Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806054T>CCA646643876FBXO11,MSH6c.3350-150T>C (n.3350-150T>C)
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gnomAD v4 COSMIC
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c.*2994-149_*2994-145del (n.*2994-149_*2994-145del)
c.2741-149_2741-145del (n.2741-149_2741-145del)
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gnomAD v4
2g.47806055C>ACA2496053822FBXO11,MSH6c.3350-149C>A (n.3350-149C>A)
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n.4321-149C>A
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dbSNP gnomAD v4
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2g.47806055C>GCA2658967369FBXO11,MSH6c.3350-149C>G (n.3350-149C>G)
c.3263-149C>G (n.3263-149C>G)
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n.4955G>C
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gnomAD v4
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n.4321-149C>T
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n.2498-149C>T
n.4656C>T
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n.2941-149C>T
n.4693G>A
n.4955G>A
c.3647-149C>T (n.3647-149C>T)
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c.169+2140G>A (n.169+2140G>A)
c.*124+1939G>A (n.*124+1939G>A)
c.*2994-149C>T (n.*2994-149C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.4321-145T>C
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gnomAD v4
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c.*124+1932_*124+1935del (n.*124+1932_*124+1935del)
c.*2994-143_*2994-140del (n.*2994-143_*2994-140del)
c.2741-143_2741-140del (n.2741-143_2741-140del)
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gnomAD v4
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c.*124+1934T>C (n.*124+1934T>C)
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gnomAD v4
2g.47806061G>ACA46719140FBXO11,MSH6c.3350-143G>A (n.3350-143G>A)
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n.2498-143G>A
n.4662G>A
n.2242-143G>A
n.1816-143G>A
n.2168G>A
n.1056-143G>A
n.2941-143G>A
n.4687C>T
n.4949C>T
c.3647-143G>A (n.3647-143G>A)
c.3257-143G>A (n.3257-143G>A)
c.169+2134C>T (n.169+2134C>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.47806061G>CCA2658967377FBXO11,MSH6c.3350-143G>C (n.3350-143G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3653-143_3653-142del (n.3653-143_3653-142del)
c.1102-143_1102-142del (n.1102-143_1102-142del)
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n.2941-143_2941-142del
n.4686_4687del
n.4948_4949del
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c.3257-143_3257-142del (n.3257-143_3257-142del)
c.169+2133_169+2134del (n.169+2133_169+2134del)
c.*124+1932_*124+1933del (n.*124+1932_*124+1933del)
c.*2994-143_*2994-142del (n.*2994-143_*2994-142del)
c.2741-143_2741-142del (n.2741-143_2741-142del)
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gnomAD v4
2g.47806062C>ACA2658967379FBXO11,MSH6c.3350-142C>A (n.3350-142C>A)
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n.4321-142C>A
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n.4948G>T
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gnomAD v4
2g.47806063T>ACA2658967381FBXO11,MSH6c.3350-141T>A (n.3350-141T>A)
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n.4321-141T>A
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c.2420-141T>A (n.2420-141T>A)
n.2498-141T>A
n.4664T>A
n.2242-141T>A
n.1816-141T>A
n.2170T>A
n.1056-141T>A
n.2941-141T>A
n.4685A>T
n.4947A>T
c.3647-141T>A (n.3647-141T>A)
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c.*124+1931A>T (n.*124+1931A>T)
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gnomAD v4
2g.47806063_47806081dupCA2658967380FBXO11,MSH6c.3350-141_3350-123dup (n.3350-141_3350-123dup)
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n.4321-141_4321-123dup
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n.4667_4685dup
n.4929_4947dup
c.3647-141_3647-123dup (n.3647-141_3647-123dup)
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c.169+2114_169+2132dup (n.169+2114_169+2132dup)
c.*124+1913_*124+1931dup (n.*124+1913_*124+1931dup)
c.*2994-141_*2994-123dup (n.*2994-141_*2994-123dup)
c.2741-141_2741-123dup (n.2741-141_2741-123dup)
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c.3464-141_3464-123dup (n.3464-141_3464-123dup)
gnomAD v4
2g.47806064A=CA2496053826FBXO11,MSH6c.3350-140A= (n.3350-140A=)
c.3263-140A= (n.3263-140A=)
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c.*124+1930T= (n.*124+1930T=)
c.*2994-140A= (n.*2994-140A=)
c.2741-140A= (n.2741-140A=)
c.551-140A= (n.551-140A=)
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2g.47806064A>CCA532705797FBXO11,MSH6c.3350-140A>C (n.3350-140A>C)
c.3263-140A>C (n.3263-140A>C)
n.4321-140A>C
c.2081-140A>C (n.2081-140A>C)
c.3653-140A>C (n.3653-140A>C)
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n.4684T>G
n.4946T>G
c.3647-140A>C (n.3647-140A>C)
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c.*2994-140A>C (n.*2994-140A>C)
c.2741-140A>C (n.2741-140A>C)
c.551-140A>C (n.551-140A>C)
c.3464-140A>C (n.3464-140A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806064A>GCA769465327FBXO11,MSH6c.3350-140A>G (n.3350-140A>G)
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n.4321-140A>G
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n.4946T>C
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c.*124+1930T>C (n.*124+1930T>C)
c.*2994-140A>G (n.*2994-140A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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c.3263-138_3263-135dup (n.3263-138_3263-135dup)
n.4321-138_4321-135dup
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c.1102-138_1102-135dup (n.1102-138_1102-135dup)
c.2420-138_2420-135dup (n.2420-138_2420-135dup)
n.2498-138_2498-135dup
n.4667_4670dup
n.2242-138_2242-135dup
n.1816-138_1816-135dup
n.2173_2176dup
n.1056-138_1056-135dup
n.2941-138_2941-135dup
n.4681_4684dup
n.4943_4946dup
c.3647-138_3647-135dup (n.3647-138_3647-135dup)
c.3257-138_3257-135dup (n.3257-138_3257-135dup)
c.169+2128_169+2131dup (n.169+2128_169+2131dup)
c.*124+1927_*124+1930dup (n.*124+1927_*124+1930dup)
c.*2994-138_*2994-135dup (n.*2994-138_*2994-135dup)
c.2741-138_2741-135dup (n.2741-138_2741-135dup)
c.551-138_551-135dup (n.551-138_551-135dup)
c.3464-138_3464-135dup (n.3464-138_3464-135dup)
gnomAD v4
2g.47806067C>ACA2658967382FBXO11,MSH6c.3350-137C>A (n.3350-137C>A)
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n.4321-137C>A
c.2081-137C>A (n.2081-137C>A)
c.3653-137C>A (n.3653-137C>A)
c.1102-137C>A (n.1102-137C>A)
c.2420-137C>A (n.2420-137C>A)
n.2498-137C>A
n.4668C>A
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n.2174C>A
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n.2941-137C>A
n.4681G>T
n.4943G>T
c.3647-137C>A (n.3647-137C>A)
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c.*124+1927G>T (n.*124+1927G>T)
c.*2994-137C>A (n.*2994-137C>A)
c.2741-137C>A (n.2741-137C>A)
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gnomAD v4
2g.47806067C=CA2496053827FBXO11,MSH6c.3350-137C= (n.3350-137C=)
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c.1102-137C= (n.1102-137C=)
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n.2498-137C=
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Number of alleles fetched