Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47800205_47800235delCA2580067796FBXO11,MSH6c.1925_1955del (p.Asn642MetfsTer9)
c.2222_2252del (p.Asn741MetfsTer9)
n.2306_2336del
c.1606+616_1606+646del (n.1606+616_1606+646del)
c.2228_2258del (p.Asn743MetfsTer9)
c.628-3215_628-3185del (n.628-3215_628-3185del)
c.1379_1409del (p.Asn460MetfsTer9)
c.1832_1862del (p.Asn611MetfsTer9)
c.169+7962_169+7992del (n.169+7962_169+7992del)
c.*124+7761_*124+7791del (n.*124+7761_*124+7791del)
c.*1569_*1599del (n.*1569_*1599del)
c.1316_1346del (p.Asn439MetfsTer9)
c.2219_2249del (p.Asn740MetfsTer9)
c.-875_-845del (n.-875_-845del)
c.2039_2069del (p.Asn680MetfsTer9)
 ClinVar
2g.47800232C>ACA009894FBXO11,MSH6c.1952C>A (p.Thr651Lys)
c.2249C>A (p.Thr750Lys)
n.2333C>A
c.1606+643C>A (n.1606+643C>A)
c.2255C>A (p.Thr752Lys)
c.628-3188C>A (n.628-3188C>A)
c.1406C>A (p.Thr469Lys)
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
c.169+7963G>T (n.169+7963G>T)
c.*124+7762G>T (n.*124+7762G>T)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.2246C>A (p.Thr749Lys)
c.-848C>A (n.-848C>A)
c.2066C>A (p.Thr689Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800232C=CA2496049473FBXO11,MSH6c.1952C= (p.Thr651=)
c.2249C= (p.Thr750=)
n.2333C=
c.1606+643C= (n.1606+643C=)
c.2255C= (p.Thr752=)
c.628-3188C= (n.628-3188C=)
c.1406C= (p.Thr469=)
c.1859C= (p.Thr620=)
c.169+7963G= (n.169+7963G=)
c.*124+7762G= (n.*124+7762G=)
c.*1596C= (n.*1596C=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.2246C= (p.Thr749=)
c.-848C= (n.-848C=)
c.2066C= (p.Thr689=)
2g.47800232C>GCA346752653FBXO11,MSH6c.1952C>G (p.Thr651Arg)
c.2249C>G (p.Thr750Arg)
n.2333C>G
c.1606+643C>G (n.1606+643C>G)
c.2255C>G (p.Thr752Arg)
c.628-3188C>G (n.628-3188C>G)
c.1406C>G (p.Thr469Arg)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.169+7963G>C (n.169+7963G>C)
c.*124+7762G>C (n.*124+7762G>C)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.2246C>G (p.Thr749Arg)
c.-848C>G (n.-848C>G)
c.2066C>G (p.Thr689Arg)
2g.47800232C>TCA346752657FBXO11,MSH6c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
n.2333C>T
c.1606+643C>T (n.1606+643C>T)
c.2255C>T (p.Thr752Ile)
c.628-3188C>T (n.628-3188C>T)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.169+7963G>A (n.169+7963G>A)
c.*124+7762G>A (n.*124+7762G>A)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.-848C>T (n.-848C>T)
c.2066C>T (p.Thr689Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800233A=CA2496049476FBXO11,MSH6c.1953A= (p.Thr651=)
c.2250A= (p.Thr750=)
n.2334A=
c.1606+644A= (n.1606+644A=)
c.2256A= (p.Thr752=)
c.628-3187A= (n.628-3187A=)
c.1407A= (p.Thr469=)
c.1860A= (p.Thr620=)
c.169+7962T= (n.169+7962T=)
c.*124+7761T= (n.*124+7761T=)
c.*1597A= (n.*1597A=)
c.1344A= (p.Thr448=)
c.2247A= (p.Thr749=)
c.-847A= (n.-847A=)
c.2067A= (p.Thr689=)
2g.47800233A>CCA16610930FBXO11,MSH6c.1953A>C (p.Thr651=)
c.2250A>C (p.Thr750=)
n.2334A>C
c.1606+644A>C (n.1606+644A>C)
c.2256A>C (p.Thr752=)
c.628-3187A>C (n.628-3187A>C)
c.1407A>C (p.Thr469=)
c.1860A>C (p.Thr620=)
c.169+7962T>G (n.169+7962T>G)
c.*124+7761T>G (n.*124+7761T>G)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.1344A>C (p.Thr448=)
c.2247A>C (p.Thr749=)
c.-847A>C (n.-847A>C)
c.2067A>C (p.Thr689=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800233A>GCA426121373FBXO11,MSH6c.1953A>G (p.Thr651=)
c.2250A>G (p.Thr750=)
n.2334A>G
c.1606+644A>G (n.1606+644A>G)
c.2256A>G (p.Thr752=)
c.628-3187A>G (n.628-3187A>G)
c.1407A>G (p.Thr469=)
c.1860A>G (p.Thr620=)
c.169+7962T>C (n.169+7962T>C)
c.*124+7761T>C (n.*124+7761T>C)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.1344A>G (p.Thr448=)
c.2247A>G (p.Thr749=)
c.-847A>G (n.-847A>G)
c.2067A>G (p.Thr689=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800233A>TCA426121374FBXO11,MSH6c.1953A>T (p.Thr651=)
c.2250A>T (p.Thr750=)
n.2334A>T
c.1606+644A>T (n.1606+644A>T)
c.2256A>T (p.Thr752=)
c.628-3187A>T (n.628-3187A>T)
c.1407A>T (p.Thr469=)
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.169+7962T>A (n.169+7962T>A)
c.*124+7761T>A (n.*124+7761T>A)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.1344A>T (p.Thr448=)
c.2247A>T (p.Thr749=)
c.-847A>T (n.-847A>T)
c.2067A>T (p.Thr689=)
 dbSNP
2g.47800235dupCA2699318770FBXO11,MSH6c.1955dup (p.Asn652LysfsTer5)
c.2252dup (p.Asn751LysfsTer5)
n.2336dup
c.1606+646dup (n.1606+646dup)
c.2258dup (p.Asn753LysfsTer5)
c.628-3185dup (n.628-3185dup)
c.1409dup (p.Asn470LysfsTer5)
c.1862dup (p.Asn621LysfsTer5)
c.169+7962dup (n.169+7962dup)
c.*124+7761dup (n.*124+7761dup)
c.*1599dup (n.*1599dup)
c.1346dup (p.Asn449LysfsTer5)
c.2249dup (p.Asn750LysfsTer5)
c.-845dup (n.-845dup)
c.2069dup (p.Asn690LysfsTer5)
 dbSNP
2g.47800234A>CCA346752660FBXO11,MSH6c.1954A>C (p.Asn652His)
c.2251A>C (p.Asn751His)
n.2335A>C
c.1606+645A>C (n.1606+645A>C)
c.2257A>C (p.Asn753His)
c.628-3186A>C (n.628-3186A>C)
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.1861A>C (p.Asn621His)
c.169+7961T>G (n.169+7961T>G)
c.*124+7760T>G (n.*124+7760T>G)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.2248A>C (p.Asn750His)
c.-846A>C (n.-846A>C)
c.2068A>C (p.Asn690His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800234A>GCA346752663FBXO11,MSH6c.1954A>G (p.Asn652Asp)
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
n.2335A>G
c.1606+645A>G (n.1606+645A>G)
c.2257A>G (p.Asn753Asp)
c.628-3186A>G (n.628-3186A>G)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.169+7961T>C (n.169+7961T>C)
c.*124+7760T>C (n.*124+7760T>C)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.2248A>G (p.Asn750Asp)
c.-846A>G (n.-846A>G)
c.2068A>G (p.Asn690Asp)
2g.47800234A>TCA346752665FBXO11,MSH6c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
n.2335A>T
c.1606+645A>T (n.1606+645A>T)
c.2257A>T (p.Asn753Tyr)
c.628-3186A>T (n.628-3186A>T)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.169+7961T>A (n.169+7961T>A)
c.*124+7760T>A (n.*124+7760T>A)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.2248A>T (p.Asn750Tyr)
c.-846A>T (n.-846A>T)
c.2068A>T (p.Asn690Tyr)
 dbSNP
2g.47800235A=CA2496049478FBXO11,MSH6c.1955A= (p.Asn652=)
c.2252A= (p.Asn751=)
n.2336A=
c.1606+646A= (n.1606+646A=)
c.2258A= (p.Asn753=)
c.628-3185A= (n.628-3185A=)
c.1409A= (p.Asn470=)
c.1862A= (p.Asn621=)
c.169+7960T= (n.169+7960T=)
c.*124+7759T= (n.*124+7759T=)
c.*1599A= (n.*1599A=)
c.1346A= (p.Asn449=)
c.2249A= (p.Asn750=)
c.-845A= (n.-845A=)
c.2069A= (p.Asn690=)
2g.47800235A>CCA346752669FBXO11,MSH6c.1955A>C (p.Asn652Thr)
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
n.2336A>C
c.1606+646A>C (n.1606+646A>C)
c.2258A>C (p.Asn753Thr)
c.628-3185A>C (n.628-3185A>C)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.169+7960T>G (n.169+7960T>G)
c.*124+7759T>G (n.*124+7759T>G)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.2249A>C (p.Asn750Thr)
c.-845A>C (n.-845A>C)
c.2069A>C (p.Asn690Thr)
2g.47800235A>GCA346752671FBXO11,MSH6c.1955A>G (p.Asn652Ser)
c.2252A>G (p.Asn751Ser)
n.2336A>G
c.1606+646A>G (n.1606+646A>G)
c.2258A>G (p.Asn753Ser)
c.628-3185A>G (n.628-3185A>G)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.169+7960T>C (n.169+7960T>C)
c.*124+7759T>C (n.*124+7759T>C)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.2249A>G (p.Asn750Ser)
c.-845A>G (n.-845A>G)
c.2069A>G (p.Asn690Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800235A>TCA346752673FBXO11,MSH6c.1955A>T (p.Asn652Ile)
c.2252A>T (p.Asn751Ile)
n.2336A>T
c.1606+646A>T (n.1606+646A>T)
c.2258A>T (p.Asn753Ile)
c.628-3185A>T (n.628-3185A>T)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.169+7960T>A (n.169+7960T>A)
c.*124+7759T>A (n.*124+7759T>A)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.2249A>T (p.Asn750Ile)
c.-845A>T (n.-845A>T)
c.2069A>T (p.Asn690Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800236T>ACA346752676FBXO11,MSH6c.1956T>A (p.Asn652Lys)
c.2253T>A (p.Asn751Lys)
n.2337T>A
c.1606+647T>A (n.1606+647T>A)
c.2259T>A (p.Asn753Lys)
c.628-3184T>A (n.628-3184T>A)
c.1410T>A (p.Asn470Lys)
c.1863T>A (p.Asn621Lys)
c.169+7959A>T (n.169+7959A>T)
c.*124+7758A>T (n.*124+7758A>T)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.1347T>A (p.Asn449Lys)
c.2250T>A (p.Asn750Lys)
c.-844T>A (n.-844T>A)
c.2070T>A (p.Asn690Lys)
2g.47800236T>CCA009900FBXO11,MSH6c.1956T>C (p.Asn652=)
c.2253T>C (p.Asn751=)
n.2337T>C
c.1606+647T>C (n.1606+647T>C)
c.2259T>C (p.Asn753=)
c.628-3184T>C (n.628-3184T>C)
c.1410T>C (p.Asn470=)
c.1863T>C (p.Asn621=)
c.169+7959A>G (n.169+7959A>G)
c.*124+7758A>G (n.*124+7758A>G)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.1347T>C (p.Asn449=)
c.2250T>C (p.Asn750=)
c.-844T>C (n.-844T>C)
c.2070T>C (p.Asn690=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800236T>GCA346752688FBXO11,MSH6c.1956T>G (p.Asn652Lys)
c.2253T>G (p.Asn751Lys)
n.2337T>G
c.1606+647T>G (n.1606+647T>G)
c.2259T>G (p.Asn753Lys)
c.628-3184T>G (n.628-3184T>G)
c.1410T>G (p.Asn470Lys)
c.1863T>G (p.Asn621Lys)
c.169+7959A>C (n.169+7959A>C)
c.*124+7758A>C (n.*124+7758A>C)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.1347T>G (p.Asn449Lys)
c.2250T>G (p.Asn750Lys)
c.-844T>G (n.-844T>G)
c.2070T>G (p.Asn690Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800236T=CA2496049481FBXO11,MSH6c.1956T= (p.Asn652=)
c.2253T= (p.Asn751=)
n.2337T=
c.1606+647T= (n.1606+647T=)
c.2259T= (p.Asn753=)
c.628-3184T= (n.628-3184T=)
c.1410T= (p.Asn470=)
c.1863T= (p.Asn621=)
c.169+7959A= (n.169+7959A=)
c.*124+7758A= (n.*124+7758A=)
c.*1600T= (n.*1600T=)
c.1347T= (p.Asn449=)
c.2250T= (p.Asn750=)
c.-844T= (n.-844T=)
c.2070T= (p.Asn690=)
2g.47800236_47800237delinsCACA2697548118FBXO11,MSH6c.1956_1957delinsCA (p.Gly653Ser)
c.2253_2254delinsCA (p.Gly752Ser)
n.2337_2338delinsCA
c.1606+647_1606+648delinsCA (n.1606+647_1606+648delinsCA)
c.2259_2260delinsCA (p.Gly754Ser)
c.628-3184_628-3183delinsCA (n.628-3184_628-3183delinsCA)
c.1410_1411delinsCA (p.Gly471Ser)
c.1863_1864delinsCA (p.Gly622Ser)
c.169+7958_169+7959delinsTG (n.169+7958_169+7959delinsTG)
c.*124+7757_*124+7758delinsTG (n.*124+7757_*124+7758delinsTG)
c.*1600_*1601delinsCA (n.*1600_*1601delinsCA)
c.1347_1348delinsCA (p.Gly450Ser)
c.2250_2251delinsCA (p.Gly751Ser)
c.-844_-843delinsCA (n.-844_-843delinsCA)
c.2070_2071delinsCA (p.Gly691Ser)
 ClinVar
2g.47800237G>ACA346752701FBXO11,MSH6c.1957G>A (p.Gly653Ser)
c.2254G>A (p.Gly752Ser)
n.2338G>A
c.1606+648G>A (n.1606+648G>A)
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
c.628-3183G>A (n.628-3183G>A)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1864G>A (p.Gly622Ser)
c.169+7958C>T (n.169+7958C>T)
c.*124+7757C>T (n.*124+7757C>T)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.2251G>A (p.Gly751Ser)
c.-843G>A (n.-843G>A)
c.2071G>A (p.Gly691Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800237G>CCA346752695FBXO11,MSH6c.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
n.2338G>C
c.1606+648G>C (n.1606+648G>C)
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.628-3183G>C (n.628-3183G>C)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.169+7958C>G (n.169+7958C>G)
c.*124+7757C>G (n.*124+7757C>G)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.-843G>C (n.-843G>C)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800237G=CA2496049485FBXO11,MSH6c.1957G= (p.Gly653=)
c.2254G= (p.Gly752=)
n.2338G=
c.1606+648G= (n.1606+648G=)
c.2260G= (p.Gly754=)
c.628-3183G= (n.628-3183G=)
c.1411G= (p.Gly471=)
c.1864G= (p.Gly622=)
c.169+7958C= (n.169+7958C=)
c.*124+7757C= (n.*124+7757C=)
c.*1601G= (n.*1601G=)
c.1348G= (p.Gly450=)
c.2251G= (p.Gly751=)
c.-843G= (n.-843G=)
c.2071G= (p.Gly691=)
2g.47800237G>TCA346752698FBXO11,MSH6c.1957G>T (p.Gly653Cys)
c.2254G>T (p.Gly752Cys)
n.2338G>T
c.1606+648G>T (n.1606+648G>T)
c.2260G>T (p.Gly754Cys)
c.628-3183G>T (n.628-3183G>T)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.1864G>T (p.Gly622Cys)
c.169+7958C>A (n.169+7958C>A)
c.*124+7757C>A (n.*124+7757C>A)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.2251G>T (p.Gly751Cys)
c.-843G>T (n.-843G>T)
c.2071G>T (p.Gly691Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800238G>ACA346752705FBXO11,MSH6c.1958G>A (p.Gly653Asp)
c.2255G>A (p.Gly752Asp)
n.2339G>A
c.1606+649G>A (n.1606+649G>A)
c.2261G>A (p.Gly754Asp)
c.628-3182G>A (n.628-3182G>A)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1865G>A (p.Gly622Asp)
c.169+7957C>T (n.169+7957C>T)
c.*124+7756C>T (n.*124+7756C>T)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.2252G>A (p.Gly751Asp)
c.-842G>A (n.-842G>A)
c.2072G>A (p.Gly691Asp)
 dbSNP
2g.47800238G>CCA346752707FBXO11,MSH6c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
n.2339G>C
c.1606+649G>C (n.1606+649G>C)
c.2261G>C (p.Gly754Ala)
c.628-3182G>C (n.628-3182G>C)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.169+7957C>G (n.169+7957C>G)
c.*124+7756C>G (n.*124+7756C>G)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.-842G>C (n.-842G>C)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800238G>TCA346752709FBXO11,MSH6c.1958G>T (p.Gly653Val)
c.2255G>T (p.Gly752Val)
n.2339G>T
c.1606+649G>T (n.1606+649G>T)
c.2261G>T (p.Gly754Val)
c.628-3182G>T (n.628-3182G>T)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.169+7957C>A (n.169+7957C>A)
c.*124+7756C>A (n.*124+7756C>A)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.-842G>T (n.-842G>T)
c.2072G>T (p.Gly691Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800239T>ACA426121381FBXO11,MSH6c.1959T>A (p.Gly653=)
c.2256T>A (p.Gly752=)
n.2340T>A
c.1606+650T>A (n.1606+650T>A)
c.2262T>A (p.Gly754=)
c.628-3181T>A (n.628-3181T>A)
c.1413T>A (p.Gly471=)
c.1866T>A (p.Gly622=)
c.169+7956A>T (n.169+7956A>T)
c.*124+7755A>T (n.*124+7755A>T)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.1350T>A (p.Gly450=)
c.2253T>A (p.Gly751=)
c.-841T>A (n.-841T>A)
c.2073T>A (p.Gly691=)
 dbSNP
2g.47800239T>CCA009907FBXO11,MSH6c.1959T>C (p.Gly653=)
c.2256T>C (p.Gly752=)
n.2340T>C
c.1606+650T>C (n.1606+650T>C)
c.2262T>C (p.Gly754=)
c.628-3181T>C (n.628-3181T>C)
c.1413T>C (p.Gly471=)
c.1866T>C (p.Gly622=)
c.169+7956A>G (n.169+7956A>G)
c.*124+7755A>G (n.*124+7755A>G)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.1350T>C (p.Gly450=)
c.2253T>C (p.Gly751=)
c.-841T>C (n.-841T>C)
c.2073T>C (p.Gly691=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800239T>GCA426121379FBXO11,MSH6c.1959T>G (p.Gly653=)
c.2256T>G (p.Gly752=)
n.2340T>G
c.1606+650T>G (n.1606+650T>G)
c.2262T>G (p.Gly754=)
c.628-3181T>G (n.628-3181T>G)
c.1413T>G (p.Gly471=)
c.1866T>G (p.Gly622=)
c.169+7956A>C (n.169+7956A>C)
c.*124+7755A>C (n.*124+7755A>C)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.1350T>G (p.Gly450=)
c.2253T>G (p.Gly751=)
c.-841T>G (n.-841T>G)
c.2073T>G (p.Gly691=)
 dbSNP
2g.47800239T=CA2496049487FBXO11,MSH6c.1959T= (p.Gly653=)
c.2256T= (p.Gly752=)
n.2340T=
c.1606+650T= (n.1606+650T=)
c.2262T= (p.Gly754=)
c.628-3181T= (n.628-3181T=)
c.1413T= (p.Gly471=)
c.1866T= (p.Gly622=)
c.169+7956A= (n.169+7956A=)
c.*124+7755A= (n.*124+7755A=)
c.*1603T= (n.*1603T=)
c.1350T= (p.Gly450=)
c.2253T= (p.Gly751=)
c.-841T= (n.-841T=)
c.2073T= (p.Gly691=)
2g.47800240T>ACA346752720FBXO11,MSH6c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.2257T>A (p.Ser753Thr)
n.2341T>A
c.1606+651T>A (n.1606+651T>A)
c.2263T>A (p.Ser755Thr)
c.628-3180T>A (n.628-3180T>A)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.169+7955A>T (n.169+7955A>T)
c.*124+7754A>T (n.*124+7754A>T)
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.2254T>A (p.Ser752Thr)
c.-840T>A (n.-840T>A)
c.2074T>A (p.Ser692Thr)
 dbSNP
2g.47800240T>CCA346752723FBXO11,MSH6c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.2257T>C (p.Ser753Pro)
n.2341T>C
c.1606+651T>C (n.1606+651T>C)
c.2263T>C (p.Ser755Pro)
c.628-3180T>C (n.628-3180T>C)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.169+7955A>G (n.169+7955A>G)
c.*124+7754A>G (n.*124+7754A>G)
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.2254T>C (p.Ser752Pro)
c.-840T>C (n.-840T>C)
c.2074T>C (p.Ser692Pro)
 dbSNP
2g.47800240T>GCA346752725FBXO11,MSH6c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.2257T>G (p.Ser753Ala)
n.2341T>G
c.1606+651T>G (n.1606+651T>G)
c.2263T>G (p.Ser755Ala)
c.628-3180T>G (n.628-3180T>G)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.169+7955A>C (n.169+7955A>C)
c.*124+7754A>C (n.*124+7754A>C)
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.2254T>G (p.Ser752Ala)
c.-840T>G (n.-840T>G)
c.2074T>G (p.Ser692Ala)
 dbSNP
2g.47800240_47800243delinsTCTACA2496049489FBXO11,MSH6c.1960_1963delinsTCTA (p.Ser654=)
c.2257_2260delinsTCTA (p.Ser753=)
n.2341_2344delinsTCTA
c.1606+651_1606+654delinsTCTA (n.1606+651_1606+654delinsTCTA)
c.2263_2266delinsTCTA (p.Ser755=)
c.628-3180_628-3177delinsTCTA (n.628-3180_628-3177delinsTCTA)
c.1414_1417delinsTCTA (p.Ser472=)
c.1867_1870delinsTCTA (p.Ser623=)
c.169+7952_169+7955delinsTAGA (n.169+7952_169+7955delinsTAGA)
c.*124+7751_*124+7754delinsTAGA (n.*124+7751_*124+7754delinsTAGA)
c.*1604_*1607delinsTCTA (n.*1604_*1607delinsTCTA)
c.1351_1354delinsTCTA (p.Ser451=)
c.2254_2257delinsTCTA (p.Ser752=)
c.-840_-837delinsTCTA (n.-840_-837delinsTCTA)
c.2074_2077delinsTCTA (p.Ser692=)
2g.47800241C>ACA346752728FBXO11,MSH6c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.2258C>A (p.Ser753Tyr)
n.2342C>A
c.1606+652C>A (n.1606+652C>A)
c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
c.628-3179C>A (n.628-3179C>A)
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.169+7954G>T (n.169+7954G>T)
c.*124+7753G>T (n.*124+7753G>T)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.2255C>A (p.Ser752Tyr)
c.-839C>A (n.-839C>A)
c.2075C>A (p.Ser692Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800241C=CA2496049492FBXO11,MSH6c.1961C= (p.Ser654=)
c.2258C= (p.Ser753=)
n.2342C=
c.1606+652C= (n.1606+652C=)
c.2264C= (p.Ser755=)
c.628-3179C= (n.628-3179C=)
c.1415C= (p.Ser472=)
c.1868C= (p.Ser623=)
c.169+7954G= (n.169+7954G=)
c.*124+7753G= (n.*124+7753G=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.1352C= (p.Ser451=)
c.2255C= (p.Ser752=)
c.-839C= (n.-839C=)
c.2075C= (p.Ser692=)
2g.47800241C>GCA10578102FBXO11,MSH6c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.2258C>G (p.Ser753Cys)
n.2342C>G
c.1606+652C>G (n.1606+652C>G)
c.2264C>G (p.Ser755Cys)
c.628-3179C>G (n.628-3179C>G)
c.1415C>G (p.Ser472Cys)
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.169+7954G>C (n.169+7954G>C)
c.*124+7753G>C (n.*124+7753G>C)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.2255C>G (p.Ser752Cys)
c.-839C>G (n.-839C>G)
c.2075C>G (p.Ser692Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800241C>TCA346752731FBXO11,MSH6c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.2258C>T (p.Ser753Phe)
n.2342C>T
c.1606+652C>T (n.1606+652C>T)
c.2264C>T (p.Ser755Phe)
c.628-3179C>T (n.628-3179C>T)
c.1415C>T (p.Ser472Phe)
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.169+7954G>A (n.169+7954G>A)
c.*124+7753G>A (n.*124+7753G>A)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.2255C>T (p.Ser752Phe)
c.-839C>T (n.-839C>T)
c.2075C>T (p.Ser692Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800243_47800245delCA068670FBXO11,MSH6c.1963_1965del (p.Thr655del)
c.2260_2262del (p.Thr754del)
n.2344_2346del
c.1606+654_1606+656del (n.1606+654_1606+656del)
c.2266_2268del (p.Thr756del)
c.628-3177_628-3175del (n.628-3177_628-3175del)
c.1417_1419del (p.Thr473del)
c.1870_1872del (p.Thr624del)
c.169+7952_169+7954del (n.169+7952_169+7954del)
c.*124+7751_*124+7753del (n.*124+7751_*124+7753del)
c.*1607_*1609del (n.*1607_*1609del)
c.1354_1356del (p.Thr452del)
c.2257_2259del (p.Thr753del)
c.-837_-835del (n.-837_-835del)
c.2077_2079del (p.Thr693del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800242T>ACA426121384FBXO11,MSH6c.1962T>A (p.Ser654=)
c.2259T>A (p.Ser753=)
n.2343T>A
c.1606+653T>A (n.1606+653T>A)
c.2265T>A (p.Ser755=)
c.628-3178T>A (n.628-3178T>A)
c.1416T>A (p.Ser472=)
c.1869T>A (p.Ser623=)
c.169+7953A>T (n.169+7953A>T)
c.*124+7752A>T (n.*124+7752A>T)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.1353T>A (p.Ser451=)
c.2256T>A (p.Ser752=)
c.-838T>A (n.-838T>A)
c.2076T>A (p.Ser692=)
 dbSNP
2g.47800242T>CCA426121385FBXO11,MSH6c.1962T>C (p.Ser654=)
c.2259T>C (p.Ser753=)
n.2343T>C
c.1606+653T>C (n.1606+653T>C)
c.2265T>C (p.Ser755=)
c.628-3178T>C (n.628-3178T>C)
c.1416T>C (p.Ser472=)
c.1869T>C (p.Ser623=)
c.169+7953A>G (n.169+7953A>G)
c.*124+7752A>G (n.*124+7752A>G)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.2256T>C (p.Ser752=)
c.-838T>C (n.-838T>C)
c.2076T>C (p.Ser692=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800242T>GCA426121387FBXO11,MSH6c.1962T>G (p.Ser654=)
c.2259T>G (p.Ser753=)
n.2343T>G
c.1606+653T>G (n.1606+653T>G)
c.2265T>G (p.Ser755=)
c.628-3178T>G (n.628-3178T>G)
c.1416T>G (p.Ser472=)
c.1869T>G (p.Ser623=)
c.169+7953A>C (n.169+7953A>C)
c.*124+7752A>C (n.*124+7752A>C)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.1353T>G (p.Ser451=)
c.2256T>G (p.Ser752=)
c.-838T>G (n.-838T>G)
c.2076T>G (p.Ser692=)
2g.47800242T=CA2496049494FBXO11,MSH6c.1962T= (p.Ser654=)
c.2259T= (p.Ser753=)
n.2343T=
c.1606+653T= (n.1606+653T=)
c.2265T= (p.Ser755=)
c.628-3178T= (n.628-3178T=)
c.1416T= (p.Ser472=)
c.1869T= (p.Ser623=)
c.169+7953A= (n.169+7953A=)
c.*124+7752A= (n.*124+7752A=)
c.*1606T= (n.*1606T=)
c.1353T= (p.Ser451=)
c.2256T= (p.Ser752=)
c.-838T= (n.-838T=)
c.2076T= (p.Ser692=)
2g.47800243A=CA2496049498FBXO11,MSH6c.1963A= (p.Thr655=)
c.2260A= (p.Thr754=)
n.2344A=
c.1606+654A= (n.1606+654A=)
c.2266A= (p.Thr756=)
c.628-3177A= (n.628-3177A=)
c.1417A= (p.Thr473=)
c.1870A= (p.Thr624=)
c.169+7952T= (n.169+7952T=)
c.*124+7751T= (n.*124+7751T=)
c.*1607A= (n.*1607A=)
c.1354A= (p.Thr452=)
c.2257A= (p.Thr753=)
c.-837A= (n.-837A=)
c.2077A= (p.Thr693=)
2g.47800243A>CCA009921FBXO11,MSH6c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
n.2344A>C
c.1606+654A>C (n.1606+654A>C)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.628-3177A>C (n.628-3177A>C)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.169+7952T>G (n.169+7952T>G)
c.*124+7751T>G (n.*124+7751T>G)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.-837A>C (n.-837A>C)
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800243A>GCA346752742FBXO11,MSH6c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
n.2344A>G
c.1606+654A>G (n.1606+654A>G)
c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.628-3177A>G (n.628-3177A>G)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.169+7952T>C (n.169+7952T>C)
c.*124+7751T>C (n.*124+7751T>C)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.-837A>G (n.-837A>G)
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800243A>TCA10578103FBXO11,MSH6c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
n.2344A>T
c.1606+654A>T (n.1606+654A>T)
c.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.628-3177A>T (n.628-3177A>T)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.169+7952T>A (n.169+7952T>A)
c.*124+7751T>A (n.*124+7751T>A)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.-837A>T (n.-837A>T)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800243dupCA658795770FBXO11,MSH6c.1963dup (p.Thr655AsnfsTer2)
c.2260dup (p.Thr754AsnfsTer2)
n.2344dup
c.1606+654dup (n.1606+654dup)
c.2266dup (p.Thr756AsnfsTer2)
c.628-3177dup (n.628-3177dup)
c.1417dup (p.Thr473AsnfsTer2)
c.1870dup (p.Thr624AsnfsTer2)
c.169+7952dup (n.169+7952dup)
c.*124+7751dup (n.*124+7751dup)
c.*1607dup (n.*1607dup)
c.1354dup (p.Thr452AsnfsTer2)
c.2257dup (p.Thr753AsnfsTer2)
c.-837dup (n.-837dup)
c.2077dup (p.Thr693AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47800245_47800253delCA2573049027FBXO11,MSH6c.1965_1973del (p.Glu656_Thr658del)
c.2262_2270del (p.Glu755_Thr757del)
n.2346_2354del
c.1606+656_1606+664del (n.1606+656_1606+664del)
c.2268_2276del (p.Glu757_Thr759del)
c.628-3175_628-3167del (n.628-3175_628-3167del)
c.1419_1427del (p.Glu474_Thr476del)
c.1872_1880del (p.Glu625_Thr627del)
c.169+7944_169+7952del (n.169+7944_169+7952del)
c.*124+7743_*124+7751del (n.*124+7743_*124+7751del)
c.*1609_*1617del (n.*1609_*1617del)
c.1356_1364del (p.Glu453_Thr455del)
c.2259_2267del (p.Glu754_Thr756del)
c.-835_-827del (n.-835_-827del)
c.2079_2087del (p.Glu694_Thr696del)
 ClinVar
2g.47800244C>ACA346752752FBXO11,MSH6c.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
n.2345C>A
c.1606+655C>A (n.1606+655C>A)
c.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.628-3176C>A (n.628-3176C>A)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.169+7951G>T (n.169+7951G>T)
c.*124+7750G>T (n.*124+7750G>T)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.2258C>A (p.Thr753Asn)
c.-836C>A (n.-836C>A)
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800244C=CA2496049500FBXO11,MSH6c.1964C= (p.Thr655=)
c.2261C= (p.Thr754=)
n.2345C=
c.1606+655C= (n.1606+655C=)
c.2267C= (p.Thr756=)
c.628-3176C= (n.628-3176C=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1871C= (p.Thr624=)
c.169+7951G= (n.169+7951G=)
c.*124+7750G= (n.*124+7750G=)
c.*1608C= (n.*1608C=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.2258C= (p.Thr753=)
c.-836C= (n.-836C=)
c.2078C= (p.Thr693=)
2g.47800244C>GCA346752762FBXO11,MSH6c.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
n.2345C>G
c.1606+655C>G (n.1606+655C>G)
c.2267C>G (p.Thr756Ser)
c.628-3176C>G (n.628-3176C>G)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.169+7951G>C (n.169+7951G>C)
c.*124+7750G>C (n.*124+7750G>C)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.2258C>G (p.Thr753Ser)
c.-836C>G (n.-836C>G)
c.2078C>G (p.Thr693Ser)
 dbSNP
2g.47800244C>TCA346752760FBXO11,MSH6c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
n.2345C>T
c.1606+655C>T (n.1606+655C>T)
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.628-3176C>T (n.628-3176C>T)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.169+7951G>A (n.169+7951G>A)
c.*124+7750G>A (n.*124+7750G>A)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.-836C>T (n.-836C>T)
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800246_47800256delCA2695200506FBXO11,MSH6c.1966_1976del (p.Glu656ThrfsTer5)
