Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47802987_47805255delCA330501FBXO11,MSH6c.2876-433_3259+228del
c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del)
n.3257-433_3868del
c.1607-433_1990+228del
c.3179-433_3562+228del
c.628-433_1011+228del
c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del)
n.1591_2407+228del
n.1588_3856del
n.745_1789del
n.319_1363del
n.318_1362del
n.297_965+228del
n.220_2488del
c.3173-433_3556+228del
c.2783-433_3166+228del
c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del)
c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del)
c.*2520-433_*2903+228del
c.2267-433_2650+228del
c.77-433_460+228del
c.2990-433_3373+228del
ClinVar
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
2g.47804908_47805028delCA2499216127FBXO11,MSH6c.3142-2_3259+1del
c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del)
n.3523-2_3641del
c.1873-2_1990+1del
c.3445-2_3562+1del
c.894-2_1011+1del
c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del)
n.2290-2_2407+1del
n.3509_3629del
n.1444-2_1562del
n.1018-2_1136del
n.1017-2_1135del
n.848-2_965+1del
n.2141_2261del
c.3439-2_3556+1del
c.3049-2_3166+1del
c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del)
c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del)
c.*2786-2_*2903+1del
c.2533-2_2650+1del
c.341_460+1del
c.3256-2_3373+1del
ClinVar dbSNP
2g.47804920_47805242delCA916084079FBXO11,MSH6c.3152_3259+215del
c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del)
n.3533_3855del
c.1883_1990+215del
c.3455_3562+215del
c.904_1011+215del
c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del)
n.2300_2407+215del
n.3521_3843del
n.1454_1776del
n.1028_1350del
n.1027_1349del
n.858_965+215del
n.2153_2475del
c.3449_3556+215del
c.3059_3166+215del
c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del)
c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del)
c.*2796_*2903+215del
c.2543_2650+215del
c.353_460+215del
c.3266_3373+215del
2g.47804998_47805020delCA2586964959FBXO11,MSH6c.3230_3252del (p.Arg1077AsnfsTer4)
c.3173-620_3173-598del (n.3173-620_3173-598del)
n.3611_3633del
c.1961_1983del (p.Arg654AsnfsTer4)
c.3533_3555del (p.Arg1178AsnfsTer4)
c.982_1004del (n.982_1004del)
c.2330-620_2330-598del (n.2330-620_2330-598del)
n.2378_2400del
n.3599_3621del
n.1532_1554del
n.1106_1128del
n.1105_1127del
n.936_958del
n.2231_2253del
c.3527_3549del (p.Arg1176AsnfsTer4)
c.3137_3159del (p.Arg1046AsnfsTer4)
c.169+3177_169+3199del (n.169+3177_169+3199del)
c.*124+2976_*124+2998del (n.*124+2976_*124+2998del)
c.*2874_*2896del (n.*2874_*2896del)
c.2621_2643del (p.Arg874AsnfsTer4)
c.431_453del (p.Arg144AsnfsTer4)
c.3344_3366del (p.Arg1115AsnfsTer4)
2g.47805014_47805017delCA658655716FBXO11,MSH6c.3246_3249del (p.Asp1082GlufsTer2)
c.3173-604_3173-601del (n.3173-604_3173-601del)
n.3627_3630del
c.1977_1980del (p.Asp659GlufsTer2)
c.3549_3552del (p.Asp1183GlufsTer2)
c.998_1001del (n.998_1001del)
c.2330-604_2330-601del (n.2330-604_2330-601del)
n.2394_2397del
n.3615_3618del
n.1548_1551del
n.1122_1125del
n.1121_1124del
n.952_955del
n.2247_2250del
c.3543_3546del (p.Asp1181GlufsTer2)
c.3153_3156del (p.Asp1051GlufsTer2)
c.169+3182_169+3185del (n.169+3182_169+3185del)
c.*124+2981_*124+2984del (n.*124+2981_*124+2984del)
c.*2890_*2893del (n.*2890_*2893del)
c.2637_2640del (p.Asp879GlufsTer2)
c.447_450del (p.Asp149GlufsTer2)
c.3360_3363del (p.Asp1120GlufsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47805012_47805015delinsGACACA2496052952FBXO11,MSH6c.3244_3247delinsGACA (p.Asp1082=)
c.3173-606_3173-603delinsGACA (n.3173-606_3173-603delinsGACA)
n.3625_3628delinsGACA
c.1975_1978delinsGACA (p.Asp659=)
c.3547_3550delinsGACA (p.Asp1183=)
c.996_999delinsGACA (n.996_999delinsGACA)
c.2330-606_2330-603delinsGACA (n.2330-606_2330-603delinsGACA)
n.2392_2395delinsGACA
n.3613_3616delinsGACA
n.1546_1549delinsGACA
n.1120_1123delinsGACA
n.1119_1122delinsGACA
n.950_953delinsGACA
n.2245_2248delinsGACA
c.3541_3544delinsGACA (p.Asp1181=)
c.3151_3154delinsGACA (p.Asp1051=)
c.169+3180_169+3183delinsTGTC (n.169+3180_169+3183delinsTGTC)
c.*124+2979_*124+2982delinsTGTC (n.*124+2979_*124+2982delinsTGTC)
c.*2888_*2891delinsGACA (n.*2888_*2891delinsGACA)
c.2635_2638delinsGACA (p.Asp879=)
c.445_448delinsGACA (p.Asp149=)
c.3358_3361delinsGACA (p.Asp1120=)
2g.47805013_47805015delCA2496052954FBXO11,MSH6c.3245_3247del (p.Asp1082_Arg1083delinsGly)
c.3173-605_3173-603del (n.3173-605_3173-603del)
n.3626_3628del
c.1976_1978del (p.Asp659_Arg660delinsGly)
c.3548_3550del (p.Asp1183_Arg1184delinsGly)
c.997_999del (n.997_999del)
c.2330-605_2330-603del (n.2330-605_2330-603del)
n.2393_2395del
n.3614_3616del
n.1547_1549del
n.1121_1123del
n.1120_1122del
n.951_953del
n.2246_2248del
c.3542_3544del (p.Asp1181_Arg1182delinsGly)
c.3152_3154del (p.Asp1051_Arg1052delinsGly)
c.169+3180_169+3182del (n.169+3180_169+3182del)
c.*124+2979_*124+2981del (n.*124+2979_*124+2981del)
c.*2889_*2891del (n.*2889_*2891del)
c.2636_2638del (p.Asp879_Arg880delinsGly)
c.446_448del (p.Asp149_Arg150delinsGly)
c.3359_3361del (p.Asp1120_Arg1121delinsGly)
dbSNP
2g.47805014C>ACA346760250FBXO11,MSH6c.3246C>A (p.Asp1082Glu)
c.3173-604C>A (n.3173-604C>A)
n.3627C>A
c.1977C>A (p.Asp659Glu)
c.3549C>A (p.Asp1183Glu)
c.998C>A (n.998C>A)
c.2330-604C>A (n.2330-604C>A)
n.2394C>A
n.3615C>A
n.1548C>A
n.1122C>A
n.1121C>A
n.952C>A
n.2247C>A
c.3543C>A (p.Asp1181Glu)
c.3153C>A (p.Asp1051Glu)
c.169+3181G>T (n.169+3181G>T)
c.*124+2980G>T (n.*124+2980G>T)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
c.2637C>A (p.Asp879Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.3360C>A (p.Asp1120Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805014C=CA2496052956FBXO11,MSH6c.3246C= (p.Asp1082=)
c.3173-604C= (n.3173-604C=)
n.3627C=
c.1977C= (p.Asp659=)
c.3549C= (p.Asp1183=)
c.998C= (n.998C=)
c.2330-604C= (n.2330-604C=)
n.2394C=
n.3615C=
n.1548C=
n.1122C=
n.1121C=
n.952C=
n.2247C=
c.3543C= (p.Asp1181=)
c.3153C= (p.Asp1051=)
c.169+3181G= (n.169+3181G=)
c.*124+2980G= (n.*124+2980G=)
c.*2890C= (n.*2890C=)
c.2637C= (p.Asp879=)
c.447C= (p.Asp149=)
c.3360C= (p.Asp1120=)
2g.47805014C>GCA013331FBXO11,MSH6c.3246C>G (p.Asp1082Glu)
c.3173-604C>G (n.3173-604C>G)
n.3627C>G
c.1977C>G (p.Asp659Glu)
c.3549C>G (p.Asp1183Glu)
c.998C>G (n.998C>G)
c.2330-604C>G (n.2330-604C>G)
n.2394C>G
n.3615C>G
n.1548C>G
n.1122C>G
n.1121C>G
n.952C>G
n.2247C>G
c.3543C>G (p.Asp1181Glu)
c.3153C>G (p.Asp1051Glu)
c.169+3181G>C (n.169+3181G>C)
c.*124+2980G>C (n.*124+2980G>C)
c.*2890C>G (n.*2890C>G)
c.2637C>G (p.Asp879Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.3360C>G (p.Asp1120Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805014C>TCA425997247FBXO11,MSH6c.3246C>T (p.Asp1082=)
c.3173-604C>T (n.3173-604C>T)
n.3627C>T
c.1977C>T (p.Asp659=)
c.3549C>T (p.Asp1183=)
c.998C>T (n.998C>T)
c.2330-604C>T (n.2330-604C>T)
n.2394C>T
n.3615C>T
n.1548C>T
n.1122C>T
n.1121C>T
n.952C>T
n.2247C>T
c.3543C>T (p.Asp1181=)
c.3153C>T (p.Asp1051=)
c.169+3181G>A (n.169+3181G>A)
c.*124+2980G>A (n.*124+2980G>A)
c.*2890C>T (n.*2890C>T)
c.2637C>T (p.Asp879=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.3360C>T (p.Asp1120=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805015A>CCA425997248FBXO11,MSH6c.3247A>C (p.Arg1083=)
c.3173-603A>C (n.3173-603A>C)
n.3628A>C
c.1978A>C (p.Arg660=)
c.3550A>C (p.Arg1184=)
c.999A>C (n.999A>C)
c.2330-603A>C (n.2330-603A>C)
n.2395A>C
n.3616A>C
n.1549A>C
n.1123A>C
n.1122A>C
n.953A>C
n.2248A>C
c.3544A>C (p.Arg1182=)
c.3154A>C (p.Arg1052=)
c.169+3180T>G (n.169+3180T>G)
c.*124+2979T>G (n.*124+2979T>G)
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
c.2638A>C (p.Arg880=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.3361A>C (p.Arg1121=)
2g.47805015A>GCA346760251FBXO11,MSH6c.3247A>G (p.Arg1083Gly)
c.3173-603A>G (n.3173-603A>G)
n.3628A>G
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
c.3550A>G (p.Arg1184Gly)
c.999A>G (n.999A>G)
c.2330-603A>G (n.2330-603A>G)
n.2395A>G
n.3616A>G
n.1549A>G
n.1123A>G
n.1122A>G
n.953A>G
n.2248A>G
c.3544A>G (p.Arg1182Gly)
c.3154A>G (p.Arg1052Gly)
c.169+3180T>C (n.169+3180T>C)
c.*124+2979T>C (n.*124+2979T>C)
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
c.2638A>G (p.Arg880Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.3361A>G (p.Arg1121Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805015A>TCA346760252FBXO11,MSH6c.3247A>T (p.Arg1083Ter)
c.3173-603A>T (n.3173-603A>T)
n.3628A>T
c.1978A>T (p.Arg660Ter)
c.3550A>T (p.Arg1184Ter)
c.999A>T (n.999A>T)
c.2330-603A>T (n.2330-603A>T)
n.2395A>T
n.3616A>T
n.1549A>T
n.1123A>T
n.1122A>T
n.953A>T
n.2248A>T
c.3544A>T (p.Arg1182Ter)
c.3154A>T (p.Arg1052Ter)
c.169+3180T>A (n.169+3180T>A)
c.*124+2979T>A (n.*124+2979T>A)
c.*2891A>T (n.*2891A>T)
c.2638A>T (p.Arg880Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
c.3361A>T (p.Arg1121Ter)
ClinVar
2g.47805016_47805017delCA1139771079FBXO11,MSH6c.3248_3249del (p.Arg1083AsnfsTer5)
c.3173-602_3173-601del (n.3173-602_3173-601del)
n.3629_3630del
c.1979_1980del (p.Arg660AsnfsTer5)
c.3551_3552del (p.Arg1184AsnfsTer5)
c.1000_1001del (n.1000_1001del)
c.2330-602_2330-601del (n.2330-602_2330-601del)
n.2396_2397del
n.3617_3618del
n.1550_1551del
n.1124_1125del
n.1123_1124del
n.954_955del
n.2249_2250del
c.3545_3546del (p.Arg1182AsnfsTer5)
c.3155_3156del (p.Arg1052AsnfsTer5)
c.169+3179_169+3180del (n.169+3179_169+3180del)
c.*124+2978_*124+2979del (n.*124+2978_*124+2979del)
c.*2892_*2893del (n.*2892_*2893del)
c.2639_2640del (p.Arg880AsnfsTer5)
c.449_450del (p.Arg150AsnfsTer5)
c.3362_3363del (p.Arg1121AsnfsTer5)
ClinVar
2g.47805016G>ACA346760253FBXO11,MSH6c.3248G>A (p.Arg1083Lys)
c.3173-602G>A (n.3173-602G>A)
n.3629G>A
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
c.3551G>A (p.Arg1184Lys)
c.1000G>A (n.1000G>A)
c.2330-602G>A (n.2330-602G>A)
n.2396G>A
n.3617G>A
n.1550G>A
n.1124G>A
n.1123G>A
n.954G>A
n.2249G>A
c.3545G>A (p.Arg1182Lys)
c.3155G>A (p.Arg1052Lys)
c.169+3179C>T (n.169+3179C>T)
c.*124+2978C>T (n.*124+2978C>T)
c.*2892G>A (n.*2892G>A)
c.2639G>A (p.Arg880Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.3362G>A (p.Arg1121Lys)
ClinVar
2g.47805016G>CCA346760254FBXO11,MSH6c.3248G>C (p.Arg1083Thr)
c.3173-602G>C (n.3173-602G>C)
n.3629G>C
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
c.3551G>C (p.Arg1184Thr)
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.2330-602G>C (n.2330-602G>C)
n.2396G>C
n.3617G>C
n.1550G>C
n.1124G>C
n.1123G>C
n.954G>C
n.2249G>C
c.3545G>C (p.Arg1182Thr)
c.3155G>C (p.Arg1052Thr)
c.169+3179C>G (n.169+3179C>G)
c.*124+2978C>G (n.*124+2978C>G)
c.*2892G>C (n.*2892G>C)
c.2639G>C (p.Arg880Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.3362G>C (p.Arg1121Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47805016G=CA2496052958FBXO11,MSH6c.3248G= (p.Arg1083=)
c.3173-602G= (n.3173-602G=)
n.3629G=
c.1979G= (p.Arg660=)
c.3551G= (p.Arg1184=)
c.1000G= (n.1000G=)
c.2330-602G= (n.2330-602G=)
n.2396G=
n.3617G=
n.1550G=
n.1124G=
n.1123G=
n.954G=
n.2249G=
c.3545G= (p.Arg1182=)
c.3155G= (p.Arg1052=)
c.169+3179C= (n.169+3179C=)
c.*124+2978C= (n.*124+2978C=)
c.*2892G= (n.*2892G=)
c.2639G= (p.Arg880=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.3362G= (p.Arg1121=)
2g.47805016G>TCA346760255FBXO11,MSH6c.3248G>T (p.Arg1083Ile)
c.3173-602G>T (n.3173-602G>T)
n.3629G>T
c.1979G>T (p.Arg660Ile)
c.3551G>T (p.Arg1184Ile)
c.1000G>T (n.1000G>T)
c.2330-602G>T (n.2330-602G>T)
n.2396G>T
n.3617G>T
n.1550G>T
n.1124G>T
n.1123G>T
n.954G>T
n.2249G>T
c.3545G>T (p.Arg1182Ile)
c.3155G>T (p.Arg1052Ile)
c.169+3179C>A (n.169+3179C>A)
c.*124+2978C>A (n.*124+2978C>A)
c.*2892G>T (n.*2892G>T)
c.2639G>T (p.Arg880Ile)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
c.3362G>T (p.Arg1121Ile)
ClinVar
2g.47805016_47805019delinsGAATCA2496052957FBXO11,MSH6c.3248_3251delinsGAAT (p.Arg1083=)
c.3173-602_3173-599delinsGAAT (n.3173-602_3173-599delinsGAAT)
n.3629_3632delinsGAAT
c.1979_1982delinsGAAT (p.Arg660=)
c.3551_3554delinsGAAT (p.Arg1184=)
c.1000_1003delinsGAAT (n.1000_1003delinsGAAT)
c.2330-602_2330-599delinsGAAT (n.2330-602_2330-599delinsGAAT)
n.2396_2399delinsGAAT
n.3617_3620delinsGAAT
n.1550_1553delinsGAAT
n.1124_1127delinsGAAT
n.1123_1126delinsGAAT
n.954_957delinsGAAT
n.2249_2252delinsGAAT
c.3545_3548delinsGAAT (p.Arg1182=)
c.3155_3158delinsGAAT (p.Arg1052=)
c.169+3176_169+3179delinsATTC (n.169+3176_169+3179delinsATTC)
c.*124+2975_*124+2978delinsATTC (n.*124+2975_*124+2978delinsATTC)
c.*2892_*2895delinsGAAT (n.*2892_*2895delinsGAAT)
c.2639_2642delinsGAAT (p.Arg880=)
c.449_452delinsGAAT (p.Arg150=)
c.3362_3365delinsGAAT (p.Arg1121=)
2g.47805017A>CCA346760256FBXO11,MSH6c.3249A>C (p.Arg1083Ser)
c.3173-601A>C (n.3173-601A>C)
n.3630A>C
c.1980A>C (p.Arg660Ser)
c.3552A>C (p.Arg1184Ser)
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.2330-601A>C (n.2330-601A>C)
n.2397A>C
n.3618A>C
n.1551A>C
n.1125A>C
n.1124A>C
n.955A>C
n.2250A>C
c.3546A>C (p.Arg1182Ser)
c.3156A>C (p.Arg1052Ser)
c.169+3178T>G (n.169+3178T>G)
c.*124+2977T>G (n.*124+2977T>G)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
c.2640A>C (p.Arg880Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
c.3363A>C (p.Arg1121Ser)
2g.47805017A>GCA425997249FBXO11,MSH6c.3249A>G (p.Arg1083=)
c.3173-601A>G (n.3173-601A>G)
n.3630A>G
c.1980A>G (p.Arg660=)
c.3552A>G (p.Arg1184=)
c.1001A>G (n.1001A>G)
c.2330-601A>G (n.2330-601A>G)
n.2397A>G
n.3618A>G
n.1551A>G
n.1125A>G
n.1124A>G
n.955A>G
n.2250A>G
c.3546A>G (p.Arg1182=)
c.3156A>G (p.Arg1052=)
c.169+3178T>C (n.169+3178T>C)
c.*124+2977T>C (n.*124+2977T>C)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
c.2640A>G (p.Arg880=)
c.450A>G (p.Arg150=)
c.3363A>G (p.Arg1121=)
ClinVar
2g.47805017A>TCA346760257FBXO11,MSH6c.3249A>T (p.Arg1083Ser)
c.3173-601A>T (n.3173-601A>T)
n.3630A>T
c.1980A>T (p.Arg660Ser)
c.3552A>T (p.Arg1184Ser)
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.2330-601A>T (n.2330-601A>T)
n.2397A>T
n.3618A>T
n.1551A>T
n.1125A>T
n.1124A>T
n.955A>T
n.2250A>T
c.3546A>T (p.Arg1182Ser)
c.3156A>T (p.Arg1052Ser)
c.169+3178T>A (n.169+3178T>A)
c.*124+2977T>A (n.*124+2977T>A)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
c.2640A>T (p.Arg880Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
c.3363A>T (p.Arg1121Ser)
2g.47805017_47805018delCA2586964961FBXO11,MSH6c.3249_3250del (p.Arg1083SerfsTer5)
c.3173-601_3173-600del (n.3173-601_3173-600del)
n.3630_3631del
c.1980_1981del (p.Arg660SerfsTer5)
c.3552_3553del (p.Arg1184SerfsTer5)
c.1001_1002del (n.1001_1002del)
c.2330-601_2330-600del (n.2330-601_2330-600del)
n.2397_2398del
n.3618_3619del
n.1551_1552del
n.1125_1126del
n.1124_1125del
n.955_956del
n.2250_2251del
c.3546_3547del (p.Arg1182SerfsTer5)
c.3156_3157del (p.Arg1052SerfsTer5)
c.169+3177_169+3178del (n.169+3177_169+3178del)
c.*124+2976_*124+2977del (n.*124+2976_*124+2977del)
c.*2893_*2894del (n.*2893_*2894del)
c.2640_2641del (p.Arg880SerfsTer5)
c.450_451del (p.Arg150SerfsTer5)
c.3363_3364del (p.Arg1121SerfsTer5)
2g.47805020_47805022delCA071179FBXO11,MSH6c.3252_3254del (p.Ile1084del)
c.3173-598_3173-596del (n.3173-598_3173-596del)
n.3633_3635del
c.1983_1985del (p.Ile661del)
c.3555_3557del (p.Ile1185del)
c.1004_1006del (n.1004_1006del)
c.2330-598_2330-596del (n.2330-598_2330-596del)
n.2400_2402del
n.3621_3623del
n.1554_1556del
n.1128_1130del
n.1127_1129del
n.958_960del
n.2253_2255del
c.3549_3551del (p.Ile1183del)
c.3159_3161del (p.Ile1053del)
c.169+3176_169+3178del (n.169+3176_169+3178del)
c.*124+2975_*124+2977del (n.*124+2975_*124+2977del)
c.*2896_*2898del (n.*2896_*2898del)
c.2643_2645del (p.Ile881del)
c.453_455del (p.Ile151del)
c.3366_3368del (p.Ile1122del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805018A>CCA346760258FBXO11,MSH6c.3250A>C (p.Ile1084Leu)
c.3173-600A>C (n.3173-600A>C)
n.3631A>C
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.3553A>C (p.Ile1185Leu)
c.1002A>C (n.1002A>C)
c.2330-600A>C (n.2330-600A>C)
n.2398A>C
n.3619A>C
n.1552A>C
n.1126A>C
n.1125A>C
n.956A>C
n.2251A>C
c.3547A>C (p.Ile1183Leu)
c.3157A>C (p.Ile1053Leu)
c.169+3177T>G (n.169+3177T>G)
c.*124+2976T>G (n.*124+2976T>G)
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.2641A>C (p.Ile881Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
2g.47805018A>GCA346760259FBXO11,MSH6c.3250A>G (p.Ile1084Val)
c.3173-600A>G (n.3173-600A>G)
n.3631A>G
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.3553A>G (p.Ile1185Val)
c.1002A>G (n.1002A>G)
c.2330-600A>G (n.2330-600A>G)
n.2398A>G
n.3619A>G
n.1552A>G
n.1126A>G
n.1125A>G
n.956A>G
n.2251A>G
c.3547A>G (p.Ile1183Val)
c.3157A>G (p.Ile1053Val)
c.169+3177T>C (n.169+3177T>C)
c.*124+2976T>C (n.*124+2976T>C)
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.2641A>G (p.Ile881Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
ClinVar
2g.47805018A>TCA346760260FBXO11,MSH6c.3250A>T (p.Ile1084Leu)
c.3173-600A>T (n.3173-600A>T)
n.3631A>T
c.1981A>T (p.Ile661Leu)
c.3553A>T (p.Ile1185Leu)
c.1002A>T (n.1002A>T)
c.2330-600A>T (n.2330-600A>T)
n.2398A>T
n.3619A>T
n.1552A>T
n.1126A>T
n.1125A>T
n.956A>T
n.2251A>T
c.3547A>T (p.Ile1183Leu)
c.3157A>T (p.Ile1053Leu)
c.169+3177T>A (n.169+3177T>A)
c.*124+2976T>A (n.*124+2976T>A)
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.2641A>T (p.Ile881Leu)
c.451A>T (p.Ile151Leu)
c.3364A>T (p.Ile1122Leu)
ClinVar
2g.47805019T>ACA346760263FBXO11,MSH6c.3251T>A (p.Ile1084Lys)
c.3173-599T>A (n.3173-599T>A)
n.3632T>A
c.1982T>A (p.Ile661Lys)
c.3554T>A (p.Ile1185Lys)
c.1003T>A (n.1003T>A)
c.2330-599T>A (n.2330-599T>A)
n.2399T>A
n.3620T>A
n.1553T>A
n.1127T>A
n.1126T>A
n.957T>A
n.2252T>A
c.3548T>A (p.Ile1183Lys)
c.3158T>A (p.Ile1053Lys)
c.169+3176A>T (n.169+3176A>T)
c.*124+2975A>T (n.*124+2975A>T)
c.*2895T>A (n.*2895T>A)
c.2642T>A (p.Ile881Lys)
c.452T>A (p.Ile151Lys)
c.3365T>A (p.Ile1122Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47805019T>CCA346760262FBXO11,MSH6c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
c.3173-599T>C (n.3173-599T>C)
n.3632T>C
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.3554T>C (p.Ile1185Thr)
c.1003T>C (n.1003T>C)
c.2330-599T>C (n.2330-599T>C)
n.2399T>C
n.3620T>C
n.1553T>C
n.1127T>C
n.1126T>C
n.957T>C
n.2252T>C
c.3548T>C (p.Ile1183Thr)
c.3158T>C (p.Ile1053Thr)
c.169+3176A>G (n.169+3176A>G)
c.*124+2975A>G (n.*124+2975A>G)
c.*2895T>C (n.*2895T>C)
c.2642T>C (p.Ile881Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.3365T>C (p.Ile1122Thr)
2g.47805019T>GCA346760261FBXO11,MSH6c.3251T>G (p.Ile1084Arg)
c.3173-599T>G (n.3173-599T>G)
n.3632T>G
c.1982T>G (p.Ile661Arg)
c.3554T>G (p.Ile1185Arg)
c.1003T>G (n.1003T>G)
c.2330-599T>G (n.2330-599T>G)
n.2399T>G
n.3620T>G
n.1553T>G
n.1127T>G
n.1126T>G
n.957T>G
n.2252T>G
c.3548T>G (p.Ile1183Arg)
c.3158T>G (p.Ile1053Arg)
c.169+3176A>C (n.169+3176A>C)
c.*124+2975A>C (n.*124+2975A>C)
c.*2895T>G (n.*2895T>G)
c.2642T>G (p.Ile881Arg)
c.452T>G (p.Ile151Arg)
c.3365T>G (p.Ile1122Arg)
2g.47805019T=CA2496052959FBXO11,MSH6c.3251T= (p.Ile1084=)
c.3173-599T= (n.3173-599T=)
n.3632T=
c.1982T= (p.Ile661=)
c.3554T= (p.Ile1185=)
c.1003T= (n.1003T=)
c.2330-599T= (n.2330-599T=)
n.2399T=
n.3620T=
n.1553T=
n.1127T=
n.1126T=
n.957T=
n.2252T=
c.3548T= (p.Ile1183=)
c.3158T= (p.Ile1053=)
c.169+3176A= (n.169+3176A=)
c.*124+2975A= (n.*124+2975A=)
c.*2895T= (n.*2895T=)
c.2642T= (p.Ile881=)
c.452T= (p.Ile151=)
c.3365T= (p.Ile1122=)
2g.47805020A=CA2496052960FBXO11,MSH6c.3252A= (p.Ile1084=)
c.3173-598A= (n.3173-598A=)
n.3633A=
c.1983A= (p.Ile661=)
c.3555A= (p.Ile1185=)
c.1004A= (n.1004A=)
c.2330-598A= (n.2330-598A=)
n.2400A=
n.3621A=
n.1554A=
n.1128A=
n.1127A=
n.958A=
n.2253A=
c.3549A= (p.Ile1183=)
c.3159A= (p.Ile1053=)
c.169+3175T= (n.169+3175T=)
c.*124+2974T= (n.*124+2974T=)
c.*2896A= (n.*2896A=)
c.2643A= (p.Ile881=)
c.453A= (p.Ile151=)
c.3366A= (p.Ile1122=)
2g.47805020A>CCA425997250FBXO11,MSH6c.3252A>C (p.Ile1084=)
c.3173-598A>C (n.3173-598A>C)
n.3633A>C
c.1983A>C (p.Ile661=)
c.3555A>C (p.Ile1185=)
c.1004A>C (n.1004A>C)
c.2330-598A>C (n.2330-598A>C)
n.2400A>C
n.3621A>C
n.1554A>C
n.1128A>C
n.1127A>C
n.958A>C
n.2253A>C
c.3549A>C (p.Ile1183=)
c.3159A>C (p.Ile1053=)
c.169+3175T>G (n.169+3175T>G)
c.*124+2974T>G (n.*124+2974T>G)
c.*2896A>C (n.*2896A>C)
c.2643A>C (p.Ile881=)
c.453A>C (p.Ile151=)
c.3366A>C (p.Ile1122=)
2g.47805020A>GCA346760264FBXO11,MSH6c.3252A>G (p.Ile1084Met)
c.3173-598A>G (n.3173-598A>G)
n.3633A>G
c.1983A>G (p.Ile661Met)
c.3555A>G (p.Ile1185Met)
c.1004A>G (n.1004A>G)
c.2330-598A>G (n.2330-598A>G)
n.2400A>G
n.3621A>G
n.1554A>G
n.1128A>G
n.1127A>G
n.958A>G
n.2253A>G
c.3549A>G (p.Ile1183Met)
c.3159A>G (p.Ile1053Met)
c.169+3175T>C (n.169+3175T>C)
c.*124+2974T>C (n.*124+2974T>C)
c.*2896A>G (n.*2896A>G)
c.2643A>G (p.Ile881Met)
c.453A>G (p.Ile151Met)
c.3366A>G (p.Ile1122Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805020A>TCA425997251FBXO11,MSH6c.3252A>T (p.Ile1084=)
c.3173-598A>T (n.3173-598A>T)
n.3633A>T
c.1983A>T (p.Ile661=)
c.3555A>T (p.Ile1185=)
c.1004A>T (n.1004A>T)
c.2330-598A>T (n.2330-598A>T)
n.2400A>T
n.3621A>T
n.1554A>T
n.1128A>T
n.1127A>T
n.958A>T
n.2253A>T
c.3549A>T (p.Ile1183=)
c.3159A>T (p.Ile1053=)
c.169+3175T>A (n.169+3175T>A)
c.*124+2974T>A (n.*124+2974T>A)
c.*2896A>T (n.*2896A>T)
c.2643A>T (p.Ile881=)
c.453A>T (p.Ile151=)
c.3366A>T (p.Ile1122=)
ClinVar dbSNP
2g.47805021A>CCA346760265FBXO11,MSH6c.3253A>C (p.Met1085Leu)
c.3173-597A>C (n.3173-597A>C)
n.3634A>C
c.1984A>C (p.Met662Leu)
c.3556A>C (p.Met1186Leu)
c.1005A>C (n.1005A>C)
c.2330-597A>C (n.2330-597A>C)
n.2401A>C
n.3622A>C
n.1555A>C
n.1129A>C
n.1128A>C
n.959A>C
n.2254A>C
c.3550A>C (p.Met1184Leu)
c.3160A>C (p.Met1054Leu)
c.169+3174T>G (n.169+3174T>G)
c.*124+2973T>G (n.*124+2973T>G)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.2644A>C (p.Met882Leu)
c.454A>C (p.Met152Leu)
c.3367A>C (p.Met1123Leu)
2g.47805021A>GCA346760266FBXO11,MSH6c.3253A>G (p.Met1085Val)
c.3173-597A>G (n.3173-597A>G)
n.3634A>G
c.1984A>G (p.Met662Val)
c.3556A>G (p.Met1186Val)
c.1005A>G (n.1005A>G)
c.2330-597A>G (n.2330-597A>G)
n.2401A>G
n.3622A>G
n.1555A>G
n.1129A>G
n.1128A>G
n.959A>G
n.2254A>G
c.3550A>G (p.Met1184Val)
c.3160A>G (p.Met1054Val)
c.169+3174T>C (n.169+3174T>C)
c.*124+2973T>C (n.*124+2973T>C)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.2644A>G (p.Met882Val)
c.454A>G (p.Met152Val)
c.3367A>G (p.Met1123Val)
2g.47805021A>TCA346760267FBXO11,MSH6c.3253A>T (p.Met1085Leu)
c.3173-597A>T (n.3173-597A>T)
n.3634A>T
c.1984A>T (p.Met662Leu)
c.3556A>T (p.Met1186Leu)
c.1005A>T (n.1005A>T)
c.2330-597A>T (n.2330-597A>T)
n.2401A>T
n.3622A>T
n.1555A>T
n.1129A>T
n.1128A>T
n.959A>T
n.2254A>T
c.3550A>T (p.Met1184Leu)
c.3160A>T (p.Met1054Leu)
c.169+3174T>A (n.169+3174T>A)
c.*124+2973T>A (n.*124+2973T>A)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.2644A>T (p.Met882Leu)
c.454A>T (p.Met152Leu)
c.3367A>T (p.Met1123Leu)
dbSNP
2g.47805022T>ACA346760268FBXO11,MSH6c.3254T>A (p.Met1085Lys)
c.3173-596T>A (n.3173-596T>A)
n.3635T>A
c.1985T>A (p.Met662Lys)
c.3557T>A (p.Met1186Lys)
c.1006T>A (n.1006T>A)
c.2330-596T>A (n.2330-596T>A)
n.2402T>A
n.3623T>A
n.1556T>A
n.1130T>A
n.1129T>A
n.960T>A
n.2255T>A
c.3551T>A (p.Met1184Lys)
c.3161T>A (p.Met1054Lys)
c.169+3173A>T (n.169+3173A>T)
