>G) c.*124+1642T>G (n.*124+1642T>G) c.*3142A>C (n.*3142A>C) c.2889A>C (p.Gly963=) c.696A>C (p.Gly232=) c.3612A>C (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806352A>G | CA014316 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>G (p.Gly1166=) c.3411A>G (p.Gly1137=) n.4469A>G c.2229A>G (p.Gly743=) c.3801A>G (p.Gly1267=) c.1250A>G (n.1250A>G) c.2568A>G (p.Gly856=) n.2646A>G n.4953A>G n.2390A>G n.1964A>G n.2459A>G n.1204A>G n.3089A>G n.4396T>C n.4658T>C c.3795A>G (p.Gly1265=) c.3405A>G (p.Gly1135=) c.169+1843T>C (n.169+1843T>C) c.*124+1642T>C (n.*124+1642T>C) c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.2889A>G (p.Gly963=) c.696A>G (p.Gly232=) c.3612A>G (p.Gly1204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806352A>T | CA426122099 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>T (p.Gly1166=) c.3411A>T (p.Gly1137=) n.4469A>T c.2229A>T (p.Gly743=) c.3801A>T (p.Gly1267=) c.1250A>T (n.1250A>T) c.2568A>T (p.Gly856=) n.2646A>T n.4953A>T n.2390A>T n.1964A>T n.2459A>T n.1204A>T n.3089A>T n.4396T>A n.4658T>A c.3795A>T (p.Gly1265=) c.3405A>T (p.Gly1135=) c.169+1843T>A (n.169+1843T>A) c.*124+1642T>A (n.*124+1642T>A) c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.2889A>T (p.Gly963=) c.696A>T (p.Gly232=) c.3612A>T (p.Gly1204=) | dbSNP |
2 | g.47806352_47806365delinsACATATGGTATGTG | CA2496054233 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+7delinsACATATGGTATGTG c.3411_3417+7delinsACATATGGTATGTG n.4469_4475+7delinsACATATGGTATGTG c.2229_2235+7delinsACATATGGTATGTG c.3801_3807+7delinsACATATGGTATGTG c.1250_1256+7delinsACATATGGTATGTG c.2568_2574+7delinsACATATGGTATGTG n.2646_2652+7delinsACATATGGTATGTG n.4953_4959+7delinsACATATGGTATGTG n.2390_2396+7delinsACATATGGTATGTG n.1964_1977delinsACATATGGTATGTG n.2459_2465+7delinsACATATGGTATGTG n.1204_1210+7delinsACATATGGTATGTG n.3089_3095+7delinsACATATGGTATGTG n.4383_4396delinsCACATACCATATGT n.4645_4658delinsCACATACCATATGT c.3795_3801+7delinsACATATGGTATGTG c.3405_3411+7delinsACATATGGTATGTG c.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT (n.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT) c.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT (n.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT) c.*3142_*3148+7delinsACATATGGTATGTG c.2889_2895+7delinsACATATGGTATGTG c.696_702+7delinsACATATGGTATGTG c.3612_3618+7delinsACATATGGTATGTG c.3795_3808delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1265=) c.3612_3625delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1204=) c.3498_3511delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1166=) c.2889_2902delinsACATATGGTATGTG (p.Gly963=) | |
2 | g.47806355_47806384del | CA330569 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+26del c.3414_3417+26del n.4472_4475+26del c.2232_2235+26del c.3804_3807+26del c.1253_1256+26del c.2571_2574+26del n.2649_2652+26del n.4956_4959+26del n.2393_2396+26del n.1967_1996del n.2462_2465+26del n.1207_1210+26del n.3092_3095+26del n.4367_4396del n.4629_4658del c.3798_3801+26del c.3408_3411+26del c.169+1814_169+1843del (n.169+1814_169+1843del) c.*124+1613_*124+1642del (n.*124+1613_*124+1642del) c.*3145_*3148+26del c.2892_2895+26del c.699_702+26del c.3615_3618+26del c.3798_3827del (p.His1266_Pro1275del) c.3615_3644del (p.His1205_Pro1214del) c.3501_3530del (p.His1167_Pro1176del) c.2892_2921del (p.His964_Pro973del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806353C>A | CA346761187 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>A (p.His1167Asn) c.3412C>A (p.His1138Asn) n.4470C>A c.2230C>A (p.His744Asn) c.3802C>A (p.His1268Asn) c.1251C>A (n.1251C>A) c.2569C>A (p.His857Asn) n.2647C>A n.4954C>A n.2391C>A n.1965C>A n.2460C>A n.1205C>A n.3090C>A n.4395G>T n.4657G>T c.3796C>A (p.His1266Asn) c.3406C>A (p.His1136Asn) c.169+1842G>T (n.169+1842G>T) c.*124+1641G>T (n.*124+1641G>T) c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.2890C>A (p.His964Asn) c.697C>A (p.His233Asn) c.3613C>A (p.His1205Asn) | |
2 | g.47806353C= | CA2496054235 | FBXO11,MSH6 | c.3499C= (p.His1167=) c.3412C= (p.His1138=) n.4470C= c.2230C= (p.His744=) c.3802C= (p.His1268=) c.1251C= (n.1251C=) c.2569C= (p.His857=) n.2647C= n.4954C= n.2391C= n.1965C= n.2460C= n.1205C= n.3090C= n.4395G= n.4657G= c.3796C= (p.His1266=) c.3406C= (p.His1136=) c.169+1842G= (n.169+1842G=) c.*124+1641G= (n.*124+1641G=) c.*3143C= (n.*3143C=) c.2890C= (p.His964=) c.697C= (p.His233=) c.3613C= (p.His1205=) | |
2 | g.47806353C>G | CA346761188 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>G (p.His1167Asp) c.3412C>G (p.His1138Asp) n.4470C>G c.2230C>G (p.His744Asp) c.3802C>G (p.His1268Asp) c.1251C>G (n.1251C>G) c.2569C>G (p.His857Asp) n.2647C>G n.4954C>G n.2391C>G n.1965C>G n.2460C>G n.1205C>G n.3090C>G n.4395G>C n.4657G>C c.3796C>G (p.His1266Asp) c.3406C>G (p.His1136Asp) c.169+1842G>C (n.169+1842G>C) c.*124+1641G>C (n.*124+1641G>C) c.*3143C>G (n.*3143C>G) c.2890C>G (p.His964Asp) c.697C>G (p.His233Asp) c.3613C>G (p.His1205Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806353C>T | CA46719551 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>T (p.His1167Tyr) c.3412C>T (p.His1138Tyr) n.4470C>T c.2230C>T (p.His744Tyr) c.3802C>T (p.His1268Tyr) c.1251C>T (n.1251C>T) c.2569C>T (p.His857Tyr) n.2647C>T n.4954C>T n.2391C>T n.1965C>T n.2460C>T n.1205C>T n.3090C>T n.4395G>A n.4657G>A c.3796C>T (p.His1266Tyr) c.3406C>T (p.His1136Tyr) c.169+1842G>A (n.169+1842G>A) c.*124+1641G>A (n.*124+1641G>A) c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.2890C>T (p.His964Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) c.3613C>T (p.His1205Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806353_47806354delinsCA | CA2496054234 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3500delinsCA (p.His1167=) c.3412_3413delinsCA (p.His1138=) n.4470_4471delinsCA c.2230_2231delinsCA (p.His744=) c.3802_3803delinsCA (p.His1268=) c.1251_1252delinsCA (n.1251_1252delinsCA) c.2569_2570delinsCA (p.His857=) n.2647_2648delinsCA n.4954_4955delinsCA n.2391_2392delinsCA n.1965_1966delinsCA n.2460_2461delinsCA n.1205_1206delinsCA n.3090_3091delinsCA n.4394_4395delinsTG n.4656_4657delinsTG c.3796_3797delinsCA (p.His1266=) c.3406_3407delinsCA (p.His1136=) c.169+1841_169+1842delinsTG (n.169+1841_169+1842delinsTG) c.*124+1640_*124+1641delinsTG (n.*124+1640_*124+1641delinsTG) c.*3143_*3144delinsCA (n.*3143_*3144delinsCA) c.2890_2891delinsCA (p.His964=) c.697_698delinsCA (p.His233=) c.3613_3614delinsCA (p.His1205=) | |
2 | g.47806353_47806355delinsCAT | CA2496054236 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3501delinsCAT (p.His1167=) c.3412_3414delinsCAT (p.His1138=) n.4470_4472delinsCAT c.2230_2232delinsCAT (p.His744=) c.3802_3804delinsCAT (p.His1268=) c.1251_1253delinsCAT (n.1251_1253delinsCAT) c.2569_2571delinsCAT (p.His857=) n.2647_2649delinsCAT n.4954_4956delinsCAT n.2391_2393delinsCAT n.1965_1967delinsCAT n.2460_2462delinsCAT n.1205_1207delinsCAT n.3090_3092delinsCAT n.4393_4395delinsATG n.4655_4657delinsATG c.3796_3798delinsCAT (p.His1266=) c.3406_3408delinsCAT (p.His1136=) c.169+1840_169+1842delinsATG (n.169+1840_169+1842delinsATG) c.*124+1639_*124+1641delinsATG (n.*124+1639_*124+1641delinsATG) c.*3143_*3145delinsCAT (n.*3143_*3145delinsCAT) c.2890_2892delinsCAT (p.His964=) c.697_699delinsCAT (p.His233=) c.3613_3615delinsCAT (p.His1205=) | |
2 | g.47806355_47806367del | CA658683257 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+9del c.3414_3417+9del n.4472_4475+9del c.2232_2235+9del c.3804_3807+9del c.1253_1256+9del c.2571_2574+9del n.2649_2652+9del n.4956_4959+9del n.2393_2396+9del n.1967_1979del n.2462_2465+9del n.1207_1210+9del n.3092_3095+9del n.4383_4395del n.4645_4657del c.3798_3801+9del c.3408_3411+9del c.169+1830_169+1842del (n.169+1830_169+1842del) c.*124+1629_*124+1641del (n.*124+1629_*124+1641del) c.*3145_*3148+9del c.2892_2895+9del c.699_702+9del c.3615_3618+9del c.3798_3810del (p.His1266GlnfsTer18) c.3615_3627del (p.His1205GlnfsTer18) c.3501_3513del (p.His1167GlnfsTer18) c.2892_2904del (p.His964GlnfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354del | CA915943970 | FBXO11,MSH6 | c.3500del (p.His1167LeufsTer6) c.3413del (p.His1138LeufsTer6) n.4471del c.2231del (p.His744LeufsTer6) c.3803del (p.His1268LeufsTer6) c.1252del (n.1252del) c.2570del (p.His857LeufsTer6) n.2648del n.4955del n.2392del n.1966del n.2461del n.1206del n.3091del n.4394del n.4656del c.3797del (p.His1266LeufsTer6) c.3407del (p.His1136LeufsTer6) c.169+1841del (n.169+1841del) c.*124+1640del (n.*124+1640del) c.*3144del (n.*3144del) c.2891del (p.His964LeufsTer6) c.698del (p.His233LeufsTer6) c.3614del (p.His1205LeufsTer6) c.3797del (p.His1266LeufsTer22) c.3614del (p.His1205LeufsTer22) c.3500del (p.His1167LeufsTer22) c.2891del (p.His964LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806354A= | CA2496054238 | FBXO11,MSH6 | c.3500A= (p.His1167=) c.3413A= (p.His1138=) n.4471A= c.2231A= (p.His744=) c.3803A= (p.His1268=) c.1252A= (n.1252A=) c.2570A= (p.His857=) n.2648A= n.4955A= n.2392A= n.1966A= n.2461A= n.1206A= n.3091A= n.4394T= n.4656T= c.3797A= (p.His1266=) c.3407A= (p.His1136=) c.169+1841T= (n.169+1841T=) c.*124+1640T= (n.*124+1640T=) c.*3144A= (n.*3144A=) c.2891A= (p.His964=) c.698A= (p.His233=) c.3614A= (p.His1205=) | |
2 | g.47806354A>C | CA346761189 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>C (p.His1167Pro) c.3413A>C (p.His1138Pro) n.4471A>C c.2231A>C (p.His744Pro) c.3803A>C (p.His1268Pro) c.1252A>C (n.1252A>C) c.2570A>C (p.His857Pro) n.2648A>C n.4955A>C n.2392A>C n.1966A>C n.2461A>C n.1206A>C n.3091A>C n.4394T>G n.4656T>G c.3797A>C (p.His1266Pro) c.3407A>C (p.His1136Pro) c.169+1841T>G (n.169+1841T>G) c.*124+1640T>G (n.*124+1640T>G) c.*3144A>C (n.*3144A>C) c.2891A>C (p.His964Pro) c.698A>C (p.His233Pro) c.3614A>C (p.His1205Pro) | |
2 | g.47806354A>G | CA346761190 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>G (p.His1167Arg) c.3413A>G (p.His1138Arg) n.4471A>G c.2231A>G (p.His744Arg) c.3803A>G (p.His1268Arg) c.1252A>G (n.1252A>G) c.2570A>G (p.His857Arg) n.2648A>G n.4955A>G n.2392A>G n.1966A>G n.2461A>G n.1206A>G n.3091A>G n.4394T>C n.4656T>C c.3797A>G (p.His1266Arg) c.3407A>G (p.His1136Arg) c.169+1841T>C (n.169+1841T>C) c.*124+1640T>C (n.*124+1640T>C) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.2891A>G (p.His964Arg) c.698A>G (p.His233Arg) c.3614A>G (p.His1205Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354A>T | CA072018 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>T (p.His1167Leu) c.3413A>T (p.His1138Leu) n.4471A>T c.2231A>T (p.His744Leu) c.3803A>T (p.His1268Leu) c.1252A>T (n.1252A>T) c.2570A>T (p.His857Leu) n.2648A>T n.4955A>T n.2392A>T n.1966A>T n.2461A>T n.1206A>T n.3091A>T n.4394T>A n.4656T>A c.3797A>T (p.His1266Leu) c.3407A>T (p.His1136Leu) c.169+1841T>A (n.169+1841T>A) c.*124+1640T>A (n.*124+1640T>A) c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.2891A>T (p.His964Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.3614A>T (p.His1205Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806356_47806357del | CA014328 | FBXO11,MSH6 | c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer7) c.3415_3416del (p.Met1139GlyfsTer7) n.4473_4474del c.2233_2234del (p.Met745GlyfsTer7) c.3805_3806del (p.Met1269GlyfsTer7) c.1254_1255del (n.1254_1255del) c.2572_2573del (p.Met858GlyfsTer7) n.2650_2651del n.4957_4958del n.2394_2395del n.1968_1969del n.2463_2464del n.1208_1209del n.3093_3094del n.4393_4394del n.4655_4656del c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer7) c.3409_3410del (p.Met1137GlyfsTer7) c.169+1840_169+1841del (n.169+1840_169+1841del) c.*124+1639_*124+1640del (n.*124+1639_*124+1640del) c.*3146_*3147del (n.*3146_*3147del) c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer7) c.700_701del (p.Met234GlyfsTer7) c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer7) c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer14) c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer14) c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer14) c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354_47806359delinsATATGG | CA2496054237 | FBXO11,MSH6 | c.3500_3504+1delinsATATGG c.3413_3417+1delinsATATGG n.4471_4475+1delinsATATGG c.2231_2235+1delinsATATGG c.3803_3807+1delinsATATGG c.1252_1256+1delinsATATGG c.2570_2574+1delinsATATGG n.2648_2652+1delinsATATGG n.4955_4959+1delinsATATGG n.2392_2396+1delinsATATGG n.1966_1971delinsATATGG n.2461_2465+1delinsATATGG n.1206_1210+1delinsATATGG n.3091_3095+1delinsATATGG n.4389_4394delinsCCATAT n.4651_4656delinsCCATAT c.3797_3801+1delinsATATGG c.3407_3411+1delinsATATGG c.169+1836_169+1841delinsCCATAT (n.169+1836_169+1841delinsCCATAT) c.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT (n.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT) c.*3144_*3148+1delinsATATGG c.2891_2895+1delinsATATGG c.698_702+1delinsATATGG c.3614_3618+1delinsATATGG c.3797_3802delinsATATGG (p.His1266=) c.3614_3619delinsATATGG (p.His1205=) c.3500_3505delinsATATGG (p.His1167=) c.2891_2896delinsATATGG (p.His964=) | |
2 | g.47806355T>A | CA346761191 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>A (p.His1167Gln) c.3414T>A (p.His1138Gln) n.4472T>A c.2232T>A (p.His744Gln) c.3804T>A (p.His1268Gln) c.1253T>A (n.1253T>A) c.2571T>A (p.His857Gln) n.2649T>A n.4956T>A n.2393T>A n.1967T>A n.2462T>A n.1207T>A n.3092T>A n.4393A>T n.4655A>T c.3798T>A (p.His1266Gln) c.3408T>A (p.His1136Gln) c.169+1840A>T (n.169+1840A>T) c.*124+1639A>T (n.*124+1639A>T) c.*3145T>A (n.*3145T>A) c.2892T>A (p.His964Gln) c.699T>A (p.His233Gln) c.3615T>A (p.His1205Gln) | dbSNP |
2 | g.47806355T>C | CA16611174 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>C (p.His1167=) c.3414T>C (p.His1138=) n.4472T>C c.2232T>C (p.His744=) c.3804T>C (p.His1268=) c.1253T>C (n.1253T>C) c.2571T>C (p.His857=) n.2649T>C n.4956T>C n.2393T>C n.1967T>C n.2462T>C n.1207T>C n.3092T>C n.4393A>G n.4655A>G c.3798T>C (p.His1266=) c.3408T>C (p.His1136=) c.169+1840A>G (n.169+1840A>G) c.*124+1639A>G (n.*124+1639A>G) c.*3145T>C (n.*3145T>C) c.2892T>C (p.His964=) c.699T>C (p.His233=) c.3615T>C (p.His1205=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806355T>G | CA346761192 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>G (p.His1167Gln) c.3414T>G (p.His1138Gln) n.4472T>G c.2232T>G (p.His744Gln) c.3804T>G (p.His1268Gln) c.1253T>G (n.1253T>G) c.2571T>G (p.His857Gln) n.2649T>G n.4956T>G n.2393T>G n.1967T>G n.2462T>G n.1207T>G n.3092T>G n.4393A>C n.4655A>C c.3798T>G (p.His1266Gln) c.3408T>G (p.His1136Gln) c.169+1840A>C (n.169+1840A>C) c.*124+1639A>C (n.*124+1639A>C) c.*3145T>G (n.*3145T>G) c.2892T>G (p.His964Gln) c.699T>G (p.His233Gln) c.3615T>G (p.His1205Gln) | ClinVar |
2 | g.47806355T= | CA2496054239 | FBXO11,MSH6 | c.3501T= (p.His1167=) c.3414T= (p.His1138=) n.4472T= c.2232T= (p.His744=) c.3804T= (p.His1268=) c.1253T= (n.1253T=) c.2571T= (p.His857=) n.2649T= n.4956T= n.2393T= n.1967T= n.2462T= n.1207T= n.3092T= n.4393A= n.4655A= c.3798T= (p.His1266=) c.3408T= (p.His1136=) c.169+1840A= (n.169+1840A=) c.*124+1639A= (n.*124+1639A=) c.*3145T= (n.*3145T=) c.2892T= (p.His964=) c.699T= (p.His233=) c.3615T= (p.His1205=) | |
2 | g.47806355_47806358dup | CA2695200619 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504dup (p.Ala1169TyrfsTer8) c.3414_3417dup (p.Ala1140TyrfsTer8) n.4472_4475dup c.2232_2235dup (p.Ala746TyrfsTer8) c.3804_3807dup (p.Ala1270TyrfsTer8) c.1253_1256dup (n.1253_1256dup) c.2571_2574dup (p.Ala859TyrfsTer8) n.2649_2652dup n.4956_4959dup n.2393_2396dup n.1967_1970dup n.2462_2465dup n.1207_1210dup n.3092_3095dup n.4390_4393dup n.4652_4655dup c.3798_3801dup (p.Ala1268TyrfsTer8) c.3408_3411dup (p.Ala1138TyrfsTer8) c.169+1837_169+1840dup (n.169+1837_169+1840dup) c.*124+1636_*124+1639dup (n.*124+1636_*124+1639dup) c.*3145_*3148dup (n.*3145_*3148dup) c.2892_2895dup (p.Ala966TyrfsTer8) c.699_702dup (p.Ala235TyrfsTer8) c.3615_3618dup (p.Ala1207TyrfsTer8) c.3798_3801dup (p.Val1268TyrfsTer15) c.3615_3618dup (p.Val1207TyrfsTer15) c.3501_3504dup (p.Val1169TyrfsTer15) c.2892_2895dup (p.Val966TyrfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47806359_47806363del | CA658655740 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+5del c.3417+1_3417+5del n.4475+1_4475+5del c.2235+1_2235+5del c.3807+1_3807+5del c.1256+1_1256+5del c.2574+1_2574+5del n.2652+1_2652+5del n.4959+1_4959+5del n.2396+1_2396+5del n.1971_1975del n.2465+1_2465+5del n.1210+1_1210+5del n.3095+1_3095+5del n.4389_4393del n.4651_4655del c.3801+1_3801+5del c.3411+1_3411+5del c.169+1836_169+1840del (n.169+1836_169+1840del) c.*124+1635_*124+1639del (n.*124+1635_*124+1639del) c.*3148+1_*3148+5del c.2895+1_2895+5del c.702+1_702+5del c.3618+1_3618+5del c.3802_3806del (p.Val1268CysfsTer12) c.3619_3623del (p.Val1207CysfsTer12) c.3505_3509del (p.Val1169CysfsTer12) c.2896_2900del (p.Val966CysfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806356A= | CA2496054240 | FBXO11,MSH6 | c.3502A= (p.Met1168=) c.3415A= (p.Met1139=) n.4473A= c.2233A= (p.Met745=) c.3805A= (p.Met1269=) c.1254A= (n.1254A=) c.2572A= (p.Met858=) n.2650A= n.4957A= n.2394A= n.1968A= n.2463A= n.1208A= n.3093A= n.4392T= n.4654T= c.3799A= (p.Met1267=) c.3409A= (p.Met1137=) c.169+1839T= (n.169+1839T=) c.*124+1638T= (n.*124+1638T=) c.*3146A= (n.*3146A=) c.2893A= (p.Met965=) c.700A= (p.Met234=) c.3616A= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806356A>C | CA346761193 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>C (p.Met1168Leu) c.3415A>C (p.Met1139Leu) n.4473A>C c.2233A>C (p.Met745Leu) c.3805A>C (p.Met1269Leu) c.1254A>C (n.1254A>C) c.2572A>C (p.Met858Leu) n.2650A>C n.4957A>C n.2394A>C n.1968A>C n.2463A>C n.1208A>C n.3093A>C n.4392T>G n.4654T>G c.3799A>C (p.Met1267Leu) c.3409A>C (p.Met1137Leu) c.169+1839T>G (n.169+1839T>G) c.*124+1638T>G (n.*124+1638T>G) c.*3146A>C (n.*3146A>C) c.2893A>C (p.Met965Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) c.3616A>C (p.Met1206Leu) | |
2 | g.47806356A>G | CA346761194 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>G (p.Met1168Val) c.3415A>G (p.Met1139Val) n.4473A>G c.2233A>G (p.Met745Val) c.3805A>G (p.Met1269Val) c.1254A>G (n.1254A>G) c.2572A>G (p.Met858Val) n.2650A>G n.4957A>G n.2394A>G n.1968A>G n.2463A>G n.1208A>G n.3093A>G n.4392T>C n.4654T>C c.3799A>G (p.Met1267Val) c.3409A>G (p.Met1137Val) c.169+1839T>C (n.169+1839T>C) c.*124+1638T>C (n.*124+1638T>C) c.*3146A>G (n.*3146A>G) c.2893A>G (p.Met965Val) c.700A>G (p.Met234Val) c.3616A>G (p.Met1206Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806356A>T | CA346761195 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>T (p.Met1168Leu) c.3415A>T (p.Met1139Leu) n.4473A>T c.2233A>T (p.Met745Leu) c.3805A>T (p.Met1269Leu) c.1254A>T (n.1254A>T) c.2572A>T (p.Met858Leu) n.2650A>T n.4957A>T n.2394A>T n.1968A>T n.2463A>T n.1208A>T n.3093A>T n.4392T>A n.4654T>A c.3799A>T (p.Met1267Leu) c.3409A>T (p.Met1137Leu) c.169+1839T>A (n.169+1839T>A) c.*124+1638T>A (n.*124+1638T>A) c.*3146A>T (n.*3146A>T) c.2893A>T (p.Met965Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) c.3616A>T (p.Met1206Leu) | dbSNP |
2 | g.47806357T>A | CA346761197 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>A (p.Met1168Lys) c.3416T>A (p.Met1139Lys) n.4474T>A c.2234T>A (p.Met745Lys) c.3806T>A (p.Met1269Lys) c.1255T>A (n.1255T>A) c.2573T>A (p.Met858Lys) n.2651T>A n.4958T>A n.2395T>A n.1969T>A n.2464T>A n.1209T>A n.3094T>A n.4391A>T n.4653A>T c.3800T>A (p.Met1267Lys) c.3410T>A (p.Met1137Lys) c.169+1838A>T (n.169+1838A>T) c.*124+1637A>T (n.*124+1637A>T) c.*3147T>A (n.*3147T>A) c.2894T>A (p.Met965Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.3617T>A (p.Met1206Lys) | |
2 | g.47806357T>C | CA014348 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>C (p.Met1168Thr) c.3416T>C (p.Met1139Thr) n.4474T>C c.2234T>C (p.Met745Thr) c.3806T>C (p.Met1269Thr) c.1255T>C (n.1255T>C) c.2573T>C (p.Met858Thr) n.2651T>C n.4958T>C n.2395T>C n.1969T>C n.2464T>C n.1209T>C n.3094T>C n.4391A>G n.4653A>G c.3800T>C (p.Met1267Thr) c.3410T>C (p.Met1137Thr) c.169+1838A>G (n.169+1838A>G) c.*124+1637A>G (n.*124+1637A>G) c.*3147T>C (n.*3147T>C) c.2894T>C (p.Met965Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.3617T>C (p.Met1206Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806357T>G | CA346761196 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>G (p.Met1168Arg) c.3416T>G (p.Met1139Arg) n.4474T>G c.2234T>G (p.Met745Arg) c.3806T>G (p.Met1269Arg) c.1255T>G (n.1255T>G) c.2573T>G (p.Met858Arg) n.2651T>G n.4958T>G n.2395T>G n.1969T>G n.2464T>G n.1209T>G n.3094T>G n.4391A>C n.4653A>C c.3800T>G (p.Met1267Arg) c.3410T>G (p.Met1137Arg) c.169+1838A>C (n.169+1838A>C) c.*124+1637A>C (n.*124+1637A>C) c.*3147T>G (n.*3147T>G) c.2894T>G (p.Met965Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.3617T>G (p.Met1206Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806357T= | CA2496054241 | FBXO11,MSH6 | c.3503T= (p.Met1168=) c.3416T= (p.Met1139=) n.4474T= c.2234T= (p.Met745=) c.3806T= (p.Met1269=) c.1255T= (n.1255T=) c.2573T= (p.Met858=) n.2651T= n.4958T= n.2395T= n.1969T= n.2464T= n.1209T= n.3094T= n.4391A= n.4653A= c.3800T= (p.Met1267=) c.3410T= (p.Met1137=) c.169+1838A= (n.169+1838A=) c.*124+1637A= (n.*124+1637A=) c.*3147T= (n.*3147T=) c.2894T= (p.Met965=) c.701T= (p.Met234=) c.3617T= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806357_47806358delinsTG | CA2496054242 | FBXO11,MSH6 | c.3503_3504delinsTG (p.Met1168=) c.3416_3417delinsTG (p.Met1139=) n.4474_4475delinsTG c.2234_2235delinsTG (p.Met745=) c.3806_3807delinsTG (p.Met1269=) c.1255_1256delinsTG (n.1255_1256delinsTG) c.2573_2574delinsTG (p.Met858=) n.2651_2652delinsTG n.4958_4959delinsTG n.2395_2396delinsTG n.1969_1970delinsTG n.2464_2465delinsTG n.1209_1210delinsTG n.3094_3095delinsTG n.4390_4391delinsCA n.4652_4653delinsCA c.3800_3801delinsTG (p.Met1267=) c.3410_3411delinsTG (p.Met1137=) c.169+1837_169+1838delinsCA (n.169+1837_169+1838delinsCA) c.*124+1636_*124+1637delinsCA (n.*124+1636_*124+1637delinsCA) c.*3147_*3148delinsTG (n.*3147_*3148delinsTG) c.2894_2895delinsTG (p.Met965=) c.701_702delinsTG (p.Met234=) c.3617_3618delinsTG (p.Met1206=) | |
2 | g.47806358G>A | CA346761200 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>A (p.Met1168Ile) c.3417G>A (p.Met1139Ile) n.4475G>A c.2235G>A (p.Met745Ile) c.3807G>A (p.Met1269Ile) c.1256G>A (n.1256G>A) c.2574G>A (p.Met858Ile) n.2652G>A n.4959G>A n.2396G>A n.1970G>A n.2465G>A n.1210G>A n.3095G>A n.4390C>T n.4652C>T c.3801G>A (p.Met1267Ile) c.3411G>A (p.Met1137Ile) c.169+1837C>T (n.169+1837C>T) c.*124+1636C>T (n.*124+1636C>T) c.*3148G>A (n.*3148G>A) c.2895G>A (p.Met965Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) c.3618G>A (p.Met1206Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806358G>C | CA346761198 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>C (p.Met1168Ile) c.3417G>C (p.Met1139Ile) n.4475G>C c.2235G>C (p.Met745Ile) c.3807G>C (p.Met1269Ile) c.1256G>C (n.1256G>C) c.2574G>C (p.Met858Ile) n.2652G>C n.4959G>C n.2396G>C n.1970G>C n.2465G>C n.1210G>C n.3095G>C n.4390C>G n.4652C>G c.3801G>C (p.Met1267Ile) c.3411G>C (p.Met1137Ile) c.169+1837C>G (n.169+1837C>G) c.*124+1636C>G (n.*124+1636C>G) c.*3148G>C (n.*3148G>C) c.2895G>C (p.Met965Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) c.3618G>C (p.Met1206Ile) | |
2 | g.47806358G= | CA2496054243 | FBXO11,MSH6 | c.3504G= (p.Met1168=) c.3417G= (p.Met1139=) n.4475G= c.2235G= (p.Met745=) c.3807G= (p.Met1269=) c.1256G= (n.1256G=) c.2574G= (p.Met858=) n.2652G= n.4959G= n.2396G= n.1970G= n.2465G= n.1210G= n.3095G= n.4390C= n.4652C= c.3801G= (p.Met1267=) c.3411G= (p.Met1137=) c.169+1837C= (n.169+1837C=) c.*124+1636C= (n.*124+1636C=) c.*3148G= (n.*3148G=) c.2895G= (p.Met965=) c.702G= (p.Met234=) c.3618G= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806358G>T | CA346761199 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>T (p.Met1168Ile) c.3417G>T (p.Met1139Ile) n.4475G>T c.2235G>T (p.Met745Ile) c.3807G>T (p.Met1269Ile) c.1256G>T (n.1256G>T) c.2574G>T (p.Met858Ile) n.2652G>T n.4959G>T n.2396G>T n.1970G>T n.2465G>T n.1210G>T n.3095G>T n.4390C>A n.4652C>A c.3801G>T (p.Met1267Ile) c.3411G>T (p.Met1137Ile) c.169+1837C>A (n.169+1837C>A) c.*124+1636C>A (n.*124+1636C>A) c.*3148G>T (n.*3148G>T) c.2895G>T (p.Met965Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.3618G>T (p.Met1206Ile) | |
2 | g.47806359del | CA658655741 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1del c.3417+1del n.4475+1del c.2235+1del c.3807+1del c.1256+1del c.2574+1del n.2652+1del n.4959+1del n.2396+1del n.1971del n.2465+1del n.1210+1del n.3095+1del n.4390del n.4652del c.3801+1del c.3411+1del c.169+1837del (n.169+1837del) c.*124+1636del (n.*124+1636del) c.*3148+1del c.2895+1del c.702+1del c.3618+1del c.3802del (p.Val1268TyrfsTer20) c.3619del (p.Val1207TyrfsTer20) c.3505del (p.Val1169TyrfsTer20) c.2896del (p.Val966TyrfsTer20) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806359G>A | CA346761201 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>A (n.3504+1G>A) c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) n.4475+1G>A c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) c.3807+1G>A (n.3807+1G>A) c.1256+1G>A (n.1256+1G>A) c.2574+1G>A (n.2574+1G>A) n.2652+1G>A n.4959+1G>A n.2396+1G>A n.1971G>A n.2465+1G>A n.1210+1G>A n.3095+1G>A n.4389C>T n.4651C>T c.3801+1G>A (n.3801+1G>A) c.3411+1G>A (n.3411+1G>A) c.169+1836C>T (n.169+1836C>T) c.*124+1635C>T (n.*124+1635C>T) c.*3148+1G>A (n.*3148+1G>A) c.2895+1G>A (n.2895+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.3802G>A (p.Val1268Ile) c.3619G>A (p.Val1207Ile) c.3505G>A (p.Val1169Ile) c.2896G>A (p.Val966Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806359G>C | CA346761202 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>C (n.3504+1G>C) c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) n.4475+1G>C c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) c.3807+1G>C (n.3807+1G>C) c.1256+1G>C (n.1256+1G>C) c.2574+1G>C (n.2574+1G>C) n.2652+1G>C n.4959+1G>C n.2396+1G>C n.1971G>C n.2465+1G>C n.1210+1G>C n.3095+1G>C n.4389C>G n.4651C>G c.3801+1G>C (n.3801+1G>C) c.3411+1G>C (n.3411+1G>C) c.169+1836C>G (n.169+1836C>G) c.*124+1635C>G (n.*124+1635C>G) c.*3148+1G>C (n.*3148+1G>C) c.2895+1G>C (n.2895+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.2896G>C (p.Val966Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806359G= | CA2496054244 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G= (n.3504+1G=) c.3417+1G= (n.3417+1G=) n.4475+1G= c.2235+1G= (n.2235+1G=) c.3807+1G= (n.3807+1G=) c.1256+1G= (n.1256+1G=) c.2574+1G= (n.2574+1G=) n.2652+1G= n.4959+1G= n.2396+1G= n.1971G= n.2465+1G= n.1210+1G= n.3095+1G= n.4389C= n.4651C= c.3801+1G= (n.3801+1G=) c.3411+1G= (n.3411+1G=) c.169+1836C= (n.169+1836C=) c.*124+1635C= (n.*124+1635C=) c.*3148+1G= (n.*3148+1G=) c.2895+1G= (n.2895+1G=) c.702+1G= (n.702+1G=) c.3618+1G= (n.3618+1G=) c.3802G= (p.Val1268=) c.3619G= (p.Val1207=) c.3505G= (p.Val1169=) c.2896G= (p.Val966=) | |
2 | g.47806359G>T | CA10578160 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>T (n.3504+1G>T) c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) n.4475+1G>T c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) c.3807+1G>T (n.3807+1G>T) c.1256+1G>T (n.1256+1G>T) c.2574+1G>T (n.2574+1G>T) n.2652+1G>T n.4959+1G>T n.2396+1G>T n.1971G>T n.2465+1G>T n.1210+1G>T n.3095+1G>T n.4389C>A n.4651C>A c.3801+1G>T (n.3801+1G>T) c.3411+1G>T (n.3411+1G>T) c.169+1836C>A (n.169+1836C>A) c.*124+1635C>A (n.*124+1635C>A) c.*3148+1G>T (n.*3148+1G>T) c.2895+1G>T (n.2895+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.3802G>T (p.Val1268Leu) c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.3505G>T (p.Val1169Leu) c.2896G>T (p.Val966Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806361_47806364dup | CA532705492 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3_3504+6dup (n.3504+3_3504+6dup) c.3417+3_3417+6dup (n.3417+3_3417+6dup) n.4475+3_4475+6dup c.2235+3_2235+6dup (n.2235+3_2235+6dup) c.3807+3_3807+6dup (n.3807+3_3807+6dup) c.1256+3_1256+6dup (n.1256+3_1256+6dup) c.2574+3_2574+6dup (n.2574+3_2574+6dup) n.2652+3_2652+6dup n.4959+3_4959+6dup n.2396+3_2396+6dup n.1973_1976dup n.2465+3_2465+6dup n.1210+3_1210+6dup n.3095+3_3095+6dup n.4386_4389dup n.4648_4651dup c.3801+3_3801+6dup (n.3801+3_3801+6dup) c.3411+3_3411+6dup (n.3411+3_3411+6dup) c.169+1833_169+1836dup (n.169+1833_169+1836dup) c.*124+1632_*124+1635dup (n.*124+1632_*124+1635dup) c.*3148+3_*3148+6dup (n.*3148+3_*3148+6dup) c.2895+3_2895+6dup (n.2895+3_2895+6dup) c.702+3_702+6dup (n.702+3_702+6dup) c.3618+3_3618+6dup (n.3618+3_3618+6dup) c.3804_3807dup (p.Ala1270MetfsTer13) c.3621_3624dup (p.Ala1209MetfsTer13) c.3507_3510dup (p.Ala1171MetfsTer13) c.2898_2901dup (p.Ala968MetfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806359_47806360insGTAT | CA2573051973 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+2insGTAT (n.3504+1_3504+2insGTAT) c.3417+1_3417+2insGTAT (n.3417+1_3417+2insGTAT) n.4475+1_4475+2insGTAT c.2235+1_2235+2insGTAT (n.2235+1_2235+2insGTAT) c.3807+1_3807+2insGTAT (n.3807+1_3807+2insGTAT) c.1256+1_1256+2insGTAT (n.1256+1_1256+2insGTAT) c.2574+1_2574+2insGTAT (n.2574+1_2574+2insGTAT) n.2652+1_2652+2insGTAT n.4959+1_4959+2insGTAT n.2396+1_2396+2insGTAT n.1971_1972insGTAT n.2465+1_2465+2insGTAT n.1210+1_1210+2insGTAT n.3095+1_3095+2insGTAT n.4388_4389insATAC n.4650_4651insATAC c.3801+1_3801+2insGTAT (n.3801+1_3801+2insGTAT) c.3411+1_3411+2insGTAT (n.3411+1_3411+2insGTAT) c.169+1835_169+1836insATAC (n.169+1835_169+1836insATAC) c.*124+1634_*124+1635insATAC (n.*124+1634_*124+1635insATAC) c.*3148+1_*3148+2insGTAT (n.*3148+1_*3148+2insGTAT) c.2895+1_2895+2insGTAT (n.2895+1_2895+2insGTAT) c.702+1_702+2insGTAT (n.702+1_702+2insGTAT) c.3618+1_3618+2insGTAT (n.3618+1_3618+2insGTAT) c.3802_3803insGTAT (p.Val1268GlyfsTer15) c.3619_3620insGTAT (p.Val1207GlyfsTer15) c.3505_3506insGTAT (p.Val1169GlyfsTer15) c.2896_2897insGTAT (p.Val966GlyfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806360T>A | CA346761203 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>A (n.3504+2T>A) c.3417+2T>A (n.3417+2T>A) n.4475+2T>A c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) c.3807+2T>A (n.3807+2T>A) c.1256+2T>A (n.1256+2T>A) c.2574+2T>A (n.2574+2T>A) n.2652+2T>A n.4959+2T>A n.2396+2T>A n.1972T>A n.2465+2T>A n.1210+2T>A n.3095+2T>A n.4388A>T n.4650A>T c.3801+2T>A (n.3801+2T>A) c.3411+2T>A (n.3411+2T>A) c.169+1835A>T (n.169+1835A>T) c.*124+1634A>T (n.*124+1634A>T) c.*3148+2T>A (n.*3148+2T>A) c.2895+2T>A (n.2895+2T>A) c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.3803T>A (p.Val1268Glu) c.3620T>A (p.Val1207Glu) c.3506T>A (p.Val1169Glu) c.2897T>A (p.Val966Glu) | dbSNP |
2 | g.47806360T>C | CA346761204 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>C (n.3504+2T>C) c.3417+2T>C (n.3417+2T>C) n.4475+2T>C c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) c.3807+2T>C (n.3807+2T>C) c.1256+2T>C (n.1256+2T>C) c.2574+2T>C (n.2574+2T>C) n.2652+2T>C n.4959+2T>C n.2396+2T>C n.1972T>C n.2465+2T>C n.1210+2T>C n.3095+2T>C n.4388A>G n.4650A>G c.3801+2T>C (n.3801+2T>C) c.3411+2T>C (n.3411+2T>C) c.169+1835A>G (n.169+1835A>G) c.*124+1634A>G (n.*124+1634A>G) c.*3148+2T>C (n.*3148+2T>C) c.2895+2T>C (n.2895+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.2897T>C (p.Val966Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806360T>G | CA346761205 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>G (n.3504+2T>G) c.3417+2T>G (n.3417+2T>G) n.4475+2T>G c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) c.3807+2T>G (n.3807+2T>G) c.1256+2T>G (n.1256+2T>G) c.2574+2T>G (n.2574+2T>G) n.2652+2T>G n.4959+2T>G n.2396+2T>G n.1972T>G n.2465+2T>G n.1210+2T>G n.3095+2T>G n.4388A>C n.4650A>C c.3801+2T>G (n.3801+2T>G) c.3411+2T>G (n.3411+2T>G) c.169+1835A>C (n.169+1835A>C) c.*124+1634A>C (n.*124+1634A>C) c.*3148+2T>G (n.*3148+2T>G) c.2895+2T>G (n.2895+2T>G) c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.2897T>G (p.Val966Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806360T= | CA2496054245 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T= (n.3504+2T=) c.3417+2T= (n.3417+2T=) n.4475+2T= c.2235+2T= (n.2235+2T=) c.3807+2T= (n.3807+2T=) c.1256+2T= (n.1256+2T=) c.2574+2T= (n.2574+2T=) n.2652+2T= n.4959+2T= n.2396+2T= n.1972T= n.2465+2T= n.1210+2T= n.3095+2T= n.4388A= n.4650A= c.3801+2T= (n.3801+2T=) c.3411+2T= (n.3411+2T=) c.169+1835A= (n.169+1835A=) c.*124+1634A= (n.*124+1634A=) c.*3148+2T= (n.*3148+2T=) c.2895+2T= (n.2895+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.3803T= (p.Val1268=) c.3620T= (p.Val1207=) c.3506T= (p.Val1169=) c.2897T= (p.Val966=) | |
2 | g.47806361A= | CA2496053911 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A= (n.3504+3A=) c.3417+3A= (n.3417+3A=) n.4475+3A= c.2235+3A= (n.2235+3A=) c.3807+3A= (n.3807+3A=) c.1256+3A= (n.1256+3A=) c.2574+3A= (n.2574+3A=) n.2652+3A= n.4959+3A= n.2396+3A= n.1973A= n.2465+3A= n.1210+3A= n.3095+3A= n.4387T= n.4649T= c.3801+3A= (n.3801+3A=) c.3411+3A= (n.3411+3A=) c.169+1834T= (n.169+1834T=) c.*124+1633T= (n.*124+1633T=) c.*3148+3A= (n.*3148+3A=) c.2895+3A= (n.2895+3A=) c.702+3A= (n.702+3A=) c.3618+3A= (n.3618+3A=) c.3804A= (p.Val1268=) c.3621A= (p.Val1207=) c.3507A= (p.Val1169=) c.2898A= (p.Val966=) | |
2 | g.47806361A>G | CA072079 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A>G (n.3504+3A>G) c.3417+3A>G (n.3417+3A>G) n.4475+3A>G c.2235+3A>G (n.2235+3A>G) c.3807+3A>G (n.3807+3A>G) c.1256+3A>G (n.1256+3A>G) c.2574+3A>G (n.2574+3A>G) n.2652+3A>G n.4959+3A>G n.2396+3A>G n.1973A>G n.2465+3A>G n.1210+3A>G n.3095+3A>G n.4387T>C n.4649T>C c.3801+3A>G (n.3801+3A>G) c.3411+3A>G (n.3411+3A>G) c.169+1834T>C (n.169+1834T>C) c.*124+1633T>C (n.*124+1633T>C) c.*3148+3A>G (n.*3148+3A>G) c.2895+3A>G (n.2895+3A>G) c.702+3A>G (n.702+3A>G) c.3618+3A>G (n.3618+3A>G) c.3804A>G (p.Val1268=) c.3621A>G (p.Val1207=) c.3507A>G (p.Val1169=) c.2898A>G (p.Val966=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806361A>T | CA2580067354 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A>T (n.3504+3A>T) c.3417+3A>T (n.3417+3A>T) n.4475+3A>T c.2235+3A>T (n.2235+3A>T) c.3807+3A>T (n.3807+3A>T) c.1256+3A>T (n.1256+3A>T) c.2574+3A>T (n.2574+3A>T) n.2652+3A>T n.4959+3A>T n.2396+3A>T n.1973A>T n.2465+3A>T n.1210+3A>T n.3095+3A>T n.4387T>A n.4649T>A c.3801+3A>T (n.3801+3A>T) c.3411+3A>T (n.3411+3A>T) c.169+1834T>A (n.169+1834T>A) c.*124+1633T>A (n.*124+1633T>A) c.*3148+3A>T (n.*3148+3A>T) c.2895+3A>T (n.2895+3A>T) c.702+3A>T (n.702+3A>T) c.3618+3A>T (n.3618+3A>T) c.3804A>T (p.Val1268=) c.3621A>T (p.Val1207=) c.3507A>T (p.Val1169=) c.2898A>T (p.Val966=) | ClinVar |
2 | g.47806362T>A | CA2699081489 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T>A (n.3504+4T>A) c.3417+4T>A (n.3417+4T>A) n.4475+4T>A c.2235+4T>A (n.2235+4T>A) c.3807+4T>A (n.3807+4T>A) c.1256+4T>A (n.1256+4T>A) c.2574+4T>A (n.2574+4T>A) n.2652+4T>A n.4959+4T>A n.2396+4T>A n.1974T>A n.2465+4T>A n.1210+4T>A n.3095+4T>A n.4386A>T n.4648A>T c.3801+4T>A (n.3801+4T>A) c.3411+4T>A (n.3411+4T>A) c.169+1833A>T (n.169+1833A>T) c.*124+1632A>T (n.*124+1632A>T) c.*3148+4T>A (n.*3148+4T>A) c.2895+4T>A (n.2895+4T>A) c.702+4T>A (n.702+4T>A) c.3618+4T>A (n.3618+4T>A) c.3805T>A (p.Cys1269Ser) c.3622T>A (p.Cys1208Ser) c.3508T>A (p.Cys1170Ser) c.2899T>A (p.Cys967Ser) | dbSNP |
2 | g.47806362T>C | CA072085 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T>C (n.3504+4T>C) c.3417+4T>C (n.3417+4T>C) n.4475+4T>C c.2235+4T>C (n.2235+4T>C) c.3807+4T>C (n.3807+4T>C) c.1256+4T>C (n.1256+4T>C) c.2574+4T>C (n.2574+4T>C) n.2652+4T>C n.4959+4T>C n.2396+4T>C n.1974T>C n.2465+4T>C n.1210+4T>C n.3095+4T>C n.4386A>G n.4648A>G c.3801+4T>C (n.3801+4T>C) c.3411+4T>C (n.3411+4T>C) c.169+1833A>G (n.169+1833A>G) c.*124+1632A>G (n.*124+1632A>G) c.*3148+4T>C (n.*3148+4T>C) c.2895+4T>C (n.2895+4T>C) c.702+4T>C (n.702+4T>C) c.3618+4T>C (n.3618+4T>C) c.3805T>C (p.Cys1269Arg) c.3622T>C (p.Cys1208Arg) c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.2899T>C (p.Cys967Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806362T>G | CA2580067355 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T>G (n.3504+4T>G) c.3417+4T>G (n.3417+4T>G) n.4475+4T>G c.2235+4T>G (n.2235+4T>G) c.3807+4T>G (n.3807+4T>G) c.1256+4T>G (n.1256+4T>G) c.2574+4T>G (n.2574+4T>G) n.2652+4T>G n.4959+4T>G n.2396+4T>G n.1974T>G n.2465+4T>G n.1210+4T>G n.3095+4T>G n.4386A>C n.4648A>C c.3801+4T>G (n.3801+4T>G) c.3411+4T>G (n.3411+4T>G) c.169+1833A>C (n.169+1833A>C) c.*124+1632A>C (n.*124+1632A>C) c.*3148+4T>G (n.*3148+4T>G) c.2895+4T>G (n.2895+4T>G) c.702+4T>G (n.702+4T>G) c.3618+4T>G (n.3618+4T>G) c.3805T>G (p.Cys1269Gly) c.3622T>G (p.Cys1208Gly) c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.2899T>G (p.Cys967Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806362T= | CA2496053916 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T= (n.3504+4T=) c.3417+4T= (n.3417+4T=) n.4475+4T= c.2235+4T= (n.2235+4T=) c.3807+4T= (n.3807+4T=) c.1256+4T= (n.1256+4T=) c.2574+4T= (n.2574+4T=) n.2652+4T= n.4959+4T= n.2396+4T= n.1974T= n.2465+4T= n.1210+4T= n.3095+4T= n.4386A= n.4648A= c.3801+4T= (n.3801+4T=) c.3411+4T= (n.3411+4T=) c.169+1833A= (n.169+1833A=) c.*124+1632A= (n.*124+1632A=) c.*3148+4T= (n.*3148+4T=) c.2895+4T= (n.2895+4T=) c.702+4T= (n.702+4T=) c.3618+4T= (n.3618+4T=) c.3805T= (p.Cys1269=) c.3622T= (p.Cys1208=) c.3508T= (p.Cys1170=) c.2899T= (p.Cys967=) | |
2 | g.47806363G>A | CA014374 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G>A (n.3504+5G>A) c.3417+5G>A (n.3417+5G>A) n.4475+5G>A c.2235+5G>A (n.2235+5G>A) c.3807+5G>A (n.3807+5G>A) c.1256+5G>A (n.1256+5G>A) c.2574+5G>A (n.2574+5G>A) n.2652+5G>A n.4959+5G>A n.2396+5G>A n.1975G>A n.2465+5G>A n.1210+5G>A n.3095+5G>A n.4385C>T n.4647C>T c.3801+5G>A (n.3801+5G>A) c.3411+5G>A (n.3411+5G>A) c.169+1832C>T (n.169+1832C>T) c.*124+1631C>T (n.*124+1631C>T) c.*3148+5G>A (n.*3148+5G>A) c.2895+5G>A (n.2895+5G>A) c.702+5G>A (n.702+5G>A) c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.3806G>A (p.Cys1269Tyr) c.3623G>A (p.Cys1208Tyr) c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.2900G>A (p.Cys967Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806363G>C | CA532705493 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G>C (n.3504+5G>C) c.3417+5G>C (n.3417+5G>C) n.4475+5G>C c.2235+5G>C (n.2235+5G>C) c.3807+5G>C (n.3807+5G>C) c.1256+5G>C (n.1256+5G>C) c.2574+5G>C (n.2574+5G>C) n.2652+5G>C n.4959+5G>C n.2396+5G>C n.1975G>C n.2465+5G>C n.1210+5G>C n.3095+5G>C n.4385C>G n.4647C>G c.3801+5G>C (n.3801+5G>C) c.3411+5G>C (n.3411+5G>C) c.169+1832C>G (n.169+1832C>G) c.*124+1631C>G (n.*124+1631C>G) c.*3148+5G>C (n.*3148+5G>C) c.2895+5G>C (n.2895+5G>C) c.702+5G>C (n.702+5G>C) c.3618+5G>C (n.3618+5G>C) c.3806G>C (p.Cys1269Ser) c.3623G>C (p.Cys1208Ser) c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.2900G>C (p.Cys967Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806363G= | CA2496053923 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G= (n.3504+5G=) c.3417+5G= (n.3417+5G=) n.4475+5G= c.2235+5G= (n.2235+5G=) c.3807+5G= (n.3807+5G=) c.1256+5G= (n.1256+5G=) c.2574+5G= (n.2574+5G=) n.2652+5G= n.4959+5G= n.2396+5G= n.1975G= n.2465+5G= n.1210+5G= n.3095+5G= n.4385C= n.4647C= c.3801+5G= (n.3801+5G=) c.3411+5G= (n.3411+5G=) c.169+1832C= (n.169+1832C=) c.*124+1631C= (n.*124+1631C=) c.*3148+5G= (n.*3148+5G=) c.2895+5G= (n.2895+5G=) c.702+5G= (n.702+5G=) c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.3806G= (p.Cys1269=) c.3623G= (p.Cys1208=) c.3509G= (p.Cys1170=) c.2900G= (p.Cys967=) | |
2 | g.47806364T>A | CA2496053927 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>A (n.3504+6T>A) c.3417+6T>A (n.3417+6T>A) n.4475+6T>A c.2235+6T>A (n.2235+6T>A) c.3807+6T>A (n.3807+6T>A) c.1256+6T>A (n.1256+6T>A) c.2574+6T>A (n.2574+6T>A) n.2652+6T>A n.4959+6T>A n.2396+6T>A n.1976T>A n.2465+6T>A n.1210+6T>A n.3095+6T>A n.4384A>T n.4646A>T c.3801+6T>A (n.3801+6T>A) c.3411+6T>A (n.3411+6T>A) c.169+1831A>T (n.169+1831A>T) c.*124+1630A>T (n.*124+1630A>T) c.*3148+6T>A (n.*3148+6T>A) c.2895+6T>A (n.2895+6T>A) c.702+6T>A (n.702+6T>A) c.3618+6T>A (n.3618+6T>A) c.3807T>A (p.Cys1269Ter) c.3624T>A (p.Cys1208Ter) c.3510T>A (p.Cys1170Ter) c.2901T>A (p.Cys967Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806364T>C | CA072089 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>C (n.3504+6T>C) c.3417+6T>C (n.3417+6T>C) n.4475+6T>C c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) c.3807+6T>C (n.3807+6T>C) c.1256+6T>C (n.1256+6T>C) c.2574+6T>C (n.2574+6T>C) n.2652+6T>C n.4959+6T>C n.2396+6T>C n.1976T>C n.2465+6T>C n.1210+6T>C n.3095+6T>C n.4384A>G n.4646A>G c.3801+6T>C (n.3801+6T>C) c.3411+6T>C (n.3411+6T>C) c.169+1831A>G (n.169+1831A>G) c.*124+1630A>G (n.*124+1630A>G) c.*3148+6T>C (n.*3148+6T>C) c.2895+6T>C (n.2895+6T>C) c.702+6T>C (n.702+6T>C) c.3618+6T>C (n.3618+6T>C) c.3807T>C (p.Cys1269=) c.3624T>C (p.Cys1208=) c.3510T>C (p.Cys1170=) c.2901T>C (p.Cys967=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806364T>G | CA2699080524 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>G (n.3504+6T>G) c.3417+6T>G (n.3417+6T>G) n.4475+6T>G c.2235+6T>G (n.2235+6T>G) c.3807+6T>G (n.3807+6T>G) c.1256+6T>G (n.1256+6T>G) c.2574+6T>G (n.2574+6T>G) n.2652+6T>G n.4959+6T>G n.2396+6T>G n.1976T>G n.2465+6T>G n.1210+6T>G n.3095+6T>G n.4384A>C n.4646A>C c.3801+6T>G (n.3801+6T>G) c.3411+6T>G (n.3411+6T>G) c.169+1831A>C (n.169+1831A>C) c.*124+1630A>C (n.*124+1630A>C) c.*3148+6T>G (n.*3148+6T>G) c.2895+6T>G (n.2895+6T>G) c.702+6T>G (n.702+6T>G) c.3618+6T>G (n.3618+6T>G) c.3807T>G (p.Cys1269Trp) c.3624T>G (p.Cys1208Trp) c.3510T>G (p.Cys1170Trp) c.2901T>G (p.Cys967Trp) | dbSNP |
2 | g.47806364T= | CA2496053926 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T= (n.3504+6T=) c.3417+6T= (n.3417+6T=) n.4475+6T= c.2235+6T= (n.2235+6T=) c.3807+6T= (n.3807+6T=) c.1256+6T= (n.1256+6T=) c.2574+6T= (n.2574+6T=) n.2652+6T= n.4959+6T= n.2396+6T= n.1976T= n.2465+6T= n.1210+6T= n.3095+6T= n.4384A= n.4646A= c.3801+6T= (n.3801+6T=) c.3411+6T= (n.3411+6T=) c.169+1831A= (n.169+1831A=) c.*124+1630A= (n.*124+1630A=) c.*3148+6T= (n.*3148+6T=) c.2895+6T= (n.2895+6T=) c.702+6T= (n.702+6T=) c.3618+6T= (n.3618+6T=) c.3807T= (p.Cys1269=) c.3624T= (p.Cys1208=) c.3510T= (p.Cys1170=) c.2901T= (p.Cys967=) | |
2 | g.47806365G>A | CA913189098 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>A (n.3504+7G>A) c.3417+7G>A (n.3417+7G>A) n.4475+7G>A c.2235+7G>A (n.2235+7G>A) c.3807+7G>A (n.3807+7G>A) c.1256+7G>A (n.1256+7G>A) c.2574+7G>A (n.2574+7G>A) n.2652+7G>A n.4959+7G>A n.2396+7G>A n.1977G>A n.2465+7G>A n.1210+7G>A n.3095+7G>A n.4383C>T n.4645C>T c.3801+7G>A (n.3801+7G>A) c.3411+7G>A (n.3411+7G>A) c.169+1830C>T (n.169+1830C>T) c.*124+1629C>T (n.*124+1629C>T) c.*3148+7G>A (n.*3148+7G>A) c.2895+7G>A (n.2895+7G>A) c.702+7G>A (n.702+7G>A) c.3618+7G>A (n.3618+7G>A) c.3808G>A (p.Ala1270Thr) c.3625G>A (p.Ala1209Thr) c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.2902G>A (p.Ala968Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806365G>C | CA913188024 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>C (n.3504+7G>C) c.3417+7G>C (n.3417+7G>C) n.4475+7G>C c.2235+7G>C (n.2235+7G>C) c.3807+7G>C (n.3807+7G>C) c.1256+7G>C (n.1256+7G>C) c.2574+7G>C (n.2574+7G>C) n.2652+7G>C n.4959+7G>C n.2396+7G>C n.1977G>C n.2465+7G>C n.1210+7G>C n.3095+7G>C n.4383C>G n.4645C>G c.3801+7G>C (n.3801+7G>C) c.3411+7G>C (n.3411+7G>C) c.169+1830C>G (n.169+1830C>G) c.*124+1629C>G (n.*124+1629C>G) c.*3148+7G>C (n.*3148+7G>C) c.2895+7G>C (n.2895+7G>C) c.702+7G>C (n.702+7G>C) c.3618+7G>C (n.3618+7G>C) c.3808G>C (p.Ala1270Pro) c.3625G>C (p.Ala1209Pro) c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.2902G>C (p.Ala968Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806365G= | CA2496053931 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G= (n.3504+7G=) c.3417+7G= (n.3417+7G=) n.4475+7G= c.2235+7G= (n.2235+7G=) c.3807+7G= (n.3807+7G=) c.1256+7G= (n.1256+7G=) c.2574+7G= (n.2574+7G=) n.2652+7G= n.4959+7G= n.2396+7G= n.1977G= n.2465+7G= n.1210+7G= n.3095+7G= n.4383C= n.4645C= c.3801+7G= (n.3801+7G=) c.3411+7G= (n.3411+7G=) c.169+1830C= (n.169+1830C=) c.*124+1629C= (n.*124+1629C=) c.*3148+7G= (n.*3148+7G=) c.2895+7G= (n.2895+7G=) c.702+7G= (n.702+7G=) c.3618+7G= (n.3618+7G=) c.3808G= (p.Ala1270=) c.3625G= (p.Ala1209=) c.3511G= (p.Ala1171=) c.2902G= (p.Ala968=) | |
2 | g.47806365G>T | CA658795754 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>T (n.3504+7G>T) c.3417+7G>T (n.3417+7G>T) n.4475+7G>T c.2235+7G>T (n.2235+7G>T) c.3807+7G>T (n.3807+7G>T) c.1256+7G>T (n.1256+7G>T) c.2574+7G>T (n.2574+7G>T) n.2652+7G>T n.4959+7G>T n.2396+7G>T n.1977G>T n.2465+7G>T n.1210+7G>T n.3095+7G>T n.4383C>A n.4645C>A c.3801+7G>T (n.3801+7G>T) c.3411+7G>T (n.3411+7G>T) c.169+1830C>A (n.169+1830C>A) c.*124+1629C>A (n.*124+1629C>A) c.*3148+7G>T (n.*3148+7G>T) c.2895+7G>T (n.2895+7G>T) c.702+7G>T (n.702+7G>T) c.3618+7G>T (n.3618+7G>T) c.3808G>T (p.Ala1270Ser) c.3625G>T (p.Ala1209Ser) c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.2902G>T (p.Ala968Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806365_47806398dup | CA2580067359 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7_3504+40dup (n.3504+7_3504+40dup) c.3417+7_3417+40dup (n.3417+7_3417+40dup) n.4475+7_4475+40dup c.2235+7_2235+40dup (n.2235+7_2235+40dup) c.3807+7_3807+40dup (n.3807+7_3807+40dup) c.1256+7_1256+40dup (n.1256+7_1256+40dup) c.2574+7_2574+40dup (n.2574+7_2574+40dup) n.2652+7_2652+40dup n.4959+7_4959+40dup n.2396+7_2396+40dup n.1977_2010dup n.2465+7_2465+40dup n.1210+7_1210+40dup n.3095+7_3095+40dup n.4350_4383dup n.4612_4645dup c.3801+7_3801+40dup (n.3801+7_3801+40dup) c.3411+7_3411+40dup (n.3411+7_3411+40dup) c.169+1797_169+1830dup (n.169+1797_169+1830dup) c.*124+1596_*124+1629dup (n.*124+1596_*124+1629dup) c.*3148+7_*3148+40dup (n.*3148+7_*3148+40dup) c.2895+7_2895+40dup (n.2895+7_2895+40dup) c.702+7_702+40dup (n.702+7_702+40dup) c.3618+7_3618+40dup (n.3618+7_3618+40dup) c.3808_3841dup (p.Glu1281GlyfsTer12) c.3625_3658dup (p.Glu1220GlyfsTer12) c.3511_3544dup (p.Glu1182GlyfsTer12) c.2902_2935dup (p.Glu979GlyfsTer12) | ClinVar |
2 | g.47806366C>A | CA350234 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C>A (n.3504+8C>A) c.3417+8C>A (n.3417+8C>A) n.4475+8C>A c.2235+8C>A (n.2235+8C>A) c.3807+8C>A (n.3807+8C>A) c.1256+8C>A (n.1256+8C>A) c.2574+8C>A (n.2574+8C>A) n.2652+8C>A n.4959+8C>A n.2396+8C>A n.1978C>A n.2465+8C>A n.1210+8C>A n.3095+8C>A n.4382G>T n.4644G>T c.3801+8C>A (n.3801+8C>A) c.3411+8C>A (n.3411+8C>A) c.169+1829G>T (n.169+1829G>T) c.*124+1628G>T (n.*124+1628G>T) c.*3148+8C>A (n.*3148+8C>A) c.2895+8C>A (n.2895+8C>A) c.702+8C>A (n.702+8C>A) c.3618+8C>A (n.3618+8C>A) c.3809C>A (p.Ala1270Glu) c.3626C>A (p.Ala1209Glu) c.3512C>A (p.Ala1171Glu) c.2903C>A (p.Ala968Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806366C= | CA2496053935 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C= (n.3504+8C=) c.3417+8C= (n.3417+8C=) n.4475+8C= c.2235+8C= (n.2235+8C=) c.3807+8C= (n.3807+8C=) c.1256+8C= (n.1256+8C=) c.2574+8C= (n.2574+8C=) n.2652+8C= n.4959+8C= n.2396+8C= n.1978C= n.2465+8C= n.1210+8C= n.3095+8C= n.4382G= n.4644G= c.3801+8C= (n.3801+8C=) c.3411+8C= (n.3411+8C=) c.169+1829G= (n.169+1829G=) c.*124+1628G= (n.*124+1628G=) c.*3148+8C= (n.*3148+8C=) c.2895+8C= (n.2895+8C=) c.702+8C= (n.702+8C=) c.3618+8C= (n.3618+8C=) c.3809C= (p.Ala1270=) c.3626C= (p.Ala1209=) c.3512C= (p.Ala1171=) c.2903C= (p.Ala968=) | |
2 | g.47806366C>T | CA2699082976 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C>T (n.3504+8C>T) c.3417+8C>T (n.3417+8C>T) n.4475+8C>T c.2235+8C>T (n.2235+8C>T) c.3807+8C>T (n.3807+8C>T) c.1256+8C>T (n.1256+8C>T) c.2574+8C>T (n.2574+8C>T) n.2652+8C>T n.4959+8C>T n.2396+8C>T n.1978C>T n.2465+8C>T n.1210+8C>T n.3095+8C>T n.4382G>A n.4644G>A c.3801+8C>T (n.3801+8C>T) c.3411+8C>T (n.3411+8C>T) c.169+1829G>A (n.169+1829G>A) c.*124+1628G>A (n.*124+1628G>A) c.*3148+8C>T (n.*3148+8C>T) c.2895+8C>T (n.2895+8C>T) c.702+8C>T (n.702+8C>T) c.3618+8C>T (n.3618+8C>T) c.3809C>T (p.Ala1270Val) c.3626C>T (p.Ala1209Val) c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.2903C>T (p.Ala968Val) | dbSNP |
2 | g.47806367A>C | CA2580067360 | FBXO11,MSH6 | c.3504+9A>C (n.3504+9A>C) c.3417+9A>C (n.3417+9A>C) n.4475+9A>C c.2235+9A>C (n.2235+9A>C) c.3807+9A>C (n.3807+9A>C) c.1256+9A>C (n.1256+9A>C) c.2574+9A>C (n.2574+9A>C) n.2652+9A>C n.4959+9A>C n.2396+9A>C n.1979A>C n.2465+9A>C n.1210+9A>C n.3095+9A>C n.4381T>G n.4643T>G c.3801+9A>C (n.3801+9A>C) c.3411+9A>C (n.3411+9A>C) c.169+1828T>G (n.169+1828T>G) c.*124+1627T>G (n.*124+1627T>G) c.*3148+9A>C (n.*3148+9A>C) c.2895+9A>C (n.2895+9A>C) c.702+9A>C (n.702+9A>C) c.3618+9A>C (n.3618+9A>C) c.3810A>C (p.Ala1270=) c.3627A>C (p.Ala1209=) c.3513A>C (p.Ala1171=) c.2904A>C (p.Ala968=) | ClinVar |
2 | g.47806367A>T | CA2699321530 | FBXO11,MSH6 | c.3504+9A>T (n.3504+9A>T) c.3417+9A>T (n.3417+9A>T) n.4475+9A>T c.2235+9A>T (n.2235+9A>T) c.3807+9A>T (n.3807+9A>T) c.1256+9A>T (n.1256+9A>T) c.2574+9A>T (n.2574+9A>T) n.2652+9A>T n.4959+9A>T n.2396+9A>T n.1979A>T n.2465+9A>T n.1210+9A>T n.3095+9A>T n.4381T>A n.4643T>A c.3801+9A>T (n.3801+9A>T) c.3411+9A>T (n.3411+9A>T) c.169+1828T>A (n.169+1828T>A) c.*124+1627T>A (n.*124+1627T>A) c.*3148+9A>T (n.*3148+9A>T) c.2895+9A>T (n.2895+9A>T) c.702+9A>T (n.702+9A>T) c.3618+9A>T (n.3618+9A>T) c.3810A>T (p.Ala1270=) c.3627A>T (p.Ala1209=) c.3513A>T (p.Ala1171=) c.2904A>T (p.Ala968=) | dbSNP |
2 | g.47806368A= | CA2496053936 | FBXO11,MSH6 | c.3504+10A= (n.3504+10A=) c.3417+10A= (n.3417+10A=) n.4475+10A= c.2235+10A= (n.2235+10A=) c.3807+10A= (n.3807+10A=) c.1256+10A= (n.1256+10A=) c.2574+10A= (n.2574+10A=) n.2652+10A= n.4959+10A= n.2396+10A= n.1980A= n.2465+10A= n.1210+10A= n.3095+10A= n.4380T= n.4642T= c.3801+10A= (n.3801+10A=) c.3411+10A= (n.3411+10A=) c.169+1827T= (n.169+1827T=) c.*124+1626T= (n.*124+1626T=) c.*3148+10A= (n.*3148+10A=) c.2895+10A= (n.2895+10A=) c.702+10A= (n.702+10A=) c.3618+10A= (n.3618+10A=) c.3811A= (p.Asn1271=) c.3628A= (p.Asn1210=) c.3514A= (p.Asn1172=) c.2905A= (p.Asn969=) | |
2 | g.47806368A>G | CA915943971 | FBXO11,MSH6 | c.3504+10A>G (n.3504+10A>G) c.3417+10A>G (n.3417+10A>G) n.4475+10A>G c.2235+10A>G (n.2235+10A>G) c.3807+10A>G (n.3807+10A>G) c.1256+10A>G (n.1256+10A>G) c.2574+10A>G (n.2574+10A>G) n.2652+10A>G n.4959+10A>G n.2396+10A>G n.1980A>G n.2465+10A>G n.1210+10A>G n.3095+10A>G n.4380T>C n.4642T>C c.3801+10A>G (n.3801+10A>G) c.3411+10A>G (n.3411+10A>G) c.169+1827T>C (n.169+1827T>C) c.*124+1626T>C (n.*124+1626T>C) c.*3148+10A>G (n.*3148+10A>G) c.2895+10A>G (n.2895+10A>G) c.702+10A>G (n.702+10A>G) c.3618+10A>G (n.3618+10A>G) c.3811A>G (p.Asn1271Asp) c.3628A>G (p.Asn1210Asp) c.3514A>G (p.Asn1172Asp) c.2905A>G (p.Asn969Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806368A>T | CA2699122798 | FBXO11,MSH6 | c.3504+10A>T (n.3504+10A>T) c.3417+10A>T (n.3417+10A>T) n.4475+10A>T c.2235+10A>T (n.2235+10A>T) c.3807+10A>T (n.3807+10A>T) c.1256+10A>T (n.1256+10A>T) c.2574+10A>T (n.2574+10A>T) n.2652+10A>T n.4959+10A>T n.2396+10A>T n.1980A>T n.2465+10A>T n.1210+10A>T n.3095+10A>T n.4380T>A n.4642T>A c.3801+10A>T (n.3801+10A>T) c.3411+10A>T (n.3411+10A>T) c.169+1827T>A (n.169+1827T>A) c.*124+1626T>A (n.*124+1626T>A) c.*3148+10A>T (n.*3148+10A>T) c.2895+10A>T (n.2895+10A>T) c.702+10A>T (n.702+10A>T) c.3618+10A>T (n.3618+10A>T) c.3811A>T (p.Asn1271Tyr) c.3628A>T (p.Asn1210Tyr) c.3514A>T (p.Asn1172Tyr) c.2905A>T (p.Asn969Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806369A= | CA2496053942 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11A= (n.3504+11A=) c.3417+11A= (n.3417+11A=) n.4475+11A= c.2235+11A= (n.2235+11A=) c.3807+11A= (n.3807+11A=) c.1256+11A= (n.1256+11A=) c.2574+11A= (n.2574+11A=) n.2652+11A= n.4959+11A= n.2396+11A= n.1981A= n.2465+11A= n.1210+11A= n.3095+11A= n.4379T= n.4641T= c.3801+11A= (n.3801+11A=) c.3411+11A= (n.3411+11A=) c.169+1826T= (n.169+1826T=) c.*124+1625T= (n.*124+1625T=) c.*3148+11A= (n.*3148+11A=) c.2895+11A= (n.2895+11A=) c.702+11A= (n.702+11A=) c.3618+11A= (n.3618+11A=) c.3812A= (p.Asn1271=) c.3629A= (p.Asn1210=) c.3515A= (p.Asn1172=) c.2906A= (p.Asn969=) | |
2 | g.47806369A>G | CA2699321533 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11A>G (n.3504+11A>G) c.3417+11A>G (n.3417+11A>G) n.4475+11A>G c.2235+11A>G (n.2235+11A>G) c.3807+11A>G (n.3807+11A>G) c.1256+11A>G (n.1256+11A>G) c.2574+11A>G (n.2574+11A>G) n.2652+11A>G n.4959+11A>G n.2396+11A>G n.1981A>G n.2465+11A>G n.1210+11A>G n.3095+11A>G n.4379T>C n.4641T>C c.3801+11A>G (n.3801+11A>G) c.3411+11A>G (n.3411+11A>G) c.169+1826T>C (n.169+1826T>C) c.*124+1625T>C (n.*124+1625T>C) c.*3148+11A>G (n.*3148+11A>G) c.2895+11A>G (n.2895+11A>G) c.702+11A>G (n.702+11A>G) c.3618+11A>G (n.3618+11A>G) c.3812A>G (p.Asn1271Ser) c.3629A>G (p.Asn1210Ser) c.3515A>G (p.Asn1172Ser) c.2906A>G (p.Asn969Ser) | dbSNP |
2 | g.47806369A>T | CA2699321665 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11A>T (n.3504+11A>T) c.3417+11A>T (n.3417+11A>T) n.4475+11A>T c.2235+11A>T (n.2235+11A>T) c.3807+11A>T (n.3807+11A>T) c.1256+11A>T (n.1256+11A>T) c.2574+11A>T (n.2574+11A>T) n.2652+11A>T n.4959+11A>T n.2396+11A>T n.1981A>T n.2465+11A>T n.1210+11A>T n.3095+11A>T n.4379T>A n.4641T>A c.3801+11A>T (n.3801+11A>T) c.3411+11A>T (n.3411+11A>T) c.169+1826T>A (n.169+1826T>A) c.*124+1625T>A (n.*124+1625T>A) c.*3148+11A>T (n.*3148+11A>T) c.2895+11A>T (n.2895+11A>T) c.702+11A>T (n.702+11A>T) c.3618+11A>T (n.3618+11A>T) c.3812A>T (p.Asn1271Ile) c.3629A>T (p.Asn1210Ile) c.3515A>T (p.Asn1172Ile) c.2906A>T (p.Asn969Ile) | dbSNP |
2 | g.47806369_47806373delinsATTGT | CA2496053939 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11_3504+15delinsATTGT (n.3504+11_3504+15delinsATTGT) c.3417+11_3417+15delinsATTGT (n.3417+11_3417+15delinsATTGT) n.4475+11_4475+15delinsATTGT c.2235+11_2235+15delinsATTGT (n.2235+11_2235+15delinsATTGT) c.3807+11_3807+15delinsATTGT (n.3807+11_3807+15delinsATTGT) c.1256+11_1256+15delinsATTGT (n.1256+11_1256+15delinsATTGT) c.2574+11_2574+15delinsATTGT (n.2574+11_2574+15delinsATTGT) n.2652+11_2652+15delinsATTGT n.4959+11_4959+15delinsATTGT n.2396+11_2396+15delinsATTGT n.1981_1985delinsATTGT n.2465+11_2465+15delinsATTGT n.1210+11_1210+15delinsATTGT n.3095+11_3095+15delinsATTGT n.4375_4379delinsACAAT n.4637_4641delinsACAAT c.3801+11_3801+15delinsATTGT (n.3801+11_3801+15delinsATTGT) c.3411+11_3411+15delinsATTGT (n.3411+11_3411+15delinsATTGT) c.169+1822_169+1826delinsACAAT (n.169+1822_169+1826delinsACAAT) c.*124+1621_*124+1625delinsACAAT (n.*124+1621_*124+1625delinsACAAT) c.*3148+11_*3148+15delinsATTGT (n.*3148+11_*3148+15delinsATTGT) c.2895+11_2895+15delinsATTGT (n.2895+11_2895+15delinsATTGT) c.702+11_702+15delinsATTGT (n.702+11_702+15delinsATTGT) c.3618+11_3618+15delinsATTGT (n.3618+11_3618+15delinsATTGT) c.3812_3816delinsATTGT (p.Asn1271=) c.3629_3633delinsATTGT (p.Asn1210=) c.3515_3519delinsATTGT (p.Asn1172=) c.2906_2910delinsATTGT (p.Asn969=) | |
2 | g.47806370T>A | CA2699121184 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T>A (n.3504+12T>A) c.3417+12T>A (n.3417+12T>A) n.4475+12T>A c.2235+12T>A (n.2235+12T>A) c.3807+12T>A (n.3807+12T>A) c.1256+12T>A (n.1256+12T>A) c.2574+12T>A (n.2574+12T>A) n.2652+12T>A n.4959+12T>A n.2396+12T>A n.1982T>A n.2465+12T>A n.1210+12T>A n.3095+12T>A n.4378A>T n.4640A>T c.3801+12T>A (n.3801+12T>A) c.3411+12T>A (n.3411+12T>A) c.169+1825A>T (n.169+1825A>T) c.*124+1624A>T (n.*124+1624A>T) c.*3148+12T>A (n.*3148+12T>A) c.2895+12T>A (n.2895+12T>A) c.702+12T>A (n.702+12T>A) c.3618+12T>A (n.3618+12T>A) c.3813T>A (p.Asn1271Lys) c.3630T>A (p.Asn1210Lys) c.3516T>A (p.Asn1172Lys) c.2907T>A (p.Asn969Lys) | dbSNP |
2 | g.47806370T>C | CA2496053945 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T>C (n.3504+12T>C) c.3417+12T>C (n.3417+12T>C) n.4475+12T>C c.2235+12T>C (n.2235+12T>C) c.3807+12T>C (n.3807+12T>C) c.1256+12T>C (n.1256+12T>C) c.2574+12T>C (n.2574+12T>C) n.2652+12T>C n.4959+12T>C n.2396+12T>C n.1982T>C n.2465+12T>C n.1210+12T>C n.3095+12T>C n.4378A>G n.4640A>G c.3801+12T>C (n.3801+12T>C) c.3411+12T>C (n.3411+12T>C) c.169+1825A>G (n.169+1825A>G) c.*124+1624A>G (n.*124+1624A>G) c.*3148+12T>C (n.*3148+12T>C) c.2895+12T>C (n.2895+12T>C) c.702+12T>C (n.702+12T>C) c.3618+12T>C (n.3618+12T>C) c.3813T>C (p.Asn1271=) c.3630T>C (p.Asn1210=) c.3516T>C (p.Asn1172=) c.2907T>C (p.Asn969=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806370T>G | CA2699121182 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T>G (n.3504+12T>G) c.3417+12T>G (n.3417+12T>G) n.4475+12T>G c.2235+12T>G (n.2235+12T>G) c.3807+12T>G (n.3807+12T>G) c.1256+12T>G (n.1256+12T>G) c.2574+12T>G (n.2574+12T>G) n.2652+12T>G n.4959+12T>G n.2396+12T>G n.1982T>G n.2465+12T>G n.1210+12T>G n.3095+12T>G n.4378A>C n.4640A>C c.3801+12T>G (n.3801+12T>G) c.3411+12T>G (n.3411+12T>G) c.169+1825A>C (n.169+1825A>C) c.*124+1624A>C (n.*124+1624A>C) c.*3148+12T>G (n.*3148+12T>G) c.2895+12T>G (n.2895+12T>G) c.702+12T>G (n.702+12T>G) c.3618+12T>G (n.3618+12T>G) c.3813T>G (p.Asn1271Lys) c.3630T>G (p.Asn1210Lys) c.3516T>G (p.Asn1172Lys) c.2907T>G (p.Asn969Lys) | dbSNP |
2 | g.47806370T= | CA2496053944 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T= (n.3504+12T=) c.3417+12T= (n.3417+12T=) n.4475+12T= c.2235+12T= (n.2235+12T=) c.3807+12T= (n.3807+12T=) c.1256+12T= (n.1256+12T=) c.2574+12T= (n.2574+12T=) n.2652+12T= n.4959+12T= n.2396+12T= n.1982T= n.2465+12T= n.1210+12T= n.3095+12T= n.4378A= n.4640A= c.3801+12T= (n.3801+12T=) c.3411+12T= (n.3411+12T=) c.169+1825A= (n.169+1825A=) c.*124+1624A= (n.*124+1624A=) c.*3148+12T= (n.*3148+12T=) c.2895+12T= (n.2895+12T=) c.702+12T= (n.702+12T=) c.3618+12T= (n.3618+12T=) c.3813T= (p.Asn1271=) c.3630T= (p.Asn1210=) c.3516T= (p.Asn1172=) c.2907T= (p.Asn969=) | |
2 | g.47806372_47806374del | CA2573134776 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+16del (n.3504+14_3504+16del) c.3417+14_3417+16del (n.3417+14_3417+16del) n.4475+14_4475+16del c.2235+14_2235+16del (n.2235+14_2235+16del) c.3807+14_3807+16del (n.3807+14_3807+16del) c.1256+14_1256+16del (n.1256+14_1256+16del) c.2574+14_2574+16del (n.2574+14_2574+16del) n.2652+14_2652+16del n.4959+14_4959+16del n.2396+14_2396+16del n.1984_1986del n.2465+14_2465+16del n.1210+14_1210+16del n.3095+14_3095+16del n.4376_4378del n.4638_4640del c.3801+14_3801+16del (n.3801+14_3801+16del) c.3411+14_3411+16del (n.3411+14_3411+16del) c.169+1823_169+1825del (n.169+1823_169+1825del) c.*124+1622_*124+1624del (n.*124+1622_*124+1624del) c.*3148+14_*3148+16del (n.*3148+14_*3148+16del) c.2895+14_2895+16del (n.2895+14_2895+16del) c.702+14_702+16del (n.702+14_702+16del) c.3618+14_3618+16del (n.3618+14_3618+16del) c.3815_3817del (p.Cys1272del) c.3632_3634del (p.Cys1211del) c.3518_3520del (p.Cys1173del) c.2909_2911del (p.Cys970del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806372_47806375dup | CA46719576 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+17dup (n.3504+14_3504+17dup) c.3417+14_3417+17dup (n.3417+14_3417+17dup) n.4475+14_4475+17dup c.2235+14_2235+17dup (n.2235+14_2235+17dup) c.3807+14_3807+17dup (n.3807+14_3807+17dup) c.1256+14_1256+17dup (n.1256+14_1256+17dup) c.2574+14_2574+17dup (n.2574+14_2574+17dup) n.2652+14_2652+17dup n.4959+14_4959+17dup n.2396+14_2396+17dup n.1984_1987dup n.2465+14_2465+17dup n.1210+14_1210+17dup n.3095+14_3095+17dup n.4375_4378dup n.4637_4640dup c.3801+14_3801+17dup (n.3801+14_3801+17dup) c.3411+14_3411+17dup (n.3411+14_3411+17dup) c.169+1822_169+1825dup (n.169+1822_169+1825dup) c.*124+1621_*124+1624dup (n.*124+1621_*124+1624dup) c.*3148+14_*3148+17dup (n.*3148+14_*3148+17dup) c.2895+14_2895+17dup (n.2895+14_2895+17dup) c.702+14_702+17dup (n.702+14_702+17dup) c.3618+14_3618+17dup (n.3618+14_3618+17dup) c.3815_3818dup (p.Phe1273LeufsTer10) c.3632_3635dup (p.Phe1212LeufsTer10) c.3518_3521dup (p.Phe1174LeufsTer10) c.2909_2912dup (p.Phe971LeufsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806372_47806375del | CA072028 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+17del (n.3504+14_3504+17del) c.3417+14_3417+17del (n.3417+14_3417+17del) n.4475+14_4475+17del c.2235+14_2235+17del (n.2235+14_2235+17del) c.3807+14_3807+17del (n.3807+14_3807+17del) c.1256+14_1256+17del (n.1256+14_1256+17del) c.2574+14_2574+17del (n.2574+14_2574+17del) n.2652+14_2652+17del n.4959+14_4959+17del n.2396+14_2396+17del n.1984_1987del n.2465+14_2465+17del n.1210+14_1210+17del n.3095+14_3095+17del n.4375_4378del n.4637_4640del c.3801+14_3801+17del (n.3801+14_3801+17del) c.3411+14_3411+17del (n.3411+14_3411+17del) c.169+1822_169+1825del (n.169+1822_169+1825del) c.*124+1621_*124+1624del (n.*124+1621_*124+1624del) c.*3148+14_*3148+17del (n.*3148+14_*3148+17del) c.2895+14_2895+17del (n.2895+14_2895+17del) c.702+14_702+17del (n.702+14_702+17del) c.3618+14_3618+17del (n.3618+14_3618+17del) c.3815_3818del (p.Cys1272PhefsTer15) c.3632_3635del (p.Cys1211PhefsTer15) c.3518_3521del (p.Cys1173PhefsTer15) c.2909_2912del (p.Cys970PhefsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47806372_47806376dup | CA2699321705 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+18dup (n.3504+14_3504+18dup) c.3417+14_3417+18dup (n.3417+14_3417+18dup) n.4475+14_4475+18dup c.2235+14_2235+18dup (n.2235+14_2235+18dup) c.3807+14_3807+18dup (n.3807+14_3807+18dup) c.1256+14_1256+18dup (n.1256+14_1256+18dup) c.2574+14_2574+18dup (n.2574+14_2574+18dup) n.2652+14_2652+18dup n.4959+14_4959+18dup n.2396+14_2396+18dup n.1984_1988dup n.2465+14_2465+18dup n.1210+14_1210+18dup n.3095+14_3095+18dup n.4374_4378dup n.4636_4640dup c.3801+14_3801+18dup (n.3801+14_3801+18dup) c.3411+14_3411+18dup (n.3411+14_3411+18dup) c.169+1821_169+1825dup (n.169+1821_169+1825dup) c.*124+1620_*124+1624dup (n.*124+1620_*124+1624dup) c.*3148+14_*3148+18dup (n.*3148+14_*3148+18dup) c.2895+14_2895+18dup (n.2895+14_2895+18dup) c.702+14_702+18dup (n.702+14_702+18dup) c.3618+14_3618+18dup (n.3618+14_3618+18dup) c.3815_3819dup (p.Phe1274ValfsTer16) c.3632_3636dup (p.Phe1213ValfsTer16) c.3518_3522dup (p.Phe1175ValfsTer16) c.2909_2913dup (p.Phe972ValfsTer16) | dbSNP |
2 | g.47806370_47806397dup | CA1649476 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12_3504+39dup (n.3504+12_3504+39dup) c.3417+12_3417+39dup (n.3417+12_3417+39dup) n.4475+12_4475+39dup c.2235+12_2235+39dup (n.2235+12_2235+39dup) c.3807+12_3807+39dup (n.3807+12_3807+39dup) c.1256+12_1256+39dup (n.1256+12_1256+39dup) c.2574+12_2574+39dup (n.2574+12_2574+39dup) n.2652+12_2652+39dup n.4959+12_4959+39dup n.2396+12_2396+39dup n.1982_2009dup n.2465+12_2465+39dup n.1210+12_1210+39dup n.3095+12_3095+39dup n.4351_4378dup n.4613_4640dup c.3801+12_3801+39dup (n.3801+12_3801+39dup) c.3411+12_3411+39dup (n.3411+12_3411+39dup) c.169+1798_169+1825dup (n.169+1798_169+1825dup) c.*124+1597_*124+1624dup (n.*124+1597_*124+1624dup) c.*3148+12_*3148+39dup (n.*3148+12_*3148+39dup) c.2895+12_2895+39dup (n.2895+12_2895+39dup) c.702+12_702+39dup (n.702+12_702+39dup) c.3618+12_3618+39dup (n.3618+12_3618+39dup) c.3813_3840dup (p.Glu1281LeufsTer10) c.3630_3657dup (p.Glu1220LeufsTer10) c.3516_3543dup (p.Glu1182LeufsTer10) c.2907_2934dup (p.Glu979LeufsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806371T>A | CA2699321742 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13T>A (n.3504+13T>A) c.3417+13T>A (n.3417+13T>A) n.4475+13T>A c.2235+13T>A (n.2235+13T>A) c.3807+13T>A (n.3807+13T>A) c.1256+13T>A (n.1256+13T>A) c.2574+13T>A (n.2574+13T>A) n.2652+13T>A n.4959+13T>A n.2396+13T>A n.1983T>A n.2465+13T>A n.1210+13T>A n.3095+13T>A n.4377A>T n.4639A>T c.3801+13T>A (n.3801+13T>A) c.3411+13T>A (n.3411+13T>A) c.169+1824A>T (n.169+1824A>T) c.*124+1623A>T (n.*124+1623A>T) c.*3148+13T>A (n.*3148+13T>A) c.2895+13T>A (n.2895+13T>A) c.702+13T>A (n.702+13T>A) c.3618+13T>A (n.3618+13T>A) c.3814T>A (p.Cys1272Ser) c.3631T>A (p.Cys1211Ser) c.3517T>A (p.Cys1173Ser) c.2908T>A (p.Cys970Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806371T>C | CA2573134777 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13T>C (n.3504+13T>C) c.3417+13T>C (n.3417+13T>C) n.4475+13T>C c.2235+13T>C (n.2235+13T>C) c.3807+13T>C (n.3807+13T>C) c.1256+13T>C (n.1256+13T>C) c.2574+13T>C (n.2574+13T>C) n.2652+13T>C n.4959+13T>C n.2396+13T>C n.1983T>C n.2465+13T>C n.1210+13T>C n.3095+13T>C n.4377A>G n.4639A>G c.3801+13T>C (n.3801+13T>C) c.3411+13T>C (n.3411+13T>C) c.169+1824A>G (n.169+1824A>G) c.*124+1623A>G (n.*124+1623A>G) c.*3148+13T>C (n.*3148+13T>C) c.2895+13T>C (n.2895+13T>C) c.702+13T>C (n.702+13T>C) c.3618+13T>C (n.3618+13T>C) c.3814T>C (p.Cys1272Arg) c.3631T>C (p.Cys1211Arg) c.3517T>C (p.Cys1173Arg) c.2908T>C (p.Cys970Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806371T>G | CA2739274383 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13T>G (n.3504+13T>G) c.3417+13T>G (n.3417+13T>G) n.4475+13T>G c.2235+13T>G (n.2235+13T>G) c.3807+13T>G (n.3807+13T>G) c.1256+13T>G (n.1256+13T>G) c.2574+13T>G (n.2574+13T>G) n.2652+13T>G n.4959+13T>G n.2396+13T>G n.1983T>G n.2465+13T>G n.1210+13T>G n.3095+13T>G n.4377A>C n.4639A>C c.3801+13T>G (n.3801+13T>G) c.3411+13T>G (n.3411+13T>G) c.169+1824A>C (n.169+1824A>C) c.*124+1623A>C (n.*124+1623A>C) c.*3148+13T>G (n.*3148+13T>G) c.2895+13T>G (n.2895+13T>G) c.702+13T>G (n.702+13T>G) c.3618+13T>G (n.3618+13T>G) c.3814T>G (p.Cys1272Gly) c.3631T>G (p.Cys1211Gly) c.3517T>G (p.Cys1173Gly) c.2908T>G (p.Cys970Gly) | ClinVar |
2 | g.47806371_47806372delinsTG | CA2496053947 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13_3504+14delinsTG (n.3504+13_3504+14delinsTG) c.3417+13_3417+14delinsTG (n.3417+13_3417+14delinsTG) n.4475+13_4475+14delinsTG c.2235+13_2235+14delinsTG (n.2235+13_2235+14delinsTG) c.3807+13_3807+14delinsTG (n.3807+13_3807+14delinsTG) c.1256+13_1256+14delinsTG (n.1256+13_1256+14delinsTG) c.2574+13_2574+14delinsTG (n.2574+13_2574+14delinsTG) n.2652+13_2652+14delinsTG n.4959+13_4959+14delinsTG n.2396+13_2396+14delinsTG n.1983_1984delinsTG n.2465+13_2465+14delinsTG n.1210+13_1210+14delinsTG n.3095+13_3095+14delinsTG n.4376_4377delinsCA n.4638_4639delinsCA c.3801+13_3801+14delinsTG (n.3801+13_3801+14delinsTG) c.3411+13_3411+14delinsTG (n.3411+13_3411+14delinsTG) c.169+1823_169+1824delinsCA (n.169+1823_169+1824delinsCA) c.*124+1622_*124+1623delinsCA (n.*124+1622_*124+1623delinsCA) c.*3148+13_*3148+14delinsTG (n.*3148+13_*3148+14delinsTG) c.2895+13_2895+14delinsTG (n.2895+13_2895+14delinsTG) c.702+13_702+14delinsTG (n.702+13_702+14delinsTG) c.3618+13_3618+14delinsTG (n.3618+13_3618+14delinsTG) c.3814_3815delinsTG (p.Cys1272=) c.3631_3632delinsTG (p.Cys1211=) c.3517_3518delinsTG (p.Cys1173=) c.2908_2909delinsTG (p.Cys970=) | |
