Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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c.3262+40A>T (n.3262+40A>T)
n.4320+40A>T
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c.*124+2247T>A (n.*124+2247T>A)
c.*2993+40A>T (n.*2993+40A>T)
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dbSNP COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.4320+45C>A
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n.2497+45C>A
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c.169+2443G>T (n.169+2443G>T)
c.*124+2242G>T (n.*124+2242G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
2g.47805752C>TCA646643072FBXO11,MSH6c.3349+45C>T (n.3349+45C>T)
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n.4320+45C>T
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c.1101+45C>T (n.1101+45C>T)
c.2419+45C>T (n.2419+45C>T)
n.2497+45C>T
n.4353C>T
n.2241+45C>T
n.1815+45C>T
n.1859C>T
n.1055+45C>T
n.2940+45C>T
c.3646+45C>T (n.3646+45C>T)
c.3256+45C>T (n.3256+45C>T)
c.169+2443G>A (n.169+2443G>A)
c.*124+2242G>A (n.*124+2242G>A)
c.*2993+45C>T (n.*2993+45C>T)
c.2740+45C>T (n.2740+45C>T)
c.550+45C>T (n.550+45C>T)
c.3463+45C>T (n.3463+45C>T)
gnomAD v4 COSMIC
2g.47805753A=CA2496053608FBXO11,MSH6c.3349+46A= (n.3349+46A=)
c.3262+46A= (n.3262+46A=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.47805809_47805810delinsGACA2496053650FBXO11,MSH6c.3349+102_3349+103delinsGA (n.3349+102_3349+103delinsGA)
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gnomAD v4
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n.2497+104del
n.4412del
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n.1055+104del
n.2940+104del
c.3646+104del (n.3646+104del)
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dbSNP
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c.169+2384T= (n.169+2384T=)
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2g.47805811A>CCA46717584FBXO11,MSH6c.3349+104A>C (n.3349+104A>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*124+2160G= (n.*124+2160G=)
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c.550+127C= (n.550+127C=)
c.3463+127C= (n.3463+127C=)
2g.47805834C>GCA46718952FBXO11,MSH6c.3349+127C>G (n.3349+127C>G)
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