Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47800654_47800656delinsATC | CA2496049735 | FBXO11,MSH6 | c.2374_2376delinsATC (p.Ile792=) c.2671_2673delinsATC (p.Ile891=) n.2755_2757delinsATC c.1606+1065_1606+1067delinsATC (n.1606+1065_1606+1067delinsATC) c.2677_2679delinsATC (p.Ile893=) c.628-2766_628-2764delinsATC (n.628-2766_628-2764delinsATC) c.1828_1830delinsATC (p.Ile610=) c.2281_2283delinsATC (p.Ile761=) c.169+7539_169+7541delinsGAT (n.169+7539_169+7541delinsGAT) c.*124+7338_*124+7340delinsGAT (n.*124+7338_*124+7340delinsGAT) c.*2018_*2020delinsATC (n.*2018_*2020delinsATC) c.1765_1767delinsATC (p.Ile589=) c.2668_2670delinsATC (p.Ile890=) c.-426_-424delinsATC (n.-426_-424delinsATC) c.2488_2490delinsATC (p.Ile830=) | |
2 | g.47800654_47800657delinsATCT | CA2496049737 | FBXO11,MSH6 | c.2374_2377delinsATCT (p.Ile792=) c.2671_2674delinsATCT (p.Ile891=) n.2755_2758delinsATCT c.1606+1065_1606+1068delinsATCT (n.1606+1065_1606+1068delinsATCT) c.2677_2680delinsATCT (p.Ile893=) c.628-2766_628-2763delinsATCT (n.628-2766_628-2763delinsATCT) c.1828_1831delinsATCT (p.Ile610=) c.2281_2284delinsATCT (p.Ile761=) c.169+7538_169+7541delinsAGAT (n.169+7538_169+7541delinsAGAT) c.*124+7337_*124+7340delinsAGAT (n.*124+7337_*124+7340delinsAGAT) c.*2018_*2021delinsATCT (n.*2018_*2021delinsATCT) c.1765_1768delinsATCT (p.Ile589=) c.2668_2671delinsATCT (p.Ile890=) c.-426_-423delinsATCT (n.-426_-423delinsATCT) c.2488_2491delinsATCT (p.Ile830=) | |
2 | g.47800655_47800657delinsC | CA010723 | FBXO11,MSH6 | c.2375_2377delinsC (p.Ile792ThrfsTer8) c.2672_2674delinsC (p.Ile891ThrfsTer8) n.2756_2758delinsC c.1606+1066_1606+1068delinsC (n.1606+1066_1606+1068delinsC) c.2678_2680delinsC (p.Ile893ThrfsTer8) c.628-2765_628-2763delinsC (n.628-2765_628-2763delinsC) c.1829_1831delinsC (p.Ile610ThrfsTer8) c.2282_2284delinsC (p.Ile761ThrfsTer8) c.169+7538_169+7540delinsG (n.169+7538_169+7540delinsG) c.*124+7337_*124+7339delinsG (n.*124+7337_*124+7339delinsG) c.*2019_*2021delinsC (n.*2019_*2021delinsC) c.1766_1768delinsC (p.Ile589ThrfsTer8) c.2669_2671delinsC (p.Ile890ThrfsTer8) c.-425_-423delinsC (n.-425_-423delinsC) c.2489_2491delinsC (p.Ile830ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800660_47800661del | CA913090565 | FBXO11,MSH6 | c.2380_2381del (p.Leu794AlafsTer6) c.2677_2678del (p.Leu893AlafsTer6) n.2761_2762del c.1606+1071_1606+1072del (n.1606+1071_1606+1072del) c.2683_2684del (p.Leu895AlafsTer6) c.628-2760_628-2759del (n.628-2760_628-2759del) c.1834_1835del (p.Leu612AlafsTer6) c.2287_2288del (p.Leu763AlafsTer6) c.169+7539_169+7540del (n.169+7539_169+7540del) c.*124+7338_*124+7339del (n.*124+7338_*124+7339del) c.*2024_*2025del (n.*2024_*2025del) c.1771_1772del (p.Leu591AlafsTer6) c.2674_2675del (p.Leu892AlafsTer6) c.-420_-419del (n.-420_-419del) c.2494_2495del (p.Leu832AlafsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800658_47800661del | CA2580611378 | FBXO11,MSH6 | c.2378_2381del (p.Ser793CysfsTer13) c.2675_2678del (p.Ser892CysfsTer13) n.2759_2762del c.1606+1069_1606+1072del (n.1606+1069_1606+1072del) c.2681_2684del (p.Ser894CysfsTer13) c.628-2762_628-2759del (n.628-2762_628-2759del) c.1832_1835del (p.Ser611CysfsTer13) c.2285_2288del (p.Ser762CysfsTer13) c.169+7537_169+7540del (n.169+7537_169+7540del) c.*124+7336_*124+7339del (n.*124+7336_*124+7339del) c.*2022_*2025del (n.*2022_*2025del) c.1769_1772del (p.Ser590CysfsTer13) c.2672_2675del (p.Ser891CysfsTer13) c.-422_-419del (n.-422_-419del) c.2492_2495del (p.Ser831CysfsTer13) | ClinVar |
2 | g.47800656C>A | CA426122001 | FBXO11,MSH6 | c.2376C>A (p.Ile792=) c.2673C>A (p.Ile891=) n.2757C>A c.1606+1067C>A (n.1606+1067C>A) c.2679C>A (p.Ile893=) c.628-2764C>A (n.628-2764C>A) c.1830C>A (p.Ile610=) c.2283C>A (p.Ile761=) c.169+7539G>T (n.169+7539G>T) c.*124+7338G>T (n.*124+7338G>T) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.1767C>A (p.Ile589=) c.2670C>A (p.Ile890=) c.-424C>A (n.-424C>A) c.2490C>A (p.Ile830=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800656C= | CA2496049739 | FBXO11,MSH6 | c.2376C= (p.Ile792=) c.2673C= (p.Ile891=) n.2757C= c.1606+1067C= (n.1606+1067C=) c.2679C= (p.Ile893=) c.628-2764C= (n.628-2764C=) c.1830C= (p.Ile610=) c.2283C= (p.Ile761=) c.169+7539G= (n.169+7539G=) c.*124+7338G= (n.*124+7338G=) c.*2020C= (n.*2020C=) c.1767C= (p.Ile589=) c.2670C= (p.Ile890=) c.-424C= (n.-424C=) c.2490C= (p.Ile830=) | |
2 | g.47800656C>G | CA069419 | FBXO11,MSH6 | c.2376C>G (p.Ile792Met) c.2673C>G (p.Ile891Met) n.2757C>G c.1606+1067C>G (n.1606+1067C>G) c.2679C>G (p.Ile893Met) c.628-2764C>G (n.628-2764C>G) c.1830C>G (p.Ile610Met) c.2283C>G (p.Ile761Met) c.169+7539G>C (n.169+7539G>C) c.*124+7338G>C (n.*124+7338G>C) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.1767C>G (p.Ile589Met) c.2670C>G (p.Ile890Met) c.-424C>G (n.-424C>G) c.2490C>G (p.Ile830Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800656C>T | CA010737 | FBXO11,MSH6 | c.2376C>T (p.Ile792=) c.2673C>T (p.Ile891=) n.2757C>T c.1606+1067C>T (n.1606+1067C>T) c.2679C>T (p.Ile893=) c.628-2764C>T (n.628-2764C>T) c.1830C>T (p.Ile610=) c.2283C>T (p.Ile761=) c.169+7539G>A (n.169+7539G>A) c.*124+7338G>A (n.*124+7338G>A) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.1767C>T (p.Ile589=) c.2670C>T (p.Ile890=) c.-424C>T (n.-424C>T) c.2490C>T (p.Ile830=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800656_47800657delinsCT | CA2496049738 | FBXO11,MSH6 | c.2376_2377delinsCT (p.Ile792=) c.2673_2674delinsCT (p.Ile891=) n.2757_2758delinsCT c.1606+1067_1606+1068delinsCT (n.1606+1067_1606+1068delinsCT) c.2679_2680delinsCT (p.Ile893=) c.628-2764_628-2763delinsCT (n.628-2764_628-2763delinsCT) c.1830_1831delinsCT (p.Ile610=) c.2283_2284delinsCT (p.Ile761=) c.169+7538_169+7539delinsAG (n.169+7538_169+7539delinsAG) c.*124+7337_*124+7338delinsAG (n.*124+7337_*124+7338delinsAG) c.*2020_*2021delinsCT (n.*2020_*2021delinsCT) c.1767_1768delinsCT (p.Ile589=) c.2670_2671delinsCT (p.Ile890=) c.-424_-423delinsCT (n.-424_-423delinsCT) c.2490_2491delinsCT (p.Ile830=) | |
2 | g.47800657del | CA46711486 | FBXO11,MSH6 | c.2377del (p.Ser793LeufsTer14) c.2674del (p.Ser892LeufsTer14) n.2758del c.1606+1068del (n.1606+1068del) c.2680del (p.Ser894LeufsTer14) c.628-2763del (n.628-2763del) c.1831del (p.Ser611LeufsTer14) c.2284del (p.Ser762LeufsTer14) c.169+7538del (n.169+7538del) c.*124+7337del (n.*124+7337del) c.*2021del (n.*2021del) c.1768del (p.Ser590LeufsTer14) c.2671del (p.Ser891LeufsTer14) c.-423del (n.-423del) c.2491del (p.Ser831LeufsTer14) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800657T>A | CA346755263 | FBXO11,MSH6 | c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.2674T>A (p.Ser892Thr) n.2758T>A c.1606+1068T>A (n.1606+1068T>A) c.2680T>A (p.Ser894Thr) c.628-2763T>A (n.628-2763T>A) c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.2284T>A (p.Ser762Thr) c.169+7538A>T (n.169+7538A>T) c.*124+7337A>T (n.*124+7337A>T) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.-423T>A (n.-423T>A) c.2491T>A (p.Ser831Thr) | dbSNP |
2 | g.47800657T>C | CA346755261 | FBXO11,MSH6 | c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.2674T>C (p.Ser892Pro) n.2758T>C c.1606+1068T>C (n.1606+1068T>C) c.2680T>C (p.Ser894Pro) c.628-2763T>C (n.628-2763T>C) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.2284T>C (p.Ser762Pro) c.169+7538A>G (n.169+7538A>G) c.*124+7337A>G (n.*124+7337A>G) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.-423T>C (n.-423T>C) c.2491T>C (p.Ser831Pro) | ClinVar |
2 | g.47800657T>G | CA346755259 | FBXO11,MSH6 | c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.2674T>G (p.Ser892Ala) n.2758T>G c.1606+1068T>G (n.1606+1068T>G) c.2680T>G (p.Ser894Ala) c.628-2763T>G (n.628-2763T>G) c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.2284T>G (p.Ser762Ala) c.169+7538A>C (n.169+7538A>C) c.*124+7337A>C (n.*124+7337A>C) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.-423T>G (n.-423T>G) c.2491T>G (p.Ser831Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800657T= | CA2496049740 | FBXO11,MSH6 | c.2377T= (p.Ser793=) c.2674T= (p.Ser892=) n.2758T= c.1606+1068T= (n.1606+1068T=) c.2680T= (p.Ser894=) c.628-2763T= (n.628-2763T=) c.1831T= (p.Ser611=) c.2284T= (p.Ser762=) c.169+7538A= (n.169+7538A=) c.*124+7337A= (n.*124+7337A=) c.*2021T= (n.*2021T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.2671T= (p.Ser891=) c.-423T= (n.-423T=) c.2491T= (p.Ser831=) | |
2 | g.47800658C>A | CA346755265 | FBXO11,MSH6 | c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.2675C>A (p.Ser892Tyr) n.2759C>A c.1606+1069C>A (n.1606+1069C>A) c.2681C>A (p.Ser894Tyr) c.628-2762C>A (n.628-2762C>A) c.1832C>A (p.Ser611Tyr) c.2285C>A (p.Ser762Tyr) c.169+7537G>T (n.169+7537G>T) c.*124+7336G>T (n.*124+7336G>T) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.2672C>A (p.Ser891Tyr) c.-422C>A (n.-422C>A) c.2492C>A (p.Ser831Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800658C= | CA2496049741 | FBXO11,MSH6 | c.2378C= (p.Ser793=) c.2675C= (p.Ser892=) n.2759C= c.1606+1069C= (n.1606+1069C=) c.2681C= (p.Ser894=) c.628-2762C= (n.628-2762C=) c.1832C= (p.Ser611=) c.2285C= (p.Ser762=) c.169+7537G= (n.169+7537G=) c.*124+7336G= (n.*124+7336G=) c.*2022C= (n.*2022C=) c.1769C= (p.Ser590=) c.2672C= (p.Ser891=) c.-422C= (n.-422C=) c.2492C= (p.Ser831=) | |
2 | g.47800658C>G | CA346755266 | FBXO11,MSH6 | c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.2675C>G (p.Ser892Cys) n.2759C>G c.1606+1069C>G (n.1606+1069C>G) c.2681C>G (p.Ser894Cys) c.628-2762C>G (n.628-2762C>G) c.1832C>G (p.Ser611Cys) c.2285C>G (p.Ser762Cys) c.169+7537G>C (n.169+7537G>C) c.*124+7336G>C (n.*124+7336G>C) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.2672C>G (p.Ser891Cys) c.-422C>G (n.-422C>G) c.2492C>G (p.Ser831Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800658C>T | CA346755269 | FBXO11,MSH6 | c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.2675C>T (p.Ser892Phe) n.2759C>T c.1606+1069C>T (n.1606+1069C>T) c.2681C>T (p.Ser894Phe) c.628-2762C>T (n.628-2762C>T) c.1832C>T (p.Ser611Phe) c.2285C>T (p.Ser762Phe) c.169+7537G>A (n.169+7537G>A) c.*124+7336G>A (n.*124+7336G>A) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.2672C>T (p.Ser891Phe) c.-422C>T (n.-422C>T) c.2492C>T (p.Ser831Phe) | dbSNP |
2 | g.47800659T>A | CA426122007 | FBXO11,MSH6 | c.2379T>A (p.Ser793=) c.2676T>A (p.Ser892=) n.2760T>A c.1606+1070T>A (n.1606+1070T>A) c.2682T>A (p.Ser894=) c.628-2761T>A (n.628-2761T>A) c.1833T>A (p.Ser611=) c.2286T>A (p.Ser762=) c.169+7536A>T (n.169+7536A>T) c.*124+7335A>T (n.*124+7335A>T) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.1770T>A (p.Ser590=) c.2673T>A (p.Ser891=) c.-421T>A (n.-421T>A) c.2493T>A (p.Ser831=) | dbSNP |
2 | g.47800659T>C | CA426122009 | FBXO11,MSH6 | c.2379T>C (p.Ser793=) c.2676T>C (p.Ser892=) n.2760T>C c.1606+1070T>C (n.1606+1070T>C) c.2682T>C (p.Ser894=) c.628-2761T>C (n.628-2761T>C) c.1833T>C (p.Ser611=) c.2286T>C (p.Ser762=) c.169+7536A>G (n.169+7536A>G) c.*124+7335A>G (n.*124+7335A>G) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.1770T>C (p.Ser590=) c.2673T>C (p.Ser891=) c.-421T>C (n.-421T>C) c.2493T>C (p.Ser831=) | dbSNP |
2 | g.47800659T>G | CA337793 | FBXO11,MSH6 | c.2379T>G (p.Ser793=) c.2676T>G (p.Ser892=) n.2760T>G c.1606+1070T>G (n.1606+1070T>G) c.2682T>G (p.Ser894=) c.628-2761T>G (n.628-2761T>G) c.1833T>G (p.Ser611=) c.2286T>G (p.Ser762=) c.169+7536A>C (n.169+7536A>C) c.*124+7335A>C (n.*124+7335A>C) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.1770T>G (p.Ser590=) c.2673T>G (p.Ser891=) c.-421T>G (n.-421T>G) c.2493T>G (p.Ser831=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800659T= | CA2496049742 | FBXO11,MSH6 | c.2379T= (p.Ser793=) c.2676T= (p.Ser892=) n.2760T= c.1606+1070T= (n.1606+1070T=) c.2682T= (p.Ser894=) c.628-2761T= (n.628-2761T=) c.1833T= (p.Ser611=) c.2286T= (p.Ser762=) c.169+7536A= (n.169+7536A=) c.*124+7335A= (n.*124+7335A=) c.*2023T= (n.*2023T=) c.1770T= (p.Ser590=) c.2673T= (p.Ser891=) c.-421T= (n.-421T=) c.2493T= (p.Ser831=) | |
2 | g.47800660C>A | CA16611155 | FBXO11,MSH6 | c.2380C>A (p.Leu794Met) c.2677C>A (p.Leu893Met) n.2761C>A c.1606+1071C>A (n.1606+1071C>A) c.2683C>A (p.Leu895Met) c.628-2760C>A (n.628-2760C>A) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.2287C>A (p.Leu763Met) c.169+7535G>T (n.169+7535G>T) c.*124+7334G>T (n.*124+7334G>T) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.1771C>A (p.Leu591Met) c.2674C>A (p.Leu892Met) c.-420C>A (n.-420C>A) c.2494C>A (p.Leu832Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800660C= | CA2496049743 | FBXO11,MSH6 | c.2380C= (p.Leu794=) c.2677C= (p.Leu893=) n.2761C= c.1606+1071C= (n.1606+1071C=) c.2683C= (p.Leu895=) c.628-2760C= (n.628-2760C=) c.1834C= (p.Leu612=) c.2287C= (p.Leu763=) c.169+7535G= (n.169+7535G=) c.*124+7334G= (n.*124+7334G=) c.*2024C= (n.*2024C=) c.1771C= (p.Leu591=) c.2674C= (p.Leu892=) c.-420C= (n.-420C=) c.2494C= (p.Leu832=) | |
2 | g.47800660C>G | CA069423 | FBXO11,MSH6 | c.2380C>G (p.Leu794Val) c.2677C>G (p.Leu893Val) n.2761C>G c.1606+1071C>G (n.1606+1071C>G) c.2683C>G (p.Leu895Val) c.628-2760C>G (n.628-2760C>G) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.169+7535G>C (n.169+7535G>C) c.*124+7334G>C (n.*124+7334G>C) c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.2674C>G (p.Leu892Val) c.-420C>G (n.-420C>G) c.2494C>G (p.Leu832Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800660C>T | CA010746 | FBXO11,MSH6 | c.2380C>T (p.Leu794=) c.2677C>T (p.Leu893=) n.2761C>T c.1606+1071C>T (n.1606+1071C>T) c.2683C>T (p.Leu895=) c.628-2760C>T (n.628-2760C>T) c.1834C>T (p.Leu612=) c.2287C>T (p.Leu763=) c.169+7535G>A (n.169+7535G>A) c.*124+7334G>A (n.*124+7334G>A) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.1771C>T (p.Leu591=) c.2674C>T (p.Leu892=) c.-420C>T (n.-420C>T) c.2494C>T (p.Leu832=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800661T>A | CA346755274 | FBXO11,MSH6 | c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.2678T>A (p.Leu893Gln) n.2762T>A c.1606+1072T>A (n.1606+1072T>A) c.2684T>A (p.Leu895Gln) c.628-2759T>A (n.628-2759T>A) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.169+7534A>T (n.169+7534A>T) c.*124+7333A>T (n.*124+7333A>T) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.2675T>A (p.Leu892Gln) c.-419T>A (n.-419T>A) c.2495T>A (p.Leu832Gln) | COSMIC |
2 | g.47800661T>C | CA346755276 | FBXO11,MSH6 | c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.2678T>C (p.Leu893Pro) n.2762T>C c.1606+1072T>C (n.1606+1072T>C) c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.628-2759T>C (n.628-2759T>C) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.169+7534A>G (n.169+7534A>G) c.*124+7333A>G (n.*124+7333A>G) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.2675T>C (p.Leu892Pro) c.-419T>C (n.-419T>C) c.2495T>C (p.Leu832Pro) | ClinVar |
2 | g.47800661T>G | CA346755275 | FBXO11,MSH6 | c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.2678T>G (p.Leu893Arg) n.2762T>G c.1606+1072T>G (n.1606+1072T>G) c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.628-2759T>G (n.628-2759T>G) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.169+7534A>C (n.169+7534A>C) c.*124+7333A>C (n.*124+7333A>C) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.2675T>G (p.Leu892Arg) c.-419T>G (n.-419T>G) c.2495T>G (p.Leu832Arg) | ClinVar |
2 | g.47800662G>A | CA426122016 | FBXO11,MSH6 | c.2382G>A (p.Leu794=) c.2679G>A (p.Leu893=) n.2763G>A c.1606+1073G>A (n.1606+1073G>A) c.2685G>A (p.Leu895=) c.628-2758G>A (n.628-2758G>A) c.1836G>A (p.Leu612=) c.2289G>A (p.Leu763=) c.169+7533C>T (n.169+7533C>T) c.*124+7332C>T (n.*124+7332C>T) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.1773G>A (p.Leu591=) c.2676G>A (p.Leu892=) c.-418G>A (n.-418G>A) c.2496G>A (p.Leu832=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800662G>C | CA426122018 | FBXO11,MSH6 | c.2382G>C (p.Leu794=) c.2679G>C (p.Leu893=) n.2763G>C c.1606+1073G>C (n.1606+1073G>C) c.2685G>C (p.Leu895=) c.628-2758G>C (n.628-2758G>C) c.1836G>C (p.Leu612=) c.2289G>C (p.Leu763=) c.169+7533C>G (n.169+7533C>G) c.*124+7332C>G (n.*124+7332C>G) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.1773G>C (p.Leu591=) c.2676G>C (p.Leu892=) c.-418G>C (n.-418G>C) c.2496G>C (p.Leu832=) | dbSNP |
2 | g.47800662G= | CA2496049744 | FBXO11,MSH6 | c.2382G= (p.Leu794=) c.2679G= (p.Leu893=) n.2763G= c.1606+1073G= (n.1606+1073G=) c.2685G= (p.Leu895=) c.628-2758G= (n.628-2758G=) c.1836G= (p.Leu612=) c.2289G= (p.Leu763=) c.169+7533C= (n.169+7533C=) c.*124+7332C= (n.*124+7332C=) c.*2026G= (n.*2026G=) c.1773G= (p.Leu591=) c.2676G= (p.Leu892=) c.-418G= (n.-418G=) c.2496G= (p.Leu832=) | |
2 | g.47800662G>T | CA426122015 | FBXO11,MSH6 | c.2382G>T (p.Leu794=) c.2679G>T (p.Leu893=) n.2763G>T c.1606+1073G>T (n.1606+1073G>T) c.2685G>T (p.Leu895=) c.628-2758G>T (n.628-2758G>T) c.1836G>T (p.Leu612=) c.2289G>T (p.Leu763=) c.169+7533C>A (n.169+7533C>A) c.*124+7332C>A (n.*124+7332C>A) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.1773G>T (p.Leu591=) c.2676G>T (p.Leu892=) c.-418G>T (n.-418G>T) c.2496G>T (p.Leu832=) | dbSNP |
2 | g.47800663C>A | CA346755277 | FBXO11,MSH6 | c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.2680C>A (p.Gln894Lys) n.2764C>A c.1606+1074C>A (n.1606+1074C>A) c.2686C>A (p.Gln896Lys) c.628-2757C>A (n.628-2757C>A) c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.2290C>A (p.Gln764Lys) c.169+7532G>T (n.169+7532G>T) c.*124+7331G>T (n.*124+7331G>T) c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.-417C>A (n.-417C>A) c.2497C>A (p.Gln833Lys) | dbSNP |
2 | g.47800663C= | CA2496049745 | FBXO11,MSH6 | c.2383C= (p.Gln795=) c.2680C= (p.Gln894=) n.2764C= c.1606+1074C= (n.1606+1074C=) c.2686C= (p.Gln896=) c.628-2757C= (n.628-2757C=) c.1837C= (p.Gln613=) c.2290C= (p.Gln764=) c.169+7532G= (n.169+7532G=) c.*124+7331G= (n.*124+7331G=) c.*2027C= (n.*2027C=) c.1774C= (p.Gln592=) c.2677C= (p.Gln893=) c.-417C= (n.-417C=) c.2497C= (p.Gln833=) | |
2 | g.47800663C>G | CA346755278 | FBXO11,MSH6 | c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.2680C>G (p.Gln894Glu) n.2764C>G c.1606+1074C>G (n.1606+1074C>G) c.2686C>G (p.Gln896Glu) c.628-2757C>G (n.628-2757C>G) c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.2290C>G (p.Gln764Glu) c.169+7532G>C (n.169+7532G>C) c.*124+7331G>C (n.*124+7331G>C) c.*2027C>G (n.*2027C>G) c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.-417C>G (n.-417C>G) c.2497C>G (p.Gln833Glu) | dbSNP |
2 | g.47800663C>T | CA10582065 | FBXO11,MSH6 | c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.2680C>T (p.Gln894Ter) n.2764C>T c.1606+1074C>T (n.1606+1074C>T) c.2686C>T (p.Gln896Ter) c.628-2757C>T (n.628-2757C>T) c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.2290C>T (p.Gln764Ter) c.169+7532G>A (n.169+7532G>A) c.*124+7331G>A (n.*124+7331G>A) c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.-417C>T (n.-417C>T) c.2497C>T (p.Gln833Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800664A= | CA2496049746 | FBXO11,MSH6 | c.2384A= (p.Gln795=) c.2681A= (p.Gln894=) n.2765A= c.1606+1075A= (n.1606+1075A=) c.2687A= (p.Gln896=) c.628-2756A= (n.628-2756A=) c.1838A= (p.Gln613=) c.2291A= (p.Gln764=) c.169+7531T= (n.169+7531T=) c.*124+7330T= (n.*124+7330T=) c.*2028A= (n.*2028A=) c.1775A= (p.Gln592=) c.2678A= (p.Gln893=) c.-416A= (n.-416A=) c.2498A= (p.Gln833=) | |
2 | g.47800664A>C | CA346755279 | FBXO11,MSH6 | c.2384A>C (p.Gln795Pro) c.2681A>C (p.Gln894Pro) n.2765A>C c.1606+1075A>C (n.1606+1075A>C) c.2687A>C (p.Gln896Pro) c.628-2756A>C (n.628-2756A>C) c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.2291A>C (p.Gln764Pro) c.169+7531T>G (n.169+7531T>G) c.*124+7330T>G (n.*124+7330T>G) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.-416A>C (n.-416A>C) c.2498A>C (p.Gln833Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800664A>G | CA346755280 | FBXO11,MSH6 | c.2384A>G (p.Gln795Arg) c.2681A>G (p.Gln894Arg) n.2765A>G c.1606+1075A>G (n.1606+1075A>G) c.2687A>G (p.Gln896Arg) c.628-2756A>G (n.628-2756A>G) c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.2291A>G (p.Gln764Arg) c.169+7531T>C (n.169+7531T>C) c.*124+7330T>C (n.*124+7330T>C) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.-416A>G (n.-416A>G) c.2498A>G (p.Gln833Arg) | ClinVar |
2 | g.47800664A>T | CA346755281 | FBXO11,MSH6 | c.2384A>T (p.Gln795Leu) c.2681A>T (p.Gln894Leu) n.2765A>T c.1606+1075A>T (n.1606+1075A>T) c.2687A>T (p.Gln896Leu) c.628-2756A>T (n.628-2756A>T) c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.2291A>T (p.Gln764Leu) c.169+7531T>A (n.169+7531T>A) c.*124+7330T>A (n.*124+7330T>A) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.-416A>T (n.-416A>T) c.2498A>T (p.Gln833Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800665G>A | CA069432 | FBXO11,MSH6 | c.2385G>A (p.Gln795=) c.2682G>A (p.Gln894=) n.2766G>A c.1606+1076G>A (n.1606+1076G>A) c.2688G>A (p.Gln896=) c.628-2755G>A (n.628-2755G>A) c.1839G>A (p.Gln613=) c.2292G>A (p.Gln764=) c.169+7530C>T (n.169+7530C>T) c.*124+7329C>T (n.*124+7329C>T) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.1776G>A (p.Gln592=) c.2679G>A (p.Gln893=) c.-415G>A (n.-415G>A) c.2499G>A (p.Gln833=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800665G>C | CA346755282 | FBXO11,MSH6 | c.2385G>C (p.Gln795His) c.2682G>C (p.Gln894His) n.2766G>C c.1606+1076G>C (n.1606+1076G>C) c.2688G>C (p.Gln896His) c.628-2755G>C (n.628-2755G>C) c.1839G>C (p.Gln613His) c.2292G>C (p.Gln764His) c.169+7530C>G (n.169+7530C>G) c.*124+7329C>G (n.*124+7329C>G) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.1776G>C (p.Gln592His) c.2679G>C (p.Gln893His) c.-415G>C (n.-415G>C) c.2499G>C (p.Gln833His) | dbSNP |
2 | g.47800665G= | CA2496049747 | FBXO11,MSH6 | c.2385G= (p.Gln795=) c.2682G= (p.Gln894=) n.2766G= c.1606+1076G= (n.1606+1076G=) c.2688G= (p.Gln896=) c.628-2755G= (n.628-2755G=) c.1839G= (p.Gln613=) c.2292G= (p.Gln764=) c.169+7530C= (n.169+7530C=) c.*124+7329C= (n.*124+7329C=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.1776G= (p.Gln592=) c.2679G= (p.Gln893=) c.-415G= (n.-415G=) c.2499G= (p.Gln833=) | |
2 | g.47800665G>T | CA346755283 | FBXO11,MSH6 | c.2385G>T (p.Gln795His) c.2682G>T (p.Gln894His) n.2766G>T c.1606+1076G>T (n.1606+1076G>T) c.2688G>T (p.Gln896His) c.628-2755G>T (n.628-2755G>T) c.1839G>T (p.Gln613His) c.2292G>T (p.Gln764His) c.169+7530C>A (n.169+7530C>A) c.*124+7329C>A (n.*124+7329C>A) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.1776G>T (p.Gln592His) c.2679G>T (p.Gln893His) c.-415G>T (n.-415G>T) c.2499G>T (p.Gln833His) | gnomAD v4 |
2 | g.47800666A= | CA2496049748 | FBXO11,MSH6 | c.2386A= (p.Thr796=) c.2683A= (p.Thr895=) n.2767A= c.1606+1077A= (n.1606+1077A=) c.2689A= (p.Thr897=) c.628-2754A= (n.628-2754A=) c.1840A= (p.Thr614=) c.2293A= (p.Thr765=) c.169+7529T= (n.169+7529T=) c.*124+7328T= (n.*124+7328T=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.1777A= (p.Thr593=) c.2680A= (p.Thr894=) c.-414A= (n.-414A=) c.2500A= (p.Thr834=) | |
2 | g.47800666A>C | CA346755284 | FBXO11,MSH6 | c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.2683A>C (p.Thr895Pro) n.2767A>C c.1606+1077A>C (n.1606+1077A>C) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.628-2754A>C (n.628-2754A>C) c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.169+7529T>G (n.169+7529T>G) c.*124+7328T>G (n.*124+7328T>G) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.2680A>C (p.Thr894Pro) c.-414A>C (n.-414A>C) c.2500A>C (p.Thr834Pro) | dbSNP |
2 | g.47800666A>G | CA346755285 | FBXO11,MSH6 | c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.2683A>G (p.Thr895Ala) n.2767A>G c.1606+1077A>G (n.1606+1077A>G) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.628-2754A>G (n.628-2754A>G) c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.169+7529T>C (n.169+7529T>C) c.*124+7328T>C (n.*124+7328T>C) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.2680A>G (p.Thr894Ala) c.-414A>G (n.-414A>G) c.2500A>G (p.Thr834Ala) | |
2 | g.47800666A>T | CA346755286 | FBXO11,MSH6 | c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.2683A>T (p.Thr895Ser) n.2767A>T c.1606+1077A>T (n.1606+1077A>T) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.628-2754A>T (n.628-2754A>T) c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.169+7529T>A (n.169+7529T>A) c.*124+7328T>A (n.*124+7328T>A) c.*2030A>T (n.*2030A>T) c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.2680A>T (p.Thr894Ser) c.-414A>T (n.-414A>T) c.2500A>T (p.Thr834Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800667C>A | CA346755287 | FBXO11,MSH6 | c.2387C>A (p.Thr796Lys) c.2684C>A (p.Thr895Lys) n.2768C>A c.1606+1078C>A (n.1606+1078C>A) c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.628-2753C>A (n.628-2753C>A) c.1841C>A (p.Thr614Lys) c.2294C>A (p.Thr765Lys) c.169+7528G>T (n.169+7528G>T) c.*124+7327G>T (n.*124+7327G>T) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.2681C>A (p.Thr894Lys) c.-413C>A (n.-413C>A) c.2501C>A (p.Thr834Lys) | ClinVar |
2 | g.47800667C= | CA2496049749 | FBXO11,MSH6 | c.2387C= (p.Thr796=) c.2684C= (p.Thr895=) n.2768C= c.1606+1078C= (n.1606+1078C=) c.2690C= (p.Thr897=) c.628-2753C= (n.628-2753C=) c.1841C= (p.Thr614=) c.2294C= (p.Thr765=) c.169+7528G= (n.169+7528G=) c.*124+7327G= (n.*124+7327G=) c.*2031C= (n.*2031C=) c.1778C= (p.Thr593=) c.2681C= (p.Thr894=) c.-413C= (n.-413C=) c.2501C= (p.Thr834=) | |
2 | g.47800667C>G | CA069436 | FBXO11,MSH6 | c.2387C>G (p.Thr796Arg) c.2684C>G (p.Thr895Arg) n.2768C>G c.1606+1078C>G (n.1606+1078C>G) c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.628-2753C>G (n.628-2753C>G) c.1841C>G (p.Thr614Arg) c.2294C>G (p.Thr765Arg) c.169+7528G>C (n.169+7528G>C) c.*124+7327G>C (n.*124+7327G>C) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.2681C>G (p.Thr894Arg) c.-413C>G (n.-413C>G) c.2501C>G (p.Thr834Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800667C>T | CA346755288 | FBXO11,MSH6 | c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.2684C>T (p.Thr895Ile) n.2768C>T c.1606+1078C>T (n.1606+1078C>T) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.628-2753C>T (n.628-2753C>T) c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.169+7528G>A (n.169+7528G>A) c.*124+7327G>A (n.*124+7327G>A) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.2681C>T (p.Thr894Ile) c.-413C>T (n.-413C>T) c.2501C>T (p.Thr834Ile) | |
2 | g.47800667_47800671delinsCAAAA | CA2496049750 | FBXO11,MSH6 | c.2387_2391delinsCAAAA (p.Thr796=) c.2684_2688delinsCAAAA (p.Thr895=) n.2768_2772delinsCAAAA c.1606+1078_1606+1082delinsCAAAA (n.1606+1078_1606+1082delinsCAAAA) c.2690_2694delinsCAAAA (p.Thr897=) c.628-2753_628-2749delinsCAAAA (n.628-2753_628-2749delinsCAAAA) c.1841_1845delinsCAAAA (p.Thr614=) c.2294_2298delinsCAAAA (p.Thr765=) c.169+7524_169+7528delinsTTTTG (n.169+7524_169+7528delinsTTTTG) c.*124+7323_*124+7327delinsTTTTG (n.*124+7323_*124+7327delinsTTTTG) c.*2031_*2035delinsCAAAA (n.*2031_*2035delinsCAAAA) c.1778_1782delinsCAAAA (p.Thr593=) c.2681_2685delinsCAAAA (p.Thr894=) c.-413_-409delinsCAAAA (n.-413_-409delinsCAAAA) c.2501_2505delinsCAAAA (p.Thr834=) | |
2 | g.47800668A= | CA2496049751 | FBXO11,MSH6 | c.2388A= (p.Thr796=) c.2685A= (p.Thr895=) n.2769A= c.1606+1079A= (n.1606+1079A=) c.2691A= (p.Thr897=) c.628-2752A= (n.628-2752A=) c.1842A= (p.Thr614=) c.2295A= (p.Thr765=) c.169+7527T= (n.169+7527T=) c.*124+7326T= (n.*124+7326T=) c.*2032A= (n.*2032A=) c.1779A= (p.Thr593=) c.2682A= (p.Thr894=) c.-412A= (n.-412A=) c.2502A= (p.Thr834=) | |
2 | g.47800668A>C | CA426122027 | FBXO11,MSH6 | c.2388A>C (p.Thr796=) c.2685A>C (p.Thr895=) n.2769A>C c.1606+1079A>C (n.1606+1079A>C) c.2691A>C (p.Thr897=) c.628-2752A>C (n.628-2752A>C) c.1842A>C (p.Thr614=) c.2295A>C (p.Thr765=) c.169+7527T>G (n.169+7527T>G) c.*124+7326T>G (n.*124+7326T>G) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.1779A>C (p.Thr593=) c.2682A>C (p.Thr894=) c.-412A>C (n.-412A>C) c.2502A>C (p.Thr834=) | dbSNP |
2 | g.47800668A>G | CA426122026 | FBXO11,MSH6 | c.2388A>G (p.Thr796=) c.2685A>G (p.Thr895=) n.2769A>G c.1606+1079A>G (n.1606+1079A>G) c.2691A>G (p.Thr897=) c.628-2752A>G (n.628-2752A>G) c.1842A>G (p.Thr614=) c.2295A>G (p.Thr765=) c.169+7527T>C (n.169+7527T>C) c.*124+7326T>C (n.*124+7326T>C) c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.1779A>G (p.Thr593=) c.2682A>G (p.Thr894=) c.-412A>G (n.-412A>G) c.2502A>G (p.Thr834=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800668A>T | CA069439 | FBXO11,MSH6 | c.2388A>T (p.Thr796=) c.2685A>T (p.Thr895=) n.2769A>T c.1606+1079A>T (n.1606+1079A>T) c.2691A>T (p.Thr897=) c.628-2752A>T (n.628-2752A>T) c.1842A>T (p.Thr614=) c.2295A>T (p.Thr765=) c.169+7527T>A (n.169+7527T>A) c.*124+7326T>A (n.*124+7326T>A) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.1779A>T (p.Thr593=) c.2682A>T (p.Thr894=) c.-412A>T (n.-412A>T) c.2502A>T (p.Thr834=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800673dup | CA16617681 | FBXO11,MSH6 | c.2393dup (p.Asn798LysfsTer3) c.2690dup (p.Asn897LysfsTer3) n.2774dup c.1606+1084dup (n.1606+1084dup) c.2696dup (p.Asn899LysfsTer3) c.628-2747dup (n.628-2747dup) c.1847dup (p.Asn616LysfsTer3) c.2300dup (p.Asn767LysfsTer3) c.169+7527dup (n.169+7527dup) c.*124+7326dup (n.*124+7326dup) c.*2037dup (n.*2037dup) c.1784dup (p.Asn595LysfsTer3) c.2687dup (p.Asn896LysfsTer3) c.-407dup (n.-407dup) c.2507dup (p.Asn836LysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800673del | CA645514900 | FBXO11,MSH6 | c.2393del (p.Asn798IlefsTer9) c.2690del (p.Asn897IlefsTer9) n.2774del c.1606+1084del (n.1606+1084del) c.2696del (p.Asn899IlefsTer9) c.628-2747del (n.628-2747del) c.1847del (p.Asn616IlefsTer9) c.2300del (p.Asn767IlefsTer9) c.169+7527del (n.169+7527del) c.*124+7326del (n.*124+7326del) c.*2037del (n.*2037del) c.1784del (p.Asn595IlefsTer9) c.2687del (p.Asn896IlefsTer9) c.-407del (n.-407del) c.2507del (p.Asn836IlefsTer9) | ClinVar COSMIC |
2 | g.47800670_47800673del | CA645509106 | FBXO11,MSH6 | c.2390_2393del (p.Lys797IlefsTer9) c.2687_2690del (p.Lys896IlefsTer9) n.2771_2774del c.1606+1081_1606+1084del (n.1606+1081_1606+1084del) c.2693_2696del (p.Lys898IlefsTer9) c.628-2750_628-2747del (n.628-2750_628-2747del) c.1844_1847del (p.Lys615IlefsTer9) c.2297_2300del (p.Lys766IlefsTer9) c.169+7524_169+7527del (n.169+7524_169+7527del) c.*124+7323_*124+7326del (n.*124+7323_*124+7326del) c.*2034_*2037del (n.*2034_*2037del) c.1781_1784del (p.Lys594IlefsTer9) c.2684_2687del (p.Lys895IlefsTer9) c.-410_-407del (n.-410_-407del) c.2504_2507del (p.Lys835IlefsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800669A= | CA2496049752 | FBXO11,MSH6 | c.2389A= (p.Lys797=) c.2686A= (p.Lys896=) n.2770A= c.1606+1080A= (n.1606+1080A=) c.2692A= (p.Lys898=) c.628-2751A= (n.628-2751A=) c.1843A= (p.Lys615=) c.2296A= (p.Lys766=) c.169+7526T= (n.169+7526T=) c.*124+7325T= (n.*124+7325T=) c.*2033A= (n.*2033A=) c.1780A= (p.Lys594=) c.2683A= (p.Lys895=) c.-411A= (n.-411A=) c.2503A= (p.Lys835=) | |
2 | g.47800669A>C | CA346755289 | FBXO11,MSH6 | c.2389A>C (p.Lys797Gln) c.2686A>C (p.Lys896Gln) n.2770A>C c.1606+1080A>C (n.1606+1080A>C) c.2692A>C (p.Lys898Gln) c.628-2751A>C (n.628-2751A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.169+7526T>G (n.169+7526T>G) c.*124+7325T>G (n.*124+7325T>G) c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.2683A>C (p.Lys895Gln) c.-411A>C (n.-411A>C) c.2503A>C (p.Lys835Gln) | ClinVar |
2 | g.47800669A>G | CA346755290 | FBXO11,MSH6 | c.2389A>G (p.Lys797Glu) c.2686A>G (p.Lys896Glu) n.2770A>G c.1606+1080A>G (n.1606+1080A>G) c.2692A>G (p.Lys898Glu) c.628-2751A>G (n.628-2751A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.169+7526T>C (n.169+7526T>C) c.*124+7325T>C (n.*124+7325T>C) c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.2683A>G (p.Lys895Glu) c.-411A>G (n.-411A>G) c.2503A>G (p.Lys835Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800669A>T | CA346755291 | FBXO11,MSH6 | c.2389A>T (p.Lys797Ter) c.2686A>T (p.Lys896Ter) n.2770A>T c.1606+1080A>T (n.1606+1080A>T) c.2692A>T (p.Lys898Ter) c.628-2751A>T (n.628-2751A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.169+7526T>A (n.169+7526T>A) c.*124+7325T>A (n.*124+7325T>A) c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.2683A>T (p.Lys895Ter) c.-411A>T (n.-411A>T) c.2503A>T (p.Lys835Ter) | dbSNP |
2 | g.47800670A= | CA2496049753 | FBXO11,MSH6 | c.2390A= (p.Lys797=) c.2687A= (p.Lys896=) n.2771A= c.1606+1081A= (n.1606+1081A=) c.2693A= (p.Lys898=) c.628-2750A= (n.628-2750A=) c.1844A= (p.Lys615=) c.2297A= (p.Lys766=) c.169+7525T= (n.169+7525T=) c.*124+7324T= (n.*124+7324T=) c.*2034A= (n.*2034A=) c.1781A= (p.Lys594=) c.2684A= (p.Lys895=) c.-410A= (n.-410A=) c.2504A= (p.Lys835=) | |
2 | g.47800670A>C | CA346755292 | FBXO11,MSH6 | c.2390A>C (p.Lys797Thr) c.2687A>C (p.Lys896Thr) n.2771A>C c.1606+1081A>C (n.1606+1081A>C) c.2693A>C (p.Lys898Thr) c.628-2750A>C (n.628-2750A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.169+7525T>G (n.169+7525T>G) c.*124+7324T>G (n.*124+7324T>G) c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.2684A>C (p.Lys895Thr) c.-410A>C (n.-410A>C) c.2504A>C (p.Lys835Thr) | ClinVar |
2 | g.47800670A>G | CA346755293 | FBXO11,MSH6 | c.2390A>G (p.Lys797Arg) c.2687A>G (p.Lys896Arg) n.2771A>G c.1606+1081A>G (n.1606+1081A>G) c.2693A>G (p.Lys898Arg) c.628-2750A>G (n.628-2750A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.169+7525T>C (n.169+7525T>C) c.*124+7324T>C (n.*124+7324T>C) c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.2684A>G (p.Lys895Arg) c.-410A>G (n.-410A>G) c.2504A>G (p.Lys835Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800670A>T | CA10578113 | FBXO11,MSH6 | c.2390A>T (p.Lys797Ile) c.2687A>T (p.Lys896Ile) n.2771A>T c.1606+1081A>T (n.1606+1081A>T) c.2693A>T (p.Lys898Ile) c.628-2750A>T (n.628-2750A>T) c.1844A>T (p.Lys615Ile) c.2297A>T (p.Lys766Ile) c.169+7525T>A (n.169+7525T>A) c.*124+7324T>A (n.*124+7324T>A) c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.2684A>T (p.Lys895Ile) c.-410A>T (n.-410A>T) c.2504A>T (p.Lys835Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800671A= | CA2496049754 | FBXO11,MSH6 | c.2391A= (p.Lys797=) c.2688A= (p.Lys896=) n.2772A= c.1606+1082A= (n.1606+1082A=) c.2694A= (p.Lys898=) c.628-2749A= (n.628-2749A=) c.1845A= (p.Lys615=) c.2298A= (p.Lys766=) c.169+7524T= (n.169+7524T=) c.*124+7323T= (n.*124+7323T=) c.*2035A= (n.*2035A=) c.1782A= (p.Lys594=) c.2685A= (p.Lys895=) c.-409A= (n.-409A=) c.2505A= (p.Lys835=) | |
2 | g.47800671A>C | CA346755294 | FBXO11,MSH6 | c.2391A>C (p.Lys797Asn) c.2688A>C (p.Lys896Asn) n.2772A>C c.1606+1082A>C (n.1606+1082A>C) c.2694A>C (p.Lys898Asn) c.628-2749A>C (n.628-2749A>C) c.1845A>C (p.Lys615Asn) c.2298A>C (p.Lys766Asn) c.169+7524T>G (n.169+7524T>G) c.*124+7323T>G (n.*124+7323T>G) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.2685A>C (p.Lys895Asn) c.-409A>C (n.-409A>C) c.2505A>C (p.Lys835Asn) | dbSNP |
2 | g.47800671A>G | CA10578114 | FBXO11,MSH6 | c.2391A>G (p.Lys797=) c.2688A>G (p.Lys896=) n.2772A>G c.1606+1082A>G (n.1606+1082A>G) c.2694A>G (p.Lys898=) c.628-2749A>G (n.628-2749A>G) c.1845A>G (p.Lys615=) c.2298A>G (p.Lys766=) c.169+7524T>C (n.169+7524T>C) c.*124+7323T>C (n.*124+7323T>C) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.1782A>G (p.Lys594=) c.2685A>G (p.Lys895=) c.-409A>G (n.-409A>G) c.2505A>G (p.Lys835=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800671A>T | CA346755295 | FBXO11,MSH6 | c.2391A>T (p.Lys797Asn) c.2688A>T (p.Lys896Asn) n.2772A>T c.1606+1082A>T (n.1606+1082A>T) c.2694A>T (p.Lys898Asn) c.628-2749A>T (n.628-2749A>T) c.1845A>T (p.Lys615Asn) c.2298A>T (p.Lys766Asn) c.169+7524T>A (n.169+7524T>A) c.*124+7323T>A (n.*124+7323T>A) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.2685A>T (p.Lys895Asn) c.-409A>T (n.-409A>T) c.2505A>T (p.Lys835Asn) | dbSNP |
2 | g.47800672A= | CA2496049755 | FBXO11,MSH6 | c.2392A= (p.Asn798=) c.2689A= (p.Asn897=) n.2773A= c.1606+1083A= (n.1606+1083A=) c.2695A= (p.Asn899=) c.628-2748A= (n.628-2748A=) c.1846A= (p.Asn616=) c.2299A= (p.Asn767=) c.169+7523T= (n.169+7523T=) c.*124+7322T= (n.*124+7322T=) c.*2036A= (n.*2036A=) c.1783A= (p.Asn595=) c.2686A= (p.Asn896=) c.-408A= (n.-408A=) c.2506A= (p.Asn836=) | |
2 | g.47800672A>C | CA346755296 | FBXO11,MSH6 | c.2392A>C (p.Asn798His) c.2689A>C (p.Asn897His) n.2773A>C c.1606+1083A>C (n.1606+1083A>C) c.2695A>C (p.Asn899His) c.628-2748A>C (n.628-2748A>C) c.1846A>C (p.Asn616His) c.2299A>C (p.Asn767His) c.169+7523T>G (n.169+7523T>G) c.*124+7322T>G (n.*124+7322T>G) c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.1783A>C (p.Asn595His) c.2686A>C (p.Asn896His) c.-408A>C (n.-408A>C) c.2506A>C (p.Asn836His) | COSMIC |
2 | g.47800672A>G | CA346755297 | FBXO11,MSH6 | c.2392A>G (p.Asn798Asp) c.2689A>G (p.Asn897Asp) n.2773A>G c.1606+1083A>G (n.1606+1083A>G) c.2695A>G (p.Asn899Asp) c.628-2748A>G (n.628-2748A>G) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.2299A>G (p.Asn767Asp) c.169+7523T>C (n.169+7523T>C) c.*124+7322T>C (n.*124+7322T>C) c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.2686A>G (p.Asn896Asp) c.-408A>G (n.-408A>G) c.2506A>G (p.Asn836Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800672A>T | CA16617680 | FBXO11,MSH6 | c.2392A>T (p.Asn798Tyr) c.2689A>T (p.Asn897Tyr) n.2773A>T c.1606+1083A>T (n.1606+1083A>T) c.2695A>T (p.Asn899Tyr) c.628-2748A>T (n.628-2748A>T) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.2299A>T (p.Asn767Tyr) c.169+7523T>A (n.169+7523T>A) c.*124+7322T>A (n.*124+7322T>A) c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.2686A>T (p.Asn896Tyr) c.-408A>T (n.-408A>T) c.2506A>T (p.Asn836Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800673A= | CA2496049756 | FBXO11,MSH6 | c.2393A= (p.Asn798=) c.2690A= (p.Asn897=) n.2774A= c.1606+1084A= (n.1606+1084A=) c.2696A= (p.Asn899=) c.628-2747A= (n.628-2747A=) c.1847A= (p.Asn616=) c.2300A= (p.Asn767=) c.169+7522T= (n.169+7522T=) c.*124+7321T= (n.*124+7321T=) c.*2037A= (n.*2037A=) c.1784A= (p.Asn595=) c.2687A= (p.Asn896=) c.-407A= (n.-407A=) c.2507A= (p.Asn836=) | |
2 | g.47800673A>C | CA346755299 | FBXO11,MSH6 | c.2393A>C (p.Asn798Thr) c.2690A>C (p.Asn897Thr) n.2774A>C c.1606+1084A>C (n.1606+1084A>C) c.2696A>C (p.Asn899Thr) c.628-2747A>C (n.628-2747A>C) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.2300A>C (p.Asn767Thr) c.169+7522T>G (n.169+7522T>G) c.*124+7321T>G (n.*124+7321T>G) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.2687A>C (p.Asn896Thr) c.-407A>C (n.-407A>C) c.2507A>C (p.Asn836Thr) | dbSNP |
2 | g.47800673A>G | CA069444 | FBXO11,MSH6 | c.2393A>G (p.Asn798Ser) c.2690A>G (p.Asn897Ser) n.2774A>G c.1606+1084A>G (n.1606+1084A>G) c.2696A>G (p.Asn899Ser) c.628-2747A>G (n.628-2747A>G) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.2300A>G (p.Asn767Ser) c.169+7522T>C (n.169+7522T>C) c.*124+7321T>C (n.*124+7321T>C) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.2687A>G (p.Asn896Ser) c.-407A>G (n.-407A>G) c.2507A>G (p.Asn836Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800673A>T | CA346755298 | FBXO11,MSH6 | c.2393A>T (p.Asn798Ile) c.2690A>T (p.Asn897Ile) n.2774A>T c.1606+1084A>T (n.1606+1084A>T) c.2696A>T (p.Asn899Ile) c.628-2747A>T (n.628-2747A>T) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.2300A>T (p.Asn767Ile) c.169+7522T>A (n.169+7522T>A) c.*124+7321T>A (n.*124+7321T>A) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.2687A>T (p.Asn896Ile) c.-407A>T (n.-407A>T) c.2507A>T (p.Asn836Ile) | dbSNP |
2 | g.47800673_47800674insG | CA1139655902 | FBXO11,MSH6 | c.2393_2394insG (p.Asn798LysfsTer3) c.2690_2691insG (p.Asn897LysfsTer3) n.2774_2775insG c.1606+1084_1606+1085insG (n.1606+1084_1606+1085insG) c.2696_2697insG (p.Asn899LysfsTer3) c.628-2747_628-2746insG (n.628-2747_628-2746insG) c.1847_1848insG (p.Asn616LysfsTer3) c.2300_2301insG (p.Asn767LysfsTer3) c.169+7521_169+7522insC (n.169+7521_169+7522insC) c.*124+7320_*124+7321insC (n.*124+7320_*124+7321insC) c.*2037_*2038insG (n.*2037_*2038insG) c.1784_1785insG (p.Asn595LysfsTer3) c.2687_2688insG (p.Asn896LysfsTer3) c.-407_-406insG (n.-407_-406insG) c.2507_2508insG (p.Asn836LysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800674T>A | CA346755300 | FBXO11,MSH6 | c.2394T>A (p.Asn798Lys) c.2691T>A (p.Asn897Lys) n.2775T>A c.1606+1085T>A (n.1606+1085T>A) c.2697T>A (p.Asn899Lys) c.628-2746T>A (n.628-2746T>A) c.1848T>A (p.Asn616Lys) c.2301T>A (p.Asn767Lys) c.169+7521A>T (n.169+7521A>T) c.*124+7320A>T (n.*124+7320A>T) c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.1785T>A (p.Asn595Lys) c.2688T>A (p.Asn896Lys) c.-406T>A (n.-406T>A) c.2508T>A (p.Asn836Lys) | dbSNP |
2 | g.47800674T>C | CA426122038 | FBXO11,MSH6 | c.2394T>C (p.Asn798=) c.2691T>C (p.Asn897=) n.2775T>C c.1606+1085T>C (n.1606+1085T>C) c.2697T>C (p.Asn899=) c.628-2746T>C (n.628-2746T>C) c.1848T>C (p.Asn616=) c.2301T>C (p.Asn767=) c.169+7521A>G (n.169+7521A>G) c.*124+7320A>G (n.*124+7320A>G) c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.1785T>C (p.Asn595=) c.2688T>C (p.Asn896=) c.-406T>C (n.-406T>C) c.2508T>C (p.Asn836=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800674T>G | CA346755301 | FBXO11,MSH6 | c.2394T>G (p.Asn798Lys) c.2691T>G (p.Asn897Lys) n.2775T>G c.1606+1085T>G (n.1606+1085T>G) c.2697T>G (p.Asn899Lys) c.628-2746T>G (n.628-2746T>G) c.1848T>G (p.Asn616Lys) c.2301T>G (p.Asn767Lys) c.169+7521A>C (n.169+7521A>C) c.*124+7320A>C (n.*124+7320A>C) c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.1785T>G (p.Asn595Lys) c.2688T>G (p.Asn896Lys) c.-406T>G (n.-406T>G) c.2508T>G (p.Asn836Lys) | |
2 | g.47800674_47800675delinsTC | CA2496049757 | FBXO11,MSH6 | c.2394_2395delinsTC (p.Asn798=) c.2691_2692delinsTC (p.Asn897=) n.2775_2776delinsTC c.1606+1085_1606+1086delinsTC (n.1606+1085_1606+1086delinsTC) c.2697_2698delinsTC (p.Asn899=) c.628-2746_628-2745delinsTC (n.628-2746_628-2745delinsTC) c.1848_1849delinsTC (p.Asn616=) c.2301_2302delinsTC (p.Asn767=) c.169+7520_169+7521delinsGA (n.169+7520_169+7521delinsGA) c.*124+7319_*124+7320delinsGA (n.*124+7319_*124+7320delinsGA) c.*2038_*2039delinsTC (n.*2038_*2039delinsTC) c.1785_1786delinsTC (p.Asn595=) c.2688_2689delinsTC (p.Asn896=) c.-406_-405delinsTC (n.-406_-405delinsTC) c.2508_2509delinsTC (p.Asn836=) | |
2 | g.47800674_47800676delinsTCC | CA2496049758 | FBXO11,MSH6 | c.2394_2396delinsTCC (p.Asn798=) c.2691_2693delinsTCC (p.Asn897=) n.2775_2777delinsTCC c.1606+1085_1606+1087delinsTCC (n.1606+1085_1606+1087delinsTCC) c.2697_2699delinsTCC (p.Asn899=) c.628-2746_628-2744delinsTCC (n.628-2746_628-2744delinsTCC) c.1848_1850delinsTCC (p.Asn616=) c.2301_2303delinsTCC (p.Asn767=) c.169+7519_169+7521delinsGGA (n.169+7519_169+7521delinsGGA) c.*124+7318_*124+7320delinsGGA (n.*124+7318_*124+7320delinsGGA) c.*2038_*2040delinsTCC (n.*2038_*2040delinsTCC) c.1785_1787delinsTCC (p.Asn595=) c.2688_2690delinsTCC (p.Asn896=) c.-406_-404delinsTCC (n.-406_-404delinsTCC) c.2508_2510delinsTCC (p.Asn836=) | |
2 | g.47800680_47800694del | CA2658950403 | FBXO11,MSH6 | c.2400_2414del (p.Glu800_Pro804del) c.2697_2711del (p.Glu899_Pro903del) n.2781_2795del c.1606+1091_1606+1105del (n.1606+1091_1606+1105del) c.2703_2717del (p.Glu901_Pro905del) c.628-2740_628-2726del (n.628-2740_628-2726del) c.1854_1868del (p.Glu618_Pro622del) c.2307_2321del (p.Glu769_Pro773del) c.169+7507_169+7521del (n.169+7507_169+7521del) c.*124+7306_*124+7320del (n.*124+7306_*124+7320del) c.*2044_*2058del (n.*2044_*2058del) c.1791_1805del (p.Glu597_Pro601del) c.2694_2708del (p.Glu898_Pro902del) c.-400_-386del (n.-400_-386del) c.2514_2528del (p.Glu838_Pro842del) | gnomAD v4 |
2 | g.47800675C>A | CA346755302 | FBXO11,MSH6 | c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2692C>A (p.Pro898Thr) n.2776C>A c.1606+1086C>A (n.1606+1086C>A) c.2698C>A (p.Pro900Thr) c.628-2745C>A (n.628-2745C>A) c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.169+7520G>T (n.169+7520G>T) c.*124+7319G>T (n.*124+7319G>T) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.2689C>A (p.Pro897Thr) c.-405C>A (n.-405C>A) c.2509C>A (p.Pro837Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800675C= | CA2496049759 | FBXO11,MSH6 | c.2395C= (p.Pro799=) c.2692C= (p.Pro898=) n.2776C= c.1606+1086C= (n.1606+1086C=) c.2698C= (p.Pro900=) c.628-2745C= (n.628-2745C=) c.1849C= (p.Pro617=) c.2302C= (p.Pro768=) c.169+7520G= (n.169+7520G=) c.*124+7319G= (n.*124+7319G=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.1786C= (p.Pro596=) c.2689C= (p.Pro897=) c.-405C= (n.-405C=) c.2509C= (p.Pro837=) | |
2 | g.47800675C>G | CA346755303 | FBXO11,MSH6 | c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2692C>G (p.Pro898Ala) n.2776C>G c.1606+1086C>G (n.1606+1086C>G) c.2698C>G (p.Pro900Ala) c.628-2745C>G (n.628-2745C>G) c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.169+7520G>C (n.169+7520G>C) c.*124+7319G>C (n.*124+7319G>C) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.2689C>G (p.Pro897Ala) c.-405C>G (n.-405C>G) c.2509C>G (p.Pro837Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.47800675C>T | CA346755304 | FBXO11,MSH6 | c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2692C>T (p.Pro898Ser) n.2776C>T c.1606+1086C>T (n.1606+1086C>T) c.2698C>T (p.Pro900Ser) c.628-2745C>T (n.628-2745C>T) c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.169+7520G>A (n.169+7520G>A) c.*124+7319G>A (n.*124+7319G>A) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.2689C>T (p.Pro897Ser) c.-405C>T (n.-405C>T) c.2509C>T (p.Pro837Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800675_47800676del | CA658822258 | FBXO11,MSH6 | c.2395_2396del (p.Pro799Ter) c.2692_2693del (p.Pro898Ter) n.2776_2777del c.1606+1086_1606+1087del (n.1606+1086_1606+1087del) c.2698_2699del (p.Pro900Ter) c.628-2745_628-2744del (n.628-2745_628-2744del) c.1849_1850del (p.Pro617Ter) c.2302_2303del (p.Pro768Ter) c.169+7519_169+7520del (n.169+7519_169+7520del) c.*124+7318_*124+7319del (n.*124+7318_*124+7319del) c.*2039_*2040del (n.*2039_*2040del) c.1786_1787del (p.Pro596Ter) c.2689_2690del (p.Pro897Ter) c.-405_-404del (n.-405_-404del) c.2509_2510del (p.Pro837Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800676del | CA658655660 | FBXO11,MSH6 | c.2396del (p.Pro799LeufsTer8) c.2693del (p.Pro898LeufsTer8) n.2777del c.1606+1087del (n.1606+1087del) c.2699del (p.Pro900LeufsTer8) c.628-2744del (n.628-2744del) c.1850del (p.Pro617LeufsTer8) c.2303del (p.Pro768LeufsTer8) c.169+7520del (n.169+7520del) c.*124+7319del (n.*124+7319del) c.*2040del (n.*2040del) c.1787del (p.Pro596LeufsTer8) c.2690del (p.Pro897LeufsTer8) c.-404del (n.-404del) c.2510del (p.Pro837LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800676C>A | CA346755305 | FBXO11,MSH6 | c.2396C>A (p.Pro799His) c.2693C>A (p.Pro898His) n.2777C>A c.1606+1087C>A (n.1606+1087C>A) c.2699C>A (p.Pro900His) c.628-2744C>A (n.628-2744C>A) c.1850C>A (p.Pro617His) c.2303C>A (p.Pro768His) c.169+7519G>T (n.169+7519G>T) c.*124+7318G>T (n.*124+7318G>T) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.1787C>A (p.Pro596His) c.2690C>A (p.Pro897His) c.-404C>A (n.-404C>A) c.2510C>A (p.Pro837His) | |
2 | g.47800676C= | CA2496049760 | FBXO11,MSH6 | c.2396C= (p.Pro799=) c.2693C= (p.Pro898=) n.2777C= c.1606+1087C= (n.1606+1087C=) c.2699C= (p.Pro900=) c.628-2744C= (n.628-2744C=) c.1850C= (p.Pro617=) c.2303C= (p.Pro768=) c.169+7519G= (n.169+7519G=) c.*124+7318G= (n.*124+7318G=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.1787C= (p.Pro596=) c.2690C= (p.Pro897=) c.-404C= (n.-404C=) c.2510C= (p.Pro837=) | |
2 | g.47800676C>G | CA10577281 | FBXO11,MSH6 | c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2693C>G (p.Pro898Arg) n.2777C>G c.1606+1087C>G (n.1606+1087C>G) c.2699C>G (p.Pro900Arg) c.628-2744C>G (n.628-2744C>G) c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.169+7519G>C (n.169+7519G>C) c.*124+7318G>C (n.*124+7318G>C) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.2690C>G (p.Pro897Arg) c.-404C>G (n.-404C>G) c.2510C>G (p.Pro837Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800676C>T | CA346755306 | FBXO11,MSH6 | c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.2693C>T (p.Pro898Leu) n.2777C>T c.1606+1087C>T (n.1606+1087C>T) c.2699C>T (p.Pro900Leu) c.628-2744C>T (n.628-2744C>T) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.169+7519G>A (n.169+7519G>A) c.*124+7318G>A (n.*124+7318G>A) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.2690C>T (p.Pro897Leu) c.-404C>T (n.-404C>T) c.2510C>T (p.Pro837Leu) | ClinVar |
2 | g.47800677T>A | CA426122043 | FBXO11,MSH6 | c.2397T>A (p.Pro799=) c.2694T>A (p.Pro898=) n.2778T>A c.1606+1088T>A (n.1606+1088T>A) c.2700T>A (p.Pro900=) c.628-2743T>A (n.628-2743T>A) c.1851T>A (p.Pro617=) c.2304T>A (p.Pro768=) c.169+7518A>T (n.169+7518A>T) c.*124+7317A>T (n.*124+7317A>T) c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.1788T>A (p.Pro596=) c.2691T>A (p.Pro897=) c.-403T>A (n.-403T>A) c.2511T>A (p.Pro837=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800677T>C | CA069450 | FBXO11,MSH6 | c.2397T>C (p.Pro799=) c.2694T>C (p.Pro898=) n.2778T>C c.1606+1088T>C (n.1606+1088T>C) c.2700T>C (p.Pro900=) c.628-2743T>C (n.628-2743T>C) c.1851T>C (p.Pro617=) c.2304T>C (p.Pro768=) c.169+7518A>G (n.169+7518A>G) c.*124+7317A>G (n.*124+7317A>G) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.1788T>C (p.Pro596=) c.2691T>C (p.Pro897=) c.-403T>C (n.-403T>C) c.2511T>C (p.Pro837=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800677T>G | CA426122046 | FBXO11,MSH6 | c.2397T>G (p.Pro799=) c.2694T>G (p.Pro898=) n.2778T>G c.1606+1088T>G (n.1606+1088T>G) c.2700T>G (p.Pro900=) c.628-2743T>G (n.628-2743T>G) c.1851T>G (p.Pro617=) c.2304T>G (p.Pro768=) c.169+7518A>C (n.169+7518A>C) c.*124+7317A>C (n.*124+7317A>C) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.1788T>G (p.Pro596=) c.2691T>G (p.Pro897=) c.-403T>G (n.-403T>G) c.2511T>G (p.Pro837=) | |
2 | g.47800677T= | CA2496049761 | FBXO11,MSH6 | c.2397T= (p.Pro799=) c.2694T= (p.Pro898=) n.2778T= c.1606+1088T= (n.1606+1088T=) c.2700T= (p.Pro900=) c.628-2743T= (n.628-2743T=) c.1851T= (p.Pro617=) c.2304T= (p.Pro768=) c.169+7518A= (n.169+7518A=) c.*124+7317A= (n.*124+7317A=) c.*2041T= (n.*2041T=) c.1788T= (p.Pro596=) c.2691T= (p.Pro897=) c.-403T= (n.-403T=) c.2511T= (p.Pro837=) | |
2 | g.47800678G>A | CA069457 | FBXO11,MSH6 | c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.2695G>A (p.Glu899Lys) n.2779G>A c.1606+1089G>A (n.1606+1089G>A) c.2701G>A (p.Glu901Lys) c.628-2742G>A (n.628-2742G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.169+7517C>T (n.169+7517C>T) c.*124+7316C>T (n.*124+7316C>T) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.-402G>A (n.-402G>A) c.2512G>A (p.Glu838Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800678G>C | CA346755307 | FBXO11,MSH6 | c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.2695G>C (p.Glu899Gln) n.2779G>C c.1606+1089G>C (n.1606+1089G>C) c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.628-2742G>C (n.628-2742G>C) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.169+7517C>G (n.169+7517C>G) c.*124+7316C>G (n.*124+7316C>G) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.-402G>C (n.-402G>C) c.2512G>C (p.Glu838Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800678G= | CA2496049762 | FBXO11,MSH6 | c.2398G= (p.Glu800=) c.2695G= (p.Glu899=) n.2779G= c.1606+1089G= (n.1606+1089G=) c.2701G= (p.Glu901=) c.628-2742G= (n.628-2742G=) c.1852G= (p.Glu618=) c.2305G= (p.Glu769=) c.169+7517C= (n.169+7517C=) c.*124+7316C= (n.*124+7316C=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.1789G= (p.Glu597=) c.2692G= (p.Glu898=) c.-402G= (n.-402G=) c.2512G= (p.Glu838=) | |
2 | g.47800678G>T | CA346755308 | FBXO11,MSH6 | c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.2695G>T (p.Glu899Ter) n.2779G>T c.1606+1089G>T (n.1606+1089G>T) c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.628-2742G>T (n.628-2742G>T) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.169+7517C>A (n.169+7517C>A) c.*124+7316C>A (n.*124+7316C>A) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.-402G>T (n.-402G>T) c.2512G>T (p.Glu838Ter) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800679A>C | CA346755309 | FBXO11,MSH6 | c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.2696A>C (p.Glu899Ala) n.2780A>C c.1606+1090A>C (n.1606+1090A>C) c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.628-2741A>C (n.628-2741A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.169+7516T>G (n.169+7516T>G) c.*124+7315T>G (n.*124+7315T>G) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.-401A>C (n.-401A>C) c.2513A>C (p.Glu838Ala) | |
2 | g.47800679A>G | CA346755311 | FBXO11,MSH6 | c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.2696A>G (p.Glu899Gly) n.2780A>G c.1606+1090A>G (n.1606+1090A>G) c.2702A>G (p.Glu901Gly) c.628-2741A>G (n.628-2741A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.169+7516T>C (n.169+7516T>C) c.*124+7315T>C (n.*124+7315T>C) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.-401A>G (n.-401A>G) c.2513A>G (p.Glu838Gly) | dbSNP |
2 | g.47800679A>T | CA346755310 | FBXO11,MSH6 | c.2399A>T (p.Glu800Val) c.2696A>T (p.Glu899Val) n.2780A>T c.1606+1090A>T (n.1606+1090A>T) c.2702A>T (p.Glu901Val) c.628-2741A>T (n.628-2741A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.2306A>T (p.Glu769Val) c.169+7516T>A (n.169+7516T>A) c.*124+7315T>A (n.*124+7315T>A) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.2693A>T (p.Glu898Val) c.-401A>T (n.-401A>T) c.2513A>T (p.Glu838Val) | dbSNP |
2 | g.47800680A= | CA2496049763 | FBXO11,MSH6 | c.2400A= (p.Glu800=) c.2697A= (p.Glu899=) n.2781A= c.1606+1091A= (n.1606+1091A=) c.2703A= (p.Glu901=) c.628-2740A= (n.628-2740A=) c.1854A= (p.Glu618=) c.2307A= (p.Glu769=) c.169+7515T= (n.169+7515T=) c.*124+7314T= (n.*124+7314T=) c.*2044A= (n.*2044A=) c.1791A= (p.Glu597=) c.2694A= (p.Glu898=) c.-400A= (n.-400A=) c.2514A= (p.Glu838=) | |
2 | g.47800680A>C | CA346755312 | FBXO11,MSH6 | c.2400A>C (p.Glu800Asp) c.2697A>C (p.Glu899Asp) n.2781A>C c.1606+1091A>C (n.1606+1091A>C) c.2703A>C (p.Glu901Asp) c.628-2740A>C (n.628-2740A>C) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.2307A>C (p.Glu769Asp) c.169+7515T>G (n.169+7515T>G) c.*124+7314T>G (n.*124+7314T>G) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.2694A>C (p.Glu898Asp) c.-400A>C (n.-400A>C) c.2514A>C (p.Glu838Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800680A>G | CA426122050 | FBXO11,MSH6 | c.2400A>G (p.Glu800=) c.2697A>G (p.Glu899=) n.2781A>G c.1606+1091A>G (n.1606+1091A>G) c.2703A>G (p.Glu901=) c.628-2740A>G (n.628-2740A>G) c.1854A>G (p.Glu618=) c.2307A>G (p.Glu769=) c.169+7515T>C (n.169+7515T>C) c.*124+7314T>C (n.*124+7314T>C) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.1791A>G (p.Glu597=) c.2694A>G (p.Glu898=) c.-400A>G (n.-400A>G) c.2514A>G (p.Glu838=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800680A>T | CA346755313 | FBXO11,MSH6 | c.2400A>T (p.Glu800Asp) c.2697A>T (p.Glu899Asp) n.2781A>T c.1606+1091A>T (n.1606+1091A>T) c.2703A>T (p.Glu901Asp) c.628-2740A>T (n.628-2740A>T) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.2307A>T (p.Glu769Asp) c.169+7515T>A (n.169+7515T>A) c.*124+7314T>A (n.*124+7314T>A) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.2694A>T (p.Glu898Asp) c.-400A>T (n.-400A>T) c.2514A>T (p.Glu838Asp) | dbSNP |
2 | g.47800680_47800681insT | CA2695200570 | FBXO11,MSH6 | c.2400_2401insT (p.Gly801TrpfsTer5) c.2697_2698insT (p.Gly900TrpfsTer5) n.2781_2782insT c.1606+1091_1606+1092insT (n.1606+1091_1606+1092insT) c.2703_2704insT (p.Gly902TrpfsTer5) c.628-2740_628-2739insT (n.628-2740_628-2739insT) c.1854_1855insT (p.Gly619TrpfsTer5) c.2307_2308insT (p.Gly770TrpfsTer5) c.169+7514_169+7515insA (n.169+7514_169+7515insA) c.*124+7313_*124+7314insA (n.*124+7313_*124+7314insA) c.*2044_*2045insT (n.*2044_*2045insT) c.1791_1792insT (p.Gly598TrpfsTer5) c.2694_2695insT (p.Gly899TrpfsTer5) c.-400_-399insT (n.-400_-399insT) c.2514_2515insT (p.Gly839TrpfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47800681G>A | CA346755314 | FBXO11,MSH6 | c.2401G>A (p.Gly801Ser) c.2698G>A (p.Gly900Ser) n.2782G>A c.1606+1092G>A (n.1606+1092G>A) c.2704G>A (p.Gly902Ser) c.628-2739G>A (n.628-2739G>A) c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.169+7514C>T (n.169+7514C>T) c.*124+7313C>T (n.*124+7313C>T) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.2695G>A (p.Gly899Ser) c.-399G>A (n.-399G>A) c.2515G>A (p.Gly839Ser) | dbSNP |
2 | g.47800681G>C | CA346755315 | FBXO11,MSH6 | c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.2698G>C (p.Gly900Arg) n.2782G>C c.1606+1092G>C (n.1606+1092G>C) c.2704G>C (p.Gly902Arg) c.628-2739G>C (n.628-2739G>C) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.169+7514C>G (n.169+7514C>G) c.*124+7313C>G (n.*124+7313C>G) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.-399G>C (n.-399G>C) c.2515G>C (p.Gly839Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800681G>T | CA346755316 | FBXO11,MSH6 | c.2401G>T (p.Gly801Cys) c.2698G>T (p.Gly900Cys) n.2782G>T c.1606+1092G>T (n.1606+1092G>T) c.2704G>T (p.Gly902Cys) c.628-2739G>T (n.628-2739G>T) c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.169+7514C>A (n.169+7514C>A) c.*124+7313C>A (n.*124+7313C>A) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.2695G>T (p.Gly899Cys) c.-399G>T (n.-399G>T) c.2515G>T (p.Gly839Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800682G>A | CA346755317 | FBXO11,MSH6 | c.2402G>A (p.Gly801Asp) c.2699G>A (p.Gly900Asp) n.2783G>A c.1606+1093G>A (n.1606+1093G>A) c.2705G>A (p.Gly902Asp) c.628-2738G>A (n.628-2738G>A) c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.169+7513C>T (n.169+7513C>T) c.*124+7312C>T (n.*124+7312C>T) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.2696G>A (p.Gly899Asp) c.-398G>A (n.-398G>A) c.2516G>A (p.Gly839Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800682G>C | CA346755318 | FBXO11,MSH6 | c.2402G>C (p.Gly801Ala) c.2699G>C (p.Gly900Ala) n.2783G>C c.1606+1093G>C (n.1606+1093G>C) c.2705G>C (p.Gly902Ala) c.628-2738G>C (n.628-2738G>C) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.169+7513C>G (n.169+7513C>G) c.*124+7312C>G (n.*124+7312C>G) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.-398G>C (n.-398G>C) c.2516G>C (p.Gly839Ala) | dbSNP |
2 | g.47800682G>T | CA346755319 | FBXO11,MSH6 | c.2402G>T (p.Gly801Val) c.2699G>T (p.Gly900Val) n.2783G>T c.1606+1093G>T (n.1606+1093G>T) c.2705G>T (p.Gly902Val) c.628-2738G>T (n.628-2738G>T) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.169+7513C>A (n.169+7513C>A) c.*124+7312C>A (n.*124+7312C>A) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.2696G>T (p.Gly899Val) c.-398G>T (n.-398G>T) c.2516G>T (p.Gly839Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800683T>A | CA46711525 | FBXO11,MSH6 | c.2403T>A (p.Gly801=) c.2700T>A (p.Gly900=) n.2784T>A c.1606+1094T>A (n.1606+1094T>A) c.2706T>A (p.Gly902=) c.628-2737T>A (n.628-2737T>A) c.1857T>A (p.Gly619=) c.2310T>A (p.Gly770=) c.169+7512A>T (n.169+7512A>T) c.*124+7311A>T (n.*124+7311A>T) c.*2047T>A (n.*2047T>A) c.1794T>A (p.Gly598=) c.2697T>A (p.Gly899=) c.-397T>A (n.-397T>A) c.2517T>A (p.Gly839=) | dbSNP |
2 | g.47800683T>C | CA16604593 | FBXO11,MSH6 | c.2403T>C (p.Gly801=) c.2700T>C (p.Gly900=) n.2784T>C c.1606+1094T>C (n.1606+1094T>C) c.2706T>C (p.Gly902=) c.628-2737T>C (n.628-2737T>C) c.1857T>C (p.Gly619=) c.2310T>C (p.Gly770=) c.169+7512A>G (n.169+7512A>G) c.*124+7311A>G (n.*124+7311A>G) c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.1794T>C (p.Gly598=) c.2697T>C (p.Gly899=) c.-397T>C (n.-397T>C) c.2517T>C (p.Gly839=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800683T>G | CA426122053 | FBXO11,MSH6 | c.2403T>G (p.Gly801=) c.2700T>G (p.Gly900=) n.2784T>G c.1606+1094T>G (n.1606+1094T>G) c.2706T>G (p.Gly902=) c.628-2737T>G (n.628-2737T>G) c.1857T>G (p.Gly619=) c.2310T>G (p.Gly770=) c.169+7512A>C (n.169+7512A>C) c.*124+7311A>C (n.*124+7311A>C) c.*2047T>G (n.*2047T>G) c.1794T>G (p.Gly598=) c.2697T>G (p.Gly899=) c.-397T>G (n.-397T>G) c.2517T>G (p.Gly839=) | dbSNP |
2 | g.47800683T= | CA2496049764 | FBXO11,MSH6 | c.2403T= (p.Gly801=) c.2700T= (p.Gly900=) n.2784T= c.1606+1094T= (n.1606+1094T=) c.2706T= (p.Gly902=) c.628-2737T= (n.628-2737T=) c.1857T= (p.Gly619=) c.2310T= (p.Gly770=) c.169+7512A= (n.169+7512A=) c.*124+7311A= (n.*124+7311A=) c.*2047T= (n.*2047T=) c.1794T= (p.Gly598=) c.2697T= (p.Gly899=) c.-397T= (n.-397T=) c.2517T= (p.Gly839=) | |
2 | g.47800684C>A | CA069480 | FBXO11,MSH6 | c.2404C>A (p.Arg802Ser) c.2701C>A (p.Arg901Ser) n.2785C>A c.1606+1095C>A (n.1606+1095C>A) c.2707C>A (p.Arg903Ser) c.628-2736C>A (n.628-2736C>A) c.1858C>A (p.Arg620Ser) c.2311C>A (p.Arg771Ser) c.169+7511G>T (n.169+7511G>T) c.*124+7310G>T (n.*124+7310G>T) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.1795C>A (p.Arg599Ser) c.2698C>A (p.Arg900Ser) c.-396C>A (n.-396C>A) c.2518C>A (p.Arg840Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800684C= | CA2496049765 | FBXO11,MSH6 | c.2404C= (p.Arg802=) c.2701C= (p.Arg901=) n.2785C= c.1606+1095C= (n.1606+1095C=) c.2707C= (p.Arg903=) c.628-2736C= (n.628-2736C=) c.1858C= (p.Arg620=) c.2311C= (p.Arg771=) c.169+7511G= (n.169+7511G=) c.*124+7310G= (n.*124+7310G=) c.*2048C= (n.*2048C=) c.1795C= (p.Arg599=) c.2698C= (p.Arg900=) c.-396C= (n.-396C=) c.2518C= (p.Arg840=) | |
2 | g.47800684C>G | CA346755320 | FBXO11,MSH6 | c.2404C>G (p.Arg802Gly) c.2701C>G (p.Arg901Gly) n.2785C>G c.1606+1095C>G (n.1606+1095C>G) c.2707C>G (p.Arg903Gly) c.628-2736C>G (n.628-2736C>G) c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.2311C>G (p.Arg771Gly) c.169+7511G>C (n.169+7511G>C) c.*124+7310G>C (n.*124+7310G>C) c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.2698C>G (p.Arg900Gly) c.-396C>G (n.-396C>G) c.2518C>G (p.Arg840Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800684C>T | CA010754 | FBXO11,MSH6 | c.2404C>T (p.Arg802Cys) c.2701C>T (p.Arg901Cys) n.2785C>T c.1606+1095C>T (n.1606+1095C>T) c.2707C>T (p.Arg903Cys) c.628-2736C>T (n.628-2736C>T) c.1858C>T (p.Arg620Cys) c.2311C>T (p.Arg771Cys) c.169+7511G>A (n.169+7511G>A) c.*124+7310G>A (n.*124+7310G>A) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.1795C>T (p.Arg599Cys) c.2698C>T (p.Arg900Cys) c.-396C>T (n.-396C>T) c.2518C>T (p.Arg840Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800684dup | CA2573135015 | FBXO11,MSH6 | c.2404dup (p.Arg802ProfsTer4) c.2701dup (p.Arg901ProfsTer4) n.2785dup c.1606+1095dup (n.1606+1095dup) c.2707dup (p.Arg903ProfsTer4) c.628-2736dup (n.628-2736dup) c.1858dup (p.Arg620ProfsTer4) c.2311dup (p.Arg771ProfsTer4) c.169+7511dup (n.169+7511dup) c.*124+7310dup (n.*124+7310dup) c.*2048dup (n.*2048dup) c.1795dup (p.Arg599ProfsTer4) c.2698dup (p.Arg900ProfsTer4) c.-396dup (n.-396dup) c.2518dup (p.Arg840ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800685G>A | CA010764 | FBXO11,MSH6 | c.2405G>A (p.Arg802His) c.2702G>A (p.Arg901His) n.2786G>A c.1606+1096G>A (n.1606+1096G>A) c.2708G>A (p.Arg903His) c.628-2735G>A (n.628-2735G>A) c.1859G>A (p.Arg620His) c.2312G>A (p.Arg771His) c.169+7510C>T (n.169+7510C>T) c.*124+7309C>T (n.*124+7309C>T) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.1796G>A (p.Arg599His) c.2699G>A (p.Arg900His) c.-395G>A (n.-395G>A) c.2519G>A (p.Arg840His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800685G>C | CA346755321 | FBXO11,MSH6 | c.2405G>C (p.Arg802Pro) c.2702G>C (p.Arg901Pro) n.2786G>C c.1606+1096G>C (n.1606+1096G>C) c.2708G>C (p.Arg903Pro) c.628-2735G>C (n.628-2735G>C) c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.2312G>C (p.Arg771Pro) c.169+7510C>G (n.169+7510C>G) c.*124+7309C>G (n.*124+7309C>G) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.2699G>C (p.Arg900Pro) c.-395G>C (n.-395G>C) c.2519G>C (p.Arg840Pro) | ClinVar |
2 | g.47800685G= | CA2496049766 | FBXO11,MSH6 | c.2405G= (p.Arg802=) c.2702G= (p.Arg901=) n.2786G= c.1606+1096G= (n.1606+1096G=) c.2708G= (p.Arg903=) c.628-2735G= (n.628-2735G=) c.1859G= (p.Arg620=) c.2312G= (p.Arg771=) c.169+7510C= (n.169+7510C=) c.*124+7309C= (n.*124+7309C=) c.*2049G= (n.*2049G=) c.1796G= (p.Arg599=) c.2699G= (p.Arg900=) c.-395G= (n.-395G=) c.2519G= (p.Arg840=) | |
2 | g.47800685G>T | CA346755322 | FBXO11,MSH6 | c.2405G>T (p.Arg802Leu) c.2702G>T (p.Arg901Leu) n.2786G>T c.1606+1096G>T (n.1606+1096G>T) c.2708G>T (p.Arg903Leu) c.628-2735G>T (n.628-2735G>T) c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.2312G>T (p.Arg771Leu) c.169+7510C>A (n.169+7510C>A) c.*124+7309C>A (n.*124+7309C>A) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.2699G>T (p.Arg900Leu) c.-395G>T (n.-395G>T) c.2519G>T (p.Arg840Leu) | |
2 | g.47800686T>A | CA426122058 | FBXO11,MSH6 | c.2406T>A (p.Arg802=) c.2703T>A (p.Arg901=) n.2787T>A c.1606+1097T>A (n.1606+1097T>A) c.2709T>A (p.Arg903=) c.628-2734T>A (n.628-2734T>A) c.1860T>A (p.Arg620=) c.2313T>A (p.Arg771=) c.169+7509A>T (n.169+7509A>T) c.*124+7308A>T (n.*124+7308A>T) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.1797T>A (p.Arg599=) c.2700T>A (p.Arg900=) c.-394T>A (n.-394T>A) c.2520T>A (p.Arg840=) | dbSNP |
2 | g.47800686T>C | CA426122060 | FBXO11,MSH6 | c.2406T>C (p.Arg802=) c.2703T>C (p.Arg901=) n.2787T>C c.1606+1097T>C (n.1606+1097T>C) c.2709T>C (p.Arg903=) c.628-2734T>C (n.628-2734T>C) c.1860T>C (p.Arg620=) c.2313T>C (p.Arg771=) c.169+7509A>G (n.169+7509A>G) c.*124+7308A>G (n.*124+7308A>G) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.1797T>C (p.Arg599=) c.2700T>C (p.Arg900=) c.-394T>C (n.-394T>C) c.2520T>C (p.Arg840=) | dbSNP |
2 | g.47800686T>G | CA16617682 | FBXO11,MSH6 | c.2406T>G (p.Arg802=) c.2703T>G (p.Arg901=) n.2787T>G c.1606+1097T>G (n.1606+1097T>G) c.2709T>G (p.Arg903=) c.628-2734T>G (n.628-2734T>G) c.1860T>G (p.Arg620=) c.2313T>G (p.Arg771=) c.169+7509A>C (n.169+7509A>C) c.*124+7308A>C (n.*124+7308A>C) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.1797T>G (p.Arg599=) c.2700T>G (p.Arg900=) c.-394T>G (n.-394T>G) c.2520T>G (p.Arg840=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800686T= | CA2496049767 | FBXO11,MSH6 | c.2406T= (p.Arg802=) c.2703T= (p.Arg901=) n.2787T= c.1606+1097T= (n.1606+1097T=) c.2709T= (p.Arg903=) c.628-2734T= (n.628-2734T=) c.1860T= (p.Arg620=) c.2313T= (p.Arg771=) c.169+7509A= (n.169+7509A=) c.*124+7308A= (n.*124+7308A=) c.*2050T= (n.*2050T=) c.1797T= (p.Arg599=) c.2700T= (p.Arg900=) c.-394T= (n.-394T=) c.2520T= (p.Arg840=) | |
2 | g.47800689del | CA2580067979 | FBXO11,MSH6 | c.2409del (p.Pro804LeufsTer3) c.2706del (p.Pro903LeufsTer3) n.2790del c.1606+1100del (n.1606+1100del) c.2712del (p.Pro905LeufsTer3) c.628-2731del (n.628-2731del) c.1863del (p.Pro622LeufsTer3) c.2316del (p.Pro773LeufsTer3) c.169+7509del (n.169+7509del) c.*124+7308del (n.*124+7308del) c.*2053del (n.*2053del) c.1800del (p.Pro601LeufsTer3) c.2703del (p.Pro902LeufsTer3) c.-391del (n.-391del) c.2523del (p.Pro842LeufsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800687T>A | CA346755325 | FBXO11,MSH6 | c.2407T>A (p.Phe803Ile) c.2704T>A (p.Phe902Ile) n.2788T>A c.1606+1098T>A (n.1606+1098T>A) c.2710T>A (p.Phe904Ile) c.628-2733T>A (n.628-2733T>A) c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.169+7508A>T (n.169+7508A>T) c.*124+7307A>T (n.*124+7307A>T) c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.2701T>A (p.Phe901Ile) c.-393T>A (n.-393T>A) c.2521T>A (p.Phe841Ile) | dbSNP |
2 | g.47800687T>C | CA346755323 | FBXO11,MSH6 | c.2407T>C (p.Phe803Leu) c.2704T>C (p.Phe902Leu) n.2788T>C c.1606+1098T>C (n.1606+1098T>C) c.2710T>C (p.Phe904Leu) c.628-2733T>C (n.628-2733T>C) c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.169+7508A>G (n.169+7508A>G) c.*124+7307A>G (n.*124+7307A>G) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.2701T>C (p.Phe901Leu) c.-393T>C (n.-393T>C) c.2521T>C (p.Phe841Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800687T>G | CA346755324 | FBXO11,MSH6 | c.2407T>G (p.Phe803Val) c.2704T>G (p.Phe902Val) n.2788T>G c.1606+1098T>G (n.1606+1098T>G) c.2710T>G (p.Phe904Val) c.628-2733T>G (n.628-2733T>G) c.1861T>G (p.Phe621Val) c.2314T>G (p.Phe772Val) c.169+7508A>C (n.169+7508A>C) c.*124+7307A>C (n.*124+7307A>C) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.1798T>G (p.Phe600Val) c.2701T>G (p.Phe901Val) c.-393T>G (n.-393T>G) c.2521T>G (p.Phe841Val) | dbSNP |
2 | g.47800687T= | CA2496049768 | FBXO11,MSH6 | c.2407T= (p.Phe803=) c.2704T= (p.Phe902=) n.2788T= c.1606+1098T= (n.1606+1098T=) c.2710T= (p.Phe904=) c.628-2733T= (n.628-2733T=) c.1861T= (p.Phe621=) c.2314T= (p.Phe772=) c.169+7508A= (n.169+7508A=) c.*124+7307A= (n.*124+7307A=) c.*2051T= (n.*2051T=) c.1798T= (p.Phe600=) c.2701T= (p.Phe901=) c.-393T= (n.-393T=) c.2521T= (p.Phe841=) | |
2 | g.47800688T>A | CA346755326 | FBXO11,MSH6 | c.2408T>A (p.Phe803Tyr) c.2705T>A (p.Phe902Tyr) n.2789T>A c.1606+1099T>A (n.1606+1099T>A) c.2711T>A (p.Phe904Tyr) c.628-2732T>A (n.628-2732T>A) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.169+7507A>T (n.169+7507A>T) c.*124+7306A>T (n.*124+7306A>T) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.2702T>A (p.Phe901Tyr) c.-392T>A (n.-392T>A) c.2522T>A (p.Phe841Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800688T>C | CA346755327 | FBXO11,MSH6 | c.2408T>C (p.Phe803Ser) c.2705T>C (p.Phe902Ser) n.2789T>C c.1606+1099T>C (n.1606+1099T>C) c.2711T>C (p.Phe904Ser) c.628-2732T>C (n.628-2732T>C) c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.169+7507A>G (n.169+7507A>G) c.*124+7306A>G (n.*124+7306A>G) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.2702T>C (p.Phe901Ser) c.-392T>C (n.-392T>C) c.2522T>C (p.Phe841Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800688T>G | CA346755328 | FBXO11,MSH6 | c.2408T>G (p.Phe803Cys) c.2705T>G (p.Phe902Cys) n.2789T>G c.1606+1099T>G (n.1606+1099T>G) c.2711T>G (p.Phe904Cys) c.628-2732T>G (n.628-2732T>G) c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.169+7507A>C (n.169+7507A>C) c.*124+7306A>C (n.*124+7306A>C) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.2702T>G (p.Phe901Cys) c.-392T>G (n.-392T>G) c.2522T>G (p.Phe841Cys) | |
2 | g.47800688T= | CA2496049769 | FBXO11,MSH6 | c.2408T= (p.Phe803=) c.2705T= (p.Phe902=) n.2789T= c.1606+1099T= (n.1606+1099T=) c.2711T= (p.Phe904=) c.628-2732T= (n.628-2732T=) c.1862T= (p.Phe621=) c.2315T= (p.Phe772=) c.169+7507A= (n.169+7507A=) c.*124+7306A= (n.*124+7306A=) c.*2052T= (n.*2052T=) c.1799T= (p.Phe600=) c.2702T= (p.Phe901=) c.-392T= (n.-392T=) c.2522T= (p.Phe841=) | |
2 | g.47800689T>A | CA346755329 | FBXO11,MSH6 | c.2409T>A (p.Phe803Leu) c.2706T>A (p.Phe902Leu) n.2790T>A c.1606+1100T>A (n.1606+1100T>A) c.2712T>A (p.Phe904Leu) c.628-2731T>A (n.628-2731T>A) c.1863T>A (p.Phe621Leu) c.2316T>A (p.Phe772Leu) c.169+7506A>T (n.169+7506A>T) c.*124+7305A>T (n.*124+7305A>T) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.2703T>A (p.Phe901Leu) c.-391T>A (n.-391T>A) c.2523T>A (p.Phe841Leu) | dbSNP |
2 | g.47800689T>C | CA069494 | FBXO11,MSH6 | c.2409T>C (p.Phe803=) c.2706T>C (p.Phe902=) n.2790T>C c.1606+1100T>C (n.1606+1100T>C) c.2712T>C (p.Phe904=) c.628-2731T>C (n.628-2731T>C) c.1863T>C (p.Phe621=) c.2316T>C (p.Phe772=) c.169+7506A>G (n.169+7506A>G) c.*124+7305A>G (n.*124+7305A>G) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.1800T>C (p.Phe600=) c.2703T>C (p.Phe901=) c.-391T>C (n.-391T>C) c.2523T>C (p.Phe841=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800689T>G | CA346755330 | FBXO11,MSH6 | c.2409T>G (p.Phe803Leu) c.2706T>G (p.Phe902Leu) n.2790T>G c.1606+1100T>G (n.1606+1100T>G) c.2712T>G (p.Phe904Leu) c.628-2731T>G (n.628-2731T>G) c.1863T>G (p.Phe621Leu) c.2316T>G (p.Phe772Leu) c.169+7506A>C (n.169+7506A>C) c.*124+7305A>C (n.*124+7305A>C) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.2703T>G (p.Phe901Leu) c.-391T>G (n.-391T>G) c.2523T>G (p.Phe841Leu) | ClinVar |
2 | g.47800689T= | CA2496049770 | FBXO11,MSH6 | c.2409T= (p.Phe803=) c.2706T= (p.Phe902=) n.2790T= c.1606+1100T= (n.1606+1100T=) c.2712T= (p.Phe904=) c.628-2731T= (n.628-2731T=) c.1863T= (p.Phe621=) c.2316T= (p.Phe772=) c.169+7506A= (n.169+7506A=) c.*124+7305A= (n.*124+7305A=) c.*2053T= (n.*2053T=) c.1800T= (p.Phe600=) c.2703T= (p.Phe901=) c.-391T= (n.-391T=) c.2523T= (p.Phe841=) | |
2 | g.47800690C>A | CA346755331 | FBXO11,MSH6 | c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2707C>A (p.Pro903Thr) n.2791C>A c.1606+1101C>A (n.1606+1101C>A) c.2713C>A (p.Pro905Thr) c.628-2730C>A (n.628-2730C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.2317C>A (p.Pro773Thr) c.169+7505G>T (n.169+7505G>T) c.*124+7304G>T (n.*124+7304G>T) c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.-390C>A (n.-390C>A) c.2524C>A (p.Pro842Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800690C= | CA2496049771 | FBXO11,MSH6 | c.2410C= (p.Pro804=) c.2707C= (p.Pro903=) n.2791C= c.1606+1101C= (n.1606+1101C=) c.2713C= (p.Pro905=) c.628-2730C= (n.628-2730C=) c.1864C= (p.Pro622=) c.2317C= (p.Pro773=) c.169+7505G= (n.169+7505G=) c.*124+7304G= (n.*124+7304G=) c.*2054C= (n.*2054C=) c.1801C= (p.Pro601=) c.2704C= (p.Pro902=) c.-390C= (n.-390C=) c.2524C= (p.Pro842=) | |
2 | g.47800690C>G | CA346755332 | FBXO11,MSH6 | c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2707C>G (p.Pro903Ala) n.2791C>G c.1606+1101C>G (n.1606+1101C>G) c.2713C>G (p.Pro905Ala) c.628-2730C>G (n.628-2730C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.2317C>G (p.Pro773Ala) c.169+7505G>C (n.169+7505G>C) c.*124+7304G>C (n.*124+7304G>C) c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.-390C>G (n.-390C>G) c.2524C>G (p.Pro842Ala) | dbSNP |
2 | g.47800690C>T | CA346755333 | FBXO11,MSH6 | c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2707C>T (p.Pro903Ser) n.2791C>T c.1606+1101C>T (n.1606+1101C>T) c.2713C>T (p.Pro905Ser) c.628-2730C>T (n.628-2730C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.2317C>T (p.Pro773Ser) c.169+7505G>A (n.169+7505G>A) c.*124+7304G>A (n.*124+7304G>A) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.-390C>T (n.-390C>T) c.2524C>T (p.Pro842Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800691C>A | CA16617683 | FBXO11,MSH6 | c.2411C>A (p.Pro804His) c.2708C>A (p.Pro903His) n.2792C>A c.1606+1102C>A (n.1606+1102C>A) c.2714C>A (p.Pro905His) c.628-2729C>A (n.628-2729C>A) c.1865C>A (p.Pro622His) c.2318C>A (p.Pro773His) c.169+7504G>T (n.169+7504G>T) c.*124+7303G>T (n.*124+7303G>T) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.1802C>A (p.Pro601His) c.2705C>A (p.Pro902His) c.-389C>A (n.-389C>A) c.2525C>A (p.Pro842His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800691C= | CA2496049772 | FBXO11,MSH6 | c.2411C= (p.Pro804=) c.2708C= (p.Pro903=) n.2792C= c.1606+1102C= (n.1606+1102C=) c.2714C= (p.Pro905=) c.628-2729C= (n.628-2729C=) c.1865C= (p.Pro622=) c.2318C= (p.Pro773=) c.169+7504G= (n.169+7504G=) c.*124+7303G= (n.*124+7303G=) c.*2055C= (n.*2055C=) c.1802C= (p.Pro601=) c.2705C= (p.Pro902=) c.-389C= (n.-389C=) c.2525C= (p.Pro842=) | |
2 | g.47800691C>G | CA346755334 | FBXO11,MSH6 | c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2708C>G (p.Pro903Arg) n.2792C>G c.1606+1102C>G (n.1606+1102C>G) c.2714C>G (p.Pro905Arg) c.628-2729C>G (n.628-2729C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.169+7504G>C (n.169+7504G>C) c.*124+7303G>C (n.*124+7303G>C) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.-389C>G (n.-389C>G) c.2525C>G (p.Pro842Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800691C>T | CA16610917 | FBXO11,MSH6 | c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2708C>T (p.Pro903Leu) n.2792C>T c.1606+1102C>T (n.1606+1102C>T) c.2714C>T (p.Pro905Leu) c.628-2729C>T (n.628-2729C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.2318C>T (p.Pro773Leu) c.169+7504G>A (n.169+7504G>A) c.*124+7303G>A (n.*124+7303G>A) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.-389C>T (n.-389C>T) c.2525C>T (p.Pro842Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800692T>A | CA426122069 | FBXO11,MSH6 | c.2412T>A (p.Pro804=) c.2709T>A (p.Pro903=) n.2793T>A c.1606+1103T>A (n.1606+1103T>A) c.2715T>A (p.Pro905=) c.628-2728T>A (n.628-2728T>A) c.1866T>A (p.Pro622=) c.2319T>A (p.Pro773=) c.169+7503A>T (n.169+7503A>T) c.*124+7302A>T (n.*124+7302A>T) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.1803T>A (p.Pro601=) c.2706T>A (p.Pro902=) c.-388T>A (n.-388T>A) c.2526T>A (p.Pro842=) | dbSNP |
2 | g.47800692T>C | CA46711582 | FBXO11,MSH6 | c.2412T>C (p.Pro804=) c.2709T>C (p.Pro903=) n.2793T>C c.1606+1103T>C (n.1606+1103T>C) c.2715T>C (p.Pro905=) c.628-2728T>C (n.628-2728T>C) c.1866T>C (p.Pro622=) c.2319T>C (p.Pro773=) c.169+7503A>G (n.169+7503A>G) c.*124+7302A>G (n.*124+7302A>G) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.1803T>C (p.Pro601=) c.2706T>C (p.Pro902=) c.-388T>C (n.-388T>C) c.2526T>C (p.Pro842=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800692T>G | CA426122071 | FBXO11,MSH6 | c.2412T>G (p.Pro804=) c.2709T>G (p.Pro903=) n.2793T>G c.1606+1103T>G (n.1606+1103T>G) c.2715T>G (p.Pro905=) c.628-2728T>G (n.628-2728T>G) c.1866T>G (p.Pro622=) c.2319T>G (p.Pro773=) c.169+7503A>C (n.169+7503A>C) c.*124+7302A>C (n.*124+7302A>C) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.1803T>G (p.Pro601=) c.2706T>G (p.Pro902=) c.-388T>G (n.-388T>G) c.2526T>G (p.Pro842=) | |
2 | g.47800692T= | CA2496049773 | FBXO11,MSH6 | c.2412T= (p.Pro804=) c.2709T= (p.Pro903=) n.2793T= c.1606+1103T= (n.1606+1103T=) c.2715T= (p.Pro905=) c.628-2728T= (n.628-2728T=) c.1866T= (p.Pro622=) c.2319T= (p.Pro773=) c.169+7503A= (n.169+7503A=) c.*124+7302A= (n.*124+7302A=) c.*2056T= (n.*2056T=) c.1803T= (p.Pro601=) c.2706T= (p.Pro902=) c.-388T= (n.-388T=) c.2526T= (p.Pro842=) | |
2 | g.47800693G>A | CA346755337 | FBXO11,MSH6 | c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.2710G>A (p.Asp904Asn) n.2794G>A c.1606+1104G>A (n.1606+1104G>A) c.2716G>A (p.Asp906Asn) c.628-2727G>A (n.628-2727G>A) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.169+7502C>T (n.169+7502C>T) c.*124+7301C>T (n.*124+7301C>T) c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.2707G>A (p.Asp903Asn) c.-387G>A (n.-387G>A) c.2527G>A (p.Asp843Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800693G>C | CA346755335 | FBXO11,MSH6 | c.2413G>C (p.Asp805His) c.2710G>C (p.Asp904His) n.2794G>C c.1606+1104G>C (n.1606+1104G>C) c.2716G>C (p.Asp906His) c.628-2727G>C (n.628-2727G>C) c.1867G>C (p.Asp623His) c.2320G>C (p.Asp774His) c.169+7502C>G (n.169+7502C>G) c.*124+7301C>G (n.*124+7301C>G) c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.1804G>C (p.Asp602His) c.2707G>C (p.Asp903His) c.-387G>C (n.-387G>C) c.2527G>C (p.Asp843His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800693G= | CA2496049774 | FBXO11,MSH6 | c.2413G= (p.Asp805=) c.2710G= (p.Asp904=) n.2794G= c.1606+1104G= (n.1606+1104G=) c.2716G= (p.Asp906=) c.628-2727G= (n.628-2727G=) c.1867G= (p.Asp623=) c.2320G= (p.Asp774=) c.169+7502C= (n.169+7502C=) c.*124+7301C= (n.*124+7301C=) c.*2057G= (n.*2057G=) c.1804G= (p.Asp602=) c.2707G= (p.Asp903=) c.-387G= (n.-387G=) c.2527G= (p.Asp843=) | |
2 | g.47800693G>T | CA346755336 | FBXO11,MSH6 | c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.2710G>T (p.Asp904Tyr) n.2794G>T c.1606+1104G>T (n.1606+1104G>T) c.2716G>T (p.Asp906Tyr) c.628-2727G>T (n.628-2727G>T) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.169+7502C>A (n.169+7502C>A) c.*124+7301C>A (n.*124+7301C>A) c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.2707G>T (p.Asp903Tyr) c.-387G>T (n.-387G>T) c.2527G>T (p.Asp843Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800694A= | CA2496049775 | FBXO11,MSH6 | c.2414A= (p.Asp805=) c.2711A= (p.Asp904=) n.2795A= c.1606+1105A= (n.1606+1105A=) c.2717A= (p.Asp906=) c.628-2726A= (n.628-2726A=) c.1868A= (p.Asp623=) c.2321A= (p.Asp774=) c.169+7501T= (n.169+7501T=) c.*124+7300T= (n.*124+7300T=) c.*2058A= (n.*2058A=) c.1805A= (p.Asp602=) c.2708A= (p.Asp903=) c.-386A= (n.-386A=) c.2528A= (p.Asp843=) | |
2 | g.47800694A>C | CA346755338 | FBXO11,MSH6 | c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.2711A>C (p.Asp904Ala) n.2795A>C c.1606+1105A>C (n.1606+1105A>C) c.2717A>C (p.Asp906Ala) c.628-2726A>C (n.628-2726A>C) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.169+7501T>G (n.169+7501T>G) c.*124+7300T>G (n.*124+7300T>G) c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.2708A>C (p.Asp903Ala) c.-386A>C (n.-386A>C) c.2528A>C (p.Asp843Ala) | |
2 | g.47800694A>G | CA346755339 | FBXO11,MSH6 | c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.2711A>G (p.Asp904Gly) n.2795A>G c.1606+1105A>G (n.1606+1105A>G) c.2717A>G (p.Asp906Gly) c.628-2726A>G (n.628-2726A>G) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.169+7501T>C (n.169+7501T>C) c.*124+7300T>C (n.*124+7300T>C) c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.2708A>G (p.Asp903Gly) c.-386A>G (n.-386A>G) c.2528A>G (p.Asp843Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800694A>T | CA346755340 | FBXO11,MSH6 | c.2414A>T (p.Asp805Val) c.2711A>T (p.Asp904Val) n.2795A>T c.1606+1105A>T (n.1606+1105A>T) c.2717A>T (p.Asp906Val) c.628-2726A>T (n.628-2726A>T) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.169+7501T>A (n.169+7501T>A) c.*124+7300T>A (n.*124+7300T>A) c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.2708A>T (p.Asp903Val) c.-386A>T (n.-386A>T) c.2528A>T (p.Asp843Val) | |
2 | g.47800695T>A | CA346755341 | FBXO11,MSH6 | c.2415T>A (p.Asp805Glu) c.2712T>A (p.Asp904Glu) n.2796T>A c.1606+1106T>A (n.1606+1106T>A) c.2718T>A (p.Asp906Glu) c.628-2725T>A (n.628-2725T>A) c.1869T>A (p.Asp623Glu) c.2322T>A (p.Asp774Glu) c.169+7500A>T (n.169+7500A>T) c.*124+7299A>T (n.*124+7299A>T) c.*2059T>A (n.*2059T>A) c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.2709T>A (p.Asp903Glu) c.-385T>A (n.-385T>A) c.2529T>A (p.Asp843Glu) | dbSNP |
2 | g.47800695T>C | CA426122075 | FBXO11,MSH6 | c.2415T>C (p.Asp805=) c.2712T>C (p.Asp904=) n.2796T>C c.1606+1106T>C (n.1606+1106T>C) c.2718T>C (p.Asp906=) c.628-2725T>C (n.628-2725T>C) c.1869T>C (p.Asp623=) c.2322T>C (p.Asp774=) c.169+7500A>G (n.169+7500A>G) c.*124+7299A>G (n.*124+7299A>G) c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.1806T>C (p.Asp602=) c.2709T>C (p.Asp903=) c.-385T>C (n.-385T>C) c.2529T>C (p.Asp843=) | dbSNP |
2 | g.47800695T>G | CA010773 | FBXO11,MSH6 | c.2415T>G (p.Asp805Glu) c.2712T>G (p.Asp904Glu) n.2796T>G c.1606+1106T>G (n.1606+1106T>G) c.2718T>G (p.Asp906Glu) c.628-2725T>G (n.628-2725T>G) c.1869T>G (p.Asp623Glu) c.2322T>G (p.Asp774Glu) c.169+7500A>C (n.169+7500A>C) c.*124+7299A>C (n.*124+7299A>C) c.*2059T>G (n.*2059T>G) c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.2709T>G (p.Asp903Glu) c.-385T>G (n.-385T>G) c.2529T>G (p.Asp843Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800695T= | CA2496049776 | FBXO11,MSH6 | c.2415T= (p.Asp805=) c.2712T= (p.Asp904=) n.2796T= c.1606+1106T= (n.1606+1106T=) c.2718T= (p.Asp906=) c.628-2725T= (n.628-2725T=) c.1869T= (p.Asp623=) c.2322T= (p.Asp774=) c.169+7500A= (n.169+7500A=) c.*124+7299A= (n.*124+7299A=) c.*2059T= (n.*2059T=) c.1806T= (p.Asp602=) c.2709T= (p.Asp903=) c.-385T= (n.-385T=) c.2529T= (p.Asp843=) | |
2 | g.47800697del | CA2580067981 | FBXO11,MSH6 | c.2417del (p.Leu806Ter) c.2714del (p.Leu905Ter) n.2798del c.1606+1108del (n.1606+1108del) c.2720del (p.Leu907Ter) c.628-2723del (n.628-2723del) c.1871del (p.Leu624Ter) c.2324del (p.Leu775Ter) c.169+7500del (n.169+7500del) c.*124+7299del (n.*124+7299del) c.*2061del (n.*2061del) c.1808del (p.Leu603Ter) c.2711del (p.Leu904Ter) c.-383del (n.-383del) c.2531del (p.Leu844Ter) | ClinVar |
2 | g.47800696T>A | CA069511 | FBXO11,MSH6 | c.2416T>A (p.Leu806Met) c.2713T>A (p.Leu905Met) n.2797T>A c.1606+1107T>A (n.1606+1107T>A) c.2719T>A (p.Leu907Met) c.628-2724T>A (n.628-2724T>A) c.1870T>A (p.Leu624Met) c.2323T>A (p.Leu775Met) c.169+7499A>T (n.169+7499A>T) c.*124+7298A>T (n.*124+7298A>T) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.1807T>A (p.Leu603Met) c.2710T>A (p.Leu904Met) c.-384T>A (n.-384T>A) c.2530T>A (p.Leu844Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800696T>C | CA426122076 | FBXO11,MSH6 | c.2416T>C (p.Leu806=) c.2713T>C (p.Leu905=) n.2797T>C c.1606+1107T>C (n.1606+1107T>C) c.2719T>C (p.Leu907=) c.628-2724T>C (n.628-2724T>C) c.1870T>C (p.Leu624=) c.2323T>C (p.Leu775=) c.169+7499A>G (n.169+7499A>G) c.*124+7298A>G (n.*124+7298A>G) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.1807T>C (p.Leu603=) c.2710T>C (p.Leu904=) c.-384T>C (n.-384T>C) c.2530T>C (p.Leu844=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800696T>G | CA346755342 | FBXO11,MSH6 | c.2416T>G (p.Leu806Val) c.2713T>G (p.Leu905Val) n.2797T>G c.1606+1107T>G (n.1606+1107T>G) c.2719T>G (p.Leu907Val) c.628-2724T>G (n.628-2724T>G) c.1870T>G (p.Leu624Val) c.2323T>G (p.Leu775Val) c.169+7499A>C (n.169+7499A>C) c.*124+7298A>C (n.*124+7298A>C) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.1807T>G (p.Leu603Val) c.2710T>G (p.Leu904Val) c.-384T>G (n.-384T>G) c.2530T>G (p.Leu844Val) | |
2 | g.47800696T= | CA2496049777 | FBXO11,MSH6 | c.2416T= (p.Leu806=) c.2713T= (p.Leu905=) n.2797T= c.1606+1107T= (n.1606+1107T=) c.2719T= (p.Leu907=) c.628-2724T= (n.628-2724T=) c.1870T= (p.Leu624=) c.2323T= (p.Leu775=) c.169+7499A= (n.169+7499A=) c.*124+7298A= (n.*124+7298A=) c.*2060T= (n.*2060T=) c.1807T= (p.Leu603=) c.2710T= (p.Leu904=) c.-384T= (n.-384T=) c.2530T= (p.Leu844=) | |
2 | g.47800697T>A | CA010781 | FBXO11,MSH6 | c.2417T>A (p.Leu806Ter) c.2714T>A (p.Leu905Ter) n.2798T>A c.1606+1108T>A (n.1606+1108T>A) c.2720T>A (p.Leu907Ter) c.628-2723T>A (n.628-2723T>A) c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.2324T>A (p.Leu775Ter) c.169+7498A>T (n.169+7498A>T) c.*124+7297A>T (n.*124+7297A>T) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.1808T>A (p.Leu603Ter) c.2711T>A (p.Leu904Ter) c.-383T>A (n.-383T>A) c.2531T>A (p.Leu844Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800697T>C | CA346755343 | FBXO11,MSH6 | c.2417T>C (p.Leu806Ser) c.2714T>C (p.Leu905Ser) n.2798T>C c.1606+1108T>C (n.1606+1108T>C) c.2720T>C (p.Leu907Ser) c.628-2723T>C (n.628-2723T>C) c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.2324T>C (p.Leu775Ser) c.169+7498A>G (n.169+7498A>G) c.*124+7297A>G (n.*124+7297A>G) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.1808T>C (p.Leu603Ser) c.2711T>C (p.Leu904Ser) c.-383T>C (n.-383T>C) c.2531T>C (p.Leu844Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800697T>G | CA346755344 | FBXO11,MSH6 | c.2417T>G (p.Leu806Trp) c.2714T>G (p.Leu905Trp) n.2798T>G c.1606+1108T>G (n.1606+1108T>G) c.2720T>G (p.Leu907Trp) c.628-2723T>G (n.628-2723T>G) c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.2324T>G (p.Leu775Trp) c.169+7498A>C (n.169+7498A>C) c.*124+7297A>C (n.*124+7297A>C) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.1808T>G (p.Leu603Trp) c.2711T>G (p.Leu904Trp) c.-383T>G (n.-383T>G) c.2531T>G (p.Leu844Trp) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800697T= | CA2496049778 | FBXO11,MSH6 | c.2417T= (p.Leu806=) c.2714T= (p.Leu905=) n.2798T= c.1606+1108T= (n.1606+1108T=) c.2720T= (p.Leu907=) c.628-2723T= (n.628-2723T=) c.1871T= (p.Leu624=) c.2324T= (p.Leu775=) c.169+7498A= (n.169+7498A=) c.*124+7297A= (n.*124+7297A=) c.*2061T= (n.*2061T=) c.1808T= (p.Leu603=) c.2711T= (p.Leu904=) c.-383T= (n.-383T=) c.2531T= (p.Leu844=) | |
2 | g.47800698G>A | CA426122078 | FBXO11,MSH6 | c.2418G>A (p.Leu806=) c.2715G>A (p.Leu905=) n.2799G>A c.1606+1109G>A (n.1606+1109G>A) c.2721G>A (p.Leu907=) c.628-2722G>A (n.628-2722G>A) c.1872G>A (p.Leu624=) c.2325G>A (p.Leu775=) c.169+7497C>T (n.169+7497C>T) c.*124+7296C>T (n.*124+7296C>T) c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.1809G>A (p.Leu603=) c.2712G>A (p.Leu904=) c.-382G>A (n.-382G>A) c.2532G>A (p.Leu844=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800698G>C | CA346755345 | FBXO11,MSH6 | c.2418G>C (p.Leu806Phe) c.2715G>C (p.Leu905Phe) n.2799G>C c.1606+1109G>C (n.1606+1109G>C) c.2721G>C (p.Leu907Phe) c.628-2722G>C (n.628-2722G>C) c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.2325G>C (p.Leu775Phe) c.169+7497C>G (n.169+7497C>G) c.*124+7296C>G (n.*124+7296C>G) c.*2062G>C (n.*2062G>C) c.1809G>C (p.Leu603Phe) c.2712G>C (p.Leu904Phe) c.-382G>C (n.-382G>C) c.2532G>C (p.Leu844Phe) | dbSNP |
2 | g.47800698G= | CA2496049779 | FBXO11,MSH6 | c.2418G= (p.Leu806=) c.2715G= (p.Leu905=) n.2799G= c.1606+1109G= (n.1606+1109G=) c.2721G= (p.Leu907=) c.628-2722G= (n.628-2722G=) c.1872G= (p.Leu624=) c.2325G= (p.Leu775=) c.169+7497C= (n.169+7497C=) c.*124+7296C= (n.*124+7296C=) c.*2062G= (n.*2062G=) c.1809G= (p.Leu603=) c.2712G= (p.Leu904=) c.-382G= (n.-382G=) c.2532G= (p.Leu844=) | |
2 | g.47800698G>T | CA346755346 | FBXO11,MSH6 | c.2418G>T (p.Leu806Phe) c.2715G>T (p.Leu905Phe) n.2799G>T c.1606+1109G>T (n.1606+1109G>T) c.2721G>T (p.Leu907Phe) c.628-2722G>T (n.628-2722G>T) c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.2325G>T (p.Leu775Phe) c.169+7497C>A (n.169+7497C>A) c.*124+7296C>A (n.*124+7296C>A) c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.1809G>T (p.Leu603Phe) c.2712G>T (p.Leu904Phe) c.-382G>T (n.-382G>T) c.2532G>T (p.Leu844Phe) | dbSNP |
2 | g.47800699A>C | CA346755347 | FBXO11,MSH6 | c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.2716A>C (p.Thr906Pro) n.2800A>C c.1606+1110A>C (n.1606+1110A>C) c.2722A>C (p.Thr908Pro) c.628-2721A>C (n.628-2721A>C) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.2326A>C (p.Thr776Pro) c.169+7496T>G (n.169+7496T>G) c.*124+7295T>G (n.*124+7295T>G) c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.-381A>C (n.-381A>C) c.2533A>C (p.Thr845Pro) | |
2 | g.47800699A>G | CA346755349 | FBXO11,MSH6 | c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.2716A>G (p.Thr906Ala) n.2800A>G c.1606+1110A>G (n.1606+1110A>G) c.2722A>G (p.Thr908Ala) c.628-2721A>G (n.628-2721A>G) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.2326A>G (p.Thr776Ala) c.169+7496T>C (n.169+7496T>C) c.*124+7295T>C (n.*124+7295T>C) c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.-381A>G (n.-381A>G) c.2533A>G (p.Thr845Ala) | dbSNP |
2 | g.47800699A>T | CA346755348 | FBXO11,MSH6 | c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.2716A>T (p.Thr906Ser) n.2800A>T c.1606+1110A>T (n.1606+1110A>T) c.2722A>T (p.Thr908Ser) c.628-2721A>T (n.628-2721A>T) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.2326A>T (p.Thr776Ser) c.169+7496T>A (n.169+7496T>A) c.*124+7295T>A (n.*124+7295T>A) c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.-381A>T (n.-381A>T) c.2533A>T (p.Thr845Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800700C>A | CA346755350 | FBXO11,MSH6 | c.2420C>A (p.Thr807Asn) c.2717C>A (p.Thr906Asn) n.2801C>A c.1606+1111C>A (n.1606+1111C>A) c.2723C>A (p.Thr908Asn) c.628-2720C>A (n.628-2720C>A) c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.2327C>A (p.Thr776Asn) c.169+7495G>T (n.169+7495G>T) c.*124+7294G>T (n.*124+7294G>T) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.2714C>A (p.Thr905Asn) c.-380C>A (n.-380C>A) c.2534C>A (p.Thr845Asn) | dbSNP |
2 | g.47800700C= | CA2496049781 | FBXO11,MSH6 | c.2420C= (p.Thr807=) c.2717C= (p.Thr906=) n.2801C= c.1606+1111C= (n.1606+1111C=) c.2723C= (p.Thr908=) c.628-2720C= (n.628-2720C=) c.1874C= (p.Thr625=) c.2327C= (p.Thr776=) c.169+7495G= (n.169+7495G=) c.*124+7294G= (n.*124+7294G=) c.*2064C= (n.*2064C=) c.1811C= (p.Thr604=) c.2714C= (p.Thr905=) c.-380C= (n.-380C=) c.2534C= (p.Thr845=) | |
2 | g.47800700C>G | CA346755351 | FBXO11,MSH6 | c.2420C>G (p.Thr807Ser) c.2717C>G (p.Thr906Ser) n.2801C>G c.1606+1111C>G (n.1606+1111C>G) c.2723C>G (p.Thr908Ser) c.628-2720C>G (n.628-2720C>G) c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.2327C>G (p.Thr776Ser) c.169+7495G>C (n.169+7495G>C) c.*124+7294G>C (n.*124+7294G>C) c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.-380C>G (n.-380C>G) c.2534C>G (p.Thr845Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800700C>T | CA346755352 | FBXO11,MSH6 | c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.2717C>T (p.Thr906Ile) n.2801C>T c.1606+1111C>T (n.1606+1111C>T) c.2723C>T (p.Thr908Ile) c.628-2720C>T (n.628-2720C>T) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.2327C>T (p.Thr776Ile) c.169+7495G>A (n.169+7495G>A) c.*124+7294G>A (n.*124+7294G>A) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.-380C>T (n.-380C>T) c.2534C>T (p.Thr845Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800700_47800702delinsCTG | CA2496049780 | FBXO11,MSH6 | c.2420_2422delinsCTG (p.Thr807=) c.2717_2719delinsCTG (p.Thr906=) n.2801_2803delinsCTG c.1606+1111_1606+1113delinsCTG (n.1606+1111_1606+1113delinsCTG) c.2723_2725delinsCTG (p.Thr908=) c.628-2720_628-2718delinsCTG (n.628-2720_628-2718delinsCTG) c.1874_1876delinsCTG (p.Thr625=) c.2327_2329delinsCTG (p.Thr776=) c.169+7493_169+7495delinsCAG (n.169+7493_169+7495delinsCAG) c.*124+7292_*124+7294delinsCAG (n.*124+7292_*124+7294delinsCAG) c.*2064_*2066delinsCTG (n.*2064_*2066delinsCTG) c.1811_1813delinsCTG (p.Thr604=) c.2714_2716delinsCTG (p.Thr905=) c.-380_-378delinsCTG (n.-380_-378delinsCTG) c.2534_2536delinsCTG (p.Thr845=) | |
2 | g.47800701T>A | CA426122080 | FBXO11,MSH6 | c.2421T>A (p.Thr807=) c.2718T>A (p.Thr906=) n.2802T>A c.1606+1112T>A (n.1606+1112T>A) c.2724T>A (p.Thr908=) c.628-2719T>A (n.628-2719T>A) c.1875T>A (p.Thr625=) c.2328T>A (p.Thr776=) c.169+7494A>T (n.169+7494A>T) c.*124+7293A>T (n.*124+7293A>T) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.1812T>A (p.Thr604=) c.2715T>A (p.Thr905=) c.-379T>A (n.-379T>A) c.2535T>A (p.Thr845=) | dbSNP |
2 | g.47800701T>C | CA426122081 | FBXO11,MSH6 | c.2421T>C (p.Thr807=) c.2718T>C (p.Thr906=) n.2802T>C c.1606+1112T>C (n.1606+1112T>C) c.2724T>C (p.Thr908=) c.628-2719T>C (n.628-2719T>C) c.1875T>C (p.Thr625=) c.2328T>C (p.Thr776=) c.169+7494A>G (n.169+7494A>G) c.*124+7293A>G (n.*124+7293A>G) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.1812T>C (p.Thr604=) c.2715T>C (p.Thr905=) c.-379T>C (n.-379T>C) c.2535T>C (p.Thr845=) | |
2 | g.47800701T>G | CA426122082 | FBXO11,MSH6 | c.2421T>G (p.Thr807=) c.2718T>G (p.Thr906=) n.2802T>G c.1606+1112T>G (n.1606+1112T>G) c.2724T>G (p.Thr908=) c.628-2719T>G (n.628-2719T>G) c.1875T>G (p.Thr625=) c.2328T>G (p.Thr776=) c.169+7494A>C (n.169+7494A>C) c.*124+7293A>C (n.*124+7293A>C) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.1812T>G (p.Thr604=) c.2715T>G (p.Thr905=) c.-379T>G (n.-379T>G) c.2535T>G (p.Thr845=) | |
2 | g.47800701_47800702delinsTG | CA2496049782 | FBXO11,MSH6 | c.2421_2422delinsTG (p.Thr807=) c.2718_2719delinsTG (p.Thr906=) n.2802_2803delinsTG c.1606+1112_1606+1113delinsTG (n.1606+1112_1606+1113delinsTG) c.2724_2725delinsTG (p.Thr908=) c.628-2719_628-2718delinsTG (n.628-2719_628-2718delinsTG) c.1875_1876delinsTG (p.Thr625=) c.2328_2329delinsTG (p.Thr776=) c.169+7493_169+7494delinsCA (n.169+7493_169+7494delinsCA) c.*124+7292_*124+7293delinsCA (n.*124+7292_*124+7293delinsCA) c.*2065_*2066delinsTG (n.*2065_*2066delinsTG) c.1812_1813delinsTG (p.Thr604=) c.2715_2716delinsTG (p.Thr905=) c.-379_-378delinsTG (n.-379_-378delinsTG) c.2535_2536delinsTG (p.Thr845=) | |
2 | g.47800702_47800703del | CA010790 | FBXO11,MSH6 | c.2422_2423del (p.Val808ArgfsTer10) c.2719_2720del (p.Val907ArgfsTer10) n.2803_2804del c.1606+1113_1606+1114del (n.1606+1113_1606+1114del) c.2725_2726del (p.Val909ArgfsTer10) c.628-2718_628-2717del (n.628-2718_628-2717del) c.1876_1877del (p.Val626ArgfsTer10) c.2329_2330del (p.Val777ArgfsTer10) c.169+7493_169+7494del (n.169+7493_169+7494del) c.*124+7292_*124+7293del (n.*124+7292_*124+7293del) c.*2066_*2067del (n.*2066_*2067del) c.1813_1814del (p.Val605ArgfsTer10) c.2716_2717del (p.Val906ArgfsTer10) c.-378_-377del (n.-378_-377del) c.2536_2537del (p.Val846ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800702del | CA1139655904 | FBXO11,MSH6 | c.2422del (p.Val808Ter) c.2719del (p.Val907Ter) n.2803del c.1606+1113del (n.1606+1113del) c.2725del (p.Val909Ter) c.628-2718del (n.628-2718del) c.1876del (p.Val626Ter) c.2329del (p.Val777Ter) c.169+7493del (n.169+7493del) c.*124+7292del (n.*124+7292del) c.*2066del (n.*2066del) c.1813del (p.Val605Ter) c.2716del (p.Val906Ter) c.-378del (n.-378del) c.2536del (p.Val846Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800702G>A | CA346755353 | FBXO11,MSH6 | c.2422G>A (p.Val808Ile) c.2719G>A (p.Val907Ile) n.2803G>A c.1606+1113G>A (n.1606+1113G>A) c.2725G>A (p.Val909Ile) c.628-2718G>A (n.628-2718G>A) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.2329G>A (p.Val777Ile) c.169+7493C>T (n.169+7493C>T) c.*124+7292C>T (n.*124+7292C>T) c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.1813G>A (p.Val605Ile) c.2716G>A (p.Val906Ile) c.-378G>A (n.-378G>A) c.2536G>A (p.Val846Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800702G>C | CA346755354 | FBXO11,MSH6 | c.2422G>C (p.Val808Leu) c.2719G>C (p.Val907Leu) n.2803G>C c.1606+1113G>C (n.1606+1113G>C) c.2725G>C (p.Val909Leu) c.628-2718G>C (n.628-2718G>C) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.2329G>C (p.Val777Leu) c.169+7493C>G (n.169+7493C>G) c.*124+7292C>G (n.*124+7292C>G) c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.2716G>C (p.Val906Leu) c.-378G>C (n.-378G>C) c.2536G>C (p.Val846Leu) | dbSNP |
2 | g.47800702G= | CA2496049783 | FBXO11,MSH6 | c.2422G= (p.Val808=) c.2719G= (p.Val907=) n.2803G= c.1606+1113G= (n.1606+1113G=) c.2725G= (p.Val909=) c.628-2718G= (n.628-2718G=) c.1876G= (p.Val626=) c.2329G= (p.Val777=) c.169+7493C= (n.169+7493C=) c.*124+7292C= (n.*124+7292C=) c.*2066G= (n.*2066G=) c.1813G= (p.Val605=) c.2716G= (p.Val906=) c.-378G= (n.-378G=) c.2536G= (p.Val846=) | |
2 | g.47800702G>T | CA346755355 | FBXO11,MSH6 | c.2422G>T (p.Val808Leu) c.2719G>T (p.Val907Leu) n.2803G>T c.1606+1113G>T (n.1606+1113G>T) c.2725G>T (p.Val909Leu) c.628-2718G>T (n.628-2718G>T) c.1876G>T (p.Val626Leu) c.2329G>T (p.Val777Leu) c.169+7493C>A (n.169+7493C>A) c.*124+7292C>A (n.*124+7292C>A) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.1813G>T (p.Val605Leu) c.2716G>T (p.Val906Leu) c.-378G>T (n.-378G>T) c.2536G>T (p.Val846Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800703T>A | CA346755356 | FBXO11,MSH6 | c.2423T>A (p.Val808Glu) c.2720T>A (p.Val907Glu) n.2804T>A c.1606+1114T>A (n.1606+1114T>A) c.2726T>A (p.Val909Glu) c.628-2717T>A (n.628-2717T>A) c.1877T>A (p.Val626Glu) c.2330T>A (p.Val777Glu) c.169+7492A>T (n.169+7492A>T) c.*124+7291A>T (n.*124+7291A>T) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.1814T>A (p.Val605Glu) c.2717T>A (p.Val906Glu) c.-377T>A (n.-377T>A) c.2537T>A (p.Val846Glu) | dbSNP |
2 | g.47800703T>C | CA069530 | FBXO11,MSH6 | c.2423T>C (p.Val808Ala) c.2720T>C (p.Val907Ala) n.2804T>C c.1606+1114T>C (n.1606+1114T>C) c.2726T>C (p.Val909Ala) c.628-2717T>C (n.628-2717T>C) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.2330T>C (p.Val777Ala) c.169+7492A>G (n.169+7492A>G) c.*124+7291A>G (n.*124+7291A>G) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.2717T>C (p.Val906Ala) c.-377T>C (n.-377T>C) c.2537T>C (p.Val846Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800703T>G | CA346755357 | FBXO11,MSH6 | c.2423T>G (p.Val808Gly) c.2720T>G (p.Val907Gly) n.2804T>G c.1606+1114T>G (n.1606+1114T>G) c.2726T>G (p.Val909Gly) c.628-2717T>G (n.628-2717T>G) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.2330T>G (p.Val777Gly) c.169+7492A>C (n.169+7492A>C) c.*124+7291A>C (n.*124+7291A>C) c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.2717T>G (p.Val906Gly) c.-377T>G (n.-377T>G) c.2537T>G (p.Val846Gly) | dbSNP |
2 | g.47800703T= | CA2496049784 | FBXO11,MSH6 | c.2423T= (p.Val808=) c.2720T= (p.Val907=) n.2804T= c.1606+1114T= (n.1606+1114T=) c.2726T= (p.Val909=) c.628-2717T= (n.628-2717T=) c.1877T= (p.Val626=) c.2330T= (p.Val777=) c.169+7492A= (n.169+7492A=) c.*124+7291A= (n.*124+7291A=) c.*2067T= (n.*2067T=) c.1814T= (p.Val605=) c.2717T= (p.Val906=) c.-377T= (n.-377T=) c.2537T= (p.Val846=) | |
2 | g.47800704A= | CA2496049785 | FBXO11,MSH6 | c.2424A= (p.Val808=) c.2721A= (p.Val907=) n.2805A= c.1606+1115A= (n.1606+1115A=) c.2727A= (p.Val909=) c.628-2716A= (n.628-2716A=) c.1878A= (p.Val626=) c.2331A= (p.Val777=) c.169+7491T= (n.169+7491T=) c.*124+7290T= (n.*124+7290T=) c.*2068A= (n.*2068A=) c.1815A= (p.Val605=) c.2718A= (p.Val906=) c.-376A= (n.-376A=) c.2538A= (p.Val846=) | |
2 | g.47800704A>C | CA426122084 | FBXO11,MSH6 | c.2424A>C (p.Val808=) c.2721A>C (p.Val907=) n.2805A>C c.1606+1115A>C (n.1606+1115A>C) c.2727A>C (p.Val909=) c.628-2716A>C (n.628-2716A>C) c.1878A>C (p.Val626=) c.2331A>C (p.Val777=) c.169+7491T>G (n.169+7491T>G) c.*124+7290T>G (n.*124+7290T>G) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.1815A>C (p.Val605=) c.2718A>C (p.Val906=) c.-376A>C (n.-376A>C) c.2538A>C (p.Val846=) | ClinVar |
2 | g.47800704A>G | CA069535 | FBXO11,MSH6 | c.2424A>G (p.Val808=) c.2721A>G (p.Val907=) n.2805A>G c.1606+1115A>G (n.1606+1115A>G) c.2727A>G (p.Val909=) c.628-2716A>G (n.628-2716A>G) c.1878A>G (p.Val626=) c.2331A>G (p.Val777=) c.169+7491T>C (n.169+7491T>C) c.*124+7290T>C (n.*124+7290T>C) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.1815A>G (p.Val605=) c.2718A>G (p.Val906=) c.-376A>G (n.-376A>G) c.2538A>G (p.Val846=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800704A>T | CA426122085 | FBXO11,MSH6 | c.2424A>T (p.Val808=) c.2721A>T (p.Val907=) n.2805A>T c.1606+1115A>T (n.1606+1115A>T) c.2727A>T (p.Val909=) c.628-2716A>T (n.628-2716A>T) c.1878A>T (p.Val626=) c.2331A>T (p.Val777=) c.169+7491T>A (n.169+7491T>A) c.*124+7290T>A (n.*124+7290T>A) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.1815A>T (p.Val605=) c.2718A>T (p.Val906=) c.-376A>T (n.-376A>T) c.2538A>T (p.Val846=) | dbSNP |
2 | g.47800704_47800709delinsAGAATT | CA2496049786 | FBXO11,MSH6 | c.2424_2429delinsAGAATT (p.Val808=) c.2721_2726delinsAGAATT (p.Val907=) n.2805_2810delinsAGAATT c.1606+1115_1606+1120delinsAGAATT (n.1606+1115_1606+1120delinsAGAATT) c.2727_2732delinsAGAATT (p.Val909=) c.628-2716_628-2711delinsAGAATT (n.628-2716_628-2711delinsAGAATT) c.1878_1883delinsAGAATT (p.Val626=) c.2331_2336delinsAGAATT (p.Val777=) c.169+7486_169+7491delinsAATTCT (n.169+7486_169+7491delinsAATTCT) c.*124+7285_*124+7290delinsAATTCT (n.*124+7285_*124+7290delinsAATTCT) c.*2068_*2073delinsAGAATT (n.*2068_*2073delinsAGAATT) c.1815_1820delinsAGAATT (p.Val605=) c.2718_2723delinsAGAATT (p.Val906=) c.-376_-371delinsAGAATT (n.-376_-371delinsAGAATT) c.2538_2543delinsAGAATT (p.Val846=) | |
2 | g.47800705G>A | CA10615763 | FBXO11,MSH6 | c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.2722G>A (p.Glu908Lys) n.2806G>A c.1606+1116G>A (n.1606+1116G>A) c.2728G>A (p.Glu910Lys) c.628-2715G>A (n.628-2715G>A) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.2332G>A (p.Glu778Lys) c.169+7490C>T (n.169+7490C>T) c.*124+7289C>T (n.*124+7289C>T) c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.2719G>A (p.Glu907Lys) c.-375G>A (n.-375G>A) c.2539G>A (p.Glu847Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800705G>C | CA346755359 | FBXO11,MSH6 | c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.2722G>C (p.Glu908Gln) n.2806G>C c.1606+1116G>C (n.1606+1116G>C) c.2728G>C (p.Glu910Gln) c.628-2715G>C (n.628-2715G>C) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.2332G>C (p.Glu778Gln) c.169+7490C>G (n.169+7490C>G) c.*124+7289C>G (n.*124+7289C>G) c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.2719G>C (p.Glu907Gln) c.-375G>C (n.-375G>C) c.2539G>C (p.Glu847Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800705G= | CA2496049787 | FBXO11,MSH6 | c.2425G= (p.Glu809=) c.2722G= (p.Glu908=) n.2806G= c.1606+1116G= (n.1606+1116G=) c.2728G= (p.Glu910=) c.628-2715G= (n.628-2715G=) c.1879G= (p.Glu627=) c.2332G= (p.Glu778=) c.169+7490C= (n.169+7490C=) c.*124+7289C= (n.*124+7289C=) c.*2069G= (n.*2069G=) c.1816G= (p.Glu606=) c.2719G= (p.Glu907=) c.-375G= (n.-375G=) c.2539G= (p.Glu847=) | |
2 | g.47800705G>T | CA346755358 | FBXO11,MSH6 | c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.2722G>T (p.Glu908Ter) n.2806G>T c.1606+1116G>T (n.1606+1116G>T) c.2728G>T (p.Glu910Ter) c.628-2715G>T (n.628-2715G>T) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.2332G>T (p.Glu778Ter) c.169+7490C>A (n.169+7490C>A) c.*124+7289C>A (n.*124+7289C>A) c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.2719G>T (p.Glu907Ter) c.-375G>T (n.-375G>T) c.2539G>T (p.Glu847Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800708_47800712del | CA658822259 | FBXO11,MSH6 | c.2428_2432del (p.Leu810ProfsTer7) c.2725_2729del (p.Leu909ProfsTer7) n.2809_2813del c.1606+1119_1606+1123del (n.1606+1119_1606+1123del) c.2731_2735del (p.Leu911ProfsTer7) c.628-2712_628-2708del (n.628-2712_628-2708del) c.1882_1886del (p.Leu628ProfsTer7) c.2335_2339del (p.Leu779ProfsTer7) c.169+7486_169+7490del (n.169+7486_169+7490del) c.*124+7285_*124+7289del (n.*124+7285_*124+7289del) c.*2072_*2076del (n.*2072_*2076del) c.1819_1823del (p.Leu607ProfsTer7) c.2722_2726del (p.Leu908ProfsTer7) c.-372_-368del (n.-372_-368del) c.2542_2546del (p.Leu848ProfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800706A= | CA2496049788 | FBXO11,MSH6 | c.2426A= (p.Glu809=) c.2723A= (p.Glu908=) n.2807A= c.1606+1117A= (n.1606+1117A=) c.2729A= (p.Glu910=) c.628-2714A= (n.628-2714A=) c.1880A= (p.Glu627=) c.2333A= (p.Glu778=) c.169+7489T= (n.169+7489T=) c.*124+7288T= (n.*124+7288T=) c.*2070A= (n.*2070A=) c.1817A= (p.Glu606=) c.2720A= (p.Glu907=) c.-374A= (n.-374A=) c.2540A= (p.Glu847=) | |
2 | g.47800706A>C | CA346755360 | FBXO11,MSH6 | c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.2723A>C (p.Glu908Ala) n.2807A>C c.1606+1117A>C (n.1606+1117A>C) c.2729A>C (p.Glu910Ala) c.628-2714A>C (n.628-2714A>C) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.2333A>C (p.Glu778Ala) c.169+7489T>G (n.169+7489T>G) c.*124+7288T>G (n.*124+7288T>G) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.2720A>C (p.Glu907Ala) c.-374A>C (n.-374A>C) c.2540A>C (p.Glu847Ala) | |
2 | g.47800706A>G | CA346755362 | FBXO11,MSH6 | c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.2723A>G (p.Glu908Gly) n.2807A>G c.1606+1117A>G (n.1606+1117A>G) c.2729A>G (p.Glu910Gly) c.628-2714A>G (n.628-2714A>G) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.2333A>G (p.Glu778Gly) c.169+7489T>C (n.169+7489T>C) c.*124+7288T>C (n.*124+7288T>C) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.2720A>G (p.Glu907Gly) c.-374A>G (n.-374A>G) c.2540A>G (p.Glu847Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800706A>T | CA346755361 | FBXO11,MSH6 | c.2426A>T (p.Glu809Val) c.2723A>T (p.Glu908Val) n.2807A>T c.1606+1117A>T (n.1606+1117A>T) c.2729A>T (p.Glu910Val) c.628-2714A>T (n.628-2714A>T) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.2333A>T (p.Glu778Val) c.169+7489T>A (n.169+7489T>A) c.*124+7288T>A (n.*124+7288T>A) c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.2720A>T (p.Glu907Val) c.-374A>T (n.-374A>T) c.2540A>T (p.Glu847Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800707A= | CA2496049789 | FBXO11,MSH6 | c.2427A= (p.Glu809=) c.2724A= (p.Glu908=) n.2808A= c.1606+1118A= (n.1606+1118A=) c.2730A= (p.Glu910=) c.628-2713A= (n.628-2713A=) c.1881A= (p.Glu627=) c.2334A= (p.Glu778=) c.169+7488T= (n.169+7488T=) c.*124+7287T= (n.*124+7287T=) c.*2071A= (n.*2071A=) c.1818A= (p.Glu606=) c.2721A= (p.Glu907=) c.-373A= (n.-373A=) c.2541A= (p.Glu847=) | |
2 | g.47800707A>C | CA346755363 | FBXO11,MSH6 | c.2427A>C (p.Glu809Asp) c.2724A>C (p.Glu908Asp) n.2808A>C c.1606+1118A>C (n.1606+1118A>C) c.2730A>C (p.Glu910Asp) c.628-2713A>C (n.628-2713A>C) c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.2334A>C (p.Glu778Asp) c.169+7488T>G (n.169+7488T>G) c.*124+7287T>G (n.*124+7287T>G) c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.1818A>C (p.Glu606Asp) c.2721A>C (p.Glu907Asp) c.-373A>C (n.-373A>C) c.2541A>C (p.Glu847Asp) | ClinVar |
2 | g.47800707A>G | CA010807 | FBXO11,MSH6 | c.2427A>G (p.Glu809=) c.2724A>G (p.Glu908=) n.2808A>G c.1606+1118A>G (n.1606+1118A>G) c.2730A>G (p.Glu910=) c.628-2713A>G (n.628-2713A>G) c.1881A>G (p.Glu627=) c.2334A>G (p.Glu778=) c.169+7488T>C (n.169+7488T>C) c.*124+7287T>C (n.*124+7287T>C) c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.1818A>G (p.Glu606=) c.2721A>G (p.Glu907=) c.-373A>G (n.-373A>G) c.2541A>G (p.Glu847=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800707A>T | CA346755364 | FBXO11,MSH6 | c.2427A>T (p.Glu809Asp) c.2724A>T (p.Glu908Asp) n.2808A>T c.1606+1118A>T (n.1606+1118A>T) c.2730A>T (p.Glu910Asp) c.628-2713A>T (n.628-2713A>T) c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.2334A>T (p.Glu778Asp) c.169+7488T>A (n.169+7488T>A) c.*124+7287T>A (n.*124+7287T>A) c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.1818A>T (p.Glu606Asp) c.2721A>T (p.Glu907Asp) c.-373A>T (n.-373A>T) c.2541A>T (p.Glu847Asp) | dbSNP |
2 | g.47800708T>A | CA346755365 | FBXO11,MSH6 | c.2428T>A (p.Leu810Met) c.2725T>A (p.Leu909Met) n.2809T>A c.1606+1119T>A (n.1606+1119T>A) c.2731T>A (p.Leu911Met) c.628-2712T>A (n.628-2712T>A) c.1882T>A (p.Leu628Met) c.2335T>A (p.Leu779Met) c.169+7487A>T (n.169+7487A>T) c.*124+7286A>T (n.*124+7286A>T) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.1819T>A (p.Leu607Met) c.2722T>A (p.Leu908Met) c.-372T>A (n.-372T>A) c.2542T>A (p.Leu848Met) | dbSNP |
2 | g.47800708T>C | CA10578115 | FBXO11,MSH6 | c.2428T>C (p.Leu810=) c.2725T>C (p.Leu909=) n.2809T>C c.1606+1119T>C (n.1606+1119T>C) c.2731T>C (p.Leu911=) c.628-2712T>C (n.628-2712T>C) c.1882T>C (p.Leu628=) c.2335T>C (p.Leu779=) c.169+7487A>G (n.169+7487A>G) c.*124+7286A>G (n.*124+7286A>G) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.1819T>C (p.Leu607=) c.2722T>C (p.Leu908=) c.-372T>C (n.-372T>C) c.2542T>C (p.Leu848=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800708T>G | CA346755366 | FBXO11,MSH6 | c.2428T>G (p.Leu810Val) c.2725T>G (p.Leu909Val) n.2809T>G c.1606+1119T>G (n.1606+1119T>G) c.2731T>G (p.Leu911Val) c.628-2712T>G (n.628-2712T>G) c.1882T>G (p.Leu628Val) c.2335T>G (p.Leu779Val) c.169+7487A>C (n.169+7487A>C) c.*124+7286A>C (n.*124+7286A>C) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.1819T>G (p.Leu607Val) c.2722T>G (p.Leu908Val) c.-372T>G (n.-372T>G) c.2542T>G (p.Leu848Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800708T= | CA2496049790 | FBXO11,MSH6 | c.2428T= (p.Leu810=) c.2725T= (p.Leu909=) n.2809T= c.1606+1119T= (n.1606+1119T=) c.2731T= (p.Leu911=) c.628-2712T= (n.628-2712T=) c.1882T= (p.Leu628=) c.2335T= (p.Leu779=) c.169+7487A= (n.169+7487A=) c.*124+7286A= (n.*124+7286A=) c.*2072T= (n.*2072T=) c.1819T= (p.Leu607=) c.2722T= (p.Leu908=) c.-372T= (n.-372T=) c.2542T= (p.Leu848=) | |
2 | g.47800709T>A | CA346755367 | FBXO11,MSH6 | c.2429T>A (p.Leu810Ter) c.2726T>A (p.Leu909Ter) n.2810T>A c.1606+1120T>A (n.1606+1120T>A) c.2732T>A (p.Leu911Ter) c.628-2711T>A (n.628-2711T>A) c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.2336T>A (p.Leu779Ter) c.169+7486A>T (n.169+7486A>T) c.*124+7285A>T (n.*124+7285A>T) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.1820T>A (p.Leu607Ter) c.2723T>A (p.Leu908Ter) c.-371T>A (n.-371T>A) c.2543T>A (p.Leu848Ter) | dbSNP |
2 | g.47800709T>C | CA46712047 | FBXO11,MSH6 | c.2429T>C (p.Leu810Ser) c.2726T>C (p.Leu909Ser) n.2810T>C c.1606+1120T>C (n.1606+1120T>C) c.2732T>C (p.Leu911Ser) c.628-2711T>C (n.628-2711T>C) c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.2336T>C (p.Leu779Ser) c.169+7486A>G (n.169+7486A>G) c.*124+7285A>G (n.*124+7285A>G) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.1820T>C (p.Leu607Ser) c.2723T>C (p.Leu908Ser) c.-371T>C (n.-371T>C) c.2543T>C (p.Leu848Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800709T>G | CA346755368 | FBXO11,MSH6 | c.2429T>G (p.Leu810Trp) c.2726T>G (p.Leu909Trp) n.2810T>G c.1606+1120T>G (n.1606+1120T>G) c.2732T>G (p.Leu911Trp) c.628-2711T>G (n.628-2711T>G) c.1883T>G (p.Leu628Trp) c.2336T>G (p.Leu779Trp) c.169+7486A>C (n.169+7486A>C) c.*124+7285A>C (n.*124+7285A>C) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.1820T>G (p.Leu607Trp) c.2723T>G (p.Leu908Trp) c.-371T>G (n.-371T>G) c.2543T>G (p.Leu848Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800709T= | CA2496049791 | FBXO11,MSH6 | c.2429T= (p.Leu810=) c.2726T= (p.Leu909=) n.2810T= c.1606+1120T= (n.1606+1120T=) c.2732T= (p.Leu911=) c.628-2711T= (n.628-2711T=) c.1883T= (p.Leu628=) c.2336T= (p.Leu779=) c.169+7486A= (n.169+7486A=) c.*124+7285A= (n.*124+7285A=) c.*2073T= (n.*2073T=) c.1820T= (p.Leu607=) c.2723T= (p.Leu908=) c.-371T= (n.-371T=) c.2543T= (p.Leu848=) | |
2 | g.47800711_47800718del | CA2695200571 | FBXO11,MSH6 | c.2431_2438del (p.Asn811GlyfsTer5) c.2728_2735del (p.Asn910GlyfsTer5) n.2812_2819del c.1606+1122_1606+1129del (n.1606+1122_1606+1129del) c.2734_2741del (p.Asn912GlyfsTer5) c.628-2709_628-2702del (n.628-2709_628-2702del) c.1885_1892del (p.Asn629GlyfsTer5) c.2338_2345del (p.Asn780GlyfsTer5) c.169+7479_169+7486del (n.169+7479_169+7486del) c.*124+7278_*124+7285del (n.*124+7278_*124+7285del) c.*2075_*2082del (n.*2075_*2082del) c.1822_1829del (p.Asn608GlyfsTer5) c.2725_2732del (p.Asn909GlyfsTer5) c.-369_-362del (n.-369_-362del) c.2545_2552del (p.Asn849GlyfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47800710G>A | CA426121581 | FBXO11,MSH6 | c.2430G>A (p.Leu810=) c.2727G>A (p.Leu909=) n.2811G>A c.1606+1121G>A (n.1606+1121G>A) c.2733G>A (p.Leu911=) c.628-2710G>A (n.628-2710G>A) c.1884G>A (p.Leu628=) c.2337G>A (p.Leu779=) c.169+7485C>T (n.169+7485C>T) c.*124+7284C>T (n.*124+7284C>T) c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.1821G>A (p.Leu607=) c.2724G>A (p.Leu908=) c.-370G>A (n.-370G>A) c.2544G>A (p.Leu848=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800710G>C | CA069547 | FBXO11,MSH6 | c.2430G>C (p.Leu810Phe) c.2727G>C (p.Leu909Phe) n.2811G>C c.1606+1121G>C (n.1606+1121G>C) c.2733G>C (p.Leu911Phe) c.628-2710G>C (n.628-2710G>C) c.1884G>C (p.Leu628Phe) c.2337G>C (p.Leu779Phe) c.169+7485C>G (n.169+7485C>G) c.*124+7284C>G (n.*124+7284C>G) c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.1821G>C (p.Leu607Phe) c.2724G>C (p.Leu908Phe) c.-370G>C (n.-370G>C) c.2544G>C (p.Leu848Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800710G= | CA2496049792 | FBXO11,MSH6 | c.2430G= (p.Leu810=) c.2727G= (p.Leu909=) n.2811G= c.1606+1121G= (n.1606+1121G=) c.2733G= (p.Leu911=) c.628-2710G= (n.628-2710G=) c.1884G= (p.Leu628=) c.2337G= (p.Leu779=) c.169+7485C= (n.169+7485C=) c.*124+7284C= (n.*124+7284C=) c.*2074G= (n.*2074G=) c.1821G= (p.Leu607=) c.2724G= (p.Leu908=) c.-370G= (n.-370G=) c.2544G= (p.Leu848=) | |
2 | g.47800710G>T | CA346755369 | FBXO11,MSH6 | c.2430G>T (p.Leu810Phe) c.2727G>T (p.Leu909Phe) n.2811G>T c.1606+1121G>T (n.1606+1121G>T) c.2733G>T (p.Leu911Phe) c.628-2710G>T (n.628-2710G>T) c.1884G>T (p.Leu628Phe) c.2337G>T (p.Leu779Phe) c.169+7485C>A (n.169+7485C>A) c.*124+7284C>A (n.*124+7284C>A) c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.1821G>T (p.Leu607Phe) c.2724G>T (p.Leu908Phe) c.-370G>T (n.-370G>T) c.2544G>T (p.Leu848Phe) | |
2 | g.47800711A>C | CA346755370 | FBXO11,MSH6 | c.2431A>C (p.Asn811His) c.2728A>C (p.Asn910His) n.2812A>C c.1606+1122A>C (n.1606+1122A>C) c.2734A>C (p.Asn912His) c.628-2709A>C (n.628-2709A>C) c.1885A>C (p.Asn629His) c.2338A>C (p.Asn780His) c.169+7484T>G (n.169+7484T>G) c.*124+7283T>G (n.*124+7283T>G) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.1822A>C (p.Asn608His) c.2725A>C (p.Asn909His) c.-369A>C (n.-369A>C) c.2545A>C (p.Asn849His) | ClinVar |
2 | g.47800711A>G | CA346755371 | FBXO11,MSH6 | c.2431A>G (p.Asn811Asp) c.2728A>G (p.Asn910Asp) n.2812A>G c.1606+1122A>G (n.1606+1122A>G) c.2734A>G (p.Asn912Asp) c.628-2709A>G (n.628-2709A>G) c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.169+7484T>C (n.169+7484T>C) c.*124+7283T>C (n.*124+7283T>C) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.2725A>G (p.Asn909Asp) c.-369A>G (n.-369A>G) c.2545A>G (p.Asn849Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800711A>T | CA346755372 | FBXO11,MSH6 | c.2431A>T (p.Asn811Tyr) c.2728A>T (p.Asn910Tyr) n.2812A>T c.1606+1122A>T (n.1606+1122A>T) c.2734A>T (p.Asn912Tyr) c.628-2709A>T (n.628-2709A>T) c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.169+7484T>A (n.169+7484T>A) c.*124+7283T>A (n.*124+7283T>A) c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.2725A>T (p.Asn909Tyr) c.-369A>T (n.-369A>T) c.2545A>T (p.Asn849Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800712A= | CA2496049793 | FBXO11,MSH6 | c.2432A= (p.Asn811=) c.2729A= (p.Asn910=) n.2813A= c.1606+1123A= (n.1606+1123A=) c.2735A= (p.Asn912=) c.628-2708A= (n.628-2708A=) c.1886A= (p.Asn629=) c.2339A= (p.Asn780=) c.169+7483T= (n.169+7483T=) c.*124+7282T= (n.*124+7282T=) c.*2076A= (n.*2076A=) c.1823A= (p.Asn608=) c.2726A= (p.Asn909=) c.-368A= (n.-368A=) c.2546A= (p.Asn849=) | |
2 | g.47800712A>C | CA346755375 | FBXO11,MSH6 | c.2432A>C (p.Asn811Thr) c.2729A>C (p.Asn910Thr) n.2813A>C c.1606+1123A>C (n.1606+1123A>C) c.2735A>C (p.Asn912Thr) c.628-2708A>C (n.628-2708A>C) c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.169+7483T>G (n.169+7483T>G) c.*124+7282T>G (n.*124+7282T>G) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.2726A>C (p.Asn909Thr) c.-368A>C (n.-368A>C) c.2546A>C (p.Asn849Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800712A>G | CA346755373 | FBXO11,MSH6 | c.2432A>G (p.Asn811Ser) c.2729A>G (p.Asn910Ser) n.2813A>G c.1606+1123A>G (n.1606+1123A>G) c.2735A>G (p.Asn912Ser) c.628-2708A>G (n.628-2708A>G) c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.169+7483T>C (n.169+7483T>C) c.*124+7282T>C (n.*124+7282T>C) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.2726A>G (p.Asn909Ser) c.-368A>G (n.-368A>G) c.2546A>G (p.Asn849Ser) | dbSNP |
2 | g.47800712A>T | CA346755374 | FBXO11,MSH6 | c.2432A>T (p.Asn811Ile) c.2729A>T (p.Asn910Ile) n.2813A>T c.1606+1123A>T (n.1606+1123A>T) c.2735A>T (p.Asn912Ile) c.628-2708A>T (n.628-2708A>T) c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.169+7483T>A (n.169+7483T>A) c.*124+7282T>A (n.*124+7282T>A) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.2726A>T (p.Asn909Ile) c.-368A>T (n.-368A>T) c.2546A>T (p.Asn849Ile) | dbSNP |
2 | g.47800713C>A | CA346755376 | FBXO11,MSH6 | c.2433C>A (p.Asn811Lys) c.2730C>A (p.Asn910Lys) n.2814C>A c.1606+1124C>A (n.1606+1124C>A) c.2736C>A (p.Asn912Lys) c.628-2707C>A (n.628-2707C>A) c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.2340C>A (p.Asn780Lys) c.169+7482G>T (n.169+7482G>T) c.*124+7281G>T (n.*124+7281G>T) c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.2727C>A (p.Asn909Lys) c.-367C>A (n.-367C>A) c.2547C>A (p.Asn849Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800713C= | CA2496049794 | FBXO11,MSH6 | c.2433C= (p.Asn811=) c.2730C= (p.Asn910=) n.2814C= c.1606+1124C= (n.1606+1124C=) c.2736C= (p.Asn912=) c.628-2707C= (n.628-2707C=) c.1887C= (p.Asn629=) c.2340C= (p.Asn780=) c.169+7482G= (n.169+7482G=) c.*124+7281G= (n.*124+7281G=) c.*2077C= (n.*2077C=) c.1824C= (p.Asn608=) c.2727C= (p.Asn909=) c.-367C= (n.-367C=) c.2547C= (p.Asn849=) | |
2 | g.47800713C>G | CA346755377 | FBXO11,MSH6 | c.2433C>G (p.Asn811Lys) c.2730C>G (p.Asn910Lys) n.2814C>G c.1606+1124C>G (n.1606+1124C>G) c.2736C>G (p.Asn912Lys) c.628-2707C>G (n.628-2707C>G) c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.2340C>G (p.Asn780Lys) c.169+7482G>C (n.169+7482G>C) c.*124+7281G>C (n.*124+7281G>C) c.*2077C>G (n.*2077C>G) c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.2727C>G (p.Asn909Lys) c.-367C>G (n.-367C>G) c.2547C>G (p.Asn849Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800713C>T | CA069552 | FBXO11,MSH6 | c.2433C>T (p.Asn811=) c.2730C>T (p.Asn910=) n.2814C>T c.1606+1124C>T (n.1606+1124C>T) c.2736C>T (p.Asn912=) c.628-2707C>T (n.628-2707C>T) c.1887C>T (p.Asn629=) c.2340C>T (p.Asn780=) c.169+7482G>A (n.169+7482G>A) c.*124+7281G>A (n.*124+7281G>A) c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.1824C>T (p.Asn608=) c.2727C>T (p.Asn909=) c.-367C>T (n.-367C>T) c.2547C>T (p.Asn849=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800714del | CA2580067985 | FBXO11,MSH6 | c.2434del (p.Arg812AspfsTer?) c.2731del (p.Arg911AspfsTer?) n.2815del c.1606+1125del (n.1606+1125del) c.2737del (p.Arg913AspfsTer?) c.628-2706del (n.628-2706del) c.1888del (p.Arg630AspfsTer?) c.2341del (p.Arg781AspfsTer?) c.169+7482del (n.169+7482del) c.*124+7281del (n.*124+7281del) c.*2078del (n.*2078del) c.1825del (p.Arg609AspfsTer?) c.2728del (p.Arg910AspfsTer?) c.-366del (n.-366del) c.2548del (p.Arg850AspfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800714C>A | CA426121590 | FBXO11,MSH6 | c.2434C>A (p.Arg812=) c.2731C>A (p.Arg911=) n.2815C>A c.1606+1125C>A (n.1606+1125C>A) c.2737C>A (p.Arg913=) c.628-2706C>A (n.628-2706C>A) c.1888C>A (p.Arg630=) c.2341C>A (p.Arg781=) c.169+7481G>T (n.169+7481G>T) c.*124+7280G>T (n.*124+7280G>T) c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.1825C>A (p.Arg609=) c.2728C>A (p.Arg910=) c.-366C>A (n.-366C>A) c.2548C>A (p.Arg850=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800714C= | CA2496049795 | FBXO11,MSH6 | c.2434C= (p.Arg812=) c.2731C= (p.Arg911=) n.2815C= c.1606+1125C= (n.1606+1125C=) c.2737C= (p.Arg913=) c.628-2706C= (n.628-2706C=) c.1888C= (p.Arg630=) c.2341C= (p.Arg781=) c.169+7481G= (n.169+7481G=) c.*124+7280G= (n.*124+7280G=) c.*2078C= (n.*2078C=) c.1825C= (p.Arg609=) c.2728C= (p.Arg910=) c.-366C= (n.-366C=) c.2548C= (p.Arg850=) | |
2 | g.47800714C>G | CA346755378 | FBXO11,MSH6 | c.2434C>G (p.Arg812Gly) c.2731C>G (p.Arg911Gly) n.2815C>G c.1606+1125C>G (n.1606+1125C>G) c.2737C>G (p.Arg913Gly) c.628-2706C>G (n.628-2706C>G) c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.2341C>G (p.Arg781Gly) c.169+7481G>C (n.169+7481G>C) c.*124+7280G>C (n.*124+7280G>C) c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.2728C>G (p.Arg910Gly) c.-366C>G (n.-366C>G) c.2548C>G (p.Arg850Gly) | ClinVar |
2 | g.47800714C>T | CA010815 | FBXO11,MSH6 | c.2434C>T (p.Arg812Ter) c.2731C>T (p.Arg911Ter) n.2815C>T c.1606+1125C>T (n.1606+1125C>T) c.2737C>T (p.Arg913Ter) c.628-2706C>T (n.628-2706C>T) c.1888C>T (p.Arg630Ter) c.2341C>T (p.Arg781Ter) c.169+7481G>A (n.169+7481G>A) c.*124+7280G>A (n.*124+7280G>A) c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.1825C>T (p.Arg609Ter) c.2728C>T (p.Arg910Ter) c.-366C>T (n.-366C>T) c.2548C>T (p.Arg850Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800715G>A | CA069556 | FBXO11,MSH6 | c.2435G>A (p.Arg812Gln) c.2732G>A (p.Arg911Gln) n.2816G>A c.1606+1126G>A (n.1606+1126G>A) c.2738G>A (p.Arg913Gln) c.628-2705G>A (n.628-2705G>A) c.1889G>A (p.Arg630Gln) c.2342G>A (p.Arg781Gln) c.169+7480C>T (n.169+7480C>T) c.*124+7279C>T (n.*124+7279C>T) c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.2729G>A (p.Arg910Gln) c.-365G>A (n.-365G>A) c.2549G>A (p.Arg850Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800715G>C | CA346755379 | FBXO11,MSH6 | c.2435G>C (p.Arg812Pro) c.2732G>C (p.Arg911Pro) n.2816G>C c.1606+1126G>C (n.1606+1126G>C) c.2738G>C (p.Arg913Pro) c.628-2705G>C (n.628-2705G>C) c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.2342G>C (p.Arg781Pro) c.169+7480C>G (n.169+7480C>G) c.*124+7279C>G (n.*124+7279C>G) c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.2729G>C (p.Arg910Pro) c.-365G>C (n.-365G>C) c.2549G>C (p.Arg850Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800715G= | CA2496049796 | FBXO11,MSH6 | c.2435G= (p.Arg812=) c.2732G= (p.Arg911=) n.2816G= c.1606+1126G= (n.1606+1126G=) c.2738G= (p.Arg913=) c.628-2705G= (n.628-2705G=) c.1889G= (p.Arg630=) c.2342G= (p.Arg781=) c.169+7480C= (n.169+7480C=) c.*124+7279C= (n.*124+7279C=) c.*2079G= (n.*2079G=) c.1826G= (p.Arg609=) c.2729G= (p.Arg910=) c.-365G= (n.-365G=) c.2549G= (p.Arg850=) | |
2 | g.47800715G>T | CA069561 | FBXO11,MSH6 | c.2435G>T (p.Arg812Leu) c.2732G>T (p.Arg911Leu) n.2816G>T c.1606+1126G>T (n.1606+1126G>T) c.2738G>T (p.Arg913Leu) c.628-2705G>T (n.628-2705G>T) c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.2342G>T (p.Arg781Leu) c.169+7480C>A (n.169+7480C>A) c.*124+7279C>A (n.*124+7279C>A) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.2729G>T (p.Arg910Leu) c.-365G>T (n.-365G>T) c.2549G>T (p.Arg850Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800716A= | CA2496049797 | FBXO11,MSH6 | c.2436A= (p.Arg812=) c.2733A= (p.Arg911=) n.2817A= c.1606+1127A= (n.1606+1127A=) c.2739A= (p.Arg913=) c.628-2704A= (n.628-2704A=) c.1890A= (p.Arg630=) c.2343A= (p.Arg781=) c.169+7479T= (n.169+7479T=) c.*124+7278T= (n.*124+7278T=) c.*2080A= (n.*2080A=) c.1827A= (p.Arg609=) c.2730A= (p.Arg910=) c.-364A= (n.-364A=) c.2550A= (p.Arg850=) | |
2 | g.47800716A>C | CA426121591 | FBXO11,MSH6 | c.2436A>C (p.Arg812=) c.2733A>C (p.Arg911=) n.2817A>C c.1606+1127A>C (n.1606+1127A>C) c.2739A>C (p.Arg913=) c.628-2704A>C (n.628-2704A>C) c.1890A>C (p.Arg630=) c.2343A>C (p.Arg781=) c.169+7479T>G (n.169+7479T>G) c.*124+7278T>G (n.*124+7278T>G) c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.1827A>C (p.Arg609=) c.2730A>C (p.Arg910=) c.-364A>C (n.-364A>C) c.2550A>C (p.Arg850=) | |
2 | g.47800716A>G | CA426121592 | FBXO11,MSH6 | c.2436A>G (p.Arg812=) c.2733A>G (p.Arg911=) n.2817A>G c.1606+1127A>G (n.1606+1127A>G) c.2739A>G (p.Arg913=) c.628-2704A>G (n.628-2704A>G) c.1890A>G (p.Arg630=) c.2343A>G (p.Arg781=) c.169+7479T>C (n.169+7479T>C) c.*124+7278T>C (n.*124+7278T>C) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.1827A>G (p.Arg609=) c.2730A>G (p.Arg910=) c.-364A>G (n.-364A>G) c.2550A>G (p.Arg850=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800716A>T | CA426121593 | FBXO11,MSH6 | c.2436A>T (p.Arg812=) c.2733A>T (p.Arg911=) n.2817A>T c.1606+1127A>T (n.1606+1127A>T) c.2739A>T (p.Arg913=) c.628-2704A>T (n.628-2704A>T) c.1890A>T (p.Arg630=) c.2343A>T (p.Arg781=) c.169+7479T>A (n.169+7479T>A) c.*124+7278T>A (n.*124+7278T>A) c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.1827A>T (p.Arg609=) c.2730A>T (p.Arg910=) c.-364A>T (n.-364A>T) c.2550A>T (p.Arg850=) | dbSNP |
2 | g.47800717_47800725del | CA2586969304 | FBXO11,MSH6 | c.2437_2445del (p.Trp813_Thr815del) c.2734_2742del (p.Trp912_Thr914del) n.2818_2826del c.1606+1128_1606+1136del (n.1606+1128_1606+1136del) c.2740_2748del (p.Trp914_Thr916del) c.628-2703_628-2695del (n.628-2703_628-2695del) c.1891_1899del (p.Trp631_Thr633del) c.2344_2352del (p.Trp782_Thr784del) c.169+7471_169+7479del (n.169+7471_169+7479del) c.*124+7270_*124+7278del (n.*124+7270_*124+7278del) c.*2081_*2089del (n.*2081_*2089del) c.1828_1836del (p.Trp610_Thr612del) c.2731_2739del (p.Trp911_Thr913del) c.-363_-355del (n.-363_-355del) c.2551_2559del (p.Trp851_Thr853del) | |
2 | g.47800717T>A | CA346755380 | FBXO11,MSH6 | c.2437T>A (p.Trp813Arg) c.2734T>A (p.Trp912Arg) n.2818T>A c.1606+1128T>A (n.1606+1128T>A) c.2740T>A (p.Trp914Arg) c.628-2703T>A (n.628-2703T>A) c.1891T>A (p.Trp631Arg) c.2344T>A (p.Trp782Arg) c.169+7478A>T (n.169+7478A>T) c.*124+7277A>T (n.*124+7277A>T) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.1828T>A (p.Trp610Arg) c.2731T>A (p.Trp911Arg) c.-363T>A (n.-363T>A) c.2551T>A (p.Trp851Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800717T>C | CA16610945 | FBXO11,MSH6 | c.2437T>C (p.Trp813Arg) c.2734T>C (p.Trp912Arg) n.2818T>C c.1606+1128T>C (n.1606+1128T>C) c.2740T>C (p.Trp914Arg) c.628-2703T>C (n.628-2703T>C) c.1891T>C (p.Trp631Arg) c.2344T>C (p.Trp782Arg) c.169+7478A>G (n.169+7478A>G) c.*124+7277A>G (n.*124+7277A>G) c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.1828T>C (p.Trp610Arg) c.2731T>C (p.Trp911Arg) c.-363T>C (n.-363T>C) c.2551T>C (p.Trp851Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800717T>G | CA346755381 | FBXO11,MSH6 | c.2437T>G (p.Trp813Gly) c.2734T>G (p.Trp912Gly) n.2818T>G c.1606+1128T>G (n.1606+1128T>G) c.2740T>G (p.Trp914Gly) c.628-2703T>G (n.628-2703T>G) c.1891T>G (p.Trp631Gly) c.2344T>G (p.Trp782Gly) c.169+7478A>C (n.169+7478A>C) c.*124+7277A>C (n.*124+7277A>C) c.*2081T>G (n.*2081T>G) c.1828T>G (p.Trp610Gly) c.2731T>G (p.Trp911Gly) c.-363T>G (n.-363T>G) c.2551T>G (p.Trp851Gly) | |
2 | g.47800717T= | CA2496049798 | FBXO11,MSH6 | c.2437T= (p.Trp813=) c.2734T= (p.Trp912=) n.2818T= c.1606+1128T= (n.1606+1128T=) c.2740T= (p.Trp914=) c.628-2703T= (n.628-2703T=) c.1891T= (p.Trp631=) c.2344T= (p.Trp782=) c.169+7478A= (n.169+7478A=) c.*124+7277A= (n.*124+7277A=) c.*2081T= (n.*2081T=) c.1828T= (p.Trp610=) c.2731T= (p.Trp911=) c.-363T= (n.-363T=) c.2551T= (p.Trp851=) | |
2 | g.47800718G>A | CA16610918 | FBXO11,MSH6 | c.2438G>A (p.Trp813Ter) c.2735G>A (p.Trp912Ter) n.2819G>A c.1606+1129G>A (n.1606+1129G>A) c.2741G>A (p.Trp914Ter) c.628-2702G>A (n.628-2702G>A) c.1892G>A (p.Trp631Ter) c.2345G>A (p.Trp782Ter) c.169+7477C>T (n.169+7477C>T) c.*124+7276C>T (n.*124+7276C>T) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.1829G>A (p.Trp610Ter) c.2732G>A (p.Trp911Ter) c.-362G>A (n.-362G>A) c.2552G>A (p.Trp851Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800718G>C | CA346755383 | FBXO11,MSH6 | c.2438G>C (p.Trp813Ser) c.2735G>C (p.Trp912Ser) n.2819G>C c.1606+1129G>C (n.1606+1129G>C) c.2741G>C (p.Trp914Ser) c.628-2702G>C (n.628-2702G>C) c.1892G>C (p.Trp631Ser) c.2345G>C (p.Trp782Ser) c.169+7477C>G (n.169+7477C>G) c.*124+7276C>G (n.*124+7276C>G) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.1829G>C (p.Trp610Ser) c.2732G>C (p.Trp911Ser) c.-362G>C (n.-362G>C) c.2552G>C (p.Trp851Ser) | dbSNP |
2 | g.47800718G= | CA2496049799 | FBXO11,MSH6 | c.2438G= (p.Trp813=) c.2735G= (p.Trp912=) n.2819G= c.1606+1129G= (n.1606+1129G=) c.2741G= (p.Trp914=) c.628-2702G= (n.628-2702G=) c.1892G= (p.Trp631=) c.2345G= (p.Trp782=) c.169+7477C= (n.169+7477C=) c.*124+7276C= (n.*124+7276C=) c.*2082G= (n.*2082G=) c.1829G= (p.Trp610=) c.2732G= (p.Trp911=) c.-362G= (n.-362G=) c.2552G= (p.Trp851=) | |
2 | g.47800718G>T | CA346755382 | FBXO11,MSH6 | c.2438G>T (p.Trp813Leu) c.2735G>T (p.Trp912Leu) n.2819G>T c.1606+1129G>T (n.1606+1129G>T) c.2741G>T (p.Trp914Leu) c.628-2702G>T (n.628-2702G>T) c.1892G>T (p.Trp631Leu) c.2345G>T (p.Trp782Leu) c.169+7477C>A (n.169+7477C>A) c.*124+7276C>A (n.*124+7276C>A) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.1829G>T (p.Trp610Leu) c.2732G>T (p.Trp911Leu) c.-362G>T (n.-362G>T) c.2552G>T (p.Trp851Leu) | |
2 | g.47800719G>A | CA346755386 | FBXO11,MSH6 | c.2439G>A (p.Trp813Ter) c.2736G>A (p.Trp912Ter) n.2820G>A c.1606+1130G>A (n.1606+1130G>A) c.2742G>A (p.Trp914Ter) c.628-2701G>A (n.628-2701G>A) c.1893G>A (p.Trp631Ter) c.2346G>A (p.Trp782Ter) c.169+7476C>T (n.169+7476C>T) c.*124+7275C>T (n.*124+7275C>T) c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.1830G>A (p.Trp610Ter) c.2733G>A (p.Trp911Ter) c.-361G>A (n.-361G>A) c.2553G>A (p.Trp851Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800719G>C | CA346755384 | FBXO11,MSH6 | c.2439G>C (p.Trp813Cys) c.2736G>C (p.Trp912Cys) n.2820G>C c.1606+1130G>C (n.1606+1130G>C) c.2742G>C (p.Trp914Cys) c.628-2701G>C (n.628-2701G>C) c.1893G>C (p.Trp631Cys) c.2346G>C (p.Trp782Cys) c.169+7476C>G (n.169+7476C>G) c.*124+7275C>G (n.*124+7275C>G) c.*2083G>C (n.*2083G>C) c.1830G>C (p.Trp610Cys) c.2733G>C (p.Trp911Cys) c.-361G>C (n.-361G>C) c.2553G>C (p.Trp851Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800719G= | CA2496049800 | FBXO11,MSH6 | c.2439G= (p.Trp813=) c.2736G= (p.Trp912=) n.2820G= c.1606+1130G= (n.1606+1130G=) c.2742G= (p.Trp914=) c.628-2701G= (n.628-2701G=) c.1893G= (p.Trp631=) c.2346G= (p.Trp782=) c.169+7476C= (n.169+7476C=) c.*124+7275C= (n.*124+7275C=) c.*2083G= (n.*2083G=) c.1830G= (p.Trp610=) c.2733G= (p.Trp911=) c.-361G= (n.-361G=) c.2553G= (p.Trp851=) | |
2 | g.47800719G>T | CA346755385 | FBXO11,MSH6 | c.2439G>T (p.Trp813Cys) c.2736G>T (p.Trp912Cys) n.2820G>T c.1606+1130G>T (n.1606+1130G>T) c.2742G>T (p.Trp914Cys) c.628-2701G>T (n.628-2701G>T) c.1893G>T (p.Trp631Cys) c.2346G>T (p.Trp782Cys) c.169+7476C>A (n.169+7476C>A) c.*124+7275C>A (n.*124+7275C>A) c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.1830G>T (p.Trp610Cys) c.2733G>T (p.Trp911Cys) c.-361G>T (n.-361G>T) c.2553G>T (p.Trp851Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800720G>A | CA346755387 | FBXO11,MSH6 | c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.2737G>A (p.Asp913Asn) n.2821G>A c.1606+1131G>A (n.1606+1131G>A) c.2743G>A (p.Asp915Asn) c.628-2700G>A (n.628-2700G>A) c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.169+7475C>T (n.169+7475C>T) c.*124+7274C>T (n.*124+7274C>T) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.2734G>A (p.Asp912Asn) c.-360G>A (n.-360G>A) c.2554G>A (p.Asp852Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800720G>C | CA346755388 | FBXO11,MSH6 | c.2440G>C (p.Asp814His) c.2737G>C (p.Asp913His) n.2821G>C c.1606+1131G>C (n.1606+1131G>C) c.2743G>C (p.Asp915His) c.628-2700G>C (n.628-2700G>C) c.1894G>C (p.Asp632His) c.2347G>C (p.Asp783His) c.169+7475C>G (n.169+7475C>G) c.*124+7274C>G (n.*124+7274C>G) c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) c.2734G>C (p.Asp912His) c.-360G>C (n.-360G>C) c.2554G>C (p.Asp852His) | dbSNP |
2 | g.47800720G= | CA2496049801 | FBXO11,MSH6 | c.2440G= (p.Asp814=) c.2737G= (p.Asp913=) n.2821G= c.1606+1131G= (n.1606+1131G=) c.2743G= (p.Asp915=) c.628-2700G= (n.628-2700G=) c.1894G= (p.Asp632=) c.2347G= (p.Asp783=) c.169+7475C= (n.169+7475C=) c.*124+7274C= (n.*124+7274C=) c.*2084G= (n.*2084G=) c.1831G= (p.Asp611=) c.2734G= (p.Asp912=) c.-360G= (n.-360G=) c.2554G= (p.Asp852=) | |
2 | g.47800720G>T | CA346755389 | FBXO11,MSH6 | c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.2737G>T (p.Asp913Tyr) n.2821G>T c.1606+1131G>T (n.1606+1131G>T) c.2743G>T (p.Asp915Tyr) c.628-2700G>T (n.628-2700G>T) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.169+7475C>A (n.169+7475C>A) c.*124+7274C>A (n.*124+7274C>A) c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.2734G>T (p.Asp912Tyr) c.-360G>T (n.-360G>T) c.2554G>T (p.Asp852Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800721del | CA2580068050 | FBXO11,MSH6 | c.2441del (p.Asp814ValfsTer?) c.2738del (p.Asp913ValfsTer?) n.2822del c.1606+1132del (n.1606+1132del) c.2744del (p.Asp915ValfsTer?) c.628-2699del (n.628-2699del) c.1895del (p.Asp632ValfsTer?) c.2348del (p.Asp783ValfsTer?) c.169+7474del (n.169+7474del) c.*124+7273del (n.*124+7273del) c.*2085del (n.*2085del) c.1832del (p.Asp611ValfsTer?) c.2735del (p.Asp912ValfsTer?) c.-359del (n.-359del) c.2555del (p.Asp852ValfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800721A= | CA2496049802 | FBXO11,MSH6 | c.2441A= (p.Asp814=) c.2738A= (p.Asp913=) n.2822A= c.1606+1132A= (n.1606+1132A=) c.2744A= (p.Asp915=) c.628-2699A= (n.628-2699A=) c.1895A= (p.Asp632=) c.2348A= (p.Asp783=) c.169+7474T= (n.169+7474T=) c.*124+7273T= (n.*124+7273T=) c.*2085A= (n.*2085A=) c.1832A= (p.Asp611=) c.2735A= (p.Asp912=) c.-359A= (n.-359A=) c.2555A= (p.Asp852=) | |
2 | g.47800721A>C | CA346755391 | FBXO11,MSH6 | c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.2738A>C (p.Asp913Ala) n.2822A>C c.1606+1132A>C (n.1606+1132A>C) c.2744A>C (p.Asp915Ala) c.628-2699A>C (n.628-2699A>C) c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.169+7474T>G (n.169+7474T>G) c.*124+7273T>G (n.*124+7273T>G) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.2735A>C (p.Asp912Ala) c.-359A>C (n.-359A>C) c.2555A>C (p.Asp852Ala) | ClinVar |
2 | g.47800721A>G | CA069569 | FBXO11,MSH6 | c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.2738A>G (p.Asp913Gly) n.2822A>G c.1606+1132A>G (n.1606+1132A>G) c.2744A>G (p.Asp915Gly) c.628-2699A>G (n.628-2699A>G) c.1895A>G (p.Asp632Gly) c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.169+7474T>C (n.169+7474T>C) c.*124+7273T>C (n.*124+7273T>C) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.2735A>G (p.Asp912Gly) c.-359A>G (n.-359A>G) c.2555A>G (p.Asp852Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800721A>T | CA346755390 | FBXO11,MSH6 | c.2441A>T (p.Asp814Val) c.2738A>T (p.Asp913Val) n.2822A>T c.1606+1132A>T (n.1606+1132A>T) c.2744A>T (p.Asp915Val) c.628-2699A>T (n.628-2699A>T) c.1895A>T (p.Asp632Val) c.2348A>T (p.Asp783Val) c.169+7474T>A (n.169+7474T>A) c.*124+7273T>A (n.*124+7273T>A) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.2735A>T (p.Asp912Val) c.-359A>T (n.-359A>T) c.2555A>T (p.Asp852Val) | |
2 | g.47800722_47800723dup | CA658795772 | FBXO11,MSH6 | c.2442_2443dup (p.Thr815IlefsTer?) c.2739_2740dup (p.Thr914IlefsTer?) n.2823_2824dup c.1606+1133_1606+1134dup (n.1606+1133_1606+1134dup) c.2745_2746dup (p.Thr916IlefsTer?) c.628-2698_628-2697dup (n.628-2698_628-2697dup) c.1896_1897dup (p.Thr633IlefsTer?) c.2349_2350dup (p.Thr784IlefsTer?) c.169+7473_169+7474dup (n.169+7473_169+7474dup) c.*124+7272_*124+7273dup (n.*124+7272_*124+7273dup) c.*2086_*2087dup (n.*2086_*2087dup) c.1833_1834dup (p.Thr612IlefsTer?) c.2736_2737dup (p.Thr913IlefsTer?) c.-358_-357dup (n.-358_-357dup) c.2556_2557dup (p.Thr853IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800722_47800725dup | CA2582342393 | FBXO11,MSH6 | c.2442_2445dup (p.Ala816TyrfsTer4) c.2739_2742dup (p.Ala915TyrfsTer4) n.2823_2826dup c.1606+1133_1606+1136dup (n.1606+1133_1606+1136dup) c.2745_2748dup (p.Ala917TyrfsTer4) c.628-2698_628-2695dup (n.628-2698_628-2695dup) c.1896_1899dup (p.Ala634TyrfsTer4) c.2349_2352dup (p.Ala785TyrfsTer4) c.169+7471_169+7474dup (n.169+7471_169+7474dup) c.*124+7270_*124+7273dup (n.*124+7270_*124+7273dup) c.*2086_*2089dup (n.*2086_*2089dup) c.1833_1836dup (p.Ala613TyrfsTer4) c.2736_2739dup (p.Ala914TyrfsTer4) c.-358_-355dup (n.-358_-355dup) c.2556_2559dup (p.Ala854TyrfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47800722T>A | CA346755392 | FBXO11,MSH6 | c.2442T>A (p.Asp814Glu) c.2739T>A (p.Asp913Glu) n.2823T>A c.1606+1133T>A (n.1606+1133T>A) c.2745T>A (p.Asp915Glu) c.628-2698T>A (n.628-2698T>A) c.1896T>A (p.Asp632Glu) c.2349T>A (p.Asp783Glu) c.169+7473A>T (n.169+7473A>T) c.*124+7272A>T (n.*124+7272A>T) c.*2086T>A (n.*2086T>A) c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.2736T>A (p.Asp912Glu) c.-358T>A (n.-358T>A) c.2556T>A (p.Asp852Glu) | dbSNP |
2 | g.47800722T>C | CA010823 | FBXO11,MSH6 | c.2442T>C (p.Asp814=) c.2739T>C (p.Asp913=) n.2823T>C c.1606+1133T>C (n.1606+1133T>C) c.2745T>C (p.Asp915=) c.628-2698T>C (n.628-2698T>C) c.1896T>C (p.Asp632=) c.2349T>C (p.Asp783=) c.169+7473A>G (n.169+7473A>G) c.*124+7272A>G (n.*124+7272A>G) c.*2086T>C (n.*2086T>C) c.1833T>C (p.Asp611=) c.2736T>C (p.Asp912=) c.-358T>C (n.-358T>C) c.2556T>C (p.Asp852=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800722T>G | CA346755393 | FBXO11,MSH6 | c.2442T>G (p.Asp814Glu) c.2739T>G (p.Asp913Glu) n.2823T>G c.1606+1133T>G (n.1606+1133T>G) c.2745T>G (p.Asp915Glu) c.628-2698T>G (n.628-2698T>G) c.1896T>G (p.Asp632Glu) c.2349T>G (p.Asp783Glu) c.169+7473A>C (n.169+7473A>C) c.*124+7272A>C (n.*124+7272A>C) c.*2086T>G (n.*2086T>G) c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.2736T>G (p.Asp912Glu) c.-358T>G (n.-358T>G) c.2556T>G (p.Asp852Glu) | dbSNP |
2 | g.47800722T= | CA2496049803 | FBXO11,MSH6 | c.2442T= (p.Asp814=) c.2739T= (p.Asp913=) n.2823T= c.1606+1133T= (n.1606+1133T=) c.2745T= (p.Asp915=) c.628-2698T= (n.628-2698T=) c.1896T= (p.Asp632=) c.2349T= (p.Asp783=) c.169+7473A= (n.169+7473A=) c.*124+7272A= (n.*124+7272A=) c.*2086T= (n.*2086T=) c.1833T= (p.Asp611=) c.2736T= (p.Asp912=) c.-358T= (n.-358T=) c.2556T= (p.Asp852=) | |
2 | g.47800722dup | CA2580068051 | FBXO11,MSH6 | c.2442dup (p.Thr815TyrfsTer4) c.2739dup (p.Thr914TyrfsTer4) n.2823dup c.1606+1133dup (n.1606+1133dup) c.2745dup (p.Thr916TyrfsTer4) c.628-2698dup (n.628-2698dup) c.1896dup (p.Thr633TyrfsTer4) c.2349dup (p.Thr784TyrfsTer4) c.169+7473dup (n.169+7473dup) c.*124+7272dup (n.*124+7272dup) c.*2086dup (n.*2086dup) c.1833dup (p.Thr612TyrfsTer4) c.2736dup (p.Thr913TyrfsTer4) c.-358dup (n.-358dup) c.2556dup (p.Thr853TyrfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47800723A>C | CA346755394 | FBXO11,MSH6 | c.2443A>C (p.Thr815Pro) c.2740A>C (p.Thr914Pro) n.2824A>C c.1606+1134A>C (n.1606+1134A>C) c.2746A>C (p.Thr916Pro) c.628-2697A>C (n.628-2697A>C) c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.2350A>C (p.Thr784Pro) c.169+7472T>G (n.169+7472T>G) c.*124+7271T>G (n.*124+7271T>G) c.*2087A>C (n.*2087A>C) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.2737A>C (p.Thr913Pro) c.-357A>C (n.-357A>C) c.2557A>C (p.Thr853Pro) | dbSNP |
2 | g.47800723A>G | CA346755395 | FBXO11,MSH6 | c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.2740A>G (p.Thr914Ala) n.2824A>G c.1606+1134A>G (n.1606+1134A>G) c.2746A>G (p.Thr916Ala) c.628-2697A>G (n.628-2697A>G) c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.2350A>G (p.Thr784Ala) c.169+7472T>C (n.169+7472T>C) c.*124+7271T>C (n.*124+7271T>C) c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.2737A>G (p.Thr913Ala) c.-357A>G (n.-357A>G) c.2557A>G (p.Thr853Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800723A>T | CA346755396 | FBXO11,MSH6 | c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.2740A>T (p.Thr914Ser) n.2824A>T c.1606+1134A>T (n.1606+1134A>T) c.2746A>T (p.Thr916Ser) c.628-2697A>T (n.628-2697A>T) c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.2350A>T (p.Thr784Ser) c.169+7472T>A (n.169+7472T>A) c.*124+7271T>A (n.*124+7271T>A) c.*2087A>T (n.*2087A>T) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.2737A>T (p.Thr913Ser) c.-357A>T (n.-357A>T) c.2557A>T (p.Thr853Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800723dup | CA2586969305 | FBXO11,MSH6 | c.2443dup (p.Thr815AsnfsTer4) c.2740dup (p.Thr914AsnfsTer4) n.2824dup c.1606+1134dup (n.1606+1134dup) c.2746dup (p.Thr916AsnfsTer4) c.628-2697dup (n.628-2697dup) c.1897dup (p.Thr633AsnfsTer4) c.2350dup (p.Thr784AsnfsTer4) c.169+7472dup (n.169+7472dup) c.*124+7271dup (n.*124+7271dup) c.*2087dup (n.*2087dup) c.1834dup (p.Thr612AsnfsTer4) c.2737dup (p.Thr913AsnfsTer4) c.-357dup (n.-357dup) c.2557dup (p.Thr853AsnfsTer4) | |
2 | g.47800724C>A | CA346755397 | FBXO11,MSH6 | c.2444C>A (p.Thr815Lys) c.2741C>A (p.Thr914Lys) n.2825C>A c.1606+1135C>A (n.1606+1135C>A) c.2747C>A (p.Thr916Lys) c.628-2696C>A (n.628-2696C>A) c.1898C>A (p.Thr633Lys) c.2351C>A (p.Thr784Lys) c.169+7471G>T (n.169+7471G>T) c.*124+7270G>T (n.*124+7270G>T) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.2738C>A (p.Thr913Lys) c.-356C>A (n.-356C>A) c.2558C>A (p.Thr853Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800724C= | CA2496049804 | FBXO11,MSH6 | c.2444C= (p.Thr815=) c.2741C= (p.Thr914=) n.2825C= c.1606+1135C= (n.1606+1135C=) c.2747C= (p.Thr916=) c.628-2696C= (n.628-2696C=) c.1898C= (p.Thr633=) c.2351C= (p.Thr784=) c.169+7471G= (n.169+7471G=) c.*124+7270G= (n.*124+7270G=) c.*2088C= (n.*2088C=) c.1835C= (p.Thr612=) c.2738C= (p.Thr913=) c.-356C= (n.-356C=) c.2558C= (p.Thr853=) | |
2 | g.47800724C>G | CA346755399 | FBXO11,MSH6 | c.2444C>G (p.Thr815Arg) c.2741C>G (p.Thr914Arg) n.2825C>G c.1606+1135C>G (n.1606+1135C>G) c.2747C>G (p.Thr916Arg) c.628-2696C>G (n.628-2696C>G) c.1898C>G (p.Thr633Arg) c.2351C>G (p.Thr784Arg) c.169+7471G>C (n.169+7471G>C) c.*124+7270G>C (n.*124+7270G>C) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.2738C>G (p.Thr913Arg) c.-356C>G (n.-356C>G) c.2558C>G (p.Thr853Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800724C>T | CA346755398 | FBXO11,MSH6 | c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.2741C>T (p.Thr914Ile) n.2825C>T c.1606+1135C>T (n.1606+1135C>T) c.2747C>T (p.Thr916Ile) c.628-2696C>T (n.628-2696C>T) c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.2351C>T (p.Thr784Ile) c.169+7471G>A (n.169+7471G>A) c.*124+7270G>A (n.*124+7270G>A) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.2738C>T (p.Thr913Ile) c.-356C>T (n.-356C>T) c.2558C>T (p.Thr853Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800725A= | CA2496049805 | FBXO11,MSH6 | c.2445A= (p.Thr815=) c.2742A= (p.Thr914=) n.2826A= c.1606+1136A= (n.1606+1136A=) c.2748A= (p.Thr916=) c.628-2695A= (n.628-2695A=) c.1899A= (p.Thr633=) c.2352A= (p.Thr784=) c.169+7470T= (n.169+7470T=) c.*124+7269T= (n.*124+7269T=) c.*2089A= (n.*2089A=) c.1836A= (p.Thr612=) c.2739A= (p.Thr913=) c.-355A= (n.-355A=) c.2559A= (p.Thr853=) | |
2 | g.47800725A>C | CA426121608 | FBXO11,MSH6 | c.2445A>C (p.Thr815=) c.2742A>C (p.Thr914=) n.2826A>C c.1606+1136A>C (n.1606+1136A>C) c.2748A>C (p.Thr916=) c.628-2695A>C (n.628-2695A>C) c.1899A>C (p.Thr633=) c.2352A>C (p.Thr784=) c.169+7470T>G (n.169+7470T>G) c.*124+7269T>G (n.*124+7269T>G) c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.1836A>C (p.Thr612=) c.2739A>C (p.Thr913=) c.-355A>C (n.-355A>C) c.2559A>C (p.Thr853=) | |
2 | g.47800725A>G | CA069572 | FBXO11,MSH6 | c.2445A>G (p.Thr815=) c.2742A>G (p.Thr914=) n.2826A>G c.1606+1136A>G (n.1606+1136A>G) c.2748A>G (p.Thr916=) c.628-2695A>G (n.628-2695A>G) c.1899A>G (p.Thr633=) c.2352A>G (p.Thr784=) c.169+7470T>C (n.169+7470T>C) c.*124+7269T>C (n.*124+7269T>C) c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.1836A>G (p.Thr612=) c.2739A>G (p.Thr913=) c.-355A>G (n.-355A>G) c.2559A>G (p.Thr853=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800725A>T | CA426121610 | FBXO11,MSH6 | c.2445A>T (p.Thr815=) c.2742A>T (p.Thr914=) n.2826A>T c.1606+1136A>T (n.1606+1136A>T) c.2748A>T (p.Thr916=) c.628-2695A>T (n.628-2695A>T) c.1899A>T (p.Thr633=) c.2352A>T (p.Thr784=) c.169+7470T>A (n.169+7470T>A) c.*124+7269T>A (n.*124+7269T>A) c.*2089A>T (n.*2089A>T) c.1836A>T (p.Thr612=) c.2739A>T (p.Thr913=) c.-355A>T (n.-355A>T) c.2559A>T (p.Thr853=) | dbSNP |
2 | g.47800726G>A | CA346755400 | FBXO11,MSH6 | c.2446G>A (p.Ala816Thr) c.2743G>A (p.Ala915Thr) n.2827G>A c.1606+1137G>A (n.1606+1137G>A) c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.628-2694G>A (n.628-2694G>A) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.2353G>A (p.Ala785Thr) c.169+7469C>T (n.169+7469C>T) c.*124+7268C>T (n.*124+7268C>T) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.2740G>A (p.Ala914Thr) c.-354G>A (n.-354G>A) c.2560G>A (p.Ala854Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800726G>C | CA346755401 | FBXO11,MSH6 | c.2446G>C (p.Ala816Pro) c.2743G>C (p.Ala915Pro) n.2827G>C c.1606+1137G>C (n.1606+1137G>C) c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.628-2694G>C (n.628-2694G>C) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.2353G>C (p.Ala785Pro) c.169+7469C>G (n.169+7469C>G) c.*124+7268C>G (n.*124+7268C>G) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.2740G>C (p.Ala914Pro) c.-354G>C (n.-354G>C) c.2560G>C (p.Ala854Pro) | dbSNP |
2 | g.47800726G= | CA2496049806 | FBXO11,MSH6 | c.2446G= (p.Ala816=) c.2743G= (p.Ala915=) n.2827G= c.1606+1137G= (n.1606+1137G=) c.2749G= (p.Ala917=) c.628-2694G= (n.628-2694G=) c.1900G= (p.Ala634=) c.2353G= (p.Ala785=) c.169+7469C= (n.169+7469C=) c.*124+7268C= (n.*124+7268C=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.1837G= (p.Ala613=) c.2740G= (p.Ala914=) c.-354G= (n.-354G=) c.2560G= (p.Ala854=) | |
2 | g.47800726G>T | CA346755402 | FBXO11,MSH6 | c.2446G>T (p.Ala816Ser) c.2743G>T (p.Ala915Ser) n.2827G>T c.1606+1137G>T (n.1606+1137G>T) c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.628-2694G>T (n.628-2694G>T) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.2353G>T (p.Ala785Ser) c.169+7469C>A (n.169+7469C>A) c.*124+7268C>A (n.*124+7268C>A) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.2740G>T (p.Ala914Ser) c.-354G>T (n.-354G>T) c.2560G>T (p.Ala854Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800727C>A | CA069576 | FBXO11,MSH6 | c.2447C>A (p.Ala816Asp) c.2744C>A (p.Ala915Asp) n.2828C>A c.1606+1138C>A (n.1606+1138C>A) c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.628-2693C>A (n.628-2693C>A) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.2354C>A (p.Ala785Asp) c.169+7468G>T (n.169+7468G>T) c.*124+7267G>T (n.*124+7267G>T) c.*2091C>A (n.*2091C>A) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.2741C>A (p.Ala914Asp) c.-353C>A (n.-353C>A) c.2561C>A (p.Ala854Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800727C= | CA2496049807 | FBXO11,MSH6 | c.2447C= (p.Ala816=) c.2744C= (p.Ala915=) n.2828C= c.1606+1138C= (n.1606+1138C=) c.2750C= (p.Ala917=) c.628-2693C= (n.628-2693C=) c.1901C= (p.Ala634=) c.2354C= (p.Ala785=) c.169+7468G= (n.169+7468G=) c.*124+7267G= (n.*124+7267G=) c.*2091C= (n.*2091C=) c.1838C= (p.Ala613=) c.2741C= (p.Ala914=) c.-353C= (n.-353C=) c.2561C= (p.Ala854=) | |
2 | g.47800727C>G | CA346755403 | FBXO11,MSH6 | c.2447C>G (p.Ala816Gly) c.2744C>G (p.Ala915Gly) n.2828C>G c.1606+1138C>G (n.1606+1138C>G) c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.628-2693C>G (n.628-2693C>G) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.2354C>G (p.Ala785Gly) c.169+7468G>C (n.169+7468G>C) c.*124+7267G>C (n.*124+7267G>C) c.*2091C>G (n.*2091C>G) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.2741C>G (p.Ala914Gly) c.-353C>G (n.-353C>G) c.2561C>G (p.Ala854Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800727C>T | CA346755404 | FBXO11,MSH6 | c.2447C>T (p.Ala816Val) c.2744C>T (p.Ala915Val) n.2828C>T c.1606+1138C>T (n.1606+1138C>T) c.2750C>T (p.Ala917Val) c.628-2693C>T (n.628-2693C>T) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.2354C>T (p.Ala785Val) c.169+7468G>A (n.169+7468G>A) c.*124+7267G>A (n.*124+7267G>A) c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.2741C>T (p.Ala914Val) c.-353C>T (n.-353C>T) c.2561C>T (p.Ala854Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800728del | CA2580068055 | FBXO11,MSH6 | c.2448del (p.Phe817LeufsTer29) c.2745del (p.Phe916LeufsTer29) n.2829del c.1606+1139del (n.1606+1139del) c.2751del (p.Phe918LeufsTer29) c.628-2692del (n.628-2692del) c.1902del (p.Phe635LeufsTer29) c.2355del (p.Phe786LeufsTer29) c.169+7468del (n.169+7468del) c.*124+7267del (n.*124+7267del) c.*2092del (n.*2092del) c.1839del (p.Phe614LeufsTer29) c.2742del (p.Phe915LeufsTer29) c.-352del (n.-352del) c.2562del (p.Phe855LeufsTer29) | ClinVar |
2 | g.47800728C>A | CA426121614 | FBXO11,MSH6 | c.2448C>A (p.Ala816=) c.2745C>A (p.Ala915=) n.2829C>A c.1606+1139C>A (n.1606+1139C>A) c.2751C>A (p.Ala917=) c.628-2692C>A (n.628-2692C>A) c.1902C>A (p.Ala634=) c.2355C>A (p.Ala785=) c.169+7467G>T (n.169+7467G>T) c.*124+7266G>T (n.*124+7266G>T) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.1839C>A (p.Ala613=) c.2742C>A (p.Ala914=) c.-352C>A (n.-352C>A) c.2562C>A (p.Ala854=) | dbSNP |
2 | g.47800728C= | CA2496049808 | FBXO11,MSH6 | c.2448C= (p.Ala816=) c.2745C= (p.Ala915=) n.2829C= c.1606+1139C= (n.1606+1139C=) c.2751C= (p.Ala917=) c.628-2692C= (n.628-2692C=) c.1902C= (p.Ala634=) c.2355C= (p.Ala785=) c.169+7467G= (n.169+7467G=) c.*124+7266G= (n.*124+7266G=) c.*2092C= (n.*2092C=) c.1839C= (p.Ala613=) c.2742C= (p.Ala914=) c.-352C= (n.-352C=) c.2562C= (p.Ala854=) | |
2 | g.47800728C>G | CA10578116 | FBXO11,MSH6 | c.2448C>G (p.Ala816=) c.2745C>G (p.Ala915=) n.2829C>G c.1606+1139C>G (n.1606+1139C>G) c.2751C>G (p.Ala917=) c.628-2692C>G (n.628-2692C>G) c.1902C>G (p.Ala634=) c.2355C>G (p.Ala785=) c.169+7467G>C (n.169+7467G>C) c.*124+7266G>C (n.*124+7266G>C) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.1839C>G (p.Ala613=) c.2742C>G (p.Ala914=) c.-352C>G (n.-352C>G) c.2562C>G (p.Ala854=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800728C>T | CA426121615 | FBXO11,MSH6 | c.2448C>T (p.Ala816=) c.2745C>T (p.Ala915=) n.2829C>T c.1606+1139C>T (n.1606+1139C>T) c.2751C>T (p.Ala917=) c.628-2692C>T (n.628-2692C>T) c.1902C>T (p.Ala634=) c.2355C>T (p.Ala785=) c.169+7467G>A (n.169+7467G>A) c.*124+7266G>A (n.*124+7266G>A) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.1839C>T (p.Ala613=) c.2742C>T (p.Ala914=) c.-352C>T (n.-352C>T) c.2562C>T (p.Ala854=) | dbSNP |
2 | g.47800729T>A | CA346755405 | FBXO11,MSH6 | c.2449T>A (p.Phe817Ile) c.2746T>A (p.Phe916Ile) n.2830T>A c.1606+1140T>A (n.1606+1140T>A) c.2752T>A (p.Phe918Ile) c.628-2691T>A (n.628-2691T>A) c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.2356T>A (p.Phe786Ile) c.169+7466A>T (n.169+7466A>T) c.*124+7265A>T (n.*124+7265A>T) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.2743T>A (p.Phe915Ile) c.-351T>A (n.-351T>A) c.2563T>A (p.Phe855Ile) | dbSNP |
2 | g.47800729T>C | CA346755406 | FBXO11,MSH6 | c.2449T>C (p.Phe817Leu) c.2746T>C (p.Phe916Leu) n.2830T>C c.1606+1140T>C (n.1606+1140T>C) c.2752T>C (p.Phe918Leu) c.628-2691T>C (n.628-2691T>C) c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.2356T>C (p.Phe786Leu) c.169+7466A>G (n.169+7466A>G) c.*124+7265A>G (n.*124+7265A>G) c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.2743T>C (p.Phe915Leu) c.-351T>C (n.-351T>C) c.2563T>C (p.Phe855Leu) | dbSNP |
2 | g.47800729T>G | CA346755407 | FBXO11,MSH6 | c.2449T>G (p.Phe817Val) c.2746T>G (p.Phe916Val) n.2830T>G c.1606+1140T>G (n.1606+1140T>G) c.2752T>G (p.Phe918Val) c.628-2691T>G (n.628-2691T>G) c.1903T>G (p.Phe635Val) c.2356T>G (p.Phe786Val) c.169+7466A>C (n.169+7466A>C) c.*124+7265A>C (n.*124+7265A>C) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.2743T>G (p.Phe915Val) c.-351T>G (n.-351T>G) c.2563T>G (p.Phe855Val) | dbSNP |
2 | g.47800731dup | CA658795773 | FBXO11,MSH6 | c.2451dup (p.Asp818Ter) c.2748dup (p.Asp917Ter) n.2832dup c.1606+1142dup (n.1606+1142dup) c.2754dup (p.Asp919Ter) c.628-2689dup (n.628-2689dup) c.1905dup (p.Asp636Ter) c.2358dup (p.Asp787Ter) c.169+7466dup (n.169+7466dup) c.*124+7265dup (n.*124+7265dup) c.*2095dup (n.*2095dup) c.1842dup (p.Asp615Ter) c.2745dup (p.Asp916Ter) c.-349dup (n.-349dup) c.2565dup (p.Asp856Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800730T>A | CA346755409 | FBXO11,MSH6 | c.2450T>A (p.Phe817Tyr) c.2747T>A (p.Phe916Tyr) n.2831T>A c.1606+1141T>A (n.1606+1141T>A) c.2753T>A (p.Phe918Tyr) c.628-2690T>A (n.628-2690T>A) c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.2357T>A (p.Phe786Tyr) c.169+7465A>T (n.169+7465A>T) c.*124+7264A>T (n.*124+7264A>T) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.2744T>A (p.Phe915Tyr) c.-350T>A (n.-350T>A) c.2564T>A (p.Phe855Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800730T>C | CA346755410 | FBXO11,MSH6 | c.2450T>C (p.Phe817Ser) c.2747T>C (p.Phe916Ser) n.2831T>C c.1606+1141T>C (n.1606+1141T>C) c.2753T>C (p.Phe918Ser) c.628-2690T>C (n.628-2690T>C) c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.2357T>C (p.Phe786Ser) c.169+7465A>G (n.169+7465A>G) c.*124+7264A>G (n.*124+7264A>G) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.2744T>C (p.Phe915Ser) c.-350T>C (n.-350T>C) c.2564T>C (p.Phe855Ser) | |
2 | g.47800730T>G | CA346755408 | FBXO11,MSH6 | c.2450T>G (p.Phe817Cys) c.2747T>G (p.Phe916Cys) n.2831T>G c.1606+1141T>G (n.1606+1141T>G) c.2753T>G (p.Phe918Cys) c.628-2690T>G (n.628-2690T>G) c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.2357T>G (p.Phe786Cys) c.169+7465A>C (n.169+7465A>C) c.*124+7264A>C (n.*124+7264A>C) c.*2094T>G (n.*2094T>G) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.2744T>G (p.Phe915Cys) c.-350T>G (n.-350T>G) c.2564T>G (p.Phe855Cys) | |
2 | g.47800731T>A | CA346755411 | FBXO11,MSH6 | c.2451T>A (p.Phe817Leu) c.2748T>A (p.Phe916Leu) n.2832T>A c.1606+1142T>A (n.1606+1142T>A) c.2754T>A (p.Phe918Leu) c.628-2689T>A (n.628-2689T>A) c.1905T>A (p.Phe635Leu) c.2358T>A (p.Phe786Leu) c.169+7464A>T (n.169+7464A>T) c.*124+7263A>T (n.*124+7263A>T) c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.1842T>A (p.Phe614Leu) c.2745T>A (p.Phe915Leu) c.-349T>A (n.-349T>A) c.2565T>A (p.Phe855Leu) | dbSNP |
2 | g.47800731T>C | CA426121625 | FBXO11,MSH6 | c.2451T>C (p.Phe817=) c.2748T>C (p.Phe916=) n.2832T>C c.1606+1142T>C (n.1606+1142T>C) c.2754T>C (p.Phe918=) c.628-2689T>C (n.628-2689T>C) c.1905T>C (p.Phe635=) c.2358T>C (p.Phe786=) c.169+7464A>G (n.169+7464A>G) c.*124+7263A>G (n.*124+7263A>G) c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.1842T>C (p.Phe614=) c.2745T>C (p.Phe915=) c.-349T>C (n.-349T>C) c.2565T>C (p.Phe855=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800731T>G | CA346755412 | FBXO11,MSH6 | c.2451T>G (p.Phe817Leu) c.2748T>G (p.Phe916Leu) n.2832T>G c.1606+1142T>G (n.1606+1142T>G) c.2754T>G (p.Phe918Leu) c.628-2689T>G (n.628-2689T>G) c.1905T>G (p.Phe635Leu) c.2358T>G (p.Phe786Leu) c.169+7464A>C (n.169+7464A>C) c.*124+7263A>C (n.*124+7263A>C) c.*2095T>G (n.*2095T>G) c.1842T>G (p.Phe614Leu) c.2745T>G (p.Phe915Leu) c.-349T>G (n.-349T>G) c.2565T>G (p.Phe855Leu) | |
2 | g.47800731T= | CA2496049809 | FBXO11,MSH6 | c.2451T= (p.Phe817=) c.2748T= (p.Phe916=) n.2832T= c.1606+1142T= (n.1606+1142T=) c.2754T= (p.Phe918=) c.628-2689T= (n.628-2689T=) c.1905T= (p.Phe635=) c.2358T= (p.Phe786=) c.169+7464A= (n.169+7464A=) c.*124+7263A= (n.*124+7263A=) c.*2095T= (n.*2095T=) c.1842T= (p.Phe614=) c.2745T= (p.Phe915=) c.-349T= (n.-349T=) c.2565T= (p.Phe855=) | |
2 | g.47800732G>A | CA346755413 | FBXO11,MSH6 | c.2452G>A (p.Asp818Asn) c.2749G>A (p.Asp917Asn) n.2833G>A c.1606+1143G>A (n.1606+1143G>A) c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.628-2688G>A (n.628-2688G>A) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.169+7463C>T (n.169+7463C>T) c.*124+7262C>T (n.*124+7262C>T) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.2746G>A (p.Asp916Asn) c.-348G>A (n.-348G>A) c.2566G>A (p.Asp856Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800732G>C | CA346755414 | FBXO11,MSH6 | c.2452G>C (p.Asp818His) c.2749G>C (p.Asp917His) n.2833G>C c.1606+1143G>C (n.1606+1143G>C) c.2755G>C (p.Asp919His) c.628-2688G>C (n.628-2688G>C) c.1906G>C (p.Asp636His) c.2359G>C (p.Asp787His) c.169+7463C>G (n.169+7463C>G) c.*124+7262C>G (n.*124+7262C>G) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.1843G>C (p.Asp615His) c.2746G>C (p.Asp916His) c.-348G>C (n.-348G>C) c.2566G>C (p.Asp856His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800732G>T | CA346755415 | FBXO11,MSH6 | c.2452G>T (p.Asp818Tyr) c.2749G>T (p.Asp917Tyr) n.2833G>T c.1606+1143G>T (n.1606+1143G>T) c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.628-2688G>T (n.628-2688G>T) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.169+7463C>A (n.169+7463C>A) c.*124+7262C>A (n.*124+7262C>A) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.2746G>T (p.Asp916Tyr) c.-348G>T (n.-348G>T) c.2566G>T (p.Asp856Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800732dup | CA1139655907 | FBXO11,MSH6 | c.2452dup (p.Asp818GlyfsTer3) c.2749dup (p.Asp917GlyfsTer3) n.2833dup c.1606+1143dup (n.1606+1143dup) c.2755dup (p.Asp919GlyfsTer3) c.628-2688dup (n.628-2688dup) c.1906dup (p.Asp636GlyfsTer3) c.2359dup (p.Asp787GlyfsTer3) c.169+7463dup (n.169+7463dup) c.*124+7262dup (n.*124+7262dup) c.*2096dup (n.*2096dup) c.1843dup (p.Asp615GlyfsTer3) c.2746dup (p.Asp916GlyfsTer3) c.-348dup (n.-348dup) c.2566dup (p.Asp856GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800733A= | CA2496049810 | FBXO11,MSH6 | c.2453A= (p.Asp818=) c.2750A= (p.Asp917=) n.2834A= c.1606+1144A= (n.1606+1144A=) c.2756A= (p.Asp919=) c.628-2687A= (n.628-2687A=) c.1907A= (p.Asp636=) c.2360A= (p.Asp787=) c.169+7462T= (n.169+7462T=) c.*124+7261T= (n.*124+7261T=) c.*2097A= (n.*2097A=) c.1844A= (p.Asp615=) c.2747A= (p.Asp916=) c.-347A= (n.-347A=) c.2567A= (p.Asp856=) | |
2 | g.47800733A>C | CA346755416 | FBXO11,MSH6 | c.2453A>C (p.Asp818Ala) c.2750A>C (p.Asp917Ala) n.2834A>C c.1606+1144A>C (n.1606+1144A>C) c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.628-2687A>C (n.628-2687A>C) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.169+7462T>G (n.169+7462T>G) c.*124+7261T>G (n.*124+7261T>G) c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.2747A>C (p.Asp916Ala) c.-347A>C (n.-347A>C) c.2567A>C (p.Asp856Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800733A>G | CA346755417 | FBXO11,MSH6 | c.2453A>G (p.Asp818Gly) c.2750A>G (p.Asp917Gly) n.2834A>G c.1606+1144A>G (n.1606+1144A>G) c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.628-2687A>G (n.628-2687A>G) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.169+7462T>C (n.169+7462T>C) c.*124+7261T>C (n.*124+7261T>C) c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.2747A>G (p.Asp916Gly) c.-347A>G (n.-347A>G) c.2567A>G (p.Asp856Gly) | |
2 | g.47800733A>T | CA346755418 | FBXO11,MSH6 | c.2453A>T (p.Asp818Val) c.2750A>T (p.Asp917Val) n.2834A>T c.1606+1144A>T (n.1606+1144A>T) c.2756A>T (p.Asp919Val) c.628-2687A>T (n.628-2687A>T) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.2360A>T (p.Asp787Val) c.169+7462T>A (n.169+7462T>A) c.*124+7261T>A (n.*124+7261T>A) c.*2097A>T (n.*2097A>T) c.1844A>T (p.Asp615Val) c.2747A>T (p.Asp916Val) c.-347A>T (n.-347A>T) c.2567A>T (p.Asp856Val) | ClinVar |
2 | g.47800734C>A | CA346755419 | FBXO11,MSH6 | c.2454C>A (p.Asp818Glu) c.2751C>A (p.Asp917Glu) n.2835C>A c.1606+1145C>A (n.1606+1145C>A) c.2757C>A (p.Asp919Glu) c.628-2686C>A (n.628-2686C>A) c.1908C>A (p.Asp636Glu) c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.169+7461G>T (n.169+7461G>T) c.*124+7260G>T (n.*124+7260G>T) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.2748C>A (p.Asp916Glu) c.-346C>A (n.-346C>A) c.2568C>A (p.Asp856Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800734C= | CA2496049811 | FBXO11,MSH6 | c.2454C= (p.Asp818=) c.2751C= (p.Asp917=) n.2835C= c.1606+1145C= (n.1606+1145C=) c.2757C= (p.Asp919=) c.628-2686C= (n.628-2686C=) c.1908C= (p.Asp636=) c.2361C= (p.Asp787=) c.169+7461G= (n.169+7461G=) c.*124+7260G= (n.*124+7260G=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.1845C= (p.Asp615=) c.2748C= (p.Asp916=) c.-346C= (n.-346C=) c.2568C= (p.Asp856=) | |
2 | g.47800734C>G | CA069586 | FBXO11,MSH6 | c.2454C>G (p.Asp818Glu) c.2751C>G (p.Asp917Glu) n.2835C>G c.1606+1145C>G (n.1606+1145C>G) c.2757C>G (p.Asp919Glu) c.628-2686C>G (n.628-2686C>G) c.1908C>G (p.Asp636Glu) c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.169+7461G>C (n.169+7461G>C) c.*124+7260G>C (n.*124+7260G>C) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.2748C>G (p.Asp916Glu) c.-346C>G (n.-346C>G) c.2568C>G (p.Asp856Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800734C>T | CA10578117 | FBXO11,MSH6 | c.2454C>T (p.Asp818=) c.2751C>T (p.Asp917=) n.2835C>T c.1606+1145C>T (n.1606+1145C>T) c.2757C>T (p.Asp919=) c.628-2686C>T (n.628-2686C>T) c.1908C>T (p.Asp636=) c.2361C>T (p.Asp787=) c.169+7461G>A (n.169+7461G>A) c.*124+7260G>A (n.*124+7260G>A) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.1845C>T (p.Asp615=) c.2748C>T (p.Asp916=) c.-346C>T (n.-346C>T) c.2568C>T (p.Asp856=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800735del | CA2580068058 | FBXO11,MSH6 | c.2455del (p.His819MetfsTer27) c.2752del (p.His918MetfsTer27) n.2836del c.1606+1146del (n.1606+1146del) c.2758del (p.His920MetfsTer27) c.628-2685del (n.628-2685del) c.1909del (p.His637MetfsTer27) c.2362del (p.His788MetfsTer27) c.169+7461del (n.169+7461del) c.*124+7260del (n.*124+7260del) c.*2099del (n.*2099del) c.1846del (p.His616MetfsTer27) c.2749del (p.His917MetfsTer27) c.-345del (n.-345del) c.2569del (p.His857MetfsTer27) | ClinVar |
2 | g.47800735C>A | CA346755420 | FBXO11,MSH6 | c.2455C>A (p.His819Asn) c.2752C>A (p.His918Asn) n.2836C>A c.1606+1146C>A (n.1606+1146C>A) c.2758C>A (p.His920Asn) c.628-2685C>A (n.628-2685C>A) c.1909C>A (p.His637Asn) c.2362C>A (p.His788Asn) c.169+7460G>T (n.169+7460G>T) c.*124+7259G>T (n.*124+7259G>T) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.1846C>A (p.His616Asn) c.2749C>A (p.His917Asn) c.-345C>A (n.-345C>A) c.2569C>A (p.His857Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800735C= | CA2496049812 | FBXO11,MSH6 | c.2455C= (p.His819=) c.2752C= (p.His918=) n.2836C= c.1606+1146C= (n.1606+1146C=) c.2758C= (p.His920=) c.628-2685C= (n.628-2685C=) c.1909C= (p.His637=) c.2362C= (p.His788=) c.169+7460G= (n.169+7460G=) c.*124+7259G= (n.*124+7259G=) c.*2099C= (n.*2099C=) c.1846C= (p.His616=) c.2749C= (p.His917=) c.-345C= (n.-345C=) c.2569C= (p.His857=) | |
2 | g.47800735C>G | CA346755421 | FBXO11,MSH6 | c.2455C>G (p.His819Asp) c.2752C>G (p.His918Asp) n.2836C>G c.1606+1146C>G (n.1606+1146C>G) c.2758C>G (p.His920Asp) c.628-2685C>G (n.628-2685C>G) c.1909C>G (p.His637Asp) c.2362C>G (p.His788Asp) c.169+7460G>C (n.169+7460G>C) c.*124+7259G>C (n.*124+7259G>C) c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.1846C>G (p.His616Asp) c.2749C>G (p.His917Asp) c.-345C>G (n.-345C>G) c.2569C>G (p.His857Asp) | dbSNP |
2 | g.47800735C>T | CA346755422 | FBXO11,MSH6 | c.2455C>T (p.His819Tyr) c.2752C>T (p.His918Tyr) n.2836C>T c.1606+1146C>T (n.1606+1146C>T) c.2758C>T (p.His920Tyr) c.628-2685C>T (n.628-2685C>T) c.1909C>T (p.His637Tyr) c.2362C>T (p.His788Tyr) c.169+7460G>A (n.169+7460G>A) c.*124+7259G>A (n.*124+7259G>A) c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.2749C>T (p.His917Tyr) c.-345C>T (n.-345C>T) c.2569C>T (p.His857Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800736A= | CA2496049813 | FBXO11,MSH6 | c.2456A= (p.His819=) c.2753A= (p.His918=) n.2837A= c.1606+1147A= (n.1606+1147A=) c.2759A= (p.His920=) c.628-2684A= (n.628-2684A=) c.1910A= (p.His637=) c.2363A= (p.His788=) c.169+7459T= (n.169+7459T=) c.*124+7258T= (n.*124+7258T=) c.*2100A= (n.*2100A=) c.1847A= (p.His616=) c.2750A= (p.His917=) c.-344A= (n.-344A=) c.2570A= (p.His857=) | |
2 | g.47800736A>C | CA346755423 | FBXO11,MSH6 | c.2456A>C (p.His819Pro) c.2753A>C (p.His918Pro) n.2837A>C c.1606+1147A>C (n.1606+1147A>C) c.2759A>C (p.His920Pro) c.628-2684A>C (n.628-2684A>C) c.1910A>C (p.His637Pro) c.2363A>C (p.His788Pro) c.169+7459T>G (n.169+7459T>G) c.*124+7258T>G (n.*124+7258T>G) c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.1847A>C (p.His616Pro) c.2750A>C (p.His917Pro) c.-344A>C (n.-344A>C) c.2570A>C (p.His857Pro) | |
2 | g.47800736A>G | CA069591 | FBXO11,MSH6 | c.2456A>G (p.His819Arg) c.2753A>G (p.His918Arg) n.2837A>G c.1606+1147A>G (n.1606+1147A>G) c.2759A>G (p.His920Arg) c.628-2684A>G (n.628-2684A>G) c.1910A>G (p.His637Arg) c.2363A>G (p.His788Arg) c.169+7459T>C (n.169+7459T>C) c.*124+7258T>C (n.*124+7258T>C) c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.1847A>G (p.His616Arg) c.2750A>G (p.His917Arg) c.-344A>G (n.-344A>G) c.2570A>G (p.His857Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800736A>T | CA346755424 | FBXO11,MSH6 | c.2456A>T (p.His819Leu) c.2753A>T (p.His918Leu) n.2837A>T c.1606+1147A>T (n.1606+1147A>T) c.2759A>T (p.His920Leu) c.628-2684A>T (n.628-2684A>T) c.1910A>T (p.His637Leu) c.2363A>T (p.His788Leu) c.169+7459T>A (n.169+7459T>A) c.*124+7258T>A (n.*124+7258T>A) c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.1847A>T (p.His616Leu) c.2750A>T (p.His917Leu) c.-344A>T (n.-344A>T) c.2570A>T (p.His857Leu) | dbSNP |
2 | g.47800737T>A | CA346755425 | FBXO11,MSH6 | c.2457T>A (p.His819Gln) c.2754T>A (p.His918Gln) n.2838T>A c.1606+1148T>A (n.1606+1148T>A) c.2760T>A (p.His920Gln) c.628-2683T>A (n.628-2683T>A) c.1911T>A (p.His637Gln) c.2364T>A (p.His788Gln) c.169+7458A>T (n.169+7458A>T) c.*124+7257A>T (n.*124+7257A>T) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.1848T>A (p.His616Gln) c.2751T>A (p.His917Gln) c.-343T>A (n.-343T>A) c.2571T>A (p.His857Gln) | dbSNP |
2 | g.47800737T>C | CA16604188 | FBXO11,MSH6 | c.2457T>C (p.His819=) c.2754T>C (p.His918=) n.2838T>C c.1606+1148T>C (n.1606+1148T>C) c.2760T>C (p.His920=) c.628-2683T>C (n.628-2683T>C) c.1911T>C (p.His637=) c.2364T>C (p.His788=) c.169+7458A>G (n.169+7458A>G) c.*124+7257A>G (n.*124+7257A>G) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.1848T>C (p.His616=) c.2751T>C (p.His917=) c.-343T>C (n.-343T>C) c.2571T>C (p.His857=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800737T>G | CA346755426 | FBXO11,MSH6 | c.2457T>G (p.His819Gln) c.2754T>G (p.His918Gln) n.2838T>G c.1606+1148T>G (n.1606+1148T>G) c.2760T>G (p.His920Gln) c.628-2683T>G (n.628-2683T>G) c.1911T>G (p.His637Gln) c.2364T>G (p.His788Gln) c.169+7458A>C (n.169+7458A>C) c.*124+7257A>C (n.*124+7257A>C) c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.1848T>G (p.His616Gln) c.2751T>G (p.His917Gln) c.-343T>G (n.-343T>G) c.2571T>G (p.His857Gln) | ClinVar |
2 | g.47800737T= | CA2496049814 | FBXO11,MSH6 | c.2457T= (p.His819=) c.2754T= (p.His918=) n.2838T= c.1606+1148T= (n.1606+1148T=) c.2760T= (p.His920=) c.628-2683T= (n.628-2683T=) c.1911T= (p.His637=) c.2364T= (p.His788=) c.169+7458A= (n.169+7458A=) c.*124+7257A= (n.*124+7257A=) c.*2101T= (n.*2101T=) c.1848T= (p.His616=) c.2751T= (p.His917=) c.-343T= (n.-343T=) c.2571T= (p.His857=) | |
2 | g.47800738G>A | CA346755427 | FBXO11,MSH6 | c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.2755G>A (p.Glu919Lys) n.2839G>A c.1606+1149G>A (n.1606+1149G>A) c.2761G>A (p.Glu921Lys) c.628-2682G>A (n.628-2682G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.169+7457C>T (n.169+7457C>T) c.*124+7256C>T (n.*124+7256C>T) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.2752G>A (p.Glu918Lys) c.-342G>A (n.-342G>A) c.2572G>A (p.Glu858Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800738G>C | CA346755428 | FBXO11,MSH6 | c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.2755G>C (p.Glu919Gln) n.2839G>C c.1606+1149G>C (n.1606+1149G>C) c.2761G>C (p.Glu921Gln) c.628-2682G>C (n.628-2682G>C) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.169+7457C>G (n.169+7457C>G) c.*124+7256C>G (n.*124+7256C>G) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.2752G>C (p.Glu918Gln) c.-342G>C (n.-342G>C) c.2572G>C (p.Glu858Gln) | dbSNP |
2 | g.47800738G= | CA2496049815 | FBXO11,MSH6 | c.2458G= (p.Glu820=) c.2755G= (p.Glu919=) n.2839G= c.1606+1149G= (n.1606+1149G=) c.2761G= (p.Glu921=) c.628-2682G= (n.628-2682G=) c.1912G= (p.Glu638=) c.2365G= (p.Glu789=) c.169+7457C= (n.169+7457C=) c.*124+7256C= (n.*124+7256C=) c.*2102G= (n.*2102G=) c.1849G= (p.Glu617=) c.2752G= (p.Glu918=) c.-342G= (n.-342G=) c.2572G= (p.Glu858=) | |
2 | g.47800738G>T | CA346755429 | FBXO11,MSH6 | c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.2755G>T (p.Glu919Ter) n.2839G>T c.1606+1149G>T (n.1606+1149G>T) c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.628-2682G>T (n.628-2682G>T) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.169+7457C>A (n.169+7457C>A) c.*124+7256C>A (n.*124+7256C>A) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.2752G>T (p.Glu918Ter) c.-342G>T (n.-342G>T) c.2572G>T (p.Glu858Ter) | COSMIC |
2 | g.47800738_47800739delinsGA | CA2496049816 | FBXO11,MSH6 | c.2458_2459delinsGA (p.Glu820=) c.2755_2756delinsGA (p.Glu919=) n.2839_2840delinsGA c.1606+1149_1606+1150delinsGA (n.1606+1149_1606+1150delinsGA) c.2761_2762delinsGA (p.Glu921=) c.628-2682_628-2681delinsGA (n.628-2682_628-2681delinsGA) c.1912_1913delinsGA (p.Glu638=) c.2365_2366delinsGA (p.Glu789=) c.169+7456_169+7457delinsTC (n.169+7456_169+7457delinsTC) c.*124+7255_*124+7256delinsTC (n.*124+7255_*124+7256delinsTC) c.*2102_*2103delinsGA (n.*2102_*2103delinsGA) c.1849_1850delinsGA (p.Glu617=) c.2752_2753delinsGA (p.Glu918=) c.-342_-341delinsGA (n.-342_-341delinsGA) c.2572_2573delinsGA (p.Glu858=) | |
2 | g.47800742_47800751dup | CA2695200573 | FBXO11,MSH6 | c.2462_2471dup (p.Thr825GlyfsTer14) c.2759_2768dup (p.Thr924GlyfsTer14) n.2843_2852dup c.1606+1153_1606+1162dup (n.1606+1153_1606+1162dup) c.2765_2774dup (p.Thr926GlyfsTer14) c.628-2678_628-2669dup (n.628-2678_628-2669dup) c.1916_1925dup (p.Thr643GlyfsTer14) c.2369_2378dup (p.Thr794GlyfsTer14) c.169+7448_169+7457dup (n.169+7448_169+7457dup) c.*124+7247_*124+7256dup (n.*124+7247_*124+7256dup) c.*2106_*2115dup (n.*2106_*2115dup) c.1853_1862dup (p.Thr622GlyfsTer14) c.2756_2765dup (p.Thr923GlyfsTer14) c.-338_-329dup (n.-338_-329dup) c.2576_2585dup (p.Thr863GlyfsTer14) | ClinVar |
2 | g.47800739A= | CA2496049817 | FBXO11,MSH6 | c.2459A= (p.Glu820=) c.2756A= (p.Glu919=) n.2840A= c.1606+1150A= (n.1606+1150A=) c.2762A= (p.Glu921=) c.628-2681A= (n.628-2681A=) c.1913A= (p.Glu638=) c.2366A= (p.Glu789=) c.169+7456T= (n.169+7456T=) c.*124+7255T= (n.*124+7255T=) c.*2103A= (n.*2103A=) c.1850A= (p.Glu617=) c.2753A= (p.Glu918=) c.-341A= (n.-341A=) c.2573A= (p.Glu858=) | |
2 | g.47800739A>C | CA346755430 | FBXO11,MSH6 | c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.2756A>C (p.Glu919Ala) n.2840A>C c.1606+1150A>C (n.1606+1150A>C) c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.628-2681A>C (n.628-2681A>C) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.169+7456T>G (n.169+7456T>G) c.*124+7255T>G (n.*124+7255T>G) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.2753A>C (p.Glu918Ala) c.-341A>C (n.-341A>C) c.2573A>C (p.Glu858Ala) | |
2 | g.47800739A>G | CA346755431 | FBXO11,MSH6 | c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.2756A>G (p.Glu919Gly) n.2840A>G c.1606+1150A>G (n.1606+1150A>G) c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.628-2681A>G (n.628-2681A>G) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.169+7456T>C (n.169+7456T>C) c.*124+7255T>C (n.*124+7255T>C) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.2753A>G (p.Glu918Gly) c.-341A>G (n.-341A>G) c.2573A>G (p.Glu858Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800739A>T | CA346755432 | FBXO11,MSH6 | c.2459A>T (p.Glu820Val) c.2756A>T (p.Glu919Val) n.2840A>T c.1606+1150A>T (n.1606+1150A>T) c.2762A>T (p.Glu921Val) c.628-2681A>T (n.628-2681A>T) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.169+7456T>A (n.169+7456T>A) c.*124+7255T>A (n.*124+7255T>A) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) c.2753A>T (p.Glu918Val) c.-341A>T (n.-341A>T) c.2573A>T (p.Glu858Val) | dbSNP |
2 | g.47800742dup | CA915943934 | FBXO11,MSH6 | c.2462dup (p.Ala822GlyfsTer14) c.2759dup (p.Ala921GlyfsTer14) n.2843dup c.1606+1153dup (n.1606+1153dup) c.2765dup (p.Ala923GlyfsTer14) c.628-2678dup (n.628-2678dup) c.1916dup (p.Ala640GlyfsTer14) c.2369dup (p.Ala791GlyfsTer14) c.169+7456dup (n.169+7456dup) c.*124+7255dup (n.*124+7255dup) c.*2106dup (n.*2106dup) c.1853dup (p.Ala619GlyfsTer14) c.2756dup (p.Ala920GlyfsTer14) c.-338dup (n.-338dup) c.2576dup (p.Ala860GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800742del | CA645369255 | FBXO11,MSH6 | c.2462del (p.Lys821ArgfsTer25) c.2759del (p.Lys920ArgfsTer25) n.2843del c.1606+1153del (n.1606+1153del) c.2765del (p.Lys922ArgfsTer25) c.628-2678del (n.628-2678del) c.1916del (p.Lys639ArgfsTer25) c.2369del (p.Lys790ArgfsTer25) c.169+7456del (n.169+7456del) c.*124+7255del (n.*124+7255del) c.*2106del (n.*2106del) c.1853del (p.Lys618ArgfsTer25) c.2756del (p.Lys919ArgfsTer25) c.-338del (n.-338del) c.2576del (p.Lys859ArgfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800740A= | CA2496049818 | FBXO11,MSH6 | c.2460A= (p.Glu820=) c.2757A= (p.Glu919=) n.2841A= c.1606+1151A= (n.1606+1151A=) c.2763A= (p.Glu921=) c.628-2680A= (n.628-2680A=) c.1914A= (p.Glu638=) c.2367A= (p.Glu789=) c.169+7455T= (n.169+7455T=) c.*124+7254T= (n.*124+7254T=) c.*2104A= (n.*2104A=) c.1851A= (p.Glu617=) c.2754A= (p.Glu918=) c.-340A= (n.-340A=) c.2574A= (p.Glu858=) | |
2 | g.47800740A>C | CA16611013 | FBXO11,MSH6 | c.2460A>C (p.Glu820Asp) c.2757A>C (p.Glu919Asp) n.2841A>C c.1606+1151A>C (n.1606+1151A>C) c.2763A>C (p.Glu921Asp) c.628-2680A>C (n.628-2680A>C) c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.2367A>C (p.Glu789Asp) c.169+7455T>G (n.169+7455T>G) c.*124+7254T>G (n.*124+7254T>G) c.*2104A>C (n.*2104A>C) c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.2754A>C (p.Glu918Asp) c.-340A>C (n.-340A>C) c.2574A>C (p.Glu858Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800740A>G | CA426121637 | FBXO11,MSH6 | c.2460A>G (p.Glu820=) c.2757A>G (p.Glu919=) n.2841A>G c.1606+1151A>G (n.1606+1151A>G) c.2763A>G (p.Glu921=) c.628-2680A>G (n.628-2680A>G) c.1914A>G (p.Glu638=) c.2367A>G (p.Glu789=) c.169+7455T>C (n.169+7455T>C) c.*124+7254T>C (n.*124+7254T>C) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.1851A>G (p.Glu617=) c.2754A>G (p.Glu918=) c.-340A>G (n.-340A>G) c.2574A>G (p.Glu858=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800740A>T | CA346755433 | FBXO11,MSH6 | c.2460A>T (p.Glu820Asp) c.2757A>T (p.Glu919Asp) n.2841A>T c.1606+1151A>T (n.1606+1151A>T) c.2763A>T (p.Glu921Asp) c.628-2680A>T (n.628-2680A>T) c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.2367A>T (p.Glu789Asp) c.169+7455T>A (n.169+7455T>A) c.*124+7254T>A (n.*124+7254T>A) c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.2754A>T (p.Glu918Asp) c.-340A>T (n.-340A>T) c.2574A>T (p.Glu858Asp) | |
2 | g.47800741A>C | CA346755435 | FBXO11,MSH6 | c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.2758A>C (p.Lys920Gln) n.2842A>C c.1606+1152A>C (n.1606+1152A>C) c.2764A>C (p.Lys922Gln) c.628-2679A>C (n.628-2679A>C) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) c.169+7454T>G (n.169+7454T>G) c.*124+7253T>G (n.*124+7253T>G) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.2755A>C (p.Lys919Gln) c.-339A>C (n.-339A>C) c.2575A>C (p.Lys859Gln) | dbSNP |
2 | g.47800741A>G | CA346755436 | FBXO11,MSH6 | c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.2758A>G (p.Lys920Glu) n.2842A>G c.1606+1152A>G (n.1606+1152A>G) c.2764A>G (p.Lys922Glu) c.628-2679A>G (n.628-2679A>G) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.2368A>G (p.Lys790Glu) c.169+7454T>C (n.169+7454T>C) c.*124+7253T>C (n.*124+7253T>C) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.2755A>G (p.Lys919Glu) c.-339A>G (n.-339A>G) c.2575A>G (p.Lys859Glu) | ClinVar |
2 | g.47800741A>T | CA346755434 | FBXO11,MSH6 | c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.2758A>T (p.Lys920Ter) n.2842A>T c.1606+1152A>T (n.1606+1152A>T) c.2764A>T (p.Lys922Ter) c.628-2679A>T (n.628-2679A>T) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.2368A>T (p.Lys790Ter) c.169+7454T>A (n.169+7454T>A) c.*124+7253T>A (n.*124+7253T>A) c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.2755A>T (p.Lys919Ter) c.-339A>T (n.-339A>T) c.2575A>T (p.Lys859Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800742A>C | CA346755437 | FBXO11,MSH6 | c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.2759A>C (p.Lys920Thr) n.2843A>C c.1606+1153A>C (n.1606+1153A>C) c.2765A>C (p.Lys922Thr) c.628-2678A>C (n.628-2678A>C) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) c.169+7453T>G (n.169+7453T>G) c.*124+7252T>G (n.*124+7252T>G) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.2756A>C (p.Lys919Thr) c.-338A>C (n.-338A>C) c.2576A>C (p.Lys859Thr) | |
2 | g.47800742A>G | CA346755438 | FBXO11,MSH6 | c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.2759A>G (p.Lys920Arg) n.2843A>G c.1606+1153A>G (n.1606+1153A>G) c.2765A>G (p.Lys922Arg) c.628-2678A>G (n.628-2678A>G) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) c.169+7453T>C (n.169+7453T>C) c.*124+7252T>C (n.*124+7252T>C) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.2756A>G (p.Lys919Arg) c.-338A>G (n.-338A>G) c.2576A>G (p.Lys859Arg) | dbSNP |
2 | g.47800742A>T | CA346755439 | FBXO11,MSH6 | c.2462A>T (p.Lys821Met) c.2759A>T (p.Lys920Met) n.2843A>T c.1606+1153A>T (n.1606+1153A>T) c.2765A>T (p.Lys922Met) c.628-2678A>T (n.628-2678A>T) c.1916A>T (p.Lys639Met) c.2369A>T (p.Lys790Met) c.169+7453T>A (n.169+7453T>A) c.*124+7252T>A (n.*124+7252T>A) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.1853A>T (p.Lys618Met) c.2756A>T (p.Lys919Met) c.-338A>T (n.-338A>T) c.2576A>T (p.Lys859Met) | dbSNP |
2 | g.47800743G>A | CA426121641 | FBXO11,MSH6 | c.2463G>A (p.Lys821=) c.2760G>A (p.Lys920=) n.2844G>A c.1606+1154G>A (n.1606+1154G>A) c.2766G>A (p.Lys922=) c.628-2677G>A (n.628-2677G>A) c.1917G>A (p.Lys639=) c.2370G>A (p.Lys790=) c.169+7452C>T (n.169+7452C>T) c.*124+7251C>T (n.*124+7251C>T) c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.1854G>A (p.Lys618=) c.2757G>A (p.Lys919=) c.-337G>A (n.-337G>A) c.2577G>A (p.Lys859=) | dbSNP |
2 | g.47800743G>C | CA346755440 | FBXO11,MSH6 | c.2463G>C (p.Lys821Asn) c.2760G>C (p.Lys920Asn) n.2844G>C c.1606+1154G>C (n.1606+1154G>C) c.2766G>C (p.Lys922Asn) c.628-2677G>C (n.628-2677G>C) c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.2370G>C (p.Lys790Asn) c.169+7452C>G (n.169+7452C>G) c.*124+7251C>G (n.*124+7251C>G) c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.2757G>C (p.Lys919Asn) c.-337G>C (n.-337G>C) c.2577G>C (p.Lys859Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800743G= | CA2496049819 | FBXO11,MSH6 | c.2463G= (p.Lys821=) c.2760G= (p.Lys920=) n.2844G= c.1606+1154G= (n.1606+1154G=) c.2766G= (p.Lys922=) c.628-2677G= (n.628-2677G=) c.1917G= (p.Lys639=) c.2370G= (p.Lys790=) c.169+7452C= (n.169+7452C=) c.*124+7251C= (n.*124+7251C=) c.*2107G= (n.*2107G=) c.1854G= (p.Lys618=) c.2757G= (p.Lys919=) c.-337G= (n.-337G=) c.2577G= (p.Lys859=) | |
2 | g.47800743G>T | CA346755441 | FBXO11,MSH6 | c.2463G>T (p.Lys821Asn) c.2760G>T (p.Lys920Asn) n.2844G>T c.1606+1154G>T (n.1606+1154G>T) c.2766G>T (p.Lys922Asn) c.628-2677G>T (n.628-2677G>T) c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) c.169+7452C>A (n.169+7452C>A) c.*124+7251C>A (n.*124+7251C>A) c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.2757G>T (p.Lys919Asn) c.-337G>T (n.-337G>T) c.2577G>T (p.Lys859Asn) | dbSNP |
2 | g.47800744G>A | CA346755444 | FBXO11,MSH6 | c.2464G>A (p.Ala822Thr) c.2761G>A (p.Ala921Thr) n.2845G>A c.1606+1155G>A (n.1606+1155G>A) c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.628-2676G>A (n.628-2676G>A) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.169+7451C>T (n.169+7451C>T) c.*124+7250C>T (n.*124+7250C>T) c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.-336G>A (n.-336G>A) c.2578G>A (p.Ala860Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800744G>C | CA346755442 | FBXO11,MSH6 | c.2464G>C (p.Ala822Pro) c.2761G>C (p.Ala921Pro) n.2845G>C c.1606+1155G>C (n.1606+1155G>C) c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.628-2676G>C (n.628-2676G>C) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.169+7451C>G (n.169+7451C>G) c.*124+7250C>G (n.*124+7250C>G) c.*2108G>C (n.*2108G>C) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.-336G>C (n.-336G>C) c.2578G>C (p.Ala860Pro) | dbSNP |
2 | g.47800744G>T | CA346755443 | FBXO11,MSH6 | c.2464G>T (p.Ala822Ser) c.2761G>T (p.Ala921Ser) n.2845G>T c.1606+1155G>T (n.1606+1155G>T) c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.628-2676G>T (n.628-2676G>T) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.169+7451C>A (n.169+7451C>A) c.*124+7250C>A (n.*124+7250C>A) c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.-336G>T (n.-336G>T) c.2578G>T (p.Ala860Ser) | dbSNP |
2 | g.47800745C>A | CA346755445 | FBXO11,MSH6 | c.2465C>A (p.Ala822Asp) c.2762C>A (p.Ala921Asp) n.2846C>A c.1606+1156C>A (n.1606+1156C>A) c.2768C>A (p.Ala923Asp) c.628-2675C>A (n.628-2675C>A) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.2372C>A (p.Ala791Asp) c.169+7450G>T (n.169+7450G>T) c.*124+7249G>T (n.*124+7249G>T) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.2759C>A (p.Ala920Asp) c.-335C>A (n.-335C>A) c.2579C>A (p.Ala860Asp) | dbSNP |
2 | g.47800745C= | CA2496049820 | FBXO11,MSH6 | c.2465C= (p.Ala822=) c.2762C= (p.Ala921=) n.2846C= c.1606+1156C= (n.1606+1156C=) c.2768C= (p.Ala923=) c.628-2675C= (n.628-2675C=) c.1919C= (p.Ala640=) c.2372C= (p.Ala791=) c.169+7450G= (n.169+7450G=) c.*124+7249G= (n.*124+7249G=) c.*2109C= (n.*2109C=) c.1856C= (p.Ala619=) c.2759C= (p.Ala920=) c.-335C= (n.-335C=) c.2579C= (p.Ala860=) | |
2 | g.47800745C>G | CA346755446 | FBXO11,MSH6 | c.2465C>G (p.Ala822Gly) c.2762C>G (p.Ala921Gly) n.2846C>G c.1606+1156C>G (n.1606+1156C>G) c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.628-2675C>G (n.628-2675C>G) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.169+7450G>C (n.169+7450G>C) c.*124+7249G>C (n.*124+7249G>C) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.-335C>G (n.-335C>G) c.2579C>G (p.Ala860Gly) | dbSNP |
2 | g.47800745C>T | CA16610946 | FBXO11,MSH6 | c.2465C>T (p.Ala822Val) c.2762C>T (p.Ala921Val) n.2846C>T c.1606+1156C>T (n.1606+1156C>T) c.2768C>T (p.Ala923Val) c.628-2675C>T (n.628-2675C>T) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.2372C>T (p.Ala791Val) c.169+7450G>A (n.169+7450G>A) c.*124+7249G>A (n.*124+7249G>A) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.2759C>T (p.Ala920Val) c.-335C>T (n.-335C>T) c.2579C>T (p.Ala860Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800746T>A | CA426121645 | FBXO11,MSH6 | c.2466T>A (p.Ala822=) c.2763T>A (p.Ala921=) n.2847T>A c.1606+1157T>A (n.1606+1157T>A) c.2769T>A (p.Ala923=) c.628-2674T>A (n.628-2674T>A) c.1920T>A (p.Ala640=) c.2373T>A (p.Ala791=) c.169+7449A>T (n.169+7449A>T) c.*124+7248A>T (n.*124+7248A>T) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.1857T>A (p.Ala619=) c.2760T>A (p.Ala920=) c.-334T>A (n.-334T>A) c.2580T>A (p.Ala860=) | dbSNP |
2 | g.47800746T>C | CA426121647 | FBXO11,MSH6 | c.2466T>C (p.Ala822=) c.2763T>C (p.Ala921=) n.2847T>C c.1606+1157T>C (n.1606+1157T>C) c.2769T>C (p.Ala923=) c.628-2674T>C (n.628-2674T>C) c.1920T>C (p.Ala640=) c.2373T>C (p.Ala791=) c.169+7449A>G (n.169+7449A>G) c.*124+7248A>G (n.*124+7248A>G) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.1857T>C (p.Ala619=) c.2760T>C (p.Ala920=) c.-334T>C (n.-334T>C) c.2580T>C (p.Ala860=) | dbSNP |
2 | g.47800746T>G | CA426121652 | FBXO11,MSH6 | c.2466T>G (p.Ala822=) c.2763T>G (p.Ala921=) n.2847T>G c.1606+1157T>G (n.1606+1157T>G) c.2769T>G (p.Ala923=) c.628-2674T>G (n.628-2674T>G) c.1920T>G (p.Ala640=) c.2373T>G (p.Ala791=) c.169+7449A>C (n.169+7449A>C) c.*124+7248A>C (n.*124+7248A>C) c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.1857T>G (p.Ala619=) c.2760T>G (p.Ala920=) c.-334T>G (n.-334T>G) c.2580T>G (p.Ala860=) | |
2 | g.47800747C>A | CA426121654 | FBXO11,MSH6 | c.2467C>A (p.Arg823=) c.2764C>A (p.Arg922=) n.2848C>A c.1606+1158C>A (n.1606+1158C>A) c.2770C>A (p.Arg924=) c.628-2673C>A (n.628-2673C>A) c.1921C>A (p.Arg641=) c.2374C>A (p.Arg792=) c.169+7448G>T (n.169+7448G>T) c.*124+7247G>T (n.*124+7247G>T) c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.1858C>A (p.Arg620=) c.2761C>A (p.Arg921=) c.-333C>A (n.-333C>A) c.2581C>A (p.Arg861=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800747C= | CA2496049821 | FBXO11,MSH6 | c.2467C= (p.Arg823=) c.2764C= (p.Arg922=) n.2848C= c.1606+1158C= (n.1606+1158C=) c.2770C= (p.Arg924=) c.628-2673C= (n.628-2673C=) c.1921C= (p.Arg641=) c.2374C= (p.Arg792=) c.169+7448G= (n.169+7448G=) c.*124+7247G= (n.*124+7247G=) c.*2111C= (n.*2111C=) c.1858C= (p.Arg620=) c.2761C= (p.Arg921=) c.-333C= (n.-333C=) c.2581C= (p.Arg861=) | |
2 | g.47800747C>G | CA346755447 | FBXO11,MSH6 | c.2467C>G (p.Arg823Gly) c.2764C>G (p.Arg922Gly) n.2848C>G c.1606+1158C>G (n.1606+1158C>G) c.2770C>G (p.Arg924Gly) c.628-2673C>G (n.628-2673C>G) c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.2374C>G (p.Arg792Gly) c.169+7448G>C (n.169+7448G>C) c.*124+7247G>C (n.*124+7247G>C) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.2761C>G (p.Arg921Gly) c.-333C>G (n.-333C>G) c.2581C>G (p.Arg861Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800747C>T | CA010831 | FBXO11,MSH6 | c.2467C>T (p.Arg823Ter) c.2764C>T (p.Arg922Ter) n.2848C>T c.1606+1158C>T (n.1606+1158C>T) c.2770C>T (p.Arg924Ter) c.628-2673C>T (n.628-2673C>T) c.1921C>T (p.Arg641Ter) c.2374C>T (p.Arg792Ter) c.169+7448G>A (n.169+7448G>A) c.*124+7247G>A (n.*124+7247G>A) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.1858C>T (p.Arg620Ter) c.2761C>T (p.Arg921Ter) c.-333C>T (n.-333C>T) c.2581C>T (p.Arg861Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800747_47800748delinsCG | CA2496049822 | FBXO11,MSH6 | c.2467_2468delinsCG (p.Arg823=) c.2764_2765delinsCG (p.Arg922=) n.2848_2849delinsCG c.1606+1158_1606+1159delinsCG (n.1606+1158_1606+1159delinsCG) c.2770_2771delinsCG (p.Arg924=) c.628-2673_628-2672delinsCG (n.628-2673_628-2672delinsCG) c.1921_1922delinsCG (p.Arg641=) c.2374_2375delinsCG (p.Arg792=) c.169+7447_169+7448delinsCG (n.169+7447_169+7448delinsCG) c.*124+7246_*124+7247delinsCG (n.*124+7246_*124+7247delinsCG) c.*2111_*2112delinsCG (n.*2111_*2112delinsCG) c.1858_1859delinsCG (p.Arg620=) c.2761_2762delinsCG (p.Arg921=) c.-333_-332delinsCG (n.-333_-332delinsCG) c.2581_2582delinsCG (p.Arg861=) | |
2 | g.47800748del | CA010842 | FBXO11,MSH6 | c.2468del (p.Arg823GlnfsTer23) c.2765del (p.Arg922GlnfsTer23) n.2849del c.1606+1159del (n.1606+1159del) c.2771del (p.Arg924GlnfsTer23) c.628-2672del (n.628-2672del) c.1922del (p.Arg641GlnfsTer23) c.2375del (p.Arg792GlnfsTer23) c.169+7447del (n.169+7447del) c.*124+7246del (n.*124+7246del) c.*2112del (n.*2112del) c.1859del (p.Arg620GlnfsTer23) c.2762del (p.Arg921GlnfsTer23) c.-332del (n.-332del) c.2582del (p.Arg861GlnfsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800748G>A | CA069598 | FBXO11,MSH6 | c.2468G>A (p.Arg823Gln) c.2765G>A (p.Arg922Gln) n.2849G>A c.1606+1159G>A (n.1606+1159G>A) c.2771G>A (p.Arg924Gln) c.628-2672G>A (n.628-2672G>A) c.1922G>A (p.Arg641Gln) c.2375G>A (p.Arg792Gln) c.169+7447C>T (n.169+7447C>T) c.*124+7246C>T (n.*124+7246C>T) c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.1859G>A (p.Arg620Gln) c.2762G>A (p.Arg921Gln) c.-332G>A (n.-332G>A) c.2582G>A (p.Arg861Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800748G>C | CA346755449 | FBXO11,MSH6 | c.2468G>C (p.Arg823Pro) c.2765G>C (p.Arg922Pro) n.2849G>C c.1606+1159G>C (n.1606+1159G>C) c.2771G>C (p.Arg924Pro) c.628-2672G>C (n.628-2672G>C) c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.2375G>C (p.Arg792Pro) c.169+7447C>G (n.169+7447C>G) c.*124+7246C>G (n.*124+7246C>G) c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.2762G>C (p.Arg921Pro) c.-332G>C (n.-332G>C) c.2582G>C (p.Arg861Pro) | ClinVar |
2 | g.47800748G= | CA2496049823 | FBXO11,MSH6 | c.2468G= (p.Arg823=) c.2765G= (p.Arg922=) n.2849G= c.1606+1159G= (n.1606+1159G=) c.2771G= (p.Arg924=) c.628-2672G= (n.628-2672G=) c.1922G= (p.Arg641=) c.2375G= (p.Arg792=) c.169+7447C= (n.169+7447C=) c.*124+7246C= (n.*124+7246C=) c.*2112G= (n.*2112G=) c.1859G= (p.Arg620=) c.2762G= (p.Arg921=) c.-332G= (n.-332G=) c.2582G= (p.Arg861=) | |
2 | g.47800748G>T | CA346755448 | FBXO11,MSH6 | c.2468G>T (p.Arg823Leu) c.2765G>T (p.Arg922Leu) n.2849G>T c.1606+1159G>T (n.1606+1159G>T) c.2771G>T (p.Arg924Leu) c.628-2672G>T (n.628-2672G>T) c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.2375G>T (p.Arg792Leu) c.169+7447C>A (n.169+7447C>A) c.*124+7246C>A (n.*124+7246C>A) c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.2762G>T (p.Arg921Leu) c.-332G>T (n.-332G>T) c.2582G>T (p.Arg861Leu) | ClinVar COSMIC |
2 | g.47800749A= | CA2496049824 | FBXO11,MSH6 | c.2469A= (p.Arg823=) c.2766A= (p.Arg922=) n.2850A= c.1606+1160A= (n.1606+1160A=) c.2772A= (p.Arg924=) c.628-2671A= (n.628-2671A=) c.1923A= (p.Arg641=) c.2376A= (p.Arg792=) c.169+7446T= (n.169+7446T=) c.*124+7245T= (n.*124+7245T=) c.*2113A= (n.*2113A=) c.1860A= (p.Arg620=) c.2763A= (p.Arg921=) c.-331A= (n.-331A=) c.2583A= (p.Arg861=) | |
2 | g.47800749A>C | CA46712113 | FBXO11,MSH6 | c.2469A>C (p.Arg823=) c.2766A>C (p.Arg922=) n.2850A>C c.1606+1160A>C (n.1606+1160A>C) c.2772A>C (p.Arg924=) c.628-2671A>C (n.628-2671A>C) c.1923A>C (p.Arg641=) c.2376A>C (p.Arg792=) c.169+7446T>G (n.169+7446T>G) c.*124+7245T>G (n.*124+7245T>G) c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.1860A>C (p.Arg620=) c.2763A>C (p.Arg921=) c.-331A>C (n.-331A>C) c.2583A>C (p.Arg861=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800749A>G | CA426121656 | FBXO11,MSH6 | c.2469A>G (p.Arg823=) c.2766A>G (p.Arg922=) n.2850A>G c.1606+1160A>G (n.1606+1160A>G) c.2772A>G (p.Arg924=) c.628-2671A>G (n.628-2671A>G) c.1923A>G (p.Arg641=) c.2376A>G (p.Arg792=) c.169+7446T>C (n.169+7446T>C) c.*124+7245T>C (n.*124+7245T>C) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.1860A>G (p.Arg620=) c.2763A>G (p.Arg921=) c.-331A>G (n.-331A>G) c.2583A>G (p.Arg861=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800749A>T | CA426121658 | FBXO11,MSH6 | c.2469A>T (p.Arg823=) c.2766A>T (p.Arg922=) n.2850A>T c.1606+1160A>T (n.1606+1160A>T) c.2772A>T (p.Arg924=) c.628-2671A>T (n.628-2671A>T) c.1923A>T (p.Arg641=) c.2376A>T (p.Arg792=) c.169+7446T>A (n.169+7446T>A) c.*124+7245T>A (n.*124+7245T>A) c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.1860A>T (p.Arg620=) c.2763A>T (p.Arg921=) c.-331A>T (n.-331A>T) c.2583A>T (p.Arg861=) | dbSNP |
2 | g.47800751dup | CA010851 | FBXO11,MSH6 | c.2471dup (p.Thr825AspfsTer11) c.2768dup (p.Thr924AspfsTer11) n.2852dup c.1606+1162dup (n.1606+1162dup) c.2774dup (p.Thr926AspfsTer11) c.628-2669dup (n.628-2669dup) c.1925dup (p.Thr643AspfsTer11) c.2378dup (p.Thr794AspfsTer11) c.169+7446dup (n.169+7446dup) c.*124+7245dup (n.*124+7245dup) c.*2115dup (n.*2115dup) c.1862dup (p.Thr622AspfsTer11) c.2765dup (p.Thr923AspfsTer11) c.-329dup (n.-329dup) c.2585dup (p.Thr863AspfsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800751del | CA2576961639 | FBXO11,MSH6 | c.2471del (p.Lys824ArgfsTer22) c.2768del (p.Lys923ArgfsTer22) n.2852del c.1606+1162del (n.1606+1162del) c.2774del (p.Lys925ArgfsTer22) c.628-2669del (n.628-2669del) c.1925del (p.Lys642ArgfsTer22) c.2378del (p.Lys793ArgfsTer22) c.169+7446del (n.169+7446del) c.*124+7245del (n.*124+7245del) c.*2115del (n.*2115del) c.1862del (p.Lys621ArgfsTer22) c.2765del (p.Lys922ArgfsTer22) c.-329del (n.-329del) c.2585del (p.Lys862ArgfsTer22) | ClinVar |
2 | g.47800750A= | CA2496049825 | FBXO11,MSH6 | c.2470A= (p.Lys824=) c.2767A= (p.Lys923=) n.2851A= c.1606+1161A= (n.1606+1161A=) c.2773A= (p.Lys925=) c.628-2670A= (n.628-2670A=) c.1924A= (p.Lys642=) c.2377A= (p.Lys793=) c.169+7445T= (n.169+7445T=) c.*124+7244T= (n.*124+7244T=) c.*2114A= (n.*2114A=) c.1861A= (p.Lys621=) c.2764A= (p.Lys922=) c.-330A= (n.-330A=) c.2584A= (p.Lys862=) | |
2 | g.47800750A>C | CA346755450 | FBXO11,MSH6 | c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.2767A>C (p.Lys923Gln) n.2851A>C c.1606+1161A>C (n.1606+1161A>C) c.2773A>C (p.Lys925Gln) c.628-2670A>C (n.628-2670A>C) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.169+7445T>G (n.169+7445T>G) c.*124+7244T>G (n.*124+7244T>G) c.*2114A>C (n.*2114A>C) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.2764A>C (p.Lys922Gln) c.-330A>C (n.-330A>C) c.2584A>C (p.Lys862Gln) | ClinVar |
2 | g.47800750A>G | CA346755451 | FBXO11,MSH6 | c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.2767A>G (p.Lys923Glu) n.2851A>G c.1606+1161A>G (n.1606+1161A>G) c.2773A>G (p.Lys925Glu) c.628-2670A>G (n.628-2670A>G) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.169+7445T>C (n.169+7445T>C) c.*124+7244T>C (n.*124+7244T>C) c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.2764A>G (p.Lys922Glu) c.-330A>G (n.-330A>G) c.2584A>G (p.Lys862Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800750A>T | CA346755452 | FBXO11,MSH6 | c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.2767A>T (p.Lys923Ter) n.2851A>T c.1606+1161A>T (n.1606+1161A>T) c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.628-2670A>T (n.628-2670A>T) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.169+7445T>A (n.169+7445T>A) c.*124+7244T>A (n.*124+7244T>A) c.*2114A>T (n.*2114A>T) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.2764A>T (p.Lys922Ter) c.-330A>T (n.-330A>T) c.2584A>T (p.Lys862Ter) | ClinVar |
2 | g.47800751A= | CA2496049826 | FBXO11,MSH6 | c.2471A= (p.Lys824=) c.2768A= (p.Lys923=) n.2852A= c.1606+1162A= (n.1606+1162A=) c.2774A= (p.Lys925=) c.628-2669A= (n.628-2669A=) c.1925A= (p.Lys642=) c.2378A= (p.Lys793=) c.169+7444T= (n.169+7444T=) c.*124+7243T= (n.*124+7243T=) c.*2115A= (n.*2115A=) c.1862A= (p.Lys621=) c.2765A= (p.Lys922=) c.-329A= (n.-329A=) c.2585A= (p.Lys862=) | |
2 | g.47800751A>C | CA346755453 | FBXO11,MSH6 | c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.2768A>C (p.Lys923Thr) n.2852A>C c.1606+1162A>C (n.1606+1162A>C) c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.628-2669A>C (n.628-2669A>C) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.169+7444T>G (n.169+7444T>G) c.*124+7243T>G (n.*124+7243T>G) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.2765A>C (p.Lys922Thr) c.-329A>C (n.-329A>C) c.2585A>C (p.Lys862Thr) | |
2 | g.47800751A>G | CA346755454 | FBXO11,MSH6 | c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.2768A>G (p.Lys923Arg) n.2852A>G c.1606+1162A>G (n.1606+1162A>G) c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.628-2669A>G (n.628-2669A>G) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.169+7444T>C (n.169+7444T>C) c.*124+7243T>C (n.*124+7243T>C) c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.2765A>G (p.Lys922Arg) c.-329A>G (n.-329A>G) c.2585A>G (p.Lys862Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800751A>T | CA346755455 | FBXO11,MSH6 | c.2471A>T (p.Lys824Met) c.2768A>T (p.Lys923Met) n.2852A>T c.1606+1162A>T (n.1606+1162A>T) c.2774A>T (p.Lys925Met) c.628-2669A>T (n.628-2669A>T) c.1925A>T (p.Lys642Met) c.2378A>T (p.Lys793Met) c.169+7444T>A (n.169+7444T>A) c.*124+7243T>A (n.*124+7243T>A) c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.1862A>T (p.Lys621Met) c.2765A>T (p.Lys922Met) c.-329A>T (n.-329A>T) c.2585A>T (p.Lys862Met) | dbSNP |
2 | g.47800752G>A | CA426121666 | FBXO11,MSH6 | c.2472G>A (p.Lys824=) c.2769G>A (p.Lys923=) n.2853G>A c.1606+1163G>A (n.1606+1163G>A) c.2775G>A (p.Lys925=) c.628-2668G>A (n.628-2668G>A) c.1926G>A (p.Lys642=) c.2379G>A (p.Lys793=) c.169+7443C>T (n.169+7443C>T) c.*124+7242C>T (n.*124+7242C>T) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.1863G>A (p.Lys621=) c.2766G>A (p.Lys922=) c.-328G>A (n.-328G>A) c.2586G>A (p.Lys862=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800752G>C | CA346755456 | FBXO11,MSH6 | c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.2769G>C (p.Lys923Asn) n.2853G>C c.1606+1163G>C (n.1606+1163G>C) c.2775G>C (p.Lys925Asn) c.628-2668G>C (n.628-2668G>C) c.1926G>C (p.Lys642Asn) c.2379G>C (p.Lys793Asn) c.169+7443C>G (n.169+7443C>G) c.*124+7242C>G (n.*124+7242C>G) c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.1863G>C (p.Lys621Asn) c.2766G>C (p.Lys922Asn) c.-328G>C (n.-328G>C) c.2586G>C (p.Lys862Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800752G= | CA2496049827 | FBXO11,MSH6 | c.2472G= (p.Lys824=) c.2769G= (p.Lys923=) n.2853G= c.1606+1163G= (n.1606+1163G=) c.2775G= (p.Lys925=) c.628-2668G= (n.628-2668G=) c.1926G= (p.Lys642=) c.2379G= (p.Lys793=) c.169+7443C= (n.169+7443C=) c.*124+7242C= (n.*124+7242C=) c.*2116G= (n.*2116G=) c.1863G= (p.Lys621=) c.2766G= (p.Lys922=) c.-328G= (n.-328G=) c.2586G= (p.Lys862=) | |
2 | g.47800752G>T | CA346755457 | FBXO11,MSH6 | c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.2769G>T (p.Lys923Asn) n.2853G>T c.1606+1163G>T (n.1606+1163G>T) c.2775G>T (p.Lys925Asn) c.628-2668G>T (n.628-2668G>T) c.1926G>T (p.Lys642Asn) c.2379G>T (p.Lys793Asn) c.169+7443C>A (n.169+7443C>A) c.*124+7242C>A (n.*124+7242C>A) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.1863G>T (p.Lys621Asn) c.2766G>T (p.Lys922Asn) c.-328G>T (n.-328G>T) c.2586G>T (p.Lys862Asn) | |
2 | g.47800752_47800753insCGTG | CA2520037397 | FBXO11,MSH6 | c.2472_2473insCGTG (p.Thr825ArgfsTer12) c.2769_2770insCGTG (p.Thr924ArgfsTer12) n.2853_2854insCGTG c.1606+1163_1606+1164insCGTG (n.1606+1163_1606+1164insCGTG) c.2775_2776insCGTG (p.Thr926ArgfsTer12) c.628-2668_628-2667insCGTG (n.628-2668_628-2667insCGTG) c.1926_1927insCGTG (p.Thr643ArgfsTer12) c.2379_2380insCGTG (p.Thr794ArgfsTer12) c.169+7443_169+7444insACGC (n.169+7443_169+7444insACGC) c.*124+7242_*124+7243insACGC (n.*124+7242_*124+7243insACGC) c.*2116_*2117insCGTG (n.*2116_*2117insCGTG) c.1863_1864insCGTG (p.Thr622ArgfsTer12) c.2766_2767insCGTG (p.Thr923ArgfsTer12) c.-328_-327insCGTG (n.-328_-327insCGTG) c.2586_2587insCGTG (p.Thr863ArgfsTer12) | |
2 | g.47800753A= | CA2496049828 | FBXO11,MSH6 | c.2473A= (p.Thr825=) c.2770A= (p.Thr924=) n.2854A= c.1606+1164A= (n.1606+1164A=) c.2776A= (p.Thr926=) c.628-2667A= (n.628-2667A=) c.1927A= (p.Thr643=) c.2380A= (p.Thr794=) c.169+7442T= (n.169+7442T=) c.*124+7241T= (n.*124+7241T=) c.*2117A= (n.*2117A=) c.1864A= (p.Thr622=) c.2767A= (p.Thr923=) c.-327A= (n.-327A=) c.2587A= (p.Thr863=) | |
2 | g.47800753A>C | CA346755458 | FBXO11,MSH6 | c.2473A>C (p.Thr825Pro) c.2770A>C (p.Thr924Pro) n.2854A>C c.1606+1164A>C (n.1606+1164A>C) c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.628-2667A>C (n.628-2667A>C) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.2380A>C (p.Thr794Pro) c.169+7442T>G (n.169+7442T>G) c.*124+7241T>G (n.*124+7241T>G) c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.-327A>C (n.-327A>C) c.2587A>C (p.Thr863Pro) | |
2 | g.47800753A>G | CA346755459 | FBXO11,MSH6 | c.2473A>G (p.Thr825Ala) c.2770A>G (p.Thr924Ala) n.2854A>G c.1606+1164A>G (n.1606+1164A>G) c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.628-2667A>G (n.628-2667A>G) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.2380A>G (p.Thr794Ala) c.169+7442T>C (n.169+7442T>C) c.*124+7241T>C (n.*124+7241T>C) c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.-327A>G (n.-327A>G) c.2587A>G (p.Thr863Ala) | |
2 | g.47800753A>T | CA069606 | FBXO11,MSH6 | c.2473A>T (p.Thr825Ser) c.2770A>T (p.Thr924Ser) n.2854A>T c.1606+1164A>T (n.1606+1164A>T) c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.628-2667A>T (n.628-2667A>T) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.2380A>T (p.Thr794Ser) c.169+7442T>A (n.169+7442T>A) c.*124+7241T>A (n.*124+7241T>A) c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.-327A>T (n.-327A>T) c.2587A>T (p.Thr863Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800754C>A | CA346755461 | FBXO11,MSH6 | c.2474C>A (p.Thr825Asn) c.2771C>A (p.Thr924Asn) n.2855C>A c.1606+1165C>A (n.1606+1165C>A) c.2777C>A (p.Thr926Asn) c.628-2666C>A (n.628-2666C>A) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.2381C>A (p.Thr794Asn) c.169+7441G>T (n.169+7441G>T) c.*124+7240G>T (n.*124+7240G>T) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.1865C>A (p.Thr622Asn) c.2768C>A (p.Thr923Asn) c.-326C>A (n.-326C>A) c.2588C>A (p.Thr863Asn) | dbSNP |
2 | g.47800754C= | CA2496049830 | FBXO11,MSH6 | c.2474C= (p.Thr825=) c.2771C= (p.Thr924=) n.2855C= c.1606+1165C= (n.1606+1165C=) c.2777C= (p.Thr926=) c.628-2666C= (n.628-2666C=) c.1928C= (p.Thr643=) c.2381C= (p.Thr794=) c.169+7441G= (n.169+7441G=) c.*124+7240G= (n.*124+7240G=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.1865C= (p.Thr622=) c.2768C= (p.Thr923=) c.-326C= (n.-326C=) c.2588C= (p.Thr863=) | |
2 | g.47800754C>G | CA346755462 | FBXO11,MSH6 | c.2474C>G (p.Thr825Ser) c.2771C>G (p.Thr924Ser) n.2855C>G c.1606+1165C>G (n.1606+1165C>G) c.2777C>G (p.Thr926Ser) c.628-2666C>G (n.628-2666C>G) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.2381C>G (p.Thr794Ser) c.169+7441G>C (n.169+7441G>C) c.*124+7240G>C (n.*124+7240G>C) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.1865C>G (p.Thr622Ser) c.2768C>G (p.Thr923Ser) c.-326C>G (n.-326C>G) c.2588C>G (p.Thr863Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800754C>T | CA346755460 | FBXO11,MSH6 | c.2474C>T (p.Thr825Ile) c.2771C>T (p.Thr924Ile) n.2855C>T c.1606+1165C>T (n.1606+1165C>T) c.2777C>T (p.Thr926Ile) c.628-2666C>T (n.628-2666C>T) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.2381C>T (p.Thr794Ile) c.169+7441G>A (n.169+7441G>A) c.*124+7240G>A (n.*124+7240G>A) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.1865C>T (p.Thr622Ile) c.2768C>T (p.Thr923Ile) c.-326C>T (n.-326C>T) c.2588C>T (p.Thr863Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800754_47800756delinsCTG | CA2496049829 | FBXO11,MSH6 | c.2474_2476delinsCTG (p.Thr825=) c.2771_2773delinsCTG (p.Thr924=) n.2855_2857delinsCTG c.1606+1165_1606+1167delinsCTG (n.1606+1165_1606+1167delinsCTG) c.2777_2779delinsCTG (p.Thr926=) c.628-2666_628-2664delinsCTG (n.628-2666_628-2664delinsCTG) c.1928_1930delinsCTG (p.Thr643=) c.2381_2383delinsCTG (p.Thr794=) c.169+7439_169+7441delinsCAG (n.169+7439_169+7441delinsCAG) c.*124+7238_*124+7240delinsCAG (n.*124+7238_*124+7240delinsCAG) c.*2118_*2120delinsCTG (n.*2118_*2120delinsCTG) c.1865_1867delinsCTG (p.Thr622=) c.2768_2770delinsCTG (p.Thr923=) c.-326_-324delinsCTG (n.-326_-324delinsCTG) c.2588_2590delinsCTG (p.Thr863=) | |
2 | g.47800754_47800755insGCCGT | CA2544030574 | FBXO11,MSH6 | c.2474_2475insGCCGT (p.Gly826ProfsTer22) c.2771_2772insGCCGT (p.Gly925ProfsTer22) n.2855_2856insGCCGT c.1606+1165_1606+1166insGCCGT (n.1606+1165_1606+1166insGCCGT) c.2777_2778insGCCGT (p.Gly927ProfsTer22) c.628-2666_628-2665insGCCGT (n.628-2666_628-2665insGCCGT) c.1928_1929insGCCGT (p.Gly644ProfsTer22) c.2381_2382insGCCGT (p.Gly795ProfsTer22) c.169+7440_169+7441insACGGC (n.169+7440_169+7441insACGGC) c.*124+7239_*124+7240insACGGC (n.*124+7239_*124+7240insACGGC) c.*2118_*2119insGCCGT (n.*2118_*2119insGCCGT) c.1865_1866insGCCGT (p.Gly623ProfsTer22) c.2768_2769insGCCGT (p.Gly924ProfsTer22) c.-326_-325insGCCGT (n.-326_-325insGCCGT) c.2588_2589insGCCGT (p.Gly864ProfsTer22) | |
2 | g.47800755T>A | CA426121668 | FBXO11,MSH6 | c.2475T>A (p.Thr825=) c.2772T>A (p.Thr924=) n.2856T>A c.1606+1166T>A (n.1606+1166T>A) c.2778T>A (p.Thr926=) c.628-2665T>A (n.628-2665T>A) c.1929T>A (p.Thr643=) c.2382T>A (p.Thr794=) c.169+7440A>T (n.169+7440A>T) c.*124+7239A>T (n.*124+7239A>T) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.1866T>A (p.Thr622=) c.2769T>A (p.Thr923=) c.-325T>A (n.-325T>A) c.2589T>A (p.Thr863=) | |
2 | g.47800755T>C | CA426121669 | FBXO11,MSH6 | c.2475T>C (p.Thr825=) c.2772T>C (p.Thr924=) n.2856T>C c.1606+1166T>C (n.1606+1166T>C) c.2778T>C (p.Thr926=) c.628-2665T>C (n.628-2665T>C) c.1929T>C (p.Thr643=) c.2382T>C (p.Thr794=) c.169+7440A>G (n.169+7440A>G) c.*124+7239A>G (n.*124+7239A>G) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.1866T>C (p.Thr622=) c.2769T>C (p.Thr923=) c.-325T>C (n.-325T>C) c.2589T>C (p.Thr863=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800755T>G | CA426121670 | FBXO11,MSH6 | c.2475T>G (p.Thr825=) c.2772T>G (p.Thr924=) n.2856T>G c.1606+1166T>G (n.1606+1166T>G) c.2778T>G (p.Thr926=) c.628-2665T>G (n.628-2665T>G) c.1929T>G (p.Thr643=) c.2382T>G (p.Thr794=) c.169+7440A>C (n.169+7440A>C) c.*124+7239A>C (n.*124+7239A>C) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.1866T>G (p.Thr622=) c.2769T>G (p.Thr923=) c.-325T>G (n.-325T>G) c.2589T>G (p.Thr863=) | |
2 | g.47800755_47800756del | CA658655667 | FBXO11,MSH6 | c.2475_2476del (p.Gly826ThrfsTer9) c.2772_2773del (p.Gly925ThrfsTer9) n.2856_2857del c.1606+1166_1606+1167del (n.1606+1166_1606+1167del) c.2778_2779del (p.Gly927ThrfsTer9) c.628-2665_628-2664del (n.628-2665_628-2664del) c.1929_1930del (p.Gly644ThrfsTer9) c.2382_2383del (p.Gly795ThrfsTer9) c.169+7439_169+7440del (n.169+7439_169+7440del) c.*124+7238_*124+7239del (n.*124+7238_*124+7239del) c.*2119_*2120del (n.*2119_*2120del) c.1866_1867del (p.Gly623ThrfsTer9) c.2769_2770del (p.Gly924ThrfsTer9) c.-325_-324del (n.-325_-324del) c.2589_2590del (p.Gly864ThrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800756G>A | CA346755464 | FBXO11,MSH6 | c.2476G>A (p.Gly826Arg) c.2773G>A (p.Gly925Arg) n.2857G>A c.1606+1167G>A (n.1606+1167G>A) c.2779G>A (p.Gly927Arg) c.628-2664G>A (n.628-2664G>A) c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.2383G>A (p.Gly795Arg) c.169+7439C>T (n.169+7439C>T) c.*124+7238C>T (n.*124+7238C>T) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.2770G>A (p.Gly924Arg) c.-324G>A (n.-324G>A) c.2590G>A (p.Gly864Arg) | dbSNP |
2 | g.47800756G>C | CA346755463 | FBXO11,MSH6 | c.2476G>C (p.Gly826Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) n.2857G>C c.1606+1167G>C (n.1606+1167G>C) c.2779G>C (p.Gly927Arg) c.628-2664G>C (n.628-2664G>C) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.169+7439C>G (n.169+7439C>G) c.*124+7238C>G (n.*124+7238C>G) c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.-324G>C (n.-324G>C) c.2590G>C (p.Gly864Arg) | dbSNP |
2 | g.47800756G>T | CA346755465 | FBXO11,MSH6 | c.2476G>T (p.Gly826Ter) c.2773G>T (p.Gly925Ter) n.2857G>T c.1606+1167G>T (n.1606+1167G>T) c.2779G>T (p.Gly927Ter) c.628-2664G>T (n.628-2664G>T) c.1930G>T (p.Gly644Ter) c.2383G>T (p.Gly795Ter) c.169+7439C>A (n.169+7439C>A) c.*124+7238C>A (n.*124+7238C>A) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.2770G>T (p.Gly924Ter) c.-324G>T (n.-324G>T) c.2590G>T (p.Gly864Ter) | ClinVar |