Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | |
2 | g.47803549_47803600dup | CA2580067048 | FBXO11,MSH6 | c.3005_3056dup (p.Glu1020AspfsTer6) c.3173-2069_3173-2018dup (n.3173-2069_3173-2018dup) n.3386_3437dup c.1736_1787dup (p.Glu597AspfsTer6) c.3308_3359dup (p.Glu1121AspfsTer6) c.757_808dup (n.757_808dup) c.2330-2069_2330-2018dup (n.2330-2069_2330-2018dup) n.2153_2204dup n.2150_2201dup n.1307_1358dup n.881_932dup n.880_931dup n.711_762dup n.782_833dup c.3302_3353dup (p.Glu1119AspfsTer6) c.2912_2963dup (p.Glu989AspfsTer6) c.169+4597_169+4648dup (n.169+4597_169+4648dup) c.*124+4396_*124+4447dup (n.*124+4396_*124+4447dup) c.*2649_*2700dup (n.*2649_*2700dup) c.2396_2447dup (p.Glu817AspfsTer6) c.206_257dup (p.Glu87AspfsTer6) c.3119_3170dup (p.Glu1058AspfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47803560_47803591del | CA2695200539 | FBXO11,MSH6 | c.3016_3047del (p.Gly1006ArgfsTer3) c.3173-2058_3173-2027del (n.3173-2058_3173-2027del) n.3397_3428del c.1747_1778del (p.Gly583ArgfsTer3) c.3319_3350del (p.Gly1107ArgfsTer3) c.768_799del (n.768_799del) c.2330-2058_2330-2027del (n.2330-2058_2330-2027del) n.2164_2195del n.2161_2192del n.1318_1349del n.892_923del n.891_922del n.722_753del n.793_824del c.3313_3344del (p.Gly1105ArgfsTer3) c.2923_2954del (p.Gly975ArgfsTer3) c.169+4605_169+4636del (n.169+4605_169+4636del) c.*124+4404_*124+4435del (n.*124+4404_*124+4435del) c.*2660_*2691del (n.*2660_*2691del) c.2407_2438del (p.Gly803ArgfsTer3) c.217_248del (p.Gly73ArgfsTer3) c.3130_3161del (p.Gly1044ArgfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47803577_47803591del | CA2580067063 | FBXO11,MSH6 | c.3033_3047del (p.Asn1012_Ile1016del) c.3173-2041_3173-2027del (n.3173-2041_3173-2027del) n.3414_3428del c.1764_1778del (p.Asn589_Ile593del) c.3336_3350del (p.Asn1113_Ile1117del) c.785_799del (n.785_799del) c.2330-2041_2330-2027del (n.2330-2041_2330-2027del) n.2181_2195del n.2178_2192del n.1335_1349del n.909_923del n.908_922del n.739_753del n.810_824del c.3330_3344del (p.Asn1111_Ile1115del) c.2940_2954del (p.Asn981_Ile985del) c.169+4604_169+4618del (n.169+4604_169+4618del) c.*124+4403_*124+4417del (n.*124+4403_*124+4417del) c.*2677_*2691del (n.*2677_*2691del) c.2424_2438del (p.Asn809_Ile813del) c.234_248del (p.Asn79_Ile83del) c.3147_3161del (p.Asn1050_Ile1054del) | ClinVar |
2 | g.47803579_47803582dup | CA012619 | FBXO11,MSH6 | c.3035_3038dup (p.Asp1013GlufsTer2) c.3173-2039_3173-2036dup (n.3173-2039_3173-2036dup) n.3416_3419dup c.1766_1769dup (p.Asp590GlufsTer2) c.3338_3341dup (p.Asp1114GlufsTer2) c.787_790dup (n.787_790dup) c.2330-2039_2330-2036dup (n.2330-2039_2330-2036dup) n.2183_2186dup n.2180_2183dup n.1337_1340dup n.911_914dup n.910_913dup n.741_744dup n.812_815dup c.3332_3335dup (p.Asp1112GlufsTer2) c.2942_2945dup (p.Asp982GlufsTer2) c.169+4614_169+4617dup (n.169+4614_169+4617dup) c.*124+4413_*124+4416dup (n.*124+4413_*124+4416dup) c.*2679_*2682dup (n.*2679_*2682dup) c.2426_2429dup (p.Asp810GlufsTer2) c.236_239dup (p.Asp80GlufsTer2) c.3149_3152dup (p.Asp1051GlufsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803581G>A | CA070677 | FBXO11,MSH6 | c.3037G>A (p.Asp1013Asn) c.3173-2037G>A (n.3173-2037G>A) n.3418G>A c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.3340G>A (p.Asp1114Asn) c.789G>A (n.789G>A) c.2330-2037G>A (n.2330-2037G>A) n.2185G>A n.2182G>A n.1339G>A n.913G>A n.912G>A n.743G>A n.814G>A c.3334G>A (p.Asp1112Asn) c.2944G>A (p.Asp982Asn) c.169+4614C>T (n.169+4614C>T) c.*124+4413C>T (n.*124+4413C>T) c.*2681G>A (n.*2681G>A) c.2428G>A (p.Asp810Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.3151G>A (p.Asp1051Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803581G>C | CA346758726 | FBXO11,MSH6 | c.3037G>C (p.Asp1013His) c.3173-2037G>C (n.3173-2037G>C) n.3418G>C c.1768G>C (p.Asp590His) c.3340G>C (p.Asp1114His) c.789G>C (n.789G>C) c.2330-2037G>C (n.2330-2037G>C) n.2185G>C n.2182G>C n.1339G>C n.913G>C n.912G>C n.743G>C n.814G>C c.3334G>C (p.Asp1112His) c.2944G>C (p.Asp982His) c.169+4614C>G (n.169+4614C>G) c.*124+4413C>G (n.*124+4413C>G) c.*2681G>C (n.*2681G>C) c.2428G>C (p.Asp810His) c.238G>C (p.Asp80His) c.3151G>C (p.Asp1051His) | dbSNP |
2 | g.47803581G= | CA2496051928 | FBXO11,MSH6 | c.3037G= (p.Asp1013=) c.3173-2037G= (n.3173-2037G=) n.3418G= c.1768G= (p.Asp590=) c.3340G= (p.Asp1114=) c.789G= (n.789G=) c.2330-2037G= (n.2330-2037G=) n.2185G= n.2182G= n.1339G= n.913G= n.912G= n.743G= n.814G= c.3334G= (p.Asp1112=) c.2944G= (p.Asp982=) c.169+4614C= (n.169+4614C=) c.*124+4413C= (n.*124+4413C=) c.*2681G= (n.*2681G=) c.2428G= (p.Asp810=) c.238G= (p.Asp80=) c.3151G= (p.Asp1051=) | |
2 | g.47803581G>T | CA346758727 | FBXO11,MSH6 | c.3037G>T (p.Asp1013Tyr) c.3173-2037G>T (n.3173-2037G>T) n.3418G>T c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.3340G>T (p.Asp1114Tyr) c.789G>T (n.789G>T) c.2330-2037G>T (n.2330-2037G>T) n.2185G>T n.2182G>T n.1339G>T n.913G>T n.912G>T n.743G>T n.814G>T c.3334G>T (p.Asp1112Tyr) c.2944G>T (p.Asp982Tyr) c.169+4614C>A (n.169+4614C>A) c.*124+4413C>A (n.*124+4413C>A) c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.2428G>T (p.Asp810Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) | dbSNP |
2 | g.47803582A= | CA2496051929 | FBXO11,MSH6 | c.3038A= (p.Asp1013=) c.3173-2036A= (n.3173-2036A=) n.3419A= c.1769A= (p.Asp590=) c.3341A= (p.Asp1114=) c.790A= (n.790A=) c.2330-2036A= (n.2330-2036A=) n.2186A= n.2183A= n.1340A= n.914A= n.913A= n.744A= n.815A= c.3335A= (p.Asp1112=) c.2945A= (p.Asp982=) c.169+4613T= (n.169+4613T=) c.*124+4412T= (n.*124+4412T=) c.*2682A= (n.*2682A=) c.2429A= (p.Asp810=) c.239A= (p.Asp80=) c.3152A= (p.Asp1051=) | |
2 | g.47803582A>C | CA346758728 | FBXO11,MSH6 | c.3038A>C (p.Asp1013Ala) c.3173-2036A>C (n.3173-2036A>C) n.3419A>C c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.3341A>C (p.Asp1114Ala) c.790A>C (n.790A>C) c.2330-2036A>C (n.2330-2036A>C) n.2186A>C n.2183A>C n.1340A>C n.914A>C n.913A>C n.744A>C n.815A>C c.3335A>C (p.Asp1112Ala) c.2945A>C (p.Asp982Ala) c.169+4613T>G (n.169+4613T>G) c.*124+4412T>G (n.*124+4412T>G) c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.2429A>C (p.Asp810Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.3152A>C (p.Asp1051Ala) | ClinVar |
2 | g.47803582A>G | CA346758729 | FBXO11,MSH6 | c.3038A>G (p.Asp1013Gly) c.3173-2036A>G (n.3173-2036A>G) n.3419A>G c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.3341A>G (p.Asp1114Gly) c.790A>G (n.790A>G) c.2330-2036A>G (n.2330-2036A>G) n.2186A>G n.2183A>G n.1340A>G n.914A>G n.913A>G n.744A>G n.815A>G c.3335A>G (p.Asp1112Gly) c.2945A>G (p.Asp982Gly) c.169+4613T>C (n.169+4613T>C) c.*124+4412T>C (n.*124+4412T>C) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.2429A>G (p.Asp810Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.3152A>G (p.Asp1051Gly) | |
2 | g.47803582A>T | CA346758730 | FBXO11,MSH6 | c.3038A>T (p.Asp1013Val) c.3173-2036A>T (n.3173-2036A>T) n.3419A>T c.1769A>T (p.Asp590Val) c.3341A>T (p.Asp1114Val) c.790A>T (n.790A>T) c.2330-2036A>T (n.2330-2036A>T) n.2186A>T n.2183A>T n.1340A>T n.914A>T n.913A>T n.744A>T n.815A>T c.3335A>T (p.Asp1112Val) c.2945A>T (p.Asp982Val) c.169+4613T>A (n.169+4613T>A) c.*124+4412T>A (n.*124+4412T>A) c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.2429A>T (p.Asp810Val) c.239A>T (p.Asp80Val) c.3152A>T (p.Asp1051Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803582_47803583insAATG | CA913090564 | FBXO11,MSH6 | c.3038_3039insAATG (p.Asp1013GlufsTer8) c.3173-2036_3173-2035insAATG (n.3173-2036_3173-2035insAATG) n.3419_3420insAATG c.1769_1770insAATG (p.Asp590GlufsTer8) c.3341_3342insAATG (p.Asp1114GlufsTer8) c.790_791insAATG (n.790_791insAATG) c.2330-2036_2330-2035insAATG (n.2330-2036_2330-2035insAATG) n.2186_2187insAATG n.2183_2184insAATG n.1340_1341insAATG n.914_915insAATG n.913_914insAATG n.744_745insAATG n.815_816insAATG c.3335_3336insAATG (p.Asp1112GlufsTer8) c.2945_2946insAATG (p.Asp982GlufsTer8) c.169+4612_169+4613insCATT (n.169+4612_169+4613insCATT) c.*124+4411_*124+4412insCATT (n.*124+4411_*124+4412insCATT) c.*2682_*2683insAATG (n.*2682_*2683insAATG) c.2429_2430insAATG (p.Asp810GlufsTer8) c.239_240insAATG (p.Asp80GlufsTer8) c.3152_3153insAATG (p.Asp1051GlufsTer8) | |
2 | g.47803583C>A | CA346758731 | FBXO11,MSH6 | c.3039C>A (p.Asp1013Glu) c.3173-2035C>A (n.3173-2035C>A) n.3420C>A c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.3342C>A (p.Asp1114Glu) c.791C>A (n.791C>A) c.2330-2035C>A (n.2330-2035C>A) n.2187C>A n.2184C>A n.1341C>A n.915C>A n.914C>A n.745C>A n.816C>A c.3336C>A (p.Asp1112Glu) c.2946C>A (p.Asp982Glu) c.169+4612G>T (n.169+4612G>T) c.*124+4411G>T (n.*124+4411G>T) c.*2683C>A (n.*2683C>A) c.2430C>A (p.Asp810Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.3153C>A (p.Asp1051Glu) | dbSNP |
2 | g.47803583C= | CA2496051930 | FBXO11,MSH6 | c.3039C= (p.Asp1013=) c.3173-2035C= (n.3173-2035C=) n.3420C= c.1770C= (p.Asp590=) c.3342C= (p.Asp1114=) c.791C= (n.791C=) c.2330-2035C= (n.2330-2035C=) n.2187C= n.2184C= n.1341C= n.915C= n.914C= n.745C= n.816C= c.3336C= (p.Asp1112=) c.2946C= (p.Asp982=) c.169+4612G= (n.169+4612G=) c.*124+4411G= (n.*124+4411G=) c.*2683C= (n.*2683C=) c.2430C= (p.Asp810=) c.240C= (p.Asp80=) c.3153C= (p.Asp1051=) | |
2 | g.47803583C>G | CA346758732 | FBXO11,MSH6 | c.3039C>G (p.Asp1013Glu) c.3173-2035C>G (n.3173-2035C>G) n.3420C>G c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.3342C>G (p.Asp1114Glu) c.791C>G (n.791C>G) c.2330-2035C>G (n.2330-2035C>G) n.2187C>G n.2184C>G n.1341C>G n.915C>G n.914C>G n.745C>G n.816C>G c.3336C>G (p.Asp1112Glu) c.2946C>G (p.Asp982Glu) c.169+4612G>C (n.169+4612G>C) c.*124+4411G>C (n.*124+4411G>C) c.*2683C>G (n.*2683C>G) c.2430C>G (p.Asp810Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.3153C>G (p.Asp1051Glu) | dbSNP |
2 | g.47803583C>T | CA426121968 | FBXO11,MSH6 | c.3039C>T (p.Asp1013=) c.3173-2035C>T (n.3173-2035C>T) n.3420C>T c.1770C>T (p.Asp590=) c.3342C>T (p.Asp1114=) c.791C>T (n.791C>T) c.2330-2035C>T (n.2330-2035C>T) n.2187C>T n.2184C>T n.1341C>T n.915C>T n.914C>T n.745C>T n.816C>T c.3336C>T (p.Asp1112=) c.2946C>T (p.Asp982=) c.169+4612G>A (n.169+4612G>A) c.*124+4411G>A (n.*124+4411G>A) c.*2683C>T (n.*2683C>T) c.2430C>T (p.Asp810=) c.240C>T (p.Asp80=) c.3153C>T (p.Asp1051=) | dbSNP |
2 | g.47803584del | CA2573134725 | FBXO11,MSH6 | c.3040del (p.Ile1014PhefsTer2) c.3173-2034del (n.3173-2034del) n.3421del c.1771del (p.Ile591PhefsTer2) c.3343del (p.Ile1115PhefsTer2) c.792del (n.792del) c.2330-2034del (n.2330-2034del) n.2188del n.2185del n.1342del n.916del n.915del n.746del n.817del c.3337del (p.Ile1113PhefsTer2) c.2947del (p.Ile983PhefsTer2) c.169+4611del (n.169+4611del) c.*124+4410del (n.*124+4410del) c.*2684del (n.*2684del) c.2431del (p.Ile811PhefsTer2) c.241del (p.Ile81PhefsTer2) c.3154del (p.Ile1052PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803584A= | CA2496051931 | FBXO11,MSH6 | c.3040A= (p.Ile1014=) c.3173-2034A= (n.3173-2034A=) n.3421A= c.1771A= (p.Ile591=) c.3343A= (p.Ile1115=) c.792A= (n.792A=) c.2330-2034A= (n.2330-2034A=) n.2188A= n.2185A= n.1342A= n.916A= n.915A= n.746A= n.817A= c.3337A= (p.Ile1113=) c.2947A= (p.Ile983=) c.169+4611T= (n.169+4611T=) c.*124+4410T= (n.*124+4410T=) c.*2684A= (n.*2684A=) c.2431A= (p.Ile811=) c.241A= (p.Ile81=) c.3154A= (p.Ile1052=) | |
2 | g.47803584A>C | CA346758733 | FBXO11,MSH6 | c.3040A>C (p.Ile1014Leu) c.3173-2034A>C (n.3173-2034A>C) n.3421A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.3343A>C (p.Ile1115Leu) c.792A>C (n.792A>C) c.2330-2034A>C (n.2330-2034A>C) n.2188A>C n.2185A>C n.1342A>C n.916A>C n.915A>C n.746A>C n.817A>C c.3337A>C (p.Ile1113Leu) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.169+4611T>G (n.169+4611T>G) c.*124+4410T>G (n.*124+4410T>G) c.*2684A>C (n.*2684A>C) c.2431A>C (p.Ile811Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.3154A>C (p.Ile1052Leu) | |
2 | g.47803584A>G | CA10578140 | FBXO11,MSH6 | c.3040A>G (p.Ile1014Val) c.3173-2034A>G (n.3173-2034A>G) n.3421A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) c.3343A>G (p.Ile1115Val) c.792A>G (n.792A>G) c.2330-2034A>G (n.2330-2034A>G) n.2188A>G n.2185A>G n.1342A>G n.916A>G n.915A>G n.746A>G n.817A>G c.3337A>G (p.Ile1113Val) c.2947A>G (p.Ile983Val) c.169+4611T>C (n.169+4611T>C) c.*124+4410T>C (n.*124+4410T>C) c.*2684A>G (n.*2684A>G) c.2431A>G (p.Ile811Val) c.241A>G (p.Ile81Val) c.3154A>G (p.Ile1052Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803584A>T | CA346758734 | FBXO11,MSH6 | c.3040A>T (p.Ile1014Phe) c.3173-2034A>T (n.3173-2034A>T) n.3421A>T c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.3343A>T (p.Ile1115Phe) c.792A>T (n.792A>T) c.2330-2034A>T (n.2330-2034A>T) n.2188A>T n.2185A>T n.1342A>T n.916A>T n.915A>T n.746A>T n.817A>T c.3337A>T (p.Ile1113Phe) c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.169+4611T>A (n.169+4611T>A) c.*124+4410T>A (n.*124+4410T>A) c.*2684A>T (n.*2684A>T) c.2431A>T (p.Ile811Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.3154A>T (p.Ile1052Phe) | dbSNP |
2 | g.47803585_47803589dup | CA916080270 | FBXO11,MSH6 | c.3041_3045dup (p.Ile1016PhefsTer2) c.3173-2033_3173-2029dup (n.3173-2033_3173-2029dup) n.3422_3426dup c.1772_1776dup (p.Ile593PhefsTer2) c.3344_3348dup (p.Ile1117PhefsTer2) c.793_797dup (n.793_797dup) c.2330-2033_2330-2029dup (n.2330-2033_2330-2029dup) n.2189_2193dup n.2186_2190dup n.1343_1347dup n.917_921dup n.916_920dup n.747_751dup n.818_822dup c.3338_3342dup (p.Ile1115PhefsTer2) c.2948_2952dup (p.Ile985PhefsTer2) c.169+4607_169+4611dup (n.169+4607_169+4611dup) c.*124+4406_*124+4410dup (n.*124+4406_*124+4410dup) c.*2685_*2689dup (n.*2685_*2689dup) c.2432_2436dup (p.Ile813PhefsTer2) c.242_246dup (p.Ile83PhefsTer2) c.3155_3159dup (p.Ile1054PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803585T>A | CA346758736 | FBXO11,MSH6 | c.3041T>A (p.Ile1014Asn) c.3173-2033T>A (n.3173-2033T>A) n.3422T>A c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.3344T>A (p.Ile1115Asn) c.793T>A (n.793T>A) c.2330-2033T>A (n.2330-2033T>A) n.2189T>A n.2186T>A n.1343T>A n.917T>A n.916T>A n.747T>A n.818T>A c.3338T>A (p.Ile1113Asn) c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.169+4610A>T (n.169+4610A>T) c.*124+4409A>T (n.*124+4409A>T) c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.2432T>A (p.Ile811Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.3155T>A (p.Ile1052Asn) | dbSNP |
2 | g.47803585T>C | CA46716028 | FBXO11,MSH6 | c.3041T>C (p.Ile1014Thr) c.3173-2033T>C (n.3173-2033T>C) n.3422T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.3344T>C (p.Ile1115Thr) c.793T>C (n.793T>C) c.2330-2033T>C (n.2330-2033T>C) n.2189T>C n.2186T>C n.1343T>C n.917T>C n.916T>C n.747T>C n.818T>C c.3338T>C (p.Ile1113Thr) c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.169+4610A>G (n.169+4610A>G) c.*124+4409A>G (n.*124+4409A>G) c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.2432T>C (p.Ile811Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.3155T>C (p.Ile1052Thr) | dbSNP |
2 | g.47803585T>G | CA346758735 | FBXO11,MSH6 | c.3041T>G (p.Ile1014Ser) c.3173-2033T>G (n.3173-2033T>G) n.3422T>G c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.3344T>G (p.Ile1115Ser) c.793T>G (n.793T>G) c.2330-2033T>G (n.2330-2033T>G) n.2189T>G n.2186T>G n.1343T>G n.917T>G n.916T>G n.747T>G n.818T>G c.3338T>G (p.Ile1113Ser) c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.169+4610A>C (n.169+4610A>C) c.*124+4409A>C (n.*124+4409A>C) c.*2685T>G (n.*2685T>G) c.2432T>G (p.Ile811Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.3155T>G (p.Ile1052Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803585T= | CA2496051932 | FBXO11,MSH6 | c.3041T= (p.Ile1014=) c.3173-2033T= (n.3173-2033T=) n.3422T= c.1772T= (p.Ile591=) c.3344T= (p.Ile1115=) c.793T= (n.793T=) c.2330-2033T= (n.2330-2033T=) n.2189T= n.2186T= n.1343T= n.917T= n.916T= n.747T= n.818T= c.3338T= (p.Ile1113=) c.2948T= (p.Ile983=) c.169+4610A= (n.169+4610A=) c.*124+4409A= (n.*124+4409A=) c.*2685T= (n.*2685T=) c.2432T= (p.Ile811=) c.242T= (p.Ile81=) c.3155T= (p.Ile1052=) | |
2 | g.47803586T>A | CA426121971 | FBXO11,MSH6 | c.3042T>A (p.Ile1014=) c.3173-2032T>A (n.3173-2032T>A) n.3423T>A c.1773T>A (p.Ile591=) c.3345T>A (p.Ile1115=) c.794T>A (n.794T>A) c.2330-2032T>A (n.2330-2032T>A) n.2190T>A n.2187T>A n.1344T>A n.918T>A n.917T>A n.748T>A n.819T>A c.3339T>A (p.Ile1113=) c.2949T>A (p.Ile983=) c.169+4609A>T (n.169+4609A>T) c.*124+4408A>T (n.*124+4408A>T) c.*2686T>A (n.*2686T>A) c.2433T>A (p.Ile811=) c.243T>A (p.Ile81=) c.3156T>A (p.Ile1052=) | dbSNP |
2 | g.47803586T>C | CA426121972 | FBXO11,MSH6 | c.3042T>C (p.Ile1014=) c.3173-2032T>C (n.3173-2032T>C) n.3423T>C c.1773T>C (p.Ile591=) c.3345T>C (p.Ile1115=) c.794T>C (n.794T>C) c.2330-2032T>C (n.2330-2032T>C) n.2190T>C n.2187T>C n.1344T>C n.918T>C n.917T>C n.748T>C n.819T>C c.3339T>C (p.Ile1113=) c.2949T>C (p.Ile983=) c.169+4609A>G (n.169+4609A>G) c.*124+4408A>G (n.*124+4408A>G) c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.2433T>C (p.Ile811=) c.243T>C (p.Ile81=) c.3156T>C (p.Ile1052=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803586T>G | CA012631 | FBXO11,MSH6 | c.3042T>G (p.Ile1014Met) c.3173-2032T>G (n.3173-2032T>G) n.3423T>G c.1773T>G (p.Ile591Met) c.3345T>G (p.Ile1115Met) c.794T>G (n.794T>G) c.2330-2032T>G (n.2330-2032T>G) n.2190T>G n.2187T>G n.1344T>G n.918T>G n.917T>G n.748T>G n.819T>G c.3339T>G (p.Ile1113Met) c.2949T>G (p.Ile983Met) c.169+4609A>C (n.169+4609A>C) c.*124+4408A>C (n.*124+4408A>C) c.*2686T>G (n.*2686T>G) c.2433T>G (p.Ile811Met) c.243T>G (p.Ile81Met) c.3156T>G (p.Ile1052Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803586T= | CA2496051933 | FBXO11,MSH6 | c.3042T= (p.Ile1014=) c.3173-2032T= (n.3173-2032T=) n.3423T= c.1773T= (p.Ile591=) c.3345T= (p.Ile1115=) c.794T= (n.794T=) c.2330-2032T= (n.2330-2032T=) n.2190T= n.2187T= n.1344T= n.918T= n.917T= n.748T= n.819T= c.3339T= (p.Ile1113=) c.2949T= (p.Ile983=) c.169+4609A= (n.169+4609A=) c.*124+4408A= (n.*124+4408A=) c.*2686T= (n.*2686T=) c.2433T= (p.Ile811=) c.243T= (p.Ile81=) c.3156T= (p.Ile1052=) | |
2 | g.47803587C>A | CA16617699 | FBXO11,MSH6 | c.3043C>A (p.Leu1015Ile) c.3173-2031C>A (n.3173-2031C>A) n.3424C>A c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.3346C>A (p.Leu1116Ile) c.795C>A (n.795C>A) c.2330-2031C>A (n.2330-2031C>A) n.2191C>A n.2188C>A n.1345C>A n.919C>A n.918C>A n.749C>A n.820C>A c.3340C>A (p.Leu1114Ile) c.2950C>A (p.Leu984Ile) c.169+4608G>T (n.169+4608G>T) c.*124+4407G>T (n.*124+4407G>T) c.*2687C>A (n.*2687C>A) c.2434C>A (p.Leu812Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.3157C>A (p.Leu1053Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803587C= | CA2496051934 | FBXO11,MSH6 | c.3043C= (p.Leu1015=) c.3173-2031C= (n.3173-2031C=) n.3424C= c.1774C= (p.Leu592=) c.3346C= (p.Leu1116=) c.795C= (n.795C=) c.2330-2031C= (n.2330-2031C=) n.2191C= n.2188C= n.1345C= n.919C= n.918C= n.749C= n.820C= c.3340C= (p.Leu1114=) c.2950C= (p.Leu984=) c.169+4608G= (n.169+4608G=) c.*124+4407G= (n.*124+4407G=) c.*2687C= (n.*2687C=) c.2434C= (p.Leu812=) c.244C= (p.Leu82=) c.3157C= (p.Leu1053=) | |
2 | g.47803587C>G | CA346758737 | FBXO11,MSH6 | c.3043C>G (p.Leu1015Val) c.3173-2031C>G (n.3173-2031C>G) n.3424C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) c.3346C>G (p.Leu1116Val) c.795C>G (n.795C>G) c.2330-2031C>G (n.2330-2031C>G) n.2191C>G n.2188C>G n.1345C>G n.919C>G n.918C>G n.749C>G n.820C>G c.3340C>G (p.Leu1114Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.169+4608G>C (n.169+4608G>C) c.*124+4407G>C (n.*124+4407G>C) c.*2687C>G (n.*2687C>G) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.3157C>G (p.Leu1053Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47803587C>T | CA426121973 | FBXO11,MSH6 | c.3043C>T (p.Leu1015=) c.3173-2031C>T (n.3173-2031C>T) n.3424C>T c.1774C>T (p.Leu592=) c.3346C>T (p.Leu1116=) c.795C>T (n.795C>T) c.2330-2031C>T (n.2330-2031C>T) n.2191C>T n.2188C>T n.1345C>T n.919C>T n.918C>T n.749C>T n.820C>T c.3340C>T (p.Leu1114=) c.2950C>T (p.Leu984=) c.169+4608G>A (n.169+4608G>A) c.*124+4407G>A (n.*124+4407G>A) c.*2687C>T (n.*2687C>T) c.2434C>T (p.Leu812=) c.244C>T (p.Leu82=) c.3157C>T (p.Leu1053=) | dbSNP |
2 | g.47803588T>A | CA346758738 | FBXO11,MSH6 | c.3044T>A (p.Leu1015Gln) c.3173-2030T>A (n.3173-2030T>A) n.3425T>A c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.3347T>A (p.Leu1116Gln) c.796T>A (n.796T>A) c.2330-2030T>A (n.2330-2030T>A) n.2192T>A n.2189T>A n.1346T>A n.920T>A n.919T>A n.750T>A n.821T>A c.3341T>A (p.Leu1114Gln) c.2951T>A (p.Leu984Gln) c.169+4607A>T (n.169+4607A>T) c.*124+4406A>T (n.*124+4406A>T) c.*2688T>A (n.*2688T>A) c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.3158T>A (p.Leu1053Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803588T>C | CA346758739 | FBXO11,MSH6 | c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.3173-2030T>C (n.3173-2030T>C) n.3425T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.3347T>C (p.Leu1116Pro) c.796T>C (n.796T>C) c.2330-2030T>C (n.2330-2030T>C) n.2192T>C n.2189T>C n.1346T>C n.920T>C n.919T>C n.750T>C n.821T>C c.3341T>C (p.Leu1114Pro) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.169+4607A>G (n.169+4607A>G) c.*124+4406A>G (n.*124+4406A>G) c.*2688T>C (n.*2688T>C) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803588T>G | CA346758740 | FBXO11,MSH6 | c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.3173-2030T>G (n.3173-2030T>G) n.3425T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.3347T>G (p.Leu1116Arg) c.796T>G (n.796T>G) c.2330-2030T>G (n.2330-2030T>G) n.2192T>G n.2189T>G n.1346T>G n.920T>G n.919T>G n.750T>G n.821T>G c.3341T>G (p.Leu1114Arg) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.169+4607A>C (n.169+4607A>C) c.*124+4406A>C (n.*124+4406A>C) c.*2688T>G (n.*2688T>G) c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) | |
2 | g.47803588T= | CA2496051935 | FBXO11,MSH6 | c.3044T= (p.Leu1015=) c.3173-2030T= (n.3173-2030T=) n.3425T= c.1775T= (p.Leu592=) c.3347T= (p.Leu1116=) c.796T= (n.796T=) c.2330-2030T= (n.2330-2030T=) n.2192T= n.2189T= n.1346T= n.920T= n.919T= n.750T= n.821T= c.3341T= (p.Leu1114=) c.2951T= (p.Leu984=) c.169+4607A= (n.169+4607A=) c.*124+4406A= (n.*124+4406A=) c.*2688T= (n.*2688T=) c.2435T= (p.Leu812=) c.245T= (p.Leu82=) c.3158T= (p.Leu1053=) | |
2 | g.47803588_47803589insC | CA012651 | FBXO11,MSH6 | c.3044_3045insC (p.Ile1016AsnfsTer4) c.3173-2030_3173-2029insC (n.3173-2030_3173-2029insC) n.3425_3426insC c.1775_1776insC (p.Ile593AsnfsTer4) c.3347_3348insC (p.Ile1117AsnfsTer4) c.796_797insC (n.796_797insC) c.2330-2030_2330-2029insC (n.2330-2030_2330-2029insC) n.2192_2193insC n.2189_2190insC n.1346_1347insC n.920_921insC n.919_920insC n.750_751insC n.821_822insC c.3341_3342insC (p.Ile1115AsnfsTer4) c.2951_2952insC (p.Ile985AsnfsTer4) c.169+4606_169+4607insG (n.169+4606_169+4607insG) c.*124+4405_*124+4406insG (n.*124+4405_*124+4406insG) c.*2688_*2689insC (n.*2688_*2689insC) c.2435_2436insC (p.Ile813AsnfsTer4) c.245_246insC (p.Ile83AsnfsTer4) c.3158_3159insC (p.Ile1054AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803589A= | CA2496051936 | FBXO11,MSH6 | c.3045A= (p.Leu1015=) c.3173-2029A= (n.3173-2029A=) n.3426A= c.1776A= (p.Leu592=) c.3348A= (p.Leu1116=) c.797A= (n.797A=) c.2330-2029A= (n.2330-2029A=) n.2193A= n.2190A= n.1347A= n.921A= n.920A= n.751A= n.822A= c.3342A= (p.Leu1114=) c.2952A= (p.Leu984=) c.169+4606T= (n.169+4606T=) c.*124+4405T= (n.*124+4405T=) c.*2689A= (n.*2689A=) c.2436A= (p.Leu812=) c.246A= (p.Leu82=) c.3159A= (p.Leu1053=) | |
2 | g.47803589A>C | CA426121976 | FBXO11,MSH6 | c.3045A>C (p.Leu1015=) c.3173-2029A>C (n.3173-2029A>C) n.3426A>C c.1776A>C (p.Leu592=) c.3348A>C (p.Leu1116=) c.797A>C (n.797A>C) c.2330-2029A>C (n.2330-2029A>C) n.2193A>C n.2190A>C n.1347A>C n.921A>C n.920A>C n.751A>C n.822A>C c.3342A>C (p.Leu1114=) c.2952A>C (p.Leu984=) c.169+4606T>G (n.169+4606T>G) c.*124+4405T>G (n.*124+4405T>G) c.*2689A>C (n.*2689A>C) c.2436A>C (p.Leu812=) c.246A>C (p.Leu82=) c.3159A>C (p.Leu1053=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803589A>G | CA426121977 | FBXO11,MSH6 | c.3045A>G (p.Leu1015=) c.3173-2029A>G (n.3173-2029A>G) n.3426A>G c.1776A>G (p.Leu592=) c.3348A>G (p.Leu1116=) c.797A>G (n.797A>G) c.2330-2029A>G (n.2330-2029A>G) n.2193A>G n.2190A>G n.1347A>G n.921A>G n.920A>G n.751A>G n.822A>G c.3342A>G (p.Leu1114=) c.2952A>G (p.Leu984=) c.169+4606T>C (n.169+4606T>C) c.*124+4405T>C (n.*124+4405T>C) c.*2689A>G (n.*2689A>G) c.2436A>G (p.Leu812=) c.246A>G (p.Leu82=) c.3159A>G (p.Leu1053=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803589A>T | CA426121978 | FBXO11,MSH6 | c.3045A>T (p.Leu1015=) c.3173-2029A>T (n.3173-2029A>T) n.3426A>T c.1776A>T (p.Leu592=) c.3348A>T (p.Leu1116=) c.797A>T (n.797A>T) c.2330-2029A>T (n.2330-2029A>T) n.2193A>T n.2190A>T n.1347A>T n.921A>T n.920A>T n.751A>T n.822A>T c.3342A>T (p.Leu1114=) c.2952A>T (p.Leu984=) c.169+4606T>A (n.169+4606T>A) c.*124+4405T>A (n.*124+4405T>A) c.*2689A>T (n.*2689A>T) c.2436A>T (p.Leu812=) c.246A>T (p.Leu82=) c.3159A>T (p.Leu1053=) | dbSNP |
2 | g.47803590dup | CA2573320591 | FBXO11,MSH6 | c.3046dup (p.Ile1016AsnfsTer4) c.3173-2028dup (n.3173-2028dup) n.3427dup c.1777dup (p.Ile593AsnfsTer4) c.3349dup (p.Ile1117AsnfsTer4) c.798dup (n.798dup) c.2330-2028dup (n.2330-2028dup) n.2194dup n.2191dup n.1348dup n.922dup n.921dup n.752dup n.823dup c.3343dup (p.Ile1115AsnfsTer4) c.2953dup (p.Ile985AsnfsTer4) c.169+4606dup (n.169+4606dup) c.*124+4405dup (n.*124+4405dup) c.*2690dup (n.*2690dup) c.2437dup (p.Ile813AsnfsTer4) c.247dup (p.Ile83AsnfsTer4) c.3160dup (p.Ile1054AsnfsTer4) | |
2 | g.47803590A= | CA2496051937 | FBXO11,MSH6 | c.3046A= (p.Ile1016=) c.3173-2028A= (n.3173-2028A=) n.3427A= c.1777A= (p.Ile593=) c.3349A= (p.Ile1117=) c.798A= (n.798A=) c.2330-2028A= (n.2330-2028A=) n.2194A= n.2191A= n.1348A= n.922A= n.921A= n.752A= n.823A= c.3343A= (p.Ile1115=) c.2953A= (p.Ile985=) c.169+4605T= (n.169+4605T=) c.*124+4404T= (n.*124+4404T=) c.*2690A= (n.*2690A=) c.2437A= (p.Ile813=) c.247A= (p.Ile83=) c.3160A= (p.Ile1054=) | |
2 | g.47803590A>C | CA346758741 | FBXO11,MSH6 | c.3046A>C (p.Ile1016Leu) c.3173-2028A>C (n.3173-2028A>C) n.3427A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.3349A>C (p.Ile1117Leu) c.798A>C (n.798A>C) c.2330-2028A>C (n.2330-2028A>C) n.2194A>C n.2191A>C n.1348A>C n.922A>C n.921A>C n.752A>C n.823A>C c.3343A>C (p.Ile1115Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.169+4605T>G (n.169+4605T>G) c.*124+4404T>G (n.*124+4404T>G) c.*2690A>C (n.*2690A>C) c.2437A>C (p.Ile813Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.3160A>C (p.Ile1054Leu) | |
2 | g.47803590A>G | CA346758743 | FBXO11,MSH6 | c.3046A>G (p.Ile1016Val) c.3173-2028A>G (n.3173-2028A>G) n.3427A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.3349A>G (p.Ile1117Val) c.798A>G (n.798A>G) c.2330-2028A>G (n.2330-2028A>G) n.2194A>G n.2191A>G n.1348A>G n.922A>G n.921A>G n.752A>G n.823A>G c.3343A>G (p.Ile1115Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.169+4605T>C (n.169+4605T>C) c.*124+4404T>C (n.*124+4404T>C) c.*2690A>G (n.*2690A>G) c.2437A>G (p.Ile813Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.3160A>G (p.Ile1054Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803590A>T | CA346758742 | FBXO11,MSH6 | c.3046A>T (p.Ile1016Leu) c.3173-2028A>T (n.3173-2028A>T) n.3427A>T c.1777A>T (p.Ile593Leu) c.3349A>T (p.Ile1117Leu) c.798A>T (n.798A>T) c.2330-2028A>T (n.2330-2028A>T) n.2194A>T n.2191A>T n.1348A>T n.922A>T n.921A>T n.752A>T n.823A>T c.3343A>T (p.Ile1115Leu) c.2953A>T (p.Ile985Leu) c.169+4605T>A (n.169+4605T>A) c.*124+4404T>A (n.*124+4404T>A) c.*2690A>T (n.*2690A>T) c.2437A>T (p.Ile813Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.3160A>T (p.Ile1054Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803591T>A | CA346758744 | FBXO11,MSH6 | c.3047T>A (p.Ile1016Lys) c.3173-2027T>A (n.3173-2027T>A) n.3428T>A c.1778T>A (p.Ile593Lys) c.3350T>A (p.Ile1117Lys) c.799T>A (n.799T>A) c.2330-2027T>A (n.2330-2027T>A) n.2195T>A n.2192T>A n.1349T>A n.923T>A n.922T>A n.753T>A n.824T>A c.3344T>A (p.Ile1115Lys) c.2954T>A (p.Ile985Lys) c.169+4604A>T (n.169+4604A>T) c.*124+4403A>T (n.*124+4403A>T) c.*2691T>A (n.*2691T>A) c.2438T>A (p.Ile813Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.3161T>A (p.Ile1054Lys) | dbSNP |
2 | g.47803591T>C | CA070687 | FBXO11,MSH6 | c.3047T>C (p.Ile1016Thr) c.3173-2027T>C (n.3173-2027T>C) n.3428T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.3350T>C (p.Ile1117Thr) c.799T>C (n.799T>C) c.2330-2027T>C (n.2330-2027T>C) n.2195T>C n.2192T>C n.1349T>C n.923T>C n.922T>C n.753T>C n.824T>C c.3344T>C (p.Ile1115Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.169+4604A>G (n.169+4604A>G) c.*124+4403A>G (n.*124+4403A>G) c.*2691T>C (n.*2691T>C) c.2438T>C (p.Ile813Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.3161T>C (p.Ile1054Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803591T>G | CA346758745 | FBXO11,MSH6 | c.3047T>G (p.Ile1016Arg) c.3173-2027T>G (n.3173-2027T>G) n.3428T>G c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.3350T>G (p.Ile1117Arg) c.799T>G (n.799T>G) c.2330-2027T>G (n.2330-2027T>G) n.2195T>G n.2192T>G n.1349T>G n.923T>G n.922T>G n.753T>G n.824T>G c.3344T>G (p.Ile1115Arg) c.2954T>G (p.Ile985Arg) c.169+4604A>C (n.169+4604A>C) c.*124+4403A>C (n.*124+4403A>C) c.*2691T>G (n.*2691T>G) c.2438T>G (p.Ile813Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.3161T>G (p.Ile1054Arg) | dbSNP |
2 | g.47803591T= | CA2496051938 | FBXO11,MSH6 | c.3047T= (p.Ile1016=) c.3173-2027T= (n.3173-2027T=) n.3428T= c.1778T= (p.Ile593=) c.3350T= (p.Ile1117=) c.799T= (n.799T=) c.2330-2027T= (n.2330-2027T=) n.2195T= n.2192T= n.1349T= n.923T= n.922T= n.753T= n.824T= c.3344T= (p.Ile1115=) c.2954T= (p.Ile985=) c.169+4604A= (n.169+4604A=) c.*124+4403A= (n.*124+4403A=) c.*2691T= (n.*2691T=) c.2438T= (p.Ile813=) c.248T= (p.Ile83=) c.3161T= (p.Ile1054=) | |
2 | g.47803592A= | CA2496051939 | FBXO11,MSH6 | c.3048A= (p.Ile1016=) c.3173-2026A= (n.3173-2026A=) n.3429A= c.1779A= (p.Ile593=) c.3351A= (p.Ile1117=) c.800A= (n.800A=) c.2330-2026A= (n.2330-2026A=) n.2196A= n.2193A= n.1350A= n.924A= n.923A= n.754A= n.825A= c.3345A= (p.Ile1115=) c.2955A= (p.Ile985=) c.169+4603T= (n.169+4603T=) c.*124+4402T= (n.*124+4402T=) c.*2692A= (n.*2692A=) c.2439A= (p.Ile813=) c.249A= (p.Ile83=) c.3162A= (p.Ile1054=) | |
2 | g.47803592A>C | CA426121985 | FBXO11,MSH6 | c.3048A>C (p.Ile1016=) c.3173-2026A>C (n.3173-2026A>C) n.3429A>C c.1779A>C (p.Ile593=) c.3351A>C (p.Ile1117=) c.800A>C (n.800A>C) c.2330-2026A>C (n.2330-2026A>C) n.2196A>C n.2193A>C n.1350A>C n.924A>C n.923A>C n.754A>C n.825A>C c.3345A>C (p.Ile1115=) c.2955A>C (p.Ile985=) c.169+4603T>G (n.169+4603T>G) c.*124+4402T>G (n.*124+4402T>G) c.*2692A>C (n.*2692A>C) c.2439A>C (p.Ile813=) c.249A>C (p.Ile83=) c.3162A>C (p.Ile1054=) | |
2 | g.47803592A>G | CA346758746 | FBXO11,MSH6 | c.3048A>G (p.Ile1016Met) c.3173-2026A>G (n.3173-2026A>G) n.3429A>G c.1779A>G (p.Ile593Met) c.3351A>G (p.Ile1117Met) c.800A>G (n.800A>G) c.2330-2026A>G (n.2330-2026A>G) n.2196A>G n.2193A>G n.1350A>G n.924A>G n.923A>G n.754A>G n.825A>G c.3345A>G (p.Ile1115Met) c.2955A>G (p.Ile985Met) c.169+4603T>C (n.169+4603T>C) c.*124+4402T>C (n.*124+4402T>C) c.*2692A>G (n.*2692A>G) c.2439A>G (p.Ile813Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.3162A>G (p.Ile1054Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803592A>T | CA426121984 | FBXO11,MSH6 | c.3048A>T (p.Ile1016=) c.3173-2026A>T (n.3173-2026A>T) n.3429A>T c.1779A>T (p.Ile593=) c.3351A>T (p.Ile1117=) c.800A>T (n.800A>T) c.2330-2026A>T (n.2330-2026A>T) n.2196A>T n.2193A>T n.1350A>T n.924A>T n.923A>T n.754A>T n.825A>T c.3345A>T (p.Ile1115=) c.2955A>T (p.Ile985=) c.169+4603T>A (n.169+4603T>A) c.*124+4402T>A (n.*124+4402T>A) c.*2692A>T (n.*2692A>T) c.2439A>T (p.Ile813=) c.249A>T (p.Ile83=) c.3162A>T (p.Ile1054=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803593G>A | CA346758747 | FBXO11,MSH6 | c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.3173-2025G>A (n.3173-2025G>A) n.3430G>A c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.3352G>A (p.Gly1118Ser) c.801G>A (n.801G>A) c.2330-2025G>A (n.2330-2025G>A) n.2197G>A n.2194G>A n.1351G>A n.925G>A n.924G>A n.755G>A n.826G>A c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.169+4602C>T (n.169+4602C>T) c.*124+4401C>T (n.*124+4401C>T) c.*2693G>A (n.*2693G>A) c.2440G>A (p.Gly814Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.3163G>A (p.Gly1055Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803593G>C | CA346758749 | FBXO11,MSH6 | c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.3173-2025G>C (n.3173-2025G>C) n.3430G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.3352G>C (p.Gly1118Arg) c.801G>C (n.801G>C) c.2330-2025G>C (n.2330-2025G>C) n.2197G>C n.2194G>C n.1351G>C n.925G>C n.924G>C n.755G>C n.826G>C c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.169+4602C>G (n.169+4602C>G) c.*124+4401C>G (n.*124+4401C>G) c.*2693G>C (n.*2693G>C) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.3163G>C (p.Gly1055Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803593G= | CA2496051940 | FBXO11,MSH6 | c.3049G= (p.Gly1017=) c.3173-2025G= (n.3173-2025G=) n.3430G= c.1780G= (p.Gly594=) c.3352G= (p.Gly1118=) c.801G= (n.801G=) c.2330-2025G= (n.2330-2025G=) n.2197G= n.2194G= n.1351G= n.925G= n.924G= n.755G= n.826G= c.3346G= (p.Gly1116=) c.2956G= (p.Gly986=) c.169+4602C= (n.169+4602C=) c.*124+4401C= (n.*124+4401C=) c.*2693G= (n.*2693G=) c.2440G= (p.Gly814=) c.250G= (p.Gly84=) c.3163G= (p.Gly1055=) | |
2 | g.47803593G>T | CA346758748 | FBXO11,MSH6 | c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.3173-2025G>T (n.3173-2025G>T) n.3430G>T c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.3352G>T (p.Gly1118Cys) c.801G>T (n.801G>T) c.2330-2025G>T (n.2330-2025G>T) n.2197G>T n.2194G>T n.1351G>T n.925G>T n.924G>T n.755G>T n.826G>T c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.169+4602C>A (n.169+4602C>A) c.*124+4401C>A (n.*124+4401C>A) c.*2693G>T (n.*2693G>T) c.2440G>T (p.Gly814Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.3163G>T (p.Gly1055Cys) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47803594G>A | CA346758750 | FBXO11,MSH6 | c.3050G>A (p.Gly1017Asp) c.3173-2024G>A (n.3173-2024G>A) n.3431G>A c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.3353G>A (p.Gly1118Asp) c.802G>A (n.802G>A) c.2330-2024G>A (n.2330-2024G>A) n.2198G>A n.2195G>A n.1352G>A n.926G>A n.925G>A n.756G>A n.827G>A c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.2957G>A (p.Gly986Asp) c.169+4601C>T (n.169+4601C>T) c.*124+4400C>T (n.*124+4400C>T) c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.2441G>A (p.Gly814Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.3164G>A (p.Gly1055Asp) | dbSNP |
2 | g.47803594G>C | CA346758751 | FBXO11,MSH6 | c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.3173-2024G>C (n.3173-2024G>C) n.3431G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.3353G>C (p.Gly1118Ala) c.802G>C (n.802G>C) c.2330-2024G>C (n.2330-2024G>C) n.2198G>C n.2195G>C n.1352G>C n.926G>C n.925G>C n.756G>C n.827G>C c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.2957G>C (p.Gly986Ala) c.169+4601C>G (n.169+4601C>G) c.*124+4400C>G (n.*124+4400C>G) c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.3164G>C (p.Gly1055Ala) | dbSNP |
2 | g.47803594G>T | CA346758752 | FBXO11,MSH6 | c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.3173-2024G>T (n.3173-2024G>T) n.3431G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.3353G>T (p.Gly1118Val) c.802G>T (n.802G>T) c.2330-2024G>T (n.2330-2024G>T) n.2198G>T n.2195G>T n.1352G>T n.926G>T n.925G>T n.756G>T n.827G>T c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.2957G>T (p.Gly986Val) c.169+4601C>A (n.169+4601C>A) c.*124+4400C>A (n.*124+4400C>A) c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.3164G>T (p.Gly1055Val) | dbSNP |
2 | g.47803595C>A | CA426121989 | FBXO11,MSH6 | c.3051C>A (p.Gly1017=) c.3173-2023C>A (n.3173-2023C>A) n.3432C>A c.1782C>A (p.Gly594=) c.3354C>A (p.Gly1118=) c.803C>A (n.803C>A) c.2330-2023C>A (n.2330-2023C>A) n.2199C>A n.2196C>A n.1353C>A n.927C>A n.926C>A n.757C>A n.828C>A c.3348C>A (p.Gly1116=) c.2958C>A (p.Gly986=) c.169+4600G>T (n.169+4600G>T) c.*124+4399G>T (n.*124+4399G>T) c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.2442C>A (p.Gly814=) c.252C>A (p.Gly84=) c.3165C>A (p.Gly1055=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803595C= | CA2496051941 | FBXO11,MSH6 | c.3051C= (p.Gly1017=) c.3173-2023C= (n.3173-2023C=) n.3432C= c.1782C= (p.Gly594=) c.3354C= (p.Gly1118=) c.803C= (n.803C=) c.2330-2023C= (n.2330-2023C=) n.2199C= n.2196C= n.1353C= n.927C= n.926C= n.757C= n.828C= c.3348C= (p.Gly1116=) c.2958C= (p.Gly986=) c.169+4600G= (n.169+4600G=) c.*124+4399G= (n.*124+4399G=) c.*2695C= (n.*2695C=) c.2442C= (p.Gly814=) c.252C= (p.Gly84=) c.3165C= (p.Gly1055=) | |
2 | g.47803595C>G | CA335828 | FBXO11,MSH6 | c.3051C>G (p.Gly1017=) c.3173-2023C>G (n.3173-2023C>G) n.3432C>G c.1782C>G (p.Gly594=) c.3354C>G (p.Gly1118=) c.803C>G (n.803C>G) c.2330-2023C>G (n.2330-2023C>G) n.2199C>G n.2196C>G n.1353C>G n.927C>G n.926C>G n.757C>G n.828C>G c.3348C>G (p.Gly1116=) c.2958C>G (p.Gly986=) c.169+4600G>C (n.169+4600G>C) c.*124+4399G>C (n.*124+4399G>C) c.*2695C>G (n.*2695C>G) c.2442C>G (p.Gly814=) c.252C>G (p.Gly84=) c.3165C>G (p.Gly1055=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803595C>T | CA070695 | FBXO11,MSH6 | c.3051C>T (p.Gly1017=) c.3173-2023C>T (n.3173-2023C>T) n.3432C>T c.1782C>T (p.Gly594=) c.3354C>T (p.Gly1118=) c.803C>T (n.803C>T) c.2330-2023C>T (n.2330-2023C>T) n.2199C>T n.2196C>T n.1353C>T n.927C>T n.926C>T n.757C>T n.828C>T c.3348C>T (p.Gly1116=) c.2958C>T (p.Gly986=) c.169+4600G>A (n.169+4600G>A) c.*124+4399G>A (n.*124+4399G>A) c.*2695C>T (n.*2695C>T) c.2442C>T (p.Gly814=) c.252C>T (p.Gly84=) c.3165C>T (p.Gly1055=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803596T>A | CA346758753 | FBXO11,MSH6 | c.3052T>A (p.Cys1018Ser) c.3173-2022T>A (n.3173-2022T>A) n.3433T>A c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.3355T>A (p.Cys1119Ser) c.804T>A (n.804T>A) c.2330-2022T>A (n.2330-2022T>A) n.2200T>A n.2197T>A n.1354T>A n.928T>A n.927T>A n.758T>A n.829T>A c.3349T>A (p.Cys1117Ser) c.2959T>A (p.Cys987Ser) c.169+4599A>T (n.169+4599A>T) c.*124+4398A>T (n.*124+4398A>T) c.*2696T>A (n.*2696T>A) c.2443T>A (p.Cys815Ser) c.253T>A (p.Cys85Ser) c.3166T>A (p.Cys1056Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803596T>C | CA012661 | FBXO11,MSH6 | c.3052T>C (p.Cys1018Arg) c.3173-2022T>C (n.3173-2022T>C) n.3433T>C c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.3355T>C (p.Cys1119Arg) c.804T>C (n.804T>C) c.2330-2022T>C (n.2330-2022T>C) n.2200T>C n.2197T>C n.1354T>C n.928T>C n.927T>C n.758T>C n.829T>C c.3349T>C (p.Cys1117Arg) c.2959T>C (p.Cys987Arg) c.169+4599A>G (n.169+4599A>G) c.*124+4398A>G (n.*124+4398A>G) c.*2696T>C (n.*2696T>C) c.2443T>C (p.Cys815Arg) c.253T>C (p.Cys85Arg) c.3166T>C (p.Cys1056Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803596T>G | CA346758754 | FBXO11,MSH6 | c.3052T>G (p.Cys1018Gly) c.3173-2022T>G (n.3173-2022T>G) n.3433T>G c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.3355T>G (p.Cys1119Gly) c.804T>G (n.804T>G) c.2330-2022T>G (n.2330-2022T>G) n.2200T>G n.2197T>G n.1354T>G n.928T>G n.927T>G n.758T>G n.829T>G c.3349T>G (p.Cys1117Gly) c.2959T>G (p.Cys987Gly) c.169+4599A>C (n.169+4599A>C) c.*124+4398A>C (n.*124+4398A>C) c.*2696T>G (n.*2696T>G) c.2443T>G (p.Cys815Gly) c.253T>G (p.Cys85Gly) c.3166T>G (p.Cys1056Gly) | ClinVar |
2 | g.47803596T= | CA2496051942 | FBXO11,MSH6 | c.3052T= (p.Cys1018=) c.3173-2022T= (n.3173-2022T=) n.3433T= c.1783T= (p.Cys595=) c.3355T= (p.Cys1119=) c.804T= (n.804T=) c.2330-2022T= (n.2330-2022T=) n.2200T= n.2197T= n.1354T= n.928T= n.927T= n.758T= n.829T= c.3349T= (p.Cys1117=) c.2959T= (p.Cys987=) c.169+4599A= (n.169+4599A=) c.*124+4398A= (n.*124+4398A=) c.*2696T= (n.*2696T=) c.2443T= (p.Cys815=) c.253T= (p.Cys85=) c.3166T= (p.Cys1056=) | |
2 | g.47803598_47803599del | CA2582342381 | FBXO11,MSH6 | c.3054_3055del (p.Cys1018Ter) c.3173-2020_3173-2019del (n.3173-2020_3173-2019del) n.3435_3436del c.1785_1786del (p.Cys595Ter) c.3357_3358del (p.Cys1119Ter) c.806_807del (n.806_807del) c.2330-2020_2330-2019del (n.2330-2020_2330-2019del) n.2202_2203del n.2199_2200del n.1356_1357del n.930_931del n.929_930del n.760_761del n.831_832del c.3351_3352del (p.Cys1117Ter) c.2961_2962del (p.Cys987Ter) c.169+4598_169+4599del (n.169+4598_169+4599del) c.*124+4397_*124+4398del (n.*124+4397_*124+4398del) c.*2698_*2699del (n.*2698_*2699del) c.2445_2446del (p.Cys815Ter) c.255_256del (p.Cys85Ter) c.3168_3169del (p.Cys1056Ter) | ClinVar |
2 | g.47803597G>A | CA10577287 | FBXO11,MSH6 | c.3053G>A (p.Cys1018Tyr) c.3173-2021G>A (n.3173-2021G>A) n.3434G>A c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.3356G>A (p.Cys1119Tyr) c.805G>A (n.805G>A) c.2330-2021G>A (n.2330-2021G>A) n.2201G>A n.2198G>A n.1355G>A n.929G>A n.928G>A n.759G>A n.830G>A c.3350G>A (p.Cys1117Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) c.169+4598C>T (n.169+4598C>T) c.*124+4397C>T (n.*124+4397C>T) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.2444G>A (p.Cys815Tyr) c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.3167G>A (p.Cys1056Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803597G>C | CA346758755 | FBXO11,MSH6 | c.3053G>C (p.Cys1018Ser) c.3173-2021G>C (n.3173-2021G>C) n.3434G>C c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.3356G>C (p.Cys1119Ser) c.805G>C (n.805G>C) c.2330-2021G>C (n.2330-2021G>C) n.2201G>C n.2198G>C n.1355G>C n.929G>C n.928G>C n.759G>C n.830G>C c.3350G>C (p.Cys1117Ser) c.2960G>C (p.Cys987Ser) c.169+4598C>G (n.169+4598C>G) c.*124+4397C>G (n.*124+4397C>G) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.2444G>C (p.Cys815Ser) c.254G>C (p.Cys85Ser) c.3167G>C (p.Cys1056Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803597G= | CA2496051943 | FBXO11,MSH6 | c.3053G= (p.Cys1018=) c.3173-2021G= (n.3173-2021G=) n.3434G= c.1784G= (p.Cys595=) c.3356G= (p.Cys1119=) c.805G= (n.805G=) c.2330-2021G= (n.2330-2021G=) n.2201G= n.2198G= n.1355G= n.929G= n.928G= n.759G= n.830G= c.3350G= (p.Cys1117=) c.2960G= (p.Cys987=) c.169+4598C= (n.169+4598C=) c.*124+4397C= (n.*124+4397C=) c.*2697G= (n.*2697G=) c.2444G= (p.Cys815=) c.254G= (p.Cys85=) c.3167G= (p.Cys1056=) | |
2 | g.47803597G>T | CA070699 | FBXO11,MSH6 | c.3053G>T (p.Cys1018Phe) c.3173-2021G>T (n.3173-2021G>T) n.3434G>T c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.3356G>T (p.Cys1119Phe) c.805G>T (n.805G>T) c.2330-2021G>T (n.2330-2021G>T) n.2201G>T n.2198G>T n.1355G>T n.929G>T n.928G>T n.759G>T n.830G>T c.3350G>T (p.Cys1117Phe) c.2960G>T (p.Cys987Phe) c.169+4598C>A (n.169+4598C>A) c.*124+4397C>A (n.*124+4397C>A) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.2444G>T (p.Cys815Phe) c.254G>T (p.Cys85Phe) c.3167G>T (p.Cys1056Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803598T>A | CA346758756 | FBXO11,MSH6 | c.3054T>A (p.Cys1018Ter) c.3173-2020T>A (n.3173-2020T>A) n.3435T>A c.1785T>A (p.Cys595Ter) c.3357T>A (p.Cys1119Ter) c.806T>A (n.806T>A) c.2330-2020T>A (n.2330-2020T>A) n.2202T>A n.2199T>A n.1356T>A n.930T>A n.929T>A n.760T>A n.831T>A c.3351T>A (p.Cys1117Ter) c.2961T>A (p.Cys987Ter) c.169+4597A>T (n.169+4597A>T) c.*124+4396A>T (n.*124+4396A>T) c.*2698T>A (n.*2698T>A) c.2445T>A (p.Cys815Ter) c.255T>A (p.Cys85Ter) c.3168T>A (p.Cys1056Ter) | |
2 | g.47803598T>C | CA426121998 | FBXO11,MSH6 | c.3054T>C (p.Cys1018=) c.3173-2020T>C (n.3173-2020T>C) n.3435T>C c.1785T>C (p.Cys595=) c.3357T>C (p.Cys1119=) c.806T>C (n.806T>C) c.2330-2020T>C (n.2330-2020T>C) n.2202T>C n.2199T>C n.1356T>C n.930T>C n.929T>C n.760T>C n.831T>C c.3351T>C (p.Cys1117=) c.2961T>C (p.Cys987=) c.169+4597A>G (n.169+4597A>G) c.*124+4396A>G (n.*124+4396A>G) c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.2445T>C (p.Cys815=) c.255T>C (p.Cys85=) c.3168T>C (p.Cys1056=) | |
2 | g.47803598T>G | CA346758757 | FBXO11,MSH6 | c.3054T>G (p.Cys1018Trp) c.3173-2020T>G (n.3173-2020T>G) n.3435T>G c.1785T>G (p.Cys595Trp) c.3357T>G (p.Cys1119Trp) c.806T>G (n.806T>G) c.2330-2020T>G (n.2330-2020T>G) n.2202T>G n.2199T>G n.1356T>G n.930T>G n.929T>G n.760T>G n.831T>G c.3351T>G (p.Cys1117Trp) c.2961T>G (p.Cys987Trp) c.169+4597A>C (n.169+4597A>C) c.*124+4396A>C (n.*124+4396A>C) c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.2445T>G (p.Cys815Trp) c.255T>G (p.Cys85Trp) c.3168T>G (p.Cys1056Trp) | |
2 | g.47803599G>A | CA070708 | FBXO11,MSH6 | c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.3173-2019G>A (n.3173-2019G>A) n.3436G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.807G>A (n.807G>A) c.2330-2019G>A (n.2330-2019G>A) n.2203G>A n.2200G>A n.1357G>A n.931G>A n.930G>A n.761G>A n.832G>A c.3352G>A (p.Glu1118Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.169+4596C>T (n.169+4596C>T) c.*124+4395C>T (n.*124+4395C>T) c.*2699G>A (n.*2699G>A) c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803599G>C | CA346758759 | FBXO11,MSH6 | c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.3173-2019G>C (n.3173-2019G>C) n.3436G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.807G>C (n.807G>C) c.2330-2019G>C (n.2330-2019G>C) n.2203G>C n.2200G>C n.1357G>C n.931G>C n.930G>C n.761G>C n.832G>C c.3352G>C (p.Glu1118Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.169+4596C>G (n.169+4596C>G) c.*124+4395C>G (n.*124+4395C>G) c.*2699G>C (n.*2699G>C) c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) | dbSNP |
2 | g.47803599G= | CA2496051944 | FBXO11,MSH6 | c.3055G= (p.Glu1019=) c.3173-2019G= (n.3173-2019G=) n.3436G= c.1786G= (p.Glu596=) c.3358G= (p.Glu1120=) c.807G= (n.807G=) c.2330-2019G= (n.2330-2019G=) n.2203G= n.2200G= n.1357G= n.931G= n.930G= n.761G= n.832G= c.3352G= (p.Glu1118=) c.2962G= (p.Glu988=) c.169+4596C= (n.169+4596C=) c.*124+4395C= (n.*124+4395C=) c.*2699G= (n.*2699G=) c.2446G= (p.Glu816=) c.256G= (p.Glu86=) c.3169G= (p.Glu1057=) | |
2 | g.47803599G>T | CA346758758 | FBXO11,MSH6 | c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.3173-2019G>T (n.3173-2019G>T) n.3436G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.807G>T (n.807G>T) c.2330-2019G>T (n.2330-2019G>T) n.2203G>T n.2200G>T n.1357G>T n.931G>T n.930G>T n.761G>T n.832G>T c.3352G>T (p.Glu1118Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.169+4596C>A (n.169+4596C>A) c.*124+4395C>A (n.*124+4395C>A) c.*2699G>T (n.*2699G>T) c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) | ClinVar |
2 | g.47803600A>C | CA346758760 | FBXO11,MSH6 | c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.3173-2018A>C (n.3173-2018A>C) n.3437A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.808A>C (n.808A>C) c.2330-2018A>C (n.2330-2018A>C) n.2204A>C n.2201A>C n.1358A>C n.932A>C n.931A>C n.762A>C n.833A>C c.3353A>C (p.Glu1118Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.169+4595T>G (n.169+4595T>G) c.*124+4394T>G (n.*124+4394T>G) c.*2700A>C (n.*2700A>C) c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) | |
2 | g.47803600A>G | CA346758762 | FBXO11,MSH6 | c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.3173-2018A>G (n.3173-2018A>G) n.3437A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.808A>G (n.808A>G) c.2330-2018A>G (n.2330-2018A>G) n.2204A>G n.2201A>G n.1358A>G n.932A>G n.931A>G n.762A>G n.833A>G c.3353A>G (p.Glu1118Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.169+4595T>C (n.169+4595T>C) c.*124+4394T>C (n.*124+4394T>C) c.*2700A>G (n.*2700A>G) c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) | dbSNP |
2 | g.47803600A>T | CA346758761 | FBXO11,MSH6 | c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.3173-2018A>T (n.3173-2018A>T) n.3437A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.808A>T (n.808A>T) c.2330-2018A>T (n.2330-2018A>T) n.2204A>T n.2201A>T n.1358A>T n.932A>T n.931A>T n.762A>T n.833A>T c.3353A>T (p.Glu1118Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) c.169+4595T>A (n.169+4595T>A) c.*124+4394T>A (n.*124+4394T>A) c.*2700A>T (n.*2700A>T) c.2447A>T (p.Glu816Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.3170A>T (p.Glu1057Val) | dbSNP |
2 | g.47803601G>A | CA070715 | FBXO11,MSH6 | c.3057G>A (p.Glu1019=) c.3173-2017G>A (n.3173-2017G>A) n.3438G>A c.1788G>A (p.Glu596=) c.3360G>A (p.Glu1120=) c.809G>A (n.809G>A) c.2330-2017G>A (n.2330-2017G>A) n.2205G>A n.2202G>A n.1359G>A n.933G>A n.932G>A n.763G>A n.834G>A c.3354G>A (p.Glu1118=) c.2964G>A (p.Glu988=) c.169+4594C>T (n.169+4594C>T) c.*124+4393C>T (n.*124+4393C>T) c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.2448G>A (p.Glu816=) c.258G>A (p.Glu86=) c.3171G>A (p.Glu1057=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803601G>C | CA346758763 | FBXO11,MSH6 | c.3057G>C (p.Glu1019Asp) c.3173-2017G>C (n.3173-2017G>C) n.3438G>C c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.3360G>C (p.Glu1120Asp) c.809G>C (n.809G>C) c.2330-2017G>C (n.2330-2017G>C) n.2205G>C n.2202G>C n.1359G>C n.933G>C n.932G>C n.763G>C n.834G>C c.3354G>C (p.Glu1118Asp) c.2964G>C (p.Glu988Asp) c.169+4594C>G (n.169+4594C>G) c.*124+4393C>G (n.*124+4393C>G) c.*2701G>C (n.*2701G>C) c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.3171G>C (p.Glu1057Asp) | dbSNP |
2 | g.47803601G= | CA2496051945 | FBXO11,MSH6 | c.3057G= (p.Glu1019=) c.3173-2017G= (n.3173-2017G=) n.3438G= c.1788G= (p.Glu596=) c.3360G= (p.Glu1120=) c.809G= (n.809G=) c.2330-2017G= (n.2330-2017G=) n.2205G= n.2202G= n.1359G= n.933G= n.932G= n.763G= n.834G= c.3354G= (p.Glu1118=) c.2964G= (p.Glu988=) c.169+4594C= (n.169+4594C=) c.*124+4393C= (n.*124+4393C=) c.*2701G= (n.*2701G=) c.2448G= (p.Glu816=) c.258G= (p.Glu86=) c.3171G= (p.Glu1057=) | |
2 | g.47803601G>T | CA346758764 | FBXO11,MSH6 | c.3057G>T (p.Glu1019Asp) c.3173-2017G>T (n.3173-2017G>T) n.3438G>T c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.3360G>T (p.Glu1120Asp) c.809G>T (n.809G>T) c.2330-2017G>T (n.2330-2017G>T) n.2205G>T n.2202G>T n.1359G>T n.933G>T n.932G>T n.763G>T n.834G>T c.3354G>T (p.Glu1118Asp) c.2964G>T (p.Glu988Asp) c.169+4594C>A (n.169+4594C>A) c.*124+4393C>A (n.*124+4393C>A) c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.3171G>T (p.Glu1057Asp) | dbSNP |
2 | g.47803602del | CA2580067070 | FBXO11,MSH6 | c.3058del (p.Glu1020LysfsTer26) c.3173-2016del (n.3173-2016del) n.3439del c.1789del (p.Glu597LysfsTer26) c.3361del (p.Glu1121LysfsTer26) c.810del (n.810del) c.2330-2016del (n.2330-2016del) n.2206del n.2203del n.1360del n.934del n.933del n.764del n.835del c.3355del (p.Glu1119LysfsTer26) c.2965del (p.Glu989LysfsTer26) c.169+4594del (n.169+4594del) c.*124+4393del (n.*124+4393del) c.*2702del (n.*2702del) c.2449del (p.Glu817LysfsTer26) c.259del (p.Glu87LysfsTer?) c.3172del (p.Glu1058LysfsTer26) | ClinVar |
2 | g.47803602G>A | CA346758765 | FBXO11,MSH6 | c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.3173-2016G>A (n.3173-2016G>A) n.3439G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.810G>A (n.810G>A) c.2330-2016G>A (n.2330-2016G>A) n.2206G>A n.2203G>A n.1360G>A n.934G>A n.933G>A n.764G>A n.835G>A c.3355G>A (p.Glu1119Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.169+4593C>T (n.169+4593C>T) c.*124+4392C>T (n.*124+4392C>T) c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.3172G>A (p.Glu1058Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803602G>C | CA346758766 | FBXO11,MSH6 | c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.3173-2016G>C (n.3173-2016G>C) n.3439G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.810G>C (n.810G>C) c.2330-2016G>C (n.2330-2016G>C) n.2206G>C n.2203G>C n.1360G>C n.934G>C n.933G>C n.764G>C n.835G>C c.3355G>C (p.Glu1119Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.169+4593C>G (n.169+4593C>G) c.*124+4392C>G (n.*124+4392C>G) c.*2702G>C (n.*2702G>C) c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.3172G>C (p.Glu1058Gln) | dbSNP |
2 | g.47803602G= | CA2496051946 | FBXO11,MSH6 | c.3058G= (p.Glu1020=) c.3173-2016G= (n.3173-2016G=) n.3439G= c.1789G= (p.Glu597=) c.3361G= (p.Glu1121=) c.810G= (n.810G=) c.2330-2016G= (n.2330-2016G=) n.2206G= n.2203G= n.1360G= n.934G= n.933G= n.764G= n.835G= c.3355G= (p.Glu1119=) c.2965G= (p.Glu989=) c.169+4593C= (n.169+4593C=) c.*124+4392C= (n.*124+4392C=) c.*2702G= (n.*2702G=) c.2449G= (p.Glu817=) c.259G= (p.Glu87=) c.3172G= (p.Glu1058=) | |
2 | g.47803602G>T | CA012669 | FBXO11,MSH6 | c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.3173-2016G>T (n.3173-2016G>T) n.3439G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.810G>T (n.810G>T) c.2330-2016G>T (n.2330-2016G>T) n.2206G>T n.2203G>T n.1360G>T n.934G>T n.933G>T n.764G>T n.835G>T c.3355G>T (p.Glu1119Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.169+4593C>A (n.169+4593C>A) c.*124+4392C>A (n.*124+4392C>A) c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.3172G>T (p.Glu1058Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803603A= | CA2496051948 | FBXO11,MSH6 | c.3059A= (p.Glu1020=) c.3173-2015A= (n.3173-2015A=) n.3440A= c.1790A= (p.Glu597=) c.3362A= (p.Glu1121=) c.811A= (n.811A=) c.2330-2015A= (n.2330-2015A=) n.2207A= n.2204A= n.1361A= n.935A= n.934A= n.765A= n.836A= c.3356A= (p.Glu1119=) c.2966A= (p.Glu989=) c.169+4592T= (n.169+4592T=) c.*124+4391T= (n.*124+4391T=) c.*2703A= (n.*2703A=) c.2450A= (p.Glu817=) c.260A= (p.Glu87=) c.3173A= (p.Glu1058=) | |
2 | g.47803603A>C | CA346758767 | FBXO11,MSH6 | c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.3173-2015A>C (n.3173-2015A>C) n.3440A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.811A>C (n.811A>C) c.2330-2015A>C (n.2330-2015A>C) n.2207A>C n.2204A>C n.1361A>C n.935A>C n.934A>C n.765A>C n.836A>C c.3356A>C (p.Glu1119Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.169+4592T>G (n.169+4592T>G) c.*124+4391T>G (n.*124+4391T>G) c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.3173A>C (p.Glu1058Ala) | |
2 | g.47803603A>G | CA10577286 | FBXO11,MSH6 | c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.3173-2015A>G (n.3173-2015A>G) n.3440A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.811A>G (n.811A>G) c.2330-2015A>G (n.2330-2015A>G) n.2207A>G n.2204A>G n.1361A>G n.935A>G n.934A>G n.765A>G n.836A>G c.3356A>G (p.Glu1119Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.169+4592T>C (n.169+4592T>C) c.*124+4391T>C (n.*124+4391T>C) c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.2450A>G (p.Glu817Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.3173A>G (p.Glu1058Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803603A>T | CA346758768 | FBXO11,MSH6 | c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.3173-2015A>T (n.3173-2015A>T) n.3440A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.811A>T (n.811A>T) c.2330-2015A>T (n.2330-2015A>T) n.2207A>T n.2204A>T n.1361A>T n.935A>T n.934A>T n.765A>T n.836A>T c.3356A>T (p.Glu1119Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.169+4592T>A (n.169+4592T>A) c.*124+4391T>A (n.*124+4391T>A) c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.2450A>T (p.Glu817Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.3173A>T (p.Glu1058Val) | dbSNP |
2 | g.47803603_47803605delinsAAG | CA2496051947 | FBXO11,MSH6 | c.3059_3061delinsAAG (p.Glu1020=) c.3173-2015_3173-2013delinsAAG (n.3173-2015_3173-2013delinsAAG) n.3440_3442delinsAAG c.1790_1792delinsAAG (p.Glu597=) c.3362_3364delinsAAG (p.Glu1121=) c.811_813delinsAAG (n.811_813delinsAAG) c.2330-2015_2330-2013delinsAAG (n.2330-2015_2330-2013delinsAAG) n.2207_2209delinsAAG n.2204_2206delinsAAG n.1361_1363delinsAAG n.935_937delinsAAG n.934_936delinsAAG n.765_767delinsAAG n.836_838delinsAAG c.3356_3358delinsAAG (p.Glu1119=) c.2966_2968delinsAAG (p.Glu989=) c.169+4590_169+4592delinsCTT (n.169+4590_169+4592delinsCTT) c.*124+4389_*124+4391delinsCTT (n.*124+4389_*124+4391delinsCTT) c.*2703_*2705delinsAAG (n.*2703_*2705delinsAAG) c.2450_2452delinsAAG (p.Glu817=) c.260_262delinsAAG (p.Glu87=) c.3173_3175delinsAAG (p.Glu1058=) | |
2 | g.47803603_47803605delinsGAT | CA645369286 | FBXO11,MSH6 | c.3059_3061delinsGAT (p.Glu1020GlyfsTer2) c.3173-2015_3173-2013delinsGAT (n.3173-2015_3173-2013delinsGAT) n.3440_3442delinsGAT c.1790_1792delinsGAT (p.Glu597GlyfsTer2) c.3362_3364delinsGAT (p.Glu1121GlyfsTer2) c.811_813delinsGAT (n.811_813delinsGAT) c.2330-2015_2330-2013delinsGAT (n.2330-2015_2330-2013delinsGAT) n.2207_2209delinsGAT n.2204_2206delinsGAT n.1361_1363delinsGAT n.935_937delinsGAT n.934_936delinsGAT n.765_767delinsGAT n.836_838delinsGAT c.3356_3358delinsGAT (p.Glu1119GlyfsTer2) c.2966_2968delinsGAT (p.Glu989GlyfsTer2) c.169+4590_169+4592delinsATC (n.169+4590_169+4592delinsATC) c.*124+4389_*124+4391delinsATC (n.*124+4389_*124+4391delinsATC) c.*2703_*2705delinsGAT (n.*2703_*2705delinsGAT) c.2450_2452delinsGAT (p.Glu817GlyfsTer2) c.260_262delinsGAT (p.Glu87GlyfsTer2) c.3173_3175delinsGAT (p.Glu1058GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803604A= | CA2496051949 | FBXO11,MSH6 | c.3060A= (p.Glu1020=) c.3173-2014A= (n.3173-2014A=) n.3441A= c.1791A= (p.Glu597=) c.3363A= (p.Glu1121=) c.812A= (n.812A=) c.2330-2014A= (n.2330-2014A=) n.2208A= n.2205A= n.1362A= n.936A= n.935A= n.766A= n.837A= c.3357A= (p.Glu1119=) c.2967A= (p.Glu989=) c.169+4591T= (n.169+4591T=) c.*124+4390T= (n.*124+4390T=) c.*2704A= (n.*2704A=) c.2451A= (p.Glu817=) c.261A= (p.Glu87=) c.3174A= (p.Glu1058=) | |
2 | g.47803604A>C | CA346758769 | FBXO11,MSH6 | c.3060A>C (p.Glu1020Asp) c.3173-2014A>C (n.3173-2014A>C) n.3441A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.3363A>C (p.Glu1121Asp) c.812A>C (n.812A>C) c.2330-2014A>C (n.2330-2014A>C) n.2208A>C n.2205A>C n.1362A>C n.936A>C n.935A>C n.766A>C n.837A>C c.3357A>C (p.Glu1119Asp) c.2967A>C (p.Glu989Asp) c.169+4591T>G (n.169+4591T>G) c.*124+4390T>G (n.*124+4390T>G) c.*2704A>C (n.*2704A>C) c.2451A>C (p.Glu817Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.3174A>C (p.Glu1058Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803604A>G | CA426122005 | FBXO11,MSH6 | c.3060A>G (p.Glu1020=) c.3173-2014A>G (n.3173-2014A>G) n.3441A>G c.1791A>G (p.Glu597=) c.3363A>G (p.Glu1121=) c.812A>G (n.812A>G) c.2330-2014A>G (n.2330-2014A>G) n.2208A>G n.2205A>G n.1362A>G n.936A>G n.935A>G n.766A>G n.837A>G c.3357A>G (p.Glu1119=) c.2967A>G (p.Glu989=) c.169+4591T>C (n.169+4591T>C) c.*124+4390T>C (n.*124+4390T>C) c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.2451A>G (p.Glu817=) c.261A>G (p.Glu87=) c.3174A>G (p.Glu1058=) | ClinVar |
2 | g.47803604A>T | CA346758770 | FBXO11,MSH6 | c.3060A>T (p.Glu1020Asp) c.3173-2014A>T (n.3173-2014A>T) n.3441A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.3363A>T (p.Glu1121Asp) c.812A>T (n.812A>T) c.2330-2014A>T (n.2330-2014A>T) n.2208A>T n.2205A>T n.1362A>T n.936A>T n.935A>T n.766A>T n.837A>T c.3357A>T (p.Glu1119Asp) c.2967A>T (p.Glu989Asp) c.169+4591T>A (n.169+4591T>A) c.*124+4390T>A (n.*124+4390T>A) c.*2704A>T (n.*2704A>T) c.2451A>T (p.Glu817Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.3174A>T (p.Glu1058Asp) | |
2 | g.47803605G>A | CA346758773 | FBXO11,MSH6 | c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.3173-2013G>A (n.3173-2013G>A) n.3442G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.813G>A (n.813G>A) c.2330-2013G>A (n.2330-2013G>A) n.2209G>A n.2206G>A n.1363G>A n.937G>A n.936G>A n.767G>A n.838G>A c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.2968G>A (p.Glu990Lys) c.169+4590C>T (n.169+4590C>T) c.*124+4389C>T (n.*124+4389C>T) c.*2705G>A (n.*2705G>A) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.3175G>A (p.Glu1059Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803605G>C | CA346758772 | FBXO11,MSH6 | c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.3173-2013G>C (n.3173-2013G>C) n.3442G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.813G>C (n.813G>C) c.2330-2013G>C (n.2330-2013G>C) n.2209G>C n.2206G>C n.1363G>C n.937G>C n.936G>C n.767G>C n.838G>C c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.2968G>C (p.Glu990Gln) c.169+4590C>G (n.169+4590C>G) c.*124+4389C>G (n.*124+4389C>G) c.*2705G>C (n.*2705G>C) c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.3175G>C (p.Glu1059Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803605G= | CA2496051950 | FBXO11,MSH6 | c.3061G= (p.Glu1021=) c.3173-2013G= (n.3173-2013G=) n.3442G= c.1792G= (p.Glu598=) c.3364G= (p.Glu1122=) c.813G= (n.813G=) c.2330-2013G= (n.2330-2013G=) n.2209G= n.2206G= n.1363G= n.937G= n.936G= n.767G= n.838G= c.3358G= (p.Glu1120=) c.2968G= (p.Glu990=) c.169+4590C= (n.169+4590C=) c.*124+4389C= (n.*124+4389C=) c.*2705G= (n.*2705G=) c.2452G= (p.Glu818=) c.262G= (p.Glu88=) c.3175G= (p.Glu1059=) | |
2 | g.47803605G>T | CA346758771 | FBXO11,MSH6 | c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.3173-2013G>T (n.3173-2013G>T) n.3442G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.813G>T (n.813G>T) c.2330-2013G>T (n.2330-2013G>T) n.2209G>T n.2206G>T n.1363G>T n.937G>T n.936G>T n.767G>T n.838G>T c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.2968G>T (p.Glu990Ter) c.169+4590C>A (n.169+4590C>A) c.*124+4389C>A (n.*124+4389C>A) c.*2705G>T (n.*2705G>T) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803606A= | CA2496051951 | FBXO11,MSH6 | c.3062A= (p.Glu1021=) c.3173-2012A= (n.3173-2012A=) n.3443A= c.1793A= (p.Glu598=) c.3365A= (p.Glu1122=) c.814A= (n.814A=) c.2330-2012A= (n.2330-2012A=) n.2210A= n.2207A= n.1364A= n.938A= n.937A= n.768A= n.839A= c.3359A= (p.Glu1120=) c.2969A= (p.Glu990=) c.169+4589T= (n.169+4589T=) c.*124+4388T= (n.*124+4388T=) c.*2706A= (n.*2706A=) c.2453A= (p.Glu818=) c.263A= (p.Glu88=) c.3176A= (p.Glu1059=) | |
2 | g.47803606A>C | CA346758774 | FBXO11,MSH6 | c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.3173-2012A>C (n.3173-2012A>C) n.3443A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.814A>C (n.814A>C) c.2330-2012A>C (n.2330-2012A>C) n.2210A>C n.2207A>C n.1364A>C n.938A>C n.937A>C n.768A>C n.839A>C c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.2969A>C (p.Glu990Ala) c.169+4589T>G (n.169+4589T>G) c.*124+4388T>G (n.*124+4388T>G) c.*2706A>C (n.*2706A>C) c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.3176A>C (p.Glu1059Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803606A>G | CA346758775 | FBXO11,MSH6 | c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.3173-2012A>G (n.3173-2012A>G) n.3443A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.814A>G (n.814A>G) c.2330-2012A>G (n.2330-2012A>G) n.2210A>G n.2207A>G n.1364A>G n.938A>G n.937A>G n.768A>G n.839A>G c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.2969A>G (p.Glu990Gly) c.169+4589T>C (n.169+4589T>C) c.*124+4388T>C (n.*124+4388T>C) c.*2706A>G (n.*2706A>G) c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.3176A>G (p.Glu1059Gly) | |
2 | g.47803606A>T | CA346758776 | FBXO11,MSH6 | c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.3173-2012A>T (n.3173-2012A>T) n.3443A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.814A>T (n.814A>T) c.2330-2012A>T (n.2330-2012A>T) n.2210A>T n.2207A>T n.1364A>T n.938A>T n.937A>T n.768A>T n.839A>T c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.2969A>T (p.Glu990Val) c.169+4589T>A (n.169+4589T>A) c.*124+4388T>A (n.*124+4388T>A) c.*2706A>T (n.*2706A>T) c.2453A>T (p.Glu818Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.3176A>T (p.Glu1059Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803607G>A | CA46716050 | FBXO11,MSH6 | c.3063G>A (p.Glu1021=) c.3173-2011G>A (n.3173-2011G>A) n.3444G>A c.1794G>A (p.Glu598=) c.3366G>A (p.Glu1122=) c.815G>A (n.815G>A) c.2330-2011G>A (n.2330-2011G>A) n.2211G>A n.2208G>A n.1365G>A n.939G>A n.938G>A n.769G>A n.840G>A c.3360G>A (p.Glu1120=) c.2970G>A (p.Glu990=) c.169+4588C>T (n.169+4588C>T) c.*124+4387C>T (n.*124+4387C>T) c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.2454G>A (p.Glu818=) c.264G>A (p.Glu88=) c.3177G>A (p.Glu1059=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803607G>C | CA346758777 | FBXO11,MSH6 | c.3063G>C (p.Glu1021Asp) c.3173-2011G>C (n.3173-2011G>C) n.3444G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.3366G>C (p.Glu1122Asp) c.815G>C (n.815G>C) c.2330-2011G>C (n.2330-2011G>C) n.2211G>C n.2208G>C n.1365G>C n.939G>C n.938G>C n.769G>C n.840G>C c.3360G>C (p.Glu1120Asp) c.2970G>C (p.Glu990Asp) c.169+4588C>G (n.169+4588C>G) c.*124+4387C>G (n.*124+4387C>G) c.*2707G>C (n.*2707G>C) c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.3177G>C (p.Glu1059Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803607G= | CA2496051952 | FBXO11,MSH6 | c.3063G= (p.Glu1021=) c.3173-2011G= (n.3173-2011G=) n.3444G= c.1794G= (p.Glu598=) c.3366G= (p.Glu1122=) c.815G= (n.815G=) c.2330-2011G= (n.2330-2011G=) n.2211G= n.2208G= n.1365G= n.939G= n.938G= n.769G= n.840G= c.3360G= (p.Glu1120=) c.2970G= (p.Glu990=) c.169+4588C= (n.169+4588C=) c.*124+4387C= (n.*124+4387C=) c.*2707G= (n.*2707G=) c.2454G= (p.Glu818=) c.264G= (p.Glu88=) c.3177G= (p.Glu1059=) | |
2 | g.47803607G>T | CA346758778 | FBXO11,MSH6 | c.3063G>T (p.Glu1021Asp) c.3173-2011G>T (n.3173-2011G>T) n.3444G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.3366G>T (p.Glu1122Asp) c.815G>T (n.815G>T) c.2330-2011G>T (n.2330-2011G>T) n.2211G>T n.2208G>T n.1365G>T n.939G>T n.938G>T n.769G>T n.840G>T c.3360G>T (p.Glu1120Asp) c.2970G>T (p.Glu990Asp) c.169+4588C>A (n.169+4588C>A) c.*124+4387C>A (n.*124+4387C>A) c.*2707G>T (n.*2707G>T) c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.3177G>T (p.Glu1059Asp) | dbSNP |
2 | g.47803608G>A | CA012691 | FBXO11,MSH6 | c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.3173-2010G>A (n.3173-2010G>A) n.3445G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.816G>A (n.816G>A) c.2330-2010G>A (n.2330-2010G>A) n.2212G>A n.2209G>A n.1366G>A n.940G>A n.939G>A n.770G>A n.841G>A c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.169+4587C>T (n.169+4587C>T) c.*124+4386C>T (n.*124+4386C>T) c.*2708G>A (n.*2708G>A) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.3178G>A (p.Glu1060Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803608G>C | CA346758779 | FBXO11,MSH6 | c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.3173-2010G>C (n.3173-2010G>C) n.3445G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.3367G>C (p.Glu1123Gln) c.816G>C (n.816G>C) c.2330-2010G>C (n.2330-2010G>C) n.2212G>C n.2209G>C n.1366G>C n.940G>C n.939G>C n.770G>C n.841G>C c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.169+4587C>G (n.169+4587C>G) c.*124+4386C>G (n.*124+4386C>G) c.*2708G>C (n.*2708G>C) c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.3178G>C (p.Glu1060Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803608G= | CA2496051954 | FBXO11,MSH6 | c.3064G= (p.Glu1022=) c.3173-2010G= (n.3173-2010G=) n.3445G= c.1795G= (p.Glu599=) c.3367G= (p.Glu1123=) c.816G= (n.816G=) c.2330-2010G= (n.2330-2010G=) n.2212G= n.2209G= n.1366G= n.940G= n.939G= n.770G= n.841G= c.3361G= (p.Glu1121=) c.2971G= (p.Glu991=) c.169+4587C= (n.169+4587C=) c.*124+4386C= (n.*124+4386C=) c.*2708G= (n.*2708G=) c.2455G= (p.Glu819=) c.265G= (p.Glu89=) c.3178G= (p.Glu1060=) | |
2 | g.47803608G>T | CA346758780 | FBXO11,MSH6 | c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.3173-2010G>T (n.3173-2010G>T) n.3445G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.3367G>T (p.Glu1123Ter) c.816G>T (n.816G>T) c.2330-2010G>T (n.2330-2010G>T) n.2212G>T n.2209G>T n.1366G>T n.940G>T n.939G>T n.770G>T n.841G>T c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.169+4587C>A (n.169+4587C>A) c.*124+4386C>A (n.*124+4386C>A) c.*2708G>T (n.*2708G>T) c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.3178G>T (p.Glu1060Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803608_47803609delinsAG | CA1139656964 | FBXO11,MSH6 | c.3064_3065delinsAG (p.Glu1022Arg) c.3173-2010_3173-2009delinsAG (n.3173-2010_3173-2009delinsAG) n.3445_3446delinsAG c.1795_1796delinsAG (p.Glu599Arg) c.3367_3368delinsAG (p.Glu1123Arg) c.816_817delinsAG (n.816_817delinsAG) c.2330-2010_2330-2009delinsAG (n.2330-2010_2330-2009delinsAG) n.2212_2213delinsAG n.2209_2210delinsAG n.1366_1367delinsAG n.940_941delinsAG n.939_940delinsAG n.770_771delinsAG n.841_842delinsAG c.3361_3362delinsAG (p.Glu1121Arg) c.2971_2972delinsAG (p.Glu991Arg) c.169+4586_169+4587delinsCT (n.169+4586_169+4587delinsCT) c.*124+4385_*124+4386delinsCT (n.*124+4385_*124+4386delinsCT) c.*2708_*2709delinsAG (n.*2708_*2709delinsAG) c.2455_2456delinsAG (p.Glu819Arg) c.265_266delinsAG (p.Glu89Arg) c.3178_3179delinsAG (p.Glu1060Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803608_47803609delinsGA | CA2496051953 | FBXO11,MSH6 | c.3064_3065delinsGA (p.Glu1022=) c.3173-2010_3173-2009delinsGA (n.3173-2010_3173-2009delinsGA) n.3445_3446delinsGA c.1795_1796delinsGA (p.Glu599=) c.3367_3368delinsGA (p.Glu1123=) c.816_817delinsGA (n.816_817delinsGA) c.2330-2010_2330-2009delinsGA (n.2330-2010_2330-2009delinsGA) n.2212_2213delinsGA n.2209_2210delinsGA n.1366_1367delinsGA n.940_941delinsGA n.939_940delinsGA n.770_771delinsGA n.841_842delinsGA c.3361_3362delinsGA (p.Glu1121=) c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=) c.169+4586_169+4587delinsTC (n.169+4586_169+4587delinsTC) c.*124+4385_*124+4386delinsTC (n.*124+4385_*124+4386delinsTC) c.*2708_*2709delinsGA (n.*2708_*2709delinsGA) c.2455_2456delinsGA (p.Glu819=) c.265_266delinsGA (p.Glu89=) c.3178_3179delinsGA (p.Glu1060=) | |
2 | g.47803609A= | CA2496051955 | FBXO11,MSH6 | c.3065A= (p.Glu1022=) c.3173-2009A= (n.3173-2009A=) n.3446A= c.1796A= (p.Glu599=) c.3368A= (p.Glu1123=) c.817A= (n.817A=) c.2330-2009A= (n.2330-2009A=) n.2213A= n.2210A= n.1367A= n.941A= n.940A= n.771A= n.842A= c.3362A= (p.Glu1121=) c.2972A= (p.Glu991=) c.169+4586T= (n.169+4586T=) c.*124+4385T= (n.*124+4385T=) c.*2709A= (n.*2709A=) c.2456A= (p.Glu819=) c.266A= (p.Glu89=) c.3179A= (p.Glu1060=) | |
2 | g.47803609A>C | CA346758781 | FBXO11,MSH6 | c.3065A>C (p.Glu1022Ala) c.3173-2009A>C (n.3173-2009A>C) n.3446A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.3368A>C (p.Glu1123Ala) c.817A>C (n.817A>C) c.2330-2009A>C (n.2330-2009A>C) n.2213A>C n.2210A>C n.1367A>C n.941A>C n.940A>C n.771A>C n.842A>C c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.169+4586T>G (n.169+4586T>G) c.*124+4385T>G (n.*124+4385T>G) c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.3179A>C (p.Glu1060Ala) | |
2 | g.47803609A>G | CA070725 | FBXO11,MSH6 | c.3065A>G (p.Glu1022Gly) c.3173-2009A>G (n.3173-2009A>G) n.3446A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.3368A>G (p.Glu1123Gly) c.817A>G (n.817A>G) c.2330-2009A>G (n.2330-2009A>G) n.2213A>G n.2210A>G n.1367A>G n.941A>G n.940A>G n.771A>G n.842A>G c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.169+4586T>C (n.169+4586T>C) c.*124+4385T>C (n.*124+4385T>C) c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.3179A>G (p.Glu1060Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803609A>T | CA346758782 | FBXO11,MSH6 | c.3065A>T (p.Glu1022Val) c.3173-2009A>T (n.3173-2009A>T) n.3446A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.3368A>T (p.Glu1123Val) c.817A>T (n.817A>T) c.2330-2009A>T (n.2330-2009A>T) n.2213A>T n.2210A>T n.1367A>T n.941A>T n.940A>T n.771A>T n.842A>T c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.169+4586T>A (n.169+4586T>A) c.*124+4385T>A (n.*124+4385T>A) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.2456A>T (p.Glu819Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.3179A>T (p.Glu1060Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803610G>A | CA426122012 | FBXO11,MSH6 | c.3066G>A (p.Glu1022=) c.3173-2008G>A (n.3173-2008G>A) n.3447G>A c.1797G>A (p.Glu599=) c.3369G>A (p.Glu1123=) c.818G>A (n.818G>A) c.2330-2008G>A (n.2330-2008G>A) n.2214G>A n.2211G>A n.1368G>A n.942G>A n.941G>A n.772G>A n.843G>A c.3363G>A (p.Glu1121=) c.2973G>A (p.Glu991=) c.169+4585C>T (n.169+4585C>T) c.*124+4384C>T (n.*124+4384C>T) c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.2457G>A (p.Glu819=) c.267G>A (p.Glu89=) c.3180G>A (p.Glu1060=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803610G>C | CA070730 | FBXO11,MSH6 | c.3066G>C (p.Glu1022Asp) c.3173-2008G>C (n.3173-2008G>C) n.3447G>C c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.3369G>C (p.Glu1123Asp) c.818G>C (n.818G>C) c.2330-2008G>C (n.2330-2008G>C) n.2214G>C n.2211G>C n.1368G>C n.942G>C n.941G>C n.772G>C n.843G>C c.3363G>C (p.Glu1121Asp) c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.169+4585C>G (n.169+4585C>G) c.*124+4384C>G (n.*124+4384C>G) c.*2710G>C (n.*2710G>C) c.2457G>C (p.Glu819Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.3180G>C (p.Glu1060Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803610G= | CA2496051956 | FBXO11,MSH6 | c.3066G= (p.Glu1022=) c.3173-2008G= (n.3173-2008G=) n.3447G= c.1797G= (p.Glu599=) c.3369G= (p.Glu1123=) c.818G= (n.818G=) c.2330-2008G= (n.2330-2008G=) n.2214G= n.2211G= n.1368G= n.942G= n.941G= n.772G= n.843G= c.3363G= (p.Glu1121=) c.2973G= (p.Glu991=) c.169+4585C= (n.169+4585C=) c.*124+4384C= (n.*124+4384C=) c.*2710G= (n.*2710G=) c.2457G= (p.Glu819=) c.267G= (p.Glu89=) c.3180G= (p.Glu1060=) | |
2 | g.47803610G>T | CA346758783 | FBXO11,MSH6 | c.3066G>T (p.Glu1022Asp) c.3173-2008G>T (n.3173-2008G>T) n.3447G>T c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.3369G>T (p.Glu1123Asp) c.818G>T (n.818G>T) c.2330-2008G>T (n.2330-2008G>T) n.2214G>T n.2211G>T n.1368G>T n.942G>T n.941G>T n.772G>T n.843G>T c.3363G>T (p.Glu1121Asp) c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.169+4585C>A (n.169+4585C>A) c.*124+4384C>A (n.*124+4384C>A) c.*2710G>T (n.*2710G>T) c.2457G>T (p.Glu819Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.3180G>T (p.Glu1060Asp) | dbSNP |
2 | g.47803611C>A | CA346758784 | FBXO11,MSH6 | c.3067C>A (p.Gln1023Lys) c.3173-2007C>A (n.3173-2007C>A) n.3448C>A c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.3370C>A (p.Gln1124Lys) c.819C>A (n.819C>A) c.2330-2007C>A (n.2330-2007C>A) n.2215C>A n.2212C>A n.1369C>A n.943C>A n.942C>A n.773C>A n.844C>A c.3364C>A (p.Gln1122Lys) c.2974C>A (p.Gln992Lys) c.169+4584G>T (n.169+4584G>T) c.*124+4383G>T (n.*124+4383G>T) c.*2711C>A (n.*2711C>A) c.2458C>A (p.Gln820Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.3181C>A (p.Gln1061Lys) | dbSNP |
2 | g.47803611C= | CA2496051957 | FBXO11,MSH6 | c.3067C= (p.Gln1023=) c.3173-2007C= (n.3173-2007C=) n.3448C= c.1798C= (p.Gln600=) c.3370C= (p.Gln1124=) c.819C= (n.819C=) c.2330-2007C= (n.2330-2007C=) n.2215C= n.2212C= n.1369C= n.943C= n.942C= n.773C= n.844C= c.3364C= (p.Gln1122=) c.2974C= (p.Gln992=) c.169+4584G= (n.169+4584G=) c.*124+4383G= (n.*124+4383G=) c.*2711C= (n.*2711C=) c.2458C= (p.Gln820=) c.268C= (p.Gln90=) c.3181C= (p.Gln1061=) | |
2 | g.47803611C>G | CA16611045 | FBXO11,MSH6 | c.3067C>G (p.Gln1023Glu) c.3173-2007C>G (n.3173-2007C>G) n.3448C>G c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.3370C>G (p.Gln1124Glu) c.819C>G (n.819C>G) c.2330-2007C>G (n.2330-2007C>G) n.2215C>G n.2212C>G n.1369C>G n.943C>G n.942C>G n.773C>G n.844C>G c.3364C>G (p.Gln1122Glu) c.2974C>G (p.Gln992Glu) c.169+4584G>C (n.169+4584G>C) c.*124+4383G>C (n.*124+4383G>C) c.*2711C>G (n.*2711C>G) c.2458C>G (p.Gln820Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.3181C>G (p.Gln1061Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803611C>T | CA346758785 | FBXO11,MSH6 | c.3067C>T (p.Gln1023Ter) c.3173-2007C>T (n.3173-2007C>T) n.3448C>T c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.3370C>T (p.Gln1124Ter) c.819C>T (n.819C>T) c.2330-2007C>T (n.2330-2007C>T) n.2215C>T n.2212C>T n.1369C>T n.943C>T n.942C>T n.773C>T n.844C>T c.3364C>T (p.Gln1122Ter) c.2974C>T (p.Gln992Ter) c.169+4584G>A (n.169+4584G>A) c.*124+4383G>A (n.*124+4383G>A) c.*2711C>T (n.*2711C>T) c.2458C>T (p.Gln820Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.3181C>T (p.Gln1061Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803612A= | CA2496051958 | FBXO11,MSH6 | c.3068A= (p.Gln1023=) c.3173-2006A= (n.3173-2006A=) n.3449A= c.1799A= (p.Gln600=) c.3371A= (p.Gln1124=) c.820A= (n.820A=) c.2330-2006A= (n.2330-2006A=) n.2216A= n.2213A= n.1370A= n.944A= n.943A= n.774A= n.845A= c.3365A= (p.Gln1122=) c.2975A= (p.Gln992=) c.169+4583T= (n.169+4583T=) c.*124+4382T= (n.*124+4382T=) c.*2712A= (n.*2712A=) c.2459A= (p.Gln820=) c.269A= (p.Gln90=) c.3182A= (p.Gln1061=) | |
2 | g.47803612A>C | CA346758786 | FBXO11,MSH6 | c.3068A>C (p.Gln1023Pro) c.3173-2006A>C (n.3173-2006A>C) n.3449A>C c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.3371A>C (p.Gln1124Pro) c.820A>C (n.820A>C) c.2330-2006A>C (n.2330-2006A>C) n.2216A>C n.2213A>C n.1370A>C n.944A>C n.943A>C n.774A>C n.845A>C c.3365A>C (p.Gln1122Pro) c.2975A>C (p.Gln992Pro) c.169+4583T>G (n.169+4583T>G) c.*124+4382T>G (n.*124+4382T>G) c.*2712A>C (n.*2712A>C) c.2459A>C (p.Gln820Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.3182A>C (p.Gln1061Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803612A>G | CA346758787 | FBXO11,MSH6 | c.3068A>G (p.Gln1023Arg) c.3173-2006A>G (n.3173-2006A>G) n.3449A>G c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.3371A>G (p.Gln1124Arg) c.820A>G (n.820A>G) c.2330-2006A>G (n.2330-2006A>G) n.2216A>G n.2213A>G n.1370A>G n.944A>G n.943A>G n.774A>G n.845A>G c.3365A>G (p.Gln1122Arg) c.2975A>G (p.Gln992Arg) c.169+4583T>C (n.169+4583T>C) c.*124+4382T>C (n.*124+4382T>C) c.*2712A>G (n.*2712A>G) c.2459A>G (p.Gln820Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.3182A>G (p.Gln1061Arg) | dbSNP |
2 | g.47803612A>T | CA346758788 | FBXO11,MSH6 | c.3068A>T (p.Gln1023Leu) c.3173-2006A>T (n.3173-2006A>T) n.3449A>T c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.3371A>T (p.Gln1124Leu) c.820A>T (n.820A>T) c.2330-2006A>T (n.2330-2006A>T) n.2216A>T n.2213A>T n.1370A>T n.944A>T n.943A>T n.774A>T n.845A>T c.3365A>T (p.Gln1122Leu) c.2975A>T (p.Gln992Leu) c.169+4583T>A (n.169+4583T>A) c.*124+4382T>A (n.*124+4382T>A) c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.2459A>T (p.Gln820Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.3182A>T (p.Gln1061Leu) | dbSNP |
2 | g.47803612_47803613insTT | CA2580067080 | FBXO11,MSH6 | c.3068_3069insTT (p.Gln1023HisfsTer24) c.3173-2006_3173-2005insTT (n.3173-2006_3173-2005insTT) n.3449_3450insTT c.1799_1800insTT (p.Gln600HisfsTer24) c.3371_3372insTT (p.Gln1124HisfsTer24) c.820_821insTT (n.820_821insTT) c.2330-2006_2330-2005insTT (n.2330-2006_2330-2005insTT) n.2216_2217insTT n.2213_2214insTT n.1370_1371insTT n.944_945insTT n.943_944insTT n.774_775insTT n.845_846insTT c.3365_3366insTT (p.Gln1122HisfsTer24) c.2975_2976insTT (p.Gln992HisfsTer24) c.169+4582_169+4583insAA (n.169+4582_169+4583insAA) c.*124+4381_*124+4382insAA (n.*124+4381_*124+4382insAA) c.*2712_*2713insTT (n.*2712_*2713insTT) c.2459_2460insTT (p.Gln820HisfsTer24) c.269_270insTT (p.Gln90HisfsTer30) c.3182_3183insTT (p.Gln1061HisfsTer24) | ClinVar |
2 | g.47803613G>A | CA426122017 | FBXO11,MSH6 | c.3069G>A (p.Gln1023=) c.3173-2005G>A (n.3173-2005G>A) n.3450G>A c.1800G>A (p.Gln600=) c.3372G>A (p.Gln1124=) c.821G>A (n.821G>A) c.2330-2005G>A (n.2330-2005G>A) n.2217G>A n.2214G>A n.1371G>A n.945G>A n.944G>A n.775G>A n.846G>A c.3366G>A (p.Gln1122=) c.2976G>A (p.Gln992=) c.169+4582C>T (n.169+4582C>T) c.*124+4381C>T (n.*124+4381C>T) c.*2713G>A (n.*2713G>A) c.2460G>A (p.Gln820=) c.270G>A (p.Gln90=) c.3183G>A (p.Gln1061=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47803613G>C | CA346758789 | FBXO11,MSH6 | c.3069G>C (p.Gln1023His) c.3173-2005G>C (n.3173-2005G>C) n.3450G>C c.1800G>C (p.Gln600His) c.3372G>C (p.Gln1124His) c.821G>C (n.821G>C) c.2330-2005G>C (n.2330-2005G>C) n.2217G>C n.2214G>C n.1371G>C n.945G>C n.944G>C n.775G>C n.846G>C c.3366G>C (p.Gln1122His) c.2976G>C (p.Gln992His) c.169+4582C>G (n.169+4582C>G) c.*124+4381C>G (n.*124+4381C>G) c.*2713G>C (n.*2713G>C) c.2460G>C (p.Gln820His) c.270G>C (p.Gln90His) c.3183G>C (p.Gln1061His) | dbSNP |
2 | g.47803613G= | CA2496051959 | FBXO11,MSH6 | c.3069G= (p.Gln1023=) c.3173-2005G= (n.3173-2005G=) n.3450G= c.1800G= (p.Gln600=) c.3372G= (p.Gln1124=) c.821G= (n.821G=) c.2330-2005G= (n.2330-2005G=) n.2217G= n.2214G= n.1371G= n.945G= n.944G= n.775G= n.846G= c.3366G= (p.Gln1122=) c.2976G= (p.Gln992=) c.169+4582C= (n.169+4582C=) c.*124+4381C= (n.*124+4381C=) c.*2713G= (n.*2713G=) c.2460G= (p.Gln820=) c.270G= (p.Gln90=) c.3183G= (p.Gln1061=) | |
2 | g.47803613G>T | CA346758790 | FBXO11,MSH6 | c.3069G>T (p.Gln1023His) c.3173-2005G>T (n.3173-2005G>T) n.3450G>T c.1800G>T (p.Gln600His) c.3372G>T (p.Gln1124His) c.821G>T (n.821G>T) c.2330-2005G>T (n.2330-2005G>T) n.2217G>T n.2214G>T n.1371G>T n.945G>T n.944G>T n.775G>T n.846G>T c.3366G>T (p.Gln1122His) c.2976G>T (p.Gln992His) c.169+4582C>A (n.169+4582C>A) c.*124+4381C>A (n.*124+4381C>A) c.*2713G>T (n.*2713G>T) c.2460G>T (p.Gln820His) c.270G>T (p.Gln90His) c.3183G>T (p.Gln1061His) | |
2 | g.47803614del | CA2573134726 | FBXO11,MSH6 | c.3070del (p.Glu1024LysfsTer22) c.3173-2004del (n.3173-2004del) n.3451del c.1801del (p.Glu601LysfsTer22) c.3373del (p.Glu1125LysfsTer22) c.822del (n.822del) c.2330-2004del (n.2330-2004del) n.2218del n.2215del n.1372del n.946del n.945del n.776del n.847del c.3367del (p.Glu1123LysfsTer22) c.2977del (p.Glu993LysfsTer22) c.169+4582del (n.169+4582del) c.*124+4381del (n.*124+4381del) c.*2714del (n.*2714del) c.2461del (p.Glu821LysfsTer22) c.271del (p.Glu91LysfsTer28) c.3184del (p.Glu1062LysfsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803614G>A | CA346758791 | FBXO11,MSH6 | c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.3173-2004G>A (n.3173-2004G>A) n.3451G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.3373G>A (p.Glu1125Lys) c.822G>A (n.822G>A) c.2330-2004G>A (n.2330-2004G>A) n.2218G>A n.2215G>A n.1372G>A n.946G>A n.945G>A n.776G>A n.847G>A c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.2977G>A (p.Glu993Lys) c.169+4581C>T (n.169+4581C>T) c.*124+4380C>T (n.*124+4380C>T) c.*2714G>A (n.*2714G>A) c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) | dbSNP |
2 | g.47803614G>C | CA346758792 | FBXO11,MSH6 | c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.3173-2004G>C (n.3173-2004G>C) n.3451G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.3373G>C (p.Glu1125Gln) c.822G>C (n.822G>C) c.2330-2004G>C (n.2330-2004G>C) n.2218G>C n.2215G>C n.1372G>C n.946G>C n.945G>C n.776G>C n.847G>C c.3367G>C (p.Glu1123Gln) c.2977G>C (p.Glu993Gln) c.169+4581C>G (n.169+4581C>G) c.*124+4380C>G (n.*124+4380C>G) c.*2714G>C (n.*2714G>C) c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803614G= | CA2496051960 | FBXO11,MSH6 | c.3070G= (p.Glu1024=) c.3173-2004G= (n.3173-2004G=) n.3451G= c.1801G= (p.Glu601=) c.3373G= (p.Glu1125=) c.822G= (n.822G=) c.2330-2004G= (n.2330-2004G=) n.2218G= n.2215G= n.1372G= n.946G= n.945G= n.776G= n.847G= c.3367G= (p.Glu1123=) c.2977G= (p.Glu993=) c.169+4581C= (n.169+4581C=) c.*124+4380C= (n.*124+4380C=) c.*2714G= (n.*2714G=) c.2461G= (p.Glu821=) c.271G= (p.Glu91=) c.3184G= (p.Glu1062=) | |
2 | g.47803614G>T | CA012699 | FBXO11,MSH6 | c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.3173-2004G>T (n.3173-2004G>T) n.3451G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.3373G>T (p.Glu1125Ter) c.822G>T (n.822G>T) c.2330-2004G>T (n.2330-2004G>T) n.2218G>T n.2215G>T n.1372G>T n.946G>T n.945G>T n.776G>T n.847G>T c.3367G>T (p.Glu1123Ter) c.2977G>T (p.Glu993Ter) c.169+4581C>A (n.169+4581C>A) c.*124+4380C>A (n.*124+4380C>A) c.*2714G>T (n.*2714G>T) c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803614_47803615delinsGA | CA2496051961 | FBXO11,MSH6 | c.3070_3071delinsGA (p.Glu1024=) c.3173-2004_3173-2003delinsGA (n.3173-2004_3173-2003delinsGA) n.3451_3452delinsGA c.1801_1802delinsGA (p.Glu601=) c.3373_3374delinsGA (p.Glu1125=) c.822_823delinsGA (n.822_823delinsGA) c.2330-2004_2330-2003delinsGA (n.2330-2004_2330-2003delinsGA) n.2218_2219delinsGA n.2215_2216delinsGA n.1372_1373delinsGA n.946_947delinsGA n.945_946delinsGA n.776_777delinsGA n.847_848delinsGA c.3367_3368delinsGA (p.Glu1123=) c.2977_2978delinsGA (p.Glu993=) c.169+4580_169+4581delinsTC (n.169+4580_169+4581delinsTC) c.*124+4379_*124+4380delinsTC (n.*124+4379_*124+4380delinsTC) c.*2714_*2715delinsGA (n.*2714_*2715delinsGA) c.2461_2462delinsGA (p.Glu821=) c.271_272delinsGA (p.Glu91=) c.3184_3185delinsGA (p.Glu1062=) | |
2 | g.47803615A>C | CA346758793 | FBXO11,MSH6 | c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.3173-2003A>C (n.3173-2003A>C) n.3452A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.3374A>C (p.Glu1125Ala) c.823A>C (n.823A>C) c.2330-2003A>C (n.2330-2003A>C) n.2219A>C n.2216A>C n.1373A>C n.947A>C n.946A>C n.777A>C n.848A>C c.3368A>C (p.Glu1123Ala) c.2978A>C (p.Glu993Ala) c.169+4580T>G (n.169+4580T>G) c.*124+4379T>G (n.*124+4379T>G) c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) | |
2 | g.47803615A>G | CA346758794 | FBXO11,MSH6 | c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.3173-2003A>G (n.3173-2003A>G) n.3452A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.3374A>G (p.Glu1125Gly) c.823A>G (n.823A>G) c.2330-2003A>G (n.2330-2003A>G) n.2219A>G n.2216A>G n.1373A>G n.947A>G n.946A>G n.777A>G n.848A>G c.3368A>G (p.Glu1123Gly) c.2978A>G (p.Glu993Gly) c.169+4580T>C (n.169+4580T>C) c.*124+4379T>C (n.*124+4379T>C) c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) | dbSNP |
2 | g.47803615A>T | CA346758795 | FBXO11,MSH6 | c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.3173-2003A>T (n.3173-2003A>T) n.3452A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) c.3374A>T (p.Glu1125Val) c.823A>T (n.823A>T) c.2330-2003A>T (n.2330-2003A>T) n.2219A>T n.2216A>T n.1373A>T n.947A>T n.946A>T n.777A>T n.848A>T c.3368A>T (p.Glu1123Val) c.2978A>T (p.Glu993Val) c.169+4580T>A (n.169+4580T>A) c.*124+4379T>A (n.*124+4379T>A) c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.2462A>T (p.Glu821Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.3185A>T (p.Glu1062Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803618dup | CA658822263 | FBXO11,MSH6 | c.3074dup (p.Asn1025LysfsTer?) c.3173-2000dup (n.3173-2000dup) n.3455dup c.1805dup (p.Asn602LysfsTer?) c.3377dup (p.Asn1126LysfsTer?) c.826dup (n.826dup) c.2330-2000dup (n.2330-2000dup) n.2222dup n.2219dup n.1376dup n.950dup n.949dup n.780dup n.851dup c.3371dup (p.Asn1124LysfsTer?) c.2981dup (p.Asn994LysfsTer?) c.169+4580dup (n.169+4580dup) c.*124+4379dup (n.*124+4379dup) c.*2718dup (n.*2718dup) c.2465dup (p.Asn822LysfsTer?) c.275dup (p.Asn92LysfsTer?) c.3188dup (p.Asn1063LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803618del | CA658795742 | FBXO11,MSH6 | c.3074del (p.Asn1025MetfsTer21) c.3173-2000del (n.3173-2000del) n.3455del c.1805del (p.Asn602MetfsTer21) c.3377del (p.Asn1126MetfsTer21) c.826del (n.826del) c.2330-2000del (n.2330-2000del) n.2222del n.2219del n.1376del n.950del n.949del n.780del n.851del c.3371del (p.Asn1124MetfsTer21) c.2981del (p.Asn994MetfsTer21) c.169+4580del (n.169+4580del) c.*124+4379del (n.*124+4379del) c.*2718del (n.*2718del) c.2465del (p.Asn822MetfsTer21) c.275del (p.Asn92MetfsTer27) c.3188del (p.Asn1063MetfsTer21) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803616A>C | CA346758796 | FBXO11,MSH6 | c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.3173-2002A>C (n.3173-2002A>C) n.3453A>C c.1803A>C (p.Glu601Asp) c.3375A>C (p.Glu1125Asp) c.824A>C (n.824A>C) c.2330-2002A>C (n.2330-2002A>C) n.2220A>C n.2217A>C n.1374A>C n.948A>C n.947A>C n.778A>C n.849A>C c.3369A>C (p.Glu1123Asp) c.2979A>C (p.Glu993Asp) c.169+4579T>G (n.169+4579T>G) c.*124+4378T>G (n.*124+4378T>G) c.*2716A>C (n.*2716A>C) c.2463A>C (p.Glu821Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.3186A>C (p.Glu1062Asp) | ClinVar |
2 | g.47803616A>G | CA426122022 | FBXO11,MSH6 | c.3072A>G (p.Glu1024=) c.3173-2002A>G (n.3173-2002A>G) n.3453A>G c.1803A>G (p.Glu601=) c.3375A>G (p.Glu1125=) c.824A>G (n.824A>G) c.2330-2002A>G (n.2330-2002A>G) n.2220A>G n.2217A>G n.1374A>G n.948A>G n.947A>G n.778A>G n.849A>G c.3369A>G (p.Glu1123=) c.2979A>G (p.Glu993=) c.169+4579T>C (n.169+4579T>C) c.*124+4378T>C (n.*124+4378T>C) c.*2716A>G (n.*2716A>G) c.2463A>G (p.Glu821=) c.273A>G (p.Glu91=) c.3186A>G (p.Glu1062=) | |
2 | g.47803616A>T | CA346758797 | FBXO11,MSH6 | c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.3173-2002A>T (n.3173-2002A>T) n.3453A>T c.1803A>T (p.Glu601Asp) c.3375A>T (p.Glu1125Asp) c.824A>T (n.824A>T) c.2330-2002A>T (n.2330-2002A>T) n.2220A>T n.2217A>T n.1374A>T n.948A>T n.947A>T n.778A>T n.849A>T c.3369A>T (p.Glu1123Asp) c.2979A>T (p.Glu993Asp) c.169+4579T>A (n.169+4579T>A) c.*124+4378T>A (n.*124+4378T>A) c.*2716A>T (n.*2716A>T) c.2463A>T (p.Glu821Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.3186A>T (p.Glu1062Asp) | dbSNP |
2 | g.47803617A= | CA2496051962 | FBXO11,MSH6 | c.3073A= (p.Asn1025=) c.3173-2001A= (n.3173-2001A=) n.3454A= c.1804A= (p.Asn602=) c.3376A= (p.Asn1126=) c.825A= (n.825A=) c.2330-2001A= (n.2330-2001A=) n.2221A= n.2218A= n.1375A= n.949A= n.948A= n.779A= n.850A= c.3370A= (p.Asn1124=) c.2980A= (p.Asn994=) c.169+4578T= (n.169+4578T=) c.*124+4377T= (n.*124+4377T=) c.*2717A= (n.*2717A=) c.2464A= (p.Asn822=) c.274A= (p.Asn92=) c.3187A= (p.Asn1063=) | |
2 | g.47803617A>C | CA346758798 | FBXO11,MSH6 | c.3073A>C (p.Asn1025His) c.3173-2001A>C (n.3173-2001A>C) n.3454A>C c.1804A>C (p.Asn602His) c.3376A>C (p.Asn1126His) c.825A>C (n.825A>C) c.2330-2001A>C (n.2330-2001A>C) n.2221A>C n.2218A>C n.1375A>C n.949A>C n.948A>C n.779A>C n.850A>C c.3370A>C (p.Asn1124His) c.2980A>C (p.Asn994His) c.169+4578T>G (n.169+4578T>G) c.*124+4377T>G (n.*124+4377T>G) c.*2717A>C (n.*2717A>C) c.2464A>C (p.Asn822His) c.274A>C (p.Asn92His) c.3187A>C (p.Asn1063His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803617A>G | CA346758799 | FBXO11,MSH6 | c.3073A>G (p.Asn1025Asp) c.3173-2001A>G (n.3173-2001A>G) n.3454A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.3376A>G (p.Asn1126Asp) c.825A>G (n.825A>G) c.2330-2001A>G (n.2330-2001A>G) n.2221A>G n.2218A>G n.1375A>G n.949A>G n.948A>G n.779A>G n.850A>G c.3370A>G (p.Asn1124Asp) c.2980A>G (p.Asn994Asp) c.169+4578T>C (n.169+4578T>C) c.*124+4377T>C (n.*124+4377T>C) c.*2717A>G (n.*2717A>G) c.2464A>G (p.Asn822Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.3187A>G (p.Asn1063Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803617A>T | CA346758800 | FBXO11,MSH6 | c.3073A>T (p.Asn1025Tyr) c.3173-2001A>T (n.3173-2001A>T) n.3454A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.3376A>T (p.Asn1126Tyr) c.825A>T (n.825A>T) c.2330-2001A>T (n.2330-2001A>T) n.2221A>T n.2218A>T n.1375A>T n.949A>T n.948A>T n.779A>T n.850A>T c.3370A>T (p.Asn1124Tyr) c.2980A>T (p.Asn994Tyr) c.169+4578T>A (n.169+4578T>A) c.*124+4377T>A (n.*124+4377T>A) c.*2717A>T (n.*2717A>T) c.2464A>T (p.Asn822Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.3187A>T (p.Asn1063Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803618A>C | CA346758801 | FBXO11,MSH6 | c.3074A>C (p.Asn1025Thr) c.3173-2000A>C (n.3173-2000A>C) n.3455A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.3377A>C (p.Asn1126Thr) c.826A>C (n.826A>C) c.2330-2000A>C (n.2330-2000A>C) n.2222A>C n.2219A>C n.1376A>C n.950A>C n.949A>C n.780A>C n.851A>C c.3371A>C (p.Asn1124Thr) c.2981A>C (p.Asn994Thr) c.169+4577T>G (n.169+4577T>G) c.*124+4376T>G (n.*124+4376T>G) c.*2718A>C (n.*2718A>C) c.2465A>C (p.Asn822Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.3188A>C (p.Asn1063Thr) | dbSNP |
2 | g.47803618A>G | CA346758802 | FBXO11,MSH6 | c.3074A>G (p.Asn1025Ser) c.3173-2000A>G (n.3173-2000A>G) n.3455A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.3377A>G (p.Asn1126Ser) c.826A>G (n.826A>G) c.2330-2000A>G (n.2330-2000A>G) n.2222A>G n.2219A>G n.1376A>G n.950A>G n.949A>G n.780A>G n.851A>G c.3371A>G (p.Asn1124Ser) c.2981A>G (p.Asn994Ser) c.169+4577T>C (n.169+4577T>C) c.*124+4376T>C (n.*124+4376T>C) c.*2718A>G (n.*2718A>G) c.2465A>G (p.Asn822Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.3188A>G (p.Asn1063Ser) | |
2 | g.47803618A>T | CA346758803 | FBXO11,MSH6 | c.3074A>T (p.Asn1025Ile) c.3173-2000A>T (n.3173-2000A>T) n.3455A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.3377A>T (p.Asn1126Ile) c.826A>T (n.826A>T) c.2330-2000A>T (n.2330-2000A>T) n.2222A>T n.2219A>T n.1376A>T n.950A>T n.949A>T n.780A>T n.851A>T c.3371A>T (p.Asn1124Ile) c.2981A>T (p.Asn994Ile) c.169+4577T>A (n.169+4577T>A) c.*124+4376T>A (n.*124+4376T>A) c.*2718A>T (n.*2718A>T) c.2465A>T (p.Asn822Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.3188A>T (p.Asn1063Ile) | dbSNP |
2 | g.47803619T>A | CA346758804 | FBXO11,MSH6 | c.3075T>A (p.Asn1025Lys) c.3173-1999T>A (n.3173-1999T>A) n.3456T>A c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.3378T>A (p.Asn1126Lys) c.827T>A (n.827T>A) c.2330-1999T>A (n.2330-1999T>A) n.2223T>A n.2220T>A n.1377T>A n.951T>A n.950T>A n.781T>A n.852T>A c.3372T>A (p.Asn1124Lys) c.2982T>A (p.Asn994Lys) c.169+4576A>T (n.169+4576A>T) c.*124+4375A>T (n.*124+4375A>T) c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.2466T>A (p.Asn822Lys) c.276T>A (p.Asn92Lys) c.3189T>A (p.Asn1063Lys) | dbSNP |
2 | g.47803619T>C | CA426122025 | FBXO11,MSH6 | c.3075T>C (p.Asn1025=) c.3173-1999T>C (n.3173-1999T>C) n.3456T>C c.1806T>C (p.Asn602=) c.3378T>C (p.Asn1126=) c.827T>C (n.827T>C) c.2330-1999T>C (n.2330-1999T>C) n.2223T>C n.2220T>C n.1377T>C n.951T>C n.950T>C n.781T>C n.852T>C c.3372T>C (p.Asn1124=) c.2982T>C (p.Asn994=) c.169+4576A>G (n.169+4576A>G) c.*124+4375A>G (n.*124+4375A>G) c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.2466T>C (p.Asn822=) c.276T>C (p.Asn92=) c.3189T>C (p.Asn1063=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803619T>G | CA346758805 | FBXO11,MSH6 | c.3075T>G (p.Asn1025Lys) c.3173-1999T>G (n.3173-1999T>G) n.3456T>G c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.3378T>G (p.Asn1126Lys) c.827T>G (n.827T>G) c.2330-1999T>G (n.2330-1999T>G) n.2223T>G n.2220T>G n.1377T>G n.951T>G n.950T>G n.781T>G n.852T>G c.3372T>G (p.Asn1124Lys) c.2982T>G (p.Asn994Lys) c.169+4576A>C (n.169+4576A>C) c.*124+4375A>C (n.*124+4375A>C) c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.2466T>G (p.Asn822Lys) c.276T>G (p.Asn92Lys) c.3189T>G (p.Asn1063Lys) | dbSNP |
2 | g.47803620G>A | CA346758806 | FBXO11,MSH6 | c.3076G>A (p.Gly1026Ser) c.3173-1998G>A (n.3173-1998G>A) n.3457G>A c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.3379G>A (p.Gly1127Ser) c.828G>A (n.828G>A) c.2330-1998G>A (n.2330-1998G>A) n.2224G>A n.2221G>A n.1378G>A n.952G>A n.951G>A n.782G>A n.853G>A c.3373G>A (p.Gly1125Ser) c.2983G>A (p.Gly995Ser) c.169+4575C>T (n.169+4575C>T) c.*124+4374C>T (n.*124+4374C>T) c.*2720G>A (n.*2720G>A) c.2467G>A (p.Gly823Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.3190G>A (p.Gly1064Ser) | dbSNP |
2 | g.47803620G>C | CA346758807 | FBXO11,MSH6 | c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.3173-1998G>C (n.3173-1998G>C) n.3457G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.3379G>C (p.Gly1127Arg) c.828G>C (n.828G>C) c.2330-1998G>C (n.2330-1998G>C) n.2224G>C n.2221G>C n.1378G>C n.952G>C n.951G>C n.782G>C n.853G>C c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.169+4575C>G (n.169+4575C>G) c.*124+4374C>G (n.*124+4374C>G) c.*2720G>C (n.*2720G>C) c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.3190G>C (p.Gly1064Arg) | dbSNP |
2 | g.47803620G>T | CA346758808 | FBXO11,MSH6 | c.3076G>T (p.Gly1026Cys) c.3173-1998G>T (n.3173-1998G>T) n.3457G>T c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.3379G>T (p.Gly1127Cys) c.828G>T (n.828G>T) c.2330-1998G>T (n.2330-1998G>T) n.2224G>T n.2221G>T n.1378G>T n.952G>T n.951G>T n.782G>T n.853G>T c.3373G>T (p.Gly1125Cys) c.2983G>T (p.Gly995Cys) c.169+4575C>A (n.169+4575C>A) c.*124+4374C>A (n.*124+4374C>A) c.*2720G>T (n.*2720G>T) c.2467G>T (p.Gly823Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.3190G>T (p.Gly1064Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803621G>A | CA346758811 | FBXO11,MSH6 | c.3077G>A (p.Gly1026Asp) c.3173-1997G>A (n.3173-1997G>A) n.3458G>A c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.3380G>A (p.Gly1127Asp) c.829G>A (n.829G>A) c.2330-1997G>A (n.2330-1997G>A) n.2225G>A n.2222G>A n.1379G>A n.953G>A n.952G>A n.783G>A n.854G>A c.3374G>A (p.Gly1125Asp) c.2984G>A (p.Gly995Asp) c.169+4574C>T (n.169+4574C>T) c.*124+4373C>T (n.*124+4373C>T) c.*2721G>A (n.*2721G>A) c.2468G>A (p.Gly823Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.3191G>A (p.Gly1064Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803621G>C | CA346758810 | FBXO11,MSH6 | c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.3173-1997G>C (n.3173-1997G>C) n.3458G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.829G>C (n.829G>C) c.2330-1997G>C (n.2330-1997G>C) n.2225G>C n.2222G>C n.1379G>C n.953G>C n.952G>C n.783G>C n.854G>C c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.169+4574C>G (n.169+4574C>G) c.*124+4373C>G (n.*124+4373C>G) c.*2721G>C (n.*2721G>C) c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803621G= | CA2496051963 | FBXO11,MSH6 | c.3077G= (p.Gly1026=) c.3173-1997G= (n.3173-1997G=) n.3458G= c.1808G= (p.Gly603=) c.3380G= (p.Gly1127=) c.829G= (n.829G=) c.2330-1997G= (n.2330-1997G=) n.2225G= n.2222G= n.1379G= n.953G= n.952G= n.783G= n.854G= c.3374G= (p.Gly1125=) c.2984G= (p.Gly995=) c.169+4574C= (n.169+4574C=) c.*124+4373C= (n.*124+4373C=) c.*2721G= (n.*2721G=) c.2468G= (p.Gly823=) c.278G= (p.Gly93=) c.3191G= (p.Gly1064=) | |
2 | g.47803621G>T | CA346758809 | FBXO11,MSH6 | c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.3173-1997G>T (n.3173-1997G>T) n.3458G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.829G>T (n.829G>T) c.2330-1997G>T (n.2330-1997G>T) n.2225G>T n.2222G>T n.1379G>T n.953G>T n.952G>T n.783G>T n.854G>T c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.2984G>T (p.Gly995Val) c.169+4574C>A (n.169+4574C>A) c.*124+4373C>A (n.*124+4373C>A) c.*2721G>T (n.*2721G>T) c.2468G>T (p.Gly823Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.3191G>T (p.Gly1064Val) | |
2 | g.47803622C>A | CA426122028 | FBXO11,MSH6 | c.3078C>A (p.Gly1026=) c.3173-1996C>A (n.3173-1996C>A) n.3459C>A c.1809C>A (p.Gly603=) c.3381C>A (p.Gly1127=) c.830C>A (n.830C>A) c.2330-1996C>A (n.2330-1996C>A) n.2226C>A n.2223C>A n.1380C>A n.954C>A n.953C>A n.784C>A n.855C>A c.3375C>A (p.Gly1125=) c.2985C>A (p.Gly995=) c.169+4573G>T (n.169+4573G>T) c.*124+4372G>T (n.*124+4372G>T) c.*2722C>A (n.*2722C>A) c.2469C>A (p.Gly823=) c.279C>A (p.Gly93=) c.3192C>A (p.Gly1064=) | dbSNP |
2 | g.47803622C= | CA2496051964 | FBXO11,MSH6 | c.3078C= (p.Gly1026=) c.3173-1996C= (n.3173-1996C=) n.3459C= c.1809C= (p.Gly603=) c.3381C= (p.Gly1127=) c.830C= (n.830C=) c.2330-1996C= (n.2330-1996C=) n.2226C= n.2223C= n.1380C= n.954C= n.953C= n.784C= n.855C= c.3375C= (p.Gly1125=) c.2985C= (p.Gly995=) c.169+4573G= (n.169+4573G=) c.*124+4372G= (n.*124+4372G=) c.*2722C= (n.*2722C=) c.2469C= (p.Gly823=) c.279C= (p.Gly93=) c.3192C= (p.Gly1064=) | |
2 | g.47803622C>G | CA012706 | FBXO11,MSH6 | c.3078C>G (p.Gly1026=) c.3173-1996C>G (n.3173-1996C>G) n.3459C>G c.1809C>G (p.Gly603=) c.3381C>G (p.Gly1127=) c.830C>G (n.830C>G) c.2330-1996C>G (n.2330-1996C>G) n.2226C>G n.2223C>G n.1380C>G n.954C>G n.953C>G n.784C>G n.855C>G c.3375C>G (p.Gly1125=) c.2985C>G (p.Gly995=) c.169+4573G>C (n.169+4573G>C) c.*124+4372G>C (n.*124+4372G>C) c.*2722C>G (n.*2722C>G) c.2469C>G (p.Gly823=) c.279C>G (p.Gly93=) c.3192C>G (p.Gly1064=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803622C>T | CA426122030 | FBXO11,MSH6 | c.3078C>T (p.Gly1026=) c.3173-1996C>T (n.3173-1996C>T) n.3459C>T c.1809C>T (p.Gly603=) c.3381C>T (p.Gly1127=) c.830C>T (n.830C>T) c.2330-1996C>T (n.2330-1996C>T) n.2226C>T n.2223C>T n.1380C>T n.954C>T n.953C>T n.784C>T n.855C>T c.3375C>T (p.Gly1125=) c.2985C>T (p.Gly995=) c.169+4573G>A (n.169+4573G>A) c.*124+4372G>A (n.*124+4372G>A) c.*2722C>T (n.*2722C>T) c.2469C>T (p.Gly823=) c.279C>T (p.Gly93=) c.3192C>T (p.Gly1064=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803622_47803624delinsCAA | CA2496051965 | FBXO11,MSH6 | c.3078_3080delinsCAA (p.Gly1026=) c.3173-1996_3173-1994delinsCAA (n.3173-1996_3173-1994delinsCAA) n.3459_3461delinsCAA c.1809_1811delinsCAA (p.Gly603=) c.3381_3383delinsCAA (p.Gly1127=) c.830_832delinsCAA (n.830_832delinsCAA) c.2330-1996_2330-1994delinsCAA (n.2330-1996_2330-1994delinsCAA) n.2226_2228delinsCAA n.2223_2225delinsCAA n.1380_1382delinsCAA n.954_956delinsCAA n.953_955delinsCAA n.784_786delinsCAA n.855_857delinsCAA c.3375_3377delinsCAA (p.Gly1125=) c.2985_2987delinsCAA (p.Gly995=) c.169+4571_169+4573delinsTTG (n.169+4571_169+4573delinsTTG) c.*124+4370_*124+4372delinsTTG (n.*124+4370_*124+4372delinsTTG) c.*2722_*2724delinsCAA (n.*2722_*2724delinsCAA) c.2469_2471delinsCAA (p.Gly823=) c.279_281delinsCAA (p.Gly93=) c.3192_3194delinsCAA (p.Gly1064=) | |
2 | g.47803623A>C | CA346758814 | FBXO11,MSH6 | c.3079A>C (p.Lys1027Gln) c.3173-1995A>C (n.3173-1995A>C) n.3460A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.3382A>C (p.Lys1128Gln) c.831A>C (n.831A>C) c.2330-1995A>C (n.2330-1995A>C) n.2227A>C n.2224A>C n.1381A>C n.955A>C n.954A>C n.785A>C n.856A>C c.3376A>C (p.Lys1126Gln) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.169+4572T>G (n.169+4572T>G) c.*124+4371T>G (n.*124+4371T>G) c.*2723A>C (n.*2723A>C) c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.3193A>C (p.Lys1065Gln) | |
2 | g.47803623A>G | CA346758812 | FBXO11,MSH6 | c.3079A>G (p.Lys1027Glu) c.3173-1995A>G (n.3173-1995A>G) n.3460A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.3382A>G (p.Lys1128Glu) c.831A>G (n.831A>G) c.2330-1995A>G (n.2330-1995A>G) n.2227A>G n.2224A>G n.1381A>G n.955A>G n.954A>G n.785A>G n.856A>G c.3376A>G (p.Lys1126Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.169+4572T>C (n.169+4572T>C) c.*124+4371T>C (n.*124+4371T>C) c.*2723A>G (n.*2723A>G) c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.3193A>G (p.Lys1065Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803623A>T | CA346758813 | FBXO11,MSH6 | c.3079A>T (p.Lys1027Ter) c.3173-1995A>T (n.3173-1995A>T) n.3460A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.3382A>T (p.Lys1128Ter) c.831A>T (n.831A>T) c.2330-1995A>T (n.2330-1995A>T) n.2227A>T n.2224A>T n.1381A>T n.955A>T n.954A>T n.785A>T n.856A>T c.3376A>T (p.Lys1126Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.169+4572T>A (n.169+4572T>A) c.*124+4371T>A (n.*124+4371T>A) c.*2723A>T (n.*2723A>T) c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.3193A>T (p.Lys1065Ter) | dbSNP |
2 | g.47803625dup | CA2573134727 | FBXO11,MSH6 | c.3081dup (p.Ala1028SerfsTer?) c.3173-1993dup (n.3173-1993dup) n.3462dup c.1812dup (p.Ala605SerfsTer?) c.3384dup (p.Ala1129SerfsTer?) c.833dup (n.833dup) c.2330-1993dup (n.2330-1993dup) n.2229dup n.2226dup n.1383dup n.957dup n.956dup n.787dup n.858dup c.3378dup (p.Ala1127SerfsTer?) c.2988dup (p.Ala997SerfsTer?) c.169+4572dup (n.169+4572dup) c.*124+4371dup (n.*124+4371dup) c.*2725dup (n.*2725dup) c.2472dup (p.Ala825SerfsTer?) c.282dup (p.Ala95SerfsTer?) c.3195dup (p.Ala1066SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803625del | CA2580612949 | FBXO11,MSH6 | c.3081del (p.Ala1028ProfsTer18) c.3173-1993del (n.3173-1993del) n.3462del c.1812del (p.Ala605ProfsTer18) c.3384del (p.Ala1129ProfsTer18) c.833del (n.833del) c.2330-1993del (n.2330-1993del) n.2229del n.2226del n.1383del n.957del n.956del n.787del n.858del c.3378del (p.Ala1127ProfsTer18) c.2988del (p.Ala997ProfsTer18) c.169+4572del (n.169+4572del) c.*124+4371del (n.*124+4371del) c.*2725del (n.*2725del) c.2472del (p.Ala825ProfsTer18) c.282del (p.Ala95ProfsTer24) c.3195del (p.Ala1066ProfsTer18) | ClinVar |
2 | g.47803624_47803625del | CA658655697 | FBXO11,MSH6 | c.3080_3081del (p.Lys1027SerfsTer?) c.3173-1994_3173-1993del (n.3173-1994_3173-1993del) n.3461_3462del c.1811_1812del (p.Lys604SerfsTer?) c.3383_3384del (p.Lys1128SerfsTer?) c.832_833del (n.832_833del) c.2330-1994_2330-1993del (n.2330-1994_2330-1993del) n.2228_2229del n.2225_2226del n.1382_1383del n.956_957del n.955_956del n.786_787del n.857_858del c.3377_3378del (p.Lys1126SerfsTer?) c.2987_2988del (p.Lys996SerfsTer?) c.169+4571_169+4572del (n.169+4571_169+4572del) c.*124+4370_*124+4371del (n.*124+4370_*124+4371del) c.*2724_*2725del (n.*2724_*2725del) c.2471_2472del (p.Lys824SerfsTer?) c.281_282del (p.Lys94SerfsTer?) c.3194_3195del (p.Lys1065SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803624A= | CA2496051966 | FBXO11,MSH6 | c.3080A= (p.Lys1027=) c.3173-1994A= (n.3173-1994A=) n.3461A= c.1811A= (p.Lys604=) c.3383A= (p.Lys1128=) c.832A= (n.832A=) c.2330-1994A= (n.2330-1994A=) n.2228A= n.2225A= n.1382A= n.956A= n.955A= n.786A= n.857A= c.3377A= (p.Lys1126=) c.2987A= (p.Lys996=) c.169+4571T= (n.169+4571T=) c.*124+4370T= (n.*124+4370T=) c.*2724A= (n.*2724A=) c.2471A= (p.Lys824=) c.281A= (p.Lys94=) c.3194A= (p.Lys1065=) | |
2 | g.47803624A>C | CA46716079 | FBXO11,MSH6 | c.3080A>C (p.Lys1027Thr) c.3173-1994A>C (n.3173-1994A>C) n.3461A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.3383A>C (p.Lys1128Thr) c.832A>C (n.832A>C) c.2330-1994A>C (n.2330-1994A>C) n.2228A>C n.2225A>C n.1382A>C n.956A>C n.955A>C n.786A>C n.857A>C c.3377A>C (p.Lys1126Thr) c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.169+4571T>G (n.169+4571T>G) c.*124+4370T>G (n.*124+4370T>G) c.*2724A>C (n.*2724A>C) c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.3194A>C (p.Lys1065Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803624A>G | CA346758815 | FBXO11,MSH6 | c.3080A>G (p.Lys1027Arg) c.3173-1994A>G (n.3173-1994A>G) n.3461A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.3383A>G (p.Lys1128Arg) c.832A>G (n.832A>G) c.2330-1994A>G (n.2330-1994A>G) n.2228A>G n.2225A>G n.1382A>G n.956A>G n.955A>G n.786A>G n.857A>G c.3377A>G (p.Lys1126Arg) c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.169+4571T>C (n.169+4571T>C) c.*124+4370T>C (n.*124+4370T>C) c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.3194A>G (p.Lys1065Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803624A>T | CA346758816 | FBXO11,MSH6 | c.3080A>T (p.Lys1027Ile) c.3173-1994A>T (n.3173-1994A>T) n.3461A>T c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.3383A>T (p.Lys1128Ile) c.832A>T (n.832A>T) c.2330-1994A>T (n.2330-1994A>T) n.2228A>T n.2225A>T n.1382A>T n.956A>T n.955A>T n.786A>T n.857A>T c.3377A>T (p.Lys1126Ile) c.2987A>T (p.Lys996Ile) c.169+4571T>A (n.169+4571T>A) c.*124+4370T>A (n.*124+4370T>A) c.*2724A>T (n.*2724A>T) c.2471A>T (p.Lys824Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.3194A>T (p.Lys1065Ile) | dbSNP |
2 | g.47803625A= | CA2496051968 | FBXO11,MSH6 | c.3081A= (p.Lys1027=) c.3173-1993A= (n.3173-1993A=) n.3462A= c.1812A= (p.Lys604=) c.3384A= (p.Lys1128=) c.833A= (n.833A=) c.2330-1993A= (n.2330-1993A=) n.2229A= n.2226A= n.1383A= n.957A= n.956A= n.787A= n.858A= c.3378A= (p.Lys1126=) c.2988A= (p.Lys996=) c.169+4570T= (n.169+4570T=) c.*124+4369T= (n.*124+4369T=) c.*2725A= (n.*2725A=) c.2472A= (p.Lys824=) c.282A= (p.Lys94=) c.3195A= (p.Lys1065=) | |
2 | g.47803625A>C | CA346758817 | FBXO11,MSH6 | c.3081A>C (p.Lys1027Asn) c.3173-1993A>C (n.3173-1993A>C) n.3462A>C c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.3384A>C (p.Lys1128Asn) c.833A>C (n.833A>C) c.2330-1993A>C (n.2330-1993A>C) n.2229A>C n.2226A>C n.1383A>C n.957A>C n.956A>C n.787A>C n.858A>C c.3378A>C (p.Lys1126Asn) c.2988A>C (p.Lys996Asn) c.169+4570T>G (n.169+4570T>G) c.*124+4369T>G (n.*124+4369T>G) c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.2472A>C (p.Lys824Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.3195A>C (p.Lys1065Asn) | |
2 | g.47803625A>G | CA426122037 | FBXO11,MSH6 | c.3081A>G (p.Lys1027=) c.3173-1993A>G (n.3173-1993A>G) n.3462A>G c.1812A>G (p.Lys604=) c.3384A>G (p.Lys1128=) c.833A>G (n.833A>G) c.2330-1993A>G (n.2330-1993A>G) n.2229A>G n.2226A>G n.1383A>G n.957A>G n.956A>G n.787A>G n.858A>G c.3378A>G (p.Lys1126=) c.2988A>G (p.Lys996=) c.169+4570T>C (n.169+4570T>C) c.*124+4369T>C (n.*124+4369T>C) c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.2472A>G (p.Lys824=) c.282A>G (p.Lys94=) c.3195A>G (p.Lys1065=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803625A>T | CA346758818 | FBXO11,MSH6 | c.3081A>T (p.Lys1027Asn) c.3173-1993A>T (n.3173-1993A>T) n.3462A>T c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.3384A>T (p.Lys1128Asn) c.833A>T (n.833A>T) c.2330-1993A>T (n.2330-1993A>T) n.2229A>T n.2226A>T n.1383A>T n.957A>T n.956A>T n.787A>T n.858A>T c.3378A>T (p.Lys1126Asn) c.2988A>T (p.Lys996Asn) c.169+4570T>A (n.169+4570T>A) c.*124+4369T>A (n.*124+4369T>A) c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.2472A>T (p.Lys824Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.3195A>T (p.Lys1065Asn) | |
2 | g.47803625_47803690delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC | CA2496051967 | FBXO11,MSH6 | c.3081_3141+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.3173-1993_3173-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC (n.3173-1993_3173-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC) n.3462_3522+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.1812_1872+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.3384_3444+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.833_893+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.2330-1993_2330-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC (n.2330-1993_2330-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC) n.2229_2289+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.2226_2291delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.1383_1443+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.957_1017+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.956_1016+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.787_847+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.858_923delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.3378_3438+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.2988_3048+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.169+4505_169+4570delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT (n.169+4505_169+4570delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT) c.*124+4304_*124+4369delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT (n.*124+4304_*124+4369delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT) c.*2725_*2785+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.2472_2532+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.282_334+12delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.3195_3255+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC | |
2 | g.47803626G>A | CA16610957 | FBXO11,MSH6 | c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.3173-1992G>A (n.3173-1992G>A) n.3463G>A c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.834G>A (n.834G>A) c.2330-1992G>A (n.2330-1992G>A) n.2230G>A n.2227G>A n.1384G>A n.958G>A n.957G>A n.788G>A n.859G>A c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.169+4569C>T (n.169+4569C>T) c.*124+4368C>T (n.*124+4368C>T) c.*2726G>A (n.*2726G>A) c.2473G>A (p.Ala825Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.3196G>A (p.Ala1066Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803626G>C | CA346758819 | FBXO11,MSH6 | c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.3173-1992G>C (n.3173-1992G>C) n.3463G>C c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.834G>C (n.834G>C) c.2330-1992G>C (n.2330-1992G>C) n.2230G>C n.2227G>C n.1384G>C n.958G>C n.957G>C n.788G>C n.859G>C c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.169+4569C>G (n.169+4569C>G) c.*124+4368C>G (n.*124+4368C>G) c.*2726G>C (n.*2726G>C) c.2473G>C (p.Ala825Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.3196G>C (p.Ala1066Pro) | dbSNP |
2 | g.47803626G= | CA2496051969 | FBXO11,MSH6 | c.3082G= (p.Ala1028=) c.3173-1992G= (n.3173-1992G=) n.3463G= c.1813G= (p.Ala605=) c.3385G= (p.Ala1129=) c.834G= (n.834G=) c.2330-1992G= (n.2330-1992G=) n.2230G= n.2227G= n.1384G= n.958G= n.957G= n.788G= n.859G= c.3379G= (p.Ala1127=) c.2989G= (p.Ala997=) c.169+4569C= (n.169+4569C=) c.*124+4368C= (n.*124+4368C=) c.*2726G= (n.*2726G=) c.2473G= (p.Ala825=) c.283G= (p.Ala95=) c.3196G= (p.Ala1066=) | |
2 | g.47803626G>T | CA346758820 | FBXO11,MSH6 | c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.3173-1992G>T (n.3173-1992G>T) n.3463G>T c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.834G>T (n.834G>T) c.2330-1992G>T (n.2330-1992G>T) n.2230G>T n.2227G>T n.1384G>T n.958G>T n.957G>T n.788G>T n.859G>T c.3379G>T (p.Ala1127Ser) c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.169+4569C>A (n.169+4569C>A) c.*124+4368C>A (n.*124+4368C>A) c.*2726G>T (n.*2726G>T) c.2473G>T (p.Ala825Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.3196G>T (p.Ala1066Ser) | dbSNP |
2 | g.47803626_47803690del | CA330512 | FBXO11,MSH6 | c.3082_3141+5del c.3173-1992_3173-1928del (n.3173-1992_3173-1928del) n.3463_3522+5del c.1813_1872+5del c.3385_3444+5del c.834_893+5del c.2330-1992_2330-1928del (n.2330-1992_2330-1928del) n.2230_2289+5del n.2227_2291del n.1384_1443+5del n.958_1017+5del n.957_1016+5del n.788_847+5del n.859_923del c.3379_3438+5del c.2989_3048+5del c.169+4505_169+4569del (n.169+4505_169+4569del) c.*124+4304_*124+4368del (n.*124+4304_*124+4368del) c.*2726_*2785+5del c.2473_2532+5del c.283_334+12del c.3196_3255+5del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803627_47803692del | CA2586964918 | FBXO11,MSH6 | c.3083_3141+7del c.3173-1991_3173-1926del (n.3173-1991_3173-1926del) n.3464_3522+7del c.1814_1872+7del c.3386_3444+7del c.835_893+7del c.2330-1991_2330-1926del (n.2330-1991_2330-1926del) n.2231_2289+7del n.2228_2293del n.1385_1443+7del n.959_1017+7del n.958_1016+7del n.789_847+7del n.860_925del c.3380_3438+7del c.2990_3048+7del c.169+4504_169+4569del (n.169+4504_169+4569del) c.*124+4303_*124+4368del (n.*124+4303_*124+4368del) c.*2727_*2785+7del c.2474_2532+7del c.284_334+14del c.3197_3255+7del | |
2 | g.47803627C>A | CA346758823 | FBXO11,MSH6 | c.3083C>A (p.Ala1028Asp) c.3173-1991C>A (n.3173-1991C>A) n.3464C>A c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.3386C>A (p.Ala1129Asp) c.835C>A (n.835C>A) c.2330-1991C>A (n.2330-1991C>A) n.2231C>A n.2228C>A n.1385C>A n.959C>A n.958C>A n.789C>A n.860C>A c.3380C>A (p.Ala1127Asp) c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.169+4568G>T (n.169+4568G>T) c.*124+4367G>T (n.*124+4367G>T) c.*2727C>A (n.*2727C>A) c.2474C>A (p.Ala825Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.3197C>A (p.Ala1066Asp) | ClinVar |
2 | g.47803627C= | CA2496051970 | FBXO11,MSH6 | c.3083C= (p.Ala1028=) c.3173-1991C= (n.3173-1991C=) n.3464C= c.1814C= (p.Ala605=) c.3386C= (p.Ala1129=) c.835C= (n.835C=) c.2330-1991C= (n.2330-1991C=) n.2231C= n.2228C= n.1385C= n.959C= n.958C= n.789C= n.860C= c.3380C= (p.Ala1127=) c.2990C= (p.Ala997=) c.169+4568G= (n.169+4568G=) c.*124+4367G= (n.*124+4367G=) c.*2727C= (n.*2727C=) c.2474C= (p.Ala825=) c.284C= (p.Ala95=) c.3197C= (p.Ala1066=) | |
2 | g.47803627C>G | CA346758822 | FBXO11,MSH6 | c.3083C>G (p.Ala1028Gly) c.3173-1991C>G (n.3173-1991C>G) n.3464C>G c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.835C>G (n.835C>G) c.2330-1991C>G (n.2330-1991C>G) n.2231C>G n.2228C>G n.1385C>G n.959C>G n.958C>G n.789C>G n.860C>G c.3380C>G (p.Ala1127Gly) c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.169+4568G>C (n.169+4568G>C) c.*124+4367G>C (n.*124+4367G>C) c.*2727C>G (n.*2727C>G) c.2474C>G (p.Ala825Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.3197C>G (p.Ala1066Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803627C>T | CA346758821 | FBXO11,MSH6 | c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.3173-1991C>T (n.3173-1991C>T) n.3464C>T c.1814C>T (p.Ala605Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.835C>T (n.835C>T) c.2330-1991C>T (n.2330-1991C>T) n.2231C>T n.2228C>T n.1385C>T n.959C>T n.958C>T n.789C>T n.860C>T c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.2990C>T (p.Ala997Val) c.169+4568G>A (n.169+4568G>A) c.*124+4367G>A (n.*124+4367G>A) c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.2474C>T (p.Ala825Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.3197C>T (p.Ala1066Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803628C>A | CA346758824 | FBXO11,MSH6 | c.3084C>A (p.Ala1028=) c.3173-1990C>A (n.3173-1990C>A) n.3465C>A c.1815C>A (p.Ala605=) c.3387C>A (p.Ala1129=) c.836C>A (n.836C>A) c.2330-1990C>A (n.2330-1990C>A) n.2232C>A n.2229C>A n.1386C>A n.960C>A n.959C>A n.790C>A n.861C>A c.3381C>A (p.Ala1127=) c.2991C>A (p.Ala997=) c.169+4567G>T (n.169+4567G>T) c.*124+4366G>T (n.*124+4366G>T) c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.2475C>A (p.Ala825=) c.285C>A (p.Ala95=) c.3198C>A (p.Ala1066=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803628C= | CA2496051971 | FBXO11,MSH6 | c.3084C= (p.Ala1028=) c.3173-1990C= (n.3173-1990C=) n.3465C= c.1815C= (p.Ala605=) c.3387C= (p.Ala1129=) c.836C= (n.836C=) c.2330-1990C= (n.2330-1990C=) n.2232C= n.2229C= n.1386C= n.960C= n.959C= n.790C= n.861C= c.3381C= (p.Ala1127=) c.2991C= (p.Ala997=) c.169+4567G= (n.169+4567G=) c.*124+4366G= (n.*124+4366G=) c.*2728C= (n.*2728C=) c.2475C= (p.Ala825=) c.285C= (p.Ala95=) c.3198C= (p.Ala1066=) | |
2 | g.47803628C>G | CA012715 | FBXO11,MSH6 | c.3084C>G (p.Ala1028=) c.3173-1990C>G (n.3173-1990C>G) n.3465C>G c.1815C>G (p.Ala605=) c.3387C>G (p.Ala1129=) c.836C>G (n.836C>G) c.2330-1990C>G (n.2330-1990C>G) n.2232C>G n.2229C>G n.1386C>G n.960C>G n.959C>G n.790C>G n.861C>G c.3381C>G (p.Ala1127=) c.2991C>G (p.Ala997=) c.169+4567G>C (n.169+4567G>C) c.*124+4366G>C (n.*124+4366G>C) c.*2728C>G (n.*2728C>G) c.2475C>G (p.Ala825=) c.285C>G (p.Ala95=) c.3198C>G (p.Ala1066=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803628C>T | CA346758825 | FBXO11,MSH6 | c.3084C>T (p.Ala1028=) c.3173-1990C>T (n.3173-1990C>T) n.3465C>T c.1815C>T (p.Ala605=) c.3387C>T (p.Ala1129=) c.836C>T (n.836C>T) c.2330-1990C>T (n.2330-1990C>T) n.2232C>T n.2229C>T n.1386C>T n.960C>T n.959C>T n.790C>T n.861C>T c.3381C>T (p.Ala1127=) c.2991C>T (p.Ala997=) c.169+4567G>A (n.169+4567G>A) c.*124+4366G>A (n.*124+4366G>A) c.*2728C>T (n.*2728C>T) c.2475C>T (p.Ala825=) c.285C>T (p.Ala95=) c.3198C>T (p.Ala1066=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803628_47803629insATTTCCTTGT | CA2580067087 | FBXO11,MSH6 | c.3084_3085insATTTCCTTGT (p.Tyr1029IlefsTer?) c.3173-1990_3173-1989insATTTCCTTGT (n.3173-1990_3173-1989insATTTCCTTGT) n.3465_3466insATTTCCTTGT c.1815_1816insATTTCCTTGT (p.Tyr606IlefsTer?) c.3387_3388insATTTCCTTGT (p.Tyr1130IlefsTer?) c.836_837insATTTCCTTGT (n.836_837insATTTCCTTGT) c.2330-1990_2330-1989insATTTCCTTGT (n.2330-1990_2330-1989insATTTCCTTGT) n.2232_2233insATTTCCTTGT n.2229_2230insATTTCCTTGT n.1386_1387insATTTCCTTGT n.960_961insATTTCCTTGT n.959_960insATTTCCTTGT n.790_791insATTTCCTTGT n.861_862insATTTCCTTGT c.3381_3382insATTTCCTTGT (p.Tyr1128IlefsTer?) c.2991_2992insATTTCCTTGT (p.Tyr998IlefsTer?) c.169+4566_169+4567insACAAGGAAAT (n.169+4566_169+4567insACAAGGAAAT) c.*124+4365_*124+4366insACAAGGAAAT (n.*124+4365_*124+4366insACAAGGAAAT) c.*2728_*2729insATTTCCTTGT (n.*2728_*2729insATTTCCTTGT) c.2475_2476insATTTCCTTGT (p.Tyr826IlefsTer?) c.285_286-1insATTTCCTTGT (n.285_286-1insATTTCCTTGT) c.3198_3199insATTTCCTTGT (p.Tyr1067IlefsTer?) | ClinVar |
2 | g.47803629T>A | CA346758826 | FBXO11,MSH6 | c.3085T>A (p.Tyr1029Asn) c.3173-1989T>A (n.3173-1989T>A) n.3466T>A c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.3388T>A (p.Tyr1130Asn) c.837T>A (n.837T>A) c.2330-1989T>A (n.2330-1989T>A) n.2233T>A n.2230T>A n.1387T>A n.961T>A n.960T>A n.791T>A n.862T>A c.3382T>A (p.Tyr1128Asn) c.2992T>A (p.Tyr998Asn) c.169+4566A>T (n.169+4566A>T) c.*124+4365A>T (n.*124+4365A>T) c.*2729T>A (n.*2729T>A) c.2476T>A (p.Tyr826Asn) c.286-1T>A (n.286-1T>A) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) | dbSNP |
2 | g.47803629T>C | CA346758827 | FBXO11,MSH6 | c.3085T>C (p.Tyr1029His) c.3173-1989T>C (n.3173-1989T>C) n.3466T>C c.1816T>C (p.Tyr606His) c.3388T>C (p.Tyr1130His) c.837T>C (n.837T>C) c.2330-1989T>C (n.2330-1989T>C) n.2233T>C n.2230T>C n.1387T>C n.961T>C n.960T>C n.791T>C n.862T>C c.3382T>C (p.Tyr1128His) c.2992T>C (p.Tyr998His) c.169+4566A>G (n.169+4566A>G) c.*124+4365A>G (n.*124+4365A>G) c.*2729T>C (n.*2729T>C) c.2476T>C (p.Tyr826His) c.286-1T>C (n.286-1T>C) c.3199T>C (p.Tyr1067His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803629T>G | CA346758828 | FBXO11,MSH6 | c.3085T>G (p.Tyr1029Asp) c.3173-1989T>G (n.3173-1989T>G) n.3466T>G c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.3388T>G (p.Tyr1130Asp) c.837T>G (n.837T>G) c.2330-1989T>G (n.2330-1989T>G) n.2233T>G n.2230T>G n.1387T>G n.961T>G n.960T>G n.791T>G n.862T>G c.3382T>G (p.Tyr1128Asp) c.2992T>G (p.Tyr998Asp) c.169+4566A>C (n.169+4566A>C) c.*124+4365A>C (n.*124+4365A>C) c.*2729T>G (n.*2729T>G) c.2476T>G (p.Tyr826Asp) c.286-1T>G (n.286-1T>G) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) | |
2 | g.47803630_47803631dup | CA915943952 | FBXO11,MSH6 | c.3086_3087dup (p.Cys1030IlefsTer17) c.3173-1988_3173-1987dup (n.3173-1988_3173-1987dup) n.3467_3468dup c.1817_1818dup (p.Cys607IlefsTer17) c.3389_3390dup (p.Cys1131IlefsTer17) c.838_839dup (n.838_839dup) c.2330-1988_2330-1987dup (n.2330-1988_2330-1987dup) n.2234_2235dup n.2231_2232dup n.1388_1389dup n.962_963dup n.961_962dup n.792_793dup n.863_864dup c.3383_3384dup (p.Cys1129IlefsTer17) c.2993_2994dup (p.Cys999IlefsTer17) c.169+4565_169+4566dup (n.169+4565_169+4566dup) c.*124+4364_*124+4365dup (n.*124+4364_*124+4365dup) c.*2730_*2731dup (n.*2730_*2731dup) c.2477_2478dup (p.Cys827IlefsTer17) c.286_287dup c.3200_3201dup (p.Cys1068IlefsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803630A= | CA2496051972 | FBXO11,MSH6 | c.3086A= (p.Tyr1029=) c.3173-1988A= (n.3173-1988A=) n.3467A= c.1817A= (p.Tyr606=) c.3389A= (p.Tyr1130=) c.838A= (n.838A=) c.2330-1988A= (n.2330-1988A=) n.2234A= n.2231A= n.1388A= n.962A= n.961A= n.792A= n.863A= c.3383A= (p.Tyr1128=) c.2993A= (p.Tyr998=) c.169+4565T= (n.169+4565T=) c.*124+4364T= (n.*124+4364T=) c.*2730A= (n.*2730A=) c.2477A= (p.Tyr826=) c.286A= (p.Ile96=) c.3200A= (p.Tyr1067=) | |
2 | g.47803630A>C | CA346758829 | FBXO11,MSH6 | c.3086A>C (p.Tyr1029Ser) c.3173-1988A>C (n.3173-1988A>C) n.3467A>C c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.3389A>C (p.Tyr1130Ser) c.838A>C (n.838A>C) c.2330-1988A>C (n.2330-1988A>C) n.2234A>C n.2231A>C n.1388A>C n.962A>C n.961A>C n.792A>C n.863A>C c.3383A>C (p.Tyr1128Ser) c.2993A>C (p.Tyr998Ser) c.169+4565T>G (n.169+4565T>G) c.*124+4364T>G (n.*124+4364T>G) c.*2730A>C (n.*2730A>C) c.2477A>C (p.Tyr826Ser) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803630A>G | CA012724 | FBXO11,MSH6 | c.3086A>G (p.Tyr1029Cys) c.3173-1988A>G (n.3173-1988A>G) n.3467A>G c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.3389A>G (p.Tyr1130Cys) c.838A>G (n.838A>G) c.2330-1988A>G (n.2330-1988A>G) n.2234A>G n.2231A>G n.1388A>G n.962A>G n.961A>G n.792A>G n.863A>G c.3383A>G (p.Tyr1128Cys) c.2993A>G (p.Tyr998Cys) c.169+4565T>C (n.169+4565T>C) c.*124+4364T>C (n.*124+4364T>C) c.*2730A>G (n.*2730A>G) c.2477A>G (p.Tyr826Cys) c.286A>G (p.Ile96Val) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803630A>T | CA070745 | FBXO11,MSH6 | c.3086A>T (p.Tyr1029Phe) c.3173-1988A>T (n.3173-1988A>T) n.3467A>T c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.3389A>T (p.Tyr1130Phe) c.838A>T (n.838A>T) c.2330-1988A>T (n.2330-1988A>T) n.2234A>T n.2231A>T n.1388A>T n.962A>T n.961A>T n.792A>T n.863A>T c.3383A>T (p.Tyr1128Phe) c.2993A>T (p.Tyr998Phe) c.169+4565T>A (n.169+4565T>A) c.*124+4364T>A (n.*124+4364T>A) c.*2730A>T (n.*2730A>T) c.2477A>T (p.Tyr826Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803631T>A | CA346758830 | FBXO11,MSH6 | c.3087T>A (p.Tyr1029Ter) c.3173-1987T>A (n.3173-1987T>A) n.3468T>A c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.3390T>A (p.Tyr1130Ter) c.839T>A (n.839T>A) c.2330-1987T>A (n.2330-1987T>A) n.2235T>A n.2232T>A n.1389T>A n.963T>A n.962T>A n.793T>A n.864T>A c.3384T>A (p.Tyr1128Ter) c.2994T>A (p.Tyr998Ter) c.169+4564A>T (n.169+4564A>T) c.*124+4363A>T (n.*124+4363A>T) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.2478T>A (p.Tyr826Ter) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.3201T>A (p.Tyr1067Ter) | dbSNP |
2 | g.47803631T>C | CA070750 | FBXO11,MSH6 | c.3087T>C (p.Tyr1029=) c.3173-1987T>C (n.3173-1987T>C) n.3468T>C c.1818T>C (p.Tyr606=) c.3390T>C (p.Tyr1130=) c.839T>C (n.839T>C) c.2330-1987T>C (n.2330-1987T>C) n.2235T>C n.2232T>C n.1389T>C n.963T>C n.962T>C n.793T>C n.864T>C c.3384T>C (p.Tyr1128=) c.2994T>C (p.Tyr998=) c.169+4564A>G (n.169+4564A>G) c.*124+4363A>G (n.*124+4363A>G) c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.2478T>C (p.Tyr826=) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.3201T>C (p.Tyr1067=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803631T>G | CA346758831 | FBXO11,MSH6 | c.3087T>G (p.Tyr1029Ter) c.3173-1987T>G (n.3173-1987T>G) n.3468T>G c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.3390T>G (p.Tyr1130Ter) c.839T>G (n.839T>G) c.2330-1987T>G (n.2330-1987T>G) n.2235T>G n.2232T>G n.1389T>G n.963T>G n.962T>G n.793T>G n.864T>G c.3384T>G (p.Tyr1128Ter) c.2994T>G (p.Tyr998Ter) c.169+4564A>C (n.169+4564A>C) c.*124+4363A>C (n.*124+4363A>C) c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.2478T>G (p.Tyr826Ter) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.3201T>G (p.Tyr1067Ter) | ClinVar |
2 | g.47803631T= | CA2496051973 | FBXO11,MSH6 | c.3087T= (p.Tyr1029=) c.3173-1987T= (n.3173-1987T=) n.3468T= c.1818T= (p.Tyr606=) c.3390T= (p.Tyr1130=) c.839T= (n.839T=) c.2330-1987T= (n.2330-1987T=) n.2235T= n.2232T= n.1389T= n.963T= n.962T= n.793T= n.864T= c.3384T= (p.Tyr1128=) c.2994T= (p.Tyr998=) c.169+4564A= (n.169+4564A=) c.*124+4363A= (n.*124+4363A=) c.*2731T= (n.*2731T=) c.2478T= (p.Tyr826=) c.287T= (p.Ile96=) c.3201T= (p.Tyr1067=) | |
2 | g.47803632T>A | CA346758832 | FBXO11,MSH6 | c.3088T>A (p.Cys1030Ser) c.3173-1986T>A (n.3173-1986T>A) n.3469T>A c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.3391T>A (p.Cys1131Ser) c.840T>A (n.840T>A) c.2330-1986T>A (n.2330-1986T>A) n.2236T>A n.2233T>A n.1390T>A n.964T>A n.963T>A n.794T>A n.865T>A c.3385T>A (p.Cys1129Ser) c.2995T>A (p.Cys999Ser) c.169+4563A>T (n.169+4563A>T) c.*124+4362A>T (n.*124+4362A>T) c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.2479T>A (p.Cys827Ser) c.288T>A (p.Ile96=) c.3202T>A (p.Cys1068Ser) | |
2 | g.47803632T>C | CA346758833 | FBXO11,MSH6 | c.3088T>C (p.Cys1030Arg) c.3173-1986T>C (n.3173-1986T>C) n.3469T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.3391T>C (p.Cys1131Arg) c.840T>C (n.840T>C) c.2330-1986T>C (n.2330-1986T>C) n.2236T>C n.2233T>C n.1390T>C n.964T>C n.963T>C n.794T>C n.865T>C c.3385T>C (p.Cys1129Arg) c.2995T>C (p.Cys999Arg) c.169+4563A>G (n.169+4563A>G) c.*124+4362A>G (n.*124+4362A>G) c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.2479T>C (p.Cys827Arg) c.288T>C (p.Ile96=) c.3202T>C (p.Cys1068Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803632T>G | CA16610963 | FBXO11,MSH6 | c.3088T>G (p.Cys1030Gly) c.3173-1986T>G (n.3173-1986T>G) n.3469T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.3391T>G (p.Cys1131Gly) c.840T>G (n.840T>G) c.2330-1986T>G (n.2330-1986T>G) n.2236T>G n.2233T>G n.1390T>G n.964T>G n.963T>G n.794T>G n.865T>G c.3385T>G (p.Cys1129Gly) c.2995T>G (p.Cys999Gly) c.169+4563A>C (n.169+4563A>C) c.*124+4362A>C (n.*124+4362A>C) c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.2479T>G (p.Cys827Gly) c.288T>G (p.Ile96Met) c.3202T>G (p.Cys1068Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803632T= | CA2496051975 | FBXO11,MSH6 | c.3088T= (p.Cys1030=) c.3173-1986T= (n.3173-1986T=) n.3469T= c.1819T= (p.Cys607=) c.3391T= (p.Cys1131=) c.840T= (n.840T=) c.2330-1986T= (n.2330-1986T=) n.2236T= n.2233T= n.1390T= n.964T= n.963T= n.794T= n.865T= c.3385T= (p.Cys1129=) c.2995T= (p.Cys999=) c.169+4563A= (n.169+4563A=) c.*124+4362A= (n.*124+4362A=) c.*2732T= (n.*2732T=) c.2479T= (p.Cys827=) c.288T= (p.Ile96=) c.3202T= (p.Cys1068=) | |
