Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1017-59A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.47804853_47804854delCA46716926FBXO11,MSH6c.3142-57_3142-56del (n.3142-57_3142-56del)
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c.169+3343_169+3344del (n.169+3343_169+3344del)
c.*124+3142_*124+3143del (n.*124+3142_*124+3143del)
c.*2786-57_*2786-56del (n.*2786-57_*2786-56del)
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c.3256-57_3256-56del (n.3256-57_3256-56del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.47804874C=CA2496052825FBXO11,MSH6c.3142-36C= (n.3142-36C=)
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c.169+3321G>C (n.169+3321G>C)
c.*124+3120G>C (n.*124+3120G>C)
c.*2786-36C>G (n.*2786-36C>G)
c.2533-36C>G (n.2533-36C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3173-744C>T (n.3173-744C>T)
n.3523-36C>T
c.1873-36C>T (n.1873-36C>T)
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n.2290-36C>T
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n.1017-36C>T
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c.3049-36C>T (n.3049-36C>T)
c.169+3321G>A (n.169+3321G>A)
c.*124+3120G>A (n.*124+3120G>A)
c.*2786-36C>T (n.*2786-36C>T)
c.2533-36C>T (n.2533-36C>T)
c.335-28C>T (n.335-28C>T)
c.3256-36C>T (n.3256-36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804875C>ACA070892FBXO11,MSH6c.3142-35C>A (n.3142-35C>A)
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n.3523-35C>A
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n.2290-35C>A
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n.1017-35C>A
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n.2108C>A
c.3439-35C>A (n.3439-35C>A)
c.3049-35C>A (n.3049-35C>A)
c.169+3320G>T (n.169+3320G>T)
c.*124+3119G>T (n.*124+3119G>T)
c.*2786-35C>A (n.*2786-35C>A)
c.2533-35C>A (n.2533-35C>A)
c.335-27C>A (n.335-27C>A)
c.3256-35C>A (n.3256-35C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804875C=CA2496052826FBXO11,MSH6c.3142-35C= (n.3142-35C=)
c.3173-743C= (n.3173-743C=)
n.3523-35C=
c.1873-35C= (n.1873-35C=)
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c.*124+3119G= (n.*124+3119G=)
c.*2786-35C= (n.*2786-35C=)
c.2533-35C= (n.2533-35C=)
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2g.47804875C>TCA1030294198FBXO11,MSH6c.3142-35C>T (n.3142-35C>T)
c.3173-743C>T (n.3173-743C>T)
n.3523-35C>T
c.1873-35C>T (n.1873-35C>T)
c.3445-35C>T (n.3445-35C>T)
c.894-35C>T (n.894-35C>T)
c.2330-743C>T (n.2330-743C>T)
n.2290-35C>T
n.3476C>T
n.1444-35C>T
n.1018-35C>T
n.1017-35C>T
n.848-35C>T
n.2108C>T
c.3439-35C>T (n.3439-35C>T)
c.3049-35C>T (n.3049-35C>T)
c.169+3320G>A (n.169+3320G>A)
c.*124+3119G>A (n.*124+3119G>A)
c.*2786-35C>T (n.*2786-35C>T)
c.2533-35C>T (n.2533-35C>T)
c.335-27C>T (n.335-27C>T)
c.3256-35C>T (n.3256-35C>T)
 dbSNP
2g.47804876A>GCA2699317367FBXO11,MSH6c.3142-34A>G (n.3142-34A>G)
c.3173-742A>G (n.3173-742A>G)
n.3523-34A>G
c.1873-34A>G (n.1873-34A>G)
c.3445-34A>G (n.3445-34A>G)
c.894-34A>G (n.894-34A>G)
c.2330-742A>G (n.2330-742A>G)
n.2290-34A>G
n.3477A>G
n.1444-34A>G
n.1018-34A>G
n.1017-34A>G
n.848-34A>G
n.2109A>G
c.3439-34A>G (n.3439-34A>G)
c.3049-34A>G (n.3049-34A>G)
c.169+3319T>C (n.169+3319T>C)
c.*124+3118T>C (n.*124+3118T>C)
c.*2786-34A>G (n.*2786-34A>G)
c.2533-34A>G (n.2533-34A>G)
c.335-26A>G (n.335-26A>G)
c.3256-34A>G (n.3256-34A>G)
 dbSNP
2g.47804876A>TCA2576961570FBXO11,MSH6c.3142-34A>T (n.3142-34A>T)
c.3173-742A>T (n.3173-742A>T)
n.3523-34A>T
c.1873-34A>T (n.1873-34A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2290-17dup
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 dbSNP
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c.3173-725del (n.3173-725del)
n.3523-17del
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n.2290-17del
n.3494del
n.1444-17del
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n.848-17del
n.2126del
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c.2533-17del (n.2533-17del)
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c.3256-17del (n.3256-17del)
 gnomAD v4
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n.3523-19T>C
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n.2290-19T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804891T=CA2496052840FBXO11,MSH6c.3142-19T= (n.3142-19T=)
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2g.47804892T>CCA2658950679FBXO11,MSH6c.3142-18T>C (n.3142-18T>C)
c.3173-726T>C (n.3173-726T>C)
n.3523-18T>C
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c.894-18T>C (n.894-18T>C)
c.2330-726T>C (n.2330-726T>C)
n.2290-18T>C
n.3493T>C
n.1444-18T>C
n.1018-18T>C
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n.848-18T>C
n.2125T>C
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c.3049-18T>C (n.3049-18T>C)
c.169+3303A>G (n.169+3303A>G)
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 gnomAD v4
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c.894-16C>A (n.894-16C>A)
c.2330-724C>A (n.2330-724C>A)
n.2290-16C>A
n.3495C>A
n.1444-16C>A
n.1018-16C>A
n.1017-16C>A
n.848-16C>A
n.2127C>A
c.3439-16C>A (n.3439-16C>A)
c.3049-16C>A (n.3049-16C>A)
c.169+3301G>T (n.169+3301G>T)
c.*124+3100G>T (n.*124+3100G>T)
c.*2786-16C>A (n.*2786-16C>A)
c.2533-16C>A (n.2533-16C>A)
c.335-8C>A (n.335-8C>A)
c.3256-16C>A (n.3256-16C>A)
 gnomAD v4
2g.47804894C=CA2496052841FBXO11,MSH6c.3142-16C= (n.3142-16C=)
c.3173-724C= (n.3173-724C=)
n.3523-16C=
c.1873-16C= (n.1873-16C=)
c.3445-16C= (n.3445-16C=)
c.894-16C= (n.894-16C=)
c.2330-724C= (n.2330-724C=)
n.2290-16C=
n.3495C=
n.1444-16C=
n.1018-16C=
n.1017-16C=
n.848-16C=
n.2127C=
c.3439-16C= (n.3439-16C=)
c.3049-16C= (n.3049-16C=)
c.169+3301G= (n.169+3301G=)
c.*124+3100G= (n.*124+3100G=)
c.*2786-16C= (n.*2786-16C=)
c.2533-16C= (n.2533-16C=)
c.335-8C= (n.335-8C=)
c.3256-16C= (n.3256-16C=)
2g.47804894C>GCA2580585417FBXO11,MSH6c.3142-16C>G (n.3142-16C>G)
c.3173-724C>G (n.3173-724C>G)
n.3523-16C>G
c.1873-16C>G (n.1873-16C>G)
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n.2290-16C>G
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c.169+3301G>C (n.169+3301G>C)
c.*124+3100G>C (n.*124+3100G>C)
c.*2786-16C>G (n.*2786-16C>G)
c.2533-16C>G (n.2533-16C>G)
c.335-8C>G (n.335-8C>G)
c.3256-16C>G (n.3256-16C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47804894C>TCA012898FBXO11,MSH6c.3142-16C>T (n.3142-16C>T)
c.3173-724C>T (n.3173-724C>T)
n.3523-16C>T
c.1873-16C>T (n.1873-16C>T)
c.3445-16C>T (n.3445-16C>T)
c.894-16C>T (n.894-16C>T)
c.2330-724C>T (n.2330-724C>T)
n.2290-16C>T
n.3495C>T
n.1444-16C>T
n.1018-16C>T
n.1017-16C>T
n.848-16C>T
n.2127C>T
c.3439-16C>T (n.3439-16C>T)
c.3049-16C>T (n.3049-16C>T)
c.169+3301G>A (n.169+3301G>A)
c.*124+3100G>A (n.*124+3100G>A)
c.*2786-16C>T (n.*2786-16C>T)
c.2533-16C>T (n.2533-16C>T)
c.335-8C>T (n.335-8C>T)
c.3256-16C>T (n.3256-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804898_47804901delCA2580611376FBXO11,MSH6c.3142-12_3142-9del (n.3142-12_3142-9del)
c.3173-720_3173-717del (n.3173-720_3173-717del)
n.3523-12_3523-9del
c.1873-12_1873-9del (n.1873-12_1873-9del)
c.3445-12_3445-9del (n.3445-12_3445-9del)
c.894-12_894-9del (n.894-12_894-9del)
c.2330-720_2330-717del (n.2330-720_2330-717del)
n.2290-12_2290-9del
n.3499_3502del
n.1444-12_1444-9del
n.1018-12_1018-9del
n.1017-12_1017-9del
n.848-12_848-9del
n.2131_2134del
c.3439-12_3439-9del (n.3439-12_3439-9del)
c.3049-12_3049-9del (n.3049-12_3049-9del)
c.169+3298_169+3301del (n.169+3298_169+3301del)
c.*124+3097_*124+3100del (n.*124+3097_*124+3100del)
c.*2786-12_*2786-9del (n.*2786-12_*2786-9del)
c.2533-12_2533-9del (n.2533-12_2533-9del)
c.335-4_335-1del (n.335-4_335-1del)
c.3256-12_3256-9del (n.3256-12_3256-9del)
 ClinVar dbSNP
2g.47804895C>ACA2699108206FBXO11,MSH6c.3142-15C>A (n.3142-15C>A)
c.3173-723C>A (n.3173-723C>A)
n.3523-15C>A
c.1873-15C>A (n.1873-15C>A)
c.3445-15C>A (n.3445-15C>A)
c.894-15C>A (n.894-15C>A)
c.2330-723C>A (n.2330-723C>A)
n.2290-15C>A
n.3496C>A
n.1444-15C>A
n.1018-15C>A
n.1017-15C>A
n.848-15C>A
n.2128C>A
c.3439-15C>A (n.3439-15C>A)
c.3049-15C>A (n.3049-15C>A)
c.169+3300G>T (n.169+3300G>T)
c.*124+3099G>T (n.*124+3099G>T)
c.*2786-15C>A (n.*2786-15C>A)
c.2533-15C>A (n.2533-15C>A)
c.335-7C>A (n.335-7C>A)
c.3256-15C>A (n.3256-15C>A)
 dbSNP
2g.47804895C=CA2496052842FBXO11,MSH6c.3142-15C= (n.3142-15C=)
c.3173-723C= (n.3173-723C=)
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n.2290-15C=
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n.1018-15C=
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n.2128C=
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c.169+3300G= (n.169+3300G=)
c.*124+3099G= (n.*124+3099G=)
c.*2786-15C= (n.*2786-15C=)
c.2533-15C= (n.2533-15C=)
c.335-7C= (n.335-7C=)
c.3256-15C= (n.3256-15C=)
2g.47804895C>GCA2573134736FBXO11,MSH6c.3142-15C>G (n.3142-15C>G)
c.3173-723C>G (n.3173-723C>G)
n.3523-15C>G
c.1873-15C>G (n.1873-15C>G)
c.3445-15C>G (n.3445-15C>G)
c.894-15C>G (n.894-15C>G)
c.2330-723C>G (n.2330-723C>G)
n.2290-15C>G
n.3496C>G
n.1444-15C>G
n.1018-15C>G
n.1017-15C>G
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n.2128C>G
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c.3049-15C>G (n.3049-15C>G)
c.169+3300G>C (n.169+3300G>C)
c.*124+3099G>C (n.*124+3099G>C)
c.*2786-15C>G (n.*2786-15C>G)
c.2533-15C>G (n.2533-15C>G)
c.335-7C>G (n.335-7C>G)
c.3256-15C>G (n.3256-15C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47804895C>TCA769463043FBXO11,MSH6c.3142-15C>T (n.3142-15C>T)
c.3173-723C>T (n.3173-723C>T)
n.3523-15C>T
c.1873-15C>T (n.1873-15C>T)
c.3445-15C>T (n.3445-15C>T)
c.894-15C>T (n.894-15C>T)
c.2330-723C>T (n.2330-723C>T)
n.2290-15C>T
n.3496C>T
n.1444-15C>T
n.1018-15C>T
n.1017-15C>T
n.848-15C>T
n.2128C>T
c.3439-15C>T (n.3439-15C>T)
c.3049-15C>T (n.3049-15C>T)
c.169+3300G>A (n.169+3300G>A)
c.*124+3099G>A (n.*124+3099G>A)
c.*2786-15C>T (n.*2786-15C>T)
c.2533-15C>T (n.2533-15C>T)
c.335-7C>T (n.335-7C>T)
c.3256-15C>T (n.3256-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804896T>CCA2695202222FBXO11,MSH6c.3142-14T>C (n.3142-14T>C)
c.3173-722T>C (n.3173-722T>C)
n.3523-14T>C
c.1873-14T>C (n.1873-14T>C)
c.3445-14T>C (n.3445-14T>C)
c.894-14T>C (n.894-14T>C)
c.2330-722T>C (n.2330-722T>C)
n.2290-14T>C
n.3497T>C
n.1444-14T>C
n.1018-14T>C
n.1017-14T>C
n.848-14T>C
n.2129T>C
c.3439-14T>C (n.3439-14T>C)
c.3049-14T>C (n.3049-14T>C)
c.169+3299A>G (n.169+3299A>G)
c.*124+3098A>G (n.*124+3098A>G)
c.*2786-14T>C (n.*2786-14T>C)
c.2533-14T>C (n.2533-14T>C)
c.335-6T>C (n.335-6T>C)
c.3256-14T>C (n.3256-14T>C)
2g.47804896_47804897delinsGACA2697548061FBXO11,MSH6c.3142-14_3142-13delinsGA (n.3142-14_3142-13delinsGA)
c.3173-722_3173-721delinsGA (n.3173-722_3173-721delinsGA)
n.3523-14_3523-13delinsGA
c.1873-14_1873-13delinsGA (n.1873-14_1873-13delinsGA)
c.3445-14_3445-13delinsGA (n.3445-14_3445-13delinsGA)
c.894-14_894-13delinsGA (n.894-14_894-13delinsGA)
c.2330-722_2330-721delinsGA (n.2330-722_2330-721delinsGA)
n.2290-14_2290-13delinsGA
n.3497_3498delinsGA
n.1444-14_1444-13delinsGA
n.1018-14_1018-13delinsGA
n.1017-14_1017-13delinsGA
n.848-14_848-13delinsGA
n.2129_2130delinsGA
c.3439-14_3439-13delinsGA (n.3439-14_3439-13delinsGA)
c.3049-14_3049-13delinsGA (n.3049-14_3049-13delinsGA)
c.169+3298_169+3299delinsTC (n.169+3298_169+3299delinsTC)
c.*124+3097_*124+3098delinsTC (n.*124+3097_*124+3098delinsTC)
c.*2786-14_*2786-13delinsGA (n.*2786-14_*2786-13delinsGA)
c.2533-14_2533-13delinsGA (n.2533-14_2533-13delinsGA)
c.335-6_335-5delinsGA (n.335-6_335-5delinsGA)
c.3256-14_3256-13delinsGA (n.3256-14_3256-13delinsGA)
 ClinVar
2g.47804897C>GCA2699318038FBXO11,MSH6c.3142-13C>G (n.3142-13C>G)
c.3173-721C>G (n.3173-721C>G)
n.3523-13C>G
c.1873-13C>G (n.1873-13C>G)
c.3445-13C>G (n.3445-13C>G)
c.894-13C>G (n.894-13C>G)
c.2330-721C>G (n.2330-721C>G)
n.2290-13C>G
n.3498C>G
n.1444-13C>G
n.1018-13C>G
n.1017-13C>G
n.848-13C>G
n.2130C>G
c.3439-13C>G (n.3439-13C>G)
c.3049-13C>G (n.3049-13C>G)
c.169+3298G>C (n.169+3298G>C)
c.*124+3097G>C (n.*124+3097G>C)
c.*2786-13C>G (n.*2786-13C>G)
c.2533-13C>G (n.2533-13C>G)
c.335-5C>G (n.335-5C>G)
c.3256-13C>G (n.3256-13C>G)
 dbSNP
2g.47804897C>TCA2573134737FBXO11,MSH6c.3142-13C>T (n.3142-13C>T)
c.3173-721C>T (n.3173-721C>T)
n.3523-13C>T
c.1873-13C>T (n.1873-13C>T)
c.3445-13C>T (n.3445-13C>T)
c.894-13C>T (n.894-13C>T)
c.2330-721C>T (n.2330-721C>T)
n.2290-13C>T
n.3498C>T
n.1444-13C>T
n.1018-13C>T
n.1017-13C>T
n.848-13C>T
n.2130C>T
c.3439-13C>T (n.3439-13C>T)
c.3049-13C>T (n.3049-13C>T)
c.169+3298G>A (n.169+3298G>A)
c.*124+3097G>A (n.*124+3097G>A)
c.*2786-13C>T (n.*2786-13C>T)
c.2533-13C>T (n.2533-13C>T)
c.335-5C>T (n.335-5C>T)
c.3256-13C>T (n.3256-13C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47804898C>ACA2658950690FBXO11,MSH6c.3142-12C>A (n.3142-12C>A)
c.3173-720C>A (n.3173-720C>A)
n.3523-12C>A
c.1873-12C>A (n.1873-12C>A)
c.3445-12C>A (n.3445-12C>A)
c.894-12C>A (n.894-12C>A)
c.2330-720C>A (n.2330-720C>A)
n.2290-12C>A
n.3499C>A
n.1444-12C>A
n.1018-12C>A
n.1017-12C>A
n.848-12C>A
n.2131C>A
c.3439-12C>A (n.3439-12C>A)
c.3049-12C>A (n.3049-12C>A)
c.169+3297G>T (n.169+3297G>T)
c.*124+3096G>T (n.*124+3096G>T)
c.*2786-12C>A (n.*2786-12C>A)
c.2533-12C>A (n.2533-12C>A)
c.335-4C>A (n.335-4C>A)
c.3256-12C>A (n.3256-12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804898C=CA2496052843FBXO11,MSH6c.3142-12C= (n.3142-12C=)
c.3173-720C= (n.3173-720C=)
n.3523-12C=
c.1873-12C= (n.1873-12C=)
c.3445-12C= (n.3445-12C=)
c.894-12C= (n.894-12C=)
c.2330-720C= (n.2330-720C=)
n.2290-12C=
n.3499C=
n.1444-12C=
n.1018-12C=
n.1017-12C=
n.848-12C=
n.2131C=
c.3439-12C= (n.3439-12C=)
c.3049-12C= (n.3049-12C=)
c.169+3297G= (n.169+3297G=)
c.*124+3096G= (n.*124+3096G=)
c.*2786-12C= (n.*2786-12C=)
c.2533-12C= (n.2533-12C=)
c.335-4C= (n.335-4C=)
c.3256-12C= (n.3256-12C=)
2g.47804898C>TCA070863FBXO11,MSH6c.3142-12C>T (n.3142-12C>T)
c.3173-720C>T (n.3173-720C>T)
n.3523-12C>T
c.1873-12C>T (n.1873-12C>T)
c.3445-12C>T (n.3445-12C>T)
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c.2330-720C>T (n.2330-720C>T)
n.2290-12C>T
n.3499C>T
n.1444-12C>T
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n.1017-12C>T
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n.2131C>T
c.3439-12C>T (n.3439-12C>T)
c.3049-12C>T (n.3049-12C>T)
c.169+3297G>A (n.169+3297G>A)
c.*124+3096G>A (n.*124+3096G>A)
c.*2786-12C>T (n.*2786-12C>T)
c.2533-12C>T (n.2533-12C>T)
c.335-4C>T (n.335-4C>T)
c.3256-12C>T (n.3256-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804899C>ACA2658950692FBXO11,MSH6c.3142-11C>A (n.3142-11C>A)
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n.3523-11C>A
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n.2290-11C>A
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n.1444-11C>A
n.1018-11C>A
n.1017-11C>A
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n.2132C>A
c.3439-11C>A (n.3439-11C>A)
c.3049-11C>A (n.3049-11C>A)
c.169+3296G>T (n.169+3296G>T)
c.*124+3095G>T (n.*124+3095G>T)
c.*2786-11C>A (n.*2786-11C>A)
c.2533-11C>A (n.2533-11C>A)
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c.3256-11C>A (n.3256-11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804899C=CA2496052844FBXO11,MSH6c.3142-11C= (n.3142-11C=)
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c.*124+3095G= (n.*124+3095G=)
c.*2786-11C= (n.*2786-11C=)
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c.335-3C= (n.335-3C=)
c.3256-11C= (n.3256-11C=)
2g.47804899C>GCA2576961573FBXO11,MSH6c.3142-11C>G (n.3142-11C>G)
c.3173-719C>G (n.3173-719C>G)
n.3523-11C>G
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c.169+3296G>C (n.169+3296G>C)
c.*124+3095G>C (n.*124+3095G>C)
c.*2786-11C>G (n.*2786-11C>G)
c.2533-11C>G (n.2533-11C>G)
c.335-3C>G (n.335-3C>G)
c.3256-11C>G (n.3256-11C>G)
2g.47804899C>TCA532705766FBXO11,MSH6c.3142-11C>T (n.3142-11C>T)
c.3173-719C>T (n.3173-719C>T)
n.3523-11C>T
c.1873-11C>T (n.1873-11C>T)
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c.894-11C>T (n.894-11C>T)
c.2330-719C>T (n.2330-719C>T)
n.2290-11C>T
n.3500C>T
n.1444-11C>T
n.1018-11C>T
n.1017-11C>T
n.848-11C>T
n.2132C>T
c.3439-11C>T (n.3439-11C>T)
c.3049-11C>T (n.3049-11C>T)
c.169+3296G>A (n.169+3296G>A)
c.*124+3095G>A (n.*124+3095G>A)
c.*2786-11C>T (n.*2786-11C>T)
c.2533-11C>T (n.2533-11C>T)
c.335-3C>T (n.335-3C>T)
c.3256-11C>T (n.3256-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804899_47804902delCA2697548062FBXO11,MSH6c.3142-11_3142-8del (n.3142-11_3142-8del)
c.3173-719_3173-716del (n.3173-719_3173-716del)
n.3523-11_3523-8del
c.1873-11_1873-8del (n.1873-11_1873-8del)
c.3445-11_3445-8del (n.3445-11_3445-8del)
c.894-11_894-8del (n.894-11_894-8del)
c.2330-719_2330-716del (n.2330-719_2330-716del)
n.2290-11_2290-8del
n.3500_3503del
n.1444-11_1444-8del
n.1018-11_1018-8del
n.1017-11_1017-8del
n.848-11_848-8del
n.2132_2135del
c.3439-11_3439-8del (n.3439-11_3439-8del)
c.3049-11_3049-8del (n.3049-11_3049-8del)
c.169+3293_169+3296del (n.169+3293_169+3296del)
c.*124+3092_*124+3095del (n.*124+3092_*124+3095del)
c.*2786-11_*2786-8del (n.*2786-11_*2786-8del)
c.2533-11_2533-8del (n.2533-11_2533-8del)
c.335-3_335del
c.3256-11_3256-8del (n.3256-11_3256-8del)
 ClinVar
2g.47804900T>ACA012890FBXO11,MSH6c.3142-10T>A (n.3142-10T>A)
c.3173-718T>A (n.3173-718T>A)
n.3523-10T>A
c.1873-10T>A (n.1873-10T>A)
c.3445-10T>A (n.3445-10T>A)
c.894-10T>A (n.894-10T>A)
c.2330-718T>A (n.2330-718T>A)
n.2290-10T>A
n.3501T>A
n.1444-10T>A
n.1018-10T>A
n.1017-10T>A
n.848-10T>A
n.2133T>A
c.3439-10T>A (n.3439-10T>A)
c.3049-10T>A (n.3049-10T>A)
c.169+3295A>T (n.169+3295A>T)
c.*124+3094A>T (n.*124+3094A>T)
c.*2786-10T>A (n.*2786-10T>A)
c.2533-10T>A (n.2533-10T>A)
c.335-2T>A (n.335-2T>A)
c.3256-10T>A (n.3256-10T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804900T>CCA346759832FBXO11,MSH6c.3142-10T>C (n.3142-10T>C)
c.3173-718T>C (n.3173-718T>C)
n.3523-10T>C
c.1873-10T>C (n.1873-10T>C)
c.3445-10T>C (n.3445-10T>C)
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c.2330-718T>C (n.2330-718T>C)
n.2290-10T>C
n.3501T>C
n.1444-10T>C
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n.1017-10T>C
n.848-10T>C
n.2133T>C
c.3439-10T>C (n.3439-10T>C)
c.3049-10T>C (n.3049-10T>C)
c.169+3295A>G (n.169+3295A>G)
c.*124+3094A>G (n.*124+3094A>G)
c.*2786-10T>C (n.*2786-10T>C)
c.2533-10T>C (n.2533-10T>C)
c.335-2T>C (n.335-2T>C)
c.3256-10T>C (n.3256-10T>C)
 dbSNP
2g.47804900T>GCA346759835FBXO11,MSH6c.3142-10T>G (n.3142-10T>G)
c.3173-718T>G (n.3173-718T>G)
n.3523-10T>G
c.1873-10T>G (n.1873-10T>G)
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c.894-10T>G (n.894-10T>G)
c.2330-718T>G (n.2330-718T>G)
n.2290-10T>G
n.3501T>G
n.1444-10T>G
n.1018-10T>G
n.1017-10T>G
n.848-10T>G
n.2133T>G
c.3439-10T>G (n.3439-10T>G)
c.3049-10T>G (n.3049-10T>G)
c.169+3295A>C (n.169+3295A>C)
c.*124+3094A>C (n.*124+3094A>C)
c.*2786-10T>G (n.*2786-10T>G)
c.2533-10T>G (n.2533-10T>G)
c.335-2T>G (n.335-2T>G)
c.3256-10T>G (n.3256-10T>G)
2g.47804900T=CA2496052845FBXO11,MSH6c.3142-10T= (n.3142-10T=)
c.3173-718T= (n.3173-718T=)
n.3523-10T=
c.1873-10T= (n.1873-10T=)
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c.894-10T= (n.894-10T=)
c.2330-718T= (n.2330-718T=)
n.2290-10T=
n.3501T=
n.1444-10T=
n.1018-10T=
n.1017-10T=
n.848-10T=
n.2133T=
c.3439-10T= (n.3439-10T=)
c.3049-10T= (n.3049-10T=)
c.169+3295A= (n.169+3295A=)
c.*124+3094A= (n.*124+3094A=)
c.*2786-10T= (n.*2786-10T=)
c.2533-10T= (n.2533-10T=)
c.335-2T= (n.335-2T=)
c.3256-10T= (n.3256-10T=)
2g.47804903_47804906delCA2739274372FBXO11,MSH6c.3142-7_3142-4del (n.3142-7_3142-4del)
c.3173-715_3173-712del (n.3173-715_3173-712del)
n.3523-7_3523-4del
c.1873-7_1873-4del (n.1873-7_1873-4del)
c.3445-7_3445-4del (n.3445-7_3445-4del)
c.894-7_894-4del (n.894-7_894-4del)
c.2330-715_2330-712del (n.2330-715_2330-712del)
n.2290-7_2290-4del
n.3504_3507del
n.1444-7_1444-4del
n.1018-7_1018-4del
n.1017-7_1017-4del
n.848-7_848-4del
n.2136_2139del
c.3439-7_3439-4del (n.3439-7_3439-4del)
c.3049-7_3049-4del (n.3049-7_3049-4del)
c.169+3292_169+3295del (n.169+3292_169+3295del)
c.*124+3091_*124+3094del (n.*124+3091_*124+3094del)
c.*2786-7_*2786-4del (n.*2786-7_*2786-4del)
c.2533-7_2533-4del (n.2533-7_2533-4del)
c.336_339del
c.3256-7_3256-4del (n.3256-7_3256-4del)
 ClinVar
2g.47804901C>ACA346759836FBXO11,MSH6c.3142-9C>A (n.3142-9C>A)
c.3173-717C>A (n.3173-717C>A)
n.3523-9C>A
c.1873-9C>A (n.1873-9C>A)
c.3445-9C>A (n.3445-9C>A)
c.894-9C>A (n.894-9C>A)
c.2330-717C>A (n.2330-717C>A)
n.2290-9C>A
n.3502C>A
n.1444-9C>A
n.1018-9C>A
n.1017-9C>A
n.848-9C>A
n.2134C>A
c.3439-9C>A (n.3439-9C>A)
c.3049-9C>A (n.3049-9C>A)
c.169+3294G>T (n.169+3294G>T)
c.*124+3093G>T (n.*124+3093G>T)
c.*2786-9C>A (n.*2786-9C>A)
c.2533-9C>A (n.2533-9C>A)
c.335-1C>A (n.335-1C>A)
c.3256-9C>A (n.3256-9C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47804901C>GCA346759837FBXO11,MSH6c.3142-9C>G (n.3142-9C>G)
c.3173-717C>G (n.3173-717C>G)
n.3523-9C>G
c.1873-9C>G (n.1873-9C>G)
c.3445-9C>G (n.3445-9C>G)
c.894-9C>G (n.894-9C>G)
c.2330-717C>G (n.2330-717C>G)
n.2290-9C>G
n.3502C>G
n.1444-9C>G
n.1018-9C>G
n.1017-9C>G
n.848-9C>G
n.2134C>G
c.3439-9C>G (n.3439-9C>G)
c.3049-9C>G (n.3049-9C>G)
c.169+3294G>C (n.169+3294G>C)
c.*124+3093G>C (n.*124+3093G>C)
c.*2786-9C>G (n.*2786-9C>G)
c.2533-9C>G (n.2533-9C>G)
c.335-1C>G (n.335-1C>G)
c.3256-9C>G (n.3256-9C>G)
 dbSNP
2g.47804901C>TCA346759838FBXO11,MSH6c.3142-9C>T (n.3142-9C>T)
c.3173-717C>T (n.3173-717C>T)
n.3523-9C>T
c.1873-9C>T (n.1873-9C>T)
c.3445-9C>T (n.3445-9C>T)
c.894-9C>T (n.894-9C>T)
c.2330-717C>T (n.2330-717C>T)
n.2290-9C>T
n.3502C>T
n.1444-9C>T
n.1018-9C>T
n.1017-9C>T
n.848-9C>T
n.2134C>T
c.3439-9C>T (n.3439-9C>T)
c.3049-9C>T (n.3049-9C>T)
c.169+3294G>A (n.169+3294G>A)
c.*124+3093G>A (n.*124+3093G>A)
c.*2786-9C>T (n.*2786-9C>T)
c.2533-9C>T (n.2533-9C>T)
c.335-1C>T (n.335-1C>T)
c.3256-9C>T (n.3256-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804902A=CA2496052846FBXO11,MSH6c.3142-8A= (n.3142-8A=)
c.3173-716A= (n.3173-716A=)
n.3523-8A=
c.1873-8A= (n.1873-8A=)
c.3445-8A= (n.3445-8A=)
c.894-8A= (n.894-8A=)
c.2330-716A= (n.2330-716A=)
n.2290-8A=
n.3503A=
n.1444-8A=
n.1018-8A=
n.1017-8A=
n.848-8A=
n.2135A=
c.3439-8A= (n.3439-8A=)
c.3049-8A= (n.3049-8A=)
c.169+3293T= (n.169+3293T=)
c.*124+3092T= (n.*124+3092T=)
c.*2786-8A= (n.*2786-8A=)
c.2533-8A= (n.2533-8A=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.3256-8A= (n.3256-8A=)
2g.47804902A>CCA346759839FBXO11,MSH6c.3142-8A>C (n.3142-8A>C)
c.3173-716A>C (n.3173-716A>C)
n.3523-8A>C
c.1873-8A>C (n.1873-8A>C)
c.3445-8A>C (n.3445-8A>C)
c.894-8A>C (n.894-8A>C)
c.2330-716A>C (n.2330-716A>C)
n.2290-8A>C
n.3503A>C
n.1444-8A>C
n.1018-8A>C
n.1017-8A>C
n.848-8A>C
n.2135A>C
c.3439-8A>C (n.3439-8A>C)
c.3049-8A>C (n.3049-8A>C)
c.169+3293T>G (n.169+3293T>G)
c.*124+3092T>G (n.*124+3092T>G)
c.*2786-8A>C (n.*2786-8A>C)
c.2533-8A>C (n.2533-8A>C)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.3256-8A>C (n.3256-8A>C)
2g.47804902A>GCA337518FBXO11,MSH6c.3142-8A>G (n.3142-8A>G)
c.3173-716A>G (n.3173-716A>G)
n.3523-8A>G
c.1873-8A>G (n.1873-8A>G)
c.3445-8A>G (n.3445-8A>G)
c.894-8A>G (n.894-8A>G)
c.2330-716A>G (n.2330-716A>G)
n.2290-8A>G
n.3503A>G
n.1444-8A>G
n.1018-8A>G
n.1017-8A>G
n.848-8A>G
n.2135A>G
c.3439-8A>G (n.3439-8A>G)
c.3049-8A>G (n.3049-8A>G)
c.169+3293T>C (n.169+3293T>C)
c.*124+3092T>C (n.*124+3092T>C)
c.*2786-8A>G (n.*2786-8A>G)
c.2533-8A>G (n.2533-8A>G)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.3256-8A>G (n.3256-8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804902A>TCA346759842FBXO11,MSH6c.3142-8A>T (n.3142-8A>T)
c.3173-716A>T (n.3173-716A>T)
n.3523-8A>T
c.1873-8A>T (n.1873-8A>T)
c.3445-8A>T (n.3445-8A>T)
c.894-8A>T (n.894-8A>T)
c.2330-716A>T (n.2330-716A>T)
n.2290-8A>T
n.3503A>T
n.1444-8A>T
n.1018-8A>T
n.1017-8A>T
n.848-8A>T
n.2135A>T
c.3439-8A>T (n.3439-8A>T)
c.3049-8A>T (n.3049-8A>T)
c.169+3293T>A (n.169+3293T>A)
c.*124+3092T>A (n.*124+3092T>A)
c.*2786-8A>T (n.*2786-8A>T)
c.2533-8A>T (n.2533-8A>T)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.3256-8A>T (n.3256-8A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47804903T>ACA346759845FBXO11,MSH6c.3142-7T>A (n.3142-7T>A)
c.3173-715T>A (n.3173-715T>A)
n.3523-7T>A
c.1873-7T>A (n.1873-7T>A)
c.3445-7T>A (n.3445-7T>A)
c.894-7T>A (n.894-7T>A)
c.2330-715T>A (n.2330-715T>A)
n.2290-7T>A
n.3504T>A
n.1444-7T>A
n.1018-7T>A
n.1017-7T>A
n.848-7T>A
n.2136T>A
c.3439-7T>A (n.3439-7T>A)
c.3049-7T>A (n.3049-7T>A)
c.169+3292A>T (n.169+3292A>T)
c.*124+3091A>T (n.*124+3091A>T)
c.*2786-7T>A (n.*2786-7T>A)
c.2533-7T>A (n.2533-7T>A)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.3256-7T>A (n.3256-7T>A)
2g.47804903T>CCA915943955FBXO11,MSH6c.3142-7T>C (n.3142-7T>C)
c.3173-715T>C (n.3173-715T>C)
n.3523-7T>C
c.1873-7T>C (n.1873-7T>C)
c.3445-7T>C (n.3445-7T>C)
c.894-7T>C (n.894-7T>C)
c.2330-715T>C (n.2330-715T>C)
n.2290-7T>C
n.3504T>C
n.1444-7T>C
n.1018-7T>C
n.1017-7T>C
n.848-7T>C
n.2136T>C
c.3439-7T>C (n.3439-7T>C)
c.3049-7T>C (n.3049-7T>C)
c.169+3292A>G (n.169+3292A>G)
c.*124+3091A>G (n.*124+3091A>G)
c.*2786-7T>C (n.*2786-7T>C)
c.2533-7T>C (n.2533-7T>C)
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.3256-7T>C (n.3256-7T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47804903T>GCA338658FBXO11,MSH6c.3142-7T>G (n.3142-7T>G)
c.3173-715T>G (n.3173-715T>G)
n.3523-7T>G
c.1873-7T>G (n.1873-7T>G)
c.3445-7T>G (n.3445-7T>G)
c.894-7T>G (n.894-7T>G)
c.2330-715T>G (n.2330-715T>G)
n.2290-7T>G
n.3504T>G
n.1444-7T>G
n.1018-7T>G
n.1017-7T>G
n.848-7T>G
n.2136T>G
c.3439-7T>G (n.3439-7T>G)
c.3049-7T>G (n.3049-7T>G)
c.169+3292A>C (n.169+3292A>C)
c.*124+3091A>C (n.*124+3091A>C)
c.*2786-7T>G (n.*2786-7T>G)
c.2533-7T>G (n.2533-7T>G)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.3256-7T>G (n.3256-7T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47804903T=CA2496052847FBXO11,MSH6c.3142-7T= (n.3142-7T=)
c.3173-715T= (n.3173-715T=)
n.3523-7T=
c.1873-7T= (n.1873-7T=)
c.3445-7T= (n.3445-7T=)
c.894-7T= (n.894-7T=)
c.2330-715T= (n.2330-715T=)
n.2290-7T=
n.3504T=
n.1444-7T=
n.1018-7T=
n.1017-7T=
n.848-7T=
n.2136T=
c.3439-7T= (n.3439-7T=)
c.3049-7T= (n.3049-7T=)
c.169+3292A= (n.169+3292A=)
c.*124+3091A= (n.*124+3091A=)
c.*2786-7T= (n.*2786-7T=)
c.2533-7T= (n.2533-7T=)
c.336T= (p.Tyr112=)
c.3256-7T= (n.3256-7T=)
2g.47804904dupCA2825001126FBXO11,MSH6c.3142-6dup (n.3142-6dup)
c.3173-714dup (n.3173-714dup)
n.3523-6dup
c.1873-6dup (n.1873-6dup)
c.3445-6dup (n.3445-6dup)
c.894-6dup (n.894-6dup)
c.2330-714dup (n.2330-714dup)
n.2290-6dup
n.3505dup
n.1444-6dup
n.1018-6dup
n.1017-6dup
n.848-6dup
n.2137dup
c.3439-6dup (n.3439-6dup)
c.3049-6dup (n.3049-6dup)
c.169+3292dup (n.169+3292dup)
c.*124+3091dup (n.*124+3091dup)
c.*2786-6dup (n.*2786-6dup)
c.2533-6dup (n.2533-6dup)
c.337dup (p.Ser113PhefsTer19)
c.3256-6dup (n.3256-6dup)
 ClinVar
2g.47804904T>ACA346759856FBXO11,MSH6c.3142-6T>A (n.3142-6T>A)
c.3173-714T>A (n.3173-714T>A)
n.3523-6T>A
c.1873-6T>A (n.1873-6T>A)
c.3445-6T>A (n.3445-6T>A)
c.894-6T>A (n.894-6T>A)
c.2330-714T>A (n.2330-714T>A)
n.2290-6T>A
n.3505T>A
n.1444-6T>A
n.1018-6T>A
n.1017-6T>A
n.848-6T>A
n.2137T>A
c.3439-6T>A (n.3439-6T>A)
c.3049-6T>A (n.3049-6T>A)
c.169+3291A>T (n.169+3291A>T)
c.*124+3090A>T (n.*124+3090A>T)
c.*2786-6T>A (n.*2786-6T>A)
c.2533-6T>A (n.2533-6T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.3256-6T>A (n.3256-6T>A)
2g.47804904T>CCA346759851FBXO11,MSH6c.3142-6T>C (n.3142-6T>C)
c.3173-714T>C (n.3173-714T>C)
n.3523-6T>C
c.1873-6T>C (n.1873-6T>C)
c.3445-6T>C (n.3445-6T>C)
c.894-6T>C (n.894-6T>C)
c.2330-714T>C (n.2330-714T>C)
n.2290-6T>C
n.3505T>C
n.1444-6T>C
n.1018-6T>C
n.1017-6T>C
n.848-6T>C
n.2137T>C
c.3439-6T>C (n.3439-6T>C)
c.3049-6T>C (n.3049-6T>C)
c.169+3291A>G (n.169+3291A>G)
c.*124+3090A>G (n.*124+3090A>G)
c.*2786-6T>C (n.*2786-6T>C)
c.2533-6T>C (n.2533-6T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.3256-6T>C (n.3256-6T>C)
2g.47804904T>GCA346759852FBXO11,MSH6c.3142-6T>G (n.3142-6T>G)
c.3173-714T>G (n.3173-714T>G)
n.3523-6T>G
c.1873-6T>G (n.1873-6T>G)
c.3445-6T>G (n.3445-6T>G)
c.894-6T>G (n.894-6T>G)
c.2330-714T>G (n.2330-714T>G)
n.2290-6T>G
n.3505T>G
n.1444-6T>G
n.1018-6T>G
n.1017-6T>G
n.848-6T>G
n.2137T>G
c.3439-6T>G (n.3439-6T>G)
c.3049-6T>G (n.3049-6T>G)
c.169+3291A>C (n.169+3291A>C)
c.*124+3090A>C (n.*124+3090A>C)
c.*2786-6T>G (n.*2786-6T>G)
c.2533-6T>G (n.2533-6T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.3256-6T>G (n.3256-6T>G)
2g.47804905C>ACA346759860FBXO11,MSH6c.3142-5C>A (n.3142-5C>A)
c.3173-713C>A (n.3173-713C>A)
n.3523-5C>A
c.1873-5C>A (n.1873-5C>A)
c.3445-5C>A (n.3445-5C>A)
c.894-5C>A (n.894-5C>A)
c.2330-713C>A (n.2330-713C>A)
n.2290-5C>A
n.3506C>A
n.1444-5C>A
n.1018-5C>A
n.1017-5C>A
n.848-5C>A
n.2138C>A