c.2263_2273del (p.Glu755ThrfsTer5)
n.2347_2357del
c.1606+657_1606+667del (n.1606+657_1606+667del)
c.2269_2279del (p.Glu757ThrfsTer5)
c.628-3174_628-3164del (n.628-3174_628-3164del)
c.1420_1430del (p.Glu474ThrfsTer5)
c.1873_1883del (p.Glu625ThrfsTer5)
c.169+7941_169+7951del (n.169+7941_169+7951del)
c.*124+7740_*124+7750del (n.*124+7740_*124+7750del)
c.*1610_*1620del (n.*1610_*1620del)
c.1357_1367del (p.Glu453ThrfsTer5)
c.2260_2270del (p.Glu754ThrfsTer5)
c.-834_-824del (n.-834_-824del)
c.2080_2090del (p.Glu694ThrfsTer5)
 ClinVar
2g.47800245T>ACA068683FBXO11,MSH6c.1965T>A (p.Thr655=)
c.2262T>A (p.Thr754=)
n.2346T>A
c.1606+656T>A (n.1606+656T>A)
c.2268T>A (p.Thr756=)
c.628-3175T>A (n.628-3175T>A)
c.1419T>A (p.Thr473=)
c.1872T>A (p.Thr624=)
c.169+7950A>T (n.169+7950A>T)
c.*124+7749A>T (n.*124+7749A>T)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.1356T>A (p.Thr452=)
c.2259T>A (p.Thr753=)
c.-835T>A (n.-835T>A)
c.2079T>A (p.Thr693=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800245T>CCA46710696FBXO11,MSH6c.1965T>C (p.Thr655=)
c.2262T>C (p.Thr754=)
n.2346T>C
c.1606+656T>C (n.1606+656T>C)
c.2268T>C (p.Thr756=)
c.628-3175T>C (n.628-3175T>C)
c.1419T>C (p.Thr473=)
c.1872T>C (p.Thr624=)
c.169+7950A>G (n.169+7950A>G)
c.*124+7749A>G (n.*124+7749A>G)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
c.1356T>C (p.Thr452=)
c.2259T>C (p.Thr753=)
c.-835T>C (n.-835T>C)
c.2079T>C (p.Thr693=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800245T>GCA426121389FBXO11,MSH6c.1965T>G (p.Thr655=)
c.2262T>G (p.Thr754=)
n.2346T>G
c.1606+656T>G (n.1606+656T>G)
c.2268T>G (p.Thr756=)
c.628-3175T>G (n.628-3175T>G)
c.1419T>G (p.Thr473=)
c.1872T>G (p.Thr624=)
c.169+7950A>C (n.169+7950A>C)
c.*124+7749A>C (n.*124+7749A>C)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.1356T>G (p.Thr452=)
c.2259T>G (p.Thr753=)
c.-835T>G (n.-835T>G)
c.2079T>G (p.Thr693=)
2g.47800245T=CA2496049502FBXO11,MSH6c.1965T= (p.Thr655=)
c.2262T= (p.Thr754=)
n.2346T=
c.1606+656T= (n.1606+656T=)
c.2268T= (p.Thr756=)
c.628-3175T= (n.628-3175T=)
c.1419T= (p.Thr473=)
c.1872T= (p.Thr624=)
c.169+7950A= (n.169+7950A=)
c.*124+7749A= (n.*124+7749A=)
c.*1609T= (n.*1609T=)
c.1356T= (p.Thr452=)
c.2259T= (p.Thr753=)
c.-835T= (n.-835T=)
c.2079T= (p.Thr693=)
2g.47800246G>ACA346752768FBXO11,MSH6c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
n.2347G>A
c.1606+657G>A (n.1606+657G>A)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.628-3174G>A (n.628-3174G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.169+7949C>T (n.169+7949C>T)
c.*124+7748C>T (n.*124+7748C>T)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.-834G>A (n.-834G>A)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800246G>CCA346752771FBXO11,MSH6c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
n.2347G>C
c.1606+657G>C (n.1606+657G>C)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.628-3174G>C (n.628-3174G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.169+7949C>G (n.169+7949C>G)
c.*124+7748C>G (n.*124+7748C>G)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.-834G>C (n.-834G>C)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
2g.47800246G=CA2496049504FBXO11,MSH6c.1966G= (p.Glu656=)
c.2263G= (p.Glu755=)
n.2347G=
c.1606+657G= (n.1606+657G=)
c.2269G= (p.Glu757=)
c.628-3174G= (n.628-3174G=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.1873G= (p.Glu625=)
c.169+7949C= (n.169+7949C=)
c.*124+7748C= (n.*124+7748C=)
c.*1610G= (n.*1610G=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.2260G= (p.Glu754=)
c.-834G= (n.-834G=)
c.2080G= (p.Glu694=)
2g.47800246G>TCA346752774FBXO11,MSH6c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
n.2347G>T
c.1606+657G>T (n.1606+657G>T)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.628-3174G>T (n.628-3174G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.169+7949C>A (n.169+7949C>A)
c.*124+7748C>A (n.*124+7748C>A)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.-834G>T (n.-834G>T)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800246_47800247delinsGACA2496049505FBXO11,MSH6c.1966_1967delinsGA (p.Glu656=)
c.2263_2264delinsGA (p.Glu755=)
n.2347_2348delinsGA
c.1606+657_1606+658delinsGA (n.1606+657_1606+658delinsGA)
c.2269_2270delinsGA (p.Glu757=)
c.628-3174_628-3173delinsGA (n.628-3174_628-3173delinsGA)
c.1420_1421delinsGA (p.Glu474=)
c.1873_1874delinsGA (p.Glu625=)
c.169+7948_169+7949delinsTC (n.169+7948_169+7949delinsTC)
c.*124+7747_*124+7748delinsTC (n.*124+7747_*124+7748delinsTC)
c.*1610_*1611delinsGA (n.*1610_*1611delinsGA)
c.1357_1358delinsGA (p.Glu453=)
c.2260_2261delinsGA (p.Glu754=)
c.-834_-833delinsGA (n.-834_-833delinsGA)
c.2080_2081delinsGA (p.Glu694=)
2g.47800247A=CA2496049507FBXO11,MSH6c.1967A= (p.Glu656=)
c.2264A= (p.Glu755=)
n.2348A=
c.1606+658A= (n.1606+658A=)
c.2270A= (p.Glu757=)
c.628-3173A= (n.628-3173A=)
c.1421A= (p.Glu474=)
c.1874A= (p.Glu625=)
c.169+7948T= (n.169+7948T=)
c.*124+7747T= (n.*124+7747T=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.1358A= (p.Glu453=)
c.2261A= (p.Glu754=)
c.-833A= (n.-833A=)
c.2081A= (p.Glu694=)
2g.47800247A>CCA346752779FBXO11,MSH6c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
n.2348A>C
c.1606+658A>C (n.1606+658A>C)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.628-3173A>C (n.628-3173A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.169+7948T>G (n.169+7948T>G)
c.*124+7747T>G (n.*124+7747T>G)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.-833A>C (n.-833A>C)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800247A>GCA346752782FBXO11,MSH6c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
n.2348A>G
c.1606+658A>G (n.1606+658A>G)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.628-3173A>G (n.628-3173A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.169+7948T>C (n.169+7948T>C)
c.*124+7747T>C (n.*124+7747T>C)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.-833A>G (n.-833A>G)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800247A>TCA346752785FBXO11,MSH6c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
n.2348A>T
c.1606+658A>T (n.1606+658A>T)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.628-3173A>T (n.628-3173A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.169+7948T>A (n.169+7948T>A)
c.*124+7747T>A (n.*124+7747T>A)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.-833A>T (n.-833A>T)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
 dbSNP
2g.47800248delCA916079955FBXO11,MSH6c.1968del (p.Gly657GlufsTer4)
c.2265del (p.Gly756GlufsTer4)
n.2349del
c.1606+659del (n.1606+659del)
c.2271del (p.Gly758GlufsTer4)
c.628-3172del (n.628-3172del)
c.1422del (p.Gly475GlufsTer4)
c.1875del (p.Gly626GlufsTer4)
c.169+7948del (n.169+7948del)
c.*124+7747del (n.*124+7747del)
c.*1612del (n.*1612del)
c.1359del (p.Gly454GlufsTer4)
c.2262del (p.Gly755GlufsTer4)
c.-832del (n.-832del)
c.2082del (p.Gly695GlufsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47800248A=CA2496049513FBXO11,MSH6c.1968A= (p.Glu656=)
c.2265A= (p.Glu755=)
n.2349A=
c.1606+659A= (n.1606+659A=)
c.2271A= (p.Glu757=)
c.628-3172A= (n.628-3172A=)
c.1422A= (p.Glu474=)
c.1875A= (p.Glu625=)
c.169+7947T= (n.169+7947T=)
c.*124+7746T= (n.*124+7746T=)
c.*1612A= (n.*1612A=)
c.1359A= (p.Glu453=)
c.2262A= (p.Glu754=)
c.-832A= (n.-832A=)
c.2082A= (p.Glu694=)
2g.47800248A>CCA346752788FBXO11,MSH6c.1968A>C (p.Glu656Asp)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
n.2349A>C
c.1606+659A>C (n.1606+659A>C)
c.2271A>C (p.Glu757Asp)
c.628-3172A>C (n.628-3172A>C)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.169+7947T>G (n.169+7947T>G)
c.*124+7746T>G (n.*124+7746T>G)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.2262A>C (p.Glu754Asp)
c.-832A>C (n.-832A>C)
c.2082A>C (p.Glu694Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800248A>GCA426121395FBXO11,MSH6c.1968A>G (p.Glu656=)
c.2265A>G (p.Glu755=)
n.2349A>G
c.1606+659A>G (n.1606+659A>G)
c.2271A>G (p.Glu757=)
c.628-3172A>G (n.628-3172A>G)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.169+7947T>C (n.169+7947T>C)
c.*124+7746T>C (n.*124+7746T>C)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.1359A>G (p.Glu453=)
c.2262A>G (p.Glu754=)
c.-832A>G (n.-832A>G)
c.2082A>G (p.Glu694=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800248A>TCA346752791FBXO11,MSH6c.1968A>T (p.Glu656Asp)
c.2265A>T (p.Glu755Asp)
n.2349A>T
c.1606+659A>T (n.1606+659A>T)
c.2271A>T (p.Glu757Asp)
c.628-3172A>T (n.628-3172A>T)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.169+7947T>A (n.169+7947T>A)
c.*124+7746T>A (n.*124+7746T>A)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.2262A>T (p.Glu754Asp)
c.-832A>T (n.-832A>T)
c.2082A>T (p.Glu694Asp)
 dbSNP
2g.47800249G>ACA346752793FBXO11,MSH6c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.2266G>A (p.Gly756Arg)
n.2350G>A
c.1606+660G>A (n.1606+660G>A)
c.2272G>A (p.Gly758Arg)
c.628-3171G>A (n.628-3171G>A)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.1876G>A (p.Gly626Arg)
c.169+7946C>T (n.169+7946C>T)
c.*124+7745C>T (n.*124+7745C>T)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.2263G>A (p.Gly755Arg)
c.-831G>A (n.-831G>A)
c.2083G>A (p.Gly695Arg)
 dbSNP
2g.47800249G>CCA346752796FBXO11,MSH6c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
n.2350G>C
c.1606+660G>C (n.1606+660G>C)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.628-3171G>C (n.628-3171G>C)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.169+7946C>G (n.169+7946C>G)
c.*124+7745C>G (n.*124+7745C>G)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
c.-831G>C (n.-831G>C)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800249G=CA2496049515FBXO11,MSH6c.1969G= (p.Gly657=)
c.2266G= (p.Gly756=)
n.2350G=
c.1606+660G= (n.1606+660G=)
c.2272G= (p.Gly758=)
c.628-3171G= (n.628-3171G=)
c.1423G= (p.Gly475=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.169+7946C= (n.169+7946C=)
c.*124+7745C= (n.*124+7745C=)
c.*1613G= (n.*1613G=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.2263G= (p.Gly755=)
c.-831G= (n.-831G=)
c.2083G= (p.Gly695=)
2g.47800249G>TCA346752799FBXO11,MSH6c.1969G>T (p.Gly657Ter)
c.2266G>T (p.Gly756Ter)
n.2350G>T
c.1606+660G>T (n.1606+660G>T)
c.2272G>T (p.Gly758Ter)
c.628-3171G>T (n.628-3171G>T)
c.1423G>T (p.Gly475Ter)
c.1876G>T (p.Gly626Ter)
c.169+7946C>A (n.169+7946C>A)
c.*124+7745C>A (n.*124+7745C>A)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
c.2263G>T (p.Gly755Ter)
c.-831G>T (n.-831G>T)
c.2083G>T (p.Gly695Ter)
 dbSNP
2g.47800250G>ACA346752808FBXO11,MSH6c.1970G>A (p.Gly657Glu)
c.2267G>A (p.Gly756Glu)
n.2351G>A
c.1606+661G>A (n.1606+661G>A)
c.2273G>A (p.Gly758Glu)
c.628-3170G>A (n.628-3170G>A)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.1877G>A (p.Gly626Glu)
c.169+7945C>T (n.169+7945C>T)
c.*124+7744C>T (n.*124+7744C>T)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.2264G>A (p.Gly755Glu)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.2084G>A (p.Gly695Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800250G>CCA346752805FBXO11,MSH6c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
n.2351G>C
c.1606+661G>C (n.1606+661G>C)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.628-3170G>C (n.628-3170G>C)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.169+7945C>G (n.169+7945C>G)
c.*124+7744C>G (n.*124+7744C>G)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
c.-830G>C (n.-830G>C)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
2g.47800250G=CA2496049517FBXO11,MSH6c.1970G= (p.Gly657=)
c.2267G= (p.Gly756=)
n.2351G=
c.1606+661G= (n.1606+661G=)
c.2273G= (p.Gly758=)
c.628-3170G= (n.628-3170G=)
c.1424G= (p.Gly475=)
c.1877G= (p.Gly626=)
c.169+7945C= (n.169+7945C=)
c.*124+7744C= (n.*124+7744C=)
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.2264G= (p.Gly755=)
c.-830G= (n.-830G=)
c.2084G= (p.Gly695=)
2g.47800250G>TCA346752802FBXO11,MSH6c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
n.2351G>T
c.1606+661G>T (n.1606+661G>T)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.628-3170G>T (n.628-3170G>T)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.169+7945C>A (n.169+7945C>A)
c.*124+7744C>A (n.*124+7744C>A)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.2264G>T (p.Gly755Val)
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
2g.47800251A=CA2496049520FBXO11,MSH6c.1971A= (p.Gly657=)
c.2268A= (p.Gly756=)
n.2352A=
c.1606+662A= (n.1606+662A=)
c.2274A= (p.Gly758=)
c.628-3169A= (n.628-3169A=)
c.1425A= (p.Gly475=)
c.1878A= (p.Gly626=)
c.169+7944T= (n.169+7944T=)
c.*124+7743T= (n.*124+7743T=)
c.*1615A= (n.*1615A=)
c.1362A= (p.Gly454=)
c.2265A= (p.Gly755=)
c.-829A= (n.-829A=)
c.2085A= (p.Gly695=)
2g.47800251A>CCA068692FBXO11,MSH6c.1971A>C (p.Gly657=)
c.2268A>C (p.Gly756=)
n.2352A>C
c.1606+662A>C (n.1606+662A>C)
c.2274A>C (p.Gly758=)
c.628-3169A>C (n.628-3169A>C)
c.1425A>C (p.Gly475=)
c.1878A>C (p.Gly626=)
c.169+7944T>G (n.169+7944T>G)
c.*124+7743T>G (n.*124+7743T>G)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.1362A>C (p.Gly454=)
c.2265A>C (p.Gly755=)
c.-829A>C (n.-829A>C)
c.2085A>C (p.Gly695=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800251A>GCA068696FBXO11,MSH6c.1971A>G (p.Gly657=)
c.2268A>G (p.Gly756=)
n.2352A>G
c.1606+662A>G (n.1606+662A>G)
c.2274A>G (p.Gly758=)
c.628-3169A>G (n.628-3169A>G)
c.1425A>G (p.Gly475=)
c.1878A>G (p.Gly626=)
c.169+7944T>C (n.169+7944T>C)
c.*124+7743T>C (n.*124+7743T>C)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.1362A>G (p.Gly454=)
c.2265A>G (p.Gly755=)
c.-829A>G (n.-829A>G)
c.2085A>G (p.Gly695=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800251A>TCA426121400FBXO11,MSH6c.1971A>T (p.Gly657=)
c.2268A>T (p.Gly756=)
n.2352A>T
c.1606+662A>T (n.1606+662A>T)
c.2274A>T (p.Gly758=)
c.628-3169A>T (n.628-3169A>T)
c.1425A>T (p.Gly475=)
c.1878A>T (p.Gly626=)
c.169+7944T>A (n.169+7944T>A)
c.*124+7743T>A (n.*124+7743T>A)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.1362A>T (p.Gly454=)
c.2265A>T (p.Gly755=)
c.-829A>T (n.-829A>T)
c.2085A>T (p.Gly695=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800251_47800253delinsAACCA2496049522FBXO11,MSH6c.1971_1973delinsAAC (p.Gly657=)
c.2268_2270delinsAAC (p.Gly756=)
n.2352_2354delinsAAC
c.1606+662_1606+664delinsAAC (n.1606+662_1606+664delinsAAC)
c.2274_2276delinsAAC (p.Gly758=)
c.628-3169_628-3167delinsAAC (n.628-3169_628-3167delinsAAC)
c.1425_1427delinsAAC (p.Gly475=)
c.1878_1880delinsAAC (p.Gly626=)
c.169+7942_169+7944delinsGTT (n.169+7942_169+7944delinsGTT)
c.*124+7741_*124+7743delinsGTT (n.*124+7741_*124+7743delinsGTT)
c.*1615_*1617delinsAAC (n.*1615_*1617delinsAAC)
c.1362_1364delinsAAC (p.Gly454=)
c.2265_2267delinsAAC (p.Gly755=)
c.-829_-827delinsAAC (n.-829_-827delinsAAC)
c.2085_2087delinsAAC (p.Gly695=)
2g.47800251_47800257delCA2697548119FBXO11,MSH6c.1971_1977del (p.Thr658Ter)
c.2268_2274del (p.Thr757Ter)
n.2352_2358del
c.1606+662_1606+668del (n.1606+662_1606+668del)
c.2274_2280del (p.Thr759Ter)
c.628-3169_628-3163del (n.628-3169_628-3163del)
c.1425_1431del (p.Thr476Ter)
c.1878_1884del (p.Thr627Ter)
c.169+7938_169+7944del (n.169+7938_169+7944del)
c.*124+7737_*124+7743del (n.*124+7737_*124+7743del)
c.*1615_*1621del (n.*1615_*1621del)
c.1362_1368del (p.Thr455Ter)
c.2265_2271del (p.Thr756Ter)
c.-829_-823del (n.-829_-823del)
c.2085_2091del (p.Thr696Ter)
 ClinVar
2g.47800252A>CCA346752809FBXO11,MSH6c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.2269A>C (p.Thr757Pro)
n.2353A>C
c.1606+663A>C (n.1606+663A>C)
c.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.628-3168A>C (n.628-3168A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.169+7943T>G (n.169+7943T>G)
c.*124+7742T>G (n.*124+7742T>G)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.-828A>C (n.-828A>C)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
 dbSNP
2g.47800252A>GCA346752811FBXO11,MSH6c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.2269A>G (p.Thr757Ala)
n.2353A>G
c.1606+663A>G (n.1606+663A>G)
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.628-3168A>G (n.628-3168A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.169+7943T>C (n.169+7943T>C)
c.*124+7742T>C (n.*124+7742T>C)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.-828A>G (n.-828A>G)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800252A>TCA346752817FBXO11,MSH6c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
n.2353A>T
c.1606+663A>T (n.1606+663A>T)
c.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.628-3168A>T (n.628-3168A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.169+7943T>A (n.169+7943T>A)
c.*124+7742T>A (n.*124+7742T>A)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.-828A>T (n.-828A>T)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
2g.47800252_47800253delCA10577272FBXO11,MSH6c.1972_1973del (p.Thr658ProfsTer6)
c.2269_2270del (p.Thr757ProfsTer6)
n.2353_2354del
c.1606+663_1606+664del (n.1606+663_1606+664del)
c.2275_2276del (p.Thr759ProfsTer6)
c.628-3168_628-3167del (n.628-3168_628-3167del)
c.1426_1427del (p.Thr476ProfsTer6)
c.1879_1880del (p.Thr627ProfsTer6)
c.169+7942_169+7943del (n.169+7942_169+7943del)
c.*124+7741_*124+7742del (n.*124+7741_*124+7742del)
c.*1616_*1617del (n.*1616_*1617del)
c.1363_1364del (p.Thr455ProfsTer6)
c.2266_2267del (p.Thr756ProfsTer6)
c.-828_-827del (n.-828_-827del)
c.2086_2087del (p.Thr696ProfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800253C>ACA346752822FBXO11,MSH6c.1973C>A (p.Thr658Asn)
c.2270C>A (p.Thr757Asn)
n.2354C>A
c.1606+664C>A (n.1606+664C>A)
c.2276C>A (p.Thr759Asn)
c.628-3167C>A (n.628-3167C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1880C>A (p.Thr627Asn)
c.169+7942G>T (n.169+7942G>T)
c.*124+7741G>T (n.*124+7741G>T)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.-827C>A (n.-827C>A)
c.2087C>A (p.Thr696Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800253C=CA2496049526FBXO11,MSH6c.1973C= (p.Thr658=)
c.2270C= (p.Thr757=)
n.2354C=
c.1606+664C= (n.1606+664C=)
c.2276C= (p.Thr759=)
c.628-3167C= (n.628-3167C=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.1880C= (p.Thr627=)
c.169+7942G= (n.169+7942G=)
c.*124+7741G= (n.*124+7741G=)
c.*1617C= (n.*1617C=)
c.1364C= (p.Thr455=)
c.2267C= (p.Thr756=)
c.-827C= (n.-827C=)
c.2087C= (p.Thr696=)
2g.47800253C>GCA346752825FBXO11,MSH6c.1973C>G (p.Thr658Ser)
c.2270C>G (p.Thr757Ser)
n.2354C>G
c.1606+664C>G (n.1606+664C>G)
c.2276C>G (p.Thr759Ser)
c.628-3167C>G (n.628-3167C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1880C>G (p.Thr627Ser)
c.169+7942G>C (n.169+7942G>C)
c.*124+7741G>C (n.*124+7741G>C)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.2267C>G (p.Thr756Ser)
c.-827C>G (n.-827C>G)
c.2087C>G (p.Thr696Ser)
 dbSNP
2g.47800253C>TCA346752828FBXO11,MSH6c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.2270C>T (p.Thr757Ile)
n.2354C>T
c.1606+664C>T (n.1606+664C>T)
c.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.628-3167C>T (n.628-3167C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.169+7942G>A (n.169+7942G>A)
c.*124+7741G>A (n.*124+7741G>A)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.-827C>T (n.-827C>T)
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800254C>ACA426121406FBXO11,MSH6c.1974C>A (p.Thr658=)
c.2271C>A (p.Thr757=)
n.2355C>A
c.1606+665C>A (n.1606+665C>A)
c.2277C>A (p.Thr759=)
c.628-3166C>A (n.628-3166C>A)
c.1428C>A (p.Thr476=)
c.1881C>A (p.Thr627=)
c.169+7941G>T (n.169+7941G>T)
c.*124+7740G>T (n.*124+7740G>T)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.1365C>A (p.Thr455=)
c.2268C>A (p.Thr756=)
c.-826C>A (n.-826C>A)
c.2088C>A (p.Thr696=)
 dbSNP
2g.47800254C=CA2496049529FBXO11,MSH6c.1974C= (p.Thr658=)
c.2271C= (p.Thr757=)
n.2355C=
c.1606+665C= (n.1606+665C=)
c.2277C= (p.Thr759=)
c.628-3166C= (n.628-3166C=)
c.1428C= (p.Thr476=)
c.1881C= (p.Thr627=)
c.169+7941G= (n.169+7941G=)
c.*124+7740G= (n.*124+7740G=)
c.*1618C= (n.*1618C=)
c.1365C= (p.Thr455=)
c.2268C= (p.Thr756=)
c.-826C= (n.-826C=)
c.2088C= (p.Thr696=)
2g.47800254C>GCA068705FBXO11,MSH6c.1974C>G (p.Thr658=)
c.2271C>G (p.Thr757=)
n.2355C>G
c.1606+665C>G (n.1606+665C>G)
c.2277C>G (p.Thr759=)
c.628-3166C>G (n.628-3166C>G)
c.1428C>G (p.Thr476=)
c.1881C>G (p.Thr627=)
c.169+7941G>C (n.169+7941G>C)
c.*124+7740G>C (n.*124+7740G>C)
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.1365C>G (p.Thr455=)
c.2268C>G (p.Thr756=)
c.-826C>G (n.-826C>G)
c.2088C>G (p.Thr696=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800254C>TCA009927FBXO11,MSH6c.1974C>T (p.Thr658=)
c.2271C>T (p.Thr757=)
n.2355C>T
c.1606+665C>T (n.1606+665C>T)
c.2277C>T (p.Thr759=)
c.628-3166C>T (n.628-3166C>T)
c.1428C>T (p.Thr476=)
c.1881C>T (p.Thr627=)
c.169+7941G>A (n.169+7941G>A)
c.*124+7740G>A (n.*124+7740G>A)
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.1365C>T (p.Thr455=)
c.2268C>T (p.Thr756=)
c.-826C>T (n.-826C>T)
c.2088C>T (p.Thr696=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800255C>ACA346752836FBXO11,MSH6c.1975C>A (p.Leu659Ile)
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
n.2356C>A
c.1606+666C>A (n.1606+666C>A)
c.2278C>A (p.Leu760Ile)
c.628-3165C>A (n.628-3165C>A)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.169+7940G>T (n.169+7940G>T)
c.*124+7739G>T (n.*124+7739G>T)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.2269C>A (p.Leu757Ile)
c.-825C>A (n.-825C>A)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800255C=CA2496049531FBXO11,MSH6c.1975C= (p.Leu659=)
c.2272C= (p.Leu758=)
n.2356C=
c.1606+666C= (n.1606+666C=)
c.2278C= (p.Leu760=)
c.628-3165C= (n.628-3165C=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.1882C= (p.Leu628=)
c.169+7940G= (n.169+7940G=)
c.*124+7739G= (n.*124+7739G=)
c.*1619C= (n.*1619C=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.2269C= (p.Leu757=)
c.-825C= (n.-825C=)
c.2089C= (p.Leu697=)
2g.47800255C>GCA346752834FBXO11,MSH6c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
n.2356C>G
c.1606+666C>G (n.1606+666C>G)
c.2278C>G (p.Leu760Val)
c.628-3165C>G (n.628-3165C>G)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.169+7940G>C (n.169+7940G>C)
c.*124+7739G>C (n.*124+7739G>C)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.-825C>G (n.-825C>G)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800255C>TCA009934FBXO11,MSH6c.1975C>T (p.Leu659=)
c.2272C>T (p.Leu758=)
n.2356C>T
c.1606+666C>T (n.1606+666C>T)
c.2278C>T (p.Leu760=)
c.628-3165C>T (n.628-3165C>T)
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.1882C>T (p.Leu628=)
c.169+7940G>A (n.169+7940G>A)
c.*124+7739G>A (n.*124+7739G>A)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.2269C>T (p.Leu757=)
c.-825C>T (n.-825C>T)
c.2089C>T (p.Leu697=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800256T>ACA346752841FBXO11,MSH6c.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.2273T>A (p.Leu758Gln)
n.2357T>A
c.1606+667T>A (n.1606+667T>A)
c.2279T>A (p.Leu760Gln)
c.628-3164T>A (n.628-3164T>A)
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.169+7939A>T (n.169+7939A>T)
c.*124+7738A>T (n.*124+7738A>T)
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.-824T>A (n.-824T>A)
c.2090T>A (p.Leu697Gln)
 dbSNP
2g.47800256T>CCA346752852FBXO11,MSH6c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
n.2357T>C
c.1606+667T>C (n.1606+667T>C)
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.628-3164T>C (n.628-3164T>C)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.169+7939A>G (n.169+7939A>G)
c.*124+7738A>G (n.*124+7738A>G)
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.-824T>C (n.-824T>C)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
 dbSNP
2g.47800256T>GCA346752854FBXO11,MSH6c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
n.2357T>G
c.1606+667T>G (n.1606+667T>G)
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
c.628-3164T>G (n.628-3164T>G)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.169+7939A>C (n.169+7939A>C)
c.*124+7738A>C (n.*124+7738A>C)
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.-824T>G (n.-824T>G)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
2g.47800257A>CCA426121408FBXO11,MSH6c.1977A>C (p.Leu659=)
c.2274A>C (p.Leu758=)
n.2358A>C
c.1606+668A>C (n.1606+668A>C)
c.2280A>C (p.Leu760=)
c.628-3163A>C (n.628-3163A>C)
c.1431A>C (p.Leu477=)
c.1884A>C (p.Leu628=)
c.169+7938T>G (n.169+7938T>G)
c.*124+7737T>G (n.*124+7737T>G)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.1368A>C (p.Leu456=)
c.2271A>C (p.Leu757=)
c.-823A>C (n.-823A>C)
c.2091A>C (p.Leu697=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800257A>GCA426121409FBXO11,MSH6c.1977A>G (p.Leu659=)
c.2274A>G (p.Leu758=)
n.2358A>G
c.1606+668A>G (n.1606+668A>G)
c.2280A>G (p.Leu760=)
c.628-3163A>G (n.628-3163A>G)
c.1431A>G (p.Leu477=)
c.1884A>G (p.Leu628=)
c.169+7938T>C (n.169+7938T>C)
c.*124+7737T>C (n.*124+7737T>C)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.1368A>G (p.Leu456=)
c.2271A>G (p.Leu757=)
c.-823A>G (n.-823A>G)
c.2091A>G (p.Leu697=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800257A>TCA426121410FBXO11,MSH6c.1977A>T (p.Leu659=)
c.2274A>T (p.Leu758=)
n.2358A>T
c.1606+668A>T (n.1606+668A>T)
c.2280A>T (p.Leu760=)
c.628-3163A>T (n.628-3163A>T)
c.1431A>T (p.Leu477=)
c.1884A>T (p.Leu628=)
c.169+7938T>A (n.169+7938T>A)
c.*124+7737T>A (n.*124+7737T>A)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.1368A>T (p.Leu456=)
c.2271A>T (p.Leu757=)
c.-823A>T (n.-823A>T)
c.2091A>T (p.Leu697=)
 dbSNP
2g.47800258delCA2580067811FBXO11,MSH6c.1978del (p.Leu660Ter)
c.2275del (p.Leu759Ter)
n.2359del
c.1606+669del (n.1606+669del)
c.2281del (p.Leu761Ter)
c.628-3162del (n.628-3162del)
c.1432del (p.Leu478Ter)
c.1885del (p.Leu629Ter)
c.169+7937del (n.169+7937del)
c.*124+7736del (n.*124+7736del)
c.*1622del (n.*1622del)
c.1369del (p.Leu457Ter)
c.2272del (p.Leu758Ter)
c.-822del (n.-822del)
c.2092del (p.Leu698Ter)
 ClinVar
2g.47800258C>ACA346752858FBXO11,MSH6c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.2275C>A (p.Leu759Ile)
n.2359C>A
c.1606+669C>A (n.1606+669C>A)
c.2281C>A (p.Leu761Ile)
c.628-3162C>A (n.628-3162C>A)
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.169+7937G>T (n.169+7937G>T)
c.*124+7736G>T (n.*124+7736G>T)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
c.-822C>A (n.-822C>A)
c.2092C>A (p.Leu698Ile)
 dbSNP
2g.47800258C=CA2496049534FBXO11,MSH6c.1978C= (p.Leu660=)
c.2275C= (p.Leu759=)
n.2359C=
c.1606+669C= (n.1606+669C=)
c.2281C= (p.Leu761=)
c.628-3162C= (n.628-3162C=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.1885C= (p.Leu629=)
c.169+7937G= (n.169+7937G=)
c.*124+7736G= (n.*124+7736G=)
c.*1622C= (n.*1622C=)
c.1369C= (p.Leu457=)
c.2272C= (p.Leu758=)
c.-822C= (n.-822C=)
c.2092C= (p.Leu698=)
2g.47800258C>GCA346752861FBXO11,MSH6c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
n.2359C>G
c.1606+669C>G (n.1606+669C>G)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.628-3162C>G (n.628-3162C>G)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.169+7937G>C (n.169+7937G>C)
c.*124+7736G>C (n.*124+7736G>C)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.-822C>G (n.-822C>G)
c.2092C>G (p.Leu698Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800258C>TCA426121412FBXO11,MSH6c.1978C>T (p.Leu660=)
c.2275C>T (p.Leu759=)
n.2359C>T
c.1606+669C>T (n.1606+669C>T)
c.2281C>T (p.Leu761=)
c.628-3162C>T (n.628-3162C>T)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1885C>T (p.Leu629=)
c.169+7937G>A (n.169+7937G>A)
c.*124+7736G>A (n.*124+7736G>A)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.2272C>T (p.Leu758=)
c.-822C>T (n.-822C>T)
c.2092C>T (p.Leu698=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800258dupCA2573135005FBXO11,MSH6c.1978dup (p.Leu660ProfsTer5)
c.2275dup (p.Leu759ProfsTer5)
n.2359dup
c.1606+669dup (n.1606+669dup)
c.2281dup (p.Leu761ProfsTer5)
c.628-3162dup (n.628-3162dup)
c.1432dup (p.Leu478ProfsTer5)
c.1885dup (p.Leu629ProfsTer5)
c.169+7937dup (n.169+7937dup)
c.*124+7736dup (n.*124+7736dup)
c.*1622dup (n.*1622dup)
c.1369dup (p.Leu457ProfsTer5)
c.2272dup (p.Leu758ProfsTer5)
c.-822dup (n.-822dup)
c.2092dup (p.Leu698ProfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47800258_47800265delinsTGGAACA2695200509FBXO11,MSH6c.1978_1985delinsTGGAA (p.Leu660_Arg662delinsTrpLys)
c.2275_2282delinsTGGAA (p.Leu759_Arg761delinsTrpLys)
n.2359_2366delinsTGGAA
c.1606+669_1606+676delinsTGGAA (n.1606+669_1606+676delinsTGGAA)
c.2281_2288delinsTGGAA (p.Leu761_Arg763delinsTrpLys)
c.628-3162_628-3155delinsTGGAA (n.628-3162_628-3155delinsTGGAA)
c.1432_1439delinsTGGAA (p.Leu478_Arg480delinsTrpLys)
c.1885_1892delinsTGGAA (p.Leu629_Arg631delinsTrpLys)
c.169+7930_169+7937delinsTTCCA (n.169+7930_169+7937delinsTTCCA)
c.*124+7729_*124+7736delinsTTCCA (n.*124+7729_*124+7736delinsTTCCA)
c.*1622_*1629delinsTGGAA (n.*1622_*1629delinsTGGAA)
c.1369_1376delinsTGGAA (p.Leu457_Arg459delinsTrpLys)
c.2272_2279delinsTGGAA (p.Leu758_Arg760delinsTrpLys)
c.-822_-815delinsTGGAA (n.-822_-815delinsTGGAA)
c.2092_2099delinsTGGAA (p.Leu698_Arg700delinsTrpLys)
 ClinVar
2g.47800259T>ACA346752862FBXO11,MSH6c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.2276T>A (p.Leu759Gln)
n.2360T>A
c.1606+670T>A (n.1606+670T>A)
c.2282T>A (p.Leu761Gln)
c.628-3161T>A (n.628-3161T>A)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1886T>A (p.Leu629Gln)
c.169+7936A>T (n.169+7936A>T)
c.*124+7735A>T (n.*124+7735A>T)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.2273T>A (p.Leu758Gln)
c.-821T>A (n.-821T>A)
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
2g.47800259T>CCA346752863FBXO11,MSH6c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
n.2360T>C
c.1606+670T>C (n.1606+670T>C)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.628-3161T>C (n.628-3161T>C)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.169+7936A>G (n.169+7936A>G)
c.*124+7735A>G (n.*124+7735A>G)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.-821T>C (n.-821T>C)
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800259T>GCA346752864FBXO11,MSH6c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
n.2360T>G
c.1606+670T>G (n.1606+670T>G)
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.628-3161T>G (n.628-3161T>G)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.169+7936A>C (n.169+7936A>C)
c.*124+7735A>C (n.*124+7735A>C)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.-821T>G (n.-821T>G)
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
 gnomAD v4
2g.47800259T=CA2496049537FBXO11,MSH6c.1979T= (p.Leu660=)
c.2276T= (p.Leu759=)
n.2360T=
c.1606+670T= (n.1606+670T=)
c.2282T= (p.Leu761=)
c.628-3161T= (n.628-3161T=)
c.1433T= (p.Leu478=)
c.1886T= (p.Leu629=)
c.169+7936A= (n.169+7936A=)
c.*124+7735A= (n.*124+7735A=)
c.*1623T= (n.*1623T=)
c.1370T= (p.Leu457=)
c.2273T= (p.Leu758=)
c.-821T= (n.-821T=)
c.2093T= (p.Leu698=)
2g.47800259_47800261delinsTAGCA2496049536FBXO11,MSH6c.1979_1981delinsTAG (p.Leu660=)
c.2276_2278delinsTAG (p.Leu759=)
n.2360_2362delinsTAG
c.1606+670_1606+672delinsTAG (n.1606+670_1606+672delinsTAG)
c.2282_2284delinsTAG (p.Leu761=)
c.628-3161_628-3159delinsTAG (n.628-3161_628-3159delinsTAG)
c.1433_1435delinsTAG (p.Leu478=)
c.1886_1888delinsTAG (p.Leu629=)
c.169+7934_169+7936delinsCTA (n.169+7934_169+7936delinsCTA)
c.*124+7733_*124+7735delinsCTA (n.*124+7733_*124+7735delinsCTA)
c.*1623_*1625delinsTAG (n.*1623_*1625delinsTAG)
c.1370_1372delinsTAG (p.Leu457=)
c.2273_2275delinsTAG (p.Leu758=)
c.-821_-819delinsTAG (n.-821_-819delinsTAG)
c.2093_2095delinsTAG (p.Leu698=)
2g.47800260_47800276delCA2586969286FBXO11,MSH6c.1980_1996del (p.Glu661ProfsTer6)
c.2277_2293del (p.Glu760ProfsTer6)
n.2361_2377del
c.1606+671_1606+687del (n.1606+671_1606+687del)
c.2283_2299del (p.Glu762ProfsTer6)
c.628-3160_628-3144del (n.628-3160_628-3144del)
c.1434_1450del (p.Glu479ProfsTer6)
c.1887_1903del (p.Glu630ProfsTer6)
c.169+7920_169+7936del (n.169+7920_169+7936del)
c.*124+7719_*124+7735del (n.*124+7719_*124+7735del)
c.*1624_*1640del (n.*1624_*1640del)
c.1371_1387del (p.Glu458ProfsTer6)
c.2274_2290del (p.Glu759ProfsTer6)
c.-820_-804del (n.-820_-804del)
c.2094_2110del (p.Glu699ProfsTer6)
2g.47800260A>CCA426121414FBXO11,MSH6c.1980A>C (p.Leu660=)
c.2277A>C (p.Leu759=)
n.2361A>C
c.1606+671A>C (n.1606+671A>C)
c.2283A>C (p.Leu761=)
c.628-3160A>C (n.628-3160A>C)
c.1434A>C (p.Leu478=)
c.1887A>C (p.Leu629=)
c.169+7935T>G (n.169+7935T>G)
c.*124+7734T>G (n.*124+7734T>G)
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.1371A>C (p.Leu457=)
c.2274A>C (p.Leu758=)
c.-820A>C (n.-820A>C)
c.2094A>C (p.Leu698=)
2g.47800260A>GCA426121415FBXO11,MSH6c.1980A>G (p.Leu660=)
c.2277A>G (p.Leu759=)
n.2361A>G
c.1606+671A>G (n.1606+671A>G)
c.2283A>G (p.Leu761=)
c.628-3160A>G (n.628-3160A>G)
c.1434A>G (p.Leu478=)
c.1887A>G (p.Leu629=)
c.169+7935T>C (n.169+7935T>C)
c.*124+7734T>C (n.*124+7734T>C)
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.1371A>G (p.Leu457=)
c.2274A>G (p.Leu758=)
c.-820A>G (n.-820A>G)
c.2094A>G (p.Leu698=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800260A>TCA426121416FBXO11,MSH6c.1980A>T (p.Leu660=)
c.2277A>T (p.Leu759=)
n.2361A>T
c.1606+671A>T (n.1606+671A>T)
c.2283A>T (p.Leu761=)
c.628-3160A>T (n.628-3160A>T)
c.1434A>T (p.Leu478=)
c.1887A>T (p.Leu629=)
c.169+7935T>A (n.169+7935T>A)
c.*124+7734T>A (n.*124+7734T>A)
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.1371A>T (p.Leu457=)
c.2274A>T (p.Leu758=)
c.-820A>T (n.-820A>T)
c.2094A>T (p.Leu698=)
 dbSNP
2g.47800260_47800264dupCA915943930FBXO11,MSH6c.1980_1984dup (p.Arg662LysfsTer16)
c.2277_2281dup (p.Arg761LysfsTer16)
n.2361_2365dup
c.1606+671_1606+675dup (n.1606+671_1606+675dup)
c.2283_2287dup (p.Arg763LysfsTer16)
c.628-3160_628-3156dup (n.628-3160_628-3156dup)
c.1434_1438dup (p.Arg480LysfsTer16)
c.1887_1891dup (p.Arg631LysfsTer16)
c.169+7931_169+7935dup (n.169+7931_169+7935dup)
c.*124+7730_*124+7734dup (n.*124+7730_*124+7734dup)
c.*1624_*1628dup (n.*1624_*1628dup)
c.1371_1375dup (p.Arg459LysfsTer16)
c.2274_2278dup (p.Arg760LysfsTer16)
c.-820_-816dup (n.-820_-816dup)
c.2094_2098dup (p.Arg700LysfsTer16)
 ClinVar dbSNP
2g.47800264_47800265delCA645369262FBXO11,MSH6c.1984_1985del (p.Arg662GlyfsTer2)
c.2281_2282del (p.Arg761GlyfsTer2)
n.2365_2366del
c.1606+675_1606+676del (n.1606+675_1606+676del)
c.2287_2288del (p.Arg763GlyfsTer2)
c.628-3156_628-3155del (n.628-3156_628-3155del)
c.1438_1439del (p.Arg480GlyfsTer2)
c.1891_1892del (p.Arg631GlyfsTer2)
c.169+7934_169+7935del (n.169+7934_169+7935del)
c.*124+7733_*124+7734del (n.*124+7733_*124+7734del)
c.*1628_*1629del (n.*1628_*1629del)
c.1375_1376del (p.Arg459GlyfsTer2)
c.2278_2279del (p.Arg760GlyfsTer2)
c.-816_-815del (n.-816_-815del)
c.2098_2099del (p.Arg700GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47800261G>ACA346752868FBXO11,MSH6c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.2362G>A
c.1606+672G>A (n.1606+672G>A)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.628-3159G>A (n.628-3159G>A)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.169+7934C>T (n.169+7934C>T)
c.*124+7733C>T (n.*124+7733C>T)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
c.-819G>A (n.-819G>A)
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800261G>CCA346752874FBXO11,MSH6c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2362G>C
c.1606+672G>C (n.1606+672G>C)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.628-3159G>C (n.628-3159G>C)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.169+7934C>G (n.169+7934C>G)
c.*124+7733C>G (n.*124+7733C>G)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
c.-819G>C (n.-819G>C)
c.2095G>C (p.Glu699Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800261G=CA2496049542FBXO11,MSH6c.1981G= (p.Glu661=)
c.2278G= (p.Glu760=)
n.2362G=
c.1606+672G= (n.1606+672G=)
c.2284G= (p.Glu762=)
c.628-3159G= (n.628-3159G=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1888G= (p.Glu630=)
c.169+7934C= (n.169+7934C=)
c.*124+7733C= (n.*124+7733C=)
c.*1625G= (n.*1625G=)
c.1372G= (p.Glu458=)
c.2275G= (p.Glu759=)
c.-819G= (n.-819G=)
c.2095G= (p.Glu699=)
2g.47800261G>TCA346752875FBXO11,MSH6c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2362G>T
c.1606+672G>T (n.1606+672G>T)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.628-3159G>T (n.628-3159G>T)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.169+7934C>A (n.169+7934C>A)
c.*124+7733C>A (n.*124+7733C>A)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
c.-819G>T (n.-819G>T)
c.2095G>T (p.Glu699Ter)
 dbSNP
2g.47800262_47800266dupCA2573135007FBXO11,MSH6c.1982_1986dup (p.Val663ArgfsTer15)
c.2279_2283dup (p.Val762ArgfsTer15)
n.2363_2367dup
c.1606+673_1606+677dup (n.1606+673_1606+677dup)
c.2285_2289dup (p.Val764ArgfsTer15)
c.628-3158_628-3154dup (n.628-3158_628-3154dup)
c.1436_1440dup (p.Val481ArgfsTer15)
c.1889_1893dup (p.Val632ArgfsTer15)
c.169+7930_169+7934dup (n.169+7930_169+7934dup)
c.*124+7729_*124+7733dup (n.*124+7729_*124+7733dup)
c.*1626_*1630dup (n.*1626_*1630dup)
c.1373_1377dup (p.Val460ArgfsTer15)
c.2276_2280dup (p.Val761ArgfsTer15)
c.-818_-814dup (n.-818_-814dup)
c.2096_2100dup (p.Val701ArgfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47800261_47800279delCA2580067812FBXO11,MSH6c.1981_1999del (p.Glu661IlefsTer9)
c.2278_2296del (p.Glu760IlefsTer9)
n.2362_2380del
c.1606+672_1606+690del (n.1606+672_1606+690del)
c.2284_2302del (p.Glu762IlefsTer9)
c.628-3159_628-3141del (n.628-3159_628-3141del)
c.1435_1453del (p.Glu479IlefsTer9)
c.1888_1906del (p.Glu630IlefsTer9)
c.169+7916_169+7934del (n.169+7916_169+7934del)
c.*124+7715_*124+7733del (n.*124+7715_*124+7733del)
c.*1625_*1643del (n.*1625_*1643del)
c.1372_1390del (p.Glu458IlefsTer9)
c.2275_2293del (p.Glu759IlefsTer9)
c.-819_-801del (n.-819_-801del)
c.2095_2113del (p.Glu699IlefsTer9)
 ClinVar
2g.47800262A>CCA346752880FBXO11,MSH6c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2363A>C
c.1606+673A>C (n.1606+673A>C)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.628-3158A>C (n.628-3158A>C)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.169+7933T>G (n.169+7933T>G)
c.*124+7732T>G (n.*124+7732T>G)
c.*1626A>C (n.*1626A>C)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
c.-818A>C (n.-818A>C)
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
2g.47800262A>GCA346752879FBXO11,MSH6c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.2363A>G
c.1606+673A>G (n.1606+673A>G)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.628-3158A>G (n.628-3158A>G)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.169+7933T>C (n.169+7933T>C)
c.*124+7732T>C (n.*124+7732T>C)
c.*1626A>G (n.*1626A>G)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
c.-818A>G (n.-818A>G)
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
2g.47800262A>TCA346752878FBXO11,MSH6c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2363A>T
c.1606+673A>T (n.1606+673A>T)
c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.628-3158A>T (n.628-3158A>T)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.169+7933T>A (n.169+7933T>A)
c.*124+7732T>A (n.*124+7732T>A)
c.*1626A>T (n.*1626A>T)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.2276A>T (p.Glu759Val)
c.-818A>T (n.-818A>T)
c.2096A>T (p.Glu699Val)
 dbSNP
2g.47800263G>ACA426121418FBXO11,MSH6c.1983G>A (p.Glu661=)
c.2280G>A (p.Glu760=)
n.2364G>A
c.1606+674G>A (n.1606+674G>A)
c.2286G>A (p.Glu762=)
c.628-3157G>A (n.628-3157G>A)
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.1890G>A (p.Glu630=)
c.169+7932C>T (n.169+7932C>T)
c.*124+7731C>T (n.*124+7731C>T)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.2277G>A (p.Glu759=)
c.-817G>A (n.-817G>A)
c.2097G>A (p.Glu699=)
 dbSNP
2g.47800263G>CCA346752883FBXO11,MSH6c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
n.2364G>C
c.1606+674G>C (n.1606+674G>C)
c.2286G>C (p.Glu762Asp)
c.628-3157G>C (n.628-3157G>C)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.169+7932C>G (n.169+7932C>G)
c.*124+7731C>G (n.*124+7731C>G)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.2277G>C (p.Glu759Asp)
c.-817G>C (n.-817G>C)
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800263G=CA2496049545FBXO11,MSH6c.1983G= (p.Glu661=)
c.2280G= (p.Glu760=)
n.2364G=
c.1606+674G= (n.1606+674G=)
c.2286G= (p.Glu762=)
c.628-3157G= (n.628-3157G=)
c.1437G= (p.Glu479=)
c.1890G= (p.Glu630=)
c.169+7932C= (n.169+7932C=)
c.*124+7731C= (n.*124+7731C=)
c.*1627G= (n.*1627G=)
c.1374G= (p.Glu458=)
c.2277G= (p.Glu759=)
c.-817G= (n.-817G=)
c.2097G= (p.Glu699=)
2g.47800263G>TCA346752885FBXO11,MSH6c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
n.2364G>T
c.1606+674G>T (n.1606+674G>T)
c.2286G>T (p.Glu762Asp)
c.628-3157G>T (n.628-3157G>T)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.169+7932C>A (n.169+7932C>A)
c.*124+7731C>A (n.*124+7731C>A)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.2277G>T (p.Glu759Asp)
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800264A=CA2496049546FBXO11,MSH6c.1984A= (p.Arg662=)
c.2281A= (p.Arg761=)
n.2365A=
c.1606+675A= (n.1606+675A=)
c.2287A= (p.Arg763=)
c.628-3156A= (n.628-3156A=)
c.1438A= (p.Arg480=)
c.1891A= (p.Arg631=)
c.169+7931T= (n.169+7931T=)
c.*124+7730T= (n.*124+7730T=)
c.*1628A= (n.*1628A=)
c.1375A= (p.Arg459=)
c.2278A= (p.Arg760=)
c.-816A= (n.-816A=)
c.2098A= (p.Arg700=)
2g.47800264A>CCA426121419FBXO11,MSH6c.1984A>C (p.Arg662=)
c.2281A>C (p.Arg761=)
n.2365A>C
c.1606+675A>C (n.1606+675A>C)
c.2287A>C (p.Arg763=)
c.628-3156A>C (n.628-3156A>C)
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.1891A>C (p.Arg631=)
c.169+7931T>G (n.169+7931T>G)
c.*124+7730T>G (n.*124+7730T>G)
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
c.1375A>C (p.Arg459=)
c.2278A>C (p.Arg760=)
c.-816A>C (n.-816A>C)
c.2098A>C (p.Arg700=)
 ClinVar
2g.47800264A>GCA009950FBXO11,MSH6c.1984A>G (p.Arg662Gly)
c.2281A>G (p.Arg761Gly)
n.2365A>G
c.1606+675A>G (n.1606+675A>G)
c.2287A>G (p.Arg763Gly)
c.628-3156A>G (n.628-3156A>G)
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.1891A>G (p.Arg631Gly)
c.169+7931T>C (n.169+7931T>C)
c.*124+7730T>C (n.*124+7730T>C)
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.2278A>G (p.Arg760Gly)
c.-816A>G (n.-816A>G)
c.2098A>G (p.Arg700Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800264A>TCA346752890FBXO11,MSH6c.1984A>T (p.Arg662Trp)
c.2281A>T (p.Arg761Trp)
n.2365A>T
c.1606+675A>T (n.1606+675A>T)
c.2287A>T (p.Arg763Trp)
c.628-3156A>T (n.628-3156A>T)
c.1438A>T (p.Arg480Trp)
c.1891A>T (p.Arg631Trp)
c.169+7931T>A (n.169+7931T>A)
c.*124+7730T>A (n.*124+7730T>A)
c.*1628A>T (n.*1628A>T)
c.1375A>T (p.Arg459Trp)
c.2278A>T (p.Arg760Trp)
c.-816A>T (n.-816A>T)
c.2098A>T (p.Arg700Trp)
 ClinVar
2g.47800265G>ACA009957FBXO11,MSH6c.1985G>A (p.Arg662Lys)
c.2282G>A (p.Arg761Lys)
n.2366G>A
c.1606+676G>A (n.1606+676G>A)
c.2288G>A (p.Arg763Lys)
c.628-3155G>A (n.628-3155G>A)
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.1892G>A (p.Arg631Lys)
c.169+7930C>T (n.169+7930C>T)
c.*124+7729C>T (n.*124+7729C>T)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.2279G>A (p.Arg760Lys)
c.-815G>A (n.-815G>A)
c.2099G>A (p.Arg700Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800265G>CCA068739FBXO11,MSH6c.1985G>C (p.Arg662Thr)
c.2282G>C (p.Arg761Thr)
n.2366G>C
c.1606+676G>C (n.1606+676G>C)
c.2288G>C (p.Arg763Thr)
c.628-3155G>C (n.628-3155G>C)
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.1892G>C (p.Arg631Thr)
c.169+7930C>G (n.169+7930C>G)
c.*124+7729C>G (n.*124+7729C>G)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.2279G>C (p.Arg760Thr)
c.-815G>C (n.-815G>C)
c.2099G>C (p.Arg700Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800265G=CA2496049549FBXO11,MSH6c.1985G= (p.Arg662=)
c.2282G= (p.Arg761=)
n.2366G=
c.1606+676G= (n.1606+676G=)
c.2288G= (p.Arg763=)
c.628-3155G= (n.628-3155G=)
c.1439G= (p.Arg480=)
c.1892G= (p.Arg631=)
c.169+7930C= (n.169+7930C=)
c.*124+7729C= (n.*124+7729C=)
c.*1629G= (n.*1629G=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.2279G= (p.Arg760=)
c.-815G= (n.-815G=)
c.2099G= (p.Arg700=)
2g.47800265G>TCA346752899FBXO11,MSH6c.1985G>T (p.Arg662Met)
c.2282G>T (p.Arg761Met)
n.2366G>T
c.1606+676G>T (n.1606+676G>T)
c.2288G>T (p.Arg763Met)
c.628-3155G>T (n.628-3155G>T)
c.1439G>T (p.Arg480Met)
c.1892G>T (p.Arg631Met)
c.169+7930C>A (n.169+7930C>A)
c.*124+7729C>A (n.*124+7729C>A)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.1376G>T (p.Arg459Met)
c.2279G>T (p.Arg760Met)
c.-815G>T (n.-815G>T)
c.2099G>T (p.Arg700Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47800267dupCA2695200512FBXO11,MSH6c.1987dup (p.Val663GlyfsTer2)
c.2284dup (p.Val762GlyfsTer2)
n.2368dup
c.1606+678dup (n.1606+678dup)
c.2290dup (p.Val764GlyfsTer2)
c.628-3153dup (n.628-3153dup)
c.1441dup (p.Val481GlyfsTer2)
c.1894dup (p.Val632GlyfsTer2)
c.169+7930dup (n.169+7930dup)
c.*124+7729dup (n.*124+7729dup)
c.*1631dup (n.*1631dup)
c.1378dup (p.Val460GlyfsTer2)
c.2281dup (p.Val761GlyfsTer2)
c.-813dup (n.-813dup)
c.2101dup (p.Val701GlyfsTer2)
 ClinVar
2g.47800267delCA2573135008FBXO11,MSH6c.1987del (p.Val663LeufsTer13)
c.2284del (p.Val762LeufsTer13)
n.2368del
c.1606+678del (n.1606+678del)
c.2290del (p.Val764LeufsTer13)
c.628-3153del (n.628-3153del)
c.1441del (p.Val481LeufsTer13)
c.1894del (p.Val632LeufsTer13)
c.169+7930del (n.169+7930del)
c.*124+7729del (n.*124+7729del)
c.*1631del (n.*1631del)
c.1378del (p.Val460LeufsTer13)
c.2281del (p.Val761LeufsTer13)
c.-813del (n.-813del)
c.2101del (p.Val701LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47800266G>ACA16604591FBXO11,MSH6c.1986G>A (p.Arg662=)
c.2283G>A (p.Arg761=)
n.2367G>A
c.1606+677G>A (n.1606+677G>A)
c.2289G>A (p.Arg763=)
c.628-3154G>A (n.628-3154G>A)
c.1440G>A (p.Arg480=)
c.1893G>A (p.Arg631=)
c.169+7929C>T (n.169+7929C>T)
c.*124+7728C>T (n.*124+7728C>T)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.1377G>A (p.Arg459=)
c.2280G>A (p.Arg760=)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.2100G>A (p.Arg700=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800266G>CCA346752903FBXO11,MSH6c.1986G>C (p.Arg662Ser)
c.2283G>C (p.Arg761Ser)
n.2367G>C
c.1606+677G>C (n.1606+677G>C)
c.2289G>C (p.Arg763Ser)
c.628-3154G>C (n.628-3154G>C)
c.1440G>C (p.Arg480Ser)
c.1893G>C (p.Arg631Ser)
c.169+7929C>G (n.169+7929C>G)
c.*124+7728C>G (n.*124+7728C>G)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
c.1377G>C (p.Arg459Ser)
c.2280G>C (p.Arg760Ser)
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.2100G>C (p.Arg700Ser)
 dbSNP
2g.47800266G=CA2496049552FBXO11,MSH6c.1986G= (p.Arg662=)
c.2283G= (p.Arg761=)
n.2367G=
c.1606+677G= (n.1606+677G=)
c.2289G= (p.Arg763=)
c.628-3154G= (n.628-3154G=)
c.1440G= (p.Arg480=)
c.1893G= (p.Arg631=)
c.169+7929C= (n.169+7929C=)
c.*124+7728C= (n.*124+7728C=)
c.*1630G= (n.*1630G=)
c.1377G= (p.Arg459=)
c.2280G= (p.Arg760=)
c.-814G= (n.-814G=)
c.2100G= (p.Arg700=)
2g.47800266G>TCA346752905FBXO11,MSH6c.1986G>T (p.Arg662Ser)
c.2283G>T (p.Arg761Ser)
n.2367G>T
c.1606+677G>T (n.1606+677G>T)
c.2289G>T (p.Arg763Ser)
c.628-3154G>T (n.628-3154G>T)
c.1440G>T (p.Arg480Ser)
c.1893G>T (p.Arg631Ser)
c.169+7929C>A (n.169+7929C>A)
c.*124+7728C>A (n.*124+7728C>A)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.1377G>T (p.Arg459Ser)
c.2280G>T (p.Arg760Ser)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.2100G>T (p.Arg700Ser)
 dbSNP
2g.47800267G>ACA346752910FBXO11,MSH6c.1987G>A (p.Val663Ile)
c.2284G>A (p.Val762Ile)
n.2368G>A
c.1606+678G>A (n.1606+678G>A)
c.2290G>A (p.Val764Ile)
c.628-3153G>A (n.628-3153G>A)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.169+7928C>T (n.169+7928C>T)
c.*124+7727C>T (n.*124+7727C>T)
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.2281G>A (p.Val761Ile)
c.-813G>A (n.-813G>A)
c.2101G>A (p.Val701Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800267G>CCA346752911FBXO11,MSH6c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.2284G>C (p.Val762Leu)
n.2368G>C
c.1606+678G>C (n.1606+678G>C)
c.2290G>C (p.Val764Leu)
c.628-3153G>C (n.628-3153G>C)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.169+7928C>G (n.169+7928C>G)
c.*124+7727C>G (n.*124+7727C>G)
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.2281G>C (p.Val761Leu)
c.-813G>C (n.-813G>C)
c.2101G>C (p.Val701Leu)
 dbSNP
2g.47800267G=CA2496049555FBXO11,MSH6c.1987G= (p.Val663=)
c.2284G= (p.Val762=)
n.2368G=
c.1606+678G= (n.1606+678G=)
c.2290G= (p.Val764=)
c.628-3153G= (n.628-3153G=)
c.1441G= (p.Val481=)
c.1894G= (p.Val632=)
c.169+7928C= (n.169+7928C=)
c.*124+7727C= (n.*124+7727C=)
c.*1631G= (n.*1631G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.2281G= (p.Val761=)
c.-813G= (n.-813G=)
c.2101G= (p.Val701=)
2g.47800267G>TCA346752914FBXO11,MSH6c.1987G>T (p.Val663Phe)
c.2284G>T (p.Val762Phe)
n.2368G>T
c.1606+678G>T (n.1606+678G>T)
c.2290G>T (p.Val764Phe)
c.628-3153G>T (n.628-3153G>T)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.169+7928C>A (n.169+7928C>A)
c.*124+7727C>A (n.*124+7727C>A)
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.2281G>T (p.Val761Phe)
c.-813G>T (n.-813G>T)
c.2101G>T (p.Val701Phe)
 dbSNP
2g.47800268T>ACA346752921FBXO11,MSH6c.1988T>A (p.Val663Asp)
c.2285T>A (p.Val762Asp)
n.2369T>A
c.1606+679T>A (n.1606+679T>A)
c.2291T>A (p.Val764Asp)
c.628-3152T>A (n.628-3152T>A)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.169+7927A>T (n.169+7927A>T)
c.*124+7726A>T (n.*124+7726A>T)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.2282T>A (p.Val761Asp)
c.-812T>A (n.-812T>A)
c.2102T>A (p.Val701Asp)
 dbSNP
2g.47800268T>CCA346752924FBXO11,MSH6c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.2285T>C (p.Val762Ala)
n.2369T>C
c.1606+679T>C (n.1606+679T>C)
c.2291T>C (p.Val764Ala)
c.628-3152T>C (n.628-3152T>C)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.169+7927A>G (n.169+7927A>G)
c.*124+7726A>G (n.*124+7726A>G)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.2282T>C (p.Val761Ala)
c.-812T>C (n.-812T>C)
c.2102T>C (p.Val701Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800268T>GCA346752918FBXO11,MSH6c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.2285T>G (p.Val762Gly)
n.2369T>G
c.1606+679T>G (n.1606+679T>G)
c.2291T>G (p.Val764Gly)
c.628-3152T>G (n.628-3152T>G)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.169+7927A>C (n.169+7927A>C)
c.*124+7726A>C (n.*124+7726A>C)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.2282T>G (p.Val761Gly)
c.-812T>G (n.-812T>G)
c.2102T>G (p.Val701Gly)
 dbSNP
2g.47800269T>ACA426121422FBXO11,MSH6c.1989T>A (p.Val663=)
c.2286T>A (p.Val762=)
n.2370T>A
c.1606+680T>A (n.1606+680T>A)
c.2292T>A (p.Val764=)
c.628-3151T>A (n.628-3151T>A)
c.1443T>A (p.Val481=)
c.1896T>A (p.Val632=)
c.169+7926A>T (n.169+7926A>T)
c.*124+7725A>T (n.*124+7725A>T)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.1380T>A (p.Val460=)
c.2283T>A (p.Val761=)
c.-811T>A (n.-811T>A)
c.2103T>A (p.Val701=)
 dbSNP
2g.47800269T>CCA426121424FBXO11,MSH6c.1989T>C (p.Val663=)
c.2286T>C (p.Val762=)
n.2370T>C
c.1606+680T>C (n.1606+680T>C)
c.2292T>C (p.Val764=)
c.628-3151T>C (n.628-3151T>C)
c.1443T>C (p.Val481=)
c.1896T>C (p.Val632=)
c.169+7926A>G (n.169+7926A>G)
c.*124+7725A>G (n.*124+7725A>G)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.1380T>C (p.Val460=)
c.2283T>C (p.Val761=)
c.-811T>C (n.-811T>C)
c.2103T>C (p.Val701=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800269T>GCA426121426FBXO11,MSH6c.1989T>G (p.Val663=)
c.2286T>G (p.Val762=)
n.2370T>G
c.1606+680T>G (n.1606+680T>G)
c.2292T>G (p.Val764=)
c.628-3151T>G (n.628-3151T>G)
c.1443T>G (p.Val481=)
c.1896T>G (p.Val632=)
c.169+7926A>C (n.169+7926A>C)
c.*124+7725A>C (n.*124+7725A>C)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
c.1380T>G (p.Val460=)
c.2283T>G (p.Val761=)
c.-811T>G (n.-811T>G)
c.2103T>G (p.Val701=)
 dbSNP
2g.47800270G>ACA346752932FBXO11,MSH6c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.2287G>A (p.Asp763Asn)
n.2371G>A
c.1606+681G>A (n.1606+681G>A)
c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.628-3150G>A (n.628-3150G>A)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1897G>A (p.Asp633Asn)
c.169+7925C>T (n.169+7925C>T)
c.*124+7724C>T (n.*124+7724C>T)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
c.-810G>A (n.-810G>A)
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800270G>CCA346752927FBXO11,MSH6c.1990G>C (p.Asp664His)
c.2287G>C (p.Asp763His)
n.2371G>C
c.1606+681G>C (n.1606+681G>C)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.628-3150G>C (n.628-3150G>C)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1897G>C (p.Asp633His)
c.169+7925C>G (n.169+7925C>G)
c.*124+7724C>G (n.*124+7724C>G)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.2284G>C (p.Asp762His)
c.-810G>C (n.-810G>C)
c.2104G>C (p.Asp702His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800270G=CA2496049558FBXO11,MSH6c.1990G= (p.Asp664=)
c.2287G= (p.Asp763=)
n.2371G=
c.1606+681G= (n.1606+681G=)
c.2293G= (p.Asp765=)
c.628-3150G= (n.628-3150G=)
c.1444G= (p.Asp482=)
c.1897G= (p.Asp633=)
c.169+7925C= (n.169+7925C=)
c.*124+7724C= (n.*124+7724C=)
c.*1634G= (n.*1634G=)
c.1381G= (p.Asp461=)
c.2284G= (p.Asp762=)
c.-810G= (n.-810G=)
c.2104G= (p.Asp702=)
2g.47800270G>TCA346752930FBXO11,MSH6c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.2287G>T (p.Asp763Tyr)
n.2371G>T
c.1606+681G>T (n.1606+681G>T)
c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.628-3150G>T (n.628-3150G>T)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1897G>T (p.Asp633Tyr)
c.169+7925C>A (n.169+7925C>A)
c.*124+7724C>A (n.*124+7724C>A)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
c.-810G>T (n.-810G>T)
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800270_47800387dupCA2580067814FBXO11,MSH6c.1990_2107dup (p.Pro703ArgfsTer9)
c.2287_2404dup (p.Pro802ArgfsTer9)
n.2371_2488dup
c.1606+681_1606+798dup (n.1606+681_1606+798dup)
c.2293_2410dup (p.Pro804ArgfsTer9)
c.628-3150_628-3033dup (n.628-3150_628-3033dup)
c.1444_1561dup (p.Pro521ArgfsTer9)
c.1897_2014dup (p.Pro672ArgfsTer9)
c.169+7808_169+7925dup (n.169+7808_169+7925dup)
c.*124+7607_*124+7724dup (n.*124+7607_*124+7724dup)
c.*1634_*1751dup (n.*1634_*1751dup)
c.1381_1498dup (p.Pro500ArgfsTer9)
c.2284_2401dup (p.Pro801ArgfsTer9)
c.-810_-693dup (n.-810_-693dup)
c.2104_2221dup (p.Pro741ArgfsTer9)
 ClinVar
2g.47800271A=CA2496049560FBXO11,MSH6c.1991A= (p.Asp664=)
c.2288A= (p.Asp763=)
n.2372A=
c.1606+682A= (n.1606+682A=)
c.2294A= (p.Asp765=)
c.628-3149A= (n.628-3149A=)
c.1445A= (p.Asp482=)
c.1898A= (p.Asp633=)
c.169+7924T= (n.169+7924T=)
c.*124+7723T= (n.*124+7723T=)
c.*1635A= (n.*1635A=)
c.1382A= (p.Asp461=)
c.2285A= (p.Asp762=)
c.-809A= (n.-809A=)
c.2105A= (p.Asp702=)
2g.47800271A>CCA346752937FBXO11,MSH6c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
n.2372A>C
c.1606+682A>C (n.1606+682A>C)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.628-3149A>C (n.628-3149A>C)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1898A>C (p.Asp633Ala)
c.169+7924T>G (n.169+7924T>G)
c.*124+7723T>G (n.*124+7723T>G)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
c.-809A>C (n.-809A>C)
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800271A>GCA16610931FBXO11,MSH6c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.2288A>G (p.Asp763Gly)
n.2372A>G
c.1606+682A>G (n.1606+682A>G)
c.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.628-3149A>G (n.628-3149A>G)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1898A>G (p.Asp633Gly)
c.169+7924T>C (n.169+7924T>C)
c.*124+7723T>C (n.*124+7723T>C)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
c.-809A>G (n.-809A>G)
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800271A>TCA346752942FBXO11,MSH6c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.2288A>T (p.Asp763Val)
n.2372A>T
c.1606+682A>T (n.1606+682A>T)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
c.628-3149A>T (n.628-3149A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1898A>T (p.Asp633Val)
c.169+7924T>A (n.169+7924T>A)
c.*124+7723T>A (n.*124+7723T>A)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.2285A>T (p.Asp762Val)
c.-809A>T (n.-809A>T)
c.2105A>T (p.Asp702Val)
 dbSNP
2g.47800272T>ACA346752948FBXO11,MSH6c.1992T>A (p.Asp664Glu)
c.2289T>A (p.Asp763Glu)
n.2373T>A
c.1606+683T>A (n.1606+683T>A)
c.2295T>A (p.Asp765Glu)
c.628-3148T>A (n.628-3148T>A)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.1899T>A (p.Asp633Glu)
c.169+7923A>T (n.169+7923A>T)
c.*124+7722A>T (n.*124+7722A>T)
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.2286T>A (p.Asp762Glu)
c.-808T>A (n.-808T>A)
c.2106T>A (p.Asp702Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800272T>CCA068749FBXO11,MSH6c.1992T>C (p.Asp664=)
c.2289T>C (p.Asp763=)
n.2373T>C
c.1606+683T>C (n.1606+683T>C)
c.2295T>C (p.Asp765=)
c.628-3148T>C (n.628-3148T>C)
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.1899T>C (p.Asp633=)
c.169+7923A>G (n.169+7923A>G)
c.*124+7722A>G (n.*124+7722A>G)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.2286T>C (p.Asp762=)
c.-808T>C (n.-808T>C)
c.2106T>C (p.Asp702=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800272T>GCA346752954FBXO11,MSH6c.1992T>G (p.Asp664Glu)
c.2289T>G (p.Asp763Glu)
n.2373T>G
c.1606+683T>G (n.1606+683T>G)
c.2295T>G (p.Asp765Glu)
c.628-3148T>G (n.628-3148T>G)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.1899T>G (p.Asp633Glu)
c.169+7923A>C (n.169+7923A>C)
c.*124+7722A>C (n.*124+7722A>C)
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.2286T>G (p.Asp762Glu)
c.-808T>G (n.-808T>G)
c.2106T>G (p.Asp702Glu)
 dbSNP
2g.47800272T=CA2496049563FBXO11,MSH6c.1992T= (p.Asp664=)
c.2289T= (p.Asp763=)
n.2373T=
c.1606+683T= (n.1606+683T=)
c.2295T= (p.Asp765=)
c.628-3148T= (n.628-3148T=)
c.1446T= (p.Asp482=)
c.1899T= (p.Asp633=)
c.169+7923A= (n.169+7923A=)
c.*124+7722A= (n.*124+7722A=)
c.*1636T= (n.*1636T=)
c.1383T= (p.Asp461=)
c.2286T= (p.Asp762=)
c.-808T= (n.-808T=)
c.2106T= (p.Asp702=)
2g.47800273_47800274insAGTACA2580067815FBXO11,MSH6c.1993_1994insAGTA (p.Thr665LysfsTer9)
c.2290_2291insAGTA (p.Thr764LysfsTer9)
n.2374_2375insAGTA
c.1606+684_1606+685insAGTA (n.1606+684_1606+685insAGTA)
c.2296_2297insAGTA (p.Thr766LysfsTer9)
c.628-3147_628-3146insAGTA (n.628-3147_628-3146insAGTA)
c.1447_1448insAGTA (p.Thr483LysfsTer9)
c.1900_1901insAGTA (p.Thr634LysfsTer9)
c.169+7923_169+7924insCTTA (n.169+7923_169+7924insCTTA)
c.*124+7722_*124+7723insCTTA (n.*124+7722_*124+7723insCTTA)
c.*1637_*1638insAGTA (n.*1637_*1638insAGTA)
c.1384_1385insAGTA (p.Thr462LysfsTer9)
c.2287_2288insAGTA (p.Thr763LysfsTer9)
c.-807_-806insAGTA (n.-807_-806insAGTA)
c.2107_2108insAGTA (p.Thr703LysfsTer9)
 ClinVar
2g.47800273A>CCA346752956FBXO11,MSH6c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
n.2374A>C
c.1606+684A>C (n.1606+684A>C)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.628-3147A>C (n.628-3147A>C)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1900A>C (p.Thr634Pro)
c.169+7922T>G (n.169+7922T>G)
c.*124+7721T>G (n.*124+7721T>G)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.2287A>C (p.Thr763Pro)
c.-807A>C (n.-807A>C)
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
 dbSNP
2g.47800273A>GCA346752959FBXO11,MSH6c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.2290A>G (p.Thr764Ala)
n.2374A>G
c.1606+684A>G (n.1606+684A>G)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.628-3147A>G (n.628-3147A>G)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1900A>G (p.Thr634Ala)
c.169+7922T>C (n.169+7922T>C)
c.*124+7721T>C (n.*124+7721T>C)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.2287A>G (p.Thr763Ala)
c.-807A>G (n.-807A>G)
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
 dbSNP
2g.47800273A>TCA346752960FBXO11,MSH6c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.2290A>T (p.Thr764Ser)
n.2374A>T
c.1606+684A>T (n.1606+684A>T)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.628-3147A>T (n.628-3147A>T)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1900A>T (p.Thr634Ser)
c.169+7922T>A (n.169+7922T>A)
c.*124+7721T>A (n.*124+7721T>A)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.2287A>T (p.Thr763Ser)
c.-807A>T (n.-807A>T)
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
 dbSNP
2g.47800273dupCA658655810FBXO11,MSH6c.1993dup (p.Thr665AsnfsTer8)
c.2290dup (p.Thr764AsnfsTer8)
n.2374dup
c.1606+684dup (n.1606+684dup)
c.2296dup (p.Thr766AsnfsTer8)
c.628-3147dup (n.628-3147dup)
c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer8)
c.1900dup (p.Thr634AsnfsTer8)
c.169+7922dup (n.169+7922dup)
c.*124+7721dup (n.*124+7721dup)
c.*1637dup (n.*1637dup)
c.1384dup (p.Thr462AsnfsTer8)
c.2287dup (p.Thr763AsnfsTer8)
c.-807dup (n.-807dup)
c.2107dup (p.Thr703AsnfsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800274delCA2695200515FBXO11,MSH6c.1994del (p.Thr665IlefsTer11)
c.2291del (p.Thr764IlefsTer11)
n.2375del
c.1606+685del (n.1606+685del)
c.2297del (p.Thr766IlefsTer11)
c.628-3146del (n.628-3146del)
c.1448del (p.Thr483IlefsTer11)
c.1901del (p.Thr634IlefsTer11)
c.169+7921del (n.169+7921del)
c.*124+7720del (n.*124+7720del)
c.*1638del (n.*1638del)
c.1385del (p.Thr462IlefsTer11)
c.2288del (p.Thr763IlefsTer11)
c.-806del (n.-806del)
c.2108del (p.Thr703IlefsTer11)
 ClinVar
2g.47800274C>ACA009966FBXO11,MSH6c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.2291C>A (p.Thr764Asn)
n.2375C>A
c.1606+685C>A (n.1606+685C>A)
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
c.628-3146C>A (n.628-3146C>A)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.1901C>A (p.Thr634Asn)
c.169+7921G>T (n.169+7921G>T)
c.*124+7720G>T (n.*124+7720G>T)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.2288C>A (p.Thr763Asn)
c.-806C>A (n.-806C>A)
c.2108C>A (p.Thr703Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800274C=CA2496049566FBXO11,MSH6c.1994C= (p.Thr665=)
c.2291C= (p.Thr764=)
n.2375C=
c.1606+685C= (n.1606+685C=)
c.2297C= (p.Thr766=)
c.628-3146C= (n.628-3146C=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.1901C= (p.Thr634=)
c.169+7921G= (n.169+7921G=)
c.*124+7720G= (n.*124+7720G=)
c.*1638C= (n.*1638C=)
c.1385C= (p.Thr462=)
c.2288C= (p.Thr763=)
c.-806C= (n.-806C=)
c.2108C= (p.Thr703=)
2g.47800274C>GCA10654940FBXO11,MSH6c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.2291C>G (p.Thr764Ser)
n.2375C>G
c.1606+685C>G (n.1606+685C>G)
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
c.628-3146C>G (n.628-3146C>G)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.1901C>G (p.Thr634Ser)
c.169+7921G>C (n.169+7921G>C)
c.*124+7720G>C (n.*124+7720G>C)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.2288C>G (p.Thr763Ser)
c.-806C>G (n.-806C>G)
c.2108C>G (p.Thr703Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800274C>TCA10577273FBXO11,MSH6c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.2291C>T (p.Thr764Ile)
n.2375C>T
c.1606+685C>T (n.1606+685C>T)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.628-3146C>T (n.628-3146C>T)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1901C>T (p.Thr634Ile)
c.169+7921G>A (n.169+7921G>A)
c.*124+7720G>A (n.*124+7720G>A)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.2288C>T (p.Thr763Ile)
c.-806C>T (n.-806C>T)
c.2108C>T (p.Thr703Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800275T>ACA426121430FBXO11,MSH6c.1995T>A (p.Thr665=)
c.2292T>A (p.Thr764=)
n.2376T>A
c.1606+686T>A (n.1606+686T>A)
c.2298T>A (p.Thr766=)
c.628-3145T>A (n.628-3145T>A)
c.1449T>A (p.Thr483=)
c.1902T>A (p.Thr634=)
c.169+7920A>T (n.169+7920A>T)
c.*124+7719A>T (n.*124+7719A>T)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.1386T>A (p.Thr462=)
c.2289T>A (p.Thr763=)
c.-805T>A (n.-805T>A)
c.2109T>A (p.Thr703=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800275T>CCA426121431FBXO11,MSH6c.1995T>C (p.Thr665=)
c.2292T>C (p.Thr764=)
n.2376T>C
c.1606+686T>C (n.1606+686T>C)
c.2298T>C (p.Thr766=)
c.628-3145T>C (n.628-3145T>C)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.1902T>C (p.Thr634=)
c.169+7920A>G (n.169+7920A>G)
c.*124+7719A>G (n.*124+7719A>G)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.1386T>C (p.Thr462=)
c.2289T>C (p.Thr763=)
c.-805T>C (n.-805T>C)
c.2109T>C (p.Thr703=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800275T>GCA426121432FBXO11,MSH6c.1995T>G (p.Thr665=)
c.2292T>G (p.Thr764=)
n.2376T>G
c.1606+686T>G (n.1606+686T>G)
c.2298T>G (p.Thr766=)
c.628-3145T>G (n.628-3145T>G)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.1902T>G (p.Thr634=)
c.169+7920A>C (n.169+7920A>C)
c.*124+7719A>C (n.*124+7719A>C)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.1386T>G (p.Thr462=)
c.2289T>G (p.Thr763=)
c.-805T>G (n.-805T>G)
c.2109T>G (p.Thr703=)
 ClinVar
2g.47800275T=CA2496049569FBXO11,MSH6c.1995T= (p.Thr665=)
c.2292T= (p.Thr764=)
n.2376T=
c.1606+686T= (n.1606+686T=)
c.2298T= (p.Thr766=)
c.628-3145T= (n.628-3145T=)
c.1449T= (p.Thr483=)
c.1902T= (p.Thr634=)
c.169+7920A= (n.169+7920A=)
c.*124+7719A= (n.*124+7719A=)
c.*1639T= (n.*1639T=)
c.1386T= (p.Thr462=)
c.2289T= (p.Thr763=)
c.-805T= (n.-805T=)
c.2109T= (p.Thr703=)
2g.47800276T>ACA346752969FBXO11,MSH6c.1996T>A (p.Cys666Ser)
c.2293T>A (p.Cys765Ser)
n.2377T>A
c.1606+687T>A (n.1606+687T>A)
c.2299T>A (p.Cys767Ser)
c.628-3144T>A (n.628-3144T>A)
c.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.1903T>A (p.Cys635Ser)
c.169+7919A>T (n.169+7919A>T)
c.*124+7718A>T (n.*124+7718A>T)
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.2290T>A (p.Cys764Ser)
c.-804T>A (n.-804T>A)
c.2110T>A (p.Cys704Ser)
 dbSNP
2g.47800276T>CCA346752971FBXO11,MSH6c.1996T>C (p.Cys666Arg)
c.2293T>C (p.Cys765Arg)
n.2377T>C
c.1606+687T>C (n.1606+687T>C)
c.2299T>C (p.Cys767Arg)
c.628-3144T>C (n.628-3144T>C)
c.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.1903T>C (p.Cys635Arg)
c.169+7919A>G (n.169+7919A>G)
c.*124+7718A>G (n.*124+7718A>G)
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.2290T>C (p.Cys764Arg)
c.-804T>C (n.-804T>C)
c.2110T>C (p.Cys704Arg)
 dbSNP
2g.47800276T>GCA346752973FBXO11,MSH6c.1996T>G (p.Cys666Gly)
c.2293T>G (p.Cys765Gly)
n.2377T>G
c.1606+687T>G (n.1606+687T>G)
c.2299T>G (p.Cys767Gly)
c.628-3144T>G (n.628-3144T>G)
c.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.1903T>G (p.Cys635Gly)
c.169+7919A>C (n.169+7919A>C)
c.*124+7718A>C (n.*124+7718A>C)
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.2290T>G (p.Cys764Gly)
c.-804T>G (n.-804T>G)
c.2110T>G (p.Cys704Gly)
2g.47800276T=CA2496049570FBXO11,MSH6c.1996T= (p.Cys666=)
c.2293T= (p.Cys765=)
n.2377T=
c.1606+687T= (n.1606+687T=)
c.2299T= (p.Cys767=)
c.628-3144T= (n.628-3144T=)
c.1450T= (p.Cys484=)
c.1903T= (p.Cys635=)
c.169+7919A= (n.169+7919A=)
c.*124+7718A= (n.*124+7718A=)
c.*1640T= (n.*1640T=)
c.1387T= (p.Cys463=)
c.2290T= (p.Cys764=)
c.-804T= (n.-804T=)
c.2110T= (p.Cys704=)
2g.47800277G>ACA346752974FBXO11,MSH6c.1997G>A (p.Cys666Tyr)
c.2294G>A (p.Cys765Tyr)
n.2378G>A
c.1606+688G>A (n.1606+688G>A)
c.2300G>A (p.Cys767Tyr)
c.628-3143G>A (n.628-3143G>A)
c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.1904G>A (p.Cys635Tyr)
c.169+7918C>T (n.169+7918C>T)
c.*124+7717C>T (n.*124+7717C>T)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.2291G>A (p.Cys764Tyr)
c.-803G>A (n.-803G>A)
c.2111G>A (p.Cys704Tyr)
 ClinVar
2g.47800277G>CCA346752975FBXO11,MSH6c.1997G>C (p.Cys666Ser)
c.2294G>C (p.Cys765Ser)
n.2378G>C
c.1606+688G>C (n.1606+688G>C)
c.2300G>C (p.Cys767Ser)
c.628-3143G>C (n.628-3143G>C)
c.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.1904G>C (p.Cys635Ser)
c.169+7918C>G (n.169+7918C>G)
c.*124+7717C>G (n.*124+7717C>G)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.2291G>C (p.Cys764Ser)
c.-803G>C (n.-803G>C)
c.2111G>C (p.Cys704Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800277G=CA2496049573FBXO11,MSH6c.1997G= (p.Cys666=)
c.2294G= (p.Cys765=)
n.2378G=
c.1606+688G= (n.1606+688G=)
c.2300G= (p.Cys767=)
c.628-3143G= (n.628-3143G=)
c.1451G= (p.Cys484=)
c.1904G= (p.Cys635=)
c.169+7918C= (n.169+7918C=)
c.*124+7717C= (n.*124+7717C=)
c.*1641G= (n.*1641G=)
c.1388G= (p.Cys463=)
c.2291G= (p.Cys764=)
c.-803G= (n.-803G=)
c.2111G= (p.Cys704=)
2g.47800277G>TCA346752978FBXO11,MSH6c.1997G>T (p.Cys666Phe)
c.2294G>T (p.Cys765Phe)
n.2378G>T
c.1606+688G>T (n.1606+688G>T)
c.2300G>T (p.Cys767Phe)
c.628-3143G>T (n.628-3143G>T)
c.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.1904G>T (p.Cys635Phe)
c.169+7918C>A (n.169+7918C>A)
c.*124+7717C>A (n.*124+7717C>A)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.2291G>T (p.Cys764Phe)
c.-803G>T (n.-803G>T)
c.2111G>T (p.Cys704Phe)
 dbSNP
2g.47800277dupCA16610910FBXO11,MSH6c.1997dup (p.Cys666TrpfsTer7)
c.2294dup (p.Cys765TrpfsTer7)
n.2378dup
c.1606+688dup (n.1606+688dup)
c.2300dup (p.Cys767TrpfsTer7)
c.628-3143dup (n.628-3143dup)
c.1451dup (p.Cys484TrpfsTer7)
c.1904dup (p.Cys635TrpfsTer7)
c.169+7918dup (n.169+7918dup)
c.*124+7717dup (n.*124+7717dup)
c.*1641dup (n.*1641dup)
c.1388dup (p.Cys463TrpfsTer7)
c.2291dup (p.Cys764TrpfsTer7)
c.-803dup (n.-803dup)
c.2111dup (p.Cys704TrpfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47800278C>ACA346752979FBXO11,MSH6c.1998C>A (p.Cys666Ter)
c.2295C>A (p.Cys765Ter)
n.2379C>A
c.1606+689C>A (n.1606+689C>A)
c.2301C>A (p.Cys767Ter)
c.628-3142C>A (n.628-3142C>A)
c.1452C>A (p.Cys484Ter)
c.1905C>A (p.Cys635Ter)
c.169+7917G>T (n.169+7917G>T)
c.*124+7716G>T (n.*124+7716G>T)
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.2292C>A (p.Cys764Ter)
c.-802C>A (n.-802C>A)
c.2112C>A (p.Cys704Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800278C=CA2496049578FBXO11,MSH6c.1998C= (p.Cys666=)
c.2295C= (p.Cys765=)
n.2379C=
c.1606+689C= (n.1606+689C=)
c.2301C= (p.Cys767=)
c.628-3142C= (n.628-3142C=)
c.1452C= (p.Cys484=)
c.1905C= (p.Cys635=)
c.169+7917G= (n.169+7917G=)
c.*124+7716G= (n.*124+7716G=)
c.*1642C= (n.*1642C=)
c.1389C= (p.Cys463=)
c.2292C= (p.Cys764=)
c.-802C= (n.-802C=)
c.2112C= (p.Cys704=)
2g.47800278C>GCA009975FBXO11,MSH6c.1998C>G (p.Cys666Trp)
c.2295C>G (p.Cys765Trp)
n.2379C>G
c.1606+689C>G (n.1606+689C>G)
c.2301C>G (p.Cys767Trp)
c.628-3142C>G (n.628-3142C>G)
c.1452C>G (p.Cys484Trp)
c.1905C>G (p.Cys635Trp)
c.169+7917G>C (n.169+7917G>C)
c.*124+7716G>C (n.*124+7716G>C)
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.2292C>G (p.Cys764Trp)
c.-802C>G (n.-802C>G)
c.2112C>G (p.Cys704Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800278C>TCA068768FBXO11,MSH6c.1998C>T (p.Cys666=)
c.2295C>T (p.Cys765=)
n.2379C>T
c.1606+689C>T (n.1606+689C>T)
c.2301C>T (p.Cys767=)
c.628-3142C>T (n.628-3142C>T)
c.1452C>T (p.Cys484=)
c.1905C>T (p.Cys635=)
c.169+7917G>A (n.169+7917G>A)
c.*124+7716G>A (n.*124+7716G>A)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.1389C>T (p.Cys463=)
c.2292C>T (p.Cys764=)
c.-802C>T (n.-802C>T)
c.2112C>T (p.Cys704=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800279dupCA645369263FBXO11,MSH6c.1999dup (p.His667ProfsTer6)
c.2296dup (p.His766ProfsTer6)
n.2380dup
c.1606+690dup (n.1606+690dup)
c.2302dup (p.His768ProfsTer6)
c.628-3141dup (n.628-3141dup)
c.1453dup (p.His485ProfsTer6)
c.1906dup (p.His636ProfsTer6)
c.169+7917dup (n.169+7917dup)
c.*124+7716dup (n.*124+7716dup)
c.*1643dup (n.*1643dup)
c.1390dup (p.His464ProfsTer6)
c.2293dup (p.His765ProfsTer6)
c.-801dup (n.-801dup)
c.2113dup (p.His705ProfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47800279C>ACA346752987FBXO11,MSH6c.1999C>A (p.His667Asn)
c.2296C>A (p.His766Asn)
n.2380C>A
c.1606+690C>A (n.1606+690C>A)
c.2302C>A (p.His768Asn)
c.628-3141C>A (n.628-3141C>A)
c.1453C>A (p.His485Asn)
c.1906C>A (p.His636Asn)
c.169+7916G>T (n.169+7916G>T)
c.*124+7715G>T (n.*124+7715G>T)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.1390C>A (p.His464Asn)
c.2293C>A (p.His765Asn)
c.-801C>A (n.-801C>A)
c.2113C>A (p.His705Asn)
 dbSNP
2g.47800279C=CA2496049580FBXO11,MSH6c.1999C= (p.His667=)
c.2296C= (p.His766=)
n.2380C=
c.1606+690C= (n.1606+690C=)
c.2302C= (p.His768=)
c.628-3141C= (n.628-3141C=)
c.1453C= (p.His485=)
c.1906C= (p.His636=)
c.169+7916G= (n.169+7916G=)
c.*124+7715G= (n.*124+7715G=)
c.*1643C= (n.*1643C=)
c.1390C= (p.His464=)
c.2293C= (p.His765=)
c.-801C= (n.-801C=)
c.2113C= (p.His705=)
2g.47800279C>GCA346752991FBXO11,MSH6c.1999C>G (p.His667Asp)
c.2296C>G (p.His766Asp)
n.2380C>G
c.1606+690C>G (n.1606+690C>G)
c.2302C>G (p.His768Asp)
c.628-3141C>G (n.628-3141C>G)
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.1906C>G (p.His636Asp)
c.169+7916G>C (n.169+7916G>C)
c.*124+7715G>C (n.*124+7715G>C)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.1390C>G (p.His464Asp)
c.2293C>G (p.His765Asp)
c.-801C>G (n.-801C>G)
c.2113C>G (p.His705Asp)
 dbSNP
2g.47800279C>TCA346752995FBXO11,MSH6c.1999C>T (p.His667Tyr)
c.2296C>T (p.His766Tyr)
n.2380C>T
c.1606+690C>T (n.1606+690C>T)
c.2302C>T (p.His768Tyr)
c.628-3141C>T (n.628-3141C>T)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.1906C>T (p.His636Tyr)
c.169+7916G>A (n.169+7916G>A)
c.*124+7715G>A (n.*124+7715G>A)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
c.2293C>T (p.His765Tyr)
c.-801C>T (n.-801C>T)
c.2113C>T (p.His705Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800280delCA2586969287FBXO11,MSH6c.2000del (p.His667LeufsTer9)
c.2297del (p.His766LeufsTer9)
n.2381del
c.1606+691del (n.1606+691del)
c.2303del (p.His768LeufsTer9)
c.628-3140del (n.628-3140del)
c.1454del (p.His485LeufsTer9)
c.1907del (p.His636LeufsTer9)
c.169+7915del (n.169+7915del)
c.*124+7714del (n.*124+7714del)
c.*1644del (n.*1644del)
c.1391del (p.His464LeufsTer9)
c.2294del (p.His765LeufsTer9)
c.-800del (n.-800del)
c.2114del (p.His705LeufsTer9)
2g.47800280A=CA2496049594FBXO11,MSH6c.2000A= (p.His667=)
c.2297A= (p.His766=)
n.2381A=
c.1606+691A= (n.1606+691A=)
c.2303A= (p.His768=)
c.628-3140A= (n.628-3140A=)
c.1454A= (p.His485=)
c.1907A= (p.His636=)
c.169+7915T= (n.169+7915T=)
c.*124+7714T= (n.*124+7714T=)
c.*1644A= (n.*1644A=)
c.1391A= (p.His464=)
c.2294A= (p.His765=)
c.-800A= (n.-800A=)
c.2114A= (p.His705=)
2g.47800280A>CCA346753003FBXO11,MSH6c.2000A>C (p.His667Pro)
c.2297A>C (p.His766Pro)
n.2381A>C
c.1606+691A>C (n.1606+691A>C)
c.2303A>C (p.His768Pro)
c.628-3140A>C (n.628-3140A>C)
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.1907A>C (p.His636Pro)
c.169+7915T>G (n.169+7915T>G)
c.*124+7714T>G (n.*124+7714T>G)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.1391A>C (p.His464Pro)
c.2294A>C (p.His765Pro)
c.-800A>C (n.-800A>C)
c.2114A>C (p.His705Pro)
 dbSNP
2g.47800280A>GCA16610933FBXO11,MSH6c.2000A>G (p.His667Arg)
c.2297A>G (p.His766Arg)
n.2381A>G
c.1606+691A>G (n.1606+691A>G)
c.2303A>G (p.His768Arg)
c.628-3140A>G (n.628-3140A>G)
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.1907A>G (p.His636Arg)
c.169+7915T>C (n.169+7915T>C)
c.*124+7714T>C (n.*124+7714T>C)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.1391A>G (p.His464Arg)
c.2294A>G (p.His765Arg)
c.-800A>G (n.-800A>G)
c.2114A>G (p.His705Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800280A>TCA346753000FBXO11,MSH6c.2000A>T (p.His667Leu)
c.2297A>T (p.His766Leu)
n.2381A>T
c.1606+691A>T (n.1606+691A>T)
c.2303A>T (p.His768Leu)
c.628-3140A>T (n.628-3140A>T)
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.1907A>T (p.His636Leu)
c.169+7915T>A (n.169+7915T>A)
c.*124+7714T>A (n.*124+7714T>A)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.1391A>T (p.His464Leu)
c.2294A>T (p.His765Leu)
c.-800A>T (n.-800A>T)
c.2114A>T (p.His705Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800281_47800282delCA2739274418FBXO11,MSH6c.2001_2002del (p.Thr668SerfsTer4)
c.2298_2299del (p.Thr767SerfsTer4)
n.2382_2383del
c.1606+692_1606+693del (n.1606+692_1606+693del)
c.2304_2305del (p.Thr769SerfsTer4)
c.628-3139_628-3138del (n.628-3139_628-3138del)
c.1455_1456del (p.Thr486SerfsTer4)
c.1908_1909del (p.Thr637SerfsTer4)
c.169+7914_169+7915del (n.169+7914_169+7915del)
c.*124+7713_*124+7714del (n.*124+7713_*124+7714del)
c.*1645_*1646del (n.*1645_*1646del)
c.1392_1393del (p.Thr465SerfsTer4)
c.2295_2296del (p.Thr766SerfsTer4)
c.-799_-798del (n.-799_-798del)
c.2115_2116del (p.Thr706SerfsTer4)
 ClinVar
2g.47800280_47800286delinsATACTCCCA2496049595FBXO11,MSH6c.2000_2006delinsATACTCC (p.His667=)
c.2297_2303delinsATACTCC (p.His766=)
n.2381_2387delinsATACTCC
c.1606+691_1606+697delinsATACTCC (n.1606+691_1606+697delinsATACTCC)
c.2303_2309delinsATACTCC (p.His768=)
c.628-3140_628-3134delinsATACTCC (n.628-3140_628-3134delinsATACTCC)
c.1454_1460delinsATACTCC (p.His485=)
c.1907_1913delinsATACTCC (p.His636=)
c.169+7909_169+7915delinsGGAGTAT (n.169+7909_169+7915delinsGGAGTAT)
c.*124+7708_*124+7714delinsGGAGTAT (n.*124+7708_*124+7714delinsGGAGTAT)
c.*1644_*1650delinsATACTCC (n.*1644_*1650delinsATACTCC)
c.1391_1397delinsATACTCC (p.His464=)
c.2294_2300delinsATACTCC (p.His765=)
c.-800_-794delinsATACTCC (n.-800_-794delinsATACTCC)
c.2114_2120delinsATACTCC (p.His705=)
2g.47800281T>ACA346753012FBXO11,MSH6c.2001T>A (p.His667Gln)
c.2298T>A (p.His766Gln)
n.2382T>A
c.1606+692T>A (n.1606+692T>A)
c.2304T>A (p.His768Gln)
c.628-3139T>A (n.628-3139T>A)
c.1455T>A (p.His485Gln)
c.1908T>A (p.His636Gln)
c.169+7914A>T (n.169+7914A>T)
c.*124+7713A>T (n.*124+7713A>T)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
c.1392T>A (p.His464Gln)
c.2295T>A (p.His765Gln)
c.-799T>A (n.-799T>A)
c.2115T>A (p.His705Gln)
 dbSNP
2g.47800281T>CCA426121436FBXO11,MSH6c.2001T>C (p.His667=)
c.2298T>C (p.His766=)
n.2382T>C
c.1606+692T>C (n.1606+692T>C)
c.2304T>C (p.His768=)
c.628-3139T>C (n.628-3139T>C)
c.1455T>C (p.His485=)
c.1908T>C (p.His636=)
c.169+7914A>G (n.169+7914A>G)
c.*124+7713A>G (n.*124+7713A>G)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
c.1392T>C (p.His464=)
c.2295T>C (p.His765=)
c.-799T>C (n.-799T>C)
c.2115T>C (p.His705=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800281T>GCA068773FBXO11,MSH6c.2001T>G (p.His667Gln)
c.2298T>G (p.His766Gln)
n.2382T>G
c.1606+692T>G (n.1606+692T>G)
c.2304T>G (p.His768Gln)
c.628-3139T>G (n.628-3139T>G)
c.1455T>G (p.His485Gln)
c.1908T>G (p.His636Gln)
c.169+7914A>C (n.169+7914A>C)
c.*124+7713A>C (n.*124+7713A>C)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.1392T>G (p.His464Gln)
c.2295T>G (p.His765Gln)
c.-799T>G (n.-799T>G)
c.2115T>G (p.His705Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800281T=CA2496049596FBXO11,MSH6c.2001T= (p.His667=)
c.2298T= (p.His766=)
n.2382T=
c.1606+692T= (n.1606+692T=)
c.2304T= (p.His768=)
c.628-3139T= (n.628-3139T=)
c.1455T= (p.His485=)
c.1908T= (p.His636=)
c.169+7914A= (n.169+7914A=)
c.*124+7713A= (n.*124+7713A=)
c.*1645T= (n.*1645T=)
c.1392T= (p.His464=)
c.2295T= (p.His765=)
c.-799T= (n.-799T=)
c.2115T= (p.His705=)
2g.47800282_47800287delCA916079957FBXO11,MSH6c.2002_2007del (p.Thr668_Pro669del)
c.2299_2304del (p.Thr767_Pro768del)
n.2383_2388del
c.1606+693_1606+698del (n.1606+693_1606+698del)
c.2305_2310del (p.Thr769_Pro770del)
c.628-3138_628-3133del (n.628-3138_628-3133del)
c.1456_1461del (p.Thr486_Pro487del)
c.1909_1914del (p.Thr637_Pro638del)
c.169+7909_169+7914del (n.169+7909_169+7914del)
c.*124+7708_*124+7713del (n.*124+7708_*124+7713del)
c.*1646_*1651del (n.*1646_*1651del)
c.1393_1398del (p.Thr465_Pro466del)
c.2296_2301del (p.Thr766_Pro767del)
c.-798_-793del (n.-798_-793del)
c.2116_2121del (p.Thr706_Pro707del)
 ClinVar dbSNP
2g.47800282A=CA2496049600FBXO11,MSH6c.2002A= (p.Thr668=)
c.2299A= (p.Thr767=)
n.2383A=
c.1606+693A= (n.1606+693A=)
c.2305A= (p.Thr769=)
c.628-3138A= (n.628-3138A=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.1909A= (p.Thr637=)
c.169+7913T= (n.169+7913T=)
c.*124+7712T= (n.*124+7712T=)
c.*1646A= (n.*1646A=)
c.1393A= (p.Thr465=)
c.2296A= (p.Thr766=)
c.-798A= (n.-798A=)
c.2116A= (p.Thr706=)
2g.47800282A>CCA346753019FBXO11,MSH6c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
n.2383A>C
c.1606+693A>C (n.1606+693A>C)
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
c.628-3138A>C (n.628-3138A>C)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.169+7913T>G (n.169+7913T>G)
c.*124+7712T>G (n.*124+7712T>G)
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.-798A>C (n.-798A>C)
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800282A>GCA346753020FBXO11,MSH6c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
n.2383A>G
c.1606+693A>G (n.1606+693A>G)
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
c.628-3138A>G (n.628-3138A>G)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.169+7913T>C (n.169+7913T>C)
c.*124+7712T>C (n.*124+7712T>C)
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.-798A>G (n.-798A>G)
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800282A>TCA068780FBXO11,MSH6c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
n.2383A>T
c.1606+693A>T (n.1606+693A>T)
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
c.628-3138A>T (n.628-3138A>T)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
c.169+7913T>A (n.169+7913T>A)
c.*124+7712T>A (n.*124+7712T>A)
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.-798A>T (n.-798A>T)
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800282_47800285delinsACTCCA2496049599FBXO11,MSH6c.2002_2005delinsACTC (p.Thr668=)
c.2299_2302delinsACTC (p.Thr767=)
n.2383_2386delinsACTC
c.1606+693_1606+696delinsACTC (n.1606+693_1606+696delinsACTC)
c.2305_2308delinsACTC (p.Thr769=)
c.628-3138_628-3135delinsACTC (n.628-3138_628-3135delinsACTC)
c.1456_1459delinsACTC (p.Thr486=)
c.1909_1912delinsACTC (p.Thr637=)
c.169+7910_169+7913delinsGAGT (n.169+7910_169+7913delinsGAGT)
c.*124+7709_*124+7712delinsGAGT (n.*124+7709_*124+7712delinsGAGT)
c.*1646_*1649delinsACTC (n.*1646_*1649delinsACTC)
c.1393_1396delinsACTC (p.Thr465=)
c.2296_2299delinsACTC (p.Thr766=)
c.-798_-795delinsACTC (n.-798_-795delinsACTC)
c.2116_2119delinsACTC (p.Thr706=)
2g.47800283C>ACA346753028FBXO11,MSH6c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.2300C>A (p.Thr767Asn)
n.2384C>A
c.1606+694C>A (n.1606+694C>A)
c.2306C>A (p.Thr769Asn)
c.628-3137C>A (n.628-3137C>A)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.169+7912G>T (n.169+7912G>T)
c.*124+7711G>T (n.*124+7711G>T)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.2117C>A (p.Thr706Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800283C=CA2496049602FBXO11,MSH6c.2003C= (p.Thr668=)
c.2300C= (p.Thr767=)
n.2384C=
c.1606+694C= (n.1606+694C=)
c.2306C= (p.Thr769=)
c.628-3137C= (n.628-3137C=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1910C= (p.Thr637=)
c.169+7912G= (n.169+7912G=)
c.*124+7711G= (n.*124+7711G=)
c.*1647C= (n.*1647C=)
c.1394C= (p.Thr465=)
c.2297C= (p.Thr766=)
c.-797C= (n.-797C=)
c.2117C= (p.Thr706=)
2g.47800283C>GCA068793FBXO11,MSH6c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.2300C>G (p.Thr767Ser)
n.2384C>G
c.1606+694C>G (n.1606+694C>G)
c.2306C>G (p.Thr769Ser)
c.628-3137C>G (n.628-3137C>G)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.1910C>G (p.Thr637Ser)
c.169+7912G>C (n.169+7912G>C)
c.*124+7711G>C (n.*124+7711G>C)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
c.-797C>G (n.-797C>G)
c.2117C>G (p.Thr706Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800283C>TCA009983FBXO11,MSH6c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
n.2384C>T
c.1606+694C>T (n.1606+694C>T)
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
c.628-3137C>T (n.628-3137C>T)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.169+7912G>A (n.169+7912G>A)
c.*124+7711G>A (n.*124+7711G>A)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800285_47800287delCA009988FBXO11,MSH6c.2005_2007del (p.Pro669del)
c.2302_2304del (p.Pro768del)
n.2386_2388del
c.1606+696_1606+698del (n.1606+696_1606+698del)
c.2308_2310del (p.Pro770del)
c.628-3135_628-3133del (n.628-3135_628-3133del)
c.1459_1461del (p.Pro487del)
c.1912_1914del (p.Pro638del)
c.169+7910_169+7912del (n.169+7910_169+7912del)
c.*124+7709_*124+7711del (n.*124+7709_*124+7711del)
c.*1649_*1651del (n.*1649_*1651del)
c.1396_1398del (p.Pro466del)
c.2299_2301del (p.Pro767del)
c.-795_-793del (n.-795_-793del)
c.2119_2121del (p.Pro707del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800284T>ACA426121438FBXO11,MSH6c.2004T>A (p.Thr668=)
c.2301T>A (p.Thr767=)
n.2385T>A
c.1606+695T>A (n.1606+695T>A)
c.2307T>A (p.Thr769=)
c.628-3136T>A (n.628-3136T>A)
c.1458T>A (p.Thr486=)
c.1911T>A (p.Thr637=)
c.169+7911A>T (n.169+7911A>T)
c.*124+7710A>T (n.*124+7710A>T)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
c.1395T>A (p.Thr465=)
c.2298T>A (p.Thr766=)
c.-796T>A (n.-796T>A)
c.2118T>A (p.Thr706=)
 dbSNP
2g.47800284T>CCA426121439FBXO11,MSH6c.2004T>C (p.Thr668=)
c.2301T>C (p.Thr767=)
n.2385T>C
c.1606+695T>C (n.1606+695T>C)
c.2307T>C (p.Thr769=)
c.628-3136T>C (n.628-3136T>C)
c.1458T>C (p.Thr486=)
c.1911T>C (p.Thr637=)
c.169+7911A>G (n.169+7911A>G)
c.*124+7710A>G (n.*124+7710A>G)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.1395T>C (p.Thr465=)
c.2298T>C (p.Thr766=)
c.-796T>C (n.-796T>C)
c.2118T>C (p.Thr706=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800284T>GCA426121440FBXO11,MSH6c.2004T>G (p.Thr668=)
c.2301T>G (p.Thr767=)
n.2385T>G
c.1606+695T>G (n.1606+695T>G)
c.2307T>G (p.Thr769=)
c.628-3136T>G (n.628-3136T>G)
c.1458T>G (p.Thr486=)
c.1911T>G (p.Thr637=)
c.169+7911A>C (n.169+7911A>C)
c.*124+7710A>C (n.*124+7710A>C)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.1395T>G (p.Thr465=)
c.2298T>G (p.Thr766=)
c.-796T>G (n.-796T>G)
c.2118T>G (p.Thr706=)
2g.47800285C>ACA346753055FBXO11,MSH6c.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.2302C>A (p.Pro768Thr)
n.2386C>A
c.1606+696C>A (n.1606+696C>A)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.628-3135C>A (n.628-3135C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.169+7910G>T (n.169+7910G>T)
c.*124+7709G>T (n.*124+7709G>T)
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
c.-795C>A (n.-795C>A)
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
 dbSNP
2g.47800285C=CA2496049606FBXO11,MSH6c.2005C= (p.Pro669=)
c.2302C= (p.Pro768=)
n.2386C=
c.1606+696C= (n.1606+696C=)
c.2308C= (p.Pro770=)
c.628-3135C= (n.628-3135C=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1912C= (p.Pro638=)
c.169+7910G= (n.169+7910G=)
c.*124+7709G= (n.*124+7709G=)
c.*1649C= (n.*1649C=)
c.1396C= (p.Pro466=)
c.2299C= (p.Pro767=)
c.-795C= (n.-795C=)
c.2119C= (p.Pro707=)
2g.47800285C>GCA068796FBXO11,MSH6c.2005C>G (p.Pro669Ala)
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
n.2386C>G
c.1606+696C>G (n.1606+696C>G)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.628-3135C>G (n.628-3135C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.169+7910G>C (n.169+7910G>C)
c.*124+7709G>C (n.*124+7709G>C)
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.-795C>G (n.-795C>G)
c.2119C>G (p.Pro707Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800285C>TCA346753064FBXO11,MSH6c.2005C>T (p.Pro669Ser)
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
n.2386C>T
c.1606+696C>T (n.1606+696C>T)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.628-3135C>T (n.628-3135C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.169+7910G>A (n.169+7910G>A)
c.*124+7709G>A (n.*124+7709G>A)
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
c.-795C>T (n.-795C>T)
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800286dupCA2573051271FBXO11,MSH6c.2006dup (p.Gly671TrpfsTer2)
c.2303dup (p.Gly770TrpfsTer2)
n.2387dup
c.1606+697dup (n.1606+697dup)
c.2309dup (p.Gly772TrpfsTer2)
c.628-3134dup (n.628-3134dup)
c.1460dup (p.Gly489TrpfsTer2)
c.1913dup (p.Gly640TrpfsTer2)
c.169+7910dup (n.169+7910dup)
c.*124+7709dup (n.*124+7709dup)
c.*1650dup (n.*1650dup)
c.1397dup (p.Gly468TrpfsTer2)
c.2300dup (p.Gly769TrpfsTer2)
c.-794dup (n.-794dup)
c.2120dup (p.Gly709TrpfsTer2)
2g.47800286C>ACA068802FBXO11,MSH6c.2006C>A (p.Pro669His)
c.2303C>A (p.Pro768His)
n.2387C>A
c.1606+697C>A (n.1606+697C>A)
c.2309C>A (p.Pro770His)
c.628-3134C>A (n.628-3134C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1913C>A (p.Pro638His)
c.169+7909G>T (n.169+7909G>T)
c.*124+7708G>T (n.*124+7708G>T)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.2300C>A (p.Pro767His)
c.-794C>A (n.-794C>A)
c.2120C>A (p.Pro707His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800286C=CA2496049608FBXO11,MSH6c.2006C= (p.Pro669=)
c.2303C= (p.Pro768=)
n.2387C=
c.1606+697C= (n.1606+697C=)
c.2309C= (p.Pro770=)
c.628-3134C= (n.628-3134C=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.1913C= (p.Pro638=)
c.169+7909G= (n.169+7909G=)
c.*124+7708G= (n.*124+7708G=)
c.*1650C= (n.*1650C=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.2300C= (p.Pro767=)
c.-794C= (n.-794C=)
c.2120C= (p.Pro707=)
2g.47800286C>GCA46710789FBXO11,MSH6c.2006C>G (p.Pro669Arg)
c.2303C>G (p.Pro768Arg)
n.2387C>G
c.1606+697C>G (n.1606+697C>G)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.628-3134C>G (n.628-3134C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.169+7909G>C (n.169+7909G>C)
c.*124+7708G>C (n.*124+7708G>C)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
c.-794C>G (n.-794C>G)
c.2120C>G (p.Pro707Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800286C>TCA346753067FBXO11,MSH6c.2006C>T (p.Pro669Leu)
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
n.2387C>T
c.1606+697C>T (n.1606+697C>T)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.628-3134C>T (n.628-3134C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.169+7909G>A (n.169+7909G>A)
c.*124+7708G>A (n.*124+7708G>A)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
c.-794C>T (n.-794C>T)
c.2120C>T (p.Pro707Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800286_47800288delCA2580067819FBXO11,MSH6c.2006_2008del (p.Pro669_Phe670delinsLeu)
c.2303_2305del (p.Pro768_Phe769delinsLeu)
n.2387_2389del
c.1606+697_1606+699del (n.1606+697_1606+699del)
c.2309_2311del (p.Pro770_Phe771delinsLeu)
c.628-3134_628-3132del (n.628-3134_628-3132del)
c.1460_1462del (p.Pro487_Phe488delinsLeu)
c.1913_1915del (p.Pro638_Phe639delinsLeu)
c.169+7907_169+7909del (n.169+7907_169+7909del)
c.*124+7706_*124+7708del (n.*124+7706_*124+7708del)
c.*1650_*1652del (n.*1650_*1652del)
c.1397_1399del (p.Pro466_Phe467delinsLeu)
c.2300_2302del (p.Pro767_Phe768delinsLeu)
c.-794_-792del (n.-794_-792del)
c.2120_2122del (p.Pro707_Phe708delinsLeu)
 ClinVar
2g.47800287_47800309delCA2580067820FBXO11,MSH6c.2007_2029del (p.Phe670MetfsTer8)
c.2304_2326del (p.Phe769MetfsTer8)
n.2388_2410del
c.1606+698_1606+720del (n.1606+698_1606+720del)
c.2310_2332del (p.Phe771MetfsTer8)
c.628-3133_628-3111del (n.628-3133_628-3111del)
c.1461_1483del (p.Phe488MetfsTer8)
c.1914_1936del (p.Phe639MetfsTer8)
c.169+7887_169+7909del (n.169+7887_169+7909del)
c.*124+7686_*124+7708del (n.*124+7686_*124+7708del)
c.*1651_*1673del (n.*1651_*1673del)
c.1398_1420del (p.Phe467MetfsTer8)
c.2301_2323del (p.Phe768MetfsTer8)
c.-793_-771del (n.-793_-771del)
c.2121_2143del (p.Phe708MetfsTer8)
 ClinVar
2g.47800287T>ACA426121442FBXO11,MSH6c.2007T>A (p.Pro669=)
c.2304T>A (p.Pro768=)
n.2388T>A
c.1606+698T>A (n.1606+698T>A)
c.2310T>A (p.Pro770=)
c.628-3133T>A (n.628-3133T>A)
c.1461T>A (p.Pro487=)
c.1914T>A (p.Pro638=)
c.169+7908A>T (n.169+7908A>T)
c.*124+7707A>T (n.*124+7707A>T)
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
c.1398T>A (p.Pro466=)
c.2301T>A (p.Pro767=)
c.-793T>A (n.-793T>A)
c.2121T>A (p.Pro707=)
 dbSNP
2g.47800287T>CCA426121444FBXO11,MSH6c.2007T>C (p.Pro669=)
c.2304T>C (p.Pro768=)
n.2388T>C
c.1606+698T>C (n.1606+698T>C)
c.2310T>C (p.Pro770=)
c.628-3133T>C (n.628-3133T>C)
c.1461T>C (p.Pro487=)
c.1914T>C (p.Pro638=)
c.169+7908A>G (n.169+7908A>G)
c.*124+7707A>G (n.*124+7707A>G)
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.1398T>C (p.Pro466=)
c.2301T>C (p.Pro767=)
c.-793T>C (n.-793T>C)
c.2121T>C (p.Pro707=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800287T>GCA426121443FBXO11,MSH6c.2007T>G (p.Pro669=)
c.2304T>G (p.Pro768=)
n.2388T>G
c.1606+698T>G (n.1606+698T>G)
c.2310T>G (p.Pro770=)
c.628-3133T>G (n.628-3133T>G)
c.1461T>G (p.Pro487=)
c.1914T>G (p.Pro638=)
c.169+7908A>C (n.169+7908A>C)
c.*124+7707A>C (n.*124+7707A>C)
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.1398T>G (p.Pro466=)
c.2301T>G (p.Pro767=)
c.-793T>G (n.-793T>G)
c.2121T>G (p.Pro707=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800287T=CA2496049612FBXO11,MSH6c.2007T= (p.Pro669=)
c.2304T= (p.Pro768=)
n.2388T=
c.1606+698T= (n.1606+698T=)
c.2310T= (p.Pro770=)
c.628-3133T= (n.628-3133T=)
c.1461T= (p.Pro487=)
c.1914T= (p.Pro638=)
c.169+7908A= (n.169+7908A=)
c.*124+7707A= (n.*124+7707A=)
c.*1651T= (n.*1651T=)
c.1398T= (p.Pro466=)
c.2301T= (p.Pro767=)
c.-793T= (n.-793T=)
c.2121T= (p.Pro707=)
2g.47800288T>ACA346753070FBXO11,MSH6c.2008T>A (p.Phe670Ile)
c.2305T>A (p.Phe769Ile)
n.2389T>A
c.1606+699T>A (n.1606+699T>A)
c.2311T>A (p.Phe771Ile)
c.628-3132T>A (n.628-3132T>A)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1915T>A (p.Phe639Ile)
c.169+7907A>T (n.169+7907A>T)
c.*124+7706A>T (n.*124+7706A>T)
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.2302T>A (p.Phe768Ile)
c.-792T>A (n.-792T>A)
c.2122T>A (p.Phe708Ile)
 dbSNP
2g.47800288T>CCA346753072FBXO11,MSH6c.2008T>C (p.Phe670Leu)
c.2305T>C (p.Phe769Leu)
n.2389T>C
c.1606+699T>C (n.1606+699T>C)
c.2311T>C (p.Phe771Leu)
c.628-3132T>C (n.628-3132T>C)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1915T>C (p.Phe639Leu)
c.169+7907A>G (n.169+7907A>G)
c.*124+7706A>G (n.*124+7706A>G)
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.2302T>C (p.Phe768Leu)
c.-792T>C (n.-792T>C)
c.2122T>C (p.Phe708Leu)
 dbSNP
2g.47800288T>GCA346753078FBXO11,MSH6c.2008T>G (p.Phe670Val)
c.2305T>G (p.Phe769Val)
n.2389T>G
c.1606+699T>G (n.1606+699T>G)
c.2311T>G (p.Phe771Val)
c.628-3132T>G (n.628-3132T>G)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1915T>G (p.Phe639Val)
c.169+7907A>C (n.169+7907A>C)
c.*124+7706A>C (n.*124+7706A>C)
c.*1652T>G (n.*1652T>G)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.2302T>G (p.Phe768Val)
c.-792T>G (n.-792T>G)
c.2122T>G (p.Phe708Val)
 dbSNP
2g.47800289T>ACA346753083FBXO11,MSH6c.2009T>A (p.Phe670Tyr)
c.2306T>A (p.Phe769Tyr)
n.2390T>A
c.1606+700T>A (n.1606+700T>A)
c.2312T>A (p.Phe771Tyr)
c.628-3131T>A (n.628-3131T>A)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
c.169+7906A>T (n.169+7906A>T)
c.*124+7705A>T (n.*124+7705A>T)
c.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.2303T>A (p.Phe768Tyr)
c.-791T>A (n.-791T>A)
c.2123T>A (p.Phe708Tyr)
 dbSNP
2g.47800289T>CCA346753086FBXO11,MSH6c.2009T>C (p.Phe670Ser)
c.2306T>C (p.Phe769Ser)
n.2390T>C
c.1606+700T>C (n.1606+700T>C)
c.2312T>C (p.Phe771Ser)
c.628-3131T>C (n.628-3131T>C)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1916T>C (p.Phe639Ser)
c.169+7906A>G (n.169+7906A>G)
c.*124+7705A>G (n.*124+7705A>G)
c.*1653T>C (n.*1653T>C)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.2303T>C (p.Phe768Ser)
c.-791T>C (n.-791T>C)
c.2123T>C (p.Phe708Ser)
 dbSNP
2g.47800289T>GCA346753090FBXO11,MSH6c.2009T>G (p.Phe670Cys)
c.2306T>G (p.Phe769Cys)
n.2390T>G
c.1606+700T>G (n.1606+700T>G)
c.2312T>G (p.Phe771Cys)
c.628-3131T>G (n.628-3131T>G)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1916T>G (p.Phe639Cys)
c.169+7906A>C (n.169+7906A>C)
c.*124+7705A>C (n.*124+7705A>C)
c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.2303T>G (p.Phe768Cys)
c.-791T>G (n.-791T>G)
c.2123T>G (p.Phe708Cys)
2g.47800290T>ACA346753098FBXO11,MSH6c.2010T>A (p.Phe670Leu)
c.2307T>A (p.Phe769Leu)
n.2391T>A
c.1606+701T>A (n.1606+701T>A)
c.2313T>A (p.Phe771Leu)
c.628-3130T>A (n.628-3130T>A)
c.1464T>A (p.Phe488Leu)
c.1917T>A (p.Phe639Leu)
c.169+7905A>T (n.169+7905A>T)
c.*124+7704A>T (n.*124+7704A>T)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.2304T>A (p.Phe768Leu)
c.-790T>A (n.-790T>A)
c.2124T>A (p.Phe708Leu)
2g.47800290T>CCA426121446FBXO11,MSH6c.2010T>C (p.Phe670=)
c.2307T>C (p.Phe769=)
n.2391T>C
c.1606+701T>C (n.1606+701T>C)
c.2313T>C (p.Phe771=)
c.628-3130T>C (n.628-3130T>C)
c.1464T>C (p.Phe488=)
c.1917T>C (p.Phe639=)
c.169+7905A>G (n.169+7905A>G)
c.*124+7704A>G (n.*124+7704A>G)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.2304T>C (p.Phe768=)
c.-790T>C (n.-790T>C)
c.2124T>C (p.Phe708=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800290T>GCA346753096FBXO11,MSH6c.2010T>G (p.Phe670Leu)
c.2307T>G (p.Phe769Leu)
n.2391T>G
c.1606+701T>G (n.1606+701T>G)
c.2313T>G (p.Phe771Leu)
c.628-3130T>G (n.628-3130T>G)
c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.1917T>G (p.Phe639Leu)
c.169+7905A>C (n.169+7905A>C)
c.*124+7704A>C (n.*124+7704A>C)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.2304T>G (p.Phe768Leu)
c.-790T>G (n.-790T>G)
c.2124T>G (p.Phe708Leu)
 gnomAD v4
2g.47800290T=CA2496049614FBXO11,MSH6c.2010T= (p.Phe670=)
c.2307T= (p.Phe769=)
n.2391T=
c.1606+701T= (n.1606+701T=)
c.2313T= (p.Phe771=)
c.628-3130T= (n.628-3130T=)
c.1464T= (p.Phe488=)
c.1917T= (p.Phe639=)
c.169+7905A= (n.169+7905A=)
c.*124+7704A= (n.*124+7704A=)
c.*1654T= (n.*1654T=)
c.1401T= (p.Phe467=)
c.2304T= (p.Phe768=)
c.-790T= (n.-790T=)
c.2124T= (p.Phe708=)
2g.47800290_47800295delinsTGGTAACA2496049613FBXO11,MSH6c.2010_2015delinsTGGTAA (p.Phe670=)
c.2307_2312delinsTGGTAA (p.Phe769=)
n.2391_2396delinsTGGTAA
c.1606+701_1606+706delinsTGGTAA (n.1606+701_1606+706delinsTGGTAA)
c.2313_2318delinsTGGTAA (p.Phe771=)
c.628-3130_628-3125delinsTGGTAA (n.628-3130_628-3125delinsTGGTAA)
c.1464_1469delinsTGGTAA (p.Phe488=)
c.1917_1922delinsTGGTAA (p.Phe639=)
c.169+7900_169+7905delinsTTACCA (n.169+7900_169+7905delinsTTACCA)
c.*124+7699_*124+7704delinsTTACCA (n.*124+7699_*124+7704delinsTTACCA)
c.*1654_*1659delinsTGGTAA (n.*1654_*1659delinsTGGTAA)
c.1401_1406delinsTGGTAA (p.Phe467=)
c.2304_2309delinsTGGTAA (p.Phe768=)
c.-790_-785delinsTGGTAA (n.-790_-785delinsTGGTAA)
c.2124_2129delinsTGGTAA (p.Phe708=)
2g.47800291G>ACA346753103FBXO11,MSH6c.2011G>A (p.Gly671Ser)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
n.2392G>A
c.1606+702G>A (n.1606+702G>A)
c.2314G>A (p.Gly772Ser)
c.628-3129G>A (n.628-3129G>A)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.169+7904C>T (n.169+7904C>T)
c.*124+7703C>T (n.*124+7703C>T)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.2305G>A (p.Gly769Ser)
c.-789G>A (n.-789G>A)
c.2125G>A (p.Gly709Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800291G>CCA346753104FBXO11,MSH6c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
n.2392G>C
c.1606+702G>C (n.1606+702G>C)
c.2314G>C (p.Gly772Arg)
c.628-3129G>C (n.628-3129G>C)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.169+7904C>G (n.169+7904C>G)
c.*124+7703C>G (n.*124+7703C>G)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.2305G>C (p.Gly769Arg)
c.-789G>C (n.-789G>C)
c.2125G>C (p.Gly709Arg)
 dbSNP
2g.47800291G=CA2496049616FBXO11,MSH6c.2011G= (p.Gly671=)
c.2308G= (p.Gly770=)
n.2392G=
c.1606+702G= (n.1606+702G=)
c.2314G= (p.Gly772=)
c.628-3129G= (n.628-3129G=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.1918G= (p.Gly640=)
c.169+7904C= (n.169+7904C=)
c.*124+7703C= (n.*124+7703C=)
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.1402G= (p.Gly468=)
c.2305G= (p.Gly769=)
c.-789G= (n.-789G=)
c.2125G= (p.Gly709=)
2g.47800291G>TCA346753105FBXO11,MSH6c.2011G>T (p.Gly671Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
n.2392G>T
c.1606+702G>T (n.1606+702G>T)
c.2314G>T (p.Gly772Cys)
c.628-3129G>T (n.628-3129G>T)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.169+7904C>A (n.169+7904C>A)
c.*124+7703C>A (n.*124+7703C>A)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.2305G>T (p.Gly769Cys)
c.-789G>T (n.-789G>T)
c.2125G>T (p.Gly709Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800291_47800292delCA891841784FBXO11,MSH6c.2011_2012del (p.Gly671Ter)
c.2308_2309del (p.Gly770Ter)
n.2392_2393del
c.1606+702_1606+703del (n.1606+702_1606+703del)
c.2314_2315del (p.Gly772Ter)
c.628-3129_628-3128del (n.628-3129_628-3128del)
c.1465_1466del (p.Gly489Ter)
c.1918_1919del (p.Gly640Ter)
c.169+7903_169+7904del (n.169+7903_169+7904del)
c.*124+7702_*124+7703del (n.*124+7702_*124+7703del)
c.*1655_*1656del (n.*1655_*1656del)
c.1402_1403del (p.Gly468Ter)
c.2305_2306del (p.Gly769Ter)
c.-789_-788del (n.-789_-788del)
c.2125_2126del (p.Gly709Ter)
2g.47800292delCA2699320241FBXO11,MSH6c.2012del (p.Gly671ValfsTer5)
c.2309del (p.Gly770ValfsTer5)
n.2393del
c.1606+703del (n.1606+703del)
c.2315del (p.Gly772ValfsTer5)
c.628-3128del (n.628-3128del)
c.1466del (p.Gly489ValfsTer5)
c.1919del (p.Gly640ValfsTer5)
c.169+7904del (n.169+7904del)
c.*124+7703del (n.*124+7703del)
c.*1656del (n.*1656del)
c.1403del (p.Gly468ValfsTer5)
c.2306del (p.Gly769ValfsTer5)
c.-788del (n.-788del)
c.2126del (p.Gly709ValfsTer5)
 dbSNP
2g.47800291_47800294delCA2499216113FBXO11,MSH6c.2011_2014del (p.Gly671SerfsTer4)
c.2308_2311del (p.Gly770SerfsTer4)
n.2392_2395del
c.1606+702_1606+705del (n.1606+702_1606+705del)
c.2314_2317del (p.Gly772SerfsTer4)
c.628-3129_628-3126del (n.628-3129_628-3126del)
c.1465_1468del (p.Gly489SerfsTer4)
c.1918_1921del (p.Gly640SerfsTer4)
c.169+7901_169+7904del (n.169+7901_169+7904del)
c.*124+7700_*124+7703del (n.*124+7700_*124+7703del)
c.*1655_*1658del (n.*1655_*1658del)
c.1402_1405del (p.Gly468SerfsTer4)
c.2305_2308del (p.Gly769SerfsTer4)
c.-789_-786del (n.-789_-786del)
c.2125_2128del (p.Gly709SerfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47800291_47800295delinsTCA349076FBXO11,MSH6c.2011_2015delinsT (p.Gly671CysfsTer4)
c.2308_2312delinsT (p.Gly770CysfsTer4)
n.2392_2396delinsT
c.1606+702_1606+706delinsT (n.1606+702_1606+706delinsT)
c.2314_2318delinsT (p.Gly772CysfsTer4)
c.628-3129_628-3125delinsT (n.628-3129_628-3125delinsT)
c.1465_1469delinsT (p.Gly489CysfsTer4)
c.1918_1922delinsT (p.Gly640CysfsTer4)
c.169+7900_169+7904delinsA (n.169+7900_169+7904delinsA)
c.*124+7699_*124+7703delinsA (n.*124+7699_*124+7703delinsA)
c.*1655_*1659delinsT (n.*1655_*1659delinsT)
c.1402_1406delinsT (p.Gly468CysfsTer4)
c.2305_2309delinsT (p.Gly769CysfsTer4)
c.-789_-785delinsT (n.-789_-785delinsT)
c.2125_2129delinsT (p.Gly709CysfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47800292G>ACA010002FBXO11,MSH6c.2012G>A (p.Gly671Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
n.2393G>A
c.1606+703G>A (n.1606+703G>A)
c.2315G>A (p.Gly772Asp)
c.628-3128G>A (n.628-3128G>A)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.169+7903C>T (n.169+7903C>T)
c.*124+7702C>T (n.*124+7702C>T)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.2306G>A (p.Gly769Asp)
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.2126G>A (p.Gly709Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800292G>CCA346753113FBXO11,MSH6c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
n.2393G>C
c.1606+703G>C (n.1606+703G>C)
c.2315G>C (p.Gly772Ala)
c.628-3128G>C (n.628-3128G>C)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.169+7903C>G (n.169+7903C>G)
c.*124+7702C>G (n.*124+7702C>G)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.2306G>C (p.Gly769Ala)
c.-788G>C (n.-788G>C)
c.2126G>C (p.Gly709Ala)
 dbSNP
2g.47800292G=CA2496049617FBXO11,MSH6c.2012G= (p.Gly671=)
c.2309G= (p.Gly770=)
n.2393G=
c.1606+703G= (n.1606+703G=)
c.2315G= (p.Gly772=)
c.628-3128G= (n.628-3128G=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.1919G= (p.Gly640=)
c.169+7903C= (n.169+7903C=)
c.*124+7702C= (n.*124+7702C=)
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.1403G= (p.Gly468=)
c.2306G= (p.Gly769=)
c.-788G= (n.-788G=)
c.2126G= (p.Gly709=)
2g.47800292G>TCA346753117FBXO11,MSH6c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
n.2393G>T
c.1606+703G>T (n.1606+703G>T)
c.2315G>T (p.Gly772Val)
c.628-3128G>T (n.628-3128G>T)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.169+7903C>A (n.169+7903C>A)
c.*124+7702C>A (n.*124+7702C>A)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.2306G>T (p.Gly769Val)
c.-788G>T (n.-788G>T)
c.2126G>T (p.Gly709Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800293T>ACA426121448FBXO11,MSH6c.2013T>A (p.Gly671=)
c.2310T>A (p.Gly770=)
n.2394T>A
c.1606+704T>A (n.1606+704T>A)
c.2316T>A (p.Gly772=)
c.628-3127T>A (n.628-3127T>A)
c.1467T>A (p.Gly489=)
c.1920T>A (p.Gly640=)
c.169+7902A>T (n.169+7902A>T)
c.*124+7701A>T (n.*124+7701A>T)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.1404T>A (p.Gly468=)
c.2307T>A (p.Gly769=)
c.-787T>A (n.-787T>A)
c.2127T>A (p.Gly709=)
2g.47800293T>CCA426121449FBXO11,MSH6c.2013T>C (p.Gly671=)
c.2310T>C (p.Gly770=)
n.2394T>C
c.1606+704T>C (n.1606+704T>C)
c.2316T>C (p.Gly772=)
c.628-3127T>C (n.628-3127T>C)
c.1467T>C (p.Gly489=)
c.1920T>C (p.Gly640=)
c.169+7902A>G (n.169+7902A>G)
c.*124+7701A>G (n.*124+7701A>G)
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.1404T>C (p.Gly468=)
c.2307T>C (p.Gly769=)
c.-787T>C (n.-787T>C)
c.2127T>C (p.Gly709=)
 ClinVar
2g.47800293T>GCA426121450FBXO11,MSH6c.2013T>G (p.Gly671=)
c.2310T>G (p.Gly770=)
n.2394T>G
c.1606+704T>G (n.1606+704T>G)
c.2316T>G (p.Gly772=)
c.628-3127T>G (n.628-3127T>G)
c.1467T>G (p.Gly489=)
c.1920T>G (p.Gly640=)
c.169+7902A>C (n.169+7902A>C)
c.*124+7701A>C (n.*124+7701A>C)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.1404T>G (p.Gly468=)
c.2307T>G (p.Gly769=)
c.-787T>G (n.-787T>G)
c.2127T>G (p.Gly709=)
2g.47800294A>CCA346753126FBXO11,MSH6c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
n.2395A>C
c.1606+705A>C (n.1606+705A>C)
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.628-3126A>C (n.628-3126A>C)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.169+7901T>G (n.169+7901T>G)
c.*124+7700T>G (n.*124+7700T>G)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.2308A>C (p.Lys770Gln)
c.-786A>C (n.-786A>C)
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
2g.47800294A>GCA346753128FBXO11,MSH6c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.2311A>G (p.Lys771Glu)
n.2395A>G
c.1606+705A>G (n.1606+705A>G)
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.628-3126A>G (n.628-3126A>G)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.169+7901T>C (n.169+7901T>C)
c.*124+7700T>C (n.*124+7700T>C)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.2308A>G (p.Lys770Glu)
c.-786A>G (n.-786A>G)
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
 dbSNP
2g.47800294A>TCA346753123FBXO11,MSH6c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.2311A>T (p.Lys771Ter)
n.2395A>T
c.1606+705A>T (n.1606+705A>T)
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.628-3126A>T (n.628-3126A>T)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.169+7901T>A (n.169+7901T>A)
c.*124+7700T>A (n.*124+7700T>A)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.2308A>T (p.Lys770Ter)
c.-786A>T (n.-786A>T)
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
 dbSNP
2g.47800294_47800295delCA891841785FBXO11,MSH6c.2014_2015del (p.Lys672AlafsTer13)
c.2311_2312del (p.Lys771AlafsTer13)
n.2395_2396del
c.1606+705_1606+706del (n.1606+705_1606+706del)
c.2317_2318del (p.Lys773AlafsTer13)
c.628-3126_628-3125del (n.628-3126_628-3125del)
c.1468_1469del (p.Lys490AlafsTer13)
c.1921_1922del (p.Lys641AlafsTer13)
c.169+7900_169+7901del (n.169+7900_169+7901del)
c.*124+7699_*124+7700del (n.*124+7699_*124+7700del)
c.*1658_*1659del (n.*1658_*1659del)
c.1405_1406del (p.Lys469AlafsTer13)
c.2308_2309del (p.Lys770AlafsTer13)
c.-786_-785del (n.-786_-785del)
c.2128_2129del (p.Lys710AlafsTer13)
2g.47800295A=CA2496049619FBXO11,MSH6c.2015A= (p.Lys672=)
c.2312A= (p.Lys771=)
n.2396A=
c.1606+706A= (n.1606+706A=)
c.2318A= (p.Lys773=)
c.628-3125A= (n.628-3125A=)
c.1469A= (p.Lys490=)
c.1922A= (p.Lys641=)
c.169+7900T= (n.169+7900T=)
c.*124+7699T= (n.*124+7699T=)
c.*1659A= (n.*1659A=)
c.1406A= (p.Lys469=)
c.2309A= (p.Lys770=)
c.-785A= (n.-785A=)
c.2129A= (p.Lys710=)
2g.47800295A>CCA346753136FBXO11,MSH6c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.2312A>C (p.Lys771Thr)
n.2396A>C
c.1606+706A>C (n.1606+706A>C)
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.628-3125A>C (n.628-3125A>C)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.169+7900T>G (n.169+7900T>G)
c.*124+7699T>G (n.*124+7699T>G)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.2309A>C (p.Lys770Thr)
c.-785A>C (n.-785A>C)
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800295A>GCA346753135FBXO11,MSH6c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.2312A>G (p.Lys771Arg)
n.2396A>G
c.1606+706A>G (n.1606+706A>G)
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
c.628-3125A>G (n.628-3125A>G)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.169+7900T>C (n.169+7900T>C)
c.*124+7699T>C (n.*124+7699T>C)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.2309A>G (p.Lys770Arg)
c.-785A>G (n.-785A>G)
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
 dbSNP
2g.47800295A>TCA350262FBXO11,MSH6c.2015A>T (p.Lys672Met)
c.2312A>T (p.Lys771Met)
n.2396A>T
c.1606+706A>T (n.1606+706A>T)
c.2318A>T (p.Lys773Met)
c.628-3125A>T (n.628-3125A>T)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.1922A>T (p.Lys641Met)
c.169+7900T>A (n.169+7900T>A)
c.*124+7699T>A (n.*124+7699T>A)
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.2309A>T (p.Lys770Met)
c.-785A>T (n.-785A>T)
c.2129A>T (p.Lys710Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47800296G>ACA426121452FBXO11,MSH6c.2016G>A (p.Lys672=)
c.2313G>A (p.Lys771=)
n.2397G>A
c.1606+707G>A (n.1606+707G>A)
c.2319G>A (p.Lys773=)
c.628-3124G>A (n.628-3124G>A)
c.1470G>A (p.Lys490=)
c.1923G>A (p.Lys641=)
c.169+7899C>T (n.169+7899C>T)
c.*124+7698C>T (n.*124+7698C>T)
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.2310G>A (p.Lys770=)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.2130G>A (p.Lys710=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800296G>CCA346753147FBXO11,MSH6c.2016G>C (p.Lys672Asn)
c.2313G>C (p.Lys771Asn)
n.2397G>C
c.1606+707G>C (n.1606+707G>C)
c.2319G>C (p.Lys773Asn)
c.628-3124G>C (n.628-3124G>C)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.1923G>C (p.Lys641Asn)
c.169+7899C>G (n.169+7899C>G)
c.*124+7698C>G (n.*124+7698C>G)
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.2310G>C (p.Lys770Asn)
c.-784G>C (n.-784G>C)
c.2130G>C (p.Lys710Asn)
 dbSNP
2g.47800296G=CA2496049621FBXO11,MSH6c.2016G= (p.Lys672=)
c.2313G= (p.Lys771=)
n.2397G=
c.1606+707G= (n.1606+707G=)
c.2319G= (p.Lys773=)
c.628-3124G= (n.628-3124G=)
c.1470G= (p.Lys490=)
c.1923G= (p.Lys641=)
c.169+7899C= (n.169+7899C=)
c.*124+7698C= (n.*124+7698C=)
c.*1660G= (n.*1660G=)
c.1407G= (p.Lys469=)
c.2310G= (p.Lys770=)
c.-784G= (n.-784G=)
c.2130G= (p.Lys710=)
2g.47800296G>TCA346753156FBXO11,MSH6c.2016G>T (p.Lys672Asn)
c.2313G>T (p.Lys771Asn)
n.2397G>T
c.1606+707G>T (n.1606+707G>T)
c.2319G>T (p.Lys773Asn)
c.628-3124G>T (n.628-3124G>T)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.1923G>T (p.Lys641Asn)
c.169+7899C>A (n.169+7899C>A)
c.*124+7698C>A (n.*124+7698C>A)
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.2310G>T (p.Lys770Asn)
c.-784G>T (n.-784G>T)
c.2130G>T (p.Lys710Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800296_47800302delCA2580067824FBXO11,MSH6c.2016_2022del (p.Lys672AsnfsTer2)
c.2313_2319del (p.Lys771AsnfsTer2)
n.2397_2403del
c.1606+707_1606+713del (n.1606+707_1606+713del)
c.2319_2325del (p.Lys773AsnfsTer2)
c.628-3124_628-3118del (n.628-3124_628-3118del)
c.1470_1476del (p.Lys490AsnfsTer2)
c.1923_1929del (p.Lys641AsnfsTer2)
c.169+7893_169+7899del (n.169+7893_169+7899del)
c.*124+7692_*124+7698del (n.*124+7692_*124+7698del)
c.*1660_*1666del (n.*1660_*1666del)
c.1407_1413del (p.Lys469AsnfsTer2)
c.2310_2316del (p.Lys770AsnfsTer2)
c.-784_-778del (n.-784_-778del)
c.2130_2136del (p.Lys710AsnfsTer2)
 ClinVar
2g.47800297C>ACA010009FBXO11,MSH6c.2017C>A (p.Arg673=)
c.2314C>A (p.Arg772=)
n.2398C>A
c.1606+708C>A (n.1606+708C>A)
c.2320C>A (p.Arg774=)
c.628-3123C>A (n.628-3123C>A)
c.1471C>A (p.Arg491=)
c.1924C>A (p.Arg642=)
c.169+7898G>T (n.169+7898G>T)
c.*124+7697G>T (n.*124+7697G>T)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.1408C>A (p.Arg470=)
c.2311C>A (p.Arg771=)
c.-783C>A (n.-783C>A)
c.2131C>A (p.Arg711=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800297C=CA2496049624FBXO11,MSH6c.2017C= (p.Arg673=)
c.2314C= (p.Arg772=)
n.2398C=
c.1606+708C= (n.1606+708C=)
c.2320C= (p.Arg774=)
c.628-3123C= (n.628-3123C=)
c.1471C= (p.Arg491=)
c.1924C= (p.Arg642=)
c.169+7898G= (n.169+7898G=)
c.*124+7697G= (n.*124+7697G=)
c.*1661C= (n.*1661C=)
c.1408C= (p.Arg470=)
c.2311C= (p.Arg771=)
c.-783C= (n.-783C=)
c.2131C= (p.Arg711=)
2g.47800297C>GCA346753162FBXO11,MSH6c.2017C>G (p.Arg673Gly)
c.2314C>G (p.Arg772Gly)
n.2398C>G
c.1606+708C>G (n.1606+708C>G)
c.2320C>G (p.Arg774Gly)
c.628-3123C>G (n.628-3123C>G)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.1924C>G (p.Arg642Gly)
c.169+7898G>C (n.169+7898G>C)
c.*124+7697G>C (n.*124+7697G>C)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.2311C>G (p.Arg771Gly)
c.-783C>G (n.-783C>G)
c.2131C>G (p.Arg711Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800297C>TCA010016FBXO11,MSH6c.2017C>T (p.Arg673Trp)
c.2314C>T (p.Arg772Trp)
n.2398C>T
c.1606+708C>T (n.1606+708C>T)
c.2320C>T (p.Arg774Trp)
c.628-3123C>T (n.628-3123C>T)
c.1471C>T (p.Arg491Trp)
c.1924C>T (p.Arg642Trp)
c.169+7898G>A (n.169+7898G>A)
c.*124+7697G>A (n.*124+7697G>A)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.1408C>T (p.Arg470Trp)
c.2311C>T (p.Arg771Trp)
c.-783C>T (n.-783C>T)
c.2131C>T (p.Arg711Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800298G>ACA068814FBXO11,MSH6c.2018G>A (p.Arg673Gln)
c.2315G>A (p.Arg772Gln)
n.2399G>A
c.1606+709G>A (n.1606+709G>A)
c.2321G>A (p.Arg774Gln)
c.628-3122G>A (n.628-3122G>A)
c.1472G>A (p.Arg491Gln)
c.1925G>A (p.Arg642Gln)
c.169+7897C>T (n.169+7897C>T)
c.*124+7696C>T (n.*124+7696C>T)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.1409G>A (p.Arg470Gln)
c.2312G>A (p.Arg771Gln)
c.-782G>A (n.-782G>A)
c.2132G>A (p.Arg711Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800298G>CCA346753169FBXO11,MSH6c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.2315G>C (p.Arg772Pro)
n.2399G>C
c.1606+709G>C (n.1606+709G>C)
c.2321G>C (p.Arg774Pro)
c.628-3122G>C (n.628-3122G>C)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.1925G>C (p.Arg642Pro)
c.169+7897C>G (n.169+7897C>G)
c.*124+7696C>G (n.*124+7696C>G)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.2312G>C (p.Arg771Pro)
c.-782G>C (n.-782G>C)
c.2132G>C (p.Arg711Pro)
 dbSNP
2g.47800298G=CA2496049626FBXO11,MSH6c.2018G= (p.Arg673=)
c.2315G= (p.Arg772=)
n.2399G=
c.1606+709G= (n.1606+709G=)
c.2321G= (p.Arg774=)
c.628-3122G= (n.628-3122G=)
c.1472G= (p.Arg491=)
c.1925G= (p.Arg642=)
c.169+7897C= (n.169+7897C=)
c.*124+7696C= (n.*124+7696C=)
c.*1662G= (n.*1662G=)
c.1409G= (p.Arg470=)
c.2312G= (p.Arg771=)
c.-782G= (n.-782G=)
c.2132G= (p.Arg711=)
2g.47800298G>TCA346753170FBXO11,MSH6c.2018G>T (p.Arg673Leu)
c.2315G>T (p.Arg772Leu)
n.2399G>T
c.1606+709G>T (n.1606+709G>T)
c.2321G>T (p.Arg774Leu)
c.628-3122G>T (n.628-3122G>T)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.1925G>T (p.Arg642Leu)
c.169+7897C>A (n.169+7897C>A)
c.*124+7696C>A (n.*124+7696C>A)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.2312G>T (p.Arg771Leu)
c.-782G>T (n.-782G>T)
c.2132G>T (p.Arg711Leu)
 dbSNP
2g.47800299G>ACA426121454FBXO11,MSH6c.2019G>A (p.Arg673=)
c.2316G>A (p.Arg772=)
n.2400G>A
c.1606+710G>A (n.1606+710G>A)
c.2322G>A (p.Arg774=)
c.628-3121G>A (n.628-3121G>A)
c.1473G>A (p.Arg491=)
c.1926G>A (p.Arg642=)
c.169+7896C>T (n.169+7896C>T)
c.*124+7695C>T (n.*124+7695C>T)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.1410G>A (p.Arg470=)
c.2313G>A (p.Arg771=)
c.-781G>A (n.-781G>A)
c.2133G>A (p.Arg711=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800299G>CCA426121455FBXO11,MSH6c.2019G>C (p.Arg673=)
c.2316G>C (p.Arg772=)
n.2400G>C
c.1606+710G>C (n.1606+710G>C)
c.2322G>C (p.Arg774=)
c.628-3121G>C (n.628-3121G>C)
c.1473G>C (p.Arg491=)
c.1926G>C (p.Arg642=)
c.169+7896C>G (n.169+7896C>G)
c.*124+7695C>G (n.*124+7695C>G)
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.1410G>C (p.Arg470=)
c.2313G>C (p.Arg771=)
c.-781G>C (n.-781G>C)
c.2133G>C (p.Arg711=)
2g.47800299G>TCA426121456FBXO11,MSH6c.2019G>T (p.Arg673=)
c.2316G>T (p.Arg772=)
n.2400G>T
c.1606+710G>T (n.1606+710G>T)
c.2322G>T (p.Arg774=)
c.628-3121G>T (n.628-3121G>T)
c.1473G>T (p.Arg491=)
c.1926G>T (p.Arg642=)
c.169+7896C>A (n.169+7896C>A)
c.*124+7695C>A (n.*124+7695C>A)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.1410G>T (p.Arg470=)
c.2313G>T (p.Arg771=)
c.-781G>T (n.-781G>T)
c.2133G>T (p.Arg711=)
 dbSNP
2g.47800299_47800300dupCA645372552FBXO11,MSH6c.2019_2020dup (p.Leu674ArgfsTer3)
c.2316_2317dup (p.Leu773ArgfsTer3)
n.2400_2401dup
c.1606+710_1606+711dup (n.1606+710_1606+711dup)
c.2322_2323dup (p.Leu775ArgfsTer3)
c.628-3121_628-3120dup (n.628-3121_628-3120dup)
c.1473_1474dup (p.Leu492ArgfsTer3)
c.1926_1927dup (p.Leu643ArgfsTer3)
c.169+7895_169+7896dup (n.169+7895_169+7896dup)
c.*124+7694_*124+7695dup (n.*124+7694_*124+7695dup)
c.*1663_*1664dup (n.*1663_*1664dup)
c.1410_1411dup (p.Leu471ArgfsTer3)
c.2313_2314dup (p.Leu772ArgfsTer3)
c.-781_-780dup (n.-781_-780dup)
c.2133_2134dup (p.Leu712ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800300C>ACA346753173FBXO11,MSH6c.2020C>A (p.Leu674Ile)
c.2317C>A (p.Leu773Ile)
n.2401C>A
c.1606+711C>A (n.1606+711C>A)
c.2323C>A (p.Leu775Ile)
c.628-3120C>A (n.628-3120C>A)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.169+7895G>T (n.169+7895G>T)
c.*124+7694G>T (n.*124+7694G>T)
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.-780C>A (n.-780C>A)
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
 dbSNP
2g.47800300C=CA2496049629FBXO11,MSH6c.2020C= (p.Leu674=)
c.2317C= (p.Leu773=)
n.2401C=
c.1606+711C= (n.1606+711C=)
c.2323C= (p.Leu775=)
c.628-3120C= (n.628-3120C=)
c.1474C= (p.Leu492=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.169+7895G= (n.169+7895G=)
c.*124+7694G= (n.*124+7694G=)
c.*1664C= (n.*1664C=)
c.1411C= (p.Leu471=)
c.2314C= (p.Leu772=)
c.-780C= (n.-780C=)
c.2134C= (p.Leu712=)
2g.47800300C>GCA16617671FBXO11,MSH6c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.2317C>G (p.Leu773Val)
n.2401C>G
c.1606+711C>G (n.1606+711C>G)
c.2323C>G (p.Leu775Val)
c.628-3120C>G (n.628-3120C>G)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.169+7895G>C (n.169+7895G>C)
c.*124+7694G>C (n.*124+7694G>C)
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.-780C>G (n.-780C>G)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800300C>TCA346753179FBXO11,MSH6c.2020C>T (p.Leu674Phe)
c.2317C>T (p.Leu773Phe)
n.2401C>T
c.1606+711C>T (n.1606+711C>T)
c.2323C>T (p.Leu775Phe)
c.628-3120C>T (n.628-3120C>T)
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.169+7895G>A (n.169+7895G>A)
c.*124+7694G>A (n.*124+7694G>A)
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.2314C>T (p.Leu772Phe)
c.-780C>T (n.-780C>T)
c.2134C>T (p.Leu712Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800301_47800302delCA2573051970FBXO11,MSH6c.2021_2022del (p.Leu674ProfsTer11)
c.2318_2319del (p.Leu773ProfsTer11)
n.2402_2403del
c.1606+712_1606+713del (n.1606+712_1606+713del)
c.2324_2325del (p.Leu775ProfsTer11)
c.628-3119_628-3118del (n.628-3119_628-3118del)
c.1475_1476del (p.Leu492ProfsTer11)
c.1928_1929del (p.Leu643ProfsTer11)
c.169+7894_169+7895del (n.169+7894_169+7895del)
c.*124+7693_*124+7694del (n.*124+7693_*124+7694del)
c.*1665_*1666del (n.*1665_*1666del)
c.1412_1413del (p.Leu471ProfsTer11)
c.2315_2316del (p.Leu772ProfsTer11)
c.-779_-778del (n.-779_-778del)
c.2135_2136del (p.Leu712ProfsTer11)
 dbSNP
2g.47800301T>ACA346753183FBXO11,MSH6c.2021T>A (p.Leu674His)
c.2318T>A (p.Leu773His)
n.2402T>A
c.1606+712T>A (n.1606+712T>A)
c.2324T>A (p.Leu775His)
c.628-3119T>A (n.628-3119T>A)
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.169+7894A>T (n.169+7894A>T)
c.*124+7693A>T (n.*124+7693A>T)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.2315T>A (p.Leu772His)
c.-779T>A (n.-779T>A)
c.2135T>A (p.Leu712His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800301T>CCA337352FBXO11,MSH6c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
n.2402T>C
c.1606+712T>C (n.1606+712T>C)
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
c.628-3119T>C (n.628-3119T>C)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.169+7894A>G (n.169+7894A>G)
c.*124+7693A>G (n.*124+7693A>G)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.-779T>C (n.-779T>C)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800301T>GCA346753189FBXO11,MSH6c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
n.2402T>G
c.1606+712T>G (n.1606+712T>G)
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
c.628-3119T>G (n.628-3119T>G)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.169+7894A>C (n.169+7894A>C)
c.*124+7693A>C (n.*124+7693A>C)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.-779T>G (n.-779T>G)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
2g.47800301T=CA2496049631FBXO11,MSH6c.2021T= (p.Leu674=)
c.2318T= (p.Leu773=)
n.2402T=
c.1606+712T= (n.1606+712T=)
c.2324T= (p.Leu775=)
c.628-3119T= (n.628-3119T=)
c.1475T= (p.Leu492=)
c.1928T= (p.Leu643=)
c.169+7894A= (n.169+7894A=)
c.*124+7693A= (n.*124+7693A=)
c.*1665T= (n.*1665T=)
c.1412T= (p.Leu471=)
c.2315T= (p.Leu772=)
c.-779T= (n.-779T=)
c.2135T= (p.Leu712=)
2g.47800302C>ACA010023FBXO11,MSH6c.2022C>A (p.Leu674=)
c.2319C>A (p.Leu773=)
n.2403C>A
c.1606+713C>A (n.1606+713C>A)
c.2325C>A (p.Leu775=)
c.628-3118C>A (n.628-3118C>A)
c.1476C>A (p.Leu492=)
c.1929C>A (p.Leu643=)
c.169+7893G>T (n.169+7893G>T)
c.*124+7692G>T (n.*124+7692G>T)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.2316C>A (p.Leu772=)
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.2136C>A (p.Leu712=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800302C=CA2496049633FBXO11,MSH6c.2022C= (p.Leu674=)
c.2319C= (p.Leu773=)
n.2403C=
c.1606+713C= (n.1606+713C=)
c.2325C= (p.Leu775=)
c.628-3118C= (n.628-3118C=)
c.1476C= (p.Leu492=)
c.1929C= (p.Leu643=)
c.169+7893G= (n.169+7893G=)
c.*124+7692G= (n.*124+7692G=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.1413C= (p.Leu471=)
c.2316C= (p.Leu772=)
c.-778C= (n.-778C=)
c.2136C= (p.Leu712=)
2g.47800302C>GCA426121460FBXO11,MSH6c.2022C>G (p.Leu674=)
c.2319C>G (p.Leu773=)
n.2403C>G
c.1606+713C>G (n.1606+713C>G)
c.2325C>G (p.Leu775=)
c.628-3118C>G (n.628-3118C>G)
c.1476C>G (p.Leu492=)
c.1929C>G (p.Leu643=)
c.169+7893G>C (n.169+7893G>C)
c.*124+7692G>C (n.*124+7692G>C)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.2316C>G (p.Leu772=)
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.2136C>G (p.Leu712=)
 dbSNP
2g.47800302C>TCA010031FBXO11,MSH6c.2022C>T (p.Leu674=)
c.2319C>T (p.Leu773=)
n.2403C>T
c.1606+713C>T (n.1606+713C>T)
c.2325C>T (p.Leu775=)
c.628-3118C>T (n.628-3118C>T)
c.1476C>T (p.Leu492=)
c.1929C>T (p.Leu643=)
c.169+7893G>A (n.169+7893G>A)
c.*124+7692G>A (n.*124+7692G>A)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.2316C>T (p.Leu772=)
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.2136C>T (p.Leu712=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800302_47800303delCA2658950200FBXO11,MSH6c.2022_2023del (p.Leu675LysfsTer10)
c.2319_2320del (p.Leu774LysfsTer10)
n.2403_2404del
c.1606+713_1606+714del (n.1606+713_1606+714del)
c.2325_2326del (p.Leu776LysfsTer10)
c.628-3118_628-3117del (n.628-3118_628-3117del)
c.1476_1477del (p.Leu493LysfsTer10)
c.1929_1930del (p.Leu644LysfsTer10)
c.169+7892_169+7893del (n.169+7892_169+7893del)
c.*124+7691_*124+7692del (n.*124+7691_*124+7692del)
c.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del)
c.1413_1414del (p.Leu472LysfsTer10)
c.2316_2317del (p.Leu773LysfsTer10)
c.-778_-777del (n.-778_-777del)
c.2136_2137del (p.Leu713LysfsTer10)
 gnomAD v4
2g.47800303C>ACA346753193FBXO11,MSH6c.2023C>A (p.Leu675Ile)
c.2320C>A (p.Leu774Ile)
n.2404C>A
c.1606+714C>A (n.1606+714C>A)
c.2326C>A (p.Leu776Ile)
c.628-3117C>A (n.628-3117C>A)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.169+7892G>T (n.169+7892G>T)
c.*124+7691G>T (n.*124+7691G>T)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.2317C>A (p.Leu773Ile)
c.-777C>A (n.-777C>A)
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
 dbSNP
2g.47800303C=CA2496049635FBXO11,MSH6c.2023C= (p.Leu675=)
c.2320C= (p.Leu774=)
n.2404C=
c.1606+714C= (n.1606+714C=)
c.2326C= (p.Leu776=)
c.628-3117C= (n.628-3117C=)
c.1477C= (p.Leu493=)
c.1930C= (p.Leu644=)
c.169+7892G= (n.169+7892G=)
c.*124+7691G= (n.*124+7691G=)
c.*1667C= (n.*1667C=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.2317C= (p.Leu773=)
c.-777C= (n.-777C=)
c.2137C= (p.Leu713=)
2g.47800303C>GCA348302FBXO11,MSH6c.2023C>G (p.Leu675Val)
c.2320C>G (p.Leu774Val)
n.2404C>G
c.1606+714C>G (n.1606+714C>G)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.628-3117C>G (n.628-3117C>G)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.169+7892G>C (n.169+7892G>C)
c.*124+7691G>C (n.*124+7691G>C)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.2317C>G (p.Leu773Val)
c.-777C>G (n.-777C>G)
c.2137C>G (p.Leu713Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800303C>TCA426121462FBXO11,MSH6c.2023C>T (p.Leu675=)
c.2320C>T (p.Leu774=)
n.2404C>T
c.1606+714C>T (n.1606+714C>T)
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.628-3117C>T (n.628-3117C>T)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.169+7892G>A (n.169+7892G>A)
c.*124+7691G>A (n.*124+7691G>A)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.2317C>T (p.Leu773=)
c.-777C>T (n.-777C>T)
c.2137C>T (p.Leu713=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800304T>ACA346753199FBXO11,MSH6c.2024T>A (p.Leu675Gln)
c.2321T>A (p.Leu774Gln)
n.2405T>A
c.1606+715T>A (n.1606+715T>A)
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.628-3116T>A (n.628-3116T>A)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.169+7891A>T (n.169+7891A>T)
c.*124+7690A>T (n.*124+7690A>T)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.2318T>A (p.Leu773Gln)
c.-776T>A (n.-776T>A)
c.2138T>A (p.Leu713Gln)
2g.47800304T>CCA346753216FBXO11,MSH6c.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.2321T>C (p.Leu774Pro)
n.2405T>C
c.1606+715T>C (n.1606+715T>C)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.628-3116T>C (n.628-3116T>C)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.169+7891A>G (n.169+7891A>G)
c.*124+7690A>G (n.*124+7690A>G)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
c.-776T>C (n.-776T>C)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
 ClinVar
2g.47800304T>GCA346753218FBXO11,MSH6c.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.2321T>G (p.Leu774Arg)
n.2405T>G
c.1606+715T>G (n.1606+715T>G)
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.628-3116T>G (n.628-3116T>G)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.169+7891A>C (n.169+7891A>C)
c.*124+7690A>C (n.*124+7690A>C)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
c.-776T>G (n.-776T>G)
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
2g.47800305A=CA2496049638FBXO11,MSH6c.2025A= (p.Leu675=)
c.2322A= (p.Leu774=)
n.2406A=
c.1606+716A= (n.1606+716A=)
c.2328A= (p.Leu776=)
c.628-3115A= (n.628-3115A=)
c.1479A= (p.Leu493=)
c.1932A= (p.Leu644=)
c.169+7890T= (n.169+7890T=)
c.*124+7689T= (n.*124+7689T=)
c.*1669A= (n.*1669A=)
c.1416A= (p.Leu472=)
c.2319A= (p.Leu773=)
c.-775A= (n.-775A=)
c.2139A= (p.Leu713=)
2g.47800305A>CCA426121464FBXO11,MSH6c.2025A>C (p.Leu675=)
c.2322A>C (p.Leu774=)
n.2406A>C
c.1606+716A>C (n.1606+716A>C)
c.2328A>C (p.Leu776=)
c.628-3115A>C (n.628-3115A>C)
c.1479A>C (p.Leu493=)
c.1932A>C (p.Leu644=)
c.169+7890T>G (n.169+7890T>G)
c.*124+7689T>G (n.*124+7689T>G)
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.1416A>C (p.Leu472=)
c.2319A>C (p.Leu773=)
c.-775A>C (n.-775A>C)
c.2139A>C (p.Leu713=)
2g.47800305A>GCA16604319FBXO11,MSH6c.2025A>G (p.Leu675=)
c.2322A>G (p.Leu774=)
n.2406A>G
c.1606+716A>G (n.1606+716A>G)
c.2328A>G (p.Leu776=)
c.628-3115A>G (n.628-3115A>G)
c.1479A>G (p.Leu493=)
c.1932A>G (p.Leu644=)
c.169+7890T>C (n.169+7890T>C)
c.*124+7689T>C (n.*124+7689T>C)
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.1416A>G (p.Leu472=)
c.2319A>G (p.Leu773=)
c.-775A>G (n.-775A>G)
c.2139A>G (p.Leu713=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800305A>TCA426121465FBXO11,MSH6c.2025A>T (p.Leu675=)
c.2322A>T (p.Leu774=)
n.2406A>T
c.1606+716A>T (n.1606+716A>T)
c.2328A>T (p.Leu776=)
c.628-3115A>T (n.628-3115A>T)
c.1479A>T (p.Leu493=)
c.1932A>T (p.Leu644=)
c.169+7890T>A (n.169+7890T>A)
c.*124+7689T>A (n.*124+7689T>A)
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
c.1416A>T (p.Leu472=)
c.2319A>T (p.Leu773=)
c.-775A>T (n.-775A>T)
c.2139A>T (p.Leu713=)
 dbSNP
2g.47800307dupCA2580067829FBXO11,MSH6c.2027dup (p.Gln677AlafsTer9)
c.2324dup (p.Gln776AlafsTer9)
n.2408dup
c.1606+718dup (n.1606+718dup)
c.2330dup (p.Gln778AlafsTer9)
c.628-3113dup (n.628-3113dup)
c.1481dup (p.Gln495AlafsTer9)
c.1934dup (p.Gln646AlafsTer9)
c.169+7890dup (n.169+7890dup)
c.*124+7689dup (n.*124+7689dup)
c.*1671dup (n.*1671dup)
c.1418dup (p.Gln474AlafsTer9)
c.2321dup (p.Gln775AlafsTer9)
c.-773dup (n.-773dup)
c.2141dup (p.Gln715AlafsTer9)
 ClinVar
2g.47800307delCA2658950212FBXO11,MSH6c.2027del (p.Lys676SerfsTer18)
c.2324del (p.Lys775SerfsTer18)
n.2408del
c.1606+718del (n.1606+718del)
c.2330del (p.Lys777SerfsTer18)
c.628-3113del (n.628-3113del)
c.1481del (p.Lys494SerfsTer18)
c.1934del (p.Lys645SerfsTer18)
c.169+7890del (n.169+7890del)
c.*124+7689del (n.*124+7689del)
c.*1671del (n.*1671del)
c.1418del (p.Lys473SerfsTer18)
c.2321del (p.Lys774SerfsTer18)
c.-773del (n.-773del)
c.2141del (p.Lys714SerfsTer18)
 gnomAD v4
2g.47800306A=CA2496049639FBXO11,MSH6c.2026A= (p.Lys676=)
c.2323A= (p.Lys775=)
n.2407A=
c.1606+717A= (n.1606+717A=)
c.2329A= (p.Lys777=)
c.628-3114A= (n.628-3114A=)
c.1480A= (p.Lys494=)
c.1933A= (p.Lys645=)
c.169+7889T= (n.169+7889T=)
c.*124+7688T= (n.*124+7688T=)
c.*1670A= (n.*1670A=)
c.1417A= (p.Lys473=)
c.2320A= (p.Lys774=)
c.-774A= (n.-774A=)
c.2140A= (p.Lys714=)
2g.47800306A>CCA068824FBXO11,MSH6c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.2323A>C (p.Lys775Gln)
n.2407A>C
c.1606+717A>C (n.1606+717A>C)
c.2329A>C (p.Lys777Gln)
c.628-3114A>C (n.628-3114A>C)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
c.169+7889T>G (n.169+7889T>G)
c.*124+7688T>G (n.*124+7688T>G)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
c.-774A>C (n.-774A>C)
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800306A>GCA346753232FBXO11,MSH6c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.2323A>G (p.Lys775Glu)
n.2407A>G
c.1606+717A>G (n.1606+717A>G)
c.2329A>G (p.Lys777Glu)
c.628-3114A>G (n.628-3114A>G)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
c.169+7889T>C (n.169+7889T>C)
c.*124+7688T>C (n.*124+7688T>C)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
c.-774A>G (n.-774A>G)
c.2140A>G (p.Lys714Glu)
2g.47800306A>TCA346753235FBXO11,MSH6c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.2323A>T (p.Lys775Ter)
n.2407A>T
c.1606+717A>T (n.1606+717A>T)
c.2329A>T (p.Lys777Ter)
c.628-3114A>T (n.628-3114A>T)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
c.169+7889T>A (n.169+7889T>A)
c.*124+7688T>A (n.*124+7688T>A)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.2320A>T (p.Lys774Ter)
c.-774A>T (n.-774A>T)
c.2140A>T (p.Lys714Ter)
 dbSNP
2g.47800307A>CCA346753254FBXO11,MSH6c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.2324A>C (p.Lys775Thr)
n.2408A>C
c.1606+718A>C (n.1606+718A>C)
c.2330A>C (p.Lys777Thr)
c.628-3113A>C (n.628-3113A>C)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.169+7888T>G (n.169+7888T>G)
c.*124+7687T>G (n.*124+7687T>G)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.2321A>C (p.Lys774Thr)
c.-773A>C (n.-773A>C)
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
2g.47800307A>GCA346753259FBXO11,MSH6c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.2324A>G (p.Lys775Arg)
n.2408A>G
c.1606+718A>G (n.1606+718A>G)
c.2330A>G (p.Lys777Arg)
c.628-3113A>G (n.628-3113A>G)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.169+7888T>C (n.169+7888T>C)
c.*124+7687T>C (n.*124+7687T>C)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.2321A>G (p.Lys774Arg)
c.-773A>G (n.-773A>G)
c.2141A>G (p.Lys714Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800307A>TCA346753262FBXO11,MSH6c.2027A>T (p.Lys676Met)
c.2324A>T (p.Lys775Met)
n.2408A>T
c.1606+718A>T (n.1606+718A>T)
c.2330A>T (p.Lys777Met)
c.628-3113A>T (n.628-3113A>T)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
c.1934A>T (p.Lys645Met)
c.169+7888T>A (n.169+7888T>A)
c.*124+7687T>A (n.*124+7687T>A)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.2321A>T (p.Lys774Met)
c.-773A>T (n.-773A>T)
c.2141A>T (p.Lys714Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47800308_47800310delCA2586969288FBXO11,MSH6c.2028_2030del (p.Gln677del)
c.2325_2327del (p.Gln776del)
n.2409_2411del
c.1606+719_1606+721del (n.1606+719_1606+721del)
c.2331_2333del (p.Gln778del)
c.628-3112_628-3110del (n.628-3112_628-3110del)
c.1482_1484del (p.Gln495del)
c.1935_1937del (p.Gln646del)
c.169+7886_169+7888del (n.169+7886_169+7888del)
c.*124+7685_*124+7687del (n.*124+7685_*124+7687del)
c.*1672_*1674del (n.*1672_*1674del)
c.1419_1421del (p.Gln474del)
c.2322_2324del (p.Gln775del)
c.-772_-770del (n.-772_-770del)
c.2142_2144del (p.Gln715del)
2g.47800308G>ACA426121469FBXO11,MSH6c.2028G>A (p.Lys676=)
c.2325G>A (p.Lys775=)
n.2409G>A
c.1606+719G>A (n.1606+719G>A)
c.2331G>A (p.Lys777=)
c.628-3112G>A (n.628-3112G>A)
c.1482G>A (p.Lys494=)
c.1935G>A (p.Lys645=)
c.169+7887C>T (n.169+7887C>T)
c.*124+7686C>T (n.*124+7686C>T)
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.2322G>A (p.Lys774=)
c.-772G>A (n.-772G>A)
c.2142G>A (p.Lys714=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800308G>CCA346753269FBXO11,MSH6c.2028G>C (p.Lys676Asn)
c.2325G>C (p.Lys775Asn)
n.2409G>C
c.1606+719G>C (n.1606+719G>C)
c.2331G>C (p.Lys777Asn)
c.628-3112G>C (n.628-3112G>C)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
c.1935G>C (p.Lys645Asn)
c.169+7887C>G (n.169+7887C>G)
c.*124+7686C>G (n.*124+7686C>G)
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.2322G>C (p.Lys774Asn)
c.-772G>C (n.-772G>C)
c.2142G>C (p.Lys714Asn)
 dbSNP
2g.47800308G>TCA346753283FBXO11,MSH6c.2028G>T (p.Lys676Asn)
c.2325G>T (p.Lys775Asn)
n.2409G>T
c.1606+719G>T (n.1606+719G>T)
c.2331G>T (p.Lys777Asn)
c.628-3112G>T (n.628-3112G>T)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
c.1935G>T (p.Lys645Asn)
c.169+7887C>A (n.169+7887C>A)
c.*124+7686C>A (n.*124+7686C>A)
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.2322G>T (p.Lys774Asn)
c.-772G>T (n.-772G>T)
c.2142G>T (p.Lys714Asn)
2g.47800309C>ACA346753291FBXO11,MSH6c.2029C>A (p.Gln677Lys)
c.2326C>A (p.Gln776Lys)
n.2410C>A
c.1606+720C>A (n.1606+720C>A)
c.2332C>A (p.Gln778Lys)
c.628-3111C>A (n.628-3111C>A)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.169+7886G>T (n.169+7886G>T)
c.*124+7685G>T (n.*124+7685G>T)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.2323C>A (p.Gln775Lys)
c.-771C>A (n.-771C>A)
c.2143C>A (p.Gln715Lys)
 dbSNP
2g.47800309C>GCA346753297FBXO11,MSH6c.2029C>G (p.Gln677Glu)
c.2326C>G (p.Gln776Glu)
n.2410C>G
c.1606+720C>G (n.1606+720C>G)
c.2332C>G (p.Gln778Glu)
c.628-3111C>G (n.628-3111C>G)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
c.169+7886G>C (n.169+7886G>C)
c.*124+7685G>C (n.*124+7685G>C)
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.2323C>G (p.Gln775Glu)
c.-771C>G (n.-771C>G)
c.2143C>G (p.Gln715Glu)
 dbSNP
2g.47800309C>TCA346753294FBXO11,MSH6c.2029C>T (p.Gln677Ter)
c.2326C>T (p.Gln776Ter)
n.2410C>T
c.1606+720C>T (n.1606+720C>T)
c.2332C>T (p.Gln778Ter)
c.628-3111C>T (n.628-3111C>T)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
c.169+7886G>A (n.169+7886G>A)
c.*124+7685G>A (n.*124+7685G>A)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.2323C>T (p.Gln775Ter)
c.-771C>T (n.-771C>T)
c.2143C>T (p.Gln715Ter)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800310A=CA2496049642FBXO11,MSH6c.2030A= (p.Gln677=)
c.2327A= (p.Gln776=)
n.2411A=
c.1606+721A= (n.1606+721A=)
c.2333A= (p.Gln778=)
c.628-3110A= (n.628-3110A=)
c.1484A= (p.Gln495=)
c.1937A= (p.Gln646=)
c.169+7885T= (n.169+7885T=)
c.*124+7684T= (n.*124+7684T=)
c.*1674A= (n.*1674A=)
c.1421A= (p.Gln474=)
c.2324A= (p.Gln775=)
c.-770A= (n.-770A=)
c.2144A= (p.Gln715=)
2g.47800310A>CCA346753303FBXO11,MSH6c.2030A>C (p.Gln677Pro)
c.2327A>C (p.Gln776Pro)
n.2411A>C
c.1606+721A>C (n.1606+721A>C)
c.2333A>C (p.Gln778Pro)
c.628-3110A>C (n.628-3110A>C)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
c.169+7885T>G (n.169+7885T>G)
c.*124+7684T>G (n.*124+7684T>G)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.2324A>C (p.Gln775Pro)
c.-770A>C (n.-770A>C)
c.2144A>C (p.Gln715Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800310A>GCA346753308FBXO11,MSH6c.2030A>G (p.Gln677Arg)
c.2327A>G (p.Gln776Arg)
n.2411A>G
c.1606+721A>G (n.1606+721A>G)
c.2333A>G (p.Gln778Arg)
c.628-3110A>G (n.628-3110A>G)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
c.169+7885T>C (n.169+7885T>C)
c.*124+7684T>C (n.*124+7684T>C)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.2324A>G (p.Gln775Arg)
c.-770A>G (n.-770A>G)
c.2144A>G (p.Gln715Arg)
2g.47800310A>TCA346753313FBXO11,MSH6c.2030A>T (p.Gln677Leu)
c.2327A>T (p.Gln776Leu)
n.2411A>T
c.1606+721A>T (n.1606+721A>T)
c.2333A>T (p.Gln778Leu)
c.628-3110A>T (n.628-3110A>T)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
c.169+7885T>A (n.169+7885T>A)
c.*124+7684T>A (n.*124+7684T>A)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.2324A>T (p.Gln775Leu)
c.-770A>T (n.-770A>T)
c.2144A>T (p.Gln715Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800311delCA2580067831FBXO11,MSH6c.2031del (p.Gln677HisfsTer17)
c.2328del (p.Gln776HisfsTer17)
n.2412del
c.1606+722del (n.1606+722del)
c.2334del (p.Gln778HisfsTer17)
c.628-3109del (n.628-3109del)
c.1485del (p.Gln495HisfsTer17)
c.1938del (p.Gln646HisfsTer17)
c.169+7885del (n.169+7885del)
c.*124+7684del (n.*124+7684del)
c.*1675del (n.*1675del)
c.1422del (p.Gln474HisfsTer17)
c.2325del (p.Gln775HisfsTer17)
c.-769del (n.-769del)
c.2145del (p.Gln715HisfsTer17)
 ClinVar
2g.47800310_47800319delCA2580067830FBXO11,MSH6c.2030_2039del (p.Gln677LeufsTer14)
c.2327_2336del (p.Gln776LeufsTer14)
n.2411_2420del
c.1606+721_1606+730del (n.1606+721_1606+730del)
c.2333_2342del (p.Gln778LeufsTer14)
c.628-3110_628-3101del (n.628-3110_628-3101del)
c.1484_1493del (p.Gln495LeufsTer14)
c.1937_1946del (p.Gln646LeufsTer14)
c.169+7876_169+7885del (n.169+7876_169+7885del)
c.*124+7675_*124+7684del (n.*124+7675_*124+7684del)
c.*1674_*1683del (n.*1674_*1683del)
c.1421_1430del (p.Gln474LeufsTer14)
c.2324_2333del (p.Gln775LeufsTer14)
c.-770_-761del (n.-770_-761del)
c.2144_2153del (p.Gln715LeufsTer14)
 ClinVar
2g.47800311A=CA2496049644FBXO11,MSH6c.2031A= (p.Gln677=)
c.2328A= (p.Gln776=)
n.2412A=
c.1606+722A= (n.1606+722A=)
c.2334A= (p.Gln778=)
c.628-3109A= (n.628-3109A=)
c.1485A= (p.Gln495=)
c.1938A= (p.Gln646=)
c.169+7884T= (n.169+7884T=)
c.*124+7683T= (n.*124+7683T=)
c.*1675A= (n.*1675A=)
c.1422A= (p.Gln474=)
c.2325A= (p.Gln775=)
c.-769A= (n.-769A=)
c.2145A= (p.Gln715=)
2g.47800311A>CCA346753318FBXO11,MSH6c.2031A>C (p.Gln677His)
c.2328A>C (p.Gln776His)
n.2412A>C
c.1606+722A>C (n.1606+722A>C)
c.2334A>C (p.Gln778His)
c.628-3109A>C (n.628-3109A>C)
c.1485A>C (p.Gln495His)
c.1938A>C (p.Gln646His)
c.169+7884T>G (n.169+7884T>G)
c.*124+7683T>G (n.*124+7683T>G)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.1422A>C (p.Gln474His)
c.2325A>C (p.Gln775His)
c.-769A>C (n.-769A>C)
c.2145A>C (p.Gln715His)
 dbSNP
2g.47800311A>GCA426121471FBXO11,MSH6c.2031A>G (p.Gln677=)
c.2328A>G (p.Gln776=)
n.2412A>G
c.1606+722A>G (n.1606+722A>G)
c.2334A>G (p.Gln778=)
c.628-3109A>G (n.628-3109A>G)
c.1485A>G (p.Gln495=)
c.1938A>G (p.Gln646=)
c.169+7884T>C (n.169+7884T>C)
c.*124+7683T>C (n.*124+7683T>C)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
c.1422A>G (p.Gln474=)
c.2325A>G (p.Gln775=)
c.-769A>G (n.-769A>G)
c.2145A>G (p.Gln715=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800311A>TCA346753321FBXO11,MSH6c.2031A>T (p.Gln677His)
c.2328A>T (p.Gln776His)
n.2412A>T
c.1606+722A>T (n.1606+722A>T)
c.2334A>T (p.Gln778His)
c.628-3109A>T (n.628-3109A>T)
c.1485A>T (p.Gln495His)
c.1938A>T (p.Gln646His)
c.169+7884T>A (n.169+7884T>A)
c.*124+7683T>A (n.*124+7683T>A)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
c.1422A>T (p.Gln474His)
c.2325A>T (p.Gln775His)
c.-769A>T (n.-769A>T)
c.2145A>T (p.Gln715His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800312T>ACA010044FBXO11,MSH6c.2032T>A (p.Trp678Arg)
c.2329T>A (p.Trp777Arg)
n.2413T>A
c.1606+723T>A (n.1606+723T>A)
c.2335T>A (p.Trp779Arg)
c.628-3108T>A (n.628-3108T>A)
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
c.1939T>A (p.Trp647Arg)
c.169+7883A>T (n.169+7883A>T)
c.*124+7682A>T (n.*124+7682A>T)
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.1423T>A (p.Trp475Arg)
c.2326T>A (p.Trp776Arg)
c.-768T>A (n.-768T>A)
c.2146T>A (p.Trp716Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800312T>CCA346753332FBXO11,MSH6c.2032T>C (p.Trp678Arg)
c.2329T>C (p.Trp777Arg)
n.2413T>C
c.1606+723T>C (n.1606+723T>C)
c.2335T>C (p.Trp779Arg)
c.628-3108T>C (n.628-3108T>C)
c.1486T>C (p.Trp496Arg)
c.1939T>C (p.Trp647Arg)
c.169+7883A>G (n.169+7883A>G)
c.*124+7682A>G (n.*124+7682A>G)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.1423T>C (p.Trp475Arg)
c.2326T>C (p.Trp776Arg)
c.-768T>C (n.-768T>C)
c.2146T>C (p.Trp716Arg)
2g.47800312T>GCA346753329FBXO11,MSH6c.2032T>G (p.Trp678Gly)
c.2329T>G (p.Trp777Gly)
n.2413T>G
c.1606+723T>G (n.1606+723T>G)
c.2335T>G (p.Trp779Gly)
c.628-3108T>G (n.628-3108T>G)
c.1486T>G (p.Trp496Gly)
c.1939T>G (p.Trp647Gly)
c.169+7883A>C (n.169+7883A>C)
c.*124+7682A>C (n.*124+7682A>C)
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
c.1423T>G (p.Trp475Gly)
c.2326T>G (p.Trp776Gly)
c.-768T>G (n.-768T>G)
c.2146T>G (p.Trp716Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800312T=CA2496049647FBXO11,MSH6c.2032T= (p.Trp678=)
c.2329T= (p.Trp777=)
n.2413T=
c.1606+723T= (n.1606+723T=)
c.2335T= (p.Trp779=)
c.628-3108T= (n.628-3108T=)
c.1486T= (p.Trp496=)
c.1939T= (p.Trp647=)
c.169+7883A= (n.169+7883A=)
c.*124+7682A= (n.*124+7682A=)
c.*1676T= (n.*1676T=)
c.1423T= (p.Trp475=)
c.2326T= (p.Trp776=)
c.-768T= (n.-768T=)
c.2146T= (p.Trp716=)
2g.47800337_47800338insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCACA10577276FBXO11,MSH6c.2057_2058insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His686GlnfsTer10)
c.2354_2355insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His785GlnfsTer10)
n.2438_2439insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA
c.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.2360_2361insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His787GlnfsTer10)
c.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.1511_1512insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His504GlnfsTer10)
c.1964_1965insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His655GlnfsTer10)
c.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA)
c.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA)
c.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.1448_1449insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His483GlnfsTer10)
c.2351_2352insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His784GlnfsTer10)
c.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA)
c.2171_2172insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His724GlnfsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800312_47800313insACA2695200524FBXO11,MSH6c.2032_2033insA (p.Trp678Ter)
c.2329_2330insA (p.Trp777Ter)
n.2413_2414insA
c.1606+723_1606+724insA (n.1606+723_1606+724insA)
c.2335_2336insA (p.Trp779Ter)
c.628-3108_628-3107insA (n.628-3108_628-3107insA)
c.1486_1487insA (p.Trp496Ter)
c.1939_1940insA (p.Trp647Ter)
c.169+7882_169+7883insT (n.169+7882_169+7883insT)
c.*124+7681_*124+7682insT (n.*124+7681_*124+7682insT)
c.*1676_*1677insA (n.*1676_*1677insA)
c.1423_1424insA (p.Trp475Ter)
c.2326_2327insA (p.Trp776Ter)
c.-768_-767insA (n.-768_-767insA)
c.2146_2147insA (p.Trp716Ter)
 ClinVar
2g.47800313G>ACA010055FBXO11,MSH6c.2033G>A (p.Trp678Ter)
c.2330G>A (p.Trp777Ter)
n.2414G>A
c.1606+724G>A (n.1606+724G>A)
c.2336G>A (p.Trp779Ter)
c.628-3107G>A (n.628-3107G>A)
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
c.1940G>A (p.Trp647Ter)
c.169+7882C>T (n.169+7882C>T)
c.*124+7681C>T (n.*124+7681C>T)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.1424G>A (p.Trp475Ter)
c.2327G>A (p.Trp776Ter)
c.-767G>A (n.-767G>A)
c.2147G>A (p.Trp716Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800313G>CCA346753358FBXO11,MSH6c.2033G>C (p.Trp678Ser)
c.2330G>C (p.Trp777Ser)
n.2414G>C
c.1606+724G>C (n.1606+724G>C)
c.2336G>C (p.Trp779Ser)
c.628-3107G>C (n.628-3107G>C)
c.1487G>C (p.Trp496Ser)
c.1940G>C (p.Trp647Ser)
c.169+7882C>G (n.169+7882C>G)
c.*124+7681C>G (n.*124+7681C>G)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.1424G>C (p.Trp475Ser)
c.2327G>C (p.Trp776Ser)
c.-767G>C (n.-767G>C)
c.2147G>C (p.Trp716Ser)
 dbSNP
2g.47800313G=CA2496049650FBXO11,MSH6c.2033G= (p.Trp678=)
c.2330G= (p.Trp777=)
n.2414G=
c.1606+724G= (n.1606+724G=)
c.2336G= (p.Trp779=)
c.628-3107G= (n.628-3107G=)
c.1487G= (p.Trp496=)
c.1940G= (p.Trp647=)
c.169+7882C= (n.169+7882C=)
c.*124+7681C= (n.*124+7681C=)
c.*1677G= (n.*1677G=)
c.1424G= (p.Trp475=)
c.2327G= (p.Trp776=)
c.-767G= (n.-767G=)
c.2147G= (p.Trp716=)
2g.47800313G>TCA346753343FBXO11,MSH6c.2033G>T (p.Trp678Leu)
c.2330G>T (p.Trp777Leu)
n.2414G>T
c.1606+724G>T (n.1606+724G>T)
c.2336G>T (p.Trp779Leu)
c.628-3107G>T (n.628-3107G>T)
c.1487G>T (p.Trp496Leu)
c.1940G>T (p.Trp647Leu)
c.169+7882C>A (n.169+7882C>A)
c.*124+7681C>A (n.*124+7681C>A)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.1424G>T (p.Trp475Leu)
c.2327G>T (p.Trp776Leu)
c.-767G>T (n.-767G>T)
c.2147G>T (p.Trp716Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800314G>ACA10578104FBXO11,MSH6c.2034G>A (p.Trp678Ter)
c.2331G>A (p.Trp777Ter)
n.2415G>A
c.1606+725G>A (n.1606+725G>A)
c.2337G>A (p.Trp779Ter)
c.628-3106G>A (n.628-3106G>A)
c.1488G>A (p.Trp496Ter)
c.1941G>A (p.Trp647Ter)
c.169+7881C>T (n.169+7881C>T)
c.*124+7680C>T (n.*124+7680C>T)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.1425G>A (p.Trp475Ter)
c.2328G>A (p.Trp776Ter)
c.-766G>A (n.-766G>A)
c.2148G>A (p.Trp716Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800314G>CCA346753361FBXO11,MSH6c.2034G>C (p.Trp678Cys)
c.2331G>C (p.Trp777Cys)
n.2415G>C
c.1606+725G>C (n.1606+725G>C)
c.2337G>C (p.Trp779Cys)
c.628-3106G>C (n.628-3106G>C)
c.1488G>C (p.Trp496Cys)
c.1941G>C (p.Trp647Cys)
c.169+7881C>G (n.169+7881C>G)
c.*124+7680C>G (n.*124+7680C>G)
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.1425G>C (p.Trp475Cys)
c.2328G>C (p.Trp776Cys)
c.-766G>C (n.-766G>C)
c.2148G>C (p.Trp716Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800314G=CA2496049653FBXO11,MSH6c.2034G= (p.Trp678=)
c.2331G= (p.Trp777=)
n.2415G=
c.1606+725G= (n.1606+725G=)
c.2337G= (p.Trp779=)
c.628-3106G= (n.628-3106G=)
c.1488G= (p.Trp496=)
c.1941G= (p.Trp647=)
c.169+7881C= (n.169+7881C=)
c.*124+7680C= (n.*124+7680C=)
c.*1678G= (n.*1678G=)
c.1425G= (p.Trp475=)
c.2328G= (p.Trp776=)
c.-766G= (n.-766G=)
c.2148G= (p.Trp716=)
2g.47800314G>TCA346753359FBXO11,MSH6c.2034G>T (p.Trp678Cys)
c.2331G>T (p.Trp777Cys)
n.2415G>T
c.1606+725G>T (n.1606+725G>T)
c.2337G>T (p.Trp779Cys)
c.628-3106G>T (n.628-3106G>T)
c.1488G>T (p.Trp496Cys)
c.1941G>T (p.Trp647Cys)
c.169+7881C>A (n.169+7881C>A)
c.*124+7680C>A (n.*124+7680C>A)
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.1425G>T (p.Trp475Cys)
c.2328G>T (p.Trp776Cys)
c.-766G>T (n.-766G>T)
c.2148G>T (p.Trp716Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800315C>ACA346753370FBXO11,MSH6c.2035C>A (p.Leu679Ile)
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
n.2416C>A
c.1606+726C>A (n.1606+726C>A)
c.2338C>A (p.Leu780Ile)
c.628-3105C>A (n.628-3105C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.169+7880G>T (n.169+7880G>T)
c.*124+7679G>T (n.*124+7679G>T)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.2329C>A (p.Leu777Ile)
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.2149C>A (p.Leu717Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800315C=CA2496049326FBXO11,MSH6c.2035C= (p.Leu679=)
c.2332C= (p.Leu778=)
n.2416C=
c.1606+726C= (n.1606+726C=)
c.2338C= (p.Leu780=)
c.628-3105C= (n.628-3105C=)
c.1489C= (p.Leu497=)
c.1942C= (p.Leu648=)
c.169+7880G= (n.169+7880G=)
c.*124+7679G= (n.*124+7679G=)
c.*1679C= (n.*1679C=)
c.1426C= (p.Leu476=)
c.2329C= (p.Leu777=)
c.-765C= (n.-765C=)
c.2149C= (p.Leu717=)
2g.47800315C>GCA346753377FBXO11,MSH6c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.2332C>G (p.Leu778Val)
n.2416C>G
c.1606+726C>G (n.1606+726C>G)
c.2338C>G (p.Leu780Val)
c.628-3105C>G (n.628-3105C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.169+7880G>C (n.169+7880G>C)
c.*124+7679G>C (n.*124+7679G>C)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.-765C>G (n.-765C>G)
c.2149C>G (p.Leu717Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800315C>TCA346753373FBXO11,MSH6c.2035C>T (p.Leu679Phe)
c.2332C>T (p.Leu778Phe)
n.2416C>T
c.1606+726C>T (n.1606+726C>T)
c.2338C>T (p.Leu780Phe)
c.628-3105C>T (n.628-3105C>T)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.169+7880G>A (n.169+7880G>A)
c.*124+7679G>A (n.*124+7679G>A)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.2329C>T (p.Leu777Phe)
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.2149C>T (p.Leu717Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800315_47800318dupCA2586969289FBXO11,MSH6c.2035_2038dup (p.Cys680SerfsTer7)
c.2332_2335dup (p.Cys779SerfsTer7)
n.2416_2419dup
c.1606+726_1606+729dup (n.1606+726_1606+729dup)
c.2338_2341dup (p.Cys781SerfsTer7)
c.628-3105_628-3102dup (n.628-3105_628-3102dup)
c.1489_1492dup (p.Cys498SerfsTer7)
c.1942_1945dup (p.Cys649SerfsTer7)
c.169+7877_169+7880dup (n.169+7877_169+7880dup)
c.*124+7676_*124+7679dup (n.*124+7676_*124+7679dup)
c.*1679_*1682dup (n.*1679_*1682dup)
c.1426_1429dup (p.Cys477SerfsTer7)
c.2329_2332dup (p.Cys778SerfsTer7)
c.-765_-762dup (n.-765_-762dup)
c.2149_2152dup (p.Cys718SerfsTer7)
 ClinVar
2g.47800316T>ACA346753381FBXO11,MSH6c.2036T>A (p.Leu679His)
c.2333T>A (p.Leu778His)
n.2417T>A
c.1606+727T>A (n.1606+727T>A)
c.2339T>A (p.Leu780His)
c.628-3104T>A (n.628-3104T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
c.169+7879A>T (n.169+7879A>T)
c.*124+7678A>T (n.*124+7678A>T)
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.2330T>A (p.Leu777His)
c.-764T>A (n.-764T>A)
c.2150T>A (p.Leu717His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800316T>CCA346753385FBXO11,MSH6c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
n.2417T>C
c.1606+727T>C (n.1606+727T>C)
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.628-3104T>C (n.628-3104T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.169+7879A>G (n.169+7879A>G)
c.*124+7678A>G (n.*124+7678A>G)
c.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.-764T>C (n.-764T>C)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800316T>GCA346753386FBXO11,MSH6c.2036T>G (p.Leu679Arg)
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
n.2417T>G
c.1606+727T>G (n.1606+727T>G)
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.628-3104T>G (n.628-3104T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.169+7879A>C (n.169+7879A>C)
c.*124+7678A>C (n.*124+7678A>C)
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
c.-764T>G (n.-764T>G)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
2g.47800318dupCA2499216114FBXO11,MSH6c.2038dup (p.Cys680LeufsTer6)
c.2335dup (p.Cys779LeufsTer6)
n.2419dup
c.1606+729dup (n.1606+729dup)
c.2341dup (p.Cys781LeufsTer6)
c.628-3102dup (n.628-3102dup)
c.1492dup (p.Cys498LeufsTer6)
c.1945dup (p.Cys649LeufsTer6)
c.169+7879dup (n.169+7879dup)
c.*124+7678dup (n.*124+7678dup)
c.*1682dup (n.*1682dup)
c.1429dup (p.Cys477LeufsTer6)
c.2332dup (p.Cys778LeufsTer6)
c.-762dup (n.-762dup)
c.2152dup (p.Cys718LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47800317T>ACA426121479FBXO11,MSH6c.2037T>A (p.Leu679=)
c.2334T>A (p.Leu778=)
n.2418T>A
c.1606+728T>A (n.1606+728T>A)
c.2340T>A (p.Leu780=)
c.628-3103T>A (n.628-3103T>A)
c.1491T>A (p.Leu497=)
c.1944T>A (p.Leu648=)
c.169+7878A>T (n.169+7878A>T)
c.*124+7677A>T (n.*124+7677A>T)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.1428T>A (p.Leu476=)
c.2331T>A (p.Leu777=)
c.-763T>A (n.-763T>A)
c.2151T>A (p.Leu717=)
 dbSNP
2g.47800317T>CCA16604292FBXO11,MSH6c.2037T>C (p.Leu679=)
c.2334T>C (p.Leu778=)
n.2418T>C
c.1606+728T>C (n.1606+728T>C)
c.2340T>C (p.Leu780=)
c.628-3103T>C (n.628-3103T>C)
c.1491T>C (p.Leu497=)
c.1944T>C (p.Leu648=)
c.169+7878A>G (n.169+7878A>G)
c.*124+7677A>G (n.*124+7677A>G)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.1428T>C (p.Leu476=)
c.2331T>C (p.Leu777=)
c.-763T>C (n.-763T>C)
c.2151T>C (p.Leu717=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800317T>GCA426121481FBXO11,MSH6c.2037T>G (p.Leu679=)
c.2334T>G (p.Leu778=)
n.2418T>G
c.1606+728T>G (n.1606+728T>G)
c.2340T>G (p.Leu780=)
c.628-3103T>G (n.628-3103T>G)
c.1491T>G (p.Leu497=)
c.1944T>G (p.Leu648=)
c.169+7878A>C (n.169+7878A>C)
c.*124+7677A>C (n.*124+7677A>C)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.1428T>G (p.Leu476=)
c.2331T>G (p.Leu777=)
c.-763T>G (n.-763T>G)
c.2151T>G (p.Leu717=)
 ClinVar
2g.47800317T=CA2496049328FBXO11,MSH6c.2037T= (p.Leu679=)
c.2334T= (p.Leu778=)
n.2418T=
c.1606+728T= (n.1606+728T=)
c.2340T= (p.Leu780=)
c.628-3103T= (n.628-3103T=)
c.1491T= (p.Leu497=)
c.1944T= (p.Leu648=)
c.169+7878A= (n.169+7878A=)
c.*124+7677A= (n.*124+7677A=)
c.*1681T= (n.*1681T=)
c.1428T= (p.Leu476=)
c.2331T= (p.Leu777=)
c.-763T= (n.-763T=)
c.2151T= (p.Leu717=)
2g.47800318T>ACA346753392FBXO11,MSH6c.2038T>A (p.Cys680Ser)
c.2335T>A (p.Cys779Ser)
n.2419T>A
c.1606+729T>A (n.1606+729T>A)
c.2341T>A (p.Cys781Ser)
c.628-3102T>A (n.628-3102T>A)
c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.1945T>A (p.Cys649Ser)
c.169+7877A>T (n.169+7877A>T)
c.*124+7676A>T (n.*124+7676A>T)
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.2332T>A (p.Cys778Ser)
c.-762T>A (n.-762T>A)
c.2152T>A (p.Cys718Ser)
 dbSNP
2g.47800318T>CCA346753396FBXO11,MSH6c.2038T>C (p.Cys680Arg)
c.2335T>C (p.Cys779Arg)
n.2419T>C
c.1606+729T>C (n.1606+729T>C)
c.2341T>C (p.Cys781Arg)
c.628-3102T>C (n.628-3102T>C)
c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.1945T>C (p.Cys649Arg)
c.169+7877A>G (n.169+7877A>G)
c.*124+7676A>G (n.*124+7676A>G)
c.*1682T>C (n.*1682T>C)
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.2332T>C (p.Cys778Arg)
c.-762T>C (n.-762T>C)
c.2152T>C (p.Cys718Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800318T>GCA346753397FBXO11,MSH6c.2038T>G (p.Cys680Gly)
c.2335T>G (p.Cys779Gly)
n.2419T>G
c.1606+729T>G (n.1606+729T>G)
c.2341T>G (p.Cys781Gly)
c.628-3102T>G (n.628-3102T>G)
c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.1945T>G (p.Cys649Gly)
c.169+7877A>C (n.169+7877A>C)
c.*124+7676A>C (n.*124+7676A>C)
c.*1682T>G (n.*1682T>G)
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.2332T>G (p.Cys778Gly)
c.-762T>G (n.-762T>G)
c.2152T>G (p.Cys718Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800318T=CA2496049330FBXO11,MSH6c.2038T= (p.Cys680=)
c.2335T= (p.Cys779=)
n.2419T=
c.1606+729T= (n.1606+729T=)
c.2341T= (p.Cys781=)
c.628-3102T= (n.628-3102T=)
c.1492T= (p.Cys498=)
c.1945T= (p.Cys649=)
c.169+7877A= (n.169+7877A=)
c.*124+7676A= (n.*124+7676A=)
c.*1682T= (n.*1682T=)
c.1429T= (p.Cys477=)
c.2332T= (p.Cys778=)
c.-762T= (n.-762T=)
c.2152T= (p.Cys718=)
2g.47800319G>ACA346753398FBXO11,MSH6c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
n.2420G>A
c.1606+730G>A (n.1606+730G>A)
c.2342G>A (p.Cys781Tyr)
c.628-3101G>A (n.628-3101G>A)
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.1946G>A (p.Cys649Tyr)
c.169+7876C>T (n.169+7876C>T)
c.*124+7675C>T (n.*124+7675C>T)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.2333G>A (p.Cys778Tyr)
c.-761G>A (n.-761G>A)
c.2153G>A (p.Cys718Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800319G>CCA346753400FBXO11,MSH6c.2039G>C (p.Cys680Ser)
c.2336G>C (p.Cys779Ser)
n.2420G>C
c.1606+730G>C (n.1606+730G>C)
c.2342G>C (p.Cys781Ser)
c.628-3101G>C (n.628-3101G>C)
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.1946G>C (p.Cys649Ser)
c.169+7876C>G (n.169+7876C>G)
c.*124+7675C>G (n.*124+7675C>G)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.2333G>C (p.Cys778Ser)
c.-761G>C (n.-761G>C)
c.2153G>C (p.Cys718Ser)
 dbSNP
2g.47800319G=CA2496049332FBXO11,MSH6c.2039G= (p.Cys680=)
c.2336G= (p.Cys779=)
n.2420G=
c.1606+730G= (n.1606+730G=)
c.2342G= (p.Cys781=)
c.628-3101G= (n.628-3101G=)
c.1493G= (p.Cys498=)
c.1946G= (p.Cys649=)
c.169+7876C= (n.169+7876C=)
c.*124+7675C= (n.*124+7675C=)
c.*1683G= (n.*1683G=)
c.1430G= (p.Cys477=)
c.2333G= (p.Cys778=)
c.-761G= (n.-761G=)
c.2153G= (p.Cys718=)
2g.47800319G>TCA346753402FBXO11,MSH6c.2039G>T (p.Cys680Phe)
c.2336G>T (p.Cys779Phe)
n.2420G>T
c.1606+730G>T (n.1606+730G>T)
c.2342G>T (p.Cys781Phe)
c.628-3101G>T (n.628-3101G>T)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.1946G>T (p.Cys649Phe)
c.169+7876C>A (n.169+7876C>A)
c.*124+7675C>A (n.*124+7675C>A)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.2333G>T (p.Cys778Phe)
c.-761G>T (n.-761G>T)
c.2153G>T (p.Cys718Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800320T>ACA346753406FBXO11,MSH6c.2040T>A (p.Cys680Ter)
c.2337T>A (p.Cys779Ter)
n.2421T>A
c.1606+731T>A (n.1606+731T>A)
c.2343T>A (p.Cys781Ter)
c.628-3100T>A (n.628-3100T>A)
c.1494T>A (p.Cys498Ter)
c.1947T>A (p.Cys649Ter)
c.169+7875A>T (n.169+7875A>T)
c.*124+7674A>T (n.*124+7674A>T)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.2334T>A (p.Cys778Ter)
c.-760T>A (n.-760T>A)
c.2154T>A (p.Cys718Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800320T>CCA426121482FBXO11,MSH6c.2040T>C (p.Cys680=)
c.2337T>C (p.Cys779=)
n.2421T>C
c.1606+731T>C (n.1606+731T>C)
c.2343T>C (p.Cys781=)
c.628-3100T>C (n.628-3100T>C)
c.1494T>C (p.Cys498=)
c.1947T>C (p.Cys649=)
c.169+7875A>G (n.169+7875A>G)
c.*124+7674A>G (n.*124+7674A>G)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.1431T>C (p.Cys477=)
c.2334T>C (p.Cys778=)
c.-760T>C (n.-760T>C)
c.2154T>C (p.Cys718=)
 ClinVar
2g.47800320T>GCA346753409FBXO11,MSH6c.2040T>G (p.Cys680Trp)
c.2337T>G (p.Cys779Trp)
n.2421T>G
c.1606+731T>G (n.1606+731T>G)
c.2343T>G (p.Cys781Trp)
c.628-3100T>G (n.628-3100T>G)
c.1494T>G (p.Cys498Trp)
c.1947T>G (p.Cys649Trp)
c.169+7875A>C (n.169+7875A>C)
c.*124+7674A>C (n.*124+7674A>C)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.2334T>G (p.Cys778Trp)
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.2154T>G (p.Cys718Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800320T=CA2496049335FBXO11,MSH6c.2040T= (p.Cys680=)
c.2337T= (p.Cys779=)
n.2421T=
c.1606+731T= (n.1606+731T=)
c.2343T= (p.Cys781=)
c.628-3100T= (n.628-3100T=)
c.1494T= (p.Cys498=)
c.1947T= (p.Cys649=)
c.169+7875A= (n.169+7875A=)
c.*124+7674A= (n.*124+7674A=)
c.*1684T= (n.*1684T=)
c.1431T= (p.Cys477=)
c.2334T= (p.Cys778=)
c.-760T= (n.-760T=)
c.2154T= (p.Cys718=)
2g.47800321G>ACA346753416FBXO11,MSH6c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
n.2422G>A
c.1606+732G>A (n.1606+732G>A)
c.2344G>A (p.Ala782Thr)
c.628-3099G>A (n.628-3099G>A)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.169+7874C>T (n.169+7874C>T)
c.*124+7673C>T (n.*124+7673C>T)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.2335G>A (p.Ala779Thr)
c.-759G>A (n.-759G>A)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
 gnomAD v4
2g.47800321G>CCA346753425FBXO11,MSH6c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
n.2422G>C
c.1606+732G>C (n.1606+732G>C)
c.2344G>C (p.Ala782Pro)
c.628-3099G>C (n.628-3099G>C)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.169+7874C>G (n.169+7874C>G)
c.*124+7673C>G (n.*124+7673C>G)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.2335G>C (p.Ala779Pro)
c.-759G>C (n.-759G>C)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
2g.47800321G>TCA346753422FBXO11,MSH6c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.2338G>T (p.Ala780Ser)
n.2422G>T
c.1606+732G>T (n.1606+732G>T)
c.2344G>T (p.Ala782Ser)
c.628-3099G>T (n.628-3099G>T)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.169+7874C>A (n.169+7874C>A)
c.*124+7673C>A (n.*124+7673C>A)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.2335G>T (p.Ala779Ser)
c.-759G>T (n.-759G>T)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
 gnomAD v4
2g.47800321_47800322delCA2695200525FBXO11,MSH6c.2041_2042del (p.Ala681ProfsTer4)
c.2338_2339del (p.Ala780ProfsTer4)
n.2422_2423del
c.1606+732_1606+733del (n.1606+732_1606+733del)
c.2344_2345del (p.Ala782ProfsTer4)
c.628-3099_628-3098del (n.628-3099_628-3098del)
c.1495_1496del (p.Ala499ProfsTer4)
c.1948_1949del (p.Ala650ProfsTer4)
c.169+7873_169+7874del (n.169+7873_169+7874del)
c.*124+7672_*124+7673del (n.*124+7672_*124+7673del)
c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del)
c.1432_1433del (p.Ala478ProfsTer4)
c.2335_2336del (p.Ala779ProfsTer4)
c.-759_-758del (n.-759_-758del)
c.2155_2156del (p.Ala719ProfsTer4)
 ClinVar
2g.47800322C>ACA346753432FBXO11,MSH6c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.2339C>A (p.Ala780Asp)
n.2423C>A
c.1606+733C>A (n.1606+733C>A)
c.2345C>A (p.Ala782Asp)
c.628-3098C>A (n.628-3098C>A)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.169+7873G>T (n.169+7873G>T)
c.*124+7672G>T (n.*124+7672G>T)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.2336C>A (p.Ala779Asp)
c.-758C>A (n.-758C>A)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800322C=CA2496049336FBXO11,MSH6c.2042C= (p.Ala681=)
c.2339C= (p.Ala780=)
n.2423C=
c.1606+733C= (n.1606+733C=)
c.2345C= (p.Ala782=)
c.628-3098C= (n.628-3098C=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1949C= (p.Ala650=)
c.169+7873G= (n.169+7873G=)
c.*124+7672G= (n.*124+7672G=)
c.*1686C= (n.*1686C=)
c.1433C= (p.Ala478=)
c.2336C= (p.Ala779=)
c.-758C= (n.-758C=)
c.2156C= (p.Ala719=)
2g.47800322C>GCA010064FBXO11,MSH6c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
n.2423C>G
c.1606+733C>G (n.1606+733C>G)
c.2345C>G (p.Ala782Gly)
c.628-3098C>G (n.628-3098C>G)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.169+7873G>C (n.169+7873G>C)
c.*124+7672G>C (n.*124+7672G>C)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.2336C>G (p.Ala779Gly)
c.-758C>G (n.-758C>G)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
 dbSNP
2g.47800322C>TCA068844FBXO11,MSH6c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.2339C>T (p.Ala780Val)
n.2423C>T
c.1606+733C>T (n.1606+733C>T)
c.2345C>T (p.Ala782Val)
c.628-3098C>T (n.628-3098C>T)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.169+7873G>A (n.169+7873G>A)
c.*124+7672G>A (n.*124+7672G>A)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.2336C>T (p.Ala779Val)
c.-758C>T (n.-758C>T)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800325dupCA2580067834FBXO11,MSH6c.2045dup (p.Leu683ThrfsTer3)
c.2342dup (p.Leu782ThrfsTer3)
n.2426dup
c.1606+736dup (n.1606+736dup)
c.2348dup (p.Leu784ThrfsTer3)
c.628-3095dup (n.628-3095dup)
c.1499dup (p.Leu501ThrfsTer3)
c.1952dup (p.Leu652ThrfsTer3)
c.169+7873dup (n.169+7873dup)
c.*124+7672dup (n.*124+7672dup)
c.*1689dup (n.*1689dup)
c.1436dup (p.Leu480ThrfsTer3)
c.2339dup (p.Leu781ThrfsTer3)
c.-755dup (n.-755dup)
c.2159dup (p.Leu721ThrfsTer3)
 ClinVar
2g.47800323C>ACA426121582FBXO11,MSH6c.2043C>A (p.Ala681=)
c.2340C>A (p.Ala780=)
n.2424C>A
c.1606+734C>A (n.1606+734C>A)
c.2346C>A (p.Ala782=)
c.628-3097C>A (n.628-3097C>A)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1950C>A (p.Ala650=)
c.169+7872G>T (n.169+7872G>T)
c.*124+7671G>T (n.*124+7671G>T)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.2337C>A (p.Ala779=)
c.-757C>A (n.-757C>A)
c.2157C>A (p.Ala719=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800323C>GCA426121583FBXO11,MSH6c.2043C>G (p.Ala681=)
c.2340C>G (p.Ala780=)
n.2424C>G
c.1606+734C>G (n.1606+734C>G)
c.2346C>G (p.Ala782=)
c.628-3097C>G (n.628-3097C>G)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1950C>G (p.Ala650=)
c.169+7872G>C (n.169+7872G>C)
c.*124+7671G>C (n.*124+7671G>C)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.2337C>G (p.Ala779=)
c.-757C>G (n.-757C>G)
c.2157C>G (p.Ala719=)
 dbSNP
2g.47800323C>TCA426121585FBXO11,MSH6c.2043C>T (p.Ala681=)
c.2340C>T (p.Ala780=)
n.2424C>T
c.1606+734C>T (n.1606+734C>T)
c.2346C>T (p.Ala782=)
c.628-3097C>T (n.628-3097C>T)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1950C>T (p.Ala650=)
c.169+7872G>A (n.169+7872G>A)
c.*124+7671G>A (n.*124+7671G>A)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.2337C>T (p.Ala779=)
c.-757C>T (n.-757C>T)
c.2157C>T (p.Ala719=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800324C>ACA010074FBXO11,MSH6c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
n.2425C>A
c.1606+735C>A (n.1606+735C>A)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.628-3096C>A (n.628-3096C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.169+7871G>T (n.169+7871G>T)
c.*124+7670G>T (n.*124+7670G>T)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.-756C>A (n.-756C>A)
c.2158C>A (p.Pro720Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800324C=CA2496049338FBXO11,MSH6c.2044C= (p.Pro682=)
c.2341C= (p.Pro781=)
n.2425C=
c.1606+735C= (n.1606+735C=)
c.2347C= (p.Pro783=)
c.628-3096C= (n.628-3096C=)
c.1498C= (p.Pro500=)
c.1951C= (p.Pro651=)
c.169+7871G= (n.169+7871G=)
c.*124+7670G= (n.*124+7670G=)
c.*1688C= (n.*1688C=)
c.1435C= (p.Pro479=)
c.2338C= (p.Pro780=)
c.-756C= (n.-756C=)
c.2158C= (p.Pro720=)
2g.47800324C>GCA346753443FBXO11,MSH6c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
n.2425C>G
c.1606+735C>G (n.1606+735C>G)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.628-3096C>G (n.628-3096C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.169+7871G>C (n.169+7871G>C)
c.*124+7670G>C (n.*124+7670G>C)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
c.-756C>G (n.-756C>G)
c.2158C>G (p.Pro720Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800324C>TCA010084FBXO11,MSH6c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
n.2425C>T
c.1606+735C>T (n.1606+735C>T)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.628-3096C>T (n.628-3096C>T)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.169+7871G>A (n.169+7871G>A)
c.*124+7670G>A (n.*124+7670G>A)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
c.-756C>T (n.-756C>T)
c.2158C>T (p.Pro720Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800325C>ACA346753444FBXO11,MSH6c.2045C>A (p.Pro682Gln)
c.2342C>A (p.Pro781Gln)
n.2426C>A
c.1606+736C>A (n.1606+736C>A)
c.2348C>A (p.Pro783Gln)
c.628-3095C>A (n.628-3095C>A)
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.169+7870G>T (n.169+7870G>T)
c.*124+7669G>T (n.*124+7669G>T)
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
c.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.2159C>A (p.Pro720Gln)
 dbSNP
2g.47800325C=CA2496049340FBXO11,MSH6c.2045C= (p.Pro682=)
c.2342C= (p.Pro781=)
n.2426C=
c.1606+736C= (n.1606+736C=)
c.2348C= (p.Pro783=)
c.628-3095C= (n.628-3095C=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.1952C= (p.Pro651=)
c.169+7870G= (n.169+7870G=)
c.*124+7669G= (n.*124+7669G=)
c.*1689C= (n.*1689C=)
c.1436C= (p.Pro479=)
c.2339C= (p.Pro780=)
c.-755C= (n.-755C=)
c.2159C= (p.Pro720=)
2g.47800325C>GCA346753447FBXO11,MSH6c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
n.2426C>G
c.1606+736C>G (n.1606+736C>G)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.628-3095C>G (n.628-3095C>G)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.169+7870G>C (n.169+7870G>C)
c.*124+7669G>C (n.*124+7669G>C)
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.2159C>G (p.Pro720Arg)
 dbSNP
2g.47800325C>TCA346753452FBXO11,MSH6c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
n.2426C>T
c.1606+736C>T (n.1606+736C>T)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.628-3095C>T (n.628-3095C>T)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.169+7870G>A (n.169+7870G>A)
c.*124+7669G>A (n.*124+7669G>A)
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800326A=CA2496049342FBXO11,MSH6c.2046A= (p.Pro682=)
c.2343A= (p.Pro781=)
n.2427A=
c.1606+737A= (n.1606+737A=)
c.2349A= (p.Pro783=)
c.628-3094A= (n.628-3094A=)
c.1500A= (p.Pro500=)
c.1953A= (p.Pro651=)
c.169+7869T= (n.169+7869T=)
c.*124+7668T= (n.*124+7668T=)
c.*1690A= (n.*1690A=)
c.1437A= (p.Pro479=)
c.2340A= (p.Pro780=)
c.-754A= (n.-754A=)
c.2160A= (p.Pro720=)
2g.47800326A>CCA46710935FBXO11,MSH6c.2046A>C (p.Pro682=)
c.2343A>C (p.Pro781=)
n.2427A>C
c.1606+737A>C (n.1606+737A>C)
c.2349A>C (p.Pro783=)
c.628-3094A>C (n.628-3094A>C)
c.1500A>C (p.Pro500=)
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.169+7869T>G (n.169+7869T>G)
c.*124+7668T>G (n.*124+7668T>G)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.1437A>C (p.Pro479=)
c.2340A>C (p.Pro780=)
c.-754A>C (n.-754A>C)
c.2160A>C (p.Pro720=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800326A>GCA426121595FBXO11,MSH6c.2046A>G (p.Pro682=)
c.2343A>G (p.Pro781=)
n.2427A>G
c.1606+737A>G (n.1606+737A>G)
c.2349A>G (p.Pro783=)
c.628-3094A>G (n.628-3094A>G)
c.1500A>G (p.Pro500=)
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.169+7869T>C (n.169+7869T>C)
c.*124+7668T>C (n.*124+7668T>C)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.1437A>G (p.Pro479=)
c.2340A>G (p.Pro780=)
c.-754A>G (n.-754A>G)
c.2160A>G (p.Pro720=)
 dbSNP
2g.47800326A>TCA426121600FBXO11,MSH6c.2046A>T (p.Pro682=)
c.2343A>T (p.Pro781=)
n.2427A>T
c.1606+737A>T (n.1606+737A>T)
c.2349A>T (p.Pro783=)
c.628-3094A>T (n.628-3094A>T)
c.1500A>T (p.Pro500=)
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.169+7869T>A (n.169+7869T>A)
c.*124+7668T>A (n.*124+7668T>A)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.1437A>T (p.Pro479=)
c.2340A>T (p.Pro780=)
c.-754A>T (n.-754A>T)
c.2160A>T (p.Pro720=)
 dbSNP
2g.47800326_47800328delinsACTCA2496049343FBXO11,MSH6c.2046_2048delinsACT (p.Pro682=)
c.2343_2345delinsACT (p.Pro781=)
n.2427_2429delinsACT
c.1606+737_1606+739delinsACT (n.1606+737_1606+739delinsACT)
c.2349_2351delinsACT (p.Pro783=)
c.628-3094_628-3092delinsACT (n.628-3094_628-3092delinsACT)
c.1500_1502delinsACT (p.Pro500=)
c.1953_1955delinsACT (p.Pro651=)
c.169+7867_169+7869delinsAGT (n.169+7867_169+7869delinsAGT)
c.*124+7666_*124+7668delinsAGT (n.*124+7666_*124+7668delinsAGT)
c.*1690_*1692delinsACT (n.*1690_*1692delinsACT)
c.1437_1439delinsACT (p.Pro479=)
c.2340_2342delinsACT (p.Pro780=)
c.-754_-752delinsACT (n.-754_-752delinsACT)
c.2160_2162delinsACT (p.Pro720=)
2g.47800327C>ACA346753464FBXO11,MSH6c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.2344C>A (p.Leu782Ile)
n.2428C>A
c.1606+738C>A (n.1606+738C>A)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
c.628-3093C>A (n.628-3093C>A)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
c.169+7868G>T (n.169+7868G>T)
c.*124+7667G>T (n.*124+7667G>T)
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.2341C>A (p.Leu781Ile)
c.-753C>A (n.-753C>A)
c.2161C>A (p.Leu721Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800327C=CA2496049345FBXO11,MSH6c.2047C= (p.Leu683=)
c.2344C= (p.Leu782=)
n.2428C=
c.1606+738C= (n.1606+738C=)
c.2350C= (p.Leu784=)
c.628-3093C= (n.628-3093C=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1954C= (p.Leu652=)
c.169+7868G= (n.169+7868G=)
c.*124+7667G= (n.*124+7667G=)
c.*1691C= (n.*1691C=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.2341C= (p.Leu781=)
c.-753C= (n.-753C=)
c.2161C= (p.Leu721=)
2g.47800327C>GCA346753457FBXO11,MSH6c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
n.2428C>G
c.1606+738C>G (n.1606+738C>G)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.628-3093C>G (n.628-3093C>G)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.169+7868G>C (n.169+7868G>C)
c.*124+7667G>C (n.*124+7667G>C)
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
c.-753C>G (n.-753C>G)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800327C>TCA346753461FBXO11,MSH6c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.2344C>T (p.Leu782Phe)
n.2428C>T
c.1606+738C>T (n.1606+738C>T)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
c.628-3093C>T (n.628-3093C>T)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
c.169+7868G>A (n.169+7868G>A)
c.*124+7667G>A (n.*124+7667G>A)
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.2341C>T (p.Leu781Phe)
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.2161C>T (p.Leu721Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800329_47800330delCA916079960FBXO11,MSH6c.2049_2050del (p.Cys684Ter)
c.2346_2347del (p.Cys783Ter)
n.2430_2431del
c.1606+740_1606+741del (n.1606+740_1606+741del)
c.2352_2353del (p.Cys785Ter)
c.628-3091_628-3090del (n.628-3091_628-3090del)
c.1503_1504del (p.Cys502Ter)
c.1956_1957del (p.Cys653Ter)
c.169+7867_169+7868del (n.169+7867_169+7868del)
c.*124+7666_*124+7667del (n.*124+7666_*124+7667del)
c.*1693_*1694del (n.*1693_*1694del)
c.1440_1441del (p.Cys481Ter)
c.2343_2344del (p.Cys782Ter)
c.-751_-750del (n.-751_-750del)
c.2163_2164del (p.Cys722Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800328T>ACA346753470FBXO11,MSH6c.2048T>A (p.Leu683His)
c.2345T>A (p.Leu782His)
n.2429T>A
c.1606+739T>A (n.1606+739T>A)
c.2351T>A (p.Leu784His)
c.628-3092T>A (n.628-3092T>A)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1955T>A (p.Leu652His)
c.169+7867A>T (n.169+7867A>T)
c.*124+7666A>T (n.*124+7666A>T)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.2342T>A (p.Leu781His)
c.-752T>A (n.-752T>A)
c.2162T>A (p.Leu721His)
 dbSNP
2g.47800328T>CCA346753475FBXO11,MSH6c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
n.2429T>C
c.1606+739T>C (n.1606+739T>C)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.628-3092T>C (n.628-3092T>C)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.169+7867A>G (n.169+7867A>G)
c.*124+7666A>G (n.*124+7666A>G)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
c.-752T>C (n.-752T>C)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
 dbSNP
2g.47800328T>GCA346753478FBXO11,MSH6c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
n.2429T>G
c.1606+739T>G (n.1606+739T>G)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.628-3092T>G (n.628-3092T>G)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.169+7867A>C (n.169+7867A>C)
c.*124+7666A>C (n.*124+7666A>C)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
c.-752T>G (n.-752T>G)
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
2g.47800328T=CA2496049347FBXO11,MSH6c.2048T= (p.Leu683=)
c.2345T= (p.Leu782=)
n.2429T=
c.1606+739T= (n.1606+739T=)
c.2351T= (p.Leu784=)
c.628-3092T= (n.628-3092T=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1955T= (p.Leu652=)
c.169+7867A= (n.169+7867A=)
c.*124+7666A= (n.*124+7666A=)
c.*1692T= (n.*1692T=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.2342T= (p.Leu781=)
c.-752T= (n.-752T=)
c.2162T= (p.Leu721=)
2g.47800329C>ACA426121602FBXO11,MSH6c.2049C>A (p.Leu683=)
c.2346C>A (p.Leu782=)
n.2430C>A
c.1606+740C>A (n.1606+740C>A)
c.2352C>A (p.Leu784=)
c.628-3091C>A (n.628-3091C>A)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1956C>A (p.Leu652=)
c.169+7866G>T (n.169+7866G>T)
c.*124+7665G>T (n.*124+7665G>T)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.1440C>A (p.Leu480=)
c.2343C>A (p.Leu781=)
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.2163C>A (p.Leu721=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800329C=CA2496049350FBXO11,MSH6c.2049C= (p.Leu683=)
c.2346C= (p.Leu782=)
n.2430C=
c.1606+740C= (n.1606+740C=)
c.2352C= (p.Leu784=)
c.628-3091C= (n.628-3091C=)
c.1503C= (p.Leu501=)
c.1956C= (p.Leu652=)
c.169+7866G= (n.169+7866G=)
c.*124+7665G= (n.*124+7665G=)
c.*1693C= (n.*1693C=)
c.1440C= (p.Leu480=)
c.2343C= (p.Leu781=)
c.-751C= (n.-751C=)
c.2163C= (p.Leu721=)
2g.47800329C>GCA426121603FBXO11,MSH6c.2049C>G (p.Leu683=)
c.2346C>G (p.Leu782=)
n.2430C>G
c.1606+740C>G (n.1606+740C>G)
c.2352C>G (p.Leu784=)
c.628-3091C>G (n.628-3091C>G)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1956C>G (p.Leu652=)
c.169+7866G>C (n.169+7866G>C)
c.*124+7665G>C (n.*124+7665G>C)
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.1440C>G (p.Leu480=)
c.2343C>G (p.Leu781=)
c.-751C>G (n.-751C>G)
c.2163C>G (p.Leu721=)
 dbSNP COSMIC
2g.47800329C>TCA068847FBXO11,MSH6c.2049C>T (p.Leu683=)
c.2346C>T (p.Leu782=)
n.2430C>T
c.1606+740C>T (n.1606+740C>T)
c.2352C>T (p.Leu784=)
c.628-3091C>T (n.628-3091C>T)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1956C>T (p.Leu652=)
c.169+7866G>A (n.169+7866G>A)
c.*124+7665G>A (n.*124+7665G>A)
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.1440C>T (p.Leu480=)
c.2343C>T (p.Leu781=)
c.-751C>T (n.-751C>T)
c.2163C>T (p.Leu721=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47800329_47800331delinsCTGCA2496049349FBXO11,MSH6c.2049_2051delinsCTG (p.Leu683=)
c.2346_2348delinsCTG (p.Leu782=)
n.2430_2432delinsCTG
c.1606+740_1606+742delinsCTG (n.1606+740_1606+742delinsCTG)
c.2352_2354delinsCTG (p.Leu784=)
c.628-3091_628-3089delinsCTG (n.628-3091_628-3089delinsCTG)
c.1503_1505delinsCTG (p.Leu501=)
c.1956_1958delinsCTG (p.Leu652=)
c.169+7864_169+7866delinsCAG (n.169+7864_169+7866delinsCAG)
c.*124+7663_*124+7665delinsCAG (n.*124+7663_*124+7665delinsCAG)
c.*1693_*1695delinsCTG (n.*1693_*1695delinsCTG)
c.1440_1442delinsCTG (p.Leu480=)
c.2343_2345delinsCTG (p.Leu781=)
c.-751_-749delinsCTG (n.-751_-749delinsCTG)
c.2163_2165delinsCTG (p.Leu721=)
2g.47800330T>ACA068851FBXO11,MSH6c.2050T>A (p.Cys684Ser)
c.2347T>A (p.Cys783Ser)
n.2431T>A
c.1606+741T>A (n.1606+741T>A)
c.2353T>A (p.Cys785Ser)
c.628-3090T>A (n.628-3090T>A)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
c.169+7865A>T (n.169+7865A>T)
c.*124+7664A>T (n.*124+7664A>T)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.2344T>A (p.Cys782Ser)
c.-750T>A (n.-750T>A)
c.2164T>A (p.Cys722Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800330T>CCA346753488FBXO11,MSH6c.2050T>C (p.Cys684Arg)
c.2347T>C (p.Cys783Arg)
n.2431T>C
c.1606+741T>C (n.1606+741T>C)
c.2353T>C (p.Cys785Arg)
c.628-3090T>C (n.628-3090T>C)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
c.169+7865A>G (n.169+7865A>G)
c.*124+7664A>G (n.*124+7664A>G)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.2344T>C (p.Cys782Arg)
c.-750T>C (n.-750T>C)
c.2164T>C (p.Cys722Arg)
 dbSNP
2g.47800330T>GCA346753487FBXO11,MSH6c.2050T>G (p.Cys684Gly)
c.2347T>G (p.Cys783Gly)
n.2431T>G
c.1606+741T>G (n.1606+741T>G)
c.2353T>G (p.Cys785Gly)
c.628-3090T>G (n.628-3090T>G)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
c.169+7865A>C (n.169+7865A>C)
c.*124+7664A>C (n.*124+7664A>C)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.2344T>G (p.Cys782Gly)
c.-750T>G (n.-750T>G)
c.2164T>G (p.Cys722Gly)
2g.47800330T=CA2496049351FBXO11,MSH6c.2050T= (p.Cys684=)
c.2347T= (p.Cys783=)
n.2431T=
c.1606+741T= (n.1606+741T=)
c.2353T= (p.Cys785=)
c.628-3090T= (n.628-3090T=)
c.1504T= (p.Cys502=)
c.1957T= (p.Cys653=)
c.169+7865A= (n.169+7865A=)
c.*124+7664A= (n.*124+7664A=)
c.*1694T= (n.*1694T=)
c.1441T= (p.Cys481=)
c.2344T= (p.Cys782=)
c.-750T= (n.-750T=)
c.2164T= (p.Cys722=)
2g.47800331_47800332delCA010095FBXO11,MSH6c.2051_2052del (p.Cys684Ter)
c.2348_2349del (p.Cys783Ter)
n.2432_2433del
c.1606+742_1606+743del (n.1606+742_1606+743del)
c.2354_2355del (p.Cys785Ter)
c.628-3089_628-3088del (n.628-3089_628-3088del)
c.1505_1506del (p.Cys502Ter)
c.1958_1959del (p.Cys653Ter)
c.169+7864_169+7865del (n.169+7864_169+7865del)
c.*124+7663_*124+7664del (n.*124+7663_*124+7664del)
c.*1695_*1696del (n.*1695_*1696del)
c.1442_1443del (p.Cys481Ter)
c.2345_2346del (p.Cys782Ter)
c.-749_-748del (n.-749_-748del)
c.2165_2166del (p.Cys722Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800331G>ACA346753492FBXO11,MSH6c.2051G>A (p.Cys684Tyr)
c.2348G>A (p.Cys783Tyr)
n.2432G>A
c.1606+742G>A (n.1606+742G>A)
c.2354G>A (p.Cys785Tyr)
c.628-3089G>A (n.628-3089G>A)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
c.169+7864C>T (n.169+7864C>T)
c.*124+7663C>T (n.*124+7663C>T)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.2345G>A (p.Cys782Tyr)
c.-749G>A (n.-749G>A)
c.2165G>A (p.Cys722Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800331G>CCA346753511FBXO11,MSH6c.2051G>C (p.Cys684Ser)
c.2348G>C (p.Cys783Ser)
n.2432G>C
c.1606+742G>C (n.1606+742G>C)
c.2354G>C (p.Cys785Ser)
c.628-3089G>C (n.628-3089G>C)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
c.169+7864C>G (n.169+7864C>G)
c.*124+7663C>G (n.*124+7663C>G)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.2345G>C (p.Cys782Ser)
c.-749G>C (n.-749G>C)
c.2165G>C (p.Cys722Ser)
 dbSNP
2g.47800331G>TCA346753513FBXO11,MSH6c.2051G>T (p.Cys684Phe)
c.2348G>T (p.Cys783Phe)
n.2432G>T
c.1606+742G>T (n.1606+742G>T)
c.2354G>T (p.Cys785Phe)
c.628-3089G>T (n.628-3089G>T)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
c.169+7864C>A (n.169+7864C>A)
c.*124+7663C>A (n.*124+7663C>A)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.2345G>T (p.Cys782Phe)
c.-749G>T (n.-749G>T)
c.2165G>T (p.Cys722Phe)
2g.47800332T>ACA346753515FBXO11,MSH6c.2052T>A (p.Cys684Ter)
c.2349T>A (p.Cys783Ter)
n.2433T>A
c.1606+743T>A (n.1606+743T>A)
c.2355T>A (p.Cys785Ter)
c.628-3088T>A (n.628-3088T>A)
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
c.169+7863A>T (n.169+7863A>T)
c.*124+7662A>T (n.*124+7662A>T)
c.*1696T>A (n.*1696T>A)
c.1443T>A (p.Cys481Ter)
c.2346T>A (p.Cys782Ter)
c.-748T>A (n.-748T>A)
c.2166T>A (p.Cys722Ter)
2g.47800332T>CCA426121619FBXO11,MSH6c.2052T>C (p.Cys684=)
c.2349T>C (p.Cys783=)
n.2433T>C
c.1606+743T>C (n.1606+743T>C)
c.2355T>C (p.Cys785=)
c.628-3088T>C (n.628-3088T>C)
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.1959T>C (p.Cys653=)
c.169+7863A>G (n.169+7863A>G)
c.*124+7662A>G (n.*124+7662A>G)
c.*1696T>C (n.*1696T>C)
c.1443T>C (p.Cys481=)
c.2346T>C (p.Cys782=)
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.2166T>C (p.Cys722=)
 ClinVar
2g.47800332T>GCA346753518FBXO11,MSH6c.2052T>G (p.Cys684Trp)
c.2349T>G (p.Cys783Trp)
n.2433T>G
c.1606+743T>G (n.1606+743T>G)
c.2355T>G (p.Cys785Trp)
c.628-3088T>G (n.628-3088T>G)
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
c.169+7863A>C (n.169+7863A>C)
c.*124+7662A>C (n.*124+7662A>C)
c.*1696T>G (n.*1696T>G)
c.1443T>G (p.Cys481Trp)
c.2346T>G (p.Cys782Trp)
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.2166T>G (p.Cys722Trp)

Number of alleles fetched