Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47804831_47804832delinsTA | CA2496052786 | FBXO11,MSH6 | c.3142-79_3142-78delinsTA (n.3142-79_3142-78delinsTA) c.3173-787_3173-786delinsTA (n.3173-787_3173-786delinsTA) n.3523-79_3523-78delinsTA c.1873-79_1873-78delinsTA (n.1873-79_1873-78delinsTA) c.3445-79_3445-78delinsTA (n.3445-79_3445-78delinsTA) c.894-79_894-78delinsTA (n.894-79_894-78delinsTA) c.2330-787_2330-786delinsTA (n.2330-787_2330-786delinsTA) n.2290-79_2290-78delinsTA n.3432_3433delinsTA n.1444-79_1444-78delinsTA n.1018-79_1018-78delinsTA n.1017-79_1017-78delinsTA n.848-79_848-78delinsTA n.2064_2065delinsTA c.3439-79_3439-78delinsTA (n.3439-79_3439-78delinsTA) c.3049-79_3049-78delinsTA (n.3049-79_3049-78delinsTA) c.169+3363_169+3364delinsTA (n.169+3363_169+3364delinsTA) c.*124+3162_*124+3163delinsTA (n.*124+3162_*124+3163delinsTA) c.*2786-79_*2786-78delinsTA (n.*2786-79_*2786-78delinsTA) c.2533-79_2533-78delinsTA (n.2533-79_2533-78delinsTA) c.335-71_335-70delinsTA (n.335-71_335-70delinsTA) c.3256-79_3256-78delinsTA (n.3256-79_3256-78delinsTA) | |
2 | g.47804835_47804844del | CA2840505836 | FBXO11,MSH6 | c.3142-75_3142-66del (n.3142-75_3142-66del) c.3173-783_3173-774del (n.3173-783_3173-774del) n.3523-75_3523-66del c.1873-75_1873-66del (n.1873-75_1873-66del) c.3445-75_3445-66del (n.3445-75_3445-66del) c.894-75_894-66del (n.894-75_894-66del) c.2330-783_2330-774del (n.2330-783_2330-774del) n.2290-75_2290-66del n.3436_3445del n.1444-75_1444-66del n.1018-75_1018-66del n.1017-75_1017-66del n.848-75_848-66del n.2068_2077del c.3439-75_3439-66del (n.3439-75_3439-66del) c.3049-75_3049-66del (n.3049-75_3049-66del) c.169+3355_169+3364del (n.169+3355_169+3364del) c.*124+3154_*124+3163del (n.*124+3154_*124+3163del) c.*2786-75_*2786-66del (n.*2786-75_*2786-66del) c.2533-75_2533-66del (n.2533-75_2533-66del) c.335-67_335-58del (n.335-67_335-58del) c.3256-75_3256-66del (n.3256-75_3256-66del) | |
2 | g.47804832A= | CA2496052787 | FBXO11,MSH6 | c.3142-78A= (n.3142-78A=) c.3173-786A= (n.3173-786A=) n.3523-78A= c.1873-78A= (n.1873-78A=) c.3445-78A= (n.3445-78A=) c.894-78A= (n.894-78A=) c.2330-786A= (n.2330-786A=) n.2290-78A= n.3433A= n.1444-78A= n.1018-78A= n.1017-78A= n.848-78A= n.2065A= c.3439-78A= (n.3439-78A=) c.3049-78A= (n.3049-78A=) c.169+3363T= (n.169+3363T=) c.*124+3162T= (n.*124+3162T=) c.*2786-78A= (n.*2786-78A=) c.2533-78A= (n.2533-78A=) c.335-70A= (n.335-70A=) c.3256-78A= (n.3256-78A=) | |
2 | g.47804832A>G | CA532705760 | FBXO11,MSH6 | c.3142-78A>G (n.3142-78A>G) c.3173-786A>G (n.3173-786A>G) n.3523-78A>G c.1873-78A>G (n.1873-78A>G) c.3445-78A>G (n.3445-78A>G) c.894-78A>G (n.894-78A>G) c.2330-786A>G (n.2330-786A>G) n.2290-78A>G n.3433A>G n.1444-78A>G n.1018-78A>G n.1017-78A>G n.848-78A>G n.2065A>G c.3439-78A>G (n.3439-78A>G) c.3049-78A>G (n.3049-78A>G) c.169+3363T>C (n.169+3363T>C) c.*124+3162T>C (n.*124+3162T>C) c.*2786-78A>G (n.*2786-78A>G) c.2533-78A>G (n.2533-78A>G) c.335-70A>G (n.335-70A>G) c.3256-78A>G (n.3256-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804832A>T | CA1030294156 | FBXO11,MSH6 | c.3142-78A>T (n.3142-78A>T) c.3173-786A>T (n.3173-786A>T) n.3523-78A>T c.1873-78A>T (n.1873-78A>T) c.3445-78A>T (n.3445-78A>T) c.894-78A>T (n.894-78A>T) c.2330-786A>T (n.2330-786A>T) n.2290-78A>T n.3433A>T n.1444-78A>T n.1018-78A>T n.1017-78A>T n.848-78A>T n.2065A>T c.3439-78A>T (n.3439-78A>T) c.3049-78A>T (n.3049-78A>T) c.169+3363T>A (n.169+3363T>A) c.*124+3162T>A (n.*124+3162T>A) c.*2786-78A>T (n.*2786-78A>T) c.2533-78A>T (n.2533-78A>T) c.335-70A>T (n.335-70A>T) c.3256-78A>T (n.3256-78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804833del | CA769462938 | FBXO11,MSH6 | c.3142-77del (n.3142-77del) c.3173-785del (n.3173-785del) n.3523-77del c.1873-77del (n.1873-77del) c.3445-77del (n.3445-77del) c.894-77del (n.894-77del) c.2330-785del (n.2330-785del) n.2290-77del n.3434del n.1444-77del n.1018-77del n.1017-77del n.848-77del n.2066del c.3439-77del (n.3439-77del) c.3049-77del (n.3049-77del) c.169+3363del (n.169+3363del) c.*124+3162del (n.*124+3162del) c.*2786-77del (n.*2786-77del) c.2533-77del (n.2533-77del) c.335-69del (n.335-69del) c.3256-77del (n.3256-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804833A>T | CA2658950542 | FBXO11,MSH6 | c.3142-77A>T (n.3142-77A>T) c.3173-785A>T (n.3173-785A>T) n.3523-77A>T c.1873-77A>T (n.1873-77A>T) c.3445-77A>T (n.3445-77A>T) c.894-77A>T (n.894-77A>T) c.2330-785A>T (n.2330-785A>T) n.2290-77A>T n.3434A>T n.1444-77A>T n.1018-77A>T n.1017-77A>T n.848-77A>T n.2066A>T c.3439-77A>T (n.3439-77A>T) c.3049-77A>T (n.3049-77A>T) c.169+3362T>A (n.169+3362T>A) c.*124+3161T>A (n.*124+3161T>A) c.*2786-77A>T (n.*2786-77A>T) c.2533-77A>T (n.2533-77A>T) c.335-69A>T (n.335-69A>T) c.3256-77A>T (n.3256-77A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47804834G>A | CA769462944 | FBXO11,MSH6 | c.3142-76G>A (n.3142-76G>A) c.3173-784G>A (n.3173-784G>A) n.3523-76G>A c.1873-76G>A (n.1873-76G>A) c.3445-76G>A (n.3445-76G>A) c.894-76G>A (n.894-76G>A) c.2330-784G>A (n.2330-784G>A) n.2290-76G>A n.3435G>A n.1444-76G>A n.1018-76G>A n.1017-76G>A n.848-76G>A n.2067G>A c.3439-76G>A (n.3439-76G>A) c.3049-76G>A (n.3049-76G>A) c.169+3361C>T (n.169+3361C>T) c.*124+3160C>T (n.*124+3160C>T) c.*2786-76G>A (n.*2786-76G>A) c.2533-76G>A (n.2533-76G>A) c.335-68G>A (n.335-68G>A) c.3256-76G>A (n.3256-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804834G>C | CA46716914 | FBXO11,MSH6 | c.3142-76G>C (n.3142-76G>C) c.3173-784G>C (n.3173-784G>C) n.3523-76G>C c.1873-76G>C (n.1873-76G>C) c.3445-76G>C (n.3445-76G>C) c.894-76G>C (n.894-76G>C) c.2330-784G>C (n.2330-784G>C) n.2290-76G>C n.3435G>C n.1444-76G>C n.1018-76G>C n.1017-76G>C n.848-76G>C n.2067G>C c.3439-76G>C (n.3439-76G>C) c.3049-76G>C (n.3049-76G>C) c.169+3361C>G (n.169+3361C>G) c.*124+3160C>G (n.*124+3160C>G) c.*2786-76G>C (n.*2786-76G>C) c.2533-76G>C (n.2533-76G>C) c.335-68G>C (n.335-68G>C) c.3256-76G>C (n.3256-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804834G= | CA2496052788 | FBXO11,MSH6 | c.3142-76G= (n.3142-76G=) c.3173-784G= (n.3173-784G=) n.3523-76G= c.1873-76G= (n.1873-76G=) c.3445-76G= (n.3445-76G=) c.894-76G= (n.894-76G=) c.2330-784G= (n.2330-784G=) n.2290-76G= n.3435G= n.1444-76G= n.1018-76G= n.1017-76G= n.848-76G= n.2067G= c.3439-76G= (n.3439-76G=) c.3049-76G= (n.3049-76G=) c.169+3361C= (n.169+3361C=) c.*124+3160C= (n.*124+3160C=) c.*2786-76G= (n.*2786-76G=) c.2533-76G= (n.2533-76G=) c.335-68G= (n.335-68G=) c.3256-76G= (n.3256-76G=) | |
2 | g.47804835G>A | CA646642899 | FBXO11,MSH6 | c.3142-75G>A (n.3142-75G>A) c.3173-783G>A (n.3173-783G>A) n.3523-75G>A c.1873-75G>A (n.1873-75G>A) c.3445-75G>A (n.3445-75G>A) c.894-75G>A (n.894-75G>A) c.2330-783G>A (n.2330-783G>A) n.2290-75G>A n.3436G>A n.1444-75G>A n.1018-75G>A n.1017-75G>A n.848-75G>A n.2068G>A c.3439-75G>A (n.3439-75G>A) c.3049-75G>A (n.3049-75G>A) c.169+3360C>T (n.169+3360C>T) c.*124+3159C>T (n.*124+3159C>T) c.*2786-75G>A (n.*2786-75G>A) c.2533-75G>A (n.2533-75G>A) c.335-67G>A (n.335-67G>A) c.3256-75G>A (n.3256-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47804835G>C | CA46716915 | FBXO11,MSH6 | c.3142-75G>C (n.3142-75G>C) c.3173-783G>C (n.3173-783G>C) n.3523-75G>C c.1873-75G>C (n.1873-75G>C) c.3445-75G>C (n.3445-75G>C) c.894-75G>C (n.894-75G>C) c.2330-783G>C (n.2330-783G>C) n.2290-75G>C n.3436G>C n.1444-75G>C n.1018-75G>C n.1017-75G>C n.848-75G>C n.2068G>C c.3439-75G>C (n.3439-75G>C) c.3049-75G>C (n.3049-75G>C) c.169+3360C>G (n.169+3360C>G) c.*124+3159C>G (n.*124+3159C>G) c.*2786-75G>C (n.*2786-75G>C) c.2533-75G>C (n.2533-75G>C) c.335-67G>C (n.335-67G>C) c.3256-75G>C (n.3256-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804835G= | CA2496052789 | FBXO11,MSH6 | c.3142-75G= (n.3142-75G=) c.3173-783G= (n.3173-783G=) n.3523-75G= c.1873-75G= (n.1873-75G=) c.3445-75G= (n.3445-75G=) c.894-75G= (n.894-75G=) c.2330-783G= (n.2330-783G=) n.2290-75G= n.3436G= n.1444-75G= n.1018-75G= n.1017-75G= n.848-75G= n.2068G= c.3439-75G= (n.3439-75G=) c.3049-75G= (n.3049-75G=) c.169+3360C= (n.169+3360C=) c.*124+3159C= (n.*124+3159C=) c.*2786-75G= (n.*2786-75G=) c.2533-75G= (n.2533-75G=) c.335-67G= (n.335-67G=) c.3256-75G= (n.3256-75G=) | |
2 | g.47804835G>T | CA2658950552 | FBXO11,MSH6 | c.3142-75G>T (n.3142-75G>T) c.3173-783G>T (n.3173-783G>T) n.3523-75G>T c.1873-75G>T (n.1873-75G>T) c.3445-75G>T (n.3445-75G>T) c.894-75G>T (n.894-75G>T) c.2330-783G>T (n.2330-783G>T) n.2290-75G>T n.3436G>T n.1444-75G>T n.1018-75G>T n.1017-75G>T n.848-75G>T n.2068G>T c.3439-75G>T (n.3439-75G>T) c.3049-75G>T (n.3049-75G>T) c.169+3360C>A (n.169+3360C>A) c.*124+3159C>A (n.*124+3159C>A) c.*2786-75G>T (n.*2786-75G>T) c.2533-75G>T (n.2533-75G>T) c.335-67G>T (n.335-67G>T) c.3256-75G>T (n.3256-75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47804836G>A | CA46716916 | FBXO11,MSH6 | c.3142-74G>A (n.3142-74G>A) c.3173-782G>A (n.3173-782G>A) n.3523-74G>A c.1873-74G>A (n.1873-74G>A) c.3445-74G>A (n.3445-74G>A) c.894-74G>A (n.894-74G>A) c.2330-782G>A (n.2330-782G>A) n.2290-74G>A n.3437G>A n.1444-74G>A n.1018-74G>A n.1017-74G>A n.848-74G>A n.2069G>A c.3439-74G>A (n.3439-74G>A) c.3049-74G>A (n.3049-74G>A) c.169+3359C>T (n.169+3359C>T) c.*124+3158C>T (n.*124+3158C>T) c.*2786-74G>A (n.*2786-74G>A) c.2533-74G>A (n.2533-74G>A) c.335-66G>A (n.335-66G>A) c.3256-74G>A (n.3256-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804836G= | CA2496052790 | FBXO11,MSH6 | c.3142-74G= (n.3142-74G=) c.3173-782G= (n.3173-782G=) n.3523-74G= c.1873-74G= (n.1873-74G=) c.3445-74G= (n.3445-74G=) c.894-74G= (n.894-74G=) c.2330-782G= (n.2330-782G=) n.2290-74G= n.3437G= n.1444-74G= n.1018-74G= n.1017-74G= n.848-74G= n.2069G= c.3439-74G= (n.3439-74G=) c.3049-74G= (n.3049-74G=) c.169+3359C= (n.169+3359C=) c.*124+3158C= (n.*124+3158C=) c.*2786-74G= (n.*2786-74G=) c.2533-74G= (n.2533-74G=) c.335-66G= (n.335-66G=) c.3256-74G= (n.3256-74G=) | |
2 | g.47804836G>T | CA2576961565 | FBXO11,MSH6 | c.3142-74G>T (n.3142-74G>T) c.3173-782G>T (n.3173-782G>T) n.3523-74G>T c.1873-74G>T (n.1873-74G>T) c.3445-74G>T (n.3445-74G>T) c.894-74G>T (n.894-74G>T) c.2330-782G>T (n.2330-782G>T) n.2290-74G>T n.3437G>T n.1444-74G>T n.1018-74G>T n.1017-74G>T n.848-74G>T n.2069G>T c.3439-74G>T (n.3439-74G>T) c.3049-74G>T (n.3049-74G>T) c.169+3359C>A (n.169+3359C>A) c.*124+3158C>A (n.*124+3158C>A) c.*2786-74G>T (n.*2786-74G>T) c.2533-74G>T (n.2533-74G>T) c.335-66G>T (n.335-66G>T) c.3256-74G>T (n.3256-74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47804837T>A | CA2658950559 | FBXO11,MSH6 | c.3142-73T>A (n.3142-73T>A) c.3173-781T>A (n.3173-781T>A) n.3523-73T>A c.1873-73T>A (n.1873-73T>A) c.3445-73T>A (n.3445-73T>A) c.894-73T>A (n.894-73T>A) c.2330-781T>A (n.2330-781T>A) n.2290-73T>A n.3438T>A n.1444-73T>A n.1018-73T>A n.1017-73T>A n.848-73T>A n.2070T>A c.3439-73T>A (n.3439-73T>A) c.3049-73T>A (n.3049-73T>A) c.169+3358A>T (n.169+3358A>T) c.*124+3157A>T (n.*124+3157A>T) c.*2786-73T>A (n.*2786-73T>A) c.2533-73T>A (n.2533-73T>A) c.335-65T>A (n.335-65T>A) c.3256-73T>A (n.3256-73T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47804837T>C | CA2658950561 | FBXO11,MSH6 | c.3142-73T>C (n.3142-73T>C) c.3173-781T>C (n.3173-781T>C) n.3523-73T>C c.1873-73T>C (n.1873-73T>C) c.3445-73T>C (n.3445-73T>C) c.894-73T>C (n.894-73T>C) c.2330-781T>C (n.2330-781T>C) n.2290-73T>C n.3438T>C n.1444-73T>C n.1018-73T>C n.1017-73T>C n.848-73T>C n.2070T>C c.3439-73T>C (n.3439-73T>C) c.3049-73T>C (n.3049-73T>C) c.169+3358A>G (n.169+3358A>G) c.*124+3157A>G (n.*124+3157A>G) c.*2786-73T>C (n.*2786-73T>C) c.2533-73T>C (n.2533-73T>C) c.335-65T>C (n.335-65T>C) c.3256-73T>C (n.3256-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804838T>A | CA646642914 | FBXO11,MSH6 | c.3142-72T>A (n.3142-72T>A) c.3173-780T>A (n.3173-780T>A) n.3523-72T>A c.1873-72T>A (n.1873-72T>A) c.3445-72T>A (n.3445-72T>A) c.894-72T>A (n.894-72T>A) c.2330-780T>A (n.2330-780T>A) n.2290-72T>A n.3439T>A n.1444-72T>A n.1018-72T>A n.1017-72T>A n.848-72T>A n.2071T>A c.3439-72T>A (n.3439-72T>A) c.3049-72T>A (n.3049-72T>A) c.169+3357A>T (n.169+3357A>T) c.*124+3156A>T (n.*124+3156A>T) c.*2786-72T>A (n.*2786-72T>A) c.2533-72T>A (n.2533-72T>A) c.335-64T>A (n.335-64T>A) c.3256-72T>A (n.3256-72T>A) | COSMIC |
2 | g.47804838T>G | CA2658950563 | FBXO11,MSH6 | c.3142-72T>G (n.3142-72T>G) c.3173-780T>G (n.3173-780T>G) n.3523-72T>G c.1873-72T>G (n.1873-72T>G) c.3445-72T>G (n.3445-72T>G) c.894-72T>G (n.894-72T>G) c.2330-780T>G (n.2330-780T>G) n.2290-72T>G n.3439T>G n.1444-72T>G n.1018-72T>G n.1017-72T>G n.848-72T>G n.2071T>G c.3439-72T>G (n.3439-72T>G) c.3049-72T>G (n.3049-72T>G) c.169+3357A>C (n.169+3357A>C) c.*124+3156A>C (n.*124+3156A>C) c.*2786-72T>G (n.*2786-72T>G) c.2533-72T>G (n.2533-72T>G) c.335-64T>G (n.335-64T>G) c.3256-72T>G (n.3256-72T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47804839C>A | CA646642920 | FBXO11,MSH6 | c.3142-71C>A (n.3142-71C>A) c.3173-779C>A (n.3173-779C>A) n.3523-71C>A c.1873-71C>A (n.1873-71C>A) c.3445-71C>A (n.3445-71C>A) c.894-71C>A (n.894-71C>A) c.2330-779C>A (n.2330-779C>A) n.2290-71C>A n.3440C>A n.1444-71C>A n.1018-71C>A n.1017-71C>A n.848-71C>A n.2072C>A c.3439-71C>A (n.3439-71C>A) c.3049-71C>A (n.3049-71C>A) c.169+3356G>T (n.169+3356G>T) c.*124+3155G>T (n.*124+3155G>T) c.*2786-71C>A (n.*2786-71C>A) c.2533-71C>A (n.2533-71C>A) c.335-63C>A (n.335-63C>A) c.3256-71C>A (n.3256-71C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47804839C= | CA2496052791 | FBXO11,MSH6 | c.3142-71C= (n.3142-71C=) c.3173-779C= (n.3173-779C=) n.3523-71C= c.1873-71C= (n.1873-71C=) c.3445-71C= (n.3445-71C=) c.894-71C= (n.894-71C=) c.2330-779C= (n.2330-779C=) n.2290-71C= n.3440C= n.1444-71C= n.1018-71C= n.1017-71C= n.848-71C= n.2072C= c.3439-71C= (n.3439-71C=) c.3049-71C= (n.3049-71C=) c.169+3356G= (n.169+3356G=) c.*124+3155G= (n.*124+3155G=) c.*2786-71C= (n.*2786-71C=) c.2533-71C= (n.2533-71C=) c.335-63C= (n.335-63C=) c.3256-71C= (n.3256-71C=) | |
2 | g.47804839C>T | CA769462950 | FBXO11,MSH6 | c.3142-71C>T (n.3142-71C>T) c.3173-779C>T (n.3173-779C>T) n.3523-71C>T c.1873-71C>T (n.1873-71C>T) c.3445-71C>T (n.3445-71C>T) c.894-71C>T (n.894-71C>T) c.2330-779C>T (n.2330-779C>T) n.2290-71C>T n.3440C>T n.1444-71C>T n.1018-71C>T n.1017-71C>T n.848-71C>T n.2072C>T c.3439-71C>T (n.3439-71C>T) c.3049-71C>T (n.3049-71C>T) c.169+3356G>A (n.169+3356G>A) c.*124+3155G>A (n.*124+3155G>A) c.*2786-71C>T (n.*2786-71C>T) c.2533-71C>T (n.2533-71C>T) c.335-63C>T (n.335-63C>T) c.3256-71C>T (n.3256-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804840A= | CA2496052792 | FBXO11,MSH6 | c.3142-70A= (n.3142-70A=) c.3173-778A= (n.3173-778A=) n.3523-70A= c.1873-70A= (n.1873-70A=) c.3445-70A= (n.3445-70A=) c.894-70A= (n.894-70A=) c.2330-778A= (n.2330-778A=) n.2290-70A= n.3441A= n.1444-70A= n.1018-70A= n.1017-70A= n.848-70A= n.2073A= c.3439-70A= (n.3439-70A=) c.3049-70A= (n.3049-70A=) c.169+3355T= (n.169+3355T=) c.*124+3154T= (n.*124+3154T=) c.*2786-70A= (n.*2786-70A=) c.2533-70A= (n.2533-70A=) c.335-62A= (n.335-62A=) c.3256-70A= (n.3256-70A=) | |
2 | g.47804840A>C | CA2496052793 | FBXO11,MSH6 | c.3142-70A>C (n.3142-70A>C) c.3173-778A>C (n.3173-778A>C) n.3523-70A>C c.1873-70A>C (n.1873-70A>C) c.3445-70A>C (n.3445-70A>C) c.894-70A>C (n.894-70A>C) c.2330-778A>C (n.2330-778A>C) n.2290-70A>C n.3441A>C n.1444-70A>C n.1018-70A>C n.1017-70A>C n.848-70A>C n.2073A>C c.3439-70A>C (n.3439-70A>C) c.3049-70A>C (n.3049-70A>C) c.169+3355T>G (n.169+3355T>G) c.*124+3154T>G (n.*124+3154T>G) c.*2786-70A>C (n.*2786-70A>C) c.2533-70A>C (n.2533-70A>C) c.335-62A>C (n.335-62A>C) c.3256-70A>C (n.3256-70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804840A>G | CA532705761 | FBXO11,MSH6 | c.3142-70A>G (n.3142-70A>G) c.3173-778A>G (n.3173-778A>G) n.3523-70A>G c.1873-70A>G (n.1873-70A>G) c.3445-70A>G (n.3445-70A>G) c.894-70A>G (n.894-70A>G) c.2330-778A>G (n.2330-778A>G) n.2290-70A>G n.3441A>G n.1444-70A>G n.1018-70A>G n.1017-70A>G n.848-70A>G n.2073A>G c.3439-70A>G (n.3439-70A>G) c.3049-70A>G (n.3049-70A>G) c.169+3355T>C (n.169+3355T>C) c.*124+3154T>C (n.*124+3154T>C) c.*2786-70A>G (n.*2786-70A>G) c.2533-70A>G (n.2533-70A>G) c.335-62A>G (n.335-62A>G) c.3256-70A>G (n.3256-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804841T>A | CA2658950578 | FBXO11,MSH6 | c.3142-69T>A (n.3142-69T>A) c.3173-777T>A (n.3173-777T>A) n.3523-69T>A c.1873-69T>A (n.1873-69T>A) c.3445-69T>A (n.3445-69T>A) c.894-69T>A (n.894-69T>A) c.2330-777T>A (n.2330-777T>A) n.2290-69T>A n.3442T>A n.1444-69T>A n.1018-69T>A n.1017-69T>A n.848-69T>A n.2074T>A c.3439-69T>A (n.3439-69T>A) c.3049-69T>A (n.3049-69T>A) c.169+3354A>T (n.169+3354A>T) c.*124+3153A>T (n.*124+3153A>T) c.*2786-69T>A (n.*2786-69T>A) c.2533-69T>A (n.2533-69T>A) c.335-61T>A (n.335-61T>A) c.3256-69T>A (n.3256-69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47804841T>C | CA769462966 | FBXO11,MSH6 | c.3142-69T>C (n.3142-69T>C) c.3173-777T>C (n.3173-777T>C) n.3523-69T>C c.1873-69T>C (n.1873-69T>C) c.3445-69T>C (n.3445-69T>C) c.894-69T>C (n.894-69T>C) c.2330-777T>C (n.2330-777T>C) n.2290-69T>C n.3442T>C n.1444-69T>C n.1018-69T>C n.1017-69T>C n.848-69T>C n.2074T>C c.3439-69T>C (n.3439-69T>C) c.3049-69T>C (n.3049-69T>C) c.169+3354A>G (n.169+3354A>G) c.*124+3153A>G (n.*124+3153A>G) c.*2786-69T>C (n.*2786-69T>C) c.2533-69T>C (n.2533-69T>C) c.335-61T>C (n.335-61T>C) c.3256-69T>C (n.3256-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804841T= | CA2496052795 | FBXO11,MSH6 | c.3142-69T= (n.3142-69T=) c.3173-777T= (n.3173-777T=) n.3523-69T= c.1873-69T= (n.1873-69T=) c.3445-69T= (n.3445-69T=) c.894-69T= (n.894-69T=) c.2330-777T= (n.2330-777T=) n.2290-69T= n.3442T= n.1444-69T= n.1018-69T= n.1017-69T= n.848-69T= n.2074T= c.3439-69T= (n.3439-69T=) c.3049-69T= (n.3049-69T=) c.169+3354A= (n.169+3354A=) c.*124+3153A= (n.*124+3153A=) c.*2786-69T= (n.*2786-69T=) c.2533-69T= (n.2533-69T=) c.335-61T= (n.335-61T=) c.3256-69T= (n.3256-69T=) | |
2 | g.47804841_47804845delinsTAAGA | CA2496052794 | FBXO11,MSH6 | c.3142-69_3142-65delinsTAAGA (n.3142-69_3142-65delinsTAAGA) c.3173-777_3173-773delinsTAAGA (n.3173-777_3173-773delinsTAAGA) n.3523-69_3523-65delinsTAAGA c.1873-69_1873-65delinsTAAGA (n.1873-69_1873-65delinsTAAGA) c.3445-69_3445-65delinsTAAGA (n.3445-69_3445-65delinsTAAGA) c.894-69_894-65delinsTAAGA (n.894-69_894-65delinsTAAGA) c.2330-777_2330-773delinsTAAGA (n.2330-777_2330-773delinsTAAGA) n.2290-69_2290-65delinsTAAGA n.3442_3446delinsTAAGA n.1444-69_1444-65delinsTAAGA n.1018-69_1018-65delinsTAAGA n.1017-69_1017-65delinsTAAGA n.848-69_848-65delinsTAAGA n.2074_2078delinsTAAGA c.3439-69_3439-65delinsTAAGA (n.3439-69_3439-65delinsTAAGA) c.3049-69_3049-65delinsTAAGA (n.3049-69_3049-65delinsTAAGA) c.169+3350_169+3354delinsTCTTA (n.169+3350_169+3354delinsTCTTA) c.*124+3149_*124+3153delinsTCTTA (n.*124+3149_*124+3153delinsTCTTA) c.*2786-69_*2786-65delinsTAAGA (n.*2786-69_*2786-65delinsTAAGA) c.2533-69_2533-65delinsTAAGA (n.2533-69_2533-65delinsTAAGA) c.335-61_335-57delinsTAAGA (n.335-61_335-57delinsTAAGA) c.3256-69_3256-65delinsTAAGA (n.3256-69_3256-65delinsTAAGA) | |
2 | g.47804842A>G | CA2576961566 | FBXO11,MSH6 | c.3142-68A>G (n.3142-68A>G) c.3173-776A>G (n.3173-776A>G) n.3523-68A>G c.1873-68A>G (n.1873-68A>G) c.3445-68A>G (n.3445-68A>G) c.894-68A>G (n.894-68A>G) c.2330-776A>G (n.2330-776A>G) n.2290-68A>G n.3443A>G n.1444-68A>G n.1018-68A>G n.1017-68A>G n.848-68A>G n.2075A>G c.3439-68A>G (n.3439-68A>G) c.3049-68A>G (n.3049-68A>G) c.169+3353T>C (n.169+3353T>C) c.*124+3152T>C (n.*124+3152T>C) c.*2786-68A>G (n.*2786-68A>G) c.2533-68A>G (n.2533-68A>G) c.335-60A>G (n.335-60A>G) c.3256-68A>G (n.3256-68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47804846_47804849del | CA46716917 | FBXO11,MSH6 | c.3142-64_3142-61del (n.3142-64_3142-61del) c.3173-772_3173-769del (n.3173-772_3173-769del) n.3523-64_3523-61del c.1873-64_1873-61del (n.1873-64_1873-61del) c.3445-64_3445-61del (n.3445-64_3445-61del) c.894-64_894-61del (n.894-64_894-61del) c.2330-772_2330-769del (n.2330-772_2330-769del) n.2290-64_2290-61del n.3447_3450del n.1444-64_1444-61del n.1018-64_1018-61del n.1017-64_1017-61del n.848-64_848-61del n.2079_2082del c.3439-64_3439-61del (n.3439-64_3439-61del) c.3049-64_3049-61del (n.3049-64_3049-61del) c.169+3350_169+3353del (n.169+3350_169+3353del) c.*124+3149_*124+3152del (n.*124+3149_*124+3152del) c.*2786-64_*2786-61del (n.*2786-64_*2786-61del) c.2533-64_2533-61del (n.2533-64_2533-61del) c.335-56_335-53del (n.335-56_335-53del) c.3256-64_3256-61del (n.3256-64_3256-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804843A= | CA2496052796 | FBXO11,MSH6 | c.3142-67A= (n.3142-67A=) c.3173-775A= (n.3173-775A=) n.3523-67A= c.1873-67A= (n.1873-67A=) c.3445-67A= (n.3445-67A=) c.894-67A= (n.894-67A=) c.2330-775A= (n.2330-775A=) n.2290-67A= n.3444A= n.1444-67A= n.1018-67A= n.1017-67A= n.848-67A= n.2076A= c.3439-67A= (n.3439-67A=) c.3049-67A= (n.3049-67A=) c.169+3352T= (n.169+3352T=) c.*124+3151T= (n.*124+3151T=) c.*2786-67A= (n.*2786-67A=) c.2533-67A= (n.2533-67A=) c.335-59A= (n.335-59A=) c.3256-67A= (n.3256-67A=) | |
2 | g.47804843A>G | CA46716919 | FBXO11,MSH6 | c.3142-67A>G (n.3142-67A>G) c.3173-775A>G (n.3173-775A>G) n.3523-67A>G c.1873-67A>G (n.1873-67A>G) c.3445-67A>G (n.3445-67A>G) c.894-67A>G (n.894-67A>G) c.2330-775A>G (n.2330-775A>G) n.2290-67A>G n.3444A>G n.1444-67A>G n.1018-67A>G n.1017-67A>G n.848-67A>G n.2076A>G c.3439-67A>G (n.3439-67A>G) c.3049-67A>G (n.3049-67A>G) c.169+3352T>C (n.169+3352T>C) c.*124+3151T>C (n.*124+3151T>C) c.*2786-67A>G (n.*2786-67A>G) c.2533-67A>G (n.2533-67A>G) c.335-59A>G (n.335-59A>G) c.3256-67A>G (n.3256-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804844G>C | CA532705762 | FBXO11,MSH6 | c.3142-66G>C (n.3142-66G>C) c.3173-774G>C (n.3173-774G>C) n.3523-66G>C c.1873-66G>C (n.1873-66G>C) c.3445-66G>C (n.3445-66G>C) c.894-66G>C (n.894-66G>C) c.2330-774G>C (n.2330-774G>C) n.2290-66G>C n.3445G>C n.1444-66G>C n.1018-66G>C n.1017-66G>C n.848-66G>C n.2077G>C c.3439-66G>C (n.3439-66G>C) c.3049-66G>C (n.3049-66G>C) c.169+3351C>G (n.169+3351C>G) c.*124+3150C>G (n.*124+3150C>G) c.*2786-66G>C (n.*2786-66G>C) c.2533-66G>C (n.2533-66G>C) c.335-58G>C (n.335-58G>C) c.3256-66G>C (n.3256-66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804844G= | CA2496052797 | FBXO11,MSH6 | c.3142-66G= (n.3142-66G=) c.3173-774G= (n.3173-774G=) n.3523-66G= c.1873-66G= (n.1873-66G=) c.3445-66G= (n.3445-66G=) c.894-66G= (n.894-66G=) c.2330-774G= (n.2330-774G=) n.2290-66G= n.3445G= n.1444-66G= n.1018-66G= n.1017-66G= n.848-66G= n.2077G= c.3439-66G= (n.3439-66G=) c.3049-66G= (n.3049-66G=) c.169+3351C= (n.169+3351C=) c.*124+3150C= (n.*124+3150C=) c.*2786-66G= (n.*2786-66G=) c.2533-66G= (n.2533-66G=) c.335-58G= (n.335-58G=) c.3256-66G= (n.3256-66G=) | |
2 | g.47804844G>T | CA46716921 | FBXO11,MSH6 | c.3142-66G>T (n.3142-66G>T) c.3173-774G>T (n.3173-774G>T) n.3523-66G>T c.1873-66G>T (n.1873-66G>T) c.3445-66G>T (n.3445-66G>T) c.894-66G>T (n.894-66G>T) c.2330-774G>T (n.2330-774G>T) n.2290-66G>T n.3445G>T n.1444-66G>T n.1018-66G>T n.1017-66G>T n.848-66G>T n.2077G>T c.3439-66G>T (n.3439-66G>T) c.3049-66G>T (n.3049-66G>T) c.169+3351C>A (n.169+3351C>A) c.*124+3150C>A (n.*124+3150C>A) c.*2786-66G>T (n.*2786-66G>T) c.2533-66G>T (n.2533-66G>T) c.335-58G>T (n.335-58G>T) c.3256-66G>T (n.3256-66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47804845A= | CA2496052798 | FBXO11,MSH6 | c.3142-65A= (n.3142-65A=) c.3173-773A= (n.3173-773A=) n.3523-65A= c.1873-65A= (n.1873-65A=) c.3445-65A= (n.3445-65A=) c.894-65A= (n.894-65A=) c.2330-773A= (n.2330-773A=) n.2290-65A= n.3446A= n.1444-65A= n.1018-65A= n.1017-65A= n.848-65A= n.2078A= c.3439-65A= (n.3439-65A=) c.3049-65A= (n.3049-65A=) c.169+3350T= (n.169+3350T=) c.*124+3149T= (n.*124+3149T=) c.*2786-65A= (n.*2786-65A=) c.2533-65A= (n.2533-65A=) c.335-57A= (n.335-57A=) c.3256-65A= (n.3256-65A=) | |
2 | g.47804845A>G | CA769462976 | FBXO11,MSH6 | c.3142-65A>G (n.3142-65A>G) c.3173-773A>G (n.3173-773A>G) n.3523-65A>G c.1873-65A>G (n.1873-65A>G) c.3445-65A>G (n.3445-65A>G) c.894-65A>G (n.894-65A>G) c.2330-773A>G (n.2330-773A>G) n.2290-65A>G n.3446A>G n.1444-65A>G n.1018-65A>G n.1017-65A>G n.848-65A>G n.2078A>G c.3439-65A>G (n.3439-65A>G) c.3049-65A>G (n.3049-65A>G) c.169+3350T>C (n.169+3350T>C) c.*124+3149T>C (n.*124+3149T>C) c.*2786-65A>G (n.*2786-65A>G) c.2533-65A>G (n.2533-65A>G) c.335-57A>G (n.335-57A>G) c.3256-65A>G (n.3256-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804845A>T | CA2576961567 | FBXO11,MSH6 | c.3142-65A>T (n.3142-65A>T) c.3173-773A>T (n.3173-773A>T) n.3523-65A>T c.1873-65A>T (n.1873-65A>T) c.3445-65A>T (n.3445-65A>T) c.894-65A>T (n.894-65A>T) c.2330-773A>T (n.2330-773A>T) n.2290-65A>T n.3446A>T n.1444-65A>T n.1018-65A>T n.1017-65A>T n.848-65A>T n.2078A>T c.3439-65A>T (n.3439-65A>T) c.3049-65A>T (n.3049-65A>T) c.169+3350T>A (n.169+3350T>A) c.*124+3149T>A (n.*124+3149T>A) c.*2786-65A>T (n.*2786-65A>T) c.2533-65A>T (n.2533-65A>T) c.335-57A>T (n.335-57A>T) c.3256-65A>T (n.3256-65A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47804847del | CA2658950588 | FBXO11,MSH6 | c.3142-63del (n.3142-63del) c.3173-771del (n.3173-771del) n.3523-63del c.1873-63del (n.1873-63del) c.3445-63del (n.3445-63del) c.894-63del (n.894-63del) c.2330-771del (n.2330-771del) n.2290-63del n.3448del n.1444-63del n.1018-63del n.1017-63del n.848-63del n.2080del c.3439-63del (n.3439-63del) c.3049-63del (n.3049-63del) c.169+3350del (n.169+3350del) c.*124+3149del (n.*124+3149del) c.*2786-63del (n.*2786-63del) c.2533-63del (n.2533-63del) c.335-55del (n.335-55del) c.3256-63del (n.3256-63del) | gnomAD v4 |
2 | g.47804846A= | CA2496052799 | FBXO11,MSH6 | c.3142-64A= (n.3142-64A=) c.3173-772A= (n.3173-772A=) n.3523-64A= c.1873-64A= (n.1873-64A=) c.3445-64A= (n.3445-64A=) c.894-64A= (n.894-64A=) c.2330-772A= (n.2330-772A=) n.2290-64A= n.3447A= n.1444-64A= n.1018-64A= n.1017-64A= n.848-64A= n.2079A= c.3439-64A= (n.3439-64A=) c.3049-64A= (n.3049-64A=) c.169+3349T= (n.169+3349T=) c.*124+3148T= (n.*124+3148T=) c.*2786-64A= (n.*2786-64A=) c.2533-64A= (n.2533-64A=) c.335-56A= (n.335-56A=) c.3256-64A= (n.3256-64A=) | |
2 | g.47804846A>C | CA46716923 | FBXO11,MSH6 | c.3142-64A>C (n.3142-64A>C) c.3173-772A>C (n.3173-772A>C) n.3523-64A>C c.1873-64A>C (n.1873-64A>C) c.3445-64A>C (n.3445-64A>C) c.894-64A>C (n.894-64A>C) c.2330-772A>C (n.2330-772A>C) n.2290-64A>C n.3447A>C n.1444-64A>C n.1018-64A>C n.1017-64A>C n.848-64A>C n.2079A>C c.3439-64A>C (n.3439-64A>C) c.3049-64A>C (n.3049-64A>C) c.169+3349T>G (n.169+3349T>G) c.*124+3148T>G (n.*124+3148T>G) c.*2786-64A>C (n.*2786-64A>C) c.2533-64A>C (n.2533-64A>C) c.335-56A>C (n.335-56A>C) c.3256-64A>C (n.3256-64A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804846A>G | CA2503897115 | FBXO11,MSH6 | c.3142-64A>G (n.3142-64A>G) c.3173-772A>G (n.3173-772A>G) n.3523-64A>G c.1873-64A>G (n.1873-64A>G) c.3445-64A>G (n.3445-64A>G) c.894-64A>G (n.894-64A>G) c.2330-772A>G (n.2330-772A>G) n.2290-64A>G n.3447A>G n.1444-64A>G n.1018-64A>G n.1017-64A>G n.848-64A>G n.2079A>G c.3439-64A>G (n.3439-64A>G) c.3049-64A>G (n.3049-64A>G) c.169+3349T>C (n.169+3349T>C) c.*124+3148T>C (n.*124+3148T>C) c.*2786-64A>G (n.*2786-64A>G) c.2533-64A>G (n.2533-64A>G) c.335-56A>G (n.335-56A>G) c.3256-64A>G (n.3256-64A>G) | |
2 | g.47804847A>C | CA2658950594 | FBXO11,MSH6 | c.3142-63A>C (n.3142-63A>C) c.3173-771A>C (n.3173-771A>C) n.3523-63A>C c.1873-63A>C (n.1873-63A>C) c.3445-63A>C (n.3445-63A>C) c.894-63A>C (n.894-63A>C) c.2330-771A>C (n.2330-771A>C) n.2290-63A>C n.3448A>C n.1444-63A>C n.1018-63A>C n.1017-63A>C n.848-63A>C n.2080A>C c.3439-63A>C (n.3439-63A>C) c.3049-63A>C (n.3049-63A>C) c.169+3348T>G (n.169+3348T>G) c.*124+3147T>G (n.*124+3147T>G) c.*2786-63A>C (n.*2786-63A>C) c.2533-63A>C (n.2533-63A>C) c.335-55A>C (n.335-55A>C) c.3256-63A>C (n.3256-63A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47804847A>T | CA2658950595 | FBXO11,MSH6 | c.3142-63A>T (n.3142-63A>T) c.3173-771A>T (n.3173-771A>T) n.3523-63A>T c.1873-63A>T (n.1873-63A>T) c.3445-63A>T (n.3445-63A>T) c.894-63A>T (n.894-63A>T) c.2330-771A>T (n.2330-771A>T) n.2290-63A>T n.3448A>T n.1444-63A>T n.1018-63A>T n.1017-63A>T n.848-63A>T n.2080A>T c.3439-63A>T (n.3439-63A>T) c.3049-63A>T (n.3049-63A>T) c.169+3348T>A (n.169+3348T>A) c.*124+3147T>A (n.*124+3147T>A) c.*2786-63A>T (n.*2786-63A>T) c.2533-63A>T (n.2533-63A>T) c.335-55A>T (n.335-55A>T) c.3256-63A>T (n.3256-63A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47804848_47804851del | CA2658950593 | FBXO11,MSH6 | c.3142-62_3142-59del (n.3142-62_3142-59del) c.3173-770_3173-767del (n.3173-770_3173-767del) n.3523-62_3523-59del c.1873-62_1873-59del (n.1873-62_1873-59del) c.3445-62_3445-59del (n.3445-62_3445-59del) c.894-62_894-59del (n.894-62_894-59del) c.2330-770_2330-767del (n.2330-770_2330-767del) n.2290-62_2290-59del n.3449_3452del n.1444-62_1444-59del n.1018-62_1018-59del n.1017-62_1017-59del n.848-62_848-59del n.2081_2084del c.3439-62_3439-59del (n.3439-62_3439-59del) c.3049-62_3049-59del (n.3049-62_3049-59del) c.169+3345_169+3348del (n.169+3345_169+3348del) c.*124+3144_*124+3147del (n.*124+3144_*124+3147del) c.*2786-62_*2786-59del (n.*2786-62_*2786-59del) c.2533-62_2533-59del (n.2533-62_2533-59del) c.335-54_335-51del (n.335-54_335-51del) c.3256-62_3256-59del (n.3256-62_3256-59del) | gnomAD v4 |
2 | g.47804848G>A | CA2658950596 | FBXO11,MSH6 | c.3142-62G>A (n.3142-62G>A) c.3173-770G>A (n.3173-770G>A) n.3523-62G>A c.1873-62G>A (n.1873-62G>A) c.3445-62G>A (n.3445-62G>A) c.894-62G>A (n.894-62G>A) c.2330-770G>A (n.2330-770G>A) n.2290-62G>A n.3449G>A n.1444-62G>A n.1018-62G>A n.1017-62G>A n.848-62G>A n.2081G>A c.3439-62G>A (n.3439-62G>A) c.3049-62G>A (n.3049-62G>A) c.169+3347C>T (n.169+3347C>T) c.*124+3146C>T (n.*124+3146C>T) c.*2786-62G>A (n.*2786-62G>A) c.2533-62G>A (n.2533-62G>A) c.335-54G>A (n.335-54G>A) c.3256-62G>A (n.3256-62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47804848G>C | CA2496052800 | FBXO11,MSH6 | c.3142-62G>C (n.3142-62G>C) c.3173-770G>C (n.3173-770G>C) n.3523-62G>C c.1873-62G>C (n.1873-62G>C) c.3445-62G>C (n.3445-62G>C) c.894-62G>C (n.894-62G>C) c.2330-770G>C (n.2330-770G>C) n.2290-62G>C n.3449G>C n.1444-62G>C n.1018-62G>C n.1017-62G>C n.848-62G>C n.2081G>C c.3439-62G>C (n.3439-62G>C) c.3049-62G>C (n.3049-62G>C) c.169+3347C>G (n.169+3347C>G) c.*124+3146C>G (n.*124+3146C>G) c.*2786-62G>C (n.*2786-62G>C) c.2533-62G>C (n.2533-62G>C) c.335-54G>C (n.335-54G>C) c.3256-62G>C (n.3256-62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804848G= | CA2496052801 | FBXO11,MSH6 | c.3142-62G= (n.3142-62G=) c.3173-770G= (n.3173-770G=) n.3523-62G= c.1873-62G= (n.1873-62G=) c.3445-62G= (n.3445-62G=) c.894-62G= (n.894-62G=) c.2330-770G= (n.2330-770G=) n.2290-62G= n.3449G= n.1444-62G= n.1018-62G= n.1017-62G= n.848-62G= n.2081G= c.3439-62G= (n.3439-62G=) c.3049-62G= (n.3049-62G=) c.169+3347C= (n.169+3347C=) c.*124+3146C= (n.*124+3146C=) c.*2786-62G= (n.*2786-62G=) c.2533-62G= (n.2533-62G=) c.335-54G= (n.335-54G=) c.3256-62G= (n.3256-62G=) | |
2 | g.47804850C>G | CA2658950598 | FBXO11,MSH6 | c.3142-60C>G (n.3142-60C>G) c.3173-768C>G (n.3173-768C>G) n.3523-60C>G c.1873-60C>G (n.1873-60C>G) c.3445-60C>G (n.3445-60C>G) c.894-60C>G (n.894-60C>G) c.2330-768C>G (n.2330-768C>G) n.2290-60C>G n.3451C>G n.1444-60C>G n.1018-60C>G n.1017-60C>G n.848-60C>G n.2083C>G c.3439-60C>G (n.3439-60C>G) c.3049-60C>G (n.3049-60C>G) c.169+3345G>C (n.169+3345G>C) c.*124+3144G>C (n.*124+3144G>C) c.*2786-60C>G (n.*2786-60C>G) c.2533-60C>G (n.2533-60C>G) c.335-52C>G (n.335-52C>G) c.3256-60C>G (n.3256-60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47804850_47804852delinsCAA | CA2496052802 | FBXO11,MSH6 | c.3142-60_3142-58delinsCAA (n.3142-60_3142-58delinsCAA) c.3173-768_3173-766delinsCAA (n.3173-768_3173-766delinsCAA) n.3523-60_3523-58delinsCAA c.1873-60_1873-58delinsCAA (n.1873-60_1873-58delinsCAA) c.3445-60_3445-58delinsCAA (n.3445-60_3445-58delinsCAA) c.894-60_894-58delinsCAA (n.894-60_894-58delinsCAA) c.2330-768_2330-766delinsCAA (n.2330-768_2330-766delinsCAA) n.2290-60_2290-58delinsCAA n.3451_3453delinsCAA n.1444-60_1444-58delinsCAA n.1018-60_1018-58delinsCAA n.1017-60_1017-58delinsCAA n.848-60_848-58delinsCAA n.2083_2085delinsCAA c.3439-60_3439-58delinsCAA (n.3439-60_3439-58delinsCAA) c.3049-60_3049-58delinsCAA (n.3049-60_3049-58delinsCAA) c.169+3343_169+3345delinsTTG (n.169+3343_169+3345delinsTTG) c.*124+3142_*124+3144delinsTTG (n.*124+3142_*124+3144delinsTTG) c.*2786-60_*2786-58delinsCAA (n.*2786-60_*2786-58delinsCAA) c.2533-60_2533-58delinsCAA (n.2533-60_2533-58delinsCAA) c.335-52_335-50delinsCAA (n.335-52_335-50delinsCAA) c.3256-60_3256-58delinsCAA (n.3256-60_3256-58delinsCAA) | |
2 | g.47804851A>C | CA2658950606 | FBXO11,MSH6 | c.3142-59A>C (n.3142-59A>C) c.3173-767A>C (n.3173-767A>C) n.3523-59A>C c.1873-59A>C (n.1873-59A>C) c.3445-59A>C (n.3445-59A>C) c.894-59A>C (n.894-59A>C) c.2330-767A>C (n.2330-767A>C) n.2290-59A>C n.3452A>C n.1444-59A>C n.1018-59A>C n.1017-59A>C n.848-59A>C n.2084A>C c.3439-59A>C (n.3439-59A>C) c.3049-59A>C (n.3049-59A>C) c.169+3344T>G (n.169+3344T>G) c.*124+3143T>G (n.*124+3143T>G) c.*2786-59A>C (n.*2786-59A>C) c.2533-59A>C (n.2533-59A>C) c.335-51A>C (n.335-51A>C) c.3256-59A>C (n.3256-59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47804851A>G | CA2658950607 | FBXO11,MSH6 | c.3142-59A>G (n.3142-59A>G) c.3173-767A>G (n.3173-767A>G) n.3523-59A>G c.1873-59A>G (n.1873-59A>G) c.3445-59A>G (n.3445-59A>G) c.894-59A>G (n.894-59A>G) c.2330-767A>G (n.2330-767A>G) n.2290-59A>G n.3452A>G n.1444-59A>G n.1018-59A>G n.1017-59A>G n.848-59A>G n.2084A>G c.3439-59A>G (n.3439-59A>G) c.3049-59A>G (n.3049-59A>G) c.169+3344T>C (n.169+3344T>C) c.*124+3143T>C (n.*124+3143T>C) c.*2786-59A>G (n.*2786-59A>G) c.2533-59A>G (n.2533-59A>G) c.335-51A>G (n.335-51A>G) c.3256-59A>G (n.3256-59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47804854del | CA769462981 | FBXO11,MSH6 | c.3142-56del (n.3142-56del) c.3173-764del (n.3173-764del) n.3523-56del c.1873-56del (n.1873-56del) c.3445-56del (n.3445-56del) c.894-56del (n.894-56del) c.2330-764del (n.2330-764del) n.2290-56del n.3455del n.1444-56del n.1018-56del n.1017-56del n.848-56del n.2087del c.3439-56del (n.3439-56del) c.3049-56del (n.3049-56del) c.169+3344del (n.169+3344del) c.*124+3143del (n.*124+3143del) c.*2786-56del (n.*2786-56del) c.2533-56del (n.2533-56del) c.335-48del (n.335-48del) c.3256-56del (n.3256-56del) | dbSNP |
2 | g.47804853_47804854del | CA46716926 | FBXO11,MSH6 | c.3142-57_3142-56del (n.3142-57_3142-56del) c.3173-765_3173-764del (n.3173-765_3173-764del) n.3523-57_3523-56del c.1873-57_1873-56del (n.1873-57_1873-56del) c.3445-57_3445-56del (n.3445-57_3445-56del) c.894-57_894-56del (n.894-57_894-56del) c.2330-765_2330-764del (n.2330-765_2330-764del) n.2290-57_2290-56del n.3454_3455del n.1444-57_1444-56del n.1018-57_1018-56del n.1017-57_1017-56del n.848-57_848-56del n.2086_2087del c.3439-57_3439-56del (n.3439-57_3439-56del) c.3049-57_3049-56del (n.3049-57_3049-56del) c.169+3343_169+3344del (n.169+3343_169+3344del) c.*124+3142_*124+3143del (n.*124+3142_*124+3143del) c.*2786-57_*2786-56del (n.*2786-57_*2786-56del) c.2533-57_2533-56del (n.2533-57_2533-56del) c.335-49_335-48del (n.335-49_335-48del) c.3256-57_3256-56del (n.3256-57_3256-56del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804852A>G | CA2658950609 | FBXO11,MSH6 | c.3142-58A>G (n.3142-58A>G) c.3173-766A>G (n.3173-766A>G) n.3523-58A>G c.1873-58A>G (n.1873-58A>G) c.3445-58A>G (n.3445-58A>G) c.894-58A>G (n.894-58A>G) c.2330-766A>G (n.2330-766A>G) n.2290-58A>G n.3453A>G n.1444-58A>G n.1018-58A>G n.1017-58A>G n.848-58A>G n.2085A>G c.3439-58A>G (n.3439-58A>G) c.3049-58A>G (n.3049-58A>G) c.169+3343T>C (n.169+3343T>C) c.*124+3142T>C (n.*124+3142T>C) c.*2786-58A>G (n.*2786-58A>G) c.2533-58A>G (n.2533-58A>G) c.335-50A>G (n.335-50A>G) c.3256-58A>G (n.3256-58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47804852A>T | CA2749812353 | FBXO11,MSH6 | c.3142-58A>T (n.3142-58A>T) c.3173-766A>T (n.3173-766A>T) n.3523-58A>T c.1873-58A>T (n.1873-58A>T) c.3445-58A>T (n.3445-58A>T) c.894-58A>T (n.894-58A>T) c.2330-766A>T (n.2330-766A>T) n.2290-58A>T n.3453A>T n.1444-58A>T n.1018-58A>T n.1017-58A>T n.848-58A>T n.2085A>T c.3439-58A>T (n.3439-58A>T) c.3049-58A>T (n.3049-58A>T) c.169+3343T>A (n.169+3343T>A) c.*124+3142T>A (n.*124+3142T>A) c.*2786-58A>T (n.*2786-58A>T) c.2533-58A>T (n.2533-58A>T) c.335-50A>T (n.335-50A>T) c.3256-58A>T (n.3256-58A>T) | |
2 | g.47804852_47804853insGAGGCAT | CA2514060368 | FBXO11,MSH6 | c.3142-58_3142-57insGAGGCAT (n.3142-58_3142-57insGAGGCAT) c.3173-766_3173-765insGAGGCAT (n.3173-766_3173-765insGAGGCAT) n.3523-58_3523-57insGAGGCAT c.1873-58_1873-57insGAGGCAT (n.1873-58_1873-57insGAGGCAT) c.3445-58_3445-57insGAGGCAT (n.3445-58_3445-57insGAGGCAT) c.894-58_894-57insGAGGCAT (n.894-58_894-57insGAGGCAT) c.2330-766_2330-765insGAGGCAT (n.2330-766_2330-765insGAGGCAT) n.2290-58_2290-57insGAGGCAT n.3453_3454insGAGGCAT n.1444-58_1444-57insGAGGCAT n.1018-58_1018-57insGAGGCAT n.1017-58_1017-57insGAGGCAT n.848-58_848-57insGAGGCAT n.2085_2086insGAGGCAT c.3439-58_3439-57insGAGGCAT (n.3439-58_3439-57insGAGGCAT) c.3049-58_3049-57insGAGGCAT (n.3049-58_3049-57insGAGGCAT) c.169+3342_169+3343insATGCCTC (n.169+3342_169+3343insATGCCTC) c.*124+3141_*124+3142insATGCCTC (n.*124+3141_*124+3142insATGCCTC) c.*2786-58_*2786-57insGAGGCAT (n.*2786-58_*2786-57insGAGGCAT) c.2533-58_2533-57insGAGGCAT (n.2533-58_2533-57insGAGGCAT) c.335-50_335-49insGAGGCAT (n.335-50_335-49insGAGGCAT) c.3256-58_3256-57insGAGGCAT (n.3256-58_3256-57insGAGGCAT) | |
2 | g.47804853A= | CA2496052803 | FBXO11,MSH6 | c.3142-57A= (n.3142-57A=) c.3173-765A= (n.3173-765A=) n.3523-57A= c.1873-57A= (n.1873-57A=) c.3445-57A= (n.3445-57A=) c.894-57A= (n.894-57A=) c.2330-765A= (n.2330-765A=) n.2290-57A= n.3454A= n.1444-57A= n.1018-57A= n.1017-57A= n.848-57A= n.2086A= c.3439-57A= (n.3439-57A=) c.3049-57A= (n.3049-57A=) c.169+3342T= (n.169+3342T=) c.*124+3141T= (n.*124+3141T=) c.*2786-57A= (n.*2786-57A=) c.2533-57A= (n.2533-57A=) c.335-49A= (n.335-49A=) c.3256-57A= (n.3256-57A=) | |
2 | g.47804853A>G | CA2496052804 | FBXO11,MSH6 | c.3142-57A>G (n.3142-57A>G) c.3173-765A>G (n.3173-765A>G) n.3523-57A>G c.1873-57A>G (n.1873-57A>G) c.3445-57A>G (n.3445-57A>G) c.894-57A>G (n.894-57A>G) c.2330-765A>G (n.2330-765A>G) n.2290-57A>G n.3454A>G n.1444-57A>G n.1018-57A>G n.1017-57A>G n.848-57A>G n.2086A>G c.3439-57A>G (n.3439-57A>G) c.3049-57A>G (n.3049-57A>G) c.169+3342T>C (n.169+3342T>C) c.*124+3141T>C (n.*124+3141T>C) c.*2786-57A>G (n.*2786-57A>G) c.2533-57A>G (n.2533-57A>G) c.335-49A>G (n.335-49A>G) c.3256-57A>G (n.3256-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804854A>G | CA2540835614 | FBXO11,MSH6 | c.3142-56A>G (n.3142-56A>G) c.3173-764A>G (n.3173-764A>G) n.3523-56A>G c.1873-56A>G (n.1873-56A>G) c.3445-56A>G (n.3445-56A>G) c.894-56A>G (n.894-56A>G) c.2330-764A>G (n.2330-764A>G) n.2290-56A>G n.3455A>G n.1444-56A>G n.1018-56A>G n.1017-56A>G n.848-56A>G n.2087A>G c.3439-56A>G (n.3439-56A>G) c.3049-56A>G (n.3049-56A>G) c.169+3341T>C (n.169+3341T>C) c.*124+3140T>C (n.*124+3140T>C) c.*2786-56A>G (n.*2786-56A>G) c.2533-56A>G (n.2533-56A>G) c.335-48A>G (n.335-48A>G) c.3256-56A>G (n.3256-56A>G) | |
2 | g.47804855G>A | CA2658950611 | FBXO11,MSH6 | c.3142-55G>A (n.3142-55G>A) c.3173-763G>A (n.3173-763G>A) n.3523-55G>A c.1873-55G>A (n.1873-55G>A) c.3445-55G>A (n.3445-55G>A) c.894-55G>A (n.894-55G>A) c.2330-763G>A (n.2330-763G>A) n.2290-55G>A n.3456G>A n.1444-55G>A n.1018-55G>A n.1017-55G>A n.848-55G>A n.2088G>A c.3439-55G>A (n.3439-55G>A) c.3049-55G>A (n.3049-55G>A) c.169+3340C>T (n.169+3340C>T) c.*124+3139C>T (n.*124+3139C>T) c.*2786-55G>A (n.*2786-55G>A) c.2533-55G>A (n.2533-55G>A) c.335-47G>A (n.335-47G>A) c.3256-55G>A (n.3256-55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47804855G= | CA2496052805 | FBXO11,MSH6 | c.3142-55G= (n.3142-55G=) c.3173-763G= (n.3173-763G=) n.3523-55G= c.1873-55G= (n.1873-55G=) c.3445-55G= (n.3445-55G=) c.894-55G= (n.894-55G=) c.2330-763G= (n.2330-763G=) n.2290-55G= n.3456G= n.1444-55G= n.1018-55G= n.1017-55G= n.848-55G= n.2088G= c.3439-55G= (n.3439-55G=) c.3049-55G= (n.3049-55G=) c.169+3340C= (n.169+3340C=) c.*124+3139C= (n.*124+3139C=) c.*2786-55G= (n.*2786-55G=) c.2533-55G= (n.2533-55G=) c.335-47G= (n.335-47G=) c.3256-55G= (n.3256-55G=) | |
2 | g.47804855G>T | CA46716927 | FBXO11,MSH6 | c.3142-55G>T (n.3142-55G>T) c.3173-763G>T (n.3173-763G>T) n.3523-55G>T c.1873-55G>T (n.1873-55G>T) c.3445-55G>T (n.3445-55G>T) c.894-55G>T (n.894-55G>T) c.2330-763G>T (n.2330-763G>T) n.2290-55G>T n.3456G>T n.1444-55G>T n.1018-55G>T n.1017-55G>T n.848-55G>T n.2088G>T c.3439-55G>T (n.3439-55G>T) c.3049-55G>T (n.3049-55G>T) c.169+3340C>A (n.169+3340C>A) c.*124+3139C>A (n.*124+3139C>A) c.*2786-55G>T (n.*2786-55G>T) c.2533-55G>T (n.2533-55G>T) c.335-47G>T (n.335-47G>T) c.3256-55G>T (n.3256-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804856T>A | CA769462994 | FBXO11,MSH6 | c.3142-54T>A (n.3142-54T>A) c.3173-762T>A (n.3173-762T>A) n.3523-54T>A c.1873-54T>A (n.1873-54T>A) c.3445-54T>A (n.3445-54T>A) c.894-54T>A (n.894-54T>A) c.2330-762T>A (n.2330-762T>A) n.2290-54T>A n.3457T>A n.1444-54T>A n.1018-54T>A n.1017-54T>A n.848-54T>A n.2089T>A c.3439-54T>A (n.3439-54T>A) c.3049-54T>A (n.3049-54T>A) c.169+3339A>T (n.169+3339A>T) c.*124+3138A>T (n.*124+3138A>T) c.*2786-54T>A (n.*2786-54T>A) c.2533-54T>A (n.2533-54T>A) c.335-46T>A (n.335-46T>A) c.3256-54T>A (n.3256-54T>A) | dbSNP |
2 | g.47804856T= | CA2496052806 | FBXO11,MSH6 | c.3142-54T= (n.3142-54T=) c.3173-762T= (n.3173-762T=) n.3523-54T= c.1873-54T= (n.1873-54T=) c.3445-54T= (n.3445-54T=) c.894-54T= (n.894-54T=) c.2330-762T= (n.2330-762T=) n.2290-54T= n.3457T= n.1444-54T= n.1018-54T= n.1017-54T= n.848-54T= n.2089T= c.3439-54T= (n.3439-54T=) c.3049-54T= (n.3049-54T=) c.169+3339A= (n.169+3339A=) c.*124+3138A= (n.*124+3138A=) c.*2786-54T= (n.*2786-54T=) c.2533-54T= (n.2533-54T=) c.335-46T= (n.335-46T=) c.3256-54T= (n.3256-54T=) | |
2 | g.47804857T>G | CA2576961568 | FBXO11,MSH6 | c.3142-53T>G (n.3142-53T>G) c.3173-761T>G (n.3173-761T>G) n.3523-53T>G c.1873-53T>G (n.1873-53T>G) c.3445-53T>G (n.3445-53T>G) c.894-53T>G (n.894-53T>G) c.2330-761T>G (n.2330-761T>G) n.2290-53T>G n.3458T>G n.1444-53T>G n.1018-53T>G n.1017-53T>G n.848-53T>G n.2090T>G c.3439-53T>G (n.3439-53T>G) c.3049-53T>G (n.3049-53T>G) c.169+3338A>C (n.169+3338A>C) c.*124+3137A>C (n.*124+3137A>C) c.*2786-53T>G (n.*2786-53T>G) c.2533-53T>G (n.2533-53T>G) c.335-45T>G (n.335-45T>G) c.3256-53T>G (n.3256-53T>G) | |
2 | g.47804858T>A | CA2496052808 | FBXO11,MSH6 | c.3142-52T>A (n.3142-52T>A) c.3173-760T>A (n.3173-760T>A) n.3523-52T>A c.1873-52T>A (n.1873-52T>A) c.3445-52T>A (n.3445-52T>A) c.894-52T>A (n.894-52T>A) c.2330-760T>A (n.2330-760T>A) n.2290-52T>A n.3459T>A n.1444-52T>A n.1018-52T>A n.1017-52T>A n.848-52T>A n.2091T>A c.3439-52T>A (n.3439-52T>A) c.3049-52T>A (n.3049-52T>A) c.169+3337A>T (n.169+3337A>T) c.*124+3136A>T (n.*124+3136A>T) c.*2786-52T>A (n.*2786-52T>A) c.2533-52T>A (n.2533-52T>A) c.335-44T>A (n.335-44T>A) c.3256-52T>A (n.3256-52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804858T>C | CA46716929 | FBXO11,MSH6 | c.3142-52T>C (n.3142-52T>C) c.3173-760T>C (n.3173-760T>C) n.3523-52T>C c.1873-52T>C (n.1873-52T>C) c.3445-52T>C (n.3445-52T>C) c.894-52T>C (n.894-52T>C) c.2330-760T>C (n.2330-760T>C) n.2290-52T>C n.3459T>C n.1444-52T>C n.1018-52T>C n.1017-52T>C n.848-52T>C n.2091T>C c.3439-52T>C (n.3439-52T>C) c.3049-52T>C (n.3049-52T>C) c.169+3337A>G (n.169+3337A>G) c.*124+3136A>G (n.*124+3136A>G) c.*2786-52T>C (n.*2786-52T>C) c.2533-52T>C (n.2533-52T>C) c.335-44T>C (n.335-44T>C) c.3256-52T>C (n.3256-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804858T= | CA2496052807 | FBXO11,MSH6 | c.3142-52T= (n.3142-52T=) c.3173-760T= (n.3173-760T=) n.3523-52T= c.1873-52T= (n.1873-52T=) c.3445-52T= (n.3445-52T=) c.894-52T= (n.894-52T=) c.2330-760T= (n.2330-760T=) n.2290-52T= n.3459T= n.1444-52T= n.1018-52T= n.1017-52T= n.848-52T= n.2091T= c.3439-52T= (n.3439-52T=) c.3049-52T= (n.3049-52T=) c.169+3337A= (n.169+3337A=) c.*124+3136A= (n.*124+3136A=) c.*2786-52T= (n.*2786-52T=) c.2533-52T= (n.2533-52T=) c.335-44T= (n.335-44T=) c.3256-52T= (n.3256-52T=) | |
2 | g.47804859A= | CA2496052809 | FBXO11,MSH6 | c.3142-51A= (n.3142-51A=) c.3173-759A= (n.3173-759A=) n.3523-51A= c.1873-51A= (n.1873-51A=) c.3445-51A= (n.3445-51A=) c.894-51A= (n.894-51A=) c.2330-759A= (n.2330-759A=) n.2290-51A= n.3460A= n.1444-51A= n.1018-51A= n.1017-51A= n.848-51A= n.2092A= c.3439-51A= (n.3439-51A=) c.3049-51A= (n.3049-51A=) c.169+3336T= (n.169+3336T=) c.*124+3135T= (n.*124+3135T=) c.*2786-51A= (n.*2786-51A=) c.2533-51A= (n.2533-51A=) c.335-43A= (n.335-43A=) c.3256-51A= (n.3256-51A=) | |
2 | g.47804859A>C | CA46716932 | FBXO11,MSH6 | c.3142-51A>C (n.3142-51A>C) c.3173-759A>C (n.3173-759A>C) n.3523-51A>C c.1873-51A>C (n.1873-51A>C) c.3445-51A>C (n.3445-51A>C) c.894-51A>C (n.894-51A>C) c.2330-759A>C (n.2330-759A>C) n.2290-51A>C n.3460A>C n.1444-51A>C n.1018-51A>C n.1017-51A>C n.848-51A>C n.2092A>C c.3439-51A>C (n.3439-51A>C) c.3049-51A>C (n.3049-51A>C) c.169+3336T>G (n.169+3336T>G) c.*124+3135T>G (n.*124+3135T>G) c.*2786-51A>C (n.*2786-51A>C) c.2533-51A>C (n.2533-51A>C) c.335-43A>C (n.335-43A>C) c.3256-51A>C (n.3256-51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804859A>T | CA532705763 | FBXO11,MSH6 | c.3142-51A>T (n.3142-51A>T) c.3173-759A>T (n.3173-759A>T) n.3523-51A>T c.1873-51A>T (n.1873-51A>T) c.3445-51A>T (n.3445-51A>T) c.894-51A>T (n.894-51A>T) c.2330-759A>T (n.2330-759A>T) n.2290-51A>T n.3460A>T n.1444-51A>T n.1018-51A>T n.1017-51A>T n.848-51A>T n.2092A>T c.3439-51A>T (n.3439-51A>T) c.3049-51A>T (n.3049-51A>T) c.169+3336T>A (n.169+3336T>A) c.*124+3135T>A (n.*124+3135T>A) c.*2786-51A>T (n.*2786-51A>T) c.2533-51A>T (n.2533-51A>T) c.335-43A>T (n.335-43A>T) c.3256-51A>T (n.3256-51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804860T>G | CA532705764 | FBXO11,MSH6 | c.3142-50T>G (n.3142-50T>G) c.3173-758T>G (n.3173-758T>G) n.3523-50T>G c.1873-50T>G (n.1873-50T>G) c.3445-50T>G (n.3445-50T>G) c.894-50T>G (n.894-50T>G) c.2330-758T>G (n.2330-758T>G) n.2290-50T>G n.3461T>G n.1444-50T>G n.1018-50T>G n.1017-50T>G n.848-50T>G n.2093T>G c.3439-50T>G (n.3439-50T>G) c.3049-50T>G (n.3049-50T>G) c.169+3335A>C (n.169+3335A>C) c.*124+3134A>C (n.*124+3134A>C) c.*2786-50T>G (n.*2786-50T>G) c.2533-50T>G (n.2533-50T>G) c.335-42T>G (n.335-42T>G) c.3256-50T>G (n.3256-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804860T= | CA2496052810 | FBXO11,MSH6 | c.3142-50T= (n.3142-50T=) c.3173-758T= (n.3173-758T=) n.3523-50T= c.1873-50T= (n.1873-50T=) c.3445-50T= (n.3445-50T=) c.894-50T= (n.894-50T=) c.2330-758T= (n.2330-758T=) n.2290-50T= n.3461T= n.1444-50T= n.1018-50T= n.1017-50T= n.848-50T= n.2093T= c.3439-50T= (n.3439-50T=) c.3049-50T= (n.3049-50T=) c.169+3335A= (n.169+3335A=) c.*124+3134A= (n.*124+3134A=) c.*2786-50T= (n.*2786-50T=) c.2533-50T= (n.2533-50T=) c.335-42T= (n.335-42T=) c.3256-50T= (n.3256-50T=) | |
2 | g.47804861G= | CA2496052811 | FBXO11,MSH6 | c.3142-49G= (n.3142-49G=) c.3173-757G= (n.3173-757G=) n.3523-49G= c.1873-49G= (n.1873-49G=) c.3445-49G= (n.3445-49G=) c.894-49G= (n.894-49G=) c.2330-757G= (n.2330-757G=) n.2290-49G= n.3462G= n.1444-49G= n.1018-49G= n.1017-49G= n.848-49G= n.2094G= c.3439-49G= (n.3439-49G=) c.3049-49G= (n.3049-49G=) c.169+3334C= (n.169+3334C=) c.*124+3133C= (n.*124+3133C=) c.*2786-49G= (n.*2786-49G=) c.2533-49G= (n.2533-49G=) c.335-41G= (n.335-41G=) c.3256-49G= (n.3256-49G=) | |
2 | g.47804861G>T | CA2658950619 | FBXO11,MSH6 | c.3142-49G>T (n.3142-49G>T) c.3173-757G>T (n.3173-757G>T) n.3523-49G>T c.1873-49G>T (n.1873-49G>T) c.3445-49G>T (n.3445-49G>T) c.894-49G>T (n.894-49G>T) c.2330-757G>T (n.2330-757G>T) n.2290-49G>T n.3462G>T n.1444-49G>T n.1018-49G>T n.1017-49G>T n.848-49G>T n.2094G>T c.3439-49G>T (n.3439-49G>T) c.3049-49G>T (n.3049-49G>T) c.169+3334C>A (n.169+3334C>A) c.*124+3133C>A (n.*124+3133C>A) c.*2786-49G>T (n.*2786-49G>T) c.2533-49G>T (n.2533-49G>T) c.335-41G>T (n.335-41G>T) c.3256-49G>T (n.3256-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47804862A= | CA2496052812 | FBXO11,MSH6 | c.3142-48A= (n.3142-48A=) c.3173-756A= (n.3173-756A=) n.3523-48A= c.1873-48A= (n.1873-48A=) c.3445-48A= (n.3445-48A=) c.894-48A= (n.894-48A=) c.2330-756A= (n.2330-756A=) n.2290-48A= n.3463A= n.1444-48A= n.1018-48A= n.1017-48A= n.848-48A= n.2095A= c.3439-48A= (n.3439-48A=) c.3049-48A= (n.3049-48A=) c.169+3333T= (n.169+3333T=) c.*124+3132T= (n.*124+3132T=) c.*2786-48A= (n.*2786-48A=) c.2533-48A= (n.2533-48A=) c.335-40A= (n.335-40A=) c.3256-48A= (n.3256-48A=) | |
2 | g.47804862A>G | CA070933 | FBXO11,MSH6 | c.3142-48A>G (n.3142-48A>G) c.3173-756A>G (n.3173-756A>G) n.3523-48A>G c.1873-48A>G (n.1873-48A>G) c.3445-48A>G (n.3445-48A>G) c.894-48A>G (n.894-48A>G) c.2330-756A>G (n.2330-756A>G) n.2290-48A>G n.3463A>G n.1444-48A>G n.1018-48A>G n.1017-48A>G n.848-48A>G n.2095A>G c.3439-48A>G (n.3439-48A>G) c.3049-48A>G (n.3049-48A>G) c.169+3333T>C (n.169+3333T>C) c.*124+3132T>C (n.*124+3132T>C) c.*2786-48A>G (n.*2786-48A>G) c.2533-48A>G (n.2533-48A>G) c.335-40A>G (n.335-40A>G) c.3256-48A>G (n.3256-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804862A>T | CA2699081483 | FBXO11,MSH6 | c.3142-48A>T (n.3142-48A>T) c.3173-756A>T (n.3173-756A>T) n.3523-48A>T c.1873-48A>T (n.1873-48A>T) c.3445-48A>T (n.3445-48A>T) c.894-48A>T (n.894-48A>T) c.2330-756A>T (n.2330-756A>T) n.2290-48A>T n.3463A>T n.1444-48A>T n.1018-48A>T n.1017-48A>T n.848-48A>T n.2095A>T c.3439-48A>T (n.3439-48A>T) c.3049-48A>T (n.3049-48A>T) c.169+3333T>A (n.169+3333T>A) c.*124+3132T>A (n.*124+3132T>A) c.*2786-48A>T (n.*2786-48A>T) c.2533-48A>T (n.2533-48A>T) c.335-40A>T (n.335-40A>T) c.3256-48A>T (n.3256-48A>T) | dbSNP |
2 | g.47804862_47804863insTA | CA070936 | FBXO11,MSH6 | c.3142-48_3142-47insTA (n.3142-48_3142-47insTA) c.3173-756_3173-755insTA (n.3173-756_3173-755insTA) n.3523-48_3523-47insTA c.1873-48_1873-47insTA (n.1873-48_1873-47insTA) c.3445-48_3445-47insTA (n.3445-48_3445-47insTA) c.894-48_894-47insTA (n.894-48_894-47insTA) c.2330-756_2330-755insTA (n.2330-756_2330-755insTA) n.2290-48_2290-47insTA n.3463_3464insTA n.1444-48_1444-47insTA n.1018-48_1018-47insTA n.1017-48_1017-47insTA n.848-48_848-47insTA n.2095_2096insTA c.3439-48_3439-47insTA (n.3439-48_3439-47insTA) c.3049-48_3049-47insTA (n.3049-48_3049-47insTA) c.169+3333_169+3334insAT (n.169+3333_169+3334insAT) c.*124+3132_*124+3133insAT (n.*124+3132_*124+3133insAT) c.*2786-48_*2786-47insTA (n.*2786-48_*2786-47insTA) c.2533-48_2533-47insTA (n.2533-48_2533-47insTA) c.335-40_335-39insTA (n.335-40_335-39insTA) c.3256-48_3256-47insTA (n.3256-48_3256-47insTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804864A= | CA2496052813 | FBXO11,MSH6 | c.3142-46A= (n.3142-46A=) c.3173-754A= (n.3173-754A=) n.3523-46A= c.1873-46A= (n.1873-46A=) c.3445-46A= (n.3445-46A=) c.894-46A= (n.894-46A=) c.2330-754A= (n.2330-754A=) n.2290-46A= n.3465A= n.1444-46A= n.1018-46A= n.1017-46A= n.848-46A= n.2097A= c.3439-46A= (n.3439-46A=) c.3049-46A= (n.3049-46A=) c.169+3331T= (n.169+3331T=) c.*124+3130T= (n.*124+3130T=) c.*2786-46A= (n.*2786-46A=) c.2533-46A= (n.2533-46A=) c.335-38A= (n.335-38A=) c.3256-46A= (n.3256-46A=) | |
2 | g.47804864A>G | CA070929 | FBXO11,MSH6 | c.3142-46A>G (n.3142-46A>G) c.3173-754A>G (n.3173-754A>G) n.3523-46A>G c.1873-46A>G (n.1873-46A>G) c.3445-46A>G (n.3445-46A>G) c.894-46A>G (n.894-46A>G) c.2330-754A>G (n.2330-754A>G) n.2290-46A>G n.3465A>G n.1444-46A>G n.1018-46A>G n.1017-46A>G n.848-46A>G n.2097A>G c.3439-46A>G (n.3439-46A>G) c.3049-46A>G (n.3049-46A>G) c.169+3331T>C (n.169+3331T>C) c.*124+3130T>C (n.*124+3130T>C) c.*2786-46A>G (n.*2786-46A>G) c.2533-46A>G (n.2533-46A>G) c.335-38A>G (n.335-38A>G) c.3256-46A>G (n.3256-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804864A>T | CA2699081001 | FBXO11,MSH6 | c.3142-46A>T (n.3142-46A>T) c.3173-754A>T (n.3173-754A>T) n.3523-46A>T c.1873-46A>T (n.1873-46A>T) c.3445-46A>T (n.3445-46A>T) c.894-46A>T (n.894-46A>T) c.2330-754A>T (n.2330-754A>T) n.2290-46A>T n.3465A>T n.1444-46A>T n.1018-46A>T n.1017-46A>T n.848-46A>T n.2097A>T c.3439-46A>T (n.3439-46A>T) c.3049-46A>T (n.3049-46A>T) c.169+3331T>A (n.169+3331T>A) c.*124+3130T>A (n.*124+3130T>A) c.*2786-46A>T (n.*2786-46A>T) c.2533-46A>T (n.2533-46A>T) c.335-38A>T (n.335-38A>T) c.3256-46A>T (n.3256-46A>T) | dbSNP |
2 | g.47804867_47804872del | CA2658950627 | FBXO11,MSH6 | c.3142-43_3142-38del (n.3142-43_3142-38del) c.3173-751_3173-746del (n.3173-751_3173-746del) n.3523-43_3523-38del c.1873-43_1873-38del (n.1873-43_1873-38del) c.3445-43_3445-38del (n.3445-43_3445-38del) c.894-43_894-38del (n.894-43_894-38del) c.2330-751_2330-746del (n.2330-751_2330-746del) n.2290-43_2290-38del n.3468_3473del n.1444-43_1444-38del n.1018-43_1018-38del n.1017-43_1017-38del n.848-43_848-38del n.2100_2105del c.3439-43_3439-38del (n.3439-43_3439-38del) c.3049-43_3049-38del (n.3049-43_3049-38del) c.169+3326_169+3331del (n.169+3326_169+3331del) c.*124+3125_*124+3130del (n.*124+3125_*124+3130del) c.*2786-43_*2786-38del (n.*2786-43_*2786-38del) c.2533-43_2533-38del (n.2533-43_2533-38del) c.335-35_335-30del (n.335-35_335-30del) c.3256-43_3256-38del (n.3256-43_3256-38del) | gnomAD v4 |
2 | g.47804865C>A | CA2658950630 | FBXO11,MSH6 | c.3142-45C>A (n.3142-45C>A) c.3173-753C>A (n.3173-753C>A) n.3523-45C>A c.1873-45C>A (n.1873-45C>A) c.3445-45C>A (n.3445-45C>A) c.894-45C>A (n.894-45C>A) c.2330-753C>A (n.2330-753C>A) n.2290-45C>A n.3466C>A n.1444-45C>A n.1018-45C>A n.1017-45C>A n.848-45C>A n.2098C>A c.3439-45C>A (n.3439-45C>A) c.3049-45C>A (n.3049-45C>A) c.169+3330G>T (n.169+3330G>T) c.*124+3129G>T (n.*124+3129G>T) c.*2786-45C>A (n.*2786-45C>A) c.2533-45C>A (n.2533-45C>A) c.335-37C>A (n.335-37C>A) c.3256-45C>A (n.3256-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804865C= | CA2496052815 | FBXO11,MSH6 | c.3142-45C= (n.3142-45C=) c.3173-753C= (n.3173-753C=) n.3523-45C= c.1873-45C= (n.1873-45C=) c.3445-45C= (n.3445-45C=) c.894-45C= (n.894-45C=) c.2330-753C= (n.2330-753C=) n.2290-45C= n.3466C= n.1444-45C= n.1018-45C= n.1017-45C= n.848-45C= n.2098C= c.3439-45C= (n.3439-45C=) c.3049-45C= (n.3049-45C=) c.169+3330G= (n.169+3330G=) c.*124+3129G= (n.*124+3129G=) c.*2786-45C= (n.*2786-45C=) c.2533-45C= (n.2533-45C=) c.335-37C= (n.335-37C=) c.3256-45C= (n.3256-45C=) | |
2 | g.47804865C>G | CA2699088096 | FBXO11,MSH6 | c.3142-45C>G (n.3142-45C>G) c.3173-753C>G (n.3173-753C>G) n.3523-45C>G c.1873-45C>G (n.1873-45C>G) c.3445-45C>G (n.3445-45C>G) c.894-45C>G (n.894-45C>G) c.2330-753C>G (n.2330-753C>G) n.2290-45C>G n.3466C>G n.1444-45C>G n.1018-45C>G n.1017-45C>G n.848-45C>G n.2098C>G c.3439-45C>G (n.3439-45C>G) c.3049-45C>G (n.3049-45C>G) c.169+3330G>C (n.169+3330G>C) c.*124+3129G>C (n.*124+3129G>C) c.*2786-45C>G (n.*2786-45C>G) c.2533-45C>G (n.2533-45C>G) c.335-37C>G (n.335-37C>G) c.3256-45C>G (n.3256-45C>G) | dbSNP |
2 | g.47804865C>T | CA1649452 | FBXO11,MSH6 | c.3142-45C>T (n.3142-45C>T) c.3173-753C>T (n.3173-753C>T) n.3523-45C>T c.1873-45C>T (n.1873-45C>T) c.3445-45C>T (n.3445-45C>T) c.894-45C>T (n.894-45C>T) c.2330-753C>T (n.2330-753C>T) n.2290-45C>T n.3466C>T n.1444-45C>T n.1018-45C>T n.1017-45C>T n.848-45C>T n.2098C>T c.3439-45C>T (n.3439-45C>T) c.3049-45C>T (n.3049-45C>T) c.169+3330G>A (n.169+3330G>A) c.*124+3129G>A (n.*124+3129G>A) c.*2786-45C>T (n.*2786-45C>T) c.2533-45C>T (n.2533-45C>T) c.335-37C>T (n.335-37C>T) c.3256-45C>T (n.3256-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804865_47804867delinsCTG | CA2496052814 | FBXO11,MSH6 | c.3142-45_3142-43delinsCTG (n.3142-45_3142-43delinsCTG) c.3173-753_3173-751delinsCTG (n.3173-753_3173-751delinsCTG) n.3523-45_3523-43delinsCTG c.1873-45_1873-43delinsCTG (n.1873-45_1873-43delinsCTG) c.3445-45_3445-43delinsCTG (n.3445-45_3445-43delinsCTG) c.894-45_894-43delinsCTG (n.894-45_894-43delinsCTG) c.2330-753_2330-751delinsCTG (n.2330-753_2330-751delinsCTG) n.2290-45_2290-43delinsCTG n.3466_3468delinsCTG n.1444-45_1444-43delinsCTG n.1018-45_1018-43delinsCTG n.1017-45_1017-43delinsCTG n.848-45_848-43delinsCTG n.2098_2100delinsCTG c.3439-45_3439-43delinsCTG (n.3439-45_3439-43delinsCTG) c.3049-45_3049-43delinsCTG (n.3049-45_3049-43delinsCTG) c.169+3328_169+3330delinsCAG (n.169+3328_169+3330delinsCAG) c.*124+3127_*124+3129delinsCAG (n.*124+3127_*124+3129delinsCAG) c.*2786-45_*2786-43delinsCTG (n.*2786-45_*2786-43delinsCTG) c.2533-45_2533-43delinsCTG (n.2533-45_2533-43delinsCTG) c.335-37_335-35delinsCTG (n.335-37_335-35delinsCTG) c.3256-45_3256-43delinsCTG (n.3256-45_3256-43delinsCTG) | |
2 | g.47804866T>G | CA070919 | FBXO11,MSH6 | c.3142-44T>G (n.3142-44T>G) c.3173-752T>G (n.3173-752T>G) n.3523-44T>G c.1873-44T>G (n.1873-44T>G) c.3445-44T>G (n.3445-44T>G) c.894-44T>G (n.894-44T>G) c.2330-752T>G (n.2330-752T>G) n.2290-44T>G n.3467T>G n.1444-44T>G n.1018-44T>G n.1017-44T>G n.848-44T>G n.2099T>G c.3439-44T>G (n.3439-44T>G) c.3049-44T>G (n.3049-44T>G) c.169+3329A>C (n.169+3329A>C) c.*124+3128A>C (n.*124+3128A>C) c.*2786-44T>G (n.*2786-44T>G) c.2533-44T>G (n.2533-44T>G) c.335-36T>G (n.335-36T>G) c.3256-44T>G (n.3256-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804866T= | CA2496052816 | FBXO11,MSH6 | c.3142-44T= (n.3142-44T=) c.3173-752T= (n.3173-752T=) n.3523-44T= c.1873-44T= (n.1873-44T=) c.3445-44T= (n.3445-44T=) c.894-44T= (n.894-44T=) c.2330-752T= (n.2330-752T=) n.2290-44T= n.3467T= n.1444-44T= n.1018-44T= n.1017-44T= n.848-44T= n.2099T= c.3439-44T= (n.3439-44T=) c.3049-44T= (n.3049-44T=) c.169+3329A= (n.169+3329A=) c.*124+3128A= (n.*124+3128A=) c.*2786-44T= (n.*2786-44T=) c.2533-44T= (n.2533-44T=) c.335-36T= (n.335-36T=) c.3256-44T= (n.3256-44T=) | |
2 | g.47804867_47804868del | CA1649453 | FBXO11,MSH6 | c.3142-43_3142-42del (n.3142-43_3142-42del) c.3173-751_3173-750del (n.3173-751_3173-750del) n.3523-43_3523-42del c.1873-43_1873-42del (n.1873-43_1873-42del) c.3445-43_3445-42del (n.3445-43_3445-42del) c.894-43_894-42del (n.894-43_894-42del) c.2330-751_2330-750del (n.2330-751_2330-750del) n.2290-43_2290-42del n.3468_3469del n.1444-43_1444-42del n.1018-43_1018-42del n.1017-43_1017-42del n.848-43_848-42del n.2100_2101del c.3439-43_3439-42del (n.3439-43_3439-42del) c.3049-43_3049-42del (n.3049-43_3049-42del) c.169+3328_169+3329del (n.169+3328_169+3329del) c.*124+3127_*124+3128del (n.*124+3127_*124+3128del) c.*2786-43_*2786-42del (n.*2786-43_*2786-42del) c.2533-43_2533-42del (n.2533-43_2533-42del) c.335-35_335-34del (n.335-35_335-34del) c.3256-43_3256-42del (n.3256-43_3256-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804867G>A | CA2699078561 | FBXO11,MSH6 | c.3142-43G>A (n.3142-43G>A) c.3173-751G>A (n.3173-751G>A) n.3523-43G>A c.1873-43G>A (n.1873-43G>A) c.3445-43G>A (n.3445-43G>A) c.894-43G>A (n.894-43G>A) c.2330-751G>A (n.2330-751G>A) n.2290-43G>A n.3468G>A n.1444-43G>A n.1018-43G>A n.1017-43G>A n.848-43G>A n.2100G>A c.3439-43G>A (n.3439-43G>A) c.3049-43G>A (n.3049-43G>A) c.169+3328C>T (n.169+3328C>T) c.*124+3127C>T (n.*124+3127C>T) c.*2786-43G>A (n.*2786-43G>A) c.2533-43G>A (n.2533-43G>A) c.335-35G>A (n.335-35G>A) c.3256-43G>A (n.3256-43G>A) | dbSNP |
2 | g.47804867G>C | CA070915 | FBXO11,MSH6 | c.3142-43G>C (n.3142-43G>C) c.3173-751G>C (n.3173-751G>C) n.3523-43G>C c.1873-43G>C (n.1873-43G>C) c.3445-43G>C (n.3445-43G>C) c.894-43G>C (n.894-43G>C) c.2330-751G>C (n.2330-751G>C) n.2290-43G>C n.3468G>C n.1444-43G>C n.1018-43G>C n.1017-43G>C n.848-43G>C n.2100G>C c.3439-43G>C (n.3439-43G>C) c.3049-43G>C (n.3049-43G>C) c.169+3328C>G (n.169+3328C>G) c.*124+3127C>G (n.*124+3127C>G) c.*2786-43G>C (n.*2786-43G>C) c.2533-43G>C (n.2533-43G>C) c.335-35G>C (n.335-35G>C) c.3256-43G>C (n.3256-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804867G= | CA2496052817 | FBXO11,MSH6 | c.3142-43G= (n.3142-43G=) c.3173-751G= (n.3173-751G=) n.3523-43G= c.1873-43G= (n.1873-43G=) c.3445-43G= (n.3445-43G=) c.894-43G= (n.894-43G=) c.2330-751G= (n.2330-751G=) n.2290-43G= n.3468G= n.1444-43G= n.1018-43G= n.1017-43G= n.848-43G= n.2100G= c.3439-43G= (n.3439-43G=) c.3049-43G= (n.3049-43G=) c.169+3328C= (n.169+3328C=) c.*124+3127C= (n.*124+3127C=) c.*2786-43G= (n.*2786-43G=) c.2533-43G= (n.2533-43G=) c.335-35G= (n.335-35G=) c.3256-43G= (n.3256-43G=) | |
2 | g.47804868T>A | CA2699133443 | FBXO11,MSH6 | c.3142-42T>A (n.3142-42T>A) c.3173-750T>A (n.3173-750T>A) n.3523-42T>A c.1873-42T>A (n.1873-42T>A) c.3445-42T>A (n.3445-42T>A) c.894-42T>A (n.894-42T>A) c.2330-750T>A (n.2330-750T>A) n.2290-42T>A n.3469T>A n.1444-42T>A n.1018-42T>A n.1017-42T>A n.848-42T>A n.2101T>A c.3439-42T>A (n.3439-42T>A) c.3049-42T>A (n.3049-42T>A) c.169+3327A>T (n.169+3327A>T) c.*124+3126A>T (n.*124+3126A>T) c.*2786-42T>A (n.*2786-42T>A) c.2533-42T>A (n.2533-42T>A) c.335-34T>A (n.335-34T>A) c.3256-42T>A (n.3256-42T>A) | dbSNP |
2 | g.47804868T>C | CA2496052819 | FBXO11,MSH6 | c.3142-42T>C (n.3142-42T>C) c.3173-750T>C (n.3173-750T>C) n.3523-42T>C c.1873-42T>C (n.1873-42T>C) c.3445-42T>C (n.3445-42T>C) c.894-42T>C (n.894-42T>C) c.2330-750T>C (n.2330-750T>C) n.2290-42T>C n.3469T>C n.1444-42T>C n.1018-42T>C n.1017-42T>C n.848-42T>C n.2101T>C c.3439-42T>C (n.3439-42T>C) c.3049-42T>C (n.3049-42T>C) c.169+3327A>G (n.169+3327A>G) c.*124+3126A>G (n.*124+3126A>G) c.*2786-42T>C (n.*2786-42T>C) c.2533-42T>C (n.2533-42T>C) c.335-34T>C (n.335-34T>C) c.3256-42T>C (n.3256-42T>C) | dbSNP |
2 | g.47804868T= | CA2496052818 | FBXO11,MSH6 | c.3142-42T= (n.3142-42T=) c.3173-750T= (n.3173-750T=) n.3523-42T= c.1873-42T= (n.1873-42T=) c.3445-42T= (n.3445-42T=) c.894-42T= (n.894-42T=) c.2330-750T= (n.2330-750T=) n.2290-42T= n.3469T= n.1444-42T= n.1018-42T= n.1017-42T= n.848-42T= n.2101T= c.3439-42T= (n.3439-42T=) c.3049-42T= (n.3049-42T=) c.169+3327A= (n.169+3327A=) c.*124+3126A= (n.*124+3126A=) c.*2786-42T= (n.*2786-42T=) c.2533-42T= (n.2533-42T=) c.335-34T= (n.335-34T=) c.3256-42T= (n.3256-42T=) | |
2 | g.47804869T>C | CA46716939 | FBXO11,MSH6 | c.3142-41T>C (n.3142-41T>C) c.3173-749T>C (n.3173-749T>C) n.3523-41T>C c.1873-41T>C (n.1873-41T>C) c.3445-41T>C (n.3445-41T>C) c.894-41T>C (n.894-41T>C) c.2330-749T>C (n.2330-749T>C) n.2290-41T>C n.3470T>C n.1444-41T>C n.1018-41T>C n.1017-41T>C n.848-41T>C n.2102T>C c.3439-41T>C (n.3439-41T>C) c.3049-41T>C (n.3049-41T>C) c.169+3326A>G (n.169+3326A>G) c.*124+3125A>G (n.*124+3125A>G) c.*2786-41T>C (n.*2786-41T>C) c.2533-41T>C (n.2533-41T>C) c.335-33T>C (n.335-33T>C) c.3256-41T>C (n.3256-41T>C) | dbSNP |
2 | g.47804869T= | CA2496052820 | FBXO11,MSH6 | c.3142-41T= (n.3142-41T=) c.3173-749T= (n.3173-749T=) n.3523-41T= c.1873-41T= (n.1873-41T=) c.3445-41T= (n.3445-41T=) c.894-41T= (n.894-41T=) c.2330-749T= (n.2330-749T=) n.2290-41T= n.3470T= n.1444-41T= n.1018-41T= n.1017-41T= n.848-41T= n.2102T= c.3439-41T= (n.3439-41T=) c.3049-41T= (n.3049-41T=) c.169+3326A= (n.169+3326A=) c.*124+3125A= (n.*124+3125A=) c.*2786-41T= (n.*2786-41T=) c.2533-41T= (n.2533-41T=) c.335-33T= (n.335-33T=) c.3256-41T= (n.3256-41T=) | |
2 | g.47804869_47804875del | CA2658950637 | FBXO11,MSH6 | c.3142-41_3142-35del (n.3142-41_3142-35del) c.3173-749_3173-743del (n.3173-749_3173-743del) n.3523-41_3523-35del c.1873-41_1873-35del (n.1873-41_1873-35del) c.3445-41_3445-35del (n.3445-41_3445-35del) c.894-41_894-35del (n.894-41_894-35del) c.2330-749_2330-743del (n.2330-749_2330-743del) n.2290-41_2290-35del n.3470_3476del n.1444-41_1444-35del n.1018-41_1018-35del n.1017-41_1017-35del n.848-41_848-35del n.2102_2108del c.3439-41_3439-35del (n.3439-41_3439-35del) c.3049-41_3049-35del (n.3049-41_3049-35del) c.169+3320_169+3326del (n.169+3320_169+3326del) c.*124+3119_*124+3125del (n.*124+3119_*124+3125del) c.*2786-41_*2786-35del (n.*2786-41_*2786-35del) c.2533-41_2533-35del (n.2533-41_2533-35del) c.335-33_335-27del (n.335-33_335-27del) c.3256-41_3256-35del (n.3256-41_3256-35del) | gnomAD v4 |
2 | g.47804870A= | CA2496052821 | FBXO11,MSH6 | c.3142-40A= (n.3142-40A=) c.3173-748A= (n.3173-748A=) n.3523-40A= c.1873-40A= (n.1873-40A=) c.3445-40A= (n.3445-40A=) c.894-40A= (n.894-40A=) c.2330-748A= (n.2330-748A=) n.2290-40A= n.3471A= n.1444-40A= n.1018-40A= n.1017-40A= n.848-40A= n.2103A= c.3439-40A= (n.3439-40A=) c.3049-40A= (n.3049-40A=) c.169+3325T= (n.169+3325T=) c.*124+3124T= (n.*124+3124T=) c.*2786-40A= (n.*2786-40A=) c.2533-40A= (n.2533-40A=) c.335-32A= (n.335-32A=) c.3256-40A= (n.3256-40A=) | |
2 | g.47804870A>C | CA070906 | FBXO11,MSH6 | c.3142-40A>C (n.3142-40A>C) c.3173-748A>C (n.3173-748A>C) n.3523-40A>C c.1873-40A>C (n.1873-40A>C) c.3445-40A>C (n.3445-40A>C) c.894-40A>C (n.894-40A>C) c.2330-748A>C (n.2330-748A>C) n.2290-40A>C n.3471A>C n.1444-40A>C n.1018-40A>C n.1017-40A>C n.848-40A>C n.2103A>C c.3439-40A>C (n.3439-40A>C) c.3049-40A>C (n.3049-40A>C) c.169+3325T>G (n.169+3325T>G) c.*124+3124T>G (n.*124+3124T>G) c.*2786-40A>C (n.*2786-40A>C) c.2533-40A>C (n.2533-40A>C) c.335-32A>C (n.335-32A>C) c.3256-40A>C (n.3256-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804870A>G | CA070909 | FBXO11,MSH6 | c.3142-40A>G (n.3142-40A>G) c.3173-748A>G (n.3173-748A>G) n.3523-40A>G c.1873-40A>G (n.1873-40A>G) c.3445-40A>G (n.3445-40A>G) c.894-40A>G (n.894-40A>G) c.2330-748A>G (n.2330-748A>G) n.2290-40A>G n.3471A>G n.1444-40A>G n.1018-40A>G n.1017-40A>G n.848-40A>G n.2103A>G c.3439-40A>G (n.3439-40A>G) c.3049-40A>G (n.3049-40A>G) c.169+3325T>C (n.169+3325T>C) c.*124+3124T>C (n.*124+3124T>C) c.*2786-40A>G (n.*2786-40A>G) c.2533-40A>G (n.2533-40A>G) c.335-32A>G (n.335-32A>G) c.3256-40A>G (n.3256-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804871C>A | CA2576961569 | FBXO11,MSH6 | c.3142-39C>A (n.3142-39C>A) c.3173-747C>A (n.3173-747C>A) n.3523-39C>A c.1873-39C>A (n.1873-39C>A) c.3445-39C>A (n.3445-39C>A) c.894-39C>A (n.894-39C>A) c.2330-747C>A (n.2330-747C>A) n.2290-39C>A n.3472C>A n.1444-39C>A n.1018-39C>A n.1017-39C>A n.848-39C>A n.2104C>A c.3439-39C>A (n.3439-39C>A) c.3049-39C>A (n.3049-39C>A) c.169+3324G>T (n.169+3324G>T) c.*124+3123G>T (n.*124+3123G>T) c.*2786-39C>A (n.*2786-39C>A) c.2533-39C>A (n.2533-39C>A) c.335-31C>A (n.335-31C>A) c.3256-39C>A (n.3256-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47804871C= | CA2496052822 | FBXO11,MSH6 | c.3142-39C= (n.3142-39C=) c.3173-747C= (n.3173-747C=) n.3523-39C= c.1873-39C= (n.1873-39C=) c.3445-39C= (n.3445-39C=) c.894-39C= (n.894-39C=) c.2330-747C= (n.2330-747C=) n.2290-39C= n.3472C= n.1444-39C= n.1018-39C= n.1017-39C= n.848-39C= n.2104C= c.3439-39C= (n.3439-39C=) c.3049-39C= (n.3049-39C=) c.169+3324G= (n.169+3324G=) c.*124+3123G= (n.*124+3123G=) c.*2786-39C= (n.*2786-39C=) c.2533-39C= (n.2533-39C=) c.335-31C= (n.335-31C=) c.3256-39C= (n.3256-39C=) | |
2 | g.47804871C>G | CA070896 | FBXO11,MSH6 | c.3142-39C>G (n.3142-39C>G) c.3173-747C>G (n.3173-747C>G) n.3523-39C>G c.1873-39C>G (n.1873-39C>G) c.3445-39C>G (n.3445-39C>G) c.894-39C>G (n.894-39C>G) c.2330-747C>G (n.2330-747C>G) n.2290-39C>G n.3472C>G n.1444-39C>G n.1018-39C>G n.1017-39C>G n.848-39C>G n.2104C>G c.3439-39C>G (n.3439-39C>G) c.3049-39C>G (n.3049-39C>G) c.169+3324G>C (n.169+3324G>C) c.*124+3123G>C (n.*124+3123G>C) c.*2786-39C>G (n.*2786-39C>G) c.2533-39C>G (n.2533-39C>G) c.335-31C>G (n.335-31C>G) c.3256-39C>G (n.3256-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804871C>T | CA070901 | FBXO11,MSH6 | c.3142-39C>T (n.3142-39C>T) c.3173-747C>T (n.3173-747C>T) n.3523-39C>T c.1873-39C>T (n.1873-39C>T) c.3445-39C>T (n.3445-39C>T) c.894-39C>T (n.894-39C>T) c.2330-747C>T (n.2330-747C>T) n.2290-39C>T n.3472C>T n.1444-39C>T n.1018-39C>T n.1017-39C>T n.848-39C>T n.2104C>T c.3439-39C>T (n.3439-39C>T) c.3049-39C>T (n.3049-39C>T) c.169+3324G>A (n.169+3324G>A) c.*124+3123G>A (n.*124+3123G>A) c.*2786-39C>T (n.*2786-39C>T) c.2533-39C>T (n.2533-39C>T) c.335-31C>T (n.335-31C>T) c.3256-39C>T (n.3256-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804873A= | CA2496052823 | FBXO11,MSH6 | c.3142-37A= (n.3142-37A=) c.3173-745A= (n.3173-745A=) n.3523-37A= c.1873-37A= (n.1873-37A=) c.3445-37A= (n.3445-37A=) c.894-37A= (n.894-37A=) c.2330-745A= (n.2330-745A=) n.2290-37A= n.3474A= n.1444-37A= n.1018-37A= n.1017-37A= n.848-37A= n.2106A= c.3439-37A= (n.3439-37A=) c.3049-37A= (n.3049-37A=) c.169+3322T= (n.169+3322T=) c.*124+3121T= (n.*124+3121T=) c.*2786-37A= (n.*2786-37A=) c.2533-37A= (n.2533-37A=) c.335-29A= (n.335-29A=) c.3256-37A= (n.3256-37A=) | |
2 | g.47804873A>G | CA2496052824 | FBXO11,MSH6 | c.3142-37A>G (n.3142-37A>G) c.3173-745A>G (n.3173-745A>G) n.3523-37A>G c.1873-37A>G (n.1873-37A>G) c.3445-37A>G (n.3445-37A>G) c.894-37A>G (n.894-37A>G) c.2330-745A>G (n.2330-745A>G) n.2290-37A>G n.3474A>G n.1444-37A>G n.1018-37A>G n.1017-37A>G n.848-37A>G n.2106A>G c.3439-37A>G (n.3439-37A>G) c.3049-37A>G (n.3049-37A>G) c.169+3322T>C (n.169+3322T>C) c.*124+3121T>C (n.*124+3121T>C) c.*2786-37A>G (n.*2786-37A>G) c.2533-37A>G (n.2533-37A>G) c.335-29A>G (n.335-29A>G) c.3256-37A>G (n.3256-37A>G) | dbSNP |
2 | g.47804874C>A | CA2699133444 | FBXO11,MSH6 | c.3142-36C>A (n.3142-36C>A) c.3173-744C>A (n.3173-744C>A) n.3523-36C>A c.1873-36C>A (n.1873-36C>A) c.3445-36C>A (n.3445-36C>A) c.894-36C>A (n.894-36C>A) c.2330-744C>A (n.2330-744C>A) n.2290-36C>A n.3475C>A n.1444-36C>A n.1018-36C>A n.1017-36C>A n.848-36C>A n.2107C>A c.3439-36C>A (n.3439-36C>A) c.3049-36C>A (n.3049-36C>A) c.169+3321G>T (n.169+3321G>T) c.*124+3120G>T (n.*124+3120G>T) c.*2786-36C>A (n.*2786-36C>A) c.2533-36C>A (n.2533-36C>A) c.335-28C>A (n.335-28C>A) c.3256-36C>A (n.3256-36C>A) | dbSNP |
2 | g.47804874C= | CA2496052825 | FBXO11,MSH6 | c.3142-36C= (n.3142-36C=) c.3173-744C= (n.3173-744C=) n.3523-36C= c.1873-36C= (n.1873-36C=) c.3445-36C= (n.3445-36C=) c.894-36C= (n.894-36C=) c.2330-744C= (n.2330-744C=) n.2290-36C= n.3475C= n.1444-36C= n.1018-36C= n.1017-36C= n.848-36C= n.2107C= c.3439-36C= (n.3439-36C=) c.3049-36C= (n.3049-36C=) c.169+3321G= (n.169+3321G=) c.*124+3120G= (n.*124+3120G=) c.*2786-36C= (n.*2786-36C=) c.2533-36C= (n.2533-36C=) c.335-28C= (n.335-28C=) c.3256-36C= (n.3256-36C=) | |
2 | g.47804874C>G | CA2597474283 | FBXO11,MSH6 | c.3142-36C>G (n.3142-36C>G) c.3173-744C>G (n.3173-744C>G) n.3523-36C>G c.1873-36C>G (n.1873-36C>G) c.3445-36C>G (n.3445-36C>G) c.894-36C>G (n.894-36C>G) c.2330-744C>G (n.2330-744C>G) n.2290-36C>G n.3475C>G n.1444-36C>G n.1018-36C>G n.1017-36C>G n.848-36C>G n.2107C>G c.3439-36C>G (n.3439-36C>G) c.3049-36C>G (n.3049-36C>G) c.169+3321G>C (n.169+3321G>C) c.*124+3120G>C (n.*124+3120G>C) c.*2786-36C>G (n.*2786-36C>G) c.2533-36C>G (n.2533-36C>G) c.335-28C>G (n.335-28C>G) c.3256-36C>G (n.3256-36C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804874C>T | CA1030294194 | FBXO11,MSH6 | c.3142-36C>T (n.3142-36C>T) c.3173-744C>T (n.3173-744C>T) n.3523-36C>T c.1873-36C>T (n.1873-36C>T) c.3445-36C>T (n.3445-36C>T) c.894-36C>T (n.894-36C>T) c.2330-744C>T (n.2330-744C>T) n.2290-36C>T n.3475C>T n.1444-36C>T n.1018-36C>T n.1017-36C>T n.848-36C>T n.2107C>T c.3439-36C>T (n.3439-36C>T) c.3049-36C>T (n.3049-36C>T) c.169+3321G>A (n.169+3321G>A) c.*124+3120G>A (n.*124+3120G>A) c.*2786-36C>T (n.*2786-36C>T) c.2533-36C>T (n.2533-36C>T) c.335-28C>T (n.335-28C>T) c.3256-36C>T (n.3256-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804875C>A | CA070892 | FBXO11,MSH6 | c.3142-35C>A (n.3142-35C>A) c.3173-743C>A (n.3173-743C>A) n.3523-35C>A c.1873-35C>A (n.1873-35C>A) c.3445-35C>A (n.3445-35C>A) c.894-35C>A (n.894-35C>A) c.2330-743C>A (n.2330-743C>A) n.2290-35C>A n.3476C>A n.1444-35C>A n.1018-35C>A n.1017-35C>A n.848-35C>A n.2108C>A c.3439-35C>A (n.3439-35C>A) c.3049-35C>A (n.3049-35C>A) c.169+3320G>T (n.169+3320G>T) c.*124+3119G>T (n.*124+3119G>T) c.*2786-35C>A (n.*2786-35C>A) c.2533-35C>A (n.2533-35C>A) c.335-27C>A (n.335-27C>A) c.3256-35C>A (n.3256-35C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804875C= | CA2496052826 | FBXO11,MSH6 | c.3142-35C= (n.3142-35C=) c.3173-743C= (n.3173-743C=) n.3523-35C= c.1873-35C= (n.1873-35C=) c.3445-35C= (n.3445-35C=) c.894-35C= (n.894-35C=) c.2330-743C= (n.2330-743C=) n.2290-35C= n.3476C= n.1444-35C= n.1018-35C= n.1017-35C= n.848-35C= n.2108C= c.3439-35C= (n.3439-35C=) c.3049-35C= (n.3049-35C=) c.169+3320G= (n.169+3320G=) c.*124+3119G= (n.*124+3119G=) c.*2786-35C= (n.*2786-35C=) c.2533-35C= (n.2533-35C=) c.335-27C= (n.335-27C=) c.3256-35C= (n.3256-35C=) | |
2 | g.47804875C>T | CA1030294198 | FBXO11,MSH6 | c.3142-35C>T (n.3142-35C>T) c.3173-743C>T (n.3173-743C>T) n.3523-35C>T c.1873-35C>T (n.1873-35C>T) c.3445-35C>T (n.3445-35C>T) c.894-35C>T (n.894-35C>T) c.2330-743C>T (n.2330-743C>T) n.2290-35C>T n.3476C>T n.1444-35C>T n.1018-35C>T n.1017-35C>T n.848-35C>T n.2108C>T c.3439-35C>T (n.3439-35C>T) c.3049-35C>T (n.3049-35C>T) c.169+3320G>A (n.169+3320G>A) c.*124+3119G>A (n.*124+3119G>A) c.*2786-35C>T (n.*2786-35C>T) c.2533-35C>T (n.2533-35C>T) c.335-27C>T (n.335-27C>T) c.3256-35C>T (n.3256-35C>T) | dbSNP |
2 | g.47804876A>G | CA2699317367 | FBXO11,MSH6 | c.3142-34A>G (n.3142-34A>G) c.3173-742A>G (n.3173-742A>G) n.3523-34A>G c.1873-34A>G (n.1873-34A>G) c.3445-34A>G (n.3445-34A>G) c.894-34A>G (n.894-34A>G) c.2330-742A>G (n.2330-742A>G) n.2290-34A>G n.3477A>G n.1444-34A>G n.1018-34A>G n.1017-34A>G n.848-34A>G n.2109A>G c.3439-34A>G (n.3439-34A>G) c.3049-34A>G (n.3049-34A>G) c.169+3319T>C (n.169+3319T>C) c.*124+3118T>C (n.*124+3118T>C) c.*2786-34A>G (n.*2786-34A>G) c.2533-34A>G (n.2533-34A>G) c.335-26A>G (n.335-26A>G) c.3256-34A>G (n.3256-34A>G) | dbSNP |
2 | g.47804876A>T | CA2576961570 | FBXO11,MSH6 | c.3142-34A>T (n.3142-34A>T) c.3173-742A>T (n.3173-742A>T) n.3523-34A>T c.1873-34A>T (n.1873-34A>T) c.3445-34A>T (n.3445-34A>T) c.894-34A>T (n.894-34A>T) c.2330-742A>T (n.2330-742A>T) n.2290-34A>T n.3477A>T n.1444-34A>T n.1018-34A>T n.1017-34A>T n.848-34A>T n.2109A>T c.3439-34A>T (n.3439-34A>T) c.3049-34A>T (n.3049-34A>T) c.169+3319T>A (n.169+3319T>A) c.*124+3118T>A (n.*124+3118T>A) c.*2786-34A>T (n.*2786-34A>T) c.2533-34A>T (n.2533-34A>T) c.335-26A>T (n.335-26A>T) c.3256-34A>T (n.3256-34A>T) | dbSNP |
2 | g.47804877G>A | CA2658950656 | FBXO11,MSH6 | c.3142-33G>A (n.3142-33G>A) c.3173-741G>A (n.3173-741G>A) n.3523-33G>A c.1873-33G>A (n.1873-33G>A) c.3445-33G>A (n.3445-33G>A) c.894-33G>A (n.894-33G>A) c.2330-741G>A (n.2330-741G>A) n.2290-33G>A n.3478G>A n.1444-33G>A n.1018-33G>A n.1017-33G>A n.848-33G>A n.2110G>A c.3439-33G>A (n.3439-33G>A) c.3049-33G>A (n.3049-33G>A) c.169+3318C>T (n.169+3318C>T) c.*124+3117C>T (n.*124+3117C>T) c.*2786-33G>A (n.*2786-33G>A) c.2533-33G>A (n.2533-33G>A) c.335-25G>A (n.335-25G>A) c.3256-33G>A (n.3256-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804877G>C | CA2496052828 | FBXO11,MSH6 | c.3142-33G>C (n.3142-33G>C) c.3173-741G>C (n.3173-741G>C) n.3523-33G>C c.1873-33G>C (n.1873-33G>C) c.3445-33G>C (n.3445-33G>C) c.894-33G>C (n.894-33G>C) c.2330-741G>C (n.2330-741G>C) n.2290-33G>C n.3478G>C n.1444-33G>C n.1018-33G>C n.1017-33G>C n.848-33G>C n.2110G>C c.3439-33G>C (n.3439-33G>C) c.3049-33G>C (n.3049-33G>C) c.169+3318C>G (n.169+3318C>G) c.*124+3117C>G (n.*124+3117C>G) c.*2786-33G>C (n.*2786-33G>C) c.2533-33G>C (n.2533-33G>C) c.335-25G>C (n.335-25G>C) c.3256-33G>C (n.3256-33G>C) | dbSNP |
2 | g.47804877G= | CA2496052827 | FBXO11,MSH6 | c.3142-33G= (n.3142-33G=) c.3173-741G= (n.3173-741G=) n.3523-33G= c.1873-33G= (n.1873-33G=) c.3445-33G= (n.3445-33G=) c.894-33G= (n.894-33G=) c.2330-741G= (n.2330-741G=) n.2290-33G= n.3478G= n.1444-33G= n.1018-33G= n.1017-33G= n.848-33G= n.2110G= c.3439-33G= (n.3439-33G=) c.3049-33G= (n.3049-33G=) c.169+3318C= (n.169+3318C=) c.*124+3117C= (n.*124+3117C=) c.*2786-33G= (n.*2786-33G=) c.2533-33G= (n.2533-33G=) c.335-25G= (n.335-25G=) c.3256-33G= (n.3256-33G=) | |
2 | g.47804878T>A | CA2699317680 | FBXO11,MSH6 | c.3142-32T>A (n.3142-32T>A) c.3173-740T>A (n.3173-740T>A) n.3523-32T>A c.1873-32T>A (n.1873-32T>A) c.3445-32T>A (n.3445-32T>A) c.894-32T>A (n.894-32T>A) c.2330-740T>A (n.2330-740T>A) n.2290-32T>A n.3479T>A n.1444-32T>A n.1018-32T>A n.1017-32T>A n.848-32T>A n.2111T>A c.3439-32T>A (n.3439-32T>A) c.3049-32T>A (n.3049-32T>A) c.169+3317A>T (n.169+3317A>T) c.*124+3116A>T (n.*124+3116A>T) c.*2786-32T>A (n.*2786-32T>A) c.2533-32T>A (n.2533-32T>A) c.335-24T>A (n.335-24T>A) c.3256-32T>A (n.3256-32T>A) | dbSNP |
2 | g.47804878T>C | CA2699317636 | FBXO11,MSH6 | c.3142-32T>C (n.3142-32T>C) c.3173-740T>C (n.3173-740T>C) n.3523-32T>C c.1873-32T>C (n.1873-32T>C) c.3445-32T>C (n.3445-32T>C) c.894-32T>C (n.894-32T>C) c.2330-740T>C (n.2330-740T>C) n.2290-32T>C n.3479T>C n.1444-32T>C n.1018-32T>C n.1017-32T>C n.848-32T>C n.2111T>C c.3439-32T>C (n.3439-32T>C) c.3049-32T>C (n.3049-32T>C) c.169+3317A>G (n.169+3317A>G) c.*124+3116A>G (n.*124+3116A>G) c.*2786-32T>C (n.*2786-32T>C) c.2533-32T>C (n.2533-32T>C) c.335-24T>C (n.335-24T>C) c.3256-32T>C (n.3256-32T>C) | dbSNP |
2 | g.47804879C>A | CA2526289354 | FBXO11,MSH6 | c.3142-31C>A (n.3142-31C>A) c.3173-739C>A (n.3173-739C>A) n.3523-31C>A c.1873-31C>A (n.1873-31C>A) c.3445-31C>A (n.3445-31C>A) c.894-31C>A (n.894-31C>A) c.2330-739C>A (n.2330-739C>A) n.2290-31C>A n.3480C>A n.1444-31C>A n.1018-31C>A n.1017-31C>A n.848-31C>A n.2112C>A c.3439-31C>A (n.3439-31C>A) c.3049-31C>A (n.3049-31C>A) c.169+3316G>T (n.169+3316G>T) c.*124+3115G>T (n.*124+3115G>T) c.*2786-31C>A (n.*2786-31C>A) c.2533-31C>A (n.2533-31C>A) c.335-23C>A (n.335-23C>A) c.3256-31C>A (n.3256-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804879C= | CA2496052829 | FBXO11,MSH6 | c.3142-31C= (n.3142-31C=) c.3173-739C= (n.3173-739C=) n.3523-31C= c.1873-31C= (n.1873-31C=) c.3445-31C= (n.3445-31C=) c.894-31C= (n.894-31C=) c.2330-739C= (n.2330-739C=) n.2290-31C= n.3480C= n.1444-31C= n.1018-31C= n.1017-31C= n.848-31C= n.2112C= c.3439-31C= (n.3439-31C=) c.3049-31C= (n.3049-31C=) c.169+3316G= (n.169+3316G=) c.*124+3115G= (n.*124+3115G=) c.*2786-31C= (n.*2786-31C=) c.2533-31C= (n.2533-31C=) c.335-23C= (n.335-23C=) c.3256-31C= (n.3256-31C=) | |
2 | g.47804879C>G | CA2658950657 | FBXO11,MSH6 | c.3142-31C>G (n.3142-31C>G) c.3173-739C>G (n.3173-739C>G) n.3523-31C>G c.1873-31C>G (n.1873-31C>G) c.3445-31C>G (n.3445-31C>G) c.894-31C>G (n.894-31C>G) c.2330-739C>G (n.2330-739C>G) n.2290-31C>G n.3480C>G n.1444-31C>G n.1018-31C>G n.1017-31C>G n.848-31C>G n.2112C>G c.3439-31C>G (n.3439-31C>G) c.3049-31C>G (n.3049-31C>G) c.169+3316G>C (n.169+3316G>C) c.*124+3115G>C (n.*124+3115G>C) c.*2786-31C>G (n.*2786-31C>G) c.2533-31C>G (n.2533-31C>G) c.335-23C>G (n.335-23C>G) c.3256-31C>G (n.3256-31C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47804879C>T | CA2576961571 | FBXO11,MSH6 | c.3142-31C>T (n.3142-31C>T) c.3173-739C>T (n.3173-739C>T) n.3523-31C>T c.1873-31C>T (n.1873-31C>T) c.3445-31C>T (n.3445-31C>T) c.894-31C>T (n.894-31C>T) c.2330-739C>T (n.2330-739C>T) n.2290-31C>T n.3480C>T n.1444-31C>T n.1018-31C>T n.1017-31C>T n.848-31C>T n.2112C>T c.3439-31C>T (n.3439-31C>T) c.3049-31C>T (n.3049-31C>T) c.169+3316G>A (n.169+3316G>A) c.*124+3115G>A (n.*124+3115G>A) c.*2786-31C>T (n.*2786-31C>T) c.2533-31C>T (n.2533-31C>T) c.335-23C>T (n.335-23C>T) c.3256-31C>T (n.3256-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804879_47804880insT | CA070886 | FBXO11,MSH6 | c.3142-31_3142-30insT (n.3142-31_3142-30insT) c.3173-739_3173-738insT (n.3173-739_3173-738insT) n.3523-31_3523-30insT c.1873-31_1873-30insT (n.1873-31_1873-30insT) c.3445-31_3445-30insT (n.3445-31_3445-30insT) c.894-31_894-30insT (n.894-31_894-30insT) c.2330-739_2330-738insT (n.2330-739_2330-738insT) n.2290-31_2290-30insT n.3480_3481insT n.1444-31_1444-30insT n.1018-31_1018-30insT n.1017-31_1017-30insT n.848-31_848-30insT n.2112_2113insT c.3439-31_3439-30insT (n.3439-31_3439-30insT) c.3049-31_3049-30insT (n.3049-31_3049-30insT) c.169+3315_169+3316insA (n.169+3315_169+3316insA) c.*124+3114_*124+3115insA (n.*124+3114_*124+3115insA) c.*2786-31_*2786-30insT (n.*2786-31_*2786-30insT) c.2533-31_2533-30insT (n.2533-31_2533-30insT) c.335-23_335-22insT (n.335-23_335-22insT) c.3256-31_3256-30insT (n.3256-31_3256-30insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804880A>G | CA2597474285 | FBXO11,MSH6 | c.3142-30A>G (n.3142-30A>G) c.3173-738A>G (n.3173-738A>G) n.3523-30A>G c.1873-30A>G (n.1873-30A>G) c.3445-30A>G (n.3445-30A>G) c.894-30A>G (n.894-30A>G) c.2330-738A>G (n.2330-738A>G) n.2290-30A>G n.3481A>G n.1444-30A>G n.1018-30A>G n.1017-30A>G n.848-30A>G n.2113A>G c.3439-30A>G (n.3439-30A>G) c.3049-30A>G (n.3049-30A>G) c.169+3315T>C (n.169+3315T>C) c.*124+3114T>C (n.*124+3114T>C) c.*2786-30A>G (n.*2786-30A>G) c.2533-30A>G (n.2533-30A>G) c.335-22A>G (n.335-22A>G) c.3256-30A>G (n.3256-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804882_47804919dup | CA2658950658 | FBXO11,MSH6 | c.3142-28_3151dup c.3173-736_3173-699dup (n.3173-736_3173-699dup) n.3523-28_3532dup c.1873-28_1882dup c.3445-28_3454dup c.894-28_903dup c.2330-736_2330-699dup (n.2330-736_2330-699dup) n.2290-28_2299dup n.3483_3520dup n.1444-28_1453dup n.1018-28_1027dup n.1017-28_1026dup n.848-28_857dup n.2115_2152dup c.3439-28_3448dup c.3049-28_3058dup c.169+3278_169+3315dup (n.169+3278_169+3315dup) c.*124+3077_*124+3114dup (n.*124+3077_*124+3114dup) c.*2786-28_*2795dup c.2533-28_2542dup c.335-20_352dup c.3256-28_3265dup | gnomAD v4 |
2 | g.47804881_47804883delinsTAA | CA2496052830 | FBXO11,MSH6 | c.3142-29_3142-27delinsTAA (n.3142-29_3142-27delinsTAA) c.3173-737_3173-735delinsTAA (n.3173-737_3173-735delinsTAA) n.3523-29_3523-27delinsTAA c.1873-29_1873-27delinsTAA (n.1873-29_1873-27delinsTAA) c.3445-29_3445-27delinsTAA (n.3445-29_3445-27delinsTAA) c.894-29_894-27delinsTAA (n.894-29_894-27delinsTAA) c.2330-737_2330-735delinsTAA (n.2330-737_2330-735delinsTAA) n.2290-29_2290-27delinsTAA n.3482_3484delinsTAA n.1444-29_1444-27delinsTAA n.1018-29_1018-27delinsTAA n.1017-29_1017-27delinsTAA n.848-29_848-27delinsTAA n.2114_2116delinsTAA c.3439-29_3439-27delinsTAA (n.3439-29_3439-27delinsTAA) c.3049-29_3049-27delinsTAA (n.3049-29_3049-27delinsTAA) c.169+3312_169+3314delinsTTA (n.169+3312_169+3314delinsTTA) c.*124+3111_*124+3113delinsTTA (n.*124+3111_*124+3113delinsTTA) c.*2786-29_*2786-27delinsTAA (n.*2786-29_*2786-27delinsTAA) c.2533-29_2533-27delinsTAA (n.2533-29_2533-27delinsTAA) c.335-21_335-19delinsTAA (n.335-21_335-19delinsTAA) c.3256-29_3256-27delinsTAA (n.3256-29_3256-27delinsTAA) | |
2 | g.47804884_47804885del | CA070881 | FBXO11,MSH6 | c.3142-26_3142-25del (n.3142-26_3142-25del) c.3173-734_3173-733del (n.3173-734_3173-733del) n.3523-26_3523-25del c.1873-26_1873-25del (n.1873-26_1873-25del) c.3445-26_3445-25del (n.3445-26_3445-25del) c.894-26_894-25del (n.894-26_894-25del) c.2330-734_2330-733del (n.2330-734_2330-733del) n.2290-26_2290-25del n.3485_3486del n.1444-26_1444-25del n.1018-26_1018-25del n.1017-26_1017-25del n.848-26_848-25del n.2117_2118del c.3439-26_3439-25del (n.3439-26_3439-25del) c.3049-26_3049-25del (n.3049-26_3049-25del) c.169+3312_169+3313del (n.169+3312_169+3313del) c.*124+3111_*124+3112del (n.*124+3111_*124+3112del) c.*2786-26_*2786-25del (n.*2786-26_*2786-25del) c.2533-26_2533-25del (n.2533-26_2533-25del) c.335-18_335-17del (n.335-18_335-17del) c.3256-26_3256-25del (n.3256-26_3256-25del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804883A= | CA2496052831 | FBXO11,MSH6 | c.3142-27A= (n.3142-27A=) c.3173-735A= (n.3173-735A=) n.3523-27A= c.1873-27A= (n.1873-27A=) c.3445-27A= (n.3445-27A=) c.894-27A= (n.894-27A=) c.2330-735A= (n.2330-735A=) n.2290-27A= n.3484A= n.1444-27A= n.1018-27A= n.1017-27A= n.848-27A= n.2116A= c.3439-27A= (n.3439-27A=) c.3049-27A= (n.3049-27A=) c.169+3312T= (n.169+3312T=) c.*124+3111T= (n.*124+3111T=) c.*2786-27A= (n.*2786-27A=) c.2533-27A= (n.2533-27A=) c.335-19A= (n.335-19A=) c.3256-27A= (n.3256-27A=) | |
2 | g.47804883A>G | CA532705765 | FBXO11,MSH6 | c.3142-27A>G (n.3142-27A>G) c.3173-735A>G (n.3173-735A>G) n.3523-27A>G c.1873-27A>G (n.1873-27A>G) c.3445-27A>G (n.3445-27A>G) c.894-27A>G (n.894-27A>G) c.2330-735A>G (n.2330-735A>G) n.2290-27A>G n.3484A>G n.1444-27A>G n.1018-27A>G n.1017-27A>G n.848-27A>G n.2116A>G c.3439-27A>G (n.3439-27A>G) c.3049-27A>G (n.3049-27A>G) c.169+3312T>C (n.169+3312T>C) c.*124+3111T>C (n.*124+3111T>C) c.*2786-27A>G (n.*2786-27A>G) c.2533-27A>G (n.2533-27A>G) c.335-19A>G (n.335-19A>G) c.3256-27A>G (n.3256-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804883A>T | CA2699117032 | FBXO11,MSH6 | c.3142-27A>T (n.3142-27A>T) c.3173-735A>T (n.3173-735A>T) n.3523-27A>T c.1873-27A>T (n.1873-27A>T) c.3445-27A>T (n.3445-27A>T) c.894-27A>T (n.894-27A>T) c.2330-735A>T (n.2330-735A>T) n.2290-27A>T n.3484A>T n.1444-27A>T n.1018-27A>T n.1017-27A>T n.848-27A>T n.2116A>T c.3439-27A>T (n.3439-27A>T) c.3049-27A>T (n.3049-27A>T) c.169+3312T>A (n.169+3312T>A) c.*124+3111T>A (n.*124+3111T>A) c.*2786-27A>T (n.*2786-27A>T) c.2533-27A>T (n.2533-27A>T) c.335-19A>T (n.335-19A>T) c.3256-27A>T (n.3256-27A>T) | dbSNP |
2 | g.47804884A>T | CA2699317813 | FBXO11,MSH6 | c.3142-26A>T (n.3142-26A>T) c.3173-734A>T (n.3173-734A>T) n.3523-26A>T c.1873-26A>T (n.1873-26A>T) c.3445-26A>T (n.3445-26A>T) c.894-26A>T (n.894-26A>T) c.2330-734A>T (n.2330-734A>T) n.2290-26A>T n.3485A>T n.1444-26A>T n.1018-26A>T n.1017-26A>T n.848-26A>T n.2117A>T c.3439-26A>T (n.3439-26A>T) c.3049-26A>T (n.3049-26A>T) c.169+3311T>A (n.169+3311T>A) c.*124+3110T>A (n.*124+3110T>A) c.*2786-26A>T (n.*2786-26A>T) c.2533-26A>T (n.2533-26A>T) c.335-18A>T (n.335-18A>T) c.3256-26A>T (n.3256-26A>T) | dbSNP |
2 | g.47804885A>G | CA2658950659 | FBXO11,MSH6 | c.3142-25A>G (n.3142-25A>G) c.3173-733A>G (n.3173-733A>G) n.3523-25A>G c.1873-25A>G (n.1873-25A>G) c.3445-25A>G (n.3445-25A>G) c.894-25A>G (n.894-25A>G) c.2330-733A>G (n.2330-733A>G) n.2290-25A>G n.3486A>G n.1444-25A>G n.1018-25A>G n.1017-25A>G n.848-25A>G n.2118A>G c.3439-25A>G (n.3439-25A>G) c.3049-25A>G (n.3049-25A>G) c.169+3310T>C (n.169+3310T>C) c.*124+3109T>C (n.*124+3109T>C) c.*2786-25A>G (n.*2786-25A>G) c.2533-25A>G (n.2533-25A>G) c.335-17A>G (n.335-17A>G) c.3256-25A>G (n.3256-25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47804886G>A | CA2658950661 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G>A (n.3142-24G>A) c.3173-732G>A (n.3173-732G>A) n.3523-24G>A c.1873-24G>A (n.1873-24G>A) c.3445-24G>A (n.3445-24G>A) c.894-24G>A (n.894-24G>A) c.2330-732G>A (n.2330-732G>A) n.2290-24G>A n.3487G>A n.1444-24G>A n.1018-24G>A n.1017-24G>A n.848-24G>A n.2119G>A c.3439-24G>A (n.3439-24G>A) c.3049-24G>A (n.3049-24G>A) c.169+3309C>T (n.169+3309C>T) c.*124+3108C>T (n.*124+3108C>T) c.*2786-24G>A (n.*2786-24G>A) c.2533-24G>A (n.2533-24G>A) c.335-16G>A (n.335-16G>A) c.3256-24G>A (n.3256-24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47804886G>C | CA1030294199 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G>C (n.3142-24G>C) c.3173-732G>C (n.3173-732G>C) n.3523-24G>C c.1873-24G>C (n.1873-24G>C) c.3445-24G>C (n.3445-24G>C) c.894-24G>C (n.894-24G>C) c.2330-732G>C (n.2330-732G>C) n.2290-24G>C n.3487G>C n.1444-24G>C n.1018-24G>C n.1017-24G>C n.848-24G>C n.2119G>C c.3439-24G>C (n.3439-24G>C) c.3049-24G>C (n.3049-24G>C) c.169+3309C>G (n.169+3309C>G) c.*124+3108C>G (n.*124+3108C>G) c.*2786-24G>C (n.*2786-24G>C) c.2533-24G>C (n.2533-24G>C) c.335-16G>C (n.335-16G>C) c.3256-24G>C (n.3256-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804886G= | CA2496052832 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G= (n.3142-24G=) c.3173-732G= (n.3173-732G=) n.3523-24G= c.1873-24G= (n.1873-24G=) c.3445-24G= (n.3445-24G=) c.894-24G= (n.894-24G=) c.2330-732G= (n.2330-732G=) n.2290-24G= n.3487G= n.1444-24G= n.1018-24G= n.1017-24G= n.848-24G= n.2119G= c.3439-24G= (n.3439-24G=) c.3049-24G= (n.3049-24G=) c.169+3309C= (n.169+3309C=) c.*124+3108C= (n.*124+3108C=) c.*2786-24G= (n.*2786-24G=) c.2533-24G= (n.2533-24G=) c.335-16G= (n.335-16G=) c.3256-24G= (n.3256-24G=) | |
2 | g.47804886G>T | CA070876 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G>T (n.3142-24G>T) c.3173-732G>T (n.3173-732G>T) n.3523-24G>T c.1873-24G>T (n.1873-24G>T) c.3445-24G>T (n.3445-24G>T) c.894-24G>T (n.894-24G>T) c.2330-732G>T (n.2330-732G>T) n.2290-24G>T n.3487G>T n.1444-24G>T n.1018-24G>T n.1017-24G>T n.848-24G>T n.2119G>T c.3439-24G>T (n.3439-24G>T) c.3049-24G>T (n.3049-24G>T) c.169+3309C>A (n.169+3309C>A) c.*124+3108C>A (n.*124+3108C>A) c.*2786-24G>T (n.*2786-24G>T) c.2533-24G>T (n.2533-24G>T) c.335-16G>T (n.335-16G>T) c.3256-24G>T (n.3256-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804887A= | CA2496052833 | FBXO11,MSH6 | c.3142-23A= (n.3142-23A=) c.3173-731A= (n.3173-731A=) n.3523-23A= c.1873-23A= (n.1873-23A=) c.3445-23A= (n.3445-23A=) c.894-23A= (n.894-23A=) c.2330-731A= (n.2330-731A=) n.2290-23A= n.3488A= n.1444-23A= n.1018-23A= n.1017-23A= n.848-23A= n.2120A= c.3439-23A= (n.3439-23A=) c.3049-23A= (n.3049-23A=) c.169+3308T= (n.169+3308T=) c.*124+3107T= (n.*124+3107T=) c.*2786-23A= (n.*2786-23A=) c.2533-23A= (n.2533-23A=) c.335-15A= (n.335-15A=) c.3256-23A= (n.3256-23A=) | |
2 | g.47804887A>T | CA2699317931 | FBXO11,MSH6 | c.3142-23A>T (n.3142-23A>T) c.3173-731A>T (n.3173-731A>T) n.3523-23A>T c.1873-23A>T (n.1873-23A>T) c.3445-23A>T (n.3445-23A>T) c.894-23A>T (n.894-23A>T) c.2330-731A>T (n.2330-731A>T) n.2290-23A>T n.3488A>T n.1444-23A>T n.1018-23A>T n.1017-23A>T n.848-23A>T n.2120A>T c.3439-23A>T (n.3439-23A>T) c.3049-23A>T (n.3049-23A>T) c.169+3308T>A (n.169+3308T>A) c.*124+3107T>A (n.*124+3107T>A) c.*2786-23A>T (n.*2786-23A>T) c.2533-23A>T (n.2533-23A>T) c.335-15A>T (n.335-15A>T) c.3256-23A>T (n.3256-23A>T) | dbSNP |
2 | g.47804888C>A | CA2699114457 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C>A (n.3142-22C>A) c.3173-730C>A (n.3173-730C>A) n.3523-22C>A c.1873-22C>A (n.1873-22C>A) c.3445-22C>A (n.3445-22C>A) c.894-22C>A (n.894-22C>A) c.2330-730C>A (n.2330-730C>A) n.2290-22C>A n.3489C>A n.1444-22C>A n.1018-22C>A n.1017-22C>A n.848-22C>A n.2121C>A c.3439-22C>A (n.3439-22C>A) c.3049-22C>A (n.3049-22C>A) c.169+3307G>T (n.169+3307G>T) c.*124+3106G>T (n.*124+3106G>T) c.*2786-22C>A (n.*2786-22C>A) c.2533-22C>A (n.2533-22C>A) c.335-14C>A (n.335-14C>A) c.3256-22C>A (n.3256-22C>A) | dbSNP |
2 | g.47804888C= | CA2496052834 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C= (n.3142-22C=) c.3173-730C= (n.3173-730C=) n.3523-22C= c.1873-22C= (n.1873-22C=) c.3445-22C= (n.3445-22C=) c.894-22C= (n.894-22C=) c.2330-730C= (n.2330-730C=) n.2290-22C= n.3489C= n.1444-22C= n.1018-22C= n.1017-22C= n.848-22C= n.2121C= c.3439-22C= (n.3439-22C=) c.3049-22C= (n.3049-22C=) c.169+3307G= (n.169+3307G=) c.*124+3106G= (n.*124+3106G=) c.*2786-22C= (n.*2786-22C=) c.2533-22C= (n.2533-22C=) c.335-14C= (n.335-14C=) c.3256-22C= (n.3256-22C=) | |
2 | g.47804888C>G | CA1030294204 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C>G (n.3142-22C>G) c.3173-730C>G (n.3173-730C>G) n.3523-22C>G c.1873-22C>G (n.1873-22C>G) c.3445-22C>G (n.3445-22C>G) c.894-22C>G (n.894-22C>G) c.2330-730C>G (n.2330-730C>G) n.2290-22C>G n.3489C>G n.1444-22C>G n.1018-22C>G n.1017-22C>G n.848-22C>G n.2121C>G c.3439-22C>G (n.3439-22C>G) c.3049-22C>G (n.3049-22C>G) c.169+3307G>C (n.169+3307G>C) c.*124+3106G>C (n.*124+3106G>C) c.*2786-22C>G (n.*2786-22C>G) c.2533-22C>G (n.2533-22C>G) c.335-14C>G (n.335-14C>G) c.3256-22C>G (n.3256-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804888C>T | CA769463037 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C>T (n.3142-22C>T) c.3173-730C>T (n.3173-730C>T) n.3523-22C>T c.1873-22C>T (n.1873-22C>T) c.3445-22C>T (n.3445-22C>T) c.894-22C>T (n.894-22C>T) c.2330-730C>T (n.2330-730C>T) n.2290-22C>T n.3489C>T n.1444-22C>T n.1018-22C>T n.1017-22C>T n.848-22C>T n.2121C>T c.3439-22C>T (n.3439-22C>T) c.3049-22C>T (n.3049-22C>T) c.169+3307G>A (n.169+3307G>A) c.*124+3106G>A (n.*124+3106G>A) c.*2786-22C>T (n.*2786-22C>T) c.2533-22C>T (n.2533-22C>T) c.335-14C>T (n.335-14C>T) c.3256-22C>T (n.3256-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804890_47804898dup | CA2496052835 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20_3142-12dup (n.3142-20_3142-12dup) c.3173-728_3173-720dup (n.3173-728_3173-720dup) n.3523-20_3523-12dup c.1873-20_1873-12dup (n.1873-20_1873-12dup) c.3445-20_3445-12dup (n.3445-20_3445-12dup) c.894-20_894-12dup (n.894-20_894-12dup) c.2330-728_2330-720dup (n.2330-728_2330-720dup) n.2290-20_2290-12dup n.3491_3499dup n.1444-20_1444-12dup n.1018-20_1018-12dup n.1017-20_1017-12dup n.848-20_848-12dup n.2123_2131dup c.3439-20_3439-12dup (n.3439-20_3439-12dup) c.3049-20_3049-12dup (n.3049-20_3049-12dup) c.169+3299_169+3307dup (n.169+3299_169+3307dup) c.*124+3098_*124+3106dup (n.*124+3098_*124+3106dup) c.*2786-20_*2786-12dup (n.*2786-20_*2786-12dup) c.2533-20_2533-12dup (n.2533-20_2533-12dup) c.335-12_335-4dup (n.335-12_335-4dup) c.3256-20_3256-12dup (n.3256-20_3256-12dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804889C>A | CA2538684645 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C>A (n.3142-21C>A) c.3173-729C>A (n.3173-729C>A) n.3523-21C>A c.1873-21C>A (n.1873-21C>A) c.3445-21C>A (n.3445-21C>A) c.894-21C>A (n.894-21C>A) c.2330-729C>A (n.2330-729C>A) n.2290-21C>A n.3490C>A n.1444-21C>A n.1018-21C>A n.1017-21C>A n.848-21C>A n.2122C>A c.3439-21C>A (n.3439-21C>A) c.3049-21C>A (n.3049-21C>A) c.169+3306G>T (n.169+3306G>T) c.*124+3105G>T (n.*124+3105G>T) c.*2786-21C>A (n.*2786-21C>A) c.2533-21C>A (n.2533-21C>A) c.335-13C>A (n.335-13C>A) c.3256-21C>A (n.3256-21C>A) | dbSNP |
2 | g.47804889C= | CA2496052837 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C= (n.3142-21C=) c.3173-729C= (n.3173-729C=) n.3523-21C= c.1873-21C= (n.1873-21C=) c.3445-21C= (n.3445-21C=) c.894-21C= (n.894-21C=) c.2330-729C= (n.2330-729C=) n.2290-21C= n.3490C= n.1444-21C= n.1018-21C= n.1017-21C= n.848-21C= n.2122C= c.3439-21C= (n.3439-21C=) c.3049-21C= (n.3049-21C=) c.169+3306G= (n.169+3306G=) c.*124+3105G= (n.*124+3105G=) c.*2786-21C= (n.*2786-21C=) c.2533-21C= (n.2533-21C=) c.335-13C= (n.335-13C=) c.3256-21C= (n.3256-21C=) | |
2 | g.47804889C>G | CA2496052836 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C>G (n.3142-21C>G) c.3173-729C>G (n.3173-729C>G) n.3523-21C>G c.1873-21C>G (n.1873-21C>G) c.3445-21C>G (n.3445-21C>G) c.894-21C>G (n.894-21C>G) c.2330-729C>G (n.2330-729C>G) n.2290-21C>G n.3490C>G n.1444-21C>G n.1018-21C>G n.1017-21C>G n.848-21C>G n.2122C>G c.3439-21C>G (n.3439-21C>G) c.3049-21C>G (n.3049-21C>G) c.169+3306G>C (n.169+3306G>C) c.*124+3105G>C (n.*124+3105G>C) c.*2786-21C>G (n.*2786-21C>G) c.2533-21C>G (n.2533-21C>G) c.335-13C>G (n.335-13C>G) c.3256-21C>G (n.3256-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804889C>T | CA2658950670 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C>T (n.3142-21C>T) c.3173-729C>T (n.3173-729C>T) n.3523-21C>T c.1873-21C>T (n.1873-21C>T) c.3445-21C>T (n.3445-21C>T) c.894-21C>T (n.894-21C>T) c.2330-729C>T (n.2330-729C>T) n.2290-21C>T n.3490C>T n.1444-21C>T n.1018-21C>T n.1017-21C>T n.848-21C>T n.2122C>T c.3439-21C>T (n.3439-21C>T) c.3049-21C>T (n.3049-21C>T) c.169+3306G>A (n.169+3306G>A) c.*124+3105G>A (n.*124+3105G>A) c.*2786-21C>T (n.*2786-21C>T) c.2533-21C>T (n.2533-21C>T) c.335-13C>T (n.335-13C>T) c.3256-21C>T (n.3256-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804890_47804894dup | CA2699317980 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20_3142-16dup (n.3142-20_3142-16dup) c.3173-728_3173-724dup (n.3173-728_3173-724dup) n.3523-20_3523-16dup c.1873-20_1873-16dup (n.1873-20_1873-16dup) c.3445-20_3445-16dup (n.3445-20_3445-16dup) c.894-20_894-16dup (n.894-20_894-16dup) c.2330-728_2330-724dup (n.2330-728_2330-724dup) n.2290-20_2290-16dup n.3491_3495dup n.1444-20_1444-16dup n.1018-20_1018-16dup n.1017-20_1017-16dup n.848-20_848-16dup n.2123_2127dup c.3439-20_3439-16dup (n.3439-20_3439-16dup) c.3049-20_3049-16dup (n.3049-20_3049-16dup) c.169+3302_169+3306dup (n.169+3302_169+3306dup) c.*124+3101_*124+3105dup (n.*124+3101_*124+3105dup) c.*2786-20_*2786-16dup (n.*2786-20_*2786-16dup) c.2533-20_2533-16dup (n.2533-20_2533-16dup) c.335-12_335-8dup (n.335-12_335-8dup) c.3256-20_3256-16dup (n.3256-20_3256-16dup) | dbSNP |
2 | g.47804890T>C | CA2699120660 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20T>C (n.3142-20T>C) c.3173-728T>C (n.3173-728T>C) n.3523-20T>C c.1873-20T>C (n.1873-20T>C) c.3445-20T>C (n.3445-20T>C) c.894-20T>C (n.894-20T>C) c.2330-728T>C (n.2330-728T>C) n.2290-20T>C n.3491T>C n.1444-20T>C n.1018-20T>C n.1017-20T>C n.848-20T>C n.2123T>C c.3439-20T>C (n.3439-20T>C) c.3049-20T>C (n.3049-20T>C) c.169+3305A>G (n.169+3305A>G) c.*124+3104A>G (n.*124+3104A>G) c.*2786-20T>C (n.*2786-20T>C) c.2533-20T>C (n.2533-20T>C) c.335-12T>C (n.335-12T>C) c.3256-20T>C (n.3256-20T>C) | dbSNP |
2 | g.47804890T>G | CA658795745 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20T>G (n.3142-20T>G) c.3173-728T>G (n.3173-728T>G) n.3523-20T>G c.1873-20T>G (n.1873-20T>G) c.3445-20T>G (n.3445-20T>G) c.894-20T>G (n.894-20T>G) c.2330-728T>G (n.2330-728T>G) n.2290-20T>G n.3491T>G n.1444-20T>G n.1018-20T>G n.1017-20T>G n.848-20T>G n.2123T>G c.3439-20T>G (n.3439-20T>G) c.3049-20T>G (n.3049-20T>G) c.169+3305A>C (n.169+3305A>C) c.*124+3104A>C (n.*124+3104A>C) c.*2786-20T>G (n.*2786-20T>G) c.2533-20T>G (n.2533-20T>G) c.335-12T>G (n.335-12T>G) c.3256-20T>G (n.3256-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804890T= | CA2496052839 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20T= (n.3142-20T=) c.3173-728T= (n.3173-728T=) n.3523-20T= c.1873-20T= (n.1873-20T=) c.3445-20T= (n.3445-20T=) c.894-20T= (n.894-20T=) c.2330-728T= (n.2330-728T=) n.2290-20T= n.3491T= n.1444-20T= n.1018-20T= n.1017-20T= n.848-20T= n.2123T= c.3439-20T= (n.3439-20T=) c.3049-20T= (n.3049-20T=) c.169+3305A= (n.169+3305A=) c.*124+3104A= (n.*124+3104A=) c.*2786-20T= (n.*2786-20T=) c.2533-20T= (n.2533-20T=) c.335-12T= (n.335-12T=) c.3256-20T= (n.3256-20T=) | |
2 | g.47804893dup | CA2496052838 | FBXO11,MSH6 | c.3142-17dup (n.3142-17dup) c.3173-725dup (n.3173-725dup) n.3523-17dup c.1873-17dup (n.1873-17dup) c.3445-17dup (n.3445-17dup) c.894-17dup (n.894-17dup) c.2330-725dup (n.2330-725dup) n.2290-17dup n.3494dup n.1444-17dup n.1018-17dup n.1017-17dup n.848-17dup n.2126dup c.3439-17dup (n.3439-17dup) c.3049-17dup (n.3049-17dup) c.169+3305dup (n.169+3305dup) c.*124+3104dup (n.*124+3104dup) c.*2786-17dup (n.*2786-17dup) c.2533-17dup (n.2533-17dup) c.335-9dup (n.335-9dup) c.3256-17dup (n.3256-17dup) | dbSNP |
2 | g.47804893del | CA2658950674 | FBXO11,MSH6 | c.3142-17del (n.3142-17del) c.3173-725del (n.3173-725del) n.3523-17del c.1873-17del (n.1873-17del) c.3445-17del (n.3445-17del) c.894-17del (n.894-17del) c.2330-725del (n.2330-725del) n.2290-17del n.3494del n.1444-17del n.1018-17del n.1017-17del n.848-17del n.2126del c.3439-17del (n.3439-17del) c.3049-17del (n.3049-17del) c.169+3305del (n.169+3305del) c.*124+3104del (n.*124+3104del) c.*2786-17del (n.*2786-17del) c.2533-17del (n.2533-17del) c.335-9del (n.335-9del) c.3256-17del (n.3256-17del) | gnomAD v4 |
2 | g.47804891T>C | CA070871 | FBXO11,MSH6 | c.3142-19T>C (n.3142-19T>C) c.3173-727T>C (n.3173-727T>C) n.3523-19T>C c.1873-19T>C (n.1873-19T>C) c.3445-19T>C (n.3445-19T>C) c.894-19T>C (n.894-19T>C) c.2330-727T>C (n.2330-727T>C) n.2290-19T>C n.3492T>C n.1444-19T>C n.1018-19T>C n.1017-19T>C n.848-19T>C n.2124T>C c.3439-19T>C (n.3439-19T>C) c.3049-19T>C (n.3049-19T>C) c.169+3304A>G (n.169+3304A>G) c.*124+3103A>G (n.*124+3103A>G) c.*2786-19T>C (n.*2786-19T>C) c.2533-19T>C (n.2533-19T>C) c.335-11T>C (n.335-11T>C) c.3256-19T>C (n.3256-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804891T= | CA2496052840 | FBXO11,MSH6 | c.3142-19T= (n.3142-19T=) c.3173-727T= (n.3173-727T=) n.3523-19T= c.1873-19T= (n.1873-19T=) c.3445-19T= (n.3445-19T=) c.894-19T= (n.894-19T=) c.2330-727T= (n.2330-727T=) n.2290-19T= n.3492T= n.1444-19T= n.1018-19T= n.1017-19T= n.848-19T= n.2124T= c.3439-19T= (n.3439-19T=) c.3049-19T= (n.3049-19T=) c.169+3304A= (n.169+3304A=) c.*124+3103A= (n.*124+3103A=) c.*2786-19T= (n.*2786-19T=) c.2533-19T= (n.2533-19T=) c.335-11T= (n.335-11T=) c.3256-19T= (n.3256-19T=) | |
2 | g.47804892T>C | CA2658950679 | FBXO11,MSH6 | c.3142-18T>C (n.3142-18T>C) c.3173-726T>C (n.3173-726T>C) n.3523-18T>C c.1873-18T>C (n.1873-18T>C) c.3445-18T>C (n.3445-18T>C) c.894-18T>C (n.894-18T>C) c.2330-726T>C (n.2330-726T>C) n.2290-18T>C n.3493T>C n.1444-18T>C n.1018-18T>C n.1017-18T>C n.848-18T>C n.2125T>C c.3439-18T>C (n.3439-18T>C) c.3049-18T>C (n.3049-18T>C) c.169+3303A>G (n.169+3303A>G) c.*124+3102A>G (n.*124+3102A>G) c.*2786-18T>C (n.*2786-18T>C) c.2533-18T>C (n.2533-18T>C) c.335-10T>C (n.335-10T>C) c.3256-18T>C (n.3256-18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47804894C>A | CA2576961572 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>A (n.3142-16C>A) c.3173-724C>A (n.3173-724C>A) n.3523-16C>A c.1873-16C>A (n.1873-16C>A) c.3445-16C>A (n.3445-16C>A) c.894-16C>A (n.894-16C>A) c.2330-724C>A (n.2330-724C>A) n.2290-16C>A n.3495C>A n.1444-16C>A n.1018-16C>A n.1017-16C>A n.848-16C>A n.2127C>A c.3439-16C>A (n.3439-16C>A) c.3049-16C>A (n.3049-16C>A) c.169+3301G>T (n.169+3301G>T) c.*124+3100G>T (n.*124+3100G>T) c.*2786-16C>A (n.*2786-16C>A) c.2533-16C>A (n.2533-16C>A) c.335-8C>A (n.335-8C>A) c.3256-16C>A (n.3256-16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47804894C= | CA2496052841 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C= (n.3142-16C=) c.3173-724C= (n.3173-724C=) n.3523-16C= c.1873-16C= (n.1873-16C=) c.3445-16C= (n.3445-16C=) c.894-16C= (n.894-16C=) c.2330-724C= (n.2330-724C=) n.2290-16C= n.3495C= n.1444-16C= n.1018-16C= n.1017-16C= n.848-16C= n.2127C= c.3439-16C= (n.3439-16C=) c.3049-16C= (n.3049-16C=) c.169+3301G= (n.169+3301G=) c.*124+3100G= (n.*124+3100G=) c.*2786-16C= (n.*2786-16C=) c.2533-16C= (n.2533-16C=) c.335-8C= (n.335-8C=) c.3256-16C= (n.3256-16C=) | |
2 | g.47804894C>G | CA2580585417 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>G (n.3142-16C>G) c.3173-724C>G (n.3173-724C>G) n.3523-16C>G c.1873-16C>G (n.1873-16C>G) c.3445-16C>G (n.3445-16C>G) c.894-16C>G (n.894-16C>G) c.2330-724C>G (n.2330-724C>G) n.2290-16C>G n.3495C>G n.1444-16C>G n.1018-16C>G n.1017-16C>G n.848-16C>G n.2127C>G c.3439-16C>G (n.3439-16C>G) c.3049-16C>G (n.3049-16C>G) c.169+3301G>C (n.169+3301G>C) c.*124+3100G>C (n.*124+3100G>C) c.*2786-16C>G (n.*2786-16C>G) c.2533-16C>G (n.2533-16C>G) c.335-8C>G (n.335-8C>G) c.3256-16C>G (n.3256-16C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804894C>T | CA012898 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>T (n.3142-16C>T) c.3173-724C>T (n.3173-724C>T) n.3523-16C>T c.1873-16C>T (n.1873-16C>T) c.3445-16C>T (n.3445-16C>T) c.894-16C>T (n.894-16C>T) c.2330-724C>T (n.2330-724C>T) n.2290-16C>T n.3495C>T n.1444-16C>T n.1018-16C>T n.1017-16C>T n.848-16C>T n.2127C>T c.3439-16C>T (n.3439-16C>T) c.3049-16C>T (n.3049-16C>T) c.169+3301G>A (n.169+3301G>A) c.*124+3100G>A (n.*124+3100G>A) c.*2786-16C>T (n.*2786-16C>T) c.2533-16C>T (n.2533-16C>T) c.335-8C>T (n.335-8C>T) c.3256-16C>T (n.3256-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804898_47804901del | CA2580611376 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12_3142-9del (n.3142-12_3142-9del) c.3173-720_3173-717del (n.3173-720_3173-717del) n.3523-12_3523-9del c.1873-12_1873-9del (n.1873-12_1873-9del) c.3445-12_3445-9del (n.3445-12_3445-9del) c.894-12_894-9del (n.894-12_894-9del) c.2330-720_2330-717del (n.2330-720_2330-717del) n.2290-12_2290-9del n.3499_3502del n.1444-12_1444-9del n.1018-12_1018-9del n.1017-12_1017-9del n.848-12_848-9del n.2131_2134del c.3439-12_3439-9del (n.3439-12_3439-9del) c.3049-12_3049-9del (n.3049-12_3049-9del) c.169+3298_169+3301del (n.169+3298_169+3301del) c.*124+3097_*124+3100del (n.*124+3097_*124+3100del) c.*2786-12_*2786-9del (n.*2786-12_*2786-9del) c.2533-12_2533-9del (n.2533-12_2533-9del) c.335-4_335-1del (n.335-4_335-1del) c.3256-12_3256-9del (n.3256-12_3256-9del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804895C>A | CA2699108206 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>A (n.3142-15C>A) c.3173-723C>A (n.3173-723C>A) n.3523-15C>A c.1873-15C>A (n.1873-15C>A) c.3445-15C>A (n.3445-15C>A) c.894-15C>A (n.894-15C>A) c.2330-723C>A (n.2330-723C>A) n.2290-15C>A n.3496C>A n.1444-15C>A n.1018-15C>A n.1017-15C>A n.848-15C>A n.2128C>A c.3439-15C>A (n.3439-15C>A) c.3049-15C>A (n.3049-15C>A) c.169+3300G>T (n.169+3300G>T) c.*124+3099G>T (n.*124+3099G>T) c.*2786-15C>A (n.*2786-15C>A) c.2533-15C>A (n.2533-15C>A) c.335-7C>A (n.335-7C>A) c.3256-15C>A (n.3256-15C>A) | dbSNP |
2 | g.47804895C= | CA2496052842 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C= (n.3142-15C=) c.3173-723C= (n.3173-723C=) n.3523-15C= c.1873-15C= (n.1873-15C=) c.3445-15C= (n.3445-15C=) c.894-15C= (n.894-15C=) c.2330-723C= (n.2330-723C=) n.2290-15C= n.3496C= n.1444-15C= n.1018-15C= n.1017-15C= n.848-15C= n.2128C= c.3439-15C= (n.3439-15C=) c.3049-15C= (n.3049-15C=) c.169+3300G= (n.169+3300G=) c.*124+3099G= (n.*124+3099G=) c.*2786-15C= (n.*2786-15C=) c.2533-15C= (n.2533-15C=) c.335-7C= (n.335-7C=) c.3256-15C= (n.3256-15C=) | |
2 | g.47804895C>G | CA2573134736 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>G (n.3142-15C>G) c.3173-723C>G (n.3173-723C>G) n.3523-15C>G c.1873-15C>G (n.1873-15C>G) c.3445-15C>G (n.3445-15C>G) c.894-15C>G (n.894-15C>G) c.2330-723C>G (n.2330-723C>G) n.2290-15C>G n.3496C>G n.1444-15C>G n.1018-15C>G n.1017-15C>G n.848-15C>G n.2128C>G c.3439-15C>G (n.3439-15C>G) c.3049-15C>G (n.3049-15C>G) c.169+3300G>C (n.169+3300G>C) c.*124+3099G>C (n.*124+3099G>C) c.*2786-15C>G (n.*2786-15C>G) c.2533-15C>G (n.2533-15C>G) c.335-7C>G (n.335-7C>G) c.3256-15C>G (n.3256-15C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804895C>T | CA769463043 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>T (n.3142-15C>T) c.3173-723C>T (n.3173-723C>T) n.3523-15C>T c.1873-15C>T (n.1873-15C>T) c.3445-15C>T (n.3445-15C>T) c.894-15C>T (n.894-15C>T) c.2330-723C>T (n.2330-723C>T) n.2290-15C>T n.3496C>T n.1444-15C>T n.1018-15C>T n.1017-15C>T n.848-15C>T n.2128C>T c.3439-15C>T (n.3439-15C>T) c.3049-15C>T (n.3049-15C>T) c.169+3300G>A (n.169+3300G>A) c.*124+3099G>A (n.*124+3099G>A) c.*2786-15C>T (n.*2786-15C>T) c.2533-15C>T (n.2533-15C>T) c.335-7C>T (n.335-7C>T) c.3256-15C>T (n.3256-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804896T>C | CA2695202222 | FBXO11,MSH6 | c.3142-14T>C (n.3142-14T>C) c.3173-722T>C (n.3173-722T>C) n.3523-14T>C c.1873-14T>C (n.1873-14T>C) c.3445-14T>C (n.3445-14T>C) c.894-14T>C (n.894-14T>C) c.2330-722T>C (n.2330-722T>C) n.2290-14T>C n.3497T>C n.1444-14T>C n.1018-14T>C n.1017-14T>C n.848-14T>C n.2129T>C c.3439-14T>C (n.3439-14T>C) c.3049-14T>C (n.3049-14T>C) c.169+3299A>G (n.169+3299A>G) c.*124+3098A>G (n.*124+3098A>G) c.*2786-14T>C (n.*2786-14T>C) c.2533-14T>C (n.2533-14T>C) c.335-6T>C (n.335-6T>C) c.3256-14T>C (n.3256-14T>C) | |
2 | g.47804896_47804897delinsGA | CA2697548061 | FBXO11,MSH6 | c.3142-14_3142-13delinsGA (n.3142-14_3142-13delinsGA) c.3173-722_3173-721delinsGA (n.3173-722_3173-721delinsGA) n.3523-14_3523-13delinsGA c.1873-14_1873-13delinsGA (n.1873-14_1873-13delinsGA) c.3445-14_3445-13delinsGA (n.3445-14_3445-13delinsGA) c.894-14_894-13delinsGA (n.894-14_894-13delinsGA) c.2330-722_2330-721delinsGA (n.2330-722_2330-721delinsGA) n.2290-14_2290-13delinsGA n.3497_3498delinsGA n.1444-14_1444-13delinsGA n.1018-14_1018-13delinsGA n.1017-14_1017-13delinsGA n.848-14_848-13delinsGA n.2129_2130delinsGA c.3439-14_3439-13delinsGA (n.3439-14_3439-13delinsGA) c.3049-14_3049-13delinsGA (n.3049-14_3049-13delinsGA) c.169+3298_169+3299delinsTC (n.169+3298_169+3299delinsTC) c.*124+3097_*124+3098delinsTC (n.*124+3097_*124+3098delinsTC) c.*2786-14_*2786-13delinsGA (n.*2786-14_*2786-13delinsGA) c.2533-14_2533-13delinsGA (n.2533-14_2533-13delinsGA) c.335-6_335-5delinsGA (n.335-6_335-5delinsGA) c.3256-14_3256-13delinsGA (n.3256-14_3256-13delinsGA) | ClinVar |
2 | g.47804897C>G | CA2699318038 | FBXO11,MSH6 | c.3142-13C>G (n.3142-13C>G) c.3173-721C>G (n.3173-721C>G) n.3523-13C>G c.1873-13C>G (n.1873-13C>G) c.3445-13C>G (n.3445-13C>G) c.894-13C>G (n.894-13C>G) c.2330-721C>G (n.2330-721C>G) n.2290-13C>G n.3498C>G n.1444-13C>G n.1018-13C>G n.1017-13C>G n.848-13C>G n.2130C>G c.3439-13C>G (n.3439-13C>G) c.3049-13C>G (n.3049-13C>G) c.169+3298G>C (n.169+3298G>C) c.*124+3097G>C (n.*124+3097G>C) c.*2786-13C>G (n.*2786-13C>G) c.2533-13C>G (n.2533-13C>G) c.335-5C>G (n.335-5C>G) c.3256-13C>G (n.3256-13C>G) | dbSNP |
2 | g.47804897C>T | CA2573134737 | FBXO11,MSH6 | c.3142-13C>T (n.3142-13C>T) c.3173-721C>T (n.3173-721C>T) n.3523-13C>T c.1873-13C>T (n.1873-13C>T) c.3445-13C>T (n.3445-13C>T) c.894-13C>T (n.894-13C>T) c.2330-721C>T (n.2330-721C>T) n.2290-13C>T n.3498C>T n.1444-13C>T n.1018-13C>T n.1017-13C>T n.848-13C>T n.2130C>T c.3439-13C>T (n.3439-13C>T) c.3049-13C>T (n.3049-13C>T) c.169+3298G>A (n.169+3298G>A) c.*124+3097G>A (n.*124+3097G>A) c.*2786-13C>T (n.*2786-13C>T) c.2533-13C>T (n.2533-13C>T) c.335-5C>T (n.335-5C>T) c.3256-13C>T (n.3256-13C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804898C>A | CA2658950690 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12C>A (n.3142-12C>A) c.3173-720C>A (n.3173-720C>A) n.3523-12C>A c.1873-12C>A (n.1873-12C>A) c.3445-12C>A (n.3445-12C>A) c.894-12C>A (n.894-12C>A) c.2330-720C>A (n.2330-720C>A) n.2290-12C>A n.3499C>A n.1444-12C>A n.1018-12C>A n.1017-12C>A n.848-12C>A n.2131C>A c.3439-12C>A (n.3439-12C>A) c.3049-12C>A (n.3049-12C>A) c.169+3297G>T (n.169+3297G>T) c.*124+3096G>T (n.*124+3096G>T) c.*2786-12C>A (n.*2786-12C>A) c.2533-12C>A (n.2533-12C>A) c.335-4C>A (n.335-4C>A) c.3256-12C>A (n.3256-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804898C= | CA2496052843 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12C= (n.3142-12C=) c.3173-720C= (n.3173-720C=) n.3523-12C= c.1873-12C= (n.1873-12C=) c.3445-12C= (n.3445-12C=) c.894-12C= (n.894-12C=) c.2330-720C= (n.2330-720C=) n.2290-12C= n.3499C= n.1444-12C= n.1018-12C= n.1017-12C= n.848-12C= n.2131C= c.3439-12C= (n.3439-12C=) c.3049-12C= (n.3049-12C=) c.169+3297G= (n.169+3297G=) c.*124+3096G= (n.*124+3096G=) c.*2786-12C= (n.*2786-12C=) c.2533-12C= (n.2533-12C=) c.335-4C= (n.335-4C=) c.3256-12C= (n.3256-12C=) | |
2 | g.47804898C>T | CA070863 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12C>T (n.3142-12C>T) c.3173-720C>T (n.3173-720C>T) n.3523-12C>T c.1873-12C>T (n.1873-12C>T) c.3445-12C>T (n.3445-12C>T) c.894-12C>T (n.894-12C>T) c.2330-720C>T (n.2330-720C>T) n.2290-12C>T n.3499C>T n.1444-12C>T n.1018-12C>T n.1017-12C>T n.848-12C>T n.2131C>T c.3439-12C>T (n.3439-12C>T) c.3049-12C>T (n.3049-12C>T) c.169+3297G>A (n.169+3297G>A) c.*124+3096G>A (n.*124+3096G>A) c.*2786-12C>T (n.*2786-12C>T) c.2533-12C>T (n.2533-12C>T) c.335-4C>T (n.335-4C>T) c.3256-12C>T (n.3256-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804899C>A | CA2658950692 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C>A (n.3142-11C>A) c.3173-719C>A (n.3173-719C>A) n.3523-11C>A c.1873-11C>A (n.1873-11C>A) c.3445-11C>A (n.3445-11C>A) c.894-11C>A (n.894-11C>A) c.2330-719C>A (n.2330-719C>A) n.2290-11C>A n.3500C>A n.1444-11C>A n.1018-11C>A n.1017-11C>A n.848-11C>A n.2132C>A c.3439-11C>A (n.3439-11C>A) c.3049-11C>A (n.3049-11C>A) c.169+3296G>T (n.169+3296G>T) c.*124+3095G>T (n.*124+3095G>T) c.*2786-11C>A (n.*2786-11C>A) c.2533-11C>A (n.2533-11C>A) c.335-3C>A (n.335-3C>A) c.3256-11C>A (n.3256-11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804899C= | CA2496052844 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C= (n.3142-11C=) c.3173-719C= (n.3173-719C=) n.3523-11C= c.1873-11C= (n.1873-11C=) c.3445-11C= (n.3445-11C=) c.894-11C= (n.894-11C=) c.2330-719C= (n.2330-719C=) n.2290-11C= n.3500C= n.1444-11C= n.1018-11C= n.1017-11C= n.848-11C= n.2132C= c.3439-11C= (n.3439-11C=) c.3049-11C= (n.3049-11C=) c.169+3296G= (n.169+3296G=) c.*124+3095G= (n.*124+3095G=) c.*2786-11C= (n.*2786-11C=) c.2533-11C= (n.2533-11C=) c.335-3C= (n.335-3C=) c.3256-11C= (n.3256-11C=) | |
2 | g.47804899C>G | CA2576961573 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C>G (n.3142-11C>G) c.3173-719C>G (n.3173-719C>G) n.3523-11C>G c.1873-11C>G (n.1873-11C>G) c.3445-11C>G (n.3445-11C>G) c.894-11C>G (n.894-11C>G) c.2330-719C>G (n.2330-719C>G) n.2290-11C>G n.3500C>G n.1444-11C>G n.1018-11C>G n.1017-11C>G n.848-11C>G n.2132C>G c.3439-11C>G (n.3439-11C>G) c.3049-11C>G (n.3049-11C>G) c.169+3296G>C (n.169+3296G>C) c.*124+3095G>C (n.*124+3095G>C) c.*2786-11C>G (n.*2786-11C>G) c.2533-11C>G (n.2533-11C>G) c.335-3C>G (n.335-3C>G) c.3256-11C>G (n.3256-11C>G) | |
2 | g.47804899C>T | CA532705766 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C>T (n.3142-11C>T) c.3173-719C>T (n.3173-719C>T) n.3523-11C>T c.1873-11C>T (n.1873-11C>T) c.3445-11C>T (n.3445-11C>T) c.894-11C>T (n.894-11C>T) c.2330-719C>T (n.2330-719C>T) n.2290-11C>T n.3500C>T n.1444-11C>T n.1018-11C>T n.1017-11C>T n.848-11C>T n.2132C>T c.3439-11C>T (n.3439-11C>T) c.3049-11C>T (n.3049-11C>T) c.169+3296G>A (n.169+3296G>A) c.*124+3095G>A (n.*124+3095G>A) c.*2786-11C>T (n.*2786-11C>T) c.2533-11C>T (n.2533-11C>T) c.335-3C>T (n.335-3C>T) c.3256-11C>T (n.3256-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804899_47804902del | CA2697548062 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11_3142-8del (n.3142-11_3142-8del) c.3173-719_3173-716del (n.3173-719_3173-716del) n.3523-11_3523-8del c.1873-11_1873-8del (n.1873-11_1873-8del) c.3445-11_3445-8del (n.3445-11_3445-8del) c.894-11_894-8del (n.894-11_894-8del) c.2330-719_2330-716del (n.2330-719_2330-716del) n.2290-11_2290-8del n.3500_3503del n.1444-11_1444-8del n.1018-11_1018-8del n.1017-11_1017-8del n.848-11_848-8del n.2132_2135del c.3439-11_3439-8del (n.3439-11_3439-8del) c.3049-11_3049-8del (n.3049-11_3049-8del) c.169+3293_169+3296del (n.169+3293_169+3296del) c.*124+3092_*124+3095del (n.*124+3092_*124+3095del) c.*2786-11_*2786-8del (n.*2786-11_*2786-8del) c.2533-11_2533-8del (n.2533-11_2533-8del) c.335-3_335del c.3256-11_3256-8del (n.3256-11_3256-8del) | ClinVar |
2 | g.47804900T>A | CA012890 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T>A (n.3142-10T>A) c.3173-718T>A (n.3173-718T>A) n.3523-10T>A c.1873-10T>A (n.1873-10T>A) c.3445-10T>A (n.3445-10T>A) c.894-10T>A (n.894-10T>A) c.2330-718T>A (n.2330-718T>A) n.2290-10T>A n.3501T>A n.1444-10T>A n.1018-10T>A n.1017-10T>A n.848-10T>A n.2133T>A c.3439-10T>A (n.3439-10T>A) c.3049-10T>A (n.3049-10T>A) c.169+3295A>T (n.169+3295A>T) c.*124+3094A>T (n.*124+3094A>T) c.*2786-10T>A (n.*2786-10T>A) c.2533-10T>A (n.2533-10T>A) c.335-2T>A (n.335-2T>A) c.3256-10T>A (n.3256-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804900T>C | CA346759832 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T>C (n.3142-10T>C) c.3173-718T>C (n.3173-718T>C) n.3523-10T>C c.1873-10T>C (n.1873-10T>C) c.3445-10T>C (n.3445-10T>C) c.894-10T>C (n.894-10T>C) c.2330-718T>C (n.2330-718T>C) n.2290-10T>C n.3501T>C n.1444-10T>C n.1018-10T>C n.1017-10T>C n.848-10T>C n.2133T>C c.3439-10T>C (n.3439-10T>C) c.3049-10T>C (n.3049-10T>C) c.169+3295A>G (n.169+3295A>G) c.*124+3094A>G (n.*124+3094A>G) c.*2786-10T>C (n.*2786-10T>C) c.2533-10T>C (n.2533-10T>C) c.335-2T>C (n.335-2T>C) c.3256-10T>C (n.3256-10T>C) | dbSNP |
2 | g.47804900T>G | CA346759835 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T>G (n.3142-10T>G) c.3173-718T>G (n.3173-718T>G) n.3523-10T>G c.1873-10T>G (n.1873-10T>G) c.3445-10T>G (n.3445-10T>G) c.894-10T>G (n.894-10T>G) c.2330-718T>G (n.2330-718T>G) n.2290-10T>G n.3501T>G n.1444-10T>G n.1018-10T>G n.1017-10T>G n.848-10T>G n.2133T>G c.3439-10T>G (n.3439-10T>G) c.3049-10T>G (n.3049-10T>G) c.169+3295A>C (n.169+3295A>C) c.*124+3094A>C (n.*124+3094A>C) c.*2786-10T>G (n.*2786-10T>G) c.2533-10T>G (n.2533-10T>G) c.335-2T>G (n.335-2T>G) c.3256-10T>G (n.3256-10T>G) | |
2 | g.47804900T= | CA2496052845 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T= (n.3142-10T=) c.3173-718T= (n.3173-718T=) n.3523-10T= c.1873-10T= (n.1873-10T=) c.3445-10T= (n.3445-10T=) c.894-10T= (n.894-10T=) c.2330-718T= (n.2330-718T=) n.2290-10T= n.3501T= n.1444-10T= n.1018-10T= n.1017-10T= n.848-10T= n.2133T= c.3439-10T= (n.3439-10T=) c.3049-10T= (n.3049-10T=) c.169+3295A= (n.169+3295A=) c.*124+3094A= (n.*124+3094A=) c.*2786-10T= (n.*2786-10T=) c.2533-10T= (n.2533-10T=) c.335-2T= (n.335-2T=) c.3256-10T= (n.3256-10T=) | |
2 | g.47804903_47804906del | CA2739274372 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7_3142-4del (n.3142-7_3142-4del) c.3173-715_3173-712del (n.3173-715_3173-712del) n.3523-7_3523-4del c.1873-7_1873-4del (n.1873-7_1873-4del) c.3445-7_3445-4del (n.3445-7_3445-4del) c.894-7_894-4del (n.894-7_894-4del) c.2330-715_2330-712del (n.2330-715_2330-712del) n.2290-7_2290-4del n.3504_3507del n.1444-7_1444-4del n.1018-7_1018-4del n.1017-7_1017-4del n.848-7_848-4del n.2136_2139del c.3439-7_3439-4del (n.3439-7_3439-4del) c.3049-7_3049-4del (n.3049-7_3049-4del) c.169+3292_169+3295del (n.169+3292_169+3295del) c.*124+3091_*124+3094del (n.*124+3091_*124+3094del) c.*2786-7_*2786-4del (n.*2786-7_*2786-4del) c.2533-7_2533-4del (n.2533-7_2533-4del) c.336_339del c.3256-7_3256-4del (n.3256-7_3256-4del) | ClinVar |
2 | g.47804901C>A | CA346759836 | FBXO11,MSH6 | c.3142-9C>A (n.3142-9C>A) c.3173-717C>A (n.3173-717C>A) n.3523-9C>A c.1873-9C>A (n.1873-9C>A) c.3445-9C>A (n.3445-9C>A) c.894-9C>A (n.894-9C>A) c.2330-717C>A (n.2330-717C>A) n.2290-9C>A n.3502C>A n.1444-9C>A n.1018-9C>A n.1017-9C>A n.848-9C>A n.2134C>A c.3439-9C>A (n.3439-9C>A) c.3049-9C>A (n.3049-9C>A) c.169+3294G>T (n.169+3294G>T) c.*124+3093G>T (n.*124+3093G>T) c.*2786-9C>A (n.*2786-9C>A) c.2533-9C>A (n.2533-9C>A) c.335-1C>A (n.335-1C>A) c.3256-9C>A (n.3256-9C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804901C>G | CA346759837 | FBXO11,MSH6 | c.3142-9C>G (n.3142-9C>G) c.3173-717C>G (n.3173-717C>G) n.3523-9C>G c.1873-9C>G (n.1873-9C>G) c.3445-9C>G (n.3445-9C>G) c.894-9C>G (n.894-9C>G) c.2330-717C>G (n.2330-717C>G) n.2290-9C>G n.3502C>G n.1444-9C>G n.1018-9C>G n.1017-9C>G n.848-9C>G n.2134C>G c.3439-9C>G (n.3439-9C>G) c.3049-9C>G (n.3049-9C>G) c.169+3294G>C (n.169+3294G>C) c.*124+3093G>C (n.*124+3093G>C) c.*2786-9C>G (n.*2786-9C>G) c.2533-9C>G (n.2533-9C>G) c.335-1C>G (n.335-1C>G) c.3256-9C>G (n.3256-9C>G) | dbSNP |
2 | g.47804901C>T | CA346759838 | FBXO11,MSH6 | c.3142-9C>T (n.3142-9C>T) c.3173-717C>T (n.3173-717C>T) n.3523-9C>T c.1873-9C>T (n.1873-9C>T) c.3445-9C>T (n.3445-9C>T) c.894-9C>T (n.894-9C>T) c.2330-717C>T (n.2330-717C>T) n.2290-9C>T n.3502C>T n.1444-9C>T n.1018-9C>T n.1017-9C>T n.848-9C>T n.2134C>T c.3439-9C>T (n.3439-9C>T) c.3049-9C>T (n.3049-9C>T) c.169+3294G>A (n.169+3294G>A) c.*124+3093G>A (n.*124+3093G>A) c.*2786-9C>T (n.*2786-9C>T) c.2533-9C>T (n.2533-9C>T) c.335-1C>T (n.335-1C>T) c.3256-9C>T (n.3256-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804902A= | CA2496052846 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A= (n.3142-8A=) c.3173-716A= (n.3173-716A=) n.3523-8A= c.1873-8A= (n.1873-8A=) c.3445-8A= (n.3445-8A=) c.894-8A= (n.894-8A=) c.2330-716A= (n.2330-716A=) n.2290-8A= n.3503A= n.1444-8A= n.1018-8A= n.1017-8A= n.848-8A= n.2135A= c.3439-8A= (n.3439-8A=) c.3049-8A= (n.3049-8A=) c.169+3293T= (n.169+3293T=) c.*124+3092T= (n.*124+3092T=) c.*2786-8A= (n.*2786-8A=) c.2533-8A= (n.2533-8A=) c.335A= (p.Tyr112=) c.3256-8A= (n.3256-8A=) | |
2 | g.47804902A>C | CA346759839 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A>C (n.3142-8A>C) c.3173-716A>C (n.3173-716A>C) n.3523-8A>C c.1873-8A>C (n.1873-8A>C) c.3445-8A>C (n.3445-8A>C) c.894-8A>C (n.894-8A>C) c.2330-716A>C (n.2330-716A>C) n.2290-8A>C n.3503A>C n.1444-8A>C n.1018-8A>C n.1017-8A>C n.848-8A>C n.2135A>C c.3439-8A>C (n.3439-8A>C) c.3049-8A>C (n.3049-8A>C) c.169+3293T>G (n.169+3293T>G) c.*124+3092T>G (n.*124+3092T>G) c.*2786-8A>C (n.*2786-8A>C) c.2533-8A>C (n.2533-8A>C) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.3256-8A>C (n.3256-8A>C) | |
2 | g.47804902A>G | CA337518 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A>G (n.3142-8A>G) c.3173-716A>G (n.3173-716A>G) n.3523-8A>G c.1873-8A>G (n.1873-8A>G) c.3445-8A>G (n.3445-8A>G) c.894-8A>G (n.894-8A>G) c.2330-716A>G (n.2330-716A>G) n.2290-8A>G n.3503A>G n.1444-8A>G n.1018-8A>G n.1017-8A>G n.848-8A>G n.2135A>G c.3439-8A>G (n.3439-8A>G) c.3049-8A>G (n.3049-8A>G) c.169+3293T>C (n.169+3293T>C) c.*124+3092T>C (n.*124+3092T>C) c.*2786-8A>G (n.*2786-8A>G) c.2533-8A>G (n.2533-8A>G) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.3256-8A>G (n.3256-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804902A>T | CA346759842 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A>T (n.3142-8A>T) c.3173-716A>T (n.3173-716A>T) n.3523-8A>T c.1873-8A>T (n.1873-8A>T) c.3445-8A>T (n.3445-8A>T) c.894-8A>T (n.894-8A>T) c.2330-716A>T (n.2330-716A>T) n.2290-8A>T n.3503A>T n.1444-8A>T n.1018-8A>T n.1017-8A>T n.848-8A>T n.2135A>T c.3439-8A>T (n.3439-8A>T) c.3049-8A>T (n.3049-8A>T) c.169+3293T>A (n.169+3293T>A) c.*124+3092T>A (n.*124+3092T>A) c.*2786-8A>T (n.*2786-8A>T) c.2533-8A>T (n.2533-8A>T) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.3256-8A>T (n.3256-8A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804903T>A | CA346759845 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T>A (n.3142-7T>A) c.3173-715T>A (n.3173-715T>A) n.3523-7T>A c.1873-7T>A (n.1873-7T>A) c.3445-7T>A (n.3445-7T>A) c.894-7T>A (n.894-7T>A) c.2330-715T>A (n.2330-715T>A) n.2290-7T>A n.3504T>A n.1444-7T>A n.1018-7T>A n.1017-7T>A n.848-7T>A n.2136T>A c.3439-7T>A (n.3439-7T>A) c.3049-7T>A (n.3049-7T>A) c.169+3292A>T (n.169+3292A>T) c.*124+3091A>T (n.*124+3091A>T) c.*2786-7T>A (n.*2786-7T>A) c.2533-7T>A (n.2533-7T>A) c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.3256-7T>A (n.3256-7T>A) | |
2 | g.47804903T>C | CA915943955 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T>C (n.3142-7T>C) c.3173-715T>C (n.3173-715T>C) n.3523-7T>C c.1873-7T>C (n.1873-7T>C) c.3445-7T>C (n.3445-7T>C) c.894-7T>C (n.894-7T>C) c.2330-715T>C (n.2330-715T>C) n.2290-7T>C n.3504T>C n.1444-7T>C n.1018-7T>C n.1017-7T>C n.848-7T>C n.2136T>C c.3439-7T>C (n.3439-7T>C) c.3049-7T>C (n.3049-7T>C) c.169+3292A>G (n.169+3292A>G) c.*124+3091A>G (n.*124+3091A>G) c.*2786-7T>C (n.*2786-7T>C) c.2533-7T>C (n.2533-7T>C) c.336T>C (p.Tyr112=) c.3256-7T>C (n.3256-7T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804903T>G | CA338658 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T>G (n.3142-7T>G) c.3173-715T>G (n.3173-715T>G) n.3523-7T>G c.1873-7T>G (n.1873-7T>G) c.3445-7T>G (n.3445-7T>G) c.894-7T>G (n.894-7T>G) c.2330-715T>G (n.2330-715T>G) n.2290-7T>G n.3504T>G n.1444-7T>G n.1018-7T>G n.1017-7T>G n.848-7T>G n.2136T>G c.3439-7T>G (n.3439-7T>G) c.3049-7T>G (n.3049-7T>G) c.169+3292A>C (n.169+3292A>C) c.*124+3091A>C (n.*124+3091A>C) c.*2786-7T>G (n.*2786-7T>G) c.2533-7T>G (n.2533-7T>G) c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.3256-7T>G (n.3256-7T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804903T= | CA2496052847 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T= (n.3142-7T=) c.3173-715T= (n.3173-715T=) n.3523-7T= c.1873-7T= (n.1873-7T=) c.3445-7T= (n.3445-7T=) c.894-7T= (n.894-7T=) c.2330-715T= (n.2330-715T=) n.2290-7T= n.3504T= n.1444-7T= n.1018-7T= n.1017-7T= n.848-7T= n.2136T= c.3439-7T= (n.3439-7T=) c.3049-7T= (n.3049-7T=) c.169+3292A= (n.169+3292A=) c.*124+3091A= (n.*124+3091A=) c.*2786-7T= (n.*2786-7T=) c.2533-7T= (n.2533-7T=) c.336T= (p.Tyr112=) c.3256-7T= (n.3256-7T=) | |
2 | g.47804904dup | CA2825001126 | FBXO11,MSH6 | c.3142-6dup (n.3142-6dup) c.3173-714dup (n.3173-714dup) n.3523-6dup c.1873-6dup (n.1873-6dup) c.3445-6dup (n.3445-6dup) c.894-6dup (n.894-6dup) c.2330-714dup (n.2330-714dup) n.2290-6dup n.3505dup n.1444-6dup n.1018-6dup n.1017-6dup n.848-6dup n.2137dup c.3439-6dup (n.3439-6dup) c.3049-6dup (n.3049-6dup) c.169+3292dup (n.169+3292dup) c.*124+3091dup (n.*124+3091dup) c.*2786-6dup (n.*2786-6dup) c.2533-6dup (n.2533-6dup) c.337dup (p.Ser113PhefsTer19) c.3256-6dup (n.3256-6dup) | ClinVar |
2 | g.47804904T>A | CA346759856 | FBXO11,MSH6 | c.3142-6T>A (n.3142-6T>A) c.3173-714T>A (n.3173-714T>A) n.3523-6T>A c.1873-6T>A (n.1873-6T>A) c.3445-6T>A (n.3445-6T>A) c.894-6T>A (n.894-6T>A) c.2330-714T>A (n.2330-714T>A) n.2290-6T>A n.3505T>A n.1444-6T>A n.1018-6T>A n.1017-6T>A n.848-6T>A n.2137T>A c.3439-6T>A (n.3439-6T>A) c.3049-6T>A (n.3049-6T>A) c.169+3291A>T (n.169+3291A>T) c.*124+3090A>T (n.*124+3090A>T) c.*2786-6T>A (n.*2786-6T>A) c.2533-6T>A (n.2533-6T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.3256-6T>A (n.3256-6T>A) | |
2 | g.47804904T>C | CA346759851 | FBXO11,MSH6 | c.3142-6T>C (n.3142-6T>C) c.3173-714T>C (n.3173-714T>C) n.3523-6T>C c.1873-6T>C (n.1873-6T>C) c.3445-6T>C (n.3445-6T>C) c.894-6T>C (n.894-6T>C) c.2330-714T>C (n.2330-714T>C) n.2290-6T>C n.3505T>C n.1444-6T>C n.1018-6T>C n.1017-6T>C n.848-6T>C n.2137T>C c.3439-6T>C (n.3439-6T>C) c.3049-6T>C (n.3049-6T>C) c.169+3291A>G (n.169+3291A>G) c.*124+3090A>G (n.*124+3090A>G) c.*2786-6T>C (n.*2786-6T>C) c.2533-6T>C (n.2533-6T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.3256-6T>C (n.3256-6T>C) | |
2 | g.47804904T>G | CA346759852 | FBXO11,MSH6 | c.3142-6T>G (n.3142-6T>G) c.3173-714T>G (n.3173-714T>G) n.3523-6T>G c.1873-6T>G (n.1873-6T>G) c.3445-6T>G (n.3445-6T>G) c.894-6T>G (n.894-6T>G) c.2330-714T>G (n.2330-714T>G) n.2290-6T>G n.3505T>G n.1444-6T>G n.1018-6T>G n.1017-6T>G n.848-6T>G n.2137T>G c.3439-6T>G (n.3439-6T>G) c.3049-6T>G (n.3049-6T>G) c.169+3291A>C (n.169+3291A>C) c.*124+3090A>C (n.*124+3090A>C) c.*2786-6T>G (n.*2786-6T>G) c.2533-6T>G (n.2533-6T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.3256-6T>G (n.3256-6T>G) | |
2 | g.47804905C>A | CA346759860 | FBXO11,MSH6 | c.3142-5C>A (n.3142-5C>A) c.3173-713C>A (n.3173-713C>A) n.3523-5C>A c.1873-5C>A (n.1873-5C>A) c.3445-5C>A (n.3445-5C>A) c.894-5C>A (n.894-5C>A) c.2330-713C>A (n.2330-713C>A) n.2290-5C>A n.3506C>A n.1444-5C>A n.1018-5C>A n.1017-5C>A n.848-5C>A n.2138C>A c.3439-5C>A (n.3439-5C>A) c.3049-5C>A (n.3049-5C>A) c.169+3290G>T (n.169+3290G>T) c.*124+3089G>T (n.*124+3089G>T) c.*2786-5C>A (n.*2786-5C>A) c.2533-5C>A (n.2533-5C>A) c.338C>A (p.Ser113Ter) c.3256-5C>A (n.3256-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804905C>G | CA346759863 | FBXO11,MSH6 | c.3142-5C>G (n.3142-5C>G) c.3173-713C>G (n.3173-713C>G) n.3523-5C>G c.1873-5C>G (n.1873-5C>G) c.3445-5C>G (n.3445-5C>G) c.894-5C>G (n.894-5C>G) c.2330-713C>G (n.2330-713C>G) n.2290-5C>G n.3506C>G n.1444-5C>G n.1018-5C>G n.1017-5C>G n.848-5C>G n.2138C>G c.3439-5C>G (n.3439-5C>G) c.3049-5C>G (n.3049-5C>G) c.169+3290G>C (n.169+3290G>C) c.*124+3089G>C (n.*124+3089G>C) c.*2786-5C>G (n.*2786-5C>G) c.2533-5C>G (n.2533-5C>G) c.338C>G (p.Ser113Ter) c.3256-5C>G (n.3256-5C>G) | ClinVar |
2 | g.47804905C>T | CA346759866 | FBXO11,MSH6 | c.3142-5C>T (n.3142-5C>T) c.3173-713C>T (n.3173-713C>T) n.3523-5C>T c.1873-5C>T (n.1873-5C>T) c.3445-5C>T (n.3445-5C>T) c.894-5C>T (n.894-5C>T) c.2330-713C>T (n.2330-713C>T) n.2290-5C>T n.3506C>T n.1444-5C>T n.1018-5C>T n.1017-5C>T n.848-5C>T n.2138C>T c.3439-5C>T (n.3439-5C>T) c.3049-5C>T (n.3049-5C>T) c.169+3290G>A (n.169+3290G>A) c.*124+3089G>A (n.*124+3089G>A) c.*2786-5C>T (n.*2786-5C>T) c.2533-5C>T (n.2533-5C>T) c.338C>T (p.Ser113Leu) c.3256-5C>T (n.3256-5C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804907_47804908del | CA2699318598 | FBXO11,MSH6 | c.3142-3_3142-2del (n.3142-3_3142-2del) c.3173-711_3173-710del (n.3173-711_3173-710del) n.3523-3_3523-2del c.1873-3_1873-2del (n.1873-3_1873-2del) c.3445-3_3445-2del (n.3445-3_3445-2del) c.894-3_894-2del (n.894-3_894-2del) c.2330-711_2330-710del (n.2330-711_2330-710del) n.2290-3_2290-2del n.3508_3509del n.1444-3_1444-2del n.1018-3_1018-2del n.1017-3_1017-2del n.848-3_848-2del n.2140_2141del c.3439-3_3439-2del (n.3439-3_3439-2del) c.3049-3_3049-2del (n.3049-3_3049-2del) c.169+3289_169+3290del (n.169+3289_169+3290del) c.*124+3088_*124+3089del (n.*124+3088_*124+3089del) c.*2786-3_*2786-2del (n.*2786-3_*2786-2del) c.2533-3_2533-2del (n.2533-3_2533-2del) c.340_341del (p.Gln114GlyfsTer17) c.3256-3_3256-2del (n.3256-3_3256-2del) | dbSNP |
2 | g.47804906A= | CA2496052848 | FBXO11,MSH6 | c.3142-4A= (n.3142-4A=) c.3173-712A= (n.3173-712A=) n.3523-4A= c.1873-4A= (n.1873-4A=) c.3445-4A= (n.3445-4A=) c.894-4A= (n.894-4A=) c.2330-712A= (n.2330-712A=) n.2290-4A= n.3507A= n.1444-4A= n.1018-4A= n.1017-4A= n.848-4A= n.2139A= c.3439-4A= (n.3439-4A=) c.3049-4A= (n.3049-4A=) c.169+3289T= (n.169+3289T=) c.*124+3088T= (n.*124+3088T=) c.*2786-4A= (n.*2786-4A=) c.2533-4A= (n.2533-4A=) c.339A= (p.Ser113=) c.3256-4A= (n.3256-4A=) | |
2 | g.47804906A>G | CA532705767 | FBXO11,MSH6 | c.3142-4A>G (n.3142-4A>G) c.3173-712A>G (n.3173-712A>G) n.3523-4A>G c.1873-4A>G (n.1873-4A>G) c.3445-4A>G (n.3445-4A>G) c.894-4A>G (n.894-4A>G) c.2330-712A>G (n.2330-712A>G) n.2290-4A>G n.3507A>G n.1444-4A>G n.1018-4A>G n.1017-4A>G n.848-4A>G n.2139A>G c.3439-4A>G (n.3439-4A>G) c.3049-4A>G (n.3049-4A>G) c.169+3289T>C (n.169+3289T>C) c.*124+3088T>C (n.*124+3088T>C) c.*2786-4A>G (n.*2786-4A>G) c.2533-4A>G (n.2533-4A>G) c.339A>G (p.Ser113=) c.3256-4A>G (n.3256-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804906A>T | CA2699098410 | FBXO11,MSH6 | c.3142-4A>T (n.3142-4A>T) c.3173-712A>T (n.3173-712A>T) n.3523-4A>T c.1873-4A>T (n.1873-4A>T) c.3445-4A>T (n.3445-4A>T) c.894-4A>T (n.894-4A>T) c.2330-712A>T (n.2330-712A>T) n.2290-4A>T n.3507A>T n.1444-4A>T n.1018-4A>T n.1017-4A>T n.848-4A>T n.2139A>T c.3439-4A>T (n.3439-4A>T) c.3049-4A>T (n.3049-4A>T) c.169+3289T>A (n.169+3289T>A) c.*124+3088T>A (n.*124+3088T>A) c.*2786-4A>T (n.*2786-4A>T) c.2533-4A>T (n.2533-4A>T) c.339A>T (p.Ser113=) c.3256-4A>T (n.3256-4A>T) | dbSNP |
2 | g.47804907C>A | CA346759869 | FBXO11,MSH6 | c.3142-3C>A (n.3142-3C>A) c.3173-711C>A (n.3173-711C>A) n.3523-3C>A c.1873-3C>A (n.1873-3C>A) c.3445-3C>A (n.3445-3C>A) c.894-3C>A (n.894-3C>A) c.2330-711C>A (n.2330-711C>A) n.2290-3C>A n.3508C>A n.1444-3C>A n.1018-3C>A n.1017-3C>A n.848-3C>A n.2140C>A c.3439-3C>A (n.3439-3C>A) c.3049-3C>A (n.3049-3C>A) c.169+3288G>T (n.169+3288G>T) c.*124+3087G>T (n.*124+3087G>T) c.*2786-3C>A (n.*2786-3C>A) c.2533-3C>A (n.2533-3C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.3256-3C>A (n.3256-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804907C= | CA2496052849 | FBXO11,MSH6 | c.3142-3C= (n.3142-3C=) c.3173-711C= (n.3173-711C=) n.3523-3C= c.1873-3C= (n.1873-3C=) c.3445-3C= (n.3445-3C=) c.894-3C= (n.894-3C=) c.2330-711C= (n.2330-711C=) n.2290-3C= n.3508C= n.1444-3C= n.1018-3C= n.1017-3C= n.848-3C= n.2140C= c.3439-3C= (n.3439-3C=) c.3049-3C= (n.3049-3C=) c.169+3288G= (n.169+3288G=) c.*124+3087G= (n.*124+3087G=) c.*2786-3C= (n.*2786-3C=) c.2533-3C= (n.2533-3C=) c.340C= (p.Gln114=) c.3256-3C= (n.3256-3C=) | |
2 | g.47804907C>G | CA346759872 | FBXO11,MSH6 | c.3142-3C>G (n.3142-3C>G) c.3173-711C>G (n.3173-711C>G) n.3523-3C>G c.1873-3C>G (n.1873-3C>G) c.3445-3C>G (n.3445-3C>G) c.894-3C>G (n.894-3C>G) c.2330-711C>G (n.2330-711C>G) n.2290-3C>G n.3508C>G n.1444-3C>G n.1018-3C>G n.1017-3C>G n.848-3C>G n.2140C>G c.3439-3C>G (n.3439-3C>G) c.3049-3C>G (n.3049-3C>G) c.169+3288G>C (n.169+3288G>C) c.*124+3087G>C (n.*124+3087G>C) c.*2786-3C>G (n.*2786-3C>G) c.2533-3C>G (n.2533-3C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.3256-3C>G (n.3256-3C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804907C>T | CA346759873 | FBXO11,MSH6 | c.3142-3C>T (n.3142-3C>T) c.3173-711C>T (n.3173-711C>T) n.3523-3C>T c.1873-3C>T (n.1873-3C>T) c.3445-3C>T (n.3445-3C>T) c.894-3C>T (n.894-3C>T) c.2330-711C>T (n.2330-711C>T) n.2290-3C>T n.3508C>T n.1444-3C>T n.1018-3C>T n.1017-3C>T n.848-3C>T n.2140C>T c.3439-3C>T (n.3439-3C>T) c.3049-3C>T (n.3049-3C>T) c.169+3288G>A (n.169+3288G>A) c.*124+3087G>A (n.*124+3087G>A) c.*2786-3C>T (n.*2786-3C>T) c.2533-3C>T (n.2533-3C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.3256-3C>T (n.3256-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804908A= | CA2496052850 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2A= (n.3142-2A=) c.3173-710A= (n.3173-710A=) n.3523-2A= c.1873-2A= (n.1873-2A=) c.3445-2A= (n.3445-2A=) c.894-2A= (n.894-2A=) c.2330-710A= (n.2330-710A=) n.2290-2A= n.3509A= n.1444-2A= n.1018-2A= n.1017-2A= n.848-2A= n.2141A= c.3439-2A= (n.3439-2A=) c.3049-2A= (n.3049-2A=) c.169+3287T= (n.169+3287T=) c.*124+3086T= (n.*124+3086T=) c.*2786-2A= (n.*2786-2A=) c.2533-2A= (n.2533-2A=) c.341A= (p.Gln114=) c.3256-2A= (n.3256-2A=) | |
2 | g.47804908A>C | CA346759879 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2A>C (n.3142-2A>C) c.3173-710A>C (n.3173-710A>C) n.3523-2A>C c.1873-2A>C (n.1873-2A>C) c.3445-2A>C (n.3445-2A>C) c.894-2A>C (n.894-2A>C) c.2330-710A>C (n.2330-710A>C) n.2290-2A>C n.3509A>C n.1444-2A>C n.1018-2A>C n.1017-2A>C n.848-2A>C n.2141A>C c.3439-2A>C (n.3439-2A>C) c.3049-2A>C (n.3049-2A>C) c.169+3287T>G (n.169+3287T>G) c.*124+3086T>G (n.*124+3086T>G) c.*2786-2A>C (n.*2786-2A>C) c.2533-2A>C (n.2533-2A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.3256-2A>C (n.3256-2A>C) | |
2 | g.47804908A>G | CA012917 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2A>G (n.3142-2A>G) c.3173-710A>G (n.3173-710A>G) n.3523-2A>G c.1873-2A>G (n.1873-2A>G) c.3445-2A>G (n.3445-2A>G) c.894-2A>G (n.894-2A>G) c.2330-710A>G (n.2330-710A>G) n.2290-2A>G n.3509A>G n.1444-2A>G n.1018-2A>G n.1017-2A>G n.848-2A>G n.2141A>G c.3439-2A>G (n.3439-2A>G) c.3049-2A>G (n.3049-2A>G) c.169+3287T>C (n.169+3287T>C) c.*124+3086T>C (n.*124+3086T>C) c.*2786-2A>G (n.*2786-2A>G) c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.3256-2A>G (n.3256-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804908A>T | CA346759882 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2A>T (n.3142-2A>T) c.3173-710A>T (n.3173-710A>T) n.3523-2A>T c.1873-2A>T (n.1873-2A>T) c.3445-2A>T (n.3445-2A>T) c.894-2A>T (n.894-2A>T) c.2330-710A>T (n.2330-710A>T) n.2290-2A>T n.3509A>T n.1444-2A>T n.1018-2A>T n.1017-2A>T n.848-2A>T n.2141A>T c.3439-2A>T (n.3439-2A>T) c.3049-2A>T (n.3049-2A>T) c.169+3287T>A (n.169+3287T>A) c.*124+3086T>A (n.*124+3086T>A) c.*2786-2A>T (n.*2786-2A>T) c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.3256-2A>T (n.3256-2A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804908_47805028del | CA2499216127 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2_3259+1del c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del) n.3523-2_3641del c.1873-2_1990+1del c.3445-2_3562+1del c.894-2_1011+1del c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del) n.2290-2_2407+1del n.3509_3629del n.1444-2_1562del n.1018-2_1136del n.1017-2_1135del n.848-2_965+1del n.2141_2261del c.3439-2_3556+1del c.3049-2_3166+1del c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del) c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del) c.*2786-2_*2903+1del c.2533-2_2650+1del c.341_460+1del c.3256-2_3373+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804909G>A | CA346759906 | FBXO11,MSH6 | c.3142-1G>A (n.3142-1G>A) c.3173-709G>A (n.3173-709G>A) n.3523-1G>A c.1873-1G>A (n.1873-1G>A) c.3445-1G>A (n.3445-1G>A) c.894-1G>A (n.894-1G>A) c.2330-709G>A (n.2330-709G>A) n.2290-1G>A n.3510G>A n.1444-1G>A n.1018-1G>A n.1017-1G>A n.848-1G>A n.2142G>A c.3439-1G>A (n.3439-1G>A) c.3049-1G>A (n.3049-1G>A) c.169+3286C>T (n.169+3286C>T) c.*124+3085C>T (n.*124+3085C>T) c.*2786-1G>A (n.*2786-1G>A) c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) c.342G>A (p.Gln114=) c.3256-1G>A (n.3256-1G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47804909G>C | CA346759910 | FBXO11,MSH6 | c.3142-1G>C (n.3142-1G>C) c.3173-709G>C (n.3173-709G>C) n.3523-1G>C c.1873-1G>C (n.1873-1G>C) c.3445-1G>C (n.3445-1G>C) c.894-1G>C (n.894-1G>C) c.2330-709G>C (n.2330-709G>C) n.2290-1G>C n.3510G>C n.1444-1G>C n.1018-1G>C n.1017-1G>C n.848-1G>C n.2142G>C c.3439-1G>C (n.3439-1G>C) c.3049-1G>C (n.3049-1G>C) c.169+3286C>G (n.169+3286C>G) c.*124+3085C>G (n.*124+3085C>G) c.*2786-1G>C (n.*2786-1G>C) c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) c.342G>C (p.Gln114His) c.3256-1G>C (n.3256-1G>C) | dbSNP |
2 | g.47804909G= | CA2496052851 | FBXO11,MSH6 | c.3142-1G= (n.3142-1G=) c.3173-709G= (n.3173-709G=) n.3523-1G= c.1873-1G= (n.1873-1G=) c.3445-1G= (n.3445-1G=) c.894-1G= (n.894-1G=) c.2330-709G= (n.2330-709G=) n.2290-1G= n.3510G= n.1444-1G= n.1018-1G= n.1017-1G= n.848-1G= n.2142G= c.3439-1G= (n.3439-1G=) c.3049-1G= (n.3049-1G=) c.169+3286C= (n.169+3286C=) c.*124+3085C= (n.*124+3085C=) c.*2786-1G= (n.*2786-1G=) c.2533-1G= (n.2533-1G=) c.342G= (p.Gln114=) c.3256-1G= (n.3256-1G=) | |
2 | g.47804909G>T | CA012908 | FBXO11,MSH6 | c.3142-1G>T (n.3142-1G>T) c.3173-709G>T (n.3173-709G>T) n.3523-1G>T c.1873-1G>T (n.1873-1G>T) c.3445-1G>T (n.3445-1G>T) c.894-1G>T (n.894-1G>T) c.2330-709G>T (n.2330-709G>T) n.2290-1G>T n.3510G>T n.1444-1G>T n.1018-1G>T n.1017-1G>T n.848-1G>T n.2142G>T c.3439-1G>T (n.3439-1G>T) c.3049-1G>T (n.3049-1G>T) c.169+3286C>A (n.169+3286C>A) c.*124+3085C>A (n.*124+3085C>A) c.*2786-1G>T (n.*2786-1G>T) c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) c.342G>T (p.Gln114His) c.3256-1G>T (n.3256-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804910G>A | CA012926 | FBXO11,MSH6 | c.3142G>A (p.Ala1048Thr) c.3173-708G>A (n.3173-708G>A) n.3523G>A c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.3445G>A (p.Ala1149Thr) c.894G>A (n.894G>A) c.2330-708G>A (n.2330-708G>A) n.2290G>A n.3511G>A n.1444G>A n.1018G>A n.1017G>A n.848G>A n.2143G>A c.3439G>A (p.Ala1147Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.169+3285C>T (n.169+3285C>T) c.*124+3084C>T (n.*124+3084C>T) c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.2533G>A (p.Ala845Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.3256G>A (p.Ala1086Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804910G>C | CA346759917 | FBXO11,MSH6 | c.3142G>C (p.Ala1048Pro) c.3173-708G>C (n.3173-708G>C) n.3523G>C c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.894G>C (n.894G>C) c.2330-708G>C (n.2330-708G>C) n.2290G>C n.3511G>C n.1444G>C n.1018G>C n.1017G>C n.848G>C n.2143G>C c.3439G>C (p.Ala1147Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.169+3285C>G (n.169+3285C>G) c.*124+3084C>G (n.*124+3084C>G) c.*2786G>C (n.*2786G>C) c.2533G>C (p.Ala845Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.3256G>C (p.Ala1086Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804910G= | CA2496052852 | FBXO11,MSH6 | c.3142G= (p.Ala1048=) c.3173-708G= (n.3173-708G=) n.3523G= c.1873G= (p.Ala625=) c.3445G= (p.Ala1149=) c.894G= (n.894G=) c.2330-708G= (n.2330-708G=) n.2290G= n.3511G= n.1444G= n.1018G= n.1017G= n.848G= n.2143G= c.3439G= (p.Ala1147=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.169+3285C= (n.169+3285C=) c.*124+3084C= (n.*124+3084C=) c.*2786G= (n.*2786G=) c.2533G= (p.Ala845=) c.343G= (p.Ala115=) c.3256G= (p.Ala1086=) | |
2 | g.47804910G>T | CA346759915 | FBXO11,MSH6 | c.3142G>T (p.Ala1048Ser) c.3173-708G>T (n.3173-708G>T) n.3523G>T c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.3445G>T (p.Ala1149Ser) c.894G>T (n.894G>T) c.2330-708G>T (n.2330-708G>T) n.2290G>T n.3511G>T n.1444G>T n.1018G>T n.1017G>T n.848G>T n.2143G>T c.3439G>T (p.Ala1147Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.169+3285C>A (n.169+3285C>A) c.*124+3084C>A (n.*124+3084C>A) c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.2533G>T (p.Ala845Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.3256G>T (p.Ala1086Ser) | |
2 | g.47804911C>A | CA346759923 | FBXO11,MSH6 | c.3143C>A (p.Ala1048Asp) c.3173-707C>A (n.3173-707C>A) n.3524C>A c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.3446C>A (p.Ala1149Asp) c.895C>A (n.895C>A) c.2330-707C>A (n.2330-707C>A) n.2291C>A n.3512C>A n.1445C>A n.1019C>A n.1018C>A n.849C>A n.2144C>A c.3440C>A (p.Ala1147Asp) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.169+3284G>T (n.169+3284G>T) c.*124+3083G>T (n.*124+3083G>T) c.*2787C>A (n.*2787C>A) c.2534C>A (p.Ala845Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.3257C>A (p.Ala1086Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804911C= | CA2496052853 | FBXO11,MSH6 | c.3143C= (p.Ala1048=) c.3173-707C= (n.3173-707C=) n.3524C= c.1874C= (p.Ala625=) c.3446C= (p.Ala1149=) c.895C= (n.895C=) c.2330-707C= (n.2330-707C=) n.2291C= n.3512C= n.1445C= n.1019C= n.1018C= n.849C= n.2144C= c.3440C= (p.Ala1147=) c.3050C= (p.Ala1017=) c.169+3284G= (n.169+3284G=) c.*124+3083G= (n.*124+3083G=) c.*2787C= (n.*2787C=) c.2534C= (p.Ala845=) c.344C= (p.Ala115=) c.3257C= (p.Ala1086=) | |
2 | g.47804911C>G | CA346759922 | FBXO11,MSH6 | c.3143C>G (p.Ala1048Gly) c.3173-707C>G (n.3173-707C>G) n.3524C>G c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.3446C>G (p.Ala1149Gly) c.895C>G (n.895C>G) c.2330-707C>G (n.2330-707C>G) n.2291C>G n.3512C>G n.1445C>G n.1019C>G n.1018C>G n.849C>G n.2144C>G c.3440C>G (p.Ala1147Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.169+3284G>C (n.169+3284G>C) c.*124+3083G>C (n.*124+3083G>C) c.*2787C>G (n.*2787C>G) c.2534C>G (p.Ala845Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.3257C>G (p.Ala1086Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804911C>T | CA10578143 | FBXO11,MSH6 | c.3143C>T (p.Ala1048Val) c.3173-707C>T (n.3173-707C>T) n.3524C>T c.1874C>T (p.Ala625Val) c.3446C>T (p.Ala1149Val) c.895C>T (n.895C>T) c.2330-707C>T (n.2330-707C>T) n.2291C>T n.3512C>T n.1445C>T n.1019C>T n.1018C>T n.849C>T n.2144C>T c.3440C>T (p.Ala1147Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.169+3284G>A (n.169+3284G>A) c.*124+3083G>A (n.*124+3083G>A) c.*2787C>T (n.*2787C>T) c.2534C>T (p.Ala845Val) c.344C>T (p.Ala115Val) c.3257C>T (p.Ala1086Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804912T>A | CA425997187 | FBXO11,MSH6 | c.3144T>A (p.Ala1048=) c.3173-706T>A (n.3173-706T>A) n.3525T>A c.1875T>A (p.Ala625=) c.3447T>A (p.Ala1149=) c.896T>A (n.896T>A) c.2330-706T>A (n.2330-706T>A) n.2292T>A n.3513T>A n.1446T>A n.1020T>A n.1019T>A n.850T>A n.2145T>A c.3441T>A (p.Ala1147=) c.3051T>A (p.Ala1017=) c.169+3283A>T (n.169+3283A>T) c.*124+3082A>T (n.*124+3082A>T) c.*2788T>A (n.*2788T>A) c.2535T>A (p.Ala845=) c.345T>A (p.Ala115=) c.3258T>A (p.Ala1086=) | |
2 | g.47804912T>C | CA425997188 | FBXO11,MSH6 | c.3144T>C (p.Ala1048=) c.3173-706T>C (n.3173-706T>C) n.3525T>C c.1875T>C (p.Ala625=) c.3447T>C (p.Ala1149=) c.896T>C (n.896T>C) c.2330-706T>C (n.2330-706T>C) n.2292T>C n.3513T>C n.1446T>C n.1020T>C n.1019T>C n.850T>C n.2145T>C c.3441T>C (p.Ala1147=) c.3051T>C (p.Ala1017=) c.169+3283A>G (n.169+3283A>G) c.*124+3082A>G (n.*124+3082A>G) c.*2788T>C (n.*2788T>C) c.2535T>C (p.Ala845=) c.345T>C (p.Ala115=) c.3258T>C (p.Ala1086=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804912T>G | CA425997189 | FBXO11,MSH6 | c.3144T>G (p.Ala1048=) c.3173-706T>G (n.3173-706T>G) n.3525T>G c.1875T>G (p.Ala625=) c.3447T>G (p.Ala1149=) c.896T>G (n.896T>G) c.2330-706T>G (n.2330-706T>G) n.2292T>G n.3513T>G n.1446T>G n.1020T>G n.1019T>G n.850T>G n.2145T>G c.3441T>G (p.Ala1147=) c.3051T>G (p.Ala1017=) c.169+3283A>C (n.169+3283A>C) c.*124+3082A>C (n.*124+3082A>C) c.*2788T>G (n.*2788T>G) c.2535T>G (p.Ala845=) c.345T>G (p.Ala115=) c.3258T>G (p.Ala1086=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804912T= | CA2496052854 | FBXO11,MSH6 | c.3144T= (p.Ala1048=) c.3173-706T= (n.3173-706T=) n.3525T= c.1875T= (p.Ala625=) c.3447T= (p.Ala1149=) c.896T= (n.896T=) c.2330-706T= (n.2330-706T=) n.2292T= n.3513T= n.1446T= n.1020T= n.1019T= n.850T= n.2145T= c.3441T= (p.Ala1147=) c.3051T= (p.Ala1017=) c.169+3283A= (n.169+3283A=) c.*124+3082A= (n.*124+3082A=) c.*2788T= (n.*2788T=) c.2535T= (p.Ala845=) c.345T= (p.Ala115=) c.3258T= (p.Ala1086=) | |
2 | g.47804912_47804913delinsTG | CA2496052855 | FBXO11,MSH6 | c.3144_3145delinsTG (p.Ala1048=) c.3173-706_3173-705delinsTG (n.3173-706_3173-705delinsTG) n.3525_3526delinsTG c.1875_1876delinsTG (p.Ala625=) c.3447_3448delinsTG (p.Ala1149=) c.896_897delinsTG (n.896_897delinsTG) c.2330-706_2330-705delinsTG (n.2330-706_2330-705delinsTG) n.2292_2293delinsTG n.3513_3514delinsTG n.1446_1447delinsTG n.1020_1021delinsTG n.1019_1020delinsTG n.850_851delinsTG n.2145_2146delinsTG c.3441_3442delinsTG (p.Ala1147=) c.3051_3052delinsTG (p.Ala1017=) c.169+3282_169+3283delinsCA (n.169+3282_169+3283delinsCA) c.*124+3081_*124+3082delinsCA (n.*124+3081_*124+3082delinsCA) c.*2788_*2789delinsTG (n.*2788_*2789delinsTG) c.2535_2536delinsTG (p.Ala845=) c.345_346delinsTG (p.Ala115=) c.3258_3259delinsTG (p.Ala1086=) | |
2 | g.47804913G>A | CA070946 | FBXO11,MSH6 | c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.3173-705G>A (n.3173-705G>A) n.3526G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.3448G>A (p.Gly1150Ser) c.897G>A (n.897G>A) c.2330-705G>A (n.2330-705G>A) n.2293G>A n.3514G>A n.1447G>A n.1021G>A n.1020G>A n.851G>A n.2146G>A c.3442G>A (p.Gly1148Ser) c.3052G>A (p.Gly1018Ser) c.169+3282C>T (n.169+3282C>T) c.*124+3081C>T (n.*124+3081C>T) c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.2536G>A (p.Gly846Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.3259G>A (p.Gly1087Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804913G>C | CA012939 | FBXO11,MSH6 | c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.3173-705G>C (n.3173-705G>C) n.3526G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.3448G>C (p.Gly1150Arg) c.897G>C (n.897G>C) c.2330-705G>C (n.2330-705G>C) n.2293G>C n.3514G>C n.1447G>C n.1021G>C n.1020G>C n.851G>C n.2146G>C c.3442G>C (p.Gly1148Arg) c.3052G>C (p.Gly1018Arg) c.169+3282C>G (n.169+3282C>G) c.*124+3081C>G (n.*124+3081C>G) c.*2789G>C (n.*2789G>C) c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.3259G>C (p.Gly1087Arg) | dbSNP |
2 | g.47804913G= | CA2496052856 | FBXO11,MSH6 | c.3145G= (p.Gly1049=) c.3173-705G= (n.3173-705G=) n.3526G= c.1876G= (p.Gly626=) c.3448G= (p.Gly1150=) c.897G= (n.897G=) c.2330-705G= (n.2330-705G=) n.2293G= n.3514G= n.1447G= n.1021G= n.1020G= n.851G= n.2146G= c.3442G= (p.Gly1148=) c.3052G= (p.Gly1018=) c.169+3282C= (n.169+3282C=) c.*124+3081C= (n.*124+3081C=) c.*2789G= (n.*2789G=) c.2536G= (p.Gly846=) c.346G= (p.Gly116=) c.3259G= (p.Gly1087=) | |
2 | g.47804913G>T | CA346759925 | FBXO11,MSH6 | c.3145G>T (p.Gly1049Cys) c.3173-705G>T (n.3173-705G>T) n.3526G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.3448G>T (p.Gly1150Cys) c.897G>T (n.897G>T) c.2330-705G>T (n.2330-705G>T) n.2293G>T n.3514G>T n.1447G>T n.1021G>T n.1020G>T n.851G>T n.2146G>T c.3442G>T (p.Gly1148Cys) c.3052G>T (p.Gly1018Cys) c.169+3282C>A (n.169+3282C>A) c.*124+3081C>A (n.*124+3081C>A) c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.2536G>T (p.Gly846Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.3259G>T (p.Gly1087Cys) | |
2 | g.47804914del | CA658655711 | FBXO11,MSH6 | c.3146del (p.Gly1049AlafsTer3) c.3173-704del (n.3173-704del) n.3527del c.1877del (p.Gly626AlafsTer3) c.3449del (p.Gly1150AlafsTer3) c.898del (n.898del) c.2330-704del (n.2330-704del) n.2294del n.3515del n.1448del n.1022del n.1021del n.852del n.2147del c.3443del (p.Gly1148AlafsTer3) c.3053del (p.Gly1018AlafsTer3) c.169+3282del (n.169+3282del) c.*124+3081del (n.*124+3081del) c.*2790del (n.*2790del) c.2537del (p.Gly846AlafsTer3) c.347del (p.Gly116AlafsTer3) c.3260del (p.Gly1087AlafsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804914G>A | CA346759927 | FBXO11,MSH6 | c.3146G>A (p.Gly1049Asp) c.3173-704G>A (n.3173-704G>A) n.3527G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.3449G>A (p.Gly1150Asp) c.898G>A (n.898G>A) c.2330-704G>A (n.2330-704G>A) n.2294G>A n.3515G>A n.1448G>A n.1022G>A n.1021G>A n.852G>A n.2147G>A c.3443G>A (p.Gly1148Asp) c.3053G>A (p.Gly1018Asp) c.169+3281C>T (n.169+3281C>T) c.*124+3080C>T (n.*124+3080C>T) c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.2537G>A (p.Gly846Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.3260G>A (p.Gly1087Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804914G>C | CA070952 | FBXO11,MSH6 | c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.3173-704G>C (n.3173-704G>C) n.3527G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.3449G>C (p.Gly1150Ala) c.898G>C (n.898G>C) c.2330-704G>C (n.2330-704G>C) n.2294G>C n.3515G>C n.1448G>C n.1022G>C n.1021G>C n.852G>C n.2147G>C c.3443G>C (p.Gly1148Ala) c.3053G>C (p.Gly1018Ala) c.169+3281C>G (n.169+3281C>G) c.*124+3080C>G (n.*124+3080C>G) c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.3260G>C (p.Gly1087Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804914G= | CA2496052857 | FBXO11,MSH6 | c.3146G= (p.Gly1049=) c.3173-704G= (n.3173-704G=) n.3527G= c.1877G= (p.Gly626=) c.3449G= (p.Gly1150=) c.898G= (n.898G=) c.2330-704G= (n.2330-704G=) n.2294G= n.3515G= n.1448G= n.1022G= n.1021G= n.852G= n.2147G= c.3443G= (p.Gly1148=) c.3053G= (p.Gly1018=) c.169+3281C= (n.169+3281C=) c.*124+3080C= (n.*124+3080C=) c.*2790G= (n.*2790G=) c.2537G= (p.Gly846=) c.347G= (p.Gly116=) c.3260G= (p.Gly1087=) | |
2 | g.47804914G>T | CA346759933 | FBXO11,MSH6 | c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.3173-704G>T (n.3173-704G>T) n.3527G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) c.3449G>T (p.Gly1150Val) c.898G>T (n.898G>T) c.2330-704G>T (n.2330-704G>T) n.2294G>T n.3515G>T n.1448G>T n.1022G>T n.1021G>T n.852G>T n.2147G>T c.3443G>T (p.Gly1148Val) c.3053G>T (p.Gly1018Val) c.169+3281C>A (n.169+3281C>A) c.*124+3080C>A (n.*124+3080C>A) c.*2790G>T (n.*2790G>T) c.2537G>T (p.Gly846Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.3260G>T (p.Gly1087Val) | dbSNP |
2 | g.47804915C>A | CA425997191 | FBXO11,MSH6 | c.3147C>A (p.Gly1049=) c.3173-703C>A (n.3173-703C>A) n.3528C>A c.1878C>A (p.Gly626=) c.3450C>A (p.Gly1150=) c.899C>A (n.899C>A) c.2330-703C>A (n.2330-703C>A) n.2295C>A n.3516C>A n.1449C>A n.1023C>A n.1022C>A n.853C>A n.2148C>A c.3444C>A (p.Gly1148=) c.3054C>A (p.Gly1018=) c.169+3280G>T (n.169+3280G>T) c.*124+3079G>T (n.*124+3079G>T) c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.2538C>A (p.Gly846=) c.348C>A (p.Gly116=) c.3261C>A (p.Gly1087=) | |
2 | g.47804915C= | CA2496052858 | FBXO11,MSH6 | c.3147C= (p.Gly1049=) c.3173-703C= (n.3173-703C=) n.3528C= c.1878C= (p.Gly626=) c.3450C= (p.Gly1150=) c.899C= (n.899C=) c.2330-703C= (n.2330-703C=) n.2295C= n.3516C= n.1449C= n.1023C= n.1022C= n.853C= n.2148C= c.3444C= (p.Gly1148=) c.3054C= (p.Gly1018=) c.169+3280G= (n.169+3280G=) c.*124+3079G= (n.*124+3079G=) c.*2791C= (n.*2791C=) c.2538C= (p.Gly846=) c.348C= (p.Gly116=) c.3261C= (p.Gly1087=) | |
2 | g.47804915C>G | CA425997192 | FBXO11,MSH6 | c.3147C>G (p.Gly1049=) c.3173-703C>G (n.3173-703C>G) n.3528C>G c.1878C>G (p.Gly626=) c.3450C>G (p.Gly1150=) c.899C>G (n.899C>G) c.2330-703C>G (n.2330-703C>G) n.2295C>G n.3516C>G n.1449C>G n.1023C>G n.1022C>G n.853C>G n.2148C>G c.3444C>G (p.Gly1148=) c.3054C>G (p.Gly1018=) c.169+3280G>C (n.169+3280G>C) c.*124+3079G>C (n.*124+3079G>C) c.*2791C>G (n.*2791C>G) c.2538C>G (p.Gly846=) c.348C>G (p.Gly116=) c.3261C>G (p.Gly1087=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804915C>T | CA425997193 | FBXO11,MSH6 | c.3147C>T (p.Gly1049=) c.3173-703C>T (n.3173-703C>T) n.3528C>T c.1878C>T (p.Gly626=) c.3450C>T (p.Gly1150=) c.899C>T (n.899C>T) c.2330-703C>T (n.2330-703C>T) n.2295C>T n.3516C>T n.1449C>T n.1023C>T n.1022C>T n.853C>T n.2148C>T c.3444C>T (p.Gly1148=) c.3054C>T (p.Gly1018=) c.169+3280G>A (n.169+3280G>A) c.*124+3079G>A (n.*124+3079G>A) c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.2538C>T (p.Gly846=) c.348C>T (p.Gly116=) c.3261C>T (p.Gly1087=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804916T>A | CA10582085 | FBXO11,MSH6 | c.3148T>A (p.Leu1050Ile) c.3173-702T>A (n.3173-702T>A) n.3529T>A c.1879T>A (p.Leu627Ile) c.3451T>A (p.Leu1151Ile) c.900T>A (n.900T>A) c.2330-702T>A (n.2330-702T>A) n.2296T>A n.3517T>A n.1450T>A n.1024T>A n.1023T>A n.854T>A n.2149T>A c.3445T>A (p.Leu1149Ile) c.3055T>A (p.Leu1019Ile) c.169+3279A>T (n.169+3279A>T) c.*124+3078A>T (n.*124+3078A>T) c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.2539T>A (p.Leu847Ile) c.349T>A (p.Leu117Ile) c.3262T>A (p.Leu1088Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804916T>C | CA425997194 | FBXO11,MSH6 | c.3148T>C (p.Leu1050=) c.3173-702T>C (n.3173-702T>C) n.3529T>C c.1879T>C (p.Leu627=) c.3451T>C (p.Leu1151=) c.900T>C (n.900T>C) c.2330-702T>C (n.2330-702T>C) n.2296T>C n.3517T>C n.1450T>C n.1024T>C n.1023T>C n.854T>C n.2149T>C c.3445T>C (p.Leu1149=) c.3055T>C (p.Leu1019=) c.169+3279A>G (n.169+3279A>G) c.*124+3078A>G (n.*124+3078A>G) c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.2539T>C (p.Leu847=) c.349T>C (p.Leu117=) c.3262T>C (p.Leu1088=) | |
2 | g.47804916T>G | CA346759938 | FBXO11,MSH6 | c.3148T>G (p.Leu1050Val) c.3173-702T>G (n.3173-702T>G) n.3529T>G c.1879T>G (p.Leu627Val) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.900T>G (n.900T>G) c.2330-702T>G (n.2330-702T>G) n.2296T>G n.3517T>G n.1450T>G n.1024T>G n.1023T>G n.854T>G n.2149T>G c.3445T>G (p.Leu1149Val) c.3055T>G (p.Leu1019Val) c.169+3279A>C (n.169+3279A>C) c.*124+3078A>C (n.*124+3078A>C) c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.2539T>G (p.Leu847Val) c.349T>G (p.Leu117Val) c.3262T>G (p.Leu1088Val) | |
2 | g.47804916T= | CA2496052859 | FBXO11,MSH6 | c.3148T= (p.Leu1050=) c.3173-702T= (n.3173-702T=) n.3529T= c.1879T= (p.Leu627=) c.3451T= (p.Leu1151=) c.900T= (n.900T=) c.2330-702T= (n.2330-702T=) n.2296T= n.3517T= n.1450T= n.1024T= n.1023T= n.854T= n.2149T= c.3445T= (p.Leu1149=) c.3055T= (p.Leu1019=) c.169+3279A= (n.169+3279A=) c.*124+3078A= (n.*124+3078A=) c.*2792T= (n.*2792T=) c.2539T= (p.Leu847=) c.349T= (p.Leu117=) c.3262T= (p.Leu1088=) | |
2 | g.47804917T>A | CA070960 | FBXO11,MSH6 | c.3149T>A (p.Leu1050Ter) c.3173-701T>A (n.3173-701T>A) n.3530T>A c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.901T>A (n.901T>A) c.2330-701T>A (n.2330-701T>A) n.2297T>A n.3518T>A n.1451T>A n.1025T>A n.1024T>A n.855T>A n.2150T>A c.3446T>A (p.Leu1149Ter) c.3056T>A (p.Leu1019Ter) c.169+3278A>T (n.169+3278A>T) c.*124+3077A>T (n.*124+3077A>T) c.*2793T>A (n.*2793T>A) c.2540T>A (p.Leu847Ter) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.3263T>A (p.Leu1088Ter) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47804917T>C | CA346759944 | FBXO11,MSH6 | c.3149T>C (p.Leu1050Ser) c.3173-701T>C (n.3173-701T>C) n.3530T>C c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.901T>C (n.901T>C) c.2330-701T>C (n.2330-701T>C) n.2297T>C n.3518T>C n.1451T>C n.1025T>C n.1024T>C n.855T>C n.2150T>C c.3446T>C (p.Leu1149Ser) c.3056T>C (p.Leu1019Ser) c.169+3278A>G (n.169+3278A>G) c.*124+3077A>G (n.*124+3077A>G) c.*2793T>C (n.*2793T>C) c.2540T>C (p.Leu847Ser) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.3263T>C (p.Leu1088Ser) | |
2 | g.47804917T>G | CA346759947 | FBXO11,MSH6 | c.3149T>G (p.Leu1050Ter) c.3173-701T>G (n.3173-701T>G) n.3530T>G c.1880T>G (p.Leu627Ter) c.3452T>G (p.Leu1151Ter) c.901T>G (n.901T>G) c.2330-701T>G (n.2330-701T>G) n.2297T>G n.3518T>G n.1451T>G n.1025T>G n.1024T>G n.855T>G n.2150T>G c.3446T>G (p.Leu1149Ter) c.3056T>G (p.Leu1019Ter) c.169+3278A>C (n.169+3278A>C) c.*124+3077A>C (n.*124+3077A>C) c.*2793T>G (n.*2793T>G) c.2540T>G (p.Leu847Ter) c.350T>G (p.Leu117Ter) c.3263T>G (p.Leu1088Ter) | |
2 | g.47804917T= | CA2496052860 | FBXO11,MSH6 | c.3149T= (p.Leu1050=) c.3173-701T= (n.3173-701T=) n.3530T= c.1880T= (p.Leu627=) c.3452T= (p.Leu1151=) c.901T= (n.901T=) c.2330-701T= (n.2330-701T=) n.2297T= n.3518T= n.1451T= n.1025T= n.1024T= n.855T= n.2150T= c.3446T= (p.Leu1149=) c.3056T= (p.Leu1019=) c.169+3278A= (n.169+3278A=) c.*124+3077A= (n.*124+3077A=) c.*2793T= (n.*2793T=) c.2540T= (p.Leu847=) c.350T= (p.Leu117=) c.3263T= (p.Leu1088=) | |
2 | g.47804918A= | CA2496052861 | FBXO11,MSH6 | c.3150A= (p.Leu1050=) c.3173-700A= (n.3173-700A=) n.3531A= c.1881A= (p.Leu627=) c.3453A= (p.Leu1151=) c.902A= (n.902A=) c.2330-700A= (n.2330-700A=) n.2298A= n.3519A= n.1452A= n.1026A= n.1025A= n.856A= n.2151A= c.3447A= (p.Leu1149=) c.3057A= (p.Leu1019=) c.169+3277T= (n.169+3277T=) c.*124+3076T= (n.*124+3076T=) c.*2794A= (n.*2794A=) c.2541A= (p.Leu847=) c.351A= (p.Leu117=) c.3264A= (p.Leu1088=) | |
2 | g.47804918A>C | CA10578144 | FBXO11,MSH6 | c.3150A>C (p.Leu1050Phe) c.3173-700A>C (n.3173-700A>C) n.3531A>C c.1881A>C (p.Leu627Phe) c.3453A>C (p.Leu1151Phe) c.902A>C (n.902A>C) c.2330-700A>C (n.2330-700A>C) n.2298A>C n.3519A>C n.1452A>C n.1026A>C n.1025A>C n.856A>C n.2151A>C c.3447A>C (p.Leu1149Phe) c.3057A>C (p.Leu1019Phe) c.169+3277T>G (n.169+3277T>G) c.*124+3076T>G (n.*124+3076T>G) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.2541A>C (p.Leu847Phe) c.351A>C (p.Leu117Phe) c.3264A>C (p.Leu1088Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804918A>G | CA425997196 | FBXO11,MSH6 | c.3150A>G (p.Leu1050=) c.3173-700A>G (n.3173-700A>G) n.3531A>G c.1881A>G (p.Leu627=) c.3453A>G (p.Leu1151=) c.902A>G (n.902A>G) c.2330-700A>G (n.2330-700A>G) n.2298A>G n.3519A>G n.1452A>G n.1026A>G n.1025A>G n.856A>G n.2151A>G c.3447A>G (p.Leu1149=) c.3057A>G (p.Leu1019=) c.169+3277T>C (n.169+3277T>C) c.*124+3076T>C (n.*124+3076T>C) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.2541A>G (p.Leu847=) c.351A>G (p.Leu117=) c.3264A>G (p.Leu1088=) | ClinVar |
2 | g.47804918A>T | CA346759953 | FBXO11,MSH6 | c.3150A>T (p.Leu1050Phe) c.3173-700A>T (n.3173-700A>T) n.3531A>T c.1881A>T (p.Leu627Phe) c.3453A>T (p.Leu1151Phe) c.902A>T (n.902A>T) c.2330-700A>T (n.2330-700A>T) n.2298A>T n.3519A>T n.1452A>T n.1026A>T n.1025A>T n.856A>T n.2151A>T c.3447A>T (p.Leu1149Phe) c.3057A>T (p.Leu1019Phe) c.169+3277T>A (n.169+3277T>A) c.*124+3076T>A (n.*124+3076T>A) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.2541A>T (p.Leu847Phe) c.351A>T (p.Leu117Phe) c.3264A>T (p.Leu1088Phe) | dbSNP |
2 | g.47804919T>A | CA346759956 | FBXO11,MSH6 | c.3151T>A (p.Leu1051Ile) c.3173-699T>A (n.3173-699T>A) n.3532T>A c.1882T>A (p.Leu628Ile) c.3454T>A (p.Leu1152Ile) c.903T>A (n.903T>A) c.2330-699T>A (n.2330-699T>A) n.2299T>A n.3520T>A n.1453T>A n.1027T>A n.1026T>A n.857T>A n.2152T>A c.3448T>A (p.Leu1150Ile) c.3058T>A (p.Leu1020Ile) c.169+3276A>T (n.169+3276A>T) c.*124+3075A>T (n.*124+3075A>T) c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.2542T>A (p.Leu848Ile) c.352T>A (p.Leu118Ile) c.3265T>A (p.Leu1089Ile) | |
2 | g.47804919T>C | CA070968 | FBXO11,MSH6 | c.3151T>C (p.Leu1051=) c.3173-699T>C (n.3173-699T>C) n.3532T>C c.1882T>C (p.Leu628=) c.3454T>C (p.Leu1152=) c.903T>C (n.903T>C) c.2330-699T>C (n.2330-699T>C) n.2299T>C n.3520T>C n.1453T>C n.1027T>C n.1026T>C n.857T>C n.2152T>C c.3448T>C (p.Leu1150=) c.3058T>C (p.Leu1020=) c.169+3276A>G (n.169+3276A>G) c.*124+3075A>G (n.*124+3075A>G) c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.2542T>C (p.Leu848=) c.352T>C (p.Leu118=) c.3265T>C (p.Leu1089=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804919T>G | CA346759960 | FBXO11,MSH6 | c.3151T>G (p.Leu1051Val) c.3173-699T>G (n.3173-699T>G) n.3532T>G c.1882T>G (p.Leu628Val) c.3454T>G (p.Leu1152Val) c.903T>G (n.903T>G) c.2330-699T>G (n.2330-699T>G) n.2299T>G n.3520T>G n.1453T>G n.1027T>G n.1026T>G n.857T>G n.2152T>G c.3448T>G (p.Leu1150Val) c.3058T>G (p.Leu1020Val) c.169+3276A>C (n.169+3276A>C) c.*124+3075A>C (n.*124+3075A>C) c.*2795T>G (n.*2795T>G) c.2542T>G (p.Leu848Val) c.352T>G (p.Leu118Val) c.3265T>G (p.Leu1089Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804919T= | CA2496052862 | FBXO11,MSH6 | c.3151T= (p.Leu1051=) c.3173-699T= (n.3173-699T=) n.3532T= c.1882T= (p.Leu628=) c.3454T= (p.Leu1152=) c.903T= (n.903T=) c.2330-699T= (n.2330-699T=) n.2299T= n.3520T= n.1453T= n.1027T= n.1026T= n.857T= n.2152T= c.3448T= (p.Leu1150=) c.3058T= (p.Leu1020=) c.169+3276A= (n.169+3276A=) c.*124+3075A= (n.*124+3075A=) c.*2795T= (n.*2795T=) c.2542T= (p.Leu848=) c.352T= (p.Leu118=) c.3265T= (p.Leu1089=) | |
2 | g.47804920T>A | CA16042488 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>A (p.Leu1051Ter) c.3173-698T>A (n.3173-698T>A) n.3533T>A c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.3455T>A (p.Leu1152Ter) c.904T>A (n.904T>A) c.2330-698T>A (n.2330-698T>A) n.2300T>A n.3521T>A n.1454T>A n.1028T>A n.1027T>A n.858T>A n.2153T>A c.3449T>A (p.Leu1150Ter) c.3059T>A (p.Leu1020Ter) c.169+3275A>T (n.169+3275A>T) c.*124+3074A>T (n.*124+3074A>T) c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.3266T>A (p.Leu1089Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804920T>C | CA346759964 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>C (p.Leu1051Ser) c.3173-698T>C (n.3173-698T>C) n.3533T>C c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.3455T>C (p.Leu1152Ser) c.904T>C (n.904T>C) c.2330-698T>C (n.2330-698T>C) n.2300T>C n.3521T>C n.1454T>C n.1028T>C n.1027T>C n.858T>C n.2153T>C c.3449T>C (p.Leu1150Ser) c.3059T>C (p.Leu1020Ser) c.169+3275A>G (n.169+3275A>G) c.*124+3074A>G (n.*124+3074A>G) c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.3266T>C (p.Leu1089Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804920T>G | CA346759967 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>G (p.Leu1051Ter) c.3173-698T>G (n.3173-698T>G) n.3533T>G c.1883T>G (p.Leu628Ter) c.3455T>G (p.Leu1152Ter) c.904T>G (n.904T>G) c.2330-698T>G (n.2330-698T>G) n.2300T>G n.3521T>G n.1454T>G n.1028T>G n.1027T>G n.858T>G n.2153T>G c.3449T>G (p.Leu1150Ter) c.3059T>G (p.Leu1020Ter) c.169+3275A>C (n.169+3275A>C) c.*124+3074A>C (n.*124+3074A>C) c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.2543T>G (p.Leu848Ter) c.353T>G (p.Leu118Ter) c.3266T>G (p.Leu1089Ter) | dbSNP |
2 | g.47804920T= | CA2496052863 | FBXO11,MSH6 | c.3152T= (p.Leu1051=) c.3173-698T= (n.3173-698T=) n.3533T= c.1883T= (p.Leu628=) c.3455T= (p.Leu1152=) c.904T= (n.904T=) c.2330-698T= (n.2330-698T=) n.2300T= n.3521T= n.1454T= n.1028T= n.1027T= n.858T= n.2153T= c.3449T= (p.Leu1150=) c.3059T= (p.Leu1020=) c.169+3275A= (n.169+3275A=) c.*124+3074A= (n.*124+3074A=) c.*2796T= (n.*2796T=) c.2543T= (p.Leu848=) c.353T= (p.Leu118=) c.3266T= (p.Leu1089=) | |
2 | g.47804920_47805242del | CA916084079 | FBXO11,MSH6 | c.3152_3259+215del c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del) n.3533_3855del c.1883_1990+215del c.3455_3562+215del c.904_1011+215del c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del) n.2300_2407+215del n.3521_3843del n.1454_1776del n.1028_1350del n.1027_1349del n.858_965+215del n.2153_2475del c.3449_3556+215del c.3059_3166+215del c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del) c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del) c.*2796_*2903+215del c.2543_2650+215del c.353_460+215del c.3266_3373+215del | |
2 | g.47804921A= | CA2496052864 | FBXO11,MSH6 | c.3153A= (p.Leu1051=) c.3173-697A= (n.3173-697A=) n.3534A= c.1884A= (p.Leu628=) c.3456A= (p.Leu1152=) c.905A= (n.905A=) c.2330-697A= (n.2330-697A=) n.2301A= n.3522A= n.1455A= n.1029A= n.1028A= n.859A= n.2154A= c.3450A= (p.Leu1150=) c.3060A= (p.Leu1020=) c.169+3274T= (n.169+3274T=) c.*124+3073T= (n.*124+3073T=) c.*2797A= (n.*2797A=) c.2544A= (p.Leu848=) c.354A= (p.Leu118=) c.3267A= (p.Leu1089=) | |
2 | g.47804921A>C | CA070980 | FBXO11,MSH6 | c.3153A>C (p.Leu1051Phe) c.3173-697A>C (n.3173-697A>C) n.3534A>C c.1884A>C (p.Leu628Phe) c.3456A>C (p.Leu1152Phe) c.905A>C (n.905A>C) c.2330-697A>C (n.2330-697A>C) n.2301A>C n.3522A>C n.1455A>C n.1029A>C n.1028A>C n.859A>C n.2154A>C c.3450A>C (p.Leu1150Phe) c.3060A>C (p.Leu1020Phe) c.169+3274T>G (n.169+3274T>G) c.*124+3073T>G (n.*124+3073T>G) c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.2544A>C (p.Leu848Phe) c.354A>C (p.Leu118Phe) c.3267A>C (p.Leu1089Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804921A>G | CA425997197 | FBXO11,MSH6 | c.3153A>G (p.Leu1051=) c.3173-697A>G (n.3173-697A>G) n.3534A>G c.1884A>G (p.Leu628=) c.3456A>G (p.Leu1152=) c.905A>G (n.905A>G) c.2330-697A>G (n.2330-697A>G) n.2301A>G n.3522A>G n.1455A>G n.1029A>G n.1028A>G n.859A>G n.2154A>G c.3450A>G (p.Leu1150=) c.3060A>G (p.Leu1020=) c.169+3274T>C (n.169+3274T>C) c.*124+3073T>C (n.*124+3073T>C) c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.2544A>G (p.Leu848=) c.354A>G (p.Leu118=) c.3267A>G (p.Leu1089=) | |
2 | g.47804921A>T | CA346759976 | FBXO11,MSH6 | c.3153A>T (p.Leu1051Phe) c.3173-697A>T (n.3173-697A>T) n.3534A>T c.1884A>T (p.Leu628Phe) c.3456A>T (p.Leu1152Phe) c.905A>T (n.905A>T) c.2330-697A>T (n.2330-697A>T) n.2301A>T n.3522A>T n.1455A>T n.1029A>T n.1028A>T n.859A>T n.2154A>T c.3450A>T (p.Leu1150Phe) c.3060A>T (p.Leu1020Phe) c.169+3274T>A (n.169+3274T>A) c.*124+3073T>A (n.*124+3073T>A) c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.2544A>T (p.Leu848Phe) c.354A>T (p.Leu118Phe) c.3267A>T (p.Leu1089Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804921dup | CA2573134738 | FBXO11,MSH6 | c.3153dup (p.Ala1052SerfsTer13) c.3173-697dup (n.3173-697dup) n.3534dup c.1884dup (p.Ala629SerfsTer13) c.3456dup (p.Ala1153SerfsTer13) c.905dup (n.905dup) c.2330-697dup (n.2330-697dup) n.2301dup n.3522dup n.1455dup n.1029dup n.1028dup n.859dup n.2154dup c.3450dup (p.Ala1151SerfsTer13) c.3060dup (p.Ala1021SerfsTer13) c.169+3274dup (n.169+3274dup) c.*124+3073dup (n.*124+3073dup) c.*2797dup (n.*2797dup) c.2544dup (p.Ala849SerfsTer13) c.354dup (p.Ala119SerfsTer13) c.3267dup (p.Ala1090SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804922del | CA2658950767 | FBXO11,MSH6 | c.3154del (p.Ala1052LeufsTer2) c.3173-696del (n.3173-696del) n.3535del c.1885del (p.Ala629LeufsTer2) c.3457del (p.Ala1153LeufsTer2) c.906del (n.906del) c.2330-696del (n.2330-696del) n.2302del n.3523del n.1456del n.1030del n.1029del n.860del n.2155del c.3451del (p.Ala1151LeufsTer2) c.3061del (p.Ala1021LeufsTer2) c.169+3273del (n.169+3273del) c.*124+3072del (n.*124+3072del) c.*2798del (n.*2798del) c.2545del (p.Ala849LeufsTer2) c.355del (p.Ala119LeufsTer2) c.3268del (p.Ala1090LeufsTer2) | gnomAD v4 |
2 | g.47804922G>A | CA346759979 | FBXO11,MSH6 | c.3154G>A (p.Ala1052Thr) c.3173-696G>A (n.3173-696G>A) n.3535G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.3457G>A (p.Ala1153Thr) c.906G>A (n.906G>A) c.2330-696G>A (n.2330-696G>A) n.2302G>A n.3523G>A n.1456G>A n.1030G>A n.1029G>A n.860G>A n.2155G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.169+3273C>T (n.169+3273C>T) c.*124+3072C>T (n.*124+3072C>T) c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.3268G>A (p.Ala1090Thr) | dbSNP |
2 | g.47804922G>C | CA346759982 | FBXO11,MSH6 | c.3154G>C (p.Ala1052Pro) c.3173-696G>C (n.3173-696G>C) n.3535G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.3457G>C (p.Ala1153Pro) c.906G>C (n.906G>C) c.2330-696G>C (n.2330-696G>C) n.2302G>C n.3523G>C n.1456G>C n.1030G>C n.1029G>C n.860G>C n.2155G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.169+3273C>G (n.169+3273C>G) c.*124+3072C>G (n.*124+3072C>G) c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.3268G>C (p.Ala1090Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804922G>T | CA346759985 | FBXO11,MSH6 | c.3154G>T (p.Ala1052Ser) c.3173-696G>T (n.3173-696G>T) n.3535G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.3457G>T (p.Ala1153Ser) c.906G>T (n.906G>T) c.2330-696G>T (n.2330-696G>T) n.2302G>T n.3523G>T n.1456G>T n.1030G>T n.1029G>T n.860G>T n.2155G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.169+3273C>A (n.169+3273C>A) c.*124+3072C>A (n.*124+3072C>A) c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.3268G>T (p.Ala1090Ser) | dbSNP |
2 | g.47804926_47804958del | CA2695200557 | FBXO11,MSH6 | c.3158_3190del (p.Val1053_Ala1063del) c.3173-692_3173-660del (n.3173-692_3173-660del) n.3539_3571del c.1889_1921del (p.Val630_Ala640del) c.3461_3493del (p.Val1154_Ala1164del) c.910_942del (n.910_942del) c.2330-692_2330-660del (n.2330-692_2330-660del) n.2306_2338del n.3527_3559del n.1460_1492del n.1034_1066del n.1033_1065del n.864_896del n.2159_2191del c.3455_3487del (p.Val1152_Ala1162del) c.3065_3097del (p.Val1022_Ala1032del) c.169+3241_169+3273del (n.169+3241_169+3273del) c.*124+3040_*124+3072del (n.*124+3040_*124+3072del) c.*2802_*2834del (n.*2802_*2834del) c.2549_2581del (p.Val850_Ala860del) c.359_391del (p.Val120_Ala130del) c.3272_3304del (p.Val1091_Ala1101del) | ClinVar |
2 | g.47804923C>A | CA346759989 | FBXO11,MSH6 | c.3155C>A (p.Ala1052Asp) c.3173-695C>A (n.3173-695C>A) n.3536C>A c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.3458C>A (p.Ala1153Asp) c.907C>A (n.907C>A) c.2330-695C>A (n.2330-695C>A) n.2303C>A n.3524C>A n.1457C>A n.1031C>A n.1030C>A n.861C>A n.2156C>A c.3452C>A (p.Ala1151Asp) c.3062C>A (p.Ala1021Asp) c.169+3272G>T (n.169+3272G>T) c.*124+3071G>T (n.*124+3071G>T) c.*2799C>A (n.*2799C>A) c.2546C>A (p.Ala849Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.3269C>A (p.Ala1090Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804923C= | CA2496052865 | FBXO11,MSH6 | c.3155C= (p.Ala1052=) c.3173-695C= (n.3173-695C=) n.3536C= c.1886C= (p.Ala629=) c.3458C= (p.Ala1153=) c.907C= (n.907C=) c.2330-695C= (n.2330-695C=) n.2303C= n.3524C= n.1457C= n.1031C= n.1030C= n.861C= n.2156C= c.3452C= (p.Ala1151=) c.3062C= (p.Ala1021=) c.169+3272G= (n.169+3272G=) c.*124+3071G= (n.*124+3071G=) c.*2799C= (n.*2799C=) c.2546C= (p.Ala849=) c.356C= (p.Ala119=) c.3269C= (p.Ala1090=) | |
2 | g.47804923C>G | CA012948 | FBXO11,MSH6 | c.3155C>G (p.Ala1052Gly) c.3173-695C>G (n.3173-695C>G) n.3536C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.3458C>G (p.Ala1153Gly) c.907C>G (n.907C>G) c.2330-695C>G (n.2330-695C>G) n.2303C>G n.3524C>G n.1457C>G n.1031C>G n.1030C>G n.861C>G n.2156C>G c.3452C>G (p.Ala1151Gly) c.3062C>G (p.Ala1021Gly) c.169+3272G>C (n.169+3272G>C) c.*124+3071G>C (n.*124+3071G>C) c.*2799C>G (n.*2799C>G) c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.3269C>G (p.Ala1090Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804923C>T | CA16617701 | FBXO11,MSH6 | c.3155C>T (p.Ala1052Val) c.3173-695C>T (n.3173-695C>T) n.3536C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.3458C>T (p.Ala1153Val) c.907C>T (n.907C>T) c.2330-695C>T (n.2330-695C>T) n.2303C>T n.3524C>T n.1457C>T n.1031C>T n.1030C>T n.861C>T n.2156C>T c.3452C>T (p.Ala1151Val) c.3062C>T (p.Ala1021Val) c.169+3272G>A (n.169+3272G>A) c.*124+3071G>A (n.*124+3071G>A) c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.2546C>T (p.Ala849Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.3269C>T (p.Ala1090Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804924T>A | CA425997198 | FBXO11,MSH6 | c.3156T>A (p.Ala1052=) c.3173-694T>A (n.3173-694T>A) n.3537T>A c.1887T>A (p.Ala629=) c.3459T>A (p.Ala1153=) c.908T>A (n.908T>A) c.2330-694T>A (n.2330-694T>A) n.2304T>A n.3525T>A n.1458T>A n.1032T>A n.1031T>A n.862T>A n.2157T>A c.3453T>A (p.Ala1151=) c.3063T>A (p.Ala1021=) c.169+3271A>T (n.169+3271A>T) c.*124+3070A>T (n.*124+3070A>T) c.*2800T>A (n.*2800T>A) c.2547T>A (p.Ala849=) c.357T>A (p.Ala119=) c.3270T>A (p.Ala1090=) | |
2 | g.47804924T>C | CA425997199 | FBXO11,MSH6 | c.3156T>C (p.Ala1052=) c.3173-694T>C (n.3173-694T>C) n.3537T>C c.1887T>C (p.Ala629=) c.3459T>C (p.Ala1153=) c.908T>C (n.908T>C) c.2330-694T>C (n.2330-694T>C) n.2304T>C n.3525T>C n.1458T>C n.1032T>C n.1031T>C n.862T>C n.2157T>C c.3453T>C (p.Ala1151=) c.3063T>C (p.Ala1021=) c.169+3271A>G (n.169+3271A>G) c.*124+3070A>G (n.*124+3070A>G) c.*2800T>C (n.*2800T>C) c.2547T>C (p.Ala849=) c.357T>C (p.Ala119=) c.3270T>C (p.Ala1090=) | dbSNP |
2 | g.47804924T>G | CA425997200 | FBXO11,MSH6 | c.3156T>G (p.Ala1052=) c.3173-694T>G (n.3173-694T>G) n.3537T>G c.1887T>G (p.Ala629=) c.3459T>G (p.Ala1153=) c.908T>G (n.908T>G) c.2330-694T>G (n.2330-694T>G) n.2304T>G n.3525T>G n.1458T>G n.1032T>G n.1031T>G n.862T>G n.2157T>G c.3453T>G (p.Ala1151=) c.3063T>G (p.Ala1021=) c.169+3271A>C (n.169+3271A>C) c.*124+3070A>C (n.*124+3070A>C) c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.2547T>G (p.Ala849=) c.357T>G (p.Ala119=) c.3270T>G (p.Ala1090=) | |
2 | g.47804925G>A | CA346760010 | FBXO11,MSH6 | c.3157G>A (p.Val1053Ile) c.3173-693G>A (n.3173-693G>A) n.3538G>A c.1888G>A (p.Val630Ile) c.3460G>A (p.Val1154Ile) c.909G>A (n.909G>A) c.2330-693G>A (n.2330-693G>A) n.2305G>A n.3526G>A n.1459G>A n.1033G>A n.1032G>A n.863G>A n.2158G>A c.3454G>A (p.Val1152Ile) c.3064G>A (p.Val1022Ile) c.169+3270C>T (n.169+3270C>T) c.*124+3069C>T (n.*124+3069C>T) c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.2548G>A (p.Val850Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.3271G>A (p.Val1091Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804925G>C | CA346760009 | FBXO11,MSH6 | c.3157G>C (p.Val1053Leu) c.3173-693G>C (n.3173-693G>C) n.3538G>C c.1888G>C (p.Val630Leu) c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.909G>C (n.909G>C) c.2330-693G>C (n.2330-693G>C) n.2305G>C n.3526G>C n.1459G>C n.1033G>C n.1032G>C n.863G>C n.2158G>C c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.169+3270C>G (n.169+3270C>G) c.*124+3069C>G (n.*124+3069C>G) c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.2548G>C (p.Val850Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.3271G>C (p.Val1091Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804925G= | CA2496052866 | FBXO11,MSH6 | c.3157G= (p.Val1053=) c.3173-693G= (n.3173-693G=) n.3538G= c.1888G= (p.Val630=) c.3460G= (p.Val1154=) c.909G= (n.909G=) c.2330-693G= (n.2330-693G=) n.2305G= n.3526G= n.1459G= n.1033G= n.1032G= n.863G= n.2158G= c.3454G= (p.Val1152=) c.3064G= (p.Val1022=) c.169+3270C= (n.169+3270C=) c.*124+3069C= (n.*124+3069C=) c.*2801G= (n.*2801G=) c.2548G= (p.Val850=) c.358G= (p.Val120=) c.3271G= (p.Val1091=) | |
2 | g.47804925G>T | CA346760007 | FBXO11,MSH6 | c.3157G>T (p.Val1053Leu) c.3173-693G>T (n.3173-693G>T) n.3538G>T c.1888G>T (p.Val630Leu) c.3460G>T (p.Val1154Leu) c.909G>T (n.909G>T) c.2330-693G>T (n.2330-693G>T) n.2305G>T n.3526G>T n.1459G>T n.1033G>T n.1032G>T n.863G>T n.2158G>T c.3454G>T (p.Val1152Leu) c.3064G>T (p.Val1022Leu) c.169+3270C>A (n.169+3270C>A) c.*124+3069C>A (n.*124+3069C>A) c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.2548G>T (p.Val850Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.3271G>T (p.Val1091Leu) | |
2 | g.47804926T>A | CA346760012 | FBXO11,MSH6 | c.3158T>A (p.Val1053Glu) c.3173-692T>A (n.3173-692T>A) n.3539T>A c.1889T>A (p.Val630Glu) c.3461T>A (p.Val1154Glu) c.910T>A (n.910T>A) c.2330-692T>A (n.2330-692T>A) n.2306T>A n.3527T>A n.1460T>A n.1034T>A n.1033T>A n.864T>A n.2159T>A c.3455T>A (p.Val1152Glu) c.3065T>A (p.Val1022Glu) c.169+3269A>T (n.169+3269A>T) c.*124+3068A>T (n.*124+3068A>T) c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.2549T>A (p.Val850Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.3272T>A (p.Val1091Glu) | |
2 | g.47804926T>C | CA346760015 | FBXO11,MSH6 | c.3158T>C (p.Val1053Ala) c.3173-692T>C (n.3173-692T>C) n.3539T>C c.1889T>C (p.Val630Ala) c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.910T>C (n.910T>C) c.2330-692T>C (n.2330-692T>C) n.2306T>C n.3527T>C n.1460T>C n.1034T>C n.1033T>C n.864T>C n.2159T>C c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.169+3269A>G (n.169+3269A>G) c.*124+3068A>G (n.*124+3068A>G) c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.2549T>C (p.Val850Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.3272T>C (p.Val1091Ala) | |
2 | g.47804926T>G | CA346760016 | FBXO11,MSH6 | c.3158T>G (p.Val1053Gly) c.3173-692T>G (n.3173-692T>G) n.3539T>G c.1889T>G (p.Val630Gly) c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.910T>G (n.910T>G) c.2330-692T>G (n.2330-692T>G) n.2306T>G n.3527T>G n.1460T>G n.1034T>G n.1033T>G n.864T>G n.2159T>G c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.169+3269A>C (n.169+3269A>C) c.*124+3068A>C (n.*124+3068A>C) c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.2549T>G (p.Val850Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.3272T>G (p.Val1091Gly) | |
2 | g.47804927A= | CA2496052867 | FBXO11,MSH6 | c.3159A= (p.Val1053=) c.3173-691A= (n.3173-691A=) n.3540A= c.1890A= (p.Val630=) c.3462A= (p.Val1154=) c.911A= (n.911A=) c.2330-691A= (n.2330-691A=) n.2307A= n.3528A= n.1461A= n.1035A= n.1034A= n.865A= n.2160A= c.3456A= (p.Val1152=) c.3066A= (p.Val1022=) c.169+3268T= (n.169+3268T=) c.*124+3067T= (n.*124+3067T=) c.*2803A= (n.*2803A=) c.2550A= (p.Val850=) c.360A= (p.Val120=) c.3273A= (p.Val1091=) | |
2 | g.47804927A>C | CA425997201 | FBXO11,MSH6 | c.3159A>C (p.Val1053=) c.3173-691A>C (n.3173-691A>C) n.3540A>C c.1890A>C (p.Val630=) c.3462A>C (p.Val1154=) c.911A>C (n.911A>C) c.2330-691A>C (n.2330-691A>C) n.2307A>C n.3528A>C n.1461A>C n.1035A>C n.1034A>C n.865A>C n.2160A>C c.3456A>C (p.Val1152=) c.3066A>C (p.Val1022=) c.169+3268T>G (n.169+3268T>G) c.*124+3067T>G (n.*124+3067T>G) c.*2803A>C (n.*2803A>C) c.2550A>C (p.Val850=) c.360A>C (p.Val120=) c.3273A>C (p.Val1091=) | |
2 | g.47804927A>G | CA070990 | FBXO11,MSH6 | c.3159A>G (p.Val1053=) c.3173-691A>G (n.3173-691A>G) n.3540A>G c.1890A>G (p.Val630=) c.3462A>G (p.Val1154=) c.911A>G (n.911A>G) c.2330-691A>G (n.2330-691A>G) n.2307A>G n.3528A>G n.1461A>G n.1035A>G n.1034A>G n.865A>G n.2160A>G c.3456A>G (p.Val1152=) c.3066A>G (p.Val1022=) c.169+3268T>C (n.169+3268T>C) c.*124+3067T>C (n.*124+3067T>C) c.*2803A>G (n.*2803A>G) c.2550A>G (p.Val850=) c.360A>G (p.Val120=) c.3273A>G (p.Val1091=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804927A>T | CA425997202 | FBXO11,MSH6 | c.3159A>T (p.Val1053=) c.3173-691A>T (n.3173-691A>T) n.3540A>T c.1890A>T (p.Val630=) c.3462A>T (p.Val1154=) c.911A>T (n.911A>T) c.2330-691A>T (n.2330-691A>T) n.2307A>T n.3528A>T n.1461A>T n.1035A>T n.1034A>T n.865A>T n.2160A>T c.3456A>T (p.Val1152=) c.3066A>T (p.Val1022=) c.169+3268T>A (n.169+3268T>A) c.*124+3067T>A (n.*124+3067T>A) c.*2803A>T (n.*2803A>T) c.2550A>T (p.Val850=) c.360A>T (p.Val120=) c.3273A>T (p.Val1091=) | dbSNP |
2 | g.47804930_47804980del | CA2658950780 | FBXO11,MSH6 | c.3162_3212del (p.Met1054_Pro1070del) c.3173-688_3173-638del (n.3173-688_3173-638del) n.3543_3593del c.1893_1943del (p.Met631_Pro647del) c.3465_3515del (p.Met1155_Pro1171del) c.914_964del (n.914_964del) c.2330-688_2330-638del (n.2330-688_2330-638del) n.2310_2360del n.3531_3581del n.1464_1514del n.1038_1088del n.1037_1087del n.868_918del n.2163_2213del c.3459_3509del (p.Met1153_Pro1169del) c.3069_3119del (p.Met1023_Pro1039del) c.169+3218_169+3268del (n.169+3218_169+3268del) c.*124+3017_*124+3067del (n.*124+3017_*124+3067del) c.*2806_*2856del (n.*2806_*2856del) c.2553_2603del (p.Met851_Pro867del) c.363_413del (p.Met121_Pro137del) c.3276_3326del (p.Met1092_Pro1108del) | gnomAD v4 |
2 | g.47804928A>C | CA346760019 | FBXO11,MSH6 | c.3160A>C (p.Met1054Leu) c.3173-690A>C (n.3173-690A>C) n.3541A>C c.1891A>C (p.Met631Leu) c.3463A>C (p.Met1155Leu) c.912A>C (n.912A>C) c.2330-690A>C (n.2330-690A>C) n.2308A>C n.3529A>C n.1462A>C n.1036A>C n.1035A>C n.866A>C n.2161A>C c.3457A>C (p.Met1153Leu) c.3067A>C (p.Met1023Leu) c.169+3267T>G (n.169+3267T>G) c.*124+3066T>G (n.*124+3066T>G) c.*2804A>C (n.*2804A>C) c.2551A>C (p.Met851Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) c.3274A>C (p.Met1092Leu) | |
2 | g.47804928A>G | CA346760021 | FBXO11,MSH6 | c.3160A>G (p.Met1054Val) c.3173-690A>G (n.3173-690A>G) n.3541A>G c.1891A>G (p.Met631Val) c.3463A>G (p.Met1155Val) c.912A>G (n.912A>G) c.2330-690A>G (n.2330-690A>G) n.2308A>G n.3529A>G n.1462A>G n.1036A>G n.1035A>G n.866A>G n.2161A>G c.3457A>G (p.Met1153Val) c.3067A>G (p.Met1023Val) c.169+3267T>C (n.169+3267T>C) c.*124+3066T>C (n.*124+3066T>C) c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.2551A>G (p.Met851Val) c.361A>G (p.Met121Val) c.3274A>G (p.Met1092Val) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47804928A>T | CA346760022 | FBXO11,MSH6 | c.3160A>T (p.Met1054Leu) c.3173-690A>T (n.3173-690A>T) n.3541A>T c.1891A>T (p.Met631Leu) c.3463A>T (p.Met1155Leu) c.912A>T (n.912A>T) c.2330-690A>T (n.2330-690A>T) n.2308A>T n.3529A>T n.1462A>T n.1036A>T n.1035A>T n.866A>T n.2161A>T c.3457A>T (p.Met1153Leu) c.3067A>T (p.Met1023Leu) c.169+3267T>A (n.169+3267T>A) c.*124+3066T>A (n.*124+3066T>A) c.*2804A>T (n.*2804A>T) c.2551A>T (p.Met851Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) c.3274A>T (p.Met1092Leu) | dbSNP |
2 | g.47804929T>A | CA346760027 | FBXO11,MSH6 | c.3161T>A (p.Met1054Lys) c.3173-689T>A (n.3173-689T>A) n.3542T>A c.1892T>A (p.Met631Lys) c.3464T>A (p.Met1155Lys) c.913T>A (n.913T>A) c.2330-689T>A (n.2330-689T>A) n.2309T>A n.3530T>A n.1463T>A n.1037T>A n.1036T>A n.867T>A n.2162T>A c.3458T>A (p.Met1153Lys) c.3068T>A (p.Met1023Lys) c.169+3266A>T (n.169+3266A>T) c.*124+3065A>T (n.*124+3065A>T) c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.2552T>A (p.Met851Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) c.3275T>A (p.Met1092Lys) | |
2 | g.47804929T>C | CA070996 | FBXO11,MSH6 | c.3161T>C (p.Met1054Thr) c.3173-689T>C (n.3173-689T>C) n.3542T>C c.1892T>C (p.Met631Thr) c.3464T>C (p.Met1155Thr) c.913T>C (n.913T>C) c.2330-689T>C (n.2330-689T>C) n.2309T>C n.3530T>C n.1463T>C n.1037T>C n.1036T>C n.867T>C n.2162T>C c.3458T>C (p.Met1153Thr) c.3068T>C (p.Met1023Thr) c.169+3266A>G (n.169+3266A>G) c.*124+3065A>G (n.*124+3065A>G) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.2552T>C (p.Met851Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) c.3275T>C (p.Met1092Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804929T>G | CA346760026 | FBXO11,MSH6 | c.3161T>G (p.Met1054Arg) c.3173-689T>G (n.3173-689T>G) n.3542T>G c.1892T>G (p.Met631Arg) c.3464T>G (p.Met1155Arg) c.913T>G (n.913T>G) c.2330-689T>G (n.2330-689T>G) n.2309T>G n.3530T>G n.1463T>G n.1037T>G n.1036T>G n.867T>G n.2162T>G c.3458T>G (p.Met1153Arg) c.3068T>G (p.Met1023Arg) c.169+3266A>C (n.169+3266A>C) c.*124+3065A>C (n.*124+3065A>C) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.2552T>G (p.Met851Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) c.3275T>G (p.Met1092Arg) | |
2 | g.47804929T= | CA2496052868 | FBXO11,MSH6 | c.3161T= (p.Met1054=) c.3173-689T= (n.3173-689T=) n.3542T= c.1892T= (p.Met631=) c.3464T= (p.Met1155=) c.913T= (n.913T=) c.2330-689T= (n.2330-689T=) n.2309T= n.3530T= n.1463T= n.1037T= n.1036T= n.867T= n.2162T= c.3458T= (p.Met1153=) c.3068T= (p.Met1023=) c.169+3266A= (n.169+3266A=) c.*124+3065A= (n.*124+3065A=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.2552T= (p.Met851=) c.362T= (p.Met121=) c.3275T= (p.Met1092=) | |
2 | g.47804929_47804930insTA | CA2580067146 | FBXO11,MSH6 | c.3161_3162insTA (p.Met1054IlefsTer?) c.3173-689_3173-688insTA (n.3173-689_3173-688insTA) n.3542_3543insTA c.1892_1893insTA (p.Met631IlefsTer?) c.3464_3465insTA (p.Met1155IlefsTer?) c.913_914insTA (n.913_914insTA) c.2330-689_2330-688insTA (n.2330-689_2330-688insTA) n.2309_2310insTA n.3530_3531insTA n.1463_1464insTA n.1037_1038insTA n.1036_1037insTA n.867_868insTA n.2162_2163insTA c.3458_3459insTA (p.Met1153IlefsTer?) c.3068_3069insTA (p.Met1023IlefsTer?) c.169+3265_169+3266insTA (n.169+3265_169+3266insTA) c.*124+3064_*124+3065insTA (n.*124+3064_*124+3065insTA) c.*2805_*2806insTA (n.*2805_*2806insTA) c.2552_2553insTA (p.Met851IlefsTer?) c.362_363insTA (p.Met121IlefsTer?) c.3275_3276insTA (p.Met1092IlefsTer?) | ClinVar |
2 | g.47804930G>A | CA346760030 | FBXO11,MSH6 | c.3162G>A (p.Met1054Ile) c.3173-688G>A (n.3173-688G>A) n.3543G>A c.1893G>A (p.Met631Ile) c.3465G>A (p.Met1155Ile) c.914G>A (n.914G>A) c.2330-688G>A (n.2330-688G>A) n.2310G>A n.3531G>A n.1464G>A n.1038G>A n.1037G>A n.868G>A n.2163G>A c.3459G>A (p.Met1153Ile) c.3069G>A (p.Met1023Ile) c.169+3265C>T (n.169+3265C>T) c.*124+3064C>T (n.*124+3064C>T) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.2553G>A (p.Met851Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) c.3276G>A (p.Met1092Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804930G>C | CA346760032 | FBXO11,MSH6 | c.3162G>C (p.Met1054Ile) c.3173-688G>C (n.3173-688G>C) n.3543G>C c.1893G>C (p.Met631Ile) c.3465G>C (p.Met1155Ile) c.914G>C (n.914G>C) c.2330-688G>C (n.2330-688G>C) n.2310G>C n.3531G>C n.1464G>C n.1038G>C n.1037G>C n.868G>C n.2163G>C c.3459G>C (p.Met1153Ile) c.3069G>C (p.Met1023Ile) c.169+3265C>G (n.169+3265C>G) c.*124+3064C>G (n.*124+3064C>G) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.2553G>C (p.Met851Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) c.3276G>C (p.Met1092Ile) | |
2 | g.47804930G= | CA2496052869 | FBXO11,MSH6 | c.3162G= (p.Met1054=) c.3173-688G= (n.3173-688G=) n.3543G= c.1893G= (p.Met631=) c.3465G= (p.Met1155=) c.914G= (n.914G=) c.2330-688G= (n.2330-688G=) n.2310G= n.3531G= n.1464G= n.1038G= n.1037G= n.868G= n.2163G= c.3459G= (p.Met1153=) c.3069G= (p.Met1023=) c.169+3265C= (n.169+3265C=) c.*124+3064C= (n.*124+3064C=) c.*2806G= (n.*2806G=) c.2553G= (p.Met851=) c.363G= (p.Met121=) c.3276G= (p.Met1092=) | |
2 | g.47804930G>T | CA346760034 | FBXO11,MSH6 | c.3162G>T (p.Met1054Ile) c.3173-688G>T (n.3173-688G>T) n.3543G>T c.1893G>T (p.Met631Ile) c.3465G>T (p.Met1155Ile) c.914G>T (n.914G>T) c.2330-688G>T (n.2330-688G>T) n.2310G>T n.3531G>T n.1464G>T n.1038G>T n.1037G>T n.868G>T n.2163G>T c.3459G>T (p.Met1153Ile) c.3069G>T (p.Met1023Ile) c.169+3265C>A (n.169+3265C>A) c.*124+3064C>A (n.*124+3064C>A) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.2553G>T (p.Met851Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) c.3276G>T (p.Met1092Ile) | |
2 | g.47804931del | CA2699319238 | FBXO11,MSH6 | c.3163del (p.Ala1055ProfsTer30) c.3173-687del (n.3173-687del) n.3544del c.1894del (p.Ala632ProfsTer30) c.3466del (p.Ala1156ProfsTer30) c.915del (n.915del) c.2330-687del (n.2330-687del) n.2311del n.3532del n.1465del n.1039del n.1038del n.869del n.2164del c.3460del (p.Ala1154ProfsTer30) c.3070del (p.Ala1024ProfsTer30) c.169+3265del (n.169+3265del) c.*124+3064del (n.*124+3064del) c.*2807del (n.*2807del) c.2554del (p.Ala852ProfsTer30) c.364del (p.Ala122ProfsTer30) c.3277del (p.Ala1093ProfsTer30) | dbSNP |
2 | g.47804931G>A | CA346760036 | FBXO11,MSH6 | c.3163G>A (p.Ala1055Thr) c.3173-687G>A (n.3173-687G>A) n.3544G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) c.915G>A (n.915G>A) c.2330-687G>A (n.2330-687G>A) n.2311G>A n.3532G>A n.1465G>A n.1039G>A n.1038G>A n.869G>A n.2164G>A c.3460G>A (p.Ala1154Thr) c.3070G>A (p.Ala1024Thr) c.169+3264C>T (n.169+3264C>T) c.*124+3063C>T (n.*124+3063C>T) c.*2807G>A (n.*2807G>A) c.2554G>A (p.Ala852Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) | dbSNP |
2 | g.47804931G>C | CA346760038 | FBXO11,MSH6 | c.3163G>C (p.Ala1055Pro) c.3173-687G>C (n.3173-687G>C) n.3544G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) c.915G>C (n.915G>C) c.2330-687G>C (n.2330-687G>C) n.2311G>C n.3532G>C n.1465G>C n.1039G>C n.1038G>C n.869G>C n.2164G>C c.3460G>C (p.Ala1154Pro) c.3070G>C (p.Ala1024Pro) c.169+3264C>G (n.169+3264C>G) c.*124+3063C>G (n.*124+3063C>G) c.*2807G>C (n.*2807G>C) c.2554G>C (p.Ala852Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804931G= | CA2496052870 | FBXO11,MSH6 | c.3163G= (p.Ala1055=) c.3173-687G= (n.3173-687G=) n.3544G= c.1894G= (p.Ala632=) c.3466G= (p.Ala1156=) c.915G= (n.915G=) c.2330-687G= (n.2330-687G=) n.2311G= n.3532G= n.1465G= n.1039G= n.1038G= n.869G= n.2164G= c.3460G= (p.Ala1154=) c.3070G= (p.Ala1024=) c.169+3264C= (n.169+3264C=) c.*124+3063C= (n.*124+3063C=) c.*2807G= (n.*2807G=) c.2554G= (p.Ala852=) c.364G= (p.Ala122=) c.3277G= (p.Ala1093=) | |
2 | g.47804931G>T | CA346760040 | FBXO11,MSH6 | c.3163G>T (p.Ala1055Ser) c.3173-687G>T (n.3173-687G>T) n.3544G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) c.915G>T (n.915G>T) c.2330-687G>T (n.2330-687G>T) n.2311G>T n.3532G>T n.1465G>T n.1039G>T n.1038G>T n.869G>T n.2164G>T c.3460G>T (p.Ala1154Ser) c.3070G>T (p.Ala1024Ser) c.169+3264C>A (n.169+3264C>A) c.*124+3063C>A (n.*124+3063C>A) c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.2554G>T (p.Ala852Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) | dbSNP |
2 | g.47804932C>A | CA012959 | FBXO11,MSH6 | c.3164C>A (p.Ala1055Asp) c.3173-686C>A (n.3173-686C>A) n.3545C>A c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.3467C>A (p.Ala1156Asp) c.916C>A (n.916C>A) c.2330-686C>A (n.2330-686C>A) n.2312C>A n.3533C>A n.1466C>A n.1040C>A n.1039C>A n.870C>A n.2165C>A c.3461C>A (p.Ala1154Asp) c.3071C>A (p.Ala1024Asp) c.169+3263G>T (n.169+3263G>T) c.*124+3062G>T (n.*124+3062G>T) c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.2555C>A (p.Ala852Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.3278C>A (p.Ala1093Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804932C= | CA2496052871 | FBXO11,MSH6 | c.3164C= (p.Ala1055=) c.3173-686C= (n.3173-686C=) n.3545C= c.1895C= (p.Ala632=) c.3467C= (p.Ala1156=) c.916C= (n.916C=) c.2330-686C= (n.2330-686C=) n.2312C= n.3533C= n.1466C= n.1040C= n.1039C= n.870C= n.2165C= c.3461C= (p.Ala1154=) c.3071C= (p.Ala1024=) c.169+3263G= (n.169+3263G=) c.*124+3062G= (n.*124+3062G=) c.*2808C= (n.*2808C=) c.2555C= (p.Ala852=) c.365C= (p.Ala122=) c.3278C= (p.Ala1093=) | |
2 | g.47804932C>G | CA346760045 | FBXO11,MSH6 | c.3164C>G (p.Ala1055Gly) c.3173-686C>G (n.3173-686C>G) n.3545C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) c.916C>G (n.916C>G) c.2330-686C>G (n.2330-686C>G) n.2312C>G n.3533C>G n.1466C>G n.1040C>G n.1039C>G n.870C>G n.2165C>G c.3461C>G (p.Ala1154Gly) c.3071C>G (p.Ala1024Gly) c.169+3263G>C (n.169+3263G>C) c.*124+3062G>C (n.*124+3062G>C) c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.2555C>G (p.Ala852Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47804932C>T | CA346760043 | FBXO11,MSH6 | c.3164C>T (p.Ala1055Val) c.3173-686C>T (n.3173-686C>T) n.3545C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) c.3467C>T (p.Ala1156Val) c.916C>T (n.916C>T) c.2330-686C>T (n.2330-686C>T) n.2312C>T n.3533C>T n.1466C>T n.1040C>T n.1039C>T n.870C>T n.2165C>T c.3461C>T (p.Ala1154Val) c.3071C>T (p.Ala1024Val) c.169+3263G>A (n.169+3263G>A) c.*124+3062G>A (n.*124+3062G>A) c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.2555C>T (p.Ala852Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |