Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47804880A>G | CA2597474285 | FBXO11,MSH6 | c.3142-30A>G (n.3142-30A>G) c.3173-738A>G (n.3173-738A>G) n.3523-30A>G c.1873-30A>G (n.1873-30A>G) c.3445-30A>G (n.3445-30A>G) c.894-30A>G (n.894-30A>G) c.2330-738A>G (n.2330-738A>G) n.2290-30A>G n.3481A>G n.1444-30A>G n.1018-30A>G n.1017-30A>G n.848-30A>G n.2113A>G c.3439-30A>G (n.3439-30A>G) c.3049-30A>G (n.3049-30A>G) c.169+3315T>C (n.169+3315T>C) c.*124+3114T>C (n.*124+3114T>C) c.*2786-30A>G (n.*2786-30A>G) c.2533-30A>G (n.2533-30A>G) c.335-22A>G (n.335-22A>G) c.3256-30A>G (n.3256-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804882_47804919dup | CA2658950658 | FBXO11,MSH6 | c.3142-28_3151dup c.3173-736_3173-699dup (n.3173-736_3173-699dup) n.3523-28_3532dup c.1873-28_1882dup c.3445-28_3454dup c.894-28_903dup c.2330-736_2330-699dup (n.2330-736_2330-699dup) n.2290-28_2299dup n.3483_3520dup n.1444-28_1453dup n.1018-28_1027dup n.1017-28_1026dup n.848-28_857dup n.2115_2152dup c.3439-28_3448dup c.3049-28_3058dup c.169+3278_169+3315dup (n.169+3278_169+3315dup) c.*124+3077_*124+3114dup (n.*124+3077_*124+3114dup) c.*2786-28_*2795dup c.2533-28_2542dup c.335-20_352dup c.3256-28_3265dup | gnomAD v4 |
2 | g.47804881_47804883delinsTAA | CA2496052830 | FBXO11,MSH6 | c.3142-29_3142-27delinsTAA (n.3142-29_3142-27delinsTAA) c.3173-737_3173-735delinsTAA (n.3173-737_3173-735delinsTAA) n.3523-29_3523-27delinsTAA c.1873-29_1873-27delinsTAA (n.1873-29_1873-27delinsTAA) c.3445-29_3445-27delinsTAA (n.3445-29_3445-27delinsTAA) c.894-29_894-27delinsTAA (n.894-29_894-27delinsTAA) c.2330-737_2330-735delinsTAA (n.2330-737_2330-735delinsTAA) n.2290-29_2290-27delinsTAA n.3482_3484delinsTAA n.1444-29_1444-27delinsTAA n.1018-29_1018-27delinsTAA n.1017-29_1017-27delinsTAA n.848-29_848-27delinsTAA n.2114_2116delinsTAA c.3439-29_3439-27delinsTAA (n.3439-29_3439-27delinsTAA) c.3049-29_3049-27delinsTAA (n.3049-29_3049-27delinsTAA) c.169+3312_169+3314delinsTTA (n.169+3312_169+3314delinsTTA) c.*124+3111_*124+3113delinsTTA (n.*124+3111_*124+3113delinsTTA) c.*2786-29_*2786-27delinsTAA (n.*2786-29_*2786-27delinsTAA) c.2533-29_2533-27delinsTAA (n.2533-29_2533-27delinsTAA) c.335-21_335-19delinsTAA (n.335-21_335-19delinsTAA) c.3256-29_3256-27delinsTAA (n.3256-29_3256-27delinsTAA) | |
2 | g.47804884_47804885del | CA070881 | FBXO11,MSH6 | c.3142-26_3142-25del (n.3142-26_3142-25del) c.3173-734_3173-733del (n.3173-734_3173-733del) n.3523-26_3523-25del c.1873-26_1873-25del (n.1873-26_1873-25del) c.3445-26_3445-25del (n.3445-26_3445-25del) c.894-26_894-25del (n.894-26_894-25del) c.2330-734_2330-733del (n.2330-734_2330-733del) n.2290-26_2290-25del n.3485_3486del n.1444-26_1444-25del n.1018-26_1018-25del n.1017-26_1017-25del n.848-26_848-25del n.2117_2118del c.3439-26_3439-25del (n.3439-26_3439-25del) c.3049-26_3049-25del (n.3049-26_3049-25del) c.169+3312_169+3313del (n.169+3312_169+3313del) c.*124+3111_*124+3112del (n.*124+3111_*124+3112del) c.*2786-26_*2786-25del (n.*2786-26_*2786-25del) c.2533-26_2533-25del (n.2533-26_2533-25del) c.335-18_335-17del (n.335-18_335-17del) c.3256-26_3256-25del (n.3256-26_3256-25del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804883A= | CA2496052831 | FBXO11,MSH6 | c.3142-27A= (n.3142-27A=) c.3173-735A= (n.3173-735A=) n.3523-27A= c.1873-27A= (n.1873-27A=) c.3445-27A= (n.3445-27A=) c.894-27A= (n.894-27A=) c.2330-735A= (n.2330-735A=) n.2290-27A= n.3484A= n.1444-27A= n.1018-27A= n.1017-27A= n.848-27A= n.2116A= c.3439-27A= (n.3439-27A=) c.3049-27A= (n.3049-27A=) c.169+3312T= (n.169+3312T=) c.*124+3111T= (n.*124+3111T=) c.*2786-27A= (n.*2786-27A=) c.2533-27A= (n.2533-27A=) c.335-19A= (n.335-19A=) c.3256-27A= (n.3256-27A=) | |
2 | g.47804883A>G | CA532705765 | FBXO11,MSH6 | c.3142-27A>G (n.3142-27A>G) c.3173-735A>G (n.3173-735A>G) n.3523-27A>G c.1873-27A>G (n.1873-27A>G) c.3445-27A>G (n.3445-27A>G) c.894-27A>G (n.894-27A>G) c.2330-735A>G (n.2330-735A>G) n.2290-27A>G n.3484A>G n.1444-27A>G n.1018-27A>G n.1017-27A>G n.848-27A>G n.2116A>G c.3439-27A>G (n.3439-27A>G) c.3049-27A>G (n.3049-27A>G) c.169+3312T>C (n.169+3312T>C) c.*124+3111T>C (n.*124+3111T>C) c.*2786-27A>G (n.*2786-27A>G) c.2533-27A>G (n.2533-27A>G) c.335-19A>G (n.335-19A>G) c.3256-27A>G (n.3256-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804883A>T | CA2699117032 | FBXO11,MSH6 | c.3142-27A>T (n.3142-27A>T) c.3173-735A>T (n.3173-735A>T) n.3523-27A>T c.1873-27A>T (n.1873-27A>T) c.3445-27A>T (n.3445-27A>T) c.894-27A>T (n.894-27A>T) c.2330-735A>T (n.2330-735A>T) n.2290-27A>T n.3484A>T n.1444-27A>T n.1018-27A>T n.1017-27A>T n.848-27A>T n.2116A>T c.3439-27A>T (n.3439-27A>T) c.3049-27A>T (n.3049-27A>T) c.169+3312T>A (n.169+3312T>A) c.*124+3111T>A (n.*124+3111T>A) c.*2786-27A>T (n.*2786-27A>T) c.2533-27A>T (n.2533-27A>T) c.335-19A>T (n.335-19A>T) c.3256-27A>T (n.3256-27A>T) | dbSNP |
2 | g.47804884A>T | CA2699317813 | FBXO11,MSH6 | c.3142-26A>T (n.3142-26A>T) c.3173-734A>T (n.3173-734A>T) n.3523-26A>T c.1873-26A>T (n.1873-26A>T) c.3445-26A>T (n.3445-26A>T) c.894-26A>T (n.894-26A>T) c.2330-734A>T (n.2330-734A>T) n.2290-26A>T n.3485A>T n.1444-26A>T n.1018-26A>T n.1017-26A>T n.848-26A>T n.2117A>T c.3439-26A>T (n.3439-26A>T) c.3049-26A>T (n.3049-26A>T) c.169+3311T>A (n.169+3311T>A) c.*124+3110T>A (n.*124+3110T>A) c.*2786-26A>T (n.*2786-26A>T) c.2533-26A>T (n.2533-26A>T) c.335-18A>T (n.335-18A>T) c.3256-26A>T (n.3256-26A>T) | dbSNP |
2 | g.47804885A>G | CA2658950659 | FBXO11,MSH6 | c.3142-25A>G (n.3142-25A>G) c.3173-733A>G (n.3173-733A>G) n.3523-25A>G c.1873-25A>G (n.1873-25A>G) c.3445-25A>G (n.3445-25A>G) c.894-25A>G (n.894-25A>G) c.2330-733A>G (n.2330-733A>G) n.2290-25A>G n.3486A>G n.1444-25A>G n.1018-25A>G n.1017-25A>G n.848-25A>G n.2118A>G c.3439-25A>G (n.3439-25A>G) c.3049-25A>G (n.3049-25A>G) c.169+3310T>C (n.169+3310T>C) c.*124+3109T>C (n.*124+3109T>C) c.*2786-25A>G (n.*2786-25A>G) c.2533-25A>G (n.2533-25A>G) c.335-17A>G (n.335-17A>G) c.3256-25A>G (n.3256-25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47804886G>A | CA2658950661 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G>A (n.3142-24G>A) c.3173-732G>A (n.3173-732G>A) n.3523-24G>A c.1873-24G>A (n.1873-24G>A) c.3445-24G>A (n.3445-24G>A) c.894-24G>A (n.894-24G>A) c.2330-732G>A (n.2330-732G>A) n.2290-24G>A n.3487G>A n.1444-24G>A n.1018-24G>A n.1017-24G>A n.848-24G>A n.2119G>A c.3439-24G>A (n.3439-24G>A) c.3049-24G>A (n.3049-24G>A) c.169+3309C>T (n.169+3309C>T) c.*124+3108C>T (n.*124+3108C>T) c.*2786-24G>A (n.*2786-24G>A) c.2533-24G>A (n.2533-24G>A) c.335-16G>A (n.335-16G>A) c.3256-24G>A (n.3256-24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47804886G>C | CA1030294199 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G>C (n.3142-24G>C) c.3173-732G>C (n.3173-732G>C) n.3523-24G>C c.1873-24G>C (n.1873-24G>C) c.3445-24G>C (n.3445-24G>C) c.894-24G>C (n.894-24G>C) c.2330-732G>C (n.2330-732G>C) n.2290-24G>C n.3487G>C n.1444-24G>C n.1018-24G>C n.1017-24G>C n.848-24G>C n.2119G>C c.3439-24G>C (n.3439-24G>C) c.3049-24G>C (n.3049-24G>C) c.169+3309C>G (n.169+3309C>G) c.*124+3108C>G (n.*124+3108C>G) c.*2786-24G>C (n.*2786-24G>C) c.2533-24G>C (n.2533-24G>C) c.335-16G>C (n.335-16G>C) c.3256-24G>C (n.3256-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804886G= | CA2496052832 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G= (n.3142-24G=) c.3173-732G= (n.3173-732G=) n.3523-24G= c.1873-24G= (n.1873-24G=) c.3445-24G= (n.3445-24G=) c.894-24G= (n.894-24G=) c.2330-732G= (n.2330-732G=) n.2290-24G= n.3487G= n.1444-24G= n.1018-24G= n.1017-24G= n.848-24G= n.2119G= c.3439-24G= (n.3439-24G=) c.3049-24G= (n.3049-24G=) c.169+3309C= (n.169+3309C=) c.*124+3108C= (n.*124+3108C=) c.*2786-24G= (n.*2786-24G=) c.2533-24G= (n.2533-24G=) c.335-16G= (n.335-16G=) c.3256-24G= (n.3256-24G=) | |
2 | g.47804886G>T | CA070876 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G>T (n.3142-24G>T) c.3173-732G>T (n.3173-732G>T) n.3523-24G>T c.1873-24G>T (n.1873-24G>T) c.3445-24G>T (n.3445-24G>T) c.894-24G>T (n.894-24G>T) c.2330-732G>T (n.2330-732G>T) n.2290-24G>T n.3487G>T n.1444-24G>T n.1018-24G>T n.1017-24G>T n.848-24G>T n.2119G>T c.3439-24G>T (n.3439-24G>T) c.3049-24G>T (n.3049-24G>T) c.169+3309C>A (n.169+3309C>A) c.*124+3108C>A (n.*124+3108C>A) c.*2786-24G>T (n.*2786-24G>T) c.2533-24G>T (n.2533-24G>T) c.335-16G>T (n.335-16G>T) c.3256-24G>T (n.3256-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804887A= | CA2496052833 | FBXO11,MSH6 | c.3142-23A= (n.3142-23A=) c.3173-731A= (n.3173-731A=) n.3523-23A= c.1873-23A= (n.1873-23A=) c.3445-23A= (n.3445-23A=) c.894-23A= (n.894-23A=) c.2330-731A= (n.2330-731A=) n.2290-23A= n.3488A= n.1444-23A= n.1018-23A= n.1017-23A= n.848-23A= n.2120A= c.3439-23A= (n.3439-23A=) c.3049-23A= (n.3049-23A=) c.169+3308T= (n.169+3308T=) c.*124+3107T= (n.*124+3107T=) c.*2786-23A= (n.*2786-23A=) c.2533-23A= (n.2533-23A=) c.335-15A= (n.335-15A=) c.3256-23A= (n.3256-23A=) | |
2 | g.47804887A>T | CA2699317931 | FBXO11,MSH6 | c.3142-23A>T (n.3142-23A>T) c.3173-731A>T (n.3173-731A>T) n.3523-23A>T c.1873-23A>T (n.1873-23A>T) c.3445-23A>T (n.3445-23A>T) c.894-23A>T (n.894-23A>T) c.2330-731A>T (n.2330-731A>T) n.2290-23A>T n.3488A>T n.1444-23A>T n.1018-23A>T n.1017-23A>T n.848-23A>T n.2120A>T c.3439-23A>T (n.3439-23A>T) c.3049-23A>T (n.3049-23A>T) c.169+3308T>A (n.169+3308T>A) c.*124+3107T>A (n.*124+3107T>A) c.*2786-23A>T (n.*2786-23A>T) c.2533-23A>T (n.2533-23A>T) c.335-15A>T (n.335-15A>T) c.3256-23A>T (n.3256-23A>T) | dbSNP |
2 | g.47804888C>A | CA2699114457 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C>A (n.3142-22C>A) c.3173-730C>A (n.3173-730C>A) n.3523-22C>A c.1873-22C>A (n.1873-22C>A) c.3445-22C>A (n.3445-22C>A) c.894-22C>A (n.894-22C>A) c.2330-730C>A (n.2330-730C>A) n.2290-22C>A n.3489C>A n.1444-22C>A n.1018-22C>A n.1017-22C>A n.848-22C>A n.2121C>A c.3439-22C>A (n.3439-22C>A) c.3049-22C>A (n.3049-22C>A) c.169+3307G>T (n.169+3307G>T) c.*124+3106G>T (n.*124+3106G>T) c.*2786-22C>A (n.*2786-22C>A) c.2533-22C>A (n.2533-22C>A) c.335-14C>A (n.335-14C>A) c.3256-22C>A (n.3256-22C>A) | dbSNP |
2 | g.47804888C= | CA2496052834 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C= (n.3142-22C=) c.3173-730C= (n.3173-730C=) n.3523-22C= c.1873-22C= (n.1873-22C=) c.3445-22C= (n.3445-22C=) c.894-22C= (n.894-22C=) c.2330-730C= (n.2330-730C=) n.2290-22C= n.3489C= n.1444-22C= n.1018-22C= n.1017-22C= n.848-22C= n.2121C= c.3439-22C= (n.3439-22C=) c.3049-22C= (n.3049-22C=) c.169+3307G= (n.169+3307G=) c.*124+3106G= (n.*124+3106G=) c.*2786-22C= (n.*2786-22C=) c.2533-22C= (n.2533-22C=) c.335-14C= (n.335-14C=) c.3256-22C= (n.3256-22C=) | |
2 | g.47804888C>G | CA1030294204 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C>G (n.3142-22C>G) c.3173-730C>G (n.3173-730C>G) n.3523-22C>G c.1873-22C>G (n.1873-22C>G) c.3445-22C>G (n.3445-22C>G) c.894-22C>G (n.894-22C>G) c.2330-730C>G (n.2330-730C>G) n.2290-22C>G n.3489C>G n.1444-22C>G n.1018-22C>G n.1017-22C>G n.848-22C>G n.2121C>G c.3439-22C>G (n.3439-22C>G) c.3049-22C>G (n.3049-22C>G) c.169+3307G>C (n.169+3307G>C) c.*124+3106G>C (n.*124+3106G>C) c.*2786-22C>G (n.*2786-22C>G) c.2533-22C>G (n.2533-22C>G) c.335-14C>G (n.335-14C>G) c.3256-22C>G (n.3256-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804888C>T | CA769463037 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C>T (n.3142-22C>T) c.3173-730C>T (n.3173-730C>T) n.3523-22C>T c.1873-22C>T (n.1873-22C>T) c.3445-22C>T (n.3445-22C>T) c.894-22C>T (n.894-22C>T) c.2330-730C>T (n.2330-730C>T) n.2290-22C>T n.3489C>T n.1444-22C>T n.1018-22C>T n.1017-22C>T n.848-22C>T n.2121C>T c.3439-22C>T (n.3439-22C>T) c.3049-22C>T (n.3049-22C>T) c.169+3307G>A (n.169+3307G>A) c.*124+3106G>A (n.*124+3106G>A) c.*2786-22C>T (n.*2786-22C>T) c.2533-22C>T (n.2533-22C>T) c.335-14C>T (n.335-14C>T) c.3256-22C>T (n.3256-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804890_47804898dup | CA2496052835 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20_3142-12dup (n.3142-20_3142-12dup) c.3173-728_3173-720dup (n.3173-728_3173-720dup) n.3523-20_3523-12dup c.1873-20_1873-12dup (n.1873-20_1873-12dup) c.3445-20_3445-12dup (n.3445-20_3445-12dup) c.894-20_894-12dup (n.894-20_894-12dup) c.2330-728_2330-720dup (n.2330-728_2330-720dup) n.2290-20_2290-12dup n.3491_3499dup n.1444-20_1444-12dup n.1018-20_1018-12dup n.1017-20_1017-12dup n.848-20_848-12dup n.2123_2131dup c.3439-20_3439-12dup (n.3439-20_3439-12dup) c.3049-20_3049-12dup (n.3049-20_3049-12dup) c.169+3299_169+3307dup (n.169+3299_169+3307dup) c.*124+3098_*124+3106dup (n.*124+3098_*124+3106dup) c.*2786-20_*2786-12dup (n.*2786-20_*2786-12dup) c.2533-20_2533-12dup (n.2533-20_2533-12dup) c.335-12_335-4dup (n.335-12_335-4dup) c.3256-20_3256-12dup (n.3256-20_3256-12dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804889C>A | CA2538684645 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C>A (n.3142-21C>A) c.3173-729C>A (n.3173-729C>A) n.3523-21C>A c.1873-21C>A (n.1873-21C>A) c.3445-21C>A (n.3445-21C>A) c.894-21C>A (n.894-21C>A) c.2330-729C>A (n.2330-729C>A) n.2290-21C>A n.3490C>A n.1444-21C>A n.1018-21C>A n.1017-21C>A n.848-21C>A n.2122C>A c.3439-21C>A (n.3439-21C>A) c.3049-21C>A (n.3049-21C>A) c.169+3306G>T (n.169+3306G>T) c.*124+3105G>T (n.*124+3105G>T) c.*2786-21C>A (n.*2786-21C>A) c.2533-21C>A (n.2533-21C>A) c.335-13C>A (n.335-13C>A) c.3256-21C>A (n.3256-21C>A) | dbSNP |
2 | g.47804889C= | CA2496052837 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C= (n.3142-21C=) c.3173-729C= (n.3173-729C=) n.3523-21C= c.1873-21C= (n.1873-21C=) c.3445-21C= (n.3445-21C=) c.894-21C= (n.894-21C=) c.2330-729C= (n.2330-729C=) n.2290-21C= n.3490C= n.1444-21C= n.1018-21C= n.1017-21C= n.848-21C= n.2122C= c.3439-21C= (n.3439-21C=) c.3049-21C= (n.3049-21C=) c.169+3306G= (n.169+3306G=) c.*124+3105G= (n.*124+3105G=) c.*2786-21C= (n.*2786-21C=) c.2533-21C= (n.2533-21C=) c.335-13C= (n.335-13C=) c.3256-21C= (n.3256-21C=) | |
2 | g.47804889C>G | CA2496052836 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C>G (n.3142-21C>G) c.3173-729C>G (n.3173-729C>G) n.3523-21C>G c.1873-21C>G (n.1873-21C>G) c.3445-21C>G (n.3445-21C>G) c.894-21C>G (n.894-21C>G) c.2330-729C>G (n.2330-729C>G) n.2290-21C>G n.3490C>G n.1444-21C>G n.1018-21C>G n.1017-21C>G n.848-21C>G n.2122C>G c.3439-21C>G (n.3439-21C>G) c.3049-21C>G (n.3049-21C>G) c.169+3306G>C (n.169+3306G>C) c.*124+3105G>C (n.*124+3105G>C) c.*2786-21C>G (n.*2786-21C>G) c.2533-21C>G (n.2533-21C>G) c.335-13C>G (n.335-13C>G) c.3256-21C>G (n.3256-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804889C>T | CA2658950670 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C>T (n.3142-21C>T) c.3173-729C>T (n.3173-729C>T) n.3523-21C>T c.1873-21C>T (n.1873-21C>T) c.3445-21C>T (n.3445-21C>T) c.894-21C>T (n.894-21C>T) c.2330-729C>T (n.2330-729C>T) n.2290-21C>T n.3490C>T n.1444-21C>T n.1018-21C>T n.1017-21C>T n.848-21C>T n.2122C>T c.3439-21C>T (n.3439-21C>T) c.3049-21C>T (n.3049-21C>T) c.169+3306G>A (n.169+3306G>A) c.*124+3105G>A (n.*124+3105G>A) c.*2786-21C>T (n.*2786-21C>T) c.2533-21C>T (n.2533-21C>T) c.335-13C>T (n.335-13C>T) c.3256-21C>T (n.3256-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804890_47804894dup | CA2699317980 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20_3142-16dup (n.3142-20_3142-16dup) c.3173-728_3173-724dup (n.3173-728_3173-724dup) n.3523-20_3523-16dup c.1873-20_1873-16dup (n.1873-20_1873-16dup) c.3445-20_3445-16dup (n.3445-20_3445-16dup) c.894-20_894-16dup (n.894-20_894-16dup) c.2330-728_2330-724dup (n.2330-728_2330-724dup) n.2290-20_2290-16dup n.3491_3495dup n.1444-20_1444-16dup n.1018-20_1018-16dup n.1017-20_1017-16dup n.848-20_848-16dup n.2123_2127dup c.3439-20_3439-16dup (n.3439-20_3439-16dup) c.3049-20_3049-16dup (n.3049-20_3049-16dup) c.169+3302_169+3306dup (n.169+3302_169+3306dup) c.*124+3101_*124+3105dup (n.*124+3101_*124+3105dup) c.*2786-20_*2786-16dup (n.*2786-20_*2786-16dup) c.2533-20_2533-16dup (n.2533-20_2533-16dup) c.335-12_335-8dup (n.335-12_335-8dup) c.3256-20_3256-16dup (n.3256-20_3256-16dup) | dbSNP |
2 | g.47804890T>C | CA2699120660 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20T>C (n.3142-20T>C) c.3173-728T>C (n.3173-728T>C) n.3523-20T>C c.1873-20T>C (n.1873-20T>C) c.3445-20T>C (n.3445-20T>C) c.894-20T>C (n.894-20T>C) c.2330-728T>C (n.2330-728T>C) n.2290-20T>C n.3491T>C n.1444-20T>C n.1018-20T>C n.1017-20T>C n.848-20T>C n.2123T>C c.3439-20T>C (n.3439-20T>C) c.3049-20T>C (n.3049-20T>C) c.169+3305A>G (n.169+3305A>G) c.*124+3104A>G (n.*124+3104A>G) c.*2786-20T>C (n.*2786-20T>C) c.2533-20T>C (n.2533-20T>C) c.335-12T>C (n.335-12T>C) c.3256-20T>C (n.3256-20T>C) | dbSNP |
2 | g.47804890T>G | CA658795745 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20T>G (n.3142-20T>G) c.3173-728T>G (n.3173-728T>G) n.3523-20T>G c.1873-20T>G (n.1873-20T>G) c.3445-20T>G (n.3445-20T>G) c.894-20T>G (n.894-20T>G) c.2330-728T>G (n.2330-728T>G) n.2290-20T>G n.3491T>G n.1444-20T>G n.1018-20T>G n.1017-20T>G n.848-20T>G n.2123T>G c.3439-20T>G (n.3439-20T>G) c.3049-20T>G (n.3049-20T>G) c.169+3305A>C (n.169+3305A>C) c.*124+3104A>C (n.*124+3104A>C) c.*2786-20T>G (n.*2786-20T>G) c.2533-20T>G (n.2533-20T>G) c.335-12T>G (n.335-12T>G) c.3256-20T>G (n.3256-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804890T= | CA2496052839 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20T= (n.3142-20T=) c.3173-728T= (n.3173-728T=) n.3523-20T= c.1873-20T= (n.1873-20T=) c.3445-20T= (n.3445-20T=) c.894-20T= (n.894-20T=) c.2330-728T= (n.2330-728T=) n.2290-20T= n.3491T= n.1444-20T= n.1018-20T= n.1017-20T= n.848-20T= n.2123T= c.3439-20T= (n.3439-20T=) c.3049-20T= (n.3049-20T=) c.169+3305A= (n.169+3305A=) c.*124+3104A= (n.*124+3104A=) c.*2786-20T= (n.*2786-20T=) c.2533-20T= (n.2533-20T=) c.335-12T= (n.335-12T=) c.3256-20T= (n.3256-20T=) | |
2 | g.47804893dup | CA2496052838 | FBXO11,MSH6 | c.3142-17dup (n.3142-17dup) c.3173-725dup (n.3173-725dup) n.3523-17dup c.1873-17dup (n.1873-17dup) c.3445-17dup (n.3445-17dup) c.894-17dup (n.894-17dup) c.2330-725dup (n.2330-725dup) n.2290-17dup n.3494dup n.1444-17dup n.1018-17dup n.1017-17dup n.848-17dup n.2126dup c.3439-17dup (n.3439-17dup) c.3049-17dup (n.3049-17dup) c.169+3305dup (n.169+3305dup) c.*124+3104dup (n.*124+3104dup) c.*2786-17dup (n.*2786-17dup) c.2533-17dup (n.2533-17dup) c.335-9dup (n.335-9dup) c.3256-17dup (n.3256-17dup) | dbSNP |
2 | g.47804893del | CA2658950674 | FBXO11,MSH6 | c.3142-17del (n.3142-17del) c.3173-725del (n.3173-725del) n.3523-17del c.1873-17del (n.1873-17del) c.3445-17del (n.3445-17del) c.894-17del (n.894-17del) c.2330-725del (n.2330-725del) n.2290-17del n.3494del n.1444-17del n.1018-17del n.1017-17del n.848-17del n.2126del c.3439-17del (n.3439-17del) c.3049-17del (n.3049-17del) c.169+3305del (n.169+3305del) c.*124+3104del (n.*124+3104del) c.*2786-17del (n.*2786-17del) c.2533-17del (n.2533-17del) c.335-9del (n.335-9del) c.3256-17del (n.3256-17del) | gnomAD v4 |
2 | g.47804891T>C | CA070871 | FBXO11,MSH6 | c.3142-19T>C (n.3142-19T>C) c.3173-727T>C (n.3173-727T>C) n.3523-19T>C c.1873-19T>C (n.1873-19T>C) c.3445-19T>C (n.3445-19T>C) c.894-19T>C (n.894-19T>C) c.2330-727T>C (n.2330-727T>C) n.2290-19T>C n.3492T>C n.1444-19T>C n.1018-19T>C n.1017-19T>C n.848-19T>C n.2124T>C c.3439-19T>C (n.3439-19T>C) c.3049-19T>C (n.3049-19T>C) c.169+3304A>G (n.169+3304A>G) c.*124+3103A>G (n.*124+3103A>G) c.*2786-19T>C (n.*2786-19T>C) c.2533-19T>C (n.2533-19T>C) c.335-11T>C (n.335-11T>C) c.3256-19T>C (n.3256-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804891T= | CA2496052840 | FBXO11,MSH6 | c.3142-19T= (n.3142-19T=) c.3173-727T= (n.3173-727T=) n.3523-19T= c.1873-19T= (n.1873-19T=) c.3445-19T= (n.3445-19T=) c.894-19T= (n.894-19T=) c.2330-727T= (n.2330-727T=) n.2290-19T= n.3492T= n.1444-19T= n.1018-19T= n.1017-19T= n.848-19T= n.2124T= c.3439-19T= (n.3439-19T=) c.3049-19T= (n.3049-19T=) c.169+3304A= (n.169+3304A=) c.*124+3103A= (n.*124+3103A=) c.*2786-19T= (n.*2786-19T=) c.2533-19T= (n.2533-19T=) c.335-11T= (n.335-11T=) c.3256-19T= (n.3256-19T=) | |
2 | g.47804892T>C | CA2658950679 | FBXO11,MSH6 | c.3142-18T>C (n.3142-18T>C) c.3173-726T>C (n.3173-726T>C) n.3523-18T>C c.1873-18T>C (n.1873-18T>C) c.3445-18T>C (n.3445-18T>C) c.894-18T>C (n.894-18T>C) c.2330-726T>C (n.2330-726T>C) n.2290-18T>C n.3493T>C n.1444-18T>C n.1018-18T>C n.1017-18T>C n.848-18T>C n.2125T>C c.3439-18T>C (n.3439-18T>C) c.3049-18T>C (n.3049-18T>C) c.169+3303A>G (n.169+3303A>G) c.*124+3102A>G (n.*124+3102A>G) c.*2786-18T>C (n.*2786-18T>C) c.2533-18T>C (n.2533-18T>C) c.335-10T>C (n.335-10T>C) c.3256-18T>C (n.3256-18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47804894C>A | CA2576961572 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>A (n.3142-16C>A) c.3173-724C>A (n.3173-724C>A) n.3523-16C>A c.1873-16C>A (n.1873-16C>A) c.3445-16C>A (n.3445-16C>A) c.894-16C>A (n.894-16C>A) c.2330-724C>A (n.2330-724C>A) n.2290-16C>A n.3495C>A n.1444-16C>A n.1018-16C>A n.1017-16C>A n.848-16C>A n.2127C>A c.3439-16C>A (n.3439-16C>A) c.3049-16C>A (n.3049-16C>A) c.169+3301G>T (n.169+3301G>T) c.*124+3100G>T (n.*124+3100G>T) c.*2786-16C>A (n.*2786-16C>A) c.2533-16C>A (n.2533-16C>A) c.335-8C>A (n.335-8C>A) c.3256-16C>A (n.3256-16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47804894C= | CA2496052841 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C= (n.3142-16C=) c.3173-724C= (n.3173-724C=) n.3523-16C= c.1873-16C= (n.1873-16C=) c.3445-16C= (n.3445-16C=) c.894-16C= (n.894-16C=) c.2330-724C= (n.2330-724C=) n.2290-16C= n.3495C= n.1444-16C= n.1018-16C= n.1017-16C= n.848-16C= n.2127C= c.3439-16C= (n.3439-16C=) c.3049-16C= (n.3049-16C=) c.169+3301G= (n.169+3301G=) c.*124+3100G= (n.*124+3100G=) c.*2786-16C= (n.*2786-16C=) c.2533-16C= (n.2533-16C=) c.335-8C= (n.335-8C=) c.3256-16C= (n.3256-16C=) | |
2 | g.47804894C>G | CA2580585417 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>G (n.3142-16C>G) c.3173-724C>G (n.3173-724C>G) n.3523-16C>G c.1873-16C>G (n.1873-16C>G) c.3445-16C>G (n.3445-16C>G) c.894-16C>G (n.894-16C>G) c.2330-724C>G (n.2330-724C>G) n.2290-16C>G n.3495C>G n.1444-16C>G n.1018-16C>G n.1017-16C>G n.848-16C>G n.2127C>G c.3439-16C>G (n.3439-16C>G) c.3049-16C>G (n.3049-16C>G) c.169+3301G>C (n.169+3301G>C) c.*124+3100G>C (n.*124+3100G>C) c.*2786-16C>G (n.*2786-16C>G) c.2533-16C>G (n.2533-16C>G) c.335-8C>G (n.335-8C>G) c.3256-16C>G (n.3256-16C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804894C>T | CA012898 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>T (n.3142-16C>T) c.3173-724C>T (n.3173-724C>T) n.3523-16C>T c.1873-16C>T (n.1873-16C>T) c.3445-16C>T (n.3445-16C>T) c.894-16C>T (n.894-16C>T) c.2330-724C>T (n.2330-724C>T) n.2290-16C>T n.3495C>T n.1444-16C>T n.1018-16C>T n.1017-16C>T n.848-16C>T n.2127C>T c.3439-16C>T (n.3439-16C>T) c.3049-16C>T (n.3049-16C>T) c.169+3301G>A (n.169+3301G>A) c.*124+3100G>A (n.*124+3100G>A) c.*2786-16C>T (n.*2786-16C>T) c.2533-16C>T (n.2533-16C>T) c.335-8C>T (n.335-8C>T) c.3256-16C>T (n.3256-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804898_47804901del | CA2580611376 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12_3142-9del (n.3142-12_3142-9del) c.3173-720_3173-717del (n.3173-720_3173-717del) n.3523-12_3523-9del c.1873-12_1873-9del (n.1873-12_1873-9del) c.3445-12_3445-9del (n.3445-12_3445-9del) c.894-12_894-9del (n.894-12_894-9del) c.2330-720_2330-717del (n.2330-720_2330-717del) n.2290-12_2290-9del n.3499_3502del n.1444-12_1444-9del n.1018-12_1018-9del n.1017-12_1017-9del n.848-12_848-9del n.2131_2134del c.3439-12_3439-9del (n.3439-12_3439-9del) c.3049-12_3049-9del (n.3049-12_3049-9del) c.169+3298_169+3301del (n.169+3298_169+3301del) c.*124+3097_*124+3100del (n.*124+3097_*124+3100del) c.*2786-12_*2786-9del (n.*2786-12_*2786-9del) c.2533-12_2533-9del (n.2533-12_2533-9del) c.335-4_335-1del (n.335-4_335-1del) c.3256-12_3256-9del (n.3256-12_3256-9del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804895C>A | CA2699108206 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>A (n.3142-15C>A) c.3173-723C>A (n.3173-723C>A) n.3523-15C>A c.1873-15C>A (n.1873-15C>A) c.3445-15C>A (n.3445-15C>A) c.894-15C>A (n.894-15C>A) c.2330-723C>A (n.2330-723C>A) n.2290-15C>A n.3496C>A n.1444-15C>A n.1018-15C>A n.1017-15C>A n.848-15C>A n.2128C>A c.3439-15C>A (n.3439-15C>A) c.3049-15C>A (n.3049-15C>A) c.169+3300G>T (n.169+3300G>T) c.*124+3099G>T (n.*124+3099G>T) c.*2786-15C>A (n.*2786-15C>A) c.2533-15C>A (n.2533-15C>A) c.335-7C>A (n.335-7C>A) c.3256-15C>A (n.3256-15C>A) | dbSNP |
2 | g.47804895C= | CA2496052842 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C= (n.3142-15C=) c.3173-723C= (n.3173-723C=) n.3523-15C= c.1873-15C= (n.1873-15C=) c.3445-15C= (n.3445-15C=) c.894-15C= (n.894-15C=) c.2330-723C= (n.2330-723C=) n.2290-15C= n.3496C= n.1444-15C= n.1018-15C= n.1017-15C= n.848-15C= n.2128C= c.3439-15C= (n.3439-15C=) c.3049-15C= (n.3049-15C=) c.169+3300G= (n.169+3300G=) c.*124+3099G= (n.*124+3099G=) c.*2786-15C= (n.*2786-15C=) c.2533-15C= (n.2533-15C=) c.335-7C= (n.335-7C=) c.3256-15C= (n.3256-15C=) | |
2 | g.47804895C>G | CA2573134736 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>G (n.3142-15C>G) c.3173-723C>G (n.3173-723C>G) n.3523-15C>G c.1873-15C>G (n.1873-15C>G) c.3445-15C>G (n.3445-15C>G) c.894-15C>G (n.894-15C>G) c.2330-723C>G (n.2330-723C>G) n.2290-15C>G n.3496C>G n.1444-15C>G n.1018-15C>G n.1017-15C>G n.848-15C>G n.2128C>G c.3439-15C>G (n.3439-15C>G) c.3049-15C>G (n.3049-15C>G) c.169+3300G>C (n.169+3300G>C) c.*124+3099G>C (n.*124+3099G>C) c.*2786-15C>G (n.*2786-15C>G) c.2533-15C>G (n.2533-15C>G) c.335-7C>G (n.335-7C>G) c.3256-15C>G (n.3256-15C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804895C>T | CA769463043 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>T (n.3142-15C>T) c.3173-723C>T (n.3173-723C>T) n.3523-15C>T c.1873-15C>T (n.1873-15C>T) c.3445-15C>T (n.3445-15C>T) c.894-15C>T (n.894-15C>T) c.2330-723C>T (n.2330-723C>T) n.2290-15C>T n.3496C>T n.1444-15C>T n.1018-15C>T n.1017-15C>T n.848-15C>T n.2128C>T c.3439-15C>T (n.3439-15C>T) c.3049-15C>T (n.3049-15C>T) c.169+3300G>A (n.169+3300G>A) c.*124+3099G>A (n.*124+3099G>A) c.*2786-15C>T (n.*2786-15C>T) c.2533-15C>T (n.2533-15C>T) c.335-7C>T (n.335-7C>T) c.3256-15C>T (n.3256-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804896T>C | CA2695202222 | FBXO11,MSH6 | c.3142-14T>C (n.3142-14T>C) c.3173-722T>C (n.3173-722T>C) n.3523-14T>C c.1873-14T>C (n.1873-14T>C) c.3445-14T>C (n.3445-14T>C) c.894-14T>C (n.894-14T>C) c.2330-722T>C (n.2330-722T>C) n.2290-14T>C n.3497T>C n.1444-14T>C n.1018-14T>C n.1017-14T>C n.848-14T>C n.2129T>C c.3439-14T>C (n.3439-14T>C) c.3049-14T>C (n.3049-14T>C) c.169+3299A>G (n.169+3299A>G) c.*124+3098A>G (n.*124+3098A>G) c.*2786-14T>C (n.*2786-14T>C) c.2533-14T>C (n.2533-14T>C) c.335-6T>C (n.335-6T>C) c.3256-14T>C (n.3256-14T>C) | |
2 | g.47804896_47804897delinsGA | CA2697548061 | FBXO11,MSH6 | c.3142-14_3142-13delinsGA (n.3142-14_3142-13delinsGA) c.3173-722_3173-721delinsGA (n.3173-722_3173-721delinsGA) n.3523-14_3523-13delinsGA c.1873-14_1873-13delinsGA (n.1873-14_1873-13delinsGA) c.3445-14_3445-13delinsGA (n.3445-14_3445-13delinsGA) c.894-14_894-13delinsGA (n.894-14_894-13delinsGA) c.2330-722_2330-721delinsGA (n.2330-722_2330-721delinsGA) n.2290-14_2290-13delinsGA n.3497_3498delinsGA n.1444-14_1444-13delinsGA n.1018-14_1018-13delinsGA n.1017-14_1017-13delinsGA n.848-14_848-13delinsGA n.2129_2130delinsGA c.3439-14_3439-13delinsGA (n.3439-14_3439-13delinsGA) c.3049-14_3049-13delinsGA (n.3049-14_3049-13delinsGA) c.169+3298_169+3299delinsTC (n.169+3298_169+3299delinsTC) c.*124+3097_*124+3098delinsTC (n.*124+3097_*124+3098delinsTC) c.*2786-14_*2786-13delinsGA (n.*2786-14_*2786-13delinsGA) c.2533-14_2533-13delinsGA (n.2533-14_2533-13delinsGA) c.335-6_335-5delinsGA (n.335-6_335-5delinsGA) c.3256-14_3256-13delinsGA (n.3256-14_3256-13delinsGA) | ClinVar |
2 | g.47804897C>G | CA2699318038 | FBXO11,MSH6 | c.3142-13C>G (n.3142-13C>G) c.3173-721C>G (n.3173-721C>G) n.3523-13C>G c.1873-13C>G (n.1873-13C>G) c.3445-13C>G (n.3445-13C>G) c.894-13C>G (n.894-13C>G) c.2330-721C>G (n.2330-721C>G) n.2290-13C>G n.3498C>G n.1444-13C>G n.1018-13C>G n.1017-13C>G n.848-13C>G n.2130C>G c.3439-13C>G (n.3439-13C>G) c.3049-13C>G (n.3049-13C>G) c.169+3298G>C (n.169+3298G>C) c.*124+3097G>C (n.*124+3097G>C) c.*2786-13C>G (n.*2786-13C>G) c.2533-13C>G (n.2533-13C>G) c.335-5C>G (n.335-5C>G) c.3256-13C>G (n.3256-13C>G) | dbSNP |
2 | g.47804897C>T | CA2573134737 | FBXO11,MSH6 | c.3142-13C>T (n.3142-13C>T) c.3173-721C>T (n.3173-721C>T) n.3523-13C>T c.1873-13C>T (n.1873-13C>T) c.3445-13C>T (n.3445-13C>T) c.894-13C>T (n.894-13C>T) c.2330-721C>T (n.2330-721C>T) n.2290-13C>T n.3498C>T n.1444-13C>T n.1018-13C>T n.1017-13C>T n.848-13C>T n.2130C>T c.3439-13C>T (n.3439-13C>T) c.3049-13C>T (n.3049-13C>T) c.169+3298G>A (n.169+3298G>A) c.*124+3097G>A (n.*124+3097G>A) c.*2786-13C>T (n.*2786-13C>T) c.2533-13C>T (n.2533-13C>T) c.335-5C>T (n.335-5C>T) c.3256-13C>T (n.3256-13C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804898C>A | CA2658950690 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12C>A (n.3142-12C>A) c.3173-720C>A (n.3173-720C>A) n.3523-12C>A c.1873-12C>A (n.1873-12C>A) c.3445-12C>A (n.3445-12C>A) c.894-12C>A (n.894-12C>A) c.2330-720C>A (n.2330-720C>A) n.2290-12C>A n.3499C>A n.1444-12C>A n.1018-12C>A n.1017-12C>A n.848-12C>A n.2131C>A c.3439-12C>A (n.3439-12C>A) c.3049-12C>A (n.3049-12C>A) c.169+3297G>T (n.169+3297G>T) c.*124+3096G>T (n.*124+3096G>T) c.*2786-12C>A (n.*2786-12C>A) c.2533-12C>A (n.2533-12C>A) c.335-4C>A (n.335-4C>A) c.3256-12C>A (n.3256-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804898C= | CA2496052843 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12C= (n.3142-12C=) c.3173-720C= (n.3173-720C=) n.3523-12C= c.1873-12C= (n.1873-12C=) c.3445-12C= (n.3445-12C=) c.894-12C= (n.894-12C=) c.2330-720C= (n.2330-720C=) n.2290-12C= n.3499C= n.1444-12C= n.1018-12C= n.1017-12C= n.848-12C= n.2131C= c.3439-12C= (n.3439-12C=) c.3049-12C= (n.3049-12C=) c.169+3297G= (n.169+3297G=) c.*124+3096G= (n.*124+3096G=) c.*2786-12C= (n.*2786-12C=) c.2533-12C= (n.2533-12C=) c.335-4C= (n.335-4C=) c.3256-12C= (n.3256-12C=) | |
