Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47800534_47800590delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT | CA2496049620 | FBXO11,MSH6 | c.2254_2310delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser752=) c.2551_2607delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser851=) n.2635_2691delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT c.1606+945_1606+1001delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.1606+945_1606+1001delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT) c.2557_2613delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser853=) c.628-2886_628-2830delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.628-2886_628-2830delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT) c.1708_1764delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser570=) c.2161_2217delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser721=) c.169+7605_169+7661delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT (n.169+7605_169+7661delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT) c.*124+7404_*124+7460delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT (n.*124+7404_*124+7460delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT) c.*1898_*1954delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.*1898_*1954delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT) c.1645_1701delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser549=) c.2548_2604delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser850=) c.-546_-490delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.-546_-490delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT) c.2368_2424delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser790=) | |
2 | g.47800535_47800590del | CA1139655876 | FBXO11,MSH6 | c.2255_2310del (p.Ser752LysfsTer11) c.2552_2607del (p.Ser851LysfsTer11) n.2636_2691del c.1606+946_1606+1001del (n.1606+946_1606+1001del) c.2558_2613del (p.Ser853LysfsTer11) c.628-2885_628-2830del (n.628-2885_628-2830del) c.1709_1764del (p.Ser570LysfsTer11) c.2162_2217del (p.Ser721LysfsTer11) c.169+7605_169+7660del (n.169+7605_169+7660del) c.*124+7404_*124+7459del (n.*124+7404_*124+7459del) c.*1899_*1954del (n.*1899_*1954del) c.1646_1701del (p.Ser549LysfsTer11) c.2549_2604del (p.Ser850LysfsTer11) c.-545_-490del (n.-545_-490del) c.2369_2424del (p.Ser790LysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800549_47800555del | CA2496049640 | FBXO11,MSH6 | c.2269_2275del (p.Ile757PhefsTer10) c.2566_2572del (p.Ile856PhefsTer10) n.2650_2656del c.1606+960_1606+966del (n.1606+960_1606+966del) c.2572_2578del (p.Ile858PhefsTer10) c.628-2871_628-2865del (n.628-2871_628-2865del) c.1723_1729del (p.Ile575PhefsTer10) c.2176_2182del (p.Ile726PhefsTer10) c.169+7644_169+7650del (n.169+7644_169+7650del) c.*124+7443_*124+7449del (n.*124+7443_*124+7449del) c.*1913_*1919del (n.*1913_*1919del) c.1660_1666del (p.Ile554PhefsTer10) c.2563_2569del (p.Ile855PhefsTer10) c.-531_-525del (n.-531_-525del) c.2383_2389del (p.Ile795PhefsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800548_47800552delinsTATTG | CA2496049646 | FBXO11,MSH6 | c.2268_2272delinsTATTG (p.Ile756=) c.2565_2569delinsTATTG (p.Ile855=) n.2649_2653delinsTATTG c.1606+959_1606+963delinsTATTG (n.1606+959_1606+963delinsTATTG) c.2571_2575delinsTATTG (p.Ile857=) c.628-2872_628-2868delinsTATTG (n.628-2872_628-2868delinsTATTG) c.1722_1726delinsTATTG (p.Ile574=) c.2175_2179delinsTATTG (p.Ile725=) c.169+7643_169+7647delinsCAATA (n.169+7643_169+7647delinsCAATA) c.*124+7442_*124+7446delinsCAATA (n.*124+7442_*124+7446delinsCAATA) c.*1912_*1916delinsTATTG (n.*1912_*1916delinsTATTG) c.1659_1663delinsTATTG (p.Ile553=) c.2562_2566delinsTATTG (p.Ile854=) c.-532_-528delinsTATTG (n.-532_-528delinsTATTG) c.2382_2386delinsTATTG (p.Ile794=) | |
2 | g.47800552_47800555del | CA010436 | FBXO11,MSH6 | c.2272_2275del (p.Asp758PhefsTer10) c.2569_2572del (p.Asp857PhefsTer10) n.2653_2656del c.1606+963_1606+966del (n.1606+963_1606+966del) c.2575_2578del (p.Asp859PhefsTer10) c.628-2868_628-2865del (n.628-2868_628-2865del) c.1726_1729del (p.Asp576PhefsTer10) c.2179_2182del (p.Asp727PhefsTer10) c.169+7643_169+7646del (n.169+7643_169+7646del) c.*124+7442_*124+7445del (n.*124+7442_*124+7445del) c.*1916_*1919del (n.*1916_*1919del) c.1663_1666del (p.Asp555PhefsTer10) c.2566_2569del (p.Asp856PhefsTer10) c.-528_-525del (n.-528_-525del) c.2386_2389del (p.Asp796PhefsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800552del | CA2580067951 | FBXO11,MSH6 | c.2272del (p.Asp758IlefsTer11) c.2569del (p.Asp857IlefsTer11) n.2653del c.1606+963del (n.1606+963del) c.2575del (p.Asp859IlefsTer11) c.628-2868del (n.628-2868del) c.1726del (p.Asp576IlefsTer11) c.2179del (p.Asp727IlefsTer11) c.169+7643del (n.169+7643del) c.*124+7442del (n.*124+7442del) c.*1916del (n.*1916del) c.1663del (p.Asp555IlefsTer11) c.2566del (p.Asp856IlefsTer11) c.-528del (n.-528del) c.2386del (p.Asp796IlefsTer11) | ClinVar |
2 | g.47800552G>A | CA069199 | FBXO11,MSH6 | c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2569G>A (p.Asp857Asn) n.2653G>A c.1606+963G>A (n.1606+963G>A) c.2575G>A (p.Asp859Asn) c.628-2868G>A (n.628-2868G>A) c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.169+7643C>T (n.169+7643C>T) c.*124+7442C>T (n.*124+7442C>T) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.2566G>A (p.Asp856Asn) c.-528G>A (n.-528G>A) c.2386G>A (p.Asp796Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800552G>C | CA346754718 | FBXO11,MSH6 | c.2272G>C (p.Asp758His) c.2569G>C (p.Asp857His) n.2653G>C c.1606+963G>C (n.1606+963G>C) c.2575G>C (p.Asp859His) c.628-2868G>C (n.628-2868G>C) c.1726G>C (p.Asp576His) c.2179G>C (p.Asp727His) c.169+7643C>G (n.169+7643C>G) c.*124+7442C>G (n.*124+7442C>G) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.1663G>C (p.Asp555His) c.2566G>C (p.Asp856His) c.-528G>C (n.-528G>C) c.2386G>C (p.Asp796His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800552G= | CA2496049652 | FBXO11,MSH6 | c.2272G= (p.Asp758=) c.2569G= (p.Asp857=) n.2653G= c.1606+963G= (n.1606+963G=) c.2575G= (p.Asp859=) c.628-2868G= (n.628-2868G=) c.1726G= (p.Asp576=) c.2179G= (p.Asp727=) c.169+7643C= (n.169+7643C=) c.*124+7442C= (n.*124+7442C=) c.*1916G= (n.*1916G=) c.1663G= (p.Asp555=) c.2566G= (p.Asp856=) c.-528G= (n.-528G=) c.2386G= (p.Asp796=) | |
2 | g.47800552G>T | CA346754725 | FBXO11,MSH6 | c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2569G>T (p.Asp857Tyr) n.2653G>T c.1606+963G>T (n.1606+963G>T) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) c.628-2868G>T (n.628-2868G>T) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.169+7643C>A (n.169+7643C>A) c.*124+7442C>A (n.*124+7442C>A) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.2566G>T (p.Asp856Tyr) c.-528G>T (n.-528G>T) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800553A= | CA2496049654 | FBXO11,MSH6 | c.2273A= (p.Asp758=) c.2570A= (p.Asp857=) n.2654A= c.1606+964A= (n.1606+964A=) c.2576A= (p.Asp859=) c.628-2867A= (n.628-2867A=) c.1727A= (p.Asp576=) c.2180A= (p.Asp727=) c.169+7642T= (n.169+7642T=) c.*124+7441T= (n.*124+7441T=) c.*1917A= (n.*1917A=) c.1664A= (p.Asp555=) c.2567A= (p.Asp856=) c.-527A= (n.-527A=) c.2387A= (p.Asp796=) | |
2 | g.47800553A>C | CA346754730 | FBXO11,MSH6 | c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2570A>C (p.Asp857Ala) n.2654A>C c.1606+964A>C (n.1606+964A>C) c.2576A>C (p.Asp859Ala) c.628-2867A>C (n.628-2867A>C) c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.169+7642T>G (n.169+7642T>G) c.*124+7441T>G (n.*124+7441T>G) c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.2567A>C (p.Asp856Ala) c.-527A>C (n.-527A>C) c.2387A>C (p.Asp796Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800553A>G | CA069204 | FBXO11,MSH6 | c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2570A>G (p.Asp857Gly) n.2654A>G c.1606+964A>G (n.1606+964A>G) c.2576A>G (p.Asp859Gly) c.628-2867A>G (n.628-2867A>G) c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.169+7642T>C (n.169+7642T>C) c.*124+7441T>C (n.*124+7441T>C) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.2567A>G (p.Asp856Gly) c.-527A>G (n.-527A>G) c.2387A>G (p.Asp796Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800553A>T | CA346754731 | FBXO11,MSH6 | c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2570A>T (p.Asp857Val) n.2654A>T c.1606+964A>T (n.1606+964A>T) c.2576A>T (p.Asp859Val) c.628-2867A>T (n.628-2867A>T) c.1727A>T (p.Asp576Val) c.2180A>T (p.Asp727Val) c.169+7642T>A (n.169+7642T>A) c.*124+7441T>A (n.*124+7441T>A) c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.1664A>T (p.Asp555Val) c.2567A>T (p.Asp856Val) c.-527A>T (n.-527A>T) c.2387A>T (p.Asp796Val) | |
2 | g.47800554T>A | CA346754732 | FBXO11,MSH6 | c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.2571T>A (p.Asp857Glu) n.2655T>A c.1606+965T>A (n.1606+965T>A) c.2577T>A (p.Asp859Glu) c.628-2866T>A (n.628-2866T>A) c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.2181T>A (p.Asp727Glu) c.169+7641A>T (n.169+7641A>T) c.*124+7440A>T (n.*124+7440A>T) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.2568T>A (p.Asp856Glu) c.-526T>A (n.-526T>A) c.2388T>A (p.Asp796Glu) | dbSNP |
2 | g.47800554T>C | CA426121584 | FBXO11,MSH6 | c.2274T>C (p.Asp758=) c.2571T>C (p.Asp857=) n.2655T>C c.1606+965T>C (n.1606+965T>C) c.2577T>C (p.Asp859=) c.628-2866T>C (n.628-2866T>C) c.1728T>C (p.Asp576=) c.2181T>C (p.Asp727=) c.169+7641A>G (n.169+7641A>G) c.*124+7440A>G (n.*124+7440A>G) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.1665T>C (p.Asp555=) c.2568T>C (p.Asp856=) c.-526T>C (n.-526T>C) c.2388T>C (p.Asp796=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800554T>G | CA346754733 | FBXO11,MSH6 | c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.2571T>G (p.Asp857Glu) n.2655T>G c.1606+965T>G (n.1606+965T>G) c.2577T>G (p.Asp859Glu) c.628-2866T>G (n.628-2866T>G) c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.2181T>G (p.Asp727Glu) c.169+7641A>C (n.169+7641A>C) c.*124+7440A>C (n.*124+7440A>C) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.2568T>G (p.Asp856Glu) c.-526T>G (n.-526T>G) c.2388T>G (p.Asp796Glu) | dbSNP |
2 | g.47800557dup | CA1139655879 | FBXO11,MSH6 | c.2277dup (p.Leu760SerfsTer12) c.2574dup (p.Leu859SerfsTer12) n.2658dup c.1606+968dup (n.1606+968dup) c.2580dup (p.Leu861SerfsTer12) c.628-2863dup (n.628-2863dup) c.1731dup (p.Leu578SerfsTer12) c.2184dup (p.Leu729SerfsTer12) c.169+7641dup (n.169+7641dup) c.*124+7440dup (n.*124+7440dup) c.*1921dup (n.*1921dup) c.1668dup (p.Leu557SerfsTer12) c.2571dup (p.Leu858SerfsTer12) c.-523dup (n.-523dup) c.2391dup (p.Leu798SerfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800557del | CA2573135014 | FBXO11,MSH6 | c.2277del (p.Leu760PhefsTer9) c.2574del (p.Leu859PhefsTer9) n.2658del c.1606+968del (n.1606+968del) c.2580del (p.Leu861PhefsTer9) c.628-2863del (n.628-2863del) c.1731del (p.Leu578PhefsTer9) c.2184del (p.Leu729PhefsTer9) c.169+7641del (n.169+7641del) c.*124+7440del (n.*124+7440del) c.*1921del (n.*1921del) c.1668del (p.Leu557PhefsTer9) c.2571del (p.Leu858PhefsTer9) c.-523del (n.-523del) c.2391del (p.Leu798PhefsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800555T>A | CA346754736 | FBXO11,MSH6 | c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.2572T>A (p.Phe858Ile) n.2656T>A c.1606+966T>A (n.1606+966T>A) c.2578T>A (p.Phe860Ile) c.628-2865T>A (n.628-2865T>A) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.2182T>A (p.Phe728Ile) c.169+7640A>T (n.169+7640A>T) c.*124+7439A>T (n.*124+7439A>T) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.2569T>A (p.Phe857Ile) c.-525T>A (n.-525T>A) c.2389T>A (p.Phe797Ile) | dbSNP |
2 | g.47800555T>C | CA346754738 | FBXO11,MSH6 | c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.2572T>C (p.Phe858Leu) n.2656T>C c.1606+966T>C (n.1606+966T>C) c.2578T>C (p.Phe860Leu) c.628-2865T>C (n.628-2865T>C) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.2182T>C (p.Phe728Leu) c.169+7640A>G (n.169+7640A>G) c.*124+7439A>G (n.*124+7439A>G) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.2569T>C (p.Phe857Leu) c.-525T>C (n.-525T>C) c.2389T>C (p.Phe797Leu) | ClinVar |
2 | g.47800555T>G | CA346754740 | FBXO11,MSH6 | c.2275T>G (p.Phe759Val) c.2572T>G (p.Phe858Val) n.2656T>G c.1606+966T>G (n.1606+966T>G) c.2578T>G (p.Phe860Val) c.628-2865T>G (n.628-2865T>G) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.2182T>G (p.Phe728Val) c.169+7640A>C (n.169+7640A>C) c.*124+7439A>C (n.*124+7439A>C) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.1666T>G (p.Phe556Val) c.2569T>G (p.Phe857Val) c.-525T>G (n.-525T>G) c.2389T>G (p.Phe797Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800560_47800563del | CA2695200556 | FBXO11,MSH6 | c.2280_2283del (p.Ser761LeufsTer7) c.2577_2580del (p.Ser860LeufsTer7) n.2661_2664del c.1606+971_1606+974del (n.1606+971_1606+974del) c.2583_2586del (p.Ser862LeufsTer7) c.628-2860_628-2857del (n.628-2860_628-2857del) c.1734_1737del (p.Ser579LeufsTer7) c.2187_2190del (p.Ser730LeufsTer7) c.169+7637_169+7640del (n.169+7637_169+7640del) c.*124+7436_*124+7439del (n.*124+7436_*124+7439del) c.*1924_*1927del (n.*1924_*1927del) c.1671_1674del (p.Ser558LeufsTer7) c.2574_2577del (p.Ser859LeufsTer7) c.-520_-517del (n.-520_-517del) c.2394_2397del (p.Ser799LeufsTer7) | ClinVar |
2 | g.47800556T>A | CA346754741 | FBXO11,MSH6 | c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.2573T>A (p.Phe858Tyr) n.2657T>A c.1606+967T>A (n.1606+967T>A) c.2579T>A (p.Phe860Tyr) c.628-2864T>A (n.628-2864T>A) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) c.169+7639A>T (n.169+7639A>T) c.*124+7438A>T (n.*124+7438A>T) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.2570T>A (p.Phe857Tyr) c.-524T>A (n.-524T>A) c.2390T>A (p.Phe797Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800556T>C | CA346754743 | FBXO11,MSH6 | c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.2573T>C (p.Phe858Ser) n.2657T>C c.1606+967T>C (n.1606+967T>C) c.2579T>C (p.Phe860Ser) c.628-2864T>C (n.628-2864T>C) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.2183T>C (p.Phe728Ser) c.169+7639A>G (n.169+7639A>G) c.*124+7438A>G (n.*124+7438A>G) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.2570T>C (p.Phe857Ser) c.-524T>C (n.-524T>C) c.2390T>C (p.Phe797Ser) | ClinVar |
2 | g.47800556T>G | CA346754744 | FBXO11,MSH6 | c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.2573T>G (p.Phe858Cys) n.2657T>G c.1606+967T>G (n.1606+967T>G) c.2579T>G (p.Phe860Cys) c.628-2864T>G (n.628-2864T>G) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.2183T>G (p.Phe728Cys) c.169+7639A>C (n.169+7639A>C) c.*124+7438A>C (n.*124+7438A>C) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.2570T>G (p.Phe857Cys) c.-524T>G (n.-524T>G) c.2390T>G (p.Phe797Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.47800557T>A | CA346754753 | FBXO11,MSH6 | c.2277T>A (p.Phe759Leu) c.2574T>A (p.Phe858Leu) n.2658T>A c.1606+968T>A (n.1606+968T>A) c.2580T>A (p.Phe860Leu) c.628-2863T>A (n.628-2863T>A) c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.2184T>A (p.Phe728Leu) c.169+7638A>T (n.169+7638A>T) c.*124+7437A>T (n.*124+7437A>T) c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.1668T>A (p.Phe556Leu) c.2571T>A (p.Phe857Leu) c.-523T>A (n.-523T>A) c.2391T>A (p.Phe797Leu) | |
2 | g.47800557T>C | CA426121589 | FBXO11,MSH6 | c.2277T>C (p.Phe759=) c.2574T>C (p.Phe858=) n.2658T>C c.1606+968T>C (n.1606+968T>C) c.2580T>C (p.Phe860=) c.628-2863T>C (n.628-2863T>C) c.1731T>C (p.Phe577=) c.2184T>C (p.Phe728=) c.169+7638A>G (n.169+7638A>G) c.*124+7437A>G (n.*124+7437A>G) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.1668T>C (p.Phe556=) c.2571T>C (p.Phe857=) c.-523T>C (n.-523T>C) c.2391T>C (p.Phe797=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800557T>G | CA346754754 | FBXO11,MSH6 | c.2277T>G (p.Phe759Leu) c.2574T>G (p.Phe858Leu) n.2658T>G c.1606+968T>G (n.1606+968T>G) c.2580T>G (p.Phe860Leu) c.628-2863T>G (n.628-2863T>G) c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.2184T>G (p.Phe728Leu) c.169+7638A>C (n.169+7638A>C) c.*124+7437A>C (n.*124+7437A>C) c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.1668T>G (p.Phe556Leu) c.2571T>G (p.Phe857Leu) c.-523T>G (n.-523T>G) c.2391T>G (p.Phe797Leu) | |
2 | g.47800557T= | CA2496049655 | FBXO11,MSH6 | c.2277T= (p.Phe759=) c.2574T= (p.Phe858=) n.2658T= c.1606+968T= (n.1606+968T=) c.2580T= (p.Phe860=) c.628-2863T= (n.628-2863T=) c.1731T= (p.Phe577=) c.2184T= (p.Phe728=) c.169+7638A= (n.169+7638A=) c.*124+7437A= (n.*124+7437A=) c.*1921T= (n.*1921T=) c.1668T= (p.Phe556=) c.2571T= (p.Phe857=) c.-523T= (n.-523T=) c.2391T= (p.Phe797=) | |
2 | g.47800558C>A | CA346754759 | FBXO11,MSH6 | c.2278C>A (p.Leu760Ile) c.2575C>A (p.Leu859Ile) n.2659C>A c.1606+969C>A (n.1606+969C>A) c.2581C>A (p.Leu861Ile) c.628-2862C>A (n.628-2862C>A) c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.2185C>A (p.Leu729Ile) c.169+7637G>T (n.169+7637G>T) c.*124+7436G>T (n.*124+7436G>T) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.2572C>A (p.Leu858Ile) c.-522C>A (n.-522C>A) c.2392C>A (p.Leu798Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800558C= | CA2496049656 | FBXO11,MSH6 | c.2278C= (p.Leu760=) c.2575C= (p.Leu859=) n.2659C= c.1606+969C= (n.1606+969C=) c.2581C= (p.Leu861=) c.628-2862C= (n.628-2862C=) c.1732C= (p.Leu578=) c.2185C= (p.Leu729=) c.169+7637G= (n.169+7637G=) c.*124+7436G= (n.*124+7436G=) c.*1922C= (n.*1922C=) c.1669C= (p.Leu557=) c.2572C= (p.Leu858=) c.-522C= (n.-522C=) c.2392C= (p.Leu798=) | |
2 | g.47800558C>G | CA346754761 | FBXO11,MSH6 | c.2278C>G (p.Leu760Val) c.2575C>G (p.Leu859Val) n.2659C>G c.1606+969C>G (n.1606+969C>G) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.628-2862C>G (n.628-2862C>G) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.169+7637G>C (n.169+7637G>C) c.*124+7436G>C (n.*124+7436G>C) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.2572C>G (p.Leu858Val) c.-522C>G (n.-522C>G) c.2392C>G (p.Leu798Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800558C>T | CA346754762 | FBXO11,MSH6 | c.2278C>T (p.Leu760Phe) c.2575C>T (p.Leu859Phe) n.2659C>T c.1606+969C>T (n.1606+969C>T) c.2581C>T (p.Leu861Phe) c.628-2862C>T (n.628-2862C>T) c.1732C>T (p.Leu578Phe) c.2185C>T (p.Leu729Phe) c.169+7637G>A (n.169+7637G>A) c.*124+7436G>A (n.*124+7436G>A) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.2572C>T (p.Leu858Phe) c.-522C>T (n.-522C>T) c.2392C>T (p.Leu798Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800559T>A | CA346754763 | FBXO11,MSH6 | c.2279T>A (p.Leu760His) c.2576T>A (p.Leu859His) n.2660T>A c.1606+970T>A (n.1606+970T>A) c.2582T>A (p.Leu861His) c.628-2861T>A (n.628-2861T>A) c.1733T>A (p.Leu578His) c.2186T>A (p.Leu729His) c.169+7636A>T (n.169+7636A>T) c.*124+7435A>T (n.*124+7435A>T) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.1670T>A (p.Leu557His) c.2573T>A (p.Leu858His) c.-521T>A (n.-521T>A) c.2393T>A (p.Leu798His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800559T>C | CA346754768 | FBXO11,MSH6 | c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.2576T>C (p.Leu859Pro) n.2660T>C c.1606+970T>C (n.1606+970T>C) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.628-2861T>C (n.628-2861T>C) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.169+7636A>G (n.169+7636A>G) c.*124+7435A>G (n.*124+7435A>G) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.-521T>C (n.-521T>C) c.2393T>C (p.Leu798Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800559T>G | CA346754765 | FBXO11,MSH6 | c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.2576T>G (p.Leu859Arg) n.2660T>G c.1606+970T>G (n.1606+970T>G) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.628-2861T>G (n.628-2861T>G) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.169+7636A>C (n.169+7636A>C) c.*124+7435A>C (n.*124+7435A>C) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.-521T>G (n.-521T>G) c.2393T>G (p.Leu798Arg) | |
2 | g.47800559T= | CA2496049657 | FBXO11,MSH6 | c.2279T= (p.Leu760=) c.2576T= (p.Leu859=) n.2660T= c.1606+970T= (n.1606+970T=) c.2582T= (p.Leu861=) c.628-2861T= (n.628-2861T=) c.1733T= (p.Leu578=) c.2186T= (p.Leu729=) c.169+7636A= (n.169+7636A=) c.*124+7435A= (n.*124+7435A=) c.*1923T= (n.*1923T=) c.1670T= (p.Leu557=) c.2573T= (p.Leu858=) c.-521T= (n.-521T=) c.2393T= (p.Leu798=) | |
2 | g.47800560T>A | CA426121596 | FBXO11,MSH6 | c.2280T>A (p.Leu760=) c.2577T>A (p.Leu859=) n.2661T>A c.1606+971T>A (n.1606+971T>A) c.2583T>A (p.Leu861=) c.628-2860T>A (n.628-2860T>A) c.1734T>A (p.Leu578=) c.2187T>A (p.Leu729=) c.169+7635A>T (n.169+7635A>T) c.*124+7434A>T (n.*124+7434A>T) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.1671T>A (p.Leu557=) c.2574T>A (p.Leu858=) c.-520T>A (n.-520T>A) c.2394T>A (p.Leu798=) | |
2 | g.47800560T>C | CA426121597 | FBXO11,MSH6 | c.2280T>C (p.Leu760=) c.2577T>C (p.Leu859=) n.2661T>C c.1606+971T>C (n.1606+971T>C) c.2583T>C (p.Leu861=) c.628-2860T>C (n.628-2860T>C) c.1734T>C (p.Leu578=) c.2187T>C (p.Leu729=) c.169+7635A>G (n.169+7635A>G) c.*124+7434A>G (n.*124+7434A>G) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.1671T>C (p.Leu557=) c.2574T>C (p.Leu858=) c.-520T>C (n.-520T>C) c.2394T>C (p.Leu798=) | gnomAD v4 |
2 | g.47800560T>G | CA426121598 | FBXO11,MSH6 | c.2280T>G (p.Leu760=) c.2577T>G (p.Leu859=) n.2661T>G c.1606+971T>G (n.1606+971T>G) c.2583T>G (p.Leu861=) c.628-2860T>G (n.628-2860T>G) c.1734T>G (p.Leu578=) c.2187T>G (p.Leu729=) c.169+7635A>C (n.169+7635A>C) c.*124+7434A>C (n.*124+7434A>C) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.1671T>G (p.Leu557=) c.2574T>G (p.Leu858=) c.-520T>G (n.-520T>G) c.2394T>G (p.Leu798=) | |
2 | g.47800561T>A | CA346754771 | FBXO11,MSH6 | c.2281T>A (p.Ser761Thr) c.2578T>A (p.Ser860Thr) n.2662T>A c.1606+972T>A (n.1606+972T>A) c.2584T>A (p.Ser862Thr) c.628-2859T>A (n.628-2859T>A) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.169+7634A>T (n.169+7634A>T) c.*124+7433A>T (n.*124+7433A>T) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.2575T>A (p.Ser859Thr) c.-519T>A (n.-519T>A) c.2395T>A (p.Ser799Thr) | dbSNP |
2 | g.47800561T>C | CA346754772 | FBXO11,MSH6 | c.2281T>C (p.Ser761Pro) c.2578T>C (p.Ser860Pro) n.2662T>C c.1606+972T>C (n.1606+972T>C) c.2584T>C (p.Ser862Pro) c.628-2859T>C (n.628-2859T>C) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.169+7634A>G (n.169+7634A>G) c.*124+7433A>G (n.*124+7433A>G) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.2575T>C (p.Ser859Pro) c.-519T>C (n.-519T>C) c.2395T>C (p.Ser799Pro) | |
2 | g.47800561T>G | CA346754775 | FBXO11,MSH6 | c.2281T>G (p.Ser761Ala) c.2578T>G (p.Ser860Ala) n.2662T>G c.1606+972T>G (n.1606+972T>G) c.2584T>G (p.Ser862Ala) c.628-2859T>G (n.628-2859T>G) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.169+7634A>C (n.169+7634A>C) c.*124+7433A>C (n.*124+7433A>C) c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.2575T>G (p.Ser859Ala) c.-519T>G (n.-519T>G) c.2395T>G (p.Ser799Ala) | |
2 | g.47800562C>A | CA346754777 | FBXO11,MSH6 | c.2282C>A (p.Ser761Tyr) c.2579C>A (p.Ser860Tyr) n.2663C>A c.1606+973C>A (n.1606+973C>A) c.2585C>A (p.Ser862Tyr) c.628-2858C>A (n.628-2858C>A) c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.169+7633G>T (n.169+7633G>T) c.*124+7432G>T (n.*124+7432G>T) c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.2576C>A (p.Ser859Tyr) c.-518C>A (n.-518C>A) c.2396C>A (p.Ser799Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800562C= | CA2496049658 | FBXO11,MSH6 | c.2282C= (p.Ser761=) c.2579C= (p.Ser860=) n.2663C= c.1606+973C= (n.1606+973C=) c.2585C= (p.Ser862=) c.628-2858C= (n.628-2858C=) c.1736C= (p.Ser579=) c.2189C= (p.Ser730=) c.169+7633G= (n.169+7633G=) c.*124+7432G= (n.*124+7432G=) c.*1926C= (n.*1926C=) c.1673C= (p.Ser558=) c.2576C= (p.Ser859=) c.-518C= (n.-518C=) c.2396C= (p.Ser799=) | |
2 | g.47800562C>G | CA346754780 | FBXO11,MSH6 | c.2282C>G (p.Ser761Cys) c.2579C>G (p.Ser860Cys) n.2663C>G c.1606+973C>G (n.1606+973C>G) c.2585C>G (p.Ser862Cys) c.628-2858C>G (n.628-2858C>G) c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.169+7633G>C (n.169+7633G>C) c.*124+7432G>C (n.*124+7432G>C) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.2576C>G (p.Ser859Cys) c.-518C>G (n.-518C>G) c.2396C>G (p.Ser799Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800562C>T | CA010453 | FBXO11,MSH6 | c.2282C>T (p.Ser761Phe) c.2579C>T (p.Ser860Phe) n.2663C>T c.1606+973C>T (n.1606+973C>T) c.2585C>T (p.Ser862Phe) c.628-2858C>T (n.628-2858C>T) c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.169+7633G>A (n.169+7633G>A) c.*124+7432G>A (n.*124+7432G>A) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.2576C>T (p.Ser859Phe) c.-518C>T (n.-518C>T) c.2396C>T (p.Ser799Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800563del | CA2582342392 | FBXO11,MSH6 | c.2283del (p.Ala762LeufsTer7) c.2580del (p.Ala861LeufsTer7) n.2664del c.1606+974del (n.1606+974del) c.2586del (p.Ala863LeufsTer7) c.628-2857del (n.628-2857del) c.1737del (p.Ala580LeufsTer7) c.2190del (p.Ala731LeufsTer7) c.169+7632del (n.169+7632del) c.*124+7431del (n.*124+7431del) c.*1927del (n.*1927del) c.1674del (p.Ala559LeufsTer7) c.2577del (p.Ala860LeufsTer7) c.-517del (n.-517del) c.2397del (p.Ala800LeufsTer7) | ClinVar |
2 | g.47800563T>A | CA426121606 | FBXO11,MSH6 | c.2283T>A (p.Ser761=) c.2580T>A (p.Ser860=) n.2664T>A c.1606+974T>A (n.1606+974T>A) c.2586T>A (p.Ser862=) c.628-2857T>A (n.628-2857T>A) c.1737T>A (p.Ser579=) c.2190T>A (p.Ser730=) c.169+7632A>T (n.169+7632A>T) c.*124+7431A>T (n.*124+7431A>T) c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.1674T>A (p.Ser558=) c.2577T>A (p.Ser859=) c.-517T>A (n.-517T>A) c.2397T>A (p.Ser799=) | dbSNP |
2 | g.47800563T>C | CA069217 | FBXO11,MSH6 | c.2283T>C (p.Ser761=) c.2580T>C (p.Ser860=) n.2664T>C c.1606+974T>C (n.1606+974T>C) c.2586T>C (p.Ser862=) c.628-2857T>C (n.628-2857T>C) c.1737T>C (p.Ser579=) c.2190T>C (p.Ser730=) c.169+7632A>G (n.169+7632A>G) c.*124+7431A>G (n.*124+7431A>G) c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.1674T>C (p.Ser558=) c.2577T>C (p.Ser859=) c.-517T>C (n.-517T>C) c.2397T>C (p.Ser799=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800563T>G | CA426121609 | FBXO11,MSH6 | c.2283T>G (p.Ser761=) c.2580T>G (p.Ser860=) n.2664T>G c.1606+974T>G (n.1606+974T>G) c.2586T>G (p.Ser862=) c.628-2857T>G (n.628-2857T>G) c.1737T>G (p.Ser579=) c.2190T>G (p.Ser730=) c.169+7632A>C (n.169+7632A>C) c.*124+7431A>C (n.*124+7431A>C) c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.1674T>G (p.Ser558=) c.2577T>G (p.Ser859=) c.-517T>G (n.-517T>G) c.2397T>G (p.Ser799=) | |
2 | g.47800563T= | CA2496049659 | FBXO11,MSH6 | c.2283T= (p.Ser761=) c.2580T= (p.Ser860=) n.2664T= c.1606+974T= (n.1606+974T=) c.2586T= (p.Ser862=) c.628-2857T= (n.628-2857T=) c.1737T= (p.Ser579=) c.2190T= (p.Ser730=) c.169+7632A= (n.169+7632A=) c.*124+7431A= (n.*124+7431A=) c.*1927T= (n.*1927T=) c.1674T= (p.Ser558=) c.2577T= (p.Ser859=) c.-517T= (n.-517T=) c.2397T= (p.Ser799=) | |
2 | g.47800564G>A | CA346754787 | FBXO11,MSH6 | c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.2581G>A (p.Ala861Thr) n.2665G>A c.1606+975G>A (n.1606+975G>A) c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.628-2856G>A (n.628-2856G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.169+7631C>T (n.169+7631C>T) c.*124+7430C>T (n.*124+7430C>T) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.2578G>A (p.Ala860Thr) c.-516G>A (n.-516G>A) c.2398G>A (p.Ala800Thr) | dbSNP |
2 | g.47800564G>C | CA346754789 | FBXO11,MSH6 | c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.2581G>C (p.Ala861Pro) n.2665G>C c.1606+975G>C (n.1606+975G>C) c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.628-2856G>C (n.628-2856G>C) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.169+7631C>G (n.169+7631C>G) c.*124+7430C>G (n.*124+7430C>G) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.2578G>C (p.Ala860Pro) c.-516G>C (n.-516G>C) c.2398G>C (p.Ala800Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800564G= | CA2496049660 | FBXO11,MSH6 | c.2284G= (p.Ala762=) c.2581G= (p.Ala861=) n.2665G= c.1606+975G= (n.1606+975G=) c.2587G= (p.Ala863=) c.628-2856G= (n.628-2856G=) c.1738G= (p.Ala580=) c.2191G= (p.Ala731=) c.169+7631C= (n.169+7631C=) c.*124+7430C= (n.*124+7430C=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.1675G= (p.Ala559=) c.2578G= (p.Ala860=) c.-516G= (n.-516G=) c.2398G= (p.Ala800=) | |
2 | g.47800564G>T | CA346754791 | FBXO11,MSH6 | c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.2581G>T (p.Ala861Ser) n.2665G>T c.1606+975G>T (n.1606+975G>T) c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.628-2856G>T (n.628-2856G>T) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.169+7631C>A (n.169+7631C>A) c.*124+7430C>A (n.*124+7430C>A) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.2578G>T (p.Ala860Ser) c.-516G>T (n.-516G>T) c.2398G>T (p.Ala800Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800565C>A | CA346754803 | FBXO11,MSH6 | c.2285C>A (p.Ala762Asp) c.2582C>A (p.Ala861Asp) n.2666C>A c.1606+976C>A (n.1606+976C>A) c.2588C>A (p.Ala863Asp) c.628-2855C>A (n.628-2855C>A) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.2192C>A (p.Ala731Asp) c.169+7630G>T (n.169+7630G>T) c.*124+7429G>T (n.*124+7429G>T) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.2579C>A (p.Ala860Asp) c.-515C>A (n.-515C>A) c.2399C>A (p.Ala800Asp) | dbSNP |
2 | g.47800565C= | CA2496049661 | FBXO11,MSH6 | c.2285C= (p.Ala762=) c.2582C= (p.Ala861=) n.2666C= c.1606+976C= (n.1606+976C=) c.2588C= (p.Ala863=) c.628-2855C= (n.628-2855C=) c.1739C= (p.Ala580=) c.2192C= (p.Ala731=) c.169+7630G= (n.169+7630G=) c.*124+7429G= (n.*124+7429G=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.1676C= (p.Ala559=) c.2579C= (p.Ala860=) c.-515C= (n.-515C=) c.2399C= (p.Ala800=) | |
2 | g.47800565C>G | CA346754801 | FBXO11,MSH6 | c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.2582C>G (p.Ala861Gly) n.2666C>G c.1606+976C>G (n.1606+976C>G) c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.628-2855C>G (n.628-2855C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.169+7630G>C (n.169+7630G>C) c.*124+7429G>C (n.*124+7429G>C) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.-515C>G (n.-515C>G) c.2399C>G (p.Ala800Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800565C>T | CA346754798 | FBXO11,MSH6 | c.2285C>T (p.Ala762Val) c.2582C>T (p.Ala861Val) n.2666C>T c.1606+976C>T (n.1606+976C>T) c.2588C>T (p.Ala863Val) c.628-2855C>T (n.628-2855C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.2192C>T (p.Ala731Val) c.169+7630G>A (n.169+7630G>A) c.*124+7429G>A (n.*124+7429G>A) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.1676C>T (p.Ala559Val) c.2579C>T (p.Ala860Val) c.-515C>T (n.-515C>T) c.2399C>T (p.Ala800Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800566T>A | CA16610939 | FBXO11,MSH6 | c.2286T>A (p.Ala762=) c.2583T>A (p.Ala861=) n.2667T>A c.1606+977T>A (n.1606+977T>A) c.2589T>A (p.Ala863=) c.628-2854T>A (n.628-2854T>A) c.1740T>A (p.Ala580=) c.2193T>A (p.Ala731=) c.169+7629A>T (n.169+7629A>T) c.*124+7428A>T (n.*124+7428A>T) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.1677T>A (p.Ala559=) c.2580T>A (p.Ala860=) c.-514T>A (n.-514T>A) c.2400T>A (p.Ala800=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800566T>C | CA426121618 | FBXO11,MSH6 | c.2286T>C (p.Ala762=) c.2583T>C (p.Ala861=) n.2667T>C c.1606+977T>C (n.1606+977T>C) c.2589T>C (p.Ala863=) c.628-2854T>C (n.628-2854T>C) c.1740T>C (p.Ala580=) c.2193T>C (p.Ala731=) c.169+7629A>G (n.169+7629A>G) c.*124+7428A>G (n.*124+7428A>G) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.1677T>C (p.Ala559=) c.2580T>C (p.Ala860=) c.-514T>C (n.-514T>C) c.2400T>C (p.Ala800=) | dbSNP |
2 | g.47800566T>G | CA426121620 | FBXO11,MSH6 | c.2286T>G (p.Ala762=) c.2583T>G (p.Ala861=) n.2667T>G c.1606+977T>G (n.1606+977T>G) c.2589T>G (p.Ala863=) c.628-2854T>G (n.628-2854T>G) c.1740T>G (p.Ala580=) c.2193T>G (p.Ala731=) c.169+7629A>C (n.169+7629A>C) c.*124+7428A>C (n.*124+7428A>C) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.1677T>G (p.Ala559=) c.2580T>G (p.Ala860=) c.-514T>G (n.-514T>G) c.2400T>G (p.Ala800=) | |
2 | g.47800566T= | CA2496049662 | FBXO11,MSH6 | c.2286T= (p.Ala762=) c.2583T= (p.Ala861=) n.2667T= c.1606+977T= (n.1606+977T=) c.2589T= (p.Ala863=) c.628-2854T= (n.628-2854T=) c.1740T= (p.Ala580=) c.2193T= (p.Ala731=) c.169+7629A= (n.169+7629A=) c.*124+7428A= (n.*124+7428A=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.1677T= (p.Ala559=) c.2580T= (p.Ala860=) c.-514T= (n.-514T=) c.2400T= (p.Ala800=) | |
2 | g.47800567C>A | CA346754804 | FBXO11,MSH6 | c.2287C>A (p.Leu763Met) c.2584C>A (p.Leu862Met) n.2668C>A c.1606+978C>A (n.1606+978C>A) c.2590C>A (p.Leu864Met) c.628-2853C>A (n.628-2853C>A) c.1741C>A (p.Leu581Met) c.2194C>A (p.Leu732Met) c.169+7628G>T (n.169+7628G>T) c.*124+7427G>T (n.*124+7427G>T) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.1678C>A (p.Leu560Met) c.2581C>A (p.Leu861Met) c.-513C>A (n.-513C>A) c.2401C>A (p.Leu801Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800567C= | CA2496049663 | FBXO11,MSH6 | c.2287C= (p.Leu763=) c.2584C= (p.Leu862=) n.2668C= c.1606+978C= (n.1606+978C=) c.2590C= (p.Leu864=) c.628-2853C= (n.628-2853C=) c.1741C= (p.Leu581=) c.2194C= (p.Leu732=) c.169+7628G= (n.169+7628G=) c.*124+7427G= (n.*124+7427G=) c.*1931C= (n.*1931C=) c.1678C= (p.Leu560=) c.2581C= (p.Leu861=) c.-513C= (n.-513C=) c.2401C= (p.Leu801=) | |
2 | g.47800567C>G | CA346754809 | FBXO11,MSH6 | c.2287C>G (p.Leu763Val) c.2584C>G (p.Leu862Val) n.2668C>G c.1606+978C>G (n.1606+978C>G) c.2590C>G (p.Leu864Val) c.628-2853C>G (n.628-2853C>G) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.169+7628G>C (n.169+7628G>C) c.*124+7427G>C (n.*124+7427G>C) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.-513C>G (n.-513C>G) c.2401C>G (p.Leu801Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800567C>T | CA426121627 | FBXO11,MSH6 | c.2287C>T (p.Leu763=) c.2584C>T (p.Leu862=) n.2668C>T c.1606+978C>T (n.1606+978C>T) c.2590C>T (p.Leu864=) c.628-2853C>T (n.628-2853C>T) c.1741C>T (p.Leu581=) c.2194C>T (p.Leu732=) c.169+7628G>A (n.169+7628G>A) c.*124+7427G>A (n.*124+7427G>A) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.1678C>T (p.Leu560=) c.2581C>T (p.Leu861=) c.-513C>T (n.-513C>T) c.2401C>T (p.Leu801=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800568T>A | CA346754817 | FBXO11,MSH6 | c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.2585T>A (p.Leu862Gln) n.2669T>A c.1606+979T>A (n.1606+979T>A) c.2591T>A (p.Leu864Gln) c.628-2852T>A (n.628-2852T>A) c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.169+7627A>T (n.169+7627A>T) c.*124+7426A>T (n.*124+7426A>T) c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.2582T>A (p.Leu861Gln) c.-512T>A (n.-512T>A) c.2402T>A (p.Leu801Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800568T>C | CA346754820 | FBXO11,MSH6 | c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.2585T>C (p.Leu862Pro) n.2669T>C c.1606+979T>C (n.1606+979T>C) c.2591T>C (p.Leu864Pro) c.628-2852T>C (n.628-2852T>C) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.169+7627A>G (n.169+7627A>G) c.*124+7426A>G (n.*124+7426A>G) c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.-512T>C (n.-512T>C) c.2402T>C (p.Leu801Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800568T>G | CA346754822 | FBXO11,MSH6 | c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.2585T>G (p.Leu862Arg) n.2669T>G c.1606+979T>G (n.1606+979T>G) c.2591T>G (p.Leu864Arg) c.628-2852T>G (n.628-2852T>G) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.169+7627A>C (n.169+7627A>C) c.*124+7426A>C (n.*124+7426A>C) c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.-512T>G (n.-512T>G) c.2402T>G (p.Leu801Arg) | |
2 | g.47800568T= | CA2496049664 | FBXO11,MSH6 | c.2288T= (p.Leu763=) c.2585T= (p.Leu862=) n.2669T= c.1606+979T= (n.1606+979T=) c.2591T= (p.Leu864=) c.628-2852T= (n.628-2852T=) c.1742T= (p.Leu581=) c.2195T= (p.Leu732=) c.169+7627A= (n.169+7627A=) c.*124+7426A= (n.*124+7426A=) c.*1932T= (n.*1932T=) c.1679T= (p.Leu560=) c.2582T= (p.Leu861=) c.-512T= (n.-512T=) c.2402T= (p.Leu801=) | |
2 | g.47800569G>A | CA426121633 | FBXO11,MSH6 | c.2289G>A (p.Leu763=) c.2586G>A (p.Leu862=) n.2670G>A c.1606+980G>A (n.1606+980G>A) c.2592G>A (p.Leu864=) c.628-2851G>A (n.628-2851G>A) c.1743G>A (p.Leu581=) c.2196G>A (p.Leu732=) c.169+7626C>T (n.169+7626C>T) c.*124+7425C>T (n.*124+7425C>T) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.1680G>A (p.Leu560=) c.2583G>A (p.Leu861=) c.-511G>A (n.-511G>A) c.2403G>A (p.Leu801=) | ClinVar |
2 | g.47800569G>C | CA426121632 | FBXO11,MSH6 | c.2289G>C (p.Leu763=) c.2586G>C (p.Leu862=) n.2670G>C c.1606+980G>C (n.1606+980G>C) c.2592G>C (p.Leu864=) c.628-2851G>C (n.628-2851G>C) c.1743G>C (p.Leu581=) c.2196G>C (p.Leu732=) c.169+7626C>G (n.169+7626C>G) c.*124+7425C>G (n.*124+7425C>G) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.1680G>C (p.Leu560=) c.2583G>C (p.Leu861=) c.-511G>C (n.-511G>C) c.2403G>C (p.Leu801=) | |
2 | g.47800569G>T | CA426121631 | FBXO11,MSH6 | c.2289G>T (p.Leu763=) c.2586G>T (p.Leu862=) n.2670G>T c.1606+980G>T (n.1606+980G>T) c.2592G>T (p.Leu864=) c.628-2851G>T (n.628-2851G>T) c.1743G>T (p.Leu581=) c.2196G>T (p.Leu732=) c.169+7626C>A (n.169+7626C>A) c.*124+7425C>A (n.*124+7425C>A) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.1680G>T (p.Leu560=) c.2583G>T (p.Leu861=) c.-511G>T (n.-511G>T) c.2403G>T (p.Leu801=) | dbSNP |
2 | g.47800570del | CA2580067954 | FBXO11,MSH6 | c.2290del (p.Glu764LysfsTer5) c.2587del (p.Glu863LysfsTer5) n.2671del c.1606+981del (n.1606+981del) c.2593del (p.Glu865LysfsTer5) c.628-2850del (n.628-2850del) c.1744del (p.Glu582LysfsTer5) c.2197del (p.Glu733LysfsTer5) c.169+7626del (n.169+7626del) c.*124+7425del (n.*124+7425del) c.*1934del (n.*1934del) c.1681del (p.Glu561LysfsTer5) c.2584del (p.Glu862LysfsTer5) c.-510del (n.-510del) c.2404del (p.Glu802LysfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47800570G>A | CA346754825 | FBXO11,MSH6 | c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.2671G>A c.1606+981G>A (n.1606+981G>A) c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.628-2850G>A (n.628-2850G>A) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.169+7625C>T (n.169+7625C>T) c.*124+7424C>T (n.*124+7424C>T) c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.-510G>A (n.-510G>A) c.2404G>A (p.Glu802Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800570G>C | CA346754827 | FBXO11,MSH6 | c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.2671G>C c.1606+981G>C (n.1606+981G>C) c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.628-2850G>C (n.628-2850G>C) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.169+7625C>G (n.169+7625C>G) c.*124+7424C>G (n.*124+7424C>G) c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.-510G>C (n.-510G>C) c.2404G>C (p.Glu802Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.47800570G>T | CA346754830 | FBXO11,MSH6 | c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.2671G>T c.1606+981G>T (n.1606+981G>T) c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.628-2850G>T (n.628-2850G>T) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.169+7625C>A (n.169+7625C>A) c.*124+7424C>A (n.*124+7424C>A) c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.-510G>T (n.-510G>T) c.2404G>T (p.Glu802Ter) | |
2 | g.47800571A= | CA2496049665 | FBXO11,MSH6 | c.2291A= (p.Glu764=) c.2588A= (p.Glu863=) n.2672A= c.1606+982A= (n.1606+982A=) c.2594A= (p.Glu865=) c.628-2849A= (n.628-2849A=) c.1745A= (p.Glu582=) c.2198A= (p.Glu733=) c.169+7624T= (n.169+7624T=) c.*124+7423T= (n.*124+7423T=) c.*1935A= (n.*1935A=) c.1682A= (p.Glu561=) c.2585A= (p.Glu862=) c.-509A= (n.-509A=) c.2405A= (p.Glu802=) | |
2 | g.47800571A>C | CA346754834 | FBXO11,MSH6 | c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.2672A>C c.1606+982A>C (n.1606+982A>C) c.2594A>C (p.Glu865Ala) c.628-2849A>C (n.628-2849A>C) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.169+7624T>G (n.169+7624T>G) c.*124+7423T>G (n.*124+7423T>G) c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.-509A>C (n.-509A>C) c.2405A>C (p.Glu802Ala) | COSMIC |
2 | g.47800571A>G | CA10578108 | FBXO11,MSH6 | c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.2672A>G c.1606+982A>G (n.1606+982A>G) c.2594A>G (p.Glu865Gly) c.628-2849A>G (n.628-2849A>G) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.169+7624T>C (n.169+7624T>C) c.*124+7423T>C (n.*124+7423T>C) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.-509A>G (n.-509A>G) c.2405A>G (p.Glu802Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800571A>T | CA346754836 | FBXO11,MSH6 | c.2291A>T (p.Glu764Val) c.2588A>T (p.Glu863Val) n.2672A>T c.1606+982A>T (n.1606+982A>T) c.2594A>T (p.Glu865Val) c.628-2849A>T (n.628-2849A>T) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.2198A>T (p.Glu733Val) c.169+7624T>A (n.169+7624T>A) c.*124+7423T>A (n.*124+7423T>A) c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.-509A>T (n.-509A>T) c.2405A>T (p.Glu802Val) | dbSNP |
2 | g.47800572A>C | CA346754840 | FBXO11,MSH6 | c.2292A>C (p.Glu764Asp) c.2589A>C (p.Glu863Asp) n.2673A>C c.1606+983A>C (n.1606+983A>C) c.2595A>C (p.Glu865Asp) c.628-2848A>C (n.628-2848A>C) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.2199A>C (p.Glu733Asp) c.169+7623T>G (n.169+7623T>G) c.*124+7422T>G (n.*124+7422T>G) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.-508A>C (n.-508A>C) c.2406A>C (p.Glu802Asp) | |
2 | g.47800572A>G | CA426121636 | FBXO11,MSH6 | c.2292A>G (p.Glu764=) c.2589A>G (p.Glu863=) n.2673A>G c.1606+983A>G (n.1606+983A>G) c.2595A>G (p.Glu865=) c.628-2848A>G (n.628-2848A>G) c.1746A>G (p.Glu582=) c.2199A>G (p.Glu733=) c.169+7623T>C (n.169+7623T>C) c.*124+7422T>C (n.*124+7422T>C) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.1683A>G (p.Glu561=) c.2586A>G (p.Glu862=) c.-508A>G (n.-508A>G) c.2406A>G (p.Glu802=) | dbSNP |
2 | g.47800572A>T | CA346754843 | FBXO11,MSH6 | c.2292A>T (p.Glu764Asp) c.2589A>T (p.Glu863Asp) n.2673A>T c.1606+983A>T (n.1606+983A>T) c.2595A>T (p.Glu865Asp) c.628-2848A>T (n.628-2848A>T) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.2199A>T (p.Glu733Asp) c.169+7623T>A (n.169+7623T>A) c.*124+7422T>A (n.*124+7422T>A) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.-508A>T (n.-508A>T) c.2406A>T (p.Glu802Asp) | dbSNP |
2 | g.47800573G>A | CA346754859 | FBXO11,MSH6 | c.2293G>A (p.Gly765Arg) c.2590G>A (p.Gly864Arg) n.2674G>A c.1606+984G>A (n.1606+984G>A) c.2596G>A (p.Gly866Arg) c.628-2847G>A (n.628-2847G>A) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.2200G>A (p.Gly734Arg) c.169+7622C>T (n.169+7622C>T) c.*124+7421C>T (n.*124+7421C>T) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.2587G>A (p.Gly863Arg) c.-507G>A (n.-507G>A) c.2407G>A (p.Gly803Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800573G>C | CA346754849 | FBXO11,MSH6 | c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.2590G>C (p.Gly864Arg) n.2674G>C c.1606+984G>C (n.1606+984G>C) c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.628-2847G>C (n.628-2847G>C) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) c.169+7622C>G (n.169+7622C>G) c.*124+7421C>G (n.*124+7421C>G) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.-507G>C (n.-507G>C) c.2407G>C (p.Gly803Arg) | |
2 | g.47800573G= | CA2496049666 | FBXO11,MSH6 | c.2293G= (p.Gly765=) c.2590G= (p.Gly864=) n.2674G= c.1606+984G= (n.1606+984G=) c.2596G= (p.Gly866=) c.628-2847G= (n.628-2847G=) c.1747G= (p.Gly583=) c.2200G= (p.Gly734=) c.169+7622C= (n.169+7622C=) c.*124+7421C= (n.*124+7421C=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.1684G= (p.Gly562=) c.2587G= (p.Gly863=) c.-507G= (n.-507G=) c.2407G= (p.Gly803=) | |
2 | g.47800573G>T | CA346754856 | FBXO11,MSH6 | c.2293G>T (p.Gly765Ter) c.2590G>T (p.Gly864Ter) n.2674G>T c.1606+984G>T (n.1606+984G>T) c.2596G>T (p.Gly866Ter) c.628-2847G>T (n.628-2847G>T) c.1747G>T (p.Gly583Ter) c.2200G>T (p.Gly734Ter) c.169+7622C>A (n.169+7622C>A) c.*124+7421C>A (n.*124+7421C>A) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.1684G>T (p.Gly562Ter) c.2587G>T (p.Gly863Ter) c.-507G>T (n.-507G>T) c.2407G>T (p.Gly803Ter) | ClinVar |
2 | g.47800574G>A | CA010461 | FBXO11,MSH6 | c.2294G>A (p.Gly765Glu) c.2591G>A (p.Gly864Glu) n.2675G>A c.1606+985G>A (n.1606+985G>A) c.2597G>A (p.Gly866Glu) c.628-2846G>A (n.628-2846G>A) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.2201G>A (p.Gly734Glu) c.169+7621C>T (n.169+7621C>T) c.*124+7420C>T (n.*124+7420C>T) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.2588G>A (p.Gly863Glu) c.-506G>A (n.-506G>A) c.2408G>A (p.Gly803Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800574G>C | CA346754863 | FBXO11,MSH6 | c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.2591G>C (p.Gly864Ala) n.2675G>C c.1606+985G>C (n.1606+985G>C) c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.628-2846G>C (n.628-2846G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) c.169+7621C>G (n.169+7621C>G) c.*124+7420C>G (n.*124+7420C>G) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.2588G>C (p.Gly863Ala) c.-506G>C (n.-506G>C) c.2408G>C (p.Gly803Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800574G= | CA2496049667 | FBXO11,MSH6 | c.2294G= (p.Gly765=) c.2591G= (p.Gly864=) n.2675G= c.1606+985G= (n.1606+985G=) c.2597G= (p.Gly866=) c.628-2846G= (n.628-2846G=) c.1748G= (p.Gly583=) c.2201G= (p.Gly734=) c.169+7621C= (n.169+7621C=) c.*124+7420C= (n.*124+7420C=) c.*1938G= (n.*1938G=) c.1685G= (p.Gly562=) c.2588G= (p.Gly863=) c.-506G= (n.-506G=) c.2408G= (p.Gly803=) | |
2 | g.47800574G>T | CA346754865 | FBXO11,MSH6 | c.2294G>T (p.Gly765Val) c.2591G>T (p.Gly864Val) n.2675G>T c.1606+985G>T (n.1606+985G>T) c.2597G>T (p.Gly866Val) c.628-2846G>T (n.628-2846G>T) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) c.169+7621C>A (n.169+7621C>A) c.*124+7420C>A (n.*124+7420C>A) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.2588G>T (p.Gly863Val) c.-506G>T (n.-506G>T) c.2408G>T (p.Gly803Val) | dbSNP |
2 | g.47800575A>C | CA426121642 | FBXO11,MSH6 | c.2295A>C (p.Gly765=) c.2592A>C (p.Gly864=) n.2676A>C c.1606+986A>C (n.1606+986A>C) c.2598A>C (p.Gly866=) c.628-2845A>C (n.628-2845A>C) c.1749A>C (p.Gly583=) c.2202A>C (p.Gly734=) c.169+7620T>G (n.169+7620T>G) c.*124+7419T>G (n.*124+7419T>G) c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.1686A>C (p.Gly562=) c.2589A>C (p.Gly863=) c.-505A>C (n.-505A>C) c.2409A>C (p.Gly803=) | |
2 | g.47800575A>G | CA426121643 | FBXO11,MSH6 | c.2295A>G (p.Gly765=) c.2592A>G (p.Gly864=) n.2676A>G c.1606+986A>G (n.1606+986A>G) c.2598A>G (p.Gly866=) c.628-2845A>G (n.628-2845A>G) c.1749A>G (p.Gly583=) c.2202A>G (p.Gly734=) c.169+7620T>C (n.169+7620T>C) c.*124+7419T>C (n.*124+7419T>C) c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.1686A>G (p.Gly562=) c.2589A>G (p.Gly863=) c.-505A>G (n.-505A>G) c.2409A>G (p.Gly803=) | |
2 | g.47800575A>T | CA426121644 | FBXO11,MSH6 | c.2295A>T (p.Gly765=) c.2592A>T (p.Gly864=) n.2676A>T c.1606+986A>T (n.1606+986A>T) c.2598A>T (p.Gly866=) c.628-2845A>T (n.628-2845A>T) c.1749A>T (p.Gly583=) c.2202A>T (p.Gly734=) c.169+7620T>A (n.169+7620T>A) c.*124+7419T>A (n.*124+7419T>A) c.*1939A>T (n.*1939A>T) c.1686A>T (p.Gly562=) c.2589A>T (p.Gly863=) c.-505A>T (n.-505A>T) c.2409A>T (p.Gly803=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800576T>A | CA346754869 | FBXO11,MSH6 | c.2296T>A (p.Phe766Ile) c.2593T>A (p.Phe865Ile) n.2677T>A c.1606+987T>A (n.1606+987T>A) c.2599T>A (p.Phe867Ile) c.628-2844T>A (n.628-2844T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.2203T>A (p.Phe735Ile) c.169+7619A>T (n.169+7619A>T) c.*124+7418A>T (n.*124+7418A>T) c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.2590T>A (p.Phe864Ile) c.-504T>A (n.-504T>A) c.2410T>A (p.Phe804Ile) | dbSNP |
2 | g.47800576T>C | CA346754871 | FBXO11,MSH6 | c.2296T>C (p.Phe766Leu) c.2593T>C (p.Phe865Leu) n.2677T>C c.1606+987T>C (n.1606+987T>C) c.2599T>C (p.Phe867Leu) c.628-2844T>C (n.628-2844T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.2203T>C (p.Phe735Leu) c.169+7619A>G (n.169+7619A>G) c.*124+7418A>G (n.*124+7418A>G) c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.2590T>C (p.Phe864Leu) c.-504T>C (n.-504T>C) c.2410T>C (p.Phe804Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800576T>G | CA346754874 | FBXO11,MSH6 | c.2296T>G (p.Phe766Val) c.2593T>G (p.Phe865Val) n.2677T>G c.1606+987T>G (n.1606+987T>G) c.2599T>G (p.Phe867Val) c.628-2844T>G (n.628-2844T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.2203T>G (p.Phe735Val) c.169+7619A>C (n.169+7619A>C) c.*124+7418A>C (n.*124+7418A>C) c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.2590T>G (p.Phe864Val) c.-504T>G (n.-504T>G) c.2410T>G (p.Phe804Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800576T= | CA2496049668 | FBXO11,MSH6 | c.2296T= (p.Phe766=) c.2593T= (p.Phe865=) n.2677T= c.1606+987T= (n.1606+987T=) c.2599T= (p.Phe867=) c.628-2844T= (n.628-2844T=) c.1750T= (p.Phe584=) c.2203T= (p.Phe735=) c.169+7619A= (n.169+7619A=) c.*124+7418A= (n.*124+7418A=) c.*1940T= (n.*1940T=) c.1687T= (p.Phe563=) c.2590T= (p.Phe864=) c.-504T= (n.-504T=) c.2410T= (p.Phe804=) | |
2 | g.47800577T>A | CA346754878 | FBXO11,MSH6 | c.2297T>A (p.Phe766Tyr) c.2594T>A (p.Phe865Tyr) n.2678T>A c.1606+988T>A (n.1606+988T>A) c.2600T>A (p.Phe867Tyr) c.628-2843T>A (n.628-2843T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.2204T>A (p.Phe735Tyr) c.169+7618A>T (n.169+7618A>T) c.*124+7417A>T (n.*124+7417A>T) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.2591T>A (p.Phe864Tyr) c.-503T>A (n.-503T>A) c.2411T>A (p.Phe804Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800577T>C | CA346754880 | FBXO11,MSH6 | c.2297T>C (p.Phe766Ser) c.2594T>C (p.Phe865Ser) n.2678T>C c.1606+988T>C (n.1606+988T>C) c.2600T>C (p.Phe867Ser) c.628-2843T>C (n.628-2843T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.2204T>C (p.Phe735Ser) c.169+7618A>G (n.169+7618A>G) c.*124+7417A>G (n.*124+7417A>G) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.2591T>C (p.Phe864Ser) c.-503T>C (n.-503T>C) c.2411T>C (p.Phe804Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800577T>G | CA346754883 | FBXO11,MSH6 | c.2297T>G (p.Phe766Cys) c.2594T>G (p.Phe865Cys) n.2678T>G c.1606+988T>G (n.1606+988T>G) c.2600T>G (p.Phe867Cys) c.628-2843T>G (n.628-2843T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.2204T>G (p.Phe735Cys) c.169+7618A>C (n.169+7618A>C) c.*124+7417A>C (n.*124+7417A>C) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.2591T>G (p.Phe864Cys) c.-503T>G (n.-503T>G) c.2411T>G (p.Phe804Cys) | dbSNP |
2 | g.47800577T= | CA2496049669 | FBXO11,MSH6 | c.2297T= (p.Phe766=) c.2594T= (p.Phe865=) n.2678T= c.1606+988T= (n.1606+988T=) c.2600T= (p.Phe867=) c.628-2843T= (n.628-2843T=) c.1751T= (p.Phe584=) c.2204T= (p.Phe735=) c.169+7618A= (n.169+7618A=) c.*124+7417A= (n.*124+7417A=) c.*1941T= (n.*1941T=) c.1688T= (p.Phe563=) c.2591T= (p.Phe864=) c.-503T= (n.-503T=) c.2411T= (p.Phe804=) | |
2 | g.47800578C>A | CA069223 | FBXO11,MSH6 | c.2298C>A (p.Phe766Leu) c.2595C>A (p.Phe865Leu) n.2679C>A c.1606+989C>A (n.1606+989C>A) c.2601C>A (p.Phe867Leu) c.628-2842C>A (n.628-2842C>A) c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.2205C>A (p.Phe735Leu) c.169+7617G>T (n.169+7617G>T) c.*124+7416G>T (n.*124+7416G>T) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.2592C>A (p.Phe864Leu) c.-502C>A (n.-502C>A) c.2412C>A (p.Phe804Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800578C= | CA2496049670 | FBXO11,MSH6 | c.2298C= (p.Phe766=) c.2595C= (p.Phe865=) n.2679C= c.1606+989C= (n.1606+989C=) c.2601C= (p.Phe867=) c.628-2842C= (n.628-2842C=) c.1752C= (p.Phe584=) c.2205C= (p.Phe735=) c.169+7617G= (n.169+7617G=) c.*124+7416G= (n.*124+7416G=) c.*1942C= (n.*1942C=) c.1689C= (p.Phe563=) c.2592C= (p.Phe864=) c.-502C= (n.-502C=) c.2412C= (p.Phe804=) | |
2 | g.47800578C>G | CA350585 | FBXO11,MSH6 | c.2298C>G (p.Phe766Leu) c.2595C>G (p.Phe865Leu) n.2679C>G c.1606+989C>G (n.1606+989C>G) c.2601C>G (p.Phe867Leu) c.628-2842C>G (n.628-2842C>G) c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.2205C>G (p.Phe735Leu) c.169+7617G>C (n.169+7617G>C) c.*124+7416G>C (n.*124+7416G>C) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.2592C>G (p.Phe864Leu) c.-502C>G (n.-502C>G) c.2412C>G (p.Phe804Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800578C>T | CA426121659 | FBXO11,MSH6 | c.2298C>T (p.Phe766=) c.2595C>T (p.Phe865=) n.2679C>T c.1606+989C>T (n.1606+989C>T) c.2601C>T (p.Phe867=) c.628-2842C>T (n.628-2842C>T) c.1752C>T (p.Phe584=) c.2205C>T (p.Phe735=) c.169+7617G>A (n.169+7617G>A) c.*124+7416G>A (n.*124+7416G>A) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.1689C>T (p.Phe563=) c.2592C>T (p.Phe864=) c.-502C>T (n.-502C>T) c.2412C>T (p.Phe804=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800579A= | CA2496049671 | FBXO11,MSH6 | c.2299A= (p.Lys767=) c.2596A= (p.Lys866=) n.2680A= c.1606+990A= (n.1606+990A=) c.2602A= (p.Lys868=) c.628-2841A= (n.628-2841A=) c.1753A= (p.Lys585=) c.2206A= (p.Lys736=) c.169+7616T= (n.169+7616T=) c.*124+7415T= (n.*124+7415T=) c.*1943A= (n.*1943A=) c.1690A= (p.Lys564=) c.2593A= (p.Lys865=) c.-501A= (n.-501A=) c.2413A= (p.Lys805=) | |
2 | g.47800579A>C | CA346754896 | FBXO11,MSH6 | c.2299A>C (p.Lys767Gln) c.2596A>C (p.Lys866Gln) n.2680A>C c.1606+990A>C (n.1606+990A>C) c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.628-2841A>C (n.628-2841A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.169+7616T>G (n.169+7616T>G) c.*124+7415T>G (n.*124+7415T>G) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.2593A>C (p.Lys865Gln) c.-501A>C (n.-501A>C) c.2413A>C (p.Lys805Gln) | |
2 | g.47800579A>G | CA346754894 | FBXO11,MSH6 | c.2299A>G (p.Lys767Glu) c.2596A>G (p.Lys866Glu) n.2680A>G c.1606+990A>G (n.1606+990A>G) c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.628-2841A>G (n.628-2841A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.169+7616T>C (n.169+7616T>C) c.*124+7415T>C (n.*124+7415T>C) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.2593A>G (p.Lys865Glu) c.-501A>G (n.-501A>G) c.2413A>G (p.Lys805Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800579A>T | CA346754889 | FBXO11,MSH6 | c.2299A>T (p.Lys767Ter) c.2596A>T (p.Lys866Ter) n.2680A>T c.1606+990A>T (n.1606+990A>T) c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.628-2841A>T (n.628-2841A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.169+7616T>A (n.169+7616T>A) c.*124+7415T>A (n.*124+7415T>A) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.2593A>T (p.Lys865Ter) c.-501A>T (n.-501A>T) c.2413A>T (p.Lys805Ter) | dbSNP |
2 | g.47800581_47800585del | CA2580067957 | FBXO11,MSH6 | c.2301_2305del (p.Lys767AsnfsTer3) c.2598_2602del (p.Lys866AsnfsTer3) n.2682_2686del c.1606+992_1606+996del (n.1606+992_1606+996del) c.2604_2608del (p.Lys868AsnfsTer3) c.628-2839_628-2835del (n.628-2839_628-2835del) c.1755_1759del (p.Lys585AsnfsTer3) c.2208_2212del (p.Lys736AsnfsTer3) c.169+7612_169+7616del (n.169+7612_169+7616del) c.*124+7411_*124+7415del (n.*124+7411_*124+7415del) c.*1945_*1949del (n.*1945_*1949del) c.1692_1696del (p.Lys564AsnfsTer3) c.2595_2599del (p.Lys865AsnfsTer3) c.-499_-495del (n.-499_-495del) c.2415_2419del (p.Lys805AsnfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800580A= | CA2496049672 | FBXO11,MSH6 | c.2300A= (p.Lys767=) c.2597A= (p.Lys866=) n.2681A= c.1606+991A= (n.1606+991A=) c.2603A= (p.Lys868=) c.628-2840A= (n.628-2840A=) c.1754A= (p.Lys585=) c.2207A= (p.Lys736=) c.169+7615T= (n.169+7615T=) c.*124+7414T= (n.*124+7414T=) c.*1944A= (n.*1944A=) c.1691A= (p.Lys564=) c.2594A= (p.Lys865=) c.-500A= (n.-500A=) c.2414A= (p.Lys805=) | |
2 | g.47800580A>C | CA010469 | FBXO11,MSH6 | c.2300A>C (p.Lys767Thr) c.2597A>C (p.Lys866Thr) n.2681A>C c.1606+991A>C (n.1606+991A>C) c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.628-2840A>C (n.628-2840A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.169+7615T>G (n.169+7615T>G) c.*124+7414T>G (n.*124+7414T>G) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.2594A>C (p.Lys865Thr) c.-500A>C (n.-500A>C) c.2414A>C (p.Lys805Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800580A>G | CA346754902 | FBXO11,MSH6 | c.2300A>G (p.Lys767Arg) c.2597A>G (p.Lys866Arg) n.2681A>G c.1606+991A>G (n.1606+991A>G) c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.628-2840A>G (n.628-2840A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.169+7615T>C (n.169+7615T>C) c.*124+7414T>C (n.*124+7414T>C) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.2594A>G (p.Lys865Arg) c.-500A>G (n.-500A>G) c.2414A>G (p.Lys805Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800580A>T | CA16610944 | FBXO11,MSH6 | c.2300A>T (p.Lys767Ile) c.2597A>T (p.Lys866Ile) n.2681A>T c.1606+991A>T (n.1606+991A>T) c.2603A>T (p.Lys868Ile) c.628-2840A>T (n.628-2840A>T) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.2207A>T (p.Lys736Ile) c.169+7615T>A (n.169+7615T>A) c.*124+7414T>A (n.*124+7414T>A) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.2594A>T (p.Lys865Ile) c.-500A>T (n.-500A>T) c.2414A>T (p.Lys805Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800581A= | CA2496049673 | FBXO11,MSH6 | c.2301A= (p.Lys767=) c.2598A= (p.Lys866=) n.2682A= c.1606+992A= (n.1606+992A=) c.2604A= (p.Lys868=) c.628-2839A= (n.628-2839A=) c.1755A= (p.Lys585=) c.2208A= (p.Lys736=) c.169+7614T= (n.169+7614T=) c.*124+7413T= (n.*124+7413T=) c.*1945A= (n.*1945A=) c.1692A= (p.Lys564=) c.2595A= (p.Lys865=) c.-499A= (n.-499A=) c.2415A= (p.Lys805=) | |
2 | g.47800581A>C | CA346754906 | FBXO11,MSH6 | c.2301A>C (p.Lys767Asn) c.2598A>C (p.Lys866Asn) n.2682A>C c.1606+992A>C (n.1606+992A>C) c.2604A>C (p.Lys868Asn) c.628-2839A>C (n.628-2839A>C) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.2208A>C (p.Lys736Asn) c.169+7614T>G (n.169+7614T>G) c.*124+7413T>G (n.*124+7413T>G) c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.2595A>C (p.Lys865Asn) c.-499A>C (n.-499A>C) c.2415A>C (p.Lys805Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800581A>G | CA426121840 | FBXO11,MSH6 | c.2301A>G (p.Lys767=) c.2598A>G (p.Lys866=) n.2682A>G c.1606+992A>G (n.1606+992A>G) c.2604A>G (p.Lys868=) c.628-2839A>G (n.628-2839A>G) c.1755A>G (p.Lys585=) c.2208A>G (p.Lys736=) c.169+7614T>C (n.169+7614T>C) c.*124+7413T>C (n.*124+7413T>C) c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.1692A>G (p.Lys564=) c.2595A>G (p.Lys865=) c.-499A>G (n.-499A>G) c.2415A>G (p.Lys805=) | dbSNP |
2 | g.47800581A>T | CA346754909 | FBXO11,MSH6 | c.2301A>T (p.Lys767Asn) c.2598A>T (p.Lys866Asn) n.2682A>T c.1606+992A>T (n.1606+992A>T) c.2604A>T (p.Lys868Asn) c.628-2839A>T (n.628-2839A>T) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.2208A>T (p.Lys736Asn) c.169+7614T>A (n.169+7614T>A) c.*124+7413T>A (n.*124+7413T>A) c.*1945A>T (n.*1945A>T) c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.2595A>T (p.Lys865Asn) c.-499A>T (n.-499A>T) c.2415A>T (p.Lys805Asn) | dbSNP |
2 | g.47800582G>A | CA069233 | FBXO11,MSH6 | c.2302G>A (p.Val768Ile) c.2599G>A (p.Val867Ile) n.2683G>A c.1606+993G>A (n.1606+993G>A) c.2605G>A (p.Val869Ile) c.628-2838G>A (n.628-2838G>A) c.1756G>A (p.Val586Ile) c.2209G>A (p.Val737Ile) c.169+7613C>T (n.169+7613C>T) c.*124+7412C>T (n.*124+7412C>T) c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.1693G>A (p.Val565Ile) c.2596G>A (p.Val866Ile) c.-498G>A (n.-498G>A) c.2416G>A (p.Val806Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800582G>C | CA346754914 | FBXO11,MSH6 | c.2302G>C (p.Val768Leu) c.2599G>C (p.Val867Leu) n.2683G>C c.1606+993G>C (n.1606+993G>C) c.2605G>C (p.Val869Leu) c.628-2838G>C (n.628-2838G>C) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.169+7613C>G (n.169+7613C>G) c.*124+7412C>G (n.*124+7412C>G) c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.2596G>C (p.Val866Leu) c.-498G>C (n.-498G>C) c.2416G>C (p.Val806Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800582G= | CA2496049674 | FBXO11,MSH6 | c.2302G= (p.Val768=) c.2599G= (p.Val867=) n.2683G= c.1606+993G= (n.1606+993G=) c.2605G= (p.Val869=) c.628-2838G= (n.628-2838G=) c.1756G= (p.Val586=) c.2209G= (p.Val737=) c.169+7613C= (n.169+7613C=) c.*124+7412C= (n.*124+7412C=) c.*1946G= (n.*1946G=) c.1693G= (p.Val565=) c.2596G= (p.Val866=) c.-498G= (n.-498G=) c.2416G= (p.Val806=) | |
2 | g.47800582G>T | CA346754917 | FBXO11,MSH6 | c.2302G>T (p.Val768Leu) c.2599G>T (p.Val867Leu) n.2683G>T c.1606+993G>T (n.1606+993G>T) c.2605G>T (p.Val869Leu) c.628-2838G>T (n.628-2838G>T) c.1756G>T (p.Val586Leu) c.2209G>T (p.Val737Leu) c.169+7613C>A (n.169+7613C>A) c.*124+7412C>A (n.*124+7412C>A) c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.1693G>T (p.Val565Leu) c.2596G>T (p.Val866Leu) c.-498G>T (n.-498G>T) c.2416G>T (p.Val806Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800586_47800592del | CA2580067959 | FBXO11,MSH6 | c.2306_2312del (p.Met769LysfsTer3) c.2603_2609del (p.Met868LysfsTer3) n.2687_2693del c.1606+997_1606+1003del (n.1606+997_1606+1003del) c.2609_2615del (p.Met870LysfsTer3) c.628-2834_628-2828del (n.628-2834_628-2828del) c.1760_1766del (p.Met587LysfsTer3) c.2213_2219del (p.Met738LysfsTer3) c.169+7607_169+7613del (n.169+7607_169+7613del) c.*124+7406_*124+7412del (n.*124+7406_*124+7412del) c.*1950_*1956del (n.*1950_*1956del) c.1697_1703del (p.Met566LysfsTer3) c.2600_2606del (p.Met867LysfsTer3) c.-494_-488del (n.-494_-488del) c.2420_2426del (p.Met807LysfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800583del | CA2580067961 | FBXO11,MSH6 | c.2303del (p.Val768GlufsTer6) c.2600del (p.Val867GlufsTer6) n.2684del c.1606+994del (n.1606+994del) c.2606del (p.Val869GlufsTer6) c.628-2837del (n.628-2837del) c.1757del (p.Val586GlufsTer6) c.2210del (p.Val737GlufsTer6) c.169+7612del (n.169+7612del) c.*124+7411del (n.*124+7411del) c.*1947del (n.*1947del) c.1694del (p.Val565GlufsTer6) c.2597del (p.Val866GlufsTer6) c.-497del (n.-497del) c.2417del (p.Val806GlufsTer6) | ClinVar |
2 | g.47800583T>A | CA346754923 | FBXO11,MSH6 | c.2303T>A (p.Val768Glu) c.2600T>A (p.Val867Glu) n.2684T>A c.1606+994T>A (n.1606+994T>A) c.2606T>A (p.Val869Glu) c.628-2837T>A (n.628-2837T>A) c.1757T>A (p.Val586Glu) c.2210T>A (p.Val737Glu) c.169+7612A>T (n.169+7612A>T) c.*124+7411A>T (n.*124+7411A>T) c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.1694T>A (p.Val565Glu) c.2597T>A (p.Val866Glu) c.-497T>A (n.-497T>A) c.2417T>A (p.Val806Glu) | dbSNP |
2 | g.47800583T>C | CA346754927 | FBXO11,MSH6 | c.2303T>C (p.Val768Ala) c.2600T>C (p.Val867Ala) n.2684T>C c.1606+994T>C (n.1606+994T>C) c.2606T>C (p.Val869Ala) c.628-2837T>C (n.628-2837T>C) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.169+7612A>G (n.169+7612A>G) c.*124+7411A>G (n.*124+7411A>G) c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.1694T>C (p.Val565Ala) c.2597T>C (p.Val866Ala) c.-497T>C (n.-497T>C) c.2417T>C (p.Val806Ala) | |
2 | g.47800583T>G | CA010487 | FBXO11,MSH6 | c.2303T>G (p.Val768Gly) c.2600T>G (p.Val867Gly) n.2684T>G c.1606+994T>G (n.1606+994T>G) c.2606T>G (p.Val869Gly) c.628-2837T>G (n.628-2837T>G) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.169+7612A>C (n.169+7612A>C) c.*124+7411A>C (n.*124+7411A>C) c.*1947T>G (n.*1947T>G) c.1694T>G (p.Val565Gly) c.2597T>G (p.Val866Gly) c.-497T>G (n.-497T>G) c.2417T>G (p.Val806Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800583T= | CA2496049675 | FBXO11,MSH6 | c.2303T= (p.Val768=) c.2600T= (p.Val867=) n.2684T= c.1606+994T= (n.1606+994T=) c.2606T= (p.Val869=) c.628-2837T= (n.628-2837T=) c.1757T= (p.Val586=) c.2210T= (p.Val737=) c.169+7612A= (n.169+7612A=) c.*124+7411A= (n.*124+7411A=) c.*1947T= (n.*1947T=) c.1694T= (p.Val565=) c.2597T= (p.Val866=) c.-497T= (n.-497T=) c.2417T= (p.Val806=) | |
2 | g.47800583_47800585delinsTAA | CA2496049676 | FBXO11,MSH6 | c.2303_2305delinsTAA (p.Val768=) c.2600_2602delinsTAA (p.Val867=) n.2684_2686delinsTAA c.1606+994_1606+996delinsTAA (n.1606+994_1606+996delinsTAA) c.2606_2608delinsTAA (p.Val869=) c.628-2837_628-2835delinsTAA (n.628-2837_628-2835delinsTAA) c.1757_1759delinsTAA (p.Val586=) c.2210_2212delinsTAA (p.Val737=) c.169+7610_169+7612delinsTTA (n.169+7610_169+7612delinsTTA) c.*124+7409_*124+7411delinsTTA (n.*124+7409_*124+7411delinsTTA) c.*1947_*1949delinsTAA (n.*1947_*1949delinsTAA) c.1694_1696delinsTAA (p.Val565=) c.2597_2599delinsTAA (p.Val866=) c.-497_-495delinsTAA (n.-497_-495delinsTAA) c.2417_2419delinsTAA (p.Val806=) | |
2 | g.47800584A>C | CA426121843 | FBXO11,MSH6 | c.2304A>C (p.Val768=) c.2601A>C (p.Val867=) n.2685A>C c.1606+995A>C (n.1606+995A>C) c.2607A>C (p.Val869=) c.628-2836A>C (n.628-2836A>C) c.1758A>C (p.Val586=) c.2211A>C (p.Val737=) c.169+7611T>G (n.169+7611T>G) c.*124+7410T>G (n.*124+7410T>G) c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.1695A>C (p.Val565=) c.2598A>C (p.Val866=) c.-496A>C (n.-496A>C) c.2418A>C (p.Val806=) | |
2 | g.47800584A>G | CA426121844 | FBXO11,MSH6 | c.2304A>G (p.Val768=) c.2601A>G (p.Val867=) n.2685A>G c.1606+995A>G (n.1606+995A>G) c.2607A>G (p.Val869=) c.628-2836A>G (n.628-2836A>G) c.1758A>G (p.Val586=) c.2211A>G (p.Val737=) c.169+7611T>C (n.169+7611T>C) c.*124+7410T>C (n.*124+7410T>C) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.1695A>G (p.Val565=) c.2598A>G (p.Val866=) c.-496A>G (n.-496A>G) c.2418A>G (p.Val806=) | |
2 | g.47800584A>T | CA426121845 | FBXO11,MSH6 | c.2304A>T (p.Val768=) c.2601A>T (p.Val867=) n.2685A>T c.1606+995A>T (n.1606+995A>T) c.2607A>T (p.Val869=) c.628-2836A>T (n.628-2836A>T) c.1758A>T (p.Val586=) c.2211A>T (p.Val737=) c.169+7611T>A (n.169+7611T>A) c.*124+7410T>A (n.*124+7410T>A) c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.1695A>T (p.Val565=) c.2598A>T (p.Val866=) c.-496A>T (n.-496A>T) c.2418A>T (p.Val806=) | dbSNP |
2 | g.47800584_47800585del | CA532705509 | FBXO11,MSH6 | c.2304_2305del (p.Met769ValfsTer2) c.2601_2602del (p.Met868ValfsTer2) n.2685_2686del c.1606+995_1606+996del (n.1606+995_1606+996del) c.2607_2608del (p.Met870ValfsTer2) c.628-2836_628-2835del (n.628-2836_628-2835del) c.1758_1759del (p.Met587ValfsTer2) c.2211_2212del (p.Met738ValfsTer2) c.169+7610_169+7611del (n.169+7610_169+7611del) c.*124+7409_*124+7410del (n.*124+7409_*124+7410del) c.*1948_*1949del (n.*1948_*1949del) c.1695_1696del (p.Met566ValfsTer2) c.2598_2599del (p.Met867ValfsTer2) c.-496_-495del (n.-496_-495del) c.2418_2419del (p.Met807ValfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800585dup | CA915943933 | FBXO11,MSH6 | c.2305dup (p.Met769AsnfsTer3) c.2602dup (p.Met868AsnfsTer3) n.2686dup c.1606+996dup (n.1606+996dup) c.2608dup (p.Met870AsnfsTer3) c.628-2835dup (n.628-2835dup) c.1759dup (p.Met587AsnfsTer3) c.2212dup (p.Met738AsnfsTer3) c.169+7611dup (n.169+7611dup) c.*124+7410dup (n.*124+7410dup) c.*1949dup (n.*1949dup) c.1696dup (p.Met566AsnfsTer3) c.2599dup (p.Met867AsnfsTer3) c.-495dup (n.-495dup) c.2419dup (p.Met807AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800585del | CA2573051971 | FBXO11,MSH6 | c.2305del (p.Met769CysfsTer5) c.2602del (p.Met868CysfsTer5) n.2686del c.1606+996del (n.1606+996del) c.2608del (p.Met870CysfsTer5) c.628-2835del (n.628-2835del) c.1759del (p.Met587CysfsTer5) c.2212del (p.Met738CysfsTer5) c.169+7611del (n.169+7611del) c.*124+7410del (n.*124+7410del) c.*1949del (n.*1949del) c.1696del (p.Met566CysfsTer5) c.2599del (p.Met867CysfsTer5) c.-495del (n.-495del) c.2419del (p.Met807CysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800585A= | CA2496049677 | FBXO11,MSH6 | c.2305A= (p.Met769=) c.2602A= (p.Met868=) n.2686A= c.1606+996A= (n.1606+996A=) c.2608A= (p.Met870=) c.628-2835A= (n.628-2835A=) c.1759A= (p.Met587=) c.2212A= (p.Met738=) c.169+7610T= (n.169+7610T=) c.*124+7409T= (n.*124+7409T=) c.*1949A= (n.*1949A=) c.1696A= (p.Met566=) c.2599A= (p.Met867=) c.-495A= (n.-495A=) c.2419A= (p.Met807=) | |
2 | g.47800585A>C | CA346754931 | FBXO11,MSH6 | c.2305A>C (p.Met769Leu) c.2602A>C (p.Met868Leu) n.2686A>C c.1606+996A>C (n.1606+996A>C) c.2608A>C (p.Met870Leu) c.628-2835A>C (n.628-2835A>C) c.1759A>C (p.Met587Leu) c.2212A>C (p.Met738Leu) c.169+7610T>G (n.169+7610T>G) c.*124+7409T>G (n.*124+7409T>G) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.1696A>C (p.Met566Leu) c.2599A>C (p.Met867Leu) c.-495A>C (n.-495A>C) c.2419A>C (p.Met807Leu) | |
2 | g.47800585A>G | CA346754933 | FBXO11,MSH6 | c.2305A>G (p.Met769Val) c.2602A>G (p.Met868Val) n.2686A>G c.1606+996A>G (n.1606+996A>G) c.2608A>G (p.Met870Val) c.628-2835A>G (n.628-2835A>G) c.1759A>G (p.Met587Val) c.2212A>G (p.Met738Val) c.169+7610T>C (n.169+7610T>C) c.*124+7409T>C (n.*124+7409T>C) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.1696A>G (p.Met566Val) c.2599A>G (p.Met867Val) c.-495A>G (n.-495A>G) c.2419A>G (p.Met807Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800585A>T | CA346754934 | FBXO11,MSH6 | c.2305A>T (p.Met769Leu) c.2602A>T (p.Met868Leu) n.2686A>T c.1606+996A>T (n.1606+996A>T) c.2608A>T (p.Met870Leu) c.628-2835A>T (n.628-2835A>T) c.1759A>T (p.Met587Leu) c.2212A>T (p.Met738Leu) c.169+7610T>A (n.169+7610T>A) c.*124+7409T>A (n.*124+7409T>A) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.1696A>T (p.Met566Leu) c.2599A>T (p.Met867Leu) c.-495A>T (n.-495A>T) c.2419A>T (p.Met807Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800585_47800586delinsAT | CA2496049678 | FBXO11,MSH6 | c.2305_2306delinsAT (p.Met769=) c.2602_2603delinsAT (p.Met868=) n.2686_2687delinsAT c.1606+996_1606+997delinsAT (n.1606+996_1606+997delinsAT) c.2608_2609delinsAT (p.Met870=) c.628-2835_628-2834delinsAT (n.628-2835_628-2834delinsAT) c.1759_1760delinsAT (p.Met587=) c.2212_2213delinsAT (p.Met738=) c.169+7609_169+7610delinsAT (n.169+7609_169+7610delinsAT) c.*124+7408_*124+7409delinsAT (n.*124+7408_*124+7409delinsAT) c.*1949_*1950delinsAT (n.*1949_*1950delinsAT) c.1696_1697delinsAT (p.Met566=) c.2599_2600delinsAT (p.Met867=) c.-495_-494delinsAT (n.-495_-494delinsAT) c.2419_2420delinsAT (p.Met807=) | |
2 | g.47800586del | CA916079970 | FBXO11,MSH6 | c.2306del (p.Met769SerfsTer5) c.2603del (p.Met868SerfsTer5) n.2687del c.1606+997del (n.1606+997del) c.2609del (p.Met870SerfsTer5) c.628-2834del (n.628-2834del) c.1760del (p.Met587SerfsTer5) c.2213del (p.Met738SerfsTer5) c.169+7609del (n.169+7609del) c.*124+7408del (n.*124+7408del) c.*1950del (n.*1950del) c.1697del (p.Met566SerfsTer5) c.2600del (p.Met867SerfsTer5) c.-494del (n.-494del) c.2420del (p.Met807SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800586T>A | CA346754941 | FBXO11,MSH6 | c.2306T>A (p.Met769Lys) c.2603T>A (p.Met868Lys) n.2687T>A c.1606+997T>A (n.1606+997T>A) c.2609T>A (p.Met870Lys) c.628-2834T>A (n.628-2834T>A) c.1760T>A (p.Met587Lys) c.2213T>A (p.Met738Lys) c.169+7609A>T (n.169+7609A>T) c.*124+7408A>T (n.*124+7408A>T) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.1697T>A (p.Met566Lys) c.2600T>A (p.Met867Lys) c.-494T>A (n.-494T>A) c.2420T>A (p.Met807Lys) | dbSNP |
2 | g.47800586T>C | CA069266 | FBXO11,MSH6 | c.2306T>C (p.Met769Thr) c.2603T>C (p.Met868Thr) n.2687T>C c.1606+997T>C (n.1606+997T>C) c.2609T>C (p.Met870Thr) c.628-2834T>C (n.628-2834T>C) c.1760T>C (p.Met587Thr) c.2213T>C (p.Met738Thr) c.169+7609A>G (n.169+7609A>G) c.*124+7408A>G (n.*124+7408A>G) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.1697T>C (p.Met566Thr) c.2600T>C (p.Met867Thr) c.-494T>C (n.-494T>C) c.2420T>C (p.Met807Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800586T>G | CA346754938 | FBXO11,MSH6 | c.2306T>G (p.Met769Arg) c.2603T>G (p.Met868Arg) n.2687T>G c.1606+997T>G (n.1606+997T>G) c.2609T>G (p.Met870Arg) c.628-2834T>G (n.628-2834T>G) c.1760T>G (p.Met587Arg) c.2213T>G (p.Met738Arg) c.169+7609A>C (n.169+7609A>C) c.*124+7408A>C (n.*124+7408A>C) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.1697T>G (p.Met566Arg) c.2600T>G (p.Met867Arg) c.-494T>G (n.-494T>G) c.2420T>G (p.Met807Arg) | dbSNP |
2 | g.47800586T= | CA2496049679 | FBXO11,MSH6 | c.2306T= (p.Met769=) c.2603T= (p.Met868=) n.2687T= c.1606+997T= (n.1606+997T=) c.2609T= (p.Met870=) c.628-2834T= (n.628-2834T=) c.1760T= (p.Met587=) c.2213T= (p.Met738=) c.169+7609A= (n.169+7609A=) c.*124+7408A= (n.*124+7408A=) c.*1950T= (n.*1950T=) c.1697T= (p.Met566=) c.2600T= (p.Met867=) c.-494T= (n.-494T=) c.2420T= (p.Met807=) | |
2 | g.47800586_47800594delinsTGTGTAAAA | CA2496049680 | FBXO11,MSH6 | c.2306_2314delinsTGTGTAAAA (p.Met769=) c.2603_2611delinsTGTGTAAAA (p.Met868=) n.2687_2695delinsTGTGTAAAA c.1606+997_1606+1005delinsTGTGTAAAA (n.1606+997_1606+1005delinsTGTGTAAAA) c.2609_2617delinsTGTGTAAAA (p.Met870=) c.628-2834_628-2826delinsTGTGTAAAA (n.628-2834_628-2826delinsTGTGTAAAA) c.1760_1768delinsTGTGTAAAA (p.Met587=) c.2213_2221delinsTGTGTAAAA (p.Met738=) c.169+7601_169+7609delinsTTTTACACA (n.169+7601_169+7609delinsTTTTACACA) c.*124+7400_*124+7408delinsTTTTACACA (n.*124+7400_*124+7408delinsTTTTACACA) c.*1950_*1958delinsTGTGTAAAA (n.*1950_*1958delinsTGTGTAAAA) c.1697_1705delinsTGTGTAAAA (p.Met566=) c.2600_2608delinsTGTGTAAAA (p.Met867=) c.-494_-486delinsTGTGTAAAA (n.-494_-486delinsTGTGTAAAA) c.2420_2428delinsTGTGTAAAA (p.Met807=) | |
2 | g.47800587del | CA2586969297 | FBXO11,MSH6 | c.2307del (p.Met769IlefsTer5) c.2604del (p.Met868IlefsTer5) n.2688del c.1606+998del (n.1606+998del) c.2610del (p.Met870IlefsTer5) c.628-2833del (n.628-2833del) c.1761del (p.Met587IlefsTer5) c.2214del (p.Met738IlefsTer5) c.169+7608del (n.169+7608del) c.*124+7407del (n.*124+7407del) c.*1951del (n.*1951del) c.1698del (p.Met566IlefsTer5) c.2601del (p.Met867IlefsTer5) c.-493del (n.-493del) c.2421del (p.Met807IlefsTer5) | |
2 | g.47800587G>A | CA069280 | FBXO11,MSH6 | c.2307G>A (p.Met769Ile) c.2604G>A (p.Met868Ile) n.2688G>A c.1606+998G>A (n.1606+998G>A) c.2610G>A (p.Met870Ile) c.628-2833G>A (n.628-2833G>A) c.1761G>A (p.Met587Ile) c.2214G>A (p.Met738Ile) c.169+7608C>T (n.169+7608C>T) c.*124+7407C>T (n.*124+7407C>T) c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.1698G>A (p.Met566Ile) c.2601G>A (p.Met867Ile) c.-493G>A (n.-493G>A) c.2421G>A (p.Met807Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800587G>C | CA346754948 | FBXO11,MSH6 | c.2307G>C (p.Met769Ile) c.2604G>C (p.Met868Ile) n.2688G>C c.1606+998G>C (n.1606+998G>C) c.2610G>C (p.Met870Ile) c.628-2833G>C (n.628-2833G>C) c.1761G>C (p.Met587Ile) c.2214G>C (p.Met738Ile) c.169+7608C>G (n.169+7608C>G) c.*124+7407C>G (n.*124+7407C>G) c.*1951G>C (n.*1951G>C) c.1698G>C (p.Met566Ile) c.2601G>C (p.Met867Ile) c.-493G>C (n.-493G>C) c.2421G>C (p.Met807Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800587G= | CA2496049681 | FBXO11,MSH6 | c.2307G= (p.Met769=) c.2604G= (p.Met868=) n.2688G= c.1606+998G= (n.1606+998G=) c.2610G= (p.Met870=) c.628-2833G= (n.628-2833G=) c.1761G= (p.Met587=) c.2214G= (p.Met738=) c.169+7608C= (n.169+7608C=) c.*124+7407C= (n.*124+7407C=) c.*1951G= (n.*1951G=) c.1698G= (p.Met566=) c.2601G= (p.Met867=) c.-493G= (n.-493G=) c.2421G= (p.Met807=) | |
2 | g.47800587G>T | CA346754949 | FBXO11,MSH6 | c.2307G>T (p.Met769Ile) c.2604G>T (p.Met868Ile) n.2688G>T c.1606+998G>T (n.1606+998G>T) c.2610G>T (p.Met870Ile) c.628-2833G>T (n.628-2833G>T) c.1761G>T (p.Met587Ile) c.2214G>T (p.Met738Ile) c.169+7608C>A (n.169+7608C>A) c.*124+7407C>A (n.*124+7407C>A) c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.1698G>T (p.Met566Ile) c.2601G>T (p.Met867Ile) c.-493G>T (n.-493G>T) c.2421G>T (p.Met807Ile) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800587_47800594del | CA532705510 | FBXO11,MSH6 | c.2307_2314del (p.Met769IlefsTer10) c.2604_2611del (p.Met868IlefsTer10) n.2688_2695del c.1606+998_1606+1005del (n.1606+998_1606+1005del) c.2610_2617del (p.Met870IlefsTer10) c.628-2833_628-2826del (n.628-2833_628-2826del) c.1761_1768del (p.Met587IlefsTer10) c.2214_2221del (p.Met738IlefsTer10) c.169+7601_169+7608del (n.169+7601_169+7608del) c.*124+7400_*124+7407del (n.*124+7400_*124+7407del) c.*1951_*1958del (n.*1951_*1958del) c.1698_1705del (p.Met566IlefsTer10) c.2601_2608del (p.Met867IlefsTer10) c.-493_-486del (n.-493_-486del) c.2421_2428del (p.Met807IlefsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800588T>A | CA346754952 | FBXO11,MSH6 | c.2308T>A (p.Cys770Ser) c.2605T>A (p.Cys869Ser) n.2689T>A c.1606+999T>A (n.1606+999T>A) c.2611T>A (p.Cys871Ser) c.628-2832T>A (n.628-2832T>A) c.1762T>A (p.Cys588Ser) c.2215T>A (p.Cys739Ser) c.169+7607A>T (n.169+7607A>T) c.*124+7406A>T (n.*124+7406A>T) c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.1699T>A (p.Cys567Ser) c.2602T>A (p.Cys868Ser) c.-492T>A (n.-492T>A) c.2422T>A (p.Cys808Ser) | |
2 | g.47800588T>C | CA069286 | FBXO11,MSH6 | c.2308T>C (p.Cys770Arg) c.2605T>C (p.Cys869Arg) n.2689T>C c.1606+999T>C (n.1606+999T>C) c.2611T>C (p.Cys871Arg) c.628-2832T>C (n.628-2832T>C) c.1762T>C (p.Cys588Arg) c.2215T>C (p.Cys739Arg) c.169+7607A>G (n.169+7607A>G) c.*124+7406A>G (n.*124+7406A>G) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.2602T>C (p.Cys868Arg) c.-492T>C (n.-492T>C) c.2422T>C (p.Cys808Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800588T>G | CA346754955 | FBXO11,MSH6 | c.2308T>G (p.Cys770Gly) c.2605T>G (p.Cys869Gly) n.2689T>G c.1606+999T>G (n.1606+999T>G) c.2611T>G (p.Cys871Gly) c.628-2832T>G (n.628-2832T>G) c.1762T>G (p.Cys588Gly) c.2215T>G (p.Cys739Gly) c.169+7607A>C (n.169+7607A>C) c.*124+7406A>C (n.*124+7406A>C) c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.1699T>G (p.Cys567Gly) c.2602T>G (p.Cys868Gly) c.-492T>G (n.-492T>G) c.2422T>G (p.Cys808Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800588T= | CA2496049682 | FBXO11,MSH6 | c.2308T= (p.Cys770=) c.2605T= (p.Cys869=) n.2689T= c.1606+999T= (n.1606+999T=) c.2611T= (p.Cys871=) c.628-2832T= (n.628-2832T=) c.1762T= (p.Cys588=) c.2215T= (p.Cys739=) c.169+7607A= (n.169+7607A=) c.*124+7406A= (n.*124+7406A=) c.*1952T= (n.*1952T=) c.1699T= (p.Cys567=) c.2602T= (p.Cys868=) c.-492T= (n.-492T=) c.2422T= (p.Cys808=) | |
2 | g.47800589G>A | CA346754957 | FBXO11,MSH6 | c.2309G>A (p.Cys770Tyr) c.2606G>A (p.Cys869Tyr) n.2690G>A c.1606+1000G>A (n.1606+1000G>A) c.2612G>A (p.Cys871Tyr) c.628-2831G>A (n.628-2831G>A) c.1763G>A (p.Cys588Tyr) c.2216G>A (p.Cys739Tyr) c.169+7606C>T (n.169+7606C>T) c.*124+7405C>T (n.*124+7405C>T) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.2603G>A (p.Cys868Tyr) c.-491G>A (n.-491G>A) c.2423G>A (p.Cys808Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800589G>C | CA346754959 | FBXO11,MSH6 | c.2309G>C (p.Cys770Ser) c.2606G>C (p.Cys869Ser) n.2690G>C c.1606+1000G>C (n.1606+1000G>C) c.2612G>C (p.Cys871Ser) c.628-2831G>C (n.628-2831G>C) c.1763G>C (p.Cys588Ser) c.2216G>C (p.Cys739Ser) c.169+7606C>G (n.169+7606C>G) c.*124+7405C>G (n.*124+7405C>G) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.1700G>C (p.Cys567Ser) c.2603G>C (p.Cys868Ser) c.-491G>C (n.-491G>C) c.2423G>C (p.Cys808Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800589G= | CA2496049683 | FBXO11,MSH6 | c.2309G= (p.Cys770=) c.2606G= (p.Cys869=) n.2690G= c.1606+1000G= (n.1606+1000G=) c.2612G= (p.Cys871=) c.628-2831G= (n.628-2831G=) c.1763G= (p.Cys588=) c.2216G= (p.Cys739=) c.169+7606C= (n.169+7606C=) c.*124+7405C= (n.*124+7405C=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.1700G= (p.Cys567=) c.2603G= (p.Cys868=) c.-491G= (n.-491G=) c.2423G= (p.Cys808=) | |
2 | g.47800589G>T | CA346754961 | FBXO11,MSH6 | c.2309G>T (p.Cys770Phe) c.2606G>T (p.Cys869Phe) n.2690G>T c.1606+1000G>T (n.1606+1000G>T) c.2612G>T (p.Cys871Phe) c.628-2831G>T (n.628-2831G>T) c.1763G>T (p.Cys588Phe) c.2216G>T (p.Cys739Phe) c.169+7606C>A (n.169+7606C>A) c.*124+7405C>A (n.*124+7405C>A) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.1700G>T (p.Cys567Phe) c.2603G>T (p.Cys868Phe) c.-491G>T (n.-491G>T) c.2423G>T (p.Cys808Phe) | dbSNP |
2 | g.47800590_47800600del | CA2580067963 | FBXO11,MSH6 | c.2310_2320del (p.Cys770TrpfsTer8) c.2607_2617del (p.Cys869TrpfsTer8) n.2691_2701del c.1606+1001_1606+1011del (n.1606+1001_1606+1011del) c.2613_2623del (p.Cys871TrpfsTer8) c.628-2830_628-2820del (n.628-2830_628-2820del) c.1764_1774del (p.Cys588TrpfsTer8) c.2217_2227del (p.Cys739TrpfsTer8) c.169+7596_169+7606del (n.169+7596_169+7606del) c.*124+7395_*124+7405del (n.*124+7395_*124+7405del) c.*1954_*1964del (n.*1954_*1964del) c.1701_1711del (p.Cys567TrpfsTer8) c.2604_2614del (p.Cys868TrpfsTer8) c.-490_-480del (n.-490_-480del) c.2424_2434del (p.Cys808TrpfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47800590T>A | CA346754963 | FBXO11,MSH6 | c.2310T>A (p.Cys770Ter) c.2607T>A (p.Cys869Ter) n.2691T>A c.1606+1001T>A (n.1606+1001T>A) c.2613T>A (p.Cys871Ter) c.628-2830T>A (n.628-2830T>A) c.1764T>A (p.Cys588Ter) c.2217T>A (p.Cys739Ter) c.169+7605A>T (n.169+7605A>T) c.*124+7404A>T (n.*124+7404A>T) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.1701T>A (p.Cys567Ter) c.2604T>A (p.Cys868Ter) c.-490T>A (n.-490T>A) c.2424T>A (p.Cys808Ter) | |
2 | g.47800590T>C | CA426121854 | FBXO11,MSH6 | c.2310T>C (p.Cys770=) c.2607T>C (p.Cys869=) n.2691T>C c.1606+1001T>C (n.1606+1001T>C) c.2613T>C (p.Cys871=) c.628-2830T>C (n.628-2830T>C) c.1764T>C (p.Cys588=) c.2217T>C (p.Cys739=) c.169+7605A>G (n.169+7605A>G) c.*124+7404A>G (n.*124+7404A>G) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.1701T>C (p.Cys567=) c.2604T>C (p.Cys868=) c.-490T>C (n.-490T>C) c.2424T>C (p.Cys808=) | |
2 | g.47800590T>G | CA346754965 | FBXO11,MSH6 | c.2310T>G (p.Cys770Trp) c.2607T>G (p.Cys869Trp) n.2691T>G c.1606+1001T>G (n.1606+1001T>G) c.2613T>G (p.Cys871Trp) c.628-2830T>G (n.628-2830T>G) c.1764T>G (p.Cys588Trp) c.2217T>G (p.Cys739Trp) c.169+7605A>C (n.169+7605A>C) c.*124+7404A>C (n.*124+7404A>C) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.1701T>G (p.Cys567Trp) c.2604T>G (p.Cys868Trp) c.-490T>G (n.-490T>G) c.2424T>G (p.Cys808Trp) | |
2 | g.47800590T= | CA2496049684 | FBXO11,MSH6 | c.2310T= (p.Cys770=) c.2607T= (p.Cys869=) n.2691T= c.1606+1001T= (n.1606+1001T=) c.2613T= (p.Cys871=) c.628-2830T= (n.628-2830T=) c.1764T= (p.Cys588=) c.2217T= (p.Cys739=) c.169+7605A= (n.169+7605A=) c.*124+7404A= (n.*124+7404A=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.1701T= (p.Cys567=) c.2604T= (p.Cys868=) c.-490T= (n.-490T=) c.2424T= (p.Cys808=) | |
2 | g.47800591A= | CA2496049685 | FBXO11,MSH6 | c.2311A= (p.Lys771=) c.2608A= (p.Lys870=) n.2692A= c.1606+1002A= (n.1606+1002A=) c.2614A= (p.Lys872=) c.628-2829A= (n.628-2829A=) c.1765A= (p.Lys589=) c.2218A= (p.Lys740=) c.169+7604T= (n.169+7604T=) c.*124+7403T= (n.*124+7403T=) c.*1955A= (n.*1955A=) c.1702A= (p.Lys568=) c.2605A= (p.Lys869=) c.-489A= (n.-489A=) c.2425A= (p.Lys809=) | |
2 | g.47800591A>C | CA346754969 | FBXO11,MSH6 | c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.2608A>C (p.Lys870Gln) n.2692A>C c.1606+1002A>C (n.1606+1002A>C) c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.628-2829A>C (n.628-2829A>C) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.169+7604T>G (n.169+7604T>G) c.*124+7403T>G (n.*124+7403T>G) c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.-489A>C (n.-489A>C) c.2425A>C (p.Lys809Gln) | |
2 | g.47800591A>G | CA346754970 | FBXO11,MSH6 | c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.2608A>G (p.Lys870Glu) n.2692A>G c.1606+1002A>G (n.1606+1002A>G) c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.628-2829A>G (n.628-2829A>G) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.169+7604T>C (n.169+7604T>C) c.*124+7403T>C (n.*124+7403T>C) c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.-489A>G (n.-489A>G) c.2425A>G (p.Lys809Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800591A>T | CA346754967 | FBXO11,MSH6 | c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.2608A>T (p.Lys870Ter) n.2692A>T c.1606+1002A>T (n.1606+1002A>T) c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.628-2829A>T (n.628-2829A>T) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.169+7604T>A (n.169+7604T>A) c.*124+7403T>A (n.*124+7403T>A) c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.-489A>T (n.-489A>T) c.2425A>T (p.Lys809Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800593_47800594dup | CA916079971 | FBXO11,MSH6 | c.2313_2314dup (p.Ile772LysfsTer3) c.2610_2611dup (p.Ile871LysfsTer3) n.2694_2695dup c.1606+1004_1606+1005dup (n.1606+1004_1606+1005dup) c.2616_2617dup (p.Ile873LysfsTer3) c.628-2827_628-2826dup (n.628-2827_628-2826dup) c.1767_1768dup (p.Ile590LysfsTer3) c.2220_2221dup (p.Ile741LysfsTer3) c.169+7603_169+7604dup (n.169+7603_169+7604dup) c.*124+7402_*124+7403dup (n.*124+7402_*124+7403dup) c.*1957_*1958dup (n.*1957_*1958dup) c.1704_1705dup (p.Ile569LysfsTer3) c.2607_2608dup (p.Ile870LysfsTer3) c.-487_-486dup (n.-487_-486dup) c.2427_2428dup (p.Ile810LysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800592A= | CA2496049686 | FBXO11,MSH6 | c.2312A= (p.Lys771=) c.2609A= (p.Lys870=) n.2693A= c.1606+1003A= (n.1606+1003A=) c.2615A= (p.Lys872=) c.628-2828A= (n.628-2828A=) c.1766A= (p.Lys589=) c.2219A= (p.Lys740=) c.169+7603T= (n.169+7603T=) c.*124+7402T= (n.*124+7402T=) c.*1956A= (n.*1956A=) c.1703A= (p.Lys568=) c.2606A= (p.Lys869=) c.-488A= (n.-488A=) c.2426A= (p.Lys809=) | |
2 | g.47800592A>C | CA346754973 | FBXO11,MSH6 | c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.2609A>C (p.Lys870Thr) n.2693A>C c.1606+1003A>C (n.1606+1003A>C) c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.628-2828A>C (n.628-2828A>C) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.169+7603T>G (n.169+7603T>G) c.*124+7402T>G (n.*124+7402T>G) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.-488A>C (n.-488A>C) c.2426A>C (p.Lys809Thr) | ClinVar |
2 | g.47800592A>G | CA346754975 | FBXO11,MSH6 | c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.2609A>G (p.Lys870Arg) n.2693A>G c.1606+1003A>G (n.1606+1003A>G) c.2615A>G (p.Lys872Arg) c.628-2828A>G (n.628-2828A>G) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.169+7603T>C (n.169+7603T>C) c.*124+7402T>C (n.*124+7402T>C) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.-488A>G (n.-488A>G) c.2426A>G (p.Lys809Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800592A>T | CA346754977 | FBXO11,MSH6 | c.2312A>T (p.Lys771Ile) c.2609A>T (p.Lys870Ile) n.2693A>T c.1606+1003A>T (n.1606+1003A>T) c.2615A>T (p.Lys872Ile) c.628-2828A>T (n.628-2828A>T) c.1766A>T (p.Lys589Ile) c.2219A>T (p.Lys740Ile) c.169+7603T>A (n.169+7603T>A) c.*124+7402T>A (n.*124+7402T>A) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.2606A>T (p.Lys869Ile) c.-488A>T (n.-488A>T) c.2426A>T (p.Lys809Ile) | dbSNP |
2 | g.47800593A= | CA2496049687 | FBXO11,MSH6 | c.2313A= (p.Lys771=) c.2610A= (p.Lys870=) n.2694A= c.1606+1004A= (n.1606+1004A=) c.2616A= (p.Lys872=) c.628-2827A= (n.628-2827A=) c.1767A= (p.Lys589=) c.2220A= (p.Lys740=) c.169+7602T= (n.169+7602T=) c.*124+7401T= (n.*124+7401T=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.1704A= (p.Lys568=) c.2607A= (p.Lys869=) c.-487A= (n.-487A=) c.2427A= (p.Lys809=) | |
2 | g.47800593A>C | CA346754979 | FBXO11,MSH6 | c.2313A>C (p.Lys771Asn) c.2610A>C (p.Lys870Asn) n.2694A>C c.1606+1004A>C (n.1606+1004A>C) c.2616A>C (p.Lys872Asn) c.628-2827A>C (n.628-2827A>C) c.1767A>C (p.Lys589Asn) c.2220A>C (p.Lys740Asn) c.169+7602T>G (n.169+7602T>G) c.*124+7401T>G (n.*124+7401T>G) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.2607A>C (p.Lys869Asn) c.-487A>C (n.-487A>C) c.2427A>C (p.Lys809Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800593A>G | CA426121860 | FBXO11,MSH6 | c.2313A>G (p.Lys771=) c.2610A>G (p.Lys870=) n.2694A>G c.1606+1004A>G (n.1606+1004A>G) c.2616A>G (p.Lys872=) c.628-2827A>G (n.628-2827A>G) c.1767A>G (p.Lys589=) c.2220A>G (p.Lys740=) c.169+7602T>C (n.169+7602T>C) c.*124+7401T>C (n.*124+7401T>C) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.1704A>G (p.Lys568=) c.2607A>G (p.Lys869=) c.-487A>G (n.-487A>G) c.2427A>G (p.Lys809=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800593A>T | CA346754981 | FBXO11,MSH6 | c.2313A>T (p.Lys771Asn) c.2610A>T (p.Lys870Asn) n.2694A>T c.1606+1004A>T (n.1606+1004A>T) c.2616A>T (p.Lys872Asn) c.628-2827A>T (n.628-2827A>T) c.1767A>T (p.Lys589Asn) c.2220A>T (p.Lys740Asn) c.169+7602T>A (n.169+7602T>A) c.*124+7401T>A (n.*124+7401T>A) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.2607A>T (p.Lys869Asn) c.-487A>T (n.-487A>T) c.2427A>T (p.Lys809Asn) | dbSNP |
2 | g.47800594_47800597dup | CA010606 | FBXO11,MSH6 | c.2314_2317dup (p.Ile773AsnfsTer10) c.2611_2614dup (p.Ile872AsnfsTer10) n.2695_2698dup c.1606+1005_1606+1008dup (n.1606+1005_1606+1008dup) c.2617_2620dup (p.Ile874AsnfsTer10) c.628-2826_628-2823dup (n.628-2826_628-2823dup) c.1768_1771dup (p.Ile591AsnfsTer10) c.2221_2224dup (p.Ile742AsnfsTer10) c.169+7599_169+7602dup (n.169+7599_169+7602dup) c.*124+7398_*124+7401dup (n.*124+7398_*124+7401dup) c.*1958_*1961dup (n.*1958_*1961dup) c.1705_1708dup (p.Ile570AsnfsTer10) c.2608_2611dup (p.Ile871AsnfsTer10) c.-486_-483dup (n.-486_-483dup) c.2428_2431dup (p.Ile811AsnfsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800594A= | CA2496049688 | FBXO11,MSH6 | c.2314A= (p.Ile772=) c.2611A= (p.Ile871=) n.2695A= c.1606+1005A= (n.1606+1005A=) c.2617A= (p.Ile873=) c.628-2826A= (n.628-2826A=) c.1768A= (p.Ile590=) c.2221A= (p.Ile741=) c.169+7601T= (n.169+7601T=) c.*124+7400T= (n.*124+7400T=) c.*1958A= (n.*1958A=) c.1705A= (p.Ile569=) c.2608A= (p.Ile870=) c.-486A= (n.-486A=) c.2428A= (p.Ile810=) | |
2 | g.47800594A>C | CA346754984 | FBXO11,MSH6 | c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.2611A>C (p.Ile871Leu) n.2695A>C c.1606+1005A>C (n.1606+1005A>C) c.2617A>C (p.Ile873Leu) c.628-2826A>C (n.628-2826A>C) c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.169+7601T>G (n.169+7601T>G) c.*124+7400T>G (n.*124+7400T>G) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) c.-486A>C (n.-486A>C) c.2428A>C (p.Ile810Leu) | |
2 | g.47800594A>G | CA346754987 | FBXO11,MSH6 | c.2314A>G (p.Ile772Val) c.2611A>G (p.Ile871Val) n.2695A>G c.1606+1005A>G (n.1606+1005A>G) c.2617A>G (p.Ile873Val) c.628-2826A>G (n.628-2826A>G) c.1768A>G (p.Ile590Val) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.169+7601T>C (n.169+7601T>C) c.*124+7400T>C (n.*124+7400T>C) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) c.-486A>G (n.-486A>G) c.2428A>G (p.Ile810Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800594A>T | CA346754989 | FBXO11,MSH6 | c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.2611A>T (p.Ile871Phe) n.2695A>T c.1606+1005A>T (n.1606+1005A>T) c.2617A>T (p.Ile873Phe) c.628-2826A>T (n.628-2826A>T) c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.169+7601T>A (n.169+7601T>A) c.*124+7400T>A (n.*124+7400T>A) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.2608A>T (p.Ile870Phe) c.-486A>T (n.-486A>T) c.2428A>T (p.Ile810Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800595T>A | CA346754991 | FBXO11,MSH6 | c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.2612T>A (p.Ile871Asn) n.2696T>A c.1606+1006T>A (n.1606+1006T>A) c.2618T>A (p.Ile873Asn) c.628-2825T>A (n.628-2825T>A) c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.169+7600A>T (n.169+7600A>T) c.*124+7399A>T (n.*124+7399A>T) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.2609T>A (p.Ile870Asn) c.-485T>A (n.-485T>A) c.2429T>A (p.Ile810Asn) | dbSNP |
2 | g.47800595T>C | CA346754992 | FBXO11,MSH6 | c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.2612T>C (p.Ile871Thr) n.2696T>C c.1606+1006T>C (n.1606+1006T>C) c.2618T>C (p.Ile873Thr) c.628-2825T>C (n.628-2825T>C) c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.169+7600A>G (n.169+7600A>G) c.*124+7399A>G (n.*124+7399A>G) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) c.-485T>C (n.-485T>C) c.2429T>C (p.Ile810Thr) | dbSNP |
2 | g.47800595T>G | CA346754994 | FBXO11,MSH6 | c.2315T>G (p.Ile772Ser) c.2612T>G (p.Ile871Ser) n.2696T>G c.1606+1006T>G (n.1606+1006T>G) c.2618T>G (p.Ile873Ser) c.628-2825T>G (n.628-2825T>G) c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.169+7600A>C (n.169+7600A>C) c.*124+7399A>C (n.*124+7399A>C) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.2609T>G (p.Ile870Ser) c.-485T>G (n.-485T>G) c.2429T>G (p.Ile810Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800596del | CA2580067964 | FBXO11,MSH6 | c.2316del (p.Ile773Ter) c.2613del (p.Ile872Ter) n.2697del c.1606+1007del (n.1606+1007del) c.2619del (p.Ile874Ter) c.628-2824del (n.628-2824del) c.1770del (p.Ile591Ter) c.2223del (p.Ile742Ter) c.169+7600del (n.169+7600del) c.*124+7399del (n.*124+7399del) c.*1960del (n.*1960del) c.1707del (p.Ile570Ter) c.2610del (p.Ile871Ter) c.-484del (n.-484del) c.2430del (p.Ile811Ter) | ClinVar |
2 | g.47800596T>A | CA426121868 | FBXO11,MSH6 | c.2316T>A (p.Ile772=) c.2613T>A (p.Ile871=) n.2697T>A c.1606+1007T>A (n.1606+1007T>A) c.2619T>A (p.Ile873=) c.628-2824T>A (n.628-2824T>A) c.1770T>A (p.Ile590=) c.2223T>A (p.Ile741=) c.169+7599A>T (n.169+7599A>T) c.*124+7398A>T (n.*124+7398A>T) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.1707T>A (p.Ile569=) c.2610T>A (p.Ile870=) c.-484T>A (n.-484T>A) c.2430T>A (p.Ile810=) | dbSNP |
2 | g.47800596T>C | CA426121869 | FBXO11,MSH6 | c.2316T>C (p.Ile772=) c.2613T>C (p.Ile871=) n.2697T>C c.1606+1007T>C (n.1606+1007T>C) c.2619T>C (p.Ile873=) c.628-2824T>C (n.628-2824T>C) c.1770T>C (p.Ile590=) c.2223T>C (p.Ile741=) c.169+7599A>G (n.169+7599A>G) c.*124+7398A>G (n.*124+7398A>G) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.1707T>C (p.Ile569=) c.2610T>C (p.Ile870=) c.-484T>C (n.-484T>C) c.2430T>C (p.Ile810=) | ClinVar |
2 | g.47800596T>G | CA346754995 | FBXO11,MSH6 | c.2316T>G (p.Ile772Met) c.2613T>G (p.Ile871Met) n.2697T>G c.1606+1007T>G (n.1606+1007T>G) c.2619T>G (p.Ile873Met) c.628-2824T>G (n.628-2824T>G) c.1770T>G (p.Ile590Met) c.2223T>G (p.Ile741Met) c.169+7599A>C (n.169+7599A>C) c.*124+7398A>C (n.*124+7398A>C) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.1707T>G (p.Ile569Met) c.2610T>G (p.Ile870Met) c.-484T>G (n.-484T>G) c.2430T>G (p.Ile810Met) | |
2 | g.47800598_47800599del | CA2695200559 | FBXO11,MSH6 | c.2318_2319del (p.Ile773ArgfsTer8) c.2615_2616del (p.Ile872ArgfsTer8) n.2699_2700del c.1606+1009_1606+1010del (n.1606+1009_1606+1010del) c.2621_2622del (p.Ile874ArgfsTer8) c.628-2822_628-2821del (n.628-2822_628-2821del) c.1772_1773del (p.Ile591ArgfsTer8) c.2225_2226del (p.Ile742ArgfsTer8) c.169+7598_169+7599del (n.169+7598_169+7599del) c.*124+7397_*124+7398del (n.*124+7397_*124+7398del) c.*1962_*1963del (n.*1962_*1963del) c.1709_1710del (p.Ile570ArgfsTer8) c.2612_2613del (p.Ile871ArgfsTer8) c.-482_-481del (n.-482_-481del) c.2432_2433del (p.Ile811ArgfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47800597A= | CA2496049689 | FBXO11,MSH6 | c.2317A= (p.Ile773=) c.2614A= (p.Ile872=) n.2698A= c.1606+1008A= (n.1606+1008A=) c.2620A= (p.Ile874=) c.628-2823A= (n.628-2823A=) c.1771A= (p.Ile591=) c.2224A= (p.Ile742=) c.169+7598T= (n.169+7598T=) c.*124+7397T= (n.*124+7397T=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.1708A= (p.Ile570=) c.2611A= (p.Ile871=) c.-483A= (n.-483A=) c.2431A= (p.Ile811=) | |
2 | g.47800597A>C | CA346755001 | FBXO11,MSH6 | c.2317A>C (p.Ile773Leu) c.2614A>C (p.Ile872Leu) n.2698A>C c.1606+1008A>C (n.1606+1008A>C) c.2620A>C (p.Ile874Leu) c.628-2823A>C (n.628-2823A>C) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.169+7598T>G (n.169+7598T>G) c.*124+7397T>G (n.*124+7397T>G) c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.2611A>C (p.Ile871Leu) c.-483A>C (n.-483A>C) c.2431A>C (p.Ile811Leu) | dbSNP |
2 | g.47800597A>G | CA16611154 | FBXO11,MSH6 | c.2317A>G (p.Ile773Val) c.2614A>G (p.Ile872Val) n.2698A>G c.1606+1008A>G (n.1606+1008A>G) c.2620A>G (p.Ile874Val) c.628-2823A>G (n.628-2823A>G) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.2224A>G (p.Ile742Val) c.169+7598T>C (n.169+7598T>C) c.*124+7397T>C (n.*124+7397T>C) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.2611A>G (p.Ile871Val) c.-483A>G (n.-483A>G) c.2431A>G (p.Ile811Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800597A>T | CA346754998 | FBXO11,MSH6 | c.2317A>T (p.Ile773Leu) c.2614A>T (p.Ile872Leu) n.2698A>T c.1606+1008A>T (n.1606+1008A>T) c.2620A>T (p.Ile874Leu) c.628-2823A>T (n.628-2823A>T) c.1771A>T (p.Ile591Leu) c.2224A>T (p.Ile742Leu) c.169+7598T>A (n.169+7598T>A) c.*124+7397T>A (n.*124+7397T>A) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.1708A>T (p.Ile570Leu) c.2611A>T (p.Ile871Leu) c.-483A>T (n.-483A>T) c.2431A>T (p.Ile811Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800597dup | CA2838032283 | FBXO11,MSH6 | c.2317dup (p.Ile773AsnfsTer9) c.2614dup (p.Ile872AsnfsTer9) n.2698dup c.1606+1008dup (n.1606+1008dup) c.2620dup (p.Ile874AsnfsTer9) c.628-2823dup (n.628-2823dup) c.1771dup (p.Ile591AsnfsTer9) c.2224dup (p.Ile742AsnfsTer9) c.169+7598dup (n.169+7598dup) c.*124+7397dup (n.*124+7397dup) c.*1961dup (n.*1961dup) c.1708dup (p.Ile570AsnfsTer9) c.2611dup (p.Ile871AsnfsTer9) c.-483dup (n.-483dup) c.2431dup (p.Ile811AsnfsTer9) | |
2 | g.47800598T>A | CA346755003 | FBXO11,MSH6 | c.2318T>A (p.Ile773Lys) c.2615T>A (p.Ile872Lys) n.2699T>A c.1606+1009T>A (n.1606+1009T>A) c.2621T>A (p.Ile874Lys) c.628-2822T>A (n.628-2822T>A) c.1772T>A (p.Ile591Lys) c.2225T>A (p.Ile742Lys) c.169+7597A>T (n.169+7597A>T) c.*124+7396A>T (n.*124+7396A>T) c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.1709T>A (p.Ile570Lys) c.2612T>A (p.Ile871Lys) c.-482T>A (n.-482T>A) c.2432T>A (p.Ile811Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800598T>C | CA16617678 | FBXO11,MSH6 | c.2318T>C (p.Ile773Thr) c.2615T>C (p.Ile872Thr) n.2699T>C c.1606+1009T>C (n.1606+1009T>C) c.2621T>C (p.Ile874Thr) c.628-2822T>C (n.628-2822T>C) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.169+7597A>G (n.169+7597A>G) c.*124+7396A>G (n.*124+7396A>G) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.2612T>C (p.Ile871Thr) c.-482T>C (n.-482T>C) c.2432T>C (p.Ile811Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800598T>G | CA346755006 | FBXO11,MSH6 | c.2318T>G (p.Ile773Arg) c.2615T>G (p.Ile872Arg) n.2699T>G c.1606+1009T>G (n.1606+1009T>G) c.2621T>G (p.Ile874Arg) c.628-2822T>G (n.628-2822T>G) c.1772T>G (p.Ile591Arg) c.2225T>G (p.Ile742Arg) c.169+7597A>C (n.169+7597A>C) c.*124+7396A>C (n.*124+7396A>C) c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.1709T>G (p.Ile570Arg) c.2612T>G (p.Ile871Arg) c.-482T>G (n.-482T>G) c.2432T>G (p.Ile811Arg) | |
2 | g.47800598T= | CA2496049690 | FBXO11,MSH6 | c.2318T= (p.Ile773=) c.2615T= (p.Ile872=) n.2699T= c.1606+1009T= (n.1606+1009T=) c.2621T= (p.Ile874=) c.628-2822T= (n.628-2822T=) c.1772T= (p.Ile591=) c.2225T= (p.Ile742=) c.169+7597A= (n.169+7597A=) c.*124+7396A= (n.*124+7396A=) c.*1962T= (n.*1962T=) c.1709T= (p.Ile570=) c.2612T= (p.Ile871=) c.-482T= (n.-482T=) c.2432T= (p.Ile811=) | |
2 | g.47800599A>C | CA426121875 | FBXO11,MSH6 | c.2319A>C (p.Ile773=) c.2616A>C (p.Ile872=) n.2700A>C c.1606+1010A>C (n.1606+1010A>C) c.2622A>C (p.Ile874=) c.628-2821A>C (n.628-2821A>C) c.1773A>C (p.Ile591=) c.2226A>C (p.Ile742=) c.169+7596T>G (n.169+7596T>G) c.*124+7395T>G (n.*124+7395T>G) c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.1710A>C (p.Ile570=) c.2613A>C (p.Ile871=) c.-481A>C (n.-481A>C) c.2433A>C (p.Ile811=) | |
2 | g.47800599A>G | CA346755008 | FBXO11,MSH6 | c.2319A>G (p.Ile773Met) c.2616A>G (p.Ile872Met) n.2700A>G c.1606+1010A>G (n.1606+1010A>G) c.2622A>G (p.Ile874Met) c.628-2821A>G (n.628-2821A>G) c.1773A>G (p.Ile591Met) c.2226A>G (p.Ile742Met) c.169+7596T>C (n.169+7596T>C) c.*124+7395T>C (n.*124+7395T>C) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.1710A>G (p.Ile570Met) c.2613A>G (p.Ile871Met) c.-481A>G (n.-481A>G) c.2433A>G (p.Ile811Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800599A>T | CA426121876 | FBXO11,MSH6 | c.2319A>T (p.Ile773=) c.2616A>T (p.Ile872=) n.2700A>T c.1606+1010A>T (n.1606+1010A>T) c.2622A>T (p.Ile874=) c.628-2821A>T (n.628-2821A>T) c.1773A>T (p.Ile591=) c.2226A>T (p.Ile742=) c.169+7596T>A (n.169+7596T>A) c.*124+7395T>A (n.*124+7395T>A) c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.1710A>T (p.Ile570=) c.2613A>T (p.Ile871=) c.-481A>T (n.-481A>T) c.2433A>T (p.Ile811=) | dbSNP |
2 | g.47800599_47800601delinsAGG | CA2496049691 | FBXO11,MSH6 | c.2319_2321delinsAGG (p.Ile773=) c.2616_2618delinsAGG (p.Ile872=) n.2700_2702delinsAGG c.1606+1010_1606+1012delinsAGG (n.1606+1010_1606+1012delinsAGG) c.2622_2624delinsAGG (p.Ile874=) c.628-2821_628-2819delinsAGG (n.628-2821_628-2819delinsAGG) c.1773_1775delinsAGG (p.Ile591=) c.2226_2228delinsAGG (p.Ile742=) c.169+7594_169+7596delinsCCT (n.169+7594_169+7596delinsCCT) c.*124+7393_*124+7395delinsCCT (n.*124+7393_*124+7395delinsCCT) c.*1963_*1965delinsAGG (n.*1963_*1965delinsAGG) c.1710_1712delinsAGG (p.Ile570=) c.2613_2615delinsAGG (p.Ile871=) c.-481_-479delinsAGG (n.-481_-479delinsAGG) c.2433_2435delinsAGG (p.Ile811=) | |
2 | g.47800600G>A | CA346755010 | FBXO11,MSH6 | c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.2617G>A (p.Gly873Arg) n.2701G>A c.1606+1011G>A (n.1606+1011G>A) c.2623G>A (p.Gly875Arg) c.628-2820G>A (n.628-2820G>A) c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.2227G>A (p.Gly743Arg) c.169+7595C>T (n.169+7595C>T) c.*124+7394C>T (n.*124+7394C>T) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.2614G>A (p.Gly872Arg) c.-480G>A (n.-480G>A) c.2434G>A (p.Gly812Arg) | dbSNP |
2 | g.47800600G>C | CA346755012 | FBXO11,MSH6 | c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.2617G>C (p.Gly873Arg) n.2701G>C c.1606+1011G>C (n.1606+1011G>C) c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.628-2820G>C (n.628-2820G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.169+7595C>G (n.169+7595C>G) c.*124+7394C>G (n.*124+7394C>G) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.-480G>C (n.-480G>C) c.2434G>C (p.Gly812Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800600G= | CA2496049692 | FBXO11,MSH6 | c.2320G= (p.Gly774=) c.2617G= (p.Gly873=) n.2701G= c.1606+1011G= (n.1606+1011G=) c.2623G= (p.Gly875=) c.628-2820G= (n.628-2820G=) c.1774G= (p.Gly592=) c.2227G= (p.Gly743=) c.169+7595C= (n.169+7595C=) c.*124+7394C= (n.*124+7394C=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.1711G= (p.Gly571=) c.2614G= (p.Gly872=) c.-480G= (n.-480G=) c.2434G= (p.Gly812=) | |
2 | g.47800600G>T | CA346755014 | FBXO11,MSH6 | c.2320G>T (p.Gly774Trp) c.2617G>T (p.Gly873Trp) n.2701G>T c.1606+1011G>T (n.1606+1011G>T) c.2623G>T (p.Gly875Trp) c.628-2820G>T (n.628-2820G>T) c.1774G>T (p.Gly592Trp) c.2227G>T (p.Gly743Trp) c.169+7595C>A (n.169+7595C>A) c.*124+7394C>A (n.*124+7394C>A) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.2614G>T (p.Gly872Trp) c.-480G>T (n.-480G>T) c.2434G>T (p.Gly812Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800602del | CA2580067967 | FBXO11,MSH6 | c.2322del (p.Ile775SerfsTer?) c.2619del (p.Ile874SerfsTer?) n.2703del c.1606+1013del (n.1606+1013del) c.2625del (p.Ile876SerfsTer?) c.628-2818del (n.628-2818del) c.1776del (p.Ile593SerfsTer?) c.2229del (p.Ile744SerfsTer?) c.169+7595del (n.169+7595del) c.*124+7394del (n.*124+7394del) c.*1966del (n.*1966del) c.1713del (p.Ile572SerfsTer?) c.2616del (p.Ile873SerfsTer?) c.-478del (n.-478del) c.2436del (p.Ile813SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800601_47800602del | CA645369253 | FBXO11,MSH6 | c.2321_2322del (p.Gly774AspfsTer7) c.2618_2619del (p.Gly873AspfsTer7) n.2702_2703del c.1606+1012_1606+1013del (n.1606+1012_1606+1013del) c.2624_2625del (p.Gly875AspfsTer7) c.628-2819_628-2818del (n.628-2819_628-2818del) c.1775_1776del (p.Gly592AspfsTer7) c.2228_2229del (p.Gly743AspfsTer7) c.169+7594_169+7595del (n.169+7594_169+7595del) c.*124+7393_*124+7394del (n.*124+7393_*124+7394del) c.*1965_*1966del (n.*1965_*1966del) c.1712_1713del (p.Gly571AspfsTer7) c.2615_2616del (p.Gly872AspfsTer7) c.-479_-478del (n.-479_-478del) c.2435_2436del (p.Gly812AspfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800601G>A | CA346755015 | FBXO11,MSH6 | c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.2618G>A (p.Gly873Glu) n.2702G>A c.1606+1012G>A (n.1606+1012G>A) c.2624G>A (p.Gly875Glu) c.628-2819G>A (n.628-2819G>A) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.2228G>A (p.Gly743Glu) c.169+7594C>T (n.169+7594C>T) c.*124+7393C>T (n.*124+7393C>T) c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.2615G>A (p.Gly872Glu) c.-479G>A (n.-479G>A) c.2435G>A (p.Gly812Glu) | dbSNP |
2 | g.47800601G>C | CA346755017 | FBXO11,MSH6 | c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.2618G>C (p.Gly873Ala) n.2702G>C c.1606+1012G>C (n.1606+1012G>C) c.2624G>C (p.Gly875Ala) c.628-2819G>C (n.628-2819G>C) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.169+7594C>G (n.169+7594C>G) c.*124+7393C>G (n.*124+7393C>G) c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.-479G>C (n.-479G>C) c.2435G>C (p.Gly812Ala) | dbSNP |
2 | g.47800601G>T | CA346755019 | FBXO11,MSH6 | c.2321G>T (p.Gly774Val) c.2618G>T (p.Gly873Val) n.2702G>T c.1606+1012G>T (n.1606+1012G>T) c.2624G>T (p.Gly875Val) c.628-2819G>T (n.628-2819G>T) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.2228G>T (p.Gly743Val) c.169+7594C>A (n.169+7594C>A) c.*124+7393C>A (n.*124+7393C>A) c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.1712G>T (p.Gly571Val) c.2615G>T (p.Gly872Val) c.-479G>T (n.-479G>T) c.2435G>T (p.Gly812Val) | dbSNP |
2 | g.47800602G>A | CA426121880 | FBXO11,MSH6 | c.2322G>A (p.Gly774=) c.2619G>A (p.Gly873=) n.2703G>A c.1606+1013G>A (n.1606+1013G>A) c.2625G>A (p.Gly875=) c.628-2818G>A (n.628-2818G>A) c.1776G>A (p.Gly592=) c.2229G>A (p.Gly743=) c.169+7593C>T (n.169+7593C>T) c.*124+7392C>T (n.*124+7392C>T) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.1713G>A (p.Gly571=) c.2616G>A (p.Gly872=) c.-478G>A (n.-478G>A) c.2436G>A (p.Gly812=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800602G>C | CA426121882 | FBXO11,MSH6 | c.2322G>C (p.Gly774=) c.2619G>C (p.Gly873=) n.2703G>C c.1606+1013G>C (n.1606+1013G>C) c.2625G>C (p.Gly875=) c.628-2818G>C (n.628-2818G>C) c.1776G>C (p.Gly592=) c.2229G>C (p.Gly743=) c.169+7593C>G (n.169+7593C>G) c.*124+7392C>G (n.*124+7392C>G) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.1713G>C (p.Gly571=) c.2616G>C (p.Gly872=) c.-478G>C (n.-478G>C) c.2436G>C (p.Gly812=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800602G= | CA2496049693 | FBXO11,MSH6 | c.2322G= (p.Gly774=) c.2619G= (p.Gly873=) n.2703G= c.1606+1013G= (n.1606+1013G=) c.2625G= (p.Gly875=) c.628-2818G= (n.628-2818G=) c.1776G= (p.Gly592=) c.2229G= (p.Gly743=) c.169+7593C= (n.169+7593C=) c.*124+7392C= (n.*124+7392C=) c.*1966G= (n.*1966G=) c.1713G= (p.Gly571=) c.2616G= (p.Gly872=) c.-478G= (n.-478G=) c.2436G= (p.Gly812=) | |
2 | g.47800602G>T | CA426121881 | FBXO11,MSH6 | c.2322G>T (p.Gly774=) c.2619G>T (p.Gly873=) n.2703G>T c.1606+1013G>T (n.1606+1013G>T) c.2625G>T (p.Gly875=) c.628-2818G>T (n.628-2818G>T) c.1776G>T (p.Gly592=) c.2229G>T (p.Gly743=) c.169+7593C>A (n.169+7593C>A) c.*124+7392C>A (n.*124+7392C>A) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.1713G>T (p.Gly571=) c.2616G>T (p.Gly872=) c.-478G>T (n.-478G>T) c.2436G>T (p.Gly812=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800603A= | CA2496049694 | FBXO11,MSH6 | c.2323A= (p.Ile775=) c.2620A= (p.Ile874=) n.2704A= c.1606+1014A= (n.1606+1014A=) c.2626A= (p.Ile876=) c.628-2817A= (n.628-2817A=) c.1777A= (p.Ile593=) c.2230A= (p.Ile744=) c.169+7592T= (n.169+7592T=) c.*124+7391T= (n.*124+7391T=) c.*1967A= (n.*1967A=) c.1714A= (p.Ile572=) c.2617A= (p.Ile873=) c.-477A= (n.-477A=) c.2437A= (p.Ile813=) | |
2 | g.47800603A>C | CA346755021 | FBXO11,MSH6 | c.2323A>C (p.Ile775Leu) c.2620A>C (p.Ile874Leu) n.2704A>C c.1606+1014A>C (n.1606+1014A>C) c.2626A>C (p.Ile876Leu) c.628-2817A>C (n.628-2817A>C) c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.169+7592T>G (n.169+7592T>G) c.*124+7391T>G (n.*124+7391T>G) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.2617A>C (p.Ile873Leu) c.-477A>C (n.-477A>C) c.2437A>C (p.Ile813Leu) | |
2 | g.47800603A>G | CA346755023 | FBXO11,MSH6 | c.2323A>G (p.Ile775Val) c.2620A>G (p.Ile874Val) n.2704A>G c.1606+1014A>G (n.1606+1014A>G) c.2626A>G (p.Ile876Val) c.628-2817A>G (n.628-2817A>G) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.2230A>G (p.Ile744Val) c.169+7592T>C (n.169+7592T>C) c.*124+7391T>C (n.*124+7391T>C) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.2617A>G (p.Ile873Val) c.-477A>G (n.-477A>G) c.2437A>G (p.Ile813Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800603A>T | CA346755024 | FBXO11,MSH6 | c.2323A>T (p.Ile775Phe) c.2620A>T (p.Ile874Phe) n.2704A>T c.1606+1014A>T (n.1606+1014A>T) c.2626A>T (p.Ile876Phe) c.628-2817A>T (n.628-2817A>T) c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.2230A>T (p.Ile744Phe) c.169+7592T>A (n.169+7592T>A) c.*124+7391T>A (n.*124+7391T>A) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.2617A>T (p.Ile873Phe) c.-477A>T (n.-477A>T) c.2437A>T (p.Ile813Phe) | dbSNP |
2 | g.47800604T>A | CA346755028 | FBXO11,MSH6 | c.2324T>A (p.Ile775Asn) c.2621T>A (p.Ile874Asn) n.2705T>A c.1606+1015T>A (n.1606+1015T>A) c.2627T>A (p.Ile876Asn) c.628-2816T>A (n.628-2816T>A) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.169+7591A>T (n.169+7591A>T) c.*124+7390A>T (n.*124+7390A>T) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.2618T>A (p.Ile873Asn) c.-476T>A (n.-476T>A) c.2438T>A (p.Ile813Asn) | dbSNP |
2 | g.47800604T>C | CA346755030 | FBXO11,MSH6 | c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.2621T>C (p.Ile874Thr) n.2705T>C c.1606+1015T>C (n.1606+1015T>C) c.2627T>C (p.Ile876Thr) c.628-2816T>C (n.628-2816T>C) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.169+7591A>G (n.169+7591A>G) c.*124+7390A>G (n.*124+7390A>G) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.2618T>C (p.Ile873Thr) c.-476T>C (n.-476T>C) c.2438T>C (p.Ile813Thr) | |
2 | g.47800604T>G | CA346755026 | FBXO11,MSH6 | c.2324T>G (p.Ile775Ser) c.2621T>G (p.Ile874Ser) n.2705T>G c.1606+1015T>G (n.1606+1015T>G) c.2627T>G (p.Ile876Ser) c.628-2816T>G (n.628-2816T>G) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.169+7591A>C (n.169+7591A>C) c.*124+7390A>C (n.*124+7390A>C) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.2618T>G (p.Ile873Ser) c.-476T>G (n.-476T>G) c.2438T>G (p.Ile813Ser) | dbSNP |
2 | g.47800605del | CA2695200561 | FBXO11,MSH6 | c.2325del (p.Met776TrpfsTer?) c.2622del (p.Met875TrpfsTer?) n.2706del c.1606+1016del (n.1606+1016del) c.2628del (p.Met877TrpfsTer?) c.628-2815del (n.628-2815del) c.1779del (p.Met594TrpfsTer?) c.2232del (p.Met745TrpfsTer?) c.169+7590del (n.169+7590del) c.*124+7389del (n.*124+7389del) c.*1969del (n.*1969del) c.1716del (p.Met573TrpfsTer?) c.2619del (p.Met874TrpfsTer?) c.-475del (n.-475del) c.2439del (p.Met814TrpfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800605C>A | CA426121888 | FBXO11,MSH6 | c.2325C>A (p.Ile775=) c.2622C>A (p.Ile874=) n.2706C>A c.1606+1016C>A (n.1606+1016C>A) c.2628C>A (p.Ile876=) c.628-2815C>A (n.628-2815C>A) c.1779C>A (p.Ile593=) c.2232C>A (p.Ile744=) c.169+7590G>T (n.169+7590G>T) c.*124+7389G>T (n.*124+7389G>T) c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.1716C>A (p.Ile572=) c.2619C>A (p.Ile873=) c.-475C>A (n.-475C>A) c.2439C>A (p.Ile813=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800605C= | CA2496049695 | FBXO11,MSH6 | c.2325C= (p.Ile775=) c.2622C= (p.Ile874=) n.2706C= c.1606+1016C= (n.1606+1016C=) c.2628C= (p.Ile876=) c.628-2815C= (n.628-2815C=) c.1779C= (p.Ile593=) c.2232C= (p.Ile744=) c.169+7590G= (n.169+7590G=) c.*124+7389G= (n.*124+7389G=) c.*1969C= (n.*1969C=) c.1716C= (p.Ile572=) c.2619C= (p.Ile873=) c.-475C= (n.-475C=) c.2439C= (p.Ile813=) | |
2 | g.47800605C>G | CA346755032 | FBXO11,MSH6 | c.2325C>G (p.Ile775Met) c.2622C>G (p.Ile874Met) n.2706C>G c.1606+1016C>G (n.1606+1016C>G) c.2628C>G (p.Ile876Met) c.628-2815C>G (n.628-2815C>G) c.1779C>G (p.Ile593Met) c.2232C>G (p.Ile744Met) c.169+7590G>C (n.169+7590G>C) c.*124+7389G>C (n.*124+7389G>C) c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.1716C>G (p.Ile572Met) c.2619C>G (p.Ile873Met) c.-475C>G (n.-475C>G) c.2439C>G (p.Ile813Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800605C>T | CA426121889 | FBXO11,MSH6 | c.2325C>T (p.Ile775=) c.2622C>T (p.Ile874=) n.2706C>T c.1606+1016C>T (n.1606+1016C>T) c.2628C>T (p.Ile876=) c.628-2815C>T (n.628-2815C>T) c.1779C>T (p.Ile593=) c.2232C>T (p.Ile744=) c.169+7590G>A (n.169+7590G>A) c.*124+7389G>A (n.*124+7389G>A) c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.1716C>T (p.Ile572=) c.2619C>T (p.Ile873=) c.-475C>T (n.-475C>T) c.2439C>T (p.Ile813=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800606A>C | CA346755035 | FBXO11,MSH6 | c.2326A>C (p.Met776Leu) c.2623A>C (p.Met875Leu) n.2707A>C c.1606+1017A>C (n.1606+1017A>C) c.2629A>C (p.Met877Leu) c.628-2814A>C (n.628-2814A>C) c.1780A>C (p.Met594Leu) c.2233A>C (p.Met745Leu) c.169+7589T>G (n.169+7589T>G) c.*124+7388T>G (n.*124+7388T>G) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.1717A>C (p.Met573Leu) c.2620A>C (p.Met874Leu) c.-474A>C (n.-474A>C) c.2440A>C (p.Met814Leu) | |
2 | g.47800606A>G | CA346755039 | FBXO11,MSH6 | c.2326A>G (p.Met776Val) c.2623A>G (p.Met875Val) n.2707A>G c.1606+1017A>G (n.1606+1017A>G) c.2629A>G (p.Met877Val) c.628-2814A>G (n.628-2814A>G) c.1780A>G (p.Met594Val) c.2233A>G (p.Met745Val) c.169+7589T>C (n.169+7589T>C) c.*124+7388T>C (n.*124+7388T>C) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.1717A>G (p.Met573Val) c.2620A>G (p.Met874Val) c.-474A>G (n.-474A>G) c.2440A>G (p.Met814Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800606A>T | CA346755037 | FBXO11,MSH6 | c.2326A>T (p.Met776Leu) c.2623A>T (p.Met875Leu) n.2707A>T c.1606+1017A>T (n.1606+1017A>T) c.2629A>T (p.Met877Leu) c.628-2814A>T (n.628-2814A>T) c.1780A>T (p.Met594Leu) c.2233A>T (p.Met745Leu) c.169+7589T>A (n.169+7589T>A) c.*124+7388T>A (n.*124+7388T>A) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.1717A>T (p.Met573Leu) c.2620A>T (p.Met874Leu) c.-474A>T (n.-474A>T) c.2440A>T (p.Met814Leu) | dbSNP |
2 | g.47800607T>A | CA346755040 | FBXO11,MSH6 | c.2327T>A (p.Met776Lys) c.2624T>A (p.Met875Lys) n.2708T>A c.1606+1018T>A (n.1606+1018T>A) c.2630T>A (p.Met877Lys) c.628-2813T>A (n.628-2813T>A) c.1781T>A (p.Met594Lys) c.2234T>A (p.Met745Lys) c.169+7588A>T (n.169+7588A>T) c.*124+7387A>T (n.*124+7387A>T) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.1718T>A (p.Met573Lys) c.2621T>A (p.Met874Lys) c.-473T>A (n.-473T>A) c.2441T>A (p.Met814Lys) | ClinVar |
2 | g.47800607T>C | CA010617 | FBXO11,MSH6 | c.2327T>C (p.Met776Thr) c.2624T>C (p.Met875Thr) n.2708T>C c.1606+1018T>C (n.1606+1018T>C) c.2630T>C (p.Met877Thr) c.628-2813T>C (n.628-2813T>C) c.1781T>C (p.Met594Thr) c.2234T>C (p.Met745Thr) c.169+7588A>G (n.169+7588A>G) c.*124+7387A>G (n.*124+7387A>G) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.1718T>C (p.Met573Thr) c.2621T>C (p.Met874Thr) c.-473T>C (n.-473T>C) c.2441T>C (p.Met814Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800607T>G | CA346755043 | FBXO11,MSH6 | c.2327T>G (p.Met776Arg) c.2624T>G (p.Met875Arg) n.2708T>G c.1606+1018T>G (n.1606+1018T>G) c.2630T>G (p.Met877Arg) c.628-2813T>G (n.628-2813T>G) c.1781T>G (p.Met594Arg) c.2234T>G (p.Met745Arg) c.169+7588A>C (n.169+7588A>C) c.*124+7387A>C (n.*124+7387A>C) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.1718T>G (p.Met573Arg) c.2621T>G (p.Met874Arg) c.-473T>G (n.-473T>G) c.2441T>G (p.Met814Arg) | |
2 | g.47800607T= | CA2496049696 | FBXO11,MSH6 | c.2327T= (p.Met776=) c.2624T= (p.Met875=) n.2708T= c.1606+1018T= (n.1606+1018T=) c.2630T= (p.Met877=) c.628-2813T= (n.628-2813T=) c.1781T= (p.Met594=) c.2234T= (p.Met745=) c.169+7588A= (n.169+7588A=) c.*124+7387A= (n.*124+7387A=) c.*1971T= (n.*1971T=) c.1718T= (p.Met573=) c.2621T= (p.Met874=) c.-473T= (n.-473T=) c.2441T= (p.Met814=) | |
2 | g.47800608G>A | CA346755045 | FBXO11,MSH6 | c.2328G>A (p.Met776Ile) c.2625G>A (p.Met875Ile) n.2709G>A c.1606+1019G>A (n.1606+1019G>A) c.2631G>A (p.Met877Ile) c.628-2812G>A (n.628-2812G>A) c.1782G>A (p.Met594Ile) c.2235G>A (p.Met745Ile) c.169+7587C>T (n.169+7587C>T) c.*124+7386C>T (n.*124+7386C>T) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.1719G>A (p.Met573Ile) c.2622G>A (p.Met874Ile) c.-472G>A (n.-472G>A) c.2442G>A (p.Met814Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800608G>C | CA346755047 | FBXO11,MSH6 | c.2328G>C (p.Met776Ile) c.2625G>C (p.Met875Ile) n.2709G>C c.1606+1019G>C (n.1606+1019G>C) c.2631G>C (p.Met877Ile) c.628-2812G>C (n.628-2812G>C) c.1782G>C (p.Met594Ile) c.2235G>C (p.Met745Ile) c.169+7587C>G (n.169+7587C>G) c.*124+7386C>G (n.*124+7386C>G) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.1719G>C (p.Met573Ile) c.2622G>C (p.Met874Ile) c.-472G>C (n.-472G>C) c.2442G>C (p.Met814Ile) | |
2 | g.47800608G>T | CA346755049 | FBXO11,MSH6 | c.2328G>T (p.Met776Ile) c.2625G>T (p.Met875Ile) n.2709G>T c.1606+1019G>T (n.1606+1019G>T) c.2631G>T (p.Met877Ile) c.628-2812G>T (n.628-2812G>T) c.1782G>T (p.Met594Ile) c.2235G>T (p.Met745Ile) c.169+7587C>A (n.169+7587C>A) c.*124+7386C>A (n.*124+7386C>A) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.1719G>T (p.Met573Ile) c.2622G>T (p.Met874Ile) c.-472G>T (n.-472G>T) c.2442G>T (p.Met814Ile) | COSMIC |
2 | g.47800609del | CA2699315646 | FBXO11,MSH6 | c.2329del (p.Glu777LysfsTer30) c.2626del (p.Glu876LysfsTer30) n.2710del c.1606+1020del (n.1606+1020del) c.2632del (p.Glu878LysfsTer30) c.628-2811del (n.628-2811del) c.1783del (p.Glu595LysfsTer30) c.2236del (p.Glu746LysfsTer30) c.169+7587del (n.169+7587del) c.*124+7386del (n.*124+7386del) c.*1973del (n.*1973del) c.1720del (p.Glu574LysfsTer30) c.2623del (p.Glu875LysfsTer30) c.-471del (n.-471del) c.2443del (p.Glu815LysfsTer30) | dbSNP |
2 | g.47800609G>A | CA346755054 | FBXO11,MSH6 | c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.2626G>A (p.Glu876Lys) n.2710G>A c.1606+1020G>A (n.1606+1020G>A) c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.628-2811G>A (n.628-2811G>A) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.169+7586C>T (n.169+7586C>T) c.*124+7385C>T (n.*124+7385C>T) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.2623G>A (p.Glu875Lys) c.-471G>A (n.-471G>A) c.2443G>A (p.Glu815Lys) | dbSNP |
2 | g.47800609G>C | CA346755053 | FBXO11,MSH6 | c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.2626G>C (p.Glu876Gln) n.2710G>C c.1606+1020G>C (n.1606+1020G>C) c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.628-2811G>C (n.628-2811G>C) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.169+7586C>G (n.169+7586C>G) c.*124+7385C>G (n.*124+7385C>G) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.2623G>C (p.Glu875Gln) c.-471G>C (n.-471G>C) c.2443G>C (p.Glu815Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800609G>T | CA346755051 | FBXO11,MSH6 | c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.2626G>T (p.Glu876Ter) n.2710G>T c.1606+1020G>T (n.1606+1020G>T) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.628-2811G>T (n.628-2811G>T) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.169+7586C>A (n.169+7586C>A) c.*124+7385C>A (n.*124+7385C>A) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.2623G>T (p.Glu875Ter) c.-471G>T (n.-471G>T) c.2443G>T (p.Glu815Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800610A>C | CA346755056 | FBXO11,MSH6 | c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.2627A>C (p.Glu876Ala) n.2711A>C c.1606+1021A>C (n.1606+1021A>C) c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.628-2810A>C (n.628-2810A>C) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.169+7585T>G (n.169+7585T>G) c.*124+7384T>G (n.*124+7384T>G) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.2624A>C (p.Glu875Ala) c.-470A>C (n.-470A>C) c.2444A>C (p.Glu815Ala) | |
2 | g.47800610A>G | CA346755058 | FBXO11,MSH6 | c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.2627A>G (p.Glu876Gly) n.2711A>G c.1606+1021A>G (n.1606+1021A>G) c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.628-2810A>G (n.628-2810A>G) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.169+7585T>C (n.169+7585T>C) c.*124+7384T>C (n.*124+7384T>C) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.2624A>G (p.Glu875Gly) c.-470A>G (n.-470A>G) c.2444A>G (p.Glu815Gly) | |
2 | g.47800610A>T | CA346755060 | FBXO11,MSH6 | c.2330A>T (p.Glu777Val) c.2627A>T (p.Glu876Val) n.2711A>T c.1606+1021A>T (n.1606+1021A>T) c.2633A>T (p.Glu878Val) c.628-2810A>T (n.628-2810A>T) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.2237A>T (p.Glu746Val) c.169+7585T>A (n.169+7585T>A) c.*124+7384T>A (n.*124+7384T>A) c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.2624A>T (p.Glu875Val) c.-470A>T (n.-470A>T) c.2444A>T (p.Glu815Val) | |
2 | g.47800611A= | CA2496049697 | FBXO11,MSH6 | c.2331A= (p.Glu777=) c.2628A= (p.Glu876=) n.2712A= c.1606+1022A= (n.1606+1022A=) c.2634A= (p.Glu878=) c.628-2809A= (n.628-2809A=) c.1785A= (p.Glu595=) c.2238A= (p.Glu746=) c.169+7584T= (n.169+7584T=) c.*124+7383T= (n.*124+7383T=) c.*1975A= (n.*1975A=) c.1722A= (p.Glu574=) c.2625A= (p.Glu875=) c.-469A= (n.-469A=) c.2445A= (p.Glu815=) | |
2 | g.47800611A>C | CA346755062 | FBXO11,MSH6 | c.2331A>C (p.Glu777Asp) c.2628A>C (p.Glu876Asp) n.2712A>C c.1606+1022A>C (n.1606+1022A>C) c.2634A>C (p.Glu878Asp) c.628-2809A>C (n.628-2809A>C) c.1785A>C (p.Glu595Asp) c.2238A>C (p.Glu746Asp) c.169+7584T>G (n.169+7584T>G) c.*124+7383T>G (n.*124+7383T>G) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.2625A>C (p.Glu875Asp) c.-469A>C (n.-469A>C) c.2445A>C (p.Glu815Asp) | |
2 | g.47800611A>G | CA069384 | FBXO11,MSH6 | c.2331A>G (p.Glu777=) c.2628A>G (p.Glu876=) n.2712A>G c.1606+1022A>G (n.1606+1022A>G) c.2634A>G (p.Glu878=) c.628-2809A>G (n.628-2809A>G) c.1785A>G (p.Glu595=) c.2238A>G (p.Glu746=) c.169+7584T>C (n.169+7584T>C) c.*124+7383T>C (n.*124+7383T>C) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.1722A>G (p.Glu574=) c.2625A>G (p.Glu875=) c.-469A>G (n.-469A>G) c.2445A>G (p.Glu815=) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47800611A>T | CA346755065 | FBXO11,MSH6 | c.2331A>T (p.Glu777Asp) c.2628A>T (p.Glu876Asp) n.2712A>T c.1606+1022A>T (n.1606+1022A>T) c.2634A>T (p.Glu878Asp) c.628-2809A>T (n.628-2809A>T) c.1785A>T (p.Glu595Asp) c.2238A>T (p.Glu746Asp) c.169+7584T>A (n.169+7584T>A) c.*124+7383T>A (n.*124+7383T>A) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.2625A>T (p.Glu875Asp) c.-469A>T (n.-469A>T) c.2445A>T (p.Glu815Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800612G>A | CA010628 | FBXO11,MSH6 | c.2332G>A (p.Glu778Lys) c.2629G>A (p.Glu877Lys) n.2713G>A c.1606+1023G>A (n.1606+1023G>A) c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.628-2808G>A (n.628-2808G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.169+7583C>T (n.169+7583C>T) c.*124+7382C>T (n.*124+7382C>T) c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.2626G>A (p.Glu876Lys) c.-468G>A (n.-468G>A) c.2446G>A (p.Glu816Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800612G>C | CA346755069 | FBXO11,MSH6 | c.2332G>C (p.Glu778Gln) c.2629G>C (p.Glu877Gln) n.2713G>C c.1606+1023G>C (n.1606+1023G>C) c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.628-2808G>C (n.628-2808G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.169+7583C>G (n.169+7583C>G) c.*124+7382C>G (n.*124+7382C>G) c.*1976G>C (n.*1976G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.2626G>C (p.Glu876Gln) c.-468G>C (n.-468G>C) c.2446G>C (p.Glu816Gln) | dbSNP |
2 | g.47800612G= | CA2496049698 | FBXO11,MSH6 | c.2332G= (p.Glu778=) c.2629G= (p.Glu877=) n.2713G= c.1606+1023G= (n.1606+1023G=) c.2635G= (p.Glu879=) c.628-2808G= (n.628-2808G=) c.1786G= (p.Glu596=) c.2239G= (p.Glu747=) c.169+7583C= (n.169+7583C=) c.*124+7382C= (n.*124+7382C=) c.*1976G= (n.*1976G=) c.1723G= (p.Glu575=) c.2626G= (p.Glu876=) c.-468G= (n.-468G=) c.2446G= (p.Glu816=) | |
2 | g.47800612G>T | CA346755067 | FBXO11,MSH6 | c.2332G>T (p.Glu778Ter) c.2629G>T (p.Glu877Ter) n.2713G>T c.1606+1023G>T (n.1606+1023G>T) c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.628-2808G>T (n.628-2808G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.169+7583C>A (n.169+7583C>A) c.*124+7382C>A (n.*124+7382C>A) c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.2626G>T (p.Glu876Ter) c.-468G>T (n.-468G>T) c.2446G>T (p.Glu816Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800613A= | CA2496049699 | FBXO11,MSH6 | c.2333A= (p.Glu778=) c.2630A= (p.Glu877=) n.2714A= c.1606+1024A= (n.1606+1024A=) c.2636A= (p.Glu879=) c.628-2807A= (n.628-2807A=) c.1787A= (p.Glu596=) c.2240A= (p.Glu747=) c.169+7582T= (n.169+7582T=) c.*124+7381T= (n.*124+7381T=) c.*1977A= (n.*1977A=) c.1724A= (p.Glu575=) c.2627A= (p.Glu876=) c.-467A= (n.-467A=) c.2447A= (p.Glu816=) | |
2 | g.47800613A>C | CA346755071 | FBXO11,MSH6 | c.2333A>C (p.Glu778Ala) c.2630A>C (p.Glu877Ala) n.2714A>C c.1606+1024A>C (n.1606+1024A>C) c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.628-2807A>C (n.628-2807A>C) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.169+7582T>G (n.169+7582T>G) c.*124+7381T>G (n.*124+7381T>G) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.2627A>C (p.Glu876Ala) c.-467A>C (n.-467A>C) c.2447A>C (p.Glu816Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800613A>G | CA16610915 | FBXO11,MSH6 | c.2333A>G (p.Glu778Gly) c.2630A>G (p.Glu877Gly) n.2714A>G c.1606+1024A>G (n.1606+1024A>G) c.2636A>G (p.Glu879Gly) c.628-2807A>G (n.628-2807A>G) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.169+7582T>C (n.169+7582T>C) c.*124+7381T>C (n.*124+7381T>C) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.2627A>G (p.Glu876Gly) c.-467A>G (n.-467A>G) c.2447A>G (p.Glu816Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800613A>T | CA346755074 | FBXO11,MSH6 | c.2333A>T (p.Glu778Val) c.2630A>T (p.Glu877Val) n.2714A>T c.1606+1024A>T (n.1606+1024A>T) c.2636A>T (p.Glu879Val) c.628-2807A>T (n.628-2807A>T) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.2240A>T (p.Glu747Val) c.169+7582T>A (n.169+7582T>A) c.*124+7381T>A (n.*124+7381T>A) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.2627A>T (p.Glu876Val) c.-467A>T (n.-467A>T) c.2447A>T (p.Glu816Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800614A= | CA2496049700 | FBXO11,MSH6 | c.2334A= (p.Glu778=) c.2631A= (p.Glu877=) n.2715A= c.1606+1025A= (n.1606+1025A=) c.2637A= (p.Glu879=) c.628-2806A= (n.628-2806A=) c.1788A= (p.Glu596=) c.2241A= (p.Glu747=) c.169+7581T= (n.169+7581T=) c.*124+7380T= (n.*124+7380T=) c.*1978A= (n.*1978A=) c.1725A= (p.Glu575=) c.2628A= (p.Glu876=) c.-466A= (n.-466A=) c.2448A= (p.Glu816=) | |
2 | g.47800614A>C | CA346755076 | FBXO11,MSH6 | c.2334A>C (p.Glu778Asp) c.2631A>C (p.Glu877Asp) n.2715A>C c.1606+1025A>C (n.1606+1025A>C) c.2637A>C (p.Glu879Asp) c.628-2806A>C (n.628-2806A>C) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.2241A>C (p.Glu747Asp) c.169+7581T>G (n.169+7581T>G) c.*124+7380T>G (n.*124+7380T>G) c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.1725A>C (p.Glu575Asp) c.2628A>C (p.Glu876Asp) c.-466A>C (n.-466A>C) c.2448A>C (p.Glu816Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800614A>G | CA426121904 | FBXO11,MSH6 | c.2334A>G (p.Glu778=) c.2631A>G (p.Glu877=) n.2715A>G c.1606+1025A>G (n.1606+1025A>G) c.2637A>G (p.Glu879=) c.628-2806A>G (n.628-2806A>G) c.1788A>G (p.Glu596=) c.2241A>G (p.Glu747=) c.169+7581T>C (n.169+7581T>C) c.*124+7380T>C (n.*124+7380T>C) c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.1725A>G (p.Glu575=) c.2628A>G (p.Glu876=) c.-466A>G (n.-466A>G) c.2448A>G (p.Glu816=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800614A>T | CA346755077 | FBXO11,MSH6 | c.2334A>T (p.Glu778Asp) c.2631A>T (p.Glu877Asp) n.2715A>T c.1606+1025A>T (n.1606+1025A>T) c.2637A>T (p.Glu879Asp) c.628-2806A>T (n.628-2806A>T) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.2241A>T (p.Glu747Asp) c.169+7581T>A (n.169+7581T>A) c.*124+7380T>A (n.*124+7380T>A) c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.1725A>T (p.Glu575Asp) c.2628A>T (p.Glu876Asp) c.-466A>T (n.-466A>T) c.2448A>T (p.Glu816Asp) | dbSNP |
2 | g.47800615G>A | CA346755078 | FBXO11,MSH6 | c.2335G>A (p.Val779Ile) c.2632G>A (p.Val878Ile) n.2716G>A c.1606+1026G>A (n.1606+1026G>A) c.2638G>A (p.Val880Ile) c.628-2805G>A (n.628-2805G>A) c.1789G>A (p.Val597Ile) c.2242G>A (p.Val748Ile) c.169+7580C>T (n.169+7580C>T) c.*124+7379C>T (n.*124+7379C>T) c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.1726G>A (p.Val576Ile) c.2629G>A (p.Val877Ile) c.-465G>A (n.-465G>A) c.2449G>A (p.Val817Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800615G>C | CA346755079 | FBXO11,MSH6 | c.2335G>C (p.Val779Leu) c.2632G>C (p.Val878Leu) n.2716G>C c.1606+1026G>C (n.1606+1026G>C) c.2638G>C (p.Val880Leu) c.628-2805G>C (n.628-2805G>C) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.2242G>C (p.Val748Leu) c.169+7580C>G (n.169+7580C>G) c.*124+7379C>G (n.*124+7379C>G) c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.2629G>C (p.Val877Leu) c.-465G>C (n.-465G>C) c.2449G>C (p.Val817Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800615G= | CA2496049701 | FBXO11,MSH6 | c.2335G= (p.Val779=) c.2632G= (p.Val878=) n.2716G= c.1606+1026G= (n.1606+1026G=) c.2638G= (p.Val880=) c.628-2805G= (n.628-2805G=) c.1789G= (p.Val597=) c.2242G= (p.Val748=) c.169+7580C= (n.169+7580C=) c.*124+7379C= (n.*124+7379C=) c.*1979G= (n.*1979G=) c.1726G= (p.Val576=) c.2629G= (p.Val877=) c.-465G= (n.-465G=) c.2449G= (p.Val817=) | |
2 | g.47800615G>T | CA346755081 | FBXO11,MSH6 | c.2335G>T (p.Val779Phe) c.2632G>T (p.Val878Phe) n.2716G>T c.1606+1026G>T (n.1606+1026G>T) c.2638G>T (p.Val880Phe) c.628-2805G>T (n.628-2805G>T) c.1789G>T (p.Val597Phe) c.2242G>T (p.Val748Phe) c.169+7580C>A (n.169+7580C>A) c.*124+7379C>A (n.*124+7379C>A) c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.1726G>T (p.Val576Phe) c.2629G>T (p.Val877Phe) c.-465G>T (n.-465G>T) c.2449G>T (p.Val817Phe) | |
2 | g.47800616T>A | CA346755084 | FBXO11,MSH6 | c.2336T>A (p.Val779Asp) c.2633T>A (p.Val878Asp) n.2717T>A c.1606+1027T>A (n.1606+1027T>A) c.2639T>A (p.Val880Asp) c.628-2804T>A (n.628-2804T>A) c.1790T>A (p.Val597Asp) c.2243T>A (p.Val748Asp) c.169+7579A>T (n.169+7579A>T) c.*124+7378A>T (n.*124+7378A>T) c.*1980T>A (n.*1980T>A) c.1727T>A (p.Val576Asp) c.2630T>A (p.Val877Asp) c.-464T>A (n.-464T>A) c.2450T>A (p.Val817Asp) | dbSNP |
2 | g.47800616T>C | CA010638 | FBXO11,MSH6 | c.2336T>C (p.Val779Ala) c.2633T>C (p.Val878Ala) n.2717T>C c.1606+1027T>C (n.1606+1027T>C) c.2639T>C (p.Val880Ala) c.628-2804T>C (n.628-2804T>C) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.2243T>C (p.Val748Ala) c.169+7579A>G (n.169+7579A>G) c.*124+7378A>G (n.*124+7378A>G) c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.1727T>C (p.Val576Ala) c.2630T>C (p.Val877Ala) c.-464T>C (n.-464T>C) c.2450T>C (p.Val817Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800616T>G | CA010648 | FBXO11,MSH6 | c.2336T>G (p.Val779Gly) c.2633T>G (p.Val878Gly) n.2717T>G c.1606+1027T>G (n.1606+1027T>G) c.2639T>G (p.Val880Gly) c.628-2804T>G (n.628-2804T>G) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.2243T>G (p.Val748Gly) c.169+7579A>C (n.169+7579A>C) c.*124+7378A>C (n.*124+7378A>C) c.*1980T>G (n.*1980T>G) c.1727T>G (p.Val576Gly) c.2630T>G (p.Val877Gly) c.-464T>G (n.-464T>G) c.2450T>G (p.Val817Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800616T= | CA2496049702 | FBXO11,MSH6 | c.2336T= (p.Val779=) c.2633T= (p.Val878=) n.2717T= c.1606+1027T= (n.1606+1027T=) c.2639T= (p.Val880=) c.628-2804T= (n.628-2804T=) c.1790T= (p.Val597=) c.2243T= (p.Val748=) c.169+7579A= (n.169+7579A=) c.*124+7378A= (n.*124+7378A=) c.*1980T= (n.*1980T=) c.1727T= (p.Val576=) c.2630T= (p.Val877=) c.-464T= (n.-464T=) c.2450T= (p.Val817=) | |
2 | g.47800617T>A | CA426121911 | FBXO11,MSH6 | c.2337T>A (p.Val779=) c.2634T>A (p.Val878=) n.2718T>A c.1606+1028T>A (n.1606+1028T>A) c.2640T>A (p.Val880=) c.628-2803T>A (n.628-2803T>A) c.1791T>A (p.Val597=) c.2244T>A (p.Val748=) c.169+7578A>T (n.169+7578A>T) c.*124+7377A>T (n.*124+7377A>T) c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.1728T>A (p.Val576=) c.2631T>A (p.Val877=) c.-463T>A (n.-463T>A) c.2451T>A (p.Val817=) | |
2 | g.47800617T>C | CA426121909 | FBXO11,MSH6 | c.2337T>C (p.Val779=) c.2634T>C (p.Val878=) n.2718T>C c.1606+1028T>C (n.1606+1028T>C) c.2640T>C (p.Val880=) c.628-2803T>C (n.628-2803T>C) c.1791T>C (p.Val597=) c.2244T>C (p.Val748=) c.169+7578A>G (n.169+7578A>G) c.*124+7377A>G (n.*124+7377A>G) c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.1728T>C (p.Val576=) c.2631T>C (p.Val877=) c.-463T>C (n.-463T>C) c.2451T>C (p.Val817=) | |
2 | g.47800617T>G | CA426121910 | FBXO11,MSH6 | c.2337T>G (p.Val779=) c.2634T>G (p.Val878=) n.2718T>G c.1606+1028T>G (n.1606+1028T>G) c.2640T>G (p.Val880=) c.628-2803T>G (n.628-2803T>G) c.1791T>G (p.Val597=) c.2244T>G (p.Val748=) c.169+7578A>C (n.169+7578A>C) c.*124+7377A>C (n.*124+7377A>C) c.*1981T>G (n.*1981T>G) c.1728T>G (p.Val576=) c.2631T>G (p.Val877=) c.-463T>G (n.-463T>G) c.2451T>G (p.Val817=) | |
2 | g.47800617_47800618del | CA2557264315 | FBXO11,MSH6 | c.2337_2338del (p.Ala780Ter) c.2634_2635del (p.Ala879Ter) n.2718_2719del c.1606+1028_1606+1029del (n.1606+1028_1606+1029del) c.2640_2641del (p.Ala881Ter) c.628-2803_628-2802del (n.628-2803_628-2802del) c.1791_1792del (p.Ala598Ter) c.2244_2245del (p.Ala749Ter) c.169+7577_169+7578del (n.169+7577_169+7578del) c.*124+7376_*124+7377del (n.*124+7376_*124+7377del) c.*1981_*1982del (n.*1981_*1982del) c.1728_1729del (p.Ala577Ter) c.2631_2632del (p.Ala878Ter) c.-463_-462del (n.-463_-462del) c.2451_2452del (p.Ala818Ter) | |
2 | g.47800619_47800621del | CA2658950259 | FBXO11,MSH6 | c.2339_2341del (p.Ala780del) c.2636_2638del (p.Ala879del) n.2720_2722del c.1606+1030_1606+1032del (n.1606+1030_1606+1032del) c.2642_2644del (p.Ala881del) c.628-2801_628-2799del (n.628-2801_628-2799del) c.1793_1795del (p.Ala598del) c.2246_2248del (p.Ala749del) c.169+7576_169+7578del (n.169+7576_169+7578del) c.*124+7375_*124+7377del (n.*124+7375_*124+7377del) c.*1983_*1985del (n.*1983_*1985del) c.1730_1732del (p.Ala577del) c.2633_2635del (p.Ala878del) c.-461_-459del (n.-461_-459del) c.2453_2455del (p.Ala818del) | gnomAD v4 |
2 | g.47800618G>A | CA346755088 | FBXO11,MSH6 | c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.2635G>A (p.Ala879Thr) n.2719G>A c.1606+1029G>A (n.1606+1029G>A) c.2641G>A (p.Ala881Thr) c.628-2802G>A (n.628-2802G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.169+7577C>T (n.169+7577C>T) c.*124+7376C>T (n.*124+7376C>T) c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.2632G>A (p.Ala878Thr) c.-462G>A (n.-462G>A) c.2452G>A (p.Ala818Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800618G>C | CA346755092 | FBXO11,MSH6 | c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.2635G>C (p.Ala879Pro) n.2719G>C c.1606+1029G>C (n.1606+1029G>C) c.2641G>C (p.Ala881Pro) c.628-2802G>C (n.628-2802G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.169+7577C>G (n.169+7577C>G) c.*124+7376C>G (n.*124+7376C>G) c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.2632G>C (p.Ala878Pro) c.-462G>C (n.-462G>C) c.2452G>C (p.Ala818Pro) | dbSNP |
2 | g.47800618G= | CA2496049703 | FBXO11,MSH6 | c.2338G= (p.Ala780=) c.2635G= (p.Ala879=) n.2719G= c.1606+1029G= (n.1606+1029G=) c.2641G= (p.Ala881=) c.628-2802G= (n.628-2802G=) c.1792G= (p.Ala598=) c.2245G= (p.Ala749=) c.169+7577C= (n.169+7577C=) c.*124+7376C= (n.*124+7376C=) c.*1982G= (n.*1982G=) c.1729G= (p.Ala577=) c.2632G= (p.Ala878=) c.-462G= (n.-462G=) c.2452G= (p.Ala818=) | |
2 | g.47800618G>T | CA346755089 | FBXO11,MSH6 | c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.2635G>T (p.Ala879Ser) n.2719G>T c.1606+1029G>T (n.1606+1029G>T) c.2641G>T (p.Ala881Ser) c.628-2802G>T (n.628-2802G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.169+7577C>A (n.169+7577C>A) c.*124+7376C>A (n.*124+7376C>A) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.2632G>T (p.Ala878Ser) c.-462G>T (n.-462G>T) c.2452G>T (p.Ala818Ser) | dbSNP |
2 | g.47800618_47800636delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT | CA2586969298 | FBXO11,MSH6 | c.2338_2356delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala780Ter) c.2635_2653delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala879Ter) n.2719_2737delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT c.1606+1029_1606+1047delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (n.1606+1029_1606+1047delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT) c.2641_2659delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala881Ter) c.628-2802_628-2784delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (n.628-2802_628-2784delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT) c.1792_1810delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala598Ter) c.2245_2263delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala749Ter) c.169+7559_169+7577delinsAACTTAACTTAAGGATTTA (n.169+7559_169+7577delinsAACTTAACTTAAGGATTTA) c.*124+7358_*124+7376delinsAACTTAACTTAAGGATTTA (n.*124+7358_*124+7376delinsAACTTAACTTAAGGATTTA) c.*1982_*2000delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (n.*1982_*2000delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT) c.1729_1747delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala577Ter) c.2632_2650delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala878Ter) c.-462_-444delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (n.-462_-444delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT) c.2452_2470delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala818Ter) | |
2 | g.47800619C>A | CA346755094 | FBXO11,MSH6 | c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.2636C>A (p.Ala879Asp) n.2720C>A c.1606+1030C>A (n.1606+1030C>A) c.2642C>A (p.Ala881Asp) c.628-2801C>A (n.628-2801C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.169+7576G>T (n.169+7576G>T) c.*124+7375G>T (n.*124+7375G>T) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.2633C>A (p.Ala878Asp) c.-461C>A (n.-461C>A) c.2453C>A (p.Ala818Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800619C= | CA2496049704 | FBXO11,MSH6 | c.2339C= (p.Ala780=) c.2636C= (p.Ala879=) n.2720C= c.1606+1030C= (n.1606+1030C=) c.2642C= (p.Ala881=) c.628-2801C= (n.628-2801C=) c.1793C= (p.Ala598=) c.2246C= (p.Ala749=) c.169+7576G= (n.169+7576G=) c.*124+7375G= (n.*124+7375G=) c.*1983C= (n.*1983C=) c.1730C= (p.Ala577=) c.2633C= (p.Ala878=) c.-461C= (n.-461C=) c.2453C= (p.Ala818=) | |
2 | g.47800619C>G | CA346755095 | FBXO11,MSH6 | c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.2636C>G (p.Ala879Gly) n.2720C>G c.1606+1030C>G (n.1606+1030C>G) c.2642C>G (p.Ala881Gly) c.628-2801C>G (n.628-2801C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.169+7576G>C (n.169+7576G>C) c.*124+7375G>C (n.*124+7375G>C) c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.2633C>G (p.Ala878Gly) c.-461C>G (n.-461C>G) c.2453C>G (p.Ala818Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800619C>T | CA346755097 | FBXO11,MSH6 | c.2339C>T (p.Ala780Val) c.2636C>T (p.Ala879Val) n.2720C>T c.1606+1030C>T (n.1606+1030C>T) c.2642C>T (p.Ala881Val) c.628-2801C>T (n.628-2801C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.2246C>T (p.Ala749Val) c.169+7576G>A (n.169+7576G>A) c.*124+7375G>A (n.*124+7375G>A) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.1730C>T (p.Ala577Val) c.2633C>T (p.Ala878Val) c.-461C>T (n.-461C>T) c.2453C>T (p.Ala818Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800619_47800620insAT | CA2542727671 | FBXO11,MSH6 | c.2339_2340insAT (p.Asp781LeufsTer27) c.2636_2637insAT (p.Asp880LeufsTer27) n.2720_2721insAT c.1606+1030_1606+1031insAT (n.1606+1030_1606+1031insAT) c.2642_2643insAT (p.Asp882LeufsTer27) c.628-2801_628-2800insAT (n.628-2801_628-2800insAT) c.1793_1794insAT (p.Asp599LeufsTer27) c.2246_2247insAT (p.Asp750LeufsTer27) c.169+7575_169+7576insAT (n.169+7575_169+7576insAT) c.*124+7374_*124+7375insAT (n.*124+7374_*124+7375insAT) c.*1983_*1984insAT (n.*1983_*1984insAT) c.1730_1731insAT (p.Asp578LeufsTer27) c.2633_2634insAT (p.Asp879LeufsTer27) c.-461_-460insAT (n.-461_-460insAT) c.2453_2454insAT (p.Asp819LeufsTer27) | |
2 | g.47800620T>A | CA426121916 | FBXO11,MSH6 | c.2340T>A (p.Ala780=) c.2637T>A (p.Ala879=) n.2721T>A c.1606+1031T>A (n.1606+1031T>A) c.2643T>A (p.Ala881=) c.628-2800T>A (n.628-2800T>A) c.1794T>A (p.Ala598=) c.2247T>A (p.Ala749=) c.169+7575A>T (n.169+7575A>T) c.*124+7374A>T (n.*124+7374A>T) c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.1731T>A (p.Ala577=) c.2634T>A (p.Ala878=) c.-460T>A (n.-460T>A) c.2454T>A (p.Ala818=) | dbSNP |
2 | g.47800620T>C | CA426121918 | FBXO11,MSH6 | c.2340T>C (p.Ala780=) c.2637T>C (p.Ala879=) n.2721T>C c.1606+1031T>C (n.1606+1031T>C) c.2643T>C (p.Ala881=) c.628-2800T>C (n.628-2800T>C) c.1794T>C (p.Ala598=) c.2247T>C (p.Ala749=) c.169+7575A>G (n.169+7575A>G) c.*124+7374A>G (n.*124+7374A>G) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.1731T>C (p.Ala577=) c.2634T>C (p.Ala878=) c.-460T>C (n.-460T>C) c.2454T>C (p.Ala818=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800620T>G | CA426121919 | FBXO11,MSH6 | c.2340T>G (p.Ala780=) c.2637T>G (p.Ala879=) n.2721T>G c.1606+1031T>G (n.1606+1031T>G) c.2643T>G (p.Ala881=) c.628-2800T>G (n.628-2800T>G) c.1794T>G (p.Ala598=) c.2247T>G (p.Ala749=) c.169+7575A>C (n.169+7575A>C) c.*124+7374A>C (n.*124+7374A>C) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.1731T>G (p.Ala577=) c.2634T>G (p.Ala878=) c.-460T>G (n.-460T>G) c.2454T>G (p.Ala818=) | |
2 | g.47800621G>A | CA346755098 | FBXO11,MSH6 | c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) n.2722G>A c.1606+1032G>A (n.1606+1032G>A) c.2644G>A (p.Asp882Asn) c.628-2799G>A (n.628-2799G>A) c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.169+7574C>T (n.169+7574C>T) c.*124+7373C>T (n.*124+7373C>T) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.2635G>A (p.Asp879Asn) c.-459G>A (n.-459G>A) c.2455G>A (p.Asp819Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800621G>C | CA346755100 | FBXO11,MSH6 | c.2341G>C (p.Asp781His) c.2638G>C (p.Asp880His) n.2722G>C c.1606+1032G>C (n.1606+1032G>C) c.2644G>C (p.Asp882His) c.628-2799G>C (n.628-2799G>C) c.1795G>C (p.Asp599His) c.2248G>C (p.Asp750His) c.169+7574C>G (n.169+7574C>G) c.*124+7373C>G (n.*124+7373C>G) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) c.2635G>C (p.Asp879His) c.-459G>C (n.-459G>C) c.2455G>C (p.Asp819His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800621G>T | CA346755103 | FBXO11,MSH6 | c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) n.2722G>T c.1606+1032G>T (n.1606+1032G>T) c.2644G>T (p.Asp882Tyr) c.628-2799G>T (n.628-2799G>T) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.169+7574C>A (n.169+7574C>A) c.*124+7373C>A (n.*124+7373C>A) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.2635G>T (p.Asp879Tyr) c.-459G>T (n.-459G>T) c.2455G>T (p.Asp819Tyr) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800622A= | CA2496049705 | FBXO11,MSH6 | c.2342A= (p.Asp781=) c.2639A= (p.Asp880=) n.2723A= c.1606+1033A= (n.1606+1033A=) c.2645A= (p.Asp882=) c.628-2798A= (n.628-2798A=) c.1796A= (p.Asp599=) c.2249A= (p.Asp750=) c.169+7573T= (n.169+7573T=) c.*124+7372T= (n.*124+7372T=) c.*1986A= (n.*1986A=) c.1733A= (p.Asp578=) c.2636A= (p.Asp879=) c.-458A= (n.-458A=) c.2456A= (p.Asp819=) | |
2 | g.47800622A>C | CA346755105 | FBXO11,MSH6 | c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.2639A>C (p.Asp880Ala) n.2723A>C c.1606+1033A>C (n.1606+1033A>C) c.2645A>C (p.Asp882Ala) c.628-2798A>C (n.628-2798A>C) c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.169+7573T>G (n.169+7573T>G) c.*124+7372T>G (n.*124+7372T>G) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.2636A>C (p.Asp879Ala) c.-458A>C (n.-458A>C) c.2456A>C (p.Asp819Ala) | dbSNP |
2 | g.47800622A>G | CA346755106 | FBXO11,MSH6 | c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.2639A>G (p.Asp880Gly) n.2723A>G c.1606+1033A>G (n.1606+1033A>G) c.2645A>G (p.Asp882Gly) c.628-2798A>G (n.628-2798A>G) c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.169+7573T>C (n.169+7573T>C) c.*124+7372T>C (n.*124+7372T>C) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.2636A>G (p.Asp879Gly) c.-458A>G (n.-458A>G) c.2456A>G (p.Asp819Gly) | dbSNP |
2 | g.47800622A>T | CA346755108 | FBXO11,MSH6 | c.2342A>T (p.Asp781Val) c.2639A>T (p.Asp880Val) n.2723A>T c.1606+1033A>T (n.1606+1033A>T) c.2645A>T (p.Asp882Val) c.628-2798A>T (n.628-2798A>T) c.1796A>T (p.Asp599Val) c.2249A>T (p.Asp750Val) c.169+7573T>A (n.169+7573T>A) c.*124+7372T>A (n.*124+7372T>A) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.2636A>T (p.Asp879Val) c.-458A>T (n.-458A>T) c.2456A>T (p.Asp819Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800623T>A | CA069391 | FBXO11,MSH6 | c.2343T>A (p.Asp781Glu) c.2640T>A (p.Asp880Glu) n.2724T>A c.1606+1034T>A (n.1606+1034T>A) c.2646T>A (p.Asp882Glu) c.628-2797T>A (n.628-2797T>A) c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.2250T>A (p.Asp750Glu) c.169+7572A>T (n.169+7572A>T) c.*124+7371A>T (n.*124+7371A>T) c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.2637T>A (p.Asp879Glu) c.-457T>A (n.-457T>A) c.2457T>A (p.Asp819Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47800623T>C | CA069395 | FBXO11,MSH6 | c.2343T>C (p.Asp781=) c.2640T>C (p.Asp880=) n.2724T>C c.1606+1034T>C (n.1606+1034T>C) c.2646T>C (p.Asp882=) c.628-2797T>C (n.628-2797T>C) c.1797T>C (p.Asp599=) c.2250T>C (p.Asp750=) c.169+7572A>G (n.169+7572A>G) c.*124+7371A>G (n.*124+7371A>G) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.1734T>C (p.Asp578=) c.2637T>C (p.Asp879=) c.-457T>C (n.-457T>C) c.2457T>C (p.Asp819=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800623T>G | CA346755112 | FBXO11,MSH6 | c.2343T>G (p.Asp781Glu) c.2640T>G (p.Asp880Glu) n.2724T>G c.1606+1034T>G (n.1606+1034T>G) c.2646T>G (p.Asp882Glu) c.628-2797T>G (n.628-2797T>G) c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.2250T>G (p.Asp750Glu) c.169+7572A>C (n.169+7572A>C) c.*124+7371A>C (n.*124+7371A>C) c.*1987T>G (n.*1987T>G) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.2637T>G (p.Asp879Glu) c.-457T>G (n.-457T>G) c.2457T>G (p.Asp819Glu) | ClinVar |
2 | g.47800623T= | CA2496049706 | FBXO11,MSH6 | c.2343T= (p.Asp781=) c.2640T= (p.Asp880=) n.2724T= c.1606+1034T= (n.1606+1034T=) c.2646T= (p.Asp882=) c.628-2797T= (n.628-2797T=) c.1797T= (p.Asp599=) c.2250T= (p.Asp750=) c.169+7572A= (n.169+7572A=) c.*124+7371A= (n.*124+7371A=) c.*1987T= (n.*1987T=) c.1734T= (p.Asp578=) c.2637T= (p.Asp879=) c.-457T= (n.-457T=) c.2457T= (p.Asp819=) | |
2 | g.47800623_47800624delinsTG | CA2496049707 | FBXO11,MSH6 | c.2343_2344delinsTG (p.Asp781=) c.2640_2641delinsTG (p.Asp880=) n.2724_2725delinsTG c.1606+1034_1606+1035delinsTG (n.1606+1034_1606+1035delinsTG) c.2646_2647delinsTG (p.Asp882=) c.628-2797_628-2796delinsTG (n.628-2797_628-2796delinsTG) c.1797_1798delinsTG (p.Asp599=) c.2250_2251delinsTG (p.Asp750=) c.169+7571_169+7572delinsCA (n.169+7571_169+7572delinsCA) c.*124+7370_*124+7371delinsCA (n.*124+7370_*124+7371delinsCA) c.*1987_*1988delinsTG (n.*1987_*1988delinsTG) c.1734_1735delinsTG (p.Asp578=) c.2637_2638delinsTG (p.Asp879=) c.-457_-456delinsTG (n.-457_-456delinsTG) c.2457_2458delinsTG (p.Asp819=) | |
2 | g.47800623_47800624insAAA | CA532705511 | FBXO11,MSH6 | c.2343_2344insAAA (p.Asp781_Gly782insLys) c.2640_2641insAAA (p.Asp880_Gly881insLys) n.2724_2725insAAA c.1606+1034_1606+1035insAAA (n.1606+1034_1606+1035insAAA) c.2646_2647insAAA (p.Asp882_Gly883insLys) c.628-2797_628-2796insAAA (n.628-2797_628-2796insAAA) c.1797_1798insAAA (p.Asp599_Gly600insLys) c.2250_2251insAAA (p.Asp750_Gly751insLys) c.169+7571_169+7572insTTT (n.169+7571_169+7572insTTT) c.*124+7370_*124+7371insTTT (n.*124+7370_*124+7371insTTT) c.*1987_*1988insAAA (n.*1987_*1988insAAA) c.1734_1735insAAA (p.Asp578_Gly579insLys) c.2637_2638insAAA (p.Asp879_Gly880insLys) c.-457_-456insAAA (n.-457_-456insAAA) c.2457_2458insAAA (p.Asp819_Gly820insLys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800624G>A | CA46711385 | FBXO11,MSH6 | c.2344G>A (p.Gly782Ser) c.2641G>A (p.Gly881Ser) n.2725G>A c.1606+1035G>A (n.1606+1035G>A) c.2647G>A (p.Gly883Ser) c.628-2796G>A (n.628-2796G>A) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.2251G>A (p.Gly751Ser) c.169+7571C>T (n.169+7571C>T) c.*124+7370C>T (n.*124+7370C>T) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.2638G>A (p.Gly880Ser) c.-456G>A (n.-456G>A) c.2458G>A (p.Gly820Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800624G>C | CA346755114 | FBXO11,MSH6 | c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2641G>C (p.Gly881Arg) n.2725G>C c.1606+1035G>C (n.1606+1035G>C) c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.628-2796G>C (n.628-2796G>C) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.169+7571C>G (n.169+7571C>G) c.*124+7370C>G (n.*124+7370C>G) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.-456G>C (n.-456G>C) c.2458G>C (p.Gly820Arg) | dbSNP |
2 | g.47800624G= | CA2496049708 | FBXO11,MSH6 | c.2344G= (p.Gly782=) c.2641G= (p.Gly881=) n.2725G= c.1606+1035G= (n.1606+1035G=) c.2647G= (p.Gly883=) c.628-2796G= (n.628-2796G=) c.1798G= (p.Gly600=) c.2251G= (p.Gly751=) c.169+7571C= (n.169+7571C=) c.*124+7370C= (n.*124+7370C=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.1735G= (p.Gly579=) c.2638G= (p.Gly880=) c.-456G= (n.-456G=) c.2458G= (p.Gly820=) | |
2 | g.47800624G>T | CA346755117 | FBXO11,MSH6 | c.2344G>T (p.Gly782Cys) c.2641G>T (p.Gly881Cys) n.2725G>T c.1606+1035G>T (n.1606+1035G>T) c.2647G>T (p.Gly883Cys) c.628-2796G>T (n.628-2796G>T) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.2251G>T (p.Gly751Cys) c.169+7571C>A (n.169+7571C>A) c.*124+7370C>A (n.*124+7370C>A) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.2638G>T (p.Gly880Cys) c.-456G>T (n.-456G>T) c.2458G>T (p.Gly820Cys) | |
2 | g.47800624delinsAAA | CA2740092848 | FBXO11,MSH6 | c.2344delinsAAA (p.Gly782LysfsTer26) c.2641delinsAAA (p.Gly881LysfsTer26) n.2725delinsAAA c.1606+1035delinsAAA (n.1606+1035delinsAAA) c.2647delinsAAA (p.Gly883LysfsTer26) c.628-2796delinsAAA (n.628-2796delinsAAA) c.1798delinsAAA (p.Gly600LysfsTer26) c.2251delinsAAA (p.Gly751LysfsTer26) c.169+7571delinsTTT (n.169+7571delinsTTT) c.*124+7370delinsTTT (n.*124+7370delinsTTT) c.*1988delinsAAA (n.*1988delinsAAA) c.1735delinsAAA (p.Gly579LysfsTer26) c.2638delinsAAA (p.Gly880LysfsTer26) c.-456delinsAAA (n.-456delinsAAA) c.2458delinsAAA (p.Gly820LysfsTer26) | ClinVar |
2 | g.47800624delinsAAAA | CA166831 | FBXO11,MSH6 | c.2344delinsAAAA (p.Gly782delinsLysSer) c.2641delinsAAAA (p.Gly881delinsLysSer) n.2725delinsAAAA c.1606+1035delinsAAAA (n.1606+1035delinsAAAA) c.2647delinsAAAA (p.Gly883delinsLysSer) c.628-2796delinsAAAA (n.628-2796delinsAAAA) c.1798delinsAAAA (p.Gly600delinsLysSer) c.2251delinsAAAA (p.Gly751delinsLysSer) c.169+7571delinsTTTT (n.169+7571delinsTTTT) c.*124+7370delinsTTTT (n.*124+7370delinsTTTT) c.*1988delinsAAAA (n.*1988delinsAAAA) c.1735delinsAAAA (p.Gly579delinsLysSer) c.2638delinsAAAA (p.Gly880delinsLysSer) c.-456delinsAAAA (n.-456delinsAAAA) c.2458delinsAAAA (p.Gly820delinsLysSer) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800624_47800625delinsA | CA2695200563 | FBXO11,MSH6 | c.2344_2345delinsA (p.Gly782IlefsTer25) c.2641_2642delinsA (p.Gly881IlefsTer25) n.2725_2726delinsA c.1606+1035_1606+1036delinsA (n.1606+1035_1606+1036delinsA) c.2647_2648delinsA (p.Gly883IlefsTer25) c.628-2796_628-2795delinsA (n.628-2796_628-2795delinsA) c.1798_1799delinsA (p.Gly600IlefsTer25) c.2251_2252delinsA (p.Gly751IlefsTer25) c.169+7570_169+7571delinsT (n.169+7570_169+7571delinsT) c.*124+7369_*124+7370delinsT (n.*124+7369_*124+7370delinsT) c.*1988_*1989delinsA (n.*1988_*1989delinsA) c.1735_1736delinsA (p.Gly579IlefsTer25) c.2638_2639delinsA (p.Gly880IlefsTer25) c.-456_-455delinsA (n.-456_-455delinsA) c.2458_2459delinsA (p.Gly820IlefsTer25) | ClinVar |
2 | g.47800625del | CA2580067970 | FBXO11,MSH6 | c.2345del (p.Gly782ValfsTer25) c.2642del (p.Gly881ValfsTer25) n.2726del c.1606+1036del (n.1606+1036del) c.2648del (p.Gly883ValfsTer25) c.628-2795del (n.628-2795del) c.1799del (p.Gly600ValfsTer25) c.2252del (p.Gly751ValfsTer25) c.169+7571del (n.169+7571del) c.*124+7370del (n.*124+7370del) c.*1989del (n.*1989del) c.1736del (p.Gly579ValfsTer25) c.2639del (p.Gly880ValfsTer25) c.-455del (n.-455del) c.2459del (p.Gly820ValfsTer25) | ClinVar |
2 | g.47800625G>A | CA346755120 | FBXO11,MSH6 | c.2345G>A (p.Gly782Asp) c.2642G>A (p.Gly881Asp) n.2726G>A c.1606+1036G>A (n.1606+1036G>A) c.2648G>A (p.Gly883Asp) c.628-2795G>A (n.628-2795G>A) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.169+7570C>T (n.169+7570C>T) c.*124+7369C>T (n.*124+7369C>T) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.2639G>A (p.Gly880Asp) c.-455G>A (n.-455G>A) c.2459G>A (p.Gly820Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800625G>C | CA346755122 | FBXO11,MSH6 | c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.2642G>C (p.Gly881Ala) n.2726G>C c.1606+1036G>C (n.1606+1036G>C) c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.628-2795G>C (n.628-2795G>C) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.169+7570C>G (n.169+7570C>G) c.*124+7369C>G (n.*124+7369C>G) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.-455G>C (n.-455G>C) c.2459G>C (p.Gly820Ala) | |
2 | g.47800625G= | CA2496049709 | FBXO11,MSH6 | c.2345G= (p.Gly782=) c.2642G= (p.Gly881=) n.2726G= c.1606+1036G= (n.1606+1036G=) c.2648G= (p.Gly883=) c.628-2795G= (n.628-2795G=) c.1799G= (p.Gly600=) c.2252G= (p.Gly751=) c.169+7570C= (n.169+7570C=) c.*124+7369C= (n.*124+7369C=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.1736G= (p.Gly579=) c.2639G= (p.Gly880=) c.-455G= (n.-455G=) c.2459G= (p.Gly820=) | |
2 | g.47800625G>T | CA346755123 | FBXO11,MSH6 | c.2345G>T (p.Gly782Val) c.2642G>T (p.Gly881Val) n.2726G>T c.1606+1036G>T (n.1606+1036G>T) c.2648G>T (p.Gly883Val) c.628-2795G>T (n.628-2795G>T) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.169+7570C>A (n.169+7570C>A) c.*124+7369C>A (n.*124+7369C>A) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.2639G>T (p.Gly880Val) c.-455G>T (n.-455G>T) c.2459G>T (p.Gly820Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800626T>A | CA426121926 | FBXO11,MSH6 | c.2346T>A (p.Gly782=) c.2643T>A (p.Gly881=) n.2727T>A c.1606+1037T>A (n.1606+1037T>A) c.2649T>A (p.Gly883=) c.628-2794T>A (n.628-2794T>A) c.1800T>A (p.Gly600=) c.2253T>A (p.Gly751=) c.169+7569A>T (n.169+7569A>T) c.*124+7368A>T (n.*124+7368A>T) c.*1990T>A (n.*1990T>A) c.1737T>A (p.Gly579=) c.2640T>A (p.Gly880=) c.-454T>A (n.-454T>A) c.2460T>A (p.Gly820=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800626T>C | CA426121928 | FBXO11,MSH6 | c.2346T>C (p.Gly782=) c.2643T>C (p.Gly881=) n.2727T>C c.1606+1037T>C (n.1606+1037T>C) c.2649T>C (p.Gly883=) c.628-2794T>C (n.628-2794T>C) c.1800T>C (p.Gly600=) c.2253T>C (p.Gly751=) c.169+7569A>G (n.169+7569A>G) c.*124+7368A>G (n.*124+7368A>G) c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.1737T>C (p.Gly579=) c.2640T>C (p.Gly880=) c.-454T>C (n.-454T>C) c.2460T>C (p.Gly820=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800626T>G | CA426121929 | FBXO11,MSH6 | c.2346T>G (p.Gly782=) c.2643T>G (p.Gly881=) n.2727T>G c.1606+1037T>G (n.1606+1037T>G) c.2649T>G (p.Gly883=) c.628-2794T>G (n.628-2794T>G) c.1800T>G (p.Gly600=) c.2253T>G (p.Gly751=) c.169+7569A>C (n.169+7569A>C) c.*124+7368A>C (n.*124+7368A>C) c.*1990T>G (n.*1990T>G) c.1737T>G (p.Gly579=) c.2640T>G (p.Gly880=) c.-454T>G (n.-454T>G) c.2460T>G (p.Gly820=) | dbSNP |
2 | g.47800626T= | CA2496049710 | FBXO11,MSH6 | c.2346T= (p.Gly782=) c.2643T= (p.Gly881=) n.2727T= c.1606+1037T= (n.1606+1037T=) c.2649T= (p.Gly883=) c.628-2794T= (n.628-2794T=) c.1800T= (p.Gly600=) c.2253T= (p.Gly751=) c.169+7569A= (n.169+7569A=) c.*124+7368A= (n.*124+7368A=) c.*1990T= (n.*1990T=) c.1737T= (p.Gly579=) c.2640T= (p.Gly880=) c.-454T= (n.-454T=) c.2460T= (p.Gly820=) | |
2 | g.47800629dup | CA2695200564 | FBXO11,MSH6 | c.2349dup (p.Lys784Ter) c.2646dup (p.Lys883Ter) n.2730dup c.1606+1040dup (n.1606+1040dup) c.2652dup (p.Lys885Ter) c.628-2791dup (n.628-2791dup) c.1803dup (p.Lys602Ter) c.2256dup (p.Lys753Ter) c.169+7569dup (n.169+7569dup) c.*124+7368dup (n.*124+7368dup) c.*1993dup (n.*1993dup) c.1740dup (p.Lys581Ter) c.2643dup (p.Lys882Ter) c.-451dup (n.-451dup) c.2463dup (p.Lys822Ter) | ClinVar |
2 | g.47800629del | CA2580067971 | FBXO11,MSH6 | c.2349del (p.Phe783LeufsTer24) c.2646del (p.Phe882LeufsTer24) n.2730del c.1606+1040del (n.1606+1040del) c.2652del (p.Phe884LeufsTer24) c.628-2791del (n.628-2791del) c.1803del (p.Phe601LeufsTer24) c.2256del (p.Phe752LeufsTer24) c.169+7569del (n.169+7569del) c.*124+7368del (n.*124+7368del) c.*1993del (n.*1993del) c.1740del (p.Phe580LeufsTer24) c.2643del (p.Phe881LeufsTer24) c.-451del (n.-451del) c.2463del (p.Phe821LeufsTer24) | ClinVar |
2 | g.47800627T>A | CA346755125 | FBXO11,MSH6 | c.2347T>A (p.Phe783Ile) c.2644T>A (p.Phe882Ile) n.2728T>A c.1606+1038T>A (n.1606+1038T>A) c.2650T>A (p.Phe884Ile) c.628-2793T>A (n.628-2793T>A) c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.2254T>A (p.Phe752Ile) c.169+7568A>T (n.169+7568A>T) c.*124+7367A>T (n.*124+7367A>T) c.*1991T>A (n.*1991T>A) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.2641T>A (p.Phe881Ile) c.-453T>A (n.-453T>A) c.2461T>A (p.Phe821Ile) | dbSNP |
2 | g.47800627T>C | CA346755127 | FBXO11,MSH6 | c.2347T>C (p.Phe783Leu) c.2644T>C (p.Phe882Leu) n.2728T>C c.1606+1038T>C (n.1606+1038T>C) c.2650T>C (p.Phe884Leu) c.628-2793T>C (n.628-2793T>C) c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.2254T>C (p.Phe752Leu) c.169+7568A>G (n.169+7568A>G) c.*124+7367A>G (n.*124+7367A>G) c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.2641T>C (p.Phe881Leu) c.-453T>C (n.-453T>C) c.2461T>C (p.Phe821Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800627T>G | CA346755129 | FBXO11,MSH6 | c.2347T>G (p.Phe783Val) c.2644T>G (p.Phe882Val) n.2728T>G c.1606+1038T>G (n.1606+1038T>G) c.2650T>G (p.Phe884Val) c.628-2793T>G (n.628-2793T>G) c.1801T>G (p.Phe601Val) c.2254T>G (p.Phe752Val) c.169+7568A>C (n.169+7568A>C) c.*124+7367A>C (n.*124+7367A>C) c.*1991T>G (n.*1991T>G) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.2641T>G (p.Phe881Val) c.-453T>G (n.-453T>G) c.2461T>G (p.Phe821Val) | dbSNP |
2 | g.47800627_47800636delinsTTTAAGTCTA | CA2496049711 | FBXO11,MSH6 | c.2347_2356delinsTTTAAGTCTA (p.Phe783=) c.2644_2653delinsTTTAAGTCTA (p.Phe882=) n.2728_2737delinsTTTAAGTCTA c.1606+1038_1606+1047delinsTTTAAGTCTA (n.1606+1038_1606+1047delinsTTTAAGTCTA) c.2650_2659delinsTTTAAGTCTA (p.Phe884=) c.628-2793_628-2784delinsTTTAAGTCTA (n.628-2793_628-2784delinsTTTAAGTCTA) c.1801_1810delinsTTTAAGTCTA (p.Phe601=) c.2254_2263delinsTTTAAGTCTA (p.Phe752=) c.169+7559_169+7568delinsTAGACTTAAA (n.169+7559_169+7568delinsTAGACTTAAA) c.*124+7358_*124+7367delinsTAGACTTAAA (n.*124+7358_*124+7367delinsTAGACTTAAA) c.*1991_*2000delinsTTTAAGTCTA (n.*1991_*2000delinsTTTAAGTCTA) c.1738_1747delinsTTTAAGTCTA (p.Phe580=) c.2641_2650delinsTTTAAGTCTA (p.Phe881=) c.-453_-444delinsTTTAAGTCTA (n.-453_-444delinsTTTAAGTCTA) c.2461_2470delinsTTTAAGTCTA (p.Phe821=) | |
2 | g.47800628T>A | CA346755132 | FBXO11,MSH6 | c.2348T>A (p.Phe783Tyr) c.2645T>A (p.Phe882Tyr) n.2729T>A c.1606+1039T>A (n.1606+1039T>A) c.2651T>A (p.Phe884Tyr) c.628-2792T>A (n.628-2792T>A) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.2255T>A (p.Phe752Tyr) c.169+7567A>T (n.169+7567A>T) c.*124+7366A>T (n.*124+7366A>T) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.2642T>A (p.Phe881Tyr) c.-452T>A (n.-452T>A) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800628T>C | CA346755133 | FBXO11,MSH6 | c.2348T>C (p.Phe783Ser) c.2645T>C (p.Phe882Ser) n.2729T>C c.1606+1039T>C (n.1606+1039T>C) c.2651T>C (p.Phe884Ser) c.628-2792T>C (n.628-2792T>C) c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.2255T>C (p.Phe752Ser) c.169+7567A>G (n.169+7567A>G) c.*124+7366A>G (n.*124+7366A>G) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.2642T>C (p.Phe881Ser) c.-452T>C (n.-452T>C) c.2462T>C (p.Phe821Ser) | |
2 | g.47800628T>G | CA346755136 | FBXO11,MSH6 | c.2348T>G (p.Phe783Cys) c.2645T>G (p.Phe882Cys) n.2729T>G c.1606+1039T>G (n.1606+1039T>G) c.2651T>G (p.Phe884Cys) c.628-2792T>G (n.628-2792T>G) c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.2255T>G (p.Phe752Cys) c.169+7567A>C (n.169+7567A>C) c.*124+7366A>C (n.*124+7366A>C) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.2642T>G (p.Phe881Cys) c.-452T>G (n.-452T>G) c.2462T>G (p.Phe821Cys) | ClinVar |
2 | g.47800628_47800636del | CA10578109 | FBXO11,MSH6 | c.2348_2356del (p.Phe783Ter) c.2645_2653del (p.Phe882Ter) n.2729_2737del c.1606+1039_1606+1047del (n.1606+1039_1606+1047del) c.2651_2659del (p.Phe884Ter) c.628-2792_628-2784del (n.628-2792_628-2784del) c.1802_1810del (p.Phe601Ter) c.2255_2263del (p.Phe752Ter) c.169+7559_169+7567del (n.169+7559_169+7567del) c.*124+7358_*124+7366del (n.*124+7358_*124+7366del) c.*1992_*2000del (n.*1992_*2000del) c.1739_1747del (p.Phe580Ter) c.2642_2650del (p.Phe881Ter) c.-452_-444del (n.-452_-444del) c.2462_2470del (p.Phe821Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800629T>A | CA346755140 | FBXO11,MSH6 | c.2349T>A (p.Phe783Leu) c.2646T>A (p.Phe882Leu) n.2730T>A c.1606+1040T>A (n.1606+1040T>A) c.2652T>A (p.Phe884Leu) c.628-2791T>A (n.628-2791T>A) c.1803T>A (p.Phe601Leu) c.2256T>A (p.Phe752Leu) c.169+7566A>T (n.169+7566A>T) c.*124+7365A>T (n.*124+7365A>T) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.2643T>A (p.Phe881Leu) c.-451T>A (n.-451T>A) c.2463T>A (p.Phe821Leu) | dbSNP |
2 | g.47800629T>C | CA426121936 | FBXO11,MSH6 | c.2349T>C (p.Phe783=) c.2646T>C (p.Phe882=) n.2730T>C c.1606+1040T>C (n.1606+1040T>C) c.2652T>C (p.Phe884=) c.628-2791T>C (n.628-2791T>C) c.1803T>C (p.Phe601=) c.2256T>C (p.Phe752=) c.169+7566A>G (n.169+7566A>G) c.*124+7365A>G (n.*124+7365A>G) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.1740T>C (p.Phe580=) c.2643T>C (p.Phe881=) c.-451T>C (n.-451T>C) c.2463T>C (p.Phe821=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800629T>G | CA346755138 | FBXO11,MSH6 | c.2349T>G (p.Phe783Leu) c.2646T>G (p.Phe882Leu) n.2730T>G c.1606+1040T>G (n.1606+1040T>G) c.2652T>G (p.Phe884Leu) c.628-2791T>G (n.628-2791T>G) c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.2256T>G (p.Phe752Leu) c.169+7566A>C (n.169+7566A>C) c.*124+7365A>C (n.*124+7365A>C) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.2643T>G (p.Phe881Leu) c.-451T>G (n.-451T>G) c.2463T>G (p.Phe821Leu) | |
2 | g.47800629T= | CA2496049712 | FBXO11,MSH6 | c.2349T= (p.Phe783=) c.2646T= (p.Phe882=) n.2730T= c.1606+1040T= (n.1606+1040T=) c.2652T= (p.Phe884=) c.628-2791T= (n.628-2791T=) c.1803T= (p.Phe601=) c.2256T= (p.Phe752=) c.169+7566A= (n.169+7566A=) c.*124+7365A= (n.*124+7365A=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.1740T= (p.Phe580=) c.2643T= (p.Phe881=) c.-451T= (n.-451T=) c.2463T= (p.Phe821=) | |
2 | g.47800630A= | CA2496049713 | FBXO11,MSH6 | c.2350A= (p.Lys784=) c.2647A= (p.Lys883=) n.2731A= c.1606+1041A= (n.1606+1041A=) c.2653A= (p.Lys885=) c.628-2790A= (n.628-2790A=) c.1804A= (p.Lys602=) c.2257A= (p.Lys753=) c.169+7565T= (n.169+7565T=) c.*124+7364T= (n.*124+7364T=) c.*1994A= (n.*1994A=) c.1741A= (p.Lys581=) c.2644A= (p.Lys882=) c.-450A= (n.-450A=) c.2464A= (p.Lys822=) | |
2 | g.47800630A>C | CA346755143 | FBXO11,MSH6 | c.2350A>C (p.Lys784Gln) c.2647A>C (p.Lys883Gln) n.2731A>C c.1606+1041A>C (n.1606+1041A>C) c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.628-2790A>C (n.628-2790A>C) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.169+7565T>G (n.169+7565T>G) c.*124+7364T>G (n.*124+7364T>G) c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.-450A>C (n.-450A>C) c.2464A>C (p.Lys822Gln) | ClinVar |
2 | g.47800630A>G | CA346755144 | FBXO11,MSH6 | c.2350A>G (p.Lys784Glu) c.2647A>G (p.Lys883Glu) n.2731A>G c.1606+1041A>G (n.1606+1041A>G) c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.628-2790A>G (n.628-2790A>G) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.169+7565T>C (n.169+7565T>C) c.*124+7364T>C (n.*124+7364T>C) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.-450A>G (n.-450A>G) c.2464A>G (p.Lys822Glu) | dbSNP |
2 | g.47800630A>T | CA346755146 | FBXO11,MSH6 | c.2350A>T (p.Lys784Ter) c.2647A>T (p.Lys883Ter) n.2731A>T c.1606+1041A>T (n.1606+1041A>T) c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.628-2790A>T (n.628-2790A>T) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.169+7565T>A (n.169+7565T>A) c.*124+7364T>A (n.*124+7364T>A) c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.-450A>T (n.-450A>T) c.2464A>T (p.Lys822Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800631A= | CA2496049714 | FBXO11,MSH6 | c.2351A= (p.Lys784=) c.2648A= (p.Lys883=) n.2732A= c.1606+1042A= (n.1606+1042A=) c.2654A= (p.Lys885=) c.628-2789A= (n.628-2789A=) c.1805A= (p.Lys602=) c.2258A= (p.Lys753=) c.169+7564T= (n.169+7564T=) c.*124+7363T= (n.*124+7363T=) c.*1995A= (n.*1995A=) c.1742A= (p.Lys581=) c.2645A= (p.Lys882=) c.-449A= (n.-449A=) c.2465A= (p.Lys822=) | |
2 | g.47800631A>C | CA069399 | FBXO11,MSH6 | c.2351A>C (p.Lys784Thr) c.2648A>C (p.Lys883Thr) n.2732A>C c.1606+1042A>C (n.1606+1042A>C) c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.628-2789A>C (n.628-2789A>C) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.169+7564T>G (n.169+7564T>G) c.*124+7363T>G (n.*124+7363T>G) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.-449A>C (n.-449A>C) c.2465A>C (p.Lys822Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800631A>G | CA346755148 | FBXO11,MSH6 | c.2351A>G (p.Lys784Arg) c.2648A>G (p.Lys883Arg) n.2732A>G c.1606+1042A>G (n.1606+1042A>G) c.2654A>G (p.Lys885Arg) c.628-2789A>G (n.628-2789A>G) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.169+7564T>C (n.169+7564T>C) c.*124+7363T>C (n.*124+7363T>C) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.-449A>G (n.-449A>G) c.2465A>G (p.Lys822Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800631A>T | CA346755150 | FBXO11,MSH6 | c.2351A>T (p.Lys784Met) c.2648A>T (p.Lys883Met) n.2732A>T c.1606+1042A>T (n.1606+1042A>T) c.2654A>T (p.Lys885Met) c.628-2789A>T (n.628-2789A>T) c.1805A>T (p.Lys602Met) c.2258A>T (p.Lys753Met) c.169+7564T>A (n.169+7564T>A) c.*124+7363T>A (n.*124+7363T>A) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.1742A>T (p.Lys581Met) c.2645A>T (p.Lys882Met) c.-449A>T (n.-449A>T) c.2465A>T (p.Lys822Met) | dbSNP |
2 | g.47800632G>A | CA426121943 | FBXO11,MSH6 | c.2352G>A (p.Lys784=) c.2649G>A (p.Lys883=) n.2733G>A c.1606+1043G>A (n.1606+1043G>A) c.2655G>A (p.Lys885=) c.628-2788G>A (n.628-2788G>A) c.1806G>A (p.Lys602=) c.2259G>A (p.Lys753=) c.169+7563C>T (n.169+7563C>T) c.*124+7362C>T (n.*124+7362C>T) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.1743G>A (p.Lys581=) c.2646G>A (p.Lys882=) c.-448G>A (n.-448G>A) c.2466G>A (p.Lys822=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800632G>C | CA346755153 | FBXO11,MSH6 | c.2352G>C (p.Lys784Asn) c.2649G>C (p.Lys883Asn) n.2733G>C c.1606+1043G>C (n.1606+1043G>C) c.2655G>C (p.Lys885Asn) c.628-2788G>C (n.628-2788G>C) c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.2259G>C (p.Lys753Asn) c.169+7563C>G (n.169+7563C>G) c.*124+7362C>G (n.*124+7362C>G) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.2646G>C (p.Lys882Asn) c.-448G>C (n.-448G>C) c.2466G>C (p.Lys822Asn) | dbSNP |
2 | g.47800632G= | CA2496049715 | FBXO11,MSH6 | c.2352G= (p.Lys784=) c.2649G= (p.Lys883=) n.2733G= c.1606+1043G= (n.1606+1043G=) c.2655G= (p.Lys885=) c.628-2788G= (n.628-2788G=) c.1806G= (p.Lys602=) c.2259G= (p.Lys753=) c.169+7563C= (n.169+7563C=) c.*124+7362C= (n.*124+7362C=) c.*1996G= (n.*1996G=) c.1743G= (p.Lys581=) c.2646G= (p.Lys882=) c.-448G= (n.-448G=) c.2466G= (p.Lys822=) | |
2 | g.47800632G>T | CA346755152 | FBXO11,MSH6 | c.2352G>T (p.Lys784Asn) c.2649G>T (p.Lys883Asn) n.2733G>T c.1606+1043G>T (n.1606+1043G>T) c.2655G>T (p.Lys885Asn) c.628-2788G>T (n.628-2788G>T) c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.2259G>T (p.Lys753Asn) c.169+7563C>A (n.169+7563C>A) c.*124+7362C>A (n.*124+7362C>A) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.2646G>T (p.Lys882Asn) c.-448G>T (n.-448G>T) c.2466G>T (p.Lys822Asn) | dbSNP |
2 | g.47800633T>A | CA346755156 | FBXO11,MSH6 | c.2353T>A (p.Ser785Thr) c.2650T>A (p.Ser884Thr) n.2734T>A c.1606+1044T>A (n.1606+1044T>A) c.2656T>A (p.Ser886Thr) c.628-2787T>A (n.628-2787T>A) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.169+7562A>T (n.169+7562A>T) c.*124+7361A>T (n.*124+7361A>T) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.2647T>A (p.Ser883Thr) c.-447T>A (n.-447T>A) c.2467T>A (p.Ser823Thr) | dbSNP |
2 | g.47800633T>C | CA346755157 | FBXO11,MSH6 | c.2353T>C (p.Ser785Pro) c.2650T>C (p.Ser884Pro) n.2734T>C c.1606+1044T>C (n.1606+1044T>C) c.2656T>C (p.Ser886Pro) c.628-2787T>C (n.628-2787T>C) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.169+7562A>G (n.169+7562A>G) c.*124+7361A>G (n.*124+7361A>G) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.2647T>C (p.Ser883Pro) c.-447T>C (n.-447T>C) c.2467T>C (p.Ser823Pro) | dbSNP |
2 | g.47800633T>G | CA346755160 | FBXO11,MSH6 | c.2353T>G (p.Ser785Ala) c.2650T>G (p.Ser884Ala) n.2734T>G c.1606+1044T>G (n.1606+1044T>G) c.2656T>G (p.Ser886Ala) c.628-2787T>G (n.628-2787T>G) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.169+7562A>C (n.169+7562A>C) c.*124+7361A>C (n.*124+7361A>C) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.2647T>G (p.Ser883Ala) c.-447T>G (n.-447T>G) c.2467T>G (p.Ser823Ala) | |
2 | g.47800634C>A | CA346755162 | FBXO11,MSH6 | c.2354C>A (p.Ser785Tyr) c.2651C>A (p.Ser884Tyr) n.2735C>A c.1606+1045C>A (n.1606+1045C>A) c.2657C>A (p.Ser886Tyr) c.628-2786C>A (n.628-2786C>A) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.2261C>A (p.Ser754Tyr) c.169+7561G>T (n.169+7561G>T) c.*124+7360G>T (n.*124+7360G>T) c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.2648C>A (p.Ser883Tyr) c.-446C>A (n.-446C>A) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800634C= | CA2496049716 | FBXO11,MSH6 | c.2354C= (p.Ser785=) c.2651C= (p.Ser884=) n.2735C= c.1606+1045C= (n.1606+1045C=) c.2657C= (p.Ser886=) c.628-2786C= (n.628-2786C=) c.1808C= (p.Ser603=) c.2261C= (p.Ser754=) c.169+7561G= (n.169+7561G=) c.*124+7360G= (n.*124+7360G=) c.*1998C= (n.*1998C=) c.1745C= (p.Ser582=) c.2648C= (p.Ser883=) c.-446C= (n.-446C=) c.2468C= (p.Ser823=) | |
2 | g.47800634C>G | CA10578110 | FBXO11,MSH6 | c.2354C>G (p.Ser785Cys) c.2651C>G (p.Ser884Cys) n.2735C>G c.1606+1045C>G (n.1606+1045C>G) c.2657C>G (p.Ser886Cys) c.628-2786C>G (n.628-2786C>G) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.2261C>G (p.Ser754Cys) c.169+7561G>C (n.169+7561G>C) c.*124+7360G>C (n.*124+7360G>C) c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.2648C>G (p.Ser883Cys) c.-446C>G (n.-446C>G) c.2468C>G (p.Ser823Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800634C>T | CA346755164 | FBXO11,MSH6 | c.2354C>T (p.Ser785Phe) c.2651C>T (p.Ser884Phe) n.2735C>T c.1606+1045C>T (n.1606+1045C>T) c.2657C>T (p.Ser886Phe) c.628-2786C>T (n.628-2786C>T) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.2261C>T (p.Ser754Phe) c.169+7561G>A (n.169+7561G>A) c.*124+7360G>A (n.*124+7360G>A) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.2648C>T (p.Ser883Phe) c.-446C>T (n.-446C>T) c.2468C>T (p.Ser823Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800635T>A | CA426121948 | FBXO11,MSH6 | c.2355T>A (p.Ser785=) c.2652T>A (p.Ser884=) n.2736T>A c.1606+1046T>A (n.1606+1046T>A) c.2658T>A (p.Ser886=) c.628-2785T>A (n.628-2785T>A) c.1809T>A (p.Ser603=) c.2262T>A (p.Ser754=) c.169+7560A>T (n.169+7560A>T) c.*124+7359A>T (n.*124+7359A>T) c.*1999T>A (n.*1999T>A) c.1746T>A (p.Ser582=) c.2649T>A (p.Ser883=) c.-445T>A (n.-445T>A) c.2469T>A (p.Ser823=) | dbSNP |
2 | g.47800635T>C | CA426121950 | FBXO11,MSH6 | c.2355T>C (p.Ser785=) c.2652T>C (p.Ser884=) n.2736T>C c.1606+1046T>C (n.1606+1046T>C) c.2658T>C (p.Ser886=) c.628-2785T>C (n.628-2785T>C) c.1809T>C (p.Ser603=) c.2262T>C (p.Ser754=) c.169+7560A>G (n.169+7560A>G) c.*124+7359A>G (n.*124+7359A>G) c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.1746T>C (p.Ser582=) c.2649T>C (p.Ser883=) c.-445T>C (n.-445T>C) c.2469T>C (p.Ser823=) | |
2 | g.47800635T>G | CA426121951 | FBXO11,MSH6 | c.2355T>G (p.Ser785=) c.2652T>G (p.Ser884=) n.2736T>G c.1606+1046T>G (n.1606+1046T>G) c.2658T>G (p.Ser886=) c.628-2785T>G (n.628-2785T>G) c.1809T>G (p.Ser603=) c.2262T>G (p.Ser754=) c.169+7560A>C (n.169+7560A>C) c.*124+7359A>C (n.*124+7359A>C) c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.1746T>G (p.Ser582=) c.2649T>G (p.Ser883=) c.-445T>G (n.-445T>G) c.2469T>G (p.Ser823=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800635dup | CA2697548130 | FBXO11,MSH6 | c.2355dup (p.Lys786Ter) c.2652dup (p.Lys885Ter) n.2736dup c.1606+1046dup (n.1606+1046dup) c.2658dup (p.Lys887Ter) c.628-2785dup (n.628-2785dup) c.1809dup (p.Lys604Ter) c.2262dup (p.Lys755Ter) c.169+7560dup (n.169+7560dup) c.*124+7359dup (n.*124+7359dup) c.*1999dup (n.*1999dup) c.1746dup (p.Lys583Ter) c.2649dup (p.Lys884Ter) c.-445dup (n.-445dup) c.2469dup (p.Lys824Ter) | ClinVar |
2 | g.47800636A= | CA2496049717 | FBXO11,MSH6 | c.2356A= (p.Lys786=) c.2653A= (p.Lys885=) n.2737A= c.1606+1047A= (n.1606+1047A=) c.2659A= (p.Lys887=) c.628-2784A= (n.628-2784A=) c.1810A= (p.Lys604=) c.2263A= (p.Lys755=) c.169+7559T= (n.169+7559T=) c.*124+7358T= (n.*124+7358T=) c.*2000A= (n.*2000A=) c.1747A= (p.Lys583=) c.2650A= (p.Lys884=) c.-444A= (n.-444A=) c.2470A= (p.Lys824=) | |
2 | g.47800636A>C | CA346755168 | FBXO11,MSH6 | c.2356A>C (p.Lys786Gln) c.2653A>C (p.Lys885Gln) n.2737A>C c.1606+1047A>C (n.1606+1047A>C) c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.628-2784A>C (n.628-2784A>C) c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.169+7559T>G (n.169+7559T>G) c.*124+7358T>G (n.*124+7358T>G) c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.-444A>C (n.-444A>C) c.2470A>C (p.Lys824Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800636A>G | CA346755166 | FBXO11,MSH6 | c.2356A>G (p.Lys786Glu) c.2653A>G (p.Lys885Glu) n.2737A>G c.1606+1047A>G (n.1606+1047A>G) c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.628-2784A>G (n.628-2784A>G) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.169+7559T>C (n.169+7559T>C) c.*124+7358T>C (n.*124+7358T>C) c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.-444A>G (n.-444A>G) c.2470A>G (p.Lys824Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800636A>T | CA010661 | FBXO11,MSH6 | c.2356A>T (p.Lys786Ter) c.2653A>T (p.Lys885Ter) n.2737A>T c.1606+1047A>T (n.1606+1047A>T) c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.628-2784A>T (n.628-2784A>T) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.169+7559T>A (n.169+7559T>A) c.*124+7358T>A (n.*124+7358T>A) c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.-444A>T (n.-444A>T) c.2470A>T (p.Lys824Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800639del | CA2580067973 | FBXO11,MSH6 | c.2359del (p.Ile787SerfsTer20) c.2656del (p.Ile886SerfsTer20) n.2740del c.1606+1050del (n.1606+1050del) c.2662del (p.Ile888SerfsTer20) c.628-2781del (n.628-2781del) c.1813del (p.Ile605SerfsTer20) c.2266del (p.Ile756SerfsTer20) c.169+7559del (n.169+7559del) c.*124+7358del (n.*124+7358del) c.*2003del (n.*2003del) c.1750del (p.Ile584SerfsTer20) c.2653del (p.Ile885SerfsTer20) c.-441del (n.-441del) c.2473del (p.Ile825SerfsTer20) | ClinVar |
2 | g.47800637A>C | CA346755171 | FBXO11,MSH6 | c.2357A>C (p.Lys786Thr) c.2654A>C (p.Lys885Thr) n.2738A>C c.1606+1048A>C (n.1606+1048A>C) c.2660A>C (p.Lys887Thr) c.628-2783A>C (n.628-2783A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.169+7558T>G (n.169+7558T>G) c.*124+7357T>G (n.*124+7357T>G) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.-443A>C (n.-443A>C) c.2471A>C (p.Lys824Thr) | |
2 | g.47800637A>G | CA346755172 | FBXO11,MSH6 | c.2357A>G (p.Lys786Arg) c.2654A>G (p.Lys885Arg) n.2738A>G c.1606+1048A>G (n.1606+1048A>G) c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.628-2783A>G (n.628-2783A>G) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.169+7558T>C (n.169+7558T>C) c.*124+7357T>C (n.*124+7357T>C) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.-443A>G (n.-443A>G) c.2471A>G (p.Lys824Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800637A>T | CA346755174 | FBXO11,MSH6 | c.2357A>T (p.Lys786Ile) c.2654A>T (p.Lys885Ile) n.2738A>T c.1606+1048A>T (n.1606+1048A>T) c.2660A>T (p.Lys887Ile) c.628-2783A>T (n.628-2783A>T) c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.2264A>T (p.Lys755Ile) c.169+7558T>A (n.169+7558T>A) c.*124+7357T>A (n.*124+7357T>A) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.2651A>T (p.Lys884Ile) c.-443A>T (n.-443A>T) c.2471A>T (p.Lys824Ile) | dbSNP |
2 | g.47800638A= | CA2496049719 | FBXO11,MSH6 | c.2358A= (p.Lys786=) c.2655A= (p.Lys885=) n.2739A= c.1606+1049A= (n.1606+1049A=) c.2661A= (p.Lys887=) c.628-2782A= (n.628-2782A=) c.1812A= (p.Lys604=) c.2265A= (p.Lys755=) c.169+7557T= (n.169+7557T=) c.*124+7356T= (n.*124+7356T=) c.*2002A= (n.*2002A=) c.1749A= (p.Lys583=) c.2652A= (p.Lys884=) c.-442A= (n.-442A=) c.2472A= (p.Lys824=) | |
2 | g.47800638A>C | CA346755177 | FBXO11,MSH6 | c.2358A>C (p.Lys786Asn) c.2655A>C (p.Lys885Asn) n.2739A>C c.1606+1049A>C (n.1606+1049A>C) c.2661A>C (p.Lys887Asn) c.628-2782A>C (n.628-2782A>C) c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.2265A>C (p.Lys755Asn) c.169+7557T>G (n.169+7557T>G) c.*124+7356T>G (n.*124+7356T>G) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.2652A>C (p.Lys884Asn) c.-442A>C (n.-442A>C) c.2472A>C (p.Lys824Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800638A>G | CA426121956 | FBXO11,MSH6 | c.2358A>G (p.Lys786=) c.2655A>G (p.Lys885=) n.2739A>G c.1606+1049A>G (n.1606+1049A>G) c.2661A>G (p.Lys887=) c.628-2782A>G (n.628-2782A>G) c.1812A>G (p.Lys604=) c.2265A>G (p.Lys755=) c.169+7557T>C (n.169+7557T>C) c.*124+7356T>C (n.*124+7356T>C) c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.1749A>G (p.Lys583=) c.2652A>G (p.Lys884=) c.-442A>G (n.-442A>G) c.2472A>G (p.Lys824=) | dbSNP |
2 | g.47800638A>T | CA346755178 | FBXO11,MSH6 | c.2358A>T (p.Lys786Asn) c.2655A>T (p.Lys885Asn) n.2739A>T c.1606+1049A>T (n.1606+1049A>T) c.2661A>T (p.Lys887Asn) c.628-2782A>T (n.628-2782A>T) c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.2265A>T (p.Lys755Asn) c.169+7557T>A (n.169+7557T>A) c.*124+7356T>A (n.*124+7356T>A) c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.2652A>T (p.Lys884Asn) c.-442A>T (n.-442A>T) c.2472A>T (p.Lys824Asn) | dbSNP |
2 | g.47800638_47800651delinsAATCCTTAAGCAGG | CA2496049718 | FBXO11,MSH6 | c.2358_2371delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys786=) c.2655_2668delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys885=) n.2739_2752delinsAATCCTTAAGCAGG c.1606+1049_1606+1062delinsAATCCTTAAGCAGG (n.1606+1049_1606+1062delinsAATCCTTAAGCAGG) c.2661_2674delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys887=) c.628-2782_628-2769delinsAATCCTTAAGCAGG (n.628-2782_628-2769delinsAATCCTTAAGCAGG) c.1812_1825delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys604=) c.2265_2278delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys755=) c.169+7544_169+7557delinsCCTGCTTAAGGATT (n.169+7544_169+7557delinsCCTGCTTAAGGATT) c.*124+7343_*124+7356delinsCCTGCTTAAGGATT (n.*124+7343_*124+7356delinsCCTGCTTAAGGATT) c.*2002_*2015delinsAATCCTTAAGCAGG (n.*2002_*2015delinsAATCCTTAAGCAGG) c.1749_1762delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys583=) c.2652_2665delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys884=) c.-442_-429delinsAATCCTTAAGCAGG (n.-442_-429delinsAATCCTTAAGCAGG) c.2472_2485delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys824=) | |
2 | g.47800639A= | CA2496049720 | FBXO11,MSH6 | c.2359A= (p.Ile787=) c.2656A= (p.Ile886=) n.2740A= c.1606+1050A= (n.1606+1050A=) c.2662A= (p.Ile888=) c.628-2781A= (n.628-2781A=) c.1813A= (p.Ile605=) c.2266A= (p.Ile756=) c.169+7556T= (n.169+7556T=) c.*124+7355T= (n.*124+7355T=) c.*2003A= (n.*2003A=) c.1750A= (p.Ile584=) c.2653A= (p.Ile885=) c.-441A= (n.-441A=) c.2473A= (p.Ile825=) | |
2 | g.47800639A>C | CA346755181 | FBXO11,MSH6 | c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.2656A>C (p.Ile886Leu) n.2740A>C c.1606+1050A>C (n.1606+1050A>C) c.2662A>C (p.Ile888Leu) c.628-2781A>C (n.628-2781A>C) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.2266A>C (p.Ile756Leu) c.169+7556T>G (n.169+7556T>G) c.*124+7355T>G (n.*124+7355T>G) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.2653A>C (p.Ile885Leu) c.-441A>C (n.-441A>C) c.2473A>C (p.Ile825Leu) | dbSNP |
2 | g.47800639A>G | CA010670 | FBXO11,MSH6 | c.2359A>G (p.Ile787Val) c.2656A>G (p.Ile886Val) n.2740A>G c.1606+1050A>G (n.1606+1050A>G) c.2662A>G (p.Ile888Val) c.628-2781A>G (n.628-2781A>G) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.2266A>G (p.Ile756Val) c.169+7556T>C (n.169+7556T>C) c.*124+7355T>C (n.*124+7355T>C) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.2653A>G (p.Ile885Val) c.-441A>G (n.-441A>G) c.2473A>G (p.Ile825Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800639A>T | CA346755183 | FBXO11,MSH6 | c.2359A>T (p.Ile787Phe) c.2656A>T (p.Ile886Phe) n.2740A>T c.1606+1050A>T (n.1606+1050A>T) c.2662A>T (p.Ile888Phe) c.628-2781A>T (n.628-2781A>T) c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.2266A>T (p.Ile756Phe) c.169+7556T>A (n.169+7556T>A) c.*124+7355T>A (n.*124+7355T>A) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.2653A>T (p.Ile885Phe) c.-441A>T (n.-441A>T) c.2473A>T (p.Ile825Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800639_47800651delinsTCTAAA | CA645369254 | FBXO11,MSH6 | c.2359_2371delinsTCTAAA (p.Ile787SerfsTer18) c.2656_2668delinsTCTAAA (p.Ile886SerfsTer18) n.2740_2752delinsTCTAAA c.1606+1050_1606+1062delinsTCTAAA (n.1606+1050_1606+1062delinsTCTAAA) c.2662_2674delinsTCTAAA (p.Ile888SerfsTer18) c.628-2781_628-2769delinsTCTAAA (n.628-2781_628-2769delinsTCTAAA) c.1813_1825delinsTCTAAA (p.Ile605SerfsTer18) c.2266_2278delinsTCTAAA (p.Ile756SerfsTer18) c.169+7544_169+7556delinsTTTAGA (n.169+7544_169+7556delinsTTTAGA) c.*124+7343_*124+7355delinsTTTAGA (n.*124+7343_*124+7355delinsTTTAGA) c.*2003_*2015delinsTCTAAA (n.*2003_*2015delinsTCTAAA) c.1750_1762delinsTCTAAA (p.Ile584SerfsTer18) c.2653_2665delinsTCTAAA (p.Ile885SerfsTer18) c.-441_-429delinsTCTAAA (n.-441_-429delinsTCTAAA) c.2473_2485delinsTCTAAA (p.Ile825SerfsTer18) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800640T>A | CA346755186 | FBXO11,MSH6 | c.2360T>A (p.Ile787Asn) c.2657T>A (p.Ile886Asn) n.2741T>A c.1606+1051T>A (n.1606+1051T>A) c.2663T>A (p.Ile888Asn) c.628-2780T>A (n.628-2780T>A) c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.2267T>A (p.Ile756Asn) c.169+7555A>T (n.169+7555A>T) c.*124+7354A>T (n.*124+7354A>T) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.2654T>A (p.Ile885Asn) c.-440T>A (n.-440T>A) c.2474T>A (p.Ile825Asn) | |
2 | g.47800640T>C | CA346755187 | FBXO11,MSH6 | c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.2657T>C (p.Ile886Thr) n.2741T>C c.1606+1051T>C (n.1606+1051T>C) c.2663T>C (p.Ile888Thr) c.628-2780T>C (n.628-2780T>C) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.2267T>C (p.Ile756Thr) c.169+7555A>G (n.169+7555A>G) c.*124+7354A>G (n.*124+7354A>G) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.2654T>C (p.Ile885Thr) c.-440T>C (n.-440T>C) c.2474T>C (p.Ile825Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800640T>G | CA346755189 | FBXO11,MSH6 | c.2360T>G (p.Ile787Ser) c.2657T>G (p.Ile886Ser) n.2741T>G c.1606+1051T>G (n.1606+1051T>G) c.2663T>G (p.Ile888Ser) c.628-2780T>G (n.628-2780T>G) c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.2267T>G (p.Ile756Ser) c.169+7555A>C (n.169+7555A>C) c.*124+7354A>C (n.*124+7354A>C) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.2654T>G (p.Ile885Ser) c.-440T>G (n.-440T>G) c.2474T>G (p.Ile825Ser) | |
2 | g.47800641C>A | CA426121963 | FBXO11,MSH6 | c.2361C>A (p.Ile787=) c.2658C>A (p.Ile886=) n.2742C>A c.1606+1052C>A (n.1606+1052C>A) c.2664C>A (p.Ile888=) c.628-2779C>A (n.628-2779C>A) c.1815C>A (p.Ile605=) c.2268C>A (p.Ile756=) c.169+7554G>T (n.169+7554G>T) c.*124+7353G>T (n.*124+7353G>T) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.1752C>A (p.Ile584=) c.2655C>A (p.Ile885=) c.-439C>A (n.-439C>A) c.2475C>A (p.Ile825=) | dbSNP |
2 | g.47800641C= | CA2496049721 | FBXO11,MSH6 | c.2361C= (p.Ile787=) c.2658C= (p.Ile886=) n.2742C= c.1606+1052C= (n.1606+1052C=) c.2664C= (p.Ile888=) c.628-2779C= (n.628-2779C=) c.1815C= (p.Ile605=) c.2268C= (p.Ile756=) c.169+7554G= (n.169+7554G=) c.*124+7353G= (n.*124+7353G=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.1752C= (p.Ile584=) c.2655C= (p.Ile885=) c.-439C= (n.-439C=) c.2475C= (p.Ile825=) | |
2 | g.47800641C>G | CA346755190 | FBXO11,MSH6 | c.2361C>G (p.Ile787Met) c.2658C>G (p.Ile886Met) n.2742C>G c.1606+1052C>G (n.1606+1052C>G) c.2664C>G (p.Ile888Met) c.628-2779C>G (n.628-2779C>G) c.1815C>G (p.Ile605Met) c.2268C>G (p.Ile756Met) c.169+7554G>C (n.169+7554G>C) c.*124+7353G>C (n.*124+7353G>C) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.1752C>G (p.Ile584Met) c.2655C>G (p.Ile885Met) c.-439C>G (n.-439C>G) c.2475C>G (p.Ile825Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800641C>T | CA010678 | FBXO11,MSH6 | c.2361C>T (p.Ile787=) c.2658C>T (p.Ile886=) n.2742C>T c.1606+1052C>T (n.1606+1052C>T) c.2664C>T (p.Ile888=) c.628-2779C>T (n.628-2779C>T) c.1815C>T (p.Ile605=) c.2268C>T (p.Ile756=) c.169+7554G>A (n.169+7554G>A) c.*124+7353G>A (n.*124+7353G>A) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.1752C>T (p.Ile584=) c.2655C>T (p.Ile885=) c.-439C>T (n.-439C>T) c.2475C>T (p.Ile825=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800642del | CA2586969299 | FBXO11,MSH6 | c.2362del (p.Lys789SerfsTer18) c.2659del (p.Lys888SerfsTer18) n.2743del c.1606+1053del (n.1606+1053del) c.2665del (p.Lys890SerfsTer18) c.628-2778del (n.628-2778del) c.1816del (p.Lys607SerfsTer18) c.2269del (p.Lys758SerfsTer18) c.169+7554del (n.169+7554del) c.*124+7353del (n.*124+7353del) c.*2006del (n.*2006del) c.1753del (p.Lys586SerfsTer18) c.2656del (p.Lys887SerfsTer18) c.-438del (n.-438del) c.2476del (p.Lys827SerfsTer18) | |
2 | g.47800642C>A | CA346755193 | FBXO11,MSH6 | c.2362C>A (p.Leu788Ile) c.2659C>A (p.Leu887Ile) n.2743C>A c.1606+1053C>A (n.1606+1053C>A) c.2665C>A (p.Leu889Ile) c.628-2778C>A (n.628-2778C>A) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.169+7553G>T (n.169+7553G>T) c.*124+7352G>T (n.*124+7352G>T) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.2656C>A (p.Leu886Ile) c.-438C>A (n.-438C>A) c.2476C>A (p.Leu826Ile) | dbSNP |
2 | g.47800642C= | CA2496049722 | FBXO11,MSH6 | c.2362C= (p.Leu788=) c.2659C= (p.Leu887=) n.2743C= c.1606+1053C= (n.1606+1053C=) c.2665C= (p.Leu889=) c.628-2778C= (n.628-2778C=) c.1816C= (p.Leu606=) c.2269C= (p.Leu757=) c.169+7553G= (n.169+7553G=) c.*124+7352G= (n.*124+7352G=) c.*2006C= (n.*2006C=) c.1753C= (p.Leu585=) c.2656C= (p.Leu886=) c.-438C= (n.-438C=) c.2476C= (p.Leu826=) | |
2 | g.47800642C>G | CA346755196 | FBXO11,MSH6 | c.2362C>G (p.Leu788Val) c.2659C>G (p.Leu887Val) n.2743C>G c.1606+1053C>G (n.1606+1053C>G) c.2665C>G (p.Leu889Val) c.628-2778C>G (n.628-2778C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.169+7553G>C (n.169+7553G>C) c.*124+7352G>C (n.*124+7352G>C) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.2656C>G (p.Leu886Val) c.-438C>G (n.-438C>G) c.2476C>G (p.Leu826Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800642C>T | CA346755195 | FBXO11,MSH6 | c.2362C>T (p.Leu788Phe) c.2659C>T (p.Leu887Phe) n.2743C>T c.1606+1053C>T (n.1606+1053C>T) c.2665C>T (p.Leu889Phe) c.628-2778C>T (n.628-2778C>T) c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.2269C>T (p.Leu757Phe) c.169+7553G>A (n.169+7553G>A) c.*124+7352G>A (n.*124+7352G>A) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.2656C>T (p.Leu886Phe) c.-438C>T (n.-438C>T) c.2476C>T (p.Leu826Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800643T>A | CA346755200 | FBXO11,MSH6 | c.2363T>A (p.Leu788His) c.2660T>A (p.Leu887His) n.2744T>A c.1606+1054T>A (n.1606+1054T>A) c.2666T>A (p.Leu889His) c.628-2777T>A (n.628-2777T>A) c.1817T>A (p.Leu606His) c.2270T>A (p.Leu757His) c.169+7552A>T (n.169+7552A>T) c.*124+7351A>T (n.*124+7351A>T) c.*2007T>A (n.*2007T>A) c.1754T>A (p.Leu585His) c.2657T>A (p.Leu886His) c.-437T>A (n.-437T>A) c.2477T>A (p.Leu826His) | dbSNP |
2 | g.47800643T>C | CA346755201 | FBXO11,MSH6 | c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.2660T>C (p.Leu887Pro) n.2744T>C c.1606+1054T>C (n.1606+1054T>C) c.2666T>C (p.Leu889Pro) c.628-2777T>C (n.628-2777T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.169+7552A>G (n.169+7552A>G) c.*124+7351A>G (n.*124+7351A>G) c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.-437T>C (n.-437T>C) c.2477T>C (p.Leu826Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800643T>G | CA346755202 | FBXO11,MSH6 | c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.2660T>G (p.Leu887Arg) n.2744T>G c.1606+1054T>G (n.1606+1054T>G) c.2666T>G (p.Leu889Arg) c.628-2777T>G (n.628-2777T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.169+7552A>C (n.169+7552A>C) c.*124+7351A>C (n.*124+7351A>C) c.*2007T>G (n.*2007T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.-437T>G (n.-437T>G) c.2477T>G (p.Leu826Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800643T= | CA2496049723 | FBXO11,MSH6 | c.2363T= (p.Leu788=) c.2660T= (p.Leu887=) n.2744T= c.1606+1054T= (n.1606+1054T=) c.2666T= (p.Leu889=) c.628-2777T= (n.628-2777T=) c.1817T= (p.Leu606=) c.2270T= (p.Leu757=) c.169+7552A= (n.169+7552A=) c.*124+7351A= (n.*124+7351A=) c.*2007T= (n.*2007T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.2657T= (p.Leu886=) c.-437T= (n.-437T=) c.2477T= (p.Leu826=) | |
2 | g.47800644del | CA645514899 | FBXO11,MSH6 | c.2364del (p.Lys789SerfsTer18) c.2661del (p.Lys888SerfsTer18) n.2745del c.1606+1055del (n.1606+1055del) c.2667del (p.Lys890SerfsTer18) c.628-2776del (n.628-2776del) c.1818del (p.Lys607SerfsTer18) c.2271del (p.Lys758SerfsTer18) c.169+7552del (n.169+7552del) c.*124+7351del (n.*124+7351del) c.*2008del (n.*2008del) c.1755del (p.Lys586SerfsTer18) c.2658del (p.Lys887SerfsTer18) c.-436del (n.-436del) c.2478del (p.Lys827SerfsTer18) | COSMIC |
2 | g.47800643_47800645dup | CA10578111 | FBXO11,MSH6 | c.2363_2365dup (p.Leu788_Lys789insIle) c.2660_2662dup (p.Leu887_Lys888insIle) n.2744_2746dup c.1606+1054_1606+1056dup (n.1606+1054_1606+1056dup) c.2666_2668dup (p.Leu889_Lys890insIle) c.628-2777_628-2775dup (n.628-2777_628-2775dup) c.1817_1819dup (p.Leu606_Lys607insIle) c.2270_2272dup (p.Leu757_Lys758insIle) c.169+7550_169+7552dup (n.169+7550_169+7552dup) c.*124+7349_*124+7351dup (n.*124+7349_*124+7351dup) c.*2007_*2009dup (n.*2007_*2009dup) c.1754_1756dup (p.Leu585_Lys586insIle) c.2657_2659dup (p.Leu886_Lys887insIle) c.-437_-435dup (n.-437_-435dup) c.2477_2479dup (p.Leu826_Lys827insIle) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800644T>A | CA426121969 | FBXO11,MSH6 | c.2364T>A (p.Leu788=) c.2661T>A (p.Leu887=) n.2745T>A c.1606+1055T>A (n.1606+1055T>A) c.2667T>A (p.Leu889=) c.628-2776T>A (n.628-2776T>A) c.1818T>A (p.Leu606=) c.2271T>A (p.Leu757=) c.169+7551A>T (n.169+7551A>T) c.*124+7350A>T (n.*124+7350A>T) c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.1755T>A (p.Leu585=) c.2658T>A (p.Leu886=) c.-436T>A (n.-436T>A) c.2478T>A (p.Leu826=) | |
2 | g.47800644T>C | CA426121970 | FBXO11,MSH6 | c.2364T>C (p.Leu788=) c.2661T>C (p.Leu887=) n.2745T>C c.1606+1055T>C (n.1606+1055T>C) c.2667T>C (p.Leu889=) c.628-2776T>C (n.628-2776T>C) c.1818T>C (p.Leu606=) c.2271T>C (p.Leu757=) c.169+7551A>G (n.169+7551A>G) c.*124+7350A>G (n.*124+7350A>G) c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.1755T>C (p.Leu585=) c.2658T>C (p.Leu886=) c.-436T>C (n.-436T>C) c.2478T>C (p.Leu826=) | |
2 | g.47800644T>G | CA010687 | FBXO11,MSH6 | c.2364T>G (p.Leu788=) c.2661T>G (p.Leu887=) n.2745T>G c.1606+1055T>G (n.1606+1055T>G) c.2667T>G (p.Leu889=) c.628-2776T>G (n.628-2776T>G) c.1818T>G (p.Leu606=) c.2271T>G (p.Leu757=) c.169+7551A>C (n.169+7551A>C) c.*124+7350A>C (n.*124+7350A>C) c.*2008T>G (n.*2008T>G) c.1755T>G (p.Leu585=) c.2658T>G (p.Leu886=) c.-436T>G (n.-436T>G) c.2478T>G (p.Leu826=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800644T= | CA2496049724 | FBXO11,MSH6 | c.2364T= (p.Leu788=) c.2661T= (p.Leu887=) n.2745T= c.1606+1055T= (n.1606+1055T=) c.2667T= (p.Leu889=) c.628-2776T= (n.628-2776T=) c.1818T= (p.Leu606=) c.2271T= (p.Leu757=) c.169+7551A= (n.169+7551A=) c.*124+7350A= (n.*124+7350A=) c.*2008T= (n.*2008T=) c.1755T= (p.Leu585=) c.2658T= (p.Leu886=) c.-436T= (n.-436T=) c.2478T= (p.Leu826=) | |
2 | g.47800644_47800646delinsTAA | CA2496049725 | FBXO11,MSH6 | c.2364_2366delinsTAA (p.Leu788=) c.2661_2663delinsTAA (p.Leu887=) n.2745_2747delinsTAA c.1606+1055_1606+1057delinsTAA (n.1606+1055_1606+1057delinsTAA) c.2667_2669delinsTAA (p.Leu889=) c.628-2776_628-2774delinsTAA (n.628-2776_628-2774delinsTAA) c.1818_1820delinsTAA (p.Leu606=) c.2271_2273delinsTAA (p.Leu757=) c.169+7549_169+7551delinsTTA (n.169+7549_169+7551delinsTTA) c.*124+7348_*124+7350delinsTTA (n.*124+7348_*124+7350delinsTTA) c.*2008_*2010delinsTAA (n.*2008_*2010delinsTAA) c.1755_1757delinsTAA (p.Leu585=) c.2658_2660delinsTAA (p.Leu886=) c.-436_-434delinsTAA (n.-436_-434delinsTAA) c.2478_2480delinsTAA (p.Leu826=) | |
2 | g.47800645A= | CA2496049726 | FBXO11,MSH6 | c.2365A= (p.Lys789=) c.2662A= (p.Lys888=) n.2746A= c.1606+1056A= (n.1606+1056A=) c.2668A= (p.Lys890=) c.628-2775A= (n.628-2775A=) c.1819A= (p.Lys607=) c.2272A= (p.Lys758=) c.169+7550T= (n.169+7550T=) c.*124+7349T= (n.*124+7349T=) c.*2009A= (n.*2009A=) c.1756A= (p.Lys586=) c.2659A= (p.Lys887=) c.-435A= (n.-435A=) c.2479A= (p.Lys827=) | |
2 | g.47800645A>C | CA346755205 | FBXO11,MSH6 | c.2365A>C (p.Lys789Gln) c.2662A>C (p.Lys888Gln) n.2746A>C c.1606+1056A>C (n.1606+1056A>C) c.2668A>C (p.Lys890Gln) c.628-2775A>C (n.628-2775A>C) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.2272A>C (p.Lys758Gln) c.169+7550T>G (n.169+7550T>G) c.*124+7349T>G (n.*124+7349T>G) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.-435A>C (n.-435A>C) c.2479A>C (p.Lys827Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.47800645A>G | CA346755206 | FBXO11,MSH6 | c.2365A>G (p.Lys789Glu) c.2662A>G (p.Lys888Glu) n.2746A>G c.1606+1056A>G (n.1606+1056A>G) c.2668A>G (p.Lys890Glu) c.628-2775A>G (n.628-2775A>G) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.2272A>G (p.Lys758Glu) c.169+7550T>C (n.169+7550T>C) c.*124+7349T>C (n.*124+7349T>C) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.-435A>G (n.-435A>G) c.2479A>G (p.Lys827Glu) | |
2 | g.47800645A>T | CA346755207 | FBXO11,MSH6 | c.2365A>T (p.Lys789Ter) c.2662A>T (p.Lys888Ter) n.2746A>T c.1606+1056A>T (n.1606+1056A>T) c.2668A>T (p.Lys890Ter) c.628-2775A>T (n.628-2775A>T) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.2272A>T (p.Lys758Ter) c.169+7550T>A (n.169+7550T>A) c.*124+7349T>A (n.*124+7349T>A) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.-435A>T (n.-435A>T) c.2479A>T (p.Lys827Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800645_47800646del | CA916080040 | FBXO11,MSH6 | c.2365_2366del (p.Lys789AlafsTer11) c.2662_2663del (p.Lys888AlafsTer11) n.2746_2747del c.1606+1056_1606+1057del (n.1606+1056_1606+1057del) c.2668_2669del (p.Lys890AlafsTer11) c.628-2775_628-2774del (n.628-2775_628-2774del) c.1819_1820del (p.Lys607AlafsTer11) c.2272_2273del (p.Lys758AlafsTer11) c.169+7549_169+7550del (n.169+7549_169+7550del) c.*124+7348_*124+7349del (n.*124+7348_*124+7349del) c.*2009_*2010del (n.*2009_*2010del) c.1756_1757del (p.Lys586AlafsTer11) c.2659_2660del (p.Lys887AlafsTer11) c.-435_-434del (n.-435_-434del) c.2479_2480del (p.Lys827AlafsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800646A= | CA2496049727 | FBXO11,MSH6 | c.2366A= (p.Lys789=) c.2663A= (p.Lys888=) n.2747A= c.1606+1057A= (n.1606+1057A=) c.2669A= (p.Lys890=) c.628-2774A= (n.628-2774A=) c.1820A= (p.Lys607=) c.2273A= (p.Lys758=) c.169+7549T= (n.169+7549T=) c.*124+7348T= (n.*124+7348T=) c.*2010A= (n.*2010A=) c.1757A= (p.Lys586=) c.2660A= (p.Lys887=) c.-434A= (n.-434A=) c.2480A= (p.Lys827=) | |
2 | g.47800646A>C | CA346755210 | FBXO11,MSH6 | c.2366A>C (p.Lys789Thr) c.2663A>C (p.Lys888Thr) n.2747A>C c.1606+1057A>C (n.1606+1057A>C) c.2669A>C (p.Lys890Thr) c.628-2774A>C (n.628-2774A>C) c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.2273A>C (p.Lys758Thr) c.169+7549T>G (n.169+7549T>G) c.*124+7348T>G (n.*124+7348T>G) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.2660A>C (p.Lys887Thr) c.-434A>C (n.-434A>C) c.2480A>C (p.Lys827Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800646A>G | CA346755212 | FBXO11,MSH6 | c.2366A>G (p.Lys789Arg) c.2663A>G (p.Lys888Arg) n.2747A>G c.1606+1057A>G (n.1606+1057A>G) c.2669A>G (p.Lys890Arg) c.628-2774A>G (n.628-2774A>G) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.2273A>G (p.Lys758Arg) c.169+7549T>C (n.169+7549T>C) c.*124+7348T>C (n.*124+7348T>C) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.-434A>G (n.-434A>G) c.2480A>G (p.Lys827Arg) | dbSNP |
2 | g.47800646A>T | CA346755213 | FBXO11,MSH6 | c.2366A>T (p.Lys789Met) c.2663A>T (p.Lys888Met) n.2747A>T c.1606+1057A>T (n.1606+1057A>T) c.2669A>T (p.Lys890Met) c.628-2774A>T (n.628-2774A>T) c.1820A>T (p.Lys607Met) c.2273A>T (p.Lys758Met) c.169+7549T>A (n.169+7549T>A) c.*124+7348T>A (n.*124+7348T>A) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.2660A>T (p.Lys887Met) c.-434A>T (n.-434A>T) c.2480A>T (p.Lys827Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800647G>A | CA426121974 | FBXO11,MSH6 | c.2367G>A (p.Lys789=) c.2664G>A (p.Lys888=) n.2748G>A c.1606+1058G>A (n.1606+1058G>A) c.2670G>A (p.Lys890=) c.628-2773G>A (n.628-2773G>A) c.1821G>A (p.Lys607=) c.2274G>A (p.Lys758=) c.169+7548C>T (n.169+7548C>T) c.*124+7347C>T (n.*124+7347C>T) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.1758G>A (p.Lys586=) c.2661G>A (p.Lys887=) c.-433G>A (n.-433G>A) c.2481G>A (p.Lys827=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800647G>C | CA010696 | FBXO11,MSH6 | c.2367G>C (p.Lys789Asn) c.2664G>C (p.Lys888Asn) n.2748G>C c.1606+1058G>C (n.1606+1058G>C) c.2670G>C (p.Lys890Asn) c.628-2773G>C (n.628-2773G>C) c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.2274G>C (p.Lys758Asn) c.169+7548C>G (n.169+7548C>G) c.*124+7347C>G (n.*124+7347C>G) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.2661G>C (p.Lys887Asn) c.-433G>C (n.-433G>C) c.2481G>C (p.Lys827Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800647G= | CA2496049728 | FBXO11,MSH6 | c.2367G= (p.Lys789=) c.2664G= (p.Lys888=) n.2748G= c.1606+1058G= (n.1606+1058G=) c.2670G= (p.Lys890=) c.628-2773G= (n.628-2773G=) c.1821G= (p.Lys607=) c.2274G= (p.Lys758=) c.169+7548C= (n.169+7548C=) c.*124+7347C= (n.*124+7347C=) c.*2011G= (n.*2011G=) c.1758G= (p.Lys586=) c.2661G= (p.Lys887=) c.-433G= (n.-433G=) c.2481G= (p.Lys827=) | |
2 | g.47800647G>T | CA346755217 | FBXO11,MSH6 | c.2367G>T (p.Lys789Asn) c.2664G>T (p.Lys888Asn) n.2748G>T c.1606+1058G>T (n.1606+1058G>T) c.2670G>T (p.Lys890Asn) c.628-2773G>T (n.628-2773G>T) c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.2274G>T (p.Lys758Asn) c.169+7548C>A (n.169+7548C>A) c.*124+7347C>A (n.*124+7347C>A) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.2661G>T (p.Lys887Asn) c.-433G>T (n.-433G>T) c.2481G>T (p.Lys827Asn) | |
2 | g.47800648C>A | CA346755223 | FBXO11,MSH6 | c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.2665C>A (p.Gln889Lys) n.2749C>A c.1606+1059C>A (n.1606+1059C>A) c.2671C>A (p.Gln891Lys) c.628-2772C>A (n.628-2772C>A) c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.2275C>A (p.Gln759Lys) c.169+7547G>T (n.169+7547G>T) c.*124+7346G>T (n.*124+7346G>T) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.2662C>A (p.Gln888Lys) c.-432C>A (n.-432C>A) c.2482C>A (p.Gln828Lys) | dbSNP |
2 | g.47800648C= | CA2496049729 | FBXO11,MSH6 | c.2368C= (p.Gln790=) c.2665C= (p.Gln889=) n.2749C= c.1606+1059C= (n.1606+1059C=) c.2671C= (p.Gln891=) c.628-2772C= (n.628-2772C=) c.1822C= (p.Gln608=) c.2275C= (p.Gln759=) c.169+7547G= (n.169+7547G=) c.*124+7346G= (n.*124+7346G=) c.*2012C= (n.*2012C=) c.1759C= (p.Gln587=) c.2662C= (p.Gln888=) c.-432C= (n.-432C=) c.2482C= (p.Gln828=) | |
2 | g.47800648C>G | CA346755220 | FBXO11,MSH6 | c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.2665C>G (p.Gln889Glu) n.2749C>G c.1606+1059C>G (n.1606+1059C>G) c.2671C>G (p.Gln891Glu) c.628-2772C>G (n.628-2772C>G) c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.2275C>G (p.Gln759Glu) c.169+7547G>C (n.169+7547G>C) c.*124+7346G>C (n.*124+7346G>C) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.2662C>G (p.Gln888Glu) c.-432C>G (n.-432C>G) c.2482C>G (p.Gln828Glu) | dbSNP |
2 | g.47800648C>T | CA346755221 | FBXO11,MSH6 | c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.2665C>T (p.Gln889Ter) n.2749C>T c.1606+1059C>T (n.1606+1059C>T) c.2671C>T (p.Gln891Ter) c.628-2772C>T (n.628-2772C>T) c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.2275C>T (p.Gln759Ter) c.169+7547G>A (n.169+7547G>A) c.*124+7346G>A (n.*124+7346G>A) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.2662C>T (p.Gln888Ter) c.-432C>T (n.-432C>T) c.2482C>T (p.Gln828Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800648dup | CA16617679 | FBXO11,MSH6 | c.2368dup (p.Gln790ProfsTer11) c.2665dup (p.Gln889ProfsTer11) n.2749dup c.1606+1059dup (n.1606+1059dup) c.2671dup (p.Gln891ProfsTer11) c.628-2772dup (n.628-2772dup) c.1822dup (p.Gln608ProfsTer11) c.2275dup (p.Gln759ProfsTer11) c.169+7547dup (n.169+7547dup) c.*124+7346dup (n.*124+7346dup) c.*2012dup (n.*2012dup) c.1759dup (p.Gln587ProfsTer11) c.2662dup (p.Gln888ProfsTer11) c.-432dup (n.-432dup) c.2482dup (p.Gln828ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800649A= | CA2496049730 | FBXO11,MSH6 | c.2369A= (p.Gln790=) c.2666A= (p.Gln889=) n.2750A= c.1606+1060A= (n.1606+1060A=) c.2672A= (p.Gln891=) c.628-2771A= (n.628-2771A=) c.1823A= (p.Gln608=) c.2276A= (p.Gln759=) c.169+7546T= (n.169+7546T=) c.*124+7345T= (n.*124+7345T=) c.*2013A= (n.*2013A=) c.1760A= (p.Gln587=) c.2663A= (p.Gln888=) c.-431A= (n.-431A=) c.2483A= (p.Gln828=) | |
2 | g.47800649A>C | CA069406 | FBXO11,MSH6 | c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.2666A>C (p.Gln889Pro) n.2750A>C c.1606+1060A>C (n.1606+1060A>C) c.2672A>C (p.Gln891Pro) c.628-2771A>C (n.628-2771A>C) c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.2276A>C (p.Gln759Pro) c.169+7546T>G (n.169+7546T>G) c.*124+7345T>G (n.*124+7345T>G) c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.2663A>C (p.Gln888Pro) c.-431A>C (n.-431A>C) c.2483A>C (p.Gln828Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800649A>G | CA346755227 | FBXO11,MSH6 | c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.2666A>G (p.Gln889Arg) n.2750A>G c.1606+1060A>G (n.1606+1060A>G) c.2672A>G (p.Gln891Arg) c.628-2771A>G (n.628-2771A>G) c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.2276A>G (p.Gln759Arg) c.169+7546T>C (n.169+7546T>C) c.*124+7345T>C (n.*124+7345T>C) c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.2663A>G (p.Gln888Arg) c.-431A>G (n.-431A>G) c.2483A>G (p.Gln828Arg) | dbSNP |
2 | g.47800649A>T | CA346755229 | FBXO11,MSH6 | c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.2666A>T (p.Gln889Leu) n.2750A>T c.1606+1060A>T (n.1606+1060A>T) c.2672A>T (p.Gln891Leu) c.628-2771A>T (n.628-2771A>T) c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.2276A>T (p.Gln759Leu) c.169+7546T>A (n.169+7546T>A) c.*124+7345T>A (n.*124+7345T>A) c.*2013A>T (n.*2013A>T) c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.2663A>T (p.Gln888Leu) c.-431A>T (n.-431A>T) c.2483A>T (p.Gln828Leu) | dbSNP |
2 | g.47800650G>A | CA426121986 | FBXO11,MSH6 | c.2370G>A (p.Gln790=) c.2667G>A (p.Gln889=) n.2751G>A c.1606+1061G>A (n.1606+1061G>A) c.2673G>A (p.Gln891=) c.628-2770G>A (n.628-2770G>A) c.1824G>A (p.Gln608=) c.2277G>A (p.Gln759=) c.169+7545C>T (n.169+7545C>T) c.*124+7344C>T (n.*124+7344C>T) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.1761G>A (p.Gln587=) c.2664G>A (p.Gln888=) c.-430G>A (n.-430G>A) c.2484G>A (p.Gln828=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800650G>C | CA346755231 | FBXO11,MSH6 | c.2370G>C (p.Gln790His) c.2667G>C (p.Gln889His) n.2751G>C c.1606+1061G>C (n.1606+1061G>C) c.2673G>C (p.Gln891His) c.628-2770G>C (n.628-2770G>C) c.1824G>C (p.Gln608His) c.2277G>C (p.Gln759His) c.169+7545C>G (n.169+7545C>G) c.*124+7344C>G (n.*124+7344C>G) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.1761G>C (p.Gln587His) c.2664G>C (p.Gln888His) c.-430G>C (n.-430G>C) c.2484G>C (p.Gln828His) | ClinVar |
2 | g.47800650G= | CA2496049731 | FBXO11,MSH6 | c.2370G= (p.Gln790=) c.2667G= (p.Gln889=) n.2751G= c.1606+1061G= (n.1606+1061G=) c.2673G= (p.Gln891=) c.628-2770G= (n.628-2770G=) c.1824G= (p.Gln608=) c.2277G= (p.Gln759=) c.169+7545C= (n.169+7545C=) c.*124+7344C= (n.*124+7344C=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.1761G= (p.Gln587=) c.2664G= (p.Gln888=) c.-430G= (n.-430G=) c.2484G= (p.Gln828=) | |
2 | g.47800650G>T | CA010704 | FBXO11,MSH6 | c.2370G>T (p.Gln790His) c.2667G>T (p.Gln889His) n.2751G>T c.1606+1061G>T (n.1606+1061G>T) c.2673G>T (p.Gln891His) c.628-2770G>T (n.628-2770G>T) c.1824G>T (p.Gln608His) c.2277G>T (p.Gln759His) c.169+7545C>A (n.169+7545C>A) c.*124+7344C>A (n.*124+7344C>A) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.1761G>T (p.Gln587His) c.2664G>T (p.Gln888His) c.-430G>T (n.-430G>T) c.2484G>T (p.Gln828His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800651del | CA2576961636 | FBXO11,MSH6 | c.2371del (p.Val791SerfsTer16) c.2668del (p.Val890SerfsTer16) n.2752del c.1606+1062del (n.1606+1062del) c.2674del (p.Val892SerfsTer16) c.628-2769del (n.628-2769del) c.1825del (p.Val609SerfsTer16) c.2278del (p.Val760SerfsTer16) c.169+7545del (n.169+7545del) c.*124+7344del (n.*124+7344del) c.*2015del (n.*2015del) c.1762del (p.Val588SerfsTer16) c.2665del (p.Val889SerfsTer16) c.-429del (n.-429del) c.2485del (p.Val829SerfsTer16) | ClinVar |
2 | g.47800651G>A | CA346755234 | FBXO11,MSH6 | c.2371G>A (p.Val791Ile) c.2668G>A (p.Val890Ile) n.2752G>A c.1606+1062G>A (n.1606+1062G>A) c.2674G>A (p.Val892Ile) c.628-2769G>A (n.628-2769G>A) c.1825G>A (p.Val609Ile) c.2278G>A (p.Val760Ile) c.169+7544C>T (n.169+7544C>T) c.*124+7343C>T (n.*124+7343C>T) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.2665G>A (p.Val889Ile) c.-429G>A (n.-429G>A) c.2485G>A (p.Val829Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800651G>C | CA010714 | FBXO11,MSH6 | c.2371G>C (p.Val791Leu) c.2668G>C (p.Val890Leu) n.2752G>C c.1606+1062G>C (n.1606+1062G>C) c.2674G>C (p.Val892Leu) c.628-2769G>C (n.628-2769G>C) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.169+7544C>G (n.169+7544C>G) c.*124+7343C>G (n.*124+7343C>G) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.2665G>C (p.Val889Leu) c.-429G>C (n.-429G>C) c.2485G>C (p.Val829Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800651G= | CA2496049732 | FBXO11,MSH6 | c.2371G= (p.Val791=) c.2668G= (p.Val890=) n.2752G= c.1606+1062G= (n.1606+1062G=) c.2674G= (p.Val892=) c.628-2769G= (n.628-2769G=) c.1825G= (p.Val609=) c.2278G= (p.Val760=) c.169+7544C= (n.169+7544C=) c.*124+7343C= (n.*124+7343C=) c.*2015G= (n.*2015G=) c.1762G= (p.Val588=) c.2665G= (p.Val889=) c.-429G= (n.-429G=) c.2485G= (p.Val829=) | |
2 | g.47800651G>T | CA10578112 | FBXO11,MSH6 | c.2371G>T (p.Val791Phe) c.2668G>T (p.Val890Phe) n.2752G>T c.1606+1062G>T (n.1606+1062G>T) c.2674G>T (p.Val892Phe) c.628-2769G>T (n.628-2769G>T) c.1825G>T (p.Val609Phe) c.2278G>T (p.Val760Phe) c.169+7544C>A (n.169+7544C>A) c.*124+7343C>A (n.*124+7343C>A) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.1762G>T (p.Val588Phe) c.2665G>T (p.Val889Phe) c.-429G>T (n.-429G>T) c.2485G>T (p.Val829Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800652T>A | CA346755239 | FBXO11,MSH6 | c.2372T>A (p.Val791Asp) c.2669T>A (p.Val890Asp) n.2753T>A c.1606+1063T>A (n.1606+1063T>A) c.2675T>A (p.Val892Asp) c.628-2768T>A (n.628-2768T>A) c.1826T>A (p.Val609Asp) c.2279T>A (p.Val760Asp) c.169+7543A>T (n.169+7543A>T) c.*124+7342A>T (n.*124+7342A>T) c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.2666T>A (p.Val889Asp) c.-428T>A (n.-428T>A) c.2486T>A (p.Val829Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800652T>C | CA346755240 | FBXO11,MSH6 | c.2372T>C (p.Val791Ala) c.2669T>C (p.Val890Ala) n.2753T>C c.1606+1063T>C (n.1606+1063T>C) c.2675T>C (p.Val892Ala) c.628-2768T>C (n.628-2768T>C) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.169+7543A>G (n.169+7543A>G) c.*124+7342A>G (n.*124+7342A>G) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.2666T>C (p.Val889Ala) c.-428T>C (n.-428T>C) c.2486T>C (p.Val829Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800652T>G | CA346755242 | FBXO11,MSH6 | c.2372T>G (p.Val791Gly) c.2669T>G (p.Val890Gly) n.2753T>G c.1606+1063T>G (n.1606+1063T>G) c.2675T>G (p.Val892Gly) c.628-2768T>G (n.628-2768T>G) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.169+7543A>C (n.169+7543A>C) c.*124+7342A>C (n.*124+7342A>C) c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.2666T>G (p.Val889Gly) c.-428T>G (n.-428T>G) c.2486T>G (p.Val829Gly) | dbSNP |
2 | g.47800652T= | CA2496049733 | FBXO11,MSH6 | c.2372T= (p.Val791=) c.2669T= (p.Val890=) n.2753T= c.1606+1063T= (n.1606+1063T=) c.2675T= (p.Val892=) c.628-2768T= (n.628-2768T=) c.1826T= (p.Val609=) c.2279T= (p.Val760=) c.169+7543A= (n.169+7543A=) c.*124+7342A= (n.*124+7342A=) c.*2016T= (n.*2016T=) c.1763T= (p.Val588=) c.2666T= (p.Val889=) c.-428T= (n.-428T=) c.2486T= (p.Val829=) |