2 | g.47803632_47803635delinsTGTG | CA2496051974 | FBXO11,MSH6 | c.3088_3091delinsTGTG (p.Cys1030=) c.3173-1986_3173-1983delinsTGTG (n.3173-1986_3173-1983delinsTGTG) n.3469_3472delinsTGTG c.1819_1822delinsTGTG (p.Cys607=) c.3391_3394delinsTGTG (p.Cys1131=) c.840_843delinsTGTG (n.840_843delinsTGTG) c.2330-1986_2330-1983delinsTGTG (n.2330-1986_2330-1983delinsTGTG) n.2236_2239delinsTGTG n.2233_2236delinsTGTG n.1390_1393delinsTGTG n.964_967delinsTGTG n.963_966delinsTGTG n.794_797delinsTGTG n.865_868delinsTGTG c.3385_3388delinsTGTG (p.Cys1129=) c.2995_2998delinsTGTG (p.Cys999=) c.169+4560_169+4563delinsCACA (n.169+4560_169+4563delinsCACA) c.*124+4359_*124+4362delinsCACA (n.*124+4359_*124+4362delinsCACA) c.*2732_*2735delinsTGTG (n.*2732_*2735delinsTGTG) c.2479_2482delinsTGTG (p.Cys827=) c.288_291delinsTGTG (p.Ile96=) c.3202_3205delinsTGTG (p.Cys1068=) | |
2 | g.47803636_47803637del | CA2580611374 | FBXO11,MSH6 | c.3092_3093del (p.Val1031AlafsTer?) c.3173-1982_3173-1981del (n.3173-1982_3173-1981del) n.3473_3474del c.1823_1824del (p.Val608AlafsTer?) c.3395_3396del (p.Val1132AlafsTer?) c.844_845del (n.844_845del) c.2330-1982_2330-1981del (n.2330-1982_2330-1981del) n.2240_2241del n.2237_2238del n.1394_1395del n.968_969del n.967_968del n.798_799del n.869_870del c.3389_3390del (p.Val1130AlafsTer?) c.2999_3000del (p.Val1000AlafsTer?) c.169+4562_169+4563del (n.169+4562_169+4563del) c.*124+4361_*124+4362del (n.*124+4361_*124+4362del) c.*2736_*2737del (n.*2736_*2737del) c.2483_2484del (p.Val828AlafsTer?) c.292_293del (p.Cys98LeufsTer?) c.3206_3207del (p.Val1069AlafsTer?) | ClinVar |
2 | g.47803633del | CA2695200545 | FBXO11,MSH6 | c.3089del (p.Cys1030LeufsTer16) c.3173-1985del (n.3173-1985del) n.3470del c.1820del (p.Cys607LeufsTer16) c.3392del (p.Cys1131LeufsTer16) c.841del (n.841del) c.2330-1985del (n.2330-1985del) n.2237del n.2234del n.1391del n.965del n.964del n.795del n.866del c.3386del (p.Cys1129LeufsTer16) c.2996del (p.Cys999LeufsTer16) c.169+4562del (n.169+4562del) c.*124+4361del (n.*124+4361del) c.*2733del (n.*2733del) c.2480del (p.Cys827LeufsTer16) c.289del (p.Val97CysfsTer22) c.3203del (p.Cys1068LeufsTer16) | ClinVar |
2 | g.47803633G>A | CA346758834 | FBXO11,MSH6 | c.3089G>A (p.Cys1030Tyr) c.3173-1985G>A (n.3173-1985G>A) n.3470G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) c.841G>A (n.841G>A) c.2330-1985G>A (n.2330-1985G>A) n.2237G>A n.2234G>A n.1391G>A n.965G>A n.964G>A n.795G>A n.866G>A c.3386G>A (p.Cys1129Tyr) c.2996G>A (p.Cys999Tyr) c.169+4562C>T (n.169+4562C>T) c.*124+4361C>T (n.*124+4361C>T) c.*2733G>A (n.*2733G>A) c.2480G>A (p.Cys827Tyr) c.289G>A (p.Val97Met) c.3203G>A (p.Cys1068Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803633G>C | CA346758835 | FBXO11,MSH6 | c.3089G>C (p.Cys1030Ser) c.3173-1985G>C (n.3173-1985G>C) n.3470G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.3392G>C (p.Cys1131Ser) c.841G>C (n.841G>C) c.2330-1985G>C (n.2330-1985G>C) n.2237G>C n.2234G>C n.1391G>C n.965G>C n.964G>C n.795G>C n.866G>C c.3386G>C (p.Cys1129Ser) c.2996G>C (p.Cys999Ser) c.169+4562C>G (n.169+4562C>G) c.*124+4361C>G (n.*124+4361C>G) c.*2733G>C (n.*2733G>C) c.2480G>C (p.Cys827Ser) c.289G>C (p.Val97Leu) c.3203G>C (p.Cys1068Ser) | dbSNP |
2 | g.47803633G= | CA2496051976 | FBXO11,MSH6 | c.3089G= (p.Cys1030=) c.3173-1985G= (n.3173-1985G=) n.3470G= c.1820G= (p.Cys607=) c.3392G= (p.Cys1131=) c.841G= (n.841G=) c.2330-1985G= (n.2330-1985G=) n.2237G= n.2234G= n.1391G= n.965G= n.964G= n.795G= n.866G= c.3386G= (p.Cys1129=) c.2996G= (p.Cys999=) c.169+4562C= (n.169+4562C=) c.*124+4361C= (n.*124+4361C=) c.*2733G= (n.*2733G=) c.2480G= (p.Cys827=) c.289G= (p.Val97=) c.3203G= (p.Cys1068=) | |
2 | g.47803633G>T | CA346758836 | FBXO11,MSH6 | c.3089G>T (p.Cys1030Phe) c.3173-1985G>T (n.3173-1985G>T) n.3470G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.3392G>T (p.Cys1131Phe) c.841G>T (n.841G>T) c.2330-1985G>T (n.2330-1985G>T) n.2237G>T n.2234G>T n.1391G>T n.965G>T n.964G>T n.795G>T n.866G>T c.3386G>T (p.Cys1129Phe) c.2996G>T (p.Cys999Phe) c.169+4562C>A (n.169+4562C>A) c.*124+4361C>A (n.*124+4361C>A) c.*2733G>T (n.*2733G>T) c.2480G>T (p.Cys827Phe) c.289G>T (p.Val97Leu) c.3203G>T (p.Cys1068Phe) | dbSNP |
2 | g.47803633_47803635del | CA012733 | FBXO11,MSH6 | c.3089_3091del (p.Cys1030_Val1031delinsLeu) c.3173-1985_3173-1983del (n.3173-1985_3173-1983del) n.3470_3472del c.1820_1822del (p.Cys607_Val608delinsLeu) c.3392_3394del (p.Cys1131_Val1132delinsLeu) c.841_843del (n.841_843del) c.2330-1985_2330-1983del (n.2330-1985_2330-1983del) n.2237_2239del n.2234_2236del n.1391_1393del n.965_967del n.964_966del n.795_797del n.866_868del c.3386_3388del (p.Cys1129_Val1130delinsLeu) c.2996_2998del (p.Cys999_Val1000delinsLeu) c.169+4560_169+4562del (n.169+4560_169+4562del) c.*124+4359_*124+4361del (n.*124+4359_*124+4361del) c.*2733_*2735del (n.*2733_*2735del) c.2480_2482del (p.Cys827_Val828delinsLeu) c.289_291del (p.Val97del) c.3203_3205del (p.Cys1068_Val1069delinsLeu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803634T>A | CA346758837 | FBXO11,MSH6 | c.3090T>A (p.Cys1030Ter) c.3173-1984T>A (n.3173-1984T>A) n.3471T>A c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.3393T>A (p.Cys1131Ter) c.842T>A (n.842T>A) c.2330-1984T>A (n.2330-1984T>A) n.2238T>A n.2235T>A n.1392T>A n.966T>A n.965T>A n.796T>A n.867T>A c.3387T>A (p.Cys1129Ter) c.2997T>A (p.Cys999Ter) c.169+4561A>T (n.169+4561A>T) c.*124+4360A>T (n.*124+4360A>T) c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.2481T>A (p.Cys827Ter) c.290T>A (p.Val97Glu) c.3204T>A (p.Cys1068Ter) | dbSNP |
2 | g.47803634T>C | CA346758838 | FBXO11,MSH6 | c.3090T>C (p.Cys1030=) c.3173-1984T>C (n.3173-1984T>C) n.3471T>C c.1821T>C (p.Cys607=) c.3393T>C (p.Cys1131=) c.842T>C (n.842T>C) c.2330-1984T>C (n.2330-1984T>C) n.2238T>C n.2235T>C n.1392T>C n.966T>C n.965T>C n.796T>C n.867T>C c.3387T>C (p.Cys1129=) c.2997T>C (p.Cys999=) c.169+4561A>G (n.169+4561A>G) c.*124+4360A>G (n.*124+4360A>G) c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.2481T>C (p.Cys827=) c.290T>C (p.Val97Ala) c.3204T>C (p.Cys1068=) | COSMIC |
2 | g.47803634T>G | CA346758839 | FBXO11,MSH6 | c.3090T>G (p.Cys1030Trp) c.3173-1984T>G (n.3173-1984T>G) n.3471T>G c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.3393T>G (p.Cys1131Trp) c.842T>G (n.842T>G) c.2330-1984T>G (n.2330-1984T>G) n.2238T>G n.2235T>G n.1392T>G n.966T>G n.965T>G n.796T>G n.867T>G c.3387T>G (p.Cys1129Trp) c.2997T>G (p.Cys999Trp) c.169+4561A>C (n.169+4561A>C) c.*124+4360A>C (n.*124+4360A>C) c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.2481T>G (p.Cys827Trp) c.290T>G (p.Val97Gly) c.3204T>G (p.Cys1068Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803635G>A | CA070759 | FBXO11,MSH6 | c.3091G>A (p.Val1031Met) c.3173-1983G>A (n.3173-1983G>A) n.3472G>A c.1822G>A (p.Val608Met) c.3394G>A (p.Val1132Met) c.843G>A (n.843G>A) c.2330-1983G>A (n.2330-1983G>A) n.2239G>A n.2236G>A n.1393G>A n.967G>A n.966G>A n.797G>A n.868G>A c.3388G>A (p.Val1130Met) c.2998G>A (p.Val1000Met) c.169+4560C>T (n.169+4560C>T) c.*124+4359C>T (n.*124+4359C>T) c.*2735G>A (n.*2735G>A) c.2482G>A (p.Val828Met) c.291G>A (p.Val97=) c.3205G>A (p.Val1069Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803635G>C | CA346758840 | FBXO11,MSH6 | c.3091G>C (p.Val1031Leu) c.3173-1983G>C (n.3173-1983G>C) n.3472G>C c.1822G>C (p.Val608Leu) c.3394G>C (p.Val1132Leu) c.843G>C (n.843G>C) c.2330-1983G>C (n.2330-1983G>C) n.2239G>C n.2236G>C n.1393G>C n.967G>C n.966G>C n.797G>C n.868G>C c.3388G>C (p.Val1130Leu) c.2998G>C (p.Val1000Leu) c.169+4560C>G (n.169+4560C>G) c.*124+4359C>G (n.*124+4359C>G) c.*2735G>C (n.*2735G>C) c.2482G>C (p.Val828Leu) c.291G>C (p.Val97=) c.3205G>C (p.Val1069Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803635G= | CA2496051977 | FBXO11,MSH6 | c.3091G= (p.Val1031=) c.3173-1983G= (n.3173-1983G=) n.3472G= c.1822G= (p.Val608=) c.3394G= (p.Val1132=) c.843G= (n.843G=) c.2330-1983G= (n.2330-1983G=) n.2239G= n.2236G= n.1393G= n.967G= n.966G= n.797G= n.868G= c.3388G= (p.Val1130=) c.2998G= (p.Val1000=) c.169+4560C= (n.169+4560C=) c.*124+4359C= (n.*124+4359C=) c.*2735G= (n.*2735G=) c.2482G= (p.Val828=) c.291G= (p.Val97=) c.3205G= (p.Val1069=) | |
2 | g.47803635G>T | CA346758841 | FBXO11,MSH6 | c.3091G>T (p.Val1031Leu) c.3173-1983G>T (n.3173-1983G>T) n.3472G>T c.1822G>T (p.Val608Leu) c.3394G>T (p.Val1132Leu) c.843G>T (n.843G>T) c.2330-1983G>T (n.2330-1983G>T) n.2239G>T n.2236G>T n.1393G>T n.967G>T n.966G>T n.797G>T n.868G>T c.3388G>T (p.Val1130Leu) c.2998G>T (p.Val1000Leu) c.169+4560C>A (n.169+4560C>A) c.*124+4359C>A (n.*124+4359C>A) c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.2482G>T (p.Val828Leu) c.291G>T (p.Val97=) c.3205G>T (p.Val1069Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803636T>A | CA346758842 | FBXO11,MSH6 | c.3092T>A (p.Val1031Glu) c.3173-1982T>A (n.3173-1982T>A) n.3473T>A c.1823T>A (p.Val608Glu) c.3395T>A (p.Val1132Glu) c.844T>A (n.844T>A) c.2330-1982T>A (n.2330-1982T>A) n.2240T>A n.2237T>A n.1394T>A n.968T>A n.967T>A n.798T>A n.869T>A c.3389T>A (p.Val1130Glu) c.2999T>A (p.Val1000Glu) c.169+4559A>T (n.169+4559A>T) c.*124+4358A>T (n.*124+4358A>T) c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.2483T>A (p.Val828Glu) c.292T>A (p.Cys98Ser) c.3206T>A (p.Val1069Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803636T>C | CA346758843 | FBXO11,MSH6 | c.3092T>C (p.Val1031Ala) c.3173-1982T>C (n.3173-1982T>C) n.3473T>C c.1823T>C (p.Val608Ala) c.3395T>C (p.Val1132Ala) c.844T>C (n.844T>C) c.2330-1982T>C (n.2330-1982T>C) n.2240T>C n.2237T>C n.1394T>C n.968T>C n.967T>C n.798T>C n.869T>C c.3389T>C (p.Val1130Ala) c.2999T>C (p.Val1000Ala) c.169+4559A>G (n.169+4559A>G) c.*124+4358A>G (n.*124+4358A>G) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.2483T>C (p.Val828Ala) c.292T>C (p.Cys98Arg) c.3206T>C (p.Val1069Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803636T>G | CA346758844 | FBXO11,MSH6 | c.3092T>G (p.Val1031Gly) c.3173-1982T>G (n.3173-1982T>G) n.3473T>G c.1823T>G (p.Val608Gly) c.3395T>G (p.Val1132Gly) c.844T>G (n.844T>G) c.2330-1982T>G (n.2330-1982T>G) n.2240T>G n.2237T>G n.1394T>G n.968T>G n.967T>G n.798T>G n.869T>G c.3389T>G (p.Val1130Gly) c.2999T>G (p.Val1000Gly) c.169+4559A>C (n.169+4559A>C) c.*124+4358A>C (n.*124+4358A>C) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.2483T>G (p.Val828Gly) c.292T>G (p.Cys98Gly) c.3206T>G (p.Val1069Gly) | dbSNP |
2 | g.47803636T= | CA2496051978 | FBXO11,MSH6 | c.3092T= (p.Val1031=) c.3173-1982T= (n.3173-1982T=) n.3473T= c.1823T= (p.Val608=) c.3395T= (p.Val1132=) c.844T= (n.844T=) c.2330-1982T= (n.2330-1982T=) n.2240T= n.2237T= n.1394T= n.968T= n.967T= n.798T= n.869T= c.3389T= (p.Val1130=) c.2999T= (p.Val1000=) c.169+4559A= (n.169+4559A=) c.*124+4358A= (n.*124+4358A=) c.*2736T= (n.*2736T=) c.2483T= (p.Val828=) c.292T= (p.Cys98=) c.3206T= (p.Val1069=) | |
2 | g.47803637G>A | CA346758847 | FBXO11,MSH6 | c.3093G>A (p.Val1031=) c.3173-1981G>A (n.3173-1981G>A) n.3474G>A c.1824G>A (p.Val608=) c.3396G>A (p.Val1132=) c.845G>A (n.845G>A) c.2330-1981G>A (n.2330-1981G>A) n.2241G>A n.2238G>A n.1395G>A n.969G>A n.968G>A n.799G>A n.870G>A c.3390G>A (p.Val1130=) c.3000G>A (p.Val1000=) c.169+4558C>T (n.169+4558C>T) c.*124+4357C>T (n.*124+4357C>T) c.*2737G>A (n.*2737G>A) c.2484G>A (p.Val828=) c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.3207G>A (p.Val1069=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803637G>C | CA346758846 | FBXO11,MSH6 | c.3093G>C (p.Val1031=) c.3173-1981G>C (n.3173-1981G>C) n.3474G>C c.1824G>C (p.Val608=) c.3396G>C (p.Val1132=) c.845G>C (n.845G>C) c.2330-1981G>C (n.2330-1981G>C) n.2241G>C n.2238G>C n.1395G>C n.969G>C n.968G>C n.799G>C n.870G>C c.3390G>C (p.Val1130=) c.3000G>C (p.Val1000=) c.169+4558C>G (n.169+4558C>G) c.*124+4357C>G (n.*124+4357C>G) c.*2737G>C (n.*2737G>C) c.2484G>C (p.Val828=) c.293G>C (p.Cys98Ser) c.3207G>C (p.Val1069=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803637G= | CA2496051979 | FBXO11,MSH6 | c.3093G= (p.Val1031=) c.3173-1981G= (n.3173-1981G=) n.3474G= c.1824G= (p.Val608=) c.3396G= (p.Val1132=) c.845G= (n.845G=) c.2330-1981G= (n.2330-1981G=) n.2241G= n.2238G= n.1395G= n.969G= n.968G= n.799G= n.870G= c.3390G= (p.Val1130=) c.3000G= (p.Val1000=) c.169+4558C= (n.169+4558C=) c.*124+4357C= (n.*124+4357C=) c.*2737G= (n.*2737G=) c.2484G= (p.Val828=) c.293G= (p.Cys98=) c.3207G= (p.Val1069=) | |
2 | g.47803637G>T | CA346758845 | FBXO11,MSH6 | c.3093G>T (p.Val1031=) c.3173-1981G>T (n.3173-1981G>T) n.3474G>T c.1824G>T (p.Val608=) c.3396G>T (p.Val1132=) c.845G>T (n.845G>T) c.2330-1981G>T (n.2330-1981G>T) n.2241G>T n.2238G>T n.1395G>T n.969G>T n.968G>T n.799G>T n.870G>T c.3390G>T (p.Val1130=) c.3000G>T (p.Val1000=) c.169+4558C>A (n.169+4558C>A) c.*124+4357C>A (n.*124+4357C>A) c.*2737G>T (n.*2737G>T) c.2484G>T (p.Val828=) c.293G>T (p.Cys98Phe) c.3207G>T (p.Val1069=) | |
2 | g.47803638C>A | CA346758848 | FBXO11,MSH6 | c.3094C>A (p.Leu1032Ile) c.3173-1980C>A (n.3173-1980C>A) n.3475C>A c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.3397C>A (p.Leu1133Ile) c.846C>A (n.846C>A) c.2330-1980C>A (n.2330-1980C>A) n.2242C>A n.2239C>A n.1396C>A n.970C>A n.969C>A n.800C>A n.871C>A c.3391C>A (p.Leu1131Ile) c.3001C>A (p.Leu1001Ile) c.169+4557G>T (n.169+4557G>T) c.*124+4356G>T (n.*124+4356G>T) c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.294C>A (p.Cys98Ter) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) | dbSNP |
2 | g.47803638C= | CA2496051980 | FBXO11,MSH6 | c.3094C= (p.Leu1032=) c.3173-1980C= (n.3173-1980C=) n.3475C= c.1825C= (p.Leu609=) c.3397C= (p.Leu1133=) c.846C= (n.846C=) c.2330-1980C= (n.2330-1980C=) n.2242C= n.2239C= n.1396C= n.970C= n.969C= n.800C= n.871C= c.3391C= (p.Leu1131=) c.3001C= (p.Leu1001=) c.169+4557G= (n.169+4557G=) c.*124+4356G= (n.*124+4356G=) c.*2738C= (n.*2738C=) c.2485C= (p.Leu829=) c.294C= (p.Cys98=) c.3208C= (p.Leu1070=) | |
2 | g.47803638C>G | CA346758849 | FBXO11,MSH6 | c.3094C>G (p.Leu1032Val) c.3173-1980C>G (n.3173-1980C>G) n.3475C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.846C>G (n.846C>G) c.2330-1980C>G (n.2330-1980C>G) n.2242C>G n.2239C>G n.1396C>G n.970C>G n.969C>G n.800C>G n.871C>G c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.3001C>G (p.Leu1001Val) c.169+4557G>C (n.169+4557G>C) c.*124+4356G>C (n.*124+4356G>C) c.*2738C>G (n.*2738C>G) c.2485C>G (p.Leu829Val) c.294C>G (p.Cys98Trp) c.3208C>G (p.Leu1070Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803638C>T | CA346758850 | FBXO11,MSH6 | c.3094C>T (p.Leu1032Phe) c.3173-1980C>T (n.3173-1980C>T) n.3475C>T c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.3397C>T (p.Leu1133Phe) c.846C>T (n.846C>T) c.2330-1980C>T (n.2330-1980C>T) n.2242C>T n.2239C>T n.1396C>T n.970C>T n.969C>T n.800C>T n.871C>T c.3391C>T (p.Leu1131Phe) c.3001C>T (p.Leu1001Phe) c.169+4557G>A (n.169+4557G>A) c.*124+4356G>A (n.*124+4356G>A) c.*2738C>T (n.*2738C>T) c.2485C>T (p.Leu829Phe) c.294C>T (p.Cys98=) c.3208C>T (p.Leu1070Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803639T>A | CA346758851 | FBXO11,MSH6 | c.3095T>A (p.Leu1032His) c.3173-1979T>A (n.3173-1979T>A) n.3476T>A c.1826T>A (p.Leu609His) c.3398T>A (p.Leu1133His) c.847T>A (n.847T>A) c.2330-1979T>A (n.2330-1979T>A) n.2243T>A n.2240T>A n.1397T>A n.971T>A n.970T>A n.801T>A n.872T>A c.3392T>A (p.Leu1131His) c.3002T>A (p.Leu1001His) c.169+4556A>T (n.169+4556A>T) c.*124+4355A>T (n.*124+4355A>T) c.*2739T>A (n.*2739T>A) c.2486T>A (p.Leu829His) c.295T>A (p.Leu99Met) c.3209T>A (p.Leu1070His) | dbSNP |
2 | g.47803639T>C | CA346758852 | FBXO11,MSH6 | c.3095T>C (p.Leu1032Pro) c.3173-1979T>C (n.3173-1979T>C) n.3476T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.847T>C (n.847T>C) c.2330-1979T>C (n.2330-1979T>C) n.2243T>C n.2240T>C n.1397T>C n.971T>C n.970T>C n.801T>C n.872T>C c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.3002T>C (p.Leu1001Pro) c.169+4556A>G (n.169+4556A>G) c.*124+4355A>G (n.*124+4355A>G) c.*2739T>C (n.*2739T>C) c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.295T>C (p.Leu99=) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803639T>G | CA346758853 | FBXO11,MSH6 | c.3095T>G (p.Leu1032Arg) c.3173-1979T>G (n.3173-1979T>G) n.3476T>G c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.847T>G (n.847T>G) c.2330-1979T>G (n.2330-1979T>G) n.2243T>G n.2240T>G n.1397T>G n.971T>G n.970T>G n.801T>G n.872T>G c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.3002T>G (p.Leu1001Arg) c.169+4556A>C (n.169+4556A>C) c.*124+4355A>C (n.*124+4355A>C) c.*2739T>G (n.*2739T>G) c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.295T>G (p.Leu99Val) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) | |
2 | g.47803639T= | CA2496051981 | FBXO11,MSH6 | c.3095T= (p.Leu1032=) c.3173-1979T= (n.3173-1979T=) n.3476T= c.1826T= (p.Leu609=) c.3398T= (p.Leu1133=) c.847T= (n.847T=) c.2330-1979T= (n.2330-1979T=) n.2243T= n.2240T= n.1397T= n.971T= n.970T= n.801T= n.872T= c.3392T= (p.Leu1131=) c.3002T= (p.Leu1001=) c.169+4556A= (n.169+4556A=) c.*124+4355A= (n.*124+4355A=) c.*2739T= (n.*2739T=) c.2486T= (p.Leu829=) c.295T= (p.Leu99=) c.3209T= (p.Leu1070=) | |
2 | g.47803640del | CA2573134728 | FBXO11,MSH6 | c.3096del (p.Val1033LeufsTer13) c.3173-1978del (n.3173-1978del) n.3477del c.1827del (p.Val610LeufsTer13) c.3399del (p.Val1134LeufsTer13) c.848del (n.848del) c.2330-1978del (n.2330-1978del) n.2244del n.2241del n.1398del n.972del n.971del n.802del n.873del c.3393del (p.Val1132LeufsTer13) c.3003del (p.Val1002LeufsTer13) c.169+4556del (n.169+4556del) c.*124+4355del (n.*124+4355del) c.*2740del (n.*2740del) c.2487del (p.Val830LeufsTer13) c.296del (p.Leu99CysfsTer20) c.3210del (p.Val1071LeufsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803640T>A | CA346758854 | FBXO11,MSH6 | c.3096T>A (p.Leu1032=) c.3173-1978T>A (n.3173-1978T>A) n.3477T>A c.1827T>A (p.Leu609=) c.3399T>A (p.Leu1133=) c.848T>A (n.848T>A) c.2330-1978T>A (n.2330-1978T>A) n.2244T>A n.2241T>A n.1398T>A n.972T>A n.971T>A n.802T>A n.873T>A c.3393T>A (p.Leu1131=) c.3003T>A (p.Leu1001=) c.169+4555A>T (n.169+4555A>T) c.*124+4354A>T (n.*124+4354A>T) c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.2487T>A (p.Leu829=) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.3210T>A (p.Leu1070=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803640T>C | CA346758855 | FBXO11,MSH6 | c.3096T>C (p.Leu1032=) c.3173-1978T>C (n.3173-1978T>C) n.3477T>C c.1827T>C (p.Leu609=) c.3399T>C (p.Leu1133=) c.848T>C (n.848T>C) c.2330-1978T>C (n.2330-1978T>C) n.2244T>C n.2241T>C n.1398T>C n.972T>C n.971T>C n.802T>C n.873T>C c.3393T>C (p.Leu1131=) c.3003T>C (p.Leu1001=) c.169+4555A>G (n.169+4555A>G) c.*124+4354A>G (n.*124+4354A>G) c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.2487T>C (p.Leu829=) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.3210T>C (p.Leu1070=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803640T>G | CA070764 | FBXO11,MSH6 | c.3096T>G (p.Leu1032=) c.3173-1978T>G (n.3173-1978T>G) n.3477T>G c.1827T>G (p.Leu609=) c.3399T>G (p.Leu1133=) c.848T>G (n.848T>G) c.2330-1978T>G (n.2330-1978T>G) n.2244T>G n.2241T>G n.1398T>G n.972T>G n.971T>G n.802T>G n.873T>G c.3393T>G (p.Leu1131=) c.3003T>G (p.Leu1001=) c.169+4555A>C (n.169+4555A>C) c.*124+4354A>C (n.*124+4354A>C) c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.2487T>G (p.Leu829=) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.3210T>G (p.Leu1070=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803640T= | CA2496051982 | FBXO11,MSH6 | c.3096T= (p.Leu1032=) c.3173-1978T= (n.3173-1978T=) n.3477T= c.1827T= (p.Leu609=) c.3399T= (p.Leu1133=) c.848T= (n.848T=) c.2330-1978T= (n.2330-1978T=) n.2244T= n.2241T= n.1398T= n.972T= n.971T= n.802T= n.873T= c.3393T= (p.Leu1131=) c.3003T= (p.Leu1001=) c.169+4555A= (n.169+4555A=) c.*124+4354A= (n.*124+4354A=) c.*2740T= (n.*2740T=) c.2487T= (p.Leu829=) c.296T= (p.Leu99=) c.3210T= (p.Leu1070=) | |
2 | g.47803641G>A | CA346758856 | FBXO11,MSH6 | c.3097G>A (p.Val1033Ile) c.3173-1977G>A (n.3173-1977G>A) n.3478G>A c.1828G>A (p.Val610Ile) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.849G>A (n.849G>A) c.2330-1977G>A (n.2330-1977G>A) n.2245G>A n.2242G>A n.1399G>A n.973G>A n.972G>A n.803G>A n.874G>A c.3394G>A (p.Val1132Ile) c.3004G>A (p.Val1002Ile) c.169+4554C>T (n.169+4554C>T) c.*124+4353C>T (n.*124+4353C>T) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.2488G>A (p.Val830Ile) c.297G>A (p.Leu99=) c.3211G>A (p.Val1071Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47803641G>C | CA070770 | FBXO11,MSH6 | c.3097G>C (p.Val1033Leu) c.3173-1977G>C (n.3173-1977G>C) n.3478G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.849G>C (n.849G>C) c.2330-1977G>C (n.2330-1977G>C) n.2245G>C n.2242G>C n.1399G>C n.973G>C n.972G>C n.803G>C n.874G>C c.3394G>C (p.Val1132Leu) c.3004G>C (p.Val1002Leu) c.169+4554C>G (n.169+4554C>G) c.*124+4353C>G (n.*124+4353C>G) c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.2488G>C (p.Val830Leu) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.3211G>C (p.Val1071Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803641G= | CA2496051983 | FBXO11,MSH6 | c.3097G= (p.Val1033=) c.3173-1977G= (n.3173-1977G=) n.3478G= c.1828G= (p.Val610=) c.3400G= (p.Val1134=) c.849G= (n.849G=) c.2330-1977G= (n.2330-1977G=) n.2245G= n.2242G= n.1399G= n.973G= n.972G= n.803G= n.874G= c.3394G= (p.Val1132=) c.3004G= (p.Val1002=) c.169+4554C= (n.169+4554C=) c.*124+4353C= (n.*124+4353C=) c.*2741G= (n.*2741G=) c.2488G= (p.Val830=) c.297G= (p.Leu99=) c.3211G= (p.Val1071=) | |
2 | g.47803641G>T | CA346758857 | FBXO11,MSH6 | c.3097G>T (p.Val1033Phe) c.3173-1977G>T (n.3173-1977G>T) n.3478G>T c.1828G>T (p.Val610Phe) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.849G>T (n.849G>T) c.2330-1977G>T (n.2330-1977G>T) n.2245G>T n.2242G>T n.1399G>T n.973G>T n.972G>T n.803G>T n.874G>T c.3394G>T (p.Val1132Phe) c.3004G>T (p.Val1002Phe) c.169+4554C>A (n.169+4554C>A) c.*124+4353C>A (n.*124+4353C>A) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.2488G>T (p.Val830Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.3211G>T (p.Val1071Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803642T>A | CA346758860 | FBXO11,MSH6 | c.3098T>A (p.Val1033Asp) c.3173-1976T>A (n.3173-1976T>A) n.3479T>A c.1829T>A (p.Val610Asp) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.850T>A (n.850T>A) c.2330-1976T>A (n.2330-1976T>A) n.2246T>A n.2243T>A n.1400T>A n.974T>A n.973T>A n.804T>A n.875T>A c.3395T>A (p.Val1132Asp) c.3005T>A (p.Val1002Asp) c.169+4553A>T (n.169+4553A>T) c.*124+4352A>T (n.*124+4352A>T) c.*2742T>A (n.*2742T>A) c.2489T>A (p.Val830Asp) c.298T>A (p.Leu100Ile) c.3212T>A (p.Val1071Asp) | dbSNP |
2 | g.47803642T>C | CA346758859 | FBXO11,MSH6 | c.3098T>C (p.Val1033Ala) c.3173-1976T>C (n.3173-1976T>C) n.3479T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.850T>C (n.850T>C) c.2330-1976T>C (n.2330-1976T>C) n.2246T>C n.2243T>C n.1400T>C n.974T>C n.973T>C n.804T>C n.875T>C c.3395T>C (p.Val1132Ala) c.3005T>C (p.Val1002Ala) c.169+4553A>G (n.169+4553A>G) c.*124+4352A>G (n.*124+4352A>G) c.*2742T>C (n.*2742T>C) c.2489T>C (p.Val830Ala) c.298T>C (p.Leu100=) c.3212T>C (p.Val1071Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803642T>G | CA346758858 | FBXO11,MSH6 | c.3098T>G (p.Val1033Gly) c.3173-1976T>G (n.3173-1976T>G) n.3479T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.850T>G (n.850T>G) c.2330-1976T>G (n.2330-1976T>G) n.2246T>G n.2243T>G n.1400T>G n.974T>G n.973T>G n.804T>G n.875T>G c.3395T>G (p.Val1132Gly) c.3005T>G (p.Val1002Gly) c.169+4553A>C (n.169+4553A>C) c.*124+4352A>C (n.*124+4352A>C) c.*2742T>G (n.*2742T>G) c.2489T>G (p.Val830Gly) c.298T>G (p.Leu100Val) c.3212T>G (p.Val1071Gly) | |
2 | g.47803642T= | CA2496051984 | FBXO11,MSH6 | c.3098T= (p.Val1033=) c.3173-1976T= (n.3173-1976T=) n.3479T= c.1829T= (p.Val610=) c.3401T= (p.Val1134=) c.850T= (n.850T=) c.2330-1976T= (n.2330-1976T=) n.2246T= n.2243T= n.1400T= n.974T= n.973T= n.804T= n.875T= c.3395T= (p.Val1132=) c.3005T= (p.Val1002=) c.169+4553A= (n.169+4553A=) c.*124+4352A= (n.*124+4352A=) c.*2742T= (n.*2742T=) c.2489T= (p.Val830=) c.298T= (p.Leu100=) c.3212T= (p.Val1071=) | |
2 | g.47803643T>A | CA46716102 | FBXO11,MSH6 | c.3099T>A (p.Val1033=) c.3173-1975T>A (n.3173-1975T>A) n.3480T>A c.1830T>A (p.Val610=) c.3402T>A (p.Val1134=) c.851T>A (n.851T>A) c.2330-1975T>A (n.2330-1975T>A) n.2247T>A n.2244T>A n.1401T>A n.975T>A n.974T>A n.805T>A n.876T>A c.3396T>A (p.Val1132=) c.3006T>A (p.Val1002=) c.169+4552A>T (n.169+4552A>T) c.*124+4351A>T (n.*124+4351A>T) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.2490T>A (p.Val830=) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.3213T>A (p.Val1071=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803643T>C | CA346758862 | FBXO11,MSH6 | c.3099T>C (p.Val1033=) c.3173-1975T>C (n.3173-1975T>C) n.3480T>C c.1830T>C (p.Val610=) c.3402T>C (p.Val1134=) c.851T>C (n.851T>C) c.2330-1975T>C (n.2330-1975T>C) n.2247T>C n.2244T>C n.1401T>C n.975T>C n.974T>C n.805T>C n.876T>C c.3396T>C (p.Val1132=) c.3006T>C (p.Val1002=) c.169+4552A>G (n.169+4552A>G) c.*124+4351A>G (n.*124+4351A>G) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.2490T>C (p.Val830=) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.3213T>C (p.Val1071=) | |
2 | g.47803643T>G | CA346758861 | FBXO11,MSH6 | c.3099T>G (p.Val1033=) c.3173-1975T>G (n.3173-1975T>G) n.3480T>G c.1830T>G (p.Val610=) c.3402T>G (p.Val1134=) c.851T>G (n.851T>G) c.2330-1975T>G (n.2330-1975T>G) n.2247T>G n.2244T>G n.1401T>G n.975T>G n.974T>G n.805T>G n.876T>G c.3396T>G (p.Val1132=) c.3006T>G (p.Val1002=) c.169+4552A>C (n.169+4552A>C) c.*124+4351A>C (n.*124+4351A>C) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.2490T>G (p.Val830=) c.299T>G (p.Leu100Ter) c.3213T>G (p.Val1071=) | |
2 | g.47803643T= | CA2496051985 | FBXO11,MSH6 | c.3099T= (p.Val1033=) c.3173-1975T= (n.3173-1975T=) n.3480T= c.1830T= (p.Val610=) c.3402T= (p.Val1134=) c.851T= (n.851T=) c.2330-1975T= (n.2330-1975T=) n.2247T= n.2244T= n.1401T= n.975T= n.974T= n.805T= n.876T= c.3396T= (p.Val1132=) c.3006T= (p.Val1002=) c.169+4552A= (n.169+4552A=) c.*124+4351A= (n.*124+4351A=) c.*2743T= (n.*2743T=) c.2490T= (p.Val830=) c.299T= (p.Leu100=) c.3213T= (p.Val1071=) | |
2 | g.47803643_47803648delinsTACTGG | CA2496051986 | FBXO11,MSH6 | c.3099_3104delinsTACTGG (p.Val1033=) c.3173-1975_3173-1970delinsTACTGG (n.3173-1975_3173-1970delinsTACTGG) n.3480_3485delinsTACTGG c.1830_1835delinsTACTGG (p.Val610=) c.3402_3407delinsTACTGG (p.Val1134=) c.851_856delinsTACTGG (n.851_856delinsTACTGG) c.2330-1975_2330-1970delinsTACTGG (n.2330-1975_2330-1970delinsTACTGG) n.2247_2252delinsTACTGG n.2244_2249delinsTACTGG n.1401_1406delinsTACTGG n.975_980delinsTACTGG n.974_979delinsTACTGG n.805_810delinsTACTGG n.876_881delinsTACTGG c.3396_3401delinsTACTGG (p.Val1132=) c.3006_3011delinsTACTGG (p.Val1002=) c.169+4547_169+4552delinsCCAGTA (n.169+4547_169+4552delinsCCAGTA) c.*124+4346_*124+4351delinsCCAGTA (n.*124+4346_*124+4351delinsCCAGTA) c.*2743_*2748delinsTACTGG (n.*2743_*2748delinsTACTGG) c.2490_2495delinsTACTGG (p.Val830=) c.299_304delinsTACTGG (p.Leu100=) c.3213_3218delinsTACTGG (p.Val1071=) | |
2 | g.47803644A>C | CA346758863 | FBXO11,MSH6 | c.3100A>C (p.Thr1034Pro) c.3173-1974A>C (n.3173-1974A>C) n.3481A>C c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.3403A>C (p.Thr1135Pro) c.852A>C (n.852A>C) c.2330-1974A>C (n.2330-1974A>C) n.2248A>C n.2245A>C n.1402A>C n.976A>C n.975A>C n.806A>C n.877A>C c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.3007A>C (p.Thr1003Pro) c.169+4551T>G (n.169+4551T>G) c.*124+4350T>G (n.*124+4350T>G) c.*2744A>C (n.*2744A>C) c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.300A>C (p.Leu100Phe) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803644A>G | CA346758864 | FBXO11,MSH6 | c.3100A>G (p.Thr1034Ala) c.3173-1974A>G (n.3173-1974A>G) n.3481A>G c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.852A>G (n.852A>G) c.2330-1974A>G (n.2330-1974A>G) n.2248A>G n.2245A>G n.1402A>G n.976A>G n.975A>G n.806A>G n.877A>G c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.3007A>G (p.Thr1003Ala) c.169+4551T>C (n.169+4551T>C) c.*124+4350T>C (n.*124+4350T>C) c.*2744A>G (n.*2744A>G) c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.300A>G (p.Leu100=) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803644A>T | CA346758865 | FBXO11,MSH6 | c.3100A>T (p.Thr1034Ser) c.3173-1974A>T (n.3173-1974A>T) n.3481A>T c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.852A>T (n.852A>T) c.2330-1974A>T (n.2330-1974A>T) n.2248A>T n.2245A>T n.1402A>T n.976A>T n.975A>T n.806A>T n.877A>T c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.3007A>T (p.Thr1003Ser) c.169+4551T>A (n.169+4551T>A) c.*124+4350T>A (n.*124+4350T>A) c.*2744A>T (n.*2744A>T) c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.300A>T (p.Leu100Phe) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) | dbSNP |
2 | g.47803644dup | CA2499216123 | FBXO11,MSH6 | c.3100dup (p.Thr1034AsnfsTer?) c.3173-1974dup (n.3173-1974dup) n.3481dup c.1831dup (p.Thr611AsnfsTer?) c.3403dup (p.Thr1135AsnfsTer?) c.852dup (n.852dup) c.2330-1974dup (n.2330-1974dup) n.2248dup n.2245dup n.1402dup n.976dup n.975dup n.806dup n.877dup c.3397dup (p.Thr1133AsnfsTer?) c.3007dup (p.Thr1003AsnfsTer?) c.169+4551dup (n.169+4551dup) c.*124+4350dup (n.*124+4350dup) c.*2744dup (n.*2744dup) c.2491dup (p.Thr831AsnfsTer?) c.300dup (p.Leu101ThrfsTer?) c.3214dup (p.Thr1072AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803644_47803645delinsAC | CA2496051987 | FBXO11,MSH6 | c.3100_3101delinsAC (p.Thr1034=) c.3173-1974_3173-1973delinsAC (n.3173-1974_3173-1973delinsAC) n.3481_3482delinsAC c.1831_1832delinsAC (p.Thr611=) c.3403_3404delinsAC (p.Thr1135=) c.852_853delinsAC (n.852_853delinsAC) c.2330-1974_2330-1973delinsAC (n.2330-1974_2330-1973delinsAC) n.2248_2249delinsAC n.2245_2246delinsAC n.1402_1403delinsAC n.976_977delinsAC n.975_976delinsAC n.806_807delinsAC n.877_878delinsAC c.3397_3398delinsAC (p.Thr1133=) c.3007_3008delinsAC (p.Thr1003=) c.169+4550_169+4551delinsGT (n.169+4550_169+4551delinsGT) c.*124+4349_*124+4350delinsGT (n.*124+4349_*124+4350delinsGT) c.*2744_*2745delinsAC (n.*2744_*2745delinsAC) c.2491_2492delinsAC (p.Thr831=) c.300_301delinsAC (p.Leu100=) c.3214_3215delinsAC (p.Thr1072=) | |
2 | g.47803646_47803650del | CA913187972 | FBXO11,MSH6 | c.3102_3106del (p.Gly1035LysfsTer28) c.3173-1972_3173-1968del (n.3173-1972_3173-1968del) n.3483_3487del c.1833_1837del (p.Gly612LysfsTer28) c.3405_3409del (p.Gly1136LysfsTer28) c.854_858del (n.854_858del) c.2330-1972_2330-1968del (n.2330-1972_2330-1968del) n.2250_2254del n.2247_2251del n.1404_1408del n.978_982del n.977_981del n.808_812del n.879_883del c.3399_3403del (p.Gly1134LysfsTer28) c.3009_3013del (p.Gly1004LysfsTer28) c.169+4547_169+4551del (n.169+4547_169+4551del) c.*124+4346_*124+4350del (n.*124+4346_*124+4350del) c.*2746_*2750del (n.*2746_*2750del) c.2493_2497del (p.Gly832LysfsTer28) c.302_306del (p.Leu101ProfsTer29) c.3216_3220del (p.Gly1073LysfsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803645del | CA658655698 | FBXO11,MSH6 | c.3101del (p.Thr1034MetfsTer12) c.3173-1973del (n.3173-1973del) n.3482del c.1832del (p.Thr611MetfsTer12) c.3404del (p.Thr1135MetfsTer12) c.853del (n.853del) c.2330-1973del (n.2330-1973del) n.2249del n.2246del n.1403del n.977del n.976del n.807del n.878del c.3398del (p.Thr1133MetfsTer12) c.3008del (p.Thr1003MetfsTer12) c.169+4550del (n.169+4550del) c.*124+4349del (n.*124+4349del) c.*2745del (n.*2745del) c.2492del (p.Thr831MetfsTer12) c.301del (p.Leu101TrpfsTer18) c.3215del (p.Thr1072MetfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803645C>A | CA346758866 | FBXO11,MSH6 | c.3101C>A (p.Thr1034Asn) c.3173-1973C>A (n.3173-1973C>A) n.3482C>A c.1832C>A (p.Thr611Asn) c.3404C>A (p.Thr1135Asn) c.853C>A (n.853C>A) c.2330-1973C>A (n.2330-1973C>A) n.2249C>A n.2246C>A n.1403C>A n.977C>A n.976C>A n.807C>A n.878C>A c.3398C>A (p.Thr1133Asn) c.3008C>A (p.Thr1003Asn) c.169+4550G>T (n.169+4550G>T) c.*124+4349G>T (n.*124+4349G>T) c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.301C>A (p.Leu101Met) c.3215C>A (p.Thr1072Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803645C= | CA2496051988 | FBXO11,MSH6 | c.3101C= (p.Thr1034=) c.3173-1973C= (n.3173-1973C=) n.3482C= c.1832C= (p.Thr611=) c.3404C= (p.Thr1135=) c.853C= (n.853C=) c.2330-1973C= (n.2330-1973C=) n.2249C= n.2246C= n.1403C= n.977C= n.976C= n.807C= n.878C= c.3398C= (p.Thr1133=) c.3008C= (p.Thr1003=) c.169+4550G= (n.169+4550G=) c.*124+4349G= (n.*124+4349G=) c.*2745C= (n.*2745C=) c.2492C= (p.Thr831=) c.301C= (p.Leu101=) c.3215C= (p.Thr1072=) | |
2 | g.47803645C>G | CA346758867 | FBXO11,MSH6 | c.3101C>G (p.Thr1034Ser) c.3173-1973C>G (n.3173-1973C>G) n.3482C>G c.1832C>G (p.Thr611Ser) c.3404C>G (p.Thr1135Ser) c.853C>G (n.853C>G) c.2330-1973C>G (n.2330-1973C>G) n.2249C>G n.2246C>G n.1403C>G n.977C>G n.976C>G n.807C>G n.878C>G c.3398C>G (p.Thr1133Ser) c.3008C>G (p.Thr1003Ser) c.169+4550G>C (n.169+4550G>C) c.*124+4349G>C (n.*124+4349G>C) c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.301C>G (p.Leu101Val) c.3215C>G (p.Thr1072Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803645C>T | CA012749 | FBXO11,MSH6 | c.3101C>T (p.Thr1034Ile) c.3173-1973C>T (n.3173-1973C>T) n.3482C>T c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.853C>T (n.853C>T) c.2330-1973C>T (n.2330-1973C>T) n.2249C>T n.2246C>T n.1403C>T n.977C>T n.976C>T n.807C>T n.878C>T c.3398C>T (p.Thr1133Ile) c.3008C>T (p.Thr1003Ile) c.169+4550G>A (n.169+4550G>A) c.*124+4349G>A (n.*124+4349G>A) c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.301C>T (p.Leu101=) c.3215C>T (p.Thr1072Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803645_47803646insGT | CA2573134729 | FBXO11,MSH6 | c.3101_3102insGT (p.Gly1035LeufsTer12) c.3173-1973_3173-1972insGT (n.3173-1973_3173-1972insGT) n.3482_3483insGT c.1832_1833insGT (p.Gly612LeufsTer12) c.3404_3405insGT (p.Gly1136LeufsTer12) c.853_854insGT (n.853_854insGT) c.2330-1973_2330-1972insGT (n.2330-1973_2330-1972insGT) n.2249_2250insGT n.2246_2247insGT n.1403_1404insGT n.977_978insGT n.976_977insGT n.807_808insGT n.878_879insGT c.3398_3399insGT (p.Gly1134LeufsTer12) c.3008_3009insGT (p.Gly1004LeufsTer12) c.169+4549_169+4550insAC (n.169+4549_169+4550insAC) c.*124+4348_*124+4349insAC (n.*124+4348_*124+4349insAC) c.*2745_*2746insGT (n.*2745_*2746insGT) c.2492_2493insGT (p.Gly832LeufsTer12) c.301_302insGT (p.Leu101ArgfsTer19) c.3215_3216insGT (p.Gly1073LeufsTer12) | dbSNP |
2 | g.47803646T>A | CA346758868 | FBXO11,MSH6 | c.3102T>A (p.Thr1034=) c.3173-1972T>A (n.3173-1972T>A) n.3483T>A c.1833T>A (p.Thr611=) c.3405T>A (p.Thr1135=) c.854T>A (n.854T>A) c.2330-1972T>A (n.2330-1972T>A) n.2250T>A n.2247T>A n.1404T>A n.978T>A n.977T>A n.808T>A n.879T>A c.3399T>A (p.Thr1133=) c.3009T>A (p.Thr1003=) c.169+4549A>T (n.169+4549A>T) c.*124+4348A>T (n.*124+4348A>T) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.2493T>A (p.Thr831=) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.3216T>A (p.Thr1072=) | |
2 | g.47803646T>C | CA012758 | FBXO11,MSH6 | c.3102T>C (p.Thr1034=) c.3173-1972T>C (n.3173-1972T>C) n.3483T>C c.1833T>C (p.Thr611=) c.3405T>C (p.Thr1135=) c.854T>C (n.854T>C) c.2330-1972T>C (n.2330-1972T>C) n.2250T>C n.2247T>C n.1404T>C n.978T>C n.977T>C n.808T>C n.879T>C c.3399T>C (p.Thr1133=) c.3009T>C (p.Thr1003=) c.169+4549A>G (n.169+4549A>G) c.*124+4348A>G (n.*124+4348A>G) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.2493T>C (p.Thr831=) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.3216T>C (p.Thr1072=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803646T>G | CA346758869 | FBXO11,MSH6 | c.3102T>G (p.Thr1034=) c.3173-1972T>G (n.3173-1972T>G) n.3483T>G c.1833T>G (p.Thr611=) c.3405T>G (p.Thr1135=) c.854T>G (n.854T>G) c.2330-1972T>G (n.2330-1972T>G) n.2250T>G n.2247T>G n.1404T>G n.978T>G n.977T>G n.808T>G n.879T>G c.3399T>G (p.Thr1133=) c.3009T>G (p.Thr1003=) c.169+4549A>C (n.169+4549A>C) c.*124+4348A>C (n.*124+4348A>C) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.2493T>G (p.Thr831=) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.3216T>G (p.Thr1072=) | |
2 | g.47803646T= | CA2496051989 | FBXO11,MSH6 | c.3102T= (p.Thr1034=) c.3173-1972T= (n.3173-1972T=) n.3483T= c.1833T= (p.Thr611=) c.3405T= (p.Thr1135=) c.854T= (n.854T=) c.2330-1972T= (n.2330-1972T=) n.2250T= n.2247T= n.1404T= n.978T= n.977T= n.808T= n.879T= c.3399T= (p.Thr1133=) c.3009T= (p.Thr1003=) c.169+4549A= (n.169+4549A=) c.*124+4348A= (n.*124+4348A=) c.*2746T= (n.*2746T=) c.2493T= (p.Thr831=) c.302T= (p.Leu101=) c.3216T= (p.Thr1072=) | |
2 | g.47803646delinsGTA | CA2580067100 | FBXO11,MSH6 | c.3102delinsGTA (p.Gly1035Ter) c.3173-1972delinsGTA (n.3173-1972delinsGTA) n.3483delinsGTA c.1833delinsGTA (p.Gly612Ter) c.3405delinsGTA (p.Gly1136Ter) c.854delinsGTA (n.854delinsGTA) c.2330-1972delinsGTA (n.2330-1972delinsGTA) n.2250delinsGTA n.2247delinsGTA n.1404delinsGTA n.978delinsGTA n.977delinsGTA n.808delinsGTA n.879delinsGTA c.3399delinsGTA (p.Gly1134Ter) c.3009delinsGTA (p.Gly1004Ter) c.169+4549delinsTAC (n.169+4549delinsTAC) c.*124+4348delinsTAC (n.*124+4348delinsTAC) c.*2746delinsGTA (n.*2746delinsGTA) c.2493delinsGTA (p.Gly832Ter) c.302delinsGTA (p.Leu101ArgfsTer19) c.3216delinsGTA (p.Gly1073Ter) | ClinVar |
2 | g.47803647G>A | CA346758872 | FBXO11,MSH6 | c.3103G>A (p.Gly1035Arg) c.3173-1971G>A (n.3173-1971G>A) n.3484G>A c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.3406G>A (p.Gly1136Arg) c.855G>A (n.855G>A) c.2330-1971G>A (n.2330-1971G>A) n.2251G>A n.2248G>A n.1405G>A n.979G>A n.978G>A n.809G>A n.880G>A c.3400G>A (p.Gly1134Arg) c.3010G>A (p.Gly1004Arg) c.169+4548C>T (n.169+4548C>T) c.*124+4347C>T (n.*124+4347C>T) c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.2494G>A (p.Gly832Arg) c.303G>A (p.Leu101=) c.3217G>A (p.Gly1073Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47803647G>C | CA346758871 | FBXO11,MSH6 | c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.3173-1971G>C (n.3173-1971G>C) n.3484G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.855G>C (n.855G>C) c.2330-1971G>C (n.2330-1971G>C) n.2251G>C n.2248G>C n.1405G>C n.979G>C n.978G>C n.809G>C n.880G>C c.3400G>C (p.Gly1134Arg) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.169+4548C>G (n.169+4548C>G) c.*124+4347C>G (n.*124+4347C>G) c.*2747G>C (n.*2747G>C) c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.303G>C (p.Leu101=) c.3217G>C (p.Gly1073Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803647G= | CA2496051990 | FBXO11,MSH6 | c.3103G= (p.Gly1035=) c.3173-1971G= (n.3173-1971G=) n.3484G= c.1834G= (p.Gly612=) c.3406G= (p.Gly1136=) c.855G= (n.855G=) c.2330-1971G= (n.2330-1971G=) n.2251G= n.2248G= n.1405G= n.979G= n.978G= n.809G= n.880G= c.3400G= (p.Gly1134=) c.3010G= (p.Gly1004=) c.169+4548C= (n.169+4548C=) c.*124+4347C= (n.*124+4347C=) c.*2747G= (n.*2747G=) c.2494G= (p.Gly832=) c.303G= (p.Leu101=) c.3217G= (p.Gly1073=) | |
2 | g.47803647G>T | CA346758870 | FBXO11,MSH6 | c.3103G>T (p.Gly1035Ter) c.3173-1971G>T (n.3173-1971G>T) n.3484G>T c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.3406G>T (p.Gly1136Ter) c.855G>T (n.855G>T) c.2330-1971G>T (n.2330-1971G>T) n.2251G>T n.2248G>T n.1405G>T n.979G>T n.978G>T n.809G>T n.880G>T c.3400G>T (p.Gly1134Ter) c.3010G>T (p.Gly1004Ter) c.169+4548C>A (n.169+4548C>A) c.*124+4347C>A (n.*124+4347C>A) c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.2494G>T (p.Gly832Ter) c.303G>T (p.Leu101=) c.3217G>T (p.Gly1073Ter) | |
2 | g.47803648dup | CA2580067101 | FBXO11,MSH6 | c.3104dup (p.Pro1036ThrfsTer29) c.3173-1970dup (n.3173-1970dup) n.3485dup c.1835dup (p.Pro613ThrfsTer29) c.3407dup (p.Pro1137ThrfsTer29) c.856dup (n.856dup) c.2330-1970dup (n.2330-1970dup) n.2252dup n.2249dup n.1406dup n.980dup n.979dup n.810dup n.881dup c.3401dup (p.Pro1135ThrfsTer29) c.3011dup (p.Pro1005ThrfsTer29) c.169+4548dup (n.169+4548dup) c.*124+4347dup (n.*124+4347dup) c.*2748dup (n.*2748dup) c.2495dup (p.Pro833ThrfsTer29) c.304dup (p.Asp102GlyfsTer30) c.3218dup (p.Pro1074ThrfsTer29) | ClinVar |
2 | g.47803647_47803656delinsAGACCAAATTT | CA2832429631 | FBXO11,MSH6 | c.3103_3112delinsAGACCAAATTT (p.Gly1035ArgfsTer30) c.3173-1971_3173-1962delinsAGACCAAATTT (n.3173-1971_3173-1962delinsAGACCAAATTT) n.3484_3493delinsAGACCAAATTT c.1834_1843delinsAGACCAAATTT (p.Gly612ArgfsTer30) c.3406_3415delinsAGACCAAATTT (p.Gly1136ArgfsTer30) c.855_864delinsAGACCAAATTT (n.855_864delinsAGACCAAATTT) c.2330-1971_2330-1962delinsAGACCAAATTT (n.2330-1971_2330-1962delinsAGACCAAATTT) n.2251_2260delinsAGACCAAATTT n.2248_2257delinsAGACCAAATTT n.1405_1414delinsAGACCAAATTT n.979_988delinsAGACCAAATTT n.978_987delinsAGACCAAATTT n.809_818delinsAGACCAAATTT n.880_889delinsAGACCAAATTT c.3400_3409delinsAGACCAAATTT (p.Gly1134ArgfsTer30) c.3010_3019delinsAGACCAAATTT (p.Gly1004ArgfsTer30) c.169+4539_169+4548delinsAAATTTGGTCT (n.169+4539_169+4548delinsAAATTTGGTCT) c.*124+4338_*124+4347delinsAAATTTGGTCT (n.*124+4338_*124+4347delinsAAATTTGGTCT) c.*2747_*2756delinsAGACCAAATTT (n.*2747_*2756delinsAGACCAAATTT) c.2494_2503delinsAGACCAAATTT (p.Gly832ArgfsTer30) c.303_312delinsAGACCAAATTT (p.Trp105LeufsTer27) c.3217_3226delinsAGACCAAATTT (p.Gly1073ArgfsTer30) | |
2 | g.47803648G>A | CA346758873 | FBXO11,MSH6 | c.3104G>A (p.Gly1035Glu) c.3173-1970G>A (n.3173-1970G>A) n.3485G>A c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.3407G>A (p.Gly1136Glu) c.856G>A (n.856G>A) c.2330-1970G>A (n.2330-1970G>A) n.2252G>A n.2249G>A n.1406G>A n.980G>A n.979G>A n.810G>A n.881G>A c.3401G>A (p.Gly1134Glu) c.3011G>A (p.Gly1004Glu) c.169+4547C>T (n.169+4547C>T) c.*124+4346C>T (n.*124+4346C>T) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.2495G>A (p.Gly832Glu) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.3218G>A (p.Gly1073Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803648G>C | CA346758874 | FBXO11,MSH6 | c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.3173-1970G>C (n.3173-1970G>C) n.3485G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.856G>C (n.856G>C) c.2330-1970G>C (n.2330-1970G>C) n.2252G>C n.2249G>C n.1406G>C n.980G>C n.979G>C n.810G>C n.881G>C c.3401G>C (p.Gly1134Ala) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.169+4547C>G (n.169+4547C>G) c.*124+4346C>G (n.*124+4346C>G) c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.304G>C (p.Asp102His) c.3218G>C (p.Gly1073Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803648G= | CA2496051991 | FBXO11,MSH6 | c.3104G= (p.Gly1035=) c.3173-1970G= (n.3173-1970G=) n.3485G= c.1835G= (p.Gly612=) c.3407G= (p.Gly1136=) c.856G= (n.856G=) c.2330-1970G= (n.2330-1970G=) n.2252G= n.2249G= n.1406G= n.980G= n.979G= n.810G= n.881G= c.3401G= (p.Gly1134=) c.3011G= (p.Gly1004=) c.169+4547C= (n.169+4547C=) c.*124+4346C= (n.*124+4346C=) c.*2748G= (n.*2748G=) c.2495G= (p.Gly832=) c.304G= (p.Asp102=) c.3218G= (p.Gly1073=) | |
2 | g.47803648G>T | CA346758875 | FBXO11,MSH6 | c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.3173-1970G>T (n.3173-1970G>T) n.3485G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.856G>T (n.856G>T) c.2330-1970G>T (n.2330-1970G>T) n.2252G>T n.2249G>T n.1406G>T n.980G>T n.979G>T n.810G>T n.881G>T c.3401G>T (p.Gly1134Val) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.169+4547C>A (n.169+4547C>A) c.*124+4346C>A (n.*124+4346C>A) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.2495G>T (p.Gly832Val) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.3218G>T (p.Gly1073Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803649A= | CA2496051992 | FBXO11,MSH6 | c.3105A= (p.Gly1035=) c.3173-1969A= (n.3173-1969A=) n.3486A= c.1836A= (p.Gly612=) c.3408A= (p.Gly1136=) c.857A= (n.857A=) c.2330-1969A= (n.2330-1969A=) n.2253A= n.2250A= n.1407A= n.981A= n.980A= n.811A= n.882A= c.3402A= (p.Gly1134=) c.3012A= (p.Gly1004=) c.169+4546T= (n.169+4546T=) c.*124+4345T= (n.*124+4345T=) c.*2749A= (n.*2749A=) c.2496A= (p.Gly832=) c.305A= (p.Asp102=) c.3219A= (p.Gly1073=) | |
2 | g.47803649A>C | CA346758876 | FBXO11,MSH6 | c.3105A>C (p.Gly1035=) c.3173-1969A>C (n.3173-1969A>C) n.3486A>C c.1836A>C (p.Gly612=) c.3408A>C (p.Gly1136=) c.857A>C (n.857A>C) c.2330-1969A>C (n.2330-1969A>C) n.2253A>C n.2250A>C n.1407A>C n.981A>C n.980A>C n.811A>C n.882A>C c.3402A>C (p.Gly1134=) c.3012A>C (p.Gly1004=) c.169+4546T>G (n.169+4546T>G) c.*124+4345T>G (n.*124+4345T>G) c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.2496A>C (p.Gly832=) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.3219A>C (p.Gly1073=) | |
2 | g.47803649A>G | CA346758877 | FBXO11,MSH6 | c.3105A>G (p.Gly1035=) c.3173-1969A>G (n.3173-1969A>G) n.3486A>G c.1836A>G (p.Gly612=) c.3408A>G (p.Gly1136=) c.857A>G (n.857A>G) c.2330-1969A>G (n.2330-1969A>G) n.2253A>G n.2250A>G n.1407A>G n.981A>G n.980A>G n.811A>G n.882A>G c.3402A>G (p.Gly1134=) c.3012A>G (p.Gly1004=) c.169+4546T>C (n.169+4546T>C) c.*124+4345T>C (n.*124+4345T>C) c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.2496A>G (p.Gly832=) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.3219A>G (p.Gly1073=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803649A>T | CA346758878 | FBXO11,MSH6 | c.3105A>T (p.Gly1035=) c.3173-1969A>T (n.3173-1969A>T) n.3486A>T c.1836A>T (p.Gly612=) c.3408A>T (p.Gly1136=) c.857A>T (n.857A>T) c.2330-1969A>T (n.2330-1969A>T) n.2253A>T n.2250A>T n.1407A>T n.981A>T n.980A>T n.811A>T n.882A>T c.3402A>T (p.Gly1134=) c.3012A>T (p.Gly1004=) c.169+4546T>A (n.169+4546T>A) c.*124+4345T>A (n.*124+4345T>A) c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.2496A>T (p.Gly832=) c.305A>T (p.Asp102Val) c.3219A>T (p.Gly1073=) | |
2 | g.47803650_47803654del | CA2695200547 | FBXO11,MSH6 | c.3106_3110del (p.Pro1036TyrfsTer27) c.3173-1968_3173-1964del (n.3173-1968_3173-1964del) n.3487_3491del c.1837_1841del (p.Pro613TyrfsTer27) c.3409_3413del (p.Pro1137TyrfsTer27) c.858_862del (n.858_862del) c.2330-1968_2330-1964del (n.2330-1968_2330-1964del) n.2254_2258del n.2251_2255del n.1408_1412del n.982_986del n.981_985del n.812_816del n.883_887del c.3403_3407del (p.Pro1135TyrfsTer27) c.3013_3017del (p.Pro1005TyrfsTer27) c.169+4542_169+4546del (n.169+4542_169+4546del) c.*124+4341_*124+4345del (n.*124+4341_*124+4345del) c.*2750_*2754del (n.*2750_*2754del) c.2497_2501del (p.Pro833TyrfsTer27) c.306_310del (p.Gln103MetfsTer27) c.3220_3224del (p.Pro1074TyrfsTer27) | ClinVar |
2 | g.47803650C>A | CA346758879 | FBXO11,MSH6 | c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.3173-1968C>A (n.3173-1968C>A) n.3487C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) c.858C>A (n.858C>A) c.2330-1968C>A (n.2330-1968C>A) n.2254C>A n.2251C>A n.1408C>A n.982C>A n.981C>A n.812C>A n.883C>A c.3403C>A (p.Pro1135Thr) c.3013C>A (p.Pro1005Thr) c.169+4545G>T (n.169+4545G>T) c.*124+4344G>T (n.*124+4344G>T) c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.2497C>A (p.Pro833Thr) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803650C= | CA2496051993 | FBXO11,MSH6 | c.3106C= (p.Pro1036=) c.3173-1968C= (n.3173-1968C=) n.3487C= c.1837C= (p.Pro613=) c.3409C= (p.Pro1137=) c.858C= (n.858C=) c.2330-1968C= (n.2330-1968C=) n.2254C= n.2251C= n.1408C= n.982C= n.981C= n.812C= n.883C= c.3403C= (p.Pro1135=) c.3013C= (p.Pro1005=) c.169+4545G= (n.169+4545G=) c.*124+4344G= (n.*124+4344G=) c.*2750C= (n.*2750C=) c.2497C= (p.Pro833=) c.306C= (p.Asp102=) c.3220C= (p.Pro1074=) | |
2 | g.47803650C>G | CA346758880 | FBXO11,MSH6 | c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.3173-1968C>G (n.3173-1968C>G) n.3487C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) c.858C>G (n.858C>G) c.2330-1968C>G (n.2330-1968C>G) n.2254C>G n.2251C>G n.1408C>G n.982C>G n.981C>G n.812C>G n.883C>G c.3403C>G (p.Pro1135Ala) c.3013C>G (p.Pro1005Ala) c.169+4545G>C (n.169+4545G>C) c.*124+4344G>C (n.*124+4344G>C) c.*2750C>G (n.*2750C>G) c.2497C>G (p.Pro833Ala) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803650C>T | CA346758881 | FBXO11,MSH6 | c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.3173-1968C>T (n.3173-1968C>T) n.3487C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) c.858C>T (n.858C>T) c.2330-1968C>T (n.2330-1968C>T) n.2254C>T n.2251C>T n.1408C>T n.982C>T n.981C>T n.812C>T n.883C>T c.3403C>T (p.Pro1135Ser) c.3013C>T (p.Pro1005Ser) c.169+4545G>A (n.169+4545G>A) c.*124+4344G>A (n.*124+4344G>A) c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.2497C>T (p.Pro833Ser) c.306C>T (p.Asp102=) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) | |
2 | g.47803651dup | CA2586964922 | FBXO11,MSH6 | c.3107dup (p.Asn1037LysfsTer28) c.3173-1967dup (n.3173-1967dup) n.3488dup c.1838dup (p.Asn614LysfsTer28) c.3410dup (p.Asn1138LysfsTer28) c.859dup (n.859dup) c.2330-1967dup (n.2330-1967dup) n.2255dup n.2252dup n.1409dup n.983dup n.982dup n.813dup n.884dup c.3404dup (p.Asn1136LysfsTer28) c.3014dup (p.Asn1006LysfsTer28) c.169+4545dup (n.169+4545dup) c.*124+4344dup (n.*124+4344dup) c.*2751dup (n.*2751dup) c.2498dup (p.Asn834LysfsTer28) c.307dup (p.Gln103ProfsTer29) c.3221dup (p.Asn1075LysfsTer28) | ClinVar |
2 | g.47803651del | CA2699335575 | FBXO11,MSH6 | c.3107del (p.Pro1036GlnfsTer10) c.3173-1967del (n.3173-1967del) n.3488del c.1838del (p.Pro613GlnfsTer10) c.3410del (p.Pro1137GlnfsTer10) c.859del (n.859del) c.2330-1967del (n.2330-1967del) n.2255del n.2252del n.1409del n.983del n.982del n.813del n.884del c.3404del (p.Pro1135GlnfsTer10) c.3014del (p.Pro1005GlnfsTer10) c.169+4545del (n.169+4545del) c.*124+4344del (n.*124+4344del) c.*2751del (n.*2751del) c.2498del (p.Pro833GlnfsTer10) c.307del (p.Gln103LysfsTer16) c.3221del (p.Pro1074GlnfsTer10) | dbSNP |
2 | g.47803651C>A | CA346758882 | FBXO11,MSH6 | c.3107C>A (p.Pro1036Gln) c.3173-1967C>A (n.3173-1967C>A) n.3488C>A c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.3410C>A (p.Pro1137Gln) c.859C>A (n.859C>A) c.2330-1967C>A (n.2330-1967C>A) n.2255C>A n.2252C>A n.1409C>A n.983C>A n.982C>A n.813C>A n.884C>A c.3404C>A (p.Pro1135Gln) c.3014C>A (p.Pro1005Gln) c.169+4544G>T (n.169+4544G>T) c.*124+4343G>T (n.*124+4343G>T) c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.2498C>A (p.Pro833Gln) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.3221C>A (p.Pro1074Gln) | |
2 | g.47803651C>G | CA346758884 | FBXO11,MSH6 | c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.3173-1967C>G (n.3173-1967C>G) n.3488C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) c.859C>G (n.859C>G) c.2330-1967C>G (n.2330-1967C>G) n.2255C>G n.2252C>G n.1409C>G n.983C>G n.982C>G n.813C>G n.884C>G c.3404C>G (p.Pro1135Arg) c.3014C>G (p.Pro1005Arg) c.169+4544G>C (n.169+4544G>C) c.*124+4343G>C (n.*124+4343G>C) c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.2498C>G (p.Pro833Arg) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) | dbSNP |
2 | g.47803651C>T | CA346758883 | FBXO11,MSH6 | c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.3173-1967C>T (n.3173-1967C>T) n.3488C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) c.859C>T (n.859C>T) c.2330-1967C>T (n.2330-1967C>T) n.2255C>T n.2252C>T n.1409C>T n.983C>T n.982C>T n.813C>T n.884C>T c.3404C>T (p.Pro1135Leu) c.3014C>T (p.Pro1005Leu) c.169+4544G>A (n.169+4544G>A) c.*124+4343G>A (n.*124+4343G>A) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.2498C>T (p.Pro833Leu) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) | |
2 | g.47803651_47803652delinsCA | CA2496051994 | FBXO11,MSH6 | c.3107_3108delinsCA (p.Pro1036=) c.3173-1967_3173-1966delinsCA (n.3173-1967_3173-1966delinsCA) n.3488_3489delinsCA c.1838_1839delinsCA (p.Pro613=) c.3410_3411delinsCA (p.Pro1137=) c.859_860delinsCA (n.859_860delinsCA) c.2330-1967_2330-1966delinsCA (n.2330-1967_2330-1966delinsCA) n.2255_2256delinsCA n.2252_2253delinsCA n.1409_1410delinsCA n.983_984delinsCA n.982_983delinsCA n.813_814delinsCA n.884_885delinsCA c.3404_3405delinsCA (p.Pro1135=) c.3014_3015delinsCA (p.Pro1005=) c.169+4543_169+4544delinsTG (n.169+4543_169+4544delinsTG) c.*124+4342_*124+4343delinsTG (n.*124+4342_*124+4343delinsTG) c.*2751_*2752delinsCA (n.*2751_*2752delinsCA) c.2498_2499delinsCA (p.Pro833=) c.307_308delinsCA (p.Gln103=) c.3221_3222delinsCA (p.Pro1074=) | |
2 | g.47803651_47803657del | CA2580067102 | FBXO11,MSH6 | c.3107_3113del (p.Pro1036ArgfsTer8) c.3173-1967_3173-1961del (n.3173-1967_3173-1961del) n.3488_3494del c.1838_1844del (p.Pro613ArgfsTer8) c.3410_3416del (p.Pro1137ArgfsTer8) c.859_865del (n.859_865del) c.2330-1967_2330-1961del (n.2330-1967_2330-1961del) n.2255_2261del n.2252_2258del n.1409_1415del n.983_989del n.982_988del n.813_819del n.884_890del c.3404_3410del (p.Pro1135ArgfsTer8) c.3014_3020del (p.Pro1005ArgfsTer8) c.169+4538_169+4544del (n.169+4538_169+4544del) c.*124+4337_*124+4343del (n.*124+4337_*124+4343del) c.*2751_*2757del (n.*2751_*2757del) c.2498_2504del (p.Pro833ArgfsTer8) c.307_313del (p.Gln103GlyfsTer14) c.3221_3227del (p.Pro1074ArgfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47803652A>C | CA346758885 | FBXO11,MSH6 | c.3108A>C (p.Pro1036=) c.3173-1966A>C (n.3173-1966A>C) n.3489A>C c.1839A>C (p.Pro613=) c.3411A>C (p.Pro1137=) c.860A>C (n.860A>C) c.2330-1966A>C (n.2330-1966A>C) n.2256A>C n.2253A>C n.1410A>C n.984A>C n.983A>C n.814A>C n.885A>C c.3405A>C (p.Pro1135=) c.3015A>C (p.Pro1005=) c.169+4543T>G (n.169+4543T>G) c.*124+4342T>G (n.*124+4342T>G) c.*2752A>C (n.*2752A>C) c.2499A>C (p.Pro833=) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.3222A>C (p.Pro1074=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803652A>G | CA346758886 | FBXO11,MSH6 | c.3108A>G (p.Pro1036=) c.3173-1966A>G (n.3173-1966A>G) n.3489A>G c.1839A>G (p.Pro613=) c.3411A>G (p.Pro1137=) c.860A>G (n.860A>G) c.2330-1966A>G (n.2330-1966A>G) n.2256A>G n.2253A>G n.1410A>G n.984A>G n.983A>G n.814A>G n.885A>G c.3405A>G (p.Pro1135=) c.3015A>G (p.Pro1005=) c.169+4543T>C (n.169+4543T>C) c.*124+4342T>C (n.*124+4342T>C) c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.2499A>G (p.Pro833=) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.3222A>G (p.Pro1074=) | |
2 | g.47803652A>T | CA346758887 | FBXO11,MSH6 | c.3108A>T (p.Pro1036=) c.3173-1966A>T (n.3173-1966A>T) n.3489A>T c.1839A>T (p.Pro613=) c.3411A>T (p.Pro1137=) c.860A>T (n.860A>T) c.2330-1966A>T (n.2330-1966A>T) n.2256A>T n.2253A>T n.1410A>T n.984A>T n.983A>T n.814A>T n.885A>T c.3405A>T (p.Pro1135=) c.3015A>T (p.Pro1005=) c.169+4543T>A (n.169+4543T>A) c.*124+4342T>A (n.*124+4342T>A) c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.2499A>T (p.Pro833=) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.3222A>T (p.Pro1074=) | |
2 | g.47803654del | CA532705644 | FBXO11,MSH6 | c.3110del (p.Asn1037IlefsTer9) c.3173-1964del (n.3173-1964del) n.3491del c.1841del (p.Asn614IlefsTer9) c.3413del (p.Asn1138IlefsTer9) c.862del (n.862del) c.2330-1964del (n.2330-1964del) n.2258del n.2255del n.1412del n.986del n.985del n.816del n.887del c.3407del (p.Asn1136IlefsTer9) c.3017del (p.Asn1006IlefsTer9) c.169+4543del (n.169+4543del) c.*124+4342del (n.*124+4342del) c.*2754del (n.*2754del) c.2501del (p.Asn834IlefsTer9) c.310del (p.Ile104TyrfsTer15) c.3224del (p.Asn1075IlefsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803653A>C | CA346758888 | FBXO11,MSH6 | c.3109A>C (p.Asn1037His) c.3173-1965A>C (n.3173-1965A>C) n.3490A>C c.1840A>C (p.Asn614His) c.3412A>C (p.Asn1138His) c.861A>C (n.861A>C) c.2330-1965A>C (n.2330-1965A>C) n.2257A>C n.2254A>C n.1411A>C n.985A>C n.984A>C n.815A>C n.886A>C c.3406A>C (p.Asn1136His) c.3016A>C (p.Asn1006His) c.169+4542T>G (n.169+4542T>G) c.*124+4341T>G (n.*124+4341T>G) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.2500A>C (p.Asn834His) c.309A>C (p.Gln103His) c.3223A>C (p.Asn1075His) | ClinVar |
2 | g.47803653A>G | CA346758889 | FBXO11,MSH6 | c.3109A>G (p.Asn1037Asp) c.3173-1965A>G (n.3173-1965A>G) n.3490A>G c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.3412A>G (p.Asn1138Asp) c.861A>G (n.861A>G) c.2330-1965A>G (n.2330-1965A>G) n.2257A>G n.2254A>G n.1411A>G n.985A>G n.984A>G n.815A>G n.886A>G c.3406A>G (p.Asn1136Asp) c.3016A>G (p.Asn1006Asp) c.169+4542T>C (n.169+4542T>C) c.*124+4341T>C (n.*124+4341T>C) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.2500A>G (p.Asn834Asp) c.309A>G (p.Gln103=) c.3223A>G (p.Asn1075Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803653A>T | CA346758890 | FBXO11,MSH6 | c.3109A>T (p.Asn1037Tyr) c.3173-1965A>T (n.3173-1965A>T) n.3490A>T c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) c.861A>T (n.861A>T) c.2330-1965A>T (n.2330-1965A>T) n.2257A>T n.2254A>T n.1411A>T n.985A>T n.984A>T n.815A>T n.886A>T c.3406A>T (p.Asn1136Tyr) c.3016A>T (p.Asn1006Tyr) c.169+4542T>A (n.169+4542T>A) c.*124+4341T>A (n.*124+4341T>A) c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.2500A>T (p.Asn834Tyr) c.309A>T (p.Gln103His) c.3223A>T (p.Asn1075Tyr) | dbSNP |
2 | g.47803654A>C | CA346758891 | FBXO11,MSH6 | c.3110A>C (p.Asn1037Thr) c.3173-1964A>C (n.3173-1964A>C) n.3491A>C c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.3413A>C (p.Asn1138Thr) c.862A>C (n.862A>C) c.2330-1964A>C (n.2330-1964A>C) n.2258A>C n.2255A>C n.1412A>C n.986A>C n.985A>C n.816A>C n.887A>C c.3407A>C (p.Asn1136Thr) c.3017A>C (p.Asn1006Thr) c.169+4541T>G (n.169+4541T>G) c.*124+4340T>G (n.*124+4340T>G) c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.2501A>C (p.Asn834Thr) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.3224A>C (p.Asn1075Thr) | |
2 | g.47803654A>G | CA346758892 | FBXO11,MSH6 | c.3110A>G (p.Asn1037Ser) c.3173-1964A>G (n.3173-1964A>G) n.3491A>G c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.3413A>G (p.Asn1138Ser) c.862A>G (n.862A>G) c.2330-1964A>G (n.2330-1964A>G) n.2258A>G n.2255A>G n.1412A>G n.986A>G n.985A>G n.816A>G n.887A>G c.3407A>G (p.Asn1136Ser) c.3017A>G (p.Asn1006Ser) c.169+4541T>C (n.169+4541T>C) c.*124+4340T>C (n.*124+4340T>C) c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.2501A>G (p.Asn834Ser) c.310A>G (p.Ile104Val) c.3224A>G (p.Asn1075Ser) | |
2 | g.47803654A>T | CA346758893 | FBXO11,MSH6 | c.3110A>T (p.Asn1037Ile) c.3173-1964A>T (n.3173-1964A>T) n.3491A>T c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.3413A>T (p.Asn1138Ile) c.862A>T (n.862A>T) c.2330-1964A>T (n.2330-1964A>T) n.2258A>T n.2255A>T n.1412A>T n.986A>T n.985A>T n.816A>T n.887A>T c.3407A>T (p.Asn1136Ile) c.3017A>T (p.Asn1006Ile) c.169+4541T>A (n.169+4541T>A) c.*124+4340T>A (n.*124+4340T>A) c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.2501A>T (p.Asn834Ile) c.310A>T (p.Ile104Leu) c.3224A>T (p.Asn1075Ile) | |
2 | g.47803655T>A | CA346758894 | FBXO11,MSH6 | c.3111T>A (p.Asn1037Lys) c.3173-1963T>A (n.3173-1963T>A) n.3492T>A c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.3414T>A (p.Asn1138Lys) c.863T>A (n.863T>A) c.2330-1963T>A (n.2330-1963T>A) n.2259T>A n.2256T>A n.1413T>A n.987T>A n.986T>A n.817T>A n.888T>A c.3408T>A (p.Asn1136Lys) c.3018T>A (p.Asn1006Lys) c.169+4540A>T (n.169+4540A>T) c.*124+4339A>T (n.*124+4339A>T) c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.2502T>A (p.Asn834Lys) c.311T>A (p.Ile104Lys) c.3225T>A (p.Asn1075Lys) | dbSNP |
2 | g.47803655T>C | CA346758896 | FBXO11,MSH6 | c.3111T>C (p.Asn1037=) c.3173-1963T>C (n.3173-1963T>C) n.3492T>C c.1842T>C (p.Asn614=) c.3414T>C (p.Asn1138=) c.863T>C (n.863T>C) c.2330-1963T>C (n.2330-1963T>C) n.2259T>C n.2256T>C n.1413T>C n.987T>C n.986T>C n.817T>C n.888T>C c.3408T>C (p.Asn1136=) c.3018T>C (p.Asn1006=) c.169+4540A>G (n.169+4540A>G) c.*124+4339A>G (n.*124+4339A>G) c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.2502T>C (p.Asn834=) c.311T>C (p.Ile104Thr) c.3225T>C (p.Asn1075=) | |
2 | g.47803655T>G | CA346758895 | FBXO11,MSH6 | c.3111T>G (p.Asn1037Lys) c.3173-1963T>G (n.3173-1963T>G) n.3492T>G c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.3414T>G (p.Asn1138Lys) c.863T>G (n.863T>G) c.2330-1963T>G (n.2330-1963T>G) n.2259T>G n.2256T>G n.1413T>G n.987T>G n.986T>G n.817T>G n.888T>G c.3408T>G (p.Asn1136Lys) c.3018T>G (p.Asn1006Lys) c.169+4540A>C (n.169+4540A>C) c.*124+4339A>C (n.*124+4339A>C) c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.2502T>G (p.Asn834Lys) c.311T>G (p.Ile104Arg) c.3225T>G (p.Asn1075Lys) | ClinVar |
2 | g.47803655_47803664delinsTATGGGGGGC | CA2496051995 | FBXO11,MSH6 | c.3111_3120delinsTATGGGGGGC (p.Asn1037=) c.3173-1963_3173-1954delinsTATGGGGGGC (n.3173-1963_3173-1954delinsTATGGGGGGC) n.3492_3501delinsTATGGGGGGC c.1842_1851delinsTATGGGGGGC (p.Asn614=) c.3414_3423delinsTATGGGGGGC (p.Asn1138=) c.863_872delinsTATGGGGGGC (n.863_872delinsTATGGGGGGC) c.2330-1963_2330-1954delinsTATGGGGGGC (n.2330-1963_2330-1954delinsTATGGGGGGC) n.2259_2268delinsTATGGGGGGC n.2256_2265delinsTATGGGGGGC n.1413_1422delinsTATGGGGGGC n.987_996delinsTATGGGGGGC n.986_995delinsTATGGGGGGC n.817_826delinsTATGGGGGGC n.888_897delinsTATGGGGGGC c.3408_3417delinsTATGGGGGGC (p.Asn1136=) c.3018_3027delinsTATGGGGGGC (p.Asn1006=) c.169+4531_169+4540delinsGCCCCCCATA (n.169+4531_169+4540delinsGCCCCCCATA) c.*124+4330_*124+4339delinsGCCCCCCATA (n.*124+4330_*124+4339delinsGCCCCCCATA) c.*2755_*2764delinsTATGGGGGGC (n.*2755_*2764delinsTATGGGGGGC) c.2502_2511delinsTATGGGGGGC (p.Asn834=) c.311_320delinsTATGGGGGGC (p.Ile104=) c.3225_3234delinsTATGGGGGGC (p.Asn1075=) | |
2 | g.47803656A= | CA2496051996 | FBXO11,MSH6 | c.3112A= (p.Met1038=) c.3173-1962A= (n.3173-1962A=) n.3493A= c.1843A= (p.Met615=) c.3415A= (p.Met1139=) c.864A= (n.864A=) c.2330-1962A= (n.2330-1962A=) n.2260A= n.2257A= n.1414A= n.988A= n.987A= n.818A= n.889A= c.3409A= (p.Met1137=) c.3019A= (p.Met1007=) c.169+4539T= (n.169+4539T=) c.*124+4338T= (n.*124+4338T=) c.*2756A= (n.*2756A=) c.2503A= (p.Met835=) c.312A= (p.Ile104=) c.3226A= (p.Met1076=) | |
2 | g.47803656A>C | CA346758897 | FBXO11,MSH6 | c.3112A>C (p.Met1038Leu) c.3173-1962A>C (n.3173-1962A>C) n.3493A>C c.1843A>C (p.Met615Leu) c.3415A>C (p.Met1139Leu) c.864A>C (n.864A>C) c.2330-1962A>C (n.2330-1962A>C) n.2260A>C n.2257A>C n.1414A>C n.988A>C n.987A>C n.818A>C n.889A>C c.3409A>C (p.Met1137Leu) c.3019A>C (p.Met1007Leu) c.169+4539T>G (n.169+4539T>G) c.*124+4338T>G (n.*124+4338T>G) c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.2503A>C (p.Met835Leu) c.312A>C (p.Ile104=) c.3226A>C (p.Met1076Leu) | dbSNP |
2 | g.47803656A>G | CA346758898 | FBXO11,MSH6 | c.3112A>G (p.Met1038Val) c.3173-1962A>G (n.3173-1962A>G) n.3493A>G c.1843A>G (p.Met615Val) c.3415A>G (p.Met1139Val) c.864A>G (n.864A>G) c.2330-1962A>G (n.2330-1962A>G) n.2260A>G n.2257A>G n.1414A>G n.988A>G n.987A>G n.818A>G n.889A>G c.3409A>G (p.Met1137Val) c.3019A>G (p.Met1007Val) c.169+4539T>C (n.169+4539T>C) c.*124+4338T>C (n.*124+4338T>C) c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.2503A>G (p.Met835Val) c.312A>G (p.Ile104Met) c.3226A>G (p.Met1076Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803656A>T | CA346758899 | FBXO11,MSH6 | c.3112A>T (p.Met1038Leu) c.3173-1962A>T (n.3173-1962A>T) n.3493A>T c.1843A>T (p.Met615Leu) c.3415A>T (p.Met1139Leu) c.864A>T (n.864A>T) c.2330-1962A>T (n.2330-1962A>T) n.2260A>T n.2257A>T n.1414A>T n.988A>T n.987A>T n.818A>T n.889A>T c.3409A>T (p.Met1137Leu) c.3019A>T (p.Met1007Leu) c.169+4539T>A (n.169+4539T>A) c.*124+4338T>A (n.*124+4338T>A) c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.2503A>T (p.Met835Leu) c.312A>T (p.Ile104=) c.3226A>T (p.Met1076Leu) | dbSNP |
2 | g.47803656_47803658del | CA2580067103 | FBXO11,MSH6 | c.3112_3114del (p.Met1038del) c.3173-1962_3173-1960del (n.3173-1962_3173-1960del) n.3493_3495del c.1843_1845del (p.Met615del) c.3415_3417del (p.Met1139del) c.864_866del (n.864_866del) c.2330-1962_2330-1960del (n.2330-1962_2330-1960del) n.2260_2262del n.2257_2259del n.1414_1416del n.988_990del n.987_989del n.818_820del n.889_891del c.3409_3411del (p.Met1137del) c.3019_3021del (p.Met1007del) c.169+4537_169+4539del (n.169+4537_169+4539del) c.*124+4336_*124+4338del (n.*124+4336_*124+4338del) c.*2756_*2758del (n.*2756_*2758del) c.2503_2505del (p.Met835del) c.312_314del (p.Ile104_Trp105delinsMet) c.3226_3228del (p.Met1076del) | ClinVar |
2 | g.47803657_47803665del | CA658655700 | FBXO11,MSH6 | c.3113_3121del (p.Met1038_Gly1040del) c.3173-1961_3173-1953del (n.3173-1961_3173-1953del) n.3494_3502del c.1844_1852del (p.Met615_Gly617del) c.3416_3424del (p.Met1139_Gly1141del) c.865_873del (n.865_873del) c.2330-1961_2330-1953del (n.2330-1961_2330-1953del) n.2261_2269del n.2258_2266del n.1415_1423del n.989_997del n.988_996del n.819_827del n.890_898del c.3410_3418del (p.Met1137_Gly1139del) c.3020_3028del (p.Met1007_Gly1009del) c.169+4531_169+4539del (n.169+4531_169+4539del) c.*124+4330_*124+4338del (n.*124+4330_*124+4338del) c.*2757_*2765del (n.*2757_*2765del) c.2504_2512del (p.Met835_Gly837del) c.313_321del (p.Trp105_Ala107del) c.3227_3235del (p.Met1076_Gly1078del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803657del | CA2580067104 | FBXO11,MSH6 | c.3113del (p.Met1038ArgfsTer8) c.3173-1961del (n.3173-1961del) n.3494del c.1844del (p.Met615ArgfsTer8) c.3416del (p.Met1139ArgfsTer8) c.865del (n.865del) c.2330-1961del (n.2330-1961del) n.2261del n.2258del n.1415del n.989del n.988del n.819del n.890del c.3410del (p.Met1137ArgfsTer8) c.3020del (p.Met1007ArgfsTer8) c.169+4538del (n.169+4538del) c.*124+4337del (n.*124+4337del) c.*2757del (n.*2757del) c.2504del (p.Met835ArgfsTer8) c.313del (p.Trp105GlyfsTer14) c.3227del (p.Met1076ArgfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47803657T>A | CA346758900 | FBXO11,MSH6 | c.3113T>A (p.Met1038Lys) c.3173-1961T>A (n.3173-1961T>A) n.3494T>A c.1844T>A (p.Met615Lys) c.3416T>A (p.Met1139Lys) c.865T>A (n.865T>A) c.2330-1961T>A (n.2330-1961T>A) n.2261T>A n.2258T>A n.1415T>A n.989T>A n.988T>A n.819T>A n.890T>A c.3410T>A (p.Met1137Lys) c.3020T>A (p.Met1007Lys) c.169+4538A>T (n.169+4538A>T) c.*124+4337A>T (n.*124+4337A>T) c.*2757T>A (n.*2757T>A) c.2504T>A (p.Met835Lys) c.313T>A (p.Trp105Arg) c.3227T>A (p.Met1076Lys) | |
2 | g.47803657T>C | CA346758901 | FBXO11,MSH6 | c.3113T>C (p.Met1038Thr) c.3173-1961T>C (n.3173-1961T>C) n.3494T>C c.1844T>C (p.Met615Thr) c.3416T>C (p.Met1139Thr) c.865T>C (n.865T>C) c.2330-1961T>C (n.2330-1961T>C) n.2261T>C n.2258T>C n.1415T>C n.989T>C n.988T>C n.819T>C n.890T>C c.3410T>C (p.Met1137Thr) c.3020T>C (p.Met1007Thr) c.169+4538A>G (n.169+4538A>G) c.*124+4337A>G (n.*124+4337A>G) c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.2504T>C (p.Met835Thr) c.313T>C (p.Trp105Arg) c.3227T>C (p.Met1076Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803657T>G | CA346758902 | FBXO11,MSH6 | c.3113T>G (p.Met1038Arg) c.3173-1961T>G (n.3173-1961T>G) n.3494T>G c.1844T>G (p.Met615Arg) c.3416T>G (p.Met1139Arg) c.865T>G (n.865T>G) c.2330-1961T>G (n.2330-1961T>G) n.2261T>G n.2258T>G n.1415T>G n.989T>G n.988T>G n.819T>G n.890T>G c.3410T>G (p.Met1137Arg) c.3020T>G (p.Met1007Arg) c.169+4538A>C (n.169+4538A>C) c.*124+4337A>C (n.*124+4337A>C) c.*2757T>G (n.*2757T>G) c.2504T>G (p.Met835Arg) c.313T>G (p.Trp105Gly) c.3227T>G (p.Met1076Arg) | |
2 | g.47803657T= | CA2496051997 | FBXO11,MSH6 | c.3113T= (p.Met1038=) c.3173-1961T= (n.3173-1961T=) n.3494T= c.1844T= (p.Met615=) c.3416T= (p.Met1139=) c.865T= (n.865T=) c.2330-1961T= (n.2330-1961T=) n.2261T= n.2258T= n.1415T= n.989T= n.988T= n.819T= n.890T= c.3410T= (p.Met1137=) c.3020T= (p.Met1007=) c.169+4538A= (n.169+4538A=) c.*124+4337A= (n.*124+4337A=) c.*2757T= (n.*2757T=) c.2504T= (p.Met835=) c.313T= (p.Trp105=) c.3227T= (p.Met1076=) | |
2 | g.47803657_47803660delinsTGGG | CA2496051998 | FBXO11,MSH6 | c.3113_3116delinsTGGG (p.Met1038=) c.3173-1961_3173-1958delinsTGGG (n.3173-1961_3173-1958delinsTGGG) n.3494_3497delinsTGGG c.1844_1847delinsTGGG (p.Met615=) c.3416_3419delinsTGGG (p.Met1139=) c.865_868delinsTGGG (n.865_868delinsTGGG) c.2330-1961_2330-1958delinsTGGG (n.2330-1961_2330-1958delinsTGGG) n.2261_2264delinsTGGG n.2258_2261delinsTGGG n.1415_1418delinsTGGG n.989_992delinsTGGG n.988_991delinsTGGG n.819_822delinsTGGG n.890_893delinsTGGG c.3410_3413delinsTGGG (p.Met1137=) c.3020_3023delinsTGGG (p.Met1007=) c.169+4535_169+4538delinsCCCA (n.169+4535_169+4538delinsCCCA) c.*124+4334_*124+4337delinsCCCA (n.*124+4334_*124+4337delinsCCCA) c.*2757_*2760delinsTGGG (n.*2757_*2760delinsTGGG) c.2504_2507delinsTGGG (p.Met835=) c.313_316delinsTGGG (p.Trp105=) c.3227_3230delinsTGGG (p.Met1076=) | |
2 | g.47803658G>A | CA346758905 | FBXO11,MSH6 | c.3114G>A (p.Met1038Ile) c.3173-1960G>A (n.3173-1960G>A) n.3495G>A c.1845G>A (p.Met615Ile) c.3417G>A (p.Met1139Ile) c.866G>A (n.866G>A) c.2330-1960G>A (n.2330-1960G>A) n.2262G>A n.2259G>A n.1416G>A n.990G>A n.989G>A n.820G>A n.891G>A c.3411G>A (p.Met1137Ile) c.3021G>A (p.Met1007Ile) c.169+4537C>T (n.169+4537C>T) c.*124+4336C>T (n.*124+4336C>T) c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.2505G>A (p.Met835Ile) c.314G>A (p.Trp105Ter) c.3228G>A (p.Met1076Ile) | dbSNP |
2 | g.47803658G>C | CA346758904 | FBXO11,MSH6 | c.3114G>C (p.Met1038Ile) c.3173-1960G>C (n.3173-1960G>C) n.3495G>C c.1845G>C (p.Met615Ile) c.3417G>C (p.Met1139Ile) c.866G>C (n.866G>C) c.2330-1960G>C (n.2330-1960G>C) n.2262G>C n.2259G>C n.1416G>C n.990G>C n.989G>C n.820G>C n.891G>C c.3411G>C (p.Met1137Ile) c.3021G>C (p.Met1007Ile) c.169+4537C>G (n.169+4537C>G) c.*124+4336C>G (n.*124+4336C>G) c.*2758G>C (n.*2758G>C) c.2505G>C (p.Met835Ile) c.314G>C (p.Trp105Ser) c.3228G>C (p.Met1076Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803658G>T | CA346758903 | FBXO11,MSH6 | c.3114G>T (p.Met1038Ile) c.3173-1960G>T (n.3173-1960G>T) n.3495G>T c.1845G>T (p.Met615Ile) c.3417G>T (p.Met1139Ile) c.866G>T (n.866G>T) c.2330-1960G>T (n.2330-1960G>T) n.2262G>T n.2259G>T n.1416G>T n.990G>T n.989G>T n.820G>T n.891G>T c.3411G>T (p.Met1137Ile) c.3021G>T (p.Met1007Ile) c.169+4537C>A (n.169+4537C>A) c.*124+4336C>A (n.*124+4336C>A) c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.2505G>T (p.Met835Ile) c.314G>T (p.Trp105Leu) c.3228G>T (p.Met1076Ile) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47803663dup | CA186291 | FBXO11,MSH6 | c.3119dup (p.Lys1041GlnfsTer24) c.3173-1955dup (n.3173-1955dup) n.3500dup c.1850dup (p.Lys618GlnfsTer24) c.3422dup (p.Lys1142GlnfsTer24) c.871dup (n.871dup) c.2330-1955dup (n.2330-1955dup) n.2267dup n.2264dup n.1421dup n.995dup n.994dup n.825dup n.896dup c.3416dup (p.Lys1140GlnfsTer24) c.3026dup (p.Lys1010GlnfsTer24) c.169+4537dup (n.169+4537dup) c.*124+4336dup (n.*124+4336dup) c.*2763dup (n.*2763dup) c.2510dup (p.Lys838GlnfsTer24) c.319dup (p.Ala107GlyfsTer25) c.3233dup (p.Lys1079GlnfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803663del | CA012785 | FBXO11,MSH6 | c.3119del (p.Gly1040AlafsTer6) c.3173-1955del (n.3173-1955del) n.3500del c.1850del (p.Gly617AlafsTer6) c.3422del (p.Gly1141AlafsTer6) c.871del (n.871del) c.2330-1955del (n.2330-1955del) n.2267del n.2264del n.1421del n.995del n.994del n.825del n.896del c.3416del (p.Gly1139AlafsTer6) c.3026del (p.Gly1009AlafsTer6) c.169+4537del (n.169+4537del) c.*124+4336del (n.*124+4336del) c.*2763del (n.*2763del) c.2510del (p.Gly837AlafsTer6) c.319del (p.Ala107GlnfsTer12) c.3233del (p.Gly1078AlafsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803661_47803663del | CA1139656965 | FBXO11,MSH6 | c.3117_3119del (p.Gly1040del) c.3173-1957_3173-1955del (n.3173-1957_3173-1955del) n.3498_3500del c.1848_1850del (p.Gly617del) c.3420_3422del (p.Gly1141del) c.869_871del (n.869_871del) c.2330-1957_2330-1955del (n.2330-1957_2330-1955del) n.2265_2267del n.2262_2264del n.1419_1421del n.993_995del n.992_994del n.823_825del n.894_896del c.3414_3416del (p.Gly1139del) c.3024_3026del (p.Gly1009del) c.169+4535_169+4537del (n.169+4535_169+4537del) c.*124+4334_*124+4336del (n.*124+4334_*124+4336del) c.*2761_*2763del (n.*2761_*2763del) c.2508_2510del (p.Gly837del) c.317_319del (p.Gly106del) c.3231_3233del (p.Gly1078del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803659G>A | CA346758906 | FBXO11,MSH6 | c.3115G>A (p.Gly1039Arg) c.3173-1959G>A (n.3173-1959G>A) n.3496G>A c.1846G>A (p.Gly616Arg) c.3418G>A (p.Gly1140Arg) c.867G>A (n.867G>A) c.2330-1959G>A (n.2330-1959G>A) n.2263G>A n.2260G>A n.1417G>A n.991G>A n.990G>A n.821G>A n.892G>A c.3412G>A (p.Gly1138Arg) c.3022G>A (p.Gly1008Arg) c.169+4536C>T (n.169+4536C>T) c.*124+4335C>T (n.*124+4335C>T) c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.315G>A (p.Trp105Ter) c.3229G>A (p.Gly1077Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803659G>C | CA346758908 | FBXO11,MSH6 | c.3115G>C (p.Gly1039Arg) c.3173-1959G>C (n.3173-1959G>C) n.3496G>C c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.3418G>C (p.Gly1140Arg) c.867G>C (n.867G>C) c.2330-1959G>C (n.2330-1959G>C) n.2263G>C n.2260G>C n.1417G>C n.991G>C n.990G>C n.821G>C n.892G>C c.3412G>C (p.Gly1138Arg) c.3022G>C (p.Gly1008Arg) c.169+4536C>G (n.169+4536C>G) c.*124+4335C>G (n.*124+4335C>G) c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.315G>C (p.Trp105Cys) c.3229G>C (p.Gly1077Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803659G= | CA2496051999 | FBXO11,MSH6 | c.3115G= (p.Gly1039=) c.3173-1959G= (n.3173-1959G=) n.3496G= c.1846G= (p.Gly616=) c.3418G= (p.Gly1140=) c.867G= (n.867G=) c.2330-1959G= (n.2330-1959G=) n.2263G= n.2260G= n.1417G= n.991G= n.990G= n.821G= n.892G= c.3412G= (p.Gly1138=) c.3022G= (p.Gly1008=) c.169+4536C= (n.169+4536C=) c.*124+4335C= (n.*124+4335C=) c.*2759G= (n.*2759G=) c.2506G= (p.Gly836=) c.315G= (p.Trp105=) c.3229G= (p.Gly1077=) | |
2 | g.47803659G>T | CA346758907 | FBXO11,MSH6 | c.3115G>T (p.Gly1039Trp) c.3173-1959G>T (n.3173-1959G>T) n.3496G>T c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.3418G>T (p.Gly1140Trp) c.867G>T (n.867G>T) c.2330-1959G>T (n.2330-1959G>T) n.2263G>T n.2260G>T n.1417G>T n.991G>T n.990G>T n.821G>T n.892G>T c.3412G>T (p.Gly1138Trp) c.3022G>T (p.Gly1008Trp) c.169+4536C>A (n.169+4536C>A) c.*124+4335C>A (n.*124+4335C>A) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.2506G>T (p.Gly836Trp) c.315G>T (p.Trp105Cys) c.3229G>T (p.Gly1077Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803660G>A | CA346758909 | FBXO11,MSH6 | c.3116G>A (p.Gly1039Glu) c.3173-1958G>A (n.3173-1958G>A) n.3497G>A c.1847G>A (p.Gly616Glu) c.3419G>A (p.Gly1140Glu) c.868G>A (n.868G>A) c.2330-1958G>A (n.2330-1958G>A) n.2264G>A n.2261G>A n.1418G>A n.992G>A n.991G>A n.822G>A n.893G>A c.3413G>A (p.Gly1138Glu) c.3023G>A (p.Gly1008Glu) c.169+4535C>T (n.169+4535C>T) c.*124+4334C>T (n.*124+4334C>T) c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.2507G>A (p.Gly836Glu) c.316G>A (p.Gly106Arg) c.3230G>A (p.Gly1077Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47803660G>C | CA346758911 | FBXO11,MSH6 | c.3116G>C (p.Gly1039Ala) c.3173-1958G>C (n.3173-1958G>C) n.3497G>C c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.3419G>C (p.Gly1140Ala) c.868G>C (n.868G>C) c.2330-1958G>C (n.2330-1958G>C) n.2264G>C n.2261G>C n.1418G>C n.992G>C n.991G>C n.822G>C n.893G>C c.3413G>C (p.Gly1138Ala) c.3023G>C (p.Gly1008Ala) c.169+4535C>G (n.169+4535C>G) c.*124+4334C>G (n.*124+4334C>G) c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.3230G>C (p.Gly1077Ala) | dbSNP |
2 | g.47803660G>T | CA346758910 | FBXO11,MSH6 | c.3116G>T (p.Gly1039Val) c.3173-1958G>T (n.3173-1958G>T) n.3497G>T c.1847G>T (p.Gly616Val) c.3419G>T (p.Gly1140Val) c.868G>T (n.868G>T) c.2330-1958G>T (n.2330-1958G>T) n.2264G>T n.2261G>T n.1418G>T n.992G>T n.991G>T n.822G>T n.893G>T c.3413G>T (p.Gly1138Val) c.3023G>T (p.Gly1008Val) c.169+4535C>A (n.169+4535C>A) c.*124+4334C>A (n.*124+4334C>A) c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.316G>T (p.Gly106Trp) c.3230G>T (p.Gly1077Val) | dbSNP |
2 | g.47803661G>A | CA346758912 | FBXO11,MSH6 | c.3117G>A (p.Gly1039=) c.3173-1957G>A (n.3173-1957G>A) n.3498G>A c.1848G>A (p.Gly616=) c.3420G>A (p.Gly1140=) c.869G>A (n.869G>A) c.2330-1957G>A (n.2330-1957G>A) n.2265G>A n.2262G>A n.1419G>A n.993G>A n.992G>A n.823G>A n.894G>A c.3414G>A (p.Gly1138=) c.3024G>A (p.Gly1008=) c.169+4534C>T (n.169+4534C>T) c.*124+4333C>T (n.*124+4333C>T) c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.2508G>A (p.Gly836=) c.317G>A (p.Gly106Glu) c.3231G>A (p.Gly1077=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803661G>C | CA346758913 | FBXO11,MSH6 | c.3117G>C (p.Gly1039=) c.3173-1957G>C (n.3173-1957G>C) n.3498G>C c.1848G>C (p.Gly616=) c.3420G>C (p.Gly1140=) c.869G>C (n.869G>C) c.2330-1957G>C (n.2330-1957G>C) n.2265G>C n.2262G>C n.1419G>C n.993G>C n.992G>C n.823G>C n.894G>C c.3414G>C (p.Gly1138=) c.3024G>C (p.Gly1008=) c.169+4534C>G (n.169+4534C>G) c.*124+4333C>G (n.*124+4333C>G) c.*2761G>C (n.*2761G>C) c.2508G>C (p.Gly836=) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.3231G>C (p.Gly1077=) | dbSNP |
2 | g.47803661G= | CA2496052000 | FBXO11,MSH6 | c.3117G= (p.Gly1039=) c.3173-1957G= (n.3173-1957G=) n.3498G= c.1848G= (p.Gly616=) c.3420G= (p.Gly1140=) c.869G= (n.869G=) c.2330-1957G= (n.2330-1957G=) n.2265G= n.2262G= n.1419G= n.993G= n.992G= n.823G= n.894G= c.3414G= (p.Gly1138=) c.3024G= (p.Gly1008=) c.169+4534C= (n.169+4534C=) c.*124+4333C= (n.*124+4333C=) c.*2761G= (n.*2761G=) c.2508G= (p.Gly836=) c.317G= (p.Gly106=) c.3231G= (p.Gly1077=) | |
2 | g.47803661G>T | CA346758914 | FBXO11,MSH6 | c.3117G>T (p.Gly1039=) c.3173-1957G>T (n.3173-1957G>T) n.3498G>T c.1848G>T (p.Gly616=) c.3420G>T (p.Gly1140=) c.869G>T (n.869G>T) c.2330-1957G>T (n.2330-1957G>T) n.2265G>T n.2262G>T n.1419G>T n.993G>T n.992G>T n.823G>T n.894G>T c.3414G>T (p.Gly1138=) c.3024G>T (p.Gly1008=) c.169+4534C>A (n.169+4534C>A) c.*124+4333C>A (n.*124+4333C>A) c.*2761G>T (n.*2761G>T) c.2508G>T (p.Gly836=) c.317G>T (p.Gly106Val) c.3231G>T (p.Gly1077=) | dbSNP |
2 | g.47803662G>A | CA012775 | FBXO11,MSH6 | c.3118G>A (p.Gly1040Ser) c.3173-1956G>A (n.3173-1956G>A) n.3499G>A c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.3421G>A (p.Gly1141Ser) c.870G>A (n.870G>A) c.2330-1956G>A (n.2330-1956G>A) n.2266G>A n.2263G>A n.1420G>A n.994G>A n.993G>A n.824G>A n.895G>A c.3415G>A (p.Gly1139Ser) c.3025G>A (p.Gly1009Ser) c.169+4533C>T (n.169+4533C>T) c.*124+4332C>T (n.*124+4332C>T) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.318G>A (p.Gly106=) c.3232G>A (p.Gly1078Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803662G>C | CA346758915 | FBXO11,MSH6 | c.3118G>C (p.Gly1040Arg) c.3173-1956G>C (n.3173-1956G>C) n.3499G>C c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.870G>C (n.870G>C) c.2330-1956G>C (n.2330-1956G>C) n.2266G>C n.2263G>C n.1420G>C n.994G>C n.993G>C n.824G>C n.895G>C c.3415G>C (p.Gly1139Arg) c.3025G>C (p.Gly1009Arg) c.169+4533C>G (n.169+4533C>G) c.*124+4332C>G (n.*124+4332C>G) c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.318G>C (p.Gly106=) c.3232G>C (p.Gly1078Arg) | dbSNP |
2 | g.47803662G= | CA2496052001 | FBXO11,MSH6 | c.3118G= (p.Gly1040=) c.3173-1956G= (n.3173-1956G=) n.3499G= c.1849G= (p.Gly617=) c.3421G= (p.Gly1141=) c.870G= (n.870G=) c.2330-1956G= (n.2330-1956G=) n.2266G= n.2263G= n.1420G= n.994G= n.993G= n.824G= n.895G= c.3415G= (p.Gly1139=) c.3025G= (p.Gly1009=) c.169+4533C= (n.169+4533C=) c.*124+4332C= (n.*124+4332C=) c.*2762G= (n.*2762G=) c.2509G= (p.Gly837=) c.318G= (p.Gly106=) c.3232G= (p.Gly1078=) | |
2 | g.47803662G>T | CA346758916 | FBXO11,MSH6 | c.3118G>T (p.Gly1040Cys) c.3173-1956G>T (n.3173-1956G>T) n.3499G>T c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.3421G>T (p.Gly1141Cys) c.870G>T (n.870G>T) c.2330-1956G>T (n.2330-1956G>T) n.2266G>T n.2263G>T n.1420G>T n.994G>T n.993G>T n.824G>T n.895G>T c.3415G>T (p.Gly1139Cys) c.3025G>T (p.Gly1009Cys) c.169+4533C>A (n.169+4533C>A) c.*124+4332C>A (n.*124+4332C>A) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.318G>T (p.Gly106=) c.3232G>T (p.Gly1078Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47803662_47803663delinsT | CA2580067108 | FBXO11,MSH6 | c.3118_3119delinsT (p.Gly1040SerfsTer6) c.3173-1956_3173-1955delinsT (n.3173-1956_3173-1955delinsT) n.3499_3500delinsT c.1849_1850delinsT (p.Gly617SerfsTer6) c.3421_3422delinsT (p.Gly1141SerfsTer6) c.870_871delinsT (n.870_871delinsT) c.2330-1956_2330-1955delinsT (n.2330-1956_2330-1955delinsT) n.2266_2267delinsT n.2263_2264delinsT n.1420_1421delinsT n.994_995delinsT n.993_994delinsT n.824_825delinsT n.895_896delinsT c.3415_3416delinsT (p.Gly1139SerfsTer6) c.3025_3026delinsT (p.Gly1009SerfsTer6) c.169+4532_169+4533delinsA (n.169+4532_169+4533delinsA) c.*124+4331_*124+4332delinsA (n.*124+4331_*124+4332delinsA) c.*2762_*2763delinsT (n.*2762_*2763delinsT) c.2509_2510delinsT (p.Gly837SerfsTer6) c.318_319delinsT (p.Ala107GlnfsTer12) c.3232_3233delinsT (p.Gly1078SerfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47803663G>A | CA346758917 | FBXO11,MSH6 | c.3119G>A (p.Gly1040Asp) c.3173-1955G>A (n.3173-1955G>A) n.3500G>A c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.3422G>A (p.Gly1141Asp) c.871G>A (n.871G>A) c.2330-1955G>A (n.2330-1955G>A) n.2267G>A n.2264G>A n.1421G>A n.995G>A n.994G>A n.825G>A n.896G>A c.3416G>A (p.Gly1139Asp) c.3026G>A (p.Gly1009Asp) c.169+4532C>T (n.169+4532C>T) c.*124+4331C>T (n.*124+4331C>T) c.*2763G>A (n.*2763G>A) c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.3233G>A (p.Gly1078Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803663G>C | CA346758918 | FBXO11,MSH6 | c.3119G>C (p.Gly1040Ala) c.3173-1955G>C (n.3173-1955G>C) n.3500G>C c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.871G>C (n.871G>C) c.2330-1955G>C (n.2330-1955G>C) n.2267G>C n.2264G>C n.1421G>C n.995G>C n.994G>C n.825G>C n.896G>C c.3416G>C (p.Gly1139Ala) c.3026G>C (p.Gly1009Ala) c.169+4532C>G (n.169+4532C>G) c.*124+4331C>G (n.*124+4331C>G) c.*2763G>C (n.*2763G>C) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.3233G>C (p.Gly1078Ala) | dbSNP |
2 | g.47803663G= | CA2496052002 | FBXO11,MSH6 | c.3119G= (p.Gly1040=) c.3173-1955G= (n.3173-1955G=) n.3500G= c.1850G= (p.Gly617=) c.3422G= (p.Gly1141=) c.871G= (n.871G=) c.2330-1955G= (n.2330-1955G=) n.2267G= n.2264G= n.1421G= n.995G= n.994G= n.825G= n.896G= c.3416G= (p.Gly1139=) c.3026G= (p.Gly1009=) c.169+4532C= (n.169+4532C=) c.*124+4331C= (n.*124+4331C=) c.*2763G= (n.*2763G=) c.2510G= (p.Gly837=) c.319G= (p.Ala107=) c.3233G= (p.Gly1078=) | |
2 | g.47803663G>T | CA346758919 | FBXO11,MSH6 | c.3119G>T (p.Gly1040Val) c.3173-1955G>T (n.3173-1955G>T) n.3500G>T c.1850G>T (p.Gly617Val) c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.871G>T (n.871G>T) c.2330-1955G>T (n.2330-1955G>T) n.2267G>T n.2264G>T n.1421G>T n.995G>T n.994G>T n.825G>T n.896G>T c.3416G>T (p.Gly1139Val) c.3026G>T (p.Gly1009Val) c.169+4532C>A (n.169+4532C>A) c.*124+4331C>A (n.*124+4331C>A) c.*2763G>T (n.*2763G>T) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.3233G>T (p.Gly1078Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803663_47803664delinsGC | CA2496052003 | FBXO11,MSH6 | c.3119_3120delinsGC (p.Gly1040=) c.3173-1955_3173-1954delinsGC (n.3173-1955_3173-1954delinsGC) n.3500_3501delinsGC c.1850_1851delinsGC (p.Gly617=) c.3422_3423delinsGC (p.Gly1141=) c.871_872delinsGC (n.871_872delinsGC) c.2330-1955_2330-1954delinsGC (n.2330-1955_2330-1954delinsGC) n.2267_2268delinsGC n.2264_2265delinsGC n.1421_1422delinsGC n.995_996delinsGC n.994_995delinsGC n.825_826delinsGC n.896_897delinsGC c.3416_3417delinsGC (p.Gly1139=) c.3026_3027delinsGC (p.Gly1009=) c.169+4531_169+4532delinsGC (n.169+4531_169+4532delinsGC) c.*124+4330_*124+4331delinsGC (n.*124+4330_*124+4331delinsGC) c.*2763_*2764delinsGC (n.*2763_*2764delinsGC) c.2510_2511delinsGC (p.Gly837=) c.319_320delinsGC (p.Ala107=) c.3233_3234delinsGC (p.Gly1078=) | |
2 | g.47803664del | CA915943953 | FBXO11,MSH6 | c.3120del (p.Lys1041SerfsTer5) c.3173-1954del (n.3173-1954del) n.3501del c.1851del (p.Lys618SerfsTer5) c.3423del (p.Lys1142SerfsTer5) c.872del (n.872del) c.2330-1954del (n.2330-1954del) n.2268del n.2265del n.1422del n.996del n.995del n.826del n.897del c.3417del (p.Lys1140SerfsTer5) c.3027del (p.Lys1010SerfsTer5) c.169+4531del (n.169+4531del) c.*124+4330del (n.*124+4330del) c.*2764del (n.*2764del) c.2511del (p.Lys838SerfsTer5) c.320del (p.Ala107GlufsTer12) c.3234del (p.Lys1079SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803664C>A | CA346758920 | FBXO11,MSH6 | c.3120C>A (p.Gly1040=) c.3173-1954C>A (n.3173-1954C>A) n.3501C>A c.1851C>A (p.Gly617=) c.3423C>A (p.Gly1141=) c.872C>A (n.872C>A) c.2330-1954C>A (n.2330-1954C>A) n.2268C>A n.2265C>A n.1422C>A n.996C>A n.995C>A n.826C>A n.897C>A c.3417C>A (p.Gly1139=) c.3027C>A (p.Gly1009=) c.169+4531G>T (n.169+4531G>T) c.*124+4330G>T (n.*124+4330G>T) c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.2511C>A (p.Gly837=) c.320C>A (p.Ala107Glu) c.3234C>A (p.Gly1078=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47803664C= | CA2496052004 | FBXO11,MSH6 | c.3120C= (p.Gly1040=) c.3173-1954C= (n.3173-1954C=) n.3501C= c.1851C= (p.Gly617=) c.3423C= (p.Gly1141=) c.872C= (n.872C=) c.2330-1954C= (n.2330-1954C=) n.2268C= n.2265C= n.1422C= n.996C= n.995C= n.826C= n.897C= c.3417C= (p.Gly1139=) c.3027C= (p.Gly1009=) c.169+4531G= (n.169+4531G=) c.*124+4330G= (n.*124+4330G=) c.*2764C= (n.*2764C=) c.2511C= (p.Gly837=) c.320C= (p.Ala107=) c.3234C= (p.Gly1078=) | |
2 | g.47803664C>G | CA346758921 | FBXO11,MSH6 | c.3120C>G (p.Gly1040=) c.3173-1954C>G (n.3173-1954C>G) n.3501C>G c.1851C>G (p.Gly617=) c.3423C>G (p.Gly1141=) c.872C>G (n.872C>G) c.2330-1954C>G (n.2330-1954C>G) n.2268C>G n.2265C>G n.1422C>G n.996C>G n.995C>G n.826C>G n.897C>G c.3417C>G (p.Gly1139=) c.3027C>G (p.Gly1009=) c.169+4531G>C (n.169+4531G>C) c.*124+4330G>C (n.*124+4330G>C) c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.2511C>G (p.Gly837=) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.3234C>G (p.Gly1078=) | ClinVar |
2 | g.47803664C>T | CA10578141 | FBXO11,MSH6 | c.3120C>T (p.Gly1040=) c.3173-1954C>T (n.3173-1954C>T) n.3501C>T c.1851C>T (p.Gly617=) c.3423C>T (p.Gly1141=) c.872C>T (n.872C>T) c.2330-1954C>T (n.2330-1954C>T) n.2268C>T n.2265C>T n.1422C>T n.996C>T n.995C>T n.826C>T n.897C>T c.3417C>T (p.Gly1139=) c.3027C>T (p.Gly1009=) c.169+4531G>A (n.169+4531G>A) c.*124+4330G>A (n.*124+4330G>A) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.2511C>T (p.Gly837=) c.320C>T (p.Ala107Val) c.3234C>T (p.Gly1078=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47803665A>C | CA346758924 | FBXO11,MSH6 | c.3121A>C (p.Lys1041Gln) c.3173-1953A>C (n.3173-1953A>C) n.3502A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.3424A>C (p.Lys1142Gln) c.873A>C (n.873A>C) c.2330-1953A>C (n.2330-1953A>C) n.2269A>C n.2266A>C n.1423A>C n.997A>C n.996A>C n.827A>C n.898A>C c.3418A>C (p.Lys1140Gln) c.3028A>C (p.Lys1010Gln) c.169+4530T>G (n.169+4530T>G) c.*124+4329T>G (n.*124+4329T>G) c.*2765A>C (n.*2765A>C) c.2512A>C (p.Lys838Gln) c.321A>C (p.Ala107=) c.3235A>C (p.Lys1079Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803665A>G | CA346758923 | FBXO11,MSH6 | c.3121A>G (p.Lys1041Glu) c.3173-1953A>G (n.3173-1953A>G) n.3502A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.3424A>G (p.Lys1142Glu) c.873A>G (n.873A>G) c.2330-1953A>G (n.2330-1953A>G) n.2269A>G n.2266A>G n.1423A>G n.997A>G n.996A>G n.827A>G n.898A>G c.3418A>G (p.Lys1140Glu) c.3028A>G (p.Lys1010Glu) c.169+4530T>C (n.169+4530T>C) c.*124+4329T>C (n.*124+4329T>C) c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.2512A>G (p.Lys838Glu) c.321A>G (p.Ala107=) c.3235A>G (p.Lys1079Glu) | dbSNP |
2 | g.47803665A>T | CA346758922 | FBXO11,MSH6 | c.3121A>T (p.Lys1041Ter) c.3173-1953A>T (n.3173-1953A>T) n.3502A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.3424A>T (p.Lys1142Ter) c.873A>T (n.873A>T) c.2330-1953A>T (n.2330-1953A>T) n.2269A>T n.2266A>T n.1423A>T n.997A>T n.996A>T n.827A>T n.898A>T c.3418A>T (p.Lys1140Ter) c.3028A>T (p.Lys1010Ter) c.169+4530T>A (n.169+4530T>A) c.*124+4329T>A (n.*124+4329T>A) c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.2512A>T (p.Lys838Ter) c.321A>T (p.Ala107=) c.3235A>T (p.Lys1079Ter) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47803666dup | CA915943954 | FBXO11,MSH6 | c.3122dup (p.Ser1042ValfsTer23) c.3173-1952dup (n.3173-1952dup) n.3503dup c.1853dup (p.Ser619ValfsTer23) c.3425dup (p.Ser1143ValfsTer23) c.874dup (n.874dup) c.2330-1952dup (n.2330-1952dup) n.2270dup n.2267dup n.1424dup n.998dup n.997dup n.828dup n.899dup c.3419dup (p.Ser1141ValfsTer23) c.3029dup (p.Ser1011ValfsTer23) c.169+4530dup (n.169+4530dup) c.*124+4329dup (n.*124+4329dup) c.*2766dup (n.*2766dup) c.2513dup (p.Ser839ValfsTer23) c.322dup (p.Ser108LysfsTer24) c.3236dup (p.Ser1080ValfsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803666A= | CA2496052005 | FBXO11,MSH6 | c.3122A= (p.Lys1041=) c.3173-1952A= (n.3173-1952A=) n.3503A= c.1853A= (p.Lys618=) c.3425A= (p.Lys1142=) c.874A= (n.874A=) c.2330-1952A= (n.2330-1952A=) n.2270A= n.2267A= n.1424A= n.998A= n.997A= n.828A= n.899A= c.3419A= (p.Lys1140=) c.3029A= (p.Lys1010=) c.169+4529T= (n.169+4529T=) c.*124+4328T= (n.*124+4328T=) c.*2766A= (n.*2766A=) c.2513A= (p.Lys838=) c.322A= (p.Ser108=) c.3236A= (p.Lys1079=) | |
2 | g.47803666A>C | CA346758925 | FBXO11,MSH6 | c.3122A>C (p.Lys1041Thr) c.3173-1952A>C (n.3173-1952A>C) n.3503A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.3425A>C (p.Lys1142Thr) c.874A>C (n.874A>C) c.2330-1952A>C (n.2330-1952A>C) n.2270A>C n.2267A>C n.1424A>C n.998A>C n.997A>C n.828A>C n.899A>C c.3419A>C (p.Lys1140Thr) c.3029A>C (p.Lys1010Thr) c.169+4529T>G (n.169+4529T>G) c.*124+4328T>G (n.*124+4328T>G) c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.2513A>C (p.Lys838Thr) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.3236A>C (p.Lys1079Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47803666A>G | CA46716126 | FBXO11,MSH6 | c.3122A>G (p.Lys1041Arg) c.3173-1952A>G (n.3173-1952A>G) n.3503A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.3425A>G (p.Lys1142Arg) c.874A>G (n.874A>G) c.2330-1952A>G (n.2330-1952A>G) n.2270A>G n.2267A>G n.1424A>G n.998A>G n.997A>G n.828A>G n.899A>G c.3419A>G (p.Lys1140Arg) c.3029A>G (p.Lys1010Arg) c.169+4529T>C (n.169+4529T>C) c.*124+4328T>C (n.*124+4328T>C) c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.2513A>G (p.Lys838Arg) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.3236A>G (p.Lys1079Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803666A>T | CA346758926 | FBXO11,MSH6 | c.3122A>T (p.Lys1041Met) c.3173-1952A>T (n.3173-1952A>T) n.3503A>T c.1853A>T (p.Lys618Met) c.3425A>T (p.Lys1142Met) c.874A>T (n.874A>T) c.2330-1952A>T (n.2330-1952A>T) n.2270A>T n.2267A>T n.1424A>T n.998A>T n.997A>T n.828A>T n.899A>T c.3419A>T (p.Lys1140Met) c.3029A>T (p.Lys1010Met) c.169+4529T>A (n.169+4529T>A) c.*124+4328T>A (n.*124+4328T>A) c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.2513A>T (p.Lys838Met) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.3236A>T (p.Lys1079Met) | dbSNP |
2 | g.47803667G>A | CA070791 | FBXO11,MSH6 | c.3123G>A (p.Lys1041=) c.3173-1951G>A (n.3173-1951G>A) n.3504G>A c.1854G>A (p.Lys618=) c.3426G>A (p.Lys1142=) c.875G>A (n.875G>A) c.2330-1951G>A (n.2330-1951G>A) n.2271G>A n.2268G>A n.1425G>A n.999G>A n.998G>A n.829G>A n.900G>A c.3420G>A (p.Lys1140=) c.3030G>A (p.Lys1010=) c.169+4528C>T (n.169+4528C>T) c.*124+4327C>T (n.*124+4327C>T) c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.2514G>A (p.Lys838=) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.3237G>A (p.Lys1079=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803667G>C | CA346758927 | FBXO11,MSH6 | c.3123G>C (p.Lys1041Asn) c.3173-1951G>C (n.3173-1951G>C) n.3504G>C c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.3426G>C (p.Lys1142Asn) c.875G>C (n.875G>C) c.2330-1951G>C (n.2330-1951G>C) n.2271G>C n.2268G>C n.1425G>C n.999G>C n.998G>C n.829G>C n.900G>C c.3420G>C (p.Lys1140Asn) c.3030G>C (p.Lys1010Asn) c.169+4528C>G (n.169+4528C>G) c.*124+4327C>G (n.*124+4327C>G) c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.2514G>C (p.Lys838Asn) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.3237G>C (p.Lys1079Asn) | dbSNP |
2 | g.47803667G= | CA2496052006 | FBXO11,MSH6 | c.3123G= (p.Lys1041=) c.3173-1951G= (n.3173-1951G=) n.3504G= c.1854G= (p.Lys618=) c.3426G= (p.Lys1142=) c.875G= (n.875G=) c.2330-1951G= (n.2330-1951G=) n.2271G= n.2268G= n.1425G= n.999G= n.998G= n.829G= n.900G= c.3420G= (p.Lys1140=) c.3030G= (p.Lys1010=) c.169+4528C= (n.169+4528C=) c.*124+4327C= (n.*124+4327C=) c.*2767G= (n.*2767G=) c.2514G= (p.Lys838=) c.323G= (p.Ser108=) c.3237G= (p.Lys1079=) | |
2 | g.47803667G>T | CA346758928 | FBXO11,MSH6 | c.3123G>T (p.Lys1041Asn) c.3173-1951G>T (n.3173-1951G>T) n.3504G>T c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.3426G>T (p.Lys1142Asn) c.875G>T (n.875G>T) c.2330-1951G>T (n.2330-1951G>T) n.2271G>T n.2268G>T n.1425G>T n.999G>T n.998G>T n.829G>T n.900G>T c.3420G>T (p.Lys1140Asn) c.3030G>T (p.Lys1010Asn) c.169+4528C>A (n.169+4528C>A) c.*124+4327C>A (n.*124+4327C>A) c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.2514G>T (p.Lys838Asn) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.3237G>T (p.Lys1079Asn) | |
2 | g.47803668T>A | CA346758931 | FBXO11,MSH6 | c.3124T>A (p.Ser1042Thr) c.3173-1950T>A (n.3173-1950T>A) n.3505T>A c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.3427T>A (p.Ser1143Thr) c.876T>A (n.876T>A) c.2330-1950T>A (n.2330-1950T>A) n.2272T>A n.2269T>A n.1426T>A n.1000T>A n.999T>A n.830T>A n.901T>A c.3421T>A (p.Ser1141Thr) c.3031T>A (p.Ser1011Thr) c.169+4527A>T (n.169+4527A>T) c.*124+4326A>T (n.*124+4326A>T) c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.2515T>A (p.Ser839Thr) c.324T>A (p.Ser108Arg) c.3238T>A (p.Ser1080Thr) | dbSNP |
2 | g.47803668T>C | CA346758930 | FBXO11,MSH6 | c.3124T>C (p.Ser1042Pro) c.3173-1950T>C (n.3173-1950T>C) n.3505T>C c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.3427T>C (p.Ser1143Pro) c.876T>C (n.876T>C) c.2330-1950T>C (n.2330-1950T>C) n.2272T>C n.2269T>C n.1426T>C n.1000T>C n.999T>C n.830T>C n.901T>C c.3421T>C (p.Ser1141Pro) c.3031T>C (p.Ser1011Pro) c.169+4527A>G (n.169+4527A>G) c.*124+4326A>G (n.*124+4326A>G) c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.2515T>C (p.Ser839Pro) c.324T>C (p.Ser108=) c.3238T>C (p.Ser1080Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803668T>G | CA346758929 | FBXO11,MSH6 | c.3124T>G (p.Ser1042Ala) c.3173-1950T>G (n.3173-1950T>G) n.3505T>G c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.3427T>G (p.Ser1143Ala) c.876T>G (n.876T>G) c.2330-1950T>G (n.2330-1950T>G) n.2272T>G n.2269T>G n.1426T>G n.1000T>G n.999T>G n.830T>G n.901T>G c.3421T>G (p.Ser1141Ala) c.3031T>G (p.Ser1011Ala) c.169+4527A>C (n.169+4527A>C) c.*124+4326A>C (n.*124+4326A>C) c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.2515T>G (p.Ser839Ala) c.324T>G (p.Ser108Arg) c.3238T>G (p.Ser1080Ala) | dbSNP |
2 | g.47803668T= | CA2496052008 | FBXO11,MSH6 | c.3124T= (p.Ser1042=) c.3173-1950T= (n.3173-1950T=) n.3505T= c.1855T= (p.Ser619=) c.3427T= (p.Ser1143=) c.876T= (n.876T=) c.2330-1950T= (n.2330-1950T=) n.2272T= n.2269T= n.1426T= n.1000T= n.999T= n.830T= n.901T= c.3421T= (p.Ser1141=) c.3031T= (p.Ser1011=) c.169+4527A= (n.169+4527A=) c.*124+4326A= (n.*124+4326A=) c.*2768T= (n.*2768T=) c.2515T= (p.Ser839=) c.324T= (p.Ser108=) c.3238T= (p.Ser1080=) | |
2 | g.47803668_47803669delinsTC | CA2496052007 | FBXO11,MSH6 | c.3124_3125delinsTC (p.Ser1042=) c.3173-1950_3173-1949delinsTC (n.3173-1950_3173-1949delinsTC) n.3505_3506delinsTC c.1855_1856delinsTC (p.Ser619=) c.3427_3428delinsTC (p.Ser1143=) c.876_877delinsTC (n.876_877delinsTC) c.2330-1950_2330-1949delinsTC (n.2330-1950_2330-1949delinsTC) n.2272_2273delinsTC n.2269_2270delinsTC n.1426_1427delinsTC n.1000_1001delinsTC n.999_1000delinsTC n.830_831delinsTC n.901_902delinsTC c.3421_3422delinsTC (p.Ser1141=) c.3031_3032delinsTC (p.Ser1011=) c.169+4526_169+4527delinsGA (n.169+4526_169+4527delinsGA) c.*124+4325_*124+4326delinsGA (n.*124+4325_*124+4326delinsGA) c.*2768_*2769delinsTC (n.*2768_*2769delinsTC) c.2515_2516delinsTC (p.Ser839=) c.324_325delinsTC (p.Ser108=) c.3238_3239delinsTC (p.Ser1080=) | |
2 | g.47803669del | CA658822264 | FBXO11,MSH6 | c.3125del (p.Ser1042LeufsTer4) c.3173-1949del (n.3173-1949del) n.3506del c.1856del (p.Ser619LeufsTer4) c.3428del (p.Ser1143LeufsTer4) c.877del (n.877del) c.2330-1949del (n.2330-1949del) n.2273del n.2270del n.1427del n.1001del n.1000del n.831del n.902del c.3422del (p.Ser1141LeufsTer4) c.3032del (p.Ser1011LeufsTer4) c.169+4526del (n.169+4526del) c.*124+4325del (n.*124+4325del) c.*2769del (n.*2769del) c.2516del (p.Ser839LeufsTer4) c.325del (p.Leu109TyrfsTer10) c.3239del (p.Ser1080LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803669C>A | CA346758932 | FBXO11,MSH6 | c.3125C>A (p.Ser1042Tyr) c.3173-1949C>A (n.3173-1949C>A) n.3506C>A c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.3428C>A (p.Ser1143Tyr) c.877C>A (n.877C>A) c.2330-1949C>A (n.2330-1949C>A) n.2273C>A n.2270C>A n.1427C>A n.1001C>A n.1000C>A n.831C>A n.902C>A c.3422C>A (p.Ser1141Tyr) c.3032C>A (p.Ser1011Tyr) c.169+4526G>T (n.169+4526G>T) c.*124+4325G>T (n.*124+4325G>T) c.*2769C>A (n.*2769C>A) c.2516C>A (p.Ser839Tyr) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.3239C>A (p.Ser1080Tyr) | ClinVar |
2 | g.47803669C= | CA2496052009 | FBXO11,MSH6 | c.3125C= (p.Ser1042=) c.3173-1949C= (n.3173-1949C=) n.3506C= c.1856C= (p.Ser619=) c.3428C= (p.Ser1143=) c.877C= (n.877C=) c.2330-1949C= (n.2330-1949C=) n.2273C= n.2270C= n.1427C= n.1001C= n.1000C= n.831C= n.902C= c.3422C= (p.Ser1141=) c.3032C= (p.Ser1011=) c.169+4526G= (n.169+4526G=) c.*124+4325G= (n.*124+4325G=) c.*2769C= (n.*2769C=) c.2516C= (p.Ser839=) c.325C= (p.Leu109=) c.3239C= (p.Ser1080=) | |
2 | g.47803669C>G | CA346758933 | FBXO11,MSH6 | c.3125C>G (p.Ser1042Cys) c.3173-1949C>G (n.3173-1949C>G) n.3506C>G c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.3428C>G (p.Ser1143Cys) c.877C>G (n.877C>G) c.2330-1949C>G (n.2330-1949C>G) n.2273C>G n.2270C>G n.1427C>G n.1001C>G n.1000C>G n.831C>G n.902C>G c.3422C>G (p.Ser1141Cys) c.3032C>G (p.Ser1011Cys) c.169+4526G>C (n.169+4526G>C) c.*124+4325G>C (n.*124+4325G>C) c.*2769C>G (n.*2769C>G) c.2516C>G (p.Ser839Cys) c.325C>G (p.Leu109Val) c.3239C>G (p.Ser1080Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803669C>T | CA346758934 | FBXO11,MSH6 | c.3125C>T (p.Ser1042Phe) c.3173-1949C>T (n.3173-1949C>T) n.3506C>T c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.3428C>T (p.Ser1143Phe) c.877C>T (n.877C>T) c.2330-1949C>T (n.2330-1949C>T) n.2273C>T n.2270C>T n.1427C>T n.1001C>T n.1000C>T n.831C>T n.902C>T c.3422C>T (p.Ser1141Phe) c.3032C>T (p.Ser1011Phe) c.169+4526G>A (n.169+4526G>A) c.*124+4325G>A (n.*124+4325G>A) c.*2769C>T (n.*2769C>T) c.2516C>T (p.Ser839Phe) c.325C>T (p.Leu109=) c.3239C>T (p.Ser1080Phe) | dbSNP |
2 | g.47803670T>A | CA346758935 | FBXO11,MSH6 | c.3126T>A (p.Ser1042=) c.3173-1948T>A (n.3173-1948T>A) n.3507T>A c.1857T>A (p.Ser619=) c.3429T>A (p.Ser1143=) c.878T>A (n.878T>A) c.2330-1948T>A (n.2330-1948T>A) n.2274T>A n.2271T>A n.1428T>A n.1002T>A n.1001T>A n.832T>A n.903T>A c.3423T>A (p.Ser1141=) c.3033T>A (p.Ser1011=) c.169+4525A>T (n.169+4525A>T) c.*124+4324A>T (n.*124+4324A>T) c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.2517T>A (p.Ser839=) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.3240T>A (p.Ser1080=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803670T>C | CA346758936 | FBXO11,MSH6 | c.3126T>C (p.Ser1042=) c.3173-1948T>C (n.3173-1948T>C) n.3507T>C c.1857T>C (p.Ser619=) c.3429T>C (p.Ser1143=) c.878T>C (n.878T>C) c.2330-1948T>C (n.2330-1948T>C) n.2274T>C n.2271T>C n.1428T>C n.1002T>C n.1001T>C n.832T>C n.903T>C c.3423T>C (p.Ser1141=) c.3033T>C (p.Ser1011=) c.169+4525A>G (n.169+4525A>G) c.*124+4324A>G (n.*124+4324A>G) c.*2770T>C (n.*2770T>C) c.2517T>C (p.Ser839=) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.3240T>C (p.Ser1080=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803670T>G | CA346758937 | FBXO11,MSH6 | c.3126T>G (p.Ser1042=) c.3173-1948T>G (n.3173-1948T>G) n.3507T>G c.1857T>G (p.Ser619=) c.3429T>G (p.Ser1143=) c.878T>G (n.878T>G) c.2330-1948T>G (n.2330-1948T>G) n.2274T>G n.2271T>G n.1428T>G n.1002T>G n.1001T>G n.832T>G n.903T>G c.3423T>G (p.Ser1141=) c.3033T>G (p.Ser1011=) c.169+4525A>C (n.169+4525A>C) c.*124+4324A>C (n.*124+4324A>C) c.*2770T>G (n.*2770T>G) c.2517T>G (p.Ser839=) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.3240T>G (p.Ser1080=) | |
2 | g.47803671del | CA2499216124 | FBXO11,MSH6 | c.3127del (p.Thr1043ArgfsTer3) c.3173-1947del (n.3173-1947del) n.3508del c.1858del (p.Thr620ArgfsTer3) c.3430del (p.Thr1144ArgfsTer3) c.879del (n.879del) c.2330-1947del (n.2330-1947del) n.2275del n.2272del n.1429del n.1003del n.1002del n.833del n.904del c.3424del (p.Thr1142ArgfsTer3) c.3034del (p.Thr1012ArgfsTer3) c.169+4524del (n.169+4524del) c.*124+4323del (n.*124+4323del) c.*2771del (n.*2771del) c.2518del (p.Thr840ArgfsTer3) c.327del (p.Arg110AlafsTer9) c.3241del (p.Thr1081ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803671A= | CA2496052010 | FBXO11,MSH6 | c.3127A= (p.Thr1043=) c.3173-1947A= (n.3173-1947A=) n.3508A= c.1858A= (p.Thr620=) c.3430A= (p.Thr1144=) c.879A= (n.879A=) c.2330-1947A= (n.2330-1947A=) n.2275A= n.2272A= n.1429A= n.1003A= n.1002A= n.833A= n.904A= c.3424A= (p.Thr1142=) c.3034A= (p.Thr1012=) c.169+4524T= (n.169+4524T=) c.*124+4323T= (n.*124+4323T=) c.*2771A= (n.*2771A=) c.2518A= (p.Thr840=) c.327A= (p.Leu109=) c.3241A= (p.Thr1081=) | |
2 | g.47803671A>C | CA346758940 | FBXO11,MSH6 | c.3127A>C (p.Thr1043Pro) c.3173-1947A>C (n.3173-1947A>C) n.3508A>C c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.3430A>C (p.Thr1144Pro) c.879A>C (n.879A>C) c.2330-1947A>C (n.2330-1947A>C) n.2275A>C n.2272A>C n.1429A>C n.1003A>C n.1002A>C n.833A>C n.904A>C c.3424A>C (p.Thr1142Pro) c.3034A>C (p.Thr1012Pro) c.169+4524T>G (n.169+4524T>G) c.*124+4323T>G (n.*124+4323T>G) c.*2771A>C (n.*2771A>C) c.2518A>C (p.Thr840Pro) c.327A>C (p.Leu109=) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) | dbSNP |
2 | g.47803671A>G | CA346758939 | FBXO11,MSH6 | c.3127A>G (p.Thr1043Ala) c.3173-1947A>G (n.3173-1947A>G) n.3508A>G c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.3430A>G (p.Thr1144Ala) c.879A>G (n.879A>G) c.2330-1947A>G (n.2330-1947A>G) n.2275A>G n.2272A>G n.1429A>G n.1003A>G n.1002A>G n.833A>G n.904A>G c.3424A>G (p.Thr1142Ala) c.3034A>G (p.Thr1012Ala) c.169+4524T>C (n.169+4524T>C) c.*124+4323T>C (n.*124+4323T>C) c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.2518A>G (p.Thr840Ala) c.327A>G (p.Leu109=) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803671A>T | CA346758938 | FBXO11,MSH6 | c.3127A>T (p.Thr1043Ser) c.3173-1947A>T (n.3173-1947A>T) n.3508A>T c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.3430A>T (p.Thr1144Ser) c.879A>T (n.879A>T) c.2330-1947A>T (n.2330-1947A>T) n.2275A>T n.2272A>T n.1429A>T n.1003A>T n.1002A>T n.833A>T n.904A>T c.3424A>T (p.Thr1142Ser) c.3034A>T (p.Thr1012Ser) c.169+4524T>A (n.169+4524T>A) c.*124+4323T>A (n.*124+4323T>A) c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.2518A>T (p.Thr840Ser) c.327A>T (p.Leu109=) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) | dbSNP |
2 | g.47803672C>A | CA346758941 | FBXO11,MSH6 | c.3128C>A (p.Thr1043Lys) c.3173-1946C>A (n.3173-1946C>A) n.3509C>A c.1859C>A (p.Thr620Lys) c.3431C>A (p.Thr1144Lys) c.880C>A (n.880C>A) c.2330-1946C>A (n.2330-1946C>A) n.2276C>A n.2273C>A n.1430C>A n.1004C>A n.1003C>A n.834C>A n.905C>A c.3425C>A (p.Thr1142Lys) c.3035C>A (p.Thr1012Lys) c.169+4523G>T (n.169+4523G>T) c.*124+4322G>T (n.*124+4322G>T) c.*2772C>A (n.*2772C>A) c.2519C>A (p.Thr840Lys) c.328C>A (p.Arg110Ser) c.3242C>A (p.Thr1081Lys) | dbSNP |
2 | g.47803672C= | CA2496052011 | FBXO11,MSH6 | c.3128C= (p.Thr1043=) c.3173-1946C= (n.3173-1946C=) n.3509C= c.1859C= (p.Thr620=) c.3431C= (p.Thr1144=) c.880C= (n.880C=) c.2330-1946C= (n.2330-1946C=) n.2276C= n.2273C= n.1430C= n.1004C= n.1003C= n.834C= n.905C= c.3425C= (p.Thr1142=) c.3035C= (p.Thr1012=) c.169+4523G= (n.169+4523G=) c.*124+4322G= (n.*124+4322G=) c.*2772C= (n.*2772C=) c.2519C= (p.Thr840=) c.328C= (p.Arg110=) c.3242C= (p.Thr1081=) | |
2 | g.47803672C>G | CA346758942 | FBXO11,MSH6 | c.3128C>G (p.Thr1043Arg) c.3173-1946C>G (n.3173-1946C>G) n.3509C>G c.1859C>G (p.Thr620Arg) c.3431C>G (p.Thr1144Arg) c.880C>G (n.880C>G) c.2330-1946C>G (n.2330-1946C>G) n.2276C>G n.2273C>G n.1430C>G n.1004C>G n.1003C>G n.834C>G n.905C>G c.3425C>G (p.Thr1142Arg) c.3035C>G (p.Thr1012Arg) c.169+4523G>C (n.169+4523G>C) c.*124+4322G>C (n.*124+4322G>C) c.*2772C>G (n.*2772C>G) c.2519C>G (p.Thr840Arg) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.3242C>G (p.Thr1081Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803672C>T | CA012799 | FBXO11,MSH6 | c.3128C>T (p.Thr1043Met) c.3173-1946C>T (n.3173-1946C>T) n.3509C>T c.1859C>T (p.Thr620Met) c.3431C>T (p.Thr1144Met) c.880C>T (n.880C>T) c.2330-1946C>T (n.2330-1946C>T) n.2276C>T n.2273C>T n.1430C>T n.1004C>T n.1003C>T n.834C>T n.905C>T c.3425C>T (p.Thr1142Met) c.3035C>T (p.Thr1012Met) c.169+4523G>A (n.169+4523G>A) c.*124+4322G>A (n.*124+4322G>A) c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.2519C>T (p.Thr840Met) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.3242C>T (p.Thr1081Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47803673G>A | CA070803 | FBXO11,MSH6 | c.3129G>A (p.Thr1043=) c.3173-1945G>A (n.3173-1945G>A) n.3510G>A c.1860G>A (p.Thr620=) c.3432G>A (p.Thr1144=) c.881G>A (n.881G>A) c.2330-1945G>A (n.2330-1945G>A) n.2277G>A n.2274G>A n.1431G>A n.1005G>A n.1004G>A n.835G>A n.906G>A c.3426G>A (p.Thr1142=) c.3036G>A (p.Thr1012=) c.169+4522C>T (n.169+4522C>T) c.*124+4321C>T (n.*124+4321C>T) c.*2773G>A (n.*2773G>A) c.2520G>A (p.Thr840=) c.329G>A (p.Arg110His) c.3243G>A (p.Thr1081=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803673G>C | CA346758943 | FBXO11,MSH6 | c.3129G>C (p.Thr1043=) c.3173-1945G>C (n.3173-1945G>C) n.3510G>C c.1860G>C (p.Thr620=) c.3432G>C (p.Thr1144=) c.881G>C (n.881G>C) c.2330-1945G>C (n.2330-1945G>C) n.2277G>C n.2274G>C n.1431G>C n.1005G>C n.1004G>C n.835G>C n.906G>C c.3426G>C (p.Thr1142=) c.3036G>C (p.Thr1012=) c.169+4522C>G (n.169+4522C>G) c.*124+4321C>G (n.*124+4321C>G) c.*2773G>C (n.*2773G>C) c.2520G>C (p.Thr840=) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.3243G>C (p.Thr1081=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803673G= | CA2496052012 | FBXO11,MSH6 | c.3129G= (p.Thr1043=) c.3173-1945G= (n.3173-1945G=) n.3510G= c.1860G= (p.Thr620=) c.3432G= (p.Thr1144=) c.881G= (n.881G=) c.2330-1945G= (n.2330-1945G=) n.2277G= n.2274G= n.1431G= n.1005G= n.1004G= n.835G= n.906G= c.3426G= (p.Thr1142=) c.3036G= (p.Thr1012=) c.169+4522C= (n.169+4522C=) c.*124+4321C= (n.*124+4321C=) c.*2773G= (n.*2773G=) c.2520G= (p.Thr840=) c.329G= (p.Arg110=) c.3243G= (p.Thr1081=) | |
2 | g.47803673G>T | CA346758944 | FBXO11,MSH6 | c.3129G>T (p.Thr1043=) c.3173-1945G>T (n.3173-1945G>T) n.3510G>T c.1860G>T (p.Thr620=) c.3432G>T (p.Thr1144=) c.881G>T (n.881G>T) c.2330-1945G>T (n.2330-1945G>T) n.2277G>T n.2274G>T n.1431G>T n.1005G>T n.1004G>T n.835G>T n.906G>T c.3426G>T (p.Thr1142=) c.3036G>T (p.Thr1012=) c.169+4522C>A (n.169+4522C>A) c.*124+4321C>A (n.*124+4321C>A) c.*2773G>T (n.*2773G>T) c.2520G>T (p.Thr840=) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.3243G>T (p.Thr1081=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803674C>A | CA346758945 | FBXO11,MSH6 | c.3130C>A (p.Leu1044Ile) c.3173-1944C>A (n.3173-1944C>A) n.3511C>A c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.3433C>A (p.Leu1145Ile) c.882C>A (n.882C>A) c.2330-1944C>A (n.2330-1944C>A) n.2278C>A n.2275C>A n.1432C>A n.1006C>A n.1005C>A n.836C>A n.907C>A c.3427C>A (p.Leu1143Ile) c.3037C>A (p.Leu1013Ile) c.169+4521G>T (n.169+4521G>T) c.*124+4320G>T (n.*124+4320G>T) c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.2521C>A (p.Leu841Ile) c.330C>A (p.Arg110=) c.3244C>A (p.Leu1082Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47803674C= | CA2496052013 | FBXO11,MSH6 | c.3130C= (p.Leu1044=) c.3173-1944C= (n.3173-1944C=) n.3511C= c.1861C= (p.Leu621=) c.3433C= (p.Leu1145=) c.882C= (n.882C=) c.2330-1944C= (n.2330-1944C=) n.2278C= n.2275C= n.1432C= n.1006C= n.1005C= n.836C= n.907C= c.3427C= (p.Leu1143=) c.3037C= (p.Leu1013=) c.169+4521G= (n.169+4521G=) c.*124+4320G= (n.*124+4320G=) c.*2774C= (n.*2774C=) c.2521C= (p.Leu841=) c.330C= (p.Arg110=) c.3244C= (p.Leu1082=) | |
2 | g.47803674C>G | CA346758946 | FBXO11,MSH6 | c.3130C>G (p.Leu1044Val) c.3173-1944C>G (n.3173-1944C>G) n.3511C>G c.1861C>G (p.Leu621Val) c.3433C>G (p.Leu1145Val) c.882C>G (n.882C>G) c.2330-1944C>G (n.2330-1944C>G) n.2278C>G n.2275C>G n.1432C>G n.1006C>G n.1005C>G n.836C>G n.907C>G c.3427C>G (p.Leu1143Val) c.3037C>G (p.Leu1013Val) c.169+4521G>C (n.169+4521G>C) c.*124+4320G>C (n.*124+4320G>C) c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.2521C>G (p.Leu841Val) c.330C>G (p.Arg110=) c.3244C>G (p.Leu1082Val) | |
2 | g.47803674C>T | CA346758947 | FBXO11,MSH6 | c.3130C>T (p.Leu1044Phe) c.3173-1944C>T (n.3173-1944C>T) n.3511C>T c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.3433C>T (p.Leu1145Phe) c.882C>T (n.882C>T) c.2330-1944C>T (n.2330-1944C>T) n.2278C>T n.2275C>T n.1432C>T n.1006C>T n.1005C>T n.836C>T n.907C>T c.3427C>T (p.Leu1143Phe) c.3037C>T (p.Leu1013Phe) c.169+4521G>A (n.169+4521G>A) c.*124+4320G>A (n.*124+4320G>A) c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.2521C>T (p.Leu841Phe) c.330C>T (p.Arg110=) c.3244C>T (p.Leu1082Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803674_47803677delinsCTTA | CA2496052014 | FBXO11,MSH6 | c.3130_3133delinsCTTA (p.Leu1044=) c.3173-1944_3173-1941delinsCTTA (n.3173-1944_3173-1941delinsCTTA) n.3511_3514delinsCTTA c.1861_1864delinsCTTA (p.Leu621=) c.3433_3436delinsCTTA (p.Leu1145=) c.882_885delinsCTTA (n.882_885delinsCTTA) c.2330-1944_2330-1941delinsCTTA (n.2330-1944_2330-1941delinsCTTA) n.2278_2281delinsCTTA n.2275_2278delinsCTTA n.1432_1435delinsCTTA n.1006_1009delinsCTTA n.1005_1008delinsCTTA n.836_839delinsCTTA n.907_910delinsCTTA c.3427_3430delinsCTTA (p.Leu1143=) c.3037_3040delinsCTTA (p.Leu1013=) c.169+4518_169+4521delinsTAAG (n.169+4518_169+4521delinsTAAG) c.*124+4317_*124+4320delinsTAAG (n.*124+4317_*124+4320delinsTAAG) c.*2774_*2777delinsCTTA (n.*2774_*2777delinsCTTA) c.2521_2524delinsCTTA (p.Leu841=) c.330_333delinsCTTA (p.Arg110=) c.3244_3247delinsCTTA (p.Leu1082=) | |
2 | g.47803675T>A | CA346758948 | FBXO11,MSH6 | c.3131T>A (p.Leu1044His) c.3173-1943T>A (n.3173-1943T>A) n.3512T>A c.1862T>A (p.Leu621His) c.3434T>A (p.Leu1145His) c.883T>A (n.883T>A) c.2330-1943T>A (n.2330-1943T>A) n.2279T>A n.2276T>A n.1433T>A n.1007T>A n.1006T>A n.837T>A n.908T>A c.3428T>A (p.Leu1143His) c.3038T>A (p.Leu1013His) c.169+4520A>T (n.169+4520A>T) c.*124+4319A>T (n.*124+4319A>T) c.*2775T>A (n.*2775T>A) c.2522T>A (p.Leu841His) c.331T>A (p.Leu111Ile) c.3245T>A (p.Leu1082His) | |
2 | g.47803675T>C | CA346758950 | FBXO11,MSH6 | c.3131T>C (p.Leu1044Pro) c.3173-1943T>C (n.3173-1943T>C) n.3512T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.3434T>C (p.Leu1145Pro) c.883T>C (n.883T>C) c.2330-1943T>C (n.2330-1943T>C) n.2279T>C n.2276T>C n.1433T>C n.1007T>C n.1006T>C n.837T>C n.908T>C c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.3038T>C (p.Leu1013Pro) c.169+4520A>G (n.169+4520A>G) c.*124+4319A>G (n.*124+4319A>G) c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.331T>C (p.Leu111=) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) | |
2 | g.47803675T>G | CA346758949 | FBXO11,MSH6 | c.3131T>G (p.Leu1044Arg) c.3173-1943T>G (n.3173-1943T>G) n.3512T>G c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.3434T>G (p.Leu1145Arg) c.883T>G (n.883T>G) c.2330-1943T>G (n.2330-1943T>G) n.2279T>G n.2276T>G n.1433T>G n.1007T>G n.1006T>G n.837T>G n.908T>G c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.3038T>G (p.Leu1013Arg) c.169+4520A>C (n.169+4520A>C) c.*124+4319A>C (n.*124+4319A>C) c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.331T>G (p.Leu111Val) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) | |
2 | g.47803676_47803678del | CA2496052015 | FBXO11,MSH6 | c.3132_3134del (p.Met1045del) c.3173-1942_3173-1940del (n.3173-1942_3173-1940del) n.3513_3515del c.1863_1865del (p.Met622del) c.3435_3437del (p.Met1146del) c.884_886del (n.884_886del) c.2330-1942_2330-1940del (n.2330-1942_2330-1940del) n.2280_2282del n.2277_2279del n.1434_1436del n.1008_1010del n.1007_1009del n.838_840del n.909_911del c.3429_3431del (p.Met1144del) c.3039_3041del (p.Met1014del) c.169+4518_169+4520del (n.169+4518_169+4520del) c.*124+4317_*124+4319del (n.*124+4317_*124+4319del) c.*2776_*2778del (n.*2776_*2778del) c.2523_2525del (p.Met842del) c.332_334del (p.Leu111del) c.3246_3248del (p.Met1083del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803676T>A | CA346758951 | FBXO11,MSH6 | c.3132T>A (p.Leu1044=) c.3173-1942T>A (n.3173-1942T>A) n.3513T>A c.1863T>A (p.Leu621=) c.3435T>A (p.Leu1145=) c.884T>A (n.884T>A) c.2330-1942T>A (n.2330-1942T>A) n.2280T>A n.2277T>A n.1434T>A n.1008T>A n.1007T>A n.838T>A n.909T>A c.3429T>A (p.Leu1143=) c.3039T>A (p.Leu1013=) c.169+4519A>T (n.169+4519A>T) c.*124+4318A>T (n.*124+4318A>T) c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.2523T>A (p.Leu841=) c.332T>A (p.Leu111Ter) c.3246T>A (p.Leu1082=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803676T>C | CA10578142 | FBXO11,MSH6 | c.3132T>C (p.Leu1044=) c.3173-1942T>C (n.3173-1942T>C) n.3513T>C c.1863T>C (p.Leu621=) c.3435T>C (p.Leu1145=) c.884T>C (n.884T>C) c.2330-1942T>C (n.2330-1942T>C) n.2280T>C n.2277T>C n.1434T>C n.1008T>C n.1007T>C n.838T>C n.909T>C c.3429T>C (p.Leu1143=) c.3039T>C (p.Leu1013=) c.169+4519A>G (n.169+4519A>G) c.*124+4318A>G (n.*124+4318A>G) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.2523T>C (p.Leu841=) c.332T>C (p.Leu111Ser) c.3246T>C (p.Leu1082=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803676T>G | CA346758952 | FBXO11,MSH6 | c.3132T>G (p.Leu1044=) c.3173-1942T>G (n.3173-1942T>G) n.3513T>G c.1863T>G (p.Leu621=) c.3435T>G (p.Leu1145=) c.884T>G (n.884T>G) c.2330-1942T>G (n.2330-1942T>G) n.2280T>G n.2277T>G n.1434T>G n.1008T>G n.1007T>G n.838T>G n.909T>G c.3429T>G (p.Leu1143=) c.3039T>G (p.Leu1013=) c.169+4519A>C (n.169+4519A>C) c.*124+4318A>C (n.*124+4318A>C) c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.2523T>G (p.Leu841=) c.332T>G (p.Leu111Ter) c.3246T>G (p.Leu1082=) | |
2 | g.47803676T= | CA2496052016 | FBXO11,MSH6 | c.3132T= (p.Leu1044=) c.3173-1942T= (n.3173-1942T=) n.3513T= c.1863T= (p.Leu621=) c.3435T= (p.Leu1145=) c.884T= (n.884T=) c.2330-1942T= (n.2330-1942T=) n.2280T= n.2277T= n.1434T= n.1008T= n.1007T= n.838T= n.909T= c.3429T= (p.Leu1143=) c.3039T= (p.Leu1013=) c.169+4519A= (n.169+4519A=) c.*124+4318A= (n.*124+4318A=) c.*2776T= (n.*2776T=) c.2523T= (p.Leu841=) c.332T= (p.Leu111=) c.3246T= (p.Leu1082=) | |
2 | g.47803677_47803678del | CA2658950258 | FBXO11,MSH6 | c.3133_3134del (p.Met1045GlufsTer19) c.3173-1941_3173-1940del (n.3173-1941_3173-1940del) n.3514_3515del c.1864_1865del (p.Met622GlufsTer19) c.3436_3437del (p.Met1146GlufsTer19) c.885_886del (n.885_886del) c.2330-1941_2330-1940del (n.2330-1941_2330-1940del) n.2281_2282del n.2278_2279del n.1435_1436del n.1009_1010del n.1008_1009del n.839_840del n.910_911del c.3430_3431del (p.Met1144GlufsTer19) c.3040_3041del (p.Met1014GlufsTer19) c.169+4518_169+4519del (n.169+4518_169+4519del) c.*124+4317_*124+4318del (n.*124+4317_*124+4318del) c.*2777_*2778del (n.*2777_*2778del) c.2524_2525del (p.Met842GlufsTer19) c.333_334del (p.Tyr112PhefsTer19) c.3247_3248del (p.Met1083GlufsTer19) | gnomAD v4 |
2 | g.47803677A= | CA2496052017 | FBXO11,MSH6 | c.3133A= (p.Met1045=) c.3173-1941A= (n.3173-1941A=) n.3514A= c.1864A= (p.Met622=) c.3436A= (p.Met1146=) c.885A= (n.885A=) c.2330-1941A= (n.2330-1941A=) n.2281A= n.2278A= n.1435A= n.1009A= n.1008A= n.839A= n.910A= c.3430A= (p.Met1144=) c.3040A= (p.Met1014=) c.169+4518T= (n.169+4518T=) c.*124+4317T= (n.*124+4317T=) c.*2777A= (n.*2777A=) c.2524A= (p.Met842=) c.333A= (p.Leu111=) c.3247A= (p.Met1083=) | |
2 | g.47803677A>C | CA070809 | FBXO11,MSH6 | c.3133A>C (p.Met1045Leu) c.3173-1941A>C (n.3173-1941A>C) n.3514A>C c.1864A>C (p.Met622Leu) c.3436A>C (p.Met1146Leu) c.885A>C (n.885A>C) c.2330-1941A>C (n.2330-1941A>C) n.2281A>C n.2278A>C n.1435A>C n.1009A>C n.1008A>C n.839A>C n.910A>C c.3430A>C (p.Met1144Leu) c.3040A>C (p.Met1014Leu) c.169+4518T>G (n.169+4518T>G) c.*124+4317T>G (n.*124+4317T>G) c.*2777A>C (n.*2777A>C) c.2524A>C (p.Met842Leu) c.333A>C (p.Leu111Phe) c.3247A>C (p.Met1083Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803677A>G | CA346758953 | FBXO11,MSH6 | c.3133A>G (p.Met1045Val) c.3173-1941A>G (n.3173-1941A>G) n.3514A>G c.1864A>G (p.Met622Val) c.3436A>G (p.Met1146Val) c.885A>G (n.885A>G) c.2330-1941A>G (n.2330-1941A>G) n.2281A>G n.2278A>G n.1435A>G n.1009A>G n.1008A>G n.839A>G n.910A>G c.3430A>G (p.Met1144Val) c.3040A>G (p.Met1014Val) c.169+4518T>C (n.169+4518T>C) c.*124+4317T>C (n.*124+4317T>C) c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.2524A>G (p.Met842Val) c.333A>G (p.Leu111=) c.3247A>G (p.Met1083Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803677A>T | CA346758954 | FBXO11,MSH6 | c.3133A>T (p.Met1045Leu) c.3173-1941A>T (n.3173-1941A>T) n.3514A>T c.1864A>T (p.Met622Leu) c.3436A>T (p.Met1146Leu) c.885A>T (n.885A>T) c.2330-1941A>T (n.2330-1941A>T) n.2281A>T n.2278A>T n.1435A>T n.1009A>T n.1008A>T n.839A>T n.910A>T c.3430A>T (p.Met1144Leu) c.3040A>T (p.Met1014Leu) c.169+4518T>A (n.169+4518T>A) c.*124+4317T>A (n.*124+4317T>A) c.*2777A>T (n.*2777A>T) c.2524A>T (p.Met842Leu) c.333A>T (p.Leu111Phe) c.3247A>T (p.Met1083Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803677_47803678insAA | CA2586964928 | FBXO11,MSH6 | c.3133_3134insAA (p.Met1045LysfsTer2) c.3173-1941_3173-1940insAA (n.3173-1941_3173-1940insAA) n.3514_3515insAA c.1864_1865insAA (p.Met622LysfsTer2) c.3436_3437insAA (p.Met1146LysfsTer2) c.885_886insAA (n.885_886insAA) c.2330-1941_2330-1940insAA (n.2330-1941_2330-1940insAA) n.2281_2282insAA n.2278_2279insAA n.1435_1436insAA n.1009_1010insAA n.1008_1009insAA n.839_840insAA n.910_911insAA c.3430_3431insAA (p.Met1144LysfsTer2) c.3040_3041insAA (p.Met1014LysfsTer2) c.169+4518_169+4519insTT (n.169+4518_169+4519insTT) c.*124+4317_*124+4318insTT (n.*124+4317_*124+4318insTT) c.*2777_*2778insAA (n.*2777_*2778insAA) c.2524_2525insAA (p.Met842LysfsTer2) c.333_334insAA (p.Tyr112AsnfsTer8) c.3247_3248insAA (p.Met1083LysfsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47803678_47803792del | CA2580067112 | FBXO11,MSH6 | c.3134_3141+107del c.3173-1940_3173-1826del (n.3173-1940_3173-1826del) n.3515_3522+107del c.1865_1872+107del c.3437_3444+107del c.886_893+107del c.2330-1940_2330-1826del (n.2330-1940_2330-1826del) n.2282_2289+107del n.2279_2393del n.1436_1443+107del n.1010_1017+107del n.1009_1016+107del n.840_847+107del n.911_1025del c.3431_3438+107del c.3041_3048+107del c.169+4404_169+4518del (n.169+4404_169+4518del) c.*124+4203_*124+4317del (n.*124+4203_*124+4317del) c.*2778_*2785+107del c.2525_2532+107del c.334_334+114del c.3248_3255+107del | ClinVar |
2 | g.47803678T>A | CA346758955 | FBXO11,MSH6 | c.3134T>A (p.Met1045Lys) c.3173-1940T>A (n.3173-1940T>A) n.3515T>A c.1865T>A (p.Met622Lys) c.3437T>A (p.Met1146Lys) c.886T>A (n.886T>A) c.2330-1940T>A (n.2330-1940T>A) n.2282T>A n.2279T>A n.1436T>A n.1010T>A n.1009T>A n.840T>A n.911T>A c.3431T>A (p.Met1144Lys) c.3041T>A (p.Met1014Lys) c.169+4517A>T (n.169+4517A>T) c.*124+4316A>T (n.*124+4316A>T) c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.2525T>A (p.Met842Lys) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.3248T>A (p.Met1083Lys) | |
2 | g.47803678T>C | CA346758956 | FBXO11,MSH6 | c.3134T>C (p.Met1045Thr) c.3173-1940T>C (n.3173-1940T>C) n.3515T>C c.1865T>C (p.Met622Thr) c.3437T>C (p.Met1146Thr) c.886T>C (n.886T>C) c.2330-1940T>C (n.2330-1940T>C) n.2282T>C n.2279T>C n.1436T>C n.1010T>C n.1009T>C n.840T>C n.911T>C c.3431T>C (p.Met1144Thr) c.3041T>C (p.Met1014Thr) c.169+4517A>G (n.169+4517A>G) c.*124+4316A>G (n.*124+4316A>G) c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.2525T>C (p.Met842Thr) c.334T>C (p.Tyr112His) c.3248T>C (p.Met1083Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803678T>G | CA350840 | FBXO11,MSH6 | c.3134T>G (p.Met1045Arg) c.3173-1940T>G (n.3173-1940T>G) n.3515T>G c.1865T>G (p.Met622Arg) c.3437T>G (p.Met1146Arg) c.886T>G (n.886T>G) c.2330-1940T>G (n.2330-1940T>G) n.2282T>G n.2279T>G n.1436T>G n.1010T>G n.1009T>G n.840T>G n.911T>G c.3431T>G (p.Met1144Arg) c.3041T>G (p.Met1014Arg) c.169+4517A>C (n.169+4517A>C) c.*124+4316A>C (n.*124+4316A>C) c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.2525T>G (p.Met842Arg) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.3248T>G (p.Met1083Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803678T= | CA2496052018 | FBXO11,MSH6 | c.3134T= (p.Met1045=) c.3173-1940T= (n.3173-1940T=) n.3515T= c.1865T= (p.Met622=) c.3437T= (p.Met1146=) c.886T= (n.886T=) c.2330-1940T= (n.2330-1940T=) n.2282T= n.2279T= n.1436T= n.1010T= n.1009T= n.840T= n.911T= c.3431T= (p.Met1144=) c.3041T= (p.Met1014=) c.169+4517A= (n.169+4517A=) c.*124+4316A= (n.*124+4316A=) c.*2778T= (n.*2778T=) c.2525T= (p.Met842=) c.334T= (p.Tyr112=) c.3248T= (p.Met1083=) | |
2 | g.47803679G>A | CA346758957 | FBXO11,MSH6 | c.3135G>A (p.Met1045Ile) c.3173-1939G>A (n.3173-1939G>A) n.3516G>A c.1866G>A (p.Met622Ile) c.3438G>A (p.Met1146Ile) c.887G>A (n.887G>A) c.2330-1939G>A (n.2330-1939G>A) n.2283G>A n.2280G>A n.1437G>A n.1011G>A n.1010G>A n.841G>A n.912G>A c.3432G>A (p.Met1144Ile) c.3042G>A (p.Met1014Ile) c.169+4516C>T (n.169+4516C>T) c.*124+4315C>T (n.*124+4315C>T) c.*2779G>A (n.*2779G>A) c.2526G>A (p.Met842Ile) c.334+1G>A (n.334+1G>A) c.3249G>A (p.Met1083Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803679G>C | CA346758958 | FBXO11,MSH6 | c.3135G>C (p.Met1045Ile) c.3173-1939G>C (n.3173-1939G>C) n.3516G>C c.1866G>C (p.Met622Ile) c.3438G>C (p.Met1146Ile) c.887G>C (n.887G>C) c.2330-1939G>C (n.2330-1939G>C) n.2283G>C n.2280G>C n.1437G>C n.1011G>C n.1010G>C n.841G>C n.912G>C c.3432G>C (p.Met1144Ile) c.3042G>C (p.Met1014Ile) c.169+4516C>G (n.169+4516C>G) c.*124+4315C>G (n.*124+4315C>G) c.*2779G>C (n.*2779G>C) c.2526G>C (p.Met842Ile) c.334+1G>C (n.334+1G>C) c.3249G>C (p.Met1083Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803679G>T | CA346758959 | FBXO11,MSH6 | c.3135G>T (p.Met1045Ile) c.3173-1939G>T (n.3173-1939G>T) n.3516G>T c.1866G>T (p.Met622Ile) c.3438G>T (p.Met1146Ile) c.887G>T (n.887G>T) c.2330-1939G>T (n.2330-1939G>T) n.2283G>T n.2280G>T n.1437G>T n.1011G>T n.1010G>T n.841G>T n.912G>T c.3432G>T (p.Met1144Ile) c.3042G>T (p.Met1014Ile) c.169+4516C>A (n.169+4516C>A) c.*124+4315C>A (n.*124+4315C>A) c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.2526G>T (p.Met842Ile) c.334+1G>T (n.334+1G>T) c.3249G>T (p.Met1083Ile) | |
2 | g.47803680A>C | CA346758960 | FBXO11,MSH6 | c.3136A>C (p.Arg1046=) c.3173-1938A>C (n.3173-1938A>C) n.3517A>C c.1867A>C (p.Arg623=) c.3439A>C (p.Arg1147=) c.888A>C (n.888A>C) c.2330-1938A>C (n.2330-1938A>C) n.2284A>C n.2281A>C n.1438A>C n.1012A>C n.1011A>C n.842A>C n.913A>C c.3433A>C (p.Arg1145=) c.3043A>C (p.Arg1015=) c.169+4515T>G (n.169+4515T>G) c.*124+4314T>G (n.*124+4314T>G) c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.2527A>C (p.Arg843=) c.334+2A>C (n.334+2A>C) c.3250A>C (p.Arg1084=) | ClinVar |
2 | g.47803680A>G | CA346758961 | FBXO11,MSH6 | c.3136A>G (p.Arg1046Gly) c.3173-1938A>G (n.3173-1938A>G) n.3517A>G c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.3439A>G (p.Arg1147Gly) c.888A>G (n.888A>G) c.2330-1938A>G (n.2330-1938A>G) n.2284A>G n.2281A>G n.1438A>G n.1012A>G n.1011A>G n.842A>G n.913A>G c.3433A>G (p.Arg1145Gly) c.3043A>G (p.Arg1015Gly) c.169+4515T>C (n.169+4515T>C) c.*124+4314T>C (n.*124+4314T>C) c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.2527A>G (p.Arg843Gly) c.334+2A>G (n.334+2A>G) c.3250A>G (p.Arg1084Gly) | dbSNP |
2 | g.47803680A>T | CA346758962 | FBXO11,MSH6 | c.3136A>T (p.Arg1046Ter) c.3173-1938A>T (n.3173-1938A>T) n.3517A>T c.1867A>T (p.Arg623Ter) c.3439A>T (p.Arg1147Ter) c.888A>T (n.888A>T) c.2330-1938A>T (n.2330-1938A>T) n.2284A>T n.2281A>T n.1438A>T n.1012A>T n.1011A>T n.842A>T n.913A>T c.3433A>T (p.Arg1145Ter) c.3043A>T (p.Arg1015Ter) c.169+4515T>A (n.169+4515T>A) c.*124+4314T>A (n.*124+4314T>A) c.*2780A>T (n.*2780A>T) c.2527A>T (p.Arg843Ter) c.334+2A>T (n.334+2A>T) c.3250A>T (p.Arg1084Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803680dup | CA2499214046 | FBXO11,MSH6 | c.3136dup (p.Arg1046LysfsTer19) c.3173-1938dup (n.3173-1938dup) n.3517dup c.1867dup (p.Arg623LysfsTer19) c.3439dup (p.Arg1147LysfsTer19) c.888dup (n.888dup) c.2330-1938dup (n.2330-1938dup) n.2284dup n.2281dup n.1438dup n.1012dup n.1011dup n.842dup n.913dup c.3433dup (p.Arg1145LysfsTer19) c.3043dup (p.Arg1015LysfsTer19) c.169+4515dup (n.169+4515dup) c.*124+4314dup (n.*124+4314dup) c.*2780dup (n.*2780dup) c.2527dup (p.Arg843LysfsTer19) c.334+2dup (n.334+2dup) c.3250dup (p.Arg1084LysfsTer19) | |
2 | g.47803681G>A | CA346758965 | FBXO11,MSH6 | c.3137G>A (p.Arg1046Lys) c.3173-1937G>A (n.3173-1937G>A) n.3518G>A c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.3440G>A (p.Arg1147Lys) c.889G>A (n.889G>A) c.2330-1937G>A (n.2330-1937G>A) n.2285G>A n.2282G>A n.1439G>A n.1013G>A n.1012G>A n.843G>A n.914G>A c.3434G>A (p.Arg1145Lys) c.3044G>A (p.Arg1015Lys) c.169+4514C>T (n.169+4514C>T) c.*124+4313C>T (n.*124+4313C>T) c.*2781G>A (n.*2781G>A) c.2528G>A (p.Arg843Lys) c.334+3G>A (n.334+3G>A) c.3251G>A (p.Arg1084Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803681G>C | CA346758963 | FBXO11,MSH6 | c.3137G>C (p.Arg1046Thr) c.3173-1937G>C (n.3173-1937G>C) n.3518G>C c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.3440G>C (p.Arg1147Thr) c.889G>C (n.889G>C) c.2330-1937G>C (n.2330-1937G>C) n.2285G>C n.2282G>C n.1439G>C n.1013G>C n.1012G>C n.843G>C n.914G>C c.3434G>C (p.Arg1145Thr) c.3044G>C (p.Arg1015Thr) c.169+4514C>G (n.169+4514C>G) c.*124+4313C>G (n.*124+4313C>G) c.*2781G>C (n.*2781G>C) c.2528G>C (p.Arg843Thr) c.334+3G>C (n.334+3G>C) c.3251G>C (p.Arg1084Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803681G= | CA2496052020 | FBXO11,MSH6 | c.3137G= (p.Arg1046=) c.3173-1937G= (n.3173-1937G=) n.3518G= c.1868G= (p.Arg623=) c.3440G= (p.Arg1147=) c.889G= (n.889G=) c.2330-1937G= (n.2330-1937G=) n.2285G= n.2282G= n.1439G= n.1013G= n.1012G= n.843G= n.914G= c.3434G= (p.Arg1145=) c.3044G= (p.Arg1015=) c.169+4514C= (n.169+4514C=) c.*124+4313C= (n.*124+4313C=) c.*2781G= (n.*2781G=) c.2528G= (p.Arg843=) c.334+3G= (n.334+3G=) c.3251G= (p.Arg1084=) | |
2 | g.47803681G>T | CA346758964 | FBXO11,MSH6 | c.3137G>T (p.Arg1046Ile) c.3173-1937G>T (n.3173-1937G>T) n.3518G>T c.1868G>T (p.Arg623Ile) c.3440G>T (p.Arg1147Ile) c.889G>T (n.889G>T) c.2330-1937G>T (n.2330-1937G>T) n.2285G>T n.2282G>T n.1439G>T n.1013G>T n.1012G>T n.843G>T n.914G>T c.3434G>T (p.Arg1145Ile) c.3044G>T (p.Arg1015Ile) c.169+4514C>A (n.169+4514C>A) c.*124+4313C>A (n.*124+4313C>A) c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.2528G>T (p.Arg843Ile) c.334+3G>T (n.334+3G>T) c.3251G>T (p.Arg1084Ile) | |
2 | g.47803681_47803682delinsGA | CA2496052019 | FBXO11,MSH6 | c.3137_3138delinsGA (p.Arg1046=) c.3173-1937_3173-1936delinsGA (n.3173-1937_3173-1936delinsGA) n.3518_3519delinsGA c.1868_1869delinsGA (p.Arg623=) c.3440_3441delinsGA (p.Arg1147=) c.889_890delinsGA (n.889_890delinsGA) c.2330-1937_2330-1936delinsGA (n.2330-1937_2330-1936delinsGA) n.2285_2286delinsGA n.2282_2283delinsGA n.1439_1440delinsGA n.1013_1014delinsGA n.1012_1013delinsGA n.843_844delinsGA n.914_915delinsGA c.3434_3435delinsGA (p.Arg1145=) c.3044_3045delinsGA (p.Arg1015=) c.169+4513_169+4514delinsTC (n.169+4513_169+4514delinsTC) c.*124+4312_*124+4313delinsTC (n.*124+4312_*124+4313delinsTC) c.*2781_*2782delinsGA (n.*2781_*2782delinsGA) c.2528_2529delinsGA (p.Arg843=) c.334+3_334+4delinsGA (n.334+3_334+4delinsGA) c.3251_3252delinsGA (p.Arg1084=) |