2 | g.47804898C>T | CA070863 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12C>T (n.3142-12C>T) c.3173-720C>T (n.3173-720C>T) n.3523-12C>T c.1873-12C>T (n.1873-12C>T) c.3445-12C>T (n.3445-12C>T) c.894-12C>T (n.894-12C>T) c.2330-720C>T (n.2330-720C>T) n.2290-12C>T n.3499C>T n.1444-12C>T n.1018-12C>T n.1017-12C>T n.848-12C>T n.2131C>T c.3439-12C>T (n.3439-12C>T) c.3049-12C>T (n.3049-12C>T) c.169+3297G>A (n.169+3297G>A) c.*124+3096G>A (n.*124+3096G>A) c.*2786-12C>T (n.*2786-12C>T) c.2533-12C>T (n.2533-12C>T) c.335-4C>T (n.335-4C>T) c.3256-12C>T (n.3256-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804899C>A | CA2658950692 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C>A (n.3142-11C>A) c.3173-719C>A (n.3173-719C>A) n.3523-11C>A c.1873-11C>A (n.1873-11C>A) c.3445-11C>A (n.3445-11C>A) c.894-11C>A (n.894-11C>A) c.2330-719C>A (n.2330-719C>A) n.2290-11C>A n.3500C>A n.1444-11C>A n.1018-11C>A n.1017-11C>A n.848-11C>A n.2132C>A c.3439-11C>A (n.3439-11C>A) c.3049-11C>A (n.3049-11C>A) c.169+3296G>T (n.169+3296G>T) c.*124+3095G>T (n.*124+3095G>T) c.*2786-11C>A (n.*2786-11C>A) c.2533-11C>A (n.2533-11C>A) c.335-3C>A (n.335-3C>A) c.3256-11C>A (n.3256-11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804899C= | CA2496052844 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C= (n.3142-11C=) c.3173-719C= (n.3173-719C=) n.3523-11C= c.1873-11C= (n.1873-11C=) c.3445-11C= (n.3445-11C=) c.894-11C= (n.894-11C=) c.2330-719C= (n.2330-719C=) n.2290-11C= n.3500C= n.1444-11C= n.1018-11C= n.1017-11C= n.848-11C= n.2132C= c.3439-11C= (n.3439-11C=) c.3049-11C= (n.3049-11C=) c.169+3296G= (n.169+3296G=) c.*124+3095G= (n.*124+3095G=) c.*2786-11C= (n.*2786-11C=) c.2533-11C= (n.2533-11C=) c.335-3C= (n.335-3C=) c.3256-11C= (n.3256-11C=) | |
2 | g.47804899C>G | CA2576961573 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C>G (n.3142-11C>G) c.3173-719C>G (n.3173-719C>G) n.3523-11C>G c.1873-11C>G (n.1873-11C>G) c.3445-11C>G (n.3445-11C>G) c.894-11C>G (n.894-11C>G) c.2330-719C>G (n.2330-719C>G) n.2290-11C>G n.3500C>G n.1444-11C>G n.1018-11C>G n.1017-11C>G n.848-11C>G n.2132C>G c.3439-11C>G (n.3439-11C>G) c.3049-11C>G (n.3049-11C>G) c.169+3296G>C (n.169+3296G>C) c.*124+3095G>C (n.*124+3095G>C) c.*2786-11C>G (n.*2786-11C>G) c.2533-11C>G (n.2533-11C>G) c.335-3C>G (n.335-3C>G) c.3256-11C>G (n.3256-11C>G) | |
2 | g.47804899C>T | CA532705766 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C>T (n.3142-11C>T) c.3173-719C>T (n.3173-719C>T) n.3523-11C>T c.1873-11C>T (n.1873-11C>T) c.3445-11C>T (n.3445-11C>T) c.894-11C>T (n.894-11C>T) c.2330-719C>T (n.2330-719C>T) n.2290-11C>T n.3500C>T n.1444-11C>T n.1018-11C>T n.1017-11C>T n.848-11C>T n.2132C>T c.3439-11C>T (n.3439-11C>T) c.3049-11C>T (n.3049-11C>T) c.169+3296G>A (n.169+3296G>A) c.*124+3095G>A (n.*124+3095G>A) c.*2786-11C>T (n.*2786-11C>T) c.2533-11C>T (n.2533-11C>T) c.335-3C>T (n.335-3C>T) c.3256-11C>T (n.3256-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804899_47804902del | CA2697548062 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11_3142-8del (n.3142-11_3142-8del) c.3173-719_3173-716del (n.3173-719_3173-716del) n.3523-11_3523-8del c.1873-11_1873-8del (n.1873-11_1873-8del) c.3445-11_3445-8del (n.3445-11_3445-8del) c.894-11_894-8del (n.894-11_894-8del) c.2330-719_2330-716del (n.2330-719_2330-716del) n.2290-11_2290-8del n.3500_3503del n.1444-11_1444-8del n.1018-11_1018-8del n.1017-11_1017-8del n.848-11_848-8del n.2132_2135del c.3439-11_3439-8del (n.3439-11_3439-8del) c.3049-11_3049-8del (n.3049-11_3049-8del) c.169+3293_169+3296del (n.169+3293_169+3296del) c.*124+3092_*124+3095del (n.*124+3092_*124+3095del) c.*2786-11_*2786-8del (n.*2786-11_*2786-8del) c.2533-11_2533-8del (n.2533-11_2533-8del) c.335-3_335del c.3256-11_3256-8del (n.3256-11_3256-8del) | ClinVar |
2 | g.47804900T>A | CA012890 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T>A (n.3142-10T>A) c.3173-718T>A (n.3173-718T>A) n.3523-10T>A c.1873-10T>A (n.1873-10T>A) c.3445-10T>A (n.3445-10T>A) c.894-10T>A (n.894-10T>A) c.2330-718T>A (n.2330-718T>A) n.2290-10T>A n.3501T>A n.1444-10T>A n.1018-10T>A n.1017-10T>A n.848-10T>A n.2133T>A c.3439-10T>A (n.3439-10T>A) c.3049-10T>A (n.3049-10T>A) c.169+3295A>T (n.169+3295A>T) c.*124+3094A>T (n.*124+3094A>T) c.*2786-10T>A (n.*2786-10T>A) c.2533-10T>A (n.2533-10T>A) c.335-2T>A (n.335-2T>A) c.3256-10T>A (n.3256-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804900T>C | CA346759832 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T>C (n.3142-10T>C) c.3173-718T>C (n.3173-718T>C) n.3523-10T>C c.1873-10T>C (n.1873-10T>C) c.3445-10T>C (n.3445-10T>C) c.894-10T>C (n.894-10T>C) c.2330-718T>C (n.2330-718T>C) n.2290-10T>C n.3501T>C n.1444-10T>C n.1018-10T>C n.1017-10T>C n.848-10T>C n.2133T>C c.3439-10T>C (n.3439-10T>C) c.3049-10T>C (n.3049-10T>C) c.169+3295A>G (n.169+3295A>G) c.*124+3094A>G (n.*124+3094A>G) c.*2786-10T>C (n.*2786-10T>C) c.2533-10T>C (n.2533-10T>C) c.335-2T>C (n.335-2T>C) c.3256-10T>C (n.3256-10T>C) | dbSNP |
2 | g.47804900T>G | CA346759835 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T>G (n.3142-10T>G) c.3173-718T>G (n.3173-718T>G) n.3523-10T>G c.1873-10T>G (n.1873-10T>G) c.3445-10T>G (n.3445-10T>G) c.894-10T>G (n.894-10T>G) c.2330-718T>G (n.2330-718T>G) n.2290-10T>G n.3501T>G n.1444-10T>G n.1018-10T>G n.1017-10T>G n.848-10T>G n.2133T>G c.3439-10T>G (n.3439-10T>G) c.3049-10T>G (n.3049-10T>G) c.169+3295A>C (n.169+3295A>C) c.*124+3094A>C (n.*124+3094A>C) c.*2786-10T>G (n.*2786-10T>G) c.2533-10T>G (n.2533-10T>G) c.335-2T>G (n.335-2T>G) c.3256-10T>G (n.3256-10T>G) | |
2 | g.47804900T= | CA2496052845 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T= (n.3142-10T=) c.3173-718T= (n.3173-718T=) n.3523-10T= c.1873-10T= (n.1873-10T=) c.3445-10T= (n.3445-10T=) c.894-10T= (n.894-10T=) c.2330-718T= (n.2330-718T=) n.2290-10T= n.3501T= n.1444-10T= n.1018-10T= n.1017-10T= n.848-10T= n.2133T= c.3439-10T= (n.3439-10T=) c.3049-10T= (n.3049-10T=) c.169+3295A= (n.169+3295A=) c.*124+3094A= (n.*124+3094A=) c.*2786-10T= (n.*2786-10T=) c.2533-10T= (n.2533-10T=) c.335-2T= (n.335-2T=) c.3256-10T= (n.3256-10T=) | |
2 | g.47804903_47804906del | CA2739274372 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7_3142-4del (n.3142-7_3142-4del) c.3173-715_3173-712del (n.3173-715_3173-712del) n.3523-7_3523-4del c.1873-7_1873-4del (n.1873-7_1873-4del) c.3445-7_3445-4del (n.3445-7_3445-4del) c.894-7_894-4del (n.894-7_894-4del) c.2330-715_2330-712del (n.2330-715_2330-712del) n.2290-7_2290-4del n.3504_3507del n.1444-7_1444-4del n.1018-7_1018-4del n.1017-7_1017-4del n.848-7_848-4del n.2136_2139del c.3439-7_3439-4del (n.3439-7_3439-4del) c.3049-7_3049-4del (n.3049-7_3049-4del) c.169+3292_169+3295del (n.169+3292_169+3295del) c.*124+3091_*124+3094del (n.*124+3091_*124+3094del) c.*2786-7_*2786-4del (n.*2786-7_*2786-4del) c.2533-7_2533-4del (n.2533-7_2533-4del) c.336_339del c.3256-7_3256-4del (n.3256-7_3256-4del) | ClinVar |
2 | g.47804901C>A | CA346759836 | FBXO11,MSH6 | c.3142-9C>A (n.3142-9C>A) c.3173-717C>A (n.3173-717C>A) n.3523-9C>A c.1873-9C>A (n.1873-9C>A) c.3445-9C>A (n.3445-9C>A) c.894-9C>A (n.894-9C>A) c.2330-717C>A (n.2330-717C>A) n.2290-9C>A n.3502C>A n.1444-9C>A n.1018-9C>A n.1017-9C>A n.848-9C>A n.2134C>A c.3439-9C>A (n.3439-9C>A) c.3049-9C>A (n.3049-9C>A) c.169+3294G>T (n.169+3294G>T) c.*124+3093G>T (n.*124+3093G>T) c.*2786-9C>A (n.*2786-9C>A) c.2533-9C>A (n.2533-9C>A) c.335-1C>A (n.335-1C>A) c.3256-9C>A (n.3256-9C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804901C>G | CA346759837 | FBXO11,MSH6 | c.3142-9C>G (n.3142-9C>G) c.3173-717C>G (n.3173-717C>G) n.3523-9C>G c.1873-9C>G (n.1873-9C>G) c.3445-9C>G (n.3445-9C>G) c.894-9C>G (n.894-9C>G) c.2330-717C>G (n.2330-717C>G) n.2290-9C>G n.3502C>G n.1444-9C>G n.1018-9C>G n.1017-9C>G n.848-9C>G n.2134C>G c.3439-9C>G (n.3439-9C>G) c.3049-9C>G (n.3049-9C>G) c.169+3294G>C (n.169+3294G>C) c.*124+3093G>C (n.*124+3093G>C) c.*2786-9C>G (n.*2786-9C>G) c.2533-9C>G (n.2533-9C>G) c.335-1C>G (n.335-1C>G) c.3256-9C>G (n.3256-9C>G) | dbSNP |
2 | g.47804901C>T | CA346759838 | FBXO11,MSH6 | c.3142-9C>T (n.3142-9C>T) c.3173-717C>T (n.3173-717C>T) n.3523-9C>T c.1873-9C>T (n.1873-9C>T) c.3445-9C>T (n.3445-9C>T) c.894-9C>T (n.894-9C>T) c.2330-717C>T (n.2330-717C>T) n.2290-9C>T n.3502C>T n.1444-9C>T n.1018-9C>T n.1017-9C>T n.848-9C>T n.2134C>T c.3439-9C>T (n.3439-9C>T) c.3049-9C>T (n.3049-9C>T) c.169+3294G>A (n.169+3294G>A) c.*124+3093G>A (n.*124+3093G>A) c.*2786-9C>T (n.*2786-9C>T) c.2533-9C>T (n.2533-9C>T) c.335-1C>T (n.335-1C>T) c.3256-9C>T (n.3256-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804902A= | CA2496052846 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A= (n.3142-8A=) c.3173-716A= (n.3173-716A=) n.3523-8A= c.1873-8A= (n.1873-8A=) c.3445-8A= (n.3445-8A=) c.894-8A= (n.894-8A=) c.2330-716A= (n.2330-716A=) n.2290-8A= n.3503A= n.1444-8A= n.1018-8A= n.1017-8A= n.848-8A= n.2135A= c.3439-8A= (n.3439-8A=) c.3049-8A= (n.3049-8A=) c.169+3293T= (n.169+3293T=) c.*124+3092T= (n.*124+3092T=) c.*2786-8A= (n.*2786-8A=) c.2533-8A= (n.2533-8A=) c.335A= (p.Tyr112=) c.3256-8A= (n.3256-8A=) | |
2 | g.47804902A>C | CA346759839 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A>C (n.3142-8A>C) c.3173-716A>C (n.3173-716A>C) n.3523-8A>C c.1873-8A>C (n.1873-8A>C) c.3445-8A>C (n.3445-8A>C) c.894-8A>C (n.894-8A>C) c.2330-716A>C (n.2330-716A>C) n.2290-8A>C n.3503A>C n.1444-8A>C n.1018-8A>C n.1017-8A>C n.848-8A>C n.2135A>C c.3439-8A>C (n.3439-8A>C) c.3049-8A>C (n.3049-8A>C) c.169+3293T>G (n.169+3293T>G) c.*124+3092T>G (n.*124+3092T>G) c.*2786-8A>C (n.*2786-8A>C) c.2533-8A>C (n.2533-8A>C) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.3256-8A>C (n.3256-8A>C) | |
2 | g.47804902A>G | CA337518 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A>G (n.3142-8A>G) c.3173-716A>G (n.3173-716A>G) n.3523-8A>G c.1873-8A>G (n.1873-8A>G) c.3445-8A>G (n.3445-8A>G) c.894-8A>G (n.894-8A>G) c.2330-716A>G (n.2330-716A>G) n.2290-8A>G n.3503A>G n.1444-8A>G n.1018-8A>G n.1017-8A>G n.848-8A>G n.2135A>G c.3439-8A>G (n.3439-8A>G) c.3049-8A>G (n.3049-8A>G) c.169+3293T>C (n.169+3293T>C) c.*124+3092T>C (n.*124+3092T>C) c.*2786-8A>G (n.*2786-8A>G) c.2533-8A>G (n.2533-8A>G) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.3256-8A>G (n.3256-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804902A>T | CA346759842 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A>T (n.3142-8A>T) c.3173-716A>T (n.3173-716A>T) n.3523-8A>T c.1873-8A>T (n.1873-8A>T) c.3445-8A>T (n.3445-8A>T) c.894-8A>T (n.894-8A>T) c.2330-716A>T (n.2330-716A>T) n.2290-8A>T n.3503A>T n.1444-8A>T n.1018-8A>T n.1017-8A>T n.848-8A>T n.2135A>T c.3439-8A>T (n.3439-8A>T) c.3049-8A>T (n.3049-8A>T) c.169+3293T>A (n.169+3293T>A) c.*124+3092T>A (n.*124+3092T>A) c.*2786-8A>T (n.*2786-8A>T) c.2533-8A>T (n.2533-8A>T) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.3256-8A>T (n.3256-8A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804903T>A | CA346759845 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T>A (n.3142-7T>A) c.3173-715T>A (n.3173-715T>A) n.3523-7T>A c.1873-7T>A (n.1873-7T>A) c.3445-7T>A (n.3445-7T>A) c.894-7T>A (n.894-7T>A) c.2330-715T>A (n.2330-715T>A) n.2290-7T>A n.3504T>A n.1444-7T>A n.1018-7T>A n.1017-7T>A n.848-7T>A n.2136T>A c.3439-7T>A (n.3439-7T>A) c.3049-7T>A (n.3049-7T>A) c.169+3292A>T (n.169+3292A>T) c.*124+3091A>T (n.*124+3091A>T) c.*2786-7T>A (n.*2786-7T>A) c.2533-7T>A (n.2533-7T>A) c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.3256-7T>A (n.3256-7T>A) | |
2 | g.47804903T>C | CA915943955 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T>C (n.3142-7T>C) c.3173-715T>C (n.3173-715T>C) n.3523-7T>C c.1873-7T>C (n.1873-7T>C) c.3445-7T>C (n.3445-7T>C) c.894-7T>C (n.894-7T>C) c.2330-715T>C (n.2330-715T>C) n.2290-7T>C n.3504T>C n.1444-7T>C n.1018-7T>C n.1017-7T>C n.848-7T>C n.2136T>C c.3439-7T>C (n.3439-7T>C) c.3049-7T>C (n.3049-7T>C) c.169+3292A>G (n.169+3292A>G) c.*124+3091A>G (n.*124+3091A>G) c.*2786-7T>C (n.*2786-7T>C) c.2533-7T>C (n.2533-7T>C) c.336T>C (p.Tyr112=) c.3256-7T>C (n.3256-7T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804903T>G | CA338658 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T>G (n.3142-7T>G) c.3173-715T>G (n.3173-715T>G) n.3523-7T>G c.1873-7T>G (n.1873-7T>G) c.3445-7T>G (n.3445-7T>G) c.894-7T>G (n.894-7T>G) c.2330-715T>G (n.2330-715T>G) n.2290-7T>G n.3504T>G n.1444-7T>G n.1018-7T>G n.1017-7T>G n.848-7T>G n.2136T>G c.3439-7T>G (n.3439-7T>G) c.3049-7T>G (n.3049-7T>G) c.169+3292A>C (n.169+3292A>C) c.*124+3091A>C (n.*124+3091A>C) c.*2786-7T>G (n.*2786-7T>G) c.2533-7T>G (n.2533-7T>G) c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.3256-7T>G (n.3256-7T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804903T= | CA2496052847 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T= (n.3142-7T=) c.3173-715T= (n.3173-715T=) n.3523-7T= c.1873-7T= (n.1873-7T=) c.3445-7T= (n.3445-7T=) c.894-7T= (n.894-7T=) c.2330-715T= (n.2330-715T=) n.2290-7T= n.3504T= n.1444-7T= n.1018-7T= n.1017-7T= n.848-7T= n.2136T= c.3439-7T= (n.3439-7T=) c.3049-7T= (n.3049-7T=) c.169+3292A= (n.169+3292A=) c.*124+3091A= (n.*124+3091A=) c.*2786-7T= (n.*2786-7T=) c.2533-7T= (n.2533-7T=) c.336T= (p.Tyr112=) c.3256-7T= (n.3256-7T=) | |
2 | g.47804904dup | CA2825001126 | FBXO11,MSH6 | c.3142-6dup (n.3142-6dup) c.3173-714dup (n.3173-714dup) n.3523-6dup c.1873-6dup (n.1873-6dup) c.3445-6dup (n.3445-6dup) c.894-6dup (n.894-6dup) c.2330-714dup (n.2330-714dup) n.2290-6dup n.3505dup n.1444-6dup n.1018-6dup n.1017-6dup n.848-6dup n.2137dup c.3439-6dup (n.3439-6dup) c.3049-6dup (n.3049-6dup) c.169+3292dup (n.169+3292dup) c.*124+3091dup (n.*124+3091dup) c.*2786-6dup (n.*2786-6dup) c.2533-6dup (n.2533-6dup) c.337dup (p.Ser113PhefsTer19) c.3256-6dup (n.3256-6dup) | ClinVar |
2 | g.47804904T>A | CA346759856 | FBXO11,MSH6 | c.3142-6T>A (n.3142-6T>A) c.3173-714T>A (n.3173-714T>A) n.3523-6T>A c.1873-6T>A (n.1873-6T>A) c.3445-6T>A (n.3445-6T>A) c.894-6T>A (n.894-6T>A) c.2330-714T>A (n.2330-714T>A) n.2290-6T>A n.3505T>A n.1444-6T>A n.1018-6T>A n.1017-6T>A n.848-6T>A n.2137T>A c.3439-6T>A (n.3439-6T>A) c.3049-6T>A (n.3049-6T>A) c.169+3291A>T (n.169+3291A>T) c.*124+3090A>T (n.*124+3090A>T) c.*2786-6T>A (n.*2786-6T>A) c.2533-6T>A (n.2533-6T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.3256-6T>A (n.3256-6T>A) | |
2 | g.47804904T>C | CA346759851 | FBXO11,MSH6 | c.3142-6T>C (n.3142-6T>C) c.3173-714T>C (n.3173-714T>C) n.3523-6T>C c.1873-6T>C (n.1873-6T>C) c.3445-6T>C (n.3445-6T>C) c.894-6T>C (n.894-6T>C) c.2330-714T>C (n.2330-714T>C) n.2290-6T>C n.3505T>C n.1444-6T>C n.1018-6T>C n.1017-6T>C n.848-6T>C n.2137T>C c.3439-6T>C (n.3439-6T>C) c.3049-6T>C (n.3049-6T>C) c.169+3291A>G (n.169+3291A>G) c.*124+3090A>G (n.*124+3090A>G) c.*2786-6T>C (n.*2786-6T>C) c.2533-6T>C (n.2533-6T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.3256-6T>C (n.3256-6T>C) | |
2 | g.47804904T>G | CA346759852 | FBXO11,MSH6 | c.3142-6T>G (n.3142-6T>G) c.3173-714T>G (n.3173-714T>G) n.3523-6T>G c.1873-6T>G (n.1873-6T>G) c.3445-6T>G (n.3445-6T>G) c.894-6T>G (n.894-6T>G) c.2330-714T>G (n.2330-714T>G) n.2290-6T>G n.3505T>G n.1444-6T>G n.1018-6T>G n.1017-6T>G n.848-6T>G n.2137T>G c.3439-6T>G (n.3439-6T>G) c.3049-6T>G (n.3049-6T>G) c.169+3291A>C (n.169+3291A>C) c.*124+3090A>C (n.*124+3090A>C) c.*2786-6T>G (n.*2786-6T>G) c.2533-6T>G (n.2533-6T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.3256-6T>G (n.3256-6T>G) | |
2 | g.47804905C>A | CA346759860 | FBXO11,MSH6 | c.3142-5C>A (n.3142-5C>A) c.3173-713C>A (n.3173-713C>A) n.3523-5C>A c.1873-5C>A (n.1873-5C>A) c.3445-5C>A (n.3445-5C>A) c.894-5C>A (n.894-5C>A) c.2330-713C>A (n.2330-713C>A) n.2290-5C>A n.3506C>A n.1444-5C>A n.1018-5C>A n.1017-5C>A n.848-5C>A n.2138C>A c.3439-5C>A (n.3439-5C>A) c.3049-5C>A (n.3049-5C>A) c.169+3290G>T (n.169+3290G>T) c.*124+3089G>T (n.*124+3089G>T) c.*2786-5C>A (n.*2786-5C>A) c.2533-5C>A (n.2533-5C>A) c.338C>A (p.Ser113Ter) c.3256-5C>A (n.3256-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804905C>G | CA346759863 | FBXO11,MSH6 | c.3142-5C>G (n.3142-5C>G) c.3173-713C>G (n.3173-713C>G) n.3523-5C>G c.1873-5C>G (n.1873-5C>G) c.3445-5C>G (n.3445-5C>G) c.894-5C>G (n.894-5C>G) c.2330-713C>G (n.2330-713C>G) n.2290-5C>G n.3506C>G n.1444-5C>G n.1018-5C>G n.1017-5C>G n.848-5C>G n.2138C>G c.3439-5C>G (n.3439-5C>G) c.3049-5C>G (n.3049-5C>G) c.169+3290G>C (n.169+3290G>C) c.*124+3089G>C (n.*124+3089G>C) c.*2786-5C>G (n.*2786-5C>G) c.2533-5C>G (n.2533-5C>G) c.338C>G (p.Ser113Ter) c.3256-5C>G (n.3256-5C>G) | ClinVar |
2 | g.47804905C>T | CA346759866 | FBXO11,MSH6 | c.3142-5C>T (n.3142-5C>T) c.3173-713C>T (n.3173-713C>T) n.3523-5C>T c.1873-5C>T (n.1873-5C>T) c.3445-5C>T (n.3445-5C>T) c.894-5C>T (n.894-5C>T) c.2330-713C>T (n.2330-713C>T) n.2290-5C>T n.3506C>T n.1444-5C>T n.1018-5C>T n.1017-5C>T n.848-5C>T n.2138C>T c.3439-5C>T (n.3439-5C>T) c.3049-5C>T (n.3049-5C>T) c.169+3290G>A (n.169+3290G>A) c.*124+3089G>A (n.*124+3089G>A) c.*2786-5C>T (n.*2786-5C>T) c.2533-5C>T (n.2533-5C>T) c.338C>T (p.Ser113Leu) c.3256-5C>T (n.3256-5C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804907_47804908del | CA2699318598 | FBXO11,MSH6 | c.3142-3_3142-2del (n.3142-3_3142-2del) c.3173-711_3173-710del (n.3173-711_3173-710del) n.3523-3_3523-2del c.1873-3_1873-2del (n.1873-3_1873-2del) c.3445-3_3445-2del (n.3445-3_3445-2del) c.894-3_894-2del (n.894-3_894-2del) c.2330-711_2330-710del (n.2330-711_2330-710del) n.2290-3_2290-2del n.3508_3509del n.1444-3_1444-2del n.1018-3_1018-2del n.1017-3_1017-2del n.848-3_848-2del n.2140_2141del c.3439-3_3439-2del (n.3439-3_3439-2del) c.3049-3_3049-2del (n.3049-3_3049-2del) c.169+3289_169+3290del (n.169+3289_169+3290del) c.*124+3088_*124+3089del (n.*124+3088_*124+3089del) c.*2786-3_*2786-2del (n.*2786-3_*2786-2del) c.2533-3_2533-2del (n.2533-3_2533-2del) c.340_341del (p.Gln114GlyfsTer17) c.3256-3_3256-2del (n.3256-3_3256-2del) | dbSNP |
2 | g.47804906A= | CA2496052848 | FBXO11,MSH6 | c.3142-4A= (n.3142-4A=) c.3173-712A= (n.3173-712A=) n.3523-4A= c.1873-4A= (n.1873-4A=) c.3445-4A= (n.3445-4A=) c.894-4A= (n.894-4A=) c.2330-712A= (n.2330-712A=) n.2290-4A= n.3507A= n.1444-4A= n.1018-4A= n.1017-4A= n.848-4A= n.2139A= c.3439-4A= (n.3439-4A=) c.3049-4A= (n.3049-4A=) c.169+3289T= (n.169+3289T=) c.*124+3088T= (n.*124+3088T=) c.*2786-4A= (n.*2786-4A=) c.2533-4A= (n.2533-4A=) c.339A= (p.Ser113=) c.3256-4A= (n.3256-4A=) | |
2 | g.47804906A>G | CA532705767 | FBXO11,MSH6 | c.3142-4A>G (n.3142-4A>G) c.3173-712A>G (n.3173-712A>G) n.3523-4A>G c.1873-4A>G (n.1873-4A>G) c.3445-4A>G (n.3445-4A>G) c.894-4A>G (n.894-4A>G) c.2330-712A>G (n.2330-712A>G) n.2290-4A>G n.3507A>G n.1444-4A>G n.1018-4A>G n.1017-4A>G n.848-4A>G n.2139A>G c.3439-4A>G (n.3439-4A>G) c.3049-4A>G (n.3049-4A>G) c.169+3289T>C (n.169+3289T>C) c.*124+3088T>C (n.*124+3088T>C) c.*2786-4A>G (n.*2786-4A>G) c.2533-4A>G (n.2533-4A>G) c.339A>G (p.Ser113=) c.3256-4A>G (n.3256-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804906A>T | CA2699098410 | FBXO11,MSH6 | c.3142-4A>T (n.3142-4A>T) c.3173-712A>T (n.3173-712A>T) n.3523-4A>T c.1873-4A>T (n.1873-4A>T) c.3445-4A>T (n.3445-4A>T) c.894-4A>T (n.894-4A>T) c.2330-712A>T (n.2330-712A>T) n.2290-4A>T n.3507A>T n.1444-4A>T n.1018-4A>T n.1017-4A>T n.848-4A>T n.2139A>T c.3439-4A>T (n.3439-4A>T) c.3049-4A>T (n.3049-4A>T) c.169+3289T>A (n.169+3289T>A) c.*124+3088T>A (n.*124+3088T>A) c.*2786-4A>T (n.*2786-4A>T) c.2533-4A>T (n.2533-4A>T) c.339A>T (p.Ser113=) c.3256-4A>T (n.3256-4A>T) | dbSNP |
2 | g.47804907C>A | CA346759869 | FBXO11,MSH6 | c.3142-3C>A (n.3142-3C>A) c.3173-711C>A (n.3173-711C>A) n.3523-3C>A c.1873-3C>A (n.1873-3C>A) c.3445-3C>A (n.3445-3C>A) c.894-3C>A (n.894-3C>A) c.2330-711C>A (n.2330-711C>A) n.2290-3C>A n.3508C>A n.1444-3C>A n.1018-3C>A n.1017-3C>A n.848-3C>A n.2140C>A c.3439-3C>A (n.3439-3C>A) c.3049-3C>A (n.3049-3C>A) c.169+3288G>T (n.169+3288G>T) c.*124+3087G>T (n.*124+3087G>T) c.*2786-3C>A (n.*2786-3C>A) c.2533-3C>A (n.2533-3C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.3256-3C>A (n.3256-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804907C= | CA2496052849 | FBXO11,MSH6 | c.3142-3C= (n.3142-3C=) c.3173-711C= (n.3173-711C=) n.3523-3C= c.1873-3C= (n.1873-3C=) c.3445-3C= (n.3445-3C=) c.894-3C= (n.894-3C=) c.2330-711C= (n.2330-711C=) n.2290-3C= n.3508C= n.1444-3C= n.1018-3C= n.1017-3C= n.848-3C= n.2140C= c.3439-3C= (n.3439-3C=) c.3049-3C= (n.3049-3C=) c.169+3288G= (n.169+3288G=) c.*124+3087G= (n.*124+3087G=) c.*2786-3C= (n.*2786-3C=) c.2533-3C= (n.2533-3C=) c.340C= (p.Gln114=) c.3256-3C= (n.3256-3C=) | |
2 | g.47804907C>G | CA346759872 | FBXO11,MSH6 | c.3142-3C>G (n.3142-3C>G) c.3173-711C>G (n.3173-711C>G) n.3523-3C>G c.1873-3C>G (n.1873-3C>G) c.3445-3C>G (n.3445-3C>G) c.894-3C>G (n.894-3C>G) c.2330-711C>G (n.2330-711C>G) n.2290-3C>G n.3508C>G n.1444-3C>G n.1018-3C>G n.1017-3C>G n.848-3C>G n.2140C>G c.3439-3C>G (n.3439-3C>G) c.3049-3C>G (n.3049-3C>G) c.169+3288G>C (n.169+3288G>C) c.*124+3087G>C (n.*124+3087G>C) c.*2786-3C>G (n.*2786-3C>G) c.2533-3C>G (n.2533-3C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.3256-3C>G (n.3256-3C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804907C>T | CA346759873 | FBXO11,MSH6 | c.3142-3C>T (n.3142-3C>T) c.3173-711C>T (n.3173-711C>T) n.3523-3C>T c.1873-3C>T (n.1873-3C>T) c.3445-3C>T (n.3445-3C>T) c.894-3C>T (n.894-3C>T) c.2330-711C>T (n.2330-711C>T) n.2290-3C>T n.3508C>T n.1444-3C>T n.1018-3C>T n.1017-3C>T n.848-3C>T n.2140C>T c.3439-3C>T (n.3439-3C>T) c.3049-3C>T (n.3049-3C>T) c.169+3288G>A (n.169+3288G>A) c.*124+3087G>A (n.*124+3087G>A) c.*2786-3C>T (n.*2786-3C>T) c.2533-3C>T (n.2533-3C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.3256-3C>T (n.3256-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804908A= | CA2496052850 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2A= (n.3142-2A=) c.3173-710A= (n.3173-710A=) n.3523-2A= c.1873-2A= (n.1873-2A=) c.3445-2A= (n.3445-2A=) c.894-2A= (n.894-2A=) c.2330-710A= (n.2330-710A=) n.2290-2A= n.3509A= n.1444-2A= n.1018-2A= n.1017-2A= n.848-2A= n.2141A= c.3439-2A= (n.3439-2A=) c.3049-2A= (n.3049-2A=) c.169+3287T= (n.169+3287T=) c.*124+3086T= (n.*124+3086T=) c.*2786-2A= (n.*2786-2A=) c.2533-2A= (n.2533-2A=) c.341A= (p.Gln114=) c.3256-2A= (n.3256-2A=) | |
2 | g.47804908A>C | CA346759879 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2A>C (n.3142-2A>C) c.3173-710A>C (n.3173-710A>C) n.3523-2A>C c.1873-2A>C (n.1873-2A>C) c.3445-2A>C (n.3445-2A>C) c.894-2A>C (n.894-2A>C) c.2330-710A>C (n.2330-710A>C) n.2290-2A>C n.3509A>C n.1444-2A>C n.1018-2A>C n.1017-2A>C n.848-2A>C n.2141A>C c.3439-2A>C (n.3439-2A>C) c.3049-2A>C (n.3049-2A>C) c.169+3287T>G (n.169+3287T>G) c.*124+3086T>G (n.*124+3086T>G) c.*2786-2A>C (n.*2786-2A>C) c.2533-2A>C (n.2533-2A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.3256-2A>C (n.3256-2A>C) | |
2 | g.47804908A>G | CA012917 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2A>G (n.3142-2A>G) c.3173-710A>G (n.3173-710A>G) n.3523-2A>G c.1873-2A>G (n.1873-2A>G) c.3445-2A>G (n.3445-2A>G) c.894-2A>G (n.894-2A>G) c.2330-710A>G (n.2330-710A>G) n.2290-2A>G n.3509A>G n.1444-2A>G n.1018-2A>G n.1017-2A>G n.848-2A>G n.2141A>G c.3439-2A>G (n.3439-2A>G) c.3049-2A>G (n.3049-2A>G) c.169+3287T>C (n.169+3287T>C) c.*124+3086T>C (n.*124+3086T>C) c.*2786-2A>G (n.*2786-2A>G) c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.3256-2A>G (n.3256-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804908A>T | CA346759882 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2A>T (n.3142-2A>T) c.3173-710A>T (n.3173-710A>T) n.3523-2A>T c.1873-2A>T (n.1873-2A>T) c.3445-2A>T (n.3445-2A>T) c.894-2A>T (n.894-2A>T) c.2330-710A>T (n.2330-710A>T) n.2290-2A>T n.3509A>T n.1444-2A>T n.1018-2A>T n.1017-2A>T n.848-2A>T n.2141A>T c.3439-2A>T (n.3439-2A>T) c.3049-2A>T (n.3049-2A>T) c.169+3287T>A (n.169+3287T>A) c.*124+3086T>A (n.*124+3086T>A) c.*2786-2A>T (n.*2786-2A>T) c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.3256-2A>T (n.3256-2A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804908_47805028del | CA2499216127 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2_3259+1del c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del) n.3523-2_3641del c.1873-2_1990+1del c.3445-2_3562+1del c.894-2_1011+1del c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del) n.2290-2_2407+1del n.3509_3629del n.1444-2_1562del n.1018-2_1136del n.1017-2_1135del n.848-2_965+1del n.2141_2261del c.3439-2_3556+1del c.3049-2_3166+1del c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del) c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del) c.*2786-2_*2903+1del c.2533-2_2650+1del c.341_460+1del c.3256-2_3373+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804909G>A | CA346759906 | FBXO11,MSH6 | c.3142-1G>A (n.3142-1G>A) c.3173-709G>A (n.3173-709G>A) n.3523-1G>A c.1873-1G>A (n.1873-1G>A) c.3445-1G>A (n.3445-1G>A) c.894-1G>A (n.894-1G>A) c.2330-709G>A (n.2330-709G>A) n.2290-1G>A n.3510G>A n.1444-1G>A n.1018-1G>A n.1017-1G>A n.848-1G>A n.2142G>A c.3439-1G>A (n.3439-1G>A) c.3049-1G>A (n.3049-1G>A) c.169+3286C>T (n.169+3286C>T) c.*124+3085C>T (n.*124+3085C>T) c.*2786-1G>A (n.*2786-1G>A) c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) c.342G>A (p.Gln114=) c.3256-1G>A (n.3256-1G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47804909G>C | CA346759910 | FBXO11,MSH6 | c.3142-1G>C (n.3142-1G>C) c.3173-709G>C (n.3173-709G>C) n.3523-1G>C c.1873-1G>C (n.1873-1G>C) c.3445-1G>C (n.3445-1G>C) c.894-1G>C (n.894-1G>C) c.2330-709G>C (n.2330-709G>C) n.2290-1G>C n.3510G>C n.1444-1G>C n.1018-1G>C n.1017-1G>C n.848-1G>C n.2142G>C c.3439-1G>C (n.3439-1G>C) c.3049-1G>C (n.3049-1G>C) c.169+3286C>G (n.169+3286C>G) c.*124+3085C>G (n.*124+3085C>G) c.*2786-1G>C (n.*2786-1G>C) c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) c.342G>C (p.Gln114His) c.3256-1G>C (n.3256-1G>C) | dbSNP |
2 | g.47804909G= | CA2496052851 | FBXO11,MSH6 | c.3142-1G= (n.3142-1G=) c.3173-709G= (n.3173-709G=) n.3523-1G= c.1873-1G= (n.1873-1G=) c.3445-1G= (n.3445-1G=) c.894-1G= (n.894-1G=) c.2330-709G= (n.2330-709G=) n.2290-1G= n.3510G= n.1444-1G= n.1018-1G= n.1017-1G= n.848-1G= n.2142G= c.3439-1G= (n.3439-1G=) c.3049-1G= (n.3049-1G=) c.169+3286C= (n.169+3286C=) c.*124+3085C= (n.*124+3085C=) c.*2786-1G= (n.*2786-1G=) c.2533-1G= (n.2533-1G=) c.342G= (p.Gln114=) c.3256-1G= (n.3256-1G=) | |
2 | g.47804909G>T | CA012908 | FBXO11,MSH6 | c.3142-1G>T (n.3142-1G>T) c.3173-709G>T (n.3173-709G>T) n.3523-1G>T c.1873-1G>T (n.1873-1G>T) c.3445-1G>T (n.3445-1G>T) c.894-1G>T (n.894-1G>T) c.2330-709G>T (n.2330-709G>T) n.2290-1G>T n.3510G>T n.1444-1G>T n.1018-1G>T n.1017-1G>T n.848-1G>T n.2142G>T c.3439-1G>T (n.3439-1G>T) c.3049-1G>T (n.3049-1G>T) c.169+3286C>A (n.169+3286C>A) c.*124+3085C>A (n.*124+3085C>A) c.*2786-1G>T (n.*2786-1G>T) c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) c.342G>T (p.Gln114His) c.3256-1G>T (n.3256-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804910G>A | CA012926 | FBXO11,MSH6 | c.3142G>A (p.Ala1048Thr) c.3173-708G>A (n.3173-708G>A) n.3523G>A c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.3445G>A (p.Ala1149Thr) c.894G>A (n.894G>A) c.2330-708G>A (n.2330-708G>A) n.2290G>A n.3511G>A n.1444G>A n.1018G>A n.1017G>A n.848G>A n.2143G>A c.3439G>A (p.Ala1147Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.169+3285C>T (n.169+3285C>T) c.*124+3084C>T (n.*124+3084C>T) c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.2533G>A (p.Ala845Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.3256G>A (p.Ala1086Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804910G>C | CA346759917 | FBXO11,MSH6 | c.3142G>C (p.Ala1048Pro) c.3173-708G>C (n.3173-708G>C) n.3523G>C c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.894G>C (n.894G>C) c.2330-708G>C (n.2330-708G>C) n.2290G>C n.3511G>C n.1444G>C n.1018G>C n.1017G>C n.848G>C n.2143G>C c.3439G>C (p.Ala1147Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.169+3285C>G (n.169+3285C>G) c.*124+3084C>G (n.*124+3084C>G) c.*2786G>C (n.*2786G>C) c.2533G>C (p.Ala845Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.3256G>C (p.Ala1086Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804910G= | CA2496052852 | FBXO11,MSH6 | c.3142G= (p.Ala1048=) c.3173-708G= (n.3173-708G=) n.3523G= c.1873G= (p.Ala625=) c.3445G= (p.Ala1149=) c.894G= (n.894G=) c.2330-708G= (n.2330-708G=) n.2290G= n.3511G= n.1444G= n.1018G= n.1017G= n.848G= n.2143G= c.3439G= (p.Ala1147=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.169+3285C= (n.169+3285C=) c.*124+3084C= (n.*124+3084C=) c.*2786G= (n.*2786G=) c.2533G= (p.Ala845=) c.343G= (p.Ala115=) c.3256G= (p.Ala1086=) | |
2 | g.47804910G>T | CA346759915 | FBXO11,MSH6 | c.3142G>T (p.Ala1048Ser) c.3173-708G>T (n.3173-708G>T) n.3523G>T c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.3445G>T (p.Ala1149Ser) c.894G>T (n.894G>T) c.2330-708G>T (n.2330-708G>T) n.2290G>T n.3511G>T n.1444G>T n.1018G>T n.1017G>T n.848G>T n.2143G>T c.3439G>T (p.Ala1147Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.169+3285C>A (n.169+3285C>A) c.*124+3084C>A (n.*124+3084C>A) c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.2533G>T (p.Ala845Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.3256G>T (p.Ala1086Ser) | |
2 | g.47804911C>A | CA346759923 | FBXO11,MSH6 | c.3143C>A (p.Ala1048Asp) c.3173-707C>A (n.3173-707C>A) n.3524C>A c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.3446C>A (p.Ala1149Asp) c.895C>A (n.895C>A) c.2330-707C>A (n.2330-707C>A) n.2291C>A n.3512C>A n.1445C>A n.1019C>A n.1018C>A n.849C>A n.2144C>A c.3440C>A (p.Ala1147Asp) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.169+3284G>T (n.169+3284G>T) c.*124+3083G>T (n.*124+3083G>T) c.*2787C>A (n.*2787C>A) c.2534C>A (p.Ala845Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.3257C>A (p.Ala1086Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804911C= | CA2496052853 | FBXO11,MSH6 | c.3143C= (p.Ala1048=) c.3173-707C= (n.3173-707C=) n.3524C= c.1874C= (p.Ala625=) c.3446C= (p.Ala1149=) c.895C= (n.895C=) c.2330-707C= (n.2330-707C=) n.2291C= n.3512C= n.1445C= n.1019C= n.1018C= n.849C= n.2144C= c.3440C= (p.Ala1147=) c.3050C= (p.Ala1017=) c.169+3284G= (n.169+3284G=) c.*124+3083G= (n.*124+3083G=) c.*2787C= (n.*2787C=) c.2534C= (p.Ala845=) c.344C= (p.Ala115=) c.3257C= (p.Ala1086=) | |
2 | g.47804911C>G | CA346759922 | FBXO11,MSH6 | c.3143C>G (p.Ala1048Gly) c.3173-707C>G (n.3173-707C>G) n.3524C>G c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.3446C>G (p.Ala1149Gly) c.895C>G (n.895C>G) c.2330-707C>G (n.2330-707C>G) n.2291C>G n.3512C>G n.1445C>G n.1019C>G n.1018C>G n.849C>G n.2144C>G c.3440C>G (p.Ala1147Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.169+3284G>C (n.169+3284G>C) c.*124+3083G>C (n.*124+3083G>C) c.*2787C>G (n.*2787C>G) c.2534C>G (p.Ala845Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.3257C>G (p.Ala1086Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804911C>T | CA10578143 | FBXO11,MSH6 | c.3143C>T (p.Ala1048Val) c.3173-707C>T (n.3173-707C>T) n.3524C>T c.1874C>T (p.Ala625Val) c.3446C>T (p.Ala1149Val) c.895C>T (n.895C>T) c.2330-707C>T (n.2330-707C>T) n.2291C>T n.3512C>T n.1445C>T n.1019C>T n.1018C>T n.849C>T n.2144C>T c.3440C>T (p.Ala1147Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.169+3284G>A (n.169+3284G>A) c.*124+3083G>A (n.*124+3083G>A) c.*2787C>T (n.*2787C>T) c.2534C>T (p.Ala845Val) c.344C>T (p.Ala115Val) c.3257C>T (p.Ala1086Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804912T>A | CA425997187 | FBXO11,MSH6 | c.3144T>A (p.Ala1048=) c.3173-706T>A (n.3173-706T>A) n.3525T>A c.1875T>A (p.Ala625=) c.3447T>A (p.Ala1149=) c.896T>A (n.896T>A) c.2330-706T>A (n.2330-706T>A) n.2292T>A n.3513T>A n.1446T>A n.1020T>A n.1019T>A n.850T>A n.2145T>A c.3441T>A (p.Ala1147=) c.3051T>A (p.Ala1017=) c.169+3283A>T (n.169+3283A>T) c.*124+3082A>T (n.*124+3082A>T) c.*2788T>A (n.*2788T>A) c.2535T>A (p.Ala845=) c.345T>A (p.Ala115=) c.3258T>A (p.Ala1086=) | |
2 | g.47804912T>C | CA425997188 | FBXO11,MSH6 | c.3144T>C (p.Ala1048=) c.3173-706T>C (n.3173-706T>C) n.3525T>C c.1875T>C (p.Ala625=) c.3447T>C (p.Ala1149=) c.896T>C (n.896T>C) c.2330-706T>C (n.2330-706T>C) n.2292T>C n.3513T>C n.1446T>C n.1020T>C n.1019T>C n.850T>C n.2145T>C c.3441T>C (p.Ala1147=) c.3051T>C (p.Ala1017=) c.169+3283A>G (n.169+3283A>G) c.*124+3082A>G (n.*124+3082A>G) c.*2788T>C (n.*2788T>C) c.2535T>C (p.Ala845=) c.345T>C (p.Ala115=) c.3258T>C (p.Ala1086=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804912T>G | CA425997189 | FBXO11,MSH6 | c.3144T>G (p.Ala1048=) c.3173-706T>G (n.3173-706T>G) n.3525T>G c.1875T>G (p.Ala625=) c.3447T>G (p.Ala1149=) c.896T>G (n.896T>G) c.2330-706T>G (n.2330-706T>G) n.2292T>G n.3513T>G n.1446T>G n.1020T>G n.1019T>G n.850T>G n.2145T>G c.3441T>G (p.Ala1147=) c.3051T>G (p.Ala1017=) c.169+3283A>C (n.169+3283A>C) c.*124+3082A>C (n.*124+3082A>C) c.*2788T>G (n.*2788T>G) c.2535T>G (p.Ala845=) c.345T>G (p.Ala115=) c.3258T>G (p.Ala1086=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804912T= | CA2496052854 | FBXO11,MSH6 | c.3144T= (p.Ala1048=) c.3173-706T= (n.3173-706T=) n.3525T= c.1875T= (p.Ala625=) c.3447T= (p.Ala1149=) c.896T= (n.896T=) c.2330-706T= (n.2330-706T=) n.2292T= n.3513T= n.1446T= n.1020T= n.1019T= n.850T= n.2145T= c.3441T= (p.Ala1147=) c.3051T= (p.Ala1017=) c.169+3283A= (n.169+3283A=) c.*124+3082A= (n.*124+3082A=) c.*2788T= (n.*2788T=) c.2535T= (p.Ala845=) c.345T= (p.Ala115=) c.3258T= (p.Ala1086=) | |
2 | g.47804912_47804913delinsTG | CA2496052855 | FBXO11,MSH6 | c.3144_3145delinsTG (p.Ala1048=) c.3173-706_3173-705delinsTG (n.3173-706_3173-705delinsTG) n.3525_3526delinsTG c.1875_1876delinsTG (p.Ala625=) c.3447_3448delinsTG (p.Ala1149=) c.896_897delinsTG (n.896_897delinsTG) c.2330-706_2330-705delinsTG (n.2330-706_2330-705delinsTG) n.2292_2293delinsTG n.3513_3514delinsTG n.1446_1447delinsTG n.1020_1021delinsTG n.1019_1020delinsTG n.850_851delinsTG n.2145_2146delinsTG c.3441_3442delinsTG (p.Ala1147=) c.3051_3052delinsTG (p.Ala1017=) c.169+3282_169+3283delinsCA (n.169+3282_169+3283delinsCA) c.*124+3081_*124+3082delinsCA (n.*124+3081_*124+3082delinsCA) c.*2788_*2789delinsTG (n.*2788_*2789delinsTG) c.2535_2536delinsTG (p.Ala845=) c.345_346delinsTG (p.Ala115=) c.3258_3259delinsTG (p.Ala1086=) | |
2 | g.47804913G>A | CA070946 | FBXO11,MSH6 | c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.3173-705G>A (n.3173-705G>A) n.3526G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.3448G>A (p.Gly1150Ser) c.897G>A (n.897G>A) c.2330-705G>A (n.2330-705G>A) n.2293G>A n.3514G>A n.1447G>A n.1021G>A n.1020G>A n.851G>A n.2146G>A c.3442G>A (p.Gly1148Ser) c.3052G>A (p.Gly1018Ser) c.169+3282C>T (n.169+3282C>T) c.*124+3081C>T (n.*124+3081C>T) c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.2536G>A (p.Gly846Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.3259G>A (p.Gly1087Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804913G>C | CA012939 | FBXO11,MSH6 | c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.3173-705G>C (n.3173-705G>C) n.3526G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.3448G>C (p.Gly1150Arg) c.897G>C (n.897G>C) c.2330-705G>C (n.2330-705G>C) n.2293G>C n.3514G>C n.1447G>C n.1021G>C n.1020G>C n.851G>C n.2146G>C c.3442G>C (p.Gly1148Arg) c.3052G>C (p.Gly1018Arg) c.169+3282C>G (n.169+3282C>G) c.*124+3081C>G (n.*124+3081C>G) c.*2789G>C (n.*2789G>C) c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.3259G>C (p.Gly1087Arg) | dbSNP |
2 | g.47804913G= | CA2496052856 | FBXO11,MSH6 | c.3145G= (p.Gly1049=) c.3173-705G= (n.3173-705G=) n.3526G= c.1876G= (p.Gly626=) c.3448G= (p.Gly1150=) c.897G= (n.897G=) c.2330-705G= (n.2330-705G=) n.2293G= n.3514G= n.1447G= n.1021G= n.1020G= n.851G= n.2146G= c.3442G= (p.Gly1148=) c.3052G= (p.Gly1018=) c.169+3282C= (n.169+3282C=) c.*124+3081C= (n.*124+3081C=) c.*2789G= (n.*2789G=) c.2536G= (p.Gly846=) c.346G= (p.Gly116=) c.3259G= (p.Gly1087=) | |
2 | g.47804913G>T | CA346759925 | FBXO11,MSH6 | c.3145G>T (p.Gly1049Cys) c.3173-705G>T (n.3173-705G>T) n.3526G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.3448G>T (p.Gly1150Cys) c.897G>T (n.897G>T) c.2330-705G>T (n.2330-705G>T) n.2293G>T n.3514G>T n.1447G>T n.1021G>T n.1020G>T n.851G>T n.2146G>T c.3442G>T (p.Gly1148Cys) c.3052G>T (p.Gly1018Cys) c.169+3282C>A (n.169+3282C>A) c.*124+3081C>A (n.*124+3081C>A) c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.2536G>T (p.Gly846Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.3259G>T (p.Gly1087Cys) | |
2 | g.47804914del | CA658655711 | FBXO11,MSH6 | c.3146del (p.Gly1049AlafsTer3) c.3173-704del (n.3173-704del) n.3527del c.1877del (p.Gly626AlafsTer3) c.3449del (p.Gly1150AlafsTer3) c.898del (n.898del) c.2330-704del (n.2330-704del) n.2294del n.3515del n.1448del n.1022del n.1021del n.852del n.2147del c.3443del (p.Gly1148AlafsTer3) c.3053del (p.Gly1018AlafsTer3) c.169+3282del (n.169+3282del) c.*124+3081del (n.*124+3081del) c.*2790del (n.*2790del) c.2537del (p.Gly846AlafsTer3) c.347del (p.Gly116AlafsTer3) c.3260del (p.Gly1087AlafsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804914G>A | CA346759927 | FBXO11,MSH6 | c.3146G>A (p.Gly1049Asp) c.3173-704G>A (n.3173-704G>A) n.3527G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.3449G>A (p.Gly1150Asp) c.898G>A (n.898G>A) c.2330-704G>A (n.2330-704G>A) n.2294G>A n.3515G>A n.1448G>A n.1022G>A n.1021G>A n.852G>A n.2147G>A c.3443G>A (p.Gly1148Asp) c.3053G>A (p.Gly1018Asp) c.169+3281C>T (n.169+3281C>T) c.*124+3080C>T (n.*124+3080C>T) c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.2537G>A (p.Gly846Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.3260G>A (p.Gly1087Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804914G>C | CA070952 | FBXO11,MSH6 | c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.3173-704G>C (n.3173-704G>C) n.3527G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.3449G>C (p.Gly1150Ala) c.898G>C (n.898G>C) c.2330-704G>C (n.2330-704G>C) n.2294G>C n.3515G>C n.1448G>C n.1022G>C n.1021G>C n.852G>C n.2147G>C c.3443G>C (p.Gly1148Ala) c.3053G>C (p.Gly1018Ala) c.169+3281C>G (n.169+3281C>G) c.*124+3080C>G (n.*124+3080C>G) c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.3260G>C (p.Gly1087Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804914G= | CA2496052857 | FBXO11,MSH6 | c.3146G= (p.Gly1049=) c.3173-704G= (n.3173-704G=) n.3527G= c.1877G= (p.Gly626=) c.3449G= (p.Gly1150=) c.898G= (n.898G=) c.2330-704G= (n.2330-704G=) n.2294G= n.3515G= n.1448G= n.1022G= n.1021G= n.852G= n.2147G= c.3443G= (p.Gly1148=) c.3053G= (p.Gly1018=) c.169+3281C= (n.169+3281C=) c.*124+3080C= (n.*124+3080C=) c.*2790G= (n.*2790G=) c.2537G= (p.Gly846=) c.347G= (p.Gly116=) c.3260G= (p.Gly1087=) | |
2 | g.47804914G>T | CA346759933 | FBXO11,MSH6 | c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.3173-704G>T (n.3173-704G>T) n.3527G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) c.3449G>T (p.Gly1150Val) c.898G>T (n.898G>T) c.2330-704G>T (n.2330-704G>T) n.2294G>T n.3515G>T n.1448G>T n.1022G>T n.1021G>T n.852G>T n.2147G>T c.3443G>T (p.Gly1148Val) c.3053G>T (p.Gly1018Val) c.169+3281C>A (n.169+3281C>A) c.*124+3080C>A (n.*124+3080C>A) c.*2790G>T (n.*2790G>T) c.2537G>T (p.Gly846Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.3260G>T (p.Gly1087Val) | dbSNP |
2 | g.47804915C>A | CA425997191 | FBXO11,MSH6 | c.3147C>A (p.Gly1049=) c.3173-703C>A (n.3173-703C>A) n.3528C>A c.1878C>A (p.Gly626=) c.3450C>A (p.Gly1150=) c.899C>A (n.899C>A) c.2330-703C>A (n.2330-703C>A) n.2295C>A n.3516C>A n.1449C>A n.1023C>A n.1022C>A n.853C>A n.2148C>A c.3444C>A (p.Gly1148=) c.3054C>A (p.Gly1018=) c.169+3280G>T (n.169+3280G>T) c.*124+3079G>T (n.*124+3079G>T) c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.2538C>A (p.Gly846=) c.348C>A (p.Gly116=) c.3261C>A (p.Gly1087=) | |
2 | g.47804915C= | CA2496052858 | FBXO11,MSH6 | c.3147C= (p.Gly1049=) c.3173-703C= (n.3173-703C=) n.3528C= c.1878C= (p.Gly626=) c.3450C= (p.Gly1150=) c.899C= (n.899C=) c.2330-703C= (n.2330-703C=) n.2295C= n.3516C= n.1449C= n.1023C= n.1022C= n.853C= n.2148C= c.3444C= (p.Gly1148=) c.3054C= (p.Gly1018=) c.169+3280G= (n.169+3280G=) c.*124+3079G= (n.*124+3079G=) c.*2791C= (n.*2791C=) c.2538C= (p.Gly846=) c.348C= (p.Gly116=) c.3261C= (p.Gly1087=) | |
2 | g.47804915C>G | CA425997192 | FBXO11,MSH6 | c.3147C>G (p.Gly1049=) c.3173-703C>G (n.3173-703C>G) n.3528C>G c.1878C>G (p.Gly626=) c.3450C>G (p.Gly1150=) c.899C>G (n.899C>G) c.2330-703C>G (n.2330-703C>G) n.2295C>G n.3516C>G n.1449C>G n.1023C>G n.1022C>G n.853C>G n.2148C>G c.3444C>G (p.Gly1148=) c.3054C>G (p.Gly1018=) c.169+3280G>C (n.169+3280G>C) c.*124+3079G>C (n.*124+3079G>C) c.*2791C>G (n.*2791C>G) c.2538C>G (p.Gly846=) c.348C>G (p.Gly116=) c.3261C>G (p.Gly1087=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804915C>T | CA425997193 | FBXO11,MSH6 | c.3147C>T (p.Gly1049=) c.3173-703C>T (n.3173-703C>T) n.3528C>T c.1878C>T (p.Gly626=) c.3450C>T (p.Gly1150=) c.899C>T (n.899C>T) c.2330-703C>T (n.2330-703C>T) n.2295C>T n.3516C>T n.1449C>T n.1023C>T n.1022C>T n.853C>T n.2148C>T c.3444C>T (p.Gly1148=) c.3054C>T (p.Gly1018=) c.169+3280G>A (n.169+3280G>A) c.*124+3079G>A (n.*124+3079G>A) c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.2538C>T (p.Gly846=) c.348C>T (p.Gly116=) c.3261C>T (p.Gly1087=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804916T>A | CA10582085 | FBXO11,MSH6 | c.3148T>A (p.Leu1050Ile) c.3173-702T>A (n.3173-702T>A) n.3529T>A c.1879T>A (p.Leu627Ile) c.3451T>A (p.Leu1151Ile) c.900T>A (n.900T>A) c.2330-702T>A (n.2330-702T>A) n.2296T>A n.3517T>A n.1450T>A n.1024T>A n.1023T>A n.854T>A n.2149T>A c.3445T>A (p.Leu1149Ile) c.3055T>A (p.Leu1019Ile) c.169+3279A>T (n.169+3279A>T) c.*124+3078A>T (n.*124+3078A>T) c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.2539T>A (p.Leu847Ile) c.349T>A (p.Leu117Ile) c.3262T>A (p.Leu1088Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804916T>C | CA425997194 | FBXO11,MSH6 | c.3148T>C (p.Leu1050=) c.3173-702T>C (n.3173-702T>C) n.3529T>C c.1879T>C (p.Leu627=) c.3451T>C (p.Leu1151=) c.900T>C (n.900T>C) c.2330-702T>C (n.2330-702T>C) n.2296T>C n.3517T>C n.1450T>C n.1024T>C n.1023T>C n.854T>C n.2149T>C c.3445T>C (p.Leu1149=) c.3055T>C (p.Leu1019=) c.169+3279A>G (n.169+3279A>G) c.*124+3078A>G (n.*124+3078A>G) c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.2539T>C (p.Leu847=) c.349T>C (p.Leu117=) c.3262T>C (p.Leu1088=) | |
2 | g.47804916T>G | CA346759938 | FBXO11,MSH6 | c.3148T>G (p.Leu1050Val) c.3173-702T>G (n.3173-702T>G) n.3529T>G c.1879T>G (p.Leu627Val) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.900T>G (n.900T>G) c.2330-702T>G (n.2330-702T>G) n.2296T>G n.3517T>G n.1450T>G n.1024T>G n.1023T>G n.854T>G n.2149T>G c.3445T>G (p.Leu1149Val) c.3055T>G (p.Leu1019Val) c.169+3279A>C (n.169+3279A>C) c.*124+3078A>C (n.*124+3078A>C) c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.2539T>G (p.Leu847Val) c.349T>G (p.Leu117Val) c.3262T>G (p.Leu1088Val) | |
2 | g.47804916T= | CA2496052859 | FBXO11,MSH6 | c.3148T= (p.Leu1050=) c.3173-702T= (n.3173-702T=) n.3529T= c.1879T= (p.Leu627=) c.3451T= (p.Leu1151=) c.900T= (n.900T=) c.2330-702T= (n.2330-702T=) n.2296T= n.3517T= n.1450T= n.1024T= n.1023T= n.854T= n.2149T= c.3445T= (p.Leu1149=) c.3055T= (p.Leu1019=) c.169+3279A= (n.169+3279A=) c.*124+3078A= (n.*124+3078A=) c.*2792T= (n.*2792T=) c.2539T= (p.Leu847=) c.349T= (p.Leu117=) c.3262T= (p.Leu1088=) | |
2 | g.47804917T>A | CA070960 | FBXO11,MSH6 | c.3149T>A (p.Leu1050Ter) c.3173-701T>A (n.3173-701T>A) n.3530T>A c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.901T>A (n.901T>A) c.2330-701T>A (n.2330-701T>A) n.2297T>A n.3518T>A n.1451T>A n.1025T>A n.1024T>A n.855T>A n.2150T>A c.3446T>A (p.Leu1149Ter) c.3056T>A (p.Leu1019Ter) c.169+3278A>T (n.169+3278A>T) c.*124+3077A>T (n.*124+3077A>T) c.*2793T>A (n.*2793T>A) c.2540T>A (p.Leu847Ter) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.3263T>A (p.Leu1088Ter) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47804917T>C | CA346759944 | FBXO11,MSH6 | c.3149T>C (p.Leu1050Ser) c.3173-701T>C (n.3173-701T>C) n.3530T>C c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.901T>C (n.901T>C) c.2330-701T>C (n.2330-701T>C) n.2297T>C n.3518T>C n.1451T>C n.1025T>C n.1024T>C n.855T>C n.2150T>C c.3446T>C (p.Leu1149Ser) c.3056T>C (p.Leu1019Ser) c.169+3278A>G (n.169+3278A>G) c.*124+3077A>G (n.*124+3077A>G) c.*2793T>C (n.*2793T>C) c.2540T>C (p.Leu847Ser) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.3263T>C (p.Leu1088Ser) | |
2 | g.47804917T>G | CA346759947 | FBXO11,MSH6 | c.3149T>G (p.Leu1050Ter) c.3173-701T>G (n.3173-701T>G) n.3530T>G c.1880T>G (p.Leu627Ter) c.3452T>G (p.Leu1151Ter) c.901T>G (n.901T>G) c.2330-701T>G (n.2330-701T>G) n.2297T>G n.3518T>G n.1451T>G n.1025T>G n.1024T>G n.855T>G n.2150T>G c.3446T>G (p.Leu1149Ter) c.3056T>G (p.Leu1019Ter) c.169+3278A>C (n.169+3278A>C) c.*124+3077A>C (n.*124+3077A>C) c.*2793T>G (n.*2793T>G) c.2540T>G (p.Leu847Ter) c.350T>G (p.Leu117Ter) c.3263T>G (p.Leu1088Ter) | |
2 | g.47804917T= | CA2496052860 | FBXO11,MSH6 | c.3149T= (p.Leu1050=) c.3173-701T= (n.3173-701T=) n.3530T= c.1880T= (p.Leu627=) c.3452T= (p.Leu1151=) c.901T= (n.901T=) c.2330-701T= (n.2330-701T=) n.2297T= n.3518T= n.1451T= n.1025T= n.1024T= n.855T= n.2150T= c.3446T= (p.Leu1149=) c.3056T= (p.Leu1019=) c.169+3278A= (n.169+3278A=) c.*124+3077A= (n.*124+3077A=) c.*2793T= (n.*2793T=) c.2540T= (p.Leu847=) c.350T= (p.Leu117=) c.3263T= (p.Leu1088=) | |
2 | g.47804918A= | CA2496052861 | FBXO11,MSH6 | c.3150A= (p.Leu1050=) c.3173-700A= (n.3173-700A=) n.3531A= c.1881A= (p.Leu627=) c.3453A= (p.Leu1151=) c.902A= (n.902A=) c.2330-700A= (n.2330-700A=) n.2298A= n.3519A= n.1452A= n.1026A= n.1025A= n.856A= n.2151A= c.3447A= (p.Leu1149=) c.3057A= (p.Leu1019=) c.169+3277T= (n.169+3277T=) c.*124+3076T= (n.*124+3076T=) c.*2794A= (n.*2794A=) c.2541A= (p.Leu847=) c.351A= (p.Leu117=) c.3264A= (p.Leu1088=) | |
2 | g.47804918A>C | CA10578144 | FBXO11,MSH6 | c.3150A>C (p.Leu1050Phe) c.3173-700A>C (n.3173-700A>C) n.3531A>C c.1881A>C (p.Leu627Phe) c.3453A>C (p.Leu1151Phe) c.902A>C (n.902A>C) c.2330-700A>C (n.2330-700A>C) n.2298A>C n.3519A>C n.1452A>C n.1026A>C n.1025A>C n.856A>C n.2151A>C c.3447A>C (p.Leu1149Phe) c.3057A>C (p.Leu1019Phe) c.169+3277T>G (n.169+3277T>G) c.*124+3076T>G (n.*124+3076T>G) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.2541A>C (p.Leu847Phe) c.351A>C (p.Leu117Phe) c.3264A>C (p.Leu1088Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804918A>G | CA425997196 | FBXO11,MSH6 | c.3150A>G (p.Leu1050=) c.3173-700A>G (n.3173-700A>G) n.3531A>G c.1881A>G (p.Leu627=) c.3453A>G (p.Leu1151=) c.902A>G (n.902A>G) c.2330-700A>G (n.2330-700A>G) n.2298A>G n.3519A>G n.1452A>G n.1026A>G n.1025A>G n.856A>G n.2151A>G c.3447A>G (p.Leu1149=) c.3057A>G (p.Leu1019=) c.169+3277T>C (n.169+3277T>C) c.*124+3076T>C (n.*124+3076T>C) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.2541A>G (p.Leu847=) c.351A>G (p.Leu117=) c.3264A>G (p.Leu1088=) | ClinVar |
2 | g.47804918A>T | CA346759953 | FBXO11,MSH6 | c.3150A>T (p.Leu1050Phe) c.3173-700A>T (n.3173-700A>T) n.3531A>T c.1881A>T (p.Leu627Phe) c.3453A>T (p.Leu1151Phe) c.902A>T (n.902A>T) c.2330-700A>T (n.2330-700A>T) n.2298A>T n.3519A>T n.1452A>T n.1026A>T n.1025A>T n.856A>T n.2151A>T c.3447A>T (p.Leu1149Phe) c.3057A>T (p.Leu1019Phe) c.169+3277T>A (n.169+3277T>A) c.*124+3076T>A (n.*124+3076T>A) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.2541A>T (p.Leu847Phe) c.351A>T (p.Leu117Phe) c.3264A>T (p.Leu1088Phe) | dbSNP |
2 | g.47804919T>A | CA346759956 | FBXO11,MSH6 | c.3151T>A (p.Leu1051Ile) c.3173-699T>A (n.3173-699T>A) n.3532T>A c.1882T>A (p.Leu628Ile) c.3454T>A (p.Leu1152Ile) c.903T>A (n.903T>A) c.2330-699T>A (n.2330-699T>A) n.2299T>A n.3520T>A n.1453T>A n.1027T>A n.1026T>A n.857T>A n.2152T>A c.3448T>A (p.Leu1150Ile) c.3058T>A (p.Leu1020Ile) c.169+3276A>T (n.169+3276A>T) c.*124+3075A>T (n.*124+3075A>T) c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.2542T>A (p.Leu848Ile) c.352T>A (p.Leu118Ile) c.3265T>A (p.Leu1089Ile) | |
2 | g.47804919T>C | CA070968 | FBXO11,MSH6 | c.3151T>C (p.Leu1051=) c.3173-699T>C (n.3173-699T>C) n.3532T>C c.1882T>C (p.Leu628=) c.3454T>C (p.Leu1152=) c.903T>C (n.903T>C) c.2330-699T>C (n.2330-699T>C) n.2299T>C n.3520T>C n.1453T>C n.1027T>C n.1026T>C n.857T>C n.2152T>C c.3448T>C (p.Leu1150=) c.3058T>C (p.Leu1020=) c.169+3276A>G (n.169+3276A>G) c.*124+3075A>G (n.*124+3075A>G) c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.2542T>C (p.Leu848=) c.352T>C (p.Leu118=) c.3265T>C (p.Leu1089=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804919T>G | CA346759960 | FBXO11,MSH6 | c.3151T>G (p.Leu1051Val) c.3173-699T>G (n.3173-699T>G) n.3532T>G c.1882T>G (p.Leu628Val) c.3454T>G (p.Leu1152Val) c.903T>G (n.903T>G) c.2330-699T>G (n.2330-699T>G) n.2299T>G n.3520T>G n.1453T>G n.1027T>G n.1026T>G n.857T>G n.2152T>G c.3448T>G (p.Leu1150Val) c.3058T>G (p.Leu1020Val) c.169+3276A>C (n.169+3276A>C) c.*124+3075A>C (n.*124+3075A>C) c.*2795T>G (n.*2795T>G) c.2542T>G (p.Leu848Val) c.352T>G (p.Leu118Val) c.3265T>G (p.Leu1089Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804919T= | CA2496052862 | FBXO11,MSH6 | c.3151T= (p.Leu1051=) c.3173-699T= (n.3173-699T=) n.3532T= c.1882T= (p.Leu628=) c.3454T= (p.Leu1152=) c.903T= (n.903T=) c.2330-699T= (n.2330-699T=) n.2299T= n.3520T= n.1453T= n.1027T= n.1026T= n.857T= n.2152T= c.3448T= (p.Leu1150=) c.3058T= (p.Leu1020=) c.169+3276A= (n.169+3276A=) c.*124+3075A= (n.*124+3075A=) c.*2795T= (n.*2795T=) c.2542T= (p.Leu848=) c.352T= (p.Leu118=) c.3265T= (p.Leu1089=) | |
2 | g.47804920T>A | CA16042488 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>A (p.Leu1051Ter) c.3173-698T>A (n.3173-698T>A) n.3533T>A c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.3455T>A (p.Leu1152Ter) c.904T>A (n.904T>A) c.2330-698T>A (n.2330-698T>A) n.2300T>A n.3521T>A n.1454T>A n.1028T>A n.1027T>A n.858T>A n.2153T>A c.3449T>A (p.Leu1150Ter) c.3059T>A (p.Leu1020Ter) c.169+3275A>T (n.169+3275A>T) c.*124+3074A>T (n.*124+3074A>T) c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.3266T>A (p.Leu1089Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804920T>C | CA346759964 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>C (p.Leu1051Ser) c.3173-698T>C (n.3173-698T>C) n.3533T>C c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.3455T>C (p.Leu1152Ser) c.904T>C (n.904T>C) c.2330-698T>C (n.2330-698T>C) n.2300T>C n.3521T>C n.1454T>C n.1028T>C n.1027T>C n.858T>C n.2153T>C c.3449T>C (p.Leu1150Ser) c.3059T>C (p.Leu1020Ser) c.169+3275A>G (n.169+3275A>G) c.*124+3074A>G (n.*124+3074A>G) c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.3266T>C (p.Leu1089Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804920T>G | CA346759967 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>G (p.Leu1051Ter) c.3173-698T>G (n.3173-698T>G) n.3533T>G c.1883T>G (p.Leu628Ter) c.3455T>G (p.Leu1152Ter) c.904T>G (n.904T>G) c.2330-698T>G (n.2330-698T>G) n.2300T>G n.3521T>G n.1454T>G n.1028T>G n.1027T>G n.858T>G n.2153T>G c.3449T>G (p.Leu1150Ter) c.3059T>G (p.Leu1020Ter) c.169+3275A>C (n.169+3275A>C) c.*124+3074A>C (n.*124+3074A>C) c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.2543T>G (p.Leu848Ter) c.353T>G (p.Leu118Ter) c.3266T>G (p.Leu1089Ter) | dbSNP |
2 | g.47804920T= | CA2496052863 | FBXO11,MSH6 | c.3152T= (p.Leu1051=) c.3173-698T= (n.3173-698T=) n.3533T= c.1883T= (p.Leu628=) c.3455T= (p.Leu1152=) c.904T= (n.904T=) c.2330-698T= (n.2330-698T=) n.2300T= n.3521T= n.1454T= n.1028T= n.1027T= n.858T= n.2153T= c.3449T= (p.Leu1150=) c.3059T= (p.Leu1020=) c.169+3275A= (n.169+3275A=) c.*124+3074A= (n.*124+3074A=) c.*2796T= (n.*2796T=) c.2543T= (p.Leu848=) c.353T= (p.Leu118=) c.3266T= (p.Leu1089=) | |
2 | g.47804920_47805242del | CA916084079 | FBXO11,MSH6 | c.3152_3259+215del c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del) n.3533_3855del c.1883_1990+215del c.3455_3562+215del c.904_1011+215del c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del) n.2300_2407+215del n.3521_3843del n.1454_1776del n.1028_1350del n.1027_1349del n.858_965+215del n.2153_2475del c.3449_3556+215del c.3059_3166+215del c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del) c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del) c.*2796_*2903+215del c.2543_2650+215del c.353_460+215del c.3266_3373+215del | |
2 | g.47804921A= | CA2496052864 | FBXO11,MSH6 | c.3153A= (p.Leu1051=) c.3173-697A= (n.3173-697A=) n.3534A= c.1884A= (p.Leu628=) c.3456A= (p.Leu1152=) c.905A= (n.905A=) c.2330-697A= (n.2330-697A=) n.2301A= n.3522A= n.1455A= n.1029A= n.1028A= n.859A= n.2154A= c.3450A= (p.Leu1150=) c.3060A= (p.Leu1020=) c.169+3274T= (n.169+3274T=) c.*124+3073T= (n.*124+3073T=) c.*2797A= (n.*2797A=) c.2544A= (p.Leu848=) c.354A= (p.Leu118=) c.3267A= (p.Leu1089=) | |
2 | g.47804921A>C | CA070980 | FBXO11,MSH6 | c.3153A>C (p.Leu1051Phe) c.3173-697A>C (n.3173-697A>C) n.3534A>C c.1884A>C (p.Leu628Phe) c.3456A>C (p.Leu1152Phe) c.905A>C (n.905A>C) c.2330-697A>C (n.2330-697A>C) n.2301A>C n.3522A>C n.1455A>C n.1029A>C n.1028A>C n.859A>C n.2154A>C c.3450A>C (p.Leu1150Phe) c.3060A>C (p.Leu1020Phe) c.169+3274T>G (n.169+3274T>G) c.*124+3073T>G (n.*124+3073T>G) c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.2544A>C (p.Leu848Phe) c.354A>C (p.Leu118Phe) c.3267A>C (p.Leu1089Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804921A>G | CA425997197 | FBXO11,MSH6 | c.3153A>G (p.Leu1051=) c.3173-697A>G (n.3173-697A>G) n.3534A>G c.1884A>G (p.Leu628=) c.3456A>G (p.Leu1152=) c.905A>G (n.905A>G) c.2330-697A>G (n.2330-697A>G) n.2301A>G n.3522A>G n.1455A>G n.1029A>G n.1028A>G n.859A>G n.2154A>G c.3450A>G (p.Leu1150=) c.3060A>G (p.Leu1020=) c.169+3274T>C (n.169+3274T>C) c.*124+3073T>C (n.*124+3073T>C) c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.2544A>G (p.Leu848=) c.354A>G (p.Leu118=) c.3267A>G (p.Leu1089=) | |
2 | g.47804921A>T | CA346759976 | FBXO11,MSH6 | c.3153A>T (p.Leu1051Phe) c.3173-697A>T (n.3173-697A>T) n.3534A>T c.1884A>T (p.Leu628Phe) c.3456A>T (p.Leu1152Phe) c.905A>T (n.905A>T) c.2330-697A>T (n.2330-697A>T) n.2301A>T n.3522A>T n.1455A>T n.1029A>T n.1028A>T n.859A>T n.2154A>T c.3450A>T (p.Leu1150Phe) c.3060A>T (p.Leu1020Phe) c.169+3274T>A (n.169+3274T>A) c.*124+3073T>A (n.*124+3073T>A) c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.2544A>T (p.Leu848Phe) c.354A>T (p.Leu118Phe) c.3267A>T (p.Leu1089Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804921dup | CA2573134738 | FBXO11,MSH6 | c.3153dup (p.Ala1052SerfsTer13) c.3173-697dup (n.3173-697dup) n.3534dup c.1884dup (p.Ala629SerfsTer13) c.3456dup (p.Ala1153SerfsTer13) c.905dup (n.905dup) c.2330-697dup (n.2330-697dup) n.2301dup n.3522dup n.1455dup n.1029dup n.1028dup n.859dup n.2154dup c.3450dup (p.Ala1151SerfsTer13) c.3060dup (p.Ala1021SerfsTer13) c.169+3274dup (n.169+3274dup) c.*124+3073dup (n.*124+3073dup) c.*2797dup (n.*2797dup) c.2544dup (p.Ala849SerfsTer13) c.354dup (p.Ala119SerfsTer13) c.3267dup (p.Ala1090SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804922del | CA2658950767 | FBXO11,MSH6 | c.3154del (p.Ala1052LeufsTer2) c.3173-696del (n.3173-696del) n.3535del c.1885del (p.Ala629LeufsTer2) c.3457del (p.Ala1153LeufsTer2) c.906del (n.906del) c.2330-696del (n.2330-696del) n.2302del n.3523del n.1456del n.1030del n.1029del n.860del n.2155del c.3451del (p.Ala1151LeufsTer2) c.3061del (p.Ala1021LeufsTer2) c.169+3273del (n.169+3273del) c.*124+3072del (n.*124+3072del) c.*2798del (n.*2798del) c.2545del (p.Ala849LeufsTer2) c.355del (p.Ala119LeufsTer2) c.3268del (p.Ala1090LeufsTer2) | gnomAD v4 |
2 | g.47804922G>A | CA346759979 | FBXO11,MSH6 | c.3154G>A (p.Ala1052Thr) c.3173-696G>A (n.3173-696G>A) n.3535G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.3457G>A (p.Ala1153Thr) c.906G>A (n.906G>A) c.2330-696G>A (n.2330-696G>A) n.2302G>A n.3523G>A n.1456G>A n.1030G>A n.1029G>A n.860G>A n.2155G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.169+3273C>T (n.169+3273C>T) c.*124+3072C>T (n.*124+3072C>T) c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.3268G>A (p.Ala1090Thr) | dbSNP |
2 | g.47804922G>C | CA346759982 | FBXO11,MSH6 | c.3154G>C (p.Ala1052Pro) c.3173-696G>C (n.3173-696G>C) n.3535G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.3457G>C (p.Ala1153Pro) c.906G>C (n.906G>C) c.2330-696G>C (n.2330-696G>C) n.2302G>C n.3523G>C n.1456G>C n.1030G>C n.1029G>C n.860G>C n.2155G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.169+3273C>G (n.169+3273C>G) c.*124+3072C>G (n.*124+3072C>G) c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.3268G>C (p.Ala1090Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804922G>T | CA346759985 | FBXO11,MSH6 | c.3154G>T (p.Ala1052Ser) c.3173-696G>T (n.3173-696G>T) n.3535G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.3457G>T (p.Ala1153Ser) c.906G>T (n.906G>T) c.2330-696G>T (n.2330-696G>T) n.2302G>T n.3523G>T n.1456G>T n.1030G>T n.1029G>T n.860G>T n.2155G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.169+3273C>A (n.169+3273C>A) c.*124+3072C>A (n.*124+3072C>A) c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.3268G>T (p.Ala1090Ser) | dbSNP |
2 | g.47804926_47804958del | CA2695200557 | FBXO11,MSH6 | c.3158_3190del (p.Val1053_Ala1063del) c.3173-692_3173-660del (n.3173-692_3173-660del) n.3539_3571del c.1889_1921del (p.Val630_Ala640del) c.3461_3493del (p.Val1154_Ala1164del) c.910_942del (n.910_942del) c.2330-692_2330-660del (n.2330-692_2330-660del) n.2306_2338del n.3527_3559del n.1460_1492del n.1034_1066del n.1033_1065del n.864_896del n.2159_2191del c.3455_3487del (p.Val1152_Ala1162del) c.3065_3097del (p.Val1022_Ala1032del) c.169+3241_169+3273del (n.169+3241_169+3273del) c.*124+3040_*124+3072del (n.*124+3040_*124+3072del) c.*2802_*2834del (n.*2802_*2834del) c.2549_2581del (p.Val850_Ala860del) c.359_391del (p.Val120_Ala130del) c.3272_3304del (p.Val1091_Ala1101del) | ClinVar |
2 | g.47804923C>A | CA346759989 | FBXO11,MSH6 | c.3155C>A (p.Ala1052Asp) c.3173-695C>A (n.3173-695C>A) n.3536C>A c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.3458C>A (p.Ala1153Asp) c.907C>A (n.907C>A) c.2330-695C>A (n.2330-695C>A) n.2303C>A n.3524C>A n.1457C>A n.1031C>A n.1030C>A n.861C>A n.2156C>A c.3452C>A (p.Ala1151Asp) c.3062C>A (p.Ala1021Asp) c.169+3272G>T (n.169+3272G>T) c.*124+3071G>T (n.*124+3071G>T) c.*2799C>A (n.*2799C>A) c.2546C>A (p.Ala849Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.3269C>A (p.Ala1090Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804923C= | CA2496052865 | FBXO11,MSH6 | c.3155C= (p.Ala1052=) c.3173-695C= (n.3173-695C=) n.3536C= c.1886C= (p.Ala629=) c.3458C= (p.Ala1153=) c.907C= (n.907C=) c.2330-695C= (n.2330-695C=) n.2303C= n.3524C= n.1457C= n.1031C= n.1030C= n.861C= n.2156C= c.3452C= (p.Ala1151=) c.3062C= (p.Ala1021=) c.169+3272G= (n.169+3272G=) c.*124+3071G= (n.*124+3071G=) c.*2799C= (n.*2799C=) c.2546C= (p.Ala849=) c.356C= (p.Ala119=) c.3269C= (p.Ala1090=) | |
2 | g.47804923C>G | CA012948 | FBXO11,MSH6 | c.3155C>G (p.Ala1052Gly) c.3173-695C>G (n.3173-695C>G) n.3536C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.3458C>G (p.Ala1153Gly) c.907C>G (n.907C>G) c.2330-695C>G (n.2330-695C>G) n.2303C>G n.3524C>G n.1457C>G n.1031C>G n.1030C>G n.861C>G n.2156C>G c.3452C>G (p.Ala1151Gly) c.3062C>G (p.Ala1021Gly) c.169+3272G>C (n.169+3272G>C) c.*124+3071G>C (n.*124+3071G>C) c.*2799C>G (n.*2799C>G) c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.3269C>G (p.Ala1090Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804923C>T | CA16617701 | FBXO11,MSH6 | c.3155C>T (p.Ala1052Val) c.3173-695C>T (n.3173-695C>T) n.3536C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.3458C>T (p.Ala1153Val) c.907C>T (n.907C>T) c.2330-695C>T (n.2330-695C>T) n.2303C>T n.3524C>T n.1457C>T n.1031C>T n.1030C>T n.861C>T n.2156C>T c.3452C>T (p.Ala1151Val) c.3062C>T (p.Ala1021Val) c.169+3272G>A (n.169+3272G>A) c.*124+3071G>A (n.*124+3071G>A) c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.2546C>T (p.Ala849Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.3269C>T (p.Ala1090Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804924T>A | CA425997198 | FBXO11,MSH6 | c.3156T>A (p.Ala1052=) c.3173-694T>A (n.3173-694T>A) n.3537T>A c.1887T>A (p.Ala629=) c.3459T>A (p.Ala1153=) c.908T>A (n.908T>A) c.2330-694T>A (n.2330-694T>A) n.2304T>A n.3525T>A n.1458T>A n.1032T>A n.1031T>A n.862T>A n.2157T>A c.3453T>A (p.Ala1151=) c.3063T>A (p.Ala1021=) c.169+3271A>T (n.169+3271A>T) c.*124+3070A>T (n.*124+3070A>T) c.*2800T>A (n.*2800T>A) c.2547T>A (p.Ala849=) c.357T>A (p.Ala119=) c.3270T>A (p.Ala1090=) | |
2 | g.47804924T>C | CA425997199 | FBXO11,MSH6 | c.3156T>C (p.Ala1052=) c.3173-694T>C (n.3173-694T>C) n.3537T>C c.1887T>C (p.Ala629=) c.3459T>C (p.Ala1153=) c.908T>C (n.908T>C) c.2330-694T>C (n.2330-694T>C) n.2304T>C n.3525T>C n.1458T>C n.1032T>C n.1031T>C n.862T>C n.2157T>C c.3453T>C (p.Ala1151=) c.3063T>C (p.Ala1021=) c.169+3271A>G (n.169+3271A>G) c.*124+3070A>G (n.*124+3070A>G) c.*2800T>C (n.*2800T>C) c.2547T>C (p.Ala849=) c.357T>C (p.Ala119=) c.3270T>C (p.Ala1090=) | dbSNP |
2 | g.47804924T>G | CA425997200 | FBXO11,MSH6 | c.3156T>G (p.Ala1052=) c.3173-694T>G (n.3173-694T>G) n.3537T>G c.1887T>G (p.Ala629=) c.3459T>G (p.Ala1153=) c.908T>G (n.908T>G) c.2330-694T>G (n.2330-694T>G) n.2304T>G n.3525T>G n.1458T>G n.1032T>G n.1031T>G n.862T>G n.2157T>G c.3453T>G (p.Ala1151=) c.3063T>G (p.Ala1021=) c.169+3271A>C (n.169+3271A>C) c.*124+3070A>C (n.*124+3070A>C) c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.2547T>G (p.Ala849=) c.357T>G (p.Ala119=) c.3270T>G (p.Ala1090=) | |
2 | g.47804925G>A | CA346760010 | FBXO11,MSH6 | c.3157G>A (p.Val1053Ile) c.3173-693G>A (n.3173-693G>A) n.3538G>A c.1888G>A (p.Val630Ile) c.3460G>A (p.Val1154Ile) c.909G>A (n.909G>A) c.2330-693G>A (n.2330-693G>A) n.2305G>A n.3526G>A n.1459G>A n.1033G>A n.1032G>A n.863G>A n.2158G>A c.3454G>A (p.Val1152Ile) c.3064G>A (p.Val1022Ile) c.169+3270C>T (n.169+3270C>T) c.*124+3069C>T (n.*124+3069C>T) c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.2548G>A (p.Val850Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.3271G>A (p.Val1091Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804925G>C | CA346760009 | FBXO11,MSH6 | c.3157G>C (p.Val1053Leu) c.3173-693G>C (n.3173-693G>C) n.3538G>C c.1888G>C (p.Val630Leu) c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.909G>C (n.909G>C) c.2330-693G>C (n.2330-693G>C) n.2305G>C n.3526G>C n.1459G>C n.1033G>C n.1032G>C n.863G>C n.2158G>C c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.169+3270C>G (n.169+3270C>G) c.*124+3069C>G (n.*124+3069C>G) c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.2548G>C (p.Val850Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.3271G>C (p.Val1091Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804925G= | CA2496052866 | FBXO11,MSH6 | c.3157G= (p.Val1053=) c.3173-693G= (n.3173-693G=) n.3538G= c.1888G= (p.Val630=) c.3460G= (p.Val1154=) c.909G= (n.909G=) c.2330-693G= (n.2330-693G=) n.2305G= n.3526G= n.1459G= n.1033G= n.1032G= n.863G= n.2158G= c.3454G= (p.Val1152=) c.3064G= (p.Val1022=) c.169+3270C= (n.169+3270C=) c.*124+3069C= (n.*124+3069C=) c.*2801G= (n.*2801G=) c.2548G= (p.Val850=) c.358G= (p.Val120=) c.3271G= (p.Val1091=) | |
2 | g.47804925G>T | CA346760007 | FBXO11,MSH6 | c.3157G>T (p.Val1053Leu) c.3173-693G>T (n.3173-693G>T) n.3538G>T c.1888G>T (p.Val630Leu) c.3460G>T (p.Val1154Leu) c.909G>T (n.909G>T) c.2330-693G>T (n.2330-693G>T) n.2305G>T n.3526G>T n.1459G>T n.1033G>T n.1032G>T n.863G>T n.2158G>T c.3454G>T (p.Val1152Leu) c.3064G>T (p.Val1022Leu) c.169+3270C>A (n.169+3270C>A) c.*124+3069C>A (n.*124+3069C>A) c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.2548G>T (p.Val850Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.3271G>T (p.Val1091Leu) | |
2 | g.47804926T>A | CA346760012 | FBXO11,MSH6 | c.3158T>A (p.Val1053Glu) c.3173-692T>A (n.3173-692T>A) n.3539T>A c.1889T>A (p.Val630Glu) c.3461T>A (p.Val1154Glu) c.910T>A (n.910T>A) c.2330-692T>A (n.2330-692T>A) n.2306T>A n.3527T>A n.1460T>A n.1034T>A n.1033T>A n.864T>A n.2159T>A c.3455T>A (p.Val1152Glu) c.3065T>A (p.Val1022Glu) c.169+3269A>T (n.169+3269A>T) c.*124+3068A>T (n.*124+3068A>T) c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.2549T>A (p.Val850Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.3272T>A (p.Val1091Glu) | |
2 | g.47804926T>C | CA346760015 | FBXO11,MSH6 | c.3158T>C (p.Val1053Ala) c.3173-692T>C (n.3173-692T>C) n.3539T>C c.1889T>C (p.Val630Ala) c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.910T>C (n.910T>C) c.2330-692T>C (n.2330-692T>C) n.2306T>C n.3527T>C n.1460T>C n.1034T>C n.1033T>C n.864T>C n.2159T>C c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.169+3269A>G (n.169+3269A>G) c.*124+3068A>G (n.*124+3068A>G) c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.2549T>C (p.Val850Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.3272T>C (p.Val1091Ala) | |
2 | g.47804926T>G | CA346760016 | FBXO11,MSH6 | c.3158T>G (p.Val1053Gly) c.3173-692T>G (n.3173-692T>G) n.3539T>G c.1889T>G (p.Val630Gly) c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.910T>G (n.910T>G) c.2330-692T>G (n.2330-692T>G) n.2306T>G n.3527T>G n.1460T>G n.1034T>G n.1033T>G n.864T>G n.2159T>G c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.169+3269A>C (n.169+3269A>C) c.*124+3068A>C (n.*124+3068A>C) c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.2549T>G (p.Val850Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.3272T>G (p.Val1091Gly) | |
2 | g.47804927A= | CA2496052867 | FBXO11,MSH6 | c.3159A= (p.Val1053=) c.3173-691A= (n.3173-691A=) n.3540A= c.1890A= (p.Val630=) c.3462A= (p.Val1154=) c.911A= (n.911A=) c.2330-691A= (n.2330-691A=) n.2307A= n.3528A= n.1461A= n.1035A= n.1034A= n.865A= n.2160A= c.3456A= (p.Val1152=) c.3066A= (p.Val1022=) c.169+3268T= (n.169+3268T=) c.*124+3067T= (n.*124+3067T=) c.*2803A= (n.*2803A=) c.2550A= (p.Val850=) c.360A= (p.Val120=) c.3273A= (p.Val1091=) | |
2 | g.47804927A>C | CA425997201 | FBXO11,MSH6 | c.3159A>C (p.Val1053=) c.3173-691A>C (n.3173-691A>C) n.3540A>C c.1890A>C (p.Val630=) c.3462A>C (p.Val1154=) c.911A>C (n.911A>C) c.2330-691A>C (n.2330-691A>C) n.2307A>C n.3528A>C n.1461A>C n.1035A>C n.1034A>C n.865A>C n.2160A>C c.3456A>C (p.Val1152=) c.3066A>C (p.Val1022=) c.169+3268T>G (n.169+3268T>G) c.*124+3067T>G (n.*124+3067T>G) c.*2803A>C (n.*2803A>C) c.2550A>C (p.Val850=) c.360A>C (p.Val120=) c.3273A>C (p.Val1091=) | |
2 | g.47804927A>G | CA070990 | FBXO11,MSH6 | c.3159A>G (p.Val1053=) c.3173-691A>G (n.3173-691A>G) n.3540A>G c.1890A>G (p.Val630=) c.3462A>G (p.Val1154=) c.911A>G (n.911A>G) c.2330-691A>G (n.2330-691A>G) n.2307A>G n.3528A>G n.1461A>G n.1035A>G n.1034A>G n.865A>G n.2160A>G c.3456A>G (p.Val1152=) c.3066A>G (p.Val1022=) c.169+3268T>C (n.169+3268T>C) c.*124+3067T>C (n.*124+3067T>C) c.*2803A>G (n.*2803A>G) c.2550A>G (p.Val850=) c.360A>G (p.Val120=) c.3273A>G (p.Val1091=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804927A>T | CA425997202 | FBXO11,MSH6 | c.3159A>T (p.Val1053=) c.3173-691A>T (n.3173-691A>T) n.3540A>T c.1890A>T (p.Val630=) c.3462A>T (p.Val1154=) c.911A>T (n.911A>T) c.2330-691A>T (n.2330-691A>T) n.2307A>T n.3528A>T n.1461A>T n.1035A>T n.1034A>T n.865A>T n.2160A>T c.3456A>T (p.Val1152=) c.3066A>T (p.Val1022=) c.169+3268T>A (n.169+3268T>A) c.*124+3067T>A (n.*124+3067T>A) c.*2803A>T (n.*2803A>T) c.2550A>T (p.Val850=) c.360A>T (p.Val120=) c.3273A>T (p.Val1091=) | dbSNP |
2 | g.47804930_47804980del | CA2658950780 | FBXO11,MSH6 | c.3162_3212del (p.Met1054_Pro1070del) c.3173-688_3173-638del (n.3173-688_3173-638del) n.3543_3593del c.1893_1943del (p.Met631_Pro647del) c.3465_3515del (p.Met1155_Pro1171del) c.914_964del (n.914_964del) c.2330-688_2330-638del (n.2330-688_2330-638del) n.2310_2360del n.3531_3581del n.1464_1514del n.1038_1088del n.1037_1087del n.868_918del n.2163_2213del c.3459_3509del (p.Met1153_Pro1169del) c.3069_3119del (p.Met1023_Pro1039del) c.169+3218_169+3268del (n.169+3218_169+3268del) c.*124+3017_*124+3067del (n.*124+3017_*124+3067del) c.*2806_*2856del (n.*2806_*2856del) c.2553_2603del (p.Met851_Pro867del) c.363_413del (p.Met121_Pro137del) c.3276_3326del (p.Met1092_Pro1108del) | gnomAD v4 |
2 | g.47804928A>C | CA346760019 | FBXO11,MSH6 | c.3160A>C (p.Met1054Leu) c.3173-690A>C (n.3173-690A>C) n.3541A>C c.1891A>C (p.Met631Leu) c.3463A>C (p.Met1155Leu) c.912A>C (n.912A>C) c.2330-690A>C (n.2330-690A>C) n.2308A>C n.3529A>C n.1462A>C n.1036A>C n.1035A>C n.866A>C n.2161A>C c.3457A>C (p.Met1153Leu) c.3067A>C (p.Met1023Leu) c.169+3267T>G (n.169+3267T>G) c.*124+3066T>G (n.*124+3066T>G) c.*2804A>C (n.*2804A>C) c.2551A>C (p.Met851Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) c.3274A>C (p.Met1092Leu) | |
2 | g.47804928A>G | CA346760021 | FBXO11,MSH6 | c.3160A>G (p.Met1054Val) c.3173-690A>G (n.3173-690A>G) n.3541A>G c.1891A>G (p.Met631Val) c.3463A>G (p.Met1155Val) c.912A>G (n.912A>G) c.2330-690A>G (n.2330-690A>G) n.2308A>G n.3529A>G n.1462A>G n.1036A>G n.1035A>G n.866A>G n.2161A>G c.3457A>G (p.Met1153Val) c.3067A>G (p.Met1023Val) c.169+3267T>C (n.169+3267T>C) c.*124+3066T>C (n.*124+3066T>C) c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.2551A>G (p.Met851Val) c.361A>G (p.Met121Val) c.3274A>G (p.Met1092Val) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47804928A>T | CA346760022 | FBXO11,MSH6 | c.3160A>T (p.Met1054Leu) c.3173-690A>T (n.3173-690A>T) n.3541A>T c.1891A>T (p.Met631Leu) c.3463A>T (p.Met1155Leu) c.912A>T (n.912A>T) c.2330-690A>T (n.2330-690A>T) n.2308A>T n.3529A>T n.1462A>T n.1036A>T n.1035A>T n.866A>T n.2161A>T c.3457A>T (p.Met1153Leu) c.3067A>T (p.Met1023Leu) c.169+3267T>A (n.169+3267T>A) c.*124+3066T>A (n.*124+3066T>A) c.*2804A>T (n.*2804A>T) c.2551A>T (p.Met851Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) c.3274A>T (p.Met1092Leu) | dbSNP |
2 | g.47804929T>A | CA346760027 | FBXO11,MSH6 | c.3161T>A (p.Met1054Lys) c.3173-689T>A (n.3173-689T>A) n.3542T>A c.1892T>A (p.Met631Lys) c.3464T>A (p.Met1155Lys) c.913T>A (n.913T>A) c.2330-689T>A (n.2330-689T>A) n.2309T>A n.3530T>A n.1463T>A n.1037T>A n.1036T>A n.867T>A n.2162T>A c.3458T>A (p.Met1153Lys) c.3068T>A (p.Met1023Lys) c.169+3266A>T (n.169+3266A>T) c.*124+3065A>T (n.*124+3065A>T) c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.2552T>A (p.Met851Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) c.3275T>A (p.Met1092Lys) | |
2 | g.47804929T>C | CA070996 | FBXO11,MSH6 | c.3161T>C (p.Met1054Thr) c.3173-689T>C (n.3173-689T>C) n.3542T>C c.1892T>C (p.Met631Thr) c.3464T>C (p.Met1155Thr) c.913T>C (n.913T>C) c.2330-689T>C (n.2330-689T>C) n.2309T>C n.3530T>C n.1463T>C n.1037T>C n.1036T>C n.867T>C n.2162T>C c.3458T>C (p.Met1153Thr) c.3068T>C (p.Met1023Thr) c.169+3266A>G (n.169+3266A>G) c.*124+3065A>G (n.*124+3065A>G) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.2552T>C (p.Met851Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) c.3275T>C (p.Met1092Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804929T>G | CA346760026 | FBXO11,MSH6 | c.3161T>G (p.Met1054Arg) c.3173-689T>G (n.3173-689T>G) n.3542T>G c.1892T>G (p.Met631Arg) c.3464T>G (p.Met1155Arg) c.913T>G (n.913T>G) c.2330-689T>G (n.2330-689T>G) n.2309T>G n.3530T>G n.1463T>G n.1037T>G n.1036T>G n.867T>G n.2162T>G c.3458T>G (p.Met1153Arg) c.3068T>G (p.Met1023Arg) c.169+3266A>C (n.169+3266A>C) c.*124+3065A>C (n.*124+3065A>C) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.2552T>G (p.Met851Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) c.3275T>G (p.Met1092Arg) | |
2 | g.47804929T= | CA2496052868 | FBXO11,MSH6 | c.3161T= (p.Met1054=) c.3173-689T= (n.3173-689T=) n.3542T= c.1892T= (p.Met631=) c.3464T= (p.Met1155=) c.913T= (n.913T=) c.2330-689T= (n.2330-689T=) n.2309T= n.3530T= n.1463T= n.1037T= n.1036T= n.867T= n.2162T= c.3458T= (p.Met1153=) c.3068T= (p.Met1023=) c.169+3266A= (n.169+3266A=) c.*124+3065A= (n.*124+3065A=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.2552T= (p.Met851=) c.362T= (p.Met121=) c.3275T= (p.Met1092=) | |
2 | g.47804929_47804930insTA | CA2580067146 | FBXO11,MSH6 | c.3161_3162insTA (p.Met1054IlefsTer?) c.3173-689_3173-688insTA (n.3173-689_3173-688insTA) n.3542_3543insTA c.1892_1893insTA (p.Met631IlefsTer?) c.3464_3465insTA (p.Met1155IlefsTer?) c.913_914insTA (n.913_914insTA) c.2330-689_2330-688insTA (n.2330-689_2330-688insTA) n.2309_2310insTA n.3530_3531insTA n.1463_1464insTA n.1037_1038insTA n.1036_1037insTA n.867_868insTA n.2162_2163insTA c.3458_3459insTA (p.Met1153IlefsTer?) c.3068_3069insTA (p.Met1023IlefsTer?) c.169+3265_169+3266insTA (n.169+3265_169+3266insTA) c.*124+3064_*124+3065insTA (n.*124+3064_*124+3065insTA) c.*2805_*2806insTA (n.*2805_*2806insTA) c.2552_2553insTA (p.Met851IlefsTer?) c.362_363insTA (p.Met121IlefsTer?) c.3275_3276insTA (p.Met1092IlefsTer?) | ClinVar |
2 | g.47804930G>A | CA346760030 | FBXO11,MSH6 | c.3162G>A (p.Met1054Ile) c.3173-688G>A (n.3173-688G>A) n.3543G>A c.1893G>A (p.Met631Ile) c.3465G>A (p.Met1155Ile) c.914G>A (n.914G>A) c.2330-688G>A (n.2330-688G>A) n.2310G>A n.3531G>A n.1464G>A n.1038G>A n.1037G>A n.868G>A n.2163G>A c.3459G>A (p.Met1153Ile) c.3069G>A (p.Met1023Ile) c.169+3265C>T (n.169+3265C>T) c.*124+3064C>T (n.*124+3064C>T) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.2553G>A (p.Met851Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) c.3276G>A (p.Met1092Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804930G>C | CA346760032 | FBXO11,MSH6 | c.3162G>C (p.Met1054Ile) c.3173-688G>C (n.3173-688G>C) n.3543G>C c.1893G>C (p.Met631Ile) c.3465G>C (p.Met1155Ile) c.914G>C (n.914G>C) c.2330-688G>C (n.2330-688G>C) n.2310G>C n.3531G>C n.1464G>C n.1038G>C n.1037G>C n.868G>C n.2163G>C c.3459G>C (p.Met1153Ile) c.3069G>C (p.Met1023Ile) c.169+3265C>G (n.169+3265C>G) c.*124+3064C>G (n.*124+3064C>G) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.2553G>C (p.Met851Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) c.3276G>C (p.Met1092Ile) | |
2 | g.47804930G= | CA2496052869 | FBXO11,MSH6 | c.3162G= (p.Met1054=) c.3173-688G= (n.3173-688G=) n.3543G= c.1893G= (p.Met631=) c.3465G= (p.Met1155=) c.914G= (n.914G=) c.2330-688G= (n.2330-688G=) n.2310G= n.3531G= n.1464G= n.1038G= n.1037G= n.868G= n.2163G= c.3459G= (p.Met1153=) c.3069G= (p.Met1023=) c.169+3265C= (n.169+3265C=) c.*124+3064C= (n.*124+3064C=) c.*2806G= (n.*2806G=) c.2553G= (p.Met851=) c.363G= (p.Met121=) c.3276G= (p.Met1092=) | |
2 | g.47804930G>T | CA346760034 | FBXO11,MSH6 | c.3162G>T (p.Met1054Ile) c.3173-688G>T (n.3173-688G>T) n.3543G>T c.1893G>T (p.Met631Ile) c.3465G>T (p.Met1155Ile) c.914G>T (n.914G>T) c.2330-688G>T (n.2330-688G>T) n.2310G>T n.3531G>T n.1464G>T n.1038G>T n.1037G>T n.868G>T n.2163G>T c.3459G>T (p.Met1153Ile) c.3069G>T (p.Met1023Ile) c.169+3265C>A (n.169+3265C>A) c.*124+3064C>A (n.*124+3064C>A) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.2553G>T (p.Met851Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) c.3276G>T (p.Met1092Ile) | |
2 | g.47804931del | CA2699319238 | FBXO11,MSH6 | c.3163del (p.Ala1055ProfsTer30) c.3173-687del (n.3173-687del) n.3544del c.1894del (p.Ala632ProfsTer30) c.3466del (p.Ala1156ProfsTer30) c.915del (n.915del) c.2330-687del (n.2330-687del) n.2311del n.3532del n.1465del n.1039del n.1038del n.869del n.2164del c.3460del (p.Ala1154ProfsTer30) c.3070del (p.Ala1024ProfsTer30) c.169+3265del (n.169+3265del) c.*124+3064del (n.*124+3064del) c.*2807del (n.*2807del) c.2554del (p.Ala852ProfsTer30) c.364del (p.Ala122ProfsTer30) c.3277del (p.Ala1093ProfsTer30) | dbSNP |
2 | g.47804931G>A | CA346760036 | FBXO11,MSH6 | c.3163G>A (p.Ala1055Thr) c.3173-687G>A (n.3173-687G>A) n.3544G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) c.915G>A (n.915G>A) c.2330-687G>A (n.2330-687G>A) n.2311G>A n.3532G>A n.1465G>A n.1039G>A n.1038G>A n.869G>A n.2164G>A c.3460G>A (p.Ala1154Thr) c.3070G>A (p.Ala1024Thr) c.169+3264C>T (n.169+3264C>T) c.*124+3063C>T (n.*124+3063C>T) c.*2807G>A (n.*2807G>A) c.2554G>A (p.Ala852Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) | dbSNP |
2 | g.47804931G>C | CA346760038 | FBXO11,MSH6 | c.3163G>C (p.Ala1055Pro) c.3173-687G>C (n.3173-687G>C) n.3544G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) c.915G>C (n.915G>C) c.2330-687G>C (n.2330-687G>C) n.2311G>C n.3532G>C n.1465G>C n.1039G>C n.1038G>C n.869G>C n.2164G>C c.3460G>C (p.Ala1154Pro) c.3070G>C (p.Ala1024Pro) c.169+3264C>G (n.169+3264C>G) c.*124+3063C>G (n.*124+3063C>G) c.*2807G>C (n.*2807G>C) c.2554G>C (p.Ala852Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804931G= | CA2496052870 | FBXO11,MSH6 | c.3163G= (p.Ala1055=) c.3173-687G= (n.3173-687G=) n.3544G= c.1894G= (p.Ala632=) c.3466G= (p.Ala1156=) c.915G= (n.915G=) c.2330-687G= (n.2330-687G=) n.2311G= n.3532G= n.1465G= n.1039G= n.1038G= n.869G= n.2164G= c.3460G= (p.Ala1154=) c.3070G= (p.Ala1024=) c.169+3264C= (n.169+3264C=) c.*124+3063C= (n.*124+3063C=) c.*2807G= (n.*2807G=) c.2554G= (p.Ala852=) c.364G= (p.Ala122=) c.3277G= (p.Ala1093=) | |
2 | g.47804931G>T | CA346760040 | FBXO11,MSH6 | c.3163G>T (p.Ala1055Ser) c.3173-687G>T (n.3173-687G>T) n.3544G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) c.915G>T (n.915G>T) c.2330-687G>T (n.2330-687G>T) n.2311G>T n.3532G>T n.1465G>T n.1039G>T n.1038G>T n.869G>T n.2164G>T c.3460G>T (p.Ala1154Ser) c.3070G>T (p.Ala1024Ser) c.169+3264C>A (n.169+3264C>A) c.*124+3063C>A (n.*124+3063C>A) c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.2554G>T (p.Ala852Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) | dbSNP |
2 | g.47804932C>A | CA012959 | FBXO11,MSH6 | c.3164C>A (p.Ala1055Asp) c.3173-686C>A (n.3173-686C>A) n.3545C>A c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.3467C>A (p.Ala1156Asp) c.916C>A (n.916C>A) c.2330-686C>A (n.2330-686C>A) n.2312C>A n.3533C>A n.1466C>A n.1040C>A n.1039C>A n.870C>A n.2165C>A c.3461C>A (p.Ala1154Asp) c.3071C>A (p.Ala1024Asp) c.169+3263G>T (n.169+3263G>T) c.*124+3062G>T (n.*124+3062G>T) c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.2555C>A (p.Ala852Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.3278C>A (p.Ala1093Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804932C= | CA2496052871 | FBXO11,MSH6 | c.3164C= (p.Ala1055=) c.3173-686C= (n.3173-686C=) n.3545C= c.1895C= (p.Ala632=) c.3467C= (p.Ala1156=) c.916C= (n.916C=) c.2330-686C= (n.2330-686C=) n.2312C= n.3533C= n.1466C= n.1040C= n.1039C= n.870C= n.2165C= c.3461C= (p.Ala1154=) c.3071C= (p.Ala1024=) c.169+3263G= (n.169+3263G=) c.*124+3062G= (n.*124+3062G=) c.*2808C= (n.*2808C=) c.2555C= (p.Ala852=) c.365C= (p.Ala122=) c.3278C= (p.Ala1093=) | |
2 | g.47804932C>G | CA346760045 | FBXO11,MSH6 | c.3164C>G (p.Ala1055Gly) c.3173-686C>G (n.3173-686C>G) n.3545C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) c.916C>G (n.916C>G) c.2330-686C>G (n.2330-686C>G) n.2312C>G n.3533C>G n.1466C>G n.1040C>G n.1039C>G n.870C>G n.2165C>G c.3461C>G (p.Ala1154Gly) c.3071C>G (p.Ala1024Gly) c.169+3263G>C (n.169+3263G>C) c.*124+3062G>C (n.*124+3062G>C) c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.2555C>G (p.Ala852Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804932C>T | CA346760043 | FBXO11,MSH6 | c.3164C>T (p.Ala1055Val) c.3173-686C>T (n.3173-686C>T) n.3545C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) c.3467C>T (p.Ala1156Val) c.916C>T (n.916C>T) c.2330-686C>T (n.2330-686C>T) n.2312C>T n.3533C>T n.1466C>T n.1040C>T n.1039C>T n.870C>T n.2165C>T c.3461C>T (p.Ala1154Val) c.3071C>T (p.Ala1024Val) c.169+3263G>A (n.169+3263G>A) c.*124+3062G>A (n.*124+3062G>A) c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.2555C>T (p.Ala852Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804933C>A | CA425997203 | FBXO11,MSH6 | c.3165C>A (p.Ala1055=) c.3173-685C>A (n.3173-685C>A) n.3546C>A c.1896C>A (p.Ala632=) c.3468C>A (p.Ala1156=) c.917C>A (n.917C>A) c.2330-685C>A (n.2330-685C>A) n.2313C>A n.3534C>A n.1467C>A n.1041C>A n.1040C>A n.871C>A n.2166C>A c.3462C>A (p.Ala1154=) c.3072C>A (p.Ala1024=) c.169+3262G>T (n.169+3262G>T) c.*124+3061G>T (n.*124+3061G>T) c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.2556C>A (p.Ala852=) c.366C>A (p.Ala122=) c.3279C>A (p.Ala1093=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804933C= | CA2496052872 | FBXO11,MSH6 | c.3165C= (p.Ala1055=) c.3173-685C= (n.3173-685C=) n.3546C= c.1896C= (p.Ala632=) c.3468C= (p.Ala1156=) c.917C= (n.917C=) c.2330-685C= (n.2330-685C=) n.2313C= n.3534C= n.1467C= n.1041C= n.1040C= n.871C= n.2166C= c.3462C= (p.Ala1154=) c.3072C= (p.Ala1024=) c.169+3262G= (n.169+3262G=) c.*124+3061G= (n.*124+3061G=) c.*2809C= (n.*2809C=) c.2556C= (p.Ala852=) c.366C= (p.Ala122=) c.3279C= (p.Ala1093=) | |
2 | g.47804933C>G | CA425997205 | FBXO11,MSH6 | c.3165C>G (p.Ala1055=) c.3173-685C>G (n.3173-685C>G) n.3546C>G c.1896C>G (p.Ala632=) c.3468C>G (p.Ala1156=) c.917C>G (n.917C>G) c.2330-685C>G (n.2330-685C>G) n.2313C>G n.3534C>G n.1467C>G n.1041C>G n.1040C>G n.871C>G n.2166C>G c.3462C>G (p.Ala1154=) c.3072C>G (p.Ala1024=) c.169+3262G>C (n.169+3262G>C) c.*124+3061G>C (n.*124+3061G>C) c.*2809C>G (n.*2809C>G) c.2556C>G (p.Ala852=) c.366C>G (p.Ala122=) c.3279C>G (p.Ala1093=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804933C>T | CA425997204 | FBXO11,MSH6 | c.3165C>T (p.Ala1055=) c.3173-685C>T (n.3173-685C>T) n.3546C>T c.1896C>T (p.Ala632=) c.3468C>T (p.Ala1156=) c.917C>T (n.917C>T) c.2330-685C>T (n.2330-685C>T) n.2313C>T n.3534C>T n.1467C>T n.1041C>T n.1040C>T n.871C>T n.2166C>T c.3462C>T (p.Ala1154=) c.3072C>T (p.Ala1024=) c.169+3262G>A (n.169+3262G>A) c.*124+3061G>A (n.*124+3061G>A) c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.2556C>T (p.Ala852=) c.366C>T (p.Ala122=) c.3279C>T (p.Ala1093=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804934C>A | CA346760047 | FBXO11,MSH6 | c.3166C>A (p.Gln1056Lys) c.3173-684C>A (n.3173-684C>A) n.3547C>A c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.3469C>A (p.Gln1157Lys) c.918C>A (n.918C>A) c.2330-684C>A (n.2330-684C>A) n.2314C>A n.3535C>A n.1468C>A n.1042C>A n.1041C>A n.872C>A n.2167C>A c.3463C>A (p.Gln1155Lys) c.3073C>A (p.Gln1025Lys) c.169+3261G>T (n.169+3261G>T) c.*124+3060G>T (n.*124+3060G>T) c.*2810C>A (n.*2810C>A) c.2557C>A (p.Gln853Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.3280C>A (p.Gln1094Lys) | |
2 | g.47804934C= | CA2496052874 | FBXO11,MSH6 | c.3166C= (p.Gln1056=) c.3173-684C= (n.3173-684C=) n.3547C= c.1897C= (p.Gln633=) c.3469C= (p.Gln1157=) c.918C= (n.918C=) c.2330-684C= (n.2330-684C=) n.2314C= n.3535C= n.1468C= n.1042C= n.1041C= n.872C= n.2167C= c.3463C= (p.Gln1155=) c.3073C= (p.Gln1025=) c.169+3261G= (n.169+3261G=) c.*124+3060G= (n.*124+3060G=) c.*2810C= (n.*2810C=) c.2557C= (p.Gln853=) c.367C= (p.Gln123=) c.3280C= (p.Gln1094=) | |
2 | g.47804934C>G | CA346760049 | FBXO11,MSH6 | c.3166C>G (p.Gln1056Glu) c.3173-684C>G (n.3173-684C>G) n.3547C>G c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.3469C>G (p.Gln1157Glu) c.918C>G (n.918C>G) c.2330-684C>G (n.2330-684C>G) n.2314C>G n.3535C>G n.1468C>G n.1042C>G n.1041C>G n.872C>G n.2167C>G c.3463C>G (p.Gln1155Glu) c.3073C>G (p.Gln1025Glu) c.169+3261G>C (n.169+3261G>C) c.*124+3060G>C (n.*124+3060G>C) c.*2810C>G (n.*2810C>G) c.2557C>G (p.Gln853Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.3280C>G (p.Gln1094Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804934C>T | CA346760051 | FBXO11,MSH6 | c.3166C>T (p.Gln1056Ter) c.3173-684C>T (n.3173-684C>T) n.3547C>T c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.3469C>T (p.Gln1157Ter) c.918C>T (n.918C>T) c.2330-684C>T (n.2330-684C>T) n.2314C>T n.3535C>T n.1468C>T n.1042C>T n.1041C>T n.872C>T n.2167C>T c.3463C>T (p.Gln1155Ter) c.3073C>T (p.Gln1025Ter) c.169+3261G>A (n.169+3261G>A) c.*124+3060G>A (n.*124+3060G>A) c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.2557C>T (p.Gln853Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.3280C>T (p.Gln1094Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47804934_47804936delinsCAG | CA2496052873 | FBXO11,MSH6 | c.3166_3168delinsCAG (p.Gln1056=) c.3173-684_3173-682delinsCAG (n.3173-684_3173-682delinsCAG) n.3547_3549delinsCAG c.1897_1899delinsCAG (p.Gln633=) c.3469_3471delinsCAG (p.Gln1157=) c.918_920delinsCAG (n.918_920delinsCAG) c.2330-684_2330-682delinsCAG (n.2330-684_2330-682delinsCAG) n.2314_2316delinsCAG n.3535_3537delinsCAG n.1468_1470delinsCAG n.1042_1044delinsCAG n.1041_1043delinsCAG n.872_874delinsCAG n.2167_2169delinsCAG c.3463_3465delinsCAG (p.Gln1155=) c.3073_3075delinsCAG (p.Gln1025=) c.169+3259_169+3261delinsCTG (n.169+3259_169+3261delinsCTG) c.*124+3058_*124+3060delinsCTG (n.*124+3058_*124+3060delinsCTG) c.*2810_*2812delinsCAG (n.*2810_*2812delinsCAG) c.2557_2559delinsCAG (p.Gln853=) c.367_369delinsCAG (p.Gln123=) c.3280_3282delinsCAG (p.Gln1094=) | |
2 | g.47804935_47804948dup | CA2573134739 | FBXO11,MSH6 | c.3167_3180dup (p.Val1061ArgfsTer29) c.3173-683_3173-670dup (n.3173-683_3173-670dup) n.3548_3561dup c.1898_1911dup (p.Val638ArgfsTer29) c.3470_3483dup (p.Val1162ArgfsTer29) c.919_932dup (n.919_932dup) c.2330-683_2330-670dup (n.2330-683_2330-670dup) n.2315_2328dup n.3536_3549dup n.1469_1482dup n.1043_1056dup n.1042_1055dup n.873_886dup n.2168_2181dup c.3464_3477dup (p.Val1160ArgfsTer29) c.3074_3087dup (p.Val1030ArgfsTer29) c.169+3248_169+3261dup (n.169+3248_169+3261dup) c.*124+3047_*124+3060dup (n.*124+3047_*124+3060dup) c.*2811_*2824dup (n.*2811_*2824dup) c.2558_2571dup (p.Val858ArgfsTer29) c.368_381dup (p.Val128ArgfsTer29) c.3281_3294dup (p.Val1099ArgfsTer29) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804935A= | CA2496052875 | FBXO11,MSH6 | c.3167A= (p.Gln1056=) c.3173-683A= (n.3173-683A=) n.3548A= c.1898A= (p.Gln633=) c.3470A= (p.Gln1157=) c.919A= (n.919A=) c.2330-683A= (n.2330-683A=) n.2315A= n.3536A= n.1469A= n.1043A= n.1042A= n.873A= n.2168A= c.3464A= (p.Gln1155=) c.3074A= (p.Gln1025=) c.169+3260T= (n.169+3260T=) c.*124+3059T= (n.*124+3059T=) c.*2811A= (n.*2811A=) c.2558A= (p.Gln853=) c.368A= (p.Gln123=) c.3281A= (p.Gln1094=) | |
2 | g.47804935A>C | CA346760054 | FBXO11,MSH6 | c.3167A>C (p.Gln1056Pro) c.3173-683A>C (n.3173-683A>C) n.3548A>C c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.3470A>C (p.Gln1157Pro) c.919A>C (n.919A>C) c.2330-683A>C (n.2330-683A>C) n.2315A>C n.3536A>C n.1469A>C n.1043A>C n.1042A>C n.873A>C n.2168A>C c.3464A>C (p.Gln1155Pro) c.3074A>C (p.Gln1025Pro) c.169+3260T>G (n.169+3260T>G) c.*124+3059T>G (n.*124+3059T>G) c.*2811A>C (n.*2811A>C) c.2558A>C (p.Gln853Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.3281A>C (p.Gln1094Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804935A>G | CA346760056 | FBXO11,MSH6 | c.3167A>G (p.Gln1056Arg) c.3173-683A>G (n.3173-683A>G) n.3548A>G c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.3470A>G (p.Gln1157Arg) c.919A>G (n.919A>G) c.2330-683A>G (n.2330-683A>G) n.2315A>G n.3536A>G n.1469A>G n.1043A>G n.1042A>G n.873A>G n.2168A>G c.3464A>G (p.Gln1155Arg) c.3074A>G (p.Gln1025Arg) c.169+3260T>C (n.169+3260T>C) c.*124+3059T>C (n.*124+3059T>C) c.*2811A>G (n.*2811A>G) c.2558A>G (p.Gln853Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.3281A>G (p.Gln1094Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804935A>T | CA346760058 | FBXO11,MSH6 | c.3167A>T (p.Gln1056Leu) c.3173-683A>T (n.3173-683A>T) n.3548A>T c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.3470A>T (p.Gln1157Leu) c.919A>T (n.919A>T) c.2330-683A>T (n.2330-683A>T) n.2315A>T n.3536A>T n.1469A>T n.1043A>T n.1042A>T n.873A>T n.2168A>T c.3464A>T (p.Gln1155Leu) c.3074A>T (p.Gln1025Leu) c.169+3260T>A (n.169+3260T>A) c.*124+3059T>A (n.*124+3059T>A) c.*2811A>T (n.*2811A>T) c.2558A>T (p.Gln853Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.3281A>T (p.Gln1094Leu) | dbSNP |
2 | g.47804936_47804937del | CA071000 | FBXO11,MSH6 | c.3168_3169del (p.Gln1056HisfsTer8) c.3173-682_3173-681del (n.3173-682_3173-681del) n.3549_3550del c.1899_1900del (p.Gln633HisfsTer8) c.3471_3472del (p.Gln1157HisfsTer8) c.920_921del (n.920_921del) c.2330-682_2330-681del (n.2330-682_2330-681del) n.2316_2317del n.3537_3538del n.1470_1471del n.1044_1045del n.1043_1044del n.874_875del n.2169_2170del c.3465_3466del (p.Gln1155HisfsTer8) c.3075_3076del (p.Gln1025HisfsTer8) c.169+3259_169+3260del (n.169+3259_169+3260del) c.*124+3058_*124+3059del (n.*124+3058_*124+3059del) c.*2812_*2813del (n.*2812_*2813del) c.2559_2560del (p.Gln853HisfsTer8) c.369_370del (p.Gln123HisfsTer8) c.3282_3283del (p.Gln1094HisfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804936G>A | CA425997206 | FBXO11,MSH6 | c.3168G>A (p.Gln1056=) c.3173-682G>A (n.3173-682G>A) n.3549G>A c.1899G>A (p.Gln633=) c.3471G>A (p.Gln1157=) c.920G>A (n.920G>A) c.2330-682G>A (n.2330-682G>A) n.2316G>A n.3537G>A n.1470G>A n.1044G>A n.1043G>A n.874G>A n.2169G>A c.3465G>A (p.Gln1155=) c.3075G>A (p.Gln1025=) c.169+3259C>T (n.169+3259C>T) c.*124+3058C>T (n.*124+3058C>T) c.*2812G>A (n.*2812G>A) c.2559G>A (p.Gln853=) c.369G>A (p.Gln123=) c.3282G>A (p.Gln1094=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804936G>C | CA071006 | FBXO11,MSH6 | c.3168G>C (p.Gln1056His) c.3173-682G>C (n.3173-682G>C) n.3549G>C c.1899G>C (p.Gln633His) c.3471G>C (p.Gln1157His) c.920G>C (n.920G>C) c.2330-682G>C (n.2330-682G>C) n.2316G>C n.3537G>C n.1470G>C n.1044G>C n.1043G>C n.874G>C n.2169G>C c.3465G>C (p.Gln1155His) c.3075G>C (p.Gln1025His) c.169+3259C>G (n.169+3259C>G) c.*124+3058C>G (n.*124+3058C>G) c.*2812G>C (n.*2812G>C) c.2559G>C (p.Gln853His) c.369G>C (p.Gln123His) c.3282G>C (p.Gln1094His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47804936G= | CA2496052876 | FBXO11,MSH6 | c.3168G= (p.Gln1056=) c.3173-682G= (n.3173-682G=) n.3549G= c.1899G= (p.Gln633=) c.3471G= (p.Gln1157=) c.920G= (n.920G=) c.2330-682G= (n.2330-682G=) n.2316G= n.3537G= n.1470G= n.1044G= n.1043G= n.874G= n.2169G= c.3465G= (p.Gln1155=) c.3075G= (p.Gln1025=) c.169+3259C= (n.169+3259C=) c.*124+3058C= (n.*124+3058C=) c.*2812G= (n.*2812G=) c.2559G= (p.Gln853=) c.369G= (p.Gln123=) c.3282G= (p.Gln1094=) | |
2 | g.47804936G>T | CA16611046 | FBXO11,MSH6 | c.3168G>T (p.Gln1056His) c.3173-682G>T (n.3173-682G>T) n.3549G>T c.1899G>T (p.Gln633His) c.3471G>T (p.Gln1157His) c.920G>T (n.920G>T) c.2330-682G>T (n.2330-682G>T) n.2316G>T n.3537G>T n.1470G>T n.1044G>T n.1043G>T n.874G>T n.2169G>T c.3465G>T (p.Gln1155His) c.3075G>T (p.Gln1025His) c.169+3259C>A (n.169+3259C>A) c.*124+3058C>A (n.*124+3058C>A) c.*2812G>T (n.*2812G>T) c.2559G>T (p.Gln853His) c.369G>T (p.Gln123His) c.3282G>T (p.Gln1094His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804937A= | CA2496052877 | FBXO11,MSH6 | c.3169A= (p.Met1057=) c.3173-681A= (n.3173-681A=) n.3550A= c.1900A= (p.Met634=) c.3472A= (p.Met1158=) c.921A= (n.921A=) c.2330-681A= (n.2330-681A=) n.2317A= n.3538A= n.1471A= n.1045A= n.1044A= n.875A= n.2170A= c.3466A= (p.Met1156=) c.3076A= (p.Met1026=) c.169+3258T= (n.169+3258T=) c.*124+3057T= (n.*124+3057T=) c.*2813A= (n.*2813A=) c.2560A= (p.Met854=) c.370A= (p.Met124=) c.3283A= (p.Met1095=) | |
2 | g.47804937A>C | CA346760064 | FBXO11,MSH6 | c.3169A>C (p.Met1057Leu) c.3173-681A>C (n.3173-681A>C) n.3550A>C c.1900A>C (p.Met634Leu) c.3472A>C (p.Met1158Leu) c.921A>C (n.921A>C) c.2330-681A>C (n.2330-681A>C) n.2317A>C n.3538A>C n.1471A>C n.1045A>C n.1044A>C n.875A>C n.2170A>C c.3466A>C (p.Met1156Leu) c.3076A>C (p.Met1026Leu) c.169+3258T>G (n.169+3258T>G) c.*124+3057T>G (n.*124+3057T>G) c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.2560A>C (p.Met854Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) c.3283A>C (p.Met1095Leu) | |
2 | g.47804937A>G | CA16611165 | FBXO11,MSH6 | c.3169A>G (p.Met1057Val) c.3173-681A>G (n.3173-681A>G) n.3550A>G c.1900A>G (p.Met634Val) c.3472A>G (p.Met1158Val) c.921A>G (n.921A>G) c.2330-681A>G (n.2330-681A>G) n.2317A>G n.3538A>G n.1471A>G n.1045A>G n.1044A>G n.875A>G n.2170A>G c.3466A>G (p.Met1156Val) c.3076A>G (p.Met1026Val) c.169+3258T>C (n.169+3258T>C) c.*124+3057T>C (n.*124+3057T>C) c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.2560A>G (p.Met854Val) c.370A>G (p.Met124Val) c.3283A>G (p.Met1095Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804937A>T | CA346760066 | FBXO11,MSH6 | c.3169A>T (p.Met1057Leu) c.3173-681A>T (n.3173-681A>T) n.3550A>T c.1900A>T (p.Met634Leu) c.3472A>T (p.Met1158Leu) c.921A>T (n.921A>T) c.2330-681A>T (n.2330-681A>T) n.2317A>T n.3538A>T n.1471A>T n.1045A>T n.1044A>T n.875A>T n.2170A>T c.3466A>T (p.Met1156Leu) c.3076A>T (p.Met1026Leu) c.169+3258T>A (n.169+3258T>A) c.*124+3057T>A (n.*124+3057T>A) c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.2560A>T (p.Met854Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) c.3283A>T (p.Met1095Leu) | dbSNP |
2 | g.47804938T>A | CA346760069 | FBXO11,MSH6 | c.3170T>A (p.Met1057Lys) c.3173-680T>A (n.3173-680T>A) n.3551T>A c.1901T>A (p.Met634Lys) c.3473T>A (p.Met1158Lys) c.922T>A (n.922T>A) c.2330-680T>A (n.2330-680T>A) n.2318T>A n.3539T>A n.1472T>A n.1046T>A n.1045T>A n.876T>A n.2171T>A c.3467T>A (p.Met1156Lys) c.3077T>A (p.Met1026Lys) c.169+3257A>T (n.169+3257A>T) c.*124+3056A>T (n.*124+3056A>T) c.*2814T>A (n.*2814T>A) c.2561T>A (p.Met854Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) c.3284T>A (p.Met1095Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47804938T>C | CA10578145 | FBXO11,MSH6 | c.3170T>C (p.Met1057Thr) c.3173-680T>C (n.3173-680T>C) n.3551T>C c.1901T>C (p.Met634Thr) c.3473T>C (p.Met1158Thr) c.922T>C (n.922T>C) c.2330-680T>C (n.2330-680T>C) n.2318T>C n.3539T>C n.1472T>C n.1046T>C n.1045T>C n.876T>C n.2171T>C c.3467T>C (p.Met1156Thr) c.3077T>C (p.Met1026Thr) c.169+3257A>G (n.169+3257A>G) c.*124+3056A>G (n.*124+3056A>G) c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.2561T>C (p.Met854Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) c.3284T>C (p.Met1095Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804938T>G | CA346760070 | FBXO11,MSH6 | c.3170T>G (p.Met1057Arg) c.3173-680T>G (n.3173-680T>G) n.3551T>G c.1901T>G (p.Met634Arg) c.3473T>G (p.Met1158Arg) c.922T>G (n.922T>G) c.2330-680T>G (n.2330-680T>G) n.2318T>G n.3539T>G n.1472T>G n.1046T>G n.1045T>G n.876T>G n.2171T>G c.3467T>G (p.Met1156Arg) c.3077T>G (p.Met1026Arg) c.169+3257A>C (n.169+3257A>C) c.*124+3056A>C (n.*124+3056A>C) c.*2814T>G (n.*2814T>G) c.2561T>G (p.Met854Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) c.3284T>G (p.Met1095Arg) | |
2 | g.47804938T= | CA2496052878 | FBXO11,MSH6 | c.3170T= (p.Met1057=) c.3173-680T= (n.3173-680T=) n.3551T= c.1901T= (p.Met634=) c.3473T= (p.Met1158=) c.922T= (n.922T=) c.2330-680T= (n.2330-680T=) n.2318T= n.3539T= n.1472T= n.1046T= n.1045T= n.876T= n.2171T= c.3467T= (p.Met1156=) c.3077T= (p.Met1026=) c.169+3257A= (n.169+3257A=) c.*124+3056A= (n.*124+3056A=) c.*2814T= (n.*2814T=) c.2561T= (p.Met854=) c.371T= (p.Met124=) c.3284T= (p.Met1095=) | |
2 | g.47804939G>A | CA10578146 | FBXO11,MSH6 | c.3171G>A (p.Met1057Ile) c.3173-679G>A (n.3173-679G>A) n.3552G>A c.1902G>A (p.Met634Ile) c.3474G>A (p.Met1158Ile) c.923G>A (n.923G>A) c.2330-679G>A (n.2330-679G>A) n.2319G>A n.3540G>A n.1473G>A n.1047G>A n.1046G>A n.877G>A n.2172G>A c.3468G>A (p.Met1156Ile) c.3078G>A (p.Met1026Ile) c.169+3256C>T (n.169+3256C>T) c.*124+3055C>T (n.*124+3055C>T) c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.2562G>A (p.Met854Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) c.3285G>A (p.Met1095Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804939G>C | CA346760073 | FBXO11,MSH6 | c.3171G>C (p.Met1057Ile) c.3173-679G>C (n.3173-679G>C) n.3552G>C c.1902G>C (p.Met634Ile) c.3474G>C (p.Met1158Ile) c.923G>C (n.923G>C) c.2330-679G>C (n.2330-679G>C) n.2319G>C n.3540G>C n.1473G>C n.1047G>C n.1046G>C n.877G>C n.2172G>C c.3468G>C (p.Met1156Ile) c.3078G>C (p.Met1026Ile) c.169+3256C>G (n.169+3256C>G) c.*124+3055C>G (n.*124+3055C>G) c.*2815G>C (n.*2815G>C) c.2562G>C (p.Met854Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) c.3285G>C (p.Met1095Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804939G= | CA2496052879 | FBXO11,MSH6 | c.3171G= (p.Met1057=) c.3173-679G= (n.3173-679G=) n.3552G= c.1902G= (p.Met634=) c.3474G= (p.Met1158=) c.923G= (n.923G=) c.2330-679G= (n.2330-679G=) n.2319G= n.3540G= n.1473G= n.1047G= n.1046G= n.877G= n.2172G= c.3468G= (p.Met1156=) c.3078G= (p.Met1026=) c.169+3256C= (n.169+3256C=) c.*124+3055C= (n.*124+3055C=) c.*2815G= (n.*2815G=) c.2562G= (p.Met854=) c.372G= (p.Met124=) c.3285G= (p.Met1095=) | |
2 | g.47804939G>T | CA346760074 | FBXO11,MSH6 | c.3171G>T (p.Met1057Ile) c.3173-679G>T (n.3173-679G>T) n.3552G>T c.1902G>T (p.Met634Ile) c.3474G>T (p.Met1158Ile) c.923G>T (n.923G>T) c.2330-679G>T (n.2330-679G>T) n.2319G>T n.3540G>T n.1473G>T n.1047G>T n.1046G>T n.877G>T n.2172G>T c.3468G>T (p.Met1156Ile) c.3078G>T (p.Met1026Ile) c.169+3256C>A (n.169+3256C>A) c.*124+3055C>A (n.*124+3055C>A) c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.2562G>T (p.Met854Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) c.3285G>T (p.Met1095Ile) | ClinVar |
2 | g.47804940G>A | CA012971 | FBXO11,MSH6 | c.3172G>A (p.Gly1058Ser) c.3173-678G>A (n.3173-678G>A) n.3553G>A c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.3475G>A (p.Gly1159Ser) c.924G>A (n.924G>A) c.2330-678G>A (n.2330-678G>A) n.2320G>A n.3541G>A n.1474G>A n.1048G>A n.1047G>A n.878G>A n.2173G>A c.3469G>A (p.Gly1157Ser) c.3079G>A (p.Gly1027Ser) c.169+3255C>T (n.169+3255C>T) c.*124+3054C>T (n.*124+3054C>T) c.*2816G>A (n.*2816G>A) c.2563G>A (p.Gly855Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.3286G>A (p.Gly1096Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804940G>C | CA346760078 | FBXO11,MSH6 | c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.3173-678G>C (n.3173-678G>C) n.3553G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.3475G>C (p.Gly1159Arg) c.924G>C (n.924G>C) c.2330-678G>C (n.2330-678G>C) n.2320G>C n.3541G>C n.1474G>C n.1048G>C n.1047G>C n.878G>C n.2173G>C c.3469G>C (p.Gly1157Arg) c.3079G>C (p.Gly1027Arg) c.169+3255C>G (n.169+3255C>G) c.*124+3054C>G (n.*124+3054C>G) c.*2816G>C (n.*2816G>C) c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.3286G>C (p.Gly1096Arg) | dbSNP |
2 | g.47804940G= | CA2496052880 | FBXO11,MSH6 | c.3172G= (p.Gly1058=) c.3173-678G= (n.3173-678G=) n.3553G= c.1903G= (p.Gly635=) c.3475G= (p.Gly1159=) c.924G= (n.924G=) c.2330-678G= (n.2330-678G=) n.2320G= n.3541G= n.1474G= n.1048G= n.1047G= n.878G= n.2173G= c.3469G= (p.Gly1157=) c.3079G= (p.Gly1027=) c.169+3255C= (n.169+3255C=) c.*124+3054C= (n.*124+3054C=) c.*2816G= (n.*2816G=) c.2563G= (p.Gly855=) c.373G= (p.Gly125=) c.3286G= (p.Gly1096=) | |
2 | g.47804940G>T | CA012982 | FBXO11,MSH6 | c.3172G>T (p.Gly1058Cys) c.3173-678G>T (n.3173-678G>T) n.3553G>T c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.3475G>T (p.Gly1159Cys) c.924G>T (n.924G>T) c.2330-678G>T (n.2330-678G>T) n.2320G>T n.3541G>T n.1474G>T n.1048G>T n.1047G>T n.878G>T n.2173G>T c.3469G>T (p.Gly1157Cys) c.3079G>T (p.Gly1027Cys) c.169+3255C>A (n.169+3255C>A) c.*124+3054C>A (n.*124+3054C>A) c.*2816G>T (n.*2816G>T) c.2563G>T (p.Gly855Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.3286G>T (p.Gly1096Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804940_47804943delinsGGTT | CA2496052881 | FBXO11,MSH6 | c.3172_3175delinsGGTT (p.Gly1058=) c.3173-678_3173-675delinsGGTT (n.3173-678_3173-675delinsGGTT) n.3553_3556delinsGGTT c.1903_1906delinsGGTT (p.Gly635=) c.3475_3478delinsGGTT (p.Gly1159=) c.924_927delinsGGTT (n.924_927delinsGGTT) c.2330-678_2330-675delinsGGTT (n.2330-678_2330-675delinsGGTT) n.2320_2323delinsGGTT n.3541_3544delinsGGTT n.1474_1477delinsGGTT n.1048_1051delinsGGTT n.1047_1050delinsGGTT n.878_881delinsGGTT n.2173_2176delinsGGTT c.3469_3472delinsGGTT (p.Gly1157=) c.3079_3082delinsGGTT (p.Gly1027=) c.169+3252_169+3255delinsAACC (n.169+3252_169+3255delinsAACC) c.*124+3051_*124+3054delinsAACC (n.*124+3051_*124+3054delinsAACC) c.*2816_*2819delinsGGTT (n.*2816_*2819delinsGGTT) c.2563_2566delinsGGTT (p.Gly855=) c.373_376delinsGGTT (p.Gly125=) c.3286_3289delinsGGTT (p.Gly1096=) | |
2 | g.47804941G>A | CA346760094 | FBXO11,MSH6 | c.3173G>A (p.Gly1058Asp) c.3173-677G>A (n.3173-677G>A) n.3554G>A c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.3476G>A (p.Gly1159Asp) c.925G>A (n.925G>A) c.2330-677G>A (n.2330-677G>A) n.2321G>A n.3542G>A n.1475G>A n.1049G>A n.1048G>A n.879G>A n.2174G>A c.3470G>A (p.Gly1157Asp) c.3080G>A (p.Gly1027Asp) c.169+3254C>T (n.169+3254C>T) c.*124+3053C>T (n.*124+3053C>T) c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.2564G>A (p.Gly855Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.3287G>A (p.Gly1096Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804941G>C | CA071013 | FBXO11,MSH6 | c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.3173-677G>C (n.3173-677G>C) n.3554G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.3476G>C (p.Gly1159Ala) c.925G>C (n.925G>C) c.2330-677G>C (n.2330-677G>C) n.2321G>C n.3542G>C n.1475G>C n.1049G>C n.1048G>C n.879G>C n.2174G>C c.3470G>C (p.Gly1157Ala) c.3080G>C (p.Gly1027Ala) c.169+3254C>G (n.169+3254C>G) c.*124+3053C>G (n.*124+3053C>G) c.*2817G>C (n.*2817G>C) c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.3287G>C (p.Gly1096Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804941G= | CA2496052882 | FBXO11,MSH6 | c.3173G= (p.Gly1058=) c.3173-677G= (n.3173-677G=) n.3554G= c.1904G= (p.Gly635=) c.3476G= (p.Gly1159=) c.925G= (n.925G=) c.2330-677G= (n.2330-677G=) n.2321G= n.3542G= n.1475G= n.1049G= n.1048G= n.879G= n.2174G= c.3470G= (p.Gly1157=) c.3080G= (p.Gly1027=) c.169+3254C= (n.169+3254C=) c.*124+3053C= (n.*124+3053C=) c.*2817G= (n.*2817G=) c.2564G= (p.Gly855=) c.374G= (p.Gly125=) c.3287G= (p.Gly1096=) | |
2 | g.47804941G>T | CA346760097 | FBXO11,MSH6 | c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.3173-677G>T (n.3173-677G>T) n.3554G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) c.3476G>T (p.Gly1159Val) c.925G>T (n.925G>T) c.2330-677G>T (n.2330-677G>T) n.2321G>T n.3542G>T n.1475G>T n.1049G>T n.1048G>T n.879G>T n.2174G>T c.3470G>T (p.Gly1157Val) c.3080G>T (p.Gly1027Val) c.169+3254C>A (n.169+3254C>A) c.*124+3053C>A (n.*124+3053C>A) c.*2817G>T (n.*2817G>T) c.2564G>T (p.Gly855Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.3287G>T (p.Gly1096Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804944_47804946del | CA012991 | FBXO11,MSH6 | c.3176_3178del (p.Cys1059del) c.3173-674_3173-672del (n.3173-674_3173-672del) n.3557_3559del c.1907_1909del (p.Cys636del) c.3479_3481del (p.Cys1160del) c.928_930del (n.928_930del) c.2330-674_2330-672del (n.2330-674_2330-672del) n.2324_2326del n.3545_3547del n.1478_1480del n.1052_1054del n.1051_1053del n.882_884del n.2177_2179del c.3473_3475del (p.Cys1158del) c.3083_3085del (p.Cys1028del) c.169+3252_169+3254del (n.169+3252_169+3254del) c.*124+3051_*124+3053del (n.*124+3051_*124+3053del) c.*2820_*2822del (n.*2820_*2822del) c.2567_2569del (p.Cys856del) c.377_379del (p.Cys126del) c.3290_3292del (p.Cys1097del) | dbSNP |
2 | g.47804943_47804950del | CA2580611377 | FBXO11,MSH6 | c.3175_3182del (p.Cys1059ProfsTer3) c.3173-675_3173-668del (n.3173-675_3173-668del) n.3556_3563del c.1906_1913del (p.Cys636ProfsTer3) c.3478_3485del (p.Cys1160ProfsTer3) c.927_934del (n.927_934del) c.2330-675_2330-668del (n.2330-675_2330-668del) n.2323_2330del n.3544_3551del n.1477_1484del n.1051_1058del n.1050_1057del n.881_888del n.2176_2183del c.3472_3479del (p.Cys1158ProfsTer3) c.3082_3089del (p.Cys1028ProfsTer3) c.169+3247_169+3254del (n.169+3247_169+3254del) c.*124+3046_*124+3053del (n.*124+3046_*124+3053del) c.*2819_*2826del (n.*2819_*2826del) c.2566_2573del (p.Cys856ProfsTer3) c.376_383del (p.Cys126ProfsTer3) c.3289_3296del (p.Cys1097ProfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47804942T>A | CA425997208 | FBXO11,MSH6 | c.3174T>A (p.Gly1058=) c.3173-676T>A (n.3173-676T>A) n.3555T>A c.1905T>A (p.Gly635=) c.3477T>A (p.Gly1159=) c.926T>A (n.926T>A) c.2330-676T>A (n.2330-676T>A) n.2322T>A n.3543T>A n.1476T>A n.1050T>A n.1049T>A n.880T>A n.2175T>A c.3471T>A (p.Gly1157=) c.3081T>A (p.Gly1027=) c.169+3253A>T (n.169+3253A>T) c.*124+3052A>T (n.*124+3052A>T) c.*2818T>A (n.*2818T>A) c.2565T>A (p.Gly855=) c.375T>A (p.Gly125=) c.3288T>A (p.Gly1096=) | dbSNP |
2 | g.47804942T>C | CA425997209 | FBXO11,MSH6 | c.3174T>C (p.Gly1058=) c.3173-676T>C (n.3173-676T>C) n.3555T>C c.1905T>C (p.Gly635=) c.3477T>C (p.Gly1159=) c.926T>C (n.926T>C) c.2330-676T>C (n.2330-676T>C) n.2322T>C n.3543T>C n.1476T>C n.1050T>C n.1049T>C n.880T>C n.2175T>C c.3471T>C (p.Gly1157=) c.3081T>C (p.Gly1027=) c.169+3253A>G (n.169+3253A>G) c.*124+3052A>G (n.*124+3052A>G) c.*2818T>C (n.*2818T>C) c.2565T>C (p.Gly855=) c.375T>C (p.Gly125=) c.3288T>C (p.Gly1096=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47804942T>G | CA425997207 | FBXO11,MSH6 | c.3174T>G (p.Gly1058=) c.3173-676T>G (n.3173-676T>G) n.3555T>G c.1905T>G (p.Gly635=) c.3477T>G (p.Gly1159=) c.926T>G (n.926T>G) c.2330-676T>G (n.2330-676T>G) n.2322T>G n.3543T>G n.1476T>G n.1050T>G n.1049T>G n.880T>G n.2175T>G c.3471T>G (p.Gly1157=) c.3081T>G (p.Gly1027=) c.169+3253A>C (n.169+3253A>C) c.*124+3052A>C (n.*124+3052A>C) c.*2818T>G (n.*2818T>G) c.2565T>G (p.Gly855=) c.375T>G (p.Gly125=) c.3288T>G (p.Gly1096=) | dbSNP |
2 | g.47804942T= | CA2496052883 | FBXO11,MSH6 | c.3174T= (p.Gly1058=) c.3173-676T= (n.3173-676T=) n.3555T= c.1905T= (p.Gly635=) c.3477T= (p.Gly1159=) c.926T= (n.926T=) c.2330-676T= (n.2330-676T=) n.2322T= n.3543T= n.1476T= n.1050T= n.1049T= n.880T= n.2175T= c.3471T= (p.Gly1157=) c.3081T= (p.Gly1027=) c.169+3253A= (n.169+3253A=) c.*124+3052A= (n.*124+3052A=) c.*2818T= (n.*2818T=) c.2565T= (p.Gly855=) c.375T= (p.Gly125=) c.3288T= (p.Gly1096=) | |
2 | g.47804943T>A | CA346760101 | FBXO11,MSH6 | c.3175T>A (p.Cys1059Ser) c.3173-675T>A (n.3173-675T>A) n.3556T>A c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.3478T>A (p.Cys1160Ser) c.927T>A (n.927T>A) c.2330-675T>A (n.2330-675T>A) n.2323T>A n.3544T>A n.1477T>A n.1051T>A n.1050T>A n.881T>A n.2176T>A c.3472T>A (p.Cys1158Ser) c.3082T>A (p.Cys1028Ser) c.169+3252A>T (n.169+3252A>T) c.*124+3051A>T (n.*124+3051A>T) c.*2819T>A (n.*2819T>A) c.2566T>A (p.Cys856Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.3289T>A (p.Cys1097Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804943T>C | CA46716995 | FBXO11,MSH6 | c.3175T>C (p.Cys1059Arg) c.3173-675T>C (n.3173-675T>C) n.3556T>C c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.3478T>C (p.Cys1160Arg) c.927T>C (n.927T>C) c.2330-675T>C (n.2330-675T>C) n.2323T>C n.3544T>C n.1477T>C n.1051T>C n.1050T>C n.881T>C n.2176T>C c.3472T>C (p.Cys1158Arg) c.3082T>C (p.Cys1028Arg) c.169+3252A>G (n.169+3252A>G) c.*124+3051A>G (n.*124+3051A>G) c.*2819T>C (n.*2819T>C) c.2566T>C (p.Cys856Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.3289T>C (p.Cys1097Arg) | dbSNP |
2 | g.47804943T>G | CA346760103 | FBXO11,MSH6 | c.3175T>G (p.Cys1059Gly) c.3173-675T>G (n.3173-675T>G) n.3556T>G c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.3478T>G (p.Cys1160Gly) c.927T>G (n.927T>G) c.2330-675T>G (n.2330-675T>G) n.2323T>G n.3544T>G n.1477T>G n.1051T>G n.1050T>G n.881T>G n.2176T>G c.3472T>G (p.Cys1158Gly) c.3082T>G (p.Cys1028Gly) c.169+3252A>C (n.169+3252A>C) c.*124+3051A>C (n.*124+3051A>C) c.*2819T>G (n.*2819T>G) c.2566T>G (p.Cys856Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.3289T>G (p.Cys1097Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804943T= | CA2496052884 | FBXO11,MSH6 | c.3175T= (p.Cys1059=) c.3173-675T= (n.3173-675T=) n.3556T= c.1906T= (p.Cys636=) c.3478T= (p.Cys1160=) c.927T= (n.927T=) c.2330-675T= (n.2330-675T=) n.2323T= n.3544T= n.1477T= n.1051T= n.1050T= n.881T= n.2176T= c.3472T= (p.Cys1158=) c.3082T= (p.Cys1028=) c.169+3252A= (n.169+3252A=) c.*124+3051A= (n.*124+3051A=) c.*2819T= (n.*2819T=) c.2566T= (p.Cys856=) c.376T= (p.Cys126=) c.3289T= (p.Cys1097=) | |
2 | g.47804944G>A | CA346760109 | FBXO11,MSH6 | c.3176G>A (p.Cys1059Tyr) c.3173-674G>A (n.3173-674G>A) n.3557G>A c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.3479G>A (p.Cys1160Tyr) c.928G>A (n.928G>A) c.2330-674G>A (n.2330-674G>A) n.2324G>A n.3545G>A n.1478G>A n.1052G>A n.1051G>A n.882G>A n.2177G>A c.3473G>A (p.Cys1158Tyr) c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) c.169+3251C>T (n.169+3251C>T) c.*124+3050C>T (n.*124+3050C>T) c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.2567G>A (p.Cys856Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.3290G>A (p.Cys1097Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804944G>C | CA346760107 | FBXO11,MSH6 | c.3176G>C (p.Cys1059Ser) c.3173-674G>C (n.3173-674G>C) n.3557G>C c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.3479G>C (p.Cys1160Ser) c.928G>C (n.928G>C) c.2330-674G>C (n.2330-674G>C) n.2324G>C n.3545G>C n.1478G>C n.1052G>C n.1051G>C n.882G>C n.2177G>C c.3473G>C (p.Cys1158Ser) c.3083G>C (p.Cys1028Ser) c.169+3251C>G (n.169+3251C>G) c.*124+3050C>G (n.*124+3050C>G) c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.2567G>C (p.Cys856Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.3290G>C (p.Cys1097Ser) | ClinVar |
2 | g.47804944G= | CA2496052885 | FBXO11,MSH6 | c.3176G= (p.Cys1059=) c.3173-674G= (n.3173-674G=) n.3557G= c.1907G= (p.Cys636=) c.3479G= (p.Cys1160=) c.928G= (n.928G=) c.2330-674G= (n.2330-674G=) n.2324G= n.3545G= n.1478G= n.1052G= n.1051G= n.882G= n.2177G= c.3473G= (p.Cys1158=) c.3083G= (p.Cys1028=) c.169+3251C= (n.169+3251C=) c.*124+3050C= (n.*124+3050C=) c.*2820G= (n.*2820G=) c.2567G= (p.Cys856=) c.377G= (p.Cys126=) c.3290G= (p.Cys1097=) | |
2 | g.47804944G>T | CA46716998 | FBXO11,MSH6 | c.3176G>T (p.Cys1059Phe) c.3173-674G>T (n.3173-674G>T) n.3557G>T c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.3479G>T (p.Cys1160Phe) c.928G>T (n.928G>T) c.2330-674G>T (n.2330-674G>T) n.2324G>T n.3545G>T n.1478G>T n.1052G>T n.1051G>T n.882G>T n.2177G>T c.3473G>T (p.Cys1158Phe) c.3083G>T (p.Cys1028Phe) c.169+3251C>A (n.169+3251C>A) c.*124+3050C>A (n.*124+3050C>A) c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.2567G>T (p.Cys856Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.3290G>T (p.Cys1097Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804944_47804945delinsGT | CA2496052886 | FBXO11,MSH6 | c.3176_3177delinsGT (p.Cys1059=) c.3173-674_3173-673delinsGT (n.3173-674_3173-673delinsGT) n.3557_3558delinsGT c.1907_1908delinsGT (p.Cys636=) c.3479_3480delinsGT (p.Cys1160=) c.928_929delinsGT (n.928_929delinsGT) c.2330-674_2330-673delinsGT (n.2330-674_2330-673delinsGT) n.2324_2325delinsGT n.3545_3546delinsGT n.1478_1479delinsGT n.1052_1053delinsGT n.1051_1052delinsGT n.882_883delinsGT n.2177_2178delinsGT c.3473_3474delinsGT (p.Cys1158=) c.3083_3084delinsGT (p.Cys1028=) c.169+3250_169+3251delinsAC (n.169+3250_169+3251delinsAC) c.*124+3049_*124+3050delinsAC (n.*124+3049_*124+3050delinsAC) c.*2820_*2821delinsGT (n.*2820_*2821delinsGT) c.2567_2568delinsGT (p.Cys856=) c.377_378delinsGT (p.Cys126=) c.3290_3291delinsGT (p.Cys1097=) | |
2 | g.47804944_47804947delinsCT | CA2580067151 | FBXO11,MSH6 | c.3176_3179delinsCT (p.Cys1059SerfsTer5) c.3173-674_3173-671delinsCT (n.3173-674_3173-671delinsCT) n.3557_3560delinsCT c.1907_1910delinsCT (p.Cys636SerfsTer5) c.3479_3482delinsCT (p.Cys1160SerfsTer5) c.928_931delinsCT (n.928_931delinsCT) c.2330-674_2330-671delinsCT (n.2330-674_2330-671delinsCT) n.2324_2327delinsCT n.3545_3548delinsCT n.1478_1481delinsCT n.1052_1055delinsCT n.1051_1054delinsCT n.882_885delinsCT n.2177_2180delinsCT c.3473_3476delinsCT (p.Cys1158SerfsTer5) c.3083_3086delinsCT (p.Cys1028SerfsTer5) c.169+3248_169+3251delinsAG (n.169+3248_169+3251delinsAG) c.*124+3047_*124+3050delinsAG (n.*124+3047_*124+3050delinsAG) c.*2820_*2823delinsCT (n.*2820_*2823delinsCT) c.2567_2570delinsCT (p.Cys856SerfsTer5) c.377_380delinsCT (p.Cys126SerfsTer5) c.3290_3293delinsCT (p.Cys1097SerfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47804945T>A | CA346760111 | FBXO11,MSH6 | c.3177T>A (p.Cys1059Ter) c.3173-673T>A (n.3173-673T>A) n.3558T>A c.1908T>A (p.Cys636Ter) c.3480T>A (p.Cys1160Ter) c.929T>A (n.929T>A) c.2330-673T>A (n.2330-673T>A) n.2325T>A n.3546T>A n.1479T>A n.1053T>A n.1052T>A n.883T>A n.2178T>A c.3474T>A (p.Cys1158Ter) c.3084T>A (p.Cys1028Ter) c.169+3250A>T (n.169+3250A>T) c.*124+3049A>T (n.*124+3049A>T) c.*2821T>A (n.*2821T>A) c.2568T>A (p.Cys856Ter) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.3291T>A (p.Cys1097Ter) | |
2 | g.47804945T>C | CA425997210 | FBXO11,MSH6 | c.3177T>C (p.Cys1059=) c.3173-673T>C (n.3173-673T>C) n.3558T>C c.1908T>C (p.Cys636=) c.3480T>C (p.Cys1160=) c.929T>C (n.929T>C) c.2330-673T>C (n.2330-673T>C) n.2325T>C n.3546T>C n.1479T>C n.1053T>C n.1052T>C n.883T>C n.2178T>C c.3474T>C (p.Cys1158=) c.3084T>C (p.Cys1028=) c.169+3250A>G (n.169+3250A>G) c.*124+3049A>G (n.*124+3049A>G) c.*2821T>C (n.*2821T>C) c.2568T>C (p.Cys856=) c.378T>C (p.Cys126=) c.3291T>C (p.Cys1097=) | |
2 | g.47804945T>G | CA346760113 | FBXO11,MSH6 | c.3177T>G (p.Cys1059Trp) c.3173-673T>G (n.3173-673T>G) n.3558T>G c.1908T>G (p.Cys636Trp) c.3480T>G (p.Cys1160Trp) c.929T>G (n.929T>G) c.2330-673T>G (n.2330-673T>G) n.2325T>G n.3546T>G n.1479T>G n.1053T>G n.1052T>G n.883T>G n.2178T>G c.3474T>G (p.Cys1158Trp) c.3084T>G (p.Cys1028Trp) c.169+3250A>C (n.169+3250A>C) c.*124+3049A>C (n.*124+3049A>C) c.*2821T>G (n.*2821T>G) c.2568T>G (p.Cys856Trp) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.3291T>G (p.Cys1097Trp) | |
2 | g.47804946dup | CA2580067152 | FBXO11,MSH6 | c.3178dup (p.Tyr1060LeufsTer5) c.3173-672dup (n.3173-672dup) n.3559dup c.1909dup (p.Tyr637LeufsTer5) c.3481dup (p.Tyr1161LeufsTer5) c.930dup (n.930dup) c.2330-672dup (n.2330-672dup) n.2326dup n.3547dup n.1480dup n.1054dup n.1053dup n.884dup n.2179dup c.3475dup (p.Tyr1159LeufsTer5) c.3085dup (p.Tyr1029LeufsTer5) c.169+3250dup (n.169+3250dup) c.*124+3049dup (n.*124+3049dup) c.*2822dup (n.*2822dup) c.2569dup (p.Tyr857LeufsTer5) c.379dup (p.Tyr127LeufsTer5) c.3292dup (p.Tyr1098LeufsTer5) | ClinVar |
2 | g.47804946del | CA915943956 | FBXO11,MSH6 | c.3178del (p.Tyr1060ThrfsTer25) c.3173-672del (n.3173-672del) n.3559del c.1909del (p.Tyr637ThrfsTer25) c.3481del (p.Tyr1161ThrfsTer25) c.930del (n.930del) c.2330-672del (n.2330-672del) n.2326del n.3547del n.1480del n.1054del n.1053del n.884del n.2179del c.3475del (p.Tyr1159ThrfsTer25) c.3085del (p.Tyr1029ThrfsTer25) c.169+3250del (n.169+3250del) c.*124+3049del (n.*124+3049del) c.*2822del (n.*2822del) c.2569del (p.Tyr857ThrfsTer25) c.379del (p.Tyr127ThrfsTer25) c.3292del (p.Tyr1098ThrfsTer25) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804946T>A | CA346760116 | FBXO11,MSH6 | c.3178T>A (p.Tyr1060Asn) c.3173-672T>A (n.3173-672T>A) n.3559T>A c.1909T>A (p.Tyr637Asn) c.3481T>A (p.Tyr1161Asn) c.930T>A (n.930T>A) c.2330-672T>A (n.2330-672T>A) n.2326T>A n.3547T>A n.1480T>A n.1054T>A n.1053T>A n.884T>A n.2179T>A c.3475T>A (p.Tyr1159Asn) c.3085T>A (p.Tyr1029Asn) c.169+3249A>T (n.169+3249A>T) c.*124+3048A>T (n.*124+3048A>T) c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.2569T>A (p.Tyr857Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.3292T>A (p.Tyr1098Asn) | ClinVar |
2 | g.47804946T>C | CA346760118 | FBXO11,MSH6 | c.3178T>C (p.Tyr1060His) c.3173-672T>C (n.3173-672T>C) n.3559T>C c.1909T>C (p.Tyr637His) c.3481T>C (p.Tyr1161His) c.930T>C (n.930T>C) c.2330-672T>C (n.2330-672T>C) n.2326T>C n.3547T>C n.1480T>C n.1054T>C n.1053T>C n.884T>C n.2179T>C c.3475T>C (p.Tyr1159His) c.3085T>C (p.Tyr1029His) c.169+3249A>G (n.169+3249A>G) c.*124+3048A>G (n.*124+3048A>G) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.2569T>C (p.Tyr857His) c.379T>C (p.Tyr127His) c.3292T>C (p.Tyr1098His) | |
2 | g.47804946T>G | CA346760119 | FBXO11,MSH6 | c.3178T>G (p.Tyr1060Asp) c.3173-672T>G (n.3173-672T>G) n.3559T>G c.1909T>G (p.Tyr637Asp) c.3481T>G (p.Tyr1161Asp) c.930T>G (n.930T>G) c.2330-672T>G (n.2330-672T>G) n.2326T>G n.3547T>G n.1480T>G n.1054T>G n.1053T>G n.884T>G n.2179T>G c.3475T>G (p.Tyr1159Asp) c.3085T>G (p.Tyr1029Asp) c.169+3249A>C (n.169+3249A>C) c.*124+3048A>C (n.*124+3048A>C) c.*2822T>G (n.*2822T>G) c.2569T>G (p.Tyr857Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.3292T>G (p.Tyr1098Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804946T= | CA2496052887 | FBXO11,MSH6 | c.3178T= (p.Tyr1060=) c.3173-672T= (n.3173-672T=) n.3559T= c.1909T= (p.Tyr637=) c.3481T= (p.Tyr1161=) c.930T= (n.930T=) c.2330-672T= (n.2330-672T=) n.2326T= n.3547T= n.1480T= n.1054T= n.1053T= n.884T= n.2179T= c.3475T= (p.Tyr1159=) c.3085T= (p.Tyr1029=) c.169+3249A= (n.169+3249A=) c.*124+3048A= (n.*124+3048A=) c.*2822T= (n.*2822T=) c.2569T= (p.Tyr857=) c.379T= (p.Tyr127=) c.3292T= (p.Tyr1098=) | |
2 | g.47804947del | CA2580067155 | FBXO11,MSH6 | c.3179del (p.Tyr1060SerfsTer25) c.3173-671del (n.3173-671del) n.3560del c.1910del (p.Tyr637SerfsTer25) c.3482del (p.Tyr1161SerfsTer25) c.931del (n.931del) c.2330-671del (n.2330-671del) n.2327del n.3548del n.1481del n.1055del n.1054del n.885del n.2180del c.3476del (p.Tyr1159SerfsTer25) c.3086del (p.Tyr1029SerfsTer25) c.169+3248del (n.169+3248del) c.*124+3047del (n.*124+3047del) c.*2823del (n.*2823del) c.2570del (p.Tyr857SerfsTer25) c.380del (p.Tyr127SerfsTer25) c.3293del (p.Tyr1098SerfsTer25) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804947A>C | CA346760121 | FBXO11,MSH6 | c.3179A>C (p.Tyr1060Ser) c.3173-671A>C (n.3173-671A>C) n.3560A>C c.1910A>C (p.Tyr637Ser) c.3482A>C (p.Tyr1161Ser) c.931A>C (n.931A>C) c.2330-671A>C (n.2330-671A>C) n.2327A>C n.3548A>C n.1481A>C n.1055A>C n.1054A>C n.885A>C n.2180A>C c.3476A>C (p.Tyr1159Ser) c.3086A>C (p.Tyr1029Ser) c.169+3248T>G (n.169+3248T>G) c.*124+3047T>G (n.*124+3047T>G) c.*2823A>C (n.*2823A>C) c.2570A>C (p.Tyr857Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.3293A>C (p.Tyr1098Ser) | dbSNP |
2 | g.47804947A>G | CA346760123 | FBXO11,MSH6 | c.3179A>G (p.Tyr1060Cys) c.3173-671A>G (n.3173-671A>G) n.3560A>G c.1910A>G (p.Tyr637Cys) c.3482A>G (p.Tyr1161Cys) c.931A>G (n.931A>G) c.2330-671A>G (n.2330-671A>G) n.2327A>G n.3548A>G n.1481A>G n.1055A>G n.1054A>G n.885A>G n.2180A>G c.3476A>G (p.Tyr1159Cys) c.3086A>G (p.Tyr1029Cys) c.169+3248T>C (n.169+3248T>C) c.*124+3047T>C (n.*124+3047T>C) c.*2823A>G (n.*2823A>G) c.2570A>G (p.Tyr857Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.3293A>G (p.Tyr1098Cys) | COSMIC |
2 | g.47804947A>T | CA346760126 | FBXO11,MSH6 | c.3179A>T (p.Tyr1060Phe) c.3173-671A>T (n.3173-671A>T) n.3560A>T c.1910A>T (p.Tyr637Phe) c.3482A>T (p.Tyr1161Phe) c.931A>T (n.931A>T) c.2330-671A>T (n.2330-671A>T) n.2327A>T n.3548A>T n.1481A>T n.1055A>T n.1054A>T n.885A>T n.2180A>T c.3476A>T (p.Tyr1159Phe) c.3086A>T (p.Tyr1029Phe) c.169+3248T>A (n.169+3248T>A) c.*124+3047T>A (n.*124+3047T>A) c.*2823A>T (n.*2823A>T) c.2570A>T (p.Tyr857Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.3293A>T (p.Tyr1098Phe) | dbSNP |
2 | g.47804947dup | CA166781 | FBXO11,MSH6 | c.3179dup (p.Tyr1060Ter) c.3173-671dup (n.3173-671dup) n.3560dup c.1910dup (p.Tyr637Ter) c.3482dup (p.Tyr1161Ter) c.931dup (n.931dup) c.2330-671dup (n.2330-671dup) n.2327dup n.3548dup n.1481dup n.1055dup n.1054dup n.885dup n.2180dup c.3476dup (p.Tyr1159Ter) c.3086dup (p.Tyr1029Ter) c.169+3248dup (n.169+3248dup) c.*124+3047dup (n.*124+3047dup) c.*2823dup (n.*2823dup) c.2570dup (p.Tyr857Ter) c.380dup (p.Tyr127Ter) c.3293dup (p.Tyr1098Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47804947_47804948delinsAC | CA2496052888 | FBXO11,MSH6 | c.3179_3180delinsAC (p.Tyr1060=) c.3173-671_3173-670delinsAC (n.3173-671_3173-670delinsAC) n.3560_3561delinsAC c.1910_1911delinsAC (p.Tyr637=) c.3482_3483delinsAC (p.Tyr1161=) c.931_932delinsAC (n.931_932delinsAC) c.2330-671_2330-670delinsAC (n.2330-671_2330-670delinsAC) n.2327_2328delinsAC n.3548_3549delinsAC n.1481_1482delinsAC n.1055_1056delinsAC n.1054_1055delinsAC n.885_886delinsAC n.2180_2181delinsAC c.3476_3477delinsAC (p.Tyr1159=) c.3086_3087delinsAC (p.Tyr1029=) c.169+3247_169+3248delinsGT (n.169+3247_169+3248delinsGT) c.*124+3046_*124+3047delinsGT (n.*124+3046_*124+3047delinsGT) c.*2823_*2824delinsAC (n.*2823_*2824delinsAC) c.2570_2571delinsAC (p.Tyr857=) c.380_381delinsAC (p.Tyr127=) c.3293_3294delinsAC (p.Tyr1098=) | |
2 | g.47804948del | CA645369305 | FBXO11,MSH6 | c.3180del (p.Tyr1060Ter) c.3173-670del (n.3173-670del) n.3561del c.1911del (p.Tyr637Ter) c.3483del (p.Tyr1161Ter) c.932del (n.932del) c.2330-670del (n.2330-670del) n.2328del n.3549del n.1482del n.1056del n.1055del n.886del n.2181del c.3477del (p.Tyr1159Ter) c.3087del (p.Tyr1029Ter) c.169+3247del (n.169+3247del) c.*124+3046del (n.*124+3046del) c.*2824del (n.*2824del) c.2571del (p.Tyr857Ter) c.381del (p.Tyr127Ter) c.3294del (p.Tyr1098Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804948C>A | CA013011 | FBXO11,MSH6 | c.3180C>A (p.Tyr1060Ter) c.3173-670C>A (n.3173-670C>A) n.3561C>A c.1911C>A (p.Tyr637Ter) c.3483C>A (p.Tyr1161Ter) c.932C>A (n.932C>A) c.2330-670C>A (n.2330-670C>A) n.2328C>A n.3549C>A n.1482C>A n.1056C>A n.1055C>A n.886C>A n.2181C>A c.3477C>A (p.Tyr1159Ter) c.3087C>A (p.Tyr1029Ter) c.169+3247G>T (n.169+3247G>T) c.*124+3046G>T (n.*124+3046G>T) c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.2571C>A (p.Tyr857Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.3294C>A (p.Tyr1098Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804948C= | CA2496052889 | FBXO11,MSH6 | c.3180C= (p.Tyr1060=) c.3173-670C= (n.3173-670C=) n.3561C= c.1911C= (p.Tyr637=) c.3483C= (p.Tyr1161=) c.932C= (n.932C=) c.2330-670C= (n.2330-670C=) n.2328C= n.3549C= n.1482C= n.1056C= n.1055C= n.886C= n.2181C= c.3477C= (p.Tyr1159=) c.3087C= (p.Tyr1029=) c.169+3247G= (n.169+3247G=) c.*124+3046G= (n.*124+3046G=) c.*2824C= (n.*2824C=) c.2571C= (p.Tyr857=) c.381C= (p.Tyr127=) c.3294C= (p.Tyr1098=) | |
2 | g.47804948C>G | CA10582086 | FBXO11,MSH6 | c.3180C>G (p.Tyr1060Ter) c.3173-670C>G (n.3173-670C>G) n.3561C>G c.1911C>G (p.Tyr637Ter) c.3483C>G (p.Tyr1161Ter) c.932C>G (n.932C>G) c.2330-670C>G (n.2330-670C>G) n.2328C>G n.3549C>G n.1482C>G n.1056C>G n.1055C>G n.886C>G n.2181C>G c.3477C>G (p.Tyr1159Ter) c.3087C>G (p.Tyr1029Ter) c.169+3247G>C (n.169+3247G>C) c.*124+3046G>C (n.*124+3046G>C) c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.2571C>G (p.Tyr857Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.3294C>G (p.Tyr1098Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804948C>T | CA013019 | FBXO11,MSH6 | c.3180C>T (p.Tyr1060=) c.3173-670C>T (n.3173-670C>T) n.3561C>T c.1911C>T (p.Tyr637=) c.3483C>T (p.Tyr1161=) c.932C>T (n.932C>T) c.2330-670C>T (n.2330-670C>T) n.2328C>T n.3549C>T n.1482C>T n.1056C>T n.1055C>T n.886C>T n.2181C>T c.3477C>T (p.Tyr1159=) c.3087C>T (p.Tyr1029=) c.169+3247G>A (n.169+3247G>A) c.*124+3046G>A (n.*124+3046G>A) c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.2571C>T (p.Tyr857=) c.381C>T (p.Tyr127=) c.3294C>T (p.Tyr1098=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47804949G>A | CA013029 | FBXO11,MSH6 | c.3181G>A (p.Val1061Ile) c.3173-669G>A (n.3173-669G>A) n.3562G>A c.1912G>A (p.Val638Ile) c.3484G>A (p.Val1162Ile) c.933G>A (n.933G>A) c.2330-669G>A (n.2330-669G>A) n.2329G>A n.3550G>A n.1483G>A n.1057G>A n.1056G>A n.887G>A n.2182G>A c.3478G>A (p.Val1160Ile) c.3088G>A (p.Val1030Ile) c.169+3246C>T (n.169+3246C>T) c.*124+3045C>T (n.*124+3045C>T) c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.2572G>A (p.Val858Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.3295G>A (p.Val1099Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804949G>C | CA013040 | FBXO11,MSH6 | c.3181G>C (p.Val1061Leu) c.3173-669G>C (n.3173-669G>C) n.3562G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) c.3484G>C (p.Val1162Leu) c.933G>C (n.933G>C) c.2330-669G>C (n.2330-669G>C) n.2329G>C n.3550G>C n.1483G>C n.1057G>C n.1056G>C n.887G>C n.2182G>C c.3478G>C (p.Val1160Leu) c.3088G>C (p.Val1030Leu) c.169+3246C>G (n.169+3246C>G) c.*124+3045C>G (n.*124+3045C>G) c.*2825G>C (n.*2825G>C) c.2572G>C (p.Val858Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.3295G>C (p.Val1099Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804949G= | CA2496052890 | FBXO11,MSH6 | c.3181G= (p.Val1061=) c.3173-669G= (n.3173-669G=) n.3562G= c.1912G= (p.Val638=) c.3484G= (p.Val1162=) c.933G= (n.933G=) c.2330-669G= (n.2330-669G=) n.2329G= n.3550G= n.1483G= n.1057G= n.1056G= n.887G= n.2182G= c.3478G= (p.Val1160=) c.3088G= (p.Val1030=) c.169+3246C= (n.169+3246C=) c.*124+3045C= (n.*124+3045C=) c.*2825G= (n.*2825G=) c.2572G= (p.Val858=) c.382G= (p.Val128=) c.3295G= (p.Val1099=) | |
2 | g.47804949G>T | CA013053 | FBXO11,MSH6 | c.3181G>T (p.Val1061Phe) c.3173-669G>T (n.3173-669G>T) n.3562G>T c.1912G>T (p.Val638Phe) c.3484G>T (p.Val1162Phe) c.933G>T (n.933G>T) c.2330-669G>T (n.2330-669G>T) n.2329G>T n.3550G>T n.1483G>T n.1057G>T n.1056G>T n.887G>T n.2182G>T c.3478G>T (p.Val1160Phe) c.3088G>T (p.Val1030Phe) c.169+3246C>A (n.169+3246C>A) c.*124+3045C>A (n.*124+3045C>A) c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.2572G>T (p.Val858Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) c.3295G>T (p.Val1099Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804950T>A | CA346760130 | FBXO11,MSH6 | c.3182T>A (p.Val1061Asp) c.3173-668T>A (n.3173-668T>A) n.3563T>A c.1913T>A (p.Val638Asp) c.3485T>A (p.Val1162Asp) c.934T>A (n.934T>A) c.2330-668T>A (n.2330-668T>A) n.2330T>A n.3551T>A n.1484T>A n.1058T>A n.1057T>A n.888T>A n.2183T>A c.3479T>A (p.Val1160Asp) c.3089T>A (p.Val1030Asp) c.169+3245A>T (n.169+3245A>T) c.*124+3044A>T (n.*124+3044A>T) c.*2826T>A (n.*2826T>A) c.2573T>A (p.Val858Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) c.3296T>A (p.Val1099Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804950T>C | CA346760131 | FBXO11,MSH6 | c.3182T>C (p.Val1061Ala) c.3173-668T>C (n.3173-668T>C) n.3563T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) c.3485T>C (p.Val1162Ala) c.934T>C (n.934T>C) c.2330-668T>C (n.2330-668T>C) n.2330T>C n.3551T>C n.1484T>C n.1058T>C n.1057T>C n.888T>C n.2183T>C c.3479T>C (p.Val1160Ala) c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.169+3245A>G (n.169+3245A>G) c.*124+3044A>G (n.*124+3044A>G) c.*2826T>C (n.*2826T>C) c.2573T>C (p.Val858Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.3296T>C (p.Val1099Ala) | ClinVar |
2 | g.47804950T>G | CA346760132 | FBXO11,MSH6 | c.3182T>G (p.Val1061Gly) c.3173-668T>G (n.3173-668T>G) n.3563T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) c.3485T>G (p.Val1162Gly) c.934T>G (n.934T>G) c.2330-668T>G (n.2330-668T>G) n.2330T>G n.3551T>G n.1484T>G n.1058T>G n.1057T>G n.888T>G n.2183T>G c.3479T>G (p.Val1160Gly) c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.169+3245A>C (n.169+3245A>C) c.*124+3044A>C (n.*124+3044A>C) c.*2826T>G (n.*2826T>G) c.2573T>G (p.Val858Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.3296T>G (p.Val1099Gly) | |
2 | g.47804950T= | CA2496052891 | FBXO11,MSH6 | c.3182T= (p.Val1061=) c.3173-668T= (n.3173-668T=) n.3563T= c.1913T= (p.Val638=) c.3485T= (p.Val1162=) c.934T= (n.934T=) c.2330-668T= (n.2330-668T=) n.2330T= n.3551T= n.1484T= n.1058T= n.1057T= n.888T= n.2183T= c.3479T= (p.Val1160=) c.3089T= (p.Val1030=) c.169+3245A= (n.169+3245A=) c.*124+3044A= (n.*124+3044A=) c.*2826T= (n.*2826T=) c.2573T= (p.Val858=) c.383T= (p.Val128=) c.3296T= (p.Val1099=) | |
2 | g.47804951C>A | CA013060 | FBXO11,MSH6 | c.3183C>A (p.Val1061=) c.3173-667C>A (n.3173-667C>A) n.3564C>A c.1914C>A (p.Val638=) c.3486C>A (p.Val1162=) c.935C>A (n.935C>A) c.2330-667C>A (n.2330-667C>A) n.2331C>A n.3552C>A n.1485C>A n.1059C>A n.1058C>A n.889C>A n.2184C>A c.3480C>A (p.Val1160=) c.3090C>A (p.Val1030=) c.169+3244G>T (n.169+3244G>T) c.*124+3043G>T (n.*124+3043G>T) c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.2574C>A (p.Val858=) c.384C>A (p.Val128=) c.3297C>A (p.Val1099=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804951C= | CA2496052892 | FBXO11,MSH6 | c.3183C= (p.Val1061=) c.3173-667C= (n.3173-667C=) n.3564C= c.1914C= (p.Val638=) c.3486C= (p.Val1162=) c.935C= (n.935C=) c.2330-667C= (n.2330-667C=) n.2331C= n.3552C= n.1485C= n.1059C= n.1058C= n.889C= n.2184C= c.3480C= (p.Val1160=) c.3090C= (p.Val1030=) c.169+3244G= (n.169+3244G=) c.*124+3043G= (n.*124+3043G=) c.*2827C= (n.*2827C=) c.2574C= (p.Val858=) c.384C= (p.Val128=) c.3297C= (p.Val1099=) | |
2 | g.47804951C>G | CA425997211 | FBXO11,MSH6 | c.3183C>G (p.Val1061=) c.3173-667C>G (n.3173-667C>G) n.3564C>G c.1914C>G (p.Val638=) c.3486C>G (p.Val1162=) c.935C>G (n.935C>G) c.2330-667C>G (n.2330-667C>G) n.2331C>G n.3552C>G n.1485C>G n.1059C>G n.1058C>G n.889C>G n.2184C>G c.3480C>G (p.Val1160=) c.3090C>G (p.Val1030=) c.169+3244G>C (n.169+3244G>C) c.*124+3043G>C (n.*124+3043G>C) c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.2574C>G (p.Val858=) c.384C>G (p.Val128=) c.3297C>G (p.Val1099=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804951C>T | CA425997212 | FBXO11,MSH6 | c.3183C>T (p.Val1061=) c.3173-667C>T (n.3173-667C>T) n.3564C>T c.1914C>T (p.Val638=) c.3486C>T (p.Val1162=) c.935C>T (n.935C>T) c.2330-667C>T (n.2330-667C>T) n.2331C>T n.3552C>T n.1485C>T n.1059C>T n.1058C>T n.889C>T n.2184C>T c.3480C>T (p.Val1160=) c.3090C>T (p.Val1030=) c.169+3244G>A (n.169+3244G>A) c.*124+3043G>A (n.*124+3043G>A) c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.2574C>T (p.Val858=) c.384C>T (p.Val128=) c.3297C>T (p.Val1099=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804952C>A | CA346760133 | FBXO11,MSH6 | c.3184C>A (p.Pro1062Thr) c.3173-666C>A (n.3173-666C>A) n.3565C>A c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.3487C>A (p.Pro1163Thr) c.936C>A (n.936C>A) c.2330-666C>A (n.2330-666C>A) n.2332C>A n.3553C>A n.1486C>A n.1060C>A n.1059C>A n.890C>A n.2185C>A c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) c.169+3243G>T (n.169+3243G>T) c.*124+3042G>T (n.*124+3042G>T) c.*2828C>A (n.*2828C>A) c.2575C>A (p.Pro859Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804952C= | CA2496052894 | FBXO11,MSH6 | c.3184C= (p.Pro1062=) c.3173-666C= (n.3173-666C=) n.3565C= c.1915C= (p.Pro639=) c.3487C= (p.Pro1163=) c.936C= (n.936C=) c.2330-666C= (n.2330-666C=) n.2332C= n.3553C= n.1486C= n.1060C= n.1059C= n.890C= n.2185C= c.3481C= (p.Pro1161=) c.3091C= (p.Pro1031=) c.169+3243G= (n.169+3243G=) c.*124+3042G= (n.*124+3042G=) c.*2828C= (n.*2828C=) c.2575C= (p.Pro859=) c.385C= (p.Pro129=) c.3298C= (p.Pro1100=) | |
2 | g.47804952C>G | CA071026 | FBXO11,MSH6 | c.3184C>G (p.Pro1062Ala) c.3173-666C>G (n.3173-666C>G) n.3565C>G c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.3487C>G (p.Pro1163Ala) c.936C>G (n.936C>G) c.2330-666C>G (n.2330-666C>G) n.2332C>G n.3553C>G n.1486C>G n.1060C>G n.1059C>G n.890C>G n.2185C>G c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) c.169+3243G>C (n.169+3243G>C) c.*124+3042G>C (n.*124+3042G>C) c.*2828C>G (n.*2828C>G) c.2575C>G (p.Pro859Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804952C>T | CA346760134 | FBXO11,MSH6 | c.3184C>T (p.Pro1062Ser) c.3173-666C>T (n.3173-666C>T) n.3565C>T c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.3487C>T (p.Pro1163Ser) c.936C>T (n.936C>T) c.2330-666C>T (n.2330-666C>T) n.2332C>T n.3553C>T n.1486C>T n.1060C>T n.1059C>T n.890C>T n.2185C>T c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) c.169+3243G>A (n.169+3243G>A) c.*124+3042G>A (n.*124+3042G>A) c.*2828C>T (n.*2828C>T) c.2575C>T (p.Pro859Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804952_47804955delinsCCTG | CA2496052893 | FBXO11,MSH6 | c.3184_3187delinsCCTG (p.Pro1062=) c.3173-666_3173-663delinsCCTG (n.3173-666_3173-663delinsCCTG) n.3565_3568delinsCCTG c.1915_1918delinsCCTG (p.Pro639=) c.3487_3490delinsCCTG (p.Pro1163=) c.936_939delinsCCTG (n.936_939delinsCCTG) c.2330-666_2330-663delinsCCTG (n.2330-666_2330-663delinsCCTG) n.2332_2335delinsCCTG n.3553_3556delinsCCTG n.1486_1489delinsCCTG n.1060_1063delinsCCTG n.1059_1062delinsCCTG n.890_893delinsCCTG n.2185_2188delinsCCTG c.3481_3484delinsCCTG (p.Pro1161=) c.3091_3094delinsCCTG (p.Pro1031=) c.169+3240_169+3243delinsCAGG (n.169+3240_169+3243delinsCAGG) c.*124+3039_*124+3042delinsCAGG (n.*124+3039_*124+3042delinsCAGG) c.*2828_*2831delinsCCTG (n.*2828_*2831delinsCCTG) c.2575_2578delinsCCTG (p.Pro859=) c.385_388delinsCCTG (p.Pro129=) c.3298_3301delinsCCTG (p.Pro1100=) | |
2 | g.47804953C>A | CA346760137 | FBXO11,MSH6 | c.3185C>A (p.Pro1062His) c.3173-665C>A (n.3173-665C>A) n.3566C>A c.1916C>A (p.Pro639His) c.3488C>A (p.Pro1163His) c.937C>A (n.937C>A) c.2330-665C>A (n.2330-665C>A) n.2333C>A n.3554C>A n.1487C>A n.1061C>A n.1060C>A n.891C>A n.2186C>A c.3482C>A (p.Pro1161His) c.3092C>A (p.Pro1031His) c.169+3242G>T (n.169+3242G>T) c.*124+3041G>T (n.*124+3041G>T) c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.2576C>A (p.Pro859His) c.386C>A (p.Pro129His) c.3299C>A (p.Pro1100His) | |
2 | g.47804953C>G | CA346760136 | FBXO11,MSH6 | c.3185C>G (p.Pro1062Arg) c.3173-665C>G (n.3173-665C>G) n.3566C>G c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.3488C>G (p.Pro1163Arg) c.937C>G (n.937C>G) c.2330-665C>G (n.2330-665C>G) n.2333C>G n.3554C>G n.1487C>G n.1061C>G n.1060C>G n.891C>G n.2186C>G c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) c.169+3242G>C (n.169+3242G>C) c.*124+3041G>C (n.*124+3041G>C) c.*2829C>G (n.*2829C>G) c.2576C>G (p.Pro859Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) | |
2 | g.47804953C>T | CA346760135 | FBXO11,MSH6 | c.3185C>T (p.Pro1062Leu) c.3173-665C>T (n.3173-665C>T) n.3566C>T c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.937C>T (n.937C>T) c.2330-665C>T (n.2330-665C>T) n.2333C>T n.3554C>T n.1487C>T n.1061C>T n.1060C>T n.891C>T n.2186C>T c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) c.169+3242G>A (n.169+3242G>A) c.*124+3041G>A (n.*124+3041G>A) c.*2829C>T (n.*2829C>T) c.2576C>T (p.Pro859Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) | ClinVar |
2 | g.47804956_47804958dup | CA013098 | FBXO11,MSH6 | c.3188_3190dup (p.Ala1063_Glu1064insAla) c.3173-662_3173-660dup (n.3173-662_3173-660dup) n.3569_3571dup c.1919_1921dup (p.Ala640_Glu641insAla) c.3491_3493dup (p.Ala1164_Glu1165insAla) c.940_942dup (n.940_942dup) c.2330-662_2330-660dup (n.2330-662_2330-660dup) n.2336_2338dup n.3557_3559dup n.1490_1492dup n.1064_1066dup n.1063_1065dup n.894_896dup n.2189_2191dup c.3485_3487dup (p.Ala1162_Glu1163insAla) c.3095_3097dup (p.Ala1032_Glu1033insAla) c.169+3240_169+3242dup (n.169+3240_169+3242dup) c.*124+3039_*124+3041dup (n.*124+3039_*124+3041dup) c.*2832_*2834dup (n.*2832_*2834dup) c.2579_2581dup (p.Ala860_Glu861insAla) c.389_391dup (p.Ala130_Glu131insAla) c.3302_3304dup (p.Ala1101_Glu1102insAla) | dbSNP |
2 | g.47804956_47804958del | CA013076 | FBXO11,MSH6 | c.3188_3190del (p.Ala1063del) c.3173-662_3173-660del (n.3173-662_3173-660del) n.3569_3571del c.1919_1921del (p.Ala640del) c.3491_3493del (p.Ala1164del) c.940_942del (n.940_942del) c.2330-662_2330-660del (n.2330-662_2330-660del) n.2336_2338del n.3557_3559del n.1490_1492del n.1064_1066del n.1063_1065del n.894_896del n.2189_2191del c.3485_3487del (p.Ala1162del) c.3095_3097del (p.Ala1032del) c.169+3240_169+3242del (n.169+3240_169+3242del) c.*124+3039_*124+3041del (n.*124+3039_*124+3041del) c.*2832_*2834del (n.*2832_*2834del) c.2579_2581del (p.Ala860del) c.389_391del (p.Ala130del) c.3302_3304del (p.Ala1101del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804953_47804981del | CA2586964940 | FBXO11,MSH6 | c.3185_3213del (p.Pro1062ArgfsTer2) c.3173-665_3173-637del (n.3173-665_3173-637del) n.3566_3594del c.1916_1944del (p.Pro639ArgfsTer2) c.3488_3516del (p.Pro1163ArgfsTer2) c.937_965del (n.937_965del) c.2330-665_2330-637del (n.2330-665_2330-637del) n.2333_2361del n.3554_3582del n.1487_1515del n.1061_1089del n.1060_1088del n.891_919del n.2186_2214del c.3482_3510del (p.Pro1161ArgfsTer2) c.3092_3120del (p.Pro1031ArgfsTer2) c.169+3214_169+3242del (n.169+3214_169+3242del) c.*124+3013_*124+3041del (n.*124+3013_*124+3041del) c.*2829_*2857del (n.*2829_*2857del) c.2576_2604del (p.Pro859ArgfsTer2) c.386_414del (p.Pro129ArgfsTer2) c.3299_3327del (p.Pro1100ArgfsTer2) | |
2 | g.47804954T>A | CA425997213 | FBXO11,MSH6 | c.3186T>A (p.Pro1062=) c.3173-664T>A (n.3173-664T>A) n.3567T>A c.1917T>A (p.Pro639=) c.3489T>A (p.Pro1163=) c.938T>A (n.938T>A) c.2330-664T>A (n.2330-664T>A) n.2334T>A n.3555T>A n.1488T>A n.1062T>A n.1061T>A n.892T>A n.2187T>A c.3483T>A (p.Pro1161=) c.3093T>A (p.Pro1031=) c.169+3241A>T (n.169+3241A>T) c.*124+3040A>T (n.*124+3040A>T) c.*2830T>A (n.*2830T>A) c.2577T>A (p.Pro859=) c.387T>A (p.Pro129=) c.3300T>A (p.Pro1100=) | dbSNP |
2 | g.47804954T>C | CA071031 | FBXO11,MSH6 | c.3186T>C (p.Pro1062=) c.3173-664T>C (n.3173-664T>C) n.3567T>C c.1917T>C (p.Pro639=) c.3489T>C (p.Pro1163=) c.938T>C (n.938T>C) c.2330-664T>C (n.2330-664T>C) n.2334T>C n.3555T>C n.1488T>C n.1062T>C n.1061T>C n.892T>C n.2187T>C c.3483T>C (p.Pro1161=) c.3093T>C (p.Pro1031=) c.169+3241A>G (n.169+3241A>G) c.*124+3040A>G (n.*124+3040A>G) c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.2577T>C (p.Pro859=) c.387T>C (p.Pro129=) c.3300T>C (p.Pro1100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804954T>G | CA16604597 | FBXO11,MSH6 | c.3186T>G (p.Pro1062=) c.3173-664T>G (n.3173-664T>G) n.3567T>G c.1917T>G (p.Pro639=) c.3489T>G (p.Pro1163=) c.938T>G (n.938T>G) c.2330-664T>G (n.2330-664T>G) n.2334T>G n.3555T>G n.1488T>G n.1062T>G n.1061T>G n.892T>G n.2187T>G c.3483T>G (p.Pro1161=) c.3093T>G (p.Pro1031=) c.169+3241A>C (n.169+3241A>C) c.*124+3040A>C (n.*124+3040A>C) c.*2830T>G (n.*2830T>G) c.2577T>G (p.Pro859=) c.387T>G (p.Pro129=) c.3300T>G (p.Pro1100=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804954T= | CA2496052895 | FBXO11,MSH6 | c.3186T= (p.Pro1062=) c.3173-664T= (n.3173-664T=) n.3567T= c.1917T= (p.Pro639=) c.3489T= (p.Pro1163=) c.938T= (n.938T=) c.2330-664T= (n.2330-664T=) n.2334T= n.3555T= n.1488T= n.1062T= n.1061T= n.892T= n.2187T= c.3483T= (p.Pro1161=) c.3093T= (p.Pro1031=) c.169+3241A= (n.169+3241A=) c.*124+3040A= (n.*124+3040A=) c.*2830T= (n.*2830T=) c.2577T= (p.Pro859=) c.387T= (p.Pro129=) c.3300T= (p.Pro1100=) | |
2 | g.47804954_47804973del | CA2695200560 | FBXO11,MSH6 | c.3186_3205del (p.Ala1063ThrfsTer3) c.3173-664_3173-645del (n.3173-664_3173-645del) n.3567_3586del c.1917_1936del (p.Ala640ThrfsTer3) c.3489_3508del (p.Ala1164ThrfsTer3) c.938_957del (n.938_957del) c.2330-664_2330-645del (n.2330-664_2330-645del) n.2334_2353del n.3555_3574del n.1488_1507del n.1062_1081del n.1061_1080del n.892_911del n.2187_2206del c.3483_3502del (p.Ala1162ThrfsTer3) c.3093_3112del (p.Ala1032ThrfsTer3) c.169+3222_169+3241del (n.169+3222_169+3241del) c.*124+3021_*124+3040del (n.*124+3021_*124+3040del) c.*2830_*2849del (n.*2830_*2849del) c.2577_2596del (p.Ala860ThrfsTer3) c.387_406del (p.Ala130ThrfsTer3) c.3300_3319del (p.Ala1101ThrfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47804955G>A | CA346760138 | FBXO11,MSH6 | c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.3173-663G>A (n.3173-663G>A) n.3568G>A c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) c.939G>A (n.939G>A) c.2330-663G>A (n.2330-663G>A) n.2335G>A n.3556G>A n.1489G>A n.1063G>A n.1062G>A n.893G>A n.2188G>A c.3484G>A (p.Ala1162Thr) c.3094G>A (p.Ala1032Thr) c.169+3240C>T (n.169+3240C>T) c.*124+3039C>T (n.*124+3039C>T) c.*2831G>A (n.*2831G>A) c.2578G>A (p.Ala860Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804955G>C | CA013068 | FBXO11,MSH6 | c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.3173-663G>C (n.3173-663G>C) n.3568G>C c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) c.939G>C (n.939G>C) c.2330-663G>C (n.2330-663G>C) n.2335G>C n.3556G>C n.1489G>C n.1063G>C n.1062G>C n.893G>C n.2188G>C c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.3094G>C (p.Ala1032Pro) c.169+3240C>G (n.169+3240C>G) c.*124+3039C>G (n.*124+3039C>G) c.*2831G>C (n.*2831G>C) c.2578G>C (p.Ala860Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804955G= | CA2496052896 | FBXO11,MSH6 | c.3187G= (p.Ala1063=) c.3173-663G= (n.3173-663G=) n.3568G= c.1918G= (p.Ala640=) c.3490G= (p.Ala1164=) c.939G= (n.939G=) c.2330-663G= (n.2330-663G=) n.2335G= n.3556G= n.1489G= n.1063G= n.1062G= n.893G= n.2188G= c.3484G= (p.Ala1162=) c.3094G= (p.Ala1032=) c.169+3240C= (n.169+3240C=) c.*124+3039C= (n.*124+3039C=) c.*2831G= (n.*2831G=) c.2578G= (p.Ala860=) c.388G= (p.Ala130=) c.3301G= (p.Ala1101=) | |
2 | g.47804955G>T | CA346760139 | FBXO11,MSH6 | c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.3173-663G>T (n.3173-663G>T) n.3568G>T c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) c.939G>T (n.939G>T) c.2330-663G>T (n.2330-663G>T) n.2335G>T n.3556G>T n.1489G>T n.1063G>T n.1062G>T n.893G>T n.2188G>T c.3484G>T (p.Ala1162Ser) c.3094G>T (p.Ala1032Ser) c.169+3240C>A (n.169+3240C>A) c.*124+3039C>A (n.*124+3039C>A) c.*2831G>T (n.*2831G>T) c.2578G>T (p.Ala860Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) | dbSNP |
2 | g.47804956C>A | CA013090 | FBXO11,MSH6 | c.3188C>A (p.Ala1063Asp) c.3173-662C>A (n.3173-662C>A) n.3569C>A c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.3491C>A (p.Ala1164Asp) c.940C>A (n.940C>A) c.2330-662C>A (n.2330-662C>A) n.2336C>A n.3557C>A n.1490C>A n.1064C>A n.1063C>A n.894C>A n.2189C>A c.3485C>A (p.Ala1162Asp) c.3095C>A (p.Ala1032Asp) c.169+3239G>T (n.169+3239G>T) c.*124+3038G>T (n.*124+3038G>T) c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.2579C>A (p.Ala860Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.3302C>A (p.Ala1101Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804956C= | CA2496052897 | FBXO11,MSH6 | c.3188C= (p.Ala1063=) c.3173-662C= (n.3173-662C=) n.3569C= c.1919C= (p.Ala640=) c.3491C= (p.Ala1164=) c.940C= (n.940C=) c.2330-662C= (n.2330-662C=) n.2336C= n.3557C= n.1490C= n.1064C= n.1063C= n.894C= n.2189C= c.3485C= (p.Ala1162=) c.3095C= (p.Ala1032=) c.169+3239G= (n.169+3239G=) c.*124+3038G= (n.*124+3038G=) c.*2832C= (n.*2832C=) c.2579C= (p.Ala860=) c.389C= (p.Ala130=) c.3302C= (p.Ala1101=) | |
2 | g.47804956C>G | CA346760141 | FBXO11,MSH6 | c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.3173-662C>G (n.3173-662C>G) n.3569C>G c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) c.940C>G (n.940C>G) c.2330-662C>G (n.2330-662C>G) n.2336C>G n.3557C>G n.1490C>G n.1064C>G n.1063C>G n.894C>G n.2189C>G c.3485C>G (p.Ala1162Gly) c.3095C>G (p.Ala1032Gly) c.169+3239G>C (n.169+3239G>C) c.*124+3038G>C (n.*124+3038G>C) c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) | dbSNP |
2 | g.47804956C>T | CA346760140 | FBXO11,MSH6 | c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.3173-662C>T (n.3173-662C>T) n.3569C>T c.1919C>T (p.Ala640Val) c.3491C>T (p.Ala1164Val) c.940C>T (n.940C>T) c.2330-662C>T (n.2330-662C>T) n.2336C>T n.3557C>T n.1490C>T n.1064C>T n.1063C>T n.894C>T n.2189C>T c.3485C>T (p.Ala1162Val) c.3095C>T (p.Ala1032Val) c.169+3239G>A (n.169+3239G>A) c.*124+3038G>A (n.*124+3038G>A) c.*2832C>T (n.*2832C>T) c.2579C>T (p.Ala860Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.3302C>T (p.Ala1101Val) | dbSNP |
2 | g.47804957T>A | CA425997214 | FBXO11,MSH6 | c.3189T>A (p.Ala1063=) c.3173-661T>A (n.3173-661T>A) n.3570T>A c.1920T>A (p.Ala640=) c.3492T>A (p.Ala1164=) c.941T>A (n.941T>A) c.2330-661T>A (n.2330-661T>A) n.2337T>A n.3558T>A n.1491T>A n.1065T>A n.1064T>A n.895T>A n.2190T>A c.3486T>A (p.Ala1162=) c.3096T>A (p.Ala1032=) c.169+3238A>T (n.169+3238A>T) c.*124+3037A>T (n.*124+3037A>T) c.*2833T>A (n.*2833T>A) c.2580T>A (p.Ala860=) c.390T>A (p.Ala130=) c.3303T>A (p.Ala1101=) | |
2 | g.47804957T>C | CA16610967 | FBXO11,MSH6 | c.3189T>C (p.Ala1063=) c.3173-661T>C (n.3173-661T>C) n.3570T>C c.1920T>C (p.Ala640=) c.3492T>C (p.Ala1164=) c.941T>C (n.941T>C) c.2330-661T>C (n.2330-661T>C) n.2337T>C n.3558T>C n.1491T>C n.1065T>C n.1064T>C n.895T>C n.2190T>C c.3486T>C (p.Ala1162=) c.3096T>C (p.Ala1032=) c.169+3238A>G (n.169+3238A>G) c.*124+3037A>G (n.*124+3037A>G) c.*2833T>C (n.*2833T>C) c.2580T>C (p.Ala860=) c.390T>C (p.Ala130=) c.3303T>C (p.Ala1101=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804957T>G | CA071036 | FBXO11,MSH6 | c.3189T>G (p.Ala1063=) c.3173-661T>G (n.3173-661T>G) n.3570T>G c.1920T>G (p.Ala640=) c.3492T>G (p.Ala1164=) c.941T>G (n.941T>G) c.2330-661T>G (n.2330-661T>G) n.2337T>G n.3558T>G n.1491T>G n.1065T>G n.1064T>G n.895T>G n.2190T>G c.3486T>G (p.Ala1162=) c.3096T>G (p.Ala1032=) c.169+3238A>C (n.169+3238A>C) c.*124+3037A>C (n.*124+3037A>C) c.*2833T>G (n.*2833T>G) c.2580T>G (p.Ala860=) c.390T>G (p.Ala130=) c.3303T>G (p.Ala1101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804957T= | CA2496052898 | FBXO11,MSH6 | c.3189T= (p.Ala1063=) c.3173-661T= (n.3173-661T=) n.3570T= c.1920T= (p.Ala640=) c.3492T= (p.Ala1164=) c.941T= (n.941T=) c.2330-661T= (n.2330-661T=) n.2337T= n.3558T= n.1491T= n.1065T= n.1064T= n.895T= n.2190T= c.3486T= (p.Ala1162=) c.3096T= (p.Ala1032=) c.169+3238A= (n.169+3238A=) c.*124+3037A= (n.*124+3037A=) c.*2833T= (n.*2833T=) c.2580T= (p.Ala860=) c.390T= (p.Ala130=) c.3303T= (p.Ala1101=) | |
2 | g.47804957dup | CA2580067158 | FBXO11,MSH6 | c.3189dup (p.Glu1064Ter) c.3173-661dup (n.3173-661dup) n.3570dup c.1920dup (p.Glu641Ter) c.3492dup (p.Glu1165Ter) c.941dup (n.941dup) c.2330-661dup (n.2330-661dup) n.2337dup n.3558dup n.1491dup n.1065dup n.1064dup n.895dup n.2190dup c.3486dup (p.Glu1163Ter) c.3096dup (p.Glu1033Ter) c.169+3238dup (n.169+3238dup) c.*124+3037dup (n.*124+3037dup) c.*2833dup (n.*2833dup) c.2580dup (p.Glu861Ter) c.390dup (p.Glu131Ter) c.3303dup (p.Glu1102Ter) | ClinVar |
2 | g.47804958del | CA2580067160 | FBXO11,MSH6 | c.3190del (p.Glu1064LysfsTer21) c.3173-660del (n.3173-660del) n.3571del c.1921del (p.Glu641LysfsTer21) c.3493del (p.Glu1165LysfsTer21) c.942del (n.942del) c.2330-660del (n.2330-660del) n.2338del n.3559del n.1492del n.1066del n.1065del n.896del n.2191del c.3487del (p.Glu1163LysfsTer21) c.3097del (p.Glu1033LysfsTer21) c.169+3237del (n.169+3237del) c.*124+3036del (n.*124+3036del) c.*2834del (n.*2834del) c.2581del (p.Glu861LysfsTer21) c.391del (p.Glu131LysfsTer21) c.3304del (p.Glu1102LysfsTer21) | ClinVar |
2 | g.47804958G>A | CA346760142 | FBXO11,MSH6 | c.3190G>A (p.Glu1064Lys) c.3173-660G>A (n.3173-660G>A) n.3571G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.942G>A (n.942G>A) c.2330-660G>A (n.2330-660G>A) n.2338G>A n.3559G>A n.1492G>A n.1066G>A n.1065G>A n.896G>A n.2191G>A c.3487G>A (p.Glu1163Lys) c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.169+3237C>T (n.169+3237C>T) c.*124+3036C>T (n.*124+3036C>T) c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.3304G>A (p.Glu1102Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804958G>C | CA346760143 | FBXO11,MSH6 | c.3190G>C (p.Glu1064Gln) c.3173-660G>C (n.3173-660G>C) n.3571G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.942G>C (n.942G>C) c.2330-660G>C (n.2330-660G>C) n.2338G>C n.3559G>C n.1492G>C n.1066G>C n.1065G>C n.896G>C n.2191G>C c.3487G>C (p.Glu1163Gln) c.3097G>C (p.Glu1033Gln) c.169+3237C>G (n.169+3237C>G) c.*124+3036C>G (n.*124+3036C>G) c.*2834G>C (n.*2834G>C) c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.3304G>C (p.Glu1102Gln) | dbSNP |
2 | g.47804958G= | CA2496052899 | FBXO11,MSH6 | c.3190G= (p.Glu1064=) c.3173-660G= (n.3173-660G=) n.3571G= c.1921G= (p.Glu641=) c.3493G= (p.Glu1165=) c.942G= (n.942G=) c.2330-660G= (n.2330-660G=) n.2338G= n.3559G= n.1492G= n.1066G= n.1065G= n.896G= n.2191G= c.3487G= (p.Glu1163=) c.3097G= (p.Glu1033=) c.169+3237C= (n.169+3237C=) c.*124+3036C= (n.*124+3036C=) c.*2834G= (n.*2834G=) c.2581G= (p.Glu861=) c.391G= (p.Glu131=) c.3304G= (p.Glu1102=) | |
2 | g.47804958G>T | CA013109 | FBXO11,MSH6 | c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.3173-660G>T (n.3173-660G>T) n.3571G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.942G>T (n.942G>T) c.2330-660G>T (n.2330-660G>T) n.2338G>T n.3559G>T n.1492G>T n.1066G>T n.1065G>T n.896G>T n.2191G>T c.3487G>T (p.Glu1163Ter) c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.169+3237C>A (n.169+3237C>A) c.*124+3036C>A (n.*124+3036C>A) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.3304G>T (p.Glu1102Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804958_47804959insT | CA2580067162 | FBXO11,MSH6 | c.3190_3191insT (p.Glu1064ValfsTer9) c.3173-660_3173-659insT (n.3173-660_3173-659insT) n.3571_3572insT c.1921_1922insT (p.Glu641ValfsTer9) c.3493_3494insT (p.Glu1165ValfsTer9) c.942_943insT (n.942_943insT) c.2330-660_2330-659insT (n.2330-660_2330-659insT) n.2338_2339insT n.3559_3560insT n.1492_1493insT n.1066_1067insT n.1065_1066insT n.896_897insT n.2191_2192insT c.3487_3488insT (p.Glu1163ValfsTer9) c.3097_3098insT (p.Glu1033ValfsTer9) c.169+3236_169+3237insA (n.169+3236_169+3237insA) c.*124+3035_*124+3036insA (n.*124+3035_*124+3036insA) c.*2834_*2835insT (n.*2834_*2835insT) c.2581_2582insT (p.Glu861ValfsTer9) c.391_392insT (p.Glu131ValfsTer9) c.3304_3305insT (p.Glu1102ValfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47804959A= | CA2496052900 | FBXO11,MSH6 | c.3191A= (p.Glu1064=) c.3173-659A= (n.3173-659A=) n.3572A= c.1922A= (p.Glu641=) c.3494A= (p.Glu1165=) c.943A= (n.943A=) c.2330-659A= (n.2330-659A=) n.2339A= n.3560A= n.1493A= n.1067A= n.1066A= n.897A= n.2192A= c.3488A= (p.Glu1163=) c.3098A= (p.Glu1033=) c.169+3236T= (n.169+3236T=) c.*124+3035T= (n.*124+3035T=) c.*2835A= (n.*2835A=) c.2582A= (p.Glu861=) c.392A= (p.Glu131=) c.3305A= (p.Glu1102=) | |
2 | g.47804959A>C | CA346760144 | FBXO11,MSH6 | c.3191A>C (p.Glu1064Ala) c.3173-659A>C (n.3173-659A>C) n.3572A>C c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.3494A>C (p.Glu1165Ala) c.943A>C (n.943A>C) c.2330-659A>C (n.2330-659A>C) n.2339A>C n.3560A>C n.1493A>C n.1067A>C n.1066A>C n.897A>C n.2192A>C c.3488A>C (p.Glu1163Ala) c.3098A>C (p.Glu1033Ala) c.169+3236T>G (n.169+3236T>G) c.*124+3035T>G (n.*124+3035T>G) c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.3305A>C (p.Glu1102Ala) | dbSNP |
2 | g.47804959A>G | CA46717025 | FBXO11,MSH6 | c.3191A>G (p.Glu1064Gly) c.3173-659A>G (n.3173-659A>G) n.3572A>G c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.3494A>G (p.Glu1165Gly) c.943A>G (n.943A>G) c.2330-659A>G (n.2330-659A>G) n.2339A>G n.3560A>G n.1493A>G n.1067A>G n.1066A>G n.897A>G n.2192A>G c.3488A>G (p.Glu1163Gly) c.3098A>G (p.Glu1033Gly) c.169+3236T>C (n.169+3236T>C) c.*124+3035T>C (n.*124+3035T>C) c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.3305A>G (p.Glu1102Gly) | dbSNP |
2 | g.47804959A>T | CA013119 | FBXO11,MSH6 | c.3191A>T (p.Glu1064Val) c.3173-659A>T (n.3173-659A>T) n.3572A>T c.1922A>T (p.Glu641Val) c.3494A>T (p.Glu1165Val) c.943A>T (n.943A>T) c.2330-659A>T (n.2330-659A>T) n.2339A>T n.3560A>T n.1493A>T n.1067A>T n.1066A>T n.897A>T n.2192A>T c.3488A>T (p.Glu1163Val) c.3098A>T (p.Glu1033Val) c.169+3236T>A (n.169+3236T>A) c.*124+3035T>A (n.*124+3035T>A) c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.2582A>T (p.Glu861Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.3305A>T (p.Glu1102Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804959_47804960del | CA2586964943 | FBXO11,MSH6 | c.3191_3192del (p.Glu1064GlyfsTer8) c.3173-659_3173-658del (n.3173-659_3173-658del) n.3572_3573del c.1922_1923del (p.Glu641GlyfsTer8) c.3494_3495del (p.Glu1165GlyfsTer8) c.943_944del (n.943_944del) c.2330-659_2330-658del (n.2330-659_2330-658del) n.2339_2340del n.3560_3561del n.1493_1494del n.1067_1068del n.1066_1067del n.897_898del n.2192_2193del c.3488_3489del (p.Glu1163GlyfsTer8) c.3098_3099del (p.Glu1033GlyfsTer8) c.169+3235_169+3236del (n.169+3235_169+3236del) c.*124+3034_*124+3035del (n.*124+3034_*124+3035del) c.*2835_*2836del (n.*2835_*2836del) c.2582_2583del (p.Glu861GlyfsTer8) c.392_393del (p.Glu131GlyfsTer8) c.3305_3306del (p.Glu1102GlyfsTer8) | |
2 | g.47804960del | CA2580067161 | FBXO11,MSH6 | c.3192del (p.Val1065CysfsTer20) c.3173-658del (n.3173-658del) n.3573del c.1923del (p.Val642CysfsTer20) c.3495del (p.Val1166CysfsTer20) c.944del (n.944del) c.2330-658del (n.2330-658del) n.2340del n.3561del n.1494del n.1068del n.1067del n.898del n.2193del c.3489del (p.Val1164CysfsTer20) c.3099del (p.Val1034CysfsTer20) c.169+3236del (n.169+3236del) c.*124+3035del (n.*124+3035del) c.*2836del (n.*2836del) c.2583del (p.Val862CysfsTer20) c.393del (p.Val132CysfsTer20) c.3306del (p.Val1103CysfsTer20) | ClinVar |
2 | g.47804959_47804960insCTG | CA2586964944 | FBXO11,MSH6 | c.3191_3192insCTG (p.Glu1064AspfsTer2) c.3173-659_3173-658insCTG (n.3173-659_3173-658insCTG) n.3572_3573insCTG c.1922_1923insCTG (p.Glu641AspfsTer2) c.3494_3495insCTG (p.Glu1165AspfsTer2) c.943_944insCTG (n.943_944insCTG) c.2330-659_2330-658insCTG (n.2330-659_2330-658insCTG) n.2339_2340insCTG n.3560_3561insCTG n.1493_1494insCTG n.1067_1068insCTG n.1066_1067insCTG n.897_898insCTG n.2192_2193insCTG c.3488_3489insCTG (p.Glu1163AspfsTer2) c.3098_3099insCTG (p.Glu1033AspfsTer2) c.169+3235_169+3236insCAG (n.169+3235_169+3236insCAG) c.*124+3034_*124+3035insCAG (n.*124+3034_*124+3035insCAG) c.*2835_*2836insCTG (n.*2835_*2836insCTG) c.2582_2583insCTG (p.Glu861AspfsTer2) c.392_393insCTG (p.Glu131AspfsTer2) c.3305_3306insCTG (p.Glu1102AspfsTer2) | |
2 | g.47804960A= | CA2496052901 | FBXO11,MSH6 | c.3192A= (p.Glu1064=) c.3173-658A= (n.3173-658A=) n.3573A= c.1923A= (p.Glu641=) c.3495A= (p.Glu1165=) c.944A= (n.944A=) c.2330-658A= (n.2330-658A=) n.2340A= n.3561A= n.1494A= n.1068A= n.1067A= n.898A= n.2193A= c.3489A= (p.Glu1163=) c.3099A= (p.Glu1033=) c.169+3235T= (n.169+3235T=) c.*124+3034T= (n.*124+3034T=) c.*2836A= (n.*2836A=) c.2583A= (p.Glu861=) c.393A= (p.Glu131=) c.3306A= (p.Glu1102=) | |
2 | g.47804960A>C | CA46717028 | FBXO11,MSH6 | c.3192A>C (p.Glu1064Asp) c.3173-658A>C (n.3173-658A>C) n.3573A>C c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.3495A>C (p.Glu1165Asp) c.944A>C (n.944A>C) c.2330-658A>C (n.2330-658A>C) n.2340A>C n.3561A>C n.1494A>C n.1068A>C n.1067A>C n.898A>C n.2193A>C c.3489A>C (p.Glu1163Asp) c.3099A>C (p.Glu1033Asp) c.169+3235T>G (n.169+3235T>G) c.*124+3034T>G (n.*124+3034T>G) c.*2836A>C (n.*2836A>C) c.2583A>C (p.Glu861Asp) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.3306A>C (p.Glu1102Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804960A>G | CA425997215 | FBXO11,MSH6 | c.3192A>G (p.Glu1064=) c.3173-658A>G (n.3173-658A>G) n.3573A>G c.1923A>G (p.Glu641=) c.3495A>G (p.Glu1165=) c.944A>G (n.944A>G) c.2330-658A>G (n.2330-658A>G) n.2340A>G n.3561A>G n.1494A>G n.1068A>G n.1067A>G n.898A>G n.2193A>G c.3489A>G (p.Glu1163=) c.3099A>G (p.Glu1033=) c.169+3235T>C (n.169+3235T>C) c.*124+3034T>C (n.*124+3034T>C) c.*2836A>G (n.*2836A>G) c.2583A>G (p.Glu861=) c.393A>G (p.Glu131=) c.3306A>G (p.Glu1102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804960A>T | CA013128 | FBXO11,MSH6 | c.3192A>T (p.Glu1064Asp) c.3173-658A>T (n.3173-658A>T) n.3573A>T c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.3495A>T (p.Glu1165Asp) c.944A>T (n.944A>T) c.2330-658A>T (n.2330-658A>T) n.2340A>T n.3561A>T n.1494A>T n.1068A>T n.1067A>T n.898A>T n.2193A>T c.3489A>T (p.Glu1163Asp) c.3099A>T (p.Glu1033Asp) c.169+3235T>A (n.169+3235T>A) c.*124+3034T>A (n.*124+3034T>A) c.*2836A>T (n.*2836A>T) c.2583A>T (p.Glu861Asp) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.3306A>T (p.Glu1102Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804960_47804961insCTG | CA46717032 | FBXO11,MSH6 | c.3192_3193insCTG (p.Glu1064_Val1065insLeu) c.3173-658_3173-657insCTG (n.3173-658_3173-657insCTG) n.3573_3574insCTG c.1923_1924insCTG (p.Glu641_Val642insLeu) c.3495_3496insCTG (p.Glu1165_Val1166insLeu) c.944_945insCTG (n.944_945insCTG) c.2330-658_2330-657insCTG (n.2330-658_2330-657insCTG) n.2340_2341insCTG n.3561_3562insCTG n.1494_1495insCTG n.1068_1069insCTG n.1067_1068insCTG n.898_899insCTG n.2193_2194insCTG c.3489_3490insCTG (p.Glu1163_Val1164insLeu) c.3099_3100insCTG (p.Glu1033_Val1034insLeu) c.169+3234_169+3235insCAG (n.169+3234_169+3235insCAG) c.*124+3033_*124+3034insCAG (n.*124+3033_*124+3034insCAG) c.*2836_*2837insCTG (n.*2836_*2837insCTG) c.2583_2584insCTG (p.Glu861_Val862insLeu) c.393_394insCTG (p.Glu131_Val132insLeu) c.3306_3307insCTG (p.Glu1102_Val1103insLeu) | dbSNP |
2 | g.47804961G>A | CA346760145 | FBXO11,MSH6 | c.3193G>A (p.Val1065Met) c.3173-657G>A (n.3173-657G>A) n.3574G>A c.1924G>A (p.Val642Met) c.3496G>A (p.Val1166Met) c.945G>A (n.945G>A) c.2330-657G>A (n.2330-657G>A) n.2341G>A n.3562G>A n.1495G>A n.1069G>A n.1068G>A n.899G>A n.2194G>A c.3490G>A (p.Val1164Met) c.3100G>A (p.Val1034Met) c.169+3234C>T (n.169+3234C>T) c.*124+3033C>T (n.*124+3033C>T) c.*2837G>A (n.*2837G>A) c.2584G>A (p.Val862Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.3307G>A (p.Val1103Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804961G>C | CA346760146 | FBXO11,MSH6 | c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.3173-657G>C (n.3173-657G>C) n.3574G>C c.1924G>C (p.Val642Leu) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.945G>C (n.945G>C) c.2330-657G>C (n.2330-657G>C) n.2341G>C n.3562G>C n.1495G>C n.1069G>C n.1068G>C n.899G>C n.2194G>C c.3490G>C (p.Val1164Leu) c.3100G>C (p.Val1034Leu) c.169+3234C>G (n.169+3234C>G) c.*124+3033C>G (n.*124+3033C>G) c.*2837G>C (n.*2837G>C) c.2584G>C (p.Val862Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.3307G>C (p.Val1103Leu) | dbSNP |
2 | g.47804961G= | CA2496052902 | FBXO11,MSH6 | c.3193G= (p.Val1065=) c.3173-657G= (n.3173-657G=) n.3574G= c.1924G= (p.Val642=) c.3496G= (p.Val1166=) c.945G= (n.945G=) c.2330-657G= (n.2330-657G=) n.2341G= n.3562G= n.1495G= n.1069G= n.1068G= n.899G= n.2194G= c.3490G= (p.Val1164=) c.3100G= (p.Val1034=) c.169+3234C= (n.169+3234C=) c.*124+3033C= (n.*124+3033C=) c.*2837G= (n.*2837G=) c.2584G= (p.Val862=) c.394G= (p.Val132=) c.3307G= (p.Val1103=) | |
2 | g.47804961G>T | CA346760147 | FBXO11,MSH6 | c.3193G>T (p.Val1065Leu) c.3173-657G>T (n.3173-657G>T) n.3574G>T c.1924G>T (p.Val642Leu) c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.945G>T (n.945G>T) c.2330-657G>T (n.2330-657G>T) n.2341G>T n.3562G>T n.1495G>T n.1069G>T n.1068G>T n.899G>T n.2194G>T c.3490G>T (p.Val1164Leu) c.3100G>T (p.Val1034Leu) c.169+3234C>A (n.169+3234C>A) c.*124+3033C>A (n.*124+3033C>A) c.*2837G>T (n.*2837G>T) c.2584G>T (p.Val862Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.3307G>T (p.Val1103Leu) | |
2 | g.47804962T>A | CA346760148 | FBXO11,MSH6 | c.3194T>A (p.Val1065Glu) c.3173-656T>A (n.3173-656T>A) n.3575T>A c.1925T>A (p.Val642Glu) c.3497T>A (p.Val1166Glu) c.946T>A (n.946T>A) c.2330-656T>A (n.2330-656T>A) n.2342T>A n.3563T>A n.1496T>A n.1070T>A n.1069T>A n.900T>A n.2195T>A c.3491T>A (p.Val1164Glu) c.3101T>A (p.Val1034Glu) c.169+3233A>T (n.169+3233A>T) c.*124+3032A>T (n.*124+3032A>T) c.*2838T>A (n.*2838T>A) c.2585T>A (p.Val862Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.3308T>A (p.Val1103Glu) | dbSNP |
2 | g.47804962T>C | CA346760150 | FBXO11,MSH6 | c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.3173-656T>C (n.3173-656T>C) n.3575T>C c.1925T>C (p.Val642Ala) c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.946T>C (n.946T>C) c.2330-656T>C (n.2330-656T>C) n.2342T>C n.3563T>C n.1496T>C n.1070T>C n.1069T>C n.900T>C n.2195T>C c.3491T>C (p.Val1164Ala) c.3101T>C (p.Val1034Ala) c.169+3233A>G (n.169+3233A>G) c.*124+3032A>G (n.*124+3032A>G) c.*2838T>C (n.*2838T>C) c.2585T>C (p.Val862Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.3308T>C (p.Val1103Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804962T>G | CA346760149 | FBXO11,MSH6 | c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.3173-656T>G (n.3173-656T>G) n.3575T>G c.1925T>G (p.Val642Gly) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.946T>G (n.946T>G) c.2330-656T>G (n.2330-656T>G) n.2342T>G n.3563T>G n.1496T>G n.1070T>G n.1069T>G n.900T>G n.2195T>G c.3491T>G (p.Val1164Gly) c.3101T>G (p.Val1034Gly) c.169+3233A>C (n.169+3233A>C) c.*124+3032A>C (n.*124+3032A>C) c.*2838T>G (n.*2838T>G) c.2585T>G (p.Val862Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.3308T>G (p.Val1103Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804962dup | CA10577289 | FBXO11,MSH6 | c.3194dup (p.Cys1066ValfsTer7) c.3173-656dup (n.3173-656dup) n.3575dup c.1925dup (p.Cys643ValfsTer7) c.3497dup (p.Cys1167ValfsTer7) c.946dup (n.946dup) c.2330-656dup (n.2330-656dup) n.2342dup n.3563dup n.1496dup n.1070dup n.1069dup n.900dup n.2195dup c.3491dup (p.Cys1165ValfsTer7) c.3101dup (p.Cys1035ValfsTer7) c.169+3233dup (n.169+3233dup) c.*124+3032dup (n.*124+3032dup) c.*2838dup (n.*2838dup) c.2585dup (p.Cys863ValfsTer7) c.395dup (p.Cys133ValfsTer7) c.3308dup (p.Cys1104ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804962_47804963insA | CA2499216129 | FBXO11,MSH6 | c.3194_3195insA (p.Cys1066ValfsTer7) c.3173-656_3173-655insA (n.3173-656_3173-655insA) n.3575_3576insA c.1925_1926insA (p.Cys643ValfsTer7) c.3497_3498insA (p.Cys1167ValfsTer7) c.946_947insA (n.946_947insA) c.2330-656_2330-655insA (n.2330-656_2330-655insA) n.2342_2343insA n.3563_3564insA n.1496_1497insA n.1070_1071insA n.1069_1070insA n.900_901insA n.2195_2196insA c.3491_3492insA (p.Cys1165ValfsTer7) c.3101_3102insA (p.Cys1035ValfsTer7) c.169+3232_169+3233insT (n.169+3232_169+3233insT) c.*124+3031_*124+3032insT (n.*124+3031_*124+3032insT) c.*2838_*2839insA (n.*2838_*2839insA) c.2585_2586insA (p.Cys863ValfsTer7) c.395_396insA (p.Cys133ValfsTer7) c.3308_3309insA (p.Cys1104ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804962_47804963insTCA | CA2586964946 | FBXO11,MSH6 | c.3194_3195insTCA (p.Val1065_Cys1066insGln) c.3173-656_3173-655insTCA (n.3173-656_3173-655insTCA) n.3575_3576insTCA c.1925_1926insTCA (p.Val642_Cys643insGln) c.3497_3498insTCA (p.Val1166_Cys1167insGln) c.946_947insTCA (n.946_947insTCA) c.2330-656_2330-655insTCA (n.2330-656_2330-655insTCA) n.2342_2343insTCA n.3563_3564insTCA n.1496_1497insTCA n.1070_1071insTCA n.1069_1070insTCA n.900_901insTCA n.2195_2196insTCA c.3491_3492insTCA (p.Val1164_Cys1165insGln) c.3101_3102insTCA (p.Val1034_Cys1035insGln) c.169+3232_169+3233insTGA (n.169+3232_169+3233insTGA) c.*124+3031_*124+3032insTGA (n.*124+3031_*124+3032insTGA) c.*2838_*2839insTCA (n.*2838_*2839insTCA) c.2585_2586insTCA (p.Val862_Cys863insGln) c.395_396insTCA (p.Val132_Cys133insGln) c.3308_3309insTCA (p.Val1103_Cys1104insGln) | |
2 | g.47804963G>A | CA16611053 | FBXO11,MSH6 | c.3195G>A (p.Val1065=) c.3173-655G>A (n.3173-655G>A) n.3576G>A c.1926G>A (p.Val642=) c.3498G>A (p.Val1166=) c.947G>A (n.947G>A) c.2330-655G>A (n.2330-655G>A) n.2343G>A n.3564G>A n.1497G>A n.1071G>A n.1070G>A n.901G>A n.2196G>A c.3492G>A (p.Val1164=) c.3102G>A (p.Val1034=) c.169+3232C>T (n.169+3232C>T) c.*124+3031C>T (n.*124+3031C>T) c.*2839G>A (n.*2839G>A) c.2586G>A (p.Val862=) c.396G>A (p.Val132=) c.3309G>A (p.Val1103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804963G>C | CA425997216 | FBXO11,MSH6 | c.3195G>C (p.Val1065=) c.3173-655G>C (n.3173-655G>C) n.3576G>C c.1926G>C (p.Val642=) c.3498G>C (p.Val1166=) c.947G>C (n.947G>C) c.2330-655G>C (n.2330-655G>C) n.2343G>C n.3564G>C n.1497G>C n.1071G>C n.1070G>C n.901G>C n.2196G>C c.3492G>C (p.Val1164=) c.3102G>C (p.Val1034=) c.169+3232C>G (n.169+3232C>G) c.*124+3031C>G (n.*124+3031C>G) c.*2839G>C (n.*2839G>C) c.2586G>C (p.Val862=) c.396G>C (p.Val132=) c.3309G>C (p.Val1103=) | dbSNP |
2 | g.47804963G= | CA2496052903 | FBXO11,MSH6 | c.3195G= (p.Val1065=) c.3173-655G= (n.3173-655G=) n.3576G= c.1926G= (p.Val642=) c.3498G= (p.Val1166=) c.947G= (n.947G=) c.2330-655G= (n.2330-655G=) n.2343G= n.3564G= n.1497G= n.1071G= n.1070G= n.901G= n.2196G= c.3492G= (p.Val1164=) c.3102G= (p.Val1034=) c.169+3232C= (n.169+3232C=) c.*124+3031C= (n.*124+3031C=) c.*2839G= (n.*2839G=) c.2586G= (p.Val862=) c.396G= (p.Val132=) c.3309G= (p.Val1103=) | |
2 | g.47804963G>T | CA425997217 | FBXO11,MSH6 | c.3195G>T (p.Val1065=) c.3173-655G>T (n.3173-655G>T) n.3576G>T c.1926G>T (p.Val642=) c.3498G>T (p.Val1166=) c.947G>T (n.947G>T) c.2330-655G>T (n.2330-655G>T) n.2343G>T n.3564G>T n.1497G>T n.1071G>T n.1070G>T n.901G>T n.2196G>T c.3492G>T (p.Val1164=) c.3102G>T (p.Val1034=) c.169+3232C>A (n.169+3232C>A) c.*124+3031C>A (n.*124+3031C>A) c.*2839G>T (n.*2839G>T) c.2586G>T (p.Val862=) c.396G>T (p.Val132=) c.3309G>T (p.Val1103=) | |
2 | g.47804964T>A | CA346760151 | FBXO11,MSH6 | c.3196T>A (p.Cys1066Ser) c.3173-654T>A (n.3173-654T>A) n.3577T>A c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.3499T>A (p.Cys1167Ser) c.948T>A (n.948T>A) c.2330-654T>A (n.2330-654T>A) n.2344T>A n.3565T>A n.1498T>A n.1072T>A n.1071T>A n.902T>A n.2197T>A c.3493T>A (p.Cys1165Ser) c.3103T>A (p.Cys1035Ser) c.169+3231A>T (n.169+3231A>T) c.*124+3030A>T (n.*124+3030A>T) c.*2840T>A (n.*2840T>A) c.2587T>A (p.Cys863Ser) c.397T>A (p.Cys133Ser) c.3310T>A (p.Cys1104Ser) | dbSNP |
2 | g.47804964T>C | CA346760152 | FBXO11,MSH6 | c.3196T>C (p.Cys1066Arg) c.3173-654T>C (n.3173-654T>C) n.3577T>C c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.3499T>C (p.Cys1167Arg) c.948T>C (n.948T>C) c.2330-654T>C (n.2330-654T>C) n.2344T>C n.3565T>C n.1498T>C n.1072T>C n.1071T>C n.902T>C n.2197T>C c.3493T>C (p.Cys1165Arg) c.3103T>C (p.Cys1035Arg) c.169+3231A>G (n.169+3231A>G) c.*124+3030A>G (n.*124+3030A>G) c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.2587T>C (p.Cys863Arg) c.397T>C (p.Cys133Arg) c.3310T>C (p.Cys1104Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804964T>G | CA346760153 | FBXO11,MSH6 | c.3196T>G (p.Cys1066Gly) c.3173-654T>G (n.3173-654T>G) n.3577T>G c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.3499T>G (p.Cys1167Gly) c.948T>G (n.948T>G) c.2330-654T>G (n.2330-654T>G) n.2344T>G n.3565T>G n.1498T>G n.1072T>G n.1071T>G n.902T>G n.2197T>G c.3493T>G (p.Cys1165Gly) c.3103T>G (p.Cys1035Gly) c.169+3231A>C (n.169+3231A>C) c.*124+3030A>C (n.*124+3030A>C) c.*2840T>G (n.*2840T>G) c.2587T>G (p.Cys863Gly) c.397T>G (p.Cys133Gly) c.3310T>G (p.Cys1104Gly) | dbSNP |
2 | g.47804964T= | CA2496052904 | FBXO11,MSH6 | c.3196T= (p.Cys1066=) c.3173-654T= (n.3173-654T=) n.3577T= c.1927T= (p.Cys643=) c.3499T= (p.Cys1167=) c.948T= (n.948T=) c.2330-654T= (n.2330-654T=) n.2344T= n.3565T= n.1498T= n.1072T= n.1071T= n.902T= n.2197T= c.3493T= (p.Cys1165=) c.3103T= (p.Cys1035=) c.169+3231A= (n.169+3231A=) c.*124+3030A= (n.*124+3030A=) c.*2840T= (n.*2840T=) c.2587T= (p.Cys863=) c.397T= (p.Cys133=) c.3310T= (p.Cys1104=) | |
2 | g.47804965G>A | CA346760154 | FBXO11,MSH6 | c.3197G>A (p.Cys1066Tyr) c.3173-653G>A (n.3173-653G>A) n.3578G>A c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.3500G>A (p.Cys1167Tyr) c.949G>A (n.949G>A) c.2330-653G>A (n.2330-653G>A) n.2345G>A n.3566G>A n.1499G>A n.1073G>A n.1072G>A n.903G>A n.2198G>A c.3494G>A (p.Cys1165Tyr) c.3104G>A (p.Cys1035Tyr) c.169+3230C>T (n.169+3230C>T) c.*124+3029C>T (n.*124+3029C>T) c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.2588G>A (p.Cys863Tyr) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.3311G>A (p.Cys1104Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804965G>C | CA346760155 | FBXO11,MSH6 | c.3197G>C (p.Cys1066Ser) c.3173-653G>C (n.3173-653G>C) n.3578G>C c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.3500G>C (p.Cys1167Ser) c.949G>C (n.949G>C) c.2330-653G>C (n.2330-653G>C) n.2345G>C n.3566G>C n.1499G>C n.1073G>C n.1072G>C n.903G>C n.2198G>C c.3494G>C (p.Cys1165Ser) c.3104G>C (p.Cys1035Ser) c.169+3230C>G (n.169+3230C>G) c.*124+3029C>G (n.*124+3029C>G) c.*2841G>C (n.*2841G>C) c.2588G>C (p.Cys863Ser) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.3311G>C (p.Cys1104Ser) | dbSNP |
2 | g.47804965G>T | CA346760156 | FBXO11,MSH6 | c.3197G>T (p.Cys1066Phe) c.3173-653G>T (n.3173-653G>T) n.3578G>T c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.3500G>T (p.Cys1167Phe) c.949G>T (n.949G>T) c.2330-653G>T (n.2330-653G>T) n.2345G>T n.3566G>T n.1499G>T n.1073G>T n.1072G>T n.903G>T n.2198G>T c.3494G>T (p.Cys1165Phe) c.3104G>T (p.Cys1035Phe) c.169+3230C>A (n.169+3230C>A) c.*124+3029C>A (n.*124+3029C>A) c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.2588G>T (p.Cys863Phe) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.3311G>T (p.Cys1104Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804966del | CA2580067168 | FBXO11,MSH6 | c.3198del (p.Cys1066Ter) c.3173-652del (n.3173-652del) n.3579del c.1929del (p.Cys643Ter) c.3501del (p.Cys1167Ter) c.950del (n.950del) c.2330-652del (n.2330-652del) n.2346del n.3567del n.1500del n.1074del n.1073del n.904del n.2199del c.3495del (p.Cys1165Ter) c.3105del (p.Cys1035Ter) c.169+3229del (n.169+3229del) c.*124+3028del (n.*124+3028del) c.*2842del (n.*2842del) c.2589del (p.Cys863Ter) c.399del (p.Cys133Ter) c.3312del (p.Cys1104Ter) | ClinVar |
2 | g.47804966C>A | CA346760157 | FBXO11,MSH6 | c.3198C>A (p.Cys1066Ter) c.3173-652C>A (n.3173-652C>A) n.3579C>A c.1929C>A (p.Cys643Ter) c.3501C>A (p.Cys1167Ter) c.950C>A (n.950C>A) c.2330-652C>A (n.2330-652C>A) n.2346C>A n.3567C>A n.1500C>A n.1074C>A n.1073C>A n.904C>A n.2199C>A c.3495C>A (p.Cys1165Ter) c.3105C>A (p.Cys1035Ter) c.169+3229G>T (n.169+3229G>T) c.*124+3028G>T (n.*124+3028G>T) c.*2842C>A (n.*2842C>A) c.2589C>A (p.Cys863Ter) c.399C>A (p.Cys133Ter) c.3312C>A (p.Cys1104Ter) | dbSNP |
2 | g.47804966C= | CA2496052905 | FBXO11,MSH6 | c.3198C= (p.Cys1066=) c.3173-652C= (n.3173-652C=) n.3579C= c.1929C= (p.Cys643=) c.3501C= (p.Cys1167=) c.950C= (n.950C=) c.2330-652C= (n.2330-652C=) n.2346C= n.3567C= n.1500C= n.1074C= n.1073C= n.904C= n.2199C= c.3495C= (p.Cys1165=) c.3105C= (p.Cys1035=) c.169+3229G= (n.169+3229G=) c.*124+3028G= (n.*124+3028G=) c.*2842C= (n.*2842C=) c.2589C= (p.Cys863=) c.399C= (p.Cys133=) c.3312C= (p.Cys1104=) | |
2 | g.47804966C>G | CA346760158 | FBXO11,MSH6 | c.3198C>G (p.Cys1066Trp) c.3173-652C>G (n.3173-652C>G) n.3579C>G c.1929C>G (p.Cys643Trp) c.3501C>G (p.Cys1167Trp) c.950C>G (n.950C>G) c.2330-652C>G (n.2330-652C>G) n.2346C>G n.3567C>G n.1500C>G n.1074C>G n.1073C>G n.904C>G n.2199C>G c.3495C>G (p.Cys1165Trp) c.3105C>G (p.Cys1035Trp) c.169+3229G>C (n.169+3229G>C) c.*124+3028G>C (n.*124+3028G>C) c.*2842C>G (n.*2842C>G) c.2589C>G (p.Cys863Trp) c.399C>G (p.Cys133Trp) c.3312C>G (p.Cys1104Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804966C>T | CA071051 | FBXO11,MSH6 | c.3198C>T (p.Cys1066=) c.3173-652C>T (n.3173-652C>T) n.3579C>T c.1929C>T (p.Cys643=) c.3501C>T (p.Cys1167=) c.950C>T (n.950C>T) c.2330-652C>T (n.2330-652C>T) n.2346C>T n.3567C>T n.1500C>T n.1074C>T n.1073C>T n.904C>T n.2199C>T c.3495C>T (p.Cys1165=) c.3105C>T (p.Cys1035=) c.169+3229G>A (n.169+3229G>A) c.*124+3028G>A (n.*124+3028G>A) c.*2842C>T (n.*2842C>T) c.2589C>T (p.Cys863=) c.399C>T (p.Cys133=) c.3312C>T (p.Cys1104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47804967A>C | CA425997218 | FBXO11,MSH6 | c.3199A>C (p.Arg1067=) c.3173-651A>C (n.3173-651A>C) n.3580A>C c.1930A>C (p.Arg644=) c.3502A>C (p.Arg1168=) c.951A>C (n.951A>C) c.2330-651A>C (n.2330-651A>C) n.2347A>C n.3568A>C n.1501A>C n.1075A>C n.1074A>C n.905A>C n.2200A>C c.3496A>C (p.Arg1166=) c.3106A>C (p.Arg1036=) c.169+3228T>G (n.169+3228T>G) c.*124+3027T>G (n.*124+3027T>G) c.*2843A>C (n.*2843A>C) c.2590A>C (p.Arg864=) c.400A>C (p.Arg134=) c.3313A>C (p.Arg1105=) | |
2 | g.47804967A>G | CA346760159 | FBXO11,MSH6 | c.3199A>G (p.Arg1067Gly) c.3173-651A>G (n.3173-651A>G) n.3580A>G c.1930A>G (p.Arg644Gly) c.3502A>G (p.Arg1168Gly) c.951A>G (n.951A>G) c.2330-651A>G (n.2330-651A>G) n.2347A>G n.3568A>G n.1501A>G n.1075A>G n.1074A>G n.905A>G n.2200A>G c.3496A>G (p.Arg1166Gly) c.3106A>G (p.Arg1036Gly) c.169+3228T>C (n.169+3228T>C) c.*124+3027T>C (n.*124+3027T>C) c.*2843A>G (n.*2843A>G) c.2590A>G (p.Arg864Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.3313A>G (p.Arg1105Gly) | dbSNP |
2 | g.47804967A>T | CA346760160 | FBXO11,MSH6 | c.3199A>T (p.Arg1067Trp) c.3173-651A>T (n.3173-651A>T) n.3580A>T c.1930A>T (p.Arg644Trp) c.3502A>T (p.Arg1168Trp) c.951A>T (n.951A>T) c.2330-651A>T (n.2330-651A>T) n.2347A>T n.3568A>T n.1501A>T n.1075A>T n.1074A>T n.905A>T n.2200A>T c.3496A>T (p.Arg1166Trp) c.3106A>T (p.Arg1036Trp) c.169+3228T>A (n.169+3228T>A) c.*124+3027T>A (n.*124+3027T>A) c.*2843A>T (n.*2843A>T) c.2590A>T (p.Arg864Trp) c.400A>T (p.Arg134Trp) c.3313A>T (p.Arg1105Trp) | dbSNP |
2 | g.47804967_47804968dup | CA2580067169 | FBXO11,MSH6 | c.3199_3200dup (p.Leu1068GlyfsTer18) c.3173-651_3173-650dup (n.3173-651_3173-650dup) n.3580_3581dup c.1930_1931dup (p.Leu645GlyfsTer18) c.3502_3503dup (p.Leu1169GlyfsTer18) c.951_952dup (n.951_952dup) c.2330-651_2330-650dup (n.2330-651_2330-650dup) n.2347_2348dup n.3568_3569dup n.1501_1502dup n.1075_1076dup n.1074_1075dup n.905_906dup n.2200_2201dup c.3496_3497dup (p.Leu1167GlyfsTer18) c.3106_3107dup (p.Leu1037GlyfsTer18) c.169+3227_169+3228dup (n.169+3227_169+3228dup) c.*124+3026_*124+3027dup (n.*124+3026_*124+3027dup) c.*2843_*2844dup (n.*2843_*2844dup) c.2590_2591dup (p.Leu865GlyfsTer18) c.400_401dup (p.Leu135GlyfsTer18) c.3313_3314dup (p.Leu1106GlyfsTer18) | ClinVar |
2 | g.47804968G>A | CA346760161 | FBXO11,MSH6 | c.3200G>A (p.Arg1067Lys) c.3173-650G>A (n.3173-650G>A) n.3581G>A c.1931G>A (p.Arg644Lys) c.3503G>A (p.Arg1168Lys) c.952G>A (n.952G>A) c.2330-650G>A (n.2330-650G>A) n.2348G>A n.3569G>A n.1502G>A n.1076G>A n.1075G>A n.906G>A n.2201G>A c.3497G>A (p.Arg1166Lys) c.3107G>A (p.Arg1036Lys) c.169+3227C>T (n.169+3227C>T) c.*124+3026C>T (n.*124+3026C>T) c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.2591G>A (p.Arg864Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.3314G>A (p.Arg1105Lys) | |
2 | g.47804968G>C | CA346760162 | FBXO11,MSH6 | c.3200G>C (p.Arg1067Thr) c.3173-650G>C (n.3173-650G>C) n.3581G>C c.1931G>C (p.Arg644Thr) c.3503G>C (p.Arg1168Thr) c.952G>C (n.952G>C) c.2330-650G>C (n.2330-650G>C) n.2348G>C n.3569G>C n.1502G>C n.1076G>C n.1075G>C n.906G>C n.2201G>C c.3497G>C (p.Arg1166Thr) c.3107G>C (p.Arg1036Thr) c.169+3227C>G (n.169+3227C>G) c.*124+3026C>G (n.*124+3026C>G) c.*2844G>C (n.*2844G>C) c.2591G>C (p.Arg864Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.3314G>C (p.Arg1105Thr) | dbSNP |
2 | g.47804968G>T | CA346760163 | FBXO11,MSH6 | c.3200G>T (p.Arg1067Met) c.3173-650G>T (n.3173-650G>T) n.3581G>T c.1931G>T (p.Arg644Met) c.3503G>T (p.Arg1168Met) c.952G>T (n.952G>T) c.2330-650G>T (n.2330-650G>T) n.2348G>T n.3569G>T n.1502G>T n.1076G>T n.1075G>T n.906G>T n.2201G>T c.3497G>T (p.Arg1166Met) c.3107G>T (p.Arg1036Met) c.169+3227C>A (n.169+3227C>A) c.*124+3026C>A (n.*124+3026C>A) c.*2844G>T (n.*2844G>T) c.2591G>T (p.Arg864Met) c.401G>T (p.Arg134Met) c.3314G>T (p.Arg1105Met) | |
2 | g.47804969del | CA2739274373 | FBXO11,MSH6 | c.3201del (p.Arg1067SerfsTer18) c.3173-649del (n.3173-649del) n.3582del c.1932del (p.Arg644SerfsTer18) c.3504del (p.Arg1168SerfsTer18) c.953del (n.953del) c.2330-649del (n.2330-649del) n.2349del n.3570del n.1503del n.1077del n.1076del n.907del n.2202del c.3498del (p.Arg1166SerfsTer18) c.3108del (p.Arg1036SerfsTer18) c.169+3227del (n.169+3227del) c.*124+3026del (n.*124+3026del) c.*2845del (n.*2845del) c.2592del (p.Arg864SerfsTer18) c.402del (p.Arg134SerfsTer18) c.3315del (p.Arg1105SerfsTer18) | ClinVar |
2 | g.47804969G>A | CA425997219 | FBXO11,MSH6 | c.3201G>A (p.Arg1067=) c.3173-649G>A (n.3173-649G>A) n.3582G>A c.1932G>A (p.Arg644=) c.3504G>A (p.Arg1168=) c.953G>A (n.953G>A) c.2330-649G>A (n.2330-649G>A) n.2349G>A n.3570G>A n.1503G>A n.1077G>A n.1076G>A n.907G>A n.2202G>A c.3498G>A (p.Arg1166=) c.3108G>A (p.Arg1036=) c.169+3226C>T (n.169+3226C>T) c.*124+3025C>T (n.*124+3025C>T) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.2592G>A (p.Arg864=) c.402G>A (p.Arg134=) c.3315G>A (p.Arg1105=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804969G>C | CA346760164 | FBXO11,MSH6 | c.3201G>C (p.Arg1067Ser) c.3173-649G>C (n.3173-649G>C) n.3582G>C c.1932G>C (p.Arg644Ser) c.3504G>C (p.Arg1168Ser) c.953G>C (n.953G>C) c.2330-649G>C (n.2330-649G>C) n.2349G>C n.3570G>C n.1503G>C n.1077G>C n.1076G>C n.907G>C n.2202G>C c.3498G>C (p.Arg1166Ser) c.3108G>C (p.Arg1036Ser) c.169+3226C>G (n.169+3226C>G) c.*124+3025C>G (n.*124+3025C>G) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.2592G>C (p.Arg864Ser) c.402G>C (p.Arg134Ser) c.3315G>C (p.Arg1105Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804969G= | CA2496052906 | FBXO11,MSH6 | c.3201G= (p.Arg1067=) c.3173-649G= (n.3173-649G=) n.3582G= c.1932G= (p.Arg644=) c.3504G= (p.Arg1168=) c.953G= (n.953G=) c.2330-649G= (n.2330-649G=) n.2349G= n.3570G= n.1503G= n.1077G= n.1076G= n.907G= n.2202G= c.3498G= (p.Arg1166=) c.3108G= (p.Arg1036=) c.169+3226C= (n.169+3226C=) c.*124+3025C= (n.*124+3025C=) c.*2845G= (n.*2845G=) c.2592G= (p.Arg864=) c.402G= (p.Arg134=) c.3315G= (p.Arg1105=) | |
2 | g.47804969G>T | CA346760165 | FBXO11,MSH6 | c.3201G>T (p.Arg1067Ser) c.3173-649G>T (n.3173-649G>T) n.3582G>T c.1932G>T (p.Arg644Ser) c.3504G>T (p.Arg1168Ser) c.953G>T (n.953G>T) c.2330-649G>T (n.2330-649G>T) n.2349G>T n.3570G>T n.1503G>T n.1077G>T n.1076G>T n.907G>T n.2202G>T c.3498G>T (p.Arg1166Ser) c.3108G>T (p.Arg1036Ser) c.169+3226C>A (n.169+3226C>A) c.*124+3025C>A (n.*124+3025C>A) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.2592G>T (p.Arg864Ser) c.402G>T (p.Arg134Ser) c.3315G>T (p.Arg1105Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804970C>A | CA346760166 | FBXO11,MSH6 | c.3202C>A (p.Leu1068Ile) c.3173-648C>A (n.3173-648C>A) n.3583C>A c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.3505C>A (p.Leu1169Ile) c.954C>A (n.954C>A) c.2330-648C>A (n.2330-648C>A) n.2350C>A n.3571C>A n.1504C>A n.1078C>A n.1077C>A n.908C>A n.2203C>A c.3499C>A (p.Leu1167Ile) c.3109C>A (p.Leu1037Ile) c.169+3225G>T (n.169+3225G>T) c.*124+3024G>T (n.*124+3024G>T) c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.2593C>A (p.Leu865Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.3316C>A (p.Leu1106Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804970C= | CA2496052907 | FBXO11,MSH6 | c.3202C= (p.Leu1068=) c.3173-648C= (n.3173-648C=) n.3583C= c.1933C= (p.Leu645=) c.3505C= (p.Leu1169=) c.954C= (n.954C=) c.2330-648C= (n.2330-648C=) n.2350C= n.3571C= n.1504C= n.1078C= n.1077C= n.908C= n.2203C= c.3499C= (p.Leu1167=) c.3109C= (p.Leu1037=) c.169+3225G= (n.169+3225G=) c.*124+3024G= (n.*124+3024G=) c.*2846C= (n.*2846C=) c.2593C= (p.Leu865=) c.403C= (p.Leu135=) c.3316C= (p.Leu1106=) | |
2 | g.47804970C>G | CA346760167 | FBXO11,MSH6 | c.3202C>G (p.Leu1068Val) c.3173-648C>G (n.3173-648C>G) n.3583C>G c.1933C>G (p.Leu645Val) c.3505C>G (p.Leu1169Val) c.954C>G (n.954C>G) c.2330-648C>G (n.2330-648C>G) n.2350C>G n.3571C>G n.1504C>G n.1078C>G n.1077C>G n.908C>G n.2203C>G c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.3109C>G (p.Leu1037Val) c.169+3225G>C (n.169+3225G>C) c.*124+3024G>C (n.*124+3024G>C) c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.2593C>G (p.Leu865Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.3316C>G (p.Leu1106Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804970C>T | CA346760168 | FBXO11,MSH6 | c.3202C>T (p.Leu1068Phe) c.3173-648C>T (n.3173-648C>T) n.3583C>T c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.3505C>T (p.Leu1169Phe) c.954C>T (n.954C>T) c.2330-648C>T (n.2330-648C>T) n.2350C>T n.3571C>T n.1504C>T n.1078C>T n.1077C>T n.908C>T n.2203C>T c.3499C>T (p.Leu1167Phe) c.3109C>T (p.Leu1037Phe) c.169+3225G>A (n.169+3225G>A) c.*124+3024G>A (n.*124+3024G>A) c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.2593C>T (p.Leu865Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) c.3316C>T (p.Leu1106Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804970_47804974dup | CA2580067171 | FBXO11,MSH6 | c.3202_3206dup (p.Pro1070SerfsTer17) c.3173-648_3173-644dup (n.3173-648_3173-644dup) n.3583_3587dup c.1933_1937dup (p.Pro647SerfsTer17) c.3505_3509dup (p.Pro1171SerfsTer17) c.954_958dup (n.954_958dup) c.2330-648_2330-644dup (n.2330-648_2330-644dup) n.2350_2354dup n.3571_3575dup n.1504_1508dup n.1078_1082dup n.1077_1081dup n.908_912dup n.2203_2207dup c.3499_3503dup (p.Pro1169SerfsTer17) c.3109_3113dup (p.Pro1039SerfsTer17) c.169+3221_169+3225dup (n.169+3221_169+3225dup) c.*124+3020_*124+3024dup (n.*124+3020_*124+3024dup) c.*2846_*2850dup (n.*2846_*2850dup) c.2593_2597dup (p.Pro867SerfsTer17) c.403_407dup (p.Pro137SerfsTer17) c.3316_3320dup (p.Pro1108SerfsTer17) | ClinVar |
2 | g.47804971T>A | CA346760169 | FBXO11,MSH6 | c.3203T>A (p.Leu1068His) c.3173-647T>A (n.3173-647T>A) n.3584T>A c.1934T>A (p.Leu645His) c.3506T>A (p.Leu1169His) c.955T>A (n.955T>A) c.2330-647T>A (n.2330-647T>A) n.2351T>A n.3572T>A n.1505T>A n.1079T>A n.1078T>A n.909T>A n.2204T>A c.3500T>A (p.Leu1167His) c.3110T>A (p.Leu1037His) c.169+3224A>T (n.169+3224A>T) c.*124+3023A>T (n.*124+3023A>T) c.*2847T>A (n.*2847T>A) c.2594T>A (p.Leu865His) c.404T>A (p.Leu135His) c.3317T>A (p.Leu1106His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804971T>C | CA346760170 | FBXO11,MSH6 | c.3203T>C (p.Leu1068Pro) c.3173-647T>C (n.3173-647T>C) n.3584T>C c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.3506T>C (p.Leu1169Pro) c.955T>C (n.955T>C) c.2330-647T>C (n.2330-647T>C) n.2351T>C n.3572T>C n.1505T>C n.1079T>C n.1078T>C n.909T>C n.2204T>C c.3500T>C (p.Leu1167Pro) c.3110T>C (p.Leu1037Pro) c.169+3224A>G (n.169+3224A>G) c.*124+3023A>G (n.*124+3023A>G) c.*2847T>C (n.*2847T>C) c.2594T>C (p.Leu865Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.3317T>C (p.Leu1106Pro) | |
2 | g.47804971T>G | CA346760171 | FBXO11,MSH6 | c.3203T>G (p.Leu1068Arg) c.3173-647T>G (n.3173-647T>G) n.3584T>G c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.3506T>G (p.Leu1169Arg) c.955T>G (n.955T>G) c.2330-647T>G (n.2330-647T>G) n.2351T>G n.3572T>G n.1505T>G n.1079T>G n.1078T>G n.909T>G n.2204T>G c.3500T>G (p.Leu1167Arg) c.3110T>G (p.Leu1037Arg) c.169+3224A>C (n.169+3224A>C) c.*124+3023A>C (n.*124+3023A>C) c.*2847T>G (n.*2847T>G) c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.3317T>G (p.Leu1106Arg) | |
2 | g.47804971T= | CA2496052908 | FBXO11,MSH6 | c.3203T= (p.Leu1068=) c.3173-647T= (n.3173-647T=) n.3584T= c.1934T= (p.Leu645=) c.3506T= (p.Leu1169=) c.955T= (n.955T=) c.2330-647T= (n.2330-647T=) n.2351T= n.3572T= n.1505T= n.1079T= n.1078T= n.909T= n.2204T= c.3500T= (p.Leu1167=) c.3110T= (p.Leu1037=) c.169+3224A= (n.169+3224A=) c.*124+3023A= (n.*124+3023A=) c.*2847T= (n.*2847T=) c.2594T= (p.Leu865=) c.404T= (p.Leu135=) c.3317T= (p.Leu1106=) | |
2 | g.47804972C>A | CA425997222 | FBXO11,MSH6 | c.3204C>A (p.Leu1068=) c.3173-646C>A (n.3173-646C>A) n.3585C>A c.1935C>A (p.Leu645=) c.3507C>A (p.Leu1169=) c.956C>A (n.956C>A) c.2330-646C>A (n.2330-646C>A) n.2352C>A n.3573C>A n.1506C>A n.1080C>A n.1079C>A n.910C>A n.2205C>A c.3501C>A (p.Leu1167=) c.3111C>A (p.Leu1037=) c.169+3223G>T (n.169+3223G>T) c.*124+3022G>T (n.*124+3022G>T) c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.2595C>A (p.Leu865=) c.405C>A (p.Leu135=) c.3318C>A (p.Leu1106=) | COSMIC |
2 | g.47804972C>G | CA425997221 | FBXO11,MSH6 | c.3204C>G (p.Leu1068=) c.3173-646C>G (n.3173-646C>G) n.3585C>G c.1935C>G (p.Leu645=) c.3507C>G (p.Leu1169=) c.956C>G (n.956C>G) c.2330-646C>G (n.2330-646C>G) n.2352C>G n.3573C>G n.1506C>G n.1080C>G n.1079C>G n.910C>G n.2205C>G c.3501C>G (p.Leu1167=) c.3111C>G (p.Leu1037=) c.169+3223G>C (n.169+3223G>C) c.*124+3022G>C (n.*124+3022G>C) c.*2848C>G (n.*2848C>G) c.2595C>G (p.Leu865=) c.405C>G (p.Leu135=) c.3318C>G (p.Leu1106=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804972C>T | CA425997220 | FBXO11,MSH6 | c.3204C>T (p.Leu1068=) c.3173-646C>T (n.3173-646C>T) n.3585C>T c.1935C>T (p.Leu645=) c.3507C>T (p.Leu1169=) c.956C>T (n.956C>T) c.2330-646C>T (n.2330-646C>T) n.2352C>T n.3573C>T n.1506C>T n.1080C>T n.1079C>T n.910C>T n.2205C>T c.3501C>T (p.Leu1167=) c.3111C>T (p.Leu1037=) c.169+3223G>A (n.169+3223G>A) c.*124+3022G>A (n.*124+3022G>A) c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.2595C>T (p.Leu865=) c.405C>T (p.Leu135=) c.3318C>T (p.Leu1106=) | dbSNP |
2 | g.47804973A= | CA2496052909 | FBXO11,MSH6 | c.3205A= (p.Thr1069=) c.3173-645A= (n.3173-645A=) n.3586A= c.1936A= (p.Thr646=) c.3508A= (p.Thr1170=) c.957A= (n.957A=) c.2330-645A= (n.2330-645A=) n.2353A= n.3574A= n.1507A= n.1081A= n.1080A= n.911A= n.2206A= c.3502A= (p.Thr1168=) c.3112A= (p.Thr1038=) c.169+3222T= (n.169+3222T=) c.*124+3021T= (n.*124+3021T=) c.*2849A= (n.*2849A=) c.2596A= (p.Thr866=) c.406A= (p.Thr136=) c.3319A= (p.Thr1107=) | |
2 | g.47804973A>C | CA346760172 | FBXO11,MSH6 | c.3205A>C (p.Thr1069Pro) c.3173-645A>C (n.3173-645A>C) n.3586A>C c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.957A>C (n.957A>C) c.2330-645A>C (n.2330-645A>C) n.2353A>C n.3574A>C n.1507A>C n.1081A>C n.1080A>C n.911A>C n.2206A>C c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.169+3222T>G (n.169+3222T>G) c.*124+3021T>G (n.*124+3021T>G) c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804973A>G | CA346760173 | FBXO11,MSH6 | c.3205A>G (p.Thr1069Ala) c.3173-645A>G (n.3173-645A>G) n.3586A>G c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.957A>G (n.957A>G) c.2330-645A>G (n.2330-645A>G) n.2353A>G n.3574A>G n.1507A>G n.1081A>G n.1080A>G n.911A>G n.2206A>G c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.169+3222T>C (n.169+3222T>C) c.*124+3021T>C (n.*124+3021T>C) c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) | |
2 | g.47804973A>T | CA346760174 | FBXO11,MSH6 | c.3205A>T (p.Thr1069Ser) c.3173-645A>T (n.3173-645A>T) n.3586A>T c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.957A>T (n.957A>T) c.2330-645A>T (n.2330-645A>T) n.2353A>T n.3574A>T n.1507A>T n.1081A>T n.1080A>T n.911A>T n.2206A>T c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.169+3222T>A (n.169+3222T>A) c.*124+3021T>A (n.*124+3021T>A) c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) | dbSNP |
2 | g.47804974C>A | CA346760175 | FBXO11,MSH6 | c.3206C>A (p.Thr1069Lys) c.3173-644C>A (n.3173-644C>A) n.3587C>A c.1937C>A (p.Thr646Lys) c.3509C>A (p.Thr1170Lys) c.958C>A (n.958C>A) c.2330-644C>A (n.2330-644C>A) n.2354C>A n.3575C>A n.1508C>A n.1082C>A n.1081C>A n.912C>A n.2207C>A c.3503C>A (p.Thr1168Lys) c.3113C>A (p.Thr1038Lys) c.169+3221G>T (n.169+3221G>T) c.*124+3020G>T (n.*124+3020G>T) c.*2850C>A (n.*2850C>A) c.2597C>A (p.Thr866Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) c.3320C>A (p.Thr1107Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804974C= | CA2496052910 | FBXO11,MSH6 | c.3206C= (p.Thr1069=) c.3173-644C= (n.3173-644C=) n.3587C= c.1937C= (p.Thr646=) c.3509C= (p.Thr1170=) c.958C= (n.958C=) c.2330-644C= (n.2330-644C=) n.2354C= n.3575C= n.1508C= n.1082C= n.1081C= n.912C= n.2207C= c.3503C= (p.Thr1168=) c.3113C= (p.Thr1038=) c.169+3221G= (n.169+3221G=) c.*124+3020G= (n.*124+3020G=) c.*2850C= (n.*2850C=) c.2597C= (p.Thr866=) c.407C= (p.Thr136=) c.3320C= (p.Thr1107=) | |
2 | g.47804974C>G | CA346760176 | FBXO11,MSH6 | c.3206C>G (p.Thr1069Arg) c.3173-644C>G (n.3173-644C>G) n.3587C>G c.1937C>G (p.Thr646Arg) c.3509C>G (p.Thr1170Arg) c.958C>G (n.958C>G) c.2330-644C>G (n.2330-644C>G) n.2354C>G n.3575C>G n.1508C>G n.1082C>G n.1081C>G n.912C>G n.2207C>G c.3503C>G (p.Thr1168Arg) c.3113C>G (p.Thr1038Arg) c.169+3221G>C (n.169+3221G>C) c.*124+3020G>C (n.*124+3020G>C) c.*2850C>G (n.*2850C>G) c.2597C>G (p.Thr866Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) c.3320C>G (p.Thr1107Arg) | dbSNP |
2 | g.47804974C>T | CA346760177 | FBXO11,MSH6 | c.3206C>T (p.Thr1069Ile) c.3173-644C>T (n.3173-644C>T) n.3587C>T c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.3509C>T (p.Thr1170Ile) c.958C>T (n.958C>T) c.2330-644C>T (n.2330-644C>T) n.2354C>T n.3575C>T n.1508C>T n.1082C>T n.1081C>T n.912C>T n.2207C>T c.3503C>T (p.Thr1168Ile) c.3113C>T (p.Thr1038Ile) c.169+3221G>A (n.169+3221G>A) c.*124+3020G>A (n.*124+3020G>A) c.*2850C>T (n.*2850C>T) c.2597C>T (p.Thr866Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47804975A= | CA2496052911 | FBXO11,MSH6 | c.3207A= (p.Thr1069=) c.3173-643A= (n.3173-643A=) n.3588A= c.1938A= (p.Thr646=) c.3510A= (p.Thr1170=) c.959A= (n.959A=) c.2330-643A= (n.2330-643A=) n.2355A= n.3576A= n.1509A= n.1083A= n.1082A= n.913A= n.2208A= c.3504A= (p.Thr1168=) c.3114A= (p.Thr1038=) c.169+3220T= (n.169+3220T=) c.*124+3019T= (n.*124+3019T=) c.*2851A= (n.*2851A=) c.2598A= (p.Thr866=) c.408A= (p.Thr136=) c.3321A= (p.Thr1107=) | |
2 | g.47804975A>C | CA425997223 | FBXO11,MSH6 | c.3207A>C (p.Thr1069=) c.3173-643A>C (n.3173-643A>C) n.3588A>C c.1938A>C (p.Thr646=) c.3510A>C (p.Thr1170=) c.959A>C (n.959A>C) c.2330-643A>C (n.2330-643A>C) n.2355A>C n.3576A>C n.1509A>C n.1083A>C n.1082A>C n.913A>C n.2208A>C c.3504A>C (p.Thr1168=) c.3114A>C (p.Thr1038=) c.169+3220T>G (n.169+3220T>G) c.*124+3019T>G (n.*124+3019T>G) c.*2851A>C (n.*2851A>C) c.2598A>C (p.Thr866=) c.408A>C (p.Thr136=) c.3321A>C (p.Thr1107=) | |
2 | g.47804975A>G | CA46717037 | FBXO11,MSH6 | c.3207A>G (p.Thr1069=) c.3173-643A>G (n.3173-643A>G) n.3588A>G c.1938A>G (p.Thr646=) c.3510A>G (p.Thr1170=) c.959A>G (n.959A>G) c.2330-643A>G (n.2330-643A>G) n.2355A>G n.3576A>G n.1509A>G n.1083A>G n.1082A>G n.913A>G n.2208A>G c.3504A>G (p.Thr1168=) c.3114A>G (p.Thr1038=) c.169+3220T>C (n.169+3220T>C) c.*124+3019T>C (n.*124+3019T>C) c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.2598A>G (p.Thr866=) c.408A>G (p.Thr136=) c.3321A>G (p.Thr1107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804975A>T | CA425997224 | FBXO11,MSH6 | c.3207A>T (p.Thr1069=) c.3173-643A>T (n.3173-643A>T) n.3588A>T c.1938A>T (p.Thr646=) c.3510A>T (p.Thr1170=) c.959A>T (n.959A>T) c.2330-643A>T (n.2330-643A>T) n.2355A>T n.3576A>T n.1509A>T n.1083A>T n.1082A>T n.913A>T n.2208A>T c.3504A>T (p.Thr1168=) c.3114A>T (p.Thr1038=) c.169+3220T>A (n.169+3220T>A) c.*124+3019T>A (n.*124+3019T>A) c.*2851A>T (n.*2851A>T) c.2598A>T (p.Thr866=) c.408A>T (p.Thr136=) c.3321A>T (p.Thr1107=) | dbSNP |
2 | g.47804977_47804995del | CA2573134740 | FBXO11,MSH6 | c.3209_3227del (p.Pro1070LeufsTer9) c.3173-641_3173-623del (n.3173-641_3173-623del) n.3590_3608del c.1940_1958del (p.Pro647LeufsTer9) c.3512_3530del (p.Pro1171LeufsTer9) c.961_979del (n.961_979del) c.2330-641_2330-623del (n.2330-641_2330-623del) n.2357_2375del n.3578_3596del n.1511_1529del n.1085_1103del n.1084_1102del n.915_933del n.2210_2228del c.3506_3524del (p.Pro1169LeufsTer9) c.3116_3134del (p.Pro1039LeufsTer9) c.169+3202_169+3220del (n.169+3202_169+3220del) c.*124+3001_*124+3019del (n.*124+3001_*124+3019del) c.*2853_*2871del (n.*2853_*2871del) c.2600_2618del (p.Pro867LeufsTer9) c.410_428del (p.Pro137LeufsTer9) c.3323_3341del (p.Pro1108LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804976C>A | CA346760178 | FBXO11,MSH6 | c.3208C>A (p.Pro1070Thr) c.3173-642C>A (n.3173-642C>A) n.3589C>A c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.3511C>A (p.Pro1171Thr) c.960C>A (n.960C>A) c.2330-642C>A (n.2330-642C>A) n.2356C>A n.3577C>A n.1510C>A n.1084C>A n.1083C>A n.914C>A n.2209C>A c.3505C>A (p.Pro1169Thr) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.169+3219G>T (n.169+3219G>T) c.*124+3018G>T (n.*124+3018G>T) c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.3322C>A (p.Pro1108Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804976C= | CA2496052912 | FBXO11,MSH6 | c.3208C= (p.Pro1070=) c.3173-642C= (n.3173-642C=) n.3589C= c.1939C= (p.Pro647=) c.3511C= (p.Pro1171=) c.960C= (n.960C=) c.2330-642C= (n.2330-642C=) n.2356C= n.3577C= n.1510C= n.1084C= n.1083C= n.914C= n.2209C= c.3505C= (p.Pro1169=) c.3115C= (p.Pro1039=) c.169+3219G= (n.169+3219G=) c.*124+3018G= (n.*124+3018G=) c.*2852C= (n.*2852C=) c.2599C= (p.Pro867=) c.409C= (p.Pro137=) c.3322C= (p.Pro1108=) | |
2 | g.47804976C>G | CA46717040 | FBXO11,MSH6 | c.3208C>G (p.Pro1070Ala) c.3173-642C>G (n.3173-642C>G) n.3589C>G c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.3511C>G (p.Pro1171Ala) c.960C>G (n.960C>G) c.2330-642C>G (n.2330-642C>G) n.2356C>G n.3577C>G n.1510C>G n.1084C>G n.1083C>G n.914C>G n.2209C>G c.3505C>G (p.Pro1169Ala) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.169+3219G>C (n.169+3219G>C) c.*124+3018G>C (n.*124+3018G>C) c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.3322C>G (p.Pro1108Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804976C>T | CA346760179 | FBXO11,MSH6 | c.3208C>T (p.Pro1070Ser) c.3173-642C>T (n.3173-642C>T) n.3589C>T c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.3511C>T (p.Pro1171Ser) c.960C>T (n.960C>T) c.2330-642C>T (n.2330-642C>T) n.2356C>T n.3577C>T n.1510C>T n.1084C>T n.1083C>T n.914C>T n.2209C>T c.3505C>T (p.Pro1169Ser) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.169+3219G>A (n.169+3219G>A) c.*124+3018G>A (n.*124+3018G>A) c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.3322C>T (p.Pro1108Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804977C>A | CA346760180 | FBXO11,MSH6 | c.3209C>A (p.Pro1070Gln) c.3173-641C>A (n.3173-641C>A) n.3590C>A c.1940C>A (p.Pro647Gln) c.3512C>A (p.Pro1171Gln) c.961C>A (n.961C>A) c.2330-641C>A (n.2330-641C>A) n.2357C>A n.3578C>A n.1511C>A n.1085C>A n.1084C>A n.915C>A n.2210C>A c.3506C>A (p.Pro1169Gln) c.3116C>A (p.Pro1039Gln) c.169+3218G>T (n.169+3218G>T) c.*124+3017G>T (n.*124+3017G>T) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.2600C>A (p.Pro867Gln) c.410C>A (p.Pro137Gln) c.3323C>A (p.Pro1108Gln) | COSMIC |
2 | g.47804977C>G | CA346760181 | FBXO11,MSH6 | c.3209C>G (p.Pro1070Arg) c.3173-641C>G (n.3173-641C>G) n.3590C>G c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.3512C>G (p.Pro1171Arg) c.961C>G (n.961C>G) c.2330-641C>G (n.2330-641C>G) n.2357C>G n.3578C>G n.1511C>G n.1085C>G n.1084C>G n.915C>G n.2210C>G c.3506C>G (p.Pro1169Arg) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.169+3218G>C (n.169+3218G>C) c.*124+3017G>C (n.*124+3017G>C) c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.3323C>G (p.Pro1108Arg) | ClinVar |
2 | g.47804977C>T | CA346760182 | FBXO11,MSH6 | c.3209C>T (p.Pro1070Leu) c.3173-641C>T (n.3173-641C>T) n.3590C>T c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.3512C>T (p.Pro1171Leu) c.961C>T (n.961C>T) c.2330-641C>T (n.2330-641C>T) n.2357C>T n.3578C>T n.1511C>T n.1085C>T n.1084C>T n.915C>T n.2210C>T c.3506C>T (p.Pro1169Leu) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.169+3218G>A (n.169+3218G>A) c.*124+3017G>A (n.*124+3017G>A) c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.3323C>T (p.Pro1108Leu) | |
2 | g.47804978A= | CA2496052913 | FBXO11,MSH6 | c.3210A= (p.Pro1070=) c.3173-640A= (n.3173-640A=) n.3591A= c.1941A= (p.Pro647=) c.3513A= (p.Pro1171=) c.962A= (n.962A=) c.2330-640A= (n.2330-640A=) n.2358A= n.3579A= n.1512A= n.1086A= n.1085A= n.916A= n.2211A= c.3507A= (p.Pro1169=) c.3117A= (p.Pro1039=) c.169+3217T= (n.169+3217T=) c.*124+3016T= (n.*124+3016T=) c.*2854A= (n.*2854A=) c.2601A= (p.Pro867=) c.411A= (p.Pro137=) c.3324A= (p.Pro1108=) | |
2 | g.47804978A>C | CA425997225 | FBXO11,MSH6 | c.3210A>C (p.Pro1070=) c.3173-640A>C (n.3173-640A>C) n.3591A>C c.1941A>C (p.Pro647=) c.3513A>C (p.Pro1171=) c.962A>C (n.962A>C) c.2330-640A>C (n.2330-640A>C) n.2358A>C n.3579A>C n.1512A>C n.1086A>C n.1085A>C n.916A>C n.2211A>C c.3507A>C (p.Pro1169=) c.3117A>C (p.Pro1039=) c.169+3217T>G (n.169+3217T>G) c.*124+3016T>G (n.*124+3016T>G) c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.2601A>C (p.Pro867=) c.411A>C (p.Pro137=) c.3324A>C (p.Pro1108=) | |
2 | g.47804978A>G | CA425997226 | FBXO11,MSH6 | c.3210A>G (p.Pro1070=) c.3173-640A>G (n.3173-640A>G) n.3591A>G c.1941A>G (p.Pro647=) c.3513A>G (p.Pro1171=) c.962A>G (n.962A>G) c.2330-640A>G (n.2330-640A>G) n.2358A>G n.3579A>G n.1512A>G n.1086A>G n.1085A>G n.916A>G n.2211A>G c.3507A>G (p.Pro1169=) c.3117A>G (p.Pro1039=) c.169+3217T>C (n.169+3217T>C) c.*124+3016T>C (n.*124+3016T>C) c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.2601A>G (p.Pro867=) c.411A>G (p.Pro137=) c.3324A>G (p.Pro1108=) | |
2 | g.47804978A>T | CA425997227 | FBXO11,MSH6 | c.3210A>T (p.Pro1070=) c.3173-640A>T (n.3173-640A>T) n.3591A>T c.1941A>T (p.Pro647=) c.3513A>T (p.Pro1171=) c.962A>T (n.962A>T) c.2330-640A>T (n.2330-640A>T) n.2358A>T n.3579A>T n.1512A>T n.1086A>T n.1085A>T n.916A>T n.2211A>T c.3507A>T (p.Pro1169=) c.3117A>T (p.Pro1039=) c.169+3217T>A (n.169+3217T>A) c.*124+3016T>A (n.*124+3016T>A) c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.2601A>T (p.Pro867=) c.411A>T (p.Pro137=) c.3324A>T (p.Pro1108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47804979A= | CA2496052915 | FBXO11,MSH6 | c.3211A= (p.Ile1071=) c.3173-639A= (n.3173-639A=) n.3592A= c.1942A= (p.Ile648=) c.3514A= (p.Ile1172=) c.963A= (n.963A=) c.2330-639A= (n.2330-639A=) n.2359A= n.3580A= n.1513A= n.1087A= n.1086A= n.917A= n.2212A= c.3508A= (p.Ile1170=) c.3118A= (p.Ile1040=) c.169+3216T= (n.169+3216T=) c.*124+3015T= (n.*124+3015T=) c.*2855A= (n.*2855A=) c.2602A= (p.Ile868=) c.412A= (p.Ile138=) c.3325A= (p.Ile1109=) | |
2 | g.47804979A>C | CA346760183 | FBXO11,MSH6 | c.3211A>C (p.Ile1071Leu) c.3173-639A>C (n.3173-639A>C) n.3592A>C c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.3514A>C (p.Ile1172Leu) c.963A>C (n.963A>C) c.2330-639A>C (n.2330-639A>C) n.2359A>C n.3580A>C n.1513A>C n.1087A>C n.1086A>C n.917A>C n.2212A>C c.3508A>C (p.Ile1170Leu) c.3118A>C (p.Ile1040Leu) c.169+3216T>G (n.169+3216T>G) c.*124+3015T>G (n.*124+3015T>G) c.*2855A>C (n.*2855A>C) c.2602A>C (p.Ile868Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.3325A>C (p.Ile1109Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804979A>G | CA346760184 | FBXO11,MSH6 | c.3211A>G (p.Ile1071Val) c.3173-639A>G (n.3173-639A>G) n.3592A>G c.1942A>G (p.Ile648Val) c.3514A>G (p.Ile1172Val) c.963A>G (n.963A>G) c.2330-639A>G (n.2330-639A>G) n.2359A>G n.3580A>G n.1513A>G n.1087A>G n.1086A>G n.917A>G n.2212A>G c.3508A>G (p.Ile1170Val) c.3118A>G (p.Ile1040Val) c.169+3216T>C (n.169+3216T>C) c.*124+3015T>C (n.*124+3015T>C) c.*2855A>G (n.*2855A>G) c.2602A>G (p.Ile868Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.3325A>G (p.Ile1109Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804979A>T | CA346760185 | FBXO11,MSH6 | c.3211A>T (p.Ile1071Phe) c.3173-639A>T (n.3173-639A>T) n.3592A>T c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.3514A>T (p.Ile1172Phe) c.963A>T (n.963A>T) c.2330-639A>T (n.2330-639A>T) n.2359A>T n.3580A>T n.1513A>T n.1087A>T n.1086A>T n.917A>T n.2212A>T c.3508A>T (p.Ile1170Phe) c.3118A>T (p.Ile1040Phe) c.169+3216T>A (n.169+3216T>A) c.*124+3015T>A (n.*124+3015T>A) c.*2855A>T (n.*2855A>T) c.2602A>T (p.Ile868Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.3325A>T (p.Ile1109Phe) | dbSNP |
2 | g.47804979_47804980del | CA2573134741 | FBXO11,MSH6 | c.3211_3212del (p.Ile1071Ter) c.3173-639_3173-638del (n.3173-639_3173-638del) n.3592_3593del c.1942_1943del (p.Ile648Ter) c.3514_3515del (p.Ile1172Ter) c.963_964del (n.963_964del) c.2330-639_2330-638del (n.2330-639_2330-638del) n.2359_2360del n.3580_3581del n.1513_1514del n.1087_1088del n.1086_1087del n.917_918del n.2212_2213del c.3508_3509del (p.Ile1170Ter) c.3118_3119del (p.Ile1040Ter) c.169+3215_169+3216del (n.169+3215_169+3216del) c.*124+3014_*124+3015del (n.*124+3014_*124+3015del) c.*2855_*2856del (n.*2855_*2856del) c.2602_2603del (p.Ile868Ter) c.412_413del (p.Ile138Ter) c.3325_3326del (p.Ile1109Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804981_47804984dup | CA2573134743 | FBXO11,MSH6 | c.3213_3216dup (p.Arg1073Ter) c.3173-637_3173-634dup (n.3173-637_3173-634dup) n.3594_3597dup c.1944_1947dup (p.Arg650Ter) c.3516_3519dup (p.Arg1174Ter) c.965_968dup (n.965_968dup) c.2330-637_2330-634dup (n.2330-637_2330-634dup) n.2361_2364dup n.3582_3585dup n.1515_1518dup n.1089_1092dup n.1088_1091dup n.919_922dup n.2214_2217dup c.3510_3513dup (p.Arg1172Ter) c.3120_3123dup (p.Arg1042Ter) c.169+3213_169+3216dup (n.169+3213_169+3216dup) c.*124+3012_*124+3015dup (n.*124+3012_*124+3015dup) c.*2857_*2860dup (n.*2857_*2860dup) c.2604_2607dup (p.Arg870Ter) c.414_417dup (p.Arg140Ter) c.3327_3330dup (p.Arg1111Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804981_47804984del | CA2573134742 | FBXO11,MSH6 | c.3213_3216del (p.Asp1072GlufsTer12) c.3173-637_3173-634del (n.3173-637_3173-634del) n.3594_3597del c.1944_1947del (p.Asp649GlufsTer12) c.3516_3519del (p.Asp1173GlufsTer12) c.965_968del (n.965_968del) c.2330-637_2330-634del (n.2330-637_2330-634del) n.2361_2364del n.3582_3585del n.1515_1518del n.1089_1092del n.1088_1091del n.919_922del n.2214_2217del c.3510_3513del (p.Asp1171GlufsTer12) c.3120_3123del (p.Asp1041GlufsTer12) c.169+3213_169+3216del (n.169+3213_169+3216del) c.*124+3012_*124+3015del (n.*124+3012_*124+3015del) c.*2857_*2860del (n.*2857_*2860del) c.2604_2607del (p.Asp869GlufsTer12) c.414_417del (p.Asp139GlufsTer12) c.3327_3330del (p.Asp1110GlufsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804979_47804989delinsATTGATAGAGT | CA2496052914 | FBXO11,MSH6 | c.3211_3221delinsATTGATAGAGT (p.Ile1071=) c.3173-639_3173-629delinsATTGATAGAGT (n.3173-639_3173-629delinsATTGATAGAGT) n.3592_3602delinsATTGATAGAGT c.1942_1952delinsATTGATAGAGT (p.Ile648=) c.3514_3524delinsATTGATAGAGT (p.Ile1172=) c.963_973delinsATTGATAGAGT (n.963_973delinsATTGATAGAGT) c.2330-639_2330-629delinsATTGATAGAGT (n.2330-639_2330-629delinsATTGATAGAGT) n.2359_2369delinsATTGATAGAGT n.3580_3590delinsATTGATAGAGT n.1513_1523delinsATTGATAGAGT n.1087_1097delinsATTGATAGAGT n.1086_1096delinsATTGATAGAGT n.917_927delinsATTGATAGAGT n.2212_2222delinsATTGATAGAGT c.3508_3518delinsATTGATAGAGT (p.Ile1170=) c.3118_3128delinsATTGATAGAGT (p.Ile1040=) c.169+3206_169+3216delinsACTCTATCAAT (n.169+3206_169+3216delinsACTCTATCAAT) c.*124+3005_*124+3015delinsACTCTATCAAT (n.*124+3005_*124+3015delinsACTCTATCAAT) c.*2855_*2865delinsATTGATAGAGT (n.*2855_*2865delinsATTGATAGAGT) c.2602_2612delinsATTGATAGAGT (p.Ile868=) c.412_422delinsATTGATAGAGT (p.Ile138=) c.3325_3335delinsATTGATAGAGT (p.Ile1109=) | |
2 | g.47804980T>A | CA346760186 | FBXO11,MSH6 | c.3212T>A (p.Ile1071Asn) c.3173-638T>A (n.3173-638T>A) n.3593T>A c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.3515T>A (p.Ile1172Asn) c.964T>A (n.964T>A) c.2330-638T>A (n.2330-638T>A) n.2360T>A n.3581T>A n.1514T>A n.1088T>A n.1087T>A n.918T>A n.2213T>A c.3509T>A (p.Ile1170Asn) c.3119T>A (p.Ile1040Asn) c.169+3215A>T (n.169+3215A>T) c.*124+3014A>T (n.*124+3014A>T) c.*2856T>A (n.*2856T>A) c.2603T>A (p.Ile868Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.3326T>A (p.Ile1109Asn) | dbSNP |
2 | g.47804980T>C | CA346760187 | FBXO11,MSH6 | c.3212T>C (p.Ile1071Thr) c.3173-638T>C (n.3173-638T>C) n.3593T>C c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.3515T>C (p.Ile1172Thr) c.964T>C (n.964T>C) c.2330-638T>C (n.2330-638T>C) n.2360T>C n.3581T>C n.1514T>C n.1088T>C n.1087T>C n.918T>C n.2213T>C c.3509T>C (p.Ile1170Thr) c.3119T>C (p.Ile1040Thr) c.169+3215A>G (n.169+3215A>G) c.*124+3014A>G (n.*124+3014A>G) c.*2856T>C (n.*2856T>C) c.2603T>C (p.Ile868Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.3326T>C (p.Ile1109Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804980T>G | CA346760188 | FBXO11,MSH6 | c.3212T>G (p.Ile1071Ser) c.3173-638T>G (n.3173-638T>G) n.3593T>G c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.3515T>G (p.Ile1172Ser) c.964T>G (n.964T>G) c.2330-638T>G (n.2330-638T>G) n.2360T>G n.3581T>G n.1514T>G n.1088T>G n.1087T>G n.918T>G n.2213T>G c.3509T>G (p.Ile1170Ser) c.3119T>G (p.Ile1040Ser) c.169+3215A>C (n.169+3215A>C) c.*124+3014A>C (n.*124+3014A>C) c.*2856T>G (n.*2856T>G) c.2603T>G (p.Ile868Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.3326T>G (p.Ile1109Ser) | dbSNP |
2 | g.47804980T= | CA2496052916 | FBXO11,MSH6 | c.3212T= (p.Ile1071=) c.3173-638T= (n.3173-638T=) n.3593T= c.1943T= (p.Ile648=) c.3515T= (p.Ile1172=) c.964T= (n.964T=) c.2330-638T= (n.2330-638T=) n.2360T= n.3581T= n.1514T= n.1088T= n.1087T= n.918T= n.2213T= c.3509T= (p.Ile1170=) c.3119T= (p.Ile1040=) c.169+3215A= (n.169+3215A=) c.*124+3014A= (n.*124+3014A=) c.*2856T= (n.*2856T=) c.2603T= (p.Ile868=) c.413T= (p.Ile138=) c.3326T= (p.Ile1109=) | |
2 | g.47804980_47804989del | CA658822265 | FBXO11,MSH6 | c.3212_3221del (p.Ile1071SerfsTer11) c.3173-638_3173-629del (n.3173-638_3173-629del) n.3593_3602del c.1943_1952del (p.Ile648SerfsTer11) c.3515_3524del (p.Ile1172SerfsTer11) c.964_973del (n.964_973del) c.2330-638_2330-629del (n.2330-638_2330-629del) n.2360_2369del n.3581_3590del n.1514_1523del n.1088_1097del n.1087_1096del n.918_927del n.2213_2222del c.3509_3518del (p.Ile1170SerfsTer11) c.3119_3128del (p.Ile1040SerfsTer11) c.169+3206_169+3215del (n.169+3206_169+3215del) c.*124+3005_*124+3014del (n.*124+3005_*124+3014del) c.*2856_*2865del (n.*2856_*2865del) c.2603_2612del (p.Ile868SerfsTer11) c.413_422del (p.Ile138SerfsTer11) c.3326_3335del (p.Ile1109SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |