Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2330-497A= (n.2330-497A=)
n.2407+94A=
n.3722A=
n.1655A=
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n.965+94A=
n.2354A=
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2g.47805121A>TCA769463744FBXO11,MSH6c.3259+94A>T (n.3259+94A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47805131T>CCA2658966028FBXO11,MSH6c.3259+104T>C (n.3259+104T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3750del
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dbSNP
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dbSNP
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c.3166+119A>G (n.3166+119A>G)
c.169+3049T>C (n.169+3049T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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2g.47805160T>ACA2658966102FBXO11,MSH6c.3259+133T>A (n.3259+133T>A)
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n.2407+133T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.47805165A>GCA2496053088FBXO11,MSH6c.3259+138A>G (n.3259+138A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47805166C>GCA46717167FBXO11,MSH6c.3259+139C>G (n.3259+139C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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2g.47805170A=CA2496053096FBXO11,MSH6c.3259+143A= (n.3259+143A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2407+143A>T
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c.3373+143A>T (n.3373+143A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805171_47805172delCA2496053095FBXO11,MSH6c.3259+144_3259+145del (n.3259+144_3259+145del)
c.3173-447_3173-446del (n.3173-447_3173-446del)
n.3784_3785del
c.1990+144_1990+145del (n.1990+144_1990+145del)
c.3562+144_3562+145del (n.3562+144_3562+145del)
c.1011+144_1011+145del (n.1011+144_1011+145del)
c.2330-447_2330-446del (n.2330-447_2330-446del)
n.2407+144_2407+145del
n.3772_3773del
n.1705_1706del
n.1279_1280del
n.1278_1279del
n.965+144_965+145del
n.2404_2405del
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c.169+3024_169+3025del (n.169+3024_169+3025del)
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c.*2903+144_*2903+145del (n.*2903+144_*2903+145del)
c.2650+144_2650+145del (n.2650+144_2650+145del)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2407+144T>C
n.3772T>C
n.1705T>C
n.1279T>C
n.1278T>C
n.965+144T>C
n.2404T>C
c.3556+144T>C (n.3556+144T>C)
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c.*124+2823A>G (n.*124+2823A>G)
c.*2903+144T>C (n.*2903+144T>C)
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c.3373+144T>C (n.3373+144T>C)
gnomAD v4
2g.47805171_47805172insGTTTTTCA2496053097FBXO11,MSH6c.3259+144_3259+145insGTTTTT (n.3259+144_3259+145insGTTTTT)
c.3173-447_3173-446insGTTTTT (n.3173-447_3173-446insGTTTTT)
n.3784_3785insGTTTTT
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n.2407+144_2407+145insGTTTTT
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c.*2903+144_*2903+145insGTTTTT (n.*2903+144_*2903+145insGTTTTT)
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c.3373+144_3373+145insGTTTTT (n.3373+144_3373+145insGTTTTT)
dbSNP
2g.47805172A=CA2496053098FBXO11,MSH6c.3259+145A= (n.3259+145A=)
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c.*2903+145A= (n.*2903+145A=)
c.2650+145A= (n.2650+145A=)
c.460+145A= (n.460+145A=)
c.3373+145A= (n.3373+145A=)
2g.47805172A>GCA46717173FBXO11,MSH6c.3259+145A>G (n.3259+145A>G)
c.3173-446A>G (n.3173-446A>G)
n.3785A>G
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n.2407+145A>G
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n.2405A>G
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c.*2903+145A>G (n.*2903+145A>G)
c.2650+145A>G (n.2650+145A>G)
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c.3373+145A>G (n.3373+145A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805172A>TCA2658966165FBXO11,MSH6c.3259+145A>T (n.3259+145A>T)
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n.3785A>T
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n.2407+145A>T
n.3773A>T
n.1706A>T
n.1280A>T
n.1279A>T
n.965+145A>T
n.2405A>T
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c.3166+145A>T (n.3166+145A>T)
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c.*124+2822T>A (n.*124+2822T>A)
c.*2903+145A>T (n.*2903+145A>T)
c.2650+145A>T (n.2650+145A>T)
c.460+145A>T (n.460+145A>T)
c.3373+145A>T (n.3373+145A>T)
gnomAD v4
2g.47805172dupCA2658966158FBXO11,MSH6c.3259+145dup (n.3259+145dup)
c.3173-446dup (n.3173-446dup)
n.3785dup
c.1990+145dup (n.1990+145dup)
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c.2330-446dup (n.2330-446dup)
n.2407+145dup
n.3773dup
n.1706dup
n.1280dup
n.1279dup
n.965+145dup
n.2405dup
c.3556+145dup (n.3556+145dup)
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c.*124+2822dup (n.*124+2822dup)
c.*2903+145dup (n.*2903+145dup)
c.2650+145dup (n.2650+145dup)
c.460+145dup (n.460+145dup)
c.3373+145dup (n.3373+145dup)
gnomAD v4
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n.3785_3786del
c.1990+145_1990+146del (n.1990+145_1990+146del)
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n.2407+145_2407+146del
n.3773_3774del
n.1706_1707del
n.1280_1281del
n.1279_1280del
n.965+145_965+146del
n.2405_2406del
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c.3166+145_3166+146del (n.3166+145_3166+146del)
c.169+3022_169+3023del (n.169+3022_169+3023del)
c.*124+2821_*124+2822del (n.*124+2821_*124+2822del)
c.*2903+145_*2903+146del (n.*2903+145_*2903+146del)
c.2650+145_2650+146del (n.2650+145_2650+146del)
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gnomAD v4
2g.47805172_47805174delinsAGTCA2496053099FBXO11,MSH6c.3259+145_3259+147delinsAGT (n.3259+145_3259+147delinsAGT)
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n.3785_3787delinsAGT
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2g.47805172_47805176delinsAGTCTCA2496053100FBXO11,MSH6c.3259+145_3259+149delinsAGTCT (n.3259+145_3259+149delinsAGTCT)
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2g.47805172_47805173insATCA1030294501FBXO11,MSH6c.3259+145_3259+146insAT (n.3259+145_3259+146insAT)
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n.3785_3786insAT
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c.2650+145_2650+146insAT (n.2650+145_2650+146insAT)
c.460+145_460+146insAT (n.460+145_460+146insAT)
c.3373+145_3373+146insAT (n.3373+145_3373+146insAT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2330-445_2330-437delinsGTCTCTCTC (n.2330-445_2330-437delinsGTCTCTCTC)
n.2407+146_2407+154delinsGTCTCTCTC
n.3774_3782delinsGTCTCTCTC
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c.*2903+146_*2903+154delinsGTCTCTCTC (n.*2903+146_*2903+154delinsGTCTCTCTC)
c.2650+146_2650+154delinsGTCTCTCTC (n.2650+146_2650+154delinsGTCTCTCTC)
c.460+146_460+154delinsGTCTCTCTC (n.460+146_460+154delinsGTCTCTCTC)
c.3373+146_3373+154delinsGTCTCTCTC (n.3373+146_3373+154delinsGTCTCTCTC)
2g.47805174T>ACA2658966208FBXO11,MSH6c.3259+147T>A (n.3259+147T>A)
c.3173-444T>A (n.3173-444T>A)
n.3787T>A
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c.*124+2820A>T (n.*124+2820A>T)
c.*2903+147T>A (n.*2903+147T>A)
c.2650+147T>A (n.2650+147T>A)
c.460+147T>A (n.460+147T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*124+2820A>C (n.*124+2820A>C)
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gnomAD v4
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n.2407+147T=
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n.2407T=
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c.*124+2820A= (n.*124+2820A=)
c.*2903+147T= (n.*2903+147T=)
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c.3373+147T= (n.3373+147T=)
2g.47805183_47805184dupCA46717182FBXO11,MSH6c.3259+156_3259+157dup (n.3259+156_3259+157dup)
c.3173-435_3173-434dup (n.3173-435_3173-434dup)
n.3796_3797dup
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gnomAD v4
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n.2407+149del
n.3777del
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gnomAD v4
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c.*2903+149T>G (n.*2903+149T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805176T=CA2496053104FBXO11,MSH6c.3259+149T= (n.3259+149T=)
c.3173-442T= (n.3173-442T=)
n.3789T=
c.1990+149T= (n.1990+149T=)
c.3562+149T= (n.3562+149T=)
c.1011+149T= (n.1011+149T=)
c.2330-442T= (n.2330-442T=)
n.2407+149T=
n.3777T=
n.1710T=
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n.1283T=
n.965+149T=
n.2409T=
c.3556+149T= (n.3556+149T=)
c.3166+149T= (n.3166+149T=)
c.169+3019A= (n.169+3019A=)
c.*124+2818A= (n.*124+2818A=)
c.*2903+149T= (n.*2903+149T=)
c.2650+149T= (n.2650+149T=)
c.460+149T= (n.460+149T=)
c.3373+149T= (n.3373+149T=)
2g.47805176_47805177insATCA2658966236FBXO11,MSH6c.3259+149_3259+150insAT (n.3259+149_3259+150insAT)
c.3173-442_3173-441insAT (n.3173-442_3173-441insAT)
n.3789_3790insAT
c.1990+149_1990+150insAT (n.1990+149_1990+150insAT)
c.3562+149_3562+150insAT (n.3562+149_3562+150insAT)
c.1011+149_1011+150insAT (n.1011+149_1011+150insAT)
c.2330-442_2330-441insAT (n.2330-442_2330-441insAT)
n.2407+149_2407+150insAT
n.3777_3778insAT
n.1710_1711insAT
n.1284_1285insAT
n.1283_1284insAT
n.965+149_965+150insAT
n.2409_2410insAT
c.3556+149_3556+150insAT (n.3556+149_3556+150insAT)
c.3166+149_3166+150insAT (n.3166+149_3166+150insAT)
c.169+3019_169+3020insTA (n.169+3019_169+3020insTA)
c.*124+2818_*124+2819insTA (n.*124+2818_*124+2819insTA)
c.*2903+149_*2903+150insAT (n.*2903+149_*2903+150insAT)
c.2650+149_2650+150insAT (n.2650+149_2650+150insAT)
c.460+149_460+150insAT (n.460+149_460+150insAT)
c.3373+149_3373+150insAT (n.3373+149_3373+150insAT)
gnomAD v4
2g.47805176_47805183delinsTCTCTCTCCA2496053105FBXO11,MSH6c.3259+149_3259+156delinsTCTCTCTC (n.3259+149_3259+156delinsTCTCTCTC)
c.3173-442_3173-435delinsTCTCTCTC (n.3173-442_3173-435delinsTCTCTCTC)
n.3789_3796delinsTCTCTCTC
c.1990+149_1990+156delinsTCTCTCTC (n.1990+149_1990+156delinsTCTCTCTC)
c.3562+149_3562+156delinsTCTCTCTC (n.3562+149_3562+156delinsTCTCTCTC)
c.1011+149_1011+156delinsTCTCTCTC (n.1011+149_1011+156delinsTCTCTCTC)
c.2330-442_2330-435delinsTCTCTCTC (n.2330-442_2330-435delinsTCTCTCTC)
n.2407+149_2407+156delinsTCTCTCTC
n.3777_3784delinsTCTCTCTC
n.1710_1717delinsTCTCTCTC
n.1284_1291delinsTCTCTCTC
n.1283_1290delinsTCTCTCTC
n.965+149_965+156delinsTCTCTCTC
n.2409_2416delinsTCTCTCTC
c.3556+149_3556+156delinsTCTCTCTC (n.3556+149_3556+156delinsTCTCTCTC)
c.3166+149_3166+156delinsTCTCTCTC (n.3166+149_3166+156delinsTCTCTCTC)
c.169+3012_169+3019delinsGAGAGAGA (n.169+3012_169+3019delinsGAGAGAGA)
c.*124+2811_*124+2818delinsGAGAGAGA (n.*124+2811_*124+2818delinsGAGAGAGA)
c.*2903+149_*2903+156delinsTCTCTCTC (n.*2903+149_*2903+156delinsTCTCTCTC)
c.2650+149_2650+156delinsTCTCTCTC (n.2650+149_2650+156delinsTCTCTCTC)
c.460+149_460+156delinsTCTCTCTC (n.460+149_460+156delinsTCTCTCTC)
c.3373+149_3373+156delinsTCTCTCTC (n.3373+149_3373+156delinsTCTCTCTC)
2g.47805177_47805185delCA2658966232FBXO11,MSH6c.3259+150_3259+158del (n.3259+150_3259+158del)
c.3173-441_3173-433del (n.3173-441_3173-433del)
n.3790_3798del
c.1990+150_1990+158del (n.1990+150_1990+158del)
c.3562+150_3562+158del (n.3562+150_3562+158del)
c.1011+150_1011+158del (n.1011+150_1011+158del)
c.2330-441_2330-433del (n.2330-441_2330-433del)
n.2407+150_2407+158del
n.3778_3786del
n.1711_1719del
n.1285_1293del
n.1284_1292del
n.965+150_965+158del
n.2410_2418del
c.3556+150_3556+158del (n.3556+150_3556+158del)
c.3166+150_3166+158del (n.3166+150_3166+158del)
c.169+3011_169+3019del (n.169+3011_169+3019del)
c.*124+2810_*124+2818del (n.*124+2810_*124+2818del)
c.*2903+150_*2903+158del (n.*2903+150_*2903+158del)
c.2650+150_2650+158del (n.2650+150_2650+158del)
c.460+150_460+158del (n.460+150_460+158del)
c.3373+150_3373+158del (n.3373+150_3373+158del)
gnomAD v4
2g.47805177C>ACA46717195FBXO11,MSH6c.3259+150C>A (n.3259+150C>A)
c.3173-441C>A (n.3173-441C>A)
n.3790C>A
c.1990+150C>A (n.1990+150C>A)
c.3562+150C>A (n.3562+150C>A)
c.1011+150C>A (n.1011+150C>A)
c.2330-441C>A (n.2330-441C>A)
n.2407+150C>A
n.3778C>A
n.1711C>A
n.1285C>A
n.1284C>A
n.965+150C>A
n.2410C>A
c.3556+150C>A (n.3556+150C>A)
c.3166+150C>A (n.3166+150C>A)
c.169+3018G>T (n.169+3018G>T)
c.*124+2817G>T (n.*124+2817G>T)
c.*2903+150C>A (n.*2903+150C>A)
c.2650+150C>A (n.2650+150C>A)
c.460+150C>A (n.460+150C>A)
c.3373+150C>A (n.3373+150C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805177C=CA2496053108FBXO11,MSH6c.3259+150C= (n.3259+150C=)
c.3173-441C= (n.3173-441C=)
n.3790C=
c.1990+150C= (n.1990+150C=)
c.3562+150C= (n.3562+150C=)
c.1011+150C= (n.1011+150C=)
c.2330-441C= (n.2330-441C=)
n.2407+150C=
n.3778C=
n.1711C=
n.1285C=
n.1284C=
n.965+150C=
n.2410C=
c.3556+150C= (n.3556+150C=)
c.3166+150C= (n.3166+150C=)
c.169+3018G= (n.169+3018G=)
c.*124+2817G= (n.*124+2817G=)
c.*2903+150C= (n.*2903+150C=)
c.2650+150C= (n.2650+150C=)
c.460+150C= (n.460+150C=)
c.3373+150C= (n.3373+150C=)
2g.47805177C>GCA2496053107FBXO11,MSH6c.3259+150C>G (n.3259+150C>G)
c.3173-441C>G (n.3173-441C>G)
n.3790C>G
c.1990+150C>G (n.1990+150C>G)
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c.1011+150C>G (n.1011+150C>G)
c.2330-441C>G (n.2330-441C>G)
n.2407+150C>G
n.3778C>G
n.1711C>G
n.1285C>G
n.1284C>G
n.965+150C>G
n.2410C>G
c.3556+150C>G (n.3556+150C>G)
c.3166+150C>G (n.3166+150C>G)
c.169+3018G>C (n.169+3018G>C)
c.*124+2817G>C (n.*124+2817G>C)
c.*2903+150C>G (n.*2903+150C>G)
c.2650+150C>G (n.2650+150C>G)
c.460+150C>G (n.460+150C>G)
c.3373+150C>G (n.3373+150C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805177C>TCA1030294539FBXO11,MSH6c.3259+150C>T (n.3259+150C>T)
c.3173-441C>T (n.3173-441C>T)
n.3790C>T
c.1990+150C>T (n.1990+150C>T)
c.3562+150C>T (n.3562+150C>T)
c.1011+150C>T (n.1011+150C>T)
c.2330-441C>T (n.2330-441C>T)
n.2407+150C>T
n.3778C>T
n.1711C>T
n.1285C>T
n.1284C>T
n.965+150C>T
n.2410C>T
c.3556+150C>T (n.3556+150C>T)
c.3166+150C>T (n.3166+150C>T)
c.169+3018G>A (n.169+3018G>A)
c.*124+2817G>A (n.*124+2817G>A)
c.*2903+150C>T (n.*2903+150C>T)
c.2650+150C>T (n.2650+150C>T)
c.460+150C>T (n.460+150C>T)
c.3373+150C>T (n.3373+150C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805177_47805178insACCA2658966244FBXO11,MSH6c.3259+150_3259+151insAC (n.3259+150_3259+151insAC)
c.3173-441_3173-440insAC (n.3173-441_3173-440insAC)
n.3790_3791insAC
c.1990+150_1990+151insAC (n.1990+150_1990+151insAC)
c.3562+150_3562+151insAC (n.3562+150_3562+151insAC)
c.1011+150_1011+151insAC (n.1011+150_1011+151insAC)
c.2330-441_2330-440insAC (n.2330-441_2330-440insAC)
n.2407+150_2407+151insAC
n.3778_3779insAC
n.1711_1712insAC
n.1285_1286insAC
n.1284_1285insAC
n.965+150_965+151insAC
n.2410_2411insAC
c.3556+150_3556+151insAC (n.3556+150_3556+151insAC)
c.3166+150_3166+151insAC (n.3166+150_3166+151insAC)
c.169+3018_169+3019insTG (n.169+3018_169+3019insTG)
c.*124+2817_*124+2818insTG (n.*124+2817_*124+2818insTG)
c.*2903+150_*2903+151insAC (n.*2903+150_*2903+151insAC)
c.2650+150_2650+151insAC (n.2650+150_2650+151insAC)
c.460+150_460+151insAC (n.460+150_460+151insAC)
c.3373+150_3373+151insAC (n.3373+150_3373+151insAC)
gnomAD v4
2g.47805177_47805183delCA2496053109FBXO11,MSH6c.3259+150_3259+156del (n.3259+150_3259+156del)
c.3173-441_3173-435del (n.3173-441_3173-435del)
n.3790_3796del
c.1990+150_1990+156del (n.1990+150_1990+156del)
c.3562+150_3562+156del (n.3562+150_3562+156del)
c.1011+150_1011+156del (n.1011+150_1011+156del)
c.2330-441_2330-435del (n.2330-441_2330-435del)
n.2407+150_2407+156del
n.3778_3784del
n.1711_1717del
n.1285_1291del
n.1284_1290del
n.965+150_965+156del
n.2410_2416del
c.3556+150_3556+156del (n.3556+150_3556+156del)
c.3166+150_3166+156del (n.3166+150_3166+156del)
c.169+3012_169+3018del (n.169+3012_169+3018del)
c.*124+2811_*124+2817del (n.*124+2811_*124+2817del)
c.*2903+150_*2903+156del (n.*2903+150_*2903+156del)
c.2650+150_2650+156del (n.2650+150_2650+156del)
c.460+150_460+156del (n.460+150_460+156del)
c.3373+150_3373+156del (n.3373+150_3373+156del)
dbSNP
2g.47805177_47805184delinsCTCTCTCTCA2496053106FBXO11,MSH6c.3259+150_3259+157delinsCTCTCTCT (n.3259+150_3259+157delinsCTCTCTCT)
c.3173-441_3173-434delinsCTCTCTCT (n.3173-441_3173-434delinsCTCTCTCT)
n.3790_3797delinsCTCTCTCT
c.1990+150_1990+157delinsCTCTCTCT (n.1990+150_1990+157delinsCTCTCTCT)
c.3562+150_3562+157delinsCTCTCTCT (n.3562+150_3562+157delinsCTCTCTCT)
c.1011+150_1011+157delinsCTCTCTCT (n.1011+150_1011+157delinsCTCTCTCT)
c.2330-441_2330-434delinsCTCTCTCT (n.2330-441_2330-434delinsCTCTCTCT)
n.2407+150_2407+157delinsCTCTCTCT
n.3778_3785delinsCTCTCTCT
n.1711_1718delinsCTCTCTCT
n.1285_1292delinsCTCTCTCT
n.1284_1291delinsCTCTCTCT
n.965+150_965+157delinsCTCTCTCT
n.2410_2417delinsCTCTCTCT
c.3556+150_3556+157delinsCTCTCTCT (n.3556+150_3556+157delinsCTCTCTCT)
c.3166+150_3166+157delinsCTCTCTCT (n.3166+150_3166+157delinsCTCTCTCT)
c.169+3011_169+3018delinsAGAGAGAG (n.169+3011_169+3018delinsAGAGAGAG)
c.*124+2810_*124+2817delinsAGAGAGAG (n.*124+2810_*124+2817delinsAGAGAGAG)
c.*2903+150_*2903+157delinsCTCTCTCT (n.*2903+150_*2903+157delinsCTCTCTCT)
c.2650+150_2650+157delinsCTCTCTCT (n.2650+150_2650+157delinsCTCTCTCT)
c.460+150_460+157delinsCTCTCTCT (n.460+150_460+157delinsCTCTCTCT)
c.3373+150_3373+157delinsCTCTCTCT (n.3373+150_3373+157delinsCTCTCTCT)
2g.47805178T>ACA2658966257FBXO11,MSH6c.3259+151T>A (n.3259+151T>A)
c.3173-440T>A (n.3173-440T>A)
n.3791T>A
c.1990+151T>A (n.1990+151T>A)
c.3562+151T>A (n.3562+151T>A)
c.1011+151T>A (n.1011+151T>A)
c.2330-440T>A (n.2330-440T>A)
n.2407+151T>A
n.3779T>A
n.1712T>A
n.1286T>A
n.1285T>A
n.965+151T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3373+166_3373+170dup (n.3373+166_3373+170dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805192_47805197dupCA532705701FBXO11,MSH6c.3259+165_3259+170dup (n.3259+165_3259+170dup)
c.3173-426_3173-421dup (n.3173-426_3173-421dup)
n.3805_3810dup
c.1990+165_1990+170dup (n.1990+165_1990+170dup)
c.3562+165_3562+170dup (n.3562+165_3562+170dup)
c.1011+165_1011+170dup (n.1011+165_1011+170dup)
c.2330-426_2330-421dup (n.2330-426_2330-421dup)
n.2407+165_2407+170dup
n.3793_3798dup
n.1726_1731dup
n.1300_1305dup
n.1299_1304dup
n.965+165_965+170dup
n.2425_2430dup
c.3556+165_3556+170dup (n.3556+165_3556+170dup)
c.3166+165_3166+170dup (n.3166+165_3166+170dup)
c.169+3006_169+3011dup (n.169+3006_169+3011dup)
c.*124+2805_*124+2810dup (n.*124+2805_*124+2810dup)
c.*2903+165_*2903+170dup (n.*2903+165_*2903+170dup)
c.2650+165_2650+170dup (n.2650+165_2650+170dup)
c.460+165_460+170dup (n.460+165_460+170dup)
c.3373+165_3373+170dup (n.3373+165_3373+170dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805190_47805197dupCA1030294592FBXO11,MSH6c.3259+163_3259+170dup (n.3259+163_3259+170dup)
c.3173-428_3173-421dup (n.3173-428_3173-421dup)
n.3803_3810dup
c.1990+163_1990+170dup (n.1990+163_1990+170dup)
c.3562+163_3562+170dup (n.3562+163_3562+170dup)
c.1011+163_1011+170dup (n.1011+163_1011+170dup)
c.2330-428_2330-421dup (n.2330-428_2330-421dup)
n.2407+163_2407+170dup
n.3791_3798dup
n.1724_1731dup
n.1298_1305dup
n.1297_1304dup
n.965+163_965+170dup
n.2423_2430dup
c.3556+163_3556+170dup (n.3556+163_3556+170dup)
c.3166+163_3166+170dup (n.3166+163_3166+170dup)
c.169+3004_169+3011dup (n.169+3004_169+3011dup)
c.*124+2803_*124+2810dup (n.*124+2803_*124+2810dup)
c.*2903+163_*2903+170dup (n.*2903+163_*2903+170dup)
c.2650+163_2650+170dup (n.2650+163_2650+170dup)
c.460+163_460+170dup (n.460+163_460+170dup)
c.3373+163_3373+170dup (n.3373+163_3373+170dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805188_47805197dupCA2597474341FBXO11,MSH6c.3259+161_3259+170dup (n.3259+161_3259+170dup)
c.3173-430_3173-421dup (n.3173-430_3173-421dup)
n.3801_3810dup
c.1990+161_1990+170dup (n.1990+161_1990+170dup)
c.3562+161_3562+170dup (n.3562+161_3562+170dup)
c.1011+161_1011+170dup (n.1011+161_1011+170dup)
c.2330-430_2330-421dup (n.2330-430_2330-421dup)
n.2407+161_2407+170dup
n.3789_3798dup
n.1722_1731dup
n.1296_1305dup
n.1295_1304dup
n.965+161_965+170dup
n.2421_2430dup
c.3556+161_3556+170dup (n.3556+161_3556+170dup)
c.3166+161_3166+170dup (n.3166+161_3166+170dup)
c.169+3002_169+3011dup (n.169+3002_169+3011dup)
c.*124+2801_*124+2810dup (n.*124+2801_*124+2810dup)
c.*2903+161_*2903+170dup (n.*2903+161_*2903+170dup)
c.2650+161_2650+170dup (n.2650+161_2650+170dup)
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c.3373+161_3373+170dup (n.3373+161_3373+170dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805185_47805197dupCA1030294598FBXO11,MSH6c.3259+158_3259+170dup (n.3259+158_3259+170dup)
c.3173-433_3173-421dup (n.3173-433_3173-421dup)
n.3798_3810dup
c.1990+158_1990+170dup (n.1990+158_1990+170dup)
c.3562+158_3562+170dup (n.3562+158_3562+170dup)
c.1011+158_1011+170dup (n.1011+158_1011+170dup)
c.2330-433_2330-421dup (n.2330-433_2330-421dup)
n.2407+158_2407+170dup
n.3786_3798dup
n.1719_1731dup
n.1293_1305dup
n.1292_1304dup
n.965+158_965+170dup
n.2418_2430dup
c.3556+158_3556+170dup (n.3556+158_3556+170dup)
c.3166+158_3166+170dup (n.3166+158_3166+170dup)
c.169+2999_169+3011dup (n.169+2999_169+3011dup)
c.*124+2798_*124+2810dup (n.*124+2798_*124+2810dup)
c.*2903+158_*2903+170dup (n.*2903+158_*2903+170dup)
c.2650+158_2650+170dup (n.2650+158_2650+170dup)
c.460+158_460+170dup (n.460+158_460+170dup)
c.3373+158_3373+170dup (n.3373+158_3373+170dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805197delCA46717214FBXO11,MSH6c.3259+170del (n.3259+170del)
c.3173-421del (n.3173-421del)
n.3810del
c.1990+170del (n.1990+170del)
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c.1011+170del (n.1011+170del)
c.2330-421del (n.2330-421del)
n.2407+170del
n.3798del
n.1731del
n.1305del
n.1304del
n.965+170del
n.2430del
c.3556+170del (n.3556+170del)
c.3166+170del (n.3166+170del)
c.169+3011del (n.169+3011del)
c.*124+2810del (n.*124+2810del)
c.*2903+170del (n.*2903+170del)
c.2650+170del (n.2650+170del)
c.460+170del (n.460+170del)
c.3373+170del (n.3373+170del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805196_47805197delCA532705699FBXO11,MSH6c.3259+169_3259+170del (n.3259+169_3259+170del)
c.3173-422_3173-421del (n.3173-422_3173-421del)
n.3809_3810del
c.1990+169_1990+170del (n.1990+169_1990+170del)
c.3562+169_3562+170del (n.3562+169_3562+170del)
c.1011+169_1011+170del (n.1011+169_1011+170del)
c.2330-422_2330-421del (n.2330-422_2330-421del)
n.2407+169_2407+170del
n.3797_3798del
n.1730_1731del
n.1304_1305del
n.1303_1304del
n.965+169_965+170del
n.2429_2430del
c.3556+169_3556+170del (n.3556+169_3556+170del)
c.3166+169_3166+170del (n.3166+169_3166+170del)
c.169+3010_169+3011del (n.169+3010_169+3011del)
c.*124+2809_*124+2810del (n.*124+2809_*124+2810del)
c.*2903+169_*2903+170del (n.*2903+169_*2903+170del)
c.2650+169_2650+170del (n.2650+169_2650+170del)
c.460+169_460+170del (n.460+169_460+170del)
c.3373+169_3373+170del (n.3373+169_3373+170del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805195_47805197delCA1030294582FBXO11,MSH6c.3259+168_3259+170del (n.3259+168_3259+170del)
c.3173-423_3173-421del (n.3173-423_3173-421del)
n.3808_3810del
c.1990+168_1990+170del (n.1990+168_1990+170del)
c.3562+168_3562+170del (n.3562+168_3562+170del)
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c.2330-423_2330-421del (n.2330-423_2330-421del)
n.2407+168_2407+170del
n.3796_3798del
n.1729_1731del
n.1303_1305del
n.1302_1304del
n.965+168_965+170del
n.2428_2430del
c.3556+168_3556+170del (n.3556+168_3556+170del)
c.3166+168_3166+170del (n.3166+168_3166+170del)
c.169+3009_169+3011del (n.169+3009_169+3011del)
c.*124+2808_*124+2810del (n.*124+2808_*124+2810del)
c.*2903+168_*2903+170del (n.*2903+168_*2903+170del)
c.2650+168_2650+170del (n.2650+168_2650+170del)
c.460+168_460+170del (n.460+168_460+170del)
c.3373+168_3373+170del (n.3373+168_3373+170del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805194_47805197delCA769463862FBXO11,MSH6c.3259+167_3259+170del (n.3259+167_3259+170del)
c.3173-424_3173-421del (n.3173-424_3173-421del)
n.3807_3810del
c.1990+167_1990+170del (n.1990+167_1990+170del)
c.3562+167_3562+170del (n.3562+167_3562+170del)
c.1011+167_1011+170del (n.1011+167_1011+170del)
c.2330-424_2330-421del (n.2330-424_2330-421del)
n.2407+167_2407+170del
n.3795_3798del
n.1728_1731del
n.1302_1305del
n.1301_1304del
n.965+167_965+170del
n.2427_2430del
c.3556+167_3556+170del (n.3556+167_3556+170del)
c.3166+167_3166+170del (n.3166+167_3166+170del)
c.169+3008_169+3011del (n.169+3008_169+3011del)
c.*124+2807_*124+2810del (n.*124+2807_*124+2810del)
c.*2903+167_*2903+170del (n.*2903+167_*2903+170del)
c.2650+167_2650+170del (n.2650+167_2650+170del)
c.460+167_460+170del (n.460+167_460+170del)
c.3373+167_3373+170del (n.3373+167_3373+170del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805193_47805197delCA769463861FBXO11,MSH6c.3259+166_3259+170del (n.3259+166_3259+170del)
c.3173-425_3173-421del (n.3173-425_3173-421del)
n.3806_3810del
c.1990+166_1990+170del (n.1990+166_1990+170del)
c.3562+166_3562+170del (n.3562+166_3562+170del)
c.1011+166_1011+170del (n.1011+166_1011+170del)
c.2330-425_2330-421del (n.2330-425_2330-421del)
n.2407+166_2407+170del
n.3794_3798del
n.1727_1731del
n.1301_1305del
n.1300_1304del
n.965+166_965+170del
n.2426_2430del
c.3556+166_3556+170del (n.3556+166_3556+170del)
c.3166+166_3166+170del (n.3166+166_3166+170del)
c.169+3007_169+3011del (n.169+3007_169+3011del)
c.*124+2806_*124+2810del (n.*124+2806_*124+2810del)
c.*2903+166_*2903+170del (n.*2903+166_*2903+170del)
c.2650+166_2650+170del (n.2650+166_2650+170del)
c.460+166_460+170del (n.460+166_460+170del)
c.3373+166_3373+170del (n.3373+166_3373+170del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805184_47805185insCCA532705702FBXO11,MSH6c.3259+157_3259+158insC (n.3259+157_3259+158insC)
c.3173-434_3173-433insC (n.3173-434_3173-433insC)
n.3797_3798insC
c.1990+157_1990+158insC (n.1990+157_1990+158insC)
c.3562+157_3562+158insC (n.3562+157_3562+158insC)
c.1011+157_1011+158insC (n.1011+157_1011+158insC)
c.2330-434_2330-433insC (n.2330-434_2330-433insC)
n.2407+157_2407+158insC
n.3785_3786insC
n.1718_1719insC
n.1292_1293insC
n.1291_1292insC
n.965+157_965+158insC
n.2417_2418insC
c.3556+157_3556+158insC (n.3556+157_3556+158insC)
c.3166+157_3166+158insC (n.3166+157_3166+158insC)
c.169+3010_169+3011insG (n.169+3010_169+3011insG)
c.*124+2809_*124+2810insG (n.*124+2809_*124+2810insG)
c.*2903+157_*2903+158insC (n.*2903+157_*2903+158insC)
c.2650+157_2650+158insC (n.2650+157_2650+158insC)
c.460+157_460+158insC (n.460+157_460+158insC)
c.3373+157_3373+158insC (n.3373+157_3373+158insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805185T>CCA46717216FBXO11,MSH6c.3259+158T>C (n.3259+158T>C)
c.3173-433T>C (n.3173-433T>C)
n.3798T>C
c.1990+158T>C (n.1990+158T>C)
c.3562+158T>C (n.3562+158T>C)
c.1011+158T>C (n.1011+158T>C)
c.2330-433T>C (n.2330-433T>C)
n.2407+158T>C
n.3786T>C
n.1719T>C
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n.1292T>C
n.965+158T>C
n.2418T>C
c.3556+158T>C (n.3556+158T>C)
c.3166+158T>C (n.3166+158T>C)
c.169+3010A>G (n.169+3010A>G)
c.*124+2809A>G (n.*124+2809A>G)
c.*2903+158T>C (n.*2903+158T>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3373+161T>C (n.3373+161T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3373+170_3373+171insTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTT (n.3373+170_3373+171insTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTT)
dbSNP gnomAD v2
2g.47805193T>ACA2496053134FBXO11,MSH6c.3259+166T>A (n.3259+166T>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2407+171_2407+187del
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c.*2903+171_*2903+187del (n.*2903+171_*2903+187del)
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gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2432_2434del
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3812_3813insTTT
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c.*2903+172_*2903+173insTTT (n.*2903+172_*2903+173insTTT)
c.2650+172_2650+173insTTT (n.2650+172_2650+173insTTT)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2330-418G>C (n.2330-418G>C)
n.2407+173G>C
n.3801G>C
n.1734G>C
n.1308G>C
n.1307G>C
n.965+173G>C
n.2433G>C
c.3556+173G>C (n.3556+173G>C)
c.3166+173G>C (n.3166+173G>C)
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c.*2903+173G>C (n.*2903+173G>C)
c.2650+173G>C (n.2650+173G>C)
c.460+173G>C (n.460+173G>C)
c.3373+173G>C (n.3373+173G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805200G=CA2496053138FBXO11,MSH6c.3259+173G= (n.3259+173G=)
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c.1011+173G= (n.1011+173G=)
c.2330-418G= (n.2330-418G=)
n.2407+173G=
n.3801G=
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n.1307G=
n.965+173G=
n.2433G=
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c.2650+173G= (n.2650+173G=)
c.460+173G= (n.460+173G=)
c.3373+173G= (n.3373+173G=)
2g.47805200G>TCA532705712FBXO11,MSH6c.3259+173G>T (n.3259+173G>T)
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c.2330-418G>T (n.2330-418G>T)
n.2407+173G>T
n.3801G>T
n.1734G>T
n.1308G>T
n.1307G>T
n.965+173G>T
n.2433G>T
c.3556+173G>T (n.3556+173G>T)
c.3166+173G>T (n.3166+173G>T)
c.169+2995C>A (n.169+2995C>A)
c.*124+2794C>A (n.*124+2794C>A)
c.*2903+173G>T (n.*2903+173G>T)
c.2650+173G>T (n.2650+173G>T)
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c.3373+173G>T (n.3373+173G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805201A=CA2496053139FBXO11,MSH6c.3259+174A= (n.3259+174A=)
c.3173-417A= (n.3173-417A=)
n.3814A=
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n.2407+174A=
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c.3166+174A= (n.3166+174A=)
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Number of alleles fetched