2 | g.47806372del | CA16617711 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14del (n.3504+14del) c.3417+14del (n.3417+14del) n.4475+14del c.2235+14del (n.2235+14del) c.3807+14del (n.3807+14del) c.1256+14del (n.1256+14del) c.2574+14del (n.2574+14del) n.2652+14del n.4959+14del n.2396+14del n.1984del n.2465+14del n.1210+14del n.3095+14del n.4376del n.4638del c.3801+14del (n.3801+14del) c.3411+14del (n.3411+14del) c.169+1823del (n.169+1823del) c.*124+1622del (n.*124+1622del) c.*3148+14del (n.*3148+14del) c.2895+14del (n.2895+14del) c.702+14del (n.702+14del) c.3618+14del (n.3618+14del) c.3815del (p.Cys1272PhefsTer16) c.3632del (p.Cys1211PhefsTer16) c.3518del (p.Cys1173PhefsTer16) c.2909del (p.Cys970PhefsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806372G>A | CA2658967936 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14G>A (n.3504+14G>A) c.3417+14G>A (n.3417+14G>A) n.4475+14G>A c.2235+14G>A (n.2235+14G>A) c.3807+14G>A (n.3807+14G>A) c.1256+14G>A (n.1256+14G>A) c.2574+14G>A (n.2574+14G>A) n.2652+14G>A n.4959+14G>A n.2396+14G>A n.1984G>A n.2465+14G>A n.1210+14G>A n.3095+14G>A n.4376C>T n.4638C>T c.3801+14G>A (n.3801+14G>A) c.3411+14G>A (n.3411+14G>A) c.169+1823C>T (n.169+1823C>T) c.*124+1622C>T (n.*124+1622C>T) c.*3148+14G>A (n.*3148+14G>A) c.2895+14G>A (n.2895+14G>A) c.702+14G>A (n.702+14G>A) c.3618+14G>A (n.3618+14G>A) c.3815G>A (p.Cys1272Tyr) c.3632G>A (p.Cys1211Tyr) c.3518G>A (p.Cys1173Tyr) c.2909G>A (p.Cys970Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806372G>C | CA2658967937 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14G>C (n.3504+14G>C) c.3417+14G>C (n.3417+14G>C) n.4475+14G>C c.2235+14G>C (n.2235+14G>C) c.3807+14G>C (n.3807+14G>C) c.1256+14G>C (n.1256+14G>C) c.2574+14G>C (n.2574+14G>C) n.2652+14G>C n.4959+14G>C n.2396+14G>C n.1984G>C n.2465+14G>C n.1210+14G>C n.3095+14G>C n.4376C>G n.4638C>G c.3801+14G>C (n.3801+14G>C) c.3411+14G>C (n.3411+14G>C) c.169+1823C>G (n.169+1823C>G) c.*124+1622C>G (n.*124+1622C>G) c.*3148+14G>C (n.*3148+14G>C) c.2895+14G>C (n.2895+14G>C) c.702+14G>C (n.702+14G>C) c.3618+14G>C (n.3618+14G>C) c.3815G>C (p.Cys1272Ser) c.3632G>C (p.Cys1211Ser) c.3518G>C (p.Cys1173Ser) c.2909G>C (p.Cys970Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.47806372G= | CA2496053949 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14G= (n.3504+14G=) c.3417+14G= (n.3417+14G=) n.4475+14G= c.2235+14G= (n.2235+14G=) c.3807+14G= (n.3807+14G=) c.1256+14G= (n.1256+14G=) c.2574+14G= (n.2574+14G=) n.2652+14G= n.4959+14G= n.2396+14G= n.1984G= n.2465+14G= n.1210+14G= n.3095+14G= n.4376C= n.4638C= c.3801+14G= (n.3801+14G=) c.3411+14G= (n.3411+14G=) c.169+1823C= (n.169+1823C=) c.*124+1622C= (n.*124+1622C=) c.*3148+14G= (n.*3148+14G=) c.2895+14G= (n.2895+14G=) c.702+14G= (n.702+14G=) c.3618+14G= (n.3618+14G=) c.3815G= (p.Cys1272=) c.3632G= (p.Cys1211=) c.3518G= (p.Cys1173=) c.2909G= (p.Cys970=) | |
2 | g.47806372G>T | CA072037 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14G>T (n.3504+14G>T) c.3417+14G>T (n.3417+14G>T) n.4475+14G>T c.2235+14G>T (n.2235+14G>T) c.3807+14G>T (n.3807+14G>T) c.1256+14G>T (n.1256+14G>T) c.2574+14G>T (n.2574+14G>T) n.2652+14G>T n.4959+14G>T n.2396+14G>T n.1984G>T n.2465+14G>T n.1210+14G>T n.3095+14G>T n.4376C>A n.4638C>A c.3801+14G>T (n.3801+14G>T) c.3411+14G>T (n.3411+14G>T) c.169+1823C>A (n.169+1823C>A) c.*124+1622C>A (n.*124+1622C>A) c.*3148+14G>T (n.*3148+14G>T) c.2895+14G>T (n.2895+14G>T) c.702+14G>T (n.702+14G>T) c.3618+14G>T (n.3618+14G>T) c.3815G>T (p.Cys1272Phe) c.3632G>T (p.Cys1211Phe) c.3518G>T (p.Cys1173Phe) c.2909G>T (p.Cys970Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806372_47806375delinsGTTT | CA2496053950 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+17delinsGTTT (n.3504+14_3504+17delinsGTTT) c.3417+14_3417+17delinsGTTT (n.3417+14_3417+17delinsGTTT) n.4475+14_4475+17delinsGTTT c.2235+14_2235+17delinsGTTT (n.2235+14_2235+17delinsGTTT) c.3807+14_3807+17delinsGTTT (n.3807+14_3807+17delinsGTTT) c.1256+14_1256+17delinsGTTT (n.1256+14_1256+17delinsGTTT) c.2574+14_2574+17delinsGTTT (n.2574+14_2574+17delinsGTTT) n.2652+14_2652+17delinsGTTT n.4959+14_4959+17delinsGTTT n.2396+14_2396+17delinsGTTT n.1984_1987delinsGTTT n.2465+14_2465+17delinsGTTT n.1210+14_1210+17delinsGTTT n.3095+14_3095+17delinsGTTT n.4373_4376delinsAAAC n.4635_4638delinsAAAC c.3801+14_3801+17delinsGTTT (n.3801+14_3801+17delinsGTTT) c.3411+14_3411+17delinsGTTT (n.3411+14_3411+17delinsGTTT) c.169+1820_169+1823delinsAAAC (n.169+1820_169+1823delinsAAAC) c.*124+1619_*124+1622delinsAAAC (n.*124+1619_*124+1622delinsAAAC) c.*3148+14_*3148+17delinsGTTT (n.*3148+14_*3148+17delinsGTTT) c.2895+14_2895+17delinsGTTT (n.2895+14_2895+17delinsGTTT) c.702+14_702+17delinsGTTT (n.702+14_702+17delinsGTTT) c.3618+14_3618+17delinsGTTT (n.3618+14_3618+17delinsGTTT) c.3815_3818delinsGTTT (p.Cys1272=) c.3632_3635delinsGTTT (p.Cys1211=) c.3518_3521delinsGTTT (p.Cys1173=) c.2909_2912delinsGTTT (p.Cys970=) | |
2 | g.47806373T>A | CA072039 | FBXO11,MSH6 | c.3504+15T>A (n.3504+15T>A) c.3417+15T>A (n.3417+15T>A) n.4475+15T>A c.2235+15T>A (n.2235+15T>A) c.3807+15T>A (n.3807+15T>A) c.1256+15T>A (n.1256+15T>A) c.2574+15T>A (n.2574+15T>A) n.2652+15T>A n.4959+15T>A n.2396+15T>A n.1985T>A n.2465+15T>A n.1210+15T>A n.3095+15T>A n.4375A>T n.4637A>T c.3801+15T>A (n.3801+15T>A) c.3411+15T>A (n.3411+15T>A) c.169+1822A>T (n.169+1822A>T) c.*124+1621A>T (n.*124+1621A>T) c.*3148+15T>A (n.*3148+15T>A) c.2895+15T>A (n.2895+15T>A) c.702+15T>A (n.702+15T>A) c.3618+15T>A (n.3618+15T>A) c.3816T>A (p.Cys1272Ter) c.3633T>A (p.Cys1211Ter) c.3519T>A (p.Cys1173Ter) c.2910T>A (p.Cys970Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806373T>C | CA072042 | FBXO11,MSH6 | c.3504+15T>C (n.3504+15T>C) c.3417+15T>C (n.3417+15T>C) n.4475+15T>C c.2235+15T>C (n.2235+15T>C) c.3807+15T>C (n.3807+15T>C) c.1256+15T>C (n.1256+15T>C) c.2574+15T>C (n.2574+15T>C) n.2652+15T>C n.4959+15T>C n.2396+15T>C n.1985T>C n.2465+15T>C n.1210+15T>C n.3095+15T>C n.4375A>G n.4637A>G c.3801+15T>C (n.3801+15T>C) c.3411+15T>C (n.3411+15T>C) c.169+1822A>G (n.169+1822A>G) c.*124+1621A>G (n.*124+1621A>G) c.*3148+15T>C (n.*3148+15T>C) c.2895+15T>C (n.2895+15T>C) c.702+15T>C (n.702+15T>C) c.3618+15T>C (n.3618+15T>C) c.3816T>C (p.Cys1272=) c.3633T>C (p.Cys1211=) c.3519T>C (p.Cys1173=) c.2910T>C (p.Cys970=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806373T>G | CA2658967942 | FBXO11,MSH6 | c.3504+15T>G (n.3504+15T>G) c.3417+15T>G (n.3417+15T>G) n.4475+15T>G c.2235+15T>G (n.2235+15T>G) c.3807+15T>G (n.3807+15T>G) c.1256+15T>G (n.1256+15T>G) c.2574+15T>G (n.2574+15T>G) n.2652+15T>G n.4959+15T>G n.2396+15T>G n.1985T>G n.2465+15T>G n.1210+15T>G n.3095+15T>G n.4375A>C n.4637A>C c.3801+15T>G (n.3801+15T>G) c.3411+15T>G (n.3411+15T>G) c.169+1822A>C (n.169+1822A>C) c.*124+1621A>C (n.*124+1621A>C) c.*3148+15T>G (n.*3148+15T>G) c.2895+15T>G (n.2895+15T>G) c.702+15T>G (n.702+15T>G) c.3618+15T>G (n.3618+15T>G) c.3816T>G (p.Cys1272Trp) c.3633T>G (p.Cys1211Trp) c.3519T>G (p.Cys1173Trp) c.2910T>G (p.Cys970Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806373T= | CA2496053954 | FBXO11,MSH6 | c.3504+15T= (n.3504+15T=) c.3417+15T= (n.3417+15T=) n.4475+15T= c.2235+15T= (n.2235+15T=) c.3807+15T= (n.3807+15T=) c.1256+15T= (n.1256+15T=) c.2574+15T= (n.2574+15T=) n.2652+15T= n.4959+15T= n.2396+15T= n.1985T= n.2465+15T= n.1210+15T= n.3095+15T= n.4375A= n.4637A= c.3801+15T= (n.3801+15T=) c.3411+15T= (n.3411+15T=) c.169+1822A= (n.169+1822A=) c.*124+1621A= (n.*124+1621A=) c.*3148+15T= (n.*3148+15T=) c.2895+15T= (n.2895+15T=) c.702+15T= (n.702+15T=) c.3618+15T= (n.3618+15T=) c.3816T= (p.Cys1272=) c.3633T= (p.Cys1211=) c.3519T= (p.Cys1173=) c.2910T= (p.Cys970=) | |
2 | g.47806379dup | CA1649477 | FBXO11,MSH6 | c.3504+21dup (n.3504+21dup) c.3417+21dup (n.3417+21dup) n.4475+21dup c.2235+21dup (n.2235+21dup) c.3807+21dup (n.3807+21dup) c.1256+21dup (n.1256+21dup) c.2574+21dup (n.2574+21dup) n.2652+21dup n.4959+21dup n.2396+21dup n.1991dup n.2465+21dup n.1210+21dup n.3095+21dup n.4375dup n.4637dup c.3801+21dup (n.3801+21dup) c.3411+21dup (n.3411+21dup) c.169+1822dup (n.169+1822dup) c.*124+1621dup (n.*124+1621dup) c.*3148+21dup (n.*3148+21dup) c.2895+21dup (n.2895+21dup) c.702+21dup (n.702+21dup) c.3618+21dup (n.3618+21dup) c.3822dup (p.Pro1275SerfsTer7) c.3639dup (p.Pro1214SerfsTer7) c.3525dup (p.Pro1176SerfsTer7) c.2916dup (p.Pro973SerfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806376_47806379dup | CA2739274384 | FBXO11,MSH6 | c.3504+18_3504+21dup (n.3504+18_3504+21dup) c.3417+18_3417+21dup (n.3417+18_3417+21dup) n.4475+18_4475+21dup c.2235+18_2235+21dup (n.2235+18_2235+21dup) c.3807+18_3807+21dup (n.3807+18_3807+21dup) c.1256+18_1256+21dup (n.1256+18_1256+21dup) c.2574+18_2574+21dup (n.2574+18_2574+21dup) n.2652+18_2652+21dup n.4959+18_4959+21dup n.2396+18_2396+21dup n.1988_1991dup n.2465+18_2465+21dup n.1210+18_1210+21dup n.3095+18_3095+21dup n.4372_4375dup n.4634_4637dup c.3801+18_3801+21dup (n.3801+18_3801+21dup) c.3411+18_3411+21dup (n.3411+18_3411+21dup) c.169+1819_169+1822dup (n.169+1819_169+1822dup) c.*124+1618_*124+1621dup (n.*124+1618_*124+1621dup) c.*3148+18_*3148+21dup (n.*3148+18_*3148+21dup) c.2895+18_2895+21dup (n.2895+18_2895+21dup) c.702+18_702+21dup (n.702+18_702+21dup) c.3618+18_3618+21dup (n.3618+18_3618+21dup) c.3819_3822dup (p.Pro1275PhefsTer8) c.3636_3639dup (p.Pro1214PhefsTer8) c.3522_3525dup (p.Pro1176PhefsTer8) c.2913_2916dup (p.Pro973PhefsTer8) | ClinVar |
2 | g.47806375_47806379dup | CA2739274385 | FBXO11,MSH6 | c.3504+17_3504+21dup (n.3504+17_3504+21dup) c.3417+17_3417+21dup (n.3417+17_3417+21dup) n.4475+17_4475+21dup c.2235+17_2235+21dup (n.2235+17_2235+21dup) c.3807+17_3807+21dup (n.3807+17_3807+21dup) c.1256+17_1256+21dup (n.1256+17_1256+21dup) c.2574+17_2574+21dup (n.2574+17_2574+21dup) n.2652+17_2652+21dup n.4959+17_4959+21dup n.2396+17_2396+21dup n.1987_1991dup n.2465+17_2465+21dup n.1210+17_1210+21dup n.3095+17_3095+21dup n.4371_4375dup n.4633_4637dup c.3801+17_3801+21dup (n.3801+17_3801+21dup) c.3411+17_3411+21dup (n.3411+17_3411+21dup) c.169+1818_169+1822dup (n.169+1818_169+1822dup) c.*124+1617_*124+1621dup (n.*124+1617_*124+1621dup) c.*3148+17_*3148+21dup (n.*3148+17_*3148+21dup) c.2895+17_2895+21dup (n.2895+17_2895+21dup) c.702+17_702+21dup (n.702+17_702+21dup) c.3618+17_3618+21dup (n.3618+17_3618+21dup) c.3818_3822dup (p.Pro1275PhefsTer15) c.3635_3639dup (p.Pro1214PhefsTer15) c.3521_3525dup (p.Pro1176PhefsTer15) c.2912_2916dup (p.Pro973PhefsTer15) | ClinVar |
2 | g.47806377_47806379del | CA532705494 | FBXO11,MSH6 | c.3504+19_3504+21del (n.3504+19_3504+21del) c.3417+19_3417+21del (n.3417+19_3417+21del) n.4475+19_4475+21del c.2235+19_2235+21del (n.2235+19_2235+21del) c.3807+19_3807+21del (n.3807+19_3807+21del) c.1256+19_1256+21del (n.1256+19_1256+21del) c.2574+19_2574+21del (n.2574+19_2574+21del) n.2652+19_2652+21del n.4959+19_4959+21del n.2396+19_2396+21del n.1989_1991del n.2465+19_2465+21del n.1210+19_1210+21del n.3095+19_3095+21del n.4373_4375del n.4635_4637del c.3801+19_3801+21del (n.3801+19_3801+21del) c.3411+19_3411+21del (n.3411+19_3411+21del) c.169+1820_169+1822del (n.169+1820_169+1822del) c.*124+1619_*124+1621del (n.*124+1619_*124+1621del) c.*3148+19_*3148+21del (n.*3148+19_*3148+21del) c.2895+19_2895+21del (n.2895+19_2895+21del) c.702+19_702+21del (n.702+19_702+21del) c.3618+19_3618+21del (n.3618+19_3618+21del) c.3820_3822del (p.Phe1274del) c.3637_3639del (p.Phe1213del) c.3523_3525del (p.Phe1175del) c.2914_2916del (p.Phe972del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806374T>A | CA2658967947 | FBXO11,MSH6 | c.3504+16T>A (n.3504+16T>A) c.3417+16T>A (n.3417+16T>A) n.4475+16T>A c.2235+16T>A (n.2235+16T>A) c.3807+16T>A (n.3807+16T>A) c.1256+16T>A (n.1256+16T>A) c.2574+16T>A (n.2574+16T>A) n.2652+16T>A n.4959+16T>A n.2396+16T>A n.1986T>A n.2465+16T>A n.1210+16T>A n.3095+16T>A n.4374A>T n.4636A>T c.3801+16T>A (n.3801+16T>A) c.3411+16T>A (n.3411+16T>A) c.169+1821A>T (n.169+1821A>T) c.*124+1620A>T (n.*124+1620A>T) c.*3148+16T>A (n.*3148+16T>A) c.2895+16T>A (n.2895+16T>A) c.702+16T>A (n.702+16T>A) c.3618+16T>A (n.3618+16T>A) c.3817T>A (p.Phe1273Ile) c.3634T>A (p.Phe1212Ile) c.3520T>A (p.Phe1174Ile) c.2911T>A (p.Phe971Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806374T>C | CA2699321914 | FBXO11,MSH6 | c.3504+16T>C (n.3504+16T>C) c.3417+16T>C (n.3417+16T>C) n.4475+16T>C c.2235+16T>C (n.2235+16T>C) c.3807+16T>C (n.3807+16T>C) c.1256+16T>C (n.1256+16T>C) c.2574+16T>C (n.2574+16T>C) n.2652+16T>C n.4959+16T>C n.2396+16T>C n.1986T>C n.2465+16T>C n.1210+16T>C n.3095+16T>C n.4374A>G n.4636A>G c.3801+16T>C (n.3801+16T>C) c.3411+16T>C (n.3411+16T>C) c.169+1821A>G (n.169+1821A>G) c.*124+1620A>G (n.*124+1620A>G) c.*3148+16T>C (n.*3148+16T>C) c.2895+16T>C (n.2895+16T>C) c.702+16T>C (n.702+16T>C) c.3618+16T>C (n.3618+16T>C) c.3817T>C (p.Phe1273Leu) c.3634T>C (p.Phe1212Leu) c.3520T>C (p.Phe1174Leu) c.2911T>C (p.Phe971Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806374T>G | CA2699321909 | FBXO11,MSH6 | c.3504+16T>G (n.3504+16T>G) c.3417+16T>G (n.3417+16T>G) n.4475+16T>G c.2235+16T>G (n.2235+16T>G) c.3807+16T>G (n.3807+16T>G) c.1256+16T>G (n.1256+16T>G) c.2574+16T>G (n.2574+16T>G) n.2652+16T>G n.4959+16T>G n.2396+16T>G n.1986T>G n.2465+16T>G n.1210+16T>G n.3095+16T>G n.4374A>C n.4636A>C c.3801+16T>G (n.3801+16T>G) c.3411+16T>G (n.3411+16T>G) c.169+1821A>C (n.169+1821A>C) c.*124+1620A>C (n.*124+1620A>C) c.*3148+16T>G (n.*3148+16T>G) c.2895+16T>G (n.2895+16T>G) c.702+16T>G (n.702+16T>G) c.3618+16T>G (n.3618+16T>G) c.3817T>G (p.Phe1273Val) c.3634T>G (p.Phe1212Val) c.3520T>G (p.Phe1174Val) c.2911T>G (p.Phe971Val) | dbSNP |
2 | g.47806380_47806397del | CA2658967946 | FBXO11,MSH6 | c.3504+22_3504+39del (n.3504+22_3504+39del) c.3417+22_3417+39del (n.3417+22_3417+39del) n.4475+22_4475+39del c.2235+22_2235+39del (n.2235+22_2235+39del) c.3807+22_3807+39del (n.3807+22_3807+39del) c.1256+22_1256+39del (n.1256+22_1256+39del) c.2574+22_2574+39del (n.2574+22_2574+39del) n.2652+22_2652+39del n.4959+22_4959+39del n.2396+22_2396+39del n.1992_2009del n.2465+22_2465+39del n.1210+22_1210+39del n.3095+22_3095+39del n.4357_4374del n.4619_4636del c.3801+22_3801+39del (n.3801+22_3801+39del) c.3411+22_3411+39del (n.3411+22_3411+39del) c.169+1804_169+1821del (n.169+1804_169+1821del) c.*124+1603_*124+1620del (n.*124+1603_*124+1620del) c.*3148+22_*3148+39del (n.*3148+22_*3148+39del) c.2895+22_2895+39del (n.2895+22_2895+39del) c.702+22_702+39del (n.702+22_702+39del) c.3618+22_3618+39del (n.3618+22_3618+39del) c.3823_3840del (p.Pro1275_Phe1280del) c.3640_3657del (p.Pro1214_Phe1219del) c.3526_3543del (p.Pro1176_Phe1181del) c.2917_2934del (p.Pro973_Phe978del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806375T>A | CA2699073263 | FBXO11,MSH6 | c.3504+17T>A (n.3504+17T>A) c.3417+17T>A (n.3417+17T>A) n.4475+17T>A c.2235+17T>A (n.2235+17T>A) c.3807+17T>A (n.3807+17T>A) c.1256+17T>A (n.1256+17T>A) c.2574+17T>A (n.2574+17T>A) n.2652+17T>A n.4959+17T>A n.2396+17T>A n.1987T>A n.2465+17T>A n.1210+17T>A n.3095+17T>A n.4373A>T n.4635A>T c.3801+17T>A (n.3801+17T>A) c.3411+17T>A (n.3411+17T>A) c.169+1820A>T (n.169+1820A>T) c.*124+1619A>T (n.*124+1619A>T) c.*3148+17T>A (n.*3148+17T>A) c.2895+17T>A (n.2895+17T>A) c.702+17T>A (n.702+17T>A) c.3618+17T>A (n.3618+17T>A) c.3818T>A (p.Phe1273Tyr) c.3635T>A (p.Phe1212Tyr) c.3521T>A (p.Phe1174Tyr) c.2912T>A (p.Phe971Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806375T>C | CA014357 | FBXO11,MSH6 | c.3504+17T>C (n.3504+17T>C) c.3417+17T>C (n.3417+17T>C) n.4475+17T>C c.2235+17T>C (n.2235+17T>C) c.3807+17T>C (n.3807+17T>C) c.1256+17T>C (n.1256+17T>C) c.2574+17T>C (n.2574+17T>C) n.2652+17T>C n.4959+17T>C n.2396+17T>C n.1987T>C n.2465+17T>C n.1210+17T>C n.3095+17T>C n.4373A>G n.4635A>G c.3801+17T>C (n.3801+17T>C) c.3411+17T>C (n.3411+17T>C) c.169+1820A>G (n.169+1820A>G) c.*124+1619A>G (n.*124+1619A>G) c.*3148+17T>C (n.*3148+17T>C) c.2895+17T>C (n.2895+17T>C) c.702+17T>C (n.702+17T>C) c.3618+17T>C (n.3618+17T>C) c.3818T>C (p.Phe1273Ser) c.3635T>C (p.Phe1212Ser) c.3521T>C (p.Phe1174Ser) c.2912T>C (p.Phe971Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806375T>G | CA2697548074 | FBXO11,MSH6 | c.3504+17T>G (n.3504+17T>G) c.3417+17T>G (n.3417+17T>G) n.4475+17T>G c.2235+17T>G (n.2235+17T>G) c.3807+17T>G (n.3807+17T>G) c.1256+17T>G (n.1256+17T>G) c.2574+17T>G (n.2574+17T>G) n.2652+17T>G n.4959+17T>G n.2396+17T>G n.1987T>G n.2465+17T>G n.1210+17T>G n.3095+17T>G n.4373A>C n.4635A>C c.3801+17T>G (n.3801+17T>G) c.3411+17T>G (n.3411+17T>G) c.169+1820A>C (n.169+1820A>C) c.*124+1619A>C (n.*124+1619A>C) c.*3148+17T>G (n.*3148+17T>G) c.2895+17T>G (n.2895+17T>G) c.702+17T>G (n.702+17T>G) c.3618+17T>G (n.3618+17T>G) c.3818T>G (p.Phe1273Cys) c.3635T>G (p.Phe1212Cys) c.3521T>G (p.Phe1174Cys) c.2912T>G (p.Phe971Cys) | ClinVar |
2 | g.47806375T= | CA2496053955 | FBXO11,MSH6 | c.3504+17T= (n.3504+17T=) c.3417+17T= (n.3417+17T=) n.4475+17T= c.2235+17T= (n.2235+17T=) c.3807+17T= (n.3807+17T=) c.1256+17T= (n.1256+17T=) c.2574+17T= (n.2574+17T=) n.2652+17T= n.4959+17T= n.2396+17T= n.1987T= n.2465+17T= n.1210+17T= n.3095+17T= n.4373A= n.4635A= c.3801+17T= (n.3801+17T=) c.3411+17T= (n.3411+17T=) c.169+1820A= (n.169+1820A=) c.*124+1619A= (n.*124+1619A=) c.*3148+17T= (n.*3148+17T=) c.2895+17T= (n.2895+17T=) c.702+17T= (n.702+17T=) c.3618+17T= (n.3618+17T=) c.3818T= (p.Phe1273=) c.3635T= (p.Phe1212=) c.3521T= (p.Phe1174=) c.2912T= (p.Phe971=) | |
2 | g.47806376T>C | CA2697548075 | FBXO11,MSH6 | c.3504+18T>C (n.3504+18T>C) c.3417+18T>C (n.3417+18T>C) n.4475+18T>C c.2235+18T>C (n.2235+18T>C) c.3807+18T>C (n.3807+18T>C) c.1256+18T>C (n.1256+18T>C) c.2574+18T>C (n.2574+18T>C) n.2652+18T>C n.4959+18T>C n.2396+18T>C n.1988T>C n.2465+18T>C n.1210+18T>C n.3095+18T>C n.4372A>G n.4634A>G c.3801+18T>C (n.3801+18T>C) c.3411+18T>C (n.3411+18T>C) c.169+1819A>G (n.169+1819A>G) c.*124+1618A>G (n.*124+1618A>G) c.*3148+18T>C (n.*3148+18T>C) c.2895+18T>C (n.2895+18T>C) c.702+18T>C (n.702+18T>C) c.3618+18T>C (n.3618+18T>C) c.3819T>C (p.Phe1273=) c.3636T>C (p.Phe1212=) c.3522T>C (p.Phe1174=) c.2913T>C (p.Phe971=) | ClinVar |
2 | g.47806376T>G | CA2496053957 | FBXO11,MSH6 | c.3504+18T>G (n.3504+18T>G) c.3417+18T>G (n.3417+18T>G) n.4475+18T>G c.2235+18T>G (n.2235+18T>G) c.3807+18T>G (n.3807+18T>G) c.1256+18T>G (n.1256+18T>G) c.2574+18T>G (n.2574+18T>G) n.2652+18T>G n.4959+18T>G n.2396+18T>G n.1988T>G n.2465+18T>G n.1210+18T>G n.3095+18T>G n.4372A>C n.4634A>C c.3801+18T>G (n.3801+18T>G) c.3411+18T>G (n.3411+18T>G) c.169+1819A>C (n.169+1819A>C) c.*124+1618A>C (n.*124+1618A>C) c.*3148+18T>G (n.*3148+18T>G) c.2895+18T>G (n.2895+18T>G) c.702+18T>G (n.702+18T>G) c.3618+18T>G (n.3618+18T>G) c.3819T>G (p.Phe1273Leu) c.3636T>G (p.Phe1212Leu) c.3522T>G (p.Phe1174Leu) c.2913T>G (p.Phe971Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806376T= | CA2496053956 | FBXO11,MSH6 | c.3504+18T= (n.3504+18T=) c.3417+18T= (n.3417+18T=) n.4475+18T= c.2235+18T= (n.2235+18T=) c.3807+18T= (n.3807+18T=) c.1256+18T= (n.1256+18T=) c.2574+18T= (n.2574+18T=) n.2652+18T= n.4959+18T= n.2396+18T= n.1988T= n.2465+18T= n.1210+18T= n.3095+18T= n.4372A= n.4634A= c.3801+18T= (n.3801+18T=) c.3411+18T= (n.3411+18T=) c.169+1819A= (n.169+1819A=) c.*124+1618A= (n.*124+1618A=) c.*3148+18T= (n.*3148+18T=) c.2895+18T= (n.2895+18T=) c.702+18T= (n.702+18T=) c.3618+18T= (n.3618+18T=) c.3819T= (p.Phe1273=) c.3636T= (p.Phe1212=) c.3522T= (p.Phe1174=) c.2913T= (p.Phe971=) | |
2 | g.47806377T>C | CA072047 | FBXO11,MSH6 | c.3504+19T>C (n.3504+19T>C) c.3417+19T>C (n.3417+19T>C) n.4475+19T>C c.2235+19T>C (n.2235+19T>C) c.3807+19T>C (n.3807+19T>C) c.1256+19T>C (n.1256+19T>C) c.2574+19T>C (n.2574+19T>C) n.2652+19T>C n.4959+19T>C n.2396+19T>C n.1989T>C n.2465+19T>C n.1210+19T>C n.3095+19T>C n.4371A>G n.4633A>G c.3801+19T>C (n.3801+19T>C) c.3411+19T>C (n.3411+19T>C) c.169+1818A>G (n.169+1818A>G) c.*124+1617A>G (n.*124+1617A>G) c.*3148+19T>C (n.*3148+19T>C) c.2895+19T>C (n.2895+19T>C) c.702+19T>C (n.702+19T>C) c.3618+19T>C (n.3618+19T>C) c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.3637T>C (p.Phe1213Leu) c.3523T>C (p.Phe1175Leu) c.2914T>C (p.Phe972Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806377T= | CA2496053959 | FBXO11,MSH6 | c.3504+19T= (n.3504+19T=) c.3417+19T= (n.3417+19T=) n.4475+19T= c.2235+19T= (n.2235+19T=) c.3807+19T= (n.3807+19T=) c.1256+19T= (n.1256+19T=) c.2574+19T= (n.2574+19T=) n.2652+19T= n.4959+19T= n.2396+19T= n.1989T= n.2465+19T= n.1210+19T= n.3095+19T= n.4371A= n.4633A= c.3801+19T= (n.3801+19T=) c.3411+19T= (n.3411+19T=) c.169+1818A= (n.169+1818A=) c.*124+1617A= (n.*124+1617A=) c.*3148+19T= (n.*3148+19T=) c.2895+19T= (n.2895+19T=) c.702+19T= (n.702+19T=) c.3618+19T= (n.3618+19T=) c.3820T= (p.Phe1274=) c.3637T= (p.Phe1213=) c.3523T= (p.Phe1175=) c.2914T= (p.Phe972=) | |