c.*124+2972A>T (n.*124+2972A>T)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
c.2645T>A (p.Met882Lys)
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.3368T>A (p.Met1123Lys)
dbSNP
2g.47805022T>CCA071193FBXO11,MSH6c.3254T>C (p.Met1085Thr)
c.3173-596T>C (n.3173-596T>C)
n.3635T>C
c.1985T>C (p.Met662Thr)
c.3557T>C (p.Met1186Thr)
c.1006T>C (n.1006T>C)
c.2330-596T>C (n.2330-596T>C)
n.2402T>C
n.3623T>C
n.1556T>C
n.1130T>C
n.1129T>C
n.960T>C
n.2255T>C
c.3551T>C (p.Met1184Thr)
c.3161T>C (p.Met1054Thr)
c.169+3173A>G (n.169+3173A>G)
c.*124+2972A>G (n.*124+2972A>G)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.2645T>C (p.Met882Thr)
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.3368T>C (p.Met1123Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47805022T>GCA346760269FBXO11,MSH6c.3254T>G (p.Met1085Arg)
c.3173-596T>G (n.3173-596T>G)
n.3635T>G
c.1985T>G (p.Met662Arg)
c.3557T>G (p.Met1186Arg)
c.1006T>G (n.1006T>G)
c.2330-596T>G (n.2330-596T>G)
n.2402T>G
n.3623T>G
n.1556T>G
n.1130T>G
n.1129T>G
n.960T>G
n.2255T>G
c.3551T>G (p.Met1184Arg)
c.3161T>G (p.Met1054Arg)
c.169+3173A>C (n.169+3173A>C)
c.*124+2972A>C (n.*124+2972A>C)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.2645T>G (p.Met882Arg)
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.3368T>G (p.Met1123Arg)
2g.47805022T=CA2496052961FBXO11,MSH6c.3254T= (p.Met1085=)
c.3173-596T= (n.3173-596T=)
n.3635T=
c.1985T= (p.Met662=)
c.3557T= (p.Met1186=)
c.1006T= (n.1006T=)
c.2330-596T= (n.2330-596T=)
n.2402T=
n.3623T=
n.1556T=
n.1130T=
n.1129T=
n.960T=
n.2255T=
c.3551T= (p.Met1184=)
c.3161T= (p.Met1054=)
c.169+3173A= (n.169+3173A=)
c.*124+2972A= (n.*124+2972A=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
c.2645T= (p.Met882=)
c.455T= (p.Met152=)
c.3368T= (p.Met1123=)
2g.47805022_47805025delinsTGTCCA2496052962FBXO11,MSH6c.3254_3257delinsTGTC (p.Met1085=)
c.3173-596_3173-593delinsTGTC (n.3173-596_3173-593delinsTGTC)
n.3635_3638delinsTGTC
c.1985_1988delinsTGTC (p.Met662=)
c.3557_3560delinsTGTC (p.Met1186=)
c.1006_1009delinsTGTC (n.1006_1009delinsTGTC)
c.2330-596_2330-593delinsTGTC (n.2330-596_2330-593delinsTGTC)
n.2402_2405delinsTGTC
n.3623_3626delinsTGTC
n.1556_1559delinsTGTC
n.1130_1133delinsTGTC
n.1129_1132delinsTGTC
n.960_963delinsTGTC
n.2255_2258delinsTGTC
c.3551_3554delinsTGTC (p.Met1184=)
c.3161_3164delinsTGTC (p.Met1054=)
c.169+3170_169+3173delinsGACA (n.169+3170_169+3173delinsGACA)
c.*124+2969_*124+2972delinsGACA (n.*124+2969_*124+2972delinsGACA)
c.*2898_*2901delinsTGTC (n.*2898_*2901delinsTGTC)
c.2645_2648delinsTGTC (p.Met882=)
c.455_458delinsTGTC (p.Met152=)
c.3368_3371delinsTGTC (p.Met1123=)
2g.47805023delCA2658965881FBXO11,MSH6c.3255del (p.Met1085IlefsTer11)
c.3173-595del (n.3173-595del)
n.3636del
c.1986del (p.Met662IlefsTer11)
c.3558del (p.Met1186IlefsTer11)
c.1007del (n.1007del)
c.2330-595del (n.2330-595del)
n.2403del
n.3624del
n.1557del
n.1131del
n.1130del
n.961del
n.2256del
c.3552del (p.Met1184IlefsTer11)
c.3162del (p.Met1054IlefsTer11)
c.169+3172del (n.169+3172del)
c.*124+2971del (n.*124+2971del)
c.*2899del (n.*2899del)
c.2646del (p.Met882IlefsTer11)
c.456del (p.Met152IlefsTer11)
c.3369del (p.Met1123IlefsTer11)
gnomAD v4
2g.47805023G>ACA346760270FBXO11,MSH6c.3255G>A (p.Met1085Ile)
c.3173-595G>A (n.3173-595G>A)
n.3636G>A
c.1986G>A (p.Met662Ile)
c.3558G>A (p.Met1186Ile)
c.1007G>A (n.1007G>A)
c.2330-595G>A (n.2330-595G>A)
n.2403G>A
n.3624G>A
n.1557G>A
n.1131G>A
n.1130G>A
n.961G>A
n.2256G>A
c.3552G>A (p.Met1184Ile)
c.3162G>A (p.Met1054Ile)
c.169+3172C>T (n.169+3172C>T)
c.*124+2971C>T (n.*124+2971C>T)
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
c.2646G>A (p.Met882Ile)
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.3369G>A (p.Met1123Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805023G>CCA346760271FBXO11,MSH6c.3255G>C (p.Met1085Ile)
c.3173-595G>C (n.3173-595G>C)
n.3636G>C
c.1986G>C (p.Met662Ile)
c.3558G>C (p.Met1186Ile)
c.1007G>C (n.1007G>C)
c.2330-595G>C (n.2330-595G>C)
n.2403G>C
n.3624G>C
n.1557G>C
n.1131G>C
n.1130G>C
n.961G>C
n.2256G>C
c.3552G>C (p.Met1184Ile)
c.3162G>C (p.Met1054Ile)
c.169+3172C>G (n.169+3172C>G)
c.*124+2971C>G (n.*124+2971C>G)
c.*2899G>C (n.*2899G>C)
c.2646G>C (p.Met882Ile)
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.3369G>C (p.Met1123Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47805023G=CA2496052964FBXO11,MSH6c.3255G= (p.Met1085=)
c.3173-595G= (n.3173-595G=)
n.3636G=
c.1986G= (p.Met662=)
c.3558G= (p.Met1186=)
c.1007G= (n.1007G=)
c.2330-595G= (n.2330-595G=)
n.2403G=
n.3624G=
n.1557G=
n.1131G=
n.1130G=
n.961G=
n.2256G=
c.3552G= (p.Met1184=)
c.3162G= (p.Met1054=)
c.169+3172C= (n.169+3172C=)
c.*124+2971C= (n.*124+2971C=)
c.*2899G= (n.*2899G=)
c.2646G= (p.Met882=)
c.456G= (p.Met152=)
c.3369G= (p.Met1123=)
2g.47805023G>TCA346760272FBXO11,MSH6c.3255G>T (p.Met1085Ile)
c.3173-595G>T (n.3173-595G>T)
n.3636G>T
c.1986G>T (p.Met662Ile)
c.3558G>T (p.Met1186Ile)
c.1007G>T (n.1007G>T)
c.2330-595G>T (n.2330-595G>T)
n.2403G>T
n.3624G>T
n.1557G>T
n.1131G>T
n.1130G>T
n.961G>T
n.2256G>T
c.3552G>T (p.Met1184Ile)
c.3162G>T (p.Met1054Ile)
c.169+3172C>A (n.169+3172C>A)
c.*124+2971C>A (n.*124+2971C>A)
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
c.2646G>T (p.Met882Ile)
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.3369G>T (p.Met1123Ile)
2g.47805023_47805025delCA2496052963FBXO11,MSH6c.3255_3257del (p.Met1085_Ser1086delinsIle)
c.3173-595_3173-593del (n.3173-595_3173-593del)
n.3636_3638del
c.1986_1988del (p.Met662_Ser663delinsIle)
c.3558_3560del (p.Met1186_Ser1187delinsIle)
c.1007_1009del (n.1007_1009del)
c.2330-595_2330-593del (n.2330-595_2330-593del)
n.2403_2405del
n.3624_3626del
n.1557_1559del
n.1131_1133del
n.1130_1132del
n.961_963del
n.2256_2258del
c.3552_3554del (p.Met1184_Ser1185delinsIle)
c.3162_3164del (p.Met1054_Ser1055delinsIle)
c.169+3170_169+3172del (n.169+3170_169+3172del)
c.*124+2969_*124+2971del (n.*124+2969_*124+2971del)
c.*2899_*2901del (n.*2899_*2901del)
c.2646_2648del (p.Met882_Ser883delinsIle)
c.456_458del (p.Met152_Ser153delinsIle)
c.3369_3371del (p.Met1123_Ser1124delinsIle)
ClinVar dbSNP
2g.47805025_47805029delCA891841787FBXO11,MSH6c.3257_3259+2del
c.3173-593_3173-589del (n.3173-593_3173-589del)
n.3638_3642del
c.1988_1990+2del
c.3560_3562+2del
c.1009_1011+2del
c.2330-593_2330-589del (n.2330-593_2330-589del)
n.2405_2407+2del
n.3626_3630del
n.1559_1563del
n.1133_1137del
n.1132_1136del
n.963_965+2del
n.2258_2262del
c.3554_3556+2del
c.3164_3166+2del
c.169+3168_169+3172del (n.169+3168_169+3172del)
c.*124+2967_*124+2971del (n.*124+2967_*124+2971del)
c.*2901_*2903+2del
c.2648_2650+2del
c.458_460+2del
c.3371_3373+2del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805024T>ACA346760273FBXO11,MSH6c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.3173-594T>A (n.3173-594T>A)
n.3637T>A
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.3559T>A (p.Ser1187Thr)
c.1008T>A (n.1008T>A)
c.2330-594T>A (n.2330-594T>A)
n.2404T>A
n.3625T>A
n.1558T>A
n.1132T>A
n.1131T>A
n.962T>A
n.2257T>A
c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
c.169+3171A>T (n.169+3171A>T)
c.*124+2970A>T (n.*124+2970A>T)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
c.2647T>A (p.Ser883Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.3370T>A (p.Ser1124Thr)
dbSNP
2g.47805024T>CCA346760274FBXO11,MSH6c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.3173-594T>C (n.3173-594T>C)
n.3637T>C
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.3559T>C (p.Ser1187Pro)
c.1008T>C (n.1008T>C)
c.2330-594T>C (n.2330-594T>C)
n.2404T>C
n.3625T>C
n.1558T>C
n.1132T>C
n.1131T>C
n.962T>C
n.2257T>C
c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
c.169+3171A>G (n.169+3171A>G)
c.*124+2970A>G (n.*124+2970A>G)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
c.2647T>C (p.Ser883Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.3370T>C (p.Ser1124Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47805024T>GCA013340FBXO11,MSH6c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.3173-594T>G (n.3173-594T>G)
n.3637T>G
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.3559T>G (p.Ser1187Ala)
c.1008T>G (n.1008T>G)
c.2330-594T>G (n.2330-594T>G)
n.2404T>G
n.3625T>G
n.1558T>G
n.1132T>G
n.1131T>G
n.962T>G
n.2257T>G
c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
c.169+3171A>C (n.169+3171A>C)
c.*124+2970A>C (n.*124+2970A>C)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
c.2647T>G (p.Ser883Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.3370T>G (p.Ser1124Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805024T=CA2496052965FBXO11,MSH6c.3256T= (p.Ser1086=)
c.3173-594T= (n.3173-594T=)
n.3637T=
c.1987T= (p.Ser663=)
c.3559T= (p.Ser1187=)
c.1008T= (n.1008T=)
c.2330-594T= (n.2330-594T=)
n.2404T=
n.3625T=
n.1558T=
n.1132T=
n.1131T=
n.962T=
n.2257T=
c.3553T= (p.Ser1185=)
c.3163T= (p.Ser1055=)
c.169+3171A= (n.169+3171A=)
c.*124+2970A= (n.*124+2970A=)
c.*2900T= (n.*2900T=)
c.2647T= (p.Ser883=)
c.457T= (p.Ser153=)
c.3370T= (p.Ser1124=)
2g.47805025C>ACA346760276FBXO11,MSH6c.3257C>A (p.Ser1086Ter)
c.3173-593C>A (n.3173-593C>A)
n.3638C>A
c.1988C>A (p.Ser663Ter)
c.3560C>A (p.Ser1187Ter)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.2330-593C>A (n.2330-593C>A)
n.2405C>A
n.3626C>A
n.1559C>A
n.1133C>A
n.1132C>A
n.963C>A
n.2258C>A
c.3554C>A (p.Ser1185Ter)
c.3164C>A (p.Ser1055Ter)
c.169+3170G>T (n.169+3170G>T)
c.*124+2969G>T (n.*124+2969G>T)
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
c.2648C>A (p.Ser883Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.3371C>A (p.Ser1124Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47805025C=CA2496052966FBXO11,MSH6c.3257C= (p.Ser1086=)
c.3173-593C= (n.3173-593C=)
n.3638C=
c.1988C= (p.Ser663=)
c.3560C= (p.Ser1187=)
c.1009C= (n.1009C=)
c.2330-593C= (n.2330-593C=)
n.2405C=
n.3626C=
n.1559C=
n.1133C=
n.1132C=
n.963C=
n.2258C=
c.3554C= (p.Ser1185=)
c.3164C= (p.Ser1055=)
c.169+3170G= (n.169+3170G=)
c.*124+2969G= (n.*124+2969G=)
c.*2901C= (n.*2901C=)
c.2648C= (p.Ser883=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.3371C= (p.Ser1124=)
2g.47805025C>GCA346760277FBXO11,MSH6c.3257C>G (p.Ser1086Ter)
c.3173-593C>G (n.3173-593C>G)
n.3638C>G
c.1988C>G (p.Ser663Ter)
c.3560C>G (p.Ser1187Ter)
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.2330-593C>G (n.2330-593C>G)
n.2405C>G
n.3626C>G
n.1559C>G
n.1133C>G
n.1132C>G
n.963C>G
n.2258C>G
c.3554C>G (p.Ser1185Ter)
c.3164C>G (p.Ser1055Ter)
c.169+3170G>C (n.169+3170G>C)
c.*124+2969G>C (n.*124+2969G>C)
c.*2901C>G (n.*2901C>G)
c.2648C>G (p.Ser883Ter)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.3371C>G (p.Ser1124Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47805025C>TCA346760275FBXO11,MSH6c.3257C>T (p.Ser1086Leu)
c.3173-593C>T (n.3173-593C>T)
n.3638C>T
c.1988C>T (p.Ser663Leu)
c.3560C>T (p.Ser1187Leu)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.2330-593C>T (n.2330-593C>T)
n.2405C>T
n.3626C>T
n.1559C>T
n.1133C>T
n.1132C>T
n.963C>T
n.2258C>T
c.3554C>T (p.Ser1185Leu)
c.3164C>T (p.Ser1055Leu)
c.169+3170G>A (n.169+3170G>A)
c.*124+2969G>A (n.*124+2969G>A)
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
c.2648C>T (p.Ser883Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.3371C>T (p.Ser1124Leu)
dbSNP
2g.47805025_47805027delinsCAGCA2496052967FBXO11,MSH6c.3257_3259delinsCAG (p.Ser1086=)
c.3173-593_3173-591delinsCAG (n.3173-593_3173-591delinsCAG)
n.3638_3640delinsCAG
c.1988_1990delinsCAG (p.Ser663=)
c.3560_3562delinsCAG (p.Ser1187=)
c.1009_1011delinsCAG (n.1009_1011delinsCAG)
c.2330-593_2330-591delinsCAG (n.2330-593_2330-591delinsCAG)
n.2405_2407delinsCAG
n.3626_3628delinsCAG
n.1559_1561delinsCAG
n.1133_1135delinsCAG
n.1132_1134delinsCAG
n.963_965delinsCAG
n.2258_2260delinsCAG
c.3554_3556delinsCAG (p.Ser1185=)
c.3164_3166delinsCAG (p.Ser1055=)
c.169+3168_169+3170delinsCTG (n.169+3168_169+3170delinsCTG)
c.*124+2967_*124+2969delinsCTG (n.*124+2967_*124+2969delinsCTG)
c.*2901_*2903delinsCAG (n.*2901_*2903delinsCAG)
c.2648_2650delinsCAG (p.Ser883=)
c.458_460delinsCAG (p.Ser153=)
c.3371_3373delinsCAG (p.Ser1124=)
2g.47805026A=CA2496052969FBXO11,MSH6c.3258A= (p.Ser1086=)
c.3173-592A= (n.3173-592A=)
n.3639A=
c.1989A= (p.Ser663=)
c.3561A= (p.Ser1187=)
c.1010A= (n.1010A=)
c.2330-592A= (n.2330-592A=)
n.2406A=
n.3627A=
n.1560A=
n.1134A=
n.1133A=
n.964A=
n.2259A=
c.3555A= (p.Ser1185=)
c.3165A= (p.Ser1055=)
c.169+3169T= (n.169+3169T=)
c.*124+2968T= (n.*124+2968T=)
c.*2902A= (n.*2902A=)
c.2649A= (p.Ser883=)
c.459A= (p.Ser153=)
c.3372A= (p.Ser1124=)
2g.47805026A>CCA425997252FBXO11,MSH6c.3258A>C (p.Ser1086=)
c.3173-592A>C (n.3173-592A>C)
n.3639A>C
c.1989A>C (p.Ser663=)
c.3561A>C (p.Ser1187=)
c.1010A>C (n.1010A>C)
c.2330-592A>C (n.2330-592A>C)
n.2406A>C
n.3627A>C
n.1560A>C
n.1134A>C
n.1133A>C
n.964A>C
n.2259A>C
c.3555A>C (p.Ser1185=)
c.3165A>C (p.Ser1055=)
c.169+3169T>G (n.169+3169T>G)
c.*124+2968T>G (n.*124+2968T>G)
c.*2902A>C (n.*2902A>C)
c.2649A>C (p.Ser883=)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.3372A>C (p.Ser1124=)
ClinVar dbSNP
2g.47805026A>GCA425997253FBXO11,MSH6c.3258A>G (p.Ser1086=)
c.3173-592A>G (n.3173-592A>G)
n.3639A>G
c.1989A>G (p.Ser663=)
c.3561A>G (p.Ser1187=)
c.1010A>G (n.1010A>G)
c.2330-592A>G (n.2330-592A>G)
n.2406A>G
n.3627A>G
n.1560A>G
n.1134A>G
n.1133A>G
n.964A>G
n.2259A>G
c.3555A>G (p.Ser1185=)
c.3165A>G (p.Ser1055=)
c.169+3169T>C (n.169+3169T>C)
c.*124+2968T>C (n.*124+2968T>C)
c.*2902A>G (n.*2902A>G)
c.2649A>G (p.Ser883=)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.3372A>G (p.Ser1124=)
2g.47805026A>TCA425997254FBXO11,MSH6c.3258A>T (p.Ser1086=)
c.3173-592A>T (n.3173-592A>T)
n.3639A>T
c.1989A>T (p.Ser663=)
c.3561A>T (p.Ser1187=)
c.1010A>T (n.1010A>T)
c.2330-592A>T (n.2330-592A>T)
n.2406A>T
n.3627A>T
n.1560A>T
n.1134A>T
n.1133A>T
n.964A>T
n.2259A>T
c.3555A>T (p.Ser1185=)
c.3165A>T (p.Ser1055=)
c.169+3169T>A (n.169+3169T>A)
c.*124+2968T>A (n.*124+2968T>A)
c.*2902A>T (n.*2902A>T)
c.2649A>T (p.Ser883=)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.3372A>T (p.Ser1124=)
dbSNP
2g.47805026_47805027delCA658795747FBXO11,MSH6c.3258_3259del (p.Gly1087Ter)
c.3173-592_3173-591del (n.3173-592_3173-591del)
n.3639_3640del
c.1989_1990del (p.Gly664Ter)
c.3561_3562del (p.Gly1188Ter)
c.1010_1011del (n.1010_1011del)
c.2330-592_2330-591del (n.2330-592_2330-591del)
n.2406_2407del
n.3627_3628del
n.1560_1561del
n.1134_1135del
n.1133_1134del
n.964_965del
n.2259_2260del
c.3555_3556del (p.Gly1186Ter)
c.3165_3166del (p.Gly1056Ter)
c.169+3168_169+3169del (n.169+3168_169+3169del)
c.*124+2967_*124+2968del (n.*124+2967_*124+2968del)
c.*2902_*2903del (n.*2902_*2903del)
c.2649_2650del (p.Gly884Ter)
c.459_460del (p.Gly154Ter)
c.3372_3373del (p.Gly1125Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47805026_47805027delinsAGCA2496052968FBXO11,MSH6c.3258_3259delinsAG (p.Ser1086=)
c.3173-592_3173-591delinsAG (n.3173-592_3173-591delinsAG)
n.3639_3640delinsAG
c.1989_1990delinsAG (p.Ser663=)
c.3561_3562delinsAG (p.Ser1187=)
c.1010_1011delinsAG (n.1010_1011delinsAG)
c.2330-592_2330-591delinsAG (n.2330-592_2330-591delinsAG)
n.2406_2407delinsAG
n.3627_3628delinsAG
n.1560_1561delinsAG
n.1134_1135delinsAG
n.1133_1134delinsAG
n.964_965delinsAG
n.2259_2260delinsAG
c.3555_3556delinsAG (p.Ser1185=)
c.3165_3166delinsAG (p.Ser1055=)
c.169+3168_169+3169delinsCT (n.169+3168_169+3169delinsCT)
c.*124+2967_*124+2968delinsCT (n.*124+2967_*124+2968delinsCT)
c.*2902_*2903delinsAG (n.*2902_*2903delinsAG)
c.2649_2650delinsAG (p.Ser883=)
c.459_460delinsAG (p.Ser153=)
c.3372_3373delinsAG (p.Ser1124=)
2g.47805026_47805028delCA2658965882FBXO11,MSH6c.3258_3259+1del
c.3173-592_3173-590del (n.3173-592_3173-590del)
n.3639_3641del
c.1989_1990+1del
c.3561_3562+1del
c.1010_1011+1del
c.2330-592_2330-590del (n.2330-592_2330-590del)
n.2406_2407+1del
n.3627_3629del
n.1560_1562del
n.1134_1136del
n.1133_1135del
n.964_965+1del
n.2259_2261del
c.3555_3556+1del
c.3165_3166+1del
c.169+3167_169+3169del (n.169+3167_169+3169del)
c.*124+2966_*124+2968del (n.*124+2966_*124+2968del)
c.*2902_*2903+1del
c.2649_2650+1del
c.459_460+1del
c.3372_3373+1del
gnomAD v4
2g.47805027G>ACA346760278FBXO11,MSH6c.3259G>A (p.Gly1087Ser)
c.3173-591G>A (n.3173-591G>A)
n.3640G>A
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
c.3562G>A (p.Gly1188Ser)
c.1011G>A (n.1011G>A)
c.2330-591G>A (n.2330-591G>A)
n.2407G>A
n.3628G>A
n.1561G>A
n.1135G>A
n.1134G>A
n.965G>A
n.2260G>A
c.3556G>A (p.Gly1186Ser)
c.3166G>A (p.Gly1056Ser)
c.169+3168C>T (n.169+3168C>T)
c.*124+2967C>T (n.*124+2967C>T)
c.*2903G>A (n.*2903G>A)
c.2650G>A (p.Gly884Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805027G>CCA16610969FBXO11,MSH6c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
c.3173-591G>C (n.3173-591G>C)
n.3640G>C
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.3562G>C (p.Gly1188Arg)
c.1011G>C (n.1011G>C)
c.2330-591G>C (n.2330-591G>C)
n.2407G>C
n.3628G>C
n.1561G>C
n.1135G>C
n.1134G>C
n.965G>C
n.2260G>C
c.3556G>C (p.Gly1186Arg)
c.3166G>C (p.Gly1056Arg)
c.169+3168C>G (n.169+3168C>G)
c.*124+2967C>G (n.*124+2967C>G)
c.*2903G>C (n.*2903G>C)
c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805027G=CA2496052970FBXO11,MSH6c.3259G= (p.Gly1087=)
c.3173-591G= (n.3173-591G=)
n.3640G=
c.1990G= (p.Gly664=)
c.3562G= (p.Gly1188=)
c.1011G= (n.1011G=)
c.2330-591G= (n.2330-591G=)
n.2407G=
n.3628G=
n.1561G=
n.1135G=
n.1134G=
n.965G=
n.2260G=
c.3556G= (p.Gly1186=)
c.3166G= (p.Gly1056=)
c.169+3168C= (n.169+3168C=)
c.*124+2967C= (n.*124+2967C=)
c.*2903G= (n.*2903G=)
c.2650G= (p.Gly884=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.3373G= (p.Gly1125=)
2g.47805027G>TCA346760279FBXO11,MSH6c.3259G>T (p.Gly1087Cys)
c.3173-591G>T (n.3173-591G>T)
n.3640G>T
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
c.3562G>T (p.Gly1188Cys)
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.2330-591G>T (n.2330-591G>T)
n.2407G>T
n.3628G>T
n.1561G>T
n.1135G>T
n.1134G>T
n.965G>T
n.2260G>T
c.3556G>T (p.Gly1186Cys)
c.3166G>T (p.Gly1056Cys)
c.169+3168C>A (n.169+3168C>A)
c.*124+2967C>A (n.*124+2967C>A)
c.*2903G>T (n.*2903G>T)
c.2650G>T (p.Gly884Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
ClinVar
2g.47805028delCA16617702FBXO11,MSH6c.3259+1del
c.3173-590del (n.3173-590del)
n.3641del
c.1990+1del
c.3562+1del
c.1011+1del
c.2330-590del (n.2330-590del)
n.2407+1del
n.3629del
n.1562del
n.1136del
n.1135del
n.965+1del
n.2261del
c.3556+1del
c.3166+1del
c.169+3168del (n.169+3168del)
c.*124+2967del (n.*124+2967del)
c.*2903+1del
c.2650+1del
c.460+1del
c.3373+1del
ClinVar dbSNP
2g.47805027_47805038delinsGGTGAGTTTTTTCA2496052971FBXO11,MSH6c.3259_3259+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3173-591_3173-580delinsGGTGAGTTTTTT (n.3173-591_3173-580delinsGGTGAGTTTTTT)
n.3640_3651delinsGGTGAGTTTTTT
c.1990_1990+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3562_3562+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.1011_1011+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.2330-591_2330-580delinsGGTGAGTTTTTT (n.2330-591_2330-580delinsGGTGAGTTTTTT)
n.2407_2407+11delinsGGTGAGTTTTTT
n.3628_3639delinsGGTGAGTTTTTT
n.1561_1572delinsGGTGAGTTTTTT
n.1135_1146delinsGGTGAGTTTTTT
n.1134_1145delinsGGTGAGTTTTTT
n.965_965+11delinsGGTGAGTTTTTT
n.2260_2271delinsGGTGAGTTTTTT
c.3556_3556+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3166_3166+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC (n.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC)
c.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC (n.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC)
c.*2903_*2903+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.2650_2650+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.460_460+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3373_3373+11delinsGGTGAGTTTTTT
2g.47805028G>ACA16610973FBXO11,MSH6c.3259+1G>A (n.3259+1G>A)
c.3173-590G>A (n.3173-590G>A)
n.3641G>A
c.1990+1G>A (n.1990+1G>A)
c.3562+1G>A (n.3562+1G>A)
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
c.2330-590G>A (n.2330-590G>A)
n.2407+1G>A
n.3629G>A
n.1562G>A
n.1136G>A
n.1135G>A
n.965+1G>A
n.2261G>A
c.3556+1G>A (n.3556+1G>A)
c.3166+1G>A (n.3166+1G>A)
c.169+3167C>T (n.169+3167C>T)
c.*124+2966C>T (n.*124+2966C>T)
c.*2903+1G>A (n.*2903+1G>A)
c.2650+1G>A (n.2650+1G>A)
c.460+1G>A (n.460+1G>A)
c.3373+1G>A (n.3373+1G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47805028G>CCA346760280FBXO11,MSH6c.3259+1G>C (n.3259+1G>C)
c.3173-590G>C (n.3173-590G>C)
n.3641G>C
c.1990+1G>C (n.1990+1G>C)
c.3562+1G>C (n.3562+1G>C)
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
c.2330-590G>C (n.2330-590G>C)
n.2407+1G>C
n.3629G>C
n.1562G>C
n.1136G>C
n.1135G>C
n.965+1G>C
n.2261G>C
c.3556+1G>C (n.3556+1G>C)
c.3166+1G>C (n.3166+1G>C)
c.169+3167C>G (n.169+3167C>G)
c.*124+2966C>G (n.*124+2966C>G)
c.*2903+1G>C (n.*2903+1G>C)
c.2650+1G>C (n.2650+1G>C)
c.460+1G>C (n.460+1G>C)
c.3373+1G>C (n.3373+1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805028G=CA2496052972FBXO11,MSH6c.3259+1G= (n.3259+1G=)
c.3173-590G= (n.3173-590G=)
n.3641G=
c.1990+1G= (n.1990+1G=)
c.3562+1G= (n.3562+1G=)
c.1011+1G= (n.1011+1G=)
c.2330-590G= (n.2330-590G=)
n.2407+1G=
n.3629G=
n.1562G=
n.1136G=
n.1135G=
n.965+1G=
n.2261G=
c.3556+1G= (n.3556+1G=)
c.3166+1G= (n.3166+1G=)
c.169+3167C= (n.169+3167C=)
c.*124+2966C= (n.*124+2966C=)
c.*2903+1G= (n.*2903+1G=)
c.2650+1G= (n.2650+1G=)
c.460+1G= (n.460+1G=)
c.3373+1G= (n.3373+1G=)
2g.47805028G>TCA346760281FBXO11,MSH6c.3259+1G>T (n.3259+1G>T)
c.3173-590G>T (n.3173-590G>T)
n.3641G>T
c.1990+1G>T (n.1990+1G>T)
c.3562+1G>T (n.3562+1G>T)
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.2330-590G>T (n.2330-590G>T)
n.2407+1G>T
n.3629G>T
n.1562G>T
n.1136G>T
n.1135G>T
n.965+1G>T
n.2261G>T
c.3556+1G>T (n.3556+1G>T)
c.3166+1G>T (n.3166+1G>T)
c.169+3167C>A (n.169+3167C>A)
c.*124+2966C>A (n.*124+2966C>A)
c.*2903+1G>T (n.*2903+1G>T)
c.2650+1G>T (n.2650+1G>T)
c.460+1G>T (n.460+1G>T)
c.3373+1G>T (n.3373+1G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47805030_47805033dupCA915943958FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+6dup (n.3259+3_3259+6dup)
c.3173-588_3173-585dup (n.3173-588_3173-585dup)
n.3643_3646dup
c.1990+3_1990+6dup (n.1990+3_1990+6dup)
c.3562+3_3562+6dup (n.3562+3_3562+6dup)
c.1011+3_1011+6dup (n.1011+3_1011+6dup)
c.2330-588_2330-585dup (n.2330-588_2330-585dup)
n.2407+3_2407+6dup
n.3631_3634dup
n.1564_1567dup
n.1138_1141dup
n.1137_1140dup
n.965+3_965+6dup
n.2263_2266dup
c.3556+3_3556+6dup (n.3556+3_3556+6dup)
c.3166+3_3166+6dup (n.3166+3_3166+6dup)
c.169+3164_169+3167dup (n.169+3164_169+3167dup)
c.*124+2963_*124+2966dup (n.*124+2963_*124+2966dup)
c.*2903+3_*2903+6dup (n.*2903+3_*2903+6dup)
c.2650+3_2650+6dup (n.2650+3_2650+6dup)
c.460+3_460+6dup (n.460+3_460+6dup)
c.3373+3_3373+6dup (n.3373+3_3373+6dup)
ClinVar dbSNP
2g.47805030_47805033delCA2580067205FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+6del (n.3259+3_3259+6del)
c.3173-588_3173-585del (n.3173-588_3173-585del)
n.3643_3646del
c.1990+3_1990+6del (n.1990+3_1990+6del)
c.3562+3_3562+6del (n.3562+3_3562+6del)
c.1011+3_1011+6del (n.1011+3_1011+6del)
c.2330-588_2330-585del (n.2330-588_2330-585del)
n.2407+3_2407+6del
n.3631_3634del
n.1564_1567del
n.1138_1141del
n.1137_1140del
n.965+3_965+6del
n.2263_2266del
c.3556+3_3556+6del (n.3556+3_3556+6del)
c.3166+3_3166+6del (n.3166+3_3166+6del)
c.169+3164_169+3167del (n.169+3164_169+3167del)
c.*124+2963_*124+2966del (n.*124+2963_*124+2966del)
c.*2903+3_*2903+6del (n.*2903+3_*2903+6del)
c.2650+3_2650+6del (n.2650+3_2650+6del)
c.460+3_460+6del (n.460+3_460+6del)
c.3373+3_3373+6del (n.3373+3_3373+6del)
ClinVar
2g.47805030_47805040delCA330535FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+13del (n.3259+3_3259+13del)
c.3173-588_3173-578del (n.3173-588_3173-578del)
n.3643_3653del
c.1990+3_1990+13del (n.1990+3_1990+13del)
c.3562+3_3562+13del (n.3562+3_3562+13del)
c.1011+3_1011+13del (n.1011+3_1011+13del)
c.2330-588_2330-578del (n.2330-588_2330-578del)
n.2407+3_2407+13del
n.3631_3641del
n.1564_1574del
n.1138_1148del
n.1137_1147del
n.965+3_965+13del
n.2263_2273del
c.3556+3_3556+13del (n.3556+3_3556+13del)
c.3166+3_3166+13del (n.3166+3_3166+13del)
c.169+3157_169+3167del (n.169+3157_169+3167del)
c.*124+2956_*124+2966del (n.*124+2956_*124+2966del)
c.*2903+3_*2903+13del (n.*2903+3_*2903+13del)
c.2650+3_2650+13del (n.2650+3_2650+13del)
c.460+3_460+13del (n.460+3_460+13del)
c.3373+3_3373+13del (n.3373+3_3373+13del)
ClinVar dbSNP
2g.47805029T>ACA346760282FBXO11,MSH6c.3259+2T>A (n.3259+2T>A)
c.3173-589T>A (n.3173-589T>A)
n.3642T>A
c.1990+2T>A (n.1990+2T>A)
c.3562+2T>A (n.3562+2T>A)
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.2330-589T>A (n.2330-589T>A)
n.2407+2T>A
n.3630T>A
n.1563T>A
n.1137T>A
n.1136T>A
n.965+2T>A
n.2262T>A
c.3556+2T>A (n.3556+2T>A)
c.3166+2T>A (n.3166+2T>A)
c.169+3166A>T (n.169+3166A>T)
c.*124+2965A>T (n.*124+2965A>T)
c.*2903+2T>A (n.*2903+2T>A)
c.2650+2T>A (n.2650+2T>A)
c.460+2T>A (n.460+2T>A)
c.3373+2T>A (n.3373+2T>A)
dbSNP
2g.47805029T>CCA346760283FBXO11,MSH6c.3259+2T>C (n.3259+2T>C)
c.3173-589T>C (n.3173-589T>C)
n.3642T>C
c.1990+2T>C (n.1990+2T>C)
c.3562+2T>C (n.3562+2T>C)
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.2330-589T>C (n.2330-589T>C)
n.2407+2T>C
n.3630T>C
n.1563T>C
n.1137T>C
n.1136T>C
n.965+2T>C
n.2262T>C
c.3556+2T>C (n.3556+2T>C)
c.3166+2T>C (n.3166+2T>C)
c.169+3166A>G (n.169+3166A>G)
c.*124+2965A>G (n.*124+2965A>G)
c.*2903+2T>C (n.*2903+2T>C)
c.2650+2T>C (n.2650+2T>C)
c.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.3373+2T>C (n.3373+2T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47805029T>GCA346760284FBXO11,MSH6c.3259+2T>G (n.3259+2T>G)
c.3173-589T>G (n.3173-589T>G)
n.3642T>G
c.1990+2T>G (n.1990+2T>G)
c.3562+2T>G (n.3562+2T>G)
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.2330-589T>G (n.2330-589T>G)
n.2407+2T>G
n.3630T>G
n.1563T>G
n.1137T>G
n.1136T>G
n.965+2T>G
n.2262T>G
c.3556+2T>G (n.3556+2T>G)
c.3166+2T>G (n.3166+2T>G)
c.169+3166A>C (n.169+3166A>C)
c.*124+2965A>C (n.*124+2965A>C)
c.*2903+2T>G (n.*2903+2T>G)
c.2650+2T>G (n.2650+2T>G)
c.460+2T>G (n.460+2T>G)
c.3373+2T>G (n.3373+2T>G)
ClinVar
2g.47805029T=CA2496052973FBXO11,MSH6c.3259+2T= (n.3259+2T=)
c.3173-589T= (n.3173-589T=)
n.3642T=
c.1990+2T= (n.1990+2T=)
c.3562+2T= (n.3562+2T=)
c.1011+2T= (n.1011+2T=)
c.2330-589T= (n.2330-589T=)
n.2407+2T=
n.3630T=
n.1563T=
n.1137T=
n.1136T=
n.965+2T=
n.2262T=
c.3556+2T= (n.3556+2T=)
c.3166+2T= (n.3166+2T=)
c.169+3166A= (n.169+3166A=)
c.*124+2965A= (n.*124+2965A=)
c.*2903+2T= (n.*2903+2T=)
c.2650+2T= (n.2650+2T=)
c.460+2T= (n.460+2T=)
c.3373+2T= (n.3373+2T=)
2g.47805029_47805030insTTCA915943959FBXO11,MSH6c.3259+2_3259+3insTT (n.3259+2_3259+3insTT)
c.3173-589_3173-588insTT (n.3173-589_3173-588insTT)
n.3642_3643insTT
c.1990+2_1990+3insTT (n.1990+2_1990+3insTT)
c.3562+2_3562+3insTT (n.3562+2_3562+3insTT)
c.1011+2_1011+3insTT (n.1011+2_1011+3insTT)
c.2330-589_2330-588insTT (n.2330-589_2330-588insTT)
n.2407+2_2407+3insTT
n.3630_3631insTT
n.1563_1564insTT
n.1137_1138insTT
n.1136_1137insTT
n.965+2_965+3insTT
n.2262_2263insTT
c.3556+2_3556+3insTT (n.3556+2_3556+3insTT)
c.3166+2_3166+3insTT (n.3166+2_3166+3insTT)
c.169+3166_169+3167insAA (n.169+3166_169+3167insAA)
c.*124+2965_*124+2966insAA (n.*124+2965_*124+2966insAA)
c.*2903+2_*2903+3insTT (n.*2903+2_*2903+3insTT)
c.2650+2_2650+3insTT (n.2650+2_2650+3insTT)
c.460+2_460+3insTT (n.460+2_460+3insTT)
c.3373+2_3373+3insTT (n.3373+2_3373+3insTT)
ClinVar dbSNP
2g.47805029dupCA2825001128FBXO11,MSH6c.3259+2dup (n.3259+2dup)
c.3173-589dup (n.3173-589dup)
n.3642dup
c.1990+2dup (n.1990+2dup)
c.3562+2dup (n.3562+2dup)
c.1011+2dup (n.1011+2dup)
c.2330-589dup (n.2330-589dup)
n.2407+2dup
n.3630dup
n.1563dup
n.1137dup
n.1136dup
n.965+2dup
n.2262dup
c.3556+2dup (n.3556+2dup)
c.3166+2dup (n.3166+2dup)
c.169+3166dup (n.169+3166dup)
c.*124+2965dup (n.*124+2965dup)
c.*2903+2dup (n.*2903+2dup)
c.2650+2dup (n.2650+2dup)
c.460+2dup (n.460+2dup)
c.3373+2dup (n.3373+2dup)
ClinVar
2g.47805030_47805034dupCA2499216132FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+7dup (n.3259+3_3259+7dup)
c.3173-588_3173-584dup (n.3173-588_3173-584dup)
n.3643_3647dup
c.1990+3_1990+7dup (n.1990+3_1990+7dup)
c.3562+3_3562+7dup (n.3562+3_3562+7dup)
c.1011+3_1011+7dup (n.1011+3_1011+7dup)
c.2330-588_2330-584dup (n.2330-588_2330-584dup)
n.2407+3_2407+7dup
n.3631_3635dup
n.1564_1568dup
n.1138_1142dup
n.1137_1141dup
n.965+3_965+7dup
n.2263_2267dup
c.3556+3_3556+7dup (n.3556+3_3556+7dup)
c.3166+3_3166+7dup (n.3166+3_3166+7dup)
c.169+3162_169+3166dup (n.169+3162_169+3166dup)
c.*124+2961_*124+2965dup (n.*124+2961_*124+2965dup)
c.*2903+3_*2903+7dup (n.*2903+3_*2903+7dup)
c.2650+3_2650+7dup (n.2650+3_2650+7dup)
c.460+3_460+7dup (n.460+3_460+7dup)
c.3373+3_3373+7dup (n.3373+3_3373+7dup)
ClinVar dbSNP
2g.47805030G>ACA913189357FBXO11,MSH6c.3259+3G>A (n.3259+3G>A)
c.3173-588G>A (n.3173-588G>A)
n.3643G>A
c.1990+3G>A (n.1990+3G>A)
c.3562+3G>A (n.3562+3G>A)
c.1011+3G>A (n.1011+3G>A)
c.2330-588G>A (n.2330-588G>A)
n.2407+3G>A
n.3631G>A
n.1564G>A
n.1138G>A
n.1137G>A
n.965+3G>A
n.2263G>A
c.3556+3G>A (n.3556+3G>A)
c.3166+3G>A (n.3166+3G>A)
c.169+3165C>T (n.169+3165C>T)
c.*124+2964C>T (n.*124+2964C>T)
c.*2903+3G>A (n.*2903+3G>A)
c.2650+3G>A (n.2650+3G>A)
c.460+3G>A (n.460+3G>A)
c.3373+3G>A (n.3373+3G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47805030G>CCA2699097864FBXO11,MSH6c.3259+3G>C (n.3259+3G>C)
c.3173-588G>C (n.3173-588G>C)
n.3643G>C
c.1990+3G>C (n.1990+3G>C)
c.3562+3G>C (n.3562+3G>C)
c.1011+3G>C (n.1011+3G>C)
c.2330-588G>C (n.2330-588G>C)
n.2407+3G>C
n.3631G>C
n.1564G>C
n.1138G>C
n.1137G>C
n.965+3G>C
n.2263G>C
c.3556+3G>C (n.3556+3G>C)
c.3166+3G>C (n.3166+3G>C)
c.169+3165C>G (n.169+3165C>G)
c.*124+2964C>G (n.*124+2964C>G)
c.*2903+3G>C (n.*2903+3G>C)
c.2650+3G>C (n.2650+3G>C)
c.460+3G>C (n.460+3G>C)
c.3373+3G>C (n.3373+3G>C)
dbSNP
2g.47805030G=CA2496052974FBXO11,MSH6c.3259+3G= (n.3259+3G=)
c.3173-588G= (n.3173-588G=)
n.3643G=
c.1990+3G= (n.1990+3G=)
c.3562+3G= (n.3562+3G=)
c.1011+3G= (n.1011+3G=)
c.2330-588G= (n.2330-588G=)
n.2407+3G=
n.3631G=
n.1564G=
n.1138G=
n.1137G=
n.965+3G=
n.2263G=
c.3556+3G= (n.3556+3G=)
c.3166+3G= (n.3166+3G=)
c.169+3165C= (n.169+3165C=)
c.*124+2964C= (n.*124+2964C=)
c.*2903+3G= (n.*2903+3G=)
c.2650+3G= (n.2650+3G=)
c.460+3G= (n.460+3G=)
c.3373+3G= (n.3373+3G=)
2g.47805030G>TCA16604333FBXO11,MSH6c.3259+3G>T (n.3259+3G>T)
c.3173-588G>T (n.3173-588G>T)
n.3643G>T
c.1990+3G>T (n.1990+3G>T)
c.3562+3G>T (n.3562+3G>T)
c.1011+3G>T (n.1011+3G>T)
c.2330-588G>T (n.2330-588G>T)
n.2407+3G>T
n.3631G>T
n.1564G>T
n.1138G>T
n.1137G>T
n.965+3G>T
n.2263G>T
c.3556+3G>T (n.3556+3G>T)
c.3166+3G>T (n.3166+3G>T)
c.169+3165C>A (n.169+3165C>A)
c.*124+2964C>A (n.*124+2964C>A)
c.*2903+3G>T (n.*2903+3G>T)
c.2650+3G>T (n.2650+3G>T)
c.460+3G>T (n.460+3G>T)
c.3373+3G>T (n.3373+3G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805030_47805035delinsGAGTTTCA2496052975FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+8delinsGAGTTT (n.3259+3_3259+8delinsGAGTTT)
c.3173-588_3173-583delinsGAGTTT (n.3173-588_3173-583delinsGAGTTT)
n.3643_3648delinsGAGTTT
c.1990+3_1990+8delinsGAGTTT (n.1990+3_1990+8delinsGAGTTT)
c.3562+3_3562+8delinsGAGTTT (n.3562+3_3562+8delinsGAGTTT)
c.1011+3_1011+8delinsGAGTTT (n.1011+3_1011+8delinsGAGTTT)
c.2330-588_2330-583delinsGAGTTT (n.2330-588_2330-583delinsGAGTTT)
n.2407+3_2407+8delinsGAGTTT
n.3631_3636delinsGAGTTT
n.1564_1569delinsGAGTTT
n.1138_1143delinsGAGTTT
n.1137_1142delinsGAGTTT
n.965+3_965+8delinsGAGTTT
n.2263_2268delinsGAGTTT
c.3556+3_3556+8delinsGAGTTT (n.3556+3_3556+8delinsGAGTTT)
c.3166+3_3166+8delinsGAGTTT (n.3166+3_3166+8delinsGAGTTT)
c.169+3160_169+3165delinsAAACTC (n.169+3160_169+3165delinsAAACTC)
c.*124+2959_*124+2964delinsAAACTC (n.*124+2959_*124+2964delinsAAACTC)
c.*2903+3_*2903+8delinsGAGTTT (n.*2903+3_*2903+8delinsGAGTTT)
c.2650+3_2650+8delinsGAGTTT (n.2650+3_2650+8delinsGAGTTT)
c.460+3_460+8delinsGAGTTT (n.460+3_460+8delinsGAGTTT)
c.3373+3_3373+8delinsGAGTTT (n.3373+3_3373+8delinsGAGTTT)
2g.47805031A=CA2496052976FBXO11,MSH6c.3259+4A= (n.3259+4A=)
c.3173-587A= (n.3173-587A=)
n.3644A=
c.1990+4A= (n.1990+4A=)
c.3562+4A= (n.3562+4A=)
c.1011+4A= (n.1011+4A=)
c.2330-587A= (n.2330-587A=)
n.2407+4A=
n.3632A=
n.1565A=
n.1139A=
n.1138A=
n.965+4A=
n.2264A=
c.3556+4A= (n.3556+4A=)
c.3166+4A= (n.3166+4A=)
c.169+3164T= (n.169+3164T=)
c.*124+2963T= (n.*124+2963T=)
c.*2903+4A= (n.*2903+4A=)
c.2650+4A= (n.2650+4A=)
c.460+4A= (n.460+4A=)
c.3373+4A= (n.3373+4A=)
2g.47805031A>GCA071265FBXO11,MSH6c.3259+4A>G (n.3259+4A>G)
c.3173-587A>G (n.3173-587A>G)
n.3644A>G
c.1990+4A>G (n.1990+4A>G)
c.3562+4A>G (n.3562+4A>G)
c.1011+4A>G (n.1011+4A>G)
c.2330-587A>G (n.2330-587A>G)
n.2407+4A>G
n.3632A>G
n.1565A>G
n.1139A>G
n.1138A>G
n.965+4A>G
n.2264A>G
c.3556+4A>G (n.3556+4A>G)
c.3166+4A>G (n.3166+4A>G)
c.169+3164T>C (n.169+3164T>C)
c.*124+2963T>C (n.*124+2963T>C)
c.*2903+4A>G (n.*2903+4A>G)
c.2650+4A>G (n.2650+4A>G)
c.460+4A>G (n.460+4A>G)
c.3373+4A>G (n.3373+4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805031A>TCA2699081005FBXO11,MSH6c.3259+4A>T (n.3259+4A>T)
c.3173-587A>T (n.3173-587A>T)
n.3644A>T
c.1990+4A>T (n.1990+4A>T)
c.3562+4A>T (n.3562+4A>T)
c.1011+4A>T (n.1011+4A>T)
c.2330-587A>T (n.2330-587A>T)
n.2407+4A>T
n.3632A>T
n.1565A>T
n.1139A>T
n.1138A>T
n.965+4A>T
n.2264A>T
c.3556+4A>T (n.3556+4A>T)
c.3166+4A>T (n.3166+4A>T)
c.169+3164T>A (n.169+3164T>A)
c.*124+2963T>A (n.*124+2963T>A)
c.*2903+4A>T (n.*2903+4A>T)
c.2650+4A>T (n.2650+4A>T)
c.460+4A>T (n.460+4A>T)
c.3373+4A>T (n.3373+4A>T)
dbSNP
2g.47805031_47805032insAACA2699320344FBXO11,MSH6c.3259+4_3259+5insAA (n.3259+4_3259+5insAA)
c.3173-587_3173-586insAA (n.3173-587_3173-586insAA)
n.3644_3645insAA
c.1990+4_1990+5insAA (n.1990+4_1990+5insAA)
c.3562+4_3562+5insAA (n.3562+4_3562+5insAA)
c.1011+4_1011+5insAA (n.1011+4_1011+5insAA)
c.2330-587_2330-586insAA (n.2330-587_2330-586insAA)
n.2407+4_2407+5insAA
n.3632_3633insAA
n.1565_1566insAA
n.1139_1140insAA
n.1138_1139insAA
n.965+4_965+5insAA
n.2264_2265insAA
c.3556+4_3556+5insAA (n.3556+4_3556+5insAA)
c.3166+4_3166+5insAA (n.3166+4_3166+5insAA)
c.169+3164_169+3165insTT (n.169+3164_169+3165insTT)
c.*124+2963_*124+2964insTT (n.*124+2963_*124+2964insTT)
c.*2903+4_*2903+5insAA (n.*2903+4_*2903+5insAA)
c.2650+4_2650+5insAA (n.2650+4_2650+5insAA)
c.460+4_460+5insAA (n.460+4_460+5insAA)
c.3373+4_3373+5insAA (n.3373+4_3373+5insAA)
dbSNP
2g.47805031_47805035delCA915943960FBXO11,MSH6c.3259+4_3259+8del (n.3259+4_3259+8del)
c.3173-587_3173-583del (n.3173-587_3173-583del)
n.3644_3648del
c.1990+4_1990+8del (n.1990+4_1990+8del)
c.3562+4_3562+8del (n.3562+4_3562+8del)
c.1011+4_1011+8del (n.1011+4_1011+8del)
c.2330-587_2330-583del (n.2330-587_2330-583del)
n.2407+4_2407+8del
n.3632_3636del
n.1565_1569del
n.1139_1143del
n.1138_1142del
n.965+4_965+8del
n.2264_2268del
c.3556+4_3556+8del (n.3556+4_3556+8del)
c.3166+4_3166+8del (n.3166+4_3166+8del)
c.169+3160_169+3164del (n.169+3160_169+3164del)
c.*124+2959_*124+2963del (n.*124+2959_*124+2963del)
c.*2903+4_*2903+8del (n.*2903+4_*2903+8del)
c.2650+4_2650+8del (n.2650+4_2650+8del)
c.460+4_460+8del (n.460+4_460+8del)
c.3373+4_3373+8del (n.3373+4_3373+8del)
ClinVar dbSNP
2g.47805032G>ACA2580067211FBXO11,MSH6c.3259+5G>A (n.3259+5G>A)
c.3173-586G>A (n.3173-586G>A)
n.3645G>A
c.1990+5G>A (n.1990+5G>A)
c.3562+5G>A (n.3562+5G>A)
c.1011+5G>A (n.1011+5G>A)
c.2330-586G>A (n.2330-586G>A)
n.2407+5G>A
n.3633G>A
n.1566G>A
n.1140G>A
n.1139G>A
n.965+5G>A
n.2265G>A
c.3556+5G>A (n.3556+5G>A)
c.3166+5G>A (n.3166+5G>A)
c.169+3163C>T (n.169+3163C>T)
c.*124+2962C>T (n.*124+2962C>T)
c.*2903+5G>A (n.*2903+5G>A)
c.2650+5G>A (n.2650+5G>A)
c.460+5G>A (n.460+5G>A)
c.3373+5G>A (n.3373+5G>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.47805032G>CCA1139768271FBXO11,MSH6c.3259+5G>C (n.3259+5G>C)
c.3173-586G>C (n.3173-586G>C)
n.3645G>C
c.1990+5G>C (n.1990+5G>C)
c.3562+5G>C (n.3562+5G>C)
c.1011+5G>C (n.1011+5G>C)
c.2330-586G>C (n.2330-586G>C)
n.2407+5G>C
n.3633G>C
n.1566G>C
n.1140G>C
n.1139G>C
n.965+5G>C
n.2265G>C
c.3556+5G>C (n.3556+5G>C)
c.3166+5G>C (n.3166+5G>C)
c.169+3163C>G (n.169+3163C>G)
c.*124+2962C>G (n.*124+2962C>G)
c.*2903+5G>C (n.*2903+5G>C)
c.2650+5G>C (n.2650+5G>C)
c.460+5G>C (n.460+5G>C)
c.3373+5G>C (n.3373+5G>C)
2g.47805032_47805035delinsCATTATTGTCAGGCA2499216133FBXO11,MSH6c.3259+5_3259+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3259+5_3259+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3173-586_3173-583delinsCATTATTGTCAGG (n.3173-586_3173-583delinsCATTATTGTCAGG)
n.3645_3648delinsCATTATTGTCAGG
c.1990+5_1990+8delinsCATTATTGTCAGG (n.1990+5_1990+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3562+5_3562+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3562+5_3562+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.1011+5_1011+8delinsCATTATTGTCAGG (n.1011+5_1011+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.2330-586_2330-583delinsCATTATTGTCAGG (n.2330-586_2330-583delinsCATTATTGTCAGG)
n.2407+5_2407+8delinsCATTATTGTCAGG
n.3633_3636delinsCATTATTGTCAGG
n.1566_1569delinsCATTATTGTCAGG
n.1140_1143delinsCATTATTGTCAGG
n.1139_1142delinsCATTATTGTCAGG
n.965+5_965+8delinsCATTATTGTCAGG
n.2265_2268delinsCATTATTGTCAGG
c.3556+5_3556+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3556+5_3556+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3166+5_3166+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3166+5_3166+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.169+3160_169+3163delinsCCTGACAATAATG (n.169+3160_169+3163delinsCCTGACAATAATG)
c.*124+2959_*124+2962delinsCCTGACAATAATG (n.*124+2959_*124+2962delinsCCTGACAATAATG)
c.*2903+5_*2903+8delinsCATTATTGTCAGG (n.*2903+5_*2903+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.2650+5_2650+8delinsCATTATTGTCAGG (n.2650+5_2650+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.460+5_460+8delinsCATTATTGTCAGG (n.460+5_460+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3373+5_3373+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3373+5_3373+8delinsCATTATTGTCAGG)
ClinVar dbSNP
2g.47805032_47805036delinsGTTTTCA2496052977FBXO11,MSH6c.3259+5_3259+9delinsGTTTT (n.3259+5_3259+9delinsGTTTT)
c.3173-586_3173-582delinsGTTTT (n.3173-586_3173-582delinsGTTTT)
n.3645_3649delinsGTTTT
c.1990+5_1990+9delinsGTTTT (n.1990+5_1990+9delinsGTTTT)
c.3562+5_3562+9delinsGTTTT (n.3562+5_3562+9delinsGTTTT)
c.1011+5_1011+9delinsGTTTT (n.1011+5_1011+9delinsGTTTT)
c.2330-586_2330-582delinsGTTTT (n.2330-586_2330-582delinsGTTTT)
n.2407+5_2407+9delinsGTTTT
n.3633_3637delinsGTTTT
n.1566_1570delinsGTTTT
n.1140_1144delinsGTTTT
n.1139_1143delinsGTTTT
n.965+5_965+9delinsGTTTT
n.2265_2269delinsGTTTT
c.3556+5_3556+9delinsGTTTT (n.3556+5_3556+9delinsGTTTT)
c.3166+5_3166+9delinsGTTTT (n.3166+5_3166+9delinsGTTTT)
c.169+3159_169+3163delinsAAAAC (n.169+3159_169+3163delinsAAAAC)
c.*124+2958_*124+2962delinsAAAAC (n.*124+2958_*124+2962delinsAAAAC)
c.*2903+5_*2903+9delinsGTTTT (n.*2903+5_*2903+9delinsGTTTT)
c.2650+5_2650+9delinsGTTTT (n.2650+5_2650+9delinsGTTTT)
c.460+5_460+9delinsGTTTT (n.460+5_460+9delinsGTTTT)
c.3373+5_3373+9delinsGTTTT (n.3373+5_3373+9delinsGTTTT)
2g.47805033T>ACA2695202212FBXO11,MSH6c.3259+6T>A (n.3259+6T>A)
c.3173-585T>A (n.3173-585T>A)
n.3646T>A
c.1990+6T>A (n.1990+6T>A)
c.3562+6T>A (n.3562+6T>A)
c.1011+6T>A (n.1011+6T>A)
c.2330-585T>A (n.2330-585T>A)
n.2407+6T>A
n.3634T>A
n.1567T>A
n.1141T>A
n.1140T>A
n.965+6T>A
n.2266T>A
c.3556+6T>A (n.3556+6T>A)
c.3166+6T>A (n.3166+6T>A)
c.169+3162A>T (n.169+3162A>T)
c.*124+2961A>T (n.*124+2961A>T)
c.*2903+6T>A (n.*2903+6T>A)
c.2650+6T>A (n.2650+6T>A)
c.460+6T>A (n.460+6T>A)
c.3373+6T>A (n.3373+6T>A)
dbSNP
2g.47805033T>GCA071282FBXO11,MSH6c.3259+6T>G (n.3259+6T>G)
c.3173-585T>G (n.3173-585T>G)
n.3646T>G
c.1990+6T>G (n.1990+6T>G)
c.3562+6T>G (n.3562+6T>G)
c.1011+6T>G (n.1011+6T>G)
c.2330-585T>G (n.2330-585T>G)
n.2407+6T>G
n.3634T>G
n.1567T>G
n.1141T>G
n.1140T>G
n.965+6T>G
n.2266T>G
c.3556+6T>G (n.3556+6T>G)
c.3166+6T>G (n.3166+6T>G)
c.169+3162A>C (n.169+3162A>C)
c.*124+2961A>C (n.*124+2961A>C)
c.*2903+6T>G (n.*2903+6T>G)
c.2650+6T>G (n.2650+6T>G)
c.460+6T>G (n.460+6T>G)
c.3373+6T>G (n.3373+6T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805033T=CA2496052978FBXO11,MSH6c.3259+6T= (n.3259+6T=)
c.3173-585T= (n.3173-585T=)
n.3646T=
c.1990+6T= (n.1990+6T=)
c.3562+6T= (n.3562+6T=)
c.1011+6T= (n.1011+6T=)
c.2330-585T= (n.2330-585T=)
n.2407+6T=
n.3634T=
n.1567T=
n.1141T=
n.1140T=
n.965+6T=
n.2266T=
c.3556+6T= (n.3556+6T=)
c.3166+6T= (n.3166+6T=)
c.169+3162A= (n.169+3162A=)
c.*124+2961A= (n.*124+2961A=)
c.*2903+6T= (n.*2903+6T=)
c.2650+6T= (n.2650+6T=)
c.460+6T= (n.460+6T=)
c.3373+6T= (n.3373+6T=)
2g.47805033_47805034insACATCA2699320387FBXO11,MSH6c.3259+6_3259+7insACAT (n.3259+6_3259+7insACAT)
c.3173-585_3173-584insACAT (n.3173-585_3173-584insACAT)
n.3646_3647insACAT
c.1990+6_1990+7insACAT (n.1990+6_1990+7insACAT)
c.3562+6_3562+7insACAT (n.3562+6_3562+7insACAT)
c.1011+6_1011+7insACAT (n.1011+6_1011+7insACAT)
c.2330-585_2330-584insACAT (n.2330-585_2330-584insACAT)
n.2407+6_2407+7insACAT
n.3634_3635insACAT
n.1567_1568insACAT
n.1141_1142insACAT
n.1140_1141insACAT
n.965+6_965+7insACAT
n.2266_2267insACAT
c.3556+6_3556+7insACAT (n.3556+6_3556+7insACAT)
c.3166+6_3166+7insACAT (n.3166+6_3166+7insACAT)
c.169+3162_169+3163insTGTA (n.169+3162_169+3163insTGTA)
c.*124+2961_*124+2962insTGTA (n.*124+2961_*124+2962insTGTA)
c.*2903+6_*2903+7insACAT (n.*2903+6_*2903+7insACAT)
c.2650+6_2650+7insACAT (n.2650+6_2650+7insACAT)
c.460+6_460+7insACAT (n.460+6_460+7insACAT)
c.3373+6_3373+7insACAT (n.3373+6_3373+7insACAT)
dbSNP
2g.47805038dupCA071277FBXO11,MSH6c.3259+11dup (n.3259+11dup)
c.3173-580dup (n.3173-580dup)
n.3651dup
c.1990+11dup (n.1990+11dup)
c.3562+11dup (n.3562+11dup)
c.1011+11dup (n.1011+11dup)
c.2330-580dup (n.2330-580dup)
n.2407+11dup
n.3639dup
n.1572dup
n.1146dup
n.1145dup
n.965+11dup
n.2271dup
c.3556+11dup (n.3556+11dup)
c.3166+11dup (n.3166+11dup)
c.169+3162dup (n.169+3162dup)
c.*124+2961dup (n.*124+2961dup)
c.*2903+11dup (n.*2903+11dup)
c.2650+11dup (n.2650+11dup)
c.460+11dup (n.460+11dup)
c.3373+11dup (n.3373+11dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805038delCA2580067212FBXO11,MSH6c.3259+11del (n.3259+11del)
c.3173-580del (n.3173-580del)
n.3651del
c.1990+11del (n.1990+11del)
c.3562+11del (n.3562+11del)
c.1011+11del (n.1011+11del)
c.2330-580del (n.2330-580del)
n.2407+11del
n.3639del
n.1572del
n.1146del
n.1145del
n.965+11del
n.2271del
c.3556+11del (n.3556+11del)
c.3166+11del (n.3166+11del)
c.169+3162del (n.169+3162del)
c.*124+2961del (n.*124+2961del)
c.*2903+11del (n.*2903+11del)
c.2650+11del (n.2650+11del)
c.460+11del (n.460+11del)
c.3373+11del (n.3373+11del)
ClinVar
2g.47805036_47805038delCA2658965885FBXO11,MSH6c.3259+9_3259+11del (n.3259+9_3259+11del)
c.3173-582_3173-580del (n.3173-582_3173-580del)
n.3649_3651del
c.1990+9_1990+11del (n.1990+9_1990+11del)
c.3562+9_3562+11del (n.3562+9_3562+11del)
c.1011+9_1011+11del (n.1011+9_1011+11del)
c.2330-582_2330-580del (n.2330-582_2330-580del)
n.2407+9_2407+11del
n.3637_3639del
n.1570_1572del
n.1144_1146del
n.1143_1145del
n.965+9_965+11del
n.2269_2271del
c.3556+9_3556+11del (n.3556+9_3556+11del)
c.3166+9_3166+11del (n.3166+9_3166+11del)
c.169+3160_169+3162del (n.169+3160_169+3162del)
c.*124+2959_*124+2961del (n.*124+2959_*124+2961del)
c.*2903+9_*2903+11del (n.*2903+9_*2903+11del)
c.2650+9_2650+11del (n.2650+9_2650+11del)
c.460+9_460+11del (n.460+9_460+11del)
c.3373+9_3373+11del (n.3373+9_3373+11del)
gnomAD v4
2g.47805035_47805038delCA915943961FBXO11,MSH6c.3259+8_3259+11del (n.3259+8_3259+11del)
c.3173-583_3173-580del (n.3173-583_3173-580del)
n.3648_3651del
c.1990+8_1990+11del (n.1990+8_1990+11del)
c.3562+8_3562+11del (n.3562+8_3562+11del)
c.1011+8_1011+11del (n.1011+8_1011+11del)
c.2330-583_2330-580del (n.2330-583_2330-580del)
n.2407+8_2407+11del
n.3636_3639del
n.1569_1572del
n.1143_1146del
n.1142_1145del
n.965+8_965+11del
n.2268_2271del
c.3556+8_3556+11del (n.3556+8_3556+11del)
c.3166+8_3166+11del (n.3166+8_3166+11del)
c.169+3159_169+3162del (n.169+3159_169+3162del)
c.*124+2958_*124+2961del (n.*124+2958_*124+2961del)
c.*2903+8_*2903+11del (n.*2903+8_*2903+11del)
c.2650+8_2650+11del (n.2650+8_2650+11del)
c.460+8_460+11del (n.460+8_460+11del)
c.3373+8_3373+11del (n.3373+8_3373+11del)
ClinVar dbSNP
2g.47805034T>GCA2499216134FBXO11,MSH6c.3259+7T>G (n.3259+7T>G)
c.3173-584T>G (n.3173-584T>G)
n.3647T>G
c.1990+7T>G (n.1990+7T>G)
c.3562+7T>G (n.3562+7T>G)
c.1011+7T>G (n.1011+7T>G)
c.2330-584T>G (n.2330-584T>G)
n.2407+7T>G
n.3635T>G
n.1568T>G
n.1142T>G
n.1141T>G
n.965+7T>G
n.2267T>G
c.3556+7T>G (n.3556+7T>G)
c.3166+7T>G (n.3166+7T>G)
c.169+3161A>C (n.169+3161A>C)
c.*124+2960A>C (n.*124+2960A>C)
c.*2903+7T>G (n.*2903+7T>G)
c.2650+7T>G (n.2650+7T>G)
c.460+7T>G (n.460+7T>G)
c.3373+7T>G (n.3373+7T>G)
ClinVar dbSNP
2g.47805035T>ACA915943962FBXO11,MSH6c.3259+8T>A (n.3259+8T>A)
c.3173-583T>A (n.3173-583T>A)
n.3648T>A
c.1990+8T>A (n.1990+8T>A)
c.3562+8T>A (n.3562+8T>A)
c.1011+8T>A (n.1011+8T>A)
c.2330-583T>A (n.2330-583T>A)
n.2407+8T>A
n.3636T>A
n.1569T>A
n.1143T>A
n.1142T>A
n.965+8T>A
n.2268T>A
c.3556+8T>A (n.3556+8T>A)
c.3166+8T>A (n.3166+8T>A)
c.169+3160A>T (n.169+3160A>T)
c.*124+2959A>T (n.*124+2959A>T)
c.*2903+8T>A (n.*2903+8T>A)
c.2650+8T>A (n.2650+8T>A)
c.460+8T>A (n.460+8T>A)
c.3373+8T>A (n.3373+8T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805035T>GCA2580067213FBXO11,MSH6c.3259+8T>G (n.3259+8T>G)
c.3173-583T>G (n.3173-583T>G)
n.3648T>G
c.1990+8T>G (n.1990+8T>G)
c.3562+8T>G (n.3562+8T>G)
c.1011+8T>G (n.1011+8T>G)
c.2330-583T>G (n.2330-583T>G)
n.2407+8T>G
n.3636T>G
n.1569T>G
n.1143T>G
n.1142T>G
n.965+8T>G
n.2268T>G
c.3556+8T>G (n.3556+8T>G)
c.3166+8T>G (n.3166+8T>G)
c.169+3160A>C (n.169+3160A>C)
c.*124+2959A>C (n.*124+2959A>C)
c.*2903+8T>G (n.*2903+8T>G)
c.2650+8T>G (n.2650+8T>G)
c.460+8T>G (n.460+8T>G)
c.3373+8T>G (n.3373+8T>G)
ClinVar
2g.47805035T=CA2496052979FBXO11,MSH6c.3259+8T= (n.3259+8T=)
c.3173-583T= (n.3173-583T=)
n.3648T=
c.1990+8T= (n.1990+8T=)
c.3562+8T= (n.3562+8T=)
c.1011+8T= (n.1011+8T=)
c.2330-583T= (n.2330-583T=)
n.2407+8T=
n.3636T=
n.1569T=
n.1143T=
n.1142T=
n.965+8T=
n.2268T=
c.3556+8T= (n.3556+8T=)
c.3166+8T= (n.3166+8T=)
c.169+3160A= (n.169+3160A=)
c.*124+2959A= (n.*124+2959A=)
c.*2903+8T= (n.*2903+8T=)
c.2650+8T= (n.2650+8T=)
c.460+8T= (n.460+8T=)
c.3373+8T= (n.3373+8T=)
2g.47805035_47805036insATTGTCAGGCA2695202213FBXO11,MSH6c.3259+8_3259+9insATTGTCAGG (n.3259+8_3259+9insATTGTCAGG)
c.3173-583_3173-582insATTGTCAGG (n.3173-583_3173-582insATTGTCAGG)
n.3648_3649insATTGTCAGG
c.1990+8_1990+9insATTGTCAGG (n.1990+8_1990+9insATTGTCAGG)
c.3562+8_3562+9insATTGTCAGG (n.3562+8_3562+9insATTGTCAGG)
c.1011+8_1011+9insATTGTCAGG (n.1011+8_1011+9insATTGTCAGG)
c.2330-583_2330-582insATTGTCAGG (n.2330-583_2330-582insATTGTCAGG)
n.2407+8_2407+9insATTGTCAGG
n.3636_3637insATTGTCAGG
n.1569_1570insATTGTCAGG
n.1143_1144insATTGTCAGG
n.1142_1143insATTGTCAGG
n.965+8_965+9insATTGTCAGG
n.2268_2269insATTGTCAGG
c.3556+8_3556+9insATTGTCAGG (n.3556+8_3556+9insATTGTCAGG)
c.3166+8_3166+9insATTGTCAGG (n.3166+8_3166+9insATTGTCAGG)
c.169+3159_169+3160insCCTGACAAT (n.169+3159_169+3160insCCTGACAAT)
c.*124+2958_*124+2959insCCTGACAAT (n.*124+2958_*124+2959insCCTGACAAT)
c.*2903+8_*2903+9insATTGTCAGG (n.*2903+8_*2903+9insATTGTCAGG)
c.2650+8_2650+9insATTGTCAGG (n.2650+8_2650+9insATTGTCAGG)
c.460+8_460+9insATTGTCAGG (n.460+8_460+9insATTGTCAGG)
c.3373+8_3373+9insATTGTCAGG (n.3373+8_3373+9insATTGTCAGG)
2g.47805036T>CCA1030294405FBXO11,MSH6c.3259+9T>C (n.3259+9T>C)
c.3173-582T>C (n.3173-582T>C)
n.3649T>C
c.1990+9T>C (n.1990+9T>C)
c.3562+9T>C (n.3562+9T>C)
c.1011+9T>C (n.1011+9T>C)
c.2330-582T>C (n.2330-582T>C)
n.2407+9T>C
n.3637T>C
n.1570T>C
n.1144T>C
n.1143T>C
n.965+9T>C
n.2269T>C
c.3556+9T>C (n.3556+9T>C)
c.3166+9T>C (n.3166+9T>C)
c.169+3159A>G (n.169+3159A>G)
c.*124+2958A>G (n.*124+2958A>G)
c.*2903+9T>C (n.*2903+9T>C)
c.2650+9T>C (n.2650+9T>C)
c.460+9T>C (n.460+9T>C)
c.3373+9T>C (n.3373+9T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805036T=CA2496052980FBXO11,MSH6c.3259+9T= (n.3259+9T=)
c.3173-582T= (n.3173-582T=)
n.3649T=
c.1990+9T= (n.1990+9T=)
c.3562+9T= (n.3562+9T=)
c.1011+9T= (n.1011+9T=)
c.2330-582T= (n.2330-582T=)
n.2407+9T=
n.3637T=
n.1570T=
n.1144T=
n.1143T=
n.965+9T=
n.2269T=
c.3556+9T= (n.3556+9T=)
c.3166+9T= (n.3166+9T=)
c.169+3159A= (n.169+3159A=)
c.*124+2958A= (n.*124+2958A=)
c.*2903+9T= (n.*2903+9T=)
c.2650+9T= (n.2650+9T=)
c.460+9T= (n.460+9T=)
c.3373+9T= (n.3373+9T=)
2g.47805039_47805042dupCA769463637FBXO11,MSH6c.3259+12_3259+15dup (n.3259+12_3259+15dup)
c.3173-579_3173-576dup (n.3173-579_3173-576dup)
n.3652_3655dup
c.1990+12_1990+15dup (n.1990+12_1990+15dup)
c.3562+12_3562+15dup (n.3562+12_3562+15dup)
c.1011+12_1011+15dup (n.1011+12_1011+15dup)
c.2330-579_2330-576dup (n.2330-579_2330-576dup)
n.2407+12_2407+15dup
n.3640_3643dup
n.1573_1576dup
n.1147_1150dup
n.1146_1149dup
n.965+12_965+15dup
n.2272_2275dup
c.3556+12_3556+15dup (n.3556+12_3556+15dup)
c.3166+12_3166+15dup (n.3166+12_3166+15dup)
c.169+3156_169+3159dup (n.169+3156_169+3159dup)
c.*124+2955_*124+2958dup (n.*124+2955_*124+2958dup)
c.*2903+12_*2903+15dup (n.*2903+12_*2903+15dup)
c.2650+12_2650+15dup (n.2650+12_2650+15dup)
c.460+12_460+15dup (n.460+12_460+15dup)
c.3373+12_3373+15dup (n.3373+12_3373+15dup)
dbSNP
2g.47805036_47805037insACA2496052981FBXO11,MSH6c.3259+9_3259+10insA (n.3259+9_3259+10insA)
c.3173-582_3173-581insA (n.3173-582_3173-581insA)
n.3649_3650insA
c.1990+9_1990+10insA (n.1990+9_1990+10insA)
c.3562+9_3562+10insA (n.3562+9_3562+10insA)
c.1011+9_1011+10insA (n.1011+9_1011+10insA)
c.2330-582_2330-581insA (n.2330-582_2330-581insA)
n.2407+9_2407+10insA
n.3637_3638insA
n.1570_1571insA
n.1144_1145insA
n.1143_1144insA
n.965+9_965+10insA
n.2269_2270insA
c.3556+9_3556+10insA (n.3556+9_3556+10insA)
c.3166+9_3166+10insA (n.3166+9_3166+10insA)
c.169+3158_169+3159insT (n.169+3158_169+3159insT)
c.*124+2957_*124+2958insT (n.*124+2957_*124+2958insT)
c.*2903+9_*2903+10insA (n.*2903+9_*2903+10insA)
c.2650+9_2650+10insA (n.2650+9_2650+10insA)
c.460+9_460+10insA (n.460+9_460+10insA)
c.3373+9_3373+10insA (n.3373+9_3373+10insA)
ClinVar dbSNP
2g.47805037T>ACA2580067216FBXO11,MSH6c.3259+10T>A (n.3259+10T>A)
c.3173-581T>A (n.3173-581T>A)
n.3650T>A
c.1990+10T>A (n.1990+10T>A)
c.3562+10T>A (n.3562+10T>A)
c.1011+10T>A (n.1011+10T>A)
c.2330-581T>A (n.2330-581T>A)
n.2407+10T>A
n.3638T>A
n.1571T>A
n.1145T>A
n.1144T>A
n.965+10T>A
n.2270T>A
c.3556+10T>A (n.3556+10T>A)
c.3166+10T>A (n.3166+10T>A)
c.169+3158A>T (n.169+3158A>T)
c.*124+2957A>T (n.*124+2957A>T)
c.*2903+10T>A (n.*2903+10T>A)
c.2650+10T>A (n.2650+10T>A)
c.460+10T>A (n.460+10T>A)
c.3373+10T>A (n.3373+10T>A)
ClinVar
2g.47805037T>CCA337410FBXO11,MSH6c.3259+10T>C (n.3259+10T>C)
c.3173-581T>C (n.3173-581T>C)
n.3650T>C
c.1990+10T>C (n.1990+10T>C)
c.3562+10T>C (n.3562+10T>C)
c.1011+10T>C (n.1011+10T>C)
c.2330-581T>C (n.2330-581T>C)
n.2407+10T>C
n.3638T>C
n.1571T>C
n.1145T>C
n.1144T>C
n.965+10T>C
n.2270T>C
c.3556+10T>C (n.3556+10T>C)
c.3166+10T>C (n.3166+10T>C)
c.169+3158A>G (n.169+3158A>G)
c.*124+2957A>G (n.*124+2957A>G)
c.*2903+10T>C (n.*2903+10T>C)
c.2650+10T>C (n.2650+10T>C)
c.460+10T>C (n.460+10T>C)
c.3373+10T>C (n.3373+10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805037T>GCA658683250FBXO11,MSH6c.3259+10T>G (n.3259+10T>G)
c.3173-581T>G (n.3173-581T>G)
n.3650T>G
c.1990+10T>G (n.1990+10T>G)
c.3562+10T>G (n.3562+10T>G)
c.1011+10T>G (n.1011+10T>G)
c.2330-581T>G (n.2330-581T>G)
n.2407+10T>G
n.3638T>G
n.1571T>G
n.1145T>G
n.1144T>G
n.965+10T>G
n.2270T>G
c.3556+10T>G (n.3556+10T>G)
c.3166+10T>G (n.3166+10T>G)
c.169+3158A>C (n.169+3158A>C)
c.*124+2957A>C (n.*124+2957A>C)
c.*2903+10T>G (n.*2903+10T>G)
c.2650+10T>G (n.2650+10T>G)
c.460+10T>G (n.460+10T>G)
c.3373+10T>G (n.3373+10T>G)
ClinVar dbSNP
2g.47805037T=CA2496052982FBXO11,MSH6c.3259+10T= (n.3259+10T=)
c.3173-581T= (n.3173-581T=)
n.3650T=
c.1990+10T= (n.1990+10T=)
c.3562+10T= (n.3562+10T=)
c.1011+10T= (n.1011+10T=)
c.2330-581T= (n.2330-581T=)
n.2407+10T=
n.3638T=
n.1571T=
n.1145T=
n.1144T=
n.965+10T=
n.2270T=
c.3556+10T= (n.3556+10T=)
c.3166+10T= (n.3166+10T=)
c.169+3158A= (n.169+3158A=)
c.*124+2957A= (n.*124+2957A=)
c.*2903+10T= (n.*2903+10T=)
c.2650+10T= (n.2650+10T=)
c.460+10T= (n.460+10T=)
c.3373+10T= (n.3373+10T=)
2g.47805037_47805038insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCCA2699320431FBXO11,MSH6c.3259+10_3259+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3259+10_3259+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.3173-581_3173-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3173-581_3173-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
n.3650_3651insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
c.1990+10_1990+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.1990+10_1990+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.3562+10_3562+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3562+10_3562+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.1011+10_1011+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.1011+10_1011+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.2330-581_2330-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.2330-581_2330-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
n.2407+10_2407+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.3638_3639insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.1571_1572insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.1145_1146insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.1144_1145insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.965+10_965+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.2270_2271insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
c.3556+10_3556+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3556+10_3556+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.3166+10_3166+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3166+10_3166+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.169+3157_169+3158insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT (n.169+3157_169+3158insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT)
c.*124+2956_*124+2957insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT (n.*124+2956_*124+2957insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT)
c.*2903+10_*2903+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.*2903+10_*2903+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.2650+10_2650+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.2650+10_2650+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.460+10_460+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.460+10_460+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.3373+10_3373+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3373+10_3373+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
dbSNP
2g.47805038T>ACA2699133457FBXO11,MSH6c.3259+11T>A (n.3259+11T>A)
c.3173-580T>A (n.3173-580T>A)
n.3651T>A
c.1990+11T>A (n.1990+11T>A)
c.3562+11T>A (n.3562+11T>A)
c.1011+11T>A (n.1011+11T>A)
c.2330-580T>A (n.2330-580T>A)
n.2407+11T>A
n.3639T>A
n.1572T>A
n.1146T>A
n.1145T>A
n.965+11T>A
n.2271T>A
c.3556+11T>A (n.3556+11T>A)
c.3166+11T>A (n.3166+11T>A)
c.169+3157A>T (n.169+3157A>T)
c.*124+2956A>T (n.*124+2956A>T)
c.*2903+11T>A (n.*2903+11T>A)
c.2650+11T>A (n.2650+11T>A)
c.460+11T>A (n.460+11T>A)
c.3373+11T>A (n.3373+11T>A)
dbSNP
2g.47805038T>GCA2496052985FBXO11,MSH6c.3259+11T>G (n.3259+11T>G)
c.3173-580T>G (n.3173-580T>G)
n.3651T>G
c.1990+11T>G (n.1990+11T>G)
c.3562+11T>G (n.3562+11T>G)
c.1011+11T>G (n.1011+11T>G)
c.2330-580T>G (n.2330-580T>G)
n.2407+11T>G
n.3639T>G
n.1572T>G
n.1146T>G
n.1145T>G
n.965+11T>G
n.2271T>G
c.3556+11T>G (n.3556+11T>G)
c.3166+11T>G (n.3166+11T>G)
c.169+3157A>C (n.169+3157A>C)
c.*124+2956A>C (n.*124+2956A>C)
c.*2903+11T>G (n.*2903+11T>G)
c.2650+11T>G (n.2650+11T>G)
c.460+11T>G (n.460+11T>G)
c.3373+11T>G (n.3373+11T>G)
ClinVar dbSNP
2g.47805038T=CA2496052984FBXO11,MSH6c.3259+11T= (n.3259+11T=)
c.3173-580T= (n.3173-580T=)
n.3651T=
c.1990+11T= (n.1990+11T=)
c.3562+11T= (n.3562+11T=)
c.1011+11T= (n.1011+11T=)
c.2330-580T= (n.2330-580T=)
n.2407+11T=
n.3639T=
n.1572T=
n.1146T=
n.1145T=
n.965+11T=
n.2271T=
c.3556+11T= (n.3556+11T=)
c.3166+11T= (n.3166+11T=)
c.169+3157A= (n.169+3157A=)
c.*124+2956A= (n.*124+2956A=)
c.*2903+11T= (n.*2903+11T=)
c.2650+11T= (n.2650+11T=)
c.460+11T= (n.460+11T=)
c.3373+11T= (n.3373+11T=)
2g.47805038_47805039delinsTGCA2496052983FBXO11,MSH6c.3259+11_3259+12delinsTG (n.3259+11_3259+12delinsTG)
c.3173-580_3173-579delinsTG (n.3173-580_3173-579delinsTG)
n.3651_3652delinsTG
c.1990+11_1990+12delinsTG (n.1990+11_1990+12delinsTG)
c.3562+11_3562+12delinsTG (n.3562+11_3562+12delinsTG)
c.1011+11_1011+12delinsTG (n.1011+11_1011+12delinsTG)
c.2330-580_2330-579delinsTG (n.2330-580_2330-579delinsTG)
n.2407+11_2407+12delinsTG
n.3639_3640delinsTG
n.1572_1573delinsTG
n.1146_1147delinsTG
n.1145_1146delinsTG
n.965+11_965+12delinsTG
n.2271_2272delinsTG
c.3556+11_3556+12delinsTG (n.3556+11_3556+12delinsTG)
c.3166+11_3166+12delinsTG (n.3166+11_3166+12delinsTG)
c.169+3156_169+3157delinsCA (n.169+3156_169+3157delinsCA)
c.*124+2955_*124+2956delinsCA (n.*124+2955_*124+2956delinsCA)
c.*2903+11_*2903+12delinsTG (n.*2903+11_*2903+12delinsTG)
c.2650+11_2650+12delinsTG (n.2650+11_2650+12delinsTG)
c.460+11_460+12delinsTG (n.460+11_460+12delinsTG)
c.3373+11_3373+12delinsTG (n.3373+11_3373+12delinsTG)
2g.47805039delCA658683251FBXO11,MSH6c.3259+12del (n.3259+12del)
c.3173-579del (n.3173-579del)
n.3652del
c.1990+12del (n.1990+12del)
c.3562+12del (n.3562+12del)
c.1011+12del (n.1011+12del)
c.2330-579del (n.2330-579del)
n.2407+12del
n.3640del
n.1573del
n.1147del
n.1146del
n.965+12del
n.2272del
c.3556+12del (n.3556+12del)
c.3166+12del (n.3166+12del)
c.169+3156del (n.169+3156del)
c.*124+2955del (n.*124+2955del)
c.*2903+12del (n.*2903+12del)
c.2650+12del (n.2650+12del)
c.460+12del (n.460+12del)
c.3373+12del (n.3373+12del)
ClinVar dbSNP
2g.47805039G>ACA532705794FBXO11,MSH6c.3259+12G>A (n.3259+12G>A)
c.3173-579G>A (n.3173-579G>A)
n.3652G>A
c.1990+12G>A (n.1990+12G>A)
c.3562+12G>A (n.3562+12G>A)
c.1011+12G>A (n.1011+12G>A)
c.2330-579G>A (n.2330-579G>A)
n.2407+12G>A
n.3640G>A
n.1573G>A
n.1147G>A
n.1146G>A
n.965+12G>A
n.2272G>A
c.3556+12G>A (n.3556+12G>A)
c.3166+12G>A (n.3166+12G>A)
c.169+3156C>T (n.169+3156C>T)
c.*124+2955C>T (n.*124+2955C>T)
c.*2903+12G>A (n.*2903+12G>A)
c.2650+12G>A (n.2650+12G>A)
c.460+12G>A (n.460+12G>A)
c.3373+12G>A (n.3373+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805039G>CCA532705795FBXO11,MSH6c.3259+12G>C (n.3259+12G>C)
c.3173-579G>C (n.3173-579G>C)
n.3652G>C
c.1990+12G>C (n.1990+12G>C)
c.3562+12G>C (n.3562+12G>C)
c.1011+12G>C (n.1011+12G>C)
c.2330-579G>C (n.2330-579G>C)
n.2407+12G>C
n.3640G>C
n.1573G>C
n.1147G>C
n.1146G>C
n.965+12G>C
n.2272G>C
c.3556+12G>C (n.3556+12G>C)
c.3166+12G>C (n.3166+12G>C)
c.169+3156C>G (n.169+3156C>G)
c.*124+2955C>G (n.*124+2955C>G)
c.*2903+12G>C (n.*2903+12G>C)
c.2650+12G>C (n.2650+12G>C)
c.460+12G>C (n.460+12G>C)
c.3373+12G>C (n.3373+12G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805039G=CA2496052986FBXO11,MSH6c.3259+12G= (n.3259+12G=)
c.3173-579G= (n.3173-579G=)
n.3652G=
c.1990+12G= (n.1990+12G=)
c.3562+12G= (n.3562+12G=)
c.1011+12G= (n.1011+12G=)
c.2330-579G= (n.2330-579G=)
n.2407+12G=
n.3640G=
n.1573G=
n.1147G=
n.1146G=
n.965+12G=
n.2272G=
c.3556+12G= (n.3556+12G=)
c.3166+12G= (n.3166+12G=)
c.169+3156C= (n.169+3156C=)
c.*124+2955C= (n.*124+2955C=)
c.*2903+12G= (n.*2903+12G=)
c.2650+12G= (n.2650+12G=)
c.460+12G= (n.460+12G=)
c.3373+12G= (n.3373+12G=)
2g.47805040T>ACA2699133458FBXO11,MSH6c.3259+13T>A (n.3259+13T>A)
c.3173-578T>A (n.3173-578T>A)
n.3653T>A
c.1990+13T>A (n.1990+13T>A)
c.3562+13T>A (n.3562+13T>A)
c.1011+13T>A (n.1011+13T>A)
c.2330-578T>A (n.2330-578T>A)
n.2407+13T>A
n.3641T>A
n.1574T>A
n.1148T>A
n.1147T>A
n.965+13T>A
n.2273T>A
c.3556+13T>A (n.3556+13T>A)
c.3166+13T>A (n.3166+13T>A)
c.169+3155A>T (n.169+3155A>T)
c.*124+2954A>T (n.*124+2954A>T)
c.*2903+13T>A (n.*2903+13T>A)
c.2650+13T>A (n.2650+13T>A)
c.460+13T>A (n.460+13T>A)
c.3373+13T>A (n.3373+13T>A)
dbSNP
2g.47805040T>CCA913187994FBXO11,MSH6c.3259+13T>C (n.3259+13T>C)
c.3173-578T>C (n.3173-578T>C)
n.3653T>C
c.1990+13T>C (n.1990+13T>C)
c.3562+13T>C (n.3562+13T>C)
c.1011+13T>C (n.1011+13T>C)
c.2330-578T>C (n.2330-578T>C)
n.2407+13T>C
n.3641T>C
n.1574T>C
n.1148T>C
n.1147T>C
n.965+13T>C
n.2273T>C
c.3556+13T>C (n.3556+13T>C)
c.3166+13T>C (n.3166+13T>C)
c.169+3155A>G (n.169+3155A>G)
c.*124+2954A>G (n.*124+2954A>G)
c.*2903+13T>C (n.*2903+13T>C)
c.2650+13T>C (n.2650+13T>C)
c.460+13T>C (n.460+13T>C)
c.3373+13T>C (n.3373+13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805040T=CA2496052987FBXO11,MSH6c.3259+13T= (n.3259+13T=)
c.3173-578T= (n.3173-578T=)
n.3653T=
c.1990+13T= (n.1990+13T=)
c.3562+13T= (n.3562+13T=)
c.1011+13T= (n.1011+13T=)
c.2330-578T= (n.2330-578T=)
n.2407+13T=
n.3641T=
n.1574T=
n.1148T=
n.1147T=
n.965+13T=
n.2273T=
c.3556+13T= (n.3556+13T=)
c.3166+13T= (n.3166+13T=)
c.169+3155A= (n.169+3155A=)
c.*124+2954A= (n.*124+2954A=)
c.*2903+13T= (n.*2903+13T=)
c.2650+13T= (n.2650+13T=)
c.460+13T= (n.460+13T=)
c.3373+13T= (n.3373+13T=)
2g.47805042delCA2658965891FBXO11,MSH6c.3259+15del (n.3259+15del)
c.3173-576del (n.3173-576del)
n.3655del
c.1990+15del (n.1990+15del)
c.3562+15del (n.3562+15del)
c.1011+15del (n.1011+15del)
c.2330-576del (n.2330-576del)
n.2407+15del
n.3643del
n.1576del
n.1150del
n.1149del
n.965+15del
n.2275del
c.3556+15del (n.3556+15del)
c.3166+15del (n.3166+15del)
c.169+3155del (n.169+3155del)
c.*124+2954del (n.*124+2954del)
c.*2903+15del (n.*2903+15del)
c.2650+15del (n.2650+15del)
c.460+15del (n.460+15del)
c.3373+15del (n.3373+15del)
gnomAD v4
2g.47805041T>ACA2699320483FBXO11,MSH6c.3259+14T>A (n.3259+14T>A)
c.3173-577T>A (n.3173-577T>A)
n.3654T>A
c.1990+14T>A (n.1990+14T>A)
c.3562+14T>A (n.3562+14T>A)
c.1011+14T>A (n.1011+14T>A)
c.2330-577T>A (n.2330-577T>A)
n.2407+14T>A
n.3642T>A
n.1575T>A
n.1149T>A
n.1148T>A
n.965+14T>A
n.2274T>A
c.3556+14T>A (n.3556+14T>A)
c.3166+14T>A (n.3166+14T>A)
c.169+3154A>T (n.169+3154A>T)
c.*124+2953A>T (n.*124+2953A>T)
c.*2903+14T>A (n.*2903+14T>A)
c.2650+14T>A (n.2650+14T>A)
c.460+14T>A (n.460+14T>A)
c.3373+14T>A (n.3373+14T>A)
dbSNP
2g.47805043C>ACA2699320528FBXO11,MSH6c.3259+16C>A (n.3259+16C>A)
c.3173-575C>A (n.3173-575C>A)
n.3656C>A
c.1990+16C>A (n.1990+16C>A)
c.3562+16C>A (n.3562+16C>A)
c.1011+16C>A (n.1011+16C>A)
c.2330-575C>A (n.2330-575C>A)
n.2407+16C>A
n.3644C>A
n.1577C>A
n.1151C>A
n.1150C>A
n.965+16C>A
n.2276C>A
c.3556+16C>A (n.3556+16C>A)
c.3166+16C>A (n.3166+16C>A)
c.169+3152G>T (n.169+3152G>T)
c.*124+2951G>T (n.*124+2951G>T)
c.*2903+16C>A (n.*2903+16C>A)
c.2650+16C>A (n.2650+16C>A)
c.460+16C>A (n.460+16C>A)
c.3373+16C>A (n.3373+16C>A)
dbSNP
2g.47805043C>GCA2580067217FBXO11,MSH6c.3259+16C>G (n.3259+16C>G)
c.3173-575C>G (n.3173-575C>G)
n.3656C>G
c.1990+16C>G (n.1990+16C>G)
c.3562+16C>G (n.3562+16C>G)
c.1011+16C>G (n.1011+16C>G)
c.2330-575C>G (n.2330-575C>G)
n.2407+16C>G
n.3644C>G
n.1577C>G
n.1151C>G
n.1150C>G
n.965+16C>G
n.2276C>G
c.3556+16C>G (n.3556+16C>G)
c.3166+16C>G (n.3166+16C>G)
c.169+3152G>C (n.169+3152G>C)
c.*124+2951G>C (n.*124+2951G>C)
c.*2903+16C>G (n.*2903+16C>G)
c.2650+16C>G (n.2650+16C>G)
c.460+16C>G (n.460+16C>G)
c.3373+16C>G (n.3373+16C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47805043C>TCA2699320493FBXO11,MSH6c.3259+16C>T (n.3259+16C>T)
c.3173-575C>T (n.3173-575C>T)
n.3656C>T
c.1990+16C>T (n.1990+16C>T)
c.3562+16C>T (n.3562+16C>T)
c.1011+16C>T (n.1011+16C>T)
c.2330-575C>T (n.2330-575C>T)
n.2407+16C>T
n.3644C>T
n.1577C>T
n.1151C>T
n.1150C>T
n.965+16C>T
n.2276C>T
c.3556+16C>T (n.3556+16C>T)
c.3166+16C>T (n.3166+16C>T)
c.169+3152G>A (n.169+3152G>A)
c.*124+2951G>A (n.*124+2951G>A)
c.*2903+16C>T (n.*2903+16C>T)
c.2650+16C>T (n.2650+16C>T)
c.460+16C>T (n.460+16C>T)
c.3373+16C>T (n.3373+16C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47805045delCA2576961575FBXO11,MSH6c.3259+18del (n.3259+18del)
c.3173-573del (n.3173-573del)
n.3658del
c.1990+18del (n.1990+18del)
c.3562+18del (n.3562+18del)
c.1011+18del (n.1011+18del)
c.2330-573del (n.2330-573del)
n.2407+18del
n.3646del
n.1579del
n.1153del
n.1152del
n.965+18del
n.2278del
c.3556+18del (n.3556+18del)
c.3166+18del (n.3166+18del)
c.169+3152del (n.169+3152del)
c.*124+2951del (n.*124+2951del)
c.*2903+18del (n.*2903+18del)
c.2650+18del (n.2650+18del)
c.460+18del (n.460+18del)
c.3373+18del (n.3373+18del)
2g.47805044C>ACA2699118532FBXO11,MSH6c.3259+17C>A (n.3259+17C>A)
c.3173-574C>A (n.3173-574C>A)
n.3657C>A
c.1990+17C>A (n.1990+17C>A)
c.3562+17C>A (n.3562+17C>A)
c.1011+17C>A (n.1011+17C>A)
c.2330-574C>A (n.2330-574C>A)
n.2407+17C>A
n.3645C>A
n.1578C>A
n.1152C>A
n.1151C>A
n.965+17C>A
n.2277C>A
c.3556+17C>A (n.3556+17C>A)
c.3166+17C>A (n.3166+17C>A)
c.169+3151G>T (n.169+3151G>T)
c.*124+2950G>T (n.*124+2950G>T)
c.*2903+17C>A (n.*2903+17C>A)
c.2650+17C>A (n.2650+17C>A)
c.460+17C>A (n.460+17C>A)
c.3373+17C>A (n.3373+17C>A)
dbSNP
2g.47805044C=CA2496052988FBXO11,MSH6c.3259+17C= (n.3259+17C=)
c.3173-574C= (n.3173-574C=)
n.3657C=
c.1990+17C= (n.1990+17C=)
c.3562+17C= (n.3562+17C=)
c.1011+17C= (n.1011+17C=)
c.2330-574C= (n.2330-574C=)
n.2407+17C=
n.3645C=
n.1578C=
n.1152C=
n.1151C=
n.965+17C=
n.2277C=
c.3556+17C= (n.3556+17C=)
c.3166+17C= (n.3166+17C=)
c.169+3151G= (n.169+3151G=)
c.*124+2950G= (n.*124+2950G=)
c.*2903+17C= (n.*2903+17C=)
c.2650+17C= (n.2650+17C=)
c.460+17C= (n.460+17C=)
c.3373+17C= (n.3373+17C=)
2g.47805044C>GCA532705796FBXO11,MSH6c.3259+17C>G (n.3259+17C>G)
c.3173-574C>G (n.3173-574C>G)
n.3657C>G
c.1990+17C>G (n.1990+17C>G)
c.3562+17C>G (n.3562+17C>G)
c.1011+17C>G (n.1011+17C>G)
c.2330-574C>G (n.2330-574C>G)
n.2407+17C>G
n.3645C>G
n.1578C>G
n.1152C>G
n.1151C>G
n.965+17C>G
n.2277C>G
c.3556+17C>G (n.3556+17C>G)
c.3166+17C>G (n.3166+17C>G)
c.169+3151G>C (n.169+3151G>C)
c.*124+2950G>C (n.*124+2950G>C)
c.*2903+17C>G (n.*2903+17C>G)
c.2650+17C>G (n.2650+17C>G)
c.460+17C>G (n.460+17C>G)
c.3373+17C>G (n.3373+17C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805044C>TCA2699118533FBXO11,MSH6c.3259+17C>T (n.3259+17C>T)
c.3173-574C>T (n.3173-574C>T)
n.3657C>T
c.1990+17C>T (n.1990+17C>T)
c.3562+17C>T (n.3562+17C>T)
c.1011+17C>T (n.1011+17C>T)
c.2330-574C>T (n.2330-574C>T)
n.2407+17C>T
n.3645C>T
n.1578C>T
n.1152C>T
n.1151C>T
n.965+17C>T
n.2277C>T
c.3556+17C>T (n.3556+17C>T)
c.3166+17C>T (n.3166+17C>T)
c.169+3151G>A (n.169+3151G>A)
c.*124+2950G>A (n.*124+2950G>A)
c.*2903+17C>T (n.*2903+17C>T)
c.2650+17C>T (n.2650+17C>T)
c.460+17C>T (n.460+17C>T)
c.3373+17C>T (n.3373+17C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47805045C>ACA2658965892FBXO11,MSH6c.3259+18C>A (n.3259+18C>A)
c.3173-573C>A (n.3173-573C>A)
n.3658C>A
c.1990+18C>A (n.1990+18C>A)
c.3562+18C>A (n.3562+18C>A)
c.1011+18C>A (n.1011+18C>A)
c.2330-573C>A (n.2330-573C>A)
n.2407+18C>A
n.3646C>A
n.1579C>A
n.1153C>A
n.1152C>A
n.965+18C>A
n.2278C>A
c.3556+18C>A (n.3556+18C>A)
c.3166+18C>A (n.3166+18C>A)
c.169+3150G>T (n.169+3150G>T)
c.*124+2949G>T (n.*124+2949G>T)
c.*2903+18C>A (n.*2903+18C>A)
c.2650+18C>A (n.2650+18C>A)
c.460+18C>A (n.460+18C>A)
c.3373+18C>A (n.3373+18C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805046A>CCA2699320717FBXO11,MSH6c.3259+19A>C (n.3259+19A>C)
c.3173-572A>C (n.3173-572A>C)
n.3659A>C
c.1990+19A>C (n.1990+19A>C)
c.3562+19A>C (n.3562+19A>C)
c.1011+19A>C (n.1011+19A>C)
c.2330-572A>C (n.2330-572A>C)
n.2407+19A>C
n.3647A>C
n.1580A>C
n.1154A>C
n.1153A>C
n.965+19A>C
n.2279A>C
c.3556+19A>C (n.3556+19A>C)
c.3166+19A>C (n.3166+19A>C)
c.169+3149T>G (n.169+3149T>G)
c.*124+2948T>G (n.*124+2948T>G)
c.*2903+19A>C (n.*2903+19A>C)
c.2650+19A>C (n.2650+19A>C)
c.460+19A>C (n.460+19A>C)
c.3373+19A>C (n.3373+19A>C)
dbSNP
2g.47805046A>GCA2697548064FBXO11,MSH6c.3259+19A>G (n.3259+19A>G)
c.3173-572A>G (n.3173-572A>G)
n.3659A>G
c.1990+19A>G (n.1990+19A>G)
c.3562+19A>G (n.3562+19A>G)
c.1011+19A>G (n.1011+19A>G)
c.2330-572A>G (n.2330-572A>G)
n.2407+19A>G
n.3647A>G
n.1580A>G
n.1154A>G
n.1153A>G
n.965+19A>G
n.2279A>G
c.3556+19A>G (n.3556+19A>G)
c.3166+19A>G (n.3166+19A>G)
c.169+3149T>C (n.169+3149T>C)
c.*124+2948T>C (n.*124+2948T>C)
c.*2903+19A>G (n.*2903+19A>G)
c.2650+19A>G (n.2650+19A>G)
c.460+19A>G (n.460+19A>G)
c.3373+19A>G (n.3373+19A>G)
ClinVar
2g.47805046A>TCA2699320920FBXO11,MSH6c.3259+19A>T (n.3259+19A>T)
c.3173-572A>T (n.3173-572A>T)
n.3659A>T
c.1990+19A>T (n.1990+19A>T)
c.3562+19A>T (n.3562+19A>T)
c.1011+19A>T (n.1011+19A>T)
c.2330-572A>T (n.2330-572A>T)
n.2407+19A>T
n.3647A>T
n.1580A>T
n.1154A>T
n.1153A>T
n.965+19A>T
n.2279A>T
c.3556+19A>T (n.3556+19A>T)
c.3166+19A>T (n.3166+19A>T)
c.169+3149T>A (n.169+3149T>A)
c.*124+2948T>A (n.*124+2948T>A)
c.*2903+19A>T (n.*2903+19A>T)
c.2650+19A>T (n.2650+19A>T)
c.460+19A>T (n.460+19A>T)
c.3373+19A>T (n.3373+19A>T)
dbSNP
2g.47805047C>ACA2658965893FBXO11,MSH6c.3259+20C>A (n.3259+20C>A)
c.3173-571C>A (n.3173-571C>A)
n.3660C>A
c.1990+20C>A (n.1990+20C>A)
c.3562+20C>A (n.3562+20C>A)
c.1011+20C>A (n.1011+20C>A)
c.2330-571C>A (n.2330-571C>A)
n.2407+20C>A
n.3648C>A
n.1581C>A
n.1155C>A
n.1154C>A
n.965+20C>A
n.2280C>A
c.3556+20C>A (n.3556+20C>A)
c.3166+20C>A (n.3166+20C>A)
c.169+3148G>T (n.169+3148G>T)
c.*124+2947G>T (n.*124+2947G>T)
c.*2903+20C>A (n.*2903+20C>A)
c.2650+20C>A (n.2650+20C>A)
c.460+20C>A (n.460+20C>A)
c.3373+20C>A (n.3373+20C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805047C=CA2496052989FBXO11,MSH6c.3259+20C= (n.3259+20C=)
c.3173-571C= (n.3173-571C=)
n.3660C=
c.1990+20C= (n.1990+20C=)
c.3562+20C= (n.3562+20C=)
c.1011+20C= (n.1011+20C=)
c.2330-571C= (n.2330-571C=)
n.2407+20C=
n.3648C=
n.1581C=
n.1155C=
n.1154C=
n.965+20C=
n.2280C=
c.3556+20C= (n.3556+20C=)
c.3166+20C= (n.3166+20C=)
c.169+3148G= (n.169+3148G=)
c.*124+2947G= (n.*124+2947G=)
c.*2903+20C= (n.*2903+20C=)
c.2650+20C= (n.2650+20C=)
c.460+20C= (n.460+20C=)
c.3373+20C= (n.3373+20C=)
2g.47805047C>GCA2573134747FBXO11,MSH6c.3259+20C>G (n.3259+20C>G)
c.3173-571C>G (n.3173-571C>G)
n.3660C>G
c.1990+20C>G (n.1990+20C>G)
c.3562+20C>G (n.3562+20C>G)
c.1011+20C>G (n.1011+20C>G)
c.2330-571C>G (n.2330-571C>G)
n.2407+20C>G
n.3648C>G
n.1581C>G
n.1155C>G
n.1154C>G
n.965+20C>G
n.2280C>G
c.3556+20C>G (n.3556+20C>G)
c.3166+20C>G (n.3166+20C>G)
c.169+3148G>C (n.169+3148G>C)
c.*124+2947G>C (n.*124+2947G>C)
c.*2903+20C>G (n.*2903+20C>G)
c.2650+20C>G (n.2650+20C>G)
c.460+20C>G (n.460+20C>G)
c.3373+20C>G (n.3373+20C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47805047C>TCA071199FBXO11,MSH6c.3259+20C>T (n.3259+20C>T)
c.3173-571C>T (n.3173-571C>T)
n.3660C>T
c.1990+20C>T (n.1990+20C>T)
c.3562+20C>T (n.3562+20C>T)
c.1011+20C>T (n.1011+20C>T)
c.2330-571C>T (n.2330-571C>T)
n.2407+20C>T
n.3648C>T
n.1581C>T
n.1155C>T
n.1154C>T
n.965+20C>T
n.2280C>T
c.3556+20C>T (n.3556+20C>T)
c.3166+20C>T (n.3166+20C>T)
c.169+3148G>A (n.169+3148G>A)
c.*124+2947G>A (n.*124+2947G>A)
c.*2903+20C>T (n.*2903+20C>T)
c.2650+20C>T (n.2650+20C>T)
c.460+20C>T (n.460+20C>T)
c.3373+20C>T (n.3373+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805047_47805049delinsCTTCA2496052990FBXO11,MSH6c.3259+20_3259+22delinsCTT (n.3259+20_3259+22delinsCTT)
c.3173-571_3173-569delinsCTT (n.3173-571_3173-569delinsCTT)
n.3660_3662delinsCTT
c.1990+20_1990+22delinsCTT (n.1990+20_1990+22delinsCTT)
c.3562+20_3562+22delinsCTT (n.3562+20_3562+22delinsCTT)
c.1011+20_1011+22delinsCTT (n.1011+20_1011+22delinsCTT)
c.2330-571_2330-569delinsCTT (n.2330-571_2330-569delinsCTT)
n.2407+20_2407+22delinsCTT
n.3648_3650delinsCTT
n.1581_1583delinsCTT
n.1155_1157delinsCTT
n.1154_1156delinsCTT
n.965+20_965+22delinsCTT
n.2280_2282delinsCTT
c.3556+20_3556+22delinsCTT (n.3556+20_3556+22delinsCTT)
c.3166+20_3166+22delinsCTT (n.3166+20_3166+22delinsCTT)
c.169+3146_169+3148delinsAAG (n.169+3146_169+3148delinsAAG)
c.*124+2945_*124+2947delinsAAG (n.*124+2945_*124+2947delinsAAG)
c.*2903+20_*2903+22delinsCTT (n.*2903+20_*2903+22delinsCTT)
c.2650+20_2650+22delinsCTT (n.2650+20_2650+22delinsCTT)
c.460+20_460+22delinsCTT (n.460+20_460+22delinsCTT)
c.3373+20_3373+22delinsCTT (n.3373+20_3373+22delinsCTT)
2g.47805048T>GCA2658965895FBXO11,MSH6c.3259+21T>G (n.3259+21T>G)
c.3173-570T>G (n.3173-570T>G)
n.3661T>G
c.1990+21T>G (n.1990+21T>G)
c.3562+21T>G (n.3562+21T>G)
c.1011+21T>G (n.1011+21T>G)
c.2330-570T>G (n.2330-570T>G)
n.2407+21T>G
n.3649T>G
n.1582T>G
n.1156T>G
n.1155T>G
n.965+21T>G
n.2281T>G
c.3556+21T>G (n.3556+21T>G)
c.3166+21T>G (n.3166+21T>G)
c.169+3147A>C (n.169+3147A>C)
c.*124+2946A>C (n.*124+2946A>C)
c.*2903+21T>G (n.*2903+21T>G)
c.2650+21T>G (n.2650+21T>G)
c.460+21T>G (n.460+21T>G)
c.3373+21T>G (n.3373+21T>G)
gnomAD v4
2g.47805048_47805049delCA913187995FBXO11,MSH6c.3259+21_3259+22del (n.3259+21_3259+22del)
c.3173-570_3173-569del (n.3173-570_3173-569del)
n.3661_3662del
c.1990+21_1990+22del (n.1990+21_1990+22del)
c.3562+21_3562+22del (n.3562+21_3562+22del)
c.1011+21_1011+22del (n.1011+21_1011+22del)
c.2330-570_2330-569del (n.2330-570_2330-569del)
n.2407+21_2407+22del
n.3649_3650del
n.1582_1583del
n.1156_1157del
n.1155_1156del
n.965+21_965+22del
n.2281_2282del
c.3556+21_3556+22del (n.3556+21_3556+22del)
c.3166+21_3166+22del (n.3166+21_3166+22del)
c.169+3146_169+3147del (n.169+3146_169+3147del)
c.*124+2945_*124+2946del (n.*124+2945_*124+2946del)
c.*2903+21_*2903+22del (n.*2903+21_*2903+22del)
c.2650+21_2650+22del (n.2650+21_2650+22del)
c.460+21_460+22del (n.460+21_460+22del)
c.3373+21_3373+22del (n.3373+21_3373+22del)
ClinVar dbSNP
2g.47805049T>ACA2576961576FBXO11,MSH6c.3259+22T>A (n.3259+22T>A)
c.3173-569T>A (n.3173-569T>A)
n.3662T>A
c.1990+22T>A (n.1990+22T>A)
c.3562+22T>A (n.3562+22T>A)
c.1011+22T>A (n.1011+22T>A)
c.2330-569T>A (n.2330-569T>A)
n.2407+22T>A
n.3650T>A
n.1583T>A
n.1157T>A
n.1156T>A
n.965+22T>A
n.2282T>A
c.3556+22T>A (n.3556+22T>A)
c.3166+22T>A (n.3166+22T>A)
c.169+3146A>T (n.169+3146A>T)
c.*124+2945A>T (n.*124+2945A>T)
c.*2903+22T>A (n.*2903+22T>A)
c.2650+22T>A (n.2650+22T>A)
c.460+22T>A (n.460+22T>A)
c.3373+22T>A (n.3373+22T>A)
gnomAD v4
2g.47805049T>GCA46717091FBXO11,MSH6c.3259+22T>G (n.3259+22T>G)
c.3173-569T>G (n.3173-569T>G)
n.3662T>G
c.1990+22T>G (n.1990+22T>G)
c.3562+22T>G (n.3562+22T>G)
c.1011+22T>G (n.1011+22T>G)
c.2330-569T>G (n.2330-569T>G)
n.2407+22T>G
n.3650T>G
n.1583T>G
n.1157T>G
n.1156T>G
n.965+22T>G
n.2282T>G
c.3556+22T>G (n.3556+22T>G)
c.3166+22T>G (n.3166+22T>G)
c.169+3146A>C (n.169+3146A>C)
c.*124+2945A>C (n.*124+2945A>C)
c.*2903+22T>G (n.*2903+22T>G)
c.2650+22T>G (n.2650+22T>G)
c.460+22T>G (n.460+22T>G)
c.3373+22T>G (n.3373+22T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805049T=CA2496052991FBXO11,MSH6c.3259+22T= (n.3259+22T=)
c.3173-569T= (n.3173-569T=)
n.3662T=
c.1990+22T= (n.1990+22T=)
c.3562+22T= (n.3562+22T=)
c.1011+22T= (n.1011+22T=)
c.2330-569T= (n.2330-569T=)
n.2407+22T=
n.3650T=
n.1583T=
n.1157T=
n.1156T=
n.965+22T=
n.2282T=
c.3556+22T= (n.3556+22T=)
c.3166+22T= (n.3166+22T=)
c.169+3146A= (n.169+3146A=)
c.*124+2945A= (n.*124+2945A=)
c.*2903+22T= (n.*2903+22T=)
c.2650+22T= (n.2650+22T=)
c.460+22T= (n.460+22T=)
c.3373+22T= (n.3373+22T=)
2g.47805050_47805053dupCA2658965896FBXO11,MSH6c.3259+23_3259+26dup (n.3259+23_3259+26dup)
c.3173-568_3173-565dup (n.3173-568_3173-565dup)
n.3663_3666dup
c.1990+23_1990+26dup (n.1990+23_1990+26dup)
c.3562+23_3562+26dup (n.3562+23_3562+26dup)
c.1011+23_1011+26dup (n.1011+23_1011+26dup)
c.2330-568_2330-565dup (n.2330-568_2330-565dup)
n.2407+23_2407+26dup
n.3651_3654dup
n.1584_1587dup
n.1158_1161dup
n.1157_1160dup
n.965+23_965+26dup
n.2283_2286dup
c.3556+23_3556+26dup (n.3556+23_3556+26dup)
c.3166+23_3166+26dup (n.3166+23_3166+26dup)
c.169+3143_169+3146dup (n.169+3143_169+3146dup)
c.*124+2942_*124+2945dup (n.*124+2942_*124+2945dup)
c.*2903+23_*2903+26dup (n.*2903+23_*2903+26dup)
c.2650+23_2650+26dup (n.2650+23_2650+26dup)
c.460+23_460+26dup (n.460+23_460+26dup)
c.3373+23_3373+26dup (n.3373+23_3373+26dup)
gnomAD v4
2g.47805050A=CA2496052992FBXO11,MSH6c.3259+23A= (n.3259+23A=)
c.3173-568A= (n.3173-568A=)
n.3663A=
c.1990+23A= (n.1990+23A=)
c.3562+23A= (n.3562+23A=)
c.1011+23A= (n.1011+23A=)
c.2330-568A= (n.2330-568A=)
n.2407+23A=
n.3651A=
n.1584A=
n.1158A=
n.1157A=
n.965+23A=
n.2283A=
c.3556+23A= (n.3556+23A=)
c.3166+23A= (n.3166+23A=)
c.169+3145T= (n.169+3145T=)
c.*124+2944T= (n.*124+2944T=)
c.*2903+23A= (n.*2903+23A=)
c.2650+23A= (n.2650+23A=)
c.460+23A= (n.460+23A=)
c.3373+23A= (n.3373+23A=)
2g.47805050A>CCA1030294416FBXO11,MSH6c.3259+23A>C (n.3259+23A>C)
c.3173-568A>C (n.3173-568A>C)
n.3663A>C
c.1990+23A>C (n.1990+23A>C)
c.3562+23A>C (n.3562+23A>C)
c.1011+23A>C (n.1011+23A>C)
c.2330-568A>C (n.2330-568A>C)
n.2407+23A>C
n.3651A>C
n.1584A>C
n.1158A>C
n.1157A>C
n.965+23A>C
n.2283A>C
c.3556+23A>C (n.3556+23A>C)
c.3166+23A>C (n.3166+23A>C)
c.169+3145T>G (n.169+3145T>G)
c.*124+2944T>G (n.*124+2944T>G)
c.*2903+23A>C (n.*2903+23A>C)
c.2650+23A>C (n.2650+23A>C)
c.460+23A>C (n.460+23A>C)
c.3373+23A>C (n.3373+23A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805050A>GCA769463667FBXO11,MSH6c.3259+23A>G (n.3259+23A>G)
c.3173-568A>G (n.3173-568A>G)
n.3663A>G
c.1990+23A>G (n.1990+23A>G)
c.3562+23A>G (n.3562+23A>G)
c.1011+23A>G (n.1011+23A>G)
c.2330-568A>G (n.2330-568A>G)
n.2407+23A>G
n.3651A>G
n.1584A>G
n.1158A>G
n.1157A>G
n.965+23A>G
n.2283A>G
c.3556+23A>G (n.3556+23A>G)
c.3166+23A>G (n.3166+23A>G)
c.169+3145T>C (n.169+3145T>C)
c.*124+2944T>C (n.*124+2944T>C)
c.*2903+23A>G (n.*2903+23A>G)
c.2650+23A>G (n.2650+23A>G)
c.460+23A>G (n.460+23A>G)
c.3373+23A>G (n.3373+23A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805051A=CA2496052993FBXO11,MSH6c.3259+24A= (n.3259+24A=)
c.3173-567A= (n.3173-567A=)
n.3664A=
c.1990+24A= (n.1990+24A=)
c.3562+24A= (n.3562+24A=)
c.1011+24A= (n.1011+24A=)
c.2330-567A= (n.2330-567A=)
n.2407+24A=
n.3652A=
n.1585A=
n.1159A=
n.1158A=
n.965+24A=
n.2284A=
c.3556+24A= (n.3556+24A=)
c.3166+24A= (n.3166+24A=)
c.169+3144T= (n.169+3144T=)
c.*124+2943T= (n.*124+2943T=)
c.*2903+24A= (n.*2903+24A=)
c.2650+24A= (n.2650+24A=)
c.460+24A= (n.460+24A=)
c.3373+24A= (n.3373+24A=)
2g.47805051A>GCA071208FBXO11,MSH6c.3259+24A>G (n.3259+24A>G)
c.3173-567A>G (n.3173-567A>G)
n.3664A>G
c.1990+24A>G (n.1990+24A>G)
c.3562+24A>G (n.3562+24A>G)
c.1011+24A>G (n.1011+24A>G)
c.2330-567A>G (n.2330-567A>G)
n.2407+24A>G
n.3652A>G
n.1585A>G
n.1159A>G
n.1158A>G
n.965+24A>G
n.2284A>G
c.3556+24A>G (n.3556+24A>G)
c.3166+24A>G (n.3166+24A>G)
c.169+3144T>C (n.169+3144T>C)
c.*124+2943T>C (n.*124+2943T>C)
c.*2903+24A>G (n.*2903+24A>G)
c.2650+24A>G (n.2650+24A>G)
c.460+24A>G (n.460+24A>G)
c.3373+24A>G (n.3373+24A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805052G>ACA2658965901FBXO11,MSH6c.3259+25G>A (n.3259+25G>A)
c.3173-566G>A (n.3173-566G>A)
n.3665G>A
c.1990+25G>A (n.1990+25G>A)
c.3562+25G>A (n.3562+25G>A)
c.1011+25G>A (n.1011+25G>A)
c.2330-566G>A (n.2330-566G>A)
n.2407+25G>A
n.3653G>A
n.1586G>A
n.1160G>A
n.1159G>A
n.965+25G>A
n.2285G>A
c.3556+25G>A (n.3556+25G>A)
c.3166+25G>A (n.3166+25G>A)
c.169+3143C>T (n.169+3143C>T)
c.*124+2942C>T (n.*124+2942C>T)
c.*2903+25G>A (n.*2903+25G>A)
c.2650+25G>A (n.2650+25G>A)
c.460+25G>A (n.460+25G>A)
c.3373+25G>A (n.3373+25G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805052G>CCA2699107637FBXO11,MSH6c.3259+25G>C (n.3259+25G>C)
c.3173-566G>C (n.3173-566G>C)
n.3665G>C
c.1990+25G>C (n.1990+25G>C)
c.3562+25G>C (n.3562+25G>C)
c.1011+25G>C (n.1011+25G>C)
c.2330-566G>C (n.2330-566G>C)
n.2407+25G>C
n.3653G>C
n.1586G>C
n.1160G>C
n.1159G>C
n.965+25G>C
n.2285G>C
c.3556+25G>C (n.3556+25G>C)
c.3166+25G>C (n.3166+25G>C)
c.169+3143C>G (n.169+3143C>G)
c.*124+2942C>G (n.*124+2942C>G)
c.*2903+25G>C (n.*2903+25G>C)
c.2650+25G>C (n.2650+25G>C)
c.460+25G>C (n.460+25G>C)
c.3373+25G>C (n.3373+25G>C)
dbSNP
2g.47805052G=CA2496052994FBXO11,MSH6c.3259+25G= (n.3259+25G=)
c.3173-566G= (n.3173-566G=)
n.3665G=
c.1990+25G= (n.1990+25G=)
c.3562+25G= (n.3562+25G=)
c.1011+25G= (n.1011+25G=)
c.2330-566G= (n.2330-566G=)
n.2407+25G=
n.3653G=
n.1586G=
n.1160G=
n.1159G=
n.965+25G=
n.2285G=
c.3556+25G= (n.3556+25G=)
c.3166+25G= (n.3166+25G=)
c.169+3143C= (n.169+3143C=)
c.*124+2942C= (n.*124+2942C=)
c.*2903+25G= (n.*2903+25G=)
c.2650+25G= (n.2650+25G=)
c.460+25G= (n.460+25G=)
c.3373+25G= (n.3373+25G=)
2g.47805052G>TCA532705798FBXO11,MSH6c.3259+25G>T (n.3259+25G>T)
c.3173-566G>T (n.3173-566G>T)
n.3665G>T
c.1990+25G>T (n.1990+25G>T)
c.3562+25G>T (n.3562+25G>T)
c.1011+25G>T (n.1011+25G>T)
c.2330-566G>T (n.2330-566G>T)
n.2407+25G>T
n.3653G>T
n.1586G>T
n.1160G>T
n.1159G>T
n.965+25G>T
n.2285G>T
c.3556+25G>T (n.3556+25G>T)
c.3166+25G>T (n.3166+25G>T)
c.169+3143C>A (n.169+3143C>A)
c.*124+2942C>A (n.*124+2942C>A)
c.*2903+25G>T (n.*2903+25G>T)
c.2650+25G>T (n.2650+25G>T)
c.460+25G>T (n.460+25G>T)
c.3373+25G>T (n.3373+25G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805053T>ACA2658965902FBXO11,MSH6c.3259+26T>A (n.3259+26T>A)
c.3173-565T>A (n.3173-565T>A)
n.3666T>A
c.1990+26T>A (n.1990+26T>A)
c.3562+26T>A (n.3562+26T>A)
c.1011+26T>A (n.1011+26T>A)
c.2330-565T>A (n.2330-565T>A)
n.2407+26T>A
n.3654T>A
n.1587T>A
n.1161T>A
n.1160T>A
n.965+26T>A
n.2286T>A
c.3556+26T>A (n.3556+26T>A)
c.3166+26T>A (n.3166+26T>A)
c.169+3142A>T (n.169+3142A>T)
c.*124+2941A>T (n.*124+2941A>T)
c.*2903+26T>A (n.*2903+26T>A)
c.2650+26T>A (n.2650+26T>A)
c.460+26T>A (n.460+26T>A)
c.3373+26T>A (n.3373+26T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805053T>CCA071213FBXO11,MSH6c.3259+26T>C (n.3259+26T>C)
c.3173-565T>C (n.3173-565T>C)
n.3666T>C
c.1990+26T>C (n.1990+26T>C)
c.3562+26T>C (n.3562+26T>C)
c.1011+26T>C (n.1011+26T>C)
c.2330-565T>C (n.2330-565T>C)
n.2407+26T>C
n.3654T>C
n.1587T>C
n.1161T>C
n.1160T>C
n.965+26T>C
n.2286T>C
c.3556+26T>C (n.3556+26T>C)
c.3166+26T>C (n.3166+26T>C)
c.169+3142A>G (n.169+3142A>G)
c.*124+2941A>G (n.*124+2941A>G)
c.*2903+26T>C (n.*2903+26T>C)
c.2650+26T>C (n.2650+26T>C)
c.460+26T>C (n.460+26T>C)
c.3373+26T>C (n.3373+26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805053T=CA2496052995FBXO11,MSH6c.3259+26T= (n.3259+26T=)
c.3173-565T= (n.3173-565T=)
n.3666T=
c.1990+26T= (n.1990+26T=)
c.3562+26T= (n.3562+26T=)
c.1011+26T= (n.1011+26T=)
c.2330-565T= (n.2330-565T=)
n.2407+26T=
n.3654T=
n.1587T=
n.1161T=
n.1160T=
n.965+26T=
n.2286T=
c.3556+26T= (n.3556+26T=)
c.3166+26T= (n.3166+26T=)
c.169+3142A= (n.169+3142A=)
c.*124+2941A= (n.*124+2941A=)
c.*2903+26T= (n.*2903+26T=)
c.2650+26T= (n.2650+26T=)
c.460+26T= (n.460+26T=)
c.3373+26T= (n.3373+26T=)
2g.47805054T>CCA532705799FBXO11,MSH6c.3259+27T>C (n.3259+27T>C)
c.3173-564T>C (n.3173-564T>C)
n.3667T>C
c.1990+27T>C (n.1990+27T>C)
c.3562+27T>C (n.3562+27T>C)
c.1011+27T>C (n.1011+27T>C)
c.2330-564T>C (n.2330-564T>C)
n.2407+27T>C
n.3655T>C
n.1588T>C
n.1162T>C
n.1161T>C
n.965+27T>C
n.2287T>C
c.3556+27T>C (n.3556+27T>C)
c.3166+27T>C (n.3166+27T>C)
c.169+3141A>G (n.169+3141A>G)
c.*124+2940A>G (n.*124+2940A>G)
c.*2903+27T>C (n.*2903+27T>C)
c.2650+27T>C (n.2650+27T>C)
c.460+27T>C (n.460+27T>C)
c.3373+27T>C (n.3373+27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805054T=CA2496052996FBXO11,MSH6c.3259+27T= (n.3259+27T=)
c.3173-564T= (n.3173-564T=)
n.3667T=
c.1990+27T= (n.1990+27T=)
c.3562+27T= (n.3562+27T=)
c.1011+27T= (n.1011+27T=)
c.2330-564T= (n.2330-564T=)
n.2407+27T=
n.3655T=
n.1588T=
n.1162T=
n.1161T=
n.965+27T=
n.2287T=
c.3556+27T= (n.3556+27T=)
c.3166+27T= (n.3166+27T=)
c.169+3141A= (n.169+3141A=)
c.*124+2940A= (n.*124+2940A=)
c.*2903+27T= (n.*2903+27T=)
c.2650+27T= (n.2650+27T=)
c.460+27T= (n.460+27T=)
c.3373+27T= (n.3373+27T=)
2g.47805055C>ACA2658965903FBXO11,MSH6c.3259+28C>A (n.3259+28C>A)
c.3173-563C>A (n.3173-563C>A)
n.3668C>A
c.1990+28C>A (n.1990+28C>A)
c.3562+28C>A (n.3562+28C>A)
c.1011+28C>A (n.1011+28C>A)
c.2330-563C>A (n.2330-563C>A)
n.2407+28C>A
n.3656C>A
n.1589C>A
n.1163C>A
n.1162C>A
n.965+28C>A
n.2288C>A
c.3556+28C>A (n.3556+28C>A)
c.3166+28C>A (n.3166+28C>A)
c.169+3140G>T (n.169+3140G>T)
c.*124+2939G>T (n.*124+2939G>T)
c.*2903+28C>A (n.*2903+28C>A)
c.2650+28C>A (n.2650+28C>A)
c.460+28C>A (n.460+28C>A)
c.3373+28C>A (n.3373+28C>A)
gnomAD v4
2g.47805055_47805059delinsCTCATCA2496052997FBXO11,MSH6c.3259+28_3259+32delinsCTCAT (n.3259+28_3259+32delinsCTCAT)
c.3173-563_3173-559delinsCTCAT (n.3173-563_3173-559delinsCTCAT)
n.3668_3672delinsCTCAT
c.1990+28_1990+32delinsCTCAT (n.1990+28_1990+32delinsCTCAT)
c.3562+28_3562+32delinsCTCAT (n.3562+28_3562+32delinsCTCAT)
c.1011+28_1011+32delinsCTCAT (n.1011+28_1011+32delinsCTCAT)
c.2330-563_2330-559delinsCTCAT (n.2330-563_2330-559delinsCTCAT)
n.2407+28_2407+32delinsCTCAT
n.3656_3660delinsCTCAT
n.1589_1593delinsCTCAT
n.1163_1167delinsCTCAT
n.1162_1166delinsCTCAT
n.965+28_965+32delinsCTCAT
n.2288_2292delinsCTCAT
c.3556+28_3556+32delinsCTCAT (n.3556+28_3556+32delinsCTCAT)
c.3166+28_3166+32delinsCTCAT (n.3166+28_3166+32delinsCTCAT)
c.169+3136_169+3140delinsATGAG (n.169+3136_169+3140delinsATGAG)
c.*124+2935_*124+2939delinsATGAG (n.*124+2935_*124+2939delinsATGAG)
c.*2903+28_*2903+32delinsCTCAT (n.*2903+28_*2903+32delinsCTCAT)
c.2650+28_2650+32delinsCTCAT (n.2650+28_2650+32delinsCTCAT)
c.460+28_460+32delinsCTCAT (n.460+28_460+32delinsCTCAT)
c.3373+28_3373+32delinsCTCAT (n.3373+28_3373+32delinsCTCAT)
2g.47805056T>ACA2658965906FBXO11,MSH6c.3259+29T>A (n.3259+29T>A)
c.3173-562T>A (n.3173-562T>A)
n.3669T>A
c.1990+29T>A (n.1990+29T>A)
c.3562+29T>A (n.3562+29T>A)
c.1011+29T>A (n.1011+29T>A)
c.2330-562T>A (n.2330-562T>A)
n.2407+29T>A
n.3657T>A
n.1590T>A
n.1164T>A
n.1163T>A
n.965+29T>A
n.2289T>A
c.3556+29T>A (n.3556+29T>A)
c.3166+29T>A (n.3166+29T>A)
c.169+3139A>T (n.169+3139A>T)
c.*124+2938A>T (n.*124+2938A>T)
c.*2903+29T>A (n.*2903+29T>A)
c.2650+29T>A (n.2650+29T>A)
c.460+29T>A (n.460+29T>A)
c.3373+29T>A (n.3373+29T>A)
gnomAD v4
2g.47805056T>CCA769463680FBXO11,MSH6c.3259+29T>C (n.3259+29T>C)
c.3173-562T>C (n.3173-562T>C)
n.3669T>C
c.1990+29T>C (n.1990+29T>C)
c.3562+29T>C (n.3562+29T>C)
c.1011+29T>C (n.1011+29T>C)
c.2330-562T>C (n.2330-562T>C)
n.2407+29T>C
n.3657T>C
n.1590T>C
n.1164T>C
n.1163T>C
n.965+29T>C
n.2289T>C
c.3556+29T>C (n.3556+29T>C)
c.3166+29T>C (n.3166+29T>C)
c.169+3139A>G (n.169+3139A>G)
c.*124+2938A>G (n.*124+2938A>G)
c.*2903+29T>C (n.*2903+29T>C)
c.2650+29T>C (n.2650+29T>C)
c.460+29T>C (n.460+29T>C)
c.3373+29T>C (n.3373+29T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805056T=CA2496052998FBXO11,MSH6c.3259+29T= (n.3259+29T=)
c.3173-562T= (n.3173-562T=)
n.3669T=
c.1990+29T= (n.1990+29T=)
c.3562+29T= (n.3562+29T=)
c.1011+29T= (n.1011+29T=)
c.2330-562T= (n.2330-562T=)
n.2407+29T=
n.3657T=
n.1590T=
n.1164T=
n.1163T=
n.965+29T=
n.2289T=
c.3556+29T= (n.3556+29T=)
c.3166+29T= (n.3166+29T=)
c.169+3139A= (n.169+3139A=)
c.*124+2938A= (n.*124+2938A=)
c.*2903+29T= (n.*2903+29T=)
c.2650+29T= (n.2650+29T=)
c.460+29T= (n.460+29T=)
c.3373+29T= (n.3373+29T=)
2g.47805059_47805062delCA071219FBXO11,MSH6c.3259+32_3259+35del (n.3259+32_3259+35del)
c.3173-559_3173-556del (n.3173-559_3173-556del)
n.3672_3675del
c.1990+32_1990+35del (n.1990+32_1990+35del)
c.3562+32_3562+35del (n.3562+32_3562+35del)
c.1011+32_1011+35del (n.1011+32_1011+35del)
c.2330-559_2330-556del (n.2330-559_2330-556del)
n.2407+32_2407+35del
n.3660_3663del
n.1593_1596del
n.1167_1170del
n.1166_1169del
n.965+32_965+35del
n.2292_2295del
c.3556+32_3556+35del (n.3556+32_3556+35del)
c.3166+32_3166+35del (n.3166+32_3166+35del)
c.169+3136_169+3139del (n.169+3136_169+3139del)
c.*124+2935_*124+2938del (n.*124+2935_*124+2938del)
c.*2903+32_*2903+35del (n.*2903+32_*2903+35del)
c.2650+32_2650+35del (n.2650+32_2650+35del)
c.460+32_460+35del (n.460+32_460+35del)
c.3373+32_3373+35del (n.3373+32_3373+35del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805057C>ACA2658965911FBXO11,MSH6c.3259+30C>A (n.3259+30C>A)
c.3173-561C>A (n.3173-561C>A)
n.3670C>A
c.1990+30C>A (n.1990+30C>A)
c.3562+30C>A (n.3562+30C>A)
c.1011+30C>A (n.1011+30C>A)
c.2330-561C>A (n.2330-561C>A)
n.2407+30C>A
n.3658C>A
n.1591C>A
n.1165C>A
n.1164C>A
n.965+30C>A
n.2290C>A
c.3556+30C>A (n.3556+30C>A)
c.3166+30C>A (n.3166+30C>A)
c.169+3138G>T (n.169+3138G>T)
c.*124+2937G>T (n.*124+2937G>T)
c.*2903+30C>A (n.*2903+30C>A)
c.2650+30C>A (n.2650+30C>A)
c.460+30C>A (n.460+30C>A)
c.3373+30C>A (n.3373+30C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805057C=CA2496052999FBXO11,MSH6c.3259+30C= (n.3259+30C=)
c.3173-561C= (n.3173-561C=)
n.3670C=
c.1990+30C= (n.1990+30C=)
c.3562+30C= (n.3562+30C=)
c.1011+30C= (n.1011+30C=)
c.2330-561C= (n.2330-561C=)
n.2407+30C=
n.3658C=
n.1591C=
n.1165C=
n.1164C=
n.965+30C=
n.2290C=
c.3556+30C= (n.3556+30C=)
c.3166+30C= (n.3166+30C=)
c.169+3138G= (n.169+3138G=)
c.*124+2937G= (n.*124+2937G=)
c.*2903+30C= (n.*2903+30C=)
c.2650+30C= (n.2650+30C=)
c.460+30C= (n.460+30C=)
c.3373+30C= (n.3373+30C=)
2g.47805057C>GCA2496053000FBXO11,MSH6c.3259+30C>G (n.3259+30C>G)
c.3173-561C>G (n.3173-561C>G)
n.3670C>G
c.1990+30C>G (n.1990+30C>G)
c.3562+30C>G (n.3562+30C>G)
c.1011+30C>G (n.1011+30C>G)
c.2330-561C>G (n.2330-561C>G)
n.2407+30C>G
n.3658C>G
n.1591C>G
n.1165C>G
n.1164C>G
n.965+30C>G
n.2290C>G
c.3556+30C>G (n.3556+30C>G)
c.3166+30C>G (n.3166+30C>G)
c.169+3138G>C (n.169+3138G>C)
c.*124+2937G>C (n.*124+2937G>C)
c.*2903+30C>G (n.*2903+30C>G)
c.2650+30C>G (n.2650+30C>G)
c.460+30C>G (n.460+30C>G)
c.3373+30C>G (n.3373+30C>G)
dbSNP
2g.47805057C>TCA2496053001FBXO11,MSH6c.3259+30C>T (n.3259+30C>T)
c.3173-561C>T (n.3173-561C>T)
n.3670C>T
c.1990+30C>T (n.1990+30C>T)
c.3562+30C>T (n.3562+30C>T)
c.1011+30C>T (n.1011+30C>T)
c.2330-561C>T (n.2330-561C>T)
n.2407+30C>T
n.3658C>T
n.1591C>T
n.1165C>T
n.1164C>T
n.965+30C>T
n.2290C>T
c.3556+30C>T (n.3556+30C>T)
c.3166+30C>T (n.3166+30C>T)
c.169+3138G>A (n.169+3138G>A)
c.*124+2937G>A (n.*124+2937G>A)
c.*2903+30C>T (n.*2903+30C>T)
c.2650+30C>T (n.2650+30C>T)
c.460+30C>T (n.460+30C>T)
c.3373+30C>T (n.3373+30C>T)
dbSNP
2g.47805058A=CA2496053002FBXO11,MSH6c.3259+31A= (n.3259+31A=)
c.3173-560A= (n.3173-560A=)
n.3671A=
c.1990+31A= (n.1990+31A=)
c.3562+31A= (n.3562+31A=)
c.1011+31A= (n.1011+31A=)
c.2330-560A= (n.2330-560A=)
n.2407+31A=
n.3659A=
n.1592A=
n.1166A=
n.1165A=
n.965+31A=
n.2291A=
c.3556+31A= (n.3556+31A=)
c.3166+31A= (n.3166+31A=)
c.169+3137T= (n.169+3137T=)
c.*124+2936T= (n.*124+2936T=)
c.*2903+31A= (n.*2903+31A=)
c.2650+31A= (n.2650+31A=)
c.460+31A= (n.460+31A=)
c.3373+31A= (n.3373+31A=)
2g.47805058A>CCA071224FBXO11,MSH6c.3259+31A>C (n.3259+31A>C)
c.3173-560A>C (n.3173-560A>C)
n.3671A>C
c.1990+31A>C (n.1990+31A>C)
c.3562+31A>C (n.3562+31A>C)
c.1011+31A>C (n.1011+31A>C)
c.2330-560A>C (n.2330-560A>C)
n.2407+31A>C
n.3659A>C
n.1592A>C
n.1166A>C
n.1165A>C
n.965+31A>C
n.2291A>C
c.3556+31A>C (n.3556+31A>C)
c.3166+31A>C (n.3166+31A>C)
c.169+3137T>G (n.169+3137T>G)
c.*124+2936T>G (n.*124+2936T>G)
c.*2903+31A>C (n.*2903+31A>C)
c.2650+31A>C (n.2650+31A>C)
c.460+31A>C (n.460+31A>C)
c.3373+31A>C (n.3373+31A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805058A>GCA2699080533FBXO11,MSH6c.3259+31A>G (n.3259+31A>G)
c.3173-560A>G (n.3173-560A>G)
n.3671A>G
c.1990+31A>G (n.1990+31A>G)
c.3562+31A>G (n.3562+31A>G)
c.1011+31A>G (n.1011+31A>G)
c.2330-560A>G (n.2330-560A>G)
n.2407+31A>G
n.3659A>G
n.1592A>G
n.1166A>G
n.1165A>G
n.965+31A>G
n.2291A>G
c.3556+31A>G (n.3556+31A>G)
c.3166+31A>G (n.3166+31A>G)
c.169+3137T>C (n.169+3137T>C)
c.*124+2936T>C (n.*124+2936T>C)
c.*2903+31A>G (n.*2903+31A>G)
c.2650+31A>G (n.2650+31A>G)
c.460+31A>G (n.460+31A>G)
c.3373+31A>G (n.3373+31A>G)
dbSNP
2g.47805059_47805063delinsTTCAGCA2496053003FBXO11,MSH6c.3259+32_3259+36delinsTTCAG (n.3259+32_3259+36delinsTTCAG)
c.3173-559_3173-555delinsTTCAG (n.3173-559_3173-555delinsTTCAG)
n.3672_3676delinsTTCAG
c.1990+32_1990+36delinsTTCAG (n.1990+32_1990+36delinsTTCAG)
c.3562+32_3562+36delinsTTCAG (n.3562+32_3562+36delinsTTCAG)
c.1011+32_1011+36delinsTTCAG (n.1011+32_1011+36delinsTTCAG)
c.2330-559_2330-555delinsTTCAG (n.2330-559_2330-555delinsTTCAG)
n.2407+32_2407+36delinsTTCAG
n.3660_3664delinsTTCAG
n.1593_1597delinsTTCAG
n.1167_1171delinsTTCAG
n.1166_1170delinsTTCAG
n.965+32_965+36delinsTTCAG
n.2292_2296delinsTTCAG
c.3556+32_3556+36delinsTTCAG (n.3556+32_3556+36delinsTTCAG)
c.3166+32_3166+36delinsTTCAG (n.3166+32_3166+36delinsTTCAG)
c.169+3132_169+3136delinsCTGAA (n.169+3132_169+3136delinsCTGAA)
c.*124+2931_*124+2935delinsCTGAA (n.*124+2931_*124+2935delinsCTGAA)
c.*2903+32_*2903+36delinsTTCAG (n.*2903+32_*2903+36delinsTTCAG)
c.2650+32_2650+36delinsTTCAG (n.2650+32_2650+36delinsTTCAG)
c.460+32_460+36delinsTTCAG (n.460+32_460+36delinsTTCAG)
c.3373+32_3373+36delinsTTCAG (n.3373+32_3373+36delinsTTCAG)
2g.47805060T>ACA2699321019FBXO11,MSH6c.3259+33T>A (n.3259+33T>A)
c.3173-558T>A (n.3173-558T>A)
n.3673T>A
c.1990+33T>A (n.1990+33T>A)
c.3562+33T>A (n.3562+33T>A)
c.1011+33T>A (n.1011+33T>A)
c.2330-558T>A (n.2330-558T>A)
n.2407+33T>A
n.3661T>A
n.1594T>A
n.1168T>A
n.1167T>A
n.965+33T>A
n.2293T>A
c.3556+33T>A (n.3556+33T>A)
c.3166+33T>A (n.3166+33T>A)
c.169+3135A>T (n.169+3135A>T)
c.*124+2934A>T (n.*124+2934A>T)
c.*2903+33T>A (n.*2903+33T>A)
c.2650+33T>A (n.2650+33T>A)
c.460+33T>A (n.460+33T>A)
c.3373+33T>A (n.3373+33T>A)
dbSNP
2g.47805060T>GCA2576961579FBXO11,MSH6c.3259+33T>G (n.3259+33T>G)
c.3173-558T>G (n.3173-558T>G)
n.3673T>G
c.1990+33T>G (n.1990+33T>G)
c.3562+33T>G (n.3562+33T>G)
c.1011+33T>G (n.1011+33T>G)
c.2330-558T>G (n.2330-558T>G)
n.2407+33T>G
n.3661T>G
n.1594T>G
n.1168T>G
n.1167T>G
n.965+33T>G
n.2293T>G
c.3556+33T>G (n.3556+33T>G)
c.3166+33T>G (n.3166+33T>G)
c.169+3135A>C (n.169+3135A>C)
c.*124+2934A>C (n.*124+2934A>C)
c.*2903+33T>G (n.*2903+33T>G)
c.2650+33T>G (n.2650+33T>G)
c.460+33T>G (n.460+33T>G)
c.3373+33T>G (n.3373+33T>G)
2g.47805063_47805066delCA071232FBXO11,MSH6c.3259+36_3259+39del (n.3259+36_3259+39del)
c.3173-555_3173-552del (n.3173-555_3173-552del)
n.3676_3679del
c.1990+36_1990+39del (n.1990+36_1990+39del)
c.3562+36_3562+39del (n.3562+36_3562+39del)
c.1011+36_1011+39del (n.1011+36_1011+39del)
c.2330-555_2330-552del (n.2330-555_2330-552del)
n.2407+36_2407+39del
n.3664_3667del
n.1597_1600del
n.1171_1174del
n.1170_1173del
n.965+36_965+39del
n.2296_2299del
c.3556+36_3556+39del (n.3556+36_3556+39del)
c.3166+36_3166+39del (n.3166+36_3166+39del)
c.169+3132_169+3135del (n.169+3132_169+3135del)
c.*124+2931_*124+2934del (n.*124+2931_*124+2934del)
c.*2903+36_*2903+39del (n.*2903+36_*2903+39del)
c.2650+36_2650+39del (n.2650+36_2650+39del)
c.460+36_460+39del (n.460+36_460+39del)
c.3373+36_3373+39del (n.3373+36_3373+39del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805061C>ACA2658965915FBXO11,MSH6c.3259+34C>A (n.3259+34C>A)
c.3173-557C>A (n.3173-557C>A)
n.3674C>A
c.1990+34C>A (n.1990+34C>A)
c.3562+34C>A (n.3562+34C>A)
c.1011+34C>A (n.1011+34C>A)
c.2330-557C>A (n.2330-557C>A)
n.2407+34C>A
n.3662C>A
n.1595C>A
n.1169C>A
n.1168C>A
n.965+34C>A
n.2294C>A
c.3556+34C>A (n.3556+34C>A)
c.3166+34C>A (n.3166+34C>A)
c.169+3134G>T (n.169+3134G>T)
c.*124+2933G>T (n.*124+2933G>T)
c.*2903+34C>A (n.*2903+34C>A)
c.2650+34C>A (n.2650+34C>A)
c.460+34C>A (n.460+34C>A)
c.3373+34C>A (n.3373+34C>A)
gnomAD v4
2g.47805061C=CA2496053005FBXO11,MSH6c.3259+34C= (n.3259+34C=)
c.3173-557C= (n.3173-557C=)
n.3674C=
c.1990+34C= (n.1990+34C=)
c.3562+34C= (n.3562+34C=)
c.1011+34C= (n.1011+34C=)
c.2330-557C= (n.2330-557C=)
n.2407+34C=
n.3662C=
n.1595C=
n.1169C=
n.1168C=
n.965+34C=
n.2294C=
c.3556+34C= (n.3556+34C=)
c.3166+34C= (n.3166+34C=)
c.169+3134G= (n.169+3134G=)
c.*124+2933G= (n.*124+2933G=)
c.*2903+34C= (n.*2903+34C=)
c.2650+34C= (n.2650+34C=)
c.460+34C= (n.460+34C=)
c.3373+34C= (n.3373+34C=)
2g.47805061C>GCA2699121154FBXO11,MSH6c.3259+34C>G (n.3259+34C>G)
c.3173-557C>G (n.3173-557C>G)
n.3674C>G
c.1990+34C>G (n.1990+34C>G)
c.3562+34C>G (n.3562+34C>G)
c.1011+34C>G (n.1011+34C>G)
c.2330-557C>G (n.2330-557C>G)
n.2407+34C>G
n.3662C>G
n.1595C>G
n.1169C>G
n.1168C>G
n.965+34C>G
n.2294C>G
c.3556+34C>G (n.3556+34C>G)
c.3166+34C>G (n.3166+34C>G)
c.169+3134G>C (n.169+3134G>C)
c.*124+2933G>C (n.*124+2933G>C)
c.*2903+34C>G (n.*2903+34C>G)
c.2650+34C>G (n.2650+34C>G)
c.460+34C>G (n.460+34C>G)
c.3373+34C>G (n.3373+34C>G)
dbSNP
2g.47805061C>TCA2496053004FBXO11,MSH6c.3259+34C>T (n.3259+34C>T)
c.3173-557C>T (n.3173-557C>T)
n.3674C>T
c.1990+34C>T (n.1990+34C>T)
c.3562+34C>T (n.3562+34C>T)
c.1011+34C>T (n.1011+34C>T)
c.2330-557C>T (n.2330-557C>T)
n.2407+34C>T
n.3662C>T
n.1595C>T
n.1169C>T
n.1168C>T
n.965+34C>T
n.2294C>T
c.3556+34C>T (n.3556+34C>T)
c.3166+34C>T (n.3166+34C>T)
c.169+3134G>A (n.169+3134G>A)
c.*124+2933G>A (n.*124+2933G>A)
c.*2903+34C>T (n.*2903+34C>T)
c.2650+34C>T (n.2650+34C>T)
c.460+34C>T (n.460+34C>T)
c.3373+34C>T (n.3373+34C>T)
dbSNP
2g.47805064_47805071delCA2658965916FBXO11,MSH6c.3259+37_3259+44del (n.3259+37_3259+44del)
c.3173-554_3173-547del (n.3173-554_3173-547del)
n.3677_3684del
c.1990+37_1990+44del (n.1990+37_1990+44del)
c.3562+37_3562+44del (n.3562+37_3562+44del)
c.1011+37_1011+44del (n.1011+37_1011+44del)
c.2330-554_2330-547del (n.2330-554_2330-547del)
n.2407+37_2407+44del
n.3665_3672del
n.1598_1605del
n.1172_1179del
n.1171_1178del
n.965+37_965+44del
n.2297_2304del
c.3556+37_3556+44del (n.3556+37_3556+44del)
c.3166+37_3166+44del (n.3166+37_3166+44del)
c.169+3126_169+3133del (n.169+3126_169+3133del)
c.*124+2925_*124+2932del (n.*124+2925_*124+2932del)
c.*2903+37_*2903+44del (n.*2903+37_*2903+44del)
c.2650+37_2650+44del (n.2650+37_2650+44del)
c.460+37_460+44del (n.460+37_460+44del)
c.3373+37_3373+44del (n.3373+37_3373+44del)
gnomAD v4
2g.47805062_47805073delinsAGTCATTTAGATCA2496053006FBXO11,MSH6c.3259+35_3259+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3259+35_3259+46delinsAGTCATTTAGAT)
c.3173-556_3173-545delinsAGTCATTTAGAT (n.3173-556_3173-545delinsAGTCATTTAGAT)
n.3675_3686delinsAGTCATTTAGAT
c.1990+35_1990+46delinsAGTCATTTAGAT (n.1990+35_1990+46delinsAGTCATTTAGAT)
c.3562+35_3562+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3562+35_3562+46delinsAGTCATTTAGAT)
c.1011+35_1011+46delinsAGTCATTTAGAT (n.1011+35_1011+46delinsAGTCATTTAGAT)
c.2330-556_2330-545delinsAGTCATTTAGAT (n.2330-556_2330-545delinsAGTCATTTAGAT)
n.2407+35_2407+46delinsAGTCATTTAGAT
n.3663_3674delinsAGTCATTTAGAT
n.1596_1607delinsAGTCATTTAGAT
n.1170_1181delinsAGTCATTTAGAT
n.1169_1180delinsAGTCATTTAGAT
n.965+35_965+46delinsAGTCATTTAGAT
n.2295_2306delinsAGTCATTTAGAT
c.3556+35_3556+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3556+35_3556+46delinsAGTCATTTAGAT)
c.3166+35_3166+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3166+35_3166+46delinsAGTCATTTAGAT)
c.169+3122_169+3133delinsATCTAAATGACT (n.169+3122_169+3133delinsATCTAAATGACT)
c.*124+2921_*124+2932delinsATCTAAATGACT (n.*124+2921_*124+2932delinsATCTAAATGACT)
c.*2903+35_*2903+46delinsAGTCATTTAGAT (n.*2903+35_*2903+46delinsAGTCATTTAGAT)
c.2650+35_2650+46delinsAGTCATTTAGAT (n.2650+35_2650+46delinsAGTCATTTAGAT)
c.460+35_460+46delinsAGTCATTTAGAT (n.460+35_460+46delinsAGTCATTTAGAT)
c.3373+35_3373+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3373+35_3373+46delinsAGTCATTTAGAT)
2g.47805063G>ACA2496053008FBXO11,MSH6c.3259+36G>A (n.3259+36G>A)
c.3173-555G>A (n.3173-555G>A)
n.3676G>A
c.1990+36G>A (n.1990+36G>A)
c.3562+36G>A (n.3562+36G>A)
c.1011+36G>A (n.1011+36G>A)
c.2330-555G>A (n.2330-555G>A)
n.2407+36G>A
n.3664G>A
n.1597G>A
n.1171G>A
n.1170G>A
n.965+36G>A
n.2296G>A
c.3556+36G>A (n.3556+36G>A)
c.3166+36G>A (n.3166+36G>A)
c.169+3132C>T (n.169+3132C>T)
c.*124+2931C>T (n.*124+2931C>T)
c.*2903+36G>A (n.*2903+36G>A)
c.2650+36G>A (n.2650+36G>A)
c.460+36G>A (n.460+36G>A)
c.3373+36G>A (n.3373+36G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805063G>CCA2699133464FBXO11,MSH6c.3259+36G>C (n.3259+36G>C)
c.3173-555G>C (n.3173-555G>C)
n.3676G>C
c.1990+36G>C (n.1990+36G>C)
c.3562+36G>C (n.3562+36G>C)
c.1011+36G>C (n.1011+36G>C)
c.2330-555G>C (n.2330-555G>C)
n.2407+36G>C
n.3664G>C
n.1597G>C
n.1171G>C
n.1170G>C
n.965+36G>C
n.2296G>C
c.3556+36G>C (n.3556+36G>C)
c.3166+36G>C (n.3166+36G>C)
c.169+3132C>G (n.169+3132C>G)
c.*124+2931C>G (n.*124+2931C>G)
c.*2903+36G>C (n.*2903+36G>C)
c.2650+36G>C (n.2650+36G>C)
c.460+36G>C (n.460+36G>C)
c.3373+36G>C (n.3373+36G>C)
dbSNP
2g.47805063G=CA2496053007FBXO11,MSH6c.3259+36G= (n.3259+36G=)
c.3173-555G= (n.3173-555G=)
n.3676G=
c.1990+36G= (n.1990+36G=)
c.3562+36G= (n.3562+36G=)
c.1011+36G= (n.1011+36G=)
c.2330-555G= (n.2330-555G=)
n.2407+36G=
n.3664G=
n.1597G=
n.1171G=
n.1170G=
n.965+36G=
n.2296G=
c.3556+36G= (n.3556+36G=)
c.3166+36G= (n.3166+36G=)
c.169+3132C= (n.169+3132C=)
c.*124+2931C= (n.*124+2931C=)
c.*2903+36G= (n.*2903+36G=)
c.2650+36G= (n.2650+36G=)
c.460+36G= (n.460+36G=)
c.3373+36G= (n.3373+36G=)
2g.47805063G>TCA2658965917FBXO11,MSH6c.3259+36G>T (n.3259+36G>T)
c.3173-555G>T (n.3173-555G>T)
n.3676G>T
c.1990+36G>T (n.1990+36G>T)
c.3562+36G>T (n.3562+36G>T)
c.1011+36G>T (n.1011+36G>T)
c.2330-555G>T (n.2330-555G>T)
n.2407+36G>T
n.3664G>T
n.1597G>T
n.1171G>T
n.1170G>T
n.965+36G>T
n.2296G>T
c.3556+36G>T (n.3556+36G>T)
c.3166+36G>T (n.3166+36G>T)
c.169+3132C>A (n.169+3132C>A)
c.*124+2931C>A (n.*124+2931C>A)
c.*2903+36G>T (n.*2903+36G>T)
c.2650+36G>T (n.2650+36G>T)
c.460+36G>T (n.460+36G>T)
c.3373+36G>T (n.3373+36G>T)
gnomAD v4
2g.47805065_47805075delCA532705678FBXO11,MSH6c.3259+38_3259+48del (n.3259+38_3259+48del)
c.3173-553_3173-543del (n.3173-553_3173-543del)
n.3678_3688del
c.1990+38_1990+48del (n.1990+38_1990+48del)
c.3562+38_3562+48del (n.3562+38_3562+48del)
c.1011+38_1011+48del (n.1011+38_1011+48del)
c.2330-553_2330-543del (n.2330-553_2330-543del)
n.2407+38_2407+48del
n.3666_3676del
n.1599_1609del
n.1173_1183del
n.1172_1182del
n.965+38_965+48del
n.2298_2308del
c.3556+38_3556+48del (n.3556+38_3556+48del)
c.3166+38_3166+48del (n.3166+38_3166+48del)
c.169+3122_169+3132del (n.169+3122_169+3132del)
c.*124+2921_*124+2931del (n.*124+2921_*124+2931del)
c.*2903+38_*2903+48del (n.*2903+38_*2903+48del)
c.2650+38_2650+48del (n.2650+38_2650+48del)
c.460+38_460+48del (n.460+38_460+48del)
c.3373+38_3373+48del (n.3373+38_3373+48del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805064T>GCA2576961580FBXO11,MSH6c.3259+37T>G (n.3259+37T>G)
c.3173-554T>G (n.3173-554T>G)
n.3677T>G
c.1990+37T>G (n.1990+37T>G)
c.3562+37T>G (n.3562+37T>G)
c.1011+37T>G (n.1011+37T>G)
c.2330-554T>G (n.2330-554T>G)
n.2407+37T>G
n.3665T>G
n.1598T>G
n.1172T>G
n.1171T>G
n.965+37T>G
n.2297T>G
c.3556+37T>G (n.3556+37T>G)
c.3166+37T>G (n.3166+37T>G)
c.169+3131A>C (n.169+3131A>C)
c.*124+2930A>C (n.*124+2930A>C)
c.*2903+37T>G (n.*2903+37T>G)
c.2650+37T>G (n.2650+37T>G)
c.460+37T>G (n.460+37T>G)
c.3373+37T>G (n.3373+37T>G)
2g.47805064_47805081delinsTCATTTAGATGTGATAAACA2496053009FBXO11,MSH6c.3259+37_3259+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3259+37_3259+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
c.3173-554_3173-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3173-554_3173-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
n.3677_3694delinsTCATTTAGATGTGATAAA
c.1990+37_1990+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.1990+37_1990+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
c.3562+37_3562+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3562+37_3562+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
c.1011+37_1011+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.1011+37_1011+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
c.2330-554_2330-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.2330-554_2330-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
n.2407+37_2407+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA
n.3665_3682delinsTCATTTAGATGTGATAAA
n.1598_1615delinsTCATTTAGATGTGATAAA
n.1172_1189delinsTCATTTAGATGTGATAAA
n.1171_1188delinsTCATTTAGATGTGATAAA
n.965+37_965+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA
n.2297_2314delinsTCATTTAGATGTGATAAA
c.3556+37_3556+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3556+37_3556+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
c.3166+37_3166+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3166+37_3166+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
c.169+3114_169+3131delinsTTTATCACATCTAAATGA (n.169+3114_169+3131delinsTTTATCACATCTAAATGA)
c.*124+2913_*124+2930delinsTTTATCACATCTAAATGA (n.*124+2913_*124+2930delinsTTTATCACATCTAAATGA)
c.*2903+37_*2903+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.*2903+37_*2903+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
c.2650+37_2650+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.2650+37_2650+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
c.460+37_460+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.460+37_460+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
c.3373+37_3373+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3373+37_3373+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA)
2g.47805064_47805065insACAGCGCCA2699321050FBXO11,MSH6c.3259+37_3259+38insACAGCGC (n.3259+37_3259+38insACAGCGC)
c.3173-554_3173-553insACAGCGC (n.3173-554_3173-553insACAGCGC)
n.3677_3678insACAGCGC
c.1990+37_1990+38insACAGCGC (n.1990+37_1990+38insACAGCGC)
c.3562+37_3562+38insACAGCGC (n.3562+37_3562+38insACAGCGC)
c.1011+37_1011+38insACAGCGC (n.1011+37_1011+38insACAGCGC)
c.2330-554_2330-553insACAGCGC (n.2330-554_2330-553insACAGCGC)
n.2407+37_2407+38insACAGCGC
n.3665_3666insACAGCGC
n.1598_1599insACAGCGC
n.1172_1173insACAGCGC
n.1171_1172insACAGCGC
n.965+37_965+38insACAGCGC
n.2297_2298insACAGCGC
c.3556+37_3556+38insACAGCGC (n.3556+37_3556+38insACAGCGC)
c.3166+37_3166+38insACAGCGC (n.3166+37_3166+38insACAGCGC)
c.169+3130_169+3131insGCGCTGT (n.169+3130_169+3131insGCGCTGT)
c.*124+2929_*124+2930insGCGCTGT (n.*124+2929_*124+2930insGCGCTGT)
c.*2903+37_*2903+38insACAGCGC (n.*2903+37_*2903+38insACAGCGC)
c.2650+37_2650+38insACAGCGC (n.2650+37_2650+38insACAGCGC)
c.460+37_460+38insACAGCGC (n.460+37_460+38insACAGCGC)
c.3373+37_3373+38insACAGCGC (n.3373+37_3373+38insACAGCGC)
dbSNP
2g.47805065C>ACA071243FBXO11,MSH6c.3259+38C>A (n.3259+38C>A)
c.3173-553C>A (n.3173-553C>A)
n.3678C>A
c.1990+38C>A (n.1990+38C>A)
c.3562+38C>A (n.3562+38C>A)
c.1011+38C>A (n.1011+38C>A)
c.2330-553C>A (n.2330-553C>A)
n.2407+38C>A
n.3666C>A
n.1599C>A
n.1173C>A
n.1172C>A
n.965+38C>A
n.2298C>A
c.3556+38C>A (n.3556+38C>A)
c.3166+38C>A (n.3166+38C>A)
c.169+3130G>T (n.169+3130G>T)
c.*124+2929G>T (n.*124+2929G>T)
c.*2903+38C>A (n.*2903+38C>A)
c.2650+38C>A (n.2650+38C>A)
c.460+38C>A (n.460+38C>A)
c.3373+38C>A (n.3373+38C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805065C=CA2496053010FBXO11,MSH6c.3259+38C= (n.3259+38C=)
c.3173-553C= (n.3173-553C=)
n.3678C=
c.1990+38C= (n.1990+38C=)
c.3562+38C= (n.3562+38C=)
c.1011+38C= (n.1011+38C=)
c.2330-553C= (n.2330-553C=)
n.2407+38C=
n.3666C=
n.1599C=
n.1173C=
n.1172C=
n.965+38C=
n.2298C=
c.3556+38C= (n.3556+38C=)
c.3166+38C= (n.3166+38C=)
c.169+3130G= (n.169+3130G=)
c.*124+2929G= (n.*124+2929G=)
c.*2903+38C= (n.*2903+38C=)
c.2650+38C= (n.2650+38C=)
c.460+38C= (n.460+38C=)
c.3373+38C= (n.3373+38C=)
2g.47805065C>GCA2658965923FBXO11,MSH6c.3259+38C>G (n.3259+38C>G)
c.3173-553C>G (n.3173-553C>G)
n.3678C>G
c.1990+38C>G (n.1990+38C>G)
c.3562+38C>G (n.3562+38C>G)
c.1011+38C>G (n.1011+38C>G)
c.2330-553C>G (n.2330-553C>G)
n.2407+38C>G
n.3666C>G
n.1599C>G
n.1173C>G
n.1172C>G
n.965+38C>G
n.2298C>G
c.3556+38C>G (n.3556+38C>G)
c.3166+38C>G (n.3166+38C>G)
c.169+3130G>C (n.169+3130G>C)
c.*124+2929G>C (n.*124+2929G>C)
c.*2903+38C>G (n.*2903+38C>G)
c.2650+38C>G (n.2650+38C>G)
c.460+38C>G (n.460+38C>G)
c.3373+38C>G (n.3373+38C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805065C>TCA071249FBXO11,MSH6c.3259+38C>T (n.3259+38C>T)
c.3173-553C>T (n.3173-553C>T)
n.3678C>T
c.1990+38C>T (n.1990+38C>T)
c.3562+38C>T (n.3562+38C>T)
c.1011+38C>T (n.1011+38C>T)
c.2330-553C>T (n.2330-553C>T)
n.2407+38C>T
n.3666C>T
n.1599C>T
n.1173C>T
n.1172C>T
n.965+38C>T
n.2298C>T
c.3556+38C>T (n.3556+38C>T)
c.3166+38C>T (n.3166+38C>T)
c.169+3130G>A (n.169+3130G>A)
c.*124+2929G>A (n.*124+2929G>A)
c.*2903+38C>T (n.*2903+38C>T)
c.2650+38C>T (n.2650+38C>T)
c.460+38C>T (n.460+38C>T)
c.3373+38C>T (n.3373+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805065_47805081delCA071237FBXO11,MSH6c.3259+38_3259+54del (n.3259+38_3259+54del)
c.3173-553_3173-537del (n.3173-553_3173-537del)
n.3678_3694del
c.1990+38_1990+54del (n.1990+38_1990+54del)
c.3562+38_3562+54del (n.3562+38_3562+54del)
c.1011+38_1011+54del (n.1011+38_1011+54del)
c.2330-553_2330-537del (n.2330-553_2330-537del)
n.2407+38_2407+54del
n.3666_3682del
n.1599_1615del
n.1173_1189del
n.1172_1188del
n.965+38_965+54del
n.2298_2314del
c.3556+38_3556+54del (n.3556+38_3556+54del)
c.3166+38_3166+54del (n.3166+38_3166+54del)
c.169+3114_169+3130del (n.169+3114_169+3130del)
c.*124+2913_*124+2929del (n.*124+2913_*124+2929del)
c.*2903+38_*2903+54del (n.*2903+38_*2903+54del)
c.2650+38_2650+54del (n.2650+38_2650+54del)
c.460+38_460+54del (n.460+38_460+54del)
c.3373+38_3373+54del (n.3373+38_3373+54del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805066_47805082delCA346760285FBXO11,MSH6c.3259+39_3259+55del (n.3259+39_3259+55del)
c.3173-552_3173-536del (n.3173-552_3173-536del)
n.3679_3695del
c.1990+39_1990+55del (n.1990+39_1990+55del)
c.3562+39_3562+55del (n.3562+39_3562+55del)
c.1011+39_1011+55del (n.1011+39_1011+55del)
c.2330-552_2330-536del (n.2330-552_2330-536del)
n.2407+39_2407+55del
n.3667_3683del
n.1600_1616del
n.1174_1190del
n.1173_1189del
n.965+39_965+55del
n.2299_2315del
c.3556+39_3556+55del (n.3556+39_3556+55del)
c.3166+39_3166+55del (n.3166+39_3166+55del)
c.169+3113_169+3129del (n.169+3113_169+3129del)
c.*124+2912_*124+2928del (n.*124+2912_*124+2928del)
c.*2903+39_*2903+55del (n.*2903+39_*2903+55del)
c.2650+39_2650+55del (n.2650+39_2650+55del)
c.460+39_460+55del (n.460+39_460+55del)
c.3373+39_3373+55del (n.3373+39_3373+55del)
2g.47805069delCA2576961583FBXO11,MSH6c.3259+42del (n.3259+42del)
c.3173-549del (n.3173-549del)
n.3682del
c.1990+42del (n.1990+42del)
c.3562+42del (n.3562+42del)
c.1011+42del (n.1011+42del)
c.2330-549del (n.2330-549del)
n.2407+42del
n.3670del
n.1603del
n.1177del
n.1176del
n.965+42del
n.2302del
c.3556+42del (n.3556+42del)
c.3166+42del (n.3166+42del)
c.169+3128del (n.169+3128del)
c.*124+2927del (n.*124+2927del)
c.*2903+42del (n.*2903+42del)
c.2650+42del (n.2650+42del)
c.460+42del (n.460+42del)
c.3373+42del (n.3373+42del)
gnomAD v4
2g.47805068T>ACA2699321075FBXO11,MSH6c.3259+41T>A (n.3259+41T>A)
c.3173-550T>A (n.3173-550T>A)
n.3681T>A
c.1990+41T>A (n.1990+41T>A)
c.3562+41T>A (n.3562+41T>A)
c.1011+41T>A (n.1011+41T>A)
c.2330-550T>A (n.2330-550T>A)
n.2407+41T>A
n.3669T>A
n.1602T>A
n.1176T>A
n.1175T>A
n.965+41T>A
n.2301T>A
c.3556+41T>A (n.3556+41T>A)
c.3166+41T>A (n.3166+41T>A)
c.169+3127A>T (n.169+3127A>T)
c.*124+2926A>T (n.*124+2926A>T)
c.*2903+41T>A (n.*2903+41T>A)
c.2650+41T>A (n.2650+41T>A)
c.460+41T>A (n.460+41T>A)
c.3373+41T>A (n.3373+41T>A)
dbSNP
2g.47805068T>GCA2597474321FBXO11,MSH6c.3259+41T>G (n.3259+41T>G)
c.3173-550T>G (n.3173-550T>G)
n.3681T>G
c.1990+41T>G (n.1990+41T>G)
c.3562+41T>G (n.3562+41T>G)
c.1011+41T>G (n.1011+41T>G)
c.2330-550T>G (n.2330-550T>G)
n.2407+41T>G
n.3669T>G
n.1602T>G
n.1176T>G
n.1175T>G
n.965+41T>G
n.2301T>G
c.3556+41T>G (n.3556+41T>G)
c.3166+41T>G (n.3166+41T>G)
c.169+3127A>C (n.169+3127A>C)
c.*124+2926A>C (n.*124+2926A>C)
c.*2903+41T>G (n.*2903+41T>G)
c.2650+41T>G (n.2650+41T>G)
c.460+41T>G (n.460+41T>G)
c.3373+41T>G (n.3373+41T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805069T>ACA2699077574FBXO11,MSH6c.3259+42T>A (n.3259+42T>A)
c.3173-549T>A (n.3173-549T>A)
n.3682T>A
c.1990+42T>A (n.1990+42T>A)
c.3562+42T>A (n.3562+42T>A)
c.1011+42T>A (n.1011+42T>A)
c.2330-549T>A (n.2330-549T>A)
n.2407+42T>A
n.3670T>A
n.1603T>A
n.1177T>A
n.1176T>A
n.965+42T>A
n.2302T>A
c.3556+42T>A (n.3556+42T>A)
c.3166+42T>A (n.3166+42T>A)
c.169+3126A>T (n.169+3126A>T)
c.*124+2925A>T (n.*124+2925A>T)
c.*2903+42T>A (n.*2903+42T>A)
c.2650+42T>A (n.2650+42T>A)
c.460+42T>A (n.460+42T>A)
c.3373+42T>A (n.3373+42T>A)
dbSNP
2g.47805069T>CCA071260FBXO11,MSH6c.3259+42T>C (n.3259+42T>C)
c.3173-549T>C (n.3173-549T>C)
n.3682T>C
c.1990+42T>C (n.1990+42T>C)
c.3562+42T>C (n.3562+42T>C)
c.1011+42T>C (n.1011+42T>C)
c.2330-549T>C (n.2330-549T>C)
n.2407+42T>C
n.3670T>C
n.1603T>C
n.1177T>C
n.1176T>C
n.965+42T>C
n.2302T>C
c.3556+42T>C (n.3556+42T>C)
c.3166+42T>C (n.3166+42T>C)
c.169+3126A>G (n.169+3126A>G)
c.*124+2925A>G (n.*124+2925A>G)
c.*2903+42T>C (n.*2903+42T>C)
c.2650+42T>C (n.2650+42T>C)
c.460+42T>C (n.460+42T>C)
c.3373+42T>C (n.3373+42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805069T=CA2496053011FBXO11,MSH6c.3259+42T= (n.3259+42T=)
c.3173-549T= (n.3173-549T=)
n.3682T=
c.1990+42T= (n.1990+42T=)
c.3562+42T= (n.3562+42T=)
c.1011+42T= (n.1011+42T=)
c.2330-549T= (n.2330-549T=)
n.2407+42T=
n.3670T=
n.1603T=
n.1177T=
n.1176T=
n.965+42T=
n.2302T=
c.3556+42T= (n.3556+42T=)
c.3166+42T= (n.3166+42T=)
c.169+3126A= (n.169+3126A=)
c.*124+2925A= (n.*124+2925A=)
c.*2903+42T= (n.*2903+42T=)
c.2650+42T= (n.2650+42T=)
c.460+42T= (n.460+42T=)
c.3373+42T= (n.3373+42T=)
2g.47805070A>GCA2699321412FBXO11,MSH6c.3259+43A>G (n.3259+43A>G)
c.3173-548A>G (n.3173-548A>G)
n.3683A>G
c.1990+43A>G (n.1990+43A>G)
c.3562+43A>G (n.3562+43A>G)
c.1011+43A>G (n.1011+43A>G)
c.2330-548A>G (n.2330-548A>G)
n.2407+43A>G
n.3671A>G
n.1604A>G
n.1178A>G
n.1177A>G
n.965+43A>G
n.2303A>G
c.3556+43A>G (n.3556+43A>G)
c.3166+43A>G (n.3166+43A>G)
c.169+3125T>C (n.169+3125T>C)
c.*124+2924T>C (n.*124+2924T>C)
c.*2903+43A>G (n.*2903+43A>G)
c.2650+43A>G (n.2650+43A>G)
c.460+43A>G (n.460+43A>G)
c.3373+43A>G (n.3373+43A>G)
dbSNP
2g.47805070dupCA1030294431FBXO11,MSH6c.3259+43dup (n.3259+43dup)
c.3173-548dup (n.3173-548dup)
n.3683dup
c.1990+43dup (n.1990+43dup)
c.3562+43dup (n.3562+43dup)
c.1011+43dup (n.1011+43dup)
c.2330-548dup (n.2330-548dup)
n.2407+43dup
n.3671dup
n.1604dup
n.1178dup
n.1177dup
n.965+43dup
n.2303dup
c.3556+43dup (n.3556+43dup)
c.3166+43dup (n.3166+43dup)
c.169+3125dup (n.169+3125dup)
c.*124+2924dup (n.*124+2924dup)
c.*2903+43dup (n.*2903+43dup)
c.2650+43dup (n.2650+43dup)
c.460+43dup (n.460+43dup)
c.3373+43dup (n.3373+43dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805071G>ACA2699321424FBXO11,MSH6c.3259+44G>A (n.3259+44G>A)
c.3173-547G>A (n.3173-547G>A)
n.3684G>A
c.1990+44G>A (n.1990+44G>A)
c.3562+44G>A (n.3562+44G>A)
c.1011+44G>A (n.1011+44G>A)
c.2330-547G>A (n.2330-547G>A)
n.2407+44G>A
n.3672G>A
n.1605G>A
n.1179G>A
n.1178G>A
n.965+44G>A
n.2304G>A
c.3556+44G>A (n.3556+44G>A)
c.3166+44G>A (n.3166+44G>A)
c.169+3124C>T (n.169+3124C>T)
c.*124+2923C>T (n.*124+2923C>T)
c.*2903+44G>A (n.*2903+44G>A)
c.2650+44G>A (n.2650+44G>A)
c.460+44G>A (n.460+44G>A)
c.3373+44G>A (n.3373+44G>A)
dbSNP
2g.47805071G>CCA2699321419FBXO11,MSH6c.3259+44G>C (n.3259+44G>C)
c.3173-547G>C (n.3173-547G>C)
n.3684G>C
c.1990+44G>C (n.1990+44G>C)
c.3562+44G>C (n.3562+44G>C)
c.1011+44G>C (n.1011+44G>C)
c.2330-547G>C (n.2330-547G>C)
n.2407+44G>C
n.3672G>C
n.1605G>C
n.1179G>C
n.1178G>C
n.965+44G>C
n.2304G>C
c.3556+44G>C (n.3556+44G>C)
c.3166+44G>C (n.3166+44G>C)
c.169+3124C>G (n.169+3124C>G)
c.*124+2923C>G (n.*124+2923C>G)
c.*2903+44G>C (n.*2903+44G>C)
c.2650+44G>C (n.2650+44G>C)
c.460+44G>C (n.460+44G>C)
c.3373+44G>C (n.3373+44G>C)
dbSNP
2g.47805073T>ACA2699122747FBXO11,MSH6c.3259+46T>A (n.3259+46T>A)
c.3173-545T>A (n.3173-545T>A)
n.3686T>A
c.1990+46T>A (n.1990+46T>A)
c.3562+46T>A (n.3562+46T>A)
c.1011+46T>A (n.1011+46T>A)
c.2330-545T>A (n.2330-545T>A)
n.2407+46T>A
n.3674T>A
n.1607T>A
n.1181T>A
n.1180T>A
n.965+46T>A
n.2306T>A
c.3556+46T>A (n.3556+46T>A)
c.3166+46T>A (n.3166+46T>A)
c.169+3122A>T (n.169+3122A>T)
