Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806235_47806263dup | CA330551 | FBXO11,MSH6 | c.3381_3409dup (p.Ala1137GlufsTer2) c.3294_3322dup (p.Ala1108GlufsTer2) n.4352_4380dup c.2112_2140dup (p.Ala714GlufsTer2) c.3684_3712dup (p.Ala1238GlufsTer2) c.1133_1161dup (n.1133_1161dup) c.2451_2479dup (p.Ala827GlufsTer2) n.2529_2557dup n.4836_4864dup n.2273_2301dup n.1847_1875dup n.2342_2370dup n.1087_1115dup n.2972_3000dup n.4485_4513dup n.4747_4775dup c.3678_3706dup (p.Ala1236GlufsTer2) c.3288_3316dup (p.Ala1106GlufsTer2) c.169+1932_169+1960dup (n.169+1932_169+1960dup) c.*124+1731_*124+1759dup (n.*124+1731_*124+1759dup) c.*3025_*3053dup (n.*3025_*3053dup) c.2772_2800dup (p.Ala934GlufsTer2) c.582_610dup (p.Ala204GlufsTer2) c.3495_3523dup (p.Ala1175GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806253_47806274dup | CA2695200601 | FBXO11,MSH6 | c.3399_3420dup (p.Lys1141Ter) c.3312_3333dup (p.Lys1112Ter) n.4370_4391dup c.2130_2151dup (p.Lys718Ter) c.3702_3723dup (p.Lys1242Ter) c.1151_1172dup (n.1151_1172dup) c.2469_2490dup (p.Lys831Ter) n.2547_2568dup n.4854_4875dup n.2291_2312dup n.1865_1886dup n.2360_2381dup n.1105_1126dup n.2990_3011dup n.4474_4495dup n.4736_4757dup c.3696_3717dup (p.Lys1240Ter) c.3306_3327dup (p.Lys1110Ter) c.169+1921_169+1942dup (n.169+1921_169+1942dup) c.*124+1720_*124+1741dup (n.*124+1720_*124+1741dup) c.*3043_*3064dup (n.*3043_*3064dup) c.2790_2811dup (p.Lys938Ter) c.600_621dup (p.Lys208Ter) c.3513_3534dup (p.Lys1179Ter) | ClinVar |
2 | g.47806254_47806290dup | CA2580067287 | FBXO11,MSH6 | c.3400_3436dup (p.Phe1146Ter) c.3313_3349dup (p.Phe1117Ter) n.4371_4407dup c.2131_2167dup (p.Phe723Ter) c.3703_3739dup (p.Phe1247Ter) c.1152_1188dup (n.1152_1188dup) c.2470_2506dup (p.Phe836Ter) n.2548_2584dup n.4855_4891dup n.2292_2328dup n.1866_1902dup n.2361_2397dup n.1106_1142dup n.2991_3027dup n.4459_4495dup n.4721_4757dup c.3697_3733dup (p.Phe1245Ter) c.3307_3343dup (p.Phe1115Ter) c.169+1906_169+1942dup (n.169+1906_169+1942dup) c.*124+1705_*124+1741dup (n.*124+1705_*124+1741dup) c.*3044_*3080dup (n.*3044_*3080dup) c.2791_2827dup (p.Phe943Ter) c.601_637dup (p.Phe213Ter) c.3514_3550dup (p.Phe1184Ter) | ClinVar |
2 | g.47806256_47806262dup | CA658655735 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3408dup (p.Ala1137ArgfsTer4) c.3315_3321dup (p.Ala1108ArgfsTer4) n.4373_4379dup c.2133_2139dup (p.Ala714ArgfsTer4) c.3705_3711dup (p.Ala1238ArgfsTer4) c.1154_1160dup (n.1154_1160dup) c.2472_2478dup (p.Ala827ArgfsTer4) n.2550_2556dup n.4857_4863dup n.2294_2300dup n.1868_1874dup n.2363_2369dup n.1108_1114dup n.2993_2999dup n.4486_4492dup n.4748_4754dup c.3699_3705dup (p.Ala1236ArgfsTer4) c.3309_3315dup (p.Ala1106ArgfsTer4) c.169+1933_169+1939dup (n.169+1933_169+1939dup) c.*124+1732_*124+1738dup (n.*124+1732_*124+1738dup) c.*3046_*3052dup (n.*3046_*3052dup) c.2793_2799dup (p.Ala934ArgfsTer4) c.603_609dup (p.Ala204ArgfsTer4) c.3516_3522dup (p.Ala1175ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806256_47806278dup | CA2580610727 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3424dup (p.Cys1142Ter) c.3315_3337dup (p.Cys1113Ter) n.4373_4395dup c.2133_2155dup (p.Cys719Ter) c.3705_3727dup (p.Cys1243Ter) c.1154_1176dup (n.1154_1176dup) c.2472_2494dup (p.Cys832Ter) n.2550_2572dup n.4857_4879dup n.2294_2316dup n.1868_1890dup n.2363_2385dup n.1108_1130dup n.2993_3015dup n.4470_4492dup n.4732_4754dup c.3699_3721dup (p.Cys1241Ter) c.3309_3331dup (p.Cys1111Ter) c.169+1917_169+1939dup (n.169+1917_169+1939dup) c.*124+1716_*124+1738dup (n.*124+1716_*124+1738dup) c.*3046_*3068dup (n.*3046_*3068dup) c.2793_2815dup (p.Cys939Ter) c.603_625dup (p.Cys209Ter) c.3516_3538dup (p.Cys1180Ter) | |
2 | g.47806258_47806263dup | CA645369302 | FBXO11,MSH6 | c.3404_3409dup (p.Leu1136_Ala1137insGluLeu) c.3317_3322dup (p.Leu1107_Ala1108insGluLeu) n.4375_4380dup c.2135_2140dup (p.Leu713_Ala714insGluLeu) c.3707_3712dup (p.Leu1237_Ala1238insGluLeu) c.1156_1161dup (n.1156_1161dup) c.2474_2479dup (p.Leu826_Ala827insGluLeu) n.2552_2557dup n.4859_4864dup n.2296_2301dup n.1870_1875dup n.2365_2370dup n.1110_1115dup n.2995_3000dup n.4486_4491dup n.4748_4753dup c.3701_3706dup (p.Leu1235_Ala1236insGluLeu) c.3311_3316dup (p.Leu1105_Ala1106insGluLeu) c.169+1933_169+1938dup (n.169+1933_169+1938dup) c.*124+1732_*124+1737dup (n.*124+1732_*124+1737dup) c.*3048_*3053dup (n.*3048_*3053dup) c.2795_2800dup (p.Leu933_Ala934insGluLeu) c.605_610dup (p.Leu203_Ala204insGluLeu) c.3518_3523dup (p.Leu1174_Ala1175insGluLeu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806259_47806267del | CA2580067291 | FBXO11,MSH6 | c.3405_3413del (p.Leu1136_Glu1138del) c.3318_3326del (p.Leu1107_Glu1109del) n.4376_4384del c.2136_2144del (p.Leu713_Glu715del) c.3708_3716del (p.Leu1237_Glu1239del) c.1157_1165del (n.1157_1165del) c.2475_2483del (p.Leu826_Glu828del) n.2553_2561del n.4860_4868del n.2297_2305del n.1871_1879del n.2366_2374del n.1111_1119del n.2996_3004del n.4483_4491del n.4745_4753del c.3702_3710del (p.Leu1235_Glu1237del) c.3312_3320del (p.Leu1105_Glu1107del) c.169+1930_169+1938del (n.169+1930_169+1938del) c.*124+1729_*124+1737del (n.*124+1729_*124+1737del) c.*3049_*3057del (n.*3049_*3057del) c.2796_2804del (p.Leu933_Glu935del) c.606_614del (p.Leu203_Glu205del) c.3519_3527del (p.Leu1174_Glu1176del) | ClinVar |
2 | g.47806258_47806261dup | CA2580067292 | FBXO11,MSH6 | c.3404_3407dup (p.Ala1137ThrfsTer3) c.3317_3320dup (p.Ala1108ThrfsTer3) n.4375_4378dup c.2135_2138dup (p.Ala714ThrfsTer3) c.3707_3710dup (p.Ala1238ThrfsTer3) c.1156_1159dup (n.1156_1159dup) c.2474_2477dup (p.Ala827ThrfsTer3) n.2552_2555dup n.4859_4862dup n.2296_2299dup n.1870_1873dup n.2365_2368dup n.1110_1113dup n.2995_2998dup n.4487_4490dup n.4749_4752dup c.3701_3704dup (p.Ala1236ThrfsTer3) c.3311_3314dup (p.Ala1106ThrfsTer3) c.169+1934_169+1937dup (n.169+1934_169+1937dup) c.*124+1733_*124+1736dup (n.*124+1733_*124+1736dup) c.*3048_*3051dup (n.*3048_*3051dup) c.2795_2798dup (p.Ala934ThrfsTer3) c.605_608dup (p.Ala204ThrfsTer3) c.3518_3521dup (p.Ala1175ThrfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806261T>A | CA346760986 | FBXO11,MSH6 | c.3407T>A (p.Leu1136His) c.3320T>A (p.Leu1107His) n.4378T>A c.2138T>A (p.Leu713His) c.3710T>A (p.Leu1237His) c.1159T>A (n.1159T>A) c.2477T>A (p.Leu826His) n.2555T>A n.4862T>A n.2299T>A n.1873T>A n.2368T>A n.1113T>A n.2998T>A n.4487A>T n.4749A>T c.3704T>A (p.Leu1235His) c.3314T>A (p.Leu1105His) c.169+1934A>T (n.169+1934A>T) c.*124+1733A>T (n.*124+1733A>T) c.*3051T>A (n.*3051T>A) c.2798T>A (p.Leu933His) c.608T>A (p.Leu203His) c.3521T>A (p.Leu1174His) | dbSNP |
2 | g.47806261T>C | CA346760987 | FBXO11,MSH6 | c.3407T>C (p.Leu1136Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) n.4378T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.3710T>C (p.Leu1237Pro) c.1159T>C (n.1159T>C) c.2477T>C (p.Leu826Pro) n.2555T>C n.4862T>C n.2299T>C n.1873T>C n.2368T>C n.1113T>C n.2998T>C n.4487A>G n.4749A>G c.3704T>C (p.Leu1235Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.169+1934A>G (n.169+1934A>G) c.*124+1733A>G (n.*124+1733A>G) c.*3051T>C (n.*3051T>C) c.2798T>C (p.Leu933Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.3521T>C (p.Leu1174Pro) | dbSNP |
2 | g.47806261T>G | CA346760988 | FBXO11,MSH6 | c.3407T>G (p.Leu1136Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) n.4378T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.3710T>G (p.Leu1237Arg) c.1159T>G (n.1159T>G) c.2477T>G (p.Leu826Arg) n.2555T>G n.4862T>G n.2299T>G n.1873T>G n.2368T>G n.1113T>G n.2998T>G n.4487A>C n.4749A>C c.3704T>G (p.Leu1235Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.169+1934A>C (n.169+1934A>C) c.*124+1733A>C (n.*124+1733A>C) c.*3051T>G (n.*3051T>G) c.2798T>G (p.Leu933Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.3521T>G (p.Leu1174Arg) | |
2 | g.47806261_47806262dup | CA2658967484 | FBXO11,MSH6 | c.3407_3408dup (p.Ala1137LeufsTer5) c.3320_3321dup (p.Ala1108LeufsTer5) n.4378_4379dup c.2138_2139dup (p.Ala714LeufsTer5) c.3710_3711dup (p.Ala1238LeufsTer5) c.1159_1160dup (n.1159_1160dup) c.2477_2478dup (p.Ala827LeufsTer5) n.2555_2556dup n.4862_4863dup n.2299_2300dup n.1873_1874dup n.2368_2369dup n.1113_1114dup n.2998_2999dup n.4486_4487dup n.4748_4749dup c.3704_3705dup (p.Ala1236LeufsTer5) c.3314_3315dup (p.Ala1106LeufsTer5) c.169+1933_169+1934dup (n.169+1933_169+1934dup) c.*124+1732_*124+1733dup (n.*124+1732_*124+1733dup) c.*3051_*3052dup (n.*3051_*3052dup) c.2798_2799dup (p.Ala934LeufsTer5) c.608_609dup (p.Ala204LeufsTer5) c.3521_3522dup (p.Ala1175LeufsTer5) | gnomAD v4 |
2 | g.47806262T>A | CA425997907 | FBXO11,MSH6 | c.3408T>A (p.Leu1136=) c.3321T>A (p.Leu1107=) n.4379T>A c.2139T>A (p.Leu713=) c.3711T>A (p.Leu1237=) c.1160T>A (n.1160T>A) c.2478T>A (p.Leu826=) n.2556T>A n.4863T>A n.2300T>A n.1874T>A n.2369T>A n.1114T>A n.2999T>A n.4486A>T n.4748A>T c.3705T>A (p.Leu1235=) c.3315T>A (p.Leu1105=) c.169+1933A>T (n.169+1933A>T) c.*124+1732A>T (n.*124+1732A>T) c.*3052T>A (n.*3052T>A) c.2799T>A (p.Leu933=) c.609T>A (p.Leu203=) c.3522T>A (p.Leu1174=) | dbSNP |
2 | g.47806262T>C | CA339009 | FBXO11,MSH6 | c.3408T>C (p.Leu1136=) c.3321T>C (p.Leu1107=) n.4379T>C c.2139T>C (p.Leu713=) c.3711T>C (p.Leu1237=) c.1160T>C (n.1160T>C) c.2478T>C (p.Leu826=) n.2556T>C n.4863T>C n.2300T>C n.1874T>C n.2369T>C n.1114T>C n.2999T>C n.4486A>G n.4748A>G c.3705T>C (p.Leu1235=) c.3315T>C (p.Leu1105=) c.169+1933A>G (n.169+1933A>G) c.*124+1732A>G (n.*124+1732A>G) c.*3052T>C (n.*3052T>C) c.2799T>C (p.Leu933=) c.609T>C (p.Leu203=) c.3522T>C (p.Leu1174=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806262T>G | CA425997909 | FBXO11,MSH6 | c.3408T>G (p.Leu1136=) c.3321T>G (p.Leu1107=) n.4379T>G c.2139T>G (p.Leu713=) c.3711T>G (p.Leu1237=) c.1160T>G (n.1160T>G) c.2478T>G (p.Leu826=) n.2556T>G n.4863T>G n.2300T>G n.1874T>G n.2369T>G n.1114T>G n.2999T>G n.4486A>C n.4748A>C c.3705T>G (p.Leu1235=) c.3315T>G (p.Leu1105=) c.169+1933A>C (n.169+1933A>C) c.*124+1732A>C (n.*124+1732A>C) c.*3052T>G (n.*3052T>G) c.2799T>G (p.Leu933=) c.609T>G (p.Leu203=) c.3522T>G (p.Leu1174=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806262T= | CA2496054078 | FBXO11,MSH6 | c.3408T= (p.Leu1136=) c.3321T= (p.Leu1107=) n.4379T= c.2139T= (p.Leu713=) c.3711T= (p.Leu1237=) c.1160T= (n.1160T=) c.2478T= (p.Leu826=) n.2556T= n.4863T= n.2300T= n.1874T= n.2369T= n.1114T= n.2999T= n.4486A= n.4748A= c.3705T= (p.Leu1235=) c.3315T= (p.Leu1105=) c.169+1933A= (n.169+1933A=) c.*124+1732A= (n.*124+1732A=) c.*3052T= (n.*3052T=) c.2799T= (p.Leu933=) c.609T= (p.Leu203=) c.3522T= (p.Leu1174=) | |
2 | g.47806262_47806274dup | CA2695200606 | FBXO11,MSH6 | c.3408_3420dup (p.Lys1141CysfsTer2) c.3321_3333dup (p.Lys1112CysfsTer2) n.4379_4391dup c.2139_2151dup (p.Lys718CysfsTer2) c.3711_3723dup (p.Lys1242CysfsTer2) c.1160_1172dup (n.1160_1172dup) c.2478_2490dup (p.Lys831CysfsTer2) n.2556_2568dup n.4863_4875dup n.2300_2312dup n.1874_1886dup n.2369_2381dup n.1114_1126dup n.2999_3011dup n.4474_4486dup n.4736_4748dup c.3705_3717dup (p.Lys1240CysfsTer2) c.3315_3327dup (p.Lys1110CysfsTer2) c.169+1921_169+1933dup (n.169+1921_169+1933dup) c.*124+1720_*124+1732dup (n.*124+1720_*124+1732dup) c.*3052_*3064dup (n.*3052_*3064dup) c.2799_2811dup (p.Lys938CysfsTer2) c.609_621dup (p.Lys208CysfsTer2) c.3522_3534dup (p.Lys1179CysfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47806263G>A | CA346760989 | FBXO11,MSH6 | c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.3322G>A (p.Ala1108Thr) n.4380G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.3712G>A (p.Ala1238Thr) c.1161G>A (n.1161G>A) c.2479G>A (p.Ala827Thr) n.2557G>A n.4864G>A n.2301G>A n.1875G>A n.2370G>A n.1115G>A n.3000G>A n.4485C>T n.4747C>T c.3706G>A (p.Ala1236Thr) c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.169+1932C>T (n.169+1932C>T) c.*124+1731C>T (n.*124+1731C>T) c.*3053G>A (n.*3053G>A) c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.3523G>A (p.Ala1175Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806263G>C | CA346760990 | FBXO11,MSH6 | c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.3322G>C (p.Ala1108Pro) n.4380G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.3712G>C (p.Ala1238Pro) c.1161G>C (n.1161G>C) c.2479G>C (p.Ala827Pro) n.2557G>C n.4864G>C n.2301G>C n.1875G>C n.2370G>C n.1115G>C n.3000G>C n.4485C>G n.4747C>G c.3706G>C (p.Ala1236Pro) c.3316G>C (p.Ala1106Pro) c.169+1932C>G (n.169+1932C>G) c.*124+1731C>G (n.*124+1731C>G) c.*3053G>C (n.*3053G>C) c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.3523G>C (p.Ala1175Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806263G= | CA2496054079 | FBXO11,MSH6 | c.3409G= (p.Ala1137=) c.3322G= (p.Ala1108=) n.4380G= c.2140G= (p.Ala714=) c.3712G= (p.Ala1238=) c.1161G= (n.1161G=) c.2479G= (p.Ala827=) n.2557G= n.4864G= n.2301G= n.1875G= n.2370G= n.1115G= n.3000G= n.4485C= n.4747C= c.3706G= (p.Ala1236=) c.3316G= (p.Ala1106=) c.169+1932C= (n.169+1932C=) c.*124+1731C= (n.*124+1731C=) c.*3053G= (n.*3053G=) c.2800G= (p.Ala934=) c.610G= (p.Ala204=) c.3523G= (p.Ala1175=) | |
2 | g.47806263G>T | CA346760991 | FBXO11,MSH6 | c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.3322G>T (p.Ala1108Ser) n.4380G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.3712G>T (p.Ala1238Ser) c.1161G>T (n.1161G>T) c.2479G>T (p.Ala827Ser) n.2557G>T n.4864G>T n.2301G>T n.1875G>T n.2370G>T n.1115G>T n.3000G>T n.4485C>A n.4747C>A c.3706G>T (p.Ala1236Ser) c.3316G>T (p.Ala1106Ser) c.169+1932C>A (n.169+1932C>A) c.*124+1731C>A (n.*124+1731C>A) c.*3053G>T (n.*3053G>T) c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.3523G>T (p.Ala1175Ser) | dbSNP |
2 | g.47806263dup | CA2582342375 | FBXO11,MSH6 | c.3409dup (p.Ala1137GlyfsTer2) c.3322dup (p.Ala1108GlyfsTer2) n.4380dup c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer2) c.3712dup (p.Ala1238GlyfsTer2) c.1161dup (n.1161dup) c.2479dup (p.Ala827GlyfsTer2) n.2557dup n.4864dup n.2301dup n.1875dup n.2370dup n.1115dup n.3000dup n.4485dup n.4747dup c.3706dup (p.Ala1236GlyfsTer2) c.3316dup (p.Ala1106GlyfsTer2) c.169+1932dup (n.169+1932dup) c.*124+1731dup (n.*124+1731dup) c.*3053dup (n.*3053dup) c.2800dup (p.Ala934GlyfsTer2) c.610dup (p.Ala204GlyfsTer2) c.3523dup (p.Ala1175GlyfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47806264C>A | CA346760994 | FBXO11,MSH6 | c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.3323C>A (p.Ala1108Asp) n.4381C>A c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.3713C>A (p.Ala1238Asp) c.1162C>A (n.1162C>A) c.2480C>A (p.Ala827Asp) n.2558C>A n.4865C>A n.2302C>A n.1876C>A n.2371C>A n.1116C>A n.3001C>A n.4484G>T n.4746G>T c.3707C>A (p.Ala1236Asp) c.3317C>A (p.Ala1106Asp) c.169+1931G>T (n.169+1931G>T) c.*124+1730G>T (n.*124+1730G>T) c.*3054C>A (n.*3054C>A) c.2801C>A (p.Ala934Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.3524C>A (p.Ala1175Asp) | dbSNP |
2 | g.47806264C>G | CA346760993 | FBXO11,MSH6 | c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.3323C>G (p.Ala1108Gly) n.4381C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.3713C>G (p.Ala1238Gly) c.1162C>G (n.1162C>G) c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.2558C>G n.4865C>G n.2302C>G n.1876C>G n.2371C>G n.1116C>G n.3001C>G n.4484G>C n.4746G>C c.3707C>G (p.Ala1236Gly) c.3317C>G (p.Ala1106Gly) c.169+1931G>C (n.169+1931G>C) c.*124+1730G>C (n.*124+1730G>C) c.*3054C>G (n.*3054C>G) c.2801C>G (p.Ala934Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.3524C>G (p.Ala1175Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806264C>T | CA346760992 | FBXO11,MSH6 | c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.3323C>T (p.Ala1108Val) n.4381C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.3713C>T (p.Ala1238Val) c.1162C>T (n.1162C>T) c.2480C>T (p.Ala827Val) n.2558C>T n.4865C>T n.2302C>T n.1876C>T n.2371C>T n.1116C>T n.3001C>T n.4484G>A n.4746G>A c.3707C>T (p.Ala1236Val) c.3317C>T (p.Ala1106Val) c.169+1931G>A (n.169+1931G>A) c.*124+1730G>A (n.*124+1730G>A) c.*3054C>T (n.*3054C>T) c.2801C>T (p.Ala934Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.3524C>T (p.Ala1175Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806265T>A | CA425997925 | FBXO11,MSH6 | c.3411T>A (p.Ala1137=) c.3324T>A (p.Ala1108=) n.4382T>A c.2142T>A (p.Ala714=) c.3714T>A (p.Ala1238=) c.1163T>A (n.1163T>A) c.2481T>A (p.Ala827=) n.2559T>A n.4866T>A n.2303T>A n.1877T>A n.2372T>A n.1117T>A n.3002T>A n.4483A>T n.4745A>T c.3708T>A (p.Ala1236=) c.3318T>A (p.Ala1106=) c.169+1930A>T (n.169+1930A>T) c.*124+1729A>T (n.*124+1729A>T) c.*3055T>A (n.*3055T>A) c.2802T>A (p.Ala934=) c.612T>A (p.Ala204=) c.3525T>A (p.Ala1175=) | |
2 | g.47806265T>C | CA425997928 | FBXO11,MSH6 | c.3411T>C (p.Ala1137=) c.3324T>C (p.Ala1108=) n.4382T>C c.2142T>C (p.Ala714=) c.3714T>C (p.Ala1238=) c.1163T>C (n.1163T>C) c.2481T>C (p.Ala827=) n.2559T>C n.4866T>C n.2303T>C n.1877T>C n.2372T>C n.1117T>C n.3002T>C n.4483A>G n.4745A>G c.3708T>C (p.Ala1236=) c.3318T>C (p.Ala1106=) c.169+1930A>G (n.169+1930A>G) c.*124+1729A>G (n.*124+1729A>G) c.*3055T>C (n.*3055T>C) c.2802T>C (p.Ala934=) c.612T>C (p.Ala204=) c.3525T>C (p.Ala1175=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806265T>G | CA425997930 | FBXO11,MSH6 | c.3411T>G (p.Ala1137=) c.3324T>G (p.Ala1108=) n.4382T>G c.2142T>G (p.Ala714=) c.3714T>G (p.Ala1238=) c.1163T>G (n.1163T>G) c.2481T>G (p.Ala827=) n.2559T>G n.4866T>G n.2303T>G n.1877T>G n.2372T>G n.1117T>G n.3002T>G n.4483A>C n.4745A>C c.3708T>G (p.Ala1236=) c.3318T>G (p.Ala1106=) c.169+1930A>C (n.169+1930A>C) c.*124+1729A>C (n.*124+1729A>C) c.*3055T>G (n.*3055T>G) c.2802T>G (p.Ala934=) c.612T>G (p.Ala204=) c.3525T>G (p.Ala1175=) | ClinVar |
2 | g.47806265T= | CA2496054081 | FBXO11,MSH6 | c.3411T= (p.Ala1137=) c.3324T= (p.Ala1108=) n.4382T= c.2142T= (p.Ala714=) c.3714T= (p.Ala1238=) c.1163T= (n.1163T=) c.2481T= (p.Ala827=) n.2559T= n.4866T= n.2303T= n.1877T= n.2372T= n.1117T= n.3002T= n.4483A= n.4745A= c.3708T= (p.Ala1236=) c.3318T= (p.Ala1106=) c.169+1930A= (n.169+1930A=) c.*124+1729A= (n.*124+1729A=) c.*3055T= (n.*3055T=) c.2802T= (p.Ala934=) c.612T= (p.Ala204=) c.3525T= (p.Ala1175=) | |
2 | g.47806265_47806278dup | CA2658967485 | FBXO11,MSH6 | c.3411_3424dup (p.Cys1142LeufsTer4) c.3324_3337dup (p.Cys1113LeufsTer4) n.4382_4395dup c.2142_2155dup (p.Cys719LeufsTer4) c.3714_3727dup (p.Cys1243LeufsTer4) c.1163_1176dup (n.1163_1176dup) c.2481_2494dup (p.Cys832LeufsTer4) n.2559_2572dup n.4866_4879dup n.2303_2316dup n.1877_1890dup n.2372_2385dup n.1117_1130dup n.3002_3015dup n.4470_4483dup n.4732_4745dup c.3708_3721dup (p.Cys1241LeufsTer4) c.3318_3331dup (p.Cys1111LeufsTer4) c.169+1917_169+1930dup (n.169+1917_169+1930dup) c.*124+1716_*124+1729dup (n.*124+1716_*124+1729dup) c.*3055_*3068dup (n.*3055_*3068dup) c.2802_2815dup (p.Cys939LeufsTer4) c.612_625dup (p.Cys209LeufsTer4) c.3525_3538dup (p.Cys1180LeufsTer4) | gnomAD v4 |
2 | g.47806266G>A | CA346760995 | FBXO11,MSH6 | c.3412G>A (p.Glu1138Lys) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) n.4383G>A c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.3715G>A (p.Glu1239Lys) c.1164G>A (n.1164G>A) c.2482G>A (p.Glu828Lys) n.2560G>A n.4867G>A n.2304G>A n.1878G>A n.2373G>A n.1118G>A n.3003G>A n.4482C>T n.4744C>T c.3709G>A (p.Glu1237Lys) c.3319G>A (p.Glu1107Lys) c.169+1929C>T (n.169+1929C>T) c.*124+1728C>T (n.*124+1728C>T) c.*3056G>A (n.*3056G>A) c.2803G>A (p.Glu935Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.3526G>A (p.Glu1176Lys) | dbSNP |
2 | g.47806266G>C | CA346760996 | FBXO11,MSH6 | c.3412G>C (p.Glu1138Gln) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) n.4383G>C c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.3715G>C (p.Glu1239Gln) c.1164G>C (n.1164G>C) c.2482G>C (p.Glu828Gln) n.2560G>C n.4867G>C n.2304G>C n.1878G>C n.2373G>C n.1118G>C n.3003G>C n.4482C>G n.4744C>G c.3709G>C (p.Glu1237Gln) c.3319G>C (p.Glu1107Gln) c.169+1929C>G (n.169+1929C>G) c.*124+1728C>G (n.*124+1728C>G) c.*3056G>C (n.*3056G>C) c.2803G>C (p.Glu935Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.3526G>C (p.Glu1176Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806266G= | CA2496054083 | FBXO11,MSH6 | c.3412G= (p.Glu1138=) c.3325G= (p.Glu1109=) n.4383G= c.2143G= (p.Glu715=) c.3715G= (p.Glu1239=) c.1164G= (n.1164G=) c.2482G= (p.Glu828=) n.2560G= n.4867G= n.2304G= n.1878G= n.2373G= n.1118G= n.3003G= n.4482C= n.4744C= c.3709G= (p.Glu1237=) c.3319G= (p.Glu1107=) c.169+1929C= (n.169+1929C=) c.*124+1728C= (n.*124+1728C=) c.*3056G= (n.*3056G=) c.2803G= (p.Glu935=) c.613G= (p.Glu205=) c.3526G= (p.Glu1176=) | |
2 | g.47806266G>T | CA346760997 | FBXO11,MSH6 | c.3412G>T (p.Glu1138Ter) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) n.4383G>T c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.3715G>T (p.Glu1239Ter) c.1164G>T (n.1164G>T) c.2482G>T (p.Glu828Ter) n.2560G>T n.4867G>T n.2304G>T n.1878G>T n.2373G>T n.1118G>T n.3003G>T n.4482C>A n.4744C>A c.3709G>T (p.Glu1237Ter) c.3319G>T (p.Glu1107Ter) c.169+1929C>A (n.169+1929C>A) c.*124+1728C>A (n.*124+1728C>A) c.*3056G>T (n.*3056G>T) c.2803G>T (p.Glu935Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.3526G>T (p.Glu1176Ter) | ClinVar |
2 | g.47806266_47806269dup | CA2580611309 | FBXO11,MSH6 | c.3412_3415dup (p.Thr1139ArgfsTer?) c.3325_3328dup (p.Thr1110ArgfsTer?) n.4383_4386dup c.2143_2146dup (p.Thr716ArgfsTer?) c.3715_3718dup (p.Thr1240ArgfsTer?) c.1164_1167dup (n.1164_1167dup) c.2482_2485dup (p.Thr829ArgfsTer?) n.2560_2563dup n.4867_4870dup n.2304_2307dup n.1878_1881dup n.2373_2376dup n.1118_1121dup n.3003_3006dup n.4479_4482dup n.4741_4744dup c.3709_3712dup (p.Thr1238ArgfsTer?) c.3319_3322dup (p.Thr1108ArgfsTer?) c.169+1926_169+1929dup (n.169+1926_169+1929dup) c.*124+1725_*124+1728dup (n.*124+1725_*124+1728dup) c.*3056_*3059dup (n.*3056_*3059dup) c.2803_2806dup (p.Thr936ArgfsTer?) c.613_616dup (p.Thr206ArgfsTer16) c.3526_3529dup (p.Thr1177ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806268_47806269del | CA2580611308 | FBXO11,MSH6 | c.3414_3415del (p.Glu1138AspfsTer?) c.3327_3328del (p.Glu1109AspfsTer?) n.4385_4386del c.2145_2146del (p.Glu715AspfsTer?) c.3717_3718del (p.Glu1239AspfsTer?) c.1166_1167del (n.1166_1167del) c.2484_2485del (p.Glu828AspfsTer?) n.2562_2563del n.4869_4870del n.2306_2307del n.1880_1881del n.2375_2376del n.1120_1121del n.3005_3006del n.4481_4482del n.4743_4744del c.3711_3712del (p.Glu1237AspfsTer?) c.3321_3322del (p.Glu1107AspfsTer?) c.169+1928_169+1929del (n.169+1928_169+1929del) c.*124+1727_*124+1728del (n.*124+1727_*124+1728del) c.*3058_*3059del (n.*3058_*3059del) c.2805_2806del (p.Glu935AspfsTer?) c.615_616del (p.Glu205AspfsTer15) c.3528_3529del (p.Glu1176AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806266_47806267insC | CA2580067293 | FBXO11,MSH6 | c.3412_3413insC (p.Glu1138AlafsTer?) c.3325_3326insC (p.Glu1109AlafsTer?) n.4383_4384insC c.2143_2144insC (p.Glu715AlafsTer?) c.3715_3716insC (p.Glu1239AlafsTer?) c.1164_1165insC (n.1164_1165insC) c.2482_2483insC (p.Glu828AlafsTer?) n.2560_2561insC n.4867_4868insC n.2304_2305insC n.1878_1879insC n.2373_2374insC n.1118_1119insC n.3003_3004insC n.4481_4482insG n.4743_4744insG c.3709_3710insC (p.Glu1237AlafsTer?) c.3319_3320insC (p.Glu1107AlafsTer?) c.169+1928_169+1929insG (n.169+1928_169+1929insG) c.*124+1727_*124+1728insG (n.*124+1727_*124+1728insG) c.*3056_*3057insC (n.*3056_*3057insC) c.2803_2804insC (p.Glu935AlafsTer?) c.613_614insC (p.Glu205AlafsTer16) c.3526_3527insC (p.Glu1176AlafsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806267A>C | CA346760998 | FBXO11,MSH6 | c.3413A>C (p.Glu1138Ala) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) n.4384A>C c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.3716A>C (p.Glu1239Ala) c.1165A>C (n.1165A>C) c.2483A>C (p.Glu828Ala) n.2561A>C n.4868A>C n.2305A>C n.1879A>C n.2374A>C n.1119A>C n.3004A>C n.4481T>G n.4743T>G c.3710A>C (p.Glu1237Ala) c.3320A>C (p.Glu1107Ala) c.169+1928T>G (n.169+1928T>G) c.*124+1727T>G (n.*124+1727T>G) c.*3057A>C (n.*3057A>C) c.2804A>C (p.Glu935Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.3527A>C (p.Glu1176Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806267A>G | CA346760999 | FBXO11,MSH6 | c.3413A>G (p.Glu1138Gly) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) n.4384A>G c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.3716A>G (p.Glu1239Gly) c.1165A>G (n.1165A>G) c.2483A>G (p.Glu828Gly) n.2561A>G n.4868A>G n.2305A>G n.1879A>G n.2374A>G n.1119A>G n.3004A>G n.4481T>C n.4743T>C c.3710A>G (p.Glu1237Gly) c.3320A>G (p.Glu1107Gly) c.169+1928T>C (n.169+1928T>C) c.*124+1727T>C (n.*124+1727T>C) c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.2804A>G (p.Glu935Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.3527A>G (p.Glu1176Gly) | dbSNP |
2 | g.47806267A>T | CA346761000 | FBXO11,MSH6 | c.3413A>T (p.Glu1138Val) c.3326A>T (p.Glu1109Val) n.4384A>T c.2144A>T (p.Glu715Val) c.3716A>T (p.Glu1239Val) c.1165A>T (n.1165A>T) c.2483A>T (p.Glu828Val) n.2561A>T n.4868A>T n.2305A>T n.1879A>T n.2374A>T n.1119A>T n.3004A>T n.4481T>A n.4743T>A c.3710A>T (p.Glu1237Val) c.3320A>T (p.Glu1107Val) c.169+1928T>A (n.169+1928T>A) c.*124+1727T>A (n.*124+1727T>A) c.*3057A>T (n.*3057A>T) c.2804A>T (p.Glu935Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.3527A>T (p.Glu1176Val) | dbSNP |
2 | g.47806268_47806272dup | CA2573106002 | FBXO11,MSH6 | c.3414_3418dup (p.Ile1140ArgfsTer3) c.3327_3331dup (p.Ile1111ArgfsTer3) n.4385_4389dup c.2145_2149dup (p.Ile717ArgfsTer3) c.3717_3721dup (p.Ile1241ArgfsTer3) c.1166_1170dup (n.1166_1170dup) c.2484_2488dup (p.Ile830ArgfsTer3) n.2562_2566dup n.4869_4873dup n.2306_2310dup n.1880_1884dup n.2375_2379dup n.1120_1124dup n.3005_3009dup n.4477_4481dup n.4739_4743dup c.3711_3715dup (p.Ile1239ArgfsTer3) c.3321_3325dup (p.Ile1109ArgfsTer3) c.169+1924_169+1928dup (n.169+1924_169+1928dup) c.*124+1723_*124+1727dup (n.*124+1723_*124+1727dup) c.*3058_*3062dup (n.*3058_*3062dup) c.2805_2809dup (p.Ile937ArgfsTer3) c.615_619dup (p.Ile207ArgfsTer3) c.3528_3532dup (p.Ile1178ArgfsTer3) | |
2 | g.47806268G>A | CA013930 | FBXO11,MSH6 | c.3414G>A (p.Glu1138=) c.3327G>A (p.Glu1109=) n.4385G>A c.2145G>A (p.Glu715=) c.3717G>A (p.Glu1239=) c.1166G>A (n.1166G>A) c.2484G>A (p.Glu828=) n.2562G>A n.4869G>A n.2306G>A n.1880G>A n.2375G>A n.1120G>A n.3005G>A n.4480C>T n.4742C>T c.3711G>A (p.Glu1237=) c.3321G>A (p.Glu1107=) c.169+1927C>T (n.169+1927C>T) c.*124+1726C>T (n.*124+1726C>T) c.*3058G>A (n.*3058G>A) c.2805G>A (p.Glu935=) c.615G>A (p.Glu205=) c.3528G>A (p.Glu1176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806268G>C | CA013945 | FBXO11,MSH6 | c.3414G>C (p.Glu1138Asp) c.3327G>C (p.Glu1109Asp) n.4385G>C c.2145G>C (p.Glu715Asp) c.3717G>C (p.Glu1239Asp) c.1166G>C (n.1166G>C) c.2484G>C (p.Glu828Asp) n.2562G>C n.4869G>C n.2306G>C n.1880G>C n.2375G>C n.1120G>C n.3005G>C n.4480C>G n.4742C>G c.3711G>C (p.Glu1237Asp) c.3321G>C (p.Glu1107Asp) c.169+1927C>G (n.169+1927C>G) c.*124+1726C>G (n.*124+1726C>G) c.*3058G>C (n.*3058G>C) c.2805G>C (p.Glu935Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.3528G>C (p.Glu1176Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806268G= | CA2496054084 | FBXO11,MSH6 | c.3414G= (p.Glu1138=) c.3327G= (p.Glu1109=) n.4385G= c.2145G= (p.Glu715=) c.3717G= (p.Glu1239=) c.1166G= (n.1166G=) c.2484G= (p.Glu828=) n.2562G= n.4869G= n.2306G= n.1880G= n.2375G= n.1120G= n.3005G= n.4480C= n.4742C= c.3711G= (p.Glu1237=) c.3321G= (p.Glu1107=) c.169+1927C= (n.169+1927C=) c.*124+1726C= (n.*124+1726C=) c.*3058G= (n.*3058G=) c.2805G= (p.Glu935=) c.615G= (p.Glu205=) c.3528G= (p.Glu1176=) | |
2 | g.47806268G>T | CA346761001 | FBXO11,MSH6 | c.3414G>T (p.Glu1138Asp) c.3327G>T (p.Glu1109Asp) n.4385G>T c.2145G>T (p.Glu715Asp) c.3717G>T (p.Glu1239Asp) c.1166G>T (n.1166G>T) c.2484G>T (p.Glu828Asp) n.2562G>T n.4869G>T n.2306G>T n.1880G>T n.2375G>T n.1120G>T n.3005G>T n.4480C>A n.4742C>A c.3711G>T (p.Glu1237Asp) c.3321G>T (p.Glu1107Asp) c.169+1927C>A (n.169+1927C>A) c.*124+1726C>A (n.*124+1726C>A) c.*3058G>T (n.*3058G>T) c.2805G>T (p.Glu935Asp) c.615G>T (p.Glu205Asp) c.3528G>T (p.Glu1176Asp) | dbSNP |
2 | g.47806269A= | CA2496054086 | FBXO11,MSH6 | c.3415A= (p.Thr1139=) c.3328A= (p.Thr1110=) n.4386A= c.2146A= (p.Thr716=) c.3718A= (p.Thr1240=) c.1167A= (n.1167A=) c.2485A= (p.Thr829=) n.2563A= n.4870A= n.2307A= n.1881A= n.2376A= n.1121A= n.3006A= n.4479T= n.4741T= c.3712A= (p.Thr1238=) c.3322A= (p.Thr1108=) c.169+1926T= (n.169+1926T=) c.*124+1725T= (n.*124+1725T=) c.*3059A= (n.*3059A=) c.2806A= (p.Thr936=) c.616A= (p.Thr206=) c.3529A= (p.Thr1177=) | |
2 | g.47806269A>C | CA46719365 | FBXO11,MSH6 | c.3415A>C (p.Thr1139Pro) c.3328A>C (p.Thr1110Pro) n.4386A>C c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.3718A>C (p.Thr1240Pro) c.1167A>C (n.1167A>C) c.2485A>C (p.Thr829Pro) n.2563A>C n.4870A>C n.2307A>C n.1881A>C n.2376A>C n.1121A>C n.3006A>C n.4479T>G n.4741T>G c.3712A>C (p.Thr1238Pro) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.169+1926T>G (n.169+1926T>G) c.*124+1725T>G (n.*124+1725T>G) c.*3059A>C (n.*3059A>C) c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.3529A>C (p.Thr1177Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806269A>G | CA346761002 | FBXO11,MSH6 | c.3415A>G (p.Thr1139Ala) c.3328A>G (p.Thr1110Ala) n.4386A>G c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.3718A>G (p.Thr1240Ala) c.1167A>G (n.1167A>G) c.2485A>G (p.Thr829Ala) n.2563A>G n.4870A>G n.2307A>G n.1881A>G n.2376A>G n.1121A>G n.3006A>G n.4479T>C n.4741T>C c.3712A>G (p.Thr1238Ala) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.169+1926T>C (n.169+1926T>C) c.*124+1725T>C (n.*124+1725T>C) c.*3059A>G (n.*3059A>G) c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.3529A>G (p.Thr1177Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806269A>T | CA346761003 | FBXO11,MSH6 | c.3415A>T (p.Thr1139Ser) c.3328A>T (p.Thr1110Ser) n.4386A>T c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.3718A>T (p.Thr1240Ser) c.1167A>T (n.1167A>T) c.2485A>T (p.Thr829Ser) n.2563A>T n.4870A>T n.2307A>T n.1881A>T n.2376A>T n.1121A>T n.3006A>T n.4479T>A n.4741T>A c.3712A>T (p.Thr1238Ser) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.169+1926T>A (n.169+1926T>A) c.*124+1725T>A (n.*124+1725T>A) c.*3059A>T (n.*3059A>T) c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.3529A>T (p.Thr1177Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806270C>A | CA346761004 | FBXO11,MSH6 | c.3416C>A (p.Thr1139Asn) c.3329C>A (p.Thr1110Asn) n.4387C>A c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.3719C>A (p.Thr1240Asn) c.1168C>A (n.1168C>A) c.2486C>A (p.Thr829Asn) n.2564C>A n.4871C>A n.2308C>A n.1882C>A n.2377C>A n.1122C>A n.3007C>A n.4478G>T n.4740G>T c.3713C>A (p.Thr1238Asn) c.3323C>A (p.Thr1108Asn) c.169+1925G>T (n.169+1925G>T) c.*124+1724G>T (n.*124+1724G>T) c.*3060C>A (n.*3060C>A) c.2807C>A (p.Thr936Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.3530C>A (p.Thr1177Asn) | dbSNP |
2 | g.47806270C= | CA2496054088 | FBXO11,MSH6 | c.3416C= (p.Thr1139=) c.3329C= (p.Thr1110=) n.4387C= c.2147C= (p.Thr716=) c.3719C= (p.Thr1240=) c.1168C= (n.1168C=) c.2486C= (p.Thr829=) n.2564C= n.4871C= n.2308C= n.1882C= n.2377C= n.1122C= n.3007C= n.4478G= n.4740G= c.3713C= (p.Thr1238=) c.3323C= (p.Thr1108=) c.169+1925G= (n.169+1925G=) c.*124+1724G= (n.*124+1724G=) c.*3060C= (n.*3060C=) c.2807C= (p.Thr936=) c.617C= (p.Thr206=) c.3530C= (p.Thr1177=) | |
2 | g.47806270C>G | CA013959 | FBXO11,MSH6 | c.3416C>G (p.Thr1139Ser) c.3329C>G (p.Thr1110Ser) n.4387C>G c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.3719C>G (p.Thr1240Ser) c.1168C>G (n.1168C>G) c.2486C>G (p.Thr829Ser) n.2564C>G n.4871C>G n.2308C>G n.1882C>G n.2377C>G n.1122C>G n.3007C>G n.4478G>C n.4740G>C c.3713C>G (p.Thr1238Ser) c.3323C>G (p.Thr1108Ser) c.169+1925G>C (n.169+1925G>C) c.*124+1724G>C (n.*124+1724G>C) c.*3060C>G (n.*3060C>G) c.2807C>G (p.Thr936Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.3530C>G (p.Thr1177Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806270C>T | CA346761005 | FBXO11,MSH6 | c.3416C>T (p.Thr1139Ile) c.3329C>T (p.Thr1110Ile) n.4387C>T c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.3719C>T (p.Thr1240Ile) c.1168C>T (n.1168C>T) c.2486C>T (p.Thr829Ile) n.2564C>T n.4871C>T n.2308C>T n.1882C>T n.2377C>T n.1122C>T n.3007C>T n.4478G>A n.4740G>A c.3713C>T (p.Thr1238Ile) c.3323C>T (p.Thr1108Ile) c.169+1925G>A (n.169+1925G>A) c.*124+1724G>A (n.*124+1724G>A) c.*3060C>T (n.*3060C>T) c.2807C>T (p.Thr936Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.3530C>T (p.Thr1177Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806270_47806272delinsCTA | CA2496054091 | FBXO11,MSH6 | c.3416_3418delinsCTA (p.Thr1139=) c.3329_3331delinsCTA (p.Thr1110=) n.4387_4389delinsCTA c.2147_2149delinsCTA (p.Thr716=) c.3719_3721delinsCTA (p.Thr1240=) c.1168_1170delinsCTA (n.1168_1170delinsCTA) c.2486_2488delinsCTA (p.Thr829=) n.2564_2566delinsCTA n.4871_4873delinsCTA n.2308_2310delinsCTA n.1882_1884delinsCTA n.2377_2379delinsCTA n.1122_1124delinsCTA n.3007_3009delinsCTA n.4476_4478delinsTAG n.4738_4740delinsTAG c.3713_3715delinsCTA (p.Thr1238=) c.3323_3325delinsCTA (p.Thr1108=) c.169+1923_169+1925delinsTAG (n.169+1923_169+1925delinsTAG) c.*124+1722_*124+1724delinsTAG (n.*124+1722_*124+1724delinsTAG) c.*3060_*3062delinsCTA (n.*3060_*3062delinsCTA) c.2807_2809delinsCTA (p.Thr936=) c.617_619delinsCTA (p.Thr206=) c.3530_3532delinsCTA (p.Thr1177=) | |
2 | g.47806271T>A | CA425997963 | FBXO11,MSH6 | c.3417T>A (p.Thr1139=) c.3330T>A (p.Thr1110=) n.4388T>A c.2148T>A (p.Thr716=) c.3720T>A (p.Thr1240=) c.1169T>A (n.1169T>A) c.2487T>A (p.Thr829=) n.2565T>A n.4872T>A n.2309T>A n.1883T>A n.2378T>A n.1123T>A n.3008T>A n.4477A>T n.4739A>T c.3714T>A (p.Thr1238=) c.3324T>A (p.Thr1108=) c.169+1924A>T (n.169+1924A>T) c.*124+1723A>T (n.*124+1723A>T) c.*3061T>A (n.*3061T>A) c.2808T>A (p.Thr936=) c.618T>A (p.Thr206=) c.3531T>A (p.Thr1177=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806271T>C | CA425997967 | FBXO11,MSH6 | c.3417T>C (p.Thr1139=) c.3330T>C (p.Thr1110=) n.4388T>C c.2148T>C (p.Thr716=) c.3720T>C (p.Thr1240=) c.1169T>C (n.1169T>C) c.2487T>C (p.Thr829=) n.2565T>C n.4872T>C n.2309T>C n.1883T>C n.2378T>C n.1123T>C n.3008T>C n.4477A>G n.4739A>G c.3714T>C (p.Thr1238=) c.3324T>C (p.Thr1108=) c.169+1924A>G (n.169+1924A>G) c.*124+1723A>G (n.*124+1723A>G) c.*3061T>C (n.*3061T>C) c.2808T>C (p.Thr936=) c.618T>C (p.Thr206=) c.3531T>C (p.Thr1177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806271T>G | CA071905 | FBXO11,MSH6 | c.3417T>G (p.Thr1139=) c.3330T>G (p.Thr1110=) n.4388T>G c.2148T>G (p.Thr716=) c.3720T>G (p.Thr1240=) c.1169T>G (n.1169T>G) c.2487T>G (p.Thr829=) n.2565T>G n.4872T>G n.2309T>G n.1883T>G n.2378T>G n.1123T>G n.3008T>G n.4477A>C n.4739A>C c.3714T>G (p.Thr1238=) c.3324T>G (p.Thr1108=) c.169+1924A>C (n.169+1924A>C) c.*124+1723A>C (n.*124+1723A>C) c.*3061T>G (n.*3061T>G) c.2808T>G (p.Thr936=) c.618T>G (p.Thr206=) c.3531T>G (p.Thr1177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47806271T= | CA2496054094 | FBXO11,MSH6 | c.3417T= (p.Thr1139=) c.3330T= (p.Thr1110=) n.4388T= c.2148T= (p.Thr716=) c.3720T= (p.Thr1240=) c.1169T= (n.1169T=) c.2487T= (p.Thr829=) n.2565T= n.4872T= n.2309T= n.1883T= n.2378T= n.1123T= n.3008T= n.4477A= n.4739A= c.3714T= (p.Thr1238=) c.3324T= (p.Thr1108=) c.169+1924A= (n.169+1924A=) c.*124+1723A= (n.*124+1723A=) c.*3061T= (n.*3061T=) c.2808T= (p.Thr936=) c.618T= (p.Thr206=) c.3531T= (p.Thr1177=) | |
2 | g.47806273_47806274del | CA16617707 | FBXO11,MSH6 | c.3419_3420del (p.Ile1140LysfsTer?) c.3332_3333del (p.Ile1111LysfsTer?) n.4390_4391del c.2150_2151del (p.Ile717LysfsTer?) c.3722_3723del (p.Ile1241LysfsTer?) c.1171_1172del (n.1171_1172del) c.2489_2490del (p.Ile830LysfsTer?) n.2567_2568del n.4874_4875del n.2311_2312del n.1885_1886del n.2380_2381del n.1125_1126del n.3010_3011del n.4476_4477del n.4738_4739del c.3716_3717del (p.Ile1239LysfsTer?) c.3326_3327del (p.Ile1109LysfsTer?) c.169+1923_169+1924del (n.169+1923_169+1924del) c.*124+1722_*124+1723del (n.*124+1722_*124+1723del) c.*3063_*3064del (n.*3063_*3064del) c.2810_2811del (p.Ile937LysfsTer?) c.620_621del (p.Ile207LysfsTer13) c.3533_3534del (p.Ile1178LysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806274_47806290del | CA2580067295 | FBXO11,MSH6 | c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer29) c.3333_3349del (p.Lys1112PhefsTer29) n.4391_4407del c.2151_2167del (p.Lys718PhefsTer29) c.3723_3739del (p.Lys1242PhefsTer29) c.1172_1188del (n.1172_1188del) c.2490_2506del (p.Lys831PhefsTer29) n.2568_2584del n.4875_4891del n.2312_2328del n.1886_1902del n.2381_2397del n.1126_1142del n.3011_3027del n.4461_4477del n.4723_4739del c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer29) c.3327_3343del (p.Lys1110PhefsTer29) c.169+1908_169+1924del (n.169+1908_169+1924del) c.*124+1707_*124+1723del (n.*124+1707_*124+1723del) c.*3064_*3080del (n.*3064_*3080del) c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer29) c.621_637del (p.Lys208PhefsTer7) c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer29) c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer?) c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer?) c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer?) c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806272A= | CA2496054096 | FBXO11,MSH6 | c.3418A= (p.Ile1140=) c.3331A= (p.Ile1111=) n.4389A= c.2149A= (p.Ile717=) c.3721A= (p.Ile1241=) c.1170A= (n.1170A=) c.2488A= (p.Ile830=) n.2566A= n.4873A= n.2310A= n.1884A= n.2379A= n.1124A= n.3009A= n.4476T= n.4738T= c.3715A= (p.Ile1239=) c.3325A= (p.Ile1109=) c.169+1923T= (n.169+1923T=) c.*124+1722T= (n.*124+1722T=) c.*3062A= (n.*3062A=) c.2809A= (p.Ile937=) c.619A= (p.Ile207=) c.3532A= (p.Ile1178=) | |
2 | g.47806272A>C | CA346761008 | FBXO11,MSH6 | c.3418A>C (p.Ile1140Leu) c.3331A>C (p.Ile1111Leu) n.4389A>C c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.3721A>C (p.Ile1241Leu) c.1170A>C (n.1170A>C) c.2488A>C (p.Ile830Leu) n.2566A>C n.4873A>C n.2310A>C n.1884A>C n.2379A>C n.1124A>C n.3009A>C n.4476T>G n.4738T>G c.3715A>C (p.Ile1239Leu) c.3325A>C (p.Ile1109Leu) c.169+1923T>G (n.169+1923T>G) c.*124+1722T>G (n.*124+1722T>G) c.*3062A>C (n.*3062A>C) c.2809A>C (p.Ile937Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.3532A>C (p.Ile1178Leu) | |
2 | g.47806272A>G | CA346761006 | FBXO11,MSH6 | c.3418A>G (p.Ile1140Val) c.3331A>G (p.Ile1111Val) n.4389A>G c.2149A>G (p.Ile717Val) c.3721A>G (p.Ile1241Val) c.1170A>G (n.1170A>G) c.2488A>G (p.Ile830Val) n.2566A>G n.4873A>G n.2310A>G n.1884A>G n.2379A>G n.1124A>G n.3009A>G n.4476T>C n.4738T>C c.3715A>G (p.Ile1239Val) c.3325A>G (p.Ile1109Val) c.169+1923T>C (n.169+1923T>C) c.*124+1722T>C (n.*124+1722T>C) c.*3062A>G (n.*3062A>G) c.2809A>G (p.Ile937Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.3532A>G (p.Ile1178Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806272A>T | CA346761007 | FBXO11,MSH6 | c.3418A>T (p.Ile1140Leu) c.3331A>T (p.Ile1111Leu) n.4389A>T c.2149A>T (p.Ile717Leu) c.3721A>T (p.Ile1241Leu) c.1170A>T (n.1170A>T) c.2488A>T (p.Ile830Leu) n.2566A>T n.4873A>T n.2310A>T n.1884A>T n.2379A>T n.1124A>T n.3009A>T n.4476T>A n.4738T>A c.3715A>T (p.Ile1239Leu) c.3325A>T (p.Ile1109Leu) c.169+1923T>A (n.169+1923T>A) c.*124+1722T>A (n.*124+1722T>A) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.2809A>T (p.Ile937Leu) c.619A>T (p.Ile207Leu) c.3532A>T (p.Ile1178Leu) | dbSNP |
2 | g.47806274_47806278dup | CA10582087 | FBXO11,MSH6 | c.3420_3424dup (p.Cys1142Ter) c.3333_3337dup (p.Cys1113Ter) n.4391_4395dup c.2151_2155dup (p.Cys719Ter) c.3723_3727dup (p.Cys1243Ter) c.1172_1176dup (n.1172_1176dup) c.2490_2494dup (p.Cys832Ter) n.2568_2572dup n.4875_4879dup n.2312_2316dup n.1886_1890dup n.2381_2385dup n.1126_1130dup n.3011_3015dup n.4472_4476dup n.4734_4738dup c.3717_3721dup (p.Cys1241Ter) c.3327_3331dup (p.Cys1111Ter) c.169+1919_169+1923dup (n.169+1919_169+1923dup) c.*124+1718_*124+1722dup (n.*124+1718_*124+1722dup) c.*3064_*3068dup (n.*3064_*3068dup) c.2811_2815dup (p.Cys939Ter) c.621_625dup (p.Cys209Ter) c.3534_3538dup (p.Cys1180Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806273T>A | CA346761009 | FBXO11,MSH6 | c.3419T>A (p.Ile1140Lys) c.3332T>A (p.Ile1111Lys) n.4390T>A c.2150T>A (p.Ile717Lys) c.3722T>A (p.Ile1241Lys) c.1171T>A (n.1171T>A) c.2489T>A (p.Ile830Lys) n.2567T>A n.4874T>A n.2311T>A n.1885T>A n.2380T>A n.1125T>A n.3010T>A n.4475A>T n.4737A>T c.3716T>A (p.Ile1239Lys) c.3326T>A (p.Ile1109Lys) c.169+1922A>T (n.169+1922A>T) c.*124+1721A>T (n.*124+1721A>T) c.*3063T>A (n.*3063T>A) c.2810T>A (p.Ile937Lys) c.620T>A (p.Ile207Lys) c.3533T>A (p.Ile1178Lys) | |
2 | g.47806273T>C | CA013969 | FBXO11,MSH6 | c.3419T>C (p.Ile1140Thr) c.3332T>C (p.Ile1111Thr) n.4390T>C c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.3722T>C (p.Ile1241Thr) c.1171T>C (n.1171T>C) c.2489T>C (p.Ile830Thr) n.2567T>C n.4874T>C n.2311T>C n.1885T>C n.2380T>C n.1125T>C n.3010T>C n.4475A>G n.4737A>G c.3716T>C (p.Ile1239Thr) c.3326T>C (p.Ile1109Thr) c.169+1922A>G (n.169+1922A>G) c.*124+1721A>G (n.*124+1721A>G) c.*3063T>C (n.*3063T>C) c.2810T>C (p.Ile937Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.3533T>C (p.Ile1178Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806273T>G | CA346761010 | FBXO11,MSH6 | c.3419T>G (p.Ile1140Arg) c.3332T>G (p.Ile1111Arg) n.4390T>G c.2150T>G (p.Ile717Arg) c.3722T>G (p.Ile1241Arg) c.1171T>G (n.1171T>G) c.2489T>G (p.Ile830Arg) n.2567T>G n.4874T>G n.2311T>G n.1885T>G n.2380T>G n.1125T>G n.3010T>G n.4475A>C n.4737A>C c.3716T>G (p.Ile1239Arg) c.3326T>G (p.Ile1109Arg) c.169+1922A>C (n.169+1922A>C) c.*124+1721A>C (n.*124+1721A>C) c.*3063T>G (n.*3063T>G) c.2810T>G (p.Ile937Arg) c.620T>G (p.Ile207Arg) c.3533T>G (p.Ile1178Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806273T= | CA2496054099 | FBXO11,MSH6 | c.3419T= (p.Ile1140=) c.3332T= (p.Ile1111=) n.4390T= c.2150T= (p.Ile717=) c.3722T= (p.Ile1241=) c.1171T= (n.1171T=) c.2489T= (p.Ile830=) n.2567T= n.4874T= n.2311T= n.1885T= n.2380T= n.1125T= n.3010T= n.4475A= n.4737A= c.3716T= (p.Ile1239=) c.3326T= (p.Ile1109=) c.169+1922A= (n.169+1922A=) c.*124+1721A= (n.*124+1721A=) c.*3063T= (n.*3063T=) c.2810T= (p.Ile937=) c.620T= (p.Ile207=) c.3533T= (p.Ile1178=) | |
2 | g.47806273dup | CA645369303 | FBXO11,MSH6 | c.3419dup (p.Cys1142MetfsTer?) c.3332dup (p.Cys1113MetfsTer?) n.4390dup c.2150dup (p.Cys719MetfsTer?) c.3722dup (p.Cys1243MetfsTer?) c.1171dup (n.1171dup) c.2489dup (p.Cys832MetfsTer?) n.2567dup n.4874dup n.2311dup n.1885dup n.2380dup n.1125dup n.3010dup n.4475dup n.4737dup c.3716dup (p.Cys1241MetfsTer?) c.3326dup (p.Cys1111MetfsTer?) c.169+1922dup (n.169+1922dup) c.*124+1721dup (n.*124+1721dup) c.*3063dup (n.*3063dup) c.2810dup (p.Cys939MetfsTer?) c.620dup (p.Cys209MetfsTer12) c.3533dup (p.Cys1180MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806273_47806293dup | CA1139656975 | FBXO11,MSH6 | c.3419_3439dup (p.Phe1146_Ser1147insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3332_3352dup (p.Phe1117_Ser1118insLeuLysCysArgThrLeuPhe) n.4390_4410dup c.2150_2170dup (p.Phe723_Ser724insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3722_3742dup (p.Phe1247_Ser1248insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.1171_1191dup (n.1171_1191dup) c.2489_2509dup (p.Phe836_Ser837insLeuLysCysArgThrLeuPhe) n.2567_2587dup n.4874_4894dup n.2311_2331dup n.1885_1905dup n.2380_2400dup n.1125_1145dup n.3010_3030dup n.4455_4475dup n.4717_4737dup c.3716_3736dup (p.Phe1245_Ser1246insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3326_3346dup (p.Phe1115_Ser1116insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.169+1902_169+1922dup (n.169+1902_169+1922dup) c.*124+1701_*124+1721dup (n.*124+1701_*124+1721dup) c.*3063_*3083dup (n.*3063_*3083dup) c.2810_2830dup (p.Phe943_Ser944insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.620_640dup (p.Phe213_Ser214insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3533_3553dup (p.Phe1184_Ser1185insLeuLysCysArgThrLeuPhe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806274A= | CA2496054102 | FBXO11,MSH6 | c.3420A= (p.Ile1140=) c.3333A= (p.Ile1111=) n.4391A= c.2151A= (p.Ile717=) c.3723A= (p.Ile1241=) c.1172A= (n.1172A=) c.2490A= (p.Ile830=) n.2568A= n.4875A= n.2312A= n.1886A= n.2381A= n.1126A= n.3011A= n.4474T= n.4736T= c.3717A= (p.Ile1239=) c.3327A= (p.Ile1109=) c.169+1921T= (n.169+1921T=) c.*124+1720T= (n.*124+1720T=) c.*3064A= (n.*3064A=) c.2811A= (p.Ile937=) c.621A= (p.Ile207=) c.3534A= (p.Ile1178=) | |
2 | g.47806274A>C | CA425997985 | FBXO11,MSH6 | c.3420A>C (p.Ile1140=) c.3333A>C (p.Ile1111=) n.4391A>C c.2151A>C (p.Ile717=) c.3723A>C (p.Ile1241=) c.1172A>C (n.1172A>C) c.2490A>C (p.Ile830=) n.2568A>C n.4875A>C n.2312A>C n.1886A>C n.2381A>C n.1126A>C n.3011A>C n.4474T>G n.4736T>G c.3717A>C (p.Ile1239=) c.3327A>C (p.Ile1109=) c.169+1921T>G (n.169+1921T>G) c.*124+1720T>G (n.*124+1720T>G) c.*3064A>C (n.*3064A>C) c.2811A>C (p.Ile937=) c.621A>C (p.Ile207=) c.3534A>C (p.Ile1178=) | gnomAD v4 |
2 | g.47806274A>G | CA346761011 | FBXO11,MSH6 | c.3420A>G (p.Ile1140Met) c.3333A>G (p.Ile1111Met) n.4391A>G c.2151A>G (p.Ile717Met) c.3723A>G (p.Ile1241Met) c.1172A>G (n.1172A>G) c.2490A>G (p.Ile830Met) n.2568A>G n.4875A>G n.2312A>G n.1886A>G n.2381A>G n.1126A>G n.3011A>G n.4474T>C n.4736T>C c.3717A>G (p.Ile1239Met) c.3327A>G (p.Ile1109Met) c.169+1921T>C (n.169+1921T>C) c.*124+1720T>C (n.*124+1720T>C) c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.2811A>G (p.Ile937Met) c.621A>G (p.Ile207Met) c.3534A>G (p.Ile1178Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806274A>T | CA425997990 | FBXO11,MSH6 | c.3420A>T (p.Ile1140=) c.3333A>T (p.Ile1111=) n.4391A>T c.2151A>T (p.Ile717=) c.3723A>T (p.Ile1241=) c.1172A>T (n.1172A>T) c.2490A>T (p.Ile830=) n.2568A>T n.4875A>T n.2312A>T n.1886A>T n.2381A>T n.1126A>T n.3011A>T n.4474T>A n.4736T>A c.3717A>T (p.Ile1239=) c.3327A>T (p.Ile1109=) c.169+1921T>A (n.169+1921T>A) c.*124+1720T>A (n.*124+1720T>A) c.*3064A>T (n.*3064A>T) c.2811A>T (p.Ile937=) c.621A>T (p.Ile207=) c.3534A>T (p.Ile1178=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806277dup | CA2573130185 | FBXO11,MSH6 | c.3423dup (p.Cys1142MetfsTer?) c.3336dup (p.Cys1113MetfsTer?) n.4394dup c.2154dup (p.Cys719MetfsTer?) c.3726dup (p.Cys1243MetfsTer?) c.1175dup (n.1175dup) c.2493dup (p.Cys832MetfsTer?) n.2571dup n.4878dup n.2315dup n.1889dup n.2384dup n.1129dup n.3014dup n.4474dup n.4736dup c.3720dup (p.Cys1241MetfsTer?) c.3330dup (p.Cys1111MetfsTer?) c.169+1921dup (n.169+1921dup) c.*124+1720dup (n.*124+1720dup) c.*3067dup (n.*3067dup) c.2814dup (p.Cys939MetfsTer?) c.624dup (p.Cys209MetfsTer12) c.3537dup (p.Cys1180MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806277del | CA2580067297 | FBXO11,MSH6 | c.3423del (p.Lys1141AsnfsTer13) c.3336del (p.Lys1112AsnfsTer13) n.4394del c.2154del (p.Lys718AsnfsTer13) c.3726del (p.Lys1242AsnfsTer13) c.1175del (n.1175del) c.2493del (p.Lys831AsnfsTer13) n.2571del n.4878del n.2315del n.1889del n.2384del n.1129del n.3014del n.4474del n.4736del c.3720del (p.Lys1240AsnfsTer13) c.3330del (p.Lys1110AsnfsTer13) c.169+1921del (n.169+1921del) c.*124+1720del (n.*124+1720del) c.*3067del (n.*3067del) c.2814del (p.Lys938AsnfsTer13) c.624del (p.Lys208AsnfsTer24) c.3537del (p.Lys1179AsnfsTer13) | ClinVar |
2 | g.47806275A>C | CA346761012 | FBXO11,MSH6 | c.3421A>C (p.Lys1141Gln) c.3334A>C (p.Lys1112Gln) n.4392A>C c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.3724A>C (p.Lys1242Gln) c.1173A>C (n.1173A>C) c.2491A>C (p.Lys831Gln) n.2569A>C n.4876A>C n.2313A>C n.1887A>C n.2382A>C n.1127A>C n.3012A>C n.4473T>G n.4735T>G c.3718A>C (p.Lys1240Gln) c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.169+1920T>G (n.169+1920T>G) c.*124+1719T>G (n.*124+1719T>G) c.*3065A>C (n.*3065A>C) c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.3535A>C (p.Lys1179Gln) | |
2 | g.47806275A>G | CA346761013 | FBXO11,MSH6 | c.3421A>G (p.Lys1141Glu) c.3334A>G (p.Lys1112Glu) n.4392A>G c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.3724A>G (p.Lys1242Glu) c.1173A>G (n.1173A>G) c.2491A>G (p.Lys831Glu) n.2569A>G n.4876A>G n.2313A>G n.1887A>G n.2382A>G n.1127A>G n.3012A>G n.4473T>C n.4735T>C c.3718A>G (p.Lys1240Glu) c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.169+1920T>C (n.169+1920T>C) c.*124+1719T>C (n.*124+1719T>C) c.*3065A>G (n.*3065A>G) c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.3535A>G (p.Lys1179Glu) | |
2 | g.47806275A>T | CA346761014 | FBXO11,MSH6 | c.3421A>T (p.Lys1141Ter) c.3334A>T (p.Lys1112Ter) n.4392A>T c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.3724A>T (p.Lys1242Ter) c.1173A>T (n.1173A>T) c.2491A>T (p.Lys831Ter) n.2569A>T n.4876A>T n.2313A>T n.1887A>T n.2382A>T n.1127A>T n.3012A>T n.4473T>A n.4735T>A c.3718A>T (p.Lys1240Ter) c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.169+1920T>A (n.169+1920T>A) c.*124+1719T>A (n.*124+1719T>A) c.*3065A>T (n.*3065A>T) c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.3535A>T (p.Lys1179Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806276A= | CA2496054104 | FBXO11,MSH6 | c.3422A= (p.Lys1141=) c.3335A= (p.Lys1112=) n.4393A= c.2153A= (p.Lys718=) c.3725A= (p.Lys1242=) c.1174A= (n.1174A=) c.2492A= (p.Lys831=) n.2570A= n.4877A= n.2314A= n.1888A= n.2383A= n.1128A= n.3013A= n.4472T= n.4734T= c.3719A= (p.Lys1240=) c.3329A= (p.Lys1110=) c.169+1919T= (n.169+1919T=) c.*124+1718T= (n.*124+1718T=) c.*3066A= (n.*3066A=) c.2813A= (p.Lys938=) c.623A= (p.Lys208=) c.3536A= (p.Lys1179=) | |
2 | g.47806276A>C | CA346761015 | FBXO11,MSH6 | c.3422A>C (p.Lys1141Thr) c.3335A>C (p.Lys1112Thr) n.4393A>C c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.3725A>C (p.Lys1242Thr) c.1174A>C (n.1174A>C) c.2492A>C (p.Lys831Thr) n.2570A>C n.4877A>C n.2314A>C n.1888A>C n.2383A>C n.1128A>C n.3013A>C n.4472T>G n.4734T>G c.3719A>C (p.Lys1240Thr) c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.169+1919T>G (n.169+1919T>G) c.*124+1718T>G (n.*124+1718T>G) c.*3066A>C (n.*3066A>C) c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.3536A>C (p.Lys1179Thr) | |
2 | g.47806276A>G | CA346761016 | FBXO11,MSH6 | c.3422A>G (p.Lys1141Arg) c.3335A>G (p.Lys1112Arg) n.4393A>G c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.3725A>G (p.Lys1242Arg) c.1174A>G (n.1174A>G) c.2492A>G (p.Lys831Arg) n.2570A>G n.4877A>G n.2314A>G n.1888A>G n.2383A>G n.1128A>G n.3013A>G n.4472T>C n.4734T>C c.3719A>G (p.Lys1240Arg) c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.169+1919T>C (n.169+1919T>C) c.*124+1718T>C (n.*124+1718T>C) c.*3066A>G (n.*3066A>G) c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.3536A>G (p.Lys1179Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806276A>T | CA346761017 | FBXO11,MSH6 | c.3422A>T (p.Lys1141Ile) c.3335A>T (p.Lys1112Ile) n.4393A>T c.2153A>T (p.Lys718Ile) c.3725A>T (p.Lys1242Ile) c.1174A>T (n.1174A>T) c.2492A>T (p.Lys831Ile) n.2570A>T n.4877A>T n.2314A>T n.1888A>T n.2383A>T n.1128A>T n.3013A>T n.4472T>A n.4734T>A c.3719A>T (p.Lys1240Ile) c.3329A>T (p.Lys1110Ile) c.169+1919T>A (n.169+1919T>A) c.*124+1718T>A (n.*124+1718T>A) c.*3066A>T (n.*3066A>T) c.2813A>T (p.Lys938Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.3536A>T (p.Lys1179Ile) | dbSNP |
2 | g.47806276_47806277insT | CA2580067300 | FBXO11,MSH6 | c.3422_3423insT (p.Lys1141AsnfsTer?) c.3335_3336insT (p.Lys1112AsnfsTer?) n.4393_4394insT c.2153_2154insT (p.Lys718AsnfsTer?) c.3725_3726insT (p.Lys1242AsnfsTer?) c.1174_1175insT (n.1174_1175insT) c.2492_2493insT (p.Lys831AsnfsTer?) n.2570_2571insT n.4877_4878insT n.2314_2315insT n.1888_1889insT n.2383_2384insT n.1128_1129insT n.3013_3014insT n.4471_4472insA n.4733_4734insA c.3719_3720insT (p.Lys1240AsnfsTer?) c.3329_3330insT (p.Lys1110AsnfsTer?) c.169+1918_169+1919insA (n.169+1918_169+1919insA) c.*124+1717_*124+1718insA (n.*124+1717_*124+1718insA) c.*3066_*3067insT (n.*3066_*3067insT) c.2813_2814insT (p.Lys938AsnfsTer?) c.623_624insT (p.Lys208AsnfsTer13) c.3536_3537insT (p.Lys1179AsnfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806277A= | CA2496054106 | FBXO11,MSH6 | c.3423A= (p.Lys1141=) c.3336A= (p.Lys1112=) n.4394A= c.2154A= (p.Lys718=) c.3726A= (p.Lys1242=) c.1175A= (n.1175A=) c.2493A= (p.Lys831=) n.2571A= n.4878A= n.2315A= n.1889A= n.2384A= n.1129A= n.3014A= n.4471T= n.4733T= c.3720A= (p.Lys1240=) c.3330A= (p.Lys1110=) c.169+1918T= (n.169+1918T=) c.*124+1717T= (n.*124+1717T=) c.*3067A= (n.*3067A=) c.2814A= (p.Lys938=) c.624A= (p.Lys208=) c.3537A= (p.Lys1179=) | |
2 | g.47806277A>C | CA346761018 | FBXO11,MSH6 | c.3423A>C (p.Lys1141Asn) c.3336A>C (p.Lys1112Asn) n.4394A>C c.2154A>C (p.Lys718Asn) c.3726A>C (p.Lys1242Asn) c.1175A>C (n.1175A>C) c.2493A>C (p.Lys831Asn) n.2571A>C n.4878A>C n.2315A>C n.1889A>C n.2384A>C n.1129A>C n.3014A>C n.4471T>G n.4733T>G c.3720A>C (p.Lys1240Asn) c.3330A>C (p.Lys1110Asn) c.169+1918T>G (n.169+1918T>G) c.*124+1717T>G (n.*124+1717T>G) c.*3067A>C (n.*3067A>C) c.2814A>C (p.Lys938Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.3537A>C (p.Lys1179Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806277A>G | CA013979 | FBXO11,MSH6 | c.3423A>G (p.Lys1141=) c.3336A>G (p.Lys1112=) n.4394A>G c.2154A>G (p.Lys718=) c.3726A>G (p.Lys1242=) c.1175A>G (n.1175A>G) c.2493A>G (p.Lys831=) n.2571A>G n.4878A>G n.2315A>G n.1889A>G n.2384A>G n.1129A>G n.3014A>G n.4471T>C n.4733T>C c.3720A>G (p.Lys1240=) c.3330A>G (p.Lys1110=) c.169+1918T>C (n.169+1918T>C) c.*124+1717T>C (n.*124+1717T>C) c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.2814A>G (p.Lys938=) c.624A>G (p.Lys208=) c.3537A>G (p.Lys1179=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806277A>T | CA346761019 | FBXO11,MSH6 | c.3423A>T (p.Lys1141Asn) c.3336A>T (p.Lys1112Asn) n.4394A>T c.2154A>T (p.Lys718Asn) c.3726A>T (p.Lys1242Asn) c.1175A>T (n.1175A>T) c.2493A>T (p.Lys831Asn) n.2571A>T n.4878A>T n.2315A>T n.1889A>T n.2384A>T n.1129A>T n.3014A>T n.4471T>A n.4733T>A c.3720A>T (p.Lys1240Asn) c.3330A>T (p.Lys1110Asn) c.169+1918T>A (n.169+1918T>A) c.*124+1717T>A (n.*124+1717T>A) c.*3067A>T (n.*3067A>T) c.2814A>T (p.Lys938Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.3537A>T (p.Lys1179Asn) | dbSNP |
2 | g.47806277_47806278del | CA2697548071 | FBXO11,MSH6 | c.3423_3424del (p.Cys1142SerfsTer?) c.3336_3337del (p.Cys1113SerfsTer?) n.4394_4395del c.2154_2155del (p.Cys719SerfsTer?) c.3726_3727del (p.Cys1243SerfsTer?) c.1175_1176del (n.1175_1176del) c.2493_2494del (p.Cys832SerfsTer?) n.2571_2572del n.4878_4879del n.2315_2316del n.1889_1890del n.2384_2385del n.1129_1130del n.3014_3015del n.4470_4471del n.4732_4733del c.3720_3721del (p.Cys1241SerfsTer?) c.3330_3331del (p.Cys1111SerfsTer?) c.169+1917_169+1918del (n.169+1917_169+1918del) c.*124+1716_*124+1717del (n.*124+1716_*124+1717del) c.*3067_*3068del (n.*3067_*3068del) c.2814_2815del (p.Cys939SerfsTer?) c.624_625del (p.Cys209SerfsTer11) c.3537_3538del (p.Cys1180SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806278T>A | CA346761020 | FBXO11,MSH6 | c.3424T>A (p.Cys1142Ser) c.3337T>A (p.Cys1113Ser) n.4395T>A c.2155T>A (p.Cys719Ser) c.3727T>A (p.Cys1243Ser) c.1176T>A (n.1176T>A) c.2494T>A (p.Cys832Ser) n.2572T>A n.4879T>A n.2316T>A n.1890T>A n.2385T>A n.1130T>A n.3015T>A n.4470A>T n.4732A>T c.3721T>A (p.Cys1241Ser) c.3331T>A (p.Cys1111Ser) c.169+1917A>T (n.169+1917A>T) c.*124+1716A>T (n.*124+1716A>T) c.*3068T>A (n.*3068T>A) c.2815T>A (p.Cys939Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.3538T>A (p.Cys1180Ser) | dbSNP |
2 | g.47806278T>C | CA346761021 | FBXO11,MSH6 | c.3424T>C (p.Cys1142Arg) c.3337T>C (p.Cys1113Arg) n.4395T>C c.2155T>C (p.Cys719Arg) c.3727T>C (p.Cys1243Arg) c.1176T>C (n.1176T>C) c.2494T>C (p.Cys832Arg) n.2572T>C n.4879T>C n.2316T>C n.1890T>C n.2385T>C n.1130T>C n.3015T>C n.4470A>G n.4732A>G c.3721T>C (p.Cys1241Arg) c.3331T>C (p.Cys1111Arg) c.169+1917A>G (n.169+1917A>G) c.*124+1716A>G (n.*124+1716A>G) c.*3068T>C (n.*3068T>C) c.2815T>C (p.Cys939Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.3538T>C (p.Cys1180Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806278T>G | CA346761022 | FBXO11,MSH6 | c.3424T>G (p.Cys1142Gly) c.3337T>G (p.Cys1113Gly) n.4395T>G c.2155T>G (p.Cys719Gly) c.3727T>G (p.Cys1243Gly) c.1176T>G (n.1176T>G) c.2494T>G (p.Cys832Gly) n.2572T>G n.4879T>G n.2316T>G n.1890T>G n.2385T>G n.1130T>G n.3015T>G n.4470A>C n.4732A>C c.3721T>G (p.Cys1241Gly) c.3331T>G (p.Cys1111Gly) c.169+1917A>C (n.169+1917A>C) c.*124+1716A>C (n.*124+1716A>C) c.*3068T>G (n.*3068T>G) c.2815T>G (p.Cys939Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.3538T>G (p.Cys1180Gly) | dbSNP |
2 | g.47806278_47806281delinsTGTC | CA2496054108 | FBXO11,MSH6 | c.3424_3427delinsTGTC (p.Cys1142=) c.3337_3340delinsTGTC (p.Cys1113=) n.4395_4398delinsTGTC c.2155_2158delinsTGTC (p.Cys719=) c.3727_3730delinsTGTC (p.Cys1243=) c.1176_1179delinsTGTC (n.1176_1179delinsTGTC) c.2494_2497delinsTGTC (p.Cys832=) n.2572_2575delinsTGTC n.4879_4882delinsTGTC n.2316_2319delinsTGTC n.1890_1893delinsTGTC n.2385_2388delinsTGTC n.1130_1133delinsTGTC n.3015_3018delinsTGTC n.4467_4470delinsGACA n.4729_4732delinsGACA c.3721_3724delinsTGTC (p.Cys1241=) c.3331_3334delinsTGTC (p.Cys1111=) c.169+1914_169+1917delinsGACA (n.169+1914_169+1917delinsGACA) c.*124+1713_*124+1716delinsGACA (n.*124+1713_*124+1716delinsGACA) c.*3068_*3071delinsTGTC (n.*3068_*3071delinsTGTC) c.2815_2818delinsTGTC (p.Cys939=) c.625_628delinsTGTC (p.Cys209=) c.3538_3541delinsTGTC (p.Cys1180=) | |
2 | g.47806279G>A | CA46719383 | FBXO11,MSH6 | c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.3338G>A (p.Cys1113Tyr) n.4396G>A c.2156G>A (p.Cys719Tyr) c.3728G>A (p.Cys1243Tyr) c.1177G>A (n.1177G>A) c.2495G>A (p.Cys832Tyr) n.2573G>A n.4880G>A n.2317G>A n.1891G>A n.2386G>A n.1131G>A n.3016G>A n.4469C>T n.4731C>T c.3722G>A (p.Cys1241Tyr) c.3332G>A (p.Cys1111Tyr) c.169+1916C>T (n.169+1916C>T) c.*124+1715C>T (n.*124+1715C>T) c.*3069G>A (n.*3069G>A) c.2816G>A (p.Cys939Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.3539G>A (p.Cys1180Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806279G>C | CA346761023 | FBXO11,MSH6 | c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.3338G>C (p.Cys1113Ser) n.4396G>C c.2156G>C (p.Cys719Ser) c.3728G>C (p.Cys1243Ser) c.1177G>C (n.1177G>C) c.2495G>C (p.Cys832Ser) n.2573G>C n.4880G>C n.2317G>C n.1891G>C n.2386G>C n.1131G>C n.3016G>C n.4469C>G n.4731C>G c.3722G>C (p.Cys1241Ser) c.3332G>C (p.Cys1111Ser) c.169+1916C>G (n.169+1916C>G) c.*124+1715C>G (n.*124+1715C>G) c.*3069G>C (n.*3069G>C) c.2816G>C (p.Cys939Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.3539G>C (p.Cys1180Ser) | dbSNP |
2 | g.47806279G= | CA2496054111 | FBXO11,MSH6 | c.3425G= (p.Cys1142=) c.3338G= (p.Cys1113=) n.4396G= c.2156G= (p.Cys719=) c.3728G= (p.Cys1243=) c.1177G= (n.1177G=) c.2495G= (p.Cys832=) n.2573G= n.4880G= n.2317G= n.1891G= n.2386G= n.1131G= n.3016G= n.4469C= n.4731C= c.3722G= (p.Cys1241=) c.3332G= (p.Cys1111=) c.169+1916C= (n.169+1916C=) c.*124+1715C= (n.*124+1715C=) c.*3069G= (n.*3069G=) c.2816G= (p.Cys939=) c.626G= (p.Cys209=) c.3539G= (p.Cys1180=) | |
2 | g.47806279G>T | CA346761024 | FBXO11,MSH6 | c.3425G>T (p.Cys1142Phe) c.3338G>T (p.Cys1113Phe) n.4396G>T c.2156G>T (p.Cys719Phe) c.3728G>T (p.Cys1243Phe) c.1177G>T (n.1177G>T) c.2495G>T (p.Cys832Phe) n.2573G>T n.4880G>T n.2317G>T n.1891G>T n.2386G>T n.1131G>T n.3016G>T n.4469C>A n.4731C>A c.3722G>T (p.Cys1241Phe) c.3332G>T (p.Cys1111Phe) c.169+1916C>A (n.169+1916C>A) c.*124+1715C>A (n.*124+1715C>A) c.*3069G>T (n.*3069G>T) c.2816G>T (p.Cys939Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.3539G>T (p.Cys1180Phe) | dbSNP |
2 | g.47806279dup | CA2697548072 | FBXO11,MSH6 | c.3425dup (p.Cys1142TrpfsTer?) c.3338dup (p.Cys1113TrpfsTer?) n.4396dup c.2156dup (p.Cys719TrpfsTer?) c.3728dup (p.Cys1243TrpfsTer?) c.1177dup (n.1177dup) c.2495dup (p.Cys832TrpfsTer?) n.2573dup n.4880dup n.2317dup n.1891dup n.2386dup n.1131dup n.3016dup n.4469dup n.4731dup c.3722dup (p.Cys1241TrpfsTer?) c.3332dup (p.Cys1111TrpfsTer?) c.169+1916dup (n.169+1916dup) c.*124+1715dup (n.*124+1715dup) c.*3069dup (n.*3069dup) c.2816dup (p.Cys939TrpfsTer?) c.626dup (p.Cys209TrpfsTer12) c.3539dup (p.Cys1180TrpfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806281_47806283del | CA013989 | FBXO11,MSH6 | c.3427_3429del (p.Arg1143del) c.3340_3342del (p.Arg1114del) n.4398_4400del c.2158_2160del (p.Arg720del) c.3730_3732del (p.Arg1244del) c.1179_1181del (n.1179_1181del) c.2497_2499del (p.Arg833del) n.2575_2577del n.4882_4884del n.2319_2321del n.1893_1895del n.2388_2390del n.1133_1135del n.3018_3020del n.4467_4469del n.4729_4731del c.3724_3726del (p.Arg1242del) c.3334_3336del (p.Arg1112del) c.169+1914_169+1916del (n.169+1914_169+1916del) c.*124+1713_*124+1715del (n.*124+1713_*124+1715del) c.*3071_*3073del (n.*3071_*3073del) c.2818_2820del (p.Arg940del) c.628_630del (p.Arg210del) c.3541_3543del (p.Arg1181del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806279_47806292delinsGTCGTACATTATTT | CA2496054110 | FBXO11,MSH6 | c.3425_3438delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1142=) c.3338_3351delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1113=) n.4396_4409delinsGTCGTACATTATTT c.2156_2169delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys719=) c.3728_3741delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1243=) c.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT (n.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT) c.2495_2508delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys832=) n.2573_2586delinsGTCGTACATTATTT n.4880_4893delinsGTCGTACATTATTT n.2317_2330delinsGTCGTACATTATTT n.1891_1904delinsGTCGTACATTATTT n.2386_2399delinsGTCGTACATTATTT n.1131_1144delinsGTCGTACATTATTT n.3016_3029delinsGTCGTACATTATTT n.4456_4469delinsAAATAATGTACGAC n.4718_4731delinsAAATAATGTACGAC c.3722_3735delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1241=) c.3332_3345delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1111=) c.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC (n.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC) c.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC (n.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC) c.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT (n.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT) c.2816_2829delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys939=) c.626_639delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys209=) c.3539_3552delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1180=) | |
2 | g.47806280T>A | CA346761025 | FBXO11,MSH6 | c.3426T>A (p.Cys1142Ter) c.3339T>A (p.Cys1113Ter) n.4397T>A c.2157T>A (p.Cys719Ter) c.3729T>A (p.Cys1243Ter) c.1178T>A (n.1178T>A) c.2496T>A (p.Cys832Ter) n.2574T>A n.4881T>A n.2318T>A n.1892T>A n.2387T>A n.1132T>A n.3017T>A n.4468A>T n.4730A>T c.3723T>A (p.Cys1241Ter) c.3333T>A (p.Cys1111Ter) c.169+1915A>T (n.169+1915A>T) c.*124+1714A>T (n.*124+1714A>T) c.*3070T>A (n.*3070T>A) c.2817T>A (p.Cys939Ter) c.627T>A (p.Cys209Ter) c.3540T>A (p.Cys1180Ter) | dbSNP |
2 | g.47806280T>C | CA425998026 | FBXO11,MSH6 | c.3426T>C (p.Cys1142=) c.3339T>C (p.Cys1113=) n.4397T>C c.2157T>C (p.Cys719=) c.3729T>C (p.Cys1243=) c.1178T>C (n.1178T>C) c.2496T>C (p.Cys832=) n.2574T>C n.4881T>C n.2318T>C n.1892T>C n.2387T>C n.1132T>C n.3017T>C n.4468A>G n.4730A>G c.3723T>C (p.Cys1241=) c.3333T>C (p.Cys1111=) c.169+1915A>G (n.169+1915A>G) c.*124+1714A>G (n.*124+1714A>G) c.*3070T>C (n.*3070T>C) c.2817T>C (p.Cys939=) c.627T>C (p.Cys209=) c.3540T>C (p.Cys1180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806280T>G | CA346761026 | FBXO11,MSH6 | c.3426T>G (p.Cys1142Trp) c.3339T>G (p.Cys1113Trp) n.4397T>G c.2157T>G (p.Cys719Trp) c.3729T>G (p.Cys1243Trp) c.1178T>G (n.1178T>G) c.2496T>G (p.Cys832Trp) n.2574T>G n.4881T>G n.2318T>G n.1892T>G n.2387T>G n.1132T>G n.3017T>G n.4468A>C n.4730A>C c.3723T>G (p.Cys1241Trp) c.3333T>G (p.Cys1111Trp) c.169+1915A>C (n.169+1915A>C) c.*124+1714A>C (n.*124+1714A>C) c.*3070T>G (n.*3070T>G) c.2817T>G (p.Cys939Trp) c.627T>G (p.Cys209Trp) c.3540T>G (p.Cys1180Trp) | dbSNP |
2 | g.47806280T= | CA2496054113 | FBXO11,MSH6 | c.3426T= (p.Cys1142=) c.3339T= (p.Cys1113=) n.4397T= c.2157T= (p.Cys719=) c.3729T= (p.Cys1243=) c.1178T= (n.1178T=) c.2496T= (p.Cys832=) n.2574T= n.4881T= n.2318T= n.1892T= n.2387T= n.1132T= n.3017T= n.4468A= n.4730A= c.3723T= (p.Cys1241=) c.3333T= (p.Cys1111=) c.169+1915A= (n.169+1915A=) c.*124+1714A= (n.*124+1714A=) c.*3070T= (n.*3070T=) c.2817T= (p.Cys939=) c.627T= (p.Cys209=) c.3540T= (p.Cys1180=) | |
2 | g.47806282_47806294del | CA014056 | FBXO11,MSH6 | c.3428_3440del (p.Arg1143GlnfsTer7) c.3341_3353del (p.Arg1114GlnfsTer7) n.4399_4411del c.2159_2171del (p.Arg720GlnfsTer7) c.3731_3743del (p.Arg1244GlnfsTer7) c.1180_1192del (n.1180_1192del) c.2498_2510del (p.Arg833GlnfsTer7) n.2576_2588del n.4883_4895del n.2320_2332del n.1894_1906del n.2389_2401del n.1134_1146del n.3019_3031del n.4456_4468del n.4718_4730del c.3725_3737del (p.Arg1242GlnfsTer7) c.3335_3347del (p.Arg1112GlnfsTer7) c.169+1903_169+1915del (n.169+1903_169+1915del) c.*124+1702_*124+1714del (n.*124+1702_*124+1714del) c.*3072_*3084del (n.*3072_*3084del) c.2819_2831del (p.Arg940GlnfsTer7) c.629_641del (p.Arg210GlnfsTer18) c.3542_3554del (p.Arg1181GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806281C>A | CA014030 | FBXO11,MSH6 | c.3427C>A (p.Arg1143Ser) c.3340C>A (p.Arg1114Ser) n.4398C>A c.2158C>A (p.Arg720Ser) c.3730C>A (p.Arg1244Ser) c.1179C>A (n.1179C>A) c.2497C>A (p.Arg833Ser) n.2575C>A n.4882C>A n.2319C>A n.1893C>A n.2388C>A n.1133C>A n.3018C>A n.4467G>T n.4729G>T c.3724C>A (p.Arg1242Ser) c.3334C>A (p.Arg1112Ser) c.169+1914G>T (n.169+1914G>T) c.*124+1713G>T (n.*124+1713G>T) c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.2818C>A (p.Arg940Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) c.3541C>A (p.Arg1181Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806281C= | CA2496054116 | FBXO11,MSH6 | c.3427C= (p.Arg1143=) c.3340C= (p.Arg1114=) n.4398C= c.2158C= (p.Arg720=) c.3730C= (p.Arg1244=) c.1179C= (n.1179C=) c.2497C= (p.Arg833=) n.2575C= n.4882C= n.2319C= n.1893C= n.2388C= n.1133C= n.3018C= n.4467G= n.4729G= c.3724C= (p.Arg1242=) c.3334C= (p.Arg1112=) c.169+1914G= (n.169+1914G=) c.*124+1713G= (n.*124+1713G=) c.*3071C= (n.*3071C=) c.2818C= (p.Arg940=) c.628C= (p.Arg210=) c.3541C= (p.Arg1181=) | |
2 | g.47806281C>G | CA346761027 | FBXO11,MSH6 | c.3427C>G (p.Arg1143Gly) c.3340C>G (p.Arg1114Gly) n.4398C>G c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.3730C>G (p.Arg1244Gly) c.1179C>G (n.1179C>G) c.2497C>G (p.Arg833Gly) n.2575C>G n.4882C>G n.2319C>G n.1893C>G n.2388C>G n.1133C>G n.3018C>G n.4467G>C n.4729G>C c.3724C>G (p.Arg1242Gly) c.3334C>G (p.Arg1112Gly) c.169+1914G>C (n.169+1914G>C) c.*124+1713G>C (n.*124+1713G>C) c.*3071C>G (n.*3071C>G) c.2818C>G (p.Arg940Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.3541C>G (p.Arg1181Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806281C>T | CA10578156 | FBXO11,MSH6 | c.3427C>T (p.Arg1143Cys) c.3340C>T (p.Arg1114Cys) n.4398C>T c.2158C>T (p.Arg720Cys) c.3730C>T (p.Arg1244Cys) c.1179C>T (n.1179C>T) c.2497C>T (p.Arg833Cys) n.2575C>T n.4882C>T n.2319C>T n.1893C>T n.2388C>T n.1133C>T n.3018C>T n.4467G>A n.4729G>A c.3724C>T (p.Arg1242Cys) c.3334C>T (p.Arg1112Cys) c.169+1914G>A (n.169+1914G>A) c.*124+1713G>A (n.*124+1713G>A) c.*3071C>T (n.*3071C>T) c.2818C>T (p.Arg940Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) c.3541C>T (p.Arg1181Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806281_47806284delinsCGTA | CA2496054115 | FBXO11,MSH6 | c.3427_3430delinsCGTA (p.Arg1143=) c.3340_3343delinsCGTA (p.Arg1114=) n.4398_4401delinsCGTA c.2158_2161delinsCGTA (p.Arg720=) c.3730_3733delinsCGTA (p.Arg1244=) c.1179_1182delinsCGTA (n.1179_1182delinsCGTA) c.2497_2500delinsCGTA (p.Arg833=) n.2575_2578delinsCGTA n.4882_4885delinsCGTA n.2319_2322delinsCGTA n.1893_1896delinsCGTA n.2388_2391delinsCGTA n.1133_1136delinsCGTA n.3018_3021delinsCGTA n.4464_4467delinsTACG n.4726_4729delinsTACG c.3724_3727delinsCGTA (p.Arg1242=) c.3334_3337delinsCGTA (p.Arg1112=) c.169+1911_169+1914delinsTACG (n.169+1911_169+1914delinsTACG) c.*124+1710_*124+1713delinsTACG (n.*124+1710_*124+1713delinsTACG) c.*3071_*3074delinsCGTA (n.*3071_*3074delinsCGTA) c.2818_2821delinsCGTA (p.Arg940=) c.628_631delinsCGTA (p.Arg210=) c.3541_3544delinsCGTA (p.Arg1181=) | |
2 | g.47806282G>A | CA014077 | FBXO11,MSH6 | c.3428G>A (p.Arg1143His) c.3341G>A (p.Arg1114His) n.4399G>A c.2159G>A (p.Arg720His) c.3731G>A (p.Arg1244His) c.1180G>A (n.1180G>A) c.2498G>A (p.Arg833His) n.2576G>A n.4883G>A n.2320G>A n.1894G>A n.2389G>A n.1134G>A n.3019G>A n.4466C>T n.4728C>T c.3725G>A (p.Arg1242His) c.3335G>A (p.Arg1112His) c.169+1913C>T (n.169+1913C>T) c.*124+1712C>T (n.*124+1712C>T) c.*3072G>A (n.*3072G>A) c.2819G>A (p.Arg940His) c.629G>A (p.Arg210His) c.3542G>A (p.Arg1181His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806282G>C | CA346761028 | FBXO11,MSH6 | c.3428G>C (p.Arg1143Pro) c.3341G>C (p.Arg1114Pro) n.4399G>C c.2159G>C (p.Arg720Pro) c.3731G>C (p.Arg1244Pro) c.1180G>C (n.1180G>C) c.2498G>C (p.Arg833Pro) n.2576G>C n.4883G>C n.2320G>C n.1894G>C n.2389G>C n.1134G>C n.3019G>C n.4466C>G n.4728C>G c.3725G>C (p.Arg1242Pro) c.3335G>C (p.Arg1112Pro) c.169+1913C>G (n.169+1913C>G) c.*124+1712C>G (n.*124+1712C>G) c.*3072G>C (n.*3072G>C) c.2819G>C (p.Arg940Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.3542G>C (p.Arg1181Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806282G= | CA2496054119 | FBXO11,MSH6 | c.3428G= (p.Arg1143=) c.3341G= (p.Arg1114=) n.4399G= c.2159G= (p.Arg720=) c.3731G= (p.Arg1244=) c.1180G= (n.1180G=) c.2498G= (p.Arg833=) n.2576G= n.4883G= n.2320G= n.1894G= n.2389G= n.1134G= n.3019G= n.4466C= n.4728C= c.3725G= (p.Arg1242=) c.3335G= (p.Arg1112=) c.169+1913C= (n.169+1913C=) c.*124+1712C= (n.*124+1712C=) c.*3072G= (n.*3072G=) c.2819G= (p.Arg940=) c.629G= (p.Arg210=) c.3542G= (p.Arg1181=) | |
2 | g.47806282G>T | CA014086 | FBXO11,MSH6 | c.3428G>T (p.Arg1143Leu) c.3341G>T (p.Arg1114Leu) n.4399G>T c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.3731G>T (p.Arg1244Leu) c.1180G>T (n.1180G>T) c.2498G>T (p.Arg833Leu) n.2576G>T n.4883G>T n.2320G>T n.1894G>T n.2389G>T n.1134G>T n.3019G>T n.4466C>A n.4728C>A c.3725G>T (p.Arg1242Leu) c.3335G>T (p.Arg1112Leu) c.169+1913C>A (n.169+1913C>A) c.*124+1712C>A (n.*124+1712C>A) c.*3072G>T (n.*3072G>T) c.2819G>T (p.Arg940Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.3542G>T (p.Arg1181Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806282_47806284del | CA014040 | FBXO11,MSH6 | c.3428_3430del (p.Arg1143_Thr1144delinsPro) c.3341_3343del (p.Arg1114_Thr1115delinsPro) n.4399_4401del c.2159_2161del (p.Arg720_Thr721delinsPro) c.3731_3733del (p.Arg1244_Thr1245delinsPro) c.1180_1182del (n.1180_1182del) c.2498_2500del (p.Arg833_Thr834delinsPro) n.2576_2578del n.4883_4885del n.2320_2322del n.1894_1896del n.2389_2391del n.1134_1136del n.3019_3021del n.4464_4466del n.4726_4728del c.3725_3727del (p.Arg1242_Thr1243delinsPro) c.3335_3337del (p.Arg1112_Thr1113delinsPro) c.169+1911_169+1913del (n.169+1911_169+1913del) c.*124+1710_*124+1712del (n.*124+1710_*124+1712del) c.*3072_*3074del (n.*3072_*3074del) c.2819_2821del (p.Arg940_Thr941delinsPro) c.629_631del (p.Arg210_Thr211delinsPro) c.3542_3544del (p.Arg1181_Thr1182delinsPro) | dbSNP |
2 | g.47806283T>A | CA425998050 | FBXO11,MSH6 | c.3429T>A (p.Arg1143=) c.3342T>A (p.Arg1114=) n.4400T>A c.2160T>A (p.Arg720=) c.3732T>A (p.Arg1244=) c.1181T>A (n.1181T>A) c.2499T>A (p.Arg833=) n.2577T>A n.4884T>A n.2321T>A n.1895T>A n.2390T>A n.1135T>A n.3020T>A n.4465A>T n.4727A>T c.3726T>A (p.Arg1242=) c.3336T>A (p.Arg1112=) c.169+1912A>T (n.169+1912A>T) c.*124+1711A>T (n.*124+1711A>T) c.*3073T>A (n.*3073T>A) c.2820T>A (p.Arg940=) c.630T>A (p.Arg210=) c.3543T>A (p.Arg1181=) | dbSNP |
2 | g.47806283T>C | CA425998052 | FBXO11,MSH6 | c.3429T>C (p.Arg1143=) c.3342T>C (p.Arg1114=) n.4400T>C c.2160T>C (p.Arg720=) c.3732T>C (p.Arg1244=) c.1181T>C (n.1181T>C) c.2499T>C (p.Arg833=) n.2577T>C n.4884T>C n.2321T>C n.1895T>C n.2390T>C n.1135T>C n.3020T>C n.4465A>G n.4727A>G c.3726T>C (p.Arg1242=) c.3336T>C (p.Arg1112=) c.169+1912A>G (n.169+1912A>G) c.*124+1711A>G (n.*124+1711A>G) c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.2820T>C (p.Arg940=) c.630T>C (p.Arg210=) c.3543T>C (p.Arg1181=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806283T>G | CA425998053 | FBXO11,MSH6 | c.3429T>G (p.Arg1143=) c.3342T>G (p.Arg1114=) n.4400T>G c.2160T>G (p.Arg720=) c.3732T>G (p.Arg1244=) c.1181T>G (n.1181T>G) c.2499T>G (p.Arg833=) n.2577T>G n.4884T>G n.2321T>G n.1895T>G n.2390T>G n.1135T>G n.3020T>G n.4465A>C n.4727A>C c.3726T>G (p.Arg1242=) c.3336T>G (p.Arg1112=) c.169+1912A>C (n.169+1912A>C) c.*124+1711A>C (n.*124+1711A>C) c.*3073T>G (n.*3073T>G) c.2820T>G (p.Arg940=) c.630T>G (p.Arg210=) c.3543T>G (p.Arg1181=) | dbSNP |
2 | g.47806283dup | CA2695200607 | FBXO11,MSH6 | c.3429dup (p.Thr1144TyrfsTer?) c.3342dup (p.Thr1115TyrfsTer?) n.4400dup c.2160dup (p.Thr721TyrfsTer?) c.3732dup (p.Thr1245TyrfsTer?) c.1181dup (n.1181dup) c.2499dup (p.Thr834TyrfsTer?) n.2577dup n.4884dup n.2321dup n.1895dup n.2390dup n.1135dup n.3020dup n.4465dup n.4727dup c.3726dup (p.Thr1243TyrfsTer?) c.3336dup (p.Thr1113TyrfsTer?) c.169+1912dup (n.169+1912dup) c.*124+1711dup (n.*124+1711dup) c.*3073dup (n.*3073dup) c.2820dup (p.Thr941TyrfsTer?) c.630dup (p.Thr211TyrfsTer10) c.3543dup (p.Thr1182TyrfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806285_47806289dup | CA2739274380 | FBXO11,MSH6 | c.3431_3435dup (p.Phe1146HisfsTer10) c.3344_3348dup (p.Phe1117HisfsTer10) n.4402_4406dup c.2162_2166dup (p.Phe723HisfsTer10) c.3734_3738dup (p.Phe1247HisfsTer10) c.1183_1187dup (n.1183_1187dup) c.2501_2505dup (p.Phe836HisfsTer10) n.2579_2583dup n.4886_4890dup n.2323_2327dup n.1897_1901dup n.2392_2396dup n.1137_1141dup n.3022_3026dup n.4461_4465dup n.4723_4727dup c.3728_3732dup (p.Phe1245HisfsTer10) c.3338_3342dup (p.Phe1115HisfsTer10) c.169+1908_169+1912dup (n.169+1908_169+1912dup) c.*124+1707_*124+1711dup (n.*124+1707_*124+1711dup) c.*3075_*3079dup (n.*3075_*3079dup) c.2822_2826dup (p.Phe943HisfsTer10) c.632_636dup (p.Phe213HisfsTer21) c.3545_3549dup (p.Phe1184HisfsTer10) | ClinVar |
2 | g.47806284A= | CA2496054122 | FBXO11,MSH6 | c.3430A= (p.Thr1144=) c.3343A= (p.Thr1115=) n.4401A= c.2161A= (p.Thr721=) c.3733A= (p.Thr1245=) c.1182A= (n.1182A=) c.2500A= (p.Thr834=) n.2578A= n.4885A= n.2322A= n.1896A= n.2391A= n.1136A= n.3021A= n.4464T= n.4726T= c.3727A= (p.Thr1243=) c.3337A= (p.Thr1113=) c.169+1911T= (n.169+1911T=) c.*124+1710T= (n.*124+1710T=) c.*3074A= (n.*3074A=) c.2821A= (p.Thr941=) c.631A= (p.Thr211=) c.3544A= (p.Thr1182=) | |
2 | g.47806284A>C | CA346761029 | FBXO11,MSH6 | c.3430A>C (p.Thr1144Pro) c.3343A>C (p.Thr1115Pro) n.4401A>C c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.3733A>C (p.Thr1245Pro) c.1182A>C (n.1182A>C) c.2500A>C (p.Thr834Pro) n.2578A>C n.4885A>C n.2322A>C n.1896A>C n.2391A>C n.1136A>C n.3021A>C n.4464T>G n.4726T>G c.3727A>C (p.Thr1243Pro) c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.169+1911T>G (n.169+1911T>G) c.*124+1710T>G (n.*124+1710T>G) c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.3544A>C (p.Thr1182Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806284A>G | CA071913 | FBXO11,MSH6 | c.3430A>G (p.Thr1144Ala) c.3343A>G (p.Thr1115Ala) n.4401A>G c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.3733A>G (p.Thr1245Ala) c.1182A>G (n.1182A>G) c.2500A>G (p.Thr834Ala) n.2578A>G n.4885A>G n.2322A>G n.1896A>G n.2391A>G n.1136A>G n.3021A>G n.4464T>C n.4726T>C c.3727A>G (p.Thr1243Ala) c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.169+1911T>C (n.169+1911T>C) c.*124+1710T>C (n.*124+1710T>C) c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.3544A>G (p.Thr1182Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806284A>T | CA014099 | FBXO11,MSH6 | c.3430A>T (p.Thr1144Ser) c.3343A>T (p.Thr1115Ser) n.4401A>T c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.3733A>T (p.Thr1245Ser) c.1182A>T (n.1182A>T) c.2500A>T (p.Thr834Ser) n.2578A>T n.4885A>T n.2322A>T n.1896A>T n.2391A>T n.1136A>T n.3021A>T n.4464T>A n.4726T>A c.3727A>T (p.Thr1243Ser) c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.169+1911T>A (n.169+1911T>A) c.*124+1710T>A (n.*124+1710T>A) c.*3074A>T (n.*3074A>T) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.3544A>T (p.Thr1182Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806285del | CA2695200608 | FBXO11,MSH6 | c.3431del (p.Thr1144AsnfsTer10) c.3344del (p.Thr1115AsnfsTer10) n.4402del c.2162del (p.Thr721AsnfsTer10) c.3734del (p.Thr1245AsnfsTer10) c.1183del (n.1183del) c.2501del (p.Thr834AsnfsTer10) n.2579del n.4886del n.2323del n.1897del n.2392del n.1137del n.3022del n.4463del n.4725del c.3728del (p.Thr1243AsnfsTer10) c.3338del (p.Thr1113AsnfsTer10) c.169+1910del (n.169+1910del) c.*124+1709del (n.*124+1709del) c.*3075del (n.*3075del) c.2822del (p.Thr941AsnfsTer10) c.632del (p.Thr211AsnfsTer21) c.3545del (p.Thr1182AsnfsTer10) | ClinVar |
2 | g.47806285C>A | CA10582088 | FBXO11,MSH6 | c.3431C>A (p.Thr1144Lys) c.3344C>A (p.Thr1115Lys) n.4402C>A c.2162C>A (p.Thr721Lys) c.3734C>A (p.Thr1245Lys) c.1183C>A (n.1183C>A) c.2501C>A (p.Thr834Lys) n.2579C>A n.4886C>A n.2323C>A n.1897C>A n.2392C>A n.1137C>A n.3022C>A n.4463G>T n.4725G>T c.3728C>A (p.Thr1243Lys) c.3338C>A (p.Thr1113Lys) c.169+1910G>T (n.169+1910G>T) c.*124+1709G>T (n.*124+1709G>T) c.*3075C>A (n.*3075C>A) c.2822C>A (p.Thr941Lys) c.632C>A (p.Thr211Lys) c.3545C>A (p.Thr1182Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806285C= | CA2496054126 | FBXO11,MSH6 | c.3431C= (p.Thr1144=) c.3344C= (p.Thr1115=) n.4402C= c.2162C= (p.Thr721=) c.3734C= (p.Thr1245=) c.1183C= (n.1183C=) c.2501C= (p.Thr834=) n.2579C= n.4886C= n.2323C= n.1897C= n.2392C= n.1137C= n.3022C= n.4463G= n.4725G= c.3728C= (p.Thr1243=) c.3338C= (p.Thr1113=) c.169+1910G= (n.169+1910G=) c.*124+1709G= (n.*124+1709G=) c.*3075C= (n.*3075C=) c.2822C= (p.Thr941=) c.632C= (p.Thr211=) c.3545C= (p.Thr1182=) | |
2 | g.47806285C>G | CA346761030 | FBXO11,MSH6 | c.3431C>G (p.Thr1144Arg) c.3344C>G (p.Thr1115Arg) n.4402C>G c.2162C>G (p.Thr721Arg) c.3734C>G (p.Thr1245Arg) c.1183C>G (n.1183C>G) c.2501C>G (p.Thr834Arg) n.2579C>G n.4886C>G n.2323C>G n.1897C>G n.2392C>G n.1137C>G n.3022C>G n.4463G>C n.4725G>C c.3728C>G (p.Thr1243Arg) c.3338C>G (p.Thr1113Arg) c.169+1910G>C (n.169+1910G>C) c.*124+1709G>C (n.*124+1709G>C) c.*3075C>G (n.*3075C>G) c.2822C>G (p.Thr941Arg) c.632C>G (p.Thr211Arg) c.3545C>G (p.Thr1182Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806285C>T | CA346761031 | FBXO11,MSH6 | c.3431C>T (p.Thr1144Ile) c.3344C>T (p.Thr1115Ile) n.4402C>T c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.3734C>T (p.Thr1245Ile) c.1183C>T (n.1183C>T) c.2501C>T (p.Thr834Ile) n.2579C>T n.4886C>T n.2323C>T n.1897C>T n.2392C>T n.1137C>T n.3022C>T n.4463G>A n.4725G>A c.3728C>T (p.Thr1243Ile) c.3338C>T (p.Thr1113Ile) c.169+1910G>A (n.169+1910G>A) c.*124+1709G>A (n.*124+1709G>A) c.*3075C>T (n.*3075C>T) c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.3545C>T (p.Thr1182Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806285_47806288delinsCATT | CA2496054127 | FBXO11,MSH6 | c.3431_3434delinsCATT (p.Thr1144=) c.3344_3347delinsCATT (p.Thr1115=) n.4402_4405delinsCATT c.2162_2165delinsCATT (p.Thr721=) c.3734_3737delinsCATT (p.Thr1245=) c.1183_1186delinsCATT (n.1183_1186delinsCATT) c.2501_2504delinsCATT (p.Thr834=) n.2579_2582delinsCATT n.4886_4889delinsCATT n.2323_2326delinsCATT n.1897_1900delinsCATT n.2392_2395delinsCATT n.1137_1140delinsCATT n.3022_3025delinsCATT n.4460_4463delinsAATG n.4722_4725delinsAATG c.3728_3731delinsCATT (p.Thr1243=) c.3338_3341delinsCATT (p.Thr1113=) c.169+1907_169+1910delinsAATG (n.169+1907_169+1910delinsAATG) c.*124+1706_*124+1709delinsAATG (n.*124+1706_*124+1709delinsAATG) c.*3075_*3078delinsCATT (n.*3075_*3078delinsCATT) c.2822_2825delinsCATT (p.Thr941=) c.632_635delinsCATT (p.Thr211=) c.3545_3548delinsCATT (p.Thr1182=) | |
2 | g.47806285_47806320delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG | CA2496054125 | FBXO11,MSH6 | c.3431_3466delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1144=) c.3344_3379delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1115=) n.4402_4437delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG c.2162_2197delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr721=) c.3734_3769delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1245=) c.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG) c.2501_2536delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr834=) n.2579_2614delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.4886_4921delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.2323_2358delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.1897_1932delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.2392_2427delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.1137_1172delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.3022_3057delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.4428_4463delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG n.4690_4725delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG c.3728_3763delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1243=) c.3338_3373delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1113=) c.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG) c.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG) c.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG) c.2822_2857delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr941=) c.632_665delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG c.3545_3580delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1182=) | |
2 | g.47806286A= | CA2496054131 | FBXO11,MSH6 | c.3432A= (p.Thr1144=) c.3345A= (p.Thr1115=) n.4403A= c.2163A= (p.Thr721=) c.3735A= (p.Thr1245=) c.1184A= (n.1184A=) c.2502A= (p.Thr834=) n.2580A= n.4887A= n.2324A= n.1898A= n.2393A= n.1138A= n.3023A= n.4462T= n.4724T= c.3729A= (p.Thr1243=) c.3339A= (p.Thr1113=) c.169+1909T= (n.169+1909T=) c.*124+1708T= (n.*124+1708T=) c.*3076A= (n.*3076A=) c.2823A= (p.Thr941=) c.633A= (p.Thr211=) c.3546A= (p.Thr1182=) | |
2 | g.47806286A>C | CA425998074 | FBXO11,MSH6 | c.3432A>C (p.Thr1144=) c.3345A>C (p.Thr1115=) n.4403A>C c.2163A>C (p.Thr721=) c.3735A>C (p.Thr1245=) c.1184A>C (n.1184A>C) c.2502A>C (p.Thr834=) n.2580A>C n.4887A>C n.2324A>C n.1898A>C n.2393A>C n.1138A>C n.3023A>C n.4462T>G n.4724T>G c.3729A>C (p.Thr1243=) c.3339A>C (p.Thr1113=) c.169+1909T>G (n.169+1909T>G) c.*124+1708T>G (n.*124+1708T>G) c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.2823A>C (p.Thr941=) c.633A>C (p.Thr211=) c.3546A>C (p.Thr1182=) | |
2 | g.47806286A>G | CA014121 | FBXO11,MSH6 | c.3432A>G (p.Thr1144=) c.3345A>G (p.Thr1115=) n.4403A>G c.2163A>G (p.Thr721=) c.3735A>G (p.Thr1245=) c.1184A>G (n.1184A>G) c.2502A>G (p.Thr834=) n.2580A>G n.4887A>G n.2324A>G n.1898A>G n.2393A>G n.1138A>G n.3023A>G n.4462T>C n.4724T>C c.3729A>G (p.Thr1243=) c.3339A>G (p.Thr1113=) c.169+1909T>C (n.169+1909T>C) c.*124+1708T>C (n.*124+1708T>C) c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.2823A>G (p.Thr941=) c.633A>G (p.Thr211=) c.3546A>G (p.Thr1182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806286A>T | CA425998069 | FBXO11,MSH6 | c.3432A>T (p.Thr1144=) c.3345A>T (p.Thr1115=) n.4403A>T c.2163A>T (p.Thr721=) c.3735A>T (p.Thr1245=) c.1184A>T (n.1184A>T) c.2502A>T (p.Thr834=) n.2580A>T n.4887A>T n.2324A>T n.1898A>T n.2393A>T n.1138A>T n.3023A>T n.4462T>A n.4724T>A c.3729A>T (p.Thr1243=) c.3339A>T (p.Thr1113=) c.169+1909T>A (n.169+1909T>A) c.*124+1708T>A (n.*124+1708T>A) c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.2823A>T (p.Thr941=) c.633A>T (p.Thr211=) c.3546A>T (p.Thr1182=) | dbSNP |
2 | g.47806286_47806289dup | CA330562 | FBXO11,MSH6 | c.3432_3435dup (p.Phe1146IlefsTer31) c.3345_3348dup (p.Phe1117IlefsTer31) n.4403_4406dup c.2163_2166dup (p.Phe723IlefsTer31) c.3735_3738dup (p.Phe1247IlefsTer31) c.1184_1187dup (n.1184_1187dup) c.2502_2505dup (p.Phe836IlefsTer31) n.2580_2583dup n.4887_4890dup n.2324_2327dup n.1898_1901dup n.2393_2396dup n.1138_1141dup n.3023_3026dup n.4459_4462dup n.4721_4724dup c.3729_3732dup (p.Phe1245IlefsTer31) c.3339_3342dup (p.Phe1115IlefsTer31) c.169+1906_169+1909dup (n.169+1906_169+1909dup) c.*124+1705_*124+1708dup (n.*124+1705_*124+1708dup) c.*3076_*3079dup (n.*3076_*3079dup) c.2823_2826dup (p.Phe943IlefsTer31) c.633_636dup (p.Phe213IlefsTer9) c.3546_3549dup (p.Phe1184IlefsTer31) c.3729_3732dup (p.Phe1245IlefsTer?) c.3546_3549dup (p.Phe1184IlefsTer?) c.3432_3435dup (p.Phe1146IlefsTer?) c.2823_2826dup (p.Phe943IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806289_47806291dup | CA10578158 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3437dup (p.Leu1145_Phe1146insLeu) c.3348_3350dup (p.Leu1116_Phe1117insLeu) n.4406_4408dup c.2166_2168dup (p.Leu722_Phe723insLeu) c.3738_3740dup (p.Leu1246_Phe1247insLeu) c.1187_1189dup (n.1187_1189dup) c.2505_2507dup (p.Leu835_Phe836insLeu) n.2583_2585dup n.4890_4892dup n.2327_2329dup n.1901_1903dup n.2396_2398dup n.1141_1143dup n.3026_3028dup n.4460_4462dup n.4722_4724dup c.3732_3734dup (p.Leu1244_Phe1245insLeu) c.3342_3344dup (p.Leu1114_Phe1115insLeu) c.169+1907_169+1909dup (n.169+1907_169+1909dup) c.*124+1706_*124+1708dup (n.*124+1706_*124+1708dup) c.*3079_*3081dup (n.*3079_*3081dup) c.2826_2828dup (p.Leu942_Phe943insLeu) c.636_638dup (p.Leu212_Phe213insLeu) c.3549_3551dup (p.Leu1183_Phe1184insLeu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806289_47806291del | CA10578157 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3437del (p.Leu1145del) c.3348_3350del (p.Leu1116del) n.4406_4408del c.2166_2168del (p.Leu722del) c.3738_3740del (p.Leu1246del) c.1187_1189del (n.1187_1189del) c.2505_2507del (p.Leu835del) n.2583_2585del n.4890_4892del n.2327_2329del n.1901_1903del n.2396_2398del n.1141_1143del n.3026_3028del n.4460_4462del n.4722_4724del c.3732_3734del (p.Leu1244del) c.3342_3344del (p.Leu1114del) c.169+1907_169+1909del (n.169+1907_169+1909del) c.*124+1706_*124+1708del (n.*124+1706_*124+1708del) c.*3079_*3081del (n.*3079_*3081del) c.2826_2828del (p.Leu942del) c.636_638del (p.Leu212del) c.3549_3551del (p.Leu1183del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806286_47806324dup | CA2695200610 | FBXO11,MSH6 | c.3432_3470dup (p.Tyr1157Ter) c.3345_3383dup (p.Tyr1128Ter) n.4403_4441dup c.2163_2201dup (p.Tyr734Ter) c.3735_3773dup (p.Tyr1258Ter) c.1184_1222dup (n.1184_1222dup) c.2502_2540dup (p.Tyr847Ter) n.2580_2618dup n.4887_4925dup n.2324_2362dup n.1898_1936dup n.2393_2431dup n.1138_1176dup n.3023_3061dup n.4424_4462dup n.4686_4724dup c.3729_3767dup (p.Tyr1256Ter) c.3339_3377dup (p.Tyr1126Ter) c.169+1871_169+1909dup (n.169+1871_169+1909dup) c.*124+1670_*124+1708dup (n.*124+1670_*124+1708dup) c.*3076_*3114dup (n.*3076_*3114dup) c.2823_2861dup (p.Tyr954Ter) c.633_669dup c.3546_3584dup (p.Tyr1195Ter) | ClinVar |
2 | g.47806292_47806326del | CA891843279 | FBXO11,MSH6 | c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer16) c.3351_3385del (p.Thr1119LysfsTer16) n.4409_4443del c.2169_2203del (p.Thr725LysfsTer16) c.3741_3775del (p.Thr1249LysfsTer16) c.1190_1224del (n.1190_1224del) c.2508_2542del (p.Thr838LysfsTer16) n.2586_2620del n.4893_4927del n.2330_2364del n.1904_1938del n.2399_2433del n.1144_1178del n.3029_3063del n.4428_4462del n.4690_4724del c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer16) c.3345_3379del (p.Thr1117LysfsTer16) c.169+1875_169+1909del (n.169+1875_169+1909del) c.*124+1674_*124+1708del (n.*124+1674_*124+1708del) c.*3082_*3116del (n.*3082_*3116del) c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer16) c.639_671del c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer16) c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer23) c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer23) c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer23) c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806287T>A | CA346761032 | FBXO11,MSH6 | c.3433T>A (p.Leu1145Ile) c.3346T>A (p.Leu1116Ile) n.4404T>A c.2164T>A (p.Leu722Ile) c.3736T>A (p.Leu1246Ile) c.1185T>A (n.1185T>A) c.2503T>A (p.Leu835Ile) n.2581T>A n.4888T>A n.2325T>A n.1899T>A n.2394T>A n.1139T>A n.3024T>A n.4461A>T n.4723A>T c.3730T>A (p.Leu1244Ile) c.3340T>A (p.Leu1114Ile) c.169+1908A>T (n.169+1908A>T) c.*124+1707A>T (n.*124+1707A>T) c.*3077T>A (n.*3077T>A) c.2824T>A (p.Leu942Ile) c.634T>A (p.Leu212Ile) c.3547T>A (p.Leu1183Ile) | dbSNP |
2 | g.47806287T>C | CA425998077 | FBXO11,MSH6 | c.3433T>C (p.Leu1145=) c.3346T>C (p.Leu1116=) n.4404T>C c.2164T>C (p.Leu722=) c.3736T>C (p.Leu1246=) c.1185T>C (n.1185T>C) c.2503T>C (p.Leu835=) n.2581T>C n.4888T>C n.2325T>C n.1899T>C n.2394T>C n.1139T>C n.3024T>C n.4461A>G n.4723A>G c.3730T>C (p.Leu1244=) c.3340T>C (p.Leu1114=) c.169+1908A>G (n.169+1908A>G) c.*124+1707A>G (n.*124+1707A>G) c.*3077T>C (n.*3077T>C) c.2824T>C (p.Leu942=) c.634T>C (p.Leu212=) c.3547T>C (p.Leu1183=) | dbSNP |
2 | g.47806287T>G | CA16610980 | FBXO11,MSH6 | c.3433T>G (p.Leu1145Val) c.3346T>G (p.Leu1116Val) n.4404T>G c.2164T>G (p.Leu722Val) c.3736T>G (p.Leu1246Val) c.1185T>G (n.1185T>G) c.2503T>G (p.Leu835Val) n.2581T>G n.4888T>G n.2325T>G n.1899T>G n.2394T>G n.1139T>G n.3024T>G n.4461A>C n.4723A>C c.3730T>G (p.Leu1244Val) c.3340T>G (p.Leu1114Val) c.169+1908A>C (n.169+1908A>C) c.*124+1707A>C (n.*124+1707A>C) c.*3077T>G (n.*3077T>G) c.2824T>G (p.Leu942Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.3547T>G (p.Leu1183Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806287T= | CA2496054134 | FBXO11,MSH6 | c.3433T= (p.Leu1145=) c.3346T= (p.Leu1116=) n.4404T= c.2164T= (p.Leu722=) c.3736T= (p.Leu1246=) c.1185T= (n.1185T=) c.2503T= (p.Leu835=) n.2581T= n.4888T= n.2325T= n.1899T= n.2394T= n.1139T= n.3024T= n.4461A= n.4723A= c.3730T= (p.Leu1244=) c.3340T= (p.Leu1114=) c.169+1908A= (n.169+1908A=) c.*124+1707A= (n.*124+1707A=) c.*3077T= (n.*3077T=) c.2824T= (p.Leu942=) c.634T= (p.Leu212=) c.3547T= (p.Leu1183=) | |
2 | g.47806289_47806292dup | CA16617708 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3438dup (p.Ser1147IlefsTer30) c.3348_3351dup (p.Ser1118IlefsTer30) n.4406_4409dup c.2166_2169dup (p.Ser724IlefsTer30) c.3738_3741dup (p.Ser1248IlefsTer30) c.1187_1190dup (n.1187_1190dup) c.2505_2508dup (p.Ser837IlefsTer30) n.2583_2586dup n.4890_4893dup n.2327_2330dup n.1901_1904dup n.2396_2399dup n.1141_1144dup n.3026_3029dup n.4458_4461dup n.4720_4723dup c.3732_3735dup (p.Ser1246IlefsTer30) c.3342_3345dup (p.Ser1116IlefsTer30) c.169+1905_169+1908dup (n.169+1905_169+1908dup) c.*124+1704_*124+1707dup (n.*124+1704_*124+1707dup) c.*3079_*3082dup (n.*3079_*3082dup) c.2826_2829dup (p.Ser944IlefsTer30) c.636_639dup (p.Ser214IlefsTer8) c.3549_3552dup (p.Ser1185IlefsTer30) c.3732_3735dup (p.Ser1246IlefsTer?) c.3549_3552dup (p.Ser1185IlefsTer?) c.3435_3438dup (p.Ser1147IlefsTer?) c.2826_2829dup (p.Ser944IlefsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806289_47806293dup | CA2695200611 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3439dup (p.Ser1147TyrfsTer9) c.3348_3352dup (p.Ser1118TyrfsTer9) n.4406_4410dup c.2166_2170dup (p.Ser724TyrfsTer9) c.3738_3742dup (p.Ser1248TyrfsTer9) c.1187_1191dup (n.1187_1191dup) c.2505_2509dup (p.Ser837TyrfsTer9) n.2583_2587dup n.4890_4894dup n.2327_2331dup n.1901_1905dup n.2396_2400dup n.1141_1145dup n.3026_3030dup n.4457_4461dup n.4719_4723dup c.3732_3736dup (p.Ser1246TyrfsTer9) c.3342_3346dup (p.Ser1116TyrfsTer9) c.169+1904_169+1908dup (n.169+1904_169+1908dup) c.*124+1703_*124+1707dup (n.*124+1703_*124+1707dup) c.*3079_*3083dup (n.*3079_*3083dup) c.2826_2830dup (p.Ser944TyrfsTer9) c.636_640dup (p.Ser214TyrfsTer20) c.3549_3553dup (p.Ser1185TyrfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47806288T>A | CA346761035 | FBXO11,MSH6 | c.3434T>A (p.Leu1145Ter) c.3347T>A (p.Leu1116Ter) n.4405T>A c.2165T>A (p.Leu722Ter) c.3737T>A (p.Leu1246Ter) c.1186T>A (n.1186T>A) c.2504T>A (p.Leu835Ter) n.2582T>A n.4889T>A n.2326T>A n.1900T>A n.2395T>A n.1140T>A n.3025T>A n.4460A>T n.4722A>T c.3731T>A (p.Leu1244Ter) c.3341T>A (p.Leu1114Ter) c.169+1907A>T (n.169+1907A>T) c.*124+1706A>T (n.*124+1706A>T) c.*3078T>A (n.*3078T>A) c.2825T>A (p.Leu942Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.3548T>A (p.Leu1183Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806288T>C | CA346761033 | FBXO11,MSH6 | c.3434T>C (p.Leu1145Ser) c.3347T>C (p.Leu1116Ser) n.4405T>C c.2165T>C (p.Leu722Ser) c.3737T>C (p.Leu1246Ser) c.1186T>C (n.1186T>C) c.2504T>C (p.Leu835Ser) n.2582T>C n.4889T>C n.2326T>C n.1900T>C n.2395T>C n.1140T>C n.3025T>C n.4460A>G n.4722A>G c.3731T>C (p.Leu1244Ser) c.3341T>C (p.Leu1114Ser) c.169+1907A>G (n.169+1907A>G) c.*124+1706A>G (n.*124+1706A>G) c.*3078T>C (n.*3078T>C) c.2825T>C (p.Leu942Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.3548T>C (p.Leu1183Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806288T>G | CA346761034 | FBXO11,MSH6 | c.3434T>G (p.Leu1145Ter) c.3347T>G (p.Leu1116Ter) n.4405T>G c.2165T>G (p.Leu722Ter) c.3737T>G (p.Leu1246Ter) c.1186T>G (n.1186T>G) c.2504T>G (p.Leu835Ter) n.2582T>G n.4889T>G n.2326T>G n.1900T>G n.2395T>G n.1140T>G n.3025T>G n.4460A>C n.4722A>C c.3731T>G (p.Leu1244Ter) c.3341T>G (p.Leu1114Ter) c.169+1907A>C (n.169+1907A>C) c.*124+1706A>C (n.*124+1706A>C) c.*3078T>G (n.*3078T>G) c.2825T>G (p.Leu942Ter) c.635T>G (p.Leu212Ter) c.3548T>G (p.Leu1183Ter) | ClinVar |
2 | g.47806288T= | CA2496054135 | FBXO11,MSH6 | c.3434T= (p.Leu1145=) c.3347T= (p.Leu1116=) n.4405T= c.2165T= (p.Leu722=) c.3737T= (p.Leu1246=) c.1186T= (n.1186T=) c.2504T= (p.Leu835=) n.2582T= n.4889T= n.2326T= n.1900T= n.2395T= n.1140T= n.3025T= n.4460A= n.4722A= c.3731T= (p.Leu1244=) c.3341T= (p.Leu1114=) c.169+1907A= (n.169+1907A=) c.*124+1706A= (n.*124+1706A=) c.*3078T= (n.*3078T=) c.2825T= (p.Leu942=) c.635T= (p.Leu212=) c.3548T= (p.Leu1183=) | |
2 | g.47806288_47806296dup | CA2573051972 | FBXO11,MSH6 | c.3434_3442dup (p.Ser1147_Thr1148insIlePheSer) c.3347_3355dup (p.Ser1118_Thr1119insIlePheSer) n.4405_4413dup c.2165_2173dup (p.Ser724_Thr725insIlePheSer) c.3737_3745dup (p.Ser1248_Thr1249insIlePheSer) c.1186_1194dup (n.1186_1194dup) c.2504_2512dup (p.Ser837_Thr838insIlePheSer) n.2582_2590dup n.4889_4897dup n.2326_2334dup n.1900_1908dup n.2395_2403dup n.1140_1148dup n.3025_3033dup n.4452_4460dup n.4714_4722dup c.3731_3739dup (p.Ser1246_Thr1247insIlePheSer) c.3341_3349dup (p.Ser1116_Thr1117insIlePheSer) c.169+1899_169+1907dup (n.169+1899_169+1907dup) c.*124+1698_*124+1706dup (n.*124+1698_*124+1706dup) c.*3078_*3086dup (n.*3078_*3086dup) c.2825_2833dup (p.Ser944_Thr945insIlePheSer) c.635_643dup (p.Ser214_Thr215insIlePheSer) c.3548_3556dup (p.Ser1185_Thr1186insIlePheSer) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806289A= | CA2496054136 | FBXO11,MSH6 | c.3435A= (p.Leu1145=) c.3348A= (p.Leu1116=) n.4406A= c.2166A= (p.Leu722=) c.3738A= (p.Leu1246=) c.1187A= (n.1187A=) c.2505A= (p.Leu835=) n.2583A= n.4890A= n.2327A= n.1901A= n.2396A= n.1141A= n.3026A= n.4459T= n.4721T= c.3732A= (p.Leu1244=) c.3342A= (p.Leu1114=) c.169+1906T= (n.169+1906T=) c.*124+1705T= (n.*124+1705T=) c.*3079A= (n.*3079A=) c.2826A= (p.Leu942=) c.636A= (p.Leu212=) c.3549A= (p.Leu1183=) | |
2 | g.47806289A>C | CA346761036 | FBXO11,MSH6 | c.3435A>C (p.Leu1145Phe) c.3348A>C (p.Leu1116Phe) n.4406A>C c.2166A>C (p.Leu722Phe) c.3738A>C (p.Leu1246Phe) c.1187A>C (n.1187A>C) c.2505A>C (p.Leu835Phe) n.2583A>C n.4890A>C n.2327A>C n.1901A>C n.2396A>C n.1141A>C n.3026A>C n.4459T>G n.4721T>G c.3732A>C (p.Leu1244Phe) c.3342A>C (p.Leu1114Phe) c.169+1906T>G (n.169+1906T>G) c.*124+1705T>G (n.*124+1705T>G) c.*3079A>C (n.*3079A>C) c.2826A>C (p.Leu942Phe) c.636A>C (p.Leu212Phe) c.3549A>C (p.Leu1183Phe) | |
2 | g.47806289A>G | CA425998088 | FBXO11,MSH6 | c.3435A>G (p.Leu1145=) c.3348A>G (p.Leu1116=) n.4406A>G c.2166A>G (p.Leu722=) c.3738A>G (p.Leu1246=) c.1187A>G (n.1187A>G) c.2505A>G (p.Leu835=) n.2583A>G n.4890A>G n.2327A>G n.1901A>G n.2396A>G n.1141A>G n.3026A>G n.4459T>C n.4721T>C c.3732A>G (p.Leu1244=) c.3342A>G (p.Leu1114=) c.169+1906T>C (n.169+1906T>C) c.*124+1705T>C (n.*124+1705T>C) c.*3079A>G (n.*3079A>G) c.2826A>G (p.Leu942=) c.636A>G (p.Leu212=) c.3549A>G (p.Leu1183=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806289A>T | CA346761037 | FBXO11,MSH6 | c.3435A>T (p.Leu1145Phe) c.3348A>T (p.Leu1116Phe) n.4406A>T c.2166A>T (p.Leu722Phe) c.3738A>T (p.Leu1246Phe) c.1187A>T (n.1187A>T) c.2505A>T (p.Leu835Phe) n.2583A>T n.4890A>T n.2327A>T n.1901A>T n.2396A>T n.1141A>T n.3026A>T n.4459T>A n.4721T>A c.3732A>T (p.Leu1244Phe) c.3342A>T (p.Leu1114Phe) c.169+1906T>A (n.169+1906T>A) c.*124+1705T>A (n.*124+1705T>A) c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.2826A>T (p.Leu942Phe) c.636A>T (p.Leu212Phe) c.3549A>T (p.Leu1183Phe) | |
2 | g.47806290_47806296dup | CA1139656976 | FBXO11,MSH6 | c.3436_3442dup (p.Thr1148IlefsTer30) c.3349_3355dup (p.Thr1119IlefsTer30) n.4407_4413dup c.2167_2173dup (p.Thr725IlefsTer30) c.3739_3745dup (p.Thr1249IlefsTer30) c.1188_1194dup (n.1188_1194dup) c.2506_2512dup (p.Thr838IlefsTer30) n.2584_2590dup n.4891_4897dup n.2328_2334dup n.1902_1908dup n.2397_2403dup n.1142_1148dup n.3027_3033dup n.4453_4459dup n.4715_4721dup c.3733_3739dup (p.Thr1247IlefsTer30) c.3343_3349dup (p.Thr1117IlefsTer30) c.169+1900_169+1906dup (n.169+1900_169+1906dup) c.*124+1699_*124+1705dup (n.*124+1699_*124+1705dup) c.*3080_*3086dup (n.*3080_*3086dup) c.2827_2833dup (p.Thr945IlefsTer30) c.637_643dup (p.Thr215IlefsTer8) c.3550_3556dup (p.Thr1186IlefsTer30) c.3733_3739dup (p.Thr1247IlefsTer?) c.3550_3556dup (p.Thr1186IlefsTer?) c.3436_3442dup (p.Thr1148IlefsTer?) c.2827_2833dup (p.Thr945IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806290T>A | CA346761038 | FBXO11,MSH6 | c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.3349T>A (p.Phe1117Ile) n.4407T>A c.2167T>A (p.Phe723Ile) c.3739T>A (p.Phe1247Ile) c.1188T>A (n.1188T>A) c.2506T>A (p.Phe836Ile) n.2584T>A n.4891T>A n.2328T>A n.1902T>A n.2397T>A n.1142T>A n.3027T>A n.4458A>T n.4720A>T c.3733T>A (p.Phe1245Ile) c.3343T>A (p.Phe1115Ile) c.169+1905A>T (n.169+1905A>T) c.*124+1704A>T (n.*124+1704A>T) c.*3080T>A (n.*3080T>A) c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.3550T>A (p.Phe1184Ile) | dbSNP |
2 | g.47806290T>C | CA346761039 | FBXO11,MSH6 | c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.3349T>C (p.Phe1117Leu) n.4407T>C c.2167T>C (p.Phe723Leu) c.3739T>C (p.Phe1247Leu) c.1188T>C (n.1188T>C) c.2506T>C (p.Phe836Leu) n.2584T>C n.4891T>C n.2328T>C n.1902T>C n.2397T>C n.1142T>C n.3027T>C n.4458A>G n.4720A>G c.3733T>C (p.Phe1245Leu) c.3343T>C (p.Phe1115Leu) c.169+1905A>G (n.169+1905A>G) c.*124+1704A>G (n.*124+1704A>G) c.*3080T>C (n.*3080T>C) c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.3550T>C (p.Phe1184Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.47806290T>G | CA346761040 | FBXO11,MSH6 | c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.3349T>G (p.Phe1117Val) n.4407T>G c.2167T>G (p.Phe723Val) c.3739T>G (p.Phe1247Val) c.1188T>G (n.1188T>G) c.2506T>G (p.Phe836Val) n.2584T>G n.4891T>G n.2328T>G n.1902T>G n.2397T>G n.1142T>G n.3027T>G n.4458A>C n.4720A>C c.3733T>G (p.Phe1245Val) c.3343T>G (p.Phe1115Val) c.169+1905A>C (n.169+1905A>C) c.*124+1704A>C (n.*124+1704A>C) c.*3080T>G (n.*3080T>G) c.2827T>G (p.Phe943Val) c.637T>G (p.Phe213Val) c.3550T>G (p.Phe1184Val) | dbSNP |
2 | g.47806293dup | CA2699320595 | FBXO11,MSH6 | c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer29) c.3352dup (p.Ser1118PhefsTer29) n.4410dup c.2170dup (p.Ser724PhefsTer29) c.3742dup (p.Ser1248PhefsTer29) c.1191dup (n.1191dup) c.2509dup (p.Ser837PhefsTer29) n.2587dup n.4894dup n.2331dup n.1905dup n.2400dup n.1145dup n.3030dup n.4458dup n.4720dup c.3736dup (p.Ser1246PhefsTer29) c.3346dup (p.Ser1116PhefsTer29) c.169+1905dup (n.169+1905dup) c.*124+1704dup (n.*124+1704dup) c.*3083dup (n.*3083dup) c.2830dup (p.Ser944PhefsTer29) c.640dup (p.Ser214PhefsTer7) c.3553dup (p.Ser1185PhefsTer29) c.3736dup (p.Ser1246PhefsTer?) c.3553dup (p.Ser1185PhefsTer?) c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer?) c.2830dup (p.Ser944PhefsTer?) | dbSNP |
2 | g.47806293del | CA2582342378 | FBXO11,MSH6 | c.3439del (p.Ser1147GlnfsTer7) c.3352del (p.Ser1118GlnfsTer7) n.4410del c.2170del (p.Ser724GlnfsTer7) c.3742del (p.Ser1248GlnfsTer7) c.1191del (n.1191del) c.2509del (p.Ser837GlnfsTer7) n.2587del n.4894del n.2331del n.1905del n.2400del n.1145del n.3030del n.4458del n.4720del c.3736del (p.Ser1246GlnfsTer7) c.3346del (p.Ser1116GlnfsTer7) c.169+1905del (n.169+1905del) c.*124+1704del (n.*124+1704del) c.*3083del (n.*3083del) c.2830del (p.Ser944GlnfsTer7) c.640del (p.Ser214GlnfsTer18) c.3553del (p.Ser1185GlnfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47806291T>A | CA346761041 | FBXO11,MSH6 | c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.3350T>A (p.Phe1117Tyr) n.4408T>A c.2168T>A (p.Phe723Tyr) c.3740T>A (p.Phe1247Tyr) c.1189T>A (n.1189T>A) c.2507T>A (p.Phe836Tyr) n.2585T>A n.4892T>A n.2329T>A n.1903T>A n.2398T>A n.1143T>A n.3028T>A n.4457A>T n.4719A>T c.3734T>A (p.Phe1245Tyr) c.3344T>A (p.Phe1115Tyr) c.169+1904A>T (n.169+1904A>T) c.*124+1703A>T (n.*124+1703A>T) c.*3081T>A (n.*3081T>A) c.2828T>A (p.Phe943Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.3551T>A (p.Phe1184Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806291T>C | CA346761042 | FBXO11,MSH6 | c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.3350T>C (p.Phe1117Ser) n.4408T>C c.2168T>C (p.Phe723Ser) c.3740T>C (p.Phe1247Ser) c.1189T>C (n.1189T>C) c.2507T>C (p.Phe836Ser) n.2585T>C n.4892T>C n.2329T>C n.1903T>C n.2398T>C n.1143T>C n.3028T>C n.4457A>G n.4719A>G c.3734T>C (p.Phe1245Ser) c.3344T>C (p.Phe1115Ser) c.169+1904A>G (n.169+1904A>G) c.*124+1703A>G (n.*124+1703A>G) c.*3081T>C (n.*3081T>C) c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.3551T>C (p.Phe1184Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806291T>G | CA346761043 | FBXO11,MSH6 | c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.3350T>G (p.Phe1117Cys) n.4408T>G c.2168T>G (p.Phe723Cys) c.3740T>G (p.Phe1247Cys) c.1189T>G (n.1189T>G) c.2507T>G (p.Phe836Cys) n.2585T>G n.4892T>G n.2329T>G n.1903T>G n.2398T>G n.1143T>G n.3028T>G n.4457A>C n.4719A>C c.3734T>G (p.Phe1245Cys) c.3344T>G (p.Phe1115Cys) c.169+1904A>C (n.169+1904A>C) c.*124+1703A>C (n.*124+1703A>C) c.*3081T>G (n.*3081T>G) c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.3551T>G (p.Phe1184Cys) | |
2 | g.47806292T>A | CA346761044 | FBXO11,MSH6 | c.3438T>A (p.Phe1146Leu) c.3351T>A (p.Phe1117Leu) n.4409T>A c.2169T>A (p.Phe723Leu) c.3741T>A (p.Phe1247Leu) c.1190T>A (n.1190T>A) c.2508T>A (p.Phe836Leu) n.2586T>A n.4893T>A n.2330T>A n.1904T>A n.2399T>A n.1144T>A n.3029T>A n.4456A>T n.4718A>T c.3735T>A (p.Phe1245Leu) c.3345T>A (p.Phe1115Leu) c.169+1903A>T (n.169+1903A>T) c.*124+1702A>T (n.*124+1702A>T) c.*3082T>A (n.*3082T>A) c.2829T>A (p.Phe943Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.3552T>A (p.Phe1184Leu) | |
2 | g.47806292T>C | CA425998106 | FBXO11,MSH6 | c.3438T>C (p.Phe1146=) c.3351T>C (p.Phe1117=) n.4409T>C c.2169T>C (p.Phe723=) c.3741T>C (p.Phe1247=) c.1190T>C (n.1190T>C) c.2508T>C (p.Phe836=) n.2586T>C n.4893T>C n.2330T>C n.1904T>C n.2399T>C n.1144T>C n.3029T>C n.4456A>G n.4718A>G c.3735T>C (p.Phe1245=) c.3345T>C (p.Phe1115=) c.169+1903A>G (n.169+1903A>G) c.*124+1702A>G (n.*124+1702A>G) c.*3082T>C (n.*3082T>C) c.2829T>C (p.Phe943=) c.639T>C (p.Phe213=) c.3552T>C (p.Phe1184=) | gnomAD v4 |
2 | g.47806292T>G | CA346761045 | FBXO11,MSH6 | c.3438T>G (p.Phe1146Leu) c.3351T>G (p.Phe1117Leu) n.4409T>G c.2169T>G (p.Phe723Leu) c.3741T>G (p.Phe1247Leu) c.1190T>G (n.1190T>G) c.2508T>G (p.Phe836Leu) n.2586T>G n.4893T>G n.2330T>G n.1904T>G n.2399T>G n.1144T>G n.3029T>G n.4456A>C n.4718A>C c.3735T>G (p.Phe1245Leu) c.3345T>G (p.Phe1115Leu) c.169+1903A>C (n.169+1903A>C) c.*124+1702A>C (n.*124+1702A>C) c.*3082T>G (n.*3082T>G) c.2829T>G (p.Phe943Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.3552T>G (p.Phe1184Leu) | |
2 | g.47806293T>A | CA346761046 | FBXO11,MSH6 | c.3439T>A (p.Ser1147Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) n.4410T>A c.2170T>A (p.Ser724Thr) c.3742T>A (p.Ser1248Thr) c.1191T>A (n.1191T>A) c.2509T>A (p.Ser837Thr) n.2587T>A n.4894T>A n.2331T>A n.1905T>A n.2400T>A n.1145T>A n.3030T>A n.4455A>T n.4717A>T c.3736T>A (p.Ser1246Thr) c.3346T>A (p.Ser1116Thr) c.169+1902A>T (n.169+1902A>T) c.*124+1701A>T (n.*124+1701A>T) c.*3083T>A (n.*3083T>A) c.2830T>A (p.Ser944Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.3553T>A (p.Ser1185Thr) | |
2 | g.47806293T>C | CA346761048 | FBXO11,MSH6 | c.3439T>C (p.Ser1147Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) n.4410T>C c.2170T>C (p.Ser724Pro) c.3742T>C (p.Ser1248Pro) c.1191T>C (n.1191T>C) c.2509T>C (p.Ser837Pro) n.2587T>C n.4894T>C n.2331T>C n.1905T>C n.2400T>C n.1145T>C n.3030T>C n.4455A>G n.4717A>G c.3736T>C (p.Ser1246Pro) c.3346T>C (p.Ser1116Pro) c.169+1902A>G (n.169+1902A>G) c.*124+1701A>G (n.*124+1701A>G) c.*3083T>C (n.*3083T>C) c.2830T>C (p.Ser944Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.3553T>C (p.Ser1185Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.47806293T>G | CA346761047 | FBXO11,MSH6 | c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) n.4410T>G c.2170T>G (p.Ser724Ala) c.3742T>G (p.Ser1248Ala) c.1191T>G (n.1191T>G) c.2509T>G (p.Ser837Ala) n.2587T>G n.4894T>G n.2331T>G n.1905T>G n.2400T>G n.1145T>G n.3030T>G n.4455A>C n.4717A>C c.3736T>G (p.Ser1246Ala) c.3346T>G (p.Ser1116Ala) c.169+1902A>C (n.169+1902A>C) c.*124+1701A>C (n.*124+1701A>C) c.*3083T>G (n.*3083T>G) c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.3553T>G (p.Ser1185Ala) | |
2 | g.47806296_47806300dup | CA1139768315 | FBXO11,MSH6 | c.3442_3446dup (p.His1149GlnfsTer7) c.3355_3359dup (p.His1120GlnfsTer7) n.4413_4417dup c.2173_2177dup (p.His726GlnfsTer7) c.3745_3749dup (p.His1250GlnfsTer7) c.1194_1198dup (n.1194_1198dup) c.2512_2516dup (p.His839GlnfsTer7) n.2590_2594dup n.4897_4901dup n.2334_2338dup n.1908_1912dup n.2403_2407dup n.1148_1152dup n.3033_3037dup n.4451_4455dup n.4713_4717dup c.3739_3743dup (p.His1248GlnfsTer7) c.3349_3353dup (p.His1118GlnfsTer7) c.169+1898_169+1902dup (n.169+1898_169+1902dup) c.*124+1697_*124+1701dup (n.*124+1697_*124+1701dup) c.*3086_*3090dup (n.*3086_*3090dup) c.2833_2837dup (p.His946GlnfsTer7) c.643_647dup (p.His216GlnfsTer18) c.3556_3560dup (p.His1187GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806293_47806317dup | CA2580067310 | FBXO11,MSH6 | c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer29) c.3352_3376dup (p.Glu1126ValfsTer29) n.4410_4434dup c.2170_2194dup (p.Glu732ValfsTer29) c.3742_3766dup (p.Glu1256ValfsTer29) c.1191_1215dup (n.1191_1215dup) c.2509_2533dup (p.Glu845ValfsTer29) n.2587_2611dup n.4894_4918dup n.2331_2355dup n.1905_1929dup n.2400_2424dup n.1145_1169dup n.3030_3054dup n.4431_4455dup n.4693_4717dup c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer29) c.3346_3370dup (p.Glu1124ValfsTer29) c.169+1878_169+1902dup (n.169+1878_169+1902dup) c.*124+1677_*124+1701dup (n.*124+1677_*124+1701dup) c.*3083_*3107dup (n.*3083_*3107dup) c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer29) c.640_662dup c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer29) c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer36) c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer36) c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer36) c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer36) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47806294_47806387dup | CA2580067308 | FBXO11,MSH6 | c.3440_3504+29dup c.3353_3417+29dup n.4411_4475+29dup c.2171_2235+29dup c.3743_3807+29dup c.1192_1256+29dup c.2510_2574+29dup n.2588_2652+29dup n.4895_4959+29dup n.2332_2396+29dup n.1906_1999dup n.2401_2465+29dup n.1146_1210+29dup n.3031_3095+29dup n.4362_4455dup n.4624_4717dup c.3737_3801+29dup c.3347_3411+29dup c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup) c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup) c.*3084_*3148+29dup c.2831_2895+29dup c.641_702+29dup c.3554_3618+29dup c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35) c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35) c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35) c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35) | ClinVar |
2 | g.47806294C>A | CA346761049 | FBXO11,MSH6 | c.3440C>A (p.Ser1147Ter) c.3353C>A (p.Ser1118Ter) n.4411C>A c.2171C>A (p.Ser724Ter) c.3743C>A (p.Ser1248Ter) c.1192C>A (n.1192C>A) c.2510C>A (p.Ser837Ter) n.2588C>A n.4895C>A n.2332C>A n.1906C>A n.2401C>A n.1146C>A n.3031C>A n.4454G>T n.4716G>T c.3737C>A (p.Ser1246Ter) c.3347C>A (p.Ser1116Ter) c.169+1901G>T (n.169+1901G>T) c.*124+1700G>T (n.*124+1700G>T) c.*3084C>A (n.*3084C>A) c.2831C>A (p.Ser944Ter) c.641C>A (p.Ser214Ter) c.3554C>A (p.Ser1185Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806294C>G | CA346761051 | FBXO11,MSH6 | c.3440C>G (p.Ser1147Ter) c.3353C>G (p.Ser1118Ter) n.4411C>G c.2171C>G (p.Ser724Ter) c.3743C>G (p.Ser1248Ter) c.1192C>G (n.1192C>G) c.2510C>G (p.Ser837Ter) n.2588C>G n.4895C>G n.2332C>G n.1906C>G n.2401C>G n.1146C>G n.3031C>G n.4454G>C n.4716G>C c.3737C>G (p.Ser1246Ter) c.3347C>G (p.Ser1116Ter) c.169+1901G>C (n.169+1901G>C) c.*124+1700G>C (n.*124+1700G>C) c.*3084C>G (n.*3084C>G) c.2831C>G (p.Ser944Ter) c.641C>G (p.Ser214Ter) c.3554C>G (p.Ser1185Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806294C>T | CA346761050 | FBXO11,MSH6 | c.3440C>T (p.Ser1147Leu) c.3353C>T (p.Ser1118Leu) n.4411C>T c.2171C>T (p.Ser724Leu) c.3743C>T (p.Ser1248Leu) c.1192C>T (n.1192C>T) c.2510C>T (p.Ser837Leu) n.2588C>T n.4895C>T n.2332C>T n.1906C>T n.2401C>T n.1146C>T n.3031C>T n.4454G>A n.4716G>A c.3737C>T (p.Ser1246Leu) c.3347C>T (p.Ser1116Leu) c.169+1901G>A (n.169+1901G>A) c.*124+1700G>A (n.*124+1700G>A) c.*3084C>T (n.*3084C>T) c.2831C>T (p.Ser944Leu) c.641C>T (p.Ser214Leu) c.3554C>T (p.Ser1185Leu) | dbSNP |
2 | g.47806295A= | CA2496054139 | FBXO11,MSH6 | c.3441A= (p.Ser1147=) c.3354A= (p.Ser1118=) n.4412A= c.2172A= (p.Ser724=) c.3744A= (p.Ser1248=) c.1193A= (n.1193A=) c.2511A= (p.Ser837=) n.2589A= n.4896A= n.2333A= n.1907A= n.2402A= n.1147A= n.3032A= n.4453T= n.4715T= c.3738A= (p.Ser1246=) c.3348A= (p.Ser1116=) c.169+1900T= (n.169+1900T=) c.*124+1699T= (n.*124+1699T=) c.*3085A= (n.*3085A=) c.2832A= (p.Ser944=) c.642A= (p.Ser214=) c.3555A= (p.Ser1185=) | |
2 | g.47806295A>C | CA425998128 | FBXO11,MSH6 | c.3441A>C (p.Ser1147=) c.3354A>C (p.Ser1118=) n.4412A>C c.2172A>C (p.Ser724=) c.3744A>C (p.Ser1248=) c.1193A>C (n.1193A>C) c.2511A>C (p.Ser837=) n.2589A>C n.4896A>C n.2333A>C n.1907A>C n.2402A>C n.1147A>C n.3032A>C n.4453T>G n.4715T>G c.3738A>C (p.Ser1246=) c.3348A>C (p.Ser1116=) c.169+1900T>G (n.169+1900T>G) c.*124+1699T>G (n.*124+1699T>G) c.*3085A>C (n.*3085A>C) c.2832A>C (p.Ser944=) c.642A>C (p.Ser214=) c.3555A>C (p.Ser1185=) | |
2 | g.47806295A>G | CA425998125 | FBXO11,MSH6 | c.3441A>G (p.Ser1147=) c.3354A>G (p.Ser1118=) n.4412A>G c.2172A>G (p.Ser724=) c.3744A>G (p.Ser1248=) c.1193A>G (n.1193A>G) c.2511A>G (p.Ser837=) n.2589A>G n.4896A>G n.2333A>G n.1907A>G n.2402A>G n.1147A>G n.3032A>G n.4453T>C n.4715T>C c.3738A>G (p.Ser1246=) c.3348A>G (p.Ser1116=) c.169+1900T>C (n.169+1900T>C) c.*124+1699T>C (n.*124+1699T>C) c.*3085A>G (n.*3085A>G) c.2832A>G (p.Ser944=) c.642A>G (p.Ser214=) c.3555A>G (p.Ser1185=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806295A>T | CA425998123 | FBXO11,MSH6 | c.3441A>T (p.Ser1147=) c.3354A>T (p.Ser1118=) n.4412A>T c.2172A>T (p.Ser724=) c.3744A>T (p.Ser1248=) c.1193A>T (n.1193A>T) c.2511A>T (p.Ser837=) n.2589A>T n.4896A>T n.2333A>T n.1907A>T n.2402A>T n.1147A>T n.3032A>T n.4453T>A n.4715T>A c.3738A>T (p.Ser1246=) c.3348A>T (p.Ser1116=) c.169+1900T>A (n.169+1900T>A) c.*124+1699T>A (n.*124+1699T>A) c.*3085A>T (n.*3085A>T) c.2832A>T (p.Ser944=) c.642A>T (p.Ser214=) c.3555A>T (p.Ser1185=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806296del | CA2573134763 | FBXO11,MSH6 | c.3442del (p.Thr1148LeufsTer6) c.3355del (p.Thr1119LeufsTer6) n.4413del c.2173del (p.Thr725LeufsTer6) c.3745del (p.Thr1249LeufsTer6) c.1194del (n.1194del) c.2512del (p.Thr838LeufsTer6) n.2590del n.4897del n.2334del n.1908del n.2403del n.1148del n.3033del n.4453del n.4715del c.3739del (p.Thr1247LeufsTer6) c.3349del (p.Thr1117LeufsTer6) c.169+1900del (n.169+1900del) c.*124+1699del (n.*124+1699del) c.*3086del (n.*3086del) c.2833del (p.Thr945LeufsTer6) c.643del (p.Thr215LeufsTer17) c.3556del (p.Thr1186LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806295_47806308dup | CA2658967634 | FBXO11,MSH6 | c.3441_3454dup (p.Ser1152Ter) c.3354_3367dup (p.Ser1123Ter) n.4412_4425dup c.2172_2185dup (p.Ser729Ter) c.3744_3757dup (p.Ser1253Ter) c.1193_1206dup (n.1193_1206dup) c.2511_2524dup (p.Ser842Ter) n.2589_2602dup n.4896_4909dup n.2333_2346dup n.1907_1920dup n.2402_2415dup n.1147_1160dup n.3032_3045dup n.4440_4453dup n.4702_4715dup c.3738_3751dup (p.Ser1251Ter) c.3348_3361dup (p.Ser1121Ter) c.169+1887_169+1900dup (n.169+1887_169+1900dup) c.*124+1686_*124+1699dup (n.*124+1686_*124+1699dup) c.*3085_*3098dup (n.*3085_*3098dup) c.2832_2845dup (p.Ser949Ter) c.642_655-2dup c.3555_3568dup (p.Ser1190Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47806295_47806316delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT | CA658822267 | FBXO11,MSH6 | c.3441_3462delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1149AsnfsTer4) c.3354_3375delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1120AsnfsTer4) n.4412_4433delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT c.2172_2193delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser726AsnfsTer4) c.3744_3765delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1250AsnfsTer4) c.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT) c.2511_2532delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser839AsnfsTer4) n.2589_2610delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.4896_4917delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.2333_2354delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.1907_1928delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.2402_2423delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.1147_1168delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.3032_3053delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.4432_4453delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA n.4694_4715delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA c.3738_3759delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1248AsnfsTer4) c.3348_3369delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1118AsnfsTer4) c.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA) c.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA) c.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT) c.2832_2853delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser946AsnfsTer4) c.642_661delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT c.3555_3576delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1187AsnfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47806296A= | CA2496054141 | FBXO11,MSH6 | c.3442A= (p.Thr1148=) c.3355A= (p.Thr1119=) n.4413A= c.2173A= (p.Thr725=) c.3745A= (p.Thr1249=) c.1194A= (n.1194A=) c.2512A= (p.Thr838=) n.2590A= n.4897A= n.2334A= n.1908A= n.2403A= n.1148A= n.3033A= n.4452T= n.4714T= c.3739A= (p.Thr1247=) c.3349A= (p.Thr1117=) c.169+1899T= (n.169+1899T=) c.*124+1698T= (n.*124+1698T=) c.*3086A= (n.*3086A=) c.2833A= (p.Thr945=) c.643A= (p.Thr215=) c.3556A= (p.Thr1186=) | |
2 | g.47806296A>C | CA346761052 | FBXO11,MSH6 | c.3442A>C (p.Thr1148Pro) c.3355A>C (p.Thr1119Pro) n.4413A>C c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.3745A>C (p.Thr1249Pro) c.1194A>C (n.1194A>C) c.2512A>C (p.Thr838Pro) n.2590A>C n.4897A>C n.2334A>C n.1908A>C n.2403A>C n.1148A>C n.3033A>C n.4452T>G n.4714T>G c.3739A>C (p.Thr1247Pro) c.3349A>C (p.Thr1117Pro) c.169+1899T>G (n.169+1899T>G) c.*124+1698T>G (n.*124+1698T>G) c.*3086A>C (n.*3086A>C) c.2833A>C (p.Thr945Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.3556A>C (p.Thr1186Pro) | dbSNP |
2 | g.47806296A>G | CA071931 | FBXO11,MSH6 | c.3442A>G (p.Thr1148Ala) c.3355A>G (p.Thr1119Ala) n.4413A>G c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.3745A>G (p.Thr1249Ala) c.1194A>G (n.1194A>G) c.2512A>G (p.Thr838Ala) n.2590A>G n.4897A>G n.2334A>G n.1908A>G n.2403A>G n.1148A>G n.3033A>G n.4452T>C n.4714T>C c.3739A>G (p.Thr1247Ala) c.3349A>G (p.Thr1117Ala) c.169+1899T>C (n.169+1899T>C) c.*124+1698T>C (n.*124+1698T>C) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.2833A>G (p.Thr945Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806296A>T | CA346761053 | FBXO11,MSH6 | c.3442A>T (p.Thr1148Ser) c.3355A>T (p.Thr1119Ser) n.4413A>T c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.3745A>T (p.Thr1249Ser) c.1194A>T (n.1194A>T) c.2512A>T (p.Thr838Ser) n.2590A>T n.4897A>T n.2334A>T n.1908A>T n.2403A>T n.1148A>T n.3033A>T n.4452T>A n.4714T>A c.3739A>T (p.Thr1247Ser) c.3349A>T (p.Thr1117Ser) c.169+1899T>A (n.169+1899T>A) c.*124+1698T>A (n.*124+1698T>A) c.*3086A>T (n.*3086A>T) c.2833A>T (p.Thr945Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806299_47806302dup | CA913189358 | FBXO11,MSH6 | c.3445_3448dup (p.Tyr1150SerfsTer27) c.3358_3361dup (p.Tyr1121SerfsTer27) n.4416_4419dup c.2176_2179dup (p.Tyr727SerfsTer27) c.3748_3751dup (p.Tyr1251SerfsTer27) c.1197_1200dup (n.1197_1200dup) c.2515_2518dup (p.Tyr840SerfsTer27) n.2593_2596dup n.4900_4903dup n.2337_2340dup n.1911_1914dup n.2406_2409dup n.1151_1154dup n.3036_3039dup n.4449_4452dup n.4711_4714dup c.3742_3745dup (p.Tyr1249SerfsTer27) c.3352_3355dup (p.Tyr1119SerfsTer27) c.169+1896_169+1899dup (n.169+1896_169+1899dup) c.*124+1695_*124+1698dup (n.*124+1695_*124+1698dup) c.*3089_*3092dup (n.*3089_*3092dup) c.2836_2839dup (p.Tyr947SerfsTer27) c.646_649dup (p.Tyr217SerfsTer5) c.3559_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer27) c.3742_3745dup (p.Tyr1249SerfsTer?) c.3559_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer?) c.3445_3448dup (p.Tyr1150SerfsTer?) c.2836_2839dup (p.Tyr947SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806299_47806302del | CA2499216128 | FBXO11,MSH6 | c.3445_3448del (p.His1149ThrfsTer4) c.3358_3361del (p.His1120ThrfsTer4) n.4416_4419del c.2176_2179del (p.His726ThrfsTer4) c.3748_3751del (p.His1250ThrfsTer4) c.1197_1200del (n.1197_1200del) c.2515_2518del (p.His839ThrfsTer4) n.2593_2596del n.4900_4903del n.2337_2340del n.1911_1914del n.2406_2409del n.1151_1154del n.3036_3039del n.4449_4452del n.4711_4714del c.3742_3745del (p.His1248ThrfsTer4) c.3352_3355del (p.His1118ThrfsTer4) c.169+1896_169+1899del (n.169+1896_169+1899del) c.*124+1695_*124+1698del (n.*124+1695_*124+1698del) c.*3089_*3092del (n.*3089_*3092del) c.2836_2839del (p.His946ThrfsTer4) c.646_649del (p.His216ThrfsTer15) c.3559_3562del (p.His1187ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806296_47806326delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT | CA2496054142 | FBXO11,MSH6 | c.3442_3472delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1148=) c.3355_3385delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1119=) n.4413_4443delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT c.2173_2203delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr725=) c.3745_3775delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1249=) c.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT) c.2512_2542delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr838=) n.2590_2620delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.4897_4927delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.2334_2364delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.1908_1938delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.2403_2433delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.1148_1178delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.3033_3063delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.4422_4452delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT n.4684_4714delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT c.3739_3769delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1247=) c.3349_3379delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1117=) c.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT) c.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT) c.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT) c.2833_2863delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr945=) c.643_671delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT c.3556_3586delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1186=) | |
2 | g.47806297C>A | CA346761054 | FBXO11,MSH6 | c.3443C>A (p.Thr1148Asn) c.3356C>A (p.Thr1119Asn) n.4414C>A c.2174C>A (p.Thr725Asn) c.3746C>A (p.Thr1249Asn) c.1195C>A (n.1195C>A) c.2513C>A (p.Thr838Asn) n.2591C>A n.4898C>A n.2335C>A n.1909C>A n.2404C>A n.1149C>A n.3034C>A n.4451G>T n.4713G>T c.3740C>A (p.Thr1247Asn) c.3350C>A (p.Thr1117Asn) c.169+1898G>T (n.169+1898G>T) c.*124+1697G>T (n.*124+1697G>T) c.*3087C>A (n.*3087C>A) c.2834C>A (p.Thr945Asn) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.3557C>A (p.Thr1186Asn) | dbSNP |
2 | g.47806297C= | CA2496054144 | FBXO11,MSH6 | c.3443C= (p.Thr1148=) c.3356C= (p.Thr1119=) n.4414C= c.2174C= (p.Thr725=) c.3746C= (p.Thr1249=) c.1195C= (n.1195C=) c.2513C= (p.Thr838=) n.2591C= n.4898C= n.2335C= n.1909C= n.2404C= n.1149C= n.3034C= n.4451G= n.4713G= c.3740C= (p.Thr1247=) c.3350C= (p.Thr1117=) c.169+1898G= (n.169+1898G=) c.*124+1697G= (n.*124+1697G=) c.*3087C= (n.*3087C=) c.2834C= (p.Thr945=) c.644C= (p.Thr215=) c.3557C= (p.Thr1186=) | |
2 | g.47806297C>G | CA014131 | FBXO11,MSH6 | c.3443C>G (p.Thr1148Ser) c.3356C>G (p.Thr1119Ser) n.4414C>G c.2174C>G (p.Thr725Ser) c.3746C>G (p.Thr1249Ser) c.1195C>G (n.1195C>G) c.2513C>G (p.Thr838Ser) n.2591C>G n.4898C>G n.2335C>G n.1909C>G n.2404C>G n.1149C>G n.3034C>G n.4451G>C n.4713G>C c.3740C>G (p.Thr1247Ser) c.3350C>G (p.Thr1117Ser) c.169+1898G>C (n.169+1898G>C) c.*124+1697G>C (n.*124+1697G>C) c.*3087C>G (n.*3087C>G) c.2834C>G (p.Thr945Ser) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.3557C>G (p.Thr1186Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806297C>T | CA346761055 | FBXO11,MSH6 | c.3443C>T (p.Thr1148Ile) c.3356C>T (p.Thr1119Ile) n.4414C>T c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.3746C>T (p.Thr1249Ile) c.1195C>T (n.1195C>T) c.2513C>T (p.Thr838Ile) n.2591C>T n.4898C>T n.2335C>T n.1909C>T n.2404C>T n.1149C>T n.3034C>T n.4451G>A n.4713G>A c.3740C>T (p.Thr1247Ile) c.3350C>T (p.Thr1117Ile) c.169+1898G>A (n.169+1898G>A) c.*124+1697G>A (n.*124+1697G>A) c.*3087C>T (n.*3087C>T) c.2834C>T (p.Thr945Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806301_47806330del | CA279716 | FBXO11,MSH6 | c.3447_3476del (p.His1149_Ser1158del) c.3360_3389del (p.His1120_Ser1129del) n.4418_4447del c.2178_2207del (p.His726_Ser735del) c.3750_3779del (p.His1250_Ser1259del) c.1199_1228del (n.1199_1228del) c.2517_2546del (p.His839_Ser848del) n.2595_2624del n.4902_4931del n.2339_2368del n.1913_1942del n.2408_2437del n.1153_1182del n.3038_3067del n.4422_4451del n.4684_4713del c.3744_3773del (p.His1248_Ser1257del) c.3354_3383del (p.His1118_Ser1127del) c.169+1869_169+1898del (n.169+1869_169+1898del) c.*124+1668_*124+1697del (n.*124+1668_*124+1697del) c.*3091_*3120del (n.*3091_*3120del) c.2838_2867del (p.His946_Ser955del) c.648_675del c.3561_3590del (p.His1187_Ser1196del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806298T>A | CA425998146 | FBXO11,MSH6 | c.3444T>A (p.Thr1148=) c.3357T>A (p.Thr1119=) n.4415T>A c.2175T>A (p.Thr725=) c.3747T>A (p.Thr1249=) c.1196T>A (n.1196T>A) c.2514T>A (p.Thr838=) n.2592T>A n.4899T>A n.2336T>A n.1910T>A n.2405T>A n.1150T>A n.3035T>A n.4450A>T n.4712A>T c.3741T>A (p.Thr1247=) c.3351T>A (p.Thr1117=) c.169+1897A>T (n.169+1897A>T) c.*124+1696A>T (n.*124+1696A>T) c.*3088T>A (n.*3088T>A) c.2835T>A (p.Thr945=) c.645T>A (p.Thr215=) c.3558T>A (p.Thr1186=) | |
2 | g.47806298T>C | CA425998149 | FBXO11,MSH6 | c.3444T>C (p.Thr1148=) c.3357T>C (p.Thr1119=) n.4415T>C c.2175T>C (p.Thr725=) c.3747T>C (p.Thr1249=) c.1196T>C (n.1196T>C) c.2514T>C (p.Thr838=) n.2592T>C n.4899T>C n.2336T>C n.1910T>C n.2405T>C n.1150T>C n.3035T>C n.4450A>G n.4712A>G c.3741T>C (p.Thr1247=) c.3351T>C (p.Thr1117=) c.169+1897A>G (n.169+1897A>G) c.*124+1696A>G (n.*124+1696A>G) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.2835T>C (p.Thr945=) c.645T>C (p.Thr215=) c.3558T>C (p.Thr1186=) | |
2 | g.47806298T>G | CA425998151 | FBXO11,MSH6 | c.3444T>G (p.Thr1148=) c.3357T>G (p.Thr1119=) n.4415T>G c.2175T>G (p.Thr725=) c.3747T>G (p.Thr1249=) c.1196T>G (n.1196T>G) c.2514T>G (p.Thr838=) n.2592T>G n.4899T>G n.2336T>G n.1910T>G n.2405T>G n.1150T>G n.3035T>G n.4450A>C n.4712A>C c.3741T>G (p.Thr1247=) c.3351T>G (p.Thr1117=) c.169+1897A>C (n.169+1897A>C) c.*124+1696A>C (n.*124+1696A>C) c.*3088T>G (n.*3088T>G) c.2835T>G (p.Thr945=) c.645T>G (p.Thr215=) c.3558T>G (p.Thr1186=) | |
2 | g.47806301_47806310dup | CA16617709 | FBXO11,MSH6 | c.3447_3456dup (p.Val1154ProfsTer25) c.3360_3369dup (p.Val1125ProfsTer25) n.4418_4427dup c.2178_2187dup (p.Val731ProfsTer25) c.3750_3759dup (p.Val1255ProfsTer25) c.1199_1208dup (n.1199_1208dup) c.2517_2526dup (p.Val844ProfsTer25) n.2595_2604dup n.4902_4911dup n.2339_2348dup n.1913_1922dup n.2408_2417dup n.1153_1162dup n.3038_3047dup n.4441_4450dup n.4703_4712dup c.3744_3753dup (p.Val1253ProfsTer25) c.3354_3363dup (p.Val1123ProfsTer25) c.169+1888_169+1897dup (n.169+1888_169+1897dup) c.*124+1687_*124+1696dup (n.*124+1687_*124+1696dup) c.*3091_*3100dup (n.*3091_*3100dup) c.2838_2847dup (p.Val951ProfsTer25) c.648_655dup c.3561_3570dup (p.Val1192ProfsTer25) c.3744_3753dup (p.Val1253ProfsTer32) c.3561_3570dup (p.Val1192ProfsTer32) c.3447_3456dup (p.Val1154ProfsTer32) c.2838_2847dup (p.Val951ProfsTer32) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806299C>A | CA346761056 | FBXO11,MSH6 | c.3445C>A (p.His1149Asn) c.3358C>A (p.His1120Asn) n.4416C>A c.2176C>A (p.His726Asn) c.3748C>A (p.His1250Asn) c.1197C>A (n.1197C>A) c.2515C>A (p.His839Asn) n.2593C>A n.4900C>A n.2337C>A n.1911C>A n.2406C>A n.1151C>A n.3036C>A n.4449G>T n.4711G>T c.3742C>A (p.His1248Asn) c.3352C>A (p.His1118Asn) c.169+1896G>T (n.169+1896G>T) c.*124+1695G>T (n.*124+1695G>T) c.*3089C>A (n.*3089C>A) c.2836C>A (p.His946Asn) c.646C>A (p.His216Asn) c.3559C>A (p.His1187Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806299C= | CA2496054145 | FBXO11,MSH6 | c.3445C= (p.His1149=) c.3358C= (p.His1120=) n.4416C= c.2176C= (p.His726=) c.3748C= (p.His1250=) c.1197C= (n.1197C=) c.2515C= (p.His839=) n.2593C= n.4900C= n.2337C= n.1911C= n.2406C= n.1151C= n.3036C= n.4449G= n.4711G= c.3742C= (p.His1248=) c.3352C= (p.His1118=) c.169+1896G= (n.169+1896G=) c.*124+1695G= (n.*124+1695G=) c.*3089C= (n.*3089C=) c.2836C= (p.His946=) c.646C= (p.His216=) c.3559C= (p.His1187=) | |
2 | g.47806299C>G | CA014142 | FBXO11,MSH6 | c.3445C>G (p.His1149Asp) c.3358C>G (p.His1120Asp) n.4416C>G c.2176C>G (p.His726Asp) c.3748C>G (p.His1250Asp) c.1197C>G (n.1197C>G) c.2515C>G (p.His839Asp) n.2593C>G n.4900C>G n.2337C>G n.1911C>G n.2406C>G n.1151C>G n.3036C>G n.4449G>C n.4711G>C c.3742C>G (p.His1248Asp) c.3352C>G (p.His1118Asp) c.169+1896G>C (n.169+1896G>C) c.*124+1695G>C (n.*124+1695G>C) c.*3089C>G (n.*3089C>G) c.2836C>G (p.His946Asp) c.646C>G (p.His216Asp) c.3559C>G (p.His1187Asp) | dbSNP |
2 | g.47806299C>T | CA071942 | FBXO11,MSH6 | c.3445C>T (p.His1149Tyr) c.3358C>T (p.His1120Tyr) n.4416C>T c.2176C>T (p.His726Tyr) c.3748C>T (p.His1250Tyr) c.1197C>T (n.1197C>T) c.2515C>T (p.His839Tyr) n.2593C>T n.4900C>T n.2337C>T n.1911C>T n.2406C>T n.1151C>T n.3036C>T n.4449G>A n.4711G>A c.3742C>T (p.His1248Tyr) c.3352C>T (p.His1118Tyr) c.169+1896G>A (n.169+1896G>A) c.*124+1695G>A (n.*124+1695G>A) c.*3089C>T (n.*3089C>T) c.2836C>T (p.His946Tyr) c.646C>T (p.His216Tyr) c.3559C>T (p.His1187Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806300_47806301del | CA2580067312 | FBXO11,MSH6 | c.3446_3447del (p.His1149LeufsTer26) c.3359_3360del (p.His1120LeufsTer26) n.4417_4418del c.2177_2178del (p.His726LeufsTer26) c.3749_3750del (p.His1250LeufsTer26) c.1198_1199del (n.1198_1199del) c.2516_2517del (p.His839LeufsTer26) n.2594_2595del n.4901_4902del n.2338_2339del n.1912_1913del n.2407_2408del n.1152_1153del n.3037_3038del n.4448_4449del n.4710_4711del c.3743_3744del (p.His1248LeufsTer26) c.3353_3354del (p.His1118LeufsTer26) c.169+1895_169+1896del (n.169+1895_169+1896del) c.*124+1694_*124+1695del (n.*124+1694_*124+1695del) c.*3090_*3091del (n.*3090_*3091del) c.2837_2838del (p.His946LeufsTer26) c.647_648del (p.His216LeufsTer4) c.3560_3561del (p.His1187LeufsTer26) c.3743_3744del (p.His1248LeufsTer?) c.3560_3561del (p.His1187LeufsTer?) c.3446_3447del (p.His1149LeufsTer?) c.2837_2838del (p.His946LeufsTer?) | ClinVar |
2 | g.47806301_47806306del | CA2658967663 | FBXO11,MSH6 | c.3447_3452del (p.Tyr1150_His1151del) c.3360_3365del (p.Tyr1121_His1122del) n.4418_4423del c.2178_2183del (p.Tyr727_His728del) c.3750_3755del (p.Tyr1251_His1252del) c.1199_1204del (n.1199_1204del) c.2517_2522del (p.Tyr840_His841del) n.2595_2600del n.4902_4907del n.2339_2344del n.1913_1918del n.2408_2413del n.1153_1158del n.3038_3043del n.4444_4449del n.4706_4711del c.3744_3749del (p.Tyr1249_His1250del) c.3354_3359del (p.Tyr1119_His1120del) c.169+1891_169+1896del (n.169+1891_169+1896del) c.*124+1690_*124+1695del (n.*124+1690_*124+1695del) c.*3091_*3096del (n.*3091_*3096del) c.2838_2843del (p.Tyr947_His948del) c.648_653del (p.Tyr217_His218del) c.3561_3566del (p.Tyr1188_His1189del) | gnomAD v4 |
2 | g.47806299_47806300insT | CA2586964881 | FBXO11,MSH6 | c.3445_3446insT (p.His1149LeufsTer27) c.3358_3359insT (p.His1120LeufsTer27) n.4416_4417insT c.2176_2177insT (p.His726LeufsTer27) c.3748_3749insT (p.His1250LeufsTer27) c.1197_1198insT (n.1197_1198insT) c.2515_2516insT (p.His839LeufsTer27) n.2593_2594insT n.4900_4901insT n.2337_2338insT n.1911_1912insT n.2406_2407insT n.1151_1152insT n.3036_3037insT n.4448_4449insA n.4710_4711insA c.3742_3743insT (p.His1248LeufsTer27) c.3352_3353insT (p.His1118LeufsTer27) c.169+1895_169+1896insA (n.169+1895_169+1896insA) c.*124+1694_*124+1695insA (n.*124+1694_*124+1695insA) c.*3089_*3090insT (n.*3089_*3090insT) c.2836_2837insT (p.His946LeufsTer27) c.646_647insT (p.His216LeufsTer5) c.3559_3560insT (p.His1187LeufsTer27) c.3742_3743insT (p.His1248LeufsTer?) c.3559_3560insT (p.His1187LeufsTer?) c.3445_3446insT (p.His1149LeufsTer?) c.2836_2837insT (p.His946LeufsTer?) | |
2 | g.47806300A= | CA2496054149 | FBXO11,MSH6 | c.3446A= (p.His1149=) c.3359A= (p.His1120=) n.4417A= c.2177A= (p.His726=) c.3749A= (p.His1250=) c.1198A= (n.1198A=) c.2516A= (p.His839=) n.2594A= n.4901A= n.2338A= n.1912A= n.2407A= n.1152A= n.3037A= n.4448T= n.4710T= c.3743A= (p.His1248=) c.3353A= (p.His1118=) c.169+1895T= (n.169+1895T=) c.*124+1694T= (n.*124+1694T=) c.*3090A= (n.*3090A=) c.2837A= (p.His946=) c.647A= (p.His216=) c.3560A= (p.His1187=) | |
2 | g.47806300A>C | CA346761057 | FBXO11,MSH6 | c.3446A>C (p.His1149Pro) c.3359A>C (p.His1120Pro) n.4417A>C c.2177A>C (p.His726Pro) c.3749A>C (p.His1250Pro) c.1198A>C (n.1198A>C) c.2516A>C (p.His839Pro) n.2594A>C n.4901A>C n.2338A>C n.1912A>C n.2407A>C n.1152A>C n.3037A>C n.4448T>G n.4710T>G c.3743A>C (p.His1248Pro) c.3353A>C (p.His1118Pro) c.169+1895T>G (n.169+1895T>G) c.*124+1694T>G (n.*124+1694T>G) c.*3090A>C (n.*3090A>C) c.2837A>C (p.His946Pro) c.647A>C (p.His216Pro) c.3560A>C (p.His1187Pro) | |
2 | g.47806300A>G | CA346761058 | FBXO11,MSH6 | c.3446A>G (p.His1149Arg) c.3359A>G (p.His1120Arg) n.4417A>G c.2177A>G (p.His726Arg) c.3749A>G (p.His1250Arg) c.1198A>G (n.1198A>G) c.2516A>G (p.His839Arg) n.2594A>G n.4901A>G n.2338A>G n.1912A>G n.2407A>G n.1152A>G n.3037A>G n.4448T>C n.4710T>C c.3743A>G (p.His1248Arg) c.3353A>G (p.His1118Arg) c.169+1895T>C (n.169+1895T>C) c.*124+1694T>C (n.*124+1694T>C) c.*3090A>G (n.*3090A>G) c.2837A>G (p.His946Arg) c.647A>G (p.His216Arg) c.3560A>G (p.His1187Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806300A>T | CA346761059 | FBXO11,MSH6 | c.3446A>T (p.His1149Leu) c.3359A>T (p.His1120Leu) n.4417A>T c.2177A>T (p.His726Leu) c.3749A>T (p.His1250Leu) c.1198A>T (n.1198A>T) c.2516A>T (p.His839Leu) n.2594A>T n.4901A>T n.2338A>T n.1912A>T n.2407A>T n.1152A>T n.3037A>T n.4448T>A n.4710T>A c.3743A>T (p.His1248Leu) c.3353A>T (p.His1118Leu) c.169+1895T>A (n.169+1895T>A) c.*124+1694T>A (n.*124+1694T>A) c.*3090A>T (n.*3090A>T) c.2837A>T (p.His946Leu) c.647A>T (p.His216Leu) c.3560A>T (p.His1187Leu) | dbSNP |
2 | g.47806300_47806301insT | CA014152 | FBXO11,MSH6 | c.3446_3447insT (p.Tyr1150LeufsTer26) c.3359_3360insT (p.Tyr1121LeufsTer26) n.4417_4418insT c.2177_2178insT (p.Tyr727LeufsTer26) c.3749_3750insT (p.Tyr1251LeufsTer26) c.1198_1199insT (n.1198_1199insT) c.2516_2517insT (p.Tyr840LeufsTer26) n.2594_2595insT n.4901_4902insT n.2338_2339insT n.1912_1913insT n.2407_2408insT n.1152_1153insT n.3037_3038insT n.4447_4448insA n.4709_4710insA c.3743_3744insT (p.Tyr1249LeufsTer26) c.3353_3354insT (p.Tyr1119LeufsTer26) c.169+1894_169+1895insA (n.169+1894_169+1895insA) c.*124+1693_*124+1694insA (n.*124+1693_*124+1694insA) c.*3090_*3091insT (n.*3090_*3091insT) c.2837_2838insT (p.Tyr947LeufsTer26) c.647_648insT (p.Tyr217LeufsTer4) c.3560_3561insT (p.Tyr1188LeufsTer26) c.3743_3744insT (p.Tyr1249LeufsTer?) c.3560_3561insT (p.Tyr1188LeufsTer?) c.3446_3447insT (p.Tyr1150LeufsTer?) c.2837_2838insT (p.Tyr947LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806301C>A | CA346761060 | FBXO11,MSH6 | c.3447C>A (p.His1149Gln) c.3360C>A (p.His1120Gln) n.4418C>A c.2178C>A (p.His726Gln) c.3750C>A (p.His1250Gln) c.1199C>A (n.1199C>A) c.2517C>A (p.His839Gln) n.2595C>A n.4902C>A n.2339C>A n.1913C>A n.2408C>A n.1153C>A n.3038C>A n.4447G>T n.4709G>T c.3744C>A (p.His1248Gln) c.3354C>A (p.His1118Gln) c.169+1894G>T (n.169+1894G>T) c.*124+1693G>T (n.*124+1693G>T) c.*3091C>A (n.*3091C>A) c.2838C>A (p.His946Gln) c.648C>A (p.His216Gln) c.3561C>A (p.His1187Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806301C= | CA2496054150 | FBXO11,MSH6 | c.3447C= (p.His1149=) c.3360C= (p.His1120=) n.4418C= c.2178C= (p.His726=) c.3750C= (p.His1250=) c.1199C= (n.1199C=) c.2517C= (p.His839=) n.2595C= n.4902C= n.2339C= n.1913C= n.2408C= n.1153C= n.3038C= n.4447G= n.4709G= c.3744C= (p.His1248=) c.3354C= (p.His1118=) c.169+1894G= (n.169+1894G=) c.*124+1693G= (n.*124+1693G=) c.*3091C= (n.*3091C=) c.2838C= (p.His946=) c.648C= (p.His216=) c.3561C= (p.His1187=) | |
2 | g.47806301C>G | CA346761061 | FBXO11,MSH6 | c.3447C>G (p.His1149Gln) c.3360C>G (p.His1120Gln) n.4418C>G c.2178C>G (p.His726Gln) c.3750C>G (p.His1250Gln) c.1199C>G (n.1199C>G) c.2517C>G (p.His839Gln) n.2595C>G n.4902C>G n.2339C>G n.1913C>G n.2408C>G n.1153C>G n.3038C>G n.4447G>C n.4709G>C c.3744C>G (p.His1248Gln) c.3354C>G (p.His1118Gln) c.169+1894G>C (n.169+1894G>C) c.*124+1693G>C (n.*124+1693G>C) c.*3091C>G (n.*3091C>G) c.2838C>G (p.His946Gln) c.648C>G (p.His216Gln) c.3561C>G (p.His1187Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806301C>T | CA425998170 | FBXO11,MSH6 | c.3447C>T (p.His1149=) c.3360C>T (p.His1120=) n.4418C>T c.2178C>T (p.His726=) c.3750C>T (p.His1250=) c.1199C>T (n.1199C>T) c.2517C>T (p.His839=) n.2595C>T n.4902C>T n.2339C>T n.1913C>T n.2408C>T n.1153C>T n.3038C>T n.4447G>A n.4709G>A c.3744C>T (p.His1248=) c.3354C>T (p.His1118=) c.169+1894G>A (n.169+1894G>A) c.*124+1693G>A (n.*124+1693G>A) c.*3091C>T (n.*3091C>T) c.2838C>T (p.His946=) c.648C>T (p.His216=) c.3561C>T (p.His1187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806302_47806305del | CA2580067313 | FBXO11,MSH6 | c.3448_3451del (p.Tyr1150IlefsTer3) c.3361_3364del (p.Tyr1121IlefsTer3) n.4419_4422del c.2179_2182del (p.Tyr727IlefsTer3) c.3751_3754del (p.Tyr1251IlefsTer3) c.1200_1203del (n.1200_1203del) c.2518_2521del (p.Tyr840IlefsTer3) n.2596_2599del n.4903_4906del n.2340_2343del n.1914_1917del n.2409_2412del n.1154_1157del n.3039_3042del n.4444_4447del n.4706_4709del c.3745_3748del (p.Tyr1249IlefsTer3) c.3355_3358del (p.Tyr1119IlefsTer3) c.169+1891_169+1894del (n.169+1891_169+1894del) c.*124+1690_*124+1693del (n.*124+1690_*124+1693del) c.*3092_*3095del (n.*3092_*3095del) c.2839_2842del (p.Tyr947IlefsTer3) c.649_652del (p.Tyr217IlefsTer14) c.3562_3565del (p.Tyr1188IlefsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806302T>A | CA346761062 | FBXO11,MSH6 | c.3448T>A (p.Tyr1150Asn) c.3361T>A (p.Tyr1121Asn) n.4419T>A c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.3751T>A (p.Tyr1251Asn) c.1200T>A (n.1200T>A) c.2518T>A (p.Tyr840Asn) n.2596T>A n.4903T>A n.2340T>A n.1914T>A n.2409T>A n.1154T>A n.3039T>A n.4446A>T n.4708A>T c.3745T>A (p.Tyr1249Asn) c.3355T>A (p.Tyr1119Asn) c.169+1893A>T (n.169+1893A>T) c.*124+1692A>T (n.*124+1692A>T) c.*3092T>A (n.*3092T>A) c.2839T>A (p.Tyr947Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.3562T>A (p.Tyr1188Asn) | dbSNP |
2 | g.47806302T>C | CA346761063 | FBXO11,MSH6 | c.3448T>C (p.Tyr1150His) c.3361T>C (p.Tyr1121His) n.4419T>C c.2179T>C (p.Tyr727His) c.3751T>C (p.Tyr1251His) c.1200T>C (n.1200T>C) c.2518T>C (p.Tyr840His) n.2596T>C n.4903T>C n.2340T>C n.1914T>C n.2409T>C n.1154T>C n.3039T>C n.4446A>G n.4708A>G c.3745T>C (p.Tyr1249His) c.3355T>C (p.Tyr1119His) c.169+1893A>G (n.169+1893A>G) c.*124+1692A>G (n.*124+1692A>G) c.*3092T>C (n.*3092T>C) c.2839T>C (p.Tyr947His) c.649T>C (p.Tyr217His) c.3562T>C (p.Tyr1188His) | dbSNP |
2 | g.47806302T>G | CA346761064 | FBXO11,MSH6 | c.3448T>G (p.Tyr1150Asp) c.3361T>G (p.Tyr1121Asp) n.4419T>G c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.3751T>G (p.Tyr1251Asp) c.1200T>G (n.1200T>G) c.2518T>G (p.Tyr840Asp) n.2596T>G n.4903T>G n.2340T>G n.1914T>G n.2409T>G n.1154T>G n.3039T>G n.4446A>C n.4708A>C c.3745T>G (p.Tyr1249Asp) c.3355T>G (p.Tyr1119Asp) c.169+1893A>C (n.169+1893A>C) c.*124+1692A>C (n.*124+1692A>C) c.*3092T>G (n.*3092T>G) c.2839T>G (p.Tyr947Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.3562T>G (p.Tyr1188Asp) | ClinVar |
2 | g.47806302T= | CA2496054153 | FBXO11,MSH6 | c.3448T= (p.Tyr1150=) c.3361T= (p.Tyr1121=) n.4419T= c.2179T= (p.Tyr727=) c.3751T= (p.Tyr1251=) c.1200T= (n.1200T=) c.2518T= (p.Tyr840=) n.2596T= n.4903T= n.2340T= n.1914T= n.2409T= n.1154T= n.3039T= n.4446A= n.4708A= c.3745T= (p.Tyr1249=) c.3355T= (p.Tyr1119=) c.169+1893A= (n.169+1893A=) c.*124+1692A= (n.*124+1692A=) c.*3092T= (n.*3092T=) c.2839T= (p.Tyr947=) c.649T= (p.Tyr217=) c.3562T= (p.Tyr1188=) | |
2 | g.47806303A>C | CA346761067 | FBXO11,MSH6 | c.3449A>C (p.Tyr1150Ser) c.3362A>C (p.Tyr1121Ser) n.4420A>C c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.3752A>C (p.Tyr1251Ser) c.1201A>C (n.1201A>C) c.2519A>C (p.Tyr840Ser) n.2597A>C n.4904A>C n.2341A>C n.1915A>C n.2410A>C n.1155A>C n.3040A>C n.4445T>G n.4707T>G c.3746A>C (p.Tyr1249Ser) c.3356A>C (p.Tyr1119Ser) c.169+1892T>G (n.169+1892T>G) c.*124+1691T>G (n.*124+1691T>G) c.*3093A>C (n.*3093A>C) c.2840A>C (p.Tyr947Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.3563A>C (p.Tyr1188Ser) | |
2 | g.47806303A>G | CA346761066 | FBXO11,MSH6 | c.3449A>G (p.Tyr1150Cys) c.3362A>G (p.Tyr1121Cys) n.4420A>G c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.3752A>G (p.Tyr1251Cys) c.1201A>G (n.1201A>G) c.2519A>G (p.Tyr840Cys) n.2597A>G n.4904A>G n.2341A>G n.1915A>G n.2410A>G n.1155A>G n.3040A>G n.4445T>C n.4707T>C c.3746A>G (p.Tyr1249Cys) c.3356A>G (p.Tyr1119Cys) c.169+1892T>C (n.169+1892T>C) c.*124+1691T>C (n.*124+1691T>C) c.*3093A>G (n.*3093A>G) c.2840A>G (p.Tyr947Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.3563A>G (p.Tyr1188Cys) | |
2 | g.47806303A>T | CA346761065 | FBXO11,MSH6 | c.3449A>T (p.Tyr1150Phe) c.3362A>T (p.Tyr1121Phe) n.4420A>T c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.3752A>T (p.Tyr1251Phe) c.1201A>T (n.1201A>T) c.2519A>T (p.Tyr840Phe) n.2597A>T n.4904A>T n.2341A>T n.1915A>T n.2410A>T n.1155A>T n.3040A>T n.4445T>A n.4707T>A c.3746A>T (p.Tyr1249Phe) c.3356A>T (p.Tyr1119Phe) c.169+1892T>A (n.169+1892T>A) c.*124+1691T>A (n.*124+1691T>A) c.*3093A>T (n.*3093A>T) c.2840A>T (p.Tyr947Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.3563A>T (p.Tyr1188Phe) | dbSNP |
2 | g.47806303_47806306dup | CA014163 | FBXO11,MSH6 | c.3449_3452dup (p.His1151GlnfsTer26) c.3362_3365dup (p.His1122GlnfsTer26) n.4420_4423dup c.2180_2183dup (p.His728GlnfsTer26) c.3752_3755dup (p.His1252GlnfsTer26) c.1201_1204dup (n.1201_1204dup) c.2519_2522dup (p.His841GlnfsTer26) n.2597_2600dup n.4904_4907dup n.2341_2344dup n.1915_1918dup n.2410_2413dup n.1155_1158dup n.3040_3043dup n.4442_4445dup n.4704_4707dup c.3746_3749dup (p.His1250GlnfsTer26) c.3356_3359dup (p.His1120GlnfsTer26) c.169+1889_169+1892dup (n.169+1889_169+1892dup) c.*124+1688_*124+1691dup (n.*124+1688_*124+1691dup) c.*3093_*3096dup (n.*3093_*3096dup) c.2840_2843dup (p.His948GlnfsTer26) c.650_653dup (p.His218GlnfsTer4) c.3563_3566dup (p.His1189GlnfsTer26) c.3746_3749dup (p.His1250GlnfsTer?) c.3563_3566dup (p.His1189GlnfsTer?) c.3449_3452dup (p.His1151GlnfsTer?) c.2840_2843dup (p.His948GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806304C>A | CA346761068 | FBXO11,MSH6 | c.3450C>A (p.Tyr1150Ter) c.3363C>A (p.Tyr1121Ter) n.4421C>A c.2181C>A (p.Tyr727Ter) c.3753C>A (p.Tyr1251Ter) c.1202C>A (n.1202C>A) c.2520C>A (p.Tyr840Ter) n.2598C>A n.4905C>A n.2342C>A n.1916C>A n.2411C>A n.1156C>A n.3041C>A n.4444G>T n.4706G>T c.3747C>A (p.Tyr1249Ter) c.3357C>A (p.Tyr1119Ter) c.169+1891G>T (n.169+1891G>T) c.*124+1690G>T (n.*124+1690G>T) c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.2841C>A (p.Tyr947Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) c.3564C>A (p.Tyr1188Ter) | dbSNP |
2 | g.47806304C= | CA2496054154 | FBXO11,MSH6 | c.3450C= (p.Tyr1150=) c.3363C= (p.Tyr1121=) n.4421C= c.2181C= (p.Tyr727=) c.3753C= (p.Tyr1251=) c.1202C= (n.1202C=) c.2520C= (p.Tyr840=) n.2598C= n.4905C= n.2342C= n.1916C= n.2411C= n.1156C= n.3041C= n.4444G= n.4706G= c.3747C= (p.Tyr1249=) c.3357C= (p.Tyr1119=) c.169+1891G= (n.169+1891G=) c.*124+1690G= (n.*124+1690G=) c.*3094C= (n.*3094C=) c.2841C= (p.Tyr947=) c.651C= (p.Tyr217=) c.3564C= (p.Tyr1188=) | |
2 | g.47806304C>G | CA346761069 | FBXO11,MSH6 | c.3450C>G (p.Tyr1150Ter) c.3363C>G (p.Tyr1121Ter) n.4421C>G c.2181C>G (p.Tyr727Ter) c.3753C>G (p.Tyr1251Ter) c.1202C>G (n.1202C>G) c.2520C>G (p.Tyr840Ter) n.2598C>G n.4905C>G n.2342C>G n.1916C>G n.2411C>G n.1156C>G n.3041C>G n.4444G>C n.4706G>C c.3747C>G (p.Tyr1249Ter) c.3357C>G (p.Tyr1119Ter) c.169+1891G>C (n.169+1891G>C) c.*124+1690G>C (n.*124+1690G>C) c.*3094C>G (n.*3094C>G) c.2841C>G (p.Tyr947Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.3564C>G (p.Tyr1188Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806304C>T | CA16604208 | FBXO11,MSH6 | c.3450C>T (p.Tyr1150=) c.3363C>T (p.Tyr1121=) n.4421C>T c.2181C>T (p.Tyr727=) c.3753C>T (p.Tyr1251=) c.1202C>T (n.1202C>T) c.2520C>T (p.Tyr840=) n.2598C>T n.4905C>T n.2342C>T n.1916C>T n.2411C>T n.1156C>T n.3041C>T n.4444G>A n.4706G>A c.3747C>T (p.Tyr1249=) c.3357C>T (p.Tyr1119=) c.169+1891G>A (n.169+1891G>A) c.*124+1690G>A (n.*124+1690G>A) c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.2841C>T (p.Tyr947=) c.651C>T (p.Tyr217=) c.3564C>T (p.Tyr1188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806305del | CA2699320868 | FBXO11,MSH6 | c.3451del (p.His1151IlefsTer3) c.3364del (p.His1122IlefsTer3) n.4422del c.2182del (p.His728IlefsTer3) c.3754del (p.His1252IlefsTer3) c.1203del (n.1203del) c.2521del (p.His841IlefsTer3) n.2599del n.4906del n.2343del n.1917del n.2412del n.1157del n.3042del n.4444del n.4706del c.3748del (p.His1250IlefsTer3) c.3358del (p.His1120IlefsTer3) c.169+1891del (n.169+1891del) c.*124+1690del (n.*124+1690del) c.*3095del (n.*3095del) c.2842del (p.His948IlefsTer3) c.652del (p.His218IlefsTer14) c.3565del (p.His1189IlefsTer3) | dbSNP |
2 | g.47806305C>A | CA346761070 | FBXO11,MSH6 | c.3451C>A (p.His1151Asn) c.3364C>A (p.His1122Asn) n.4422C>A c.2182C>A (p.His728Asn) c.3754C>A (p.His1252Asn) c.1203C>A (n.1203C>A) c.2521C>A (p.His841Asn) n.2599C>A n.4906C>A n.2343C>A n.1917C>A n.2412C>A n.1157C>A n.3042C>A n.4443G>T n.4705G>T c.3748C>A (p.His1250Asn) c.3358C>A (p.His1120Asn) c.169+1890G>T (n.169+1890G>T) c.*124+1689G>T (n.*124+1689G>T) c.*3095C>A (n.*3095C>A) c.2842C>A (p.His948Asn) c.652C>A (p.His218Asn) c.3565C>A (p.His1189Asn) | dbSNP |
2 | g.47806305C= | CA2496054157 | FBXO11,MSH6 | c.3451C= (p.His1151=) c.3364C= (p.His1122=) n.4422C= c.2182C= (p.His728=) c.3754C= (p.His1252=) c.1203C= (n.1203C=) c.2521C= (p.His841=) n.2599C= n.4906C= n.2343C= n.1917C= n.2412C= n.1157C= n.3042C= n.4443G= n.4705G= c.3748C= (p.His1250=) c.3358C= (p.His1120=) c.169+1890G= (n.169+1890G=) c.*124+1689G= (n.*124+1689G=) c.*3095C= (n.*3095C=) c.2842C= (p.His948=) c.652C= (p.His218=) c.3565C= (p.His1189=) | |
2 | g.47806305C>G | CA346761071 | FBXO11,MSH6 | c.3451C>G (p.His1151Asp) c.3364C>G (p.His1122Asp) n.4422C>G c.2182C>G (p.His728Asp) c.3754C>G (p.His1252Asp) c.1203C>G (n.1203C>G) c.2521C>G (p.His841Asp) n.2599C>G n.4906C>G n.2343C>G n.1917C>G n.2412C>G n.1157C>G n.3042C>G n.4443G>C n.4705G>C c.3748C>G (p.His1250Asp) c.3358C>G (p.His1120Asp) c.169+1890G>C (n.169+1890G>C) c.*124+1689G>C (n.*124+1689G>C) c.*3095C>G (n.*3095C>G) c.2842C>G (p.His948Asp) c.652C>G (p.His218Asp) c.3565C>G (p.His1189Asp) | dbSNP |
2 | g.47806305C>T | CA346761072 | FBXO11,MSH6 | c.3451C>T (p.His1151Tyr) c.3364C>T (p.His1122Tyr) n.4422C>T c.2182C>T (p.His728Tyr) c.3754C>T (p.His1252Tyr) c.1203C>T (n.1203C>T) c.2521C>T (p.His841Tyr) n.2599C>T n.4906C>T n.2343C>T n.1917C>T n.2412C>T n.1157C>T n.3042C>T n.4443G>A n.4705G>A c.3748C>T (p.His1250Tyr) c.3358C>T (p.His1120Tyr) c.169+1890G>A (n.169+1890G>A) c.*124+1689G>A (n.*124+1689G>A) c.*3095C>T (n.*3095C>T) c.2842C>T (p.His948Tyr) c.652C>T (p.His218Tyr) c.3565C>T (p.His1189Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806309_47806312del | CA2580611312 | FBXO11,MSH6 | c.3455_3458del (p.Ser1152Ter) c.3368_3371del (p.Ser1123Ter) n.4426_4429del c.2186_2189del (p.Ser729Ter) c.3758_3761del (p.Ser1253Ter) c.1207_1210del (n.1207_1210del) c.2525_2528del (p.Ser842Ter) n.2603_2606del n.4910_4913del n.2347_2350del n.1921_1924del n.2416_2419del n.1161_1164del n.3046_3049del n.4440_4443del n.4702_4705del c.3752_3755del (p.Ser1251Ter) c.3362_3365del (p.Ser1121Ter) c.169+1887_169+1890del (n.169+1887_169+1890del) c.*124+1686_*124+1689del (n.*124+1686_*124+1689del) c.*3099_*3102del (n.*3099_*3102del) c.2846_2849del (p.Ser949Ter) c.655-1_657del c.3569_3572del (p.Ser1190Ter) | ClinVar |
2 | g.47806306A= | CA2496054158 | FBXO11,MSH6 | c.3452A= (p.His1151=) c.3365A= (p.His1122=) n.4423A= c.2183A= (p.His728=) c.3755A= (p.His1252=) c.1204A= (n.1204A=) c.2522A= (p.His841=) n.2600A= n.4907A= n.2344A= n.1918A= n.2413A= n.1158A= n.3043A= n.4442T= n.4704T= c.3749A= (p.His1250=) c.3359A= (p.His1120=) c.169+1889T= (n.169+1889T=) c.*124+1688T= (n.*124+1688T=) c.*3096A= (n.*3096A=) c.2843A= (p.His948=) c.653A= (p.His218=) c.3566A= (p.His1189=) | |
2 | g.47806306A>C | CA346761073 | FBXO11,MSH6 | c.3452A>C (p.His1151Pro) c.3365A>C (p.His1122Pro) n.4423A>C c.2183A>C (p.His728Pro) c.3755A>C (p.His1252Pro) c.1204A>C (n.1204A>C) c.2522A>C (p.His841Pro) n.2600A>C n.4907A>C n.2344A>C n.1918A>C n.2413A>C n.1158A>C n.3043A>C n.4442T>G n.4704T>G c.3749A>C (p.His1250Pro) c.3359A>C (p.His1120Pro) c.169+1889T>G (n.169+1889T>G) c.*124+1688T>G (n.*124+1688T>G) c.*3096A>C (n.*3096A>C) c.2843A>C (p.His948Pro) c.653A>C (p.His218Pro) c.3566A>C (p.His1189Pro) | |
2 | g.47806306A>G | CA071947 | FBXO11,MSH6 | c.3452A>G (p.His1151Arg) c.3365A>G (p.His1122Arg) n.4423A>G c.2183A>G (p.His728Arg) c.3755A>G (p.His1252Arg) c.1204A>G (n.1204A>G) c.2522A>G (p.His841Arg) n.2600A>G n.4907A>G n.2344A>G n.1918A>G n.2413A>G n.1158A>G n.3043A>G n.4442T>C n.4704T>C c.3749A>G (p.His1250Arg) c.3359A>G (p.His1120Arg) c.169+1889T>C (n.169+1889T>C) c.*124+1688T>C (n.*124+1688T>C) c.*3096A>G (n.*3096A>G) c.2843A>G (p.His948Arg) c.653A>G (p.His218Arg) c.3566A>G (p.His1189Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806306A>T | CA346761074 | FBXO11,MSH6 | c.3452A>T (p.His1151Leu) c.3365A>T (p.His1122Leu) n.4423A>T c.2183A>T (p.His728Leu) c.3755A>T (p.His1252Leu) c.1204A>T (n.1204A>T) c.2522A>T (p.His841Leu) n.2600A>T n.4907A>T n.2344A>T n.1918A>T n.2413A>T n.1158A>T n.3043A>T n.4442T>A n.4704T>A c.3749A>T (p.His1250Leu) c.3359A>T (p.His1120Leu) c.169+1889T>A (n.169+1889T>A) c.*124+1688T>A (n.*124+1688T>A) c.*3096A>T (n.*3096A>T) c.2843A>T (p.His948Leu) c.653A>T (p.His218Leu) c.3566A>T (p.His1189Leu) | dbSNP |
2 | g.47806306_47806321del | CA2580067315 | FBXO11,MSH6 | c.3452_3467del (p.His1151LeufsTer10) c.3365_3380del (p.His1122LeufsTer10) n.4423_4438del c.2183_2198del (p.His728LeufsTer10) c.3755_3770del (p.His1252LeufsTer10) c.1204_1219del (n.1204_1219del) c.2522_2537del (p.His841LeufsTer10) n.2600_2615del n.4907_4922del n.2344_2359del n.1918_1933del n.2413_2428del n.1158_1173del n.3043_3058del n.4427_4442del n.4689_4704del c.3749_3764del (p.His1250LeufsTer10) c.3359_3374del (p.His1120LeufsTer10) c.169+1874_169+1889del (n.169+1874_169+1889del) c.*124+1673_*124+1688del (n.*124+1673_*124+1688del) c.*3096_*3111del (n.*3096_*3111del) c.2843_2858del (p.His948LeufsTer10) c.653_666del c.3566_3581del (p.His1189LeufsTer10) | ClinVar |
2 | g.47806307T>A | CA346761075 | FBXO11,MSH6 | c.3453T>A (p.His1151Gln) c.3366T>A (p.His1122Gln) n.4424T>A c.2184T>A (p.His728Gln) c.3756T>A (p.His1252Gln) c.1205T>A (n.1205T>A) c.2523T>A (p.His841Gln) n.2601T>A n.4908T>A n.2345T>A n.1919T>A n.2414T>A n.1159T>A n.3044T>A n.4441A>T n.4703A>T c.3750T>A (p.His1250Gln) c.3360T>A (p.His1120Gln) c.169+1888A>T (n.169+1888A>T) c.*124+1687A>T (n.*124+1687A>T) c.*3097T>A (n.*3097T>A) c.2844T>A (p.His948Gln) c.654T>A (p.His218Gln) c.3567T>A (p.His1189Gln) | dbSNP |
2 | g.47806307T>C | CA425998209 | FBXO11,MSH6 | c.3453T>C (p.His1151=) c.3366T>C (p.His1122=) n.4424T>C c.2184T>C (p.His728=) c.3756T>C (p.His1252=) c.1205T>C (n.1205T>C) c.2523T>C (p.His841=) n.2601T>C n.4908T>C n.2345T>C n.1919T>C n.2414T>C n.1159T>C n.3044T>C n.4441A>G n.4703A>G c.3750T>C (p.His1250=) c.3360T>C (p.His1120=) c.169+1888A>G (n.169+1888A>G) c.*124+1687A>G (n.*124+1687A>G) c.*3097T>C (n.*3097T>C) c.2844T>C (p.His948=) c.654T>C (p.His218=) c.3567T>C (p.His1189=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806307T>G | CA346761076 | FBXO11,MSH6 | c.3453T>G (p.His1151Gln) c.3366T>G (p.His1122Gln) n.4424T>G c.2184T>G (p.His728Gln) c.3756T>G (p.His1252Gln) c.1205T>G (n.1205T>G) c.2523T>G (p.His841Gln) n.2601T>G n.4908T>G n.2345T>G n.1919T>G n.2414T>G n.1159T>G n.3044T>G n.4441A>C n.4703A>C c.3750T>G (p.His1250Gln) c.3360T>G (p.His1120Gln) c.169+1888A>C (n.169+1888A>C) c.*124+1687A>C (n.*124+1687A>C) c.*3097T>G (n.*3097T>G) c.2844T>G (p.His948Gln) c.654T>G (p.His218Gln) c.3567T>G (p.His1189Gln) | |
2 | g.47806308T>A | CA346761079 | FBXO11,MSH6 | c.3454T>A (p.Ser1152Thr) c.3367T>A (p.Ser1123Thr) n.4425T>A c.2185T>A (p.Ser729Thr) c.3757T>A (p.Ser1253Thr) c.1206T>A (n.1206T>A) c.2524T>A (p.Ser842Thr) n.2602T>A n.4909T>A n.2346T>A n.1920T>A n.2415T>A n.1160T>A n.3045T>A n.4440A>T n.4702A>T c.3751T>A (p.Ser1251Thr) c.3361T>A (p.Ser1121Thr) c.169+1887A>T (n.169+1887A>T) c.*124+1686A>T (n.*124+1686A>T) c.*3098T>A (n.*3098T>A) c.2845T>A (p.Ser949Thr) c.655-2T>A (n.655-2T>A) c.3568T>A (p.Ser1190Thr) | dbSNP |
2 | g.47806308T>C | CA346761078 | FBXO11,MSH6 | c.3454T>C (p.Ser1152Pro) c.3367T>C (p.Ser1123Pro) n.4425T>C c.2185T>C (p.Ser729Pro) c.3757T>C (p.Ser1253Pro) c.1206T>C (n.1206T>C) c.2524T>C (p.Ser842Pro) n.2602T>C n.4909T>C n.2346T>C n.1920T>C n.2415T>C n.1160T>C n.3045T>C n.4440A>G n.4702A>G c.3751T>C (p.Ser1251Pro) c.3361T>C (p.Ser1121Pro) c.169+1887A>G (n.169+1887A>G) c.*124+1686A>G (n.*124+1686A>G) c.*3098T>C (n.*3098T>C) c.2845T>C (p.Ser949Pro) c.655-2T>C (n.655-2T>C) c.3568T>C (p.Ser1190Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806308T>G | CA346761077 | FBXO11,MSH6 | c.3454T>G (p.Ser1152Ala) c.3367T>G (p.Ser1123Ala) n.4425T>G c.2185T>G (p.Ser729Ala) c.3757T>G (p.Ser1253Ala) c.1206T>G (n.1206T>G) c.2524T>G (p.Ser842Ala) n.2602T>G n.4909T>G n.2346T>G n.1920T>G n.2415T>G n.1160T>G n.3045T>G n.4440A>C n.4702A>C c.3751T>G (p.Ser1251Ala) c.3361T>G (p.Ser1121Ala) c.169+1887A>C (n.169+1887A>C) c.*124+1686A>C (n.*124+1686A>C) c.*3098T>G (n.*3098T>G) c.2845T>G (p.Ser949Ala) c.655-2T>G (n.655-2T>G) c.3568T>G (p.Ser1190Ala) | ClinVar |
2 | g.47806309_47806311dup | CA2658967696 | FBXO11,MSH6 | c.3455_3457dup (p.Ser1152_Leu1153insSer) c.3368_3370dup (p.Ser1123_Leu1124insSer) n.4426_4428dup c.2186_2188dup (p.Ser729_Leu730insSer) c.3758_3760dup (p.Ser1253_Leu1254insSer) c.1207_1209dup (n.1207_1209dup) c.2525_2527dup (p.Ser842_Leu843insSer) n.2603_2605dup n.4910_4912dup n.2347_2349dup n.1921_1923dup n.2416_2418dup n.1161_1163dup n.3046_3048dup n.4438_4440dup n.4700_4702dup c.3752_3754dup (p.Ser1251_Leu1252insSer) c.3362_3364dup (p.Ser1121_Leu1122insSer) c.169+1885_169+1887dup (n.169+1885_169+1887dup) c.*124+1684_*124+1686dup (n.*124+1684_*124+1686dup) c.*3099_*3101dup (n.*3099_*3101dup) c.2846_2848dup (p.Ser949_Leu950insSer) c.655-1_656dup c.3569_3571dup (p.Ser1190_Leu1191insSer) | gnomAD v4 |
2 | g.47806309C>A | CA346761080 | FBXO11,MSH6 | c.3455C>A (p.Ser1152Ter) c.3368C>A (p.Ser1123Ter) n.4426C>A c.2186C>A (p.Ser729Ter) c.3758C>A (p.Ser1253Ter) c.1207C>A (n.1207C>A) c.2525C>A (p.Ser842Ter) n.2603C>A n.4910C>A n.2347C>A n.1921C>A n.2416C>A n.1161C>A n.3046C>A n.4439G>T n.4701G>T c.3752C>A (p.Ser1251Ter) c.3362C>A (p.Ser1121Ter) c.169+1886G>T (n.169+1886G>T) c.*124+1685G>T (n.*124+1685G>T) c.*3099C>A (n.*3099C>A) c.2846C>A (p.Ser949Ter) c.655-1C>A (n.655-1C>A) c.3569C>A (p.Ser1190Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806309C= | CA2496054161 | FBXO11,MSH6 | c.3455C= (p.Ser1152=) c.3368C= (p.Ser1123=) n.4426C= c.2186C= (p.Ser729=) c.3758C= (p.Ser1253=) c.1207C= (n.1207C=) c.2525C= (p.Ser842=) n.2603C= n.4910C= n.2347C= n.1921C= n.2416C= n.1161C= n.3046C= n.4439G= n.4701G= c.3752C= (p.Ser1251=) c.3362C= (p.Ser1121=) c.169+1886G= (n.169+1886G=) c.*124+1685G= (n.*124+1685G=) c.*3099C= (n.*3099C=) c.2846C= (p.Ser949=) c.655-1C= (n.655-1C=) c.3569C= (p.Ser1190=) | |
2 | g.47806309C>G | CA346761081 | FBXO11,MSH6 | c.3455C>G (p.Ser1152Ter) c.3368C>G (p.Ser1123Ter) n.4426C>G c.2186C>G (p.Ser729Ter) c.3758C>G (p.Ser1253Ter) c.1207C>G (n.1207C>G) c.2525C>G (p.Ser842Ter) n.2603C>G n.4910C>G n.2347C>G n.1921C>G n.2416C>G n.1161C>G n.3046C>G n.4439G>C n.4701G>C c.3752C>G (p.Ser1251Ter) c.3362C>G (p.Ser1121Ter) c.169+1886G>C (n.169+1886G>C) c.*124+1685G>C (n.*124+1685G>C) c.*3099C>G (n.*3099C>G) c.2846C>G (p.Ser949Ter) c.655-1C>G (n.655-1C>G) c.3569C>G (p.Ser1190Ter) | dbSNP |
2 | g.47806309C>T | CA346761082 | FBXO11,MSH6 | c.3455C>T (p.Ser1152Leu) c.3368C>T (p.Ser1123Leu) n.4426C>T c.2186C>T (p.Ser729Leu) c.3758C>T (p.Ser1253Leu) c.1207C>T (n.1207C>T) c.2525C>T (p.Ser842Leu) n.2603C>T n.4910C>T n.2347C>T n.1921C>T n.2416C>T n.1161C>T n.3046C>T n.4439G>A n.4701G>A c.3752C>T (p.Ser1251Leu) c.3362C>T (p.Ser1121Leu) c.169+1886G>A (n.169+1886G>A) c.*124+1685G>A (n.*124+1685G>A) c.*3099C>T (n.*3099C>T) c.2846C>T (p.Ser949Leu) c.655-1C>T (n.655-1C>T) c.3569C>T (p.Ser1190Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806309_47806315delinsTG | CA2580067317 | FBXO11,MSH6 | c.3455_3461delinsTG (p.Ser1152LeufsTer22) c.3368_3374delinsTG (p.Ser1123LeufsTer22) n.4426_4432delinsTG c.2186_2192delinsTG (p.Ser729LeufsTer22) c.3758_3764delinsTG (p.Ser1253LeufsTer22) c.1207_1213delinsTG (n.1207_1213delinsTG) c.2525_2531delinsTG (p.Ser842LeufsTer22) n.2603_2609delinsTG n.4910_4916delinsTG n.2347_2353delinsTG n.1921_1927delinsTG n.2416_2422delinsTG n.1161_1167delinsTG n.3046_3052delinsTG n.4433_4439delinsCA n.4695_4701delinsCA c.3752_3758delinsTG (p.Ser1251LeufsTer22) c.3362_3368delinsTG (p.Ser1121LeufsTer22) c.169+1880_169+1886delinsCA (n.169+1880_169+1886delinsCA) c.*124+1679_*124+1685delinsCA (n.*124+1679_*124+1685delinsCA) c.*3099_*3105delinsTG (n.*3099_*3105delinsTG) c.2846_2852delinsTG (p.Ser949LeufsTer22) c.655-1_660delinsTG c.3569_3575delinsTG (p.Ser1190LeufsTer22) c.3752_3758delinsTG (p.Ser1251LeufsTer29) c.3569_3575delinsTG (p.Ser1190LeufsTer29) c.3455_3461delinsTG (p.Ser1152LeufsTer29) c.2846_2852delinsTG (p.Ser949LeufsTer29) | ClinVar |
2 | g.47806309_47806320delinsCATTAGTAGAAG | CA2496054162 | FBXO11,MSH6 | c.3455_3466delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1152=) c.3368_3379delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1123=) n.4426_4437delinsCATTAGTAGAAG c.2186_2197delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser729=) c.3758_3769delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1253=) c.1207_1218delinsCATTAGTAGAAG (n.1207_1218delinsCATTAGTAGAAG) c.2525_2536delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser842=) n.2603_2614delinsCATTAGTAGAAG n.4910_4921delinsCATTAGTAGAAG n.2347_2358delinsCATTAGTAGAAG n.1921_1932delinsCATTAGTAGAAG n.2416_2427delinsCATTAGTAGAAG n.1161_1172delinsCATTAGTAGAAG n.3046_3057delinsCATTAGTAGAAG n.4428_4439delinsCTTCTACTAATG n.4690_4701delinsCTTCTACTAATG c.3752_3763delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1251=) c.3362_3373delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1121=) c.169+1875_169+1886delinsCTTCTACTAATG (n.169+1875_169+1886delinsCTTCTACTAATG) c.*124+1674_*124+1685delinsCTTCTACTAATG (n.*124+1674_*124+1685delinsCTTCTACTAATG) c.*3099_*3110delinsCATTAGTAGAAG (n.*3099_*3110delinsCATTAGTAGAAG) c.2846_2857delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser949=) c.655-1_665delinsCATTAGTAGAAG c.3569_3580delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1190=) | |
2 | g.47806309_47806327dup | CA2739274381 | FBXO11,MSH6 | c.3455_3473dup (p.Gln1159IlefsTer23) c.3368_3386dup (p.Gln1130IlefsTer23) n.4426_4444dup c.2186_2204dup (p.Gln736IlefsTer23) c.3758_3776dup (p.Gln1260IlefsTer23) c.1207_1225dup (n.1207_1225dup) c.2525_2543dup (p.Gln849IlefsTer23) n.2603_2621dup n.4910_4928dup n.2347_2365dup n.1921_1939dup n.2416_2434dup n.1161_1179dup n.3046_3064dup n.4421_4439dup n.4683_4701dup c.3752_3770dup (p.Gln1258IlefsTer23) c.3362_3380dup (p.Gln1128IlefsTer23) c.169+1868_169+1886dup (n.169+1868_169+1886dup) c.*124+1667_*124+1685dup (n.*124+1667_*124+1685dup) c.*3099_*3117dup (n.*3099_*3117dup) c.2846_2864dup (p.Gln956IlefsTer23) c.655-1_672dup c.3569_3587dup (p.Gln1197IlefsTer23) c.3752_3770dup (p.Gln1258IlefsTer30) c.3569_3587dup (p.Gln1197IlefsTer30) c.3455_3473dup (p.Gln1159IlefsTer30) c.2846_2864dup (p.Gln956IlefsTer30) | ClinVar |
2 | g.47806310A= | CA2496054164 | FBXO11,MSH6 | c.3456A= (p.Ser1152=) c.3369A= (p.Ser1123=) n.4427A= c.2187A= (p.Ser729=) c.3759A= (p.Ser1253=) c.1208A= (n.1208A=) c.2526A= (p.Ser842=) n.2604A= n.4911A= n.2348A= n.1922A= n.2417A= n.1162A= n.3047A= n.4438T= n.4700T= c.3753A= (p.Ser1251=) c.3363A= (p.Ser1121=) c.169+1885T= (n.169+1885T=) c.*124+1684T= (n.*124+1684T=) c.*3100A= (n.*3100A=) c.2847A= (p.Ser949=) c.655A= (p.Ile219=) c.3570A= (p.Ser1190=) | |
2 | g.47806310A>C | CA346761083 | FBXO11,MSH6 | c.3456A>C (p.Ser1152=) c.3369A>C (p.Ser1123=) n.4427A>C c.2187A>C (p.Ser729=) c.3759A>C (p.Ser1253=) c.1208A>C (n.1208A>C) c.2526A>C (p.Ser842=) n.2604A>C n.4911A>C n.2348A>C n.1922A>C n.2417A>C n.1162A>C n.3047A>C n.4438T>G n.4700T>G c.3753A>C (p.Ser1251=) c.3363A>C (p.Ser1121=) c.169+1885T>G (n.169+1885T>G) c.*124+1684T>G (n.*124+1684T>G) c.*3100A>C (n.*3100A>C) c.2847A>C (p.Ser949=) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.3570A>C (p.Ser1190=) | |
2 | g.47806310A>G | CA346761084 | FBXO11,MSH6 | c.3456A>G (p.Ser1152=) c.3369A>G (p.Ser1123=) n.4427A>G c.2187A>G (p.Ser729=) c.3759A>G (p.Ser1253=) c.1208A>G (n.1208A>G) c.2526A>G (p.Ser842=) n.2604A>G n.4911A>G n.2348A>G n.1922A>G n.2417A>G n.1162A>G n.3047A>G n.4438T>C n.4700T>C c.3753A>G (p.Ser1251=) c.3363A>G (p.Ser1121=) c.169+1885T>C (n.169+1885T>C) c.*124+1684T>C (n.*124+1684T>C) c.*3100A>G (n.*3100A>G) c.2847A>G (p.Ser949=) c.655A>G (p.Ile219Val) c.3570A>G (p.Ser1190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806310A>T | CA346761085 | FBXO11,MSH6 | c.3456A>T (p.Ser1152=) c.3369A>T (p.Ser1123=) n.4427A>T c.2187A>T (p.Ser729=) c.3759A>T (p.Ser1253=) c.1208A>T (n.1208A>T) c.2526A>T (p.Ser842=) n.2604A>T n.4911A>T n.2348A>T n.1922A>T n.2417A>T n.1162A>T n.3047A>T n.4438T>A n.4700T>A c.3753A>T (p.Ser1251=) c.3363A>T (p.Ser1121=) c.169+1885T>A (n.169+1885T>A) c.*124+1684T>A (n.*124+1684T>A) c.*3100A>T (n.*3100A>T) c.2847A>T (p.Ser949=) c.655A>T (p.Ile219Phe) c.3570A>T (p.Ser1190=) | |
2 | g.47806310_47806311insATTA | CA2586964885 | FBXO11,MSH6 | c.3456_3457insATTA (p.Leu1153IlefsTer24) c.3369_3370insATTA (p.Leu1124IlefsTer24) n.4427_4428insATTA c.2187_2188insATTA (p.Leu730IlefsTer24) c.3759_3760insATTA (p.Leu1254IlefsTer24) c.1208_1209insATTA (n.1208_1209insATTA) c.2526_2527insATTA (p.Leu843IlefsTer24) n.2604_2605insATTA n.4911_4912insATTA n.2348_2349insATTA n.1922_1923insATTA n.2417_2418insATTA n.1162_1163insATTA n.3047_3048insATTA n.4438_4439insAATT n.4700_4701insAATT c.3753_3754insATTA (p.Leu1252IlefsTer24) c.3363_3364insATTA (p.Leu1122IlefsTer24) c.169+1885_169+1886insAATT (n.169+1885_169+1886insAATT) c.*124+1684_*124+1685insAATT (n.*124+1684_*124+1685insAATT) c.*3100_*3101insATTA (n.*3100_*3101insATTA) c.2847_2848insATTA (p.Leu950IlefsTer24) c.655_656insATTA (p.Ile219AsnfsTer3) c.3570_3571insATTA (p.Leu1191IlefsTer24) c.3753_3754insATTA (p.Leu1252IlefsTer31) c.3570_3571insATTA (p.Leu1191IlefsTer31) c.3456_3457insATTA (p.Leu1153IlefsTer31) c.2847_2848insATTA (p.Leu950IlefsTer31) | |
2 | g.47806310_47806313dup | CA071953 | FBXO11,MSH6 | c.3456_3459dup (p.Val1154IlefsTer23) c.3369_3372dup (p.Val1125IlefsTer23) n.4427_4430dup c.2187_2190dup (p.Val731IlefsTer23) c.3759_3762dup (p.Val1255IlefsTer23) c.1208_1211dup (n.1208_1211dup) c.2526_2529dup (p.Val844IlefsTer23) n.2604_2607dup n.4911_4914dup n.2348_2351dup n.1922_1925dup n.2417_2420dup n.1162_1165dup n.3047_3050dup n.4435_4438dup n.4697_4700dup c.3753_3756dup (p.Val1253IlefsTer23) c.3363_3366dup (p.Val1123IlefsTer23) c.169+1882_169+1885dup (n.169+1882_169+1885dup) c.*124+1681_*124+1684dup (n.*124+1681_*124+1684dup) c.*3100_*3103dup (n.*3100_*3103dup) c.2847_2850dup (p.Val951IlefsTer23) c.655_658dup (p.Ser220AsnfsTer2) c.3570_3573dup (p.Val1192IlefsTer23) c.3753_3756dup (p.Val1253IlefsTer30) c.3570_3573dup (p.Val1192IlefsTer30) c.3456_3459dup (p.Val1154IlefsTer30) c.2847_2850dup (p.Val951IlefsTer30) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806314_47806324del | CA658655736 | FBXO11,MSH6 | c.3460_3470del (p.Val1154PhefsTer18) c.3373_3383del (p.Val1125PhefsTer18) n.4431_4441del c.2191_2201del (p.Val731PhefsTer18) c.3763_3773del (p.Val1255PhefsTer18) c.1212_1222del (n.1212_1222del) c.2530_2540del (p.Val844PhefsTer18) n.2608_2618del n.4915_4925del n.2352_2362del n.1926_1936del n.2421_2431del n.1166_1176del n.3051_3061del n.4428_4438del n.4690_4700del c.3757_3767del (p.Val1253PhefsTer18) c.3367_3377del (p.Val1123PhefsTer18) c.169+1875_169+1885del (n.169+1875_169+1885del) c.*124+1674_*124+1684del (n.*124+1674_*124+1684del) c.*3104_*3114del (n.*3104_*3114del) c.2851_2861del (p.Val951PhefsTer18) c.659_669del (p.Ser220IlefsTer18) c.3574_3584del (p.Val1192PhefsTer18) c.3757_3767del (p.Val1253PhefsTer25) c.3574_3584del (p.Val1192PhefsTer25) c.3460_3470del (p.Val1154PhefsTer25) c.2851_2861del (p.Val951PhefsTer25) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806311T>A | CA346761086 | FBXO11,MSH6 | c.3457T>A (p.Leu1153Ile) c.3370T>A (p.Leu1124Ile) n.4428T>A c.2188T>A (p.Leu730Ile) c.3760T>A (p.Leu1254Ile) c.1209T>A (n.1209T>A) c.2527T>A (p.Leu843Ile) n.2605T>A n.4912T>A n.2349T>A n.1923T>A n.2418T>A n.1163T>A n.3048T>A n.4437A>T n.4699A>T c.3754T>A (p.Leu1252Ile) c.3364T>A (p.Leu1122Ile) c.169+1884A>T (n.169+1884A>T) c.*124+1683A>T (n.*124+1683A>T) c.*3101T>A (n.*3101T>A) c.2848T>A (p.Leu950Ile) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.3571T>A (p.Leu1191Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806311T>C | CA346761087 | FBXO11,MSH6 | c.3457T>C (p.Leu1153=) c.3370T>C (p.Leu1124=) n.4428T>C c.2188T>C (p.Leu730=) c.3760T>C (p.Leu1254=) c.1209T>C (n.1209T>C) c.2527T>C (p.Leu843=) n.2605T>C n.4912T>C n.2349T>C n.1923T>C n.2418T>C n.1163T>C n.3048T>C n.4437A>G n.4699A>G c.3754T>C (p.Leu1252=) c.3364T>C (p.Leu1122=) c.169+1884A>G (n.169+1884A>G) c.*124+1683A>G (n.*124+1683A>G) c.*3101T>C (n.*3101T>C) c.2848T>C (p.Leu950=) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.3571T>C (p.Leu1191=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806311T>G | CA346761088 | FBXO11,MSH6 | c.3457T>G (p.Leu1153Val) c.3370T>G (p.Leu1124Val) n.4428T>G c.2188T>G (p.Leu730Val) c.3760T>G (p.Leu1254Val) c.1209T>G (n.1209T>G) c.2527T>G (p.Leu843Val) n.2605T>G n.4912T>G n.2349T>G n.1923T>G n.2418T>G n.1163T>G n.3048T>G n.4437A>C n.4699A>C c.3754T>G (p.Leu1252Val) c.3364T>G (p.Leu1122Val) c.169+1884A>C (n.169+1884A>C) c.*124+1683A>C (n.*124+1683A>C) c.*3101T>G (n.*3101T>G) c.2848T>G (p.Leu950Val) c.656T>G (p.Ile219Ser) c.3571T>G (p.Leu1191Val) | |
2 | g.47806311T= | CA2496054165 | FBXO11,MSH6 | c.3457T= (p.Leu1153=) c.3370T= (p.Leu1124=) n.4428T= c.2188T= (p.Leu730=) c.3760T= (p.Leu1254=) c.1209T= (n.1209T=) c.2527T= (p.Leu843=) n.2605T= n.4912T= n.2349T= n.1923T= n.2418T= n.1163T= n.3048T= n.4437A= n.4699A= c.3754T= (p.Leu1252=) c.3364T= (p.Leu1122=) c.169+1884A= (n.169+1884A=) c.*124+1683A= (n.*124+1683A=) c.*3101T= (n.*3101T=) c.2848T= (p.Leu950=) c.656T= (p.Ile219=) c.3571T= (p.Leu1191=) | |
2 | g.47806312dup | CA2586964887 | FBXO11,MSH6 | c.3458dup (p.Leu1153PhefsTer23) c.3371dup (p.Leu1124PhefsTer23) n.4429dup c.2189dup (p.Leu730PhefsTer23) c.3761dup (p.Leu1254PhefsTer23) c.1210dup (n.1210dup) c.2528dup (p.Leu843PhefsTer23) n.2606dup n.4913dup n.2350dup n.1924dup n.2419dup n.1164dup n.3049dup n.4437dup n.4699dup c.3755dup (p.Leu1252PhefsTer23) c.3365dup (p.Leu1122PhefsTer23) c.169+1884dup (n.169+1884dup) c.*124+1683dup (n.*124+1683dup) c.*3102dup (n.*3102dup) c.2849dup (p.Leu950PhefsTer23) c.657dup (p.Ser220Ter) c.3572dup (p.Leu1191PhefsTer23) c.3755dup (p.Leu1252PhefsTer30) c.3572dup (p.Leu1191PhefsTer30) c.3458dup (p.Leu1153PhefsTer30) c.2849dup (p.Leu950PhefsTer30) | |
2 | g.47806312del | CA2580067318 | FBXO11,MSH6 | c.3458del (p.Leu1153Ter) c.3371del (p.Leu1124Ter) n.4429del c.2189del (p.Leu730Ter) c.3761del (p.Leu1254Ter) c.1210del (n.1210del) c.2528del (p.Leu843Ter) n.2606del n.4913del n.2350del n.1924del n.2419del n.1164del n.3049del n.4437del n.4699del c.3755del (p.Leu1252Ter) c.3365del (p.Leu1122Ter) c.169+1884del (n.169+1884del) c.*124+1683del (n.*124+1683del) c.*3102del (n.*3102del) c.2849del (p.Leu950Ter) c.657del (p.Ser220ValfsTer12) c.3572del (p.Leu1191Ter) | ClinVar |
2 | g.47806311_47806314delinsTTAG | CA2496054166 | FBXO11,MSH6 | c.3457_3460delinsTTAG (p.Leu1153=) c.3370_3373delinsTTAG (p.Leu1124=) n.4428_4431delinsTTAG c.2188_2191delinsTTAG (p.Leu730=) c.3760_3763delinsTTAG (p.Leu1254=) c.1209_1212delinsTTAG (n.1209_1212delinsTTAG) c.2527_2530delinsTTAG (p.Leu843=) n.2605_2608delinsTTAG n.4912_4915delinsTTAG n.2349_2352delinsTTAG n.1923_1926delinsTTAG n.2418_2421delinsTTAG n.1163_1166delinsTTAG n.3048_3051delinsTTAG n.4434_4437delinsCTAA n.4696_4699delinsCTAA c.3754_3757delinsTTAG (p.Leu1252=) c.3364_3367delinsTTAG (p.Leu1122=) c.169+1881_169+1884delinsCTAA (n.169+1881_169+1884delinsCTAA) c.*124+1680_*124+1683delinsCTAA (n.*124+1680_*124+1683delinsCTAA) c.*3101_*3104delinsTTAG (n.*3101_*3104delinsTTAG) c.2848_2851delinsTTAG (p.Leu950=) c.656_659delinsTTAG (p.Ile219=) c.3571_3574delinsTTAG (p.Leu1191=) | |
2 | g.47806312T>A | CA346761091 | FBXO11,MSH6 | c.3458T>A (p.Leu1153Ter) c.3371T>A (p.Leu1124Ter) n.4429T>A c.2189T>A (p.Leu730Ter) c.3761T>A (p.Leu1254Ter) c.1210T>A (n.1210T>A) c.2528T>A (p.Leu843Ter) n.2606T>A n.4913T>A n.2350T>A n.1924T>A n.2419T>A n.1164T>A n.3049T>A n.4436A>T n.4698A>T c.3755T>A (p.Leu1252Ter) c.3365T>A (p.Leu1122Ter) c.169+1883A>T (n.169+1883A>T) c.*124+1682A>T (n.*124+1682A>T) c.*3102T>A (n.*3102T>A) c.2849T>A (p.Leu950Ter) c.657T>A (p.Ile219=) c.3572T>A (p.Leu1191Ter) | dbSNP |
2 | g.47806312T>C | CA346761090 | FBXO11,MSH6 | c.3458T>C (p.Leu1153Ser) c.3371T>C (p.Leu1124Ser) n.4429T>C c.2189T>C (p.Leu730Ser) c.3761T>C (p.Leu1254Ser) c.1210T>C (n.1210T>C) c.2528T>C (p.Leu843Ser) n.2606T>C n.4913T>C n.2350T>C n.1924T>C n.2419T>C n.1164T>C n.3049T>C n.4436A>G n.4698A>G c.3755T>C (p.Leu1252Ser) c.3365T>C (p.Leu1122Ser) c.169+1883A>G (n.169+1883A>G) c.*124+1682A>G (n.*124+1682A>G) c.*3102T>C (n.*3102T>C) c.2849T>C (p.Leu950Ser) c.657T>C (p.Ile219=) c.3572T>C (p.Leu1191Ser) | |
2 | g.47806312T>G | CA346761089 | FBXO11,MSH6 | c.3458T>G (p.Leu1153Ter) c.3371T>G (p.Leu1124Ter) n.4429T>G c.2189T>G (p.Leu730Ter) c.3761T>G (p.Leu1254Ter) c.1210T>G (n.1210T>G) c.2528T>G (p.Leu843Ter) n.2606T>G n.4913T>G n.2350T>G n.1924T>G n.2419T>G n.1164T>G n.3049T>G n.4436A>C n.4698A>C c.3755T>G (p.Leu1252Ter) c.3365T>G (p.Leu1122Ter) c.169+1883A>C (n.169+1883A>C) c.*124+1682A>C (n.*124+1682A>C) c.*3102T>G (n.*3102T>G) c.2849T>G (p.Leu950Ter) c.657T>G (p.Ile219Met) c.3572T>G (p.Leu1191Ter) | |
2 | g.47806315_47806317del | CA2496054167 | FBXO11,MSH6 | c.3461_3463del (p.Val1154del) c.3374_3376del (p.Val1125del) n.4432_4434del c.2192_2194del (p.Val731del) c.3764_3766del (p.Val1255del) c.1213_1215del (n.1213_1215del) c.2531_2533del (p.Val844del) n.2609_2611del n.4916_4918del n.2353_2355del n.1927_1929del n.2422_2424del n.1167_1169del n.3052_3054del n.4434_4436del n.4696_4698del c.3758_3760del (p.Val1253del) c.3368_3370del (p.Val1123del) c.169+1881_169+1883del (n.169+1881_169+1883del) c.*124+1680_*124+1682del (n.*124+1680_*124+1682del) c.*3105_*3107del (n.*3105_*3107del) c.2852_2854del (p.Val951del) c.660_662del (p.Ser220del) c.3575_3577del (p.Val1192del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806313A>C | CA346761092 | FBXO11,MSH6 | c.3459A>C (p.Leu1153Phe) c.3372A>C (p.Leu1124Phe) n.4430A>C c.2190A>C (p.Leu730Phe) c.3762A>C (p.Leu1254Phe) c.1211A>C (n.1211A>C) c.2529A>C (p.Leu843Phe) n.2607A>C n.4914A>C n.2351A>C n.1925A>C n.2420A>C n.1165A>C n.3050A>C n.4435T>G n.4697T>G c.3756A>C (p.Leu1252Phe) c.3366A>C (p.Leu1122Phe) c.169+1882T>G (n.169+1882T>G) c.*124+1681T>G (n.*124+1681T>G) c.*3103A>C (n.*3103A>C) c.2850A>C (p.Leu950Phe) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.3573A>C (p.Leu1191Phe) | ClinVar |
2 | g.47806313A>G | CA346761093 | FBXO11,MSH6 | c.3459A>G (p.Leu1153=) c.3372A>G (p.Leu1124=) n.4430A>G c.2190A>G (p.Leu730=) c.3762A>G (p.Leu1254=) c.1211A>G (n.1211A>G) c.2529A>G (p.Leu843=) n.2607A>G n.4914A>G n.2351A>G n.1925A>G n.2420A>G n.1165A>G n.3050A>G n.4435T>C n.4697T>C c.3756A>G (p.Leu1252=) c.3366A>G (p.Leu1122=) c.169+1882T>C (n.169+1882T>C) c.*124+1681T>C (n.*124+1681T>C) c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.2850A>G (p.Leu950=) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.3573A>G (p.Leu1191=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806313A>T | CA346761094 | FBXO11,MSH6 | c.3459A>T (p.Leu1153Phe) c.3372A>T (p.Leu1124Phe) n.4430A>T c.2190A>T (p.Leu730Phe) c.3762A>T (p.Leu1254Phe) c.1211A>T (n.1211A>T) c.2529A>T (p.Leu843Phe) n.2607A>T n.4914A>T n.2351A>T n.1925A>T n.2420A>T n.1165A>T n.3050A>T n.4435T>A n.4697T>A c.3756A>T (p.Leu1252Phe) c.3366A>T (p.Leu1122Phe) c.169+1882T>A (n.169+1882T>A) c.*124+1681T>A (n.*124+1681T>A) c.*3103A>T (n.*3103A>T) c.2850A>T (p.Leu950Phe) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.3573A>T (p.Leu1191Phe) | dbSNP |
2 | g.47806314G>A | CA10578159 | FBXO11,MSH6 | c.3460G>A (p.Val1154Ile) c.3373G>A (p.Val1125Ile) n.4431G>A c.2191G>A (p.Val731Ile) c.3763G>A (p.Val1255Ile) c.1212G>A (n.1212G>A) c.2530G>A (p.Val844Ile) n.2608G>A n.4915G>A n.2352G>A n.1926G>A n.2421G>A n.1166G>A n.3051G>A n.4434C>T n.4696C>T c.3757G>A (p.Val1253Ile) c.3367G>A (p.Val1123Ile) c.169+1881C>T (n.169+1881C>T) c.*124+1680C>T (n.*124+1680C>T) c.*3104G>A (n.*3104G>A) c.2851G>A (p.Val951Ile) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.3574G>A (p.Val1192Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806314G>C | CA071959 | FBXO11,MSH6 | c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.3373G>C (p.Val1125Leu) n.4431G>C c.2191G>C (p.Val731Leu) c.3763G>C (p.Val1255Leu) c.1212G>C (n.1212G>C) c.2530G>C (p.Val844Leu) n.2608G>C n.4915G>C n.2352G>C n.1926G>C n.2421G>C n.1166G>C n.3051G>C n.4434C>G n.4696C>G c.3757G>C (p.Val1253Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.169+1881C>G (n.169+1881C>G) c.*124+1680C>G (n.*124+1680C>G) c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.2851G>C (p.Val951Leu) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.3574G>C (p.Val1192Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806314G= | CA2496054169 | FBXO11,MSH6 | c.3460G= (p.Val1154=) c.3373G= (p.Val1125=) n.4431G= c.2191G= (p.Val731=) c.3763G= (p.Val1255=) c.1212G= (n.1212G=) c.2530G= (p.Val844=) n.2608G= n.4915G= n.2352G= n.1926G= n.2421G= n.1166G= n.3051G= n.4434C= n.4696C= c.3757G= (p.Val1253=) c.3367G= (p.Val1123=) c.169+1881C= (n.169+1881C=) c.*124+1680C= (n.*124+1680C=) c.*3104G= (n.*3104G=) c.2851G= (p.Val951=) c.659G= (p.Ser220=) c.3574G= (p.Val1192=) | |
2 | g.47806314G>T | CA346761095 | FBXO11,MSH6 | c.3460G>T (p.Val1154Leu) c.3373G>T (p.Val1125Leu) n.4431G>T c.2191G>T (p.Val731Leu) c.3763G>T (p.Val1255Leu) c.1212G>T (n.1212G>T) c.2530G>T (p.Val844Leu) n.2608G>T n.4915G>T n.2352G>T n.1926G>T n.2421G>T n.1166G>T n.3051G>T n.4434C>A n.4696C>A c.3757G>T (p.Val1253Leu) c.3367G>T (p.Val1123Leu) c.169+1881C>A (n.169+1881C>A) c.*124+1680C>A (n.*124+1680C>A) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.2851G>T (p.Val951Leu) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.3574G>T (p.Val1192Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806314_47806315insA | CA014173 | FBXO11,MSH6 | c.3460_3461insA (p.Val1154AspfsTer22) c.3373_3374insA (p.Val1125AspfsTer22) n.4431_4432insA c.2191_2192insA (p.Val731AspfsTer22) c.3763_3764insA (p.Val1255AspfsTer22) c.1212_1213insA (n.1212_1213insA) c.2530_2531insA (p.Val844AspfsTer22) n.2608_2609insA n.4915_4916insA n.2352_2353insA n.1926_1927insA n.2421_2422insA n.1166_1167insA n.3051_3052insA n.4433_4434insT n.4695_4696insT c.3757_3758insA (p.Val1253AspfsTer22) c.3367_3368insA (p.Val1123AspfsTer22) c.169+1880_169+1881insT (n.169+1880_169+1881insT) c.*124+1679_*124+1680insT (n.*124+1679_*124+1680insT) c.*3104_*3105insA (n.*3104_*3105insA) c.2851_2852insA (p.Val951AspfsTer22) c.659_660insA (p.Ser220ArgfsTer2) c.3574_3575insA (p.Val1192AspfsTer22) c.3757_3758insA (p.Val1253AspfsTer29) c.3574_3575insA (p.Val1192AspfsTer29) c.3460_3461insA (p.Val1154AspfsTer29) c.2851_2852insA (p.Val951AspfsTer29) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806315T>A | CA014183 | FBXO11,MSH6 | c.3461T>A (p.Val1154Glu) c.3374T>A (p.Val1125Glu) n.4432T>A c.2192T>A (p.Val731Glu) c.3764T>A (p.Val1255Glu) c.1213T>A (n.1213T>A) c.2531T>A (p.Val844Glu) n.2609T>A n.4916T>A n.2353T>A n.1927T>A n.2422T>A n.1167T>A n.3052T>A n.4433A>T n.4695A>T c.3758T>A (p.Val1253Glu) c.3368T>A (p.Val1123Glu) c.169+1880A>T (n.169+1880A>T) c.*124+1679A>T (n.*124+1679A>T) c.*3105T>A (n.*3105T>A) c.2852T>A (p.Val951Glu) c.660T>A (p.Ser220Arg) c.3575T>A (p.Val1192Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806315T>C | CA014193 | FBXO11,MSH6 | c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.3374T>C (p.Val1125Ala) n.4432T>C c.2192T>C (p.Val731Ala) c.3764T>C (p.Val1255Ala) c.1213T>C (n.1213T>C) c.2531T>C (p.Val844Ala) n.2609T>C n.4916T>C n.2353T>C n.1927T>C n.2422T>C n.1167T>C n.3052T>C n.4433A>G n.4695A>G c.3758T>C (p.Val1253Ala) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.169+1880A>G (n.169+1880A>G) c.*124+1679A>G (n.*124+1679A>G) c.*3105T>C (n.*3105T>C) c.2852T>C (p.Val951Ala) c.660T>C (p.Ser220=) c.3575T>C (p.Val1192Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806315T>G | CA346761096 | FBXO11,MSH6 | c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.3374T>G (p.Val1125Gly) n.4432T>G c.2192T>G (p.Val731Gly) c.3764T>G (p.Val1255Gly) c.1213T>G (n.1213T>G) c.2531T>G (p.Val844Gly) n.2609T>G n.4916T>G n.2353T>G n.1927T>G n.2422T>G n.1167T>G n.3052T>G n.4433A>C n.4695A>C c.3758T>G (p.Val1253Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.169+1880A>C (n.169+1880A>C) c.*124+1679A>C (n.*124+1679A>C) c.*3105T>G (n.*3105T>G) c.2852T>G (p.Val951Gly) c.660T>G (p.Ser220Arg) c.3575T>G (p.Val1192Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806315T= | CA2496054171 | FBXO11,MSH6 | c.3461T= (p.Val1154=) c.3374T= (p.Val1125=) n.4432T= c.2192T= (p.Val731=) c.3764T= (p.Val1255=) c.1213T= (n.1213T=) c.2531T= (p.Val844=) n.2609T= n.4916T= n.2353T= n.1927T= n.2422T= n.1167T= n.3052T= n.4433A= n.4695A= c.3758T= (p.Val1253=) c.3368T= (p.Val1123=) c.169+1880A= (n.169+1880A=) c.*124+1679A= (n.*124+1679A=) c.*3105T= (n.*3105T=) c.2852T= (p.Val951=) c.660T= (p.Ser220=) c.3575T= (p.Val1192=) | |
2 | g.47806315_47806318delinsTAGA | CA2496054173 | FBXO11,MSH6 | c.3461_3464delinsTAGA (p.Val1154=) c.3374_3377delinsTAGA (p.Val1125=) n.4432_4435delinsTAGA c.2192_2195delinsTAGA (p.Val731=) c.3764_3767delinsTAGA (p.Val1255=) c.1213_1216delinsTAGA (n.1213_1216delinsTAGA) c.2531_2534delinsTAGA (p.Val844=) n.2609_2612delinsTAGA n.4916_4919delinsTAGA n.2353_2356delinsTAGA n.1927_1930delinsTAGA n.2422_2425delinsTAGA n.1167_1170delinsTAGA n.3052_3055delinsTAGA n.4430_4433delinsTCTA n.4692_4695delinsTCTA c.3758_3761delinsTAGA (p.Val1253=) c.3368_3371delinsTAGA (p.Val1123=) c.169+1877_169+1880delinsTCTA (n.169+1877_169+1880delinsTCTA) c.*124+1676_*124+1679delinsTCTA (n.*124+1676_*124+1679delinsTCTA) c.*3105_*3108delinsTAGA (n.*3105_*3108delinsTAGA) c.2852_2855delinsTAGA (p.Val951=) c.660_663delinsTAGA (p.Ser220=) c.3575_3578delinsTAGA (p.Val1192=) | |
2 | g.47806316_47806334del | CA2580067320 | FBXO11,MSH6 | c.3462_3480del (p.Glu1155LeufsTer5) c.3375_3393del (p.Glu1126LeufsTer5) n.4433_4451del c.2193_2211del (p.Glu732LeufsTer5) c.3765_3783del (p.Glu1256LeufsTer5) c.1214_1232del (n.1214_1232del) c.2532_2550del (p.Glu845LeufsTer5) n.2610_2628del n.4917_4935del n.2354_2372del n.1928_1946del n.2423_2441del n.1168_1186del n.3053_3071del n.4415_4433del n.4677_4695del c.3759_3777del (p.Glu1254LeufsTer5) c.3369_3387del (p.Glu1124LeufsTer5) c.169+1862_169+1880del (n.169+1862_169+1880del) c.*124+1661_*124+1679del (n.*124+1661_*124+1679del) c.*3106_*3124del (n.*3106_*3124del) c.2853_2871del (p.Glu952LeufsTer5) c.661_679del (p.Arg221ValfsTer5) c.3576_3594del (p.Glu1193LeufsTer5) | ClinVar |
2 | g.47806316A= | CA2496054177 | FBXO11,MSH6 | c.3462A= (p.Val1154=) c.3375A= (p.Val1125=) n.4433A= c.2193A= (p.Val731=) c.3765A= (p.Val1255=) c.1214A= (n.1214A=) c.2532A= (p.Val844=) n.2610A= n.4917A= n.2354A= n.1928A= n.2423A= n.1168A= n.3053A= n.4432T= n.4694T= c.3759A= (p.Val1253=) c.3369A= (p.Val1123=) c.169+1879T= (n.169+1879T=) c.*124+1678T= (n.*124+1678T=) c.*3106A= (n.*3106A=) c.2853A= (p.Val951=) c.661A= (p.Arg221=) c.3576A= (p.Val1192=) | |
2 | g.47806316A>C | CA425998289 | FBXO11,MSH6 | c.3462A>C (p.Val1154=) c.3375A>C (p.Val1125=) n.4433A>C c.2193A>C (p.Val731=) c.3765A>C (p.Val1255=) c.1214A>C (n.1214A>C) c.2532A>C (p.Val844=) n.2610A>C n.4917A>C n.2354A>C n.1928A>C n.2423A>C n.1168A>C n.3053A>C n.4432T>G n.4694T>G c.3759A>C (p.Val1253=) c.3369A>C (p.Val1123=) c.169+1879T>G (n.169+1879T>G) c.*124+1678T>G (n.*124+1678T>G) c.*3106A>C (n.*3106A>C) c.2853A>C (p.Val951=) c.661A>C (p.Arg221=) c.3576A>C (p.Val1192=) | |
2 | g.47806316A>G | CA346761098 | FBXO11,MSH6 | c.3462A>G (p.Val1154=) c.3375A>G (p.Val1125=) n.4433A>G c.2193A>G (p.Val731=) c.3765A>G (p.Val1255=) c.1214A>G (n.1214A>G) c.2532A>G (p.Val844=) n.2610A>G n.4917A>G n.2354A>G n.1928A>G n.2423A>G n.1168A>G n.3053A>G n.4432T>C n.4694T>C c.3759A>G (p.Val1253=) c.3369A>G (p.Val1123=) c.169+1879T>C (n.169+1879T>C) c.*124+1678T>C (n.*124+1678T>C) c.*3106A>G (n.*3106A>G) c.2853A>G (p.Val951=) c.661A>G (p.Arg221Gly) c.3576A>G (p.Val1192=) | dbSNP |
2 | g.47806316A>T | CA346761097 | FBXO11,MSH6 | c.3462A>T (p.Val1154=) c.3375A>T (p.Val1125=) n.4433A>T c.2193A>T (p.Val731=) c.3765A>T (p.Val1255=) c.1214A>T (n.1214A>T) c.2532A>T (p.Val844=) n.2610A>T n.4917A>T n.2354A>T n.1928A>T n.2423A>T n.1168A>T n.3053A>T n.4432T>A n.4694T>A c.3759A>T (p.Val1253=) c.3369A>T (p.Val1123=) c.169+1879T>A (n.169+1879T>A) c.*124+1678T>A (n.*124+1678T>A) c.*3106A>T (n.*3106A>T) c.2853A>T (p.Val951=) c.661A>T (p.Arg221Ter) c.3576A>T (p.Val1192=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806317_47806318del | CA2580067324 | FBXO11,MSH6 | c.3463_3464del (p.Glu1155ArgfsTer20) c.3376_3377del (p.Glu1126ArgfsTer20) n.4434_4435del c.2194_2195del (p.Glu732ArgfsTer20) c.3766_3767del (p.Glu1256ArgfsTer20) c.1215_1216del (n.1215_1216del) c.2533_2534del (p.Glu845ArgfsTer20) n.2611_2612del n.4918_4919del n.2355_2356del n.1929_1930del n.2424_2425del n.1169_1170del n.3054_3055del n.4431_4432del n.4693_4694del c.3760_3761del (p.Glu1254ArgfsTer20) c.3370_3371del (p.Glu1124ArgfsTer20) c.169+1878_169+1879del (n.169+1878_169+1879del) c.*124+1677_*124+1678del (n.*124+1677_*124+1678del) c.*3107_*3108del (n.*3107_*3108del) c.2854_2855del (p.Glu952ArgfsTer20) c.662_663del (p.Arg221LysfsTer20) c.3577_3578del (p.Glu1193ArgfsTer20) c.3760_3761del (p.Glu1254ArgfsTer27) c.3577_3578del (p.Glu1193ArgfsTer27) c.3463_3464del (p.Glu1155ArgfsTer27) c.2854_2855del (p.Glu952ArgfsTer27) | ClinVar |
2 | g.47806319_47806321dup | CA071965 | FBXO11,MSH6 | c.3465_3467dup (p.Glu1155_Asp1156insGlu) c.3378_3380dup (p.Glu1126_Asp1127insGlu) n.4436_4438dup c.2196_2198dup (p.Glu732_Asp733insGlu) c.3768_3770dup (p.Glu1256_Asp1257insGlu) c.1217_1219dup (n.1217_1219dup) c.2535_2537dup (p.Glu845_Asp846insGlu) n.2613_2615dup n.4920_4922dup n.2357_2359dup n.1931_1933dup n.2426_2428dup n.1171_1173dup n.3056_3058dup n.4430_4432dup n.4692_4694dup c.3762_3764dup (p.Glu1254_Asp1255insGlu) c.3372_3374dup (p.Glu1124_Asp1125insGlu) c.169+1877_169+1879dup (n.169+1877_169+1879dup) c.*124+1676_*124+1678dup (n.*124+1676_*124+1678dup) c.*3109_*3111dup (n.*3109_*3111dup) c.2856_2858dup (p.Glu952_Asp953insGlu) c.664_666dup (p.Arg222_Leu223insArg) c.3579_3581dup (p.Glu1193_Asp1194insGlu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806319_47806321del | CA014202 | FBXO11,MSH6 | c.3465_3467del (p.Glu1155del) c.3378_3380del (p.Glu1126del) n.4436_4438del c.2196_2198del (p.Glu732del) c.3768_3770del (p.Glu1256del) c.1217_1219del (n.1217_1219del) c.2535_2537del (p.Glu845del) n.2613_2615del n.4920_4922del n.2357_2359del n.1931_1933del n.2426_2428del n.1171_1173del n.3056_3058del n.4430_4432del n.4692_4694del c.3762_3764del (p.Glu1254del) c.3372_3374del (p.Glu1124del) c.169+1877_169+1879del (n.169+1877_169+1879del) c.*124+1676_*124+1678del (n.*124+1676_*124+1678del) c.*3109_*3111del (n.*3109_*3111del) c.2856_2858del (p.Glu952del) c.664_666del (p.Arg222del) c.3579_3581del (p.Glu1193del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47806316_47806317insT | CA279787 | FBXO11,MSH6 | c.3462_3463insT (p.Glu1155Ter) c.3375_3376insT (p.Glu1126Ter) n.4433_4434insT c.2193_2194insT (p.Glu732Ter) c.3765_3766insT (p.Glu1256Ter) c.1214_1215insT (n.1214_1215insT) c.2532_2533insT (p.Glu845Ter) n.2610_2611insT n.4917_4918insT n.2354_2355insT n.1928_1929insT n.2423_2424insT n.1168_1169insT n.3053_3054insT n.4431_4432insA n.4693_4694insA c.3759_3760insT (p.Glu1254Ter) c.3369_3370insT (p.Glu1124Ter) c.169+1878_169+1879insA (n.169+1878_169+1879insA) c.*124+1677_*124+1678insA (n.*124+1677_*124+1678insA) c.*3106_*3107insT (n.*3106_*3107insT) c.2853_2854insT (p.Glu952Ter) c.661_662insT (p.Arg221MetfsTer21) c.3576_3577insT (p.Glu1193Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806317G>A | CA346761099 | FBXO11,MSH6 | c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) n.4434G>A c.2194G>A (p.Glu732Lys) c.3766G>A (p.Glu1256Lys) c.1215G>A (n.1215G>A) c.2533G>A (p.Glu845Lys) n.2611G>A n.4918G>A n.2355G>A n.1929G>A n.2424G>A n.1169G>A n.3054G>A n.4431C>T n.4693C>T c.3760G>A (p.Glu1254Lys) c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.169+1878C>T (n.169+1878C>T) c.*124+1677C>T (n.*124+1677C>T) c.*3107G>A (n.*3107G>A) c.2854G>A (p.Glu952Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806317G>C | CA346761100 | FBXO11,MSH6 | c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.3376G>C (p.Glu1126Gln) n.4434G>C c.2194G>C (p.Glu732Gln) c.3766G>C (p.Glu1256Gln) c.1215G>C (n.1215G>C) c.2533G>C (p.Glu845Gln) n.2611G>C n.4918G>C n.2355G>C n.1929G>C n.2424G>C n.1169G>C n.3054G>C n.4431C>G n.4693C>G c.3760G>C (p.Glu1254Gln) c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.169+1878C>G (n.169+1878C>G) c.*124+1677C>G (n.*124+1677C>G) c.*3107G>C (n.*3107G>C) c.2854G>C (p.Glu952Gln) c.662G>C (p.Arg221Thr) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806317G= | CA2496054179 | FBXO11,MSH6 | c.3463G= (p.Glu1155=) c.3376G= (p.Glu1126=) n.4434G= c.2194G= (p.Glu732=) c.3766G= (p.Glu1256=) c.1215G= (n.1215G=) c.2533G= (p.Glu845=) n.2611G= n.4918G= n.2355G= n.1929G= n.2424G= n.1169G= n.3054G= n.4431C= n.4693C= c.3760G= (p.Glu1254=) c.3370G= (p.Glu1124=) c.169+1878C= (n.169+1878C=) c.*124+1677C= (n.*124+1677C=) c.*3107G= (n.*3107G=) c.2854G= (p.Glu952=) c.662G= (p.Arg221=) c.3577G= (p.Glu1193=) | |
2 | g.47806317G>T | CA346761101 | FBXO11,MSH6 | c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) n.4434G>T c.2194G>T (p.Glu732Ter) c.3766G>T (p.Glu1256Ter) c.1215G>T (n.1215G>T) c.2533G>T (p.Glu845Ter) n.2611G>T n.4918G>T n.2355G>T n.1929G>T n.2424G>T n.1169G>T n.3054G>T n.4431C>A n.4693C>A c.3760G>T (p.Glu1254Ter) c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.169+1878C>A (n.169+1878C>A) c.*124+1677C>A (n.*124+1677C>A) c.*3107G>T (n.*3107G>T) c.2854G>T (p.Glu952Ter) c.662G>T (p.Arg221Ile) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806318A= | CA2496054182 | FBXO11,MSH6 | c.3464A= (p.Glu1155=) c.3377A= (p.Glu1126=) n.4435A= c.2195A= (p.Glu732=) c.3767A= (p.Glu1256=) c.1216A= (n.1216A=) c.2534A= (p.Glu845=) n.2612A= n.4919A= n.2356A= n.1930A= n.2425A= n.1170A= n.3055A= n.4430T= n.4692T= c.3761A= (p.Glu1254=) c.3371A= (p.Glu1124=) c.169+1877T= (n.169+1877T=) c.*124+1676T= (n.*124+1676T=) c.*3108A= (n.*3108A=) c.2855A= (p.Glu952=) c.663A= (p.Arg221=) c.3578A= (p.Glu1193=) | |
2 | g.47806318A>C | CA346761102 | FBXO11,MSH6 | c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.3377A>C (p.Glu1126Ala) n.4435A>C c.2195A>C (p.Glu732Ala) c.3767A>C (p.Glu1256Ala) c.1216A>C (n.1216A>C) c.2534A>C (p.Glu845Ala) n.2612A>C n.4919A>C n.2356A>C n.1930A>C n.2425A>C n.1170A>C n.3055A>C n.4430T>G n.4692T>G c.3761A>C (p.Glu1254Ala) c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.169+1877T>G (n.169+1877T>G) c.*124+1676T>G (n.*124+1676T>G) c.*3108A>C (n.*3108A>C) c.2855A>C (p.Glu952Ala) c.663A>C (p.Arg221Ser) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) | |
2 | g.47806318A>G | CA346761103 | FBXO11,MSH6 | c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.3377A>G (p.Glu1126Gly) n.4435A>G c.2195A>G (p.Glu732Gly) c.3767A>G (p.Glu1256Gly) c.1216A>G (n.1216A>G) c.2534A>G (p.Glu845Gly) n.2612A>G n.4919A>G n.2356A>G n.1930A>G n.2425A>G n.1170A>G n.3055A>G n.4430T>C n.4692T>C c.3761A>G (p.Glu1254Gly) c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.169+1877T>C (n.169+1877T>C) c.*124+1676T>C (n.*124+1676T>C) c.*3108A>G (n.*3108A>G) c.2855A>G (p.Glu952Gly) c.663A>G (p.Arg221=) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806318A>T | CA346761104 | FBXO11,MSH6 | c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.3377A>T (p.Glu1126Val) n.4435A>T c.2195A>T (p.Glu732Val) c.3767A>T (p.Glu1256Val) c.1216A>T (n.1216A>T) c.2534A>T (p.Glu845Val) n.2612A>T n.4919A>T n.2356A>T n.1930A>T n.2425A>T n.1170A>T n.3055A>T n.4430T>A n.4692T>A c.3761A>T (p.Glu1254Val) c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.169+1877T>A (n.169+1877T>A) c.*124+1676T>A (n.*124+1676T>A) c.*3108A>T (n.*3108A>T) c.2855A>T (p.Glu952Val) c.663A>T (p.Arg221Ser) c.3578A>T (p.Glu1193Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806318_47806321dup | CA915943966 | FBXO11,MSH6 | c.3464_3467dup (p.Asp1156GlufsTer21) c.3377_3380dup (p.Asp1127GlufsTer21) n.4435_4438dup c.2195_2198dup (p.Asp733GlufsTer21) c.3767_3770dup (p.Asp1257GlufsTer21) c.1216_1219dup (n.1216_1219dup) c.2534_2537dup (p.Asp846GlufsTer21) n.2612_2615dup n.4919_4922dup n.2356_2359dup n.1930_1933dup n.2425_2428dup n.1170_1173dup n.3055_3058dup n.4427_4430dup n.4689_4692dup c.3761_3764dup (p.Asp1255GlufsTer21) c.3371_3374dup (p.Asp1125GlufsTer21) c.169+1874_169+1877dup (n.169+1874_169+1877dup) c.*124+1673_*124+1676dup (n.*124+1673_*124+1676dup) c.*3108_*3111dup (n.*3108_*3111dup) c.2855_2858dup (p.Asp953GlufsTer21) c.663_666dup (p.Leu223LysfsTer20) c.3578_3581dup (p.Asp1194GlufsTer21) c.3761_3764dup (p.Asp1255GlufsTer28) c.3578_3581dup (p.Asp1194GlufsTer28) c.3464_3467dup (p.Asp1156GlufsTer28) c.2855_2858dup (p.Asp953GlufsTer28) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806319A= | CA2496054187 | FBXO11,MSH6 | c.3465A= (p.Glu1155=) c.3378A= (p.Glu1126=) n.4436A= c.2196A= (p.Glu732=) c.3768A= (p.Glu1256=) c.1217A= (n.1217A=) c.2535A= (p.Glu845=) n.2613A= n.4920A= n.2357A= n.1931A= n.2426A= n.1171A= n.3056A= n.4429T= n.4691T= c.3762A= (p.Glu1254=) c.3372A= (p.Glu1124=) c.169+1876T= (n.169+1876T=) c.*124+1675T= (n.*124+1675T=) c.*3109A= (n.*3109A=) c.2856A= (p.Glu952=) c.664A= (p.Arg222=) c.3579A= (p.Glu1193=) | |
2 | g.47806319A>C | CA346761105 | FBXO11,MSH6 | c.3465A>C (p.Glu1155Asp) c.3378A>C (p.Glu1126Asp) n.4436A>C c.2196A>C (p.Glu732Asp) c.3768A>C (p.Glu1256Asp) c.1217A>C (n.1217A>C) c.2535A>C (p.Glu845Asp) n.2613A>C n.4920A>C n.2357A>C n.1931A>C n.2426A>C n.1171A>C n.3056A>C n.4429T>G n.4691T>G c.3762A>C (p.Glu1254Asp) c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.169+1876T>G (n.169+1876T>G) c.*124+1675T>G (n.*124+1675T>G) c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.2856A>C (p.Glu952Asp) c.664A>C (p.Arg222=) c.3579A>C (p.Glu1193Asp) | ClinVar |
2 | g.47806319A>G | CA346761106 | FBXO11,MSH6 | c.3465A>G (p.Glu1155=) c.3378A>G (p.Glu1126=) n.4436A>G c.2196A>G (p.Glu732=) c.3768A>G (p.Glu1256=) c.1217A>G (n.1217A>G) c.2535A>G (p.Glu845=) n.2613A>G n.4920A>G n.2357A>G n.1931A>G n.2426A>G n.1171A>G n.3056A>G n.4429T>C n.4691T>C c.3762A>G (p.Glu1254=) c.3372A>G (p.Glu1124=) c.169+1876T>C (n.169+1876T>C) c.*124+1675T>C (n.*124+1675T>C) c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.2856A>G (p.Glu952=) c.664A>G (p.Arg222Gly) c.3579A>G (p.Glu1193=) | ClinVar |
2 | g.47806319A>T | CA014214 | FBXO11,MSH6 | c.3465A>T (p.Glu1155Asp) c.3378A>T (p.Glu1126Asp) n.4436A>T c.2196A>T (p.Glu732Asp) c.3768A>T (p.Glu1256Asp) c.1217A>T (n.1217A>T) c.2535A>T (p.Glu845Asp) n.2613A>T n.4920A>T n.2357A>T n.1931A>T n.2426A>T n.1171A>T n.3056A>T n.4429T>A n.4691T>A c.3762A>T (p.Glu1254Asp) c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.169+1876T>A (n.169+1876T>A) c.*124+1675T>A (n.*124+1675T>A) c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.2856A>T (p.Glu952Asp) c.664A>T (p.Arg222Ter) c.3579A>T (p.Glu1193Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806319_47806320delinsAG | CA2496054188 | FBXO11,MSH6 | c.3465_3466delinsAG (p.Glu1155=) c.3378_3379delinsAG (p.Glu1126=) n.4436_4437delinsAG c.2196_2197delinsAG (p.Glu732=) c.3768_3769delinsAG (p.Glu1256=) c.1217_1218delinsAG (n.1217_1218delinsAG) c.2535_2536delinsAG (p.Glu845=) n.2613_2614delinsAG n.4920_4921delinsAG n.2357_2358delinsAG n.1931_1932delinsAG n.2426_2427delinsAG n.1171_1172delinsAG n.3056_3057delinsAG n.4428_4429delinsCT n.4690_4691delinsCT c.3762_3763delinsAG (p.Glu1254=) c.3372_3373delinsAG (p.Glu1124=) c.169+1875_169+1876delinsCT (n.169+1875_169+1876delinsCT) c.*124+1674_*124+1675delinsCT (n.*124+1674_*124+1675delinsCT) c.*3109_*3110delinsAG (n.*3109_*3110delinsAG) c.2856_2857delinsAG (p.Glu952=) c.664_665delinsAG (p.Arg222=) c.3579_3580delinsAG (p.Glu1193=) | |
2 | g.47806319_47806320delinsTT | CA10582089 | FBXO11,MSH6 | c.3465_3466delinsTT (p.Glu1155_Asp1156delinsAspTyr) c.3378_3379delinsTT (p.Glu1126_Asp1127delinsAspTyr) n.4436_4437delinsTT c.2196_2197delinsTT (p.Glu732_Asp733delinsAspTyr) c.3768_3769delinsTT (p.Glu1256_Asp1257delinsAspTyr) c.1217_1218delinsTT (n.1217_1218delinsTT) c.2535_2536delinsTT (p.Glu845_Asp846delinsAspTyr) n.2613_2614delinsTT n.4920_4921delinsTT n.2357_2358delinsTT n.1931_1932delinsTT n.2426_2427delinsTT n.1171_1172delinsTT n.3056_3057delinsTT n.4428_4429delinsAA n.4690_4691delinsAA c.3762_3763delinsTT (p.Glu1254_Asp1255delinsAspTyr) c.3372_3373delinsTT (p.Glu1124_Asp1125delinsAspTyr) c.169+1875_169+1876delinsAA (n.169+1875_169+1876delinsAA) c.*124+1674_*124+1675delinsAA (n.*124+1674_*124+1675delinsAA) c.*3109_*3110delinsTT (n.*3109_*3110delinsTT) c.2856_2857delinsTT (p.Glu952_Asp953delinsAspTyr) c.664_665delinsTT (p.Arg222Leu) c.3579_3580delinsTT (p.Glu1193_Asp1194delinsAspTyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806320_47806324dup | CA2695200615 | FBXO11,MSH6 | c.3466_3470dup (p.Tyr1157Ter) c.3379_3383dup (p.Tyr1128Ter) n.4437_4441dup c.2197_2201dup (p.Tyr734Ter) c.3769_3773dup (p.Tyr1258Ter) c.1218_1222dup (n.1218_1222dup) c.2536_2540dup (p.Tyr847Ter) n.2614_2618dup n.4921_4925dup n.2358_2362dup n.1932_1936dup n.2427_2431dup n.1172_1176dup n.3057_3061dup n.4425_4429dup n.4687_4691dup c.3763_3767dup (p.Tyr1256Ter) c.3373_3377dup (p.Tyr1126Ter) c.169+1872_169+1876dup (n.169+1872_169+1876dup) c.*124+1671_*124+1675dup (n.*124+1671_*124+1675dup) c.*3110_*3114dup (n.*3110_*3114dup) c.2857_2861dup (p.Tyr954Ter) c.665_669dup (p.Phe224AspfsTer10) c.3580_3584dup (p.Tyr1195Ter) | ClinVar |
2 | g.47806320G>A | CA346761109 | FBXO11,MSH6 | c.3466G>A (p.Asp1156Asn) c.3379G>A (p.Asp1127Asn) n.4437G>A c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.3769G>A (p.Asp1257Asn) c.1218G>A (n.1218G>A) c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.2614G>A n.4921G>A n.2358G>A n.1932G>A n.2427G>A n.1172G>A n.3057G>A n.4428C>T n.4690C>T c.3763G>A (p.Asp1255Asn) c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.169+1875C>T (n.169+1875C>T) c.*124+1674C>T (n.*124+1674C>T) c.*3110G>A (n.*3110G>A) c.2857G>A (p.Asp953Asn) c.665G>A (p.Arg222Lys) c.3580G>A (p.Asp1194Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806320G>C | CA346761108 | FBXO11,MSH6 | c.3466G>C (p.Asp1156His) c.3379G>C (p.Asp1127His) n.4437G>C c.2197G>C (p.Asp733His) c.3769G>C (p.Asp1257His) c.1218G>C (n.1218G>C) c.2536G>C (p.Asp846His) n.2614G>C n.4921G>C n.2358G>C n.1932G>C n.2427G>C n.1172G>C n.3057G>C n.4428C>G n.4690C>G c.3763G>C (p.Asp1255His) c.3373G>C (p.Asp1125His) c.169+1875C>G (n.169+1875C>G) c.*124+1674C>G (n.*124+1674C>G) c.*3110G>C (n.*3110G>C) c.2857G>C (p.Asp953His) c.665G>C (p.Arg222Thr) c.3580G>C (p.Asp1194His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806320G= | CA2496054190 | FBXO11,MSH6 | c.3466G= (p.Asp1156=) c.3379G= (p.Asp1127=) n.4437G= c.2197G= (p.Asp733=) c.3769G= (p.Asp1257=) c.1218G= (n.1218G=) c.2536G= (p.Asp846=) n.2614G= n.4921G= n.2358G= n.1932G= n.2427G= n.1172G= n.3057G= n.4428C= n.4690C= c.3763G= (p.Asp1255=) c.3373G= (p.Asp1125=) c.169+1875C= (n.169+1875C=) c.*124+1674C= (n.*124+1674C=) c.*3110G= (n.*3110G=) c.2857G= (p.Asp953=) c.665G= (p.Arg222=) c.3580G= (p.Asp1194=) | |
2 | g.47806320G>T | CA346761107 | FBXO11,MSH6 | c.3466G>T (p.Asp1156Tyr) c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) n.4437G>T c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.3769G>T (p.Asp1257Tyr) c.1218G>T (n.1218G>T) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.2614G>T n.4921G>T n.2358G>T n.1932G>T n.2427G>T n.1172G>T n.3057G>T n.4428C>A n.4690C>A c.3763G>T (p.Asp1255Tyr) c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.169+1875C>A (n.169+1875C>A) c.*124+1674C>A (n.*124+1674C>A) c.*3110G>T (n.*3110G>T) c.2857G>T (p.Asp953Tyr) c.665G>T (p.Arg222Ile) c.3580G>T (p.Asp1194Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806320_47806322dup | CA916080291 | FBXO11,MSH6 | c.3466_3468dup (p.Asp1156_Tyr1157insAsp) c.3379_3381dup (p.Asp1127_Tyr1128insAsp) n.4437_4439dup c.2197_2199dup (p.Asp733_Tyr734insAsp) c.3769_3771dup (p.Asp1257_Tyr1258insAsp) c.1218_1220dup (n.1218_1220dup) c.2536_2538dup (p.Asp846_Tyr847insAsp) n.2614_2616dup n.4921_4923dup n.2358_2360dup n.1932_1934dup n.2427_2429dup n.1172_1174dup n.3057_3059dup n.4426_4428dup n.4688_4690dup c.3763_3765dup (p.Asp1255_Tyr1256insAsp) c.3373_3375dup (p.Asp1125_Tyr1126insAsp) c.169+1873_169+1875dup (n.169+1873_169+1875dup) c.*124+1672_*124+1674dup (n.*124+1672_*124+1674dup) c.*3110_*3112dup (n.*3110_*3112dup) c.2857_2859dup (p.Asp953_Tyr954insAsp) c.665_667dup (p.Leu223Ter) c.3580_3582dup (p.Asp1194_Tyr1195insAsp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806321A= | CA2496054193 | FBXO11,MSH6 | c.3467A= (p.Asp1156=) c.3380A= (p.Asp1127=) n.4438A= c.2198A= (p.Asp733=) c.3770A= (p.Asp1257=) c.1219A= (n.1219A=) c.2537A= (p.Asp846=) n.2615A= n.4922A= n.2359A= n.1933A= n.2428A= n.1173A= n.3058A= n.4427T= n.4689T= c.3764A= (p.Asp1255=) c.3374A= (p.Asp1125=) c.169+1874T= (n.169+1874T=) c.*124+1673T= (n.*124+1673T=) c.*3111A= (n.*3111A=) c.2858A= (p.Asp953=) c.666A= (p.Arg222=) c.3581A= (p.Asp1194=) | |
2 | g.47806321A>C | CA346761110 | FBXO11,MSH6 | c.3467A>C (p.Asp1156Ala) c.3380A>C (p.Asp1127Ala) n.4438A>C c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.3770A>C (p.Asp1257Ala) c.1219A>C (n.1219A>C) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.2615A>C n.4922A>C n.2359A>C n.1933A>C n.2428A>C n.1173A>C n.3058A>C n.4427T>G n.4689T>G c.3764A>C (p.Asp1255Ala) c.3374A>C (p.Asp1125Ala) c.169+1874T>G (n.169+1874T>G) c.*124+1673T>G (n.*124+1673T>G) c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.2858A>C (p.Asp953Ala) c.666A>C (p.Arg222Ser) c.3581A>C (p.Asp1194Ala) | |
2 | g.47806321A>G | CA346761111 | FBXO11,MSH6 | c.3467A>G (p.Asp1156Gly) c.3380A>G (p.Asp1127Gly) n.4438A>G c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.3770A>G (p.Asp1257Gly) c.1219A>G (n.1219A>G) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.2615A>G n.4922A>G n.2359A>G n.1933A>G n.2428A>G n.1173A>G n.3058A>G n.4427T>C n.4689T>C c.3764A>G (p.Asp1255Gly) c.3374A>G (p.Asp1125Gly) c.169+1874T>C (n.169+1874T>C) c.*124+1673T>C (n.*124+1673T>C) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.2858A>G (p.Asp953Gly) c.666A>G (p.Arg222=) c.3581A>G (p.Asp1194Gly) | ClinVar |
2 | g.47806321A>T | CA346761112 | FBXO11,MSH6 | c.3467A>T (p.Asp1156Val) c.3380A>T (p.Asp1127Val) n.4438A>T c.2198A>T (p.Asp733Val) c.3770A>T (p.Asp1257Val) c.1219A>T (n.1219A>T) c.2537A>T (p.Asp846Val) n.2615A>T n.4922A>T n.2359A>T n.1933A>T n.2428A>T n.1173A>T n.3058A>T n.4427T>A n.4689T>A c.3764A>T (p.Asp1255Val) c.3374A>T (p.Asp1125Val) c.169+1874T>A (n.169+1874T>A) c.*124+1673T>A (n.*124+1673T>A) c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.2858A>T (p.Asp953Val) c.666A>T (p.Arg222Ser) c.3581A>T (p.Asp1194Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806321_47806322delinsAT | CA2496054192 | FBXO11,MSH6 | c.3467_3468delinsAT (p.Asp1156=) c.3380_3381delinsAT (p.Asp1127=) n.4438_4439delinsAT c.2198_2199delinsAT (p.Asp733=) c.3770_3771delinsAT (p.Asp1257=) c.1219_1220delinsAT (n.1219_1220delinsAT) c.2537_2538delinsAT (p.Asp846=) n.2615_2616delinsAT n.4922_4923delinsAT n.2359_2360delinsAT n.1933_1934delinsAT n.2428_2429delinsAT n.1173_1174delinsAT n.3058_3059delinsAT n.4426_4427delinsAT n.4688_4689delinsAT c.3764_3765delinsAT (p.Asp1255=) c.3374_3375delinsAT (p.Asp1125=) c.169+1873_169+1874delinsAT (n.169+1873_169+1874delinsAT) c.*124+1672_*124+1673delinsAT (n.*124+1672_*124+1673delinsAT) c.*3111_*3112delinsAT (n.*3111_*3112delinsAT) c.2858_2859delinsAT (p.Asp953=) c.666_667delinsAT (p.Arg222=) c.3581_3582delinsAT (p.Asp1194=) | |
2 | g.47806324_47806326del | CA2580611313 | FBXO11,MSH6 | c.3470_3472del (p.Tyr1157del) c.3383_3385del (p.Tyr1128del) n.4441_4443del c.2201_2203del (p.Tyr734del) c.3773_3775del (p.Tyr1258del) c.1222_1224del (n.1222_1224del) c.2540_2542del (p.Tyr847del) n.2618_2620del n.4925_4927del n.2362_2364del n.1936_1938del n.2431_2433del n.1176_1178del n.3061_3063del n.4425_4427del n.4687_4689del c.3767_3769del (p.Tyr1256del) c.3377_3379del (p.Tyr1126del) c.169+1872_169+1874del (n.169+1872_169+1874del) c.*124+1671_*124+1673del (n.*124+1671_*124+1673del) c.*3114_*3116del (n.*3114_*3116del) c.2861_2863del (p.Tyr954del) c.669_671del (p.Leu223del) c.3584_3586del (p.Tyr1195del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806322T>A | CA346761113 | FBXO11,MSH6 | c.3468T>A (p.Asp1156Glu) c.3381T>A (p.Asp1127Glu) n.4439T>A c.2199T>A (p.Asp733Glu) c.3771T>A (p.Asp1257Glu) c.1220T>A (n.1220T>A) c.2538T>A (p.Asp846Glu) n.2616T>A n.4923T>A n.2360T>A n.1934T>A n.2429T>A n.1174T>A n.3059T>A n.4426A>T n.4688A>T c.3765T>A (p.Asp1255Glu) c.3375T>A (p.Asp1125Glu) c.169+1873A>T (n.169+1873A>T) c.*124+1672A>T (n.*124+1672A>T) c.*3112T>A (n.*3112T>A) c.2859T>A (p.Asp953Glu) c.667T>A (p.Leu223Ile) c.3582T>A (p.Asp1194Glu) | dbSNP |
2 | g.47806322T>C | CA425998342 | FBXO11,MSH6 | c.3468T>C (p.Asp1156=) c.3381T>C (p.Asp1127=) n.4439T>C c.2199T>C (p.Asp733=) c.3771T>C (p.Asp1257=) c.1220T>C (n.1220T>C) c.2538T>C (p.Asp846=) n.2616T>C n.4923T>C n.2360T>C n.1934T>C n.2429T>C n.1174T>C n.3059T>C n.4426A>G n.4688A>G c.3765T>C (p.Asp1255=) c.3375T>C (p.Asp1125=) c.169+1873A>G (n.169+1873A>G) c.*124+1672A>G (n.*124+1672A>G) c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.2859T>C (p.Asp953=) c.667T>C (p.Leu223=) c.3582T>C (p.Asp1194=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806322T>G | CA346761114 | FBXO11,MSH6 | c.3468T>G (p.Asp1156Glu) c.3381T>G (p.Asp1127Glu) n.4439T>G c.2199T>G (p.Asp733Glu) c.3771T>G (p.Asp1257Glu) c.1220T>G (n.1220T>G) c.2538T>G (p.Asp846Glu) n.2616T>G n.4923T>G n.2360T>G n.1934T>G n.2429T>G n.1174T>G n.3059T>G n.4426A>C n.4688A>C c.3765T>G (p.Asp1255Glu) c.3375T>G (p.Asp1125Glu) c.169+1873A>C (n.169+1873A>C) c.*124+1672A>C (n.*124+1672A>C) c.*3112T>G (n.*3112T>G) c.2859T>G (p.Asp953Glu) c.667T>G (p.Leu223Val) c.3582T>G (p.Asp1194Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806322T= | CA2496054195 | FBXO11,MSH6 | c.3468T= (p.Asp1156=) c.3381T= (p.Asp1127=) n.4439T= c.2199T= (p.Asp733=) c.3771T= (p.Asp1257=) c.1220T= (n.1220T=) c.2538T= (p.Asp846=) n.2616T= n.4923T= n.2360T= n.1934T= n.2429T= n.1174T= n.3059T= n.4426A= n.4688A= c.3765T= (p.Asp1255=) c.3375T= (p.Asp1125=) c.169+1873A= (n.169+1873A=) c.*124+1672A= (n.*124+1672A=) c.*3112T= (n.*3112T=) c.2859T= (p.Asp953=) c.667T= (p.Leu223=) c.3582T= (p.Asp1194=) | |
2 | g.47806323dup | CA16617710 | FBXO11,MSH6 | c.3469dup (p.Tyr1157LeufsTer19) c.3382dup (p.Tyr1128LeufsTer19) n.4440dup c.2200dup (p.Tyr734LeufsTer19) c.3772dup (p.Tyr1258LeufsTer19) c.1221dup (n.1221dup) c.2539dup (p.Tyr847LeufsTer19) n.2617dup n.4924dup n.2361dup n.1935dup n.2430dup n.1175dup n.3060dup n.4426dup n.4688dup c.3766dup (p.Tyr1256LeufsTer19) c.3376dup (p.Tyr1126LeufsTer19) c.169+1873dup (n.169+1873dup) c.*124+1672dup (n.*124+1672dup) c.*3113dup (n.*3113dup) c.2860dup (p.Tyr954LeufsTer19) c.668dup (p.Leu223PhefsTer19) c.3583dup (p.Tyr1195LeufsTer19) c.3766dup (p.Tyr1256LeufsTer26) c.3583dup (p.Tyr1195LeufsTer26) c.3469dup (p.Tyr1157LeufsTer26) c.2860dup (p.Tyr954LeufsTer26) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806323del | CA1139656977 | FBXO11,MSH6 | c.3469del (p.Tyr1157IlefsTer9) c.3382del (p.Tyr1128IlefsTer9) n.4440del c.2200del (p.Tyr734IlefsTer9) c.3772del (p.Tyr1258IlefsTer9) c.1221del (n.1221del) c.2539del (p.Tyr847IlefsTer9) n.2617del n.4924del n.2361del n.1935del n.2430del n.1175del n.3060del n.4426del n.4688del c.3766del (p.Tyr1256IlefsTer9) c.3376del (p.Tyr1126IlefsTer9) c.169+1873del (n.169+1873del) c.*124+1672del (n.*124+1672del) c.*3113del (n.*3113del) c.2860del (p.Tyr954IlefsTer9) c.668del (p.Leu223TyrfsTer9) c.3583del (p.Tyr1195IlefsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806323T>A | CA346761115 | FBXO11,MSH6 | c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) c.3382T>A (p.Tyr1128Asn) n.4440T>A c.2200T>A (p.Tyr734Asn) c.3772T>A (p.Tyr1258Asn) c.1221T>A (n.1221T>A) c.2539T>A (p.Tyr847Asn) n.2617T>A n.4924T>A n.2361T>A n.1935T>A n.2430T>A n.1175T>A n.3060T>A n.4425A>T n.4687A>T c.3766T>A (p.Tyr1256Asn) c.3376T>A (p.Tyr1126Asn) c.169+1872A>T (n.169+1872A>T) c.*124+1671A>T (n.*124+1671A>T) c.*3113T>A (n.*3113T>A) c.2860T>A (p.Tyr954Asn) c.668T>A (p.Leu223Ter) c.3583T>A (p.Tyr1195Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806323T>C | CA346761116 | FBXO11,MSH6 | c.3469T>C (p.Tyr1157His) c.3382T>C (p.Tyr1128His) n.4440T>C c.2200T>C (p.Tyr734His) c.3772T>C (p.Tyr1258His) c.1221T>C (n.1221T>C) c.2539T>C (p.Tyr847His) n.2617T>C n.4924T>C n.2361T>C n.1935T>C n.2430T>C n.1175T>C n.3060T>C n.4425A>G n.4687A>G c.3766T>C (p.Tyr1256His) c.3376T>C (p.Tyr1126His) c.169+1872A>G (n.169+1872A>G) c.*124+1671A>G (n.*124+1671A>G) c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.2860T>C (p.Tyr954His) c.668T>C (p.Leu223Ser) c.3583T>C (p.Tyr1195His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806323T>G | CA346761117 | FBXO11,MSH6 | c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) c.3382T>G (p.Tyr1128Asp) n.4440T>G c.2200T>G (p.Tyr734Asp) c.3772T>G (p.Tyr1258Asp) c.1221T>G (n.1221T>G) c.2539T>G (p.Tyr847Asp) n.2617T>G n.4924T>G n.2361T>G n.1935T>G n.2430T>G n.1175T>G n.3060T>G n.4425A>C n.4687A>C c.3766T>G (p.Tyr1256Asp) c.3376T>G (p.Tyr1126Asp) c.169+1872A>C (n.169+1872A>C) c.*124+1671A>C (n.*124+1671A>C) c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.2860T>G (p.Tyr954Asp) c.668T>G (p.Leu223Ter) c.3583T>G (p.Tyr1195Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806323T= | CA2496054199 | FBXO11,MSH6 | c.3469T= (p.Tyr1157=) c.3382T= (p.Tyr1128=) n.4440T= c.2200T= (p.Tyr734=) c.3772T= (p.Tyr1258=) c.1221T= (n.1221T=) c.2539T= (p.Tyr847=) n.2617T= n.4924T= n.2361T= n.1935T= n.2430T= n.1175T= n.3060T= n.4425A= n.4687A= c.3766T= (p.Tyr1256=) c.3376T= (p.Tyr1126=) c.169+1872A= (n.169+1872A=) c.*124+1671A= (n.*124+1671A=) c.*3113T= (n.*3113T=) c.2860T= (p.Tyr954=) c.668T= (p.Leu223=) c.3583T= (p.Tyr1195=) | |
2 | g.47806324_47806328dup | CA2580067326 | FBXO11,MSH6 | c.3470_3474dup (p.Gln1159IlefsTer9) c.3383_3387dup (p.Gln1130IlefsTer9) n.4441_4445dup c.2201_2205dup (p.Gln736IlefsTer9) c.3773_3777dup (p.Gln1260IlefsTer9) c.1222_1226dup (n.1222_1226dup) c.2540_2544dup (p.Gln849IlefsTer9) n.2618_2622dup n.4925_4929dup n.2362_2366dup n.1936_1940dup n.2431_2435dup n.1176_1180dup n.3061_3065dup n.4421_4425dup n.4683_4687dup c.3767_3771dup (p.Gln1258IlefsTer9) c.3377_3381dup (p.Gln1128IlefsTer9) c.169+1868_169+1872dup (n.169+1868_169+1872dup) c.*124+1667_*124+1671dup (n.*124+1667_*124+1671dup) c.*3114_*3118dup (n.*3114_*3118dup) c.2861_2865dup (p.Gln956IlefsTer9) c.669_673dup (p.Ser225TyrfsTer9) c.3584_3588dup (p.Gln1197IlefsTer9) | ClinVar |
2 | g.47806323_47806338del | CA2586964890 | FBXO11,MSH6 | c.3469_3484del (p.Tyr1157LeufsTer4) c.3382_3397del (p.Tyr1128LeufsTer4) n.4440_4455del c.2200_2215del (p.Tyr734LeufsTer4) c.3772_3787del (p.Tyr1258LeufsTer4) c.1221_1236del (n.1221_1236del) c.2539_2554del (p.Tyr847LeufsTer4) n.2617_2632del n.4924_4939del n.2361_2376del n.1935_1950del n.2430_2445del n.1175_1190del n.3060_3075del n.4410_4425del n.4672_4687del c.3766_3781del (p.Tyr1256LeufsTer4) c.3376_3391del (p.Tyr1126LeufsTer4) c.169+1857_169+1872del (n.169+1857_169+1872del) c.*124+1656_*124+1671del (n.*124+1656_*124+1671del) c.*3113_*3128del (n.*3113_*3128del) c.2860_2875del (p.Tyr954LeufsTer4) c.668_683del (p.Leu223SerfsTer4) c.3583_3598del (p.Tyr1195LeufsTer4) | |
2 | g.47806323_47806338dup | CA2837995410 | FBXO11,MSH6 | c.3469_3484dup (p.Ala1162ValfsTer19) c.3382_3397dup (p.Ala1133ValfsTer19) n.4440_4455dup c.2200_2215dup (p.Ala739ValfsTer19) c.3772_3787dup (p.Ala1263ValfsTer19) c.1221_1236dup (n.1221_1236dup) c.2539_2554dup (p.Ala852ValfsTer19) n.2617_2632dup n.4924_4939dup n.2361_2376dup n.1935_1950dup n.2430_2445dup n.1175_1190dup n.3060_3075dup n.4410_4425dup n.4672_4687dup c.3766_3781dup (p.Ala1261ValfsTer19) c.3376_3391dup (p.Ala1131ValfsTer19) c.169+1857_169+1872dup (n.169+1857_169+1872dup) c.*124+1656_*124+1671dup (n.*124+1656_*124+1671dup) c.*3113_*3128dup (n.*3113_*3128dup) c.2860_2875dup (p.Ala959ValfsTer19) c.668_683dup (p.Cys229IlefsTer18) c.3583_3598dup (p.Ala1200ValfsTer19) c.3766_3781dup (p.Ala1261ValfsTer26) c.3583_3598dup (p.Ala1200ValfsTer26) c.3469_3484dup (p.Ala1162ValfsTer26) c.2860_2875dup (p.Ala959ValfsTer26) | |
2 | g.47806324A= | CA2496054203 | FBXO11,MSH6 | c.3470A= (p.Tyr1157=) c.3383A= (p.Tyr1128=) n.4441A= c.2201A= (p.Tyr734=) c.3773A= (p.Tyr1258=) c.1222A= (n.1222A=) c.2540A= (p.Tyr847=) n.2618A= n.4925A= n.2362A= n.1936A= n.2431A= n.1176A= n.3061A= n.4424T= n.4686T= c.3767A= (p.Tyr1256=) c.3377A= (p.Tyr1126=) c.169+1871T= (n.169+1871T=) c.*124+1670T= (n.*124+1670T=) c.*3114A= (n.*3114A=) c.2861A= (p.Tyr954=) c.669A= (p.Leu223=) c.3584A= (p.Tyr1195=) | |
2 | g.47806324A>C | CA071991 | FBXO11,MSH6 | c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) c.3383A>C (p.Tyr1128Ser) n.4441A>C c.2201A>C (p.Tyr734Ser) c.3773A>C (p.Tyr1258Ser) c.1222A>C (n.1222A>C) c.2540A>C (p.Tyr847Ser) n.2618A>C n.4925A>C n.2362A>C n.1936A>C n.2431A>C n.1176A>C n.3061A>C n.4424T>G n.4686T>G c.3767A>C (p.Tyr1256Ser) c.3377A>C (p.Tyr1126Ser) c.169+1871T>G (n.169+1871T>G) c.*124+1670T>G (n.*124+1670T>G) c.*3114A>C (n.*3114A>C) c.2861A>C (p.Tyr954Ser) c.669A>C (p.Leu223Phe) c.3584A>C (p.Tyr1195Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806324A>G | CA346761118 | FBXO11,MSH6 | c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) c.3383A>G (p.Tyr1128Cys) n.4441A>G c.2201A>G (p.Tyr734Cys) c.3773A>G (p.Tyr1258Cys) c.1222A>G (n.1222A>G) c.2540A>G (p.Tyr847Cys) n.2618A>G n.4925A>G n.2362A>G n.1936A>G n.2431A>G n.1176A>G n.3061A>G n.4424T>C n.4686T>C c.3767A>G (p.Tyr1256Cys) c.3377A>G (p.Tyr1126Cys) c.169+1871T>C (n.169+1871T>C) c.*124+1670T>C (n.*124+1670T>C) c.*3114A>G (n.*3114A>G) c.2861A>G (p.Tyr954Cys) c.669A>G (p.Leu223=) c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806324A>T | CA346761119 | FBXO11,MSH6 | c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) c.3383A>T (p.Tyr1128Phe) n.4441A>T c.2201A>T (p.Tyr734Phe) c.3773A>T (p.Tyr1258Phe) c.1222A>T (n.1222A>T) c.2540A>T (p.Tyr847Phe) n.2618A>T n.4925A>T n.2362A>T n.1936A>T n.2431A>T n.1176A>T n.3061A>T n.4424T>A n.4686T>A c.3767A>T (p.Tyr1256Phe) c.3377A>T (p.Tyr1126Phe) c.169+1871T>A (n.169+1871T>A) c.*124+1670T>A (n.*124+1670T>A) c.*3114A>T (n.*3114A>T) c.2861A>T (p.Tyr954Phe) c.669A>T (p.Leu223Phe) c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806325T>A | CA346761120 | FBXO11,MSH6 | c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) c.3384T>A (p.Tyr1128Ter) n.4442T>A c.2202T>A (p.Tyr734Ter) c.3774T>A (p.Tyr1258Ter) c.1223T>A (n.1223T>A) c.2541T>A (p.Tyr847Ter) n.2619T>A n.4926T>A n.2363T>A n.1937T>A n.2432T>A n.1177T>A n.3062T>A n.4423A>T n.4685A>T c.3768T>A (p.Tyr1256Ter) c.3378T>A (p.Tyr1126Ter) c.169+1870A>T (n.169+1870A>T) c.*124+1669A>T (n.*124+1669A>T) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.2862T>A (p.Tyr954Ter) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.3585T>A (p.Tyr1195Ter) | dbSNP |
2 | g.47806325T>C | CA346761121 | FBXO11,MSH6 | c.3471T>C (p.Tyr1157=) c.3384T>C (p.Tyr1128=) n.4442T>C c.2202T>C (p.Tyr734=) c.3774T>C (p.Tyr1258=) c.1223T>C (n.1223T>C) c.2541T>C (p.Tyr847=) n.2619T>C n.4926T>C n.2363T>C n.1937T>C n.2432T>C n.1177T>C n.3062T>C n.4423A>G n.4685A>G c.3768T>C (p.Tyr1256=) c.3378T>C (p.Tyr1126=) c.169+1870A>G (n.169+1870A>G) c.*124+1669A>G (n.*124+1669A>G) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.2862T>C (p.Tyr954=) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.3585T>C (p.Tyr1195=) | dbSNP |
2 | g.47806325T>G | CA014232 | FBXO11,MSH6 | c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) c.3384T>G (p.Tyr1128Ter) n.4442T>G c.2202T>G (p.Tyr734Ter) c.3774T>G (p.Tyr1258Ter) c.1223T>G (n.1223T>G) c.2541T>G (p.Tyr847Ter) n.2619T>G n.4926T>G n.2363T>G n.1937T>G n.2432T>G n.1177T>G n.3062T>G n.4423A>C n.4685A>C c.3768T>G (p.Tyr1256Ter) c.3378T>G (p.Tyr1126Ter) c.169+1870A>C (n.169+1870A>C) c.*124+1669A>C (n.*124+1669A>C) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.2862T>G (p.Tyr954Ter) c.670T>G (p.Phe224Val) c.3585T>G (p.Tyr1195Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806325T= | CA2496054207 | FBXO11,MSH6 | c.3471T= (p.Tyr1157=) c.3384T= (p.Tyr1128=) n.4442T= c.2202T= (p.Tyr734=) c.3774T= (p.Tyr1258=) c.1223T= (n.1223T=) c.2541T= (p.Tyr847=) n.2619T= n.4926T= n.2363T= n.1937T= n.2432T= n.1177T= n.3062T= n.4423A= n.4685A= c.3768T= (p.Tyr1256=) c.3378T= (p.Tyr1126=) c.169+1870A= (n.169+1870A=) c.*124+1669A= (n.*124+1669A=) c.*3115T= (n.*3115T=) c.2862T= (p.Tyr954=) c.670T= (p.Phe224=) c.3585T= (p.Tyr1195=) | |
2 | g.47806326T>A | CA346761123 | FBXO11,MSH6 | c.3472T>A (p.Ser1158Thr) c.3385T>A (p.Ser1129Thr) n.4443T>A c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.3775T>A (p.Ser1259Thr) c.1224T>A (n.1224T>A) c.2542T>A (p.Ser848Thr) n.2620T>A n.4927T>A n.2364T>A n.1938T>A n.2433T>A n.1178T>A n.3063T>A n.4422A>T n.4684A>T c.3769T>A (p.Ser1257Thr) c.3379T>A (p.Ser1127Thr) c.169+1869A>T (n.169+1869A>T) c.*124+1668A>T (n.*124+1668A>T) c.*3116T>A (n.*3116T>A) c.2863T>A (p.Ser955Thr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) | dbSNP |
2 | g.47806326T>C | CA346761124 | FBXO11,MSH6 | c.3472T>C (p.Ser1158Pro) c.3385T>C (p.Ser1129Pro) n.4443T>C c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.3775T>C (p.Ser1259Pro) c.1224T>C (n.1224T>C) c.2542T>C (p.Ser848Pro) n.2620T>C n.4927T>C n.2364T>C n.1938T>C n.2433T>C n.1178T>C n.3063T>C n.4422A>G n.4684A>G c.3769T>C (p.Ser1257Pro) c.3379T>C (p.Ser1127Pro) c.169+1869A>G (n.169+1869A>G) c.*124+1668A>G (n.*124+1668A>G) c.*3116T>C (n.*3116T>C) c.2863T>C (p.Ser955Pro) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) | |
2 | g.47806326T>G | CA346761122 | FBXO11,MSH6 | c.3472T>G (p.Ser1158Ala) c.3385T>G (p.Ser1129Ala) n.4443T>G c.2203T>G (p.Ser735Ala) c.3775T>G (p.Ser1259Ala) c.1224T>G (n.1224T>G) c.2542T>G (p.Ser848Ala) n.2620T>G n.4927T>G n.2364T>G n.1938T>G n.2433T>G n.1178T>G n.3063T>G n.4422A>C n.4684A>C c.3769T>G (p.Ser1257Ala) c.3379T>G (p.Ser1127Ala) c.169+1869A>C (n.169+1869A>C) c.*124+1668A>C (n.*124+1668A>C) c.*3116T>G (n.*3116T>G) c.2863T>G (p.Ser955Ala) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.3586T>G (p.Ser1196Ala) | dbSNP |
2 | g.47806327C>A | CA346761125 | FBXO11,MSH6 | c.3473C>A (p.Ser1158Tyr) c.3386C>A (p.Ser1129Tyr) n.4444C>A c.2204C>A (p.Ser735Tyr) c.3776C>A (p.Ser1259Tyr) c.1225C>A (n.1225C>A) c.2543C>A (p.Ser848Tyr) n.2621C>A n.4928C>A n.2365C>A n.1939C>A n.2434C>A n.1179C>A n.3064C>A n.4421G>T n.4683G>T c.3770C>A (p.Ser1257Tyr) c.3380C>A (p.Ser1127Tyr) c.169+1868G>T (n.169+1868G>T) c.*124+1667G>T (n.*124+1667G>T) c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.2864C>A (p.Ser955Tyr) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.3587C>A (p.Ser1196Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806327C= | CA2496054209 | FBXO11,MSH6 | c.3473C= (p.Ser1158=) c.3386C= (p.Ser1129=) n.4444C= c.2204C= (p.Ser735=) c.3776C= (p.Ser1259=) c.1225C= (n.1225C=) c.2543C= (p.Ser848=) n.2621C= n.4928C= n.2365C= n.1939C= n.2434C= n.1179C= n.3064C= n.4421G= n.4683G= c.3770C= (p.Ser1257=) c.3380C= (p.Ser1127=) c.169+1868G= (n.169+1868G=) c.*124+1667G= (n.*124+1667G=) c.*3117C= (n.*3117C=) c.2864C= (p.Ser955=) c.672C= (p.Phe224=) c.3587C= (p.Ser1196=) | |
2 | g.47806327C>G | CA346761126 | FBXO11,MSH6 | c.3473C>G (p.Ser1158Cys) c.3386C>G (p.Ser1129Cys) n.4444C>G c.2204C>G (p.Ser735Cys) c.3776C>G (p.Ser1259Cys) c.1225C>G (n.1225C>G) c.2543C>G (p.Ser848Cys) n.2621C>G n.4928C>G n.2365C>G n.1939C>G n.2434C>G n.1179C>G n.3064C>G n.4421G>C n.4683G>C c.3770C>G (p.Ser1257Cys) c.3380C>G (p.Ser1127Cys) c.169+1868G>C (n.169+1868G>C) c.*124+1667G>C (n.*124+1667G>C) c.*3117C>G (n.*3117C>G) c.2864C>G (p.Ser955Cys) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.3587C>G (p.Ser1196Cys) | |
2 | g.47806327C>T | CA346761127 | FBXO11,MSH6 | c.3473C>T (p.Ser1158Phe) c.3386C>T (p.Ser1129Phe) n.4444C>T c.2204C>T (p.Ser735Phe) c.3776C>T (p.Ser1259Phe) c.1225C>T (n.1225C>T) c.2543C>T (p.Ser848Phe) n.2621C>T n.4928C>T n.2365C>T n.1939C>T n.2434C>T n.1179C>T n.3064C>T n.4421G>A n.4683G>A c.3770C>T (p.Ser1257Phe) c.3380C>T (p.Ser1127Phe) c.169+1868G>A (n.169+1868G>A) c.*124+1667G>A (n.*124+1667G>A) c.*3117C>T (n.*3117C>T) c.2864C>T (p.Ser955Phe) c.672C>T (p.Phe224=) c.3587C>T (p.Ser1196Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.47806328T>A | CA346761128 | FBXO11,MSH6 | c.3474T>A (p.Ser1158=) c.3387T>A (p.Ser1129=) n.4445T>A c.2205T>A (p.Ser735=) c.3777T>A (p.Ser1259=) c.1226T>A (n.1226T>A) c.2544T>A (p.Ser848=) n.2622T>A n.4929T>A n.2366T>A n.1940T>A n.2435T>A n.1180T>A n.3065T>A n.4420A>T n.4682A>T c.3771T>A (p.Ser1257=) c.3381T>A (p.Ser1127=) c.169+1867A>T (n.169+1867A>T) c.*124+1666A>T (n.*124+1666A>T) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.2865T>A (p.Ser955=) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.3588T>A (p.Ser1196=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806328T>C | CA346761129 | FBXO11,MSH6 | c.3474T>C (p.Ser1158=) c.3387T>C (p.Ser1129=) n.4445T>C c.2205T>C (p.Ser735=) c.3777T>C (p.Ser1259=) c.1226T>C (n.1226T>C) c.2544T>C (p.Ser848=) n.2622T>C n.4929T>C n.2366T>C n.1940T>C n.2435T>C n.1180T>C n.3065T>C n.4420A>G n.4682A>G c.3771T>C (p.Ser1257=) c.3381T>C (p.Ser1127=) c.169+1867A>G (n.169+1867A>G) c.*124+1666A>G (n.*124+1666A>G) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.2865T>C (p.Ser955=) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.3588T>C (p.Ser1196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806328T>G | CA346761130 | FBXO11,MSH6 | c.3474T>G (p.Ser1158=) c.3387T>G (p.Ser1129=) n.4445T>G c.2205T>G (p.Ser735=) c.3777T>G (p.Ser1259=) c.1226T>G (n.1226T>G) c.2544T>G (p.Ser848=) n.2622T>G n.4929T>G n.2366T>G n.1940T>G n.2435T>G n.1180T>G n.3065T>G n.4420A>C n.4682A>C c.3771T>G (p.Ser1257=) c.3381T>G (p.Ser1127=) c.169+1867A>C (n.169+1867A>C) c.*124+1666A>C (n.*124+1666A>C) c.*3118T>G (n.*3118T>G) c.2865T>G (p.Ser955=) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.3588T>G (p.Ser1196=) | |
2 | g.47806329C>A | CA346761131 | FBXO11,MSH6 | c.3475C>A (p.Gln1159Lys) c.3388C>A (p.Gln1130Lys) n.4446C>A c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.3778C>A (p.Gln1260Lys) c.1227C>A (n.1227C>A) c.2545C>A (p.Gln849Lys) n.2623C>A n.4930C>A n.2367C>A n.1941C>A n.2436C>A n.1181C>A n.3066C>A n.4419G>T n.4681G>T c.3772C>A (p.Gln1258Lys) c.3382C>A (p.Gln1128Lys) c.169+1866G>T (n.169+1866G>T) c.*124+1665G>T (n.*124+1665G>T) c.*3119C>A (n.*3119C>A) c.2866C>A (p.Gln956Lys) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.3589C>A (p.Gln1197Lys) | dbSNP |
2 | g.47806329C= | CA2496054212 | FBXO11,MSH6 | c.3475C= (p.Gln1159=) c.3388C= (p.Gln1130=) n.4446C= c.2206C= (p.Gln736=) c.3778C= (p.Gln1260=) c.1227C= (n.1227C=) c.2545C= (p.Gln849=) n.2623C= n.4930C= n.2367C= n.1941C= n.2436C= n.1181C= n.3066C= n.4419G= n.4681G= c.3772C= (p.Gln1258=) c.3382C= (p.Gln1128=) c.169+1866G= (n.169+1866G=) c.*124+1665G= (n.*124+1665G=) c.*3119C= (n.*3119C=) c.2866C= (p.Gln956=) c.674C= (p.Ser225=) c.3589C= (p.Gln1197=) | |
2 | g.47806329C>G | CA071996 | FBXO11,MSH6 | c.3475C>G (p.Gln1159Glu) c.3388C>G (p.Gln1130Glu) n.4446C>G c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.3778C>G (p.Gln1260Glu) c.1227C>G (n.1227C>G) c.2545C>G (p.Gln849Glu) n.2623C>G n.4930C>G n.2367C>G n.1941C>G n.2436C>G n.1181C>G n.3066C>G n.4419G>C n.4681G>C c.3772C>G (p.Gln1258Glu) c.3382C>G (p.Gln1128Glu) c.169+1866G>C (n.169+1866G>C) c.*124+1665G>C (n.*124+1665G>C) c.*3119C>G (n.*3119C>G) c.2866C>G (p.Gln956Glu) c.674C>G (p.Ser225Ter) c.3589C>G (p.Gln1197Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806329C>T | CA014244 | FBXO11,MSH6 | c.3475C>T (p.Gln1159Ter) c.3388C>T (p.Gln1130Ter) n.4446C>T c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.3778C>T (p.Gln1260Ter) c.1227C>T (n.1227C>T) c.2545C>T (p.Gln849Ter) n.2623C>T n.4930C>T n.2367C>T n.1941C>T n.2436C>T n.1181C>T n.3066C>T n.4419G>A n.4681G>A c.3772C>T (p.Gln1258Ter) c.3382C>T (p.Gln1128Ter) c.169+1866G>A (n.169+1866G>A) c.*124+1665G>A (n.*124+1665G>A) c.*3119C>T (n.*3119C>T) c.2866C>T (p.Gln956Ter) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.3589C>T (p.Gln1197Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806329_47806331delinsCAA | CA2496054211 | FBXO11,MSH6 | c.3475_3477delinsCAA (p.Gln1159=) c.3388_3390delinsCAA (p.Gln1130=) n.4446_4448delinsCAA c.2206_2208delinsCAA (p.Gln736=) c.3778_3780delinsCAA (p.Gln1260=) c.1227_1229delinsCAA (n.1227_1229delinsCAA) c.2545_2547delinsCAA (p.Gln849=) n.2623_2625delinsCAA n.4930_4932delinsCAA n.2367_2369delinsCAA n.1941_1943delinsCAA n.2436_2438delinsCAA n.1181_1183delinsCAA n.3066_3068delinsCAA n.4417_4419delinsTTG n.4679_4681delinsTTG c.3772_3774delinsCAA (p.Gln1258=) c.3382_3384delinsCAA (p.Gln1128=) c.169+1864_169+1866delinsTTG (n.169+1864_169+1866delinsTTG) c.*124+1663_*124+1665delinsTTG (n.*124+1663_*124+1665delinsTTG) c.*3119_*3121delinsCAA (n.*3119_*3121delinsCAA) c.2866_2868delinsCAA (p.Gln956=) c.674_676delinsCAA (p.Ser225=) c.3589_3591delinsCAA (p.Gln1197=) | |
2 | g.47806330A>C | CA346761132 | FBXO11,MSH6 | c.3476A>C (p.Gln1159Pro) c.3389A>C (p.Gln1130Pro) n.4447A>C c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.3779A>C (p.Gln1260Pro) c.1228A>C (n.1228A>C) c.2546A>C (p.Gln849Pro) n.2624A>C n.4931A>C n.2368A>C n.1942A>C n.2437A>C n.1182A>C n.3067A>C n.4418T>G n.4680T>G c.3773A>C (p.Gln1258Pro) c.3383A>C (p.Gln1128Pro) c.169+1865T>G (n.169+1865T>G) c.*124+1664T>G (n.*124+1664T>G) c.*3120A>C (n.*3120A>C) c.2867A>C (p.Gln956Pro) c.675A>C (p.Ser225=) c.3590A>C (p.Gln1197Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.47806330A>G | CA346761133 | FBXO11,MSH6 | c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.3389A>G (p.Gln1130Arg) n.4447A>G c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.3779A>G (p.Gln1260Arg) c.1228A>G (n.1228A>G) c.2546A>G (p.Gln849Arg) n.2624A>G n.4931A>G n.2368A>G n.1942A>G n.2437A>G n.1182A>G n.3067A>G n.4418T>C n.4680T>C c.3773A>G (p.Gln1258Arg) c.3383A>G (p.Gln1128Arg) c.169+1865T>C (n.169+1865T>C) c.*124+1664T>C (n.*124+1664T>C) c.*3120A>G (n.*3120A>G) c.2867A>G (p.Gln956Arg) c.675A>G (p.Ser225=) c.3590A>G (p.Gln1197Arg) | |
2 | g.47806330A>T | CA346761134 | FBXO11,MSH6 | c.3476A>T (p.Gln1159Leu) c.3389A>T (p.Gln1130Leu) n.4447A>T c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.3779A>T (p.Gln1260Leu) c.1228A>T (n.1228A>T) c.2546A>T (p.Gln849Leu) n.2624A>T n.4931A>T n.2368A>T n.1942A>T n.2437A>T n.1182A>T n.3067A>T n.4418T>A n.4680T>A c.3773A>T (p.Gln1258Leu) c.3383A>T (p.Gln1128Leu) c.169+1865T>A (n.169+1865T>A) c.*124+1664T>A (n.*124+1664T>A) c.*3120A>T (n.*3120A>T) c.2867A>T (p.Gln956Leu) c.675A>T (p.Ser225=) c.3590A>T (p.Gln1197Leu) | dbSNP |
2 | g.47806332_47806333del | CA915943967 | FBXO11,MSH6 | c.3478_3479del (p.Asn1160CysfsTer15) c.3391_3392del (p.Asn1131CysfsTer15) n.4449_4450del c.2209_2210del (p.Asn737CysfsTer15) c.3781_3782del (p.Asn1261CysfsTer15) c.1230_1231del (n.1230_1231del) c.2548_2549del (p.Asn850CysfsTer15) n.2626_2627del n.4933_4934del n.2370_2371del n.1944_1945del n.2439_2440del n.1184_1185del n.3069_3070del n.4417_4418del n.4679_4680del c.3775_3776del (p.Asn1259CysfsTer15) c.3385_3386del (p.Asn1129CysfsTer15) c.169+1864_169+1865del (n.169+1864_169+1865del) c.*124+1663_*124+1664del (n.*124+1663_*124+1664del) c.*3122_*3123del (n.*3122_*3123del) c.2869_2870del (p.Asn957CysfsTer15) c.677_678del (p.Lys226MetfsTer15) c.3592_3593del (p.Asn1198CysfsTer15) c.3775_3776del (p.Asn1259CysfsTer22) c.3592_3593del (p.Asn1198CysfsTer22) c.3478_3479del (p.Asn1160CysfsTer22) c.2869_2870del (p.Asn957CysfsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806331A= | CA2496054213 | FBXO11,MSH6 | c.3477A= (p.Gln1159=) c.3390A= (p.Gln1130=) n.4448A= c.2208A= (p.Gln736=) c.3780A= (p.Gln1260=) c.1229A= (n.1229A=) c.2547A= (p.Gln849=) n.2625A= n.4932A= n.2369A= n.1943A= n.2438A= n.1183A= n.3068A= n.4417T= n.4679T= c.3774A= (p.Gln1258=) c.3384A= (p.Gln1128=) c.169+1864T= (n.169+1864T=) c.*124+1663T= (n.*124+1663T=) c.*3121A= (n.*3121A=) c.2868A= (p.Gln956=) c.676A= (p.Lys226=) c.3591A= (p.Gln1197=) | |
2 | g.47806331A>C | CA346761137 | FBXO11,MSH6 | c.3477A>C (p.Gln1159His) c.3390A>C (p.Gln1130His) n.4448A>C c.2208A>C (p.Gln736His) c.3780A>C (p.Gln1260His) c.1229A>C (n.1229A>C) c.2547A>C (p.Gln849His) n.2625A>C n.4932A>C n.2369A>C n.1943A>C n.2438A>C n.1183A>C n.3068A>C n.4417T>G n.4679T>G c.3774A>C (p.Gln1258His) c.3384A>C (p.Gln1128His) c.169+1864T>G (n.169+1864T>G) c.*124+1663T>G (n.*124+1663T>G) c.*3121A>C (n.*3121A>C) c.2868A>C (p.Gln956His) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.3591A>C (p.Gln1197His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806331A>G | CA346761136 | FBXO11,MSH6 | c.3477A>G (p.Gln1159=) c.3390A>G (p.Gln1130=) n.4448A>G c.2208A>G (p.Gln736=) c.3780A>G (p.Gln1260=) c.1229A>G (n.1229A>G) c.2547A>G (p.Gln849=) n.2625A>G n.4932A>G n.2369A>G n.1943A>G n.2438A>G n.1183A>G n.3068A>G n.4417T>C n.4679T>C c.3774A>G (p.Gln1258=) c.3384A>G (p.Gln1128=) c.169+1864T>C (n.169+1864T>C) c.*124+1663T>C (n.*124+1663T>C) c.*3121A>G (n.*3121A>G) c.2868A>G (p.Gln956=) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.3591A>G (p.Gln1197=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806331A>T | CA346761135 | FBXO11,MSH6 | c.3477A>T (p.Gln1159His) c.3390A>T (p.Gln1130His) n.4448A>T c.2208A>T (p.Gln736His) c.3780A>T (p.Gln1260His) c.1229A>T (n.1229A>T) c.2547A>T (p.Gln849His) n.2625A>T n.4932A>T n.2369A>T n.1943A>T n.2438A>T n.1183A>T n.3068A>T n.4417T>A n.4679T>A c.3774A>T (p.Gln1258His) c.3384A>T (p.Gln1128His) c.169+1864T>A (n.169+1864T>A) c.*124+1663T>A (n.*124+1663T>A) c.*3121A>T (n.*3121A>T) c.2868A>T (p.Gln956His) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.3591A>T (p.Gln1197His) | dbSNP |
2 | g.47806332A>C | CA346761138 | FBXO11,MSH6 | c.3478A>C (p.Asn1160His) c.3391A>C (p.Asn1131His) n.4449A>C c.2209A>C (p.Asn737His) c.3781A>C (p.Asn1261His) c.1230A>C (n.1230A>C) c.2548A>C (p.Asn850His) n.2626A>C n.4933A>C n.2370A>C n.1944A>C n.2439A>C n.1184A>C n.3069A>C n.4416T>G n.4678T>G c.3775A>C (p.Asn1259His) c.3385A>C (p.Asn1129His) c.169+1863T>G (n.169+1863T>G) c.*124+1662T>G (n.*124+1662T>G) c.*3122A>C (n.*3122A>C) c.2869A>C (p.Asn957His) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.3592A>C (p.Asn1198His) | |
2 | g.47806332A>G | CA346761139 | FBXO11,MSH6 | c.3478A>G (p.Asn1160Asp) c.3391A>G (p.Asn1131Asp) n.4449A>G c.2209A>G (p.Asn737Asp) c.3781A>G (p.Asn1261Asp) c.1230A>G (n.1230A>G) c.2548A>G (p.Asn850Asp) n.2626A>G n.4933A>G n.2370A>G n.1944A>G n.2439A>G n.1184A>G n.3069A>G n.4416T>C n.4678T>C c.3775A>G (p.Asn1259Asp) c.3385A>G (p.Asn1129Asp) c.169+1863T>C (n.169+1863T>C) c.*124+1662T>C (n.*124+1662T>C) c.*3122A>G (n.*3122A>G) c.2869A>G (p.Asn957Asp) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.3592A>G (p.Asn1198Asp) | dbSNP |
2 | g.47806332A>T | CA346761140 | FBXO11,MSH6 | c.3478A>T (p.Asn1160Tyr) c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) n.4449A>T c.2209A>T (p.Asn737Tyr) c.3781A>T (p.Asn1261Tyr) c.1230A>T (n.1230A>T) c.2548A>T (p.Asn850Tyr) n.2626A>T n.4933A>T n.2370A>T n.1944A>T n.2439A>T n.1184A>T n.3069A>T n.4416T>A n.4678T>A c.3775A>T (p.Asn1259Tyr) c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) c.169+1863T>A (n.169+1863T>A) c.*124+1662T>A (n.*124+1662T>A) c.*3122A>T (n.*3122A>T) c.2869A>T (p.Asn957Tyr) c.677A>T (p.Lys226Ile) c.3592A>T (p.Asn1198Tyr) | dbSNP |
2 | g.47806333A= | CA2496054214 | FBXO11,MSH6 | c.3479A= (p.Asn1160=) c.3392A= (p.Asn1131=) n.4450A= c.2210A= (p.Asn737=) c.3782A= (p.Asn1261=) c.1231A= (n.1231A=) c.2549A= (p.Asn850=) n.2627A= n.4934A= n.2371A= n.1945A= n.2440A= n.1185A= n.3070A= n.4415T= n.4677T= c.3776A= (p.Asn1259=) c.3386A= (p.Asn1129=) c.169+1862T= (n.169+1862T=) c.*124+1661T= (n.*124+1661T=) c.*3123A= (n.*3123A=) c.2870A= (p.Asn957=) c.678A= (p.Lys226=) c.3593A= (p.Asn1198=) | |
2 | g.47806333A>C | CA346761141 | FBXO11,MSH6 | c.3479A>C (p.Asn1160Thr) c.3392A>C (p.Asn1131Thr) n.4450A>C c.2210A>C (p.Asn737Thr) c.3782A>C (p.Asn1261Thr) c.1231A>C (n.1231A>C) c.2549A>C (p.Asn850Thr) n.2627A>C n.4934A>C n.2371A>C n.1945A>C n.2440A>C n.1185A>C n.3070A>C n.4415T>G n.4677T>G c.3776A>C (p.Asn1259Thr) c.3386A>C (p.Asn1129Thr) c.169+1862T>G (n.169+1862T>G) c.*124+1661T>G (n.*124+1661T>G) c.*3123A>C (n.*3123A>C) c.2870A>C (p.Asn957Thr) c.678A>C (p.Lys226Asn) c.3593A>C (p.Asn1198Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806333A>G | CA346761142 | FBXO11,MSH6 | c.3479A>G (p.Asn1160Ser) c.3392A>G (p.Asn1131Ser) n.4450A>G c.2210A>G (p.Asn737Ser) c.3782A>G (p.Asn1261Ser) c.1231A>G (n.1231A>G) c.2549A>G (p.Asn850Ser) n.2627A>G n.4934A>G n.2371A>G n.1945A>G n.2440A>G n.1185A>G n.3070A>G n.4415T>C n.4677T>C c.3776A>G (p.Asn1259Ser) c.3386A>G (p.Asn1129Ser) c.169+1862T>C (n.169+1862T>C) c.*124+1661T>C (n.*124+1661T>C) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.2870A>G (p.Asn957Ser) c.678A>G (p.Lys226=) c.3593A>G (p.Asn1198Ser) | |
2 | g.47806333A>T | CA346761143 | FBXO11,MSH6 | c.3479A>T (p.Asn1160Ile) c.3392A>T (p.Asn1131Ile) n.4450A>T c.2210A>T (p.Asn737Ile) c.3782A>T (p.Asn1261Ile) c.1231A>T (n.1231A>T) c.2549A>T (p.Asn850Ile) n.2627A>T n.4934A>T n.2371A>T n.1945A>T n.2440A>T n.1185A>T n.3070A>T n.4415T>A n.4677T>A c.3776A>T (p.Asn1259Ile) c.3386A>T (p.Asn1129Ile) c.169+1862T>A (n.169+1862T>A) c.*124+1661T>A (n.*124+1661T>A) c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.2870A>T (p.Asn957Ile) c.678A>T (p.Lys226Asn) c.3593A>T (p.Asn1198Ile) | dbSNP |
2 | g.47806333_47806334insAACA | CA2580067328 | FBXO11,MSH6 | c.3479_3480insAACA (p.Asn1160LysfsTer17) c.3392_3393insAACA (p.Asn1131LysfsTer17) n.4450_4451insAACA c.2210_2211insAACA (p.Asn737LysfsTer17) c.3782_3783insAACA (p.Asn1261LysfsTer17) c.1231_1232insAACA (n.1231_1232insAACA) c.2549_2550insAACA (p.Asn850LysfsTer17) n.2627_2628insAACA n.4934_4935insAACA n.2371_2372insAACA n.1945_1946insAACA n.2440_2441insAACA n.1185_1186insAACA n.3070_3071insAACA n.4415_4416insGTTT n.4677_4678insGTTT c.3776_3777insAACA (p.Asn1259LysfsTer17) c.3386_3387insAACA (p.Asn1129LysfsTer17) c.169+1862_169+1863insGTTT (n.169+1862_169+1863insGTTT) c.*124+1661_*124+1662insGTTT (n.*124+1661_*124+1662insGTTT) c.*3123_*3124insAACA (n.*3123_*3124insAACA) c.2870_2871insAACA (p.Asn957LysfsTer17) c.678_679insAACA (p.Cys227AsnfsTer16) c.3593_3594insAACA (p.Asn1198LysfsTer17) c.3776_3777insAACA (p.Asn1259LysfsTer24) c.3593_3594insAACA (p.Asn1198LysfsTer24) c.3479_3480insAACA (p.Asn1160LysfsTer24) c.2870_2871insAACA (p.Asn957LysfsTer24) | ClinVar |
2 | g.47806334T>A | CA346761144 | FBXO11,MSH6 | c.3480T>A (p.Asn1160Lys) c.3393T>A (p.Asn1131Lys) n.4451T>A c.2211T>A (p.Asn737Lys) c.3783T>A (p.Asn1261Lys) c.1232T>A (n.1232T>A) c.2550T>A (p.Asn850Lys) n.2628T>A n.4935T>A n.2372T>A n.1946T>A n.2441T>A n.1186T>A n.3071T>A n.4414A>T n.4676A>T c.3777T>A (p.Asn1259Lys) c.3387T>A (p.Asn1129Lys) c.169+1861A>T (n.169+1861A>T) c.*124+1660A>T (n.*124+1660A>T) c.*3124T>A (n.*3124T>A) c.2871T>A (p.Asn957Lys) c.679T>A (p.Cys227Ser) c.3594T>A (p.Asn1198Lys) | dbSNP |
2 | g.47806334T>C | CA346761145 | FBXO11,MSH6 | c.3480T>C (p.Asn1160=) c.3393T>C (p.Asn1131=) n.4451T>C c.2211T>C (p.Asn737=) c.3783T>C (p.Asn1261=) c.1232T>C (n.1232T>C) c.2550T>C (p.Asn850=) n.2628T>C n.4935T>C n.2372T>C n.1946T>C n.2441T>C n.1186T>C n.3071T>C n.4414A>G n.4676A>G c.3777T>C (p.Asn1259=) c.3387T>C (p.Asn1129=) c.169+1861A>G (n.169+1861A>G) c.*124+1660A>G (n.*124+1660A>G) c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.2871T>C (p.Asn957=) c.679T>C (p.Cys227Arg) c.3594T>C (p.Asn1198=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806334T>G | CA346761146 | FBXO11,MSH6 | c.3480T>G (p.Asn1160Lys) c.3393T>G (p.Asn1131Lys) n.4451T>G c.2211T>G (p.Asn737Lys) c.3783T>G (p.Asn1261Lys) c.1232T>G (n.1232T>G) c.2550T>G (p.Asn850Lys) n.2628T>G n.4935T>G n.2372T>G n.1946T>G n.2441T>G n.1186T>G n.3071T>G n.4414A>C n.4676A>C c.3777T>G (p.Asn1259Lys) c.3387T>G (p.Asn1129Lys) c.169+1861A>C (n.169+1861A>C) c.*124+1660A>C (n.*124+1660A>C) c.*3124T>G (n.*3124T>G) c.2871T>G (p.Asn957Lys) c.679T>G (p.Cys227Gly) c.3594T>G (p.Asn1198Lys) | |
2 | g.47806334T= | CA2496054215 | FBXO11,MSH6 | c.3480T= (p.Asn1160=) c.3393T= (p.Asn1131=) n.4451T= c.2211T= (p.Asn737=) c.3783T= (p.Asn1261=) c.1232T= (n.1232T=) c.2550T= (p.Asn850=) n.2628T= n.4935T= n.2372T= n.1946T= n.2441T= n.1186T= n.3071T= n.4414A= n.4676A= c.3777T= (p.Asn1259=) c.3387T= (p.Asn1129=) c.169+1861A= (n.169+1861A=) c.*124+1660A= (n.*124+1660A=) c.*3124T= (n.*3124T=) c.2871T= (p.Asn957=) c.679T= (p.Cys227=) c.3594T= (p.Asn1198=) | |
2 | g.47806337_47806342dup | CA915943968 | FBXO11,MSH6 | c.3483_3488dup (p.Val1163_Arg1164insAlaVal) c.3396_3401dup (p.Val1134_Arg1135insAlaVal) n.4454_4459dup c.2214_2219dup (p.Val740_Arg741insAlaVal) c.3786_3791dup (p.Val1264_Arg1265insAlaVal) c.1235_1240dup (n.1235_1240dup) c.2553_2558dup (p.Val853_Arg854insAlaVal) n.2631_2636dup n.4938_4943dup n.2375_2380dup n.1949_1954dup n.2444_2449dup n.1189_1194dup n.3074_3079dup n.4409_4414dup n.4671_4676dup c.3780_3785dup (p.Val1262_Arg1263insAlaVal) c.3390_3395dup (p.Val1132_Arg1133insAlaVal) c.169+1856_169+1861dup (n.169+1856_169+1861dup) c.*124+1655_*124+1660dup (n.*124+1655_*124+1660dup) c.*3127_*3132dup (n.*3127_*3132dup) c.2874_2879dup (p.Val960_Arg961insAlaVal) c.682_687dup (p.Cys229_Ala230insCysCys) c.3597_3602dup (p.Val1201_Arg1202insAlaVal) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806335G>A | CA46719493 | FBXO11,MSH6 | c.3481G>A (p.Val1161Ile) c.3394G>A (p.Val1132Ile) n.4452G>A c.2212G>A (p.Val738Ile) c.3784G>A (p.Val1262Ile) c.1233G>A (n.1233G>A) c.2551G>A (p.Val851Ile) n.2629G>A n.4936G>A n.2373G>A n.1947G>A n.2442G>A n.1187G>A n.3072G>A n.4413C>T n.4675C>T c.3778G>A (p.Val1260Ile) c.3388G>A (p.Val1130Ile) c.169+1860C>T (n.169+1860C>T) c.*124+1659C>T (n.*124+1659C>T) c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.2872G>A (p.Val958Ile) c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.3595G>A (p.Val1199Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806335G>C | CA346761147 | FBXO11,MSH6 | c.3481G>C (p.Val1161Leu) c.3394G>C (p.Val1132Leu) n.4452G>C c.2212G>C (p.Val738Leu) c.3784G>C (p.Val1262Leu) c.1233G>C (n.1233G>C) c.2551G>C (p.Val851Leu) n.2629G>C n.4936G>C n.2373G>C n.1947G>C n.2442G>C n.1187G>C n.3072G>C n.4413C>G n.4675C>G c.3778G>C (p.Val1260Leu) c.3388G>C (p.Val1130Leu) c.169+1860C>G (n.169+1860C>G) c.*124+1659C>G (n.*124+1659C>G) c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.2872G>C (p.Val958Leu) c.680G>C (p.Cys227Ser) c.3595G>C (p.Val1199Leu) | |
2 | g.47806335G= | CA2496054216 | FBXO11,MSH6 | c.3481G= (p.Val1161=) c.3394G= (p.Val1132=) n.4452G= c.2212G= (p.Val738=) c.3784G= (p.Val1262=) c.1233G= (n.1233G=) c.2551G= (p.Val851=) n.2629G= n.4936G= n.2373G= n.1947G= n.2442G= n.1187G= n.3072G= n.4413C= n.4675C= c.3778G= (p.Val1260=) c.3388G= (p.Val1130=) c.169+1860C= (n.169+1860C=) c.*124+1659C= (n.*124+1659C=) c.*3125G= (n.*3125G=) c.2872G= (p.Val958=) c.680G= (p.Cys227=) c.3595G= (p.Val1199=) | |
2 | g.47806335G>T | CA346761148 | FBXO11,MSH6 | c.3481G>T (p.Val1161Phe) c.3394G>T (p.Val1132Phe) n.4452G>T c.2212G>T (p.Val738Phe) c.3784G>T (p.Val1262Phe) c.1233G>T (n.1233G>T) c.2551G>T (p.Val851Phe) n.2629G>T n.4936G>T n.2373G>T n.1947G>T n.2442G>T n.1187G>T n.3072G>T n.4413C>A n.4675C>A c.3778G>T (p.Val1260Phe) c.3388G>T (p.Val1130Phe) c.169+1860C>A (n.169+1860C>A) c.*124+1659C>A (n.*124+1659C>A) c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.2872G>T (p.Val958Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) c.3595G>T (p.Val1199Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806336T>A | CA346761151 | FBXO11,MSH6 | c.3482T>A (p.Val1161Asp) c.3395T>A (p.Val1132Asp) n.4453T>A c.2213T>A (p.Val738Asp) c.3785T>A (p.Val1262Asp) c.1234T>A (n.1234T>A) c.2552T>A (p.Val851Asp) n.2630T>A n.4937T>A n.2374T>A n.1948T>A n.2443T>A n.1188T>A n.3073T>A n.4412A>T n.4674A>T c.3779T>A (p.Val1260Asp) c.3389T>A (p.Val1130Asp) c.169+1859A>T (n.169+1859A>T) c.*124+1658A>T (n.*124+1658A>T) c.*3126T>A (n.*3126T>A) c.2873T>A (p.Val958Asp) c.681T>A (p.Cys227Ter) c.3596T>A (p.Val1199Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806336T>C | CA346761150 | FBXO11,MSH6 | c.3482T>C (p.Val1161Ala) c.3395T>C (p.Val1132Ala) n.4453T>C c.2213T>C (p.Val738Ala) c.3785T>C (p.Val1262Ala) c.1234T>C (n.1234T>C) c.2552T>C (p.Val851Ala) n.2630T>C n.4937T>C n.2374T>C n.1948T>C n.2443T>C n.1188T>C n.3073T>C n.4412A>G n.4674A>G c.3779T>C (p.Val1260Ala) c.3389T>C (p.Val1130Ala) c.169+1859A>G (n.169+1859A>G) c.*124+1658A>G (n.*124+1658A>G) c.*3126T>C (n.*3126T>C) c.2873T>C (p.Val958Ala) c.681T>C (p.Cys227=) c.3596T>C (p.Val1199Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806336T>G | CA346761149 | FBXO11,MSH6 | c.3482T>G (p.Val1161Gly) c.3395T>G (p.Val1132Gly) n.4453T>G c.2213T>G (p.Val738Gly) c.3785T>G (p.Val1262Gly) c.1234T>G (n.1234T>G) c.2552T>G (p.Val851Gly) n.2630T>G n.4937T>G n.2374T>G n.1948T>G n.2443T>G n.1188T>G n.3073T>G n.4412A>C n.4674A>C c.3779T>G (p.Val1260Gly) c.3389T>G (p.Val1130Gly) c.169+1859A>C (n.169+1859A>C) c.*124+1658A>C (n.*124+1658A>C) c.*3126T>G (n.*3126T>G) c.2873T>G (p.Val958Gly) c.681T>G (p.Cys227Trp) c.3596T>G (p.Val1199Gly) | dbSNP |
2 | g.47806336T= | CA2496054217 | FBXO11,MSH6 | c.3482T= (p.Val1161=) c.3395T= (p.Val1132=) n.4453T= c.2213T= (p.Val738=) c.3785T= (p.Val1262=) c.1234T= (n.1234T=) c.2552T= (p.Val851=) n.2630T= n.4937T= n.2374T= n.1948T= n.2443T= n.1188T= n.3073T= n.4412A= n.4674A= c.3779T= (p.Val1260=) c.3389T= (p.Val1130=) c.169+1859A= (n.169+1859A=) c.*124+1658A= (n.*124+1658A=) c.*3126T= (n.*3126T=) c.2873T= (p.Val958=) c.681T= (p.Cys227=) c.3596T= (p.Val1199=) | |
2 | g.47806337T>A | CA346761152 | FBXO11,MSH6 | c.3483T>A (p.Val1161=) c.3396T>A (p.Val1132=) n.4454T>A c.2214T>A (p.Val738=) c.3786T>A (p.Val1262=) c.1235T>A (n.1235T>A) c.2553T>A (p.Val851=) n.2631T>A n.4938T>A n.2375T>A n.1949T>A n.2444T>A n.1189T>A n.3074T>A n.4411A>T n.4673A>T c.3780T>A (p.Val1260=) c.3390T>A (p.Val1130=) c.169+1858A>T (n.169+1858A>T) c.*124+1657A>T (n.*124+1657A>T) c.*3127T>A (n.*3127T>A) c.2874T>A (p.Val958=) c.682T>A (p.Cys228Ser) c.3597T>A (p.Val1199=) | |
2 | g.47806337T>C | CA346761154 | FBXO11,MSH6 | c.3483T>C (p.Val1161=) c.3396T>C (p.Val1132=) n.4454T>C c.2214T>C (p.Val738=) c.3786T>C (p.Val1262=) c.1235T>C (n.1235T>C) c.2553T>C (p.Val851=) n.2631T>C n.4938T>C n.2375T>C n.1949T>C n.2444T>C n.1189T>C n.3074T>C n.4411A>G n.4673A>G c.3780T>C (p.Val1260=) c.3390T>C (p.Val1130=) c.169+1858A>G (n.169+1858A>G) c.*124+1657A>G (n.*124+1657A>G) c.*3127T>C (n.*3127T>C) c.2874T>C (p.Val958=) c.682T>C (p.Cys228Arg) c.3597T>C (p.Val1199=) | |
2 | g.47806337T>G | CA346761153 | FBXO11,MSH6 | c.3483T>G (p.Val1161=) c.3396T>G (p.Val1132=) n.4454T>G c.2214T>G (p.Val738=) c.3786T>G (p.Val1262=) c.1235T>G (n.1235T>G) c.2553T>G (p.Val851=) n.2631T>G n.4938T>G n.2375T>G n.1949T>G n.2444T>G n.1189T>G n.3074T>G n.4411A>C n.4673A>C c.3780T>G (p.Val1260=) c.3390T>G (p.Val1130=) c.169+1858A>C (n.169+1858A>C) c.*124+1657A>C (n.*124+1657A>C) c.*3127T>G (n.*3127T>G) c.2874T>G (p.Val958=) c.682T>G (p.Cys228Gly) c.3597T>G (p.Val1199=) | |
2 | g.47806338G>A | CA346761155 | FBXO11,MSH6 | c.3484G>A (p.Ala1162Thr) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) n.4455G>A c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.3787G>A (p.Ala1263Thr) c.1236G>A (n.1236G>A) c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.2632G>A n.4939G>A n.2376G>A n.1950G>A n.2445G>A n.1190G>A n.3075G>A n.4410C>T n.4672C>T c.3781G>A (p.Ala1261Thr) c.3391G>A (p.Ala1131Thr) c.169+1857C>T (n.169+1857C>T) c.*124+1656C>T (n.*124+1656C>T) c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.2875G>A (p.Ala959Thr) c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.3598G>A (p.Ala1200Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806338G>C | CA346761156 | FBXO11,MSH6 | c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) n.4455G>C c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.3787G>C (p.Ala1263Pro) c.1236G>C (n.1236G>C) c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.2632G>C n.4939G>C n.2376G>C n.1950G>C n.2445G>C n.1190G>C n.3075G>C n.4410C>G n.4672C>G c.3781G>C (p.Ala1261Pro) c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.169+1857C>G (n.169+1857C>G) c.*124+1656C>G (n.*124+1656C>G) c.*3128G>C (n.*3128G>C) c.2875G>C (p.Ala959Pro) c.683G>C (p.Cys228Ser) c.3598G>C (p.Ala1200Pro) | dbSNP |
2 | g.47806338G>T | CA346761157 | FBXO11,MSH6 | c.3484G>T (p.Ala1162Ser) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) n.4455G>T c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.3787G>T (p.Ala1263Ser) c.1236G>T (n.1236G>T) c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.2632G>T n.4939G>T n.2376G>T n.1950G>T n.2445G>T n.1190G>T n.3075G>T n.4410C>A n.4672C>A c.3781G>T (p.Ala1261Ser) c.3391G>T (p.Ala1131Ser) c.169+1857C>A (n.169+1857C>A) c.*124+1656C>A (n.*124+1656C>A) c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.2875G>T (p.Ala959Ser) c.683G>T (p.Cys228Phe) c.3598G>T (p.Ala1200Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806339C>A | CA346761158 | FBXO11,MSH6 | c.3485C>A (p.Ala1162Asp) c.3398C>A (p.Ala1133Asp) n.4456C>A c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.3788C>A (p.Ala1263Asp) c.1237C>A (n.1237C>A) c.2555C>A (p.Ala852Asp) n.2633C>A n.4940C>A n.2377C>A n.1951C>A n.2446C>A n.1191C>A n.3076C>A n.4409G>T n.4671G>T c.3782C>A (p.Ala1261Asp) c.3392C>A (p.Ala1131Asp) c.169+1856G>T (n.169+1856G>T) c.*124+1655G>T (n.*124+1655G>T) c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.2876C>A (p.Ala959Asp) c.684C>A (p.Cys228Ter) c.3599C>A (p.Ala1200Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47806339C= | CA2496054218 | FBXO11,MSH6 | c.3485C= (p.Ala1162=) c.3398C= (p.Ala1133=) n.4456C= c.2216C= (p.Ala739=) c.3788C= (p.Ala1263=) c.1237C= (n.1237C=) c.2555C= (p.Ala852=) n.2633C= n.4940C= n.2377C= n.1951C= n.2446C= n.1191C= n.3076C= n.4409G= n.4671G= c.3782C= (p.Ala1261=) c.3392C= (p.Ala1131=) c.169+1856G= (n.169+1856G=) c.*124+1655G= (n.*124+1655G=) c.*3129C= (n.*3129C=) c.2876C= (p.Ala959=) c.684C= (p.Cys228=) c.3599C= (p.Ala1200=) | |
2 | g.47806339C>G | CA346761159 | FBXO11,MSH6 | c.3485C>G (p.Ala1162Gly) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) n.4456C>G c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.3788C>G (p.Ala1263Gly) c.1237C>G (n.1237C>G) c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.2633C>G n.4940C>G n.2377C>G n.1951C>G n.2446C>G n.1191C>G n.3076C>G n.4409G>C n.4671G>C c.3782C>G (p.Ala1261Gly) c.3392C>G (p.Ala1131Gly) c.169+1856G>C (n.169+1856G>C) c.*124+1655G>C (n.*124+1655G>C) c.*3129C>G (n.*3129C>G) c.2876C>G (p.Ala959Gly) c.684C>G (p.Cys228Trp) c.3599C>G (p.Ala1200Gly) | dbSNP |
2 | g.47806339C>T | CA014254 | FBXO11,MSH6 | c.3485C>T (p.Ala1162Val) c.3398C>T (p.Ala1133Val) n.4456C>T c.2216C>T (p.Ala739Val) c.3788C>T (p.Ala1263Val) c.1237C>T (n.1237C>T) c.2555C>T (p.Ala852Val) n.2633C>T n.4940C>T n.2377C>T n.1951C>T n.2446C>T n.1191C>T n.3076C>T n.4409G>A n.4671G>A c.3782C>T (p.Ala1261Val) c.3392C>T (p.Ala1131Val) c.169+1856G>A (n.169+1856G>A) c.*124+1655G>A (n.*124+1655G>A) c.*3129C>T (n.*3129C>T) c.2876C>T (p.Ala959Val) c.684C>T (p.Cys228=) c.3599C>T (p.Ala1200Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806340del | CA2697548073 | FBXO11,MSH6 | c.3486del (p.Val1163CysfsTer3) c.3399del (p.Val1134CysfsTer3) n.4457del c.2217del (p.Val740CysfsTer3) c.3789del (p.Val1264CysfsTer3) c.1238del (n.1238del) c.2556del (p.Val853CysfsTer3) n.2634del n.4941del n.2378del n.1952del n.2447del n.1192del n.3077del n.4408del n.4670del c.3783del (p.Val1262CysfsTer3) c.3393del (p.Val1132CysfsTer3) c.169+1855del (n.169+1855del) c.*124+1654del (n.*124+1654del) c.*3130del (n.*3130del) c.2877del (p.Val960CysfsTer3) c.685del (p.Cys229ValfsTer3) c.3600del (p.Val1201CysfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47806340T>A | CA346761160 | FBXO11,MSH6 | c.3486T>A (p.Ala1162=) c.3399T>A (p.Ala1133=) n.4457T>A c.2217T>A (p.Ala739=) c.3789T>A (p.Ala1263=) c.1238T>A (n.1238T>A) c.2556T>A (p.Ala852=) n.2634T>A n.4941T>A n.2378T>A n.1952T>A n.2447T>A n.1192T>A n.3077T>A n.4408A>T n.4670A>T c.3783T>A (p.Ala1261=) c.3393T>A (p.Ala1131=) c.169+1855A>T (n.169+1855A>T) c.*124+1654A>T (n.*124+1654A>T) c.*3130T>A (n.*3130T>A) c.2877T>A (p.Ala959=) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.3600T>A (p.Ala1200=) | dbSNP |
2 | g.47806340T>C | CA346761161 | FBXO11,MSH6 | c.3486T>C (p.Ala1162=) c.3399T>C (p.Ala1133=) n.4457T>C c.2217T>C (p.Ala739=) c.3789T>C (p.Ala1263=) c.1238T>C (n.1238T>C) c.2556T>C (p.Ala852=) n.2634T>C n.4941T>C n.2378T>C n.1952T>C n.2447T>C n.1192T>C n.3077T>C n.4408A>G n.4670A>G c.3783T>C (p.Ala1261=) c.3393T>C (p.Ala1131=) c.169+1855A>G (n.169+1855A>G) c.*124+1654A>G (n.*124+1654A>G) c.*3130T>C (n.*3130T>C) c.2877T>C (p.Ala959=) c.685T>C (p.Cys229Arg) c.3600T>C (p.Ala1200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806340T>G | CA346761162 | FBXO11,MSH6 | c.3486T>G (p.Ala1162=) c.3399T>G (p.Ala1133=) n.4457T>G c.2217T>G (p.Ala739=) c.3789T>G (p.Ala1263=) c.1238T>G (n.1238T>G) c.2556T>G (p.Ala852=) n.2634T>G n.4941T>G n.2378T>G n.1952T>G n.2447T>G n.1192T>G n.3077T>G n.4408A>C n.4670A>C c.3783T>G (p.Ala1261=) c.3393T>G (p.Ala1131=) c.169+1855A>C (n.169+1855A>C) c.*124+1654A>C (n.*124+1654A>C) c.*3130T>G (n.*3130T>G) c.2877T>G (p.Ala959=) c.685T>G (p.Cys229Gly) c.3600T>G (p.Ala1200=) | |
2 | g.47806340T= | CA2496054219 | FBXO11,MSH6 | c.3486T= (p.Ala1162=) c.3399T= (p.Ala1133=) n.4457T= c.2217T= (p.Ala739=) c.3789T= (p.Ala1263=) c.1238T= (n.1238T=) c.2556T= (p.Ala852=) n.2634T= n.4941T= n.2378T= n.1952T= n.2447T= n.1192T= n.3077T= n.4408A= n.4670A= c.3783T= (p.Ala1261=) c.3393T= (p.Ala1131=) c.169+1855A= (n.169+1855A=) c.*124+1654A= (n.*124+1654A=) c.*3130T= (n.*3130T=) c.2877T= (p.Ala959=) c.685T= (p.Cys229=) c.3600T= (p.Ala1200=) | |
2 | g.47806340_47806362dup | CA1649475 | FBXO11,MSH6 | c.3486_3504+4dup c.3399_3417+4dup n.4457_4475+4dup c.2217_2235+4dup c.3789_3807+4dup c.1238_1256+4dup c.2556_2574+4dup n.2634_2652+4dup n.4941_4959+4dup n.2378_2396+4dup n.1952_1974dup n.2447_2465+4dup n.1192_1210+4dup n.3077_3095+4dup n.4386_4408dup n.4648_4670dup c.3783_3801+4dup c.3393_3411+4dup c.169+1833_169+1855dup (n.169+1833_169+1855dup) c.*124+1632_*124+1654dup (n.*124+1632_*124+1654dup) c.*3130_*3148+4dup c.2877_2895+4dup c.685_702+4dup c.3600_3618+4dup c.3783_3805dup (p.Cys1269LeufsTer4) c.3600_3622dup (p.Cys1208LeufsTer4) c.3486_3508dup (p.Cys1170LeufsTer4) c.2877_2899dup (p.Cys967LeufsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806341G>A | CA346761163 | FBXO11,MSH6 | c.3487G>A (p.Val1163Met) c.3400G>A (p.Val1134Met) n.4458G>A c.2218G>A (p.Val740Met) c.3790G>A (p.Val1264Met) c.1239G>A (n.1239G>A) c.2557G>A (p.Val853Met) n.2635G>A n.4942G>A n.2379G>A n.1953G>A n.2448G>A n.1193G>A n.3078G>A n.4407C>T n.4669C>T c.3784G>A (p.Val1262Met) c.3394G>A (p.Val1132Met) c.169+1854C>T (n.169+1854C>T) c.*124+1653C>T (n.*124+1653C>T) c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.2878G>A (p.Val960Met) c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.3601G>A (p.Val1201Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806341G>C | CA014264 | FBXO11,MSH6 | c.3487G>C (p.Val1163Leu) c.3400G>C (p.Val1134Leu) n.4458G>C c.2218G>C (p.Val740Leu) c.3790G>C (p.Val1264Leu) c.1239G>C (n.1239G>C) c.2557G>C (p.Val853Leu) n.2635G>C n.4942G>C n.2379G>C n.1953G>C n.2448G>C n.1193G>C n.3078G>C n.4407C>G n.4669C>G c.3784G>C (p.Val1262Leu) c.3394G>C (p.Val1132Leu) c.169+1854C>G (n.169+1854C>G) c.*124+1653C>G (n.*124+1653C>G) c.*3131G>C (n.*3131G>C) c.2878G>C (p.Val960Leu) c.686G>C (p.Cys229Ser) c.3601G>C (p.Val1201Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806341G= | CA2496054220 | FBXO11,MSH6 | c.3487G= (p.Val1163=) c.3400G= (p.Val1134=) n.4458G= c.2218G= (p.Val740=) c.3790G= (p.Val1264=) c.1239G= (n.1239G=) c.2557G= (p.Val853=) n.2635G= n.4942G= n.2379G= n.1953G= n.2448G= n.1193G= n.3078G= n.4407C= n.4669C= c.3784G= (p.Val1262=) c.3394G= (p.Val1132=) c.169+1854C= (n.169+1854C=) c.*124+1653C= (n.*124+1653C=) c.*3131G= (n.*3131G=) c.2878G= (p.Val960=) c.686G= (p.Cys229=) c.3601G= (p.Val1201=) | |
2 | g.47806341G>T | CA346761164 | FBXO11,MSH6 | c.3487G>T (p.Val1163Leu) c.3400G>T (p.Val1134Leu) n.4458G>T c.2218G>T (p.Val740Leu) c.3790G>T (p.Val1264Leu) c.1239G>T (n.1239G>T) c.2557G>T (p.Val853Leu) n.2635G>T n.4942G>T n.2379G>T n.1953G>T n.2448G>T n.1193G>T n.3078G>T n.4407C>A n.4669C>A c.3784G>T (p.Val1262Leu) c.3394G>T (p.Val1132Leu) c.169+1854C>A (n.169+1854C>A) c.*124+1653C>A (n.*124+1653C>A) c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.2878G>T (p.Val960Leu) c.686G>T (p.Cys229Phe) c.3601G>T (p.Val1201Leu) | dbSNP |
2 | g.47806342T>A | CA346761167 | FBXO11,MSH6 | c.3488T>A (p.Val1163Glu) c.3401T>A (p.Val1134Glu) n.4459T>A c.2219T>A (p.Val740Glu) c.3791T>A (p.Val1264Glu) c.1240T>A (n.1240T>A) c.2558T>A (p.Val853Glu) n.2636T>A n.4943T>A n.2380T>A n.1954T>A n.2449T>A n.1194T>A n.3079T>A n.4406A>T n.4668A>T c.3785T>A (p.Val1262Glu) c.3395T>A (p.Val1132Glu) c.169+1853A>T (n.169+1853A>T) c.*124+1652A>T (n.*124+1652A>T) c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.2879T>A (p.Val960Glu) c.687T>A (p.Cys229Ter) c.3602T>A (p.Val1201Glu) | dbSNP |
2 | g.47806342T>C | CA346761165 | FBXO11,MSH6 | c.3488T>C (p.Val1163Ala) c.3401T>C (p.Val1134Ala) n.4459T>C c.2219T>C (p.Val740Ala) c.3791T>C (p.Val1264Ala) c.1240T>C (n.1240T>C) c.2558T>C (p.Val853Ala) n.2636T>C n.4943T>C n.2380T>C n.1954T>C n.2449T>C n.1194T>C n.3079T>C n.4406A>G n.4668A>G c.3785T>C (p.Val1262Ala) c.3395T>C (p.Val1132Ala) c.169+1853A>G (n.169+1853A>G) c.*124+1652A>G (n.*124+1652A>G) c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.2879T>C (p.Val960Ala) c.687T>C (p.Cys229=) c.3602T>C (p.Val1201Ala) | |
2 | g.47806342T>G | CA346761166 | FBXO11,MSH6 | c.3488T>G (p.Val1163Gly) c.3401T>G (p.Val1134Gly) n.4459T>G c.2219T>G (p.Val740Gly) c.3791T>G (p.Val1264Gly) c.1240T>G (n.1240T>G) c.2558T>G (p.Val853Gly) n.2636T>G n.4943T>G n.2380T>G n.1954T>G n.2449T>G n.1194T>G n.3079T>G n.4406A>C n.4668A>C c.3785T>G (p.Val1262Gly) c.3395T>G (p.Val1132Gly) c.169+1853A>C (n.169+1853A>C) c.*124+1652A>C (n.*124+1652A>C) c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.2879T>G (p.Val960Gly) c.687T>G (p.Cys229Trp) c.3602T>G (p.Val1201Gly) | dbSNP |
2 | g.47806343G>A | CA072009 | FBXO11,MSH6 | c.3489G>A (p.Val1163=) c.3402G>A (p.Val1134=) n.4460G>A c.2220G>A (p.Val740=) c.3792G>A (p.Val1264=) c.1241G>A (n.1241G>A) c.2559G>A (p.Val853=) n.2637G>A n.4944G>A n.2381G>A n.1955G>A n.2450G>A n.1195G>A n.3080G>A n.4405C>T n.4667C>T c.3786G>A (p.Val1262=) c.3396G>A (p.Val1132=) c.169+1852C>T (n.169+1852C>T) c.*124+1651C>T (n.*124+1651C>T) c.*3133G>A (n.*3133G>A) c.2880G>A (p.Val960=) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.3603G>A (p.Val1201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806343G>C | CA346761168 | FBXO11,MSH6 | c.3489G>C (p.Val1163=) c.3402G>C (p.Val1134=) n.4460G>C c.2220G>C (p.Val740=) c.3792G>C (p.Val1264=) c.1241G>C (n.1241G>C) c.2559G>C (p.Val853=) n.2637G>C n.4944G>C n.2381G>C n.1955G>C n.2450G>C n.1195G>C n.3080G>C n.4405C>G n.4667C>G c.3786G>C (p.Val1262=) c.3396G>C (p.Val1132=) c.169+1852C>G (n.169+1852C>G) c.*124+1651C>G (n.*124+1651C>G) c.*3133G>C (n.*3133G>C) c.2880G>C (p.Val960=) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.3603G>C (p.Val1201=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806343G= | CA2496054221 | FBXO11,MSH6 | c.3489G= (p.Val1163=) c.3402G= (p.Val1134=) n.4460G= c.2220G= (p.Val740=) c.3792G= (p.Val1264=) c.1241G= (n.1241G=) c.2559G= (p.Val853=) n.2637G= n.4944G= n.2381G= n.1955G= n.2450G= n.1195G= n.3080G= n.4405C= n.4667C= c.3786G= (p.Val1262=) c.3396G= (p.Val1132=) c.169+1852C= (n.169+1852C=) c.*124+1651C= (n.*124+1651C=) c.*3133G= (n.*3133G=) c.2880G= (p.Val960=) c.688G= (p.Ala230=) c.3603G= (p.Val1201=) | |
2 | g.47806343G>T | CA346761169 | FBXO11,MSH6 | c.3489G>T (p.Val1163=) c.3402G>T (p.Val1134=) n.4460G>T c.2220G>T (p.Val740=) c.3792G>T (p.Val1264=) c.1241G>T (n.1241G>T) c.2559G>T (p.Val853=) n.2637G>T n.4944G>T n.2381G>T n.1955G>T n.2450G>T n.1195G>T n.3080G>T n.4405C>A n.4667C>A c.3786G>T (p.Val1262=) c.3396G>T (p.Val1132=) c.169+1852C>A (n.169+1852C>A) c.*124+1651C>A (n.*124+1651C>A) c.*3133G>T (n.*3133G>T) c.2880G>T (p.Val960=) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.3603G>T (p.Val1201=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806343_47806352delinsGCGCCTAGGA | CA2496054222 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3498delinsGCGCCTAGGA (p.Val1163=) c.3402_3411delinsGCGCCTAGGA (p.Val1134=) n.4460_4469delinsGCGCCTAGGA c.2220_2229delinsGCGCCTAGGA (p.Val740=) c.3792_3801delinsGCGCCTAGGA (p.Val1264=) c.1241_1250delinsGCGCCTAGGA (n.1241_1250delinsGCGCCTAGGA) c.2559_2568delinsGCGCCTAGGA (p.Val853=) n.2637_2646delinsGCGCCTAGGA n.4944_4953delinsGCGCCTAGGA n.2381_2390delinsGCGCCTAGGA n.1955_1964delinsGCGCCTAGGA n.2450_2459delinsGCGCCTAGGA n.1195_1204delinsGCGCCTAGGA n.3080_3089delinsGCGCCTAGGA n.4396_4405delinsTCCTAGGCGC n.4658_4667delinsTCCTAGGCGC c.3786_3795delinsGCGCCTAGGA (p.Val1262=) c.3396_3405delinsGCGCCTAGGA (p.Val1132=) c.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC (n.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC) c.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC (n.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC) c.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA (n.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA) c.2880_2889delinsGCGCCTAGGA (p.Val960=) c.688_696delinsGCGCCTAGGA c.3603_3612delinsGCGCCTAGGA (p.Val1201=) | |
2 | g.47806343_47806381dup | CA1030296245 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3504+23dup c.3402_3417+23dup n.4460_4475+23dup c.2220_2235+23dup c.3792_3807+23dup c.1241_1256+23dup c.2559_2574+23dup n.2637_2652+23dup n.4944_4959+23dup n.2381_2396+23dup n.1955_1993dup n.2450_2465+23dup n.1195_1210+23dup n.3080_3095+23dup n.4367_4405dup n.4629_4667dup c.3786_3801+23dup c.3396_3411+23dup c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup) c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup) c.*3133_*3148+23dup c.2880_2895+23dup c.688_702+23dup c.3603_3618+23dup c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806344C>A | CA346761170 | FBXO11,MSH6 | c.3490C>A (p.Arg1164Ser) c.3403C>A (p.Arg1135Ser) n.4461C>A c.2221C>A (p.Arg741Ser) c.3793C>A (p.Arg1265Ser) c.1242C>A (n.1242C>A) c.2560C>A (p.Arg854Ser) n.2638C>A n.4945C>A n.2382C>A n.1956C>A n.2451C>A n.1196C>A n.3081C>A n.4404G>T n.4666G>T c.3787C>A (p.Arg1263Ser) c.3397C>A (p.Arg1133Ser) c.169+1851G>T (n.169+1851G>T) c.*124+1650G>T (n.*124+1650G>T) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.2881C>A (p.Arg961Ser) c.689C>A (p.Ala230Glu) c.3604C>A (p.Arg1202Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.47806344C= | CA2496054223 | FBXO11,MSH6 | c.3490C= (p.Arg1164=) c.3403C= (p.Arg1135=) n.4461C= c.2221C= (p.Arg741=) c.3793C= (p.Arg1265=) c.1242C= (n.1242C=) c.2560C= (p.Arg854=) n.2638C= n.4945C= n.2382C= n.1956C= n.2451C= n.1196C= n.3081C= n.4404G= n.4666G= c.3787C= (p.Arg1263=) c.3397C= (p.Arg1133=) c.169+1851G= (n.169+1851G=) c.*124+1650G= (n.*124+1650G=) c.*3134C= (n.*3134C=) c.2881C= (p.Arg961=) c.689C= (p.Ala230=) c.3604C= (p.Arg1202=) | |
2 | g.47806344C>G | CA346761171 | FBXO11,MSH6 | c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.3403C>G (p.Arg1135Gly) n.4461C>G c.2221C>G (p.Arg741Gly) c.3793C>G (p.Arg1265Gly) c.1242C>G (n.1242C>G) c.2560C>G (p.Arg854Gly) n.2638C>G n.4945C>G n.2382C>G n.1956C>G n.2451C>G n.1196C>G n.3081C>G n.4404G>C n.4666G>C c.3787C>G (p.Arg1263Gly) c.3397C>G (p.Arg1133Gly) c.169+1851G>C (n.169+1851G>C) c.*124+1650G>C (n.*124+1650G>C) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.2881C>G (p.Arg961Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.3604C>G (p.Arg1202Gly) | dbSNP |
2 | g.47806344C>T | CA014275 | FBXO11,MSH6 | c.3490C>T (p.Arg1164Cys) c.3403C>T (p.Arg1135Cys) n.4461C>T c.2221C>T (p.Arg741Cys) c.3793C>T (p.Arg1265Cys) c.1242C>T (n.1242C>T) c.2560C>T (p.Arg854Cys) n.2638C>T n.4945C>T n.2382C>T n.1956C>T n.2451C>T n.1196C>T n.3081C>T n.4404G>A n.4666G>A c.3787C>T (p.Arg1263Cys) c.3397C>T (p.Arg1133Cys) c.169+1851G>A (n.169+1851G>A) c.*124+1650G>A (n.*124+1650G>A) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.2881C>T (p.Arg961Cys) c.689C>T (p.Ala230Val) c.3604C>T (p.Arg1202Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806345_47806353del | CA1139656978 | FBXO11,MSH6 | c.3491_3499del (p.Arg1164_Gly1166del) c.3404_3412del (p.Arg1135_Gly1137del) n.4462_4470del c.2222_2230del (p.Arg741_Gly743del) c.3794_3802del (p.Arg1265_Gly1267del) c.1243_1251del (n.1243_1251del) c.2561_2569del (p.Arg854_Gly856del) n.2639_2647del n.4946_4954del n.2383_2391del n.1957_1965del n.2452_2460del n.1197_1205del n.3082_3090del n.4396_4404del n.4658_4666del c.3788_3796del (p.Arg1263_Gly1265del) c.3398_3406del (p.Arg1133_Gly1135del) c.169+1843_169+1851del (n.169+1843_169+1851del) c.*124+1642_*124+1650del (n.*124+1642_*124+1650del) c.*3135_*3143del (n.*3135_*3143del) c.2882_2890del (p.Arg961_Gly963del) c.690_697del c.3605_3613del (p.Arg1202_Gly1204del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806345G>A | CA014284 | FBXO11,MSH6 | c.3491G>A (p.Arg1164His) c.3404G>A (p.Arg1135His) n.4462G>A c.2222G>A (p.Arg741His) c.3794G>A (p.Arg1265His) c.1243G>A (n.1243G>A) c.2561G>A (p.Arg854His) n.2639G>A n.4946G>A n.2383G>A n.1957G>A n.2452G>A n.1197G>A n.3082G>A n.4403C>T n.4665C>T c.3788G>A (p.Arg1263His) c.3398G>A (p.Arg1133His) c.169+1850C>T (n.169+1850C>T) c.*124+1649C>T (n.*124+1649C>T) c.*3135G>A (n.*3135G>A) c.2882G>A (p.Arg961His) c.690G>A (p.Ala230=) c.3605G>A (p.Arg1202His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806345G>C | CA346761172 | FBXO11,MSH6 | c.3491G>C (p.Arg1164Pro) c.3404G>C (p.Arg1135Pro) n.4462G>C c.2222G>C (p.Arg741Pro) c.3794G>C (p.Arg1265Pro) c.1243G>C (n.1243G>C) c.2561G>C (p.Arg854Pro) n.2639G>C n.4946G>C n.2383G>C n.1957G>C n.2452G>C n.1197G>C n.3082G>C n.4403C>G n.4665C>G c.3788G>C (p.Arg1263Pro) c.3398G>C (p.Arg1133Pro) c.169+1850C>G (n.169+1850C>G) c.*124+1649C>G (n.*124+1649C>G) c.*3135G>C (n.*3135G>C) c.2882G>C (p.Arg961Pro) c.690G>C (p.Ala230=) c.3605G>C (p.Arg1202Pro) | dbSNP |
2 | g.47806345G= | CA2496054224 | FBXO11,MSH6 | c.3491G= (p.Arg1164=) c.3404G= (p.Arg1135=) n.4462G= c.2222G= (p.Arg741=) c.3794G= (p.Arg1265=) c.1243G= (n.1243G=) c.2561G= (p.Arg854=) n.2639G= n.4946G= n.2383G= n.1957G= n.2452G= n.1197G= n.3082G= n.4403C= n.4665C= c.3788G= (p.Arg1263=) c.3398G= (p.Arg1133=) c.169+1850C= (n.169+1850C=) c.*124+1649C= (n.*124+1649C=) c.*3135G= (n.*3135G=) c.2882G= (p.Arg961=) c.690G= (p.Ala230=) c.3605G= (p.Arg1202=) | |
2 | g.47806345G>T | CA346761173 | FBXO11,MSH6 | c.3491G>T (p.Arg1164Leu) c.3404G>T (p.Arg1135Leu) n.4462G>T c.2222G>T (p.Arg741Leu) c.3794G>T (p.Arg1265Leu) c.1243G>T (n.1243G>T) c.2561G>T (p.Arg854Leu) n.2639G>T n.4946G>T n.2383G>T n.1957G>T n.2452G>T n.1197G>T n.3082G>T n.4403C>A n.4665C>A c.3788G>T (p.Arg1263Leu) c.3398G>T (p.Arg1133Leu) c.169+1850C>A (n.169+1850C>A) c.*124+1649C>A (n.*124+1649C>A) c.*3135G>T (n.*3135G>T) c.2882G>T (p.Arg961Leu) c.690G>T (p.Ala230=) c.3605G>T (p.Arg1202Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806345dup | CA2580067337 | FBXO11,MSH6 | c.3491dup (p.Leu1165ProfsTer11) c.3404dup (p.Leu1136ProfsTer11) n.4462dup c.2222dup (p.Leu742ProfsTer11) c.3794dup (p.Leu1266ProfsTer11) c.1243dup (n.1243dup) c.2561dup (p.Leu855ProfsTer11) n.2639dup n.4946dup n.2383dup n.1957dup n.2452dup n.1197dup n.3082dup n.4403dup n.4665dup c.3788dup (p.Leu1264ProfsTer11) c.3398dup (p.Leu1134ProfsTer11) c.169+1850dup (n.169+1850dup) c.*124+1649dup (n.*124+1649dup) c.*3135dup (n.*3135dup) c.2882dup (p.Leu962ProfsTer11) c.690dup (p.Leu231AlafsTer11) c.3605dup (p.Leu1203ProfsTer11) c.3788dup (p.Leu1264ProfsTer18) c.3605dup (p.Leu1203ProfsTer18) c.3491dup (p.Leu1165ProfsTer18) c.2882dup (p.Leu962ProfsTer18) | ClinVar |
2 | g.47806346_47806347insTAGC | CA645369291 | FBXO11,MSH6 | c.3492_3493insTAGC (p.Leu1165Ter) c.3405_3406insTAGC (p.Leu1136Ter) n.4463_4464insTAGC c.2223_2224insTAGC (p.Leu742Ter) c.3795_3796insTAGC (p.Leu1266Ter) c.1244_1245insTAGC (n.1244_1245insTAGC) c.2562_2563insTAGC (p.Leu855Ter) n.2640_2641insTAGC n.4947_4948insTAGC n.2384_2385insTAGC n.1958_1959insTAGC n.2453_2454insTAGC n.1198_1199insTAGC n.3083_3084insTAGC n.4403_4404insTAGC n.4665_4666insTAGC c.3789_3790insTAGC (p.Leu1264Ter) c.3399_3400insTAGC (p.Leu1134Ter) c.169+1850_169+1851insTAGC (n.169+1850_169+1851insTAGC) c.*124+1649_*124+1650insTAGC (n.*124+1649_*124+1650insTAGC) c.*3136_*3137insTAGC (n.*3136_*3137insTAGC) c.2883_2884insTAGC (p.Leu962Ter) c.691-1_691insTAGC c.3606_3607insTAGC (p.Leu1203Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806346C>A | CA346761174 | FBXO11,MSH6 | c.3492C>A (p.Arg1164=) c.3405C>A (p.Arg1135=) n.4463C>A c.2223C>A (p.Arg741=) c.3795C>A (p.Arg1265=) c.1244C>A (n.1244C>A) c.2562C>A (p.Arg854=) n.2640C>A n.4947C>A n.2384C>A n.1958C>A n.2453C>A n.1198C>A n.3083C>A n.4402G>T n.4664G>T c.3789C>A (p.Arg1263=) c.3399C>A (p.Arg1133=) c.169+1849G>T (n.169+1849G>T) c.*124+1648G>T (n.*124+1648G>T) c.*3136C>A (n.*3136C>A) c.2883C>A (p.Arg961=) c.691-1C>A (n.691-1C>A) c.3606C>A (p.Arg1202=) | dbSNP |
2 | g.47806346C= | CA2496054225 | FBXO11,MSH6 | c.3492C= (p.Arg1164=) c.3405C= (p.Arg1135=) n.4463C= c.2223C= (p.Arg741=) c.3795C= (p.Arg1265=) c.1244C= (n.1244C=) c.2562C= (p.Arg854=) n.2640C= n.4947C= n.2384C= n.1958C= n.2453C= n.1198C= n.3083C= n.4402G= n.4664G= c.3789C= (p.Arg1263=) c.3399C= (p.Arg1133=) c.169+1849G= (n.169+1849G=) c.*124+1648G= (n.*124+1648G=) c.*3136C= (n.*3136C=) c.2883C= (p.Arg961=) c.691-1C= (n.691-1C=) c.3606C= (p.Arg1202=) | |
2 | g.47806346C>G | CA346761175 | FBXO11,MSH6 | c.3492C>G (p.Arg1164=) c.3405C>G (p.Arg1135=) n.4463C>G c.2223C>G (p.Arg741=) c.3795C>G (p.Arg1265=) c.1244C>G (n.1244C>G) c.2562C>G (p.Arg854=) n.2640C>G n.4947C>G n.2384C>G n.1958C>G n.2453C>G n.1198C>G n.3083C>G n.4402G>C n.4664G>C c.3789C>G (p.Arg1263=) c.3399C>G (p.Arg1133=) c.169+1849G>C (n.169+1849G>C) c.*124+1648G>C (n.*124+1648G>C) c.*3136C>G (n.*3136C>G) c.2883C>G (p.Arg961=) c.691-1C>G (n.691-1C>G) c.3606C>G (p.Arg1202=) | dbSNP |
2 | g.47806346C>T | CA346761176 | FBXO11,MSH6 | c.3492C>T (p.Arg1164=) c.3405C>T (p.Arg1135=) n.4463C>T c.2223C>T (p.Arg741=) c.3795C>T (p.Arg1265=) c.1244C>T (n.1244C>T) c.2562C>T (p.Arg854=) n.2640C>T n.4947C>T n.2384C>T n.1958C>T n.2453C>T n.1198C>T n.3083C>T n.4402G>A n.4664G>A c.3789C>T (p.Arg1263=) c.3399C>T (p.Arg1133=) c.169+1849G>A (n.169+1849G>A) c.*124+1648G>A (n.*124+1648G>A) c.*3136C>T (n.*3136C>T) c.2883C>T (p.Arg961=) c.691-1C>T (n.691-1C>T) c.3606C>T (p.Arg1202=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806347C>A | CA346761177 | FBXO11,MSH6 | c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.3406C>A (p.Leu1136Ile) n.4464C>A c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.3796C>A (p.Leu1266Ile) c.1245C>A (n.1245C>A) c.2563C>A (p.Leu855Ile) n.2641C>A n.4948C>A n.2385C>A n.1959C>A n.2454C>A n.1199C>A n.3084C>A n.4401G>T n.4663G>T c.3790C>A (p.Leu1264Ile) c.3400C>A (p.Leu1134Ile) c.169+1848G>T (n.169+1848G>T) c.*124+1647G>T (n.*124+1647G>T) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.3607C>A (p.Leu1203Ile) | dbSNP |
2 | g.47806347C= | CA2496054226 | FBXO11,MSH6 | c.3493C= (p.Leu1165=) c.3406C= (p.Leu1136=) n.4464C= c.2224C= (p.Leu742=) c.3796C= (p.Leu1266=) c.1245C= (n.1245C=) c.2563C= (p.Leu855=) n.2641C= n.4948C= n.2385C= n.1959C= n.2454C= n.1199C= n.3084C= n.4401G= n.4663G= c.3790C= (p.Leu1264=) c.3400C= (p.Leu1134=) c.169+1848G= (n.169+1848G=) c.*124+1647G= (n.*124+1647G=) c.*3137C= (n.*3137C=) c.2884C= (p.Leu962=) c.691C= (p.Leu231=) c.3607C= (p.Leu1203=) | |
2 | g.47806347C>G | CA346761178 | FBXO11,MSH6 | c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.3406C>G (p.Leu1136Val) n.4464C>G c.2224C>G (p.Leu742Val) c.3796C>G (p.Leu1266Val) c.1245C>G (n.1245C>G) c.2563C>G (p.Leu855Val) n.2641C>G n.4948C>G n.2385C>G n.1959C>G n.2454C>G n.1199C>G n.3084C>G n.4401G>C n.4663G>C c.3790C>G (p.Leu1264Val) c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.169+1848G>C (n.169+1848G>C) c.*124+1647G>C (n.*124+1647G>C) c.*3137C>G (n.*3137C>G) c.2884C>G (p.Leu962Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.3607C>G (p.Leu1203Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806347C>T | CA014293 | FBXO11,MSH6 | c.3493C>T (p.Leu1165=) c.3406C>T (p.Leu1136=) n.4464C>T c.2224C>T (p.Leu742=) c.3796C>T (p.Leu1266=) c.1245C>T (n.1245C>T) c.2563C>T (p.Leu855=) n.2641C>T n.4948C>T n.2385C>T n.1959C>T n.2454C>T n.1199C>T n.3084C>T n.4401G>A n.4663G>A c.3790C>T (p.Leu1264=) c.3400C>T (p.Leu1134=) c.169+1848G>A (n.169+1848G>A) c.*124+1647G>A (n.*124+1647G>A) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.2884C>T (p.Leu962=) c.691C>T (p.Leu231=) c.3607C>T (p.Leu1203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806348_47806383del | CA2580067339 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3504+25del c.3407_3417+25del n.4465_4475+25del c.2225_2235+25del c.3797_3807+25del c.1246_1256+25del c.2564_2574+25del n.2642_2652+25del n.4949_4959+25del n.2386_2396+25del n.1960_1995del n.2455_2465+25del n.1200_1210+25del n.3085_3095+25del n.4366_4401del n.4628_4663del c.3791_3801+25del c.3401_3411+25del c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del) c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del) c.*3138_*3148+25del c.2885_2895+25del c.692_702+25del c.3608_3618+25del c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del) c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del) c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del) c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del) | ClinVar |
2 | g.47806348T>A | CA346761179 | FBXO11,MSH6 | c.3494T>A (p.Leu1165Gln) c.3407T>A (p.Leu1136Gln) n.4465T>A c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.3797T>A (p.Leu1266Gln) c.1246T>A (n.1246T>A) c.2564T>A (p.Leu855Gln) n.2642T>A n.4949T>A n.2386T>A n.1960T>A n.2455T>A n.1200T>A n.3085T>A n.4400A>T n.4662A>T c.3791T>A (p.Leu1264Gln) c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.169+1847A>T (n.169+1847A>T) c.*124+1646A>T (n.*124+1646A>T) c.*3138T>A (n.*3138T>A) c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.3608T>A (p.Leu1203Gln) | |
2 | g.47806348T>C | CA346761180 | FBXO11,MSH6 | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.3407T>C (p.Leu1136Pro) n.4465T>C c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) c.1246T>C (n.1246T>C) c.2564T>C (p.Leu855Pro) n.2642T>C n.4949T>C n.2386T>C n.1960T>C n.2455T>C n.1200T>C n.3085T>C n.4400A>G n.4662A>G c.3791T>C (p.Leu1264Pro) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.169+1847A>G (n.169+1847A>G) c.*124+1646A>G (n.*124+1646A>G) c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.3608T>C (p.Leu1203Pro) | |
2 | g.47806348T>G | CA346761181 | FBXO11,MSH6 | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.3407T>G (p.Leu1136Arg) n.4465T>G c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) c.1246T>G (n.1246T>G) c.2564T>G (p.Leu855Arg) n.2642T>G n.4949T>G n.2386T>G n.1960T>G n.2455T>G n.1200T>G n.3085T>G n.4400A>C n.4662A>C c.3791T>G (p.Leu1264Arg) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.169+1847A>C (n.169+1847A>C) c.*124+1646A>C (n.*124+1646A>C) c.*3138T>G (n.*3138T>G) c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.3608T>G (p.Leu1203Arg) | |
2 | g.47806348_47806349delinsTA | CA2496054227 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3495delinsTA (p.Leu1165=) c.3407_3408delinsTA (p.Leu1136=) n.4465_4466delinsTA c.2225_2226delinsTA (p.Leu742=) c.3797_3798delinsTA (p.Leu1266=) c.1246_1247delinsTA (n.1246_1247delinsTA) c.2564_2565delinsTA (p.Leu855=) n.2642_2643delinsTA n.4949_4950delinsTA n.2386_2387delinsTA n.1960_1961delinsTA n.2455_2456delinsTA n.1200_1201delinsTA n.3085_3086delinsTA n.4399_4400delinsTA n.4661_4662delinsTA c.3791_3792delinsTA (p.Leu1264=) c.3401_3402delinsTA (p.Leu1134=) c.169+1846_169+1847delinsTA (n.169+1846_169+1847delinsTA) c.*124+1645_*124+1646delinsTA (n.*124+1645_*124+1646delinsTA) c.*3138_*3139delinsTA (n.*3138_*3139delinsTA) c.2885_2886delinsTA (p.Leu962=) c.692_693delinsTA (p.Leu231=) c.3608_3609delinsTA (p.Leu1203=) | |
2 | g.47806349del | CA658655737 | FBXO11,MSH6 | c.3495del (p.Gly1166AspfsTer7) c.3408del (p.Gly1137AspfsTer7) n.4466del c.2226del (p.Gly743AspfsTer7) c.3798del (p.Gly1267AspfsTer7) c.1247del (n.1247del) c.2565del (p.Gly856AspfsTer7) n.2643del n.4950del n.2387del n.1961del n.2456del n.1201del n.3086del n.4399del n.4661del c.3792del (p.Gly1265AspfsTer7) c.3402del (p.Gly1135AspfsTer7) c.169+1846del (n.169+1846del) c.*124+1645del (n.*124+1645del) c.*3139del (n.*3139del) c.2886del (p.Gly963AspfsTer7) c.693del (p.Gly232AspfsTer7) c.3609del (p.Gly1204AspfsTer7) c.3792del (p.Gly1265AspfsTer23) c.3609del (p.Gly1204AspfsTer23) c.3495del (p.Gly1166AspfsTer23) c.2886del (p.Gly963AspfsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806349A= | CA2496054228 | FBXO11,MSH6 | c.3495A= (p.Leu1165=) c.3408A= (p.Leu1136=) n.4466A= c.2226A= (p.Leu742=) c.3798A= (p.Leu1266=) c.1247A= (n.1247A=) c.2565A= (p.Leu855=) n.2643A= n.4950A= n.2387A= n.1961A= n.2456A= n.1201A= n.3086A= n.4399T= n.4661T= c.3792A= (p.Leu1264=) c.3402A= (p.Leu1134=) c.169+1846T= (n.169+1846T=) c.*124+1645T= (n.*124+1645T=) c.*3139A= (n.*3139A=) c.2886A= (p.Leu962=) c.693A= (p.Leu231=) c.3609A= (p.Leu1203=) | |
2 | g.47806349A>C | CA336672 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>C (p.Leu1165=) c.3408A>C (p.Leu1136=) n.4466A>C c.2226A>C (p.Leu742=) c.3798A>C (p.Leu1266=) c.1247A>C (n.1247A>C) c.2565A>C (p.Leu855=) n.2643A>C n.4950A>C n.2387A>C n.1961A>C n.2456A>C n.1201A>C n.3086A>C n.4399T>G n.4661T>G c.3792A>C (p.Leu1264=) c.3402A>C (p.Leu1134=) c.169+1846T>G (n.169+1846T>G) c.*124+1645T>G (n.*124+1645T>G) c.*3139A>C (n.*3139A>C) c.2886A>C (p.Leu962=) c.693A>C (p.Leu231=) c.3609A>C (p.Leu1203=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806349A>G | CA014306 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>G (p.Leu1165=) c.3408A>G (p.Leu1136=) n.4466A>G c.2226A>G (p.Leu742=) c.3798A>G (p.Leu1266=) c.1247A>G (n.1247A>G) c.2565A>G (p.Leu855=) n.2643A>G n.4950A>G n.2387A>G n.1961A>G n.2456A>G n.1201A>G n.3086A>G n.4399T>C n.4661T>C c.3792A>G (p.Leu1264=) c.3402A>G (p.Leu1134=) c.169+1846T>C (n.169+1846T>C) c.*124+1645T>C (n.*124+1645T>C) c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.2886A>G (p.Leu962=) c.693A>G (p.Leu231=) c.3609A>G (p.Leu1203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806349A>T | CA426122098 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>T (p.Leu1165=) c.3408A>T (p.Leu1136=) n.4466A>T c.2226A>T (p.Leu742=) c.3798A>T (p.Leu1266=) c.1247A>T (n.1247A>T) c.2565A>T (p.Leu855=) n.2643A>T n.4950A>T n.2387A>T n.1961A>T n.2456A>T n.1201A>T n.3086A>T n.4399T>A n.4661T>A c.3792A>T (p.Leu1264=) c.3402A>T (p.Leu1134=) c.169+1846T>A (n.169+1846T>A) c.*124+1645T>A (n.*124+1645T>A) c.*3139A>T (n.*3139A>T) c.2886A>T (p.Leu962=) c.693A>T (p.Leu231=) c.3609A>T (p.Leu1203=) | |
2 | g.47806349dup | CA2580067341 | FBXO11,MSH6 | c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer10) c.3408dup (p.Gly1137ArgfsTer10) n.4466dup c.2226dup (p.Gly743ArgfsTer10) c.3798dup (p.Gly1267ArgfsTer10) c.1247dup (n.1247dup) c.2565dup (p.Gly856ArgfsTer10) n.2643dup n.4950dup n.2387dup n.1961dup n.2456dup n.1201dup n.3086dup n.4399dup n.4661dup c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer10) c.3402dup (p.Gly1135ArgfsTer10) c.169+1846dup (n.169+1846dup) c.*124+1645dup (n.*124+1645dup) c.*3139dup (n.*3139dup) c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer10) c.693dup (p.Gly232ArgfsTer10) c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer10) c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer17) c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer17) c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer17) c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer17) | ClinVar |
2 | g.47806350G>A | CA46719541 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>A (p.Gly1166Arg) c.3409G>A (p.Gly1137Arg) n.4467G>A c.2227G>A (p.Gly743Arg) c.3799G>A (p.Gly1267Arg) c.1248G>A (n.1248G>A) c.2566G>A (p.Gly856Arg) n.2644G>A n.4951G>A n.2388G>A n.1962G>A n.2457G>A n.1202G>A n.3087G>A n.4398C>T n.4660C>T c.3793G>A (p.Gly1265Arg) c.3403G>A (p.Gly1135Arg) c.169+1845C>T (n.169+1845C>T) c.*124+1644C>T (n.*124+1644C>T) c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.2887G>A (p.Gly963Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.3610G>A (p.Gly1204Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806350G>C | CA346761182 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.3409G>C (p.Gly1137Arg) n.4467G>C c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.3799G>C (p.Gly1267Arg) c.1248G>C (n.1248G>C) c.2566G>C (p.Gly856Arg) n.2644G>C n.4951G>C n.2388G>C n.1962G>C n.2457G>C n.1202G>C n.3087G>C n.4398C>G n.4660C>G c.3793G>C (p.Gly1265Arg) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.169+1845C>G (n.169+1845C>G) c.*124+1644C>G (n.*124+1644C>G) c.*3140G>C (n.*3140G>C) c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) | dbSNP |
2 | g.47806350G= | CA2496054229 | FBXO11,MSH6 | c.3496G= (p.Gly1166=) c.3409G= (p.Gly1137=) n.4467G= c.2227G= (p.Gly743=) c.3799G= (p.Gly1267=) c.1248G= (n.1248G=) c.2566G= (p.Gly856=) n.2644G= n.4951G= n.2388G= n.1962G= n.2457G= n.1202G= n.3087G= n.4398C= n.4660C= c.3793G= (p.Gly1265=) c.3403G= (p.Gly1135=) c.169+1845C= (n.169+1845C=) c.*124+1644C= (n.*124+1644C=) c.*3140G= (n.*3140G=) c.2887G= (p.Gly963=) c.694G= (p.Gly232=) c.3610G= (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806350G>T | CA346761183 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>T (p.Gly1166Ter) c.3409G>T (p.Gly1137Ter) n.4467G>T c.2227G>T (p.Gly743Ter) c.3799G>T (p.Gly1267Ter) c.1248G>T (n.1248G>T) c.2566G>T (p.Gly856Ter) n.2644G>T n.4951G>T n.2388G>T n.1962G>T n.2457G>T n.1202G>T n.3087G>T n.4398C>A n.4660C>A c.3793G>T (p.Gly1265Ter) c.3403G>T (p.Gly1135Ter) c.169+1845C>A (n.169+1845C>A) c.*124+1644C>A (n.*124+1644C>A) c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.2887G>T (p.Gly963Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) c.3610G>T (p.Gly1204Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806351dup | CA915943969 | FBXO11,MSH6 | c.3497dup (p.His1167ThrfsTer9) c.3410dup (p.His1138ThrfsTer9) n.4468dup c.2228dup (p.His744ThrfsTer9) c.3800dup (p.His1268ThrfsTer9) c.1249dup (n.1249dup) c.2567dup (p.His857ThrfsTer9) n.2645dup n.4952dup n.2389dup n.1963dup n.2458dup n.1203dup n.3088dup n.4398dup n.4660dup c.3794dup (p.His1266ThrfsTer9) c.3404dup (p.His1136ThrfsTer9) c.169+1845dup (n.169+1845dup) c.*124+1644dup (n.*124+1644dup) c.*3141dup (n.*3141dup) c.2888dup (p.His964ThrfsTer9) c.695dup (p.His233ThrfsTer9) c.3611dup (p.His1205ThrfsTer9) c.3794dup (p.His1266ThrfsTer16) c.3611dup (p.His1205ThrfsTer16) c.3497dup (p.His1167ThrfsTer16) c.2888dup (p.His964ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806351del | CA2695200618 | FBXO11,MSH6 | c.3497del (p.Gly1166AspfsTer7) c.3410del (p.Gly1137AspfsTer7) n.4468del c.2228del (p.Gly743AspfsTer7) c.3800del (p.Gly1267AspfsTer7) c.1249del (n.1249del) c.2567del (p.Gly856AspfsTer7) n.2645del n.4952del n.2389del n.1963del n.2458del n.1203del n.3088del n.4398del n.4660del c.3794del (p.Gly1265AspfsTer7) c.3404del (p.Gly1135AspfsTer7) c.169+1845del (n.169+1845del) c.*124+1644del (n.*124+1644del) c.*3141del (n.*3141del) c.2888del (p.Gly963AspfsTer7) c.695del (p.Gly232AspfsTer7) c.3611del (p.Gly1204AspfsTer7) c.3794del (p.Gly1265AspfsTer23) c.3611del (p.Gly1204AspfsTer23) c.3497del (p.Gly1166AspfsTer23) c.2888del (p.Gly963AspfsTer23) | ClinVar |
2 | g.47806352_47806359del | CA2586964892 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+1del c.3411_3417+1del n.4469_4475+1del c.2229_2235+1del c.3801_3807+1del c.1250_1256+1del c.2568_2574+1del n.2646_2652+1del n.4953_4959+1del n.2390_2396+1del n.1964_1971del n.2459_2465+1del n.1204_1210+1del n.3089_3095+1del n.4391_4398del n.4653_4660del c.3795_3801+1del c.3405_3411+1del c.169+1838_169+1845del (n.169+1838_169+1845del) c.*124+1637_*124+1644del (n.*124+1637_*124+1644del) c.*3142_*3148+1del c.2889_2895+1del c.696_702+1del c.3612_3618+1del c.3795_3802del (p.His1266MetfsTer13) c.3612_3619del (p.His1205MetfsTer13) c.3498_3505del (p.His1167MetfsTer13) c.2889_2896del (p.His964MetfsTer13) | |
2 | g.47806351G>A | CA346761184 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>A (p.Gly1166Glu) c.3410G>A (p.Gly1137Glu) n.4468G>A c.2228G>A (p.Gly743Glu) c.3800G>A (p.Gly1267Glu) c.1249G>A (n.1249G>A) c.2567G>A (p.Gly856Glu) n.2645G>A n.4952G>A n.2389G>A n.1963G>A n.2458G>A n.1203G>A n.3088G>A n.4397C>T n.4659C>T c.3794G>A (p.Gly1265Glu) c.3404G>A (p.Gly1135Glu) c.169+1844C>T (n.169+1844C>T) c.*124+1643C>T (n.*124+1643C>T) c.*3141G>A (n.*3141G>A) c.2888G>A (p.Gly963Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) | dbSNP |
2 | g.47806351G>C | CA346761185 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.3410G>C (p.Gly1137Ala) n.4468G>C c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.3800G>C (p.Gly1267Ala) c.1249G>C (n.1249G>C) c.2567G>C (p.Gly856Ala) n.2645G>C n.4952G>C n.2389G>C n.1963G>C n.2458G>C n.1203G>C n.3088G>C n.4397C>G n.4659C>G c.3794G>C (p.Gly1265Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.169+1844C>G (n.169+1844C>G) c.*124+1643C>G (n.*124+1643C>G) c.*3141G>C (n.*3141G>C) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) | dbSNP |
2 | g.47806351G= | CA2496054231 | FBXO11,MSH6 | c.3497G= (p.Gly1166=) c.3410G= (p.Gly1137=) n.4468G= c.2228G= (p.Gly743=) c.3800G= (p.Gly1267=) c.1249G= (n.1249G=) c.2567G= (p.Gly856=) n.2645G= n.4952G= n.2389G= n.1963G= n.2458G= n.1203G= n.3088G= n.4397C= n.4659C= c.3794G= (p.Gly1265=) c.3404G= (p.Gly1135=) c.169+1844C= (n.169+1844C=) c.*124+1643C= (n.*124+1643C=) c.*3141G= (n.*3141G=) c.2888G= (p.Gly963=) c.695G= (p.Gly232=) c.3611G= (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806351G>T | CA346761186 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.3410G>T (p.Gly1137Val) n.4468G>T c.2228G>T (p.Gly743Val) c.3800G>T (p.Gly1267Val) c.1249G>T (n.1249G>T) c.2567G>T (p.Gly856Val) n.2645G>T n.4952G>T n.2389G>T n.1963G>T n.2458G>T n.1203G>T n.3088G>T n.4397C>A n.4659C>A c.3794G>T (p.Gly1265Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.169+1844C>A (n.169+1844C>A) c.*124+1643C>A (n.*124+1643C>A) c.*3141G>T (n.*3141G>T) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.3611G>T (p.Gly1204Val) | dbSNP |
2 | g.47806351_47806381delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC | CA2496054230 | FBXO11,MSH6 | c.3497_3504+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3410_3417+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4468_4475+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2228_2235+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3800_3807+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.1249_1256+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2567_2574+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2645_2652+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4952_4959+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2389_2396+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1963_1993delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2458_2465+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1203_1210+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.3088_3095+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4367_4397delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC n.4629_4659delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC c.3794_3801+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3404_3411+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*3141_*3148+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2888_2895+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.695_702+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3611_3618+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3794_3824delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1265=) c.3611_3641delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1204=) c.3497_3527delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1166=) c.2888_2918delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly963=) | |
2 | g.47806352A= | CA2496054232 | FBXO11,MSH6 | c.3498A= (p.Gly1166=) c.3411A= (p.Gly1137=) n.4469A= c.2229A= (p.Gly743=) c.3801A= (p.Gly1267=) c.1250A= (n.1250A=) c.2568A= (p.Gly856=) n.2646A= n.4953A= n.2390A= n.1964A= n.2459A= n.1204A= n.3089A= n.4396T= n.4658T= c.3795A= (p.Gly1265=) c.3405A= (p.Gly1135=) c.169+1843T= (n.169+1843T=) c.*124+1642T= (n.*124+1642T=) c.*3142A= (n.*3142A=) c.2889A= (p.Gly963=) c.696A= (p.Gly232=) c.3612A= (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806352A>C | CA426122100 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>C (p.Gly1166=) c.3411A>C (p.Gly1137=) n.4469A>C c.2229A>C (p.Gly743=) c.3801A>C (p.Gly1267=) c.1250A>C (n.1250A>C) c.2568A>C (p.Gly856=) n.2646A>C n.4953A>C n.2390A>C n.1964A>C n.2459A>C n.1204A>C n.3089A>C n.4396T>G n.4658T>G c.3795A>C (p.Gly1265=) c.3405A>C (p.Gly1135=) c.169+1843T>G (n.169+1843T>G) c.*124+1642T>G (n.*124+1642T>G) c.*3142A>C (n.*3142A>C) c.2889A>C (p.Gly963=) c.696A>C (p.Gly232=) c.3612A>C (p.Gly1204=) | |
2 | g.47806352A>G | CA014316 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>G (p.Gly1166=) c.3411A>G (p.Gly1137=) n.4469A>G c.2229A>G (p.Gly743=) c.3801A>G (p.Gly1267=) c.1250A>G (n.1250A>G) c.2568A>G (p.Gly856=) n.2646A>G n.4953A>G n.2390A>G n.1964A>G n.2459A>G n.1204A>G n.3089A>G n.4396T>C n.4658T>C c.3795A>G (p.Gly1265=) c.3405A>G (p.Gly1135=) c.169+1843T>C (n.169+1843T>C) c.*124+1642T>C (n.*124+1642T>C) c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.2889A>G (p.Gly963=) c.696A>G (p.Gly232=) c.3612A>G (p.Gly1204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806352A>T | CA426122099 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>T (p.Gly1166=) c.3411A>T (p.Gly1137=) n.4469A>T c.2229A>T (p.Gly743=) c.3801A>T (p.Gly1267=) c.1250A>T (n.1250A>T) c.2568A>T (p.Gly856=) n.2646A>T n.4953A>T n.2390A>T n.1964A>T n.2459A>T n.1204A>T n.3089A>T n.4396T>A n.4658T>A c.3795A>T (p.Gly1265=) c.3405A>T (p.Gly1135=) c.169+1843T>A (n.169+1843T>A) c.*124+1642T>A (n.*124+1642T>A) c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.2889A>T (p.Gly963=) c.696A>T (p.Gly232=) c.3612A>T (p.Gly1204=) | dbSNP |
2 | g.47806352_47806365delinsACATATGGTATGTG | CA2496054233 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+7delinsACATATGGTATGTG c.3411_3417+7delinsACATATGGTATGTG n.4469_4475+7delinsACATATGGTATGTG c.2229_2235+7delinsACATATGGTATGTG c.3801_3807+7delinsACATATGGTATGTG c.1250_1256+7delinsACATATGGTATGTG c.2568_2574+7delinsACATATGGTATGTG n.2646_2652+7delinsACATATGGTATGTG n.4953_4959+7delinsACATATGGTATGTG n.2390_2396+7delinsACATATGGTATGTG n.1964_1977delinsACATATGGTATGTG n.2459_2465+7delinsACATATGGTATGTG n.1204_1210+7delinsACATATGGTATGTG n.3089_3095+7delinsACATATGGTATGTG n.4383_4396delinsCACATACCATATGT n.4645_4658delinsCACATACCATATGT c.3795_3801+7delinsACATATGGTATGTG c.3405_3411+7delinsACATATGGTATGTG c.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT (n.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT) c.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT (n.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT) c.*3142_*3148+7delinsACATATGGTATGTG c.2889_2895+7delinsACATATGGTATGTG c.696_702+7delinsACATATGGTATGTG c.3612_3618+7delinsACATATGGTATGTG c.3795_3808delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1265=) c.3612_3625delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1204=) c.3498_3511delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1166=) c.2889_2902delinsACATATGGTATGTG (p.Gly963=) | |
2 | g.47806355_47806384del | CA330569 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+26del c.3414_3417+26del n.4472_4475+26del c.2232_2235+26del c.3804_3807+26del c.1253_1256+26del c.2571_2574+26del n.2649_2652+26del n.4956_4959+26del n.2393_2396+26del n.1967_1996del n.2462_2465+26del n.1207_1210+26del n.3092_3095+26del n.4367_4396del n.4629_4658del c.3798_3801+26del c.3408_3411+26del c.169+1814_169+1843del (n.169+1814_169+1843del) c.*124+1613_*124+1642del (n.*124+1613_*124+1642del) c.*3145_*3148+26del c.2892_2895+26del c.699_702+26del c.3615_3618+26del c.3798_3827del (p.His1266_Pro1275del) c.3615_3644del (p.His1205_Pro1214del) c.3501_3530del (p.His1167_Pro1176del) c.2892_2921del (p.His964_Pro973del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806353C>A | CA346761187 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>A (p.His1167Asn) c.3412C>A (p.His1138Asn) n.4470C>A c.2230C>A (p.His744Asn) c.3802C>A (p.His1268Asn) c.1251C>A (n.1251C>A) c.2569C>A (p.His857Asn) n.2647C>A n.4954C>A n.2391C>A n.1965C>A n.2460C>A n.1205C>A n.3090C>A n.4395G>T n.4657G>T c.3796C>A (p.His1266Asn) c.3406C>A (p.His1136Asn) c.169+1842G>T (n.169+1842G>T) c.*124+1641G>T (n.*124+1641G>T) c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.2890C>A (p.His964Asn) c.697C>A (p.His233Asn) c.3613C>A (p.His1205Asn) | |
2 | g.47806353C= | CA2496054235 | FBXO11,MSH6 | c.3499C= (p.His1167=) c.3412C= (p.His1138=) n.4470C= c.2230C= (p.His744=) c.3802C= (p.His1268=) c.1251C= (n.1251C=) c.2569C= (p.His857=) n.2647C= n.4954C= n.2391C= n.1965C= n.2460C= n.1205C= n.3090C= n.4395G= n.4657G= c.3796C= (p.His1266=) c.3406C= (p.His1136=) c.169+1842G= (n.169+1842G=) c.*124+1641G= (n.*124+1641G=) c.*3143C= (n.*3143C=) c.2890C= (p.His964=) c.697C= (p.His233=) c.3613C= (p.His1205=) | |
2 | g.47806353C>G | CA346761188 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>G (p.His1167Asp) c.3412C>G (p.His1138Asp) n.4470C>G c.2230C>G (p.His744Asp) c.3802C>G (p.His1268Asp) c.1251C>G (n.1251C>G) c.2569C>G (p.His857Asp) n.2647C>G n.4954C>G n.2391C>G n.1965C>G n.2460C>G n.1205C>G n.3090C>G n.4395G>C n.4657G>C c.3796C>G (p.His1266Asp) c.3406C>G (p.His1136Asp) c.169+1842G>C (n.169+1842G>C) c.*124+1641G>C (n.*124+1641G>C) c.*3143C>G (n.*3143C>G) c.2890C>G (p.His964Asp) c.697C>G (p.His233Asp) c.3613C>G (p.His1205Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806353C>T | CA46719551 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>T (p.His1167Tyr) c.3412C>T (p.His1138Tyr) n.4470C>T c.2230C>T (p.His744Tyr) c.3802C>T (p.His1268Tyr) c.1251C>T (n.1251C>T) c.2569C>T (p.His857Tyr) n.2647C>T n.4954C>T n.2391C>T n.1965C>T n.2460C>T n.1205C>T n.3090C>T n.4395G>A n.4657G>A c.3796C>T (p.His1266Tyr) c.3406C>T (p.His1136Tyr) c.169+1842G>A (n.169+1842G>A) c.*124+1641G>A (n.*124+1641G>A) c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.2890C>T (p.His964Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) c.3613C>T (p.His1205Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806353_47806354delinsCA | CA2496054234 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3500delinsCA (p.His1167=) c.3412_3413delinsCA (p.His1138=) n.4470_4471delinsCA c.2230_2231delinsCA (p.His744=) c.3802_3803delinsCA (p.His1268=) c.1251_1252delinsCA (n.1251_1252delinsCA) c.2569_2570delinsCA (p.His857=) n.2647_2648delinsCA n.4954_4955delinsCA n.2391_2392delinsCA n.1965_1966delinsCA n.2460_2461delinsCA n.1205_1206delinsCA n.3090_3091delinsCA n.4394_4395delinsTG n.4656_4657delinsTG c.3796_3797delinsCA (p.His1266=) c.3406_3407delinsCA (p.His1136=) c.169+1841_169+1842delinsTG (n.169+1841_169+1842delinsTG) c.*124+1640_*124+1641delinsTG (n.*124+1640_*124+1641delinsTG) c.*3143_*3144delinsCA (n.*3143_*3144delinsCA) c.2890_2891delinsCA (p.His964=) c.697_698delinsCA (p.His233=) c.3613_3614delinsCA (p.His1205=) | |
2 | g.47806353_47806355delinsCAT | CA2496054236 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3501delinsCAT (p.His1167=) c.3412_3414delinsCAT (p.His1138=) n.4470_4472delinsCAT c.2230_2232delinsCAT (p.His744=) c.3802_3804delinsCAT (p.His1268=) c.1251_1253delinsCAT (n.1251_1253delinsCAT) c.2569_2571delinsCAT (p.His857=) n.2647_2649delinsCAT n.4954_4956delinsCAT n.2391_2393delinsCAT n.1965_1967delinsCAT n.2460_2462delinsCAT n.1205_1207delinsCAT n.3090_3092delinsCAT n.4393_4395delinsATG n.4655_4657delinsATG c.3796_3798delinsCAT (p.His1266=) c.3406_3408delinsCAT (p.His1136=) c.169+1840_169+1842delinsATG (n.169+1840_169+1842delinsATG) c.*124+1639_*124+1641delinsATG (n.*124+1639_*124+1641delinsATG) c.*3143_*3145delinsCAT (n.*3143_*3145delinsCAT) c.2890_2892delinsCAT (p.His964=) c.697_699delinsCAT (p.His233=) c.3613_3615delinsCAT (p.His1205=) | |
2 | g.47806355_47806367del | CA658683257 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+9del c.3414_3417+9del n.4472_4475+9del c.2232_2235+9del c.3804_3807+9del c.1253_1256+9del c.2571_2574+9del n.2649_2652+9del n.4956_4959+9del n.2393_2396+9del n.1967_1979del n.2462_2465+9del n.1207_1210+9del n.3092_3095+9del n.4383_4395del n.4645_4657del c.3798_3801+9del c.3408_3411+9del c.169+1830_169+1842del (n.169+1830_169+1842del) c.*124+1629_*124+1641del (n.*124+1629_*124+1641del) c.*3145_*3148+9del c.2892_2895+9del c.699_702+9del c.3615_3618+9del c.3798_3810del (p.His1266GlnfsTer18) c.3615_3627del (p.His1205GlnfsTer18) c.3501_3513del (p.His1167GlnfsTer18) c.2892_2904del (p.His964GlnfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354del | CA915943970 | FBXO11,MSH6 | c.3500del (p.His1167LeufsTer6) c.3413del (p.His1138LeufsTer6) n.4471del c.2231del (p.His744LeufsTer6) c.3803del (p.His1268LeufsTer6) c.1252del (n.1252del) c.2570del (p.His857LeufsTer6) n.2648del n.4955del n.2392del n.1966del n.2461del n.1206del n.3091del n.4394del n.4656del c.3797del (p.His1266LeufsTer6) c.3407del (p.His1136LeufsTer6) c.169+1841del (n.169+1841del) c.*124+1640del (n.*124+1640del) c.*3144del (n.*3144del) c.2891del (p.His964LeufsTer6) c.698del (p.His233LeufsTer6) c.3614del (p.His1205LeufsTer6) c.3797del (p.His1266LeufsTer22) c.3614del (p.His1205LeufsTer22) c.3500del (p.His1167LeufsTer22) c.2891del (p.His964LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806354A= | CA2496054238 | FBXO11,MSH6 | c.3500A= (p.His1167=) c.3413A= (p.His1138=) n.4471A= c.2231A= (p.His744=) c.3803A= (p.His1268=) c.1252A= (n.1252A=) c.2570A= (p.His857=) n.2648A= n.4955A= n.2392A= n.1966A= n.2461A= n.1206A= n.3091A= n.4394T= n.4656T= c.3797A= (p.His1266=) c.3407A= (p.His1136=) c.169+1841T= (n.169+1841T=) c.*124+1640T= (n.*124+1640T=) c.*3144A= (n.*3144A=) c.2891A= (p.His964=) c.698A= (p.His233=) c.3614A= (p.His1205=) | |
2 | g.47806354A>C | CA346761189 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>C (p.His1167Pro) c.3413A>C (p.His1138Pro) n.4471A>C c.2231A>C (p.His744Pro) c.3803A>C (p.His1268Pro) c.1252A>C (n.1252A>C) c.2570A>C (p.His857Pro) n.2648A>C n.4955A>C n.2392A>C n.1966A>C n.2461A>C n.1206A>C n.3091A>C n.4394T>G n.4656T>G c.3797A>C (p.His1266Pro) c.3407A>C (p.His1136Pro) c.169+1841T>G (n.169+1841T>G) c.*124+1640T>G (n.*124+1640T>G) c.*3144A>C (n.*3144A>C) c.2891A>C (p.His964Pro) c.698A>C (p.His233Pro) c.3614A>C (p.His1205Pro) | |
2 | g.47806354A>G | CA346761190 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>G (p.His1167Arg) c.3413A>G (p.His1138Arg) n.4471A>G c.2231A>G (p.His744Arg) c.3803A>G (p.His1268Arg) c.1252A>G (n.1252A>G) c.2570A>G (p.His857Arg) n.2648A>G n.4955A>G n.2392A>G n.1966A>G n.2461A>G n.1206A>G n.3091A>G n.4394T>C n.4656T>C c.3797A>G (p.His1266Arg) c.3407A>G (p.His1136Arg) c.169+1841T>C (n.169+1841T>C) c.*124+1640T>C (n.*124+1640T>C) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.2891A>G (p.His964Arg) c.698A>G (p.His233Arg) c.3614A>G (p.His1205Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354A>T | CA072018 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>T (p.His1167Leu) c.3413A>T (p.His1138Leu) n.4471A>T c.2231A>T (p.His744Leu) c.3803A>T (p.His1268Leu) c.1252A>T (n.1252A>T) c.2570A>T (p.His857Leu) n.2648A>T n.4955A>T n.2392A>T n.1966A>T n.2461A>T n.1206A>T n.3091A>T n.4394T>A n.4656T>A c.3797A>T (p.His1266Leu) c.3407A>T (p.His1136Leu) c.169+1841T>A (n.169+1841T>A) c.*124+1640T>A (n.*124+1640T>A) c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.2891A>T (p.His964Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.3614A>T (p.His1205Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806356_47806357del | CA014328 | FBXO11,MSH6 | c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer7) c.3415_3416del (p.Met1139GlyfsTer7) n.4473_4474del c.2233_2234del (p.Met745GlyfsTer7) c.3805_3806del (p.Met1269GlyfsTer7) c.1254_1255del (n.1254_1255del) c.2572_2573del (p.Met858GlyfsTer7) n.2650_2651del n.4957_4958del n.2394_2395del n.1968_1969del n.2463_2464del n.1208_1209del n.3093_3094del n.4393_4394del n.4655_4656del c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer7) c.3409_3410del (p.Met1137GlyfsTer7) c.169+1840_169+1841del (n.169+1840_169+1841del) c.*124+1639_*124+1640del (n.*124+1639_*124+1640del) c.*3146_*3147del (n.*3146_*3147del) c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer7) c.700_701del (p.Met234GlyfsTer7) c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer7) c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer14) c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer14) c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer14) c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354_47806359delinsATATGG | CA2496054237 | FBXO11,MSH6 | c.3500_3504+1delinsATATGG c.3413_3417+1delinsATATGG n.4471_4475+1delinsATATGG c.2231_2235+1delinsATATGG c.3803_3807+1delinsATATGG c.1252_1256+1delinsATATGG c.2570_2574+1delinsATATGG n.2648_2652+1delinsATATGG n.4955_4959+1delinsATATGG n.2392_2396+1delinsATATGG n.1966_1971delinsATATGG n.2461_2465+1delinsATATGG n.1206_1210+1delinsATATGG n.3091_3095+1delinsATATGG n.4389_4394delinsCCATAT n.4651_4656delinsCCATAT c.3797_3801+1delinsATATGG c.3407_3411+1delinsATATGG c.169+1836_169+1841delinsCCATAT (n.169+1836_169+1841delinsCCATAT) c.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT (n.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT) c.*3144_*3148+1delinsATATGG c.2891_2895+1delinsATATGG c.698_702+1delinsATATGG c.3614_3618+1delinsATATGG c.3797_3802delinsATATGG (p.His1266=) c.3614_3619delinsATATGG (p.His1205=) c.3500_3505delinsATATGG (p.His1167=) c.2891_2896delinsATATGG (p.His964=) | |
2 | g.47806355T>A | CA346761191 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>A (p.His1167Gln) c.3414T>A (p.His1138Gln) n.4472T>A c.2232T>A (p.His744Gln) c.3804T>A (p.His1268Gln) c.1253T>A (n.1253T>A) c.2571T>A (p.His857Gln) n.2649T>A n.4956T>A n.2393T>A n.1967T>A n.2462T>A n.1207T>A n.3092T>A n.4393A>T n.4655A>T c.3798T>A (p.His1266Gln) c.3408T>A (p.His1136Gln) c.169+1840A>T (n.169+1840A>T) c.*124+1639A>T (n.*124+1639A>T) c.*3145T>A (n.*3145T>A) c.2892T>A (p.His964Gln) c.699T>A (p.His233Gln) c.3615T>A (p.His1205Gln) | dbSNP |
2 | g.47806355T>C | CA16611174 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>C (p.His1167=) c.3414T>C (p.His1138=) n.4472T>C c.2232T>C (p.His744=) c.3804T>C (p.His1268=) c.1253T>C (n.1253T>C) c.2571T>C (p.His857=) n.2649T>C n.4956T>C n.2393T>C n.1967T>C n.2462T>C n.1207T>C n.3092T>C n.4393A>G n.4655A>G c.3798T>C (p.His1266=) c.3408T>C (p.His1136=) c.169+1840A>G (n.169+1840A>G) c.*124+1639A>G (n.*124+1639A>G) c.*3145T>C (n.*3145T>C) c.2892T>C (p.His964=) c.699T>C (p.His233=) c.3615T>C (p.His1205=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806355T>G | CA346761192 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>G (p.His1167Gln) c.3414T>G (p.His1138Gln) n.4472T>G c.2232T>G (p.His744Gln) c.3804T>G (p.His1268Gln) c.1253T>G (n.1253T>G) c.2571T>G (p.His857Gln) n.2649T>G n.4956T>G n.2393T>G n.1967T>G n.2462T>G n.1207T>G n.3092T>G n.4393A>C n.4655A>C c.3798T>G (p.His1266Gln) c.3408T>G (p.His1136Gln) c.169+1840A>C (n.169+1840A>C) c.*124+1639A>C (n.*124+1639A>C) c.*3145T>G (n.*3145T>G) c.2892T>G (p.His964Gln) c.699T>G (p.His233Gln) c.3615T>G (p.His1205Gln) | ClinVar |
2 | g.47806355T= | CA2496054239 | FBXO11,MSH6 | c.3501T= (p.His1167=) c.3414T= (p.His1138=) n.4472T= c.2232T= (p.His744=) c.3804T= (p.His1268=) c.1253T= (n.1253T=) c.2571T= (p.His857=) n.2649T= n.4956T= n.2393T= n.1967T= n.2462T= n.1207T= n.3092T= n.4393A= n.4655A= c.3798T= (p.His1266=) c.3408T= (p.His1136=) c.169+1840A= (n.169+1840A=) c.*124+1639A= (n.*124+1639A=) c.*3145T= (n.*3145T=) c.2892T= (p.His964=) c.699T= (p.His233=) c.3615T= (p.His1205=) | |
2 | g.47806355_47806358dup | CA2695200619 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504dup (p.Ala1169TyrfsTer8) c.3414_3417dup (p.Ala1140TyrfsTer8) n.4472_4475dup c.2232_2235dup (p.Ala746TyrfsTer8) c.3804_3807dup (p.Ala1270TyrfsTer8) c.1253_1256dup (n.1253_1256dup) c.2571_2574dup (p.Ala859TyrfsTer8) n.2649_2652dup n.4956_4959dup n.2393_2396dup n.1967_1970dup n.2462_2465dup n.1207_1210dup n.3092_3095dup n.4390_4393dup n.4652_4655dup c.3798_3801dup (p.Ala1268TyrfsTer8) c.3408_3411dup (p.Ala1138TyrfsTer8) c.169+1837_169+1840dup (n.169+1837_169+1840dup) c.*124+1636_*124+1639dup (n.*124+1636_*124+1639dup) c.*3145_*3148dup (n.*3145_*3148dup) c.2892_2895dup (p.Ala966TyrfsTer8) c.699_702dup (p.Ala235TyrfsTer8) c.3615_3618dup (p.Ala1207TyrfsTer8) c.3798_3801dup (p.Val1268TyrfsTer15) c.3615_3618dup (p.Val1207TyrfsTer15) c.3501_3504dup (p.Val1169TyrfsTer15) c.2892_2895dup (p.Val966TyrfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47806359_47806363del | CA658655740 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+5del c.3417+1_3417+5del n.4475+1_4475+5del c.2235+1_2235+5del c.3807+1_3807+5del c.1256+1_1256+5del c.2574+1_2574+5del n.2652+1_2652+5del n.4959+1_4959+5del n.2396+1_2396+5del n.1971_1975del n.2465+1_2465+5del n.1210+1_1210+5del n.3095+1_3095+5del n.4389_4393del n.4651_4655del c.3801+1_3801+5del c.3411+1_3411+5del c.169+1836_169+1840del (n.169+1836_169+1840del) c.*124+1635_*124+1639del (n.*124+1635_*124+1639del) c.*3148+1_*3148+5del c.2895+1_2895+5del c.702+1_702+5del c.3618+1_3618+5del c.3802_3806del (p.Val1268CysfsTer12) c.3619_3623del (p.Val1207CysfsTer12) c.3505_3509del (p.Val1169CysfsTer12) c.2896_2900del (p.Val966CysfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806356A= | CA2496054240 | FBXO11,MSH6 | c.3502A= (p.Met1168=) c.3415A= (p.Met1139=) n.4473A= c.2233A= (p.Met745=) c.3805A= (p.Met1269=) c.1254A= (n.1254A=) c.2572A= (p.Met858=) n.2650A= n.4957A= n.2394A= n.1968A= n.2463A= n.1208A= n.3093A= n.4392T= n.4654T= c.3799A= (p.Met1267=) c.3409A= (p.Met1137=) c.169+1839T= (n.169+1839T=) c.*124+1638T= (n.*124+1638T=) c.*3146A= (n.*3146A=) c.2893A= (p.Met965=) c.700A= (p.Met234=) c.3616A= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806356A>C | CA346761193 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>C (p.Met1168Leu) c.3415A>C (p.Met1139Leu) n.4473A>C c.2233A>C (p.Met745Leu) c.3805A>C (p.Met1269Leu) c.1254A>C (n.1254A>C) c.2572A>C (p.Met858Leu) n.2650A>C n.4957A>C n.2394A>C n.1968A>C n.2463A>C n.1208A>C n.3093A>C n.4392T>G n.4654T>G c.3799A>C (p.Met1267Leu) c.3409A>C (p.Met1137Leu) c.169+1839T>G (n.169+1839T>G) c.*124+1638T>G (n.*124+1638T>G) c.*3146A>C (n.*3146A>C) c.2893A>C (p.Met965Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) c.3616A>C (p.Met1206Leu) | |
2 | g.47806356A>G | CA346761194 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>G (p.Met1168Val) c.3415A>G (p.Met1139Val) n.4473A>G c.2233A>G (p.Met745Val) c.3805A>G (p.Met1269Val) c.1254A>G (n.1254A>G) c.2572A>G (p.Met858Val) n.2650A>G n.4957A>G n.2394A>G n.1968A>G n.2463A>G n.1208A>G n.3093A>G n.4392T>C n.4654T>C c.3799A>G (p.Met1267Val) c.3409A>G (p.Met1137Val) c.169+1839T>C (n.169+1839T>C) c.*124+1638T>C (n.*124+1638T>C) c.*3146A>G (n.*3146A>G) c.2893A>G (p.Met965Val) c.700A>G (p.Met234Val) c.3616A>G (p.Met1206Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806356A>T | CA346761195 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>T (p.Met1168Leu) c.3415A>T (p.Met1139Leu) n.4473A>T c.2233A>T (p.Met745Leu) c.3805A>T (p.Met1269Leu) c.1254A>T (n.1254A>T) c.2572A>T (p.Met858Leu) n.2650A>T n.4957A>T n.2394A>T n.1968A>T n.2463A>T n.1208A>T n.3093A>T n.4392T>A n.4654T>A c.3799A>T (p.Met1267Leu) c.3409A>T (p.Met1137Leu) c.169+1839T>A (n.169+1839T>A) c.*124+1638T>A (n.*124+1638T>A) c.*3146A>T (n.*3146A>T) c.2893A>T (p.Met965Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) c.3616A>T (p.Met1206Leu) | dbSNP |
2 | g.47806357T>A | CA346761197 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>A (p.Met1168Lys) c.3416T>A (p.Met1139Lys) n.4474T>A c.2234T>A (p.Met745Lys) c.3806T>A (p.Met1269Lys) c.1255T>A (n.1255T>A) c.2573T>A (p.Met858Lys) n.2651T>A n.4958T>A n.2395T>A n.1969T>A n.2464T>A n.1209T>A n.3094T>A n.4391A>T n.4653A>T c.3800T>A (p.Met1267Lys) c.3410T>A (p.Met1137Lys) c.169+1838A>T (n.169+1838A>T) c.*124+1637A>T (n.*124+1637A>T) c.*3147T>A (n.*3147T>A) c.2894T>A (p.Met965Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.3617T>A (p.Met1206Lys) | |
2 | g.47806357T>C | CA014348 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>C (p.Met1168Thr) c.3416T>C (p.Met1139Thr) n.4474T>C c.2234T>C (p.Met745Thr) c.3806T>C (p.Met1269Thr) c.1255T>C (n.1255T>C) c.2573T>C (p.Met858Thr) n.2651T>C n.4958T>C n.2395T>C n.1969T>C n.2464T>C n.1209T>C n.3094T>C n.4391A>G n.4653A>G c.3800T>C (p.Met1267Thr) c.3410T>C (p.Met1137Thr) c.169+1838A>G (n.169+1838A>G) c.*124+1637A>G (n.*124+1637A>G) c.*3147T>C (n.*3147T>C) c.2894T>C (p.Met965Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.3617T>C (p.Met1206Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806357T>G | CA346761196 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>G (p.Met1168Arg) c.3416T>G (p.Met1139Arg) n.4474T>G c.2234T>G (p.Met745Arg) c.3806T>G (p.Met1269Arg) c.1255T>G (n.1255T>G) c.2573T>G (p.Met858Arg) n.2651T>G n.4958T>G n.2395T>G n.1969T>G n.2464T>G n.1209T>G n.3094T>G n.4391A>C n.4653A>C c.3800T>G (p.Met1267Arg) c.3410T>G (p.Met1137Arg) c.169+1838A>C (n.169+1838A>C) c.*124+1637A>C (n.*124+1637A>C) c.*3147T>G (n.*3147T>G) c.2894T>G (p.Met965Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.3617T>G (p.Met1206Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806357T= | CA2496054241 | FBXO11,MSH6 | c.3503T= (p.Met1168=) c.3416T= (p.Met1139=) n.4474T= c.2234T= (p.Met745=) c.3806T= (p.Met1269=) c.1255T= (n.1255T=) c.2573T= (p.Met858=) n.2651T= n.4958T= n.2395T= n.1969T= n.2464T= n.1209T= n.3094T= n.4391A= n.4653A= c.3800T= (p.Met1267=) c.3410T= (p.Met1137=) c.169+1838A= (n.169+1838A=) c.*124+1637A= (n.*124+1637A=) c.*3147T= (n.*3147T=) c.2894T= (p.Met965=) c.701T= (p.Met234=) c.3617T= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806357_47806358delinsTG | CA2496054242 | FBXO11,MSH6 | c.3503_3504delinsTG (p.Met1168=) c.3416_3417delinsTG (p.Met1139=) n.4474_4475delinsTG c.2234_2235delinsTG (p.Met745=) c.3806_3807delinsTG (p.Met1269=) c.1255_1256delinsTG (n.1255_1256delinsTG) c.2573_2574delinsTG (p.Met858=) n.2651_2652delinsTG n.4958_4959delinsTG n.2395_2396delinsTG n.1969_1970delinsTG n.2464_2465delinsTG n.1209_1210delinsTG n.3094_3095delinsTG n.4390_4391delinsCA n.4652_4653delinsCA c.3800_3801delinsTG (p.Met1267=) c.3410_3411delinsTG (p.Met1137=) c.169+1837_169+1838delinsCA (n.169+1837_169+1838delinsCA) c.*124+1636_*124+1637delinsCA (n.*124+1636_*124+1637delinsCA) c.*3147_*3148delinsTG (n.*3147_*3148delinsTG) c.2894_2895delinsTG (p.Met965=) c.701_702delinsTG (p.Met234=) c.3617_3618delinsTG (p.Met1206=) | |
2 | g.47806358G>A | CA346761200 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>A (p.Met1168Ile) c.3417G>A (p.Met1139Ile) n.4475G>A c.2235G>A (p.Met745Ile) c.3807G>A (p.Met1269Ile) c.1256G>A (n.1256G>A) c.2574G>A (p.Met858Ile) n.2652G>A n.4959G>A n.2396G>A n.1970G>A n.2465G>A n.1210G>A n.3095G>A n.4390C>T n.4652C>T c.3801G>A (p.Met1267Ile) c.3411G>A (p.Met1137Ile) c.169+1837C>T (n.169+1837C>T) c.*124+1636C>T (n.*124+1636C>T) c.*3148G>A (n.*3148G>A) c.2895G>A (p.Met965Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) c.3618G>A (p.Met1206Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806358G>C | CA346761198 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>C (p.Met1168Ile) c.3417G>C (p.Met1139Ile) n.4475G>C c.2235G>C (p.Met745Ile) c.3807G>C (p.Met1269Ile) c.1256G>C (n.1256G>C) c.2574G>C (p.Met858Ile) n.2652G>C n.4959G>C n.2396G>C n.1970G>C n.2465G>C n.1210G>C n.3095G>C n.4390C>G n.4652C>G c.3801G>C (p.Met1267Ile) c.3411G>C (p.Met1137Ile) c.169+1837C>G (n.169+1837C>G) c.*124+1636C>G (n.*124+1636C>G) c.*3148G>C (n.*3148G>C) c.2895G>C (p.Met965Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) c.3618G>C (p.Met1206Ile) | |
2 | g.47806358G= | CA2496054243 | FBXO11,MSH6 | c.3504G= (p.Met1168=) c.3417G= (p.Met1139=) n.4475G= c.2235G= (p.Met745=) c.3807G= (p.Met1269=) c.1256G= (n.1256G=) c.2574G= (p.Met858=) n.2652G= n.4959G= n.2396G= n.1970G= n.2465G= n.1210G= n.3095G= n.4390C= n.4652C= c.3801G= (p.Met1267=) c.3411G= (p.Met1137=) c.169+1837C= (n.169+1837C=) c.*124+1636C= (n.*124+1636C=) c.*3148G= (n.*3148G=) c.2895G= (p.Met965=) c.702G= (p.Met234=) c.3618G= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806358G>T | CA346761199 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>T (p.Met1168Ile) c.3417G>T (p.Met1139Ile) n.4475G>T c.2235G>T (p.Met745Ile) c.3807G>T (p.Met1269Ile) c.1256G>T (n.1256G>T) c.2574G>T (p.Met858Ile) n.2652G>T n.4959G>T n.2396G>T n.1970G>T n.2465G>T n.1210G>T n.3095G>T n.4390C>A n.4652C>A c.3801G>T (p.Met1267Ile) c.3411G>T (p.Met1137Ile) c.169+1837C>A (n.169+1837C>A) c.*124+1636C>A (n.*124+1636C>A) c.*3148G>T (n.*3148G>T) c.2895G>T (p.Met965Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.3618G>T (p.Met1206Ile) | |
2 | g.47806359del | CA658655741 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1del c.3417+1del n.4475+1del c.2235+1del c.3807+1del c.1256+1del c.2574+1del n.2652+1del n.4959+1del n.2396+1del n.1971del n.2465+1del n.1210+1del n.3095+1del n.4390del n.4652del c.3801+1del c.3411+1del c.169+1837del (n.169+1837del) c.*124+1636del (n.*124+1636del) c.*3148+1del c.2895+1del c.702+1del c.3618+1del c.3802del (p.Val1268TyrfsTer20) c.3619del (p.Val1207TyrfsTer20) c.3505del (p.Val1169TyrfsTer20) c.2896del (p.Val966TyrfsTer20) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806359G>A | CA346761201 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>A (n.3504+1G>A) c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) n.4475+1G>A c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) c.3807+1G>A (n.3807+1G>A) c.1256+1G>A (n.1256+1G>A) c.2574+1G>A (n.2574+1G>A) n.2652+1G>A n.4959+1G>A n.2396+1G>A n.1971G>A n.2465+1G>A n.1210+1G>A n.3095+1G>A n.4389C>T n.4651C>T c.3801+1G>A (n.3801+1G>A) c.3411+1G>A (n.3411+1G>A) c.169+1836C>T (n.169+1836C>T) c.*124+1635C>T (n.*124+1635C>T) c.*3148+1G>A (n.*3148+1G>A) c.2895+1G>A (n.2895+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.3802G>A (p.Val1268Ile) c.3619G>A (p.Val1207Ile) c.3505G>A (p.Val1169Ile) c.2896G>A (p.Val966Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806359G>C | CA346761202 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>C (n.3504+1G>C) c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) n.4475+1G>C c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) c.3807+1G>C (n.3807+1G>C) c.1256+1G>C (n.1256+1G>C) c.2574+1G>C (n.2574+1G>C) n.2652+1G>C n.4959+1G>C n.2396+1G>C n.1971G>C n.2465+1G>C n.1210+1G>C n.3095+1G>C n.4389C>G n.4651C>G c.3801+1G>C (n.3801+1G>C) c.3411+1G>C (n.3411+1G>C) c.169+1836C>G (n.169+1836C>G) c.*124+1635C>G (n.*124+1635C>G) c.*3148+1G>C (n.*3148+1G>C) c.2895+1G>C (n.2895+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.2896G>C (p.Val966Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806359G= | CA2496054244 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G= (n.3504+1G=) c.3417+1G= (n.3417+1G=) n.4475+1G= c.2235+1G= (n.2235+1G=) c.3807+1G= (n.3807+1G=) c.1256+1G= (n.1256+1G=) c.2574+1G= (n.2574+1G=) n.2652+1G= n.4959+1G= n.2396+1G= n.1971G= n.2465+1G= n.1210+1G= n.3095+1G= n.4389C= n.4651C= c.3801+1G= (n.3801+1G=) c.3411+1G= (n.3411+1G=) c.169+1836C= (n.169+1836C=) c.*124+1635C= (n.*124+1635C=) c.*3148+1G= (n.*3148+1G=) c.2895+1G= (n.2895+1G=) c.702+1G= (n.702+1G=) c.3618+1G= (n.3618+1G=) c.3802G= (p.Val1268=) c.3619G= (p.Val1207=) c.3505G= (p.Val1169=) c.2896G= (p.Val966=) | |
2 | g.47806359G>T | CA10578160 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>T (n.3504+1G>T) c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) n.4475+1G>T c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) c.3807+1G>T (n.3807+1G>T) c.1256+1G>T (n.1256+1G>T) c.2574+1G>T (n.2574+1G>T) n.2652+1G>T n.4959+1G>T n.2396+1G>T n.1971G>T n.2465+1G>T n.1210+1G>T n.3095+1G>T n.4389C>A n.4651C>A c.3801+1G>T (n.3801+1G>T) c.3411+1G>T (n.3411+1G>T) c.169+1836C>A (n.169+1836C>A) c.*124+1635C>A (n.*124+1635C>A) c.*3148+1G>T (n.*3148+1G>T) c.2895+1G>T (n.2895+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.3802G>T (p.Val1268Leu) c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.3505G>T (p.Val1169Leu) c.2896G>T (p.Val966Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806361_47806364dup | CA532705492 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3_3504+6dup (n.3504+3_3504+6dup) c.3417+3_3417+6dup (n.3417+3_3417+6dup) n.4475+3_4475+6dup c.2235+3_2235+6dup (n.2235+3_2235+6dup) c.3807+3_3807+6dup (n.3807+3_3807+6dup) c.1256+3_1256+6dup (n.1256+3_1256+6dup) c.2574+3_2574+6dup (n.2574+3_2574+6dup) n.2652+3_2652+6dup n.4959+3_4959+6dup n.2396+3_2396+6dup n.1973_1976dup n.2465+3_2465+6dup n.1210+3_1210+6dup n.3095+3_3095+6dup n.4386_4389dup n.4648_4651dup c.3801+3_3801+6dup (n.3801+3_3801+6dup) c.3411+3_3411+6dup (n.3411+3_3411+6dup) c.169+1833_169+1836dup (n.169+1833_169+1836dup) c.*124+1632_*124+1635dup (n.*124+1632_*124+1635dup) c.*3148+3_*3148+6dup (n.*3148+3_*3148+6dup) c.2895+3_2895+6dup (n.2895+3_2895+6dup) c.702+3_702+6dup (n.702+3_702+6dup) c.3618+3_3618+6dup (n.3618+3_3618+6dup) c.3804_3807dup (p.Ala1270MetfsTer13) c.3621_3624dup (p.Ala1209MetfsTer13) c.3507_3510dup (p.Ala1171MetfsTer13) c.2898_2901dup (p.Ala968MetfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806359_47806360insGTAT | CA2573051973 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+2insGTAT (n.3504+1_3504+2insGTAT) c.3417+1_3417+2insGTAT (n.3417+1_3417+2insGTAT) n.4475+1_4475+2insGTAT c.2235+1_2235+2insGTAT (n.2235+1_2235+2insGTAT) c.3807+1_3807+2insGTAT (n.3807+1_3807+2insGTAT) c.1256+1_1256+2insGTAT (n.1256+1_1256+2insGTAT) c.2574+1_2574+2insGTAT (n.2574+1_2574+2insGTAT) n.2652+1_2652+2insGTAT n.4959+1_4959+2insGTAT n.2396+1_2396+2insGTAT n.1971_1972insGTAT n.2465+1_2465+2insGTAT n.1210+1_1210+2insGTAT n.3095+1_3095+2insGTAT n.4388_4389insATAC n.4650_4651insATAC c.3801+1_3801+2insGTAT (n.3801+1_3801+2insGTAT) c.3411+1_3411+2insGTAT (n.3411+1_3411+2insGTAT) c.169+1835_169+1836insATAC (n.169+1835_169+1836insATAC) c.*124+1634_*124+1635insATAC (n.*124+1634_*124+1635insATAC) c.*3148+1_*3148+2insGTAT (n.*3148+1_*3148+2insGTAT) c.2895+1_2895+2insGTAT (n.2895+1_2895+2insGTAT) c.702+1_702+2insGTAT (n.702+1_702+2insGTAT) c.3618+1_3618+2insGTAT (n.3618+1_3618+2insGTAT) c.3802_3803insGTAT (p.Val1268GlyfsTer15) c.3619_3620insGTAT (p.Val1207GlyfsTer15) c.3505_3506insGTAT (p.Val1169GlyfsTer15) c.2896_2897insGTAT (p.Val966GlyfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806360T>A | CA346761203 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>A (n.3504+2T>A) c.3417+2T>A (n.3417+2T>A) n.4475+2T>A c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) c.3807+2T>A (n.3807+2T>A) c.1256+2T>A (n.1256+2T>A) c.2574+2T>A (n.2574+2T>A) n.2652+2T>A n.4959+2T>A n.2396+2T>A n.1972T>A n.2465+2T>A n.1210+2T>A n.3095+2T>A n.4388A>T n.4650A>T c.3801+2T>A (n.3801+2T>A) c.3411+2T>A (n.3411+2T>A) c.169+1835A>T (n.169+1835A>T) c.*124+1634A>T (n.*124+1634A>T) c.*3148+2T>A (n.*3148+2T>A) c.2895+2T>A (n.2895+2T>A) c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.3803T>A (p.Val1268Glu) c.3620T>A (p.Val1207Glu) c.3506T>A (p.Val1169Glu) c.2897T>A (p.Val966Glu) | dbSNP |
2 | g.47806360T>C | CA346761204 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>C (n.3504+2T>C) c.3417+2T>C (n.3417+2T>C) n.4475+2T>C c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) c.3807+2T>C (n.3807+2T>C) c.1256+2T>C (n.1256+2T>C) c.2574+2T>C (n.2574+2T>C) n.2652+2T>C n.4959+2T>C n.2396+2T>C n.1972T>C n.2465+2T>C n.1210+2T>C n.3095+2T>C n.4388A>G n.4650A>G c.3801+2T>C (n.3801+2T>C) c.3411+2T>C (n.3411+2T>C) c.169+1835A>G (n.169+1835A>G) c.*124+1634A>G (n.*124+1634A>G) c.*3148+2T>C (n.*3148+2T>C) c.2895+2T>C (n.2895+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.2897T>C (p.Val966Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806360T>G | CA346761205 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>G (n.3504+2T>G) c.3417+2T>G (n.3417+2T>G) n.4475+2T>G c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) c.3807+2T>G (n.3807+2T>G) c.1256+2T>G (n.1256+2T>G) c.2574+2T>G (n.2574+2T>G) n.2652+2T>G n.4959+2T>G n.2396+2T>G n.1972T>G n.2465+2T>G n.1210+2T>G n.3095+2T>G n.4388A>C n.4650A>C c.3801+2T>G (n.3801+2T>G) c.3411+2T>G (n.3411+2T>G) c.169+1835A>C (n.169+1835A>C) c.*124+1634A>C (n.*124+1634A>C) c.*3148+2T>G (n.*3148+2T>G) c.2895+2T>G (n.2895+2T>G) c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.2897T>G (p.Val966Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806360T= | CA2496054245 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T= (n.3504+2T=) c.3417+2T= (n.3417+2T=) n.4475+2T= c.2235+2T= (n.2235+2T=) c.3807+2T= (n.3807+2T=) c.1256+2T= (n.1256+2T=) c.2574+2T= (n.2574+2T=) n.2652+2T= n.4959+2T= n.2396+2T= n.1972T= n.2465+2T= n.1210+2T= n.3095+2T= n.4388A= n.4650A= c.3801+2T= (n.3801+2T=) c.3411+2T= (n.3411+2T=) c.169+1835A= (n.169+1835A=) c.*124+1634A= (n.*124+1634A=) c.*3148+2T= (n.*3148+2T=) c.2895+2T= (n.2895+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.3803T= (p.Val1268=) c.3620T= (p.Val1207=) c.3506T= (p.Val1169=) c.2897T= (p.Val966=) | |
2 | g.47806361A= | CA2496053911 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A= (n.3504+3A=) c.3417+3A= (n.3417+3A=) n.4475+3A= c.2235+3A= (n.2235+3A=) c.3807+3A= (n.3807+3A=) c.1256+3A= (n.1256+3A=) c.2574+3A= (n.2574+3A=) n.2652+3A= n.4959+3A= n.2396+3A= n.1973A= n.2465+3A= n.1210+3A= n.3095+3A= n.4387T= n.4649T= c.3801+3A= (n.3801+3A=) c.3411+3A= (n.3411+3A=) c.169+1834T= (n.169+1834T=) c.*124+1633T= (n.*124+1633T=) c.*3148+3A= (n.*3148+3A=) c.2895+3A= (n.2895+3A=) c.702+3A= (n.702+3A=) c.3618+3A= (n.3618+3A=) c.3804A= (p.Val1268=) c.3621A= (p.Val1207=) c.3507A= (p.Val1169=) c.2898A= (p.Val966=) | |
2 | g.47806361A>G | CA072079 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A>G (n.3504+3A>G) c.3417+3A>G (n.3417+3A>G) n.4475+3A>G c.2235+3A>G (n.2235+3A>G) c.3807+3A>G (n.3807+3A>G) c.1256+3A>G (n.1256+3A>G) c.2574+3A>G (n.2574+3A>G) n.2652+3A>G n.4959+3A>G n.2396+3A>G n.1973A>G n.2465+3A>G n.1210+3A>G n.3095+3A>G n.4387T>C n.4649T>C c.3801+3A>G (n.3801+3A>G) c.3411+3A>G (n.3411+3A>G) c.169+1834T>C (n.169+1834T>C) c.*124+1633T>C (n.*124+1633T>C) c.*3148+3A>G (n.*3148+3A>G) c.2895+3A>G (n.2895+3A>G) c.702+3A>G (n.702+3A>G) c.3618+3A>G (n.3618+3A>G) c.3804A>G (p.Val1268=) c.3621A>G (p.Val1207=) c.3507A>G (p.Val1169=) c.2898A>G (p.Val966=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806361A>T | CA2580067354 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A>T (n.3504+3A>T) c.3417+3A>T (n.3417+3A>T) n.4475+3A>T c.2235+3A>T (n.2235+3A>T) c.3807+3A>T (n.3807+3A>T) c.1256+3A>T (n.1256+3A>T) c.2574+3A>T (n.2574+3A>T) n.2652+3A>T n.4959+3A>T n.2396+3A>T n.1973A>T n.2465+3A>T n.1210+3A>T n.3095+3A>T n.4387T>A n.4649T>A c.3801+3A>T (n.3801+3A>T) c.3411+3A>T (n.3411+3A>T) c.169+1834T>A (n.169+1834T>A) c.*124+1633T>A (n.*124+1633T>A) c.*3148+3A>T (n.*3148+3A>T) c.2895+3A>T (n.2895+3A>T) c.702+3A>T (n.702+3A>T) c.3618+3A>T (n.3618+3A>T) c.3804A>T (p.Val1268=) c.3621A>T (p.Val1207=) c.3507A>T (p.Val1169=) c.2898A>T (p.Val966=) | ClinVar |