Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
ClinVar
2g.47800260_47800276delCA2586969286FBXO11,MSH6c.1980_1996del (p.Glu661ProfsTer6)
c.2277_2293del (p.Glu760ProfsTer6)
n.2361_2377del
c.1606+671_1606+687del (n.1606+671_1606+687del)
c.2283_2299del (p.Glu762ProfsTer6)
c.628-3160_628-3144del (n.628-3160_628-3144del)
c.1434_1450del (p.Glu479ProfsTer6)
c.1887_1903del (p.Glu630ProfsTer6)
c.169+7920_169+7936del (n.169+7920_169+7936del)
c.*124+7719_*124+7735del (n.*124+7719_*124+7735del)
c.*1624_*1640del (n.*1624_*1640del)
c.1371_1387del (p.Glu458ProfsTer6)
c.2274_2290del (p.Glu759ProfsTer6)
c.-820_-804del (n.-820_-804del)
c.2094_2110del (p.Glu699ProfsTer6)
2g.47800261_47800279delCA2580067812FBXO11,MSH6c.1981_1999del (p.Glu661IlefsTer9)
c.2278_2296del (p.Glu760IlefsTer9)
n.2362_2380del
c.1606+672_1606+690del (n.1606+672_1606+690del)
c.2284_2302del (p.Glu762IlefsTer9)
c.628-3159_628-3141del (n.628-3159_628-3141del)
c.1435_1453del (p.Glu479IlefsTer9)
c.1888_1906del (p.Glu630IlefsTer9)
c.169+7916_169+7934del (n.169+7916_169+7934del)
c.*124+7715_*124+7733del (n.*124+7715_*124+7733del)
c.*1625_*1643del (n.*1625_*1643del)
c.1372_1390del (p.Glu458IlefsTer9)
c.2275_2293del (p.Glu759IlefsTer9)
c.-819_-801del (n.-819_-801del)
c.2095_2113del (p.Glu699IlefsTer9)
ClinVar
2g.47800267dupCA2695200512FBXO11,MSH6c.1987dup (p.Val663GlyfsTer2)
c.2284dup (p.Val762GlyfsTer2)
n.2368dup
c.1606+678dup (n.1606+678dup)
c.2290dup (p.Val764GlyfsTer2)
c.628-3153dup (n.628-3153dup)
c.1441dup (p.Val481GlyfsTer2)
c.1894dup (p.Val632GlyfsTer2)
c.169+7930dup (n.169+7930dup)
c.*124+7729dup (n.*124+7729dup)
c.*1631dup (n.*1631dup)
c.1378dup (p.Val460GlyfsTer2)
c.2281dup (p.Val761GlyfsTer2)
c.-813dup (n.-813dup)
c.2101dup (p.Val701GlyfsTer2)
ClinVar
2g.47800267delCA2573135008FBXO11,MSH6c.1987del (p.Val663LeufsTer13)
c.2284del (p.Val762LeufsTer13)
n.2368del
c.1606+678del (n.1606+678del)
c.2290del (p.Val764LeufsTer13)
c.628-3153del (n.628-3153del)
c.1441del (p.Val481LeufsTer13)
c.1894del (p.Val632LeufsTer13)
c.169+7930del (n.169+7930del)
c.*124+7729del (n.*124+7729del)
c.*1631del (n.*1631del)
c.1378del (p.Val460LeufsTer13)
c.2281del (p.Val761LeufsTer13)
c.-813del (n.-813del)
c.2101del (p.Val701LeufsTer13)
ClinVar dbSNP
2g.47800267G>ACA346752910FBXO11,MSH6c.1987G>A (p.Val663Ile)
c.2284G>A (p.Val762Ile)
n.2368G>A
c.1606+678G>A (n.1606+678G>A)
c.2290G>A (p.Val764Ile)
c.628-3153G>A (n.628-3153G>A)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.169+7928C>T (n.169+7928C>T)
c.*124+7727C>T (n.*124+7727C>T)
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.2281G>A (p.Val761Ile)
c.-813G>A (n.-813G>A)
c.2101G>A (p.Val701Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800267G>CCA346752911FBXO11,MSH6c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.2284G>C (p.Val762Leu)
n.2368G>C
c.1606+678G>C (n.1606+678G>C)
c.2290G>C (p.Val764Leu)
c.628-3153G>C (n.628-3153G>C)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.169+7928C>G (n.169+7928C>G)
c.*124+7727C>G (n.*124+7727C>G)
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.2281G>C (p.Val761Leu)
c.-813G>C (n.-813G>C)
c.2101G>C (p.Val701Leu)
dbSNP
2g.47800267G=CA2496049555FBXO11,MSH6c.1987G= (p.Val663=)
c.2284G= (p.Val762=)
n.2368G=
c.1606+678G= (n.1606+678G=)
c.2290G= (p.Val764=)
c.628-3153G= (n.628-3153G=)
c.1441G= (p.Val481=)
c.1894G= (p.Val632=)
c.169+7928C= (n.169+7928C=)
c.*124+7727C= (n.*124+7727C=)
c.*1631G= (n.*1631G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.2281G= (p.Val761=)
c.-813G= (n.-813G=)
c.2101G= (p.Val701=)
2g.47800267G>TCA346752914FBXO11,MSH6c.1987G>T (p.Val663Phe)
c.2284G>T (p.Val762Phe)
n.2368G>T
c.1606+678G>T (n.1606+678G>T)
c.2290G>T (p.Val764Phe)
c.628-3153G>T (n.628-3153G>T)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.169+7928C>A (n.169+7928C>A)
c.*124+7727C>A (n.*124+7727C>A)
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.2281G>T (p.Val761Phe)
c.-813G>T (n.-813G>T)
c.2101G>T (p.Val701Phe)
dbSNP
2g.47800268T>ACA346752921FBXO11,MSH6c.1988T>A (p.Val663Asp)
c.2285T>A (p.Val762Asp)
n.2369T>A
c.1606+679T>A (n.1606+679T>A)
c.2291T>A (p.Val764Asp)
c.628-3152T>A (n.628-3152T>A)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.169+7927A>T (n.169+7927A>T)
c.*124+7726A>T (n.*124+7726A>T)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.2282T>A (p.Val761Asp)
c.-812T>A (n.-812T>A)
c.2102T>A (p.Val701Asp)
dbSNP
2g.47800268T>CCA346752924FBXO11,MSH6c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.2285T>C (p.Val762Ala)
n.2369T>C
c.1606+679T>C (n.1606+679T>C)
c.2291T>C (p.Val764Ala)
c.628-3152T>C (n.628-3152T>C)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.169+7927A>G (n.169+7927A>G)
c.*124+7726A>G (n.*124+7726A>G)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.2282T>C (p.Val761Ala)
c.-812T>C (n.-812T>C)
c.2102T>C (p.Val701Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800268T>GCA346752918FBXO11,MSH6c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.2285T>G (p.Val762Gly)
n.2369T>G
c.1606+679T>G (n.1606+679T>G)
c.2291T>G (p.Val764Gly)
c.628-3152T>G (n.628-3152T>G)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.169+7927A>C (n.169+7927A>C)
c.*124+7726A>C (n.*124+7726A>C)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.2282T>G (p.Val761Gly)
c.-812T>G (n.-812T>G)
c.2102T>G (p.Val701Gly)
dbSNP
2g.47800269T>ACA426121422FBXO11,MSH6c.1989T>A (p.Val663=)
c.2286T>A (p.Val762=)
n.2370T>A
c.1606+680T>A (n.1606+680T>A)
c.2292T>A (p.Val764=)
c.628-3151T>A (n.628-3151T>A)
c.1443T>A (p.Val481=)
c.1896T>A (p.Val632=)
c.169+7926A>T (n.169+7926A>T)
c.*124+7725A>T (n.*124+7725A>T)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.1380T>A (p.Val460=)
c.2283T>A (p.Val761=)
c.-811T>A (n.-811T>A)
c.2103T>A (p.Val701=)
dbSNP
2g.47800269T>CCA426121424FBXO11,MSH6c.1989T>C (p.Val663=)
c.2286T>C (p.Val762=)
n.2370T>C
c.1606+680T>C (n.1606+680T>C)
c.2292T>C (p.Val764=)
c.628-3151T>C (n.628-3151T>C)
c.1443T>C (p.Val481=)
c.1896T>C (p.Val632=)
c.169+7926A>G (n.169+7926A>G)
c.*124+7725A>G (n.*124+7725A>G)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.1380T>C (p.Val460=)
c.2283T>C (p.Val761=)
c.-811T>C (n.-811T>C)
c.2103T>C (p.Val701=)
ClinVar dbSNP
2g.47800269T>GCA426121426FBXO11,MSH6c.1989T>G (p.Val663=)
c.2286T>G (p.Val762=)
n.2370T>G
c.1606+680T>G (n.1606+680T>G)
c.2292T>G (p.Val764=)
c.628-3151T>G (n.628-3151T>G)
c.1443T>G (p.Val481=)
c.1896T>G (p.Val632=)
c.169+7926A>C (n.169+7926A>C)
c.*124+7725A>C (n.*124+7725A>C)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
c.1380T>G (p.Val460=)
c.2283T>G (p.Val761=)
c.-811T>G (n.-811T>G)
c.2103T>G (p.Val701=)
dbSNP
2g.47800270G>ACA346752932FBXO11,MSH6c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.2287G>A (p.Asp763Asn)
n.2371G>A
c.1606+681G>A (n.1606+681G>A)
c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.628-3150G>A (n.628-3150G>A)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1897G>A (p.Asp633Asn)
c.169+7925C>T (n.169+7925C>T)
c.*124+7724C>T (n.*124+7724C>T)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
c.-810G>A (n.-810G>A)
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47800270G>CCA346752927FBXO11,MSH6c.1990G>C (p.Asp664His)
c.2287G>C (p.Asp763His)
n.2371G>C
c.1606+681G>C (n.1606+681G>C)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.628-3150G>C (n.628-3150G>C)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1897G>C (p.Asp633His)
c.169+7925C>G (n.169+7925C>G)
c.*124+7724C>G (n.*124+7724C>G)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.2284G>C (p.Asp762His)
c.-810G>C (n.-810G>C)
c.2104G>C (p.Asp702His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800270G=CA2496049558FBXO11,MSH6c.1990G= (p.Asp664=)
c.2287G= (p.Asp763=)
n.2371G=
c.1606+681G= (n.1606+681G=)
c.2293G= (p.Asp765=)
c.628-3150G= (n.628-3150G=)
c.1444G= (p.Asp482=)
c.1897G= (p.Asp633=)
c.169+7925C= (n.169+7925C=)
c.*124+7724C= (n.*124+7724C=)
c.*1634G= (n.*1634G=)
c.1381G= (p.Asp461=)
c.2284G= (p.Asp762=)
c.-810G= (n.-810G=)
c.2104G= (p.Asp702=)
2g.47800270G>TCA346752930FBXO11,MSH6c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.2287G>T (p.Asp763Tyr)
n.2371G>T
c.1606+681G>T (n.1606+681G>T)
c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.628-3150G>T (n.628-3150G>T)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1897G>T (p.Asp633Tyr)
c.169+7925C>A (n.169+7925C>A)
c.*124+7724C>A (n.*124+7724C>A)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
c.-810G>T (n.-810G>T)
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800270_47800387dupCA2580067814FBXO11,MSH6c.1990_2107dup (p.Pro703ArgfsTer9)
c.2287_2404dup (p.Pro802ArgfsTer9)
n.2371_2488dup
c.1606+681_1606+798dup (n.1606+681_1606+798dup)
c.2293_2410dup (p.Pro804ArgfsTer9)
c.628-3150_628-3033dup (n.628-3150_628-3033dup)
c.1444_1561dup (p.Pro521ArgfsTer9)
c.1897_2014dup (p.Pro672ArgfsTer9)
c.169+7808_169+7925dup (n.169+7808_169+7925dup)
c.*124+7607_*124+7724dup (n.*124+7607_*124+7724dup)
c.*1634_*1751dup (n.*1634_*1751dup)
c.1381_1498dup (p.Pro500ArgfsTer9)
c.2284_2401dup (p.Pro801ArgfsTer9)
c.-810_-693dup (n.-810_-693dup)
c.2104_2221dup (p.Pro741ArgfsTer9)
ClinVar
2g.47800271A=CA2496049560FBXO11,MSH6c.1991A= (p.Asp664=)
c.2288A= (p.Asp763=)
n.2372A=
c.1606+682A= (n.1606+682A=)
c.2294A= (p.Asp765=)
c.628-3149A= (n.628-3149A=)
c.1445A= (p.Asp482=)
c.1898A= (p.Asp633=)
c.169+7924T= (n.169+7924T=)
c.*124+7723T= (n.*124+7723T=)
c.*1635A= (n.*1635A=)
c.1382A= (p.Asp461=)
c.2285A= (p.Asp762=)
c.-809A= (n.-809A=)
c.2105A= (p.Asp702=)
2g.47800271A>CCA346752937FBXO11,MSH6c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
n.2372A>C
c.1606+682A>C (n.1606+682A>C)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.628-3149A>C (n.628-3149A>C)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1898A>C (p.Asp633Ala)
c.169+7924T>G (n.169+7924T>G)
c.*124+7723T>G (n.*124+7723T>G)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
c.-809A>C (n.-809A>C)
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800271A>GCA16610931FBXO11,MSH6c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.2288A>G (p.Asp763Gly)
n.2372A>G
c.1606+682A>G (n.1606+682A>G)
c.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.628-3149A>G (n.628-3149A>G)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1898A>G (p.Asp633Gly)
c.169+7924T>C (n.169+7924T>C)
c.*124+7723T>C (n.*124+7723T>C)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
c.-809A>G (n.-809A>G)
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800271A>TCA346752942FBXO11,MSH6c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.2288A>T (p.Asp763Val)
n.2372A>T
c.1606+682A>T (n.1606+682A>T)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
c.628-3149A>T (n.628-3149A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1898A>T (p.Asp633Val)
c.169+7924T>A (n.169+7924T>A)
c.*124+7723T>A (n.*124+7723T>A)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.2285A>T (p.Asp762Val)
c.-809A>T (n.-809A>T)
c.2105A>T (p.Asp702Val)
dbSNP
2g.47800272T>ACA346752948FBXO11,MSH6c.1992T>A (p.Asp664Glu)
c.2289T>A (p.Asp763Glu)
n.2373T>A
c.1606+683T>A (n.1606+683T>A)
c.2295T>A (p.Asp765Glu)
c.628-3148T>A (n.628-3148T>A)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.1899T>A (p.Asp633Glu)
c.169+7923A>T (n.169+7923A>T)
c.*124+7722A>T (n.*124+7722A>T)
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.2286T>A (p.Asp762Glu)
c.-808T>A (n.-808T>A)
c.2106T>A (p.Asp702Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47800272T>CCA068749FBXO11,MSH6c.1992T>C (p.Asp664=)
c.2289T>C (p.Asp763=)
n.2373T>C
c.1606+683T>C (n.1606+683T>C)
c.2295T>C (p.Asp765=)
c.628-3148T>C (n.628-3148T>C)
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.1899T>C (p.Asp633=)
c.169+7923A>G (n.169+7923A>G)
c.*124+7722A>G (n.*124+7722A>G)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.2286T>C (p.Asp762=)
c.-808T>C (n.-808T>C)
c.2106T>C (p.Asp702=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800272T>GCA346752954FBXO11,MSH6c.1992T>G (p.Asp664Glu)
c.2289T>G (p.Asp763Glu)
n.2373T>G
c.1606+683T>G (n.1606+683T>G)
c.2295T>G (p.Asp765Glu)
c.628-3148T>G (n.628-3148T>G)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.1899T>G (p.Asp633Glu)
c.169+7923A>C (n.169+7923A>C)
c.*124+7722A>C (n.*124+7722A>C)
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.2286T>G (p.Asp762Glu)
c.-808T>G (n.-808T>G)
c.2106T>G (p.Asp702Glu)
dbSNP
2g.47800272T=CA2496049563FBXO11,MSH6c.1992T= (p.Asp664=)
c.2289T= (p.Asp763=)
n.2373T=
c.1606+683T= (n.1606+683T=)
c.2295T= (p.Asp765=)
c.628-3148T= (n.628-3148T=)
c.1446T= (p.Asp482=)
c.1899T= (p.Asp633=)
c.169+7923A= (n.169+7923A=)
c.*124+7722A= (n.*124+7722A=)
c.*1636T= (n.*1636T=)
c.1383T= (p.Asp461=)
c.2286T= (p.Asp762=)
c.-808T= (n.-808T=)
c.2106T= (p.Asp702=)
2g.47800273_47800274insAGTACA2580067815FBXO11,MSH6c.1993_1994insAGTA (p.Thr665LysfsTer9)
c.2290_2291insAGTA (p.Thr764LysfsTer9)
n.2374_2375insAGTA
c.1606+684_1606+685insAGTA (n.1606+684_1606+685insAGTA)
c.2296_2297insAGTA (p.Thr766LysfsTer9)
c.628-3147_628-3146insAGTA (n.628-3147_628-3146insAGTA)
c.1447_1448insAGTA (p.Thr483LysfsTer9)
c.1900_1901insAGTA (p.Thr634LysfsTer9)
c.169+7923_169+7924insCTTA (n.169+7923_169+7924insCTTA)
c.*124+7722_*124+7723insCTTA (n.*124+7722_*124+7723insCTTA)
c.*1637_*1638insAGTA (n.*1637_*1638insAGTA)
c.1384_1385insAGTA (p.Thr462LysfsTer9)
c.2287_2288insAGTA (p.Thr763LysfsTer9)
c.-807_-806insAGTA (n.-807_-806insAGTA)
c.2107_2108insAGTA (p.Thr703LysfsTer9)
ClinVar
2g.47800273A>CCA346752956FBXO11,MSH6c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
n.2374A>C
c.1606+684A>C (n.1606+684A>C)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.628-3147A>C (n.628-3147A>C)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1900A>C (p.Thr634Pro)
c.169+7922T>G (n.169+7922T>G)
c.*124+7721T>G (n.*124+7721T>G)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.2287A>C (p.Thr763Pro)
c.-807A>C (n.-807A>C)
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
dbSNP
2g.47800273A>GCA346752959FBXO11,MSH6c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.2290A>G (p.Thr764Ala)
n.2374A>G
c.1606+684A>G (n.1606+684A>G)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.628-3147A>G (n.628-3147A>G)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1900A>G (p.Thr634Ala)
c.169+7922T>C (n.169+7922T>C)
c.*124+7721T>C (n.*124+7721T>C)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.2287A>G (p.Thr763Ala)
c.-807A>G (n.-807A>G)
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
dbSNP
2g.47800273A>TCA346752960FBXO11,MSH6c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.2290A>T (p.Thr764Ser)
n.2374A>T
c.1606+684A>T (n.1606+684A>T)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.628-3147A>T (n.628-3147A>T)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1900A>T (p.Thr634Ser)
c.169+7922T>A (n.169+7922T>A)
c.*124+7721T>A (n.*124+7721T>A)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.2287A>T (p.Thr763Ser)
c.-807A>T (n.-807A>T)
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
dbSNP
2g.47800273dupCA658655810FBXO11,MSH6c.1993dup (p.Thr665AsnfsTer8)
c.2290dup (p.Thr764AsnfsTer8)
n.2374dup
c.1606+684dup (n.1606+684dup)
c.2296dup (p.Thr766AsnfsTer8)
c.628-3147dup (n.628-3147dup)
c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer8)
c.1900dup (p.Thr634AsnfsTer8)
c.169+7922dup (n.169+7922dup)
c.*124+7721dup (n.*124+7721dup)
c.*1637dup (n.*1637dup)
c.1384dup (p.Thr462AsnfsTer8)
c.2287dup (p.Thr763AsnfsTer8)
c.-807dup (n.-807dup)
c.2107dup (p.Thr703AsnfsTer8)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800274delCA2695200515FBXO11,MSH6c.1994del (p.Thr665IlefsTer11)
c.2291del (p.Thr764IlefsTer11)
n.2375del
c.1606+685del (n.1606+685del)
c.2297del (p.Thr766IlefsTer11)
c.628-3146del (n.628-3146del)
c.1448del (p.Thr483IlefsTer11)
c.1901del (p.Thr634IlefsTer11)
c.169+7921del (n.169+7921del)
c.*124+7720del (n.*124+7720del)
c.*1638del (n.*1638del)
c.1385del (p.Thr462IlefsTer11)
c.2288del (p.Thr763IlefsTer11)
c.-806del (n.-806del)
c.2108del (p.Thr703IlefsTer11)
ClinVar
2g.47800274C>ACA009966FBXO11,MSH6c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.2291C>A (p.Thr764Asn)
n.2375C>A
c.1606+685C>A (n.1606+685C>A)
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
c.628-3146C>A (n.628-3146C>A)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.1901C>A (p.Thr634Asn)
c.169+7921G>T (n.169+7921G>T)
c.*124+7720G>T (n.*124+7720G>T)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.2288C>A (p.Thr763Asn)
c.-806C>A (n.-806C>A)
c.2108C>A (p.Thr703Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800274C=CA2496049566FBXO11,MSH6c.1994C= (p.Thr665=)
c.2291C= (p.Thr764=)
n.2375C=
c.1606+685C= (n.1606+685C=)
c.2297C= (p.Thr766=)
c.628-3146C= (n.628-3146C=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.1901C= (p.Thr634=)
c.169+7921G= (n.169+7921G=)
c.*124+7720G= (n.*124+7720G=)
c.*1638C= (n.*1638C=)
c.1385C= (p.Thr462=)
c.2288C= (p.Thr763=)
c.-806C= (n.-806C=)
c.2108C= (p.Thr703=)
2g.47800274C>GCA10654940FBXO11,MSH6c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.2291C>G (p.Thr764Ser)
n.2375C>G
c.1606+685C>G (n.1606+685C>G)
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
c.628-3146C>G (n.628-3146C>G)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.1901C>G (p.Thr634Ser)
c.169+7921G>C (n.169+7921G>C)
c.*124+7720G>C (n.*124+7720G>C)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.2288C>G (p.Thr763Ser)
c.-806C>G (n.-806C>G)
c.2108C>G (p.Thr703Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800274C>TCA10577273FBXO11,MSH6c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.2291C>T (p.Thr764Ile)
n.2375C>T
c.1606+685C>T (n.1606+685C>T)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.628-3146C>T (n.628-3146C>T)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1901C>T (p.Thr634Ile)
c.169+7921G>A (n.169+7921G>A)
c.*124+7720G>A (n.*124+7720G>A)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.2288C>T (p.Thr763Ile)
c.-806C>T (n.-806C>T)
c.2108C>T (p.Thr703Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800275T>ACA426121430FBXO11,MSH6c.1995T>A (p.Thr665=)
c.2292T>A (p.Thr764=)
n.2376T>A
c.1606+686T>A (n.1606+686T>A)
c.2298T>A (p.Thr766=)
c.628-3145T>A (n.628-3145T>A)
c.1449T>A (p.Thr483=)
c.1902T>A (p.Thr634=)
c.169+7920A>T (n.169+7920A>T)
c.*124+7719A>T (n.*124+7719A>T)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.1386T>A (p.Thr462=)
c.2289T>A (p.Thr763=)
c.-805T>A (n.-805T>A)
c.2109T>A (p.Thr703=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800275T>CCA426121431FBXO11,MSH6c.1995T>C (p.Thr665=)
c.2292T>C (p.Thr764=)
n.2376T>C
c.1606+686T>C (n.1606+686T>C)
c.2298T>C (p.Thr766=)
c.628-3145T>C (n.628-3145T>C)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.1902T>C (p.Thr634=)
c.169+7920A>G (n.169+7920A>G)
c.*124+7719A>G (n.*124+7719A>G)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.1386T>C (p.Thr462=)
c.2289T>C (p.Thr763=)
c.-805T>C (n.-805T>C)
c.2109T>C (p.Thr703=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800275T>GCA426121432FBXO11,MSH6c.1995T>G (p.Thr665=)
c.2292T>G (p.Thr764=)
n.2376T>G
c.1606+686T>G (n.1606+686T>G)
c.2298T>G (p.Thr766=)
c.628-3145T>G (n.628-3145T>G)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.1902T>G (p.Thr634=)
c.169+7920A>C (n.169+7920A>C)
c.*124+7719A>C (n.*124+7719A>C)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.1386T>G (p.Thr462=)
c.2289T>G (p.Thr763=)
c.-805T>G (n.-805T>G)
c.2109T>G (p.Thr703=)
ClinVar
2g.47800275T=CA2496049569FBXO11,MSH6c.1995T= (p.Thr665=)
c.2292T= (p.Thr764=)
n.2376T=
c.1606+686T= (n.1606+686T=)
c.2298T= (p.Thr766=)
c.628-3145T= (n.628-3145T=)
c.1449T= (p.Thr483=)
c.1902T= (p.Thr634=)
c.169+7920A= (n.169+7920A=)
c.*124+7719A= (n.*124+7719A=)
c.*1639T= (n.*1639T=)
c.1386T= (p.Thr462=)
c.2289T= (p.Thr763=)
c.-805T= (n.-805T=)
c.2109T= (p.Thr703=)
2g.47800276T>ACA346752969FBXO11,MSH6c.1996T>A (p.Cys666Ser)
c.2293T>A (p.Cys765Ser)
n.2377T>A
c.1606+687T>A (n.1606+687T>A)
c.2299T>A (p.Cys767Ser)
c.628-3144T>A (n.628-3144T>A)
c.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.1903T>A (p.Cys635Ser)
c.169+7919A>T (n.169+7919A>T)
c.*124+7718A>T (n.*124+7718A>T)
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.2290T>A (p.Cys764Ser)
c.-804T>A (n.-804T>A)
c.2110T>A (p.Cys704Ser)
dbSNP
2g.47800276T>CCA346752971FBXO11,MSH6c.1996T>C (p.Cys666Arg)
c.2293T>C (p.Cys765Arg)
n.2377T>C
c.1606+687T>C (n.1606+687T>C)
c.2299T>C (p.Cys767Arg)
c.628-3144T>C (n.628-3144T>C)
c.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.1903T>C (p.Cys635Arg)
c.169+7919A>G (n.169+7919A>G)
c.*124+7718A>G (n.*124+7718A>G)
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.2290T>C (p.Cys764Arg)
c.-804T>C (n.-804T>C)
c.2110T>C (p.Cys704Arg)
dbSNP
2g.47800276T>GCA346752973FBXO11,MSH6c.1996T>G (p.Cys666Gly)
c.2293T>G (p.Cys765Gly)
n.2377T>G
c.1606+687T>G (n.1606+687T>G)
c.2299T>G (p.Cys767Gly)
c.628-3144T>G (n.628-3144T>G)
c.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.1903T>G (p.Cys635Gly)
c.169+7919A>C (n.169+7919A>C)
c.*124+7718A>C (n.*124+7718A>C)
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.2290T>G (p.Cys764Gly)
c.-804T>G (n.-804T>G)
c.2110T>G (p.Cys704Gly)
2g.47800276T=CA2496049570FBXO11,MSH6c.1996T= (p.Cys666=)
c.2293T= (p.Cys765=)
n.2377T=
c.1606+687T= (n.1606+687T=)
c.2299T= (p.Cys767=)
c.628-3144T= (n.628-3144T=)
c.1450T= (p.Cys484=)
c.1903T= (p.Cys635=)
c.169+7919A= (n.169+7919A=)
c.*124+7718A= (n.*124+7718A=)
c.*1640T= (n.*1640T=)
c.1387T= (p.Cys463=)
c.2290T= (p.Cys764=)
c.-804T= (n.-804T=)
c.2110T= (p.Cys704=)
2g.47800277G>ACA346752974FBXO11,MSH6c.1997G>A (p.Cys666Tyr)
c.2294G>A (p.Cys765Tyr)
n.2378G>A
c.1606+688G>A (n.1606+688G>A)
c.2300G>A (p.Cys767Tyr)
c.628-3143G>A (n.628-3143G>A)
c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.1904G>A (p.Cys635Tyr)
c.169+7918C>T (n.169+7918C>T)
c.*124+7717C>T (n.*124+7717C>T)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.2291G>A (p.Cys764Tyr)
c.-803G>A (n.-803G>A)
c.2111G>A (p.Cys704Tyr)
ClinVar
2g.47800277G>CCA346752975FBXO11,MSH6c.1997G>C (p.Cys666Ser)
c.2294G>C (p.Cys765Ser)
n.2378G>C
c.1606+688G>C (n.1606+688G>C)
c.2300G>C (p.Cys767Ser)
c.628-3143G>C (n.628-3143G>C)
c.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.1904G>C (p.Cys635Ser)
c.169+7918C>G (n.169+7918C>G)
c.*124+7717C>G (n.*124+7717C>G)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.2291G>C (p.Cys764Ser)
c.-803G>C (n.-803G>C)
c.2111G>C (p.Cys704Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800277G=CA2496049573FBXO11,MSH6c.1997G= (p.Cys666=)
c.2294G= (p.Cys765=)
n.2378G=
c.1606+688G= (n.1606+688G=)
c.2300G= (p.Cys767=)
c.628-3143G= (n.628-3143G=)
c.1451G= (p.Cys484=)
c.1904G= (p.Cys635=)
c.169+7918C= (n.169+7918C=)
c.*124+7717C= (n.*124+7717C=)
c.*1641G= (n.*1641G=)
c.1388G= (p.Cys463=)
c.2291G= (p.Cys764=)
c.-803G= (n.-803G=)
c.2111G= (p.Cys704=)
2g.47800277G>TCA346752978FBXO11,MSH6c.1997G>T (p.Cys666Phe)
c.2294G>T (p.Cys765Phe)
n.2378G>T
c.1606+688G>T (n.1606+688G>T)
c.2300G>T (p.Cys767Phe)
c.628-3143G>T (n.628-3143G>T)
c.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.1904G>T (p.Cys635Phe)
c.169+7918C>A (n.169+7918C>A)
c.*124+7717C>A (n.*124+7717C>A)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.2291G>T (p.Cys764Phe)
c.-803G>T (n.-803G>T)
c.2111G>T (p.Cys704Phe)
dbSNP
2g.47800277dupCA16610910FBXO11,MSH6c.1997dup (p.Cys666TrpfsTer7)
c.2294dup (p.Cys765TrpfsTer7)
n.2378dup
c.1606+688dup (n.1606+688dup)
c.2300dup (p.Cys767TrpfsTer7)
c.628-3143dup (n.628-3143dup)
c.1451dup (p.Cys484TrpfsTer7)
c.1904dup (p.Cys635TrpfsTer7)
c.169+7918dup (n.169+7918dup)
c.*124+7717dup (n.*124+7717dup)
c.*1641dup (n.*1641dup)
c.1388dup (p.Cys463TrpfsTer7)
c.2291dup (p.Cys764TrpfsTer7)
c.-803dup (n.-803dup)
c.2111dup (p.Cys704TrpfsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.47800278C>ACA346752979FBXO11,MSH6c.1998C>A (p.Cys666Ter)
c.2295C>A (p.Cys765Ter)
n.2379C>A
c.1606+689C>A (n.1606+689C>A)
c.2301C>A (p.Cys767Ter)
c.628-3142C>A (n.628-3142C>A)
c.1452C>A (p.Cys484Ter)
c.1905C>A (p.Cys635Ter)
c.169+7917G>T (n.169+7917G>T)
c.*124+7716G>T (n.*124+7716G>T)
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.2292C>A (p.Cys764Ter)
c.-802C>A (n.-802C>A)
c.2112C>A (p.Cys704Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800278C=CA2496049578FBXO11,MSH6c.1998C= (p.Cys666=)
c.2295C= (p.Cys765=)
n.2379C=
c.1606+689C= (n.1606+689C=)
c.2301C= (p.Cys767=)
c.628-3142C= (n.628-3142C=)
c.1452C= (p.Cys484=)
c.1905C= (p.Cys635=)
c.169+7917G= (n.169+7917G=)
c.*124+7716G= (n.*124+7716G=)
c.*1642C= (n.*1642C=)
c.1389C= (p.Cys463=)
c.2292C= (p.Cys764=)
c.-802C= (n.-802C=)
c.2112C= (p.Cys704=)
2g.47800278C>GCA009975FBXO11,MSH6c.1998C>G (p.Cys666Trp)
c.2295C>G (p.Cys765Trp)
n.2379C>G
c.1606+689C>G (n.1606+689C>G)
c.2301C>G (p.Cys767Trp)
c.628-3142C>G (n.628-3142C>G)
c.1452C>G (p.Cys484Trp)
c.1905C>G (p.Cys635Trp)
c.169+7917G>C (n.169+7917G>C)
c.*124+7716G>C (n.*124+7716G>C)
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.2292C>G (p.Cys764Trp)
c.-802C>G (n.-802C>G)
c.2112C>G (p.Cys704Trp)
ClinVar dbSNP
2g.47800278C>TCA068768FBXO11,MSH6c.1998C>T (p.Cys666=)
c.2295C>T (p.Cys765=)
n.2379C>T
c.1606+689C>T (n.1606+689C>T)
c.2301C>T (p.Cys767=)
c.628-3142C>T (n.628-3142C>T)
c.1452C>T (p.Cys484=)
c.1905C>T (p.Cys635=)
c.169+7917G>A (n.169+7917G>A)
c.*124+7716G>A (n.*124+7716G>A)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.1389C>T (p.Cys463=)
c.2292C>T (p.Cys764=)
c.-802C>T (n.-802C>T)
c.2112C>T (p.Cys704=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800279dupCA645369263FBXO11,MSH6c.1999dup (p.His667ProfsTer6)
c.2296dup (p.His766ProfsTer6)
n.2380dup
c.1606+690dup (n.1606+690dup)
c.2302dup (p.His768ProfsTer6)
c.628-3141dup (n.628-3141dup)
c.1453dup (p.His485ProfsTer6)
c.1906dup (p.His636ProfsTer6)
c.169+7917dup (n.169+7917dup)
c.*124+7716dup (n.*124+7716dup)
c.*1643dup (n.*1643dup)
c.1390dup (p.His464ProfsTer6)
c.2293dup (p.His765ProfsTer6)
c.-801dup (n.-801dup)
c.2113dup (p.His705ProfsTer6)
ClinVar dbSNP
2g.47800279C>ACA346752987FBXO11,MSH6c.1999C>A (p.His667Asn)
c.2296C>A (p.His766Asn)
n.2380C>A
c.1606+690C>A (n.1606+690C>A)
c.2302C>A (p.His768Asn)
c.628-3141C>A (n.628-3141C>A)
c.1453C>A (p.His485Asn)
c.1906C>A (p.His636Asn)
c.169+7916G>T (n.169+7916G>T)
c.*124+7715G>T (n.*124+7715G>T)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.1390C>A (p.His464Asn)
c.2293C>A (p.His765Asn)
c.-801C>A (n.-801C>A)
c.2113C>A (p.His705Asn)
dbSNP
2g.47800279C=CA2496049580FBXO11,MSH6c.1999C= (p.His667=)
c.2296C= (p.His766=)
n.2380C=
c.1606+690C= (n.1606+690C=)
c.2302C= (p.His768=)
c.628-3141C= (n.628-3141C=)
c.1453C= (p.His485=)
c.1906C= (p.His636=)
c.169+7916G= (n.169+7916G=)
c.*124+7715G= (n.*124+7715G=)
c.*1643C= (n.*1643C=)
c.1390C= (p.His464=)
c.2293C= (p.His765=)
c.-801C= (n.-801C=)
c.2113C= (p.His705=)
2g.47800279C>GCA346752991FBXO11,MSH6c.1999C>G (p.His667Asp)
c.2296C>G (p.His766Asp)
n.2380C>G
c.1606+690C>G (n.1606+690C>G)
c.2302C>G (p.His768Asp)
c.628-3141C>G (n.628-3141C>G)
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.1906C>G (p.His636Asp)
c.169+7916G>C (n.169+7916G>C)
c.*124+7715G>C (n.*124+7715G>C)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.1390C>G (p.His464Asp)
c.2293C>G (p.His765Asp)
c.-801C>G (n.-801C>G)
c.2113C>G (p.His705Asp)
dbSNP
2g.47800279C>TCA346752995FBXO11,MSH6c.1999C>T (p.His667Tyr)
c.2296C>T (p.His766Tyr)
n.2380C>T
c.1606+690C>T (n.1606+690C>T)
c.2302C>T (p.His768Tyr)
c.628-3141C>T (n.628-3141C>T)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.1906C>T (p.His636Tyr)
c.169+7916G>A (n.169+7916G>A)
c.*124+7715G>A (n.*124+7715G>A)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
c.2293C>T (p.His765Tyr)
c.-801C>T (n.-801C>T)
c.2113C>T (p.His705Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800280delCA2586969287FBXO11,MSH6c.2000del (p.His667LeufsTer9)
c.2297del (p.His766LeufsTer9)
n.2381del
c.1606+691del (n.1606+691del)
c.2303del (p.His768LeufsTer9)
c.628-3140del (n.628-3140del)
c.1454del (p.His485LeufsTer9)
c.1907del (p.His636LeufsTer9)
c.169+7915del (n.169+7915del)
c.*124+7714del (n.*124+7714del)
c.*1644del (n.*1644del)
c.1391del (p.His464LeufsTer9)
c.2294del (p.His765LeufsTer9)
c.-800del (n.-800del)
c.2114del (p.His705LeufsTer9)
2g.47800280A=CA2496049594FBXO11,MSH6c.2000A= (p.His667=)
c.2297A= (p.His766=)
n.2381A=
c.1606+691A= (n.1606+691A=)
c.2303A= (p.His768=)
c.628-3140A= (n.628-3140A=)
c.1454A= (p.His485=)
c.1907A= (p.His636=)
c.169+7915T= (n.169+7915T=)
c.*124+7714T= (n.*124+7714T=)
c.*1644A= (n.*1644A=)
c.1391A= (p.His464=)
c.2294A= (p.His765=)
c.-800A= (n.-800A=)
c.2114A= (p.His705=)
2g.47800280A>CCA346753003FBXO11,MSH6c.2000A>C (p.His667Pro)
c.2297A>C (p.His766Pro)
n.2381A>C
c.1606+691A>C (n.1606+691A>C)
c.2303A>C (p.His768Pro)
c.628-3140A>C (n.628-3140A>C)
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.1907A>C (p.His636Pro)
c.169+7915T>G (n.169+7915T>G)
c.*124+7714T>G (n.*124+7714T>G)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.1391A>C (p.His464Pro)
c.2294A>C (p.His765Pro)
c.-800A>C (n.-800A>C)
c.2114A>C (p.His705Pro)
dbSNP
2g.47800280A>GCA16610933FBXO11,MSH6c.2000A>G (p.His667Arg)
c.2297A>G (p.His766Arg)
n.2381A>G
c.1606+691A>G (n.1606+691A>G)
c.2303A>G (p.His768Arg)
c.628-3140A>G (n.628-3140A>G)
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.1907A>G (p.His636Arg)
c.169+7915T>C (n.169+7915T>C)
c.*124+7714T>C (n.*124+7714T>C)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.1391A>G (p.His464Arg)
c.2294A>G (p.His765Arg)
c.-800A>G (n.-800A>G)
c.2114A>G (p.His705Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800280A>TCA346753000FBXO11,MSH6c.2000A>T (p.His667Leu)
c.2297A>T (p.His766Leu)
n.2381A>T
c.1606+691A>T (n.1606+691A>T)
c.2303A>T (p.His768Leu)
c.628-3140A>T (n.628-3140A>T)
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.1907A>T (p.His636Leu)
c.169+7915T>A (n.169+7915T>A)
c.*124+7714T>A (n.*124+7714T>A)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.1391A>T (p.His464Leu)
c.2294A>T (p.His765Leu)
c.-800A>T (n.-800A>T)
c.2114A>T (p.His705Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800281_47800282delCA2739274418FBXO11,MSH6c.2001_2002del (p.Thr668SerfsTer4)
c.2298_2299del (p.Thr767SerfsTer4)
n.2382_2383del
c.1606+692_1606+693del (n.1606+692_1606+693del)
c.2304_2305del (p.Thr769SerfsTer4)
c.628-3139_628-3138del (n.628-3139_628-3138del)
c.1455_1456del (p.Thr486SerfsTer4)
c.1908_1909del (p.Thr637SerfsTer4)
c.169+7914_169+7915del (n.169+7914_169+7915del)
c.*124+7713_*124+7714del (n.*124+7713_*124+7714del)
c.*1645_*1646del (n.*1645_*1646del)
c.1392_1393del (p.Thr465SerfsTer4)
c.2295_2296del (p.Thr766SerfsTer4)
c.-799_-798del (n.-799_-798del)
c.2115_2116del (p.Thr706SerfsTer4)
ClinVar
2g.47800280_47800286delinsATACTCCCA2496049595FBXO11,MSH6c.2000_2006delinsATACTCC (p.His667=)
c.2297_2303delinsATACTCC (p.His766=)
n.2381_2387delinsATACTCC
c.1606+691_1606+697delinsATACTCC (n.1606+691_1606+697delinsATACTCC)
c.2303_2309delinsATACTCC (p.His768=)
c.628-3140_628-3134delinsATACTCC (n.628-3140_628-3134delinsATACTCC)
c.1454_1460delinsATACTCC (p.His485=)
c.1907_1913delinsATACTCC (p.His636=)
c.169+7909_169+7915delinsGGAGTAT (n.169+7909_169+7915delinsGGAGTAT)
c.*124+7708_*124+7714delinsGGAGTAT (n.*124+7708_*124+7714delinsGGAGTAT)
c.*1644_*1650delinsATACTCC (n.*1644_*1650delinsATACTCC)
c.1391_1397delinsATACTCC (p.His464=)
c.2294_2300delinsATACTCC (p.His765=)
c.-800_-794delinsATACTCC (n.-800_-794delinsATACTCC)
c.2114_2120delinsATACTCC (p.His705=)
2g.47800281T>ACA346753012FBXO11,MSH6c.2001T>A (p.His667Gln)
c.2298T>A (p.His766Gln)
n.2382T>A
c.1606+692T>A (n.1606+692T>A)
c.2304T>A (p.His768Gln)
c.628-3139T>A (n.628-3139T>A)
c.1455T>A (p.His485Gln)
c.1908T>A (p.His636Gln)
c.169+7914A>T (n.169+7914A>T)
c.*124+7713A>T (n.*124+7713A>T)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
c.1392T>A (p.His464Gln)
c.2295T>A (p.His765Gln)
c.-799T>A (n.-799T>A)
c.2115T>A (p.His705Gln)
dbSNP
2g.47800281T>CCA426121436FBXO11,MSH6c.2001T>C (p.His667=)
c.2298T>C (p.His766=)
n.2382T>C
c.1606+692T>C (n.1606+692T>C)
c.2304T>C (p.His768=)
c.628-3139T>C (n.628-3139T>C)
c.1455T>C (p.His485=)
c.1908T>C (p.His636=)
c.169+7914A>G (n.169+7914A>G)
c.*124+7713A>G (n.*124+7713A>G)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
c.1392T>C (p.His464=)
c.2295T>C (p.His765=)
c.-799T>C (n.-799T>C)
c.2115T>C (p.His705=)
ClinVar dbSNP
2g.47800281T>GCA068773FBXO11,MSH6c.2001T>G (p.His667Gln)
c.2298T>G (p.His766Gln)
n.2382T>G
c.1606+692T>G (n.1606+692T>G)
c.2304T>G (p.His768Gln)
c.628-3139T>G (n.628-3139T>G)
c.1455T>G (p.His485Gln)
c.1908T>G (p.His636Gln)
c.169+7914A>C (n.169+7914A>C)
c.*124+7713A>C (n.*124+7713A>C)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.1392T>G (p.His464Gln)
c.2295T>G (p.His765Gln)
c.-799T>G (n.-799T>G)
c.2115T>G (p.His705Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800281T=CA2496049596FBXO11,MSH6c.2001T= (p.His667=)
c.2298T= (p.His766=)
n.2382T=
c.1606+692T= (n.1606+692T=)
c.2304T= (p.His768=)
c.628-3139T= (n.628-3139T=)
c.1455T= (p.His485=)
c.1908T= (p.His636=)
c.169+7914A= (n.169+7914A=)
c.*124+7713A= (n.*124+7713A=)
c.*1645T= (n.*1645T=)
c.1392T= (p.His464=)
c.2295T= (p.His765=)
c.-799T= (n.-799T=)
c.2115T= (p.His705=)
2g.47800282_47800287delCA916079957FBXO11,MSH6c.2002_2007del (p.Thr668_Pro669del)
c.2299_2304del (p.Thr767_Pro768del)
n.2383_2388del
c.1606+693_1606+698del (n.1606+693_1606+698del)
c.2305_2310del (p.Thr769_Pro770del)
c.628-3138_628-3133del (n.628-3138_628-3133del)
c.1456_1461del (p.Thr486_Pro487del)
c.1909_1914del (p.Thr637_Pro638del)
c.169+7909_169+7914del (n.169+7909_169+7914del)
c.*124+7708_*124+7713del (n.*124+7708_*124+7713del)
c.*1646_*1651del (n.*1646_*1651del)
c.1393_1398del (p.Thr465_Pro466del)
c.2296_2301del (p.Thr766_Pro767del)
c.-798_-793del (n.-798_-793del)
c.2116_2121del (p.Thr706_Pro707del)
ClinVar dbSNP
2g.47800282A=CA2496049600FBXO11,MSH6c.2002A= (p.Thr668=)
c.2299A= (p.Thr767=)
n.2383A=
c.1606+693A= (n.1606+693A=)
c.2305A= (p.Thr769=)
c.628-3138A= (n.628-3138A=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.1909A= (p.Thr637=)
c.169+7913T= (n.169+7913T=)
c.*124+7712T= (n.*124+7712T=)
c.*1646A= (n.*1646A=)
c.1393A= (p.Thr465=)
c.2296A= (p.Thr766=)
c.-798A= (n.-798A=)
c.2116A= (p.Thr706=)
2g.47800282A>CCA346753019FBXO11,MSH6c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
n.2383A>C
c.1606+693A>C (n.1606+693A>C)
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
c.628-3138A>C (n.628-3138A>C)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.169+7913T>G (n.169+7913T>G)
c.*124+7712T>G (n.*124+7712T>G)
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.-798A>C (n.-798A>C)
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800282A>GCA346753020FBXO11,MSH6c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
n.2383A>G
c.1606+693A>G (n.1606+693A>G)
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
c.628-3138A>G (n.628-3138A>G)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.169+7913T>C (n.169+7913T>C)
c.*124+7712T>C (n.*124+7712T>C)
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.-798A>G (n.-798A>G)
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800282A>TCA068780FBXO11,MSH6c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
n.2383A>T
c.1606+693A>T (n.1606+693A>T)
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
c.628-3138A>T (n.628-3138A>T)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
c.169+7913T>A (n.169+7913T>A)
c.*124+7712T>A (n.*124+7712T>A)
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.-798A>T (n.-798A>T)
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800282_47800285delinsACTCCA2496049599FBXO11,MSH6c.2002_2005delinsACTC (p.Thr668=)
c.2299_2302delinsACTC (p.Thr767=)
n.2383_2386delinsACTC
c.1606+693_1606+696delinsACTC (n.1606+693_1606+696delinsACTC)
c.2305_2308delinsACTC (p.Thr769=)
c.628-3138_628-3135delinsACTC (n.628-3138_628-3135delinsACTC)
c.1456_1459delinsACTC (p.Thr486=)
c.1909_1912delinsACTC (p.Thr637=)
c.169+7910_169+7913delinsGAGT (n.169+7910_169+7913delinsGAGT)
c.*124+7709_*124+7712delinsGAGT (n.*124+7709_*124+7712delinsGAGT)
c.*1646_*1649delinsACTC (n.*1646_*1649delinsACTC)
c.1393_1396delinsACTC (p.Thr465=)
c.2296_2299delinsACTC (p.Thr766=)
c.-798_-795delinsACTC (n.-798_-795delinsACTC)
c.2116_2119delinsACTC (p.Thr706=)
2g.47800283C>ACA346753028FBXO11,MSH6c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.2300C>A (p.Thr767Asn)
n.2384C>A
c.1606+694C>A (n.1606+694C>A)
c.2306C>A (p.Thr769Asn)
c.628-3137C>A (n.628-3137C>A)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.169+7912G>T (n.169+7912G>T)
c.*124+7711G>T (n.*124+7711G>T)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.2117C>A (p.Thr706Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47800283C=CA2496049602FBXO11,MSH6c.2003C= (p.Thr668=)
c.2300C= (p.Thr767=)
n.2384C=
c.1606+694C= (n.1606+694C=)
c.2306C= (p.Thr769=)
c.628-3137C= (n.628-3137C=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1910C= (p.Thr637=)
c.169+7912G= (n.169+7912G=)
c.*124+7711G= (n.*124+7711G=)
c.*1647C= (n.*1647C=)
c.1394C= (p.Thr465=)
c.2297C= (p.Thr766=)
c.-797C= (n.-797C=)
c.2117C= (p.Thr706=)
2g.47800283C>GCA068793FBXO11,MSH6c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.2300C>G (p.Thr767Ser)
n.2384C>G
c.1606+694C>G (n.1606+694C>G)
c.2306C>G (p.Thr769Ser)
c.628-3137C>G (n.628-3137C>G)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.1910C>G (p.Thr637Ser)
c.169+7912G>C (n.169+7912G>C)
c.*124+7711G>C (n.*124+7711G>C)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
c.-797C>G (n.-797C>G)
c.2117C>G (p.Thr706Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800283C>TCA009983FBXO11,MSH6c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
n.2384C>T
c.1606+694C>T (n.1606+694C>T)
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
c.628-3137C>T (n.628-3137C>T)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.169+7912G>A (n.169+7912G>A)
c.*124+7711G>A (n.*124+7711G>A)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800285_47800287delCA009988FBXO11,MSH6c.2005_2007del (p.Pro669del)
c.2302_2304del (p.Pro768del)
n.2386_2388del
c.1606+696_1606+698del (n.1606+696_1606+698del)
c.2308_2310del (p.Pro770del)
c.628-3135_628-3133del (n.628-3135_628-3133del)
c.1459_1461del (p.Pro487del)
c.1912_1914del (p.Pro638del)
c.169+7910_169+7912del (n.169+7910_169+7912del)
c.*124+7709_*124+7711del (n.*124+7709_*124+7711del)
c.*1649_*1651del (n.*1649_*1651del)
c.1396_1398del (p.Pro466del)
c.2299_2301del (p.Pro767del)
c.-795_-793del (n.-795_-793del)
c.2119_2121del (p.Pro707del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800284T>ACA426121438FBXO11,MSH6c.2004T>A (p.Thr668=)
c.2301T>A (p.Thr767=)
n.2385T>A
c.1606+695T>A (n.1606+695T>A)
c.2307T>A (p.Thr769=)
c.628-3136T>A (n.628-3136T>A)
c.1458T>A (p.Thr486=)
c.1911T>A (p.Thr637=)
c.169+7911A>T (n.169+7911A>T)
c.*124+7710A>T (n.*124+7710A>T)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
c.1395T>A (p.Thr465=)
c.2298T>A (p.Thr766=)
c.-796T>A (n.-796T>A)
c.2118T>A (p.Thr706=)
dbSNP
2g.47800284T>CCA426121439FBXO11,MSH6c.2004T>C (p.Thr668=)
c.2301T>C (p.Thr767=)
n.2385T>C
c.1606+695T>C (n.1606+695T>C)
c.2307T>C (p.Thr769=)
c.628-3136T>C (n.628-3136T>C)
c.1458T>C (p.Thr486=)
c.1911T>C (p.Thr637=)
c.169+7911A>G (n.169+7911A>G)
c.*124+7710A>G (n.*124+7710A>G)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.1395T>C (p.Thr465=)
c.2298T>C (p.Thr766=)
c.-796T>C (n.-796T>C)
c.2118T>C (p.Thr706=)
ClinVar dbSNP
2g.47800284T>GCA426121440FBXO11,MSH6c.2004T>G (p.Thr668=)
c.2301T>G (p.Thr767=)
n.2385T>G
c.1606+695T>G (n.1606+695T>G)
c.2307T>G (p.Thr769=)
c.628-3136T>G (n.628-3136T>G)
c.1458T>G (p.Thr486=)
c.1911T>G (p.Thr637=)
c.169+7911A>C (n.169+7911A>C)
c.*124+7710A>C (n.*124+7710A>C)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.1395T>G (p.Thr465=)
c.2298T>G (p.Thr766=)
c.-796T>G (n.-796T>G)
c.2118T>G (p.Thr706=)
2g.47800285C>ACA346753055FBXO11,MSH6c.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.2302C>A (p.Pro768Thr)
n.2386C>A
c.1606+696C>A (n.1606+696C>A)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.628-3135C>A (n.628-3135C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.169+7910G>T (n.169+7910G>T)
c.*124+7709G>T (n.*124+7709G>T)
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
c.-795C>A (n.-795C>A)
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
dbSNP
2g.47800285C=CA2496049606FBXO11,MSH6c.2005C= (p.Pro669=)
c.2302C= (p.Pro768=)
n.2386C=
c.1606+696C= (n.1606+696C=)
c.2308C= (p.Pro770=)
c.628-3135C= (n.628-3135C=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1912C= (p.Pro638=)
c.169+7910G= (n.169+7910G=)
c.*124+7709G= (n.*124+7709G=)
c.*1649C= (n.*1649C=)
c.1396C= (p.Pro466=)
c.2299C= (p.Pro767=)
c.-795C= (n.-795C=)
c.2119C= (p.Pro707=)
2g.47800285C>GCA068796FBXO11,MSH6c.2005C>G (p.Pro669Ala)
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
n.2386C>G
c.1606+696C>G (n.1606+696C>G)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.628-3135C>G (n.628-3135C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.169+7910G>C (n.169+7910G>C)
c.*124+7709G>C (n.*124+7709G>C)
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.-795C>G (n.-795C>G)
c.2119C>G (p.Pro707Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800285C>TCA346753064FBXO11,MSH6c.2005C>T (p.Pro669Ser)
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
n.2386C>T
c.1606+696C>T (n.1606+696C>T)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.628-3135C>T (n.628-3135C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.169+7910G>A (n.169+7910G>A)
c.*124+7709G>A (n.*124+7709G>A)
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
c.-795C>T (n.-795C>T)
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800286dupCA2573051271FBXO11,MSH6c.2006dup (p.Gly671TrpfsTer2)
c.2303dup (p.Gly770TrpfsTer2)
n.2387dup
c.1606+697dup (n.1606+697dup)
c.2309dup (p.Gly772TrpfsTer2)
c.628-3134dup (n.628-3134dup)
c.1460dup (p.Gly489TrpfsTer2)
c.1913dup (p.Gly640TrpfsTer2)
c.169+7910dup (n.169+7910dup)
c.*124+7709dup (n.*124+7709dup)
c.*1650dup (n.*1650dup)
c.1397dup (p.Gly468TrpfsTer2)
c.2300dup (p.Gly769TrpfsTer2)
c.-794dup (n.-794dup)
c.2120dup (p.Gly709TrpfsTer2)
2g.47800286C>ACA068802FBXO11,MSH6c.2006C>A (p.Pro669His)
c.2303C>A (p.Pro768His)
n.2387C>A
c.1606+697C>A (n.1606+697C>A)
c.2309C>A (p.Pro770His)
c.628-3134C>A (n.628-3134C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1913C>A (p.Pro638His)
c.169+7909G>T (n.169+7909G>T)
c.*124+7708G>T (n.*124+7708G>T)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.2300C>A (p.Pro767His)
c.-794C>A (n.-794C>A)
c.2120C>A (p.Pro707His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800286C=CA2496049608FBXO11,MSH6c.2006C= (p.Pro669=)
c.2303C= (p.Pro768=)
n.2387C=
c.1606+697C= (n.1606+697C=)
c.2309C= (p.Pro770=)
c.628-3134C= (n.628-3134C=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.1913C= (p.Pro638=)
c.169+7909G= (n.169+7909G=)
c.*124+7708G= (n.*124+7708G=)
c.*1650C= (n.*1650C=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.2300C= (p.Pro767=)
c.-794C= (n.-794C=)
c.2120C= (p.Pro707=)
2g.47800286C>GCA46710789FBXO11,MSH6c.2006C>G (p.Pro669Arg)
c.2303C>G (p.Pro768Arg)
n.2387C>G
c.1606+697C>G (n.1606+697C>G)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.628-3134C>G (n.628-3134C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.169+7909G>C (n.169+7909G>C)
c.*124+7708G>C (n.*124+7708G>C)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
c.-794C>G (n.-794C>G)
c.2120C>G (p.Pro707Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800286C>TCA346753067FBXO11,MSH6c.2006C>T (p.Pro669Leu)
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
n.2387C>T
c.1606+697C>T (n.1606+697C>T)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.628-3134C>T (n.628-3134C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.169+7909G>A (n.169+7909G>A)
c.*124+7708G>A (n.*124+7708G>A)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
c.-794C>T (n.-794C>T)
c.2120C>T (p.Pro707Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800286_47800288delCA2580067819FBXO11,MSH6c.2006_2008del (p.Pro669_Phe670delinsLeu)
c.2303_2305del (p.Pro768_Phe769delinsLeu)
n.2387_2389del
c.1606+697_1606+699del (n.1606+697_1606+699del)
c.2309_2311del (p.Pro770_Phe771delinsLeu)
c.628-3134_628-3132del (n.628-3134_628-3132del)
c.1460_1462del (p.Pro487_Phe488delinsLeu)
c.1913_1915del (p.Pro638_Phe639delinsLeu)
c.169+7907_169+7909del (n.169+7907_169+7909del)
c.*124+7706_*124+7708del (n.*124+7706_*124+7708del)
c.*1650_*1652del (n.*1650_*1652del)
c.1397_1399del (p.Pro466_Phe467delinsLeu)
c.2300_2302del (p.Pro767_Phe768delinsLeu)
c.-794_-792del (n.-794_-792del)
c.2120_2122del (p.Pro707_Phe708delinsLeu)
ClinVar
2g.47800287_47800309delCA2580067820FBXO11,MSH6c.2007_2029del (p.Phe670MetfsTer8)
c.2304_2326del (p.Phe769MetfsTer8)
n.2388_2410del
c.1606+698_1606+720del (n.1606+698_1606+720del)
c.2310_2332del (p.Phe771MetfsTer8)
c.628-3133_628-3111del (n.628-3133_628-3111del)
c.1461_1483del (p.Phe488MetfsTer8)
c.1914_1936del (p.Phe639MetfsTer8)
c.169+7887_169+7909del (n.169+7887_169+7909del)
c.*124+7686_*124+7708del (n.*124+7686_*124+7708del)
c.*1651_*1673del (n.*1651_*1673del)
c.1398_1420del (p.Phe467MetfsTer8)
c.2301_2323del (p.Phe768MetfsTer8)
c.-793_-771del (n.-793_-771del)
c.2121_2143del (p.Phe708MetfsTer8)
ClinVar
2g.47800287T>ACA426121442FBXO11,MSH6c.2007T>A (p.Pro669=)
c.2304T>A (p.Pro768=)
n.2388T>A
c.1606+698T>A (n.1606+698T>A)
c.2310T>A (p.Pro770=)
c.628-3133T>A (n.628-3133T>A)
c.1461T>A (p.Pro487=)
c.1914T>A (p.Pro638=)
c.169+7908A>T (n.169+7908A>T)
c.*124+7707A>T (n.*124+7707A>T)
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
c.1398T>A (p.Pro466=)
c.2301T>A (p.Pro767=)
c.-793T>A (n.-793T>A)
c.2121T>A (p.Pro707=)
dbSNP
2g.47800287T>CCA426121444FBXO11,MSH6c.2007T>C (p.Pro669=)
c.2304T>C (p.Pro768=)
n.2388T>C
c.1606+698T>C (n.1606+698T>C)
c.2310T>C (p.Pro770=)
c.628-3133T>C (n.628-3133T>C)
c.1461T>C (p.Pro487=)
c.1914T>C (p.Pro638=)
c.169+7908A>G (n.169+7908A>G)
c.*124+7707A>G (n.*124+7707A>G)
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.1398T>C (p.Pro466=)
c.2301T>C (p.Pro767=)
c.-793T>C (n.-793T>C)
c.2121T>C (p.Pro707=)
ClinVar dbSNP
2g.47800287T>GCA426121443FBXO11,MSH6c.2007T>G (p.Pro669=)
c.2304T>G (p.Pro768=)
n.2388T>G
c.1606+698T>G (n.1606+698T>G)
c.2310T>G (p.Pro770=)
c.628-3133T>G (n.628-3133T>G)
c.1461T>G (p.Pro487=)
c.1914T>G (p.Pro638=)
c.169+7908A>C (n.169+7908A>C)
c.*124+7707A>C (n.*124+7707A>C)
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.1398T>G (p.Pro466=)
c.2301T>G (p.Pro767=)
c.-793T>G (n.-793T>G)
c.2121T>G (p.Pro707=)
ClinVar dbSNP
2g.47800287T=CA2496049612FBXO11,MSH6c.2007T= (p.Pro669=)
c.2304T= (p.Pro768=)
n.2388T=
c.1606+698T= (n.1606+698T=)
c.2310T= (p.Pro770=)
c.628-3133T= (n.628-3133T=)
c.1461T= (p.Pro487=)
c.1914T= (p.Pro638=)
c.169+7908A= (n.169+7908A=)
c.*124+7707A= (n.*124+7707A=)
c.*1651T= (n.*1651T=)
c.1398T= (p.Pro466=)
c.2301T= (p.Pro767=)
c.-793T= (n.-793T=)
c.2121T= (p.Pro707=)
2g.47800288T>ACA346753070FBXO11,MSH6c.2008T>A (p.Phe670Ile)
c.2305T>A (p.Phe769Ile)
n.2389T>A
c.1606+699T>A (n.1606+699T>A)
c.2311T>A (p.Phe771Ile)
c.628-3132T>A (n.628-3132T>A)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1915T>A (p.Phe639Ile)
c.169+7907A>T (n.169+7907A>T)
c.*124+7706A>T (n.*124+7706A>T)
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.2302T>A (p.Phe768Ile)
c.-792T>A (n.-792T>A)
c.2122T>A (p.Phe708Ile)
dbSNP
2g.47800288T>CCA346753072FBXO11,MSH6c.2008T>C (p.Phe670Leu)
c.2305T>C (p.Phe769Leu)
n.2389T>C
c.1606+699T>C (n.1606+699T>C)
c.2311T>C (p.Phe771Leu)
c.628-3132T>C (n.628-3132T>C)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1915T>C (p.Phe639Leu)
c.169+7907A>G (n.169+7907A>G)
c.*124+7706A>G (n.*124+7706A>G)
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.2302T>C (p.Phe768Leu)
c.-792T>C (n.-792T>C)
c.2122T>C (p.Phe708Leu)
dbSNP
2g.47800288T>GCA346753078FBXO11,MSH6c.2008T>G (p.Phe670Val)
c.2305T>G (p.Phe769Val)
n.2389T>G
c.1606+699T>G (n.1606+699T>G)
c.2311T>G (p.Phe771Val)
c.628-3132T>G (n.628-3132T>G)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1915T>G (p.Phe639Val)
c.169+7907A>C (n.169+7907A>C)
c.*124+7706A>C (n.*124+7706A>C)
c.*1652T>G (n.*1652T>G)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.2302T>G (p.Phe768Val)
c.-792T>G (n.-792T>G)
c.2122T>G (p.Phe708Val)
dbSNP
2g.47800289T>ACA346753083FBXO11,MSH6c.2009T>A (p.Phe670Tyr)
c.2306T>A (p.Phe769Tyr)
n.2390T>A
c.1606+700T>A (n.1606+700T>A)
c.2312T>A (p.Phe771Tyr)
c.628-3131T>A (n.628-3131T>A)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
c.169+7906A>T (n.169+7906A>T)
c.*124+7705A>T (n.*124+7705A>T)
c.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.2303T>A (p.Phe768Tyr)
c.-791T>A (n.-791T>A)
c.2123T>A (p.Phe708Tyr)
dbSNP
2g.47800289T>CCA346753086FBXO11,MSH6c.2009T>C (p.Phe670Ser)
c.2306T>C (p.Phe769Ser)
n.2390T>C
c.1606+700T>C (n.1606+700T>C)
c.2312T>C (p.Phe771Ser)
c.628-3131T>C (n.628-3131T>C)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1916T>C (p.Phe639Ser)
c.169+7906A>G (n.169+7906A>G)
c.*124+7705A>G (n.*124+7705A>G)
c.*1653T>C (n.*1653T>C)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.2303T>C (p.Phe768Ser)
c.-791T>C (n.-791T>C)
c.2123T>C (p.Phe708Ser)
dbSNP
2g.47800289T>GCA346753090FBXO11,MSH6c.2009T>G (p.Phe670Cys)
c.2306T>G (p.Phe769Cys)
n.2390T>G
c.1606+700T>G (n.1606+700T>G)
c.2312T>G (p.Phe771Cys)
c.628-3131T>G (n.628-3131T>G)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1916T>G (p.Phe639Cys)
c.169+7906A>C (n.169+7906A>C)
c.*124+7705A>C (n.*124+7705A>C)
c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.2303T>G (p.Phe768Cys)
c.-791T>G (n.-791T>G)
c.2123T>G (p.Phe708Cys)
2g.47800290T>ACA346753098FBXO11,MSH6c.2010T>A (p.Phe670Leu)
c.2307T>A (p.Phe769Leu)
n.2391T>A
c.1606+701T>A (n.1606+701T>A)
c.2313T>A (p.Phe771Leu)
c.628-3130T>A (n.628-3130T>A)
c.1464T>A (p.Phe488Leu)
c.1917T>A (p.Phe639Leu)
c.169+7905A>T (n.169+7905A>T)
c.*124+7704A>T (n.*124+7704A>T)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.2304T>A (p.Phe768Leu)
c.-790T>A (n.-790T>A)
c.2124T>A (p.Phe708Leu)
2g.47800290T>CCA426121446FBXO11,MSH6c.2010T>C (p.Phe670=)
c.2307T>C (p.Phe769=)
n.2391T>C
c.1606+701T>C (n.1606+701T>C)
c.2313T>C (p.Phe771=)
c.628-3130T>C (n.628-3130T>C)
c.1464T>C (p.Phe488=)
c.1917T>C (p.Phe639=)
c.169+7905A>G (n.169+7905A>G)
c.*124+7704A>G (n.*124+7704A>G)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.2304T>C (p.Phe768=)
c.-790T>C (n.-790T>C)
c.2124T>C (p.Phe708=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800290T>GCA346753096FBXO11,MSH6c.2010T>G (p.Phe670Leu)
c.2307T>G (p.Phe769Leu)
n.2391T>G
c.1606+701T>G (n.1606+701T>G)
c.2313T>G (p.Phe771Leu)
c.628-3130T>G (n.628-3130T>G)
c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.1917T>G (p.Phe639Leu)
c.169+7905A>C (n.169+7905A>C)
c.*124+7704A>C (n.*124+7704A>C)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.2304T>G (p.Phe768Leu)
c.-790T>G (n.-790T>G)
c.2124T>G (p.Phe708Leu)
gnomAD v4
2g.47800290T=CA2496049614FBXO11,MSH6c.2010T= (p.Phe670=)
c.2307T= (p.Phe769=)
n.2391T=
c.1606+701T= (n.1606+701T=)
c.2313T= (p.Phe771=)
c.628-3130T= (n.628-3130T=)
c.1464T= (p.Phe488=)
c.1917T= (p.Phe639=)
c.169+7905A= (n.169+7905A=)
c.*124+7704A= (n.*124+7704A=)
c.*1654T= (n.*1654T=)
c.1401T= (p.Phe467=)
c.2304T= (p.Phe768=)
c.-790T= (n.-790T=)
c.2124T= (p.Phe708=)
2g.47800290_47800295delinsTGGTAACA2496049613FBXO11,MSH6c.2010_2015delinsTGGTAA (p.Phe670=)
c.2307_2312delinsTGGTAA (p.Phe769=)
n.2391_2396delinsTGGTAA
c.1606+701_1606+706delinsTGGTAA (n.1606+701_1606+706delinsTGGTAA)
c.2313_2318delinsTGGTAA (p.Phe771=)
c.628-3130_628-3125delinsTGGTAA (n.628-3130_628-3125delinsTGGTAA)
c.1464_1469delinsTGGTAA (p.Phe488=)
c.1917_1922delinsTGGTAA (p.Phe639=)
c.169+7900_169+7905delinsTTACCA (n.169+7900_169+7905delinsTTACCA)
c.*124+7699_*124+7704delinsTTACCA (n.*124+7699_*124+7704delinsTTACCA)
c.*1654_*1659delinsTGGTAA (n.*1654_*1659delinsTGGTAA)
c.1401_1406delinsTGGTAA (p.Phe467=)
c.2304_2309delinsTGGTAA (p.Phe768=)
c.-790_-785delinsTGGTAA (n.-790_-785delinsTGGTAA)
c.2124_2129delinsTGGTAA (p.Phe708=)
2g.47800291G>ACA346753103FBXO11,MSH6c.2011G>A (p.Gly671Ser)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
n.2392G>A
c.1606+702G>A (n.1606+702G>A)
c.2314G>A (p.Gly772Ser)
c.628-3129G>A (n.628-3129G>A)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.169+7904C>T (n.169+7904C>T)
c.*124+7703C>T (n.*124+7703C>T)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.2305G>A (p.Gly769Ser)
c.-789G>A (n.-789G>A)
c.2125G>A (p.Gly709Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800291G>CCA346753104FBXO11,MSH6c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
n.2392G>C
c.1606+702G>C (n.1606+702G>C)
c.2314G>C (p.Gly772Arg)
c.628-3129G>C (n.628-3129G>C)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.169+7904C>G (n.169+7904C>G)
c.*124+7703C>G (n.*124+7703C>G)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.2305G>C (p.Gly769Arg)
c.-789G>C (n.-789G>C)
c.2125G>C (p.Gly709Arg)
dbSNP
2g.47800291G=CA2496049616FBXO11,MSH6c.2011G= (p.Gly671=)
c.2308G= (p.Gly770=)
n.2392G=
c.1606+702G= (n.1606+702G=)
c.2314G= (p.Gly772=)
c.628-3129G= (n.628-3129G=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.1918G= (p.Gly640=)
c.169+7904C= (n.169+7904C=)
c.*124+7703C= (n.*124+7703C=)
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.1402G= (p.Gly468=)
c.2305G= (p.Gly769=)
c.-789G= (n.-789G=)
c.2125G= (p.Gly709=)
2g.47800291G>TCA346753105FBXO11,MSH6c.2011G>T (p.Gly671Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
n.2392G>T
c.1606+702G>T (n.1606+702G>T)
c.2314G>T (p.Gly772Cys)
c.628-3129G>T (n.628-3129G>T)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.169+7904C>A (n.169+7904C>A)
c.*124+7703C>A (n.*124+7703C>A)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.2305G>T (p.Gly769Cys)
c.-789G>T (n.-789G>T)
c.2125G>T (p.Gly709Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47800291_47800292delCA891841784FBXO11,MSH6c.2011_2012del (p.Gly671Ter)
c.2308_2309del (p.Gly770Ter)
n.2392_2393del
c.1606+702_1606+703del (n.1606+702_1606+703del)
c.2314_2315del (p.Gly772Ter)
c.628-3129_628-3128del (n.628-3129_628-3128del)
c.1465_1466del (p.Gly489Ter)
c.1918_1919del (p.Gly640Ter)
c.169+7903_169+7904del (n.169+7903_169+7904del)
c.*124+7702_*124+7703del (n.*124+7702_*124+7703del)
c.*1655_*1656del (n.*1655_*1656del)
c.1402_1403del (p.Gly468Ter)
c.2305_2306del (p.Gly769Ter)
c.-789_-788del (n.-789_-788del)
c.2125_2126del (p.Gly709Ter)
2g.47800292delCA2699320241FBXO11,MSH6c.2012del (p.Gly671ValfsTer5)
c.2309del (p.Gly770ValfsTer5)
n.2393del
c.1606+703del (n.1606+703del)
c.2315del (p.Gly772ValfsTer5)
c.628-3128del (n.628-3128del)
c.1466del (p.Gly489ValfsTer5)
c.1919del (p.Gly640ValfsTer5)
c.169+7904del (n.169+7904del)
c.*124+7703del (n.*124+7703del)
c.*1656del (n.*1656del)
c.1403del (p.Gly468ValfsTer5)
c.2306del (p.Gly769ValfsTer5)
c.-788del (n.-788del)
c.2126del (p.Gly709ValfsTer5)
dbSNP
2g.47800291_47800294delCA2499216113FBXO11,MSH6c.2011_2014del (p.Gly671SerfsTer4)
c.2308_2311del (p.Gly770SerfsTer4)
n.2392_2395del
c.1606+702_1606+705del (n.1606+702_1606+705del)
c.2314_2317del (p.Gly772SerfsTer4)
c.628-3129_628-3126del (n.628-3129_628-3126del)
c.1465_1468del (p.Gly489SerfsTer4)
c.1918_1921del (p.Gly640SerfsTer4)
c.169+7901_169+7904del (n.169+7901_169+7904del)
c.*124+7700_*124+7703del (n.*124+7700_*124+7703del)
c.*1655_*1658del (n.*1655_*1658del)
c.1402_1405del (p.Gly468SerfsTer4)
c.2305_2308del (p.Gly769SerfsTer4)
c.-789_-786del (n.-789_-786del)
c.2125_2128del (p.Gly709SerfsTer4)
ClinVar dbSNP
2g.47800291_47800295delinsTCA349076FBXO11,MSH6c.2011_2015delinsT (p.Gly671CysfsTer4)
c.2308_2312delinsT (p.Gly770CysfsTer4)
n.2392_2396delinsT
c.1606+702_1606+706delinsT (n.1606+702_1606+706delinsT)
c.2314_2318delinsT (p.Gly772CysfsTer4)
c.628-3129_628-3125delinsT (n.628-3129_628-3125delinsT)
c.1465_1469delinsT (p.Gly489CysfsTer4)
c.1918_1922delinsT (p.Gly640CysfsTer4)
c.169+7900_169+7904delinsA (n.169+7900_169+7904delinsA)
c.*124+7699_*124+7703delinsA (n.*124+7699_*124+7703delinsA)
c.*1655_*1659delinsT (n.*1655_*1659delinsT)
c.1402_1406delinsT (p.Gly468CysfsTer4)
c.2305_2309delinsT (p.Gly769CysfsTer4)
c.-789_-785delinsT (n.-789_-785delinsT)
c.2125_2129delinsT (p.Gly709CysfsTer4)
ClinVar dbSNP
2g.47800292G>ACA010002FBXO11,MSH6c.2012G>A (p.Gly671Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
n.2393G>A
c.1606+703G>A (n.1606+703G>A)
c.2315G>A (p.Gly772Asp)
c.628-3128G>A (n.628-3128G>A)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.169+7903C>T (n.169+7903C>T)
c.*124+7702C>T (n.*124+7702C>T)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.2306G>A (p.Gly769Asp)
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.2126G>A (p.Gly709Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800292G>CCA346753113FBXO11,MSH6c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
n.2393G>C
c.1606+703G>C (n.1606+703G>C)
c.2315G>C (p.Gly772Ala)
c.628-3128G>C (n.628-3128G>C)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.169+7903C>G (n.169+7903C>G)
c.*124+7702C>G (n.*124+7702C>G)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.2306G>C (p.Gly769Ala)
c.-788G>C (n.-788G>C)
c.2126G>C (p.Gly709Ala)
dbSNP
2g.47800292G=CA2496049617FBXO11,MSH6c.2012G= (p.Gly671=)
c.2309G= (p.Gly770=)
n.2393G=
c.1606+703G= (n.1606+703G=)
c.2315G= (p.Gly772=)
c.628-3128G= (n.628-3128G=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.1919G= (p.Gly640=)
c.169+7903C= (n.169+7903C=)
c.*124+7702C= (n.*124+7702C=)
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.1403G= (p.Gly468=)
c.2306G= (p.Gly769=)
c.-788G= (n.-788G=)
c.2126G= (p.Gly709=)
2g.47800292G>TCA346753117FBXO11,MSH6c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
n.2393G>T
c.1606+703G>T (n.1606+703G>T)
c.2315G>T (p.Gly772Val)
c.628-3128G>T (n.628-3128G>T)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.169+7903C>A (n.169+7903C>A)
c.*124+7702C>A (n.*124+7702C>A)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.2306G>T (p.Gly769Val)
c.-788G>T (n.-788G>T)
c.2126G>T (p.Gly709Val)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800293T>ACA426121448FBXO11,MSH6c.2013T>A (p.Gly671=)
c.2310T>A (p.Gly770=)
n.2394T>A
c.1606+704T>A (n.1606+704T>A)
c.2316T>A (p.Gly772=)
c.628-3127T>A (n.628-3127T>A)
c.1467T>A (p.Gly489=)
c.1920T>A (p.Gly640=)
c.169+7902A>T (n.169+7902A>T)
c.*124+7701A>T (n.*124+7701A>T)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.1404T>A (p.Gly468=)
c.2307T>A (p.Gly769=)
c.-787T>A (n.-787T>A)
c.2127T>A (p.Gly709=)
2g.47800293T>CCA426121449FBXO11,MSH6c.2013T>C (p.Gly671=)
c.2310T>C (p.Gly770=)
n.2394T>C
c.1606+704T>C (n.1606+704T>C)
c.2316T>C (p.Gly772=)
c.628-3127T>C (n.628-3127T>C)
c.1467T>C (p.Gly489=)
c.1920T>C (p.Gly640=)
c.169+7902A>G (n.169+7902A>G)
c.*124+7701A>G (n.*124+7701A>G)
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.1404T>C (p.Gly468=)
c.2307T>C (p.Gly769=)
c.-787T>C (n.-787T>C)
c.2127T>C (p.Gly709=)
ClinVar
2g.47800293T>GCA426121450FBXO11,MSH6c.2013T>G (p.Gly671=)
c.2310T>G (p.Gly770=)
n.2394T>G
c.1606+704T>G (n.1606+704T>G)
c.2316T>G (p.Gly772=)
c.628-3127T>G (n.628-3127T>G)
c.1467T>G (p.Gly489=)
c.1920T>G (p.Gly640=)
c.169+7902A>C (n.169+7902A>C)
c.*124+7701A>C (n.*124+7701A>C)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.1404T>G (p.Gly468=)
c.2307T>G (p.Gly769=)
c.-787T>G (n.-787T>G)
c.2127T>G (p.Gly709=)
2g.47800294A>CCA346753126FBXO11,MSH6c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
n.2395A>C
c.1606+705A>C (n.1606+705A>C)
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.628-3126A>C (n.628-3126A>C)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.169+7901T>G (n.169+7901T>G)
c.*124+7700T>G (n.*124+7700T>G)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.2308A>C (p.Lys770Gln)
c.-786A>C (n.-786A>C)
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
2g.47800294A>GCA346753128FBXO11,MSH6c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.2311A>G (p.Lys771Glu)
n.2395A>G
c.1606+705A>G (n.1606+705A>G)
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.628-3126A>G (n.628-3126A>G)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.169+7901T>C (n.169+7901T>C)
c.*124+7700T>C (n.*124+7700T>C)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.2308A>G (p.Lys770Glu)
c.-786A>G (n.-786A>G)
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
dbSNP
2g.47800294A>TCA346753123FBXO11,MSH6c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.2311A>T (p.Lys771Ter)
n.2395A>T
c.1606+705A>T (n.1606+705A>T)
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.628-3126A>T (n.628-3126A>T)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.169+7901T>A (n.169+7901T>A)
c.*124+7700T>A (n.*124+7700T>A)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.2308A>T (p.Lys770Ter)
c.-786A>T (n.-786A>T)
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
dbSNP
2g.47800294_47800295delCA891841785FBXO11,MSH6c.2014_2015del (p.Lys672AlafsTer13)
c.2311_2312del (p.Lys771AlafsTer13)
n.2395_2396del
c.1606+705_1606+706del (n.1606+705_1606+706del)
c.2317_2318del (p.Lys773AlafsTer13)
c.628-3126_628-3125del (n.628-3126_628-3125del)
c.1468_1469del (p.Lys490AlafsTer13)
c.1921_1922del (p.Lys641AlafsTer13)
c.169+7900_169+7901del (n.169+7900_169+7901del)
c.*124+7699_*124+7700del (n.*124+7699_*124+7700del)
c.*1658_*1659del (n.*1658_*1659del)
c.1405_1406del (p.Lys469AlafsTer13)
c.2308_2309del (p.Lys770AlafsTer13)
c.-786_-785del (n.-786_-785del)
c.2128_2129del (p.Lys710AlafsTer13)
2g.47800295A=CA2496049619FBXO11,MSH6c.2015A= (p.Lys672=)
c.2312A= (p.Lys771=)
n.2396A=
c.1606+706A= (n.1606+706A=)
c.2318A= (p.Lys773=)
c.628-3125A= (n.628-3125A=)
c.1469A= (p.Lys490=)
c.1922A= (p.Lys641=)
c.169+7900T= (n.169+7900T=)
c.*124+7699T= (n.*124+7699T=)
c.*1659A= (n.*1659A=)
c.1406A= (p.Lys469=)
c.2309A= (p.Lys770=)
c.-785A= (n.-785A=)
c.2129A= (p.Lys710=)
2g.47800295A>CCA346753136FBXO11,MSH6c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.2312A>C (p.Lys771Thr)
n.2396A>C
c.1606+706A>C (n.1606+706A>C)
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.628-3125A>C (n.628-3125A>C)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.169+7900T>G (n.169+7900T>G)
c.*124+7699T>G (n.*124+7699T>G)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.2309A>C (p.Lys770Thr)
c.-785A>C (n.-785A>C)
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47800295A>GCA346753135FBXO11,MSH6c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.2312A>G (p.Lys771Arg)
n.2396A>G
c.1606+706A>G (n.1606+706A>G)
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
c.628-3125A>G (n.628-3125A>G)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.169+7900T>C (n.169+7900T>C)
c.*124+7699T>C (n.*124+7699T>C)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.2309A>G (p.Lys770Arg)
c.-785A>G (n.-785A>G)
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
dbSNP
2g.47800295A>TCA350262FBXO11,MSH6c.2015A>T (p.Lys672Met)
c.2312A>T (p.Lys771Met)
n.2396A>T
c.1606+706A>T (n.1606+706A>T)
c.2318A>T (p.Lys773Met)
c.628-3125A>T (n.628-3125A>T)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.1922A>T (p.Lys641Met)
c.169+7900T>A (n.169+7900T>A)
c.*124+7699T>A (n.*124+7699T>A)
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.2309A>T (p.Lys770Met)
c.-785A>T (n.-785A>T)
c.2129A>T (p.Lys710Met)
ClinVar dbSNP
2g.47800296G>ACA426121452FBXO11,MSH6c.2016G>A (p.Lys672=)
c.2313G>A (p.Lys771=)
n.2397G>A
c.1606+707G>A (n.1606+707G>A)
c.2319G>A (p.Lys773=)
c.628-3124G>A (n.628-3124G>A)
c.1470G>A (p.Lys490=)
c.1923G>A (p.Lys641=)
c.169+7899C>T (n.169+7899C>T)
c.*124+7698C>T (n.*124+7698C>T)
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.2310G>A (p.Lys770=)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.2130G>A (p.Lys710=)
ClinVar dbSNP
2g.47800296G>CCA346753147FBXO11,MSH6c.2016G>C (p.Lys672Asn)
c.2313G>C (p.Lys771Asn)
n.2397G>C
c.1606+707G>C (n.1606+707G>C)
c.2319G>C (p.Lys773Asn)
c.628-3124G>C (n.628-3124G>C)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.1923G>C (p.Lys641Asn)
c.169+7899C>G (n.169+7899C>G)
c.*124+7698C>G (n.*124+7698C>G)
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.2310G>C (p.Lys770Asn)
c.-784G>C (n.-784G>C)
c.2130G>C (p.Lys710Asn)
dbSNP
2g.47800296G=CA2496049621FBXO11,MSH6c.2016G= (p.Lys672=)
c.2313G= (p.Lys771=)
n.2397G=
c.1606+707G= (n.1606+707G=)
c.2319G= (p.Lys773=)
c.628-3124G= (n.628-3124G=)
c.1470G= (p.Lys490=)
c.1923G= (p.Lys641=)
c.169+7899C= (n.169+7899C=)
c.*124+7698C= (n.*124+7698C=)
c.*1660G= (n.*1660G=)
c.1407G= (p.Lys469=)
c.2310G= (p.Lys770=)
c.-784G= (n.-784G=)
c.2130G= (p.Lys710=)
2g.47800296G>TCA346753156FBXO11,MSH6c.2016G>T (p.Lys672Asn)
c.2313G>T (p.Lys771Asn)
n.2397G>T
c.1606+707G>T (n.1606+707G>T)
c.2319G>T (p.Lys773Asn)
c.628-3124G>T (n.628-3124G>T)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.1923G>T (p.Lys641Asn)
c.169+7899C>A (n.169+7899C>A)
c.*124+7698C>A (n.*124+7698C>A)
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.2310G>T (p.Lys770Asn)
c.-784G>T (n.-784G>T)
c.2130G>T (p.Lys710Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800296_47800302delCA2580067824FBXO11,MSH6c.2016_2022del (p.Lys672AsnfsTer2)
c.2313_2319del (p.Lys771AsnfsTer2)
n.2397_2403del
c.1606+707_1606+713del (n.1606+707_1606+713del)
c.2319_2325del (p.Lys773AsnfsTer2)
c.628-3124_628-3118del (n.628-3124_628-3118del)
c.1470_1476del (p.Lys490AsnfsTer2)
c.1923_1929del (p.Lys641AsnfsTer2)
c.169+7893_169+7899del (n.169+7893_169+7899del)
c.*124+7692_*124+7698del (n.*124+7692_*124+7698del)
c.*1660_*1666del (n.*1660_*1666del)
c.1407_1413del (p.Lys469AsnfsTer2)
c.2310_2316del (p.Lys770AsnfsTer2)
c.-784_-778del (n.-784_-778del)
c.2130_2136del (p.Lys710AsnfsTer2)
ClinVar
2g.47800297C>ACA010009FBXO11,MSH6c.2017C>A (p.Arg673=)
c.2314C>A (p.Arg772=)
n.2398C>A
c.1606+708C>A (n.1606+708C>A)
c.2320C>A (p.Arg774=)
c.628-3123C>A (n.628-3123C>A)
c.1471C>A (p.Arg491=)
c.1924C>A (p.Arg642=)
c.169+7898G>T (n.169+7898G>T)
c.*124+7697G>T (n.*124+7697G>T)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.1408C>A (p.Arg470=)
c.2311C>A (p.Arg771=)
c.-783C>A (n.-783C>A)
c.2131C>A (p.Arg711=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800297C=CA2496049624FBXO11,MSH6c.2017C= (p.Arg673=)
c.2314C= (p.Arg772=)
n.2398C=
c.1606+708C= (n.1606+708C=)
c.2320C= (p.Arg774=)
c.628-3123C= (n.628-3123C=)
c.1471C= (p.Arg491=)
c.1924C= (p.Arg642=)
c.169+7898G= (n.169+7898G=)
c.*124+7697G= (n.*124+7697G=)
c.*1661C= (n.*1661C=)
c.1408C= (p.Arg470=)
c.2311C= (p.Arg771=)
c.-783C= (n.-783C=)
c.2131C= (p.Arg711=)
2g.47800297C>GCA346753162FBXO11,MSH6c.2017C>G (p.Arg673Gly)
c.2314C>G (p.Arg772Gly)
n.2398C>G
c.1606+708C>G (n.1606+708C>G)
c.2320C>G (p.Arg774Gly)
c.628-3123C>G (n.628-3123C>G)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.1924C>G (p.Arg642Gly)
c.169+7898G>C (n.169+7898G>C)
c.*124+7697G>C (n.*124+7697G>C)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.2311C>G (p.Arg771Gly)
c.-783C>G (n.-783C>G)
c.2131C>G (p.Arg711Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800297C>TCA010016FBXO11,MSH6c.2017C>T (p.Arg673Trp)
c.2314C>T (p.Arg772Trp)
n.2398C>T
c.1606+708C>T (n.1606+708C>T)
c.2320C>T (p.Arg774Trp)
c.628-3123C>T (n.628-3123C>T)
c.1471C>T (p.Arg491Trp)
c.1924C>T (p.Arg642Trp)
c.169+7898G>A (n.169+7898G>A)
c.*124+7697G>A (n.*124+7697G>A)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.1408C>T (p.Arg470Trp)
c.2311C>T (p.Arg771Trp)
c.-783C>T (n.-783C>T)
c.2131C>T (p.Arg711Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800298G>ACA068814FBXO11,MSH6c.2018G>A (p.Arg673Gln)
c.2315G>A (p.Arg772Gln)
n.2399G>A
c.1606+709G>A (n.1606+709G>A)
c.2321G>A (p.Arg774Gln)
c.628-3122G>A (n.628-3122G>A)
c.1472G>A (p.Arg491Gln)
c.1925G>A (p.Arg642Gln)
c.169+7897C>T (n.169+7897C>T)
c.*124+7696C>T (n.*124+7696C>T)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.1409G>A (p.Arg470Gln)
c.2312G>A (p.Arg771Gln)
c.-782G>A (n.-782G>A)
c.2132G>A (p.Arg711Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800298G>CCA346753169FBXO11,MSH6c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.2315G>C (p.Arg772Pro)
n.2399G>C
c.1606+709G>C (n.1606+709G>C)
c.2321G>C (p.Arg774Pro)
c.628-3122G>C (n.628-3122G>C)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.1925G>C (p.Arg642Pro)
c.169+7897C>G (n.169+7897C>G)
c.*124+7696C>G (n.*124+7696C>G)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.2312G>C (p.Arg771Pro)
c.-782G>C (n.-782G>C)
c.2132G>C (p.Arg711Pro)
dbSNP
2g.47800298G=CA2496049626FBXO11,MSH6c.2018G= (p.Arg673=)
c.2315G= (p.Arg772=)
n.2399G=
c.1606+709G= (n.1606+709G=)
c.2321G= (p.Arg774=)
c.628-3122G= (n.628-3122G=)
c.1472G= (p.Arg491=)
c.1925G= (p.Arg642=)
c.169+7897C= (n.169+7897C=)
c.*124+7696C= (n.*124+7696C=)
c.*1662G= (n.*1662G=)
c.1409G= (p.Arg470=)
c.2312G= (p.Arg771=)
c.-782G= (n.-782G=)
c.2132G= (p.Arg711=)
2g.47800298G>TCA346753170FBXO11,MSH6c.2018G>T (p.Arg673Leu)
c.2315G>T (p.Arg772Leu)
n.2399G>T
c.1606+709G>T (n.1606+709G>T)
c.2321G>T (p.Arg774Leu)
c.628-3122G>T (n.628-3122G>T)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.1925G>T (p.Arg642Leu)
c.169+7897C>A (n.169+7897C>A)
c.*124+7696C>A (n.*124+7696C>A)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.2312G>T (p.Arg771Leu)
c.-782G>T (n.-782G>T)
c.2132G>T (p.Arg711Leu)
dbSNP
2g.47800299G>ACA426121454FBXO11,MSH6c.2019G>A (p.Arg673=)
c.2316G>A (p.Arg772=)
n.2400G>A
c.1606+710G>A (n.1606+710G>A)
c.2322G>A (p.Arg774=)
c.628-3121G>A (n.628-3121G>A)
c.1473G>A (p.Arg491=)
c.1926G>A (p.Arg642=)
c.169+7896C>T (n.169+7896C>T)
c.*124+7695C>T (n.*124+7695C>T)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.1410G>A (p.Arg470=)
c.2313G>A (p.Arg771=)
c.-781G>A (n.-781G>A)
c.2133G>A (p.Arg711=)
ClinVar dbSNP
2g.47800299G>CCA426121455FBXO11,MSH6c.2019G>C (p.Arg673=)
c.2316G>C (p.Arg772=)
n.2400G>C
c.1606+710G>C (n.1606+710G>C)
c.2322G>C (p.Arg774=)
c.628-3121G>C (n.628-3121G>C)
c.1473G>C (p.Arg491=)
c.1926G>C (p.Arg642=)
c.169+7896C>G (n.169+7896C>G)
c.*124+7695C>G (n.*124+7695C>G)
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.1410G>C (p.Arg470=)
c.2313G>C (p.Arg771=)
c.-781G>C (n.-781G>C)
c.2133G>C (p.Arg711=)
2g.47800299G>TCA426121456FBXO11,MSH6c.2019G>T (p.Arg673=)
c.2316G>T (p.Arg772=)
n.2400G>T
c.1606+710G>T (n.1606+710G>T)
c.2322G>T (p.Arg774=)
c.628-3121G>T (n.628-3121G>T)
c.1473G>T (p.Arg491=)
c.1926G>T (p.Arg642=)
c.169+7896C>A (n.169+7896C>A)
c.*124+7695C>A (n.*124+7695C>A)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.1410G>T (p.Arg470=)
c.2313G>T (p.Arg771=)
c.-781G>T (n.-781G>T)
c.2133G>T (p.Arg711=)
dbSNP
2g.47800299_47800300dupCA645372552FBXO11,MSH6c.2019_2020dup (p.Leu674ArgfsTer3)
c.2316_2317dup (p.Leu773ArgfsTer3)
n.2400_2401dup
c.1606+710_1606+711dup (n.1606+710_1606+711dup)
c.2322_2323dup (p.Leu775ArgfsTer3)
c.628-3121_628-3120dup (n.628-3121_628-3120dup)
c.1473_1474dup (p.Leu492ArgfsTer3)
c.1926_1927dup (p.Leu643ArgfsTer3)
c.169+7895_169+7896dup (n.169+7895_169+7896dup)
c.*124+7694_*124+7695dup (n.*124+7694_*124+7695dup)
c.*1663_*1664dup (n.*1663_*1664dup)
c.1410_1411dup (p.Leu471ArgfsTer3)
c.2313_2314dup (p.Leu772ArgfsTer3)
c.-781_-780dup (n.-781_-780dup)
c.2133_2134dup (p.Leu712ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.47800300C>ACA346753173FBXO11,MSH6c.2020C>A (p.Leu674Ile)
c.2317C>A (p.Leu773Ile)
n.2401C>A
c.1606+711C>A (n.1606+711C>A)
c.2323C>A (p.Leu775Ile)
c.628-3120C>A (n.628-3120C>A)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.169+7895G>T (n.169+7895G>T)
c.*124+7694G>T (n.*124+7694G>T)
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.-780C>A (n.-780C>A)
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
dbSNP
2g.47800300C=CA2496049629FBXO11,MSH6c.2020C= (p.Leu674=)
c.2317C= (p.Leu773=)
n.2401C=
c.1606+711C= (n.1606+711C=)
c.2323C= (p.Leu775=)
c.628-3120C= (n.628-3120C=)
c.1474C= (p.Leu492=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.169+7895G= (n.169+7895G=)
c.*124+7694G= (n.*124+7694G=)
c.*1664C= (n.*1664C=)
c.1411C= (p.Leu471=)
c.2314C= (p.Leu772=)
c.-780C= (n.-780C=)
c.2134C= (p.Leu712=)
2g.47800300C>GCA16617671FBXO11,MSH6c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.2317C>G (p.Leu773Val)
n.2401C>G
c.1606+711C>G (n.1606+711C>G)
c.2323C>G (p.Leu775Val)
c.628-3120C>G (n.628-3120C>G)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.169+7895G>C (n.169+7895G>C)
c.*124+7694G>C (n.*124+7694G>C)
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.-780C>G (n.-780C>G)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800300C>TCA346753179FBXO11,MSH6c.2020C>T (p.Leu674Phe)
c.2317C>T (p.Leu773Phe)
n.2401C>T
c.1606+711C>T (n.1606+711C>T)
c.2323C>T (p.Leu775Phe)
c.628-3120C>T (n.628-3120C>T)
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.169+7895G>A (n.169+7895G>A)
c.*124+7694G>A (n.*124+7694G>A)
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.2314C>T (p.Leu772Phe)
c.-780C>T (n.-780C>T)
c.2134C>T (p.Leu712Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800301_47800302delCA2573051970FBXO11,MSH6c.2021_2022del (p.Leu674ProfsTer11)
c.2318_2319del (p.Leu773ProfsTer11)
n.2402_2403del
c.1606+712_1606+713del (n.1606+712_1606+713del)
c.2324_2325del (p.Leu775ProfsTer11)
c.628-3119_628-3118del (n.628-3119_628-3118del)
c.1475_1476del (p.Leu492ProfsTer11)
c.1928_1929del (p.Leu643ProfsTer11)
c.169+7894_169+7895del (n.169+7894_169+7895del)
c.*124+7693_*124+7694del (n.*124+7693_*124+7694del)
c.*1665_*1666del (n.*1665_*1666del)
c.1412_1413del (p.Leu471ProfsTer11)
c.2315_2316del (p.Leu772ProfsTer11)
c.-779_-778del (n.-779_-778del)
c.2135_2136del (p.Leu712ProfsTer11)
dbSNP
2g.47800301T>ACA346753183FBXO11,MSH6c.2021T>A (p.Leu674His)
c.2318T>A (p.Leu773His)
n.2402T>A
c.1606+712T>A (n.1606+712T>A)
c.2324T>A (p.Leu775His)
c.628-3119T>A (n.628-3119T>A)
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.169+7894A>T (n.169+7894A>T)
c.*124+7693A>T (n.*124+7693A>T)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.2315T>A (p.Leu772His)
c.-779T>A (n.-779T>A)
c.2135T>A (p.Leu712His)
ClinVar dbSNP
2g.47800301T>CCA337352FBXO11,MSH6c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
n.2402T>C
c.1606+712T>C (n.1606+712T>C)
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
c.628-3119T>C (n.628-3119T>C)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.169+7894A>G (n.169+7894A>G)
c.*124+7693A>G (n.*124+7693A>G)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.-779T>C (n.-779T>C)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800301T>GCA346753189FBXO11,MSH6c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
n.2402T>G
c.1606+712T>G (n.1606+712T>G)
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
c.628-3119T>G (n.628-3119T>G)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.169+7894A>C (n.169+7894A>C)
c.*124+7693A>C (n.*124+7693A>C)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.-779T>G (n.-779T>G)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
2g.47800301T=CA2496049631FBXO11,MSH6c.2021T= (p.Leu674=)
c.2318T= (p.Leu773=)
n.2402T=
c.1606+712T= (n.1606+712T=)
c.2324T= (p.Leu775=)
c.628-3119T= (n.628-3119T=)
c.1475T= (p.Leu492=)
c.1928T= (p.Leu643=)
c.169+7894A= (n.169+7894A=)
c.*124+7693A= (n.*124+7693A=)
c.*1665T= (n.*1665T=)
c.1412T= (p.Leu471=)
c.2315T= (p.Leu772=)
c.-779T= (n.-779T=)
c.2135T= (p.Leu712=)
2g.47800302C>ACA010023FBXO11,MSH6c.2022C>A (p.Leu674=)
c.2319C>A (p.Leu773=)
n.2403C>A
c.1606+713C>A (n.1606+713C>A)
c.2325C>A (p.Leu775=)
c.628-3118C>A (n.628-3118C>A)
c.1476C>A (p.Leu492=)
c.1929C>A (p.Leu643=)
c.169+7893G>T (n.169+7893G>T)
c.*124+7692G>T (n.*124+7692G>T)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.2316C>A (p.Leu772=)
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.2136C>A (p.Leu712=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800302C=CA2496049633FBXO11,MSH6c.2022C= (p.Leu674=)
c.2319C= (p.Leu773=)
n.2403C=
c.1606+713C= (n.1606+713C=)
c.2325C= (p.Leu775=)
c.628-3118C= (n.628-3118C=)
c.1476C= (p.Leu492=)
c.1929C= (p.Leu643=)
c.169+7893G= (n.169+7893G=)
c.*124+7692G= (n.*124+7692G=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.1413C= (p.Leu471=)
c.2316C= (p.Leu772=)
c.-778C= (n.-778C=)
c.2136C= (p.Leu712=)
2g.47800302C>GCA426121460FBXO11,MSH6c.2022C>G (p.Leu674=)
c.2319C>G (p.Leu773=)
n.2403C>G
c.1606+713C>G (n.1606+713C>G)
c.2325C>G (p.Leu775=)
c.628-3118C>G (n.628-3118C>G)
c.1476C>G (p.Leu492=)
c.1929C>G (p.Leu643=)
c.169+7893G>C (n.169+7893G>C)
c.*124+7692G>C (n.*124+7692G>C)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.2316C>G (p.Leu772=)
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.2136C>G (p.Leu712=)
dbSNP
2g.47800302C>TCA010031FBXO11,MSH6c.2022C>T (p.Leu674=)
c.2319C>T (p.Leu773=)
n.2403C>T
c.1606+713C>T (n.1606+713C>T)
c.2325C>T (p.Leu775=)
c.628-3118C>T (n.628-3118C>T)
c.1476C>T (p.Leu492=)
c.1929C>T (p.Leu643=)
c.169+7893G>A (n.169+7893G>A)
c.*124+7692G>A (n.*124+7692G>A)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.2316C>T (p.Leu772=)
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.2136C>T (p.Leu712=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800302_47800303delCA2658950200FBXO11,MSH6c.2022_2023del (p.Leu675LysfsTer10)
c.2319_2320del (p.Leu774LysfsTer10)
n.2403_2404del
c.1606+713_1606+714del (n.1606+713_1606+714del)
c.2325_2326del (p.Leu776LysfsTer10)
c.628-3118_628-3117del (n.628-3118_628-3117del)
c.1476_1477del (p.Leu493LysfsTer10)
c.1929_1930del (p.Leu644LysfsTer10)
c.169+7892_169+7893del (n.169+7892_169+7893del)
c.*124+7691_*124+7692del (n.*124+7691_*124+7692del)
c.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del)
c.1413_1414del (p.Leu472LysfsTer10)
c.2316_2317del (p.Leu773LysfsTer10)
c.-778_-777del (n.-778_-777del)
c.2136_2137del (p.Leu713LysfsTer10)
gnomAD v4
2g.47800303C>ACA346753193FBXO11,MSH6c.2023C>A (p.Leu675Ile)
c.2320C>A (p.Leu774Ile)
n.2404C>A
c.1606+714C>A (n.1606+714C>A)
c.2326C>A (p.Leu776Ile)
c.628-3117C>A (n.628-3117C>A)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.169+7892G>T (n.169+7892G>T)
c.*124+7691G>T (n.*124+7691G>T)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.2317C>A (p.Leu773Ile)
c.-777C>A (n.-777C>A)
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
dbSNP
2g.47800303C=CA2496049635FBXO11,MSH6c.2023C= (p.Leu675=)
c.2320C= (p.Leu774=)
n.2404C=
c.1606+714C= (n.1606+714C=)
c.2326C= (p.Leu776=)
c.628-3117C= (n.628-3117C=)
c.1477C= (p.Leu493=)
c.1930C= (p.Leu644=)
c.169+7892G= (n.169+7892G=)
c.*124+7691G= (n.*124+7691G=)
c.*1667C= (n.*1667C=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.2317C= (p.Leu773=)
c.-777C= (n.-777C=)
c.2137C= (p.Leu713=)
2g.47800303C>GCA348302FBXO11,MSH6c.2023C>G (p.Leu675Val)
c.2320C>G (p.Leu774Val)
n.2404C>G
c.1606+714C>G (n.1606+714C>G)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.628-3117C>G (n.628-3117C>G)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.169+7892G>C (n.169+7892G>C)
c.*124+7691G>C (n.*124+7691G>C)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.2317C>G (p.Leu773Val)
c.-777C>G (n.-777C>G)
c.2137C>G (p.Leu713Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800303C>TCA426121462FBXO11,MSH6c.2023C>T (p.Leu675=)
c.2320C>T (p.Leu774=)
n.2404C>T
c.1606+714C>T (n.1606+714C>T)
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.628-3117C>T (n.628-3117C>T)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.169+7892G>A (n.169+7892G>A)
c.*124+7691G>A (n.*124+7691G>A)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.2317C>T (p.Leu773=)
c.-777C>T (n.-777C>T)
c.2137C>T (p.Leu713=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800304T>ACA346753199FBXO11,MSH6c.2024T>A (p.Leu675Gln)
c.2321T>A (p.Leu774Gln)
n.2405T>A
c.1606+715T>A (n.1606+715T>A)
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.628-3116T>A (n.628-3116T>A)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.169+7891A>T (n.169+7891A>T)
c.*124+7690A>T (n.*124+7690A>T)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.2318T>A (p.Leu773Gln)
c.-776T>A (n.-776T>A)
c.2138T>A (p.Leu713Gln)
2g.47800304T>CCA346753216FBXO11,MSH6c.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.2321T>C (p.Leu774Pro)
n.2405T>C
c.1606+715T>C (n.1606+715T>C)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.628-3116T>C (n.628-3116T>C)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.169+7891A>G (n.169+7891A>G)
c.*124+7690A>G (n.*124+7690A>G)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
c.-776T>C (n.-776T>C)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
ClinVar
2g.47800304T>GCA346753218FBXO11,MSH6c.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.2321T>G (p.Leu774Arg)
n.2405T>G
c.1606+715T>G (n.1606+715T>G)
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.628-3116T>G (n.628-3116T>G)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.169+7891A>C (n.169+7891A>C)
c.*124+7690A>C (n.*124+7690A>C)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
c.-776T>G (n.-776T>G)
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
2g.47800305A=CA2496049638FBXO11,MSH6c.2025A= (p.Leu675=)
c.2322A= (p.Leu774=)
n.2406A=
c.1606+716A= (n.1606+716A=)
c.2328A= (p.Leu776=)
c.628-3115A= (n.628-3115A=)
c.1479A= (p.Leu493=)
c.1932A= (p.Leu644=)
c.169+7890T= (n.169+7890T=)
c.*124+7689T= (n.*124+7689T=)
c.*1669A= (n.*1669A=)
c.1416A= (p.Leu472=)
c.2319A= (p.Leu773=)
c.-775A= (n.-775A=)
c.2139A= (p.Leu713=)
2g.47800305A>CCA426121464FBXO11,MSH6c.2025A>C (p.Leu675=)
c.2322A>C (p.Leu774=)
n.2406A>C
c.1606+716A>C (n.1606+716A>C)
c.2328A>C (p.Leu776=)
c.628-3115A>C (n.628-3115A>C)
c.1479A>C (p.Leu493=)
c.1932A>C (p.Leu644=)
c.169+7890T>G (n.169+7890T>G)
c.*124+7689T>G (n.*124+7689T>G)
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.1416A>C (p.Leu472=)
c.2319A>C (p.Leu773=)
c.-775A>C (n.-775A>C)
c.2139A>C (p.Leu713=)
2g.47800305A>GCA16604319FBXO11,MSH6c.2025A>G (p.Leu675=)
c.2322A>G (p.Leu774=)
n.2406A>G
c.1606+716A>G (n.1606+716A>G)
c.2328A>G (p.Leu776=)
c.628-3115A>G (n.628-3115A>G)
c.1479A>G (p.Leu493=)
c.1932A>G (p.Leu644=)
c.169+7890T>C (n.169+7890T>C)
c.*124+7689T>C (n.*124+7689T>C)
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.1416A>G (p.Leu472=)
c.2319A>G (p.Leu773=)
c.-775A>G (n.-775A>G)
c.2139A>G (p.Leu713=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800305A>TCA426121465FBXO11,MSH6c.2025A>T (p.Leu675=)
c.2322A>T (p.Leu774=)
n.2406A>T
c.1606+716A>T (n.1606+716A>T)
c.2328A>T (p.Leu776=)
c.628-3115A>T (n.628-3115A>T)
c.1479A>T (p.Leu493=)
c.1932A>T (p.Leu644=)
c.169+7890T>A (n.169+7890T>A)
c.*124+7689T>A (n.*124+7689T>A)
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
c.1416A>T (p.Leu472=)
c.2319A>T (p.Leu773=)
c.-775A>T (n.-775A>T)
c.2139A>T (p.Leu713=)
dbSNP
2g.47800307dupCA2580067829FBXO11,MSH6c.2027dup (p.Gln677AlafsTer9)
c.2324dup (p.Gln776AlafsTer9)
n.2408dup
c.1606+718dup (n.1606+718dup)
c.2330dup (p.Gln778AlafsTer9)
c.628-3113dup (n.628-3113dup)
c.1481dup (p.Gln495AlafsTer9)
c.1934dup (p.Gln646AlafsTer9)
c.169+7890dup (n.169+7890dup)
c.*124+7689dup (n.*124+7689dup)
c.*1671dup (n.*1671dup)
c.1418dup (p.Gln474AlafsTer9)
c.2321dup (p.Gln775AlafsTer9)
c.-773dup (n.-773dup)
c.2141dup (p.Gln715AlafsTer9)
ClinVar
2g.47800307delCA2658950212FBXO11,MSH6c.2027del (p.Lys676SerfsTer18)
c.2324del (p.Lys775SerfsTer18)
n.2408del
c.1606+718del (n.1606+718del)
c.2330del (p.Lys777SerfsTer18)
c.628-3113del (n.628-3113del)
c.1481del (p.Lys494SerfsTer18)
c.1934del (p.Lys645SerfsTer18)
c.169+7890del (n.169+7890del)
c.*124+7689del (n.*124+7689del)
c.*1671del (n.*1671del)
c.1418del (p.Lys473SerfsTer18)
c.2321del (p.Lys774SerfsTer18)
c.-773del (n.-773del)
c.2141del (p.Lys714SerfsTer18)
gnomAD v4
2g.47800306A=CA2496049639FBXO11,MSH6c.2026A= (p.Lys676=)
c.2323A= (p.Lys775=)
n.2407A=
c.1606+717A= (n.1606+717A=)
c.2329A= (p.Lys777=)
c.628-3114A= (n.628-3114A=)
c.1480A= (p.Lys494=)
c.1933A= (p.Lys645=)
c.169+7889T= (n.169+7889T=)
c.*124+7688T= (n.*124+7688T=)
c.*1670A= (n.*1670A=)
c.1417A= (p.Lys473=)
c.2320A= (p.Lys774=)
c.-774A= (n.-774A=)
c.2140A= (p.Lys714=)
2g.47800306A>CCA068824FBXO11,MSH6c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.2323A>C (p.Lys775Gln)
n.2407A>C
c.1606+717A>C (n.1606+717A>C)
c.2329A>C (p.Lys777Gln)
c.628-3114A>C (n.628-3114A>C)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
c.169+7889T>G (n.169+7889T>G)
c.*124+7688T>G (n.*124+7688T>G)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
c.-774A>C (n.-774A>C)
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800306A>GCA346753232FBXO11,MSH6c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.2323A>G (p.Lys775Glu)
n.2407A>G
c.1606+717A>G (n.1606+717A>G)
c.2329A>G (p.Lys777Glu)
c.628-3114A>G (n.628-3114A>G)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
c.169+7889T>C (n.169+7889T>C)
c.*124+7688T>C (n.*124+7688T>C)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
c.-774A>G (n.-774A>G)
c.2140A>G (p.Lys714Glu)
2g.47800306A>TCA346753235FBXO11,MSH6c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.2323A>T (p.Lys775Ter)
n.2407A>T
c.1606+717A>T (n.1606+717A>T)
c.2329A>T (p.Lys777Ter)
c.628-3114A>T (n.628-3114A>T)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
c.169+7889T>A (n.169+7889T>A)
c.*124+7688T>A (n.*124+7688T>A)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.2320A>T (p.Lys774Ter)
c.-774A>T (n.-774A>T)
c.2140A>T (p.Lys714Ter)
dbSNP
2g.47800307A>CCA346753254FBXO11,MSH6c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.2324A>C (p.Lys775Thr)
n.2408A>C
c.1606+718A>C (n.1606+718A>C)
c.2330A>C (p.Lys777Thr)
c.628-3113A>C (n.628-3113A>C)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.169+7888T>G (n.169+7888T>G)
c.*124+7687T>G (n.*124+7687T>G)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.2321A>C (p.Lys774Thr)
c.-773A>C (n.-773A>C)
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
2g.47800307A>GCA346753259FBXO11,MSH6c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.2324A>G (p.Lys775Arg)
n.2408A>G
c.1606+718A>G (n.1606+718A>G)
c.2330A>G (p.Lys777Arg)
c.628-3113A>G (n.628-3113A>G)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.169+7888T>C (n.169+7888T>C)
c.*124+7687T>C (n.*124+7687T>C)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.2321A>G (p.Lys774Arg)
c.-773A>G (n.-773A>G)
c.2141A>G (p.Lys714Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800307A>TCA346753262FBXO11,MSH6c.2027A>T (p.Lys676Met)
c.2324A>T (p.Lys775Met)
n.2408A>T
c.1606+718A>T (n.1606+718A>T)
c.2330A>T (p.Lys777Met)
c.628-3113A>T (n.628-3113A>T)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
c.1934A>T (p.Lys645Met)
c.169+7888T>A (n.169+7888T>A)
c.*124+7687T>A (n.*124+7687T>A)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.2321A>T (p.Lys774Met)
c.-773A>T (n.-773A>T)
c.2141A>T (p.Lys714Met)
ClinVar dbSNP
2g.47800308_47800310delCA2586969288FBXO11,MSH6c.2028_2030del (p.Gln677del)
c.2325_2327del (p.Gln776del)
n.2409_2411del
c.1606+719_1606+721del (n.1606+719_1606+721del)
c.2331_2333del (p.Gln778del)
c.628-3112_628-3110del (n.628-3112_628-3110del)
c.1482_1484del (p.Gln495del)
c.1935_1937del (p.Gln646del)
c.169+7886_169+7888del (n.169+7886_169+7888del)
c.*124+7685_*124+7687del (n.*124+7685_*124+7687del)
c.*1672_*1674del (n.*1672_*1674del)
c.1419_1421del (p.Gln474del)
c.2322_2324del (p.Gln775del)
c.-772_-770del (n.-772_-770del)
c.2142_2144del (p.Gln715del)
2g.47800308G>ACA426121469FBXO11,MSH6c.2028G>A (p.Lys676=)
c.2325G>A (p.Lys775=)
n.2409G>A
c.1606+719G>A (n.1606+719G>A)
c.2331G>A (p.Lys777=)
c.628-3112G>A (n.628-3112G>A)
c.1482G>A (p.Lys494=)
c.1935G>A (p.Lys645=)
c.169+7887C>T (n.169+7887C>T)
c.*124+7686C>T (n.*124+7686C>T)
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.2322G>A (p.Lys774=)
c.-772G>A (n.-772G>A)
c.2142G>A (p.Lys714=)
ClinVar dbSNP
2g.47800308G>CCA346753269FBXO11,MSH6c.2028G>C (p.Lys676Asn)
c.2325G>C (p.Lys775Asn)
n.2409G>C
c.1606+719G>C (n.1606+719G>C)
c.2331G>C (p.Lys777Asn)
c.628-3112G>C (n.628-3112G>C)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
c.1935G>C (p.Lys645Asn)
c.169+7887C>G (n.169+7887C>G)
c.*124+7686C>G (n.*124+7686C>G)
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.2322G>C (p.Lys774Asn)
c.-772G>C (n.-772G>C)
c.2142G>C (p.Lys714Asn)
dbSNP
2g.47800308G>TCA346753283FBXO11,MSH6c.2028G>T (p.Lys676Asn)
c.2325G>T (p.Lys775Asn)
n.2409G>T
c.1606+719G>T (n.1606+719G>T)
c.2331G>T (p.Lys777Asn)
c.628-3112G>T (n.628-3112G>T)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
c.1935G>T (p.Lys645Asn)
c.169+7887C>A (n.169+7887C>A)
c.*124+7686C>A (n.*124+7686C>A)
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.2322G>T (p.Lys774Asn)
c.-772G>T (n.-772G>T)
c.2142G>T (p.Lys714Asn)
2g.47800309C>ACA346753291FBXO11,MSH6c.2029C>A (p.Gln677Lys)
c.2326C>A (p.Gln776Lys)
n.2410C>A
c.1606+720C>A (n.1606+720C>A)
c.2332C>A (p.Gln778Lys)
c.628-3111C>A (n.628-3111C>A)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.169+7886G>T (n.169+7886G>T)
c.*124+7685G>T (n.*124+7685G>T)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.2323C>A (p.Gln775Lys)
c.-771C>A (n.-771C>A)
c.2143C>A (p.Gln715Lys)
dbSNP
2g.47800309C>GCA346753297FBXO11,MSH6c.2029C>G (p.Gln677Glu)
c.2326C>G (p.Gln776Glu)
n.2410C>G
c.1606+720C>G (n.1606+720C>G)
c.2332C>G (p.Gln778Glu)
c.628-3111C>G (n.628-3111C>G)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
c.169+7886G>C (n.169+7886G>C)
c.*124+7685G>C (n.*124+7685G>C)
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.2323C>G (p.Gln775Glu)
c.-771C>G (n.-771C>G)
c.2143C>G (p.Gln715Glu)
dbSNP
2g.47800309C>TCA346753294FBXO11,MSH6c.2029C>T (p.Gln677Ter)
c.2326C>T (p.Gln776Ter)
n.2410C>T
c.1606+720C>T (n.1606+720C>T)
c.2332C>T (p.Gln778Ter)
c.628-3111C>T (n.628-3111C>T)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
c.169+7886G>A (n.169+7886G>A)
c.*124+7685G>A (n.*124+7685G>A)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.2323C>T (p.Gln775Ter)
c.-771C>T (n.-771C>T)
c.2143C>T (p.Gln715Ter)
ClinVar gnomAD v4
2g.47800310A=CA2496049642FBXO11,MSH6c.2030A= (p.Gln677=)
c.2327A= (p.Gln776=)
n.2411A=
c.1606+721A= (n.1606+721A=)
c.2333A= (p.Gln778=)
c.628-3110A= (n.628-3110A=)
c.1484A= (p.Gln495=)
c.1937A= (p.Gln646=)
c.169+7885T= (n.169+7885T=)
c.*124+7684T= (n.*124+7684T=)
c.*1674A= (n.*1674A=)
c.1421A= (p.Gln474=)
c.2324A= (p.Gln775=)
c.-770A= (n.-770A=)
c.2144A= (p.Gln715=)
2g.47800310A>CCA346753303FBXO11,MSH6c.2030A>C (p.Gln677Pro)
c.2327A>C (p.Gln776Pro)
n.2411A>C
c.1606+721A>C (n.1606+721A>C)
c.2333A>C (p.Gln778Pro)
c.628-3110A>C (n.628-3110A>C)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
c.169+7885T>G (n.169+7885T>G)
c.*124+7684T>G (n.*124+7684T>G)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.2324A>C (p.Gln775Pro)
c.-770A>C (n.-770A>C)
c.2144A>C (p.Gln715Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800310A>GCA346753308FBXO11,MSH6c.2030A>G (p.Gln677Arg)
c.2327A>G (p.Gln776Arg)
n.2411A>G
c.1606+721A>G (n.1606+721A>G)
c.2333A>G (p.Gln778Arg)
c.628-3110A>G (n.628-3110A>G)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
c.169+7885T>C (n.169+7885T>C)
c.*124+7684T>C (n.*124+7684T>C)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.2324A>G (p.Gln775Arg)
c.-770A>G (n.-770A>G)
c.2144A>G (p.Gln715Arg)
2g.47800310A>TCA346753313FBXO11,MSH6c.2030A>T (p.Gln677Leu)
c.2327A>T (p.Gln776Leu)
n.2411A>T
c.1606+721A>T (n.1606+721A>T)
c.2333A>T (p.Gln778Leu)
c.628-3110A>T (n.628-3110A>T)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
c.169+7885T>A (n.169+7885T>A)
c.*124+7684T>A (n.*124+7684T>A)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.2324A>T (p.Gln775Leu)
c.-770A>T (n.-770A>T)
c.2144A>T (p.Gln715Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800311delCA2580067831FBXO11,MSH6c.2031del (p.Gln677HisfsTer17)
c.2328del (p.Gln776HisfsTer17)
n.2412del
c.1606+722del (n.1606+722del)
c.2334del (p.Gln778HisfsTer17)
c.628-3109del (n.628-3109del)
c.1485del (p.Gln495HisfsTer17)
c.1938del (p.Gln646HisfsTer17)
c.169+7885del (n.169+7885del)
c.*124+7684del (n.*124+7684del)
c.*1675del (n.*1675del)
c.1422del (p.Gln474HisfsTer17)
c.2325del (p.Gln775HisfsTer17)
c.-769del (n.-769del)
c.2145del (p.Gln715HisfsTer17)
ClinVar
2g.47800310_47800319delCA2580067830FBXO11,MSH6c.2030_2039del (p.Gln677LeufsTer14)
c.2327_2336del (p.Gln776LeufsTer14)
n.2411_2420del
c.1606+721_1606+730del (n.1606+721_1606+730del)
c.2333_2342del (p.Gln778LeufsTer14)
c.628-3110_628-3101del (n.628-3110_628-3101del)
c.1484_1493del (p.Gln495LeufsTer14)
c.1937_1946del (p.Gln646LeufsTer14)
c.169+7876_169+7885del (n.169+7876_169+7885del)
c.*124+7675_*124+7684del (n.*124+7675_*124+7684del)
c.*1674_*1683del (n.*1674_*1683del)
c.1421_1430del (p.Gln474LeufsTer14)
c.2324_2333del (p.Gln775LeufsTer14)
c.-770_-761del (n.-770_-761del)
c.2144_2153del (p.Gln715LeufsTer14)
ClinVar
2g.47800311A=CA2496049644FBXO11,MSH6c.2031A= (p.Gln677=)
c.2328A= (p.Gln776=)
n.2412A=
c.1606+722A= (n.1606+722A=)
c.2334A= (p.Gln778=)
c.628-3109A= (n.628-3109A=)
c.1485A= (p.Gln495=)
c.1938A= (p.Gln646=)
c.169+7884T= (n.169+7884T=)
c.*124+7683T= (n.*124+7683T=)
c.*1675A= (n.*1675A=)
c.1422A= (p.Gln474=)
c.2325A= (p.Gln775=)
c.-769A= (n.-769A=)
c.2145A= (p.Gln715=)
2g.47800311A>CCA346753318FBXO11,MSH6c.2031A>C (p.Gln677His)
c.2328A>C (p.Gln776His)
n.2412A>C
c.1606+722A>C (n.1606+722A>C)
c.2334A>C (p.Gln778His)
c.628-3109A>C (n.628-3109A>C)
c.1485A>C (p.Gln495His)
c.1938A>C (p.Gln646His)
c.169+7884T>G (n.169+7884T>G)
c.*124+7683T>G (n.*124+7683T>G)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.1422A>C (p.Gln474His)
c.2325A>C (p.Gln775His)
c.-769A>C (n.-769A>C)
c.2145A>C (p.Gln715His)
dbSNP
2g.47800311A>GCA426121471FBXO11,MSH6c.2031A>G (p.Gln677=)
c.2328A>G (p.Gln776=)
n.2412A>G
c.1606+722A>G (n.1606+722A>G)
c.2334A>G (p.Gln778=)
c.628-3109A>G (n.628-3109A>G)
c.1485A>G (p.Gln495=)
c.1938A>G (p.Gln646=)
c.169+7884T>C (n.169+7884T>C)
c.*124+7683T>C (n.*124+7683T>C)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
c.1422A>G (p.Gln474=)
c.2325A>G (p.Gln775=)
c.-769A>G (n.-769A>G)
c.2145A>G (p.Gln715=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800311A>TCA346753321FBXO11,MSH6c.2031A>T (p.Gln677His)
c.2328A>T (p.Gln776His)
n.2412A>T
c.1606+722A>T (n.1606+722A>T)
c.2334A>T (p.Gln778His)
c.628-3109A>T (n.628-3109A>T)
c.1485A>T (p.Gln495His)
c.1938A>T (p.Gln646His)
c.169+7884T>A (n.169+7884T>A)
c.*124+7683T>A (n.*124+7683T>A)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
c.1422A>T (p.Gln474His)
c.2325A>T (p.Gln775His)
c.-769A>T (n.-769A>T)
c.2145A>T (p.Gln715His)
ClinVar dbSNP
2g.47800312T>ACA010044FBXO11,MSH6c.2032T>A (p.Trp678Arg)
c.2329T>A (p.Trp777Arg)
n.2413T>A
c.1606+723T>A (n.1606+723T>A)
c.2335T>A (p.Trp779Arg)
c.628-3108T>A (n.628-3108T>A)
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
c.1939T>A (p.Trp647Arg)
c.169+7883A>T (n.169+7883A>T)
c.*124+7682A>T (n.*124+7682A>T)
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.1423T>A (p.Trp475Arg)
c.2326T>A (p.Trp776Arg)
c.-768T>A (n.-768T>A)
c.2146T>A (p.Trp716Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800312T>CCA346753332FBXO11,MSH6c.2032T>C (p.Trp678Arg)
c.2329T>C (p.Trp777Arg)
n.2413T>C
c.1606+723T>C (n.1606+723T>C)
c.2335T>C (p.Trp779Arg)
c.628-3108T>C (n.628-3108T>C)
c.1486T>C (p.Trp496Arg)
c.1939T>C (p.Trp647Arg)
c.169+7883A>G (n.169+7883A>G)
c.*124+7682A>G (n.*124+7682A>G)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.1423T>C (p.Trp475Arg)
c.2326T>C (p.Trp776Arg)
c.-768T>C (n.-768T>C)
c.2146T>C (p.Trp716Arg)
2g.47800312T>GCA346753329FBXO11,MSH6c.2032T>G (p.Trp678Gly)
c.2329T>G (p.Trp777Gly)
n.2413T>G
c.1606+723T>G (n.1606+723T>G)
c.2335T>G (p.Trp779Gly)
c.628-3108T>G (n.628-3108T>G)
c.1486T>G (p.Trp496Gly)
c.1939T>G (p.Trp647Gly)
c.169+7883A>C (n.169+7883A>C)
c.*124+7682A>C (n.*124+7682A>C)
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
c.1423T>G (p.Trp475Gly)
c.2326T>G (p.Trp776Gly)
c.-768T>G (n.-768T>G)
c.2146T>G (p.Trp716Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800312T=CA2496049647FBXO11,MSH6c.2032T= (p.Trp678=)
c.2329T= (p.Trp777=)
n.2413T=
c.1606+723T= (n.1606+723T=)
c.2335T= (p.Trp779=)
c.628-3108T= (n.628-3108T=)
c.1486T= (p.Trp496=)
c.1939T= (p.Trp647=)
c.169+7883A= (n.169+7883A=)
c.*124+7682A= (n.*124+7682A=)
c.*1676T= (n.*1676T=)
c.1423T= (p.Trp475=)
c.2326T= (p.Trp776=)
c.-768T= (n.-768T=)
c.2146T= (p.Trp716=)
2g.47800337_47800338insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCACA10577276FBXO11,MSH6c.2057_2058insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His686GlnfsTer10)
c.2354_2355insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His785GlnfsTer10)
n.2438_2439insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA
c.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.2360_2361insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His787GlnfsTer10)
c.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.1511_1512insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His504GlnfsTer10)
c.1964_1965insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His655GlnfsTer10)
c.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA)
c.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA)
c.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.1448_1449insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His483GlnfsTer10)
c.2351_2352insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His784GlnfsTer10)
c.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.2171_2172insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His724GlnfsTer10)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800312_47800313insACA2695200524FBXO11,MSH6c.2032_2033insA (p.Trp678Ter)
c.2329_2330insA (p.Trp777Ter)
n.2413_2414insA
c.1606+723_1606+724insA (n.1606+723_1606+724insA)
c.2335_2336insA (p.Trp779Ter)
c.628-3108_628-3107insA (n.628-3108_628-3107insA)
c.1486_1487insA (p.Trp496Ter)
c.1939_1940insA (p.Trp647Ter)
c.169+7882_169+7883insT (n.169+7882_169+7883insT)
c.*124+7681_*124+7682insT (n.*124+7681_*124+7682insT)
c.*1676_*1677insA (n.*1676_*1677insA)
c.1423_1424insA (p.Trp475Ter)
c.2326_2327insA (p.Trp776Ter)
c.-768_-767insA (n.-768_-767insA)
c.2146_2147insA (p.Trp716Ter)
ClinVar
2g.47800313G>ACA010055FBXO11,MSH6c.2033G>A (p.Trp678Ter)
c.2330G>A (p.Trp777Ter)
n.2414G>A
c.1606+724G>A (n.1606+724G>A)
c.2336G>A (p.Trp779Ter)
c.628-3107G>A (n.628-3107G>A)
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
c.1940G>A (p.Trp647Ter)
c.169+7882C>T (n.169+7882C>T)
c.*124+7681C>T (n.*124+7681C>T)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.1424G>A (p.Trp475Ter)
c.2327G>A (p.Trp776Ter)
c.-767G>A (n.-767G>A)
c.2147G>A (p.Trp716Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800313G>CCA346753358FBXO11,MSH6c.2033G>C (p.Trp678Ser)
c.2330G>C (p.Trp777Ser)
n.2414G>C
c.1606+724G>C (n.1606+724G>C)
c.2336G>C (p.Trp779Ser)
c.628-3107G>C (n.628-3107G>C)
c.1487G>C (p.Trp496Ser)
c.1940G>C (p.Trp647Ser)
c.169+7882C>G (n.169+7882C>G)
c.*124+7681C>G (n.*124+7681C>G)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.1424G>C (p.Trp475Ser)
c.2327G>C (p.Trp776Ser)
c.-767G>C (n.-767G>C)
c.2147G>C (p.Trp716Ser)
dbSNP
2g.47800313G=CA2496049650FBXO11,MSH6c.2033G= (p.Trp678=)
c.2330G= (p.Trp777=)
n.2414G=
c.1606+724G= (n.1606+724G=)
c.2336G= (p.Trp779=)
c.628-3107G= (n.628-3107G=)
c.1487G= (p.Trp496=)
c.1940G= (p.Trp647=)
c.169+7882C= (n.169+7882C=)
c.*124+7681C= (n.*124+7681C=)
c.*1677G= (n.*1677G=)
c.1424G= (p.Trp475=)
c.2327G= (p.Trp776=)
c.-767G= (n.-767G=)
c.2147G= (p.Trp716=)
2g.47800313G>TCA346753343FBXO11,MSH6c.2033G>T (p.Trp678Leu)
c.2330G>T (p.Trp777Leu)
n.2414G>T
c.1606+724G>T (n.1606+724G>T)
c.2336G>T (p.Trp779Leu)
c.628-3107G>T (n.628-3107G>T)
c.1487G>T (p.Trp496Leu)
c.1940G>T (p.Trp647Leu)
c.169+7882C>A (n.169+7882C>A)
c.*124+7681C>A (n.*124+7681C>A)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.1424G>T (p.Trp475Leu)
c.2327G>T (p.Trp776Leu)
c.-767G>T (n.-767G>T)
c.2147G>T (p.Trp716Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800314G>ACA10578104FBXO11,MSH6c.2034G>A (p.Trp678Ter)
c.2331G>A (p.Trp777Ter)
n.2415G>A
c.1606+725G>A (n.1606+725G>A)
c.2337G>A (p.Trp779Ter)
c.628-3106G>A (n.628-3106G>A)
c.1488G>A (p.Trp496Ter)
c.1941G>A (p.Trp647Ter)
c.169+7881C>T (n.169+7881C>T)
c.*124+7680C>T (n.*124+7680C>T)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.1425G>A (p.Trp475Ter)
c.2328G>A (p.Trp776Ter)
c.-766G>A (n.-766G>A)
c.2148G>A (p.Trp716Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800314G>CCA346753361FBXO11,MSH6c.2034G>C (p.Trp678Cys)
c.2331G>C (p.Trp777Cys)
n.2415G>C
c.1606+725G>C (n.1606+725G>C)
c.2337G>C (p.Trp779Cys)
c.628-3106G>C (n.628-3106G>C)
c.1488G>C (p.Trp496Cys)
c.1941G>C (p.Trp647Cys)
c.169+7881C>G (n.169+7881C>G)
c.*124+7680C>G (n.*124+7680C>G)
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.1425G>C (p.Trp475Cys)
c.2328G>C (p.Trp776Cys)
c.-766G>C (n.-766G>C)
c.2148G>C (p.Trp716Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47800314G=CA2496049653FBXO11,MSH6c.2034G= (p.Trp678=)
c.2331G= (p.Trp777=)
n.2415G=
c.1606+725G= (n.1606+725G=)
c.2337G= (p.Trp779=)
c.628-3106G= (n.628-3106G=)
c.1488G= (p.Trp496=)
c.1941G= (p.Trp647=)
c.169+7881C= (n.169+7881C=)
c.*124+7680C= (n.*124+7680C=)
c.*1678G= (n.*1678G=)
c.1425G= (p.Trp475=)
c.2328G= (p.Trp776=)
c.-766G= (n.-766G=)
c.2148G= (p.Trp716=)
2g.47800314G>TCA346753359FBXO11,MSH6c.2034G>T (p.Trp678Cys)
c.2331G>T (p.Trp777Cys)
n.2415G>T
c.1606+725G>T (n.1606+725G>T)
c.2337G>T (p.Trp779Cys)
c.628-3106G>T (n.628-3106G>T)
c.1488G>T (p.Trp496Cys)
c.1941G>T (p.Trp647Cys)
c.169+7881C>A (n.169+7881C>A)
c.*124+7680C>A (n.*124+7680C>A)
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.1425G>T (p.Trp475Cys)
c.2328G>T (p.Trp776Cys)
c.-766G>T (n.-766G>T)
c.2148G>T (p.Trp716Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800315C>ACA346753370FBXO11,MSH6c.2035C>A (p.Leu679Ile)
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
n.2416C>A
c.1606+726C>A (n.1606+726C>A)
c.2338C>A (p.Leu780Ile)
c.628-3105C>A (n.628-3105C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.169+7880G>T (n.169+7880G>T)
c.*124+7679G>T (n.*124+7679G>T)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.2329C>A (p.Leu777Ile)
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.2149C>A (p.Leu717Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800315C=CA2496049326FBXO11,MSH6c.2035C= (p.Leu679=)
c.2332C= (p.Leu778=)
n.2416C=
c.1606+726C= (n.1606+726C=)
c.2338C= (p.Leu780=)
c.628-3105C= (n.628-3105C=)
c.1489C= (p.Leu497=)
c.1942C= (p.Leu648=)
c.169+7880G= (n.169+7880G=)
c.*124+7679G= (n.*124+7679G=)
c.*1679C= (n.*1679C=)
c.1426C= (p.Leu476=)
c.2329C= (p.Leu777=)
c.-765C= (n.-765C=)
c.2149C= (p.Leu717=)
2g.47800315C>GCA346753377FBXO11,MSH6c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.2332C>G (p.Leu778Val)
n.2416C>G
c.1606+726C>G (n.1606+726C>G)
c.2338C>G (p.Leu780Val)
c.628-3105C>G (n.628-3105C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.169+7880G>C (n.169+7880G>C)
c.*124+7679G>C (n.*124+7679G>C)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.-765C>G (n.-765C>G)
c.2149C>G (p.Leu717Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800315C>TCA346753373FBXO11,MSH6c.2035C>T (p.Leu679Phe)
c.2332C>T (p.Leu778Phe)
n.2416C>T
c.1606+726C>T (n.1606+726C>T)
c.2338C>T (p.Leu780Phe)
c.628-3105C>T (n.628-3105C>T)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.169+7880G>A (n.169+7880G>A)
c.*124+7679G>A (n.*124+7679G>A)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.2329C>T (p.Leu777Phe)
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.2149C>T (p.Leu717Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800315_47800318dupCA2586969289FBXO11,MSH6c.2035_2038dup (p.Cys680SerfsTer7)
c.2332_2335dup (p.Cys779SerfsTer7)
n.2416_2419dup
c.1606+726_1606+729dup (n.1606+726_1606+729dup)
c.2338_2341dup (p.Cys781SerfsTer7)
c.628-3105_628-3102dup (n.628-3105_628-3102dup)
c.1489_1492dup (p.Cys498SerfsTer7)
c.1942_1945dup (p.Cys649SerfsTer7)
c.169+7877_169+7880dup (n.169+7877_169+7880dup)
c.*124+7676_*124+7679dup (n.*124+7676_*124+7679dup)
c.*1679_*1682dup (n.*1679_*1682dup)
c.1426_1429dup (p.Cys477SerfsTer7)
c.2329_2332dup (p.Cys778SerfsTer7)
c.-765_-762dup (n.-765_-762dup)
c.2149_2152dup (p.Cys718SerfsTer7)
ClinVar
2g.47800316T>ACA346753381FBXO11,MSH6c.2036T>A (p.Leu679His)
c.2333T>A (p.Leu778His)
n.2417T>A
c.1606+727T>A (n.1606+727T>A)
c.2339T>A (p.Leu780His)
c.628-3104T>A (n.628-3104T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
c.169+7879A>T (n.169+7879A>T)
c.*124+7678A>T (n.*124+7678A>T)
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.2330T>A (p.Leu777His)
c.-764T>A (n.-764T>A)
c.2150T>A (p.Leu717His)
ClinVar dbSNP
2g.47800316T>CCA346753385FBXO11,MSH6c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
n.2417T>C
c.1606+727T>C (n.1606+727T>C)
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.628-3104T>C (n.628-3104T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.169+7879A>G (n.169+7879A>G)
c.*124+7678A>G (n.*124+7678A>G)
c.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.-764T>C (n.-764T>C)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800316T>GCA346753386FBXO11,MSH6c.2036T>G (p.Leu679Arg)
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
n.2417T>G
c.1606+727T>G (n.1606+727T>G)
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.628-3104T>G (n.628-3104T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.169+7879A>C (n.169+7879A>C)
c.*124+7678A>C (n.*124+7678A>C)
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
c.-764T>G (n.-764T>G)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
2g.47800318dupCA2499216114FBXO11,MSH6c.2038dup (p.Cys680LeufsTer6)
c.2335dup (p.Cys779LeufsTer6)
n.2419dup
c.1606+729dup (n.1606+729dup)
c.2341dup (p.Cys781LeufsTer6)
c.628-3102dup (n.628-3102dup)
c.1492dup (p.Cys498LeufsTer6)
c.1945dup (p.Cys649LeufsTer6)
c.169+7879dup (n.169+7879dup)
c.*124+7678dup (n.*124+7678dup)
c.*1682dup (n.*1682dup)
c.1429dup (p.Cys477LeufsTer6)
c.2332dup (p.Cys778LeufsTer6)
c.-762dup (n.-762dup)
c.2152dup (p.Cys718LeufsTer6)
ClinVar dbSNP
2g.47800317T>ACA426121479FBXO11,MSH6c.2037T>A (p.Leu679=)
c.2334T>A (p.Leu778=)
n.2418T>A
c.1606+728T>A (n.1606+728T>A)
c.2340T>A (p.Leu780=)
c.628-3103T>A (n.628-3103T>A)
c.1491T>A (p.Leu497=)
c.1944T>A (p.Leu648=)
c.169+7878A>T (n.169+7878A>T)
c.*124+7677A>T (n.*124+7677A>T)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.1428T>A (p.Leu476=)
c.2331T>A (p.Leu777=)
c.-763T>A (n.-763T>A)
c.2151T>A (p.Leu717=)
dbSNP
2g.47800317T>CCA16604292FBXO11,MSH6c.2037T>C (p.Leu679=)
c.2334T>C (p.Leu778=)
n.2418T>C
c.1606+728T>C (n.1606+728T>C)
c.2340T>C (p.Leu780=)
c.628-3103T>C (n.628-3103T>C)
c.1491T>C (p.Leu497=)
c.1944T>C (p.Leu648=)
c.169+7878A>G (n.169+7878A>G)
c.*124+7677A>G (n.*124+7677A>G)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.1428T>C (p.Leu476=)
c.2331T>C (p.Leu777=)
c.-763T>C (n.-763T>C)
c.2151T>C (p.Leu717=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800317T>GCA426121481FBXO11,MSH6c.2037T>G (p.Leu679=)
c.2334T>G (p.Leu778=)
n.2418T>G
c.1606+728T>G (n.1606+728T>G)
c.2340T>G (p.Leu780=)
c.628-3103T>G (n.628-3103T>G)
c.1491T>G (p.Leu497=)
c.1944T>G (p.Leu648=)
c.169+7878A>C (n.169+7878A>C)
c.*124+7677A>C (n.*124+7677A>C)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.1428T>G (p.Leu476=)
c.2331T>G (p.Leu777=)
c.-763T>G (n.-763T>G)
c.2151T>G (p.Leu717=)
ClinVar
2g.47800317T=CA2496049328FBXO11,MSH6c.2037T= (p.Leu679=)
c.2334T= (p.Leu778=)
n.2418T=
c.1606+728T= (n.1606+728T=)
c.2340T= (p.Leu780=)
c.628-3103T= (n.628-3103T=)
c.1491T= (p.Leu497=)
c.1944T= (p.Leu648=)
c.169+7878A= (n.169+7878A=)
c.*124+7677A= (n.*124+7677A=)
c.*1681T= (n.*1681T=)
c.1428T= (p.Leu476=)
c.2331T= (p.Leu777=)
c.-763T= (n.-763T=)
c.2151T= (p.Leu717=)
2g.47800318T>ACA346753392FBXO11,MSH6c.2038T>A (p.Cys680Ser)
c.2335T>A (p.Cys779Ser)
n.2419T>A
c.1606+729T>A (n.1606+729T>A)
c.2341T>A (p.Cys781Ser)
c.628-3102T>A (n.628-3102T>A)
c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.1945T>A (p.Cys649Ser)
c.169+7877A>T (n.169+7877A>T)
c.*124+7676A>T (n.*124+7676A>T)
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.2332T>A (p.Cys778Ser)
c.-762T>A (n.-762T>A)
c.2152T>A (p.Cys718Ser)
dbSNP
2g.47800318T>CCA346753396FBXO11,MSH6c.2038T>C (p.Cys680Arg)
c.2335T>C (p.Cys779Arg)
n.2419T>C
c.1606+729T>C (n.1606+729T>C)
c.2341T>C (p.Cys781Arg)
c.628-3102T>C (n.628-3102T>C)
c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.1945T>C (p.Cys649Arg)
c.169+7877A>G (n.169+7877A>G)
c.*124+7676A>G (n.*124+7676A>G)
c.*1682T>C (n.*1682T>C)
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.2332T>C (p.Cys778Arg)
c.-762T>C (n.-762T>C)
c.2152T>C (p.Cys718Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800318T>GCA346753397FBXO11,MSH6c.2038T>G (p.Cys680Gly)
c.2335T>G (p.Cys779Gly)
n.2419T>G
c.1606+729T>G (n.1606+729T>G)
c.2341T>G (p.Cys781Gly)
c.628-3102T>G (n.628-3102T>G)
c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.1945T>G (p.Cys649Gly)
c.169+7877A>C (n.169+7877A>C)
c.*124+7676A>C (n.*124+7676A>C)
c.*1682T>G (n.*1682T>G)
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.2332T>G (p.Cys778Gly)
c.-762T>G (n.-762T>G)
c.2152T>G (p.Cys718Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800318T=CA2496049330FBXO11,MSH6c.2038T= (p.Cys680=)
c.2335T= (p.Cys779=)
n.2419T=
c.1606+729T= (n.1606+729T=)
c.2341T= (p.Cys781=)
c.628-3102T= (n.628-3102T=)
c.1492T= (p.Cys498=)
c.1945T= (p.Cys649=)
c.169+7877A= (n.169+7877A=)
c.*124+7676A= (n.*124+7676A=)
c.*1682T= (n.*1682T=)
c.1429T= (p.Cys477=)
c.2332T= (p.Cys778=)
c.-762T= (n.-762T=)
c.2152T= (p.Cys718=)
2g.47800319G>ACA346753398FBXO11,MSH6c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
n.2420G>A
c.1606+730G>A (n.1606+730G>A)
c.2342G>A (p.Cys781Tyr)
c.628-3101G>A (n.628-3101G>A)
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.1946G>A (p.Cys649Tyr)
c.169+7876C>T (n.169+7876C>T)
c.*124+7675C>T (n.*124+7675C>T)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.2333G>A (p.Cys778Tyr)
c.-761G>A (n.-761G>A)
c.2153G>A (p.Cys718Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800319G>CCA346753400FBXO11,MSH6c.2039G>C (p.Cys680Ser)
c.2336G>C (p.Cys779Ser)
n.2420G>C
c.1606+730G>C (n.1606+730G>C)
c.2342G>C (p.Cys781Ser)
c.628-3101G>C (n.628-3101G>C)
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.1946G>C (p.Cys649Ser)
c.169+7876C>G (n.169+7876C>G)
c.*124+7675C>G (n.*124+7675C>G)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.2333G>C (p.Cys778Ser)
c.-761G>C (n.-761G>C)
c.2153G>C (p.Cys718Ser)
dbSNP
2g.47800319G=CA2496049332FBXO11,MSH6c.2039G= (p.Cys680=)
c.2336G= (p.Cys779=)
n.2420G=
c.1606+730G= (n.1606+730G=)
c.2342G= (p.Cys781=)
c.628-3101G= (n.628-3101G=)
c.1493G= (p.Cys498=)
c.1946G= (p.Cys649=)
c.169+7876C= (n.169+7876C=)
c.*124+7675C= (n.*124+7675C=)
c.*1683G= (n.*1683G=)
c.1430G= (p.Cys477=)
c.2333G= (p.Cys778=)
c.-761G= (n.-761G=)
c.2153G= (p.Cys718=)
2g.47800319G>TCA346753402FBXO11,MSH6c.2039G>T (p.Cys680Phe)
c.2336G>T (p.Cys779Phe)
n.2420G>T
c.1606+730G>T (n.1606+730G>T)
c.2342G>T (p.Cys781Phe)
c.628-3101G>T (n.628-3101G>T)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.1946G>T (p.Cys649Phe)
c.169+7876C>A (n.169+7876C>A)
c.*124+7675C>A (n.*124+7675C>A)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.2333G>T (p.Cys778Phe)
c.-761G>T (n.-761G>T)
c.2153G>T (p.Cys718Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800320T>ACA346753406FBXO11,MSH6c.2040T>A (p.Cys680Ter)
c.2337T>A (p.Cys779Ter)
n.2421T>A
c.1606+731T>A (n.1606+731T>A)
c.2343T>A (p.Cys781Ter)
c.628-3100T>A (n.628-3100T>A)
c.1494T>A (p.Cys498Ter)
c.1947T>A (p.Cys649Ter)
c.169+7875A>T (n.169+7875A>T)
c.*124+7674A>T (n.*124+7674A>T)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.2334T>A (p.Cys778Ter)
c.-760T>A (n.-760T>A)
c.2154T>A (p.Cys718Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800320T>CCA426121482FBXO11,MSH6c.2040T>C (p.Cys680=)
c.2337T>C (p.Cys779=)
n.2421T>C
c.1606+731T>C (n.1606+731T>C)
c.2343T>C (p.Cys781=)
c.628-3100T>C (n.628-3100T>C)
c.1494T>C (p.Cys498=)
c.1947T>C (p.Cys649=)
c.169+7875A>G (n.169+7875A>G)
c.*124+7674A>G (n.*124+7674A>G)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.1431T>C (p.Cys477=)
c.2334T>C (p.Cys778=)
c.-760T>C (n.-760T>C)
c.2154T>C (p.Cys718=)
ClinVar
2g.47800320T>GCA346753409FBXO11,MSH6c.2040T>G (p.Cys680Trp)
c.2337T>G (p.Cys779Trp)
n.2421T>G
c.1606+731T>G (n.1606+731T>G)
c.2343T>G (p.Cys781Trp)
c.628-3100T>G (n.628-3100T>G)
c.1494T>G (p.Cys498Trp)
c.1947T>G (p.Cys649Trp)
c.169+7875A>C (n.169+7875A>C)
c.*124+7674A>C (n.*124+7674A>C)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.2334T>G (p.Cys778Trp)
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.2154T>G (p.Cys718Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800320T=CA2496049335FBXO11,MSH6c.2040T= (p.Cys680=)
c.2337T= (p.Cys779=)
n.2421T=
c.1606+731T= (n.1606+731T=)
c.2343T= (p.Cys781=)
c.628-3100T= (n.628-3100T=)
c.1494T= (p.Cys498=)
c.1947T= (p.Cys649=)
c.169+7875A= (n.169+7875A=)
c.*124+7674A= (n.*124+7674A=)
c.*1684T= (n.*1684T=)
c.1431T= (p.Cys477=)
c.2334T= (p.Cys778=)
c.-760T= (n.-760T=)
c.2154T= (p.Cys718=)
2g.47800321G>ACA346753416FBXO11,MSH6c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
n.2422G>A
c.1606+732G>A (n.1606+732G>A)
c.2344G>A (p.Ala782Thr)
c.628-3099G>A (n.628-3099G>A)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.169+7874C>T (n.169+7874C>T)
c.*124+7673C>T (n.*124+7673C>T)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.2335G>A (p.Ala779Thr)
c.-759G>A (n.-759G>A)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
gnomAD v4
2g.47800321G>CCA346753425FBXO11,MSH6c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
n.2422G>C
c.1606+732G>C (n.1606+732G>C)
c.2344G>C (p.Ala782Pro)
c.628-3099G>C (n.628-3099G>C)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.169+7874C>G (n.169+7874C>G)
c.*124+7673C>G (n.*124+7673C>G)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.2335G>C (p.Ala779Pro)
c.-759G>C (n.-759G>C)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
2g.47800321G>TCA346753422FBXO11,MSH6c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.2338G>T (p.Ala780Ser)
n.2422G>T
c.1606+732G>T (n.1606+732G>T)
c.2344G>T (p.Ala782Ser)
c.628-3099G>T (n.628-3099G>T)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.169+7874C>A (n.169+7874C>A)
c.*124+7673C>A (n.*124+7673C>A)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.2335G>T (p.Ala779Ser)
c.-759G>T (n.-759G>T)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
gnomAD v4
2g.47800321_47800322delCA2695200525FBXO11,MSH6c.2041_2042del (p.Ala681ProfsTer4)
c.2338_2339del (p.Ala780ProfsTer4)
n.2422_2423del
c.1606+732_1606+733del (n.1606+732_1606+733del)
c.2344_2345del (p.Ala782ProfsTer4)
c.628-3099_628-3098del (n.628-3099_628-3098del)
c.1495_1496del (p.Ala499ProfsTer4)
c.1948_1949del (p.Ala650ProfsTer4)
c.169+7873_169+7874del (n.169+7873_169+7874del)
c.*124+7672_*124+7673del (n.*124+7672_*124+7673del)
c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del)
c.1432_1433del (p.Ala478ProfsTer4)
c.2335_2336del (p.Ala779ProfsTer4)
c.-759_-758del (n.-759_-758del)
c.2155_2156del (p.Ala719ProfsTer4)
ClinVar
2g.47800322C>ACA346753432FBXO11,MSH6c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.2339C>A (p.Ala780Asp)
n.2423C>A
c.1606+733C>A (n.1606+733C>A)
c.2345C>A (p.Ala782Asp)
c.628-3098C>A (n.628-3098C>A)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.169+7873G>T (n.169+7873G>T)
c.*124+7672G>T (n.*124+7672G>T)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.2336C>A (p.Ala779Asp)
c.-758C>A (n.-758C>A)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800322C=CA2496049336FBXO11,MSH6c.2042C= (p.Ala681=)
c.2339C= (p.Ala780=)
n.2423C=
c.1606+733C= (n.1606+733C=)
c.2345C= (p.Ala782=)
c.628-3098C= (n.628-3098C=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1949C= (p.Ala650=)
c.169+7873G= (n.169+7873G=)
c.*124+7672G= (n.*124+7672G=)
c.*1686C= (n.*1686C=)
c.1433C= (p.Ala478=)
c.2336C= (p.Ala779=)
c.-758C= (n.-758C=)
c.2156C= (p.Ala719=)
2g.47800322C>GCA010064FBXO11,MSH6c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
n.2423C>G
c.1606+733C>G (n.1606+733C>G)
c.2345C>G (p.Ala782Gly)
c.628-3098C>G (n.628-3098C>G)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.169+7873G>C (n.169+7873G>C)
c.*124+7672G>C (n.*124+7672G>C)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.2336C>G (p.Ala779Gly)
c.-758C>G (n.-758C>G)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
dbSNP
2g.47800322C>TCA068844FBXO11,MSH6c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.2339C>T (p.Ala780Val)
n.2423C>T
c.1606+733C>T (n.1606+733C>T)
c.2345C>T (p.Ala782Val)
c.628-3098C>T (n.628-3098C>T)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.169+7873G>A (n.169+7873G>A)
c.*124+7672G>A (n.*124+7672G>A)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.2336C>T (p.Ala779Val)
c.-758C>T (n.-758C>T)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800325dupCA2580067834FBXO11,MSH6c.2045dup (p.Leu683ThrfsTer3)
c.2342dup (p.Leu782ThrfsTer3)
n.2426dup
c.1606+736dup (n.1606+736dup)
c.2348dup (p.Leu784ThrfsTer3)
c.628-3095dup (n.628-3095dup)
c.1499dup (p.Leu501ThrfsTer3)
c.1952dup (p.Leu652ThrfsTer3)
c.169+7873dup (n.169+7873dup)
c.*124+7672dup (n.*124+7672dup)
c.*1689dup (n.*1689dup)
c.1436dup (p.Leu480ThrfsTer3)
c.2339dup (p.Leu781ThrfsTer3)
c.-755dup (n.-755dup)
c.2159dup (p.Leu721ThrfsTer3)
ClinVar
2g.47800323C>ACA426121582FBXO11,MSH6c.2043C>A (p.Ala681=)
c.2340C>A (p.Ala780=)
n.2424C>A
c.1606+734C>A (n.1606+734C>A)
c.2346C>A (p.Ala782=)
c.628-3097C>A (n.628-3097C>A)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1950C>A (p.Ala650=)
c.169+7872G>T (n.169+7872G>T)
c.*124+7671G>T (n.*124+7671G>T)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.2337C>A (p.Ala779=)
c.-757C>A (n.-757C>A)
c.2157C>A (p.Ala719=)
ClinVar dbSNP
2g.47800323C>GCA426121583FBXO11,MSH6c.2043C>G (p.Ala681=)
c.2340C>G (p.Ala780=)
n.2424C>G
c.1606+734C>G (n.1606+734C>G)
c.2346C>G (p.Ala782=)
c.628-3097C>G (n.628-3097C>G)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1950C>G (p.Ala650=)
c.169+7872G>C (n.169+7872G>C)
c.*124+7671G>C (n.*124+7671G>C)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.2337C>G (p.Ala779=)
c.-757C>G (n.-757C>G)
c.2157C>G (p.Ala719=)
dbSNP
2g.47800323C>TCA426121585FBXO11,MSH6c.2043C>T (p.Ala681=)
c.2340C>T (p.Ala780=)
n.2424C>T
c.1606+734C>T (n.1606+734C>T)
c.2346C>T (p.Ala782=)
c.628-3097C>T (n.628-3097C>T)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1950C>T (p.Ala650=)
c.169+7872G>A (n.169+7872G>A)
c.*124+7671G>A (n.*124+7671G>A)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.2337C>T (p.Ala779=)
c.-757C>T (n.-757C>T)
c.2157C>T (p.Ala719=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800324C>ACA010074FBXO11,MSH6c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
n.2425C>A
c.1606+735C>A (n.1606+735C>A)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.628-3096C>A (n.628-3096C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.169+7871G>T (n.169+7871G>T)
c.*124+7670G>T (n.*124+7670G>T)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.-756C>A (n.-756C>A)
c.2158C>A (p.Pro720Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47800324C=CA2496049338FBXO11,MSH6c.2044C= (p.Pro682=)
c.2341C= (p.Pro781=)
n.2425C=
c.1606+735C= (n.1606+735C=)
c.2347C= (p.Pro783=)
c.628-3096C= (n.628-3096C=)
c.1498C= (p.Pro500=)
c.1951C= (p.Pro651=)
c.169+7871G= (n.169+7871G=)
c.*124+7670G= (n.*124+7670G=)
c.*1688C= (n.*1688C=)
c.1435C= (p.Pro479=)
c.2338C= (p.Pro780=)
c.-756C= (n.-756C=)
c.2158C= (p.Pro720=)
2g.47800324C>GCA346753443FBXO11,MSH6c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
n.2425C>G
c.1606+735C>G (n.1606+735C>G)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.628-3096C>G (n.628-3096C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.169+7871G>C (n.169+7871G>C)
c.*124+7670G>C (n.*124+7670G>C)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
c.-756C>G (n.-756C>G)
c.2158C>G (p.Pro720Ala)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800324C>TCA010084FBXO11,MSH6c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
n.2425C>T
c.1606+735C>T (n.1606+735C>T)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.628-3096C>T (n.628-3096C>T)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.169+7871G>A (n.169+7871G>A)
c.*124+7670G>A (n.*124+7670G>A)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
c.-756C>T (n.-756C>T)
c.2158C>T (p.Pro720Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800325C>ACA346753444FBXO11,MSH6c.2045C>A (p.Pro682Gln)
c.2342C>A (p.Pro781Gln)
n.2426C>A
c.1606+736C>A (n.1606+736C>A)
c.2348C>A (p.Pro783Gln)
c.628-3095C>A (n.628-3095C>A)
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.169+7870G>T (n.169+7870G>T)
c.*124+7669G>T (n.*124+7669G>T)
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
c.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.2159C>A (p.Pro720Gln)
dbSNP
2g.47800325C=CA2496049340FBXO11,MSH6c.2045C= (p.Pro682=)
c.2342C= (p.Pro781=)
n.2426C=
c.1606+736C= (n.1606+736C=)
c.2348C= (p.Pro783=)
c.628-3095C= (n.628-3095C=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.1952C= (p.Pro651=)
c.169+7870G= (n.169+7870G=)
c.*124+7669G= (n.*124+7669G=)
c.*1689C= (n.*1689C=)
c.1436C= (p.Pro479=)
c.2339C= (p.Pro780=)
c.-755C= (n.-755C=)
c.2159C= (p.Pro720=)
2g.47800325C>GCA346753447FBXO11,MSH6c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
n.2426C>G
c.1606+736C>G (n.1606+736C>G)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.628-3095C>G (n.628-3095C>G)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.169+7870G>C (n.169+7870G>C)
c.*124+7669G>C (n.*124+7669G>C)
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.2159C>G (p.Pro720Arg)
dbSNP
2g.47800325C>TCA346753452FBXO11,MSH6c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
n.2426C>T
c.1606+736C>T (n.1606+736C>T)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.628-3095C>T (n.628-3095C>T)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.169+7870G>A (n.169+7870G>A)
c.*124+7669G>A (n.*124+7669G>A)
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800326A=CA2496049342FBXO11,MSH6c.2046A= (p.Pro682=)
c.2343A= (p.Pro781=)
n.2427A=
c.1606+737A= (n.1606+737A=)
c.2349A= (p.Pro783=)
c.628-3094A= (n.628-3094A=)
c.1500A= (p.Pro500=)
c.1953A= (p.Pro651=)
c.169+7869T= (n.169+7869T=)
c.*124+7668T= (n.*124+7668T=)
c.*1690A= (n.*1690A=)
c.1437A= (p.Pro479=)
c.2340A= (p.Pro780=)
c.-754A= (n.-754A=)
c.2160A= (p.Pro720=)
2g.47800326A>CCA46710935FBXO11,MSH6c.2046A>C (p.Pro682=)
c.2343A>C (p.Pro781=)
n.2427A>C
c.1606+737A>C (n.1606+737A>C)
c.2349A>C (p.Pro783=)
c.628-3094A>C (n.628-3094A>C)
c.1500A>C (p.Pro500=)
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.169+7869T>G (n.169+7869T>G)
c.*124+7668T>G (n.*124+7668T>G)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.1437A>C (p.Pro479=)
c.2340A>C (p.Pro780=)
c.-754A>C (n.-754A>C)
c.2160A>C (p.Pro720=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800326A>GCA426121595FBXO11,MSH6c.2046A>G (p.Pro682=)
c.2343A>G (p.Pro781=)
n.2427A>G
c.1606+737A>G (n.1606+737A>G)
c.2349A>G (p.Pro783=)
c.628-3094A>G (n.628-3094A>G)
c.1500A>G (p.Pro500=)
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.169+7869T>C (n.169+7869T>C)
c.*124+7668T>C (n.*124+7668T>C)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.1437A>G (p.Pro479=)
c.2340A>G (p.Pro780=)
c.-754A>G (n.-754A>G)
c.2160A>G (p.Pro720=)
dbSNP
2g.47800326A>TCA426121600FBXO11,MSH6c.2046A>T (p.Pro682=)
c.2343A>T (p.Pro781=)
n.2427A>T
c.1606+737A>T (n.1606+737A>T)
c.2349A>T (p.Pro783=)
c.628-3094A>T (n.628-3094A>T)
c.1500A>T (p.Pro500=)
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.169+7869T>A (n.169+7869T>A)
c.*124+7668T>A (n.*124+7668T>A)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.1437A>T (p.Pro479=)
c.2340A>T (p.Pro780=)
c.-754A>T (n.-754A>T)
c.2160A>T (p.Pro720=)
dbSNP
2g.47800326_47800328delinsACTCA2496049343FBXO11,MSH6c.2046_2048delinsACT (p.Pro682=)
c.2343_2345delinsACT (p.Pro781=)
n.2427_2429delinsACT
c.1606+737_1606+739delinsACT (n.1606+737_1606+739delinsACT)
c.2349_2351delinsACT (p.Pro783=)
c.628-3094_628-3092delinsACT (n.628-3094_628-3092delinsACT)
c.1500_1502delinsACT (p.Pro500=)
c.1953_1955delinsACT (p.Pro651=)
c.169+7867_169+7869delinsAGT (n.169+7867_169+7869delinsAGT)
c.*124+7666_*124+7668delinsAGT (n.*124+7666_*124+7668delinsAGT)
c.*1690_*1692delinsACT (n.*1690_*1692delinsACT)
c.1437_1439delinsACT (p.Pro479=)
c.2340_2342delinsACT (p.Pro780=)
c.-754_-752delinsACT (n.-754_-752delinsACT)
c.2160_2162delinsACT (p.Pro720=)
2g.47800327C>ACA346753464FBXO11,MSH6c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.2344C>A (p.Leu782Ile)
n.2428C>A
c.1606+738C>A (n.1606+738C>A)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
c.628-3093C>A (n.628-3093C>A)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
c.169+7868G>T (n.169+7868G>T)
c.*124+7667G>T (n.*124+7667G>T)
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.2341C>A (p.Leu781Ile)
c.-753C>A (n.-753C>A)
c.2161C>A (p.Leu721Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800327C=CA2496049345FBXO11,MSH6c.2047C= (p.Leu683=)
c.2344C= (p.Leu782=)
n.2428C=
c.1606+738C= (n.1606+738C=)
c.2350C= (p.Leu784=)
c.628-3093C= (n.628-3093C=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1954C= (p.Leu652=)
c.169+7868G= (n.169+7868G=)
c.*124+7667G= (n.*124+7667G=)
c.*1691C= (n.*1691C=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.2341C= (p.Leu781=)
c.-753C= (n.-753C=)
c.2161C= (p.Leu721=)
2g.47800327C>GCA346753457FBXO11,MSH6c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
n.2428C>G
c.1606+738C>G (n.1606+738C>G)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.628-3093C>G (n.628-3093C>G)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.169+7868G>C (n.169+7868G>C)
c.*124+7667G>C (n.*124+7667G>C)
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
c.-753C>G (n.-753C>G)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800327C>TCA346753461FBXO11,MSH6c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.2344C>T (p.Leu782Phe)
n.2428C>T
c.1606+738C>T (n.1606+738C>T)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
c.628-3093C>T (n.628-3093C>T)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
c.169+7868G>A (n.169+7868G>A)
c.*124+7667G>A (n.*124+7667G>A)
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.2341C>T (p.Leu781Phe)
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.2161C>T (p.Leu721Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800329_47800330delCA916079960FBXO11,MSH6c.2049_2050del (p.Cys684Ter)
c.2346_2347del (p.Cys783Ter)
n.2430_2431del
c.1606+740_1606+741del (n.1606+740_1606+741del)
c.2352_2353del (p.Cys785Ter)
c.628-3091_628-3090del (n.628-3091_628-3090del)
c.1503_1504del (p.Cys502Ter)
c.1956_1957del (p.Cys653Ter)
c.169+7867_169+7868del (n.169+7867_169+7868del)
c.*124+7666_*124+7667del (n.*124+7666_*124+7667del)
c.*1693_*1694del (n.*1693_*1694del)
c.1440_1441del (p.Cys481Ter)
c.2343_2344del (p.Cys782Ter)
c.-751_-750del (n.-751_-750del)
c.2163_2164del (p.Cys722Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800328T>ACA346753470FBXO11,MSH6c.2048T>A (p.Leu683His)
c.2345T>A (p.Leu782His)
n.2429T>A
c.1606+739T>A (n.1606+739T>A)
c.2351T>A (p.Leu784His)
c.628-3092T>A (n.628-3092T>A)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1955T>A (p.Leu652His)
c.169+7867A>T (n.169+7867A>T)
c.*124+7666A>T (n.*124+7666A>T)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.2342T>A (p.Leu781His)
c.-752T>A (n.-752T>A)
c.2162T>A (p.Leu721His)
dbSNP
2g.47800328T>CCA346753475FBXO11,MSH6c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
n.2429T>C
c.1606+739T>C (n.1606+739T>C)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.628-3092T>C (n.628-3092T>C)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.169+7867A>G (n.169+7867A>G)
c.*124+7666A>G (n.*124+7666A>G)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
c.-752T>C (n.-752T>C)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
dbSNP
2g.47800328T>GCA346753478FBXO11,MSH6c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
n.2429T>G
c.1606+739T>G (n.1606+739T>G)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.628-3092T>G (n.628-3092T>G)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.169+7867A>C (n.169+7867A>C)
c.*124+7666A>C (n.*124+7666A>C)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
c.-752T>G (n.-752T>G)
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
2g.47800328T=CA2496049347FBXO11,MSH6c.2048T= (p.Leu683=)
c.2345T= (p.Leu782=)
n.2429T=
c.1606+739T= (n.1606+739T=)
c.2351T= (p.Leu784=)
c.628-3092T= (n.628-3092T=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1955T= (p.Leu652=)
c.169+7867A= (n.169+7867A=)
c.*124+7666A= (n.*124+7666A=)
c.*1692T= (n.*1692T=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.2342T= (p.Leu781=)
c.-752T= (n.-752T=)
c.2162T= (p.Leu721=)
2g.47800329C>ACA426121602FBXO11,MSH6c.2049C>A (p.Leu683=)
c.2346C>A (p.Leu782=)
n.2430C>A
c.1606+740C>A (n.1606+740C>A)
c.2352C>A (p.Leu784=)
c.628-3091C>A (n.628-3091C>A)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1956C>A (p.Leu652=)
c.169+7866G>T (n.169+7866G>T)
c.*124+7665G>T (n.*124+7665G>T)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.1440C>A (p.Leu480=)
c.2343C>A (p.Leu781=)
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.2163C>A (p.Leu721=)
ClinVar dbSNP
2g.47800329C=CA2496049350FBXO11,MSH6c.2049C= (p.Leu683=)
c.2346C= (p.Leu782=)
n.2430C=
c.1606+740C= (n.1606+740C=)
c.2352C= (p.Leu784=)
c.628-3091C= (n.628-3091C=)
c.1503C= (p.Leu501=)
c.1956C= (p.Leu652=)
c.169+7866G= (n.169+7866G=)
c.*124+7665G= (n.*124+7665G=)
c.*1693C= (n.*1693C=)
c.1440C= (p.Leu480=)
c.2343C= (p.Leu781=)
c.-751C= (n.-751C=)
c.2163C= (p.Leu721=)
2g.47800329C>GCA426121603FBXO11,MSH6c.2049C>G (p.Leu683=)
c.2346C>G (p.Leu782=)
n.2430C>G
c.1606+740C>G (n.1606+740C>G)
c.2352C>G (p.Leu784=)
c.628-3091C>G (n.628-3091C>G)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1956C>G (p.Leu652=)
c.169+7866G>C (n.169+7866G>C)
c.*124+7665G>C (n.*124+7665G>C)
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.1440C>G (p.Leu480=)
c.2343C>G (p.Leu781=)
c.-751C>G (n.-751C>G)
c.2163C>G (p.Leu721=)
dbSNP COSMIC
2g.47800329C>TCA068847FBXO11,MSH6c.2049C>T (p.Leu683=)
c.2346C>T (p.Leu782=)
n.2430C>T
c.1606+740C>T (n.1606+740C>T)
c.2352C>T (p.Leu784=)
c.628-3091C>T (n.628-3091C>T)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1956C>T (p.Leu652=)
c.169+7866G>A (n.169+7866G>A)
c.*124+7665G>A (n.*124+7665G>A)
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.1440C>T (p.Leu480=)
c.2343C>T (p.Leu781=)
c.-751C>T (n.-751C>T)
c.2163C>T (p.Leu721=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47800329_47800331delinsCTGCA2496049349FBXO11,MSH6c.2049_2051delinsCTG (p.Leu683=)
c.2346_2348delinsCTG (p.Leu782=)
n.2430_2432delinsCTG
c.1606+740_1606+742delinsCTG (n.1606+740_1606+742delinsCTG)
c.2352_2354delinsCTG (p.Leu784=)
c.628-3091_628-3089delinsCTG (n.628-3091_628-3089delinsCTG)
c.1503_1505delinsCTG (p.Leu501=)
c.1956_1958delinsCTG (p.Leu652=)
c.169+7864_169+7866delinsCAG (n.169+7864_169+7866delinsCAG)
c.*124+7663_*124+7665delinsCAG (n.*124+7663_*124+7665delinsCAG)
c.*1693_*1695delinsCTG (n.*1693_*1695delinsCTG)
c.1440_1442delinsCTG (p.Leu480=)
c.2343_2345delinsCTG (p.Leu781=)
c.-751_-749delinsCTG (n.-751_-749delinsCTG)
c.2163_2165delinsCTG (p.Leu721=)
2g.47800330T>ACA068851FBXO11,MSH6c.2050T>A (p.Cys684Ser)
c.2347T>A (p.Cys783Ser)
n.2431T>A
c.1606+741T>A (n.1606+741T>A)
c.2353T>A (p.Cys785Ser)
c.628-3090T>A (n.628-3090T>A)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
c.169+7865A>T (n.169+7865A>T)
c.*124+7664A>T (n.*124+7664A>T)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.2344T>A (p.Cys782Ser)
c.-750T>A (n.-750T>A)
c.2164T>A (p.Cys722Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800330T>CCA346753488FBXO11,MSH6c.2050T>C (p.Cys684Arg)
c.2347T>C (p.Cys783Arg)
n.2431T>C
c.1606+741T>C (n.1606+741T>C)
c.2353T>C (p.Cys785Arg)
c.628-3090T>C (n.628-3090T>C)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
c.169+7865A>G (n.169+7865A>G)
c.*124+7664A>G (n.*124+7664A>G)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.2344T>C (p.Cys782Arg)
c.-750T>C (n.-750T>C)
c.2164T>C (p.Cys722Arg)
dbSNP
2g.47800330T>GCA346753487FBXO11,MSH6c.2050T>G (p.Cys684Gly)
c.2347T>G (p.Cys783Gly)
n.2431T>G
c.1606+741T>G (n.1606+741T>G)
c.2353T>G (p.Cys785Gly)
c.628-3090T>G (n.628-3090T>G)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
c.169+7865A>C (n.169+7865A>C)
c.*124+7664A>C (n.*124+7664A>C)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.2344T>G (p.Cys782Gly)
c.-750T>G (n.-750T>G)
c.2164T>G (p.Cys722Gly)
2g.47800330T=CA2496049351FBXO11,MSH6c.2050T= (p.Cys684=)
c.2347T= (p.Cys783=)
n.2431T=
c.1606+741T= (n.1606+741T=)
c.2353T= (p.Cys785=)
c.628-3090T= (n.628-3090T=)
c.1504T= (p.Cys502=)
c.1957T= (p.Cys653=)
c.169+7865A= (n.169+7865A=)
c.*124+7664A= (n.*124+7664A=)
c.*1694T= (n.*1694T=)
c.1441T= (p.Cys481=)
c.2344T= (p.Cys782=)
c.-750T= (n.-750T=)
c.2164T= (p.Cys722=)
2g.47800331_47800332delCA010095FBXO11,MSH6c.2051_2052del (p.Cys684Ter)
c.2348_2349del (p.Cys783Ter)
n.2432_2433del
c.1606+742_1606+743del (n.1606+742_1606+743del)
c.2354_2355del (p.Cys785Ter)
c.628-3089_628-3088del (n.628-3089_628-3088del)
c.1505_1506del (p.Cys502Ter)
c.1958_1959del (p.Cys653Ter)
c.169+7864_169+7865del (n.169+7864_169+7865del)
c.*124+7663_*124+7664del (n.*124+7663_*124+7664del)
c.*1695_*1696del (n.*1695_*1696del)
c.1442_1443del (p.Cys481Ter)
c.2345_2346del (p.Cys782Ter)
c.-749_-748del (n.-749_-748del)
c.2165_2166del (p.Cys722Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800331G>ACA346753492FBXO11,MSH6c.2051G>A (p.Cys684Tyr)
c.2348G>A (p.Cys783Tyr)
n.2432G>A
c.1606+742G>A (n.1606+742G>A)
c.2354G>A (p.Cys785Tyr)
c.628-3089G>A (n.628-3089G>A)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
c.169+7864C>T (n.169+7864C>T)
c.*124+7663C>T (n.*124+7663C>T)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.2345G>A (p.Cys782Tyr)
c.-749G>A (n.-749G>A)
c.2165G>A (p.Cys722Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800331G>CCA346753511FBXO11,MSH6c.2051G>C (p.Cys684Ser)
c.2348G>C (p.Cys783Ser)
n.2432G>C
c.1606+742G>C (n.1606+742G>C)
c.2354G>C (p.Cys785Ser)
c.628-3089G>C (n.628-3089G>C)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
c.169+7864C>G (n.169+7864C>G)
c.*124+7663C>G (n.*124+7663C>G)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.2345G>C (p.Cys782Ser)
c.-749G>C (n.-749G>C)
c.2165G>C (p.Cys722Ser)
dbSNP
2g.47800331G>TCA346753513FBXO11,MSH6c.2051G>T (p.Cys684Phe)
c.2348G>T (p.Cys783Phe)
n.2432G>T
c.1606+742G>T (n.1606+742G>T)
c.2354G>T (p.Cys785Phe)
c.628-3089G>T (n.628-3089G>T)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
c.169+7864C>A (n.169+7864C>A)
c.*124+7663C>A (n.*124+7663C>A)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.2345G>T (p.Cys782Phe)
c.-749G>T (n.-749G>T)
c.2165G>T (p.Cys722Phe)
2g.47800332T>ACA346753515FBXO11,MSH6c.2052T>A (p.Cys684Ter)
c.2349T>A (p.Cys783Ter)
n.2433T>A
c.1606+743T>A (n.1606+743T>A)
c.2355T>A (p.Cys785Ter)
c.628-3088T>A (n.628-3088T>A)
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
c.169+7863A>T (n.169+7863A>T)
c.*124+7662A>T (n.*124+7662A>T)
c.*1696T>A (n.*1696T>A)
c.1443T>A (p.Cys481Ter)
c.2346T>A (p.Cys782Ter)
c.-748T>A (n.-748T>A)
c.2166T>A (p.Cys722Ter)
2g.47800332T>CCA426121619FBXO11,MSH6c.2052T>C (p.Cys684=)
c.2349T>C (p.Cys783=)
n.2433T>C
c.1606+743T>C (n.1606+743T>C)
c.2355T>C (p.Cys785=)
c.628-3088T>C (n.628-3088T>C)
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.1959T>C (p.Cys653=)
c.169+7863A>G (n.169+7863A>G)
c.*124+7662A>G (n.*124+7662A>G)
c.*1696T>C (n.*1696T>C)
c.1443T>C (p.Cys481=)
c.2346T>C (p.Cys782=)
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.2166T>C (p.Cys722=)
ClinVar
2g.47800332T>GCA346753518FBXO11,MSH6c.2052T>G (p.Cys684Trp)
c.2349T>G (p.Cys783Trp)
n.2433T>G
c.1606+743T>G (n.1606+743T>G)
c.2355T>G (p.Cys785Trp)
c.628-3088T>G (n.628-3088T>G)
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
c.169+7863A>C (n.169+7863A>C)
c.*124+7662A>C (n.*124+7662A>C)
c.*1696T>G (n.*1696T>G)
c.1443T>G (p.Cys481Trp)
c.2346T>G (p.Cys782Trp)
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.2166T>G (p.Cys722Trp)
2g.47800333A=CA2496049355FBXO11,MSH6c.2053A= (p.Asn685=)
c.2350A= (p.Asn784=)
n.2434A=
c.1606+744A= (n.1606+744A=)
c.2356A= (p.Asn786=)
c.628-3087A= (n.628-3087A=)
c.1507A= (p.Asn503=)
c.1960A= (p.Asn654=)
c.169+7862T= (n.169+7862T=)
c.*124+7661T= (n.*124+7661T=)
c.*1697A= (n.*1697A=)
c.1444A= (p.Asn482=)
c.2347A= (p.Asn783=)
c.-747A= (n.-747A=)
c.2167A= (p.Asn723=)
2g.47800333A>CCA346753522FBXO11,MSH6c.2053A>C (p.Asn685His)
c.2350A>C (p.Asn784His)
n.2434A>C
c.1606+744A>C (n.1606+744A>C)
c.2356A>C (p.Asn786His)
c.628-3087A>C (n.628-3087A>C)
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.1960A>C (p.Asn654His)
c.169+7862T>G (n.169+7862T>G)
c.*124+7661T>G (n.*124+7661T>G)
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
c.1444A>C (p.Asn482His)
c.2347A>C (p.Asn783His)
c.-747A>C (n.-747A>C)
c.2167A>C (p.Asn723His)
dbSNP
2g.47800333A>GCA346753525FBXO11,MSH6c.2053A>G (p.Asn685Asp)
c.2350A>G (p.Asn784Asp)
n.2434A>G
c.1606+744A>G (n.1606+744A>G)
c.2356A>G (p.Asn786Asp)
c.628-3087A>G (n.628-3087A>G)
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.1960A>G (p.Asn654Asp)
c.169+7862T>C (n.169+7862T>C)
c.*124+7661T>C (n.*124+7661T>C)
c.*1697A>G (n.*1697A>G)
c.1444A>G (p.Asn482Asp)
c.2347A>G (p.Asn783Asp)
c.-747A>G (n.-747A>G)
c.2167A>G (p.Asn723Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800333A>TCA346753528FBXO11,MSH6c.2053A>T (p.Asn685Tyr)
c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
n.2434A>T
c.1606+744A>T (n.1606+744A>T)
c.2356A>T (p.Asn786Tyr)
c.628-3087A>T (n.628-3087A>T)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.1960A>T (p.Asn654Tyr)
c.169+7862T>A (n.169+7862T>A)
c.*124+7661T>A (n.*124+7661T>A)
c.*1697A>T (n.*1697A>T)
c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
c.2347A>T (p.Asn783Tyr)
c.-747A>T (n.-747A>T)
c.2167A>T (p.Asn723Tyr)
dbSNP
2g.47800334delCA2699320826FBXO11,MSH6c.2054del (p.Asn685ThrfsTer9)
c.2351del (p.Asn784ThrfsTer9)
n.2435del
c.1606+745del (n.1606+745del)
c.2357del (p.Asn786ThrfsTer9)
c.628-3086del (n.628-3086del)
c.1508del (p.Asn503ThrfsTer9)
c.1961del (p.Asn654ThrfsTer9)
c.169+7862del (n.169+7862del)
c.*124+7661del (n.*124+7661del)
c.*1698del (n.*1698del)
c.1445del (p.Asn482ThrfsTer9)
c.2348del (p.Asn783ThrfsTer9)
c.-746del (n.-746del)
c.2168del (p.Asn723ThrfsTer9)
dbSNP
2g.47800333_47800335delinsAACCA2496049353FBXO11,MSH6c.2053_2055delinsAAC (p.Asn685=)
c.2350_2352delinsAAC (p.Asn784=)
n.2434_2436delinsAAC
c.1606+744_1606+746delinsAAC (n.1606+744_1606+746delinsAAC)
c.2356_2358delinsAAC (p.Asn786=)
c.628-3087_628-3085delinsAAC (n.628-3087_628-3085delinsAAC)
c.1507_1509delinsAAC (p.Asn503=)
c.1960_1962delinsAAC (p.Asn654=)
c.169+7860_169+7862delinsGTT (n.169+7860_169+7862delinsGTT)
c.*124+7659_*124+7661delinsGTT (n.*124+7659_*124+7661delinsGTT)
c.*1697_*1699delinsAAC (n.*1697_*1699delinsAAC)
c.1444_1446delinsAAC (p.Asn482=)
c.2347_2349delinsAAC (p.Asn783=)
c.-747_-745delinsAAC (n.-747_-745delinsAAC)
c.2167_2169delinsAAC (p.Asn723=)
2g.47800334A>CCA346753534FBXO11,MSH6c.2054A>C (p.Asn685Thr)
c.2351A>C (p.Asn784Thr)
n.2435A>C
c.1606+745A>C (n.1606+745A>C)
c.2357A>C (p.Asn786Thr)
c.628-3086A>C (n.628-3086A>C)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.1961A>C (p.Asn654Thr)
c.169+7861T>G (n.169+7861T>G)
c.*124+7660T>G (n.*124+7660T>G)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.1445A>C (p.Asn482Thr)
c.2348A>C (p.Asn783Thr)
c.-746A>C (n.-746A>C)
c.2168A>C (p.Asn723Thr)
2g.47800334A>GCA346753532FBXO11,MSH6c.2054A>G (p.Asn685Ser)
c.2351A>G (p.Asn784Ser)
n.2435A>G
c.1606+745A>G (n.1606+745A>G)
c.2357A>G (p.Asn786Ser)
c.628-3086A>G (n.628-3086A>G)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.1961A>G (p.Asn654Ser)
c.169+7861T>C (n.169+7861T>C)
c.*124+7660T>C (n.*124+7660T>C)
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.1445A>G (p.Asn482Ser)
c.2348A>G (p.Asn783Ser)
c.-746A>G (n.-746A>G)
c.2168A>G (p.Asn723Ser)
gnomAD v4
2g.47800334A>TCA346753529FBXO11,MSH6c.2054A>T (p.Asn685Ile)
c.2351A>T (p.Asn784Ile)
n.2435A>T
c.1606+745A>T (n.1606+745A>T)
c.2357A>T (p.Asn786Ile)
c.628-3086A>T (n.628-3086A>T)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.1961A>T (p.Asn654Ile)
c.169+7861T>A (n.169+7861T>A)
c.*124+7660T>A (n.*124+7660T>A)
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.1445A>T (p.Asn482Ile)
c.2348A>T (p.Asn783Ile)
c.-746A>T (n.-746A>T)
c.2168A>T (p.Asn723Ile)
2g.47800334_47800335delCA658655812FBXO11,MSH6c.2054_2055del (p.Asn685ThrfsTer5)
c.2351_2352del (p.Asn784ThrfsTer5)
n.2435_2436del
c.1606+745_1606+746del (n.1606+745_1606+746del)
c.2357_2358del (p.Asn786ThrfsTer5)
c.628-3086_628-3085del (n.628-3086_628-3085del)
c.1508_1509del (p.Asn503ThrfsTer5)
c.1961_1962del (p.Asn654ThrfsTer5)
c.169+7860_169+7861del (n.169+7860_169+7861del)
c.*124+7659_*124+7660del (n.*124+7659_*124+7660del)
c.*1698_*1699del (n.*1698_*1699del)
c.1445_1446del (p.Asn482ThrfsTer5)
c.2348_2349del (p.Asn783ThrfsTer5)
c.-746_-745del (n.-746_-745del)
c.2168_2169del (p.Asn723ThrfsTer5)
ClinVar dbSNP
2g.47800335C>ACA346753538FBXO11,MSH6c.2055C>A (p.Asn685Lys)
c.2352C>A (p.Asn784Lys)
n.2436C>A
c.1606+746C>A (n.1606+746C>A)
c.2358C>A (p.Asn786Lys)
c.628-3085C>A (n.628-3085C>A)
c.1509C>A (p.Asn503Lys)
c.1962C>A (p.Asn654Lys)
c.169+7860G>T (n.169+7860G>T)
c.*124+7659G>T (n.*124+7659G>T)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.1446C>A (p.Asn482Lys)
c.2349C>A (p.Asn783Lys)
c.-745C>A (n.-745C>A)
c.2169C>A (p.Asn723Lys)
dbSNP
2g.47800335C=CA2496049357FBXO11,MSH6c.2055C= (p.Asn685=)
c.2352C= (p.Asn784=)
n.2436C=
c.1606+746C= (n.1606+746C=)
c.2358C= (p.Asn786=)
c.628-3085C= (n.628-3085C=)
c.1509C= (p.Asn503=)
c.1962C= (p.Asn654=)
c.169+7860G= (n.169+7860G=)
c.*124+7659G= (n.*124+7659G=)
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.1446C= (p.Asn482=)
c.2349C= (p.Asn783=)
c.-745C= (n.-745C=)
c.2169C= (p.Asn723=)
2g.47800335C>GCA346753543FBXO11,MSH6c.2055C>G (p.Asn685Lys)
c.2352C>G (p.Asn784Lys)
n.2436C>G
c.1606+746C>G (n.1606+746C>G)
c.2358C>G (p.Asn786Lys)
c.628-3085C>G (n.628-3085C>G)
c.1509C>G (p.Asn503Lys)
c.1962C>G (p.Asn654Lys)
c.169+7860G>C (n.169+7860G>C)
c.*124+7659G>C (n.*124+7659G>C)
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.1446C>G (p.Asn482Lys)
c.2349C>G (p.Asn783Lys)
c.-745C>G (n.-745C>G)
c.2169C>G (p.Asn723Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800335C>TCA426121634FBXO11,MSH6c.2055C>T (p.Asn685=)
c.2352C>T (p.Asn784=)
n.2436C>T
c.1606+746C>T (n.1606+746C>T)
c.2358C>T (p.Asn786=)
c.628-3085C>T (n.628-3085C>T)
c.1509C>T (p.Asn503=)
c.1962C>T (p.Asn654=)
c.169+7860G>A (n.169+7860G>A)
c.*124+7659G>A (n.*124+7659G>A)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.1446C>T (p.Asn482=)
c.2349C>T (p.Asn783=)
c.-745C>T (n.-745C>T)
c.2169C>T (p.Asn723=)
ClinVar dbSNP
2g.47800336C>ACA346753550FBXO11,MSH6c.2056C>A (p.His686Asn)
c.2353C>A (p.His785Asn)
n.2437C>A
c.1606+747C>A (n.1606+747C>A)
c.2359C>A (p.His787Asn)
c.628-3084C>A (n.628-3084C>A)
c.1510C>A (p.His504Asn)
c.1963C>A (p.His655Asn)
c.169+7859G>T (n.169+7859G>T)
c.*124+7658G>T (n.*124+7658G>T)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.1447C>A (p.His483Asn)
c.2350C>A (p.His784Asn)
c.-744C>A (n.-744C>A)
c.2170C>A (p.His724Asn)
dbSNP
2g.47800336C=CA2496049359FBXO11,MSH6c.2056C= (p.His686=)
c.2353C= (p.His785=)
n.2437C=
c.1606+747C= (n.1606+747C=)
c.2359C= (p.His787=)
c.628-3084C= (n.628-3084C=)
c.1510C= (p.His504=)
c.1963C= (p.His655=)
c.169+7859G= (n.169+7859G=)
c.*124+7658G= (n.*124+7658G=)
c.*1700C= (n.*1700C=)
c.1447C= (p.His483=)
c.2350C= (p.His784=)
c.-744C= (n.-744C=)
c.2170C= (p.His724=)
2g.47800336C>GCA346753552FBXO11,MSH6c.2056C>G (p.His686Asp)
c.2353C>G (p.His785Asp)
n.2437C>G
c.1606+747C>G (n.1606+747C>G)
c.2359C>G (p.His787Asp)
c.628-3084C>G (n.628-3084C>G)
c.1510C>G (p.His504Asp)
c.1963C>G (p.His655Asp)
c.169+7859G>C (n.169+7859G>C)
c.*124+7658G>C (n.*124+7658G>C)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.1447C>G (p.His483Asp)
c.2350C>G (p.His784Asp)
c.-744C>G (n.-744C>G)
c.2170C>G (p.His724Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800336C>TCA346753553FBXO11,MSH6c.2056C>T (p.His686Tyr)
c.2353C>T (p.His785Tyr)
n.2437C>T
c.1606+747C>T (n.1606+747C>T)
c.2359C>T (p.His787Tyr)
c.628-3084C>T (n.628-3084C>T)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.1963C>T (p.His655Tyr)
c.169+7859G>A (n.169+7859G>A)
c.*124+7658G>A (n.*124+7658G>A)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.2350C>T (p.His784Tyr)
c.-744C>T (n.-744C>T)
c.2170C>T (p.His724Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800337A=CA2496049360FBXO11,MSH6c.2057A= (p.His686=)
c.2354A= (p.His785=)
n.2438A=
c.1606+748A= (n.1606+748A=)
c.2360A= (p.His787=)
c.628-3083A= (n.628-3083A=)
c.1511A= (p.His504=)
c.1964A= (p.His655=)
c.169+7858T= (n.169+7858T=)
c.*124+7657T= (n.*124+7657T=)
c.*1701A= (n.*1701A=)
c.1448A= (p.His483=)
c.2351A= (p.His784=)
c.-743A= (n.-743A=)
c.2171A= (p.His724=)
2g.47800337A>CCA346753559FBXO11,MSH6c.2057A>C (p.His686Pro)
c.2354A>C (p.His785Pro)
n.2438A>C
c.1606+748A>C (n.1606+748A>C)
c.2360A>C (p.His787Pro)
c.628-3083A>C (n.628-3083A>C)
c.1511A>C (p.His504Pro)
c.1964A>C (p.His655Pro)
c.169+7858T>G (n.169+7858T>G)
c.*124+7657T>G (n.*124+7657T>G)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.1448A>C (p.His483Pro)
c.2351A>C (p.His784Pro)
c.-743A>C (n.-743A>C)
c.2171A>C (p.His724Pro)
dbSNP
2g.47800337A>GCA346753556FBXO11,MSH6c.2057A>G (p.His686Arg)
c.2354A>G (p.His785Arg)
n.2438A>G
c.1606+748A>G (n.1606+748A>G)
c.2360A>G (p.His787Arg)
c.628-3083A>G (n.628-3083A>G)
c.1511A>G (p.His504Arg)
c.1964A>G (p.His655Arg)
c.169+7858T>C (n.169+7858T>C)
c.*124+7657T>C (n.*124+7657T>C)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.1448A>G (p.His483Arg)
c.2351A>G (p.His784Arg)
c.-743A>G (n.-743A>G)
c.2171A>G (p.His724Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800337A>TCA346753554FBXO11,MSH6c.2057A>T (p.His686Leu)
c.2354A>T (p.His785Leu)
n.2438A>T
c.1606+748A>T (n.1606+748A>T)
c.2360A>T (p.His787Leu)
c.628-3083A>T (n.628-3083A>T)
c.1511A>T (p.His504Leu)
c.1964A>T (p.His655Leu)
c.169+7858T>A (n.169+7858T>A)
c.*124+7657T>A (n.*124+7657T>A)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.1448A>T (p.His483Leu)
c.2351A>T (p.His784Leu)
c.-743A>T (n.-743A>T)
c.2171A>T (p.His724Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800338T>ACA16611005FBXO11,MSH6c.2058T>A (p.His686Gln)
c.2355T>A (p.His785Gln)
n.2439T>A
c.1606+749T>A (n.1606+749T>A)
c.2361T>A (p.His787Gln)
c.628-3082T>A (n.628-3082T>A)
c.1512T>A (p.His504Gln)
c.1965T>A (p.His655Gln)
c.169+7857A>T (n.169+7857A>T)
c.*124+7656A>T (n.*124+7656A>T)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.1449T>A (p.His483Gln)
c.2352T>A (p.His784Gln)
c.-742T>A (n.-742T>A)
c.2172T>A (p.His724Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800338T>CCA426121639FBXO11,MSH6c.2058T>C (p.His686=)
c.2355T>C (p.His785=)
n.2439T>C
c.1606+749T>C (n.1606+749T>C)
c.2361T>C (p.His787=)
c.628-3082T>C (n.628-3082T>C)
c.1512T>C (p.His504=)
c.1965T>C (p.His655=)
c.169+7857A>G (n.169+7857A>G)
c.*124+7656A>G (n.*124+7656A>G)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.1449T>C (p.His483=)
c.2352T>C (p.His784=)
c.-742T>C (n.-742T>C)
c.2172T>C (p.His724=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800338T>GCA346753563FBXO11,MSH6c.2058T>G (p.His686Gln)
c.2355T>G (p.His785Gln)
n.2439T>G
c.1606+749T>G (n.1606+749T>G)
c.2361T>G (p.His787Gln)
c.628-3082T>G (n.628-3082T>G)
c.1512T>G (p.His504Gln)
c.1965T>G (p.His655Gln)
c.169+7857A>C (n.169+7857A>C)
c.*124+7656A>C (n.*124+7656A>C)
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
c.1449T>G (p.His483Gln)
c.2352T>G (p.His784Gln)
c.-742T>G (n.-742T>G)
c.2172T>G (p.His724Gln)
2g.47800338T=CA2496049362FBXO11,MSH6c.2058T= (p.His686=)
c.2355T= (p.His785=)
n.2439T=
c.1606+749T= (n.1606+749T=)
c.2361T= (p.His787=)
c.628-3082T= (n.628-3082T=)
c.1512T= (p.His504=)
c.1965T= (p.His655=)
c.169+7857A= (n.169+7857A=)
c.*124+7656A= (n.*124+7656A=)
c.*1702T= (n.*1702T=)
c.1449T= (p.His483=)
c.2352T= (p.His784=)
c.-742T= (n.-742T=)
c.2172T= (p.His724=)
2g.47800339T>ACA346753566FBXO11,MSH6c.2059T>A (p.Tyr687Asn)
c.2356T>A (p.Tyr786Asn)
n.2440T>A
c.1606+750T>A (n.1606+750T>A)
c.2362T>A (p.Tyr788Asn)
c.628-3081T>A (n.628-3081T>A)
c.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
c.169+7856A>T (n.169+7856A>T)
c.*124+7655A>T (n.*124+7655A>T)
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.2353T>A (p.Tyr785Asn)
c.-741T>A (n.-741T>A)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800339T>CCA068860FBXO11,MSH6c.2059T>C (p.Tyr687His)
c.2356T>C (p.Tyr786His)
n.2440T>C
c.1606+750T>C (n.1606+750T>C)
c.2362T>C (p.Tyr788His)
c.628-3081T>C (n.628-3081T>C)
c.1513T>C (p.Tyr505His)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
c.169+7856A>G (n.169+7856A>G)
c.*124+7655A>G (n.*124+7655A>G)
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
c.1450T>C (p.Tyr484His)
c.2353T>C (p.Tyr785His)
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.2173T>C (p.Tyr725His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800339T>GCA346753575FBXO11,MSH6c.2059T>G (p.Tyr687Asp)
c.2356T>G (p.Tyr786Asp)
n.2440T>G
c.1606+750T>G (n.1606+750T>G)
c.2362T>G (p.Tyr788Asp)
c.628-3081T>G (n.628-3081T>G)
c.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
c.169+7856A>C (n.169+7856A>C)
c.*124+7655A>C (n.*124+7655A>C)
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
c.2353T>G (p.Tyr785Asp)
c.-741T>G (n.-741T>G)
c.2173T>G (p.Tyr725Asp)
ClinVar
2g.47800339T=CA2496049363FBXO11,MSH6c.2059T= (p.Tyr687=)
c.2356T= (p.Tyr786=)
n.2440T=
c.1606+750T= (n.1606+750T=)
c.2362T= (p.Tyr788=)
c.628-3081T= (n.628-3081T=)
c.1513T= (p.Tyr505=)
c.1966T= (p.Tyr656=)
c.169+7856A= (n.169+7856A=)
c.*124+7655A= (n.*124+7655A=)
c.*1703T= (n.*1703T=)
c.1450T= (p.Tyr484=)
c.2353T= (p.Tyr785=)
c.-741T= (n.-741T=)
c.2173T= (p.Tyr725=)
2g.47800340A>CCA346753578FBXO11,MSH6c.2060A>C (p.Tyr687Ser)
c.2357A>C (p.Tyr786Ser)
n.2441A>C
c.1606+751A>C (n.1606+751A>C)
c.2363A>C (p.Tyr788Ser)
c.628-3080A>C (n.628-3080A>C)
c.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
c.169+7855T>G (n.169+7855T>G)
c.*124+7654T>G (n.*124+7654T>G)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.2354A>C (p.Tyr785Ser)
c.-740A>C (n.-740A>C)
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
2g.47800340A>GCA346753585FBXO11,MSH6c.2060A>G (p.Tyr687Cys)
c.2357A>G (p.Tyr786Cys)
n.2441A>G
c.1606+751A>G (n.1606+751A>G)
c.2363A>G (p.Tyr788Cys)
c.628-3080A>G (n.628-3080A>G)
c.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
c.169+7855T>C (n.169+7855T>C)
c.*124+7654T>C (n.*124+7654T>C)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.2354A>G (p.Tyr785Cys)
c.-740A>G (n.-740A>G)
c.2174A>G (p.Tyr725Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47800340A>TCA346753582FBXO11,MSH6c.2060A>T (p.Tyr687Phe)
c.2357A>T (p.Tyr786Phe)
n.2441A>T
c.1606+751A>T (n.1606+751A>T)
c.2363A>T (p.Tyr788Phe)
c.628-3080A>T (n.628-3080A>T)
c.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
c.169+7855T>A (n.169+7855T>A)
c.*124+7654T>A (n.*124+7654T>A)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.2354A>T (p.Tyr785Phe)
c.-740A>T (n.-740A>T)
c.2174A>T (p.Tyr725Phe)
dbSNP
2g.47800341T>ACA346753587FBXO11,MSH6c.2061T>A (p.Tyr687Ter)
c.2358T>A (p.Tyr786Ter)
n.2442T>A
c.1606+752T>A (n.1606+752T>A)
c.2364T>A (p.Tyr788Ter)
c.628-3079T>A (n.628-3079T>A)
c.1515T>A (p.Tyr505Ter)
c.1968T>A (p.Tyr656Ter)
c.169+7854A>T (n.169+7854A>T)
c.*124+7653A>T (n.*124+7653A>T)
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
c.1452T>A (p.Tyr484Ter)
c.2355T>A (p.Tyr785Ter)
c.-739T>A (n.-739T>A)
c.2175T>A (p.Tyr725Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800341T>CCA46710980FBXO11,MSH6c.2061T>C (p.Tyr687=)
c.2358T>C (p.Tyr786=)
n.2442T>C
c.1606+752T>C (n.1606+752T>C)
c.2364T>C (p.Tyr788=)
c.628-3079T>C (n.628-3079T>C)
c.1515T>C (p.Tyr505=)
c.1968T>C (p.Tyr656=)
c.169+7854A>G (n.169+7854A>G)
c.*124+7653A>G (n.*124+7653A>G)
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
c.1452T>C (p.Tyr484=)
c.2355T>C (p.Tyr785=)
c.-739T>C (n.-739T>C)
c.2175T>C (p.Tyr725=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800341T>GCA346753590FBXO11,MSH6c.2061T>G (p.Tyr687Ter)
c.2358T>G (p.Tyr786Ter)
n.2442T>G
c.1606+752T>G (n.1606+752T>G)
c.2364T>G (p.Tyr788Ter)
c.628-3079T>G (n.628-3079T>G)
c.1515T>G (p.Tyr505Ter)
c.1968T>G (p.Tyr656Ter)
c.169+7854A>C (n.169+7854A>C)
c.*124+7653A>C (n.*124+7653A>C)
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
c.1452T>G (p.Tyr484Ter)
c.2355T>G (p.Tyr785Ter)
c.-739T>G (n.-739T>G)
c.2175T>G (p.Tyr725Ter)
2g.47800341T=CA2496049366FBXO11,MSH6c.2061T= (p.Tyr687=)
c.2358T= (p.Tyr786=)
n.2442T=
c.1606+752T= (n.1606+752T=)
c.2364T= (p.Tyr788=)
c.628-3079T= (n.628-3079T=)
c.1515T= (p.Tyr505=)
c.1968T= (p.Tyr656=)
c.169+7854A= (n.169+7854A=)
c.*124+7653A= (n.*124+7653A=)
c.*1705T= (n.*1705T=)
c.1452T= (p.Tyr484=)
c.2355T= (p.Tyr785=)
c.-739T= (n.-739T=)
c.2175T= (p.Tyr725=)
2g.47800342G>ACA346753594FBXO11,MSH6c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.2359G>A (p.Ala787Thr)
n.2443G>A
c.1606+753G>A (n.1606+753G>A)
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.628-3078G>A (n.628-3078G>A)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.169+7853C>T (n.169+7853C>T)
c.*124+7652C>T (n.*124+7652C>T)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47800342G>CCA346753599FBXO11,MSH6c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.2359G>C (p.Ala787Pro)
n.2443G>C
c.1606+753G>C (n.1606+753G>C)
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.628-3078G>C (n.628-3078G>C)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.169+7853C>G (n.169+7853C>G)
c.*124+7652C>G (n.*124+7652C>G)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
dbSNP
2g.47800342G=CA2496049367FBXO11,MSH6c.2062G= (p.Ala688=)
c.2359G= (p.Ala787=)
n.2443G=
c.1606+753G= (n.1606+753G=)
c.2365G= (p.Ala789=)
c.628-3078G= (n.628-3078G=)
c.1516G= (p.Ala506=)
c.1969G= (p.Ala657=)
c.169+7853C= (n.169+7853C=)
c.*124+7652C= (n.*124+7652C=)
c.*1706G= (n.*1706G=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.2356G= (p.Ala786=)
c.-738G= (n.-738G=)
c.2176G= (p.Ala726=)
2g.47800342G>TCA346753602FBXO11,MSH6c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.2359G>T (p.Ala787Ser)
n.2443G>T
c.1606+753G>T (n.1606+753G>T)
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.628-3078G>T (n.628-3078G>T)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.169+7853C>A (n.169+7853C>A)
c.*124+7652C>A (n.*124+7652C>A)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.2356G>T (p.Ala786Ser)
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800343C>ACA346753606FBXO11,MSH6c.2063C>A (p.Ala688Asp)
c.2360C>A (p.Ala787Asp)
n.2444C>A
c.1606+754C>A (n.1606+754C>A)
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.628-3077C>A (n.628-3077C>A)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
c.169+7852G>T (n.169+7852G>T)
c.*124+7651G>T (n.*124+7651G>T)
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.2357C>A (p.Ala786Asp)
c.-737C>A (n.-737C>A)
c.2177C>A (p.Ala726Asp)
dbSNP
2g.47800343C=CA2496049369FBXO11,MSH6c.2063C= (p.Ala688=)
c.2360C= (p.Ala787=)
n.2444C=
c.1606+754C= (n.1606+754C=)
c.2366C= (p.Ala789=)
c.628-3077C= (n.628-3077C=)
c.1517C= (p.Ala506=)
c.1970C= (p.Ala657=)
c.169+7852G= (n.169+7852G=)
c.*124+7651G= (n.*124+7651G=)
c.*1707C= (n.*1707C=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.2357C= (p.Ala786=)
c.-737C= (n.-737C=)
c.2177C= (p.Ala726=)
2g.47800343C>GCA16611147FBXO11,MSH6c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.2360C>G (p.Ala787Gly)
n.2444C>G
c.1606+754C>G (n.1606+754C>G)
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.628-3077C>G (n.628-3077C>G)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.169+7852G>C (n.169+7852G>C)
c.*124+7651G>C (n.*124+7651G>C)
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.2357C>G (p.Ala786Gly)
c.-737C>G (n.-737C>G)
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800343C>TCA010113FBXO11,MSH6c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.2360C>T (p.Ala787Val)
n.2444C>T
c.1606+754C>T (n.1606+754C>T)
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.628-3077C>T (n.628-3077C>T)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.169+7852G>A (n.169+7852G>A)
c.*124+7651G>A (n.*124+7651G>A)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.2357C>T (p.Ala786Val)
c.-737C>T (n.-737C>T)
c.2177C>T (p.Ala726Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800344T>ACA426121660FBXO11,MSH6c.2064T>A (p.Ala688=)
c.2361T>A (p.Ala787=)
n.2445T>A
c.1606+755T>A (n.1606+755T>A)
c.2367T>A (p.Ala789=)
c.628-3076T>A (n.628-3076T>A)
c.1518T>A (p.Ala506=)
c.1971T>A (p.Ala657=)
c.169+7851A>T (n.169+7851A>T)
c.*124+7650A>T (n.*124+7650A>T)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.1455T>A (p.Ala485=)
c.2358T>A (p.Ala786=)
c.-736T>A (n.-736T>A)
c.2178T>A (p.Ala726=)
dbSNP
2g.47800344T>CCA426121661FBXO11,MSH6c.2064T>C (p.Ala688=)
c.2361T>C (p.Ala787=)
n.2445T>C
c.1606+755T>C (n.1606+755T>C)
c.2367T>C (p.Ala789=)
c.628-3076T>C (n.628-3076T>C)
c.1518T>C (p.Ala506=)
c.1971T>C (p.Ala657=)
c.169+7851A>G (n.169+7851A>G)
c.*124+7650A>G (n.*124+7650A>G)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.1455T>C (p.Ala485=)
c.2358T>C (p.Ala786=)
c.-736T>C (n.-736T>C)
c.2178T>C (p.Ala726=)
2g.47800344T>GCA426121662FBXO11,MSH6c.2064T>G (p.Ala688=)
c.2361T>G (p.Ala787=)
n.2445T>G
c.1606+755T>G (n.1606+755T>G)
c.2367T>G (p.Ala789=)
c.628-3076T>G (n.628-3076T>G)
c.1518T>G (p.Ala506=)
c.1971T>G (p.Ala657=)
c.169+7851A>C (n.169+7851A>C)
c.*124+7650A>C (n.*124+7650A>C)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.1455T>G (p.Ala485=)
c.2358T>G (p.Ala786=)
c.-736T>G (n.-736T>G)
c.2178T>G (p.Ala726=)
2g.47800345A=CA2496049371FBXO11,MSH6c.2065A= (p.Ile689=)
c.2362A= (p.Ile788=)
n.2446A=
c.1606+756A= (n.1606+756A=)
c.2368A= (p.Ile790=)
c.628-3075A= (n.628-3075A=)
c.1519A= (p.Ile507=)
c.1972A= (p.Ile658=)
c.169+7850T= (n.169+7850T=)
c.*124+7649T= (n.*124+7649T=)
c.*1709A= (n.*1709A=)
c.1456A= (p.Ile486=)
c.2359A= (p.Ile787=)
c.-735A= (n.-735A=)
c.2179A= (p.Ile727=)
2g.47800345A>CCA346753613FBXO11,MSH6c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.2362A>C (p.Ile788Leu)
n.2446A>C
c.1606+756A>C (n.1606+756A>C)
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
c.628-3075A>C (n.628-3075A>C)
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
c.169+7850T>G (n.169+7850T>G)
c.*124+7649T>G (n.*124+7649T>G)
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.2359A>C (p.Ile787Leu)
c.-735A>C (n.-735A>C)
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
2g.47800345A>GCA010122FBXO11,MSH6c.2065A>G (p.Ile689Val)
c.2362A>G (p.Ile788Val)
n.2446A>G
c.1606+756A>G (n.1606+756A>G)
c.2368A>G (p.Ile790Val)
c.628-3075A>G (n.628-3075A>G)
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1972A>G (p.Ile658Val)
c.169+7850T>C (n.169+7850T>C)
c.*124+7649T>C (n.*124+7649T>C)
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.2359A>G (p.Ile787Val)
c.-735A>G (n.-735A>G)
c.2179A>G (p.Ile727Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800345A>TCA346753618FBXO11,MSH6c.2065A>T (p.Ile689Phe)
c.2362A>T (p.Ile788Phe)
n.2446A>T
c.1606+756A>T (n.1606+756A>T)
c.2368A>T (p.Ile790Phe)
c.628-3075A>T (n.628-3075A>T)
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.1972A>T (p.Ile658Phe)
c.169+7850T>A (n.169+7850T>A)
c.*124+7649T>A (n.*124+7649T>A)
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.2359A>T (p.Ile787Phe)
c.-735A>T (n.-735A>T)
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
dbSNP
2g.47800346T>ACA346753628FBXO11,MSH6c.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.2363T>A (p.Ile788Asn)
n.2447T>A
c.1606+757T>A (n.1606+757T>A)
c.2369T>A (p.Ile790Asn)
c.628-3074T>A (n.628-3074T>A)
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.1973T>A (p.Ile658Asn)
c.169+7849A>T (n.169+7849A>T)
c.*124+7648A>T (n.*124+7648A>T)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.2360T>A (p.Ile787Asn)
c.-734T>A (n.-734T>A)
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
dbSNP
2g.47800346T>CCA346753625FBXO11,MSH6c.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.2363T>C (p.Ile788Thr)
n.2447T>C
c.1606+757T>C (n.1606+757T>C)
c.2369T>C (p.Ile790Thr)
c.628-3074T>C (n.628-3074T>C)
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
c.169+7849A>G (n.169+7849A>G)
c.*124+7648A>G (n.*124+7648A>G)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.2360T>C (p.Ile787Thr)
c.-734T>C (n.-734T>C)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47800346T>GCA346753624FBXO11,MSH6c.2066T>G (p.Ile689Ser)
c.2363T>G (p.Ile788Ser)
n.2447T>G
c.1606+757T>G (n.1606+757T>G)
c.2369T>G (p.Ile790Ser)
c.628-3074T>G (n.628-3074T>G)
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
c.169+7849A>C (n.169+7849A>C)
c.*124+7648A>C (n.*124+7648A>C)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.2360T>G (p.Ile787Ser)
c.-734T>G (n.-734T>G)
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
2g.47800346T=CA2496049373FBXO11,MSH6c.2066T= (p.Ile689=)
c.2363T= (p.Ile788=)
n.2447T=
c.1606+757T= (n.1606+757T=)
c.2369T= (p.Ile790=)
c.628-3074T= (n.628-3074T=)
c.1520T= (p.Ile507=)
c.1973T= (p.Ile658=)
c.169+7849A= (n.169+7849A=)
c.*124+7648A= (n.*124+7648A=)
c.*1710T= (n.*1710T=)
c.1457T= (p.Ile486=)
c.2360T= (p.Ile787=)
c.-734T= (n.-734T=)
c.2180T= (p.Ile727=)
2g.47800347dupCA2580067837FBXO11,MSH6c.2067dup (p.Asn690Ter)
c.2364dup (p.Asn789Ter)
n.2448dup
c.1606+758dup (n.1606+758dup)
c.2370dup (p.Asn791Ter)
c.628-3073dup (n.628-3073dup)
c.1521dup (p.Asn508Ter)
c.1974dup (p.Asn659Ter)
c.169+7849dup (n.169+7849dup)
c.*124+7648dup (n.*124+7648dup)
c.*1711dup (n.*1711dup)
c.1458dup (p.Asn487Ter)
c.2361dup (p.Asn788Ter)
c.-733dup (n.-733dup)
c.2181dup (p.Asn728Ter)
ClinVar
2g.47800347T>ACA426121663FBXO11,MSH6c.2067T>A (p.Ile689=)
c.2364T>A (p.Ile788=)
n.2448T>A
c.1606+758T>A (n.1606+758T>A)
c.2370T>A (p.Ile790=)
c.628-3073T>A (n.628-3073T>A)
c.1521T>A (p.Ile507=)
c.1974T>A (p.Ile658=)
c.169+7848A>T (n.169+7848A>T)
c.*124+7647A>T (n.*124+7647A>T)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1458T>A (p.Ile486=)
c.2361T>A (p.Ile787=)
c.-733T>A (n.-733T>A)
c.2181T>A (p.Ile727=)
dbSNP
2g.47800347T>CCA426121665FBXO11,MSH6c.2067T>C (p.Ile689=)
c.2364T>C (p.Ile788=)
n.2448T>C
c.1606+758T>C (n.1606+758T>C)
c.2370T>C (p.Ile790=)
c.628-3073T>C (n.628-3073T>C)
c.1521T>C (p.Ile507=)
c.1974T>C (p.Ile658=)
c.169+7848A>G (n.169+7848A>G)
c.*124+7647A>G (n.*124+7647A>G)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1458T>C (p.Ile486=)
c.2361T>C (p.Ile787=)
c.-733T>C (n.-733T>C)
c.2181T>C (p.Ile727=)
ClinVar dbSNP
2g.47800347T>GCA346753630FBXO11,MSH6c.2067T>G (p.Ile689Met)
c.2364T>G (p.Ile788Met)
n.2448T>G
c.1606+758T>G (n.1606+758T>G)
c.2370T>G (p.Ile790Met)
c.628-3073T>G (n.628-3073T>G)
c.1521T>G (p.Ile507Met)
c.1974T>G (p.Ile658Met)
c.169+7848A>C (n.169+7848A>C)
c.*124+7647A>C (n.*124+7647A>C)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1458T>G (p.Ile486Met)
c.2361T>G (p.Ile787Met)
c.-733T>G (n.-733T>G)
c.2181T>G (p.Ile727Met)
2g.47800348_47800350delCA2499216115FBXO11,MSH6c.2068_2070del (p.Asn690del)
c.2365_2367del (p.Asn789del)
n.2449_2451del
c.1606+759_1606+761del (n.1606+759_1606+761del)
c.2371_2373del (p.Asn791del)
c.628-3072_628-3070del (n.628-3072_628-3070del)
c.1522_1524del (p.Asn508del)
c.1975_1977del (p.Asn659del)
c.169+7846_169+7848del (n.169+7846_169+7848del)
c.*124+7645_*124+7647del (n.*124+7645_*124+7647del)
c.*1712_*1714del (n.*1712_*1714del)
c.1459_1461del (p.Asn487del)
c.2362_2364del (p.Asn788del)
c.-732_-730del (n.-732_-730del)
c.2182_2184del (p.Asn728del)
ClinVar dbSNP
2g.47800348A>CCA346753639FBXO11,MSH6c.2068A>C (p.Asn690His)
c.2365A>C (p.Asn789His)
n.2449A>C
c.1606+759A>C (n.1606+759A>C)
c.2371A>C (p.Asn791His)
c.628-3072A>C (n.628-3072A>C)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1975A>C (p.Asn659His)
c.169+7847T>G (n.169+7847T>G)
c.*124+7646T>G (n.*124+7646T>G)
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.2362A>C (p.Asn788His)
c.-732A>C (n.-732A>C)
c.2182A>C (p.Asn728His)
ClinVar dbSNP
2g.47800348A>GCA346753634FBXO11,MSH6c.2068A>G (p.Asn690Asp)
c.2365A>G (p.Asn789Asp)
n.2449A>G
c.1606+759A>G (n.1606+759A>G)
c.2371A>G (p.Asn791Asp)
c.628-3072A>G (n.628-3072A>G)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.169+7847T>C (n.169+7847T>C)
c.*124+7646T>C (n.*124+7646T>C)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.2362A>G (p.Asn788Asp)
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800348A>TCA346753643FBXO11,MSH6c.2068A>T (p.Asn690Tyr)
c.2365A>T (p.Asn789Tyr)
n.2449A>T
c.1606+759A>T (n.1606+759A>T)
c.2371A>T (p.Asn791Tyr)
c.628-3072A>T (n.628-3072A>T)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.169+7847T>A (n.169+7847T>A)
c.*124+7646T>A (n.*124+7646T>A)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.2362A>T (p.Asn788Tyr)
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
dbSNP
2g.47800349A>CCA346753648FBXO11,MSH6c.2069A>C (p.Asn690Thr)
c.2366A>C (p.Asn789Thr)
n.2450A>C
c.1606+760A>C (n.1606+760A>C)
c.2372A>C (p.Asn791Thr)
c.628-3071A>C (n.628-3071A>C)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.169+7846T>G (n.169+7846T>G)
c.*124+7645T>G (n.*124+7645T>G)
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.2363A>C (p.Asn788Thr)
c.-731A>C (n.-731A>C)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
2g.47800349A>GCA346753649FBXO11,MSH6c.2069A>G (p.Asn690Ser)
c.2366A>G (p.Asn789Ser)
n.2450A>G
c.1606+760A>G (n.1606+760A>G)
c.2372A>G (p.Asn791Ser)
c.628-3071A>G (n.628-3071A>G)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.169+7846T>C (n.169+7846T>C)
c.*124+7645T>C (n.*124+7645T>C)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.2363A>G (p.Asn788Ser)
c.-731A>G (n.-731A>G)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800349A>TCA346753652FBXO11,MSH6c.2069A>T (p.Asn690Ile)
c.2366A>T (p.Asn789Ile)
n.2450A>T
c.1606+760A>T (n.1606+760A>T)
c.2372A>T (p.Asn791Ile)
c.628-3071A>T (n.628-3071A>T)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
c.169+7846T>A (n.169+7846T>A)
c.*124+7645T>A (n.*124+7645T>A)
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.2363A>T (p.Asn788Ile)
c.-731A>T (n.-731A>T)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
dbSNP
2g.47800350delCA2699321108FBXO11,MSH6c.2070del (p.Asn690LysfsTer4)
c.2367del (p.Asn789LysfsTer4)
n.2451del
c.1606+761del (n.1606+761del)
c.2373del (p.Asn791LysfsTer4)
c.628-3070del (n.628-3070del)
c.1524del (p.Asn508LysfsTer4)
c.1977del (p.Asn659LysfsTer4)
c.169+7845del (n.169+7845del)
c.*124+7644del (n.*124+7644del)
c.*1714del (n.*1714del)
c.1461del (p.Asn487LysfsTer4)
c.2364del (p.Asn788LysfsTer4)
c.-730del (n.-730del)
c.2184del (p.Asn728LysfsTer4)
dbSNP
2g.47800350T>ACA346753655FBXO11,MSH6c.2070T>A (p.Asn690Lys)
c.2367T>A (p.Asn789Lys)
n.2451T>A
c.1606+761T>A (n.1606+761T>A)
c.2373T>A (p.Asn791Lys)
c.628-3070T>A (n.628-3070T>A)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.1977T>A (p.Asn659Lys)
c.169+7845A>T (n.169+7845A>T)
c.*124+7644A>T (n.*124+7644A>T)
c.*1714T>A (n.*1714T>A)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.2364T>A (p.Asn788Lys)
c.-730T>A (n.-730T>A)
c.2184T>A (p.Asn728Lys)
dbSNP
2g.47800350T>CCA16611148FBXO11,MSH6c.2070T>C (p.Asn690=)
c.2367T>C (p.Asn789=)
n.2451T>C
c.1606+761T>C (n.1606+761T>C)
c.2373T>C (p.Asn791=)
c.628-3070T>C (n.628-3070T>C)
c.1524T>C (p.Asn508=)
c.1977T>C (p.Asn659=)
c.169+7845A>G (n.169+7845A>G)
c.*124+7644A>G (n.*124+7644A>G)
c.*1714T>C (n.*1714T>C)
c.1461T>C (p.Asn487=)
c.2364T>C (p.Asn788=)
c.-730T>C (n.-730T>C)
c.2184T>C (p.Asn728=)
ClinVar dbSNP
2g.47800350T>GCA346753657FBXO11,MSH6c.2070T>G (p.Asn690Lys)
c.2367T>G (p.Asn789Lys)
n.2451T>G
c.1606+761T>G (n.1606+761T>G)
c.2373T>G (p.Asn791Lys)
c.628-3070T>G (n.628-3070T>G)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.1977T>G (p.Asn659Lys)
c.169+7845A>C (n.169+7845A>C)
c.*124+7644A>C (n.*124+7644A>C)
c.*1714T>G (n.*1714T>G)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.2364T>G (p.Asn788Lys)
c.-730T>G (n.-730T>G)
c.2184T>G (p.Asn728Lys)
dbSNP
2g.47800350T=CA2496049374FBXO11,MSH6c.2070T= (p.Asn690=)
c.2367T= (p.Asn789=)
n.2451T=
c.1606+761T= (n.1606+761T=)
c.2373T= (p.Asn791=)
c.628-3070T= (n.628-3070T=)
c.1524T= (p.Asn508=)
c.1977T= (p.Asn659=)
c.169+7845A= (n.169+7845A=)
c.*124+7644A= (n.*124+7644A=)
c.*1714T= (n.*1714T=)
c.1461T= (p.Asn487=)
c.2364T= (p.Asn788=)
c.-730T= (n.-730T=)
c.2184T= (p.Asn728=)
2g.47800351G>ACA346753666FBXO11,MSH6c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
n.2452G>A
c.1606+762G>A (n.1606+762G>A)
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.628-3069G>A (n.628-3069G>A)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.169+7844C>T (n.169+7844C>T)
c.*124+7643C>T (n.*124+7643C>T)
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.2365G>A (p.Asp789Asn)
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
dbSNP
2g.47800351G>CCA346753665FBXO11,MSH6c.2071G>C (p.Asp691His)
c.2368G>C (p.Asp790His)
n.2452G>C
c.1606+762G>C (n.1606+762G>C)
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.628-3069G>C (n.628-3069G>C)
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.169+7844C>G (n.169+7844C>G)
c.*124+7643C>G (n.*124+7643C>G)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.2365G>C (p.Asp789His)
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.2185G>C (p.Asp729His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800351G=CA2496049376FBXO11,MSH6c.2071G= (p.Asp691=)
c.2368G= (p.Asp790=)
n.2452G=
c.1606+762G= (n.1606+762G=)
c.2374G= (p.Asp792=)
c.628-3069G= (n.628-3069G=)
c.1525G= (p.Asp509=)
c.1978G= (p.Asp660=)
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c.*124+7643C= (n.*124+7643C=)
c.*1715G= (n.*1715G=)
c.1462G= (p.Asp488=)
c.2365G= (p.Asp789=)
c.-729G= (n.-729G=)
c.2185G= (p.Asp729=)
2g.47800351G>TCA346753662FBXO11,MSH6c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.2368G>T (p.Asp790Tyr)
n.2452G>T
c.1606+762G>T (n.1606+762G>T)
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.628-3069G>T (n.628-3069G>T)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.169+7844C>A (n.169+7844C>A)
c.*124+7643C>A (n.*124+7643C>A)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.2365G>T (p.Asp789Tyr)
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
dbSNP
2g.47800352A=CA2496049377FBXO11,MSH6c.2072A= (p.Asp691=)
c.2369A= (p.Asp790=)
n.2453A=
c.1606+763A= (n.1606+763A=)
c.2375A= (p.Asp792=)
c.628-3068A= (n.628-3068A=)
c.1526A= (p.Asp509=)
c.1979A= (p.Asp660=)
c.169+7843T= (n.169+7843T=)
c.*124+7642T= (n.*124+7642T=)
c.*1716A= (n.*1716A=)
c.1463A= (p.Asp488=)
c.2366A= (p.Asp789=)
c.-728A= (n.-728A=)
c.2186A= (p.Asp729=)
2g.47800352A>CCA346753669FBXO11,MSH6c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.2369A>C (p.Asp790Ala)
n.2453A>C
c.1606+763A>C (n.1606+763A>C)
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.628-3068A>C (n.628-3068A>C)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.169+7843T>G (n.169+7843T>G)
c.*124+7642T>G (n.*124+7642T>G)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.2366A>C (p.Asp789Ala)
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800352A>GCA346753670FBXO11,MSH6c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.2369A>G (p.Asp790Gly)
n.2453A>G
c.1606+763A>G (n.1606+763A>G)
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.628-3068A>G (n.628-3068A>G)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.169+7843T>C (n.169+7843T>C)
c.*124+7642T>C (n.*124+7642T>C)
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.2366A>G (p.Asp789Gly)
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800352A>TCA346753672FBXO11,MSH6c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.2369A>T (p.Asp790Val)
n.2453A>T
c.1606+763A>T (n.1606+763A>T)
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.628-3068A>T (n.628-3068A>T)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.169+7843T>A (n.169+7843T>A)
c.*124+7642T>A (n.*124+7642T>A)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.2366A>T (p.Asp789Val)
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
2g.47800353T>ACA346753674FBXO11,MSH6c.2073T>A (p.Asp691Glu)
c.2370T>A (p.Asp790Glu)
n.2454T>A
c.1606+764T>A (n.1606+764T>A)
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.628-3067T>A (n.628-3067T>A)
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.169+7842A>T (n.169+7842A>T)
c.*124+7641A>T (n.*124+7641A>T)
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.2367T>A (p.Asp789Glu)
c.-727T>A (n.-727T>A)
c.2187T>A (p.Asp729Glu)
dbSNP
2g.47800353T>CCA10578105FBXO11,MSH6c.2073T>C (p.Asp691=)
c.2370T>C (p.Asp790=)
n.2454T>C
c.1606+764T>C (n.1606+764T>C)
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.628-3067T>C (n.628-3067T>C)
c.1527T>C (p.Asp509=)
c.1980T>C (p.Asp660=)
c.169+7842A>G (n.169+7842A>G)
c.*124+7641A>G (n.*124+7641A>G)
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.1464T>C (p.Asp488=)
c.2367T>C (p.Asp789=)
c.-727T>C (n.-727T>C)
c.2187T>C (p.Asp729=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800353T>GCA346753678FBXO11,MSH6c.2073T>G (p.Asp691Glu)
c.2370T>G (p.Asp790Glu)
n.2454T>G
c.1606+764T>G (n.1606+764T>G)
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.628-3067T>G (n.628-3067T>G)
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
c.1980T>G (p.Asp660Glu)
c.169+7842A>C (n.169+7842A>C)
c.*124+7641A>C (n.*124+7641A>C)
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.2367T>G (p.Asp789Glu)
c.-727T>G (n.-727T>G)
c.2187T>G (p.Asp729Glu)
dbSNP
2g.47800353T=CA2496049379FBXO11,MSH6c.2073T= (p.Asp691=)
c.2370T= (p.Asp790=)
n.2454T=
c.1606+764T= (n.1606+764T=)
c.2376T= (p.Asp792=)
c.628-3067T= (n.628-3067T=)
c.1527T= (p.Asp509=)
c.1980T= (p.Asp660=)
c.169+7842A= (n.169+7842A=)
c.*124+7641A= (n.*124+7641A=)
c.*1717T= (n.*1717T=)
c.1464T= (p.Asp488=)
c.2367T= (p.Asp789=)
c.-727T= (n.-727T=)
c.2187T= (p.Asp729=)
2g.47800353_47800354delinsTCCA2496049381FBXO11,MSH6c.2073_2074delinsTC (p.Asp691=)
c.2370_2371delinsTC (p.Asp790=)
n.2454_2455delinsTC
c.1606+764_1606+765delinsTC (n.1606+764_1606+765delinsTC)
c.2376_2377delinsTC (p.Asp792=)
c.628-3067_628-3066delinsTC (n.628-3067_628-3066delinsTC)
c.1527_1528delinsTC (p.Asp509=)
c.1980_1981delinsTC (p.Asp660=)
c.169+7841_169+7842delinsGA (n.169+7841_169+7842delinsGA)
c.*124+7640_*124+7641delinsGA (n.*124+7640_*124+7641delinsGA)
c.*1717_*1718delinsTC (n.*1717_*1718delinsTC)
c.1464_1465delinsTC (p.Asp488=)
c.2367_2368delinsTC (p.Asp789=)
c.-727_-726delinsTC (n.-727_-726delinsTC)
c.2187_2188delinsTC (p.Asp729=)
2g.47800354delCA10602887FBXO11,MSH6c.2074del (p.Arg692ValfsTer2)
c.2371del (p.Arg791ValfsTer2)
n.2455del
c.1606+765del (n.1606+765del)
c.2377del (p.Arg793ValfsTer2)
c.628-3066del (n.628-3066del)
c.1528del (p.Arg510ValfsTer2)
c.1981del (p.Arg661ValfsTer2)
c.169+7841del (n.169+7841del)
c.*124+7640del (n.*124+7640del)
c.*1718del (n.*1718del)
c.1465del (p.Arg489ValfsTer2)
c.2368del (p.Arg790ValfsTer2)
c.-726del (n.-726del)
c.2188del (p.Arg730ValfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47800354C>ACA346753682FBXO11,MSH6c.2074C>A (p.Arg692Ser)
c.2371C>A (p.Arg791Ser)
n.2455C>A
c.1606+765C>A (n.1606+765C>A)
c.2377C>A (p.Arg793Ser)
c.628-3066C>A (n.628-3066C>A)
c.1528C>A (p.Arg510Ser)
c.1981C>A (p.Arg661Ser)
c.169+7841G>T (n.169+7841G>T)
c.*124+7640G>T (n.*124+7640G>T)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.1465C>A (p.Arg489Ser)
c.2368C>A (p.Arg790Ser)
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.2188C>A (p.Arg730Ser)
dbSNP COSMIC
2g.47800354C=CA2496049383FBXO11,MSH6c.2074C= (p.Arg692=)
c.2371C= (p.Arg791=)
n.2455C=
c.1606+765C= (n.1606+765C=)
c.2377C= (p.Arg793=)
c.628-3066C= (n.628-3066C=)
c.1528C= (p.Arg510=)
c.1981C= (p.Arg661=)
c.169+7841G= (n.169+7841G=)
c.*124+7640G= (n.*124+7640G=)
c.*1718C= (n.*1718C=)
c.1465C= (p.Arg489=)
c.2368C= (p.Arg790=)
c.-726C= (n.-726C=)
c.2188C= (p.Arg730=)
2g.47800354C>GCA346753690FBXO11,MSH6c.2074C>G (p.Arg692Gly)
c.2371C>G (p.Arg791Gly)
n.2455C>G
c.1606+765C>G (n.1606+765C>G)
c.2377C>G (p.Arg793Gly)
c.628-3066C>G (n.628-3066C>G)
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.1981C>G (p.Arg661Gly)
c.169+7841G>C (n.169+7841G>C)
c.*124+7640G>C (n.*124+7640G>C)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.-726C>G (n.-726C>G)
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
dbSNP
2g.47800354C>TCA010130FBXO11,MSH6c.2074C>T (p.Arg692Cys)
c.2371C>T (p.Arg791Cys)
n.2455C>T
c.1606+765C>T (n.1606+765C>T)
c.2377C>T (p.Arg793Cys)
c.628-3066C>T (n.628-3066C>T)
c.1528C>T (p.Arg510Cys)
c.1981C>T (p.Arg661Cys)
c.169+7841G>A (n.169+7841G>A)
c.*124+7640G>A (n.*124+7640G>A)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1465C>T (p.Arg489Cys)
c.2368C>T (p.Arg790Cys)
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.2188C>T (p.Arg730Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800354_47800355insAGACCA658655813FBXO11,MSH6c.2074_2075insAGAC (p.Arg692GlnfsTer14)
c.2371_2372insAGAC (p.Arg791GlnfsTer14)
n.2455_2456insAGAC
c.1606+765_1606+766insAGAC (n.1606+765_1606+766insAGAC)
c.2377_2378insAGAC (p.Arg793GlnfsTer14)
c.628-3066_628-3065insAGAC (n.628-3066_628-3065insAGAC)
c.1528_1529insAGAC (p.Arg510GlnfsTer14)
c.1981_1982insAGAC (p.Arg661GlnfsTer14)
c.169+7841_169+7842insTCTG (n.169+7841_169+7842insTCTG)
c.*124+7640_*124+7641insTCTG (n.*124+7640_*124+7641insTCTG)
c.*1718_*1719insAGAC (n.*1718_*1719insAGAC)
c.1465_1466insAGAC (p.Arg489GlnfsTer14)
c.2368_2369insAGAC (p.Arg790GlnfsTer14)
c.-726_-725insAGAC (n.-726_-725insAGAC)
c.2188_2189insAGAC (p.Arg730GlnfsTer14)
ClinVar dbSNP
2g.47800354_47800355insACA2496049386FBXO11,MSH6c.2074_2075insA (p.Arg692GlnfsTer13)
c.2371_2372insA (p.Arg791GlnfsTer13)
n.2455_2456insA
c.1606+765_1606+766insA (n.1606+765_1606+766insA)
c.2377_2378insA (p.Arg793GlnfsTer13)
c.628-3066_628-3065insA (n.628-3066_628-3065insA)
c.1528_1529insA (p.Arg510GlnfsTer13)
c.1981_1982insA (p.Arg661GlnfsTer13)
c.169+7840_169+7841insT (n.169+7840_169+7841insT)
c.*124+7639_*124+7640insT (n.*124+7639_*124+7640insT)
c.*1718_*1719insA (n.*1718_*1719insA)
c.1465_1466insA (p.Arg489GlnfsTer13)
c.2368_2369insA (p.Arg790GlnfsTer13)
c.-726_-725insA (n.-726_-725insA)
c.2188_2189insA (p.Arg730GlnfsTer13)
dbSNP
2g.47800355G>ACA068883FBXO11,MSH6c.2075G>A (p.Arg692His)
c.2372G>A (p.Arg791His)
n.2456G>A
c.1606+766G>A (n.1606+766G>A)
c.2378G>A (p.Arg793His)
c.628-3065G>A (n.628-3065G>A)
c.1529G>A (p.Arg510His)
c.1982G>A (p.Arg661His)
c.169+7840C>T (n.169+7840C>T)
c.*124+7639C>T (n.*124+7639C>T)
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.1466G>A (p.Arg489His)
c.2369G>A (p.Arg790His)
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.2189G>A (p.Arg730His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800355G>CCA346753697FBXO11,MSH6c.2075G>C (p.Arg692Pro)
c.2372G>C (p.Arg791Pro)
n.2456G>C
c.1606+766G>C (n.1606+766G>C)
c.2378G>C (p.Arg793Pro)
c.628-3065G>C (n.628-3065G>C)
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.1982G>C (p.Arg661Pro)
c.169+7840C>G (n.169+7840C>G)
c.*124+7639C>G (n.*124+7639C>G)
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
dbSNP
2g.47800355G=CA2496049387FBXO11,MSH6c.2075G= (p.Arg692=)
c.2372G= (p.Arg791=)
n.2456G=
c.1606+766G= (n.1606+766G=)
c.2378G= (p.Arg793=)
c.628-3065G= (n.628-3065G=)
c.1529G= (p.Arg510=)
c.1982G= (p.Arg661=)
c.169+7840C= (n.169+7840C=)
c.*124+7639C= (n.*124+7639C=)
c.*1719G= (n.*1719G=)
c.1466G= (p.Arg489=)
c.2369G= (p.Arg790=)
c.-725G= (n.-725G=)
c.2189G= (p.Arg730=)
2g.47800355G>TCA346753700FBXO11,MSH6c.2075G>T (p.Arg692Leu)
c.2372G>T (p.Arg791Leu)
n.2456G>T
c.1606+766G>T (n.1606+766G>T)
c.2378G>T (p.Arg793Leu)
c.628-3065G>T (n.628-3065G>T)
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.1982G>T (p.Arg661Leu)
c.169+7840C>A (n.169+7840C>A)
c.*124+7639C>A (n.*124+7639C>A)
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
dbSNP
2g.47800356T>ACA426121689FBXO11,MSH6c.2076T>A (p.Arg692=)
c.2373T>A (p.Arg791=)
n.2457T>A
c.1606+767T>A (n.1606+767T>A)
c.2379T>A (p.Arg793=)
c.628-3064T>A (n.628-3064T>A)
c.1530T>A (p.Arg510=)
c.1983T>A (p.Arg661=)
c.169+7839A>T (n.169+7839A>T)
c.*124+7638A>T (n.*124+7638A>T)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.1467T>A (p.Arg489=)
c.2370T>A (p.Arg790=)
c.-724T>A (n.-724T>A)
c.2190T>A (p.Arg730=)
dbSNP
2g.47800356T>CCA068888FBXO11,MSH6c.2076T>C (p.Arg692=)
c.2373T>C (p.Arg791=)
n.2457T>C
c.1606+767T>C (n.1606+767T>C)
c.2379T>C (p.Arg793=)
c.628-3064T>C (n.628-3064T>C)
c.1530T>C (p.Arg510=)
c.1983T>C (p.Arg661=)
c.169+7839A>G (n.169+7839A>G)
c.*124+7638A>G (n.*124+7638A>G)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.1467T>C (p.Arg489=)
c.2370T>C (p.Arg790=)
c.-724T>C (n.-724T>C)
c.2190T>C (p.Arg730=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800356T>GCA426121686FBXO11,MSH6c.2076T>G (p.Arg692=)
c.2373T>G (p.Arg791=)
n.2457T>G
c.1606+767T>G (n.1606+767T>G)
c.2379T>G (p.Arg793=)
c.628-3064T>G (n.628-3064T>G)
c.1530T>G (p.Arg510=)
c.1983T>G (p.Arg661=)
c.169+7839A>C (n.169+7839A>C)
c.*124+7638A>C (n.*124+7638A>C)
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
c.1467T>G (p.Arg489=)
c.2370T>G (p.Arg790=)
c.-724T>G (n.-724T>G)
c.2190T>G (p.Arg730=)
dbSNP
2g.47800356T=CA2496049389FBXO11,MSH6c.2076T= (p.Arg692=)
c.2373T= (p.Arg791=)
n.2457T=
c.1606+767T= (n.1606+767T=)
c.2379T= (p.Arg793=)
c.628-3064T= (n.628-3064T=)
c.1530T= (p.Arg510=)
c.1983T= (p.Arg661=)
c.169+7839A= (n.169+7839A=)
c.*124+7638A= (n.*124+7638A=)
c.*1720T= (n.*1720T=)
c.1467T= (p.Arg489=)
c.2370T= (p.Arg790=)
c.-724T= (n.-724T=)
c.2190T= (p.Arg730=)
2g.47800357C>ACA346753704FBXO11,MSH6c.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.2374C>A (p.Leu792Ile)
n.2458C>A
c.1606+768C>A (n.1606+768C>A)
c.2380C>A (p.Leu794Ile)
c.628-3063C>A (n.628-3063C>A)
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.169+7838G>T (n.169+7838G>T)
c.*124+7637G>T (n.*124+7637G>T)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
c.-723C>A (n.-723C>A)
c.2191C>A (p.Leu731Ile)
dbSNP
2g.47800357C=CA2496049390FBXO11,MSH6c.2077C= (p.Leu693=)
c.2374C= (p.Leu792=)
n.2458C=
c.1606+768C= (n.1606+768C=)
c.2380C= (p.Leu794=)
c.628-3063C= (n.628-3063C=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1984C= (p.Leu662=)
c.169+7838G= (n.169+7838G=)
c.*124+7637G= (n.*124+7637G=)
c.*1721C= (n.*1721C=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.2371C= (p.Leu791=)
c.-723C= (n.-723C=)
c.2191C= (p.Leu731=)
2g.47800357C>GCA346753705FBXO11,MSH6c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.2374C>G (p.Leu792Val)
n.2458C>G
c.1606+768C>G (n.1606+768C>G)
c.2380C>G (p.Leu794Val)
c.628-3063C>G (n.628-3063C>G)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.169+7838G>C (n.169+7838G>C)
c.*124+7637G>C (n.*124+7637G>C)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.-723C>G (n.-723C>G)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800357C>TCA426121692FBXO11,MSH6c.2077C>T (p.Leu693=)
c.2374C>T (p.Leu792=)
n.2458C>T
c.1606+768C>T (n.1606+768C>T)
c.2380C>T (p.Leu794=)
c.628-3063C>T (n.628-3063C>T)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.169+7838G>A (n.169+7838G>A)
c.*124+7637G>A (n.*124+7637G>A)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.2371C>T (p.Leu791=)
c.-723C>T (n.-723C>T)
c.2191C>T (p.Leu731=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800358T>ACA346753710FBXO11,MSH6c.2078T>A (p.Leu693Gln)
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
n.2459T>A
c.1606+769T>A (n.1606+769T>A)
c.2381T>A (p.Leu794Gln)
c.628-3062T>A (n.628-3062T>A)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.169+7837A>T (n.169+7837A>T)
c.*124+7636A>T (n.*124+7636A>T)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
c.-722T>A (n.-722T>A)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800358T>CCA010140FBXO11,MSH6c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
n.2459T>C
c.1606+769T>C (n.1606+769T>C)
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
c.628-3062T>C (n.628-3062T>C)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.169+7837A>G (n.169+7837A>G)
c.*124+7636A>G (n.*124+7636A>G)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.-722T>C (n.-722T>C)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800358T>GCA346753714FBXO11,MSH6c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
n.2459T>G
c.1606+769T>G (n.1606+769T>G)
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
c.628-3062T>G (n.628-3062T>G)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.169+7837A>C (n.169+7837A>C)
c.*124+7636A>C (n.*124+7636A>C)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.-722T>G (n.-722T>G)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
ClinVar
2g.47800358T=CA2496049392FBXO11,MSH6c.2078T= (p.Leu693=)
c.2375T= (p.Leu792=)
n.2459T=
c.1606+769T= (n.1606+769T=)
c.2381T= (p.Leu794=)
c.628-3062T= (n.628-3062T=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.1985T= (p.Leu662=)
c.169+7837A= (n.169+7837A=)
c.*124+7636A= (n.*124+7636A=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.2372T= (p.Leu791=)
c.-722T= (n.-722T=)
c.2192T= (p.Leu731=)
2g.47800359A=CA2496049394FBXO11,MSH6c.2079A= (p.Leu693=)
c.2376A= (p.Leu792=)
n.2460A=
c.1606+770A= (n.1606+770A=)
c.2382A= (p.Leu794=)
c.628-3061A= (n.628-3061A=)
c.1533A= (p.Leu511=)
c.1986A= (p.Leu662=)
c.169+7836T= (n.169+7836T=)
c.*124+7635T= (n.*124+7635T=)
c.*1723A= (n.*1723A=)
c.1470A= (p.Leu490=)
c.2373A= (p.Leu791=)
c.-721A= (n.-721A=)
c.2193A= (p.Leu731=)
2g.47800359A>CCA426121701FBXO11,MSH6c.2079A>C (p.Leu693=)
c.2376A>C (p.Leu792=)
n.2460A>C
c.1606+770A>C (n.1606+770A>C)
c.2382A>C (p.Leu794=)
c.628-3061A>C (n.628-3061A>C)
c.1533A>C (p.Leu511=)
c.1986A>C (p.Leu662=)
c.169+7836T>G (n.169+7836T>G)
c.*124+7635T>G (n.*124+7635T>G)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.1470A>C (p.Leu490=)
c.2373A>C (p.Leu791=)
c.-721A>C (n.-721A>C)
c.2193A>C (p.Leu731=)
ClinVar gnomAD v4
2g.47800359A>GCA426121702FBXO11,MSH6c.2079A>G (p.Leu693=)
c.2376A>G (p.Leu792=)
n.2460A>G
c.1606+770A>G (n.1606+770A>G)
c.2382A>G (p.Leu794=)
c.628-3061A>G (n.628-3061A>G)
c.1533A>G (p.Leu511=)
c.1986A>G (p.Leu662=)
c.169+7836T>C (n.169+7836T>C)
c.*124+7635T>C (n.*124+7635T>C)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.1470A>G (p.Leu490=)
c.2373A>G (p.Leu791=)
c.-721A>G (n.-721A>G)
c.2193A>G (p.Leu731=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800359A>TCA426121705FBXO11,MSH6c.2079A>T (p.Leu693=)
c.2376A>T (p.Leu792=)
n.2460A>T
c.1606+770A>T (n.1606+770A>T)
c.2382A>T (p.Leu794=)
c.628-3061A>T (n.628-3061A>T)
c.1533A>T (p.Leu511=)
c.1986A>T (p.Leu662=)
c.169+7836T>A (n.169+7836T>A)
c.*124+7635T>A (n.*124+7635T>A)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1470A>T (p.Leu490=)
c.2373A>T (p.Leu791=)
c.-721A>T (n.-721A>T)
c.2193A>T (p.Leu731=)
dbSNP
2g.47800360_47800370delCA645514891FBXO11,MSH6c.2080_2090del (p.Asp694ArgfsTer7)
c.2377_2387del (p.Asp793ArgfsTer7)
n.2461_2471del
c.1606+771_1606+781del (n.1606+771_1606+781del)
c.2383_2393del (p.Asp795ArgfsTer7)
c.628-3060_628-3050del (n.628-3060_628-3050del)
c.1534_1544del (p.Asp512ArgfsTer7)
c.1987_1997del (p.Asp663ArgfsTer7)
c.169+7826_169+7836del (n.169+7826_169+7836del)
c.*124+7625_*124+7635del (n.*124+7625_*124+7635del)
c.*1724_*1734del (n.*1724_*1734del)
c.1471_1481del (p.Asp491ArgfsTer7)
c.2374_2384del (p.Asp792ArgfsTer7)
c.-720_-710del (n.-720_-710del)
c.2194_2204del (p.Asp732ArgfsTer7)
COSMIC
2g.47800360G>ACA346753726FBXO11,MSH6c.2080G>A (p.Asp694Asn)
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
n.2461G>A
c.1606+771G>A (n.1606+771G>A)
c.2383G>A (p.Asp795Asn)
c.628-3060G>A (n.628-3060G>A)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.169+7835C>T (n.169+7835C>T)
c.*124+7634C>T (n.*124+7634C>T)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
ClinVar
2g.47800360G>CCA346753721FBXO11,MSH6c.2080G>C (p.Asp694His)
c.2377G>C (p.Asp793His)
n.2461G>C
c.1606+771G>C (n.1606+771G>C)
c.2383G>C (p.Asp795His)
c.628-3060G>C (n.628-3060G>C)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.169+7835C>G (n.169+7835C>G)
c.*124+7634C>G (n.*124+7634C>G)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.-720G>C (n.-720G>C)
c.2194G>C (p.Asp732His)
ClinVar dbSNP
2g.47800360G=CA2496049395FBXO11,MSH6c.2080G= (p.Asp694=)
c.2377G= (p.Asp793=)
n.2461G=
c.1606+771G= (n.1606+771G=)
c.2383G= (p.Asp795=)
c.628-3060G= (n.628-3060G=)
c.1534G= (p.Asp512=)
c.1987G= (p.Asp663=)
c.169+7835C= (n.169+7835C=)
c.*124+7634C= (n.*124+7634C=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.1471G= (p.Asp491=)
c.2374G= (p.Asp792=)
c.-720G= (n.-720G=)
c.2194G= (p.Asp732=)
2g.47800360G>TCA346753718FBXO11,MSH6c.2080G>T (p.Asp694Tyr)
c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
n.2461G>T
c.1606+771G>T (n.1606+771G>T)
c.2383G>T (p.Asp795Tyr)
c.628-3060G>T (n.628-3060G>T)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.169+7835C>A (n.169+7835C>A)
c.*124+7634C>A (n.*124+7634C>A)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.-720G>T (n.-720G>T)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
2g.47800360_47800361delinsTTCA2580067841FBXO11,MSH6c.2080_2081delinsTT (p.Asp694Phe)
c.2377_2378delinsTT (p.Asp793Phe)
n.2461_2462delinsTT
c.1606+771_1606+772delinsTT (n.1606+771_1606+772delinsTT)
c.2383_2384delinsTT (p.Asp795Phe)
c.628-3060_628-3059delinsTT (n.628-3060_628-3059delinsTT)
c.1534_1535delinsTT (p.Asp512Phe)
c.1987_1988delinsTT (p.Asp663Phe)
c.169+7834_169+7835delinsAA (n.169+7834_169+7835delinsAA)
c.*124+7633_*124+7634delinsAA (n.*124+7633_*124+7634delinsAA)
c.*1724_*1725delinsTT (n.*1724_*1725delinsTT)
c.1471_1472delinsTT (p.Asp491Phe)
c.2374_2375delinsTT (p.Asp792Phe)
c.-720_-719delinsTT (n.-720_-719delinsTT)
c.2194_2195delinsTT (p.Asp732Phe)
ClinVar
2g.47800361A=CA2496049398FBXO11,MSH6c.2081A= (p.Asp694=)
c.2378A= (p.Asp793=)
n.2462A=
c.1606+772A= (n.1606+772A=)
c.2384A= (p.Asp795=)
c.628-3059A= (n.628-3059A=)
c.1535A= (p.Asp512=)
c.1988A= (p.Asp663=)
c.169+7834T= (n.169+7834T=)
c.*124+7633T= (n.*124+7633T=)
c.*1725A= (n.*1725A=)
c.1472A= (p.Asp491=)
c.2375A= (p.Asp792=)
c.-719A= (n.-719A=)
c.2195A= (p.Asp732=)
2g.47800361A>CCA346753729FBXO11,MSH6c.2081A>C (p.Asp694Ala)
c.2378A>C (p.Asp793Ala)
n.2462A>C
c.1606+772A>C (n.1606+772A>C)
c.2384A>C (p.Asp795Ala)
c.628-3059A>C (n.628-3059A>C)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.169+7834T>G (n.169+7834T>G)
c.*124+7633T>G (n.*124+7633T>G)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
2g.47800361A>GCA346753732FBXO11,MSH6c.2081A>G (p.Asp694Gly)
c.2378A>G (p.Asp793Gly)
n.2462A>G
c.1606+772A>G (n.1606+772A>G)
c.2384A>G (p.Asp795Gly)
c.628-3059A>G (n.628-3059A>G)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.169+7834T>C (n.169+7834T>C)
c.*124+7633T>C (n.*124+7633T>C)
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
ClinVar
2g.47800361A>TCA346753734FBXO11,MSH6c.2081A>T (p.Asp694Val)
c.2378A>T (p.Asp793Val)
n.2462A>T
c.1606+772A>T (n.1606+772A>T)
c.2384A>T (p.Asp795Val)
c.628-3059A>T (n.628-3059A>T)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.169+7834T>A (n.169+7834T>A)
c.*124+7633T>A (n.*124+7633T>A)
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
dbSNP gnomAD v2
2g.47800361_47800363delinsATGCA2496049397FBXO11,MSH6c.2081_2083delinsATG (p.Asp694=)
c.2378_2380delinsATG (p.Asp793=)
n.2462_2464delinsATG
c.1606+772_1606+774delinsATG (n.1606+772_1606+774delinsATG)
c.2384_2386delinsATG (p.Asp795=)
c.628-3059_628-3057delinsATG (n.628-3059_628-3057delinsATG)
c.1535_1537delinsATG (p.Asp512=)
c.1988_1990delinsATG (p.Asp663=)
c.169+7832_169+7834delinsCAT (n.169+7832_169+7834delinsCAT)
c.*124+7631_*124+7633delinsCAT (n.*124+7631_*124+7633delinsCAT)
c.*1725_*1727delinsATG (n.*1725_*1727delinsATG)
c.1472_1474delinsATG (p.Asp491=)
c.2375_2377delinsATG (p.Asp792=)
c.-719_-717delinsATG (n.-719_-717delinsATG)
c.2195_2197delinsATG (p.Asp732=)
2g.47800362T>ACA346753736FBXO11,MSH6c.2082T>A (p.Asp694Glu)
c.2379T>A (p.Asp793Glu)
n.2463T>A
c.1606+773T>A (n.1606+773T>A)
c.2385T>A (p.Asp795Glu)
c.628-3058T>A (n.628-3058T>A)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.169+7833A>T (n.169+7833A>T)
c.*124+7632A>T (n.*124+7632A>T)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.1473T>A (p.Asp491Glu)
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.-718T>A (n.-718T>A)
c.2196T>A (p.Asp732Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47800362T>CCA426121715FBXO11,MSH6c.2082T>C (p.Asp694=)
c.2379T>C (p.Asp793=)
n.2463T>C
c.1606+773T>C (n.1606+773T>C)
c.2385T>C (p.Asp795=)
c.628-3058T>C (n.628-3058T>C)
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.1989T>C (p.Asp663=)
c.169+7833A>G (n.169+7833A>G)
c.*124+7632A>G (n.*124+7632A>G)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.1473T>C (p.Asp491=)
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.-718T>C (n.-718T>C)
c.2196T>C (p.Asp732=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800362T>GCA346753739FBXO11,MSH6c.2082T>G (p.Asp694Glu)
c.2379T>G (p.Asp793Glu)
n.2463T>G
c.1606+773T>G (n.1606+773T>G)
c.2385T>G (p.Asp795Glu)
c.628-3058T>G (n.628-3058T>G)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.169+7833A>C (n.169+7833A>C)
c.*124+7632A>C (n.*124+7632A>C)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.1473T>G (p.Asp491Glu)
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.-718T>G (n.-718T>G)
c.2196T>G (p.Asp732Glu)
2g.47800362_47800363delCA010147FBXO11,MSH6c.2082_2083del (p.Ala695HisfsTer9)
c.2379_2380del (p.Ala794HisfsTer9)
n.2463_2464del
c.1606+773_1606+774del (n.1606+773_1606+774del)
c.2385_2386del (p.Ala796HisfsTer9)
c.628-3058_628-3057del (n.628-3058_628-3057del)
c.1536_1537del (p.Ala513HisfsTer9)
c.1989_1990del (p.Ala664HisfsTer9)
c.169+7832_169+7833del (n.169+7832_169+7833del)
c.*124+7631_*124+7632del (n.*124+7631_*124+7632del)
c.*1726_*1727del (n.*1726_*1727del)
c.1473_1474del (p.Ala492HisfsTer9)
c.2376_2377del (p.Ala793HisfsTer9)
c.-718_-717del (n.-718_-717del)
c.2196_2197del (p.Ala733HisfsTer9)
ClinVar dbSNP
2g.47800363G>ACA346753745FBXO11,MSH6c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
n.2464G>A
c.1606+774G>A (n.1606+774G>A)
c.2386G>A (p.Ala796Thr)
c.628-3057G>A (n.628-3057G>A)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.169+7832C>T (n.169+7832C>T)
c.*124+7631C>T (n.*124+7631C>T)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.-717G>A (n.-717G>A)
c.2197G>A (p.Ala733Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800363G>CCA346753749FBXO11,MSH6c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
n.2464G>C
c.1606+774G>C (n.1606+774G>C)
c.2386G>C (p.Ala796Pro)
c.628-3057G>C (n.628-3057G>C)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.169+7832C>G (n.169+7832C>G)
c.*124+7631C>G (n.*124+7631C>G)
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.-717G>C (n.-717G>C)
c.2197G>C (p.Ala733Pro)
2g.47800363G>TCA346753752FBXO11,MSH6c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
n.2464G>T
c.1606+774G>T (n.1606+774G>T)
c.2386G>T (p.Ala796Ser)
c.628-3057G>T (n.628-3057G>T)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.169+7832C>A (n.169+7832C>A)
c.*124+7631C>A (n.*124+7631C>A)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.-717G>T (n.-717G>T)
c.2197G>T (p.Ala733Ser)
2g.47800364C>ACA346753758FBXO11,MSH6c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.2381C>A (p.Ala794Asp)
n.2465C>A
c.1606+775C>A (n.1606+775C>A)
c.2387C>A (p.Ala796Asp)
c.628-3056C>A (n.628-3056C>A)
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.169+7831G>T (n.169+7831G>T)
c.*124+7630G>T (n.*124+7630G>T)
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.2198C>A (p.Ala733Asp)
dbSNP
2g.47800364C>GCA346753761FBXO11,MSH6c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.2381C>G (p.Ala794Gly)
n.2465C>G
c.1606+775C>G (n.1606+775C>G)
c.2387C>G (p.Ala796Gly)
c.628-3056C>G (n.628-3056C>G)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.169+7831G>C (n.169+7831G>C)
c.*124+7630G>C (n.*124+7630G>C)
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.2198C>G (p.Ala733Gly)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800364C>TCA346753763FBXO11,MSH6c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.2381C>T (p.Ala794Val)
n.2465C>T
c.1606+775C>T (n.1606+775C>T)
c.2387C>T (p.Ala796Val)
c.628-3056C>T (n.628-3056C>T)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
c.169+7831G>A (n.169+7831G>A)
c.*124+7630G>A (n.*124+7630G>A)
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.2198C>T (p.Ala733Val)
dbSNP
2g.47800365C>ACA426121724FBXO11,MSH6c.2085C>A (p.Ala695=)
c.2382C>A (p.Ala794=)
n.2466C>A
c.1606+776C>A (n.1606+776C>A)
c.2388C>A (p.Ala796=)
c.628-3055C>A (n.628-3055C>A)
c.1539C>A (p.Ala513=)
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.169+7830G>T (n.169+7830G>T)
c.*124+7629G>T (n.*124+7629G>T)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.1476C>A (p.Ala492=)
c.2379C>A (p.Ala793=)
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.2199C>A (p.Ala733=)
dbSNP
2g.47800365C>GCA426121725FBXO11,MSH6c.2085C>G (p.Ala695=)
c.2382C>G (p.Ala794=)
n.2466C>G
c.1606+776C>G (n.1606+776C>G)
c.2388C>G (p.Ala796=)
c.628-3055C>G (n.628-3055C>G)
c.1539C>G (p.Ala513=)
c.1992C>G (p.Ala664=)
c.169+7830G>C (n.169+7830G>C)
c.*124+7629G>C (n.*124+7629G>C)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.1476C>G (p.Ala492=)
c.2379C>G (p.Ala793=)
c.-715C>G (n.-715C>G)
c.2199C>G (p.Ala733=)
dbSNP
2g.47800365C>TCA426121726FBXO11,MSH6c.2085C>T (p.Ala695=)
c.2382C>T (p.Ala794=)
n.2466C>T
c.1606+776C>T (n.1606+776C>T)
c.2388C>T (p.Ala796=)
c.628-3055C>T (n.628-3055C>T)
c.1539C>T (p.Ala513=)
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.169+7830G>A (n.169+7830G>A)
c.*124+7629G>A (n.*124+7629G>A)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.2379C>T (p.Ala793=)
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.2199C>T (p.Ala733=)
ClinVar dbSNP
2g.47800366A=CA2496049400FBXO11,MSH6c.2086A= (p.Ile696=)
c.2383A= (p.Ile795=)
n.2467A=
c.1606+777A= (n.1606+777A=)
c.2389A= (p.Ile797=)
c.628-3054A= (n.628-3054A=)
c.1540A= (p.Ile514=)
c.1993A= (p.Ile665=)
c.169+7829T= (n.169+7829T=)
c.*124+7628T= (n.*124+7628T=)
c.*1730A= (n.*1730A=)
c.1477A= (p.Ile493=)
c.2380A= (p.Ile794=)
c.-714A= (n.-714A=)
c.2200A= (p.Ile734=)
2g.47800366A>CCA346753775FBXO11,MSH6c.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
n.2467A>C
c.1606+777A>C (n.1606+777A>C)
c.2389A>C (p.Ile797Leu)
c.628-3054A>C (n.628-3054A>C)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.169+7829T>G (n.169+7829T>G)
c.*124+7628T>G (n.*124+7628T>G)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.-714A>C (n.-714A>C)
c.2200A>C (p.Ile734Leu)
2g.47800366A>GCA46711010FBXO11,MSH6c.2086A>G (p.Ile696Val)
c.2383A>G (p.Ile795Val)
n.2467A>G
c.1606+777A>G (n.1606+777A>G)
c.2389A>G (p.Ile797Val)
c.628-3054A>G (n.628-3054A>G)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.169+7829T>C (n.169+7829T>C)
c.*124+7628T>C (n.*124+7628T>C)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.-714A>G (n.-714A>G)
c.2200A>G (p.Ile734Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800366A>TCA346753766FBXO11,MSH6c.2086A>T (p.Ile696Leu)
c.2383A>T (p.Ile795Leu)
n.2467A>T
c.1606+777A>T (n.1606+777A>T)
c.2389A>T (p.Ile797Leu)
c.628-3054A>T (n.628-3054A>T)
c.1540A>T (p.Ile514Leu)
c.1993A>T (p.Ile665Leu)
c.169+7829T>A (n.169+7829T>A)
c.*124+7628T>A (n.*124+7628T>A)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.1477A>T (p.Ile493Leu)
c.2380A>T (p.Ile794Leu)
c.-714A>T (n.-714A>T)
c.2200A>T (p.Ile734Leu)
dbSNP
2g.47800367T>ACA346753779FBXO11,MSH6c.2087T>A (p.Ile696Lys)
c.2384T>A (p.Ile795Lys)
n.2468T>A
c.1606+778T>A (n.1606+778T>A)
c.2390T>A (p.Ile797Lys)
c.628-3053T>A (n.628-3053T>A)
c.1541T>A (p.Ile514Lys)
c.1994T>A (p.Ile665Lys)
c.169+7828A>T (n.169+7828A>T)
c.*124+7627A>T (n.*124+7627A>T)
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.1478T>A (p.Ile493Lys)
c.2381T>A (p.Ile794Lys)
c.-713T>A (n.-713T>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800367T>GCA346753784FBXO11,MSH6c.2087T>G (p.Ile696Arg)
c.2384T>G (p.Ile795Arg)
n.2468T>G
c.1606+778T>G (n.1606+778T>G)
c.2390T>G (p.Ile797Arg)
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c.169+7828A>C (n.169+7828A>C)
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2g.47800367T=CA2496049402FBXO11,MSH6c.2087T= (p.Ile696=)
c.2384T= (p.Ile795=)
n.2468T=
c.1606+778T= (n.1606+778T=)
c.2390T= (p.Ile797=)
c.628-3053T= (n.628-3053T=)
c.1541T= (p.Ile514=)
c.1994T= (p.Ile665=)
c.169+7828A= (n.169+7828A=)
c.*124+7627A= (n.*124+7627A=)
c.*1731T= (n.*1731T=)
c.1478T= (p.Ile493=)
c.2381T= (p.Ile794=)
c.-713T= (n.-713T=)
c.2201T= (p.Ile734=)

Number of alleles fetched