2 | g.47806378T>A | CA2658967952 | FBXO11,MSH6 | c.3504+20T>A (n.3504+20T>A) c.3417+20T>A (n.3417+20T>A) n.4475+20T>A c.2235+20T>A (n.2235+20T>A) c.3807+20T>A (n.3807+20T>A) c.1256+20T>A (n.1256+20T>A) c.2574+20T>A (n.2574+20T>A) n.2652+20T>A n.4959+20T>A n.2396+20T>A n.1990T>A n.2465+20T>A n.1210+20T>A n.3095+20T>A n.4370A>T n.4632A>T c.3801+20T>A (n.3801+20T>A) c.3411+20T>A (n.3411+20T>A) c.169+1817A>T (n.169+1817A>T) c.*124+1616A>T (n.*124+1616A>T) c.*3148+20T>A (n.*3148+20T>A) c.2895+20T>A (n.2895+20T>A) c.702+20T>A (n.702+20T>A) c.3618+20T>A (n.3618+20T>A) c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) c.3638T>A (p.Phe1213Tyr) c.3524T>A (p.Phe1175Tyr) c.2915T>A (p.Phe972Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.47806378T>C | CA2573134779 | FBXO11,MSH6 | c.3504+20T>C (n.3504+20T>C) c.3417+20T>C (n.3417+20T>C) n.4475+20T>C c.2235+20T>C (n.2235+20T>C) c.3807+20T>C (n.3807+20T>C) c.1256+20T>C (n.1256+20T>C) c.2574+20T>C (n.2574+20T>C) n.2652+20T>C n.4959+20T>C n.2396+20T>C n.1990T>C n.2465+20T>C n.1210+20T>C n.3095+20T>C n.4370A>G n.4632A>G c.3801+20T>C (n.3801+20T>C) c.3411+20T>C (n.3411+20T>C) c.169+1817A>G (n.169+1817A>G) c.*124+1616A>G (n.*124+1616A>G) c.*3148+20T>C (n.*3148+20T>C) c.2895+20T>C (n.2895+20T>C) c.702+20T>C (n.702+20T>C) c.3618+20T>C (n.3618+20T>C) c.3821T>C (p.Phe1274Ser) c.3638T>C (p.Phe1213Ser) c.3524T>C (p.Phe1175Ser) c.2915T>C (p.Phe972Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806379T>C | CA072052 | FBXO11,MSH6 | c.3504+21T>C (n.3504+21T>C) c.3417+21T>C (n.3417+21T>C) n.4475+21T>C c.2235+21T>C (n.2235+21T>C) c.3807+21T>C (n.3807+21T>C) c.1256+21T>C (n.1256+21T>C) c.2574+21T>C (n.2574+21T>C) n.2652+21T>C n.4959+21T>C n.2396+21T>C n.1991T>C n.2465+21T>C n.1210+21T>C n.3095+21T>C n.4369A>G n.4631A>G c.3801+21T>C (n.3801+21T>C) c.3411+21T>C (n.3411+21T>C) c.169+1816A>G (n.169+1816A>G) c.*124+1615A>G (n.*124+1615A>G) c.*3148+21T>C (n.*3148+21T>C) c.2895+21T>C (n.2895+21T>C) c.702+21T>C (n.702+21T>C) c.3618+21T>C (n.3618+21T>C) c.3822T>C (p.Phe1274=) c.3639T>C (p.Phe1213=) c.3525T>C (p.Phe1175=) c.2916T>C (p.Phe972=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806379T= | CA2496053961 | FBXO11,MSH6 | c.3504+21T= (n.3504+21T=) c.3417+21T= (n.3417+21T=) n.4475+21T= c.2235+21T= (n.2235+21T=) c.3807+21T= (n.3807+21T=) c.1256+21T= (n.1256+21T=) c.2574+21T= (n.2574+21T=) n.2652+21T= n.4959+21T= n.2396+21T= n.1991T= n.2465+21T= n.1210+21T= n.3095+21T= n.4369A= n.4631A= c.3801+21T= (n.3801+21T=) c.3411+21T= (n.3411+21T=) c.169+1816A= (n.169+1816A=) c.*124+1615A= (n.*124+1615A=) c.*3148+21T= (n.*3148+21T=) c.2895+21T= (n.2895+21T=) c.702+21T= (n.702+21T=) c.3618+21T= (n.3618+21T=) c.3822T= (p.Phe1274=) c.3639T= (p.Phe1213=) c.3525T= (p.Phe1175=) c.2916T= (p.Phe972=) | |
2 | g.47806380C>A | CA2658967954 | FBXO11,MSH6 | c.3504+22C>A (n.3504+22C>A) c.3417+22C>A (n.3417+22C>A) n.4475+22C>A c.2235+22C>A (n.2235+22C>A) c.3807+22C>A (n.3807+22C>A) c.1256+22C>A (n.1256+22C>A) c.2574+22C>A (n.2574+22C>A) n.2652+22C>A n.4959+22C>A n.2396+22C>A n.1992C>A n.2465+22C>A n.1210+22C>A n.3095+22C>A n.4368G>T n.4630G>T c.3801+22C>A (n.3801+22C>A) c.3411+22C>A (n.3411+22C>A) c.169+1815G>T (n.169+1815G>T) c.*124+1614G>T (n.*124+1614G>T) c.*3148+22C>A (n.*3148+22C>A) c.2895+22C>A (n.2895+22C>A) c.702+22C>A (n.702+22C>A) c.3618+22C>A (n.3618+22C>A) c.3823C>A (p.Pro1275Thr) c.3640C>A (p.Pro1214Thr) c.3526C>A (p.Pro1176Thr) c.2917C>A (p.Pro973Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806380C= | CA2496053963 | FBXO11,MSH6 | c.3504+22C= (n.3504+22C=) c.3417+22C= (n.3417+22C=) n.4475+22C= c.2235+22C= (n.2235+22C=) c.3807+22C= (n.3807+22C=) c.1256+22C= (n.1256+22C=) c.2574+22C= (n.2574+22C=) n.2652+22C= n.4959+22C= n.2396+22C= n.1992C= n.2465+22C= n.1210+22C= n.3095+22C= n.4368G= n.4630G= c.3801+22C= (n.3801+22C=) c.3411+22C= (n.3411+22C=) c.169+1815G= (n.169+1815G=) c.*124+1614G= (n.*124+1614G=) c.*3148+22C= (n.*3148+22C=) c.2895+22C= (n.2895+22C=) c.702+22C= (n.702+22C=) c.3618+22C= (n.3618+22C=) c.3823C= (p.Pro1275=) c.3640C= (p.Pro1214=) c.3526C= (p.Pro1176=) c.2917C= (p.Pro973=) | |
2 | g.47806380C>G | CA2699106085 | FBXO11,MSH6 | c.3504+22C>G (n.3504+22C>G) c.3417+22C>G (n.3417+22C>G) n.4475+22C>G c.2235+22C>G (n.2235+22C>G) c.3807+22C>G (n.3807+22C>G) c.1256+22C>G (n.1256+22C>G) c.2574+22C>G (n.2574+22C>G) n.2652+22C>G n.4959+22C>G n.2396+22C>G n.1992C>G n.2465+22C>G n.1210+22C>G n.3095+22C>G n.4368G>C n.4630G>C c.3801+22C>G (n.3801+22C>G) c.3411+22C>G (n.3411+22C>G) c.169+1815G>C (n.169+1815G>C) c.*124+1614G>C (n.*124+1614G>C) c.*3148+22C>G (n.*3148+22C>G) c.2895+22C>G (n.2895+22C>G) c.702+22C>G (n.702+22C>G) c.3618+22C>G (n.3618+22C>G) c.3823C>G (p.Pro1275Ala) c.3640C>G (p.Pro1214Ala) c.3526C>G (p.Pro1176Ala) c.2917C>G (p.Pro973Ala) | dbSNP |
2 | g.47806380C>T | CA532705495 | FBXO11,MSH6 | c.3504+22C>T (n.3504+22C>T) c.3417+22C>T (n.3417+22C>T) n.4475+22C>T c.2235+22C>T (n.2235+22C>T) c.3807+22C>T (n.3807+22C>T) c.1256+22C>T (n.1256+22C>T) c.2574+22C>T (n.2574+22C>T) n.2652+22C>T n.4959+22C>T n.2396+22C>T n.1992C>T n.2465+22C>T n.1210+22C>T n.3095+22C>T n.4368G>A n.4630G>A c.3801+22C>T (n.3801+22C>T) c.3411+22C>T (n.3411+22C>T) c.169+1815G>A (n.169+1815G>A) c.*124+1614G>A (n.*124+1614G>A) c.*3148+22C>T (n.*3148+22C>T) c.2895+22C>T (n.2895+22C>T) c.702+22C>T (n.702+22C>T) c.3618+22C>T (n.3618+22C>T) c.3823C>T (p.Pro1275Ser) c.3640C>T (p.Pro1214Ser) c.3526C>T (p.Pro1176Ser) c.2917C>T (p.Pro973Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47806381dup | CA2496053962 | FBXO11,MSH6 | c.3504+23dup (n.3504+23dup) c.3417+23dup (n.3417+23dup) n.4475+23dup c.2235+23dup (n.2235+23dup) c.3807+23dup (n.3807+23dup) c.1256+23dup (n.1256+23dup) c.2574+23dup (n.2574+23dup) n.2652+23dup n.4959+23dup n.2396+23dup n.1993dup n.2465+23dup n.1210+23dup n.3095+23dup n.4368dup n.4630dup c.3801+23dup (n.3801+23dup) c.3411+23dup (n.3411+23dup) c.169+1815dup (n.169+1815dup) c.*124+1614dup (n.*124+1614dup) c.*3148+23dup (n.*3148+23dup) c.2895+23dup (n.2895+23dup) c.702+23dup (n.702+23dup) c.3618+23dup (n.3618+23dup) c.3824dup (p.Gln1276ThrfsTer6) c.3641dup (p.Gln1215ThrfsTer6) c.3527dup (p.Gln1177ThrfsTer6) c.2918dup (p.Gln974ThrfsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806381C>A | CA2699322144 | FBXO11,MSH6 | c.3504+23C>A (n.3504+23C>A) c.3417+23C>A (n.3417+23C>A) n.4475+23C>A c.2235+23C>A (n.2235+23C>A) c.3807+23C>A (n.3807+23C>A) c.1256+23C>A (n.1256+23C>A) c.2574+23C>A (n.2574+23C>A) n.2652+23C>A n.4959+23C>A n.2396+23C>A n.1993C>A n.2465+23C>A n.1210+23C>A n.3095+23C>A n.4367G>T n.4629G>T c.3801+23C>A (n.3801+23C>A) c.3411+23C>A (n.3411+23C>A) c.169+1814G>T (n.169+1814G>T) c.*124+1613G>T (n.*124+1613G>T) c.*3148+23C>A (n.*3148+23C>A) c.2895+23C>A (n.2895+23C>A) c.702+23C>A (n.702+23C>A) c.3618+23C>A (n.3618+23C>A) c.3824C>A (p.Pro1275Gln) c.3641C>A (p.Pro1214Gln) c.3527C>A (p.Pro1176Gln) c.2918C>A (p.Pro973Gln) | dbSNP |
2 | g.47806381C>G | CA2699322098 | FBXO11,MSH6 | c.3504+23C>G (n.3504+23C>G) c.3417+23C>G (n.3417+23C>G) n.4475+23C>G c.2235+23C>G (n.2235+23C>G) c.3807+23C>G (n.3807+23C>G) c.1256+23C>G (n.1256+23C>G) c.2574+23C>G (n.2574+23C>G) n.2652+23C>G n.4959+23C>G n.2396+23C>G n.1993C>G n.2465+23C>G n.1210+23C>G n.3095+23C>G n.4367G>C n.4629G>C c.3801+23C>G (n.3801+23C>G) c.3411+23C>G (n.3411+23C>G) c.169+1814G>C (n.169+1814G>C) c.*124+1613G>C (n.*124+1613G>C) c.*3148+23C>G (n.*3148+23C>G) c.2895+23C>G (n.2895+23C>G) c.702+23C>G (n.702+23C>G) c.3618+23C>G (n.3618+23C>G) c.3824C>G (p.Pro1275Arg) c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.3527C>G (p.Pro1176Arg) c.2918C>G (p.Pro973Arg) | dbSNP |
2 | g.47806381C>T | CA2580612572 | FBXO11,MSH6 | c.3504+23C>T (n.3504+23C>T) c.3417+23C>T (n.3417+23C>T) n.4475+23C>T c.2235+23C>T (n.2235+23C>T) c.3807+23C>T (n.3807+23C>T) c.1256+23C>T (n.1256+23C>T) c.2574+23C>T (n.2574+23C>T) n.2652+23C>T n.4959+23C>T n.2396+23C>T n.1993C>T n.2465+23C>T n.1210+23C>T n.3095+23C>T n.4367G>A n.4629G>A c.3801+23C>T (n.3801+23C>T) c.3411+23C>T (n.3411+23C>T) c.169+1814G>A (n.169+1814G>A) c.*124+1613G>A (n.*124+1613G>A) c.*3148+23C>T (n.*3148+23C>T) c.2895+23C>T (n.2895+23C>T) c.702+23C>T (n.702+23C>T) c.3618+23C>T (n.3618+23C>T) c.3824C>T (p.Pro1275Leu) c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.3527C>T (p.Pro1176Leu) c.2918C>T (p.Pro973Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806382A= | CA2496053965 | FBXO11,MSH6 | c.3504+24A= (n.3504+24A=) c.3417+24A= (n.3417+24A=) n.4475+24A= c.2235+24A= (n.2235+24A=) c.3807+24A= (n.3807+24A=) c.1256+24A= (n.1256+24A=) c.2574+24A= (n.2574+24A=) n.2652+24A= n.4959+24A= n.2396+24A= n.1994A= n.2465+24A= n.1210+24A= n.3095+24A= n.4366T= n.4628T= c.3801+24A= (n.3801+24A=) c.3411+24A= (n.3411+24A=) c.169+1813T= (n.169+1813T=) c.*124+1612T= (n.*124+1612T=) c.*3148+24A= (n.*3148+24A=) c.2895+24A= (n.2895+24A=) c.702+24A= (n.702+24A=) c.3618+24A= (n.3618+24A=) c.3825A= (p.Pro1275=) c.3642A= (p.Pro1214=) c.3528A= (p.Pro1176=) c.2919A= (p.Pro973=) | |
2 | g.47806382A>C | CA072057 | FBXO11,MSH6 | c.3504+24A>C (n.3504+24A>C) c.3417+24A>C (n.3417+24A>C) n.4475+24A>C c.2235+24A>C (n.2235+24A>C) c.3807+24A>C (n.3807+24A>C) c.1256+24A>C (n.1256+24A>C) c.2574+24A>C (n.2574+24A>C) n.2652+24A>C n.4959+24A>C n.2396+24A>C n.1994A>C n.2465+24A>C n.1210+24A>C n.3095+24A>C n.4366T>G n.4628T>G c.3801+24A>C (n.3801+24A>C) c.3411+24A>C (n.3411+24A>C) c.169+1813T>G (n.169+1813T>G) c.*124+1612T>G (n.*124+1612T>G) c.*3148+24A>C (n.*3148+24A>C) c.2895+24A>C (n.2895+24A>C) c.702+24A>C (n.702+24A>C) c.3618+24A>C (n.3618+24A>C) c.3825A>C (p.Pro1275=) c.3642A>C (p.Pro1214=) c.3528A>C (p.Pro1176=) c.2919A>C (p.Pro973=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806382A>G | CA2699077175 | FBXO11,MSH6 | c.3504+24A>G (n.3504+24A>G) c.3417+24A>G (n.3417+24A>G) n.4475+24A>G c.2235+24A>G (n.2235+24A>G) c.3807+24A>G (n.3807+24A>G) c.1256+24A>G (n.1256+24A>G) c.2574+24A>G (n.2574+24A>G) n.2652+24A>G n.4959+24A>G n.2396+24A>G n.1994A>G n.2465+24A>G n.1210+24A>G n.3095+24A>G n.4366T>C n.4628T>C c.3801+24A>G (n.3801+24A>G) c.3411+24A>G (n.3411+24A>G) c.169+1813T>C (n.169+1813T>C) c.*124+1612T>C (n.*124+1612T>C) c.*3148+24A>G (n.*3148+24A>G) c.2895+24A>G (n.2895+24A>G) c.702+24A>G (n.702+24A>G) c.3618+24A>G (n.3618+24A>G) c.3825A>G (p.Pro1275=) c.3642A>G (p.Pro1214=) c.3528A>G (p.Pro1176=) c.2919A>G (p.Pro973=) | dbSNP |
2 | g.47806382A>T | CA46719612 | FBXO11,MSH6 | c.3504+24A>T (n.3504+24A>T) c.3417+24A>T (n.3417+24A>T) n.4475+24A>T c.2235+24A>T (n.2235+24A>T) c.3807+24A>T (n.3807+24A>T) c.1256+24A>T (n.1256+24A>T) c.2574+24A>T (n.2574+24A>T) n.2652+24A>T n.4959+24A>T n.2396+24A>T n.1994A>T n.2465+24A>T n.1210+24A>T n.3095+24A>T n.4366T>A n.4628T>A c.3801+24A>T (n.3801+24A>T) c.3411+24A>T (n.3411+24A>T) c.169+1813T>A (n.169+1813T>A) c.*124+1612T>A (n.*124+1612T>A) c.*3148+24A>T (n.*3148+24A>T) c.2895+24A>T (n.2895+24A>T) c.702+24A>T (n.702+24A>T) c.3618+24A>T (n.3618+24A>T) c.3825A>T (p.Pro1275=) c.3642A>T (p.Pro1214=) c.3528A>T (p.Pro1176=) c.2919A>T (p.Pro973=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806383C>A | CA072062 | FBXO11,MSH6 | c.3504+25C>A (n.3504+25C>A) c.3417+25C>A (n.3417+25C>A) n.4475+25C>A c.2235+25C>A (n.2235+25C>A) c.3807+25C>A (n.3807+25C>A) c.1256+25C>A (n.1256+25C>A) c.2574+25C>A (n.2574+25C>A) n.2652+25C>A n.4959+25C>A n.2396+25C>A n.1995C>A n.2465+25C>A n.1210+25C>A n.3095+25C>A n.4365G>T n.4627G>T c.3801+25C>A (n.3801+25C>A) c.3411+25C>A (n.3411+25C>A) c.169+1812G>T (n.169+1812G>T) c.*124+1611G>T (n.*124+1611G>T) c.*3148+25C>A (n.*3148+25C>A) c.2895+25C>A (n.2895+25C>A) c.702+25C>A (n.702+25C>A) c.3618+25C>A (n.3618+25C>A) c.3826C>A (p.Gln1276Lys) c.3643C>A (p.Gln1215Lys) c.3529C>A (p.Gln1177Lys) c.2920C>A (p.Gln974Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806383C= | CA2496053968 | FBXO11,MSH6 | c.3504+25C= (n.3504+25C=) c.3417+25C= (n.3417+25C=) n.4475+25C= c.2235+25C= (n.2235+25C=) c.3807+25C= (n.3807+25C=) c.1256+25C= (n.1256+25C=) c.2574+25C= (n.2574+25C=) n.2652+25C= n.4959+25C= n.2396+25C= n.1995C= n.2465+25C= n.1210+25C= n.3095+25C= n.4365G= n.4627G= c.3801+25C= (n.3801+25C=) c.3411+25C= (n.3411+25C=) c.169+1812G= (n.169+1812G=) c.*124+1611G= (n.*124+1611G=) c.*3148+25C= (n.*3148+25C=) c.2895+25C= (n.2895+25C=) c.702+25C= (n.702+25C=) c.3618+25C= (n.3618+25C=) c.3826C= (p.Gln1276=) c.3643C= (p.Gln1215=) c.3529C= (p.Gln1177=) c.2920C= (p.Gln974=) | |
2 | g.47806383C>G | CA532705496 | FBXO11,MSH6 | c.3504+25C>G (n.3504+25C>G) c.3417+25C>G (n.3417+25C>G) n.4475+25C>G c.2235+25C>G (n.2235+25C>G) c.3807+25C>G (n.3807+25C>G) c.1256+25C>G (n.1256+25C>G) c.2574+25C>G (n.2574+25C>G) n.2652+25C>G n.4959+25C>G n.2396+25C>G n.1995C>G n.2465+25C>G n.1210+25C>G n.3095+25C>G n.4365G>C n.4627G>C c.3801+25C>G (n.3801+25C>G) c.3411+25C>G (n.3411+25C>G) c.169+1812G>C (n.169+1812G>C) c.*124+1611G>C (n.*124+1611G>C) c.*3148+25C>G (n.*3148+25C>G) c.2895+25C>G (n.2895+25C>G) c.702+25C>G (n.702+25C>G) c.3618+25C>G (n.3618+25C>G) c.3826C>G (p.Gln1276Glu) c.3643C>G (p.Gln1215Glu) c.3529C>G (p.Gln1177Glu) c.2920C>G (p.Gln974Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806383C>T | CA2699082452 | FBXO11,MSH6 | c.3504+25C>T (n.3504+25C>T) c.3417+25C>T (n.3417+25C>T) n.4475+25C>T c.2235+25C>T (n.2235+25C>T) c.3807+25C>T (n.3807+25C>T) c.1256+25C>T (n.1256+25C>T) c.2574+25C>T (n.2574+25C>T) n.2652+25C>T n.4959+25C>T n.2396+25C>T n.1995C>T n.2465+25C>T n.1210+25C>T n.3095+25C>T n.4365G>A n.4627G>A c.3801+25C>T (n.3801+25C>T) c.3411+25C>T (n.3411+25C>T) c.169+1812G>A (n.169+1812G>A) c.*124+1611G>A (n.*124+1611G>A) c.*3148+25C>T (n.*3148+25C>T) c.2895+25C>T (n.2895+25C>T) c.702+25C>T (n.702+25C>T) c.3618+25C>T (n.3618+25C>T) c.3826C>T (p.Gln1276Ter) c.3643C>T (p.Gln1215Ter) c.3529C>T (p.Gln1177Ter) c.2920C>T (p.Gln974Ter) | dbSNP |
2 | g.47806384A>C | CA2658967958 | FBXO11,MSH6 | c.3504+26A>C (n.3504+26A>C) c.3417+26A>C (n.3417+26A>C) n.4475+26A>C c.2235+26A>C (n.2235+26A>C) c.3807+26A>C (n.3807+26A>C) c.1256+26A>C (n.1256+26A>C) c.2574+26A>C (n.2574+26A>C) n.2652+26A>C n.4959+26A>C n.2396+26A>C n.1996A>C n.2465+26A>C n.1210+26A>C n.3095+26A>C n.4364T>G n.4626T>G c.3801+26A>C (n.3801+26A>C) c.3411+26A>C (n.3411+26A>C) c.169+1811T>G (n.169+1811T>G) c.*124+1610T>G (n.*124+1610T>G) c.*3148+26A>C (n.*3148+26A>C) c.2895+26A>C (n.2895+26A>C) c.702+26A>C (n.702+26A>C) c.3618+26A>C (n.3618+26A>C) c.3827A>C (p.Gln1276Pro) c.3644A>C (p.Gln1215Pro) c.3530A>C (p.Gln1177Pro) c.2921A>C (p.Gln974Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.47806384A>T | CA2699322147 | FBXO11,MSH6 | c.3504+26A>T (n.3504+26A>T) c.3417+26A>T (n.3417+26A>T) n.4475+26A>T c.2235+26A>T (n.2235+26A>T) c.3807+26A>T (n.3807+26A>T) c.1256+26A>T (n.1256+26A>T) c.2574+26A>T (n.2574+26A>T) n.2652+26A>T n.4959+26A>T n.2396+26A>T n.1996A>T n.2465+26A>T n.1210+26A>T n.3095+26A>T n.4364T>A n.4626T>A c.3801+26A>T (n.3801+26A>T) c.3411+26A>T (n.3411+26A>T) c.169+1811T>A (n.169+1811T>A) c.*124+1610T>A (n.*124+1610T>A) c.*3148+26A>T (n.*3148+26A>T) c.2895+26A>T (n.2895+26A>T) c.702+26A>T (n.702+26A>T) c.3618+26A>T (n.3618+26A>T) c.3827A>T (p.Gln1276Leu) c.3644A>T (p.Gln1215Leu) c.3530A>T (p.Gln1177Leu) c.2921A>T (p.Gln974Leu) | dbSNP |
2 | g.47806385A= | CA2496053969 | FBXO11,MSH6 | c.3504+27A= (n.3504+27A=) c.3417+27A= (n.3417+27A=) n.4475+27A= c.2235+27A= (n.2235+27A=) c.3807+27A= (n.3807+27A=) c.1256+27A= (n.1256+27A=) c.2574+27A= (n.2574+27A=) n.2652+27A= n.4959+27A= n.2396+27A= n.1997A= n.2465+27A= n.1210+27A= n.3095+27A= n.4363T= n.4625T= c.3801+27A= (n.3801+27A=) c.3411+27A= (n.3411+27A=) c.169+1810T= (n.169+1810T=) c.*124+1609T= (n.*124+1609T=) c.*3148+27A= (n.*3148+27A=) c.2895+27A= (n.2895+27A=) c.702+27A= (n.702+27A=) c.3618+27A= (n.3618+27A=) c.3828A= (p.Gln1276=) c.3645A= (p.Gln1215=) c.3531A= (p.Gln1177=) c.2922A= (p.Gln974=) | |
2 | g.47806385A>G | CA532705497 | FBXO11,MSH6 | c.3504+27A>G (n.3504+27A>G) c.3417+27A>G (n.3417+27A>G) n.4475+27A>G c.2235+27A>G (n.2235+27A>G) c.3807+27A>G (n.3807+27A>G) c.1256+27A>G (n.1256+27A>G) c.2574+27A>G (n.2574+27A>G) n.2652+27A>G n.4959+27A>G n.2396+27A>G n.1997A>G n.2465+27A>G n.1210+27A>G n.3095+27A>G n.4363T>C n.4625T>C c.3801+27A>G (n.3801+27A>G) c.3411+27A>G (n.3411+27A>G) c.169+1810T>C (n.169+1810T>C) c.*124+1609T>C (n.*124+1609T>C) c.*3148+27A>G (n.*3148+27A>G) c.2895+27A>G (n.2895+27A>G) c.702+27A>G (n.702+27A>G) c.3618+27A>G (n.3618+27A>G) c.3828A>G (p.Gln1276=) c.3645A>G (p.Gln1215=) c.3531A>G (p.Gln1177=) c.2922A>G (p.Gln974=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806386A>C | CA2658967959 | FBXO11,MSH6 | c.3504+28A>C (n.3504+28A>C) c.3417+28A>C (n.3417+28A>C) n.4475+28A>C c.2235+28A>C (n.2235+28A>C) c.3807+28A>C (n.3807+28A>C) c.1256+28A>C (n.1256+28A>C) c.2574+28A>C (n.2574+28A>C) n.2652+28A>C n.4959+28A>C n.2396+28A>C n.1998A>C n.2465+28A>C n.1210+28A>C n.3095+28A>C n.4362T>G n.4624T>G c.3801+28A>C (n.3801+28A>C) c.3411+28A>C (n.3411+28A>C) c.169+1809T>G (n.169+1809T>G) c.*124+1608T>G (n.*124+1608T>G) c.*3148+28A>C (n.*3148+28A>C) c.2895+28A>C (n.2895+28A>C) c.702+28A>C (n.702+28A>C) c.3618+28A>C (n.3618+28A>C) c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.3646A>C (p.Ile1216Leu) c.3532A>C (p.Ile1178Leu) c.2923A>C (p.Ile975Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.47806387T>A | CA2699322155 | FBXO11,MSH6 | c.3504+29T>A (n.3504+29T>A) c.3417+29T>A (n.3417+29T>A) n.4475+29T>A c.2235+29T>A (n.2235+29T>A) c.3807+29T>A (n.3807+29T>A) c.1256+29T>A (n.1256+29T>A) c.2574+29T>A (n.2574+29T>A) n.2652+29T>A n.4959+29T>A n.2396+29T>A n.1999T>A n.2465+29T>A n.1210+29T>A n.3095+29T>A n.4361A>T n.4623A>T c.3801+29T>A (n.3801+29T>A) c.3411+29T>A (n.3411+29T>A) c.169+1808A>T (n.169+1808A>T) c.*124+1607A>T (n.*124+1607A>T) c.*3148+29T>A (n.*3148+29T>A) c.2895+29T>A (n.2895+29T>A) c.702+29T>A (n.702+29T>A) c.3618+29T>A (n.3618+29T>A) c.3830T>A (p.Ile1277Asn) c.3647T>A (p.Ile1216Asn) c.3533T>A (p.Ile1178Asn) c.2924T>A (p.Ile975Asn) | dbSNP |
2 | g.47806388_47806389insTCTTTTT | CA2749812245 | FBXO11,MSH6 | c.3504+30_3504+31insTCTTTTT (n.3504+30_3504+31insTCTTTTT) c.3417+30_3417+31insTCTTTTT (n.3417+30_3417+31insTCTTTTT) n.4475+30_4475+31insTCTTTTT c.2235+30_2235+31insTCTTTTT (n.2235+30_2235+31insTCTTTTT) c.3807+30_3807+31insTCTTTTT (n.3807+30_3807+31insTCTTTTT) c.1256+30_1256+31insTCTTTTT (n.1256+30_1256+31insTCTTTTT) c.2574+30_2574+31insTCTTTTT (n.2574+30_2574+31insTCTTTTT) n.2652+30_2652+31insTCTTTTT n.4959+30_4959+31insTCTTTTT n.2396+30_2396+31insTCTTTTT n.2000_2001insTCTTTTT n.2465+30_2465+31insTCTTTTT n.1210+30_1210+31insTCTTTTT n.3095+30_3095+31insTCTTTTT n.4361_4362insAAAGAAA n.4623_4624insAAAGAAA c.3801+30_3801+31insTCTTTTT (n.3801+30_3801+31insTCTTTTT) c.3411+30_3411+31insTCTTTTT (n.3411+30_3411+31insTCTTTTT) c.169+1808_169+1809insAAAGAAA (n.169+1808_169+1809insAAAGAAA) c.*124+1607_*124+1608insAAAGAAA (n.*124+1607_*124+1608insAAAGAAA) c.*3148+30_*3148+31insTCTTTTT (n.*3148+30_*3148+31insTCTTTTT) c.2895+30_2895+31insTCTTTTT (n.2895+30_2895+31insTCTTTTT) c.702+30_702+31insTCTTTTT (n.702+30_702+31insTCTTTTT) c.3618+30_3618+31insTCTTTTT (n.3618+30_3618+31insTCTTTTT) c.3831_3832insTCTTTTT (p.Arg1278SerfsTer6) c.3648_3649insTCTTTTT (p.Arg1217SerfsTer6) c.3534_3535insTCTTTTT (p.Arg1179SerfsTer6) c.2925_2926insTCTTTTT (p.Arg976SerfsTer6) | |
2 | g.47806388T>A | CA2658967960 | FBXO11,MSH6 | c.3504+30T>A (n.3504+30T>A) c.3417+30T>A (n.3417+30T>A) n.4475+30T>A c.2235+30T>A (n.2235+30T>A) c.3807+30T>A (n.3807+30T>A) c.1256+30T>A (n.1256+30T>A) c.2574+30T>A (n.2574+30T>A) n.2652+30T>A n.4959+30T>A n.2396+30T>A n.2000T>A n.2465+30T>A n.1210+30T>A n.3095+30T>A n.4360A>T n.4622A>T c.3801+30T>A (n.3801+30T>A) c.3411+30T>A (n.3411+30T>A) c.169+1807A>T (n.169+1807A>T) c.*124+1606A>T (n.*124+1606A>T) c.*3148+30T>A (n.*3148+30T>A) c.2895+30T>A (n.2895+30T>A) c.702+30T>A (n.702+30T>A) c.3618+30T>A (n.3618+30T>A) c.3831T>A (p.Ile1277=) c.3648T>A (p.Ile1216=) c.3534T>A (p.Ile1178=) c.2925T>A (p.Ile975=) | gnomAD v4 |
2 | g.47806388T>C | CA2576961577 | FBXO11,MSH6 | c.3504+30T>C (n.3504+30T>C) c.3417+30T>C (n.3417+30T>C) n.4475+30T>C c.2235+30T>C (n.2235+30T>C) c.3807+30T>C (n.3807+30T>C) c.1256+30T>C (n.1256+30T>C) c.2574+30T>C (n.2574+30T>C) n.2652+30T>C n.4959+30T>C n.2396+30T>C n.2000T>C n.2465+30T>C n.1210+30T>C n.3095+30T>C n.4360A>G n.4622A>G c.3801+30T>C (n.3801+30T>C) c.3411+30T>C (n.3411+30T>C) c.169+1807A>G (n.169+1807A>G) c.*124+1606A>G (n.*124+1606A>G) c.*3148+30T>C (n.*3148+30T>C) c.2895+30T>C (n.2895+30T>C) c.702+30T>C (n.702+30T>C) c.3618+30T>C (n.3618+30T>C) c.3831T>C (p.Ile1277=) c.3648T>C (p.Ile1216=) c.3534T>C (p.Ile1178=) c.2925T>C (p.Ile975=) | gnomAD v4 |
2 | g.47806389C>A | CA2699077177 | FBXO11,MSH6 | c.3504+31C>A (n.3504+31C>A) c.3417+31C>A (n.3417+31C>A) n.4475+31C>A c.2235+31C>A (n.2235+31C>A) c.3807+31C>A (n.3807+31C>A) c.1256+31C>A (n.1256+31C>A) c.2574+31C>A (n.2574+31C>A) n.2652+31C>A n.4959+31C>A n.2396+31C>A n.2001C>A n.2465+31C>A n.1210+31C>A n.3095+31C>A n.4359G>T n.4621G>T c.3801+31C>A (n.3801+31C>A) c.3411+31C>A (n.3411+31C>A) c.169+1806G>T (n.169+1806G>T) c.*124+1605G>T (n.*124+1605G>T) c.*3148+31C>A (n.*3148+31C>A) c.2895+31C>A (n.2895+31C>A) c.702+31C>A (n.702+31C>A) c.3618+31C>A (n.3618+31C>A) c.3832C>A (p.Arg1278=) c.3649C>A (p.Arg1217=) c.3535C>A (p.Arg1179=) c.2926C>A (p.Arg976=) | dbSNP |
2 | g.47806389C= | CA2496053970 | FBXO11,MSH6 | c.3504+31C= (n.3504+31C=) c.3417+31C= (n.3417+31C=) n.4475+31C= c.2235+31C= (n.2235+31C=) c.3807+31C= (n.3807+31C=) c.1256+31C= (n.1256+31C=) c.2574+31C= (n.2574+31C=) n.2652+31C= n.4959+31C= n.2396+31C= n.2001C= n.2465+31C= n.1210+31C= n.3095+31C= n.4359G= n.4621G= c.3801+31C= (n.3801+31C=) c.3411+31C= (n.3411+31C=) c.169+1806G= (n.169+1806G=) c.*124+1605G= (n.*124+1605G=) c.*3148+31C= (n.*3148+31C=) c.2895+31C= (n.2895+31C=) c.702+31C= (n.702+31C=) c.3618+31C= (n.3618+31C=) c.3832C= (p.Arg1278=) c.3649C= (p.Arg1217=) c.3535C= (p.Arg1179=) c.2926C= (p.Arg976=) | |
2 | g.47806389C>G | CA2699077176 | FBXO11,MSH6 | c.3504+31C>G (n.3504+31C>G) c.3417+31C>G (n.3417+31C>G) n.4475+31C>G c.2235+31C>G (n.2235+31C>G) c.3807+31C>G (n.3807+31C>G) c.1256+31C>G (n.1256+31C>G) c.2574+31C>G (n.2574+31C>G) n.2652+31C>G n.4959+31C>G n.2396+31C>G n.2001C>G n.2465+31C>G n.1210+31C>G n.3095+31C>G n.4359G>C n.4621G>C c.3801+31C>G (n.3801+31C>G) c.3411+31C>G (n.3411+31C>G) c.169+1806G>C (n.169+1806G>C) c.*124+1605G>C (n.*124+1605G>C) c.*3148+31C>G (n.*3148+31C>G) c.2895+31C>G (n.2895+31C>G) c.702+31C>G (n.702+31C>G) c.3618+31C>G (n.3618+31C>G) c.3832C>G (p.Arg1278Gly) c.3649C>G (p.Arg1217Gly) c.3535C>G (p.Arg1179Gly) c.2926C>G (p.Arg976Gly) | dbSNP |
2 | g.47806389C>T | CA072066 | FBXO11,MSH6 | c.3504+31C>T (n.3504+31C>T) c.3417+31C>T (n.3417+31C>T) n.4475+31C>T c.2235+31C>T (n.2235+31C>T) c.3807+31C>T (n.3807+31C>T) c.1256+31C>T (n.1256+31C>T) c.2574+31C>T (n.2574+31C>T) n.2652+31C>T n.4959+31C>T n.2396+31C>T n.2001C>T n.2465+31C>T n.1210+31C>T n.3095+31C>T n.4359G>A n.4621G>A c.3801+31C>T (n.3801+31C>T) c.3411+31C>T (n.3411+31C>T) c.169+1806G>A (n.169+1806G>A) c.*124+1605G>A (n.*124+1605G>A) c.*3148+31C>T (n.*3148+31C>T) c.2895+31C>T (n.2895+31C>T) c.702+31C>T (n.702+31C>T) c.3618+31C>T (n.3618+31C>T) c.3832C>T (p.Arg1278Trp) c.3649C>T (p.Arg1217Trp) c.3535C>T (p.Arg1179Trp) c.2926C>T (p.Arg976Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806390G>A | CA46719618 | FBXO11,MSH6 | c.3504+32G>A (n.3504+32G>A) c.3417+32G>A (n.3417+32G>A) n.4475+32G>A c.2235+32G>A (n.2235+32G>A) c.3807+32G>A (n.3807+32G>A) c.1256+32G>A (n.1256+32G>A) c.2574+32G>A (n.2574+32G>A) n.2652+32G>A n.4959+32G>A n.2396+32G>A n.2002G>A n.2465+32G>A n.1210+32G>A n.3095+32G>A n.4358C>T n.4620C>T c.3801+32G>A (n.3801+32G>A) c.3411+32G>A (n.3411+32G>A) c.169+1805C>T (n.169+1805C>T) c.*124+1604C>T (n.*124+1604C>T) c.*3148+32G>A (n.*3148+32G>A) c.2895+32G>A (n.2895+32G>A) c.702+32G>A (n.702+32G>A) c.3618+32G>A (n.3618+32G>A) c.3833G>A (p.Arg1278Gln) c.3650G>A (p.Arg1217Gln) c.3536G>A (p.Arg1179Gln) c.2927G>A (p.Arg976Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806390G>C | CA2658967962 | FBXO11,MSH6 | c.3504+32G>C (n.3504+32G>C) c.3417+32G>C (n.3417+32G>C) n.4475+32G>C c.2235+32G>C (n.2235+32G>C) c.3807+32G>C (n.3807+32G>C) c.1256+32G>C (n.1256+32G>C) c.2574+32G>C (n.2574+32G>C) n.2652+32G>C n.4959+32G>C n.2396+32G>C n.2002G>C n.2465+32G>C n.1210+32G>C n.3095+32G>C n.4358C>G n.4620C>G c.3801+32G>C (n.3801+32G>C) c.3411+32G>C (n.3411+32G>C) c.169+1805C>G (n.169+1805C>G) c.*124+1604C>G (n.*124+1604C>G) c.*3148+32G>C (n.*3148+32G>C) c.2895+32G>C (n.2895+32G>C) c.702+32G>C (n.702+32G>C) c.3618+32G>C (n.3618+32G>C) c.3833G>C (p.Arg1278Pro) c.3650G>C (p.Arg1217Pro) c.3536G>C (p.Arg1179Pro) c.2927G>C (p.Arg976Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806390G= | CA2496053971 | FBXO11,MSH6 | c.3504+32G= (n.3504+32G=) c.3417+32G= (n.3417+32G=) n.4475+32G= c.2235+32G= (n.2235+32G=) c.3807+32G= (n.3807+32G=) c.1256+32G= (n.1256+32G=) c.2574+32G= (n.2574+32G=) n.2652+32G= n.4959+32G= n.2396+32G= n.2002G= n.2465+32G= n.1210+32G= n.3095+32G= n.4358C= n.4620C= c.3801+32G= (n.3801+32G=) c.3411+32G= (n.3411+32G=) c.169+1805C= (n.169+1805C=) c.*124+1604C= (n.*124+1604C=) c.*3148+32G= (n.*3148+32G=) c.2895+32G= (n.2895+32G=) c.702+32G= (n.702+32G=) c.3618+32G= (n.3618+32G=) c.3833G= (p.Arg1278=) c.3650G= (p.Arg1217=) c.3536G= (p.Arg1179=) c.2927G= (p.Arg976=) | |
2 | g.47806390G>T | CA532705498 | FBXO11,MSH6 | c.3504+32G>T (n.3504+32G>T) c.3417+32G>T (n.3417+32G>T) n.4475+32G>T c.2235+32G>T (n.2235+32G>T) c.3807+32G>T (n.3807+32G>T) c.1256+32G>T (n.1256+32G>T) c.2574+32G>T (n.2574+32G>T) n.2652+32G>T n.4959+32G>T n.2396+32G>T n.2002G>T n.2465+32G>T n.1210+32G>T n.3095+32G>T n.4358C>A n.4620C>A c.3801+32G>T (n.3801+32G>T) c.3411+32G>T (n.3411+32G>T) c.169+1805C>A (n.169+1805C>A) c.*124+1604C>A (n.*124+1604C>A) c.*3148+32G>T (n.*3148+32G>T) c.2895+32G>T (n.2895+32G>T) c.702+32G>T (n.702+32G>T) c.3618+32G>T (n.3618+32G>T) c.3833G>T (p.Arg1278Leu) c.3650G>T (p.Arg1217Leu) c.3536G>T (p.Arg1179Leu) c.2927G>T (p.Arg976Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806390_47806393delinsGGTT | CA2496053973 | FBXO11,MSH6 | c.3504+32_3504+35delinsGGTT (n.3504+32_3504+35delinsGGTT) c.3417+32_3417+35delinsGGTT (n.3417+32_3417+35delinsGGTT) n.4475+32_4475+35delinsGGTT c.2235+32_2235+35delinsGGTT (n.2235+32_2235+35delinsGGTT) c.3807+32_3807+35delinsGGTT (n.3807+32_3807+35delinsGGTT) c.1256+32_1256+35delinsGGTT (n.1256+32_1256+35delinsGGTT) c.2574+32_2574+35delinsGGTT (n.2574+32_2574+35delinsGGTT) n.2652+32_2652+35delinsGGTT n.4959+32_4959+35delinsGGTT n.2396+32_2396+35delinsGGTT n.2002_2005delinsGGTT n.2465+32_2465+35delinsGGTT n.1210+32_1210+35delinsGGTT n.3095+32_3095+35delinsGGTT n.4355_4358delinsAACC n.4617_4620delinsAACC c.3801+32_3801+35delinsGGTT (n.3801+32_3801+35delinsGGTT) c.3411+32_3411+35delinsGGTT (n.3411+32_3411+35delinsGGTT) c.169+1802_169+1805delinsAACC (n.169+1802_169+1805delinsAACC) c.*124+1601_*124+1604delinsAACC (n.*124+1601_*124+1604delinsAACC) c.*3148+32_*3148+35delinsGGTT (n.*3148+32_*3148+35delinsGGTT) c.2895+32_2895+35delinsGGTT (n.2895+32_2895+35delinsGGTT) c.702+32_702+35delinsGGTT (n.702+32_702+35delinsGGTT) c.3618+32_3618+35delinsGGTT (n.3618+32_3618+35delinsGGTT) c.3833_3836delinsGGTT (p.Arg1278=) c.3650_3653delinsGGTT (p.Arg1217=) c.3536_3539delinsGGTT (p.Arg1179=) c.2927_2930delinsGGTT (p.Arg976=) | |
2 | g.47806391G>A | CA2496053978 | FBXO11,MSH6 | c.3504+33G>A (n.3504+33G>A) c.3417+33G>A (n.3417+33G>A) n.4475+33G>A c.2235+33G>A (n.2235+33G>A) c.3807+33G>A (n.3807+33G>A) c.1256+33G>A (n.1256+33G>A) c.2574+33G>A (n.2574+33G>A) n.2652+33G>A n.4959+33G>A n.2396+33G>A n.2003G>A n.2465+33G>A n.1210+33G>A n.3095+33G>A n.4357C>T n.4619C>T c.3801+33G>A (n.3801+33G>A) c.3411+33G>A (n.3411+33G>A) c.169+1804C>T (n.169+1804C>T) c.*124+1603C>T (n.*124+1603C>T) c.*3148+33G>A (n.*3148+33G>A) c.2895+33G>A (n.2895+33G>A) c.702+33G>A (n.702+33G>A) c.3618+33G>A (n.3618+33G>A) c.3834G>A (p.Arg1278=) c.3651G>A (p.Arg1217=) c.3537G>A (p.Arg1179=) c.2928G>A (p.Arg976=) | dbSNP |
2 | g.47806391G= | CA2496053977 | FBXO11,MSH6 | c.3504+33G= (n.3504+33G=) c.3417+33G= (n.3417+33G=) n.4475+33G= c.2235+33G= (n.2235+33G=) c.3807+33G= (n.3807+33G=) c.1256+33G= (n.1256+33G=) c.2574+33G= (n.2574+33G=) n.2652+33G= n.4959+33G= n.2396+33G= n.2003G= n.2465+33G= n.1210+33G= n.3095+33G= n.4357C= n.4619C= c.3801+33G= (n.3801+33G=) c.3411+33G= (n.3411+33G=) c.169+1804C= (n.169+1804C=) c.*124+1603C= (n.*124+1603C=) c.*3148+33G= (n.*3148+33G=) c.2895+33G= (n.2895+33G=) c.702+33G= (n.702+33G=) c.3618+33G= (n.3618+33G=) c.3834G= (p.Arg1278=) c.3651G= (p.Arg1217=) c.3537G= (p.Arg1179=) c.2928G= (p.Arg976=) | |
2 | g.47806391_47806393del | CA769466540 | FBXO11,MSH6 | c.3504+33_3504+35del (n.3504+33_3504+35del) c.3417+33_3417+35del (n.3417+33_3417+35del) n.4475+33_4475+35del c.2235+33_2235+35del (n.2235+33_2235+35del) c.3807+33_3807+35del (n.3807+33_3807+35del) c.1256+33_1256+35del (n.1256+33_1256+35del) c.2574+33_2574+35del (n.2574+33_2574+35del) n.2652+33_2652+35del n.4959+33_4959+35del n.2396+33_2396+35del n.2003_2005del n.2465+33_2465+35del n.1210+33_1210+35del n.3095+33_3095+35del n.4355_4357del n.4617_4619del c.3801+33_3801+35del (n.3801+33_3801+35del) c.3411+33_3411+35del (n.3411+33_3411+35del) c.169+1802_169+1804del (n.169+1802_169+1804del) c.*124+1601_*124+1603del (n.*124+1601_*124+1603del) c.*3148+33_*3148+35del (n.*3148+33_*3148+35del) c.2895+33_2895+35del (n.2895+33_2895+35del) c.702+33_702+35del (n.702+33_702+35del) c.3618+33_3618+35del (n.3618+33_3618+35del) c.3834_3836del (p.Phe1279del) c.3651_3653del (p.Phe1218del) c.3537_3539del (p.Phe1180del) c.2928_2930del (p.Phe977del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806391_47806395delinsGTTTT | CA2496053974 | FBXO11,MSH6 | c.3504+33_3504+37delinsGTTTT (n.3504+33_3504+37delinsGTTTT) c.3417+33_3417+37delinsGTTTT (n.3417+33_3417+37delinsGTTTT) n.4475+33_4475+37delinsGTTTT c.2235+33_2235+37delinsGTTTT (n.2235+33_2235+37delinsGTTTT) c.3807+33_3807+37delinsGTTTT (n.3807+33_3807+37delinsGTTTT) c.1256+33_1256+37delinsGTTTT (n.1256+33_1256+37delinsGTTTT) c.2574+33_2574+37delinsGTTTT (n.2574+33_2574+37delinsGTTTT) n.2652+33_2652+37delinsGTTTT n.4959+33_4959+37delinsGTTTT n.2396+33_2396+37delinsGTTTT n.2003_2007delinsGTTTT n.2465+33_2465+37delinsGTTTT n.1210+33_1210+37delinsGTTTT n.3095+33_3095+37delinsGTTTT n.4353_4357delinsAAAAC n.4615_4619delinsAAAAC c.3801+33_3801+37delinsGTTTT (n.3801+33_3801+37delinsGTTTT) c.3411+33_3411+37delinsGTTTT (n.3411+33_3411+37delinsGTTTT) c.169+1800_169+1804delinsAAAAC (n.169+1800_169+1804delinsAAAAC) c.*124+1599_*124+1603delinsAAAAC (n.*124+1599_*124+1603delinsAAAAC) c.*3148+33_*3148+37delinsGTTTT (n.*3148+33_*3148+37delinsGTTTT) c.2895+33_2895+37delinsGTTTT (n.2895+33_2895+37delinsGTTTT) c.702+33_702+37delinsGTTTT (n.702+33_702+37delinsGTTTT) c.3618+33_3618+37delinsGTTTT (n.3618+33_3618+37delinsGTTTT) c.3834_3838delinsGTTTT (p.Arg1278=) c.3651_3655delinsGTTTT (p.Arg1217=) c.3537_3541delinsGTTTT (p.Arg1179=) c.2928_2932delinsGTTTT (p.Arg976=) | |
2 | g.47806392T>A | CA2699322193 | FBXO11,MSH6 | c.3504+34T>A (n.3504+34T>A) c.3417+34T>A (n.3417+34T>A) n.4475+34T>A c.2235+34T>A (n.2235+34T>A) c.3807+34T>A (n.3807+34T>A) c.1256+34T>A (n.1256+34T>A) c.2574+34T>A (n.2574+34T>A) n.2652+34T>A n.4959+34T>A n.2396+34T>A n.2004T>A n.2465+34T>A n.1210+34T>A n.3095+34T>A n.4356A>T n.4618A>T c.3801+34T>A (n.3801+34T>A) c.3411+34T>A (n.3411+34T>A) c.169+1803A>T (n.169+1803A>T) c.*124+1602A>T (n.*124+1602A>T) c.*3148+34T>A (n.*3148+34T>A) c.2895+34T>A (n.2895+34T>A) c.702+34T>A (n.702+34T>A) c.3618+34T>A (n.3618+34T>A) c.3835T>A (p.Phe1279Ile) c.3652T>A (p.Phe1218Ile) c.3538T>A (p.Phe1180Ile) c.2929T>A (p.Phe977Ile) | dbSNP |
2 | g.47806392T>C | CA2699322180 | FBXO11,MSH6 | c.3504+34T>C (n.3504+34T>C) c.3417+34T>C (n.3417+34T>C) n.4475+34T>C c.2235+34T>C (n.2235+34T>C) c.3807+34T>C (n.3807+34T>C) c.1256+34T>C (n.1256+34T>C) c.2574+34T>C (n.2574+34T>C) n.2652+34T>C n.4959+34T>C n.2396+34T>C n.2004T>C n.2465+34T>C n.1210+34T>C n.3095+34T>C n.4356A>G n.4618A>G c.3801+34T>C (n.3801+34T>C) c.3411+34T>C (n.3411+34T>C) c.169+1803A>G (n.169+1803A>G) c.*124+1602A>G (n.*124+1602A>G) c.*3148+34T>C (n.*3148+34T>C) c.2895+34T>C (n.2895+34T>C) c.702+34T>C (n.702+34T>C) c.3618+34T>C (n.3618+34T>C) c.3835T>C (p.Phe1279Leu) c.3652T>C (p.Phe1218Leu) c.3538T>C (p.Phe1180Leu) c.2929T>C (p.Phe977Leu) | dbSNP |
2 | g.47806392T>G | CA2658967964 | FBXO11,MSH6 | c.3504+34T>G (n.3504+34T>G) c.3417+34T>G (n.3417+34T>G) n.4475+34T>G c.2235+34T>G (n.2235+34T>G) c.3807+34T>G (n.3807+34T>G) c.1256+34T>G (n.1256+34T>G) c.2574+34T>G (n.2574+34T>G) n.2652+34T>G n.4959+34T>G n.2396+34T>G n.2004T>G n.2465+34T>G n.1210+34T>G n.3095+34T>G n.4356A>C n.4618A>C c.3801+34T>G (n.3801+34T>G) c.3411+34T>G (n.3411+34T>G) c.169+1803A>C (n.169+1803A>C) c.*124+1602A>C (n.*124+1602A>C) c.*3148+34T>G (n.*3148+34T>G) c.2895+34T>G (n.2895+34T>G) c.702+34T>G (n.702+34T>G) c.3618+34T>G (n.3618+34T>G) c.3835T>G (p.Phe1279Val) c.3652T>G (p.Phe1218Val) c.3538T>G (p.Phe1180Val) c.2929T>G (p.Phe977Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806397dup | CA1649478 | FBXO11,MSH6 | c.3504+39dup (n.3504+39dup) c.3417+39dup (n.3417+39dup) n.4475+39dup c.2235+39dup (n.2235+39dup) c.3807+39dup (n.3807+39dup) c.1256+39dup (n.1256+39dup) c.2574+39dup (n.2574+39dup) n.2652+39dup n.4959+39dup n.2396+39dup n.2009dup n.2465+39dup n.1210+39dup n.3095+39dup n.4356dup n.4618dup c.3801+39dup (n.3801+39dup) c.3411+39dup (n.3411+39dup) c.169+1803dup (n.169+1803dup) c.*124+1602dup (n.*124+1602dup) c.*3148+39dup (n.*3148+39dup) c.2895+39dup (n.2895+39dup) c.702+39dup (n.702+39dup) c.3618+39dup (n.3618+39dup) c.3840dup (p.Glu1281Ter) c.3657dup (p.Glu1220Ter) c.3543dup (p.Glu1182Ter) c.2934dup (p.Glu979Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806394_47806397del | CA072070 | FBXO11,MSH6 | c.3504+36_3504+39del (n.3504+36_3504+39del) c.3417+36_3417+39del (n.3417+36_3417+39del) n.4475+36_4475+39del c.2235+36_2235+39del (n.2235+36_2235+39del) c.3807+36_3807+39del (n.3807+36_3807+39del) c.1256+36_1256+39del (n.1256+36_1256+39del) c.2574+36_2574+39del (n.2574+36_2574+39del) n.2652+36_2652+39del n.4959+36_4959+39del n.2396+36_2396+39del n.2006_2009del n.2465+36_2465+39del n.1210+36_1210+39del n.3095+36_3095+39del n.4353_4356del n.4615_4618del c.3801+36_3801+39del (n.3801+36_3801+39del) c.3411+36_3411+39del (n.3411+36_3411+39del) c.169+1800_169+1803del (n.169+1800_169+1803del) c.*124+1599_*124+1602del (n.*124+1599_*124+1602del) c.*3148+36_*3148+39del (n.*3148+36_*3148+39del) c.2895+36_2895+39del (n.2895+36_2895+39del) c.702+36_702+39del (n.702+36_702+39del) c.3618+36_3618+39del (n.3618+36_3618+39del) c.3837_3840del (p.Phe1279LeufsTer8) c.3654_3657del (p.Phe1218LeufsTer8) c.3540_3543del (p.Phe1180LeufsTer8) c.2931_2934del (p.Phe977LeufsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806393T>G | CA532705499 | FBXO11,MSH6 | c.3504+35T>G (n.3504+35T>G) c.3417+35T>G (n.3417+35T>G) n.4475+35T>G c.2235+35T>G (n.2235+35T>G) c.3807+35T>G (n.3807+35T>G) c.1256+35T>G (n.1256+35T>G) c.2574+35T>G (n.2574+35T>G) n.2652+35T>G n.4959+35T>G n.2396+35T>G n.2005T>G n.2465+35T>G n.1210+35T>G n.3095+35T>G n.4355A>C n.4617A>C c.3801+35T>G (n.3801+35T>G) c.3411+35T>G (n.3411+35T>G) c.169+1802A>C (n.169+1802A>C) c.*124+1601A>C (n.*124+1601A>C) c.*3148+35T>G (n.*3148+35T>G) c.2895+35T>G (n.2895+35T>G) c.702+35T>G (n.702+35T>G) c.3618+35T>G (n.3618+35T>G) c.3836T>G (p.Phe1279Cys) c.3653T>G (p.Phe1218Cys) c.3539T>G (p.Phe1180Cys) c.2930T>G (p.Phe977Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806393T= | CA2496053980 | FBXO11,MSH6 | c.3504+35T= (n.3504+35T=) c.3417+35T= (n.3417+35T=) n.4475+35T= c.2235+35T= (n.2235+35T=) c.3807+35T= (n.3807+35T=) c.1256+35T= (n.1256+35T=) c.2574+35T= (n.2574+35T=) n.2652+35T= n.4959+35T= n.2396+35T= n.2005T= n.2465+35T= n.1210+35T= n.3095+35T= n.4355A= n.4617A= c.3801+35T= (n.3801+35T=) c.3411+35T= (n.3411+35T=) c.169+1802A= (n.169+1802A=) c.*124+1601A= (n.*124+1601A=) c.*3148+35T= (n.*3148+35T=) c.2895+35T= (n.2895+35T=) c.702+35T= (n.702+35T=) c.3618+35T= (n.3618+35T=) c.3836T= (p.Phe1279=) c.3653T= (p.Phe1218=) c.3539T= (p.Phe1180=) c.2930T= (p.Phe977=) | |
2 | g.47806394T>A | CA2576961578 | FBXO11,MSH6 | c.3504+36T>A (n.3504+36T>A) c.3417+36T>A (n.3417+36T>A) n.4475+36T>A c.2235+36T>A (n.2235+36T>A) c.3807+36T>A (n.3807+36T>A) c.1256+36T>A (n.1256+36T>A) c.2574+36T>A (n.2574+36T>A) n.2652+36T>A n.4959+36T>A n.2396+36T>A n.2006T>A n.2465+36T>A n.1210+36T>A n.3095+36T>A n.4354A>T n.4616A>T c.3801+36T>A (n.3801+36T>A) c.3411+36T>A (n.3411+36T>A) c.169+1801A>T (n.169+1801A>T) c.*124+1600A>T (n.*124+1600A>T) c.*3148+36T>A (n.*3148+36T>A) c.2895+36T>A (n.2895+36T>A) c.702+36T>A (n.702+36T>A) c.3618+36T>A (n.3618+36T>A) c.3837T>A (p.Phe1279Leu) c.3654T>A (p.Phe1218Leu) c.3540T>A (p.Phe1180Leu) c.2931T>A (p.Phe977Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.47806395T>A | CA1030296346 | FBXO11,MSH6 | c.3504+37T>A (n.3504+37T>A) c.3417+37T>A (n.3417+37T>A) n.4475+37T>A c.2235+37T>A (n.2235+37T>A) c.3807+37T>A (n.3807+37T>A) c.1256+37T>A (n.1256+37T>A) c.2574+37T>A (n.2574+37T>A) n.2652+37T>A n.4959+37T>A n.2396+37T>A n.2007T>A n.2465+37T>A n.1210+37T>A n.3095+37T>A n.4353A>T n.4615A>T c.3801+37T>A (n.3801+37T>A) c.3411+37T>A (n.3411+37T>A) c.169+1800A>T (n.169+1800A>T) c.*124+1599A>T (n.*124+1599A>T) c.*3148+37T>A (n.*3148+37T>A) c.2895+37T>A (n.2895+37T>A) c.702+37T>A (n.702+37T>A) c.3618+37T>A (n.3618+37T>A) c.3838T>A (p.Phe1280Ile) c.3655T>A (p.Phe1219Ile) c.3541T>A (p.Phe1181Ile) c.2932T>A (p.Phe978Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806395T>C | CA532705500 | FBXO11,MSH6 | c.3504+37T>C (n.3504+37T>C) c.3417+37T>C (n.3417+37T>C) n.4475+37T>C c.2235+37T>C (n.2235+37T>C) c.3807+37T>C (n.3807+37T>C) c.1256+37T>C (n.1256+37T>C) c.2574+37T>C (n.2574+37T>C) n.2652+37T>C n.4959+37T>C n.2396+37T>C n.2007T>C n.2465+37T>C n.1210+37T>C n.3095+37T>C n.4353A>G n.4615A>G c.3801+37T>C (n.3801+37T>C) c.3411+37T>C (n.3411+37T>C) c.169+1800A>G (n.169+1800A>G) c.*124+1599A>G (n.*124+1599A>G) c.*3148+37T>C (n.*3148+37T>C) c.2895+37T>C (n.2895+37T>C) c.702+37T>C (n.702+37T>C) c.3618+37T>C (n.3618+37T>C) c.3838T>C (p.Phe1280Leu) c.3655T>C (p.Phe1219Leu) c.3541T>C (p.Phe1181Leu) c.2932T>C (p.Phe978Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806395T>G | CA769466551 | FBXO11,MSH6 | c.3504+37T>G (n.3504+37T>G) c.3417+37T>G (n.3417+37T>G) n.4475+37T>G c.2235+37T>G (n.2235+37T>G) c.3807+37T>G (n.3807+37T>G) c.1256+37T>G (n.1256+37T>G) c.2574+37T>G (n.2574+37T>G) n.2652+37T>G n.4959+37T>G n.2396+37T>G n.2007T>G n.2465+37T>G n.1210+37T>G n.3095+37T>G n.4353A>C n.4615A>C c.3801+37T>G (n.3801+37T>G) c.3411+37T>G (n.3411+37T>G) c.169+1800A>C (n.169+1800A>C) c.*124+1599A>C (n.*124+1599A>C) c.*3148+37T>G (n.*3148+37T>G) c.2895+37T>G (n.2895+37T>G) c.702+37T>G (n.702+37T>G) c.3618+37T>G (n.3618+37T>G) c.3838T>G (p.Phe1280Val) c.3655T>G (p.Phe1219Val) c.3541T>G (p.Phe1181Val) c.2932T>G (p.Phe978Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806395T= | CA2496053982 | FBXO11,MSH6 | c.3504+37T= (n.3504+37T=) c.3417+37T= (n.3417+37T=) n.4475+37T= c.2235+37T= (n.2235+37T=) c.3807+37T= (n.3807+37T=) c.1256+37T= (n.1256+37T=) c.2574+37T= (n.2574+37T=) n.2652+37T= n.4959+37T= n.2396+37T= n.2007T= n.2465+37T= n.1210+37T= n.3095+37T= n.4353A= n.4615A= c.3801+37T= (n.3801+37T=) c.3411+37T= (n.3411+37T=) c.169+1800A= (n.169+1800A=) c.*124+1599A= (n.*124+1599A=) c.*3148+37T= (n.*3148+37T=) c.2895+37T= (n.2895+37T=) c.702+37T= (n.702+37T=) c.3618+37T= (n.3618+37T=) c.3838T= (p.Phe1280=) c.3655T= (p.Phe1219=) c.3541T= (p.Phe1181=) c.2932T= (p.Phe978=) | |
2 | g.47806396T>A | CA014365 | FBXO11,MSH6 | c.3504+38T>A (n.3504+38T>A) c.3417+38T>A (n.3417+38T>A) n.4475+38T>A c.2235+38T>A (n.2235+38T>A) c.3807+38T>A (n.3807+38T>A) c.1256+38T>A (n.1256+38T>A) c.2574+38T>A (n.2574+38T>A) n.2652+38T>A n.4959+38T>A n.2396+38T>A n.2008T>A n.2465+38T>A n.1210+38T>A n.3095+38T>A n.4352A>T n.4614A>T c.3801+38T>A (n.3801+38T>A) c.3411+38T>A (n.3411+38T>A) c.169+1799A>T (n.169+1799A>T) c.*124+1598A>T (n.*124+1598A>T) c.*3148+38T>A (n.*3148+38T>A) c.2895+38T>A (n.2895+38T>A) c.702+38T>A (n.702+38T>A) c.3618+38T>A (n.3618+38T>A) c.3839T>A (p.Phe1280Tyr) c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) c.2933T>A (p.Phe978Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806396T= | CA2496053984 | FBXO11,MSH6 | c.3504+38T= (n.3504+38T=) c.3417+38T= (n.3417+38T=) n.4475+38T= c.2235+38T= (n.2235+38T=) c.3807+38T= (n.3807+38T=) c.1256+38T= (n.1256+38T=) c.2574+38T= (n.2574+38T=) n.2652+38T= n.4959+38T= n.2396+38T= n.2008T= n.2465+38T= n.1210+38T= n.3095+38T= n.4352A= n.4614A= c.3801+38T= (n.3801+38T=) c.3411+38T= (n.3411+38T=) c.169+1799A= (n.169+1799A=) c.*124+1598A= (n.*124+1598A=) c.*3148+38T= (n.*3148+38T=) c.2895+38T= (n.2895+38T=) c.702+38T= (n.702+38T=) c.3618+38T= (n.3618+38T=) c.3839T= (p.Phe1280=) c.3656T= (p.Phe1219=) c.3542T= (p.Phe1181=) c.2933T= (p.Phe978=) | |
2 | g.47806397T>A | CA2699322338 | FBXO11,MSH6 | c.3504+39T>A (n.3504+39T>A) c.3417+39T>A (n.3417+39T>A) n.4475+39T>A c.2235+39T>A (n.2235+39T>A) c.3807+39T>A (n.3807+39T>A) c.1256+39T>A (n.1256+39T>A) c.2574+39T>A (n.2574+39T>A) n.2652+39T>A n.4959+39T>A n.2396+39T>A n.2009T>A n.2465+39T>A n.1210+39T>A n.3095+39T>A n.4351A>T n.4613A>T c.3801+39T>A (n.3801+39T>A) c.3411+39T>A (n.3411+39T>A) c.169+1798A>T (n.169+1798A>T) c.*124+1597A>T (n.*124+1597A>T) c.*3148+39T>A (n.*3148+39T>A) c.2895+39T>A (n.2895+39T>A) c.702+39T>A (n.702+39T>A) c.3618+39T>A (n.3618+39T>A) c.3840T>A (p.Phe1280Leu) c.3657T>A (p.Phe1219Leu) c.3543T>A (p.Phe1181Leu) c.2934T>A (p.Phe978Leu) | dbSNP |
2 | g.47806398G>A | CA072083 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G>A (n.3504+40G>A) c.3417+40G>A (n.3417+40G>A) n.4475+40G>A c.2235+40G>A (n.2235+40G>A) c.3807+40G>A (n.3807+40G>A) c.1256+40G>A (n.1256+40G>A) c.2574+40G>A (n.2574+40G>A) n.2652+40G>A n.4959+40G>A n.2396+40G>A n.2010G>A n.2465+40G>A n.1210+40G>A n.3095+40G>A n.4350C>T n.4612C>T c.3801+40G>A (n.3801+40G>A) c.3411+40G>A (n.3411+40G>A) c.169+1797C>T (n.169+1797C>T) c.*124+1596C>T (n.*124+1596C>T) c.*3148+40G>A (n.*3148+40G>A) c.2895+40G>A (n.2895+40G>A) c.702+40G>A (n.702+40G>A) c.3618+40G>A (n.3618+40G>A) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.3658G>A (p.Glu1220Lys) c.3544G>A (p.Glu1182Lys) c.2935G>A (p.Glu979Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806398G>C | CA769466557 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G>C (n.3504+40G>C) c.3417+40G>C (n.3417+40G>C) n.4475+40G>C c.2235+40G>C (n.2235+40G>C) c.3807+40G>C (n.3807+40G>C) c.1256+40G>C (n.1256+40G>C) c.2574+40G>C (n.2574+40G>C) n.2652+40G>C n.4959+40G>C n.2396+40G>C n.2010G>C n.2465+40G>C n.1210+40G>C n.3095+40G>C n.4350C>G n.4612C>G c.3801+40G>C (n.3801+40G>C) c.3411+40G>C (n.3411+40G>C) c.169+1797C>G (n.169+1797C>G) c.*124+1596C>G (n.*124+1596C>G) c.*3148+40G>C (n.*3148+40G>C) c.2895+40G>C (n.2895+40G>C) c.702+40G>C (n.702+40G>C) c.3618+40G>C (n.3618+40G>C) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.3658G>C (p.Glu1220Gln) c.3544G>C (p.Glu1182Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806398G= | CA2496053986 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G= (n.3504+40G=) c.3417+40G= (n.3417+40G=) n.4475+40G= c.2235+40G= (n.2235+40G=) c.3807+40G= (n.3807+40G=) c.1256+40G= (n.1256+40G=) c.2574+40G= (n.2574+40G=) n.2652+40G= n.4959+40G= n.2396+40G= n.2010G= n.2465+40G= n.1210+40G= n.3095+40G= n.4350C= n.4612C= c.3801+40G= (n.3801+40G=) c.3411+40G= (n.3411+40G=) c.169+1797C= (n.169+1797C=) c.*124+1596C= (n.*124+1596C=) c.*3148+40G= (n.*3148+40G=) c.2895+40G= (n.2895+40G=) c.702+40G= (n.702+40G=) c.3618+40G= (n.3618+40G=) c.3841G= (p.Glu1281=) c.3658G= (p.Glu1220=) c.3544G= (p.Glu1182=) c.2935G= (p.Glu979=) | |
2 | g.47806398G>T | CA2699081967 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G>T (n.3504+40G>T) c.3417+40G>T (n.3417+40G>T) n.4475+40G>T c.2235+40G>T (n.2235+40G>T) c.3807+40G>T (n.3807+40G>T) c.1256+40G>T (n.1256+40G>T) c.2574+40G>T (n.2574+40G>T) n.2652+40G>T n.4959+40G>T n.2396+40G>T n.2010G>T n.2465+40G>T n.1210+40G>T n.3095+40G>T n.4350C>A n.4612C>A c.3801+40G>T (n.3801+40G>T) c.3411+40G>T (n.3411+40G>T) c.169+1797C>A (n.169+1797C>A) c.*124+1596C>A (n.*124+1596C>A) c.*3148+40G>T (n.*3148+40G>T) c.2895+40G>T (n.2895+40G>T) c.702+40G>T (n.702+40G>T) c.3618+40G>T (n.3618+40G>T) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.3658G>T (p.Glu1220Ter) c.3544G>T (p.Glu1182Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) | dbSNP |
2 | g.47806401_47806402del | CA2658967968 | FBXO11,MSH6 | c.3504+43_3504+44del (n.3504+43_3504+44del) c.3417+43_3417+44del (n.3417+43_3417+44del) n.4475+43_4475+44del c.2235+43_2235+44del (n.2235+43_2235+44del) c.3807+43_3807+44del (n.3807+43_3807+44del) c.1256+43_1256+44del (n.1256+43_1256+44del) c.2574+43_2574+44del (n.2574+43_2574+44del) n.2652+43_2652+44del n.4959+43_4959+44del n.2396+43_2396+44del n.2013_2014del n.2465+43_2465+44del n.1210+43_1210+44del n.3095+43_3095+44del n.4349_4350del n.4611_4612del c.3801+43_3801+44del (n.3801+43_3801+44del) c.3411+43_3411+44del (n.3411+43_3411+44del) c.169+1796_169+1797del (n.169+1796_169+1797del) c.*124+1595_*124+1596del (n.*124+1595_*124+1596del) c.*3148+43_*3148+44del (n.*3148+43_*3148+44del) c.2895+43_2895+44del (n.2895+43_2895+44del) c.702+43_702+44del (n.702+43_702+44del) c.3618+43_3618+44del (n.3618+43_3618+44del) c.3844_3845del (p.Arg1282GlyfsTer16) c.3661_3662del (p.Arg1221GlyfsTer16) c.3547_3548del (p.Arg1183GlyfsTer16) c.2938_2939del (p.Arg980GlyfsTer16) | gnomAD v4 |
2 | g.47806399A>G | CA2699322344 | FBXO11,MSH6 | c.3504+41A>G (n.3504+41A>G) c.3417+41A>G (n.3417+41A>G) n.4475+41A>G c.2235+41A>G (n.2235+41A>G) c.3807+41A>G (n.3807+41A>G) c.1256+41A>G (n.1256+41A>G) c.2574+41A>G (n.2574+41A>G) n.2652+41A>G n.4959+41A>G n.2396+41A>G n.2011A>G n.2465+41A>G n.1210+41A>G n.3095+41A>G n.4349T>C n.4611T>C c.3801+41A>G (n.3801+41A>G) c.3411+41A>G (n.3411+41A>G) c.169+1796T>C (n.169+1796T>C) c.*124+1595T>C (n.*124+1595T>C) c.*3148+41A>G (n.*3148+41A>G) c.2895+41A>G (n.2895+41A>G) c.702+41A>G (n.702+41A>G) c.3618+41A>G (n.3618+41A>G) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.3659A>G (p.Glu1220Gly) c.3545A>G (p.Glu1182Gly) c.2936A>G (p.Glu979Gly) | dbSNP |
2 | g.47806399A>T | CA2699322339 | FBXO11,MSH6 | c.3504+41A>T (n.3504+41A>T) c.3417+41A>T (n.3417+41A>T) n.4475+41A>T c.2235+41A>T (n.2235+41A>T) c.3807+41A>T (n.3807+41A>T) c.1256+41A>T (n.1256+41A>T) c.2574+41A>T (n.2574+41A>T) n.2652+41A>T n.4959+41A>T n.2396+41A>T n.2011A>T n.2465+41A>T n.1210+41A>T n.3095+41A>T n.4349T>A n.4611T>A c.3801+41A>T (n.3801+41A>T) c.3411+41A>T (n.3411+41A>T) c.169+1796T>A (n.169+1796T>A) c.*124+1595T>A (n.*124+1595T>A) c.*3148+41A>T (n.*3148+41A>T) c.2895+41A>T (n.2895+41A>T) c.702+41A>T (n.702+41A>T) c.3618+41A>T (n.3618+41A>T) c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.3659A>T (p.Glu1220Val) c.3545A>T (p.Glu1182Val) c.2936A>T (p.Glu979Val) | dbSNP |
2 | g.47806400G>A | CA2699103041 | FBXO11,MSH6 | c.3504+42G>A (n.3504+42G>A) c.3417+42G>A (n.3417+42G>A) n.4475+42G>A c.2235+42G>A (n.2235+42G>A) c.3807+42G>A (n.3807+42G>A) c.1256+42G>A (n.1256+42G>A) c.2574+42G>A (n.2574+42G>A) n.2652+42G>A n.4959+42G>A n.2396+42G>A n.2012G>A n.2465+42G>A n.1210+42G>A n.3095+42G>A n.4348C>T n.4610C>T c.3801+42G>A (n.3801+42G>A) c.3411+42G>A (n.3411+42G>A) c.169+1795C>T (n.169+1795C>T) c.*124+1594C>T (n.*124+1594C>T) c.*3148+42G>A (n.*3148+42G>A) c.2895+42G>A (n.2895+42G>A) c.702+42G>A (n.702+42G>A) c.3618+42G>A (n.3618+42G>A) c.3843G>A (p.Glu1281=) c.3660G>A (p.Glu1220=) c.3546G>A (p.Glu1182=) c.2937G>A (p.Glu979=) | dbSNP |
2 | g.47806400G>C | CA769466567 | FBXO11,MSH6 | c.3504+42G>C (n.3504+42G>C) c.3417+42G>C (n.3417+42G>C) n.4475+42G>C c.2235+42G>C (n.2235+42G>C) c.3807+42G>C (n.3807+42G>C) c.1256+42G>C (n.1256+42G>C) c.2574+42G>C (n.2574+42G>C) n.2652+42G>C n.4959+42G>C n.2396+42G>C n.2012G>C n.2465+42G>C n.1210+42G>C n.3095+42G>C n.4348C>G n.4610C>G c.3801+42G>C (n.3801+42G>C) c.3411+42G>C (n.3411+42G>C) c.169+1795C>G (n.169+1795C>G) c.*124+1594C>G (n.*124+1594C>G) c.*3148+42G>C (n.*3148+42G>C) c.2895+42G>C (n.2895+42G>C) c.702+42G>C (n.702+42G>C) c.3618+42G>C (n.3618+42G>C) c.3843G>C (p.Glu1281Asp) c.3660G>C (p.Glu1220Asp) c.3546G>C (p.Glu1182Asp) c.2937G>C (p.Glu979Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806400G= | CA2496053987 | FBXO11,MSH6 | c.3504+42G= (n.3504+42G=) c.3417+42G= (n.3417+42G=) n.4475+42G= c.2235+42G= (n.2235+42G=) c.3807+42G= (n.3807+42G=) c.1256+42G= (n.1256+42G=) c.2574+42G= (n.2574+42G=) n.2652+42G= n.4959+42G= n.2396+42G= n.2012G= n.2465+42G= n.1210+42G= n.3095+42G= n.4348C= n.4610C= c.3801+42G= (n.3801+42G=) c.3411+42G= (n.3411+42G=) c.169+1795C= (n.169+1795C=) c.*124+1594C= (n.*124+1594C=) c.*3148+42G= (n.*3148+42G=) c.2895+42G= (n.2895+42G=) c.702+42G= (n.702+42G=) c.3618+42G= (n.3618+42G=) c.3843G= (p.Glu1281=) c.3660G= (p.Glu1220=) c.3546G= (p.Glu1182=) c.2937G= (p.Glu979=) | |
2 | g.47806401A>G | CA2699322395 | FBXO11,MSH6 | c.3504+43A>G (n.3504+43A>G) c.3417+43A>G (n.3417+43A>G) n.4475+43A>G c.2235+43A>G (n.2235+43A>G) c.3807+43A>G (n.3807+43A>G) c.1256+43A>G (n.1256+43A>G) c.2574+43A>G (n.2574+43A>G) n.2652+43A>G n.4959+43A>G n.2396+43A>G n.2013A>G n.2465+43A>G n.1210+43A>G n.3095+43A>G n.4347T>C n.4609T>C c.3801+43A>G (n.3801+43A>G) c.3411+43A>G (n.3411+43A>G) c.169+1794T>C (n.169+1794T>C) c.*124+1593T>C (n.*124+1593T>C) c.*3148+43A>G (n.*3148+43A>G) c.2895+43A>G (n.2895+43A>G) c.702+43A>G (n.702+43A>G) c.3618+43A>G (n.3618+43A>G) c.3844A>G (p.Arg1282Gly) c.3661A>G (p.Arg1221Gly) c.3547A>G (p.Arg1183Gly) c.2938A>G (p.Arg980Gly) | dbSNP |
2 | g.47806401A>T | CA2699322392 | FBXO11,MSH6 | c.3504+43A>T (n.3504+43A>T) c.3417+43A>T (n.3417+43A>T) n.4475+43A>T c.2235+43A>T (n.2235+43A>T) c.3807+43A>T (n.3807+43A>T) c.1256+43A>T (n.1256+43A>T) c.2574+43A>T (n.2574+43A>T) n.2652+43A>T n.4959+43A>T n.2396+43A>T n.2013A>T n.2465+43A>T n.1210+43A>T n.3095+43A>T n.4347T>A n.4609T>A c.3801+43A>T (n.3801+43A>T) c.3411+43A>T (n.3411+43A>T) c.169+1794T>A (n.169+1794T>A) c.*124+1593T>A (n.*124+1593T>A) c.*3148+43A>T (n.*3148+43A>T) c.2895+43A>T (n.2895+43A>T) c.702+43A>T (n.702+43A>T) c.3618+43A>T (n.3618+43A>T) c.3844A>T (p.Arg1282Trp) c.3661A>T (p.Arg1221Trp) c.3547A>T (p.Arg1183Trp) c.2938A>T (p.Arg980Trp) | dbSNP |
2 | g.47806402G>A | CA2658967972 | FBXO11,MSH6 | c.3504+44G>A (n.3504+44G>A) c.3417+44G>A (n.3417+44G>A) n.4475+44G>A c.2235+44G>A (n.2235+44G>A) c.3807+44G>A (n.3807+44G>A) c.1256+44G>A (n.1256+44G>A) c.2574+44G>A (n.2574+44G>A) n.2652+44G>A n.4959+44G>A n.2396+44G>A n.2014G>A n.2465+44G>A n.1210+44G>A n.3095+44G>A n.4346C>T n.4608C>T c.3801+44G>A (n.3801+44G>A) c.3411+44G>A (n.3411+44G>A) c.169+1793C>T (n.169+1793C>T) c.*124+1592C>T (n.*124+1592C>T) c.*3148+44G>A (n.*3148+44G>A) c.2895+44G>A (n.2895+44G>A) c.702+44G>A (n.702+44G>A) c.3618+44G>A (n.3618+44G>A) c.3845G>A (p.Arg1282Lys) c.3662G>A (p.Arg1221Lys) c.3548G>A (p.Arg1183Lys) c.2939G>A (p.Arg980Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806402G>C | CA2658967971 | FBXO11,MSH6 | c.3504+44G>C (n.3504+44G>C) c.3417+44G>C (n.3417+44G>C) n.4475+44G>C c.2235+44G>C (n.2235+44G>C) c.3807+44G>C (n.3807+44G>C) c.1256+44G>C (n.1256+44G>C) c.2574+44G>C (n.2574+44G>C) n.2652+44G>C n.4959+44G>C n.2396+44G>C n.2014G>C n.2465+44G>C n.1210+44G>C n.3095+44G>C n.4346C>G n.4608C>G c.3801+44G>C (n.3801+44G>C) c.3411+44G>C (n.3411+44G>C) c.169+1793C>G (n.169+1793C>G) c.*124+1592C>G (n.*124+1592C>G) c.*3148+44G>C (n.*3148+44G>C) c.2895+44G>C (n.2895+44G>C) c.702+44G>C (n.702+44G>C) c.3618+44G>C (n.3618+44G>C) c.3845G>C (p.Arg1282Thr) c.3662G>C (p.Arg1221Thr) c.3548G>C (p.Arg1183Thr) c.2939G>C (p.Arg980Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806402G>T | CA2699322550 | FBXO11,MSH6 | c.3504+44G>T (n.3504+44G>T) c.3417+44G>T (n.3417+44G>T) n.4475+44G>T c.2235+44G>T (n.2235+44G>T) c.3807+44G>T (n.3807+44G>T) c.1256+44G>T (n.1256+44G>T) c.2574+44G>T (n.2574+44G>T) n.2652+44G>T n.4959+44G>T n.2396+44G>T n.2014G>T n.2465+44G>T n.1210+44G>T n.3095+44G>T n.4346C>A n.4608C>A c.3801+44G>T (n.3801+44G>T) c.3411+44G>T (n.3411+44G>T) c.169+1793C>A (n.169+1793C>A) c.*124+1592C>A (n.*124+1592C>A) c.*3148+44G>T (n.*3148+44G>T) c.2895+44G>T (n.2895+44G>T) c.702+44G>T (n.702+44G>T) c.3618+44G>T (n.3618+44G>T) c.3845G>T (p.Arg1282Met) c.3662G>T (p.Arg1221Met) c.3548G>T (p.Arg1183Met) c.2939G>T (p.Arg980Met) | dbSNP |
2 | g.47806404del | CA2554182804 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46del (n.3504+46del) c.3417+46del (n.3417+46del) n.4475+46del c.2235+46del (n.2235+46del) c.3807+46del (n.3807+46del) c.1256+46del (n.1256+46del) c.2574+46del (n.2574+46del) n.2652+46del n.4959+46del n.2396+46del n.2016del n.2465+46del n.1210+46del n.3095+46del n.4346del n.4608del c.3801+46del (n.3801+46del) c.3411+46del (n.3411+46del) c.169+1793del (n.169+1793del) c.*124+1592del (n.*124+1592del) c.*3148+46del (n.*3148+46del) c.2895+46del (n.2895+46del) c.702+46del (n.702+46del) c.3618+46del (n.3618+46del) c.3847del (p.Ala1283HisfsTer5) c.3664del (p.Ala1222HisfsTer5) c.3550del (p.Ala1184HisfsTer5) c.2941del (p.Ala981HisfsTer5) | |
2 | g.47806403G>A | CA2699113946 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G>A (n.3504+45G>A) c.3417+45G>A (n.3417+45G>A) n.4475+45G>A c.2235+45G>A (n.2235+45G>A) c.3807+45G>A (n.3807+45G>A) c.1256+45G>A (n.1256+45G>A) c.2574+45G>A (n.2574+45G>A) n.2652+45G>A n.4959+45G>A n.2396+45G>A n.2015G>A n.2465+45G>A n.1210+45G>A n.3095+45G>A n.4345C>T n.4607C>T c.3801+45G>A (n.3801+45G>A) c.3411+45G>A (n.3411+45G>A) c.169+1792C>T (n.169+1792C>T) c.*124+1591C>T (n.*124+1591C>T) c.*3148+45G>A (n.*3148+45G>A) c.2895+45G>A (n.2895+45G>A) c.702+45G>A (n.702+45G>A) c.3618+45G>A (n.3618+45G>A) c.3846G>A (p.Arg1282=) c.3663G>A (p.Arg1221=) c.3549G>A (p.Arg1183=) c.2940G>A (p.Arg980=) | dbSNP |
2 | g.47806403G>C | CA2699113944 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G>C (n.3504+45G>C) c.3417+45G>C (n.3417+45G>C) n.4475+45G>C c.2235+45G>C (n.2235+45G>C) c.3807+45G>C (n.3807+45G>C) c.1256+45G>C (n.1256+45G>C) c.2574+45G>C (n.2574+45G>C) n.2652+45G>C n.4959+45G>C n.2396+45G>C n.2015G>C n.2465+45G>C n.1210+45G>C n.3095+45G>C n.4345C>G n.4607C>G c.3801+45G>C (n.3801+45G>C) c.3411+45G>C (n.3411+45G>C) c.169+1792C>G (n.169+1792C>G) c.*124+1591C>G (n.*124+1591C>G) c.*3148+45G>C (n.*3148+45G>C) c.2895+45G>C (n.2895+45G>C) c.702+45G>C (n.702+45G>C) c.3618+45G>C (n.3618+45G>C) c.3846G>C (p.Arg1282Ser) c.3663G>C (p.Arg1221Ser) c.3549G>C (p.Arg1183Ser) c.2940G>C (p.Arg980Ser) | dbSNP |
2 | g.47806403G= | CA2496053988 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G= (n.3504+45G=) c.3417+45G= (n.3417+45G=) n.4475+45G= c.2235+45G= (n.2235+45G=) c.3807+45G= (n.3807+45G=) c.1256+45G= (n.1256+45G=) c.2574+45G= (n.2574+45G=) n.2652+45G= n.4959+45G= n.2396+45G= n.2015G= n.2465+45G= n.1210+45G= n.3095+45G= n.4345C= n.4607C= c.3801+45G= (n.3801+45G=) c.3411+45G= (n.3411+45G=) c.169+1792C= (n.169+1792C=) c.*124+1591C= (n.*124+1591C=) c.*3148+45G= (n.*3148+45G=) c.2895+45G= (n.2895+45G=) c.702+45G= (n.702+45G=) c.3618+45G= (n.3618+45G=) c.3846G= (p.Arg1282=) c.3663G= (p.Arg1221=) c.3549G= (p.Arg1183=) c.2940G= (p.Arg980=) | |
2 | g.47806403G>T | CA532705501 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G>T (n.3504+45G>T) c.3417+45G>T (n.3417+45G>T) n.4475+45G>T c.2235+45G>T (n.2235+45G>T) c.3807+45G>T (n.3807+45G>T) c.1256+45G>T (n.1256+45G>T) c.2574+45G>T (n.2574+45G>T) n.2652+45G>T n.4959+45G>T n.2396+45G>T n.2015G>T n.2465+45G>T n.1210+45G>T n.3095+45G>T n.4345C>A n.4607C>A c.3801+45G>T (n.3801+45G>T) c.3411+45G>T (n.3411+45G>T) c.169+1792C>A (n.169+1792C>A) c.*124+1591C>A (n.*124+1591C>A) c.*3148+45G>T (n.*3148+45G>T) c.2895+45G>T (n.2895+45G>T) c.702+45G>T (n.702+45G>T) c.3618+45G>T (n.3618+45G>T) c.3846G>T (p.Arg1282Ser) c.3663G>T (p.Arg1221Ser) c.3549G>T (p.Arg1183Ser) c.2940G>T (p.Arg980Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806404G>A | CA2658967973 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46G>A (n.3504+46G>A) c.3417+46G>A (n.3417+46G>A) n.4475+46G>A c.2235+46G>A (n.2235+46G>A) c.3807+46G>A (n.3807+46G>A) c.1256+46G>A (n.1256+46G>A) c.2574+46G>A (n.2574+46G>A) n.2652+46G>A n.4959+46G>A n.2396+46G>A n.2016G>A n.2465+46G>A n.1210+46G>A n.3095+46G>A n.4344C>T n.4606C>T c.3801+46G>A (n.3801+46G>A) c.3411+46G>A (n.3411+46G>A) c.169+1791C>T (n.169+1791C>T) c.*124+1590C>T (n.*124+1590C>T) c.*3148+46G>A (n.*3148+46G>A) c.2895+46G>A (n.2895+46G>A) c.702+46G>A (n.702+46G>A) c.3618+46G>A (n.3618+46G>A) c.3847G>A (p.Ala1283Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.3550G>A (p.Ala1184Thr) c.2941G>A (p.Ala981Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806404G>C | CA2699322616 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46G>C (n.3504+46G>C) c.3417+46G>C (n.3417+46G>C) n.4475+46G>C c.2235+46G>C (n.2235+46G>C) c.3807+46G>C (n.3807+46G>C) c.1256+46G>C (n.1256+46G>C) c.2574+46G>C (n.2574+46G>C) n.2652+46G>C n.4959+46G>C n.2396+46G>C n.2016G>C n.2465+46G>C n.1210+46G>C n.3095+46G>C n.4344C>G n.4606C>G c.3801+46G>C (n.3801+46G>C) c.3411+46G>C (n.3411+46G>C) c.169+1791C>G (n.169+1791C>G) c.*124+1590C>G (n.*124+1590C>G) c.*3148+46G>C (n.*3148+46G>C) c.2895+46G>C (n.2895+46G>C) c.702+46G>C (n.702+46G>C) c.3618+46G>C (n.3618+46G>C) c.3847G>C (p.Ala1283Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.3550G>C (p.Ala1184Pro) c.2941G>C (p.Ala981Pro) | dbSNP |
2 | g.47806404G>T | CA2658967975 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46G>T (n.3504+46G>T) c.3417+46G>T (n.3417+46G>T) n.4475+46G>T c.2235+46G>T (n.2235+46G>T) c.3807+46G>T (n.3807+46G>T) c.1256+46G>T (n.1256+46G>T) c.2574+46G>T (n.2574+46G>T) n.2652+46G>T n.4959+46G>T n.2396+46G>T n.2016G>T n.2465+46G>T n.1210+46G>T n.3095+46G>T n.4344C>A n.4606C>A c.3801+46G>T (n.3801+46G>T) c.3411+46G>T (n.3411+46G>T) c.169+1791C>A (n.169+1791C>A) c.*124+1590C>A (n.*124+1590C>A) c.*3148+46G>T (n.*3148+46G>T) c.2895+46G>T (n.2895+46G>T) c.702+46G>T (n.702+46G>T) c.3618+46G>T (n.3618+46G>T) c.3847G>T (p.Ala1283Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.3550G>T (p.Ala1184Ser) c.2941G>T (p.Ala981Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806405C>A | CA2699117028 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C>A (n.3505-47C>A) c.3418-47C>A (n.3418-47C>A) n.4476-47C>A c.2236-47C>A (n.2236-47C>A) c.3808-47C>A (n.3808-47C>A) c.1257-47C>A (n.1257-47C>A) c.2575-47C>A (n.2575-47C>A) n.2653-47C>A n.4960-47C>A n.2397-47C>A n.2017C>A n.2466-47C>A n.1211-47C>A n.3096-47C>A n.4343G>T n.4605G>T c.3802-47C>A (n.3802-47C>A) c.3412-47C>A (n.3412-47C>A) c.169+1790G>T (n.169+1790G>T) c.*124+1589G>T (n.*124+1589G>T) c.*3149-47C>A (n.*3149-47C>A) c.2896-47C>A (n.2896-47C>A) c.703-47C>A (n.703-47C>A) c.3619-47C>A (n.3619-47C>A) c.3848C>A (p.Ala1283Glu) c.3665C>A (p.Ala1222Glu) c.3551C>A (p.Ala1184Glu) c.2942C>A (p.Ala981Glu) | dbSNP |
2 | g.47806405C= | CA2496053991 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C= (n.3505-47C=) c.3418-47C= (n.3418-47C=) n.4476-47C= c.2236-47C= (n.2236-47C=) c.3808-47C= (n.3808-47C=) c.1257-47C= (n.1257-47C=) c.2575-47C= (n.2575-47C=) n.2653-47C= n.4960-47C= n.2397-47C= n.2017C= n.2466-47C= n.1211-47C= n.3096-47C= n.4343G= n.4605G= c.3802-47C= (n.3802-47C=) c.3412-47C= (n.3412-47C=) c.169+1790G= (n.169+1790G=) c.*124+1589G= (n.*124+1589G=) c.*3149-47C= (n.*3149-47C=) c.2896-47C= (n.2896-47C=) c.703-47C= (n.703-47C=) c.3619-47C= (n.3619-47C=) c.3848C= (p.Ala1283=) c.3665C= (p.Ala1222=) c.3551C= (p.Ala1184=) c.2942C= (p.Ala981=) | |
2 | g.47806405C>G | CA532705502 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C>G (n.3505-47C>G) c.3418-47C>G (n.3418-47C>G) n.4476-47C>G c.2236-47C>G (n.2236-47C>G) c.3808-47C>G (n.3808-47C>G) c.1257-47C>G (n.1257-47C>G) c.2575-47C>G (n.2575-47C>G) n.2653-47C>G n.4960-47C>G n.2397-47C>G n.2017C>G n.2466-47C>G n.1211-47C>G n.3096-47C>G n.4343G>C n.4605G>C c.3802-47C>G (n.3802-47C>G) c.3412-47C>G (n.3412-47C>G) c.169+1790G>C (n.169+1790G>C) c.*124+1589G>C (n.*124+1589G>C) c.*3149-47C>G (n.*3149-47C>G) c.2896-47C>G (n.2896-47C>G) c.703-47C>G (n.703-47C>G) c.3619-47C>G (n.3619-47C>G) c.3848C>G (p.Ala1283Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.3551C>G (p.Ala1184Gly) c.2942C>G (p.Ala981Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806405C>T | CA769466575 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C>T (n.3505-47C>T) c.3418-47C>T (n.3418-47C>T) n.4476-47C>T c.2236-47C>T (n.2236-47C>T) c.3808-47C>T (n.3808-47C>T) c.1257-47C>T (n.1257-47C>T) c.2575-47C>T (n.2575-47C>T) n.2653-47C>T n.4960-47C>T n.2397-47C>T n.2017C>T n.2466-47C>T n.1211-47C>T n.3096-47C>T n.4343G>A n.4605G>A c.3802-47C>T (n.3802-47C>T) c.3412-47C>T (n.3412-47C>T) c.169+1790G>A (n.169+1790G>A) c.*124+1589G>A (n.*124+1589G>A) c.*3149-47C>T (n.*3149-47C>T) c.2896-47C>T (n.2896-47C>T) c.703-47C>T (n.703-47C>T) c.3619-47C>T (n.3619-47C>T) c.3848C>T (p.Ala1283Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.3551C>T (p.Ala1184Val) c.2942C>T (p.Ala981Val) | dbSNP |
2 | g.47806406A= | CA2496053993 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46A= (n.3505-46A=) c.3418-46A= (n.3418-46A=) n.4476-46A= c.2236-46A= (n.2236-46A=) c.3808-46A= (n.3808-46A=) c.1257-46A= (n.1257-46A=) c.2575-46A= (n.2575-46A=) n.2653-46A= n.4960-46A= n.2397-46A= n.2018A= n.2466-46A= n.1211-46A= n.3096-46A= n.4342T= n.4604T= c.3802-46A= (n.3802-46A=) c.3412-46A= (n.3412-46A=) c.169+1789T= (n.169+1789T=) c.*124+1588T= (n.*124+1588T=) c.*3149-46A= (n.*3149-46A=) c.2896-46A= (n.2896-46A=) c.703-46A= (n.703-46A=) c.3619-46A= (n.3619-46A=) c.3849A= (p.Ala1283=) c.3666A= (p.Ala1222=) c.3552A= (p.Ala1184=) c.2943A= (p.Ala981=) | |
2 | g.47806406A>C | CA072149 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46A>C (n.3505-46A>C) c.3418-46A>C (n.3418-46A>C) n.4476-46A>C c.2236-46A>C (n.2236-46A>C) c.3808-46A>C (n.3808-46A>C) c.1257-46A>C (n.1257-46A>C) c.2575-46A>C (n.2575-46A>C) n.2653-46A>C n.4960-46A>C n.2397-46A>C n.2018A>C n.2466-46A>C n.1211-46A>C n.3096-46A>C n.4342T>G n.4604T>G c.3802-46A>C (n.3802-46A>C) c.3412-46A>C (n.3412-46A>C) c.169+1789T>G (n.169+1789T>G) c.*124+1588T>G (n.*124+1588T>G) c.*3149-46A>C (n.*3149-46A>C) c.2896-46A>C (n.2896-46A>C) c.703-46A>C (n.703-46A>C) c.3619-46A>C (n.3619-46A>C) c.3849A>C (p.Ala1283=) c.3666A>C (p.Ala1222=) c.3552A>C (p.Ala1184=) c.2943A>C (p.Ala981=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806406A>G | CA2749812246 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46A>G (n.3505-46A>G) c.3418-46A>G (n.3418-46A>G) n.4476-46A>G c.2236-46A>G (n.2236-46A>G) c.3808-46A>G (n.3808-46A>G) c.1257-46A>G (n.1257-46A>G) c.2575-46A>G (n.2575-46A>G) n.2653-46A>G n.4960-46A>G n.2397-46A>G n.2018A>G n.2466-46A>G n.1211-46A>G n.3096-46A>G n.4342T>C n.4604T>C c.3802-46A>G (n.3802-46A>G) c.3412-46A>G (n.3412-46A>G) c.169+1789T>C (n.169+1789T>C) c.*124+1588T>C (n.*124+1588T>C) c.*3149-46A>G (n.*3149-46A>G) c.2896-46A>G (n.2896-46A>G) c.703-46A>G (n.703-46A>G) c.3619-46A>G (n.3619-46A>G) c.3849A>G (p.Ala1283=) c.3666A>G (p.Ala1222=) c.3552A>G (p.Ala1184=) c.2943A>G (p.Ala981=) | |
2 | g.47806406_47806407insTTTTTTTT | CA2749812248 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46_3505-45insTTTTTTTT (n.3505-46_3505-45insTTTTTTTT) c.3418-46_3418-45insTTTTTTTT (n.3418-46_3418-45insTTTTTTTT) n.4476-46_4476-45insTTTTTTTT c.2236-46_2236-45insTTTTTTTT (n.2236-46_2236-45insTTTTTTTT) c.3808-46_3808-45insTTTTTTTT (n.3808-46_3808-45insTTTTTTTT) c.1257-46_1257-45insTTTTTTTT (n.1257-46_1257-45insTTTTTTTT) c.2575-46_2575-45insTTTTTTTT (n.2575-46_2575-45insTTTTTTTT) n.2653-46_2653-45insTTTTTTTT n.4960-46_4960-45insTTTTTTTT n.2397-46_2397-45insTTTTTTTT n.2018_2019insTTTTTTTT n.2466-46_2466-45insTTTTTTTT n.1211-46_1211-45insTTTTTTTT n.3096-46_3096-45insTTTTTTTT n.4341_4342insAAAAAAAA n.4603_4604insAAAAAAAA c.3802-46_3802-45insTTTTTTTT (n.3802-46_3802-45insTTTTTTTT) c.3412-46_3412-45insTTTTTTTT (n.3412-46_3412-45insTTTTTTTT) c.169+1788_169+1789insAAAAAAAA (n.169+1788_169+1789insAAAAAAAA) c.*124+1587_*124+1588insAAAAAAAA (n.*124+1587_*124+1588insAAAAAAAA) c.*3149-46_*3149-45insTTTTTTTT (n.*3149-46_*3149-45insTTTTTTTT) c.2896-46_2896-45insTTTTTTTT (n.2896-46_2896-45insTTTTTTTT) c.703-46_703-45insTTTTTTTT (n.703-46_703-45insTTTTTTTT) c.3619-46_3619-45insTTTTTTTT (n.3619-46_3619-45insTTTTTTTT) c.3849_3850insTTTTTTTT (p.Leu1284PhefsTer7) c.3666_3667insTTTTTTTT (p.Leu1223PhefsTer7) c.3552_3553insTTTTTTTT (p.Leu1185PhefsTer7) c.2943_2944insTTTTTTTT (p.Leu982PhefsTer7) | |
2 | g.47806407C>A | CA2699095251 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C>A (n.3505-45C>A) c.3418-45C>A (n.3418-45C>A) n.4476-45C>A c.2236-45C>A (n.2236-45C>A) c.3808-45C>A (n.3808-45C>A) c.1257-45C>A (n.1257-45C>A) c.2575-45C>A (n.2575-45C>A) n.2653-45C>A n.4960-45C>A n.2397-45C>A n.2019C>A n.2466-45C>A n.1211-45C>A n.3096-45C>A n.4341G>T n.4603G>T c.3802-45C>A (n.3802-45C>A) c.3412-45C>A (n.3412-45C>A) c.169+1788G>T (n.169+1788G>T) c.*124+1587G>T (n.*124+1587G>T) c.*3149-45C>A (n.*3149-45C>A) c.2896-45C>A (n.2896-45C>A) c.703-45C>A (n.703-45C>A) c.3619-45C>A (n.3619-45C>A) c.3850C>A (p.Leu1284Ile) c.3667C>A (p.Leu1223Ile) c.3553C>A (p.Leu1185Ile) c.2944C>A (p.Leu982Ile) | dbSNP |
2 | g.47806407C= | CA2496053995 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C= (n.3505-45C=) c.3418-45C= (n.3418-45C=) n.4476-45C= c.2236-45C= (n.2236-45C=) c.3808-45C= (n.3808-45C=) c.1257-45C= (n.1257-45C=) c.2575-45C= (n.2575-45C=) n.2653-45C= n.4960-45C= n.2397-45C= n.2019C= n.2466-45C= n.1211-45C= n.3096-45C= n.4341G= n.4603G= c.3802-45C= (n.3802-45C=) c.3412-45C= (n.3412-45C=) c.169+1788G= (n.169+1788G=) c.*124+1587G= (n.*124+1587G=) c.*3149-45C= (n.*3149-45C=) c.2896-45C= (n.2896-45C=) c.703-45C= (n.703-45C=) c.3619-45C= (n.3619-45C=) c.3850C= (p.Leu1284=) c.3667C= (p.Leu1223=) c.3553C= (p.Leu1185=) c.2944C= (p.Leu982=) | |
2 | g.47806407C>G | CA2699095252 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C>G (n.3505-45C>G) c.3418-45C>G (n.3418-45C>G) n.4476-45C>G c.2236-45C>G (n.2236-45C>G) c.3808-45C>G (n.3808-45C>G) c.1257-45C>G (n.1257-45C>G) c.2575-45C>G (n.2575-45C>G) n.2653-45C>G n.4960-45C>G n.2397-45C>G n.2019C>G n.2466-45C>G n.1211-45C>G n.3096-45C>G n.4341G>C n.4603G>C c.3802-45C>G (n.3802-45C>G) c.3412-45C>G (n.3412-45C>G) c.169+1788G>C (n.169+1788G>C) c.*124+1587G>C (n.*124+1587G>C) c.*3149-45C>G (n.*3149-45C>G) c.2896-45C>G (n.2896-45C>G) c.703-45C>G (n.703-45C>G) c.3619-45C>G (n.3619-45C>G) c.3850C>G (p.Leu1284Val) c.3667C>G (p.Leu1223Val) c.3553C>G (p.Leu1185Val) c.2944C>G (p.Leu982Val) | dbSNP |
2 | g.47806407C>T | CA46719639 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C>T (n.3505-45C>T) c.3418-45C>T (n.3418-45C>T) n.4476-45C>T c.2236-45C>T (n.2236-45C>T) c.3808-45C>T (n.3808-45C>T) c.1257-45C>T (n.1257-45C>T) c.2575-45C>T (n.2575-45C>T) n.2653-45C>T n.4960-45C>T n.2397-45C>T n.2019C>T n.2466-45C>T n.1211-45C>T n.3096-45C>T n.4341G>A n.4603G>A c.3802-45C>T (n.3802-45C>T) c.3412-45C>T (n.3412-45C>T) c.169+1788G>A (n.169+1788G>A) c.*124+1587G>A (n.*124+1587G>A) c.*3149-45C>T (n.*3149-45C>T) c.2896-45C>T (n.2896-45C>T) c.703-45C>T (n.703-45C>T) c.3619-45C>T (n.3619-45C>T) c.3850C>T (p.Leu1284Phe) c.3667C>T (p.Leu1223Phe) c.3553C>T (p.Leu1185Phe) c.2944C>T (p.Leu982Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806407_47806408delinsCT | CA2496053994 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45_3505-44delinsCT (n.3505-45_3505-44delinsCT) c.3418-45_3418-44delinsCT (n.3418-45_3418-44delinsCT) n.4476-45_4476-44delinsCT c.2236-45_2236-44delinsCT (n.2236-45_2236-44delinsCT) c.3808-45_3808-44delinsCT (n.3808-45_3808-44delinsCT) c.1257-45_1257-44delinsCT (n.1257-45_1257-44delinsCT) c.2575-45_2575-44delinsCT (n.2575-45_2575-44delinsCT) n.2653-45_2653-44delinsCT n.4960-45_4960-44delinsCT n.2397-45_2397-44delinsCT n.2019_2020delinsCT n.2466-45_2466-44delinsCT n.1211-45_1211-44delinsCT n.3096-45_3096-44delinsCT n.4340_4341delinsAG n.4602_4603delinsAG c.3802-45_3802-44delinsCT (n.3802-45_3802-44delinsCT) c.3412-45_3412-44delinsCT (n.3412-45_3412-44delinsCT) c.169+1787_169+1788delinsAG (n.169+1787_169+1788delinsAG) c.*124+1586_*124+1587delinsAG (n.*124+1586_*124+1587delinsAG) c.*3149-45_*3149-44delinsCT (n.*3149-45_*3149-44delinsCT) c.2896-45_2896-44delinsCT (n.2896-45_2896-44delinsCT) c.703-45_703-44delinsCT (n.703-45_703-44delinsCT) c.3619-45_3619-44delinsCT (n.3619-45_3619-44delinsCT) c.3850_3851delinsCT (p.Leu1284=) c.3667_3668delinsCT (p.Leu1223=) c.3553_3554delinsCT (p.Leu1185=) c.2944_2945delinsCT (p.Leu982=) | |
2 | g.47806408T>A | CA2699322682 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44T>A (n.3505-44T>A) c.3418-44T>A (n.3418-44T>A) n.4476-44T>A c.2236-44T>A (n.2236-44T>A) c.3808-44T>A (n.3808-44T>A) c.1257-44T>A (n.1257-44T>A) c.2575-44T>A (n.2575-44T>A) n.2653-44T>A n.4960-44T>A n.2397-44T>A n.2020T>A n.2466-44T>A n.1211-44T>A n.3096-44T>A n.4340A>T n.4602A>T c.3802-44T>A (n.3802-44T>A) c.3412-44T>A (n.3412-44T>A) c.169+1787A>T (n.169+1787A>T) c.*124+1586A>T (n.*124+1586A>T) c.*3149-44T>A (n.*3149-44T>A) c.2896-44T>A (n.2896-44T>A) c.703-44T>A (n.703-44T>A) c.3619-44T>A (n.3619-44T>A) c.3851T>A (p.Leu1284His) c.3668T>A (p.Leu1223His) c.3554T>A (p.Leu1185His) c.2945T>A (p.Leu982His) | dbSNP |
2 | g.47806408T>G | CA2658967976 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44T>G (n.3505-44T>G) c.3418-44T>G (n.3418-44T>G) n.4476-44T>G c.2236-44T>G (n.2236-44T>G) c.3808-44T>G (n.3808-44T>G) c.1257-44T>G (n.1257-44T>G) c.2575-44T>G (n.2575-44T>G) n.2653-44T>G n.4960-44T>G n.2397-44T>G n.2020T>G n.2466-44T>G n.1211-44T>G n.3096-44T>G n.4340A>C n.4602A>C c.3802-44T>G (n.3802-44T>G) c.3412-44T>G (n.3412-44T>G) c.169+1787A>C (n.169+1787A>C) c.*124+1586A>C (n.*124+1586A>C) c.*3149-44T>G (n.*3149-44T>G) c.2896-44T>G (n.2896-44T>G) c.703-44T>G (n.703-44T>G) c.3619-44T>G (n.3619-44T>G) c.3851T>G (p.Leu1284Arg) c.3668T>G (p.Leu1223Arg) c.3554T>G (p.Leu1185Arg) c.2945T>G (p.Leu982Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47806409dup | CA210376 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43dup (n.3505-43dup) c.3418-43dup (n.3418-43dup) n.4476-43dup c.2236-43dup (n.2236-43dup) c.3808-43dup (n.3808-43dup) c.1257-43dup (n.1257-43dup) c.2575-43dup (n.2575-43dup) n.2653-43dup n.4960-43dup n.2397-43dup n.2021dup n.2466-43dup n.1211-43dup n.3096-43dup n.4340dup n.4602dup c.3802-43dup (n.3802-43dup) c.3412-43dup (n.3412-43dup) c.169+1787dup (n.169+1787dup) c.*124+1586dup (n.*124+1586dup) c.*3149-43dup (n.*3149-43dup) c.2896-43dup (n.2896-43dup) c.703-43dup (n.703-43dup) c.3619-43dup (n.3619-43dup) c.3852dup (p.Leu1285SerfsTer14) c.3669dup (p.Leu1224SerfsTer14) c.3555dup (p.Leu1186SerfsTer14) c.2946dup (p.Leu983SerfsTer14) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806408_47806409dup | CA1649479 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44_3505-43dup (n.3505-44_3505-43dup) c.3418-44_3418-43dup (n.3418-44_3418-43dup) n.4476-44_4476-43dup c.2236-44_2236-43dup (n.2236-44_2236-43dup) c.3808-44_3808-43dup (n.3808-44_3808-43dup) c.1257-44_1257-43dup (n.1257-44_1257-43dup) c.2575-44_2575-43dup (n.2575-44_2575-43dup) n.2653-44_2653-43dup n.4960-44_4960-43dup n.2397-44_2397-43dup n.2020_2021dup n.2466-44_2466-43dup n.1211-44_1211-43dup n.3096-44_3096-43dup n.4339_4340dup n.4601_4602dup c.3802-44_3802-43dup (n.3802-44_3802-43dup) c.3412-44_3412-43dup (n.3412-44_3412-43dup) c.169+1786_169+1787dup (n.169+1786_169+1787dup) c.*124+1585_*124+1586dup (n.*124+1585_*124+1586dup) c.*3149-44_*3149-43dup (n.*3149-44_*3149-43dup) c.2896-44_2896-43dup (n.2896-44_2896-43dup) c.703-44_703-43dup (n.703-44_703-43dup) c.3619-44_3619-43dup (n.3619-44_3619-43dup) c.3851_3852dup (p.Leu1285PhefsTer4) c.3668_3669dup (p.Leu1224PhefsTer4) c.3554_3555dup (p.Leu1186PhefsTer4) c.2945_2946dup (p.Leu983PhefsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806409del | CA46719641 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43del (n.3505-43del) c.3418-43del (n.3418-43del) n.4476-43del c.2236-43del (n.2236-43del) c.3808-43del (n.3808-43del) c.1257-43del (n.1257-43del) c.2575-43del (n.2575-43del) n.2653-43del n.4960-43del n.2397-43del n.2021del n.2466-43del n.1211-43del n.3096-43del n.4340del n.4602del c.3802-43del (n.3802-43del) c.3412-43del (n.3412-43del) c.169+1787del (n.169+1787del) c.*124+1586del (n.*124+1586del) c.*3149-43del (n.*3149-43del) c.2896-43del (n.2896-43del) c.703-43del (n.703-43del) c.3619-43del (n.3619-43del) c.3852del (p.Leu1285SerfsTer3) c.3669del (p.Leu1224SerfsTer3) c.3555del (p.Leu1186SerfsTer3) c.2946del (p.Leu983SerfsTer3) | dbSNP |
2 | g.47806408_47806410delinsTTC | CA2496053997 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44_3505-42delinsTTC (n.3505-44_3505-42delinsTTC) c.3418-44_3418-42delinsTTC (n.3418-44_3418-42delinsTTC) n.4476-44_4476-42delinsTTC c.2236-44_2236-42delinsTTC (n.2236-44_2236-42delinsTTC) c.3808-44_3808-42delinsTTC (n.3808-44_3808-42delinsTTC) c.1257-44_1257-42delinsTTC (n.1257-44_1257-42delinsTTC) c.2575-44_2575-42delinsTTC (n.2575-44_2575-42delinsTTC) n.2653-44_2653-42delinsTTC n.4960-44_4960-42delinsTTC n.2397-44_2397-42delinsTTC n.2020_2022delinsTTC n.2466-44_2466-42delinsTTC n.1211-44_1211-42delinsTTC n.3096-44_3096-42delinsTTC n.4338_4340delinsGAA n.4600_4602delinsGAA c.3802-44_3802-42delinsTTC (n.3802-44_3802-42delinsTTC) c.3412-44_3412-42delinsTTC (n.3412-44_3412-42delinsTTC) c.169+1785_169+1787delinsGAA (n.169+1785_169+1787delinsGAA) c.*124+1584_*124+1586delinsGAA (n.*124+1584_*124+1586delinsGAA) c.*3149-44_*3149-42delinsTTC (n.*3149-44_*3149-42delinsTTC) c.2896-44_2896-42delinsTTC (n.2896-44_2896-42delinsTTC) c.703-44_703-42delinsTTC (n.703-44_703-42delinsTTC) c.3619-44_3619-42delinsTTC (n.3619-44_3619-42delinsTTC) c.3851_3853delinsTTC (p.Leu1284=) c.3668_3670delinsTTC (p.Leu1223=) c.3554_3556delinsTTC (p.Leu1185=) c.2945_2947delinsTTC (p.Leu982=) | |
2 | g.47806409T>A | CA2576961582 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43T>A (n.3505-43T>A) c.3418-43T>A (n.3418-43T>A) n.4476-43T>A c.2236-43T>A (n.2236-43T>A) c.3808-43T>A (n.3808-43T>A) c.1257-43T>A (n.1257-43T>A) c.2575-43T>A (n.2575-43T>A) n.2653-43T>A n.4960-43T>A n.2397-43T>A n.2021T>A n.2466-43T>A n.1211-43T>A n.3096-43T>A n.4339A>T n.4601A>T c.3802-43T>A (n.3802-43T>A) c.3412-43T>A (n.3412-43T>A) c.169+1786A>T (n.169+1786A>T) c.*124+1585A>T (n.*124+1585A>T) c.*3149-43T>A (n.*3149-43T>A) c.2896-43T>A (n.2896-43T>A) c.703-43T>A (n.703-43T>A) c.3619-43T>A (n.3619-43T>A) c.3852T>A (p.Leu1284=) c.3669T>A (p.Leu1223=) c.3555T>A (p.Leu1185=) c.2946T>A (p.Leu982=) | dbSNP |
2 | g.47806409T= | CA2496053998 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43T= (n.3505-43T=) c.3418-43T= (n.3418-43T=) n.4476-43T= c.2236-43T= (n.2236-43T=) c.3808-43T= (n.3808-43T=) c.1257-43T= (n.1257-43T=) c.2575-43T= (n.2575-43T=) n.2653-43T= n.4960-43T= n.2397-43T= n.2021T= n.2466-43T= n.1211-43T= n.3096-43T= n.4339A= n.4601A= c.3802-43T= (n.3802-43T=) c.3412-43T= (n.3412-43T=) c.169+1786A= (n.169+1786A=) c.*124+1585A= (n.*124+1585A=) c.*3149-43T= (n.*3149-43T=) c.2896-43T= (n.2896-43T=) c.703-43T= (n.703-43T=) c.3619-43T= (n.3619-43T=) c.3852T= (p.Leu1284=) c.3669T= (p.Leu1223=) c.3555T= (p.Leu1185=) c.2946T= (p.Leu982=) | |
2 | g.47806412_47806413del | CA1030296397 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40_3505-39del (n.3505-40_3505-39del) c.3418-40_3418-39del (n.3418-40_3418-39del) n.4476-40_4476-39del c.2236-40_2236-39del (n.2236-40_2236-39del) c.3808-40_3808-39del (n.3808-40_3808-39del) c.1257-40_1257-39del (n.1257-40_1257-39del) c.2575-40_2575-39del (n.2575-40_2575-39del) n.2653-40_2653-39del n.4960-40_4960-39del n.2397-40_2397-39del n.2024_2025del n.2466-40_2466-39del n.1211-40_1211-39del n.3096-40_3096-39del n.4338_4339del n.4600_4601del c.3802-40_3802-39del (n.3802-40_3802-39del) c.3412-40_3412-39del (n.3412-40_3412-39del) c.169+1785_169+1786del (n.169+1785_169+1786del) c.*124+1584_*124+1585del (n.*124+1584_*124+1585del) c.*3149-40_*3149-39del (n.*3149-40_*3149-39del) c.2896-40_2896-39del (n.2896-40_2896-39del) c.703-40_703-39del (n.703-40_703-39del) c.3619-40_3619-39del (n.3619-40_3619-39del) c.3855_3856del (p.Leu1286AlafsTer12) c.3672_3673del (p.Leu1225AlafsTer12) c.3558_3559del (p.Leu1187AlafsTer12) c.2949_2950del (p.Leu984AlafsTer12) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806409_47806410insA | CA532705503 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43_3505-42insA (n.3505-43_3505-42insA) c.3418-43_3418-42insA (n.3418-43_3418-42insA) n.4476-43_4476-42insA c.2236-43_2236-42insA (n.2236-43_2236-42insA) c.3808-43_3808-42insA (n.3808-43_3808-42insA) c.1257-43_1257-42insA (n.1257-43_1257-42insA) c.2575-43_2575-42insA (n.2575-43_2575-42insA) n.2653-43_2653-42insA n.4960-43_4960-42insA n.2397-43_2397-42insA n.2021_2022insA n.2466-43_2466-42insA n.1211-43_1211-42insA n.3096-43_3096-42insA n.4338_4339insT n.4600_4601insT c.3802-43_3802-42insA (n.3802-43_3802-42insA) c.3412-43_3412-42insA (n.3412-43_3412-42insA) c.169+1785_169+1786insT (n.169+1785_169+1786insT) c.*124+1584_*124+1585insT (n.*124+1584_*124+1585insT) c.*3149-43_*3149-42insA (n.*3149-43_*3149-42insA) c.2896-43_2896-42insA (n.2896-43_2896-42insA) c.703-43_703-42insA (n.703-43_703-42insA) c.3619-43_3619-42insA (n.3619-43_3619-42insA) c.3852_3853insA (p.Leu1285ThrfsTer14) c.3669_3670insA (p.Leu1224ThrfsTer14) c.3555_3556insA (p.Leu1186ThrfsTer14) c.2946_2947insA (p.Leu983ThrfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806410C>A | CA2658967978 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42C>A (n.3505-42C>A) c.3418-42C>A (n.3418-42C>A) n.4476-42C>A c.2236-42C>A (n.2236-42C>A) c.3808-42C>A (n.3808-42C>A) c.1257-42C>A (n.1257-42C>A) c.2575-42C>A (n.2575-42C>A) n.2653-42C>A n.4960-42C>A n.2397-42C>A n.2022C>A n.2466-42C>A n.1211-42C>A n.3096-42C>A n.4338G>T n.4600G>T c.3802-42C>A (n.3802-42C>A) c.3412-42C>A (n.3412-42C>A) c.169+1785G>T (n.169+1785G>T) c.*124+1584G>T (n.*124+1584G>T) c.*3149-42C>A (n.*3149-42C>A) c.2896-42C>A (n.2896-42C>A) c.703-42C>A (n.703-42C>A) c.3619-42C>A (n.3619-42C>A) c.3853C>A (p.Leu1285Ile) c.3670C>A (p.Leu1224Ile) c.3556C>A (p.Leu1186Ile) c.2947C>A (p.Leu983Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.47806410C= | CA2496054000 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42C= (n.3505-42C=) c.3418-42C= (n.3418-42C=) n.4476-42C= c.2236-42C= (n.2236-42C=) c.3808-42C= (n.3808-42C=) c.1257-42C= (n.1257-42C=) c.2575-42C= (n.2575-42C=) n.2653-42C= n.4960-42C= n.2397-42C= n.2022C= n.2466-42C= n.1211-42C= n.3096-42C= n.4338G= n.4600G= c.3802-42C= (n.3802-42C=) c.3412-42C= (n.3412-42C=) c.169+1785G= (n.169+1785G=) c.*124+1584G= (n.*124+1584G=) c.*3149-42C= (n.*3149-42C=) c.2896-42C= (n.2896-42C=) c.703-42C= (n.703-42C=) c.3619-42C= (n.3619-42C=) c.3853C= (p.Leu1285=) c.3670C= (p.Leu1224=) c.3556C= (p.Leu1186=) c.2947C= (p.Leu983=) | |
2 | g.47806410C>G | CA2496054001 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42C>G (n.3505-42C>G) c.3418-42C>G (n.3418-42C>G) n.4476-42C>G c.2236-42C>G (n.2236-42C>G) c.3808-42C>G (n.3808-42C>G) c.1257-42C>G (n.1257-42C>G) c.2575-42C>G (n.2575-42C>G) n.2653-42C>G n.4960-42C>G n.2397-42C>G n.2022C>G n.2466-42C>G n.1211-42C>G n.3096-42C>G n.4338G>C n.4600G>C c.3802-42C>G (n.3802-42C>G) c.3412-42C>G (n.3412-42C>G) c.169+1785G>C (n.169+1785G>C) c.*124+1584G>C (n.*124+1584G>C) c.*3149-42C>G (n.*3149-42C>G) c.2896-42C>G (n.2896-42C>G) c.703-42C>G (n.703-42C>G) c.3619-42C>G (n.3619-42C>G) c.3853C>G (p.Leu1285Val) c.3670C>G (p.Leu1224Val) c.3556C>G (p.Leu1186Val) c.2947C>G (p.Leu983Val) | dbSNP |
2 | g.47806410C>T | CA532705504 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42C>T (n.3505-42C>T) c.3418-42C>T (n.3418-42C>T) n.4476-42C>T c.2236-42C>T (n.2236-42C>T) c.3808-42C>T (n.3808-42C>T) c.1257-42C>T (n.1257-42C>T) c.2575-42C>T (n.2575-42C>T) n.2653-42C>T n.4960-42C>T n.2397-42C>T n.2022C>T n.2466-42C>T n.1211-42C>T n.3096-42C>T n.4338G>A n.4600G>A c.3802-42C>T (n.3802-42C>T) c.3412-42C>T (n.3412-42C>T) c.169+1785G>A (n.169+1785G>A) c.*124+1584G>A (n.*124+1584G>A) c.*3149-42C>T (n.*3149-42C>T) c.2896-42C>T (n.2896-42C>T) c.703-42C>T (n.703-42C>T) c.3619-42C>T (n.3619-42C>T) c.3853C>T (p.Leu1285Phe) c.3670C>T (p.Leu1224Phe) c.3556C>T (p.Leu1186Phe) c.2947C>T (p.Leu983Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806410dup | CA2658967977 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42dup (n.3505-42dup) c.3418-42dup (n.3418-42dup) n.4476-42dup c.2236-42dup (n.2236-42dup) c.3808-42dup (n.3808-42dup) c.1257-42dup (n.1257-42dup) c.2575-42dup (n.2575-42dup) n.2653-42dup n.4960-42dup n.2397-42dup n.2022dup n.2466-42dup n.1211-42dup n.3096-42dup n.4338dup n.4600dup c.3802-42dup (n.3802-42dup) c.3412-42dup (n.3412-42dup) c.169+1785dup (n.169+1785dup) c.*124+1584dup (n.*124+1584dup) c.*3149-42dup (n.*3149-42dup) c.2896-42dup (n.2896-42dup) c.703-42dup (n.703-42dup) c.3619-42dup (n.3619-42dup) c.3853dup (p.Leu1285ProfsTer14) c.3670dup (p.Leu1224ProfsTer14) c.3556dup (p.Leu1186ProfsTer14) c.2947dup (p.Leu983ProfsTer14) | gnomAD v4 |
2 | g.47806410_47806411insA | CA014390 | FBXO11,MSH6 | c.3505-42_3505-41insA (n.3505-42_3505-41insA) c.3418-42_3418-41insA (n.3418-42_3418-41insA) n.4476-42_4476-41insA c.2236-42_2236-41insA (n.2236-42_2236-41insA) c.3808-42_3808-41insA (n.3808-42_3808-41insA) c.1257-42_1257-41insA (n.1257-42_1257-41insA) c.2575-42_2575-41insA (n.2575-42_2575-41insA) n.2653-42_2653-41insA n.4960-42_4960-41insA n.2397-42_2397-41insA n.2022_2023insA n.2466-42_2466-41insA n.1211-42_1211-41insA n.3096-42_3096-41insA n.4337_4338insT n.4599_4600insT c.3802-42_3802-41insA (n.3802-42_3802-41insA) c.3412-42_3412-41insA (n.3412-42_3412-41insA) c.169+1784_169+1785insT (n.169+1784_169+1785insT) c.*124+1583_*124+1584insT (n.*124+1583_*124+1584insT) c.*3149-42_*3149-41insA (n.*3149-42_*3149-41insA) c.2896-42_2896-41insA (n.2896-42_2896-41insA) c.703-42_703-41insA (n.703-42_703-41insA) c.3619-42_3619-41insA (n.3619-42_3619-41insA) c.3853_3854insA (p.Leu1285HisfsTer14) c.3670_3671insA (p.Leu1224HisfsTer14) c.3556_3557insA (p.Leu1186HisfsTer14) c.2947_2948insA (p.Leu983HisfsTer14) | dbSNP |
2 | g.47806411T>C | CA2576961586 | FBXO11,MSH6 | c.3505-41T>C (n.3505-41T>C) c.3418-41T>C (n.3418-41T>C) n.4476-41T>C c.2236-41T>C (n.2236-41T>C) c.3808-41T>C (n.3808-41T>C) c.1257-41T>C (n.1257-41T>C) c.2575-41T>C (n.2575-41T>C) n.2653-41T>C n.4960-41T>C n.2397-41T>C n.2023T>C n.2466-41T>C n.1211-41T>C n.3096-41T>C n.4337A>G n.4599A>G c.3802-41T>C (n.3802-41T>C) c.3412-41T>C (n.3412-41T>C) c.169+1784A>G (n.169+1784A>G) c.*124+1583A>G (n.*124+1583A>G) c.*3149-41T>C (n.*3149-41T>C) c.2896-41T>C (n.2896-41T>C) c.703-41T>C (n.703-41T>C) c.3619-41T>C (n.3619-41T>C) c.3854T>C (p.Leu1285Pro) c.3671T>C (p.Leu1224Pro) c.3557T>C (p.Leu1186Pro) c.2948T>C (p.Leu983Pro) | |
2 | g.47806411T>G | CA2658967979 | FBXO11,MSH6 | c.3505-41T>G (n.3505-41T>G) c.3418-41T>G (n.3418-41T>G) n.4476-41T>G c.2236-41T>G (n.2236-41T>G) c.3808-41T>G (n.3808-41T>G) c.1257-41T>G (n.1257-41T>G) c.2575-41T>G (n.2575-41T>G) n.2653-41T>G n.4960-41T>G n.2397-41T>G n.2023T>G n.2466-41T>G n.1211-41T>G n.3096-41T>G n.4337A>C n.4599A>C c.3802-41T>G (n.3802-41T>G) c.3412-41T>G (n.3412-41T>G) c.169+1784A>C (n.169+1784A>C) c.*124+1583A>C (n.*124+1583A>C) c.*3149-41T>G (n.*3149-41T>G) c.2896-41T>G (n.2896-41T>G) c.703-41T>G (n.703-41T>G) c.3619-41T>G (n.3619-41T>G) c.3854T>G (p.Leu1285Arg) c.3671T>G (p.Leu1224Arg) c.3557T>G (p.Leu1186Arg) c.2948T>G (p.Leu983Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47806411dup | CA46719647 | FBXO11,MSH6 | c.3505-41dup (n.3505-41dup) c.3418-41dup (n.3418-41dup) n.4476-41dup c.2236-41dup (n.2236-41dup) c.3808-41dup (n.3808-41dup) c.1257-41dup (n.1257-41dup) c.2575-41dup (n.2575-41dup) n.2653-41dup n.4960-41dup n.2397-41dup n.2023dup n.2466-41dup n.1211-41dup n.3096-41dup n.4337dup n.4599dup c.3802-41dup (n.3802-41dup) c.3412-41dup (n.3412-41dup) c.169+1784dup (n.169+1784dup) c.*124+1583dup (n.*124+1583dup) c.*3149-41dup (n.*3149-41dup) c.2896-41dup (n.2896-41dup) c.703-41dup (n.703-41dup) c.3619-41dup (n.3619-41dup) c.3854dup (p.Leu1287AlafsTer12) c.3671dup (p.Leu1226AlafsTer12) c.3557dup (p.Leu1188AlafsTer12) c.2948dup (p.Leu985AlafsTer12) | dbSNP |
2 | g.47806412_47806440del | CA2573051974 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40_3505-12del (n.3505-40_3505-12del) c.3418-40_3418-12del (n.3418-40_3418-12del) n.4476-40_4476-12del c.2236-40_2236-12del (n.2236-40_2236-12del) c.3808-40_3808-12del (n.3808-40_3808-12del) c.1257-40_1257-12del (n.1257-40_1257-12del) c.2575-40_2575-12del (n.2575-40_2575-12del) n.2653-40_2653-12del n.4960-40_4960-12del n.2397-40_2397-12del n.2024_2052del n.2466-40_2466-12del n.1211-40_1211-12del n.3096-40_3096-12del n.4309_4337del n.4571_4599del c.3802-40_3802-12del (n.3802-40_3802-12del) c.3412-40_3412-12del (n.3412-40_3412-12del) c.169+1756_169+1784del (n.169+1756_169+1784del) c.*124+1555_*124+1583del (n.*124+1555_*124+1583del) c.*3149-40_*3149-12del (n.*3149-40_*3149-12del) c.2896-40_2896-12del (n.2896-40_2896-12del) c.703-40_703-12del (n.703-40_703-12del) c.3619-40_3619-12del (n.3619-40_3619-12del) c.3855_3883del (p.Leu1287SerfsTer2) c.3672_3700del (p.Leu1226SerfsTer2) c.3558_3586del (p.Leu1188SerfsTer2) c.2949_2977del (p.Leu985SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806411_47806412insGTTG | CA2658967980 | FBXO11,MSH6 | c.3505-41_3505-40insGTTG (n.3505-41_3505-40insGTTG) c.3418-41_3418-40insGTTG (n.3418-41_3418-40insGTTG) n.4476-41_4476-40insGTTG c.2236-41_2236-40insGTTG (n.2236-41_2236-40insGTTG) c.3808-41_3808-40insGTTG (n.3808-41_3808-40insGTTG) c.1257-41_1257-40insGTTG (n.1257-41_1257-40insGTTG) c.2575-41_2575-40insGTTG (n.2575-41_2575-40insGTTG) n.2653-41_2653-40insGTTG n.4960-41_4960-40insGTTG n.2397-41_2397-40insGTTG n.2023_2024insGTTG n.2466-41_2466-40insGTTG n.1211-41_1211-40insGTTG n.3096-41_3096-40insGTTG n.4336_4337insCAAC n.4598_4599insCAAC c.3802-41_3802-40insGTTG (n.3802-41_3802-40insGTTG) c.3412-41_3412-40insGTTG (n.3412-41_3412-40insGTTG) c.169+1783_169+1784insCAAC (n.169+1783_169+1784insCAAC) c.*124+1582_*124+1583insCAAC (n.*124+1582_*124+1583insCAAC) c.*3149-41_*3149-40insGTTG (n.*3149-41_*3149-40insGTTG) c.2896-41_2896-40insGTTG (n.2896-41_2896-40insGTTG) c.703-41_703-40insGTTG (n.703-41_703-40insGTTG) c.3619-41_3619-40insGTTG (n.3619-41_3619-40insGTTG) c.3854_3855insGTTG (p.His1289SerfsTer11) c.3671_3672insGTTG (p.His1228SerfsTer11) c.3557_3558insGTTG (p.His1190SerfsTer11) c.2948_2949insGTTG (p.His987SerfsTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.47806412C>A | CA2576961608 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40C>A (n.3505-40C>A) c.3418-40C>A (n.3418-40C>A) n.4476-40C>A c.2236-40C>A (n.2236-40C>A) c.3808-40C>A (n.3808-40C>A) c.1257-40C>A (n.1257-40C>A) c.2575-40C>A (n.2575-40C>A) n.2653-40C>A n.4960-40C>A n.2397-40C>A n.2024C>A n.2466-40C>A n.1211-40C>A n.3096-40C>A n.4336G>T n.4598G>T c.3802-40C>A (n.3802-40C>A) c.3412-40C>A (n.3412-40C>A) c.169+1783G>T (n.169+1783G>T) c.*124+1582G>T (n.*124+1582G>T) c.*3149-40C>A (n.*3149-40C>A) c.2896-40C>A (n.2896-40C>A) c.703-40C>A (n.703-40C>A) c.3619-40C>A (n.3619-40C>A) c.3855C>A (p.Leu1285=) c.3672C>A (p.Leu1224=) c.3558C>A (p.Leu1186=) c.2949C>A (p.Leu983=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806412C= | CA2496054007 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40C= (n.3505-40C=) c.3418-40C= (n.3418-40C=) n.4476-40C= c.2236-40C= (n.2236-40C=) c.3808-40C= (n.3808-40C=) c.1257-40C= (n.1257-40C=) c.2575-40C= (n.2575-40C=) n.2653-40C= n.4960-40C= n.2397-40C= n.2024C= n.2466-40C= n.1211-40C= n.3096-40C= n.4336G= n.4598G= c.3802-40C= (n.3802-40C=) c.3412-40C= (n.3412-40C=) c.169+1783G= (n.169+1783G=) c.*124+1582G= (n.*124+1582G=) c.*3149-40C= (n.*3149-40C=) c.2896-40C= (n.2896-40C=) c.703-40C= (n.703-40C=) c.3619-40C= (n.3619-40C=) c.3855C= (p.Leu1285=) c.3672C= (p.Leu1224=) c.3558C= (p.Leu1186=) c.2949C= (p.Leu983=) | |
2 | g.47806412C>G | CA014383 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40C>G (n.3505-40C>G) c.3418-40C>G (n.3418-40C>G) n.4476-40C>G c.2236-40C>G (n.2236-40C>G) c.3808-40C>G (n.3808-40C>G) c.1257-40C>G (n.1257-40C>G) c.2575-40C>G (n.2575-40C>G) n.2653-40C>G n.4960-40C>G n.2397-40C>G n.2024C>G n.2466-40C>G n.1211-40C>G n.3096-40C>G n.4336G>C n.4598G>C c.3802-40C>G (n.3802-40C>G) c.3412-40C>G (n.3412-40C>G) c.169+1783G>C (n.169+1783G>C) c.*124+1582G>C (n.*124+1582G>C) c.*3149-40C>G (n.*3149-40C>G) c.2896-40C>G (n.2896-40C>G) c.703-40C>G (n.703-40C>G) c.3619-40C>G (n.3619-40C>G) c.3855C>G (p.Leu1285=) c.3672C>G (p.Leu1224=) c.3558C>G (p.Leu1186=) c.2949C>G (p.Leu983=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806412C>T | CA532705505 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40C>T (n.3505-40C>T) c.3418-40C>T (n.3418-40C>T) n.4476-40C>T c.2236-40C>T (n.2236-40C>T) c.3808-40C>T (n.3808-40C>T) c.1257-40C>T (n.1257-40C>T) c.2575-40C>T (n.2575-40C>T) n.2653-40C>T n.4960-40C>T n.2397-40C>T n.2024C>T n.2466-40C>T n.1211-40C>T n.3096-40C>T n.4336G>A n.4598G>A c.3802-40C>T (n.3802-40C>T) c.3412-40C>T (n.3412-40C>T) c.169+1783G>A (n.169+1783G>A) c.*124+1582G>A (n.*124+1582G>A) c.*3149-40C>T (n.*3149-40C>T) c.2896-40C>T (n.2896-40C>T) c.703-40C>T (n.703-40C>T) c.3619-40C>T (n.3619-40C>T) c.3855C>T (p.Leu1285=) c.3672C>T (p.Leu1224=) c.3558C>T (p.Leu1186=) c.2949C>T (p.Leu983=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |