Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47800270_47800387dup | CA2580067814 | FBXO11,MSH6 | c.1990_2107dup (p.Pro703ArgfsTer9) c.2287_2404dup (p.Pro802ArgfsTer9) n.2371_2488dup c.1606+681_1606+798dup (n.1606+681_1606+798dup) c.2293_2410dup (p.Pro804ArgfsTer9) c.628-3150_628-3033dup (n.628-3150_628-3033dup) c.1444_1561dup (p.Pro521ArgfsTer9) c.1897_2014dup (p.Pro672ArgfsTer9) c.169+7808_169+7925dup (n.169+7808_169+7925dup) c.*124+7607_*124+7724dup (n.*124+7607_*124+7724dup) c.*1634_*1751dup (n.*1634_*1751dup) c.1381_1498dup (p.Pro500ArgfsTer9) c.2284_2401dup (p.Pro801ArgfsTer9) c.-810_-693dup (n.-810_-693dup) c.2104_2221dup (p.Pro741ArgfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800287_47800309del | CA2580067820 | FBXO11,MSH6 | c.2007_2029del (p.Phe670MetfsTer8) c.2304_2326del (p.Phe769MetfsTer8) n.2388_2410del c.1606+698_1606+720del (n.1606+698_1606+720del) c.2310_2332del (p.Phe771MetfsTer8) c.628-3133_628-3111del (n.628-3133_628-3111del) c.1461_1483del (p.Phe488MetfsTer8) c.1914_1936del (p.Phe639MetfsTer8) c.169+7887_169+7909del (n.169+7887_169+7909del) c.*124+7686_*124+7708del (n.*124+7686_*124+7708del) c.*1651_*1673del (n.*1651_*1673del) c.1398_1420del (p.Phe467MetfsTer8) c.2301_2323del (p.Phe768MetfsTer8) c.-793_-771del (n.-793_-771del) c.2121_2143del (p.Phe708MetfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47800296_47800302del | CA2580067824 | FBXO11,MSH6 | c.2016_2022del (p.Lys672AsnfsTer2) c.2313_2319del (p.Lys771AsnfsTer2) n.2397_2403del c.1606+707_1606+713del (n.1606+707_1606+713del) c.2319_2325del (p.Lys773AsnfsTer2) c.628-3124_628-3118del (n.628-3124_628-3118del) c.1470_1476del (p.Lys490AsnfsTer2) c.1923_1929del (p.Lys641AsnfsTer2) c.169+7893_169+7899del (n.169+7893_169+7899del) c.*124+7692_*124+7698del (n.*124+7692_*124+7698del) c.*1660_*1666del (n.*1660_*1666del) c.1407_1413del (p.Lys469AsnfsTer2) c.2310_2316del (p.Lys770AsnfsTer2) c.-784_-778del (n.-784_-778del) c.2130_2136del (p.Lys710AsnfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47800301_47800302del | CA2573051970 | FBXO11,MSH6 | c.2021_2022del (p.Leu674ProfsTer11) c.2318_2319del (p.Leu773ProfsTer11) n.2402_2403del c.1606+712_1606+713del (n.1606+712_1606+713del) c.2324_2325del (p.Leu775ProfsTer11) c.628-3119_628-3118del (n.628-3119_628-3118del) c.1475_1476del (p.Leu492ProfsTer11) c.1928_1929del (p.Leu643ProfsTer11) c.169+7894_169+7895del (n.169+7894_169+7895del) c.*124+7693_*124+7694del (n.*124+7693_*124+7694del) c.*1665_*1666del (n.*1665_*1666del) c.1412_1413del (p.Leu471ProfsTer11) c.2315_2316del (p.Leu772ProfsTer11) c.-779_-778del (n.-779_-778del) c.2135_2136del (p.Leu712ProfsTer11) | dbSNP |
2 | g.47800301T>A | CA346753183 | FBXO11,MSH6 | c.2021T>A (p.Leu674His) c.2318T>A (p.Leu773His) n.2402T>A c.1606+712T>A (n.1606+712T>A) c.2324T>A (p.Leu775His) c.628-3119T>A (n.628-3119T>A) c.1475T>A (p.Leu492His) c.1928T>A (p.Leu643His) c.169+7894A>T (n.169+7894A>T) c.*124+7693A>T (n.*124+7693A>T) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.1412T>A (p.Leu471His) c.2315T>A (p.Leu772His) c.-779T>A (n.-779T>A) c.2135T>A (p.Leu712His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800301T>C | CA337352 | FBXO11,MSH6 | c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) n.2402T>C c.1606+712T>C (n.1606+712T>C) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.628-3119T>C (n.628-3119T>C) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.169+7894A>G (n.169+7894A>G) c.*124+7693A>G (n.*124+7693A>G) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.-779T>C (n.-779T>C) c.2135T>C (p.Leu712Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800301T>G | CA346753189 | FBXO11,MSH6 | c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) n.2402T>G c.1606+712T>G (n.1606+712T>G) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.628-3119T>G (n.628-3119T>G) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.169+7894A>C (n.169+7894A>C) c.*124+7693A>C (n.*124+7693A>C) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.-779T>G (n.-779T>G) c.2135T>G (p.Leu712Arg) | |
2 | g.47800301T= | CA2496049631 | FBXO11,MSH6 | c.2021T= (p.Leu674=) c.2318T= (p.Leu773=) n.2402T= c.1606+712T= (n.1606+712T=) c.2324T= (p.Leu775=) c.628-3119T= (n.628-3119T=) c.1475T= (p.Leu492=) c.1928T= (p.Leu643=) c.169+7894A= (n.169+7894A=) c.*124+7693A= (n.*124+7693A=) c.*1665T= (n.*1665T=) c.1412T= (p.Leu471=) c.2315T= (p.Leu772=) c.-779T= (n.-779T=) c.2135T= (p.Leu712=) | |
2 | g.47800302C>A | CA010023 | FBXO11,MSH6 | c.2022C>A (p.Leu674=) c.2319C>A (p.Leu773=) n.2403C>A c.1606+713C>A (n.1606+713C>A) c.2325C>A (p.Leu775=) c.628-3118C>A (n.628-3118C>A) c.1476C>A (p.Leu492=) c.1929C>A (p.Leu643=) c.169+7893G>T (n.169+7893G>T) c.*124+7692G>T (n.*124+7692G>T) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.1413C>A (p.Leu471=) c.2316C>A (p.Leu772=) c.-778C>A (n.-778C>A) c.2136C>A (p.Leu712=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800302C= | CA2496049633 | FBXO11,MSH6 | c.2022C= (p.Leu674=) c.2319C= (p.Leu773=) n.2403C= c.1606+713C= (n.1606+713C=) c.2325C= (p.Leu775=) c.628-3118C= (n.628-3118C=) c.1476C= (p.Leu492=) c.1929C= (p.Leu643=) c.169+7893G= (n.169+7893G=) c.*124+7692G= (n.*124+7692G=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.1413C= (p.Leu471=) c.2316C= (p.Leu772=) c.-778C= (n.-778C=) c.2136C= (p.Leu712=) | |
2 | g.47800302C>G | CA426121460 | FBXO11,MSH6 | c.2022C>G (p.Leu674=) c.2319C>G (p.Leu773=) n.2403C>G c.1606+713C>G (n.1606+713C>G) c.2325C>G (p.Leu775=) c.628-3118C>G (n.628-3118C>G) c.1476C>G (p.Leu492=) c.1929C>G (p.Leu643=) c.169+7893G>C (n.169+7893G>C) c.*124+7692G>C (n.*124+7692G>C) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.1413C>G (p.Leu471=) c.2316C>G (p.Leu772=) c.-778C>G (n.-778C>G) c.2136C>G (p.Leu712=) | dbSNP |
2 | g.47800302C>T | CA010031 | FBXO11,MSH6 | c.2022C>T (p.Leu674=) c.2319C>T (p.Leu773=) n.2403C>T c.1606+713C>T (n.1606+713C>T) c.2325C>T (p.Leu775=) c.628-3118C>T (n.628-3118C>T) c.1476C>T (p.Leu492=) c.1929C>T (p.Leu643=) c.169+7893G>A (n.169+7893G>A) c.*124+7692G>A (n.*124+7692G>A) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.1413C>T (p.Leu471=) c.2316C>T (p.Leu772=) c.-778C>T (n.-778C>T) c.2136C>T (p.Leu712=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800302_47800303del | CA2658950200 | FBXO11,MSH6 | c.2022_2023del (p.Leu675LysfsTer10) c.2319_2320del (p.Leu774LysfsTer10) n.2403_2404del c.1606+713_1606+714del (n.1606+713_1606+714del) c.2325_2326del (p.Leu776LysfsTer10) c.628-3118_628-3117del (n.628-3118_628-3117del) c.1476_1477del (p.Leu493LysfsTer10) c.1929_1930del (p.Leu644LysfsTer10) c.169+7892_169+7893del (n.169+7892_169+7893del) c.*124+7691_*124+7692del (n.*124+7691_*124+7692del) c.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del) c.1413_1414del (p.Leu472LysfsTer10) c.2316_2317del (p.Leu773LysfsTer10) c.-778_-777del (n.-778_-777del) c.2136_2137del (p.Leu713LysfsTer10) | gnomAD v4 |
2 | g.47800303C>A | CA346753193 | FBXO11,MSH6 | c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.2320C>A (p.Leu774Ile) n.2404C>A c.1606+714C>A (n.1606+714C>A) c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.628-3117C>A (n.628-3117C>A) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.169+7892G>T (n.169+7892G>T) c.*124+7691G>T (n.*124+7691G>T) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.-777C>A (n.-777C>A) c.2137C>A (p.Leu713Ile) | dbSNP |
2 | g.47800303C= | CA2496049635 | FBXO11,MSH6 | c.2023C= (p.Leu675=) c.2320C= (p.Leu774=) n.2404C= c.1606+714C= (n.1606+714C=) c.2326C= (p.Leu776=) c.628-3117C= (n.628-3117C=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1930C= (p.Leu644=) c.169+7892G= (n.169+7892G=) c.*124+7691G= (n.*124+7691G=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.1414C= (p.Leu472=) c.2317C= (p.Leu773=) c.-777C= (n.-777C=) c.2137C= (p.Leu713=) | |
2 | g.47800303C>G | CA348302 | FBXO11,MSH6 | c.2023C>G (p.Leu675Val) c.2320C>G (p.Leu774Val) n.2404C>G c.1606+714C>G (n.1606+714C>G) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.628-3117C>G (n.628-3117C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) c.169+7892G>C (n.169+7892G>C) c.*124+7691G>C (n.*124+7691G>C) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.-777C>G (n.-777C>G) c.2137C>G (p.Leu713Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800303C>T | CA426121462 | FBXO11,MSH6 | c.2023C>T (p.Leu675=) c.2320C>T (p.Leu774=) n.2404C>T c.1606+714C>T (n.1606+714C>T) c.2326C>T (p.Leu776=) c.628-3117C>T (n.628-3117C>T) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1930C>T (p.Leu644=) c.169+7892G>A (n.169+7892G>A) c.*124+7691G>A (n.*124+7691G>A) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.1414C>T (p.Leu472=) c.2317C>T (p.Leu773=) c.-777C>T (n.-777C>T) c.2137C>T (p.Leu713=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800304T>A | CA346753199 | FBXO11,MSH6 | c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.2321T>A (p.Leu774Gln) n.2405T>A c.1606+715T>A (n.1606+715T>A) c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.628-3116T>A (n.628-3116T>A) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.169+7891A>T (n.169+7891A>T) c.*124+7690A>T (n.*124+7690A>T) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.-776T>A (n.-776T>A) c.2138T>A (p.Leu713Gln) | |
2 | g.47800304T>C | CA346753216 | FBXO11,MSH6 | c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.2321T>C (p.Leu774Pro) n.2405T>C c.1606+715T>C (n.1606+715T>C) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.628-3116T>C (n.628-3116T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.169+7891A>G (n.169+7891A>G) c.*124+7690A>G (n.*124+7690A>G) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.-776T>C (n.-776T>C) c.2138T>C (p.Leu713Pro) | ClinVar |
2 | g.47800304T>G | CA346753218 | FBXO11,MSH6 | c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.2321T>G (p.Leu774Arg) n.2405T>G c.1606+715T>G (n.1606+715T>G) c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.628-3116T>G (n.628-3116T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.169+7891A>C (n.169+7891A>C) c.*124+7690A>C (n.*124+7690A>C) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.-776T>G (n.-776T>G) c.2138T>G (p.Leu713Arg) | |
2 | g.47800305A= | CA2496049638 | FBXO11,MSH6 | c.2025A= (p.Leu675=) c.2322A= (p.Leu774=) n.2406A= c.1606+716A= (n.1606+716A=) c.2328A= (p.Leu776=) c.628-3115A= (n.628-3115A=) c.1479A= (p.Leu493=) c.1932A= (p.Leu644=) c.169+7890T= (n.169+7890T=) c.*124+7689T= (n.*124+7689T=) c.*1669A= (n.*1669A=) c.1416A= (p.Leu472=) c.2319A= (p.Leu773=) c.-775A= (n.-775A=) c.2139A= (p.Leu713=) | |
2 | g.47800305A>C | CA426121464 | FBXO11,MSH6 | c.2025A>C (p.Leu675=) c.2322A>C (p.Leu774=) n.2406A>C c.1606+716A>C (n.1606+716A>C) c.2328A>C (p.Leu776=) c.628-3115A>C (n.628-3115A>C) c.1479A>C (p.Leu493=) c.1932A>C (p.Leu644=) c.169+7890T>G (n.169+7890T>G) c.*124+7689T>G (n.*124+7689T>G) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.1416A>C (p.Leu472=) c.2319A>C (p.Leu773=) c.-775A>C (n.-775A>C) c.2139A>C (p.Leu713=) | |
2 | g.47800305A>G | CA16604319 | FBXO11,MSH6 | c.2025A>G (p.Leu675=) c.2322A>G (p.Leu774=) n.2406A>G c.1606+716A>G (n.1606+716A>G) c.2328A>G (p.Leu776=) c.628-3115A>G (n.628-3115A>G) c.1479A>G (p.Leu493=) c.1932A>G (p.Leu644=) c.169+7890T>C (n.169+7890T>C) c.*124+7689T>C (n.*124+7689T>C) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.1416A>G (p.Leu472=) c.2319A>G (p.Leu773=) c.-775A>G (n.-775A>G) c.2139A>G (p.Leu713=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800305A>T | CA426121465 | FBXO11,MSH6 | c.2025A>T (p.Leu675=) c.2322A>T (p.Leu774=) n.2406A>T c.1606+716A>T (n.1606+716A>T) c.2328A>T (p.Leu776=) c.628-3115A>T (n.628-3115A>T) c.1479A>T (p.Leu493=) c.1932A>T (p.Leu644=) c.169+7890T>A (n.169+7890T>A) c.*124+7689T>A (n.*124+7689T>A) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.1416A>T (p.Leu472=) c.2319A>T (p.Leu773=) c.-775A>T (n.-775A>T) c.2139A>T (p.Leu713=) | dbSNP |
2 | g.47800307dup | CA2580067829 | FBXO11,MSH6 | c.2027dup (p.Gln677AlafsTer9) c.2324dup (p.Gln776AlafsTer9) n.2408dup c.1606+718dup (n.1606+718dup) c.2330dup (p.Gln778AlafsTer9) c.628-3113dup (n.628-3113dup) c.1481dup (p.Gln495AlafsTer9) c.1934dup (p.Gln646AlafsTer9) c.169+7890dup (n.169+7890dup) c.*124+7689dup (n.*124+7689dup) c.*1671dup (n.*1671dup) c.1418dup (p.Gln474AlafsTer9) c.2321dup (p.Gln775AlafsTer9) c.-773dup (n.-773dup) c.2141dup (p.Gln715AlafsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800307del | CA2658950212 | FBXO11,MSH6 | c.2027del (p.Lys676SerfsTer18) c.2324del (p.Lys775SerfsTer18) n.2408del c.1606+718del (n.1606+718del) c.2330del (p.Lys777SerfsTer18) c.628-3113del (n.628-3113del) c.1481del (p.Lys494SerfsTer18) c.1934del (p.Lys645SerfsTer18) c.169+7890del (n.169+7890del) c.*124+7689del (n.*124+7689del) c.*1671del (n.*1671del) c.1418del (p.Lys473SerfsTer18) c.2321del (p.Lys774SerfsTer18) c.-773del (n.-773del) c.2141del (p.Lys714SerfsTer18) | gnomAD v4 |
2 | g.47800306A= | CA2496049639 | FBXO11,MSH6 | c.2026A= (p.Lys676=) c.2323A= (p.Lys775=) n.2407A= c.1606+717A= (n.1606+717A=) c.2329A= (p.Lys777=) c.628-3114A= (n.628-3114A=) c.1480A= (p.Lys494=) c.1933A= (p.Lys645=) c.169+7889T= (n.169+7889T=) c.*124+7688T= (n.*124+7688T=) c.*1670A= (n.*1670A=) c.1417A= (p.Lys473=) c.2320A= (p.Lys774=) c.-774A= (n.-774A=) c.2140A= (p.Lys714=) | |
2 | g.47800306A>C | CA068824 | FBXO11,MSH6 | c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.2323A>C (p.Lys775Gln) n.2407A>C c.1606+717A>C (n.1606+717A>C) c.2329A>C (p.Lys777Gln) c.628-3114A>C (n.628-3114A>C) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.169+7889T>G (n.169+7889T>G) c.*124+7688T>G (n.*124+7688T>G) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.-774A>C (n.-774A>C) c.2140A>C (p.Lys714Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800306A>G | CA346753232 | FBXO11,MSH6 | c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.2323A>G (p.Lys775Glu) n.2407A>G c.1606+717A>G (n.1606+717A>G) c.2329A>G (p.Lys777Glu) c.628-3114A>G (n.628-3114A>G) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.169+7889T>C (n.169+7889T>C) c.*124+7688T>C (n.*124+7688T>C) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.-774A>G (n.-774A>G) c.2140A>G (p.Lys714Glu) | |
2 | g.47800306A>T | CA346753235 | FBXO11,MSH6 | c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.2407A>T c.1606+717A>T (n.1606+717A>T) c.2329A>T (p.Lys777Ter) c.628-3114A>T (n.628-3114A>T) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.169+7889T>A (n.169+7889T>A) c.*124+7688T>A (n.*124+7688T>A) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.-774A>T (n.-774A>T) c.2140A>T (p.Lys714Ter) | dbSNP |
2 | g.47800307A>C | CA346753254 | FBXO11,MSH6 | c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.2408A>C c.1606+718A>C (n.1606+718A>C) c.2330A>C (p.Lys777Thr) c.628-3113A>C (n.628-3113A>C) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.169+7888T>G (n.169+7888T>G) c.*124+7687T>G (n.*124+7687T>G) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.-773A>C (n.-773A>C) c.2141A>C (p.Lys714Thr) | |
2 | g.47800307A>G | CA346753259 | FBXO11,MSH6 | c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.2408A>G c.1606+718A>G (n.1606+718A>G) c.2330A>G (p.Lys777Arg) c.628-3113A>G (n.628-3113A>G) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.169+7888T>C (n.169+7888T>C) c.*124+7687T>C (n.*124+7687T>C) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.-773A>G (n.-773A>G) c.2141A>G (p.Lys714Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800307A>T | CA346753262 | FBXO11,MSH6 | c.2027A>T (p.Lys676Met) c.2324A>T (p.Lys775Met) n.2408A>T c.1606+718A>T (n.1606+718A>T) c.2330A>T (p.Lys777Met) c.628-3113A>T (n.628-3113A>T) c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1934A>T (p.Lys645Met) c.169+7888T>A (n.169+7888T>A) c.*124+7687T>A (n.*124+7687T>A) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.2321A>T (p.Lys774Met) c.-773A>T (n.-773A>T) c.2141A>T (p.Lys714Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800308_47800310del | CA2586969288 | FBXO11,MSH6 | c.2028_2030del (p.Gln677del) c.2325_2327del (p.Gln776del) n.2409_2411del c.1606+719_1606+721del (n.1606+719_1606+721del) c.2331_2333del (p.Gln778del) c.628-3112_628-3110del (n.628-3112_628-3110del) c.1482_1484del (p.Gln495del) c.1935_1937del (p.Gln646del) c.169+7886_169+7888del (n.169+7886_169+7888del) c.*124+7685_*124+7687del (n.*124+7685_*124+7687del) c.*1672_*1674del (n.*1672_*1674del) c.1419_1421del (p.Gln474del) c.2322_2324del (p.Gln775del) c.-772_-770del (n.-772_-770del) c.2142_2144del (p.Gln715del) | |
2 | g.47800308G>A | CA426121469 | FBXO11,MSH6 | c.2028G>A (p.Lys676=) c.2325G>A (p.Lys775=) n.2409G>A c.1606+719G>A (n.1606+719G>A) c.2331G>A (p.Lys777=) c.628-3112G>A (n.628-3112G>A) c.1482G>A (p.Lys494=) c.1935G>A (p.Lys645=) c.169+7887C>T (n.169+7887C>T) c.*124+7686C>T (n.*124+7686C>T) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.1419G>A (p.Lys473=) c.2322G>A (p.Lys774=) c.-772G>A (n.-772G>A) c.2142G>A (p.Lys714=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800308G>C | CA346753269 | FBXO11,MSH6 | c.2028G>C (p.Lys676Asn) c.2325G>C (p.Lys775Asn) n.2409G>C c.1606+719G>C (n.1606+719G>C) c.2331G>C (p.Lys777Asn) c.628-3112G>C (n.628-3112G>C) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.169+7887C>G (n.169+7887C>G) c.*124+7686C>G (n.*124+7686C>G) c.*1672G>C (n.*1672G>C) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.2322G>C (p.Lys774Asn) c.-772G>C (n.-772G>C) c.2142G>C (p.Lys714Asn) | dbSNP |
2 | g.47800308G>T | CA346753283 | FBXO11,MSH6 | c.2028G>T (p.Lys676Asn) c.2325G>T (p.Lys775Asn) n.2409G>T c.1606+719G>T (n.1606+719G>T) c.2331G>T (p.Lys777Asn) c.628-3112G>T (n.628-3112G>T) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.169+7887C>A (n.169+7887C>A) c.*124+7686C>A (n.*124+7686C>A) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.2322G>T (p.Lys774Asn) c.-772G>T (n.-772G>T) c.2142G>T (p.Lys714Asn) | |
2 | g.47800309C>A | CA346753291 | FBXO11,MSH6 | c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.2326C>A (p.Gln776Lys) n.2410C>A c.1606+720C>A (n.1606+720C>A) c.2332C>A (p.Gln778Lys) c.628-3111C>A (n.628-3111C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.169+7886G>T (n.169+7886G>T) c.*124+7685G>T (n.*124+7685G>T) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.-771C>A (n.-771C>A) c.2143C>A (p.Gln715Lys) | dbSNP |
2 | g.47800309C>G | CA346753297 | FBXO11,MSH6 | c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.2326C>G (p.Gln776Glu) n.2410C>G c.1606+720C>G (n.1606+720C>G) c.2332C>G (p.Gln778Glu) c.628-3111C>G (n.628-3111C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.169+7886G>C (n.169+7886G>C) c.*124+7685G>C (n.*124+7685G>C) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.-771C>G (n.-771C>G) c.2143C>G (p.Gln715Glu) | dbSNP |
2 | g.47800309C>T | CA346753294 | FBXO11,MSH6 | c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.2326C>T (p.Gln776Ter) n.2410C>T c.1606+720C>T (n.1606+720C>T) c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.628-3111C>T (n.628-3111C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.169+7886G>A (n.169+7886G>A) c.*124+7685G>A (n.*124+7685G>A) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.-771C>T (n.-771C>T) c.2143C>T (p.Gln715Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800310A= | CA2496049642 | FBXO11,MSH6 | c.2030A= (p.Gln677=) c.2327A= (p.Gln776=) n.2411A= c.1606+721A= (n.1606+721A=) c.2333A= (p.Gln778=) c.628-3110A= (n.628-3110A=) c.1484A= (p.Gln495=) c.1937A= (p.Gln646=) c.169+7885T= (n.169+7885T=) c.*124+7684T= (n.*124+7684T=) c.*1674A= (n.*1674A=) c.1421A= (p.Gln474=) c.2324A= (p.Gln775=) c.-770A= (n.-770A=) c.2144A= (p.Gln715=) | |
2 | g.47800310A>C | CA346753303 | FBXO11,MSH6 | c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.2327A>C (p.Gln776Pro) n.2411A>C c.1606+721A>C (n.1606+721A>C) c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.628-3110A>C (n.628-3110A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.169+7885T>G (n.169+7885T>G) c.*124+7684T>G (n.*124+7684T>G) c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.-770A>C (n.-770A>C) c.2144A>C (p.Gln715Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800310A>G | CA346753308 | FBXO11,MSH6 | c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.2327A>G (p.Gln776Arg) n.2411A>G c.1606+721A>G (n.1606+721A>G) c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.628-3110A>G (n.628-3110A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.169+7885T>C (n.169+7885T>C) c.*124+7684T>C (n.*124+7684T>C) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.-770A>G (n.-770A>G) c.2144A>G (p.Gln715Arg) | |
2 | g.47800310A>T | CA346753313 | FBXO11,MSH6 | c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.2327A>T (p.Gln776Leu) n.2411A>T c.1606+721A>T (n.1606+721A>T) c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.628-3110A>T (n.628-3110A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.169+7885T>A (n.169+7885T>A) c.*124+7684T>A (n.*124+7684T>A) c.*1674A>T (n.*1674A>T) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.-770A>T (n.-770A>T) c.2144A>T (p.Gln715Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800311del | CA2580067831 | FBXO11,MSH6 | c.2031del (p.Gln677HisfsTer17) c.2328del (p.Gln776HisfsTer17) n.2412del c.1606+722del (n.1606+722del) c.2334del (p.Gln778HisfsTer17) c.628-3109del (n.628-3109del) c.1485del (p.Gln495HisfsTer17) c.1938del (p.Gln646HisfsTer17) c.169+7885del (n.169+7885del) c.*124+7684del (n.*124+7684del) c.*1675del (n.*1675del) c.1422del (p.Gln474HisfsTer17) c.2325del (p.Gln775HisfsTer17) c.-769del (n.-769del) c.2145del (p.Gln715HisfsTer17) | ClinVar |
2 | g.47800310_47800319del | CA2580067830 | FBXO11,MSH6 | c.2030_2039del (p.Gln677LeufsTer14) c.2327_2336del (p.Gln776LeufsTer14) n.2411_2420del c.1606+721_1606+730del (n.1606+721_1606+730del) c.2333_2342del (p.Gln778LeufsTer14) c.628-3110_628-3101del (n.628-3110_628-3101del) c.1484_1493del (p.Gln495LeufsTer14) c.1937_1946del (p.Gln646LeufsTer14) c.169+7876_169+7885del (n.169+7876_169+7885del) c.*124+7675_*124+7684del (n.*124+7675_*124+7684del) c.*1674_*1683del (n.*1674_*1683del) c.1421_1430del (p.Gln474LeufsTer14) c.2324_2333del (p.Gln775LeufsTer14) c.-770_-761del (n.-770_-761del) c.2144_2153del (p.Gln715LeufsTer14) | ClinVar |
2 | g.47800311A= | CA2496049644 | FBXO11,MSH6 | c.2031A= (p.Gln677=) c.2328A= (p.Gln776=) n.2412A= c.1606+722A= (n.1606+722A=) c.2334A= (p.Gln778=) c.628-3109A= (n.628-3109A=) c.1485A= (p.Gln495=) c.1938A= (p.Gln646=) c.169+7884T= (n.169+7884T=) c.*124+7683T= (n.*124+7683T=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.1422A= (p.Gln474=) c.2325A= (p.Gln775=) c.-769A= (n.-769A=) c.2145A= (p.Gln715=) | |
2 | g.47800311A>C | CA346753318 | FBXO11,MSH6 | c.2031A>C (p.Gln677His) c.2328A>C (p.Gln776His) n.2412A>C c.1606+722A>C (n.1606+722A>C) c.2334A>C (p.Gln778His) c.628-3109A>C (n.628-3109A>C) c.1485A>C (p.Gln495His) c.1938A>C (p.Gln646His) c.169+7884T>G (n.169+7884T>G) c.*124+7683T>G (n.*124+7683T>G) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1422A>C (p.Gln474His) c.2325A>C (p.Gln775His) c.-769A>C (n.-769A>C) c.2145A>C (p.Gln715His) | dbSNP |
2 | g.47800311A>G | CA426121471 | FBXO11,MSH6 | c.2031A>G (p.Gln677=) c.2328A>G (p.Gln776=) n.2412A>G c.1606+722A>G (n.1606+722A>G) c.2334A>G (p.Gln778=) c.628-3109A>G (n.628-3109A>G) c.1485A>G (p.Gln495=) c.1938A>G (p.Gln646=) c.169+7884T>C (n.169+7884T>C) c.*124+7683T>C (n.*124+7683T>C) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1422A>G (p.Gln474=) c.2325A>G (p.Gln775=) c.-769A>G (n.-769A>G) c.2145A>G (p.Gln715=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800311A>T | CA346753321 | FBXO11,MSH6 | c.2031A>T (p.Gln677His) c.2328A>T (p.Gln776His) n.2412A>T c.1606+722A>T (n.1606+722A>T) c.2334A>T (p.Gln778His) c.628-3109A>T (n.628-3109A>T) c.1485A>T (p.Gln495His) c.1938A>T (p.Gln646His) c.169+7884T>A (n.169+7884T>A) c.*124+7683T>A (n.*124+7683T>A) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1422A>T (p.Gln474His) c.2325A>T (p.Gln775His) c.-769A>T (n.-769A>T) c.2145A>T (p.Gln715His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800312T>A | CA010044 | FBXO11,MSH6 | c.2032T>A (p.Trp678Arg) c.2329T>A (p.Trp777Arg) n.2413T>A c.1606+723T>A (n.1606+723T>A) c.2335T>A (p.Trp779Arg) c.628-3108T>A (n.628-3108T>A) c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.1939T>A (p.Trp647Arg) c.169+7883A>T (n.169+7883A>T) c.*124+7682A>T (n.*124+7682A>T) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.2326T>A (p.Trp776Arg) c.-768T>A (n.-768T>A) c.2146T>A (p.Trp716Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800312T>C | CA346753332 | FBXO11,MSH6 | c.2032T>C (p.Trp678Arg) c.2329T>C (p.Trp777Arg) n.2413T>C c.1606+723T>C (n.1606+723T>C) c.2335T>C (p.Trp779Arg) c.628-3108T>C (n.628-3108T>C) c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.1939T>C (p.Trp647Arg) c.169+7883A>G (n.169+7883A>G) c.*124+7682A>G (n.*124+7682A>G) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.2326T>C (p.Trp776Arg) c.-768T>C (n.-768T>C) c.2146T>C (p.Trp716Arg) | |
2 | g.47800312T>G | CA346753329 | FBXO11,MSH6 | c.2032T>G (p.Trp678Gly) c.2329T>G (p.Trp777Gly) n.2413T>G c.1606+723T>G (n.1606+723T>G) c.2335T>G (p.Trp779Gly) c.628-3108T>G (n.628-3108T>G) c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1939T>G (p.Trp647Gly) c.169+7883A>C (n.169+7883A>C) c.*124+7682A>C (n.*124+7682A>C) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.1423T>G (p.Trp475Gly) c.2326T>G (p.Trp776Gly) c.-768T>G (n.-768T>G) c.2146T>G (p.Trp716Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800312T= | CA2496049647 | FBXO11,MSH6 | c.2032T= (p.Trp678=) c.2329T= (p.Trp777=) n.2413T= c.1606+723T= (n.1606+723T=) c.2335T= (p.Trp779=) c.628-3108T= (n.628-3108T=) c.1486T= (p.Trp496=) c.1939T= (p.Trp647=) c.169+7883A= (n.169+7883A=) c.*124+7682A= (n.*124+7682A=) c.*1676T= (n.*1676T=) c.1423T= (p.Trp475=) c.2326T= (p.Trp776=) c.-768T= (n.-768T=) c.2146T= (p.Trp716=) | |
2 | g.47800337_47800338insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA | CA10577276 | FBXO11,MSH6 | c.2057_2058insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His686GlnfsTer10) c.2354_2355insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His785GlnfsTer10) n.2438_2439insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA c.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.2360_2361insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His787GlnfsTer10) c.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.1511_1512insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His504GlnfsTer10) c.1964_1965insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His655GlnfsTer10) c.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA) c.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA) c.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.1448_1449insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His483GlnfsTer10) c.2351_2352insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His784GlnfsTer10) c.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.2171_2172insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His724GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800312_47800313insA | CA2695200524 | FBXO11,MSH6 | c.2032_2033insA (p.Trp678Ter) c.2329_2330insA (p.Trp777Ter) n.2413_2414insA c.1606+723_1606+724insA (n.1606+723_1606+724insA) c.2335_2336insA (p.Trp779Ter) c.628-3108_628-3107insA (n.628-3108_628-3107insA) c.1486_1487insA (p.Trp496Ter) c.1939_1940insA (p.Trp647Ter) c.169+7882_169+7883insT (n.169+7882_169+7883insT) c.*124+7681_*124+7682insT (n.*124+7681_*124+7682insT) c.*1676_*1677insA (n.*1676_*1677insA) c.1423_1424insA (p.Trp475Ter) c.2326_2327insA (p.Trp776Ter) c.-768_-767insA (n.-768_-767insA) c.2146_2147insA (p.Trp716Ter) | ClinVar |
2 | g.47800313G>A | CA010055 | FBXO11,MSH6 | c.2033G>A (p.Trp678Ter) c.2330G>A (p.Trp777Ter) n.2414G>A c.1606+724G>A (n.1606+724G>A) c.2336G>A (p.Trp779Ter) c.628-3107G>A (n.628-3107G>A) c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.169+7882C>T (n.169+7882C>T) c.*124+7681C>T (n.*124+7681C>T) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.2327G>A (p.Trp776Ter) c.-767G>A (n.-767G>A) c.2147G>A (p.Trp716Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800313G>C | CA346753358 | FBXO11,MSH6 | c.2033G>C (p.Trp678Ser) c.2330G>C (p.Trp777Ser) n.2414G>C c.1606+724G>C (n.1606+724G>C) c.2336G>C (p.Trp779Ser) c.628-3107G>C (n.628-3107G>C) c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.169+7882C>G (n.169+7882C>G) c.*124+7681C>G (n.*124+7681C>G) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.2327G>C (p.Trp776Ser) c.-767G>C (n.-767G>C) c.2147G>C (p.Trp716Ser) | dbSNP |
2 | g.47800313G= | CA2496049650 | FBXO11,MSH6 | c.2033G= (p.Trp678=) c.2330G= (p.Trp777=) n.2414G= c.1606+724G= (n.1606+724G=) c.2336G= (p.Trp779=) c.628-3107G= (n.628-3107G=) c.1487G= (p.Trp496=) c.1940G= (p.Trp647=) c.169+7882C= (n.169+7882C=) c.*124+7681C= (n.*124+7681C=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.1424G= (p.Trp475=) c.2327G= (p.Trp776=) c.-767G= (n.-767G=) c.2147G= (p.Trp716=) | |
2 | g.47800313G>T | CA346753343 | FBXO11,MSH6 | c.2033G>T (p.Trp678Leu) c.2330G>T (p.Trp777Leu) n.2414G>T c.1606+724G>T (n.1606+724G>T) c.2336G>T (p.Trp779Leu) c.628-3107G>T (n.628-3107G>T) c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.1940G>T (p.Trp647Leu) c.169+7882C>A (n.169+7882C>A) c.*124+7681C>A (n.*124+7681C>A) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.2327G>T (p.Trp776Leu) c.-767G>T (n.-767G>T) c.2147G>T (p.Trp716Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800314G>A | CA10578104 | FBXO11,MSH6 | c.2034G>A (p.Trp678Ter) c.2331G>A (p.Trp777Ter) n.2415G>A c.1606+725G>A (n.1606+725G>A) c.2337G>A (p.Trp779Ter) c.628-3106G>A (n.628-3106G>A) c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.1941G>A (p.Trp647Ter) c.169+7881C>T (n.169+7881C>T) c.*124+7680C>T (n.*124+7680C>T) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.2328G>A (p.Trp776Ter) c.-766G>A (n.-766G>A) c.2148G>A (p.Trp716Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800314G>C | CA346753361 | FBXO11,MSH6 | c.2034G>C (p.Trp678Cys) c.2331G>C (p.Trp777Cys) n.2415G>C c.1606+725G>C (n.1606+725G>C) c.2337G>C (p.Trp779Cys) c.628-3106G>C (n.628-3106G>C) c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.1941G>C (p.Trp647Cys) c.169+7881C>G (n.169+7881C>G) c.*124+7680C>G (n.*124+7680C>G) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.2328G>C (p.Trp776Cys) c.-766G>C (n.-766G>C) c.2148G>C (p.Trp716Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800314G= | CA2496049653 | FBXO11,MSH6 | c.2034G= (p.Trp678=) c.2331G= (p.Trp777=) n.2415G= c.1606+725G= (n.1606+725G=) c.2337G= (p.Trp779=) c.628-3106G= (n.628-3106G=) c.1488G= (p.Trp496=) c.1941G= (p.Trp647=) c.169+7881C= (n.169+7881C=) c.*124+7680C= (n.*124+7680C=) c.*1678G= (n.*1678G=) c.1425G= (p.Trp475=) c.2328G= (p.Trp776=) c.-766G= (n.-766G=) c.2148G= (p.Trp716=) | |
2 | g.47800314G>T | CA346753359 | FBXO11,MSH6 | c.2034G>T (p.Trp678Cys) c.2331G>T (p.Trp777Cys) n.2415G>T c.1606+725G>T (n.1606+725G>T) c.2337G>T (p.Trp779Cys) c.628-3106G>T (n.628-3106G>T) c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.1941G>T (p.Trp647Cys) c.169+7881C>A (n.169+7881C>A) c.*124+7680C>A (n.*124+7680C>A) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.2328G>T (p.Trp776Cys) c.-766G>T (n.-766G>T) c.2148G>T (p.Trp716Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800315C>A | CA346753370 | FBXO11,MSH6 | c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.2416C>A c.1606+726C>A (n.1606+726C>A) c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.628-3105C>A (n.628-3105C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.169+7880G>T (n.169+7880G>T) c.*124+7679G>T (n.*124+7679G>T) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.2329C>A (p.Leu777Ile) c.-765C>A (n.-765C>A) c.2149C>A (p.Leu717Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800315C= | CA2496049326 | FBXO11,MSH6 | c.2035C= (p.Leu679=) c.2332C= (p.Leu778=) n.2416C= c.1606+726C= (n.1606+726C=) c.2338C= (p.Leu780=) c.628-3105C= (n.628-3105C=) c.1489C= (p.Leu497=) c.1942C= (p.Leu648=) c.169+7880G= (n.169+7880G=) c.*124+7679G= (n.*124+7679G=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.1426C= (p.Leu476=) c.2329C= (p.Leu777=) c.-765C= (n.-765C=) c.2149C= (p.Leu717=) | |
2 | g.47800315C>G | CA346753377 | FBXO11,MSH6 | c.2035C>G (p.Leu679Val) c.2332C>G (p.Leu778Val) n.2416C>G c.1606+726C>G (n.1606+726C>G) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.628-3105C>G (n.628-3105C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.169+7880G>C (n.169+7880G>C) c.*124+7679G>C (n.*124+7679G>C) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.-765C>G (n.-765C>G) c.2149C>G (p.Leu717Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800315C>T | CA346753373 | FBXO11,MSH6 | c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.2332C>T (p.Leu778Phe) n.2416C>T c.1606+726C>T (n.1606+726C>T) c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.628-3105C>T (n.628-3105C>T) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1942C>T (p.Leu648Phe) c.169+7880G>A (n.169+7880G>A) c.*124+7679G>A (n.*124+7679G>A) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.2329C>T (p.Leu777Phe) c.-765C>T (n.-765C>T) c.2149C>T (p.Leu717Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800315_47800318dup | CA2586969289 | FBXO11,MSH6 | c.2035_2038dup (p.Cys680SerfsTer7) c.2332_2335dup (p.Cys779SerfsTer7) n.2416_2419dup c.1606+726_1606+729dup (n.1606+726_1606+729dup) c.2338_2341dup (p.Cys781SerfsTer7) c.628-3105_628-3102dup (n.628-3105_628-3102dup) c.1489_1492dup (p.Cys498SerfsTer7) c.1942_1945dup (p.Cys649SerfsTer7) c.169+7877_169+7880dup (n.169+7877_169+7880dup) c.*124+7676_*124+7679dup (n.*124+7676_*124+7679dup) c.*1679_*1682dup (n.*1679_*1682dup) c.1426_1429dup (p.Cys477SerfsTer7) c.2329_2332dup (p.Cys778SerfsTer7) c.-765_-762dup (n.-765_-762dup) c.2149_2152dup (p.Cys718SerfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47800316T>A | CA346753381 | FBXO11,MSH6 | c.2036T>A (p.Leu679His) c.2333T>A (p.Leu778His) n.2417T>A c.1606+727T>A (n.1606+727T>A) c.2339T>A (p.Leu780His) c.628-3104T>A (n.628-3104T>A) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1943T>A (p.Leu648His) c.169+7879A>T (n.169+7879A>T) c.*124+7678A>T (n.*124+7678A>T) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.1427T>A (p.Leu476His) c.2330T>A (p.Leu777His) c.-764T>A (n.-764T>A) c.2150T>A (p.Leu717His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800316T>C | CA346753385 | FBXO11,MSH6 | c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.2417T>C c.1606+727T>C (n.1606+727T>C) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.628-3104T>C (n.628-3104T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.169+7879A>G (n.169+7879A>G) c.*124+7678A>G (n.*124+7678A>G) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.-764T>C (n.-764T>C) c.2150T>C (p.Leu717Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800316T>G | CA346753386 | FBXO11,MSH6 | c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.2417T>G c.1606+727T>G (n.1606+727T>G) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.628-3104T>G (n.628-3104T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.169+7879A>C (n.169+7879A>C) c.*124+7678A>C (n.*124+7678A>C) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.-764T>G (n.-764T>G) c.2150T>G (p.Leu717Arg) | |
2 | g.47800318dup | CA2499216114 | FBXO11,MSH6 | c.2038dup (p.Cys680LeufsTer6) c.2335dup (p.Cys779LeufsTer6) n.2419dup c.1606+729dup (n.1606+729dup) c.2341dup (p.Cys781LeufsTer6) c.628-3102dup (n.628-3102dup) c.1492dup (p.Cys498LeufsTer6) c.1945dup (p.Cys649LeufsTer6) c.169+7879dup (n.169+7879dup) c.*124+7678dup (n.*124+7678dup) c.*1682dup (n.*1682dup) c.1429dup (p.Cys477LeufsTer6) c.2332dup (p.Cys778LeufsTer6) c.-762dup (n.-762dup) c.2152dup (p.Cys718LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800317T>A | CA426121479 | FBXO11,MSH6 | c.2037T>A (p.Leu679=) c.2334T>A (p.Leu778=) n.2418T>A c.1606+728T>A (n.1606+728T>A) c.2340T>A (p.Leu780=) c.628-3103T>A (n.628-3103T>A) c.1491T>A (p.Leu497=) c.1944T>A (p.Leu648=) c.169+7878A>T (n.169+7878A>T) c.*124+7677A>T (n.*124+7677A>T) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.1428T>A (p.Leu476=) c.2331T>A (p.Leu777=) c.-763T>A (n.-763T>A) c.2151T>A (p.Leu717=) | dbSNP |
2 | g.47800317T>C | CA16604292 | FBXO11,MSH6 | c.2037T>C (p.Leu679=) c.2334T>C (p.Leu778=) n.2418T>C c.1606+728T>C (n.1606+728T>C) c.2340T>C (p.Leu780=) c.628-3103T>C (n.628-3103T>C) c.1491T>C (p.Leu497=) c.1944T>C (p.Leu648=) c.169+7878A>G (n.169+7878A>G) c.*124+7677A>G (n.*124+7677A>G) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.1428T>C (p.Leu476=) c.2331T>C (p.Leu777=) c.-763T>C (n.-763T>C) c.2151T>C (p.Leu717=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800317T>G | CA426121481 | FBXO11,MSH6 | c.2037T>G (p.Leu679=) c.2334T>G (p.Leu778=) n.2418T>G c.1606+728T>G (n.1606+728T>G) c.2340T>G (p.Leu780=) c.628-3103T>G (n.628-3103T>G) c.1491T>G (p.Leu497=) c.1944T>G (p.Leu648=) c.169+7878A>C (n.169+7878A>C) c.*124+7677A>C (n.*124+7677A>C) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.1428T>G (p.Leu476=) c.2331T>G (p.Leu777=) c.-763T>G (n.-763T>G) c.2151T>G (p.Leu717=) | ClinVar |
2 | g.47800317T= | CA2496049328 | FBXO11,MSH6 | c.2037T= (p.Leu679=) c.2334T= (p.Leu778=) n.2418T= c.1606+728T= (n.1606+728T=) c.2340T= (p.Leu780=) c.628-3103T= (n.628-3103T=) c.1491T= (p.Leu497=) c.1944T= (p.Leu648=) c.169+7878A= (n.169+7878A=) c.*124+7677A= (n.*124+7677A=) c.*1681T= (n.*1681T=) c.1428T= (p.Leu476=) c.2331T= (p.Leu777=) c.-763T= (n.-763T=) c.2151T= (p.Leu717=) | |
2 | g.47800318T>A | CA346753392 | FBXO11,MSH6 | c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.2335T>A (p.Cys779Ser) n.2419T>A c.1606+729T>A (n.1606+729T>A) c.2341T>A (p.Cys781Ser) c.628-3102T>A (n.628-3102T>A) c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.169+7877A>T (n.169+7877A>T) c.*124+7676A>T (n.*124+7676A>T) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) c.-762T>A (n.-762T>A) c.2152T>A (p.Cys718Ser) | dbSNP |
2 | g.47800318T>C | CA346753396 | FBXO11,MSH6 | c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.2335T>C (p.Cys779Arg) n.2419T>C c.1606+729T>C (n.1606+729T>C) c.2341T>C (p.Cys781Arg) c.628-3102T>C (n.628-3102T>C) c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.169+7877A>G (n.169+7877A>G) c.*124+7676A>G (n.*124+7676A>G) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) c.-762T>C (n.-762T>C) c.2152T>C (p.Cys718Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800318T>G | CA346753397 | FBXO11,MSH6 | c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.2335T>G (p.Cys779Gly) n.2419T>G c.1606+729T>G (n.1606+729T>G) c.2341T>G (p.Cys781Gly) c.628-3102T>G (n.628-3102T>G) c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.169+7877A>C (n.169+7877A>C) c.*124+7676A>C (n.*124+7676A>C) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) c.-762T>G (n.-762T>G) c.2152T>G (p.Cys718Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800318T= | CA2496049330 | FBXO11,MSH6 | c.2038T= (p.Cys680=) c.2335T= (p.Cys779=) n.2419T= c.1606+729T= (n.1606+729T=) c.2341T= (p.Cys781=) c.628-3102T= (n.628-3102T=) c.1492T= (p.Cys498=) c.1945T= (p.Cys649=) c.169+7877A= (n.169+7877A=) c.*124+7676A= (n.*124+7676A=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.1429T= (p.Cys477=) c.2332T= (p.Cys778=) c.-762T= (n.-762T=) c.2152T= (p.Cys718=) | |
2 | g.47800319G>A | CA346753398 | FBXO11,MSH6 | c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.2336G>A (p.Cys779Tyr) n.2420G>A c.1606+730G>A (n.1606+730G>A) c.2342G>A (p.Cys781Tyr) c.628-3101G>A (n.628-3101G>A) c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.169+7876C>T (n.169+7876C>T) c.*124+7675C>T (n.*124+7675C>T) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) c.-761G>A (n.-761G>A) c.2153G>A (p.Cys718Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800319G>C | CA346753400 | FBXO11,MSH6 | c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.2336G>C (p.Cys779Ser) n.2420G>C c.1606+730G>C (n.1606+730G>C) c.2342G>C (p.Cys781Ser) c.628-3101G>C (n.628-3101G>C) c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.169+7876C>G (n.169+7876C>G) c.*124+7675C>G (n.*124+7675C>G) c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.2333G>C (p.Cys778Ser) c.-761G>C (n.-761G>C) c.2153G>C (p.Cys718Ser) | dbSNP |
2 | g.47800319G= | CA2496049332 | FBXO11,MSH6 | c.2039G= (p.Cys680=) c.2336G= (p.Cys779=) n.2420G= c.1606+730G= (n.1606+730G=) c.2342G= (p.Cys781=) c.628-3101G= (n.628-3101G=) c.1493G= (p.Cys498=) c.1946G= (p.Cys649=) c.169+7876C= (n.169+7876C=) c.*124+7675C= (n.*124+7675C=) c.*1683G= (n.*1683G=) c.1430G= (p.Cys477=) c.2333G= (p.Cys778=) c.-761G= (n.-761G=) c.2153G= (p.Cys718=) | |
2 | g.47800319G>T | CA346753402 | FBXO11,MSH6 | c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.2336G>T (p.Cys779Phe) n.2420G>T c.1606+730G>T (n.1606+730G>T) c.2342G>T (p.Cys781Phe) c.628-3101G>T (n.628-3101G>T) c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.169+7876C>A (n.169+7876C>A) c.*124+7675C>A (n.*124+7675C>A) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.2333G>T (p.Cys778Phe) c.-761G>T (n.-761G>T) c.2153G>T (p.Cys718Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800320T>A | CA346753406 | FBXO11,MSH6 | c.2040T>A (p.Cys680Ter) c.2337T>A (p.Cys779Ter) n.2421T>A c.1606+731T>A (n.1606+731T>A) c.2343T>A (p.Cys781Ter) c.628-3100T>A (n.628-3100T>A) c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.1947T>A (p.Cys649Ter) c.169+7875A>T (n.169+7875A>T) c.*124+7674A>T (n.*124+7674A>T) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.1431T>A (p.Cys477Ter) c.2334T>A (p.Cys778Ter) c.-760T>A (n.-760T>A) c.2154T>A (p.Cys718Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800320T>C | CA426121482 | FBXO11,MSH6 | c.2040T>C (p.Cys680=) c.2337T>C (p.Cys779=) n.2421T>C c.1606+731T>C (n.1606+731T>C) c.2343T>C (p.Cys781=) c.628-3100T>C (n.628-3100T>C) c.1494T>C (p.Cys498=) c.1947T>C (p.Cys649=) c.169+7875A>G (n.169+7875A>G) c.*124+7674A>G (n.*124+7674A>G) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.1431T>C (p.Cys477=) c.2334T>C (p.Cys778=) c.-760T>C (n.-760T>C) c.2154T>C (p.Cys718=) | ClinVar |
2 | g.47800320T>G | CA346753409 | FBXO11,MSH6 | c.2040T>G (p.Cys680Trp) c.2337T>G (p.Cys779Trp) n.2421T>G c.1606+731T>G (n.1606+731T>G) c.2343T>G (p.Cys781Trp) c.628-3100T>G (n.628-3100T>G) c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.1947T>G (p.Cys649Trp) c.169+7875A>C (n.169+7875A>C) c.*124+7674A>C (n.*124+7674A>C) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.1431T>G (p.Cys477Trp) c.2334T>G (p.Cys778Trp) c.-760T>G (n.-760T>G) c.2154T>G (p.Cys718Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800320T= | CA2496049335 | FBXO11,MSH6 | c.2040T= (p.Cys680=) c.2337T= (p.Cys779=) n.2421T= c.1606+731T= (n.1606+731T=) c.2343T= (p.Cys781=) c.628-3100T= (n.628-3100T=) c.1494T= (p.Cys498=) c.1947T= (p.Cys649=) c.169+7875A= (n.169+7875A=) c.*124+7674A= (n.*124+7674A=) c.*1684T= (n.*1684T=) c.1431T= (p.Cys477=) c.2334T= (p.Cys778=) c.-760T= (n.-760T=) c.2154T= (p.Cys718=) | |
2 | g.47800321G>A | CA346753416 | FBXO11,MSH6 | c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.2338G>A (p.Ala780Thr) n.2422G>A c.1606+732G>A (n.1606+732G>A) c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.628-3099G>A (n.628-3099G>A) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.169+7874C>T (n.169+7874C>T) c.*124+7673C>T (n.*124+7673C>T) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.2335G>A (p.Ala779Thr) c.-759G>A (n.-759G>A) c.2155G>A (p.Ala719Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47800321G>C | CA346753425 | FBXO11,MSH6 | c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.2338G>C (p.Ala780Pro) n.2422G>C c.1606+732G>C (n.1606+732G>C) c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.628-3099G>C (n.628-3099G>C) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.169+7874C>G (n.169+7874C>G) c.*124+7673C>G (n.*124+7673C>G) c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.2335G>C (p.Ala779Pro) c.-759G>C (n.-759G>C) c.2155G>C (p.Ala719Pro) | |
2 | g.47800321G>T | CA346753422 | FBXO11,MSH6 | c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.2338G>T (p.Ala780Ser) n.2422G>T c.1606+732G>T (n.1606+732G>T) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.628-3099G>T (n.628-3099G>T) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.169+7874C>A (n.169+7874C>A) c.*124+7673C>A (n.*124+7673C>A) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.2335G>T (p.Ala779Ser) c.-759G>T (n.-759G>T) c.2155G>T (p.Ala719Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.47800321_47800322del | CA2695200525 | FBXO11,MSH6 | c.2041_2042del (p.Ala681ProfsTer4) c.2338_2339del (p.Ala780ProfsTer4) n.2422_2423del c.1606+732_1606+733del (n.1606+732_1606+733del) c.2344_2345del (p.Ala782ProfsTer4) c.628-3099_628-3098del (n.628-3099_628-3098del) c.1495_1496del (p.Ala499ProfsTer4) c.1948_1949del (p.Ala650ProfsTer4) c.169+7873_169+7874del (n.169+7873_169+7874del) c.*124+7672_*124+7673del (n.*124+7672_*124+7673del) c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del) c.1432_1433del (p.Ala478ProfsTer4) c.2335_2336del (p.Ala779ProfsTer4) c.-759_-758del (n.-759_-758del) c.2155_2156del (p.Ala719ProfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47800322C>A | CA346753432 | FBXO11,MSH6 | c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.2339C>A (p.Ala780Asp) n.2423C>A c.1606+733C>A (n.1606+733C>A) c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.628-3098C>A (n.628-3098C>A) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.169+7873G>T (n.169+7873G>T) c.*124+7672G>T (n.*124+7672G>T) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.2336C>A (p.Ala779Asp) c.-758C>A (n.-758C>A) c.2156C>A (p.Ala719Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800322C= | CA2496049336 | FBXO11,MSH6 | c.2042C= (p.Ala681=) c.2339C= (p.Ala780=) n.2423C= c.1606+733C= (n.1606+733C=) c.2345C= (p.Ala782=) c.628-3098C= (n.628-3098C=) c.1496C= (p.Ala499=) c.1949C= (p.Ala650=) c.169+7873G= (n.169+7873G=) c.*124+7672G= (n.*124+7672G=) c.*1686C= (n.*1686C=) c.1433C= (p.Ala478=) c.2336C= (p.Ala779=) c.-758C= (n.-758C=) c.2156C= (p.Ala719=) | |
2 | g.47800322C>G | CA010064 | FBXO11,MSH6 | c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.2423C>G c.1606+733C>G (n.1606+733C>G) c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.628-3098C>G (n.628-3098C>G) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.169+7873G>C (n.169+7873G>C) c.*124+7672G>C (n.*124+7672G>C) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.2336C>G (p.Ala779Gly) c.-758C>G (n.-758C>G) c.2156C>G (p.Ala719Gly) | dbSNP |
2 | g.47800322C>T | CA068844 | FBXO11,MSH6 | c.2042C>T (p.Ala681Val) c.2339C>T (p.Ala780Val) n.2423C>T c.1606+733C>T (n.1606+733C>T) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.628-3098C>T (n.628-3098C>T) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.169+7873G>A (n.169+7873G>A) c.*124+7672G>A (n.*124+7672G>A) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.2336C>T (p.Ala779Val) c.-758C>T (n.-758C>T) c.2156C>T (p.Ala719Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800325dup | CA2580067834 | FBXO11,MSH6 | c.2045dup (p.Leu683ThrfsTer3) c.2342dup (p.Leu782ThrfsTer3) n.2426dup c.1606+736dup (n.1606+736dup) c.2348dup (p.Leu784ThrfsTer3) c.628-3095dup (n.628-3095dup) c.1499dup (p.Leu501ThrfsTer3) c.1952dup (p.Leu652ThrfsTer3) c.169+7873dup (n.169+7873dup) c.*124+7672dup (n.*124+7672dup) c.*1689dup (n.*1689dup) c.1436dup (p.Leu480ThrfsTer3) c.2339dup (p.Leu781ThrfsTer3) c.-755dup (n.-755dup) c.2159dup (p.Leu721ThrfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800323C>A | CA426121582 | FBXO11,MSH6 | c.2043C>A (p.Ala681=) c.2340C>A (p.Ala780=) n.2424C>A c.1606+734C>A (n.1606+734C>A) c.2346C>A (p.Ala782=) c.628-3097C>A (n.628-3097C>A) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1950C>A (p.Ala650=) c.169+7872G>T (n.169+7872G>T) c.*124+7671G>T (n.*124+7671G>T) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.1434C>A (p.Ala478=) c.2337C>A (p.Ala779=) c.-757C>A (n.-757C>A) c.2157C>A (p.Ala719=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800323C>G | CA426121583 | FBXO11,MSH6 | c.2043C>G (p.Ala681=) c.2340C>G (p.Ala780=) n.2424C>G c.1606+734C>G (n.1606+734C>G) c.2346C>G (p.Ala782=) c.628-3097C>G (n.628-3097C>G) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1950C>G (p.Ala650=) c.169+7872G>C (n.169+7872G>C) c.*124+7671G>C (n.*124+7671G>C) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.1434C>G (p.Ala478=) c.2337C>G (p.Ala779=) c.-757C>G (n.-757C>G) c.2157C>G (p.Ala719=) | dbSNP |
2 | g.47800323C>T | CA426121585 | FBXO11,MSH6 | c.2043C>T (p.Ala681=) c.2340C>T (p.Ala780=) n.2424C>T c.1606+734C>T (n.1606+734C>T) c.2346C>T (p.Ala782=) c.628-3097C>T (n.628-3097C>T) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1950C>T (p.Ala650=) c.169+7872G>A (n.169+7872G>A) c.*124+7671G>A (n.*124+7671G>A) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.1434C>T (p.Ala478=) c.2337C>T (p.Ala779=) c.-757C>T (n.-757C>T) c.2157C>T (p.Ala719=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800324C>A | CA010074 | FBXO11,MSH6 | c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) n.2425C>A c.1606+735C>A (n.1606+735C>A) c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.628-3096C>A (n.628-3096C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.169+7871G>T (n.169+7871G>T) c.*124+7670G>T (n.*124+7670G>T) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.-756C>A (n.-756C>A) c.2158C>A (p.Pro720Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800324C= | CA2496049338 | FBXO11,MSH6 | c.2044C= (p.Pro682=) c.2341C= (p.Pro781=) n.2425C= c.1606+735C= (n.1606+735C=) c.2347C= (p.Pro783=) c.628-3096C= (n.628-3096C=) c.1498C= (p.Pro500=) c.1951C= (p.Pro651=) c.169+7871G= (n.169+7871G=) c.*124+7670G= (n.*124+7670G=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.1435C= (p.Pro479=) c.2338C= (p.Pro780=) c.-756C= (n.-756C=) c.2158C= (p.Pro720=) | |
2 | g.47800324C>G | CA346753443 | FBXO11,MSH6 | c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) n.2425C>G c.1606+735C>G (n.1606+735C>G) c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.628-3096C>G (n.628-3096C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.169+7871G>C (n.169+7871G>C) c.*124+7670G>C (n.*124+7670G>C) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.-756C>G (n.-756C>G) c.2158C>G (p.Pro720Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800324C>T | CA010084 | FBXO11,MSH6 | c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) n.2425C>T c.1606+735C>T (n.1606+735C>T) c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.628-3096C>T (n.628-3096C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.169+7871G>A (n.169+7871G>A) c.*124+7670G>A (n.*124+7670G>A) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.-756C>T (n.-756C>T) c.2158C>T (p.Pro720Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800325C>A | CA346753444 | FBXO11,MSH6 | c.2045C>A (p.Pro682Gln) c.2342C>A (p.Pro781Gln) n.2426C>A c.1606+736C>A (n.1606+736C>A) c.2348C>A (p.Pro783Gln) c.628-3095C>A (n.628-3095C>A) c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.169+7870G>T (n.169+7870G>T) c.*124+7669G>T (n.*124+7669G>T) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.2339C>A (p.Pro780Gln) c.-755C>A (n.-755C>A) c.2159C>A (p.Pro720Gln) | dbSNP |
2 | g.47800325C= | CA2496049340 | FBXO11,MSH6 | c.2045C= (p.Pro682=) c.2342C= (p.Pro781=) n.2426C= c.1606+736C= (n.1606+736C=) c.2348C= (p.Pro783=) c.628-3095C= (n.628-3095C=) c.1499C= (p.Pro500=) c.1952C= (p.Pro651=) c.169+7870G= (n.169+7870G=) c.*124+7669G= (n.*124+7669G=) c.*1689C= (n.*1689C=) c.1436C= (p.Pro479=) c.2339C= (p.Pro780=) c.-755C= (n.-755C=) c.2159C= (p.Pro720=) | |
2 | g.47800325C>G | CA346753447 | FBXO11,MSH6 | c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) n.2426C>G c.1606+736C>G (n.1606+736C>G) c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.628-3095C>G (n.628-3095C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.169+7870G>C (n.169+7870G>C) c.*124+7669G>C (n.*124+7669G>C) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.-755C>G (n.-755C>G) c.2159C>G (p.Pro720Arg) | dbSNP |
2 | g.47800325C>T | CA346753452 | FBXO11,MSH6 | c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) n.2426C>T c.1606+736C>T (n.1606+736C>T) c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.628-3095C>T (n.628-3095C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.169+7870G>A (n.169+7870G>A) c.*124+7669G>A (n.*124+7669G>A) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.-755C>T (n.-755C>T) c.2159C>T (p.Pro720Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800326A= | CA2496049342 | FBXO11,MSH6 | c.2046A= (p.Pro682=) c.2343A= (p.Pro781=) n.2427A= c.1606+737A= (n.1606+737A=) c.2349A= (p.Pro783=) c.628-3094A= (n.628-3094A=) c.1500A= (p.Pro500=) c.1953A= (p.Pro651=) c.169+7869T= (n.169+7869T=) c.*124+7668T= (n.*124+7668T=) c.*1690A= (n.*1690A=) c.1437A= (p.Pro479=) c.2340A= (p.Pro780=) c.-754A= (n.-754A=) c.2160A= (p.Pro720=) | |
2 | g.47800326A>C | CA46710935 | FBXO11,MSH6 | c.2046A>C (p.Pro682=) c.2343A>C (p.Pro781=) n.2427A>C c.1606+737A>C (n.1606+737A>C) c.2349A>C (p.Pro783=) c.628-3094A>C (n.628-3094A>C) c.1500A>C (p.Pro500=) c.1953A>C (p.Pro651=) c.169+7869T>G (n.169+7869T>G) c.*124+7668T>G (n.*124+7668T>G) c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.1437A>C (p.Pro479=) c.2340A>C (p.Pro780=) c.-754A>C (n.-754A>C) c.2160A>C (p.Pro720=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800326A>G | CA426121595 | FBXO11,MSH6 | c.2046A>G (p.Pro682=) c.2343A>G (p.Pro781=) n.2427A>G c.1606+737A>G (n.1606+737A>G) c.2349A>G (p.Pro783=) c.628-3094A>G (n.628-3094A>G) c.1500A>G (p.Pro500=) c.1953A>G (p.Pro651=) c.169+7869T>C (n.169+7869T>C) c.*124+7668T>C (n.*124+7668T>C) c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.1437A>G (p.Pro479=) c.2340A>G (p.Pro780=) c.-754A>G (n.-754A>G) c.2160A>G (p.Pro720=) | dbSNP |
2 | g.47800326A>T | CA426121600 | FBXO11,MSH6 | c.2046A>T (p.Pro682=) c.2343A>T (p.Pro781=) n.2427A>T c.1606+737A>T (n.1606+737A>T) c.2349A>T (p.Pro783=) c.628-3094A>T (n.628-3094A>T) c.1500A>T (p.Pro500=) c.1953A>T (p.Pro651=) c.169+7869T>A (n.169+7869T>A) c.*124+7668T>A (n.*124+7668T>A) c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.1437A>T (p.Pro479=) c.2340A>T (p.Pro780=) c.-754A>T (n.-754A>T) c.2160A>T (p.Pro720=) | dbSNP |
2 | g.47800326_47800328delinsACT | CA2496049343 | FBXO11,MSH6 | c.2046_2048delinsACT (p.Pro682=) c.2343_2345delinsACT (p.Pro781=) n.2427_2429delinsACT c.1606+737_1606+739delinsACT (n.1606+737_1606+739delinsACT) c.2349_2351delinsACT (p.Pro783=) c.628-3094_628-3092delinsACT (n.628-3094_628-3092delinsACT) c.1500_1502delinsACT (p.Pro500=) c.1953_1955delinsACT (p.Pro651=) c.169+7867_169+7869delinsAGT (n.169+7867_169+7869delinsAGT) c.*124+7666_*124+7668delinsAGT (n.*124+7666_*124+7668delinsAGT) c.*1690_*1692delinsACT (n.*1690_*1692delinsACT) c.1437_1439delinsACT (p.Pro479=) c.2340_2342delinsACT (p.Pro780=) c.-754_-752delinsACT (n.-754_-752delinsACT) c.2160_2162delinsACT (p.Pro720=) | |
2 | g.47800327C>A | CA346753464 | FBXO11,MSH6 | c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.2344C>A (p.Leu782Ile) n.2428C>A c.1606+738C>A (n.1606+738C>A) c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.628-3093C>A (n.628-3093C>A) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.169+7868G>T (n.169+7868G>T) c.*124+7667G>T (n.*124+7667G>T) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.2341C>A (p.Leu781Ile) c.-753C>A (n.-753C>A) c.2161C>A (p.Leu721Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800327C= | CA2496049345 | FBXO11,MSH6 | c.2047C= (p.Leu683=) c.2344C= (p.Leu782=) n.2428C= c.1606+738C= (n.1606+738C=) c.2350C= (p.Leu784=) c.628-3093C= (n.628-3093C=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1954C= (p.Leu652=) c.169+7868G= (n.169+7868G=) c.*124+7667G= (n.*124+7667G=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.1438C= (p.Leu480=) c.2341C= (p.Leu781=) c.-753C= (n.-753C=) c.2161C= (p.Leu721=) | |
2 | g.47800327C>G | CA346753457 | FBXO11,MSH6 | c.2047C>G (p.Leu683Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) n.2428C>G c.1606+738C>G (n.1606+738C>G) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.628-3093C>G (n.628-3093C>G) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.169+7868G>C (n.169+7868G>C) c.*124+7667G>C (n.*124+7667G>C) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.2341C>G (p.Leu781Val) c.-753C>G (n.-753C>G) c.2161C>G (p.Leu721Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800327C>T | CA346753461 | FBXO11,MSH6 | c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.2344C>T (p.Leu782Phe) n.2428C>T c.1606+738C>T (n.1606+738C>T) c.2350C>T (p.Leu784Phe) c.628-3093C>T (n.628-3093C>T) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.169+7868G>A (n.169+7868G>A) c.*124+7667G>A (n.*124+7667G>A) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.2341C>T (p.Leu781Phe) c.-753C>T (n.-753C>T) c.2161C>T (p.Leu721Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800329_47800330del | CA916079960 | FBXO11,MSH6 | c.2049_2050del (p.Cys684Ter) c.2346_2347del (p.Cys783Ter) n.2430_2431del c.1606+740_1606+741del (n.1606+740_1606+741del) c.2352_2353del (p.Cys785Ter) c.628-3091_628-3090del (n.628-3091_628-3090del) c.1503_1504del (p.Cys502Ter) c.1956_1957del (p.Cys653Ter) c.169+7867_169+7868del (n.169+7867_169+7868del) c.*124+7666_*124+7667del (n.*124+7666_*124+7667del) c.*1693_*1694del (n.*1693_*1694del) c.1440_1441del (p.Cys481Ter) c.2343_2344del (p.Cys782Ter) c.-751_-750del (n.-751_-750del) c.2163_2164del (p.Cys722Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800328T>A | CA346753470 | FBXO11,MSH6 | c.2048T>A (p.Leu683His) c.2345T>A (p.Leu782His) n.2429T>A c.1606+739T>A (n.1606+739T>A) c.2351T>A (p.Leu784His) c.628-3092T>A (n.628-3092T>A) c.1502T>A (p.Leu501His) c.1955T>A (p.Leu652His) c.169+7867A>T (n.169+7867A>T) c.*124+7666A>T (n.*124+7666A>T) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.1439T>A (p.Leu480His) c.2342T>A (p.Leu781His) c.-752T>A (n.-752T>A) c.2162T>A (p.Leu721His) | dbSNP |
2 | g.47800328T>C | CA346753475 | FBXO11,MSH6 | c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.2345T>C (p.Leu782Pro) n.2429T>C c.1606+739T>C (n.1606+739T>C) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.628-3092T>C (n.628-3092T>C) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.169+7867A>G (n.169+7867A>G) c.*124+7666A>G (n.*124+7666A>G) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.-752T>C (n.-752T>C) c.2162T>C (p.Leu721Pro) | dbSNP |
2 | g.47800328T>G | CA346753478 | FBXO11,MSH6 | c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.2345T>G (p.Leu782Arg) n.2429T>G c.1606+739T>G (n.1606+739T>G) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.628-3092T>G (n.628-3092T>G) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.169+7867A>C (n.169+7867A>C) c.*124+7666A>C (n.*124+7666A>C) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.-752T>G (n.-752T>G) c.2162T>G (p.Leu721Arg) | |
2 | g.47800328T= | CA2496049347 | FBXO11,MSH6 | c.2048T= (p.Leu683=) c.2345T= (p.Leu782=) n.2429T= c.1606+739T= (n.1606+739T=) c.2351T= (p.Leu784=) c.628-3092T= (n.628-3092T=) c.1502T= (p.Leu501=) c.1955T= (p.Leu652=) c.169+7867A= (n.169+7867A=) c.*124+7666A= (n.*124+7666A=) c.*1692T= (n.*1692T=) c.1439T= (p.Leu480=) c.2342T= (p.Leu781=) c.-752T= (n.-752T=) c.2162T= (p.Leu721=) | |
2 | g.47800329C>A | CA426121602 | FBXO11,MSH6 | c.2049C>A (p.Leu683=) c.2346C>A (p.Leu782=) n.2430C>A c.1606+740C>A (n.1606+740C>A) c.2352C>A (p.Leu784=) c.628-3091C>A (n.628-3091C>A) c.1503C>A (p.Leu501=) c.1956C>A (p.Leu652=) c.169+7866G>T (n.169+7866G>T) c.*124+7665G>T (n.*124+7665G>T) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.1440C>A (p.Leu480=) c.2343C>A (p.Leu781=) c.-751C>A (n.-751C>A) c.2163C>A (p.Leu721=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800329C= | CA2496049350 | FBXO11,MSH6 | c.2049C= (p.Leu683=) c.2346C= (p.Leu782=) n.2430C= c.1606+740C= (n.1606+740C=) c.2352C= (p.Leu784=) c.628-3091C= (n.628-3091C=) c.1503C= (p.Leu501=) c.1956C= (p.Leu652=) c.169+7866G= (n.169+7866G=) c.*124+7665G= (n.*124+7665G=) c.*1693C= (n.*1693C=) c.1440C= (p.Leu480=) c.2343C= (p.Leu781=) c.-751C= (n.-751C=) c.2163C= (p.Leu721=) | |
2 | g.47800329C>G | CA426121603 | FBXO11,MSH6 | c.2049C>G (p.Leu683=) c.2346C>G (p.Leu782=) n.2430C>G c.1606+740C>G (n.1606+740C>G) c.2352C>G (p.Leu784=) c.628-3091C>G (n.628-3091C>G) c.1503C>G (p.Leu501=) c.1956C>G (p.Leu652=) c.169+7866G>C (n.169+7866G>C) c.*124+7665G>C (n.*124+7665G>C) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.1440C>G (p.Leu480=) c.2343C>G (p.Leu781=) c.-751C>G (n.-751C>G) c.2163C>G (p.Leu721=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800329C>T | CA068847 | FBXO11,MSH6 | c.2049C>T (p.Leu683=) c.2346C>T (p.Leu782=) n.2430C>T c.1606+740C>T (n.1606+740C>T) c.2352C>T (p.Leu784=) c.628-3091C>T (n.628-3091C>T) c.1503C>T (p.Leu501=) c.1956C>T (p.Leu652=) c.169+7866G>A (n.169+7866G>A) c.*124+7665G>A (n.*124+7665G>A) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.1440C>T (p.Leu480=) c.2343C>T (p.Leu781=) c.-751C>T (n.-751C>T) c.2163C>T (p.Leu721=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47800329_47800331delinsCTG | CA2496049349 | FBXO11,MSH6 | c.2049_2051delinsCTG (p.Leu683=) c.2346_2348delinsCTG (p.Leu782=) n.2430_2432delinsCTG c.1606+740_1606+742delinsCTG (n.1606+740_1606+742delinsCTG) c.2352_2354delinsCTG (p.Leu784=) c.628-3091_628-3089delinsCTG (n.628-3091_628-3089delinsCTG) c.1503_1505delinsCTG (p.Leu501=) c.1956_1958delinsCTG (p.Leu652=) c.169+7864_169+7866delinsCAG (n.169+7864_169+7866delinsCAG) c.*124+7663_*124+7665delinsCAG (n.*124+7663_*124+7665delinsCAG) c.*1693_*1695delinsCTG (n.*1693_*1695delinsCTG) c.1440_1442delinsCTG (p.Leu480=) c.2343_2345delinsCTG (p.Leu781=) c.-751_-749delinsCTG (n.-751_-749delinsCTG) c.2163_2165delinsCTG (p.Leu721=) | |
2 | g.47800330T>A | CA068851 | FBXO11,MSH6 | c.2050T>A (p.Cys684Ser) c.2347T>A (p.Cys783Ser) n.2431T>A c.1606+741T>A (n.1606+741T>A) c.2353T>A (p.Cys785Ser) c.628-3090T>A (n.628-3090T>A) c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.1957T>A (p.Cys653Ser) c.169+7865A>T (n.169+7865A>T) c.*124+7664A>T (n.*124+7664A>T) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.2344T>A (p.Cys782Ser) c.-750T>A (n.-750T>A) c.2164T>A (p.Cys722Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800330T>C | CA346753488 | FBXO11,MSH6 | c.2050T>C (p.Cys684Arg) c.2347T>C (p.Cys783Arg) n.2431T>C c.1606+741T>C (n.1606+741T>C) c.2353T>C (p.Cys785Arg) c.628-3090T>C (n.628-3090T>C) c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.1957T>C (p.Cys653Arg) c.169+7865A>G (n.169+7865A>G) c.*124+7664A>G (n.*124+7664A>G) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.2344T>C (p.Cys782Arg) c.-750T>C (n.-750T>C) c.2164T>C (p.Cys722Arg) | dbSNP |
2 | g.47800330T>G | CA346753487 | FBXO11,MSH6 | c.2050T>G (p.Cys684Gly) c.2347T>G (p.Cys783Gly) n.2431T>G c.1606+741T>G (n.1606+741T>G) c.2353T>G (p.Cys785Gly) c.628-3090T>G (n.628-3090T>G) c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.1957T>G (p.Cys653Gly) c.169+7865A>C (n.169+7865A>C) c.*124+7664A>C (n.*124+7664A>C) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.2344T>G (p.Cys782Gly) c.-750T>G (n.-750T>G) c.2164T>G (p.Cys722Gly) | |
2 | g.47800330T= | CA2496049351 | FBXO11,MSH6 | c.2050T= (p.Cys684=) c.2347T= (p.Cys783=) n.2431T= c.1606+741T= (n.1606+741T=) c.2353T= (p.Cys785=) c.628-3090T= (n.628-3090T=) c.1504T= (p.Cys502=) c.1957T= (p.Cys653=) c.169+7865A= (n.169+7865A=) c.*124+7664A= (n.*124+7664A=) c.*1694T= (n.*1694T=) c.1441T= (p.Cys481=) c.2344T= (p.Cys782=) c.-750T= (n.-750T=) c.2164T= (p.Cys722=) | |
2 | g.47800331_47800332del | CA010095 | FBXO11,MSH6 | c.2051_2052del (p.Cys684Ter) c.2348_2349del (p.Cys783Ter) n.2432_2433del c.1606+742_1606+743del (n.1606+742_1606+743del) c.2354_2355del (p.Cys785Ter) c.628-3089_628-3088del (n.628-3089_628-3088del) c.1505_1506del (p.Cys502Ter) c.1958_1959del (p.Cys653Ter) c.169+7864_169+7865del (n.169+7864_169+7865del) c.*124+7663_*124+7664del (n.*124+7663_*124+7664del) c.*1695_*1696del (n.*1695_*1696del) c.1442_1443del (p.Cys481Ter) c.2345_2346del (p.Cys782Ter) c.-749_-748del (n.-749_-748del) c.2165_2166del (p.Cys722Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800331G>A | CA346753492 | FBXO11,MSH6 | c.2051G>A (p.Cys684Tyr) c.2348G>A (p.Cys783Tyr) n.2432G>A c.1606+742G>A (n.1606+742G>A) c.2354G>A (p.Cys785Tyr) c.628-3089G>A (n.628-3089G>A) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) c.169+7864C>T (n.169+7864C>T) c.*124+7663C>T (n.*124+7663C>T) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.2345G>A (p.Cys782Tyr) c.-749G>A (n.-749G>A) c.2165G>A (p.Cys722Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800331G>C | CA346753511 | FBXO11,MSH6 | c.2051G>C (p.Cys684Ser) c.2348G>C (p.Cys783Ser) n.2432G>C c.1606+742G>C (n.1606+742G>C) c.2354G>C (p.Cys785Ser) c.628-3089G>C (n.628-3089G>C) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.1958G>C (p.Cys653Ser) c.169+7864C>G (n.169+7864C>G) c.*124+7663C>G (n.*124+7663C>G) c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.2345G>C (p.Cys782Ser) c.-749G>C (n.-749G>C) c.2165G>C (p.Cys722Ser) | dbSNP |
2 | g.47800331G>T | CA346753513 | FBXO11,MSH6 | c.2051G>T (p.Cys684Phe) c.2348G>T (p.Cys783Phe) n.2432G>T c.1606+742G>T (n.1606+742G>T) c.2354G>T (p.Cys785Phe) c.628-3089G>T (n.628-3089G>T) c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.1958G>T (p.Cys653Phe) c.169+7864C>A (n.169+7864C>A) c.*124+7663C>A (n.*124+7663C>A) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.2345G>T (p.Cys782Phe) c.-749G>T (n.-749G>T) c.2165G>T (p.Cys722Phe) | |
2 | g.47800332T>A | CA346753515 | FBXO11,MSH6 | c.2052T>A (p.Cys684Ter) c.2349T>A (p.Cys783Ter) n.2433T>A c.1606+743T>A (n.1606+743T>A) c.2355T>A (p.Cys785Ter) c.628-3088T>A (n.628-3088T>A) c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.1959T>A (p.Cys653Ter) c.169+7863A>T (n.169+7863A>T) c.*124+7662A>T (n.*124+7662A>T) c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.1443T>A (p.Cys481Ter) c.2346T>A (p.Cys782Ter) c.-748T>A (n.-748T>A) c.2166T>A (p.Cys722Ter) | |
2 | g.47800332T>C | CA426121619 | FBXO11,MSH6 | c.2052T>C (p.Cys684=) c.2349T>C (p.Cys783=) n.2433T>C c.1606+743T>C (n.1606+743T>C) c.2355T>C (p.Cys785=) c.628-3088T>C (n.628-3088T>C) c.1506T>C (p.Cys502=) c.1959T>C (p.Cys653=) c.169+7863A>G (n.169+7863A>G) c.*124+7662A>G (n.*124+7662A>G) c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.1443T>C (p.Cys481=) c.2346T>C (p.Cys782=) c.-748T>C (n.-748T>C) c.2166T>C (p.Cys722=) | ClinVar |
2 | g.47800332T>G | CA346753518 | FBXO11,MSH6 | c.2052T>G (p.Cys684Trp) c.2349T>G (p.Cys783Trp) n.2433T>G c.1606+743T>G (n.1606+743T>G) c.2355T>G (p.Cys785Trp) c.628-3088T>G (n.628-3088T>G) c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.1959T>G (p.Cys653Trp) c.169+7863A>C (n.169+7863A>C) c.*124+7662A>C (n.*124+7662A>C) c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.1443T>G (p.Cys481Trp) c.2346T>G (p.Cys782Trp) c.-748T>G (n.-748T>G) c.2166T>G (p.Cys722Trp) | |
2 | g.47800333A= | CA2496049355 | FBXO11,MSH6 | c.2053A= (p.Asn685=) c.2350A= (p.Asn784=) n.2434A= c.1606+744A= (n.1606+744A=) c.2356A= (p.Asn786=) c.628-3087A= (n.628-3087A=) c.1507A= (p.Asn503=) c.1960A= (p.Asn654=) c.169+7862T= (n.169+7862T=) c.*124+7661T= (n.*124+7661T=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.1444A= (p.Asn482=) c.2347A= (p.Asn783=) c.-747A= (n.-747A=) c.2167A= (p.Asn723=) | |
2 | g.47800333A>C | CA346753522 | FBXO11,MSH6 | c.2053A>C (p.Asn685His) c.2350A>C (p.Asn784His) n.2434A>C c.1606+744A>C (n.1606+744A>C) c.2356A>C (p.Asn786His) c.628-3087A>C (n.628-3087A>C) c.1507A>C (p.Asn503His) c.1960A>C (p.Asn654His) c.169+7862T>G (n.169+7862T>G) c.*124+7661T>G (n.*124+7661T>G) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.1444A>C (p.Asn482His) c.2347A>C (p.Asn783His) c.-747A>C (n.-747A>C) c.2167A>C (p.Asn723His) | dbSNP |
2 | g.47800333A>G | CA346753525 | FBXO11,MSH6 | c.2053A>G (p.Asn685Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) n.2434A>G c.1606+744A>G (n.1606+744A>G) c.2356A>G (p.Asn786Asp) c.628-3087A>G (n.628-3087A>G) c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.1960A>G (p.Asn654Asp) c.169+7862T>C (n.169+7862T>C) c.*124+7661T>C (n.*124+7661T>C) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.2347A>G (p.Asn783Asp) c.-747A>G (n.-747A>G) c.2167A>G (p.Asn723Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800333A>T | CA346753528 | FBXO11,MSH6 | c.2053A>T (p.Asn685Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) n.2434A>T c.1606+744A>T (n.1606+744A>T) c.2356A>T (p.Asn786Tyr) c.628-3087A>T (n.628-3087A>T) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.1960A>T (p.Asn654Tyr) c.169+7862T>A (n.169+7862T>A) c.*124+7661T>A (n.*124+7661T>A) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.2347A>T (p.Asn783Tyr) c.-747A>T (n.-747A>T) c.2167A>T (p.Asn723Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800334del | CA2699320826 | FBXO11,MSH6 | c.2054del (p.Asn685ThrfsTer9) c.2351del (p.Asn784ThrfsTer9) n.2435del c.1606+745del (n.1606+745del) c.2357del (p.Asn786ThrfsTer9) c.628-3086del (n.628-3086del) c.1508del (p.Asn503ThrfsTer9) c.1961del (p.Asn654ThrfsTer9) c.169+7862del (n.169+7862del) c.*124+7661del (n.*124+7661del) c.*1698del (n.*1698del) c.1445del (p.Asn482ThrfsTer9) c.2348del (p.Asn783ThrfsTer9) c.-746del (n.-746del) c.2168del (p.Asn723ThrfsTer9) | dbSNP |
2 | g.47800333_47800335delinsAAC | CA2496049353 | FBXO11,MSH6 | c.2053_2055delinsAAC (p.Asn685=) c.2350_2352delinsAAC (p.Asn784=) n.2434_2436delinsAAC c.1606+744_1606+746delinsAAC (n.1606+744_1606+746delinsAAC) c.2356_2358delinsAAC (p.Asn786=) c.628-3087_628-3085delinsAAC (n.628-3087_628-3085delinsAAC) c.1507_1509delinsAAC (p.Asn503=) c.1960_1962delinsAAC (p.Asn654=) c.169+7860_169+7862delinsGTT (n.169+7860_169+7862delinsGTT) c.*124+7659_*124+7661delinsGTT (n.*124+7659_*124+7661delinsGTT) c.*1697_*1699delinsAAC (n.*1697_*1699delinsAAC) c.1444_1446delinsAAC (p.Asn482=) c.2347_2349delinsAAC (p.Asn783=) c.-747_-745delinsAAC (n.-747_-745delinsAAC) c.2167_2169delinsAAC (p.Asn723=) | |
2 | g.47800334A>C | CA346753534 | FBXO11,MSH6 | c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) n.2435A>C c.1606+745A>C (n.1606+745A>C) c.2357A>C (p.Asn786Thr) c.628-3086A>C (n.628-3086A>C) c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.1961A>C (p.Asn654Thr) c.169+7861T>G (n.169+7861T>G) c.*124+7660T>G (n.*124+7660T>G) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.2348A>C (p.Asn783Thr) c.-746A>C (n.-746A>C) c.2168A>C (p.Asn723Thr) | |
2 | g.47800334A>G | CA346753532 | FBXO11,MSH6 | c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) n.2435A>G c.1606+745A>G (n.1606+745A>G) c.2357A>G (p.Asn786Ser) c.628-3086A>G (n.628-3086A>G) c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.1961A>G (p.Asn654Ser) c.169+7861T>C (n.169+7861T>C) c.*124+7660T>C (n.*124+7660T>C) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.2348A>G (p.Asn783Ser) c.-746A>G (n.-746A>G) c.2168A>G (p.Asn723Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.47800334A>T | CA346753529 | FBXO11,MSH6 | c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) n.2435A>T c.1606+745A>T (n.1606+745A>T) c.2357A>T (p.Asn786Ile) c.628-3086A>T (n.628-3086A>T) c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.1961A>T (p.Asn654Ile) c.169+7861T>A (n.169+7861T>A) c.*124+7660T>A (n.*124+7660T>A) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.2348A>T (p.Asn783Ile) c.-746A>T (n.-746A>T) c.2168A>T (p.Asn723Ile) | |
2 | g.47800334_47800335del | CA658655812 | FBXO11,MSH6 | c.2054_2055del (p.Asn685ThrfsTer5) c.2351_2352del (p.Asn784ThrfsTer5) n.2435_2436del c.1606+745_1606+746del (n.1606+745_1606+746del) c.2357_2358del (p.Asn786ThrfsTer5) c.628-3086_628-3085del (n.628-3086_628-3085del) c.1508_1509del (p.Asn503ThrfsTer5) c.1961_1962del (p.Asn654ThrfsTer5) c.169+7860_169+7861del (n.169+7860_169+7861del) c.*124+7659_*124+7660del (n.*124+7659_*124+7660del) c.*1698_*1699del (n.*1698_*1699del) c.1445_1446del (p.Asn482ThrfsTer5) c.2348_2349del (p.Asn783ThrfsTer5) c.-746_-745del (n.-746_-745del) c.2168_2169del (p.Asn723ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800335C>A | CA346753538 | FBXO11,MSH6 | c.2055C>A (p.Asn685Lys) c.2352C>A (p.Asn784Lys) n.2436C>A c.1606+746C>A (n.1606+746C>A) c.2358C>A (p.Asn786Lys) c.628-3085C>A (n.628-3085C>A) c.1509C>A (p.Asn503Lys) c.1962C>A (p.Asn654Lys) c.169+7860G>T (n.169+7860G>T) c.*124+7659G>T (n.*124+7659G>T) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.1446C>A (p.Asn482Lys) c.2349C>A (p.Asn783Lys) c.-745C>A (n.-745C>A) c.2169C>A (p.Asn723Lys) | dbSNP |
2 | g.47800335C= | CA2496049357 | FBXO11,MSH6 | c.2055C= (p.Asn685=) c.2352C= (p.Asn784=) n.2436C= c.1606+746C= (n.1606+746C=) c.2358C= (p.Asn786=) c.628-3085C= (n.628-3085C=) c.1509C= (p.Asn503=) c.1962C= (p.Asn654=) c.169+7860G= (n.169+7860G=) c.*124+7659G= (n.*124+7659G=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.1446C= (p.Asn482=) c.2349C= (p.Asn783=) c.-745C= (n.-745C=) c.2169C= (p.Asn723=) | |
2 | g.47800335C>G | CA346753543 | FBXO11,MSH6 | c.2055C>G (p.Asn685Lys) c.2352C>G (p.Asn784Lys) n.2436C>G c.1606+746C>G (n.1606+746C>G) c.2358C>G (p.Asn786Lys) c.628-3085C>G (n.628-3085C>G) c.1509C>G (p.Asn503Lys) c.1962C>G (p.Asn654Lys) c.169+7860G>C (n.169+7860G>C) c.*124+7659G>C (n.*124+7659G>C) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.1446C>G (p.Asn482Lys) c.2349C>G (p.Asn783Lys) c.-745C>G (n.-745C>G) c.2169C>G (p.Asn723Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800335C>T | CA426121634 | FBXO11,MSH6 | c.2055C>T (p.Asn685=) c.2352C>T (p.Asn784=) n.2436C>T c.1606+746C>T (n.1606+746C>T) c.2358C>T (p.Asn786=) c.628-3085C>T (n.628-3085C>T) c.1509C>T (p.Asn503=) c.1962C>T (p.Asn654=) c.169+7860G>A (n.169+7860G>A) c.*124+7659G>A (n.*124+7659G>A) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1446C>T (p.Asn482=) c.2349C>T (p.Asn783=) c.-745C>T (n.-745C>T) c.2169C>T (p.Asn723=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800336C>A | CA346753550 | FBXO11,MSH6 | c.2056C>A (p.His686Asn) c.2353C>A (p.His785Asn) n.2437C>A c.1606+747C>A (n.1606+747C>A) c.2359C>A (p.His787Asn) c.628-3084C>A (n.628-3084C>A) c.1510C>A (p.His504Asn) c.1963C>A (p.His655Asn) c.169+7859G>T (n.169+7859G>T) c.*124+7658G>T (n.*124+7658G>T) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1447C>A (p.His483Asn) c.2350C>A (p.His784Asn) c.-744C>A (n.-744C>A) c.2170C>A (p.His724Asn) | dbSNP |
2 | g.47800336C= | CA2496049359 | FBXO11,MSH6 | c.2056C= (p.His686=) c.2353C= (p.His785=) n.2437C= c.1606+747C= (n.1606+747C=) c.2359C= (p.His787=) c.628-3084C= (n.628-3084C=) c.1510C= (p.His504=) c.1963C= (p.His655=) c.169+7859G= (n.169+7859G=) c.*124+7658G= (n.*124+7658G=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1447C= (p.His483=) c.2350C= (p.His784=) c.-744C= (n.-744C=) c.2170C= (p.His724=) | |
2 | g.47800336C>G | CA346753552 | FBXO11,MSH6 | c.2056C>G (p.His686Asp) c.2353C>G (p.His785Asp) n.2437C>G c.1606+747C>G (n.1606+747C>G) c.2359C>G (p.His787Asp) c.628-3084C>G (n.628-3084C>G) c.1510C>G (p.His504Asp) c.1963C>G (p.His655Asp) c.169+7859G>C (n.169+7859G>C) c.*124+7658G>C (n.*124+7658G>C) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1447C>G (p.His483Asp) c.2350C>G (p.His784Asp) c.-744C>G (n.-744C>G) c.2170C>G (p.His724Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800336C>T | CA346753553 | FBXO11,MSH6 | c.2056C>T (p.His686Tyr) c.2353C>T (p.His785Tyr) n.2437C>T c.1606+747C>T (n.1606+747C>T) c.2359C>T (p.His787Tyr) c.628-3084C>T (n.628-3084C>T) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1963C>T (p.His655Tyr) c.169+7859G>A (n.169+7859G>A) c.*124+7658G>A (n.*124+7658G>A) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.2350C>T (p.His784Tyr) c.-744C>T (n.-744C>T) c.2170C>T (p.His724Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800337A= | CA2496049360 | FBXO11,MSH6 | c.2057A= (p.His686=) c.2354A= (p.His785=) n.2438A= c.1606+748A= (n.1606+748A=) c.2360A= (p.His787=) c.628-3083A= (n.628-3083A=) c.1511A= (p.His504=) c.1964A= (p.His655=) c.169+7858T= (n.169+7858T=) c.*124+7657T= (n.*124+7657T=) c.*1701A= (n.*1701A=) c.1448A= (p.His483=) c.2351A= (p.His784=) c.-743A= (n.-743A=) c.2171A= (p.His724=) | |
2 | g.47800337A>C | CA346753559 | FBXO11,MSH6 | c.2057A>C (p.His686Pro) c.2354A>C (p.His785Pro) n.2438A>C c.1606+748A>C (n.1606+748A>C) c.2360A>C (p.His787Pro) c.628-3083A>C (n.628-3083A>C) c.1511A>C (p.His504Pro) c.1964A>C (p.His655Pro) c.169+7858T>G (n.169+7858T>G) c.*124+7657T>G (n.*124+7657T>G) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1448A>C (p.His483Pro) c.2351A>C (p.His784Pro) c.-743A>C (n.-743A>C) c.2171A>C (p.His724Pro) | dbSNP |
2 | g.47800337A>G | CA346753556 | FBXO11,MSH6 | c.2057A>G (p.His686Arg) c.2354A>G (p.His785Arg) n.2438A>G c.1606+748A>G (n.1606+748A>G) c.2360A>G (p.His787Arg) c.628-3083A>G (n.628-3083A>G) c.1511A>G (p.His504Arg) c.1964A>G (p.His655Arg) c.169+7858T>C (n.169+7858T>C) c.*124+7657T>C (n.*124+7657T>C) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1448A>G (p.His483Arg) c.2351A>G (p.His784Arg) c.-743A>G (n.-743A>G) c.2171A>G (p.His724Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800337A>T | CA346753554 | FBXO11,MSH6 | c.2057A>T (p.His686Leu) c.2354A>T (p.His785Leu) n.2438A>T c.1606+748A>T (n.1606+748A>T) c.2360A>T (p.His787Leu) c.628-3083A>T (n.628-3083A>T) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1964A>T (p.His655Leu) c.169+7858T>A (n.169+7858T>A) c.*124+7657T>A (n.*124+7657T>A) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1448A>T (p.His483Leu) c.2351A>T (p.His784Leu) c.-743A>T (n.-743A>T) c.2171A>T (p.His724Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800338T>A | CA16611005 | FBXO11,MSH6 | c.2058T>A (p.His686Gln) c.2355T>A (p.His785Gln) n.2439T>A c.1606+749T>A (n.1606+749T>A) c.2361T>A (p.His787Gln) c.628-3082T>A (n.628-3082T>A) c.1512T>A (p.His504Gln) c.1965T>A (p.His655Gln) c.169+7857A>T (n.169+7857A>T) c.*124+7656A>T (n.*124+7656A>T) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1449T>A (p.His483Gln) c.2352T>A (p.His784Gln) c.-742T>A (n.-742T>A) c.2172T>A (p.His724Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800338T>C | CA426121639 | FBXO11,MSH6 | c.2058T>C (p.His686=) c.2355T>C (p.His785=) n.2439T>C c.1606+749T>C (n.1606+749T>C) c.2361T>C (p.His787=) c.628-3082T>C (n.628-3082T>C) c.1512T>C (p.His504=) c.1965T>C (p.His655=) c.169+7857A>G (n.169+7857A>G) c.*124+7656A>G (n.*124+7656A>G) c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1449T>C (p.His483=) c.2352T>C (p.His784=) c.-742T>C (n.-742T>C) c.2172T>C (p.His724=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800338T>G | CA346753563 | FBXO11,MSH6 | c.2058T>G (p.His686Gln) c.2355T>G (p.His785Gln) n.2439T>G c.1606+749T>G (n.1606+749T>G) c.2361T>G (p.His787Gln) c.628-3082T>G (n.628-3082T>G) c.1512T>G (p.His504Gln) c.1965T>G (p.His655Gln) c.169+7857A>C (n.169+7857A>C) c.*124+7656A>C (n.*124+7656A>C) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1449T>G (p.His483Gln) c.2352T>G (p.His784Gln) c.-742T>G (n.-742T>G) c.2172T>G (p.His724Gln) | |
2 | g.47800338T= | CA2496049362 | FBXO11,MSH6 | c.2058T= (p.His686=) c.2355T= (p.His785=) n.2439T= c.1606+749T= (n.1606+749T=) c.2361T= (p.His787=) c.628-3082T= (n.628-3082T=) c.1512T= (p.His504=) c.1965T= (p.His655=) c.169+7857A= (n.169+7857A=) c.*124+7656A= (n.*124+7656A=) c.*1702T= (n.*1702T=) c.1449T= (p.His483=) c.2352T= (p.His784=) c.-742T= (n.-742T=) c.2172T= (p.His724=) | |
2 | g.47800339T>A | CA346753566 | FBXO11,MSH6 | c.2059T>A (p.Tyr687Asn) c.2356T>A (p.Tyr786Asn) n.2440T>A c.1606+750T>A (n.1606+750T>A) c.2362T>A (p.Tyr788Asn) c.628-3081T>A (n.628-3081T>A) c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) c.169+7856A>T (n.169+7856A>T) c.*124+7655A>T (n.*124+7655A>T) c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.2353T>A (p.Tyr785Asn) c.-741T>A (n.-741T>A) c.2173T>A (p.Tyr725Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800339T>C | CA068860 | FBXO11,MSH6 | c.2059T>C (p.Tyr687His) c.2356T>C (p.Tyr786His) n.2440T>C c.1606+750T>C (n.1606+750T>C) c.2362T>C (p.Tyr788His) c.628-3081T>C (n.628-3081T>C) c.1513T>C (p.Tyr505His) c.1966T>C (p.Tyr656His) c.169+7856A>G (n.169+7856A>G) c.*124+7655A>G (n.*124+7655A>G) c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.1450T>C (p.Tyr484His) c.2353T>C (p.Tyr785His) c.-741T>C (n.-741T>C) c.2173T>C (p.Tyr725His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800339T>G | CA346753575 | FBXO11,MSH6 | c.2059T>G (p.Tyr687Asp) c.2356T>G (p.Tyr786Asp) n.2440T>G c.1606+750T>G (n.1606+750T>G) c.2362T>G (p.Tyr788Asp) c.628-3081T>G (n.628-3081T>G) c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) c.169+7856A>C (n.169+7856A>C) c.*124+7655A>C (n.*124+7655A>C) c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.2353T>G (p.Tyr785Asp) c.-741T>G (n.-741T>G) c.2173T>G (p.Tyr725Asp) | ClinVar |
2 | g.47800339T= | CA2496049363 | FBXO11,MSH6 | c.2059T= (p.Tyr687=) c.2356T= (p.Tyr786=) n.2440T= c.1606+750T= (n.1606+750T=) c.2362T= (p.Tyr788=) c.628-3081T= (n.628-3081T=) c.1513T= (p.Tyr505=) c.1966T= (p.Tyr656=) c.169+7856A= (n.169+7856A=) c.*124+7655A= (n.*124+7655A=) c.*1703T= (n.*1703T=) c.1450T= (p.Tyr484=) c.2353T= (p.Tyr785=) c.-741T= (n.-741T=) c.2173T= (p.Tyr725=) | |
2 | g.47800340A>C | CA346753578 | FBXO11,MSH6 | c.2060A>C (p.Tyr687Ser) c.2357A>C (p.Tyr786Ser) n.2441A>C c.1606+751A>C (n.1606+751A>C) c.2363A>C (p.Tyr788Ser) c.628-3080A>C (n.628-3080A>C) c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.1967A>C (p.Tyr656Ser) c.169+7855T>G (n.169+7855T>G) c.*124+7654T>G (n.*124+7654T>G) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.2354A>C (p.Tyr785Ser) c.-740A>C (n.-740A>C) c.2174A>C (p.Tyr725Ser) | |
2 | g.47800340A>G | CA346753585 | FBXO11,MSH6 | c.2060A>G (p.Tyr687Cys) c.2357A>G (p.Tyr786Cys) n.2441A>G c.1606+751A>G (n.1606+751A>G) c.2363A>G (p.Tyr788Cys) c.628-3080A>G (n.628-3080A>G) c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) c.169+7855T>C (n.169+7855T>C) c.*124+7654T>C (n.*124+7654T>C) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.2354A>G (p.Tyr785Cys) c.-740A>G (n.-740A>G) c.2174A>G (p.Tyr725Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800340A>T | CA346753582 | FBXO11,MSH6 | c.2060A>T (p.Tyr687Phe) c.2357A>T (p.Tyr786Phe) n.2441A>T c.1606+751A>T (n.1606+751A>T) c.2363A>T (p.Tyr788Phe) c.628-3080A>T (n.628-3080A>T) c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) c.169+7855T>A (n.169+7855T>A) c.*124+7654T>A (n.*124+7654T>A) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.2354A>T (p.Tyr785Phe) c.-740A>T (n.-740A>T) c.2174A>T (p.Tyr725Phe) | dbSNP |
2 | g.47800341T>A | CA346753587 | FBXO11,MSH6 | c.2061T>A (p.Tyr687Ter) c.2358T>A (p.Tyr786Ter) n.2442T>A c.1606+752T>A (n.1606+752T>A) c.2364T>A (p.Tyr788Ter) c.628-3079T>A (n.628-3079T>A) c.1515T>A (p.Tyr505Ter) c.1968T>A (p.Tyr656Ter) c.169+7854A>T (n.169+7854A>T) c.*124+7653A>T (n.*124+7653A>T) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.1452T>A (p.Tyr484Ter) c.2355T>A (p.Tyr785Ter) c.-739T>A (n.-739T>A) c.2175T>A (p.Tyr725Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800341T>C | CA46710980 | FBXO11,MSH6 | c.2061T>C (p.Tyr687=) c.2358T>C (p.Tyr786=) n.2442T>C c.1606+752T>C (n.1606+752T>C) c.2364T>C (p.Tyr788=) c.628-3079T>C (n.628-3079T>C) c.1515T>C (p.Tyr505=) c.1968T>C (p.Tyr656=) c.169+7854A>G (n.169+7854A>G) c.*124+7653A>G (n.*124+7653A>G) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.1452T>C (p.Tyr484=) c.2355T>C (p.Tyr785=) c.-739T>C (n.-739T>C) c.2175T>C (p.Tyr725=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800341T>G | CA346753590 | FBXO11,MSH6 | c.2061T>G (p.Tyr687Ter) c.2358T>G (p.Tyr786Ter) n.2442T>G c.1606+752T>G (n.1606+752T>G) c.2364T>G (p.Tyr788Ter) c.628-3079T>G (n.628-3079T>G) c.1515T>G (p.Tyr505Ter) c.1968T>G (p.Tyr656Ter) c.169+7854A>C (n.169+7854A>C) c.*124+7653A>C (n.*124+7653A>C) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.1452T>G (p.Tyr484Ter) c.2355T>G (p.Tyr785Ter) c.-739T>G (n.-739T>G) c.2175T>G (p.Tyr725Ter) | |
2 | g.47800341T= | CA2496049366 | FBXO11,MSH6 | c.2061T= (p.Tyr687=) c.2358T= (p.Tyr786=) n.2442T= c.1606+752T= (n.1606+752T=) c.2364T= (p.Tyr788=) c.628-3079T= (n.628-3079T=) c.1515T= (p.Tyr505=) c.1968T= (p.Tyr656=) c.169+7854A= (n.169+7854A=) c.*124+7653A= (n.*124+7653A=) c.*1705T= (n.*1705T=) c.1452T= (p.Tyr484=) c.2355T= (p.Tyr785=) c.-739T= (n.-739T=) c.2175T= (p.Tyr725=) | |
2 | g.47800342G>A | CA346753594 | FBXO11,MSH6 | c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.2359G>A (p.Ala787Thr) n.2443G>A c.1606+753G>A (n.1606+753G>A) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.628-3078G>A (n.628-3078G>A) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.169+7853C>T (n.169+7853C>T) c.*124+7652C>T (n.*124+7652C>T) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.-738G>A (n.-738G>A) c.2176G>A (p.Ala726Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800342G>C | CA346753599 | FBXO11,MSH6 | c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.2359G>C (p.Ala787Pro) n.2443G>C c.1606+753G>C (n.1606+753G>C) c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.628-3078G>C (n.628-3078G>C) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.169+7853C>G (n.169+7853C>G) c.*124+7652C>G (n.*124+7652C>G) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.-738G>C (n.-738G>C) c.2176G>C (p.Ala726Pro) | dbSNP |
2 | g.47800342G= | CA2496049367 | FBXO11,MSH6 | c.2062G= (p.Ala688=) c.2359G= (p.Ala787=) n.2443G= c.1606+753G= (n.1606+753G=) c.2365G= (p.Ala789=) c.628-3078G= (n.628-3078G=) c.1516G= (p.Ala506=) c.1969G= (p.Ala657=) c.169+7853C= (n.169+7853C=) c.*124+7652C= (n.*124+7652C=) c.*1706G= (n.*1706G=) c.1453G= (p.Ala485=) c.2356G= (p.Ala786=) c.-738G= (n.-738G=) c.2176G= (p.Ala726=) | |
2 | g.47800342G>T | CA346753602 | FBXO11,MSH6 | c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.2359G>T (p.Ala787Ser) n.2443G>T c.1606+753G>T (n.1606+753G>T) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.628-3078G>T (n.628-3078G>T) c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.169+7853C>A (n.169+7853C>A) c.*124+7652C>A (n.*124+7652C>A) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.-738G>T (n.-738G>T) c.2176G>T (p.Ala726Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800343C>A | CA346753606 | FBXO11,MSH6 | c.2063C>A (p.Ala688Asp) c.2360C>A (p.Ala787Asp) n.2444C>A c.1606+754C>A (n.1606+754C>A) c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.628-3077C>A (n.628-3077C>A) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.169+7852G>T (n.169+7852G>T) c.*124+7651G>T (n.*124+7651G>T) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.-737C>A (n.-737C>A) c.2177C>A (p.Ala726Asp) | dbSNP |
2 | g.47800343C= | CA2496049369 | FBXO11,MSH6 | c.2063C= (p.Ala688=) c.2360C= (p.Ala787=) n.2444C= c.1606+754C= (n.1606+754C=) c.2366C= (p.Ala789=) c.628-3077C= (n.628-3077C=) c.1517C= (p.Ala506=) c.1970C= (p.Ala657=) c.169+7852G= (n.169+7852G=) c.*124+7651G= (n.*124+7651G=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.1454C= (p.Ala485=) c.2357C= (p.Ala786=) c.-737C= (n.-737C=) c.2177C= (p.Ala726=) | |
2 | g.47800343C>G | CA16611147 | FBXO11,MSH6 | c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.2360C>G (p.Ala787Gly) n.2444C>G c.1606+754C>G (n.1606+754C>G) c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.628-3077C>G (n.628-3077C>G) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.169+7852G>C (n.169+7852G>C) c.*124+7651G>C (n.*124+7651G>C) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.-737C>G (n.-737C>G) c.2177C>G (p.Ala726Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800343C>T | CA010113 | FBXO11,MSH6 | c.2063C>T (p.Ala688Val) c.2360C>T (p.Ala787Val) n.2444C>T c.1606+754C>T (n.1606+754C>T) c.2366C>T (p.Ala789Val) c.628-3077C>T (n.628-3077C>T) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.169+7852G>A (n.169+7852G>A) c.*124+7651G>A (n.*124+7651G>A) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.2357C>T (p.Ala786Val) c.-737C>T (n.-737C>T) c.2177C>T (p.Ala726Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800344T>A | CA426121660 | FBXO11,MSH6 | c.2064T>A (p.Ala688=) c.2361T>A (p.Ala787=) n.2445T>A c.1606+755T>A (n.1606+755T>A) c.2367T>A (p.Ala789=) c.628-3076T>A (n.628-3076T>A) c.1518T>A (p.Ala506=) c.1971T>A (p.Ala657=) c.169+7851A>T (n.169+7851A>T) c.*124+7650A>T (n.*124+7650A>T) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.1455T>A (p.Ala485=) c.2358T>A (p.Ala786=) c.-736T>A (n.-736T>A) c.2178T>A (p.Ala726=) | dbSNP |
2 | g.47800344T>C | CA426121661 | FBXO11,MSH6 | c.2064T>C (p.Ala688=) c.2361T>C (p.Ala787=) n.2445T>C c.1606+755T>C (n.1606+755T>C) c.2367T>C (p.Ala789=) c.628-3076T>C (n.628-3076T>C) c.1518T>C (p.Ala506=) c.1971T>C (p.Ala657=) c.169+7851A>G (n.169+7851A>G) c.*124+7650A>G (n.*124+7650A>G) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.1455T>C (p.Ala485=) c.2358T>C (p.Ala786=) c.-736T>C (n.-736T>C) c.2178T>C (p.Ala726=) | |
2 | g.47800344T>G | CA426121662 | FBXO11,MSH6 | c.2064T>G (p.Ala688=) c.2361T>G (p.Ala787=) n.2445T>G c.1606+755T>G (n.1606+755T>G) c.2367T>G (p.Ala789=) c.628-3076T>G (n.628-3076T>G) c.1518T>G (p.Ala506=) c.1971T>G (p.Ala657=) c.169+7851A>C (n.169+7851A>C) c.*124+7650A>C (n.*124+7650A>C) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.1455T>G (p.Ala485=) c.2358T>G (p.Ala786=) c.-736T>G (n.-736T>G) c.2178T>G (p.Ala726=) | |
2 | g.47800345A= | CA2496049371 | FBXO11,MSH6 | c.2065A= (p.Ile689=) c.2362A= (p.Ile788=) n.2446A= c.1606+756A= (n.1606+756A=) c.2368A= (p.Ile790=) c.628-3075A= (n.628-3075A=) c.1519A= (p.Ile507=) c.1972A= (p.Ile658=) c.169+7850T= (n.169+7850T=) c.*124+7649T= (n.*124+7649T=) c.*1709A= (n.*1709A=) c.1456A= (p.Ile486=) c.2359A= (p.Ile787=) c.-735A= (n.-735A=) c.2179A= (p.Ile727=) | |
2 | g.47800345A>C | CA346753613 | FBXO11,MSH6 | c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.2446A>C c.1606+756A>C (n.1606+756A>C) c.2368A>C (p.Ile790Leu) c.628-3075A>C (n.628-3075A>C) c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.169+7850T>G (n.169+7850T>G) c.*124+7649T>G (n.*124+7649T>G) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.-735A>C (n.-735A>C) c.2179A>C (p.Ile727Leu) | |
2 | g.47800345A>G | CA010122 | FBXO11,MSH6 | c.2065A>G (p.Ile689Val) c.2362A>G (p.Ile788Val) n.2446A>G c.1606+756A>G (n.1606+756A>G) c.2368A>G (p.Ile790Val) c.628-3075A>G (n.628-3075A>G) c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.169+7850T>C (n.169+7850T>C) c.*124+7649T>C (n.*124+7649T>C) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.2359A>G (p.Ile787Val) c.-735A>G (n.-735A>G) c.2179A>G (p.Ile727Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800345A>T | CA346753618 | FBXO11,MSH6 | c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.2446A>T c.1606+756A>T (n.1606+756A>T) c.2368A>T (p.Ile790Phe) c.628-3075A>T (n.628-3075A>T) c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.169+7850T>A (n.169+7850T>A) c.*124+7649T>A (n.*124+7649T>A) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.2359A>T (p.Ile787Phe) c.-735A>T (n.-735A>T) c.2179A>T (p.Ile727Phe) | dbSNP |
2 | g.47800346T>A | CA346753628 | FBXO11,MSH6 | c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.2447T>A c.1606+757T>A (n.1606+757T>A) c.2369T>A (p.Ile790Asn) c.628-3074T>A (n.628-3074T>A) c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.169+7849A>T (n.169+7849A>T) c.*124+7648A>T (n.*124+7648A>T) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.2360T>A (p.Ile787Asn) c.-734T>A (n.-734T>A) c.2180T>A (p.Ile727Asn) | dbSNP |
2 | g.47800346T>C | CA346753625 | FBXO11,MSH6 | c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.2447T>C c.1606+757T>C (n.1606+757T>C) c.2369T>C (p.Ile790Thr) c.628-3074T>C (n.628-3074T>C) c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.169+7849A>G (n.169+7849A>G) c.*124+7648A>G (n.*124+7648A>G) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.-734T>C (n.-734T>C) c.2180T>C (p.Ile727Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800346T>G | CA346753624 | FBXO11,MSH6 | c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.2447T>G c.1606+757T>G (n.1606+757T>G) c.2369T>G (p.Ile790Ser) c.628-3074T>G (n.628-3074T>G) c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.169+7849A>C (n.169+7849A>C) c.*124+7648A>C (n.*124+7648A>C) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.2360T>G (p.Ile787Ser) c.-734T>G (n.-734T>G) c.2180T>G (p.Ile727Ser) | |
2 | g.47800346T= | CA2496049373 | FBXO11,MSH6 | c.2066T= (p.Ile689=) c.2363T= (p.Ile788=) n.2447T= c.1606+757T= (n.1606+757T=) c.2369T= (p.Ile790=) c.628-3074T= (n.628-3074T=) c.1520T= (p.Ile507=) c.1973T= (p.Ile658=) c.169+7849A= (n.169+7849A=) c.*124+7648A= (n.*124+7648A=) c.*1710T= (n.*1710T=) c.1457T= (p.Ile486=) c.2360T= (p.Ile787=) c.-734T= (n.-734T=) c.2180T= (p.Ile727=) | |
2 | g.47800347dup | CA2580067837 | FBXO11,MSH6 | c.2067dup (p.Asn690Ter) c.2364dup (p.Asn789Ter) n.2448dup c.1606+758dup (n.1606+758dup) c.2370dup (p.Asn791Ter) c.628-3073dup (n.628-3073dup) c.1521dup (p.Asn508Ter) c.1974dup (p.Asn659Ter) c.169+7849dup (n.169+7849dup) c.*124+7648dup (n.*124+7648dup) c.*1711dup (n.*1711dup) c.1458dup (p.Asn487Ter) c.2361dup (p.Asn788Ter) c.-733dup (n.-733dup) c.2181dup (p.Asn728Ter) | ClinVar |
2 | g.47800347T>A | CA426121663 | FBXO11,MSH6 | c.2067T>A (p.Ile689=) c.2364T>A (p.Ile788=) n.2448T>A c.1606+758T>A (n.1606+758T>A) c.2370T>A (p.Ile790=) c.628-3073T>A (n.628-3073T>A) c.1521T>A (p.Ile507=) c.1974T>A (p.Ile658=) c.169+7848A>T (n.169+7848A>T) c.*124+7647A>T (n.*124+7647A>T) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.1458T>A (p.Ile486=) c.2361T>A (p.Ile787=) c.-733T>A (n.-733T>A) c.2181T>A (p.Ile727=) | dbSNP |
2 | g.47800347T>C | CA426121665 | FBXO11,MSH6 | c.2067T>C (p.Ile689=) c.2364T>C (p.Ile788=) n.2448T>C c.1606+758T>C (n.1606+758T>C) c.2370T>C (p.Ile790=) c.628-3073T>C (n.628-3073T>C) c.1521T>C (p.Ile507=) c.1974T>C (p.Ile658=) c.169+7848A>G (n.169+7848A>G) c.*124+7647A>G (n.*124+7647A>G) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.1458T>C (p.Ile486=) c.2361T>C (p.Ile787=) c.-733T>C (n.-733T>C) c.2181T>C (p.Ile727=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800347T>G | CA346753630 | FBXO11,MSH6 | c.2067T>G (p.Ile689Met) c.2364T>G (p.Ile788Met) n.2448T>G c.1606+758T>G (n.1606+758T>G) c.2370T>G (p.Ile790Met) c.628-3073T>G (n.628-3073T>G) c.1521T>G (p.Ile507Met) c.1974T>G (p.Ile658Met) c.169+7848A>C (n.169+7848A>C) c.*124+7647A>C (n.*124+7647A>C) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.1458T>G (p.Ile486Met) c.2361T>G (p.Ile787Met) c.-733T>G (n.-733T>G) c.2181T>G (p.Ile727Met) | |
2 | g.47800348_47800350del | CA2499216115 | FBXO11,MSH6 | c.2068_2070del (p.Asn690del) c.2365_2367del (p.Asn789del) n.2449_2451del c.1606+759_1606+761del (n.1606+759_1606+761del) c.2371_2373del (p.Asn791del) c.628-3072_628-3070del (n.628-3072_628-3070del) c.1522_1524del (p.Asn508del) c.1975_1977del (p.Asn659del) c.169+7846_169+7848del (n.169+7846_169+7848del) c.*124+7645_*124+7647del (n.*124+7645_*124+7647del) c.*1712_*1714del (n.*1712_*1714del) c.1459_1461del (p.Asn487del) c.2362_2364del (p.Asn788del) c.-732_-730del (n.-732_-730del) c.2182_2184del (p.Asn728del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800348A>C | CA346753639 | FBXO11,MSH6 | c.2068A>C (p.Asn690His) c.2365A>C (p.Asn789His) n.2449A>C c.1606+759A>C (n.1606+759A>C) c.2371A>C (p.Asn791His) c.628-3072A>C (n.628-3072A>C) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1975A>C (p.Asn659His) c.169+7847T>G (n.169+7847T>G) c.*124+7646T>G (n.*124+7646T>G) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.1459A>C (p.Asn487His) c.2362A>C (p.Asn788His) c.-732A>C (n.-732A>C) c.2182A>C (p.Asn728His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800348A>G | CA346753634 | FBXO11,MSH6 | c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.2365A>G (p.Asn789Asp) n.2449A>G c.1606+759A>G (n.1606+759A>G) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.628-3072A>G (n.628-3072A>G) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.169+7847T>C (n.169+7847T>C) c.*124+7646T>C (n.*124+7646T>C) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.2362A>G (p.Asn788Asp) c.-732A>G (n.-732A>G) c.2182A>G (p.Asn728Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800348A>T | CA346753643 | FBXO11,MSH6 | c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.2365A>T (p.Asn789Tyr) n.2449A>T c.1606+759A>T (n.1606+759A>T) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.628-3072A>T (n.628-3072A>T) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.169+7847T>A (n.169+7847T>A) c.*124+7646T>A (n.*124+7646T>A) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.2362A>T (p.Asn788Tyr) c.-732A>T (n.-732A>T) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800349A>C | CA346753648 | FBXO11,MSH6 | c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.2366A>C (p.Asn789Thr) n.2450A>C c.1606+760A>C (n.1606+760A>C) c.2372A>C (p.Asn791Thr) c.628-3071A>C (n.628-3071A>C) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.169+7846T>G (n.169+7846T>G) c.*124+7645T>G (n.*124+7645T>G) c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.2363A>C (p.Asn788Thr) c.-731A>C (n.-731A>C) c.2183A>C (p.Asn728Thr) | |
2 | g.47800349A>G | CA346753649 | FBXO11,MSH6 | c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.2366A>G (p.Asn789Ser) n.2450A>G c.1606+760A>G (n.1606+760A>G) c.2372A>G (p.Asn791Ser) c.628-3071A>G (n.628-3071A>G) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.169+7846T>C (n.169+7846T>C) c.*124+7645T>C (n.*124+7645T>C) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.2363A>G (p.Asn788Ser) c.-731A>G (n.-731A>G) c.2183A>G (p.Asn728Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800349A>T | CA346753652 | FBXO11,MSH6 | c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.2366A>T (p.Asn789Ile) n.2450A>T c.1606+760A>T (n.1606+760A>T) c.2372A>T (p.Asn791Ile) c.628-3071A>T (n.628-3071A>T) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.169+7846T>A (n.169+7846T>A) c.*124+7645T>A (n.*124+7645T>A) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.2363A>T (p.Asn788Ile) c.-731A>T (n.-731A>T) c.2183A>T (p.Asn728Ile) | dbSNP |
2 | g.47800350del | CA2699321108 | FBXO11,MSH6 | c.2070del (p.Asn690LysfsTer4) c.2367del (p.Asn789LysfsTer4) n.2451del c.1606+761del (n.1606+761del) c.2373del (p.Asn791LysfsTer4) c.628-3070del (n.628-3070del) c.1524del (p.Asn508LysfsTer4) c.1977del (p.Asn659LysfsTer4) c.169+7845del (n.169+7845del) c.*124+7644del (n.*124+7644del) c.*1714del (n.*1714del) c.1461del (p.Asn487LysfsTer4) c.2364del (p.Asn788LysfsTer4) c.-730del (n.-730del) c.2184del (p.Asn728LysfsTer4) | dbSNP |
2 | g.47800350T>A | CA346753655 | FBXO11,MSH6 | c.2070T>A (p.Asn690Lys) c.2367T>A (p.Asn789Lys) n.2451T>A c.1606+761T>A (n.1606+761T>A) c.2373T>A (p.Asn791Lys) c.628-3070T>A (n.628-3070T>A) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1977T>A (p.Asn659Lys) c.169+7845A>T (n.169+7845A>T) c.*124+7644A>T (n.*124+7644A>T) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.2364T>A (p.Asn788Lys) c.-730T>A (n.-730T>A) c.2184T>A (p.Asn728Lys) | dbSNP |
2 | g.47800350T>C | CA16611148 | FBXO11,MSH6 | c.2070T>C (p.Asn690=) c.2367T>C (p.Asn789=) n.2451T>C c.1606+761T>C (n.1606+761T>C) c.2373T>C (p.Asn791=) c.628-3070T>C (n.628-3070T>C) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1977T>C (p.Asn659=) c.169+7845A>G (n.169+7845A>G) c.*124+7644A>G (n.*124+7644A>G) c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.1461T>C (p.Asn487=) c.2364T>C (p.Asn788=) c.-730T>C (n.-730T>C) c.2184T>C (p.Asn728=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800350T>G | CA346753657 | FBXO11,MSH6 | c.2070T>G (p.Asn690Lys) c.2367T>G (p.Asn789Lys) n.2451T>G c.1606+761T>G (n.1606+761T>G) c.2373T>G (p.Asn791Lys) c.628-3070T>G (n.628-3070T>G) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1977T>G (p.Asn659Lys) c.169+7845A>C (n.169+7845A>C) c.*124+7644A>C (n.*124+7644A>C) c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.2364T>G (p.Asn788Lys) c.-730T>G (n.-730T>G) c.2184T>G (p.Asn728Lys) | dbSNP |
2 | g.47800350T= | CA2496049374 | FBXO11,MSH6 | c.2070T= (p.Asn690=) c.2367T= (p.Asn789=) n.2451T= c.1606+761T= (n.1606+761T=) c.2373T= (p.Asn791=) c.628-3070T= (n.628-3070T=) c.1524T= (p.Asn508=) c.1977T= (p.Asn659=) c.169+7845A= (n.169+7845A=) c.*124+7644A= (n.*124+7644A=) c.*1714T= (n.*1714T=) c.1461T= (p.Asn487=) c.2364T= (p.Asn788=) c.-730T= (n.-730T=) c.2184T= (p.Asn728=) | |
2 | g.47800351G>A | CA346753666 | FBXO11,MSH6 | c.2071G>A (p.Asp691Asn) c.2368G>A (p.Asp790Asn) n.2452G>A c.1606+762G>A (n.1606+762G>A) c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.628-3069G>A (n.628-3069G>A) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.169+7844C>T (n.169+7844C>T) c.*124+7643C>T (n.*124+7643C>T) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.-729G>A (n.-729G>A) c.2185G>A (p.Asp729Asn) | dbSNP |
2 | g.47800351G>C | CA346753665 | FBXO11,MSH6 | c.2071G>C (p.Asp691His) c.2368G>C (p.Asp790His) n.2452G>C c.1606+762G>C (n.1606+762G>C) c.2374G>C (p.Asp792His) c.628-3069G>C (n.628-3069G>C) c.1525G>C (p.Asp509His) c.1978G>C (p.Asp660His) c.169+7844C>G (n.169+7844C>G) c.*124+7643C>G (n.*124+7643C>G) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.1462G>C (p.Asp488His) c.2365G>C (p.Asp789His) c.-729G>C (n.-729G>C) c.2185G>C (p.Asp729His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800351G= | CA2496049376 | FBXO11,MSH6 | c.2071G= (p.Asp691=) c.2368G= (p.Asp790=) n.2452G= c.1606+762G= (n.1606+762G=) c.2374G= (p.Asp792=) c.628-3069G= (n.628-3069G=) c.1525G= (p.Asp509=) c.1978G= (p.Asp660=) c.169+7844C= (n.169+7844C=) c.*124+7643C= (n.*124+7643C=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.1462G= (p.Asp488=) c.2365G= (p.Asp789=) c.-729G= (n.-729G=) c.2185G= (p.Asp729=) | |
2 | g.47800351G>T | CA346753662 | FBXO11,MSH6 | c.2071G>T (p.Asp691Tyr) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) n.2452G>T c.1606+762G>T (n.1606+762G>T) c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.628-3069G>T (n.628-3069G>T) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.169+7844C>A (n.169+7844C>A) c.*124+7643C>A (n.*124+7643C>A) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.-729G>T (n.-729G>T) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800352A= | CA2496049377 | FBXO11,MSH6 | c.2072A= (p.Asp691=) c.2369A= (p.Asp790=) n.2453A= c.1606+763A= (n.1606+763A=) c.2375A= (p.Asp792=) c.628-3068A= (n.628-3068A=) c.1526A= (p.Asp509=) c.1979A= (p.Asp660=) c.169+7843T= (n.169+7843T=) c.*124+7642T= (n.*124+7642T=) c.*1716A= (n.*1716A=) c.1463A= (p.Asp488=) c.2366A= (p.Asp789=) c.-728A= (n.-728A=) c.2186A= (p.Asp729=) | |
2 | g.47800352A>C | CA346753669 | FBXO11,MSH6 | c.2072A>C (p.Asp691Ala) c.2369A>C (p.Asp790Ala) n.2453A>C c.1606+763A>C (n.1606+763A>C) c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.628-3068A>C (n.628-3068A>C) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.169+7843T>G (n.169+7843T>G) c.*124+7642T>G (n.*124+7642T>G) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.-728A>C (n.-728A>C) c.2186A>C (p.Asp729Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800352A>G | CA346753670 | FBXO11,MSH6 | c.2072A>G (p.Asp691Gly) c.2369A>G (p.Asp790Gly) n.2453A>G c.1606+763A>G (n.1606+763A>G) c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.628-3068A>G (n.628-3068A>G) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.169+7843T>C (n.169+7843T>C) c.*124+7642T>C (n.*124+7642T>C) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.-728A>G (n.-728A>G) c.2186A>G (p.Asp729Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800352A>T | CA346753672 | FBXO11,MSH6 | c.2072A>T (p.Asp691Val) c.2369A>T (p.Asp790Val) n.2453A>T c.1606+763A>T (n.1606+763A>T) c.2375A>T (p.Asp792Val) c.628-3068A>T (n.628-3068A>T) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1979A>T (p.Asp660Val) c.169+7843T>A (n.169+7843T>A) c.*124+7642T>A (n.*124+7642T>A) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.2366A>T (p.Asp789Val) c.-728A>T (n.-728A>T) c.2186A>T (p.Asp729Val) | |
2 | g.47800353T>A | CA346753674 | FBXO11,MSH6 | c.2073T>A (p.Asp691Glu) c.2370T>A (p.Asp790Glu) n.2454T>A c.1606+764T>A (n.1606+764T>A) c.2376T>A (p.Asp792Glu) c.628-3067T>A (n.628-3067T>A) c.1527T>A (p.Asp509Glu) c.1980T>A (p.Asp660Glu) c.169+7842A>T (n.169+7842A>T) c.*124+7641A>T (n.*124+7641A>T) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.1464T>A (p.Asp488Glu) c.2367T>A (p.Asp789Glu) c.-727T>A (n.-727T>A) c.2187T>A (p.Asp729Glu) | dbSNP |
2 | g.47800353T>C | CA10578105 | FBXO11,MSH6 | c.2073T>C (p.Asp691=) c.2370T>C (p.Asp790=) n.2454T>C c.1606+764T>C (n.1606+764T>C) c.2376T>C (p.Asp792=) c.628-3067T>C (n.628-3067T>C) c.1527T>C (p.Asp509=) c.1980T>C (p.Asp660=) c.169+7842A>G (n.169+7842A>G) c.*124+7641A>G (n.*124+7641A>G) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.1464T>C (p.Asp488=) c.2367T>C (p.Asp789=) c.-727T>C (n.-727T>C) c.2187T>C (p.Asp729=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800353T>G | CA346753678 | FBXO11,MSH6 | c.2073T>G (p.Asp691Glu) c.2370T>G (p.Asp790Glu) n.2454T>G c.1606+764T>G (n.1606+764T>G) c.2376T>G (p.Asp792Glu) c.628-3067T>G (n.628-3067T>G) c.1527T>G (p.Asp509Glu) c.1980T>G (p.Asp660Glu) c.169+7842A>C (n.169+7842A>C) c.*124+7641A>C (n.*124+7641A>C) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.1464T>G (p.Asp488Glu) c.2367T>G (p.Asp789Glu) c.-727T>G (n.-727T>G) c.2187T>G (p.Asp729Glu) | dbSNP |
2 | g.47800353T= | CA2496049379 | FBXO11,MSH6 | c.2073T= (p.Asp691=) c.2370T= (p.Asp790=) n.2454T= c.1606+764T= (n.1606+764T=) c.2376T= (p.Asp792=) c.628-3067T= (n.628-3067T=) c.1527T= (p.Asp509=) c.1980T= (p.Asp660=) c.169+7842A= (n.169+7842A=) c.*124+7641A= (n.*124+7641A=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.1464T= (p.Asp488=) c.2367T= (p.Asp789=) c.-727T= (n.-727T=) c.2187T= (p.Asp729=) | |
2 | g.47800353_47800354delinsTC | CA2496049381 | FBXO11,MSH6 | c.2073_2074delinsTC (p.Asp691=) c.2370_2371delinsTC (p.Asp790=) n.2454_2455delinsTC c.1606+764_1606+765delinsTC (n.1606+764_1606+765delinsTC) c.2376_2377delinsTC (p.Asp792=) c.628-3067_628-3066delinsTC (n.628-3067_628-3066delinsTC) c.1527_1528delinsTC (p.Asp509=) c.1980_1981delinsTC (p.Asp660=) c.169+7841_169+7842delinsGA (n.169+7841_169+7842delinsGA) c.*124+7640_*124+7641delinsGA (n.*124+7640_*124+7641delinsGA) c.*1717_*1718delinsTC (n.*1717_*1718delinsTC) c.1464_1465delinsTC (p.Asp488=) c.2367_2368delinsTC (p.Asp789=) c.-727_-726delinsTC (n.-727_-726delinsTC) c.2187_2188delinsTC (p.Asp729=) | |
2 | g.47800354del | CA10602887 | FBXO11,MSH6 | c.2074del (p.Arg692ValfsTer2) c.2371del (p.Arg791ValfsTer2) n.2455del c.1606+765del (n.1606+765del) c.2377del (p.Arg793ValfsTer2) c.628-3066del (n.628-3066del) c.1528del (p.Arg510ValfsTer2) c.1981del (p.Arg661ValfsTer2) c.169+7841del (n.169+7841del) c.*124+7640del (n.*124+7640del) c.*1718del (n.*1718del) c.1465del (p.Arg489ValfsTer2) c.2368del (p.Arg790ValfsTer2) c.-726del (n.-726del) c.2188del (p.Arg730ValfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800354C>A | CA346753682 | FBXO11,MSH6 | c.2074C>A (p.Arg692Ser) c.2371C>A (p.Arg791Ser) n.2455C>A c.1606+765C>A (n.1606+765C>A) c.2377C>A (p.Arg793Ser) c.628-3066C>A (n.628-3066C>A) c.1528C>A (p.Arg510Ser) c.1981C>A (p.Arg661Ser) c.169+7841G>T (n.169+7841G>T) c.*124+7640G>T (n.*124+7640G>T) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1465C>A (p.Arg489Ser) c.2368C>A (p.Arg790Ser) c.-726C>A (n.-726C>A) c.2188C>A (p.Arg730Ser) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800354C= | CA2496049383 | FBXO11,MSH6 | c.2074C= (p.Arg692=) c.2371C= (p.Arg791=) n.2455C= c.1606+765C= (n.1606+765C=) c.2377C= (p.Arg793=) c.628-3066C= (n.628-3066C=) c.1528C= (p.Arg510=) c.1981C= (p.Arg661=) c.169+7841G= (n.169+7841G=) c.*124+7640G= (n.*124+7640G=) c.*1718C= (n.*1718C=) c.1465C= (p.Arg489=) c.2368C= (p.Arg790=) c.-726C= (n.-726C=) c.2188C= (p.Arg730=) | |
2 | g.47800354C>G | CA346753690 | FBXO11,MSH6 | c.2074C>G (p.Arg692Gly) c.2371C>G (p.Arg791Gly) n.2455C>G c.1606+765C>G (n.1606+765C>G) c.2377C>G (p.Arg793Gly) c.628-3066C>G (n.628-3066C>G) c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1981C>G (p.Arg661Gly) c.169+7841G>C (n.169+7841G>C) c.*124+7640G>C (n.*124+7640G>C) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.-726C>G (n.-726C>G) c.2188C>G (p.Arg730Gly) | dbSNP |
2 | g.47800354C>T | CA010130 | FBXO11,MSH6 | c.2074C>T (p.Arg692Cys) c.2371C>T (p.Arg791Cys) n.2455C>T c.1606+765C>T (n.1606+765C>T) c.2377C>T (p.Arg793Cys) c.628-3066C>T (n.628-3066C>T) c.1528C>T (p.Arg510Cys) c.1981C>T (p.Arg661Cys) c.169+7841G>A (n.169+7841G>A) c.*124+7640G>A (n.*124+7640G>A) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1465C>T (p.Arg489Cys) c.2368C>T (p.Arg790Cys) c.-726C>T (n.-726C>T) c.2188C>T (p.Arg730Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800354_47800355insAGAC | CA658655813 | FBXO11,MSH6 | c.2074_2075insAGAC (p.Arg692GlnfsTer14) c.2371_2372insAGAC (p.Arg791GlnfsTer14) n.2455_2456insAGAC c.1606+765_1606+766insAGAC (n.1606+765_1606+766insAGAC) c.2377_2378insAGAC (p.Arg793GlnfsTer14) c.628-3066_628-3065insAGAC (n.628-3066_628-3065insAGAC) c.1528_1529insAGAC (p.Arg510GlnfsTer14) c.1981_1982insAGAC (p.Arg661GlnfsTer14) c.169+7841_169+7842insTCTG (n.169+7841_169+7842insTCTG) c.*124+7640_*124+7641insTCTG (n.*124+7640_*124+7641insTCTG) c.*1718_*1719insAGAC (n.*1718_*1719insAGAC) c.1465_1466insAGAC (p.Arg489GlnfsTer14) c.2368_2369insAGAC (p.Arg790GlnfsTer14) c.-726_-725insAGAC (n.-726_-725insAGAC) c.2188_2189insAGAC (p.Arg730GlnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800354_47800355insA | CA2496049386 | FBXO11,MSH6 | c.2074_2075insA (p.Arg692GlnfsTer13) c.2371_2372insA (p.Arg791GlnfsTer13) n.2455_2456insA c.1606+765_1606+766insA (n.1606+765_1606+766insA) c.2377_2378insA (p.Arg793GlnfsTer13) c.628-3066_628-3065insA (n.628-3066_628-3065insA) c.1528_1529insA (p.Arg510GlnfsTer13) c.1981_1982insA (p.Arg661GlnfsTer13) c.169+7840_169+7841insT (n.169+7840_169+7841insT) c.*124+7639_*124+7640insT (n.*124+7639_*124+7640insT) c.*1718_*1719insA (n.*1718_*1719insA) c.1465_1466insA (p.Arg489GlnfsTer13) c.2368_2369insA (p.Arg790GlnfsTer13) c.-726_-725insA (n.-726_-725insA) c.2188_2189insA (p.Arg730GlnfsTer13) | dbSNP |
2 | g.47800355G>A | CA068883 | FBXO11,MSH6 | c.2075G>A (p.Arg692His) c.2372G>A (p.Arg791His) n.2456G>A c.1606+766G>A (n.1606+766G>A) c.2378G>A (p.Arg793His) c.628-3065G>A (n.628-3065G>A) c.1529G>A (p.Arg510His) c.1982G>A (p.Arg661His) c.169+7840C>T (n.169+7840C>T) c.*124+7639C>T (n.*124+7639C>T) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.1466G>A (p.Arg489His) c.2369G>A (p.Arg790His) c.-725G>A (n.-725G>A) c.2189G>A (p.Arg730His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800355G>C | CA346753697 | FBXO11,MSH6 | c.2075G>C (p.Arg692Pro) c.2372G>C (p.Arg791Pro) n.2456G>C c.1606+766G>C (n.1606+766G>C) c.2378G>C (p.Arg793Pro) c.628-3065G>C (n.628-3065G>C) c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1982G>C (p.Arg661Pro) c.169+7840C>G (n.169+7840C>G) c.*124+7639C>G (n.*124+7639C>G) c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.-725G>C (n.-725G>C) c.2189G>C (p.Arg730Pro) | dbSNP |
2 | g.47800355G= | CA2496049387 | FBXO11,MSH6 | c.2075G= (p.Arg692=) c.2372G= (p.Arg791=) n.2456G= c.1606+766G= (n.1606+766G=) c.2378G= (p.Arg793=) c.628-3065G= (n.628-3065G=) c.1529G= (p.Arg510=) c.1982G= (p.Arg661=) c.169+7840C= (n.169+7840C=) c.*124+7639C= (n.*124+7639C=) c.*1719G= (n.*1719G=) c.1466G= (p.Arg489=) c.2369G= (p.Arg790=) c.-725G= (n.-725G=) c.2189G= (p.Arg730=) | |
2 | g.47800355G>T | CA346753700 | FBXO11,MSH6 | c.2075G>T (p.Arg692Leu) c.2372G>T (p.Arg791Leu) n.2456G>T c.1606+766G>T (n.1606+766G>T) c.2378G>T (p.Arg793Leu) c.628-3065G>T (n.628-3065G>T) c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.1982G>T (p.Arg661Leu) c.169+7840C>A (n.169+7840C>A) c.*124+7639C>A (n.*124+7639C>A) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.-725G>T (n.-725G>T) c.2189G>T (p.Arg730Leu) | dbSNP |
2 | g.47800356T>A | CA426121689 | FBXO11,MSH6 | c.2076T>A (p.Arg692=) c.2373T>A (p.Arg791=) n.2457T>A c.1606+767T>A (n.1606+767T>A) c.2379T>A (p.Arg793=) c.628-3064T>A (n.628-3064T>A) c.1530T>A (p.Arg510=) c.1983T>A (p.Arg661=) c.169+7839A>T (n.169+7839A>T) c.*124+7638A>T (n.*124+7638A>T) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.1467T>A (p.Arg489=) c.2370T>A (p.Arg790=) c.-724T>A (n.-724T>A) c.2190T>A (p.Arg730=) | dbSNP |
2 | g.47800356T>C | CA068888 | FBXO11,MSH6 | c.2076T>C (p.Arg692=) c.2373T>C (p.Arg791=) n.2457T>C c.1606+767T>C (n.1606+767T>C) c.2379T>C (p.Arg793=) c.628-3064T>C (n.628-3064T>C) c.1530T>C (p.Arg510=) c.1983T>C (p.Arg661=) c.169+7839A>G (n.169+7839A>G) c.*124+7638A>G (n.*124+7638A>G) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.1467T>C (p.Arg489=) c.2370T>C (p.Arg790=) c.-724T>C (n.-724T>C) c.2190T>C (p.Arg730=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800356T>G | CA426121686 | FBXO11,MSH6 | c.2076T>G (p.Arg692=) c.2373T>G (p.Arg791=) n.2457T>G c.1606+767T>G (n.1606+767T>G) c.2379T>G (p.Arg793=) c.628-3064T>G (n.628-3064T>G) c.1530T>G (p.Arg510=) c.1983T>G (p.Arg661=) c.169+7839A>C (n.169+7839A>C) c.*124+7638A>C (n.*124+7638A>C) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.1467T>G (p.Arg489=) c.2370T>G (p.Arg790=) c.-724T>G (n.-724T>G) c.2190T>G (p.Arg730=) | dbSNP |
2 | g.47800356T= | CA2496049389 | FBXO11,MSH6 | c.2076T= (p.Arg692=) c.2373T= (p.Arg791=) n.2457T= c.1606+767T= (n.1606+767T=) c.2379T= (p.Arg793=) c.628-3064T= (n.628-3064T=) c.1530T= (p.Arg510=) c.1983T= (p.Arg661=) c.169+7839A= (n.169+7839A=) c.*124+7638A= (n.*124+7638A=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.1467T= (p.Arg489=) c.2370T= (p.Arg790=) c.-724T= (n.-724T=) c.2190T= (p.Arg730=) | |
2 | g.47800357C>A | CA346753704 | FBXO11,MSH6 | c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.2374C>A (p.Leu792Ile) n.2458C>A c.1606+768C>A (n.1606+768C>A) c.2380C>A (p.Leu794Ile) c.628-3063C>A (n.628-3063C>A) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.169+7838G>T (n.169+7838G>T) c.*124+7637G>T (n.*124+7637G>T) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.2371C>A (p.Leu791Ile) c.-723C>A (n.-723C>A) c.2191C>A (p.Leu731Ile) | dbSNP |
2 | g.47800357C= | CA2496049390 | FBXO11,MSH6 | c.2077C= (p.Leu693=) c.2374C= (p.Leu792=) n.2458C= c.1606+768C= (n.1606+768C=) c.2380C= (p.Leu794=) c.628-3063C= (n.628-3063C=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1984C= (p.Leu662=) c.169+7838G= (n.169+7838G=) c.*124+7637G= (n.*124+7637G=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.1468C= (p.Leu490=) c.2371C= (p.Leu791=) c.-723C= (n.-723C=) c.2191C= (p.Leu731=) | |
2 | g.47800357C>G | CA346753705 | FBXO11,MSH6 | c.2077C>G (p.Leu693Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) n.2458C>G c.1606+768C>G (n.1606+768C>G) c.2380C>G (p.Leu794Val) c.628-3063C>G (n.628-3063C>G) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.169+7838G>C (n.169+7838G>C) c.*124+7637G>C (n.*124+7637G>C) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.2371C>G (p.Leu791Val) c.-723C>G (n.-723C>G) c.2191C>G (p.Leu731Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800357C>T | CA426121692 | FBXO11,MSH6 | c.2077C>T (p.Leu693=) c.2374C>T (p.Leu792=) n.2458C>T c.1606+768C>T (n.1606+768C>T) c.2380C>T (p.Leu794=) c.628-3063C>T (n.628-3063C>T) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1984C>T (p.Leu662=) c.169+7838G>A (n.169+7838G>A) c.*124+7637G>A (n.*124+7637G>A) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1468C>T (p.Leu490=) c.2371C>T (p.Leu791=) c.-723C>T (n.-723C>T) c.2191C>T (p.Leu731=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800358T>A | CA346753710 | FBXO11,MSH6 | c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.2375T>A (p.Leu792Gln) n.2459T>A c.1606+769T>A (n.1606+769T>A) c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.628-3062T>A (n.628-3062T>A) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.169+7837A>T (n.169+7837A>T) c.*124+7636A>T (n.*124+7636A>T) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.-722T>A (n.-722T>A) c.2192T>A (p.Leu731Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800358T>C | CA010140 | FBXO11,MSH6 | c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) n.2459T>C c.1606+769T>C (n.1606+769T>C) c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.628-3062T>C (n.628-3062T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.169+7837A>G (n.169+7837A>G) c.*124+7636A>G (n.*124+7636A>G) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.-722T>C (n.-722T>C) c.2192T>C (p.Leu731Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800358T>G | CA346753714 | FBXO11,MSH6 | c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.2375T>G (p.Leu792Arg) n.2459T>G c.1606+769T>G (n.1606+769T>G) c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.628-3062T>G (n.628-3062T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.169+7837A>C (n.169+7837A>C) c.*124+7636A>C (n.*124+7636A>C) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.-722T>G (n.-722T>G) c.2192T>G (p.Leu731Arg) | ClinVar |
2 | g.47800358T= | CA2496049392 | FBXO11,MSH6 | c.2078T= (p.Leu693=) c.2375T= (p.Leu792=) n.2459T= c.1606+769T= (n.1606+769T=) c.2381T= (p.Leu794=) c.628-3062T= (n.628-3062T=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1985T= (p.Leu662=) c.169+7837A= (n.169+7837A=) c.*124+7636A= (n.*124+7636A=) c.*1722T= (n.*1722T=) c.1469T= (p.Leu490=) c.2372T= (p.Leu791=) c.-722T= (n.-722T=) c.2192T= (p.Leu731=) | |
2 | g.47800359A= | CA2496049394 | FBXO11,MSH6 | c.2079A= (p.Leu693=) c.2376A= (p.Leu792=) n.2460A= c.1606+770A= (n.1606+770A=) c.2382A= (p.Leu794=) c.628-3061A= (n.628-3061A=) c.1533A= (p.Leu511=) c.1986A= (p.Leu662=) c.169+7836T= (n.169+7836T=) c.*124+7635T= (n.*124+7635T=) c.*1723A= (n.*1723A=) c.1470A= (p.Leu490=) c.2373A= (p.Leu791=) c.-721A= (n.-721A=) c.2193A= (p.Leu731=) | |
2 | g.47800359A>C | CA426121701 | FBXO11,MSH6 | c.2079A>C (p.Leu693=) c.2376A>C (p.Leu792=) n.2460A>C c.1606+770A>C (n.1606+770A>C) c.2382A>C (p.Leu794=) c.628-3061A>C (n.628-3061A>C) c.1533A>C (p.Leu511=) c.1986A>C (p.Leu662=) c.169+7836T>G (n.169+7836T>G) c.*124+7635T>G (n.*124+7635T>G) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1470A>C (p.Leu490=) c.2373A>C (p.Leu791=) c.-721A>C (n.-721A>C) c.2193A>C (p.Leu731=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800359A>G | CA426121702 | FBXO11,MSH6 | c.2079A>G (p.Leu693=) c.2376A>G (p.Leu792=) n.2460A>G c.1606+770A>G (n.1606+770A>G) c.2382A>G (p.Leu794=) c.628-3061A>G (n.628-3061A>G) c.1533A>G (p.Leu511=) c.1986A>G (p.Leu662=) c.169+7836T>C (n.169+7836T>C) c.*124+7635T>C (n.*124+7635T>C) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1470A>G (p.Leu490=) c.2373A>G (p.Leu791=) c.-721A>G (n.-721A>G) c.2193A>G (p.Leu731=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800359A>T | CA426121705 | FBXO11,MSH6 | c.2079A>T (p.Leu693=) c.2376A>T (p.Leu792=) n.2460A>T c.1606+770A>T (n.1606+770A>T) c.2382A>T (p.Leu794=) c.628-3061A>T (n.628-3061A>T) c.1533A>T (p.Leu511=) c.1986A>T (p.Leu662=) c.169+7836T>A (n.169+7836T>A) c.*124+7635T>A (n.*124+7635T>A) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1470A>T (p.Leu490=) c.2373A>T (p.Leu791=) c.-721A>T (n.-721A>T) c.2193A>T (p.Leu731=) | dbSNP |
2 | g.47800360_47800370del | CA645514891 | FBXO11,MSH6 | c.2080_2090del (p.Asp694ArgfsTer7) c.2377_2387del (p.Asp793ArgfsTer7) n.2461_2471del c.1606+771_1606+781del (n.1606+771_1606+781del) c.2383_2393del (p.Asp795ArgfsTer7) c.628-3060_628-3050del (n.628-3060_628-3050del) c.1534_1544del (p.Asp512ArgfsTer7) c.1987_1997del (p.Asp663ArgfsTer7) c.169+7826_169+7836del (n.169+7826_169+7836del) c.*124+7625_*124+7635del (n.*124+7625_*124+7635del) c.*1724_*1734del (n.*1724_*1734del) c.1471_1481del (p.Asp491ArgfsTer7) c.2374_2384del (p.Asp792ArgfsTer7) c.-720_-710del (n.-720_-710del) c.2194_2204del (p.Asp732ArgfsTer7) | COSMIC |
2 | g.47800360G>A | CA346753726 | FBXO11,MSH6 | c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.2461G>A c.1606+771G>A (n.1606+771G>A) c.2383G>A (p.Asp795Asn) c.628-3060G>A (n.628-3060G>A) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.169+7835C>T (n.169+7835C>T) c.*124+7634C>T (n.*124+7634C>T) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.-720G>A (n.-720G>A) c.2194G>A (p.Asp732Asn) | ClinVar |
2 | g.47800360G>C | CA346753721 | FBXO11,MSH6 | c.2080G>C (p.Asp694His) c.2377G>C (p.Asp793His) n.2461G>C c.1606+771G>C (n.1606+771G>C) c.2383G>C (p.Asp795His) c.628-3060G>C (n.628-3060G>C) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1987G>C (p.Asp663His) c.169+7835C>G (n.169+7835C>G) c.*124+7634C>G (n.*124+7634C>G) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1471G>C (p.Asp491His) c.2374G>C (p.Asp792His) c.-720G>C (n.-720G>C) c.2194G>C (p.Asp732His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800360G= | CA2496049395 | FBXO11,MSH6 | c.2080G= (p.Asp694=) c.2377G= (p.Asp793=) n.2461G= c.1606+771G= (n.1606+771G=) c.2383G= (p.Asp795=) c.628-3060G= (n.628-3060G=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1987G= (p.Asp663=) c.169+7835C= (n.169+7835C=) c.*124+7634C= (n.*124+7634C=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1471G= (p.Asp491=) c.2374G= (p.Asp792=) c.-720G= (n.-720G=) c.2194G= (p.Asp732=) | |
2 | g.47800360G>T | CA346753718 | FBXO11,MSH6 | c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.2461G>T c.1606+771G>T (n.1606+771G>T) c.2383G>T (p.Asp795Tyr) c.628-3060G>T (n.628-3060G>T) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.169+7835C>A (n.169+7835C>A) c.*124+7634C>A (n.*124+7634C>A) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.-720G>T (n.-720G>T) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) | |
2 | g.47800360_47800361delinsTT | CA2580067841 | FBXO11,MSH6 | c.2080_2081delinsTT (p.Asp694Phe) c.2377_2378delinsTT (p.Asp793Phe) n.2461_2462delinsTT c.1606+771_1606+772delinsTT (n.1606+771_1606+772delinsTT) c.2383_2384delinsTT (p.Asp795Phe) c.628-3060_628-3059delinsTT (n.628-3060_628-3059delinsTT) c.1534_1535delinsTT (p.Asp512Phe) c.1987_1988delinsTT (p.Asp663Phe) c.169+7834_169+7835delinsAA (n.169+7834_169+7835delinsAA) c.*124+7633_*124+7634delinsAA (n.*124+7633_*124+7634delinsAA) c.*1724_*1725delinsTT (n.*1724_*1725delinsTT) c.1471_1472delinsTT (p.Asp491Phe) c.2374_2375delinsTT (p.Asp792Phe) c.-720_-719delinsTT (n.-720_-719delinsTT) c.2194_2195delinsTT (p.Asp732Phe) | ClinVar |
2 | g.47800361A= | CA2496049398 | FBXO11,MSH6 | c.2081A= (p.Asp694=) c.2378A= (p.Asp793=) n.2462A= c.1606+772A= (n.1606+772A=) c.2384A= (p.Asp795=) c.628-3059A= (n.628-3059A=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1988A= (p.Asp663=) c.169+7834T= (n.169+7834T=) c.*124+7633T= (n.*124+7633T=) c.*1725A= (n.*1725A=) c.1472A= (p.Asp491=) c.2375A= (p.Asp792=) c.-719A= (n.-719A=) c.2195A= (p.Asp732=) | |
2 | g.47800361A>C | CA346753729 | FBXO11,MSH6 | c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.2462A>C c.1606+772A>C (n.1606+772A>C) c.2384A>C (p.Asp795Ala) c.628-3059A>C (n.628-3059A>C) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.169+7834T>G (n.169+7834T>G) c.*124+7633T>G (n.*124+7633T>G) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.-719A>C (n.-719A>C) c.2195A>C (p.Asp732Ala) | |
2 | g.47800361A>G | CA346753732 | FBXO11,MSH6 | c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.2462A>G c.1606+772A>G (n.1606+772A>G) c.2384A>G (p.Asp795Gly) c.628-3059A>G (n.628-3059A>G) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.169+7834T>C (n.169+7834T>C) c.*124+7633T>C (n.*124+7633T>C) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.-719A>G (n.-719A>G) c.2195A>G (p.Asp732Gly) | ClinVar |
2 | g.47800361A>T | CA346753734 | FBXO11,MSH6 | c.2081A>T (p.Asp694Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) n.2462A>T c.1606+772A>T (n.1606+772A>T) c.2384A>T (p.Asp795Val) c.628-3059A>T (n.628-3059A>T) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1988A>T (p.Asp663Val) c.169+7834T>A (n.169+7834T>A) c.*124+7633T>A (n.*124+7633T>A) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.2375A>T (p.Asp792Val) c.-719A>T (n.-719A>T) c.2195A>T (p.Asp732Val) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800361_47800363delinsATG | CA2496049397 | FBXO11,MSH6 | c.2081_2083delinsATG (p.Asp694=) c.2378_2380delinsATG (p.Asp793=) n.2462_2464delinsATG c.1606+772_1606+774delinsATG (n.1606+772_1606+774delinsATG) c.2384_2386delinsATG (p.Asp795=) c.628-3059_628-3057delinsATG (n.628-3059_628-3057delinsATG) c.1535_1537delinsATG (p.Asp512=) c.1988_1990delinsATG (p.Asp663=) c.169+7832_169+7834delinsCAT (n.169+7832_169+7834delinsCAT) c.*124+7631_*124+7633delinsCAT (n.*124+7631_*124+7633delinsCAT) c.*1725_*1727delinsATG (n.*1725_*1727delinsATG) c.1472_1474delinsATG (p.Asp491=) c.2375_2377delinsATG (p.Asp792=) c.-719_-717delinsATG (n.-719_-717delinsATG) c.2195_2197delinsATG (p.Asp732=) | |
2 | g.47800362T>A | CA346753736 | FBXO11,MSH6 | c.2082T>A (p.Asp694Glu) c.2379T>A (p.Asp793Glu) n.2463T>A c.1606+773T>A (n.1606+773T>A) c.2385T>A (p.Asp795Glu) c.628-3058T>A (n.628-3058T>A) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.169+7833A>T (n.169+7833A>T) c.*124+7632A>T (n.*124+7632A>T) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.2376T>A (p.Asp792Glu) c.-718T>A (n.-718T>A) c.2196T>A (p.Asp732Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800362T>C | CA426121715 | FBXO11,MSH6 | c.2082T>C (p.Asp694=) c.2379T>C (p.Asp793=) n.2463T>C c.1606+773T>C (n.1606+773T>C) c.2385T>C (p.Asp795=) c.628-3058T>C (n.628-3058T>C) c.1536T>C (p.Asp512=) c.1989T>C (p.Asp663=) c.169+7833A>G (n.169+7833A>G) c.*124+7632A>G (n.*124+7632A>G) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.1473T>C (p.Asp491=) c.2376T>C (p.Asp792=) c.-718T>C (n.-718T>C) c.2196T>C (p.Asp732=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800362T>G | CA346753739 | FBXO11,MSH6 | c.2082T>G (p.Asp694Glu) c.2379T>G (p.Asp793Glu) n.2463T>G c.1606+773T>G (n.1606+773T>G) c.2385T>G (p.Asp795Glu) c.628-3058T>G (n.628-3058T>G) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.169+7833A>C (n.169+7833A>C) c.*124+7632A>C (n.*124+7632A>C) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.2376T>G (p.Asp792Glu) c.-718T>G (n.-718T>G) c.2196T>G (p.Asp732Glu) | |
2 | g.47800362_47800363del | CA010147 | FBXO11,MSH6 | c.2082_2083del (p.Ala695HisfsTer9) c.2379_2380del (p.Ala794HisfsTer9) n.2463_2464del c.1606+773_1606+774del (n.1606+773_1606+774del) c.2385_2386del (p.Ala796HisfsTer9) c.628-3058_628-3057del (n.628-3058_628-3057del) c.1536_1537del (p.Ala513HisfsTer9) c.1989_1990del (p.Ala664HisfsTer9) c.169+7832_169+7833del (n.169+7832_169+7833del) c.*124+7631_*124+7632del (n.*124+7631_*124+7632del) c.*1726_*1727del (n.*1726_*1727del) c.1473_1474del (p.Ala492HisfsTer9) c.2376_2377del (p.Ala793HisfsTer9) c.-718_-717del (n.-718_-717del) c.2196_2197del (p.Ala733HisfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800363G>A | CA346753745 | FBXO11,MSH6 | c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.2380G>A (p.Ala794Thr) n.2464G>A c.1606+774G>A (n.1606+774G>A) c.2386G>A (p.Ala796Thr) c.628-3057G>A (n.628-3057G>A) c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.169+7832C>T (n.169+7832C>T) c.*124+7631C>T (n.*124+7631C>T) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.-717G>A (n.-717G>A) c.2197G>A (p.Ala733Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800363G>C | CA346753749 | FBXO11,MSH6 | c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.2380G>C (p.Ala794Pro) n.2464G>C c.1606+774G>C (n.1606+774G>C) c.2386G>C (p.Ala796Pro) c.628-3057G>C (n.628-3057G>C) c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.169+7832C>G (n.169+7832C>G) c.*124+7631C>G (n.*124+7631C>G) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.-717G>C (n.-717G>C) c.2197G>C (p.Ala733Pro) | |
2 | g.47800363G>T | CA346753752 | FBXO11,MSH6 | c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.2380G>T (p.Ala794Ser) n.2464G>T c.1606+774G>T (n.1606+774G>T) c.2386G>T (p.Ala796Ser) c.628-3057G>T (n.628-3057G>T) c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.169+7832C>A (n.169+7832C>A) c.*124+7631C>A (n.*124+7631C>A) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.-717G>T (n.-717G>T) c.2197G>T (p.Ala733Ser) | |
2 | g.47800364C>A | CA346753758 | FBXO11,MSH6 | c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.2381C>A (p.Ala794Asp) n.2465C>A c.1606+775C>A (n.1606+775C>A) c.2387C>A (p.Ala796Asp) c.628-3056C>A (n.628-3056C>A) c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.169+7831G>T (n.169+7831G>T) c.*124+7630G>T (n.*124+7630G>T) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.2378C>A (p.Ala793Asp) c.-716C>A (n.-716C>A) c.2198C>A (p.Ala733Asp) | dbSNP |
2 | g.47800364C>G | CA346753761 | FBXO11,MSH6 | c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.2381C>G (p.Ala794Gly) n.2465C>G c.1606+775C>G (n.1606+775C>G) c.2387C>G (p.Ala796Gly) c.628-3056C>G (n.628-3056C>G) c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.169+7831G>C (n.169+7831G>C) c.*124+7630G>C (n.*124+7630G>C) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.-716C>G (n.-716C>G) c.2198C>G (p.Ala733Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800364C>T | CA346753763 | FBXO11,MSH6 | c.2084C>T (p.Ala695Val) c.2381C>T (p.Ala794Val) n.2465C>T c.1606+775C>T (n.1606+775C>T) c.2387C>T (p.Ala796Val) c.628-3056C>T (n.628-3056C>T) c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) c.169+7831G>A (n.169+7831G>A) c.*124+7630G>A (n.*124+7630G>A) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.2378C>T (p.Ala793Val) c.-716C>T (n.-716C>T) c.2198C>T (p.Ala733Val) | dbSNP |
2 | g.47800365C>A | CA426121724 | FBXO11,MSH6 | c.2085C>A (p.Ala695=) c.2382C>A (p.Ala794=) n.2466C>A c.1606+776C>A (n.1606+776C>A) c.2388C>A (p.Ala796=) c.628-3055C>A (n.628-3055C>A) c.1539C>A (p.Ala513=) c.1992C>A (p.Ala664=) c.169+7830G>T (n.169+7830G>T) c.*124+7629G>T (n.*124+7629G>T) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.1476C>A (p.Ala492=) c.2379C>A (p.Ala793=) c.-715C>A (n.-715C>A) c.2199C>A (p.Ala733=) | dbSNP |
2 | g.47800365C>G | CA426121725 | FBXO11,MSH6 | c.2085C>G (p.Ala695=) c.2382C>G (p.Ala794=) n.2466C>G c.1606+776C>G (n.1606+776C>G) c.2388C>G (p.Ala796=) c.628-3055C>G (n.628-3055C>G) c.1539C>G (p.Ala513=) c.1992C>G (p.Ala664=) c.169+7830G>C (n.169+7830G>C) c.*124+7629G>C (n.*124+7629G>C) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.1476C>G (p.Ala492=) c.2379C>G (p.Ala793=) c.-715C>G (n.-715C>G) c.2199C>G (p.Ala733=) | dbSNP |
2 | g.47800365C>T | CA426121726 | FBXO11,MSH6 | c.2085C>T (p.Ala695=) c.2382C>T (p.Ala794=) n.2466C>T c.1606+776C>T (n.1606+776C>T) c.2388C>T (p.Ala796=) c.628-3055C>T (n.628-3055C>T) c.1539C>T (p.Ala513=) c.1992C>T (p.Ala664=) c.169+7830G>A (n.169+7830G>A) c.*124+7629G>A (n.*124+7629G>A) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.1476C>T (p.Ala492=) c.2379C>T (p.Ala793=) c.-715C>T (n.-715C>T) c.2199C>T (p.Ala733=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800366A= | CA2496049400 | FBXO11,MSH6 | c.2086A= (p.Ile696=) c.2383A= (p.Ile795=) n.2467A= c.1606+777A= (n.1606+777A=) c.2389A= (p.Ile797=) c.628-3054A= (n.628-3054A=) c.1540A= (p.Ile514=) c.1993A= (p.Ile665=) c.169+7829T= (n.169+7829T=) c.*124+7628T= (n.*124+7628T=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.1477A= (p.Ile493=) c.2380A= (p.Ile794=) c.-714A= (n.-714A=) c.2200A= (p.Ile734=) | |
2 | g.47800366A>C | CA346753775 | FBXO11,MSH6 | c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.2383A>C (p.Ile795Leu) n.2467A>C c.1606+777A>C (n.1606+777A>C) c.2389A>C (p.Ile797Leu) c.628-3054A>C (n.628-3054A>C) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.169+7829T>G (n.169+7829T>G) c.*124+7628T>G (n.*124+7628T>G) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.-714A>C (n.-714A>C) c.2200A>C (p.Ile734Leu) | |
2 | g.47800366A>G | CA46711010 | FBXO11,MSH6 | c.2086A>G (p.Ile696Val) c.2383A>G (p.Ile795Val) n.2467A>G c.1606+777A>G (n.1606+777A>G) c.2389A>G (p.Ile797Val) c.628-3054A>G (n.628-3054A>G) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1993A>G (p.Ile665Val) c.169+7829T>C (n.169+7829T>C) c.*124+7628T>C (n.*124+7628T>C) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.2380A>G (p.Ile794Val) c.-714A>G (n.-714A>G) c.2200A>G (p.Ile734Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800366A>T | CA346753766 | FBXO11,MSH6 | c.2086A>T (p.Ile696Leu) c.2383A>T (p.Ile795Leu) n.2467A>T c.1606+777A>T (n.1606+777A>T) c.2389A>T (p.Ile797Leu) c.628-3054A>T (n.628-3054A>T) c.1540A>T (p.Ile514Leu) c.1993A>T (p.Ile665Leu) c.169+7829T>A (n.169+7829T>A) c.*124+7628T>A (n.*124+7628T>A) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.1477A>T (p.Ile493Leu) c.2380A>T (p.Ile794Leu) c.-714A>T (n.-714A>T) c.2200A>T (p.Ile734Leu) | dbSNP |
2 | g.47800367T>A | CA346753779 | FBXO11,MSH6 | c.2087T>A (p.Ile696Lys) c.2384T>A (p.Ile795Lys) n.2468T>A c.1606+778T>A (n.1606+778T>A) c.2390T>A (p.Ile797Lys) c.628-3053T>A (n.628-3053T>A) c.1541T>A (p.Ile514Lys) c.1994T>A (p.Ile665Lys) c.169+7828A>T (n.169+7828A>T) c.*124+7627A>T (n.*124+7627A>T) c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.1478T>A (p.Ile493Lys) c.2381T>A (p.Ile794Lys) c.-713T>A (n.-713T>A) c.2201T>A (p.Ile734Lys) | |
2 | g.47800367T>C | CA010164 | FBXO11,MSH6 | c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.2384T>C (p.Ile795Thr) n.2468T>C c.1606+778T>C (n.1606+778T>C) c.2390T>C (p.Ile797Thr) c.628-3053T>C (n.628-3053T>C) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.169+7828A>G (n.169+7828A>G) c.*124+7627A>G (n.*124+7627A>G) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.-713T>C (n.-713T>C) c.2201T>C (p.Ile734Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800367T>G | CA346753784 | FBXO11,MSH6 | c.2087T>G (p.Ile696Arg) c.2384T>G (p.Ile795Arg) n.2468T>G c.1606+778T>G (n.1606+778T>G) c.2390T>G (p.Ile797Arg) c.628-3053T>G (n.628-3053T>G) c.1541T>G (p.Ile514Arg) c.1994T>G (p.Ile665Arg) c.169+7828A>C (n.169+7828A>C) c.*124+7627A>C (n.*124+7627A>C) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.2381T>G (p.Ile794Arg) c.-713T>G (n.-713T>G) c.2201T>G (p.Ile734Arg) | |
2 | g.47800367T= | CA2496049402 | FBXO11,MSH6 | c.2087T= (p.Ile696=) c.2384T= (p.Ile795=) n.2468T= c.1606+778T= (n.1606+778T=) c.2390T= (p.Ile797=) c.628-3053T= (n.628-3053T=) c.1541T= (p.Ile514=) c.1994T= (p.Ile665=) c.169+7828A= (n.169+7828A=) c.*124+7627A= (n.*124+7627A=) c.*1731T= (n.*1731T=) c.1478T= (p.Ile493=) c.2381T= (p.Ile794=) c.-713T= (n.-713T=) c.2201T= (p.Ile734=) | |
2 | g.47800368del | CA2586969290 | FBXO11,MSH6 | c.2088del (p.Ile696MetfsTer15) c.2385del (p.Ile795MetfsTer15) n.2469del c.1606+779del (n.1606+779del) c.2391del (p.Ile797MetfsTer15) c.628-3052del (n.628-3052del) c.1542del (p.Ile514MetfsTer15) c.1995del (p.Ile665MetfsTer15) c.169+7827del (n.169+7827del) c.*124+7626del (n.*124+7626del) c.*1732del (n.*1732del) c.1479del (p.Ile493MetfsTer15) c.2382del (p.Ile794MetfsTer15) c.-712del (n.-712del) c.2202del (p.Ile734MetfsTer15) | |
2 | g.47800368A= | CA2496049404 | FBXO11,MSH6 | c.2088A= (p.Ile696=) c.2385A= (p.Ile795=) n.2469A= c.1606+779A= (n.1606+779A=) c.2391A= (p.Ile797=) c.628-3052A= (n.628-3052A=) c.1542A= (p.Ile514=) c.1995A= (p.Ile665=) c.169+7827T= (n.169+7827T=) c.*124+7626T= (n.*124+7626T=) c.*1732A= (n.*1732A=) c.1479A= (p.Ile493=) c.2382A= (p.Ile794=) c.-712A= (n.-712A=) c.2202A= (p.Ile734=) | |
2 | g.47800368A>C | CA426121736 | FBXO11,MSH6 | c.2088A>C (p.Ile696=) c.2385A>C (p.Ile795=) n.2469A>C c.1606+779A>C (n.1606+779A>C) c.2391A>C (p.Ile797=) c.628-3052A>C (n.628-3052A>C) c.1542A>C (p.Ile514=) c.1995A>C (p.Ile665=) c.169+7827T>G (n.169+7827T>G) c.*124+7626T>G (n.*124+7626T>G) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1479A>C (p.Ile493=) c.2382A>C (p.Ile794=) c.-712A>C (n.-712A>C) c.2202A>C (p.Ile734=) | |
2 | g.47800368A>G | CA346753787 | FBXO11,MSH6 | c.2088A>G (p.Ile696Met) c.2385A>G (p.Ile795Met) n.2469A>G c.1606+779A>G (n.1606+779A>G) c.2391A>G (p.Ile797Met) c.628-3052A>G (n.628-3052A>G) c.1542A>G (p.Ile514Met) c.1995A>G (p.Ile665Met) c.169+7827T>C (n.169+7827T>C) c.*124+7626T>C (n.*124+7626T>C) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.1479A>G (p.Ile493Met) c.2382A>G (p.Ile794Met) c.-712A>G (n.-712A>G) c.2202A>G (p.Ile734Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800368A>T | CA426121737 | FBXO11,MSH6 | c.2088A>T (p.Ile696=) c.2385A>T (p.Ile795=) n.2469A>T c.1606+779A>T (n.1606+779A>T) c.2391A>T (p.Ile797=) c.628-3052A>T (n.628-3052A>T) c.1542A>T (p.Ile514=) c.1995A>T (p.Ile665=) c.169+7827T>A (n.169+7827T>A) c.*124+7626T>A (n.*124+7626T>A) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.1479A>T (p.Ile493=) c.2382A>T (p.Ile794=) c.-712A>T (n.-712A>T) c.2202A>T (p.Ile734=) | dbSNP |
2 | g.47800369_47800370del | CA2695200533 | FBXO11,MSH6 | c.2089_2090del (p.Glu697ArgfsTer7) c.2386_2387del (p.Glu796ArgfsTer7) n.2470_2471del c.1606+780_1606+781del (n.1606+780_1606+781del) c.2392_2393del (p.Glu798ArgfsTer7) c.628-3051_628-3050del (n.628-3051_628-3050del) c.1543_1544del (p.Glu515ArgfsTer7) c.1996_1997del (p.Glu666ArgfsTer7) c.169+7826_169+7827del (n.169+7826_169+7827del) c.*124+7625_*124+7626del (n.*124+7625_*124+7626del) c.*1733_*1734del (n.*1733_*1734del) c.1480_1481del (p.Glu494ArgfsTer7) c.2383_2384del (p.Glu795ArgfsTer7) c.-711_-710del (n.-711_-710del) c.2203_2204del (p.Glu735ArgfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47800371_47800373del | CA2580611373 | FBXO11,MSH6 | c.2091_2093del (p.Glu697del) c.2388_2390del (p.Glu796del) n.2472_2474del c.1606+782_1606+784del (n.1606+782_1606+784del) c.2394_2396del (p.Glu798del) c.628-3049_628-3047del (n.628-3049_628-3047del) c.1545_1547del (p.Glu515del) c.1998_2000del (p.Glu666del) c.169+7825_169+7827del (n.169+7825_169+7827del) c.*124+7624_*124+7626del (n.*124+7624_*124+7626del) c.*1735_*1737del (n.*1735_*1737del) c.1482_1484del (p.Glu494del) c.2385_2387del (p.Glu795del) c.-709_-707del (n.-709_-707del) c.2205_2207del (p.Glu735del) | ClinVar |
2 | g.47800369G>A | CA346753792 | FBXO11,MSH6 | c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) n.2470G>A c.1606+780G>A (n.1606+780G>A) c.2392G>A (p.Glu798Lys) c.628-3051G>A (n.628-3051G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.169+7826C>T (n.169+7826C>T) c.*124+7625C>T (n.*124+7625C>T) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.-711G>A (n.-711G>A) c.2203G>A (p.Glu735Lys) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800369G>C | CA346753795 | FBXO11,MSH6 | c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) n.2470G>C c.1606+780G>C (n.1606+780G>C) c.2392G>C (p.Glu798Gln) c.628-3051G>C (n.628-3051G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.169+7826C>G (n.169+7826C>G) c.*124+7625C>G (n.*124+7625C>G) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.-711G>C (n.-711G>C) c.2203G>C (p.Glu735Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800369G= | CA2496049405 | FBXO11,MSH6 | c.2089G= (p.Glu697=) c.2386G= (p.Glu796=) n.2470G= c.1606+780G= (n.1606+780G=) c.2392G= (p.Glu798=) c.628-3051G= (n.628-3051G=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1996G= (p.Glu666=) c.169+7826C= (n.169+7826C=) c.*124+7625C= (n.*124+7625C=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.1480G= (p.Glu494=) c.2383G= (p.Glu795=) c.-711G= (n.-711G=) c.2203G= (p.Glu735=) | |
2 | g.47800369G>T | CA346753798 | FBXO11,MSH6 | c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) n.2470G>T c.1606+780G>T (n.1606+780G>T) c.2392G>T (p.Glu798Ter) c.628-3051G>T (n.628-3051G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.169+7826C>A (n.169+7826C>A) c.*124+7625C>A (n.*124+7625C>A) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.-711G>T (n.-711G>T) c.2203G>T (p.Glu735Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800370A= | CA2496049407 | FBXO11,MSH6 | c.2090A= (p.Glu697=) c.2387A= (p.Glu796=) n.2471A= c.1606+781A= (n.1606+781A=) c.2393A= (p.Glu798=) c.628-3050A= (n.628-3050A=) c.1544A= (p.Glu515=) c.1997A= (p.Glu666=) c.169+7825T= (n.169+7825T=) c.*124+7624T= (n.*124+7624T=) c.*1734A= (n.*1734A=) c.1481A= (p.Glu494=) c.2384A= (p.Glu795=) c.-710A= (n.-710A=) c.2204A= (p.Glu735=) | |
2 | g.47800370A>C | CA346753801 | FBXO11,MSH6 | c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) n.2471A>C c.1606+781A>C (n.1606+781A>C) c.2393A>C (p.Glu798Ala) c.628-3050A>C (n.628-3050A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.169+7825T>G (n.169+7825T>G) c.*124+7624T>G (n.*124+7624T>G) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.-710A>C (n.-710A>C) c.2204A>C (p.Glu735Ala) | |
2 | g.47800370A>G | CA348342 | FBXO11,MSH6 | c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) n.2471A>G c.1606+781A>G (n.1606+781A>G) c.2393A>G (p.Glu798Gly) c.628-3050A>G (n.628-3050A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.169+7825T>C (n.169+7825T>C) c.*124+7624T>C (n.*124+7624T>C) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.-710A>G (n.-710A>G) c.2204A>G (p.Glu735Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800370A>T | CA346753805 | FBXO11,MSH6 | c.2090A>T (p.Glu697Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) n.2471A>T c.1606+781A>T (n.1606+781A>T) c.2393A>T (p.Glu798Val) c.628-3050A>T (n.628-3050A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.169+7825T>A (n.169+7825T>A) c.*124+7624T>A (n.*124+7624T>A) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.2384A>T (p.Glu795Val) c.-710A>T (n.-710A>T) c.2204A>T (p.Glu735Val) | dbSNP |
2 | g.47800371A>C | CA346753809 | FBXO11,MSH6 | c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.2388A>C (p.Glu796Asp) n.2472A>C c.1606+782A>C (n.1606+782A>C) c.2394A>C (p.Glu798Asp) c.628-3049A>C (n.628-3049A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.169+7824T>G (n.169+7824T>G) c.*124+7623T>G (n.*124+7623T>G) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.2385A>C (p.Glu795Asp) c.-709A>C (n.-709A>C) c.2205A>C (p.Glu735Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800371A>G | CA426121749 | FBXO11,MSH6 | c.2091A>G (p.Glu697=) c.2388A>G (p.Glu796=) n.2472A>G c.1606+782A>G (n.1606+782A>G) c.2394A>G (p.Glu798=) c.628-3049A>G (n.628-3049A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.1998A>G (p.Glu666=) c.169+7824T>C (n.169+7824T>C) c.*124+7623T>C (n.*124+7623T>C) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.1482A>G (p.Glu494=) c.2385A>G (p.Glu795=) c.-709A>G (n.-709A>G) c.2205A>G (p.Glu735=) | dbSNP |
2 | g.47800371A>T | CA346753810 | FBXO11,MSH6 | c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.2388A>T (p.Glu796Asp) n.2472A>T c.1606+782A>T (n.1606+782A>T) c.2394A>T (p.Glu798Asp) c.628-3049A>T (n.628-3049A>T) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.169+7824T>A (n.169+7824T>A) c.*124+7623T>A (n.*124+7623T>A) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.2385A>T (p.Glu795Asp) c.-709A>T (n.-709A>T) c.2205A>T (p.Glu735Asp) | dbSNP |
2 | g.47800371_47800372delinsAG | CA2496049408 | FBXO11,MSH6 | c.2091_2092delinsAG (p.Glu697=) c.2388_2389delinsAG (p.Glu796=) n.2472_2473delinsAG c.1606+782_1606+783delinsAG (n.1606+782_1606+783delinsAG) c.2394_2395delinsAG (p.Glu798=) c.628-3049_628-3048delinsAG (n.628-3049_628-3048delinsAG) c.1545_1546delinsAG (p.Glu515=) c.1998_1999delinsAG (p.Glu666=) c.169+7823_169+7824delinsCT (n.169+7823_169+7824delinsCT) c.*124+7622_*124+7623delinsCT (n.*124+7622_*124+7623delinsCT) c.*1735_*1736delinsAG (n.*1735_*1736delinsAG) c.1482_1483delinsAG (p.Glu494=) c.2385_2386delinsAG (p.Glu795=) c.-709_-708delinsAG (n.-709_-708delinsAG) c.2205_2206delinsAG (p.Glu735=) | |
2 | g.47800372del | CA46711015 | FBXO11,MSH6 | c.2092del (p.Asp698ThrfsTer13) c.2389del (p.Asp797ThrfsTer13) n.2473del c.1606+783del (n.1606+783del) c.2395del (p.Asp799ThrfsTer13) c.628-3048del (n.628-3048del) c.1546del (p.Asp516ThrfsTer13) c.1999del (p.Asp667ThrfsTer13) c.169+7823del (n.169+7823del) c.*124+7622del (n.*124+7622del) c.*1736del (n.*1736del) c.1483del (p.Asp495ThrfsTer13) c.2386del (p.Asp796ThrfsTer13) c.-708del (n.-708del) c.2206del (p.Asp736ThrfsTer13) | dbSNP |
2 | g.47800372G>A | CA346753817 | FBXO11,MSH6 | c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.2389G>A (p.Asp797Asn) n.2473G>A c.1606+783G>A (n.1606+783G>A) c.2395G>A (p.Asp799Asn) c.628-3048G>A (n.628-3048G>A) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.169+7823C>T (n.169+7823C>T) c.*124+7622C>T (n.*124+7622C>T) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.-708G>A (n.-708G>A) c.2206G>A (p.Asp736Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800372G>C | CA346753815 | FBXO11,MSH6 | c.2092G>C (p.Asp698His) c.2389G>C (p.Asp797His) n.2473G>C c.1606+783G>C (n.1606+783G>C) c.2395G>C (p.Asp799His) c.628-3048G>C (n.628-3048G>C) c.1546G>C (p.Asp516His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.169+7823C>G (n.169+7823C>G) c.*124+7622C>G (n.*124+7622C>G) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1483G>C (p.Asp495His) c.2386G>C (p.Asp796His) c.-708G>C (n.-708G>C) c.2206G>C (p.Asp736His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800372G>T | CA346753821 | FBXO11,MSH6 | c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.2389G>T (p.Asp797Tyr) n.2473G>T c.1606+783G>T (n.1606+783G>T) c.2395G>T (p.Asp799Tyr) c.628-3048G>T (n.628-3048G>T) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.169+7823C>A (n.169+7823C>A) c.*124+7622C>A (n.*124+7622C>A) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.-708G>T (n.-708G>T) c.2206G>T (p.Asp736Tyr) | ClinVar |
2 | g.47800373A>C | CA346753839 | FBXO11,MSH6 | c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.2390A>C (p.Asp797Ala) n.2474A>C c.1606+784A>C (n.1606+784A>C) c.2396A>C (p.Asp799Ala) c.628-3047A>C (n.628-3047A>C) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.169+7822T>G (n.169+7822T>G) c.*124+7621T>G (n.*124+7621T>G) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.-707A>C (n.-707A>C) c.2207A>C (p.Asp736Ala) | dbSNP |
2 | g.47800373A>G | CA346753825 | FBXO11,MSH6 | c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.2390A>G (p.Asp797Gly) n.2474A>G c.1606+784A>G (n.1606+784A>G) c.2396A>G (p.Asp799Gly) c.628-3047A>G (n.628-3047A>G) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.169+7822T>C (n.169+7822T>C) c.*124+7621T>C (n.*124+7621T>C) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.2387A>G (p.Asp796Gly) c.-707A>G (n.-707A>G) c.2207A>G (p.Asp736Gly) | |
2 | g.47800373A>T | CA346753834 | FBXO11,MSH6 | c.2093A>T (p.Asp698Val) c.2390A>T (p.Asp797Val) n.2474A>T c.1606+784A>T (n.1606+784A>T) c.2396A>T (p.Asp799Val) c.628-3047A>T (n.628-3047A>T) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.169+7822T>A (n.169+7822T>A) c.*124+7621T>A (n.*124+7621T>A) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.2387A>T (p.Asp796Val) c.-707A>T (n.-707A>T) c.2207A>T (p.Asp736Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800374C>A | CA346753843 | FBXO11,MSH6 | c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.2391C>A (p.Asp797Glu) n.2475C>A c.1606+785C>A (n.1606+785C>A) c.2397C>A (p.Asp799Glu) c.628-3046C>A (n.628-3046C>A) c.1548C>A (p.Asp516Glu) c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.169+7821G>T (n.169+7821G>T) c.*124+7620G>T (n.*124+7620G>T) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.2388C>A (p.Asp796Glu) c.-706C>A (n.-706C>A) c.2208C>A (p.Asp736Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800374C= | CA2496049410 | FBXO11,MSH6 | c.2094C= (p.Asp698=) c.2391C= (p.Asp797=) n.2475C= c.1606+785C= (n.1606+785C=) c.2397C= (p.Asp799=) c.628-3046C= (n.628-3046C=) c.1548C= (p.Asp516=) c.2001C= (p.Asp667=) c.169+7821G= (n.169+7821G=) c.*124+7620G= (n.*124+7620G=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.1485C= (p.Asp495=) c.2388C= (p.Asp796=) c.-706C= (n.-706C=) c.2208C= (p.Asp736=) | |
2 | g.47800374C>G | CA346753846 | FBXO11,MSH6 | c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.2391C>G (p.Asp797Glu) n.2475C>G c.1606+785C>G (n.1606+785C>G) c.2397C>G (p.Asp799Glu) c.628-3046C>G (n.628-3046C>G) c.1548C>G (p.Asp516Glu) c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.169+7821G>C (n.169+7821G>C) c.*124+7620G>C (n.*124+7620G>C) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.2388C>G (p.Asp796Glu) c.-706C>G (n.-706C>G) c.2208C>G (p.Asp736Glu) | dbSNP |
2 | g.47800374C>T | CA068909 | FBXO11,MSH6 | c.2094C>T (p.Asp698=) c.2391C>T (p.Asp797=) n.2475C>T c.1606+785C>T (n.1606+785C>T) c.2397C>T (p.Asp799=) c.628-3046C>T (n.628-3046C>T) c.1548C>T (p.Asp516=) c.2001C>T (p.Asp667=) c.169+7821G>A (n.169+7821G>A) c.*124+7620G>A (n.*124+7620G>A) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1485C>T (p.Asp495=) c.2388C>T (p.Asp796=) c.-706C>T (n.-706C>T) c.2208C>T (p.Asp736=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800375_47800377del | CA2580067843 | FBXO11,MSH6 | c.2095_2097del (p.Leu699del) c.2392_2394del (p.Leu798del) n.2476_2478del c.1606+786_1606+788del (n.1606+786_1606+788del) c.2398_2400del (p.Leu800del) c.628-3045_628-3043del (n.628-3045_628-3043del) c.1549_1551del (p.Leu517del) c.2002_2004del (p.Leu668del) c.169+7819_169+7821del (n.169+7819_169+7821del) c.*124+7618_*124+7620del (n.*124+7618_*124+7620del) c.*1739_*1741del (n.*1739_*1741del) c.1486_1488del (p.Leu496del) c.2389_2391del (p.Leu797del) c.-705_-703del (n.-705_-703del) c.2209_2211del (p.Leu737del) | ClinVar |
2 | g.47800375C>A | CA346753860 | FBXO11,MSH6 | c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.2392C>A (p.Leu798Ile) n.2476C>A c.1606+786C>A (n.1606+786C>A) c.2398C>A (p.Leu800Ile) c.628-3045C>A (n.628-3045C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.169+7820G>T (n.169+7820G>T) c.*124+7619G>T (n.*124+7619G>T) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.2389C>A (p.Leu797Ile) c.-705C>A (n.-705C>A) c.2209C>A (p.Leu737Ile) | dbSNP |
2 | g.47800375C= | CA2496049412 | FBXO11,MSH6 | c.2095C= (p.Leu699=) c.2392C= (p.Leu798=) n.2476C= c.1606+786C= (n.1606+786C=) c.2398C= (p.Leu800=) c.628-3045C= (n.628-3045C=) c.1549C= (p.Leu517=) c.2002C= (p.Leu668=) c.169+7820G= (n.169+7820G=) c.*124+7619G= (n.*124+7619G=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.1486C= (p.Leu496=) c.2389C= (p.Leu797=) c.-705C= (n.-705C=) c.2209C= (p.Leu737=) | |
2 | g.47800375C>G | CA010176 | FBXO11,MSH6 | c.2095C>G (p.Leu699Val) c.2392C>G (p.Leu798Val) n.2476C>G c.1606+786C>G (n.1606+786C>G) c.2398C>G (p.Leu800Val) c.628-3045C>G (n.628-3045C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.169+7820G>C (n.169+7820G>C) c.*124+7619G>C (n.*124+7619G>C) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.2389C>G (p.Leu797Val) c.-705C>G (n.-705C>G) c.2209C>G (p.Leu737Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800375C>T | CA346753853 | FBXO11,MSH6 | c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.2392C>T (p.Leu798Phe) n.2476C>T c.1606+786C>T (n.1606+786C>T) c.2398C>T (p.Leu800Phe) c.628-3045C>T (n.628-3045C>T) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.169+7820G>A (n.169+7820G>A) c.*124+7619G>A (n.*124+7619G>A) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.2389C>T (p.Leu797Phe) c.-705C>T (n.-705C>T) c.2209C>T (p.Leu737Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800376T>A | CA346753864 | FBXO11,MSH6 | c.2096T>A (p.Leu699His) c.2393T>A (p.Leu798His) n.2477T>A c.1606+787T>A (n.1606+787T>A) c.2399T>A (p.Leu800His) c.628-3044T>A (n.628-3044T>A) c.1550T>A (p.Leu517His) c.2003T>A (p.Leu668His) c.169+7819A>T (n.169+7819A>T) c.*124+7618A>T (n.*124+7618A>T) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.1487T>A (p.Leu496His) c.2390T>A (p.Leu797His) c.-704T>A (n.-704T>A) c.2210T>A (p.Leu737His) | dbSNP |
2 | g.47800376T>C | CA346753867 | FBXO11,MSH6 | c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.2393T>C (p.Leu798Pro) n.2477T>C c.1606+787T>C (n.1606+787T>C) c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.628-3044T>C (n.628-3044T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.169+7819A>G (n.169+7819A>G) c.*124+7618A>G (n.*124+7618A>G) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.-704T>C (n.-704T>C) c.2210T>C (p.Leu737Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800376T>G | CA346753870 | FBXO11,MSH6 | c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.2393T>G (p.Leu798Arg) n.2477T>G c.1606+787T>G (n.1606+787T>G) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.628-3044T>G (n.628-3044T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.169+7819A>C (n.169+7819A>C) c.*124+7618A>C (n.*124+7618A>C) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.-704T>G (n.-704T>G) c.2210T>G (p.Leu737Arg) | |
2 | g.47800377C>A | CA426121757 | FBXO11,MSH6 | c.2097C>A (p.Leu699=) c.2394C>A (p.Leu798=) n.2478C>A c.1606+788C>A (n.1606+788C>A) c.2400C>A (p.Leu800=) c.628-3043C>A (n.628-3043C>A) c.1551C>A (p.Leu517=) c.2004C>A (p.Leu668=) c.169+7818G>T (n.169+7818G>T) c.*124+7617G>T (n.*124+7617G>T) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1488C>A (p.Leu496=) c.2391C>A (p.Leu797=) c.-703C>A (n.-703C>A) c.2211C>A (p.Leu737=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800377C= | CA2496049414 | FBXO11,MSH6 | c.2097C= (p.Leu699=) c.2394C= (p.Leu798=) n.2478C= c.1606+788C= (n.1606+788C=) c.2400C= (p.Leu800=) c.628-3043C= (n.628-3043C=) c.1551C= (p.Leu517=) c.2004C= (p.Leu668=) c.169+7818G= (n.169+7818G=) c.*124+7617G= (n.*124+7617G=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.1488C= (p.Leu496=) c.2391C= (p.Leu797=) c.-703C= (n.-703C=) c.2211C= (p.Leu737=) | |
2 | g.47800377C>G | CA426121758 | FBXO11,MSH6 | c.2097C>G (p.Leu699=) c.2394C>G (p.Leu798=) n.2478C>G c.1606+788C>G (n.1606+788C>G) c.2400C>G (p.Leu800=) c.628-3043C>G (n.628-3043C>G) c.1551C>G (p.Leu517=) c.2004C>G (p.Leu668=) c.169+7818G>C (n.169+7818G>C) c.*124+7617G>C (n.*124+7617G>C) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1488C>G (p.Leu496=) c.2391C>G (p.Leu797=) c.-703C>G (n.-703C>G) c.2211C>G (p.Leu737=) | dbSNP |
2 | g.47800377C>T | CA426121760 | FBXO11,MSH6 | c.2097C>T (p.Leu699=) c.2394C>T (p.Leu798=) n.2478C>T c.1606+788C>T (n.1606+788C>T) c.2400C>T (p.Leu800=) c.628-3043C>T (n.628-3043C>T) c.1551C>T (p.Leu517=) c.2004C>T (p.Leu668=) c.169+7818G>A (n.169+7818G>A) c.*124+7617G>A (n.*124+7617G>A) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1488C>T (p.Leu496=) c.2391C>T (p.Leu797=) c.-703C>T (n.-703C>T) c.2211C>T (p.Leu737=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800378A= | CA2496049416 | FBXO11,MSH6 | c.2098A= (p.Met700=) c.2395A= (p.Met799=) n.2479A= c.1606+789A= (n.1606+789A=) c.2401A= (p.Met801=) c.628-3042A= (n.628-3042A=) c.1552A= (p.Met518=) c.2005A= (p.Met669=) c.169+7817T= (n.169+7817T=) c.*124+7616T= (n.*124+7616T=) c.*1742A= (n.*1742A=) c.1489A= (p.Met497=) c.2392A= (p.Met798=) c.-702A= (n.-702A=) c.2212A= (p.Met738=) | |
2 | g.47800378A>C | CA346753874 | FBXO11,MSH6 | c.2098A>C (p.Met700Leu) c.2395A>C (p.Met799Leu) n.2479A>C c.1606+789A>C (n.1606+789A>C) c.2401A>C (p.Met801Leu) c.628-3042A>C (n.628-3042A>C) c.1552A>C (p.Met518Leu) c.2005A>C (p.Met669Leu) c.169+7817T>G (n.169+7817T>G) c.*124+7616T>G (n.*124+7616T>G) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.2392A>C (p.Met798Leu) c.-702A>C (n.-702A>C) c.2212A>C (p.Met738Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800378A>G | CA346753877 | FBXO11,MSH6 | c.2098A>G (p.Met700Val) c.2395A>G (p.Met799Val) n.2479A>G c.1606+789A>G (n.1606+789A>G) c.2401A>G (p.Met801Val) c.628-3042A>G (n.628-3042A>G) c.1552A>G (p.Met518Val) c.2005A>G (p.Met669Val) c.169+7817T>C (n.169+7817T>C) c.*124+7616T>C (n.*124+7616T>C) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.1489A>G (p.Met497Val) c.2392A>G (p.Met798Val) c.-702A>G (n.-702A>G) c.2212A>G (p.Met738Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800378A>T | CA346753879 | FBXO11,MSH6 | c.2098A>T (p.Met700Leu) c.2395A>T (p.Met799Leu) n.2479A>T c.1606+789A>T (n.1606+789A>T) c.2401A>T (p.Met801Leu) c.628-3042A>T (n.628-3042A>T) c.1552A>T (p.Met518Leu) c.2005A>T (p.Met669Leu) c.169+7817T>A (n.169+7817T>A) c.*124+7616T>A (n.*124+7616T>A) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.2392A>T (p.Met798Leu) c.-702A>T (n.-702A>T) c.2212A>T (p.Met738Leu) | dbSNP |
2 | g.47800379T>A | CA346753885 | FBXO11,MSH6 | c.2099T>A (p.Met700Lys) c.2396T>A (p.Met799Lys) n.2480T>A c.1606+790T>A (n.1606+790T>A) c.2402T>A (p.Met801Lys) c.628-3041T>A (n.628-3041T>A) c.1553T>A (p.Met518Lys) c.2006T>A (p.Met669Lys) c.169+7816A>T (n.169+7816A>T) c.*124+7615A>T (n.*124+7615A>T) c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.2393T>A (p.Met798Lys) c.-701T>A (n.-701T>A) c.2213T>A (p.Met738Lys) | |
2 | g.47800379T>C | CA346753890 | FBXO11,MSH6 | c.2099T>C (p.Met700Thr) c.2396T>C (p.Met799Thr) n.2480T>C c.1606+790T>C (n.1606+790T>C) c.2402T>C (p.Met801Thr) c.628-3041T>C (n.628-3041T>C) c.1553T>C (p.Met518Thr) c.2006T>C (p.Met669Thr) c.169+7816A>G (n.169+7816A>G) c.*124+7615A>G (n.*124+7615A>G) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.2393T>C (p.Met798Thr) c.-701T>C (n.-701T>C) c.2213T>C (p.Met738Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800379T>G | CA346753888 | FBXO11,MSH6 | c.2099T>G (p.Met700Arg) c.2396T>G (p.Met799Arg) n.2480T>G c.1606+790T>G (n.1606+790T>G) c.2402T>G (p.Met801Arg) c.628-3041T>G (n.628-3041T>G) c.1553T>G (p.Met518Arg) c.2006T>G (p.Met669Arg) c.169+7816A>C (n.169+7816A>C) c.*124+7615A>C (n.*124+7615A>C) c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.2393T>G (p.Met798Arg) c.-701T>G (n.-701T>G) c.2213T>G (p.Met738Arg) | |
2 | g.47800380G>A | CA346753896 | FBXO11,MSH6 | c.2100G>A (p.Met700Ile) c.2397G>A (p.Met799Ile) n.2481G>A c.1606+791G>A (n.1606+791G>A) c.2403G>A (p.Met801Ile) c.628-3040G>A (n.628-3040G>A) c.1554G>A (p.Met518Ile) c.2007G>A (p.Met669Ile) c.169+7815C>T (n.169+7815C>T) c.*124+7614C>T (n.*124+7614C>T) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.2394G>A (p.Met798Ile) c.-700G>A (n.-700G>A) c.2214G>A (p.Met738Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800380G>C | CA346753900 | FBXO11,MSH6 | c.2100G>C (p.Met700Ile) c.2397G>C (p.Met799Ile) n.2481G>C c.1606+791G>C (n.1606+791G>C) c.2403G>C (p.Met801Ile) c.628-3040G>C (n.628-3040G>C) c.1554G>C (p.Met518Ile) c.2007G>C (p.Met669Ile) c.169+7815C>G (n.169+7815C>G) c.*124+7614C>G (n.*124+7614C>G) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.2394G>C (p.Met798Ile) c.-700G>C (n.-700G>C) c.2214G>C (p.Met738Ile) | dbSNP |
2 | g.47800380G= | CA2496049418 | FBXO11,MSH6 | c.2100G= (p.Met700=) c.2397G= (p.Met799=) n.2481G= c.1606+791G= (n.1606+791G=) c.2403G= (p.Met801=) c.628-3040G= (n.628-3040G=) c.1554G= (p.Met518=) c.2007G= (p.Met669=) c.169+7815C= (n.169+7815C=) c.*124+7614C= (n.*124+7614C=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.1491G= (p.Met497=) c.2394G= (p.Met798=) c.-700G= (n.-700G=) c.2214G= (p.Met738=) | |
2 | g.47800380G>T | CA346753903 | FBXO11,MSH6 | c.2100G>T (p.Met700Ile) c.2397G>T (p.Met799Ile) n.2481G>T c.1606+791G>T (n.1606+791G>T) c.2403G>T (p.Met801Ile) c.628-3040G>T (n.628-3040G>T) c.1554G>T (p.Met518Ile) c.2007G>T (p.Met669Ile) c.169+7815C>A (n.169+7815C>A) c.*124+7614C>A (n.*124+7614C>A) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.2394G>T (p.Met798Ile) c.-700G>T (n.-700G>T) c.2214G>T (p.Met738Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800381G>A | CA068922 | FBXO11,MSH6 | c.2101G>A (p.Val701Ile) c.2398G>A (p.Val800Ile) n.2482G>A c.1606+792G>A (n.1606+792G>A) c.2404G>A (p.Val802Ile) c.628-3039G>A (n.628-3039G>A) c.1555G>A (p.Val519Ile) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.169+7814C>T (n.169+7814C>T) c.*124+7613C>T (n.*124+7613C>T) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1492G>A (p.Val498Ile) c.2395G>A (p.Val799Ile) c.-699G>A (n.-699G>A) c.2215G>A (p.Val739Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800381G>C | CA010185 | FBXO11,MSH6 | c.2101G>C (p.Val701Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) n.2482G>C c.1606+792G>C (n.1606+792G>C) c.2404G>C (p.Val802Leu) c.628-3039G>C (n.628-3039G>C) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.169+7814C>G (n.169+7814C>G) c.*124+7613C>G (n.*124+7613C>G) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.2395G>C (p.Val799Leu) c.-699G>C (n.-699G>C) c.2215G>C (p.Val739Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800381G= | CA2496049419 | FBXO11,MSH6 | c.2101G= (p.Val701=) c.2398G= (p.Val800=) n.2482G= c.1606+792G= (n.1606+792G=) c.2404G= (p.Val802=) c.628-3039G= (n.628-3039G=) c.1555G= (p.Val519=) c.2008G= (p.Val670=) c.169+7814C= (n.169+7814C=) c.*124+7613C= (n.*124+7613C=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.1492G= (p.Val498=) c.2395G= (p.Val799=) c.-699G= (n.-699G=) c.2215G= (p.Val739=) | |
2 | g.47800381G>T | CA346753910 | FBXO11,MSH6 | c.2101G>T (p.Val701Phe) c.2398G>T (p.Val800Phe) n.2482G>T c.1606+792G>T (n.1606+792G>T) c.2404G>T (p.Val802Phe) c.628-3039G>T (n.628-3039G>T) c.1555G>T (p.Val519Phe) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.169+7814C>A (n.169+7814C>A) c.*124+7613C>A (n.*124+7613C>A) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1492G>T (p.Val498Phe) c.2395G>T (p.Val799Phe) c.-699G>T (n.-699G>T) c.2215G>T (p.Val739Phe) | dbSNP |
2 | g.47800382T>A | CA346753913 | FBXO11,MSH6 | c.2102T>A (p.Val701Asp) c.2399T>A (p.Val800Asp) n.2483T>A c.1606+793T>A (n.1606+793T>A) c.2405T>A (p.Val802Asp) c.628-3038T>A (n.628-3038T>A) c.1556T>A (p.Val519Asp) c.2009T>A (p.Val670Asp) c.169+7813A>T (n.169+7813A>T) c.*124+7612A>T (n.*124+7612A>T) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.1493T>A (p.Val498Asp) c.2396T>A (p.Val799Asp) c.-698T>A (n.-698T>A) c.2216T>A (p.Val739Asp) | dbSNP |
2 | g.47800382T>C | CA46711056 | FBXO11,MSH6 | c.2102T>C (p.Val701Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) n.2483T>C c.1606+793T>C (n.1606+793T>C) c.2405T>C (p.Val802Ala) c.628-3038T>C (n.628-3038T>C) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.169+7813A>G (n.169+7813A>G) c.*124+7612A>G (n.*124+7612A>G) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.2396T>C (p.Val799Ala) c.-698T>C (n.-698T>C) c.2216T>C (p.Val739Ala) | dbSNP |
2 | g.47800382T>G | CA346753918 | FBXO11,MSH6 | c.2102T>G (p.Val701Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) n.2483T>G c.1606+793T>G (n.1606+793T>G) c.2405T>G (p.Val802Gly) c.628-3038T>G (n.628-3038T>G) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.2009T>G (p.Val670Gly) c.169+7813A>C (n.169+7813A>C) c.*124+7612A>C (n.*124+7612A>C) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.2396T>G (p.Val799Gly) c.-698T>G (n.-698T>G) c.2216T>G (p.Val739Gly) | dbSNP |
2 | g.47800382T= | CA2496049421 | FBXO11,MSH6 | c.2102T= (p.Val701=) c.2399T= (p.Val800=) n.2483T= c.1606+793T= (n.1606+793T=) c.2405T= (p.Val802=) c.628-3038T= (n.628-3038T=) c.1556T= (p.Val519=) c.2009T= (p.Val670=) c.169+7813A= (n.169+7813A=) c.*124+7612A= (n.*124+7612A=) c.*1746T= (n.*1746T=) c.1493T= (p.Val498=) c.2396T= (p.Val799=) c.-698T= (n.-698T=) c.2216T= (p.Val739=) | |
2 | g.47800383del | CA2739292174 | FBXO11,MSH6 | c.2103del (p.Val702CysfsTer9) c.2400del (p.Val801CysfsTer9) n.2484del c.1606+794del (n.1606+794del) c.2406del (p.Val803CysfsTer9) c.628-3037del (n.628-3037del) c.1557del (p.Val520CysfsTer9) c.2010del (p.Val671CysfsTer9) c.169+7813del (n.169+7813del) c.*124+7612del (n.*124+7612del) c.*1747del (n.*1747del) c.1494del (p.Val499CysfsTer9) c.2397del (p.Val800CysfsTer9) c.-697del (n.-697del) c.2217del (p.Val740CysfsTer9) | |
2 | g.47800383T>A | CA426121776 | FBXO11,MSH6 | c.2103T>A (p.Val701=) c.2400T>A (p.Val800=) n.2484T>A c.1606+794T>A (n.1606+794T>A) c.2406T>A (p.Val802=) c.628-3037T>A (n.628-3037T>A) c.1557T>A (p.Val519=) c.2010T>A (p.Val670=) c.169+7812A>T (n.169+7812A>T) c.*124+7611A>T (n.*124+7611A>T) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1494T>A (p.Val498=) c.2397T>A (p.Val799=) c.-697T>A (n.-697T>A) c.2217T>A (p.Val739=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800383T>C | CA010197 | FBXO11,MSH6 | c.2103T>C (p.Val701=) c.2400T>C (p.Val800=) n.2484T>C c.1606+794T>C (n.1606+794T>C) c.2406T>C (p.Val802=) c.628-3037T>C (n.628-3037T>C) c.1557T>C (p.Val519=) c.2010T>C (p.Val670=) c.169+7812A>G (n.169+7812A>G) c.*124+7611A>G (n.*124+7611A>G) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1494T>C (p.Val498=) c.2397T>C (p.Val799=) c.-697T>C (n.-697T>C) c.2217T>C (p.Val739=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800383T>G | CA16604322 | FBXO11,MSH6 | c.2103T>G (p.Val701=) c.2400T>G (p.Val800=) n.2484T>G c.1606+794T>G (n.1606+794T>G) c.2406T>G (p.Val802=) c.628-3037T>G (n.628-3037T>G) c.1557T>G (p.Val519=) c.2010T>G (p.Val670=) c.169+7812A>C (n.169+7812A>C) c.*124+7611A>C (n.*124+7611A>C) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1494T>G (p.Val498=) c.2397T>G (p.Val799=) c.-697T>G (n.-697T>G) c.2217T>G (p.Val739=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800383T= | CA2496049423 | FBXO11,MSH6 | c.2103T= (p.Val701=) c.2400T= (p.Val800=) n.2484T= c.1606+794T= (n.1606+794T=) c.2406T= (p.Val802=) c.628-3037T= (n.628-3037T=) c.1557T= (p.Val519=) c.2010T= (p.Val670=) c.169+7812A= (n.169+7812A=) c.*124+7611A= (n.*124+7611A=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.1494T= (p.Val498=) c.2397T= (p.Val799=) c.-697T= (n.-697T=) c.2217T= (p.Val739=) | |
2 | g.47800384G>A | CA346753926 | FBXO11,MSH6 | c.2104G>A (p.Val702Met) c.2401G>A (p.Val801Met) n.2485G>A c.1606+795G>A (n.1606+795G>A) c.2407G>A (p.Val803Met) c.628-3036G>A (n.628-3036G>A) c.1558G>A (p.Val520Met) c.2011G>A (p.Val671Met) c.169+7811C>T (n.169+7811C>T) c.*124+7610C>T (n.*124+7610C>T) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.1495G>A (p.Val499Met) c.2398G>A (p.Val800Met) c.-696G>A (n.-696G>A) c.2218G>A (p.Val740Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800384G>C | CA346753925 | FBXO11,MSH6 | c.2104G>C (p.Val702Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) n.2485G>C c.1606+795G>C (n.1606+795G>C) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.628-3036G>C (n.628-3036G>C) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.169+7811C>G (n.169+7811C>G) c.*124+7610C>G (n.*124+7610C>G) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) c.-696G>C (n.-696G>C) c.2218G>C (p.Val740Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800384G= | CA2496049424 | FBXO11,MSH6 | c.2104G= (p.Val702=) c.2401G= (p.Val801=) n.2485G= c.1606+795G= (n.1606+795G=) c.2407G= (p.Val803=) c.628-3036G= (n.628-3036G=) c.1558G= (p.Val520=) c.2011G= (p.Val671=) c.169+7811C= (n.169+7811C=) c.*124+7610C= (n.*124+7610C=) c.*1748G= (n.*1748G=) c.1495G= (p.Val499=) c.2398G= (p.Val800=) c.-696G= (n.-696G=) c.2218G= (p.Val740=) | |
2 | g.47800384G>T | CA346753924 | FBXO11,MSH6 | c.2104G>T (p.Val702Leu) c.2401G>T (p.Val801Leu) n.2485G>T c.1606+795G>T (n.1606+795G>T) c.2407G>T (p.Val803Leu) c.628-3036G>T (n.628-3036G>T) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.2011G>T (p.Val671Leu) c.169+7811C>A (n.169+7811C>A) c.*124+7610C>A (n.*124+7610C>A) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.2398G>T (p.Val800Leu) c.-696G>T (n.-696G>T) c.2218G>T (p.Val740Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800385T>A | CA346753928 | FBXO11,MSH6 | c.2105T>A (p.Val702Glu) c.2402T>A (p.Val801Glu) n.2486T>A c.1606+796T>A (n.1606+796T>A) c.2408T>A (p.Val803Glu) c.628-3035T>A (n.628-3035T>A) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.2012T>A (p.Val671Glu) c.169+7810A>T (n.169+7810A>T) c.*124+7609A>T (n.*124+7609A>T) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.2399T>A (p.Val800Glu) c.-695T>A (n.-695T>A) c.2219T>A (p.Val740Glu) | dbSNP |
2 | g.47800385T>C | CA346753930 | FBXO11,MSH6 | c.2105T>C (p.Val702Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) n.2486T>C c.1606+796T>C (n.1606+796T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.628-3035T>C (n.628-3035T>C) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.169+7810A>G (n.169+7810A>G) c.*124+7609A>G (n.*124+7609A>G) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) c.-695T>C (n.-695T>C) c.2219T>C (p.Val740Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800385T>G | CA346753934 | FBXO11,MSH6 | c.2105T>G (p.Val702Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) n.2486T>G c.1606+796T>G (n.1606+796T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.628-3035T>G (n.628-3035T>G) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.169+7810A>C (n.169+7810A>C) c.*124+7609A>C (n.*124+7609A>C) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) c.-695T>G (n.-695T>G) c.2219T>G (p.Val740Gly) | dbSNP |
2 | g.47800386G>A | CA426121787 | FBXO11,MSH6 | c.2106G>A (p.Val702=) c.2403G>A (p.Val801=) n.2487G>A c.1606+797G>A (n.1606+797G>A) c.2409G>A (p.Val803=) c.628-3034G>A (n.628-3034G>A) c.1560G>A (p.Val520=) c.2013G>A (p.Val671=) c.169+7809C>T (n.169+7809C>T) c.*124+7608C>T (n.*124+7608C>T) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.1497G>A (p.Val499=) c.2400G>A (p.Val800=) c.-694G>A (n.-694G>A) c.2220G>A (p.Val740=) | dbSNP |
2 | g.47800386G>C | CA426121788 | FBXO11,MSH6 | c.2106G>C (p.Val702=) c.2403G>C (p.Val801=) n.2487G>C c.1606+797G>C (n.1606+797G>C) c.2409G>C (p.Val803=) c.628-3034G>C (n.628-3034G>C) c.1560G>C (p.Val520=) c.2013G>C (p.Val671=) c.169+7809C>G (n.169+7809C>G) c.*124+7608C>G (n.*124+7608C>G) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.1497G>C (p.Val499=) c.2400G>C (p.Val800=) c.-694G>C (n.-694G>C) c.2220G>C (p.Val740=) | dbSNP |
2 | g.47800386G= | CA2496049426 | FBXO11,MSH6 | c.2106G= (p.Val702=) c.2403G= (p.Val801=) n.2487G= c.1606+797G= (n.1606+797G=) c.2409G= (p.Val803=) c.628-3034G= (n.628-3034G=) c.1560G= (p.Val520=) c.2013G= (p.Val671=) c.169+7809C= (n.169+7809C=) c.*124+7608C= (n.*124+7608C=) c.*1750G= (n.*1750G=) c.1497G= (p.Val499=) c.2400G= (p.Val800=) c.-694G= (n.-694G=) c.2220G= (p.Val740=) | |
2 | g.47800386G>T | CA426121790 | FBXO11,MSH6 | c.2106G>T (p.Val702=) c.2403G>T (p.Val801=) n.2487G>T c.1606+797G>T (n.1606+797G>T) c.2409G>T (p.Val803=) c.628-3034G>T (n.628-3034G>T) c.1560G>T (p.Val520=) c.2013G>T (p.Val671=) c.169+7809C>A (n.169+7809C>A) c.*124+7608C>A (n.*124+7608C>A) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.1497G>T (p.Val499=) c.2400G>T (p.Val800=) c.-694G>T (n.-694G>T) c.2220G>T (p.Val740=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800386dup | CA2695200538 | FBXO11,MSH6 | c.2106dup (p.Pro703AlafsTer2) c.2403dup (p.Pro802AlafsTer2) n.2487dup c.1606+797dup (n.1606+797dup) c.2409dup (p.Pro804AlafsTer2) c.628-3034dup (n.628-3034dup) c.1560dup (p.Pro521AlafsTer2) c.2013dup (p.Pro672AlafsTer2) c.169+7809dup (n.169+7809dup) c.*124+7608dup (n.*124+7608dup) c.*1750dup (n.*1750dup) c.1497dup (p.Pro500AlafsTer2) c.2400dup (p.Pro801AlafsTer2) c.-694dup (n.-694dup) c.2220dup (p.Pro741AlafsTer2) | ClinVar |
2 | g.47800387C>A | CA346753937 | FBXO11,MSH6 | c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) n.2488C>A c.1606+798C>A (n.1606+798C>A) c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.628-3033C>A (n.628-3033C>A) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.169+7808G>T (n.169+7808G>T) c.*124+7607G>T (n.*124+7607G>T) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.-693C>A (n.-693C>A) c.2221C>A (p.Pro741Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800387C= | CA2496049427 | FBXO11,MSH6 | c.2107C= (p.Pro703=) c.2404C= (p.Pro802=) n.2488C= c.1606+798C= (n.1606+798C=) c.2410C= (p.Pro804=) c.628-3033C= (n.628-3033C=) c.1561C= (p.Pro521=) c.2014C= (p.Pro672=) c.169+7808G= (n.169+7808G=) c.*124+7607G= (n.*124+7607G=) c.*1751C= (n.*1751C=) c.1498C= (p.Pro500=) c.2401C= (p.Pro801=) c.-693C= (n.-693C=) c.2221C= (p.Pro741=) | |
2 | g.47800387C>G | CA346753940 | FBXO11,MSH6 | c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) n.2488C>G c.1606+798C>G (n.1606+798C>G) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.628-3033C>G (n.628-3033C>G) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.169+7808G>C (n.169+7808G>C) c.*124+7607G>C (n.*124+7607G>C) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.-693C>G (n.-693C>G) c.2221C>G (p.Pro741Ala) | dbSNP |
2 | g.47800387C>T | CA346753942 | FBXO11,MSH6 | c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) n.2488C>T c.1606+798C>T (n.1606+798C>T) c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.628-3033C>T (n.628-3033C>T) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.169+7808G>A (n.169+7808G>A) c.*124+7607G>A (n.*124+7607G>A) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.-693C>T (n.-693C>T) c.2221C>T (p.Pro741Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800388C>A | CA346753947 | FBXO11,MSH6 | c.2108C>A (p.Pro703His) c.2405C>A (p.Pro802His) n.2489C>A c.1606+799C>A (n.1606+799C>A) c.2411C>A (p.Pro804His) c.628-3032C>A (n.628-3032C>A) c.1562C>A (p.Pro521His) c.2015C>A (p.Pro672His) c.169+7807G>T (n.169+7807G>T) c.*124+7606G>T (n.*124+7606G>T) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.1499C>A (p.Pro500His) c.2402C>A (p.Pro801His) c.-692C>A (n.-692C>A) c.2222C>A (p.Pro741His) | dbSNP |
2 | g.47800388C= | CA2496049428 | FBXO11,MSH6 | c.2108C= (p.Pro703=) c.2405C= (p.Pro802=) n.2489C= c.1606+799C= (n.1606+799C=) c.2411C= (p.Pro804=) c.628-3032C= (n.628-3032C=) c.1562C= (p.Pro521=) c.2015C= (p.Pro672=) c.169+7807G= (n.169+7807G=) c.*124+7606G= (n.*124+7606G=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.1499C= (p.Pro500=) c.2402C= (p.Pro801=) c.-692C= (n.-692C=) c.2222C= (p.Pro741=) | |
2 | g.47800388C>G | CA346753950 | FBXO11,MSH6 | c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.2405C>G (p.Pro802Arg) n.2489C>G c.1606+799C>G (n.1606+799C>G) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.628-3032C>G (n.628-3032C>G) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.169+7807G>C (n.169+7807G>C) c.*124+7606G>C (n.*124+7606G>C) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.-692C>G (n.-692C>G) c.2222C>G (p.Pro741Arg) | dbSNP |
2 | g.47800388C>T | CA346753951 | FBXO11,MSH6 | c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.2405C>T (p.Pro802Leu) n.2489C>T c.1606+799C>T (n.1606+799C>T) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.628-3032C>T (n.628-3032C>T) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.169+7807G>A (n.169+7807G>A) c.*124+7606G>A (n.*124+7606G>A) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.-692C>T (n.-692C>T) c.2222C>T (p.Pro741Leu) | dbSNP |
2 | g.47800389T>A | CA426121795 | FBXO11,MSH6 | c.2109T>A (p.Pro703=) c.2406T>A (p.Pro802=) n.2490T>A c.1606+800T>A (n.1606+800T>A) c.2412T>A (p.Pro804=) c.628-3031T>A (n.628-3031T>A) c.1563T>A (p.Pro521=) c.2016T>A (p.Pro672=) c.169+7806A>T (n.169+7806A>T) c.*124+7605A>T (n.*124+7605A>T) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.1500T>A (p.Pro500=) c.2403T>A (p.Pro801=) c.-691T>A (n.-691T>A) c.2223T>A (p.Pro741=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800389T>C | CA426121796 | FBXO11,MSH6 | c.2109T>C (p.Pro703=) c.2406T>C (p.Pro802=) n.2490T>C c.1606+800T>C (n.1606+800T>C) c.2412T>C (p.Pro804=) c.628-3031T>C (n.628-3031T>C) c.1563T>C (p.Pro521=) c.2016T>C (p.Pro672=) c.169+7806A>G (n.169+7806A>G) c.*124+7605A>G (n.*124+7605A>G) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1500T>C (p.Pro500=) c.2403T>C (p.Pro801=) c.-691T>C (n.-691T>C) c.2223T>C (p.Pro741=) | dbSNP |
2 | g.47800389T>G | CA426121797 | FBXO11,MSH6 | c.2109T>G (p.Pro703=) c.2406T>G (p.Pro802=) n.2490T>G c.1606+800T>G (n.1606+800T>G) c.2412T>G (p.Pro804=) c.628-3031T>G (n.628-3031T>G) c.1563T>G (p.Pro521=) c.2016T>G (p.Pro672=) c.169+7806A>C (n.169+7806A>C) c.*124+7605A>C (n.*124+7605A>C) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1500T>G (p.Pro500=) c.2403T>G (p.Pro801=) c.-691T>G (n.-691T>G) c.2223T>G (p.Pro741=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800389T= | CA2496049430 | FBXO11,MSH6 | c.2109T= (p.Pro703=) c.2406T= (p.Pro802=) n.2490T= c.1606+800T= (n.1606+800T=) c.2412T= (p.Pro804=) c.628-3031T= (n.628-3031T=) c.1563T= (p.Pro521=) c.2016T= (p.Pro672=) c.169+7806A= (n.169+7806A=) c.*124+7605A= (n.*124+7605A=) c.*1753T= (n.*1753T=) c.1500T= (p.Pro500=) c.2403T= (p.Pro801=) c.-691T= (n.-691T=) c.2223T= (p.Pro741=) | |
2 | g.47800390G>A | CA346753954 | FBXO11,MSH6 | c.2110G>A (p.Asp704Asn) c.2407G>A (p.Asp803Asn) n.2491G>A c.1606+801G>A (n.1606+801G>A) c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.628-3030G>A (n.628-3030G>A) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.169+7805C>T (n.169+7805C>T) c.*124+7604C>T (n.*124+7604C>T) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.2404G>A (p.Asp802Asn) c.-690G>A (n.-690G>A) c.2224G>A (p.Asp742Asn) | dbSNP |
2 | g.47800390G>C | CA346753955 | FBXO11,MSH6 | c.2110G>C (p.Asp704His) c.2407G>C (p.Asp803His) n.2491G>C c.1606+801G>C (n.1606+801G>C) c.2413G>C (p.Asp805His) c.628-3030G>C (n.628-3030G>C) c.1564G>C (p.Asp522His) c.2017G>C (p.Asp673His) c.169+7805C>G (n.169+7805C>G) c.*124+7604C>G (n.*124+7604C>G) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.1501G>C (p.Asp501His) c.2404G>C (p.Asp802His) c.-690G>C (n.-690G>C) c.2224G>C (p.Asp742His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800390G= | CA2496049431 | FBXO11,MSH6 | c.2110G= (p.Asp704=) c.2407G= (p.Asp803=) n.2491G= c.1606+801G= (n.1606+801G=) c.2413G= (p.Asp805=) c.628-3030G= (n.628-3030G=) c.1564G= (p.Asp522=) c.2017G= (p.Asp673=) c.169+7805C= (n.169+7805C=) c.*124+7604C= (n.*124+7604C=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.1501G= (p.Asp501=) c.2404G= (p.Asp802=) c.-690G= (n.-690G=) c.2224G= (p.Asp742=) | |
2 | g.47800390G>T | CA346753957 | FBXO11,MSH6 | c.2110G>T (p.Asp704Tyr) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) n.2491G>T c.1606+801G>T (n.1606+801G>T) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.628-3030G>T (n.628-3030G>T) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.169+7805C>A (n.169+7805C>A) c.*124+7604C>A (n.*124+7604C>A) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.2404G>T (p.Asp802Tyr) c.-690G>T (n.-690G>T) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800391A= | CA2496049433 | FBXO11,MSH6 | c.2111A= (p.Asp704=) c.2408A= (p.Asp803=) n.2492A= c.1606+802A= (n.1606+802A=) c.2414A= (p.Asp805=) c.628-3029A= (n.628-3029A=) c.1565A= (p.Asp522=) c.2018A= (p.Asp673=) c.169+7804T= (n.169+7804T=) c.*124+7603T= (n.*124+7603T=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.1502A= (p.Asp501=) c.2405A= (p.Asp802=) c.-689A= (n.-689A=) c.2225A= (p.Asp742=) | |
2 | g.47800391A>C | CA346753960 | FBXO11,MSH6 | c.2111A>C (p.Asp704Ala) c.2408A>C (p.Asp803Ala) n.2492A>C c.1606+802A>C (n.1606+802A>C) c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.628-3029A>C (n.628-3029A>C) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.169+7804T>G (n.169+7804T>G) c.*124+7603T>G (n.*124+7603T>G) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.2405A>C (p.Asp802Ala) c.-689A>C (n.-689A>C) c.2225A>C (p.Asp742Ala) | dbSNP |
2 | g.47800391A>G | CA010206 | FBXO11,MSH6 | c.2111A>G (p.Asp704Gly) c.2408A>G (p.Asp803Gly) n.2492A>G c.1606+802A>G (n.1606+802A>G) c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.628-3029A>G (n.628-3029A>G) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.169+7804T>C (n.169+7804T>C) c.*124+7603T>C (n.*124+7603T>C) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.2405A>G (p.Asp802Gly) c.-689A>G (n.-689A>G) c.2225A>G (p.Asp742Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800391A>T | CA346753959 | FBXO11,MSH6 | c.2111A>T (p.Asp704Val) c.2408A>T (p.Asp803Val) n.2492A>T c.1606+802A>T (n.1606+802A>T) c.2414A>T (p.Asp805Val) c.628-3029A>T (n.628-3029A>T) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.2018A>T (p.Asp673Val) c.169+7804T>A (n.169+7804T>A) c.*124+7603T>A (n.*124+7603T>A) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.2405A>T (p.Asp802Val) c.-689A>T (n.-689A>T) c.2225A>T (p.Asp742Val) | dbSNP |
2 | g.47800392C>A | CA346753963 | FBXO11,MSH6 | c.2112C>A (p.Asp704Glu) c.2409C>A (p.Asp803Glu) n.2493C>A c.1606+803C>A (n.1606+803C>A) c.2415C>A (p.Asp805Glu) c.628-3028C>A (n.628-3028C>A) c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.2019C>A (p.Asp673Glu) c.169+7803G>T (n.169+7803G>T) c.*124+7602G>T (n.*124+7602G>T) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.2406C>A (p.Asp802Glu) c.-688C>A (n.-688C>A) c.2226C>A (p.Asp742Glu) | ClinVar |
2 | g.47800392C= | CA2496049434 | FBXO11,MSH6 | c.2112C= (p.Asp704=) c.2409C= (p.Asp803=) n.2493C= c.1606+803C= (n.1606+803C=) c.2415C= (p.Asp805=) c.628-3028C= (n.628-3028C=) c.1566C= (p.Asp522=) c.2019C= (p.Asp673=) c.169+7803G= (n.169+7803G=) c.*124+7602G= (n.*124+7602G=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.1503C= (p.Asp501=) c.2406C= (p.Asp802=) c.-688C= (n.-688C=) c.2226C= (p.Asp742=) | |
2 | g.47800392C>G | CA346753965 | FBXO11,MSH6 | c.2112C>G (p.Asp704Glu) c.2409C>G (p.Asp803Glu) n.2493C>G c.1606+803C>G (n.1606+803C>G) c.2415C>G (p.Asp805Glu) c.628-3028C>G (n.628-3028C>G) c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.2019C>G (p.Asp673Glu) c.169+7803G>C (n.169+7803G>C) c.*124+7602G>C (n.*124+7602G>C) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.2406C>G (p.Asp802Glu) c.-688C>G (n.-688C>G) c.2226C>G (p.Asp742Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800392C>T | CA426121803 | FBXO11,MSH6 | c.2112C>T (p.Asp704=) c.2409C>T (p.Asp803=) n.2493C>T c.1606+803C>T (n.1606+803C>T) c.2415C>T (p.Asp805=) c.628-3028C>T (n.628-3028C>T) c.1566C>T (p.Asp522=) c.2019C>T (p.Asp673=) c.169+7803G>A (n.169+7803G>A) c.*124+7602G>A (n.*124+7602G>A) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.1503C>T (p.Asp501=) c.2406C>T (p.Asp802=) c.-688C>T (n.-688C>T) c.2226C>T (p.Asp742=) | |
2 | g.47800393A= | CA2496049436 | FBXO11,MSH6 | c.2113A= (p.Lys705=) c.2410A= (p.Lys804=) n.2494A= c.1606+804A= (n.1606+804A=) c.2416A= (p.Lys806=) c.628-3027A= (n.628-3027A=) c.1567A= (p.Lys523=) c.2020A= (p.Lys674=) c.169+7802T= (n.169+7802T=) c.*124+7601T= (n.*124+7601T=) c.*1757A= (n.*1757A=) c.1504A= (p.Lys502=) c.2407A= (p.Lys803=) c.-687A= (n.-687A=) c.2227A= (p.Lys743=) | |
2 | g.47800393A>C | CA346753968 | FBXO11,MSH6 | c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) n.2494A>C c.1606+804A>C (n.1606+804A>C) c.2416A>C (p.Lys806Gln) c.628-3027A>C (n.628-3027A>C) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.169+7802T>G (n.169+7802T>G) c.*124+7601T>G (n.*124+7601T>G) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.-687A>C (n.-687A>C) c.2227A>C (p.Lys743Gln) | dbSNP |
2 | g.47800393A>G | CA16617672 | FBXO11,MSH6 | c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu) n.2494A>G c.1606+804A>G (n.1606+804A>G) c.2416A>G (p.Lys806Glu) c.628-3027A>G (n.628-3027A>G) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.169+7802T>C (n.169+7802T>C) c.*124+7601T>C (n.*124+7601T>C) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.-687A>G (n.-687A>G) c.2227A>G (p.Lys743Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800393A>T | CA346753970 | FBXO11,MSH6 | c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter) n.2494A>T c.1606+804A>T (n.1606+804A>T) c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.628-3027A>T (n.628-3027A>T) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.169+7802T>A (n.169+7802T>A) c.*124+7601T>A (n.*124+7601T>A) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.-687A>T (n.-687A>T) c.2227A>T (p.Lys743Ter) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800396dup | CA2499216117 | FBXO11,MSH6 | c.2116dup (p.Ile706AsnfsTer15) c.2413dup (p.Ile805AsnfsTer15) n.2497dup c.1606+807dup (n.1606+807dup) c.2419dup (p.Ile807AsnfsTer15) c.628-3024dup (n.628-3024dup) c.1570dup (p.Ile524AsnfsTer15) c.2023dup (p.Ile675AsnfsTer15) c.169+7802dup (n.169+7802dup) c.*124+7601dup (n.*124+7601dup) c.*1760dup (n.*1760dup) c.1507dup (p.Ile503AsnfsTer15) c.2410dup (p.Ile804AsnfsTer15) c.-684dup (n.-684dup) c.2230dup (p.Ile744AsnfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800395_47800396del | CA2499216116 | FBXO11,MSH6 | c.2115_2116del (p.Lys705AsnfsTer15) c.2412_2413del (p.Lys804AsnfsTer15) n.2496_2497del c.1606+806_1606+807del (n.1606+806_1606+807del) c.2418_2419del (p.Lys806AsnfsTer15) c.628-3025_628-3024del (n.628-3025_628-3024del) c.1569_1570del (p.Lys523AsnfsTer15) c.2022_2023del (p.Lys674AsnfsTer15) c.169+7801_169+7802del (n.169+7801_169+7802del) c.*124+7600_*124+7601del (n.*124+7600_*124+7601del) c.*1759_*1760del (n.*1759_*1760del) c.1506_1507del (p.Lys502AsnfsTer15) c.2409_2410del (p.Lys803AsnfsTer15) c.-685_-684del (n.-685_-684del) c.2229_2230del (p.Lys743AsnfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800393_47800394insT | CA2658950254 | FBXO11,MSH6 | c.2113_2114insT (p.Lys705IlefsTer16) c.2410_2411insT (p.Lys804IlefsTer16) n.2494_2495insT c.1606+804_1606+805insT (n.1606+804_1606+805insT) c.2416_2417insT (p.Lys806IlefsTer16) c.628-3027_628-3026insT (n.628-3027_628-3026insT) c.1567_1568insT (p.Lys523IlefsTer16) c.2020_2021insT (p.Lys674IlefsTer16) c.169+7801_169+7802insA (n.169+7801_169+7802insA) c.*124+7600_*124+7601insA (n.*124+7600_*124+7601insA) c.*1757_*1758insT (n.*1757_*1758insT) c.1504_1505insT (p.Lys502IlefsTer16) c.2407_2408insT (p.Lys803IlefsTer16) c.-687_-686insT (n.-687_-686insT) c.2227_2228insT (p.Lys743IlefsTer16) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800394A= | CA2496049437 | FBXO11,MSH6 | c.2114A= (p.Lys705=) c.2411A= (p.Lys804=) n.2495A= c.1606+805A= (n.1606+805A=) c.2417A= (p.Lys806=) c.628-3026A= (n.628-3026A=) c.1568A= (p.Lys523=) c.2021A= (p.Lys674=) c.169+7801T= (n.169+7801T=) c.*124+7600T= (n.*124+7600T=) c.*1758A= (n.*1758A=) c.1505A= (p.Lys502=) c.2408A= (p.Lys803=) c.-686A= (n.-686A=) c.2228A= (p.Lys743=) | |
2 | g.47800394A>C | CA346753976 | FBXO11,MSH6 | c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) n.2495A>C c.1606+805A>C (n.1606+805A>C) c.2417A>C (p.Lys806Thr) c.628-3026A>C (n.628-3026A>C) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.169+7801T>G (n.169+7801T>G) c.*124+7600T>G (n.*124+7600T>G) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.-686A>C (n.-686A>C) c.2228A>C (p.Lys743Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800394A>G | CA346753972 | FBXO11,MSH6 | c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) n.2495A>G c.1606+805A>G (n.1606+805A>G) c.2417A>G (p.Lys806Arg) c.628-3026A>G (n.628-3026A>G) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.169+7801T>C (n.169+7801T>C) c.*124+7600T>C (n.*124+7600T>C) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.-686A>G (n.-686A>G) c.2228A>G (p.Lys743Arg) | dbSNP |
2 | g.47800394A>T | CA346753975 | FBXO11,MSH6 | c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.2411A>T (p.Lys804Ile) n.2495A>T c.1606+805A>T (n.1606+805A>T) c.2417A>T (p.Lys806Ile) c.628-3026A>T (n.628-3026A>T) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.2021A>T (p.Lys674Ile) c.169+7801T>A (n.169+7801T>A) c.*124+7600T>A (n.*124+7600T>A) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.1505A>T (p.Lys502Ile) c.2408A>T (p.Lys803Ile) c.-686A>T (n.-686A>T) c.2228A>T (p.Lys743Ile) | dbSNP |
2 | g.47800395A= | CA2496049439 | FBXO11,MSH6 | c.2115A= (p.Lys705=) c.2412A= (p.Lys804=) n.2496A= c.1606+806A= (n.1606+806A=) c.2418A= (p.Lys806=) c.628-3025A= (n.628-3025A=) c.1569A= (p.Lys523=) c.2022A= (p.Lys674=) c.169+7800T= (n.169+7800T=) c.*124+7599T= (n.*124+7599T=) c.*1759A= (n.*1759A=) c.1506A= (p.Lys502=) c.2409A= (p.Lys803=) c.-685A= (n.-685A=) c.2229A= (p.Lys743=) | |
2 | g.47800395A>C | CA346753980 | FBXO11,MSH6 | c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.2412A>C (p.Lys804Asn) n.2496A>C c.1606+806A>C (n.1606+806A>C) c.2418A>C (p.Lys806Asn) c.628-3025A>C (n.628-3025A>C) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.2022A>C (p.Lys674Asn) c.169+7800T>G (n.169+7800T>G) c.*124+7599T>G (n.*124+7599T>G) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1506A>C (p.Lys502Asn) c.2409A>C (p.Lys803Asn) c.-685A>C (n.-685A>C) c.2229A>C (p.Lys743Asn) | |
2 | g.47800395A>G | CA068952 | FBXO11,MSH6 | c.2115A>G (p.Lys705=) c.2412A>G (p.Lys804=) n.2496A>G c.1606+806A>G (n.1606+806A>G) c.2418A>G (p.Lys806=) c.628-3025A>G (n.628-3025A>G) c.1569A>G (p.Lys523=) c.2022A>G (p.Lys674=) c.169+7800T>C (n.169+7800T>C) c.*124+7599T>C (n.*124+7599T>C) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1506A>G (p.Lys502=) c.2409A>G (p.Lys803=) c.-685A>G (n.-685A>G) c.2229A>G (p.Lys743=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800395A>T | CA346753983 | FBXO11,MSH6 | c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.2412A>T (p.Lys804Asn) n.2496A>T c.1606+806A>T (n.1606+806A>T) c.2418A>T (p.Lys806Asn) c.628-3025A>T (n.628-3025A>T) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.2022A>T (p.Lys674Asn) c.169+7800T>A (n.169+7800T>A) c.*124+7599T>A (n.*124+7599T>A) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1506A>T (p.Lys502Asn) c.2409A>T (p.Lys803Asn) c.-685A>T (n.-685A>T) c.2229A>T (p.Lys743Asn) | dbSNP |
2 | g.47800396A= | CA2496049440 | FBXO11,MSH6 | c.2116A= (p.Ile706=) c.2413A= (p.Ile805=) n.2497A= c.1606+807A= (n.1606+807A=) c.2419A= (p.Ile807=) c.628-3024A= (n.628-3024A=) c.1570A= (p.Ile524=) c.2023A= (p.Ile675=) c.169+7799T= (n.169+7799T=) c.*124+7598T= (n.*124+7598T=) c.*1760A= (n.*1760A=) c.1507A= (p.Ile503=) c.2410A= (p.Ile804=) c.-684A= (n.-684A=) c.2230A= (p.Ile744=) | |
2 | g.47800396A>C | CA346753985 | FBXO11,MSH6 | c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.2413A>C (p.Ile805Leu) n.2497A>C c.1606+807A>C (n.1606+807A>C) c.2419A>C (p.Ile807Leu) c.628-3024A>C (n.628-3024A>C) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.169+7799T>G (n.169+7799T>G) c.*124+7598T>G (n.*124+7598T>G) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.2410A>C (p.Ile804Leu) c.-684A>C (n.-684A>C) c.2230A>C (p.Ile744Leu) | dbSNP |
2 | g.47800396A>G | CA46711082 | FBXO11,MSH6 | c.2116A>G (p.Ile706Val) c.2413A>G (p.Ile805Val) n.2497A>G c.1606+807A>G (n.1606+807A>G) c.2419A>G (p.Ile807Val) c.628-3024A>G (n.628-3024A>G) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.2023A>G (p.Ile675Val) c.169+7799T>C (n.169+7799T>C) c.*124+7598T>C (n.*124+7598T>C) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.2410A>G (p.Ile804Val) c.-684A>G (n.-684A>G) c.2230A>G (p.Ile744Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800396A>T | CA346753989 | FBXO11,MSH6 | c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.2413A>T (p.Ile805Phe) n.2497A>T c.1606+807A>T (n.1606+807A>T) c.2419A>T (p.Ile807Phe) c.628-3024A>T (n.628-3024A>T) c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.169+7799T>A (n.169+7799T>A) c.*124+7598T>A (n.*124+7598T>A) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.2410A>T (p.Ile804Phe) c.-684A>T (n.-684A>T) c.2230A>T (p.Ile744Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800397T>A | CA346753993 | FBXO11,MSH6 | c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.2414T>A (p.Ile805Asn) n.2498T>A c.1606+808T>A (n.1606+808T>A) c.2420T>A (p.Ile807Asn) c.628-3023T>A (n.628-3023T>A) c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.169+7798A>T (n.169+7798A>T) c.*124+7597A>T (n.*124+7597A>T) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.2411T>A (p.Ile804Asn) c.-683T>A (n.-683T>A) c.2231T>A (p.Ile744Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800397T>C | CA346753995 | FBXO11,MSH6 | c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.2414T>C (p.Ile805Thr) n.2498T>C c.1606+808T>C (n.1606+808T>C) c.2420T>C (p.Ile807Thr) c.628-3023T>C (n.628-3023T>C) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.169+7798A>G (n.169+7798A>G) c.*124+7597A>G (n.*124+7597A>G) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.2411T>C (p.Ile804Thr) c.-683T>C (n.-683T>C) c.2231T>C (p.Ile744Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800397T>G | CA346753991 | FBXO11,MSH6 | c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.2414T>G (p.Ile805Ser) n.2498T>G c.1606+808T>G (n.1606+808T>G) c.2420T>G (p.Ile807Ser) c.628-3023T>G (n.628-3023T>G) c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.169+7798A>C (n.169+7798A>C) c.*124+7597A>C (n.*124+7597A>C) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.2411T>G (p.Ile804Ser) c.-683T>G (n.-683T>G) c.2231T>G (p.Ile744Ser) | dbSNP |
2 | g.47800397T= | CA2496049442 | FBXO11,MSH6 | c.2117T= (p.Ile706=) c.2414T= (p.Ile805=) n.2498T= c.1606+808T= (n.1606+808T=) c.2420T= (p.Ile807=) c.628-3023T= (n.628-3023T=) c.1571T= (p.Ile524=) c.2024T= (p.Ile675=) c.169+7798A= (n.169+7798A=) c.*124+7597A= (n.*124+7597A=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.1508T= (p.Ile503=) c.2411T= (p.Ile804=) c.-683T= (n.-683T=) c.2231T= (p.Ile744=) | |
2 | g.47800398C>A | CA426121819 | FBXO11,MSH6 | c.2118C>A (p.Ile706=) c.2415C>A (p.Ile805=) n.2499C>A c.1606+809C>A (n.1606+809C>A) c.2421C>A (p.Ile807=) c.628-3022C>A (n.628-3022C>A) c.1572C>A (p.Ile524=) c.2025C>A (p.Ile675=) c.169+7797G>T (n.169+7797G>T) c.*124+7596G>T (n.*124+7596G>T) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.1509C>A (p.Ile503=) c.2412C>A (p.Ile804=) c.-682C>A (n.-682C>A) c.2232C>A (p.Ile744=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800398C= | CA2496049443 | FBXO11,MSH6 | c.2118C= (p.Ile706=) c.2415C= (p.Ile805=) n.2499C= c.1606+809C= (n.1606+809C=) c.2421C= (p.Ile807=) c.628-3022C= (n.628-3022C=) c.1572C= (p.Ile524=) c.2025C= (p.Ile675=) c.169+7797G= (n.169+7797G=) c.*124+7596G= (n.*124+7596G=) c.*1762C= (n.*1762C=) c.1509C= (p.Ile503=) c.2412C= (p.Ile804=) c.-682C= (n.-682C=) c.2232C= (p.Ile744=) | |
2 | g.47800398C>G | CA346753997 | FBXO11,MSH6 | c.2118C>G (p.Ile706Met) c.2415C>G (p.Ile805Met) n.2499C>G c.1606+809C>G (n.1606+809C>G) c.2421C>G (p.Ile807Met) c.628-3022C>G (n.628-3022C>G) c.1572C>G (p.Ile524Met) c.2025C>G (p.Ile675Met) c.169+7797G>C (n.169+7797G>C) c.*124+7596G>C (n.*124+7596G>C) c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.1509C>G (p.Ile503Met) c.2412C>G (p.Ile804Met) c.-682C>G (n.-682C>G) c.2232C>G (p.Ile744Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800398C>T | CA426121822 | FBXO11,MSH6 | c.2118C>T (p.Ile706=) c.2415C>T (p.Ile805=) n.2499C>T c.1606+809C>T (n.1606+809C>T) c.2421C>T (p.Ile807=) c.628-3022C>T (n.628-3022C>T) c.1572C>T (p.Ile524=) c.2025C>T (p.Ile675=) c.169+7797G>A (n.169+7797G>A) c.*124+7596G>A (n.*124+7596G>A) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.1509C>T (p.Ile503=) c.2412C>T (p.Ile804=) c.-682C>T (n.-682C>T) c.2232C>T (p.Ile744=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800398_47800401delinsCTCC | CA2496049444 | FBXO11,MSH6 | c.2118_2121delinsCTCC (p.Ile706=) c.2415_2418delinsCTCC (p.Ile805=) n.2499_2502delinsCTCC c.1606+809_1606+812delinsCTCC (n.1606+809_1606+812delinsCTCC) c.2421_2424delinsCTCC (p.Ile807=) c.628-3022_628-3019delinsCTCC (n.628-3022_628-3019delinsCTCC) c.1572_1575delinsCTCC (p.Ile524=) c.2025_2028delinsCTCC (p.Ile675=) c.169+7794_169+7797delinsGGAG (n.169+7794_169+7797delinsGGAG) c.*124+7593_*124+7596delinsGGAG (n.*124+7593_*124+7596delinsGGAG) c.*1762_*1765delinsCTCC (n.*1762_*1765delinsCTCC) c.1509_1512delinsCTCC (p.Ile503=) c.2412_2415delinsCTCC (p.Ile804=) c.-682_-679delinsCTCC (n.-682_-679delinsCTCC) c.2232_2235delinsCTCC (p.Ile744=) | |
2 | g.47800398_47800401delinsTTCT | CA1139655860 | FBXO11,MSH6 | c.2118_2121delinsTTCT (p.Ile706=) c.2415_2418delinsTTCT (p.Ile805=) n.2499_2502delinsTTCT c.1606+809_1606+812delinsTTCT (n.1606+809_1606+812delinsTTCT) c.2421_2424delinsTTCT (p.Ile807=) c.628-3022_628-3019delinsTTCT (n.628-3022_628-3019delinsTTCT) c.1572_1575delinsTTCT (p.Ile524=) c.2025_2028delinsTTCT (p.Ile675=) c.169+7794_169+7797delinsAGAA (n.169+7794_169+7797delinsAGAA) c.*124+7593_*124+7596delinsAGAA (n.*124+7593_*124+7596delinsAGAA) c.*1762_*1765delinsTTCT (n.*1762_*1765delinsTTCT) c.1509_1512delinsTTCT (p.Ile503=) c.2412_2415delinsTTCT (p.Ile804=) c.-682_-679delinsTTCT (n.-682_-679delinsTTCT) c.2232_2235delinsTTCT (p.Ile744=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800399T>A | CA346754000 | FBXO11,MSH6 | c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.2416T>A (p.Ser806Thr) n.2500T>A c.1606+810T>A (n.1606+810T>A) c.2422T>A (p.Ser808Thr) c.628-3021T>A (n.628-3021T>A) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.169+7796A>T (n.169+7796A>T) c.*124+7595A>T (n.*124+7595A>T) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.2413T>A (p.Ser805Thr) c.-681T>A (n.-681T>A) c.2233T>A (p.Ser745Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800399T>C | CA346754003 | FBXO11,MSH6 | c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.2416T>C (p.Ser806Pro) n.2500T>C c.1606+810T>C (n.1606+810T>C) c.2422T>C (p.Ser808Pro) c.628-3021T>C (n.628-3021T>C) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.169+7796A>G (n.169+7796A>G) c.*124+7595A>G (n.*124+7595A>G) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.2413T>C (p.Ser805Pro) c.-681T>C (n.-681T>C) c.2233T>C (p.Ser745Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800399T>G | CA346754002 | FBXO11,MSH6 | c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.2416T>G (p.Ser806Ala) n.2500T>G c.1606+810T>G (n.1606+810T>G) c.2422T>G (p.Ser808Ala) c.628-3021T>G (n.628-3021T>G) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.169+7796A>C (n.169+7796A>C) c.*124+7595A>C (n.*124+7595A>C) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.2413T>G (p.Ser805Ala) c.-681T>G (n.-681T>G) c.2233T>G (p.Ser745Ala) | ClinVar |
2 | g.47800399T= | CA2496049446 | FBXO11,MSH6 | c.2119T= (p.Ser707=) c.2416T= (p.Ser806=) n.2500T= c.1606+810T= (n.1606+810T=) c.2422T= (p.Ser808=) c.628-3021T= (n.628-3021T=) c.1573T= (p.Ser525=) c.2026T= (p.Ser676=) c.169+7796A= (n.169+7796A=) c.*124+7595A= (n.*124+7595A=) c.*1763T= (n.*1763T=) c.1510T= (p.Ser504=) c.2413T= (p.Ser805=) c.-681T= (n.-681T=) c.2233T= (p.Ser745=) | |
2 | g.47800400C>A | CA346754005 | FBXO11,MSH6 | c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.2417C>A (p.Ser806Tyr) n.2501C>A c.1606+811C>A (n.1606+811C>A) c.2423C>A (p.Ser808Tyr) c.628-3020C>A (n.628-3020C>A) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.169+7795G>T (n.169+7795G>T) c.*124+7594G>T (n.*124+7594G>T) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.2414C>A (p.Ser805Tyr) c.-680C>A (n.-680C>A) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800400C= | CA2496049447 | FBXO11,MSH6 | c.2120C= (p.Ser707=) c.2417C= (p.Ser806=) n.2501C= c.1606+811C= (n.1606+811C=) c.2423C= (p.Ser808=) c.628-3020C= (n.628-3020C=) c.1574C= (p.Ser525=) c.2027C= (p.Ser676=) c.169+7795G= (n.169+7795G=) c.*124+7594G= (n.*124+7594G=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.1511C= (p.Ser504=) c.2414C= (p.Ser805=) c.-680C= (n.-680C=) c.2234C= (p.Ser745=) | |
2 | g.47800400C>G | CA010210 | FBXO11,MSH6 | c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.2417C>G (p.Ser806Cys) n.2501C>G c.1606+811C>G (n.1606+811C>G) c.2423C>G (p.Ser808Cys) c.628-3020C>G (n.628-3020C>G) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.169+7795G>C (n.169+7795G>C) c.*124+7594G>C (n.*124+7594G>C) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.2414C>G (p.Ser805Cys) c.-680C>G (n.-680C>G) c.2234C>G (p.Ser745Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800400C>T | CA346754006 | FBXO11,MSH6 | c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.2417C>T (p.Ser806Phe) n.2501C>T c.1606+811C>T (n.1606+811C>T) c.2423C>T (p.Ser808Phe) c.628-3020C>T (n.628-3020C>T) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.169+7795G>A (n.169+7795G>A) c.*124+7594G>A (n.*124+7594G>A) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.2414C>T (p.Ser805Phe) c.-680C>T (n.-680C>T) c.2234C>T (p.Ser745Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800401del | CA2580067905 | FBXO11,MSH6 | c.2121del (p.Glu708LysfsTer3) c.2418del (p.Glu807LysfsTer3) n.2502del c.1606+812del (n.1606+812del) c.2424del (p.Glu809LysfsTer3) c.628-3019del (n.628-3019del) c.1575del (p.Glu526LysfsTer3) c.2028del (p.Glu677LysfsTer3) c.169+7795del (n.169+7795del) c.*124+7594del (n.*124+7594del) c.*1765del (n.*1765del) c.1512del (p.Glu505LysfsTer3) c.2415del (p.Glu806LysfsTer3) c.-679del (n.-679del) c.2235del (p.Glu746LysfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800401C>A | CA426121831 | FBXO11,MSH6 | c.2121C>A (p.Ser707=) c.2418C>A (p.Ser806=) n.2502C>A c.1606+812C>A (n.1606+812C>A) c.2424C>A (p.Ser808=) c.628-3019C>A (n.628-3019C>A) c.1575C>A (p.Ser525=) c.2028C>A (p.Ser676=) c.169+7794G>T (n.169+7794G>T) c.*124+7593G>T (n.*124+7593G>T) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1512C>A (p.Ser504=) c.2415C>A (p.Ser805=) c.-679C>A (n.-679C>A) c.2235C>A (p.Ser745=) | dbSNP |
2 | g.47800401C= | CA2496049449 | FBXO11,MSH6 | c.2121C= (p.Ser707=) c.2418C= (p.Ser806=) n.2502C= c.1606+812C= (n.1606+812C=) c.2424C= (p.Ser808=) c.628-3019C= (n.628-3019C=) c.1575C= (p.Ser525=) c.2028C= (p.Ser676=) c.169+7794G= (n.169+7794G=) c.*124+7593G= (n.*124+7593G=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.1512C= (p.Ser504=) c.2415C= (p.Ser805=) c.-679C= (n.-679C=) c.2235C= (p.Ser745=) | |
2 | g.47800401C>G | CA426121833 | FBXO11,MSH6 | c.2121C>G (p.Ser707=) c.2418C>G (p.Ser806=) n.2502C>G c.1606+812C>G (n.1606+812C>G) c.2424C>G (p.Ser808=) c.628-3019C>G (n.628-3019C>G) c.1575C>G (p.Ser525=) c.2028C>G (p.Ser676=) c.169+7794G>C (n.169+7794G>C) c.*124+7593G>C (n.*124+7593G>C) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1512C>G (p.Ser504=) c.2415C>G (p.Ser805=) c.-679C>G (n.-679C>G) c.2235C>G (p.Ser745=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800401C>T | CA010219 | FBXO11,MSH6 | c.2121C>T (p.Ser707=) c.2418C>T (p.Ser806=) n.2502C>T c.1606+812C>T (n.1606+812C>T) c.2424C>T (p.Ser808=) c.628-3019C>T (n.628-3019C>T) c.1575C>T (p.Ser525=) c.2028C>T (p.Ser676=) c.169+7794G>A (n.169+7794G>A) c.*124+7593G>A (n.*124+7593G>A) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1512C>T (p.Ser504=) c.2415C>T (p.Ser805=) c.-679C>T (n.-679C>T) c.2235C>T (p.Ser745=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800401_47800402delinsCG | CA2496049451 | FBXO11,MSH6 | c.2121_2122delinsCG (p.Ser707=) c.2418_2419delinsCG (p.Ser806=) n.2502_2503delinsCG c.1606+812_1606+813delinsCG (n.1606+812_1606+813delinsCG) c.2424_2425delinsCG (p.Ser808=) c.628-3019_628-3018delinsCG (n.628-3019_628-3018delinsCG) c.1575_1576delinsCG (p.Ser525=) c.2028_2029delinsCG (p.Ser676=) c.169+7793_169+7794delinsCG (n.169+7793_169+7794delinsCG) c.*124+7592_*124+7593delinsCG (n.*124+7592_*124+7593delinsCG) c.*1765_*1766delinsCG (n.*1765_*1766delinsCG) c.1512_1513delinsCG (p.Ser504=) c.2415_2416delinsCG (p.Ser805=) c.-679_-678delinsCG (n.-679_-678delinsCG) c.2235_2236delinsCG (p.Ser745=) |