c.*124+2921A>T (n.*124+2921A>T)
c.*2903+46T>A (n.*2903+46T>A)
c.2650+46T>A (n.2650+46T>A)
c.460+46T>A (n.460+46T>A)
c.3373+46T>A (n.3373+46T>A)
dbSNP
2g.47805073T>CCA2496053013FBXO11,MSH6c.3259+46T>C (n.3259+46T>C)
c.3173-545T>C (n.3173-545T>C)
n.3686T>C
c.1990+46T>C (n.1990+46T>C)
c.3562+46T>C (n.3562+46T>C)
c.1011+46T>C (n.1011+46T>C)
c.2330-545T>C (n.2330-545T>C)
n.2407+46T>C
n.3674T>C
n.1607T>C
n.1181T>C
n.1180T>C
n.965+46T>C
n.2306T>C
c.3556+46T>C (n.3556+46T>C)
c.3166+46T>C (n.3166+46T>C)
c.169+3122A>G (n.169+3122A>G)
c.*124+2921A>G (n.*124+2921A>G)
c.*2903+46T>C (n.*2903+46T>C)
c.2650+46T>C (n.2650+46T>C)
c.460+46T>C (n.460+46T>C)
c.3373+46T>C (n.3373+46T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805073T=CA2496053012FBXO11,MSH6c.3259+46T= (n.3259+46T=)
c.3173-545T= (n.3173-545T=)
n.3686T=
c.1990+46T= (n.1990+46T=)
c.3562+46T= (n.3562+46T=)
c.1011+46T= (n.1011+46T=)
c.2330-545T= (n.2330-545T=)
n.2407+46T=
n.3674T=
n.1607T=
n.1181T=
n.1180T=
n.965+46T=
n.2306T=
c.3556+46T= (n.3556+46T=)
c.3166+46T= (n.3166+46T=)
c.169+3122A= (n.169+3122A=)
c.*124+2921A= (n.*124+2921A=)
c.*2903+46T= (n.*2903+46T=)
c.2650+46T= (n.2650+46T=)
c.460+46T= (n.460+46T=)
c.3373+46T= (n.3373+46T=)
2g.47805074G>ACA2658965932FBXO11,MSH6c.3259+47G>A (n.3259+47G>A)
c.3173-544G>A (n.3173-544G>A)
n.3687G>A
c.1990+47G>A (n.1990+47G>A)
c.3562+47G>A (n.3562+47G>A)
c.1011+47G>A (n.1011+47G>A)
c.2330-544G>A (n.2330-544G>A)
n.2407+47G>A
n.3675G>A
n.1608G>A
n.1182G>A
n.1181G>A
n.965+47G>A
n.2307G>A
c.3556+47G>A (n.3556+47G>A)
c.3166+47G>A (n.3166+47G>A)
c.169+3121C>T (n.169+3121C>T)
c.*124+2920C>T (n.*124+2920C>T)
c.*2903+47G>A (n.*2903+47G>A)
c.2650+47G>A (n.2650+47G>A)
c.460+47G>A (n.460+47G>A)
c.3373+47G>A (n.3373+47G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805074G>CCA2699133467FBXO11,MSH6c.3259+47G>C (n.3259+47G>C)
c.3173-544G>C (n.3173-544G>C)
n.3687G>C
c.1990+47G>C (n.1990+47G>C)
c.3562+47G>C (n.3562+47G>C)
c.1011+47G>C (n.1011+47G>C)
c.2330-544G>C (n.2330-544G>C)
n.2407+47G>C
n.3675G>C
n.1608G>C
n.1182G>C
n.1181G>C
n.965+47G>C
n.2307G>C
c.3556+47G>C (n.3556+47G>C)
c.3166+47G>C (n.3166+47G>C)
c.169+3121C>G (n.169+3121C>G)
c.*124+2920C>G (n.*124+2920C>G)
c.*2903+47G>C (n.*2903+47G>C)
c.2650+47G>C (n.2650+47G>C)
c.460+47G>C (n.460+47G>C)
c.3373+47G>C (n.3373+47G>C)
dbSNP
2g.47805074G=CA2496053014FBXO11,MSH6c.3259+47G= (n.3259+47G=)
c.3173-544G= (n.3173-544G=)
n.3687G=
c.1990+47G= (n.1990+47G=)
c.3562+47G= (n.3562+47G=)
c.1011+47G= (n.1011+47G=)
c.2330-544G= (n.2330-544G=)
n.2407+47G=
n.3675G=
n.1608G=
n.1182G=
n.1181G=
n.965+47G=
n.2307G=
c.3556+47G= (n.3556+47G=)
c.3166+47G= (n.3166+47G=)
c.169+3121C= (n.169+3121C=)
c.*124+2920C= (n.*124+2920C=)
c.*2903+47G= (n.*2903+47G=)
c.2650+47G= (n.2650+47G=)
c.460+47G= (n.460+47G=)
c.3373+47G= (n.3373+47G=)
2g.47805074G>TCA2496053015FBXO11,MSH6c.3259+47G>T (n.3259+47G>T)
c.3173-544G>T (n.3173-544G>T)
n.3687G>T
c.1990+47G>T (n.1990+47G>T)
c.3562+47G>T (n.3562+47G>T)
c.1011+47G>T (n.1011+47G>T)
c.2330-544G>T (n.2330-544G>T)
n.2407+47G>T
n.3675G>T
n.1608G>T
n.1182G>T
n.1181G>T
n.965+47G>T
n.2307G>T
c.3556+47G>T (n.3556+47G>T)
c.3166+47G>T (n.3166+47G>T)
c.169+3121C>A (n.169+3121C>A)
c.*124+2920C>A (n.*124+2920C>A)
c.*2903+47G>T (n.*2903+47G>T)
c.2650+47G>T (n.2650+47G>T)
c.460+47G>T (n.460+47G>T)
c.3373+47G>T (n.3373+47G>T)
dbSNP
2g.47805075T>ACA2699321468FBXO11,MSH6c.3259+48T>A (n.3259+48T>A)
c.3173-543T>A (n.3173-543T>A)
n.3688T>A
c.1990+48T>A (n.1990+48T>A)
c.3562+48T>A (n.3562+48T>A)
c.1011+48T>A (n.1011+48T>A)
c.2330-543T>A (n.2330-543T>A)
n.2407+48T>A
n.3676T>A
n.1609T>A
n.1183T>A
n.1182T>A
n.965+48T>A
n.2308T>A
c.3556+48T>A (n.3556+48T>A)
c.3166+48T>A (n.3166+48T>A)
c.169+3120A>T (n.169+3120A>T)
c.*124+2919A>T (n.*124+2919A>T)
c.*2903+48T>A (n.*2903+48T>A)
c.2650+48T>A (n.2650+48T>A)
c.460+48T>A (n.460+48T>A)
c.3373+48T>A (n.3373+48T>A)
dbSNP
2g.47805075T>CCA2658965934FBXO11,MSH6c.3259+48T>C (n.3259+48T>C)
c.3173-543T>C (n.3173-543T>C)
n.3688T>C
c.1990+48T>C (n.1990+48T>C)
c.3562+48T>C (n.3562+48T>C)
c.1011+48T>C (n.1011+48T>C)
c.2330-543T>C (n.2330-543T>C)
n.2407+48T>C
n.3676T>C
n.1609T>C
n.1183T>C
n.1182T>C
n.965+48T>C
n.2308T>C
c.3556+48T>C (n.3556+48T>C)
c.3166+48T>C (n.3166+48T>C)
c.169+3120A>G (n.169+3120A>G)
c.*124+2919A>G (n.*124+2919A>G)
c.*2903+48T>C (n.*2903+48T>C)
c.2650+48T>C (n.2650+48T>C)
c.460+48T>C (n.460+48T>C)
c.3373+48T>C (n.3373+48T>C)
gnomAD v4
2g.47805075T>GCA2749812377FBXO11,MSH6c.3259+48T>G (n.3259+48T>G)
c.3173-543T>G (n.3173-543T>G)
n.3688T>G
c.1990+48T>G (n.1990+48T>G)
c.3562+48T>G (n.3562+48T>G)
c.1011+48T>G (n.1011+48T>G)
c.2330-543T>G (n.2330-543T>G)
n.2407+48T>G
n.3676T>G
n.1609T>G
n.1183T>G
n.1182T>G
n.965+48T>G
n.2308T>G
c.3556+48T>G (n.3556+48T>G)
c.3166+48T>G (n.3166+48T>G)
c.169+3120A>C (n.169+3120A>C)
c.*124+2919A>C (n.*124+2919A>C)
c.*2903+48T>G (n.*2903+48T>G)
c.2650+48T>G (n.2650+48T>G)
c.460+48T>G (n.460+48T>G)
c.3373+48T>G (n.3373+48T>G)
2g.47805075T=CA2496053016FBXO11,MSH6c.3259+48T= (n.3259+48T=)
c.3173-543T= (n.3173-543T=)
n.3688T=
c.1990+48T= (n.1990+48T=)
c.3562+48T= (n.3562+48T=)
c.1011+48T= (n.1011+48T=)
c.2330-543T= (n.2330-543T=)
n.2407+48T=
n.3676T=
n.1609T=
n.1183T=
n.1182T=
n.965+48T=
n.2308T=
c.3556+48T= (n.3556+48T=)
c.3166+48T= (n.3166+48T=)
c.169+3120A= (n.169+3120A=)
c.*124+2919A= (n.*124+2919A=)
c.*2903+48T= (n.*2903+48T=)
c.2650+48T= (n.2650+48T=)
c.460+48T= (n.460+48T=)
c.3373+48T= (n.3373+48T=)
2g.47805075_47805076insAAAACA2496053017FBXO11,MSH6c.3259+48_3259+49insAAAA (n.3259+48_3259+49insAAAA)
c.3173-543_3173-542insAAAA (n.3173-543_3173-542insAAAA)
n.3688_3689insAAAA
c.1990+48_1990+49insAAAA (n.1990+48_1990+49insAAAA)
c.3562+48_3562+49insAAAA (n.3562+48_3562+49insAAAA)
c.1011+48_1011+49insAAAA (n.1011+48_1011+49insAAAA)
c.2330-543_2330-542insAAAA (n.2330-543_2330-542insAAAA)
n.2407+48_2407+49insAAAA
n.3676_3677insAAAA
n.1609_1610insAAAA
n.1183_1184insAAAA
n.1182_1183insAAAA
n.965+48_965+49insAAAA
n.2308_2309insAAAA
c.3556+48_3556+49insAAAA (n.3556+48_3556+49insAAAA)
c.3166+48_3166+49insAAAA (n.3166+48_3166+49insAAAA)
c.169+3119_169+3120insTTTT (n.169+3119_169+3120insTTTT)
c.*124+2918_*124+2919insTTTT (n.*124+2918_*124+2919insTTTT)
c.*2903+48_*2903+49insAAAA (n.*2903+48_*2903+49insAAAA)
c.2650+48_2650+49insAAAA (n.2650+48_2650+49insAAAA)
c.460+48_460+49insAAAA (n.460+48_460+49insAAAA)
c.3373+48_3373+49insAAAA (n.3373+48_3373+49insAAAA)
dbSNP
2g.47805076G>ACA2576961584FBXO11,MSH6c.3259+49G>A (n.3259+49G>A)
c.3173-542G>A (n.3173-542G>A)
n.3689G>A
c.1990+49G>A (n.1990+49G>A)
c.3562+49G>A (n.3562+49G>A)
c.1011+49G>A (n.1011+49G>A)
c.2330-542G>A (n.2330-542G>A)
n.2407+49G>A
n.3677G>A
n.1610G>A
n.1184G>A
n.1183G>A
n.965+49G>A
n.2309G>A
c.3556+49G>A (n.3556+49G>A)
c.3166+49G>A (n.3166+49G>A)
c.169+3119C>T (n.169+3119C>T)
c.*124+2918C>T (n.*124+2918C>T)
c.*2903+49G>A (n.*2903+49G>A)
c.2650+49G>A (n.2650+49G>A)
c.460+49G>A (n.460+49G>A)
c.3373+49G>A (n.3373+49G>A)
dbSNP
2g.47805076G=CA2496053018FBXO11,MSH6c.3259+49G= (n.3259+49G=)
c.3173-542G= (n.3173-542G=)
n.3689G=
c.1990+49G= (n.1990+49G=)
c.3562+49G= (n.3562+49G=)
c.1011+49G= (n.1011+49G=)
c.2330-542G= (n.2330-542G=)
n.2407+49G=
n.3677G=
n.1610G=
n.1184G=
n.1183G=
n.965+49G=
n.2309G=
c.3556+49G= (n.3556+49G=)
c.3166+49G= (n.3166+49G=)
c.169+3119C= (n.169+3119C=)
c.*124+2918C= (n.*124+2918C=)
c.*2903+49G= (n.*2903+49G=)
c.2650+49G= (n.2650+49G=)
c.460+49G= (n.460+49G=)
c.3373+49G= (n.3373+49G=)
2g.47805076G>TCA2699321538FBXO11,MSH6c.3259+49G>T (n.3259+49G>T)
c.3173-542G>T (n.3173-542G>T)
n.3689G>T
c.1990+49G>T (n.1990+49G>T)
c.3562+49G>T (n.3562+49G>T)
c.1011+49G>T (n.1011+49G>T)
c.2330-542G>T (n.2330-542G>T)
n.2407+49G>T
n.3677G>T
n.1610G>T
n.1184G>T
n.1183G>T
n.965+49G>T
n.2309G>T
c.3556+49G>T (n.3556+49G>T)
c.3166+49G>T (n.3166+49G>T)
c.169+3119C>A (n.169+3119C>A)
c.*124+2918C>A (n.*124+2918C>A)
c.*2903+49G>T (n.*2903+49G>T)
c.2650+49G>T (n.2650+49G>T)
c.460+49G>T (n.460+49G>T)
c.3373+49G>T (n.3373+49G>T)
dbSNP
2g.47805076_47805077insGCTCATCA2496053019FBXO11,MSH6c.3259+49_3259+50insGCTCAT (n.3259+49_3259+50insGCTCAT)
c.3173-542_3173-541insGCTCAT (n.3173-542_3173-541insGCTCAT)
n.3689_3690insGCTCAT
c.1990+49_1990+50insGCTCAT (n.1990+49_1990+50insGCTCAT)
c.3562+49_3562+50insGCTCAT (n.3562+49_3562+50insGCTCAT)
c.1011+49_1011+50insGCTCAT (n.1011+49_1011+50insGCTCAT)
c.2330-542_2330-541insGCTCAT (n.2330-542_2330-541insGCTCAT)
n.2407+49_2407+50insGCTCAT
n.3677_3678insGCTCAT
n.1610_1611insGCTCAT
n.1184_1185insGCTCAT
n.1183_1184insGCTCAT
n.965+49_965+50insGCTCAT
n.2309_2310insGCTCAT
c.3556+49_3556+50insGCTCAT (n.3556+49_3556+50insGCTCAT)
c.3166+49_3166+50insGCTCAT (n.3166+49_3166+50insGCTCAT)
c.169+3118_169+3119insATGAGC (n.169+3118_169+3119insATGAGC)
c.*124+2917_*124+2918insATGAGC (n.*124+2917_*124+2918insATGAGC)
c.*2903+49_*2903+50insGCTCAT (n.*2903+49_*2903+50insGCTCAT)
c.2650+49_2650+50insGCTCAT (n.2650+49_2650+50insGCTCAT)
c.460+49_460+50insGCTCAT (n.460+49_460+50insGCTCAT)
c.3373+49_3373+50insGCTCAT (n.3373+49_3373+50insGCTCAT)
dbSNP
2g.47805077A=CA2496053020FBXO11,MSH6c.3259+50A= (n.3259+50A=)
c.3173-541A= (n.3173-541A=)
n.3690A=
c.1990+50A= (n.1990+50A=)
c.3562+50A= (n.3562+50A=)
c.1011+50A= (n.1011+50A=)
c.2330-541A= (n.2330-541A=)
n.2407+50A=
n.3678A=
n.1611A=
n.1185A=
n.1184A=
n.965+50A=
n.2310A=
c.3556+50A= (n.3556+50A=)
c.3166+50A= (n.3166+50A=)
c.169+3118T= (n.169+3118T=)
c.*124+2917T= (n.*124+2917T=)
c.*2903+50A= (n.*2903+50A=)
c.2650+50A= (n.2650+50A=)
c.460+50A= (n.460+50A=)
c.3373+50A= (n.3373+50A=)
2g.47805077A>CCA532705679FBXO11,MSH6c.3259+50A>C (n.3259+50A>C)
c.3173-541A>C (n.3173-541A>C)
n.3690A>C
c.1990+50A>C (n.1990+50A>C)
c.3562+50A>C (n.3562+50A>C)
c.1011+50A>C (n.1011+50A>C)
c.2330-541A>C (n.2330-541A>C)
n.2407+50A>C
n.3678A>C
n.1611A>C
n.1185A>C
n.1184A>C
n.965+50A>C
n.2310A>C
c.3556+50A>C (n.3556+50A>C)
c.3166+50A>C (n.3166+50A>C)
c.169+3118T>G (n.169+3118T>G)
c.*124+2917T>G (n.*124+2917T>G)
c.*2903+50A>C (n.*2903+50A>C)
c.2650+50A>C (n.2650+50A>C)
c.460+50A>C (n.460+50A>C)
c.3373+50A>C (n.3373+50A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805077A>GCA071269FBXO11,MSH6c.3259+50A>G (n.3259+50A>G)
c.3173-541A>G (n.3173-541A>G)
n.3690A>G
c.1990+50A>G (n.1990+50A>G)
c.3562+50A>G (n.3562+50A>G)
c.1011+50A>G (n.1011+50A>G)
c.2330-541A>G (n.2330-541A>G)
n.2407+50A>G
n.3678A>G
n.1611A>G
n.1185A>G
n.1184A>G
n.965+50A>G
n.2310A>G
c.3556+50A>G (n.3556+50A>G)
c.3166+50A>G (n.3166+50A>G)
c.169+3118T>C (n.169+3118T>C)
c.*124+2917T>C (n.*124+2917T>C)
c.*2903+50A>G (n.*2903+50A>G)
c.2650+50A>G (n.2650+50A>G)
c.460+50A>G (n.460+50A>G)
c.3373+50A>G (n.3373+50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805077A>TCA2658965938FBXO11,MSH6c.3259+50A>T (n.3259+50A>T)
c.3173-541A>T (n.3173-541A>T)
n.3690A>T
c.1990+50A>T (n.1990+50A>T)
c.3562+50A>T (n.3562+50A>T)
c.1011+50A>T (n.1011+50A>T)
c.2330-541A>T (n.2330-541A>T)
n.2407+50A>T
n.3678A>T
n.1611A>T
n.1185A>T
n.1184A>T
n.965+50A>T
n.2310A>T
c.3556+50A>T (n.3556+50A>T)
c.3166+50A>T (n.3166+50A>T)
c.169+3118T>A (n.169+3118T>A)
c.*124+2917T>A (n.*124+2917T>A)
c.*2903+50A>T (n.*2903+50A>T)
c.2650+50A>T (n.2650+50A>T)
c.460+50A>T (n.460+50A>T)
c.3373+50A>T (n.3373+50A>T)
gnomAD v4
2g.47805078delCA2699321596FBXO11,MSH6c.3259+51del (n.3259+51del)
c.3173-540del (n.3173-540del)
n.3691del
c.1990+51del (n.1990+51del)
c.3562+51del (n.3562+51del)
c.1011+51del (n.1011+51del)
c.2330-540del (n.2330-540del)
n.2407+51del
n.3679del
n.1612del
n.1186del
n.1185del
n.965+51del
n.2311del
c.3556+51del (n.3556+51del)
c.3166+51del (n.3166+51del)
c.169+3117del (n.169+3117del)
c.*124+2916del (n.*124+2916del)
c.*2903+51del (n.*2903+51del)
c.2650+51del (n.2650+51del)
c.460+51del (n.460+51del)
c.3373+51del (n.3373+51del)
dbSNP
2g.47805080A>GCA2658965939FBXO11,MSH6c.3259+53A>G (n.3259+53A>G)
c.3173-538A>G (n.3173-538A>G)
n.3693A>G
c.1990+53A>G (n.1990+53A>G)
c.3562+53A>G (n.3562+53A>G)
c.1011+53A>G (n.1011+53A>G)
c.2330-538A>G (n.2330-538A>G)
n.2407+53A>G
n.3681A>G
n.1614A>G
n.1188A>G
n.1187A>G
n.965+53A>G
n.2313A>G
c.3556+53A>G (n.3556+53A>G)
c.3166+53A>G (n.3166+53A>G)
c.169+3115T>C (n.169+3115T>C)
c.*124+2914T>C (n.*124+2914T>C)
c.*2903+53A>G (n.*2903+53A>G)
c.2650+53A>G (n.2650+53A>G)
c.460+53A>G (n.460+53A>G)
c.3373+53A>G (n.3373+53A>G)
gnomAD v4
2g.47805081A>GCA2658965940FBXO11,MSH6c.3259+54A>G (n.3259+54A>G)
c.3173-537A>G (n.3173-537A>G)
n.3694A>G
c.1990+54A>G (n.1990+54A>G)
c.3562+54A>G (n.3562+54A>G)
c.1011+54A>G (n.1011+54A>G)
c.2330-537A>G (n.2330-537A>G)
n.2407+54A>G
n.3682A>G
n.1615A>G
n.1189A>G
n.1188A>G
n.965+54A>G
n.2314A>G
c.3556+54A>G (n.3556+54A>G)
c.3166+54A>G (n.3166+54A>G)
c.169+3114T>C (n.169+3114T>C)
c.*124+2913T>C (n.*124+2913T>C)
c.*2903+54A>G (n.*2903+54A>G)
c.2650+54A>G (n.2650+54A>G)
c.460+54A>G (n.460+54A>G)
c.3373+54A>G (n.3373+54A>G)
gnomAD v4
2g.47805082A=CA2496053021FBXO11,MSH6c.3259+55A= (n.3259+55A=)
c.3173-536A= (n.3173-536A=)
n.3695A=
c.1990+55A= (n.1990+55A=)
c.3562+55A= (n.3562+55A=)
c.1011+55A= (n.1011+55A=)
c.2330-536A= (n.2330-536A=)
n.2407+55A=
n.3683A=
n.1616A=
n.1190A=
n.1189A=
n.965+55A=
n.2315A=
c.3556+55A= (n.3556+55A=)
c.3166+55A= (n.3166+55A=)
c.169+3113T= (n.169+3113T=)
c.*124+2912T= (n.*124+2912T=)
c.*2903+55A= (n.*2903+55A=)
c.2650+55A= (n.2650+55A=)
c.460+55A= (n.460+55A=)
c.3373+55A= (n.3373+55A=)
2g.47805082A>TCA46717116FBXO11,MSH6c.3259+55A>T (n.3259+55A>T)
c.3173-536A>T (n.3173-536A>T)
n.3695A>T
c.1990+55A>T (n.1990+55A>T)
c.3562+55A>T (n.3562+55A>T)
c.1011+55A>T (n.1011+55A>T)
c.2330-536A>T (n.2330-536A>T)
n.2407+55A>T
n.3683A>T
n.1616A>T
n.1190A>T
n.1189A>T
n.965+55A>T
n.2315A>T
c.3556+55A>T (n.3556+55A>T)
c.3166+55A>T (n.3166+55A>T)
c.169+3113T>A (n.169+3113T>A)
c.*124+2912T>A (n.*124+2912T>A)
c.*2903+55A>T (n.*2903+55A>T)
c.2650+55A>T (n.2650+55A>T)
c.460+55A>T (n.460+55A>T)
c.3373+55A>T (n.3373+55A>T)
dbSNP
2g.47805083G>CCA2658965944FBXO11,MSH6c.3259+56G>C (n.3259+56G>C)
c.3173-535G>C (n.3173-535G>C)
n.3696G>C
c.1990+56G>C (n.1990+56G>C)
c.3562+56G>C (n.3562+56G>C)
c.1011+56G>C (n.1011+56G>C)
c.2330-535G>C (n.2330-535G>C)
n.2407+56G>C
n.3684G>C
n.1617G>C
n.1191G>C
n.1190G>C
n.965+56G>C
n.2316G>C
c.3556+56G>C (n.3556+56G>C)
c.3166+56G>C (n.3166+56G>C)
c.169+3112C>G (n.169+3112C>G)
c.*124+2911C>G (n.*124+2911C>G)
c.*2903+56G>C (n.*2903+56G>C)
c.2650+56G>C (n.2650+56G>C)
c.460+56G>C (n.460+56G>C)
c.3373+56G>C (n.3373+56G>C)
gnomAD v4
2g.47805083G>TCA2658965947FBXO11,MSH6c.3259+56G>T (n.3259+56G>T)
c.3173-535G>T (n.3173-535G>T)
n.3696G>T
c.1990+56G>T (n.1990+56G>T)
c.3562+56G>T (n.3562+56G>T)
c.1011+56G>T (n.1011+56G>T)
c.2330-535G>T (n.2330-535G>T)
n.2407+56G>T
n.3684G>T
n.1617G>T
n.1191G>T
n.1190G>T
n.965+56G>T
n.2316G>T
c.3556+56G>T (n.3556+56G>T)
c.3166+56G>T (n.3166+56G>T)
c.169+3112C>A (n.169+3112C>A)
c.*124+2911C>A (n.*124+2911C>A)
c.*2903+56G>T (n.*2903+56G>T)
c.2650+56G>T (n.2650+56G>T)
c.460+56G>T (n.460+56G>T)
c.3373+56G>T (n.3373+56G>T)
gnomAD v4
2g.47805084A=CA2496053022FBXO11,MSH6c.3259+57A= (n.3259+57A=)
c.3173-534A= (n.3173-534A=)
n.3697A=
c.1990+57A= (n.1990+57A=)
c.3562+57A= (n.3562+57A=)
c.1011+57A= (n.1011+57A=)
c.2330-534A= (n.2330-534A=)
n.2407+57A=
n.3685A=
n.1618A=
n.1192A=
n.1191A=
n.965+57A=
n.2317A=
c.3556+57A= (n.3556+57A=)
c.3166+57A= (n.3166+57A=)
c.169+3111T= (n.169+3111T=)
c.*124+2910T= (n.*124+2910T=)
c.*2903+57A= (n.*2903+57A=)
c.2650+57A= (n.2650+57A=)
c.460+57A= (n.460+57A=)
c.3373+57A= (n.3373+57A=)
2g.47805084A>GCA46717118FBXO11,MSH6c.3259+57A>G (n.3259+57A>G)
c.3173-534A>G (n.3173-534A>G)
n.3697A>G
c.1990+57A>G (n.1990+57A>G)
c.3562+57A>G (n.3562+57A>G)
c.1011+57A>G (n.1011+57A>G)
c.2330-534A>G (n.2330-534A>G)
n.2407+57A>G
n.3685A>G
n.1618A>G
n.1192A>G
n.1191A>G
n.965+57A>G
n.2317A>G
c.3556+57A>G (n.3556+57A>G)
c.3166+57A>G (n.3166+57A>G)
c.169+3111T>C (n.169+3111T>C)
c.*124+2910T>C (n.*124+2910T>C)
c.*2903+57A>G (n.*2903+57A>G)
c.2650+57A>G (n.2650+57A>G)
c.460+57A>G (n.460+57A>G)
c.3373+57A>G (n.3373+57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805086_47805087delCA2658965951FBXO11,MSH6c.3259+59_3259+60del (n.3259+59_3259+60del)
c.3173-532_3173-531del (n.3173-532_3173-531del)
n.3699_3700del
c.1990+59_1990+60del (n.1990+59_1990+60del)
c.3562+59_3562+60del (n.3562+59_3562+60del)
c.1011+59_1011+60del (n.1011+59_1011+60del)
c.2330-532_2330-531del (n.2330-532_2330-531del)
n.2407+59_2407+60del
n.3687_3688del
n.1620_1621del
n.1194_1195del
n.1193_1194del
n.965+59_965+60del
n.2319_2320del
c.3556+59_3556+60del (n.3556+59_3556+60del)
c.3166+59_3166+60del (n.3166+59_3166+60del)
c.169+3110_169+3111del (n.169+3110_169+3111del)
c.*124+2909_*124+2910del (n.*124+2909_*124+2910del)
c.*2903+59_*2903+60del (n.*2903+59_*2903+60del)
c.2650+59_2650+60del (n.2650+59_2650+60del)
c.460+59_460+60del (n.460+59_460+60del)
c.3373+59_3373+60del (n.3373+59_3373+60del)
gnomAD v4
2g.47805085T>CCA46717120FBXO11,MSH6c.3259+58T>C (n.3259+58T>C)
c.3173-533T>C (n.3173-533T>C)
n.3698T>C
c.1990+58T>C (n.1990+58T>C)
c.3562+58T>C (n.3562+58T>C)
c.1011+58T>C (n.1011+58T>C)
c.2330-533T>C (n.2330-533T>C)
n.2407+58T>C
n.3686T>C
n.1619T>C
n.1193T>C
n.1192T>C
n.965+58T>C
n.2318T>C
c.3556+58T>C (n.3556+58T>C)
c.3166+58T>C (n.3166+58T>C)
c.169+3110A>G (n.169+3110A>G)
c.*124+2909A>G (n.*124+2909A>G)
c.*2903+58T>C (n.*2903+58T>C)
c.2650+58T>C (n.2650+58T>C)
c.460+58T>C (n.460+58T>C)
c.3373+58T>C (n.3373+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805085T=CA2496053023FBXO11,MSH6c.3259+58T= (n.3259+58T=)
c.3173-533T= (n.3173-533T=)
n.3698T=
c.1990+58T= (n.1990+58T=)
c.3562+58T= (n.3562+58T=)
c.1011+58T= (n.1011+58T=)
c.2330-533T= (n.2330-533T=)
n.2407+58T=
n.3686T=
n.1619T=
n.1193T=
n.1192T=
n.965+58T=
n.2318T=
c.3556+58T= (n.3556+58T=)
c.3166+58T= (n.3166+58T=)
c.169+3110A= (n.169+3110A=)
c.*124+2909A= (n.*124+2909A=)
c.*2903+58T= (n.*2903+58T=)
c.2650+58T= (n.2650+58T=)
c.460+58T= (n.460+58T=)
c.3373+58T= (n.3373+58T=)
2g.47805086A=CA2496053024FBXO11,MSH6c.3259+59A= (n.3259+59A=)
c.3173-532A= (n.3173-532A=)
n.3699A=
c.1990+59A= (n.1990+59A=)
c.3562+59A= (n.3562+59A=)
c.1011+59A= (n.1011+59A=)
c.2330-532A= (n.2330-532A=)
n.2407+59A=
n.3687A=
n.1620A=
n.1194A=
n.1193A=
n.965+59A=
n.2319A=
c.3556+59A= (n.3556+59A=)
c.3166+59A= (n.3166+59A=)
c.169+3109T= (n.169+3109T=)
c.*124+2908T= (n.*124+2908T=)
c.*2903+59A= (n.*2903+59A=)
c.2650+59A= (n.2650+59A=)
c.460+59A= (n.460+59A=)
c.3373+59A= (n.3373+59A=)
2g.47805086A>GCA46717123FBXO11,MSH6c.3259+59A>G (n.3259+59A>G)
c.3173-532A>G (n.3173-532A>G)
n.3699A>G
c.1990+59A>G (n.1990+59A>G)
c.3562+59A>G (n.3562+59A>G)
c.1011+59A>G (n.1011+59A>G)
c.2330-532A>G (n.2330-532A>G)
n.2407+59A>G
n.3687A>G
n.1620A>G
n.1194A>G
n.1193A>G
n.965+59A>G
n.2319A>G
c.3556+59A>G (n.3556+59A>G)
c.3166+59A>G (n.3166+59A>G)
c.169+3109T>C (n.169+3109T>C)
c.*124+2908T>C (n.*124+2908T>C)
c.*2903+59A>G (n.*2903+59A>G)
c.2650+59A>G (n.2650+59A>G)
c.460+59A>G (n.460+59A>G)
c.3373+59A>G (n.3373+59A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805086dupCA2576961585FBXO11,MSH6c.3259+59dup (n.3259+59dup)
c.3173-532dup (n.3173-532dup)
n.3699dup
c.1990+59dup (n.1990+59dup)
c.3562+59dup (n.3562+59dup)
c.1011+59dup (n.1011+59dup)
c.2330-532dup (n.2330-532dup)
n.2407+59dup
n.3687dup
n.1620dup
n.1194dup
n.1193dup
n.965+59dup
n.2319dup
c.3556+59dup (n.3556+59dup)
c.3166+59dup (n.3166+59dup)
c.169+3109dup (n.169+3109dup)
c.*124+2908dup (n.*124+2908dup)
c.*2903+59dup (n.*2903+59dup)
c.2650+59dup (n.2650+59dup)
c.460+59dup (n.460+59dup)
c.3373+59dup (n.3373+59dup)
2g.47805087T>CCA46717126FBXO11,MSH6c.3259+60T>C (n.3259+60T>C)
c.3173-531T>C (n.3173-531T>C)
n.3700T>C
c.1990+60T>C (n.1990+60T>C)
c.3562+60T>C (n.3562+60T>C)
c.1011+60T>C (n.1011+60T>C)
c.2330-531T>C (n.2330-531T>C)
n.2407+60T>C
n.3688T>C
n.1621T>C
n.1195T>C
n.1194T>C
n.965+60T>C
n.2320T>C
c.3556+60T>C (n.3556+60T>C)
c.3166+60T>C (n.3166+60T>C)
c.169+3108A>G (n.169+3108A>G)
c.*124+2907A>G (n.*124+2907A>G)
c.*2903+60T>C (n.*2903+60T>C)
c.2650+60T>C (n.2650+60T>C)
c.460+60T>C (n.460+60T>C)
c.3373+60T>C (n.3373+60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805087T=CA2496053025FBXO11,MSH6c.3259+60T= (n.3259+60T=)
c.3173-531T= (n.3173-531T=)
n.3700T=
c.1990+60T= (n.1990+60T=)
c.3562+60T= (n.3562+60T=)
c.1011+60T= (n.1011+60T=)
c.2330-531T= (n.2330-531T=)
n.2407+60T=
n.3688T=
n.1621T=
n.1195T=
n.1194T=
n.965+60T=
n.2320T=
c.3556+60T= (n.3556+60T=)
c.3166+60T= (n.3166+60T=)
c.169+3108A= (n.169+3108A=)
c.*124+2907A= (n.*124+2907A=)
c.*2903+60T= (n.*2903+60T=)
c.2650+60T= (n.2650+60T=)
c.460+60T= (n.460+60T=)
c.3373+60T= (n.3373+60T=)
2g.47805088T>CCA532705680FBXO11,MSH6c.3259+61T>C (n.3259+61T>C)
c.3173-530T>C (n.3173-530T>C)
n.3701T>C
c.1990+61T>C (n.1990+61T>C)
c.3562+61T>C (n.3562+61T>C)
c.1011+61T>C (n.1011+61T>C)
c.2330-530T>C (n.2330-530T>C)
n.2407+61T>C
n.3689T>C
n.1622T>C
n.1196T>C
n.1195T>C
n.965+61T>C
n.2321T>C
c.3556+61T>C (n.3556+61T>C)
c.3166+61T>C (n.3166+61T>C)
c.169+3107A>G (n.169+3107A>G)
c.*124+2906A>G (n.*124+2906A>G)
c.*2903+61T>C (n.*2903+61T>C)
c.2650+61T>C (n.2650+61T>C)
c.460+61T>C (n.460+61T>C)
c.3373+61T>C (n.3373+61T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805088T>GCA46717129FBXO11,MSH6c.3259+61T>G (n.3259+61T>G)
c.3173-530T>G (n.3173-530T>G)
n.3701T>G
c.1990+61T>G (n.1990+61T>G)
c.3562+61T>G (n.3562+61T>G)
c.1011+61T>G (n.1011+61T>G)
c.2330-530T>G (n.2330-530T>G)
n.2407+61T>G
n.3689T>G
n.1622T>G
n.1196T>G
n.1195T>G
n.965+61T>G
n.2321T>G
c.3556+61T>G (n.3556+61T>G)
c.3166+61T>G (n.3166+61T>G)
c.169+3107A>C (n.169+3107A>C)
c.*124+2906A>C (n.*124+2906A>C)
c.*2903+61T>G (n.*2903+61T>G)
c.2650+61T>G (n.2650+61T>G)
c.460+61T>G (n.460+61T>G)
c.3373+61T>G (n.3373+61T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805088T=CA2496053026FBXO11,MSH6c.3259+61T= (n.3259+61T=)
c.3173-530T= (n.3173-530T=)
n.3701T=
c.1990+61T= (n.1990+61T=)
c.3562+61T= (n.3562+61T=)
c.1011+61T= (n.1011+61T=)
c.2330-530T= (n.2330-530T=)
n.2407+61T=
n.3689T=
n.1622T=
n.1196T=
n.1195T=
n.965+61T=
n.2321T=
c.3556+61T= (n.3556+61T=)
c.3166+61T= (n.3166+61T=)
c.169+3107A= (n.169+3107A=)
c.*124+2906A= (n.*124+2906A=)
c.*2903+61T= (n.*2903+61T=)
c.2650+61T= (n.2650+61T=)
c.460+61T= (n.460+61T=)
c.3373+61T= (n.3373+61T=)
2g.47805089T>ACA46717131FBXO11,MSH6c.3259+62T>A (n.3259+62T>A)
c.3173-529T>A (n.3173-529T>A)
n.3702T>A
c.1990+62T>A (n.1990+62T>A)
c.3562+62T>A (n.3562+62T>A)
c.1011+62T>A (n.1011+62T>A)
c.2330-529T>A (n.2330-529T>A)
n.2407+62T>A
n.3690T>A
n.1623T>A
n.1197T>A
n.1196T>A
n.965+62T>A
n.2322T>A
c.3556+62T>A (n.3556+62T>A)
c.3166+62T>A (n.3166+62T>A)
c.169+3106A>T (n.169+3106A>T)
c.*124+2905A>T (n.*124+2905A>T)
c.*2903+62T>A (n.*2903+62T>A)
c.2650+62T>A (n.2650+62T>A)
c.460+62T>A (n.460+62T>A)
c.3373+62T>A (n.3373+62T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805089T=CA2496053027FBXO11,MSH6c.3259+62T= (n.3259+62T=)
c.3173-529T= (n.3173-529T=)
n.3702T=
c.1990+62T= (n.1990+62T=)
c.3562+62T= (n.3562+62T=)
c.1011+62T= (n.1011+62T=)
c.2330-529T= (n.2330-529T=)
n.2407+62T=
n.3690T=
n.1623T=
n.1197T=
n.1196T=
n.965+62T=
n.2322T=
c.3556+62T= (n.3556+62T=)
c.3166+62T= (n.3166+62T=)
c.169+3106A= (n.169+3106A=)
c.*124+2905A= (n.*124+2905A=)
c.*2903+62T= (n.*2903+62T=)
c.2650+62T= (n.2650+62T=)
c.460+62T= (n.460+62T=)
c.3373+62T= (n.3373+62T=)
2g.47805090G=CA2496053028FBXO11,MSH6c.3259+63G= (n.3259+63G=)
c.3173-528G= (n.3173-528G=)
n.3703G=
c.1990+63G= (n.1990+63G=)
c.3562+63G= (n.3562+63G=)
c.1011+63G= (n.1011+63G=)
c.2330-528G= (n.2330-528G=)
n.2407+63G=
n.3691G=
n.1624G=
n.1198G=
n.1197G=
n.965+63G=
n.2323G=
c.3556+63G= (n.3556+63G=)
c.3166+63G= (n.3166+63G=)
c.169+3105C= (n.169+3105C=)
c.*124+2904C= (n.*124+2904C=)
c.*2903+63G= (n.*2903+63G=)
c.2650+63G= (n.2650+63G=)
c.460+63G= (n.460+63G=)
c.3373+63G= (n.3373+63G=)
2g.47805090G>TCA2496053029FBXO11,MSH6c.3259+63G>T (n.3259+63G>T)
c.3173-528G>T (n.3173-528G>T)
n.3703G>T
c.1990+63G>T (n.1990+63G>T)
c.3562+63G>T (n.3562+63G>T)
c.1011+63G>T (n.1011+63G>T)
c.2330-528G>T (n.2330-528G>T)
n.2407+63G>T
n.3691G>T
n.1624G>T
n.1198G>T
n.1197G>T
n.965+63G>T
n.2323G>T
c.3556+63G>T (n.3556+63G>T)
c.3166+63G>T (n.3166+63G>T)
c.169+3105C>A (n.169+3105C>A)
c.*124+2904C>A (n.*124+2904C>A)
c.*2903+63G>T (n.*2903+63G>T)
c.2650+63G>T (n.2650+63G>T)
c.460+63G>T (n.460+63G>T)
c.3373+63G>T (n.3373+63G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805091C>ACA013368FBXO11,MSH6c.3259+64C>A (n.3259+64C>A)
c.3173-527C>A (n.3173-527C>A)
n.3704C>A
c.1990+64C>A (n.1990+64C>A)
c.3562+64C>A (n.3562+64C>A)
c.1011+64C>A (n.1011+64C>A)
c.2330-527C>A (n.2330-527C>A)
n.2407+64C>A
n.3692C>A
n.1625C>A
n.1199C>A
n.1198C>A
n.965+64C>A
n.2324C>A
c.3556+64C>A (n.3556+64C>A)
c.3166+64C>A (n.3166+64C>A)
c.169+3104G>T (n.169+3104G>T)
c.*124+2903G>T (n.*124+2903G>T)
c.*2903+64C>A (n.*2903+64C>A)
c.2650+64C>A (n.2650+64C>A)
c.460+64C>A (n.460+64C>A)
c.3373+64C>A (n.3373+64C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805091C=CA2496053030FBXO11,MSH6c.3259+64C= (n.3259+64C=)
c.3173-527C= (n.3173-527C=)
n.3704C=
c.1990+64C= (n.1990+64C=)
c.3562+64C= (n.3562+64C=)
c.1011+64C= (n.1011+64C=)
c.2330-527C= (n.2330-527C=)
n.2407+64C=
n.3692C=
n.1625C=
n.1199C=
n.1198C=
n.965+64C=
n.2324C=
c.3556+64C= (n.3556+64C=)
c.3166+64C= (n.3166+64C=)
c.169+3104G= (n.169+3104G=)
c.*124+2903G= (n.*124+2903G=)
c.*2903+64C= (n.*2903+64C=)
c.2650+64C= (n.2650+64C=)
c.460+64C= (n.460+64C=)
c.3373+64C= (n.3373+64C=)
2g.47805091C>GCA532705681FBXO11,MSH6c.3259+64C>G (n.3259+64C>G)
c.3173-527C>G (n.3173-527C>G)
n.3704C>G
c.1990+64C>G (n.1990+64C>G)
c.3562+64C>G (n.3562+64C>G)
c.1011+64C>G (n.1011+64C>G)
c.2330-527C>G (n.2330-527C>G)
n.2407+64C>G
n.3692C>G
n.1625C>G
n.1199C>G
n.1198C>G
n.965+64C>G
n.2324C>G
c.3556+64C>G (n.3556+64C>G)
c.3166+64C>G (n.3166+64C>G)
c.169+3104G>C (n.169+3104G>C)
c.*124+2903G>C (n.*124+2903G>C)
c.*2903+64C>G (n.*2903+64C>G)
c.2650+64C>G (n.2650+64C>G)
c.460+64C>G (n.460+64C>G)
c.3373+64C>G (n.3373+64C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805091C>TCA532705682FBXO11,MSH6c.3259+64C>T (n.3259+64C>T)
c.3173-527C>T (n.3173-527C>T)
n.3704C>T
c.1990+64C>T (n.1990+64C>T)
c.3562+64C>T (n.3562+64C>T)
c.1011+64C>T (n.1011+64C>T)
c.2330-527C>T (n.2330-527C>T)
n.2407+64C>T
n.3692C>T
n.1625C>T
n.1199C>T
n.1198C>T
n.965+64C>T
n.2324C>T
c.3556+64C>T (n.3556+64C>T)
c.3166+64C>T (n.3166+64C>T)
c.169+3104G>A (n.169+3104G>A)
c.*124+2903G>A (n.*124+2903G>A)
c.*2903+64C>T (n.*2903+64C>T)
c.2650+64C>T (n.2650+64C>T)
c.460+64C>T (n.460+64C>T)
c.3373+64C>T (n.3373+64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805094_47805096delCA2576961587FBXO11,MSH6c.3259+67_3259+69del (n.3259+67_3259+69del)
c.3173-524_3173-522del (n.3173-524_3173-522del)
n.3707_3709del
c.1990+67_1990+69del (n.1990+67_1990+69del)
c.3562+67_3562+69del (n.3562+67_3562+69del)
c.1011+67_1011+69del (n.1011+67_1011+69del)
c.2330-524_2330-522del (n.2330-524_2330-522del)
n.2407+67_2407+69del
n.3695_3697del
n.1628_1630del
n.1202_1204del
n.1201_1203del
n.965+67_965+69del
n.2327_2329del
c.3556+67_3556+69del (n.3556+67_3556+69del)
c.3166+67_3166+69del (n.3166+67_3166+69del)
c.169+3102_169+3104del (n.169+3102_169+3104del)
c.*124+2901_*124+2903del (n.*124+2901_*124+2903del)
c.*2903+67_*2903+69del (n.*2903+67_*2903+69del)
c.2650+67_2650+69del (n.2650+67_2650+69del)
c.460+67_460+69del (n.460+67_460+69del)
c.3373+67_3373+69del (n.3373+67_3373+69del)
2g.47805093T>CCA2658965975FBXO11,MSH6c.3259+66T>C (n.3259+66T>C)
c.3173-525T>C (n.3173-525T>C)
n.3706T>C
c.1990+66T>C (n.1990+66T>C)
c.3562+66T>C (n.3562+66T>C)
c.1011+66T>C (n.1011+66T>C)
c.2330-525T>C (n.2330-525T>C)
n.2407+66T>C
n.3694T>C
n.1627T>C
n.1201T>C
n.1200T>C
n.965+66T>C
n.2326T>C
c.3556+66T>C (n.3556+66T>C)
c.3166+66T>C (n.3166+66T>C)
c.169+3102A>G (n.169+3102A>G)
c.*124+2901A>G (n.*124+2901A>G)
c.*2903+66T>C (n.*2903+66T>C)
c.2650+66T>C (n.2650+66T>C)
c.460+66T>C (n.460+66T>C)
c.3373+66T>C (n.3373+66T>C)
gnomAD v4
2g.47805093T>GCA46717134FBXO11,MSH6c.3259+66T>G (n.3259+66T>G)
c.3173-525T>G (n.3173-525T>G)
n.3706T>G
c.1990+66T>G (n.1990+66T>G)
c.3562+66T>G (n.3562+66T>G)
c.1011+66T>G (n.1011+66T>G)
c.2330-525T>G (n.2330-525T>G)
n.2407+66T>G
n.3694T>G
n.1627T>G
n.1201T>G
n.1200T>G
n.965+66T>G
n.2326T>G
c.3556+66T>G (n.3556+66T>G)
c.3166+66T>G (n.3166+66T>G)
c.169+3102A>C (n.169+3102A>C)
c.*124+2901A>C (n.*124+2901A>C)
c.*2903+66T>G (n.*2903+66T>G)
c.2650+66T>G (n.2650+66T>G)
c.460+66T>G (n.460+66T>G)
c.3373+66T>G (n.3373+66T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805093T=CA2496053031FBXO11,MSH6c.3259+66T= (n.3259+66T=)
c.3173-525T= (n.3173-525T=)
n.3706T=
c.1990+66T= (n.1990+66T=)
c.3562+66T= (n.3562+66T=)
c.1011+66T= (n.1011+66T=)
c.2330-525T= (n.2330-525T=)
n.2407+66T=
n.3694T=
n.1627T=
n.1201T=
n.1200T=
n.965+66T=
n.2326T=
c.3556+66T= (n.3556+66T=)
c.3166+66T= (n.3166+66T=)
c.169+3102A= (n.169+3102A=)
c.*124+2901A= (n.*124+2901A=)
c.*2903+66T= (n.*2903+66T=)
c.2650+66T= (n.2650+66T=)
c.460+66T= (n.460+66T=)
c.3373+66T= (n.3373+66T=)
2g.47805093_47805094insACA2496053034FBXO11,MSH6c.3259+66_3259+67insA (n.3259+66_3259+67insA)
c.3173-525_3173-524insA (n.3173-525_3173-524insA)
n.3706_3707insA
c.1990+66_1990+67insA (n.1990+66_1990+67insA)
c.3562+66_3562+67insA (n.3562+66_3562+67insA)
c.1011+66_1011+67insA (n.1011+66_1011+67insA)
c.2330-525_2330-524insA (n.2330-525_2330-524insA)
n.2407+66_2407+67insA
n.3694_3695insA
n.1627_1628insA
n.1201_1202insA
n.1200_1201insA
n.965+66_965+67insA
n.2326_2327insA
c.3556+66_3556+67insA (n.3556+66_3556+67insA)
c.3166+66_3166+67insA (n.3166+66_3166+67insA)
c.169+3101_169+3102insT (n.169+3101_169+3102insT)
c.*124+2900_*124+2901insT (n.*124+2900_*124+2901insT)
c.*2903+66_*2903+67insA (n.*2903+66_*2903+67insA)
c.2650+66_2650+67insA (n.2650+66_2650+67insA)
c.460+66_460+67insA (n.460+66_460+67insA)
c.3373+66_3373+67insA (n.3373+66_3373+67insA)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805094C>ACA2576961588FBXO11,MSH6c.3259+67C>A (n.3259+67C>A)
c.3173-524C>A (n.3173-524C>A)
n.3707C>A
c.1990+67C>A (n.1990+67C>A)
c.3562+67C>A (n.3562+67C>A)
c.1011+67C>A (n.1011+67C>A)
c.2330-524C>A (n.2330-524C>A)
n.2407+67C>A
n.3695C>A
n.1628C>A
n.1202C>A
n.1201C>A
n.965+67C>A
n.2327C>A
c.3556+67C>A (n.3556+67C>A)
c.3166+67C>A (n.3166+67C>A)
c.169+3101G>T (n.169+3101G>T)
c.*124+2900G>T (n.*124+2900G>T)
c.*2903+67C>A (n.*2903+67C>A)
c.2650+67C>A (n.2650+67C>A)
c.460+67C>A (n.460+67C>A)
c.3373+67C>A (n.3373+67C>A)
2g.47805094C=CA2496053032FBXO11,MSH6c.3259+67C= (n.3259+67C=)
c.3173-524C= (n.3173-524C=)
n.3707C=
c.1990+67C= (n.1990+67C=)
c.3562+67C= (n.3562+67C=)
c.1011+67C= (n.1011+67C=)
c.2330-524C= (n.2330-524C=)
n.2407+67C=
n.3695C=
n.1628C=
n.1202C=
n.1201C=
n.965+67C=
n.2327C=
c.3556+67C= (n.3556+67C=)
c.3166+67C= (n.3166+67C=)
c.169+3101G= (n.169+3101G=)
c.*124+2900G= (n.*124+2900G=)
c.*2903+67C= (n.*2903+67C=)
c.2650+67C= (n.2650+67C=)
c.460+67C= (n.460+67C=)
c.3373+67C= (n.3373+67C=)
2g.47805094C>TCA2496053033FBXO11,MSH6c.3259+67C>T (n.3259+67C>T)
c.3173-524C>T (n.3173-524C>T)
n.3707C>T
c.1990+67C>T (n.1990+67C>T)
c.3562+67C>T (n.3562+67C>T)
c.1011+67C>T (n.1011+67C>T)
c.2330-524C>T (n.2330-524C>T)
n.2407+67C>T
n.3695C>T
n.1628C>T
n.1202C>T
n.1201C>T
n.965+67C>T
n.2327C>T
c.3556+67C>T (n.3556+67C>T)
c.3166+67C>T (n.3166+67C>T)
c.169+3101G>A (n.169+3101G>A)
c.*124+2900G>A (n.*124+2900G>A)
c.*2903+67C>T (n.*2903+67C>T)
c.2650+67C>T (n.2650+67C>T)
c.460+67C>T (n.460+67C>T)
c.3373+67C>T (n.3373+67C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805095T>CCA2658965981FBXO11,MSH6c.3259+68T>C (n.3259+68T>C)
c.3173-523T>C (n.3173-523T>C)
n.3708T>C
c.1990+68T>C (n.1990+68T>C)
c.3562+68T>C (n.3562+68T>C)
c.1011+68T>C (n.1011+68T>C)
c.2330-523T>C (n.2330-523T>C)
n.2407+68T>C
n.3696T>C
n.1629T>C
n.1203T>C
n.1202T>C
n.965+68T>C
n.2328T>C
c.3556+68T>C (n.3556+68T>C)
c.3166+68T>C (n.3166+68T>C)
c.169+3100A>G (n.169+3100A>G)
c.*124+2899A>G (n.*124+2899A>G)
c.*2903+68T>C (n.*2903+68T>C)
c.2650+68T>C (n.2650+68T>C)
c.460+68T>C (n.460+68T>C)
c.3373+68T>C (n.3373+68T>C)
gnomAD v4
2g.47805095_47805098dupCA2658965980FBXO11,MSH6c.3259+68_3259+71dup (n.3259+68_3259+71dup)
c.3173-523_3173-520dup (n.3173-523_3173-520dup)
n.3708_3711dup
c.1990+68_1990+71dup (n.1990+68_1990+71dup)
c.3562+68_3562+71dup (n.3562+68_3562+71dup)
c.1011+68_1011+71dup (n.1011+68_1011+71dup)
c.2330-523_2330-520dup (n.2330-523_2330-520dup)
n.2407+68_2407+71dup
n.3696_3699dup
n.1629_1632dup
n.1203_1206dup
n.1202_1205dup
n.965+68_965+71dup
n.2328_2331dup
c.3556+68_3556+71dup (n.3556+68_3556+71dup)
c.3166+68_3166+71dup (n.3166+68_3166+71dup)
c.169+3097_169+3100dup (n.169+3097_169+3100dup)
c.*124+2896_*124+2899dup (n.*124+2896_*124+2899dup)
c.*2903+68_*2903+71dup (n.*2903+68_*2903+71dup)
c.2650+68_2650+71dup (n.2650+68_2650+71dup)
c.460+68_460+71dup (n.460+68_460+71dup)
c.3373+68_3373+71dup (n.3373+68_3373+71dup)
gnomAD v4
2g.47805096T>GCA2658965983FBXO11,MSH6c.3259+69T>G (n.3259+69T>G)
c.3173-522T>G (n.3173-522T>G)
n.3709T>G
c.1990+69T>G (n.1990+69T>G)
c.3562+69T>G (n.3562+69T>G)
c.1011+69T>G (n.1011+69T>G)
c.2330-522T>G (n.2330-522T>G)
n.2407+69T>G
n.3697T>G
n.1630T>G
n.1204T>G
n.1203T>G
n.965+69T>G
n.2329T>G
c.3556+69T>G (n.3556+69T>G)
c.3166+69T>G (n.3166+69T>G)
c.169+3099A>C (n.169+3099A>C)
c.*124+2898A>C (n.*124+2898A>C)
c.*2903+69T>G (n.*2903+69T>G)
c.2650+69T>G (n.2650+69T>G)
c.460+69T>G (n.460+69T>G)
c.3373+69T>G (n.3373+69T>G)
gnomAD v4
2g.47805097G>ACA2576961589FBXO11,MSH6c.3259+70G>A (n.3259+70G>A)
c.3173-521G>A (n.3173-521G>A)
n.3710G>A
c.1990+70G>A (n.1990+70G>A)
c.3562+70G>A (n.3562+70G>A)
c.1011+70G>A (n.1011+70G>A)
c.2330-521G>A (n.2330-521G>A)
n.2407+70G>A
n.3698G>A
n.1631G>A
n.1205G>A
n.1204G>A
n.965+70G>A
n.2330G>A
c.3556+70G>A (n.3556+70G>A)
c.3166+70G>A (n.3166+70G>A)
c.169+3098C>T (n.169+3098C>T)
c.*124+2897C>T (n.*124+2897C>T)
c.*2903+70G>A (n.*2903+70G>A)
c.2650+70G>A (n.2650+70G>A)
c.460+70G>A (n.460+70G>A)
c.3373+70G>A (n.3373+70G>A)
2g.47805097G=CA2496053035FBXO11,MSH6c.3259+70G= (n.3259+70G=)
c.3173-521G= (n.3173-521G=)
n.3710G=
c.1990+70G= (n.1990+70G=)
c.3562+70G= (n.3562+70G=)
c.1011+70G= (n.1011+70G=)
c.2330-521G= (n.2330-521G=)
n.2407+70G=
n.3698G=
n.1631G=
n.1205G=
n.1204G=
n.965+70G=
n.2330G=
c.3556+70G= (n.3556+70G=)
c.3166+70G= (n.3166+70G=)
c.169+3098C= (n.169+3098C=)
c.*124+2897C= (n.*124+2897C=)
c.*2903+70G= (n.*2903+70G=)
c.2650+70G= (n.2650+70G=)
c.460+70G= (n.460+70G=)
c.3373+70G= (n.3373+70G=)
2g.47805097G>TCA769463716FBXO11,MSH6c.3259+70G>T (n.3259+70G>T)
c.3173-521G>T (n.3173-521G>T)
n.3710G>T
c.1990+70G>T (n.1990+70G>T)
c.3562+70G>T (n.3562+70G>T)
c.1011+70G>T (n.1011+70G>T)
c.2330-521G>T (n.2330-521G>T)
n.2407+70G>T
n.3698G>T
n.1631G>T
n.1205G>T
n.1204G>T
n.965+70G>T
n.2330G>T
c.3556+70G>T (n.3556+70G>T)
c.3166+70G>T (n.3166+70G>T)
c.169+3098C>A (n.169+3098C>A)
c.*124+2897C>A (n.*124+2897C>A)
c.*2903+70G>T (n.*2903+70G>T)
c.2650+70G>T (n.2650+70G>T)
c.460+70G>T (n.460+70G>T)
c.3373+70G>T (n.3373+70G>T)
dbSNP
2g.47805098T>ACA2658965985FBXO11,MSH6c.3259+71T>A (n.3259+71T>A)
c.3173-520T>A (n.3173-520T>A)
n.3711T>A
c.1990+71T>A (n.1990+71T>A)
c.3562+71T>A (n.3562+71T>A)
c.1011+71T>A (n.1011+71T>A)
c.2330-520T>A (n.2330-520T>A)
n.2407+71T>A
n.3699T>A
n.1632T>A
n.1206T>A
n.1205T>A
n.965+71T>A
n.2331T>A
c.3556+71T>A (n.3556+71T>A)
c.3166+71T>A (n.3166+71T>A)
c.169+3097A>T (n.169+3097A>T)
c.*124+2896A>T (n.*124+2896A>T)
c.*2903+71T>A (n.*2903+71T>A)
c.2650+71T>A (n.2650+71T>A)
c.460+71T>A (n.460+71T>A)
c.3373+71T>A (n.3373+71T>A)
gnomAD v4
2g.47805100T>CCA2658965986FBXO11,MSH6c.3259+73T>C (n.3259+73T>C)
c.3173-518T>C (n.3173-518T>C)
n.3713T>C
c.1990+73T>C (n.1990+73T>C)
c.3562+73T>C (n.3562+73T>C)
c.1011+73T>C (n.1011+73T>C)
c.2330-518T>C (n.2330-518T>C)
n.2407+73T>C
n.3701T>C
n.1634T>C
n.1208T>C
n.1207T>C
n.965+73T>C
n.2333T>C
c.3556+73T>C (n.3556+73T>C)
c.3166+73T>C (n.3166+73T>C)
c.169+3095A>G (n.169+3095A>G)
c.*124+2894A>G (n.*124+2894A>G)
c.*2903+73T>C (n.*2903+73T>C)
c.2650+73T>C (n.2650+73T>C)
c.460+73T>C (n.460+73T>C)
c.3373+73T>C (n.3373+73T>C)
gnomAD v4
2g.47805101A=CA2496053036FBXO11,MSH6c.3259+74A= (n.3259+74A=)
c.3173-517A= (n.3173-517A=)
n.3714A=
c.1990+74A= (n.1990+74A=)
c.3562+74A= (n.3562+74A=)
c.1011+74A= (n.1011+74A=)
c.2330-517A= (n.2330-517A=)
n.2407+74A=
n.3702A=
n.1635A=
n.1209A=
n.1208A=
n.965+74A=
n.2334A=
c.3556+74A= (n.3556+74A=)
c.3166+74A= (n.3166+74A=)
c.169+3094T= (n.169+3094T=)
c.*124+2893T= (n.*124+2893T=)
c.*2903+74A= (n.*2903+74A=)
c.2650+74A= (n.2650+74A=)
c.460+74A= (n.460+74A=)
c.3373+74A= (n.3373+74A=)
2g.47805101A>GCA46717135FBXO11,MSH6c.3259+74A>G (n.3259+74A>G)
c.3173-517A>G (n.3173-517A>G)
n.3714A>G
c.1990+74A>G (n.1990+74A>G)
c.3562+74A>G (n.3562+74A>G)
c.1011+74A>G (n.1011+74A>G)
c.2330-517A>G (n.2330-517A>G)
n.2407+74A>G
n.3702A>G
n.1635A>G
n.1209A>G
n.1208A>G
n.965+74A>G
n.2334A>G
c.3556+74A>G (n.3556+74A>G)
c.3166+74A>G (n.3166+74A>G)
c.169+3094T>C (n.169+3094T>C)
c.*124+2893T>C (n.*124+2893T>C)
c.*2903+74A>G (n.*2903+74A>G)
c.2650+74A>G (n.2650+74A>G)
c.460+74A>G (n.460+74A>G)
c.3373+74A>G (n.3373+74A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805102T>ACA2496053038FBXO11,MSH6c.3259+75T>A (n.3259+75T>A)
c.3173-516T>A (n.3173-516T>A)
n.3715T>A
c.1990+75T>A (n.1990+75T>A)
c.3562+75T>A (n.3562+75T>A)
c.1011+75T>A (n.1011+75T>A)
c.2330-516T>A (n.2330-516T>A)
n.2407+75T>A
n.3703T>A
n.1636T>A
n.1210T>A
n.1209T>A
n.965+75T>A
n.2335T>A
c.3556+75T>A (n.3556+75T>A)
c.3166+75T>A (n.3166+75T>A)
c.169+3093A>T (n.169+3093A>T)
c.*124+2892A>T (n.*124+2892A>T)
c.*2903+75T>A (n.*2903+75T>A)
c.2650+75T>A (n.2650+75T>A)
c.460+75T>A (n.460+75T>A)
c.3373+75T>A (n.3373+75T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805102T=CA2496053037FBXO11,MSH6c.3259+75T= (n.3259+75T=)
c.3173-516T= (n.3173-516T=)
n.3715T=
c.1990+75T= (n.1990+75T=)
c.3562+75T= (n.3562+75T=)
c.1011+75T= (n.1011+75T=)
c.2330-516T= (n.2330-516T=)
n.2407+75T=
n.3703T=
n.1636T=
n.1210T=
n.1209T=
n.965+75T=
n.2335T=
c.3556+75T= (n.3556+75T=)
c.3166+75T= (n.3166+75T=)
c.169+3093A= (n.169+3093A=)
c.*124+2892A= (n.*124+2892A=)
c.*2903+75T= (n.*2903+75T=)
c.2650+75T= (n.2650+75T=)
c.460+75T= (n.460+75T=)
c.3373+75T= (n.3373+75T=)
2g.47805103G>ACA2658965990FBXO11,MSH6c.3259+76G>A (n.3259+76G>A)
c.3173-515G>A (n.3173-515G>A)
n.3716G>A
c.1990+76G>A (n.1990+76G>A)
c.3562+76G>A (n.3562+76G>A)
c.1011+76G>A (n.1011+76G>A)
c.2330-515G>A (n.2330-515G>A)
n.2407+76G>A
n.3704G>A
n.1637G>A
n.1211G>A
n.1210G>A
n.965+76G>A
n.2336G>A
c.3556+76G>A (n.3556+76G>A)
c.3166+76G>A (n.3166+76G>A)
c.169+3092C>T (n.169+3092C>T)
c.*124+2891C>T (n.*124+2891C>T)
c.*2903+76G>A (n.*2903+76G>A)
c.2650+76G>A (n.2650+76G>A)
c.460+76G>A (n.460+76G>A)
c.3373+76G>A (n.3373+76G>A)
gnomAD v4
2g.47805103G=CA2496053039FBXO11,MSH6c.3259+76G= (n.3259+76G=)
c.3173-515G= (n.3173-515G=)
n.3716G=
c.1990+76G= (n.1990+76G=)
c.3562+76G= (n.3562+76G=)
c.1011+76G= (n.1011+76G=)
c.2330-515G= (n.2330-515G=)
n.2407+76G=
n.3704G=
n.1637G=
n.1211G=
n.1210G=
n.965+76G=
n.2336G=
c.3556+76G= (n.3556+76G=)
c.3166+76G= (n.3166+76G=)
c.169+3092C= (n.169+3092C=)
c.*124+2891C= (n.*124+2891C=)
c.*2903+76G= (n.*2903+76G=)
c.2650+76G= (n.2650+76G=)
c.460+76G= (n.460+76G=)
c.3373+76G= (n.3373+76G=)
2g.47805103G>TCA46717137FBXO11,MSH6c.3259+76G>T (n.3259+76G>T)
c.3173-515G>T (n.3173-515G>T)
n.3716G>T
c.1990+76G>T (n.1990+76G>T)
c.3562+76G>T (n.3562+76G>T)
c.1011+76G>T (n.1011+76G>T)
c.2330-515G>T (n.2330-515G>T)
n.2407+76G>T
n.3704G>T
n.1637G>T
n.1211G>T
n.1210G>T
n.965+76G>T
n.2336G>T
c.3556+76G>T (n.3556+76G>T)
c.3166+76G>T (n.3166+76G>T)
c.169+3092C>A (n.169+3092C>A)
c.*124+2891C>A (n.*124+2891C>A)
c.*2903+76G>T (n.*2903+76G>T)
c.2650+76G>T (n.2650+76G>T)
c.460+76G>T (n.460+76G>T)
c.3373+76G>T (n.3373+76G>T)
dbSNP
2g.47805106C>ACA2658965992FBXO11,MSH6c.3259+79C>A (n.3259+79C>A)
c.3173-512C>A (n.3173-512C>A)
n.3719C>A
c.1990+79C>A (n.1990+79C>A)
c.3562+79C>A (n.3562+79C>A)
c.1011+79C>A (n.1011+79C>A)
c.2330-512C>A (n.2330-512C>A)
n.2407+79C>A
n.3707C>A
n.1640C>A
n.1214C>A
n.1213C>A
n.965+79C>A
n.2339C>A
c.3556+79C>A (n.3556+79C>A)
c.3166+79C>A (n.3166+79C>A)
c.169+3089G>T (n.169+3089G>T)
c.*124+2888G>T (n.*124+2888G>T)
c.*2903+79C>A (n.*2903+79C>A)
c.2650+79C>A (n.2650+79C>A)
c.460+79C>A (n.460+79C>A)
c.3373+79C>A (n.3373+79C>A)
gnomAD v4
2g.47805106C=CA2496053040FBXO11,MSH6c.3259+79C= (n.3259+79C=)
c.3173-512C= (n.3173-512C=)
n.3719C=
c.1990+79C= (n.1990+79C=)
c.3562+79C= (n.3562+79C=)
c.1011+79C= (n.1011+79C=)
c.2330-512C= (n.2330-512C=)
n.2407+79C=
n.3707C=
n.1640C=
n.1214C=
n.1213C=
n.965+79C=
n.2339C=
c.3556+79C= (n.3556+79C=)
c.3166+79C= (n.3166+79C=)
c.169+3089G= (n.169+3089G=)
c.*124+2888G= (n.*124+2888G=)
c.*2903+79C= (n.*2903+79C=)
c.2650+79C= (n.2650+79C=)
c.460+79C= (n.460+79C=)
c.3373+79C= (n.3373+79C=)
2g.47805106C>GCA46717138FBXO11,MSH6c.3259+79C>G (n.3259+79C>G)
c.3173-512C>G (n.3173-512C>G)
n.3719C>G
c.1990+79C>G (n.1990+79C>G)
c.3562+79C>G (n.3562+79C>G)
c.1011+79C>G (n.1011+79C>G)
c.2330-512C>G (n.2330-512C>G)
n.2407+79C>G
n.3707C>G
n.1640C>G
n.1214C>G
n.1213C>G
n.965+79C>G
n.2339C>G
c.3556+79C>G (n.3556+79C>G)
c.3166+79C>G (n.3166+79C>G)
c.169+3089G>C (n.169+3089G>C)
c.*124+2888G>C (n.*124+2888G>C)
c.*2903+79C>G (n.*2903+79C>G)
c.2650+79C>G (n.2650+79C>G)
c.460+79C>G (n.460+79C>G)
c.3373+79C>G (n.3373+79C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805106C>TCA1030294451FBXO11,MSH6c.3259+79C>T (n.3259+79C>T)
c.3173-512C>T (n.3173-512C>T)
n.3719C>T
c.1990+79C>T (n.1990+79C>T)
c.3562+79C>T (n.3562+79C>T)
c.1011+79C>T (n.1011+79C>T)
c.2330-512C>T (n.2330-512C>T)
n.2407+79C>T
n.3707C>T
n.1640C>T
n.1214C>T
n.1213C>T
n.965+79C>T
n.2339C>T
c.3556+79C>T (n.3556+79C>T)
c.3166+79C>T (n.3166+79C>T)
c.169+3089G>A (n.169+3089G>A)
c.*124+2888G>A (n.*124+2888G>A)
c.*2903+79C>T (n.*2903+79C>T)
c.2650+79C>T (n.2650+79C>T)
c.460+79C>T (n.460+79C>T)
c.3373+79C>T (n.3373+79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805107C>ACA2576961590FBXO11,MSH6c.3259+80C>A (n.3259+80C>A)
c.3173-511C>A (n.3173-511C>A)
n.3720C>A
c.1990+80C>A (n.1990+80C>A)
c.3562+80C>A (n.3562+80C>A)
c.1011+80C>A (n.1011+80C>A)
c.2330-511C>A (n.2330-511C>A)
n.2407+80C>A
n.3708C>A
n.1641C>A
n.1215C>A
n.1214C>A
n.965+80C>A
n.2340C>A
c.3556+80C>A (n.3556+80C>A)
c.3166+80C>A (n.3166+80C>A)
c.169+3088G>T (n.169+3088G>T)
c.*124+2887G>T (n.*124+2887G>T)
c.*2903+80C>A (n.*2903+80C>A)
c.2650+80C>A (n.2650+80C>A)
c.460+80C>A (n.460+80C>A)
c.3373+80C>A (n.3373+80C>A)
2g.47805107C=CA2496053041FBXO11,MSH6c.3259+80C= (n.3259+80C=)
c.3173-511C= (n.3173-511C=)
n.3720C=
c.1990+80C= (n.1990+80C=)
c.3562+80C= (n.3562+80C=)
c.1011+80C= (n.1011+80C=)
c.2330-511C= (n.2330-511C=)
n.2407+80C=
n.3708C=
n.1641C=
n.1215C=
n.1214C=
n.965+80C=
n.2340C=
c.3556+80C= (n.3556+80C=)
c.3166+80C= (n.3166+80C=)
c.169+3088G= (n.169+3088G=)
c.*124+2887G= (n.*124+2887G=)
c.*2903+80C= (n.*2903+80C=)
c.2650+80C= (n.2650+80C=)
c.460+80C= (n.460+80C=)
c.3373+80C= (n.3373+80C=)
2g.47805108T>CCA2597474324FBXO11,MSH6c.3259+81T>C (n.3259+81T>C)
c.3173-510T>C (n.3173-510T>C)
n.3721T>C
c.1990+81T>C (n.1990+81T>C)
c.3562+81T>C (n.3562+81T>C)
c.1011+81T>C (n.1011+81T>C)
c.2330-510T>C (n.2330-510T>C)
n.2407+81T>C
n.3709T>C
n.1642T>C
n.1216T>C
n.1215T>C
n.965+81T>C
n.2341T>C
c.3556+81T>C (n.3556+81T>C)
c.3166+81T>C (n.3166+81T>C)
c.169+3087A>G (n.169+3087A>G)
c.*124+2886A>G (n.*124+2886A>G)
c.*2903+81T>C (n.*2903+81T>C)
c.2650+81T>C (n.2650+81T>C)
c.460+81T>C (n.460+81T>C)
c.3373+81T>C (n.3373+81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805111dupCA769463721FBXO11,MSH6c.3259+84dup (n.3259+84dup)
c.3173-507dup (n.3173-507dup)
n.3724dup
c.1990+84dup (n.1990+84dup)
c.3562+84dup (n.3562+84dup)
c.1011+84dup (n.1011+84dup)
c.2330-507dup (n.2330-507dup)
n.2407+84dup
n.3712dup
n.1645dup
n.1219dup
n.1218dup
n.965+84dup
n.2344dup
c.3556+84dup (n.3556+84dup)
c.3166+84dup (n.3166+84dup)
c.169+3087dup (n.169+3087dup)
c.*124+2886dup (n.*124+2886dup)
c.*2903+84dup (n.*2903+84dup)
c.2650+84dup (n.2650+84dup)
c.460+84dup (n.460+84dup)
c.3373+84dup (n.3373+84dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805111delCA2576961591FBXO11,MSH6c.3259+84del (n.3259+84del)
c.3173-507del (n.3173-507del)
n.3724del
c.1990+84del (n.1990+84del)
c.3562+84del (n.3562+84del)
c.1011+84del (n.1011+84del)
c.2330-507del (n.2330-507del)
n.2407+84del
n.3712del
n.1645del
n.1219del
n.1218del
n.965+84del
n.2344del
c.3556+84del (n.3556+84del)
c.3166+84del (n.3166+84del)
c.169+3087del (n.169+3087del)
c.*124+2886del (n.*124+2886del)
c.*2903+84del (n.*2903+84del)
c.2650+84del (n.2650+84del)
c.460+84del (n.460+84del)
c.3373+84del (n.3373+84del)
2g.47805109T>GCA2658966001FBXO11,MSH6c.3259+82T>G (n.3259+82T>G)
c.3173-509T>G (n.3173-509T>G)
n.3722T>G
c.1990+82T>G (n.1990+82T>G)
c.3562+82T>G (n.3562+82T>G)
c.1011+82T>G (n.1011+82T>G)
c.2330-509T>G (n.2330-509T>G)
n.2407+82T>G
n.3710T>G
n.1643T>G
n.1217T>G
n.1216T>G
n.965+82T>G
n.2342T>G
c.3556+82T>G (n.3556+82T>G)
c.3166+82T>G (n.3166+82T>G)
c.169+3086A>C (n.169+3086A>C)
c.*124+2885A>C (n.*124+2885A>C)
c.*2903+82T>G (n.*2903+82T>G)
c.2650+82T>G (n.2650+82T>G)
c.460+82T>G (n.460+82T>G)
c.3373+82T>G (n.3373+82T>G)
gnomAD v4
2g.47805111T>ACA2576961592FBXO11,MSH6c.3259+84T>A (n.3259+84T>A)
c.3173-507T>A (n.3173-507T>A)
n.3724T>A
c.1990+84T>A (n.1990+84T>A)
c.3562+84T>A (n.3562+84T>A)
c.1011+84T>A (n.1011+84T>A)
c.2330-507T>A (n.2330-507T>A)
n.2407+84T>A
n.3712T>A
n.1645T>A
n.1219T>A
n.1218T>A
n.965+84T>A
n.2344T>A
c.3556+84T>A (n.3556+84T>A)
c.3166+84T>A (n.3166+84T>A)
c.169+3084A>T (n.169+3084A>T)
c.*124+2883A>T (n.*124+2883A>T)
c.*2903+84T>A (n.*2903+84T>A)
c.2650+84T>A (n.2650+84T>A)
c.460+84T>A (n.460+84T>A)
c.3373+84T>A (n.3373+84T>A)
gnomAD v4
2g.47805111T>CCA2658966003FBXO11,MSH6c.3259+84T>C (n.3259+84T>C)
c.3173-507T>C (n.3173-507T>C)
n.3724T>C
c.1990+84T>C (n.1990+84T>C)
c.3562+84T>C (n.3562+84T>C)
c.1011+84T>C (n.1011+84T>C)
c.2330-507T>C (n.2330-507T>C)
n.2407+84T>C
n.3712T>C
n.1645T>C
n.1219T>C
n.1218T>C
n.965+84T>C
n.2344T>C
c.3556+84T>C (n.3556+84T>C)
c.3166+84T>C (n.3166+84T>C)
c.169+3084A>G (n.169+3084A>G)
c.*124+2883A>G (n.*124+2883A>G)
c.*2903+84T>C (n.*2903+84T>C)
c.2650+84T>C (n.2650+84T>C)
c.460+84T>C (n.460+84T>C)
c.3373+84T>C (n.3373+84T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched