Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47800236_47800237delinsCA | CA2697548118 | FBXO11,MSH6 | c.1956_1957delinsCA (p.Gly653Ser) c.2253_2254delinsCA (p.Gly752Ser) n.2337_2338delinsCA c.1606+647_1606+648delinsCA (n.1606+647_1606+648delinsCA) c.2259_2260delinsCA (p.Gly754Ser) c.628-3184_628-3183delinsCA (n.628-3184_628-3183delinsCA) c.1410_1411delinsCA (p.Gly471Ser) c.1863_1864delinsCA (p.Gly622Ser) c.169+7958_169+7959delinsTG (n.169+7958_169+7959delinsTG) c.*124+7757_*124+7758delinsTG (n.*124+7757_*124+7758delinsTG) c.*1600_*1601delinsCA (n.*1600_*1601delinsCA) c.1347_1348delinsCA (p.Gly450Ser) c.2250_2251delinsCA (p.Gly751Ser) c.-844_-843delinsCA (n.-844_-843delinsCA) c.2070_2071delinsCA (p.Gly691Ser) | ClinVar |
2 | g.47800237G>A | CA346752701 | FBXO11,MSH6 | c.1957G>A (p.Gly653Ser) c.2254G>A (p.Gly752Ser) n.2338G>A c.1606+648G>A (n.1606+648G>A) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.628-3183G>A (n.628-3183G>A) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.169+7958C>T (n.169+7958C>T) c.*124+7757C>T (n.*124+7757C>T) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.2251G>A (p.Gly751Ser) c.-843G>A (n.-843G>A) c.2071G>A (p.Gly691Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800237G>C | CA346752695 | FBXO11,MSH6 | c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.2254G>C (p.Gly752Arg) n.2338G>C c.1606+648G>C (n.1606+648G>C) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.628-3183G>C (n.628-3183G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.169+7958C>G (n.169+7958C>G) c.*124+7757C>G (n.*124+7757C>G) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.-843G>C (n.-843G>C) c.2071G>C (p.Gly691Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800237G= | CA2496049485 | FBXO11,MSH6 | c.1957G= (p.Gly653=) c.2254G= (p.Gly752=) n.2338G= c.1606+648G= (n.1606+648G=) c.2260G= (p.Gly754=) c.628-3183G= (n.628-3183G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1864G= (p.Gly622=) c.169+7958C= (n.169+7958C=) c.*124+7757C= (n.*124+7757C=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.1348G= (p.Gly450=) c.2251G= (p.Gly751=) c.-843G= (n.-843G=) c.2071G= (p.Gly691=) | |
2 | g.47800237G>T | CA346752698 | FBXO11,MSH6 | c.1957G>T (p.Gly653Cys) c.2254G>T (p.Gly752Cys) n.2338G>T c.1606+648G>T (n.1606+648G>T) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.628-3183G>T (n.628-3183G>T) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1864G>T (p.Gly622Cys) c.169+7958C>A (n.169+7958C>A) c.*124+7757C>A (n.*124+7757C>A) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.2251G>T (p.Gly751Cys) c.-843G>T (n.-843G>T) c.2071G>T (p.Gly691Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800238G>A | CA346752705 | FBXO11,MSH6 | c.1958G>A (p.Gly653Asp) c.2255G>A (p.Gly752Asp) n.2339G>A c.1606+649G>A (n.1606+649G>A) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.628-3182G>A (n.628-3182G>A) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.169+7957C>T (n.169+7957C>T) c.*124+7756C>T (n.*124+7756C>T) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.-842G>A (n.-842G>A) c.2072G>A (p.Gly691Asp) | dbSNP |
2 | g.47800238G>C | CA346752707 | FBXO11,MSH6 | c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.2255G>C (p.Gly752Ala) n.2339G>C c.1606+649G>C (n.1606+649G>C) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.628-3182G>C (n.628-3182G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.169+7957C>G (n.169+7957C>G) c.*124+7756C>G (n.*124+7756C>G) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.-842G>C (n.-842G>C) c.2072G>C (p.Gly691Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800238G>T | CA346752709 | FBXO11,MSH6 | c.1958G>T (p.Gly653Val) c.2255G>T (p.Gly752Val) n.2339G>T c.1606+649G>T (n.1606+649G>T) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.628-3182G>T (n.628-3182G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.169+7957C>A (n.169+7957C>A) c.*124+7756C>A (n.*124+7756C>A) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.-842G>T (n.-842G>T) c.2072G>T (p.Gly691Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800239T>A | CA426121381 | FBXO11,MSH6 | c.1959T>A (p.Gly653=) c.2256T>A (p.Gly752=) n.2340T>A c.1606+650T>A (n.1606+650T>A) c.2262T>A (p.Gly754=) c.628-3181T>A (n.628-3181T>A) c.1413T>A (p.Gly471=) c.1866T>A (p.Gly622=) c.169+7956A>T (n.169+7956A>T) c.*124+7755A>T (n.*124+7755A>T) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.1350T>A (p.Gly450=) c.2253T>A (p.Gly751=) c.-841T>A (n.-841T>A) c.2073T>A (p.Gly691=) | dbSNP |
2 | g.47800239T>C | CA009907 | FBXO11,MSH6 | c.1959T>C (p.Gly653=) c.2256T>C (p.Gly752=) n.2340T>C c.1606+650T>C (n.1606+650T>C) c.2262T>C (p.Gly754=) c.628-3181T>C (n.628-3181T>C) c.1413T>C (p.Gly471=) c.1866T>C (p.Gly622=) c.169+7956A>G (n.169+7956A>G) c.*124+7755A>G (n.*124+7755A>G) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.1350T>C (p.Gly450=) c.2253T>C (p.Gly751=) c.-841T>C (n.-841T>C) c.2073T>C (p.Gly691=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800239T>G | CA426121379 | FBXO11,MSH6 | c.1959T>G (p.Gly653=) c.2256T>G (p.Gly752=) n.2340T>G c.1606+650T>G (n.1606+650T>G) c.2262T>G (p.Gly754=) c.628-3181T>G (n.628-3181T>G) c.1413T>G (p.Gly471=) c.1866T>G (p.Gly622=) c.169+7956A>C (n.169+7956A>C) c.*124+7755A>C (n.*124+7755A>C) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.1350T>G (p.Gly450=) c.2253T>G (p.Gly751=) c.-841T>G (n.-841T>G) c.2073T>G (p.Gly691=) | dbSNP |
2 | g.47800239T= | CA2496049487 | FBXO11,MSH6 | c.1959T= (p.Gly653=) c.2256T= (p.Gly752=) n.2340T= c.1606+650T= (n.1606+650T=) c.2262T= (p.Gly754=) c.628-3181T= (n.628-3181T=) c.1413T= (p.Gly471=) c.1866T= (p.Gly622=) c.169+7956A= (n.169+7956A=) c.*124+7755A= (n.*124+7755A=) c.*1603T= (n.*1603T=) c.1350T= (p.Gly450=) c.2253T= (p.Gly751=) c.-841T= (n.-841T=) c.2073T= (p.Gly691=) | |
2 | g.47800240T>A | CA346752720 | FBXO11,MSH6 | c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.2257T>A (p.Ser753Thr) n.2341T>A c.1606+651T>A (n.1606+651T>A) c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.628-3180T>A (n.628-3180T>A) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.169+7955A>T (n.169+7955A>T) c.*124+7754A>T (n.*124+7754A>T) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.2254T>A (p.Ser752Thr) c.-840T>A (n.-840T>A) c.2074T>A (p.Ser692Thr) | dbSNP |
2 | g.47800240T>C | CA346752723 | FBXO11,MSH6 | c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.2257T>C (p.Ser753Pro) n.2341T>C c.1606+651T>C (n.1606+651T>C) c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.628-3180T>C (n.628-3180T>C) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.169+7955A>G (n.169+7955A>G) c.*124+7754A>G (n.*124+7754A>G) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.2254T>C (p.Ser752Pro) c.-840T>C (n.-840T>C) c.2074T>C (p.Ser692Pro) | dbSNP |
2 | g.47800240T>G | CA346752725 | FBXO11,MSH6 | c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.2257T>G (p.Ser753Ala) n.2341T>G c.1606+651T>G (n.1606+651T>G) c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.628-3180T>G (n.628-3180T>G) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.169+7955A>C (n.169+7955A>C) c.*124+7754A>C (n.*124+7754A>C) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.2254T>G (p.Ser752Ala) c.-840T>G (n.-840T>G) c.2074T>G (p.Ser692Ala) | dbSNP |
2 | g.47800240_47800243delinsTCTA | CA2496049489 | FBXO11,MSH6 | c.1960_1963delinsTCTA (p.Ser654=) c.2257_2260delinsTCTA (p.Ser753=) n.2341_2344delinsTCTA c.1606+651_1606+654delinsTCTA (n.1606+651_1606+654delinsTCTA) c.2263_2266delinsTCTA (p.Ser755=) c.628-3180_628-3177delinsTCTA (n.628-3180_628-3177delinsTCTA) c.1414_1417delinsTCTA (p.Ser472=) c.1867_1870delinsTCTA (p.Ser623=) c.169+7952_169+7955delinsTAGA (n.169+7952_169+7955delinsTAGA) c.*124+7751_*124+7754delinsTAGA (n.*124+7751_*124+7754delinsTAGA) c.*1604_*1607delinsTCTA (n.*1604_*1607delinsTCTA) c.1351_1354delinsTCTA (p.Ser451=) c.2254_2257delinsTCTA (p.Ser752=) c.-840_-837delinsTCTA (n.-840_-837delinsTCTA) c.2074_2077delinsTCTA (p.Ser692=) | |
2 | g.47800241C>A | CA346752728 | FBXO11,MSH6 | c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.2258C>A (p.Ser753Tyr) n.2342C>A c.1606+652C>A (n.1606+652C>A) c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.628-3179C>A (n.628-3179C>A) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.169+7954G>T (n.169+7954G>T) c.*124+7753G>T (n.*124+7753G>T) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.2255C>A (p.Ser752Tyr) c.-839C>A (n.-839C>A) c.2075C>A (p.Ser692Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800241C= | CA2496049492 | FBXO11,MSH6 | c.1961C= (p.Ser654=) c.2258C= (p.Ser753=) n.2342C= c.1606+652C= (n.1606+652C=) c.2264C= (p.Ser755=) c.628-3179C= (n.628-3179C=) c.1415C= (p.Ser472=) c.1868C= (p.Ser623=) c.169+7954G= (n.169+7954G=) c.*124+7753G= (n.*124+7753G=) c.*1605C= (n.*1605C=) c.1352C= (p.Ser451=) c.2255C= (p.Ser752=) c.-839C= (n.-839C=) c.2075C= (p.Ser692=) | |
2 | g.47800241C>G | CA10578102 | FBXO11,MSH6 | c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.2258C>G (p.Ser753Cys) n.2342C>G c.1606+652C>G (n.1606+652C>G) c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.628-3179C>G (n.628-3179C>G) c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.169+7954G>C (n.169+7954G>C) c.*124+7753G>C (n.*124+7753G>C) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.2255C>G (p.Ser752Cys) c.-839C>G (n.-839C>G) c.2075C>G (p.Ser692Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800241C>T | CA346752731 | FBXO11,MSH6 | c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.2258C>T (p.Ser753Phe) n.2342C>T c.1606+652C>T (n.1606+652C>T) c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.628-3179C>T (n.628-3179C>T) c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.169+7954G>A (n.169+7954G>A) c.*124+7753G>A (n.*124+7753G>A) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.2255C>T (p.Ser752Phe) c.-839C>T (n.-839C>T) c.2075C>T (p.Ser692Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800243_47800245del | CA068670 | FBXO11,MSH6 | c.1963_1965del (p.Thr655del) c.2260_2262del (p.Thr754del) n.2344_2346del c.1606+654_1606+656del (n.1606+654_1606+656del) c.2266_2268del (p.Thr756del) c.628-3177_628-3175del (n.628-3177_628-3175del) c.1417_1419del (p.Thr473del) c.1870_1872del (p.Thr624del) c.169+7952_169+7954del (n.169+7952_169+7954del) c.*124+7751_*124+7753del (n.*124+7751_*124+7753del) c.*1607_*1609del (n.*1607_*1609del) c.1354_1356del (p.Thr452del) c.2257_2259del (p.Thr753del) c.-837_-835del (n.-837_-835del) c.2077_2079del (p.Thr693del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800242T>A | CA426121384 | FBXO11,MSH6 | c.1962T>A (p.Ser654=) c.2259T>A (p.Ser753=) n.2343T>A c.1606+653T>A (n.1606+653T>A) c.2265T>A (p.Ser755=) c.628-3178T>A (n.628-3178T>A) c.1416T>A (p.Ser472=) c.1869T>A (p.Ser623=) c.169+7953A>T (n.169+7953A>T) c.*124+7752A>T (n.*124+7752A>T) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.1353T>A (p.Ser451=) c.2256T>A (p.Ser752=) c.-838T>A (n.-838T>A) c.2076T>A (p.Ser692=) | dbSNP |
2 | g.47800242T>C | CA426121385 | FBXO11,MSH6 | c.1962T>C (p.Ser654=) c.2259T>C (p.Ser753=) n.2343T>C c.1606+653T>C (n.1606+653T>C) c.2265T>C (p.Ser755=) c.628-3178T>C (n.628-3178T>C) c.1416T>C (p.Ser472=) c.1869T>C (p.Ser623=) c.169+7953A>G (n.169+7953A>G) c.*124+7752A>G (n.*124+7752A>G) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.1353T>C (p.Ser451=) c.2256T>C (p.Ser752=) c.-838T>C (n.-838T>C) c.2076T>C (p.Ser692=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800242T>G | CA426121387 | FBXO11,MSH6 | c.1962T>G (p.Ser654=) c.2259T>G (p.Ser753=) n.2343T>G c.1606+653T>G (n.1606+653T>G) c.2265T>G (p.Ser755=) c.628-3178T>G (n.628-3178T>G) c.1416T>G (p.Ser472=) c.1869T>G (p.Ser623=) c.169+7953A>C (n.169+7953A>C) c.*124+7752A>C (n.*124+7752A>C) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.1353T>G (p.Ser451=) c.2256T>G (p.Ser752=) c.-838T>G (n.-838T>G) c.2076T>G (p.Ser692=) | |
2 | g.47800242T= | CA2496049494 | FBXO11,MSH6 | c.1962T= (p.Ser654=) c.2259T= (p.Ser753=) n.2343T= c.1606+653T= (n.1606+653T=) c.2265T= (p.Ser755=) c.628-3178T= (n.628-3178T=) c.1416T= (p.Ser472=) c.1869T= (p.Ser623=) c.169+7953A= (n.169+7953A=) c.*124+7752A= (n.*124+7752A=) c.*1606T= (n.*1606T=) c.1353T= (p.Ser451=) c.2256T= (p.Ser752=) c.-838T= (n.-838T=) c.2076T= (p.Ser692=) | |
2 | g.47800243A= | CA2496049498 | FBXO11,MSH6 | c.1963A= (p.Thr655=) c.2260A= (p.Thr754=) n.2344A= c.1606+654A= (n.1606+654A=) c.2266A= (p.Thr756=) c.628-3177A= (n.628-3177A=) c.1417A= (p.Thr473=) c.1870A= (p.Thr624=) c.169+7952T= (n.169+7952T=) c.*124+7751T= (n.*124+7751T=) c.*1607A= (n.*1607A=) c.1354A= (p.Thr452=) c.2257A= (p.Thr753=) c.-837A= (n.-837A=) c.2077A= (p.Thr693=) | |
2 | g.47800243A>C | CA009921 | FBXO11,MSH6 | c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.2260A>C (p.Thr754Pro) n.2344A>C c.1606+654A>C (n.1606+654A>C) c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.628-3177A>C (n.628-3177A>C) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.169+7952T>G (n.169+7952T>G) c.*124+7751T>G (n.*124+7751T>G) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.-837A>C (n.-837A>C) c.2077A>C (p.Thr693Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800243A>G | CA346752742 | FBXO11,MSH6 | c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.2260A>G (p.Thr754Ala) n.2344A>G c.1606+654A>G (n.1606+654A>G) c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.628-3177A>G (n.628-3177A>G) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.169+7952T>C (n.169+7952T>C) c.*124+7751T>C (n.*124+7751T>C) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.-837A>G (n.-837A>G) c.2077A>G (p.Thr693Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800243A>T | CA10578103 | FBXO11,MSH6 | c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.2260A>T (p.Thr754Ser) n.2344A>T c.1606+654A>T (n.1606+654A>T) c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.628-3177A>T (n.628-3177A>T) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.169+7952T>A (n.169+7952T>A) c.*124+7751T>A (n.*124+7751T>A) c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.-837A>T (n.-837A>T) c.2077A>T (p.Thr693Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800243dup | CA658795770 | FBXO11,MSH6 | c.1963dup (p.Thr655AsnfsTer2) c.2260dup (p.Thr754AsnfsTer2) n.2344dup c.1606+654dup (n.1606+654dup) c.2266dup (p.Thr756AsnfsTer2) c.628-3177dup (n.628-3177dup) c.1417dup (p.Thr473AsnfsTer2) c.1870dup (p.Thr624AsnfsTer2) c.169+7952dup (n.169+7952dup) c.*124+7751dup (n.*124+7751dup) c.*1607dup (n.*1607dup) c.1354dup (p.Thr452AsnfsTer2) c.2257dup (p.Thr753AsnfsTer2) c.-837dup (n.-837dup) c.2077dup (p.Thr693AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800245_47800253del | CA2573049027 | FBXO11,MSH6 | c.1965_1973del (p.Glu656_Thr658del) c.2262_2270del (p.Glu755_Thr757del) n.2346_2354del c.1606+656_1606+664del (n.1606+656_1606+664del) c.2268_2276del (p.Glu757_Thr759del) c.628-3175_628-3167del (n.628-3175_628-3167del) c.1419_1427del (p.Glu474_Thr476del) c.1872_1880del (p.Glu625_Thr627del) c.169+7944_169+7952del (n.169+7944_169+7952del) c.*124+7743_*124+7751del (n.*124+7743_*124+7751del) c.*1609_*1617del (n.*1609_*1617del) c.1356_1364del (p.Glu453_Thr455del) c.2259_2267del (p.Glu754_Thr756del) c.-835_-827del (n.-835_-827del) c.2079_2087del (p.Glu694_Thr696del) | ClinVar |
2 | g.47800244C>A | CA346752752 | FBXO11,MSH6 | c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.2261C>A (p.Thr754Asn) n.2345C>A c.1606+655C>A (n.1606+655C>A) c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.628-3176C>A (n.628-3176C>A) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.169+7951G>T (n.169+7951G>T) c.*124+7750G>T (n.*124+7750G>T) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.-836C>A (n.-836C>A) c.2078C>A (p.Thr693Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800244C= | CA2496049500 | FBXO11,MSH6 | c.1964C= (p.Thr655=) c.2261C= (p.Thr754=) n.2345C= c.1606+655C= (n.1606+655C=) c.2267C= (p.Thr756=) c.628-3176C= (n.628-3176C=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1871C= (p.Thr624=) c.169+7951G= (n.169+7951G=) c.*124+7750G= (n.*124+7750G=) c.*1608C= (n.*1608C=) c.1355C= (p.Thr452=) c.2258C= (p.Thr753=) c.-836C= (n.-836C=) c.2078C= (p.Thr693=) | |
2 | g.47800244C>G | CA346752762 | FBXO11,MSH6 | c.1964C>G (p.Thr655Ser) c.2261C>G (p.Thr754Ser) n.2345C>G c.1606+655C>G (n.1606+655C>G) c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.628-3176C>G (n.628-3176C>G) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.169+7951G>C (n.169+7951G>C) c.*124+7750G>C (n.*124+7750G>C) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.-836C>G (n.-836C>G) c.2078C>G (p.Thr693Ser) | dbSNP |
2 | g.47800244C>T | CA346752760 | FBXO11,MSH6 | c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.2261C>T (p.Thr754Ile) n.2345C>T c.1606+655C>T (n.1606+655C>T) c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.628-3176C>T (n.628-3176C>T) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.169+7951G>A (n.169+7951G>A) c.*124+7750G>A (n.*124+7750G>A) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.-836C>T (n.-836C>T) c.2078C>T (p.Thr693Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800246_47800256del | CA2695200506 | FBXO11,MSH6 | c.1966_1976del (p.Glu656ThrfsTer5) c.2263_2273del (p.Glu755ThrfsTer5) n.2347_2357del c.1606+657_1606+667del (n.1606+657_1606+667del) c.2269_2279del (p.Glu757ThrfsTer5) c.628-3174_628-3164del (n.628-3174_628-3164del) c.1420_1430del (p.Glu474ThrfsTer5) c.1873_1883del (p.Glu625ThrfsTer5) c.169+7941_169+7951del (n.169+7941_169+7951del) c.*124+7740_*124+7750del (n.*124+7740_*124+7750del) c.*1610_*1620del (n.*1610_*1620del) c.1357_1367del (p.Glu453ThrfsTer5) c.2260_2270del (p.Glu754ThrfsTer5) c.-834_-824del (n.-834_-824del) c.2080_2090del (p.Glu694ThrfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47800245T>A | CA068683 | FBXO11,MSH6 | c.1965T>A (p.Thr655=) c.2262T>A (p.Thr754=) n.2346T>A c.1606+656T>A (n.1606+656T>A) c.2268T>A (p.Thr756=) c.628-3175T>A (n.628-3175T>A) c.1419T>A (p.Thr473=) c.1872T>A (p.Thr624=) c.169+7950A>T (n.169+7950A>T) c.*124+7749A>T (n.*124+7749A>T) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.1356T>A (p.Thr452=) c.2259T>A (p.Thr753=) c.-835T>A (n.-835T>A) c.2079T>A (p.Thr693=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800245T>C | CA46710696 | FBXO11,MSH6 | c.1965T>C (p.Thr655=) c.2262T>C (p.Thr754=) n.2346T>C c.1606+656T>C (n.1606+656T>C) c.2268T>C (p.Thr756=) c.628-3175T>C (n.628-3175T>C) c.1419T>C (p.Thr473=) c.1872T>C (p.Thr624=) c.169+7950A>G (n.169+7950A>G) c.*124+7749A>G (n.*124+7749A>G) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.1356T>C (p.Thr452=) c.2259T>C (p.Thr753=) c.-835T>C (n.-835T>C) c.2079T>C (p.Thr693=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800245T>G | CA426121389 | FBXO11,MSH6 | c.1965T>G (p.Thr655=) c.2262T>G (p.Thr754=) n.2346T>G c.1606+656T>G (n.1606+656T>G) c.2268T>G (p.Thr756=) c.628-3175T>G (n.628-3175T>G) c.1419T>G (p.Thr473=) c.1872T>G (p.Thr624=) c.169+7950A>C (n.169+7950A>C) c.*124+7749A>C (n.*124+7749A>C) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.1356T>G (p.Thr452=) c.2259T>G (p.Thr753=) c.-835T>G (n.-835T>G) c.2079T>G (p.Thr693=) | |
2 | g.47800245T= | CA2496049502 | FBXO11,MSH6 | c.1965T= (p.Thr655=) c.2262T= (p.Thr754=) n.2346T= c.1606+656T= (n.1606+656T=) c.2268T= (p.Thr756=) c.628-3175T= (n.628-3175T=) c.1419T= (p.Thr473=) c.1872T= (p.Thr624=) c.169+7950A= (n.169+7950A=) c.*124+7749A= (n.*124+7749A=) c.*1609T= (n.*1609T=) c.1356T= (p.Thr452=) c.2259T= (p.Thr753=) c.-835T= (n.-835T=) c.2079T= (p.Thr693=) | |
2 | g.47800246G>A | CA346752768 | FBXO11,MSH6 | c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.2263G>A (p.Glu755Lys) n.2347G>A c.1606+657G>A (n.1606+657G>A) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.628-3174G>A (n.628-3174G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.169+7949C>T (n.169+7949C>T) c.*124+7748C>T (n.*124+7748C>T) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.-834G>A (n.-834G>A) c.2080G>A (p.Glu694Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800246G>C | CA346752771 | FBXO11,MSH6 | c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.2263G>C (p.Glu755Gln) n.2347G>C c.1606+657G>C (n.1606+657G>C) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.628-3174G>C (n.628-3174G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.169+7949C>G (n.169+7949C>G) c.*124+7748C>G (n.*124+7748C>G) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.-834G>C (n.-834G>C) c.2080G>C (p.Glu694Gln) | |
2 | g.47800246G= | CA2496049504 | FBXO11,MSH6 | c.1966G= (p.Glu656=) c.2263G= (p.Glu755=) n.2347G= c.1606+657G= (n.1606+657G=) c.2269G= (p.Glu757=) c.628-3174G= (n.628-3174G=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1873G= (p.Glu625=) c.169+7949C= (n.169+7949C=) c.*124+7748C= (n.*124+7748C=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.1357G= (p.Glu453=) c.2260G= (p.Glu754=) c.-834G= (n.-834G=) c.2080G= (p.Glu694=) | |
2 | g.47800246G>T | CA346752774 | FBXO11,MSH6 | c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) n.2347G>T c.1606+657G>T (n.1606+657G>T) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.628-3174G>T (n.628-3174G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.169+7949C>A (n.169+7949C>A) c.*124+7748C>A (n.*124+7748C>A) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.-834G>T (n.-834G>T) c.2080G>T (p.Glu694Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800246_47800247delinsGA | CA2496049505 | FBXO11,MSH6 | c.1966_1967delinsGA (p.Glu656=) c.2263_2264delinsGA (p.Glu755=) n.2347_2348delinsGA c.1606+657_1606+658delinsGA (n.1606+657_1606+658delinsGA) c.2269_2270delinsGA (p.Glu757=) c.628-3174_628-3173delinsGA (n.628-3174_628-3173delinsGA) c.1420_1421delinsGA (p.Glu474=) c.1873_1874delinsGA (p.Glu625=) c.169+7948_169+7949delinsTC (n.169+7948_169+7949delinsTC) c.*124+7747_*124+7748delinsTC (n.*124+7747_*124+7748delinsTC) c.*1610_*1611delinsGA (n.*1610_*1611delinsGA) c.1357_1358delinsGA (p.Glu453=) c.2260_2261delinsGA (p.Glu754=) c.-834_-833delinsGA (n.-834_-833delinsGA) c.2080_2081delinsGA (p.Glu694=) | |
2 | g.47800247A= | CA2496049507 | FBXO11,MSH6 | c.1967A= (p.Glu656=) c.2264A= (p.Glu755=) n.2348A= c.1606+658A= (n.1606+658A=) c.2270A= (p.Glu757=) c.628-3173A= (n.628-3173A=) c.1421A= (p.Glu474=) c.1874A= (p.Glu625=) c.169+7948T= (n.169+7948T=) c.*124+7747T= (n.*124+7747T=) c.*1611A= (n.*1611A=) c.1358A= (p.Glu453=) c.2261A= (p.Glu754=) c.-833A= (n.-833A=) c.2081A= (p.Glu694=) | |
2 | g.47800247A>C | CA346752779 | FBXO11,MSH6 | c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) n.2348A>C c.1606+658A>C (n.1606+658A>C) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.628-3173A>C (n.628-3173A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.169+7948T>G (n.169+7948T>G) c.*124+7747T>G (n.*124+7747T>G) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.-833A>C (n.-833A>C) c.2081A>C (p.Glu694Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800247A>G | CA346752782 | FBXO11,MSH6 | c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.2264A>G (p.Glu755Gly) n.2348A>G c.1606+658A>G (n.1606+658A>G) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.628-3173A>G (n.628-3173A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.169+7948T>C (n.169+7948T>C) c.*124+7747T>C (n.*124+7747T>C) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.-833A>G (n.-833A>G) c.2081A>G (p.Glu694Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800247A>T | CA346752785 | FBXO11,MSH6 | c.1967A>T (p.Glu656Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) n.2348A>T c.1606+658A>T (n.1606+658A>T) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.628-3173A>T (n.628-3173A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.169+7948T>A (n.169+7948T>A) c.*124+7747T>A (n.*124+7747T>A) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.-833A>T (n.-833A>T) c.2081A>T (p.Glu694Val) | dbSNP |
2 | g.47800248del | CA916079955 | FBXO11,MSH6 | c.1968del (p.Gly657GlufsTer4) c.2265del (p.Gly756GlufsTer4) n.2349del c.1606+659del (n.1606+659del) c.2271del (p.Gly758GlufsTer4) c.628-3172del (n.628-3172del) c.1422del (p.Gly475GlufsTer4) c.1875del (p.Gly626GlufsTer4) c.169+7948del (n.169+7948del) c.*124+7747del (n.*124+7747del) c.*1612del (n.*1612del) c.1359del (p.Gly454GlufsTer4) c.2262del (p.Gly755GlufsTer4) c.-832del (n.-832del) c.2082del (p.Gly695GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800248A= | CA2496049513 | FBXO11,MSH6 | c.1968A= (p.Glu656=) c.2265A= (p.Glu755=) n.2349A= c.1606+659A= (n.1606+659A=) c.2271A= (p.Glu757=) c.628-3172A= (n.628-3172A=) c.1422A= (p.Glu474=) c.1875A= (p.Glu625=) c.169+7947T= (n.169+7947T=) c.*124+7746T= (n.*124+7746T=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.1359A= (p.Glu453=) c.2262A= (p.Glu754=) c.-832A= (n.-832A=) c.2082A= (p.Glu694=) | |
2 | g.47800248A>C | CA346752788 | FBXO11,MSH6 | c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.2265A>C (p.Glu755Asp) n.2349A>C c.1606+659A>C (n.1606+659A>C) c.2271A>C (p.Glu757Asp) c.628-3172A>C (n.628-3172A>C) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.169+7947T>G (n.169+7947T>G) c.*124+7746T>G (n.*124+7746T>G) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.2262A>C (p.Glu754Asp) c.-832A>C (n.-832A>C) c.2082A>C (p.Glu694Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800248A>G | CA426121395 | FBXO11,MSH6 | c.1968A>G (p.Glu656=) c.2265A>G (p.Glu755=) n.2349A>G c.1606+659A>G (n.1606+659A>G) c.2271A>G (p.Glu757=) c.628-3172A>G (n.628-3172A>G) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1875A>G (p.Glu625=) c.169+7947T>C (n.169+7947T>C) c.*124+7746T>C (n.*124+7746T>C) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.2262A>G (p.Glu754=) c.-832A>G (n.-832A>G) c.2082A>G (p.Glu694=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800248A>T | CA346752791 | FBXO11,MSH6 | c.1968A>T (p.Glu656Asp) c.2265A>T (p.Glu755Asp) n.2349A>T c.1606+659A>T (n.1606+659A>T) c.2271A>T (p.Glu757Asp) c.628-3172A>T (n.628-3172A>T) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.169+7947T>A (n.169+7947T>A) c.*124+7746T>A (n.*124+7746T>A) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.2262A>T (p.Glu754Asp) c.-832A>T (n.-832A>T) c.2082A>T (p.Glu694Asp) | dbSNP |
2 | g.47800249G>A | CA346752793 | FBXO11,MSH6 | c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.2266G>A (p.Gly756Arg) n.2350G>A c.1606+660G>A (n.1606+660G>A) c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.628-3171G>A (n.628-3171G>A) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.169+7946C>T (n.169+7946C>T) c.*124+7745C>T (n.*124+7745C>T) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.2263G>A (p.Gly755Arg) c.-831G>A (n.-831G>A) c.2083G>A (p.Gly695Arg) | dbSNP |
2 | g.47800249G>C | CA346752796 | FBXO11,MSH6 | c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.2266G>C (p.Gly756Arg) n.2350G>C c.1606+660G>C (n.1606+660G>C) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.628-3171G>C (n.628-3171G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.169+7946C>G (n.169+7946C>G) c.*124+7745C>G (n.*124+7745C>G) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.-831G>C (n.-831G>C) c.2083G>C (p.Gly695Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800249G= | CA2496049515 | FBXO11,MSH6 | c.1969G= (p.Gly657=) c.2266G= (p.Gly756=) n.2350G= c.1606+660G= (n.1606+660G=) c.2272G= (p.Gly758=) c.628-3171G= (n.628-3171G=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1876G= (p.Gly626=) c.169+7946C= (n.169+7946C=) c.*124+7745C= (n.*124+7745C=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.1360G= (p.Gly454=) c.2263G= (p.Gly755=) c.-831G= (n.-831G=) c.2083G= (p.Gly695=) | |
2 | g.47800249G>T | CA346752799 | FBXO11,MSH6 | c.1969G>T (p.Gly657Ter) c.2266G>T (p.Gly756Ter) n.2350G>T c.1606+660G>T (n.1606+660G>T) c.2272G>T (p.Gly758Ter) c.628-3171G>T (n.628-3171G>T) c.1423G>T (p.Gly475Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter) c.169+7946C>A (n.169+7946C>A) c.*124+7745C>A (n.*124+7745C>A) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.2263G>T (p.Gly755Ter) c.-831G>T (n.-831G>T) c.2083G>T (p.Gly695Ter) | dbSNP |
2 | g.47800250G>A | CA346752808 | FBXO11,MSH6 | c.1970G>A (p.Gly657Glu) c.2267G>A (p.Gly756Glu) n.2351G>A c.1606+661G>A (n.1606+661G>A) c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.628-3170G>A (n.628-3170G>A) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.169+7945C>T (n.169+7945C>T) c.*124+7744C>T (n.*124+7744C>T) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.2264G>A (p.Gly755Glu) c.-830G>A (n.-830G>A) c.2084G>A (p.Gly695Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800250G>C | CA346752805 | FBXO11,MSH6 | c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.2267G>C (p.Gly756Ala) n.2351G>C c.1606+661G>C (n.1606+661G>C) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.628-3170G>C (n.628-3170G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.169+7945C>G (n.169+7945C>G) c.*124+7744C>G (n.*124+7744C>G) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.-830G>C (n.-830G>C) c.2084G>C (p.Gly695Ala) | |
2 | g.47800250G= | CA2496049517 | FBXO11,MSH6 | c.1970G= (p.Gly657=) c.2267G= (p.Gly756=) n.2351G= c.1606+661G= (n.1606+661G=) c.2273G= (p.Gly758=) c.628-3170G= (n.628-3170G=) c.1424G= (p.Gly475=) c.1877G= (p.Gly626=) c.169+7945C= (n.169+7945C=) c.*124+7744C= (n.*124+7744C=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.2264G= (p.Gly755=) c.-830G= (n.-830G=) c.2084G= (p.Gly695=) | |
2 | g.47800250G>T | CA346752802 | FBXO11,MSH6 | c.1970G>T (p.Gly657Val) c.2267G>T (p.Gly756Val) n.2351G>T c.1606+661G>T (n.1606+661G>T) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.628-3170G>T (n.628-3170G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.169+7945C>A (n.169+7945C>A) c.*124+7744C>A (n.*124+7744C>A) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) c.-830G>T (n.-830G>T) c.2084G>T (p.Gly695Val) | |
2 | g.47800251A= | CA2496049520 | FBXO11,MSH6 | c.1971A= (p.Gly657=) c.2268A= (p.Gly756=) n.2352A= c.1606+662A= (n.1606+662A=) c.2274A= (p.Gly758=) c.628-3169A= (n.628-3169A=) c.1425A= (p.Gly475=) c.1878A= (p.Gly626=) c.169+7944T= (n.169+7944T=) c.*124+7743T= (n.*124+7743T=) c.*1615A= (n.*1615A=) c.1362A= (p.Gly454=) c.2265A= (p.Gly755=) c.-829A= (n.-829A=) c.2085A= (p.Gly695=) | |
2 | g.47800251A>C | CA068692 | FBXO11,MSH6 | c.1971A>C (p.Gly657=) c.2268A>C (p.Gly756=) n.2352A>C c.1606+662A>C (n.1606+662A>C) c.2274A>C (p.Gly758=) c.628-3169A>C (n.628-3169A>C) c.1425A>C (p.Gly475=) c.1878A>C (p.Gly626=) c.169+7944T>G (n.169+7944T>G) c.*124+7743T>G (n.*124+7743T>G) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1362A>C (p.Gly454=) c.2265A>C (p.Gly755=) c.-829A>C (n.-829A>C) c.2085A>C (p.Gly695=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800251A>G | CA068696 | FBXO11,MSH6 | c.1971A>G (p.Gly657=) c.2268A>G (p.Gly756=) n.2352A>G c.1606+662A>G (n.1606+662A>G) c.2274A>G (p.Gly758=) c.628-3169A>G (n.628-3169A>G) c.1425A>G (p.Gly475=) c.1878A>G (p.Gly626=) c.169+7944T>C (n.169+7944T>C) c.*124+7743T>C (n.*124+7743T>C) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1362A>G (p.Gly454=) c.2265A>G (p.Gly755=) c.-829A>G (n.-829A>G) c.2085A>G (p.Gly695=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800251A>T | CA426121400 | FBXO11,MSH6 | c.1971A>T (p.Gly657=) c.2268A>T (p.Gly756=) n.2352A>T c.1606+662A>T (n.1606+662A>T) c.2274A>T (p.Gly758=) c.628-3169A>T (n.628-3169A>T) c.1425A>T (p.Gly475=) c.1878A>T (p.Gly626=) c.169+7944T>A (n.169+7944T>A) c.*124+7743T>A (n.*124+7743T>A) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1362A>T (p.Gly454=) c.2265A>T (p.Gly755=) c.-829A>T (n.-829A>T) c.2085A>T (p.Gly695=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800251_47800253delinsAAC | CA2496049522 | FBXO11,MSH6 | c.1971_1973delinsAAC (p.Gly657=) c.2268_2270delinsAAC (p.Gly756=) n.2352_2354delinsAAC c.1606+662_1606+664delinsAAC (n.1606+662_1606+664delinsAAC) c.2274_2276delinsAAC (p.Gly758=) c.628-3169_628-3167delinsAAC (n.628-3169_628-3167delinsAAC) c.1425_1427delinsAAC (p.Gly475=) c.1878_1880delinsAAC (p.Gly626=) c.169+7942_169+7944delinsGTT (n.169+7942_169+7944delinsGTT) c.*124+7741_*124+7743delinsGTT (n.*124+7741_*124+7743delinsGTT) c.*1615_*1617delinsAAC (n.*1615_*1617delinsAAC) c.1362_1364delinsAAC (p.Gly454=) c.2265_2267delinsAAC (p.Gly755=) c.-829_-827delinsAAC (n.-829_-827delinsAAC) c.2085_2087delinsAAC (p.Gly695=) | |
2 | g.47800251_47800257del | CA2697548119 | FBXO11,MSH6 | c.1971_1977del (p.Thr658Ter) c.2268_2274del (p.Thr757Ter) n.2352_2358del c.1606+662_1606+668del (n.1606+662_1606+668del) c.2274_2280del (p.Thr759Ter) c.628-3169_628-3163del (n.628-3169_628-3163del) c.1425_1431del (p.Thr476Ter) c.1878_1884del (p.Thr627Ter) c.169+7938_169+7944del (n.169+7938_169+7944del) c.*124+7737_*124+7743del (n.*124+7737_*124+7743del) c.*1615_*1621del (n.*1615_*1621del) c.1362_1368del (p.Thr455Ter) c.2265_2271del (p.Thr756Ter) c.-829_-823del (n.-829_-823del) c.2085_2091del (p.Thr696Ter) | ClinVar |
2 | g.47800252A>C | CA346752809 | FBXO11,MSH6 | c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.2353A>C c.1606+663A>C (n.1606+663A>C) c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.628-3168A>C (n.628-3168A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.169+7943T>G (n.169+7943T>G) c.*124+7742T>G (n.*124+7742T>G) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.-828A>C (n.-828A>C) c.2086A>C (p.Thr696Pro) | dbSNP |
2 | g.47800252A>G | CA346752811 | FBXO11,MSH6 | c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.2353A>G c.1606+663A>G (n.1606+663A>G) c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.628-3168A>G (n.628-3168A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.169+7943T>C (n.169+7943T>C) c.*124+7742T>C (n.*124+7742T>C) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.-828A>G (n.-828A>G) c.2086A>G (p.Thr696Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800252A>T | CA346752817 | FBXO11,MSH6 | c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.2353A>T c.1606+663A>T (n.1606+663A>T) c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.628-3168A>T (n.628-3168A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.169+7943T>A (n.169+7943T>A) c.*124+7742T>A (n.*124+7742T>A) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.-828A>T (n.-828A>T) c.2086A>T (p.Thr696Ser) | |
2 | g.47800252_47800253del | CA10577272 | FBXO11,MSH6 | c.1972_1973del (p.Thr658ProfsTer6) c.2269_2270del (p.Thr757ProfsTer6) n.2353_2354del c.1606+663_1606+664del (n.1606+663_1606+664del) c.2275_2276del (p.Thr759ProfsTer6) c.628-3168_628-3167del (n.628-3168_628-3167del) c.1426_1427del (p.Thr476ProfsTer6) c.1879_1880del (p.Thr627ProfsTer6) c.169+7942_169+7943del (n.169+7942_169+7943del) c.*124+7741_*124+7742del (n.*124+7741_*124+7742del) c.*1616_*1617del (n.*1616_*1617del) c.1363_1364del (p.Thr455ProfsTer6) c.2266_2267del (p.Thr756ProfsTer6) c.-828_-827del (n.-828_-827del) c.2086_2087del (p.Thr696ProfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800253C>A | CA346752822 | FBXO11,MSH6 | c.1973C>A (p.Thr658Asn) c.2270C>A (p.Thr757Asn) n.2354C>A c.1606+664C>A (n.1606+664C>A) c.2276C>A (p.Thr759Asn) c.628-3167C>A (n.628-3167C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.169+7942G>T (n.169+7942G>T) c.*124+7741G>T (n.*124+7741G>T) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.-827C>A (n.-827C>A) c.2087C>A (p.Thr696Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800253C= | CA2496049526 | FBXO11,MSH6 | c.1973C= (p.Thr658=) c.2270C= (p.Thr757=) n.2354C= c.1606+664C= (n.1606+664C=) c.2276C= (p.Thr759=) c.628-3167C= (n.628-3167C=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1880C= (p.Thr627=) c.169+7942G= (n.169+7942G=) c.*124+7741G= (n.*124+7741G=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.1364C= (p.Thr455=) c.2267C= (p.Thr756=) c.-827C= (n.-827C=) c.2087C= (p.Thr696=) | |
2 | g.47800253C>G | CA346752825 | FBXO11,MSH6 | c.1973C>G (p.Thr658Ser) c.2270C>G (p.Thr757Ser) n.2354C>G c.1606+664C>G (n.1606+664C>G) c.2276C>G (p.Thr759Ser) c.628-3167C>G (n.628-3167C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.169+7942G>C (n.169+7942G>C) c.*124+7741G>C (n.*124+7741G>C) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.-827C>G (n.-827C>G) c.2087C>G (p.Thr696Ser) | dbSNP |
2 | g.47800253C>T | CA346752828 | FBXO11,MSH6 | c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.2270C>T (p.Thr757Ile) n.2354C>T c.1606+664C>T (n.1606+664C>T) c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.628-3167C>T (n.628-3167C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.169+7942G>A (n.169+7942G>A) c.*124+7741G>A (n.*124+7741G>A) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.-827C>T (n.-827C>T) c.2087C>T (p.Thr696Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800254C>A | CA426121406 | FBXO11,MSH6 | c.1974C>A (p.Thr658=) c.2271C>A (p.Thr757=) n.2355C>A c.1606+665C>A (n.1606+665C>A) c.2277C>A (p.Thr759=) c.628-3166C>A (n.628-3166C>A) c.1428C>A (p.Thr476=) c.1881C>A (p.Thr627=) c.169+7941G>T (n.169+7941G>T) c.*124+7740G>T (n.*124+7740G>T) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.1365C>A (p.Thr455=) c.2268C>A (p.Thr756=) c.-826C>A (n.-826C>A) c.2088C>A (p.Thr696=) | dbSNP |
2 | g.47800254C= | CA2496049529 | FBXO11,MSH6 | c.1974C= (p.Thr658=) c.2271C= (p.Thr757=) n.2355C= c.1606+665C= (n.1606+665C=) c.2277C= (p.Thr759=) c.628-3166C= (n.628-3166C=) c.1428C= (p.Thr476=) c.1881C= (p.Thr627=) c.169+7941G= (n.169+7941G=) c.*124+7740G= (n.*124+7740G=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.1365C= (p.Thr455=) c.2268C= (p.Thr756=) c.-826C= (n.-826C=) c.2088C= (p.Thr696=) | |
2 | g.47800254C>G | CA068705 | FBXO11,MSH6 | c.1974C>G (p.Thr658=) c.2271C>G (p.Thr757=) n.2355C>G c.1606+665C>G (n.1606+665C>G) c.2277C>G (p.Thr759=) c.628-3166C>G (n.628-3166C>G) c.1428C>G (p.Thr476=) c.1881C>G (p.Thr627=) c.169+7941G>C (n.169+7941G>C) c.*124+7740G>C (n.*124+7740G>C) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.1365C>G (p.Thr455=) c.2268C>G (p.Thr756=) c.-826C>G (n.-826C>G) c.2088C>G (p.Thr696=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800254C>T | CA009927 | FBXO11,MSH6 | c.1974C>T (p.Thr658=) c.2271C>T (p.Thr757=) n.2355C>T c.1606+665C>T (n.1606+665C>T) c.2277C>T (p.Thr759=) c.628-3166C>T (n.628-3166C>T) c.1428C>T (p.Thr476=) c.1881C>T (p.Thr627=) c.169+7941G>A (n.169+7941G>A) c.*124+7740G>A (n.*124+7740G>A) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.1365C>T (p.Thr455=) c.2268C>T (p.Thr756=) c.-826C>T (n.-826C>T) c.2088C>T (p.Thr696=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800255C>A | CA346752836 | FBXO11,MSH6 | c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.2272C>A (p.Leu758Ile) n.2356C>A c.1606+666C>A (n.1606+666C>A) c.2278C>A (p.Leu760Ile) c.628-3165C>A (n.628-3165C>A) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.169+7940G>T (n.169+7940G>T) c.*124+7739G>T (n.*124+7739G>T) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.-825C>A (n.-825C>A) c.2089C>A (p.Leu697Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800255C= | CA2496049531 | FBXO11,MSH6 | c.1975C= (p.Leu659=) c.2272C= (p.Leu758=) n.2356C= c.1606+666C= (n.1606+666C=) c.2278C= (p.Leu760=) c.628-3165C= (n.628-3165C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1882C= (p.Leu628=) c.169+7940G= (n.169+7940G=) c.*124+7739G= (n.*124+7739G=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.1366C= (p.Leu456=) c.2269C= (p.Leu757=) c.-825C= (n.-825C=) c.2089C= (p.Leu697=) | |
2 | g.47800255C>G | CA346752834 | FBXO11,MSH6 | c.1975C>G (p.Leu659Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.2356C>G c.1606+666C>G (n.1606+666C>G) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.628-3165C>G (n.628-3165C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.169+7940G>C (n.169+7940G>C) c.*124+7739G>C (n.*124+7739G>C) c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.-825C>G (n.-825C>G) c.2089C>G (p.Leu697Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800255C>T | CA009934 | FBXO11,MSH6 | c.1975C>T (p.Leu659=) c.2272C>T (p.Leu758=) n.2356C>T c.1606+666C>T (n.1606+666C>T) c.2278C>T (p.Leu760=) c.628-3165C>T (n.628-3165C>T) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1882C>T (p.Leu628=) c.169+7940G>A (n.169+7940G>A) c.*124+7739G>A (n.*124+7739G>A) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) c.2269C>T (p.Leu757=) c.-825C>T (n.-825C>T) c.2089C>T (p.Leu697=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800256T>A | CA346752841 | FBXO11,MSH6 | c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) n.2357T>A c.1606+667T>A (n.1606+667T>A) c.2279T>A (p.Leu760Gln) c.628-3164T>A (n.628-3164T>A) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.169+7939A>T (n.169+7939A>T) c.*124+7738A>T (n.*124+7738A>T) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.-824T>A (n.-824T>A) c.2090T>A (p.Leu697Gln) | dbSNP |
2 | g.47800256T>C | CA346752852 | FBXO11,MSH6 | c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.2357T>C c.1606+667T>C (n.1606+667T>C) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.628-3164T>C (n.628-3164T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.169+7939A>G (n.169+7939A>G) c.*124+7738A>G (n.*124+7738A>G) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.-824T>C (n.-824T>C) c.2090T>C (p.Leu697Pro) | dbSNP |
2 | g.47800256T>G | CA346752854 | FBXO11,MSH6 | c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.2357T>G c.1606+667T>G (n.1606+667T>G) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.628-3164T>G (n.628-3164T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.169+7939A>C (n.169+7939A>C) c.*124+7738A>C (n.*124+7738A>C) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.-824T>G (n.-824T>G) c.2090T>G (p.Leu697Arg) | |
2 | g.47800257A>C | CA426121408 | FBXO11,MSH6 | c.1977A>C (p.Leu659=) c.2274A>C (p.Leu758=) n.2358A>C c.1606+668A>C (n.1606+668A>C) c.2280A>C (p.Leu760=) c.628-3163A>C (n.628-3163A>C) c.1431A>C (p.Leu477=) c.1884A>C (p.Leu628=) c.169+7938T>G (n.169+7938T>G) c.*124+7737T>G (n.*124+7737T>G) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.1368A>C (p.Leu456=) c.2271A>C (p.Leu757=) c.-823A>C (n.-823A>C) c.2091A>C (p.Leu697=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800257A>G | CA426121409 | FBXO11,MSH6 | c.1977A>G (p.Leu659=) c.2274A>G (p.Leu758=) n.2358A>G c.1606+668A>G (n.1606+668A>G) c.2280A>G (p.Leu760=) c.628-3163A>G (n.628-3163A>G) c.1431A>G (p.Leu477=) c.1884A>G (p.Leu628=) c.169+7938T>C (n.169+7938T>C) c.*124+7737T>C (n.*124+7737T>C) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.1368A>G (p.Leu456=) c.2271A>G (p.Leu757=) c.-823A>G (n.-823A>G) c.2091A>G (p.Leu697=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800257A>T | CA426121410 | FBXO11,MSH6 | c.1977A>T (p.Leu659=) c.2274A>T (p.Leu758=) n.2358A>T c.1606+668A>T (n.1606+668A>T) c.2280A>T (p.Leu760=) c.628-3163A>T (n.628-3163A>T) c.1431A>T (p.Leu477=) c.1884A>T (p.Leu628=) c.169+7938T>A (n.169+7938T>A) c.*124+7737T>A (n.*124+7737T>A) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.1368A>T (p.Leu456=) c.2271A>T (p.Leu757=) c.-823A>T (n.-823A>T) c.2091A>T (p.Leu697=) | dbSNP |
2 | g.47800258del | CA2580067811 | FBXO11,MSH6 | c.1978del (p.Leu660Ter) c.2275del (p.Leu759Ter) n.2359del c.1606+669del (n.1606+669del) c.2281del (p.Leu761Ter) c.628-3162del (n.628-3162del) c.1432del (p.Leu478Ter) c.1885del (p.Leu629Ter) c.169+7937del (n.169+7937del) c.*124+7736del (n.*124+7736del) c.*1622del (n.*1622del) c.1369del (p.Leu457Ter) c.2272del (p.Leu758Ter) c.-822del (n.-822del) c.2092del (p.Leu698Ter) | ClinVar |
2 | g.47800258C>A | CA346752858 | FBXO11,MSH6 | c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.2275C>A (p.Leu759Ile) n.2359C>A c.1606+669C>A (n.1606+669C>A) c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.628-3162C>A (n.628-3162C>A) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.169+7937G>T (n.169+7937G>T) c.*124+7736G>T (n.*124+7736G>T) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.2272C>A (p.Leu758Ile) c.-822C>A (n.-822C>A) c.2092C>A (p.Leu698Ile) | dbSNP |
2 | g.47800258C= | CA2496049534 | FBXO11,MSH6 | c.1978C= (p.Leu660=) c.2275C= (p.Leu759=) n.2359C= c.1606+669C= (n.1606+669C=) c.2281C= (p.Leu761=) c.628-3162C= (n.628-3162C=) c.1432C= (p.Leu478=) c.1885C= (p.Leu629=) c.169+7937G= (n.169+7937G=) c.*124+7736G= (n.*124+7736G=) c.*1622C= (n.*1622C=) c.1369C= (p.Leu457=) c.2272C= (p.Leu758=) c.-822C= (n.-822C=) c.2092C= (p.Leu698=) | |
2 | g.47800258C>G | CA346752861 | FBXO11,MSH6 | c.1978C>G (p.Leu660Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) n.2359C>G c.1606+669C>G (n.1606+669C>G) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.628-3162C>G (n.628-3162C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) c.169+7937G>C (n.169+7937G>C) c.*124+7736G>C (n.*124+7736G>C) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.-822C>G (n.-822C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800258C>T | CA426121412 | FBXO11,MSH6 | c.1978C>T (p.Leu660=) c.2275C>T (p.Leu759=) n.2359C>T c.1606+669C>T (n.1606+669C>T) c.2281C>T (p.Leu761=) c.628-3162C>T (n.628-3162C>T) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1885C>T (p.Leu629=) c.169+7937G>A (n.169+7937G>A) c.*124+7736G>A (n.*124+7736G>A) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1369C>T (p.Leu457=) c.2272C>T (p.Leu758=) c.-822C>T (n.-822C>T) c.2092C>T (p.Leu698=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800258dup | CA2573135005 | FBXO11,MSH6 | c.1978dup (p.Leu660ProfsTer5) c.2275dup (p.Leu759ProfsTer5) n.2359dup c.1606+669dup (n.1606+669dup) c.2281dup (p.Leu761ProfsTer5) c.628-3162dup (n.628-3162dup) c.1432dup (p.Leu478ProfsTer5) c.1885dup (p.Leu629ProfsTer5) c.169+7937dup (n.169+7937dup) c.*124+7736dup (n.*124+7736dup) c.*1622dup (n.*1622dup) c.1369dup (p.Leu457ProfsTer5) c.2272dup (p.Leu758ProfsTer5) c.-822dup (n.-822dup) c.2092dup (p.Leu698ProfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800258_47800265delinsTGGAA | CA2695200509 | FBXO11,MSH6 | c.1978_1985delinsTGGAA (p.Leu660_Arg662delinsTrpLys) c.2275_2282delinsTGGAA (p.Leu759_Arg761delinsTrpLys) n.2359_2366delinsTGGAA c.1606+669_1606+676delinsTGGAA (n.1606+669_1606+676delinsTGGAA) c.2281_2288delinsTGGAA (p.Leu761_Arg763delinsTrpLys) c.628-3162_628-3155delinsTGGAA (n.628-3162_628-3155delinsTGGAA) c.1432_1439delinsTGGAA (p.Leu478_Arg480delinsTrpLys) c.1885_1892delinsTGGAA (p.Leu629_Arg631delinsTrpLys) c.169+7930_169+7937delinsTTCCA (n.169+7930_169+7937delinsTTCCA) c.*124+7729_*124+7736delinsTTCCA (n.*124+7729_*124+7736delinsTTCCA) c.*1622_*1629delinsTGGAA (n.*1622_*1629delinsTGGAA) c.1369_1376delinsTGGAA (p.Leu457_Arg459delinsTrpLys) c.2272_2279delinsTGGAA (p.Leu758_Arg760delinsTrpLys) c.-822_-815delinsTGGAA (n.-822_-815delinsTGGAA) c.2092_2099delinsTGGAA (p.Leu698_Arg700delinsTrpLys) | ClinVar |
2 | g.47800259T>A | CA346752862 | FBXO11,MSH6 | c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.2276T>A (p.Leu759Gln) n.2360T>A c.1606+670T>A (n.1606+670T>A) c.2282T>A (p.Leu761Gln) c.628-3161T>A (n.628-3161T>A) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.169+7936A>T (n.169+7936A>T) c.*124+7735A>T (n.*124+7735A>T) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.-821T>A (n.-821T>A) c.2093T>A (p.Leu698Gln) | |
2 | g.47800259T>C | CA346752863 | FBXO11,MSH6 | c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) n.2360T>C c.1606+670T>C (n.1606+670T>C) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.628-3161T>C (n.628-3161T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.169+7936A>G (n.169+7936A>G) c.*124+7735A>G (n.*124+7735A>G) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.-821T>C (n.-821T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800259T>G | CA346752864 | FBXO11,MSH6 | c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) n.2360T>G c.1606+670T>G (n.1606+670T>G) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.628-3161T>G (n.628-3161T>G) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.169+7936A>C (n.169+7936A>C) c.*124+7735A>C (n.*124+7735A>C) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.-821T>G (n.-821T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47800259T= | CA2496049537 | FBXO11,MSH6 | c.1979T= (p.Leu660=) c.2276T= (p.Leu759=) n.2360T= c.1606+670T= (n.1606+670T=) c.2282T= (p.Leu761=) c.628-3161T= (n.628-3161T=) c.1433T= (p.Leu478=) c.1886T= (p.Leu629=) c.169+7936A= (n.169+7936A=) c.*124+7735A= (n.*124+7735A=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.1370T= (p.Leu457=) c.2273T= (p.Leu758=) c.-821T= (n.-821T=) c.2093T= (p.Leu698=) | |
2 | g.47800259_47800261delinsTAG | CA2496049536 | FBXO11,MSH6 | c.1979_1981delinsTAG (p.Leu660=) c.2276_2278delinsTAG (p.Leu759=) n.2360_2362delinsTAG c.1606+670_1606+672delinsTAG (n.1606+670_1606+672delinsTAG) c.2282_2284delinsTAG (p.Leu761=) c.628-3161_628-3159delinsTAG (n.628-3161_628-3159delinsTAG) c.1433_1435delinsTAG (p.Leu478=) c.1886_1888delinsTAG (p.Leu629=) c.169+7934_169+7936delinsCTA (n.169+7934_169+7936delinsCTA) c.*124+7733_*124+7735delinsCTA (n.*124+7733_*124+7735delinsCTA) c.*1623_*1625delinsTAG (n.*1623_*1625delinsTAG) c.1370_1372delinsTAG (p.Leu457=) c.2273_2275delinsTAG (p.Leu758=) c.-821_-819delinsTAG (n.-821_-819delinsTAG) c.2093_2095delinsTAG (p.Leu698=) | |
2 | g.47800260_47800276del | CA2586969286 | FBXO11,MSH6 | c.1980_1996del (p.Glu661ProfsTer6) c.2277_2293del (p.Glu760ProfsTer6) n.2361_2377del c.1606+671_1606+687del (n.1606+671_1606+687del) c.2283_2299del (p.Glu762ProfsTer6) c.628-3160_628-3144del (n.628-3160_628-3144del) c.1434_1450del (p.Glu479ProfsTer6) c.1887_1903del (p.Glu630ProfsTer6) c.169+7920_169+7936del (n.169+7920_169+7936del) c.*124+7719_*124+7735del (n.*124+7719_*124+7735del) c.*1624_*1640del (n.*1624_*1640del) c.1371_1387del (p.Glu458ProfsTer6) c.2274_2290del (p.Glu759ProfsTer6) c.-820_-804del (n.-820_-804del) c.2094_2110del (p.Glu699ProfsTer6) | |
2 | g.47800260A>C | CA426121414 | FBXO11,MSH6 | c.1980A>C (p.Leu660=) c.2277A>C (p.Leu759=) n.2361A>C c.1606+671A>C (n.1606+671A>C) c.2283A>C (p.Leu761=) c.628-3160A>C (n.628-3160A>C) c.1434A>C (p.Leu478=) c.1887A>C (p.Leu629=) c.169+7935T>G (n.169+7935T>G) c.*124+7734T>G (n.*124+7734T>G) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.1371A>C (p.Leu457=) c.2274A>C (p.Leu758=) c.-820A>C (n.-820A>C) c.2094A>C (p.Leu698=) | |
2 | g.47800260A>G | CA426121415 | FBXO11,MSH6 | c.1980A>G (p.Leu660=) c.2277A>G (p.Leu759=) n.2361A>G c.1606+671A>G (n.1606+671A>G) c.2283A>G (p.Leu761=) c.628-3160A>G (n.628-3160A>G) c.1434A>G (p.Leu478=) c.1887A>G (p.Leu629=) c.169+7935T>C (n.169+7935T>C) c.*124+7734T>C (n.*124+7734T>C) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.1371A>G (p.Leu457=) c.2274A>G (p.Leu758=) c.-820A>G (n.-820A>G) c.2094A>G (p.Leu698=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800260A>T | CA426121416 | FBXO11,MSH6 | c.1980A>T (p.Leu660=) c.2277A>T (p.Leu759=) n.2361A>T c.1606+671A>T (n.1606+671A>T) c.2283A>T (p.Leu761=) c.628-3160A>T (n.628-3160A>T) c.1434A>T (p.Leu478=) c.1887A>T (p.Leu629=) c.169+7935T>A (n.169+7935T>A) c.*124+7734T>A (n.*124+7734T>A) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.1371A>T (p.Leu457=) c.2274A>T (p.Leu758=) c.-820A>T (n.-820A>T) c.2094A>T (p.Leu698=) | dbSNP |
2 | g.47800260_47800264dup | CA915943930 | FBXO11,MSH6 | c.1980_1984dup (p.Arg662LysfsTer16) c.2277_2281dup (p.Arg761LysfsTer16) n.2361_2365dup c.1606+671_1606+675dup (n.1606+671_1606+675dup) c.2283_2287dup (p.Arg763LysfsTer16) c.628-3160_628-3156dup (n.628-3160_628-3156dup) c.1434_1438dup (p.Arg480LysfsTer16) c.1887_1891dup (p.Arg631LysfsTer16) c.169+7931_169+7935dup (n.169+7931_169+7935dup) c.*124+7730_*124+7734dup (n.*124+7730_*124+7734dup) c.*1624_*1628dup (n.*1624_*1628dup) c.1371_1375dup (p.Arg459LysfsTer16) c.2274_2278dup (p.Arg760LysfsTer16) c.-820_-816dup (n.-820_-816dup) c.2094_2098dup (p.Arg700LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800264_47800265del | CA645369262 | FBXO11,MSH6 | c.1984_1985del (p.Arg662GlyfsTer2) c.2281_2282del (p.Arg761GlyfsTer2) n.2365_2366del c.1606+675_1606+676del (n.1606+675_1606+676del) c.2287_2288del (p.Arg763GlyfsTer2) c.628-3156_628-3155del (n.628-3156_628-3155del) c.1438_1439del (p.Arg480GlyfsTer2) c.1891_1892del (p.Arg631GlyfsTer2) c.169+7934_169+7935del (n.169+7934_169+7935del) c.*124+7733_*124+7734del (n.*124+7733_*124+7734del) c.*1628_*1629del (n.*1628_*1629del) c.1375_1376del (p.Arg459GlyfsTer2) c.2278_2279del (p.Arg760GlyfsTer2) c.-816_-815del (n.-816_-815del) c.2098_2099del (p.Arg700GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800261G>A | CA346752868 | FBXO11,MSH6 | c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.2362G>A c.1606+672G>A (n.1606+672G>A) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.628-3159G>A (n.628-3159G>A) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.169+7934C>T (n.169+7934C>T) c.*124+7733C>T (n.*124+7733C>T) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.-819G>A (n.-819G>A) c.2095G>A (p.Glu699Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800261G>C | CA346752874 | FBXO11,MSH6 | c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.2362G>C c.1606+672G>C (n.1606+672G>C) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.628-3159G>C (n.628-3159G>C) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.169+7934C>G (n.169+7934C>G) c.*124+7733C>G (n.*124+7733C>G) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.2275G>C (p.Glu759Gln) c.-819G>C (n.-819G>C) c.2095G>C (p.Glu699Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800261G= | CA2496049542 | FBXO11,MSH6 | c.1981G= (p.Glu661=) c.2278G= (p.Glu760=) n.2362G= c.1606+672G= (n.1606+672G=) c.2284G= (p.Glu762=) c.628-3159G= (n.628-3159G=) c.1435G= (p.Glu479=) c.1888G= (p.Glu630=) c.169+7934C= (n.169+7934C=) c.*124+7733C= (n.*124+7733C=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.2275G= (p.Glu759=) c.-819G= (n.-819G=) c.2095G= (p.Glu699=) | |
2 | g.47800261G>T | CA346752875 | FBXO11,MSH6 | c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.2362G>T c.1606+672G>T (n.1606+672G>T) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.628-3159G>T (n.628-3159G>T) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.169+7934C>A (n.169+7934C>A) c.*124+7733C>A (n.*124+7733C>A) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.2275G>T (p.Glu759Ter) c.-819G>T (n.-819G>T) c.2095G>T (p.Glu699Ter) | dbSNP |
2 | g.47800262_47800266dup | CA2573135007 | FBXO11,MSH6 | c.1982_1986dup (p.Val663ArgfsTer15) c.2279_2283dup (p.Val762ArgfsTer15) n.2363_2367dup c.1606+673_1606+677dup (n.1606+673_1606+677dup) c.2285_2289dup (p.Val764ArgfsTer15) c.628-3158_628-3154dup (n.628-3158_628-3154dup) c.1436_1440dup (p.Val481ArgfsTer15) c.1889_1893dup (p.Val632ArgfsTer15) c.169+7930_169+7934dup (n.169+7930_169+7934dup) c.*124+7729_*124+7733dup (n.*124+7729_*124+7733dup) c.*1626_*1630dup (n.*1626_*1630dup) c.1373_1377dup (p.Val460ArgfsTer15) c.2276_2280dup (p.Val761ArgfsTer15) c.-818_-814dup (n.-818_-814dup) c.2096_2100dup (p.Val701ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800261_47800279del | CA2580067812 | FBXO11,MSH6 | c.1981_1999del (p.Glu661IlefsTer9) c.2278_2296del (p.Glu760IlefsTer9) n.2362_2380del c.1606+672_1606+690del (n.1606+672_1606+690del) c.2284_2302del (p.Glu762IlefsTer9) c.628-3159_628-3141del (n.628-3159_628-3141del) c.1435_1453del (p.Glu479IlefsTer9) c.1888_1906del (p.Glu630IlefsTer9) c.169+7916_169+7934del (n.169+7916_169+7934del) c.*124+7715_*124+7733del (n.*124+7715_*124+7733del) c.*1625_*1643del (n.*1625_*1643del) c.1372_1390del (p.Glu458IlefsTer9) c.2275_2293del (p.Glu759IlefsTer9) c.-819_-801del (n.-819_-801del) c.2095_2113del (p.Glu699IlefsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800262A>C | CA346752880 | FBXO11,MSH6 | c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.2363A>C c.1606+673A>C (n.1606+673A>C) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.628-3158A>C (n.628-3158A>C) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.169+7933T>G (n.169+7933T>G) c.*124+7732T>G (n.*124+7732T>G) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.2276A>C (p.Glu759Ala) c.-818A>C (n.-818A>C) c.2096A>C (p.Glu699Ala) | |
2 | g.47800262A>G | CA346752879 | FBXO11,MSH6 | c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.2363A>G c.1606+673A>G (n.1606+673A>G) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.628-3158A>G (n.628-3158A>G) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.169+7933T>C (n.169+7933T>C) c.*124+7732T>C (n.*124+7732T>C) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.2276A>G (p.Glu759Gly) c.-818A>G (n.-818A>G) c.2096A>G (p.Glu699Gly) | |
2 | g.47800262A>T | CA346752878 | FBXO11,MSH6 | c.1982A>T (p.Glu661Val) c.2279A>T (p.Glu760Val) n.2363A>T c.1606+673A>T (n.1606+673A>T) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.628-3158A>T (n.628-3158A>T) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.169+7933T>A (n.169+7933T>A) c.*124+7732T>A (n.*124+7732T>A) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.2276A>T (p.Glu759Val) c.-818A>T (n.-818A>T) c.2096A>T (p.Glu699Val) | dbSNP |
2 | g.47800263G>A | CA426121418 | FBXO11,MSH6 | c.1983G>A (p.Glu661=) c.2280G>A (p.Glu760=) n.2364G>A c.1606+674G>A (n.1606+674G>A) c.2286G>A (p.Glu762=) c.628-3157G>A (n.628-3157G>A) c.1437G>A (p.Glu479=) c.1890G>A (p.Glu630=) c.169+7932C>T (n.169+7932C>T) c.*124+7731C>T (n.*124+7731C>T) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.1374G>A (p.Glu458=) c.2277G>A (p.Glu759=) c.-817G>A (n.-817G>A) c.2097G>A (p.Glu699=) | dbSNP |
2 | g.47800263G>C | CA346752883 | FBXO11,MSH6 | c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.2280G>C (p.Glu760Asp) n.2364G>C c.1606+674G>C (n.1606+674G>C) c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.628-3157G>C (n.628-3157G>C) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.169+7932C>G (n.169+7932C>G) c.*124+7731C>G (n.*124+7731C>G) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.2277G>C (p.Glu759Asp) c.-817G>C (n.-817G>C) c.2097G>C (p.Glu699Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800263G= | CA2496049545 | FBXO11,MSH6 | c.1983G= (p.Glu661=) c.2280G= (p.Glu760=) n.2364G= c.1606+674G= (n.1606+674G=) c.2286G= (p.Glu762=) c.628-3157G= (n.628-3157G=) c.1437G= (p.Glu479=) c.1890G= (p.Glu630=) c.169+7932C= (n.169+7932C=) c.*124+7731C= (n.*124+7731C=) c.*1627G= (n.*1627G=) c.1374G= (p.Glu458=) c.2277G= (p.Glu759=) c.-817G= (n.-817G=) c.2097G= (p.Glu699=) | |
2 | g.47800263G>T | CA346752885 | FBXO11,MSH6 | c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.2280G>T (p.Glu760Asp) n.2364G>T c.1606+674G>T (n.1606+674G>T) c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.628-3157G>T (n.628-3157G>T) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.169+7932C>A (n.169+7932C>A) c.*124+7731C>A (n.*124+7731C>A) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.2277G>T (p.Glu759Asp) c.-817G>T (n.-817G>T) c.2097G>T (p.Glu699Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800264A= | CA2496049546 | FBXO11,MSH6 | c.1984A= (p.Arg662=) c.2281A= (p.Arg761=) n.2365A= c.1606+675A= (n.1606+675A=) c.2287A= (p.Arg763=) c.628-3156A= (n.628-3156A=) c.1438A= (p.Arg480=) c.1891A= (p.Arg631=) c.169+7931T= (n.169+7931T=) c.*124+7730T= (n.*124+7730T=) c.*1628A= (n.*1628A=) c.1375A= (p.Arg459=) c.2278A= (p.Arg760=) c.-816A= (n.-816A=) c.2098A= (p.Arg700=) | |
2 | g.47800264A>C | CA426121419 | FBXO11,MSH6 | c.1984A>C (p.Arg662=) c.2281A>C (p.Arg761=) n.2365A>C c.1606+675A>C (n.1606+675A>C) c.2287A>C (p.Arg763=) c.628-3156A>C (n.628-3156A>C) c.1438A>C (p.Arg480=) c.1891A>C (p.Arg631=) c.169+7931T>G (n.169+7931T>G) c.*124+7730T>G (n.*124+7730T>G) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.1375A>C (p.Arg459=) c.2278A>C (p.Arg760=) c.-816A>C (n.-816A>C) c.2098A>C (p.Arg700=) | ClinVar |
2 | g.47800264A>G | CA009950 | FBXO11,MSH6 | c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.2281A>G (p.Arg761Gly) n.2365A>G c.1606+675A>G (n.1606+675A>G) c.2287A>G (p.Arg763Gly) c.628-3156A>G (n.628-3156A>G) c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.169+7931T>C (n.169+7931T>C) c.*124+7730T>C (n.*124+7730T>C) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.2278A>G (p.Arg760Gly) c.-816A>G (n.-816A>G) c.2098A>G (p.Arg700Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800264A>T | CA346752890 | FBXO11,MSH6 | c.1984A>T (p.Arg662Trp) c.2281A>T (p.Arg761Trp) n.2365A>T c.1606+675A>T (n.1606+675A>T) c.2287A>T (p.Arg763Trp) c.628-3156A>T (n.628-3156A>T) c.1438A>T (p.Arg480Trp) c.1891A>T (p.Arg631Trp) c.169+7931T>A (n.169+7931T>A) c.*124+7730T>A (n.*124+7730T>A) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.1375A>T (p.Arg459Trp) c.2278A>T (p.Arg760Trp) c.-816A>T (n.-816A>T) c.2098A>T (p.Arg700Trp) | ClinVar |
2 | g.47800265G>A | CA009957 | FBXO11,MSH6 | c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.2282G>A (p.Arg761Lys) n.2366G>A c.1606+676G>A (n.1606+676G>A) c.2288G>A (p.Arg763Lys) c.628-3155G>A (n.628-3155G>A) c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.169+7930C>T (n.169+7930C>T) c.*124+7729C>T (n.*124+7729C>T) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.2279G>A (p.Arg760Lys) c.-815G>A (n.-815G>A) c.2099G>A (p.Arg700Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800265G>C | CA068739 | FBXO11,MSH6 | c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.2282G>C (p.Arg761Thr) n.2366G>C c.1606+676G>C (n.1606+676G>C) c.2288G>C (p.Arg763Thr) c.628-3155G>C (n.628-3155G>C) c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.169+7930C>G (n.169+7930C>G) c.*124+7729C>G (n.*124+7729C>G) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.2279G>C (p.Arg760Thr) c.-815G>C (n.-815G>C) c.2099G>C (p.Arg700Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800265G= | CA2496049549 | FBXO11,MSH6 | c.1985G= (p.Arg662=) c.2282G= (p.Arg761=) n.2366G= c.1606+676G= (n.1606+676G=) c.2288G= (p.Arg763=) c.628-3155G= (n.628-3155G=) c.1439G= (p.Arg480=) c.1892G= (p.Arg631=) c.169+7930C= (n.169+7930C=) c.*124+7729C= (n.*124+7729C=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.1376G= (p.Arg459=) c.2279G= (p.Arg760=) c.-815G= (n.-815G=) c.2099G= (p.Arg700=) | |
2 | g.47800265G>T | CA346752899 | FBXO11,MSH6 | c.1985G>T (p.Arg662Met) c.2282G>T (p.Arg761Met) n.2366G>T c.1606+676G>T (n.1606+676G>T) c.2288G>T (p.Arg763Met) c.628-3155G>T (n.628-3155G>T) c.1439G>T (p.Arg480Met) c.1892G>T (p.Arg631Met) c.169+7930C>A (n.169+7930C>A) c.*124+7729C>A (n.*124+7729C>A) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.1376G>T (p.Arg459Met) c.2279G>T (p.Arg760Met) c.-815G>T (n.-815G>T) c.2099G>T (p.Arg700Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800267dup | CA2695200512 | FBXO11,MSH6 | c.1987dup (p.Val663GlyfsTer2) c.2284dup (p.Val762GlyfsTer2) n.2368dup c.1606+678dup (n.1606+678dup) c.2290dup (p.Val764GlyfsTer2) c.628-3153dup (n.628-3153dup) c.1441dup (p.Val481GlyfsTer2) c.1894dup (p.Val632GlyfsTer2) c.169+7930dup (n.169+7930dup) c.*124+7729dup (n.*124+7729dup) c.*1631dup (n.*1631dup) c.1378dup (p.Val460GlyfsTer2) c.2281dup (p.Val761GlyfsTer2) c.-813dup (n.-813dup) c.2101dup (p.Val701GlyfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47800267del | CA2573135008 | FBXO11,MSH6 | c.1987del (p.Val663LeufsTer13) c.2284del (p.Val762LeufsTer13) n.2368del c.1606+678del (n.1606+678del) c.2290del (p.Val764LeufsTer13) c.628-3153del (n.628-3153del) c.1441del (p.Val481LeufsTer13) c.1894del (p.Val632LeufsTer13) c.169+7930del (n.169+7930del) c.*124+7729del (n.*124+7729del) c.*1631del (n.*1631del) c.1378del (p.Val460LeufsTer13) c.2281del (p.Val761LeufsTer13) c.-813del (n.-813del) c.2101del (p.Val701LeufsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800266G>A | CA16604591 | FBXO11,MSH6 | c.1986G>A (p.Arg662=) c.2283G>A (p.Arg761=) n.2367G>A c.1606+677G>A (n.1606+677G>A) c.2289G>A (p.Arg763=) c.628-3154G>A (n.628-3154G>A) c.1440G>A (p.Arg480=) c.1893G>A (p.Arg631=) c.169+7929C>T (n.169+7929C>T) c.*124+7728C>T (n.*124+7728C>T) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.1377G>A (p.Arg459=) c.2280G>A (p.Arg760=) c.-814G>A (n.-814G>A) c.2100G>A (p.Arg700=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800266G>C | CA346752903 | FBXO11,MSH6 | c.1986G>C (p.Arg662Ser) c.2283G>C (p.Arg761Ser) n.2367G>C c.1606+677G>C (n.1606+677G>C) c.2289G>C (p.Arg763Ser) c.628-3154G>C (n.628-3154G>C) c.1440G>C (p.Arg480Ser) c.1893G>C (p.Arg631Ser) c.169+7929C>G (n.169+7929C>G) c.*124+7728C>G (n.*124+7728C>G) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.1377G>C (p.Arg459Ser) c.2280G>C (p.Arg760Ser) c.-814G>C (n.-814G>C) c.2100G>C (p.Arg700Ser) | dbSNP |
2 | g.47800266G= | CA2496049552 | FBXO11,MSH6 | c.1986G= (p.Arg662=) c.2283G= (p.Arg761=) n.2367G= c.1606+677G= (n.1606+677G=) c.2289G= (p.Arg763=) c.628-3154G= (n.628-3154G=) c.1440G= (p.Arg480=) c.1893G= (p.Arg631=) c.169+7929C= (n.169+7929C=) c.*124+7728C= (n.*124+7728C=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.1377G= (p.Arg459=) c.2280G= (p.Arg760=) c.-814G= (n.-814G=) c.2100G= (p.Arg700=) | |
2 | g.47800266G>T | CA346752905 | FBXO11,MSH6 | c.1986G>T (p.Arg662Ser) c.2283G>T (p.Arg761Ser) n.2367G>T c.1606+677G>T (n.1606+677G>T) c.2289G>T (p.Arg763Ser) c.628-3154G>T (n.628-3154G>T) c.1440G>T (p.Arg480Ser) c.1893G>T (p.Arg631Ser) c.169+7929C>A (n.169+7929C>A) c.*124+7728C>A (n.*124+7728C>A) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.1377G>T (p.Arg459Ser) c.2280G>T (p.Arg760Ser) c.-814G>T (n.-814G>T) c.2100G>T (p.Arg700Ser) | dbSNP |
2 | g.47800267G>A | CA346752910 | FBXO11,MSH6 | c.1987G>A (p.Val663Ile) c.2284G>A (p.Val762Ile) n.2368G>A c.1606+678G>A (n.1606+678G>A) c.2290G>A (p.Val764Ile) c.628-3153G>A (n.628-3153G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1894G>A (p.Val632Ile) c.169+7928C>T (n.169+7928C>T) c.*124+7727C>T (n.*124+7727C>T) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.2281G>A (p.Val761Ile) c.-813G>A (n.-813G>A) c.2101G>A (p.Val701Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800267G>C | CA346752911 | FBXO11,MSH6 | c.1987G>C (p.Val663Leu) c.2284G>C (p.Val762Leu) n.2368G>C c.1606+678G>C (n.1606+678G>C) c.2290G>C (p.Val764Leu) c.628-3153G>C (n.628-3153G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.169+7928C>G (n.169+7928C>G) c.*124+7727C>G (n.*124+7727C>G) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.2281G>C (p.Val761Leu) c.-813G>C (n.-813G>C) c.2101G>C (p.Val701Leu) | dbSNP |
2 | g.47800267G= | CA2496049555 | FBXO11,MSH6 | c.1987G= (p.Val663=) c.2284G= (p.Val762=) n.2368G= c.1606+678G= (n.1606+678G=) c.2290G= (p.Val764=) c.628-3153G= (n.628-3153G=) c.1441G= (p.Val481=) c.1894G= (p.Val632=) c.169+7928C= (n.169+7928C=) c.*124+7727C= (n.*124+7727C=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.1378G= (p.Val460=) c.2281G= (p.Val761=) c.-813G= (n.-813G=) c.2101G= (p.Val701=) | |
2 | g.47800267G>T | CA346752914 | FBXO11,MSH6 | c.1987G>T (p.Val663Phe) c.2284G>T (p.Val762Phe) n.2368G>T c.1606+678G>T (n.1606+678G>T) c.2290G>T (p.Val764Phe) c.628-3153G>T (n.628-3153G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) c.1894G>T (p.Val632Phe) c.169+7928C>A (n.169+7928C>A) c.*124+7727C>A (n.*124+7727C>A) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.2281G>T (p.Val761Phe) c.-813G>T (n.-813G>T) c.2101G>T (p.Val701Phe) | dbSNP |
2 | g.47800268T>A | CA346752921 | FBXO11,MSH6 | c.1988T>A (p.Val663Asp) c.2285T>A (p.Val762Asp) n.2369T>A c.1606+679T>A (n.1606+679T>A) c.2291T>A (p.Val764Asp) c.628-3152T>A (n.628-3152T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) c.1895T>A (p.Val632Asp) c.169+7927A>T (n.169+7927A>T) c.*124+7726A>T (n.*124+7726A>T) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.2282T>A (p.Val761Asp) c.-812T>A (n.-812T>A) c.2102T>A (p.Val701Asp) | dbSNP |
2 | g.47800268T>C | CA346752924 | FBXO11,MSH6 | c.1988T>C (p.Val663Ala) c.2285T>C (p.Val762Ala) n.2369T>C c.1606+679T>C (n.1606+679T>C) c.2291T>C (p.Val764Ala) c.628-3152T>C (n.628-3152T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.169+7927A>G (n.169+7927A>G) c.*124+7726A>G (n.*124+7726A>G) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.2282T>C (p.Val761Ala) c.-812T>C (n.-812T>C) c.2102T>C (p.Val701Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800268T>G | CA346752918 | FBXO11,MSH6 | c.1988T>G (p.Val663Gly) c.2285T>G (p.Val762Gly) n.2369T>G c.1606+679T>G (n.1606+679T>G) c.2291T>G (p.Val764Gly) c.628-3152T>G (n.628-3152T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.169+7927A>C (n.169+7927A>C) c.*124+7726A>C (n.*124+7726A>C) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.2282T>G (p.Val761Gly) c.-812T>G (n.-812T>G) c.2102T>G (p.Val701Gly) | dbSNP |
2 | g.47800269T>A | CA426121422 | FBXO11,MSH6 | c.1989T>A (p.Val663=) c.2286T>A (p.Val762=) n.2370T>A c.1606+680T>A (n.1606+680T>A) c.2292T>A (p.Val764=) c.628-3151T>A (n.628-3151T>A) c.1443T>A (p.Val481=) c.1896T>A (p.Val632=) c.169+7926A>T (n.169+7926A>T) c.*124+7725A>T (n.*124+7725A>T) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.1380T>A (p.Val460=) c.2283T>A (p.Val761=) c.-811T>A (n.-811T>A) c.2103T>A (p.Val701=) | dbSNP |
2 | g.47800269T>C | CA426121424 | FBXO11,MSH6 | c.1989T>C (p.Val663=) c.2286T>C (p.Val762=) n.2370T>C c.1606+680T>C (n.1606+680T>C) c.2292T>C (p.Val764=) c.628-3151T>C (n.628-3151T>C) c.1443T>C (p.Val481=) c.1896T>C (p.Val632=) c.169+7926A>G (n.169+7926A>G) c.*124+7725A>G (n.*124+7725A>G) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.1380T>C (p.Val460=) c.2283T>C (p.Val761=) c.-811T>C (n.-811T>C) c.2103T>C (p.Val701=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800269T>G | CA426121426 | FBXO11,MSH6 | c.1989T>G (p.Val663=) c.2286T>G (p.Val762=) n.2370T>G c.1606+680T>G (n.1606+680T>G) c.2292T>G (p.Val764=) c.628-3151T>G (n.628-3151T>G) c.1443T>G (p.Val481=) c.1896T>G (p.Val632=) c.169+7926A>C (n.169+7926A>C) c.*124+7725A>C (n.*124+7725A>C) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.1380T>G (p.Val460=) c.2283T>G (p.Val761=) c.-811T>G (n.-811T>G) c.2103T>G (p.Val701=) | dbSNP |
2 | g.47800270G>A | CA346752932 | FBXO11,MSH6 | c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.2287G>A (p.Asp763Asn) n.2371G>A c.1606+681G>A (n.1606+681G>A) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.628-3150G>A (n.628-3150G>A) c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.169+7925C>T (n.169+7925C>T) c.*124+7724C>T (n.*124+7724C>T) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.-810G>A (n.-810G>A) c.2104G>A (p.Asp702Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800270G>C | CA346752927 | FBXO11,MSH6 | c.1990G>C (p.Asp664His) c.2287G>C (p.Asp763His) n.2371G>C c.1606+681G>C (n.1606+681G>C) c.2293G>C (p.Asp765His) c.628-3150G>C (n.628-3150G>C) c.1444G>C (p.Asp482His) c.1897G>C (p.Asp633His) c.169+7925C>G (n.169+7925C>G) c.*124+7724C>G (n.*124+7724C>G) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.1381G>C (p.Asp461His) c.2284G>C (p.Asp762His) c.-810G>C (n.-810G>C) c.2104G>C (p.Asp702His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800270G= | CA2496049558 | FBXO11,MSH6 | c.1990G= (p.Asp664=) c.2287G= (p.Asp763=) n.2371G= c.1606+681G= (n.1606+681G=) c.2293G= (p.Asp765=) c.628-3150G= (n.628-3150G=) c.1444G= (p.Asp482=) c.1897G= (p.Asp633=) c.169+7925C= (n.169+7925C=) c.*124+7724C= (n.*124+7724C=) c.*1634G= (n.*1634G=) c.1381G= (p.Asp461=) c.2284G= (p.Asp762=) c.-810G= (n.-810G=) c.2104G= (p.Asp702=) | |
2 | g.47800270G>T | CA346752930 | FBXO11,MSH6 | c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.2287G>T (p.Asp763Tyr) n.2371G>T c.1606+681G>T (n.1606+681G>T) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.628-3150G>T (n.628-3150G>T) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.169+7925C>A (n.169+7925C>A) c.*124+7724C>A (n.*124+7724C>A) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.-810G>T (n.-810G>T) c.2104G>T (p.Asp702Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800270_47800387dup | CA2580067814 | FBXO11,MSH6 | c.1990_2107dup (p.Pro703ArgfsTer9) c.2287_2404dup (p.Pro802ArgfsTer9) n.2371_2488dup c.1606+681_1606+798dup (n.1606+681_1606+798dup) c.2293_2410dup (p.Pro804ArgfsTer9) c.628-3150_628-3033dup (n.628-3150_628-3033dup) c.1444_1561dup (p.Pro521ArgfsTer9) c.1897_2014dup (p.Pro672ArgfsTer9) c.169+7808_169+7925dup (n.169+7808_169+7925dup) c.*124+7607_*124+7724dup (n.*124+7607_*124+7724dup) c.*1634_*1751dup (n.*1634_*1751dup) c.1381_1498dup (p.Pro500ArgfsTer9) c.2284_2401dup (p.Pro801ArgfsTer9) c.-810_-693dup (n.-810_-693dup) c.2104_2221dup (p.Pro741ArgfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800271A= | CA2496049560 | FBXO11,MSH6 | c.1991A= (p.Asp664=) c.2288A= (p.Asp763=) n.2372A= c.1606+682A= (n.1606+682A=) c.2294A= (p.Asp765=) c.628-3149A= (n.628-3149A=) c.1445A= (p.Asp482=) c.1898A= (p.Asp633=) c.169+7924T= (n.169+7924T=) c.*124+7723T= (n.*124+7723T=) c.*1635A= (n.*1635A=) c.1382A= (p.Asp461=) c.2285A= (p.Asp762=) c.-809A= (n.-809A=) c.2105A= (p.Asp702=) | |
2 | g.47800271A>C | CA346752937 | FBXO11,MSH6 | c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.2288A>C (p.Asp763Ala) n.2372A>C c.1606+682A>C (n.1606+682A>C) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.628-3149A>C (n.628-3149A>C) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1898A>C (p.Asp633Ala) c.169+7924T>G (n.169+7924T>G) c.*124+7723T>G (n.*124+7723T>G) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.-809A>C (n.-809A>C) c.2105A>C (p.Asp702Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800271A>G | CA16610931 | FBXO11,MSH6 | c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.2288A>G (p.Asp763Gly) n.2372A>G c.1606+682A>G (n.1606+682A>G) c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.628-3149A>G (n.628-3149A>G) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1898A>G (p.Asp633Gly) c.169+7924T>C (n.169+7924T>C) c.*124+7723T>C (n.*124+7723T>C) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.-809A>G (n.-809A>G) c.2105A>G (p.Asp702Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800271A>T | CA346752942 | FBXO11,MSH6 | c.1991A>T (p.Asp664Val) c.2288A>T (p.Asp763Val) n.2372A>T c.1606+682A>T (n.1606+682A>T) c.2294A>T (p.Asp765Val) c.628-3149A>T (n.628-3149A>T) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1898A>T (p.Asp633Val) c.169+7924T>A (n.169+7924T>A) c.*124+7723T>A (n.*124+7723T>A) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.2285A>T (p.Asp762Val) c.-809A>T (n.-809A>T) c.2105A>T (p.Asp702Val) | dbSNP |
2 | g.47800272T>A | CA346752948 | FBXO11,MSH6 | c.1992T>A (p.Asp664Glu) c.2289T>A (p.Asp763Glu) n.2373T>A c.1606+683T>A (n.1606+683T>A) c.2295T>A (p.Asp765Glu) c.628-3148T>A (n.628-3148T>A) c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.1899T>A (p.Asp633Glu) c.169+7923A>T (n.169+7923A>T) c.*124+7722A>T (n.*124+7722A>T) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.1383T>A (p.Asp461Glu) c.2286T>A (p.Asp762Glu) c.-808T>A (n.-808T>A) c.2106T>A (p.Asp702Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800272T>C | CA068749 | FBXO11,MSH6 | c.1992T>C (p.Asp664=) c.2289T>C (p.Asp763=) n.2373T>C c.1606+683T>C (n.1606+683T>C) c.2295T>C (p.Asp765=) c.628-3148T>C (n.628-3148T>C) c.1446T>C (p.Asp482=) c.1899T>C (p.Asp633=) c.169+7923A>G (n.169+7923A>G) c.*124+7722A>G (n.*124+7722A>G) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.1383T>C (p.Asp461=) c.2286T>C (p.Asp762=) c.-808T>C (n.-808T>C) c.2106T>C (p.Asp702=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800272T>G | CA346752954 | FBXO11,MSH6 | c.1992T>G (p.Asp664Glu) c.2289T>G (p.Asp763Glu) n.2373T>G c.1606+683T>G (n.1606+683T>G) c.2295T>G (p.Asp765Glu) c.628-3148T>G (n.628-3148T>G) c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.1899T>G (p.Asp633Glu) c.169+7923A>C (n.169+7923A>C) c.*124+7722A>C (n.*124+7722A>C) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.1383T>G (p.Asp461Glu) c.2286T>G (p.Asp762Glu) c.-808T>G (n.-808T>G) c.2106T>G (p.Asp702Glu) | dbSNP |
2 | g.47800272T= | CA2496049563 | FBXO11,MSH6 | c.1992T= (p.Asp664=) c.2289T= (p.Asp763=) n.2373T= c.1606+683T= (n.1606+683T=) c.2295T= (p.Asp765=) c.628-3148T= (n.628-3148T=) c.1446T= (p.Asp482=) c.1899T= (p.Asp633=) c.169+7923A= (n.169+7923A=) c.*124+7722A= (n.*124+7722A=) c.*1636T= (n.*1636T=) c.1383T= (p.Asp461=) c.2286T= (p.Asp762=) c.-808T= (n.-808T=) c.2106T= (p.Asp702=) | |
2 | g.47800273_47800274insAGTA | CA2580067815 | FBXO11,MSH6 | c.1993_1994insAGTA (p.Thr665LysfsTer9) c.2290_2291insAGTA (p.Thr764LysfsTer9) n.2374_2375insAGTA c.1606+684_1606+685insAGTA (n.1606+684_1606+685insAGTA) c.2296_2297insAGTA (p.Thr766LysfsTer9) c.628-3147_628-3146insAGTA (n.628-3147_628-3146insAGTA) c.1447_1448insAGTA (p.Thr483LysfsTer9) c.1900_1901insAGTA (p.Thr634LysfsTer9) c.169+7923_169+7924insCTTA (n.169+7923_169+7924insCTTA) c.*124+7722_*124+7723insCTTA (n.*124+7722_*124+7723insCTTA) c.*1637_*1638insAGTA (n.*1637_*1638insAGTA) c.1384_1385insAGTA (p.Thr462LysfsTer9) c.2287_2288insAGTA (p.Thr763LysfsTer9) c.-807_-806insAGTA (n.-807_-806insAGTA) c.2107_2108insAGTA (p.Thr703LysfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800273A>C | CA346752956 | FBXO11,MSH6 | c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.2290A>C (p.Thr764Pro) n.2374A>C c.1606+684A>C (n.1606+684A>C) c.2296A>C (p.Thr766Pro) c.628-3147A>C (n.628-3147A>C) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.169+7922T>G (n.169+7922T>G) c.*124+7721T>G (n.*124+7721T>G) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.2287A>C (p.Thr763Pro) c.-807A>C (n.-807A>C) c.2107A>C (p.Thr703Pro) | dbSNP |
2 | g.47800273A>G | CA346752959 | FBXO11,MSH6 | c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.2290A>G (p.Thr764Ala) n.2374A>G c.1606+684A>G (n.1606+684A>G) c.2296A>G (p.Thr766Ala) c.628-3147A>G (n.628-3147A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.169+7922T>C (n.169+7922T>C) c.*124+7721T>C (n.*124+7721T>C) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.2287A>G (p.Thr763Ala) c.-807A>G (n.-807A>G) c.2107A>G (p.Thr703Ala) | dbSNP |
2 | g.47800273A>T | CA346752960 | FBXO11,MSH6 | c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.2290A>T (p.Thr764Ser) n.2374A>T c.1606+684A>T (n.1606+684A>T) c.2296A>T (p.Thr766Ser) c.628-3147A>T (n.628-3147A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.169+7922T>A (n.169+7922T>A) c.*124+7721T>A (n.*124+7721T>A) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.2287A>T (p.Thr763Ser) c.-807A>T (n.-807A>T) c.2107A>T (p.Thr703Ser) | dbSNP |
2 | g.47800273dup | CA658655810 | FBXO11,MSH6 | c.1993dup (p.Thr665AsnfsTer8) c.2290dup (p.Thr764AsnfsTer8) n.2374dup c.1606+684dup (n.1606+684dup) c.2296dup (p.Thr766AsnfsTer8) c.628-3147dup (n.628-3147dup) c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer8) c.1900dup (p.Thr634AsnfsTer8) c.169+7922dup (n.169+7922dup) c.*124+7721dup (n.*124+7721dup) c.*1637dup (n.*1637dup) c.1384dup (p.Thr462AsnfsTer8) c.2287dup (p.Thr763AsnfsTer8) c.-807dup (n.-807dup) c.2107dup (p.Thr703AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800274del | CA2695200515 | FBXO11,MSH6 | c.1994del (p.Thr665IlefsTer11) c.2291del (p.Thr764IlefsTer11) n.2375del c.1606+685del (n.1606+685del) c.2297del (p.Thr766IlefsTer11) c.628-3146del (n.628-3146del) c.1448del (p.Thr483IlefsTer11) c.1901del (p.Thr634IlefsTer11) c.169+7921del (n.169+7921del) c.*124+7720del (n.*124+7720del) c.*1638del (n.*1638del) c.1385del (p.Thr462IlefsTer11) c.2288del (p.Thr763IlefsTer11) c.-806del (n.-806del) c.2108del (p.Thr703IlefsTer11) | ClinVar |
2 | g.47800274C>A | CA009966 | FBXO11,MSH6 | c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.2291C>A (p.Thr764Asn) n.2375C>A c.1606+685C>A (n.1606+685C>A) c.2297C>A (p.Thr766Asn) c.628-3146C>A (n.628-3146C>A) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.169+7921G>T (n.169+7921G>T) c.*124+7720G>T (n.*124+7720G>T) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.2288C>A (p.Thr763Asn) c.-806C>A (n.-806C>A) c.2108C>A (p.Thr703Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800274C= | CA2496049566 | FBXO11,MSH6 | c.1994C= (p.Thr665=) c.2291C= (p.Thr764=) n.2375C= c.1606+685C= (n.1606+685C=) c.2297C= (p.Thr766=) c.628-3146C= (n.628-3146C=) c.1448C= (p.Thr483=) c.1901C= (p.Thr634=) c.169+7921G= (n.169+7921G=) c.*124+7720G= (n.*124+7720G=) c.*1638C= (n.*1638C=) c.1385C= (p.Thr462=) c.2288C= (p.Thr763=) c.-806C= (n.-806C=) c.2108C= (p.Thr703=) | |
2 | g.47800274C>G | CA10654940 | FBXO11,MSH6 | c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.2291C>G (p.Thr764Ser) n.2375C>G c.1606+685C>G (n.1606+685C>G) c.2297C>G (p.Thr766Ser) c.628-3146C>G (n.628-3146C>G) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.169+7921G>C (n.169+7921G>C) c.*124+7720G>C (n.*124+7720G>C) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.2288C>G (p.Thr763Ser) c.-806C>G (n.-806C>G) c.2108C>G (p.Thr703Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800274C>T | CA10577273 | FBXO11,MSH6 | c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.2291C>T (p.Thr764Ile) n.2375C>T c.1606+685C>T (n.1606+685C>T) c.2297C>T (p.Thr766Ile) c.628-3146C>T (n.628-3146C>T) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.169+7921G>A (n.169+7921G>A) c.*124+7720G>A (n.*124+7720G>A) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.2288C>T (p.Thr763Ile) c.-806C>T (n.-806C>T) c.2108C>T (p.Thr703Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800275T>A | CA426121430 | FBXO11,MSH6 | c.1995T>A (p.Thr665=) c.2292T>A (p.Thr764=) n.2376T>A c.1606+686T>A (n.1606+686T>A) c.2298T>A (p.Thr766=) c.628-3145T>A (n.628-3145T>A) c.1449T>A (p.Thr483=) c.1902T>A (p.Thr634=) c.169+7920A>T (n.169+7920A>T) c.*124+7719A>T (n.*124+7719A>T) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1386T>A (p.Thr462=) c.2289T>A (p.Thr763=) c.-805T>A (n.-805T>A) c.2109T>A (p.Thr703=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800275T>C | CA426121431 | FBXO11,MSH6 | c.1995T>C (p.Thr665=) c.2292T>C (p.Thr764=) n.2376T>C c.1606+686T>C (n.1606+686T>C) c.2298T>C (p.Thr766=) c.628-3145T>C (n.628-3145T>C) c.1449T>C (p.Thr483=) c.1902T>C (p.Thr634=) c.169+7920A>G (n.169+7920A>G) c.*124+7719A>G (n.*124+7719A>G) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1386T>C (p.Thr462=) c.2289T>C (p.Thr763=) c.-805T>C (n.-805T>C) c.2109T>C (p.Thr703=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800275T>G | CA426121432 | FBXO11,MSH6 | c.1995T>G (p.Thr665=) c.2292T>G (p.Thr764=) n.2376T>G c.1606+686T>G (n.1606+686T>G) c.2298T>G (p.Thr766=) c.628-3145T>G (n.628-3145T>G) c.1449T>G (p.Thr483=) c.1902T>G (p.Thr634=) c.169+7920A>C (n.169+7920A>C) c.*124+7719A>C (n.*124+7719A>C) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1386T>G (p.Thr462=) c.2289T>G (p.Thr763=) c.-805T>G (n.-805T>G) c.2109T>G (p.Thr703=) | ClinVar |
2 | g.47800275T= | CA2496049569 | FBXO11,MSH6 | c.1995T= (p.Thr665=) c.2292T= (p.Thr764=) n.2376T= c.1606+686T= (n.1606+686T=) c.2298T= (p.Thr766=) c.628-3145T= (n.628-3145T=) c.1449T= (p.Thr483=) c.1902T= (p.Thr634=) c.169+7920A= (n.169+7920A=) c.*124+7719A= (n.*124+7719A=) c.*1639T= (n.*1639T=) c.1386T= (p.Thr462=) c.2289T= (p.Thr763=) c.-805T= (n.-805T=) c.2109T= (p.Thr703=) | |
2 | g.47800276T>A | CA346752969 | FBXO11,MSH6 | c.1996T>A (p.Cys666Ser) c.2293T>A (p.Cys765Ser) n.2377T>A c.1606+687T>A (n.1606+687T>A) c.2299T>A (p.Cys767Ser) c.628-3144T>A (n.628-3144T>A) c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.169+7919A>T (n.169+7919A>T) c.*124+7718A>T (n.*124+7718A>T) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.2290T>A (p.Cys764Ser) c.-804T>A (n.-804T>A) c.2110T>A (p.Cys704Ser) | dbSNP |
2 | g.47800276T>C | CA346752971 | FBXO11,MSH6 | c.1996T>C (p.Cys666Arg) c.2293T>C (p.Cys765Arg) n.2377T>C c.1606+687T>C (n.1606+687T>C) c.2299T>C (p.Cys767Arg) c.628-3144T>C (n.628-3144T>C) c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.169+7919A>G (n.169+7919A>G) c.*124+7718A>G (n.*124+7718A>G) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.2290T>C (p.Cys764Arg) c.-804T>C (n.-804T>C) c.2110T>C (p.Cys704Arg) | dbSNP |
2 | g.47800276T>G | CA346752973 | FBXO11,MSH6 | c.1996T>G (p.Cys666Gly) c.2293T>G (p.Cys765Gly) n.2377T>G c.1606+687T>G (n.1606+687T>G) c.2299T>G (p.Cys767Gly) c.628-3144T>G (n.628-3144T>G) c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.169+7919A>C (n.169+7919A>C) c.*124+7718A>C (n.*124+7718A>C) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.2290T>G (p.Cys764Gly) c.-804T>G (n.-804T>G) c.2110T>G (p.Cys704Gly) | |
2 | g.47800276T= | CA2496049570 | FBXO11,MSH6 | c.1996T= (p.Cys666=) c.2293T= (p.Cys765=) n.2377T= c.1606+687T= (n.1606+687T=) c.2299T= (p.Cys767=) c.628-3144T= (n.628-3144T=) c.1450T= (p.Cys484=) c.1903T= (p.Cys635=) c.169+7919A= (n.169+7919A=) c.*124+7718A= (n.*124+7718A=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.1387T= (p.Cys463=) c.2290T= (p.Cys764=) c.-804T= (n.-804T=) c.2110T= (p.Cys704=) | |
2 | g.47800277G>A | CA346752974 | FBXO11,MSH6 | c.1997G>A (p.Cys666Tyr) c.2294G>A (p.Cys765Tyr) n.2378G>A c.1606+688G>A (n.1606+688G>A) c.2300G>A (p.Cys767Tyr) c.628-3143G>A (n.628-3143G>A) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) c.169+7918C>T (n.169+7918C>T) c.*124+7717C>T (n.*124+7717C>T) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.2291G>A (p.Cys764Tyr) c.-803G>A (n.-803G>A) c.2111G>A (p.Cys704Tyr) | ClinVar |
2 | g.47800277G>C | CA346752975 | FBXO11,MSH6 | c.1997G>C (p.Cys666Ser) c.2294G>C (p.Cys765Ser) n.2378G>C c.1606+688G>C (n.1606+688G>C) c.2300G>C (p.Cys767Ser) c.628-3143G>C (n.628-3143G>C) c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1904G>C (p.Cys635Ser) c.169+7918C>G (n.169+7918C>G) c.*124+7717C>G (n.*124+7717C>G) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.2291G>C (p.Cys764Ser) c.-803G>C (n.-803G>C) c.2111G>C (p.Cys704Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800277G= | CA2496049573 | FBXO11,MSH6 | c.1997G= (p.Cys666=) c.2294G= (p.Cys765=) n.2378G= c.1606+688G= (n.1606+688G=) c.2300G= (p.Cys767=) c.628-3143G= (n.628-3143G=) c.1451G= (p.Cys484=) c.1904G= (p.Cys635=) c.169+7918C= (n.169+7918C=) c.*124+7717C= (n.*124+7717C=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.1388G= (p.Cys463=) c.2291G= (p.Cys764=) c.-803G= (n.-803G=) c.2111G= (p.Cys704=) | |
2 | g.47800277G>T | CA346752978 | FBXO11,MSH6 | c.1997G>T (p.Cys666Phe) c.2294G>T (p.Cys765Phe) n.2378G>T c.1606+688G>T (n.1606+688G>T) c.2300G>T (p.Cys767Phe) c.628-3143G>T (n.628-3143G>T) c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1904G>T (p.Cys635Phe) c.169+7918C>A (n.169+7918C>A) c.*124+7717C>A (n.*124+7717C>A) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.2291G>T (p.Cys764Phe) c.-803G>T (n.-803G>T) c.2111G>T (p.Cys704Phe) | dbSNP |
2 | g.47800277dup | CA16610910 | FBXO11,MSH6 | c.1997dup (p.Cys666TrpfsTer7) c.2294dup (p.Cys765TrpfsTer7) n.2378dup c.1606+688dup (n.1606+688dup) c.2300dup (p.Cys767TrpfsTer7) c.628-3143dup (n.628-3143dup) c.1451dup (p.Cys484TrpfsTer7) c.1904dup (p.Cys635TrpfsTer7) c.169+7918dup (n.169+7918dup) c.*124+7717dup (n.*124+7717dup) c.*1641dup (n.*1641dup) c.1388dup (p.Cys463TrpfsTer7) c.2291dup (p.Cys764TrpfsTer7) c.-803dup (n.-803dup) c.2111dup (p.Cys704TrpfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800278C>A | CA346752979 | FBXO11,MSH6 | c.1998C>A (p.Cys666Ter) c.2295C>A (p.Cys765Ter) n.2379C>A c.1606+689C>A (n.1606+689C>A) c.2301C>A (p.Cys767Ter) c.628-3142C>A (n.628-3142C>A) c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.1905C>A (p.Cys635Ter) c.169+7917G>T (n.169+7917G>T) c.*124+7716G>T (n.*124+7716G>T) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.2292C>A (p.Cys764Ter) c.-802C>A (n.-802C>A) c.2112C>A (p.Cys704Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800278C= | CA2496049578 | FBXO11,MSH6 | c.1998C= (p.Cys666=) c.2295C= (p.Cys765=) n.2379C= c.1606+689C= (n.1606+689C=) c.2301C= (p.Cys767=) c.628-3142C= (n.628-3142C=) c.1452C= (p.Cys484=) c.1905C= (p.Cys635=) c.169+7917G= (n.169+7917G=) c.*124+7716G= (n.*124+7716G=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.1389C= (p.Cys463=) c.2292C= (p.Cys764=) c.-802C= (n.-802C=) c.2112C= (p.Cys704=) | |
2 | g.47800278C>G | CA009975 | FBXO11,MSH6 | c.1998C>G (p.Cys666Trp) c.2295C>G (p.Cys765Trp) n.2379C>G c.1606+689C>G (n.1606+689C>G) c.2301C>G (p.Cys767Trp) c.628-3142C>G (n.628-3142C>G) c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.1905C>G (p.Cys635Trp) c.169+7917G>C (n.169+7917G>C) c.*124+7716G>C (n.*124+7716G>C) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.2292C>G (p.Cys764Trp) c.-802C>G (n.-802C>G) c.2112C>G (p.Cys704Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800278C>T | CA068768 | FBXO11,MSH6 | c.1998C>T (p.Cys666=) c.2295C>T (p.Cys765=) n.2379C>T c.1606+689C>T (n.1606+689C>T) c.2301C>T (p.Cys767=) c.628-3142C>T (n.628-3142C>T) c.1452C>T (p.Cys484=) c.1905C>T (p.Cys635=) c.169+7917G>A (n.169+7917G>A) c.*124+7716G>A (n.*124+7716G>A) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.1389C>T (p.Cys463=) c.2292C>T (p.Cys764=) c.-802C>T (n.-802C>T) c.2112C>T (p.Cys704=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800279dup | CA645369263 | FBXO11,MSH6 | c.1999dup (p.His667ProfsTer6) c.2296dup (p.His766ProfsTer6) n.2380dup c.1606+690dup (n.1606+690dup) c.2302dup (p.His768ProfsTer6) c.628-3141dup (n.628-3141dup) c.1453dup (p.His485ProfsTer6) c.1906dup (p.His636ProfsTer6) c.169+7917dup (n.169+7917dup) c.*124+7716dup (n.*124+7716dup) c.*1643dup (n.*1643dup) c.1390dup (p.His464ProfsTer6) c.2293dup (p.His765ProfsTer6) c.-801dup (n.-801dup) c.2113dup (p.His705ProfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800279C>A | CA346752987 | FBXO11,MSH6 | c.1999C>A (p.His667Asn) c.2296C>A (p.His766Asn) n.2380C>A c.1606+690C>A (n.1606+690C>A) c.2302C>A (p.His768Asn) c.628-3141C>A (n.628-3141C>A) c.1453C>A (p.His485Asn) c.1906C>A (p.His636Asn) c.169+7916G>T (n.169+7916G>T) c.*124+7715G>T (n.*124+7715G>T) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1390C>A (p.His464Asn) c.2293C>A (p.His765Asn) c.-801C>A (n.-801C>A) c.2113C>A (p.His705Asn) | dbSNP |
2 | g.47800279C= | CA2496049580 | FBXO11,MSH6 | c.1999C= (p.His667=) c.2296C= (p.His766=) n.2380C= c.1606+690C= (n.1606+690C=) c.2302C= (p.His768=) c.628-3141C= (n.628-3141C=) c.1453C= (p.His485=) c.1906C= (p.His636=) c.169+7916G= (n.169+7916G=) c.*124+7715G= (n.*124+7715G=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.1390C= (p.His464=) c.2293C= (p.His765=) c.-801C= (n.-801C=) c.2113C= (p.His705=) | |
2 | g.47800279C>G | CA346752991 | FBXO11,MSH6 | c.1999C>G (p.His667Asp) c.2296C>G (p.His766Asp) n.2380C>G c.1606+690C>G (n.1606+690C>G) c.2302C>G (p.His768Asp) c.628-3141C>G (n.628-3141C>G) c.1453C>G (p.His485Asp) c.1906C>G (p.His636Asp) c.169+7916G>C (n.169+7916G>C) c.*124+7715G>C (n.*124+7715G>C) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.1390C>G (p.His464Asp) c.2293C>G (p.His765Asp) c.-801C>G (n.-801C>G) c.2113C>G (p.His705Asp) | dbSNP |
2 | g.47800279C>T | CA346752995 | FBXO11,MSH6 | c.1999C>T (p.His667Tyr) c.2296C>T (p.His766Tyr) n.2380C>T c.1606+690C>T (n.1606+690C>T) c.2302C>T (p.His768Tyr) c.628-3141C>T (n.628-3141C>T) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1906C>T (p.His636Tyr) c.169+7916G>A (n.169+7916G>A) c.*124+7715G>A (n.*124+7715G>A) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.1390C>T (p.His464Tyr) c.2293C>T (p.His765Tyr) c.-801C>T (n.-801C>T) c.2113C>T (p.His705Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800280del | CA2586969287 | FBXO11,MSH6 | c.2000del (p.His667LeufsTer9) c.2297del (p.His766LeufsTer9) n.2381del c.1606+691del (n.1606+691del) c.2303del (p.His768LeufsTer9) c.628-3140del (n.628-3140del) c.1454del (p.His485LeufsTer9) c.1907del (p.His636LeufsTer9) c.169+7915del (n.169+7915del) c.*124+7714del (n.*124+7714del) c.*1644del (n.*1644del) c.1391del (p.His464LeufsTer9) c.2294del (p.His765LeufsTer9) c.-800del (n.-800del) c.2114del (p.His705LeufsTer9) | |
2 | g.47800280A= | CA2496049594 | FBXO11,MSH6 | c.2000A= (p.His667=) c.2297A= (p.His766=) n.2381A= c.1606+691A= (n.1606+691A=) c.2303A= (p.His768=) c.628-3140A= (n.628-3140A=) c.1454A= (p.His485=) c.1907A= (p.His636=) c.169+7915T= (n.169+7915T=) c.*124+7714T= (n.*124+7714T=) c.*1644A= (n.*1644A=) c.1391A= (p.His464=) c.2294A= (p.His765=) c.-800A= (n.-800A=) c.2114A= (p.His705=) | |
2 | g.47800280A>C | CA346753003 | FBXO11,MSH6 | c.2000A>C (p.His667Pro) c.2297A>C (p.His766Pro) n.2381A>C c.1606+691A>C (n.1606+691A>C) c.2303A>C (p.His768Pro) c.628-3140A>C (n.628-3140A>C) c.1454A>C (p.His485Pro) c.1907A>C (p.His636Pro) c.169+7915T>G (n.169+7915T>G) c.*124+7714T>G (n.*124+7714T>G) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.1391A>C (p.His464Pro) c.2294A>C (p.His765Pro) c.-800A>C (n.-800A>C) c.2114A>C (p.His705Pro) | dbSNP |
2 | g.47800280A>G | CA16610933 | FBXO11,MSH6 | c.2000A>G (p.His667Arg) c.2297A>G (p.His766Arg) n.2381A>G c.1606+691A>G (n.1606+691A>G) c.2303A>G (p.His768Arg) c.628-3140A>G (n.628-3140A>G) c.1454A>G (p.His485Arg) c.1907A>G (p.His636Arg) c.169+7915T>C (n.169+7915T>C) c.*124+7714T>C (n.*124+7714T>C) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.1391A>G (p.His464Arg) c.2294A>G (p.His765Arg) c.-800A>G (n.-800A>G) c.2114A>G (p.His705Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800280A>T | CA346753000 | FBXO11,MSH6 | c.2000A>T (p.His667Leu) c.2297A>T (p.His766Leu) n.2381A>T c.1606+691A>T (n.1606+691A>T) c.2303A>T (p.His768Leu) c.628-3140A>T (n.628-3140A>T) c.1454A>T (p.His485Leu) c.1907A>T (p.His636Leu) c.169+7915T>A (n.169+7915T>A) c.*124+7714T>A (n.*124+7714T>A) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.1391A>T (p.His464Leu) c.2294A>T (p.His765Leu) c.-800A>T (n.-800A>T) c.2114A>T (p.His705Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800281_47800282del | CA2739274418 | FBXO11,MSH6 | c.2001_2002del (p.Thr668SerfsTer4) c.2298_2299del (p.Thr767SerfsTer4) n.2382_2383del c.1606+692_1606+693del (n.1606+692_1606+693del) c.2304_2305del (p.Thr769SerfsTer4) c.628-3139_628-3138del (n.628-3139_628-3138del) c.1455_1456del (p.Thr486SerfsTer4) c.1908_1909del (p.Thr637SerfsTer4) c.169+7914_169+7915del (n.169+7914_169+7915del) c.*124+7713_*124+7714del (n.*124+7713_*124+7714del) c.*1645_*1646del (n.*1645_*1646del) c.1392_1393del (p.Thr465SerfsTer4) c.2295_2296del (p.Thr766SerfsTer4) c.-799_-798del (n.-799_-798del) c.2115_2116del (p.Thr706SerfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47800280_47800286delinsATACTCC | CA2496049595 | FBXO11,MSH6 | c.2000_2006delinsATACTCC (p.His667=) c.2297_2303delinsATACTCC (p.His766=) n.2381_2387delinsATACTCC c.1606+691_1606+697delinsATACTCC (n.1606+691_1606+697delinsATACTCC) c.2303_2309delinsATACTCC (p.His768=) c.628-3140_628-3134delinsATACTCC (n.628-3140_628-3134delinsATACTCC) c.1454_1460delinsATACTCC (p.His485=) c.1907_1913delinsATACTCC (p.His636=) c.169+7909_169+7915delinsGGAGTAT (n.169+7909_169+7915delinsGGAGTAT) c.*124+7708_*124+7714delinsGGAGTAT (n.*124+7708_*124+7714delinsGGAGTAT) c.*1644_*1650delinsATACTCC (n.*1644_*1650delinsATACTCC) c.1391_1397delinsATACTCC (p.His464=) c.2294_2300delinsATACTCC (p.His765=) c.-800_-794delinsATACTCC (n.-800_-794delinsATACTCC) c.2114_2120delinsATACTCC (p.His705=) | |
2 | g.47800281T>A | CA346753012 | FBXO11,MSH6 | c.2001T>A (p.His667Gln) c.2298T>A (p.His766Gln) n.2382T>A c.1606+692T>A (n.1606+692T>A) c.2304T>A (p.His768Gln) c.628-3139T>A (n.628-3139T>A) c.1455T>A (p.His485Gln) c.1908T>A (p.His636Gln) c.169+7914A>T (n.169+7914A>T) c.*124+7713A>T (n.*124+7713A>T) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.1392T>A (p.His464Gln) c.2295T>A (p.His765Gln) c.-799T>A (n.-799T>A) c.2115T>A (p.His705Gln) | dbSNP |
2 | g.47800281T>C | CA426121436 | FBXO11,MSH6 | c.2001T>C (p.His667=) c.2298T>C (p.His766=) n.2382T>C c.1606+692T>C (n.1606+692T>C) c.2304T>C (p.His768=) c.628-3139T>C (n.628-3139T>C) c.1455T>C (p.His485=) c.1908T>C (p.His636=) c.169+7914A>G (n.169+7914A>G) c.*124+7713A>G (n.*124+7713A>G) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.1392T>C (p.His464=) c.2295T>C (p.His765=) c.-799T>C (n.-799T>C) c.2115T>C (p.His705=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800281T>G | CA068773 | FBXO11,MSH6 | c.2001T>G (p.His667Gln) c.2298T>G (p.His766Gln) n.2382T>G c.1606+692T>G (n.1606+692T>G) c.2304T>G (p.His768Gln) c.628-3139T>G (n.628-3139T>G) c.1455T>G (p.His485Gln) c.1908T>G (p.His636Gln) c.169+7914A>C (n.169+7914A>C) c.*124+7713A>C (n.*124+7713A>C) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.1392T>G (p.His464Gln) c.2295T>G (p.His765Gln) c.-799T>G (n.-799T>G) c.2115T>G (p.His705Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800281T= | CA2496049596 | FBXO11,MSH6 | c.2001T= (p.His667=) c.2298T= (p.His766=) n.2382T= c.1606+692T= (n.1606+692T=) c.2304T= (p.His768=) c.628-3139T= (n.628-3139T=) c.1455T= (p.His485=) c.1908T= (p.His636=) c.169+7914A= (n.169+7914A=) c.*124+7713A= (n.*124+7713A=) c.*1645T= (n.*1645T=) c.1392T= (p.His464=) c.2295T= (p.His765=) c.-799T= (n.-799T=) c.2115T= (p.His705=) | |
2 | g.47800282_47800287del | CA916079957 | FBXO11,MSH6 | c.2002_2007del (p.Thr668_Pro669del) c.2299_2304del (p.Thr767_Pro768del) n.2383_2388del c.1606+693_1606+698del (n.1606+693_1606+698del) c.2305_2310del (p.Thr769_Pro770del) c.628-3138_628-3133del (n.628-3138_628-3133del) c.1456_1461del (p.Thr486_Pro487del) c.1909_1914del (p.Thr637_Pro638del) c.169+7909_169+7914del (n.169+7909_169+7914del) c.*124+7708_*124+7713del (n.*124+7708_*124+7713del) c.*1646_*1651del (n.*1646_*1651del) c.1393_1398del (p.Thr465_Pro466del) c.2296_2301del (p.Thr766_Pro767del) c.-798_-793del (n.-798_-793del) c.2116_2121del (p.Thr706_Pro707del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800282A= | CA2496049600 | FBXO11,MSH6 | c.2002A= (p.Thr668=) c.2299A= (p.Thr767=) n.2383A= c.1606+693A= (n.1606+693A=) c.2305A= (p.Thr769=) c.628-3138A= (n.628-3138A=) c.1456A= (p.Thr486=) c.1909A= (p.Thr637=) c.169+7913T= (n.169+7913T=) c.*124+7712T= (n.*124+7712T=) c.*1646A= (n.*1646A=) c.1393A= (p.Thr465=) c.2296A= (p.Thr766=) c.-798A= (n.-798A=) c.2116A= (p.Thr706=) | |
2 | g.47800282A>C | CA346753019 | FBXO11,MSH6 | c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.2299A>C (p.Thr767Pro) n.2383A>C c.1606+693A>C (n.1606+693A>C) c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.628-3138A>C (n.628-3138A>C) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.169+7913T>G (n.169+7913T>G) c.*124+7712T>G (n.*124+7712T>G) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.2296A>C (p.Thr766Pro) c.-798A>C (n.-798A>C) c.2116A>C (p.Thr706Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800282A>G | CA346753020 | FBXO11,MSH6 | c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.2299A>G (p.Thr767Ala) n.2383A>G c.1606+693A>G (n.1606+693A>G) c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.628-3138A>G (n.628-3138A>G) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.169+7913T>C (n.169+7913T>C) c.*124+7712T>C (n.*124+7712T>C) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.2296A>G (p.Thr766Ala) c.-798A>G (n.-798A>G) c.2116A>G (p.Thr706Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800282A>T | CA068780 | FBXO11,MSH6 | c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.2299A>T (p.Thr767Ser) n.2383A>T c.1606+693A>T (n.1606+693A>T) c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.628-3138A>T (n.628-3138A>T) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.169+7913T>A (n.169+7913T>A) c.*124+7712T>A (n.*124+7712T>A) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.2296A>T (p.Thr766Ser) c.-798A>T (n.-798A>T) c.2116A>T (p.Thr706Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800282_47800285delinsACTC | CA2496049599 | FBXO11,MSH6 | c.2002_2005delinsACTC (p.Thr668=) c.2299_2302delinsACTC (p.Thr767=) n.2383_2386delinsACTC c.1606+693_1606+696delinsACTC (n.1606+693_1606+696delinsACTC) c.2305_2308delinsACTC (p.Thr769=) c.628-3138_628-3135delinsACTC (n.628-3138_628-3135delinsACTC) c.1456_1459delinsACTC (p.Thr486=) c.1909_1912delinsACTC (p.Thr637=) c.169+7910_169+7913delinsGAGT (n.169+7910_169+7913delinsGAGT) c.*124+7709_*124+7712delinsGAGT (n.*124+7709_*124+7712delinsGAGT) c.*1646_*1649delinsACTC (n.*1646_*1649delinsACTC) c.1393_1396delinsACTC (p.Thr465=) c.2296_2299delinsACTC (p.Thr766=) c.-798_-795delinsACTC (n.-798_-795delinsACTC) c.2116_2119delinsACTC (p.Thr706=) | |
2 | g.47800283C>A | CA346753028 | FBXO11,MSH6 | c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.2300C>A (p.Thr767Asn) n.2384C>A c.1606+694C>A (n.1606+694C>A) c.2306C>A (p.Thr769Asn) c.628-3137C>A (n.628-3137C>A) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.169+7912G>T (n.169+7912G>T) c.*124+7711G>T (n.*124+7711G>T) c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.2297C>A (p.Thr766Asn) c.-797C>A (n.-797C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800283C= | CA2496049602 | FBXO11,MSH6 | c.2003C= (p.Thr668=) c.2300C= (p.Thr767=) n.2384C= c.1606+694C= (n.1606+694C=) c.2306C= (p.Thr769=) c.628-3137C= (n.628-3137C=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1910C= (p.Thr637=) c.169+7912G= (n.169+7912G=) c.*124+7711G= (n.*124+7711G=) c.*1647C= (n.*1647C=) c.1394C= (p.Thr465=) c.2297C= (p.Thr766=) c.-797C= (n.-797C=) c.2117C= (p.Thr706=) | |
2 | g.47800283C>G | CA068793 | FBXO11,MSH6 | c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.2300C>G (p.Thr767Ser) n.2384C>G c.1606+694C>G (n.1606+694C>G) c.2306C>G (p.Thr769Ser) c.628-3137C>G (n.628-3137C>G) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.169+7912G>C (n.169+7912G>C) c.*124+7711G>C (n.*124+7711G>C) c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.2297C>G (p.Thr766Ser) c.-797C>G (n.-797C>G) c.2117C>G (p.Thr706Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800283C>T | CA009983 | FBXO11,MSH6 | c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.2300C>T (p.Thr767Ile) n.2384C>T c.1606+694C>T (n.1606+694C>T) c.2306C>T (p.Thr769Ile) c.628-3137C>T (n.628-3137C>T) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.169+7912G>A (n.169+7912G>A) c.*124+7711G>A (n.*124+7711G>A) c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.2297C>T (p.Thr766Ile) c.-797C>T (n.-797C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800285_47800287del | CA009988 | FBXO11,MSH6 | c.2005_2007del (p.Pro669del) c.2302_2304del (p.Pro768del) n.2386_2388del c.1606+696_1606+698del (n.1606+696_1606+698del) c.2308_2310del (p.Pro770del) c.628-3135_628-3133del (n.628-3135_628-3133del) c.1459_1461del (p.Pro487del) c.1912_1914del (p.Pro638del) c.169+7910_169+7912del (n.169+7910_169+7912del) c.*124+7709_*124+7711del (n.*124+7709_*124+7711del) c.*1649_*1651del (n.*1649_*1651del) c.1396_1398del (p.Pro466del) c.2299_2301del (p.Pro767del) c.-795_-793del (n.-795_-793del) c.2119_2121del (p.Pro707del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800284T>A | CA426121438 | FBXO11,MSH6 | c.2004T>A (p.Thr668=) c.2301T>A (p.Thr767=) n.2385T>A c.1606+695T>A (n.1606+695T>A) c.2307T>A (p.Thr769=) c.628-3136T>A (n.628-3136T>A) c.1458T>A (p.Thr486=) c.1911T>A (p.Thr637=) c.169+7911A>T (n.169+7911A>T) c.*124+7710A>T (n.*124+7710A>T) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.1395T>A (p.Thr465=) c.2298T>A (p.Thr766=) c.-796T>A (n.-796T>A) c.2118T>A (p.Thr706=) | dbSNP |
2 | g.47800284T>C | CA426121439 | FBXO11,MSH6 | c.2004T>C (p.Thr668=) c.2301T>C (p.Thr767=) n.2385T>C c.1606+695T>C (n.1606+695T>C) c.2307T>C (p.Thr769=) c.628-3136T>C (n.628-3136T>C) c.1458T>C (p.Thr486=) c.1911T>C (p.Thr637=) c.169+7911A>G (n.169+7911A>G) c.*124+7710A>G (n.*124+7710A>G) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.1395T>C (p.Thr465=) c.2298T>C (p.Thr766=) c.-796T>C (n.-796T>C) c.2118T>C (p.Thr706=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800284T>G | CA426121440 | FBXO11,MSH6 | c.2004T>G (p.Thr668=) c.2301T>G (p.Thr767=) n.2385T>G c.1606+695T>G (n.1606+695T>G) c.2307T>G (p.Thr769=) c.628-3136T>G (n.628-3136T>G) c.1458T>G (p.Thr486=) c.1911T>G (p.Thr637=) c.169+7911A>C (n.169+7911A>C) c.*124+7710A>C (n.*124+7710A>C) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.1395T>G (p.Thr465=) c.2298T>G (p.Thr766=) c.-796T>G (n.-796T>G) c.2118T>G (p.Thr706=) | |
2 | g.47800285C>A | CA346753055 | FBXO11,MSH6 | c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) n.2386C>A c.1606+696C>A (n.1606+696C>A) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.628-3135C>A (n.628-3135C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.169+7910G>T (n.169+7910G>T) c.*124+7709G>T (n.*124+7709G>T) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.-795C>A (n.-795C>A) c.2119C>A (p.Pro707Thr) | dbSNP |
2 | g.47800285C= | CA2496049606 | FBXO11,MSH6 | c.2005C= (p.Pro669=) c.2302C= (p.Pro768=) n.2386C= c.1606+696C= (n.1606+696C=) c.2308C= (p.Pro770=) c.628-3135C= (n.628-3135C=) c.1459C= (p.Pro487=) c.1912C= (p.Pro638=) c.169+7910G= (n.169+7910G=) c.*124+7709G= (n.*124+7709G=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.1396C= (p.Pro466=) c.2299C= (p.Pro767=) c.-795C= (n.-795C=) c.2119C= (p.Pro707=) | |
2 | g.47800285C>G | CA068796 | FBXO11,MSH6 | c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.2386C>G c.1606+696C>G (n.1606+696C>G) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.628-3135C>G (n.628-3135C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.169+7910G>C (n.169+7910G>C) c.*124+7709G>C (n.*124+7709G>C) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.-795C>G (n.-795C>G) c.2119C>G (p.Pro707Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800285C>T | CA346753064 | FBXO11,MSH6 | c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) n.2386C>T c.1606+696C>T (n.1606+696C>T) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.628-3135C>T (n.628-3135C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.169+7910G>A (n.169+7910G>A) c.*124+7709G>A (n.*124+7709G>A) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.-795C>T (n.-795C>T) c.2119C>T (p.Pro707Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800286dup | CA2573051271 | FBXO11,MSH6 | c.2006dup (p.Gly671TrpfsTer2) c.2303dup (p.Gly770TrpfsTer2) n.2387dup c.1606+697dup (n.1606+697dup) c.2309dup (p.Gly772TrpfsTer2) c.628-3134dup (n.628-3134dup) c.1460dup (p.Gly489TrpfsTer2) c.1913dup (p.Gly640TrpfsTer2) c.169+7910dup (n.169+7910dup) c.*124+7709dup (n.*124+7709dup) c.*1650dup (n.*1650dup) c.1397dup (p.Gly468TrpfsTer2) c.2300dup (p.Gly769TrpfsTer2) c.-794dup (n.-794dup) c.2120dup (p.Gly709TrpfsTer2) | |
2 | g.47800286C>A | CA068802 | FBXO11,MSH6 | c.2006C>A (p.Pro669His) c.2303C>A (p.Pro768His) n.2387C>A c.1606+697C>A (n.1606+697C>A) c.2309C>A (p.Pro770His) c.628-3134C>A (n.628-3134C>A) c.1460C>A (p.Pro487His) c.1913C>A (p.Pro638His) c.169+7909G>T (n.169+7909G>T) c.*124+7708G>T (n.*124+7708G>T) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1397C>A (p.Pro466His) c.2300C>A (p.Pro767His) c.-794C>A (n.-794C>A) c.2120C>A (p.Pro707His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800286C= | CA2496049608 | FBXO11,MSH6 | c.2006C= (p.Pro669=) c.2303C= (p.Pro768=) n.2387C= c.1606+697C= (n.1606+697C=) c.2309C= (p.Pro770=) c.628-3134C= (n.628-3134C=) c.1460C= (p.Pro487=) c.1913C= (p.Pro638=) c.169+7909G= (n.169+7909G=) c.*124+7708G= (n.*124+7708G=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.1397C= (p.Pro466=) c.2300C= (p.Pro767=) c.-794C= (n.-794C=) c.2120C= (p.Pro707=) | |
2 | g.47800286C>G | CA46710789 | FBXO11,MSH6 | c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.2387C>G c.1606+697C>G (n.1606+697C>G) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.628-3134C>G (n.628-3134C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.169+7909G>C (n.169+7909G>C) c.*124+7708G>C (n.*124+7708G>C) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.-794C>G (n.-794C>G) c.2120C>G (p.Pro707Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800286C>T | CA346753067 | FBXO11,MSH6 | c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) n.2387C>T c.1606+697C>T (n.1606+697C>T) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.628-3134C>T (n.628-3134C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.169+7909G>A (n.169+7909G>A) c.*124+7708G>A (n.*124+7708G>A) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.-794C>T (n.-794C>T) c.2120C>T (p.Pro707Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800286_47800288del | CA2580067819 | FBXO11,MSH6 | c.2006_2008del (p.Pro669_Phe670delinsLeu) c.2303_2305del (p.Pro768_Phe769delinsLeu) n.2387_2389del c.1606+697_1606+699del (n.1606+697_1606+699del) c.2309_2311del (p.Pro770_Phe771delinsLeu) c.628-3134_628-3132del (n.628-3134_628-3132del) c.1460_1462del (p.Pro487_Phe488delinsLeu) c.1913_1915del (p.Pro638_Phe639delinsLeu) c.169+7907_169+7909del (n.169+7907_169+7909del) c.*124+7706_*124+7708del (n.*124+7706_*124+7708del) c.*1650_*1652del (n.*1650_*1652del) c.1397_1399del (p.Pro466_Phe467delinsLeu) c.2300_2302del (p.Pro767_Phe768delinsLeu) c.-794_-792del (n.-794_-792del) c.2120_2122del (p.Pro707_Phe708delinsLeu) | ClinVar |
2 | g.47800287_47800309del | CA2580067820 | FBXO11,MSH6 | c.2007_2029del (p.Phe670MetfsTer8) c.2304_2326del (p.Phe769MetfsTer8) n.2388_2410del c.1606+698_1606+720del (n.1606+698_1606+720del) c.2310_2332del (p.Phe771MetfsTer8) c.628-3133_628-3111del (n.628-3133_628-3111del) c.1461_1483del (p.Phe488MetfsTer8) c.1914_1936del (p.Phe639MetfsTer8) c.169+7887_169+7909del (n.169+7887_169+7909del) c.*124+7686_*124+7708del (n.*124+7686_*124+7708del) c.*1651_*1673del (n.*1651_*1673del) c.1398_1420del (p.Phe467MetfsTer8) c.2301_2323del (p.Phe768MetfsTer8) c.-793_-771del (n.-793_-771del) c.2121_2143del (p.Phe708MetfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47800287T>A | CA426121442 | FBXO11,MSH6 | c.2007T>A (p.Pro669=) c.2304T>A (p.Pro768=) n.2388T>A c.1606+698T>A (n.1606+698T>A) c.2310T>A (p.Pro770=) c.628-3133T>A (n.628-3133T>A) c.1461T>A (p.Pro487=) c.1914T>A (p.Pro638=) c.169+7908A>T (n.169+7908A>T) c.*124+7707A>T (n.*124+7707A>T) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.1398T>A (p.Pro466=) c.2301T>A (p.Pro767=) c.-793T>A (n.-793T>A) c.2121T>A (p.Pro707=) | dbSNP |
2 | g.47800287T>C | CA426121444 | FBXO11,MSH6 | c.2007T>C (p.Pro669=) c.2304T>C (p.Pro768=) n.2388T>C c.1606+698T>C (n.1606+698T>C) c.2310T>C (p.Pro770=) c.628-3133T>C (n.628-3133T>C) c.1461T>C (p.Pro487=) c.1914T>C (p.Pro638=) c.169+7908A>G (n.169+7908A>G) c.*124+7707A>G (n.*124+7707A>G) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.1398T>C (p.Pro466=) c.2301T>C (p.Pro767=) c.-793T>C (n.-793T>C) c.2121T>C (p.Pro707=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800287T>G | CA426121443 | FBXO11,MSH6 | c.2007T>G (p.Pro669=) c.2304T>G (p.Pro768=) n.2388T>G c.1606+698T>G (n.1606+698T>G) c.2310T>G (p.Pro770=) c.628-3133T>G (n.628-3133T>G) c.1461T>G (p.Pro487=) c.1914T>G (p.Pro638=) c.169+7908A>C (n.169+7908A>C) c.*124+7707A>C (n.*124+7707A>C) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.1398T>G (p.Pro466=) c.2301T>G (p.Pro767=) c.-793T>G (n.-793T>G) c.2121T>G (p.Pro707=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800287T= | CA2496049612 | FBXO11,MSH6 | c.2007T= (p.Pro669=) c.2304T= (p.Pro768=) n.2388T= c.1606+698T= (n.1606+698T=) c.2310T= (p.Pro770=) c.628-3133T= (n.628-3133T=) c.1461T= (p.Pro487=) c.1914T= (p.Pro638=) c.169+7908A= (n.169+7908A=) c.*124+7707A= (n.*124+7707A=) c.*1651T= (n.*1651T=) c.1398T= (p.Pro466=) c.2301T= (p.Pro767=) c.-793T= (n.-793T=) c.2121T= (p.Pro707=) | |
2 | g.47800288T>A | CA346753070 | FBXO11,MSH6 | c.2008T>A (p.Phe670Ile) c.2305T>A (p.Phe769Ile) n.2389T>A c.1606+699T>A (n.1606+699T>A) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.628-3132T>A (n.628-3132T>A) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1915T>A (p.Phe639Ile) c.169+7907A>T (n.169+7907A>T) c.*124+7706A>T (n.*124+7706A>T) c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.2302T>A (p.Phe768Ile) c.-792T>A (n.-792T>A) c.2122T>A (p.Phe708Ile) | dbSNP |
2 | g.47800288T>C | CA346753072 | FBXO11,MSH6 | c.2008T>C (p.Phe670Leu) c.2305T>C (p.Phe769Leu) n.2389T>C c.1606+699T>C (n.1606+699T>C) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.628-3132T>C (n.628-3132T>C) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu) c.169+7907A>G (n.169+7907A>G) c.*124+7706A>G (n.*124+7706A>G) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.2302T>C (p.Phe768Leu) c.-792T>C (n.-792T>C) c.2122T>C (p.Phe708Leu) | dbSNP |
2 | g.47800288T>G | CA346753078 | FBXO11,MSH6 | c.2008T>G (p.Phe670Val) c.2305T>G (p.Phe769Val) n.2389T>G c.1606+699T>G (n.1606+699T>G) c.2311T>G (p.Phe771Val) c.628-3132T>G (n.628-3132T>G) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1915T>G (p.Phe639Val) c.169+7907A>C (n.169+7907A>C) c.*124+7706A>C (n.*124+7706A>C) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.2302T>G (p.Phe768Val) c.-792T>G (n.-792T>G) c.2122T>G (p.Phe708Val) | dbSNP |
2 | g.47800289T>A | CA346753083 | FBXO11,MSH6 | c.2009T>A (p.Phe670Tyr) c.2306T>A (p.Phe769Tyr) n.2390T>A c.1606+700T>A (n.1606+700T>A) c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.628-3131T>A (n.628-3131T>A) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) c.169+7906A>T (n.169+7906A>T) c.*124+7705A>T (n.*124+7705A>T) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.2303T>A (p.Phe768Tyr) c.-791T>A (n.-791T>A) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800289T>C | CA346753086 | FBXO11,MSH6 | c.2009T>C (p.Phe670Ser) c.2306T>C (p.Phe769Ser) n.2390T>C c.1606+700T>C (n.1606+700T>C) c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.628-3131T>C (n.628-3131T>C) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) c.169+7906A>G (n.169+7906A>G) c.*124+7705A>G (n.*124+7705A>G) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.2303T>C (p.Phe768Ser) c.-791T>C (n.-791T>C) c.2123T>C (p.Phe708Ser) | dbSNP |
2 | g.47800289T>G | CA346753090 | FBXO11,MSH6 | c.2009T>G (p.Phe670Cys) c.2306T>G (p.Phe769Cys) n.2390T>G c.1606+700T>G (n.1606+700T>G) c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.628-3131T>G (n.628-3131T>G) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1916T>G (p.Phe639Cys) c.169+7906A>C (n.169+7906A>C) c.*124+7705A>C (n.*124+7705A>C) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.2303T>G (p.Phe768Cys) c.-791T>G (n.-791T>G) c.2123T>G (p.Phe708Cys) | |
2 | g.47800290T>A | CA346753098 | FBXO11,MSH6 | c.2010T>A (p.Phe670Leu) c.2307T>A (p.Phe769Leu) n.2391T>A c.1606+701T>A (n.1606+701T>A) c.2313T>A (p.Phe771Leu) c.628-3130T>A (n.628-3130T>A) c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.1917T>A (p.Phe639Leu) c.169+7905A>T (n.169+7905A>T) c.*124+7704A>T (n.*124+7704A>T) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.2304T>A (p.Phe768Leu) c.-790T>A (n.-790T>A) c.2124T>A (p.Phe708Leu) | |
2 | g.47800290T>C | CA426121446 | FBXO11,MSH6 | c.2010T>C (p.Phe670=) c.2307T>C (p.Phe769=) n.2391T>C c.1606+701T>C (n.1606+701T>C) c.2313T>C (p.Phe771=) c.628-3130T>C (n.628-3130T>C) c.1464T>C (p.Phe488=) c.1917T>C (p.Phe639=) c.169+7905A>G (n.169+7905A>G) c.*124+7704A>G (n.*124+7704A>G) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.1401T>C (p.Phe467=) c.2304T>C (p.Phe768=) c.-790T>C (n.-790T>C) c.2124T>C (p.Phe708=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800290T>G | CA346753096 | FBXO11,MSH6 | c.2010T>G (p.Phe670Leu) c.2307T>G (p.Phe769Leu) n.2391T>G c.1606+701T>G (n.1606+701T>G) c.2313T>G (p.Phe771Leu) c.628-3130T>G (n.628-3130T>G) c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.1917T>G (p.Phe639Leu) c.169+7905A>C (n.169+7905A>C) c.*124+7704A>C (n.*124+7704A>C) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.2304T>G (p.Phe768Leu) c.-790T>G (n.-790T>G) c.2124T>G (p.Phe708Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.47800290T= | CA2496049614 | FBXO11,MSH6 | c.2010T= (p.Phe670=) c.2307T= (p.Phe769=) n.2391T= c.1606+701T= (n.1606+701T=) c.2313T= (p.Phe771=) c.628-3130T= (n.628-3130T=) c.1464T= (p.Phe488=) c.1917T= (p.Phe639=) c.169+7905A= (n.169+7905A=) c.*124+7704A= (n.*124+7704A=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.1401T= (p.Phe467=) c.2304T= (p.Phe768=) c.-790T= (n.-790T=) c.2124T= (p.Phe708=) | |
2 | g.47800290_47800295delinsTGGTAA | CA2496049613 | FBXO11,MSH6 | c.2010_2015delinsTGGTAA (p.Phe670=) c.2307_2312delinsTGGTAA (p.Phe769=) n.2391_2396delinsTGGTAA c.1606+701_1606+706delinsTGGTAA (n.1606+701_1606+706delinsTGGTAA) c.2313_2318delinsTGGTAA (p.Phe771=) c.628-3130_628-3125delinsTGGTAA (n.628-3130_628-3125delinsTGGTAA) c.1464_1469delinsTGGTAA (p.Phe488=) c.1917_1922delinsTGGTAA (p.Phe639=) c.169+7900_169+7905delinsTTACCA (n.169+7900_169+7905delinsTTACCA) c.*124+7699_*124+7704delinsTTACCA (n.*124+7699_*124+7704delinsTTACCA) c.*1654_*1659delinsTGGTAA (n.*1654_*1659delinsTGGTAA) c.1401_1406delinsTGGTAA (p.Phe467=) c.2304_2309delinsTGGTAA (p.Phe768=) c.-790_-785delinsTGGTAA (n.-790_-785delinsTGGTAA) c.2124_2129delinsTGGTAA (p.Phe708=) | |
2 | g.47800291G>A | CA346753103 | FBXO11,MSH6 | c.2011G>A (p.Gly671Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) n.2392G>A c.1606+702G>A (n.1606+702G>A) c.2314G>A (p.Gly772Ser) c.628-3129G>A (n.628-3129G>A) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.169+7904C>T (n.169+7904C>T) c.*124+7703C>T (n.*124+7703C>T) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.2305G>A (p.Gly769Ser) c.-789G>A (n.-789G>A) c.2125G>A (p.Gly709Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800291G>C | CA346753104 | FBXO11,MSH6 | c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) n.2392G>C c.1606+702G>C (n.1606+702G>C) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.628-3129G>C (n.628-3129G>C) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.169+7904C>G (n.169+7904C>G) c.*124+7703C>G (n.*124+7703C>G) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.-789G>C (n.-789G>C) c.2125G>C (p.Gly709Arg) | dbSNP |
2 | g.47800291G= | CA2496049616 | FBXO11,MSH6 | c.2011G= (p.Gly671=) c.2308G= (p.Gly770=) n.2392G= c.1606+702G= (n.1606+702G=) c.2314G= (p.Gly772=) c.628-3129G= (n.628-3129G=) c.1465G= (p.Gly489=) c.1918G= (p.Gly640=) c.169+7904C= (n.169+7904C=) c.*124+7703C= (n.*124+7703C=) c.*1655G= (n.*1655G=) c.1402G= (p.Gly468=) c.2305G= (p.Gly769=) c.-789G= (n.-789G=) c.2125G= (p.Gly709=) | |
2 | g.47800291G>T | CA346753105 | FBXO11,MSH6 | c.2011G>T (p.Gly671Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) n.2392G>T c.1606+702G>T (n.1606+702G>T) c.2314G>T (p.Gly772Cys) c.628-3129G>T (n.628-3129G>T) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.169+7904C>A (n.169+7904C>A) c.*124+7703C>A (n.*124+7703C>A) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.2305G>T (p.Gly769Cys) c.-789G>T (n.-789G>T) c.2125G>T (p.Gly709Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800291_47800292del | CA891841784 | FBXO11,MSH6 | c.2011_2012del (p.Gly671Ter) c.2308_2309del (p.Gly770Ter) n.2392_2393del c.1606+702_1606+703del (n.1606+702_1606+703del) c.2314_2315del (p.Gly772Ter) c.628-3129_628-3128del (n.628-3129_628-3128del) c.1465_1466del (p.Gly489Ter) c.1918_1919del (p.Gly640Ter) c.169+7903_169+7904del (n.169+7903_169+7904del) c.*124+7702_*124+7703del (n.*124+7702_*124+7703del) c.*1655_*1656del (n.*1655_*1656del) c.1402_1403del (p.Gly468Ter) c.2305_2306del (p.Gly769Ter) c.-789_-788del (n.-789_-788del) c.2125_2126del (p.Gly709Ter) | |
2 | g.47800292del | CA2699320241 | FBXO11,MSH6 | c.2012del (p.Gly671ValfsTer5) c.2309del (p.Gly770ValfsTer5) n.2393del c.1606+703del (n.1606+703del) c.2315del (p.Gly772ValfsTer5) c.628-3128del (n.628-3128del) c.1466del (p.Gly489ValfsTer5) c.1919del (p.Gly640ValfsTer5) c.169+7904del (n.169+7904del) c.*124+7703del (n.*124+7703del) c.*1656del (n.*1656del) c.1403del (p.Gly468ValfsTer5) c.2306del (p.Gly769ValfsTer5) c.-788del (n.-788del) c.2126del (p.Gly709ValfsTer5) | dbSNP |
2 | g.47800291_47800294del | CA2499216113 | FBXO11,MSH6 | c.2011_2014del (p.Gly671SerfsTer4) c.2308_2311del (p.Gly770SerfsTer4) n.2392_2395del c.1606+702_1606+705del (n.1606+702_1606+705del) c.2314_2317del (p.Gly772SerfsTer4) c.628-3129_628-3126del (n.628-3129_628-3126del) c.1465_1468del (p.Gly489SerfsTer4) c.1918_1921del (p.Gly640SerfsTer4) c.169+7901_169+7904del (n.169+7901_169+7904del) c.*124+7700_*124+7703del (n.*124+7700_*124+7703del) c.*1655_*1658del (n.*1655_*1658del) c.1402_1405del (p.Gly468SerfsTer4) c.2305_2308del (p.Gly769SerfsTer4) c.-789_-786del (n.-789_-786del) c.2125_2128del (p.Gly709SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800291_47800295delinsT | CA349076 | FBXO11,MSH6 | c.2011_2015delinsT (p.Gly671CysfsTer4) c.2308_2312delinsT (p.Gly770CysfsTer4) n.2392_2396delinsT c.1606+702_1606+706delinsT (n.1606+702_1606+706delinsT) c.2314_2318delinsT (p.Gly772CysfsTer4) c.628-3129_628-3125delinsT (n.628-3129_628-3125delinsT) c.1465_1469delinsT (p.Gly489CysfsTer4) c.1918_1922delinsT (p.Gly640CysfsTer4) c.169+7900_169+7904delinsA (n.169+7900_169+7904delinsA) c.*124+7699_*124+7703delinsA (n.*124+7699_*124+7703delinsA) c.*1655_*1659delinsT (n.*1655_*1659delinsT) c.1402_1406delinsT (p.Gly468CysfsTer4) c.2305_2309delinsT (p.Gly769CysfsTer4) c.-789_-785delinsT (n.-789_-785delinsT) c.2125_2129delinsT (p.Gly709CysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800292G>A | CA010002 | FBXO11,MSH6 | c.2012G>A (p.Gly671Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) n.2393G>A c.1606+703G>A (n.1606+703G>A) c.2315G>A (p.Gly772Asp) c.628-3128G>A (n.628-3128G>A) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.169+7903C>T (n.169+7903C>T) c.*124+7702C>T (n.*124+7702C>T) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.2306G>A (p.Gly769Asp) c.-788G>A (n.-788G>A) c.2126G>A (p.Gly709Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800292G>C | CA346753113 | FBXO11,MSH6 | c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) n.2393G>C c.1606+703G>C (n.1606+703G>C) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.628-3128G>C (n.628-3128G>C) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.169+7903C>G (n.169+7903C>G) c.*124+7702C>G (n.*124+7702C>G) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.-788G>C (n.-788G>C) c.2126G>C (p.Gly709Ala) | dbSNP |
2 | g.47800292G= | CA2496049617 | FBXO11,MSH6 | c.2012G= (p.Gly671=) c.2309G= (p.Gly770=) n.2393G= c.1606+703G= (n.1606+703G=) c.2315G= (p.Gly772=) c.628-3128G= (n.628-3128G=) c.1466G= (p.Gly489=) c.1919G= (p.Gly640=) c.169+7903C= (n.169+7903C=) c.*124+7702C= (n.*124+7702C=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.1403G= (p.Gly468=) c.2306G= (p.Gly769=) c.-788G= (n.-788G=) c.2126G= (p.Gly709=) | |
2 | g.47800292G>T | CA346753117 | FBXO11,MSH6 | c.2012G>T (p.Gly671Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) n.2393G>T c.1606+703G>T (n.1606+703G>T) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.628-3128G>T (n.628-3128G>T) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.169+7903C>A (n.169+7903C>A) c.*124+7702C>A (n.*124+7702C>A) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.2306G>T (p.Gly769Val) c.-788G>T (n.-788G>T) c.2126G>T (p.Gly709Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800293T>A | CA426121448 | FBXO11,MSH6 | c.2013T>A (p.Gly671=) c.2310T>A (p.Gly770=) n.2394T>A c.1606+704T>A (n.1606+704T>A) c.2316T>A (p.Gly772=) c.628-3127T>A (n.628-3127T>A) c.1467T>A (p.Gly489=) c.1920T>A (p.Gly640=) c.169+7902A>T (n.169+7902A>T) c.*124+7701A>T (n.*124+7701A>T) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1404T>A (p.Gly468=) c.2307T>A (p.Gly769=) c.-787T>A (n.-787T>A) c.2127T>A (p.Gly709=) | |
2 | g.47800293T>C | CA426121449 | FBXO11,MSH6 | c.2013T>C (p.Gly671=) c.2310T>C (p.Gly770=) n.2394T>C c.1606+704T>C (n.1606+704T>C) c.2316T>C (p.Gly772=) c.628-3127T>C (n.628-3127T>C) c.1467T>C (p.Gly489=) c.1920T>C (p.Gly640=) c.169+7902A>G (n.169+7902A>G) c.*124+7701A>G (n.*124+7701A>G) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1404T>C (p.Gly468=) c.2307T>C (p.Gly769=) c.-787T>C (n.-787T>C) c.2127T>C (p.Gly709=) | ClinVar |
2 | g.47800293T>G | CA426121450 | FBXO11,MSH6 | c.2013T>G (p.Gly671=) c.2310T>G (p.Gly770=) n.2394T>G c.1606+704T>G (n.1606+704T>G) c.2316T>G (p.Gly772=) c.628-3127T>G (n.628-3127T>G) c.1467T>G (p.Gly489=) c.1920T>G (p.Gly640=) c.169+7902A>C (n.169+7902A>C) c.*124+7701A>C (n.*124+7701A>C) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1404T>G (p.Gly468=) c.2307T>G (p.Gly769=) c.-787T>G (n.-787T>G) c.2127T>G (p.Gly709=) | |
2 | g.47800294A>C | CA346753126 | FBXO11,MSH6 | c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.2311A>C (p.Lys771Gln) n.2395A>C c.1606+705A>C (n.1606+705A>C) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.628-3126A>C (n.628-3126A>C) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.169+7901T>G (n.169+7901T>G) c.*124+7700T>G (n.*124+7700T>G) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.2308A>C (p.Lys770Gln) c.-786A>C (n.-786A>C) c.2128A>C (p.Lys710Gln) | |
2 | g.47800294A>G | CA346753128 | FBXO11,MSH6 | c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.2311A>G (p.Lys771Glu) n.2395A>G c.1606+705A>G (n.1606+705A>G) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.628-3126A>G (n.628-3126A>G) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.169+7901T>C (n.169+7901T>C) c.*124+7700T>C (n.*124+7700T>C) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.2308A>G (p.Lys770Glu) c.-786A>G (n.-786A>G) c.2128A>G (p.Lys710Glu) | dbSNP |
2 | g.47800294A>T | CA346753123 | FBXO11,MSH6 | c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.2311A>T (p.Lys771Ter) n.2395A>T c.1606+705A>T (n.1606+705A>T) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.628-3126A>T (n.628-3126A>T) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.169+7901T>A (n.169+7901T>A) c.*124+7700T>A (n.*124+7700T>A) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.2308A>T (p.Lys770Ter) c.-786A>T (n.-786A>T) c.2128A>T (p.Lys710Ter) | dbSNP |
2 | g.47800294_47800295del | CA891841785 | FBXO11,MSH6 | c.2014_2015del (p.Lys672AlafsTer13) c.2311_2312del (p.Lys771AlafsTer13) n.2395_2396del c.1606+705_1606+706del (n.1606+705_1606+706del) c.2317_2318del (p.Lys773AlafsTer13) c.628-3126_628-3125del (n.628-3126_628-3125del) c.1468_1469del (p.Lys490AlafsTer13) c.1921_1922del (p.Lys641AlafsTer13) c.169+7900_169+7901del (n.169+7900_169+7901del) c.*124+7699_*124+7700del (n.*124+7699_*124+7700del) c.*1658_*1659del (n.*1658_*1659del) c.1405_1406del (p.Lys469AlafsTer13) c.2308_2309del (p.Lys770AlafsTer13) c.-786_-785del (n.-786_-785del) c.2128_2129del (p.Lys710AlafsTer13) | |
2 | g.47800295A= | CA2496049619 | FBXO11,MSH6 | c.2015A= (p.Lys672=) c.2312A= (p.Lys771=) n.2396A= c.1606+706A= (n.1606+706A=) c.2318A= (p.Lys773=) c.628-3125A= (n.628-3125A=) c.1469A= (p.Lys490=) c.1922A= (p.Lys641=) c.169+7900T= (n.169+7900T=) c.*124+7699T= (n.*124+7699T=) c.*1659A= (n.*1659A=) c.1406A= (p.Lys469=) c.2309A= (p.Lys770=) c.-785A= (n.-785A=) c.2129A= (p.Lys710=) | |
2 | g.47800295A>C | CA346753136 | FBXO11,MSH6 | c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.2312A>C (p.Lys771Thr) n.2396A>C c.1606+706A>C (n.1606+706A>C) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.628-3125A>C (n.628-3125A>C) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.169+7900T>G (n.169+7900T>G) c.*124+7699T>G (n.*124+7699T>G) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.2309A>C (p.Lys770Thr) c.-785A>C (n.-785A>C) c.2129A>C (p.Lys710Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800295A>G | CA346753135 | FBXO11,MSH6 | c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.2312A>G (p.Lys771Arg) n.2396A>G c.1606+706A>G (n.1606+706A>G) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.628-3125A>G (n.628-3125A>G) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.169+7900T>C (n.169+7900T>C) c.*124+7699T>C (n.*124+7699T>C) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.2309A>G (p.Lys770Arg) c.-785A>G (n.-785A>G) c.2129A>G (p.Lys710Arg) | dbSNP |
2 | g.47800295A>T | CA350262 | FBXO11,MSH6 | c.2015A>T (p.Lys672Met) c.2312A>T (p.Lys771Met) n.2396A>T c.1606+706A>T (n.1606+706A>T) c.2318A>T (p.Lys773Met) c.628-3125A>T (n.628-3125A>T) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1922A>T (p.Lys641Met) c.169+7900T>A (n.169+7900T>A) c.*124+7699T>A (n.*124+7699T>A) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.2309A>T (p.Lys770Met) c.-785A>T (n.-785A>T) c.2129A>T (p.Lys710Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800296G>A | CA426121452 | FBXO11,MSH6 | c.2016G>A (p.Lys672=) c.2313G>A (p.Lys771=) n.2397G>A c.1606+707G>A (n.1606+707G>A) c.2319G>A (p.Lys773=) c.628-3124G>A (n.628-3124G>A) c.1470G>A (p.Lys490=) c.1923G>A (p.Lys641=) c.169+7899C>T (n.169+7899C>T) c.*124+7698C>T (n.*124+7698C>T) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) c.2310G>A (p.Lys770=) c.-784G>A (n.-784G>A) c.2130G>A (p.Lys710=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800296G>C | CA346753147 | FBXO11,MSH6 | c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.2313G>C (p.Lys771Asn) n.2397G>C c.1606+707G>C (n.1606+707G>C) c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.628-3124G>C (n.628-3124G>C) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.169+7899C>G (n.169+7899C>G) c.*124+7698C>G (n.*124+7698C>G) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.2310G>C (p.Lys770Asn) c.-784G>C (n.-784G>C) c.2130G>C (p.Lys710Asn) | dbSNP |
2 | g.47800296G= | CA2496049621 | FBXO11,MSH6 | c.2016G= (p.Lys672=) c.2313G= (p.Lys771=) n.2397G= c.1606+707G= (n.1606+707G=) c.2319G= (p.Lys773=) c.628-3124G= (n.628-3124G=) c.1470G= (p.Lys490=) c.1923G= (p.Lys641=) c.169+7899C= (n.169+7899C=) c.*124+7698C= (n.*124+7698C=) c.*1660G= (n.*1660G=) c.1407G= (p.Lys469=) c.2310G= (p.Lys770=) c.-784G= (n.-784G=) c.2130G= (p.Lys710=) | |
2 | g.47800296G>T | CA346753156 | FBXO11,MSH6 | c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.2313G>T (p.Lys771Asn) n.2397G>T c.1606+707G>T (n.1606+707G>T) c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.628-3124G>T (n.628-3124G>T) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.169+7899C>A (n.169+7899C>A) c.*124+7698C>A (n.*124+7698C>A) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.2310G>T (p.Lys770Asn) c.-784G>T (n.-784G>T) c.2130G>T (p.Lys710Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800296_47800302del | CA2580067824 | FBXO11,MSH6 | c.2016_2022del (p.Lys672AsnfsTer2) c.2313_2319del (p.Lys771AsnfsTer2) n.2397_2403del c.1606+707_1606+713del (n.1606+707_1606+713del) c.2319_2325del (p.Lys773AsnfsTer2) c.628-3124_628-3118del (n.628-3124_628-3118del) c.1470_1476del (p.Lys490AsnfsTer2) c.1923_1929del (p.Lys641AsnfsTer2) c.169+7893_169+7899del (n.169+7893_169+7899del) c.*124+7692_*124+7698del (n.*124+7692_*124+7698del) c.*1660_*1666del (n.*1660_*1666del) c.1407_1413del (p.Lys469AsnfsTer2) c.2310_2316del (p.Lys770AsnfsTer2) c.-784_-778del (n.-784_-778del) c.2130_2136del (p.Lys710AsnfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47800297C>A | CA010009 | FBXO11,MSH6 | c.2017C>A (p.Arg673=) c.2314C>A (p.Arg772=) n.2398C>A c.1606+708C>A (n.1606+708C>A) c.2320C>A (p.Arg774=) c.628-3123C>A (n.628-3123C>A) c.1471C>A (p.Arg491=) c.1924C>A (p.Arg642=) c.169+7898G>T (n.169+7898G>T) c.*124+7697G>T (n.*124+7697G>T) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1408C>A (p.Arg470=) c.2311C>A (p.Arg771=) c.-783C>A (n.-783C>A) c.2131C>A (p.Arg711=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800297C= | CA2496049624 | FBXO11,MSH6 | c.2017C= (p.Arg673=) c.2314C= (p.Arg772=) n.2398C= c.1606+708C= (n.1606+708C=) c.2320C= (p.Arg774=) c.628-3123C= (n.628-3123C=) c.1471C= (p.Arg491=) c.1924C= (p.Arg642=) c.169+7898G= (n.169+7898G=) c.*124+7697G= (n.*124+7697G=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.1408C= (p.Arg470=) c.2311C= (p.Arg771=) c.-783C= (n.-783C=) c.2131C= (p.Arg711=) | |
2 | g.47800297C>G | CA346753162 | FBXO11,MSH6 | c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.2314C>G (p.Arg772Gly) n.2398C>G c.1606+708C>G (n.1606+708C>G) c.2320C>G (p.Arg774Gly) c.628-3123C>G (n.628-3123C>G) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.169+7898G>C (n.169+7898G>C) c.*124+7697G>C (n.*124+7697G>C) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.2311C>G (p.Arg771Gly) c.-783C>G (n.-783C>G) c.2131C>G (p.Arg711Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800297C>T | CA010016 | FBXO11,MSH6 | c.2017C>T (p.Arg673Trp) c.2314C>T (p.Arg772Trp) n.2398C>T c.1606+708C>T (n.1606+708C>T) c.2320C>T (p.Arg774Trp) c.628-3123C>T (n.628-3123C>T) c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.1924C>T (p.Arg642Trp) c.169+7898G>A (n.169+7898G>A) c.*124+7697G>A (n.*124+7697G>A) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1408C>T (p.Arg470Trp) c.2311C>T (p.Arg771Trp) c.-783C>T (n.-783C>T) c.2131C>T (p.Arg711Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800298G>A | CA068814 | FBXO11,MSH6 | c.2018G>A (p.Arg673Gln) c.2315G>A (p.Arg772Gln) n.2399G>A c.1606+709G>A (n.1606+709G>A) c.2321G>A (p.Arg774Gln) c.628-3122G>A (n.628-3122G>A) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.1925G>A (p.Arg642Gln) c.169+7897C>T (n.169+7897C>T) c.*124+7696C>T (n.*124+7696C>T) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.1409G>A (p.Arg470Gln) c.2312G>A (p.Arg771Gln) c.-782G>A (n.-782G>A) c.2132G>A (p.Arg711Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800298G>C | CA346753169 | FBXO11,MSH6 | c.2018G>C (p.Arg673Pro) c.2315G>C (p.Arg772Pro) n.2399G>C c.1606+709G>C (n.1606+709G>C) c.2321G>C (p.Arg774Pro) c.628-3122G>C (n.628-3122G>C) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.169+7897C>G (n.169+7897C>G) c.*124+7696C>G (n.*124+7696C>G) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.2312G>C (p.Arg771Pro) c.-782G>C (n.-782G>C) c.2132G>C (p.Arg711Pro) | dbSNP |
2 | g.47800298G= | CA2496049626 | FBXO11,MSH6 | c.2018G= (p.Arg673=) c.2315G= (p.Arg772=) n.2399G= c.1606+709G= (n.1606+709G=) c.2321G= (p.Arg774=) c.628-3122G= (n.628-3122G=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1925G= (p.Arg642=) c.169+7897C= (n.169+7897C=) c.*124+7696C= (n.*124+7696C=) c.*1662G= (n.*1662G=) c.1409G= (p.Arg470=) c.2312G= (p.Arg771=) c.-782G= (n.-782G=) c.2132G= (p.Arg711=) | |
2 | g.47800298G>T | CA346753170 | FBXO11,MSH6 | c.2018G>T (p.Arg673Leu) c.2315G>T (p.Arg772Leu) n.2399G>T c.1606+709G>T (n.1606+709G>T) c.2321G>T (p.Arg774Leu) c.628-3122G>T (n.628-3122G>T) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.169+7897C>A (n.169+7897C>A) c.*124+7696C>A (n.*124+7696C>A) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.2312G>T (p.Arg771Leu) c.-782G>T (n.-782G>T) c.2132G>T (p.Arg711Leu) | dbSNP |
2 | g.47800299G>A | CA426121454 | FBXO11,MSH6 | c.2019G>A (p.Arg673=) c.2316G>A (p.Arg772=) n.2400G>A c.1606+710G>A (n.1606+710G>A) c.2322G>A (p.Arg774=) c.628-3121G>A (n.628-3121G>A) c.1473G>A (p.Arg491=) c.1926G>A (p.Arg642=) c.169+7896C>T (n.169+7896C>T) c.*124+7695C>T (n.*124+7695C>T) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1410G>A (p.Arg470=) c.2313G>A (p.Arg771=) c.-781G>A (n.-781G>A) c.2133G>A (p.Arg711=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800299G>C | CA426121455 | FBXO11,MSH6 | c.2019G>C (p.Arg673=) c.2316G>C (p.Arg772=) n.2400G>C c.1606+710G>C (n.1606+710G>C) c.2322G>C (p.Arg774=) c.628-3121G>C (n.628-3121G>C) c.1473G>C (p.Arg491=) c.1926G>C (p.Arg642=) c.169+7896C>G (n.169+7896C>G) c.*124+7695C>G (n.*124+7695C>G) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.1410G>C (p.Arg470=) c.2313G>C (p.Arg771=) c.-781G>C (n.-781G>C) c.2133G>C (p.Arg711=) | |
2 | g.47800299G>T | CA426121456 | FBXO11,MSH6 | c.2019G>T (p.Arg673=) c.2316G>T (p.Arg772=) n.2400G>T c.1606+710G>T (n.1606+710G>T) c.2322G>T (p.Arg774=) c.628-3121G>T (n.628-3121G>T) c.1473G>T (p.Arg491=) c.1926G>T (p.Arg642=) c.169+7896C>A (n.169+7896C>A) c.*124+7695C>A (n.*124+7695C>A) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1410G>T (p.Arg470=) c.2313G>T (p.Arg771=) c.-781G>T (n.-781G>T) c.2133G>T (p.Arg711=) | dbSNP |
2 | g.47800299_47800300dup | CA645372552 | FBXO11,MSH6 | c.2019_2020dup (p.Leu674ArgfsTer3) c.2316_2317dup (p.Leu773ArgfsTer3) n.2400_2401dup c.1606+710_1606+711dup (n.1606+710_1606+711dup) c.2322_2323dup (p.Leu775ArgfsTer3) c.628-3121_628-3120dup (n.628-3121_628-3120dup) c.1473_1474dup (p.Leu492ArgfsTer3) c.1926_1927dup (p.Leu643ArgfsTer3) c.169+7895_169+7896dup (n.169+7895_169+7896dup) c.*124+7694_*124+7695dup (n.*124+7694_*124+7695dup) c.*1663_*1664dup (n.*1663_*1664dup) c.1410_1411dup (p.Leu471ArgfsTer3) c.2313_2314dup (p.Leu772ArgfsTer3) c.-781_-780dup (n.-781_-780dup) c.2133_2134dup (p.Leu712ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800300C>A | CA346753173 | FBXO11,MSH6 | c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.2317C>A (p.Leu773Ile) n.2401C>A c.1606+711C>A (n.1606+711C>A) c.2323C>A (p.Leu775Ile) c.628-3120C>A (n.628-3120C>A) c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.169+7895G>T (n.169+7895G>T) c.*124+7694G>T (n.*124+7694G>T) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.2314C>A (p.Leu772Ile) c.-780C>A (n.-780C>A) c.2134C>A (p.Leu712Ile) | dbSNP |
2 | g.47800300C= | CA2496049629 | FBXO11,MSH6 | c.2020C= (p.Leu674=) c.2317C= (p.Leu773=) n.2401C= c.1606+711C= (n.1606+711C=) c.2323C= (p.Leu775=) c.628-3120C= (n.628-3120C=) c.1474C= (p.Leu492=) c.1927C= (p.Leu643=) c.169+7895G= (n.169+7895G=) c.*124+7694G= (n.*124+7694G=) c.*1664C= (n.*1664C=) c.1411C= (p.Leu471=) c.2314C= (p.Leu772=) c.-780C= (n.-780C=) c.2134C= (p.Leu712=) | |
2 | g.47800300C>G | CA16617671 | FBXO11,MSH6 | c.2020C>G (p.Leu674Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) n.2401C>G c.1606+711C>G (n.1606+711C>G) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.628-3120C>G (n.628-3120C>G) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.169+7895G>C (n.169+7895G>C) c.*124+7694G>C (n.*124+7694G>C) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.2314C>G (p.Leu772Val) c.-780C>G (n.-780C>G) c.2134C>G (p.Leu712Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800300C>T | CA346753179 | FBXO11,MSH6 | c.2020C>T (p.Leu674Phe) c.2317C>T (p.Leu773Phe) n.2401C>T c.1606+711C>T (n.1606+711C>T) c.2323C>T (p.Leu775Phe) c.628-3120C>T (n.628-3120C>T) c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.169+7895G>A (n.169+7895G>A) c.*124+7694G>A (n.*124+7694G>A) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.2314C>T (p.Leu772Phe) c.-780C>T (n.-780C>T) c.2134C>T (p.Leu712Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800301_47800302del | CA2573051970 | FBXO11,MSH6 | c.2021_2022del (p.Leu674ProfsTer11) c.2318_2319del (p.Leu773ProfsTer11) n.2402_2403del c.1606+712_1606+713del (n.1606+712_1606+713del) c.2324_2325del (p.Leu775ProfsTer11) c.628-3119_628-3118del (n.628-3119_628-3118del) c.1475_1476del (p.Leu492ProfsTer11) c.1928_1929del (p.Leu643ProfsTer11) c.169+7894_169+7895del (n.169+7894_169+7895del) c.*124+7693_*124+7694del (n.*124+7693_*124+7694del) c.*1665_*1666del (n.*1665_*1666del) c.1412_1413del (p.Leu471ProfsTer11) c.2315_2316del (p.Leu772ProfsTer11) c.-779_-778del (n.-779_-778del) c.2135_2136del (p.Leu712ProfsTer11) | dbSNP |
2 | g.47800301T>A | CA346753183 | FBXO11,MSH6 | c.2021T>A (p.Leu674His) c.2318T>A (p.Leu773His) n.2402T>A c.1606+712T>A (n.1606+712T>A) c.2324T>A (p.Leu775His) c.628-3119T>A (n.628-3119T>A) c.1475T>A (p.Leu492His) c.1928T>A (p.Leu643His) c.169+7894A>T (n.169+7894A>T) c.*124+7693A>T (n.*124+7693A>T) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.1412T>A (p.Leu471His) c.2315T>A (p.Leu772His) c.-779T>A (n.-779T>A) c.2135T>A (p.Leu712His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800301T>C | CA337352 | FBXO11,MSH6 | c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) n.2402T>C c.1606+712T>C (n.1606+712T>C) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.628-3119T>C (n.628-3119T>C) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.169+7894A>G (n.169+7894A>G) c.*124+7693A>G (n.*124+7693A>G) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.-779T>C (n.-779T>C) c.2135T>C (p.Leu712Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800301T>G | CA346753189 | FBXO11,MSH6 | c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) n.2402T>G c.1606+712T>G (n.1606+712T>G) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.628-3119T>G (n.628-3119T>G) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.169+7894A>C (n.169+7894A>C) c.*124+7693A>C (n.*124+7693A>C) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.-779T>G (n.-779T>G) c.2135T>G (p.Leu712Arg) | |
2 | g.47800301T= | CA2496049631 | FBXO11,MSH6 | c.2021T= (p.Leu674=) c.2318T= (p.Leu773=) n.2402T= c.1606+712T= (n.1606+712T=) c.2324T= (p.Leu775=) c.628-3119T= (n.628-3119T=) c.1475T= (p.Leu492=) c.1928T= (p.Leu643=) c.169+7894A= (n.169+7894A=) c.*124+7693A= (n.*124+7693A=) c.*1665T= (n.*1665T=) c.1412T= (p.Leu471=) c.2315T= (p.Leu772=) c.-779T= (n.-779T=) c.2135T= (p.Leu712=) | |
2 | g.47800302C>A | CA010023 | FBXO11,MSH6 | c.2022C>A (p.Leu674=) c.2319C>A (p.Leu773=) n.2403C>A c.1606+713C>A (n.1606+713C>A) c.2325C>A (p.Leu775=) c.628-3118C>A (n.628-3118C>A) c.1476C>A (p.Leu492=) c.1929C>A (p.Leu643=) c.169+7893G>T (n.169+7893G>T) c.*124+7692G>T (n.*124+7692G>T) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.1413C>A (p.Leu471=) c.2316C>A (p.Leu772=) c.-778C>A (n.-778C>A) c.2136C>A (p.Leu712=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800302C= | CA2496049633 | FBXO11,MSH6 | c.2022C= (p.Leu674=) c.2319C= (p.Leu773=) n.2403C= c.1606+713C= (n.1606+713C=) c.2325C= (p.Leu775=) c.628-3118C= (n.628-3118C=) c.1476C= (p.Leu492=) c.1929C= (p.Leu643=) c.169+7893G= (n.169+7893G=) c.*124+7692G= (n.*124+7692G=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.1413C= (p.Leu471=) c.2316C= (p.Leu772=) c.-778C= (n.-778C=) c.2136C= (p.Leu712=) | |
2 | g.47800302C>G | CA426121460 | FBXO11,MSH6 | c.2022C>G (p.Leu674=) c.2319C>G (p.Leu773=) n.2403C>G c.1606+713C>G (n.1606+713C>G) c.2325C>G (p.Leu775=) c.628-3118C>G (n.628-3118C>G) c.1476C>G (p.Leu492=) c.1929C>G (p.Leu643=) c.169+7893G>C (n.169+7893G>C) c.*124+7692G>C (n.*124+7692G>C) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.1413C>G (p.Leu471=) c.2316C>G (p.Leu772=) c.-778C>G (n.-778C>G) c.2136C>G (p.Leu712=) | dbSNP |
2 | g.47800302C>T | CA010031 | FBXO11,MSH6 | c.2022C>T (p.Leu674=) c.2319C>T (p.Leu773=) n.2403C>T c.1606+713C>T (n.1606+713C>T) c.2325C>T (p.Leu775=) c.628-3118C>T (n.628-3118C>T) c.1476C>T (p.Leu492=) c.1929C>T (p.Leu643=) c.169+7893G>A (n.169+7893G>A) c.*124+7692G>A (n.*124+7692G>A) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.1413C>T (p.Leu471=) c.2316C>T (p.Leu772=) c.-778C>T (n.-778C>T) c.2136C>T (p.Leu712=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800302_47800303del | CA2658950200 | FBXO11,MSH6 | c.2022_2023del (p.Leu675LysfsTer10) c.2319_2320del (p.Leu774LysfsTer10) n.2403_2404del c.1606+713_1606+714del (n.1606+713_1606+714del) c.2325_2326del (p.Leu776LysfsTer10) c.628-3118_628-3117del (n.628-3118_628-3117del) c.1476_1477del (p.Leu493LysfsTer10) c.1929_1930del (p.Leu644LysfsTer10) c.169+7892_169+7893del (n.169+7892_169+7893del) c.*124+7691_*124+7692del (n.*124+7691_*124+7692del) c.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del) c.1413_1414del (p.Leu472LysfsTer10) c.2316_2317del (p.Leu773LysfsTer10) c.-778_-777del (n.-778_-777del) c.2136_2137del (p.Leu713LysfsTer10) | gnomAD v4 |
2 | g.47800303C>A | CA346753193 | FBXO11,MSH6 | c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.2320C>A (p.Leu774Ile) n.2404C>A c.1606+714C>A (n.1606+714C>A) c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.628-3117C>A (n.628-3117C>A) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.169+7892G>T (n.169+7892G>T) c.*124+7691G>T (n.*124+7691G>T) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.-777C>A (n.-777C>A) c.2137C>A (p.Leu713Ile) | dbSNP |
2 | g.47800303C= | CA2496049635 | FBXO11,MSH6 | c.2023C= (p.Leu675=) c.2320C= (p.Leu774=) n.2404C= c.1606+714C= (n.1606+714C=) c.2326C= (p.Leu776=) c.628-3117C= (n.628-3117C=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1930C= (p.Leu644=) c.169+7892G= (n.169+7892G=) c.*124+7691G= (n.*124+7691G=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.1414C= (p.Leu472=) c.2317C= (p.Leu773=) c.-777C= (n.-777C=) c.2137C= (p.Leu713=) | |
2 | g.47800303C>G | CA348302 | FBXO11,MSH6 | c.2023C>G (p.Leu675Val) c.2320C>G (p.Leu774Val) n.2404C>G c.1606+714C>G (n.1606+714C>G) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.628-3117C>G (n.628-3117C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) c.169+7892G>C (n.169+7892G>C) c.*124+7691G>C (n.*124+7691G>C) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.-777C>G (n.-777C>G) c.2137C>G (p.Leu713Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800303C>T | CA426121462 | FBXO11,MSH6 | c.2023C>T (p.Leu675=) c.2320C>T (p.Leu774=) n.2404C>T c.1606+714C>T (n.1606+714C>T) c.2326C>T (p.Leu776=) c.628-3117C>T (n.628-3117C>T) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1930C>T (p.Leu644=) c.169+7892G>A (n.169+7892G>A) c.*124+7691G>A (n.*124+7691G>A) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.1414C>T (p.Leu472=) c.2317C>T (p.Leu773=) c.-777C>T (n.-777C>T) c.2137C>T (p.Leu713=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800304T>A | CA346753199 | FBXO11,MSH6 | c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.2321T>A (p.Leu774Gln) n.2405T>A c.1606+715T>A (n.1606+715T>A) c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.628-3116T>A (n.628-3116T>A) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.169+7891A>T (n.169+7891A>T) c.*124+7690A>T (n.*124+7690A>T) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.-776T>A (n.-776T>A) c.2138T>A (p.Leu713Gln) | |
2 | g.47800304T>C | CA346753216 | FBXO11,MSH6 | c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.2321T>C (p.Leu774Pro) n.2405T>C c.1606+715T>C (n.1606+715T>C) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.628-3116T>C (n.628-3116T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.169+7891A>G (n.169+7891A>G) c.*124+7690A>G (n.*124+7690A>G) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.-776T>C (n.-776T>C) c.2138T>C (p.Leu713Pro) | ClinVar |
2 | g.47800304T>G | CA346753218 | FBXO11,MSH6 | c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.2321T>G (p.Leu774Arg) n.2405T>G c.1606+715T>G (n.1606+715T>G) c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.628-3116T>G (n.628-3116T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.169+7891A>C (n.169+7891A>C) c.*124+7690A>C (n.*124+7690A>C) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.-776T>G (n.-776T>G) c.2138T>G (p.Leu713Arg) | |
2 | g.47800305A= | CA2496049638 | FBXO11,MSH6 | c.2025A= (p.Leu675=) c.2322A= (p.Leu774=) n.2406A= c.1606+716A= (n.1606+716A=) c.2328A= (p.Leu776=) c.628-3115A= (n.628-3115A=) c.1479A= (p.Leu493=) c.1932A= (p.Leu644=) c.169+7890T= (n.169+7890T=) c.*124+7689T= (n.*124+7689T=) c.*1669A= (n.*1669A=) c.1416A= (p.Leu472=) c.2319A= (p.Leu773=) c.-775A= (n.-775A=) c.2139A= (p.Leu713=) | |
2 | g.47800305A>C | CA426121464 | FBXO11,MSH6 | c.2025A>C (p.Leu675=) c.2322A>C (p.Leu774=) n.2406A>C c.1606+716A>C (n.1606+716A>C) c.2328A>C (p.Leu776=) c.628-3115A>C (n.628-3115A>C) c.1479A>C (p.Leu493=) c.1932A>C (p.Leu644=) c.169+7890T>G (n.169+7890T>G) c.*124+7689T>G (n.*124+7689T>G) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.1416A>C (p.Leu472=) c.2319A>C (p.Leu773=) c.-775A>C (n.-775A>C) c.2139A>C (p.Leu713=) | |
2 | g.47800305A>G | CA16604319 | FBXO11,MSH6 | c.2025A>G (p.Leu675=) c.2322A>G (p.Leu774=) n.2406A>G c.1606+716A>G (n.1606+716A>G) c.2328A>G (p.Leu776=) c.628-3115A>G (n.628-3115A>G) c.1479A>G (p.Leu493=) c.1932A>G (p.Leu644=) c.169+7890T>C (n.169+7890T>C) c.*124+7689T>C (n.*124+7689T>C) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.1416A>G (p.Leu472=) c.2319A>G (p.Leu773=) c.-775A>G (n.-775A>G) c.2139A>G (p.Leu713=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800305A>T | CA426121465 | FBXO11,MSH6 | c.2025A>T (p.Leu675=) c.2322A>T (p.Leu774=) n.2406A>T c.1606+716A>T (n.1606+716A>T) c.2328A>T (p.Leu776=) c.628-3115A>T (n.628-3115A>T) c.1479A>T (p.Leu493=) c.1932A>T (p.Leu644=) c.169+7890T>A (n.169+7890T>A) c.*124+7689T>A (n.*124+7689T>A) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.1416A>T (p.Leu472=) c.2319A>T (p.Leu773=) c.-775A>T (n.-775A>T) c.2139A>T (p.Leu713=) | dbSNP |
2 | g.47800307dup | CA2580067829 | FBXO11,MSH6 | c.2027dup (p.Gln677AlafsTer9) c.2324dup (p.Gln776AlafsTer9) n.2408dup c.1606+718dup (n.1606+718dup) c.2330dup (p.Gln778AlafsTer9) c.628-3113dup (n.628-3113dup) c.1481dup (p.Gln495AlafsTer9) c.1934dup (p.Gln646AlafsTer9) c.169+7890dup (n.169+7890dup) c.*124+7689dup (n.*124+7689dup) c.*1671dup (n.*1671dup) c.1418dup (p.Gln474AlafsTer9) c.2321dup (p.Gln775AlafsTer9) c.-773dup (n.-773dup) c.2141dup (p.Gln715AlafsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800307del | CA2658950212 | FBXO11,MSH6 | c.2027del (p.Lys676SerfsTer18) c.2324del (p.Lys775SerfsTer18) n.2408del c.1606+718del (n.1606+718del) c.2330del (p.Lys777SerfsTer18) c.628-3113del (n.628-3113del) c.1481del (p.Lys494SerfsTer18) c.1934del (p.Lys645SerfsTer18) c.169+7890del (n.169+7890del) c.*124+7689del (n.*124+7689del) c.*1671del (n.*1671del) c.1418del (p.Lys473SerfsTer18) c.2321del (p.Lys774SerfsTer18) c.-773del (n.-773del) c.2141del (p.Lys714SerfsTer18) | gnomAD v4 |
2 | g.47800306A= | CA2496049639 | FBXO11,MSH6 | c.2026A= (p.Lys676=) c.2323A= (p.Lys775=) n.2407A= c.1606+717A= (n.1606+717A=) c.2329A= (p.Lys777=) c.628-3114A= (n.628-3114A=) c.1480A= (p.Lys494=) c.1933A= (p.Lys645=) c.169+7889T= (n.169+7889T=) c.*124+7688T= (n.*124+7688T=) c.*1670A= (n.*1670A=) c.1417A= (p.Lys473=) c.2320A= (p.Lys774=) c.-774A= (n.-774A=) c.2140A= (p.Lys714=) | |
2 | g.47800306A>C | CA068824 | FBXO11,MSH6 | c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.2323A>C (p.Lys775Gln) n.2407A>C c.1606+717A>C (n.1606+717A>C) c.2329A>C (p.Lys777Gln) c.628-3114A>C (n.628-3114A>C) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.169+7889T>G (n.169+7889T>G) c.*124+7688T>G (n.*124+7688T>G) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.-774A>C (n.-774A>C) c.2140A>C (p.Lys714Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800306A>G | CA346753232 | FBXO11,MSH6 | c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.2323A>G (p.Lys775Glu) n.2407A>G c.1606+717A>G (n.1606+717A>G) c.2329A>G (p.Lys777Glu) c.628-3114A>G (n.628-3114A>G) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.169+7889T>C (n.169+7889T>C) c.*124+7688T>C (n.*124+7688T>C) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.-774A>G (n.-774A>G) c.2140A>G (p.Lys714Glu) | |
2 | g.47800306A>T | CA346753235 | FBXO11,MSH6 | c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.2407A>T c.1606+717A>T (n.1606+717A>T) c.2329A>T (p.Lys777Ter) c.628-3114A>T (n.628-3114A>T) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.169+7889T>A (n.169+7889T>A) c.*124+7688T>A (n.*124+7688T>A) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.-774A>T (n.-774A>T) c.2140A>T (p.Lys714Ter) | dbSNP |
2 | g.47800307A>C | CA346753254 | FBXO11,MSH6 | c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.2408A>C c.1606+718A>C (n.1606+718A>C) c.2330A>C (p.Lys777Thr) c.628-3113A>C (n.628-3113A>C) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.169+7888T>G (n.169+7888T>G) c.*124+7687T>G (n.*124+7687T>G) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.-773A>C (n.-773A>C) c.2141A>C (p.Lys714Thr) | |
2 | g.47800307A>G | CA346753259 | FBXO11,MSH6 | c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.2408A>G c.1606+718A>G (n.1606+718A>G) c.2330A>G (p.Lys777Arg) c.628-3113A>G (n.628-3113A>G) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.169+7888T>C (n.169+7888T>C) c.*124+7687T>C (n.*124+7687T>C) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.-773A>G (n.-773A>G) c.2141A>G (p.Lys714Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800307A>T | CA346753262 | FBXO11,MSH6 | c.2027A>T (p.Lys676Met) c.2324A>T (p.Lys775Met) n.2408A>T c.1606+718A>T (n.1606+718A>T) c.2330A>T (p.Lys777Met) c.628-3113A>T (n.628-3113A>T) c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1934A>T (p.Lys645Met) c.169+7888T>A (n.169+7888T>A) c.*124+7687T>A (n.*124+7687T>A) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.2321A>T (p.Lys774Met) c.-773A>T (n.-773A>T) c.2141A>T (p.Lys714Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800308_47800310del | CA2586969288 | FBXO11,MSH6 | c.2028_2030del (p.Gln677del) c.2325_2327del (p.Gln776del) n.2409_2411del c.1606+719_1606+721del (n.1606+719_1606+721del) c.2331_2333del (p.Gln778del) c.628-3112_628-3110del (n.628-3112_628-3110del) c.1482_1484del (p.Gln495del) c.1935_1937del (p.Gln646del) c.169+7886_169+7888del (n.169+7886_169+7888del) c.*124+7685_*124+7687del (n.*124+7685_*124+7687del) c.*1672_*1674del (n.*1672_*1674del) c.1419_1421del (p.Gln474del) c.2322_2324del (p.Gln775del) c.-772_-770del (n.-772_-770del) c.2142_2144del (p.Gln715del) | |
2 | g.47800308G>A | CA426121469 | FBXO11,MSH6 | c.2028G>A (p.Lys676=) c.2325G>A (p.Lys775=) n.2409G>A c.1606+719G>A (n.1606+719G>A) c.2331G>A (p.Lys777=) c.628-3112G>A (n.628-3112G>A) c.1482G>A (p.Lys494=) c.1935G>A (p.Lys645=) c.169+7887C>T (n.169+7887C>T) c.*124+7686C>T (n.*124+7686C>T) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.1419G>A (p.Lys473=) c.2322G>A (p.Lys774=) c.-772G>A (n.-772G>A) c.2142G>A (p.Lys714=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800308G>C | CA346753269 | FBXO11,MSH6 | c.2028G>C (p.Lys676Asn) c.2325G>C (p.Lys775Asn) n.2409G>C c.1606+719G>C (n.1606+719G>C) c.2331G>C (p.Lys777Asn) c.628-3112G>C (n.628-3112G>C) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.169+7887C>G (n.169+7887C>G) c.*124+7686C>G (n.*124+7686C>G) c.*1672G>C (n.*1672G>C) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.2322G>C (p.Lys774Asn) c.-772G>C (n.-772G>C) c.2142G>C (p.Lys714Asn) | dbSNP |
2 | g.47800308G>T | CA346753283 | FBXO11,MSH6 | c.2028G>T (p.Lys676Asn) c.2325G>T (p.Lys775Asn) n.2409G>T c.1606+719G>T (n.1606+719G>T) c.2331G>T (p.Lys777Asn) c.628-3112G>T (n.628-3112G>T) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.169+7887C>A (n.169+7887C>A) c.*124+7686C>A (n.*124+7686C>A) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.2322G>T (p.Lys774Asn) c.-772G>T (n.-772G>T) c.2142G>T (p.Lys714Asn) | |
2 | g.47800309C>A | CA346753291 | FBXO11,MSH6 | c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.2326C>A (p.Gln776Lys) n.2410C>A c.1606+720C>A (n.1606+720C>A) c.2332C>A (p.Gln778Lys) c.628-3111C>A (n.628-3111C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.169+7886G>T (n.169+7886G>T) c.*124+7685G>T (n.*124+7685G>T) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.-771C>A (n.-771C>A) c.2143C>A (p.Gln715Lys) | dbSNP |
2 | g.47800309C>G | CA346753297 | FBXO11,MSH6 | c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.2326C>G (p.Gln776Glu) n.2410C>G c.1606+720C>G (n.1606+720C>G) c.2332C>G (p.Gln778Glu) c.628-3111C>G (n.628-3111C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.169+7886G>C (n.169+7886G>C) c.*124+7685G>C (n.*124+7685G>C) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.-771C>G (n.-771C>G) c.2143C>G (p.Gln715Glu) | dbSNP |
2 | g.47800309C>T | CA346753294 | FBXO11,MSH6 | c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.2326C>T (p.Gln776Ter) n.2410C>T c.1606+720C>T (n.1606+720C>T) c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.628-3111C>T (n.628-3111C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.169+7886G>A (n.169+7886G>A) c.*124+7685G>A (n.*124+7685G>A) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.-771C>T (n.-771C>T) c.2143C>T (p.Gln715Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800310A= | CA2496049642 | FBXO11,MSH6 | c.2030A= (p.Gln677=) c.2327A= (p.Gln776=) n.2411A= c.1606+721A= (n.1606+721A=) c.2333A= (p.Gln778=) c.628-3110A= (n.628-3110A=) c.1484A= (p.Gln495=) c.1937A= (p.Gln646=) c.169+7885T= (n.169+7885T=) c.*124+7684T= (n.*124+7684T=) c.*1674A= (n.*1674A=) c.1421A= (p.Gln474=) c.2324A= (p.Gln775=) c.-770A= (n.-770A=) c.2144A= (p.Gln715=) | |
2 | g.47800310A>C | CA346753303 | FBXO11,MSH6 | c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.2327A>C (p.Gln776Pro) n.2411A>C c.1606+721A>C (n.1606+721A>C) c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.628-3110A>C (n.628-3110A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.169+7885T>G (n.169+7885T>G) c.*124+7684T>G (n.*124+7684T>G) c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.-770A>C (n.-770A>C) c.2144A>C (p.Gln715Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800310A>G | CA346753308 | FBXO11,MSH6 | c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.2327A>G (p.Gln776Arg) n.2411A>G c.1606+721A>G (n.1606+721A>G) c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.628-3110A>G (n.628-3110A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.169+7885T>C (n.169+7885T>C) c.*124+7684T>C (n.*124+7684T>C) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.-770A>G (n.-770A>G) c.2144A>G (p.Gln715Arg) | |
2 | g.47800310A>T | CA346753313 | FBXO11,MSH6 | c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.2327A>T (p.Gln776Leu) n.2411A>T c.1606+721A>T (n.1606+721A>T) c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.628-3110A>T (n.628-3110A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.169+7885T>A (n.169+7885T>A) c.*124+7684T>A (n.*124+7684T>A) c.*1674A>T (n.*1674A>T) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.-770A>T (n.-770A>T) c.2144A>T (p.Gln715Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800311del | CA2580067831 | FBXO11,MSH6 | c.2031del (p.Gln677HisfsTer17) c.2328del (p.Gln776HisfsTer17) n.2412del c.1606+722del (n.1606+722del) c.2334del (p.Gln778HisfsTer17) c.628-3109del (n.628-3109del) c.1485del (p.Gln495HisfsTer17) c.1938del (p.Gln646HisfsTer17) c.169+7885del (n.169+7885del) c.*124+7684del (n.*124+7684del) c.*1675del (n.*1675del) c.1422del (p.Gln474HisfsTer17) c.2325del (p.Gln775HisfsTer17) c.-769del (n.-769del) c.2145del (p.Gln715HisfsTer17) | ClinVar |
2 | g.47800310_47800319del | CA2580067830 | FBXO11,MSH6 | c.2030_2039del (p.Gln677LeufsTer14) c.2327_2336del (p.Gln776LeufsTer14) n.2411_2420del c.1606+721_1606+730del (n.1606+721_1606+730del) c.2333_2342del (p.Gln778LeufsTer14) c.628-3110_628-3101del (n.628-3110_628-3101del) c.1484_1493del (p.Gln495LeufsTer14) c.1937_1946del (p.Gln646LeufsTer14) c.169+7876_169+7885del (n.169+7876_169+7885del) c.*124+7675_*124+7684del (n.*124+7675_*124+7684del) c.*1674_*1683del (n.*1674_*1683del) c.1421_1430del (p.Gln474LeufsTer14) c.2324_2333del (p.Gln775LeufsTer14) c.-770_-761del (n.-770_-761del) c.2144_2153del (p.Gln715LeufsTer14) | ClinVar |
2 | g.47800311A= | CA2496049644 | FBXO11,MSH6 | c.2031A= (p.Gln677=) c.2328A= (p.Gln776=) n.2412A= c.1606+722A= (n.1606+722A=) c.2334A= (p.Gln778=) c.628-3109A= (n.628-3109A=) c.1485A= (p.Gln495=) c.1938A= (p.Gln646=) c.169+7884T= (n.169+7884T=) c.*124+7683T= (n.*124+7683T=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.1422A= (p.Gln474=) c.2325A= (p.Gln775=) c.-769A= (n.-769A=) c.2145A= (p.Gln715=) | |
2 | g.47800311A>C | CA346753318 | FBXO11,MSH6 | c.2031A>C (p.Gln677His) c.2328A>C (p.Gln776His) n.2412A>C c.1606+722A>C (n.1606+722A>C) c.2334A>C (p.Gln778His) c.628-3109A>C (n.628-3109A>C) c.1485A>C (p.Gln495His) c.1938A>C (p.Gln646His) c.169+7884T>G (n.169+7884T>G) c.*124+7683T>G (n.*124+7683T>G) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1422A>C (p.Gln474His) c.2325A>C (p.Gln775His) c.-769A>C (n.-769A>C) c.2145A>C (p.Gln715His) | dbSNP |
2 | g.47800311A>G | CA426121471 | FBXO11,MSH6 | c.2031A>G (p.Gln677=) c.2328A>G (p.Gln776=) n.2412A>G c.1606+722A>G (n.1606+722A>G) c.2334A>G (p.Gln778=) c.628-3109A>G (n.628-3109A>G) c.1485A>G (p.Gln495=) c.1938A>G (p.Gln646=) c.169+7884T>C (n.169+7884T>C) c.*124+7683T>C (n.*124+7683T>C) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1422A>G (p.Gln474=) c.2325A>G (p.Gln775=) c.-769A>G (n.-769A>G) c.2145A>G (p.Gln715=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800311A>T | CA346753321 | FBXO11,MSH6 | c.2031A>T (p.Gln677His) c.2328A>T (p.Gln776His) n.2412A>T c.1606+722A>T (n.1606+722A>T) c.2334A>T (p.Gln778His) c.628-3109A>T (n.628-3109A>T) c.1485A>T (p.Gln495His) c.1938A>T (p.Gln646His) c.169+7884T>A (n.169+7884T>A) c.*124+7683T>A (n.*124+7683T>A) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1422A>T (p.Gln474His) c.2325A>T (p.Gln775His) c.-769A>T (n.-769A>T) c.2145A>T (p.Gln715His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800312T>A | CA010044 | FBXO11,MSH6 | c.2032T>A (p.Trp678Arg) c.2329T>A (p.Trp777Arg) n.2413T>A c.1606+723T>A (n.1606+723T>A) c.2335T>A (p.Trp779Arg) c.628-3108T>A (n.628-3108T>A) c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.1939T>A (p.Trp647Arg) c.169+7883A>T (n.169+7883A>T) c.*124+7682A>T (n.*124+7682A>T) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.2326T>A (p.Trp776Arg) c.-768T>A (n.-768T>A) c.2146T>A (p.Trp716Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800312T>C | CA346753332 | FBXO11,MSH6 | c.2032T>C (p.Trp678Arg) c.2329T>C (p.Trp777Arg) n.2413T>C c.1606+723T>C (n.1606+723T>C) c.2335T>C (p.Trp779Arg) c.628-3108T>C (n.628-3108T>C) c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.1939T>C (p.Trp647Arg) c.169+7883A>G (n.169+7883A>G) c.*124+7682A>G (n.*124+7682A>G) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.2326T>C (p.Trp776Arg) c.-768T>C (n.-768T>C) c.2146T>C (p.Trp716Arg) | |
2 | g.47800312T>G | CA346753329 | FBXO11,MSH6 | c.2032T>G (p.Trp678Gly) c.2329T>G (p.Trp777Gly) n.2413T>G c.1606+723T>G (n.1606+723T>G) c.2335T>G (p.Trp779Gly) c.628-3108T>G (n.628-3108T>G) c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1939T>G (p.Trp647Gly) c.169+7883A>C (n.169+7883A>C) c.*124+7682A>C (n.*124+7682A>C) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.1423T>G (p.Trp475Gly) c.2326T>G (p.Trp776Gly) c.-768T>G (n.-768T>G) c.2146T>G (p.Trp716Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800312T= | CA2496049647 | FBXO11,MSH6 | c.2032T= (p.Trp678=) c.2329T= (p.Trp777=) n.2413T= c.1606+723T= (n.1606+723T=) c.2335T= (p.Trp779=) c.628-3108T= (n.628-3108T=) c.1486T= (p.Trp496=) c.1939T= (p.Trp647=) c.169+7883A= (n.169+7883A=) c.*124+7682A= (n.*124+7682A=) c.*1676T= (n.*1676T=) c.1423T= (p.Trp475=) c.2326T= (p.Trp776=) c.-768T= (n.-768T=) c.2146T= (p.Trp716=) | |
2 | g.47800337_47800338insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA | CA10577276 | FBXO11,MSH6 | c.2057_2058insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His686GlnfsTer10) c.2354_2355insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His785GlnfsTer10) n.2438_2439insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA c.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.2360_2361insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His787GlnfsTer10) c.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.1511_1512insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His504GlnfsTer10) c.1964_1965insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His655GlnfsTer10) c.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA) c.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA) c.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.1448_1449insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His483GlnfsTer10) c.2351_2352insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His784GlnfsTer10) c.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.2171_2172insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His724GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800312_47800313insA | CA2695200524 | FBXO11,MSH6 | c.2032_2033insA (p.Trp678Ter) c.2329_2330insA (p.Trp777Ter) n.2413_2414insA c.1606+723_1606+724insA (n.1606+723_1606+724insA) c.2335_2336insA (p.Trp779Ter) c.628-3108_628-3107insA (n.628-3108_628-3107insA) c.1486_1487insA (p.Trp496Ter) c.1939_1940insA (p.Trp647Ter) c.169+7882_169+7883insT (n.169+7882_169+7883insT) c.*124+7681_*124+7682insT (n.*124+7681_*124+7682insT) c.*1676_*1677insA (n.*1676_*1677insA) c.1423_1424insA (p.Trp475Ter) c.2326_2327insA (p.Trp776Ter) c.-768_-767insA (n.-768_-767insA) c.2146_2147insA (p.Trp716Ter) | ClinVar |
2 | g.47800313G>A | CA010055 | FBXO11,MSH6 | c.2033G>A (p.Trp678Ter) c.2330G>A (p.Trp777Ter) n.2414G>A c.1606+724G>A (n.1606+724G>A) c.2336G>A (p.Trp779Ter) c.628-3107G>A (n.628-3107G>A) c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.169+7882C>T (n.169+7882C>T) c.*124+7681C>T (n.*124+7681C>T) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.2327G>A (p.Trp776Ter) c.-767G>A (n.-767G>A) c.2147G>A (p.Trp716Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800313G>C | CA346753358 | FBXO11,MSH6 | c.2033G>C (p.Trp678Ser) c.2330G>C (p.Trp777Ser) n.2414G>C c.1606+724G>C (n.1606+724G>C) c.2336G>C (p.Trp779Ser) c.628-3107G>C (n.628-3107G>C) c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.169+7882C>G (n.169+7882C>G) c.*124+7681C>G (n.*124+7681C>G) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.2327G>C (p.Trp776Ser) c.-767G>C (n.-767G>C) c.2147G>C (p.Trp716Ser) | dbSNP |
2 | g.47800313G= | CA2496049650 | FBXO11,MSH6 | c.2033G= (p.Trp678=) c.2330G= (p.Trp777=) n.2414G= c.1606+724G= (n.1606+724G=) c.2336G= (p.Trp779=) c.628-3107G= (n.628-3107G=) c.1487G= (p.Trp496=) c.1940G= (p.Trp647=) c.169+7882C= (n.169+7882C=) c.*124+7681C= (n.*124+7681C=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.1424G= (p.Trp475=) c.2327G= (p.Trp776=) c.-767G= (n.-767G=) c.2147G= (p.Trp716=) | |
2 | g.47800313G>T | CA346753343 | FBXO11,MSH6 | c.2033G>T (p.Trp678Leu) c.2330G>T (p.Trp777Leu) n.2414G>T c.1606+724G>T (n.1606+724G>T) c.2336G>T (p.Trp779Leu) c.628-3107G>T (n.628-3107G>T) c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.1940G>T (p.Trp647Leu) c.169+7882C>A (n.169+7882C>A) c.*124+7681C>A (n.*124+7681C>A) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.2327G>T (p.Trp776Leu) c.-767G>T (n.-767G>T) c.2147G>T (p.Trp716Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800314G>A | CA10578104 | FBXO11,MSH6 | c.2034G>A (p.Trp678Ter) c.2331G>A (p.Trp777Ter) n.2415G>A c.1606+725G>A (n.1606+725G>A) c.2337G>A (p.Trp779Ter) c.628-3106G>A (n.628-3106G>A) c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.1941G>A (p.Trp647Ter) c.169+7881C>T (n.169+7881C>T) c.*124+7680C>T (n.*124+7680C>T) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.2328G>A (p.Trp776Ter) c.-766G>A (n.-766G>A) c.2148G>A (p.Trp716Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800314G>C | CA346753361 | FBXO11,MSH6 | c.2034G>C (p.Trp678Cys) c.2331G>C (p.Trp777Cys) n.2415G>C c.1606+725G>C (n.1606+725G>C) c.2337G>C (p.Trp779Cys) c.628-3106G>C (n.628-3106G>C) c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.1941G>C (p.Trp647Cys) c.169+7881C>G (n.169+7881C>G) c.*124+7680C>G (n.*124+7680C>G) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.2328G>C (p.Trp776Cys) c.-766G>C (n.-766G>C) c.2148G>C (p.Trp716Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800314G= | CA2496049653 | FBXO11,MSH6 | c.2034G= (p.Trp678=) c.2331G= (p.Trp777=) n.2415G= c.1606+725G= (n.1606+725G=) c.2337G= (p.Trp779=) c.628-3106G= (n.628-3106G=) c.1488G= (p.Trp496=) c.1941G= (p.Trp647=) c.169+7881C= (n.169+7881C=) c.*124+7680C= (n.*124+7680C=) c.*1678G= (n.*1678G=) c.1425G= (p.Trp475=) c.2328G= (p.Trp776=) c.-766G= (n.-766G=) c.2148G= (p.Trp716=) | |
2 | g.47800314G>T | CA346753359 | FBXO11,MSH6 | c.2034G>T (p.Trp678Cys) c.2331G>T (p.Trp777Cys) n.2415G>T c.1606+725G>T (n.1606+725G>T) c.2337G>T (p.Trp779Cys) c.628-3106G>T (n.628-3106G>T) c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.1941G>T (p.Trp647Cys) c.169+7881C>A (n.169+7881C>A) c.*124+7680C>A (n.*124+7680C>A) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.2328G>T (p.Trp776Cys) c.-766G>T (n.-766G>T) c.2148G>T (p.Trp716Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800315C>A | CA346753370 | FBXO11,MSH6 | c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.2416C>A c.1606+726C>A (n.1606+726C>A) c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.628-3105C>A (n.628-3105C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.169+7880G>T (n.169+7880G>T) c.*124+7679G>T (n.*124+7679G>T) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.2329C>A (p.Leu777Ile) c.-765C>A (n.-765C>A) c.2149C>A (p.Leu717Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800315C= | CA2496049326 | FBXO11,MSH6 | c.2035C= (p.Leu679=) c.2332C= (p.Leu778=) n.2416C= c.1606+726C= (n.1606+726C=) c.2338C= (p.Leu780=) c.628-3105C= (n.628-3105C=) c.1489C= (p.Leu497=) c.1942C= (p.Leu648=) c.169+7880G= (n.169+7880G=) c.*124+7679G= (n.*124+7679G=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.1426C= (p.Leu476=) c.2329C= (p.Leu777=) c.-765C= (n.-765C=) c.2149C= (p.Leu717=) | |
2 | g.47800315C>G | CA346753377 | FBXO11,MSH6 | c.2035C>G (p.Leu679Val) c.2332C>G (p.Leu778Val) n.2416C>G c.1606+726C>G (n.1606+726C>G) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.628-3105C>G (n.628-3105C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.169+7880G>C (n.169+7880G>C) c.*124+7679G>C (n.*124+7679G>C) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.-765C>G (n.-765C>G) c.2149C>G (p.Leu717Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800315C>T | CA346753373 | FBXO11,MSH6 | c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.2332C>T (p.Leu778Phe) n.2416C>T c.1606+726C>T (n.1606+726C>T) c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.628-3105C>T (n.628-3105C>T) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1942C>T (p.Leu648Phe) c.169+7880G>A (n.169+7880G>A) c.*124+7679G>A (n.*124+7679G>A) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.2329C>T (p.Leu777Phe) c.-765C>T (n.-765C>T) c.2149C>T (p.Leu717Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800315_47800318dup | CA2586969289 | FBXO11,MSH6 | c.2035_2038dup (p.Cys680SerfsTer7) c.2332_2335dup (p.Cys779SerfsTer7) n.2416_2419dup c.1606+726_1606+729dup (n.1606+726_1606+729dup) c.2338_2341dup (p.Cys781SerfsTer7) c.628-3105_628-3102dup (n.628-3105_628-3102dup) c.1489_1492dup (p.Cys498SerfsTer7) c.1942_1945dup (p.Cys649SerfsTer7) c.169+7877_169+7880dup (n.169+7877_169+7880dup) c.*124+7676_*124+7679dup (n.*124+7676_*124+7679dup) c.*1679_*1682dup (n.*1679_*1682dup) c.1426_1429dup (p.Cys477SerfsTer7) c.2329_2332dup (p.Cys778SerfsTer7) c.-765_-762dup (n.-765_-762dup) c.2149_2152dup (p.Cys718SerfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47800316T>A | CA346753381 | FBXO11,MSH6 | c.2036T>A (p.Leu679His) c.2333T>A (p.Leu778His) n.2417T>A c.1606+727T>A (n.1606+727T>A) c.2339T>A (p.Leu780His) c.628-3104T>A (n.628-3104T>A) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1943T>A (p.Leu648His) c.169+7879A>T (n.169+7879A>T) c.*124+7678A>T (n.*124+7678A>T) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.1427T>A (p.Leu476His) c.2330T>A (p.Leu777His) c.-764T>A (n.-764T>A) c.2150T>A (p.Leu717His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800316T>C | CA346753385 | FBXO11,MSH6 | c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.2417T>C c.1606+727T>C (n.1606+727T>C) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.628-3104T>C (n.628-3104T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.169+7879A>G (n.169+7879A>G) c.*124+7678A>G (n.*124+7678A>G) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.-764T>C (n.-764T>C) c.2150T>C (p.Leu717Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800316T>G | CA346753386 | FBXO11,MSH6 | c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.2417T>G c.1606+727T>G (n.1606+727T>G) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.628-3104T>G (n.628-3104T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.169+7879A>C (n.169+7879A>C) c.*124+7678A>C (n.*124+7678A>C) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.-764T>G (n.-764T>G) c.2150T>G (p.Leu717Arg) | |
2 | g.47800318dup | CA2499216114 | FBXO11,MSH6 | c.2038dup (p.Cys680LeufsTer6) c.2335dup (p.Cys779LeufsTer6) n.2419dup c.1606+729dup (n.1606+729dup) c.2341dup (p.Cys781LeufsTer6) c.628-3102dup (n.628-3102dup) c.1492dup (p.Cys498LeufsTer6) c.1945dup (p.Cys649LeufsTer6) c.169+7879dup (n.169+7879dup) c.*124+7678dup (n.*124+7678dup) c.*1682dup (n.*1682dup) c.1429dup (p.Cys477LeufsTer6) c.2332dup (p.Cys778LeufsTer6) c.-762dup (n.-762dup) c.2152dup (p.Cys718LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800317T>A | CA426121479 | FBXO11,MSH6 | c.2037T>A (p.Leu679=) c.2334T>A (p.Leu778=) n.2418T>A c.1606+728T>A (n.1606+728T>A) c.2340T>A (p.Leu780=) c.628-3103T>A (n.628-3103T>A) c.1491T>A (p.Leu497=) c.1944T>A (p.Leu648=) c.169+7878A>T (n.169+7878A>T) c.*124+7677A>T (n.*124+7677A>T) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.1428T>A (p.Leu476=) c.2331T>A (p.Leu777=) c.-763T>A (n.-763T>A) c.2151T>A (p.Leu717=) | dbSNP |
2 | g.47800317T>C | CA16604292 | FBXO11,MSH6 | c.2037T>C (p.Leu679=) c.2334T>C (p.Leu778=) n.2418T>C c.1606+728T>C (n.1606+728T>C) c.2340T>C (p.Leu780=) c.628-3103T>C (n.628-3103T>C) c.1491T>C (p.Leu497=) c.1944T>C (p.Leu648=) c.169+7878A>G (n.169+7878A>G) c.*124+7677A>G (n.*124+7677A>G) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.1428T>C (p.Leu476=) c.2331T>C (p.Leu777=) c.-763T>C (n.-763T>C) c.2151T>C (p.Leu717=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800317T>G | CA426121481 | FBXO11,MSH6 | c.2037T>G (p.Leu679=) c.2334T>G (p.Leu778=) n.2418T>G c.1606+728T>G (n.1606+728T>G) c.2340T>G (p.Leu780=) c.628-3103T>G (n.628-3103T>G) c.1491T>G (p.Leu497=) c.1944T>G (p.Leu648=) c.169+7878A>C (n.169+7878A>C) c.*124+7677A>C (n.*124+7677A>C) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.1428T>G (p.Leu476=) c.2331T>G (p.Leu777=) c.-763T>G (n.-763T>G) c.2151T>G (p.Leu717=) | ClinVar |
2 | g.47800317T= | CA2496049328 | FBXO11,MSH6 | c.2037T= (p.Leu679=) c.2334T= (p.Leu778=) n.2418T= c.1606+728T= (n.1606+728T=) c.2340T= (p.Leu780=) c.628-3103T= (n.628-3103T=) c.1491T= (p.Leu497=) c.1944T= (p.Leu648=) c.169+7878A= (n.169+7878A=) c.*124+7677A= (n.*124+7677A=) c.*1681T= (n.*1681T=) c.1428T= (p.Leu476=) c.2331T= (p.Leu777=) c.-763T= (n.-763T=) c.2151T= (p.Leu717=) | |
2 | g.47800318T>A | CA346753392 | FBXO11,MSH6 | c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.2335T>A (p.Cys779Ser) n.2419T>A c.1606+729T>A (n.1606+729T>A) c.2341T>A (p.Cys781Ser) c.628-3102T>A (n.628-3102T>A) c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.169+7877A>T (n.169+7877A>T) c.*124+7676A>T (n.*124+7676A>T) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) c.-762T>A (n.-762T>A) c.2152T>A (p.Cys718Ser) | dbSNP |
2 | g.47800318T>C | CA346753396 | FBXO11,MSH6 | c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.2335T>C (p.Cys779Arg) n.2419T>C c.1606+729T>C (n.1606+729T>C) c.2341T>C (p.Cys781Arg) c.628-3102T>C (n.628-3102T>C) c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.169+7877A>G (n.169+7877A>G) c.*124+7676A>G (n.*124+7676A>G) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) c.-762T>C (n.-762T>C) c.2152T>C (p.Cys718Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800318T>G | CA346753397 | FBXO11,MSH6 | c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.2335T>G (p.Cys779Gly) n.2419T>G c.1606+729T>G (n.1606+729T>G) c.2341T>G (p.Cys781Gly) c.628-3102T>G (n.628-3102T>G) c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.169+7877A>C (n.169+7877A>C) c.*124+7676A>C (n.*124+7676A>C) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) c.-762T>G (n.-762T>G) c.2152T>G (p.Cys718Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800318T= | CA2496049330 | FBXO11,MSH6 | c.2038T= (p.Cys680=) c.2335T= (p.Cys779=) n.2419T= c.1606+729T= (n.1606+729T=) c.2341T= (p.Cys781=) c.628-3102T= (n.628-3102T=) c.1492T= (p.Cys498=) c.1945T= (p.Cys649=) c.169+7877A= (n.169+7877A=) c.*124+7676A= (n.*124+7676A=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.1429T= (p.Cys477=) c.2332T= (p.Cys778=) c.-762T= (n.-762T=) c.2152T= (p.Cys718=) | |
2 | g.47800319G>A | CA346753398 | FBXO11,MSH6 | c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.2336G>A (p.Cys779Tyr) n.2420G>A c.1606+730G>A (n.1606+730G>A) c.2342G>A (p.Cys781Tyr) c.628-3101G>A (n.628-3101G>A) c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.169+7876C>T (n.169+7876C>T) c.*124+7675C>T (n.*124+7675C>T) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) c.-761G>A (n.-761G>A) c.2153G>A (p.Cys718Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800319G>C | CA346753400 | FBXO11,MSH6 | c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.2336G>C (p.Cys779Ser) n.2420G>C c.1606+730G>C (n.1606+730G>C) c.2342G>C (p.Cys781Ser) c.628-3101G>C (n.628-3101G>C) c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.169+7876C>G (n.169+7876C>G) c.*124+7675C>G (n.*124+7675C>G) c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.2333G>C (p.Cys778Ser) c.-761G>C (n.-761G>C) c.2153G>C (p.Cys718Ser) | dbSNP |
2 | g.47800319G= | CA2496049332 | FBXO11,MSH6 | c.2039G= (p.Cys680=) c.2336G= (p.Cys779=) n.2420G= c.1606+730G= (n.1606+730G=) c.2342G= (p.Cys781=) c.628-3101G= (n.628-3101G=) c.1493G= (p.Cys498=) c.1946G= (p.Cys649=) c.169+7876C= (n.169+7876C=) c.*124+7675C= (n.*124+7675C=) c.*1683G= (n.*1683G=) c.1430G= (p.Cys477=) c.2333G= (p.Cys778=) c.-761G= (n.-761G=) c.2153G= (p.Cys718=) | |
2 | g.47800319G>T | CA346753402 | FBXO11,MSH6 | c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.2336G>T (p.Cys779Phe) n.2420G>T c.1606+730G>T (n.1606+730G>T) c.2342G>T (p.Cys781Phe) c.628-3101G>T (n.628-3101G>T) c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.169+7876C>A (n.169+7876C>A) c.*124+7675C>A (n.*124+7675C>A) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.2333G>T (p.Cys778Phe) c.-761G>T (n.-761G>T) c.2153G>T (p.Cys718Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800320T>A | CA346753406 | FBXO11,MSH6 | c.2040T>A (p.Cys680Ter) c.2337T>A (p.Cys779Ter) n.2421T>A c.1606+731T>A (n.1606+731T>A) c.2343T>A (p.Cys781Ter) c.628-3100T>A (n.628-3100T>A) c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.1947T>A (p.Cys649Ter) c.169+7875A>T (n.169+7875A>T) c.*124+7674A>T (n.*124+7674A>T) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.1431T>A (p.Cys477Ter) c.2334T>A (p.Cys778Ter) c.-760T>A (n.-760T>A) c.2154T>A (p.Cys718Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800320T>C | CA426121482 | FBXO11,MSH6 | c.2040T>C (p.Cys680=) c.2337T>C (p.Cys779=) n.2421T>C c.1606+731T>C (n.1606+731T>C) c.2343T>C (p.Cys781=) c.628-3100T>C (n.628-3100T>C) c.1494T>C (p.Cys498=) c.1947T>C (p.Cys649=) c.169+7875A>G (n.169+7875A>G) c.*124+7674A>G (n.*124+7674A>G) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.1431T>C (p.Cys477=) c.2334T>C (p.Cys778=) c.-760T>C (n.-760T>C) c.2154T>C (p.Cys718=) | ClinVar |
2 | g.47800320T>G | CA346753409 | FBXO11,MSH6 | c.2040T>G (p.Cys680Trp) c.2337T>G (p.Cys779Trp) n.2421T>G c.1606+731T>G (n.1606+731T>G) c.2343T>G (p.Cys781Trp) c.628-3100T>G (n.628-3100T>G) c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.1947T>G (p.Cys649Trp) c.169+7875A>C (n.169+7875A>C) c.*124+7674A>C (n.*124+7674A>C) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.1431T>G (p.Cys477Trp) c.2334T>G (p.Cys778Trp) c.-760T>G (n.-760T>G) c.2154T>G (p.Cys718Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800320T= | CA2496049335 | FBXO11,MSH6 | c.2040T= (p.Cys680=) c.2337T= (p.Cys779=) n.2421T= c.1606+731T= (n.1606+731T=) c.2343T= (p.Cys781=) c.628-3100T= (n.628-3100T=) c.1494T= (p.Cys498=) c.1947T= (p.Cys649=) c.169+7875A= (n.169+7875A=) c.*124+7674A= (n.*124+7674A=) c.*1684T= (n.*1684T=) c.1431T= (p.Cys477=) c.2334T= (p.Cys778=) c.-760T= (n.-760T=) c.2154T= (p.Cys718=) | |
2 | g.47800321G>A | CA346753416 | FBXO11,MSH6 | c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.2338G>A (p.Ala780Thr) n.2422G>A c.1606+732G>A (n.1606+732G>A) c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.628-3099G>A (n.628-3099G>A) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.169+7874C>T (n.169+7874C>T) c.*124+7673C>T (n.*124+7673C>T) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.2335G>A (p.Ala779Thr) c.-759G>A (n.-759G>A) c.2155G>A (p.Ala719Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47800321G>C | CA346753425 | FBXO11,MSH6 | c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.2338G>C (p.Ala780Pro) n.2422G>C c.1606+732G>C (n.1606+732G>C) c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.628-3099G>C (n.628-3099G>C) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.169+7874C>G (n.169+7874C>G) c.*124+7673C>G (n.*124+7673C>G) c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.2335G>C (p.Ala779Pro) c.-759G>C (n.-759G>C) c.2155G>C (p.Ala719Pro) | |
2 | g.47800321G>T | CA346753422 | FBXO11,MSH6 | c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.2338G>T (p.Ala780Ser) n.2422G>T c.1606+732G>T (n.1606+732G>T) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.628-3099G>T (n.628-3099G>T) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.169+7874C>A (n.169+7874C>A) c.*124+7673C>A (n.*124+7673C>A) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.2335G>T (p.Ala779Ser) c.-759G>T (n.-759G>T) c.2155G>T (p.Ala719Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.47800321_47800322del | CA2695200525 | FBXO11,MSH6 | c.2041_2042del (p.Ala681ProfsTer4) c.2338_2339del (p.Ala780ProfsTer4) n.2422_2423del c.1606+732_1606+733del (n.1606+732_1606+733del) c.2344_2345del (p.Ala782ProfsTer4) c.628-3099_628-3098del (n.628-3099_628-3098del) c.1495_1496del (p.Ala499ProfsTer4) c.1948_1949del (p.Ala650ProfsTer4) c.169+7873_169+7874del (n.169+7873_169+7874del) c.*124+7672_*124+7673del (n.*124+7672_*124+7673del) c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del) c.1432_1433del (p.Ala478ProfsTer4) c.2335_2336del (p.Ala779ProfsTer4) c.-759_-758del (n.-759_-758del) c.2155_2156del (p.Ala719ProfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47800322C>A | CA346753432 | FBXO11,MSH6 | c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.2339C>A (p.Ala780Asp) n.2423C>A c.1606+733C>A (n.1606+733C>A) c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.628-3098C>A (n.628-3098C>A) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.169+7873G>T (n.169+7873G>T) c.*124+7672G>T (n.*124+7672G>T) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.2336C>A (p.Ala779Asp) c.-758C>A (n.-758C>A) c.2156C>A (p.Ala719Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800322C= | CA2496049336 | FBXO11,MSH6 | c.2042C= (p.Ala681=) c.2339C= (p.Ala780=) n.2423C= c.1606+733C= (n.1606+733C=) c.2345C= (p.Ala782=) c.628-3098C= (n.628-3098C=) c.1496C= (p.Ala499=) c.1949C= (p.Ala650=) c.169+7873G= (n.169+7873G=) c.*124+7672G= (n.*124+7672G=) c.*1686C= (n.*1686C=) c.1433C= (p.Ala478=) c.2336C= (p.Ala779=) c.-758C= (n.-758C=) c.2156C= (p.Ala719=) | |
2 | g.47800322C>G | CA010064 | FBXO11,MSH6 | c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.2423C>G c.1606+733C>G (n.1606+733C>G) c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.628-3098C>G (n.628-3098C>G) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.169+7873G>C (n.169+7873G>C) c.*124+7672G>C (n.*124+7672G>C) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.2336C>G (p.Ala779Gly) c.-758C>G (n.-758C>G) c.2156C>G (p.Ala719Gly) | dbSNP |
2 | g.47800322C>T | CA068844 | FBXO11,MSH6 | c.2042C>T (p.Ala681Val) c.2339C>T (p.Ala780Val) n.2423C>T c.1606+733C>T (n.1606+733C>T) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.628-3098C>T (n.628-3098C>T) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.169+7873G>A (n.169+7873G>A) c.*124+7672G>A (n.*124+7672G>A) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.2336C>T (p.Ala779Val) c.-758C>T (n.-758C>T) c.2156C>T (p.Ala719Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800325dup | CA2580067834 | FBXO11,MSH6 | c.2045dup (p.Leu683ThrfsTer3) c.2342dup (p.Leu782ThrfsTer3) n.2426dup c.1606+736dup (n.1606+736dup) c.2348dup (p.Leu784ThrfsTer3) c.628-3095dup (n.628-3095dup) c.1499dup (p.Leu501ThrfsTer3) c.1952dup (p.Leu652ThrfsTer3) c.169+7873dup (n.169+7873dup) c.*124+7672dup (n.*124+7672dup) c.*1689dup (n.*1689dup) c.1436dup (p.Leu480ThrfsTer3) c.2339dup (p.Leu781ThrfsTer3) c.-755dup (n.-755dup) c.2159dup (p.Leu721ThrfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800323C>A | CA426121582 | FBXO11,MSH6 | c.2043C>A (p.Ala681=) c.2340C>A (p.Ala780=) n.2424C>A c.1606+734C>A (n.1606+734C>A) c.2346C>A (p.Ala782=) c.628-3097C>A (n.628-3097C>A) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1950C>A (p.Ala650=) c.169+7872G>T (n.169+7872G>T) c.*124+7671G>T (n.*124+7671G>T) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.1434C>A (p.Ala478=) c.2337C>A (p.Ala779=) c.-757C>A (n.-757C>A) c.2157C>A (p.Ala719=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800323C>G | CA426121583 | FBXO11,MSH6 | c.2043C>G (p.Ala681=) c.2340C>G (p.Ala780=) n.2424C>G c.1606+734C>G (n.1606+734C>G) c.2346C>G (p.Ala782=) c.628-3097C>G (n.628-3097C>G) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1950C>G (p.Ala650=) c.169+7872G>C (n.169+7872G>C) c.*124+7671G>C (n.*124+7671G>C) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.1434C>G (p.Ala478=) c.2337C>G (p.Ala779=) c.-757C>G (n.-757C>G) c.2157C>G (p.Ala719=) | dbSNP |
2 | g.47800323C>T | CA426121585 | FBXO11,MSH6 | c.2043C>T (p.Ala681=) c.2340C>T (p.Ala780=) n.2424C>T c.1606+734C>T (n.1606+734C>T) c.2346C>T (p.Ala782=) c.628-3097C>T (n.628-3097C>T) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1950C>T (p.Ala650=) c.169+7872G>A (n.169+7872G>A) c.*124+7671G>A (n.*124+7671G>A) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.1434C>T (p.Ala478=) c.2337C>T (p.Ala779=) c.-757C>T (n.-757C>T) c.2157C>T (p.Ala719=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800324C>A | CA010074 | FBXO11,MSH6 | c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) n.2425C>A c.1606+735C>A (n.1606+735C>A) c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.628-3096C>A (n.628-3096C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.169+7871G>T (n.169+7871G>T) c.*124+7670G>T (n.*124+7670G>T) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.-756C>A (n.-756C>A) c.2158C>A (p.Pro720Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800324C= | CA2496049338 | FBXO11,MSH6 | c.2044C= (p.Pro682=) c.2341C= (p.Pro781=) n.2425C= c.1606+735C= (n.1606+735C=) c.2347C= (p.Pro783=) c.628-3096C= (n.628-3096C=) c.1498C= (p.Pro500=) c.1951C= (p.Pro651=) c.169+7871G= (n.169+7871G=) c.*124+7670G= (n.*124+7670G=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.1435C= (p.Pro479=) c.2338C= (p.Pro780=) c.-756C= (n.-756C=) c.2158C= (p.Pro720=) | |
2 | g.47800324C>G | CA346753443 | FBXO11,MSH6 | c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) n.2425C>G c.1606+735C>G (n.1606+735C>G) c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.628-3096C>G (n.628-3096C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.169+7871G>C (n.169+7871G>C) c.*124+7670G>C (n.*124+7670G>C) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.-756C>G (n.-756C>G) c.2158C>G (p.Pro720Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800324C>T | CA010084 | FBXO11,MSH6 | c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) n.2425C>T c.1606+735C>T (n.1606+735C>T) c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.628-3096C>T (n.628-3096C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.169+7871G>A (n.169+7871G>A) c.*124+7670G>A (n.*124+7670G>A) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.-756C>T (n.-756C>T) c.2158C>T (p.Pro720Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800325C>A | CA346753444 | FBXO11,MSH6 | c.2045C>A (p.Pro682Gln) c.2342C>A (p.Pro781Gln) n.2426C>A c.1606+736C>A (n.1606+736C>A) c.2348C>A (p.Pro783Gln) c.628-3095C>A (n.628-3095C>A) c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.169+7870G>T (n.169+7870G>T) c.*124+7669G>T (n.*124+7669G>T) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.2339C>A (p.Pro780Gln) c.-755C>A (n.-755C>A) c.2159C>A (p.Pro720Gln) | dbSNP |
2 | g.47800325C= | CA2496049340 | FBXO11,MSH6 | c.2045C= (p.Pro682=) c.2342C= (p.Pro781=) n.2426C= c.1606+736C= (n.1606+736C=) c.2348C= (p.Pro783=) c.628-3095C= (n.628-3095C=) c.1499C= (p.Pro500=) c.1952C= (p.Pro651=) c.169+7870G= (n.169+7870G=) c.*124+7669G= (n.*124+7669G=) c.*1689C= (n.*1689C=) c.1436C= (p.Pro479=) c.2339C= (p.Pro780=) c.-755C= (n.-755C=) c.2159C= (p.Pro720=) | |
2 | g.47800325C>G | CA346753447 | FBXO11,MSH6 | c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) n.2426C>G c.1606+736C>G (n.1606+736C>G) c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.628-3095C>G (n.628-3095C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.169+7870G>C (n.169+7870G>C) c.*124+7669G>C (n.*124+7669G>C) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.-755C>G (n.-755C>G) c.2159C>G (p.Pro720Arg) | dbSNP |
2 | g.47800325C>T | CA346753452 | FBXO11,MSH6 | c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) n.2426C>T c.1606+736C>T (n.1606+736C>T) c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.628-3095C>T (n.628-3095C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.169+7870G>A (n.169+7870G>A) c.*124+7669G>A (n.*124+7669G>A) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.-755C>T (n.-755C>T) c.2159C>T (p.Pro720Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800326A= | CA2496049342 | FBXO11,MSH6 | c.2046A= (p.Pro682=) c.2343A= (p.Pro781=) n.2427A= c.1606+737A= (n.1606+737A=) c.2349A= (p.Pro783=) c.628-3094A= (n.628-3094A=) c.1500A= (p.Pro500=) c.1953A= (p.Pro651=) c.169+7869T= (n.169+7869T=) c.*124+7668T= (n.*124+7668T=) c.*1690A= (n.*1690A=) c.1437A= (p.Pro479=) c.2340A= (p.Pro780=) c.-754A= (n.-754A=) c.2160A= (p.Pro720=) | |
2 | g.47800326A>C | CA46710935 | FBXO11,MSH6 | c.2046A>C (p.Pro682=) c.2343A>C (p.Pro781=) n.2427A>C c.1606+737A>C (n.1606+737A>C) c.2349A>C (p.Pro783=) c.628-3094A>C (n.628-3094A>C) c.1500A>C (p.Pro500=) c.1953A>C (p.Pro651=) c.169+7869T>G (n.169+7869T>G) c.*124+7668T>G (n.*124+7668T>G) c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.1437A>C (p.Pro479=) c.2340A>C (p.Pro780=) c.-754A>C (n.-754A>C) c.2160A>C (p.Pro720=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800326A>G | CA426121595 | FBXO11,MSH6 | c.2046A>G (p.Pro682=) c.2343A>G (p.Pro781=) n.2427A>G c.1606+737A>G (n.1606+737A>G) c.2349A>G (p.Pro783=) c.628-3094A>G (n.628-3094A>G) c.1500A>G (p.Pro500=) c.1953A>G (p.Pro651=) c.169+7869T>C (n.169+7869T>C) c.*124+7668T>C (n.*124+7668T>C) c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.1437A>G (p.Pro479=) c.2340A>G (p.Pro780=) c.-754A>G (n.-754A>G) c.2160A>G (p.Pro720=) | dbSNP |
2 | g.47800326A>T | CA426121600 | FBXO11,MSH6 | c.2046A>T (p.Pro682=) c.2343A>T (p.Pro781=) n.2427A>T c.1606+737A>T (n.1606+737A>T) c.2349A>T (p.Pro783=) c.628-3094A>T (n.628-3094A>T) c.1500A>T (p.Pro500=) c.1953A>T (p.Pro651=) c.169+7869T>A (n.169+7869T>A) c.*124+7668T>A (n.*124+7668T>A) c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.1437A>T (p.Pro479=) c.2340A>T (p.Pro780=) c.-754A>T (n.-754A>T) c.2160A>T (p.Pro720=) | dbSNP |
2 | g.47800326_47800328delinsACT | CA2496049343 | FBXO11,MSH6 | c.2046_2048delinsACT (p.Pro682=) c.2343_2345delinsACT (p.Pro781=) n.2427_2429delinsACT c.1606+737_1606+739delinsACT (n.1606+737_1606+739delinsACT) c.2349_2351delinsACT (p.Pro783=) c.628-3094_628-3092delinsACT (n.628-3094_628-3092delinsACT) c.1500_1502delinsACT (p.Pro500=) c.1953_1955delinsACT (p.Pro651=) c.169+7867_169+7869delinsAGT (n.169+7867_169+7869delinsAGT) c.*124+7666_*124+7668delinsAGT (n.*124+7666_*124+7668delinsAGT) c.*1690_*1692delinsACT (n.*1690_*1692delinsACT) c.1437_1439delinsACT (p.Pro479=) c.2340_2342delinsACT (p.Pro780=) c.-754_-752delinsACT (n.-754_-752delinsACT) c.2160_2162delinsACT (p.Pro720=) | |
2 | g.47800327C>A | CA346753464 | FBXO11,MSH6 | c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.2344C>A (p.Leu782Ile) n.2428C>A c.1606+738C>A (n.1606+738C>A) c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.628-3093C>A (n.628-3093C>A) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.169+7868G>T (n.169+7868G>T) c.*124+7667G>T (n.*124+7667G>T) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.2341C>A (p.Leu781Ile) c.-753C>A (n.-753C>A) c.2161C>A (p.Leu721Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800327C= | CA2496049345 | FBXO11,MSH6 | c.2047C= (p.Leu683=) c.2344C= (p.Leu782=) n.2428C= c.1606+738C= (n.1606+738C=) c.2350C= (p.Leu784=) c.628-3093C= (n.628-3093C=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1954C= (p.Leu652=) c.169+7868G= (n.169+7868G=) c.*124+7667G= (n.*124+7667G=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.1438C= (p.Leu480=) c.2341C= (p.Leu781=) c.-753C= (n.-753C=) c.2161C= (p.Leu721=) | |
2 | g.47800327C>G | CA346753457 | FBXO11,MSH6 | c.2047C>G (p.Leu683Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) n.2428C>G c.1606+738C>G (n.1606+738C>G) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.628-3093C>G (n.628-3093C>G) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.169+7868G>C (n.169+7868G>C) c.*124+7667G>C (n.*124+7667G>C) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.2341C>G (p.Leu781Val) c.-753C>G (n.-753C>G) c.2161C>G (p.Leu721Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800327C>T | CA346753461 | FBXO11,MSH6 | c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.2344C>T (p.Leu782Phe) n.2428C>T c.1606+738C>T (n.1606+738C>T) c.2350C>T (p.Leu784Phe) c.628-3093C>T (n.628-3093C>T) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.169+7868G>A (n.169+7868G>A) c.*124+7667G>A (n.*124+7667G>A) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.2341C>T (p.Leu781Phe) c.-753C>T (n.-753C>T) c.2161C>T (p.Leu721Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800329_47800330del | CA916079960 | FBXO11,MSH6 | c.2049_2050del (p.Cys684Ter) c.2346_2347del (p.Cys783Ter) n.2430_2431del c.1606+740_1606+741del (n.1606+740_1606+741del) c.2352_2353del (p.Cys785Ter) c.628-3091_628-3090del (n.628-3091_628-3090del) c.1503_1504del (p.Cys502Ter) c.1956_1957del (p.Cys653Ter) c.169+7867_169+7868del (n.169+7867_169+7868del) c.*124+7666_*124+7667del (n.*124+7666_*124+7667del) c.*1693_*1694del (n.*1693_*1694del) c.1440_1441del (p.Cys481Ter) c.2343_2344del (p.Cys782Ter) c.-751_-750del (n.-751_-750del) c.2163_2164del (p.Cys722Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800328T>A | CA346753470 | FBXO11,MSH6 | c.2048T>A (p.Leu683His) c.2345T>A (p.Leu782His) n.2429T>A c.1606+739T>A (n.1606+739T>A) c.2351T>A (p.Leu784His) c.628-3092T>A (n.628-3092T>A) c.1502T>A (p.Leu501His) c.1955T>A (p.Leu652His) c.169+7867A>T (n.169+7867A>T) c.*124+7666A>T (n.*124+7666A>T) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.1439T>A (p.Leu480His) c.2342T>A (p.Leu781His) c.-752T>A (n.-752T>A) c.2162T>A (p.Leu721His) | dbSNP |
2 | g.47800328T>C | CA346753475 | FBXO11,MSH6 | c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.2345T>C (p.Leu782Pro) n.2429T>C c.1606+739T>C (n.1606+739T>C) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.628-3092T>C (n.628-3092T>C) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.169+7867A>G (n.169+7867A>G) c.*124+7666A>G (n.*124+7666A>G) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.-752T>C (n.-752T>C) c.2162T>C (p.Leu721Pro) | dbSNP |
2 | g.47800328T>G | CA346753478 | FBXO11,MSH6 | c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.2345T>G (p.Leu782Arg) n.2429T>G c.1606+739T>G (n.1606+739T>G) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.628-3092T>G (n.628-3092T>G) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.169+7867A>C (n.169+7867A>C) c.*124+7666A>C (n.*124+7666A>C) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.-752T>G (n.-752T>G) c.2162T>G (p.Leu721Arg) | |
2 | g.47800328T= | CA2496049347 | FBXO11,MSH6 | c.2048T= (p.Leu683=) c.2345T= (p.Leu782=) n.2429T= c.1606+739T= (n.1606+739T=) c.2351T= (p.Leu784=) c.628-3092T= (n.628-3092T=) c.1502T= (p.Leu501=) c.1955T= (p.Leu652=) c.169+7867A= (n.169+7867A=) c.*124+7666A= (n.*124+7666A=) c.*1692T= (n.*1692T=) c.1439T= (p.Leu480=) c.2342T= (p.Leu781=) c.-752T= (n.-752T=) c.2162T= (p.Leu721=) | |
2 | g.47800329C>A | CA426121602 | FBXO11,MSH6 | c.2049C>A (p.Leu683=) c.2346C>A (p.Leu782=) n.2430C>A c.1606+740C>A (n.1606+740C>A) c.2352C>A (p.Leu784=) c.628-3091C>A (n.628-3091C>A) c.1503C>A (p.Leu501=) c.1956C>A (p.Leu652=) c.169+7866G>T (n.169+7866G>T) c.*124+7665G>T (n.*124+7665G>T) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.1440C>A (p.Leu480=) c.2343C>A (p.Leu781=) c.-751C>A (n.-751C>A) c.2163C>A (p.Leu721=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800329C= | CA2496049350 | FBXO11,MSH6 | c.2049C= (p.Leu683=) c.2346C= (p.Leu782=) n.2430C= c.1606+740C= (n.1606+740C=) c.2352C= (p.Leu784=) c.628-3091C= (n.628-3091C=) c.1503C= (p.Leu501=) c.1956C= (p.Leu652=) c.169+7866G= (n.169+7866G=) c.*124+7665G= (n.*124+7665G=) c.*1693C= (n.*1693C=) c.1440C= (p.Leu480=) c.2343C= (p.Leu781=) c.-751C= (n.-751C=) c.2163C= (p.Leu721=) | |
2 | g.47800329C>G | CA426121603 | FBXO11,MSH6 | c.2049C>G (p.Leu683=) c.2346C>G (p.Leu782=) n.2430C>G c.1606+740C>G (n.1606+740C>G) c.2352C>G (p.Leu784=) c.628-3091C>G (n.628-3091C>G) c.1503C>G (p.Leu501=) c.1956C>G (p.Leu652=) c.169+7866G>C (n.169+7866G>C) c.*124+7665G>C (n.*124+7665G>C) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.1440C>G (p.Leu480=) c.2343C>G (p.Leu781=) c.-751C>G (n.-751C>G) c.2163C>G (p.Leu721=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800329C>T | CA068847 | FBXO11,MSH6 | c.2049C>T (p.Leu683=) c.2346C>T (p.Leu782=) n.2430C>T c.1606+740C>T (n.1606+740C>T) c.2352C>T (p.Leu784=) c.628-3091C>T (n.628-3091C>T) c.1503C>T (p.Leu501=) c.1956C>T (p.Leu652=) c.169+7866G>A (n.169+7866G>A) c.*124+7665G>A (n.*124+7665G>A) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.1440C>T (p.Leu480=) c.2343C>T (p.Leu781=) c.-751C>T (n.-751C>T) c.2163C>T (p.Leu721=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47800329_47800331delinsCTG | CA2496049349 | FBXO11,MSH6 | c.2049_2051delinsCTG (p.Leu683=) c.2346_2348delinsCTG (p.Leu782=) n.2430_2432delinsCTG c.1606+740_1606+742delinsCTG (n.1606+740_1606+742delinsCTG) c.2352_2354delinsCTG (p.Leu784=) c.628-3091_628-3089delinsCTG (n.628-3091_628-3089delinsCTG) c.1503_1505delinsCTG (p.Leu501=) c.1956_1958delinsCTG (p.Leu652=) c.169+7864_169+7866delinsCAG (n.169+7864_169+7866delinsCAG) c.*124+7663_*124+7665delinsCAG (n.*124+7663_*124+7665delinsCAG) c.*1693_*1695delinsCTG (n.*1693_*1695delinsCTG) c.1440_1442delinsCTG (p.Leu480=) c.2343_2345delinsCTG (p.Leu781=) c.-751_-749delinsCTG (n.-751_-749delinsCTG) c.2163_2165delinsCTG (p.Leu721=) | |
2 | g.47800330T>A | CA068851 | FBXO11,MSH6 | c.2050T>A (p.Cys684Ser) c.2347T>A (p.Cys783Ser) n.2431T>A c.1606+741T>A (n.1606+741T>A) c.2353T>A (p.Cys785Ser) c.628-3090T>A (n.628-3090T>A) c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.1957T>A (p.Cys653Ser) c.169+7865A>T (n.169+7865A>T) c.*124+7664A>T (n.*124+7664A>T) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.2344T>A (p.Cys782Ser) c.-750T>A (n.-750T>A) c.2164T>A (p.Cys722Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800330T>C | CA346753488 | FBXO11,MSH6 | c.2050T>C (p.Cys684Arg) c.2347T>C (p.Cys783Arg) n.2431T>C c.1606+741T>C (n.1606+741T>C) c.2353T>C (p.Cys785Arg) c.628-3090T>C (n.628-3090T>C) c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.1957T>C (p.Cys653Arg) c.169+7865A>G (n.169+7865A>G) c.*124+7664A>G (n.*124+7664A>G) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.2344T>C (p.Cys782Arg) c.-750T>C (n.-750T>C) c.2164T>C (p.Cys722Arg) | dbSNP |
2 | g.47800330T>G | CA346753487 | FBXO11,MSH6 | c.2050T>G (p.Cys684Gly) c.2347T>G (p.Cys783Gly) n.2431T>G c.1606+741T>G (n.1606+741T>G) c.2353T>G (p.Cys785Gly) c.628-3090T>G (n.628-3090T>G) c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.1957T>G (p.Cys653Gly) c.169+7865A>C (n.169+7865A>C) c.*124+7664A>C (n.*124+7664A>C) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.2344T>G (p.Cys782Gly) c.-750T>G (n.-750T>G) c.2164T>G (p.Cys722Gly) | |
2 | g.47800330T= | CA2496049351 | FBXO11,MSH6 | c.2050T= (p.Cys684=) c.2347T= (p.Cys783=) n.2431T= c.1606+741T= (n.1606+741T=) c.2353T= (p.Cys785=) c.628-3090T= (n.628-3090T=) c.1504T= (p.Cys502=) c.1957T= (p.Cys653=) c.169+7865A= (n.169+7865A=) c.*124+7664A= (n.*124+7664A=) c.*1694T= (n.*1694T=) c.1441T= (p.Cys481=) c.2344T= (p.Cys782=) c.-750T= (n.-750T=) c.2164T= (p.Cys722=) | |
2 | g.47800331_47800332del | CA010095 | FBXO11,MSH6 | c.2051_2052del (p.Cys684Ter) c.2348_2349del (p.Cys783Ter) n.2432_2433del c.1606+742_1606+743del (n.1606+742_1606+743del) c.2354_2355del (p.Cys785Ter) c.628-3089_628-3088del (n.628-3089_628-3088del) c.1505_1506del (p.Cys502Ter) c.1958_1959del (p.Cys653Ter) c.169+7864_169+7865del (n.169+7864_169+7865del) c.*124+7663_*124+7664del (n.*124+7663_*124+7664del) c.*1695_*1696del (n.*1695_*1696del) c.1442_1443del (p.Cys481Ter) c.2345_2346del (p.Cys782Ter) c.-749_-748del (n.-749_-748del) c.2165_2166del (p.Cys722Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800331G>A | CA346753492 | FBXO11,MSH6 | c.2051G>A (p.Cys684Tyr) c.2348G>A (p.Cys783Tyr) n.2432G>A c.1606+742G>A (n.1606+742G>A) c.2354G>A (p.Cys785Tyr) c.628-3089G>A (n.628-3089G>A) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) c.169+7864C>T (n.169+7864C>T) c.*124+7663C>T (n.*124+7663C>T) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.2345G>A (p.Cys782Tyr) c.-749G>A (n.-749G>A) c.2165G>A (p.Cys722Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800331G>C | CA346753511 | FBXO11,MSH6 | c.2051G>C (p.Cys684Ser) c.2348G>C (p.Cys783Ser) n.2432G>C c.1606+742G>C (n.1606+742G>C) c.2354G>C (p.Cys785Ser) c.628-3089G>C (n.628-3089G>C) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.1958G>C (p.Cys653Ser) c.169+7864C>G (n.169+7864C>G) c.*124+7663C>G (n.*124+7663C>G) c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.2345G>C (p.Cys782Ser) c.-749G>C (n.-749G>C) c.2165G>C (p.Cys722Ser) | dbSNP |
2 | g.47800331G>T | CA346753513 | FBXO11,MSH6 | c.2051G>T (p.Cys684Phe) c.2348G>T (p.Cys783Phe) n.2432G>T c.1606+742G>T (n.1606+742G>T) c.2354G>T (p.Cys785Phe) c.628-3089G>T (n.628-3089G>T) c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.1958G>T (p.Cys653Phe) c.169+7864C>A (n.169+7864C>A) c.*124+7663C>A (n.*124+7663C>A) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.2345G>T (p.Cys782Phe) c.-749G>T (n.-749G>T) c.2165G>T (p.Cys722Phe) | |
2 | g.47800332T>A | CA346753515 | FBXO11,MSH6 | c.2052T>A (p.Cys684Ter) c.2349T>A (p.Cys783Ter) n.2433T>A c.1606+743T>A (n.1606+743T>A) c.2355T>A (p.Cys785Ter) c.628-3088T>A (n.628-3088T>A) c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.1959T>A (p.Cys653Ter) c.169+7863A>T (n.169+7863A>T) c.*124+7662A>T (n.*124+7662A>T) c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.1443T>A (p.Cys481Ter) c.2346T>A (p.Cys782Ter) c.-748T>A (n.-748T>A) c.2166T>A (p.Cys722Ter) | |
2 | g.47800332T>C | CA426121619 | FBXO11,MSH6 | c.2052T>C (p.Cys684=) c.2349T>C (p.Cys783=) n.2433T>C c.1606+743T>C (n.1606+743T>C) c.2355T>C (p.Cys785=) c.628-3088T>C (n.628-3088T>C) c.1506T>C (p.Cys502=) c.1959T>C (p.Cys653=) c.169+7863A>G (n.169+7863A>G) c.*124+7662A>G (n.*124+7662A>G) c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.1443T>C (p.Cys481=) c.2346T>C (p.Cys782=) c.-748T>C (n.-748T>C) c.2166T>C (p.Cys722=) | ClinVar |
2 | g.47800332T>G | CA346753518 | FBXO11,MSH6 | c.2052T>G (p.Cys684Trp) c.2349T>G (p.Cys783Trp) n.2433T>G c.1606+743T>G (n.1606+743T>G) c.2355T>G (p.Cys785Trp) c.628-3088T>G (n.628-3088T>G) c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.1959T>G (p.Cys653Trp) c.169+7863A>C (n.169+7863A>C) c.*124+7662A>C (n.*124+7662A>C) c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.1443T>G (p.Cys481Trp) c.2346T>G (p.Cys782Trp) c.-748T>G (n.-748T>G) c.2166T>G (p.Cys722Trp) | |
2 | g.47800333A= | CA2496049355 | FBXO11,MSH6 | c.2053A= (p.Asn685=) c.2350A= (p.Asn784=) n.2434A= c.1606+744A= (n.1606+744A=) c.2356A= (p.Asn786=) c.628-3087A= (n.628-3087A=) c.1507A= (p.Asn503=) c.1960A= (p.Asn654=) c.169+7862T= (n.169+7862T=) c.*124+7661T= (n.*124+7661T=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.1444A= (p.Asn482=) c.2347A= (p.Asn783=) c.-747A= (n.-747A=) c.2167A= (p.Asn723=) | |
2 | g.47800333A>C | CA346753522 | FBXO11,MSH6 | c.2053A>C (p.Asn685His) c.2350A>C (p.Asn784His) n.2434A>C c.1606+744A>C (n.1606+744A>C) c.2356A>C (p.Asn786His) c.628-3087A>C (n.628-3087A>C) c.1507A>C (p.Asn503His) c.1960A>C (p.Asn654His) c.169+7862T>G (n.169+7862T>G) c.*124+7661T>G (n.*124+7661T>G) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.1444A>C (p.Asn482His) c.2347A>C (p.Asn783His) c.-747A>C (n.-747A>C) c.2167A>C (p.Asn723His) | dbSNP |
2 | g.47800333A>G | CA346753525 | FBXO11,MSH6 | c.2053A>G (p.Asn685Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) n.2434A>G c.1606+744A>G (n.1606+744A>G) c.2356A>G (p.Asn786Asp) c.628-3087A>G (n.628-3087A>G) c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.1960A>G (p.Asn654Asp) c.169+7862T>C (n.169+7862T>C) c.*124+7661T>C (n.*124+7661T>C) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.2347A>G (p.Asn783Asp) c.-747A>G (n.-747A>G) c.2167A>G (p.Asn723Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800333A>T | CA346753528 | FBXO11,MSH6 | c.2053A>T (p.Asn685Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) n.2434A>T c.1606+744A>T (n.1606+744A>T) c.2356A>T (p.Asn786Tyr) c.628-3087A>T (n.628-3087A>T) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.1960A>T (p.Asn654Tyr) c.169+7862T>A (n.169+7862T>A) c.*124+7661T>A (n.*124+7661T>A) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.2347A>T (p.Asn783Tyr) c.-747A>T (n.-747A>T) c.2167A>T (p.Asn723Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800334del | CA2699320826 | FBXO11,MSH6 | c.2054del (p.Asn685ThrfsTer9) c.2351del (p.Asn784ThrfsTer9) n.2435del c.1606+745del (n.1606+745del) c.2357del (p.Asn786ThrfsTer9) c.628-3086del (n.628-3086del) c.1508del (p.Asn503ThrfsTer9) c.1961del (p.Asn654ThrfsTer9) c.169+7862del (n.169+7862del) c.*124+7661del (n.*124+7661del) c.*1698del (n.*1698del) c.1445del (p.Asn482ThrfsTer9) c.2348del (p.Asn783ThrfsTer9) c.-746del (n.-746del) c.2168del (p.Asn723ThrfsTer9) | dbSNP |
2 | g.47800333_47800335delinsAAC | CA2496049353 | FBXO11,MSH6 | c.2053_2055delinsAAC (p.Asn685=) c.2350_2352delinsAAC (p.Asn784=) n.2434_2436delinsAAC c.1606+744_1606+746delinsAAC (n.1606+744_1606+746delinsAAC) c.2356_2358delinsAAC (p.Asn786=) c.628-3087_628-3085delinsAAC (n.628-3087_628-3085delinsAAC) c.1507_1509delinsAAC (p.Asn503=) c.1960_1962delinsAAC (p.Asn654=) c.169+7860_169+7862delinsGTT (n.169+7860_169+7862delinsGTT) c.*124+7659_*124+7661delinsGTT (n.*124+7659_*124+7661delinsGTT) c.*1697_*1699delinsAAC (n.*1697_*1699delinsAAC) c.1444_1446delinsAAC (p.Asn482=) c.2347_2349delinsAAC (p.Asn783=) c.-747_-745delinsAAC (n.-747_-745delinsAAC) c.2167_2169delinsAAC (p.Asn723=) | |
2 | g.47800334A>C | CA346753534 | FBXO11,MSH6 | c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) n.2435A>C c.1606+745A>C (n.1606+745A>C) c.2357A>C (p.Asn786Thr) c.628-3086A>C (n.628-3086A>C) c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.1961A>C (p.Asn654Thr) c.169+7861T>G (n.169+7861T>G) c.*124+7660T>G (n.*124+7660T>G) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.2348A>C (p.Asn783Thr) c.-746A>C (n.-746A>C) c.2168A>C (p.Asn723Thr) | |
2 | g.47800334A>G | CA346753532 | FBXO11,MSH6 | c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) n.2435A>G c.1606+745A>G (n.1606+745A>G) c.2357A>G (p.Asn786Ser) c.628-3086A>G (n.628-3086A>G) c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.1961A>G (p.Asn654Ser) c.169+7861T>C (n.169+7861T>C) c.*124+7660T>C (n.*124+7660T>C) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.2348A>G (p.Asn783Ser) c.-746A>G (n.-746A>G) c.2168A>G (p.Asn723Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.47800334A>T | CA346753529 | FBXO11,MSH6 | c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) n.2435A>T c.1606+745A>T (n.1606+745A>T) c.2357A>T (p.Asn786Ile) c.628-3086A>T (n.628-3086A>T) c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.1961A>T (p.Asn654Ile) c.169+7861T>A (n.169+7861T>A) c.*124+7660T>A (n.*124+7660T>A) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.2348A>T (p.Asn783Ile) c.-746A>T (n.-746A>T) c.2168A>T (p.Asn723Ile) | |
2 | g.47800334_47800335del | CA658655812 | FBXO11,MSH6 | c.2054_2055del (p.Asn685ThrfsTer5) c.2351_2352del (p.Asn784ThrfsTer5) n.2435_2436del c.1606+745_1606+746del (n.1606+745_1606+746del) c.2357_2358del (p.Asn786ThrfsTer5) c.628-3086_628-3085del (n.628-3086_628-3085del) c.1508_1509del (p.Asn503ThrfsTer5) c.1961_1962del (p.Asn654ThrfsTer5) c.169+7860_169+7861del (n.169+7860_169+7861del) c.*124+7659_*124+7660del (n.*124+7659_*124+7660del) c.*1698_*1699del (n.*1698_*1699del) c.1445_1446del (p.Asn482ThrfsTer5) c.2348_2349del (p.Asn783ThrfsTer5) c.-746_-745del (n.-746_-745del) c.2168_2169del (p.Asn723ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800335C>A | CA346753538 | FBXO11,MSH6 | c.2055C>A (p.Asn685Lys) c.2352C>A (p.Asn784Lys) n.2436C>A c.1606+746C>A (n.1606+746C>A) c.2358C>A (p.Asn786Lys) c.628-3085C>A (n.628-3085C>A) c.1509C>A (p.Asn503Lys) c.1962C>A (p.Asn654Lys) c.169+7860G>T (n.169+7860G>T) c.*124+7659G>T (n.*124+7659G>T) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.1446C>A (p.Asn482Lys) c.2349C>A (p.Asn783Lys) c.-745C>A (n.-745C>A) c.2169C>A (p.Asn723Lys) | dbSNP |
2 | g.47800335C= | CA2496049357 | FBXO11,MSH6 | c.2055C= (p.Asn685=) c.2352C= (p.Asn784=) n.2436C= c.1606+746C= (n.1606+746C=) c.2358C= (p.Asn786=) c.628-3085C= (n.628-3085C=) c.1509C= (p.Asn503=) c.1962C= (p.Asn654=) c.169+7860G= (n.169+7860G=) c.*124+7659G= (n.*124+7659G=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.1446C= (p.Asn482=) c.2349C= (p.Asn783=) c.-745C= (n.-745C=) c.2169C= (p.Asn723=) | |
2 | g.47800335C>G | CA346753543 | FBXO11,MSH6 | c.2055C>G (p.Asn685Lys) c.2352C>G (p.Asn784Lys) n.2436C>G c.1606+746C>G (n.1606+746C>G) c.2358C>G (p.Asn786Lys) c.628-3085C>G (n.628-3085C>G) c.1509C>G (p.Asn503Lys) c.1962C>G (p.Asn654Lys) c.169+7860G>C (n.169+7860G>C) c.*124+7659G>C (n.*124+7659G>C) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.1446C>G (p.Asn482Lys) c.2349C>G (p.Asn783Lys) c.-745C>G (n.-745C>G) c.2169C>G (p.Asn723Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800335C>T | CA426121634 | FBXO11,MSH6 | c.2055C>T (p.Asn685=) c.2352C>T (p.Asn784=) n.2436C>T c.1606+746C>T (n.1606+746C>T) c.2358C>T (p.Asn786=) c.628-3085C>T (n.628-3085C>T) c.1509C>T (p.Asn503=) c.1962C>T (p.Asn654=) c.169+7860G>A (n.169+7860G>A) c.*124+7659G>A (n.*124+7659G>A) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1446C>T (p.Asn482=) c.2349C>T (p.Asn783=) c.-745C>T (n.-745C>T) c.2169C>T (p.Asn723=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800336C>A | CA346753550 | FBXO11,MSH6 | c.2056C>A (p.His686Asn) c.2353C>A (p.His785Asn) n.2437C>A c.1606+747C>A (n.1606+747C>A) c.2359C>A (p.His787Asn) c.628-3084C>A (n.628-3084C>A) c.1510C>A (p.His504Asn) c.1963C>A (p.His655Asn) c.169+7859G>T (n.169+7859G>T) c.*124+7658G>T (n.*124+7658G>T) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1447C>A (p.His483Asn) c.2350C>A (p.His784Asn) c.-744C>A (n.-744C>A) c.2170C>A (p.His724Asn) | dbSNP |
2 | g.47800336C= | CA2496049359 | FBXO11,MSH6 | c.2056C= (p.His686=) c.2353C= (p.His785=) n.2437C= c.1606+747C= (n.1606+747C=) c.2359C= (p.His787=) c.628-3084C= (n.628-3084C=) c.1510C= (p.His504=) c.1963C= (p.His655=) c.169+7859G= (n.169+7859G=) c.*124+7658G= (n.*124+7658G=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1447C= (p.His483=) c.2350C= (p.His784=) c.-744C= (n.-744C=) c.2170C= (p.His724=) | |
2 | g.47800336C>G | CA346753552 | FBXO11,MSH6 | c.2056C>G (p.His686Asp) c.2353C>G (p.His785Asp) n.2437C>G c.1606+747C>G (n.1606+747C>G) c.2359C>G (p.His787Asp) c.628-3084C>G (n.628-3084C>G) c.1510C>G (p.His504Asp) c.1963C>G (p.His655Asp) c.169+7859G>C (n.169+7859G>C) c.*124+7658G>C (n.*124+7658G>C) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1447C>G (p.His483Asp) c.2350C>G (p.His784Asp) c.-744C>G (n.-744C>G) c.2170C>G (p.His724Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800336C>T | CA346753553 | FBXO11,MSH6 | c.2056C>T (p.His686Tyr) c.2353C>T (p.His785Tyr) n.2437C>T c.1606+747C>T (n.1606+747C>T) c.2359C>T (p.His787Tyr) c.628-3084C>T (n.628-3084C>T) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1963C>T (p.His655Tyr) c.169+7859G>A (n.169+7859G>A) c.*124+7658G>A (n.*124+7658G>A) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.2350C>T (p.His784Tyr) c.-744C>T (n.-744C>T) c.2170C>T (p.His724Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800337A= | CA2496049360 | FBXO11,MSH6 | c.2057A= (p.His686=) c.2354A= (p.His785=) n.2438A= c.1606+748A= (n.1606+748A=) c.2360A= (p.His787=) c.628-3083A= (n.628-3083A=) c.1511A= (p.His504=) c.1964A= (p.His655=) c.169+7858T= (n.169+7858T=) c.*124+7657T= (n.*124+7657T=) c.*1701A= (n.*1701A=) c.1448A= (p.His483=) c.2351A= (p.His784=) c.-743A= (n.-743A=) c.2171A= (p.His724=) | |
2 | g.47800337A>C | CA346753559 | FBXO11,MSH6 | c.2057A>C (p.His686Pro) c.2354A>C (p.His785Pro) n.2438A>C c.1606+748A>C (n.1606+748A>C) c.2360A>C (p.His787Pro) c.628-3083A>C (n.628-3083A>C) c.1511A>C (p.His504Pro) c.1964A>C (p.His655Pro) c.169+7858T>G (n.169+7858T>G) c.*124+7657T>G (n.*124+7657T>G) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1448A>C (p.His483Pro) c.2351A>C (p.His784Pro) c.-743A>C (n.-743A>C) c.2171A>C (p.His724Pro) | dbSNP |
2 | g.47800337A>G | CA346753556 | FBXO11,MSH6 | c.2057A>G (p.His686Arg) c.2354A>G (p.His785Arg) n.2438A>G c.1606+748A>G (n.1606+748A>G) c.2360A>G (p.His787Arg) c.628-3083A>G (n.628-3083A>G) c.1511A>G (p.His504Arg) c.1964A>G (p.His655Arg) c.169+7858T>C (n.169+7858T>C) c.*124+7657T>C (n.*124+7657T>C) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1448A>G (p.His483Arg) c.2351A>G (p.His784Arg) c.-743A>G (n.-743A>G) c.2171A>G (p.His724Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800337A>T | CA346753554 | FBXO11,MSH6 | c.2057A>T (p.His686Leu) c.2354A>T (p.His785Leu) n.2438A>T c.1606+748A>T (n.1606+748A>T) c.2360A>T (p.His787Leu) c.628-3083A>T (n.628-3083A>T) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1964A>T (p.His655Leu) c.169+7858T>A (n.169+7858T>A) c.*124+7657T>A (n.*124+7657T>A) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1448A>T (p.His483Leu) c.2351A>T (p.His784Leu) c.-743A>T (n.-743A>T) c.2171A>T (p.His724Leu) | ClinVar dbSNP |