c.3439-5C>A (n.3439-5C>A)
c.3049-5C>A (n.3049-5C>A)
c.169+3290G>T (n.169+3290G>T)
c.*124+3089G>T (n.*124+3089G>T)
c.*2786-5C>A (n.*2786-5C>A)
c.2533-5C>A (n.2533-5C>A)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
c.3256-5C>A (n.3256-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804905C>GCA346759863FBXO11,MSH6c.3142-5C>G (n.3142-5C>G)
c.3173-713C>G (n.3173-713C>G)
n.3523-5C>G
c.1873-5C>G (n.1873-5C>G)
c.3445-5C>G (n.3445-5C>G)
c.894-5C>G (n.894-5C>G)
c.2330-713C>G (n.2330-713C>G)
n.2290-5C>G
n.3506C>G
n.1444-5C>G
n.1018-5C>G
n.1017-5C>G
n.848-5C>G
n.2138C>G
c.3439-5C>G (n.3439-5C>G)
c.3049-5C>G (n.3049-5C>G)
c.169+3290G>C (n.169+3290G>C)
c.*124+3089G>C (n.*124+3089G>C)
c.*2786-5C>G (n.*2786-5C>G)
c.2533-5C>G (n.2533-5C>G)
c.338C>G (p.Ser113Ter)
c.3256-5C>G (n.3256-5C>G)
 ClinVar
2g.47804905C>TCA346759866FBXO11,MSH6c.3142-5C>T (n.3142-5C>T)
c.3173-713C>T (n.3173-713C>T)
n.3523-5C>T
c.1873-5C>T (n.1873-5C>T)
c.3445-5C>T (n.3445-5C>T)
c.894-5C>T (n.894-5C>T)
c.2330-713C>T (n.2330-713C>T)
n.2290-5C>T
n.3506C>T
n.1444-5C>T
n.1018-5C>T
n.1017-5C>T
n.848-5C>T
n.2138C>T
c.3439-5C>T (n.3439-5C>T)
c.3049-5C>T (n.3049-5C>T)
c.169+3290G>A (n.169+3290G>A)
c.*124+3089G>A (n.*124+3089G>A)
c.*2786-5C>T (n.*2786-5C>T)
c.2533-5C>T (n.2533-5C>T)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
c.3256-5C>T (n.3256-5C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47804907_47804908delCA2699318598FBXO11,MSH6c.3142-3_3142-2del (n.3142-3_3142-2del)
c.3173-711_3173-710del (n.3173-711_3173-710del)
n.3523-3_3523-2del
c.1873-3_1873-2del (n.1873-3_1873-2del)
c.3445-3_3445-2del (n.3445-3_3445-2del)
c.894-3_894-2del (n.894-3_894-2del)
c.2330-711_2330-710del (n.2330-711_2330-710del)
n.2290-3_2290-2del
n.3508_3509del
n.1444-3_1444-2del
n.1018-3_1018-2del
n.1017-3_1017-2del
n.848-3_848-2del
n.2140_2141del
c.3439-3_3439-2del (n.3439-3_3439-2del)
c.3049-3_3049-2del (n.3049-3_3049-2del)
c.169+3289_169+3290del (n.169+3289_169+3290del)
c.*124+3088_*124+3089del (n.*124+3088_*124+3089del)
c.*2786-3_*2786-2del (n.*2786-3_*2786-2del)
c.2533-3_2533-2del (n.2533-3_2533-2del)
c.340_341del (p.Gln114GlyfsTer17)
c.3256-3_3256-2del (n.3256-3_3256-2del)
 dbSNP
2g.47804906A=CA2496052848FBXO11,MSH6c.3142-4A= (n.3142-4A=)
c.3173-712A= (n.3173-712A=)
n.3523-4A=
c.1873-4A= (n.1873-4A=)
c.3445-4A= (n.3445-4A=)
c.894-4A= (n.894-4A=)
c.2330-712A= (n.2330-712A=)
n.2290-4A=
n.3507A=
n.1444-4A=
n.1018-4A=
n.1017-4A=
n.848-4A=
n.2139A=
c.3439-4A= (n.3439-4A=)
c.3049-4A= (n.3049-4A=)
c.169+3289T= (n.169+3289T=)
c.*124+3088T= (n.*124+3088T=)
c.*2786-4A= (n.*2786-4A=)
c.2533-4A= (n.2533-4A=)
c.339A= (p.Ser113=)
c.3256-4A= (n.3256-4A=)
2g.47804906A>GCA532705767FBXO11,MSH6c.3142-4A>G (n.3142-4A>G)
c.3173-712A>G (n.3173-712A>G)
n.3523-4A>G
c.1873-4A>G (n.1873-4A>G)
c.3445-4A>G (n.3445-4A>G)
c.894-4A>G (n.894-4A>G)
c.2330-712A>G (n.2330-712A>G)
n.2290-4A>G
n.3507A>G
n.1444-4A>G
n.1018-4A>G
n.1017-4A>G
n.848-4A>G
n.2139A>G
c.3439-4A>G (n.3439-4A>G)
c.3049-4A>G (n.3049-4A>G)
c.169+3289T>C (n.169+3289T>C)
c.*124+3088T>C (n.*124+3088T>C)
c.*2786-4A>G (n.*2786-4A>G)
c.2533-4A>G (n.2533-4A>G)
c.339A>G (p.Ser113=)
c.3256-4A>G (n.3256-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804906A>TCA2699098410FBXO11,MSH6c.3142-4A>T (n.3142-4A>T)
c.3173-712A>T (n.3173-712A>T)
n.3523-4A>T
c.1873-4A>T (n.1873-4A>T)
c.3445-4A>T (n.3445-4A>T)
c.894-4A>T (n.894-4A>T)
c.2330-712A>T (n.2330-712A>T)
n.2290-4A>T
n.3507A>T
n.1444-4A>T
n.1018-4A>T
n.1017-4A>T
n.848-4A>T
n.2139A>T
c.3439-4A>T (n.3439-4A>T)
c.3049-4A>T (n.3049-4A>T)
c.169+3289T>A (n.169+3289T>A)
c.*124+3088T>A (n.*124+3088T>A)
c.*2786-4A>T (n.*2786-4A>T)
c.2533-4A>T (n.2533-4A>T)
c.339A>T (p.Ser113=)
c.3256-4A>T (n.3256-4A>T)
 dbSNP
2g.47804907C>ACA346759869FBXO11,MSH6c.3142-3C>A (n.3142-3C>A)
c.3173-711C>A (n.3173-711C>A)
n.3523-3C>A
c.1873-3C>A (n.1873-3C>A)
c.3445-3C>A (n.3445-3C>A)
c.894-3C>A (n.894-3C>A)
c.2330-711C>A (n.2330-711C>A)
n.2290-3C>A
n.3508C>A
n.1444-3C>A
n.1018-3C>A
n.1017-3C>A
n.848-3C>A
n.2140C>A
c.3439-3C>A (n.3439-3C>A)
c.3049-3C>A (n.3049-3C>A)
c.169+3288G>T (n.169+3288G>T)
c.*124+3087G>T (n.*124+3087G>T)
c.*2786-3C>A (n.*2786-3C>A)
c.2533-3C>A (n.2533-3C>A)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.3256-3C>A (n.3256-3C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804907C=CA2496052849FBXO11,MSH6c.3142-3C= (n.3142-3C=)
c.3173-711C= (n.3173-711C=)
n.3523-3C=
c.1873-3C= (n.1873-3C=)
c.3445-3C= (n.3445-3C=)
c.894-3C= (n.894-3C=)
c.2330-711C= (n.2330-711C=)
n.2290-3C=
n.3508C=
n.1444-3C=
n.1018-3C=
n.1017-3C=
n.848-3C=
n.2140C=
c.3439-3C= (n.3439-3C=)
c.3049-3C= (n.3049-3C=)
c.169+3288G= (n.169+3288G=)
c.*124+3087G= (n.*124+3087G=)
c.*2786-3C= (n.*2786-3C=)
c.2533-3C= (n.2533-3C=)
c.340C= (p.Gln114=)
c.3256-3C= (n.3256-3C=)
2g.47804907C>GCA346759872FBXO11,MSH6c.3142-3C>G (n.3142-3C>G)
c.3173-711C>G (n.3173-711C>G)
n.3523-3C>G
c.1873-3C>G (n.1873-3C>G)
c.3445-3C>G (n.3445-3C>G)
c.894-3C>G (n.894-3C>G)
c.2330-711C>G (n.2330-711C>G)
n.2290-3C>G
n.3508C>G
n.1444-3C>G
n.1018-3C>G
n.1017-3C>G
n.848-3C>G
n.2140C>G
c.3439-3C>G (n.3439-3C>G)
c.3049-3C>G (n.3049-3C>G)
c.169+3288G>C (n.169+3288G>C)
c.*124+3087G>C (n.*124+3087G>C)
c.*2786-3C>G (n.*2786-3C>G)
c.2533-3C>G (n.2533-3C>G)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.3256-3C>G (n.3256-3C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47804907C>TCA346759873FBXO11,MSH6c.3142-3C>T (n.3142-3C>T)
c.3173-711C>T (n.3173-711C>T)
n.3523-3C>T
c.1873-3C>T (n.1873-3C>T)
c.3445-3C>T (n.3445-3C>T)
c.894-3C>T (n.894-3C>T)
c.2330-711C>T (n.2330-711C>T)
n.2290-3C>T
n.3508C>T
n.1444-3C>T
n.1018-3C>T
n.1017-3C>T
n.848-3C>T
n.2140C>T
c.3439-3C>T (n.3439-3C>T)
c.3049-3C>T (n.3049-3C>T)
c.169+3288G>A (n.169+3288G>A)
c.*124+3087G>A (n.*124+3087G>A)
c.*2786-3C>T (n.*2786-3C>T)
c.2533-3C>T (n.2533-3C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.3256-3C>T (n.3256-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804908A=CA2496052850FBXO11,MSH6c.3142-2A= (n.3142-2A=)
c.3173-710A= (n.3173-710A=)
n.3523-2A=
c.1873-2A= (n.1873-2A=)
c.3445-2A= (n.3445-2A=)
c.894-2A= (n.894-2A=)
c.2330-710A= (n.2330-710A=)
n.2290-2A=
n.3509A=
n.1444-2A=
n.1018-2A=
n.1017-2A=
n.848-2A=
n.2141A=
c.3439-2A= (n.3439-2A=)
c.3049-2A= (n.3049-2A=)
c.169+3287T= (n.169+3287T=)
c.*124+3086T= (n.*124+3086T=)
c.*2786-2A= (n.*2786-2A=)
c.2533-2A= (n.2533-2A=)
c.341A= (p.Gln114=)
c.3256-2A= (n.3256-2A=)
2g.47804908A>CCA346759879FBXO11,MSH6c.3142-2A>C (n.3142-2A>C)
c.3173-710A>C (n.3173-710A>C)
n.3523-2A>C
c.1873-2A>C (n.1873-2A>C)
c.3445-2A>C (n.3445-2A>C)
c.894-2A>C (n.894-2A>C)
c.2330-710A>C (n.2330-710A>C)
n.2290-2A>C
n.3509A>C
n.1444-2A>C
n.1018-2A>C
n.1017-2A>C
n.848-2A>C
n.2141A>C
c.3439-2A>C (n.3439-2A>C)
c.3049-2A>C (n.3049-2A>C)
c.169+3287T>G (n.169+3287T>G)
c.*124+3086T>G (n.*124+3086T>G)
c.*2786-2A>C (n.*2786-2A>C)
c.2533-2A>C (n.2533-2A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.3256-2A>C (n.3256-2A>C)
2g.47804908A>GCA012917FBXO11,MSH6c.3142-2A>G (n.3142-2A>G)
c.3173-710A>G (n.3173-710A>G)
n.3523-2A>G
c.1873-2A>G (n.1873-2A>G)
c.3445-2A>G (n.3445-2A>G)
c.894-2A>G (n.894-2A>G)
c.2330-710A>G (n.2330-710A>G)
n.2290-2A>G
n.3509A>G
n.1444-2A>G
n.1018-2A>G
n.1017-2A>G
n.848-2A>G
n.2141A>G
c.3439-2A>G (n.3439-2A>G)
c.3049-2A>G (n.3049-2A>G)
c.169+3287T>C (n.169+3287T>C)
c.*124+3086T>C (n.*124+3086T>C)
c.*2786-2A>G (n.*2786-2A>G)
c.2533-2A>G (n.2533-2A>G)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.3256-2A>G (n.3256-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804908A>TCA346759882FBXO11,MSH6c.3142-2A>T (n.3142-2A>T)
c.3173-710A>T (n.3173-710A>T)
n.3523-2A>T
c.1873-2A>T (n.1873-2A>T)
c.3445-2A>T (n.3445-2A>T)
c.894-2A>T (n.894-2A>T)
c.2330-710A>T (n.2330-710A>T)
n.2290-2A>T
n.3509A>T
n.1444-2A>T
n.1018-2A>T
n.1017-2A>T
n.848-2A>T
n.2141A>T
c.3439-2A>T (n.3439-2A>T)
c.3049-2A>T (n.3049-2A>T)
c.169+3287T>A (n.169+3287T>A)
c.*124+3086T>A (n.*124+3086T>A)
c.*2786-2A>T (n.*2786-2A>T)
c.2533-2A>T (n.2533-2A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.3256-2A>T (n.3256-2A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47804908_47805028delCA2499216127FBXO11,MSH6c.3142-2_3259+1del
c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del)
n.3523-2_3641del
c.1873-2_1990+1del
c.3445-2_3562+1del
c.894-2_1011+1del
c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del)
n.2290-2_2407+1del
n.3509_3629del
n.1444-2_1562del
n.1018-2_1136del
n.1017-2_1135del
n.848-2_965+1del
n.2141_2261del
c.3439-2_3556+1del
c.3049-2_3166+1del
c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del)
c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del)
c.*2786-2_*2903+1del
c.2533-2_2650+1del
c.341_460+1del
c.3256-2_3373+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47804909G>ACA346759906FBXO11,MSH6c.3142-1G>A (n.3142-1G>A)
c.3173-709G>A (n.3173-709G>A)
n.3523-1G>A
c.1873-1G>A (n.1873-1G>A)
c.3445-1G>A (n.3445-1G>A)
c.894-1G>A (n.894-1G>A)
c.2330-709G>A (n.2330-709G>A)
n.2290-1G>A
n.3510G>A
n.1444-1G>A
n.1018-1G>A
n.1017-1G>A
n.848-1G>A
n.2142G>A
c.3439-1G>A (n.3439-1G>A)
c.3049-1G>A (n.3049-1G>A)
c.169+3286C>T (n.169+3286C>T)
c.*124+3085C>T (n.*124+3085C>T)
c.*2786-1G>A (n.*2786-1G>A)
c.2533-1G>A (n.2533-1G>A)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.3256-1G>A (n.3256-1G>A)
 dbSNP COSMIC
2g.47804909G>CCA346759910FBXO11,MSH6c.3142-1G>C (n.3142-1G>C)
c.3173-709G>C (n.3173-709G>C)
n.3523-1G>C
c.1873-1G>C (n.1873-1G>C)
c.3445-1G>C (n.3445-1G>C)
c.894-1G>C (n.894-1G>C)
c.2330-709G>C (n.2330-709G>C)
n.2290-1G>C
n.3510G>C
n.1444-1G>C
n.1018-1G>C
n.1017-1G>C
n.848-1G>C
n.2142G>C
c.3439-1G>C (n.3439-1G>C)
c.3049-1G>C (n.3049-1G>C)
c.169+3286C>G (n.169+3286C>G)
c.*124+3085C>G (n.*124+3085C>G)
c.*2786-1G>C (n.*2786-1G>C)
c.2533-1G>C (n.2533-1G>C)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.3256-1G>C (n.3256-1G>C)
 dbSNP
2g.47804909G=CA2496052851FBXO11,MSH6c.3142-1G= (n.3142-1G=)
c.3173-709G= (n.3173-709G=)
n.3523-1G=
c.1873-1G= (n.1873-1G=)
c.3445-1G= (n.3445-1G=)
c.894-1G= (n.894-1G=)
c.2330-709G= (n.2330-709G=)
n.2290-1G=
n.3510G=
n.1444-1G=
n.1018-1G=
n.1017-1G=
n.848-1G=
n.2142G=
c.3439-1G= (n.3439-1G=)
c.3049-1G= (n.3049-1G=)
c.169+3286C= (n.169+3286C=)
c.*124+3085C= (n.*124+3085C=)
c.*2786-1G= (n.*2786-1G=)
c.2533-1G= (n.2533-1G=)
c.342G= (p.Gln114=)
c.3256-1G= (n.3256-1G=)
2g.47804909G>TCA012908FBXO11,MSH6c.3142-1G>T (n.3142-1G>T)
c.3173-709G>T (n.3173-709G>T)
n.3523-1G>T
c.1873-1G>T (n.1873-1G>T)
c.3445-1G>T (n.3445-1G>T)
c.894-1G>T (n.894-1G>T)
c.2330-709G>T (n.2330-709G>T)
n.2290-1G>T
n.3510G>T
n.1444-1G>T
n.1018-1G>T
n.1017-1G>T
n.848-1G>T
n.2142G>T
c.3439-1G>T (n.3439-1G>T)
c.3049-1G>T (n.3049-1G>T)
c.169+3286C>A (n.169+3286C>A)
c.*124+3085C>A (n.*124+3085C>A)
c.*2786-1G>T (n.*2786-1G>T)
c.2533-1G>T (n.2533-1G>T)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.3256-1G>T (n.3256-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804910G>ACA012926FBXO11,MSH6c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.3173-708G>A (n.3173-708G>A)
n.3523G>A
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.3445G>A (p.Ala1149Thr)
c.894G>A (n.894G>A)
c.2330-708G>A (n.2330-708G>A)
n.2290G>A
n.3511G>A
n.1444G>A
n.1018G>A
n.1017G>A
n.848G>A
n.2143G>A
c.3439G>A (p.Ala1147Thr)
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.169+3285C>T (n.169+3285C>T)
c.*124+3084C>T (n.*124+3084C>T)
c.*2786G>A (n.*2786G>A)
c.2533G>A (p.Ala845Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.3256G>A (p.Ala1086Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804910G>CCA346759917FBXO11,MSH6c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.3173-708G>C (n.3173-708G>C)
n.3523G>C
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.3445G>C (p.Ala1149Pro)
c.894G>C (n.894G>C)
c.2330-708G>C (n.2330-708G>C)
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c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
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c.*124+3084C>G (n.*124+3084C>G)
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c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.3256G>C (p.Ala1086Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47804910G=CA2496052852FBXO11,MSH6c.3142G= (p.Ala1048=)
c.3173-708G= (n.3173-708G=)
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c.1873G= (p.Ala625=)
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c.343G= (p.Ala115=)
c.3256G= (p.Ala1086=)
2g.47804910G>TCA346759915FBXO11,MSH6c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.3173-708G>T (n.3173-708G>T)
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n.2143G>T
c.3439G>T (p.Ala1147Ser)
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.169+3285C>A (n.169+3285C>A)
c.*124+3084C>A (n.*124+3084C>A)
c.*2786G>T (n.*2786G>T)
c.2533G>T (p.Ala845Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.3256G>T (p.Ala1086Ser)
2g.47804911C>ACA346759923FBXO11,MSH6c.3143C>A (p.Ala1048Asp)
c.3173-707C>A (n.3173-707C>A)
n.3524C>A
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c.3446C>A (p.Ala1149Asp)
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c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.169+3284G>T (n.169+3284G>T)
c.*124+3083G>T (n.*124+3083G>T)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
c.2534C>A (p.Ala845Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.3257C>A (p.Ala1086Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804911C=CA2496052853FBXO11,MSH6c.3143C= (p.Ala1048=)
c.3173-707C= (n.3173-707C=)
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c.*124+3083G= (n.*124+3083G=)
c.*2787C= (n.*2787C=)
c.2534C= (p.Ala845=)
c.344C= (p.Ala115=)
c.3257C= (p.Ala1086=)
2g.47804911C>GCA346759922FBXO11,MSH6c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.3173-707C>G (n.3173-707C>G)
n.3524C>G
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.3446C>G (p.Ala1149Gly)
c.895C>G (n.895C>G)
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c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
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c.*124+3083G>C (n.*124+3083G>C)
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c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.3257C>G (p.Ala1086Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804911C>TCA10578143FBXO11,MSH6c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.3173-707C>T (n.3173-707C>T)
n.3524C>T
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.3446C>T (p.Ala1149Val)
c.895C>T (n.895C>T)
c.2330-707C>T (n.2330-707C>T)
n.2291C>T
n.3512C>T
n.1445C>T
n.1019C>T
n.1018C>T
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n.2144C>T
c.3440C>T (p.Ala1147Val)
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.169+3284G>A (n.169+3284G>A)
c.*124+3083G>A (n.*124+3083G>A)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
c.2534C>T (p.Ala845Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.3257C>T (p.Ala1086Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804912T>ACA425997187FBXO11,MSH6c.3144T>A (p.Ala1048=)
c.3173-706T>A (n.3173-706T>A)
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n.2292T>A
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c.*124+3082A>T (n.*124+3082A>T)
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c.2535T>A (p.Ala845=)
c.345T>A (p.Ala115=)
c.3258T>A (p.Ala1086=)
2g.47804912T>CCA425997188FBXO11,MSH6c.3144T>C (p.Ala1048=)
c.3173-706T>C (n.3173-706T>C)
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c.1875T>C (p.Ala625=)
c.3447T>C (p.Ala1149=)
c.896T>C (n.896T>C)
c.2330-706T>C (n.2330-706T>C)
n.2292T>C
n.3513T>C
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n.1020T>C
n.1019T>C
n.850T>C
n.2145T>C
c.3441T>C (p.Ala1147=)
c.3051T>C (p.Ala1017=)
c.169+3283A>G (n.169+3283A>G)
c.*124+3082A>G (n.*124+3082A>G)
c.*2788T>C (n.*2788T>C)
c.2535T>C (p.Ala845=)
c.345T>C (p.Ala115=)
c.3258T>C (p.Ala1086=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804912T>GCA425997189FBXO11,MSH6c.3144T>G (p.Ala1048=)
c.3173-706T>G (n.3173-706T>G)
n.3525T>G
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c.3447T>G (p.Ala1149=)
c.896T>G (n.896T>G)
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n.2292T>G
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n.850T>G
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c.3441T>G (p.Ala1147=)
c.3051T>G (p.Ala1017=)
c.169+3283A>C (n.169+3283A>C)
c.*124+3082A>C (n.*124+3082A>C)
c.*2788T>G (n.*2788T>G)
c.2535T>G (p.Ala845=)
c.345T>G (p.Ala115=)
c.3258T>G (p.Ala1086=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804912T=CA2496052854FBXO11,MSH6c.3144T= (p.Ala1048=)
c.3173-706T= (n.3173-706T=)
n.3525T=
c.1875T= (p.Ala625=)
c.3447T= (p.Ala1149=)
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n.2292T=
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n.2145T=
c.3441T= (p.Ala1147=)
c.3051T= (p.Ala1017=)
c.169+3283A= (n.169+3283A=)
c.*124+3082A= (n.*124+3082A=)
c.*2788T= (n.*2788T=)
c.2535T= (p.Ala845=)
c.345T= (p.Ala115=)
c.3258T= (p.Ala1086=)
2g.47804912_47804913delinsTGCA2496052855FBXO11,MSH6c.3144_3145delinsTG (p.Ala1048=)
c.3173-706_3173-705delinsTG (n.3173-706_3173-705delinsTG)
n.3525_3526delinsTG
c.1875_1876delinsTG (p.Ala625=)
c.3447_3448delinsTG (p.Ala1149=)
c.896_897delinsTG (n.896_897delinsTG)
c.2330-706_2330-705delinsTG (n.2330-706_2330-705delinsTG)
n.2292_2293delinsTG
n.3513_3514delinsTG
n.1446_1447delinsTG
n.1020_1021delinsTG
n.1019_1020delinsTG
n.850_851delinsTG
n.2145_2146delinsTG
c.3441_3442delinsTG (p.Ala1147=)
c.3051_3052delinsTG (p.Ala1017=)
c.169+3282_169+3283delinsCA (n.169+3282_169+3283delinsCA)
c.*124+3081_*124+3082delinsCA (n.*124+3081_*124+3082delinsCA)
c.*2788_*2789delinsTG (n.*2788_*2789delinsTG)
c.2535_2536delinsTG (p.Ala845=)
c.345_346delinsTG (p.Ala115=)
c.3258_3259delinsTG (p.Ala1086=)
2g.47804913G>ACA070946FBXO11,MSH6c.3145G>A (p.Gly1049Ser)
c.3173-705G>A (n.3173-705G>A)
n.3526G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.3448G>A (p.Gly1150Ser)
c.897G>A (n.897G>A)
c.2330-705G>A (n.2330-705G>A)
n.2293G>A
n.3514G>A
n.1447G>A
n.1021G>A
n.1020G>A
n.851G>A
n.2146G>A
c.3442G>A (p.Gly1148Ser)
c.3052G>A (p.Gly1018Ser)
c.169+3282C>T (n.169+3282C>T)
c.*124+3081C>T (n.*124+3081C>T)
c.*2789G>A (n.*2789G>A)
c.2536G>A (p.Gly846Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.3259G>A (p.Gly1087Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804913G>CCA012939FBXO11,MSH6c.3145G>C (p.Gly1049Arg)
c.3173-705G>C (n.3173-705G>C)
n.3526G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.3448G>C (p.Gly1150Arg)
c.897G>C (n.897G>C)
c.2330-705G>C (n.2330-705G>C)
n.2293G>C
n.3514G>C
n.1447G>C
n.1021G>C
n.1020G>C
n.851G>C
n.2146G>C
c.3442G>C (p.Gly1148Arg)
c.3052G>C (p.Gly1018Arg)
c.169+3282C>G (n.169+3282C>G)
c.*124+3081C>G (n.*124+3081C>G)
c.*2789G>C (n.*2789G>C)
c.2536G>C (p.Gly846Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
 dbSNP
2g.47804913G=CA2496052856FBXO11,MSH6c.3145G= (p.Gly1049=)
c.3173-705G= (n.3173-705G=)
n.3526G=
c.1876G= (p.Gly626=)
c.3448G= (p.Gly1150=)
c.897G= (n.897G=)
c.2330-705G= (n.2330-705G=)
n.2293G=
n.3514G=
n.1447G=
n.1021G=
n.1020G=
n.851G=
n.2146G=
c.3442G= (p.Gly1148=)
c.3052G= (p.Gly1018=)
c.169+3282C= (n.169+3282C=)
c.*124+3081C= (n.*124+3081C=)
c.*2789G= (n.*2789G=)
c.2536G= (p.Gly846=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.3259G= (p.Gly1087=)
2g.47804913G>TCA346759925FBXO11,MSH6c.3145G>T (p.Gly1049Cys)
c.3173-705G>T (n.3173-705G>T)
n.3526G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.3448G>T (p.Gly1150Cys)
c.897G>T (n.897G>T)
c.2330-705G>T (n.2330-705G>T)
n.2293G>T
n.3514G>T
n.1447G>T
n.1021G>T
n.1020G>T
n.851G>T
n.2146G>T
c.3442G>T (p.Gly1148Cys)
c.3052G>T (p.Gly1018Cys)
c.169+3282C>A (n.169+3282C>A)
c.*124+3081C>A (n.*124+3081C>A)
c.*2789G>T (n.*2789G>T)
c.2536G>T (p.Gly846Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.3259G>T (p.Gly1087Cys)
2g.47804914delCA658655711FBXO11,MSH6c.3146del (p.Gly1049AlafsTer3)
c.3173-704del (n.3173-704del)
n.3527del
c.1877del (p.Gly626AlafsTer3)
c.3449del (p.Gly1150AlafsTer3)
c.898del (n.898del)
c.2330-704del (n.2330-704del)
n.2294del
n.3515del
n.1448del
n.1022del
n.1021del
n.852del
n.2147del
c.3443del (p.Gly1148AlafsTer3)
c.3053del (p.Gly1018AlafsTer3)
c.169+3282del (n.169+3282del)
c.*124+3081del (n.*124+3081del)
c.*2790del (n.*2790del)
c.2537del (p.Gly846AlafsTer3)
c.347del (p.Gly116AlafsTer3)
c.3260del (p.Gly1087AlafsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47804914G>ACA346759927FBXO11,MSH6c.3146G>A (p.Gly1049Asp)
c.3173-704G>A (n.3173-704G>A)
n.3527G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.3449G>A (p.Gly1150Asp)
c.898G>A (n.898G>A)
c.2330-704G>A (n.2330-704G>A)
n.2294G>A
n.3515G>A
n.1448G>A
n.1022G>A
n.1021G>A
n.852G>A
n.2147G>A
c.3443G>A (p.Gly1148Asp)
c.3053G>A (p.Gly1018Asp)
c.169+3281C>T (n.169+3281C>T)
c.*124+3080C>T (n.*124+3080C>T)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.2537G>A (p.Gly846Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.3260G>A (p.Gly1087Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804914G>CCA070952FBXO11,MSH6c.3146G>C (p.Gly1049Ala)
c.3173-704G>C (n.3173-704G>C)
n.3527G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.3449G>C (p.Gly1150Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3261C= (p.Gly1087=)
2g.47804915C>GCA425997192FBXO11,MSH6c.3147C>G (p.Gly1049=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3444C>T (p.Gly1148=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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2g.47804917T>ACA070960FBXO11,MSH6c.3149T>A (p.Leu1050Ter)
c.3173-701T>A (n.3173-701T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC
2g.47804917T>CCA346759944FBXO11,MSH6c.3149T>C (p.Leu1050Ser)
c.3173-701T>C (n.3173-701T>C)
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2g.47804917T>GCA346759947FBXO11,MSH6c.3149T>G (p.Leu1050Ter)
c.3173-701T>G (n.3173-701T>G)
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c.3452T>G (p.Leu1151Ter)
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c.2540T>G (p.Leu847Ter)
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c.3263T>G (p.Leu1088Ter)
2g.47804917T=CA2496052860FBXO11,MSH6c.3149T= (p.Leu1050=)
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c.*2793T= (n.*2793T=)
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c.350T= (p.Leu117=)
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2g.47804918A=CA2496052861FBXO11,MSH6c.3150A= (p.Leu1050=)
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c.351A= (p.Leu117=)
c.3264A= (p.Leu1088=)
2g.47804918A>CCA10578144FBXO11,MSH6c.3150A>C (p.Leu1050Phe)
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n.2298A>C
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c.3447A>C (p.Leu1149Phe)
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c.169+3277T>G (n.169+3277T>G)
c.*124+3076T>G (n.*124+3076T>G)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
c.2541A>C (p.Leu847Phe)
c.351A>C (p.Leu117Phe)
c.3264A>C (p.Leu1088Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804918A>GCA425997196FBXO11,MSH6c.3150A>G (p.Leu1050=)
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n.2298A>G
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n.1026A>G
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n.2151A>G
c.3447A>G (p.Leu1149=)
c.3057A>G (p.Leu1019=)
c.169+3277T>C (n.169+3277T>C)
c.*124+3076T>C (n.*124+3076T>C)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.2541A>G (p.Leu847=)
c.351A>G (p.Leu117=)
c.3264A>G (p.Leu1088=)
 ClinVar
2g.47804918A>TCA346759953FBXO11,MSH6c.3150A>T (p.Leu1050Phe)
c.3173-700A>T (n.3173-700A>T)
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n.2298A>T
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c.3447A>T (p.Leu1149Phe)
c.3057A>T (p.Leu1019Phe)
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c.2541A>T (p.Leu847Phe)
c.351A>T (p.Leu117Phe)
c.3264A>T (p.Leu1088Phe)
 dbSNP
2g.47804919T>ACA346759956FBXO11,MSH6c.3151T>A (p.Leu1051Ile)
c.3173-699T>A (n.3173-699T>A)
n.3532T>A
c.1882T>A (p.Leu628Ile)
c.3454T>A (p.Leu1152Ile)
c.903T>A (n.903T>A)
c.2330-699T>A (n.2330-699T>A)
n.2299T>A
n.3520T>A
n.1453T>A
n.1027T>A
n.1026T>A
n.857T>A
n.2152T>A
c.3448T>A (p.Leu1150Ile)
c.3058T>A (p.Leu1020Ile)
c.169+3276A>T (n.169+3276A>T)
c.*124+3075A>T (n.*124+3075A>T)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
c.2542T>A (p.Leu848Ile)
c.352T>A (p.Leu118Ile)
c.3265T>A (p.Leu1089Ile)
2g.47804919T>CCA070968FBXO11,MSH6c.3151T>C (p.Leu1051=)
c.3173-699T>C (n.3173-699T>C)
n.3532T>C
c.1882T>C (p.Leu628=)
c.3454T>C (p.Leu1152=)
c.903T>C (n.903T>C)
c.2330-699T>C (n.2330-699T>C)
n.2299T>C
n.3520T>C
n.1453T>C
n.1027T>C
n.1026T>C
n.857T>C
n.2152T>C
c.3448T>C (p.Leu1150=)
c.3058T>C (p.Leu1020=)
c.169+3276A>G (n.169+3276A>G)
c.*124+3075A>G (n.*124+3075A>G)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
c.2542T>C (p.Leu848=)
c.352T>C (p.Leu118=)
c.3265T>C (p.Leu1089=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804919T>GCA346759960FBXO11,MSH6c.3151T>G (p.Leu1051Val)
c.3173-699T>G (n.3173-699T>G)
n.3532T>G
c.1882T>G (p.Leu628Val)
c.3454T>G (p.Leu1152Val)
c.903T>G (n.903T>G)
c.2330-699T>G (n.2330-699T>G)
n.2299T>G
n.3520T>G
n.1453T>G
n.1027T>G
n.1026T>G
n.857T>G
n.2152T>G
c.3448T>G (p.Leu1150Val)
c.3058T>G (p.Leu1020Val)
c.169+3276A>C (n.169+3276A>C)
c.*124+3075A>C (n.*124+3075A>C)
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
c.2542T>G (p.Leu848Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
c.3265T>G (p.Leu1089Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47804919T=CA2496052862FBXO11,MSH6c.3151T= (p.Leu1051=)
c.3173-699T= (n.3173-699T=)
n.3532T=
c.1882T= (p.Leu628=)
c.3454T= (p.Leu1152=)
c.903T= (n.903T=)
c.2330-699T= (n.2330-699T=)
n.2299T=
n.3520T=
n.1453T=
n.1027T=
n.1026T=
n.857T=
n.2152T=
c.3448T= (p.Leu1150=)
c.3058T= (p.Leu1020=)
c.169+3276A= (n.169+3276A=)
c.*124+3075A= (n.*124+3075A=)
c.*2795T= (n.*2795T=)
c.2542T= (p.Leu848=)
c.352T= (p.Leu118=)
c.3265T= (p.Leu1089=)
2g.47804920T>ACA16042488FBXO11,MSH6c.3152T>A (p.Leu1051Ter)
c.3173-698T>A (n.3173-698T>A)
n.3533T>A
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
c.3455T>A (p.Leu1152Ter)
c.904T>A (n.904T>A)
c.2330-698T>A (n.2330-698T>A)
n.2300T>A
n.3521T>A
n.1454T>A
n.1028T>A
n.1027T>A
n.858T>A
n.2153T>A
c.3449T>A (p.Leu1150Ter)
c.3059T>A (p.Leu1020Ter)
c.169+3275A>T (n.169+3275A>T)
c.*124+3074A>T (n.*124+3074A>T)
c.*2796T>A (n.*2796T>A)
c.2543T>A (p.Leu848Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
c.3266T>A (p.Leu1089Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47804920T>CCA346759964FBXO11,MSH6c.3152T>C (p.Leu1051Ser)
c.3173-698T>C (n.3173-698T>C)
n.3533T>C
c.1883T>C (p.Leu628Ser)
c.3455T>C (p.Leu1152Ser)
c.904T>C (n.904T>C)
c.2330-698T>C (n.2330-698T>C)
n.2300T>C
n.3521T>C
n.1454T>C
n.1028T>C
n.1027T>C
n.858T>C
n.2153T>C
c.3449T>C (p.Leu1150Ser)
c.3059T>C (p.Leu1020Ser)
c.169+3275A>G (n.169+3275A>G)
c.*124+3074A>G (n.*124+3074A>G)
c.*2796T>C (n.*2796T>C)
c.2543T>C (p.Leu848Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
c.3266T>C (p.Leu1089Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47804920T>GCA346759967FBXO11,MSH6c.3152T>G (p.Leu1051Ter)
c.3173-698T>G (n.3173-698T>G)
n.3533T>G
c.1883T>G (p.Leu628Ter)
c.3455T>G (p.Leu1152Ter)
c.904T>G (n.904T>G)
c.2330-698T>G (n.2330-698T>G)
n.2300T>G
n.3521T>G
n.1454T>G
n.1028T>G
n.1027T>G
n.858T>G
n.2153T>G
c.3449T>G (p.Leu1150Ter)
c.3059T>G (p.Leu1020Ter)
c.169+3275A>C (n.169+3275A>C)
c.*124+3074A>C (n.*124+3074A>C)
c.*2796T>G (n.*2796T>G)
c.2543T>G (p.Leu848Ter)
c.353T>G (p.Leu118Ter)
c.3266T>G (p.Leu1089Ter)
 dbSNP
2g.47804920T=CA2496052863FBXO11,MSH6c.3152T= (p.Leu1051=)
c.3173-698T= (n.3173-698T=)
n.3533T=
c.1883T= (p.Leu628=)
c.3455T= (p.Leu1152=)
c.904T= (n.904T=)
c.2330-698T= (n.2330-698T=)
n.2300T=
n.3521T=
n.1454T=
n.1028T=
n.1027T=
n.858T=
n.2153T=
c.3449T= (p.Leu1150=)
c.3059T= (p.Leu1020=)
c.169+3275A= (n.169+3275A=)
c.*124+3074A= (n.*124+3074A=)
c.*2796T= (n.*2796T=)
c.2543T= (p.Leu848=)
c.353T= (p.Leu118=)
c.3266T= (p.Leu1089=)
2g.47804920_47805242delCA916084079FBXO11,MSH6c.3152_3259+215del
c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del)
n.3533_3855del
c.1883_1990+215del
c.3455_3562+215del
c.904_1011+215del
c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del)
n.2300_2407+215del
n.3521_3843del
n.1454_1776del
n.1028_1350del
n.1027_1349del
n.858_965+215del
n.2153_2475del
c.3449_3556+215del
c.3059_3166+215del
c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del)
c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del)
c.*2796_*2903+215del
c.2543_2650+215del
c.353_460+215del
c.3266_3373+215del
2g.47804921A=CA2496052864FBXO11,MSH6c.3153A= (p.Leu1051=)
c.3173-697A= (n.3173-697A=)
n.3534A=
c.1884A= (p.Leu628=)
c.3456A= (p.Leu1152=)
c.905A= (n.905A=)
c.2330-697A= (n.2330-697A=)
n.2301A=
n.3522A=
n.1455A=
n.1029A=
n.1028A=
n.859A=
n.2154A=
c.3450A= (p.Leu1150=)
c.3060A= (p.Leu1020=)
c.169+3274T= (n.169+3274T=)
c.*124+3073T= (n.*124+3073T=)
c.*2797A= (n.*2797A=)
c.2544A= (p.Leu848=)
c.354A= (p.Leu118=)
c.3267A= (p.Leu1089=)
2g.47804921A>CCA070980FBXO11,MSH6c.3153A>C (p.Leu1051Phe)
c.3173-697A>C (n.3173-697A>C)
n.3534A>C
c.1884A>C (p.Leu628Phe)
c.3456A>C (p.Leu1152Phe)
c.905A>C (n.905A>C)
c.2330-697A>C (n.2330-697A>C)
n.2301A>C
n.3522A>C
n.1455A>C
n.1029A>C
n.1028A>C
n.859A>C
n.2154A>C
c.3450A>C (p.Leu1150Phe)
c.3060A>C (p.Leu1020Phe)
c.169+3274T>G (n.169+3274T>G)
c.*124+3073T>G (n.*124+3073T>G)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.2544A>C (p.Leu848Phe)
c.354A>C (p.Leu118Phe)
c.3267A>C (p.Leu1089Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804921A>GCA425997197FBXO11,MSH6c.3153A>G (p.Leu1051=)
c.3173-697A>G (n.3173-697A>G)
n.3534A>G
c.1884A>G (p.Leu628=)
c.3456A>G (p.Leu1152=)
c.905A>G (n.905A>G)
c.2330-697A>G (n.2330-697A>G)
n.2301A>G
n.3522A>G
n.1455A>G
n.1029A>G
n.1028A>G
n.859A>G
n.2154A>G
c.3450A>G (p.Leu1150=)
c.3060A>G (p.Leu1020=)
c.169+3274T>C (n.169+3274T>C)
c.*124+3073T>C (n.*124+3073T>C)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.2544A>G (p.Leu848=)
c.354A>G (p.Leu118=)
c.3267A>G (p.Leu1089=)
2g.47804921A>TCA346759976FBXO11,MSH6c.3153A>T (p.Leu1051Phe)
c.3173-697A>T (n.3173-697A>T)
n.3534A>T
c.1884A>T (p.Leu628Phe)
c.3456A>T (p.Leu1152Phe)
c.905A>T (n.905A>T)
c.2330-697A>T (n.2330-697A>T)
n.2301A>T
n.3522A>T
n.1455A>T
n.1029A>T
n.1028A>T
n.859A>T
n.2154A>T
c.3450A>T (p.Leu1150Phe)
c.3060A>T (p.Leu1020Phe)
c.169+3274T>A (n.169+3274T>A)
c.*124+3073T>A (n.*124+3073T>A)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.2544A>T (p.Leu848Phe)
c.354A>T (p.Leu118Phe)
c.3267A>T (p.Leu1089Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804921dupCA2573134738FBXO11,MSH6c.3153dup (p.Ala1052SerfsTer13)
c.3173-697dup (n.3173-697dup)
n.3534dup
c.1884dup (p.Ala629SerfsTer13)
c.3456dup (p.Ala1153SerfsTer13)
c.905dup (n.905dup)
c.2330-697dup (n.2330-697dup)
n.2301dup
n.3522dup
n.1455dup
n.1029dup
n.1028dup
n.859dup
n.2154dup
c.3450dup (p.Ala1151SerfsTer13)
c.3060dup (p.Ala1021SerfsTer13)
c.169+3274dup (n.169+3274dup)
c.*124+3073dup (n.*124+3073dup)
c.*2797dup (n.*2797dup)
c.2544dup (p.Ala849SerfsTer13)
c.354dup (p.Ala119SerfsTer13)
c.3267dup (p.Ala1090SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47804922delCA2658950767FBXO11,MSH6c.3154del (p.Ala1052LeufsTer2)
c.3173-696del (n.3173-696del)
n.3535del
c.1885del (p.Ala629LeufsTer2)
c.3457del (p.Ala1153LeufsTer2)
c.906del (n.906del)
c.2330-696del (n.2330-696del)
n.2302del
n.3523del
n.1456del
n.1030del
n.1029del
n.860del
n.2155del
c.3451del (p.Ala1151LeufsTer2)
c.3061del (p.Ala1021LeufsTer2)
c.169+3273del (n.169+3273del)
c.*124+3072del (n.*124+3072del)
c.*2798del (n.*2798del)
c.2545del (p.Ala849LeufsTer2)
c.355del (p.Ala119LeufsTer2)
c.3268del (p.Ala1090LeufsTer2)
 gnomAD v4
2g.47804922G>ACA346759979FBXO11,MSH6c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
c.3173-696G>A (n.3173-696G>A)
n.3535G>A
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.3457G>A (p.Ala1153Thr)
c.906G>A (n.906G>A)
c.2330-696G>A (n.2330-696G>A)
n.2302G>A
n.3523G>A
n.1456G>A
n.1030G>A
n.1029G>A
n.860G>A
n.2155G>A
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.169+3273C>T (n.169+3273C>T)
c.*124+3072C>T (n.*124+3072C>T)
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
 dbSNP
2g.47804922G>CCA346759982FBXO11,MSH6c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
c.3173-696G>C (n.3173-696G>C)
n.3535G>C
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.3457G>C (p.Ala1153Pro)
c.906G>C (n.906G>C)
c.2330-696G>C (n.2330-696G>C)
n.2302G>C
n.3523G>C
n.1456G>C
n.1030G>C
n.1029G>C
n.860G>C
n.2155G>C
c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.169+3273C>G (n.169+3273C>G)
c.*124+3072C>G (n.*124+3072C>G)
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47804922G>TCA346759985FBXO11,MSH6c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
c.3173-696G>T (n.3173-696G>T)
n.3535G>T
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.3457G>T (p.Ala1153Ser)
c.906G>T (n.906G>T)
c.2330-696G>T (n.2330-696G>T)
n.2302G>T
n.3523G>T
n.1456G>T
n.1030G>T
n.1029G>T
n.860G>T
n.2155G>T
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
c.169+3273C>A (n.169+3273C>A)
c.*124+3072C>A (n.*124+3072C>A)
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
 dbSNP
2g.47804926_47804958delCA2695200557FBXO11,MSH6c.3158_3190del (p.Val1053_Ala1063del)
c.3173-692_3173-660del (n.3173-692_3173-660del)
n.3539_3571del
c.1889_1921del (p.Val630_Ala640del)
c.3461_3493del (p.Val1154_Ala1164del)
c.910_942del (n.910_942del)
c.2330-692_2330-660del (n.2330-692_2330-660del)
n.2306_2338del
n.3527_3559del
n.1460_1492del
n.1034_1066del
n.1033_1065del
n.864_896del
n.2159_2191del
c.3455_3487del (p.Val1152_Ala1162del)
c.3065_3097del (p.Val1022_Ala1032del)
c.169+3241_169+3273del (n.169+3241_169+3273del)
c.*124+3040_*124+3072del (n.*124+3040_*124+3072del)
c.*2802_*2834del (n.*2802_*2834del)
c.2549_2581del (p.Val850_Ala860del)
c.359_391del (p.Val120_Ala130del)
c.3272_3304del (p.Val1091_Ala1101del)
 ClinVar
2g.47804923C>ACA346759989FBXO11,MSH6c.3155C>A (p.Ala1052Asp)
c.3173-695C>A (n.3173-695C>A)
n.3536C>A
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.3458C>A (p.Ala1153Asp)
c.907C>A (n.907C>A)
c.2330-695C>A (n.2330-695C>A)
n.2303C>A
n.3524C>A
n.1457C>A
n.1031C>A
n.1030C>A
n.861C>A
n.2156C>A
c.3452C>A (p.Ala1151Asp)
c.3062C>A (p.Ala1021Asp)
c.169+3272G>T (n.169+3272G>T)
c.*124+3071G>T (n.*124+3071G>T)
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.2546C>A (p.Ala849Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.3269C>A (p.Ala1090Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804923C=CA2496052865FBXO11,MSH6c.3155C= (p.Ala1052=)
c.3173-695C= (n.3173-695C=)
n.3536C=
c.1886C= (p.Ala629=)
c.3458C= (p.Ala1153=)
c.907C= (n.907C=)
c.2330-695C= (n.2330-695C=)
n.2303C=
n.3524C=
n.1457C=
n.1031C=
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n.861C=
n.2156C=
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c.3062C= (p.Ala1021=)
c.169+3272G= (n.169+3272G=)
c.*124+3071G= (n.*124+3071G=)
c.*2799C= (n.*2799C=)
c.2546C= (p.Ala849=)
c.356C= (p.Ala119=)
c.3269C= (p.Ala1090=)
2g.47804923C>GCA012948FBXO11,MSH6c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
c.3173-695C>G (n.3173-695C>G)
n.3536C>G
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.3458C>G (p.Ala1153Gly)
c.907C>G (n.907C>G)
c.2330-695C>G (n.2330-695C>G)
n.2303C>G
n.3524C>G
n.1457C>G
n.1031C>G
n.1030C>G
n.861C>G
n.2156C>G
c.3452C>G (p.Ala1151Gly)
c.3062C>G (p.Ala1021Gly)
c.169+3272G>C (n.169+3272G>C)
c.*124+3071G>C (n.*124+3071G>C)
c.*2799C>G (n.*2799C>G)
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.3269C>G (p.Ala1090Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804923C>TCA16617701FBXO11,MSH6c.3155C>T (p.Ala1052Val)
c.3173-695C>T (n.3173-695C>T)
n.3536C>T
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.3458C>T (p.Ala1153Val)
c.907C>T (n.907C>T)
c.2330-695C>T (n.2330-695C>T)
n.2303C>T
n.3524C>T
n.1457C>T
n.1031C>T
n.1030C>T
n.861C>T
n.2156C>T
c.3452C>T (p.Ala1151Val)
c.3062C>T (p.Ala1021Val)
c.169+3272G>A (n.169+3272G>A)
c.*124+3071G>A (n.*124+3071G>A)
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.2546C>T (p.Ala849Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.3269C>T (p.Ala1090Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804924T>ACA425997198FBXO11,MSH6c.3156T>A (p.Ala1052=)
c.3173-694T>A (n.3173-694T>A)
n.3537T>A
c.1887T>A (p.Ala629=)
c.3459T>A (p.Ala1153=)
c.908T>A (n.908T>A)
c.2330-694T>A (n.2330-694T>A)
n.2304T>A
n.3525T>A
n.1458T>A
n.1032T>A
n.1031T>A
n.862T>A
n.2157T>A
c.3453T>A (p.Ala1151=)
c.3063T>A (p.Ala1021=)
c.169+3271A>T (n.169+3271A>T)
c.*124+3070A>T (n.*124+3070A>T)
c.*2800T>A (n.*2800T>A)
c.2547T>A (p.Ala849=)
c.357T>A (p.Ala119=)
c.3270T>A (p.Ala1090=)
2g.47804924T>CCA425997199FBXO11,MSH6c.3156T>C (p.Ala1052=)
c.3173-694T>C (n.3173-694T>C)
n.3537T>C
c.1887T>C (p.Ala629=)
c.3459T>C (p.Ala1153=)
c.908T>C (n.908T>C)
c.2330-694T>C (n.2330-694T>C)
n.2304T>C
n.3525T>C
n.1458T>C
n.1032T>C
n.1031T>C
n.862T>C
n.2157T>C
c.3453T>C (p.Ala1151=)
c.3063T>C (p.Ala1021=)
c.169+3271A>G (n.169+3271A>G)
c.*124+3070A>G (n.*124+3070A>G)
c.*2800T>C (n.*2800T>C)
c.2547T>C (p.Ala849=)
c.357T>C (p.Ala119=)
c.3270T>C (p.Ala1090=)
 dbSNP
2g.47804924T>GCA425997200FBXO11,MSH6c.3156T>G (p.Ala1052=)
c.3173-694T>G (n.3173-694T>G)
n.3537T>G
c.1887T>G (p.Ala629=)
c.3459T>G (p.Ala1153=)
c.908T>G (n.908T>G)
c.2330-694T>G (n.2330-694T>G)
n.2304T>G
n.3525T>G
n.1458T>G
n.1032T>G
n.1031T>G
n.862T>G
n.2157T>G
c.3453T>G (p.Ala1151=)
c.3063T>G (p.Ala1021=)
c.169+3271A>C (n.169+3271A>C)
c.*124+3070A>C (n.*124+3070A>C)
c.*2800T>G (n.*2800T>G)
c.2547T>G (p.Ala849=)
c.357T>G (p.Ala119=)
c.3270T>G (p.Ala1090=)
2g.47804925G>ACA346760010FBXO11,MSH6c.3157G>A (p.Val1053Ile)
c.3173-693G>A (n.3173-693G>A)
n.3538G>A
c.1888G>A (p.Val630Ile)
c.3460G>A (p.Val1154Ile)
c.909G>A (n.909G>A)
c.2330-693G>A (n.2330-693G>A)
n.2305G>A
n.3526G>A
n.1459G>A
n.1033G>A
n.1032G>A
n.863G>A
n.2158G>A
c.3454G>A (p.Val1152Ile)
c.3064G>A (p.Val1022Ile)
c.169+3270C>T (n.169+3270C>T)
c.*124+3069C>T (n.*124+3069C>T)
c.*2801G>A (n.*2801G>A)
c.2548G>A (p.Val850Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
c.3271G>A (p.Val1091Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804925G>CCA346760009FBXO11,MSH6c.3157G>C (p.Val1053Leu)
c.3173-693G>C (n.3173-693G>C)
n.3538G>C
c.1888G>C (p.Val630Leu)
c.3460G>C (p.Val1154Leu)
c.909G>C (n.909G>C)
c.2330-693G>C (n.2330-693G>C)
n.2305G>C
n.3526G>C
n.1459G>C
n.1033G>C
n.1032G>C
n.863G>C
n.2158G>C
c.3454G>C (p.Val1152Leu)
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.169+3270C>G (n.169+3270C>G)
c.*124+3069C>G (n.*124+3069C>G)
c.*2801G>C (n.*2801G>C)
c.2548G>C (p.Val850Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.3271G>C (p.Val1091Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804925G=CA2496052866FBXO11,MSH6c.3157G= (p.Val1053=)
c.3173-693G= (n.3173-693G=)
n.3538G=
c.1888G= (p.Val630=)
c.3460G= (p.Val1154=)
c.909G= (n.909G=)
c.2330-693G= (n.2330-693G=)
n.2305G=
n.3526G=
n.1459G=
n.1033G=
n.1032G=
n.863G=
n.2158G=
c.3454G= (p.Val1152=)
c.3064G= (p.Val1022=)
c.169+3270C= (n.169+3270C=)
c.*124+3069C= (n.*124+3069C=)
c.*2801G= (n.*2801G=)
c.2548G= (p.Val850=)
c.358G= (p.Val120=)
c.3271G= (p.Val1091=)
2g.47804925G>TCA346760007FBXO11,MSH6c.3157G>T (p.Val1053Leu)
c.3173-693G>T (n.3173-693G>T)
n.3538G>T
c.1888G>T (p.Val630Leu)
c.3460G>T (p.Val1154Leu)
c.909G>T (n.909G>T)
c.2330-693G>T (n.2330-693G>T)
n.2305G>T
n.3526G>T
n.1459G>T
n.1033G>T
n.1032G>T
n.863G>T
n.2158G>T
c.3454G>T (p.Val1152Leu)
c.3064G>T (p.Val1022Leu)
c.169+3270C>A (n.169+3270C>A)
c.*124+3069C>A (n.*124+3069C>A)
c.*2801G>T (n.*2801G>T)
c.2548G>T (p.Val850Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.3271G>T (p.Val1091Leu)
2g.47804926T>ACA346760012FBXO11,MSH6c.3158T>A (p.Val1053Glu)
c.3173-692T>A (n.3173-692T>A)
n.3539T>A
c.1889T>A (p.Val630Glu)
c.3461T>A (p.Val1154Glu)
c.910T>A (n.910T>A)
c.2330-692T>A (n.2330-692T>A)
n.2306T>A
n.3527T>A
n.1460T>A
n.1034T>A
n.1033T>A
n.864T>A
n.2159T>A
c.3455T>A (p.Val1152Glu)
c.3065T>A (p.Val1022Glu)
c.169+3269A>T (n.169+3269A>T)
c.*124+3068A>T (n.*124+3068A>T)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
c.2549T>A (p.Val850Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.3272T>A (p.Val1091Glu)
2g.47804926T>CCA346760015FBXO11,MSH6c.3158T>C (p.Val1053Ala)
c.3173-692T>C (n.3173-692T>C)
n.3539T>C
c.1889T>C (p.Val630Ala)
c.3461T>C (p.Val1154Ala)
c.910T>C (n.910T>C)
c.2330-692T>C (n.2330-692T>C)
n.2306T>C
n.3527T>C
n.1460T>C
n.1034T>C
n.1033T>C
n.864T>C
n.2159T>C
c.3455T>C (p.Val1152Ala)
c.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.169+3269A>G (n.169+3269A>G)
c.*124+3068A>G (n.*124+3068A>G)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
c.2549T>C (p.Val850Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.3272T>C (p.Val1091Ala)
2g.47804926T>GCA346760016FBXO11,MSH6c.3158T>G (p.Val1053Gly)
c.3173-692T>G (n.3173-692T>G)
n.3539T>G
c.1889T>G (p.Val630Gly)
c.3461T>G (p.Val1154Gly)
c.910T>G (n.910T>G)
c.2330-692T>G (n.2330-692T>G)
n.2306T>G
n.3527T>G
n.1460T>G
n.1034T>G
n.1033T>G
n.864T>G
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c.3455T>G (p.Val1152Gly)
c.3065T>G (p.Val1022Gly)
c.169+3269A>C (n.169+3269A>C)
c.*124+3068A>C (n.*124+3068A>C)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
c.2549T>G (p.Val850Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.3272T>G (p.Val1091Gly)
2g.47804927A=CA2496052867FBXO11,MSH6c.3159A= (p.Val1053=)
c.3173-691A= (n.3173-691A=)
n.3540A=
c.1890A= (p.Val630=)
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c.911A= (n.911A=)
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n.2307A=
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n.865A=
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c.3456A= (p.Val1152=)
c.3066A= (p.Val1022=)
c.169+3268T= (n.169+3268T=)
c.*124+3067T= (n.*124+3067T=)
c.*2803A= (n.*2803A=)
c.2550A= (p.Val850=)
c.360A= (p.Val120=)
c.3273A= (p.Val1091=)
2g.47804927A>CCA425997201FBXO11,MSH6c.3159A>C (p.Val1053=)
c.3173-691A>C (n.3173-691A>C)
n.3540A>C
c.1890A>C (p.Val630=)
c.3462A>C (p.Val1154=)
c.911A>C (n.911A>C)
c.2330-691A>C (n.2330-691A>C)
n.2307A>C
n.3528A>C
n.1461A>C
n.1035A>C
n.1034A>C
n.865A>C
n.2160A>C
c.3456A>C (p.Val1152=)
c.3066A>C (p.Val1022=)
c.169+3268T>G (n.169+3268T>G)
c.*124+3067T>G (n.*124+3067T>G)
c.*2803A>C (n.*2803A>C)
c.2550A>C (p.Val850=)
c.360A>C (p.Val120=)
c.3273A>C (p.Val1091=)
2g.47804927A>GCA070990FBXO11,MSH6c.3159A>G (p.Val1053=)
c.3173-691A>G (n.3173-691A>G)
n.3540A>G
c.1890A>G (p.Val630=)
c.3462A>G (p.Val1154=)
c.911A>G (n.911A>G)
c.2330-691A>G (n.2330-691A>G)
n.2307A>G
n.3528A>G
n.1461A>G
n.1035A>G
n.1034A>G
n.865A>G
n.2160A>G
c.3456A>G (p.Val1152=)
c.3066A>G (p.Val1022=)
c.169+3268T>C (n.169+3268T>C)
c.*124+3067T>C (n.*124+3067T>C)
c.*2803A>G (n.*2803A>G)
c.2550A>G (p.Val850=)
c.360A>G (p.Val120=)
c.3273A>G (p.Val1091=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804927A>TCA425997202FBXO11,MSH6c.3159A>T (p.Val1053=)
c.3173-691A>T (n.3173-691A>T)
n.3540A>T
c.1890A>T (p.Val630=)
c.3462A>T (p.Val1154=)
c.911A>T (n.911A>T)
c.2330-691A>T (n.2330-691A>T)
n.2307A>T
n.3528A>T
n.1461A>T
n.1035A>T
n.1034A>T
n.865A>T
n.2160A>T
c.3456A>T (p.Val1152=)
c.3066A>T (p.Val1022=)
c.169+3268T>A (n.169+3268T>A)
c.*124+3067T>A (n.*124+3067T>A)
c.*2803A>T (n.*2803A>T)
c.2550A>T (p.Val850=)
c.360A>T (p.Val120=)
c.3273A>T (p.Val1091=)
 dbSNP
2g.47804930_47804980delCA2658950780FBXO11,MSH6c.3162_3212del (p.Met1054_Pro1070del)
c.3173-688_3173-638del (n.3173-688_3173-638del)
n.3543_3593del
c.1893_1943del (p.Met631_Pro647del)
c.3465_3515del (p.Met1155_Pro1171del)
c.914_964del (n.914_964del)
c.2330-688_2330-638del (n.2330-688_2330-638del)
n.2310_2360del
n.3531_3581del
n.1464_1514del
n.1038_1088del
n.1037_1087del
n.868_918del
n.2163_2213del
c.3459_3509del (p.Met1153_Pro1169del)
c.3069_3119del (p.Met1023_Pro1039del)
c.169+3218_169+3268del (n.169+3218_169+3268del)
c.*124+3017_*124+3067del (n.*124+3017_*124+3067del)
c.*2806_*2856del (n.*2806_*2856del)
c.2553_2603del (p.Met851_Pro867del)
c.363_413del (p.Met121_Pro137del)
c.3276_3326del (p.Met1092_Pro1108del)
 gnomAD v4
2g.47804928A>CCA346760019FBXO11,MSH6c.3160A>C (p.Met1054Leu)
c.3173-690A>C (n.3173-690A>C)
n.3541A>C
c.1891A>C (p.Met631Leu)
c.3463A>C (p.Met1155Leu)
c.912A>C (n.912A>C)
c.2330-690A>C (n.2330-690A>C)
n.2308A>C
n.3529A>C
n.1462A>C
n.1036A>C
n.1035A>C
n.866A>C
n.2161A>C
c.3457A>C (p.Met1153Leu)
c.3067A>C (p.Met1023Leu)
c.169+3267T>G (n.169+3267T>G)
c.*124+3066T>G (n.*124+3066T>G)
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
c.2551A>C (p.Met851Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
c.3274A>C (p.Met1092Leu)
2g.47804928A>GCA346760021FBXO11,MSH6c.3160A>G (p.Met1054Val)
c.3173-690A>G (n.3173-690A>G)
n.3541A>G
c.1891A>G (p.Met631Val)
c.3463A>G (p.Met1155Val)
c.912A>G (n.912A>G)
c.2330-690A>G (n.2330-690A>G)
n.2308A>G
n.3529A>G
n.1462A>G
n.1036A>G
n.1035A>G
n.866A>G
n.2161A>G
c.3457A>G (p.Met1153Val)
c.3067A>G (p.Met1023Val)
c.169+3267T>C (n.169+3267T>C)
c.*124+3066T>C (n.*124+3066T>C)
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
c.2551A>G (p.Met851Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
c.3274A>G (p.Met1092Val)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47804928A>TCA346760022FBXO11,MSH6c.3160A>T (p.Met1054Leu)
c.3173-690A>T (n.3173-690A>T)
n.3541A>T
c.1891A>T (p.Met631Leu)
c.3463A>T (p.Met1155Leu)
c.912A>T (n.912A>T)
c.2330-690A>T (n.2330-690A>T)
n.2308A>T
n.3529A>T
n.1462A>T
n.1036A>T
n.1035A>T
n.866A>T
n.2161A>T
c.3457A>T (p.Met1153Leu)
c.3067A>T (p.Met1023Leu)
c.169+3267T>A (n.169+3267T>A)
c.*124+3066T>A (n.*124+3066T>A)
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
c.2551A>T (p.Met851Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
c.3274A>T (p.Met1092Leu)
 dbSNP
2g.47804929T>ACA346760027FBXO11,MSH6c.3161T>A (p.Met1054Lys)
c.3173-689T>A (n.3173-689T>A)
n.3542T>A
c.1892T>A (p.Met631Lys)
c.3464T>A (p.Met1155Lys)
c.913T>A (n.913T>A)
c.2330-689T>A (n.2330-689T>A)
n.2309T>A
n.3530T>A
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n.1037T>A
n.1036T>A
n.867T>A
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c.3068T>A (p.Met1023Lys)
c.169+3266A>T (n.169+3266A>T)
c.*124+3065A>T (n.*124+3065A>T)
c.*2805T>A (n.*2805T>A)
c.2552T>A (p.Met851Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.3275T>A (p.Met1092Lys)
2g.47804929T>CCA070996FBXO11,MSH6c.3161T>C (p.Met1054Thr)
c.3173-689T>C (n.3173-689T>C)
n.3542T>C
c.1892T>C (p.Met631Thr)
c.3464T>C (p.Met1155Thr)
c.913T>C (n.913T>C)
c.2330-689T>C (n.2330-689T>C)
n.2309T>C
n.3530T>C
n.1463T>C
n.1037T>C
n.1036T>C
n.867T>C
n.2162T>C
c.3458T>C (p.Met1153Thr)
c.3068T>C (p.Met1023Thr)
c.169+3266A>G (n.169+3266A>G)
c.*124+3065A>G (n.*124+3065A>G)
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.2552T>C (p.Met851Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.3275T>C (p.Met1092Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804929T>GCA346760026FBXO11,MSH6c.3161T>G (p.Met1054Arg)
c.3173-689T>G (n.3173-689T>G)
n.3542T>G
c.1892T>G (p.Met631Arg)
c.3464T>G (p.Met1155Arg)
c.913T>G (n.913T>G)
c.2330-689T>G (n.2330-689T>G)
n.2309T>G
n.3530T>G
n.1463T>G
n.1037T>G
n.1036T>G
n.867T>G
n.2162T>G
c.3458T>G (p.Met1153Arg)
c.3068T>G (p.Met1023Arg)
c.169+3266A>C (n.169+3266A>C)
c.*124+3065A>C (n.*124+3065A>C)
c.*2805T>G (n.*2805T>G)
c.2552T>G (p.Met851Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.3275T>G (p.Met1092Arg)
2g.47804929T=CA2496052868FBXO11,MSH6c.3161T= (p.Met1054=)
c.3173-689T= (n.3173-689T=)
n.3542T=
c.1892T= (p.Met631=)
c.3464T= (p.Met1155=)
c.913T= (n.913T=)
c.2330-689T= (n.2330-689T=)
n.2309T=
n.3530T=
n.1463T=
n.1037T=
n.1036T=
n.867T=
n.2162T=
c.3458T= (p.Met1153=)
c.3068T= (p.Met1023=)
c.169+3266A= (n.169+3266A=)
c.*124+3065A= (n.*124+3065A=)
c.*2805T= (n.*2805T=)
c.2552T= (p.Met851=)
c.362T= (p.Met121=)
c.3275T= (p.Met1092=)
2g.47804929_47804930insTACA2580067146FBXO11,MSH6c.3161_3162insTA (p.Met1054IlefsTer?)
c.3173-689_3173-688insTA (n.3173-689_3173-688insTA)
n.3542_3543insTA
c.1892_1893insTA (p.Met631IlefsTer?)
c.3464_3465insTA (p.Met1155IlefsTer?)
c.913_914insTA (n.913_914insTA)
c.2330-689_2330-688insTA (n.2330-689_2330-688insTA)
n.2309_2310insTA
n.3530_3531insTA
n.1463_1464insTA
n.1037_1038insTA
n.1036_1037insTA
n.867_868insTA
n.2162_2163insTA
c.3458_3459insTA (p.Met1153IlefsTer?)
c.3068_3069insTA (p.Met1023IlefsTer?)
c.169+3265_169+3266insTA (n.169+3265_169+3266insTA)
c.*124+3064_*124+3065insTA (n.*124+3064_*124+3065insTA)
c.*2805_*2806insTA (n.*2805_*2806insTA)
c.2552_2553insTA (p.Met851IlefsTer?)
c.362_363insTA (p.Met121IlefsTer?)
c.3275_3276insTA (p.Met1092IlefsTer?)
 ClinVar
2g.47804930G>ACA346760030FBXO11,MSH6c.3162G>A (p.Met1054Ile)
c.3173-688G>A (n.3173-688G>A)
n.3543G>A
c.1893G>A (p.Met631Ile)
c.3465G>A (p.Met1155Ile)
c.914G>A (n.914G>A)
c.2330-688G>A (n.2330-688G>A)
n.2310G>A
n.3531G>A
n.1464G>A
n.1038G>A
n.1037G>A
n.868G>A
n.2163G>A
c.3459G>A (p.Met1153Ile)
c.3069G>A (p.Met1023Ile)
c.169+3265C>T (n.169+3265C>T)
c.*124+3064C>T (n.*124+3064C>T)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
c.2553G>A (p.Met851Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.3276G>A (p.Met1092Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804930G>CCA346760032FBXO11,MSH6c.3162G>C (p.Met1054Ile)
c.3173-688G>C (n.3173-688G>C)
n.3543G>C
c.1893G>C (p.Met631Ile)
c.3465G>C (p.Met1155Ile)
c.914G>C (n.914G>C)
c.2330-688G>C (n.2330-688G>C)
n.2310G>C
n.3531G>C
n.1464G>C
n.1038G>C
n.1037G>C
n.868G>C
n.2163G>C
c.3459G>C (p.Met1153Ile)
c.3069G>C (p.Met1023Ile)
c.169+3265C>G (n.169+3265C>G)
c.*124+3064C>G (n.*124+3064C>G)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.2553G>C (p.Met851Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.3276G>C (p.Met1092Ile)
2g.47804930G=CA2496052869FBXO11,MSH6c.3162G= (p.Met1054=)
c.3173-688G= (n.3173-688G=)
n.3543G=
c.1893G= (p.Met631=)
c.3465G= (p.Met1155=)
c.914G= (n.914G=)
c.2330-688G= (n.2330-688G=)
n.2310G=
n.3531G=
n.1464G=
n.1038G=
n.1037G=
n.868G=
n.2163G=
c.3459G= (p.Met1153=)
c.3069G= (p.Met1023=)
c.169+3265C= (n.169+3265C=)
c.*124+3064C= (n.*124+3064C=)
c.*2806G= (n.*2806G=)
c.2553G= (p.Met851=)
c.363G= (p.Met121=)
c.3276G= (p.Met1092=)
2g.47804930G>TCA346760034FBXO11,MSH6c.3162G>T (p.Met1054Ile)
c.3173-688G>T (n.3173-688G>T)
n.3543G>T
c.1893G>T (p.Met631Ile)
c.3465G>T (p.Met1155Ile)
c.914G>T (n.914G>T)
c.2330-688G>T (n.2330-688G>T)
n.2310G>T
n.3531G>T
n.1464G>T
n.1038G>T
n.1037G>T
n.868G>T
n.2163G>T
c.3459G>T (p.Met1153Ile)
c.3069G>T (p.Met1023Ile)
c.169+3265C>A (n.169+3265C>A)
c.*124+3064C>A (n.*124+3064C>A)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
c.2553G>T (p.Met851Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.3276G>T (p.Met1092Ile)
2g.47804931delCA2699319238FBXO11,MSH6c.3163del (p.Ala1055ProfsTer30)
c.3173-687del (n.3173-687del)
n.3544del
c.1894del (p.Ala632ProfsTer30)
c.3466del (p.Ala1156ProfsTer30)
c.915del (n.915del)
c.2330-687del (n.2330-687del)
n.2311del
n.3532del
n.1465del
n.1039del
n.1038del
n.869del
n.2164del
c.3460del (p.Ala1154ProfsTer30)
c.3070del (p.Ala1024ProfsTer30)
c.169+3265del (n.169+3265del)
c.*124+3064del (n.*124+3064del)
c.*2807del (n.*2807del)
c.2554del (p.Ala852ProfsTer30)
c.364del (p.Ala122ProfsTer30)
c.3277del (p.Ala1093ProfsTer30)
 dbSNP
2g.47804931G>ACA346760036FBXO11,MSH6c.3163G>A (p.Ala1055Thr)
c.3173-687G>A (n.3173-687G>A)
n.3544G>A
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.3466G>A (p.Ala1156Thr)
c.915G>A (n.915G>A)
c.2330-687G>A (n.2330-687G>A)
n.2311G>A
n.3532G>A
n.1465G>A
n.1039G>A
n.1038G>A
n.869G>A
n.2164G>A
c.3460G>A (p.Ala1154Thr)
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.169+3264C>T (n.169+3264C>T)
c.*124+3063C>T (n.*124+3063C>T)
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
 dbSNP
2g.47804931G>CCA346760038FBXO11,MSH6c.3163G>C (p.Ala1055Pro)
c.3173-687G>C (n.3173-687G>C)
n.3544G>C
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.3466G>C (p.Ala1156Pro)
c.915G>C (n.915G>C)
c.2330-687G>C (n.2330-687G>C)
n.2311G>C
n.3532G>C
n.1465G>C
n.1039G>C
n.1038G>C
n.869G>C
n.2164G>C
c.3460G>C (p.Ala1154Pro)
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
c.169+3264C>G (n.169+3264C>G)
c.*124+3063C>G (n.*124+3063C>G)
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47804931G=CA2496052870FBXO11,MSH6c.3163G= (p.Ala1055=)
c.3173-687G= (n.3173-687G=)
n.3544G=
c.1894G= (p.Ala632=)
c.3466G= (p.Ala1156=)
c.915G= (n.915G=)
c.2330-687G= (n.2330-687G=)
n.2311G=
n.3532G=
n.1465G=
n.1039G=
n.1038G=
n.869G=
n.2164G=
c.3460G= (p.Ala1154=)
c.3070G= (p.Ala1024=)
c.169+3264C= (n.169+3264C=)
c.*124+3063C= (n.*124+3063C=)
c.*2807G= (n.*2807G=)
c.2554G= (p.Ala852=)
c.364G= (p.Ala122=)
c.3277G= (p.Ala1093=)
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c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
 dbSNP
2g.47804932C>ACA012959FBXO11,MSH6c.3164C>A (p.Ala1055Asp)
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 ClinVar dbSNP
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2g.47804932C>GCA346760045FBXO11,MSH6c.3164C>G (p.Ala1055Gly)
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c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804932C>TCA346760043FBXO11,MSH6c.3164C>T (p.Ala1055Val)
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c.365C>T (p.Ala122Val)
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804933C>ACA425997203FBXO11,MSH6c.3165C>A (p.Ala1055=)
c.3173-685C>A (n.3173-685C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804933C=CA2496052872FBXO11,MSH6c.3165C= (p.Ala1055=)
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c.*2809C= (n.*2809C=)
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c.366C= (p.Ala122=)
c.3279C= (p.Ala1093=)
2g.47804933C>GCA425997205FBXO11,MSH6c.3165C>G (p.Ala1055=)
c.3173-685C>G (n.3173-685C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.47804933C>TCA425997204FBXO11,MSH6c.3165C>T (p.Ala1055=)
c.3173-685C>T (n.3173-685C>T)
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c.2556C>T (p.Ala852=)
c.366C>T (p.Ala122=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47804934C>ACA346760047FBXO11,MSH6c.3166C>A (p.Gln1056Lys)
c.3173-684C>A (n.3173-684C>A)
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c.*124+3060G>T (n.*124+3060G>T)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.3280C>A (p.Gln1094Lys)
2g.47804934C=CA2496052874FBXO11,MSH6c.3166C= (p.Gln1056=)
c.3173-684C= (n.3173-684C=)
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c.*124+3060G= (n.*124+3060G=)
c.*2810C= (n.*2810C=)
c.2557C= (p.Gln853=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.3280C= (p.Gln1094=)
2g.47804934C>GCA346760049FBXO11,MSH6c.3166C>G (p.Gln1056Glu)
c.3173-684C>G (n.3173-684C>G)
n.3547C>G
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.3469C>G (p.Gln1157Glu)
c.918C>G (n.918C>G)
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n.2314C>G
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n.2167C>G
c.3463C>G (p.Gln1155Glu)
c.3073C>G (p.Gln1025Glu)
c.169+3261G>C (n.169+3261G>C)
c.*124+3060G>C (n.*124+3060G>C)
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
c.2557C>G (p.Gln853Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.3280C>G (p.Gln1094Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47804934C>TCA346760051FBXO11,MSH6c.3166C>T (p.Gln1056Ter)
c.3173-684C>T (n.3173-684C>T)
n.3547C>T
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.3469C>T (p.Gln1157Ter)
c.918C>T (n.918C>T)
c.2330-684C>T (n.2330-684C>T)
n.2314C>T
n.3535C>T
n.1468C>T
n.1042C>T
n.1041C>T
n.872C>T
n.2167C>T
c.3463C>T (p.Gln1155Ter)
c.3073C>T (p.Gln1025Ter)
c.169+3261G>A (n.169+3261G>A)
c.*124+3060G>A (n.*124+3060G>A)
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
c.2557C>T (p.Gln853Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.3280C>T (p.Gln1094Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47804934_47804936delinsCAGCA2496052873FBXO11,MSH6c.3166_3168delinsCAG (p.Gln1056=)
c.3173-684_3173-682delinsCAG (n.3173-684_3173-682delinsCAG)
n.3547_3549delinsCAG
c.1897_1899delinsCAG (p.Gln633=)
c.3469_3471delinsCAG (p.Gln1157=)
c.918_920delinsCAG (n.918_920delinsCAG)
c.2330-684_2330-682delinsCAG (n.2330-684_2330-682delinsCAG)
n.2314_2316delinsCAG
n.3535_3537delinsCAG
n.1468_1470delinsCAG
n.1042_1044delinsCAG
n.1041_1043delinsCAG
n.872_874delinsCAG
n.2167_2169delinsCAG
c.3463_3465delinsCAG (p.Gln1155=)
c.3073_3075delinsCAG (p.Gln1025=)
c.169+3259_169+3261delinsCTG (n.169+3259_169+3261delinsCTG)
c.*124+3058_*124+3060delinsCTG (n.*124+3058_*124+3060delinsCTG)
c.*2810_*2812delinsCAG (n.*2810_*2812delinsCAG)
c.2557_2559delinsCAG (p.Gln853=)
c.367_369delinsCAG (p.Gln123=)
c.3280_3282delinsCAG (p.Gln1094=)
2g.47804935_47804948dupCA2573134739FBXO11,MSH6c.3167_3180dup (p.Val1061ArgfsTer29)
c.3173-683_3173-670dup (n.3173-683_3173-670dup)
n.3548_3561dup
c.1898_1911dup (p.Val638ArgfsTer29)
c.3470_3483dup (p.Val1162ArgfsTer29)
c.919_932dup (n.919_932dup)
c.2330-683_2330-670dup (n.2330-683_2330-670dup)
n.2315_2328dup
n.3536_3549dup
n.1469_1482dup
n.1043_1056dup
n.1042_1055dup
n.873_886dup
n.2168_2181dup
c.3464_3477dup (p.Val1160ArgfsTer29)
c.3074_3087dup (p.Val1030ArgfsTer29)
c.169+3248_169+3261dup (n.169+3248_169+3261dup)
c.*124+3047_*124+3060dup (n.*124+3047_*124+3060dup)
c.*2811_*2824dup (n.*2811_*2824dup)
c.2558_2571dup (p.Val858ArgfsTer29)
c.368_381dup (p.Val128ArgfsTer29)
c.3281_3294dup (p.Val1099ArgfsTer29)
 ClinVar dbSNP
2g.47804935A=CA2496052875FBXO11,MSH6c.3167A= (p.Gln1056=)
c.3173-683A= (n.3173-683A=)
n.3548A=
c.1898A= (p.Gln633=)
c.3470A= (p.Gln1157=)
c.919A= (n.919A=)
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n.2315A=
n.3536A=
n.1469A=
n.1043A=
n.1042A=
n.873A=
n.2168A=
c.3464A= (p.Gln1155=)
c.3074A= (p.Gln1025=)
c.169+3260T= (n.169+3260T=)
c.*124+3059T= (n.*124+3059T=)
c.*2811A= (n.*2811A=)
c.2558A= (p.Gln853=)
c.368A= (p.Gln123=)
c.3281A= (p.Gln1094=)
2g.47804935A>CCA346760054FBXO11,MSH6c.3167A>C (p.Gln1056Pro)
c.3173-683A>C (n.3173-683A>C)
n.3548A>C
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.3470A>C (p.Gln1157Pro)
c.919A>C (n.919A>C)
c.2330-683A>C (n.2330-683A>C)
n.2315A>C
n.3536A>C
n.1469A>C
n.1043A>C
n.1042A>C
n.873A>C
n.2168A>C
c.3464A>C (p.Gln1155Pro)
c.3074A>C (p.Gln1025Pro)
c.169+3260T>G (n.169+3260T>G)
c.*124+3059T>G (n.*124+3059T>G)
c.*2811A>C (n.*2811A>C)
c.2558A>C (p.Gln853Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.3281A>C (p.Gln1094Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47804935A>GCA346760056FBXO11,MSH6c.3167A>G (p.Gln1056Arg)
c.3173-683A>G (n.3173-683A>G)
n.3548A>G
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.3470A>G (p.Gln1157Arg)
c.919A>G (n.919A>G)
c.2330-683A>G (n.2330-683A>G)
n.2315A>G
n.3536A>G
n.1469A>G
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n.1042A>G
n.873A>G
n.2168A>G
c.3464A>G (p.Gln1155Arg)
c.3074A>G (p.Gln1025Arg)
c.169+3260T>C (n.169+3260T>C)
c.*124+3059T>C (n.*124+3059T>C)
c.*2811A>G (n.*2811A>G)
c.2558A>G (p.Gln853Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.3281A>G (p.Gln1094Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47804935A>TCA346760058FBXO11,MSH6c.3167A>T (p.Gln1056Leu)
c.3173-683A>T (n.3173-683A>T)
n.3548A>T
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.3470A>T (p.Gln1157Leu)
c.919A>T (n.919A>T)
c.2330-683A>T (n.2330-683A>T)
n.2315A>T
n.3536A>T
n.1469A>T
n.1043A>T
n.1042A>T
n.873A>T
n.2168A>T
c.3464A>T (p.Gln1155Leu)
c.3074A>T (p.Gln1025Leu)
c.169+3260T>A (n.169+3260T>A)
c.*124+3059T>A (n.*124+3059T>A)
c.*2811A>T (n.*2811A>T)
c.2558A>T (p.Gln853Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.3281A>T (p.Gln1094Leu)
 dbSNP
2g.47804936_47804937delCA071000FBXO11,MSH6c.3168_3169del (p.Gln1056HisfsTer8)
c.3173-682_3173-681del (n.3173-682_3173-681del)
n.3549_3550del
c.1899_1900del (p.Gln633HisfsTer8)
c.3471_3472del (p.Gln1157HisfsTer8)
c.920_921del (n.920_921del)
c.2330-682_2330-681del (n.2330-682_2330-681del)
n.2316_2317del
n.3537_3538del
n.1470_1471del
n.1044_1045del
n.1043_1044del
n.874_875del
n.2169_2170del
c.3465_3466del (p.Gln1155HisfsTer8)
c.3075_3076del (p.Gln1025HisfsTer8)
c.169+3259_169+3260del (n.169+3259_169+3260del)
c.*124+3058_*124+3059del (n.*124+3058_*124+3059del)
c.*2812_*2813del (n.*2812_*2813del)
c.2559_2560del (p.Gln853HisfsTer8)
c.369_370del (p.Gln123HisfsTer8)
c.3282_3283del (p.Gln1094HisfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804936G>ACA425997206FBXO11,MSH6c.3168G>A (p.Gln1056=)
c.3173-682G>A (n.3173-682G>A)
n.3549G>A
c.1899G>A (p.Gln633=)
c.3471G>A (p.Gln1157=)
c.920G>A (n.920G>A)
c.2330-682G>A (n.2330-682G>A)
n.2316G>A
n.3537G>A
n.1470G>A
n.1044G>A
n.1043G>A
n.874G>A
n.2169G>A
c.3465G>A (p.Gln1155=)
c.3075G>A (p.Gln1025=)
c.169+3259C>T (n.169+3259C>T)
c.*124+3058C>T (n.*124+3058C>T)
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
c.2559G>A (p.Gln853=)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.3282G>A (p.Gln1094=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804936G>CCA071006FBXO11,MSH6c.3168G>C (p.Gln1056His)
c.3173-682G>C (n.3173-682G>C)
n.3549G>C
c.1899G>C (p.Gln633His)
c.3471G>C (p.Gln1157His)
c.920G>C (n.920G>C)
c.2330-682G>C (n.2330-682G>C)
n.2316G>C
n.3537G>C
n.1470G>C
n.1044G>C
n.1043G>C
n.874G>C
n.2169G>C
c.3465G>C (p.Gln1155His)
c.3075G>C (p.Gln1025His)
c.169+3259C>G (n.169+3259C>G)
c.*124+3058C>G (n.*124+3058C>G)
c.*2812G>C (n.*2812G>C)
c.2559G>C (p.Gln853His)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.3282G>C (p.Gln1094His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47804936G=CA2496052876FBXO11,MSH6c.3168G= (p.Gln1056=)
c.3173-682G= (n.3173-682G=)
n.3549G=
c.1899G= (p.Gln633=)
c.3471G= (p.Gln1157=)
c.920G= (n.920G=)
c.2330-682G= (n.2330-682G=)
n.2316G=
n.3537G=
n.1470G=
n.1044G=
n.1043G=
n.874G=
n.2169G=
c.3465G= (p.Gln1155=)
c.3075G= (p.Gln1025=)
c.169+3259C= (n.169+3259C=)
c.*124+3058C= (n.*124+3058C=)
c.*2812G= (n.*2812G=)
c.2559G= (p.Gln853=)
c.369G= (p.Gln123=)
c.3282G= (p.Gln1094=)
2g.47804936G>TCA16611046FBXO11,MSH6c.3168G>T (p.Gln1056His)
c.3173-682G>T (n.3173-682G>T)
n.3549G>T
c.1899G>T (p.Gln633His)
c.3471G>T (p.Gln1157His)
c.920G>T (n.920G>T)
c.2330-682G>T (n.2330-682G>T)
n.2316G>T
n.3537G>T
n.1470G>T
n.1044G>T
n.1043G>T
n.874G>T
n.2169G>T
c.3465G>T (p.Gln1155His)
c.3075G>T (p.Gln1025His)
c.169+3259C>A (n.169+3259C>A)
c.*124+3058C>A (n.*124+3058C>A)
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
c.2559G>T (p.Gln853His)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.3282G>T (p.Gln1094His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804937A=CA2496052877FBXO11,MSH6c.3169A= (p.Met1057=)
c.3173-681A= (n.3173-681A=)
n.3550A=
c.1900A= (p.Met634=)
c.3472A= (p.Met1158=)
c.921A= (n.921A=)
c.2330-681A= (n.2330-681A=)
n.2317A=
n.3538A=
n.1471A=
n.1045A=
n.1044A=
n.875A=
n.2170A=
c.3466A= (p.Met1156=)
c.3076A= (p.Met1026=)
c.169+3258T= (n.169+3258T=)
c.*124+3057T= (n.*124+3057T=)
c.*2813A= (n.*2813A=)
c.2560A= (p.Met854=)
c.370A= (p.Met124=)
c.3283A= (p.Met1095=)
2g.47804937A>CCA346760064FBXO11,MSH6c.3169A>C (p.Met1057Leu)
c.3173-681A>C (n.3173-681A>C)
n.3550A>C
c.1900A>C (p.Met634Leu)
c.3472A>C (p.Met1158Leu)
c.921A>C (n.921A>C)
c.2330-681A>C (n.2330-681A>C)
n.2317A>C
n.3538A>C
n.1471A>C
n.1045A>C
n.1044A>C
n.875A>C
n.2170A>C
c.3466A>C (p.Met1156Leu)
c.3076A>C (p.Met1026Leu)
c.169+3258T>G (n.169+3258T>G)
c.*124+3057T>G (n.*124+3057T>G)
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
c.2560A>C (p.Met854Leu)
c.370A>C (p.Met124Leu)
c.3283A>C (p.Met1095Leu)
2g.47804937A>GCA16611165FBXO11,MSH6c.3169A>G (p.Met1057Val)
c.3173-681A>G (n.3173-681A>G)
n.3550A>G
c.1900A>G (p.Met634Val)
c.3472A>G (p.Met1158Val)
c.921A>G (n.921A>G)
c.2330-681A>G (n.2330-681A>G)
n.2317A>G
n.3538A>G
n.1471A>G
n.1045A>G
n.1044A>G
n.875A>G
n.2170A>G
c.3466A>G (p.Met1156Val)
c.3076A>G (p.Met1026Val)
c.169+3258T>C (n.169+3258T>C)
c.*124+3057T>C (n.*124+3057T>C)
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
c.2560A>G (p.Met854Val)
c.370A>G (p.Met124Val)
c.3283A>G (p.Met1095Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47804937A>TCA346760066FBXO11,MSH6c.3169A>T (p.Met1057Leu)
c.3173-681A>T (n.3173-681A>T)
n.3550A>T
c.1900A>T (p.Met634Leu)
c.3472A>T (p.Met1158Leu)
c.921A>T (n.921A>T)
c.2330-681A>T (n.2330-681A>T)
n.2317A>T
n.3538A>T
n.1471A>T
n.1045A>T
n.1044A>T
n.875A>T
n.2170A>T
c.3466A>T (p.Met1156Leu)
c.3076A>T (p.Met1026Leu)
c.169+3258T>A (n.169+3258T>A)
c.*124+3057T>A (n.*124+3057T>A)
c.*2813A>T (n.*2813A>T)
c.2560A>T (p.Met854Leu)
c.370A>T (p.Met124Leu)
c.3283A>T (p.Met1095Leu)
 dbSNP
2g.47804938T>ACA346760069FBXO11,MSH6c.3170T>A (p.Met1057Lys)
c.3173-680T>A (n.3173-680T>A)
n.3551T>A
c.1901T>A (p.Met634Lys)
c.3473T>A (p.Met1158Lys)
c.922T>A (n.922T>A)
c.2330-680T>A (n.2330-680T>A)
n.2318T>A
n.3539T>A
n.1472T>A
n.1046T>A
n.1045T>A
n.876T>A
n.2171T>A
c.3467T>A (p.Met1156Lys)
c.3077T>A (p.Met1026Lys)
c.169+3257A>T (n.169+3257A>T)
c.*124+3056A>T (n.*124+3056A>T)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
c.2561T>A (p.Met854Lys)
c.371T>A (p.Met124Lys)
c.3284T>A (p.Met1095Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47804938T>CCA10578145FBXO11,MSH6c.3170T>C (p.Met1057Thr)
c.3173-680T>C (n.3173-680T>C)
n.3551T>C
c.1901T>C (p.Met634Thr)
c.3473T>C (p.Met1158Thr)
c.922T>C (n.922T>C)
c.2330-680T>C (n.2330-680T>C)
n.2318T>C
n.3539T>C
n.1472T>C
n.1046T>C
n.1045T>C
n.876T>C
n.2171T>C
c.3467T>C (p.Met1156Thr)
c.3077T>C (p.Met1026Thr)
c.169+3257A>G (n.169+3257A>G)
c.*124+3056A>G (n.*124+3056A>G)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
c.2561T>C (p.Met854Thr)
c.371T>C (p.Met124Thr)
c.3284T>C (p.Met1095Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804938T>GCA346760070FBXO11,MSH6c.3170T>G (p.Met1057Arg)
c.3173-680T>G (n.3173-680T>G)
n.3551T>G
c.1901T>G (p.Met634Arg)
c.3473T>G (p.Met1158Arg)
c.922T>G (n.922T>G)
c.2330-680T>G (n.2330-680T>G)
n.2318T>G
n.3539T>G
n.1472T>G
n.1046T>G
n.1045T>G
n.876T>G
n.2171T>G
c.3467T>G (p.Met1156Arg)
c.3077T>G (p.Met1026Arg)
c.169+3257A>C (n.169+3257A>C)
c.*124+3056A>C (n.*124+3056A>C)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
c.2561T>G (p.Met854Arg)
c.371T>G (p.Met124Arg)
c.3284T>G (p.Met1095Arg)
2g.47804938T=CA2496052878FBXO11,MSH6c.3170T= (p.Met1057=)
c.3173-680T= (n.3173-680T=)
n.3551T=
c.1901T= (p.Met634=)
c.3473T= (p.Met1158=)
c.922T= (n.922T=)
c.2330-680T= (n.2330-680T=)
n.2318T=
n.3539T=
n.1472T=
n.1046T=
n.1045T=
n.876T=
n.2171T=
c.3467T= (p.Met1156=)
c.3077T= (p.Met1026=)
c.169+3257A= (n.169+3257A=)
c.*124+3056A= (n.*124+3056A=)
c.*2814T= (n.*2814T=)
c.2561T= (p.Met854=)
c.371T= (p.Met124=)
c.3284T= (p.Met1095=)
2g.47804939G>ACA10578146FBXO11,MSH6c.3171G>A (p.Met1057Ile)
c.3173-679G>A (n.3173-679G>A)
n.3552G>A
c.1902G>A (p.Met634Ile)
c.3474G>A (p.Met1158Ile)
c.923G>A (n.923G>A)
c.2330-679G>A (n.2330-679G>A)
n.2319G>A
n.3540G>A
n.1473G>A
n.1047G>A
n.1046G>A
n.877G>A
n.2172G>A
c.3468G>A (p.Met1156Ile)
c.3078G>A (p.Met1026Ile)
c.169+3256C>T (n.169+3256C>T)
c.*124+3055C>T (n.*124+3055C>T)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.2562G>A (p.Met854Ile)
c.372G>A (p.Met124Ile)
c.3285G>A (p.Met1095Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47804939G>CCA346760073FBXO11,MSH6c.3171G>C (p.Met1057Ile)
c.3173-679G>C (n.3173-679G>C)
n.3552G>C
c.1902G>C (p.Met634Ile)
c.3474G>C (p.Met1158Ile)
c.923G>C (n.923G>C)
c.2330-679G>C (n.2330-679G>C)
n.2319G>C
n.3540G>C
n.1473G>C
n.1047G>C
n.1046G>C
n.877G>C
n.2172G>C
c.3468G>C (p.Met1156Ile)
c.3078G>C (p.Met1026Ile)
c.169+3256C>G (n.169+3256C>G)
c.*124+3055C>G (n.*124+3055C>G)
c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.2562G>C (p.Met854Ile)
c.372G>C (p.Met124Ile)
c.3285G>C (p.Met1095Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47804939G=CA2496052879FBXO11,MSH6c.3171G= (p.Met1057=)
c.3173-679G= (n.3173-679G=)
n.3552G=
c.1902G= (p.Met634=)
c.3474G= (p.Met1158=)
c.923G= (n.923G=)
c.2330-679G= (n.2330-679G=)
n.2319G=
n.3540G=
n.1473G=
n.1047G=
n.1046G=
n.877G=
n.2172G=
c.3468G= (p.Met1156=)
c.3078G= (p.Met1026=)
c.169+3256C= (n.169+3256C=)
c.*124+3055C= (n.*124+3055C=)
c.*2815G= (n.*2815G=)
c.2562G= (p.Met854=)
c.372G= (p.Met124=)
c.3285G= (p.Met1095=)
2g.47804939G>TCA346760074FBXO11,MSH6c.3171G>T (p.Met1057Ile)
c.3173-679G>T (n.3173-679G>T)
n.3552G>T
c.1902G>T (p.Met634Ile)
c.3474G>T (p.Met1158Ile)
c.923G>T (n.923G>T)
c.2330-679G>T (n.2330-679G>T)
n.2319G>T
n.3540G>T
n.1473G>T
n.1047G>T
n.1046G>T
n.877G>T
n.2172G>T
c.3468G>T (p.Met1156Ile)
c.3078G>T (p.Met1026Ile)
c.169+3256C>A (n.169+3256C>A)
c.*124+3055C>A (n.*124+3055C>A)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.2562G>T (p.Met854Ile)
c.372G>T (p.Met124Ile)
c.3285G>T (p.Met1095Ile)
 ClinVar
2g.47804940G>ACA012971FBXO11,MSH6c.3172G>A (p.Gly1058Ser)
c.3173-678G>A (n.3173-678G>A)
n.3553G>A
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.3475G>A (p.Gly1159Ser)
c.924G>A (n.924G>A)
c.2330-678G>A (n.2330-678G>A)
n.2320G>A
n.3541G>A
n.1474G>A
n.1048G>A
n.1047G>A
n.878G>A
n.2173G>A
c.3469G>A (p.Gly1157Ser)
c.3079G>A (p.Gly1027Ser)
c.169+3255C>T (n.169+3255C>T)
c.*124+3054C>T (n.*124+3054C>T)
c.*2816G>A (n.*2816G>A)
c.2563G>A (p.Gly855Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.3286G>A (p.Gly1096Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804940G>CCA346760078FBXO11,MSH6c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
c.3173-678G>C (n.3173-678G>C)
n.3553G>C
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
c.924G>C (n.924G>C)
c.2330-678G>C (n.2330-678G>C)
n.2320G>C
n.3541G>C
n.1474G>C
n.1048G>C
n.1047G>C
n.878G>C
n.2173G>C
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
c.169+3255C>G (n.169+3255C>G)
c.*124+3054C>G (n.*124+3054C>G)
c.*2816G>C (n.*2816G>C)
c.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
 dbSNP
2g.47804940G=CA2496052880FBXO11,MSH6c.3172G= (p.Gly1058=)
c.3173-678G= (n.3173-678G=)
n.3553G=
c.1903G= (p.Gly635=)
c.3475G= (p.Gly1159=)
c.924G= (n.924G=)
c.2330-678G= (n.2330-678G=)
n.2320G=
n.3541G=
n.1474G=
n.1048G=
n.1047G=
n.878G=
n.2173G=
c.3469G= (p.Gly1157=)
c.3079G= (p.Gly1027=)
c.169+3255C= (n.169+3255C=)
c.*124+3054C= (n.*124+3054C=)
c.*2816G= (n.*2816G=)
c.2563G= (p.Gly855=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.3286G= (p.Gly1096=)
2g.47804940G>TCA012982FBXO11,MSH6c.3172G>T (p.Gly1058Cys)
c.3173-678G>T (n.3173-678G>T)
n.3553G>T
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.3475G>T (p.Gly1159Cys)
c.924G>T (n.924G>T)
c.2330-678G>T (n.2330-678G>T)
n.2320G>T
n.3541G>T
n.1474G>T
n.1048G>T
n.1047G>T
n.878G>T
n.2173G>T
c.3469G>T (p.Gly1157Cys)
c.3079G>T (p.Gly1027Cys)
c.169+3255C>A (n.169+3255C>A)
c.*124+3054C>A (n.*124+3054C>A)
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
c.2563G>T (p.Gly855Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.3286G>T (p.Gly1096Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804940_47804943delinsGGTTCA2496052881FBXO11,MSH6c.3172_3175delinsGGTT (p.Gly1058=)
c.3173-678_3173-675delinsGGTT (n.3173-678_3173-675delinsGGTT)
n.3553_3556delinsGGTT
c.1903_1906delinsGGTT (p.Gly635=)
c.3475_3478delinsGGTT (p.Gly1159=)
c.924_927delinsGGTT (n.924_927delinsGGTT)
c.2330-678_2330-675delinsGGTT (n.2330-678_2330-675delinsGGTT)
n.2320_2323delinsGGTT
n.3541_3544delinsGGTT
n.1474_1477delinsGGTT
n.1048_1051delinsGGTT
n.1047_1050delinsGGTT
n.878_881delinsGGTT
n.2173_2176delinsGGTT
c.3469_3472delinsGGTT (p.Gly1157=)
c.3079_3082delinsGGTT (p.Gly1027=)
c.169+3252_169+3255delinsAACC (n.169+3252_169+3255delinsAACC)
c.*124+3051_*124+3054delinsAACC (n.*124+3051_*124+3054delinsAACC)
c.*2816_*2819delinsGGTT (n.*2816_*2819delinsGGTT)
c.2563_2566delinsGGTT (p.Gly855=)
c.373_376delinsGGTT (p.Gly125=)
c.3286_3289delinsGGTT (p.Gly1096=)
2g.47804941G>ACA346760094FBXO11,MSH6c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
c.3173-677G>A (n.3173-677G>A)
n.3554G>A
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.3476G>A (p.Gly1159Asp)
c.925G>A (n.925G>A)
c.2330-677G>A (n.2330-677G>A)
n.2321G>A
n.3542G>A
n.1475G>A
n.1049G>A
n.1048G>A
n.879G>A
n.2174G>A
c.3470G>A (p.Gly1157Asp)
c.3080G>A (p.Gly1027Asp)
c.169+3254C>T (n.169+3254C>T)
c.*124+3053C>T (n.*124+3053C>T)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
c.2564G>A (p.Gly855Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.3287G>A (p.Gly1096Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804941G>CCA071013FBXO11,MSH6c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
c.3173-677G>C (n.3173-677G>C)
n.3554G>C
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
c.925G>C (n.925G>C)
c.2330-677G>C (n.2330-677G>C)
n.2321G>C
n.3542G>C
n.1475G>C
n.1049G>C
n.1048G>C
n.879G>C
n.2174G>C
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
c.169+3254C>G (n.169+3254C>G)
c.*124+3053C>G (n.*124+3053C>G)
c.*2817G>C (n.*2817G>C)
c.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804941G=CA2496052882FBXO11,MSH6c.3173G= (p.Gly1058=)
c.3173-677G= (n.3173-677G=)
n.3554G=
c.1904G= (p.Gly635=)
c.3476G= (p.Gly1159=)
c.925G= (n.925G=)
c.2330-677G= (n.2330-677G=)
n.2321G=
n.3542G=
n.1475G=
n.1049G=
n.1048G=
n.879G=
n.2174G=
c.3470G= (p.Gly1157=)
c.3080G= (p.Gly1027=)
c.169+3254C= (n.169+3254C=)
c.*124+3053C= (n.*124+3053C=)
c.*2817G= (n.*2817G=)
c.2564G= (p.Gly855=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.3287G= (p.Gly1096=)
2g.47804941G>TCA346760097FBXO11,MSH6c.3173G>T (p.Gly1058Val)
c.3173-677G>T (n.3173-677G>T)
n.3554G>T
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
c.925G>T (n.925G>T)
c.2330-677G>T (n.2330-677G>T)
n.2321G>T
n.3542G>T
n.1475G>T
n.1049G>T
n.1048G>T
n.879G>T
n.2174G>T
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
c.3080G>T (p.Gly1027Val)
c.169+3254C>A (n.169+3254C>A)
c.*124+3053C>A (n.*124+3053C>A)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
c.2564G>T (p.Gly855Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47804944_47804946delCA012991FBXO11,MSH6c.3176_3178del (p.Cys1059del)
c.3173-674_3173-672del (n.3173-674_3173-672del)
n.3557_3559del
c.1907_1909del (p.Cys636del)
c.3479_3481del (p.Cys1160del)
c.928_930del (n.928_930del)
c.2330-674_2330-672del (n.2330-674_2330-672del)
n.2324_2326del
n.3545_3547del
n.1478_1480del
n.1052_1054del
n.1051_1053del
n.882_884del
n.2177_2179del
c.3473_3475del (p.Cys1158del)
c.3083_3085del (p.Cys1028del)
c.169+3252_169+3254del (n.169+3252_169+3254del)
c.*124+3051_*124+3053del (n.*124+3051_*124+3053del)
c.*2820_*2822del (n.*2820_*2822del)
c.2567_2569del (p.Cys856del)
c.377_379del (p.Cys126del)
c.3290_3292del (p.Cys1097del)
 dbSNP
2g.47804943_47804950delCA2580611377FBXO11,MSH6c.3175_3182del (p.Cys1059ProfsTer3)
c.3173-675_3173-668del (n.3173-675_3173-668del)
n.3556_3563del
c.1906_1913del (p.Cys636ProfsTer3)
c.3478_3485del (p.Cys1160ProfsTer3)
c.927_934del (n.927_934del)
c.2330-675_2330-668del (n.2330-675_2330-668del)
n.2323_2330del
n.3544_3551del
n.1477_1484del
n.1051_1058del
n.1050_1057del
n.881_888del
n.2176_2183del
c.3472_3479del (p.Cys1158ProfsTer3)
c.3082_3089del (p.Cys1028ProfsTer3)
c.169+3247_169+3254del (n.169+3247_169+3254del)
c.*124+3046_*124+3053del (n.*124+3046_*124+3053del)
c.*2819_*2826del (n.*2819_*2826del)
c.2566_2573del (p.Cys856ProfsTer3)
c.376_383del (p.Cys126ProfsTer3)
c.3289_3296del (p.Cys1097ProfsTer3)
 ClinVar
2g.47804942T>ACA425997208FBXO11,MSH6c.3174T>A (p.Gly1058=)
c.3173-676T>A (n.3173-676T>A)
n.3555T>A
c.1905T>A (p.Gly635=)
c.3477T>A (p.Gly1159=)
c.926T>A (n.926T>A)
c.2330-676T>A (n.2330-676T>A)
n.2322T>A
n.3543T>A
n.1476T>A
n.1050T>A
n.1049T>A
n.880T>A
n.2175T>A
c.3471T>A (p.Gly1157=)
c.3081T>A (p.Gly1027=)
c.169+3253A>T (n.169+3253A>T)
c.*124+3052A>T (n.*124+3052A>T)
c.*2818T>A (n.*2818T>A)
c.2565T>A (p.Gly855=)
c.375T>A (p.Gly125=)
c.3288T>A (p.Gly1096=)
 dbSNP
2g.47804942T>CCA425997209FBXO11,MSH6c.3174T>C (p.Gly1058=)
c.3173-676T>C (n.3173-676T>C)
n.3555T>C
c.1905T>C (p.Gly635=)
c.3477T>C (p.Gly1159=)
c.926T>C (n.926T>C)
c.2330-676T>C (n.2330-676T>C)
n.2322T>C
n.3543T>C
n.1476T>C
n.1050T>C
n.1049T>C
n.880T>C
n.2175T>C
c.3471T>C (p.Gly1157=)
c.3081T>C (p.Gly1027=)
c.169+3253A>G (n.169+3253A>G)
c.*124+3052A>G (n.*124+3052A>G)
c.*2818T>C (n.*2818T>C)
c.2565T>C (p.Gly855=)
c.375T>C (p.Gly125=)
c.3288T>C (p.Gly1096=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47804942T>GCA425997207FBXO11,MSH6c.3174T>G (p.Gly1058=)
c.3173-676T>G (n.3173-676T>G)
n.3555T>G
c.1905T>G (p.Gly635=)
c.3477T>G (p.Gly1159=)
c.926T>G (n.926T>G)
c.2330-676T>G (n.2330-676T>G)
n.2322T>G
n.3543T>G
n.1476T>G
n.1050T>G
n.1049T>G
n.880T>G
n.2175T>G
c.3471T>G (p.Gly1157=)
c.3081T>G (p.Gly1027=)
c.169+3253A>C (n.169+3253A>C)
c.*124+3052A>C (n.*124+3052A>C)
c.*2818T>G (n.*2818T>G)
c.2565T>G (p.Gly855=)
c.375T>G (p.Gly125=)
c.3288T>G (p.Gly1096=)
 dbSNP
2g.47804942T=CA2496052883FBXO11,MSH6c.3174T= (p.Gly1058=)
c.3173-676T= (n.3173-676T=)
n.3555T=
c.1905T= (p.Gly635=)
c.3477T= (p.Gly1159=)
c.926T= (n.926T=)
c.2330-676T= (n.2330-676T=)
n.2322T=
n.3543T=
n.1476T=
n.1050T=
n.1049T=
n.880T=
n.2175T=
c.3471T= (p.Gly1157=)
c.3081T= (p.Gly1027=)
c.169+3253A= (n.169+3253A=)
c.*124+3052A= (n.*124+3052A=)
c.*2818T= (n.*2818T=)
c.2565T= (p.Gly855=)
c.375T= (p.Gly125=)
c.3288T= (p.Gly1096=)
2g.47804943T>ACA346760101FBXO11,MSH6c.3175T>A (p.Cys1059Ser)
c.3173-675T>A (n.3173-675T>A)
n.3556T>A
c.1906T>A (p.Cys636Ser)
c.3478T>A (p.Cys1160Ser)
c.927T>A (n.927T>A)
c.2330-675T>A (n.2330-675T>A)
n.2323T>A
n.3544T>A
n.1477T>A
n.1051T>A
n.1050T>A
n.881T>A
n.2176T>A
c.3472T>A (p.Cys1158Ser)
c.3082T>A (p.Cys1028Ser)
c.169+3252A>T (n.169+3252A>T)
c.*124+3051A>T (n.*124+3051A>T)
c.*2819T>A (n.*2819T>A)
c.2566T>A (p.Cys856Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.3289T>A (p.Cys1097Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47804943T>CCA46716995FBXO11,MSH6c.3175T>C (p.Cys1059Arg)
c.3173-675T>C (n.3173-675T>C)
n.3556T>C
c.1906T>C (p.Cys636Arg)
c.3478T>C (p.Cys1160Arg)
c.927T>C (n.927T>C)
c.2330-675T>C (n.2330-675T>C)
n.2323T>C
n.3544T>C
n.1477T>C
n.1051T>C
n.1050T>C
n.881T>C
n.2176T>C
c.3472T>C (p.Cys1158Arg)
c.3082T>C (p.Cys1028Arg)
c.169+3252A>G (n.169+3252A>G)
c.*124+3051A>G (n.*124+3051A>G)
c.*2819T>C (n.*2819T>C)
c.2566T>C (p.Cys856Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.3289T>C (p.Cys1097Arg)
 dbSNP
2g.47804943T>GCA346760103FBXO11,MSH6c.3175T>G (p.Cys1059Gly)
c.3173-675T>G (n.3173-675T>G)
n.3556T>G
c.1906T>G (p.Cys636Gly)
c.3478T>G (p.Cys1160Gly)
c.927T>G (n.927T>G)
c.2330-675T>G (n.2330-675T>G)
n.2323T>G
n.3544T>G
n.1477T>G
n.1051T>G
n.1050T>G
n.881T>G
n.2176T>G
c.3472T>G (p.Cys1158Gly)
c.3082T>G (p.Cys1028Gly)
c.169+3252A>C (n.169+3252A>C)
c.*124+3051A>C (n.*124+3051A>C)
c.*2819T>G (n.*2819T>G)
c.2566T>G (p.Cys856Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.3289T>G (p.Cys1097Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47804943T=CA2496052884FBXO11,MSH6c.3175T= (p.Cys1059=)
c.3173-675T= (n.3173-675T=)
n.3556T=
c.1906T= (p.Cys636=)
c.3478T= (p.Cys1160=)
c.927T= (n.927T=)
c.2330-675T= (n.2330-675T=)
n.2323T=
n.3544T=
n.1477T=
n.1051T=
n.1050T=
n.881T=
n.2176T=
c.3472T= (p.Cys1158=)
c.3082T= (p.Cys1028=)
c.169+3252A= (n.169+3252A=)
c.*124+3051A= (n.*124+3051A=)
c.*2819T= (n.*2819T=)
c.2566T= (p.Cys856=)
c.376T= (p.Cys126=)
c.3289T= (p.Cys1097=)
2g.47804944G>ACA346760109FBXO11,MSH6c.3176G>A (p.Cys1059Tyr)
c.3173-674G>A (n.3173-674G>A)
n.3557G>A
c.1907G>A (p.Cys636Tyr)
c.3479G>A (p.Cys1160Tyr)
c.928G>A (n.928G>A)
c.2330-674G>A (n.2330-674G>A)
n.2324G>A
n.3545G>A
n.1478G>A
n.1052G>A
n.1051G>A
n.882G>A
n.2177G>A
c.3473G>A (p.Cys1158Tyr)
c.3083G>A (p.Cys1028Tyr)
c.169+3251C>T (n.169+3251C>T)
c.*124+3050C>T (n.*124+3050C>T)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.2567G>A (p.Cys856Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.3290G>A (p.Cys1097Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47804944G>CCA346760107FBXO11,MSH6c.3176G>C (p.Cys1059Ser)
c.3173-674G>C (n.3173-674G>C)
n.3557G>C
c.1907G>C (p.Cys636Ser)
c.3479G>C (p.Cys1160Ser)
c.928G>C (n.928G>C)
c.2330-674G>C (n.2330-674G>C)
n.2324G>C
n.3545G>C
n.1478G>C
n.1052G>C
n.1051G>C
n.882G>C
n.2177G>C
c.3473G>C (p.Cys1158Ser)
c.3083G>C (p.Cys1028Ser)
c.169+3251C>G (n.169+3251C>G)
c.*124+3050C>G (n.*124+3050C>G)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
c.2567G>C (p.Cys856Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.3290G>C (p.Cys1097Ser)
 ClinVar
2g.47804944G=CA2496052885FBXO11,MSH6c.3176G= (p.Cys1059=)
c.3173-674G= (n.3173-674G=)
n.3557G=
c.1907G= (p.Cys636=)
c.3479G= (p.Cys1160=)
c.928G= (n.928G=)
c.2330-674G= (n.2330-674G=)
n.2324G=
n.3545G=
n.1478G=
n.1052G=
n.1051G=
n.882G=
n.2177G=
c.3473G= (p.Cys1158=)
c.3083G= (p.Cys1028=)
c.169+3251C= (n.169+3251C=)
c.*124+3050C= (n.*124+3050C=)
c.*2820G= (n.*2820G=)
c.2567G= (p.Cys856=)
c.377G= (p.Cys126=)
c.3290G= (p.Cys1097=)
2g.47804944G>TCA46716998FBXO11,MSH6c.3176G>T (p.Cys1059Phe)
c.3173-674G>T (n.3173-674G>T)
n.3557G>T
c.1907G>T (p.Cys636Phe)
c.3479G>T (p.Cys1160Phe)
c.928G>T (n.928G>T)
c.2330-674G>T (n.2330-674G>T)
n.2324G>T
n.3545G>T
n.1478G>T
n.1052G>T
n.1051G>T
n.882G>T
n.2177G>T
c.3473G>T (p.Cys1158Phe)
c.3083G>T (p.Cys1028Phe)
c.169+3251C>A (n.169+3251C>A)
c.*124+3050C>A (n.*124+3050C>A)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.2567G>T (p.Cys856Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.3290G>T (p.Cys1097Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804944_47804945delinsGTCA2496052886FBXO11,MSH6c.3176_3177delinsGT (p.Cys1059=)
c.3173-674_3173-673delinsGT (n.3173-674_3173-673delinsGT)
n.3557_3558delinsGT
c.1907_1908delinsGT (p.Cys636=)
c.3479_3480delinsGT (p.Cys1160=)
c.928_929delinsGT (n.928_929delinsGT)
c.2330-674_2330-673delinsGT (n.2330-674_2330-673delinsGT)
n.2324_2325delinsGT
n.3545_3546delinsGT
n.1478_1479delinsGT
n.1052_1053delinsGT
n.1051_1052delinsGT
n.882_883delinsGT
n.2177_2178delinsGT
c.3473_3474delinsGT (p.Cys1158=)
c.3083_3084delinsGT (p.Cys1028=)
c.169+3250_169+3251delinsAC (n.169+3250_169+3251delinsAC)
c.*124+3049_*124+3050delinsAC (n.*124+3049_*124+3050delinsAC)
c.*2820_*2821delinsGT (n.*2820_*2821delinsGT)
c.2567_2568delinsGT (p.Cys856=)
c.377_378delinsGT (p.Cys126=)
c.3290_3291delinsGT (p.Cys1097=)
2g.47804944_47804947delinsCTCA2580067151FBXO11,MSH6c.3176_3179delinsCT (p.Cys1059SerfsTer5)
c.3173-674_3173-671delinsCT (n.3173-674_3173-671delinsCT)
n.3557_3560delinsCT
c.1907_1910delinsCT (p.Cys636SerfsTer5)
c.3479_3482delinsCT (p.Cys1160SerfsTer5)
c.928_931delinsCT (n.928_931delinsCT)
c.2330-674_2330-671delinsCT (n.2330-674_2330-671delinsCT)
n.2324_2327delinsCT
n.3545_3548delinsCT
n.1478_1481delinsCT
n.1052_1055delinsCT
n.1051_1054delinsCT
n.882_885delinsCT
n.2177_2180delinsCT
c.3473_3476delinsCT (p.Cys1158SerfsTer5)
c.3083_3086delinsCT (p.Cys1028SerfsTer5)
c.169+3248_169+3251delinsAG (n.169+3248_169+3251delinsAG)
c.*124+3047_*124+3050delinsAG (n.*124+3047_*124+3050delinsAG)
c.*2820_*2823delinsCT (n.*2820_*2823delinsCT)
c.2567_2570delinsCT (p.Cys856SerfsTer5)
c.377_380delinsCT (p.Cys126SerfsTer5)
c.3290_3293delinsCT (p.Cys1097SerfsTer5)
 ClinVar
2g.47804945T>ACA346760111FBXO11,MSH6c.3177T>A (p.Cys1059Ter)
c.3173-673T>A (n.3173-673T>A)
n.3558T>A
c.1908T>A (p.Cys636Ter)
c.3480T>A (p.Cys1160Ter)
c.929T>A (n.929T>A)
c.2330-673T>A (n.2330-673T>A)
n.2325T>A
n.3546T>A
n.1479T>A
n.1053T>A
n.1052T>A
n.883T>A
n.2178T>A
c.3474T>A (p.Cys1158Ter)
c.3084T>A (p.Cys1028Ter)
c.169+3250A>T (n.169+3250A>T)
c.*124+3049A>T (n.*124+3049A>T)
c.*2821T>A (n.*2821T>A)
c.2568T>A (p.Cys856Ter)
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.3291T>A (p.Cys1097Ter)
2g.47804945T>CCA425997210FBXO11,MSH6c.3177T>C (p.Cys1059=)
c.3173-673T>C (n.3173-673T>C)
n.3558T>C
c.1908T>C (p.Cys636=)
c.3480T>C (p.Cys1160=)
c.929T>C (n.929T>C)
c.2330-673T>C (n.2330-673T>C)
n.2325T>C
n.3546T>C
n.1479T>C
n.1053T>C
n.1052T>C
n.883T>C
n.2178T>C
c.3474T>C (p.Cys1158=)
c.3084T>C (p.Cys1028=)
c.169+3250A>G (n.169+3250A>G)
c.*124+3049A>G (n.*124+3049A>G)
c.*2821T>C (n.*2821T>C)
c.2568T>C (p.Cys856=)
c.378T>C (p.Cys126=)
c.3291T>C (p.Cys1097=)
2g.47804945T>GCA346760113FBXO11,MSH6c.3177T>G (p.Cys1059Trp)
c.3173-673T>G (n.3173-673T>G)
n.3558T>G
c.1908T>G (p.Cys636Trp)
c.3480T>G (p.Cys1160Trp)
c.929T>G (n.929T>G)
c.2330-673T>G (n.2330-673T>G)
n.2325T>G
n.3546T>G
n.1479T>G
n.1053T>G
n.1052T>G
n.883T>G
n.2178T>G
c.3474T>G (p.Cys1158Trp)
c.3084T>G (p.Cys1028Trp)
c.169+3250A>C (n.169+3250A>C)
c.*124+3049A>C (n.*124+3049A>C)
c.*2821T>G (n.*2821T>G)
c.2568T>G (p.Cys856Trp)
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.3291T>G (p.Cys1097Trp)
2g.47804946dupCA2580067152FBXO11,MSH6c.3178dup (p.Tyr1060LeufsTer5)
c.3173-672dup (n.3173-672dup)
n.3559dup
c.1909dup (p.Tyr637LeufsTer5)
c.3481dup (p.Tyr1161LeufsTer5)
c.930dup (n.930dup)
c.2330-672dup (n.2330-672dup)
n.2326dup
n.3547dup
n.1480dup
n.1054dup
n.1053dup
n.884dup
n.2179dup
c.3475dup (p.Tyr1159LeufsTer5)
c.3085dup (p.Tyr1029LeufsTer5)
c.169+3250dup (n.169+3250dup)
c.*124+3049dup (n.*124+3049dup)
c.*2822dup (n.*2822dup)
c.2569dup (p.Tyr857LeufsTer5)
c.379dup (p.Tyr127LeufsTer5)
c.3292dup (p.Tyr1098LeufsTer5)
 ClinVar
2g.47804946delCA915943956FBXO11,MSH6c.3178del (p.Tyr1060ThrfsTer25)
c.3173-672del (n.3173-672del)
n.3559del
c.1909del (p.Tyr637ThrfsTer25)
c.3481del (p.Tyr1161ThrfsTer25)
c.930del (n.930del)
c.2330-672del (n.2330-672del)
n.2326del
n.3547del
n.1480del
n.1054del
n.1053del
n.884del
n.2179del
c.3475del (p.Tyr1159ThrfsTer25)
c.3085del (p.Tyr1029ThrfsTer25)
c.169+3250del (n.169+3250del)
c.*124+3049del (n.*124+3049del)
c.*2822del (n.*2822del)
c.2569del (p.Tyr857ThrfsTer25)
c.379del (p.Tyr127ThrfsTer25)
c.3292del (p.Tyr1098ThrfsTer25)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched