Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47802987_47805255delCA330501FBXO11,MSH6c.2876-433_3259+228del
c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del)
n.3257-433_3868del
c.1607-433_1990+228del
c.3179-433_3562+228del
c.628-433_1011+228del
c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del)
n.1591_2407+228del
n.1588_3856del
n.745_1789del
n.319_1363del
n.318_1362del
n.297_965+228del
n.220_2488del
c.3173-433_3556+228del
c.2783-433_3166+228del
c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del)
c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del)
c.*2520-433_*2903+228del
c.2267-433_2650+228del
c.77-433_460+228del
c.2990-433_3373+228del
 ClinVar
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
2g.47804908_47805028delCA2499216127FBXO11,MSH6c.3142-2_3259+1del
c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del)
n.3523-2_3641del
c.1873-2_1990+1del
c.3445-2_3562+1del
c.894-2_1011+1del
c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del)
n.2290-2_2407+1del
n.3509_3629del
n.1444-2_1562del
n.1018-2_1136del
n.1017-2_1135del
n.848-2_965+1del
n.2141_2261del
c.3439-2_3556+1del
c.3049-2_3166+1del
c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del)
c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del)
c.*2786-2_*2903+1del
c.2533-2_2650+1del
c.341_460+1del
c.3256-2_3373+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47804920_47805242delCA916084079FBXO11,MSH6c.3152_3259+215del
c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del)
n.3533_3855del
c.1883_1990+215del
c.3455_3562+215del
c.904_1011+215del
c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del)
n.2300_2407+215del
n.3521_3843del
n.1454_1776del
n.1028_1350del
n.1027_1349del
n.858_965+215del
n.2153_2475del
c.3449_3556+215del
c.3059_3166+215del
c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del)
c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del)
c.*2796_*2903+215del
c.2543_2650+215del
c.353_460+215del
c.3266_3373+215del
2g.47804926_47804958delCA2695200557FBXO11,MSH6c.3158_3190del (p.Val1053_Ala1063del)
c.3173-692_3173-660del (n.3173-692_3173-660del)
n.3539_3571del
c.1889_1921del (p.Val630_Ala640del)
c.3461_3493del (p.Val1154_Ala1164del)
c.910_942del (n.910_942del)
c.2330-692_2330-660del (n.2330-692_2330-660del)
n.2306_2338del
n.3527_3559del
n.1460_1492del
n.1034_1066del
n.1033_1065del
n.864_896del
n.2159_2191del
c.3455_3487del (p.Val1152_Ala1162del)
c.3065_3097del (p.Val1022_Ala1032del)
c.169+3241_169+3273del (n.169+3241_169+3273del)
c.*124+3040_*124+3072del (n.*124+3040_*124+3072del)
c.*2802_*2834del (n.*2802_*2834del)
c.2549_2581del (p.Val850_Ala860del)
c.359_391del (p.Val120_Ala130del)
c.3272_3304del (p.Val1091_Ala1101del)
 ClinVar
2g.47804930_47804980delCA2658950780FBXO11,MSH6c.3162_3212del (p.Met1054_Pro1070del)
c.3173-688_3173-638del (n.3173-688_3173-638del)
n.3543_3593del
c.1893_1943del (p.Met631_Pro647del)
c.3465_3515del (p.Met1155_Pro1171del)
c.914_964del (n.914_964del)
c.2330-688_2330-638del (n.2330-688_2330-638del)
n.2310_2360del
n.3531_3581del
n.1464_1514del
n.1038_1088del
n.1037_1087del
n.868_918del
n.2163_2213del
c.3459_3509del (p.Met1153_Pro1169del)
c.3069_3119del (p.Met1023_Pro1039del)
c.169+3218_169+3268del (n.169+3218_169+3268del)
c.*124+3017_*124+3067del (n.*124+3017_*124+3067del)
c.*2806_*2856del (n.*2806_*2856del)
c.2553_2603del (p.Met851_Pro867del)
c.363_413del (p.Met121_Pro137del)
c.3276_3326del (p.Met1092_Pro1108del)
 gnomAD v4
2g.47804956_47804958dupCA013098FBXO11,MSH6c.3188_3190dup (p.Ala1063_Glu1064insAla)
c.3173-662_3173-660dup (n.3173-662_3173-660dup)
n.3569_3571dup
c.1919_1921dup (p.Ala640_Glu641insAla)
c.3491_3493dup (p.Ala1164_Glu1165insAla)
c.940_942dup (n.940_942dup)
c.2330-662_2330-660dup (n.2330-662_2330-660dup)
n.2336_2338dup
n.3557_3559dup
n.1490_1492dup
n.1064_1066dup
n.1063_1065dup
n.894_896dup
n.2189_2191dup
c.3485_3487dup (p.Ala1162_Glu1163insAla)
c.3095_3097dup (p.Ala1032_Glu1033insAla)
c.169+3240_169+3242dup (n.169+3240_169+3242dup)
c.*124+3039_*124+3041dup (n.*124+3039_*124+3041dup)
c.*2832_*2834dup (n.*2832_*2834dup)
c.2579_2581dup (p.Ala860_Glu861insAla)
c.389_391dup (p.Ala130_Glu131insAla)
c.3302_3304dup (p.Ala1101_Glu1102insAla)
 dbSNP
2g.47804956_47804958delCA013076FBXO11,MSH6c.3188_3190del (p.Ala1063del)
c.3173-662_3173-660del (n.3173-662_3173-660del)
n.3569_3571del
c.1919_1921del (p.Ala640del)
c.3491_3493del (p.Ala1164del)
c.940_942del (n.940_942del)
c.2330-662_2330-660del (n.2330-662_2330-660del)
n.2336_2338del
n.3557_3559del
n.1490_1492del
n.1064_1066del
n.1063_1065del
n.894_896del
n.2189_2191del
c.3485_3487del (p.Ala1162del)
c.3095_3097del (p.Ala1032del)
c.169+3240_169+3242del (n.169+3240_169+3242del)
c.*124+3039_*124+3041del (n.*124+3039_*124+3041del)
c.*2832_*2834del (n.*2832_*2834del)
c.2579_2581del (p.Ala860del)
c.389_391del (p.Ala130del)
c.3302_3304del (p.Ala1101del)
 ClinVar dbSNP
2g.47804953_47804981delCA2586964940FBXO11,MSH6c.3185_3213del (p.Pro1062ArgfsTer2)
c.3173-665_3173-637del (n.3173-665_3173-637del)
n.3566_3594del
c.1916_1944del (p.Pro639ArgfsTer2)
c.3488_3516del (p.Pro1163ArgfsTer2)
c.937_965del (n.937_965del)
c.2330-665_2330-637del (n.2330-665_2330-637del)
n.2333_2361del
n.3554_3582del
n.1487_1515del
n.1061_1089del
n.1060_1088del
n.891_919del
n.2186_2214del
c.3482_3510del (p.Pro1161ArgfsTer2)
c.3092_3120del (p.Pro1031ArgfsTer2)
c.169+3214_169+3242del (n.169+3214_169+3242del)
c.*124+3013_*124+3041del (n.*124+3013_*124+3041del)
c.*2829_*2857del (n.*2829_*2857del)
c.2576_2604del (p.Pro859ArgfsTer2)
c.386_414del (p.Pro129ArgfsTer2)
c.3299_3327del (p.Pro1100ArgfsTer2)
2g.47804954_47804973delCA2695200560FBXO11,MSH6c.3186_3205del (p.Ala1063ThrfsTer3)
c.3173-664_3173-645del (n.3173-664_3173-645del)
n.3567_3586del
c.1917_1936del (p.Ala640ThrfsTer3)
c.3489_3508del (p.Ala1164ThrfsTer3)
c.938_957del (n.938_957del)
c.2330-664_2330-645del (n.2330-664_2330-645del)
n.2334_2353del
n.3555_3574del
n.1488_1507del
n.1062_1081del
n.1061_1080del
n.892_911del
n.2187_2206del
c.3483_3502del (p.Ala1162ThrfsTer3)
c.3093_3112del (p.Ala1032ThrfsTer3)
c.169+3222_169+3241del (n.169+3222_169+3241del)
c.*124+3021_*124+3040del (n.*124+3021_*124+3040del)
c.*2830_*2849del (n.*2830_*2849del)
c.2577_2596del (p.Ala860ThrfsTer3)
c.387_406del (p.Ala130ThrfsTer3)
c.3300_3319del (p.Ala1101ThrfsTer3)
 ClinVar
2g.47804956C>ACA013090FBXO11,MSH6c.3188C>A (p.Ala1063Asp)
c.3173-662C>A (n.3173-662C>A)
n.3569C>A
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.3491C>A (p.Ala1164Asp)
c.940C>A (n.940C>A)
c.2330-662C>A (n.2330-662C>A)
n.2336C>A
n.3557C>A
n.1490C>A
n.1064C>A
n.1063C>A
n.894C>A
n.2189C>A
c.3485C>A (p.Ala1162Asp)
c.3095C>A (p.Ala1032Asp)
c.169+3239G>T (n.169+3239G>T)
c.*124+3038G>T (n.*124+3038G>T)
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
c.2579C>A (p.Ala860Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.3302C>A (p.Ala1101Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804956C=CA2496052897FBXO11,MSH6c.3188C= (p.Ala1063=)
c.3173-662C= (n.3173-662C=)
n.3569C=
c.1919C= (p.Ala640=)
c.3491C= (p.Ala1164=)
c.940C= (n.940C=)
c.2330-662C= (n.2330-662C=)
n.2336C=
n.3557C=
n.1490C=
n.1064C=
n.1063C=
n.894C=
n.2189C=
c.3485C= (p.Ala1162=)
c.3095C= (p.Ala1032=)
c.169+3239G= (n.169+3239G=)
c.*124+3038G= (n.*124+3038G=)
c.*2832C= (n.*2832C=)
c.2579C= (p.Ala860=)
c.389C= (p.Ala130=)
c.3302C= (p.Ala1101=)
2g.47804956C>GCA346760141FBXO11,MSH6c.3188C>G (p.Ala1063Gly)
c.3173-662C>G (n.3173-662C>G)
n.3569C>G
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.3491C>G (p.Ala1164Gly)
c.940C>G (n.940C>G)
c.2330-662C>G (n.2330-662C>G)
n.2336C>G
n.3557C>G
n.1490C>G
n.1064C>G
n.1063C>G
n.894C>G
n.2189C>G
c.3485C>G (p.Ala1162Gly)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
c.169+3239G>C (n.169+3239G>C)
c.*124+3038G>C (n.*124+3038G>C)
c.*2832C>G (n.*2832C>G)
c.2579C>G (p.Ala860Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
 dbSNP
2g.47804956C>TCA346760140FBXO11,MSH6c.3188C>T (p.Ala1063Val)
c.3173-662C>T (n.3173-662C>T)
n.3569C>T
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.3491C>T (p.Ala1164Val)
c.940C>T (n.940C>T)
c.2330-662C>T (n.2330-662C>T)
n.2336C>T
n.3557C>T
n.1490C>T
n.1064C>T
n.1063C>T
n.894C>T
n.2189C>T
c.3485C>T (p.Ala1162Val)
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
c.169+3239G>A (n.169+3239G>A)
c.*124+3038G>A (n.*124+3038G>A)
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
c.2579C>T (p.Ala860Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.3302C>T (p.Ala1101Val)
 dbSNP
2g.47804957T>ACA425997214FBXO11,MSH6c.3189T>A (p.Ala1063=)
c.3173-661T>A (n.3173-661T>A)
n.3570T>A
c.1920T>A (p.Ala640=)
c.3492T>A (p.Ala1164=)
c.941T>A (n.941T>A)
c.2330-661T>A (n.2330-661T>A)
n.2337T>A
n.3558T>A
n.1491T>A
n.1065T>A
n.1064T>A
n.895T>A
n.2190T>A
c.3486T>A (p.Ala1162=)
c.3096T>A (p.Ala1032=)
c.169+3238A>T (n.169+3238A>T)
c.*124+3037A>T (n.*124+3037A>T)
c.*2833T>A (n.*2833T>A)
c.2580T>A (p.Ala860=)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.3303T>A (p.Ala1101=)
2g.47804957T>CCA16610967FBXO11,MSH6c.3189T>C (p.Ala1063=)
c.3173-661T>C (n.3173-661T>C)
n.3570T>C
c.1920T>C (p.Ala640=)
c.3492T>C (p.Ala1164=)
c.941T>C (n.941T>C)
c.2330-661T>C (n.2330-661T>C)
n.2337T>C
n.3558T>C
n.1491T>C
n.1065T>C
n.1064T>C
n.895T>C
n.2190T>C
c.3486T>C (p.Ala1162=)
c.3096T>C (p.Ala1032=)
c.169+3238A>G (n.169+3238A>G)
c.*124+3037A>G (n.*124+3037A>G)
c.*2833T>C (n.*2833T>C)
c.2580T>C (p.Ala860=)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.3303T>C (p.Ala1101=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804957T>GCA071036FBXO11,MSH6c.3189T>G (p.Ala1063=)
c.3173-661T>G (n.3173-661T>G)
n.3570T>G
c.1920T>G (p.Ala640=)
c.3492T>G (p.Ala1164=)
c.941T>G (n.941T>G)
c.2330-661T>G (n.2330-661T>G)
n.2337T>G
n.3558T>G
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n.1065T>G
n.1064T>G
n.895T>G
n.2190T>G
c.3486T>G (p.Ala1162=)
c.3096T>G (p.Ala1032=)
c.169+3238A>C (n.169+3238A>C)
c.*124+3037A>C (n.*124+3037A>C)
c.*2833T>G (n.*2833T>G)
c.2580T>G (p.Ala860=)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.3303T>G (p.Ala1101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804957T=CA2496052898FBXO11,MSH6c.3189T= (p.Ala1063=)
c.3173-661T= (n.3173-661T=)
n.3570T=
c.1920T= (p.Ala640=)
c.3492T= (p.Ala1164=)
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n.2190T=
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c.3096T= (p.Ala1032=)
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c.*124+3037A= (n.*124+3037A=)
c.*2833T= (n.*2833T=)
c.2580T= (p.Ala860=)
c.390T= (p.Ala130=)
c.3303T= (p.Ala1101=)
2g.47804957dupCA2580067158FBXO11,MSH6c.3189dup (p.Glu1064Ter)
c.3173-661dup (n.3173-661dup)
n.3570dup
c.1920dup (p.Glu641Ter)
c.3492dup (p.Glu1165Ter)
c.941dup (n.941dup)
c.2330-661dup (n.2330-661dup)
n.2337dup
n.3558dup
n.1491dup
n.1065dup
n.1064dup
n.895dup
n.2190dup
c.3486dup (p.Glu1163Ter)
c.3096dup (p.Glu1033Ter)
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c.*124+3037dup (n.*124+3037dup)
c.*2833dup (n.*2833dup)
c.2580dup (p.Glu861Ter)
c.390dup (p.Glu131Ter)
c.3303dup (p.Glu1102Ter)
 ClinVar
2g.47804958delCA2580067160FBXO11,MSH6c.3190del (p.Glu1064LysfsTer21)
c.3173-660del (n.3173-660del)
n.3571del
c.1921del (p.Glu641LysfsTer21)
c.3493del (p.Glu1165LysfsTer21)
c.942del (n.942del)
c.2330-660del (n.2330-660del)
n.2338del
n.3559del
n.1492del
n.1066del
n.1065del
n.896del
n.2191del
c.3487del (p.Glu1163LysfsTer21)
c.3097del (p.Glu1033LysfsTer21)
c.169+3237del (n.169+3237del)
c.*124+3036del (n.*124+3036del)
c.*2834del (n.*2834del)
c.2581del (p.Glu861LysfsTer21)
c.391del (p.Glu131LysfsTer21)
c.3304del (p.Glu1102LysfsTer21)
 ClinVar
2g.47804958G>ACA346760142FBXO11,MSH6c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
c.3173-660G>A (n.3173-660G>A)
n.3571G>A
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.942G>A (n.942G>A)
c.2330-660G>A (n.2330-660G>A)
n.2338G>A
n.3559G>A
n.1492G>A
n.1066G>A
n.1065G>A
n.896G>A
n.2191G>A
c.3487G>A (p.Glu1163Lys)
c.3097G>A (p.Glu1033Lys)
c.169+3237C>T (n.169+3237C>T)
c.*124+3036C>T (n.*124+3036C>T)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47804958G>CCA346760143FBXO11,MSH6c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
c.3173-660G>C (n.3173-660G>C)
n.3571G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.942G>C (n.942G>C)
c.2330-660G>C (n.2330-660G>C)
n.2338G>C
n.3559G>C
n.1492G>C
n.1066G>C
n.1065G>C
n.896G>C
n.2191G>C
c.3487G>C (p.Glu1163Gln)
c.3097G>C (p.Glu1033Gln)
c.169+3237C>G (n.169+3237C>G)
c.*124+3036C>G (n.*124+3036C>G)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
 dbSNP
2g.47804958G=CA2496052899FBXO11,MSH6c.3190G= (p.Glu1064=)
c.3173-660G= (n.3173-660G=)
n.3571G=
c.1921G= (p.Glu641=)
c.3493G= (p.Glu1165=)
c.942G= (n.942G=)
c.2330-660G= (n.2330-660G=)
n.2338G=
n.3559G=
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n.1065G=
n.896G=
n.2191G=
c.3487G= (p.Glu1163=)
c.3097G= (p.Glu1033=)
c.169+3237C= (n.169+3237C=)
c.*124+3036C= (n.*124+3036C=)
c.*2834G= (n.*2834G=)
c.2581G= (p.Glu861=)
c.391G= (p.Glu131=)
c.3304G= (p.Glu1102=)
2g.47804958G>TCA013109FBXO11,MSH6c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
c.3173-660G>T (n.3173-660G>T)
n.3571G>T
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.942G>T (n.942G>T)
c.2330-660G>T (n.2330-660G>T)
n.2338G>T
n.3559G>T
n.1492G>T
n.1066G>T
n.1065G>T
n.896G>T
n.2191G>T
c.3487G>T (p.Glu1163Ter)
c.3097G>T (p.Glu1033Ter)
c.169+3237C>A (n.169+3237C>A)
c.*124+3036C>A (n.*124+3036C>A)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804958_47804959insTCA2580067162FBXO11,MSH6c.3190_3191insT (p.Glu1064ValfsTer9)
c.3173-660_3173-659insT (n.3173-660_3173-659insT)
n.3571_3572insT
c.1921_1922insT (p.Glu641ValfsTer9)
c.3493_3494insT (p.Glu1165ValfsTer9)
c.942_943insT (n.942_943insT)
c.2330-660_2330-659insT (n.2330-660_2330-659insT)
n.2338_2339insT
n.3559_3560insT
n.1492_1493insT
n.1066_1067insT
n.1065_1066insT
n.896_897insT
n.2191_2192insT
c.3487_3488insT (p.Glu1163ValfsTer9)
c.3097_3098insT (p.Glu1033ValfsTer9)
c.169+3236_169+3237insA (n.169+3236_169+3237insA)
c.*124+3035_*124+3036insA (n.*124+3035_*124+3036insA)
c.*2834_*2835insT (n.*2834_*2835insT)
c.2581_2582insT (p.Glu861ValfsTer9)
c.391_392insT (p.Glu131ValfsTer9)
c.3304_3305insT (p.Glu1102ValfsTer9)
 ClinVar
2g.47804959A=CA2496052900FBXO11,MSH6c.3191A= (p.Glu1064=)
c.3173-659A= (n.3173-659A=)
n.3572A=
c.1922A= (p.Glu641=)
c.3494A= (p.Glu1165=)
c.943A= (n.943A=)
c.2330-659A= (n.2330-659A=)
n.2339A=
n.3560A=
n.1493A=
n.1067A=
n.1066A=
n.897A=
n.2192A=
c.3488A= (p.Glu1163=)
c.3098A= (p.Glu1033=)
c.169+3236T= (n.169+3236T=)
c.*124+3035T= (n.*124+3035T=)
c.*2835A= (n.*2835A=)
c.2582A= (p.Glu861=)
c.392A= (p.Glu131=)
c.3305A= (p.Glu1102=)
2g.47804959A>CCA346760144FBXO11,MSH6c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
c.3173-659A>C (n.3173-659A>C)
n.3572A>C
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.943A>C (n.943A>C)
c.2330-659A>C (n.2330-659A>C)
n.2339A>C
n.3560A>C
n.1493A>C
n.1067A>C
n.1066A>C
n.897A>C
n.2192A>C
c.3488A>C (p.Glu1163Ala)
c.3098A>C (p.Glu1033Ala)
c.169+3236T>G (n.169+3236T>G)
c.*124+3035T>G (n.*124+3035T>G)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
 dbSNP
2g.47804959A>GCA46717025FBXO11,MSH6c.3191A>G (p.Glu1064Gly)
c.3173-659A>G (n.3173-659A>G)
n.3572A>G
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.943A>G (n.943A>G)
c.2330-659A>G (n.2330-659A>G)
n.2339A>G
n.3560A>G
n.1493A>G
n.1067A>G
n.1066A>G
n.897A>G
n.2192A>G
c.3488A>G (p.Glu1163Gly)
c.3098A>G (p.Glu1033Gly)
c.169+3236T>C (n.169+3236T>C)
c.*124+3035T>C (n.*124+3035T>C)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
 dbSNP
2g.47804959A>TCA013119FBXO11,MSH6c.3191A>T (p.Glu1064Val)
c.3173-659A>T (n.3173-659A>T)
n.3572A>T
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.943A>T (n.943A>T)
c.2330-659A>T (n.2330-659A>T)
n.2339A>T
n.3560A>T
n.1493A>T
n.1067A>T
n.1066A>T
n.897A>T
n.2192A>T
c.3488A>T (p.Glu1163Val)
c.3098A>T (p.Glu1033Val)
c.169+3236T>A (n.169+3236T>A)
c.*124+3035T>A (n.*124+3035T>A)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.3305A>T (p.Glu1102Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804959_47804960delCA2586964943FBXO11,MSH6c.3191_3192del (p.Glu1064GlyfsTer8)
c.3173-659_3173-658del (n.3173-659_3173-658del)
n.3572_3573del
c.1922_1923del (p.Glu641GlyfsTer8)
c.3494_3495del (p.Glu1165GlyfsTer8)
c.943_944del (n.943_944del)
c.2330-659_2330-658del (n.2330-659_2330-658del)
n.2339_2340del
n.3560_3561del
n.1493_1494del
n.1067_1068del
n.1066_1067del
n.897_898del
n.2192_2193del
c.3488_3489del (p.Glu1163GlyfsTer8)
c.3098_3099del (p.Glu1033GlyfsTer8)
c.169+3235_169+3236del (n.169+3235_169+3236del)
c.*124+3034_*124+3035del (n.*124+3034_*124+3035del)
c.*2835_*2836del (n.*2835_*2836del)
c.2582_2583del (p.Glu861GlyfsTer8)
c.392_393del (p.Glu131GlyfsTer8)
c.3305_3306del (p.Glu1102GlyfsTer8)
2g.47804960delCA2580067161FBXO11,MSH6c.3192del (p.Val1065CysfsTer20)
c.3173-658del (n.3173-658del)
n.3573del
c.1923del (p.Val642CysfsTer20)
c.3495del (p.Val1166CysfsTer20)
c.944del (n.944del)
c.2330-658del (n.2330-658del)
n.2340del
n.3561del
n.1494del
n.1068del
n.1067del
n.898del
n.2193del
c.3489del (p.Val1164CysfsTer20)
c.3099del (p.Val1034CysfsTer20)
c.169+3236del (n.169+3236del)
c.*124+3035del (n.*124+3035del)
c.*2836del (n.*2836del)
c.2583del (p.Val862CysfsTer20)
c.393del (p.Val132CysfsTer20)
c.3306del (p.Val1103CysfsTer20)
 ClinVar
2g.47804959_47804960insCTGCA2586964944FBXO11,MSH6c.3191_3192insCTG (p.Glu1064AspfsTer2)
c.3173-659_3173-658insCTG (n.3173-659_3173-658insCTG)
n.3572_3573insCTG
c.1922_1923insCTG (p.Glu641AspfsTer2)
c.3494_3495insCTG (p.Glu1165AspfsTer2)
c.943_944insCTG (n.943_944insCTG)
c.2330-659_2330-658insCTG (n.2330-659_2330-658insCTG)
n.2339_2340insCTG
n.3560_3561insCTG
n.1493_1494insCTG
n.1067_1068insCTG
n.1066_1067insCTG
n.897_898insCTG
n.2192_2193insCTG
c.3488_3489insCTG (p.Glu1163AspfsTer2)
c.3098_3099insCTG (p.Glu1033AspfsTer2)
c.169+3235_169+3236insCAG (n.169+3235_169+3236insCAG)
c.*124+3034_*124+3035insCAG (n.*124+3034_*124+3035insCAG)
c.*2835_*2836insCTG (n.*2835_*2836insCTG)
c.2582_2583insCTG (p.Glu861AspfsTer2)
c.392_393insCTG (p.Glu131AspfsTer2)
c.3305_3306insCTG (p.Glu1102AspfsTer2)
2g.47804960A=CA2496052901FBXO11,MSH6c.3192A= (p.Glu1064=)
c.3173-658A= (n.3173-658A=)
n.3573A=
c.1923A= (p.Glu641=)
c.3495A= (p.Glu1165=)
c.944A= (n.944A=)
c.2330-658A= (n.2330-658A=)
n.2340A=
n.3561A=
n.1494A=
n.1068A=
n.1067A=
n.898A=
n.2193A=
c.3489A= (p.Glu1163=)
c.3099A= (p.Glu1033=)
c.169+3235T= (n.169+3235T=)
c.*124+3034T= (n.*124+3034T=)
c.*2836A= (n.*2836A=)
c.2583A= (p.Glu861=)
c.393A= (p.Glu131=)
c.3306A= (p.Glu1102=)
2g.47804960A>CCA46717028FBXO11,MSH6c.3192A>C (p.Glu1064Asp)
c.3173-658A>C (n.3173-658A>C)
n.3573A>C
c.1923A>C (p.Glu641Asp)
c.3495A>C (p.Glu1165Asp)
c.944A>C (n.944A>C)
c.2330-658A>C (n.2330-658A>C)
n.2340A>C
n.3561A>C
n.1494A>C
n.1068A>C
n.1067A>C
n.898A>C
n.2193A>C
c.3489A>C (p.Glu1163Asp)
c.3099A>C (p.Glu1033Asp)
c.169+3235T>G (n.169+3235T>G)
c.*124+3034T>G (n.*124+3034T>G)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
c.2583A>C (p.Glu861Asp)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.3306A>C (p.Glu1102Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804960A>GCA425997215FBXO11,MSH6c.3192A>G (p.Glu1064=)
c.3173-658A>G (n.3173-658A>G)
n.3573A>G
c.1923A>G (p.Glu641=)
c.3495A>G (p.Glu1165=)
c.944A>G (n.944A>G)
c.2330-658A>G (n.2330-658A>G)
n.2340A>G
n.3561A>G
n.1494A>G
n.1068A>G
n.1067A>G
n.898A>G
n.2193A>G
c.3489A>G (p.Glu1163=)
c.3099A>G (p.Glu1033=)
c.169+3235T>C (n.169+3235T>C)
c.*124+3034T>C (n.*124+3034T>C)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
c.2583A>G (p.Glu861=)
c.393A>G (p.Glu131=)
c.3306A>G (p.Glu1102=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804960A>TCA013128FBXO11,MSH6c.3192A>T (p.Glu1064Asp)
c.3173-658A>T (n.3173-658A>T)
n.3573A>T
c.1923A>T (p.Glu641Asp)
c.3495A>T (p.Glu1165Asp)
c.944A>T (n.944A>T)
c.2330-658A>T (n.2330-658A>T)
n.2340A>T
n.3561A>T
n.1494A>T
n.1068A>T
n.1067A>T
n.898A>T
n.2193A>T
c.3489A>T (p.Glu1163Asp)
c.3099A>T (p.Glu1033Asp)
c.169+3235T>A (n.169+3235T>A)
c.*124+3034T>A (n.*124+3034T>A)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
c.2583A>T (p.Glu861Asp)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.3306A>T (p.Glu1102Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804960_47804961insCTGCA46717032FBXO11,MSH6c.3192_3193insCTG (p.Glu1064_Val1065insLeu)
c.3173-658_3173-657insCTG (n.3173-658_3173-657insCTG)
n.3573_3574insCTG
c.1923_1924insCTG (p.Glu641_Val642insLeu)
c.3495_3496insCTG (p.Glu1165_Val1166insLeu)
c.944_945insCTG (n.944_945insCTG)
c.2330-658_2330-657insCTG (n.2330-658_2330-657insCTG)
n.2340_2341insCTG
n.3561_3562insCTG
n.1494_1495insCTG
n.1068_1069insCTG
n.1067_1068insCTG
n.898_899insCTG
n.2193_2194insCTG
c.3489_3490insCTG (p.Glu1163_Val1164insLeu)
c.3099_3100insCTG (p.Glu1033_Val1034insLeu)
c.169+3234_169+3235insCAG (n.169+3234_169+3235insCAG)
c.*124+3033_*124+3034insCAG (n.*124+3033_*124+3034insCAG)
c.*2836_*2837insCTG (n.*2836_*2837insCTG)
c.2583_2584insCTG (p.Glu861_Val862insLeu)
c.393_394insCTG (p.Glu131_Val132insLeu)
c.3306_3307insCTG (p.Glu1102_Val1103insLeu)
 dbSNP
2g.47804961G>ACA346760145FBXO11,MSH6c.3193G>A (p.Val1065Met)
c.3173-657G>A (n.3173-657G>A)
n.3574G>A
c.1924G>A (p.Val642Met)
c.3496G>A (p.Val1166Met)
c.945G>A (n.945G>A)
c.2330-657G>A (n.2330-657G>A)
n.2341G>A
n.3562G>A
n.1495G>A
n.1069G>A
n.1068G>A
n.899G>A
n.2194G>A
c.3490G>A (p.Val1164Met)
c.3100G>A (p.Val1034Met)
c.169+3234C>T (n.169+3234C>T)
c.*124+3033C>T (n.*124+3033C>T)
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
c.2584G>A (p.Val862Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.3307G>A (p.Val1103Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47804961G>CCA346760146FBXO11,MSH6c.3193G>C (p.Val1065Leu)
c.3173-657G>C (n.3173-657G>C)
n.3574G>C
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.3496G>C (p.Val1166Leu)
c.945G>C (n.945G>C)
c.2330-657G>C (n.2330-657G>C)
n.2341G>C
n.3562G>C
n.1495G>C
n.1069G>C
n.1068G>C
n.899G>C
n.2194G>C
c.3490G>C (p.Val1164Leu)
c.3100G>C (p.Val1034Leu)
c.169+3234C>G (n.169+3234C>G)
c.*124+3033C>G (n.*124+3033C>G)
c.*2837G>C (n.*2837G>C)
c.2584G>C (p.Val862Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.3307G>C (p.Val1103Leu)
 dbSNP
2g.47804961G=CA2496052902FBXO11,MSH6c.3193G= (p.Val1065=)
c.3173-657G= (n.3173-657G=)
n.3574G=
c.1924G= (p.Val642=)
c.3496G= (p.Val1166=)
c.945G= (n.945G=)
c.2330-657G= (n.2330-657G=)
n.2341G=
n.3562G=
n.1495G=
n.1069G=
n.1068G=
n.899G=
n.2194G=
c.3490G= (p.Val1164=)
c.3100G= (p.Val1034=)
c.169+3234C= (n.169+3234C=)
c.*124+3033C= (n.*124+3033C=)
c.*2837G= (n.*2837G=)
c.2584G= (p.Val862=)
c.394G= (p.Val132=)
c.3307G= (p.Val1103=)
2g.47804961G>TCA346760147FBXO11,MSH6c.3193G>T (p.Val1065Leu)
c.3173-657G>T (n.3173-657G>T)
n.3574G>T
c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.3496G>T (p.Val1166Leu)
c.945G>T (n.945G>T)
c.2330-657G>T (n.2330-657G>T)
n.2341G>T
n.3562G>T
n.1495G>T
n.1069G>T
n.1068G>T
n.899G>T
n.2194G>T
c.3490G>T (p.Val1164Leu)
c.3100G>T (p.Val1034Leu)
c.169+3234C>A (n.169+3234C>A)
c.*124+3033C>A (n.*124+3033C>A)
c.*2837G>T (n.*2837G>T)
c.2584G>T (p.Val862Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.3307G>T (p.Val1103Leu)
2g.47804962T>ACA346760148FBXO11,MSH6c.3194T>A (p.Val1065Glu)
c.3173-656T>A (n.3173-656T>A)
n.3575T>A
c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.3497T>A (p.Val1166Glu)
c.946T>A (n.946T>A)
c.2330-656T>A (n.2330-656T>A)
n.2342T>A
n.3563T>A
n.1496T>A
n.1070T>A
n.1069T>A
n.900T>A
n.2195T>A
c.3491T>A (p.Val1164Glu)
c.3101T>A (p.Val1034Glu)
c.169+3233A>T (n.169+3233A>T)
c.*124+3032A>T (n.*124+3032A>T)
c.*2838T>A (n.*2838T>A)
c.2585T>A (p.Val862Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.3308T>A (p.Val1103Glu)
 dbSNP
2g.47804962T>CCA346760150FBXO11,MSH6c.3194T>C (p.Val1065Ala)
c.3173-656T>C (n.3173-656T>C)
n.3575T>C
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.3497T>C (p.Val1166Ala)
c.946T>C (n.946T>C)
c.2330-656T>C (n.2330-656T>C)
n.2342T>C
n.3563T>C
n.1496T>C
n.1070T>C
n.1069T>C
n.900T>C
n.2195T>C
c.3491T>C (p.Val1164Ala)
c.3101T>C (p.Val1034Ala)
c.169+3233A>G (n.169+3233A>G)
c.*124+3032A>G (n.*124+3032A>G)
c.*2838T>C (n.*2838T>C)
c.2585T>C (p.Val862Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804962T>GCA346760149FBXO11,MSH6c.3194T>G (p.Val1065Gly)
c.3173-656T>G (n.3173-656T>G)
n.3575T>G
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.3497T>G (p.Val1166Gly)
c.946T>G (n.946T>G)
c.2330-656T>G (n.2330-656T>G)
n.2342T>G
n.3563T>G
n.1496T>G
n.1070T>G
n.1069T>G
n.900T>G
n.2195T>G
c.3491T>G (p.Val1164Gly)
c.3101T>G (p.Val1034Gly)
c.169+3233A>C (n.169+3233A>C)
c.*124+3032A>C (n.*124+3032A>C)
c.*2838T>G (n.*2838T>G)
c.2585T>G (p.Val862Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.3308T>G (p.Val1103Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47804962dupCA10577289FBXO11,MSH6c.3194dup (p.Cys1066ValfsTer7)
c.3173-656dup (n.3173-656dup)
n.3575dup
c.1925dup (p.Cys643ValfsTer7)
c.3497dup (p.Cys1167ValfsTer7)
c.946dup (n.946dup)
c.2330-656dup (n.2330-656dup)
n.2342dup
n.3563dup
n.1496dup
n.1070dup
n.1069dup
n.900dup
n.2195dup
c.3491dup (p.Cys1165ValfsTer7)
c.3101dup (p.Cys1035ValfsTer7)
c.169+3233dup (n.169+3233dup)
c.*124+3032dup (n.*124+3032dup)
c.*2838dup (n.*2838dup)
c.2585dup (p.Cys863ValfsTer7)
c.395dup (p.Cys133ValfsTer7)
c.3308dup (p.Cys1104ValfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47804962_47804963insACA2499216129FBXO11,MSH6c.3194_3195insA (p.Cys1066ValfsTer7)
c.3173-656_3173-655insA (n.3173-656_3173-655insA)
n.3575_3576insA
c.1925_1926insA (p.Cys643ValfsTer7)
c.3497_3498insA (p.Cys1167ValfsTer7)
c.946_947insA (n.946_947insA)
c.2330-656_2330-655insA (n.2330-656_2330-655insA)
n.2342_2343insA
n.3563_3564insA
n.1496_1497insA
n.1070_1071insA
n.1069_1070insA
n.900_901insA
n.2195_2196insA
c.3491_3492insA (p.Cys1165ValfsTer7)
c.3101_3102insA (p.Cys1035ValfsTer7)
c.169+3232_169+3233insT (n.169+3232_169+3233insT)
c.*124+3031_*124+3032insT (n.*124+3031_*124+3032insT)
c.*2838_*2839insA (n.*2838_*2839insA)
c.2585_2586insA (p.Cys863ValfsTer7)
c.395_396insA (p.Cys133ValfsTer7)
c.3308_3309insA (p.Cys1104ValfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47804962_47804963insTCACA2586964946FBXO11,MSH6c.3194_3195insTCA (p.Val1065_Cys1066insGln)
c.3173-656_3173-655insTCA (n.3173-656_3173-655insTCA)
n.3575_3576insTCA
c.1925_1926insTCA (p.Val642_Cys643insGln)
c.3497_3498insTCA (p.Val1166_Cys1167insGln)
c.946_947insTCA (n.946_947insTCA)
c.2330-656_2330-655insTCA (n.2330-656_2330-655insTCA)
n.2342_2343insTCA
n.3563_3564insTCA
n.1496_1497insTCA
n.1070_1071insTCA
n.1069_1070insTCA
n.900_901insTCA
n.2195_2196insTCA
c.3491_3492insTCA (p.Val1164_Cys1165insGln)
c.3101_3102insTCA (p.Val1034_Cys1035insGln)
c.169+3232_169+3233insTGA (n.169+3232_169+3233insTGA)
c.*124+3031_*124+3032insTGA (n.*124+3031_*124+3032insTGA)
c.*2838_*2839insTCA (n.*2838_*2839insTCA)
c.2585_2586insTCA (p.Val862_Cys863insGln)
c.395_396insTCA (p.Val132_Cys133insGln)
c.3308_3309insTCA (p.Val1103_Cys1104insGln)
2g.47804963G>ACA16611053FBXO11,MSH6c.3195G>A (p.Val1065=)
c.3173-655G>A (n.3173-655G>A)
n.3576G>A
c.1926G>A (p.Val642=)
c.3498G>A (p.Val1166=)
c.947G>A (n.947G>A)
c.2330-655G>A (n.2330-655G>A)
n.2343G>A
n.3564G>A
n.1497G>A
n.1071G>A
n.1070G>A
n.901G>A
n.2196G>A
c.3492G>A (p.Val1164=)
c.3102G>A (p.Val1034=)
c.169+3232C>T (n.169+3232C>T)
c.*124+3031C>T (n.*124+3031C>T)
c.*2839G>A (n.*2839G>A)
c.2586G>A (p.Val862=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.3309G>A (p.Val1103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804963G>CCA425997216FBXO11,MSH6c.3195G>C (p.Val1065=)
c.3173-655G>C (n.3173-655G>C)
n.3576G>C
c.1926G>C (p.Val642=)
c.3498G>C (p.Val1166=)
c.947G>C (n.947G>C)
c.2330-655G>C (n.2330-655G>C)
n.2343G>C
n.3564G>C
n.1497G>C
n.1071G>C
n.1070G>C
n.901G>C
n.2196G>C
c.3492G>C (p.Val1164=)
c.3102G>C (p.Val1034=)
c.169+3232C>G (n.169+3232C>G)
c.*124+3031C>G (n.*124+3031C>G)
c.*2839G>C (n.*2839G>C)
c.2586G>C (p.Val862=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.3309G>C (p.Val1103=)
 dbSNP
2g.47804963G=CA2496052903FBXO11,MSH6c.3195G= (p.Val1065=)
c.3173-655G= (n.3173-655G=)
n.3576G=
c.1926G= (p.Val642=)
c.3498G= (p.Val1166=)
c.947G= (n.947G=)
c.2330-655G= (n.2330-655G=)
n.2343G=
n.3564G=
n.1497G=
n.1071G=
n.1070G=
n.901G=
n.2196G=
c.3492G= (p.Val1164=)
c.3102G= (p.Val1034=)
c.169+3232C= (n.169+3232C=)
c.*124+3031C= (n.*124+3031C=)
c.*2839G= (n.*2839G=)
c.2586G= (p.Val862=)
c.396G= (p.Val132=)
c.3309G= (p.Val1103=)
2g.47804963G>TCA425997217FBXO11,MSH6c.3195G>T (p.Val1065=)
c.3173-655G>T (n.3173-655G>T)
n.3576G>T
c.1926G>T (p.Val642=)
c.3498G>T (p.Val1166=)
c.947G>T (n.947G>T)
c.2330-655G>T (n.2330-655G>T)
n.2343G>T
n.3564G>T
n.1497G>T
n.1071G>T
n.1070G>T
n.901G>T
n.2196G>T
c.3492G>T (p.Val1164=)
c.3102G>T (p.Val1034=)
c.169+3232C>A (n.169+3232C>A)
c.*124+3031C>A (n.*124+3031C>A)
c.*2839G>T (n.*2839G>T)
c.2586G>T (p.Val862=)
c.396G>T (p.Val132=)
c.3309G>T (p.Val1103=)
2g.47804964T>ACA346760151FBXO11,MSH6c.3196T>A (p.Cys1066Ser)
c.3173-654T>A (n.3173-654T>A)
n.3577T>A
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.3499T>A (p.Cys1167Ser)
c.948T>A (n.948T>A)
c.2330-654T>A (n.2330-654T>A)
n.2344T>A
n.3565T>A
n.1498T>A
n.1072T>A
n.1071T>A
n.902T>A
n.2197T>A
c.3493T>A (p.Cys1165Ser)
c.3103T>A (p.Cys1035Ser)
c.169+3231A>T (n.169+3231A>T)
c.*124+3030A>T (n.*124+3030A>T)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
c.2587T>A (p.Cys863Ser)
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.3310T>A (p.Cys1104Ser)
 dbSNP
2g.47804964T>CCA346760152FBXO11,MSH6c.3196T>C (p.Cys1066Arg)
c.3173-654T>C (n.3173-654T>C)
n.3577T>C
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.3499T>C (p.Cys1167Arg)
c.948T>C (n.948T>C)
c.2330-654T>C (n.2330-654T>C)
n.2344T>C
n.3565T>C
n.1498T>C
n.1072T>C
n.1071T>C
n.902T>C
n.2197T>C
c.3493T>C (p.Cys1165Arg)
c.3103T>C (p.Cys1035Arg)
c.169+3231A>G (n.169+3231A>G)
c.*124+3030A>G (n.*124+3030A>G)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
c.2587T>C (p.Cys863Arg)
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.3310T>C (p.Cys1104Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47804964T>GCA346760153FBXO11,MSH6c.3196T>G (p.Cys1066Gly)
c.3173-654T>G (n.3173-654T>G)
n.3577T>G
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.3499T>G (p.Cys1167Gly)
c.948T>G (n.948T>G)
c.2330-654T>G (n.2330-654T>G)
n.2344T>G
n.3565T>G
n.1498T>G
n.1072T>G
n.1071T>G
n.902T>G
n.2197T>G
c.3493T>G (p.Cys1165Gly)
c.3103T>G (p.Cys1035Gly)
c.169+3231A>C (n.169+3231A>C)
c.*124+3030A>C (n.*124+3030A>C)
c.*2840T>G (n.*2840T>G)
c.2587T>G (p.Cys863Gly)
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.3310T>G (p.Cys1104Gly)
 dbSNP
2g.47804964T=CA2496052904FBXO11,MSH6c.3196T= (p.Cys1066=)
c.3173-654T= (n.3173-654T=)
n.3577T=
c.1927T= (p.Cys643=)
c.3499T= (p.Cys1167=)
c.948T= (n.948T=)
c.2330-654T= (n.2330-654T=)
n.2344T=
n.3565T=
n.1498T=
n.1072T=
n.1071T=
n.902T=
n.2197T=
c.3493T= (p.Cys1165=)
c.3103T= (p.Cys1035=)
c.169+3231A= (n.169+3231A=)
c.*124+3030A= (n.*124+3030A=)
c.*2840T= (n.*2840T=)
c.2587T= (p.Cys863=)
c.397T= (p.Cys133=)
c.3310T= (p.Cys1104=)
2g.47804965G>ACA346760154FBXO11,MSH6c.3197G>A (p.Cys1066Tyr)
c.3173-653G>A (n.3173-653G>A)
n.3578G>A
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.3500G>A (p.Cys1167Tyr)
c.949G>A (n.949G>A)
c.2330-653G>A (n.2330-653G>A)
n.2345G>A
n.3566G>A
n.1499G>A
n.1073G>A
n.1072G>A
n.903G>A
n.2198G>A
c.3494G>A (p.Cys1165Tyr)
c.3104G>A (p.Cys1035Tyr)
c.169+3230C>T (n.169+3230C>T)
c.*124+3029C>T (n.*124+3029C>T)
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.2588G>A (p.Cys863Tyr)
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.3311G>A (p.Cys1104Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804965G>CCA346760155FBXO11,MSH6c.3197G>C (p.Cys1066Ser)
c.3173-653G>C (n.3173-653G>C)
n.3578G>C
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
c.3500G>C (p.Cys1167Ser)
c.949G>C (n.949G>C)
c.2330-653G>C (n.2330-653G>C)
n.2345G>C
n.3566G>C
n.1499G>C
n.1073G>C
n.1072G>C
n.903G>C
n.2198G>C
c.3494G>C (p.Cys1165Ser)
c.3104G>C (p.Cys1035Ser)
c.169+3230C>G (n.169+3230C>G)
c.*124+3029C>G (n.*124+3029C>G)
c.*2841G>C (n.*2841G>C)
c.2588G>C (p.Cys863Ser)
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.3311G>C (p.Cys1104Ser)
 dbSNP
2g.47804965G>TCA346760156FBXO11,MSH6c.3197G>T (p.Cys1066Phe)
c.3173-653G>T (n.3173-653G>T)
n.3578G>T
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.3500G>T (p.Cys1167Phe)
c.949G>T (n.949G>T)
c.2330-653G>T (n.2330-653G>T)
n.2345G>T
n.3566G>T
n.1499G>T
n.1073G>T
n.1072G>T
n.903G>T
n.2198G>T
c.3494G>T (p.Cys1165Phe)
c.3104G>T (p.Cys1035Phe)
c.169+3230C>A (n.169+3230C>A)
c.*124+3029C>A (n.*124+3029C>A)
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
c.2588G>T (p.Cys863Phe)
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.3311G>T (p.Cys1104Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804966delCA2580067168FBXO11,MSH6c.3198del (p.Cys1066Ter)
c.3173-652del (n.3173-652del)
n.3579del
c.1929del (p.Cys643Ter)
c.3501del (p.Cys1167Ter)
c.950del (n.950del)
c.2330-652del (n.2330-652del)
n.2346del
n.3567del
n.1500del
n.1074del
n.1073del
n.904del
n.2199del
c.3495del (p.Cys1165Ter)
c.3105del (p.Cys1035Ter)
c.169+3229del (n.169+3229del)
c.*124+3028del (n.*124+3028del)
c.*2842del (n.*2842del)
c.2589del (p.Cys863Ter)
c.399del (p.Cys133Ter)
c.3312del (p.Cys1104Ter)
 ClinVar
2g.47804966C>ACA346760157FBXO11,MSH6c.3198C>A (p.Cys1066Ter)
c.3173-652C>A (n.3173-652C>A)
n.3579C>A
c.1929C>A (p.Cys643Ter)
c.3501C>A (p.Cys1167Ter)
c.950C>A (n.950C>A)
c.2330-652C>A (n.2330-652C>A)
n.2346C>A
n.3567C>A
n.1500C>A
n.1074C>A
n.1073C>A
n.904C>A
n.2199C>A
c.3495C>A (p.Cys1165Ter)
c.3105C>A (p.Cys1035Ter)
c.169+3229G>T (n.169+3229G>T)
c.*124+3028G>T (n.*124+3028G>T)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
c.2589C>A (p.Cys863Ter)
c.399C>A (p.Cys133Ter)
c.3312C>A (p.Cys1104Ter)
 dbSNP
2g.47804966C=CA2496052905FBXO11,MSH6c.3198C= (p.Cys1066=)
c.3173-652C= (n.3173-652C=)
n.3579C=
c.1929C= (p.Cys643=)
c.3501C= (p.Cys1167=)
c.950C= (n.950C=)
c.2330-652C= (n.2330-652C=)
n.2346C=
n.3567C=
n.1500C=
n.1074C=
n.1073C=
n.904C=
n.2199C=
c.3495C= (p.Cys1165=)
c.3105C= (p.Cys1035=)
c.169+3229G= (n.169+3229G=)
c.*124+3028G= (n.*124+3028G=)
c.*2842C= (n.*2842C=)
c.2589C= (p.Cys863=)
c.399C= (p.Cys133=)
c.3312C= (p.Cys1104=)
2g.47804966C>GCA346760158FBXO11,MSH6c.3198C>G (p.Cys1066Trp)
c.3173-652C>G (n.3173-652C>G)
n.3579C>G
c.1929C>G (p.Cys643Trp)
c.3501C>G (p.Cys1167Trp)
c.950C>G (n.950C>G)
c.2330-652C>G (n.2330-652C>G)
n.2346C>G
n.3567C>G
n.1500C>G
n.1074C>G
n.1073C>G
n.904C>G
n.2199C>G
c.3495C>G (p.Cys1165Trp)
c.3105C>G (p.Cys1035Trp)
c.169+3229G>C (n.169+3229G>C)
c.*124+3028G>C (n.*124+3028G>C)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
c.2589C>G (p.Cys863Trp)
c.399C>G (p.Cys133Trp)
c.3312C>G (p.Cys1104Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804966C>TCA071051FBXO11,MSH6c.3198C>T (p.Cys1066=)
c.3173-652C>T (n.3173-652C>T)
n.3579C>T
c.1929C>T (p.Cys643=)
c.3501C>T (p.Cys1167=)
c.950C>T (n.950C>T)
c.2330-652C>T (n.2330-652C>T)
n.2346C>T
n.3567C>T
n.1500C>T
n.1074C>T
n.1073C>T
n.904C>T
n.2199C>T
c.3495C>T (p.Cys1165=)
c.3105C>T (p.Cys1035=)
c.169+3229G>A (n.169+3229G>A)
c.*124+3028G>A (n.*124+3028G>A)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
c.2589C>T (p.Cys863=)
c.399C>T (p.Cys133=)
c.3312C>T (p.Cys1104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47804967A>CCA425997218FBXO11,MSH6c.3199A>C (p.Arg1067=)
c.3173-651A>C (n.3173-651A>C)
n.3580A>C
c.1930A>C (p.Arg644=)
c.3502A>C (p.Arg1168=)
c.951A>C (n.951A>C)
c.2330-651A>C (n.2330-651A>C)
n.2347A>C
n.3568A>C
n.1501A>C
n.1075A>C
n.1074A>C
n.905A>C
n.2200A>C
c.3496A>C (p.Arg1166=)
c.3106A>C (p.Arg1036=)
c.169+3228T>G (n.169+3228T>G)
c.*124+3027T>G (n.*124+3027T>G)
c.*2843A>C (n.*2843A>C)
c.2590A>C (p.Arg864=)
c.400A>C (p.Arg134=)
c.3313A>C (p.Arg1105=)
2g.47804967A>GCA346760159FBXO11,MSH6c.3199A>G (p.Arg1067Gly)
c.3173-651A>G (n.3173-651A>G)
n.3580A>G
c.1930A>G (p.Arg644Gly)
c.3502A>G (p.Arg1168Gly)
c.951A>G (n.951A>G)
c.2330-651A>G (n.2330-651A>G)
n.2347A>G
n.3568A>G
n.1501A>G
n.1075A>G
n.1074A>G
n.905A>G
n.2200A>G
c.3496A>G (p.Arg1166Gly)
c.3106A>G (p.Arg1036Gly)
c.169+3228T>C (n.169+3228T>C)
c.*124+3027T>C (n.*124+3027T>C)
c.*2843A>G (n.*2843A>G)
c.2590A>G (p.Arg864Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.3313A>G (p.Arg1105Gly)
 dbSNP
2g.47804967A>TCA346760160FBXO11,MSH6c.3199A>T (p.Arg1067Trp)
c.3173-651A>T (n.3173-651A>T)
n.3580A>T
c.1930A>T (p.Arg644Trp)
c.3502A>T (p.Arg1168Trp)
c.951A>T (n.951A>T)
c.2330-651A>T (n.2330-651A>T)
n.2347A>T
n.3568A>T
n.1501A>T
n.1075A>T
n.1074A>T
n.905A>T
n.2200A>T
c.3496A>T (p.Arg1166Trp)
c.3106A>T (p.Arg1036Trp)
c.169+3228T>A (n.169+3228T>A)
c.*124+3027T>A (n.*124+3027T>A)
c.*2843A>T (n.*2843A>T)
c.2590A>T (p.Arg864Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
c.3313A>T (p.Arg1105Trp)
 dbSNP
2g.47804967_47804968dupCA2580067169FBXO11,MSH6c.3199_3200dup (p.Leu1068GlyfsTer18)
c.3173-651_3173-650dup (n.3173-651_3173-650dup)
n.3580_3581dup
c.1930_1931dup (p.Leu645GlyfsTer18)
c.3502_3503dup (p.Leu1169GlyfsTer18)
c.951_952dup (n.951_952dup)
c.2330-651_2330-650dup (n.2330-651_2330-650dup)
n.2347_2348dup
n.3568_3569dup
n.1501_1502dup
n.1075_1076dup
n.1074_1075dup
n.905_906dup
n.2200_2201dup
c.3496_3497dup (p.Leu1167GlyfsTer18)
c.3106_3107dup (p.Leu1037GlyfsTer18)
c.169+3227_169+3228dup (n.169+3227_169+3228dup)
c.*124+3026_*124+3027dup (n.*124+3026_*124+3027dup)
c.*2843_*2844dup (n.*2843_*2844dup)
c.2590_2591dup (p.Leu865GlyfsTer18)
c.400_401dup (p.Leu135GlyfsTer18)
c.3313_3314dup (p.Leu1106GlyfsTer18)
 ClinVar
2g.47804968G>ACA346760161FBXO11,MSH6c.3200G>A (p.Arg1067Lys)
c.3173-650G>A (n.3173-650G>A)
n.3581G>A
c.1931G>A (p.Arg644Lys)
c.3503G>A (p.Arg1168Lys)
c.952G>A (n.952G>A)
c.2330-650G>A (n.2330-650G>A)
n.2348G>A
n.3569G>A
n.1502G>A
n.1076G>A
n.1075G>A
n.906G>A
n.2201G>A
c.3497G>A (p.Arg1166Lys)
c.3107G>A (p.Arg1036Lys)
c.169+3227C>T (n.169+3227C>T)
c.*124+3026C>T (n.*124+3026C>T)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
c.2591G>A (p.Arg864Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.3314G>A (p.Arg1105Lys)
2g.47804968G>CCA346760162FBXO11,MSH6c.3200G>C (p.Arg1067Thr)
c.3173-650G>C (n.3173-650G>C)
n.3581G>C
c.1931G>C (p.Arg644Thr)
c.3503G>C (p.Arg1168Thr)
c.952G>C (n.952G>C)
c.2330-650G>C (n.2330-650G>C)
n.2348G>C
n.3569G>C
n.1502G>C
n.1076G>C
n.1075G>C
n.906G>C
n.2201G>C
c.3497G>C (p.Arg1166Thr)
c.3107G>C (p.Arg1036Thr)
c.169+3227C>G (n.169+3227C>G)
c.*124+3026C>G (n.*124+3026C>G)
c.*2844G>C (n.*2844G>C)
c.2591G>C (p.Arg864Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.3314G>C (p.Arg1105Thr)
 dbSNP
2g.47804968G>TCA346760163FBXO11,MSH6c.3200G>T (p.Arg1067Met)
c.3173-650G>T (n.3173-650G>T)
n.3581G>T
c.1931G>T (p.Arg644Met)
c.3503G>T (p.Arg1168Met)
c.952G>T (n.952G>T)
c.2330-650G>T (n.2330-650G>T)
n.2348G>T
n.3569G>T
n.1502G>T
n.1076G>T
n.1075G>T
n.906G>T
n.2201G>T
c.3497G>T (p.Arg1166Met)
c.3107G>T (p.Arg1036Met)
c.169+3227C>A (n.169+3227C>A)
c.*124+3026C>A (n.*124+3026C>A)
c.*2844G>T (n.*2844G>T)
c.2591G>T (p.Arg864Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
c.3314G>T (p.Arg1105Met)
2g.47804969delCA2739274373FBXO11,MSH6c.3201del (p.Arg1067SerfsTer18)
c.3173-649del (n.3173-649del)
n.3582del
c.1932del (p.Arg644SerfsTer18)
c.3504del (p.Arg1168SerfsTer18)
c.953del (n.953del)
c.2330-649del (n.2330-649del)
n.2349del
n.3570del
n.1503del
n.1077del
n.1076del
n.907del
n.2202del
c.3498del (p.Arg1166SerfsTer18)
c.3108del (p.Arg1036SerfsTer18)
c.169+3227del (n.169+3227del)
c.*124+3026del (n.*124+3026del)
c.*2845del (n.*2845del)
c.2592del (p.Arg864SerfsTer18)
c.402del (p.Arg134SerfsTer18)
c.3315del (p.Arg1105SerfsTer18)
 ClinVar
2g.47804969G>ACA425997219FBXO11,MSH6c.3201G>A (p.Arg1067=)
c.3173-649G>A (n.3173-649G>A)
n.3582G>A
c.1932G>A (p.Arg644=)
c.3504G>A (p.Arg1168=)
c.953G>A (n.953G>A)
c.2330-649G>A (n.2330-649G>A)
n.2349G>A
n.3570G>A
n.1503G>A
n.1077G>A
n.1076G>A
n.907G>A
n.2202G>A
c.3498G>A (p.Arg1166=)
c.3108G>A (p.Arg1036=)
c.169+3226C>T (n.169+3226C>T)
c.*124+3025C>T (n.*124+3025C>T)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
c.2592G>A (p.Arg864=)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.3315G>A (p.Arg1105=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804969G>CCA346760164FBXO11,MSH6c.3201G>C (p.Arg1067Ser)
c.3173-649G>C (n.3173-649G>C)
n.3582G>C
c.1932G>C (p.Arg644Ser)
c.3504G>C (p.Arg1168Ser)
c.953G>C (n.953G>C)
c.2330-649G>C (n.2330-649G>C)
n.2349G>C
n.3570G>C
n.1503G>C
n.1077G>C
n.1076G>C
n.907G>C
n.2202G>C
c.3498G>C (p.Arg1166Ser)
c.3108G>C (p.Arg1036Ser)
c.169+3226C>G (n.169+3226C>G)
c.*124+3025C>G (n.*124+3025C>G)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
c.2592G>C (p.Arg864Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
c.3315G>C (p.Arg1105Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804969G=CA2496052906FBXO11,MSH6c.3201G= (p.Arg1067=)
c.3173-649G= (n.3173-649G=)
n.3582G=
c.1932G= (p.Arg644=)
c.3504G= (p.Arg1168=)
c.953G= (n.953G=)
c.2330-649G= (n.2330-649G=)
n.2349G=
n.3570G=
n.1503G=
n.1077G=
n.1076G=
n.907G=
n.2202G=
c.3498G= (p.Arg1166=)
c.3108G= (p.Arg1036=)
c.169+3226C= (n.169+3226C=)
c.*124+3025C= (n.*124+3025C=)
c.*2845G= (n.*2845G=)
c.2592G= (p.Arg864=)
c.402G= (p.Arg134=)
c.3315G= (p.Arg1105=)
2g.47804969G>TCA346760165FBXO11,MSH6c.3201G>T (p.Arg1067Ser)
c.3173-649G>T (n.3173-649G>T)
n.3582G>T
c.1932G>T (p.Arg644Ser)
c.3504G>T (p.Arg1168Ser)
c.953G>T (n.953G>T)
c.2330-649G>T (n.2330-649G>T)
n.2349G>T
n.3570G>T
n.1503G>T
n.1077G>T
n.1076G>T
n.907G>T
n.2202G>T
c.3498G>T (p.Arg1166Ser)
c.3108G>T (p.Arg1036Ser)
c.169+3226C>A (n.169+3226C>A)
c.*124+3025C>A (n.*124+3025C>A)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
c.2592G>T (p.Arg864Ser)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
c.3315G>T (p.Arg1105Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47804970C>ACA346760166FBXO11,MSH6c.3202C>A (p.Leu1068Ile)
c.3173-648C>A (n.3173-648C>A)
n.3583C>A
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.3505C>A (p.Leu1169Ile)
c.954C>A (n.954C>A)
c.2330-648C>A (n.2330-648C>A)
n.2350C>A
n.3571C>A
n.1504C>A
n.1078C>A
n.1077C>A
n.908C>A
n.2203C>A
c.3499C>A (p.Leu1167Ile)
c.3109C>A (p.Leu1037Ile)
c.169+3225G>T (n.169+3225G>T)
c.*124+3024G>T (n.*124+3024G>T)
c.*2846C>A (n.*2846C>A)
c.2593C>A (p.Leu865Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.3316C>A (p.Leu1106Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804970C=CA2496052907FBXO11,MSH6c.3202C= (p.Leu1068=)
c.3173-648C= (n.3173-648C=)
n.3583C=
c.1933C= (p.Leu645=)
c.3505C= (p.Leu1169=)
c.954C= (n.954C=)
c.2330-648C= (n.2330-648C=)
n.2350C=
n.3571C=
n.1504C=
n.1078C=
n.1077C=
n.908C=
n.2203C=
c.3499C= (p.Leu1167=)
c.3109C= (p.Leu1037=)
c.169+3225G= (n.169+3225G=)
c.*124+3024G= (n.*124+3024G=)
c.*2846C= (n.*2846C=)
c.2593C= (p.Leu865=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.3316C= (p.Leu1106=)
2g.47804970C>GCA346760167FBXO11,MSH6c.3202C>G (p.Leu1068Val)
c.3173-648C>G (n.3173-648C>G)
n.3583C>G
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.3505C>G (p.Leu1169Val)
c.954C>G (n.954C>G)
c.2330-648C>G (n.2330-648C>G)
n.2350C>G
n.3571C>G
n.1504C>G
n.1078C>G
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n.908C>G
n.2203C>G
c.3499C>G (p.Leu1167Val)
c.3109C>G (p.Leu1037Val)
c.169+3225G>C (n.169+3225G>C)
c.*124+3024G>C (n.*124+3024G>C)
c.*2846C>G (n.*2846C>G)
c.2593C>G (p.Leu865Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.3316C>G (p.Leu1106Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804970C>TCA346760168FBXO11,MSH6c.3202C>T (p.Leu1068Phe)
c.3173-648C>T (n.3173-648C>T)
n.3583C>T
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
c.3505C>T (p.Leu1169Phe)
c.954C>T (n.954C>T)
c.2330-648C>T (n.2330-648C>T)
n.2350C>T
n.3571C>T
n.1504C>T
n.1078C>T
n.1077C>T
n.908C>T
n.2203C>T
c.3499C>T (p.Leu1167Phe)
c.3109C>T (p.Leu1037Phe)
c.169+3225G>A (n.169+3225G>A)
c.*124+3024G>A (n.*124+3024G>A)
c.*2846C>T (n.*2846C>T)
c.2593C>T (p.Leu865Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.3316C>T (p.Leu1106Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804970_47804974dupCA2580067171FBXO11,MSH6c.3202_3206dup (p.Pro1070SerfsTer17)
c.3173-648_3173-644dup (n.3173-648_3173-644dup)
n.3583_3587dup
c.1933_1937dup (p.Pro647SerfsTer17)
c.3505_3509dup (p.Pro1171SerfsTer17)
c.954_958dup (n.954_958dup)
c.2330-648_2330-644dup (n.2330-648_2330-644dup)
n.2350_2354dup
n.3571_3575dup
n.1504_1508dup
n.1078_1082dup
n.1077_1081dup
n.908_912dup
n.2203_2207dup
c.3499_3503dup (p.Pro1169SerfsTer17)
c.3109_3113dup (p.Pro1039SerfsTer17)
c.169+3221_169+3225dup (n.169+3221_169+3225dup)
c.*124+3020_*124+3024dup (n.*124+3020_*124+3024dup)
c.*2846_*2850dup (n.*2846_*2850dup)
c.2593_2597dup (p.Pro867SerfsTer17)
c.403_407dup (p.Pro137SerfsTer17)
c.3316_3320dup (p.Pro1108SerfsTer17)
 ClinVar
2g.47804971T>ACA346760169FBXO11,MSH6c.3203T>A (p.Leu1068His)
c.3173-647T>A (n.3173-647T>A)
n.3584T>A
c.1934T>A (p.Leu645His)
c.3506T>A (p.Leu1169His)
c.955T>A (n.955T>A)
c.2330-647T>A (n.2330-647T>A)
n.2351T>A
n.3572T>A
n.1505T>A
n.1079T>A
n.1078T>A
n.909T>A
n.2204T>A
c.3500T>A (p.Leu1167His)
c.3110T>A (p.Leu1037His)
c.169+3224A>T (n.169+3224A>T)
c.*124+3023A>T (n.*124+3023A>T)
c.*2847T>A (n.*2847T>A)
c.2594T>A (p.Leu865His)
c.404T>A (p.Leu135His)
c.3317T>A (p.Leu1106His)
 ClinVar dbSNP
2g.47804971T>CCA346760170FBXO11,MSH6c.3203T>C (p.Leu1068Pro)
c.3173-647T>C (n.3173-647T>C)
n.3584T>C
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.3506T>C (p.Leu1169Pro)
c.955T>C (n.955T>C)
c.2330-647T>C (n.2330-647T>C)
n.2351T>C
n.3572T>C
n.1505T>C
n.1079T>C
n.1078T>C
n.909T>C
n.2204T>C
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
c.169+3224A>G (n.169+3224A>G)
c.*124+3023A>G (n.*124+3023A>G)
c.*2847T>C (n.*2847T>C)
c.2594T>C (p.Leu865Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.3317T>C (p.Leu1106Pro)
2g.47804971T>GCA346760171FBXO11,MSH6c.3203T>G (p.Leu1068Arg)
c.3173-647T>G (n.3173-647T>G)
n.3584T>G
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.3506T>G (p.Leu1169Arg)
c.955T>G (n.955T>G)
c.2330-647T>G (n.2330-647T>G)
n.2351T>G
n.3572T>G
n.1505T>G
n.1079T>G
n.1078T>G
n.909T>G
n.2204T>G
c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
c.169+3224A>C (n.169+3224A>C)
c.*124+3023A>C (n.*124+3023A>C)
c.*2847T>G (n.*2847T>G)
c.2594T>G (p.Leu865Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.3317T>G (p.Leu1106Arg)
2g.47804971T=CA2496052908FBXO11,MSH6c.3203T= (p.Leu1068=)
c.3173-647T= (n.3173-647T=)
n.3584T=
c.1934T= (p.Leu645=)
c.3506T= (p.Leu1169=)
c.955T= (n.955T=)
c.2330-647T= (n.2330-647T=)
n.2351T=
n.3572T=
n.1505T=
n.1079T=
n.1078T=
n.909T=
n.2204T=
c.3500T= (p.Leu1167=)
c.3110T= (p.Leu1037=)
c.169+3224A= (n.169+3224A=)
c.*124+3023A= (n.*124+3023A=)
c.*2847T= (n.*2847T=)
c.2594T= (p.Leu865=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.3317T= (p.Leu1106=)
2g.47804972C>ACA425997222FBXO11,MSH6c.3204C>A (p.Leu1068=)
c.3173-646C>A (n.3173-646C>A)
n.3585C>A
c.1935C>A (p.Leu645=)
c.3507C>A (p.Leu1169=)
c.956C>A (n.956C>A)
c.2330-646C>A (n.2330-646C>A)
n.2352C>A
n.3573C>A
n.1506C>A
n.1080C>A
n.1079C>A
n.910C>A
n.2205C>A
c.3501C>A (p.Leu1167=)
c.3111C>A (p.Leu1037=)
c.169+3223G>T (n.169+3223G>T)
c.*124+3022G>T (n.*124+3022G>T)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
c.2595C>A (p.Leu865=)
c.405C>A (p.Leu135=)
c.3318C>A (p.Leu1106=)
 COSMIC
2g.47804972C>GCA425997221FBXO11,MSH6c.3204C>G (p.Leu1068=)
c.3173-646C>G (n.3173-646C>G)
n.3585C>G
c.1935C>G (p.Leu645=)
c.3507C>G (p.Leu1169=)
c.956C>G (n.956C>G)
c.2330-646C>G (n.2330-646C>G)
n.2352C>G
n.3573C>G
n.1506C>G
n.1080C>G
n.1079C>G
n.910C>G
n.2205C>G
c.3501C>G (p.Leu1167=)
c.3111C>G (p.Leu1037=)
c.169+3223G>C (n.169+3223G>C)
c.*124+3022G>C (n.*124+3022G>C)
c.*2848C>G (n.*2848C>G)
c.2595C>G (p.Leu865=)
c.405C>G (p.Leu135=)
c.3318C>G (p.Leu1106=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804972C>TCA425997220FBXO11,MSH6c.3204C>T (p.Leu1068=)
c.3173-646C>T (n.3173-646C>T)
n.3585C>T
c.1935C>T (p.Leu645=)
c.3507C>T (p.Leu1169=)
c.956C>T (n.956C>T)
c.2330-646C>T (n.2330-646C>T)
n.2352C>T
n.3573C>T
n.1506C>T
n.1080C>T
n.1079C>T
n.910C>T
n.2205C>T
c.3501C>T (p.Leu1167=)
c.3111C>T (p.Leu1037=)
c.169+3223G>A (n.169+3223G>A)
c.*124+3022G>A (n.*124+3022G>A)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
c.2595C>T (p.Leu865=)
c.405C>T (p.Leu135=)
c.3318C>T (p.Leu1106=)
 dbSNP
2g.47804973A=CA2496052909FBXO11,MSH6c.3205A= (p.Thr1069=)
c.3173-645A= (n.3173-645A=)
n.3586A=
c.1936A= (p.Thr646=)
c.3508A= (p.Thr1170=)
c.957A= (n.957A=)
c.2330-645A= (n.2330-645A=)
n.2353A=
n.3574A=
n.1507A=
n.1081A=
n.1080A=
n.911A=
n.2206A=
c.3502A= (p.Thr1168=)
c.3112A= (p.Thr1038=)
c.169+3222T= (n.169+3222T=)
c.*124+3021T= (n.*124+3021T=)
c.*2849A= (n.*2849A=)
c.2596A= (p.Thr866=)
c.406A= (p.Thr136=)
c.3319A= (p.Thr1107=)
2g.47804973A>CCA346760172FBXO11,MSH6c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
c.3173-645A>C (n.3173-645A>C)
n.3586A>C
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
c.957A>C (n.957A>C)
c.2330-645A>C (n.2330-645A>C)
n.2353A>C
n.3574A>C
n.1507A>C
n.1081A>C
n.1080A>C
n.911A>C
n.2206A>C
c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
c.3112A>C (p.Thr1038Pro)
c.169+3222T>G (n.169+3222T>G)
c.*124+3021T>G (n.*124+3021T>G)
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
c.2596A>C (p.Thr866Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.3319A>C (p.Thr1107Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47804973A>GCA346760173FBXO11,MSH6c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
c.3173-645A>G (n.3173-645A>G)
n.3586A>G
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.3508A>G (p.Thr1170Ala)
c.957A>G (n.957A>G)
c.2330-645A>G (n.2330-645A>G)
n.2353A>G
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c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
c.3112A>G (p.Thr1038Ala)
c.169+3222T>C (n.169+3222T>C)
c.*124+3021T>C (n.*124+3021T>C)
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
c.2596A>G (p.Thr866Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.3319A>G (p.Thr1107Ala)
2g.47804973A>TCA346760174FBXO11,MSH6c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
c.3173-645A>T (n.3173-645A>T)
n.3586A>T
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.3508A>T (p.Thr1170Ser)
c.957A>T (n.957A>T)
c.2330-645A>T (n.2330-645A>T)
n.2353A>T
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n.2206A>T
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.3112A>T (p.Thr1038Ser)
c.169+3222T>A (n.169+3222T>A)
c.*124+3021T>A (n.*124+3021T>A)
c.*2849A>T (n.*2849A>T)
c.2596A>T (p.Thr866Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.3319A>T (p.Thr1107Ser)
 dbSNP
2g.47804974C>ACA346760175FBXO11,MSH6c.3206C>A (p.Thr1069Lys)
c.3173-644C>A (n.3173-644C>A)
n.3587C>A
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
c.3509C>A (p.Thr1170Lys)
c.958C>A (n.958C>A)
c.2330-644C>A (n.2330-644C>A)
n.2354C>A
n.3575C>A
n.1508C>A
n.1082C>A
n.1081C>A
n.912C>A
n.2207C>A
c.3503C>A (p.Thr1168Lys)
c.3113C>A (p.Thr1038Lys)
c.169+3221G>T (n.169+3221G>T)
c.*124+3020G>T (n.*124+3020G>T)
c.*2850C>A (n.*2850C>A)
c.2597C>A (p.Thr866Lys)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.3320C>A (p.Thr1107Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47804974C=CA2496052910FBXO11,MSH6c.3206C= (p.Thr1069=)
c.3173-644C= (n.3173-644C=)
n.3587C=
c.1937C= (p.Thr646=)
c.3509C= (p.Thr1170=)
c.958C= (n.958C=)
c.2330-644C= (n.2330-644C=)
n.2354C=
n.3575C=
n.1508C=
n.1082C=
n.1081C=
n.912C=
n.2207C=
c.3503C= (p.Thr1168=)
c.3113C= (p.Thr1038=)
c.169+3221G= (n.169+3221G=)
c.*124+3020G= (n.*124+3020G=)
c.*2850C= (n.*2850C=)
c.2597C= (p.Thr866=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.3320C= (p.Thr1107=)
2g.47804974C>GCA346760176FBXO11,MSH6c.3206C>G (p.Thr1069Arg)
c.3173-644C>G (n.3173-644C>G)
n.3587C>G
c.1937C>G (p.Thr646Arg)
c.3509C>G (p.Thr1170Arg)
c.958C>G (n.958C>G)
c.2330-644C>G (n.2330-644C>G)
n.2354C>G
n.3575C>G
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n.1082C>G
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n.912C>G
n.2207C>G
c.3503C>G (p.Thr1168Arg)
c.3113C>G (p.Thr1038Arg)
c.169+3221G>C (n.169+3221G>C)
c.*124+3020G>C (n.*124+3020G>C)
c.*2850C>G (n.*2850C>G)
c.2597C>G (p.Thr866Arg)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.3320C>G (p.Thr1107Arg)
 dbSNP
2g.47804974C>TCA346760177FBXO11,MSH6c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
c.3173-644C>T (n.3173-644C>T)
n.3587C>T
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.3509C>T (p.Thr1170Ile)
c.958C>T (n.958C>T)
c.2330-644C>T (n.2330-644C>T)
n.2354C>T
n.3575C>T
n.1508C>T
n.1082C>T
n.1081C>T
n.912C>T
n.2207C>T
c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
c.3113C>T (p.Thr1038Ile)
c.169+3221G>A (n.169+3221G>A)
c.*124+3020G>A (n.*124+3020G>A)
c.*2850C>T (n.*2850C>T)
c.2597C>T (p.Thr866Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.3320C>T (p.Thr1107Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47804975A=CA2496052911FBXO11,MSH6c.3207A= (p.Thr1069=)
c.3173-643A= (n.3173-643A=)
n.3588A=
c.1938A= (p.Thr646=)
c.3510A= (p.Thr1170=)
c.959A= (n.959A=)
c.2330-643A= (n.2330-643A=)
n.2355A=
n.3576A=
n.1509A=
n.1083A=
n.1082A=
n.913A=
n.2208A=
c.3504A= (p.Thr1168=)
c.3114A= (p.Thr1038=)
c.169+3220T= (n.169+3220T=)
c.*124+3019T= (n.*124+3019T=)
c.*2851A= (n.*2851A=)
c.2598A= (p.Thr866=)
c.408A= (p.Thr136=)
c.3321A= (p.Thr1107=)
2g.47804975A>CCA425997223FBXO11,MSH6c.3207A>C (p.Thr1069=)
c.3173-643A>C (n.3173-643A>C)
n.3588A>C
c.1938A>C (p.Thr646=)
c.3510A>C (p.Thr1170=)
c.959A>C (n.959A>C)
c.2330-643A>C (n.2330-643A>C)
n.2355A>C
n.3576A>C
n.1509A>C
n.1083A>C
n.1082A>C
n.913A>C
n.2208A>C
c.3504A>C (p.Thr1168=)
c.3114A>C (p.Thr1038=)
c.169+3220T>G (n.169+3220T>G)
c.*124+3019T>G (n.*124+3019T>G)
c.*2851A>C (n.*2851A>C)
c.2598A>C (p.Thr866=)
c.408A>C (p.Thr136=)
c.3321A>C (p.Thr1107=)
2g.47804975A>GCA46717037FBXO11,MSH6c.3207A>G (p.Thr1069=)
c.3173-643A>G (n.3173-643A>G)
n.3588A>G
c.1938A>G (p.Thr646=)
c.3510A>G (p.Thr1170=)
c.959A>G (n.959A>G)
c.2330-643A>G (n.2330-643A>G)
n.2355A>G
n.3576A>G
n.1509A>G
n.1083A>G
n.1082A>G
n.913A>G
n.2208A>G
c.3504A>G (p.Thr1168=)
c.3114A>G (p.Thr1038=)
c.169+3220T>C (n.169+3220T>C)
c.*124+3019T>C (n.*124+3019T>C)
c.*2851A>G (n.*2851A>G)
c.2598A>G (p.Thr866=)
c.408A>G (p.Thr136=)
c.3321A>G (p.Thr1107=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804975A>TCA425997224FBXO11,MSH6c.3207A>T (p.Thr1069=)
c.3173-643A>T (n.3173-643A>T)
n.3588A>T
c.1938A>T (p.Thr646=)
c.3510A>T (p.Thr1170=)
c.959A>T (n.959A>T)
c.2330-643A>T (n.2330-643A>T)
n.2355A>T
n.3576A>T
n.1509A>T
n.1083A>T
n.1082A>T
n.913A>T
n.2208A>T
c.3504A>T (p.Thr1168=)
c.3114A>T (p.Thr1038=)
c.169+3220T>A (n.169+3220T>A)
c.*124+3019T>A (n.*124+3019T>A)
c.*2851A>T (n.*2851A>T)
c.2598A>T (p.Thr866=)
c.408A>T (p.Thr136=)
c.3321A>T (p.Thr1107=)
 dbSNP
2g.47804977_47804995delCA2573134740FBXO11,MSH6c.3209_3227del (p.Pro1070LeufsTer9)
c.3173-641_3173-623del (n.3173-641_3173-623del)
n.3590_3608del
c.1940_1958del (p.Pro647LeufsTer9)
c.3512_3530del (p.Pro1171LeufsTer9)
c.961_979del (n.961_979del)
c.2330-641_2330-623del (n.2330-641_2330-623del)
n.2357_2375del
n.3578_3596del
n.1511_1529del
n.1085_1103del
n.1084_1102del
n.915_933del
n.2210_2228del
c.3506_3524del (p.Pro1169LeufsTer9)
c.3116_3134del (p.Pro1039LeufsTer9)
c.169+3202_169+3220del (n.169+3202_169+3220del)
c.*124+3001_*124+3019del (n.*124+3001_*124+3019del)
c.*2853_*2871del (n.*2853_*2871del)
c.2600_2618del (p.Pro867LeufsTer9)
c.410_428del (p.Pro137LeufsTer9)
c.3323_3341del (p.Pro1108LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47804976C>ACA346760178FBXO11,MSH6c.3208C>A (p.Pro1070Thr)
c.3173-642C>A (n.3173-642C>A)
n.3589C>A
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.3511C>A (p.Pro1171Thr)
c.960C>A (n.960C>A)
c.2330-642C>A (n.2330-642C>A)
n.2356C>A
n.3577C>A
n.1510C>A
n.1084C>A
n.1083C>A
n.914C>A
n.2209C>A
c.3505C>A (p.Pro1169Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.169+3219G>T (n.169+3219G>T)
c.*124+3018G>T (n.*124+3018G>T)
c.*2852C>A (n.*2852C>A)
c.2599C>A (p.Pro867Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.3322C>A (p.Pro1108Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47804976C=CA2496052912FBXO11,MSH6c.3208C= (p.Pro1070=)
c.3173-642C= (n.3173-642C=)
n.3589C=
c.1939C= (p.Pro647=)
c.3511C= (p.Pro1171=)
c.960C= (n.960C=)
c.2330-642C= (n.2330-642C=)
n.2356C=
n.3577C=
n.1510C=
n.1084C=
n.1083C=
n.914C=
n.2209C=
c.3505C= (p.Pro1169=)
c.3115C= (p.Pro1039=)
c.169+3219G= (n.169+3219G=)
c.*124+3018G= (n.*124+3018G=)
c.*2852C= (n.*2852C=)
c.2599C= (p.Pro867=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.3322C= (p.Pro1108=)
2g.47804976C>GCA46717040FBXO11,MSH6c.3208C>G (p.Pro1070Ala)
c.3173-642C>G (n.3173-642C>G)
n.3589C>G
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.3511C>G (p.Pro1171Ala)
c.960C>G (n.960C>G)
c.2330-642C>G (n.2330-642C>G)
n.2356C>G
n.3577C>G
n.1510C>G
n.1084C>G
n.1083C>G
n.914C>G
n.2209C>G
c.3505C>G (p.Pro1169Ala)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.169+3219G>C (n.169+3219G>C)
c.*124+3018G>C (n.*124+3018G>C)
c.*2852C>G (n.*2852C>G)
c.2599C>G (p.Pro867Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.3322C>G (p.Pro1108Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804976C>TCA346760179FBXO11,MSH6c.3208C>T (p.Pro1070Ser)
c.3173-642C>T (n.3173-642C>T)
n.3589C>T
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.3511C>T (p.Pro1171Ser)
c.960C>T (n.960C>T)
c.2330-642C>T (n.2330-642C>T)
n.2356C>T
n.3577C>T
n.1510C>T
n.1084C>T
n.1083C>T
n.914C>T
n.2209C>T
c.3505C>T (p.Pro1169Ser)
c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.169+3219G>A (n.169+3219G>A)
c.*124+3018G>A (n.*124+3018G>A)
c.*2852C>T (n.*2852C>T)
c.2599C>T (p.Pro867Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.3322C>T (p.Pro1108Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47804977C>ACA346760180FBXO11,MSH6c.3209C>A (p.Pro1070Gln)
c.3173-641C>A (n.3173-641C>A)
n.3590C>A
c.1940C>A (p.Pro647Gln)
c.3512C>A (p.Pro1171Gln)
c.961C>A (n.961C>A)
c.2330-641C>A (n.2330-641C>A)
n.2357C>A
n.3578C>A
n.1511C>A
n.1085C>A
n.1084C>A
n.915C>A
n.2210C>A
c.3506C>A (p.Pro1169Gln)
c.3116C>A (p.Pro1039Gln)
c.169+3218G>T (n.169+3218G>T)
c.*124+3017G>T (n.*124+3017G>T)
c.*2853C>A (n.*2853C>A)
c.2600C>A (p.Pro867Gln)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.3323C>A (p.Pro1108Gln)
 COSMIC
2g.47804977C>GCA346760181FBXO11,MSH6c.3209C>G (p.Pro1070Arg)
c.3173-641C>G (n.3173-641C>G)
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n.1085C>G
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c.169+3218G>C (n.169+3218G>C)
c.*124+3017G>C (n.*124+3017G>C)
c.*2853C>G (n.*2853C>G)
c.2600C>G (p.Pro867Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.3323C>G (p.Pro1108Arg)
 ClinVar
2g.47804977C>TCA346760182FBXO11,MSH6c.3209C>T (p.Pro1070Leu)
c.3173-641C>T (n.3173-641C>T)
n.3590C>T
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
c.3512C>T (p.Pro1171Leu)
c.961C>T (n.961C>T)
c.2330-641C>T (n.2330-641C>T)
n.2357C>T
n.3578C>T
n.1511C>T
n.1085C>T
n.1084C>T
n.915C>T
n.2210C>T
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.169+3218G>A (n.169+3218G>A)
c.*124+3017G>A (n.*124+3017G>A)
c.*2853C>T (n.*2853C>T)
c.2600C>T (p.Pro867Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.3323C>T (p.Pro1108Leu)
2g.47804978A=CA2496052913FBXO11,MSH6c.3210A= (p.Pro1070=)
c.3173-640A= (n.3173-640A=)
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c.1941A= (p.Pro647=)
c.3513A= (p.Pro1171=)
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n.1086A=
n.1085A=
n.916A=
n.2211A=
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c.3117A= (p.Pro1039=)
c.169+3217T= (n.169+3217T=)
c.*124+3016T= (n.*124+3016T=)
c.*2854A= (n.*2854A=)
c.2601A= (p.Pro867=)
c.411A= (p.Pro137=)
c.3324A= (p.Pro1108=)
2g.47804978A>CCA425997225FBXO11,MSH6c.3210A>C (p.Pro1070=)
c.3173-640A>C (n.3173-640A>C)
n.3591A>C
c.1941A>C (p.Pro647=)
c.3513A>C (p.Pro1171=)
c.962A>C (n.962A>C)
c.2330-640A>C (n.2330-640A>C)
n.2358A>C
n.3579A>C
n.1512A>C
n.1086A>C
n.1085A>C
n.916A>C
n.2211A>C
c.3507A>C (p.Pro1169=)
c.3117A>C (p.Pro1039=)
c.169+3217T>G (n.169+3217T>G)
c.*124+3016T>G (n.*124+3016T>G)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
c.2601A>C (p.Pro867=)
c.411A>C (p.Pro137=)
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2g.47804978A>GCA425997226FBXO11,MSH6c.3210A>G (p.Pro1070=)
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c.*124+3016T>C (n.*124+3016T>C)
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c.2601A>G (p.Pro867=)
c.411A>G (p.Pro137=)
c.3324A>G (p.Pro1108=)
2g.47804978A>TCA425997227FBXO11,MSH6c.3210A>T (p.Pro1070=)
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n.3591A>T
c.1941A>T (p.Pro647=)
c.3513A>T (p.Pro1171=)
c.962A>T (n.962A>T)
c.2330-640A>T (n.2330-640A>T)
n.2358A>T
n.3579A>T
n.1512A>T
n.1086A>T
n.1085A>T
n.916A>T
n.2211A>T
c.3507A>T (p.Pro1169=)
c.3117A>T (p.Pro1039=)
c.169+3217T>A (n.169+3217T>A)
c.*124+3016T>A (n.*124+3016T>A)
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
c.2601A>T (p.Pro867=)
c.411A>T (p.Pro137=)
c.3324A>T (p.Pro1108=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47804979A=CA2496052915FBXO11,MSH6c.3211A= (p.Ile1071=)
c.3173-639A= (n.3173-639A=)
n.3592A=
c.1942A= (p.Ile648=)
c.3514A= (p.Ile1172=)
c.963A= (n.963A=)
c.2330-639A= (n.2330-639A=)
n.2359A=
n.3580A=
n.1513A=
n.1087A=
n.1086A=
n.917A=
n.2212A=
c.3508A= (p.Ile1170=)
c.3118A= (p.Ile1040=)
c.169+3216T= (n.169+3216T=)
c.*124+3015T= (n.*124+3015T=)
c.*2855A= (n.*2855A=)
c.2602A= (p.Ile868=)
c.412A= (p.Ile138=)
c.3325A= (p.Ile1109=)
2g.47804979A>CCA346760183FBXO11,MSH6c.3211A>C (p.Ile1071Leu)
c.3173-639A>C (n.3173-639A>C)
n.3592A>C
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.3514A>C (p.Ile1172Leu)
c.963A>C (n.963A>C)
c.2330-639A>C (n.2330-639A>C)
n.2359A>C
n.3580A>C
n.1513A>C
n.1087A>C
n.1086A>C
n.917A>C
n.2212A>C
c.3508A>C (p.Ile1170Leu)
c.3118A>C (p.Ile1040Leu)
c.169+3216T>G (n.169+3216T>G)
c.*124+3015T>G (n.*124+3015T>G)
c.*2855A>C (n.*2855A>C)
c.2602A>C (p.Ile868Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.3325A>C (p.Ile1109Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47804979A>GCA346760184FBXO11,MSH6c.3211A>G (p.Ile1071Val)
c.3173-639A>G (n.3173-639A>G)
n.3592A>G
c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.3514A>G (p.Ile1172Val)
c.963A>G (n.963A>G)
c.2330-639A>G (n.2330-639A>G)
n.2359A>G
n.3580A>G
n.1513A>G
n.1087A>G
n.1086A>G
n.917A>G
n.2212A>G
c.3508A>G (p.Ile1170Val)
c.3118A>G (p.Ile1040Val)
c.169+3216T>C (n.169+3216T>C)
c.*124+3015T>C (n.*124+3015T>C)
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
c.2602A>G (p.Ile868Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.3325A>G (p.Ile1109Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804979A>TCA346760185FBXO11,MSH6c.3211A>T (p.Ile1071Phe)
c.3173-639A>T (n.3173-639A>T)
n.3592A>T
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.3514A>T (p.Ile1172Phe)
c.963A>T (n.963A>T)
c.2330-639A>T (n.2330-639A>T)
n.2359A>T
n.3580A>T
n.1513A>T
n.1087A>T
n.1086A>T
n.917A>T
n.2212A>T
c.3508A>T (p.Ile1170Phe)
c.3118A>T (p.Ile1040Phe)
c.169+3216T>A (n.169+3216T>A)
c.*124+3015T>A (n.*124+3015T>A)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
c.2602A>T (p.Ile868Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.3325A>T (p.Ile1109Phe)
 dbSNP
2g.47804979_47804980delCA2573134741FBXO11,MSH6c.3211_3212del (p.Ile1071Ter)
c.3173-639_3173-638del (n.3173-639_3173-638del)
n.3592_3593del
c.1942_1943del (p.Ile648Ter)
c.3514_3515del (p.Ile1172Ter)
c.963_964del (n.963_964del)
c.2330-639_2330-638del (n.2330-639_2330-638del)
n.2359_2360del
n.3580_3581del
n.1513_1514del
n.1087_1088del
n.1086_1087del
n.917_918del
n.2212_2213del
c.3508_3509del (p.Ile1170Ter)
c.3118_3119del (p.Ile1040Ter)
c.169+3215_169+3216del (n.169+3215_169+3216del)
c.*124+3014_*124+3015del (n.*124+3014_*124+3015del)
c.*2855_*2856del (n.*2855_*2856del)
c.2602_2603del (p.Ile868Ter)
c.412_413del (p.Ile138Ter)
c.3325_3326del (p.Ile1109Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47804981_47804984dupCA2573134743FBXO11,MSH6c.3213_3216dup (p.Arg1073Ter)
c.3173-637_3173-634dup (n.3173-637_3173-634dup)
n.3594_3597dup
c.1944_1947dup (p.Arg650Ter)
c.3516_3519dup (p.Arg1174Ter)
c.965_968dup (n.965_968dup)
c.2330-637_2330-634dup (n.2330-637_2330-634dup)
n.2361_2364dup
n.3582_3585dup
n.1515_1518dup
n.1089_1092dup
n.1088_1091dup
n.919_922dup
n.2214_2217dup
c.3510_3513dup (p.Arg1172Ter)
c.3120_3123dup (p.Arg1042Ter)
c.169+3213_169+3216dup (n.169+3213_169+3216dup)
c.*124+3012_*124+3015dup (n.*124+3012_*124+3015dup)
c.*2857_*2860dup (n.*2857_*2860dup)
c.2604_2607dup (p.Arg870Ter)
c.414_417dup (p.Arg140Ter)
c.3327_3330dup (p.Arg1111Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47804981_47804984delCA2573134742FBXO11,MSH6c.3213_3216del (p.Asp1072GlufsTer12)
c.3173-637_3173-634del (n.3173-637_3173-634del)
n.3594_3597del
c.1944_1947del (p.Asp649GlufsTer12)
c.3516_3519del (p.Asp1173GlufsTer12)
c.965_968del (n.965_968del)
c.2330-637_2330-634del (n.2330-637_2330-634del)
n.2361_2364del
n.3582_3585del
n.1515_1518del
n.1089_1092del
n.1088_1091del
n.919_922del
n.2214_2217del
c.3510_3513del (p.Asp1171GlufsTer12)
c.3120_3123del (p.Asp1041GlufsTer12)
c.169+3213_169+3216del (n.169+3213_169+3216del)
c.*124+3012_*124+3015del (n.*124+3012_*124+3015del)
c.*2857_*2860del (n.*2857_*2860del)
c.2604_2607del (p.Asp869GlufsTer12)
c.414_417del (p.Asp139GlufsTer12)
c.3327_3330del (p.Asp1110GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47804979_47804989delinsATTGATAGAGTCA2496052914FBXO11,MSH6c.3211_3221delinsATTGATAGAGT (p.Ile1071=)
c.3173-639_3173-629delinsATTGATAGAGT (n.3173-639_3173-629delinsATTGATAGAGT)
n.3592_3602delinsATTGATAGAGT
c.1942_1952delinsATTGATAGAGT (p.Ile648=)
c.3514_3524delinsATTGATAGAGT (p.Ile1172=)
c.963_973delinsATTGATAGAGT (n.963_973delinsATTGATAGAGT)
c.2330-639_2330-629delinsATTGATAGAGT (n.2330-639_2330-629delinsATTGATAGAGT)
n.2359_2369delinsATTGATAGAGT
n.3580_3590delinsATTGATAGAGT
n.1513_1523delinsATTGATAGAGT
n.1087_1097delinsATTGATAGAGT
n.1086_1096delinsATTGATAGAGT
n.917_927delinsATTGATAGAGT
n.2212_2222delinsATTGATAGAGT
c.3508_3518delinsATTGATAGAGT (p.Ile1170=)
c.3118_3128delinsATTGATAGAGT (p.Ile1040=)
c.169+3206_169+3216delinsACTCTATCAAT (n.169+3206_169+3216delinsACTCTATCAAT)
c.*124+3005_*124+3015delinsACTCTATCAAT (n.*124+3005_*124+3015delinsACTCTATCAAT)
c.*2855_*2865delinsATTGATAGAGT (n.*2855_*2865delinsATTGATAGAGT)
c.2602_2612delinsATTGATAGAGT (p.Ile868=)
c.412_422delinsATTGATAGAGT (p.Ile138=)
c.3325_3335delinsATTGATAGAGT (p.Ile1109=)
2g.47804980T>ACA346760186FBXO11,MSH6c.3212T>A (p.Ile1071Asn)
c.3173-638T>A (n.3173-638T>A)
n.3593T>A
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.3515T>A (p.Ile1172Asn)
c.964T>A (n.964T>A)
c.2330-638T>A (n.2330-638T>A)
n.2360T>A
n.3581T>A
n.1514T>A
n.1088T>A
n.1087T>A
n.918T>A
n.2213T>A
c.3509T>A (p.Ile1170Asn)
c.3119T>A (p.Ile1040Asn)
c.169+3215A>T (n.169+3215A>T)
c.*124+3014A>T (n.*124+3014A>T)
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
c.2603T>A (p.Ile868Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.3326T>A (p.Ile1109Asn)
 dbSNP
2g.47804980T>CCA346760187FBXO11,MSH6c.3212T>C (p.Ile1071Thr)
c.3173-638T>C (n.3173-638T>C)
n.3593T>C
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.3515T>C (p.Ile1172Thr)
c.964T>C (n.964T>C)
c.2330-638T>C (n.2330-638T>C)
n.2360T>C
n.3581T>C
n.1514T>C
n.1088T>C
n.1087T>C
n.918T>C
n.2213T>C
c.3509T>C (p.Ile1170Thr)
c.3119T>C (p.Ile1040Thr)
c.169+3215A>G (n.169+3215A>G)
c.*124+3014A>G (n.*124+3014A>G)
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
c.2603T>C (p.Ile868Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.3326T>C (p.Ile1109Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47804980T>GCA346760188FBXO11,MSH6c.3212T>G (p.Ile1071Ser)
c.3173-638T>G (n.3173-638T>G)
n.3593T>G
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.3515T>G (p.Ile1172Ser)
c.964T>G (n.964T>G)
c.2330-638T>G (n.2330-638T>G)
n.2360T>G
n.3581T>G
n.1514T>G
n.1088T>G
n.1087T>G
n.918T>G
n.2213T>G
c.3509T>G (p.Ile1170Ser)
c.3119T>G (p.Ile1040Ser)
c.169+3215A>C (n.169+3215A>C)
c.*124+3014A>C (n.*124+3014A>C)
c.*2856T>G (n.*2856T>G)
c.2603T>G (p.Ile868Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.3326T>G (p.Ile1109Ser)
 dbSNP
2g.47804980T=CA2496052916FBXO11,MSH6c.3212T= (p.Ile1071=)
c.3173-638T= (n.3173-638T=)
n.3593T=
c.1943T= (p.Ile648=)
c.3515T= (p.Ile1172=)
c.964T= (n.964T=)
c.2330-638T= (n.2330-638T=)
n.2360T=
n.3581T=
n.1514T=
n.1088T=
n.1087T=
n.918T=
n.2213T=
c.3509T= (p.Ile1170=)
c.3119T= (p.Ile1040=)
c.169+3215A= (n.169+3215A=)
c.*124+3014A= (n.*124+3014A=)
c.*2856T= (n.*2856T=)
c.2603T= (p.Ile868=)
c.413T= (p.Ile138=)
c.3326T= (p.Ile1109=)
2g.47804980_47804989delCA658822265FBXO11,MSH6c.3212_3221del (p.Ile1071SerfsTer11)
c.3173-638_3173-629del (n.3173-638_3173-629del)
n.3593_3602del
c.1943_1952del (p.Ile648SerfsTer11)
c.3515_3524del (p.Ile1172SerfsTer11)
c.964_973del (n.964_973del)
c.2330-638_2330-629del (n.2330-638_2330-629del)
n.2360_2369del
n.3581_3590del
n.1514_1523del
n.1088_1097del
n.1087_1096del
n.918_927del
n.2213_2222del
c.3509_3518del (p.Ile1170SerfsTer11)
c.3119_3128del (p.Ile1040SerfsTer11)
c.169+3206_169+3215del (n.169+3206_169+3215del)
c.*124+3005_*124+3014del (n.*124+3005_*124+3014del)
c.*2856_*2865del (n.*2856_*2865del)
c.2603_2612del (p.Ile868SerfsTer11)
c.413_422del (p.Ile138SerfsTer11)
c.3326_3335del (p.Ile1109SerfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47804981T>ACA425997228FBXO11,MSH6c.3213T>A (p.Ile1071=)
c.3173-637T>A (n.3173-637T>A)
n.3594T>A
c.1944T>A (p.Ile648=)
c.3516T>A (p.Ile1172=)
c.965T>A (n.965T>A)
c.2330-637T>A (n.2330-637T>A)
n.2361T>A
n.3582T>A
n.1515T>A
n.1089T>A
n.1088T>A
n.919T>A
n.2214T>A
c.3510T>A (p.Ile1170=)
c.3120T>A (p.Ile1040=)
c.169+3214A>T (n.169+3214A>T)
c.*124+3013A>T (n.*124+3013A>T)
c.*2857T>A (n.*2857T>A)
c.2604T>A (p.Ile868=)
c.414T>A (p.Ile138=)
c.3327T>A (p.Ile1109=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804981T>CCA16611066FBXO11,MSH6c.3213T>C (p.Ile1071=)
c.3173-637T>C (n.3173-637T>C)
n.3594T>C
c.1944T>C (p.Ile648=)
c.3516T>C (p.Ile1172=)
c.965T>C (n.965T>C)
c.2330-637T>C (n.2330-637T>C)
n.2361T>C
n.3582T>C
n.1515T>C
n.1089T>C
n.1088T>C
n.919T>C
n.2214T>C
c.3510T>C (p.Ile1170=)
c.3120T>C (p.Ile1040=)
c.169+3214A>G (n.169+3214A>G)
c.*124+3013A>G (n.*124+3013A>G)
c.*2857T>C (n.*2857T>C)
c.2604T>C (p.Ile868=)
c.414T>C (p.Ile138=)
c.3327T>C (p.Ile1109=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804981T>GCA346760189FBXO11,MSH6c.3213T>G (p.Ile1071Met)
c.3173-637T>G (n.3173-637T>G)
n.3594T>G
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c.3516T>G (p.Ile1172Met)
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n.2361T>G
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n.2214T>G
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c.3120T>G (p.Ile1040Met)
c.169+3214A>C (n.169+3214A>C)
c.*124+3013A>C (n.*124+3013A>C)
c.*2857T>G (n.*2857T>G)
c.2604T>G (p.Ile868Met)
c.414T>G (p.Ile138Met)
c.3327T>G (p.Ile1109Met)
2g.47804981T=CA2496052919FBXO11,MSH6c.3213T= (p.Ile1071=)
c.3173-637T= (n.3173-637T=)
n.3594T=
c.1944T= (p.Ile648=)
c.3516T= (p.Ile1172=)
c.965T= (n.965T=)
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n.2361T=
n.3582T=
n.1515T=
n.1089T=
n.1088T=
n.919T=
n.2214T=
c.3510T= (p.Ile1170=)
c.3120T= (p.Ile1040=)
c.169+3214A= (n.169+3214A=)
c.*124+3013A= (n.*124+3013A=)
c.*2857T= (n.*2857T=)
c.2604T= (p.Ile868=)
c.414T= (p.Ile138=)
c.3327T= (p.Ile1109=)
2g.47804981_47804983delinsTGACA2496052918FBXO11,MSH6c.3213_3215delinsTGA (p.Ile1071=)
c.3173-637_3173-635delinsTGA (n.3173-637_3173-635delinsTGA)
n.3594_3596delinsTGA
c.1944_1946delinsTGA (p.Ile648=)
c.3516_3518delinsTGA (p.Ile1172=)
c.965_967delinsTGA (n.965_967delinsTGA)
c.2330-637_2330-635delinsTGA (n.2330-637_2330-635delinsTGA)
n.2361_2363delinsTGA
n.3582_3584delinsTGA
n.1515_1517delinsTGA
n.1089_1091delinsTGA
n.1088_1090delinsTGA
n.919_921delinsTGA
n.2214_2216delinsTGA
c.3510_3512delinsTGA (p.Ile1170=)
c.3120_3122delinsTGA (p.Ile1040=)
c.169+3212_169+3214delinsTCA (n.169+3212_169+3214delinsTCA)
c.*124+3011_*124+3013delinsTCA (n.*124+3011_*124+3013delinsTCA)
c.*2857_*2859delinsTGA (n.*2857_*2859delinsTGA)
c.2604_2606delinsTGA (p.Ile868=)
c.414_416delinsTGA (p.Ile138=)
c.3327_3329delinsTGA (p.Ile1109=)
2g.47804981_47804987delinsTGATAGACA2496052917FBXO11,MSH6c.3213_3219delinsTGATAGA (p.Ile1071=)
c.3173-637_3173-631delinsTGATAGA (n.3173-637_3173-631delinsTGATAGA)
n.3594_3600delinsTGATAGA
c.1944_1950delinsTGATAGA (p.Ile648=)
c.3516_3522delinsTGATAGA (p.Ile1172=)
c.965_971delinsTGATAGA (n.965_971delinsTGATAGA)
c.2330-637_2330-631delinsTGATAGA (n.2330-637_2330-631delinsTGATAGA)
n.2361_2367delinsTGATAGA
n.3582_3588delinsTGATAGA
n.1515_1521delinsTGATAGA
n.1089_1095delinsTGATAGA
n.1088_1094delinsTGATAGA
n.919_925delinsTGATAGA
n.2214_2220delinsTGATAGA
c.3510_3516delinsTGATAGA (p.Ile1170=)
c.3120_3126delinsTGATAGA (p.Ile1040=)
c.169+3208_169+3214delinsTCTATCA (n.169+3208_169+3214delinsTCTATCA)
c.*124+3007_*124+3013delinsTCTATCA (n.*124+3007_*124+3013delinsTCTATCA)
c.*2857_*2863delinsTGATAGA (n.*2857_*2863delinsTGATAGA)
c.2604_2610delinsTGATAGA (p.Ile868=)
c.414_420delinsTGATAGA (p.Ile138=)
c.3327_3333delinsTGATAGA (p.Ile1109=)
2g.47804981_47804982insTAACA916080278FBXO11,MSH6c.3213_3214insTAA
c.3173-637_3173-636insTAA (n.3173-637_3173-636insTAA)
n.3594_3595insTAA
c.1944_1945insTAA
c.3516_3517insTAA
c.965_966insTAA (n.965_966insTAA)
c.2330-637_2330-636insTAA (n.2330-637_2330-636insTAA)
n.2361_2362insTAA
n.3582_3583insTAA
n.1515_1516insTAA
n.1089_1090insTAA
n.1088_1089insTAA
n.919_920insTAA
n.2214_2215insTAA
c.3510_3511insTAA
c.3120_3121insTAA
c.169+3213_169+3214insTTA (n.169+3213_169+3214insTTA)
c.*124+3012_*124+3013insTTA (n.*124+3012_*124+3013insTTA)
c.*2857_*2858insTAA (n.*2857_*2858insTAA)
c.2604_2605insTAA
c.414_415insTAA
c.3327_3328insTAA
 ClinVar dbSNP
2g.47804982delCA2580067180FBXO11,MSH6c.3214del (p.Asp1072IlefsTer13)
c.3173-636del (n.3173-636del)
n.3595del
c.1945del (p.Asp649IlefsTer13)
c.3517del (p.Asp1173IlefsTer13)
c.966del (n.966del)
c.2330-636del (n.2330-636del)
n.2362del
n.3583del
n.1516del
n.1090del
n.1089del
n.920del
n.2215del
c.3511del (p.Asp1171IlefsTer13)
c.3121del (p.Asp1041IlefsTer13)
c.169+3213del (n.169+3213del)
c.*124+3012del (n.*124+3012del)
c.*2858del (n.*2858del)
c.2605del (p.Asp869IlefsTer13)
c.415del (p.Asp139IlefsTer13)
c.3328del (p.Asp1110IlefsTer13)
 ClinVar
2g.47804982G>ACA346760192FBXO11,MSH6c.3214G>A (p.Asp1072Asn)
c.3173-636G>A (n.3173-636G>A)
n.3595G>A
c.1945G>A (p.Asp649Asn)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.966G>A (n.966G>A)
c.2330-636G>A (n.2330-636G>A)
n.2362G>A
n.3583G>A
n.1516G>A
n.1090G>A
n.1089G>A
n.920G>A
n.2215G>A
c.3511G>A (p.Asp1171Asn)
c.3121G>A (p.Asp1041Asn)
c.169+3213C>T (n.169+3213C>T)
c.*124+3012C>T (n.*124+3012C>T)
c.*2858G>A (n.*2858G>A)
c.2605G>A (p.Asp869Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.3328G>A (p.Asp1110Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804982G>CCA346760191FBXO11,MSH6c.3214G>C (p.Asp1072His)
c.3173-636G>C (n.3173-636G>C)
n.3595G>C
c.1945G>C (p.Asp649His)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.966G>C (n.966G>C)
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n.2362G>C
n.3583G>C
n.1516G>C
n.1090G>C
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n.920G>C
n.2215G>C
c.3511G>C (p.Asp1171His)
c.3121G>C (p.Asp1041His)
c.169+3213C>G (n.169+3213C>G)
c.*124+3012C>G (n.*124+3012C>G)
c.*2858G>C (n.*2858G>C)
c.2605G>C (p.Asp869His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.3328G>C (p.Asp1110His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804982G=CA2496052920FBXO11,MSH6c.3214G= (p.Asp1072=)
c.3173-636G= (n.3173-636G=)
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c.*124+3012C= (n.*124+3012C=)
c.*2858G= (n.*2858G=)
c.2605G= (p.Asp869=)
c.415G= (p.Asp139=)
c.3328G= (p.Asp1110=)
2g.47804982G>TCA346760190FBXO11,MSH6c.3214G>T (p.Asp1072Tyr)
c.3173-636G>T (n.3173-636G>T)
n.3595G>T
c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
c.966G>T (n.966G>T)
c.2330-636G>T (n.2330-636G>T)
n.2362G>T
n.3583G>T
n.1516G>T
n.1090G>T
n.1089G>T
n.920G>T
n.2215G>T
c.3511G>T (p.Asp1171Tyr)
c.3121G>T (p.Asp1041Tyr)
c.169+3213C>A (n.169+3213C>A)
c.*124+3012C>A (n.*124+3012C>A)
c.*2858G>T (n.*2858G>T)
c.2605G>T (p.Asp869Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.3328G>T (p.Asp1110Tyr)
2g.47804982_47804983delCA013147FBXO11,MSH6c.3214_3215del (p.Asp1072Ter)
c.3173-636_3173-635del (n.3173-636_3173-635del)
n.3595_3596del
c.1945_1946del (p.Asp649Ter)
c.3517_3518del (p.Asp1173Ter)
c.966_967del (n.966_967del)
c.2330-636_2330-635del (n.2330-636_2330-635del)
n.2362_2363del
n.3583_3584del
n.1516_1517del
n.1090_1091del
n.1089_1090del
n.920_921del
n.2215_2216del
c.3511_3512del (p.Asp1171Ter)
c.3121_3122del (p.Asp1041Ter)
c.169+3212_169+3213del (n.169+3212_169+3213del)
c.*124+3011_*124+3012del (n.*124+3011_*124+3012del)
c.*2858_*2859del (n.*2858_*2859del)
c.2605_2606del (p.Asp869Ter)
c.415_416del (p.Asp139Ter)
c.3328_3329del (p.Asp1110Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47804982_47804984delinsGATCA2496052922FBXO11,MSH6c.3214_3216delinsGAT (p.Asp1072=)
c.3173-636_3173-634delinsGAT (n.3173-636_3173-634delinsGAT)
n.3595_3597delinsGAT
c.1945_1947delinsGAT (p.Asp649=)
c.3517_3519delinsGAT (p.Asp1173=)
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c.2330-636_2330-634delinsGAT (n.2330-636_2330-634delinsGAT)
n.2362_2364delinsGAT
n.3583_3585delinsGAT
n.1516_1518delinsGAT
n.1090_1092delinsGAT
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n.2215_2217delinsGAT
c.3511_3513delinsGAT (p.Asp1171=)
c.3121_3123delinsGAT (p.Asp1041=)
c.169+3211_169+3213delinsATC (n.169+3211_169+3213delinsATC)
c.*124+3010_*124+3012delinsATC (n.*124+3010_*124+3012delinsATC)
c.*2858_*2860delinsGAT (n.*2858_*2860delinsGAT)
c.2605_2607delinsGAT (p.Asp869=)
c.415_417delinsGAT (p.Asp139=)
c.3328_3330delinsGAT (p.Asp1110=)
2g.47804982_47804987delinsTCA46717045FBXO11,MSH6c.3214_3219delinsT (p.Asp1072CysfsTer4)
c.3173-636_3173-631delinsT (n.3173-636_3173-631delinsT)
n.3595_3600delinsT
c.1945_1950delinsT (p.Asp649CysfsTer4)
c.3517_3522delinsT (p.Asp1173CysfsTer4)
c.966_971delinsT (n.966_971delinsT)
c.2330-636_2330-631delinsT (n.2330-636_2330-631delinsT)
n.2362_2367delinsT
n.3583_3588delinsT
n.1516_1521delinsT
n.1090_1095delinsT
n.1089_1094delinsT
n.920_925delinsT
n.2215_2220delinsT
c.3511_3516delinsT (p.Asp1171CysfsTer4)
c.3121_3126delinsT (p.Asp1041CysfsTer4)
c.169+3208_169+3213delinsA (n.169+3208_169+3213delinsA)
c.*124+3007_*124+3012delinsA (n.*124+3007_*124+3012delinsA)
c.*2858_*2863delinsT (n.*2858_*2863delinsT)
c.2605_2610delinsT (p.Asp869CysfsTer4)
c.415_420delinsT (p.Asp139CysfsTer4)
c.3328_3333delinsT (p.Asp1110CysfsTer4)
 dbSNP
2g.47804982_47804993delinsGATAGAGTGTTTCA2496052921FBXO11,MSH6c.3214_3225delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1072=)
c.3173-636_3173-625delinsGATAGAGTGTTT (n.3173-636_3173-625delinsGATAGAGTGTTT)
n.3595_3606delinsGATAGAGTGTTT
c.1945_1956delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp649=)
c.3517_3528delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1173=)
c.966_977delinsGATAGAGTGTTT (n.966_977delinsGATAGAGTGTTT)
c.2330-636_2330-625delinsGATAGAGTGTTT (n.2330-636_2330-625delinsGATAGAGTGTTT)
n.2362_2373delinsGATAGAGTGTTT
n.3583_3594delinsGATAGAGTGTTT
n.1516_1527delinsGATAGAGTGTTT
n.1090_1101delinsGATAGAGTGTTT
n.1089_1100delinsGATAGAGTGTTT
n.920_931delinsGATAGAGTGTTT
n.2215_2226delinsGATAGAGTGTTT
c.3511_3522delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1171=)
c.3121_3132delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1041=)
c.169+3202_169+3213delinsAAACACTCTATC (n.169+3202_169+3213delinsAAACACTCTATC)
c.*124+3001_*124+3012delinsAAACACTCTATC (n.*124+3001_*124+3012delinsAAACACTCTATC)
c.*2858_*2869delinsGATAGAGTGTTT (n.*2858_*2869delinsGATAGAGTGTTT)
c.2605_2616delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp869=)
c.415_426delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp139=)
c.3328_3339delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1110=)
2g.47804984_47804999delCA2576961574FBXO11,MSH6c.3216_3231del (p.Arg1073LeufsTer7)
c.3173-634_3173-619del (n.3173-634_3173-619del)
n.3597_3612del
c.1947_1962del (p.Arg650LeufsTer7)
c.3519_3534del (p.Arg1174LeufsTer7)
c.968_983del (n.968_983del)
c.2330-634_2330-619del (n.2330-634_2330-619del)
n.2364_2379del
n.3585_3600del
n.1518_1533del
n.1092_1107del
n.1091_1106del
n.922_937del
n.2217_2232del
c.3513_3528del (p.Arg1172LeufsTer7)
c.3123_3138del (p.Arg1042LeufsTer7)
c.169+3198_169+3213del (n.169+3198_169+3213del)
c.*124+2997_*124+3012del (n.*124+2997_*124+3012del)
c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del)
c.2607_2622del (p.Arg870LeufsTer7)
c.417_432del (p.Arg140LeufsTer7)
c.3330_3345del (p.Arg1111LeufsTer7)
 ClinVar
2g.47804983A>CCA346760193FBXO11,MSH6c.3215A>C (p.Asp1072Ala)
c.3173-635A>C (n.3173-635A>C)
n.3596A>C
c.1946A>C (p.Asp649Ala)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.967A>C (n.967A>C)
c.2330-635A>C (n.2330-635A>C)
n.2363A>C
n.3584A>C
n.1517A>C
n.1091A>C
n.1090A>C
n.921A>C
n.2216A>C
c.3512A>C (p.Asp1171Ala)
c.3122A>C (p.Asp1041Ala)
c.169+3212T>G (n.169+3212T>G)
c.*124+3011T>G (n.*124+3011T>G)
c.*2859A>C (n.*2859A>C)
c.2606A>C (p.Asp869Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.3329A>C (p.Asp1110Ala)
 gnomAD v4
2g.47804983A>GCA346760194FBXO11,MSH6c.3215A>G (p.Asp1072Gly)
c.3173-635A>G (n.3173-635A>G)
n.3596A>G
c.1946A>G (p.Asp649Gly)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
c.967A>G (n.967A>G)
c.2330-635A>G (n.2330-635A>G)
n.2363A>G
n.3584A>G
n.1517A>G
n.1091A>G
n.1090A>G
n.921A>G
n.2216A>G
c.3512A>G (p.Asp1171Gly)
c.3122A>G (p.Asp1041Gly)
c.169+3212T>C (n.169+3212T>C)
c.*124+3011T>C (n.*124+3011T>C)
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
c.2606A>G (p.Asp869Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.3329A>G (p.Asp1110Gly)
2g.47804983A>TCA346760195FBXO11,MSH6c.3215A>T (p.Asp1072Val)
c.3173-635A>T (n.3173-635A>T)
n.3596A>T
c.1946A>T (p.Asp649Val)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
c.967A>T (n.967A>T)
c.2330-635A>T (n.2330-635A>T)
n.2363A>T
n.3584A>T
n.1517A>T
n.1091A>T
n.1090A>T
n.921A>T
n.2216A>T
c.3512A>T (p.Asp1171Val)
c.3122A>T (p.Asp1041Val)
c.169+3212T>A (n.169+3212T>A)
c.*124+3011T>A (n.*124+3011T>A)
c.*2859A>T (n.*2859A>T)
c.2606A>T (p.Asp869Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.3329A>T (p.Asp1110Val)
2g.47804984_47804985dupCA2580067181FBXO11,MSH6c.3216_3217dup (p.Arg1073IlefsTer13)
c.3173-634_3173-633dup (n.3173-634_3173-633dup)
n.3597_3598dup
c.1947_1948dup (p.Arg650IlefsTer13)
c.3519_3520dup (p.Arg1174IlefsTer13)
c.968_969dup (n.968_969dup)
c.2330-634_2330-633dup (n.2330-634_2330-633dup)
n.2364_2365dup
n.3585_3586dup
n.1518_1519dup
n.1092_1093dup
n.1091_1092dup
n.922_923dup
n.2217_2218dup
c.3513_3514dup (p.Arg1172IlefsTer13)
c.3123_3124dup (p.Arg1042IlefsTer13)
c.169+3211_169+3212dup (n.169+3211_169+3212dup)
c.*124+3010_*124+3011dup (n.*124+3010_*124+3011dup)
c.*2860_*2861dup (n.*2860_*2861dup)
c.2607_2608dup (p.Arg870IlefsTer13)
c.417_418dup (p.Arg140IlefsTer13)
c.3330_3331dup (p.Arg1111IlefsTer13)
 ClinVar
2g.47804984_47804985delCA013169FBXO11,MSH6c.3216_3217del (p.Asp1072GlufsTer5)
c.3173-634_3173-633del (n.3173-634_3173-633del)
n.3597_3598del
c.1947_1948del (p.Asp649GlufsTer5)
c.3519_3520del (p.Asp1173GlufsTer5)
c.968_969del (n.968_969del)
c.2330-634_2330-633del (n.2330-634_2330-633del)
n.2364_2365del
n.3585_3586del
n.1518_1519del
n.1092_1093del
n.1091_1092del
n.922_923del
n.2217_2218del
c.3513_3514del (p.Asp1171GlufsTer5)
c.3123_3124del (p.Asp1041GlufsTer5)
c.169+3211_169+3212del (n.169+3211_169+3212del)
c.*124+3010_*124+3011del (n.*124+3010_*124+3011del)
c.*2860_*2861del (n.*2860_*2861del)
c.2607_2608del (p.Asp869GlufsTer5)
c.417_418del (p.Asp139GlufsTer5)
c.3330_3331del (p.Asp1110GlufsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47804984_47804994delCA532705778FBXO11,MSH6c.3216_3226del (p.Arg1073Ter)
c.3173-634_3173-624del (n.3173-634_3173-624del)
n.3597_3607del
c.1947_1957del (p.Arg650Ter)
c.3519_3529del (p.Arg1174Ter)
c.968_978del (n.968_978del)
c.2330-634_2330-624del (n.2330-634_2330-624del)
n.2364_2374del
n.3585_3595del
n.1518_1528del
n.1092_1102del
n.1091_1101del
n.922_932del
n.2217_2227del
c.3513_3523del (p.Arg1172Ter)
c.3123_3133del (p.Arg1042Ter)
c.169+3202_169+3212del (n.169+3202_169+3212del)
c.*124+3001_*124+3011del (n.*124+3001_*124+3011del)
c.*2860_*2870del (n.*2860_*2870del)
c.2607_2617del (p.Arg870Ter)
c.417_427del (p.Arg140Ter)
c.3330_3340del (p.Arg1111Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804983_47804995delinsATAGAGTGTTTACCA2496052923FBXO11,MSH6c.3215_3227delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1072=)
c.3173-635_3173-623delinsATAGAGTGTTTAC (n.3173-635_3173-623delinsATAGAGTGTTTAC)
n.3596_3608delinsATAGAGTGTTTAC
c.1946_1958delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp649=)
c.3518_3530delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1173=)
c.967_979delinsATAGAGTGTTTAC (n.967_979delinsATAGAGTGTTTAC)
c.2330-635_2330-623delinsATAGAGTGTTTAC (n.2330-635_2330-623delinsATAGAGTGTTTAC)
n.2363_2375delinsATAGAGTGTTTAC
n.3584_3596delinsATAGAGTGTTTAC
n.1517_1529delinsATAGAGTGTTTAC
n.1091_1103delinsATAGAGTGTTTAC
n.1090_1102delinsATAGAGTGTTTAC
n.921_933delinsATAGAGTGTTTAC
n.2216_2228delinsATAGAGTGTTTAC
c.3512_3524delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1171=)
c.3122_3134delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1041=)
c.169+3200_169+3212delinsGTAAACACTCTAT (n.169+3200_169+3212delinsGTAAACACTCTAT)
c.*124+2999_*124+3011delinsGTAAACACTCTAT (n.*124+2999_*124+3011delinsGTAAACACTCTAT)
c.*2859_*2871delinsATAGAGTGTTTAC (n.*2859_*2871delinsATAGAGTGTTTAC)
c.2606_2618delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp869=)
c.416_428delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp139=)
c.3329_3341delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1110=)
2g.47804984T>ACA346760196FBXO11,MSH6c.3216T>A (p.Asp1072Glu)
c.3173-634T>A (n.3173-634T>A)
n.3597T>A
c.1947T>A (p.Asp649Glu)
c.3519T>A (p.Asp1173Glu)
c.968T>A (n.968T>A)
c.2330-634T>A (n.2330-634T>A)
n.2364T>A
n.3585T>A
n.1518T>A
n.1092T>A
n.1091T>A
n.922T>A
n.2217T>A
c.3513T>A (p.Asp1171Glu)
c.3123T>A (p.Asp1041Glu)
c.169+3211A>T (n.169+3211A>T)
c.*124+3010A>T (n.*124+3010A>T)
c.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.2607T>A (p.Asp869Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.3330T>A (p.Asp1110Glu)
 dbSNP
2g.47804984T>CCA013188FBXO11,MSH6c.3216T>C (p.Asp1072=)
c.3173-634T>C (n.3173-634T>C)
n.3597T>C
c.1947T>C (p.Asp649=)
c.3519T>C (p.Asp1173=)
c.968T>C (n.968T>C)
c.2330-634T>C (n.2330-634T>C)
n.2364T>C
n.3585T>C
n.1518T>C
n.1092T>C
n.1091T>C
n.922T>C
n.2217T>C
c.3513T>C (p.Asp1171=)
c.3123T>C (p.Asp1041=)
c.169+3211A>G (n.169+3211A>G)
c.*124+3010A>G (n.*124+3010A>G)
c.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.2607T>C (p.Asp869=)
c.417T>C (p.Asp139=)
c.3330T>C (p.Asp1110=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804984T>GCA346760197FBXO11,MSH6c.3216T>G (p.Asp1072Glu)
c.3173-634T>G (n.3173-634T>G)
n.3597T>G
c.1947T>G (p.Asp649Glu)
c.3519T>G (p.Asp1173Glu)
c.968T>G (n.968T>G)
c.2330-634T>G (n.2330-634T>G)
n.2364T>G
n.3585T>G
n.1518T>G
n.1092T>G
n.1091T>G
n.922T>G
n.2217T>G
c.3513T>G (p.Asp1171Glu)
c.3123T>G (p.Asp1041Glu)
c.169+3211A>C (n.169+3211A>C)
c.*124+3010A>C (n.*124+3010A>C)
c.*2860T>G (n.*2860T>G)
c.2607T>G (p.Asp869Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.3330T>G (p.Asp1110Glu)
2g.47804984T=CA2496052924FBXO11,MSH6c.3216T= (p.Asp1072=)
c.3173-634T= (n.3173-634T=)
n.3597T=
c.1947T= (p.Asp649=)
c.3519T= (p.Asp1173=)
c.968T= (n.968T=)
c.2330-634T= (n.2330-634T=)
n.2364T=
n.3585T=
n.1518T=
n.1092T=
n.1091T=
n.922T=
n.2217T=
c.3513T= (p.Asp1171=)
c.3123T= (p.Asp1041=)
c.169+3211A= (n.169+3211A=)
c.*124+3010A= (n.*124+3010A=)
c.*2860T= (n.*2860T=)
c.2607T= (p.Asp869=)
c.417T= (p.Asp139=)
c.3330T= (p.Asp1110=)
2g.47804984_47804986delinsTAGCA2496052925FBXO11,MSH6c.3216_3218delinsTAG (p.Asp1072=)
c.3173-634_3173-632delinsTAG (n.3173-634_3173-632delinsTAG)
n.3597_3599delinsTAG
c.1947_1949delinsTAG (p.Asp649=)
c.3519_3521delinsTAG (p.Asp1173=)
c.968_970delinsTAG (n.968_970delinsTAG)
c.2330-634_2330-632delinsTAG (n.2330-634_2330-632delinsTAG)
n.2364_2366delinsTAG
n.3585_3587delinsTAG
n.1518_1520delinsTAG
n.1092_1094delinsTAG
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c.3513_3515delinsTAG (p.Asp1171=)
c.3123_3125delinsTAG (p.Asp1041=)
c.169+3209_169+3211delinsCTA (n.169+3209_169+3211delinsCTA)
c.*124+3008_*124+3010delinsCTA (n.*124+3008_*124+3010delinsCTA)
c.*2860_*2862delinsTAG (n.*2860_*2862delinsTAG)
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2g.47804988_47804999delCA013241FBXO11,MSH6c.3220_3231del (p.Val1074_Arg1077del)
c.3173-630_3173-619del (n.3173-630_3173-619del)
n.3601_3612del
c.1951_1962del (p.Val651_Arg654del)
c.3523_3534del (p.Val1175_Arg1178del)
c.972_983del (n.972_983del)
c.2330-630_2330-619del (n.2330-630_2330-619del)
n.2368_2379del
n.3589_3600del
n.1522_1533del
n.1096_1107del
n.1095_1106del
n.926_937del
n.2221_2232del
c.3517_3528del (p.Val1173_Arg1176del)
c.3127_3138del (p.Val1043_Arg1046del)
c.169+3200_169+3211del (n.169+3200_169+3211del)
c.*124+2999_*124+3010del (n.*124+2999_*124+3010del)
c.*2864_*2875del (n.*2864_*2875del)
c.2611_2622del (p.Val871_Arg874del)
c.421_432del (p.Val141_Arg144del)
c.3334_3345del (p.Val1112_Arg1115del)
 dbSNP
2g.47804985A=CA2496052926FBXO11,MSH6c.3217A= (p.Arg1073=)
c.3173-633A= (n.3173-633A=)
n.3598A=
c.1948A= (p.Arg650=)
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n.2365A=
n.3586A=
n.1519A=
n.1093A=
n.1092A=
n.923A=
n.2218A=
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c.3124A= (p.Arg1042=)
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c.*124+3009T= (n.*124+3009T=)
c.*2861A= (n.*2861A=)
c.2608A= (p.Arg870=)
c.418A= (p.Arg140=)
c.3331A= (p.Arg1111=)
2g.47804985A>CCA425997229FBXO11,MSH6c.3217A>C (p.Arg1073=)
c.3173-633A>C (n.3173-633A>C)
n.3598A>C
c.1948A>C (p.Arg650=)
c.3520A>C (p.Arg1174=)
c.969A>C (n.969A>C)
c.2330-633A>C (n.2330-633A>C)
n.2365A>C
n.3586A>C
n.1519A>C
n.1093A>C
n.1092A>C
n.923A>C
n.2218A>C
c.3514A>C (p.Arg1172=)
c.3124A>C (p.Arg1042=)
c.169+3210T>G (n.169+3210T>G)
c.*124+3009T>G (n.*124+3009T>G)
c.*2861A>C (n.*2861A>C)
c.2608A>C (p.Arg870=)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.3331A>C (p.Arg1111=)
 ClinVar
2g.47804985A>GCA346760198FBXO11,MSH6c.3217A>G (p.Arg1073Gly)
c.3173-633A>G (n.3173-633A>G)
n.3598A>G
c.1948A>G (p.Arg650Gly)
c.3520A>G (p.Arg1174Gly)
c.969A>G (n.969A>G)
c.2330-633A>G (n.2330-633A>G)
n.2365A>G
n.3586A>G
n.1519A>G
n.1093A>G
n.1092A>G
n.923A>G
n.2218A>G
c.3514A>G (p.Arg1172Gly)
c.3124A>G (p.Arg1042Gly)
c.169+3210T>C (n.169+3210T>C)
c.*124+3009T>C (n.*124+3009T>C)
c.*2861A>G (n.*2861A>G)
c.2608A>G (p.Arg870Gly)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.3331A>G (p.Arg1111Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47804985A>TCA346760199FBXO11,MSH6c.3217A>T (p.Arg1073Ter)
c.3173-633A>T (n.3173-633A>T)
n.3598A>T
c.1948A>T (p.Arg650Ter)
c.3520A>T (p.Arg1174Ter)
c.969A>T (n.969A>T)
c.2330-633A>T (n.2330-633A>T)
n.2365A>T
n.3586A>T
n.1519A>T
n.1093A>T
n.1092A>T
n.923A>T
n.2218A>T
c.3514A>T (p.Arg1172Ter)
c.3124A>T (p.Arg1042Ter)
c.169+3210T>A (n.169+3210T>A)
c.*124+3009T>A (n.*124+3009T>A)
c.*2861A>T (n.*2861A>T)
c.2608A>T (p.Arg870Ter)
c.418A>T (p.Arg140Ter)
c.3331A>T (p.Arg1111Ter)
 dbSNP
2g.47804985_47804986insAACA645369306FBXO11,MSH6c.3217_3218insAA (p.Arg1073LysfsTer13)
c.3173-633_3173-632insAA (n.3173-633_3173-632insAA)
n.3598_3599insAA
c.1948_1949insAA (p.Arg650LysfsTer13)
c.3520_3521insAA (p.Arg1174LysfsTer13)
c.969_970insAA (n.969_970insAA)
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n.2365_2366insAA
n.3586_3587insAA
n.1519_1520insAA
n.1093_1094insAA
n.1092_1093insAA
n.923_924insAA
n.2218_2219insAA
c.3514_3515insAA (p.Arg1172LysfsTer13)
c.3124_3125insAA (p.Arg1042LysfsTer13)
c.169+3210_169+3211insTT (n.169+3210_169+3211insTT)
c.*124+3009_*124+3010insTT (n.*124+3009_*124+3010insTT)
c.*2861_*2862insAA (n.*2861_*2862insAA)
c.2608_2609insAA (p.Arg870LysfsTer13)
c.418_419insAA (p.Arg140LysfsTer13)
c.3331_3332insAA (p.Arg1111LysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47804985dupCA013204FBXO11,MSH6c.3217dup (p.Arg1073LysfsTer5)
c.3173-633dup (n.3173-633dup)
n.3598dup
c.1948dup (p.Arg650LysfsTer5)
c.3520dup (p.Arg1174LysfsTer5)
c.969dup (n.969dup)
c.2330-633dup (n.2330-633dup)
n.2365dup
n.3586dup
n.1519dup
n.1093dup
n.1092dup
n.923dup
n.2218dup
c.3514dup (p.Arg1172LysfsTer5)
c.3124dup (p.Arg1042LysfsTer5)
c.169+3210dup (n.169+3210dup)
c.*124+3009dup (n.*124+3009dup)
c.*2861dup (n.*2861dup)
c.2608dup (p.Arg870LysfsTer5)
c.418dup (p.Arg140LysfsTer5)
c.3331dup (p.Arg1111LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804986_47804987insTGTTTACTAGACAGCA2580067182FBXO11,MSH6c.3218_3219insTGTTTACTAGACAG (p.Arg1073SerfsTer4)
c.3173-632_3173-631insTGTTTACTAGACAG (n.3173-632_3173-631insTGTTTACTAGACAG)
n.3599_3600insTGTTTACTAGACAG
c.1949_1950insTGTTTACTAGACAG (p.Arg650SerfsTer4)
c.3521_3522insTGTTTACTAGACAG (p.Arg1174SerfsTer4)
c.970_971insTGTTTACTAGACAG (n.970_971insTGTTTACTAGACAG)
c.2330-632_2330-631insTGTTTACTAGACAG (n.2330-632_2330-631insTGTTTACTAGACAG)
n.2366_2367insTGTTTACTAGACAG
n.3587_3588insTGTTTACTAGACAG
n.1520_1521insTGTTTACTAGACAG
n.1094_1095insTGTTTACTAGACAG
n.1093_1094insTGTTTACTAGACAG
n.924_925insTGTTTACTAGACAG
n.2219_2220insTGTTTACTAGACAG
c.3515_3516insTGTTTACTAGACAG (p.Arg1172SerfsTer4)
c.3125_3126insTGTTTACTAGACAG (p.Arg1042SerfsTer4)
c.169+3210_169+3211insGTCTAGTAAACACT (n.169+3210_169+3211insGTCTAGTAAACACT)
c.*124+3009_*124+3010insGTCTAGTAAACACT (n.*124+3009_*124+3010insGTCTAGTAAACACT)
c.*2862_*2863insTGTTTACTAGACAG (n.*2862_*2863insTGTTTACTAGACAG)
c.2609_2610insTGTTTACTAGACAG (p.Arg870SerfsTer4)
c.419_420insTGTTTACTAGACAG (p.Arg140SerfsTer4)
c.3332_3333insTGTTTACTAGACAG (p.Arg1111SerfsTer4)
 ClinVar
2g.47804987_47804988dupCA2695200565FBXO11,MSH6c.3219_3220dup (p.Val1074GlufsTer12)
c.3173-631_3173-630dup (n.3173-631_3173-630dup)
n.3600_3601dup
c.1950_1951dup (p.Val651GlufsTer12)
c.3522_3523dup (p.Val1175GlufsTer12)
c.971_972dup (n.971_972dup)
c.2330-631_2330-630dup (n.2330-631_2330-630dup)
n.2367_2368dup
n.3588_3589dup
n.1521_1522dup
n.1095_1096dup
n.1094_1095dup
n.925_926dup
n.2220_2221dup
c.3516_3517dup (p.Val1173GlufsTer12)
c.3126_3127dup (p.Val1043GlufsTer12)
c.169+3209_169+3210dup (n.169+3209_169+3210dup)
c.*124+3008_*124+3009dup (n.*124+3008_*124+3009dup)
c.*2863_*2864dup (n.*2863_*2864dup)
c.2610_2611dup (p.Val871GlufsTer12)
c.420_421dup (p.Val141GlufsTer12)
c.3333_3334dup (p.Val1112GlufsTer12)
 ClinVar
2g.47804987_47804988delCA013221FBXO11,MSH6c.3219_3220del (p.Arg1073SerfsTer4)
c.3173-631_3173-630del (n.3173-631_3173-630del)
n.3600_3601del
c.1950_1951del (p.Arg650SerfsTer4)
c.3522_3523del (p.Arg1174SerfsTer4)
c.971_972del (n.971_972del)
c.2330-631_2330-630del (n.2330-631_2330-630del)
n.2367_2368del
n.3588_3589del
n.1521_1522del
n.1095_1096del
n.1094_1095del
n.925_926del
n.2220_2221del
c.3516_3517del (p.Arg1172SerfsTer4)
c.3126_3127del (p.Arg1042SerfsTer4)
c.169+3209_169+3210del (n.169+3209_169+3210del)
c.*124+3008_*124+3009del (n.*124+3008_*124+3009del)
c.*2863_*2864del (n.*2863_*2864del)
c.2610_2611del (p.Arg870SerfsTer4)
c.420_421del (p.Arg140SerfsTer4)
c.3333_3334del (p.Arg1111SerfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47804985_47804989delinsAGAGTCA2496052927FBXO11,MSH6c.3217_3221delinsAGAGT (p.Arg1073=)
c.3173-633_3173-629delinsAGAGT (n.3173-633_3173-629delinsAGAGT)
n.3598_3602delinsAGAGT
c.1948_1952delinsAGAGT (p.Arg650=)
c.3520_3524delinsAGAGT (p.Arg1174=)
c.969_973delinsAGAGT (n.969_973delinsAGAGT)
c.2330-633_2330-629delinsAGAGT (n.2330-633_2330-629delinsAGAGT)
n.2365_2369delinsAGAGT
n.3586_3590delinsAGAGT
n.1519_1523delinsAGAGT
n.1093_1097delinsAGAGT
n.1092_1096delinsAGAGT
n.923_927delinsAGAGT
n.2218_2222delinsAGAGT
c.3514_3518delinsAGAGT (p.Arg1172=)
c.3124_3128delinsAGAGT (p.Arg1042=)
c.169+3206_169+3210delinsACTCT (n.169+3206_169+3210delinsACTCT)
c.*124+3005_*124+3009delinsACTCT (n.*124+3005_*124+3009delinsACTCT)
c.*2861_*2865delinsAGAGT (n.*2861_*2865delinsAGAGT)
c.2608_2612delinsAGAGT (p.Arg870=)
c.418_422delinsAGAGT (p.Arg140=)
c.3331_3335delinsAGAGT (p.Arg1111=)
2g.47804985_47805011delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCTCA2580067183FBXO11,MSH6c.3217_3243delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1073Ter)
c.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
n.3598_3624delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
c.1948_1974delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg650Ter)
c.3520_3546delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1174Ter)
c.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
c.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
n.2365_2391delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.3586_3612delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.1519_1545delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.1093_1119delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.1092_1118delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.923_949delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.2218_2244delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
c.3514_3540delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1172Ter)
c.3124_3150delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1042Ter)
c.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
c.2608_2634delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg870Ter)
c.418_444delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg140Ter)
c.3331_3357delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1111Ter)
 ClinVar
2g.47804985_47804986insCCA2658950970FBXO11,MSH6c.3217_3218insC (p.Arg1073ThrfsTer5)
c.3173-633_3173-632insC (n.3173-633_3173-632insC)
n.3598_3599insC
c.1948_1949insC (p.Arg650ThrfsTer5)
c.3520_3521insC (p.Arg1174ThrfsTer5)
c.969_970insC (n.969_970insC)
c.2330-633_2330-632insC (n.2330-633_2330-632insC)
n.2365_2366insC
n.3586_3587insC
n.1519_1520insC
n.1093_1094insC
n.1092_1093insC
n.923_924insC
n.2218_2219insC
c.3514_3515insC (p.Arg1172ThrfsTer5)
c.3124_3125insC (p.Arg1042ThrfsTer5)
c.169+3209_169+3210insG (n.169+3209_169+3210insG)
c.*124+3008_*124+3009insG (n.*124+3008_*124+3009insG)
c.*2861_*2862insC (n.*2861_*2862insC)
c.2608_2609insC (p.Arg870ThrfsTer5)
c.418_419insC (p.Arg140ThrfsTer5)
c.3331_3332insC (p.Arg1111ThrfsTer5)
 gnomAD v4
2g.47804985_47804986insTCA2697548063FBXO11,MSH6c.3217_3218insT (p.Arg1073MetfsTer5)
c.3173-633_3173-632insT (n.3173-633_3173-632insT)
n.3598_3599insT
c.1948_1949insT (p.Arg650MetfsTer5)
c.3520_3521insT (p.Arg1174MetfsTer5)
c.969_970insT (n.969_970insT)
c.2330-633_2330-632insT (n.2330-633_2330-632insT)
n.2365_2366insT
n.3586_3587insT
n.1519_1520insT
n.1093_1094insT
n.1092_1093insT
n.923_924insT
n.2218_2219insT
c.3514_3515insT (p.Arg1172MetfsTer5)
c.3124_3125insT (p.Arg1042MetfsTer5)
c.169+3209_169+3210insA (n.169+3209_169+3210insA)
c.*124+3008_*124+3009insA (n.*124+3008_*124+3009insA)
c.*2861_*2862insT (n.*2861_*2862insT)
c.2608_2609insT (p.Arg870MetfsTer5)
c.418_419insT (p.Arg140MetfsTer5)
c.3331_3332insT (p.Arg1111MetfsTer5)
 ClinVar
2g.47804986G>ACA346760201FBXO11,MSH6c.3218G>A (p.Arg1073Lys)
c.3173-632G>A (n.3173-632G>A)
n.3599G>A
c.1949G>A (p.Arg650Lys)
c.3521G>A (p.Arg1174Lys)
c.970G>A (n.970G>A)
c.2330-632G>A (n.2330-632G>A)
n.2366G>A
n.3587G>A
n.1520G>A
n.1094G>A
n.1093G>A
n.924G>A
n.2219G>A
c.3515G>A (p.Arg1172Lys)
c.3125G>A (p.Arg1042Lys)
c.169+3209C>T (n.169+3209C>T)
c.*124+3008C>T (n.*124+3008C>T)
c.*2862G>A (n.*2862G>A)
c.2609G>A (p.Arg870Lys)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.3332G>A (p.Arg1111Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47804986G>CCA350668FBXO11,MSH6c.3218G>C (p.Arg1073Thr)
c.3173-632G>C (n.3173-632G>C)
n.3599G>C
c.1949G>C (p.Arg650Thr)
c.3521G>C (p.Arg1174Thr)
c.970G>C (n.970G>C)
c.2330-632G>C (n.2330-632G>C)
n.2366G>C
n.3587G>C
n.1520G>C
n.1094G>C
n.1093G>C
n.924G>C
n.2219G>C
c.3515G>C (p.Arg1172Thr)
c.3125G>C (p.Arg1042Thr)
c.169+3209C>G (n.169+3209C>G)
c.*124+3008C>G (n.*124+3008C>G)
c.*2862G>C (n.*2862G>C)
c.2609G>C (p.Arg870Thr)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.3332G>C (p.Arg1111Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47804986G=CA2496052928FBXO11,MSH6c.3218G= (p.Arg1073=)
c.3173-632G= (n.3173-632G=)
n.3599G=
c.1949G= (p.Arg650=)
c.3521G= (p.Arg1174=)
c.970G= (n.970G=)
c.2330-632G= (n.2330-632G=)
n.2366G=
n.3587G=
n.1520G=
n.1094G=
n.1093G=
n.924G=
n.2219G=
c.3515G= (p.Arg1172=)
c.3125G= (p.Arg1042=)
c.169+3209C= (n.169+3209C=)
c.*124+3008C= (n.*124+3008C=)
c.*2862G= (n.*2862G=)
c.2609G= (p.Arg870=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.3332G= (p.Arg1111=)
2g.47804986G>TCA346760200FBXO11,MSH6c.3218G>T (p.Arg1073Ile)
c.3173-632G>T (n.3173-632G>T)
n.3599G>T
c.1949G>T (p.Arg650Ile)
c.3521G>T (p.Arg1174Ile)
c.970G>T (n.970G>T)
c.2330-632G>T (n.2330-632G>T)
n.2366G>T
n.3587G>T
n.1520G>T
n.1094G>T
n.1093G>T
n.924G>T
n.2219G>T
c.3515G>T (p.Arg1172Ile)
c.3125G>T (p.Arg1042Ile)
c.169+3209C>A (n.169+3209C>A)
c.*124+3008C>A (n.*124+3008C>A)
c.*2862G>T (n.*2862G>T)
c.2609G>T (p.Arg870Ile)
c.419G>T (p.Arg140Ile)
c.3332G>T (p.Arg1111Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47804986dupCA2825001127FBXO11,MSH6c.3218dup (p.Val1074SerfsTer4)
c.3173-632dup (n.3173-632dup)
n.3599dup
c.1949dup (p.Val651SerfsTer4)
c.3521dup (p.Val1175SerfsTer4)
c.970dup (n.970dup)
c.2330-632dup (n.2330-632dup)
n.2366dup
n.3587dup
n.1520dup
n.1094dup
n.1093dup
n.924dup
n.2219dup
c.3515dup (p.Val1173SerfsTer4)
c.3125dup (p.Val1043SerfsTer4)
c.169+3209dup (n.169+3209dup)
c.*124+3008dup (n.*124+3008dup)
c.*2862dup (n.*2862dup)
c.2609dup (p.Val871SerfsTer4)
c.419dup (p.Val141SerfsTer4)
c.3332dup (p.Val1112SerfsTer4)
 ClinVar
2g.47804987_47804990delCA013228FBXO11,MSH6c.3219_3222del (p.Arg1073SerfsTer11)
c.3173-631_3173-628del (n.3173-631_3173-628del)
n.3600_3603del
c.1950_1953del (p.Arg650SerfsTer11)
c.3522_3525del (p.Arg1174SerfsTer11)
c.971_974del (n.971_974del)
c.2330-631_2330-628del (n.2330-631_2330-628del)
n.2367_2370del
n.3588_3591del
n.1521_1524del
n.1095_1098del
n.1094_1097del
n.925_928del
n.2220_2223del
c.3516_3519del (p.Arg1172SerfsTer11)
c.3126_3129del (p.Arg1042SerfsTer11)
c.169+3206_169+3209del (n.169+3206_169+3209del)
c.*124+3005_*124+3008del (n.*124+3005_*124+3008del)
c.*2863_*2866del (n.*2863_*2866del)
c.2610_2613del (p.Arg870SerfsTer11)
c.420_423del (p.Arg140SerfsTer11)
c.3333_3336del (p.Arg1111SerfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47804987A=CA2496052929FBXO11,MSH6c.3219A= (p.Arg1073=)
c.3173-631A= (n.3173-631A=)
n.3600A=
c.1950A= (p.Arg650=)
c.3522A= (p.Arg1174=)
c.971A= (n.971A=)
c.2330-631A= (n.2330-631A=)
n.2367A=
n.3588A=
n.1521A=
n.1095A=
n.1094A=
n.925A=
n.2220A=
c.3516A= (p.Arg1172=)
c.3126A= (p.Arg1042=)
c.169+3208T= (n.169+3208T=)
c.*124+3007T= (n.*124+3007T=)
c.*2863A= (n.*2863A=)
c.2610A= (p.Arg870=)
c.420A= (p.Arg140=)
c.3333A= (p.Arg1111=)
2g.47804987A>CCA346760203FBXO11,MSH6c.3219A>C (p.Arg1073Ser)
c.3173-631A>C (n.3173-631A>C)
n.3600A>C
c.1950A>C (p.Arg650Ser)
c.3522A>C (p.Arg1174Ser)
c.971A>C (n.971A>C)
c.2330-631A>C (n.2330-631A>C)
n.2367A>C
n.3588A>C
n.1521A>C
n.1095A>C
n.1094A>C
n.925A>C
n.2220A>C
c.3516A>C (p.Arg1172Ser)
c.3126A>C (p.Arg1042Ser)
c.169+3208T>G (n.169+3208T>G)
c.*124+3007T>G (n.*124+3007T>G)
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
c.2610A>C (p.Arg870Ser)
c.420A>C (p.Arg140Ser)
c.3333A>C (p.Arg1111Ser)
 ClinVar
2g.47804987A>GCA425997230FBXO11,MSH6c.3219A>G (p.Arg1073=)
c.3173-631A>G (n.3173-631A>G)
n.3600A>G
c.1950A>G (p.Arg650=)
c.3522A>G (p.Arg1174=)
c.971A>G (n.971A>G)
c.2330-631A>G (n.2330-631A>G)
n.2367A>G
n.3588A>G
n.1521A>G
n.1095A>G
n.1094A>G
n.925A>G
n.2220A>G
c.3516A>G (p.Arg1172=)
c.3126A>G (p.Arg1042=)
c.169+3208T>C (n.169+3208T>C)
c.*124+3007T>C (n.*124+3007T>C)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
c.2610A>G (p.Arg870=)
c.420A>G (p.Arg140=)
c.3333A>G (p.Arg1111=)
 dbSNP
2g.47804987A>TCA346760202FBXO11,MSH6c.3219A>T (p.Arg1073Ser)
c.3173-631A>T (n.3173-631A>T)
n.3600A>T
c.1950A>T (p.Arg650Ser)
c.3522A>T (p.Arg1174Ser)
c.971A>T (n.971A>T)
c.2330-631A>T (n.2330-631A>T)
n.2367A>T
n.3588A>T
n.1521A>T
n.1095A>T
n.1094A>T
n.925A>T
n.2220A>T
c.3516A>T (p.Arg1172Ser)
c.3126A>T (p.Arg1042Ser)
c.169+3208T>A (n.169+3208T>A)
c.*124+3007T>A (n.*124+3007T>A)
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
c.2610A>T (p.Arg870Ser)
c.420A>T (p.Arg140Ser)
c.3333A>T (p.Arg1111Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804988G>ACA013259FBXO11,MSH6c.3220G>A (p.Val1074Met)
c.3173-630G>A (n.3173-630G>A)
n.3601G>A
c.1951G>A (p.Val651Met)
c.3523G>A (p.Val1175Met)
c.972G>A (n.972G>A)
c.2330-630G>A (n.2330-630G>A)
n.2368G>A
n.3589G>A
n.1522G>A
n.1096G>A
n.1095G>A
n.926G>A
n.2221G>A
c.3517G>A (p.Val1173Met)
c.3127G>A (p.Val1043Met)
c.169+3207C>T (n.169+3207C>T)
c.*124+3006C>T (n.*124+3006C>T)
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
c.2611G>A (p.Val871Met)
c.421G>A (p.Val141Met)
c.3334G>A (p.Val1112Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804988G>CCA346760204FBXO11,MSH6c.3220G>C (p.Val1074Leu)
c.3173-630G>C (n.3173-630G>C)
n.3601G>C
c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.3523G>C (p.Val1175Leu)
c.972G>C (n.972G>C)
c.2330-630G>C (n.2330-630G>C)
n.2368G>C
n.3589G>C
n.1522G>C
n.1096G>C
n.1095G>C
n.926G>C
n.2221G>C
c.3517G>C (p.Val1173Leu)
c.3127G>C (p.Val1043Leu)
c.169+3207C>G (n.169+3207C>G)
c.*124+3006C>G (n.*124+3006C>G)
c.*2864G>C (n.*2864G>C)
c.2611G>C (p.Val871Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47804988G=CA2496052930FBXO11,MSH6c.3220G= (p.Val1074=)
c.3173-630G= (n.3173-630G=)
n.3601G=
c.1951G= (p.Val651=)
c.3523G= (p.Val1175=)
c.972G= (n.972G=)
c.2330-630G= (n.2330-630G=)
n.2368G=
n.3589G=
n.1522G=
n.1096G=
n.1095G=
n.926G=
n.2221G=
c.3517G= (p.Val1173=)
c.3127G= (p.Val1043=)
c.169+3207C= (n.169+3207C=)
c.*124+3006C= (n.*124+3006C=)
c.*2864G= (n.*2864G=)
c.2611G= (p.Val871=)
c.421G= (p.Val141=)
c.3334G= (p.Val1112=)
2g.47804988G>TCA346760205FBXO11,MSH6c.3220G>T (p.Val1074Leu)
c.3173-630G>T (n.3173-630G>T)
n.3601G>T
c.1951G>T (p.Val651Leu)
c.3523G>T (p.Val1175Leu)
c.972G>T (n.972G>T)
c.2330-630G>T (n.2330-630G>T)
n.2368G>T
n.3589G>T
n.1522G>T
n.1096G>T
n.1095G>T
n.926G>T
n.2221G>T
c.3517G>T (p.Val1173Leu)
c.3127G>T (p.Val1043Leu)
c.169+3207C>A (n.169+3207C>A)
c.*124+3006C>A (n.*124+3006C>A)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
c.2611G>T (p.Val871Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.3334G>T (p.Val1112Leu)
2g.47804990_47804991delCA2580611379FBXO11,MSH6c.3222_3223del (p.Phe1075TyrfsTer2)
c.3173-628_3173-627del (n.3173-628_3173-627del)
n.3603_3604del
c.1953_1954del (p.Phe652TyrfsTer2)
c.3525_3526del (p.Phe1176TyrfsTer2)
c.974_975del (n.974_975del)
c.2330-628_2330-627del (n.2330-628_2330-627del)
n.2370_2371del
n.3591_3592del
n.1524_1525del
n.1098_1099del
n.1097_1098del
n.928_929del
n.2223_2224del
c.3519_3520del (p.Phe1174TyrfsTer2)
c.3129_3130del (p.Phe1044TyrfsTer2)
c.169+3206_169+3207del (n.169+3206_169+3207del)
c.*124+3005_*124+3006del (n.*124+3005_*124+3006del)
c.*2866_*2867del (n.*2866_*2867del)
c.2613_2614del (p.Phe872TyrfsTer2)
c.423_424del (p.Phe142TyrfsTer2)
c.3336_3337del (p.Phe1113TyrfsTer2)
 ClinVar
2g.47804988_47804999delinsAGTGTTTACTAGCA46717055FBXO11,MSH6c.3220_3231delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1074SerfsTer4)
c.3173-630_3173-619delinsAGTGTTTACTAG (n.3173-630_3173-619delinsAGTGTTTACTAG)
n.3601_3612delinsAGTGTTTACTAG
c.1951_1962delinsAGTGTTTACTAG (p.Val651SerfsTer4)
c.3523_3534delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1175SerfsTer4)
c.972_983delinsAGTGTTTACTAG (n.972_983delinsAGTGTTTACTAG)
c.2330-630_2330-619delinsAGTGTTTACTAG (n.2330-630_2330-619delinsAGTGTTTACTAG)
n.2368_2379delinsAGTGTTTACTAG
n.3589_3600delinsAGTGTTTACTAG
n.1522_1533delinsAGTGTTTACTAG
n.1096_1107delinsAGTGTTTACTAG
n.1095_1106delinsAGTGTTTACTAG
n.926_937delinsAGTGTTTACTAG
n.2221_2232delinsAGTGTTTACTAG
c.3517_3528delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1173SerfsTer4)
c.3127_3138delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1043SerfsTer4)
c.169+3196_169+3207delinsCTAGTAAACACT (n.169+3196_169+3207delinsCTAGTAAACACT)
c.*124+2995_*124+3006delinsCTAGTAAACACT (n.*124+2995_*124+3006delinsCTAGTAAACACT)
c.*2864_*2875delinsAGTGTTTACTAG (n.*2864_*2875delinsAGTGTTTACTAG)
c.2611_2622delinsAGTGTTTACTAG (p.Val871SerfsTer4)
c.421_432delinsAGTGTTTACTAG (p.Val141SerfsTer4)
c.3334_3345delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1112SerfsTer4)
2g.47804989T>ACA346760206FBXO11,MSH6c.3221T>A (p.Val1074Glu)
c.3173-629T>A (n.3173-629T>A)
n.3602T>A
c.1952T>A (p.Val651Glu)
c.3524T>A (p.Val1175Glu)
c.973T>A (n.973T>A)
c.2330-629T>A (n.2330-629T>A)
n.2369T>A
n.3590T>A
n.1523T>A
n.1097T>A
n.1096T>A
n.927T>A
n.2222T>A
c.3518T>A (p.Val1173Glu)
c.3128T>A (p.Val1043Glu)
c.169+3206A>T (n.169+3206A>T)
c.*124+3005A>T (n.*124+3005A>T)
c.*2865T>A (n.*2865T>A)
c.2612T>A (p.Val871Glu)
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.3335T>A (p.Val1112Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804989T>CCA346760207FBXO11,MSH6c.3221T>C (p.Val1074Ala)
c.3173-629T>C (n.3173-629T>C)
n.3602T>C
c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.3524T>C (p.Val1175Ala)
c.973T>C (n.973T>C)
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n.2369T>C
n.3590T>C
n.1523T>C
n.1097T>C
n.1096T>C
n.927T>C
n.2222T>C
c.3518T>C (p.Val1173Ala)
c.3128T>C (p.Val1043Ala)
c.169+3206A>G (n.169+3206A>G)
c.*124+3005A>G (n.*124+3005A>G)
c.*2865T>C (n.*2865T>C)
c.2612T>C (p.Val871Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
2g.47804989T>GCA346760208FBXO11,MSH6c.3221T>G (p.Val1074Gly)
c.3173-629T>G (n.3173-629T>G)
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c.3524T>G (p.Val1175Gly)
c.973T>G (n.973T>G)
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n.2369T>G
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n.927T>G
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c.3518T>G (p.Val1173Gly)
c.3128T>G (p.Val1043Gly)
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c.*124+3005A>C (n.*124+3005A>C)
c.*2865T>G (n.*2865T>G)
c.2612T>G (p.Val871Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.3335T>G (p.Val1112Gly)
2g.47804989dupCA2580067186FBXO11,MSH6c.3221dup (p.Phe1075ValfsTer3)
c.3173-629dup (n.3173-629dup)
n.3602dup
c.1952dup (p.Phe652ValfsTer3)
c.3524dup (p.Phe1176ValfsTer3)
c.973dup (n.973dup)
c.2330-629dup (n.2330-629dup)
n.2369dup
n.3590dup
n.1523dup
n.1097dup
n.1096dup
n.927dup
n.2222dup
c.3518dup (p.Phe1174ValfsTer3)
c.3128dup (p.Phe1044ValfsTer3)
c.169+3206dup (n.169+3206dup)
c.*124+3005dup (n.*124+3005dup)
c.*2865dup (n.*2865dup)
c.2612dup (p.Phe872ValfsTer3)
c.422dup (p.Phe142ValfsTer3)
c.3335dup (p.Phe1113ValfsTer3)
 ClinVar
2g.47804990_47804993dupCA013281FBXO11,MSH6c.3222_3225dup (p.Thr1076ValfsTer3)
c.3173-628_3173-625dup (n.3173-628_3173-625dup)
n.3603_3606dup
c.1953_1956dup (p.Thr653ValfsTer3)
c.3525_3528dup (p.Thr1177ValfsTer3)
c.974_977dup (n.974_977dup)
c.2330-628_2330-625dup (n.2330-628_2330-625dup)
n.2370_2373dup
n.3591_3594dup
n.1524_1527dup
n.1098_1101dup
n.1097_1100dup
n.928_931dup
n.2223_2226dup
c.3519_3522dup (p.Thr1175ValfsTer3)
c.3129_3132dup (p.Thr1045ValfsTer3)
c.169+3203_169+3206dup (n.169+3203_169+3206dup)
c.*124+3002_*124+3005dup (n.*124+3002_*124+3005dup)
c.*2866_*2869dup (n.*2866_*2869dup)
c.2613_2616dup (p.Thr873ValfsTer3)
c.423_426dup (p.Thr143ValfsTer3)
c.3336_3339dup (p.Thr1114ValfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47804989_47804990insACA2586964949FBXO11,MSH6c.3221_3222insA (p.Phe1075ValfsTer3)
c.3173-629_3173-628insA (n.3173-629_3173-628insA)
n.3602_3603insA
c.1952_1953insA (p.Phe652ValfsTer3)
c.3524_3525insA (p.Phe1176ValfsTer3)
c.973_974insA (n.973_974insA)
c.2330-629_2330-628insA (n.2330-629_2330-628insA)
n.2369_2370insA
n.3590_3591insA
n.1523_1524insA
n.1097_1098insA
n.1096_1097insA
n.927_928insA
n.2222_2223insA
c.3518_3519insA (p.Phe1174ValfsTer3)
c.3128_3129insA (p.Phe1044ValfsTer3)
c.169+3205_169+3206insT (n.169+3205_169+3206insT)
c.*124+3004_*124+3005insT (n.*124+3004_*124+3005insT)
c.*2865_*2866insA (n.*2865_*2866insA)
c.2612_2613insA (p.Phe872ValfsTer3)
c.422_423insA (p.Phe142ValfsTer3)
c.3335_3336insA (p.Phe1113ValfsTer3)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47804990G>ACA425997231FBXO11,MSH6c.3222G>A (p.Val1074=)
c.3173-628G>A (n.3173-628G>A)
n.3603G>A
c.1953G>A (p.Val651=)
c.3525G>A (p.Val1175=)
c.974G>A (n.974G>A)
c.2330-628G>A (n.2330-628G>A)
n.2370G>A
n.3591G>A
n.1524G>A
n.1098G>A
n.1097G>A
n.928G>A
n.2223G>A
c.3519G>A (p.Val1173=)
c.3129G>A (p.Val1043=)
c.169+3205C>T (n.169+3205C>T)
c.*124+3004C>T (n.*124+3004C>T)
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.2613G>A (p.Val871=)
c.423G>A (p.Val141=)
c.3336G>A (p.Val1112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804990G>CCA425997232FBXO11,MSH6c.3222G>C (p.Val1074=)
c.3173-628G>C (n.3173-628G>C)
n.3603G>C
c.1953G>C (p.Val651=)
c.3525G>C (p.Val1175=)
c.974G>C (n.974G>C)
c.2330-628G>C (n.2330-628G>C)
n.2370G>C
n.3591G>C
n.1524G>C
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c.3519G>C (p.Val1173=)
c.3129G>C (p.Val1043=)
c.169+3205C>G (n.169+3205C>G)
c.*124+3004C>G (n.*124+3004C>G)
c.*2866G>C (n.*2866G>C)
c.2613G>C (p.Val871=)
c.423G>C (p.Val141=)
c.3336G>C (p.Val1112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804990G=CA2496052931FBXO11,MSH6c.3222G= (p.Val1074=)
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c.1953G= (p.Val651=)
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n.2370G=
n.3591G=
n.1524G=
n.1098G=
n.1097G=
n.928G=
n.2223G=
c.3519G= (p.Val1173=)
c.3129G= (p.Val1043=)
c.169+3205C= (n.169+3205C=)
c.*124+3004C= (n.*124+3004C=)
c.*2866G= (n.*2866G=)
c.2613G= (p.Val871=)
c.423G= (p.Val141=)
c.3336G= (p.Val1112=)
2g.47804990G>TCA425997233FBXO11,MSH6c.3222G>T (p.Val1074=)
c.3173-628G>T (n.3173-628G>T)
n.3603G>T
c.1953G>T (p.Val651=)
c.3525G>T (p.Val1175=)
c.974G>T (n.974G>T)
c.2330-628G>T (n.2330-628G>T)
n.2370G>T
n.3591G>T
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n.928G>T
n.2223G>T
c.3519G>T (p.Val1173=)
c.3129G>T (p.Val1043=)
c.169+3205C>A (n.169+3205C>A)
c.*124+3004C>A (n.*124+3004C>A)
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.2613G>T (p.Val871=)
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c.3336G>T (p.Val1112=)
2g.47804990_47804991insACA013268FBXO11,MSH6c.3222_3223insA (p.Phe1075IlefsTer3)
c.3173-628_3173-627insA (n.3173-628_3173-627insA)
n.3603_3604insA
c.1953_1954insA (p.Phe652IlefsTer3)
c.3525_3526insA (p.Phe1176IlefsTer3)
c.974_975insA (n.974_975insA)
c.2330-628_2330-627insA (n.2330-628_2330-627insA)
n.2370_2371insA
n.3591_3592insA
n.1524_1525insA
n.1098_1099insA
n.1097_1098insA
n.928_929insA
n.2223_2224insA
c.3519_3520insA (p.Phe1174IlefsTer3)
c.3129_3130insA (p.Phe1044IlefsTer3)
c.169+3204_169+3205insT (n.169+3204_169+3205insT)
c.*124+3003_*124+3004insT (n.*124+3003_*124+3004insT)
c.*2866_*2867insA (n.*2866_*2867insA)
c.2613_2614insA (p.Phe872IlefsTer3)
c.423_424insA (p.Phe142IlefsTer3)
c.3336_3337insA (p.Phe1113IlefsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47804991T>ACA346760209FBXO11,MSH6c.3223T>A (p.Phe1075Ile)
c.3173-627T>A (n.3173-627T>A)
n.3604T>A
c.1954T>A (p.Phe652Ile)
c.3526T>A (p.Phe1176Ile)
c.975T>A (n.975T>A)
c.2330-627T>A (n.2330-627T>A)
n.2371T>A
n.3592T>A
n.1525T>A
n.1099T>A
n.1098T>A
n.929T>A
n.2224T>A
c.3520T>A (p.Phe1174Ile)
c.3130T>A (p.Phe1044Ile)
c.169+3204A>T (n.169+3204A>T)
c.*124+3003A>T (n.*124+3003A>T)
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
c.2614T>A (p.Phe872Ile)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.3337T>A (p.Phe1113Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47804991T>CCA346760210FBXO11,MSH6c.3223T>C (p.Phe1075Leu)
c.3173-627T>C (n.3173-627T>C)
n.3604T>C
c.1954T>C (p.Phe652Leu)
c.3526T>C (p.Phe1176Leu)
c.975T>C (n.975T>C)
c.2330-627T>C (n.2330-627T>C)
n.2371T>C
n.3592T>C
n.1525T>C
n.1099T>C
n.1098T>C
n.929T>C
n.2224T>C
c.3520T>C (p.Phe1174Leu)
c.3130T>C (p.Phe1044Leu)
c.169+3204A>G (n.169+3204A>G)
c.*124+3003A>G (n.*124+3003A>G)
c.*2867T>C (n.*2867T>C)
c.2614T>C (p.Phe872Leu)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.3337T>C (p.Phe1113Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47804991T>GCA346760211FBXO11,MSH6c.3223T>G (p.Phe1075Val)
c.3173-627T>G (n.3173-627T>G)
n.3604T>G
c.1954T>G (p.Phe652Val)
c.3526T>G (p.Phe1176Val)
c.975T>G (n.975T>G)
c.2330-627T>G (n.2330-627T>G)
n.2371T>G
n.3592T>G
n.1525T>G
n.1099T>G
n.1098T>G
n.929T>G
n.2224T>G
c.3520T>G (p.Phe1174Val)
c.3130T>G (p.Phe1044Val)
c.169+3204A>C (n.169+3204A>C)
c.*124+3003A>C (n.*124+3003A>C)
c.*2867T>G (n.*2867T>G)
c.2614T>G (p.Phe872Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.3337T>G (p.Phe1113Val)
 dbSNP
2g.47804991T=CA2496052932FBXO11,MSH6c.3223T= (p.Phe1075=)
c.3173-627T= (n.3173-627T=)
n.3604T=
c.1954T= (p.Phe652=)
c.3526T= (p.Phe1176=)
c.975T= (n.975T=)
c.2330-627T= (n.2330-627T=)
n.2371T=
n.3592T=
n.1525T=
n.1099T=
n.1098T=
n.929T=
n.2224T=
c.3520T= (p.Phe1174=)
c.3130T= (p.Phe1044=)
c.169+3204A= (n.169+3204A=)
c.*124+3003A= (n.*124+3003A=)
c.*2867T= (n.*2867T=)
c.2614T= (p.Phe872=)
c.424T= (p.Phe142=)
c.3337T= (p.Phe1113=)
2g.47804993dupCA2580611380FBXO11,MSH6c.3225dup (p.Thr1076TyrfsTer2)
c.3173-625dup (n.3173-625dup)
n.3606dup
c.1956dup (p.Thr653TyrfsTer2)
c.3528dup (p.Thr1177TyrfsTer2)
c.977dup (n.977dup)
c.2330-625dup (n.2330-625dup)
n.2373dup
n.3594dup
n.1527dup
n.1101dup
n.1100dup
n.931dup
n.2226dup
c.3522dup (p.Thr1175TyrfsTer2)
c.3132dup (p.Thr1045TyrfsTer2)
c.169+3204dup (n.169+3204dup)
c.*124+3003dup (n.*124+3003dup)
c.*2869dup (n.*2869dup)
c.2616dup (p.Thr873TyrfsTer2)
c.426dup (p.Thr143TyrfsTer2)
c.3339dup (p.Thr1114TyrfsTer2)
 ClinVar
2g.47804991_47804992insGTAACA2740092851FBXO11,MSH6c.3223_3224insGTAA (p.Phe1075CysfsTer4)
c.3173-627_3173-626insGTAA (n.3173-627_3173-626insGTAA)
n.3604_3605insGTAA
c.1954_1955insGTAA (p.Phe652CysfsTer4)
c.3526_3527insGTAA (p.Phe1176CysfsTer4)
c.975_976insGTAA (n.975_976insGTAA)
c.2330-627_2330-626insGTAA (n.2330-627_2330-626insGTAA)
n.2371_2372insGTAA
n.3592_3593insGTAA
n.1525_1526insGTAA
n.1099_1100insGTAA
n.1098_1099insGTAA
n.929_930insGTAA
n.2224_2225insGTAA
c.3520_3521insGTAA (p.Phe1174CysfsTer4)
c.3130_3131insGTAA (p.Phe1044CysfsTer4)
c.169+3203_169+3204insTTAC (n.169+3203_169+3204insTTAC)
c.*124+3002_*124+3003insTTAC (n.*124+3002_*124+3003insTTAC)
c.*2867_*2868insGTAA (n.*2867_*2868insGTAA)
c.2614_2615insGTAA (p.Phe872CysfsTer4)
c.424_425insGTAA (p.Phe142CysfsTer4)
c.3337_3338insGTAA (p.Phe1113CysfsTer4)
 ClinVar
2g.47804992T>ACA346760214FBXO11,MSH6c.3224T>A (p.Phe1075Tyr)
c.3173-626T>A (n.3173-626T>A)
n.3605T>A
c.1955T>A (p.Phe652Tyr)
c.3527T>A (p.Phe1176Tyr)
c.976T>A (n.976T>A)
c.2330-626T>A (n.2330-626T>A)
n.2372T>A
n.3593T>A
n.1526T>A
n.1100T>A
n.1099T>A
n.930T>A
n.2225T>A
c.3521T>A (p.Phe1174Tyr)
c.3131T>A (p.Phe1044Tyr)
c.169+3203A>T (n.169+3203A>T)
c.*124+3002A>T (n.*124+3002A>T)
c.*2868T>A (n.*2868T>A)
c.2615T>A (p.Phe872Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.3338T>A (p.Phe1113Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47804992T>CCA346760213FBXO11,MSH6c.3224T>C (p.Phe1075Ser)
c.3173-626T>C (n.3173-626T>C)
n.3605T>C
c.1955T>C (p.Phe652Ser)
c.3527T>C (p.Phe1176Ser)
c.976T>C (n.976T>C)
c.2330-626T>C (n.2330-626T>C)
n.2372T>C
n.3593T>C
n.1526T>C
n.1100T>C
n.1099T>C
n.930T>C
n.2225T>C
c.3521T>C (p.Phe1174Ser)
c.3131T>C (p.Phe1044Ser)
c.169+3203A>G (n.169+3203A>G)
c.*124+3002A>G (n.*124+3002A>G)
c.*2868T>C (n.*2868T>C)
c.2615T>C (p.Phe872Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.3338T>C (p.Phe1113Ser)
2g.47804992T>GCA346760212FBXO11,MSH6c.3224T>G (p.Phe1075Cys)
c.3173-626T>G (n.3173-626T>G)
n.3605T>G
c.1955T>G (p.Phe652Cys)
c.3527T>G (p.Phe1176Cys)
c.976T>G (n.976T>G)
c.2330-626T>G (n.2330-626T>G)
n.2372T>G
n.3593T>G
n.1526T>G
n.1100T>G
n.1099T>G
n.930T>G
n.2225T>G
c.3521T>G (p.Phe1174Cys)
c.3131T>G (p.Phe1044Cys)
c.169+3203A>C (n.169+3203A>C)
c.*124+3002A>C (n.*124+3002A>C)
c.*2868T>G (n.*2868T>G)
c.2615T>G (p.Phe872Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.3338T>G (p.Phe1113Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47804992T=CA2496052934FBXO11,MSH6c.3224T= (p.Phe1075=)
c.3173-626T= (n.3173-626T=)
n.3605T=
c.1955T= (p.Phe652=)
c.3527T= (p.Phe1176=)
c.976T= (n.976T=)
c.2330-626T= (n.2330-626T=)
n.2372T=
n.3593T=
n.1526T=
n.1100T=
n.1099T=
n.930T=
n.2225T=
c.3521T= (p.Phe1174=)
c.3131T= (p.Phe1044=)
c.169+3203A= (n.169+3203A=)
c.*124+3002A= (n.*124+3002A=)
c.*2868T= (n.*2868T=)
c.2615T= (p.Phe872=)
c.425T= (p.Phe142=)
c.3338T= (p.Phe1113=)
2g.47804992_47804995delinsTTACCA2496052933FBXO11,MSH6c.3224_3227delinsTTAC (p.Phe1075=)
c.3173-626_3173-623delinsTTAC (n.3173-626_3173-623delinsTTAC)
n.3605_3608delinsTTAC
c.1955_1958delinsTTAC (p.Phe652=)
c.3527_3530delinsTTAC (p.Phe1176=)
c.976_979delinsTTAC (n.976_979delinsTTAC)
c.2330-626_2330-623delinsTTAC (n.2330-626_2330-623delinsTTAC)
n.2372_2375delinsTTAC
n.3593_3596delinsTTAC
n.1526_1529delinsTTAC
n.1100_1103delinsTTAC
n.1099_1102delinsTTAC
n.930_933delinsTTAC
n.2225_2228delinsTTAC
c.3521_3524delinsTTAC (p.Phe1174=)
c.3131_3134delinsTTAC (p.Phe1044=)
c.169+3200_169+3203delinsGTAA (n.169+3200_169+3203delinsGTAA)
c.*124+2999_*124+3002delinsGTAA (n.*124+2999_*124+3002delinsGTAA)
c.*2868_*2871delinsTTAC (n.*2868_*2871delinsTTAC)
c.2615_2618delinsTTAC (p.Phe872=)
c.425_428delinsTTAC (p.Phe142=)
c.3338_3341delinsTTAC (p.Phe1113=)
2g.47804993T>ACA346760215FBXO11,MSH6c.3225T>A (p.Phe1075Leu)
c.3173-625T>A (n.3173-625T>A)
n.3606T>A
c.1956T>A (p.Phe652Leu)
c.3528T>A (p.Phe1176Leu)
c.977T>A (n.977T>A)
c.2330-625T>A (n.2330-625T>A)
n.2373T>A
n.3594T>A
n.1527T>A
n.1101T>A
n.1100T>A
n.931T>A
n.2226T>A
c.3522T>A (p.Phe1174Leu)
c.3132T>A (p.Phe1044Leu)
c.169+3202A>T (n.169+3202A>T)
c.*124+3001A>T (n.*124+3001A>T)
c.*2869T>A (n.*2869T>A)
c.2616T>A (p.Phe872Leu)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
c.3339T>A (p.Phe1113Leu)
2g.47804993T>CCA071109FBXO11,MSH6c.3225T>C (p.Phe1075=)
c.3173-625T>C (n.3173-625T>C)
n.3606T>C
c.1956T>C (p.Phe652=)
c.3528T>C (p.Phe1176=)
c.977T>C (n.977T>C)
c.2330-625T>C (n.2330-625T>C)
n.2373T>C
n.3594T>C
n.1527T>C
n.1101T>C
n.1100T>C
n.931T>C
n.2226T>C
c.3522T>C (p.Phe1174=)
c.3132T>C (p.Phe1044=)
c.169+3202A>G (n.169+3202A>G)
c.*124+3001A>G (n.*124+3001A>G)
c.*2869T>C (n.*2869T>C)
c.2616T>C (p.Phe872=)
c.426T>C (p.Phe142=)
c.3339T>C (p.Phe1113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804993T>GCA346760216FBXO11,MSH6c.3225T>G (p.Phe1075Leu)
c.3173-625T>G (n.3173-625T>G)
n.3606T>G
c.1956T>G (p.Phe652Leu)
c.3528T>G (p.Phe1176Leu)
c.977T>G (n.977T>G)
c.2330-625T>G (n.2330-625T>G)
n.2373T>G
n.3594T>G
n.1527T>G
n.1101T>G
n.1100T>G
n.931T>G
n.2226T>G
c.3522T>G (p.Phe1174Leu)
c.3132T>G (p.Phe1044Leu)
c.169+3202A>C (n.169+3202A>C)
c.*124+3001A>C (n.*124+3001A>C)
c.*2869T>G (n.*2869T>G)
c.2616T>G (p.Phe872Leu)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
c.3339T>G (p.Phe1113Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47804993T=CA2496052935FBXO11,MSH6c.3225T= (p.Phe1075=)
c.3173-625T= (n.3173-625T=)
n.3606T=
c.1956T= (p.Phe652=)
c.3528T= (p.Phe1176=)
c.977T= (n.977T=)
c.2330-625T= (n.2330-625T=)
n.2373T=
n.3594T=
n.1527T=
n.1101T=
n.1100T=
n.931T=
n.2226T=
c.3522T= (p.Phe1174=)
c.3132T= (p.Phe1044=)
c.169+3202A= (n.169+3202A=)
c.*124+3001A= (n.*124+3001A=)
c.*2869T= (n.*2869T=)
c.2616T= (p.Phe872=)
c.426T= (p.Phe142=)
c.3339T= (p.Phe1113=)
2g.47804993_47804995delinsATCA915943957FBXO11,MSH6c.3225_3227delinsAT (p.Phe1075LeufsTer10)
c.3173-625_3173-623delinsAT (n.3173-625_3173-623delinsAT)
n.3606_3608delinsAT
c.1956_1958delinsAT (p.Phe652LeufsTer10)
c.3528_3530delinsAT (p.Phe1176LeufsTer10)
c.977_979delinsAT (n.977_979delinsAT)
c.2330-625_2330-623delinsAT (n.2330-625_2330-623delinsAT)
n.2373_2375delinsAT
n.3594_3596delinsAT
n.1527_1529delinsAT
n.1101_1103delinsAT
n.1100_1102delinsAT
n.931_933delinsAT
n.2226_2228delinsAT
c.3522_3524delinsAT (p.Phe1174LeufsTer10)
c.3132_3134delinsAT (p.Phe1044LeufsTer10)
c.169+3200_169+3202delinsAT (n.169+3200_169+3202delinsAT)
c.*124+2999_*124+3001delinsAT (n.*124+2999_*124+3001delinsAT)
c.*2869_*2871delinsAT (n.*2869_*2871delinsAT)
c.2616_2618delinsAT (p.Phe872LeufsTer10)
c.426_428delinsAT (p.Phe142LeufsTer10)
c.3339_3341delinsAT (p.Phe1113LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47804995_47804997delCA2586964953FBXO11,MSH6c.3227_3229del (p.Thr1076del)
c.3173-623_3173-621del (n.3173-623_3173-621del)
n.3608_3610del
c.1958_1960del (p.Thr653del)
c.3530_3532del (p.Thr1177del)
c.979_981del (n.979_981del)
c.2330-623_2330-621del (n.2330-623_2330-621del)
n.2375_2377del
n.3596_3598del
n.1529_1531del
n.1103_1105del
n.1102_1104del
n.933_935del
n.2228_2230del
c.3524_3526del (p.Thr1175del)
c.3134_3136del (p.Thr1045del)
c.169+3200_169+3202del (n.169+3200_169+3202del)
c.*124+2999_*124+3001del (n.*124+2999_*124+3001del)
c.*2871_*2873del (n.*2871_*2873del)
c.2618_2620del (p.Thr873del)
c.428_430del (p.Thr143del)
c.3341_3343del (p.Thr1114del)
2g.47804994delCA2695200567FBXO11,MSH6c.3226del (p.Thr1076LeufsTer9)
c.3173-624del (n.3173-624del)
n.3607del
c.1957del (p.Thr653LeufsTer9)
c.3529del (p.Thr1177LeufsTer9)
c.978del (n.978del)
c.2330-624del (n.2330-624del)
n.2374del
n.3595del
n.1528del
n.1102del
n.1101del
n.932del
n.2227del
c.3523del (p.Thr1175LeufsTer9)
c.3133del (p.Thr1045LeufsTer9)
c.169+3201del (n.169+3201del)
c.*124+3000del (n.*124+3000del)
c.*2870del (n.*2870del)
c.2617del (p.Thr873LeufsTer9)
c.427del (p.Thr143LeufsTer9)
c.3340del (p.Thr1114LeufsTer9)
 ClinVar
2g.47804994A>CCA346760217FBXO11,MSH6c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
c.3173-624A>C (n.3173-624A>C)
n.3607A>C
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.3529A>C (p.Thr1177Pro)
c.978A>C (n.978A>C)
c.2330-624A>C (n.2330-624A>C)
n.2374A>C
n.3595A>C
n.1528A>C
n.1102A>C
n.1101A>C
n.932A>C
n.2227A>C
c.3523A>C (p.Thr1175Pro)
c.3133A>C (p.Thr1045Pro)
c.169+3201T>G (n.169+3201T>G)
c.*124+3000T>G (n.*124+3000T>G)
c.*2870A>C (n.*2870A>C)
c.2617A>C (p.Thr873Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
2g.47804994A>GCA346760218FBXO11,MSH6c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
c.3173-624A>G (n.3173-624A>G)
n.3607A>G
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
c.3529A>G (p.Thr1177Ala)
c.978A>G (n.978A>G)
c.2330-624A>G (n.2330-624A>G)
n.2374A>G
n.3595A>G
n.1528A>G
n.1102A>G
n.1101A>G
n.932A>G
n.2227A>G
c.3523A>G (p.Thr1175Ala)
c.3133A>G (p.Thr1045Ala)
c.169+3201T>C (n.169+3201T>C)
c.*124+3000T>C (n.*124+3000T>C)
c.*2870A>G (n.*2870A>G)
c.2617A>G (p.Thr873Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.3340A>G (p.Thr1114Ala)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47804994A>TCA346760219FBXO11,MSH6c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
c.3173-624A>T (n.3173-624A>T)
n.3607A>T
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
c.3529A>T (p.Thr1177Ser)
c.978A>T (n.978A>T)
c.2330-624A>T (n.2330-624A>T)
n.2374A>T
n.3595A>T
n.1528A>T
n.1102A>T
n.1101A>T
n.932A>T
n.2227A>T
c.3523A>T (p.Thr1175Ser)
c.3133A>T (p.Thr1045Ser)
c.169+3201T>A (n.169+3201T>A)
c.*124+3000T>A (n.*124+3000T>A)
c.*2870A>T (n.*2870A>T)
c.2617A>T (p.Thr873Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.3340A>T (p.Thr1114Ser)
 dbSNP
2g.47804994dupCA2586964954FBXO11,MSH6c.3226dup (p.Thr1076AsnfsTer2)
c.3173-624dup (n.3173-624dup)
n.3607dup
c.1957dup (p.Thr653AsnfsTer2)
c.3529dup (p.Thr1177AsnfsTer2)
c.978dup (n.978dup)
c.2330-624dup (n.2330-624dup)
n.2374dup
n.3595dup
n.1528dup
n.1102dup
n.1101dup
n.932dup
n.2227dup
c.3523dup (p.Thr1175AsnfsTer2)
c.3133dup (p.Thr1045AsnfsTer2)
c.169+3201dup (n.169+3201dup)
c.*124+3000dup (n.*124+3000dup)
c.*2870dup (n.*2870dup)
c.2617dup (p.Thr873AsnfsTer2)
c.427dup (p.Thr143AsnfsTer2)
c.3340dup (p.Thr1114AsnfsTer2)
2g.47804994_47804995delCA2699319770FBXO11,MSH6c.3226_3227del (p.Thr1076Ter)
c.3173-624_3173-623del (n.3173-624_3173-623del)
n.3607_3608del
c.1957_1958del (p.Thr653Ter)
c.3529_3530del (p.Thr1177Ter)
c.978_979del (n.978_979del)
c.2330-624_2330-623del (n.2330-624_2330-623del)
n.2374_2375del
n.3595_3596del
n.1528_1529del
n.1102_1103del
n.1101_1102del
n.932_933del
n.2227_2228del
c.3523_3524del (p.Thr1175Ter)
c.3133_3134del (p.Thr1045Ter)
c.169+3200_169+3201del (n.169+3200_169+3201del)
c.*124+2999_*124+3000del (n.*124+2999_*124+3000del)
c.*2870_*2871del (n.*2870_*2871del)
c.2617_2618del (p.Thr873Ter)
c.427_428del (p.Thr143Ter)
c.3340_3341del (p.Thr1114Ter)
 dbSNP
2g.47804994_47804995dupCA013291FBXO11,MSH6c.3226_3227dup (p.Arg1077LeufsTer9)
c.3173-624_3173-623dup (n.3173-624_3173-623dup)
n.3607_3608dup
c.1957_1958dup (p.Arg654LeufsTer9)
c.3529_3530dup (p.Arg1178LeufsTer9)
c.978_979dup (n.978_979dup)
c.2330-624_2330-623dup (n.2330-624_2330-623dup)
n.2374_2375dup
n.3595_3596dup
n.1528_1529dup
n.1102_1103dup
n.1101_1102dup
n.932_933dup
n.2227_2228dup
c.3523_3524dup (p.Arg1176LeufsTer9)
c.3133_3134dup (p.Arg1046LeufsTer9)
c.169+3200_169+3201dup (n.169+3200_169+3201dup)
c.*124+2999_*124+3000dup (n.*124+2999_*124+3000dup)
c.*2870_*2871dup (n.*2870_*2871dup)
c.2617_2618dup (p.Arg874LeufsTer9)
c.427_428dup (p.Arg144LeufsTer9)
c.3340_3341dup (p.Arg1115LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47804994_47805011delinsACTAGACTTGGTGCCTCACA2496052936FBXO11,MSH6c.3226_3243delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1076=)
c.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
n.3607_3624delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
c.1957_1974delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr653=)
c.3529_3546delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1177=)
c.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
n.2374_2391delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.3595_3612delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.1528_1545delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.1102_1119delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.1101_1118delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.932_949delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.2227_2244delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
c.3523_3540delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1175=)
c.3133_3150delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1045=)
c.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT)
c.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT)
c.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.2617_2634delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr873=)
c.427_444delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr143=)
c.3340_3357delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1114=)
2g.47804995C>ACA346760220FBXO11,MSH6c.3227C>A (p.Thr1076Asn)
c.3173-623C>A (n.3173-623C>A)
n.3608C>A
c.1958C>A (p.Thr653Asn)
c.3530C>A (p.Thr1177Asn)
c.979C>A (n.979C>A)
c.2330-623C>A (n.2330-623C>A)
n.2375C>A
n.3596C>A
n.1529C>A
n.1103C>A
n.1102C>A
n.933C>A
n.2228C>A
c.3524C>A (p.Thr1175Asn)
c.3134C>A (p.Thr1045Asn)
c.169+3200G>T (n.169+3200G>T)
c.*124+2999G>T (n.*124+2999G>T)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
c.2618C>A (p.Thr873Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.3341C>A (p.Thr1114Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804995C=CA2496052937FBXO11,MSH6c.3227C= (p.Thr1076=)
c.3173-623C= (n.3173-623C=)
n.3608C=
c.1958C= (p.Thr653=)
c.3530C= (p.Thr1177=)
c.979C= (n.979C=)
c.2330-623C= (n.2330-623C=)
n.2375C=
n.3596C=
n.1529C=
n.1103C=
n.1102C=
n.933C=
n.2228C=
c.3524C= (p.Thr1175=)
c.3134C= (p.Thr1045=)
c.169+3200G= (n.169+3200G=)
c.*124+2999G= (n.*124+2999G=)
c.*2871C= (n.*2871C=)
c.2618C= (p.Thr873=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.3341C= (p.Thr1114=)
2g.47804995C>GCA10578147FBXO11,MSH6c.3227C>G (p.Thr1076Ser)
c.3173-623C>G (n.3173-623C>G)
n.3608C>G
c.1958C>G (p.Thr653Ser)
c.3530C>G (p.Thr1177Ser)
c.979C>G (n.979C>G)
c.2330-623C>G (n.2330-623C>G)
n.2375C>G
n.3596C>G
n.1529C>G
n.1103C>G
n.1102C>G
n.933C>G
n.2228C>G
c.3524C>G (p.Thr1175Ser)
c.3134C>G (p.Thr1045Ser)
c.169+3200G>C (n.169+3200G>C)
c.*124+2999G>C (n.*124+2999G>C)
c.*2871C>G (n.*2871C>G)
c.2618C>G (p.Thr873Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.3341C>G (p.Thr1114Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804995C>TCA071114FBXO11,MSH6c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
c.3173-623C>T (n.3173-623C>T)
n.3608C>T
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
c.3530C>T (p.Thr1177Ile)
c.979C>T (n.979C>T)
c.2330-623C>T (n.2330-623C>T)
n.2375C>T
n.3596C>T
n.1529C>T
n.1103C>T
n.1102C>T
n.933C>T
n.2228C>T
c.3524C>T (p.Thr1175Ile)
c.3134C>T (p.Thr1045Ile)
c.169+3200G>A (n.169+3200G>A)
c.*124+2999G>A (n.*124+2999G>A)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
c.2618C>T (p.Thr873Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804995_47804996delCA2573134744FBXO11,MSH6c.3227_3228del (p.Thr1076LysfsTer12)
c.3173-623_3173-622del (n.3173-623_3173-622del)
n.3608_3609del
c.1958_1959del (p.Thr653LysfsTer12)
c.3530_3531del (p.Thr1177LysfsTer12)
c.979_980del (n.979_980del)
c.2330-623_2330-622del (n.2330-623_2330-622del)
n.2375_2376del
n.3596_3597del
n.1529_1530del
n.1103_1104del
n.1102_1103del
n.933_934del
n.2228_2229del
c.3524_3525del (p.Thr1175LysfsTer12)
c.3134_3135del (p.Thr1045LysfsTer12)
c.169+3199_169+3200del (n.169+3199_169+3200del)
c.*124+2998_*124+2999del (n.*124+2998_*124+2999del)
c.*2871_*2872del (n.*2871_*2872del)
c.2618_2619del (p.Thr873LysfsTer12)
c.428_429del (p.Thr143LysfsTer12)
c.3341_3342del (p.Thr1114LysfsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47804997_47805009delCA2580067189FBXO11,MSH6c.3229_3241del (p.Arg1077GlnfsTer4)
c.3173-621_3173-609del (n.3173-621_3173-609del)
n.3610_3622del
c.1960_1972del (p.Arg654GlnfsTer4)
c.3532_3544del (p.Arg1178GlnfsTer4)
c.981_993del (n.981_993del)
c.2330-621_2330-609del (n.2330-621_2330-609del)
n.2377_2389del
n.3598_3610del
n.1531_1543del
n.1105_1117del
n.1104_1116del
n.935_947del
n.2230_2242del
c.3526_3538del (p.Arg1176GlnfsTer4)
c.3136_3148del (p.Arg1046GlnfsTer4)
c.169+3188_169+3200del (n.169+3188_169+3200del)
c.*124+2987_*124+2999del (n.*124+2987_*124+2999del)
c.*2873_*2885del (n.*2873_*2885del)
c.2620_2632del (p.Arg874GlnfsTer4)
c.430_442del (p.Arg144GlnfsTer4)
c.3343_3355del (p.Arg1115GlnfsTer4)
 ClinVar
2g.47804995_47805011delinsTTCA658655715FBXO11,MSH6c.3227_3243delinsTT (p.Thr1076_Ser1081delinsIle)
c.3173-623_3173-607delinsTT (n.3173-623_3173-607delinsTT)
n.3608_3624delinsTT
c.1958_1974delinsTT (p.Thr653_Ser658delinsIle)
c.3530_3546delinsTT (p.Thr1177_Ser1182delinsIle)
c.979_995delinsTT (n.979_995delinsTT)
c.2330-623_2330-607delinsTT (n.2330-623_2330-607delinsTT)
n.2375_2391delinsTT
n.3596_3612delinsTT
n.1529_1545delinsTT
n.1103_1119delinsTT
n.1102_1118delinsTT
n.933_949delinsTT
n.2228_2244delinsTT
c.3524_3540delinsTT (p.Thr1175_Ser1180delinsIle)
c.3134_3150delinsTT (p.Thr1045_Ser1050delinsIle)
c.169+3184_169+3200delinsAA (n.169+3184_169+3200delinsAA)
c.*124+2983_*124+2999delinsAA (n.*124+2983_*124+2999delinsAA)
c.*2871_*2887delinsTT (n.*2871_*2887delinsTT)
c.2618_2634delinsTT (p.Thr873_Ser878delinsIle)
c.428_444delinsTT (p.Thr143_Ser148delinsIle)
c.3341_3357delinsTT (p.Thr1114_Ser1119delinsIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47804995_47804996insCTCAGACAATTGACA2573134745FBXO11,MSH6c.3227_3228insCTCAGACAATTGA (p.Arg1077SerfsTer4)
c.3173-623_3173-622insCTCAGACAATTGA (n.3173-623_3173-622insCTCAGACAATTGA)
n.3608_3609insCTCAGACAATTGA
c.1958_1959insCTCAGACAATTGA (p.Arg654SerfsTer4)
c.3530_3531insCTCAGACAATTGA (p.Arg1178SerfsTer4)
c.979_980insCTCAGACAATTGA (n.979_980insCTCAGACAATTGA)
c.2330-623_2330-622insCTCAGACAATTGA (n.2330-623_2330-622insCTCAGACAATTGA)
n.2375_2376insCTCAGACAATTGA
n.3596_3597insCTCAGACAATTGA
n.1529_1530insCTCAGACAATTGA
n.1103_1104insCTCAGACAATTGA
n.1102_1103insCTCAGACAATTGA
n.933_934insCTCAGACAATTGA
n.2228_2229insCTCAGACAATTGA
c.3524_3525insCTCAGACAATTGA (p.Arg1176SerfsTer4)
c.3134_3135insCTCAGACAATTGA (p.Arg1046SerfsTer4)
c.169+3199_169+3200insTCAATTGTCTGAG (n.169+3199_169+3200insTCAATTGTCTGAG)
c.*124+2998_*124+2999insTCAATTGTCTGAG (n.*124+2998_*124+2999insTCAATTGTCTGAG)
c.*2871_*2872insCTCAGACAATTGA (n.*2871_*2872insCTCAGACAATTGA)
c.2618_2619insCTCAGACAATTGA (p.Arg874SerfsTer4)
c.428_429insCTCAGACAATTGA (p.Arg144SerfsTer4)
c.3341_3342insCTCAGACAATTGA (p.Arg1115SerfsTer4)
 dbSNP
2g.47804996delCA2580067190FBXO11,MSH6c.3228del (p.Arg1077AspfsTer8)
c.3173-622del (n.3173-622del)
n.3609del
c.1959del (p.Arg654AspfsTer8)
c.3531del (p.Arg1178AspfsTer8)
c.980del (n.980del)
c.2330-622del (n.2330-622del)
n.2376del
n.3597del
n.1530del
n.1104del
n.1103del
n.934del
n.2229del
c.3525del (p.Arg1176AspfsTer8)
c.3135del (p.Arg1046AspfsTer8)
c.169+3199del (n.169+3199del)
c.*124+2998del (n.*124+2998del)
c.*2872del (n.*2872del)
c.2619del (p.Arg874AspfsTer8)
c.429del (p.Arg144AspfsTer8)
c.3342del (p.Arg1115AspfsTer8)
 ClinVar
2g.47804996T>ACA425997236FBXO11,MSH6c.3228T>A (p.Thr1076=)
c.3173-622T>A (n.3173-622T>A)
n.3609T>A
c.1959T>A (p.Thr653=)
c.3531T>A (p.Thr1177=)
c.980T>A (n.980T>A)
c.2330-622T>A (n.2330-622T>A)
n.2376T>A
n.3597T>A
n.1530T>A
n.1104T>A
n.1103T>A
n.934T>A
n.2229T>A
c.3525T>A (p.Thr1175=)
c.3135T>A (p.Thr1045=)
c.169+3199A>T (n.169+3199A>T)
c.*124+2998A>T (n.*124+2998A>T)
c.*2872T>A (n.*2872T>A)
c.2619T>A (p.Thr873=)
c.429T>A (p.Thr143=)
c.3342T>A (p.Thr1114=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804996T>CCA425997234FBXO11,MSH6c.3228T>C (p.Thr1076=)
c.3173-622T>C (n.3173-622T>C)
n.3609T>C
c.1959T>C (p.Thr653=)
c.3531T>C (p.Thr1177=)
c.980T>C (n.980T>C)
c.2330-622T>C (n.2330-622T>C)
n.2376T>C
n.3597T>C
n.1530T>C
n.1104T>C
n.1103T>C
n.934T>C
n.2229T>C
c.3525T>C (p.Thr1175=)
c.3135T>C (p.Thr1045=)
c.169+3199A>G (n.169+3199A>G)
c.*124+2998A>G (n.*124+2998A>G)
c.*2872T>C (n.*2872T>C)
c.2619T>C (p.Thr873=)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.3342T>C (p.Thr1114=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804996T>GCA425997235FBXO11,MSH6c.3228T>G (p.Thr1076=)
c.3173-622T>G (n.3173-622T>G)
n.3609T>G
c.1959T>G (p.Thr653=)
c.3531T>G (p.Thr1177=)
c.980T>G (n.980T>G)
c.2330-622T>G (n.2330-622T>G)
n.2376T>G
n.3597T>G
n.1530T>G
n.1104T>G
n.1103T>G
n.934T>G
n.2229T>G
c.3525T>G (p.Thr1175=)
c.3135T>G (p.Thr1045=)
c.169+3199A>C (n.169+3199A>C)
c.*124+2998A>C (n.*124+2998A>C)
c.*2872T>G (n.*2872T>G)
c.2619T>G (p.Thr873=)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.3342T>G (p.Thr1114=)
2g.47804996T=CA2496052938FBXO11,MSH6c.3228T= (p.Thr1076=)
c.3173-622T= (n.3173-622T=)
n.3609T=
c.1959T= (p.Thr653=)
c.3531T= (p.Thr1177=)
c.980T= (n.980T=)
c.2330-622T= (n.2330-622T=)
n.2376T=
n.3597T=
n.1530T=
n.1104T=
n.1103T=
n.934T=
n.2229T=
c.3525T= (p.Thr1175=)
c.3135T= (p.Thr1045=)
c.169+3199A= (n.169+3199A=)
c.*124+2998A= (n.*124+2998A=)
c.*2872T= (n.*2872T=)
c.2619T= (p.Thr873=)
c.429T= (p.Thr143=)
c.3342T= (p.Thr1114=)
2g.47804996_47804999dupCA2658950981FBXO11,MSH6c.3228_3231dup (p.Leu1078Ter)
c.3173-622_3173-619dup (n.3173-622_3173-619dup)
n.3609_3612dup
c.1959_1962dup (p.Leu655Ter)
c.3531_3534dup (p.Leu1179Ter)
c.980_983dup (n.980_983dup)
c.2330-622_2330-619dup (n.2330-622_2330-619dup)
n.2376_2379dup
n.3597_3600dup
n.1530_1533dup
n.1104_1107dup
n.1103_1106dup
n.934_937dup
n.2229_2232dup
c.3525_3528dup (p.Leu1177Ter)
c.3135_3138dup (p.Leu1047Ter)
c.169+3196_169+3199dup (n.169+3196_169+3199dup)
c.*124+2995_*124+2998dup (n.*124+2995_*124+2998dup)
c.*2872_*2875dup (n.*2872_*2875dup)
c.2619_2622dup (p.Leu875Ter)
c.429_432dup (p.Leu145Ter)
c.3342_3345dup (p.Leu1116Ter)
 gnomAD v4
2g.47804998_47805020delCA2586964959FBXO11,MSH6c.3230_3252del (p.Arg1077AsnfsTer4)
c.3173-620_3173-598del (n.3173-620_3173-598del)
n.3611_3633del
c.1961_1983del (p.Arg654AsnfsTer4)
c.3533_3555del (p.Arg1178AsnfsTer4)
c.982_1004del (n.982_1004del)
c.2330-620_2330-598del (n.2330-620_2330-598del)
n.2378_2400del
n.3599_3621del
n.1532_1554del
n.1106_1128del
n.1105_1127del
n.936_958del
n.2231_2253del
c.3527_3549del (p.Arg1176AsnfsTer4)
c.3137_3159del (p.Arg1046AsnfsTer4)
c.169+3177_169+3199del (n.169+3177_169+3199del)
c.*124+2976_*124+2998del (n.*124+2976_*124+2998del)
c.*2874_*2896del (n.*2874_*2896del)
c.2621_2643del (p.Arg874AsnfsTer4)
c.431_453del (p.Arg144AsnfsTer4)
c.3344_3366del (p.Arg1115AsnfsTer4)
2g.47804997A=CA2496052939FBXO11,MSH6c.3229A= (p.Arg1077=)
c.3173-621A= (n.3173-621A=)
n.3610A=
c.1960A= (p.Arg654=)
c.3532A= (p.Arg1178=)
c.981A= (n.981A=)
c.2330-621A= (n.2330-621A=)
n.2377A=
n.3598A=
n.1531A=
n.1105A=
n.1104A=
n.935A=
n.2230A=
c.3526A= (p.Arg1176=)
c.3136A= (p.Arg1046=)
c.169+3198T= (n.169+3198T=)
c.*124+2997T= (n.*124+2997T=)
c.*2873A= (n.*2873A=)
c.2620A= (p.Arg874=)
c.430A= (p.Arg144=)
c.3343A= (p.Arg1115=)
2g.47804997A>CCA013298FBXO11,MSH6c.3229A>C (p.Arg1077=)
c.3173-621A>C (n.3173-621A>C)
n.3610A>C
c.1960A>C (p.Arg654=)
c.3532A>C (p.Arg1178=)
c.981A>C (n.981A>C)
c.2330-621A>C (n.2330-621A>C)
n.2377A>C
n.3598A>C
n.1531A>C
n.1105A>C
n.1104A>C
n.935A>C
n.2230A>C
c.3526A>C (p.Arg1176=)
c.3136A>C (p.Arg1046=)
c.169+3198T>G (n.169+3198T>G)
c.*124+2997T>G (n.*124+2997T>G)
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
c.2620A>C (p.Arg874=)
c.430A>C (p.Arg144=)
c.3343A>C (p.Arg1115=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804997A>GCA346760221FBXO11,MSH6c.3229A>G (p.Arg1077Gly)
c.3173-621A>G (n.3173-621A>G)
n.3610A>G
c.1960A>G (p.Arg654Gly)
c.3532A>G (p.Arg1178Gly)
c.981A>G (n.981A>G)
c.2330-621A>G (n.2330-621A>G)
n.2377A>G
n.3598A>G
n.1531A>G
n.1105A>G
n.1104A>G
n.935A>G
n.2230A>G
c.3526A>G (p.Arg1176Gly)
c.3136A>G (p.Arg1046Gly)
c.169+3198T>C (n.169+3198T>C)
c.*124+2997T>C (n.*124+2997T>C)
c.*2873A>G (n.*2873A>G)
c.2620A>G (p.Arg874Gly)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.3343A>G (p.Arg1115Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804997A>TCA348519FBXO11,MSH6c.3229A>T (p.Arg1077Ter)
c.3173-621A>T (n.3173-621A>T)
n.3610A>T
c.1960A>T (p.Arg654Ter)
c.3532A>T (p.Arg1178Ter)
c.981A>T (n.981A>T)
c.2330-621A>T (n.2330-621A>T)
n.2377A>T
n.3598A>T
n.1531A>T
n.1105A>T
n.1104A>T
n.935A>T
n.2230A>T
c.3526A>T (p.Arg1176Ter)
c.3136A>T (p.Arg1046Ter)
c.169+3198T>A (n.169+3198T>A)
c.*124+2997T>A (n.*124+2997T>A)
c.*2873A>T (n.*2873A>T)
c.2620A>T (p.Arg874Ter)
c.430A>T (p.Arg144Ter)
c.3343A>T (p.Arg1115Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804997_47805002delinsAGACTTCA2496052940FBXO11,MSH6c.3229_3234delinsAGACTT (p.Arg1077=)
c.3173-621_3173-616delinsAGACTT (n.3173-621_3173-616delinsAGACTT)
n.3610_3615delinsAGACTT
c.1960_1965delinsAGACTT (p.Arg654=)
c.3532_3537delinsAGACTT (p.Arg1178=)
c.981_986delinsAGACTT (n.981_986delinsAGACTT)
c.2330-621_2330-616delinsAGACTT (n.2330-621_2330-616delinsAGACTT)
n.2377_2382delinsAGACTT
n.3598_3603delinsAGACTT
n.1531_1536delinsAGACTT
n.1105_1110delinsAGACTT
n.1104_1109delinsAGACTT
n.935_940delinsAGACTT
n.2230_2235delinsAGACTT
c.3526_3531delinsAGACTT (p.Arg1176=)
c.3136_3141delinsAGACTT (p.Arg1046=)
c.169+3193_169+3198delinsAAGTCT (n.169+3193_169+3198delinsAAGTCT)
c.*124+2992_*124+2997delinsAAGTCT (n.*124+2992_*124+2997delinsAAGTCT)
c.*2873_*2878delinsAGACTT (n.*2873_*2878delinsAGACTT)
c.2620_2625delinsAGACTT (p.Arg874=)
c.430_435delinsAGACTT (p.Arg144=)
c.3343_3348delinsAGACTT (p.Arg1115=)
2g.47804998G>ACA10577291FBXO11,MSH6c.3230G>A (p.Arg1077Lys)
c.3173-620G>A (n.3173-620G>A)
n.3611G>A
c.1961G>A (p.Arg654Lys)
c.3533G>A (p.Arg1178Lys)
c.982G>A (n.982G>A)
c.2330-620G>A (n.2330-620G>A)
n.2378G>A
n.3599G>A
n.1532G>A
n.1106G>A
n.1105G>A
n.936G>A
n.2231G>A
c.3527G>A (p.Arg1176Lys)
c.3137G>A (p.Arg1046Lys)
c.169+3197C>T (n.169+3197C>T)
c.*124+2996C>T (n.*124+2996C>T)
c.*2874G>A (n.*2874G>A)
c.2621G>A (p.Arg874Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.3344G>A (p.Arg1115Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804998G>CCA346760222FBXO11,MSH6c.3230G>C (p.Arg1077Thr)
c.3173-620G>C (n.3173-620G>C)
n.3611G>C
c.1961G>C (p.Arg654Thr)
c.3533G>C (p.Arg1178Thr)
c.982G>C (n.982G>C)
c.2330-620G>C (n.2330-620G>C)
n.2378G>C
n.3599G>C
n.1532G>C
n.1106G>C
n.1105G>C
n.936G>C
n.2231G>C
c.3527G>C (p.Arg1176Thr)
c.3137G>C (p.Arg1046Thr)
c.169+3197C>G (n.169+3197C>G)
c.*124+2996C>G (n.*124+2996C>G)
c.*2874G>C (n.*2874G>C)
c.2621G>C (p.Arg874Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.3344G>C (p.Arg1115Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47804998G=CA2496052941FBXO11,MSH6c.3230G= (p.Arg1077=)
c.3173-620G= (n.3173-620G=)
n.3611G=
c.1961G= (p.Arg654=)
c.3533G= (p.Arg1178=)
c.982G= (n.982G=)
c.2330-620G= (n.2330-620G=)
n.2378G=
n.3599G=
n.1532G=
n.1106G=
n.1105G=
n.936G=
n.2231G=
c.3527G= (p.Arg1176=)
c.3137G= (p.Arg1046=)
c.169+3197C= (n.169+3197C=)
c.*124+2996C= (n.*124+2996C=)
c.*2874G= (n.*2874G=)
c.2621G= (p.Arg874=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.3344G= (p.Arg1115=)
2g.47804998G>TCA346760223FBXO11,MSH6c.3230G>T (p.Arg1077Ile)
c.3173-620G>T (n.3173-620G>T)
n.3611G>T
c.1961G>T (p.Arg654Ile)
c.3533G>T (p.Arg1178Ile)
c.982G>T (n.982G>T)
c.2330-620G>T (n.2330-620G>T)
n.2378G>T
n.3599G>T
n.1532G>T
n.1106G>T
n.1105G>T
n.936G>T
n.2231G>T
c.3527G>T (p.Arg1176Ile)
c.3137G>T (p.Arg1046Ile)
c.169+3197C>A (n.169+3197C>A)
c.*124+2996C>A (n.*124+2996C>A)
c.*2874G>T (n.*2874G>T)
c.2621G>T (p.Arg874Ile)
c.431G>T (p.Arg144Ile)
c.3344G>T (p.Arg1115Ile)
2g.47804999_47805003delCA279747FBXO11,MSH6c.3231_3235del (p.Leu1078CysfsTer9)
c.3173-619_3173-615del (n.3173-619_3173-615del)
n.3612_3616del
c.1962_1966del (p.Leu655CysfsTer9)
c.3534_3538del (p.Leu1179CysfsTer9)
c.983_987del (n.983_987del)
c.2330-619_2330-615del (n.2330-619_2330-615del)
n.2379_2383del
n.3600_3604del
n.1533_1537del
n.1107_1111del
n.1106_1110del
n.937_941del
n.2232_2236del
c.3528_3532del (p.Leu1177CysfsTer9)
c.3138_3142del (p.Leu1047CysfsTer9)
c.169+3193_169+3197del (n.169+3193_169+3197del)
c.*124+2992_*124+2996del (n.*124+2992_*124+2996del)
c.*2875_*2879del (n.*2875_*2879del)
c.2622_2626del (p.Leu875CysfsTer9)
c.432_436del (p.Leu145CysfsTer9)
c.3345_3349del (p.Leu1116CysfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804999_47805006delCA2580067191FBXO11,MSH6c.3231_3238del (p.Arg1077SerfsTer9)
c.3173-619_3173-612del (n.3173-619_3173-612del)
n.3612_3619del
c.1962_1969del (p.Arg654SerfsTer9)
c.3534_3541del (p.Arg1178SerfsTer9)
c.983_990del (n.983_990del)
c.2330-619_2330-612del (n.2330-619_2330-612del)
n.2379_2386del
n.3600_3607del
n.1533_1540del
n.1107_1114del
n.1106_1113del
n.937_944del
n.2232_2239del
c.3528_3535del (p.Arg1176SerfsTer9)
c.3138_3145del (p.Arg1046SerfsTer9)
c.169+3190_169+3197del (n.169+3190_169+3197del)
c.*124+2989_*124+2996del (n.*124+2989_*124+2996del)
c.*2875_*2882del (n.*2875_*2882del)
c.2622_2629del (p.Arg874SerfsTer9)
c.432_439del (p.Arg144SerfsTer9)
c.3345_3352del (p.Arg1115SerfsTer9)
 ClinVar
2g.47804999A>CCA346760224FBXO11,MSH6c.3231A>C (p.Arg1077Ser)
c.3173-619A>C (n.3173-619A>C)
n.3612A>C
c.1962A>C (p.Arg654Ser)
c.3534A>C (p.Arg1178Ser)
c.983A>C (n.983A>C)
c.2330-619A>C (n.2330-619A>C)
n.2379A>C
n.3600A>C
n.1533A>C
n.1107A>C
n.1106A>C
n.937A>C
n.2232A>C
c.3528A>C (p.Arg1176Ser)
c.3138A>C (p.Arg1046Ser)
c.169+3196T>G (n.169+3196T>G)
c.*124+2995T>G (n.*124+2995T>G)
c.*2875A>C (n.*2875A>C)
c.2622A>C (p.Arg874Ser)
c.432A>C (p.Arg144Ser)
c.3345A>C (p.Arg1115Ser)
2g.47804999A>GCA425997237FBXO11,MSH6c.3231A>G (p.Arg1077=)
c.3173-619A>G (n.3173-619A>G)
n.3612A>G
c.1962A>G (p.Arg654=)
c.3534A>G (p.Arg1178=)
c.983A>G (n.983A>G)
c.2330-619A>G (n.2330-619A>G)
n.2379A>G
n.3600A>G
n.1533A>G
n.1107A>G
n.1106A>G
n.937A>G
n.2232A>G
c.3528A>G (p.Arg1176=)
c.3138A>G (p.Arg1046=)
c.169+3196T>C (n.169+3196T>C)
c.*124+2995T>C (n.*124+2995T>C)
c.*2875A>G (n.*2875A>G)
c.2622A>G (p.Arg874=)
c.432A>G (p.Arg144=)
c.3345A>G (p.Arg1115=)
2g.47804999A>TCA346760225FBXO11,MSH6c.3231A>T (p.Arg1077Ser)
c.3173-619A>T (n.3173-619A>T)
n.3612A>T
c.1962A>T (p.Arg654Ser)
c.3534A>T (p.Arg1178Ser)
c.983A>T (n.983A>T)
c.2330-619A>T (n.2330-619A>T)
n.2379A>T
n.3600A>T
n.1533A>T
n.1107A>T
n.1106A>T
n.937A>T
n.2232A>T
c.3528A>T (p.Arg1176Ser)
c.3138A>T (p.Arg1046Ser)
c.169+3196T>A (n.169+3196T>A)
c.*124+2995T>A (n.*124+2995T>A)
c.*2875A>T (n.*2875A>T)
c.2622A>T (p.Arg874Ser)
c.432A>T (p.Arg144Ser)
c.3345A>T (p.Arg1115Ser)
 dbSNP
2g.47805000C>ACA346760226FBXO11,MSH6c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
c.3173-618C>A (n.3173-618C>A)
n.3613C>A
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
c.3535C>A (p.Leu1179Ile)
c.984C>A (n.984C>A)
c.2330-618C>A (n.2330-618C>A)
n.2380C>A
n.3601C>A
n.1534C>A
n.1108C>A
n.1107C>A
n.938C>A
n.2233C>A
c.3529C>A (p.Leu1177Ile)
c.3139C>A (p.Leu1047Ile)
c.169+3195G>T (n.169+3195G>T)
c.*124+2994G>T (n.*124+2994G>T)
c.*2876C>A (n.*2876C>A)
c.2623C>A (p.Leu875Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47805000C=CA2496052942FBXO11,MSH6c.3232C= (p.Leu1078=)
c.3173-618C= (n.3173-618C=)
n.3613C=
c.1963C= (p.Leu655=)
c.3535C= (p.Leu1179=)
c.984C= (n.984C=)
c.2330-618C= (n.2330-618C=)
n.2380C=
n.3601C=
n.1534C=
n.1108C=
n.1107C=
n.938C=
n.2233C=
c.3529C= (p.Leu1177=)
c.3139C= (p.Leu1047=)
c.169+3195G= (n.169+3195G=)
c.*124+2994G= (n.*124+2994G=)
c.*2876C= (n.*2876C=)
c.2623C= (p.Leu875=)
c.433C= (p.Leu145=)
c.3346C= (p.Leu1116=)
2g.47805000C>GCA071122FBXO11,MSH6c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.3173-618C>G (n.3173-618C>G)
n.3613C>G
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
c.984C>G (n.984C>G)
c.2330-618C>G (n.2330-618C>G)
n.2380C>G
n.3601C>G
n.1534C>G
n.1108C>G
n.1107C>G
n.938C>G
n.2233C>G
c.3529C>G (p.Leu1177Val)
c.3139C>G (p.Leu1047Val)
c.169+3195G>C (n.169+3195G>C)
c.*124+2994G>C (n.*124+2994G>C)
c.*2876C>G (n.*2876C>G)
c.2623C>G (p.Leu875Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805000C>TCA346760227FBXO11,MSH6c.3232C>T (p.Leu1078Phe)
c.3173-618C>T (n.3173-618C>T)
n.3613C>T
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
c.3535C>T (p.Leu1179Phe)
c.984C>T (n.984C>T)
c.2330-618C>T (n.2330-618C>T)
n.2380C>T
n.3601C>T
n.1534C>T
n.1108C>T
n.1107C>T
n.938C>T
n.2233C>T
c.3529C>T (p.Leu1177Phe)
c.3139C>T (p.Leu1047Phe)
c.169+3195G>A (n.169+3195G>A)
c.*124+2994G>A (n.*124+2994G>A)
c.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.2623C>T (p.Leu875Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
2g.47805002_47805009delCA2499216130FBXO11,MSH6c.3234_3241del (p.Gly1079ArgfsTer7)
c.3173-616_3173-609del (n.3173-616_3173-609del)
n.3615_3622del
c.1965_1972del (p.Gly656ArgfsTer7)
c.3537_3544del (p.Gly1180ArgfsTer7)
c.986_993del (n.986_993del)
c.2330-616_2330-609del (n.2330-616_2330-609del)
n.2382_2389del
n.3603_3610del
n.1536_1543del
n.1110_1117del
n.1109_1116del
n.940_947del
n.2235_2242del
c.3531_3538del (p.Gly1178ArgfsTer7)
c.3141_3148del (p.Gly1048ArgfsTer7)
c.169+3188_169+3195del (n.169+3188_169+3195del)
c.*124+2987_*124+2994del (n.*124+2987_*124+2994del)
c.*2878_*2885del (n.*2878_*2885del)
c.2625_2632del (p.Gly876ArgfsTer7)
c.435_442del (p.Gly146ArgfsTer7)
c.3348_3355del (p.Gly1117ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47805001T>ACA346760228FBXO11,MSH6c.3233T>A (p.Leu1078His)
c.3173-617T>A (n.3173-617T>A)
n.3614T>A
c.1964T>A (p.Leu655His)
c.3536T>A (p.Leu1179His)
c.985T>A (n.985T>A)
c.2330-617T>A (n.2330-617T>A)
n.2381T>A
n.3602T>A
n.1535T>A
n.1109T>A
n.1108T>A
n.939T>A
n.2234T>A
c.3530T>A (p.Leu1177His)
c.3140T>A (p.Leu1047His)
c.169+3194A>T (n.169+3194A>T)
c.*124+2993A>T (n.*124+2993A>T)
c.*2877T>A (n.*2877T>A)
c.2624T>A (p.Leu875His)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.3347T>A (p.Leu1116His)
 ClinVar dbSNP
2g.47805001T>CCA346760229FBXO11,MSH6c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.3173-617T>C (n.3173-617T>C)
n.3614T>C
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
c.985T>C (n.985T>C)
c.2330-617T>C (n.2330-617T>C)
n.2381T>C
n.3602T>C
n.1535T>C
n.1109T>C
n.1108T>C
n.939T>C
n.2234T>C
c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
c.3140T>C (p.Leu1047Pro)
c.169+3194A>G (n.169+3194A>G)
c.*124+2993A>G (n.*124+2993A>G)
c.*2877T>C (n.*2877T>C)
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
 ClinVar
2g.47805001T>GCA346760230FBXO11,MSH6c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.3173-617T>G (n.3173-617T>G)
n.3614T>G
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
c.985T>G (n.985T>G)
c.2330-617T>G (n.2330-617T>G)
n.2381T>G
n.3602T>G
n.1535T>G
n.1109T>G
n.1108T>G
n.939T>G
n.2234T>G
c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
c.3140T>G (p.Leu1047Arg)
c.169+3194A>C (n.169+3194A>C)
c.*124+2993A>C (n.*124+2993A>C)
c.*2877T>G (n.*2877T>G)
c.2624T>G (p.Leu875Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47805001T=CA2496052943FBXO11,MSH6c.3233T= (p.Leu1078=)
c.3173-617T= (n.3173-617T=)
n.3614T=
c.1964T= (p.Leu655=)
c.3536T= (p.Leu1179=)
c.985T= (n.985T=)
c.2330-617T= (n.2330-617T=)
n.2381T=
n.3602T=
n.1535T=
n.1109T=
n.1108T=
n.939T=
n.2234T=
c.3530T= (p.Leu1177=)
c.3140T= (p.Leu1047=)
c.169+3194A= (n.169+3194A=)
c.*124+2993A= (n.*124+2993A=)
c.*2877T= (n.*2877T=)
c.2624T= (p.Leu875=)
c.434T= (p.Leu145=)
c.3347T= (p.Leu1116=)
2g.47805002T>ACA425997238FBXO11,MSH6c.3234T>A (p.Leu1078=)
c.3173-616T>A (n.3173-616T>A)
n.3615T>A
c.1965T>A (p.Leu655=)
c.3537T>A (p.Leu1179=)
c.986T>A (n.986T>A)
c.2330-616T>A (n.2330-616T>A)
n.2382T>A
n.3603T>A
n.1536T>A
n.1110T>A
n.1109T>A
n.940T>A
n.2235T>A
c.3531T>A (p.Leu1177=)
c.3141T>A (p.Leu1047=)
c.169+3193A>T (n.169+3193A>T)
c.*124+2992A>T (n.*124+2992A>T)
c.*2878T>A (n.*2878T>A)
c.2625T>A (p.Leu875=)
c.435T>A (p.Leu145=)
c.3348T>A (p.Leu1116=)
 ClinVar
2g.47805002T>CCA425997239FBXO11,MSH6c.3234T>C (p.Leu1078=)
c.3173-616T>C (n.3173-616T>C)
n.3615T>C
c.1965T>C (p.Leu655=)
c.3537T>C (p.Leu1179=)
c.986T>C (n.986T>C)
c.2330-616T>C (n.2330-616T>C)
n.2382T>C
n.3603T>C
n.1536T>C
n.1110T>C
n.1109T>C
n.940T>C
n.2235T>C
c.3531T>C (p.Leu1177=)
c.3141T>C (p.Leu1047=)
c.169+3193A>G (n.169+3193A>G)
c.*124+2992A>G (n.*124+2992A>G)
c.*2878T>C (n.*2878T>C)
c.2625T>C (p.Leu875=)
c.435T>C (p.Leu145=)
c.3348T>C (p.Leu1116=)
2g.47805002T>GCA425997240FBXO11,MSH6c.3234T>G (p.Leu1078=)
c.3173-616T>G (n.3173-616T>G)
n.3615T>G
c.1965T>G (p.Leu655=)
c.3537T>G (p.Leu1179=)
c.986T>G (n.986T>G)
c.2330-616T>G (n.2330-616T>G)
n.2382T>G
n.3603T>G
n.1536T>G
n.1110T>G
n.1109T>G
n.940T>G
n.2235T>G
c.3531T>G (p.Leu1177=)
c.3141T>G (p.Leu1047=)
c.169+3193A>C (n.169+3193A>C)
c.*124+2992A>C (n.*124+2992A>C)
c.*2878T>G (n.*2878T>G)
c.2625T>G (p.Leu875=)
c.435T>G (p.Leu145=)
c.3348T>G (p.Leu1116=)
 ClinVar
2g.47805003_47805004insTATGCA2580612950FBXO11,MSH6c.3235_3236insTATG (p.Gly1079ValfsTer11)
c.3173-615_3173-614insTATG (n.3173-615_3173-614insTATG)
n.3616_3617insTATG
c.1966_1967insTATG (p.Gly656ValfsTer11)
c.3538_3539insTATG (p.Gly1180ValfsTer11)
c.987_988insTATG (n.987_988insTATG)
c.2330-615_2330-614insTATG (n.2330-615_2330-614insTATG)
n.2383_2384insTATG
n.3604_3605insTATG
n.1537_1538insTATG
n.1111_1112insTATG
n.1110_1111insTATG
n.941_942insTATG
n.2236_2237insTATG
c.3532_3533insTATG (p.Gly1178ValfsTer11)
c.3142_3143insTATG (p.Gly1048ValfsTer11)
c.169+3193_169+3194insTACA (n.169+3193_169+3194insTACA)
c.*124+2992_*124+2993insTACA (n.*124+2992_*124+2993insTACA)
c.*2879_*2880insTATG (n.*2879_*2880insTATG)
c.2626_2627insTATG (p.Gly876ValfsTer11)
c.436_437insTATG (p.Gly146ValfsTer11)
c.3349_3350insTATG (p.Gly1117ValfsTer11)
 ClinVar
2g.47805003G>ACA346760231FBXO11,MSH6c.3235G>A (p.Gly1079Ser)
c.3173-615G>A (n.3173-615G>A)
n.3616G>A
c.1966G>A (p.Gly656Ser)
c.3538G>A (p.Gly1180Ser)
c.987G>A (n.987G>A)
c.2330-615G>A (n.2330-615G>A)
n.2383G>A
n.3604G>A
n.1537G>A
n.1111G>A
n.1110G>A
n.941G>A
n.2236G>A
c.3532G>A (p.Gly1178Ser)
c.3142G>A (p.Gly1048Ser)
c.169+3192C>T (n.169+3192C>T)
c.*124+2991C>T (n.*124+2991C>T)
c.*2879G>A (n.*2879G>A)
c.2626G>A (p.Gly876Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.3349G>A (p.Gly1117Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47805003G>CCA346760232FBXO11,MSH6c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
c.3173-615G>C (n.3173-615G>C)
n.3616G>C
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
c.3538G>C (p.Gly1180Arg)
c.987G>C (n.987G>C)
c.2330-615G>C (n.2330-615G>C)
n.2383G>C
n.3604G>C
n.1537G>C
n.1111G>C
n.1110G>C
n.941G>C
n.2236G>C
c.3532G>C (p.Gly1178Arg)
c.3142G>C (p.Gly1048Arg)
c.169+3192C>G (n.169+3192C>G)
c.*124+2991C>G (n.*124+2991C>G)
c.*2879G>C (n.*2879G>C)
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805003G=CA2496052944FBXO11,MSH6c.3235G= (p.Gly1079=)
c.3173-615G= (n.3173-615G=)
n.3616G=
c.1966G= (p.Gly656=)
c.3538G= (p.Gly1180=)
c.987G= (n.987G=)
c.2330-615G= (n.2330-615G=)
n.2383G=
n.3604G=
n.1537G=
n.1111G=
n.1110G=
n.941G=
n.2236G=
c.3532G= (p.Gly1178=)
c.3142G= (p.Gly1048=)
c.169+3192C= (n.169+3192C=)
c.*124+2991C= (n.*124+2991C=)
c.*2879G= (n.*2879G=)
c.2626G= (p.Gly876=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.3349G= (p.Gly1117=)
2g.47805003G>TCA346760233FBXO11,MSH6c.3235G>T (p.Gly1079Cys)
c.3173-615G>T (n.3173-615G>T)
n.3616G>T
c.1966G>T (p.Gly656Cys)
c.3538G>T (p.Gly1180Cys)
c.987G>T (n.987G>T)
c.2330-615G>T (n.2330-615G>T)
n.2383G>T
n.3604G>T
n.1537G>T
n.1111G>T
n.1110G>T
n.941G>T
n.2236G>T
c.3532G>T (p.Gly1178Cys)
c.3142G>T (p.Gly1048Cys)
c.169+3192C>A (n.169+3192C>A)
c.*124+2991C>A (n.*124+2991C>A)
c.*2879G>T (n.*2879G>T)
c.2626G>T (p.Gly876Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.3349G>T (p.Gly1117Cys)
 dbSNP
2g.47805004delCA2573134746FBXO11,MSH6c.3236del (p.Gly1079ValfsTer6)
c.3173-614del (n.3173-614del)
n.3617del
c.1967del (p.Gly656ValfsTer6)
c.3539del (p.Gly1180ValfsTer6)
c.988del (n.988del)
c.2330-614del (n.2330-614del)
n.2384del
n.3605del
n.1538del
n.1112del
n.1111del
n.942del
n.2237del
c.3533del (p.Gly1178ValfsTer6)
c.3143del (p.Gly1048ValfsTer6)
c.169+3192del (n.169+3192del)
c.*124+2991del (n.*124+2991del)
c.*2880del (n.*2880del)
c.2627del (p.Gly876ValfsTer6)
c.437del (p.Gly146ValfsTer6)
c.3350del (p.Gly1117ValfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805004G>ACA071129FBXO11,MSH6c.3236G>A (p.Gly1079Asp)
c.3173-614G>A (n.3173-614G>A)
n.3617G>A
c.1967G>A (p.Gly656Asp)
c.3539G>A (p.Gly1180Asp)
c.988G>A (n.988G>A)
c.2330-614G>A (n.2330-614G>A)
n.2384G>A
n.3605G>A
n.1538G>A
n.1112G>A
n.1111G>A
n.942G>A
n.2237G>A
c.3533G>A (p.Gly1178Asp)
c.3143G>A (p.Gly1048Asp)
c.169+3191C>T (n.169+3191C>T)
c.*124+2990C>T (n.*124+2990C>T)
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
c.2627G>A (p.Gly876Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.3350G>A (p.Gly1117Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805004G>CCA346760234FBXO11,MSH6c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
c.3173-614G>C (n.3173-614G>C)
n.3617G>C
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.3351T= (p.Gly1117=)
2g.47805006G>ACA346760238FBXO11,MSH6c.3238G>A (p.Ala1080Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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2g.47805007C>GCA346760239FBXO11,MSH6c.3239C>G (p.Ala1080Gly)
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c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
2g.47805007C>TCA346760240FBXO11,MSH6c.3239C>T (p.Ala1080Val)
c.3173-611C>T (n.3173-611C>T)
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n.2387C>T
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n.1541C>T
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n.1114C>T
n.945C>T
n.2240C>T
c.3536C>T (p.Ala1179Val)
c.3146C>T (p.Ala1049Val)
c.169+3188G>A (n.169+3188G>A)
c.*124+2987G>A (n.*124+2987G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3173-610C>A (n.3173-610C>A)
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 dbSNP
2g.47805008C=CA2496052948FBXO11,MSH6c.3240C= (p.Ala1080=)
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c.3147C= (p.Ala1049=)
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c.2631C= (p.Ala877=)
c.441C= (p.Ala147=)
c.3354C= (p.Ala1118=)
2g.47805008C>GCA013308FBXO11,MSH6c.3240C>G (p.Ala1080=)
c.3173-610C>G (n.3173-610C>G)
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n.2388C>G
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n.1116C>G
n.1115C>G
n.946C>G
n.2241C>G
c.3537C>G (p.Ala1179=)
c.3147C>G (p.Ala1049=)
c.169+3187G>C (n.169+3187G>C)
c.*124+2986G>C (n.*124+2986G>C)
c.*2884C>G (n.*2884C>G)
c.2631C>G (p.Ala877=)
c.441C>G (p.Ala147=)
c.3354C>G (p.Ala1118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805008C>TCA425997244FBXO11,MSH6c.3240C>T (p.Ala1080=)
c.3173-610C>T (n.3173-610C>T)
n.3621C>T
c.1971C>T (p.Ala657=)
c.3543C>T (p.Ala1181=)
c.992C>T (n.992C>T)
c.2330-610C>T (n.2330-610C>T)
n.2388C>T
n.3609C>T
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n.1116C>T
n.1115C>T
n.946C>T
n.2241C>T
c.3537C>T (p.Ala1179=)
c.3147C>T (p.Ala1049=)
c.169+3187G>A (n.169+3187G>A)
c.*124+2986G>A (n.*124+2986G>A)
c.*2884C>T (n.*2884C>T)
c.2631C>T (p.Ala877=)
c.441C>T (p.Ala147=)
c.3354C>T (p.Ala1118=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805009T>ACA346760241FBXO11,MSH6c.3241T>A (p.Ser1081Thr)
c.3173-609T>A (n.3173-609T>A)
n.3622T>A
c.1972T>A (p.Ser658Thr)
c.3544T>A (p.Ser1182Thr)
c.993T>A (n.993T>A)
c.2330-609T>A (n.2330-609T>A)
n.2389T>A
n.3610T>A
n.1543T>A
n.1117T>A
n.1116T>A
n.947T>A
n.2242T>A
c.3538T>A (p.Ser1180Thr)
c.3148T>A (p.Ser1050Thr)
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c.*124+2985A>T (n.*124+2985A>T)
c.*2885T>A (n.*2885T>A)
c.2632T>A (p.Ser878Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.3355T>A (p.Ser1119Thr)
 dbSNP
2g.47805009T>CCA346760242FBXO11,MSH6c.3241T>C (p.Ser1081Pro)
c.3173-609T>C (n.3173-609T>C)
n.3622T>C
c.1972T>C (p.Ser658Pro)
c.3544T>C (p.Ser1182Pro)
c.993T>C (n.993T>C)
c.2330-609T>C (n.2330-609T>C)
n.2389T>C
n.3610T>C
n.1543T>C
n.1117T>C
n.1116T>C
n.947T>C
n.2242T>C
c.3538T>C (p.Ser1180Pro)
c.3148T>C (p.Ser1050Pro)
c.169+3186A>G (n.169+3186A>G)
c.*124+2985A>G (n.*124+2985A>G)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
c.2632T>C (p.Ser878Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.3355T>C (p.Ser1119Pro)
2g.47805009T>GCA346760243FBXO11,MSH6c.3241T>G (p.Ser1081Ala)
c.3173-609T>G (n.3173-609T>G)
n.3622T>G
c.1972T>G (p.Ser658Ala)
c.3544T>G (p.Ser1182Ala)
c.993T>G (n.993T>G)
c.2330-609T>G (n.2330-609T>G)
n.2389T>G
n.3610T>G
n.1543T>G
n.1117T>G
n.1116T>G
n.947T>G
n.2242T>G
c.3538T>G (p.Ser1180Ala)
c.3148T>G (p.Ser1050Ala)
c.169+3186A>C (n.169+3186A>C)
c.*124+2985A>C (n.*124+2985A>C)
c.*2885T>G (n.*2885T>G)
c.2632T>G (p.Ser878Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.3355T>G (p.Ser1119Ala)
2g.47805009_47805013delinsTCAGACA2496052949FBXO11,MSH6c.3241_3245delinsTCAGA (p.Ser1081=)
c.3173-609_3173-605delinsTCAGA (n.3173-609_3173-605delinsTCAGA)
n.3622_3626delinsTCAGA
c.1972_1976delinsTCAGA (p.Ser658=)
c.3544_3548delinsTCAGA (p.Ser1182=)
c.993_997delinsTCAGA (n.993_997delinsTCAGA)
c.2330-609_2330-605delinsTCAGA (n.2330-609_2330-605delinsTCAGA)
n.2389_2393delinsTCAGA
n.3610_3614delinsTCAGA
n.1543_1547delinsTCAGA
n.1117_1121delinsTCAGA
n.1116_1120delinsTCAGA
n.947_951delinsTCAGA
n.2242_2246delinsTCAGA
c.3538_3542delinsTCAGA (p.Ser1180=)
c.3148_3152delinsTCAGA (p.Ser1050=)
c.169+3182_169+3186delinsTCTGA (n.169+3182_169+3186delinsTCTGA)
c.*124+2981_*124+2985delinsTCTGA (n.*124+2981_*124+2985delinsTCTGA)
c.*2885_*2889delinsTCAGA (n.*2885_*2889delinsTCAGA)
c.2632_2636delinsTCAGA (p.Ser878=)
c.442_446delinsTCAGA (p.Ser148=)
c.3355_3359delinsTCAGA (p.Ser1119=)
2g.47805010C>ACA346760244FBXO11,MSH6c.3242C>A (p.Ser1081Ter)
c.3173-608C>A (n.3173-608C>A)
n.3623C>A
c.1973C>A (p.Ser658Ter)
c.3545C>A (p.Ser1182Ter)
c.994C>A (n.994C>A)
c.2330-608C>A (n.2330-608C>A)
n.2390C>A
n.3611C>A
n.1544C>A
n.1118C>A
n.1117C>A
n.948C>A
n.2243C>A
c.3539C>A (p.Ser1180Ter)
c.3149C>A (p.Ser1050Ter)
c.169+3185G>T (n.169+3185G>T)
c.*124+2984G>T (n.*124+2984G>T)
c.*2886C>A (n.*2886C>A)
c.2633C>A (p.Ser878Ter)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
c.3356C>A (p.Ser1119Ter)
 gnomAD v4
2g.47805010C=CA2496052950FBXO11,MSH6c.3242C= (p.Ser1081=)
c.3173-608C= (n.3173-608C=)
n.3623C=
c.1973C= (p.Ser658=)
c.3545C= (p.Ser1182=)
c.994C= (n.994C=)
c.2330-608C= (n.2330-608C=)
n.2390C=
n.3611C=
n.1544C=
n.1118C=
n.1117C=
n.948C=
n.2243C=
c.3539C= (p.Ser1180=)
c.3149C= (p.Ser1050=)
c.169+3185G= (n.169+3185G=)
c.*124+2984G= (n.*124+2984G=)
c.*2886C= (n.*2886C=)
c.2633C= (p.Ser878=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.3356C= (p.Ser1119=)
2g.47805010C>GCA071147FBXO11,MSH6c.3242C>G (p.Ser1081Ter)
c.3173-608C>G (n.3173-608C>G)
n.3623C>G
c.1973C>G (p.Ser658Ter)
c.3545C>G (p.Ser1182Ter)
c.994C>G (n.994C>G)
c.2330-608C>G (n.2330-608C>G)
n.2390C>G
n.3611C>G
n.1544C>G
n.1118C>G
n.1117C>G
n.948C>G
n.2243C>G
c.3539C>G (p.Ser1180Ter)
c.3149C>G (p.Ser1050Ter)
c.169+3185G>C (n.169+3185G>C)
c.*124+2984G>C (n.*124+2984G>C)
c.*2886C>G (n.*2886C>G)
c.2633C>G (p.Ser878Ter)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
c.3356C>G (p.Ser1119Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805010C>TCA346760245FBXO11,MSH6c.3242C>T (p.Ser1081Leu)
c.3173-608C>T (n.3173-608C>T)
n.3623C>T
c.1973C>T (p.Ser658Leu)
c.3545C>T (p.Ser1182Leu)
c.994C>T (n.994C>T)
c.2330-608C>T (n.2330-608C>T)
n.2390C>T
n.3611C>T
n.1544C>T
n.1118C>T
n.1117C>T
n.948C>T
n.2243C>T
c.3539C>T (p.Ser1180Leu)
c.3149C>T (p.Ser1050Leu)
c.169+3185G>A (n.169+3185G>A)
c.*124+2984G>A (n.*124+2984G>A)
c.*2886C>T (n.*2886C>T)
c.2633C>T (p.Ser878Leu)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
c.3356C>T (p.Ser1119Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805014_47805017delCA658655716FBXO11,MSH6c.3246_3249del (p.Asp1082GlufsTer2)
c.3173-604_3173-601del (n.3173-604_3173-601del)
n.3627_3630del
c.1977_1980del (p.Asp659GlufsTer2)
c.3549_3552del (p.Asp1183GlufsTer2)
c.998_1001del (n.998_1001del)
c.2330-604_2330-601del (n.2330-604_2330-601del)
n.2394_2397del
n.3615_3618del
n.1548_1551del
n.1122_1125del
n.1121_1124del
n.952_955del
n.2247_2250del
c.3543_3546del (p.Asp1181GlufsTer2)
c.3153_3156del (p.Asp1051GlufsTer2)
c.169+3182_169+3185del (n.169+3182_169+3185del)
c.*124+2981_*124+2984del (n.*124+2981_*124+2984del)
c.*2890_*2893del (n.*2890_*2893del)
c.2637_2640del (p.Asp879GlufsTer2)
c.447_450del (p.Asp149GlufsTer2)
c.3360_3363del (p.Asp1120GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47805011A=CA2496052951FBXO11,MSH6c.3243A= (p.Ser1081=)
c.3173-607A= (n.3173-607A=)
n.3624A=
c.1974A= (p.Ser658=)
c.3546A= (p.Ser1182=)
c.995A= (n.995A=)
c.2330-607A= (n.2330-607A=)
n.2391A=
n.3612A=
n.1545A=
n.1119A=
n.1118A=
n.949A=
n.2244A=
c.3540A= (p.Ser1180=)
c.3150A= (p.Ser1050=)
c.169+3184T= (n.169+3184T=)
c.*124+2983T= (n.*124+2983T=)
c.*2887A= (n.*2887A=)
c.2634A= (p.Ser878=)
c.444A= (p.Ser148=)
c.3357A= (p.Ser1119=)
2g.47805011A>CCA013321FBXO11,MSH6c.3243A>C (p.Ser1081=)
c.3173-607A>C (n.3173-607A>C)
n.3624A>C
c.1974A>C (p.Ser658=)
c.3546A>C (p.Ser1182=)
c.995A>C (n.995A>C)
c.2330-607A>C (n.2330-607A>C)
n.2391A>C
n.3612A>C
n.1545A>C
n.1119A>C
n.1118A>C
n.949A>C
n.2244A>C
c.3540A>C (p.Ser1180=)
c.3150A>C (p.Ser1050=)
c.169+3184T>G (n.169+3184T>G)
c.*124+2983T>G (n.*124+2983T>G)
c.*2887A>C (n.*2887A>C)
c.2634A>C (p.Ser878=)
c.444A>C (p.Ser148=)
c.3357A>C (p.Ser1119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805011A>GCA425997246FBXO11,MSH6c.3243A>G (p.Ser1081=)
c.3173-607A>G (n.3173-607A>G)
n.3624A>G
c.1974A>G (p.Ser658=)
c.3546A>G (p.Ser1182=)
c.995A>G (n.995A>G)
c.2330-607A>G (n.2330-607A>G)
n.2391A>G
n.3612A>G
n.1545A>G
n.1119A>G
n.1118A>G
n.949A>G
n.2244A>G
c.3540A>G (p.Ser1180=)
c.3150A>G (p.Ser1050=)
c.169+3184T>C (n.169+3184T>C)
c.*124+2983T>C (n.*124+2983T>C)
c.*2887A>G (n.*2887A>G)
c.2634A>G (p.Ser878=)
c.444A>G (p.Ser148=)
c.3357A>G (p.Ser1119=)
 gnomAD v4
2g.47805011A>TCA425997245FBXO11,MSH6c.3243A>T (p.Ser1081=)
c.3173-607A>T (n.3173-607A>T)
n.3624A>T
c.1974A>T (p.Ser658=)
c.3546A>T (p.Ser1182=)
c.995A>T (n.995A>T)
c.2330-607A>T (n.2330-607A>T)
n.2391A>T
n.3612A>T
n.1545A>T
n.1119A>T
n.1118A>T
n.949A>T
n.2244A>T
c.3540A>T (p.Ser1180=)
c.3150A>T (p.Ser1050=)
c.169+3184T>A (n.169+3184T>A)
c.*124+2983T>A (n.*124+2983T>A)
c.*2887A>T (n.*2887A>T)
c.2634A>T (p.Ser878=)
c.444A>T (p.Ser148=)
c.3357A>T (p.Ser1119=)
 ClinVar
2g.47805011dupCA2580067195FBXO11,MSH6c.3243dup (p.Asp1082ArgfsTer7)
c.3173-607dup (n.3173-607dup)
n.3624dup
c.1974dup (p.Asp659ArgfsTer7)
c.3546dup (p.Asp1183ArgfsTer7)
c.995dup (n.995dup)
c.2330-607dup (n.2330-607dup)
n.2391dup
n.3612dup
n.1545dup
n.1119dup
n.1118dup
n.949dup
n.2244dup
c.3540dup (p.Asp1181ArgfsTer7)
c.3150dup (p.Asp1051ArgfsTer7)
c.169+3184dup (n.169+3184dup)
c.*124+2983dup (n.*124+2983dup)
c.*2887dup (n.*2887dup)
c.2634dup (p.Asp879ArgfsTer7)
c.444dup (p.Asp149ArgfsTer7)
c.3357dup (p.Asp1120ArgfsTer7)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805012G>ACA071169FBXO11,MSH6c.3244G>A (p.Asp1082Asn)
c.3173-606G>A (n.3173-606G>A)
n.3625G>A
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.3547G>A (p.Asp1183Asn)
c.996G>A (n.996G>A)
c.2330-606G>A (n.2330-606G>A)
n.2392G>A
n.3613G>A
n.1546G>A
n.1120G>A
n.1119G>A
n.950G>A
n.2245G>A
c.3541G>A (p.Asp1181Asn)
c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.169+3183C>T (n.169+3183C>T)
c.*124+2982C>T (n.*124+2982C>T)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.2635G>A (p.Asp879Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.3358G>A (p.Asp1120Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805012G>CCA346760246FBXO11,MSH6c.3244G>C (p.Asp1082His)
c.3173-606G>C (n.3173-606G>C)
n.3625G>C
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.3547G>C (p.Asp1183His)
c.996G>C (n.996G>C)
c.2330-606G>C (n.2330-606G>C)
n.2392G>C
n.3613G>C
n.1546G>C
n.1120G>C
n.1119G>C
n.950G>C
n.2245G>C
c.3541G>C (p.Asp1181His)
c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.169+3183C>G (n.169+3183C>G)
c.*124+2982C>G (n.*124+2982C>G)
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.2635G>C (p.Asp879His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.3358G>C (p.Asp1120His)
 ClinVar dbSNP
2g.47805012G=CA2496052953FBXO11,MSH6c.3244G= (p.Asp1082=)
c.3173-606G= (n.3173-606G=)
n.3625G=
c.1975G= (p.Asp659=)
c.3547G= (p.Asp1183=)
c.996G= (n.996G=)
c.2330-606G= (n.2330-606G=)
n.2392G=
n.3613G=
n.1546G=
n.1120G=
n.1119G=
n.950G=
n.2245G=
c.3541G= (p.Asp1181=)
c.3151G= (p.Asp1051=)
c.169+3183C= (n.169+3183C=)
c.*124+2982C= (n.*124+2982C=)
c.*2888G= (n.*2888G=)
c.2635G= (p.Asp879=)
c.445G= (p.Asp149=)
c.3358G= (p.Asp1120=)
2g.47805012G>TCA346760247FBXO11,MSH6c.3244G>T (p.Asp1082Tyr)
c.3173-606G>T (n.3173-606G>T)
n.3625G>T
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.3547G>T (p.Asp1183Tyr)
c.996G>T (n.996G>T)
c.2330-606G>T (n.2330-606G>T)
n.2392G>T
n.3613G>T
n.1546G>T
n.1120G>T
n.1119G>T
n.950G>T
n.2245G>T
c.3541G>T (p.Asp1181Tyr)
c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.169+3183C>A (n.169+3183C>A)
c.*124+2982C>A (n.*124+2982C>A)
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.2635G>T (p.Asp879Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.3358G>T (p.Asp1120Tyr)
2g.47805012_47805015delinsGACACA2496052952FBXO11,MSH6c.3244_3247delinsGACA (p.Asp1082=)
c.3173-606_3173-603delinsGACA (n.3173-606_3173-603delinsGACA)
n.3625_3628delinsGACA
c.1975_1978delinsGACA (p.Asp659=)
c.3547_3550delinsGACA (p.Asp1183=)
c.996_999delinsGACA (n.996_999delinsGACA)
c.2330-606_2330-603delinsGACA (n.2330-606_2330-603delinsGACA)
n.2392_2395delinsGACA
n.3613_3616delinsGACA
n.1546_1549delinsGACA
n.1120_1123delinsGACA
n.1119_1122delinsGACA
n.950_953delinsGACA
n.2245_2248delinsGACA
c.3541_3544delinsGACA (p.Asp1181=)
c.3151_3154delinsGACA (p.Asp1051=)
c.169+3180_169+3183delinsTGTC (n.169+3180_169+3183delinsTGTC)
c.*124+2979_*124+2982delinsTGTC (n.*124+2979_*124+2982delinsTGTC)
c.*2888_*2891delinsGACA (n.*2888_*2891delinsGACA)
c.2635_2638delinsGACA (p.Asp879=)
c.445_448delinsGACA (p.Asp149=)
c.3358_3361delinsGACA (p.Asp1120=)
2g.47805013A=CA2496052955FBXO11,MSH6c.3245A= (p.Asp1082=)
c.3173-605A= (n.3173-605A=)
n.3626A=
c.1976A= (p.Asp659=)
c.3548A= (p.Asp1183=)
c.997A= (n.997A=)
c.2330-605A= (n.2330-605A=)
n.2393A=
n.3614A=
n.1547A=
n.1121A=
n.1120A=
n.951A=
n.2246A=
c.3542A= (p.Asp1181=)
c.3152A= (p.Asp1051=)
c.169+3182T= (n.169+3182T=)
c.*124+2981T= (n.*124+2981T=)
c.*2889A= (n.*2889A=)
c.2636A= (p.Asp879=)
c.446A= (p.Asp149=)
c.3359A= (p.Asp1120=)
2g.47805013A>CCA346760249FBXO11,MSH6c.3245A>C (p.Asp1082Ala)
c.3173-605A>C (n.3173-605A>C)
n.3626A>C
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.3548A>C (p.Asp1183Ala)
c.997A>C (n.997A>C)
c.2330-605A>C (n.2330-605A>C)
n.2393A>C
n.3614A>C
n.1547A>C
n.1121A>C
n.1120A>C
n.951A>C
n.2246A>C
c.3542A>C (p.Asp1181Ala)
c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.169+3182T>G (n.169+3182T>G)
c.*124+2981T>G (n.*124+2981T>G)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
c.2636A>C (p.Asp879Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.3359A>C (p.Asp1120Ala)
2g.47805013A>GCA10578149FBXO11,MSH6c.3245A>G (p.Asp1082Gly)
c.3173-605A>G (n.3173-605A>G)
n.3626A>G
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.3548A>G (p.Asp1183Gly)
c.997A>G (n.997A>G)
c.2330-605A>G (n.2330-605A>G)
n.2393A>G
n.3614A>G
n.1547A>G
n.1121A>G
n.1120A>G
n.951A>G
n.2246A>G
c.3542A>G (p.Asp1181Gly)
c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.169+3182T>C (n.169+3182T>C)
c.*124+2981T>C (n.*124+2981T>C)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.2636A>G (p.Asp879Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.3359A>G (p.Asp1120Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805013A>TCA346760248FBXO11,MSH6c.3245A>T (p.Asp1082Val)
c.3173-605A>T (n.3173-605A>T)
n.3626A>T
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.3548A>T (p.Asp1183Val)
c.997A>T (n.997A>T)
c.2330-605A>T (n.2330-605A>T)
n.2393A>T
n.3614A>T
n.1547A>T
n.1121A>T
n.1120A>T
n.951A>T
n.2246A>T
c.3542A>T (p.Asp1181Val)
c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.169+3182T>A (n.169+3182T>A)
c.*124+2981T>A (n.*124+2981T>A)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
c.2636A>T (p.Asp879Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.3359A>T (p.Asp1120Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805013_47805015delCA2496052954FBXO11,MSH6c.3245_3247del (p.Asp1082_Arg1083delinsGly)
c.3173-605_3173-603del (n.3173-605_3173-603del)
n.3626_3628del
c.1976_1978del (p.Asp659_Arg660delinsGly)
c.3548_3550del (p.Asp1183_Arg1184delinsGly)
c.997_999del (n.997_999del)
c.2330-605_2330-603del (n.2330-605_2330-603del)
n.2393_2395del
n.3614_3616del
n.1547_1549del
n.1121_1123del
n.1120_1122del
n.951_953del
n.2246_2248del
c.3542_3544del (p.Asp1181_Arg1182delinsGly)
c.3152_3154del (p.Asp1051_Arg1052delinsGly)
c.169+3180_169+3182del (n.169+3180_169+3182del)
c.*124+2979_*124+2981del (n.*124+2979_*124+2981del)
c.*2889_*2891del (n.*2889_*2891del)
c.2636_2638del (p.Asp879_Arg880delinsGly)
c.446_448del (p.Asp149_Arg150delinsGly)
c.3359_3361del (p.Asp1120_Arg1121delinsGly)
 dbSNP
2g.47805014C>ACA346760250FBXO11,MSH6c.3246C>A (p.Asp1082Glu)
c.3173-604C>A (n.3173-604C>A)
n.3627C>A
c.1977C>A (p.Asp659Glu)
c.3549C>A (p.Asp1183Glu)
c.998C>A (n.998C>A)
c.2330-604C>A (n.2330-604C>A)
n.2394C>A
n.3615C>A
n.1548C>A
n.1122C>A
n.1121C>A
n.952C>A
n.2247C>A
c.3543C>A (p.Asp1181Glu)
c.3153C>A (p.Asp1051Glu)
c.169+3181G>T (n.169+3181G>T)
c.*124+2980G>T (n.*124+2980G>T)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
c.2637C>A (p.Asp879Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.3360C>A (p.Asp1120Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805014C=CA2496052956FBXO11,MSH6c.3246C= (p.Asp1082=)
c.3173-604C= (n.3173-604C=)
n.3627C=
c.1977C= (p.Asp659=)
c.3549C= (p.Asp1183=)
c.998C= (n.998C=)
c.2330-604C= (n.2330-604C=)
n.2394C=
n.3615C=
n.1548C=
n.1122C=
n.1121C=
n.952C=
n.2247C=
c.3543C= (p.Asp1181=)
c.3153C= (p.Asp1051=)
c.169+3181G= (n.169+3181G=)
c.*124+2980G= (n.*124+2980G=)
c.*2890C= (n.*2890C=)
c.2637C= (p.Asp879=)
c.447C= (p.Asp149=)
c.3360C= (p.Asp1120=)
2g.47805014C>GCA013331FBXO11,MSH6c.3246C>G (p.Asp1082Glu)
c.3173-604C>G (n.3173-604C>G)
n.3627C>G
c.1977C>G (p.Asp659Glu)
c.3549C>G (p.Asp1183Glu)
c.998C>G (n.998C>G)
c.2330-604C>G (n.2330-604C>G)
n.2394C>G
n.3615C>G
n.1548C>G
n.1122C>G
n.1121C>G
n.952C>G
n.2247C>G
c.3543C>G (p.Asp1181Glu)
c.3153C>G (p.Asp1051Glu)
c.169+3181G>C (n.169+3181G>C)
c.*124+2980G>C (n.*124+2980G>C)
c.*2890C>G (n.*2890C>G)
c.2637C>G (p.Asp879Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.3360C>G (p.Asp1120Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805014C>TCA425997247FBXO11,MSH6c.3246C>T (p.Asp1082=)
c.3173-604C>T (n.3173-604C>T)
n.3627C>T
c.1977C>T (p.Asp659=)
c.3549C>T (p.Asp1183=)
c.998C>T (n.998C>T)
c.2330-604C>T (n.2330-604C>T)
n.2394C>T
n.3615C>T
n.1548C>T
n.1122C>T
n.1121C>T
n.952C>T
n.2247C>T
c.3543C>T (p.Asp1181=)
c.3153C>T (p.Asp1051=)
c.169+3181G>A (n.169+3181G>A)
c.*124+2980G>A (n.*124+2980G>A)
c.*2890C>T (n.*2890C>T)
c.2637C>T (p.Asp879=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.3360C>T (p.Asp1120=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805015A>CCA425997248FBXO11,MSH6c.3247A>C (p.Arg1083=)
c.3173-603A>C (n.3173-603A>C)
n.3628A>C
c.1978A>C (p.Arg660=)
c.3550A>C (p.Arg1184=)
c.999A>C (n.999A>C)
c.2330-603A>C (n.2330-603A>C)
n.2395A>C
n.3616A>C
n.1549A>C
n.1123A>C
n.1122A>C
n.953A>C
n.2248A>C
c.3544A>C (p.Arg1182=)
c.3154A>C (p.Arg1052=)
c.169+3180T>G (n.169+3180T>G)
c.*124+2979T>G (n.*124+2979T>G)
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
c.2638A>C (p.Arg880=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.3361A>C (p.Arg1121=)
2g.47805015A>GCA346760251FBXO11,MSH6c.3247A>G (p.Arg1083Gly)
c.3173-603A>G (n.3173-603A>G)
n.3628A>G
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
c.3550A>G (p.Arg1184Gly)
c.999A>G (n.999A>G)
c.2330-603A>G (n.2330-603A>G)
n.2395A>G
n.3616A>G
n.1549A>G
n.1123A>G
n.1122A>G
n.953A>G
n.2248A>G
c.3544A>G (p.Arg1182Gly)
c.3154A>G (p.Arg1052Gly)
c.169+3180T>C (n.169+3180T>C)
c.*124+2979T>C (n.*124+2979T>C)
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
c.2638A>G (p.Arg880Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.3361A>G (p.Arg1121Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805015A>TCA346760252FBXO11,MSH6c.3247A>T (p.Arg1083Ter)
c.3173-603A>T (n.3173-603A>T)
n.3628A>T
c.1978A>T (p.Arg660Ter)
c.3550A>T (p.Arg1184Ter)
c.999A>T (n.999A>T)
c.2330-603A>T (n.2330-603A>T)
n.2395A>T
n.3616A>T
n.1549A>T
n.1123A>T
n.1122A>T
n.953A>T
n.2248A>T
c.3544A>T (p.Arg1182Ter)
c.3154A>T (p.Arg1052Ter)
c.169+3180T>A (n.169+3180T>A)
c.*124+2979T>A (n.*124+2979T>A)
c.*2891A>T (n.*2891A>T)
c.2638A>T (p.Arg880Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
c.3361A>T (p.Arg1121Ter)
 ClinVar
2g.47805016_47805017delCA1139771079FBXO11,MSH6c.3248_3249del (p.Arg1083AsnfsTer5)
c.3173-602_3173-601del (n.3173-602_3173-601del)
n.3629_3630del
c.1979_1980del (p.Arg660AsnfsTer5)
c.3551_3552del (p.Arg1184AsnfsTer5)
c.1000_1001del (n.1000_1001del)
c.2330-602_2330-601del (n.2330-602_2330-601del)
n.2396_2397del
n.3617_3618del
n.1550_1551del
n.1124_1125del
n.1123_1124del
n.954_955del
n.2249_2250del
c.3545_3546del (p.Arg1182AsnfsTer5)
c.3155_3156del (p.Arg1052AsnfsTer5)
c.169+3179_169+3180del (n.169+3179_169+3180del)
c.*124+2978_*124+2979del (n.*124+2978_*124+2979del)
c.*2892_*2893del (n.*2892_*2893del)
c.2639_2640del (p.Arg880AsnfsTer5)
c.449_450del (p.Arg150AsnfsTer5)
c.3362_3363del (p.Arg1121AsnfsTer5)
 ClinVar
2g.47805016G>ACA346760253FBXO11,MSH6c.3248G>A (p.Arg1083Lys)
c.3173-602G>A (n.3173-602G>A)
n.3629G>A
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
c.3551G>A (p.Arg1184Lys)
c.1000G>A (n.1000G>A)
c.2330-602G>A (n.2330-602G>A)
n.2396G>A
n.3617G>A
n.1550G>A
n.1124G>A
n.1123G>A
n.954G>A
n.2249G>A
c.3545G>A (p.Arg1182Lys)
c.3155G>A (p.Arg1052Lys)
c.169+3179C>T (n.169+3179C>T)
c.*124+2978C>T (n.*124+2978C>T)
c.*2892G>A (n.*2892G>A)
c.2639G>A (p.Arg880Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.3362G>A (p.Arg1121Lys)
 ClinVar
2g.47805016G>CCA346760254FBXO11,MSH6c.3248G>C (p.Arg1083Thr)
c.3173-602G>C (n.3173-602G>C)
n.3629G>C
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
c.3551G>C (p.Arg1184Thr)
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.2330-602G>C (n.2330-602G>C)
n.2396G>C
n.3617G>C
n.1550G>C
n.1124G>C
n.1123G>C
n.954G>C
n.2249G>C
c.3545G>C (p.Arg1182Thr)
c.3155G>C (p.Arg1052Thr)
c.169+3179C>G (n.169+3179C>G)
c.*124+2978C>G (n.*124+2978C>G)
c.*2892G>C (n.*2892G>C)
c.2639G>C (p.Arg880Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.3362G>C (p.Arg1121Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47805016G=CA2496052958FBXO11,MSH6c.3248G= (p.Arg1083=)
c.3173-602G= (n.3173-602G=)
n.3629G=
c.1979G= (p.Arg660=)
c.3551G= (p.Arg1184=)
c.1000G= (n.1000G=)
c.2330-602G= (n.2330-602G=)
n.2396G=
n.3617G=
n.1550G=
n.1124G=
n.1123G=
n.954G=
n.2249G=
c.3545G= (p.Arg1182=)
c.3155G= (p.Arg1052=)
c.169+3179C= (n.169+3179C=)
c.*124+2978C= (n.*124+2978C=)
c.*2892G= (n.*2892G=)
c.2639G= (p.Arg880=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.3362G= (p.Arg1121=)
2g.47805016G>TCA346760255FBXO11,MSH6c.3248G>T (p.Arg1083Ile)
c.3173-602G>T (n.3173-602G>T)
n.3629G>T
c.1979G>T (p.Arg660Ile)
c.3551G>T (p.Arg1184Ile)
c.1000G>T (n.1000G>T)
c.2330-602G>T (n.2330-602G>T)
n.2396G>T
n.3617G>T
n.1550G>T
n.1124G>T
n.1123G>T
n.954G>T
n.2249G>T
c.3545G>T (p.Arg1182Ile)
c.3155G>T (p.Arg1052Ile)
c.169+3179C>A (n.169+3179C>A)
c.*124+2978C>A (n.*124+2978C>A)
c.*2892G>T (n.*2892G>T)
c.2639G>T (p.Arg880Ile)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
c.3362G>T (p.Arg1121Ile)
 ClinVar
2g.47805016_47805019delinsGAATCA2496052957FBXO11,MSH6c.3248_3251delinsGAAT (p.Arg1083=)
c.3173-602_3173-599delinsGAAT (n.3173-602_3173-599delinsGAAT)
n.3629_3632delinsGAAT
c.1979_1982delinsGAAT (p.Arg660=)
c.3551_3554delinsGAAT (p.Arg1184=)
c.1000_1003delinsGAAT (n.1000_1003delinsGAAT)
c.2330-602_2330-599delinsGAAT (n.2330-602_2330-599delinsGAAT)
n.2396_2399delinsGAAT
n.3617_3620delinsGAAT
n.1550_1553delinsGAAT
n.1124_1127delinsGAAT
n.1123_1126delinsGAAT
n.954_957delinsGAAT
n.2249_2252delinsGAAT
c.3545_3548delinsGAAT (p.Arg1182=)
c.3155_3158delinsGAAT (p.Arg1052=)
c.169+3176_169+3179delinsATTC (n.169+3176_169+3179delinsATTC)
c.*124+2975_*124+2978delinsATTC (n.*124+2975_*124+2978delinsATTC)
c.*2892_*2895delinsGAAT (n.*2892_*2895delinsGAAT)
c.2639_2642delinsGAAT (p.Arg880=)
c.449_452delinsGAAT (p.Arg150=)
c.3362_3365delinsGAAT (p.Arg1121=)
2g.47805017A>CCA346760256FBXO11,MSH6c.3249A>C (p.Arg1083Ser)
c.3173-601A>C (n.3173-601A>C)
n.3630A>C
c.1980A>C (p.Arg660Ser)
c.3552A>C (p.Arg1184Ser)
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.2330-601A>C (n.2330-601A>C)
n.2397A>C
n.3618A>C
n.1551A>C
n.1125A>C
n.1124A>C
n.955A>C
n.2250A>C
c.3546A>C (p.Arg1182Ser)
c.3156A>C (p.Arg1052Ser)
c.169+3178T>G (n.169+3178T>G)
c.*124+2977T>G (n.*124+2977T>G)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
c.2640A>C (p.Arg880Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
c.3363A>C (p.Arg1121Ser)
2g.47805017A>GCA425997249FBXO11,MSH6c.3249A>G (p.Arg1083=)
c.3173-601A>G (n.3173-601A>G)
n.3630A>G
c.1980A>G (p.Arg660=)
c.3552A>G (p.Arg1184=)
c.1001A>G (n.1001A>G)
c.2330-601A>G (n.2330-601A>G)
n.2397A>G
n.3618A>G
n.1551A>G
n.1125A>G
n.1124A>G
n.955A>G
n.2250A>G
c.3546A>G (p.Arg1182=)
c.3156A>G (p.Arg1052=)
c.169+3178T>C (n.169+3178T>C)
c.*124+2977T>C (n.*124+2977T>C)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
c.2640A>G (p.Arg880=)
c.450A>G (p.Arg150=)
c.3363A>G (p.Arg1121=)
 ClinVar
2g.47805017A>TCA346760257FBXO11,MSH6c.3249A>T (p.Arg1083Ser)
c.3173-601A>T (n.3173-601A>T)
n.3630A>T
c.1980A>T (p.Arg660Ser)
c.3552A>T (p.Arg1184Ser)
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.2330-601A>T (n.2330-601A>T)
n.2397A>T
n.3618A>T
n.1551A>T
n.1125A>T
n.1124A>T
n.955A>T
n.2250A>T
c.3546A>T (p.Arg1182Ser)
c.3156A>T (p.Arg1052Ser)
c.169+3178T>A (n.169+3178T>A)
c.*124+2977T>A (n.*124+2977T>A)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
c.2640A>T (p.Arg880Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
c.3363A>T (p.Arg1121Ser)
2g.47805017_47805018delCA2586964961FBXO11,MSH6c.3249_3250del (p.Arg1083SerfsTer5)
c.3173-601_3173-600del (n.3173-601_3173-600del)
n.3630_3631del
c.1980_1981del (p.Arg660SerfsTer5)
c.3552_3553del (p.Arg1184SerfsTer5)
c.1001_1002del (n.1001_1002del)
c.2330-601_2330-600del (n.2330-601_2330-600del)
n.2397_2398del
n.3618_3619del
n.1551_1552del
n.1125_1126del
n.1124_1125del
n.955_956del
n.2250_2251del
c.3546_3547del (p.Arg1182SerfsTer5)
c.3156_3157del (p.Arg1052SerfsTer5)
c.169+3177_169+3178del (n.169+3177_169+3178del)
c.*124+2976_*124+2977del (n.*124+2976_*124+2977del)
c.*2893_*2894del (n.*2893_*2894del)
c.2640_2641del (p.Arg880SerfsTer5)
c.450_451del (p.Arg150SerfsTer5)
c.3363_3364del (p.Arg1121SerfsTer5)
2g.47805020_47805022delCA071179FBXO11,MSH6c.3252_3254del (p.Ile1084del)
c.3173-598_3173-596del (n.3173-598_3173-596del)
n.3633_3635del
c.1983_1985del (p.Ile661del)
c.3555_3557del (p.Ile1185del)
c.1004_1006del (n.1004_1006del)
c.2330-598_2330-596del (n.2330-598_2330-596del)
n.2400_2402del
n.3621_3623del
n.1554_1556del
n.1128_1130del
n.1127_1129del
n.958_960del
n.2253_2255del
c.3549_3551del (p.Ile1183del)
c.3159_3161del (p.Ile1053del)
c.169+3176_169+3178del (n.169+3176_169+3178del)
c.*124+2975_*124+2977del (n.*124+2975_*124+2977del)
c.*2896_*2898del (n.*2896_*2898del)
c.2643_2645del (p.Ile881del)
c.453_455del (p.Ile151del)
c.3366_3368del (p.Ile1122del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805018A>CCA346760258FBXO11,MSH6c.3250A>C (p.Ile1084Leu)
c.3173-600A>C (n.3173-600A>C)
n.3631A>C
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.3553A>C (p.Ile1185Leu)
c.1002A>C (n.1002A>C)
c.2330-600A>C (n.2330-600A>C)
n.2398A>C
n.3619A>C
n.1552A>C
n.1126A>C
n.1125A>C
n.956A>C
n.2251A>C
c.3547A>C (p.Ile1183Leu)
c.3157A>C (p.Ile1053Leu)
c.169+3177T>G (n.169+3177T>G)
c.*124+2976T>G (n.*124+2976T>G)
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.2641A>C (p.Ile881Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
2g.47805018A>GCA346760259FBXO11,MSH6c.3250A>G (p.Ile1084Val)
c.3173-600A>G (n.3173-600A>G)
n.3631A>G
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.3553A>G (p.Ile1185Val)
c.1002A>G (n.1002A>G)
c.2330-600A>G (n.2330-600A>G)
n.2398A>G
n.3619A>G
n.1552A>G
n.1126A>G
n.1125A>G
n.956A>G
n.2251A>G
c.3547A>G (p.Ile1183Val)
c.3157A>G (p.Ile1053Val)
c.169+3177T>C (n.169+3177T>C)
c.*124+2976T>C (n.*124+2976T>C)
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.2641A>G (p.Ile881Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
 ClinVar
2g.47805018A>TCA346760260FBXO11,MSH6c.3250A>T (p.Ile1084Leu)
c.3173-600A>T (n.3173-600A>T)
n.3631A>T
c.1981A>T (p.Ile661Leu)
c.3553A>T (p.Ile1185Leu)
c.1002A>T (n.1002A>T)
c.2330-600A>T (n.2330-600A>T)
n.2398A>T
n.3619A>T
n.1552A>T
n.1126A>T
n.1125A>T
n.956A>T
n.2251A>T
c.3547A>T (p.Ile1183Leu)
c.3157A>T (p.Ile1053Leu)
c.169+3177T>A (n.169+3177T>A)
c.*124+2976T>A (n.*124+2976T>A)
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.2641A>T (p.Ile881Leu)
c.451A>T (p.Ile151Leu)
c.3364A>T (p.Ile1122Leu)
 ClinVar
2g.47805019T>ACA346760263FBXO11,MSH6c.3251T>A (p.Ile1084Lys)
c.3173-599T>A (n.3173-599T>A)
n.3632T>A
c.1982T>A (p.Ile661Lys)
c.3554T>A (p.Ile1185Lys)
c.1003T>A (n.1003T>A)
c.2330-599T>A (n.2330-599T>A)
n.2399T>A
n.3620T>A
n.1553T>A
n.1127T>A
n.1126T>A
n.957T>A
n.2252T>A
c.3548T>A (p.Ile1183Lys)
c.3158T>A (p.Ile1053Lys)
c.169+3176A>T (n.169+3176A>T)
c.*124+2975A>T (n.*124+2975A>T)
c.*2895T>A (n.*2895T>A)
c.2642T>A (p.Ile881Lys)
c.452T>A (p.Ile151Lys)
c.3365T>A (p.Ile1122Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47805019T>CCA346760262FBXO11,MSH6c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
c.3173-599T>C (n.3173-599T>C)
n.3632T>C
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.3554T>C (p.Ile1185Thr)
c.1003T>C (n.1003T>C)
c.2330-599T>C (n.2330-599T>C)
n.2399T>C
n.3620T>C
n.1553T>C
n.1127T>C
n.1126T>C
n.957T>C
n.2252T>C
c.3548T>C (p.Ile1183Thr)
c.3158T>C (p.Ile1053Thr)
c.169+3176A>G (n.169+3176A>G)
c.*124+2975A>G (n.*124+2975A>G)
c.*2895T>C (n.*2895T>C)
c.2642T>C (p.Ile881Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.3365T>C (p.Ile1122Thr)
2g.47805019T>GCA346760261FBXO11,MSH6c.3251T>G (p.Ile1084Arg)
c.3173-599T>G (n.3173-599T>G)
n.3632T>G
c.1982T>G (p.Ile661Arg)
c.3554T>G (p.Ile1185Arg)
c.1003T>G (n.1003T>G)
c.2330-599T>G (n.2330-599T>G)
n.2399T>G
n.3620T>G
n.1553T>G
n.1127T>G
n.1126T>G
n.957T>G
n.2252T>G
c.3548T>G (p.Ile1183Arg)
c.3158T>G (p.Ile1053Arg)
c.169+3176A>C (n.169+3176A>C)
c.*124+2975A>C (n.*124+2975A>C)
c.*2895T>G (n.*2895T>G)
c.2642T>G (p.Ile881Arg)
c.452T>G (p.Ile151Arg)
c.3365T>G (p.Ile1122Arg)
2g.47805019T=CA2496052959FBXO11,MSH6c.3251T= (p.Ile1084=)
c.3173-599T= (n.3173-599T=)
n.3632T=
c.1982T= (p.Ile661=)
c.3554T= (p.Ile1185=)
c.1003T= (n.1003T=)
c.2330-599T= (n.2330-599T=)
n.2399T=
n.3620T=
n.1553T=
n.1127T=
n.1126T=
n.957T=
n.2252T=
c.3548T= (p.Ile1183=)
c.3158T= (p.Ile1053=)
c.169+3176A= (n.169+3176A=)
c.*124+2975A= (n.*124+2975A=)
c.*2895T= (n.*2895T=)
c.2642T= (p.Ile881=)
c.452T= (p.Ile151=)
c.3365T= (p.Ile1122=)
2g.47805020A=CA2496052960FBXO11,MSH6c.3252A= (p.Ile1084=)
c.3173-598A= (n.3173-598A=)
n.3633A=
c.1983A= (p.Ile661=)
c.3555A= (p.Ile1185=)
c.1004A= (n.1004A=)
c.2330-598A= (n.2330-598A=)
n.2400A=
n.3621A=
n.1554A=
n.1128A=
n.1127A=
n.958A=
n.2253A=
c.3549A= (p.Ile1183=)
c.3159A= (p.Ile1053=)
c.169+3175T= (n.169+3175T=)
c.*124+2974T= (n.*124+2974T=)
c.*2896A= (n.*2896A=)
c.2643A= (p.Ile881=)
c.453A= (p.Ile151=)
c.3366A= (p.Ile1122=)
2g.47805020A>CCA425997250FBXO11,MSH6c.3252A>C (p.Ile1084=)
c.3173-598A>C (n.3173-598A>C)
n.3633A>C
c.1983A>C (p.Ile661=)
c.3555A>C (p.Ile1185=)
c.1004A>C (n.1004A>C)
c.2330-598A>C (n.2330-598A>C)
n.2400A>C
n.3621A>C
n.1554A>C
n.1128A>C
n.1127A>C
n.958A>C
n.2253A>C
c.3549A>C (p.Ile1183=)
c.3159A>C (p.Ile1053=)
c.169+3175T>G (n.169+3175T>G)
c.*124+2974T>G (n.*124+2974T>G)
c.*2896A>C (n.*2896A>C)
c.2643A>C (p.Ile881=)
c.453A>C (p.Ile151=)
c.3366A>C (p.Ile1122=)
2g.47805020A>GCA346760264FBXO11,MSH6c.3252A>G (p.Ile1084Met)
c.3173-598A>G (n.3173-598A>G)
n.3633A>G
c.1983A>G (p.Ile661Met)
c.3555A>G (p.Ile1185Met)
c.1004A>G (n.1004A>G)
c.2330-598A>G (n.2330-598A>G)
n.2400A>G
n.3621A>G
n.1554A>G
n.1128A>G
n.1127A>G
n.958A>G
n.2253A>G
c.3549A>G (p.Ile1183Met)
c.3159A>G (p.Ile1053Met)
c.169+3175T>C (n.169+3175T>C)
c.*124+2974T>C (n.*124+2974T>C)
c.*2896A>G (n.*2896A>G)
c.2643A>G (p.Ile881Met)
c.453A>G (p.Ile151Met)
c.3366A>G (p.Ile1122Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805020A>TCA425997251FBXO11,MSH6c.3252A>T (p.Ile1084=)
c.3173-598A>T (n.3173-598A>T)
n.3633A>T
c.1983A>T (p.Ile661=)
c.3555A>T (p.Ile1185=)
c.1004A>T (n.1004A>T)
c.2330-598A>T (n.2330-598A>T)
n.2400A>T
n.3621A>T
n.1554A>T
n.1128A>T
n.1127A>T
n.958A>T
n.2253A>T
c.3549A>T (p.Ile1183=)
c.3159A>T (p.Ile1053=)
c.169+3175T>A (n.169+3175T>A)
c.*124+2974T>A (n.*124+2974T>A)
c.*2896A>T (n.*2896A>T)
c.2643A>T (p.Ile881=)
c.453A>T (p.Ile151=)
c.3366A>T (p.Ile1122=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805021A>CCA346760265FBXO11,MSH6c.3253A>C (p.Met1085Leu)
c.3173-597A>C (n.3173-597A>C)
n.3634A>C
c.1984A>C (p.Met662Leu)
c.3556A>C (p.Met1186Leu)
c.1005A>C (n.1005A>C)
c.2330-597A>C (n.2330-597A>C)
n.2401A>C
n.3622A>C
n.1555A>C
n.1129A>C
n.1128A>C
n.959A>C
n.2254A>C
c.3550A>C (p.Met1184Leu)
c.3160A>C (p.Met1054Leu)
c.169+3174T>G (n.169+3174T>G)
c.*124+2973T>G (n.*124+2973T>G)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.2644A>C (p.Met882Leu)
c.454A>C (p.Met152Leu)
c.3367A>C (p.Met1123Leu)
2g.47805021A>GCA346760266FBXO11,MSH6c.3253A>G (p.Met1085Val)
c.3173-597A>G (n.3173-597A>G)
n.3634A>G
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c.3556A>G (p.Met1186Val)
c.1005A>G (n.1005A>G)
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n.2401A>G
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c.3160A>G (p.Met1054Val)
c.169+3174T>C (n.169+3174T>C)
c.*124+2973T>C (n.*124+2973T>C)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.2644A>G (p.Met882Val)
c.454A>G (p.Met152Val)
c.3367A>G (p.Met1123Val)
2g.47805021A>TCA346760267FBXO11,MSH6c.3253A>T (p.Met1085Leu)
c.3173-597A>T (n.3173-597A>T)
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c.1984A>T (p.Met662Leu)
c.3556A>T (p.Met1186Leu)
c.1005A>T (n.1005A>T)
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n.2401A>T
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n.1555A>T
n.1129A>T
n.1128A>T
n.959A>T
n.2254A>T
c.3550A>T (p.Met1184Leu)
c.3160A>T (p.Met1054Leu)
c.169+3174T>A (n.169+3174T>A)
c.*124+2973T>A (n.*124+2973T>A)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.2644A>T (p.Met882Leu)
c.454A>T (p.Met152Leu)
c.3367A>T (p.Met1123Leu)
 dbSNP
2g.47805022T>ACA346760268FBXO11,MSH6c.3254T>A (p.Met1085Lys)
c.3173-596T>A (n.3173-596T>A)
n.3635T>A
c.1985T>A (p.Met662Lys)
c.3557T>A (p.Met1186Lys)
c.1006T>A (n.1006T>A)
c.2330-596T>A (n.2330-596T>A)
n.2402T>A
n.3623T>A
n.1556T>A
n.1130T>A
n.1129T>A
n.960T>A
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c.3551T>A (p.Met1184Lys)
c.3161T>A (p.Met1054Lys)
c.169+3173A>T (n.169+3173A>T)
c.*124+2972A>T (n.*124+2972A>T)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
c.2645T>A (p.Met882Lys)
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.3368T>A (p.Met1123Lys)
 dbSNP
2g.47805022T>CCA071193FBXO11,MSH6c.3254T>C (p.Met1085Thr)
c.3173-596T>C (n.3173-596T>C)
n.3635T>C
c.1985T>C (p.Met662Thr)
c.3557T>C (p.Met1186Thr)
c.1006T>C (n.1006T>C)
c.2330-596T>C (n.2330-596T>C)
n.2402T>C
n.3623T>C
n.1556T>C
n.1130T>C
n.1129T>C
n.960T>C
n.2255T>C
c.3551T>C (p.Met1184Thr)
c.3161T>C (p.Met1054Thr)
c.169+3173A>G (n.169+3173A>G)
c.*124+2972A>G (n.*124+2972A>G)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.2645T>C (p.Met882Thr)
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.3368T>C (p.Met1123Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47805022T>GCA346760269FBXO11,MSH6c.3254T>G (p.Met1085Arg)
c.3173-596T>G (n.3173-596T>G)
n.3635T>G
c.1985T>G (p.Met662Arg)
c.3557T>G (p.Met1186Arg)
c.1006T>G (n.1006T>G)
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n.2402T>G
n.3623T>G
n.1556T>G
n.1130T>G
n.1129T>G
n.960T>G
n.2255T>G
c.3551T>G (p.Met1184Arg)
c.3161T>G (p.Met1054Arg)
c.169+3173A>C (n.169+3173A>C)
c.*124+2972A>C (n.*124+2972A>C)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.2645T>G (p.Met882Arg)
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.3368T>G (p.Met1123Arg)
2g.47805022T=CA2496052961FBXO11,MSH6c.3254T= (p.Met1085=)
c.3173-596T= (n.3173-596T=)
n.3635T=
c.1985T= (p.Met662=)
c.3557T= (p.Met1186=)
c.1006T= (n.1006T=)
c.2330-596T= (n.2330-596T=)
n.2402T=
n.3623T=
n.1556T=
n.1130T=
n.1129T=
n.960T=
n.2255T=
c.3551T= (p.Met1184=)
c.3161T= (p.Met1054=)
c.169+3173A= (n.169+3173A=)
c.*124+2972A= (n.*124+2972A=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
c.2645T= (p.Met882=)
c.455T= (p.Met152=)
c.3368T= (p.Met1123=)
2g.47805022_47805025delinsTGTCCA2496052962FBXO11,MSH6c.3254_3257delinsTGTC (p.Met1085=)
c.3173-596_3173-593delinsTGTC (n.3173-596_3173-593delinsTGTC)
n.3635_3638delinsTGTC
c.1985_1988delinsTGTC (p.Met662=)
c.3557_3560delinsTGTC (p.Met1186=)
c.1006_1009delinsTGTC (n.1006_1009delinsTGTC)
c.2330-596_2330-593delinsTGTC (n.2330-596_2330-593delinsTGTC)
n.2402_2405delinsTGTC
n.3623_3626delinsTGTC
n.1556_1559delinsTGTC
n.1130_1133delinsTGTC
n.1129_1132delinsTGTC
n.960_963delinsTGTC
n.2255_2258delinsTGTC
c.3551_3554delinsTGTC (p.Met1184=)
c.3161_3164delinsTGTC (p.Met1054=)
c.169+3170_169+3173delinsGACA (n.169+3170_169+3173delinsGACA)
c.*124+2969_*124+2972delinsGACA (n.*124+2969_*124+2972delinsGACA)
c.*2898_*2901delinsTGTC (n.*2898_*2901delinsTGTC)
c.2645_2648delinsTGTC (p.Met882=)
c.455_458delinsTGTC (p.Met152=)
c.3368_3371delinsTGTC (p.Met1123=)
2g.47805023delCA2658965881FBXO11,MSH6c.3255del (p.Met1085IlefsTer11)
c.3173-595del (n.3173-595del)
n.3636del
c.1986del (p.Met662IlefsTer11)
c.3558del (p.Met1186IlefsTer11)
c.1007del (n.1007del)
c.2330-595del (n.2330-595del)
n.2403del
n.3624del
n.1557del
n.1131del
n.1130del
n.961del
n.2256del
c.3552del (p.Met1184IlefsTer11)
c.3162del (p.Met1054IlefsTer11)
c.169+3172del (n.169+3172del)
c.*124+2971del (n.*124+2971del)
c.*2899del (n.*2899del)
c.2646del (p.Met882IlefsTer11)
c.456del (p.Met152IlefsTer11)
c.3369del (p.Met1123IlefsTer11)
 gnomAD v4
2g.47805023G>ACA346760270FBXO11,MSH6c.3255G>A (p.Met1085Ile)
c.3173-595G>A (n.3173-595G>A)
n.3636G>A
c.1986G>A (p.Met662Ile)
c.3558G>A (p.Met1186Ile)
c.1007G>A (n.1007G>A)
c.2330-595G>A (n.2330-595G>A)
n.2403G>A
n.3624G>A
n.1557G>A
n.1131G>A
n.1130G>A
n.961G>A
n.2256G>A
c.3552G>A (p.Met1184Ile)
c.3162G>A (p.Met1054Ile)
c.169+3172C>T (n.169+3172C>T)
c.*124+2971C>T (n.*124+2971C>T)
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
c.2646G>A (p.Met882Ile)
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.3369G>A (p.Met1123Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805023G>CCA346760271FBXO11,MSH6c.3255G>C (p.Met1085Ile)
c.3173-595G>C (n.3173-595G>C)
n.3636G>C
c.1986G>C (p.Met662Ile)
c.3558G>C (p.Met1186Ile)
c.1007G>C (n.1007G>C)
c.2330-595G>C (n.2330-595G>C)
n.2403G>C
n.3624G>C
n.1557G>C
n.1131G>C
n.1130G>C
n.961G>C
n.2256G>C
c.3552G>C (p.Met1184Ile)
c.3162G>C (p.Met1054Ile)
c.169+3172C>G (n.169+3172C>G)
c.*124+2971C>G (n.*124+2971C>G)
c.*2899G>C (n.*2899G>C)
c.2646G>C (p.Met882Ile)
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.3369G>C (p.Met1123Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47805023G=CA2496052964FBXO11,MSH6c.3255G= (p.Met1085=)
c.3173-595G= (n.3173-595G=)
n.3636G=
c.1986G= (p.Met662=)
c.3558G= (p.Met1186=)
c.1007G= (n.1007G=)
c.2330-595G= (n.2330-595G=)
n.2403G=
n.3624G=
n.1557G=
n.1131G=
n.1130G=
n.961G=
n.2256G=
c.3552G= (p.Met1184=)
c.3162G= (p.Met1054=)
c.169+3172C= (n.169+3172C=)
c.*124+2971C= (n.*124+2971C=)
c.*2899G= (n.*2899G=)
c.2646G= (p.Met882=)
c.456G= (p.Met152=)
c.3369G= (p.Met1123=)
2g.47805023G>TCA346760272FBXO11,MSH6c.3255G>T (p.Met1085Ile)
c.3173-595G>T (n.3173-595G>T)
n.3636G>T
c.1986G>T (p.Met662Ile)
c.3558G>T (p.Met1186Ile)
c.1007G>T (n.1007G>T)
c.2330-595G>T (n.2330-595G>T)
n.2403G>T
n.3624G>T
n.1557G>T
n.1131G>T
n.1130G>T
n.961G>T
n.2256G>T
c.3552G>T (p.Met1184Ile)
c.3162G>T (p.Met1054Ile)
c.169+3172C>A (n.169+3172C>A)
c.*124+2971C>A (n.*124+2971C>A)
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
c.2646G>T (p.Met882Ile)
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.3369G>T (p.Met1123Ile)
2g.47805023_47805025delCA2496052963FBXO11,MSH6c.3255_3257del (p.Met1085_Ser1086delinsIle)
c.3173-595_3173-593del (n.3173-595_3173-593del)
n.3636_3638del
c.1986_1988del (p.Met662_Ser663delinsIle)
c.3558_3560del (p.Met1186_Ser1187delinsIle)
c.1007_1009del (n.1007_1009del)
c.2330-595_2330-593del (n.2330-595_2330-593del)
n.2403_2405del
n.3624_3626del
n.1557_1559del
n.1131_1133del
n.1130_1132del
n.961_963del
n.2256_2258del
c.3552_3554del (p.Met1184_Ser1185delinsIle)
c.3162_3164del (p.Met1054_Ser1055delinsIle)
c.169+3170_169+3172del (n.169+3170_169+3172del)
c.*124+2969_*124+2971del (n.*124+2969_*124+2971del)
c.*2899_*2901del (n.*2899_*2901del)
c.2646_2648del (p.Met882_Ser883delinsIle)
c.456_458del (p.Met152_Ser153delinsIle)
c.3369_3371del (p.Met1123_Ser1124delinsIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47805025_47805029delCA891841787FBXO11,MSH6c.3257_3259+2del
c.3173-593_3173-589del (n.3173-593_3173-589del)
n.3638_3642del
c.1988_1990+2del
c.3560_3562+2del
c.1009_1011+2del
c.2330-593_2330-589del (n.2330-593_2330-589del)
n.2405_2407+2del
n.3626_3630del
n.1559_1563del
n.1133_1137del
n.1132_1136del
n.963_965+2del
n.2258_2262del
c.3554_3556+2del
c.3164_3166+2del
c.169+3168_169+3172del (n.169+3168_169+3172del)
c.*124+2967_*124+2971del (n.*124+2967_*124+2971del)
c.*2901_*2903+2del
c.2648_2650+2del
c.458_460+2del
c.3371_3373+2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805024T>ACA346760273FBXO11,MSH6c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.3173-594T>A (n.3173-594T>A)
n.3637T>A
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.3559T>A (p.Ser1187Thr)
c.1008T>A (n.1008T>A)
c.2330-594T>A (n.2330-594T>A)
n.2404T>A
n.3625T>A
n.1558T>A
n.1132T>A
n.1131T>A
n.962T>A
n.2257T>A
c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
c.169+3171A>T (n.169+3171A>T)
c.*124+2970A>T (n.*124+2970A>T)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
c.2647T>A (p.Ser883Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.3370T>A (p.Ser1124Thr)
 dbSNP
2g.47805024T>CCA346760274FBXO11,MSH6c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.3173-594T>C (n.3173-594T>C)
n.3637T>C
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.3559T>C (p.Ser1187Pro)
c.1008T>C (n.1008T>C)
c.2330-594T>C (n.2330-594T>C)
n.2404T>C
n.3625T>C
n.1558T>C
n.1132T>C
n.1131T>C
n.962T>C
n.2257T>C
c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
c.169+3171A>G (n.169+3171A>G)
c.*124+2970A>G (n.*124+2970A>G)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
c.2647T>C (p.Ser883Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.3370T>C (p.Ser1124Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47805024T>GCA013340FBXO11,MSH6c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.3173-594T>G (n.3173-594T>G)
n.3637T>G
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.3559T>G (p.Ser1187Ala)
c.1008T>G (n.1008T>G)
c.2330-594T>G (n.2330-594T>G)
n.2404T>G
n.3625T>G
n.1558T>G
n.1132T>G
n.1131T>G
n.962T>G
n.2257T>G
c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
c.169+3171A>C (n.169+3171A>C)
c.*124+2970A>C (n.*124+2970A>C)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
c.2647T>G (p.Ser883Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.3370T>G (p.Ser1124Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805024T=CA2496052965FBXO11,MSH6c.3256T= (p.Ser1086=)
c.3173-594T= (n.3173-594T=)
n.3637T=
c.1987T= (p.Ser663=)
c.3559T= (p.Ser1187=)
c.1008T= (n.1008T=)
c.2330-594T= (n.2330-594T=)
n.2404T=
n.3625T=
n.1558T=
n.1132T=
n.1131T=
n.962T=
n.2257T=
c.3553T= (p.Ser1185=)
c.3163T= (p.Ser1055=)
c.169+3171A= (n.169+3171A=)
c.*124+2970A= (n.*124+2970A=)
c.*2900T= (n.*2900T=)
c.2647T= (p.Ser883=)
c.457T= (p.Ser153=)
c.3370T= (p.Ser1124=)
2g.47805025C>ACA346760276FBXO11,MSH6c.3257C>A (p.Ser1086Ter)
c.3173-593C>A (n.3173-593C>A)
n.3638C>A
c.1988C>A (p.Ser663Ter)
c.3560C>A (p.Ser1187Ter)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.2330-593C>A (n.2330-593C>A)
n.2405C>A
n.3626C>A
n.1559C>A
n.1133C>A
n.1132C>A
n.963C>A
n.2258C>A
c.3554C>A (p.Ser1185Ter)
c.3164C>A (p.Ser1055Ter)
c.169+3170G>T (n.169+3170G>T)
c.*124+2969G>T (n.*124+2969G>T)
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
c.2648C>A (p.Ser883Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.3371C>A (p.Ser1124Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47805025C=CA2496052966FBXO11,MSH6c.3257C= (p.Ser1086=)
c.3173-593C= (n.3173-593C=)
n.3638C=
c.1988C= (p.Ser663=)
c.3560C= (p.Ser1187=)
c.1009C= (n.1009C=)
c.2330-593C= (n.2330-593C=)
n.2405C=
n.3626C=
n.1559C=
n.1133C=
n.1132C=
n.963C=
n.2258C=
c.3554C= (p.Ser1185=)
c.3164C= (p.Ser1055=)
c.169+3170G= (n.169+3170G=)
c.*124+2969G= (n.*124+2969G=)
c.*2901C= (n.*2901C=)
c.2648C= (p.Ser883=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.3371C= (p.Ser1124=)
2g.47805025C>GCA346760277FBXO11,MSH6c.3257C>G (p.Ser1086Ter)
c.3173-593C>G (n.3173-593C>G)
n.3638C>G
c.1988C>G (p.Ser663Ter)
c.3560C>G (p.Ser1187Ter)
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.2330-593C>G (n.2330-593C>G)
n.2405C>G
n.3626C>G
n.1559C>G
n.1133C>G
n.1132C>G
n.963C>G
n.2258C>G
c.3554C>G (p.Ser1185Ter)
c.3164C>G (p.Ser1055Ter)
c.169+3170G>C (n.169+3170G>C)
c.*124+2969G>C (n.*124+2969G>C)
c.*2901C>G (n.*2901C>G)
c.2648C>G (p.Ser883Ter)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.3371C>G (p.Ser1124Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47805025C>TCA346760275FBXO11,MSH6c.3257C>T (p.Ser1086Leu)
c.3173-593C>T (n.3173-593C>T)
n.3638C>T
c.1988C>T (p.Ser663Leu)
c.3560C>T (p.Ser1187Leu)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.2330-593C>T (n.2330-593C>T)
n.2405C>T
n.3626C>T
n.1559C>T
n.1133C>T
n.1132C>T
n.963C>T
n.2258C>T
c.3554C>T (p.Ser1185Leu)
c.3164C>T (p.Ser1055Leu)
c.169+3170G>A (n.169+3170G>A)
c.*124+2969G>A (n.*124+2969G>A)
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
c.2648C>T (p.Ser883Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.3371C>T (p.Ser1124Leu)
 dbSNP
2g.47805025_47805027delinsCAGCA2496052967FBXO11,MSH6c.3257_3259delinsCAG (p.Ser1086=)
c.3173-593_3173-591delinsCAG (n.3173-593_3173-591delinsCAG)
n.3638_3640delinsCAG
c.1988_1990delinsCAG (p.Ser663=)
c.3560_3562delinsCAG (p.Ser1187=)
c.1009_1011delinsCAG (n.1009_1011delinsCAG)
c.2330-593_2330-591delinsCAG (n.2330-593_2330-591delinsCAG)
n.2405_2407delinsCAG
n.3626_3628delinsCAG
n.1559_1561delinsCAG
n.1133_1135delinsCAG
n.1132_1134delinsCAG
n.963_965delinsCAG
n.2258_2260delinsCAG
c.3554_3556delinsCAG (p.Ser1185=)
c.3164_3166delinsCAG (p.Ser1055=)
c.169+3168_169+3170delinsCTG (n.169+3168_169+3170delinsCTG)
c.*124+2967_*124+2969delinsCTG (n.*124+2967_*124+2969delinsCTG)
c.*2901_*2903delinsCAG (n.*2901_*2903delinsCAG)
c.2648_2650delinsCAG (p.Ser883=)
c.458_460delinsCAG (p.Ser153=)
c.3371_3373delinsCAG (p.Ser1124=)
2g.47805026A=CA2496052969FBXO11,MSH6c.3258A= (p.Ser1086=)
c.3173-592A= (n.3173-592A=)
n.3639A=
c.1989A= (p.Ser663=)
c.3561A= (p.Ser1187=)
c.1010A= (n.1010A=)
c.2330-592A= (n.2330-592A=)
n.2406A=
n.3627A=
n.1560A=
n.1134A=
n.1133A=
n.964A=
n.2259A=
c.3555A= (p.Ser1185=)
c.3165A= (p.Ser1055=)
c.169+3169T= (n.169+3169T=)
c.*124+2968T= (n.*124+2968T=)
c.*2902A= (n.*2902A=)
c.2649A= (p.Ser883=)
c.459A= (p.Ser153=)
c.3372A= (p.Ser1124=)
2g.47805026A>CCA425997252FBXO11,MSH6c.3258A>C (p.Ser1086=)
c.3173-592A>C (n.3173-592A>C)
n.3639A>C
c.1989A>C (p.Ser663=)
c.3561A>C (p.Ser1187=)
c.1010A>C (n.1010A>C)
c.2330-592A>C (n.2330-592A>C)
n.2406A>C
n.3627A>C
n.1560A>C
n.1134A>C
n.1133A>C
n.964A>C
n.2259A>C
c.3555A>C (p.Ser1185=)
c.3165A>C (p.Ser1055=)
c.169+3169T>G (n.169+3169T>G)
c.*124+2968T>G (n.*124+2968T>G)
c.*2902A>C (n.*2902A>C)
c.2649A>C (p.Ser883=)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.3372A>C (p.Ser1124=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805026A>GCA425997253FBXO11,MSH6c.3258A>G (p.Ser1086=)
c.3173-592A>G (n.3173-592A>G)
n.3639A>G
c.1989A>G (p.Ser663=)
c.3561A>G (p.Ser1187=)
c.1010A>G (n.1010A>G)
c.2330-592A>G (n.2330-592A>G)
n.2406A>G
n.3627A>G
n.1560A>G
n.1134A>G
n.1133A>G
n.964A>G
n.2259A>G
c.3555A>G (p.Ser1185=)
c.3165A>G (p.Ser1055=)
c.169+3169T>C (n.169+3169T>C)
c.*124+2968T>C (n.*124+2968T>C)
c.*2902A>G (n.*2902A>G)
c.2649A>G (p.Ser883=)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.3372A>G (p.Ser1124=)
2g.47805026A>TCA425997254FBXO11,MSH6c.3258A>T (p.Ser1086=)
c.3173-592A>T (n.3173-592A>T)
n.3639A>T
c.1989A>T (p.Ser663=)
c.3561A>T (p.Ser1187=)
c.1010A>T (n.1010A>T)
c.2330-592A>T (n.2330-592A>T)
n.2406A>T
n.3627A>T
n.1560A>T
n.1134A>T
n.1133A>T
n.964A>T
n.2259A>T
c.3555A>T (p.Ser1185=)
c.3165A>T (p.Ser1055=)
c.169+3169T>A (n.169+3169T>A)
c.*124+2968T>A (n.*124+2968T>A)
c.*2902A>T (n.*2902A>T)
c.2649A>T (p.Ser883=)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.3372A>T (p.Ser1124=)
 dbSNP
2g.47805026_47805027delCA658795747FBXO11,MSH6c.3258_3259del (p.Gly1087Ter)
c.3173-592_3173-591del (n.3173-592_3173-591del)
n.3639_3640del
c.1989_1990del (p.Gly664Ter)
c.3561_3562del (p.Gly1188Ter)
c.1010_1011del (n.1010_1011del)
c.2330-592_2330-591del (n.2330-592_2330-591del)
n.2406_2407del
n.3627_3628del
n.1560_1561del
n.1134_1135del
n.1133_1134del
n.964_965del
n.2259_2260del
c.3555_3556del (p.Gly1186Ter)
c.3165_3166del (p.Gly1056Ter)
c.169+3168_169+3169del (n.169+3168_169+3169del)
c.*124+2967_*124+2968del (n.*124+2967_*124+2968del)
c.*2902_*2903del (n.*2902_*2903del)
c.2649_2650del (p.Gly884Ter)
c.459_460del (p.Gly154Ter)
c.3372_3373del (p.Gly1125Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47805026_47805027delinsAGCA2496052968FBXO11,MSH6c.3258_3259delinsAG (p.Ser1086=)
c.3173-592_3173-591delinsAG (n.3173-592_3173-591delinsAG)
n.3639_3640delinsAG
c.1989_1990delinsAG (p.Ser663=)
c.3561_3562delinsAG (p.Ser1187=)
c.1010_1011delinsAG (n.1010_1011delinsAG)
c.2330-592_2330-591delinsAG (n.2330-592_2330-591delinsAG)
n.2406_2407delinsAG
n.3627_3628delinsAG
n.1560_1561delinsAG
n.1134_1135delinsAG
n.1133_1134delinsAG
n.964_965delinsAG
n.2259_2260delinsAG
c.3555_3556delinsAG (p.Ser1185=)
c.3165_3166delinsAG (p.Ser1055=)
c.169+3168_169+3169delinsCT (n.169+3168_169+3169delinsCT)
c.*124+2967_*124+2968delinsCT (n.*124+2967_*124+2968delinsCT)
c.*2902_*2903delinsAG (n.*2902_*2903delinsAG)
c.2649_2650delinsAG (p.Ser883=)
c.459_460delinsAG (p.Ser153=)
c.3372_3373delinsAG (p.Ser1124=)
2g.47805026_47805028delCA2658965882FBXO11,MSH6c.3258_3259+1del
c.3173-592_3173-590del (n.3173-592_3173-590del)
n.3639_3641del
c.1989_1990+1del
c.3561_3562+1del
c.1010_1011+1del
c.2330-592_2330-590del (n.2330-592_2330-590del)
n.2406_2407+1del
n.3627_3629del
n.1560_1562del
n.1134_1136del
n.1133_1135del
n.964_965+1del
n.2259_2261del
c.3555_3556+1del
c.3165_3166+1del
c.169+3167_169+3169del (n.169+3167_169+3169del)
c.*124+2966_*124+2968del (n.*124+2966_*124+2968del)
c.*2902_*2903+1del
c.2649_2650+1del
c.459_460+1del
c.3372_3373+1del
 gnomAD v4
2g.47805027G>ACA346760278FBXO11,MSH6c.3259G>A (p.Gly1087Ser)
c.3173-591G>A (n.3173-591G>A)
n.3640G>A
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
c.3562G>A (p.Gly1188Ser)
c.1011G>A (n.1011G>A)
c.2330-591G>A (n.2330-591G>A)
n.2407G>A
n.3628G>A
n.1561G>A
n.1135G>A
n.1134G>A
n.965G>A
n.2260G>A
c.3556G>A (p.Gly1186Ser)
c.3166G>A (p.Gly1056Ser)
c.169+3168C>T (n.169+3168C>T)
c.*124+2967C>T (n.*124+2967C>T)
c.*2903G>A (n.*2903G>A)
c.2650G>A (p.Gly884Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805027G>CCA16610969FBXO11,MSH6c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
c.3173-591G>C (n.3173-591G>C)
n.3640G>C
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.3562G>C (p.Gly1188Arg)
c.1011G>C (n.1011G>C)
c.2330-591G>C (n.2330-591G>C)
n.2407G>C
n.3628G>C
n.1561G>C
n.1135G>C
n.1134G>C
n.965G>C
n.2260G>C
c.3556G>C (p.Gly1186Arg)
c.3166G>C (p.Gly1056Arg)
c.169+3168C>G (n.169+3168C>G)
c.*124+2967C>G (n.*124+2967C>G)
c.*2903G>C (n.*2903G>C)
c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805027G=CA2496052970FBXO11,MSH6c.3259G= (p.Gly1087=)
c.3173-591G= (n.3173-591G=)
n.3640G=
c.1990G= (p.Gly664=)
c.3562G= (p.Gly1188=)
c.1011G= (n.1011G=)
c.2330-591G= (n.2330-591G=)
n.2407G=
n.3628G=
n.1561G=
n.1135G=
n.1134G=
n.965G=
n.2260G=
c.3556G= (p.Gly1186=)
c.3166G= (p.Gly1056=)
c.169+3168C= (n.169+3168C=)
c.*124+2967C= (n.*124+2967C=)
c.*2903G= (n.*2903G=)
c.2650G= (p.Gly884=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.3373G= (p.Gly1125=)
2g.47805027G>TCA346760279FBXO11,MSH6c.3259G>T (p.Gly1087Cys)
c.3173-591G>T (n.3173-591G>T)
n.3640G>T
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
c.3562G>T (p.Gly1188Cys)
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.2330-591G>T (n.2330-591G>T)
n.2407G>T
n.3628G>T
n.1561G>T
n.1135G>T
n.1134G>T
n.965G>T
n.2260G>T
c.3556G>T (p.Gly1186Cys)
c.3166G>T (p.Gly1056Cys)
c.169+3168C>A (n.169+3168C>A)
c.*124+2967C>A (n.*124+2967C>A)
c.*2903G>T (n.*2903G>T)
c.2650G>T (p.Gly884Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
 ClinVar
2g.47805028delCA16617702FBXO11,MSH6c.3259+1del
c.3173-590del (n.3173-590del)
n.3641del
c.1990+1del
c.3562+1del
c.1011+1del
c.2330-590del (n.2330-590del)
n.2407+1del
n.3629del
n.1562del
n.1136del
n.1135del
n.965+1del
n.2261del
c.3556+1del
c.3166+1del
c.169+3168del (n.169+3168del)
c.*124+2967del (n.*124+2967del)
c.*2903+1del
c.2650+1del
c.460+1del
c.3373+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47805027_47805038delinsGGTGAGTTTTTTCA2496052971FBXO11,MSH6c.3259_3259+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3173-591_3173-580delinsGGTGAGTTTTTT (n.3173-591_3173-580delinsGGTGAGTTTTTT)
n.3640_3651delinsGGTGAGTTTTTT
c.1990_1990+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3562_3562+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.1011_1011+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.2330-591_2330-580delinsGGTGAGTTTTTT (n.2330-591_2330-580delinsGGTGAGTTTTTT)
n.2407_2407+11delinsGGTGAGTTTTTT
n.3628_3639delinsGGTGAGTTTTTT
n.1561_1572delinsGGTGAGTTTTTT
n.1135_1146delinsGGTGAGTTTTTT
n.1134_1145delinsGGTGAGTTTTTT
n.965_965+11delinsGGTGAGTTTTTT
n.2260_2271delinsGGTGAGTTTTTT
c.3556_3556+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3166_3166+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC (n.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC)
c.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC (n.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC)
c.*2903_*2903+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.2650_2650+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.460_460+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3373_3373+11delinsGGTGAGTTTTTT
2g.47805028G>ACA16610973FBXO11,MSH6c.3259+1G>A (n.3259+1G>A)
c.3173-590G>A (n.3173-590G>A)
n.3641G>A
c.1990+1G>A (n.1990+1G>A)
c.3562+1G>A (n.3562+1G>A)
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
c.2330-590G>A (n.2330-590G>A)
n.2407+1G>A
n.3629G>A
n.1562G>A
n.1136G>A
n.1135G>A
n.965+1G>A
n.2261G>A
c.3556+1G>A (n.3556+1G>A)
c.3166+1G>A (n.3166+1G>A)
c.169+3167C>T (n.169+3167C>T)
c.*124+2966C>T (n.*124+2966C>T)
c.*2903+1G>A (n.*2903+1G>A)
c.2650+1G>A (n.2650+1G>A)
c.460+1G>A (n.460+1G>A)
c.3373+1G>A (n.3373+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47805028G>CCA346760280FBXO11,MSH6c.3259+1G>C (n.3259+1G>C)
c.3173-590G>C (n.3173-590G>C)
n.3641G>C
c.1990+1G>C (n.1990+1G>C)
c.3562+1G>C (n.3562+1G>C)
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
c.2330-590G>C (n.2330-590G>C)
n.2407+1G>C
n.3629G>C
n.1562G>C
n.1136G>C
n.1135G>C
n.965+1G>C
n.2261G>C
c.3556+1G>C (n.3556+1G>C)
c.3166+1G>C (n.3166+1G>C)
c.169+3167C>G (n.169+3167C>G)
c.*124+2966C>G (n.*124+2966C>G)
c.*2903+1G>C (n.*2903+1G>C)
c.2650+1G>C (n.2650+1G>C)
c.460+1G>C (n.460+1G>C)
c.3373+1G>C (n.3373+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805028G=CA2496052972FBXO11,MSH6c.3259+1G= (n.3259+1G=)
c.3173-590G= (n.3173-590G=)
n.3641G=
c.1990+1G= (n.1990+1G=)
c.3562+1G= (n.3562+1G=)
c.1011+1G= (n.1011+1G=)
c.2330-590G= (n.2330-590G=)
n.2407+1G=
n.3629G=
n.1562G=
n.1136G=
n.1135G=
n.965+1G=
n.2261G=
c.3556+1G= (n.3556+1G=)
c.3166+1G= (n.3166+1G=)
c.169+3167C= (n.169+3167C=)
c.*124+2966C= (n.*124+2966C=)
c.*2903+1G= (n.*2903+1G=)
c.2650+1G= (n.2650+1G=)
c.460+1G= (n.460+1G=)
c.3373+1G= (n.3373+1G=)
2g.47805028G>TCA346760281FBXO11,MSH6c.3259+1G>T (n.3259+1G>T)
c.3173-590G>T (n.3173-590G>T)
n.3641G>T
c.1990+1G>T (n.1990+1G>T)
c.3562+1G>T (n.3562+1G>T)
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.2330-590G>T (n.2330-590G>T)
n.2407+1G>T
n.3629G>T
n.1562G>T
n.1136G>T
n.1135G>T
n.965+1G>T
n.2261G>T
c.3556+1G>T (n.3556+1G>T)
c.3166+1G>T (n.3166+1G>T)
c.169+3167C>A (n.169+3167C>A)
c.*124+2966C>A (n.*124+2966C>A)
c.*2903+1G>T (n.*2903+1G>T)
c.2650+1G>T (n.2650+1G>T)
c.460+1G>T (n.460+1G>T)
c.3373+1G>T (n.3373+1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47805030_47805033dupCA915943958FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+6dup (n.3259+3_3259+6dup)
c.3173-588_3173-585dup (n.3173-588_3173-585dup)
n.3643_3646dup
c.1990+3_1990+6dup (n.1990+3_1990+6dup)
c.3562+3_3562+6dup (n.3562+3_3562+6dup)
c.1011+3_1011+6dup (n.1011+3_1011+6dup)
c.2330-588_2330-585dup (n.2330-588_2330-585dup)
n.2407+3_2407+6dup
n.3631_3634dup
n.1564_1567dup
n.1138_1141dup
n.1137_1140dup
n.965+3_965+6dup
n.2263_2266dup
c.3556+3_3556+6dup (n.3556+3_3556+6dup)
c.3166+3_3166+6dup (n.3166+3_3166+6dup)
c.169+3164_169+3167dup (n.169+3164_169+3167dup)
c.*124+2963_*124+2966dup (n.*124+2963_*124+2966dup)
c.*2903+3_*2903+6dup (n.*2903+3_*2903+6dup)
c.2650+3_2650+6dup (n.2650+3_2650+6dup)
c.460+3_460+6dup (n.460+3_460+6dup)
c.3373+3_3373+6dup (n.3373+3_3373+6dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47805030_47805033delCA2580067205FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+6del (n.3259+3_3259+6del)
c.3173-588_3173-585del (n.3173-588_3173-585del)
n.3643_3646del
c.1990+3_1990+6del (n.1990+3_1990+6del)
c.3562+3_3562+6del (n.3562+3_3562+6del)
c.1011+3_1011+6del (n.1011+3_1011+6del)
c.2330-588_2330-585del (n.2330-588_2330-585del)
n.2407+3_2407+6del
n.3631_3634del
n.1564_1567del
n.1138_1141del
n.1137_1140del
n.965+3_965+6del
n.2263_2266del
c.3556+3_3556+6del (n.3556+3_3556+6del)
c.3166+3_3166+6del (n.3166+3_3166+6del)
c.169+3164_169+3167del (n.169+3164_169+3167del)
c.*124+2963_*124+2966del (n.*124+2963_*124+2966del)
c.*2903+3_*2903+6del (n.*2903+3_*2903+6del)
c.2650+3_2650+6del (n.2650+3_2650+6del)
c.460+3_460+6del (n.460+3_460+6del)
c.3373+3_3373+6del (n.3373+3_3373+6del)
 ClinVar
2g.47805030_47805040delCA330535FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+13del (n.3259+3_3259+13del)
c.3173-588_3173-578del (n.3173-588_3173-578del)
n.3643_3653del
c.1990+3_1990+13del (n.1990+3_1990+13del)
c.3562+3_3562+13del (n.3562+3_3562+13del)
c.1011+3_1011+13del (n.1011+3_1011+13del)
c.2330-588_2330-578del (n.2330-588_2330-578del)
n.2407+3_2407+13del
n.3631_3641del
n.1564_1574del
n.1138_1148del
n.1137_1147del
n.965+3_965+13del
n.2263_2273del
c.3556+3_3556+13del (n.3556+3_3556+13del)
c.3166+3_3166+13del (n.3166+3_3166+13del)
c.169+3157_169+3167del (n.169+3157_169+3167del)
c.*124+2956_*124+2966del (n.*124+2956_*124+2966del)
c.*2903+3_*2903+13del (n.*2903+3_*2903+13del)
c.2650+3_2650+13del (n.2650+3_2650+13del)
c.460+3_460+13del (n.460+3_460+13del)
c.3373+3_3373+13del (n.3373+3_3373+13del)
 ClinVar dbSNP
2g.47805029T>ACA346760282FBXO11,MSH6c.3259+2T>A (n.3259+2T>A)
c.3173-589T>A (n.3173-589T>A)
n.3642T>A
c.1990+2T>A (n.1990+2T>A)
c.3562+2T>A (n.3562+2T>A)
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.2330-589T>A (n.2330-589T>A)
n.2407+2T>A
n.3630T>A
n.1563T>A
n.1137T>A
n.1136T>A
n.965+2T>A
n.2262T>A
c.3556+2T>A (n.3556+2T>A)
c.3166+2T>A (n.3166+2T>A)
c.169+3166A>T (n.169+3166A>T)
c.*124+2965A>T (n.*124+2965A>T)
c.*2903+2T>A (n.*2903+2T>A)
c.2650+2T>A (n.2650+2T>A)
c.460+2T>A (n.460+2T>A)
c.3373+2T>A (n.3373+2T>A)
 dbSNP
2g.47805029T>CCA346760283FBXO11,MSH6c.3259+2T>C (n.3259+2T>C)
c.3173-589T>C (n.3173-589T>C)
n.3642T>C
c.1990+2T>C (n.1990+2T>C)
c.3562+2T>C (n.3562+2T>C)
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.2330-589T>C (n.2330-589T>C)
n.2407+2T>C
n.3630T>C
n.1563T>C
n.1137T>C
n.1136T>C
n.965+2T>C
n.2262T>C
c.3556+2T>C (n.3556+2T>C)
c.3166+2T>C (n.3166+2T>C)
c.169+3166A>G (n.169+3166A>G)
c.*124+2965A>G (n.*124+2965A>G)
c.*2903+2T>C (n.*2903+2T>C)
c.2650+2T>C (n.2650+2T>C)
c.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.3373+2T>C (n.3373+2T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47805029T>GCA346760284FBXO11,MSH6c.3259+2T>G (n.3259+2T>G)
c.3173-589T>G (n.3173-589T>G)
n.3642T>G
c.1990+2T>G (n.1990+2T>G)
c.3562+2T>G (n.3562+2T>G)
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.2330-589T>G (n.2330-589T>G)
n.2407+2T>G
n.3630T>G
n.1563T>G
n.1137T>G
n.1136T>G
n.965+2T>G
n.2262T>G
c.3556+2T>G (n.3556+2T>G)
c.3166+2T>G (n.3166+2T>G)
c.169+3166A>C (n.169+3166A>C)
c.*124+2965A>C (n.*124+2965A>C)
c.*2903+2T>G (n.*2903+2T>G)
c.2650+2T>G (n.2650+2T>G)
c.460+2T>G (n.460+2T>G)
c.3373+2T>G (n.3373+2T>G)
 ClinVar
2g.47805029T=CA2496052973FBXO11,MSH6c.3259+2T= (n.3259+2T=)
c.3173-589T= (n.3173-589T=)
n.3642T=
c.1990+2T= (n.1990+2T=)
c.3562+2T= (n.3562+2T=)
c.1011+2T= (n.1011+2T=)
c.2330-589T= (n.2330-589T=)
n.2407+2T=
n.3630T=
n.1563T=
n.1137T=
n.1136T=
n.965+2T=
n.2262T=
c.3556+2T= (n.3556+2T=)
c.3166+2T= (n.3166+2T=)
c.169+3166A= (n.169+3166A=)
c.*124+2965A= (n.*124+2965A=)
c.*2903+2T= (n.*2903+2T=)
c.2650+2T= (n.2650+2T=)
c.460+2T= (n.460+2T=)
c.3373+2T= (n.3373+2T=)
2g.47805029_47805030insTTCA915943959FBXO11,MSH6c.3259+2_3259+3insTT (n.3259+2_3259+3insTT)
c.3173-589_3173-588insTT (n.3173-589_3173-588insTT)
n.3642_3643insTT
c.1990+2_1990+3insTT (n.1990+2_1990+3insTT)
c.3562+2_3562+3insTT (n.3562+2_3562+3insTT)
c.1011+2_1011+3insTT (n.1011+2_1011+3insTT)
c.2330-589_2330-588insTT (n.2330-589_2330-588insTT)
n.2407+2_2407+3insTT
n.3630_3631insTT
n.1563_1564insTT
n.1137_1138insTT
n.1136_1137insTT
n.965+2_965+3insTT
n.2262_2263insTT
c.3556+2_3556+3insTT (n.3556+2_3556+3insTT)
c.3166+2_3166+3insTT (n.3166+2_3166+3insTT)
c.169+3166_169+3167insAA (n.169+3166_169+3167insAA)
c.*124+2965_*124+2966insAA (n.*124+2965_*124+2966insAA)
c.*2903+2_*2903+3insTT (n.*2903+2_*2903+3insTT)
c.2650+2_2650+3insTT (n.2650+2_2650+3insTT)
c.460+2_460+3insTT (n.460+2_460+3insTT)
c.3373+2_3373+3insTT (n.3373+2_3373+3insTT)
 ClinVar dbSNP
2g.47805029dupCA2825001128FBXO11,MSH6c.3259+2dup (n.3259+2dup)
c.3173-589dup (n.3173-589dup)
n.3642dup
c.1990+2dup (n.1990+2dup)
c.3562+2dup (n.3562+2dup)
c.1011+2dup (n.1011+2dup)
c.2330-589dup (n.2330-589dup)
n.2407+2dup
n.3630dup
n.1563dup
n.1137dup
n.1136dup
n.965+2dup
n.2262dup
c.3556+2dup (n.3556+2dup)
c.3166+2dup (n.3166+2dup)
c.169+3166dup (n.169+3166dup)
c.*124+2965dup (n.*124+2965dup)
c.*2903+2dup (n.*2903+2dup)
c.2650+2dup (n.2650+2dup)
c.460+2dup (n.460+2dup)
c.3373+2dup (n.3373+2dup)
 ClinVar
2g.47805030_47805034dupCA2499216132FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+7dup (n.3259+3_3259+7dup)
c.3173-588_3173-584dup (n.3173-588_3173-584dup)
n.3643_3647dup
c.1990+3_1990+7dup (n.1990+3_1990+7dup)
c.3562+3_3562+7dup (n.3562+3_3562+7dup)
c.1011+3_1011+7dup (n.1011+3_1011+7dup)
c.2330-588_2330-584dup (n.2330-588_2330-584dup)
n.2407+3_2407+7dup
n.3631_3635dup
n.1564_1568dup
n.1138_1142dup
n.1137_1141dup
n.965+3_965+7dup
n.2263_2267dup
c.3556+3_3556+7dup (n.3556+3_3556+7dup)
c.3166+3_3166+7dup (n.3166+3_3166+7dup)
c.169+3162_169+3166dup (n.169+3162_169+3166dup)
c.*124+2961_*124+2965dup (n.*124+2961_*124+2965dup)
c.*2903+3_*2903+7dup (n.*2903+3_*2903+7dup)
c.2650+3_2650+7dup (n.2650+3_2650+7dup)
c.460+3_460+7dup (n.460+3_460+7dup)
c.3373+3_3373+7dup (n.3373+3_3373+7dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47805030G>ACA913189357FBXO11,MSH6c.3259+3G>A (n.3259+3G>A)
c.3173-588G>A (n.3173-588G>A)
n.3643G>A
c.1990+3G>A (n.1990+3G>A)
c.3562+3G>A (n.3562+3G>A)
c.1011+3G>A (n.1011+3G>A)
c.2330-588G>A (n.2330-588G>A)
n.2407+3G>A
n.3631G>A
n.1564G>A
n.1138G>A
n.1137G>A
n.965+3G>A
n.2263G>A
c.3556+3G>A (n.3556+3G>A)
c.3166+3G>A (n.3166+3G>A)
c.169+3165C>T (n.169+3165C>T)
c.*124+2964C>T (n.*124+2964C>T)
c.*2903+3G>A (n.*2903+3G>A)
c.2650+3G>A (n.2650+3G>A)
c.460+3G>A (n.460+3G>A)
c.3373+3G>A (n.3373+3G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47805030G>CCA2699097864FBXO11,MSH6c.3259+3G>C (n.3259+3G>C)
c.3173-588G>C (n.3173-588G>C)
n.3643G>C
c.1990+3G>C (n.1990+3G>C)
c.3562+3G>C (n.3562+3G>C)
c.1011+3G>C (n.1011+3G>C)
c.2330-588G>C (n.2330-588G>C)
n.2407+3G>C
n.3631G>C
n.1564G>C
n.1138G>C
n.1137G>C
n.965+3G>C
n.2263G>C
c.3556+3G>C (n.3556+3G>C)
c.3166+3G>C (n.3166+3G>C)
c.169+3165C>G (n.169+3165C>G)
c.*124+2964C>G (n.*124+2964C>G)
c.*2903+3G>C (n.*2903+3G>C)
c.2650+3G>C (n.2650+3G>C)
c.460+3G>C (n.460+3G>C)
c.3373+3G>C (n.3373+3G>C)
 dbSNP
2g.47805030G=CA2496052974FBXO11,MSH6c.3259+3G= (n.3259+3G=)
c.3173-588G= (n.3173-588G=)
n.3643G=
c.1990+3G= (n.1990+3G=)
c.3562+3G= (n.3562+3G=)
c.1011+3G= (n.1011+3G=)
c.2330-588G= (n.2330-588G=)
n.2407+3G=
n.3631G=
n.1564G=
n.1138G=
n.1137G=
n.965+3G=
n.2263G=
c.3556+3G= (n.3556+3G=)
c.3166+3G= (n.3166+3G=)
c.169+3165C= (n.169+3165C=)
c.*124+2964C= (n.*124+2964C=)
c.*2903+3G= (n.*2903+3G=)
c.2650+3G= (n.2650+3G=)
c.460+3G= (n.460+3G=)
c.3373+3G= (n.3373+3G=)
2g.47805030G>TCA16604333FBXO11,MSH6c.3259+3G>T (n.3259+3G>T)
c.3173-588G>T (n.3173-588G>T)
n.3643G>T
c.1990+3G>T (n.1990+3G>T)
c.3562+3G>T (n.3562+3G>T)
c.1011+3G>T (n.1011+3G>T)
c.2330-588G>T (n.2330-588G>T)
n.2407+3G>T
n.3631G>T
n.1564G>T
n.1138G>T
n.1137G>T
n.965+3G>T
n.2263G>T
c.3556+3G>T (n.3556+3G>T)
c.3166+3G>T (n.3166+3G>T)
c.169+3165C>A (n.169+3165C>A)
c.*124+2964C>A (n.*124+2964C>A)
c.*2903+3G>T (n.*2903+3G>T)
c.2650+3G>T (n.2650+3G>T)
c.460+3G>T (n.460+3G>T)
c.3373+3G>T (n.3373+3G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805030_47805035delinsGAGTTTCA2496052975FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+8delinsGAGTTT (n.3259+3_3259+8delinsGAGTTT)
c.3173-588_3173-583delinsGAGTTT (n.3173-588_3173-583delinsGAGTTT)
n.3643_3648delinsGAGTTT
c.1990+3_1990+8delinsGAGTTT (n.1990+3_1990+8delinsGAGTTT)
c.3562+3_3562+8delinsGAGTTT (n.3562+3_3562+8delinsGAGTTT)
c.1011+3_1011+8delinsGAGTTT (n.1011+3_1011+8delinsGAGTTT)
c.2330-588_2330-583delinsGAGTTT (n.2330-588_2330-583delinsGAGTTT)
n.2407+3_2407+8delinsGAGTTT
n.3631_3636delinsGAGTTT
n.1564_1569delinsGAGTTT
n.1138_1143delinsGAGTTT
n.1137_1142delinsGAGTTT
n.965+3_965+8delinsGAGTTT
n.2263_2268delinsGAGTTT
c.3556+3_3556+8delinsGAGTTT (n.3556+3_3556+8delinsGAGTTT)
c.3166+3_3166+8delinsGAGTTT (n.3166+3_3166+8delinsGAGTTT)
c.169+3160_169+3165delinsAAACTC (n.169+3160_169+3165delinsAAACTC)
c.*124+2959_*124+2964delinsAAACTC (n.*124+2959_*124+2964delinsAAACTC)
c.*2903+3_*2903+8delinsGAGTTT (n.*2903+3_*2903+8delinsGAGTTT)
c.2650+3_2650+8delinsGAGTTT (n.2650+3_2650+8delinsGAGTTT)
c.460+3_460+8delinsGAGTTT (n.460+3_460+8delinsGAGTTT)
c.3373+3_3373+8delinsGAGTTT (n.3373+3_3373+8delinsGAGTTT)
2g.47805031A=CA2496052976FBXO11,MSH6c.3259+4A= (n.3259+4A=)
c.3173-587A= (n.3173-587A=)
n.3644A=
c.1990+4A= (n.1990+4A=)
c.3562+4A= (n.3562+4A=)
c.1011+4A= (n.1011+4A=)
c.2330-587A= (n.2330-587A=)
n.2407+4A=
n.3632A=
n.1565A=
n.1139A=
n.1138A=
n.965+4A=
n.2264A=
c.3556+4A= (n.3556+4A=)
c.3166+4A= (n.3166+4A=)
c.169+3164T= (n.169+3164T=)
c.*124+2963T= (n.*124+2963T=)
c.*2903+4A= (n.*2903+4A=)
c.2650+4A= (n.2650+4A=)
c.460+4A= (n.460+4A=)
c.3373+4A= (n.3373+4A=)
2g.47805031A>GCA071265FBXO11,MSH6c.3259+4A>G (n.3259+4A>G)
c.3173-587A>G (n.3173-587A>G)
n.3644A>G
c.1990+4A>G (n.1990+4A>G)
c.3562+4A>G (n.3562+4A>G)
c.1011+4A>G (n.1011+4A>G)
c.2330-587A>G (n.2330-587A>G)
n.2407+4A>G
n.3632A>G
n.1565A>G
n.1139A>G
n.1138A>G
n.965+4A>G
n.2264A>G
c.3556+4A>G (n.3556+4A>G)
c.3166+4A>G (n.3166+4A>G)
c.169+3164T>C (n.169+3164T>C)
c.*124+2963T>C (n.*124+2963T>C)
c.*2903+4A>G (n.*2903+4A>G)
c.2650+4A>G (n.2650+4A>G)
c.460+4A>G (n.460+4A>G)
c.3373+4A>G (n.3373+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805031A>TCA2699081005FBXO11,MSH6c.3259+4A>T (n.3259+4A>T)
c.3173-587A>T (n.3173-587A>T)
n.3644A>T
c.1990+4A>T (n.1990+4A>T)
c.3562+4A>T (n.3562+4A>T)
c.1011+4A>T (n.1011+4A>T)
c.2330-587A>T (n.2330-587A>T)
n.2407+4A>T
n.3632A>T
n.1565A>T
n.1139A>T
n.1138A>T
n.965+4A>T
n.2264A>T
c.3556+4A>T (n.3556+4A>T)
c.3166+4A>T (n.3166+4A>T)
c.169+3164T>A (n.169+3164T>A)
c.*124+2963T>A (n.*124+2963T>A)
c.*2903+4A>T (n.*2903+4A>T)
c.2650+4A>T (n.2650+4A>T)
c.460+4A>T (n.460+4A>T)
c.3373+4A>T (n.3373+4A>T)
 dbSNP
2g.47805031_47805032insAACA2699320344FBXO11,MSH6c.3259+4_3259+5insAA (n.3259+4_3259+5insAA)
c.3173-587_3173-586insAA (n.3173-587_3173-586insAA)
n.3644_3645insAA
c.1990+4_1990+5insAA (n.1990+4_1990+5insAA)
c.3562+4_3562+5insAA (n.3562+4_3562+5insAA)
c.1011+4_1011+5insAA (n.1011+4_1011+5insAA)
c.2330-587_2330-586insAA (n.2330-587_2330-586insAA)
n.2407+4_2407+5insAA
n.3632_3633insAA
n.1565_1566insAA
n.1139_1140insAA
n.1138_1139insAA
n.965+4_965+5insAA
n.2264_2265insAA
c.3556+4_3556+5insAA (n.3556+4_3556+5insAA)
c.3166+4_3166+5insAA (n.3166+4_3166+5insAA)
c.169+3164_169+3165insTT (n.169+3164_169+3165insTT)
c.*124+2963_*124+2964insTT (n.*124+2963_*124+2964insTT)
c.*2903+4_*2903+5insAA (n.*2903+4_*2903+5insAA)
c.2650+4_2650+5insAA (n.2650+4_2650+5insAA)
c.460+4_460+5insAA (n.460+4_460+5insAA)
c.3373+4_3373+5insAA (n.3373+4_3373+5insAA)
 dbSNP
2g.47805031_47805035delCA915943960FBXO11,MSH6c.3259+4_3259+8del (n.3259+4_3259+8del)
c.3173-587_3173-583del (n.3173-587_3173-583del)
n.3644_3648del
c.1990+4_1990+8del (n.1990+4_1990+8del)
c.3562+4_3562+8del (n.3562+4_3562+8del)
c.1011+4_1011+8del (n.1011+4_1011+8del)
c.2330-587_2330-583del (n.2330-587_2330-583del)
n.2407+4_2407+8del
n.3632_3636del
n.1565_1569del
n.1139_1143del
n.1138_1142del
n.965+4_965+8del
n.2264_2268del
c.3556+4_3556+8del (n.3556+4_3556+8del)
c.3166+4_3166+8del (n.3166+4_3166+8del)
c.169+3160_169+3164del (n.169+3160_169+3164del)
c.*124+2959_*124+2963del (n.*124+2959_*124+2963del)
c.*2903+4_*2903+8del (n.*2903+4_*2903+8del)
c.2650+4_2650+8del (n.2650+4_2650+8del)
c.460+4_460+8del (n.460+4_460+8del)
c.3373+4_3373+8del (n.3373+4_3373+8del)
 ClinVar dbSNP
2g.47805032G>ACA2580067211FBXO11,MSH6c.3259+5G>A (n.3259+5G>A)
c.3173-586G>A (n.3173-586G>A)
n.3645G>A
c.1990+5G>A (n.1990+5G>A)
c.3562+5G>A (n.3562+5G>A)
c.1011+5G>A (n.1011+5G>A)
c.2330-586G>A (n.2330-586G>A)
n.2407+5G>A
n.3633G>A
n.1566G>A
n.1140G>A
n.1139G>A
n.965+5G>A
n.2265G>A
c.3556+5G>A (n.3556+5G>A)
c.3166+5G>A (n.3166+5G>A)
c.169+3163C>T (n.169+3163C>T)
c.*124+2962C>T (n.*124+2962C>T)
c.*2903+5G>A (n.*2903+5G>A)
c.2650+5G>A (n.2650+5G>A)
c.460+5G>A (n.460+5G>A)
c.3373+5G>A (n.3373+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805032G>CCA1139768271FBXO11,MSH6c.3259+5G>C (n.3259+5G>C)
c.3173-586G>C (n.3173-586G>C)
n.3645G>C
c.1990+5G>C (n.1990+5G>C)
c.3562+5G>C (n.3562+5G>C)
c.1011+5G>C (n.1011+5G>C)
c.2330-586G>C (n.2330-586G>C)
n.2407+5G>C
n.3633G>C
n.1566G>C
n.1140G>C
n.1139G>C
n.965+5G>C
n.2265G>C
c.3556+5G>C (n.3556+5G>C)
c.3166+5G>C (n.3166+5G>C)
c.169+3163C>G (n.169+3163C>G)
c.*124+2962C>G (n.*124+2962C>G)
c.*2903+5G>C (n.*2903+5G>C)
c.2650+5G>C (n.2650+5G>C)
c.460+5G>C (n.460+5G>C)
c.3373+5G>C (n.3373+5G>C)
2g.47805032_47805035delinsCATTATTGTCAGGCA2499216133FBXO11,MSH6c.3259+5_3259+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3259+5_3259+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3173-586_3173-583delinsCATTATTGTCAGG (n.3173-586_3173-583delinsCATTATTGTCAGG)
n.3645_3648delinsCATTATTGTCAGG
c.1990+5_1990+8delinsCATTATTGTCAGG (n.1990+5_1990+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3562+5_3562+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3562+5_3562+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.1011+5_1011+8delinsCATTATTGTCAGG (n.1011+5_1011+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.2330-586_2330-583delinsCATTATTGTCAGG (n.2330-586_2330-583delinsCATTATTGTCAGG)
n.2407+5_2407+8delinsCATTATTGTCAGG
n.3633_3636delinsCATTATTGTCAGG
n.1566_1569delinsCATTATTGTCAGG
n.1140_1143delinsCATTATTGTCAGG
n.1139_1142delinsCATTATTGTCAGG
n.965+5_965+8delinsCATTATTGTCAGG
n.2265_2268delinsCATTATTGTCAGG
c.3556+5_3556+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3556+5_3556+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3166+5_3166+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3166+5_3166+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.169+3160_169+3163delinsCCTGACAATAATG (n.169+3160_169+3163delinsCCTGACAATAATG)
c.*124+2959_*124+2962delinsCCTGACAATAATG (n.*124+2959_*124+2962delinsCCTGACAATAATG)
c.*2903+5_*2903+8delinsCATTATTGTCAGG (n.*2903+5_*2903+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.2650+5_2650+8delinsCATTATTGTCAGG (n.2650+5_2650+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.460+5_460+8delinsCATTATTGTCAGG (n.460+5_460+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3373+5_3373+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3373+5_3373+8delinsCATTATTGTCAGG)
 ClinVar dbSNP
2g.47805032_47805036delinsGTTTTCA2496052977FBXO11,MSH6c.3259+5_3259+9delinsGTTTT (n.3259+5_3259+9delinsGTTTT)
c.3173-586_3173-582delinsGTTTT (n.3173-586_3173-582delinsGTTTT)
n.3645_3649delinsGTTTT
c.1990+5_1990+9delinsGTTTT (n.1990+5_1990+9delinsGTTTT)
c.3562+5_3562+9delinsGTTTT (n.3562+5_3562+9delinsGTTTT)
c.1011+5_1011+9delinsGTTTT (n.1011+5_1011+9delinsGTTTT)
c.2330-586_2330-582delinsGTTTT (n.2330-586_2330-582delinsGTTTT)
n.2407+5_2407+9delinsGTTTT
n.3633_3637delinsGTTTT
n.1566_1570delinsGTTTT
n.1140_1144delinsGTTTT
n.1139_1143delinsGTTTT
n.965+5_965+9delinsGTTTT
n.2265_2269delinsGTTTT
c.3556+5_3556+9delinsGTTTT (n.3556+5_3556+9delinsGTTTT)
c.3166+5_3166+9delinsGTTTT (n.3166+5_3166+9delinsGTTTT)
c.169+3159_169+3163delinsAAAAC (n.169+3159_169+3163delinsAAAAC)
c.*124+2958_*124+2962delinsAAAAC (n.*124+2958_*124+2962delinsAAAAC)
c.*2903+5_*2903+9delinsGTTTT (n.*2903+5_*2903+9delinsGTTTT)
c.2650+5_2650+9delinsGTTTT (n.2650+5_2650+9delinsGTTTT)
c.460+5_460+9delinsGTTTT (n.460+5_460+9delinsGTTTT)
c.3373+5_3373+9delinsGTTTT (n.3373+5_3373+9delinsGTTTT)
2g.47805033T>ACA2695202212FBXO11,MSH6c.3259+6T>A (n.3259+6T>A)
c.3173-585T>A (n.3173-585T>A)
n.3646T>A
c.1990+6T>A (n.1990+6T>A)
c.3562+6T>A (n.3562+6T>A)
c.1011+6T>A (n.1011+6T>A)
c.2330-585T>A (n.2330-585T>A)
n.2407+6T>A
n.3634T>A
n.1567T>A
n.1141T>A
n.1140T>A
n.965+6T>A
n.2266T>A
c.3556+6T>A (n.3556+6T>A)
c.3166+6T>A (n.3166+6T>A)
c.169+3162A>T (n.169+3162A>T)
c.*124+2961A>T (n.*124+2961A>T)
c.*2903+6T>A (n.*2903+6T>A)
c.2650+6T>A (n.2650+6T>A)
c.460+6T>A (n.460+6T>A)
c.3373+6T>A (n.3373+6T>A)
 dbSNP
2g.47805033T>GCA071282FBXO11,MSH6c.3259+6T>G (n.3259+6T>G)
c.3173-585T>G (n.3173-585T>G)
n.3646T>G
c.1990+6T>G (n.1990+6T>G)
c.3562+6T>G (n.3562+6T>G)
c.1011+6T>G (n.1011+6T>G)
c.2330-585T>G (n.2330-585T>G)
n.2407+6T>G
n.3634T>G
n.1567T>G
n.1141T>G
n.1140T>G
n.965+6T>G
n.2266T>G
c.3556+6T>G (n.3556+6T>G)
c.3166+6T>G (n.3166+6T>G)
c.169+3162A>C (n.169+3162A>C)
c.*124+2961A>C (n.*124+2961A>C)
c.*2903+6T>G (n.*2903+6T>G)
c.2650+6T>G (n.2650+6T>G)
c.460+6T>G (n.460+6T>G)
c.3373+6T>G (n.3373+6T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805033T=CA2496052978FBXO11,MSH6c.3259+6T= (n.3259+6T=)
c.3173-585T= (n.3173-585T=)
n.3646T=
c.1990+6T= (n.1990+6T=)
c.3562+6T= (n.3562+6T=)
c.1011+6T= (n.1011+6T=)
c.2330-585T= (n.2330-585T=)
n.2407+6T=
n.3634T=
n.1567T=
n.1141T=
n.1140T=
n.965+6T=
n.2266T=
c.3556+6T= (n.3556+6T=)
c.3166+6T= (n.3166+6T=)
c.169+3162A= (n.169+3162A=)
c.*124+2961A= (n.*124+2961A=)
c.*2903+6T= (n.*2903+6T=)
c.2650+6T= (n.2650+6T=)
c.460+6T= (n.460+6T=)
c.3373+6T= (n.3373+6T=)
2g.47805033_47805034insACATCA2699320387FBXO11,MSH6c.3259+6_3259+7insACAT (n.3259+6_3259+7insACAT)
c.3173-585_3173-584insACAT (n.3173-585_3173-584insACAT)
n.3646_3647insACAT
c.1990+6_1990+7insACAT (n.1990+6_1990+7insACAT)
c.3562+6_3562+7insACAT (n.3562+6_3562+7insACAT)
c.1011+6_1011+7insACAT (n.1011+6_1011+7insACAT)
c.2330-585_2330-584insACAT (n.2330-585_2330-584insACAT)
n.2407+6_2407+7insACAT
n.3634_3635insACAT
n.1567_1568insACAT
n.1141_1142insACAT
n.1140_1141insACAT
n.965+6_965+7insACAT
n.2266_2267insACAT
c.3556+6_3556+7insACAT (n.3556+6_3556+7insACAT)
c.3166+6_3166+7insACAT (n.3166+6_3166+7insACAT)
c.169+3162_169+3163insTGTA (n.169+3162_169+3163insTGTA)
c.*124+2961_*124+2962insTGTA (n.*124+2961_*124+2962insTGTA)
c.*2903+6_*2903+7insACAT (n.*2903+6_*2903+7insACAT)
c.2650+6_2650+7insACAT (n.2650+6_2650+7insACAT)
c.460+6_460+7insACAT (n.460+6_460+7insACAT)
c.3373+6_3373+7insACAT (n.3373+6_3373+7insACAT)
 dbSNP
2g.47805038dupCA071277FBXO11,MSH6c.3259+11dup (n.3259+11dup)
c.3173-580dup (n.3173-580dup)
n.3651dup
c.1990+11dup (n.1990+11dup)
c.3562+11dup (n.3562+11dup)
c.1011+11dup (n.1011+11dup)
c.2330-580dup (n.2330-580dup)
n.2407+11dup
n.3639dup
n.1572dup
n.1146dup
n.1145dup
n.965+11dup
n.2271dup
c.3556+11dup (n.3556+11dup)
c.3166+11dup (n.3166+11dup)
c.169+3162dup (n.169+3162dup)
c.*124+2961dup (n.*124+2961dup)
c.*2903+11dup (n.*2903+11dup)
c.2650+11dup (n.2650+11dup)
c.460+11dup (n.460+11dup)
c.3373+11dup (n.3373+11dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805038delCA2580067212FBXO11,MSH6c.3259+11del (n.3259+11del)
c.3173-580del (n.3173-580del)
n.3651del
c.1990+11del (n.1990+11del)
c.3562+11del (n.3562+11del)
c.1011+11del (n.1011+11del)
c.2330-580del (n.2330-580del)
n.2407+11del
n.3639del
n.1572del
n.1146del
n.1145del
n.965+11del
n.2271del
c.3556+11del (n.3556+11del)
c.3166+11del (n.3166+11del)
c.169+3162del (n.169+3162del)
c.*124+2961del (n.*124+2961del)
c.*2903+11del (n.*2903+11del)
c.2650+11del (n.2650+11del)
c.460+11del (n.460+11del)
c.3373+11del (n.3373+11del)
 ClinVar
2g.47805036_47805038delCA2658965885FBXO11,MSH6c.3259+9_3259+11del (n.3259+9_3259+11del)
c.3173-582_3173-580del (n.3173-582_3173-580del)
n.3649_3651del
c.1990+9_1990+11del (n.1990+9_1990+11del)
c.3562+9_3562+11del (n.3562+9_3562+11del)
c.1011+9_1011+11del (n.1011+9_1011+11del)
c.2330-582_2330-580del (n.2330-582_2330-580del)
n.2407+9_2407+11del
n.3637_3639del
n.1570_1572del
n.1144_1146del
n.1143_1145del
n.965+9_965+11del
n.2269_2271del
c.3556+9_3556+11del (n.3556+9_3556+11del)
c.3166+9_3166+11del (n.3166+9_3166+11del)
c.169+3160_169+3162del (n.169+3160_169+3162del)
c.*124+2959_*124+2961del (n.*124+2959_*124+2961del)
c.*2903+9_*2903+11del (n.*2903+9_*2903+11del)
c.2650+9_2650+11del (n.2650+9_2650+11del)
c.460+9_460+11del (n.460+9_460+11del)
c.3373+9_3373+11del (n.3373+9_3373+11del)
 gnomAD v4
2g.47805035_47805038delCA915943961FBXO11,MSH6c.3259+8_3259+11del (n.3259+8_3259+11del)
c.3173-583_3173-580del (n.3173-583_3173-580del)
n.3648_3651del
c.1990+8_1990+11del (n.1990+8_1990+11del)
c.3562+8_3562+11del (n.3562+8_3562+11del)
c.1011+8_1011+11del (n.1011+8_1011+11del)
c.2330-583_2330-580del (n.2330-583_2330-580del)
n.2407+8_2407+11del
n.3636_3639del
n.1569_1572del
n.1143_1146del
n.1142_1145del
n.965+8_965+11del
n.2268_2271del
c.3556+8_3556+11del (n.3556+8_3556+11del)
c.3166+8_3166+11del (n.3166+8_3166+11del)
c.169+3159_169+3162del (n.169+3159_169+3162del)
c.*124+2958_*124+2961del (n.*124+2958_*124+2961del)
c.*2903+8_*2903+11del (n.*2903+8_*2903+11del)
c.2650+8_2650+11del (n.2650+8_2650+11del)
c.460+8_460+11del (n.460+8_460+11del)
c.3373+8_3373+11del (n.3373+8_3373+11del)
 ClinVar dbSNP
2g.47805034T>GCA2499216134FBXO11,MSH6c.3259+7T>G (n.3259+7T>G)
c.3173-584T>G (n.3173-584T>G)
n.3647T>G
c.1990+7T>G (n.1990+7T>G)
c.3562+7T>G (n.3562+7T>G)
c.1011+7T>G (n.1011+7T>G)
c.2330-584T>G (n.2330-584T>G)
n.2407+7T>G
n.3635T>G
n.1568T>G
n.1142T>G
n.1141T>G
n.965+7T>G
n.2267T>G
c.3556+7T>G (n.3556+7T>G)
c.3166+7T>G (n.3166+7T>G)
c.169+3161A>C (n.169+3161A>C)
c.*124+2960A>C (n.*124+2960A>C)
c.*2903+7T>G (n.*2903+7T>G)
c.2650+7T>G (n.2650+7T>G)
c.460+7T>G (n.460+7T>G)
c.3373+7T>G (n.3373+7T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47805035T>ACA915943962FBXO11,MSH6c.3259+8T>A (n.3259+8T>A)
c.3173-583T>A (n.3173-583T>A)
n.3648T>A
c.1990+8T>A (n.1990+8T>A)
c.3562+8T>A (n.3562+8T>A)
c.1011+8T>A (n.1011+8T>A)
c.2330-583T>A (n.2330-583T>A)
n.2407+8T>A
n.3636T>A
n.1569T>A
n.1143T>A
n.1142T>A
n.965+8T>A
n.2268T>A
c.3556+8T>A (n.3556+8T>A)
c.3166+8T>A (n.3166+8T>A)
c.169+3160A>T (n.169+3160A>T)
c.*124+2959A>T (n.*124+2959A>T)
c.*2903+8T>A (n.*2903+8T>A)
c.2650+8T>A (n.2650+8T>A)
c.460+8T>A (n.460+8T>A)
c.3373+8T>A (n.3373+8T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805035T>GCA2580067213FBXO11,MSH6c.3259+8T>G (n.3259+8T>G)
c.3173-583T>G (n.3173-583T>G)
n.3648T>G
c.1990+8T>G (n.1990+8T>G)
c.3562+8T>G (n.3562+8T>G)
c.1011+8T>G (n.1011+8T>G)
c.2330-583T>G (n.2330-583T>G)
n.2407+8T>G
n.3636T>G
n.1569T>G
n.1143T>G
n.1142T>G
n.965+8T>G
n.2268T>G
c.3556+8T>G (n.3556+8T>G)
c.3166+8T>G (n.3166+8T>G)
c.169+3160A>C (n.169+3160A>C)
c.*124+2959A>C (n.*124+2959A>C)
c.*2903+8T>G (n.*2903+8T>G)
c.2650+8T>G (n.2650+8T>G)
c.460+8T>G (n.460+8T>G)
c.3373+8T>G (n.3373+8T>G)
 ClinVar
2g.47805035T=CA2496052979FBXO11,MSH6c.3259+8T= (n.3259+8T=)
c.3173-583T= (n.3173-583T=)
n.3648T=
c.1990+8T= (n.1990+8T=)
c.3562+8T= (n.3562+8T=)
c.1011+8T= (n.1011+8T=)
c.2330-583T= (n.2330-583T=)
n.2407+8T=
n.3636T=
n.1569T=
n.1143T=
n.1142T=
n.965+8T=
n.2268T=
c.3556+8T= (n.3556+8T=)
c.3166+8T= (n.3166+8T=)
c.169+3160A= (n.169+3160A=)
c.*124+2959A= (n.*124+2959A=)
c.*2903+8T= (n.*2903+8T=)
c.2650+8T= (n.2650+8T=)
c.460+8T= (n.460+8T=)
c.3373+8T= (n.3373+8T=)
2g.47805035_47805036insATTGTCAGGCA2695202213FBXO11,MSH6c.3259+8_3259+9insATTGTCAGG (n.3259+8_3259+9insATTGTCAGG)
c.3173-583_3173-582insATTGTCAGG (n.3173-583_3173-582insATTGTCAGG)
n.3648_3649insATTGTCAGG
c.1990+8_1990+9insATTGTCAGG (n.1990+8_1990+9insATTGTCAGG)
c.3562+8_3562+9insATTGTCAGG (n.3562+8_3562+9insATTGTCAGG)
c.1011+8_1011+9insATTGTCAGG (n.1011+8_1011+9insATTGTCAGG)
c.2330-583_2330-582insATTGTCAGG (n.2330-583_2330-582insATTGTCAGG)
n.2407+8_2407+9insATTGTCAGG
n.3636_3637insATTGTCAGG
n.1569_1570insATTGTCAGG
n.1143_1144insATTGTCAGG
n.1142_1143insATTGTCAGG
n.965+8_965+9insATTGTCAGG
n.2268_2269insATTGTCAGG
c.3556+8_3556+9insATTGTCAGG (n.3556+8_3556+9insATTGTCAGG)
c.3166+8_3166+9insATTGTCAGG (n.3166+8_3166+9insATTGTCAGG)
c.169+3159_169+3160insCCTGACAAT (n.169+3159_169+3160insCCTGACAAT)
c.*124+2958_*124+2959insCCTGACAAT (n.*124+2958_*124+2959insCCTGACAAT)
c.*2903+8_*2903+9insATTGTCAGG (n.*2903+8_*2903+9insATTGTCAGG)
c.2650+8_2650+9insATTGTCAGG (n.2650+8_2650+9insATTGTCAGG)
c.460+8_460+9insATTGTCAGG (n.460+8_460+9insATTGTCAGG)
c.3373+8_3373+9insATTGTCAGG (n.3373+8_3373+9insATTGTCAGG)
2g.47805036T>CCA1030294405FBXO11,MSH6c.3259+9T>C (n.3259+9T>C)
c.3173-582T>C (n.3173-582T>C)
n.3649T>C
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c.2330-582T>C (n.2330-582T>C)
n.2407+9T>C
n.3637T>C
n.1570T>C
n.1144T>C
n.1143T>C
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n.2269T>C
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c.169+3159A>G (n.169+3159A>G)
c.*124+2958A>G (n.*124+2958A>G)
c.*2903+9T>C (n.*2903+9T>C)
c.2650+9T>C (n.2650+9T>C)
c.460+9T>C (n.460+9T>C)
c.3373+9T>C (n.3373+9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805036T=CA2496052980FBXO11,MSH6c.3259+9T= (n.3259+9T=)
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n.3649T=
c.1990+9T= (n.1990+9T=)
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n.2407+9T=
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c.*124+2958A= (n.*124+2958A=)
c.*2903+9T= (n.*2903+9T=)
c.2650+9T= (n.2650+9T=)
c.460+9T= (n.460+9T=)
c.3373+9T= (n.3373+9T=)
2g.47805039_47805042dupCA769463637FBXO11,MSH6c.3259+12_3259+15dup (n.3259+12_3259+15dup)
c.3173-579_3173-576dup (n.3173-579_3173-576dup)
n.3652_3655dup
c.1990+12_1990+15dup (n.1990+12_1990+15dup)
c.3562+12_3562+15dup (n.3562+12_3562+15dup)
c.1011+12_1011+15dup (n.1011+12_1011+15dup)
c.2330-579_2330-576dup (n.2330-579_2330-576dup)
n.2407+12_2407+15dup
n.3640_3643dup
n.1573_1576dup
n.1147_1150dup
n.1146_1149dup
n.965+12_965+15dup
n.2272_2275dup
c.3556+12_3556+15dup (n.3556+12_3556+15dup)
c.3166+12_3166+15dup (n.3166+12_3166+15dup)
c.169+3156_169+3159dup (n.169+3156_169+3159dup)
c.*124+2955_*124+2958dup (n.*124+2955_*124+2958dup)
c.*2903+12_*2903+15dup (n.*2903+12_*2903+15dup)
c.2650+12_2650+15dup (n.2650+12_2650+15dup)
c.460+12_460+15dup (n.460+12_460+15dup)
c.3373+12_3373+15dup (n.3373+12_3373+15dup)
 dbSNP
2g.47805036_47805037insACA2496052981FBXO11,MSH6c.3259+9_3259+10insA (n.3259+9_3259+10insA)
c.3173-582_3173-581insA (n.3173-582_3173-581insA)
n.3649_3650insA
c.1990+9_1990+10insA (n.1990+9_1990+10insA)
c.3562+9_3562+10insA (n.3562+9_3562+10insA)
c.1011+9_1011+10insA (n.1011+9_1011+10insA)
c.2330-582_2330-581insA (n.2330-582_2330-581insA)
n.2407+9_2407+10insA
n.3637_3638insA
n.1570_1571insA
n.1144_1145insA
n.1143_1144insA
n.965+9_965+10insA
n.2269_2270insA
c.3556+9_3556+10insA (n.3556+9_3556+10insA)
c.3166+9_3166+10insA (n.3166+9_3166+10insA)
c.169+3158_169+3159insT (n.169+3158_169+3159insT)
c.*124+2957_*124+2958insT (n.*124+2957_*124+2958insT)
c.*2903+9_*2903+10insA (n.*2903+9_*2903+10insA)
c.2650+9_2650+10insA (n.2650+9_2650+10insA)
c.460+9_460+10insA (n.460+9_460+10insA)
c.3373+9_3373+10insA (n.3373+9_3373+10insA)
 ClinVar dbSNP
2g.47805037T>ACA2580067216FBXO11,MSH6c.3259+10T>A (n.3259+10T>A)
c.3173-581T>A (n.3173-581T>A)
n.3650T>A
c.1990+10T>A (n.1990+10T>A)
c.3562+10T>A (n.3562+10T>A)
c.1011+10T>A (n.1011+10T>A)
c.2330-581T>A (n.2330-581T>A)
n.2407+10T>A
n.3638T>A
n.1571T>A
n.1145T>A
n.1144T>A
n.965+10T>A
n.2270T>A
c.3556+10T>A (n.3556+10T>A)
c.3166+10T>A (n.3166+10T>A)
c.169+3158A>T (n.169+3158A>T)
c.*124+2957A>T (n.*124+2957A>T)
c.*2903+10T>A (n.*2903+10T>A)
c.2650+10T>A (n.2650+10T>A)
c.460+10T>A (n.460+10T>A)
c.3373+10T>A (n.3373+10T>A)
 ClinVar
2g.47805037T>CCA337410FBXO11,MSH6c.3259+10T>C (n.3259+10T>C)
c.3173-581T>C (n.3173-581T>C)
n.3650T>C
c.1990+10T>C (n.1990+10T>C)
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c.2330-581T>C (n.2330-581T>C)
n.2407+10T>C
n.3638T>C
n.1571T>C
n.1145T>C
n.1144T>C
n.965+10T>C
n.2270T>C
c.3556+10T>C (n.3556+10T>C)
c.3166+10T>C (n.3166+10T>C)
c.169+3158A>G (n.169+3158A>G)
c.*124+2957A>G (n.*124+2957A>G)
c.*2903+10T>C (n.*2903+10T>C)
c.2650+10T>C (n.2650+10T>C)
c.460+10T>C (n.460+10T>C)
c.3373+10T>C (n.3373+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805037T>GCA658683250FBXO11,MSH6c.3259+10T>G (n.3259+10T>G)
c.3173-581T>G (n.3173-581T>G)
n.3650T>G
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n.2407+10T>G
n.3638T>G
n.1571T>G
n.1145T>G
n.1144T>G
n.965+10T>G
n.2270T>G
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c.169+3158A>C (n.169+3158A>C)
c.*124+2957A>C (n.*124+2957A>C)
c.*2903+10T>G (n.*2903+10T>G)
c.2650+10T>G (n.2650+10T>G)
c.460+10T>G (n.460+10T>G)
c.3373+10T>G (n.3373+10T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47805037T=CA2496052982FBXO11,MSH6c.3259+10T= (n.3259+10T=)
c.3173-581T= (n.3173-581T=)
n.3650T=
c.1990+10T= (n.1990+10T=)
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n.2407+10T=
n.3638T=
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n.1144T=
n.965+10T=
n.2270T=
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c.*124+2957A= (n.*124+2957A=)
c.*2903+10T= (n.*2903+10T=)
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c.460+10T= (n.460+10T=)
c.3373+10T= (n.3373+10T=)
2g.47805037_47805038insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCCA2699320431FBXO11,MSH6c.3259+10_3259+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3259+10_3259+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.3173-581_3173-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3173-581_3173-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
n.3650_3651insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
c.1990+10_1990+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.1990+10_1990+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.3562+10_3562+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3562+10_3562+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.1011+10_1011+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.1011+10_1011+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.2330-581_2330-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.2330-581_2330-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
n.2407+10_2407+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.3638_3639insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.1571_1572insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.1145_1146insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.1144_1145insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.965+10_965+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.2270_2271insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
c.3556+10_3556+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3556+10_3556+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.3166+10_3166+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3166+10_3166+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.169+3157_169+3158insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT (n.169+3157_169+3158insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT)
c.*124+2956_*124+2957insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT (n.*124+2956_*124+2957insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT)
c.*2903+10_*2903+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.*2903+10_*2903+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.2650+10_2650+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.2650+10_2650+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.460+10_460+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.460+10_460+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.3373+10_3373+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3373+10_3373+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
 dbSNP
2g.47805038T>ACA2699133457FBXO11,MSH6c.3259+11T>A (n.3259+11T>A)
c.3173-580T>A (n.3173-580T>A)
n.3651T>A
c.1990+11T>A (n.1990+11T>A)
c.3562+11T>A (n.3562+11T>A)
c.1011+11T>A (n.1011+11T>A)
c.2330-580T>A (n.2330-580T>A)
n.2407+11T>A
n.3639T>A
n.1572T>A
n.1146T>A
n.1145T>A
n.965+11T>A
n.2271T>A
c.3556+11T>A (n.3556+11T>A)
c.3166+11T>A (n.3166+11T>A)
c.169+3157A>T (n.169+3157A>T)
c.*124+2956A>T (n.*124+2956A>T)
c.*2903+11T>A (n.*2903+11T>A)
c.2650+11T>A (n.2650+11T>A)
c.460+11T>A (n.460+11T>A)
c.3373+11T>A (n.3373+11T>A)
 dbSNP
2g.47805038T>GCA2496052985FBXO11,MSH6c.3259+11T>G (n.3259+11T>G)
c.3173-580T>G (n.3173-580T>G)
n.3651T>G
c.1990+11T>G (n.1990+11T>G)
c.3562+11T>G (n.3562+11T>G)
c.1011+11T>G (n.1011+11T>G)
c.2330-580T>G (n.2330-580T>G)
n.2407+11T>G
n.3639T>G
n.1572T>G
n.1146T>G
n.1145T>G
n.965+11T>G
n.2271T>G
c.3556+11T>G (n.3556+11T>G)
c.3166+11T>G (n.3166+11T>G)
c.169+3157A>C (n.169+3157A>C)
c.*124+2956A>C (n.*124+2956A>C)
c.*2903+11T>G (n.*2903+11T>G)
c.2650+11T>G (n.2650+11T>G)
c.460+11T>G (n.460+11T>G)
c.3373+11T>G (n.3373+11T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47805038T=CA2496052984FBXO11,MSH6c.3259+11T= (n.3259+11T=)
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n.3651T=
c.1990+11T= (n.1990+11T=)
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c.2330-580T= (n.2330-580T=)
n.2407+11T=
n.3639T=
n.1572T=
n.1146T=
n.1145T=
n.965+11T=
n.2271T=
c.3556+11T= (n.3556+11T=)
c.3166+11T= (n.3166+11T=)
c.169+3157A= (n.169+3157A=)
c.*124+2956A= (n.*124+2956A=)
c.*2903+11T= (n.*2903+11T=)
c.2650+11T= (n.2650+11T=)
c.460+11T= (n.460+11T=)
c.3373+11T= (n.3373+11T=)
2g.47805038_47805039delinsTGCA2496052983FBXO11,MSH6c.3259+11_3259+12delinsTG (n.3259+11_3259+12delinsTG)
c.3173-580_3173-579delinsTG (n.3173-580_3173-579delinsTG)
n.3651_3652delinsTG
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n.3639_3640delinsTG
n.1572_1573delinsTG
n.1146_1147delinsTG
n.1145_1146delinsTG
n.965+11_965+12delinsTG
n.2271_2272delinsTG
c.3556+11_3556+12delinsTG (n.3556+11_3556+12delinsTG)
c.3166+11_3166+12delinsTG (n.3166+11_3166+12delinsTG)
c.169+3156_169+3157delinsCA (n.169+3156_169+3157delinsCA)
c.*124+2955_*124+2956delinsCA (n.*124+2955_*124+2956delinsCA)
c.*2903+11_*2903+12delinsTG (n.*2903+11_*2903+12delinsTG)
c.2650+11_2650+12delinsTG (n.2650+11_2650+12delinsTG)
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c.3373+11_3373+12delinsTG (n.3373+11_3373+12delinsTG)
2g.47805039delCA658683251FBXO11,MSH6c.3259+12del (n.3259+12del)
c.3173-579del (n.3173-579del)
n.3652del
c.1990+12del (n.1990+12del)
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n.2407+12del
n.3640del
n.1573del
n.1147del
n.1146del
n.965+12del
n.2272del
c.3556+12del (n.3556+12del)
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c.169+3156del (n.169+3156del)
c.*124+2955del (n.*124+2955del)
c.*2903+12del (n.*2903+12del)
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 ClinVar dbSNP
2g.47805039G>ACA532705794FBXO11,MSH6c.3259+12G>A (n.3259+12G>A)
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n.2407+12G>A
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c.*124+2955C>T (n.*124+2955C>T)
c.*2903+12G>A (n.*2903+12G>A)
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c.460+12G>A (n.460+12G>A)
c.3373+12G>A (n.3373+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805039G>CCA532705795FBXO11,MSH6c.3259+12G>C (n.3259+12G>C)
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n.2407+12G>C
n.3640G>C
n.1573G>C
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n.965+12G>C
n.2272G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805039G=CA2496052986FBXO11,MSH6c.3259+12G= (n.3259+12G=)
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2g.47805040T>ACA2699133458FBXO11,MSH6c.3259+13T>A (n.3259+13T>A)
c.3173-578T>A (n.3173-578T>A)
n.3653T>A
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c.2330-578T>A (n.2330-578T>A)
n.2407+13T>A
n.3641T>A
n.1574T>A
n.1148T>A
n.1147T>A
n.965+13T>A
n.2273T>A
c.3556+13T>A (n.3556+13T>A)
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c.169+3155A>T (n.169+3155A>T)
c.*124+2954A>T (n.*124+2954A>T)
c.*2903+13T>A (n.*2903+13T>A)
c.2650+13T>A (n.2650+13T>A)
c.460+13T>A (n.460+13T>A)
c.3373+13T>A (n.3373+13T>A)
 dbSNP
2g.47805040T>CCA913187994FBXO11,MSH6c.3259+13T>C (n.3259+13T>C)
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n.2407+13T>C
n.3641T>C
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n.965+13T>C
n.2273T>C
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c.3373+13T>C (n.3373+13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805040T=CA2496052987FBXO11,MSH6c.3259+13T= (n.3259+13T=)
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n.2407+13T=
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n.1147T=
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n.2273T=
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c.*124+2954A= (n.*124+2954A=)
c.*2903+13T= (n.*2903+13T=)
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2g.47805042delCA2658965891FBXO11,MSH6c.3259+15del (n.3259+15del)
c.3173-576del (n.3173-576del)
n.3655del
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c.3562+15del (n.3562+15del)
c.1011+15del (n.1011+15del)
c.2330-576del (n.2330-576del)
n.2407+15del
n.3643del
n.1576del
n.1150del
n.1149del
n.965+15del
n.2275del
c.3556+15del (n.3556+15del)
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c.*124+2954del (n.*124+2954del)
c.*2903+15del (n.*2903+15del)
c.2650+15del (n.2650+15del)
c.460+15del (n.460+15del)
c.3373+15del (n.3373+15del)
 gnomAD v4
2g.47805041T>ACA2699320483FBXO11,MSH6c.3259+14T>A (n.3259+14T>A)
c.3173-577T>A (n.3173-577T>A)
n.3654T>A
c.1990+14T>A (n.1990+14T>A)
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c.2330-577T>A (n.2330-577T>A)
n.2407+14T>A
n.3642T>A
n.1575T>A
n.1149T>A
n.1148T>A
n.965+14T>A
n.2274T>A
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c.*124+2953A>T (n.*124+2953A>T)
c.*2903+14T>A (n.*2903+14T>A)
c.2650+14T>A (n.2650+14T>A)
c.460+14T>A (n.460+14T>A)
c.3373+14T>A (n.3373+14T>A)
 dbSNP
2g.47805043C>ACA2699320528FBXO11,MSH6c.3259+16C>A (n.3259+16C>A)
c.3173-575C>A (n.3173-575C>A)
n.3656C>A
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n.2407+16C>A
n.3644C>A
n.1577C>A
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n.965+16C>A
n.2276C>A
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c.169+3152G>T (n.169+3152G>T)
c.*124+2951G>T (n.*124+2951G>T)
c.*2903+16C>A (n.*2903+16C>A)
c.2650+16C>A (n.2650+16C>A)
c.460+16C>A (n.460+16C>A)
c.3373+16C>A (n.3373+16C>A)
 dbSNP
2g.47805043C>GCA2580067217FBXO11,MSH6c.3259+16C>G (n.3259+16C>G)
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c.*124+2951G>C (n.*124+2951G>C)
c.*2903+16C>G (n.*2903+16C>G)
c.2650+16C>G (n.2650+16C>G)
c.460+16C>G (n.460+16C>G)
c.3373+16C>G (n.3373+16C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47805043C>TCA2699320493FBXO11,MSH6c.3259+16C>T (n.3259+16C>T)
c.3173-575C>T (n.3173-575C>T)
n.3656C>T
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c.2330-575C>T (n.2330-575C>T)
n.2407+16C>T
n.3644C>T
n.1577C>T
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n.2276C>T
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c.169+3152G>A (n.169+3152G>A)
c.*124+2951G>A (n.*124+2951G>A)
c.*2903+16C>T (n.*2903+16C>T)
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 ClinVar dbSNP
2g.47805045delCA2576961575FBXO11,MSH6c.3259+18del (n.3259+18del)
c.3173-573del (n.3173-573del)
n.3658del
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n.2407+18del
n.3646del
n.1579del
n.1153del
n.1152del
n.965+18del
n.2278del
c.3556+18del (n.3556+18del)
c.3166+18del (n.3166+18del)
c.169+3152del (n.169+3152del)
c.*124+2951del (n.*124+2951del)
c.*2903+18del (n.*2903+18del)
c.2650+18del (n.2650+18del)
c.460+18del (n.460+18del)
c.3373+18del (n.3373+18del)
2g.47805044C>ACA2699118532FBXO11,MSH6c.3259+17C>A (n.3259+17C>A)
c.3173-574C>A (n.3173-574C>A)
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n.2407+17C>A
n.3645C>A
n.1578C>A
n.1152C>A
n.1151C>A
n.965+17C>A
n.2277C>A
c.3556+17C>A (n.3556+17C>A)
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c.169+3151G>T (n.169+3151G>T)
c.*124+2950G>T (n.*124+2950G>T)
c.*2903+17C>A (n.*2903+17C>A)
c.2650+17C>A (n.2650+17C>A)
c.460+17C>A (n.460+17C>A)
c.3373+17C>A (n.3373+17C>A)
 dbSNP
2g.47805044C=CA2496052988FBXO11,MSH6c.3259+17C= (n.3259+17C=)
c.3173-574C= (n.3173-574C=)
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n.2407+17C=
n.3645C=
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c.169+3151G= (n.169+3151G=)
c.*124+2950G= (n.*124+2950G=)
c.*2903+17C= (n.*2903+17C=)
c.2650+17C= (n.2650+17C=)
c.460+17C= (n.460+17C=)
c.3373+17C= (n.3373+17C=)
2g.47805044C>GCA532705796FBXO11,MSH6c.3259+17C>G (n.3259+17C>G)
c.3173-574C>G (n.3173-574C>G)
n.3657C>G
c.1990+17C>G (n.1990+17C>G)
c.3562+17C>G (n.3562+17C>G)
c.1011+17C>G (n.1011+17C>G)
c.2330-574C>G (n.2330-574C>G)
n.2407+17C>G
n.3645C>G
n.1578C>G
n.1152C>G
n.1151C>G
n.965+17C>G
n.2277C>G
c.3556+17C>G (n.3556+17C>G)
c.3166+17C>G (n.3166+17C>G)
c.169+3151G>C (n.169+3151G>C)
c.*124+2950G>C (n.*124+2950G>C)
c.*2903+17C>G (n.*2903+17C>G)
c.2650+17C>G (n.2650+17C>G)
c.460+17C>G (n.460+17C>G)
c.3373+17C>G (n.3373+17C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805044C>TCA2699118533FBXO11,MSH6c.3259+17C>T (n.3259+17C>T)
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n.3657C>T
c.1990+17C>T (n.1990+17C>T)
c.3562+17C>T (n.3562+17C>T)
c.1011+17C>T (n.1011+17C>T)
c.2330-574C>T (n.2330-574C>T)
n.2407+17C>T
n.3645C>T
n.1578C>T
n.1152C>T
n.1151C>T
n.965+17C>T
n.2277C>T
c.3556+17C>T (n.3556+17C>T)
c.3166+17C>T (n.3166+17C>T)
c.169+3151G>A (n.169+3151G>A)
c.*124+2950G>A (n.*124+2950G>A)
c.*2903+17C>T (n.*2903+17C>T)
c.2650+17C>T (n.2650+17C>T)
c.460+17C>T (n.460+17C>T)
c.3373+17C>T (n.3373+17C>T)
 ClinVar dbSNP
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c.2330-573C>A (n.2330-573C>A)
n.2407+18C>A
n.3646C>A
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n.1152C>A
n.965+18C>A
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c.3166+18C>A (n.3166+18C>A)
c.169+3150G>T (n.169+3150G>T)
c.*124+2949G>T (n.*124+2949G>T)
c.*2903+18C>A (n.*2903+18C>A)
c.2650+18C>A (n.2650+18C>A)
c.460+18C>A (n.460+18C>A)
c.3373+18C>A (n.3373+18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805046A>CCA2699320717FBXO11,MSH6c.3259+19A>C (n.3259+19A>C)
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n.2407+19A>C
n.3647A>C
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c.*2903+19A>C (n.*2903+19A>C)
c.2650+19A>C (n.2650+19A>C)
c.460+19A>C (n.460+19A>C)
c.3373+19A>C (n.3373+19A>C)
 dbSNP
2g.47805046A>GCA2697548064FBXO11,MSH6c.3259+19A>G (n.3259+19A>G)
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n.2407+19A>G
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n.2279A>G
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c.3166+19A>G (n.3166+19A>G)
c.169+3149T>C (n.169+3149T>C)
c.*124+2948T>C (n.*124+2948T>C)
c.*2903+19A>G (n.*2903+19A>G)
c.2650+19A>G (n.2650+19A>G)
c.460+19A>G (n.460+19A>G)
c.3373+19A>G (n.3373+19A>G)
 ClinVar
2g.47805046A>TCA2699320920FBXO11,MSH6c.3259+19A>T (n.3259+19A>T)
c.3173-572A>T (n.3173-572A>T)
n.3659A>T
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c.2330-572A>T (n.2330-572A>T)
n.2407+19A>T
n.3647A>T
n.1580A>T
n.1154A>T
n.1153A>T
n.965+19A>T
n.2279A>T
c.3556+19A>T (n.3556+19A>T)
c.3166+19A>T (n.3166+19A>T)
c.169+3149T>A (n.169+3149T>A)
c.*124+2948T>A (n.*124+2948T>A)
c.*2903+19A>T (n.*2903+19A>T)
c.2650+19A>T (n.2650+19A>T)
c.460+19A>T (n.460+19A>T)
c.3373+19A>T (n.3373+19A>T)
 dbSNP
2g.47805047C>ACA2658965893FBXO11,MSH6c.3259+20C>A (n.3259+20C>A)
c.3173-571C>A (n.3173-571C>A)
n.3660C>A
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c.2330-571C>A (n.2330-571C>A)
n.2407+20C>A
n.3648C>A
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n.1154C>A
n.965+20C>A
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c.*124+2947G>T (n.*124+2947G>T)
c.*2903+20C>A (n.*2903+20C>A)
c.2650+20C>A (n.2650+20C>A)
c.460+20C>A (n.460+20C>A)
c.3373+20C>A (n.3373+20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805047C=CA2496052989FBXO11,MSH6c.3259+20C= (n.3259+20C=)
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c.*2903+20C= (n.*2903+20C=)
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c.460+20C= (n.460+20C=)
c.3373+20C= (n.3373+20C=)
2g.47805047C>GCA2573134747FBXO11,MSH6c.3259+20C>G (n.3259+20C>G)
c.3173-571C>G (n.3173-571C>G)
n.3660C>G
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n.2407+20C>G
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c.169+3148G>C (n.169+3148G>C)
c.*124+2947G>C (n.*124+2947G>C)
c.*2903+20C>G (n.*2903+20C>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.47805047C>TCA071199FBXO11,MSH6c.3259+20C>T (n.3259+20C>T)
c.3173-571C>T (n.3173-571C>T)
n.3660C>T
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c.2330-571C>T (n.2330-571C>T)
n.2407+20C>T
n.3648C>T
n.1581C>T
n.1155C>T
n.1154C>T
n.965+20C>T
n.2280C>T
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c.169+3148G>A (n.169+3148G>A)
c.*124+2947G>A (n.*124+2947G>A)
c.*2903+20C>T (n.*2903+20C>T)
c.2650+20C>T (n.2650+20C>T)
c.460+20C>T (n.460+20C>T)
c.3373+20C>T (n.3373+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805047_47805049delinsCTTCA2496052990FBXO11,MSH6c.3259+20_3259+22delinsCTT (n.3259+20_3259+22delinsCTT)
c.3173-571_3173-569delinsCTT (n.3173-571_3173-569delinsCTT)
n.3660_3662delinsCTT
c.1990+20_1990+22delinsCTT (n.1990+20_1990+22delinsCTT)
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n.2407+20_2407+22delinsCTT
n.3648_3650delinsCTT
n.1581_1583delinsCTT
n.1155_1157delinsCTT
n.1154_1156delinsCTT
n.965+20_965+22delinsCTT
n.2280_2282delinsCTT
c.3556+20_3556+22delinsCTT (n.3556+20_3556+22delinsCTT)
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c.169+3146_169+3148delinsAAG (n.169+3146_169+3148delinsAAG)
c.*124+2945_*124+2947delinsAAG (n.*124+2945_*124+2947delinsAAG)
c.*2903+20_*2903+22delinsCTT (n.*2903+20_*2903+22delinsCTT)
c.2650+20_2650+22delinsCTT (n.2650+20_2650+22delinsCTT)
c.460+20_460+22delinsCTT (n.460+20_460+22delinsCTT)
c.3373+20_3373+22delinsCTT (n.3373+20_3373+22delinsCTT)
2g.47805048T>GCA2658965895FBXO11,MSH6c.3259+21T>G (n.3259+21T>G)
c.3173-570T>G (n.3173-570T>G)
n.3661T>G
c.1990+21T>G (n.1990+21T>G)
c.3562+21T>G (n.3562+21T>G)
c.1011+21T>G (n.1011+21T>G)
c.2330-570T>G (n.2330-570T>G)
n.2407+21T>G
n.3649T>G
n.1582T>G
n.1156T>G
n.1155T>G
n.965+21T>G
n.2281T>G
c.3556+21T>G (n.3556+21T>G)
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c.169+3147A>C (n.169+3147A>C)
c.*124+2946A>C (n.*124+2946A>C)
c.*2903+21T>G (n.*2903+21T>G)
c.2650+21T>G (n.2650+21T>G)
c.460+21T>G (n.460+21T>G)
c.3373+21T>G (n.3373+21T>G)
 gnomAD v4
2g.47805048_47805049delCA913187995FBXO11,MSH6c.3259+21_3259+22del (n.3259+21_3259+22del)
c.3173-570_3173-569del (n.3173-570_3173-569del)
n.3661_3662del
c.1990+21_1990+22del (n.1990+21_1990+22del)
c.3562+21_3562+22del (n.3562+21_3562+22del)
c.1011+21_1011+22del (n.1011+21_1011+22del)
c.2330-570_2330-569del (n.2330-570_2330-569del)
n.2407+21_2407+22del
n.3649_3650del
n.1582_1583del
n.1156_1157del
n.1155_1156del
n.965+21_965+22del
n.2281_2282del
c.3556+21_3556+22del (n.3556+21_3556+22del)
c.3166+21_3166+22del (n.3166+21_3166+22del)
c.169+3146_169+3147del (n.169+3146_169+3147del)
c.*124+2945_*124+2946del (n.*124+2945_*124+2946del)
c.*2903+21_*2903+22del (n.*2903+21_*2903+22del)
c.2650+21_2650+22del (n.2650+21_2650+22del)
c.460+21_460+22del (n.460+21_460+22del)
c.3373+21_3373+22del (n.3373+21_3373+22del)
 ClinVar dbSNP
2g.47805049T>ACA2576961576FBXO11,MSH6c.3259+22T>A (n.3259+22T>A)
c.3173-569T>A (n.3173-569T>A)
n.3662T>A
c.1990+22T>A (n.1990+22T>A)
c.3562+22T>A (n.3562+22T>A)
c.1011+22T>A (n.1011+22T>A)
c.2330-569T>A (n.2330-569T>A)
n.2407+22T>A
n.3650T>A
n.1583T>A
n.1157T>A
n.1156T>A
n.965+22T>A
n.2282T>A
c.3556+22T>A (n.3556+22T>A)
c.3166+22T>A (n.3166+22T>A)
c.169+3146A>T (n.169+3146A>T)
c.*124+2945A>T (n.*124+2945A>T)
c.*2903+22T>A (n.*2903+22T>A)
c.2650+22T>A (n.2650+22T>A)
c.460+22T>A (n.460+22T>A)
c.3373+22T>A (n.3373+22T>A)
 gnomAD v4
2g.47805049T>GCA46717091FBXO11,MSH6c.3259+22T>G (n.3259+22T>G)
c.3173-569T>G (n.3173-569T>G)
n.3662T>G
c.1990+22T>G (n.1990+22T>G)
c.3562+22T>G (n.3562+22T>G)
c.1011+22T>G (n.1011+22T>G)
c.2330-569T>G (n.2330-569T>G)
n.2407+22T>G
n.3650T>G
n.1583T>G
n.1157T>G
n.1156T>G
n.965+22T>G
n.2282T>G
c.3556+22T>G (n.3556+22T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805054T=CA2496052996FBXO11,MSH6c.3259+27T= (n.3259+27T=)
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c.1990+27T= (n.1990+27T=)
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n.2407+27T=
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n.1161T=
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n.2287T=
c.3556+27T= (n.3556+27T=)
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c.169+3141A= (n.169+3141A=)
c.*124+2940A= (n.*124+2940A=)
c.*2903+27T= (n.*2903+27T=)
c.2650+27T= (n.2650+27T=)
c.460+27T= (n.460+27T=)
c.3373+27T= (n.3373+27T=)
2g.47805055C>ACA2658965903FBXO11,MSH6c.3259+28C>A (n.3259+28C>A)
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n.3668C>A
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c.1011+28C>A (n.1011+28C>A)
c.2330-563C>A (n.2330-563C>A)
n.2407+28C>A
n.3656C>A
n.1589C>A
n.1163C>A
n.1162C>A
n.965+28C>A
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c.3556+28C>A (n.3556+28C>A)
c.3166+28C>A (n.3166+28C>A)
c.169+3140G>T (n.169+3140G>T)
c.*124+2939G>T (n.*124+2939G>T)
c.*2903+28C>A (n.*2903+28C>A)
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c.460+28C>A (n.460+28C>A)
c.3373+28C>A (n.3373+28C>A)
 gnomAD v4
2g.47805055_47805059delinsCTCATCA2496052997FBXO11,MSH6c.3259+28_3259+32delinsCTCAT (n.3259+28_3259+32delinsCTCAT)
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n.3668_3672delinsCTCAT
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n.3656_3660delinsCTCAT
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n.965+28_965+32delinsCTCAT
n.2288_2292delinsCTCAT
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c.3166+28_3166+32delinsCTCAT (n.3166+28_3166+32delinsCTCAT)
c.169+3136_169+3140delinsATGAG (n.169+3136_169+3140delinsATGAG)
c.*124+2935_*124+2939delinsATGAG (n.*124+2935_*124+2939delinsATGAG)
c.*2903+28_*2903+32delinsCTCAT (n.*2903+28_*2903+32delinsCTCAT)
c.2650+28_2650+32delinsCTCAT (n.2650+28_2650+32delinsCTCAT)
c.460+28_460+32delinsCTCAT (n.460+28_460+32delinsCTCAT)
c.3373+28_3373+32delinsCTCAT (n.3373+28_3373+32delinsCTCAT)
2g.47805056T>ACA2658965906FBXO11,MSH6c.3259+29T>A (n.3259+29T>A)
c.3173-562T>A (n.3173-562T>A)
n.3669T>A
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n.2407+29T>A
n.3657T>A
n.1590T>A
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n.1163T>A
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c.*124+2938A>T (n.*124+2938A>T)
c.*2903+29T>A (n.*2903+29T>A)
c.2650+29T>A (n.2650+29T>A)
c.460+29T>A (n.460+29T>A)
c.3373+29T>A (n.3373+29T>A)
 gnomAD v4
2g.47805056T>CCA769463680FBXO11,MSH6c.3259+29T>C (n.3259+29T>C)
c.3173-562T>C (n.3173-562T>C)
n.3669T>C
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n.2407+29T>C
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c.*124+2938A>G (n.*124+2938A>G)
c.*2903+29T>C (n.*2903+29T>C)
c.2650+29T>C (n.2650+29T>C)
c.460+29T>C (n.460+29T>C)
c.3373+29T>C (n.3373+29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805056T=CA2496052998FBXO11,MSH6c.3259+29T= (n.3259+29T=)
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n.3672_3675del
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c.3562+32_3562+35del (n.3562+32_3562+35del)
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c.3373+32_3373+35del (n.3373+32_3373+35del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched