Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799740_47800212dupCA2580067691FBXO11,MSH6c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24)
c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24)
n.1841_2313dup
c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup)
c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24)
c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup)
c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24)
c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24)
c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup)
c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup)
c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup)
c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24)
c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24)
c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup)
c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24)
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47800002_47800130delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACCA2496049196FBXO11,MSH6c.1722_1850delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro574=)
c.2019_2147delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro673=)
n.2103_2231delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC
c.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.2025_2153delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro675=)
c.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1176_1304delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro392=)
c.1629_1757delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro543=)
c.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT)
c.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT)
c.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1113_1241delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro371=)
c.2016_2144delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro672=)
c.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1836_1964delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro612=)
2g.47800003_47800130delinsTTGTCA891842829FBXO11,MSH6c.1723_1850delinsTTGT (p.Gly575LeufsTer2)
c.2020_2147delinsTTGT (p.Gly674LeufsTer2)
n.2104_2231delinsTTGT
c.1606+414_1606+541delinsTTGT (n.1606+414_1606+541delinsTTGT)
c.2026_2153delinsTTGT (p.Gly676LeufsTer2)
c.628-3417_628-3290delinsTTGT (n.628-3417_628-3290delinsTTGT)
c.1177_1304delinsTTGT (p.Gly393LeufsTer2)
c.1630_1757delinsTTGT (p.Gly544LeufsTer2)
c.169+8065_169+8192delinsACAA (n.169+8065_169+8192delinsACAA)
c.*124+7864_*124+7991delinsACAA (n.*124+7864_*124+7991delinsACAA)
c.*1367_*1494delinsTTGT (n.*1367_*1494delinsTTGT)
c.1114_1241delinsTTGT (p.Gly372LeufsTer2)
c.2017_2144delinsTTGT (p.Gly673LeufsTer2)
c.-1077_-950delinsTTGT (n.-1077_-950delinsTTGT)
c.1837_1964delinsTTGT (p.Gly613LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47800045_47800130delCA2695200660FBXO11,MSH6c.1765_1850del (p.Val589SerfsTer?)
c.2062_2147del (p.Val688SerfsTer?)
n.2146_2231del
c.1606+456_1606+541del (n.1606+456_1606+541del)
c.2068_2153del (p.Val690SerfsTer?)
c.628-3375_628-3290del (n.628-3375_628-3290del)
c.1219_1304del (p.Val407SerfsTer?)
c.1672_1757del (p.Val558SerfsTer?)
c.169+8065_169+8150del (n.169+8065_169+8150del)
c.*124+7864_*124+7949del (n.*124+7864_*124+7949del)
c.*1409_*1494del (n.*1409_*1494del)
c.1156_1241del (p.Val386SerfsTer?)
c.2059_2144del (p.Val687SerfsTer?)
c.-1035_-950del (n.-1035_-950del)
c.1879_1964del (p.Val627SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47800079A>CCA346750881FBXO11,MSH6c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
n.2180A>C
c.1606+490A>C (n.1606+490A>C)
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.628-3341A>C (n.628-3341A>C)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.169+8116T>G (n.169+8116T>G)
c.*124+7915T>G (n.*124+7915T>G)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.-1001A>C (n.-1001A>C)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
2g.47800079A>GCA346750883FBXO11,MSH6c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
n.2180A>G
c.1606+490A>G (n.1606+490A>G)
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.628-3341A>G (n.628-3341A>G)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.169+8116T>C (n.169+8116T>C)
c.*124+7915T>C (n.*124+7915T>C)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.-1001A>G (n.-1001A>G)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800079A>TCA346750885FBXO11,MSH6c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.2096A>T (p.Glu699Val)
n.2180A>T
c.1606+490A>T (n.1606+490A>T)
c.2102A>T (p.Glu701Val)
c.628-3341A>T (n.628-3341A>T)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.169+8116T>A (n.169+8116T>A)
c.*124+7915T>A (n.*124+7915T>A)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.-1001A>T (n.-1001A>T)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
 dbSNP
2g.47800080G>ACA426121538FBXO11,MSH6c.1800G>A (p.Glu600=)
c.2097G>A (p.Glu699=)
n.2181G>A
c.1606+491G>A (n.1606+491G>A)
c.2103G>A (p.Glu701=)
c.628-3340G>A (n.628-3340G>A)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1707G>A (p.Glu569=)
c.169+8115C>T (n.169+8115C>T)
c.*124+7914C>T (n.*124+7914C>T)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.2094G>A (p.Glu698=)
c.-1000G>A (n.-1000G>A)
c.1914G>A (p.Glu638=)
 dbSNP COSMIC
2g.47800080G>CCA346750887FBXO11,MSH6c.1800G>C (p.Glu600Asp)
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
n.2181G>C
c.1606+491G>C (n.1606+491G>C)
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
c.628-3340G>C (n.628-3340G>C)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.169+8115C>G (n.169+8115C>G)
c.*124+7914C>G (n.*124+7914C>G)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.-1000G>C (n.-1000G>C)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800080G=CA2496049264FBXO11,MSH6c.1800G= (p.Glu600=)
c.2097G= (p.Glu699=)
n.2181G=
c.1606+491G= (n.1606+491G=)
c.2103G= (p.Glu701=)
c.628-3340G= (n.628-3340G=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1707G= (p.Glu569=)
c.169+8115C= (n.169+8115C=)
c.*124+7914C= (n.*124+7914C=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.1191G= (p.Glu397=)
c.2094G= (p.Glu698=)
c.-1000G= (n.-1000G=)
c.1914G= (p.Glu638=)
2g.47800080G>TCA346750888FBXO11,MSH6c.1800G>T (p.Glu600Asp)
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
n.2181G>T
c.1606+491G>T (n.1606+491G>T)
c.2103G>T (p.Glu701Asp)
c.628-3340G>T (n.628-3340G>T)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.169+8115C>A (n.169+8115C>A)
c.*124+7914C>A (n.*124+7914C>A)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.-1000G>T (n.-1000G>T)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800081C>ACA10578092FBXO11,MSH6c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
n.2182C>A
c.1606+492C>A (n.1606+492C>A)
c.2104C>A (p.Leu702Ile)
c.628-3339C>A (n.628-3339C>A)
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.169+8114G>T (n.169+8114G>T)
c.*124+7913G>T (n.*124+7913G>T)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.2095C>A (p.Leu699Ile)
c.-999C>A (n.-999C>A)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800081C=CA2496049265FBXO11,MSH6c.1801C= (p.Leu601=)
c.2098C= (p.Leu700=)
n.2182C=
c.1606+492C= (n.1606+492C=)
c.2104C= (p.Leu702=)
c.628-3339C= (n.628-3339C=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.169+8114G= (n.169+8114G=)
c.*124+7913G= (n.*124+7913G=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.2095C= (p.Leu699=)
c.-999C= (n.-999C=)
c.1915C= (p.Leu639=)
2g.47800081C>GCA346750891FBXO11,MSH6c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
n.2182C>G
c.1606+492C>G (n.1606+492C>G)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.628-3339C>G (n.628-3339C>G)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.169+8114G>C (n.169+8114G>C)
c.*124+7913G>C (n.*124+7913G>C)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.-999C>G (n.-999C>G)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800081C>TCA009680FBXO11,MSH6c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.2098C>T (p.Leu700Phe)
n.2182C>T
c.1606+492C>T (n.1606+492C>T)
c.2104C>T (p.Leu702Phe)
c.628-3339C>T (n.628-3339C>T)
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.169+8114G>A (n.169+8114G>A)
c.*124+7913G>A (n.*124+7913G>A)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.2095C>T (p.Leu699Phe)
c.-999C>T (n.-999C>T)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800082T>ACA346750898FBXO11,MSH6c.1802T>A (p.Leu601His)
c.2099T>A (p.Leu700His)
n.2183T>A
c.1606+493T>A (n.1606+493T>A)
c.2105T>A (p.Leu702His)
c.628-3338T>A (n.628-3338T>A)
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.169+8113A>T (n.169+8113A>T)
c.*124+7912A>T (n.*124+7912A>T)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.2096T>A (p.Leu699His)
c.-998T>A (n.-998T>A)
c.1916T>A (p.Leu639His)
 dbSNP
2g.47800082T>CCA346750895FBXO11,MSH6c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
n.2183T>C
c.1606+493T>C (n.1606+493T>C)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.628-3338T>C (n.628-3338T>C)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.169+8113A>G (n.169+8113A>G)
c.*124+7912A>G (n.*124+7912A>G)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.-998T>C (n.-998T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
 dbSNP
2g.47800082T>GCA346750896FBXO11,MSH6c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
n.2183T>G
c.1606+493T>G (n.1606+493T>G)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.628-3338T>G (n.628-3338T>G)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.169+8113A>C (n.169+8113A>C)
c.*124+7912A>C (n.*124+7912A>C)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.-998T>G (n.-998T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800085dupCA2499216112FBXO11,MSH6c.1805dup (p.Leu602PhefsTer5)
c.2102dup (p.Leu701PhefsTer5)
n.2186dup
c.1606+496dup (n.1606+496dup)
c.2108dup (p.Leu703PhefsTer5)
c.628-3335dup (n.628-3335dup)
c.1259dup (p.Leu420PhefsTer5)
c.1712dup (p.Leu571PhefsTer5)
c.169+8113dup (n.169+8113dup)
c.*124+7912dup (n.*124+7912dup)
c.*1449dup (n.*1449dup)
c.1196dup (p.Leu399PhefsTer5)
c.2099dup (p.Leu700PhefsTer5)
c.-995dup (n.-995dup)
c.1919dup (p.Leu640PhefsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47800083T>ACA426121541FBXO11,MSH6c.1803T>A (p.Leu601=)
c.2100T>A (p.Leu700=)
n.2184T>A
c.1606+494T>A (n.1606+494T>A)
c.2106T>A (p.Leu702=)
c.628-3337T>A (n.628-3337T>A)
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.1710T>A (p.Leu570=)
c.169+8112A>T (n.169+8112A>T)
c.*124+7911A>T (n.*124+7911A>T)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.1194T>A (p.Leu398=)
c.2097T>A (p.Leu699=)
c.-997T>A (n.-997T>A)
c.1917T>A (p.Leu639=)
 dbSNP
2g.47800083T>CCA426121542FBXO11,MSH6c.1803T>C (p.Leu601=)
c.2100T>C (p.Leu700=)
n.2184T>C
c.1606+494T>C (n.1606+494T>C)
c.2106T>C (p.Leu702=)
c.628-3337T>C (n.628-3337T>C)
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.1710T>C (p.Leu570=)
c.169+8112A>G (n.169+8112A>G)
c.*124+7911A>G (n.*124+7911A>G)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.1194T>C (p.Leu398=)
c.2097T>C (p.Leu699=)
c.-997T>C (n.-997T>C)
c.1917T>C (p.Leu639=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800083T>GCA426121543FBXO11,MSH6c.1803T>G (p.Leu601=)
c.2100T>G (p.Leu700=)
n.2184T>G
c.1606+494T>G (n.1606+494T>G)
c.2106T>G (p.Leu702=)
c.628-3337T>G (n.628-3337T>G)
c.1257T>G (p.Leu419=)
c.1710T>G (p.Leu570=)
c.169+8112A>C (n.169+8112A>C)
c.*124+7911A>C (n.*124+7911A>C)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.1194T>G (p.Leu398=)
c.2097T>G (p.Leu699=)
c.-997T>G (n.-997T>G)
c.1917T>G (p.Leu639=)
2g.47800083_47800088delinsACA2695200661FBXO11,MSH6c.1803_1808delinsA (p.Leu602AsnfsTer3)
c.2100_2105delinsA (p.Leu701AsnfsTer3)
n.2184_2189delinsA
c.1606+494_1606+499delinsA (n.1606+494_1606+499delinsA)
c.2106_2111delinsA (p.Leu703AsnfsTer3)
c.628-3337_628-3332delinsA (n.628-3337_628-3332delinsA)
c.1257_1262delinsA (p.Leu420AsnfsTer3)
c.1710_1715delinsA (p.Leu571AsnfsTer3)
c.169+8107_169+8112delinsT (n.169+8107_169+8112delinsT)
c.*124+7906_*124+7911delinsT (n.*124+7906_*124+7911delinsT)
c.*1447_*1452delinsA (n.*1447_*1452delinsA)
c.1194_1199delinsA (p.Leu399AsnfsTer3)
c.2097_2102delinsA (p.Leu700AsnfsTer3)
c.-997_-992delinsA (n.-997_-992delinsA)
c.1917_1922delinsA (p.Leu640AsnfsTer3)
 ClinVar
2g.47800084T>ACA346750899FBXO11,MSH6c.1804T>A (p.Leu602Ile)
c.2101T>A (p.Leu701Ile)
n.2185T>A
c.1606+495T>A (n.1606+495T>A)
c.2107T>A (p.Leu703Ile)
c.628-3336T>A (n.628-3336T>A)
c.1258T>A (p.Leu420Ile)
c.1711T>A (p.Leu571Ile)
c.169+8111A>T (n.169+8111A>T)
c.*124+7910A>T (n.*124+7910A>T)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
c.2098T>A (p.Leu700Ile)
c.-996T>A (n.-996T>A)
c.1918T>A (p.Leu640Ile)
 dbSNP
2g.47800084T>CCA16604586FBXO11,MSH6c.1804T>C (p.Leu602=)
c.2101T>C (p.Leu701=)
n.2185T>C
c.1606+495T>C (n.1606+495T>C)
c.2107T>C (p.Leu703=)
c.628-3336T>C (n.628-3336T>C)
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.1711T>C (p.Leu571=)
c.169+8111A>G (n.169+8111A>G)
c.*124+7910A>G (n.*124+7910A>G)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.1195T>C (p.Leu399=)
c.2098T>C (p.Leu700=)
c.-996T>C (n.-996T>C)
c.1918T>C (p.Leu640=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800084T>GCA346750901FBXO11,MSH6c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.2101T>G (p.Leu701Val)
n.2185T>G
c.1606+495T>G (n.1606+495T>G)
c.2107T>G (p.Leu703Val)
c.628-3336T>G (n.628-3336T>G)
c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.1711T>G (p.Leu571Val)
c.169+8111A>C (n.169+8111A>C)
c.*124+7910A>C (n.*124+7910A>C)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.2098T>G (p.Leu700Val)
c.-996T>G (n.-996T>G)
c.1918T>G (p.Leu640Val)
 dbSNP
2g.47800084T=CA2496049266FBXO11,MSH6c.1804T= (p.Leu602=)
c.2101T= (p.Leu701=)
n.2185T=
c.1606+495T= (n.1606+495T=)
c.2107T= (p.Leu703=)
c.628-3336T= (n.628-3336T=)
c.1258T= (p.Leu420=)
c.1711T= (p.Leu571=)
c.169+8111A= (n.169+8111A=)
c.*124+7910A= (n.*124+7910A=)
c.*1448T= (n.*1448T=)
c.1195T= (p.Leu399=)
c.2098T= (p.Leu700=)
c.-996T= (n.-996T=)
c.1918T= (p.Leu640=)
2g.47800084_47800085insCCA913190110FBXO11,MSH6c.1804_1805insC (p.Leu602SerfsTer5)
c.2101_2102insC (p.Leu701SerfsTer5)
n.2185_2186insC
c.1606+495_1606+496insC (n.1606+495_1606+496insC)
c.2107_2108insC (p.Leu703SerfsTer5)
c.628-3336_628-3335insC (n.628-3336_628-3335insC)
c.1258_1259insC (p.Leu420SerfsTer5)
c.1711_1712insC (p.Leu571SerfsTer5)
c.169+8110_169+8111insG (n.169+8110_169+8111insG)
c.*124+7909_*124+7910insG (n.*124+7909_*124+7910insG)
c.*1448_*1449insC (n.*1448_*1449insC)
c.1195_1196insC (p.Leu399SerfsTer5)
c.2098_2099insC (p.Leu700SerfsTer5)
c.-996_-995insC (n.-996_-995insC)
c.1918_1919insC (p.Leu640SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47800085T>ACA346750903FBXO11,MSH6c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.2102T>A (p.Leu701Ter)
n.2186T>A
c.1606+496T>A (n.1606+496T>A)
c.2108T>A (p.Leu703Ter)
c.628-3335T>A (n.628-3335T>A)
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
c.1712T>A (p.Leu571Ter)
c.169+8110A>T (n.169+8110A>T)
c.*124+7909A>T (n.*124+7909A>T)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.2099T>A (p.Leu700Ter)
c.-995T>A (n.-995T>A)
c.1919T>A (p.Leu640Ter)
 dbSNP
2g.47800085T>CCA346750904FBXO11,MSH6c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.2102T>C (p.Leu701Ser)
n.2186T>C
c.1606+496T>C (n.1606+496T>C)
c.2108T>C (p.Leu703Ser)
c.628-3335T>C (n.628-3335T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
c.1712T>C (p.Leu571Ser)
c.169+8110A>G (n.169+8110A>G)
c.*124+7909A>G (n.*124+7909A>G)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.2099T>C (p.Leu700Ser)
c.-995T>C (n.-995T>C)
c.1919T>C (p.Leu640Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800085T>GCA346750906FBXO11,MSH6c.1805T>G (p.Leu602Ter)
c.2102T>G (p.Leu701Ter)
n.2186T>G
c.1606+496T>G (n.1606+496T>G)
c.2108T>G (p.Leu703Ter)
c.628-3335T>G (n.628-3335T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Ter)
c.1712T>G (p.Leu571Ter)
c.169+8110A>C (n.169+8110A>C)
c.*124+7909A>C (n.*124+7909A>C)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
c.2099T>G (p.Leu700Ter)
c.-995T>G (n.-995T>G)
c.1919T>G (p.Leu640Ter)
2g.47800085T=CA2496049267FBXO11,MSH6c.1805T= (p.Leu602=)
c.2102T= (p.Leu701=)
n.2186T=
c.1606+496T= (n.1606+496T=)
c.2108T= (p.Leu703=)
c.628-3335T= (n.628-3335T=)
c.1259T= (p.Leu420=)
c.1712T= (p.Leu571=)
c.169+8110A= (n.169+8110A=)
c.*124+7909A= (n.*124+7909A=)
c.*1449T= (n.*1449T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
c.2099T= (p.Leu700=)
c.-995T= (n.-995T=)
c.1919T= (p.Leu640=)
2g.47800086A=CA2496049268FBXO11,MSH6c.1806A= (p.Leu602=)
c.2103A= (p.Leu701=)
n.2187A=
c.1606+497A= (n.1606+497A=)
c.2109A= (p.Leu703=)
c.628-3334A= (n.628-3334A=)
c.1260A= (p.Leu420=)
c.1713A= (p.Leu571=)
c.169+8109T= (n.169+8109T=)
c.*124+7908T= (n.*124+7908T=)
c.*1450A= (n.*1450A=)
c.1197A= (p.Leu399=)
c.2100A= (p.Leu700=)
c.-994A= (n.-994A=)
c.1920A= (p.Leu640=)
2g.47800086A>CCA346750908FBXO11,MSH6c.1806A>C (p.Leu602Phe)
c.2103A>C (p.Leu701Phe)
n.2187A>C
c.1606+497A>C (n.1606+497A>C)
c.2109A>C (p.Leu703Phe)
c.628-3334A>C (n.628-3334A>C)
c.1260A>C (p.Leu420Phe)
c.1713A>C (p.Leu571Phe)
c.169+8109T>G (n.169+8109T>G)
c.*124+7908T>G (n.*124+7908T>G)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
c.2100A>C (p.Leu700Phe)
c.-994A>C (n.-994A>C)
c.1920A>C (p.Leu640Phe)
 dbSNP
2g.47800086A>GCA068463FBXO11,MSH6c.1806A>G (p.Leu602=)
c.2103A>G (p.Leu701=)
n.2187A>G
c.1606+497A>G (n.1606+497A>G)
c.2109A>G (p.Leu703=)
c.628-3334A>G (n.628-3334A>G)
c.1260A>G (p.Leu420=)
c.1713A>G (p.Leu571=)
c.169+8109T>C (n.169+8109T>C)
c.*124+7908T>C (n.*124+7908T>C)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.1197A>G (p.Leu399=)
c.2100A>G (p.Leu700=)
c.-994A>G (n.-994A>G)
c.1920A>G (p.Leu640=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800086A>TCA346750911FBXO11,MSH6c.1806A>T (p.Leu602Phe)
c.2103A>T (p.Leu701Phe)
n.2187A>T
c.1606+497A>T (n.1606+497A>T)
c.2109A>T (p.Leu703Phe)
c.628-3334A>T (n.628-3334A>T)
c.1260A>T (p.Leu420Phe)
c.1713A>T (p.Leu571Phe)
c.169+8109T>A (n.169+8109T>A)
c.*124+7908T>A (n.*124+7908T>A)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
c.2100A>T (p.Leu700Phe)
c.-994A>T (n.-994A>T)
c.1920A>T (p.Leu640Phe)
 dbSNP
2g.47800087T>ACA346750914FBXO11,MSH6c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
n.2188T>A
c.1606+498T>A (n.1606+498T>A)
c.2110T>A (p.Ser704Thr)
c.628-3333T>A (n.628-3333T>A)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.169+8108A>T (n.169+8108A>T)
c.*124+7907A>T (n.*124+7907A>T)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.2101T>A (p.Ser701Thr)
c.-993T>A (n.-993T>A)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
 dbSNP
2g.47800087T>CCA346750915FBXO11,MSH6c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
n.2188T>C
c.1606+498T>C (n.1606+498T>C)
c.2110T>C (p.Ser704Pro)
c.628-3333T>C (n.628-3333T>C)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.169+8108A>G (n.169+8108A>G)
c.*124+7907A>G (n.*124+7907A>G)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.2101T>C (p.Ser701Pro)
c.-993T>C (n.-993T>C)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800087T>GCA346750917FBXO11,MSH6c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
n.2188T>G
c.1606+498T>G (n.1606+498T>G)
c.2110T>G (p.Ser704Ala)
c.628-3333T>G (n.628-3333T>G)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.169+8108A>C (n.169+8108A>C)
c.*124+7907A>C (n.*124+7907A>C)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.2101T>G (p.Ser701Ala)
c.-993T>G (n.-993T>G)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
 dbSNP
2g.47800087T=CA2496049269FBXO11,MSH6c.1807T= (p.Ser603=)
c.2104T= (p.Ser702=)
n.2188T=
c.1606+498T= (n.1606+498T=)
c.2110T= (p.Ser704=)
c.628-3333T= (n.628-3333T=)
c.1261T= (p.Ser421=)
c.1714T= (p.Ser572=)
c.169+8108A= (n.169+8108A=)
c.*124+7907A= (n.*124+7907A=)
c.*1451T= (n.*1451T=)
c.1198T= (p.Ser400=)
c.2101T= (p.Ser701=)
c.-993T= (n.-993T=)
c.1921T= (p.Ser641=)
2g.47800088C>ACA346750921FBXO11,MSH6c.1808C>A (p.Ser603Ter)
c.2105C>A (p.Ser702Ter)
n.2189C>A
c.1606+499C>A (n.1606+499C>A)
c.2111C>A (p.Ser704Ter)
c.628-3332C>A (n.628-3332C>A)
c.1262C>A (p.Ser421Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.169+8107G>T (n.169+8107G>T)
c.*124+7906G>T (n.*124+7906G>T)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
c.2102C>A (p.Ser701Ter)
c.-992C>A (n.-992C>A)
c.1922C>A (p.Ser641Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800088C=CA2496049270FBXO11,MSH6c.1808C= (p.Ser603=)
c.2105C= (p.Ser702=)
n.2189C=
c.1606+499C= (n.1606+499C=)
c.2111C= (p.Ser704=)
c.628-3332C= (n.628-3332C=)
c.1262C= (p.Ser421=)
c.1715C= (p.Ser572=)
c.169+8107G= (n.169+8107G=)
c.*124+7906G= (n.*124+7906G=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.1199C= (p.Ser400=)
c.2102C= (p.Ser701=)
c.-992C= (n.-992C=)
c.1922C= (p.Ser641=)
2g.47800088C>GCA009686FBXO11,MSH6c.1808C>G (p.Ser603Ter)
c.2105C>G (p.Ser702Ter)
n.2189C>G
c.1606+499C>G (n.1606+499C>G)
c.2111C>G (p.Ser704Ter)
c.628-3332C>G (n.628-3332C>G)
c.1262C>G (p.Ser421Ter)
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
c.169+8107G>C (n.169+8107G>C)
c.*124+7906G>C (n.*124+7906G>C)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
c.2102C>G (p.Ser701Ter)
c.-992C>G (n.-992C>G)
c.1922C>G (p.Ser641Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800088C>TCA009694FBXO11,MSH6c.1808C>T (p.Ser603Leu)
c.2105C>T (p.Ser702Leu)
n.2189C>T
c.1606+499C>T (n.1606+499C>T)
c.2111C>T (p.Ser704Leu)
c.628-3332C>T (n.628-3332C>T)
c.1262C>T (p.Ser421Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.169+8107G>A (n.169+8107G>A)
c.*124+7906G>A (n.*124+7906G>A)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
c.2102C>T (p.Ser701Leu)
c.-992C>T (n.-992C>T)
c.1922C>T (p.Ser641Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800089A>CCA426121546FBXO11,MSH6c.1809A>C (p.Ser603=)
c.2106A>C (p.Ser702=)
n.2190A>C
c.1606+500A>C (n.1606+500A>C)
c.2112A>C (p.Ser704=)
c.628-3331A>C (n.628-3331A>C)
c.1263A>C (p.Ser421=)
c.1716A>C (p.Ser572=)
c.169+8106T>G (n.169+8106T>G)
c.*124+7905T>G (n.*124+7905T>G)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.1200A>C (p.Ser400=)
c.2103A>C (p.Ser701=)
c.-991A>C (n.-991A>C)
c.1923A>C (p.Ser641=)
 ClinVar
2g.47800089A>GCA426121547FBXO11,MSH6c.1809A>G (p.Ser603=)
c.2106A>G (p.Ser702=)
n.2190A>G
c.1606+500A>G (n.1606+500A>G)
c.2112A>G (p.Ser704=)
c.628-3331A>G (n.628-3331A>G)
c.1263A>G (p.Ser421=)
c.1716A>G (p.Ser572=)
c.169+8106T>C (n.169+8106T>C)
c.*124+7905T>C (n.*124+7905T>C)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.1200A>G (p.Ser400=)
c.2103A>G (p.Ser701=)
c.-991A>G (n.-991A>G)
c.1923A>G (p.Ser641=)
 ClinVar
2g.47800089A>TCA426121548FBXO11,MSH6c.1809A>T (p.Ser603=)
c.2106A>T (p.Ser702=)
n.2190A>T
c.1606+500A>T (n.1606+500A>T)
c.2112A>T (p.Ser704=)
c.628-3331A>T (n.628-3331A>T)
c.1263A>T (p.Ser421=)
c.1716A>T (p.Ser572=)
c.169+8106T>A (n.169+8106T>A)
c.*124+7905T>A (n.*124+7905T>A)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.1200A>T (p.Ser400=)
c.2103A>T (p.Ser701=)
c.-991A>T (n.-991A>T)
c.1923A>T (p.Ser641=)
 dbSNP
2g.47800090A=CA2496049271FBXO11,MSH6c.1810A= (p.Met604=)
c.2107A= (p.Met703=)
n.2191A=
c.1606+501A= (n.1606+501A=)
c.2113A= (p.Met705=)
c.628-3330A= (n.628-3330A=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1717A= (p.Met573=)
c.169+8105T= (n.169+8105T=)
c.*124+7904T= (n.*124+7904T=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.1201A= (p.Met401=)
c.2104A= (p.Met702=)
c.-990A= (n.-990A=)
c.1924A= (p.Met642=)
2g.47800090A>CCA346750923FBXO11,MSH6c.1810A>C (p.Met604Leu)
c.2107A>C (p.Met703Leu)
n.2191A>C
c.1606+501A>C (n.1606+501A>C)
c.2113A>C (p.Met705Leu)
c.628-3330A>C (n.628-3330A>C)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1717A>C (p.Met573Leu)
c.169+8105T>G (n.169+8105T>G)
c.*124+7904T>G (n.*124+7904T>G)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.2104A>C (p.Met702Leu)
c.-990A>C (n.-990A>C)
c.1924A>C (p.Met642Leu)
 dbSNP
2g.47800090A>GCA068470FBXO11,MSH6c.1810A>G (p.Met604Val)
c.2107A>G (p.Met703Val)
n.2191A>G
c.1606+501A>G (n.1606+501A>G)
c.2113A>G (p.Met705Val)
c.628-3330A>G (n.628-3330A>G)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1717A>G (p.Met573Val)
c.169+8105T>C (n.169+8105T>C)
c.*124+7904T>C (n.*124+7904T>C)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.2104A>G (p.Met702Val)
c.-990A>G (n.-990A>G)
c.1924A>G (p.Met642Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800090A>TCA346750926FBXO11,MSH6c.1810A>T (p.Met604Leu)
c.2107A>T (p.Met703Leu)
n.2191A>T
c.1606+501A>T (n.1606+501A>T)
c.2113A>T (p.Met705Leu)
c.628-3330A>T (n.628-3330A>T)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1717A>T (p.Met573Leu)
c.169+8105T>A (n.169+8105T>A)
c.*124+7904T>A (n.*124+7904T>A)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.2104A>T (p.Met702Leu)
c.-990A>T (n.-990A>T)
c.1924A>T (p.Met642Leu)
 dbSNP
2g.47800091T>ACA346750928FBXO11,MSH6c.1811T>A (p.Met604Lys)
c.2108T>A (p.Met703Lys)
n.2192T>A
c.1606+502T>A (n.1606+502T>A)
c.2114T>A (p.Met705Lys)
c.628-3329T>A (n.628-3329T>A)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1718T>A (p.Met573Lys)
c.169+8104A>T (n.169+8104A>T)
c.*124+7903A>T (n.*124+7903A>T)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.2105T>A (p.Met702Lys)
c.-989T>A (n.-989T>A)
c.1925T>A (p.Met642Lys)
2g.47800091T>CCA16617666FBXO11,MSH6c.1811T>C (p.Met604Thr)
c.2108T>C (p.Met703Thr)
n.2192T>C
c.1606+502T>C (n.1606+502T>C)
c.2114T>C (p.Met705Thr)
c.628-3329T>C (n.628-3329T>C)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1718T>C (p.Met573Thr)
c.169+8104A>G (n.169+8104A>G)
c.*124+7903A>G (n.*124+7903A>G)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.2105T>C (p.Met702Thr)
c.-989T>C (n.-989T>C)
c.1925T>C (p.Met642Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800091T>GCA346750931FBXO11,MSH6c.1811T>G (p.Met604Arg)
c.2108T>G (p.Met703Arg)
n.2192T>G
c.1606+502T>G (n.1606+502T>G)
c.2114T>G (p.Met705Arg)
c.628-3329T>G (n.628-3329T>G)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1718T>G (p.Met573Arg)
c.169+8104A>C (n.169+8104A>C)
c.*124+7903A>C (n.*124+7903A>C)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.2105T>G (p.Met702Arg)
c.-989T>G (n.-989T>G)
c.1925T>G (p.Met642Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800091T=CA2496049272FBXO11,MSH6c.1811T= (p.Met604=)
c.2108T= (p.Met703=)
n.2192T=
c.1606+502T= (n.1606+502T=)
c.2114T= (p.Met705=)
c.628-3329T= (n.628-3329T=)
c.1265T= (p.Met422=)
c.1718T= (p.Met573=)
c.169+8104A= (n.169+8104A=)
c.*124+7903A= (n.*124+7903A=)
c.*1455T= (n.*1455T=)
c.1202T= (p.Met401=)
c.2105T= (p.Met702=)
c.-989T= (n.-989T=)
c.1925T= (p.Met642=)
2g.47800092G>ACA346750936FBXO11,MSH6c.1812G>A (p.Met604Ile)
c.2109G>A (p.Met703Ile)
n.2193G>A
c.1606+503G>A (n.1606+503G>A)
c.2115G>A (p.Met705Ile)
c.628-3328G>A (n.628-3328G>A)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1719G>A (p.Met573Ile)
c.169+8103C>T (n.169+8103C>T)
c.*124+7902C>T (n.*124+7902C>T)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.2106G>A (p.Met702Ile)
c.-988G>A (n.-988G>A)
c.1926G>A (p.Met642Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800092G>CCA346750934FBXO11,MSH6c.1812G>C (p.Met604Ile)
c.2109G>C (p.Met703Ile)
n.2193G>C
c.1606+503G>C (n.1606+503G>C)
c.2115G>C (p.Met705Ile)
c.628-3328G>C (n.628-3328G>C)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1719G>C (p.Met573Ile)
c.169+8103C>G (n.169+8103C>G)
c.*124+7902C>G (n.*124+7902C>G)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.2106G>C (p.Met702Ile)
c.-988G>C (n.-988G>C)
c.1926G>C (p.Met642Ile)
 dbSNP
2g.47800092G>TCA346750932FBXO11,MSH6c.1812G>T (p.Met604Ile)
c.2109G>T (p.Met703Ile)
n.2193G>T
c.1606+503G>T (n.1606+503G>T)
c.2115G>T (p.Met705Ile)
c.628-3328G>T (n.628-3328G>T)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1719G>T (p.Met573Ile)
c.169+8103C>A (n.169+8103C>A)
c.*124+7902C>A (n.*124+7902C>A)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.2106G>T (p.Met702Ile)
c.-988G>T (n.-988G>T)
c.1926G>T (p.Met642Ile)
 dbSNP
2g.47800092_47800093insAGCA2699315159FBXO11,MSH6c.1812_1813insAG (p.Ala605ArgfsTer?)
c.2109_2110insAG (p.Ala704ArgfsTer?)
n.2193_2194insAG
c.1606+503_1606+504insAG (n.1606+503_1606+504insAG)
c.2115_2116insAG (p.Ala706ArgfsTer?)
c.628-3328_628-3327insAG (n.628-3328_628-3327insAG)
c.1266_1267insAG (p.Ala423ArgfsTer?)
c.1719_1720insAG (p.Ala574ArgfsTer?)
c.169+8103_169+8104insTC (n.169+8103_169+8104insTC)
c.*124+7902_*124+7903insTC (n.*124+7902_*124+7903insTC)
c.*1456_*1457insAG (n.*1456_*1457insAG)
c.1203_1204insAG (p.Ala402ArgfsTer?)
c.2106_2107insAG (p.Ala703ArgfsTer?)
c.-988_-987insAG (n.-988_-987insAG)
c.1926_1927insAG (p.Ala643ArgfsTer?)
 dbSNP
2g.47800093G>ACA346750939FBXO11,MSH6c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
n.2194G>A
c.1606+504G>A (n.1606+504G>A)
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.628-3327G>A (n.628-3327G>A)
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.169+8102C>T (n.169+8102C>T)
c.*124+7901C>T (n.*124+7901C>T)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.-987G>A (n.-987G>A)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
 dbSNP
2g.47800093G>CCA346750941FBXO11,MSH6c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
n.2194G>C
c.1606+504G>C (n.1606+504G>C)
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.628-3327G>C (n.628-3327G>C)
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.169+8102C>G (n.169+8102C>G)
c.*124+7901C>G (n.*124+7901C>G)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.-987G>C (n.-987G>C)
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
 dbSNP
2g.47800093G>TCA346750942FBXO11,MSH6c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
n.2194G>T
c.1606+504G>T (n.1606+504G>T)
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.628-3327G>T (n.628-3327G>T)
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.169+8102C>A (n.169+8102C>A)
c.*124+7901C>A (n.*124+7901C>A)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.-987G>T (n.-987G>T)
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800094C>ACA346750944FBXO11,MSH6c.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.2111C>A (p.Ala704Asp)
n.2195C>A
c.1606+505C>A (n.1606+505C>A)
c.2117C>A (p.Ala706Asp)
c.628-3326C>A (n.628-3326C>A)
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.169+8101G>T (n.169+8101G>T)
c.*124+7900G>T (n.*124+7900G>T)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.-986C>A (n.-986C>A)
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800094C=CA2496049273FBXO11,MSH6c.1814C= (p.Ala605=)
c.2111C= (p.Ala704=)
n.2195C=
c.1606+505C= (n.1606+505C=)
c.2117C= (p.Ala706=)
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c.1268C= (p.Ala423=)
c.1721C= (p.Ala574=)
c.169+8101G= (n.169+8101G=)
c.*124+7900G= (n.*124+7900G=)
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.2108C= (p.Ala703=)
c.-986C= (n.-986C=)
c.1928C= (p.Ala643=)
2g.47800094C>GCA068474FBXO11,MSH6c.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
n.2195C>G
c.1606+505C>G (n.1606+505C>G)
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.628-3326C>G (n.628-3326C>G)
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.169+8101G>C (n.169+8101G>C)
c.*124+7900G>C (n.*124+7900G>C)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.-986C>G (n.-986C>G)
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800094C>TCA346750947FBXO11,MSH6c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.2111C>T (p.Ala704Val)
n.2195C>T
c.1606+505C>T (n.1606+505C>T)
c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.628-3326C>T (n.628-3326C>T)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.169+8101G>A (n.169+8101G>A)
c.*124+7900G>A (n.*124+7900G>A)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.-986C>T (n.-986C>T)
c.1928C>T (p.Ala643Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800095T>ACA426121550FBXO11,MSH6c.1815T>A (p.Ala605=)
c.2112T>A (p.Ala704=)
n.2196T>A
c.1606+506T>A (n.1606+506T>A)
c.2118T>A (p.Ala706=)
c.628-3325T>A (n.628-3325T>A)
c.1269T>A (p.Ala423=)
c.1722T>A (p.Ala574=)
c.169+8100A>T (n.169+8100A>T)
c.*124+7899A>T (n.*124+7899A>T)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.1206T>A (p.Ala402=)
c.2109T>A (p.Ala703=)
c.-985T>A (n.-985T>A)
c.1929T>A (p.Ala643=)
2g.47800095T>CCA426121551FBXO11,MSH6c.1815T>C (p.Ala605=)
c.2112T>C (p.Ala704=)
n.2196T>C
c.1606+506T>C (n.1606+506T>C)
c.2118T>C (p.Ala706=)
c.628-3325T>C (n.628-3325T>C)
c.1269T>C (p.Ala423=)
c.1722T>C (p.Ala574=)
c.169+8100A>G (n.169+8100A>G)
c.*124+7899A>G (n.*124+7899A>G)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.1206T>C (p.Ala402=)
c.2109T>C (p.Ala703=)
c.-985T>C (n.-985T>C)
c.1929T>C (p.Ala643=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800095T>GCA426121553FBXO11,MSH6c.1815T>G (p.Ala605=)
c.2112T>G (p.Ala704=)
n.2196T>G
c.1606+506T>G (n.1606+506T>G)
c.2118T>G (p.Ala706=)
c.628-3325T>G (n.628-3325T>G)
c.1269T>G (p.Ala423=)
c.1722T>G (p.Ala574=)
c.169+8100A>C (n.169+8100A>C)
c.*124+7899A>C (n.*124+7899A>C)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.1206T>G (p.Ala402=)
c.2109T>G (p.Ala703=)
c.-985T>G (n.-985T>G)
c.1929T>G (p.Ala643=)
2g.47800095T=CA2496049274FBXO11,MSH6c.1815T= (p.Ala605=)
c.2112T= (p.Ala704=)
n.2196T=
c.1606+506T= (n.1606+506T=)
c.2118T= (p.Ala706=)
c.628-3325T= (n.628-3325T=)
c.1269T= (p.Ala423=)
c.1722T= (p.Ala574=)
c.169+8100A= (n.169+8100A=)
c.*124+7899A= (n.*124+7899A=)
c.*1459T= (n.*1459T=)
c.1206T= (p.Ala402=)
c.2109T= (p.Ala703=)
c.-985T= (n.-985T=)
c.1929T= (p.Ala643=)
2g.47800096A=CA2496049275FBXO11,MSH6c.1816A= (p.Asn606=)
c.2113A= (p.Asn705=)
n.2197A=
c.1606+507A= (n.1606+507A=)
c.2119A= (p.Asn707=)
c.628-3324A= (n.628-3324A=)
c.1270A= (p.Asn424=)
c.1723A= (p.Asn575=)
c.169+8099T= (n.169+8099T=)
c.*124+7898T= (n.*124+7898T=)
c.*1460A= (n.*1460A=)
c.1207A= (p.Asn403=)
c.2110A= (p.Asn704=)
c.-984A= (n.-984A=)
c.1930A= (p.Asn644=)
2g.47800096A>CCA346750953FBXO11,MSH6c.1816A>C (p.Asn606His)
c.2113A>C (p.Asn705His)
n.2197A>C
c.1606+507A>C (n.1606+507A>C)
c.2119A>C (p.Asn707His)
c.628-3324A>C (n.628-3324A>C)
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.1723A>C (p.Asn575His)
c.169+8099T>G (n.169+8099T>G)
c.*124+7898T>G (n.*124+7898T>G)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.2110A>C (p.Asn704His)
c.-984A>C (n.-984A>C)
c.1930A>C (p.Asn644His)
 dbSNP
2g.47800096A>GCA346750949FBXO11,MSH6c.1816A>G (p.Asn606Asp)
c.2113A>G (p.Asn705Asp)
n.2197A>G
c.1606+507A>G (n.1606+507A>G)
c.2119A>G (p.Asn707Asp)
c.628-3324A>G (n.628-3324A>G)
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.1723A>G (p.Asn575Asp)
c.169+8099T>C (n.169+8099T>C)
c.*124+7898T>C (n.*124+7898T>C)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.2110A>G (p.Asn704Asp)
c.-984A>G (n.-984A>G)
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800096A>TCA346750951FBXO11,MSH6c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.2113A>T (p.Asn705Tyr)
n.2197A>T
c.1606+507A>T (n.1606+507A>T)
c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.628-3324A>T (n.628-3324A>T)
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
c.169+8099T>A (n.169+8099T>A)
c.*124+7898T>A (n.*124+7898T>A)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.2110A>T (p.Asn704Tyr)
c.-984A>T (n.-984A>T)
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800097A>CCA346750954FBXO11,MSH6c.1817A>C (p.Asn606Thr)
c.2114A>C (p.Asn705Thr)
n.2198A>C
c.1606+508A>C (n.1606+508A>C)
c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.628-3323A>C (n.628-3323A>C)
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.1724A>C (p.Asn575Thr)
c.169+8098T>G (n.169+8098T>G)
c.*124+7897T>G (n.*124+7897T>G)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.2111A>C (p.Asn704Thr)
c.-983A>C (n.-983A>C)
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
 gnomAD v4
2g.47800097A>GCA346750956FBXO11,MSH6c.1817A>G (p.Asn606Ser)
c.2114A>G (p.Asn705Ser)
n.2198A>G
c.1606+508A>G (n.1606+508A>G)
c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.628-3323A>G (n.628-3323A>G)
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.1724A>G (p.Asn575Ser)
c.169+8098T>C (n.169+8098T>C)
c.*124+7897T>C (n.*124+7897T>C)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.2111A>G (p.Asn704Ser)
c.-983A>G (n.-983A>G)
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
2g.47800097A>TCA346750958FBXO11,MSH6c.1817A>T (p.Asn606Ile)
c.2114A>T (p.Asn705Ile)
n.2198A>T
c.1606+508A>T (n.1606+508A>T)
c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.628-3323A>T (n.628-3323A>T)
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.1724A>T (p.Asn575Ile)
c.169+8098T>A (n.169+8098T>A)
c.*124+7897T>A (n.*124+7897T>A)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.2111A>T (p.Asn704Ile)
c.-983A>T (n.-983A>T)
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
2g.47800097_47800098delinsATCA2496049276FBXO11,MSH6c.1817_1818delinsAT (p.Asn606=)
c.2114_2115delinsAT (p.Asn705=)
n.2198_2199delinsAT
c.1606+508_1606+509delinsAT (n.1606+508_1606+509delinsAT)
c.2120_2121delinsAT (p.Asn707=)
c.628-3323_628-3322delinsAT (n.628-3323_628-3322delinsAT)
c.1271_1272delinsAT (p.Asn424=)
c.1724_1725delinsAT (p.Asn575=)
c.169+8097_169+8098delinsAT (n.169+8097_169+8098delinsAT)
c.*124+7896_*124+7897delinsAT (n.*124+7896_*124+7897delinsAT)
c.*1461_*1462delinsAT (n.*1461_*1462delinsAT)
c.1208_1209delinsAT (p.Asn403=)
c.2111_2112delinsAT (p.Asn704=)
c.-983_-982delinsAT (n.-983_-982delinsAT)
c.1931_1932delinsAT (p.Asn644=)
2g.47800098T>ACA346750959FBXO11,MSH6c.1818T>A (p.Asn606Lys)
c.2115T>A (p.Asn705Lys)
n.2199T>A
c.1606+509T>A (n.1606+509T>A)
c.2121T>A (p.Asn707Lys)
c.628-3322T>A (n.628-3322T>A)
c.1272T>A (p.Asn424Lys)
c.1725T>A (p.Asn575Lys)
c.169+8097A>T (n.169+8097A>T)
c.*124+7896A>T (n.*124+7896A>T)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.2112T>A (p.Asn704Lys)
c.-982T>A (n.-982T>A)
c.1932T>A (p.Asn644Lys)
 dbSNP
2g.47800098T>CCA426121554FBXO11,MSH6c.1818T>C (p.Asn606=)
c.2115T>C (p.Asn705=)
n.2199T>C
c.1606+509T>C (n.1606+509T>C)
c.2121T>C (p.Asn707=)
c.628-3322T>C (n.628-3322T>C)
c.1272T>C (p.Asn424=)
c.1725T>C (p.Asn575=)
c.169+8097A>G (n.169+8097A>G)
c.*124+7896A>G (n.*124+7896A>G)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.1209T>C (p.Asn403=)
c.2112T>C (p.Asn704=)
c.-982T>C (n.-982T>C)
c.1932T>C (p.Asn644=)
2g.47800098T>GCA346750961FBXO11,MSH6c.1818T>G (p.Asn606Lys)
c.2115T>G (p.Asn705Lys)
n.2199T>G
c.1606+509T>G (n.1606+509T>G)
c.2121T>G (p.Asn707Lys)
c.628-3322T>G (n.628-3322T>G)
c.1272T>G (p.Asn424Lys)
c.1725T>G (p.Asn575Lys)
c.169+8097A>C (n.169+8097A>C)
c.*124+7896A>C (n.*124+7896A>C)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.2112T>G (p.Asn704Lys)
c.-982T>G (n.-982T>G)
c.1932T>G (p.Asn644Lys)
 dbSNP
2g.47800101dupCA2740130147FBXO11,MSH6c.1821dup (p.Glu608Ter)
c.2118dup (p.Glu707Ter)
n.2202dup
c.1606+512dup (n.1606+512dup)
c.2124dup (p.Glu709Ter)
c.628-3319dup (n.628-3319dup)
c.1275dup (p.Glu426Ter)
c.1728dup (p.Glu577Ter)
c.169+8097dup (n.169+8097dup)
c.*124+7896dup (n.*124+7896dup)
c.*1465dup (n.*1465dup)
c.1212dup (p.Glu405Ter)
c.2115dup (p.Glu706Ter)
c.-979dup (n.-979dup)
c.1935dup (p.Glu646Ter)
2g.47800101delCA915943927FBXO11,MSH6c.1821del (p.Phe607LeufsTer30)
c.2118del (p.Phe706LeufsTer30)
n.2202del
c.1606+512del (n.1606+512del)
c.2124del (p.Phe708LeufsTer30)
c.628-3319del (n.628-3319del)
c.1275del (p.Phe425LeufsTer30)
c.1728del (p.Phe576LeufsTer30)
c.169+8097del (n.169+8097del)
c.*124+7896del (n.*124+7896del)
c.*1465del (n.*1465del)
c.1212del (p.Phe404LeufsTer30)
c.2115del (p.Phe705LeufsTer30)
c.-979del (n.-979del)
c.1935del (p.Phe645LeufsTer30)
 ClinVar dbSNP
2g.47800099T>ACA346750964FBXO11,MSH6c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.2116T>A (p.Phe706Ile)
n.2200T>A
c.1606+510T>A (n.1606+510T>A)
c.2122T>A (p.Phe708Ile)
c.628-3321T>A (n.628-3321T>A)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.169+8096A>T (n.169+8096A>T)
c.*124+7895A>T (n.*124+7895A>T)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.-981T>A (n.-981T>A)
c.1933T>A (p.Phe645Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800099T>CCA346750965FBXO11,MSH6c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.2116T>C (p.Phe706Leu)
n.2200T>C
c.1606+510T>C (n.1606+510T>C)
c.2122T>C (p.Phe708Leu)
c.628-3321T>C (n.628-3321T>C)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.169+8096A>G (n.169+8096A>G)
c.*124+7895A>G (n.*124+7895A>G)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.-981T>C (n.-981T>C)
c.1933T>C (p.Phe645Leu)
2g.47800099T>GCA346750966FBXO11,MSH6c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.2116T>G (p.Phe706Val)
n.2200T>G
c.1606+510T>G (n.1606+510T>G)
c.2122T>G (p.Phe708Val)
c.628-3321T>G (n.628-3321T>G)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.169+8096A>C (n.169+8096A>C)
c.*124+7895A>C (n.*124+7895A>C)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.2113T>G (p.Phe705Val)
c.-981T>G (n.-981T>G)
c.1933T>G (p.Phe645Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800100T>ACA346750969FBXO11,MSH6c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.2117T>A (p.Phe706Tyr)
n.2201T>A
c.1606+511T>A (n.1606+511T>A)
c.2123T>A (p.Phe708Tyr)
c.628-3320T>A (n.628-3320T>A)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.169+8095A>T (n.169+8095A>T)
c.*124+7894A>T (n.*124+7894A>T)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
c.-980T>A (n.-980T>A)
c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
 dbSNP
2g.47800100T>CCA009702FBXO11,MSH6c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.2117T>C (p.Phe706Ser)
n.2201T>C
c.1606+511T>C (n.1606+511T>C)
c.2123T>C (p.Phe708Ser)
c.628-3320T>C (n.628-3320T>C)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.169+8095A>G (n.169+8095A>G)
c.*124+7894A>G (n.*124+7894A>G)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.2114T>C (p.Phe705Ser)
c.-980T>C (n.-980T>C)
c.1934T>C (p.Phe645Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800100T>GCA346750971FBXO11,MSH6c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.2117T>G (p.Phe706Cys)
n.2201T>G
c.1606+511T>G (n.1606+511T>G)
c.2123T>G (p.Phe708Cys)
c.628-3320T>G (n.628-3320T>G)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.169+8095A>C (n.169+8095A>C)
c.*124+7894A>C (n.*124+7894A>C)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.2114T>G (p.Phe705Cys)
c.-980T>G (n.-980T>G)
c.1934T>G (p.Phe645Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800100T=CA2496049277FBXO11,MSH6c.1820T= (p.Phe607=)
c.2117T= (p.Phe706=)
n.2201T=
c.1606+511T= (n.1606+511T=)
c.2123T= (p.Phe708=)
c.628-3320T= (n.628-3320T=)
c.1274T= (p.Phe425=)
c.1727T= (p.Phe576=)
c.169+8095A= (n.169+8095A=)
c.*124+7894A= (n.*124+7894A=)
c.*1464T= (n.*1464T=)
c.1211T= (p.Phe404=)
c.2114T= (p.Phe705=)
c.-980T= (n.-980T=)
c.1934T= (p.Phe645=)
2g.47800101T>ACA346750974FBXO11,MSH6c.1821T>A (p.Phe607Leu)
c.2118T>A (p.Phe706Leu)
n.2202T>A
c.1606+512T>A (n.1606+512T>A)
c.2124T>A (p.Phe708Leu)
c.628-3319T>A (n.628-3319T>A)
c.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.1728T>A (p.Phe576Leu)
c.169+8094A>T (n.169+8094A>T)
c.*124+7893A>T (n.*124+7893A>T)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.2115T>A (p.Phe705Leu)
c.-979T>A (n.-979T>A)
c.1935T>A (p.Phe645Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800101T>CCA426121557FBXO11,MSH6c.1821T>C (p.Phe607=)
c.2118T>C (p.Phe706=)
n.2202T>C
c.1606+512T>C (n.1606+512T>C)
c.2124T>C (p.Phe708=)
c.628-3319T>C (n.628-3319T>C)
c.1275T>C (p.Phe425=)
c.1728T>C (p.Phe576=)
c.169+8094A>G (n.169+8094A>G)
c.*124+7893A>G (n.*124+7893A>G)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.2115T>C (p.Phe705=)
c.-979T>C (n.-979T>C)
c.1935T>C (p.Phe645=)
2g.47800101T>GCA346750975FBXO11,MSH6c.1821T>G (p.Phe607Leu)
c.2118T>G (p.Phe706Leu)
n.2202T>G
c.1606+512T>G (n.1606+512T>G)
c.2124T>G (p.Phe708Leu)
c.628-3319T>G (n.628-3319T>G)
c.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.1728T>G (p.Phe576Leu)
c.169+8094A>C (n.169+8094A>C)
c.*124+7893A>C (n.*124+7893A>C)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.2115T>G (p.Phe705Leu)
c.-979T>G (n.-979T>G)
c.1935T>G (p.Phe645Leu)
 ClinVar
2g.47800102G>ACA346750981FBXO11,MSH6c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
n.2203G>A
c.1606+513G>A (n.1606+513G>A)
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
c.628-3318G>A (n.628-3318G>A)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.169+8093C>T (n.169+8093C>T)
c.*124+7892C>T (n.*124+7892C>T)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.-978G>A (n.-978G>A)
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
 dbSNP
2g.47800102G>CCA346750978FBXO11,MSH6c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
n.2203G>C
c.1606+513G>C (n.1606+513G>C)
c.2125G>C (p.Glu709Gln)
c.628-3318G>C (n.628-3318G>C)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.169+8093C>G (n.169+8093C>G)
c.*124+7892C>G (n.*124+7892C>G)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.-978G>C (n.-978G>C)
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
 dbSNP
2g.47800102G>TCA346750980FBXO11,MSH6c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
n.2203G>T
c.1606+513G>T (n.1606+513G>T)
c.2125G>T (p.Glu709Ter)
c.628-3318G>T (n.628-3318G>T)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.169+8093C>A (n.169+8093C>A)
c.*124+7892C>A (n.*124+7892C>A)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
c.-978G>T (n.-978G>T)
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800102dupCA2580067757FBXO11,MSH6c.1822dup (p.Glu608GlyfsTer9)
c.2119dup (p.Glu707GlyfsTer9)
n.2203dup
c.1606+513dup (n.1606+513dup)
c.2125dup (p.Glu709GlyfsTer9)
c.628-3318dup (n.628-3318dup)
c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer9)
c.1729dup (p.Glu577GlyfsTer9)
c.169+8093dup (n.169+8093dup)
c.*124+7892dup (n.*124+7892dup)
c.*1466dup (n.*1466dup)
c.1213dup (p.Glu405GlyfsTer9)
c.2116dup (p.Glu706GlyfsTer9)
c.-978dup (n.-978dup)
c.1936dup (p.Glu646GlyfsTer9)
 ClinVar
2g.47800105_47800107delCA2586969284FBXO11,MSH6c.1825_1827del (p.Glu609del)
c.2122_2124del (p.Glu708del)
n.2206_2208del
c.1606+516_1606+518del (n.1606+516_1606+518del)
c.2128_2130del (p.Glu710del)
c.628-3315_628-3313del (n.628-3315_628-3313del)
c.1279_1281del (p.Glu427del)
c.1732_1734del (p.Glu578del)
c.169+8091_169+8093del (n.169+8091_169+8093del)
c.*124+7890_*124+7892del (n.*124+7890_*124+7892del)
c.*1469_*1471del (n.*1469_*1471del)
c.1216_1218del (p.Glu406del)
c.2119_2121del (p.Glu707del)
c.-975_-973del (n.-975_-973del)
c.1939_1941del (p.Glu647del)
2g.47800103A=CA2496049278FBXO11,MSH6c.1823A= (p.Glu608=)
c.2120A= (p.Glu707=)
n.2204A=
c.1606+514A= (n.1606+514A=)
c.2126A= (p.Glu709=)
c.628-3317A= (n.628-3317A=)
c.1277A= (p.Glu426=)
c.1730A= (p.Glu577=)
c.169+8092T= (n.169+8092T=)
c.*124+7891T= (n.*124+7891T=)
c.*1467A= (n.*1467A=)
c.1214A= (p.Glu405=)
c.2117A= (p.Glu706=)
c.-977A= (n.-977A=)
c.1937A= (p.Glu646=)
2g.47800103A>CCA346750984FBXO11,MSH6c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
n.2204A>C
c.1606+514A>C (n.1606+514A>C)
c.2126A>C (p.Glu709Ala)
c.628-3317A>C (n.628-3317A>C)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.169+8092T>G (n.169+8092T>G)
c.*124+7891T>G (n.*124+7891T>G)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.-977A>C (n.-977A>C)
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800103A>GCA346750986FBXO11,MSH6c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
n.2204A>G
c.1606+514A>G (n.1606+514A>G)
c.2126A>G (p.Glu709Gly)
c.628-3317A>G (n.628-3317A>G)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.169+8092T>C (n.169+8092T>C)
c.*124+7891T>C (n.*124+7891T>C)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.-977A>G (n.-977A>G)
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800103A>TCA346750987FBXO11,MSH6c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
n.2204A>T
c.1606+514A>T (n.1606+514A>T)
c.2126A>T (p.Glu709Val)
c.628-3317A>T (n.628-3317A>T)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.169+8092T>A (n.169+8092T>A)
c.*124+7891T>A (n.*124+7891T>A)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
c.-977A>T (n.-977A>T)
c.1937A>T (p.Glu646Val)
 dbSNP
2g.47800104A=CA2496049279FBXO11,MSH6c.1824A= (p.Glu608=)
c.2121A= (p.Glu707=)
n.2205A=
c.1606+515A= (n.1606+515A=)
c.2127A= (p.Glu709=)
c.628-3316A= (n.628-3316A=)
c.1278A= (p.Glu426=)
c.1731A= (p.Glu577=)
c.169+8091T= (n.169+8091T=)
c.*124+7890T= (n.*124+7890T=)
c.*1468A= (n.*1468A=)
c.1215A= (p.Glu405=)
c.2118A= (p.Glu706=)
c.-976A= (n.-976A=)
c.1938A= (p.Glu646=)
2g.47800104A>CCA346750990FBXO11,MSH6c.1824A>C (p.Glu608Asp)
c.2121A>C (p.Glu707Asp)
n.2205A>C
c.1606+515A>C (n.1606+515A>C)
c.2127A>C (p.Glu709Asp)
c.628-3316A>C (n.628-3316A>C)
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
c.169+8091T>G (n.169+8091T>G)
c.*124+7890T>G (n.*124+7890T>G)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.2118A>C (p.Glu706Asp)
c.-976A>C (n.-976A>C)
c.1938A>C (p.Glu646Asp)
 gnomAD v4
2g.47800104A>GCA426121561FBXO11,MSH6c.1824A>G (p.Glu608=)
c.2121A>G (p.Glu707=)
n.2205A>G
c.1606+515A>G (n.1606+515A>G)
c.2127A>G (p.Glu709=)
c.628-3316A>G (n.628-3316A>G)
c.1278A>G (p.Glu426=)
c.1731A>G (p.Glu577=)
c.169+8091T>C (n.169+8091T>C)
c.*124+7890T>C (n.*124+7890T>C)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.1215A>G (p.Glu405=)
c.2118A>G (p.Glu706=)
c.-976A>G (n.-976A>G)
c.1938A>G (p.Glu646=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800104A>TCA346750992FBXO11,MSH6c.1824A>T (p.Glu608Asp)
c.2121A>T (p.Glu707Asp)
n.2205A>T
c.1606+515A>T (n.1606+515A>T)
c.2127A>T (p.Glu709Asp)
c.628-3316A>T (n.628-3316A>T)
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
c.169+8091T>A (n.169+8091T>A)
c.*124+7890T>A (n.*124+7890T>A)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.2118A>T (p.Glu706Asp)
c.-976A>T (n.-976A>T)
c.1938A>T (p.Glu646Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800105G>ACA346750994FBXO11,MSH6c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
n.2206G>A
c.1606+516G>A (n.1606+516G>A)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.628-3315G>A (n.628-3315G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.169+8090C>T (n.169+8090C>T)
c.*124+7889C>T (n.*124+7889C>T)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.-975G>A (n.-975G>A)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
 dbSNP
2g.47800105G>CCA346750993FBXO11,MSH6c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
n.2206G>C
c.1606+516G>C (n.1606+516G>C)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.628-3315G>C (n.628-3315G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.169+8090C>G (n.169+8090C>G)
c.*124+7889C>G (n.*124+7889C>G)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.-975G>C (n.-975G>C)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
 dbSNP
2g.47800105G=CA2496049280FBXO11,MSH6c.1825G= (p.Glu609=)
c.2122G= (p.Glu708=)
n.2206G=
c.1606+516G= (n.1606+516G=)
c.2128G= (p.Glu710=)
c.628-3315G= (n.628-3315G=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.1732G= (p.Glu578=)
c.169+8090C= (n.169+8090C=)
c.*124+7889C= (n.*124+7889C=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.1216G= (p.Glu406=)
c.2119G= (p.Glu707=)
c.-975G= (n.-975G=)
c.1939G= (p.Glu647=)
2g.47800105G>TCA16617667FBXO11,MSH6c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
n.2206G>T
c.1606+516G>T (n.1606+516G>T)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
c.628-3315G>T (n.628-3315G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.169+8090C>A (n.169+8090C>A)
c.*124+7889C>A (n.*124+7889C>A)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
c.-975G>T (n.-975G>T)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800106A=CA2496049281FBXO11,MSH6c.1826A= (p.Glu609=)
c.2123A= (p.Glu708=)
n.2207A=
c.1606+517A= (n.1606+517A=)
c.2129A= (p.Glu710=)
c.628-3314A= (n.628-3314A=)
c.1280A= (p.Glu427=)
c.1733A= (p.Glu578=)
c.169+8089T= (n.169+8089T=)
c.*124+7888T= (n.*124+7888T=)
c.*1470A= (n.*1470A=)
c.1217A= (p.Glu406=)
c.2120A= (p.Glu707=)
c.-974A= (n.-974A=)
c.1940A= (p.Glu647=)
2g.47800106A>CCA346750996FBXO11,MSH6c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
n.2207A>C
c.1606+517A>C (n.1606+517A>C)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.628-3314A>C (n.628-3314A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.169+8089T>G (n.169+8089T>G)
c.*124+7888T>G (n.*124+7888T>G)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.-974A>C (n.-974A>C)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
2g.47800106A>GCA346750997FBXO11,MSH6c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
n.2207A>G
c.1606+517A>G (n.1606+517A>G)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.628-3314A>G (n.628-3314A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.169+8089T>C (n.169+8089T>C)
c.*124+7888T>C (n.*124+7888T>C)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.-974A>G (n.-974A>G)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800106A>TCA346750999FBXO11,MSH6c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
n.2207A>T
c.1606+517A>T (n.1606+517A>T)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.628-3314A>T (n.628-3314A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.169+8089T>A (n.169+8089T>A)
c.*124+7888T>A (n.*124+7888T>A)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.-974A>T (n.-974A>T)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
2g.47800107_47800109dupCA913190111FBXO11,MSH6c.1827_1829dup (p.Tyr610Ter)
c.2124_2126dup (p.Tyr709Ter)
n.2208_2210dup
c.1606+518_1606+520dup (n.1606+518_1606+520dup)
c.2130_2132dup (p.Tyr711Ter)
c.628-3313_628-3311dup (n.628-3313_628-3311dup)
c.1281_1283dup (p.Tyr428Ter)
c.1734_1736dup (p.Tyr579Ter)
c.169+8087_169+8089dup (n.169+8087_169+8089dup)
c.*124+7886_*124+7888dup (n.*124+7886_*124+7888dup)
c.*1471_*1473dup (n.*1471_*1473dup)
c.1218_1220dup (p.Tyr407Ter)
c.2121_2123dup (p.Tyr708Ter)
c.-973_-971dup (n.-973_-971dup)
c.1941_1943dup (p.Tyr648Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800107A=CA2496049282FBXO11,MSH6c.1827A= (p.Glu609=)
c.2124A= (p.Glu708=)
n.2208A=
c.1606+518A= (n.1606+518A=)
c.2130A= (p.Glu710=)
c.628-3313A= (n.628-3313A=)
c.1281A= (p.Glu427=)
c.1734A= (p.Glu578=)
c.169+8088T= (n.169+8088T=)
c.*124+7887T= (n.*124+7887T=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.1218A= (p.Glu406=)
c.2121A= (p.Glu707=)
c.-973A= (n.-973A=)
c.1941A= (p.Glu647=)
2g.47800107A>CCA346751002FBXO11,MSH6c.1827A>C (p.Glu609Asp)
c.2124A>C (p.Glu708Asp)
n.2208A>C
c.1606+518A>C (n.1606+518A>C)
c.2130A>C (p.Glu710Asp)
c.628-3313A>C (n.628-3313A>C)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.169+8088T>G (n.169+8088T>G)
c.*124+7887T>G (n.*124+7887T>G)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.2121A>C (p.Glu707Asp)
c.-973A>C (n.-973A>C)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800107A>GCA068480FBXO11,MSH6c.1827A>G (p.Glu609=)
c.2124A>G (p.Glu708=)
n.2208A>G
c.1606+518A>G (n.1606+518A>G)
c.2130A>G (p.Glu710=)
c.628-3313A>G (n.628-3313A>G)
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.169+8088T>C (n.169+8088T>C)
c.*124+7887T>C (n.*124+7887T>C)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.1218A>G (p.Glu406=)
c.2121A>G (p.Glu707=)
c.-973A>G (n.-973A>G)
c.1941A>G (p.Glu647=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800107A>TCA346751004FBXO11,MSH6c.1827A>T (p.Glu609Asp)
c.2124A>T (p.Glu708Asp)
n.2208A>T
c.1606+518A>T (n.1606+518A>T)
c.2130A>T (p.Glu710Asp)
c.628-3313A>T (n.628-3313A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.169+8088T>A (n.169+8088T>A)
c.*124+7887T>A (n.*124+7887T>A)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.2121A>T (p.Glu707Asp)
c.-973A>T (n.-973A>T)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
 dbSNP
2g.47800108T>ACA346751008FBXO11,MSH6c.1828T>A (p.Tyr610Asn)
c.2125T>A (p.Tyr709Asn)
n.2209T>A
c.1606+519T>A (n.1606+519T>A)
c.2131T>A (p.Tyr711Asn)
c.628-3312T>A (n.628-3312T>A)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.169+8087A>T (n.169+8087A>T)
c.*124+7886A>T (n.*124+7886A>T)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.2122T>A (p.Tyr708Asn)
c.-972T>A (n.-972T>A)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
2g.47800108T>CCA346751006FBXO11,MSH6c.1828T>C (p.Tyr610His)
c.2125T>C (p.Tyr709His)
n.2209T>C
c.1606+519T>C (n.1606+519T>C)
c.2131T>C (p.Tyr711His)
c.628-3312T>C (n.628-3312T>C)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.169+8087A>G (n.169+8087A>G)
c.*124+7886A>G (n.*124+7886A>G)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.2122T>C (p.Tyr708His)
c.-972T>C (n.-972T>C)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
 ClinVar
2g.47800108T>GCA346751007FBXO11,MSH6c.1828T>G (p.Tyr610Asp)
c.2125T>G (p.Tyr709Asp)
n.2209T>G
c.1606+519T>G (n.1606+519T>G)
c.2131T>G (p.Tyr711Asp)
c.628-3312T>G (n.628-3312T>G)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.169+8087A>C (n.169+8087A>C)
c.*124+7886A>C (n.*124+7886A>C)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.2122T>G (p.Tyr708Asp)
c.-972T>G (n.-972T>G)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800108T=CA2496049283FBXO11,MSH6c.1828T= (p.Tyr610=)
c.2125T= (p.Tyr709=)
n.2209T=
c.1606+519T= (n.1606+519T=)
c.2131T= (p.Tyr711=)
c.628-3312T= (n.628-3312T=)
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1735T= (p.Tyr579=)
c.169+8087A= (n.169+8087A=)
c.*124+7886A= (n.*124+7886A=)
c.*1472T= (n.*1472T=)
c.1219T= (p.Tyr407=)
c.2122T= (p.Tyr708=)
c.-972T= (n.-972T=)
c.1942T= (p.Tyr648=)
2g.47800108dupCA165079FBXO11,MSH6c.1828dup (p.Tyr610LeufsTer7)
c.2125dup (p.Tyr709LeufsTer7)
n.2209dup
c.1606+519dup (n.1606+519dup)
c.2131dup (p.Tyr711LeufsTer7)
c.628-3312dup (n.628-3312dup)
c.1282dup (p.Tyr428LeufsTer7)
c.1735dup (p.Tyr579LeufsTer7)
c.169+8087dup (n.169+8087dup)
c.*124+7886dup (n.*124+7886dup)
c.*1472dup (n.*1472dup)
c.1219dup (p.Tyr407LeufsTer7)
c.2122dup (p.Tyr708LeufsTer7)
c.-972dup (n.-972dup)
c.1942dup (p.Tyr648LeufsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47800109A=CA2496049284FBXO11,MSH6c.1829A= (p.Tyr610=)
c.2126A= (p.Tyr709=)
n.2210A=
c.1606+520A= (n.1606+520A=)
c.2132A= (p.Tyr711=)
c.628-3311A= (n.628-3311A=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
c.1736A= (p.Tyr579=)
c.169+8086T= (n.169+8086T=)
c.*124+7885T= (n.*124+7885T=)
c.*1473A= (n.*1473A=)
c.1220A= (p.Tyr407=)
c.2123A= (p.Tyr708=)
c.-971A= (n.-971A=)
c.1943A= (p.Tyr648=)
2g.47800109A>CCA346751011FBXO11,MSH6c.1829A>C (p.Tyr610Ser)
c.2126A>C (p.Tyr709Ser)
n.2210A>C
c.1606+520A>C (n.1606+520A>C)
c.2132A>C (p.Tyr711Ser)
c.628-3311A>C (n.628-3311A>C)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.169+8086T>G (n.169+8086T>G)
c.*124+7885T>G (n.*124+7885T>G)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.2123A>C (p.Tyr708Ser)
c.-971A>C (n.-971A>C)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
 dbSNP
2g.47800109A>GCA346751012FBXO11,MSH6c.1829A>G (p.Tyr610Cys)
c.2126A>G (p.Tyr709Cys)
n.2210A>G
c.1606+520A>G (n.1606+520A>G)
c.2132A>G (p.Tyr711Cys)
c.628-3311A>G (n.628-3311A>G)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.169+8086T>C (n.169+8086T>C)
c.*124+7885T>C (n.*124+7885T>C)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.2123A>G (p.Tyr708Cys)
c.-971A>G (n.-971A>G)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800109A>TCA346751014FBXO11,MSH6c.1829A>T (p.Tyr610Phe)
c.2126A>T (p.Tyr709Phe)
n.2210A>T
c.1606+520A>T (n.1606+520A>T)
c.2132A>T (p.Tyr711Phe)
c.628-3311A>T (n.628-3311A>T)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.169+8086T>A (n.169+8086T>A)
c.*124+7885T>A (n.*124+7885T>A)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.2123A>T (p.Tyr708Phe)
c.-971A>T (n.-971A>T)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
 dbSNP
2g.47800110T>ACA009710FBXO11,MSH6c.1830T>A (p.Tyr610Ter)
c.2127T>A (p.Tyr709Ter)
n.2211T>A
c.1606+521T>A (n.1606+521T>A)
c.2133T>A (p.Tyr711Ter)
c.628-3310T>A (n.628-3310T>A)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1737T>A (p.Tyr579Ter)
c.169+8085A>T (n.169+8085A>T)
c.*124+7884A>T (n.*124+7884A>T)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.1221T>A (p.Tyr407Ter)
c.2124T>A (p.Tyr708Ter)
c.-970T>A (n.-970T>A)
c.1944T>A (p.Tyr648Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800110T>CCA426121563FBXO11,MSH6c.1830T>C (p.Tyr610=)
c.2127T>C (p.Tyr709=)
n.2211T>C
c.1606+521T>C (n.1606+521T>C)
c.2133T>C (p.Tyr711=)
c.628-3310T>C (n.628-3310T>C)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1737T>C (p.Tyr579=)
c.169+8085A>G (n.169+8085A>G)
c.*124+7884A>G (n.*124+7884A>G)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.1221T>C (p.Tyr407=)
c.2124T>C (p.Tyr708=)
c.-970T>C (n.-970T>C)
c.1944T>C (p.Tyr648=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800110T>GCA346751017FBXO11,MSH6c.1830T>G (p.Tyr610Ter)
c.2127T>G (p.Tyr709Ter)
n.2211T>G
c.1606+521T>G (n.1606+521T>G)
c.2133T>G (p.Tyr711Ter)
c.628-3310T>G (n.628-3310T>G)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1737T>G (p.Tyr579Ter)
c.169+8085A>C (n.169+8085A>C)
c.*124+7884A>C (n.*124+7884A>C)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
c.2124T>G (p.Tyr708Ter)
c.-970T>G (n.-970T>G)
c.1944T>G (p.Tyr648Ter)
2g.47800110T=CA2496049285FBXO11,MSH6c.1830T= (p.Tyr610=)
c.2127T= (p.Tyr709=)
n.2211T=
c.1606+521T= (n.1606+521T=)
c.2133T= (p.Tyr711=)
c.628-3310T= (n.628-3310T=)
c.1284T= (p.Tyr428=)
c.1737T= (p.Tyr579=)
c.169+8085A= (n.169+8085A=)
c.*124+7884A= (n.*124+7884A=)
c.*1474T= (n.*1474T=)
c.1221T= (p.Tyr407=)
c.2124T= (p.Tyr708=)
c.-970T= (n.-970T=)
c.1944T= (p.Tyr648=)
2g.47800111delCA2573135000FBXO11,MSH6c.1831del (p.Ile611PhefsTer26)
c.2128del (p.Ile710PhefsTer26)
n.2212del
c.1606+522del (n.1606+522del)
c.2134del (p.Ile712PhefsTer26)
c.628-3309del (n.628-3309del)
c.1285del (p.Ile429PhefsTer26)
c.1738del (p.Ile580PhefsTer26)
c.169+8084del (n.169+8084del)
c.*124+7883del (n.*124+7883del)
c.*1475del (n.*1475del)
c.1222del (p.Ile408PhefsTer26)
c.2125del (p.Ile709PhefsTer26)
c.-969del (n.-969del)
c.1945del (p.Ile649PhefsTer26)
 ClinVar dbSNP
2g.47800111A=CA2496049286FBXO11,MSH6c.1831A= (p.Ile611=)
c.2128A= (p.Ile710=)
n.2212A=
c.1606+522A= (n.1606+522A=)
c.2134A= (p.Ile712=)
c.628-3309A= (n.628-3309A=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1738A= (p.Ile580=)
c.169+8084T= (n.169+8084T=)
c.*124+7883T= (n.*124+7883T=)
c.*1475A= (n.*1475A=)
c.1222A= (p.Ile408=)
c.2125A= (p.Ile709=)
c.-969A= (n.-969A=)
c.1945A= (p.Ile649=)
2g.47800111A>CCA346751019FBXO11,MSH6c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.2128A>C (p.Ile710Leu)
n.2212A>C
c.1606+522A>C (n.1606+522A>C)
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
c.628-3309A>C (n.628-3309A>C)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.169+8084T>G (n.169+8084T>G)
c.*124+7883T>G (n.*124+7883T>G)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.-969A>C (n.-969A>C)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
 dbSNP
2g.47800111A>GCA346751020FBXO11,MSH6c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.2128A>G (p.Ile710Val)
n.2212A>G
c.1606+522A>G (n.1606+522A>G)
c.2134A>G (p.Ile712Val)
c.628-3309A>G (n.628-3309A>G)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.169+8084T>C (n.169+8084T>C)
c.*124+7883T>C (n.*124+7883T>C)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.-969A>G (n.-969A>G)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800111A>TCA346751022FBXO11,MSH6c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.2128A>T (p.Ile710Phe)
n.2212A>T
c.1606+522A>T (n.1606+522A>T)
c.2134A>T (p.Ile712Phe)
c.628-3309A>T (n.628-3309A>T)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.169+8084T>A (n.169+8084T>A)
c.*124+7883T>A (n.*124+7883T>A)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.-969A>T (n.-969A>T)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
 dbSNP
2g.47800112T>ACA346751025FBXO11,MSH6c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.2129T>A (p.Ile710Asn)
n.2213T>A
c.1606+523T>A (n.1606+523T>A)
c.2135T>A (p.Ile712Asn)
c.628-3308T>A (n.628-3308T>A)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.169+8083A>T (n.169+8083A>T)
c.*124+7882A>T (n.*124+7882A>T)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.-968T>A (n.-968T>A)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800112T>CCA068483FBXO11,MSH6c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.2129T>C (p.Ile710Thr)
n.2213T>C
c.1606+523T>C (n.1606+523T>C)
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
c.628-3308T>C (n.628-3308T>C)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.169+8083A>G (n.169+8083A>G)
c.*124+7882A>G (n.*124+7882A>G)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.-968T>C (n.-968T>C)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800112T>GCA346751027FBXO11,MSH6c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.2129T>G (p.Ile710Ser)
n.2213T>G
c.1606+523T>G (n.1606+523T>G)
c.2135T>G (p.Ile712Ser)
c.628-3308T>G (n.628-3308T>G)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.169+8083A>C (n.169+8083A>C)
c.*124+7882A>C (n.*124+7882A>C)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.-968T>G (n.-968T>G)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
2g.47800112T=CA2496049287FBXO11,MSH6c.1832T= (p.Ile611=)
c.2129T= (p.Ile710=)
n.2213T=
c.1606+523T= (n.1606+523T=)
c.2135T= (p.Ile712=)
c.628-3308T= (n.628-3308T=)
c.1286T= (p.Ile429=)
c.1739T= (p.Ile580=)
c.169+8083A= (n.169+8083A=)
c.*124+7882A= (n.*124+7882A=)
c.*1476T= (n.*1476T=)
c.1223T= (p.Ile408=)
c.2126T= (p.Ile709=)
c.-968T= (n.-968T=)
c.1946T= (p.Ile649=)
2g.47800114_47800118delCA2580067760FBXO11,MSH6c.1834_1838del (p.Pro612GlyfsTer3)
c.2131_2135del (p.Pro711GlyfsTer3)
n.2215_2219del
c.1606+525_1606+529del (n.1606+525_1606+529del)
c.2137_2141del (p.Pro713GlyfsTer3)
c.628-3306_628-3302del (n.628-3306_628-3302del)
c.1288_1292del (p.Pro430GlyfsTer3)
c.1741_1745del (p.Pro581GlyfsTer3)
c.169+8079_169+8083del (n.169+8079_169+8083del)
c.*124+7878_*124+7882del (n.*124+7878_*124+7882del)
c.*1478_*1482del (n.*1478_*1482del)
c.1225_1229del (p.Pro409GlyfsTer3)
c.2128_2132del (p.Pro710GlyfsTer3)
c.-966_-962del (n.-966_-962del)
c.1948_1952del (p.Pro650GlyfsTer3)
 ClinVar
2g.47800113T>ACA426121565FBXO11,MSH6c.1833T>A (p.Ile611=)
c.2130T>A (p.Ile710=)
n.2214T>A
c.1606+524T>A (n.1606+524T>A)
c.2136T>A (p.Ile712=)
c.628-3307T>A (n.628-3307T>A)
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1740T>A (p.Ile580=)
c.169+8082A>T (n.169+8082A>T)
c.*124+7881A>T (n.*124+7881A>T)
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
c.1224T>A (p.Ile408=)
c.2127T>A (p.Ile709=)
c.-967T>A (n.-967T>A)
c.1947T>A (p.Ile649=)
2g.47800113T>CCA426121566FBXO11,MSH6c.1833T>C (p.Ile611=)
c.2130T>C (p.Ile710=)
n.2214T>C
c.1606+524T>C (n.1606+524T>C)
c.2136T>C (p.Ile712=)
c.628-3307T>C (n.628-3307T>C)
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1740T>C (p.Ile580=)
c.169+8082A>G (n.169+8082A>G)
c.*124+7881A>G (n.*124+7881A>G)
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.1224T>C (p.Ile408=)
c.2127T>C (p.Ile709=)
c.-967T>C (n.-967T>C)
c.1947T>C (p.Ile649=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800113T>GCA346751029FBXO11,MSH6c.1833T>G (p.Ile611Met)
c.2130T>G (p.Ile710Met)
n.2214T>G
c.1606+524T>G (n.1606+524T>G)
c.2136T>G (p.Ile712Met)
c.628-3307T>G (n.628-3307T>G)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1740T>G (p.Ile580Met)
c.169+8082A>C (n.169+8082A>C)
c.*124+7881A>C (n.*124+7881A>C)
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.1224T>G (p.Ile408Met)
c.2127T>G (p.Ile709Met)
c.-967T>G (n.-967T>G)
c.1947T>G (p.Ile649Met)
2g.47800114C>ACA346751032FBXO11,MSH6c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
n.2215C>A
c.1606+525C>A (n.1606+525C>A)
c.2137C>A (p.Pro713Thr)
c.628-3306C>A (n.628-3306C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.169+8081G>T (n.169+8081G>T)
c.*124+7880G>T (n.*124+7880G>T)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.-966C>A (n.-966C>A)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800114C=CA2496049288FBXO11,MSH6c.1834C= (p.Pro612=)
c.2131C= (p.Pro711=)
n.2215C=
c.1606+525C= (n.1606+525C=)
c.2137C= (p.Pro713=)
c.628-3306C= (n.628-3306C=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.1741C= (p.Pro581=)
c.169+8081G= (n.169+8081G=)
c.*124+7880G= (n.*124+7880G=)
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.2128C= (p.Pro710=)
c.-966C= (n.-966C=)
c.1948C= (p.Pro650=)
2g.47800114C>GCA346751036FBXO11,MSH6c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.2131C>G (p.Pro711Ala)
n.2215C>G
c.1606+525C>G (n.1606+525C>G)
c.2137C>G (p.Pro713Ala)
c.628-3306C>G (n.628-3306C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.169+8081G>C (n.169+8081G>C)
c.*124+7880G>C (n.*124+7880G>C)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.-966C>G (n.-966C>G)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800114C>TCA10582059FBXO11,MSH6c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
n.2215C>T
c.1606+525C>T (n.1606+525C>T)
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
c.628-3306C>T (n.628-3306C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.169+8081G>A (n.169+8081G>A)
c.*124+7880G>A (n.*124+7880G>A)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.-966C>T (n.-966C>T)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800115C>ACA346751038FBXO11,MSH6c.1835C>A (p.Pro612His)
c.2132C>A (p.Pro711His)
n.2216C>A
c.1606+526C>A (n.1606+526C>A)
c.2138C>A (p.Pro713His)
c.628-3305C>A (n.628-3305C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.169+8080G>T (n.169+8080G>T)
c.*124+7879G>T (n.*124+7879G>T)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.2129C>A (p.Pro710His)
c.-965C>A (n.-965C>A)
c.1949C>A (p.Pro650His)
 dbSNP
2g.47800115C>GCA346751040FBXO11,MSH6c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
n.2216C>G
c.1606+526C>G (n.1606+526C>G)
c.2138C>G (p.Pro713Arg)
c.628-3305C>G (n.628-3305C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.169+8080G>C (n.169+8080G>C)
c.*124+7879G>C (n.*124+7879G>C)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.-965C>G (n.-965C>G)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
 dbSNP
2g.47800115C>TCA346751042FBXO11,MSH6c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.2132C>T (p.Pro711Leu)
n.2216C>T
c.1606+526C>T (n.1606+526C>T)
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.628-3305C>T (n.628-3305C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.169+8080G>A (n.169+8080G>A)
c.*124+7879G>A (n.*124+7879G>A)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.-965C>T (n.-965C>T)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800116C>ACA426121568FBXO11,MSH6c.1836C>A (p.Pro612=)
c.2133C>A (p.Pro711=)
n.2217C>A
c.1606+527C>A (n.1606+527C>A)
c.2139C>A (p.Pro713=)
c.628-3304C>A (n.628-3304C>A)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.1743C>A (p.Pro581=)
c.169+8079G>T (n.169+8079G>T)
c.*124+7878G>T (n.*124+7878G>T)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.1227C>A (p.Pro409=)
c.2130C>A (p.Pro710=)
c.-964C>A (n.-964C>A)
c.1950C>A (p.Pro650=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800116C>GCA426121569FBXO11,MSH6c.1836C>G (p.Pro612=)
c.2133C>G (p.Pro711=)
n.2217C>G
c.1606+527C>G (n.1606+527C>G)
c.2139C>G (p.Pro713=)
c.628-3304C>G (n.628-3304C>G)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.169+8079G>C (n.169+8079G>C)
c.*124+7878G>C (n.*124+7878G>C)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.1227C>G (p.Pro409=)
c.2130C>G (p.Pro710=)
c.-964C>G (n.-964C>G)
c.1950C>G (p.Pro650=)
 dbSNP
2g.47800116C>TCA426121570FBXO11,MSH6c.1836C>T (p.Pro612=)
c.2133C>T (p.Pro711=)
n.2217C>T
c.1606+527C>T (n.1606+527C>T)
c.2139C>T (p.Pro713=)
c.628-3304C>T (n.628-3304C>T)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.169+8079G>A (n.169+8079G>A)
c.*124+7878G>A (n.*124+7878G>A)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.1227C>T (p.Pro409=)
c.2130C>T (p.Pro710=)
c.-964C>T (n.-964C>T)
c.1950C>T (p.Pro650=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800117T>ACA346751045FBXO11,MSH6c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.2134T>A (p.Leu712Met)
n.2218T>A
c.1606+528T>A (n.1606+528T>A)
c.2140T>A (p.Leu714Met)
c.628-3303T>A (n.628-3303T>A)
c.1291T>A (p.Leu431Met)
c.1744T>A (p.Leu582Met)
c.169+8078A>T (n.169+8078A>T)
c.*124+7877A>T (n.*124+7877A>T)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.1228T>A (p.Leu410Met)
c.2131T>A (p.Leu711Met)
c.-963T>A (n.-963T>A)
c.1951T>A (p.Leu651Met)
 dbSNP
2g.47800117T>CCA46710386FBXO11,MSH6c.1837T>C (p.Leu613=)
c.2134T>C (p.Leu712=)
n.2218T>C
c.1606+528T>C (n.1606+528T>C)
c.2140T>C (p.Leu714=)
c.628-3303T>C (n.628-3303T>C)
c.1291T>C (p.Leu431=)
c.1744T>C (p.Leu582=)
c.169+8078A>G (n.169+8078A>G)
c.*124+7877A>G (n.*124+7877A>G)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.2131T>C (p.Leu711=)
c.-963T>C (n.-963T>C)
c.1951T>C (p.Leu651=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800117T>GCA346751048FBXO11,MSH6c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.2134T>G (p.Leu712Val)
n.2218T>G
c.1606+528T>G (n.1606+528T>G)
c.2140T>G (p.Leu714Val)
c.628-3303T>G (n.628-3303T>G)
c.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1744T>G (p.Leu582Val)
c.169+8078A>C (n.169+8078A>C)
c.*124+7877A>C (n.*124+7877A>C)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.2131T>G (p.Leu711Val)
c.-963T>G (n.-963T>G)
c.1951T>G (p.Leu651Val)
 ClinVar
2g.47800117T=CA2496049289FBXO11,MSH6c.1837T= (p.Leu613=)
c.2134T= (p.Leu712=)
n.2218T=
c.1606+528T= (n.1606+528T=)
c.2140T= (p.Leu714=)
c.628-3303T= (n.628-3303T=)
c.1291T= (p.Leu431=)
c.1744T= (p.Leu582=)
c.169+8078A= (n.169+8078A=)
c.*124+7877A= (n.*124+7877A=)
c.*1481T= (n.*1481T=)
c.1228T= (p.Leu410=)
c.2131T= (p.Leu711=)
c.-963T= (n.-963T=)
c.1951T= (p.Leu651=)
2g.47800118T>ACA346751053FBXO11,MSH6c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.2135T>A (p.Leu712Ter)
n.2219T>A
c.1606+529T>A (n.1606+529T>A)
c.2141T>A (p.Leu714Ter)
c.628-3302T>A (n.628-3302T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.1745T>A (p.Leu582Ter)
c.169+8077A>T (n.169+8077A>T)
c.*124+7876A>T (n.*124+7876A>T)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.2132T>A (p.Leu711Ter)
c.-962T>A (n.-962T>A)
c.1952T>A (p.Leu651Ter)
2g.47800118T>CCA46710394FBXO11,MSH6c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.2135T>C (p.Leu712Ser)
n.2219T>C
c.1606+529T>C (n.1606+529T>C)
c.2141T>C (p.Leu714Ser)
c.628-3302T>C (n.628-3302T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1745T>C (p.Leu582Ser)
c.169+8077A>G (n.169+8077A>G)
c.*124+7876A>G (n.*124+7876A>G)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.2132T>C (p.Leu711Ser)
c.-962T>C (n.-962T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800118T>GCA346751050FBXO11,MSH6c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.2135T>G (p.Leu712Trp)
n.2219T>G
c.1606+529T>G (n.1606+529T>G)
c.2141T>G (p.Leu714Trp)
c.628-3302T>G (n.628-3302T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.1745T>G (p.Leu582Trp)
c.169+8077A>C (n.169+8077A>C)
c.*124+7876A>C (n.*124+7876A>C)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
c.2132T>G (p.Leu711Trp)
c.-962T>G (n.-962T>G)
c.1952T>G (p.Leu651Trp)
2g.47800118T=CA2496049290FBXO11,MSH6c.1838T= (p.Leu613=)
c.2135T= (p.Leu712=)
n.2219T=
c.1606+529T= (n.1606+529T=)
c.2141T= (p.Leu714=)
c.628-3302T= (n.628-3302T=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.169+8077A= (n.169+8077A=)
c.*124+7876A= (n.*124+7876A=)
c.*1482T= (n.*1482T=)
c.1229T= (p.Leu410=)
c.2132T= (p.Leu711=)
c.-962T= (n.-962T=)
c.1952T= (p.Leu651=)
2g.47800118_47800119delinsTGCA2496049291FBXO11,MSH6c.1838_1839delinsTG (p.Leu613=)
c.2135_2136delinsTG (p.Leu712=)
n.2219_2220delinsTG
c.1606+529_1606+530delinsTG (n.1606+529_1606+530delinsTG)
c.2141_2142delinsTG (p.Leu714=)
c.628-3302_628-3301delinsTG (n.628-3302_628-3301delinsTG)
c.1292_1293delinsTG (p.Leu431=)
c.1745_1746delinsTG (p.Leu582=)
c.169+8076_169+8077delinsCA (n.169+8076_169+8077delinsCA)
c.*124+7875_*124+7876delinsCA (n.*124+7875_*124+7876delinsCA)
c.*1482_*1483delinsTG (n.*1482_*1483delinsTG)
c.1229_1230delinsTG (p.Leu410=)
c.2132_2133delinsTG (p.Leu711=)
c.-962_-961delinsTG (n.-962_-961delinsTG)
c.1952_1953delinsTG (p.Leu651=)
2g.47800119G>ACA426121571FBXO11,MSH6c.1839G>A (p.Leu613=)
c.2136G>A (p.Leu712=)
n.2220G>A
c.1606+530G>A (n.1606+530G>A)
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.628-3301G>A (n.628-3301G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.169+8076C>T (n.169+8076C>T)
c.*124+7875C>T (n.*124+7875C>T)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
c.-961G>A (n.-961G>A)
c.1953G>A (p.Leu651=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800119G>CCA346751055FBXO11,MSH6c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.2136G>C (p.Leu712Phe)
n.2220G>C
c.1606+530G>C (n.1606+530G>C)
c.2142G>C (p.Leu714Phe)
c.628-3301G>C (n.628-3301G>C)
c.1293G>C (p.Leu431Phe)
c.1746G>C (p.Leu582Phe)
c.169+8076C>G (n.169+8076C>G)
c.*124+7875C>G (n.*124+7875C>G)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
c.2133G>C (p.Leu711Phe)
c.-961G>C (n.-961G>C)
c.1953G>C (p.Leu651Phe)
 dbSNP
2g.47800119G>TCA346751057FBXO11,MSH6c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.2136G>T (p.Leu712Phe)
n.2220G>T
c.1606+530G>T (n.1606+530G>T)
c.2142G>T (p.Leu714Phe)
c.628-3301G>T (n.628-3301G>T)
c.1293G>T (p.Leu431Phe)
c.1746G>T (p.Leu582Phe)
c.169+8076C>A (n.169+8076C>A)
c.*124+7875C>A (n.*124+7875C>A)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
c.2133G>T (p.Leu711Phe)
c.-961G>T (n.-961G>T)
c.1953G>T (p.Leu651Phe)
 dbSNP
2g.47800120delCA348005FBXO11,MSH6c.1840del (p.Asp614IlefsTer23)
c.2137del (p.Asp713IlefsTer23)
n.2221del
c.1606+531del (n.1606+531del)
c.2143del (p.Asp715IlefsTer23)
c.628-3300del (n.628-3300del)
c.1294del (p.Asp432IlefsTer23)
c.1747del (p.Asp583IlefsTer23)
c.169+8076del (n.169+8076del)
c.*124+7875del (n.*124+7875del)
c.*1484del (n.*1484del)
c.1231del (p.Asp411IlefsTer23)
c.2134del (p.Asp712IlefsTer23)
c.-960del (n.-960del)
c.1954del (p.Asp652IlefsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47800120G>ACA10578093FBXO11,MSH6c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.2137G>A (p.Asp713Asn)
n.2221G>A
c.1606+531G>A (n.1606+531G>A)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.628-3300G>A (n.628-3300G>A)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.169+8075C>T (n.169+8075C>T)
c.*124+7874C>T (n.*124+7874C>T)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.2134G>A (p.Asp712Asn)
c.-960G>A (n.-960G>A)
c.1954G>A (p.Asp652Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800120G>CCA346751058FBXO11,MSH6c.1840G>C (p.Asp614His)
c.2137G>C (p.Asp713His)
n.2221G>C
c.1606+531G>C (n.1606+531G>C)
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.628-3300G>C (n.628-3300G>C)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1747G>C (p.Asp583His)
c.169+8075C>G (n.169+8075C>G)
c.*124+7874C>G (n.*124+7874C>G)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.2134G>C (p.Asp712His)
c.-960G>C (n.-960G>C)
c.1954G>C (p.Asp652His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800120G=CA2496049292FBXO11,MSH6c.1840G= (p.Asp614=)
c.2137G= (p.Asp713=)
n.2221G=
c.1606+531G= (n.1606+531G=)
c.2143G= (p.Asp715=)
c.628-3300G= (n.628-3300G=)
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1747G= (p.Asp583=)
c.169+8075C= (n.169+8075C=)
c.*124+7874C= (n.*124+7874C=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.1231G= (p.Asp411=)
c.2134G= (p.Asp712=)
c.-960G= (n.-960G=)
c.1954G= (p.Asp652=)
2g.47800120G>TCA346751060FBXO11,MSH6c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
n.2221G>T
c.1606+531G>T (n.1606+531G>T)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.628-3300G>T (n.628-3300G>T)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.169+8075C>A (n.169+8075C>A)
c.*124+7874C>A (n.*124+7874C>A)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.2134G>T (p.Asp712Tyr)
c.-960G>T (n.-960G>T)
c.1954G>T (p.Asp652Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800121A=CA2496049293FBXO11,MSH6c.1841A= (p.Asp614=)
c.2138A= (p.Asp713=)
n.2222A=
c.1606+532A= (n.1606+532A=)
c.2144A= (p.Asp715=)
c.628-3299A= (n.628-3299A=)
c.1295A= (p.Asp432=)
c.1748A= (p.Asp583=)
c.169+8074T= (n.169+8074T=)
c.*124+7873T= (n.*124+7873T=)
c.*1485A= (n.*1485A=)
c.1232A= (p.Asp411=)
c.2135A= (p.Asp712=)
c.-959A= (n.-959A=)
c.1955A= (p.Asp652=)
2g.47800121A>CCA346751063FBXO11,MSH6c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
n.2222A>C
c.1606+532A>C (n.1606+532A>C)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.628-3299A>C (n.628-3299A>C)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.169+8074T>G (n.169+8074T>G)
c.*124+7873T>G (n.*124+7873T>G)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.2135A>C (p.Asp712Ala)
c.-959A>C (n.-959A>C)
c.1955A>C (p.Asp652Ala)
 dbSNP
2g.47800121A>GCA009716FBXO11,MSH6c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
n.2222A>G
c.1606+532A>G (n.1606+532A>G)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.628-3299A>G (n.628-3299A>G)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.169+8074T>C (n.169+8074T>C)
c.*124+7873T>C (n.*124+7873T>C)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.2135A>G (p.Asp712Gly)
c.-959A>G (n.-959A>G)
c.1955A>G (p.Asp652Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800121A>TCA346751065FBXO11,MSH6c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.2138A>T (p.Asp713Val)
n.2222A>T
c.1606+532A>T (n.1606+532A>T)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
c.628-3299A>T (n.628-3299A>T)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1748A>T (p.Asp583Val)
c.169+8074T>A (n.169+8074T>A)
c.*124+7873T>A (n.*124+7873T>A)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.2135A>T (p.Asp712Val)
c.-959A>T (n.-959A>T)
c.1955A>T (p.Asp652Val)
 dbSNP
2g.47800122T>ACA346751066FBXO11,MSH6c.1842T>A (p.Asp614Glu)
c.2139T>A (p.Asp713Glu)
n.2223T>A
c.1606+533T>A (n.1606+533T>A)
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
c.628-3298T>A (n.628-3298T>A)
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.1749T>A (p.Asp583Glu)
c.169+8073A>T (n.169+8073A>T)
c.*124+7872A>T (n.*124+7872A>T)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.2136T>A (p.Asp712Glu)
c.-958T>A (n.-958T>A)
c.1956T>A (p.Asp652Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800122T>CCA426121573FBXO11,MSH6c.1842T>C (p.Asp614=)
c.2139T>C (p.Asp713=)
n.2223T>C
c.1606+533T>C (n.1606+533T>C)
c.2145T>C (p.Asp715=)
c.628-3298T>C (n.628-3298T>C)
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.1749T>C (p.Asp583=)
c.169+8073A>G (n.169+8073A>G)
c.*124+7872A>G (n.*124+7872A>G)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.2136T>C (p.Asp712=)
c.-958T>C (n.-958T>C)
c.1956T>C (p.Asp652=)
 dbSNP
2g.47800122T>GCA346751067FBXO11,MSH6c.1842T>G (p.Asp614Glu)
c.2139T>G (p.Asp713Glu)
n.2223T>G
c.1606+533T>G (n.1606+533T>G)
c.2145T>G (p.Asp715Glu)
c.628-3298T>G (n.628-3298T>G)
c.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.1749T>G (p.Asp583Glu)
c.169+8073A>C (n.169+8073A>C)
c.*124+7872A>C (n.*124+7872A>C)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
c.2136T>G (p.Asp712Glu)
c.-958T>G (n.-958T>G)
c.1956T>G (p.Asp652Glu)
 dbSNP
2g.47800122T=CA2496049294FBXO11,MSH6c.1842T= (p.Asp614=)
c.2139T= (p.Asp713=)
n.2223T=
c.1606+533T= (n.1606+533T=)
c.2145T= (p.Asp715=)
c.628-3298T= (n.628-3298T=)
c.1296T= (p.Asp432=)
c.1749T= (p.Asp583=)
c.169+8073A= (n.169+8073A=)
c.*124+7872A= (n.*124+7872A=)
c.*1486T= (n.*1486T=)
c.1233T= (p.Asp411=)
c.2136T= (p.Asp712=)
c.-958T= (n.-958T=)
c.1956T= (p.Asp652=)
2g.47800123T>ACA346751068FBXO11,MSH6c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.2140T>A (p.Ser714Thr)
n.2224T>A
c.1606+534T>A (n.1606+534T>A)
c.2146T>A (p.Ser716Thr)
c.628-3297T>A (n.628-3297T>A)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.169+8072A>T (n.169+8072A>T)
c.*124+7871A>T (n.*124+7871A>T)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.2137T>A (p.Ser713Thr)
c.-957T>A (n.-957T>A)
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
 dbSNP
2g.47800123T>CCA10578094FBXO11,MSH6c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.2140T>C (p.Ser714Pro)
n.2224T>C
c.1606+534T>C (n.1606+534T>C)
c.2146T>C (p.Ser716Pro)
c.628-3297T>C (n.628-3297T>C)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.169+8072A>G (n.169+8072A>G)
c.*124+7871A>G (n.*124+7871A>G)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.2137T>C (p.Ser713Pro)
c.-957T>C (n.-957T>C)
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800123T>GCA346751071FBXO11,MSH6c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.2140T>G (p.Ser714Ala)
n.2224T>G
c.1606+534T>G (n.1606+534T>G)
c.2146T>G (p.Ser716Ala)
c.628-3297T>G (n.628-3297T>G)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.169+8072A>C (n.169+8072A>C)
c.*124+7871A>C (n.*124+7871A>C)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.2137T>G (p.Ser713Ala)
c.-957T>G (n.-957T>G)
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
 dbSNP
2g.47800123T=CA2496049295FBXO11,MSH6c.1843T= (p.Ser615=)
c.2140T= (p.Ser714=)
n.2224T=
c.1606+534T= (n.1606+534T=)
c.2146T= (p.Ser716=)
c.628-3297T= (n.628-3297T=)
c.1297T= (p.Ser433=)
c.1750T= (p.Ser584=)
c.169+8072A= (n.169+8072A=)
c.*124+7871A= (n.*124+7871A=)
c.*1487T= (n.*1487T=)
c.1234T= (p.Ser412=)
c.2137T= (p.Ser713=)
c.-957T= (n.-957T=)
c.1957T= (p.Ser653=)
2g.47800124C>ACA346751073FBXO11,MSH6c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.2141C>A (p.Ser714Tyr)
n.2225C>A
c.1606+535C>A (n.1606+535C>A)
c.2147C>A (p.Ser716Tyr)
c.628-3296C>A (n.628-3296C>A)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.169+8071G>T (n.169+8071G>T)
c.*124+7870G>T (n.*124+7870G>T)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.2138C>A (p.Ser713Tyr)
c.-956C>A (n.-956C>A)
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
 dbSNP COSMIC
2g.47800124C=CA2496049296FBXO11,MSH6c.1844C= (p.Ser615=)
c.2141C= (p.Ser714=)
n.2225C=
c.1606+535C= (n.1606+535C=)
c.2147C= (p.Ser716=)
c.628-3296C= (n.628-3296C=)
c.1298C= (p.Ser433=)
c.1751C= (p.Ser584=)
c.169+8071G= (n.169+8071G=)
c.*124+7870G= (n.*124+7870G=)
c.*1488C= (n.*1488C=)
c.1235C= (p.Ser412=)
c.2138C= (p.Ser713=)
c.-956C= (n.-956C=)
c.1958C= (p.Ser653=)
2g.47800124C>GCA009720FBXO11,MSH6c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.2141C>G (p.Ser714Cys)
n.2225C>G
c.1606+535C>G (n.1606+535C>G)
c.2147C>G (p.Ser716Cys)
c.628-3296C>G (n.628-3296C>G)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.169+8071G>C (n.169+8071G>C)
c.*124+7870G>C (n.*124+7870G>C)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.2138C>G (p.Ser713Cys)
c.-956C>G (n.-956C>G)
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800124C>TCA068492FBXO11,MSH6c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.2141C>T (p.Ser714Phe)
n.2225C>T
c.1606+535C>T (n.1606+535C>T)
c.2147C>T (p.Ser716Phe)
c.628-3296C>T (n.628-3296C>T)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.169+8071G>A (n.169+8071G>A)
c.*124+7870G>A (n.*124+7870G>A)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.2138C>T (p.Ser713Phe)
c.-956C>T (n.-956C>T)
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800125T>ACA426121574FBXO11,MSH6c.1845T>A (p.Ser615=)
c.2142T>A (p.Ser714=)
n.2226T>A
c.1606+536T>A (n.1606+536T>A)
c.2148T>A (p.Ser716=)
c.628-3295T>A (n.628-3295T>A)
c.1299T>A (p.Ser433=)
c.1752T>A (p.Ser584=)
c.169+8070A>T (n.169+8070A>T)
c.*124+7869A>T (n.*124+7869A>T)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.1236T>A (p.Ser412=)
c.2139T>A (p.Ser713=)
c.-955T>A (n.-955T>A)
c.1959T>A (p.Ser653=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800125T>CCA009731FBXO11,MSH6c.1845T>C (p.Ser615=)
c.2142T>C (p.Ser714=)
n.2226T>C
c.1606+536T>C (n.1606+536T>C)
c.2148T>C (p.Ser716=)
c.628-3295T>C (n.628-3295T>C)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.169+8070A>G (n.169+8070A>G)
c.*124+7869A>G (n.*124+7869A>G)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.2139T>C (p.Ser713=)
c.-955T>C (n.-955T>C)
c.1959T>C (p.Ser653=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800125T>GCA426121575FBXO11,MSH6c.1845T>G (p.Ser615=)
c.2142T>G (p.Ser714=)
n.2226T>G
c.1606+536T>G (n.1606+536T>G)
c.2148T>G (p.Ser716=)
c.628-3295T>G (n.628-3295T>G)
c.1299T>G (p.Ser433=)
c.1752T>G (p.Ser584=)
c.169+8070A>C (n.169+8070A>C)
c.*124+7869A>C (n.*124+7869A>C)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.1236T>G (p.Ser412=)
c.2139T>G (p.Ser713=)
c.-955T>G (n.-955T>G)
c.1959T>G (p.Ser653=)
2g.47800125T=CA2496049297FBXO11,MSH6c.1845T= (p.Ser615=)
c.2142T= (p.Ser714=)
n.2226T=
c.1606+536T= (n.1606+536T=)
c.2148T= (p.Ser716=)
c.628-3295T= (n.628-3295T=)
c.1299T= (p.Ser433=)
c.1752T= (p.Ser584=)
c.169+8070A= (n.169+8070A=)
c.*124+7869A= (n.*124+7869A=)
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.1236T= (p.Ser412=)
c.2139T= (p.Ser713=)
c.-955T= (n.-955T=)
c.1959T= (p.Ser653=)
2g.47800126G>ACA346751078FBXO11,MSH6c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
n.2227G>A
c.1606+537G>A (n.1606+537G>A)
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.628-3294G>A (n.628-3294G>A)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.169+8069C>T (n.169+8069C>T)
c.*124+7868C>T (n.*124+7868C>T)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.2140G>A (p.Asp714Asn)
c.-954G>A (n.-954G>A)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800126G>CCA346751080FBXO11,MSH6c.1846G>C (p.Asp616His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
n.2227G>C
c.1606+537G>C (n.1606+537G>C)
c.2149G>C (p.Asp717His)
c.628-3294G>C (n.628-3294G>C)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.169+8069C>G (n.169+8069C>G)
c.*124+7868C>G (n.*124+7868C>G)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.2140G>C (p.Asp714His)
c.-954G>C (n.-954G>C)
c.1960G>C (p.Asp654His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800126G=CA2496049299FBXO11,MSH6c.1846G= (p.Asp616=)
c.2143G= (p.Asp715=)
n.2227G=
c.1606+537G= (n.1606+537G=)
c.2149G= (p.Asp717=)
c.628-3294G= (n.628-3294G=)
c.1300G= (p.Asp434=)
c.1753G= (p.Asp585=)
c.169+8069C= (n.169+8069C=)
c.*124+7868C= (n.*124+7868C=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.1237G= (p.Asp413=)
c.2140G= (p.Asp714=)
c.-954G= (n.-954G=)
c.1960G= (p.Asp654=)
2g.47800126G>TCA346751081FBXO11,MSH6c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
n.2227G>T
c.1606+537G>T (n.1606+537G>T)
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.628-3294G>T (n.628-3294G>T)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.169+8069C>A (n.169+8069C>A)
c.*124+7868C>A (n.*124+7868C>A)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.2140G>T (p.Asp714Tyr)
c.-954G>T (n.-954G>T)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
 dbSNP
2g.47800126_47800128delinsGACCA2496049298FBXO11,MSH6c.1846_1848delinsGAC (p.Asp616=)
c.2143_2145delinsGAC (p.Asp715=)
n.2227_2229delinsGAC
c.1606+537_1606+539delinsGAC (n.1606+537_1606+539delinsGAC)
c.2149_2151delinsGAC (p.Asp717=)
c.628-3294_628-3292delinsGAC (n.628-3294_628-3292delinsGAC)
c.1300_1302delinsGAC (p.Asp434=)
c.1753_1755delinsGAC (p.Asp585=)
c.169+8067_169+8069delinsGTC (n.169+8067_169+8069delinsGTC)
c.*124+7866_*124+7868delinsGTC (n.*124+7866_*124+7868delinsGTC)
c.*1490_*1492delinsGAC (n.*1490_*1492delinsGAC)
c.1237_1239delinsGAC (p.Asp413=)
c.2140_2142delinsGAC (p.Asp714=)
c.-954_-952delinsGAC (n.-954_-952delinsGAC)
c.1960_1962delinsGAC (p.Asp654=)
2g.47800127A=CA2496049300FBXO11,MSH6c.1847A= (p.Asp616=)
c.2144A= (p.Asp715=)
n.2228A=
c.1606+538A= (n.1606+538A=)
c.2150A= (p.Asp717=)
c.628-3293A= (n.628-3293A=)
c.1301A= (p.Asp434=)
c.1754A= (p.Asp585=)
c.169+8068T= (n.169+8068T=)
c.*124+7867T= (n.*124+7867T=)
c.*1491A= (n.*1491A=)
c.1238A= (p.Asp413=)
c.2141A= (p.Asp714=)
c.-953A= (n.-953A=)
c.1961A= (p.Asp654=)
2g.47800127A>CCA346751083FBXO11,MSH6c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
n.2228A>C
c.1606+538A>C (n.1606+538A>C)
c.2150A>C (p.Asp717Ala)
c.628-3293A>C (n.628-3293A>C)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.169+8068T>G (n.169+8068T>G)
c.*124+7867T>G (n.*124+7867T>G)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.2141A>C (p.Asp714Ala)
c.-953A>C (n.-953A>C)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
 dbSNP
2g.47800127A>GCA346751085FBXO11,MSH6c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
n.2228A>G
c.1606+538A>G (n.1606+538A>G)
c.2150A>G (p.Asp717Gly)
c.628-3293A>G (n.628-3293A>G)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.169+8068T>C (n.169+8068T>C)
c.*124+7867T>C (n.*124+7867T>C)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.2141A>G (p.Asp714Gly)
c.-953A>G (n.-953A>G)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800127A>TCA346751087FBXO11,MSH6c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
n.2228A>T
c.1606+538A>T (n.1606+538A>T)
c.2150A>T (p.Asp717Val)
c.628-3293A>T (n.628-3293A>T)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.169+8068T>A (n.169+8068T>A)
c.*124+7867T>A (n.*124+7867T>A)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.2141A>T (p.Asp714Val)
c.-953A>T (n.-953A>T)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
 ClinVar
2g.47800130_47800131delCA009736FBXO11,MSH6c.1850_1851del (p.Thr617SerfsTer?)
c.2147_2148del (p.Thr716SerfsTer?)
n.2231_2232del
c.1606+541_1606+542del (n.1606+541_1606+542del)
c.2153_2154del (p.Thr718SerfsTer?)
c.628-3290_628-3289del (n.628-3290_628-3289del)
c.1304_1305del (p.Thr435SerfsTer?)
c.1757_1758del (p.Thr586SerfsTer?)
c.169+8067_169+8068del (n.169+8067_169+8068del)
c.*124+7866_*124+7867del (n.*124+7866_*124+7867del)
c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del)
c.1241_1242del (p.Thr414SerfsTer?)
c.2144_2145del (p.Thr715SerfsTer?)
c.-950_-949del (n.-950_-949del)
c.1964_1965del (p.Thr655SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47800128C>ACA346751088FBXO11,MSH6c.1848C>A (p.Asp616Glu)
c.2145C>A (p.Asp715Glu)
n.2229C>A
c.1606+539C>A (n.1606+539C>A)
c.2151C>A (p.Asp717Glu)
c.628-3292C>A (n.628-3292C>A)
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
c.1755C>A (p.Asp585Glu)
c.169+8067G>T (n.169+8067G>T)
c.*124+7866G>T (n.*124+7866G>T)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.2142C>A (p.Asp714Glu)
c.-952C>A (n.-952C>A)
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
 dbSNP
2g.47800128C=CA2496049301FBXO11,MSH6c.1848C= (p.Asp616=)
c.2145C= (p.Asp715=)
n.2229C=
c.1606+539C= (n.1606+539C=)
c.2151C= (p.Asp717=)
c.628-3292C= (n.628-3292C=)
c.1302C= (p.Asp434=)
c.1755C= (p.Asp585=)
c.169+8067G= (n.169+8067G=)
c.*124+7866G= (n.*124+7866G=)
c.*1492C= (n.*1492C=)
c.1239C= (p.Asp413=)
c.2142C= (p.Asp714=)
c.-952C= (n.-952C=)
c.1962C= (p.Asp654=)
2g.47800128C>GCA346751090FBXO11,MSH6c.1848C>G (p.Asp616Glu)
c.2145C>G (p.Asp715Glu)
n.2229C>G
c.1606+539C>G (n.1606+539C>G)
c.2151C>G (p.Asp717Glu)
c.628-3292C>G (n.628-3292C>G)
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
c.1755C>G (p.Asp585Glu)
c.169+8067G>C (n.169+8067G>C)
c.*124+7866G>C (n.*124+7866G>C)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.2142C>G (p.Asp714Glu)
c.-952C>G (n.-952C>G)
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800128C>TCA426121578FBXO11,MSH6c.1848C>T (p.Asp616=)
c.2145C>T (p.Asp715=)
n.2229C>T
c.1606+539C>T (n.1606+539C>T)
c.2151C>T (p.Asp717=)
c.628-3292C>T (n.628-3292C>T)
c.1302C>T (p.Asp434=)
c.1755C>T (p.Asp585=)
c.169+8067G>A (n.169+8067G>A)
c.*124+7866G>A (n.*124+7866G>A)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.2142C>T (p.Asp714=)
c.-952C>T (n.-952C>T)
c.1962C>T (p.Asp654=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800129A=CA2496049303FBXO11,MSH6c.1849A= (p.Thr617=)
c.2146A= (p.Thr716=)
n.2230A=
c.1606+540A= (n.1606+540A=)
c.2152A= (p.Thr718=)
c.628-3291A= (n.628-3291A=)
c.1303A= (p.Thr435=)
c.1756A= (p.Thr586=)
c.169+8066T= (n.169+8066T=)
c.*124+7865T= (n.*124+7865T=)
c.*1493A= (n.*1493A=)
c.1240A= (p.Thr414=)
c.2143A= (p.Thr715=)
c.-951A= (n.-951A=)
c.1963A= (p.Thr655=)
2g.47800129A>CCA346751092FBXO11,MSH6c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
n.2230A>C
c.1606+540A>C (n.1606+540A>C)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.628-3291A>C (n.628-3291A>C)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.169+8066T>G (n.169+8066T>G)
c.*124+7865T>G (n.*124+7865T>G)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.-951A>C (n.-951A>C)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
 dbSNP
2g.47800129A>GCA068496FBXO11,MSH6c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
n.2230A>G
c.1606+540A>G (n.1606+540A>G)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.628-3291A>G (n.628-3291A>G)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.169+8066T>C (n.169+8066T>C)
c.*124+7865T>C (n.*124+7865T>C)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.-951A>G (n.-951A>G)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800129A>TCA346751095FBXO11,MSH6c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
n.2230A>T
c.1606+540A>T (n.1606+540A>T)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.628-3291A>T (n.628-3291A>T)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.169+8066T>A (n.169+8066T>A)
c.*124+7865T>A (n.*124+7865T>A)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.-951A>T (n.-951A>T)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
 dbSNP
2g.47800129_47800133delinsACAGTCA2496049302FBXO11,MSH6c.1849_1853delinsACAGT (p.Thr617=)
c.2146_2150delinsACAGT (p.Thr716=)
n.2230_2234delinsACAGT
c.1606+540_1606+544delinsACAGT (n.1606+540_1606+544delinsACAGT)
c.2152_2156delinsACAGT (p.Thr718=)
c.628-3291_628-3287delinsACAGT (n.628-3291_628-3287delinsACAGT)
c.1303_1307delinsACAGT (p.Thr435=)
c.1756_1760delinsACAGT (p.Thr586=)
c.169+8062_169+8066delinsACTGT (n.169+8062_169+8066delinsACTGT)
c.*124+7861_*124+7865delinsACTGT (n.*124+7861_*124+7865delinsACTGT)
c.*1493_*1497delinsACAGT (n.*1493_*1497delinsACAGT)
c.1240_1244delinsACAGT (p.Thr414=)
c.2143_2147delinsACAGT (p.Thr715=)
c.-951_-947delinsACAGT (n.-951_-947delinsACAGT)
c.1963_1967delinsACAGT (p.Thr655=)
2g.47800129_47800136delinsACAGTCAGCA2496049304FBXO11,MSH6c.1849_1856delinsACAGTCAG (p.Thr617=)
c.2146_2153delinsACAGTCAG (p.Thr716=)
n.2230_2237delinsACAGTCAG
c.1606+540_1606+547delinsACAGTCAG (n.1606+540_1606+547delinsACAGTCAG)
c.2152_2159delinsACAGTCAG (p.Thr718=)
c.628-3291_628-3284delinsACAGTCAG (n.628-3291_628-3284delinsACAGTCAG)
c.1303_1310delinsACAGTCAG (p.Thr435=)
c.1756_1763delinsACAGTCAG (p.Thr586=)
c.169+8059_169+8066delinsCTGACTGT (n.169+8059_169+8066delinsCTGACTGT)
c.*124+7858_*124+7865delinsCTGACTGT (n.*124+7858_*124+7865delinsCTGACTGT)
c.*1493_*1500delinsACAGTCAG (n.*1493_*1500delinsACAGTCAG)
c.1240_1247delinsACAGTCAG (p.Thr414=)
c.2143_2150delinsACAGTCAG (p.Thr715=)
c.-951_-944delinsACAGTCAG (n.-951_-944delinsACAGTCAG)
c.1963_1970delinsACAGTCAG (p.Thr655=)
2g.47800130C>ACA346751099FBXO11,MSH6c.1850C>A (p.Thr617Lys)
c.2147C>A (p.Thr716Lys)
n.2231C>A
c.1606+541C>A (n.1606+541C>A)
c.2153C>A (p.Thr718Lys)
c.628-3290C>A (n.628-3290C>A)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.1757C>A (p.Thr586Lys)
c.169+8065G>T (n.169+8065G>T)
c.*124+7864G>T (n.*124+7864G>T)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.2144C>A (p.Thr715Lys)
c.-950C>A (n.-950C>A)
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800130C=CA2496049305FBXO11,MSH6c.1850C= (p.Thr617=)
c.2147C= (p.Thr716=)
n.2231C=
c.1606+541C= (n.1606+541C=)
c.2153C= (p.Thr718=)
c.628-3290C= (n.628-3290C=)
c.1304C= (p.Thr435=)
c.1757C= (p.Thr586=)
c.169+8065G= (n.169+8065G=)
c.*124+7864G= (n.*124+7864G=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.1241C= (p.Thr414=)
c.2144C= (p.Thr715=)
c.-950C= (n.-950C=)
c.1964C= (p.Thr655=)
2g.47800130C>GCA16617668FBXO11,MSH6c.1850C>G (p.Thr617Arg)
c.2147C>G (p.Thr716Arg)
n.2231C>G
c.1606+541C>G (n.1606+541C>G)
c.2153C>G (p.Thr718Arg)
c.628-3290C>G (n.628-3290C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.1757C>G (p.Thr586Arg)
c.169+8065G>C (n.169+8065G>C)
c.*124+7864G>C (n.*124+7864G>C)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.2144C>G (p.Thr715Arg)
c.-950C>G (n.-950C>G)
c.1964C>G (p.Thr655Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800130C>TCA009755FBXO11,MSH6c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
n.2231C>T
c.1606+541C>T (n.1606+541C>T)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.628-3290C>T (n.628-3290C>T)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.169+8065G>A (n.169+8065G>A)
c.*124+7864G>A (n.*124+7864G>A)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.-950C>T (n.-950C>T)
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800133_47800136delCA009744FBXO11,MSH6c.1853_1856del (p.Val618AlafsTer18)
c.2150_2153del (p.Val717AlafsTer18)
n.2234_2237del
c.1606+544_1606+547del (n.1606+544_1606+547del)
c.2156_2159del (p.Val719AlafsTer18)
c.628-3287_628-3284del (n.628-3287_628-3284del)
c.1307_1310del (p.Val436AlafsTer18)
c.1760_1763del (p.Val587AlafsTer18)
c.169+8062_169+8065del (n.169+8062_169+8065del)
c.*124+7861_*124+7864del (n.*124+7861_*124+7864del)
c.*1497_*1500del (n.*1497_*1500del)
c.1244_1247del (p.Val415AlafsTer18)
c.2147_2150del (p.Val716AlafsTer18)
c.-947_-944del (n.-947_-944del)
c.1967_1970del (p.Val656AlafsTer18)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800132_47800138delCA913188061FBXO11,MSH6c.1852_1858del (p.Val618LeufsTer17)
c.2149_2155del (p.Val717LeufsTer17)
n.2233_2239del
c.1606+543_1606+549del (n.1606+543_1606+549del)
c.2155_2161del (p.Val719LeufsTer17)
c.628-3288_628-3282del (n.628-3288_628-3282del)
c.1306_1312del (p.Val436LeufsTer17)
c.1759_1765del (p.Val587LeufsTer17)
c.169+8059_169+8065del (n.169+8059_169+8065del)
c.*124+7858_*124+7864del (n.*124+7858_*124+7864del)
c.*1496_*1502del (n.*1496_*1502del)
c.1243_1249del (p.Val415LeufsTer17)
c.2146_2152del (p.Val716LeufsTer17)
c.-948_-942del (n.-948_-942del)
c.1966_1972del (p.Val656LeufsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47800131A>CCA426121586FBXO11,MSH6c.1851A>C (p.Thr617=)
c.2148A>C (p.Thr716=)
n.2232A>C
c.1606+542A>C (n.1606+542A>C)
c.2154A>C (p.Thr718=)
c.628-3289A>C (n.628-3289A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.1758A>C (p.Thr586=)
c.169+8064T>G (n.169+8064T>G)
c.*124+7863T>G (n.*124+7863T>G)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.1242A>C (p.Thr414=)
c.2145A>C (p.Thr715=)
c.-949A>C (n.-949A>C)
c.1965A>C (p.Thr655=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800131A>GCA426121587FBXO11,MSH6c.1851A>G (p.Thr617=)
c.2148A>G (p.Thr716=)
n.2232A>G
c.1606+542A>G (n.1606+542A>G)
c.2154A>G (p.Thr718=)
c.628-3289A>G (n.628-3289A>G)
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.1758A>G (p.Thr586=)
c.169+8064T>C (n.169+8064T>C)
c.*124+7863T>C (n.*124+7863T>C)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.1242A>G (p.Thr414=)
c.2145A>G (p.Thr715=)
c.-949A>G (n.-949A>G)
c.1965A>G (p.Thr655=)
 dbSNP
2g.47800131A>TCA426121588FBXO11,MSH6c.1851A>T (p.Thr617=)
c.2148A>T (p.Thr716=)
n.2232A>T
c.1606+542A>T (n.1606+542A>T)
c.2154A>T (p.Thr718=)
c.628-3289A>T (n.628-3289A>T)
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.1758A>T (p.Thr586=)
c.169+8064T>A (n.169+8064T>A)
c.*124+7863T>A (n.*124+7863T>A)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.1242A>T (p.Thr414=)
c.2145A>T (p.Thr715=)
c.-949A>T (n.-949A>T)
c.1965A>T (p.Thr655=)
 dbSNP
2g.47800132G>ACA346751104FBXO11,MSH6c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.2149G>A (p.Val717Ile)
n.2233G>A
c.1606+543G>A (n.1606+543G>A)
c.2155G>A (p.Val719Ile)
c.628-3288G>A (n.628-3288G>A)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.169+8063C>T (n.169+8063C>T)
c.*124+7862C>T (n.*124+7862C>T)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.2146G>A (p.Val716Ile)
c.-948G>A (n.-948G>A)
c.1966G>A (p.Val656Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800132G>CCA346751106FBXO11,MSH6c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.2149G>C (p.Val717Leu)
n.2233G>C
c.1606+543G>C (n.1606+543G>C)
c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.628-3288G>C (n.628-3288G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.169+8063C>G (n.169+8063C>G)
c.*124+7862C>G (n.*124+7862C>G)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.-948G>C (n.-948G>C)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800132G=CA2496049306FBXO11,MSH6c.1852G= (p.Val618=)
c.2149G= (p.Val717=)
n.2233G=
c.1606+543G= (n.1606+543G=)
c.2155G= (p.Val719=)
c.628-3288G= (n.628-3288G=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.1759G= (p.Val587=)
c.169+8063C= (n.169+8063C=)
c.*124+7862C= (n.*124+7862C=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.1243G= (p.Val415=)
c.2146G= (p.Val716=)
c.-948G= (n.-948G=)
c.1966G= (p.Val656=)
2g.47800132G>TCA346751107FBXO11,MSH6c.1852G>T (p.Val618Phe)
c.2149G>T (p.Val717Phe)
n.2233G>T
c.1606+543G>T (n.1606+543G>T)
c.2155G>T (p.Val719Phe)
c.628-3288G>T (n.628-3288G>T)
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.169+8063C>A (n.169+8063C>A)
c.*124+7862C>A (n.*124+7862C>A)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.1243G>T (p.Val415Phe)
c.2146G>T (p.Val716Phe)
c.-948G>T (n.-948G>T)
c.1966G>T (p.Val656Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800133T>ACA346751109FBXO11,MSH6c.1853T>A (p.Val618Asp)
c.2150T>A (p.Val717Asp)
n.2234T>A
c.1606+544T>A (n.1606+544T>A)
c.2156T>A (p.Val719Asp)
c.628-3287T>A (n.628-3287T>A)
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.169+8062A>T (n.169+8062A>T)
c.*124+7861A>T (n.*124+7861A>T)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.1244T>A (p.Val415Asp)
c.2147T>A (p.Val716Asp)
c.-947T>A (n.-947T>A)
c.1967T>A (p.Val656Asp)
2g.47800133T>CCA346751112FBXO11,MSH6c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.2150T>C (p.Val717Ala)
n.2234T>C
c.1606+544T>C (n.1606+544T>C)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
c.628-3287T>C (n.628-3287T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.169+8062A>G (n.169+8062A>G)
c.*124+7861A>G (n.*124+7861A>G)
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.-947T>C (n.-947T>C)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
 ClinVar
2g.47800133T>GCA346751111FBXO11,MSH6c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.2150T>G (p.Val717Gly)
n.2234T>G
c.1606+544T>G (n.1606+544T>G)
c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.628-3287T>G (n.628-3287T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.169+8062A>C (n.169+8062A>C)
c.*124+7861A>C (n.*124+7861A>C)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.-947T>G (n.-947T>G)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
 ClinVar
2g.47800134C>ACA426121601FBXO11,MSH6c.1854C>A (p.Val618=)
c.2151C>A (p.Val717=)
n.2235C>A
c.1606+545C>A (n.1606+545C>A)
c.2157C>A (p.Val719=)
c.628-3286C>A (n.628-3286C>A)
c.1308C>A (p.Val436=)
c.1761C>A (p.Val587=)
c.169+8061G>T (n.169+8061G>T)
c.*124+7860G>T (n.*124+7860G>T)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.1245C>A (p.Val415=)
c.2148C>A (p.Val716=)
c.-946C>A (n.-946C>A)
c.1968C>A (p.Val656=)
 dbSNP
2g.47800134C=CA2496049307FBXO11,MSH6c.1854C= (p.Val618=)
c.2151C= (p.Val717=)
n.2235C=
c.1606+545C= (n.1606+545C=)
c.2157C= (p.Val719=)
c.628-3286C= (n.628-3286C=)
c.1308C= (p.Val436=)
c.1761C= (p.Val587=)
c.169+8061G= (n.169+8061G=)
c.*124+7860G= (n.*124+7860G=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.1245C= (p.Val415=)
c.2148C= (p.Val716=)
c.-946C= (n.-946C=)
c.1968C= (p.Val656=)
2g.47800134C>GCA426121594FBXO11,MSH6c.1854C>G (p.Val618=)
c.2151C>G (p.Val717=)
n.2235C>G
c.1606+545C>G (n.1606+545C>G)
c.2157C>G (p.Val719=)
c.628-3286C>G (n.628-3286C>G)
c.1308C>G (p.Val436=)
c.1761C>G (p.Val587=)
c.169+8061G>C (n.169+8061G>C)
c.*124+7860G>C (n.*124+7860G>C)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.1245C>G (p.Val415=)
c.2148C>G (p.Val716=)
c.-946C>G (n.-946C>G)
c.1968C>G (p.Val656=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800134C>TCA426121599FBXO11,MSH6c.1854C>T (p.Val618=)
c.2151C>T (p.Val717=)
n.2235C>T
c.1606+545C>T (n.1606+545C>T)
c.2157C>T (p.Val719=)
c.628-3286C>T (n.628-3286C>T)
c.1308C>T (p.Val436=)
c.1761C>T (p.Val587=)
c.169+8061G>A (n.169+8061G>A)
c.*124+7860G>A (n.*124+7860G>A)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.1245C>T (p.Val415=)
c.2148C>T (p.Val716=)
c.-946C>T (n.-946C>T)
c.1968C>T (p.Val656=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800135A=CA2496049308FBXO11,MSH6c.1855A= (p.Ser619=)
c.2152A= (p.Ser718=)
n.2236A=
c.1606+546A= (n.1606+546A=)
c.2158A= (p.Ser720=)
c.628-3285A= (n.628-3285A=)
c.1309A= (p.Ser437=)
c.1762A= (p.Ser588=)
c.169+8060T= (n.169+8060T=)
c.*124+7859T= (n.*124+7859T=)
c.*1499A= (n.*1499A=)
c.1246A= (p.Ser416=)
c.2149A= (p.Ser717=)
c.-945A= (n.-945A=)
c.1969A= (p.Ser657=)
2g.47800135A>CCA346751114FBXO11,MSH6c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.2152A>C (p.Ser718Arg)
n.2236A>C
c.1606+546A>C (n.1606+546A>C)
c.2158A>C (p.Ser720Arg)
c.628-3285A>C (n.628-3285A>C)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
c.1762A>C (p.Ser588Arg)
c.169+8060T>G (n.169+8060T>G)
c.*124+7859T>G (n.*124+7859T>G)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.2149A>C (p.Ser717Arg)
c.-945A>C (n.-945A>C)
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
2g.47800135A>GCA346751116FBXO11,MSH6c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.2152A>G (p.Ser718Gly)
n.2236A>G
c.1606+546A>G (n.1606+546A>G)
c.2158A>G (p.Ser720Gly)
c.628-3285A>G (n.628-3285A>G)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.1762A>G (p.Ser588Gly)
c.169+8060T>C (n.169+8060T>C)
c.*124+7859T>C (n.*124+7859T>C)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.2149A>G (p.Ser717Gly)
c.-945A>G (n.-945A>G)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800135A>TCA46710456FBXO11,MSH6c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.2152A>T (p.Ser718Cys)
n.2236A>T
c.1606+546A>T (n.1606+546A>T)
c.2158A>T (p.Ser720Cys)
c.628-3285A>T (n.628-3285A>T)
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
c.1762A>T (p.Ser588Cys)
c.169+8060T>A (n.169+8060T>A)
c.*124+7859T>A (n.*124+7859T>A)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.2149A>T (p.Ser717Cys)
c.-945A>T (n.-945A>T)
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800136G>ACA346751119FBXO11,MSH6c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.2153G>A (p.Ser718Asn)
n.2237G>A
c.1606+547G>A (n.1606+547G>A)
c.2159G>A (p.Ser720Asn)
c.628-3284G>A (n.628-3284G>A)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.1763G>A (p.Ser588Asn)
c.169+8059C>T (n.169+8059C>T)
c.*124+7858C>T (n.*124+7858C>T)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.2150G>A (p.Ser717Asn)
c.-944G>A (n.-944G>A)
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800136G>CCA346751120FBXO11,MSH6c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.2153G>C (p.Ser718Thr)
n.2237G>C
c.1606+547G>C (n.1606+547G>C)
c.2159G>C (p.Ser720Thr)
c.628-3284G>C (n.628-3284G>C)
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
c.1763G>C (p.Ser588Thr)
c.169+8059C>G (n.169+8059C>G)
c.*124+7858C>G (n.*124+7858C>G)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.2150G>C (p.Ser717Thr)
c.-944G>C (n.-944G>C)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800136G=CA2496049309FBXO11,MSH6c.1856G= (p.Ser619=)
c.2153G= (p.Ser718=)
n.2237G=
c.1606+547G= (n.1606+547G=)
c.2159G= (p.Ser720=)
c.628-3284G= (n.628-3284G=)
c.1310G= (p.Ser437=)
c.1763G= (p.Ser588=)
c.169+8059C= (n.169+8059C=)
c.*124+7858C= (n.*124+7858C=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.1247G= (p.Ser416=)
c.2150G= (p.Ser717=)
c.-944G= (n.-944G=)
c.1970G= (p.Ser657=)
2g.47800136G>TCA346751121FBXO11,MSH6c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.2153G>T (p.Ser718Ile)
n.2237G>T
c.1606+547G>T (n.1606+547G>T)
c.2159G>T (p.Ser720Ile)
c.628-3284G>T (n.628-3284G>T)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.1763G>T (p.Ser588Ile)
c.169+8059C>A (n.169+8059C>A)
c.*124+7858C>A (n.*124+7858C>A)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.2150G>T (p.Ser717Ile)
c.-944G>T (n.-944G>T)
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800137C>ACA346751122FBXO11,MSH6c.1857C>A (p.Ser619Arg)
c.2154C>A (p.Ser718Arg)
n.2238C>A
c.1606+548C>A (n.1606+548C>A)
c.2160C>A (p.Ser720Arg)
c.628-3283C>A (n.628-3283C>A)
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
c.1764C>A (p.Ser588Arg)
c.169+8058G>T (n.169+8058G>T)
c.*124+7857G>T (n.*124+7857G>T)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.1248C>A (p.Ser416Arg)
c.2151C>A (p.Ser717Arg)
c.-943C>A (n.-943C>A)
c.1971C>A (p.Ser657Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800137C=CA2496049310FBXO11,MSH6c.1857C= (p.Ser619=)
c.2154C= (p.Ser718=)
n.2238C=
c.1606+548C= (n.1606+548C=)
c.2160C= (p.Ser720=)
c.628-3283C= (n.628-3283C=)
c.1311C= (p.Ser437=)
c.1764C= (p.Ser588=)
c.169+8058G= (n.169+8058G=)
c.*124+7857G= (n.*124+7857G=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.1248C= (p.Ser416=)
c.2151C= (p.Ser717=)
c.-943C= (n.-943C=)
c.1971C= (p.Ser657=)
2g.47800137C>GCA346751123FBXO11,MSH6c.1857C>G (p.Ser619Arg)
c.2154C>G (p.Ser718Arg)
n.2238C>G
c.1606+548C>G (n.1606+548C>G)
c.2160C>G (p.Ser720Arg)
c.628-3283C>G (n.628-3283C>G)
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
c.1764C>G (p.Ser588Arg)
c.169+8058G>C (n.169+8058G>C)
c.*124+7857G>C (n.*124+7857G>C)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.1248C>G (p.Ser416Arg)
c.2151C>G (p.Ser717Arg)
c.-943C>G (n.-943C>G)
c.1971C>G (p.Ser657Arg)
 dbSNP
2g.47800137C>TCA009776FBXO11,MSH6c.1857C>T (p.Ser619=)
c.2154C>T (p.Ser718=)
n.2238C>T
c.1606+548C>T (n.1606+548C>T)
c.2160C>T (p.Ser720=)
c.628-3283C>T (n.628-3283C>T)
c.1311C>T (p.Ser437=)
c.1764C>T (p.Ser588=)
c.169+8058G>A (n.169+8058G>A)
c.*124+7857G>A (n.*124+7857G>A)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.2151C>T (p.Ser717=)
c.-943C>T (n.-943C>T)
c.1971C>T (p.Ser657=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800138A=CA2496049311FBXO11,MSH6c.1858A= (p.Thr620=)
c.2155A= (p.Thr719=)
n.2239A=
c.1606+549A= (n.1606+549A=)
c.2161A= (p.Thr721=)
c.628-3282A= (n.628-3282A=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.1765A= (p.Thr589=)
c.169+8057T= (n.169+8057T=)
c.*124+7856T= (n.*124+7856T=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.2152A= (p.Thr718=)
c.-942A= (n.-942A=)
c.1972A= (p.Thr658=)
2g.47800138A>CCA346751124FBXO11,MSH6c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
n.2239A>C
c.1606+549A>C (n.1606+549A>C)
c.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.628-3282A>C (n.628-3282A>C)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.169+8057T>G (n.169+8057T>G)
c.*124+7856T>G (n.*124+7856T>G)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.-942A>C (n.-942A>C)
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
 dbSNP
2g.47800138A>GCA346751129FBXO11,MSH6c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
n.2239A>G
c.1606+549A>G (n.1606+549A>G)
c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.628-3282A>G (n.628-3282A>G)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.169+8057T>C (n.169+8057T>C)
c.*124+7856T>C (n.*124+7856T>C)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.-942A>G (n.-942A>G)
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800138A>TCA346751127FBXO11,MSH6c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
n.2239A>T
c.1606+549A>T (n.1606+549A>T)
c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.628-3282A>T (n.628-3282A>T)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.169+8057T>A (n.169+8057T>A)
c.*124+7856T>A (n.*124+7856T>A)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.-942A>T (n.-942A>T)
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800139C>ACA346751130FBXO11,MSH6c.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.2156C>A (p.Thr719Asn)
n.2240C>A
c.1606+550C>A (n.1606+550C>A)
c.2162C>A (p.Thr721Asn)
c.628-3281C>A (n.628-3281C>A)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
c.169+8056G>T (n.169+8056G>T)
c.*124+7855G>T (n.*124+7855G>T)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
c.-941C>A (n.-941C>A)
c.1973C>A (p.Thr658Asn)
 dbSNP
2g.47800139C=CA2496049312FBXO11,MSH6c.1859C= (p.Thr620=)
c.2156C= (p.Thr719=)
n.2240C=
c.1606+550C= (n.1606+550C=)
c.2162C= (p.Thr721=)
c.628-3281C= (n.628-3281C=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.1766C= (p.Thr589=)
c.169+8056G= (n.169+8056G=)
c.*124+7855G= (n.*124+7855G=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.2153C= (p.Thr718=)
c.-941C= (n.-941C=)
c.1973C= (p.Thr658=)
2g.47800139C>GCA346751133FBXO11,MSH6c.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.2156C>G (p.Thr719Ser)
n.2240C>G
c.1606+550C>G (n.1606+550C>G)
c.2162C>G (p.Thr721Ser)
c.628-3281C>G (n.628-3281C>G)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
c.169+8056G>C (n.169+8056G>C)
c.*124+7855G>C (n.*124+7855G>C)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
c.-941C>G (n.-941C>G)
c.1973C>G (p.Thr658Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800139C>TCA068506FBXO11,MSH6c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
n.2240C>T
c.1606+550C>T (n.1606+550C>T)
c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.628-3281C>T (n.628-3281C>T)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.169+8056G>A (n.169+8056G>A)
c.*124+7855G>A (n.*124+7855G>A)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.-941C>T (n.-941C>T)
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800140T>ACA426121604FBXO11,MSH6c.1860T>A (p.Thr620=)
c.2157T>A (p.Thr719=)
n.2241T>A
c.1606+551T>A (n.1606+551T>A)
c.2163T>A (p.Thr721=)
c.628-3280T>A (n.628-3280T>A)
c.1314T>A (p.Thr438=)
c.1767T>A (p.Thr589=)
c.169+8055A>T (n.169+8055A>T)
c.*124+7854A>T (n.*124+7854A>T)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.2154T>A (p.Thr718=)
c.-940T>A (n.-940T>A)
c.1974T>A (p.Thr658=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800140T>CCA426121607FBXO11,MSH6c.1860T>C (p.Thr620=)
c.2157T>C (p.Thr719=)
n.2241T>C
c.1606+551T>C (n.1606+551T>C)
c.2163T>C (p.Thr721=)
c.628-3280T>C (n.628-3280T>C)
c.1314T>C (p.Thr438=)
c.1767T>C (p.Thr589=)
c.169+8055A>G (n.169+8055A>G)
c.*124+7854A>G (n.*124+7854A>G)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.2154T>C (p.Thr718=)
c.-940T>C (n.-940T>C)
c.1974T>C (p.Thr658=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800140T>GCA426121605FBXO11,MSH6c.1860T>G (p.Thr620=)
c.2157T>G (p.Thr719=)
n.2241T>G
c.1606+551T>G (n.1606+551T>G)
c.2163T>G (p.Thr721=)
c.628-3280T>G (n.628-3280T>G)
c.1314T>G (p.Thr438=)
c.1767T>G (p.Thr589=)
c.169+8055A>C (n.169+8055A>C)
c.*124+7854A>C (n.*124+7854A>C)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.2154T>G (p.Thr718=)
c.-940T>G (n.-940T>G)
c.1974T>G (p.Thr658=)
2g.47800141A=CA2496049313FBXO11,MSH6c.1861A= (p.Thr621=)
c.2158A= (p.Thr720=)
n.2242A=
c.1606+552A= (n.1606+552A=)
c.2164A= (p.Thr722=)
c.628-3279A= (n.628-3279A=)
c.1315A= (p.Thr439=)
c.1768A= (p.Thr590=)
c.169+8054T= (n.169+8054T=)
c.*124+7853T= (n.*124+7853T=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.1252A= (p.Thr418=)
c.2155A= (p.Thr719=)
c.-939A= (n.-939A=)
c.1975A= (p.Thr659=)
2g.47800141A>CCA346751134FBXO11,MSH6c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
n.2242A>C
c.1606+552A>C (n.1606+552A>C)
c.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.628-3279A>C (n.628-3279A>C)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.169+8054T>G (n.169+8054T>G)
c.*124+7853T>G (n.*124+7853T>G)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
c.-939A>C (n.-939A>C)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800141A>GCA346751139FBXO11,MSH6c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
n.2242A>G
c.1606+552A>G (n.1606+552A>G)
c.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.628-3279A>G (n.628-3279A>G)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.169+8054T>C (n.169+8054T>C)
c.*124+7853T>C (n.*124+7853T>C)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
c.-939A>G (n.-939A>G)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800141A>TCA346751136FBXO11,MSH6c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
n.2242A>T
c.1606+552A>T (n.1606+552A>T)
c.2164A>T (p.Thr722Ser)
c.628-3279A>T (n.628-3279A>T)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.169+8054T>A (n.169+8054T>A)
c.*124+7853T>A (n.*124+7853T>A)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
c.-939A>T (n.-939A>T)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
 dbSNP
2g.47800142delCA2695200662FBXO11,MSH6c.1862del (p.Thr621LysfsTer16)
c.2159del (p.Thr720LysfsTer16)
n.2243del
c.1606+553del (n.1606+553del)
c.2165del (p.Thr722LysfsTer16)
c.628-3278del (n.628-3278del)
c.1316del (p.Thr439LysfsTer16)
c.1769del (p.Thr590LysfsTer16)
c.169+8053del (n.169+8053del)
c.*124+7852del (n.*124+7852del)
c.*1506del (n.*1506del)
c.1253del (p.Thr418LysfsTer16)
c.2156del (p.Thr719LysfsTer16)
c.-938del (n.-938del)
c.1976del (p.Thr659LysfsTer16)
 ClinVar
2g.47800142C>ACA346751140FBXO11,MSH6c.1862C>A (p.Thr621Lys)
c.2159C>A (p.Thr720Lys)
n.2243C>A
c.1606+553C>A (n.1606+553C>A)
c.2165C>A (p.Thr722Lys)
c.628-3278C>A (n.628-3278C>A)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1769C>A (p.Thr590Lys)
c.169+8053G>T (n.169+8053G>T)
c.*124+7852G>T (n.*124+7852G>T)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.2156C>A (p.Thr719Lys)
c.-938C>A (n.-938C>A)
c.1976C>A (p.Thr659Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800142C=CA2496049314FBXO11,MSH6c.1862C= (p.Thr621=)
c.2159C= (p.Thr720=)
n.2243C=
c.1606+553C= (n.1606+553C=)
c.2165C= (p.Thr722=)
c.628-3278C= (n.628-3278C=)
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1769C= (p.Thr590=)
c.169+8053G= (n.169+8053G=)
c.*124+7852G= (n.*124+7852G=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.2156C= (p.Thr719=)
c.-938C= (n.-938C=)
c.1976C= (p.Thr659=)
2g.47800142C>GCA346751141FBXO11,MSH6c.1862C>G (p.Thr621Arg)
c.2159C>G (p.Thr720Arg)
n.2243C>G
c.1606+553C>G (n.1606+553C>G)
c.2165C>G (p.Thr722Arg)
c.628-3278C>G (n.628-3278C>G)
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1769C>G (p.Thr590Arg)
c.169+8053G>C (n.169+8053G>C)
c.*124+7852G>C (n.*124+7852G>C)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.1253C>G (p.Thr418Arg)
c.2156C>G (p.Thr719Arg)
c.-938C>G (n.-938C>G)
c.1976C>G (p.Thr659Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800142C>TCA068511FBXO11,MSH6c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
n.2243C>T
c.1606+553C>T (n.1606+553C>T)
c.2165C>T (p.Thr722Ile)
c.628-3278C>T (n.628-3278C>T)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.169+8053G>A (n.169+8053G>A)
c.*124+7852G>A (n.*124+7852G>A)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.-938C>T (n.-938C>T)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800143A>CCA426121611FBXO11,MSH6c.1863A>C (p.Thr621=)
c.2160A>C (p.Thr720=)
n.2244A>C
c.1606+554A>C (n.1606+554A>C)
c.2166A>C (p.Thr722=)
c.628-3277A>C (n.628-3277A>C)
c.1317A>C (p.Thr439=)
c.1770A>C (p.Thr590=)
c.169+8052T>G (n.169+8052T>G)
c.*124+7851T>G (n.*124+7851T>G)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.1254A>C (p.Thr418=)
c.2157A>C (p.Thr719=)
c.-937A>C (n.-937A>C)
c.1977A>C (p.Thr659=)
2g.47800143A>GCA426121612FBXO11,MSH6c.1863A>G (p.Thr621=)
c.2160A>G (p.Thr720=)
n.2244A>G
c.1606+554A>G (n.1606+554A>G)
c.2166A>G (p.Thr722=)
c.628-3277A>G (n.628-3277A>G)
c.1317A>G (p.Thr439=)
c.1770A>G (p.Thr590=)
c.169+8052T>C (n.169+8052T>C)
c.*124+7851T>C (n.*124+7851T>C)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.1254A>G (p.Thr418=)
c.2157A>G (p.Thr719=)
c.-937A>G (n.-937A>G)
c.1977A>G (p.Thr659=)
 dbSNP
2g.47800143A>TCA426121613FBXO11,MSH6c.1863A>T (p.Thr621=)
c.2160A>T (p.Thr720=)
n.2244A>T
c.1606+554A>T (n.1606+554A>T)
c.2166A>T (p.Thr722=)
c.628-3277A>T (n.628-3277A>T)
c.1317A>T (p.Thr439=)
c.1770A>T (p.Thr590=)
c.169+8052T>A (n.169+8052T>A)
c.*124+7851T>A (n.*124+7851T>A)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.1254A>T (p.Thr418=)
c.2157A>T (p.Thr719=)
c.-937A>T (n.-937A>T)
c.1977A>T (p.Thr659=)
 dbSNP
2g.47800144A=CA2496049315FBXO11,MSH6c.1864A= (p.Arg622=)
c.2161A= (p.Arg721=)
n.2245A=
c.1606+555A= (n.1606+555A=)
c.2167A= (p.Arg723=)
c.628-3276A= (n.628-3276A=)
c.1318A= (p.Arg440=)
c.1771A= (p.Arg591=)
c.169+8051T= (n.169+8051T=)
c.*124+7850T= (n.*124+7850T=)
c.*1508A= (n.*1508A=)
c.1255A= (p.Arg419=)
c.2158A= (p.Arg720=)
c.-936A= (n.-936A=)
c.1978A= (p.Arg660=)
2g.47800144A>CCA426121617FBXO11,MSH6c.1864A>C (p.Arg622=)
c.2161A>C (p.Arg721=)
n.2245A>C
c.1606+555A>C (n.1606+555A>C)
c.2167A>C (p.Arg723=)
c.628-3276A>C (n.628-3276A>C)
c.1318A>C (p.Arg440=)
c.1771A>C (p.Arg591=)
c.169+8051T>G (n.169+8051T>G)
c.*124+7850T>G (n.*124+7850T>G)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.2158A>C (p.Arg720=)
c.-936A>C (n.-936A>C)
c.1978A>C (p.Arg660=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800144A>GCA009782FBXO11,MSH6c.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.2161A>G (p.Arg721Gly)
n.2245A>G
c.1606+555A>G (n.1606+555A>G)
c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.628-3276A>G (n.628-3276A>G)
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
c.169+8051T>C (n.169+8051T>C)
c.*124+7850T>C (n.*124+7850T>C)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
c.-936A>G (n.-936A>G)
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800144A>TCA346751144FBXO11,MSH6c.1864A>T (p.Arg622Ter)
c.2161A>T (p.Arg721Ter)
n.2245A>T
c.1606+555A>T (n.1606+555A>T)
c.2167A>T (p.Arg723Ter)
c.628-3276A>T (n.628-3276A>T)
c.1318A>T (p.Arg440Ter)
c.1771A>T (p.Arg591Ter)
c.169+8051T>A (n.169+8051T>A)
c.*124+7850T>A (n.*124+7850T>A)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.1255A>T (p.Arg419Ter)
c.2158A>T (p.Arg720Ter)
c.-936A>T (n.-936A>T)
c.1978A>T (p.Arg660Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800145delCA2697548114FBXO11,MSH6c.1865del (p.Arg622AsnfsTer15)
c.2162del (p.Arg721AsnfsTer15)
n.2246del
c.1606+556del (n.1606+556del)
c.2168del (p.Arg723AsnfsTer15)
c.628-3275del (n.628-3275del)
c.1319del (p.Arg440AsnfsTer15)
c.1772del (p.Arg591AsnfsTer15)
c.169+8050del (n.169+8050del)
c.*124+7849del (n.*124+7849del)
c.*1509del (n.*1509del)
c.1256del (p.Arg419AsnfsTer15)
c.2159del (p.Arg720AsnfsTer15)
c.-935del (n.-935del)
c.1979del (p.Arg660AsnfsTer15)
 ClinVar
2g.47800145G>ACA346751145FBXO11,MSH6c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.2162G>A (p.Arg721Lys)
n.2246G>A
c.1606+556G>A (n.1606+556G>A)
c.2168G>A (p.Arg723Lys)
c.628-3275G>A (n.628-3275G>A)
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.1772G>A (p.Arg591Lys)
c.169+8050C>T (n.169+8050C>T)
c.*124+7849C>T (n.*124+7849C>T)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
c.-935G>A (n.-935G>A)
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800145G>CCA346751146FBXO11,MSH6c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.2162G>C (p.Arg721Thr)
n.2246G>C
c.1606+556G>C (n.1606+556G>C)
c.2168G>C (p.Arg723Thr)
c.628-3275G>C (n.628-3275G>C)
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
c.169+8050C>G (n.169+8050C>G)
c.*124+7849C>G (n.*124+7849C>G)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
c.-935G>C (n.-935G>C)
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800145G=CA2496049316FBXO11,MSH6c.1865G= (p.Arg622=)
c.2162G= (p.Arg721=)
n.2246G=
c.1606+556G= (n.1606+556G=)
c.2168G= (p.Arg723=)
c.628-3275G= (n.628-3275G=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1772G= (p.Arg591=)
c.169+8050C= (n.169+8050C=)
c.*124+7849C= (n.*124+7849C=)
c.*1509G= (n.*1509G=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.2159G= (p.Arg720=)
c.-935G= (n.-935G=)
c.1979G= (p.Arg660=)
2g.47800145G>TCA10578095FBXO11,MSH6c.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.2162G>T (p.Arg721Ile)
n.2246G>T
c.1606+556G>T (n.1606+556G>T)
c.2168G>T (p.Arg723Ile)
c.628-3275G>T (n.628-3275G>T)
c.1319G>T (p.Arg440Ile)
c.1772G>T (p.Arg591Ile)
c.169+8050C>A (n.169+8050C>A)
c.*124+7849C>A (n.*124+7849C>A)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.1256G>T (p.Arg419Ile)
c.2159G>T (p.Arg720Ile)
c.-935G>T (n.-935G>T)
c.1979G>T (p.Arg660Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800146A=CA2496049317FBXO11,MSH6c.1866A= (p.Arg622=)
c.2163A= (p.Arg721=)
n.2247A=
c.1606+557A= (n.1606+557A=)
c.2169A= (p.Arg723=)
c.628-3274A= (n.628-3274A=)
c.1320A= (p.Arg440=)
c.1773A= (p.Arg591=)
c.169+8049T= (n.169+8049T=)
c.*124+7848T= (n.*124+7848T=)
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.1257A= (p.Arg419=)
c.2160A= (p.Arg720=)
c.-934A= (n.-934A=)
c.1980A= (p.Arg660=)
2g.47800146A>CCA346751147FBXO11,MSH6c.1866A>C (p.Arg622Ser)
c.2163A>C (p.Arg721Ser)
n.2247A>C
c.1606+557A>C (n.1606+557A>C)
c.2169A>C (p.Arg723Ser)
c.628-3274A>C (n.628-3274A>C)
c.1320A>C (p.Arg440Ser)
c.1773A>C (p.Arg591Ser)
c.169+8049T>G (n.169+8049T>G)
c.*124+7848T>G (n.*124+7848T>G)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.1257A>C (p.Arg419Ser)
c.2160A>C (p.Arg720Ser)
c.-934A>C (n.-934A>C)
c.1980A>C (p.Arg660Ser)
 dbSNP
2g.47800146A>GCA426121623FBXO11,MSH6c.1866A>G (p.Arg622=)
c.2163A>G (p.Arg721=)
n.2247A>G
c.1606+557A>G (n.1606+557A>G)
c.2169A>G (p.Arg723=)
c.628-3274A>G (n.628-3274A>G)
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1773A>G (p.Arg591=)
c.169+8049T>C (n.169+8049T>C)
c.*124+7848T>C (n.*124+7848T>C)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.1257A>G (p.Arg419=)
c.2160A>G (p.Arg720=)
c.-934A>G (n.-934A>G)
c.1980A>G (p.Arg660=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800146A>TCA068517FBXO11,MSH6c.1866A>T (p.Arg622Ser)
c.2163A>T (p.Arg721Ser)
n.2247A>T
c.1606+557A>T (n.1606+557A>T)
c.2169A>T (p.Arg723Ser)
c.628-3274A>T (n.628-3274A>T)
c.1320A>T (p.Arg440Ser)
c.1773A>T (p.Arg591Ser)
c.169+8049T>A (n.169+8049T>A)
c.*124+7848T>A (n.*124+7848T>A)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.1257A>T (p.Arg419Ser)
c.2160A>T (p.Arg720Ser)
c.-934A>T (n.-934A>T)
c.1980A>T (p.Arg660Ser)
 dbSNP ExAC
2g.47800146_47800151delinsATCTGGCA2496049318FBXO11,MSH6c.1866_1871delinsATCTGG (p.Arg622=)
c.2163_2168delinsATCTGG (p.Arg721=)
n.2247_2252delinsATCTGG
c.1606+557_1606+562delinsATCTGG (n.1606+557_1606+562delinsATCTGG)
c.2169_2174delinsATCTGG (p.Arg723=)
c.628-3274_628-3269delinsATCTGG (n.628-3274_628-3269delinsATCTGG)
c.1320_1325delinsATCTGG (p.Arg440=)
c.1773_1778delinsATCTGG (p.Arg591=)
c.169+8044_169+8049delinsCCAGAT (n.169+8044_169+8049delinsCCAGAT)
c.*124+7843_*124+7848delinsCCAGAT (n.*124+7843_*124+7848delinsCCAGAT)
c.*1510_*1515delinsATCTGG (n.*1510_*1515delinsATCTGG)
c.1257_1262delinsATCTGG (p.Arg419=)
c.2160_2165delinsATCTGG (p.Arg720=)
c.-934_-929delinsATCTGG (n.-934_-929delinsATCTGG)
c.1980_1985delinsATCTGG (p.Arg660=)
2g.47800147T>ACA346751153FBXO11,MSH6c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
n.2248T>A
c.1606+558T>A (n.1606+558T>A)
c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.628-3273T>A (n.628-3273T>A)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.169+8048A>T (n.169+8048A>T)
c.*124+7847A>T (n.*124+7847A>T)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.-933T>A (n.-933T>A)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
 dbSNP
2g.47800147T>CCA346751151FBXO11,MSH6c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
n.2248T>C
c.1606+558T>C (n.1606+558T>C)
c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.628-3273T>C (n.628-3273T>C)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.169+8048A>G (n.169+8048A>G)
c.*124+7847A>G (n.*124+7847A>G)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.-933T>C (n.-933T>C)
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
 dbSNP
2g.47800147T>GCA346751149FBXO11,MSH6c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.2164T>G (p.Ser722Ala)
n.2248T>G
c.1606+558T>G (n.1606+558T>G)
c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.628-3273T>G (n.628-3273T>G)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.169+8048A>C (n.169+8048A>C)
c.*124+7847A>C (n.*124+7847A>C)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.-933T>G (n.-933T>G)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
2g.47800148_47800152delCA645369267FBXO11,MSH6c.1868_1872del (p.Ser623CysfsTer?)
c.2165_2169del (p.Ser722CysfsTer?)
n.2249_2253del
c.1606+559_1606+563del (n.1606+559_1606+563del)
c.2171_2175del (p.Ser724CysfsTer?)
c.628-3272_628-3268del (n.628-3272_628-3268del)
c.1322_1326del (p.Ser441CysfsTer?)
c.1775_1779del (p.Ser592CysfsTer?)
c.169+8044_169+8048del (n.169+8044_169+8048del)
c.*124+7843_*124+7847del (n.*124+7843_*124+7847del)
c.*1512_*1516del (n.*1512_*1516del)
c.1259_1263del (p.Ser420CysfsTer?)
c.2162_2166del (p.Ser721CysfsTer?)
c.-932_-928del (n.-932_-928del)
c.1982_1986del (p.Ser661CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47800147_47800168delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCA2496049319FBXO11,MSH6c.1867_1888delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser623=)
c.2164_2185delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser722=)
n.2248_2269delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG
c.1606+558_1606+579delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (n.1606+558_1606+579delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG)
c.2170_2191delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser724=)
c.628-3273_628-3252delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (n.628-3273_628-3252delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG)
c.1321_1342delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser441=)
c.1774_1795delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser592=)
c.169+8027_169+8048delinsCTTTGGTGAAGATAGCACCAGA (n.169+8027_169+8048delinsCTTTGGTGAAGATAGCACCAGA)
c.*124+7826_*124+7847delinsCTTTGGTGAAGATAGCACCAGA (n.*124+7826_*124+7847delinsCTTTGGTGAAGATAGCACCAGA)
c.*1511_*1532delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (n.*1511_*1532delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG)
c.1258_1279delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser420=)
c.2161_2182delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser721=)
c.-933_-912delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (n.-933_-912delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG)
c.1981_2002delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser661=)
2g.47800148C>ACA068523FBXO11,MSH6c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.2165C>A (p.Ser722Tyr)
n.2249C>A
c.1606+559C>A (n.1606+559C>A)
c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
c.628-3272C>A (n.628-3272C>A)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
c.169+8047G>T (n.169+8047G>T)
c.*124+7846G>T (n.*124+7846G>T)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.2162C>A (p.Ser721Tyr)
c.-932C>A (n.-932C>A)
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800148C=CA2496049320FBXO11,MSH6c.1868C= (p.Ser623=)
c.2165C= (p.Ser722=)
n.2249C=
c.1606+559C= (n.1606+559C=)
c.2171C= (p.Ser724=)
c.628-3272C= (n.628-3272C=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.1775C= (p.Ser592=)
c.169+8047G= (n.169+8047G=)
c.*124+7846G= (n.*124+7846G=)
c.*1512C= (n.*1512C=)
c.1259C= (p.Ser420=)
c.2162C= (p.Ser721=)
c.-932C= (n.-932C=)
c.1982C= (p.Ser661=)
2g.47800148C>GCA346751157FBXO11,MSH6c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.2165C>G (p.Ser722Cys)
n.2249C>G
c.1606+559C>G (n.1606+559C>G)
c.2171C>G (p.Ser724Cys)
c.628-3272C>G (n.628-3272C>G)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
c.169+8047G>C (n.169+8047G>C)
c.*124+7846G>C (n.*124+7846G>C)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.2162C>G (p.Ser721Cys)
c.-932C>G (n.-932C>G)
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800148C>TCA346751159FBXO11,MSH6c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.2165C>T (p.Ser722Phe)
n.2249C>T
c.1606+559C>T (n.1606+559C>T)
c.2171C>T (p.Ser724Phe)
c.628-3272C>T (n.628-3272C>T)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
c.169+8047G>A (n.169+8047G>A)
c.*124+7846G>A (n.*124+7846G>A)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.2162C>T (p.Ser721Phe)
c.-932C>T (n.-932C>T)
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800148dupCA2580067780FBXO11,MSH6c.1868dup (p.Gly624TrpfsTer?)
c.2165dup (p.Gly723TrpfsTer?)
n.2249dup
c.1606+559dup (n.1606+559dup)
c.2171dup (p.Gly725TrpfsTer?)
c.628-3272dup (n.628-3272dup)
c.1322dup (p.Gly442TrpfsTer?)
c.1775dup (p.Gly593TrpfsTer?)
c.169+8047dup (n.169+8047dup)
c.*124+7846dup (n.*124+7846dup)
c.*1512dup (n.*1512dup)
c.1259dup (p.Gly421TrpfsTer?)
c.2162dup (p.Gly722TrpfsTer?)
c.-932dup (n.-932dup)
c.1982dup (p.Gly662TrpfsTer?)
 ClinVar
2g.47800149_47800169delCA46710486FBXO11,MSH6c.1869_1889del (p.Gly624_Ala630del)
c.2166_2186del (p.Gly723_Ala729del)
n.2250_2270del
c.1606+560_1606+580del (n.1606+560_1606+580del)
c.2172_2192del (p.Gly725_Ala731del)
c.628-3271_628-3251del (n.628-3271_628-3251del)
c.1323_1343del (p.Gly442_Ala448del)
c.1776_1796del (p.Gly593_Ala599del)
c.169+8027_169+8047del (n.169+8027_169+8047del)
c.*124+7826_*124+7846del (n.*124+7826_*124+7846del)
c.*1513_*1533del (n.*1513_*1533del)
c.1260_1280del (p.Gly421_Ala427del)
c.2163_2183del (p.Gly722_Ala728del)
c.-931_-911del (n.-931_-911del)
c.1983_2003del (p.Gly662_Ala668del)
 dbSNP
2g.47800149T>ACA426121630FBXO11,MSH6c.1869T>A (p.Ser623=)
c.2166T>A (p.Ser722=)
n.2250T>A
c.1606+560T>A (n.1606+560T>A)
c.2172T>A (p.Ser724=)
c.628-3271T>A (n.628-3271T>A)
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.1776T>A (p.Ser592=)
c.169+8046A>T (n.169+8046A>T)
c.*124+7845A>T (n.*124+7845A>T)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.1260T>A (p.Ser420=)
c.2163T>A (p.Ser721=)
c.-931T>A (n.-931T>A)
c.1983T>A (p.Ser661=)
2g.47800149T>CCA426121629FBXO11,MSH6c.1869T>C (p.Ser623=)
c.2166T>C (p.Ser722=)
n.2250T>C
c.1606+560T>C (n.1606+560T>C)
c.2172T>C (p.Ser724=)
c.628-3271T>C (n.628-3271T>C)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.169+8046A>G (n.169+8046A>G)
c.*124+7845A>G (n.*124+7845A>G)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.2163T>C (p.Ser721=)
c.-931T>C (n.-931T>C)
c.1983T>C (p.Ser661=)
 gnomAD v4
2g.47800149T>GCA426121628FBXO11,MSH6c.1869T>G (p.Ser623=)
c.2166T>G (p.Ser722=)
n.2250T>G
c.1606+560T>G (n.1606+560T>G)
c.2172T>G (p.Ser724=)
c.628-3271T>G (n.628-3271T>G)
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.1776T>G (p.Ser592=)
c.169+8046A>C (n.169+8046A>C)
c.*124+7845A>C (n.*124+7845A>C)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
c.1260T>G (p.Ser420=)
c.2163T>G (p.Ser721=)
c.-931T>G (n.-931T>G)
c.1983T>G (p.Ser661=)
 gnomAD v4
2g.47800150G>ACA346751162FBXO11,MSH6c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.2167G>A (p.Gly723Ser)
n.2251G>A
c.1606+561G>A (n.1606+561G>A)
c.2173G>A (p.Gly725Ser)
c.628-3270G>A (n.628-3270G>A)
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.169+8045C>T (n.169+8045C>T)
c.*124+7844C>T (n.*124+7844C>T)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.2164G>A (p.Gly722Ser)
c.-930G>A (n.-930G>A)
c.1984G>A (p.Gly662Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800150G>CCA16617669FBXO11,MSH6c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
n.2251G>C
c.1606+561G>C (n.1606+561G>C)
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.628-3270G>C (n.628-3270G>C)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.169+8045C>G (n.169+8045C>G)
c.*124+7844C>G (n.*124+7844C>G)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.-930G>C (n.-930G>C)
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800150G=CA2496049321FBXO11,MSH6c.1870G= (p.Gly624=)
c.2167G= (p.Gly723=)
n.2251G=
c.1606+561G= (n.1606+561G=)
c.2173G= (p.Gly725=)
c.628-3270G= (n.628-3270G=)
c.1324G= (p.Gly442=)
c.1777G= (p.Gly593=)
c.169+8045C= (n.169+8045C=)
c.*124+7844C= (n.*124+7844C=)
c.*1514G= (n.*1514G=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.2164G= (p.Gly722=)
c.-930G= (n.-930G=)
c.1984G= (p.Gly662=)
2g.47800150G>TCA346751164FBXO11,MSH6c.1870G>T (p.Gly624Cys)
c.2167G>T (p.Gly723Cys)
n.2251G>T
c.1606+561G>T (n.1606+561G>T)
c.2173G>T (p.Gly725Cys)
c.628-3270G>T (n.628-3270G>T)
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.169+8045C>A (n.169+8045C>A)
c.*124+7844C>A (n.*124+7844C>A)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.2164G>T (p.Gly722Cys)
c.-930G>T (n.-930G>T)
c.1984G>T (p.Gly662Cys)
 dbSNP
2g.47800151G>ACA346751166FBXO11,MSH6c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.2168G>A (p.Gly723Asp)
n.2252G>A
c.1606+562G>A (n.1606+562G>A)
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
c.628-3269G>A (n.628-3269G>A)
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.169+8044C>T (n.169+8044C>T)
c.*124+7843C>T (n.*124+7843C>T)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.2165G>A (p.Gly722Asp)
c.-929G>A (n.-929G>A)
c.1985G>A (p.Gly662Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800151G>CCA009788FBXO11,MSH6c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
n.2252G>C
c.1606+562G>C (n.1606+562G>C)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.628-3269G>C (n.628-3269G>C)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.169+8044C>G (n.169+8044C>G)
c.*124+7843C>G (n.*124+7843C>G)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.-929G>C (n.-929G>C)
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800151G=CA2496049322FBXO11,MSH6c.1871G= (p.Gly624=)
c.2168G= (p.Gly723=)
n.2252G=
c.1606+562G= (n.1606+562G=)
c.2174G= (p.Gly725=)
c.628-3269G= (n.628-3269G=)
c.1325G= (p.Gly442=)
c.1778G= (p.Gly593=)
c.169+8044C= (n.169+8044C=)
c.*124+7843C= (n.*124+7843C=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
c.1262G= (p.Gly421=)
c.2165G= (p.Gly722=)
c.-929G= (n.-929G=)
c.1985G= (p.Gly662=)
2g.47800151G>TCA346751169FBXO11,MSH6c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.2168G>T (p.Gly723Val)
n.2252G>T
c.1606+562G>T (n.1606+562G>T)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.628-3269G>T (n.628-3269G>T)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.169+8044C>A (n.169+8044C>A)
c.*124+7843C>A (n.*124+7843C>A)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.-929G>T (n.-929G>T)
c.1985G>T (p.Gly662Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800151_47800152insACA2749799184FBXO11,MSH6c.1871_1872insA (p.Ala625CysfsTer?)
c.2168_2169insA (p.Ala724CysfsTer?)
n.2252_2253insA
c.1606+562_1606+563insA (n.1606+562_1606+563insA)
c.2174_2175insA (p.Ala726CysfsTer?)
c.628-3269_628-3268insA (n.628-3269_628-3268insA)
c.1325_1326insA (p.Ala443CysfsTer?)
c.1778_1779insA (p.Ala594CysfsTer?)
c.169+8043_169+8044insT (n.169+8043_169+8044insT)
c.*124+7842_*124+7843insT (n.*124+7842_*124+7843insT)
c.*1515_*1516insA (n.*1515_*1516insA)
c.1262_1263insA (p.Ala422CysfsTer?)
c.2165_2166insA (p.Ala723CysfsTer?)
c.-929_-928insA (n.-929_-928insA)
c.1985_1986insA (p.Ala663CysfsTer?)
2g.47800152T>ACA426121638FBXO11,MSH6c.1872T>A (p.Gly624=)
c.2169T>A (p.Gly723=)
n.2253T>A
c.1606+563T>A (n.1606+563T>A)
c.2175T>A (p.Gly725=)
c.628-3268T>A (n.628-3268T>A)
c.1326T>A (p.Gly442=)
c.1779T>A (p.Gly593=)
c.169+8043A>T (n.169+8043A>T)
c.*124+7842A>T (n.*124+7842A>T)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.1263T>A (p.Gly421=)
c.2166T>A (p.Gly722=)
c.-928T>A (n.-928T>A)
c.1986T>A (p.Gly662=)
 ClinVar
2g.47800152T>CCA068534FBXO11,MSH6c.1872T>C (p.Gly624=)
c.2169T>C (p.Gly723=)
n.2253T>C
c.1606+563T>C (n.1606+563T>C)
c.2175T>C (p.Gly725=)
c.628-3268T>C (n.628-3268T>C)
c.1326T>C (p.Gly442=)
c.1779T>C (p.Gly593=)
c.169+8043A>G (n.169+8043A>G)
c.*124+7842A>G (n.*124+7842A>G)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.1263T>C (p.Gly421=)
c.2166T>C (p.Gly722=)
c.-928T>C (n.-928T>C)
c.1986T>C (p.Gly662=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800152T>GCA16610904FBXO11,MSH6c.1872T>G (p.Gly624=)
c.2169T>G (p.Gly723=)
n.2253T>G
c.1606+563T>G (n.1606+563T>G)
c.2175T>G (p.Gly725=)
c.628-3268T>G (n.628-3268T>G)
c.1326T>G (p.Gly442=)
c.1779T>G (p.Gly593=)
c.169+8043A>C (n.169+8043A>C)
c.*124+7842A>C (n.*124+7842A>C)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.1263T>G (p.Gly421=)
c.2166T>G (p.Gly722=)
c.-928T>G (n.-928T>G)
c.1986T>G (p.Gly662=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800152T=CA2496049323FBXO11,MSH6c.1872T= (p.Gly624=)
c.2169T= (p.Gly723=)
n.2253T=
c.1606+563T= (n.1606+563T=)
c.2175T= (p.Gly725=)
c.628-3268T= (n.628-3268T=)
c.1326T= (p.Gly442=)
c.1779T= (p.Gly593=)
c.169+8043A= (n.169+8043A=)
c.*124+7842A= (n.*124+7842A=)
c.*1516T= (n.*1516T=)
c.1263T= (p.Gly421=)
c.2166T= (p.Gly722=)
c.-928T= (n.-928T=)
c.1986T= (p.Gly662=)
2g.47800153G>ACA346751174FBXO11,MSH6c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
n.2254G>A
c.1606+564G>A (n.1606+564G>A)
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.628-3267G>A (n.628-3267G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.169+8042C>T (n.169+8042C>T)
c.*124+7841C>T (n.*124+7841C>T)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.-927G>A (n.-927G>A)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800153G>CCA346751173FBXO11,MSH6c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
n.2254G>C
c.1606+564G>C (n.1606+564G>C)
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.628-3267G>C (n.628-3267G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.169+8042C>G (n.169+8042C>G)
c.*124+7841C>G (n.*124+7841C>G)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.-927G>C (n.-927G>C)
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
 dbSNP
2g.47800153G=CA2496049324FBXO11,MSH6c.1873G= (p.Ala625=)
c.2170G= (p.Ala724=)
n.2254G=
c.1606+564G= (n.1606+564G=)
c.2176G= (p.Ala726=)
c.628-3267G= (n.628-3267G=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.1780G= (p.Ala594=)
c.169+8042C= (n.169+8042C=)
c.*124+7841C= (n.*124+7841C=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.2167G= (p.Ala723=)
c.-927G= (n.-927G=)
c.1987G= (p.Ala663=)
2g.47800153G>TCA346751172FBXO11,MSH6c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
n.2254G>T
c.1606+564G>T (n.1606+564G>T)
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.628-3267G>T (n.628-3267G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.169+8042C>A (n.169+8042C>A)
c.*124+7841C>A (n.*124+7841C>A)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
 dbSNP
2g.47800154C>ACA346751176FBXO11,MSH6c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.2171C>A (p.Ala724Asp)
n.2255C>A
c.1606+565C>A (n.1606+565C>A)
c.2177C>A (p.Ala726Asp)
c.628-3266C>A (n.628-3266C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.1781C>A (p.Ala594Asp)
c.169+8041G>T (n.169+8041G>T)
c.*124+7840G>T (n.*124+7840G>T)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.-926C>A (n.-926C>A)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
 dbSNP
2g.47800154C=CA2496049325FBXO11,MSH6c.1874C= (p.Ala625=)
c.2171C= (p.Ala724=)
n.2255C=
c.1606+565C= (n.1606+565C=)
c.2177C= (p.Ala726=)
c.628-3266C= (n.628-3266C=)
c.1328C= (p.Ala443=)
c.1781C= (p.Ala594=)
c.169+8041G= (n.169+8041G=)
c.*124+7840G= (n.*124+7840G=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.2168C= (p.Ala723=)
c.-926C= (n.-926C=)
c.1988C= (p.Ala663=)
2g.47800154C>GCA009795FBXO11,MSH6c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
n.2255C>G
c.1606+565C>G (n.1606+565C>G)
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.628-3266C>G (n.628-3266C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.169+8041G>C (n.169+8041G>C)
c.*124+7840G>C (n.*124+7840G>C)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.-926C>G (n.-926C>G)
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800154C>TCA068539FBXO11,MSH6c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.2171C>T (p.Ala724Val)
n.2255C>T
c.1606+565C>T (n.1606+565C>T)
c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.628-3266C>T (n.628-3266C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.169+8041G>A (n.169+8041G>A)
c.*124+7840G>A (n.*124+7840G>A)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.-926C>T (n.-926C>T)
c.1988C>T (p.Ala663Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800155T>ACA426121646FBXO11,MSH6c.1875T>A (p.Ala625=)
c.2172T>A (p.Ala724=)
n.2256T>A
c.1606+566T>A (n.1606+566T>A)
c.2178T>A (p.Ala726=)
c.628-3265T>A (n.628-3265T>A)
c.1329T>A (p.Ala443=)
c.1782T>A (p.Ala594=)
c.169+8040A>T (n.169+8040A>T)
c.*124+7839A>T (n.*124+7839A>T)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.2169T>A (p.Ala723=)
c.-925T>A (n.-925T>A)
c.1989T>A (p.Ala663=)
 dbSNP
2g.47800155T>CCA426121648FBXO11,MSH6c.1875T>C (p.Ala625=)
c.2172T>C (p.Ala724=)
n.2256T>C
c.1606+566T>C (n.1606+566T>C)
c.2178T>C (p.Ala726=)
c.628-3265T>C (n.628-3265T>C)
c.1329T>C (p.Ala443=)
c.1782T>C (p.Ala594=)
c.169+8040A>G (n.169+8040A>G)
c.*124+7839A>G (n.*124+7839A>G)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.1266T>C (p.Ala422=)
c.2169T>C (p.Ala723=)
c.-925T>C (n.-925T>C)
c.1989T>C (p.Ala663=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800155T>GCA426121649FBXO11,MSH6c.1875T>G (p.Ala625=)
c.2172T>G (p.Ala724=)
n.2256T>G
c.1606+566T>G (n.1606+566T>G)
c.2178T>G (p.Ala726=)
c.628-3265T>G (n.628-3265T>G)
c.1329T>G (p.Ala443=)
c.1782T>G (p.Ala594=)
c.169+8040A>C (n.169+8040A>C)
c.*124+7839A>C (n.*124+7839A>C)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.1266T>G (p.Ala422=)
c.2169T>G (p.Ala723=)
c.-925T>G (n.-925T>G)
c.1989T>G (p.Ala663=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800155T=CA2496049327FBXO11,MSH6c.1875T= (p.Ala625=)
c.2172T= (p.Ala724=)
n.2256T=
c.1606+566T= (n.1606+566T=)
c.2178T= (p.Ala726=)
c.628-3265T= (n.628-3265T=)
c.1329T= (p.Ala443=)
c.1782T= (p.Ala594=)
c.169+8040A= (n.169+8040A=)
c.*124+7839A= (n.*124+7839A=)
c.*1519T= (n.*1519T=)
c.1266T= (p.Ala422=)
c.2169T= (p.Ala723=)
c.-925T= (n.-925T=)
c.1989T= (p.Ala663=)
2g.47800156delCA2749799187FBXO11,MSH6c.1876del (p.Ile626SerfsTer11)
c.2173del (p.Ile725SerfsTer11)
n.2257del
c.1606+567del (n.1606+567del)
c.2179del (p.Ile727SerfsTer11)
c.628-3264del (n.628-3264del)
c.1330del (p.Ile444SerfsTer11)
c.1783del (p.Ile595SerfsTer11)
c.169+8039del (n.169+8039del)
c.*124+7838del (n.*124+7838del)
c.*1520del (n.*1520del)
c.1267del (p.Ile423SerfsTer11)
c.2170del (p.Ile724SerfsTer11)
c.-924del (n.-924del)
c.1990del (p.Ile664SerfsTer11)
2g.47800156A=CA2496049329FBXO11,MSH6c.1876A= (p.Ile626=)
c.2173A= (p.Ile725=)
n.2257A=
c.1606+567A= (n.1606+567A=)
c.2179A= (p.Ile727=)
c.628-3264A= (n.628-3264A=)
c.1330A= (p.Ile444=)
c.1783A= (p.Ile595=)
c.169+8039T= (n.169+8039T=)
c.*124+7838T= (n.*124+7838T=)
c.*1520A= (n.*1520A=)
c.1267A= (p.Ile423=)
c.2170A= (p.Ile724=)
c.-924A= (n.-924A=)
c.1990A= (p.Ile664=)
2g.47800156A>CCA346751180FBXO11,MSH6c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.2173A>C (p.Ile725Leu)
n.2257A>C
c.1606+567A>C (n.1606+567A>C)
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.628-3264A>C (n.628-3264A>C)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.169+8039T>G (n.169+8039T>G)
c.*124+7838T>G (n.*124+7838T>G)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.2170A>C (p.Ile724Leu)
c.-924A>C (n.-924A>C)
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800156A>GCA009801FBXO11,MSH6c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.2173A>G (p.Ile725Val)
n.2257A>G
c.1606+567A>G (n.1606+567A>G)
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.628-3264A>G (n.628-3264A>G)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.169+8039T>C (n.169+8039T>C)
c.*124+7838T>C (n.*124+7838T>C)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.2170A>G (p.Ile724Val)
c.-924A>G (n.-924A>G)
c.1990A>G (p.Ile664Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800156A>TCA346751183FBXO11,MSH6c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.2173A>T (p.Ile725Phe)
n.2257A>T
c.1606+567A>T (n.1606+567A>T)
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.628-3264A>T (n.628-3264A>T)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.169+8039T>A (n.169+8039T>A)
c.*124+7838T>A (n.*124+7838T>A)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.2170A>T (p.Ile724Phe)
c.-924A>T (n.-924A>T)
c.1990A>T (p.Ile664Phe)
 gnomAD v4
2g.47800157T>ACA346751184FBXO11,MSH6c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.2174T>A (p.Ile725Asn)
n.2258T>A
c.1606+568T>A (n.1606+568T>A)
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.628-3263T>A (n.628-3263T>A)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.169+8038A>T (n.169+8038A>T)
c.*124+7837A>T (n.*124+7837A>T)
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.2171T>A (p.Ile724Asn)
c.-923T>A (n.-923T>A)
c.1991T>A (p.Ile664Asn)
 dbSNP
2g.47800157T>CCA346751186FBXO11,MSH6c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.2174T>C (p.Ile725Thr)
n.2258T>C
c.1606+568T>C (n.1606+568T>C)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.628-3263T>C (n.628-3263T>C)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.169+8038A>G (n.169+8038A>G)
c.*124+7837A>G (n.*124+7837A>G)
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.2171T>C (p.Ile724Thr)
c.-923T>C (n.-923T>C)
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800157T>GCA346751188FBXO11,MSH6c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.2174T>G (p.Ile725Ser)
n.2258T>G
c.1606+568T>G (n.1606+568T>G)
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.628-3263T>G (n.628-3263T>G)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.169+8038A>C (n.169+8038A>C)
c.*124+7837A>C (n.*124+7837A>C)
c.*1521T>G (n.*1521T>G)
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.2171T>G (p.Ile724Ser)
c.-923T>G (n.-923T>G)
c.1991T>G (p.Ile664Ser)
 dbSNP
2g.47800158_47800171delCA2580067782FBXO11,MSH6c.1878_1891del (p.Phe627SerfsTer25)
c.2175_2188del (p.Phe726SerfsTer25)
n.2259_2272del
c.1606+569_1606+582del (n.1606+569_1606+582del)
c.2181_2194del (p.Phe728SerfsTer25)
c.628-3262_628-3249del (n.628-3262_628-3249del)
c.1332_1345del (p.Phe445SerfsTer25)
c.1785_1798del (p.Phe596SerfsTer25)
c.169+8025_169+8038del (n.169+8025_169+8038del)
c.*124+7824_*124+7837del (n.*124+7824_*124+7837del)
c.*1522_*1535del (n.*1522_*1535del)
c.1269_1282del (p.Phe424SerfsTer25)
c.2172_2185del (p.Phe725SerfsTer25)
c.-922_-909del (n.-922_-909del)
c.1992_2005del (p.Phe665SerfsTer25)
 ClinVar
2g.47800158C>ACA426121650FBXO11,MSH6c.1878C>A (p.Ile626=)
c.2175C>A (p.Ile725=)
n.2259C>A
c.1606+569C>A (n.1606+569C>A)
c.2181C>A (p.Ile727=)
c.628-3262C>A (n.628-3262C>A)
c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1785C>A (p.Ile595=)
c.169+8037G>T (n.169+8037G>T)
c.*124+7836G>T (n.*124+7836G>T)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.1269C>A (p.Ile423=)
c.2172C>A (p.Ile724=)
c.-922C>A (n.-922C>A)
c.1992C>A (p.Ile664=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800158C=CA2496049331FBXO11,MSH6c.1878C= (p.Ile626=)
c.2175C= (p.Ile725=)
n.2259C=
c.1606+569C= (n.1606+569C=)
c.2181C= (p.Ile727=)
c.628-3262C= (n.628-3262C=)
c.1332C= (p.Ile444=)
c.1785C= (p.Ile595=)
c.169+8037G= (n.169+8037G=)
c.*124+7836G= (n.*124+7836G=)
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.1269C= (p.Ile423=)
c.2172C= (p.Ile724=)
c.-922C= (n.-922C=)
c.1992C= (p.Ile664=)
2g.47800158C>GCA009807FBXO11,MSH6c.1878C>G (p.Ile626Met)
c.2175C>G (p.Ile725Met)
n.2259C>G
c.1606+569C>G (n.1606+569C>G)
c.2181C>G (p.Ile727Met)
c.628-3262C>G (n.628-3262C>G)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.169+8037G>C (n.169+8037G>C)
c.*124+7836G>C (n.*124+7836G>C)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.2172C>G (p.Ile724Met)
c.-922C>G (n.-922C>G)
c.1992C>G (p.Ile664Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800158C>TCA426121655FBXO11,MSH6c.1878C>T (p.Ile626=)
c.2175C>T (p.Ile725=)
n.2259C>T
c.1606+569C>T (n.1606+569C>T)
c.2181C>T (p.Ile727=)
c.628-3262C>T (n.628-3262C>T)
c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1785C>T (p.Ile595=)
c.169+8037G>A (n.169+8037G>A)
c.*124+7836G>A (n.*124+7836G>A)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.1269C>T (p.Ile423=)
c.2172C>T (p.Ile724=)
c.-922C>T (n.-922C>T)
c.1992C>T (p.Ile664=)
 dbSNP
2g.47800158dupCA2580067785FBXO11,MSH6c.1878dup (p.Phe627LeufsTer30)
c.2175dup (p.Phe726LeufsTer30)
n.2259dup
c.1606+569dup (n.1606+569dup)
c.2181dup (p.Phe728LeufsTer30)
c.628-3262dup (n.628-3262dup)
c.1332dup (p.Phe445LeufsTer30)
c.1785dup (p.Phe596LeufsTer30)
c.169+8037dup (n.169+8037dup)
c.*124+7836dup (n.*124+7836dup)
c.*1522dup (n.*1522dup)
c.1269dup (p.Phe424LeufsTer30)
c.2172dup (p.Phe725LeufsTer30)
c.-922dup (n.-922dup)
c.1992dup (p.Phe665LeufsTer30)
 ClinVar
2g.47800159T>ACA346751194FBXO11,MSH6c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
n.2260T>A
c.1606+570T>A (n.1606+570T>A)
c.2182T>A (p.Phe728Ile)
c.628-3261T>A (n.628-3261T>A)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.169+8036A>T (n.169+8036A>T)
c.*124+7835A>T (n.*124+7835A>T)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.2173T>A (p.Phe725Ile)
c.-921T>A (n.-921T>A)
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
 dbSNP
2g.47800159T>CCA10578096FBXO11,MSH6c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
n.2260T>C
c.1606+570T>C (n.1606+570T>C)
c.2182T>C (p.Phe728Leu)
c.628-3261T>C (n.628-3261T>C)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.169+8036A>G (n.169+8036A>G)
c.*124+7835A>G (n.*124+7835A>G)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.2173T>C (p.Phe725Leu)
c.-921T>C (n.-921T>C)
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800159T>GCA346751191FBXO11,MSH6c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.2176T>G (p.Phe726Val)
n.2260T>G
c.1606+570T>G (n.1606+570T>G)
c.2182T>G (p.Phe728Val)
c.628-3261T>G (n.628-3261T>G)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1786T>G (p.Phe596Val)
c.169+8036A>C (n.169+8036A>C)
c.*124+7835A>C (n.*124+7835A>C)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.2173T>G (p.Phe725Val)
c.-921T>G (n.-921T>G)
c.1993T>G (p.Phe665Val)
2g.47800159T=CA2496049334FBXO11,MSH6c.1879T= (p.Phe627=)
c.2176T= (p.Phe726=)
n.2260T=
c.1606+570T= (n.1606+570T=)
c.2182T= (p.Phe728=)
c.628-3261T= (n.628-3261T=)
c.1333T= (p.Phe445=)
c.1786T= (p.Phe596=)
c.169+8036A= (n.169+8036A=)
c.*124+7835A= (n.*124+7835A=)
c.*1523T= (n.*1523T=)
c.1270T= (p.Phe424=)
c.2173T= (p.Phe725=)
c.-921T= (n.-921T=)
c.1993T= (p.Phe665=)
2g.47800159_47800160delinsAGCA009813FBXO11,MSH6c.1879_1880delinsAG (p.Phe627Ser)
c.2176_2177delinsAG (p.Phe726Ser)
n.2260_2261delinsAG
c.1606+570_1606+571delinsAG (n.1606+570_1606+571delinsAG)
c.2182_2183delinsAG (p.Phe728Ser)
c.628-3261_628-3260delinsAG (n.628-3261_628-3260delinsAG)
c.1333_1334delinsAG (p.Phe445Ser)
c.1786_1787delinsAG (p.Phe596Ser)
c.169+8035_169+8036delinsCT (n.169+8035_169+8036delinsCT)
c.*124+7834_*124+7835delinsCT (n.*124+7834_*124+7835delinsCT)
c.*1523_*1524delinsAG (n.*1523_*1524delinsAG)
c.1270_1271delinsAG (p.Phe424Ser)
c.2173_2174delinsAG (p.Phe725Ser)
c.-921_-920delinsAG (n.-921_-920delinsAG)
c.1993_1994delinsAG (p.Phe665Ser)
 dbSNP
2g.47800159_47800160delinsTTCA2496049333FBXO11,MSH6c.1879_1880delinsTT (p.Phe627=)
c.2176_2177delinsTT (p.Phe726=)
n.2260_2261delinsTT
c.1606+570_1606+571delinsTT (n.1606+570_1606+571delinsTT)
c.2182_2183delinsTT (p.Phe728=)
c.628-3261_628-3260delinsTT (n.628-3261_628-3260delinsTT)
c.1333_1334delinsTT (p.Phe445=)
c.1786_1787delinsTT (p.Phe596=)
c.169+8035_169+8036delinsAA (n.169+8035_169+8036delinsAA)
c.*124+7834_*124+7835delinsAA (n.*124+7834_*124+7835delinsAA)
c.*1523_*1524delinsTT (n.*1523_*1524delinsTT)
c.1270_1271delinsTT (p.Phe424=)
c.2173_2174delinsTT (p.Phe725=)
c.-921_-920delinsTT (n.-921_-920delinsTT)
c.1993_1994delinsTT (p.Phe665=)
2g.47800160T>ACA009822FBXO11,MSH6c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
n.2261T>A
c.1606+571T>A (n.1606+571T>A)
c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
c.628-3260T>A (n.628-3260T>A)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.169+8035A>T (n.169+8035A>T)
c.*124+7834A>T (n.*124+7834A>T)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.2174T>A (p.Phe725Tyr)
c.-920T>A (n.-920T>A)
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800160T>CCA346751197FBXO11,MSH6c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.2177T>C (p.Phe726Ser)
n.2261T>C
c.1606+571T>C (n.1606+571T>C)
c.2183T>C (p.Phe728Ser)
c.628-3260T>C (n.628-3260T>C)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.169+8035A>G (n.169+8035A>G)
c.*124+7834A>G (n.*124+7834A>G)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.2174T>C (p.Phe725Ser)
c.-920T>C (n.-920T>C)
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800160T>GCA346751199FBXO11,MSH6c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.2177T>G (p.Phe726Cys)
n.2261T>G
c.1606+571T>G (n.1606+571T>G)
c.2183T>G (p.Phe728Cys)
c.628-3260T>G (n.628-3260T>G)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.169+8035A>C (n.169+8035A>C)
c.*124+7834A>C (n.*124+7834A>C)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.2174T>G (p.Phe725Cys)
c.-920T>G (n.-920T>G)
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
2g.47800160T=CA2496049337FBXO11,MSH6c.1880T= (p.Phe627=)
c.2177T= (p.Phe726=)
n.2261T=
c.1606+571T= (n.1606+571T=)
c.2183T= (p.Phe728=)
c.628-3260T= (n.628-3260T=)
c.1334T= (p.Phe445=)
c.1787T= (p.Phe596=)
c.169+8035A= (n.169+8035A=)
c.*124+7834A= (n.*124+7834A=)
c.*1524T= (n.*1524T=)
c.1271T= (p.Phe424=)
c.2174T= (p.Phe725=)
c.-920T= (n.-920T=)
c.1994T= (p.Phe665=)
2g.47800161C>ACA346751201FBXO11,MSH6c.1881C>A (p.Phe627Leu)
c.2178C>A (p.Phe726Leu)
n.2262C>A
c.1606+572C>A (n.1606+572C>A)
c.2184C>A (p.Phe728Leu)
c.628-3259C>A (n.628-3259C>A)
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1788C>A (p.Phe596Leu)
c.169+8034G>T (n.169+8034G>T)
c.*124+7833G>T (n.*124+7833G>T)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.2175C>A (p.Phe725Leu)
c.-919C>A (n.-919C>A)
c.1995C>A (p.Phe665Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800161C=CA2496049339FBXO11,MSH6c.1881C= (p.Phe627=)
c.2178C= (p.Phe726=)
n.2262C=
c.1606+572C= (n.1606+572C=)
c.2184C= (p.Phe728=)
c.628-3259C= (n.628-3259C=)
c.1335C= (p.Phe445=)
c.1788C= (p.Phe596=)
c.169+8034G= (n.169+8034G=)
c.*124+7833G= (n.*124+7833G=)
c.*1525C= (n.*1525C=)
c.1272C= (p.Phe424=)
c.2175C= (p.Phe725=)
c.-919C= (n.-919C=)
c.1995C= (p.Phe665=)
2g.47800161C>GCA346751203FBXO11,MSH6c.1881C>G (p.Phe627Leu)
c.2178C>G (p.Phe726Leu)
n.2262C>G
c.1606+572C>G (n.1606+572C>G)
c.2184C>G (p.Phe728Leu)
c.628-3259C>G (n.628-3259C>G)
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1788C>G (p.Phe596Leu)
c.169+8034G>C (n.169+8034G>C)
c.*124+7833G>C (n.*124+7833G>C)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.2175C>G (p.Phe725Leu)
c.-919C>G (n.-919C>G)
c.1995C>G (p.Phe665Leu)
2g.47800161C>TCA426121664FBXO11,MSH6c.1881C>T (p.Phe627=)
c.2178C>T (p.Phe726=)
n.2262C>T
c.1606+572C>T (n.1606+572C>T)
c.2184C>T (p.Phe728=)
c.628-3259C>T (n.628-3259C>T)
c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1788C>T (p.Phe596=)
c.169+8034G>A (n.169+8034G>A)
c.*124+7833G>A (n.*124+7833G>A)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.2175C>T (p.Phe725=)
c.-919C>T (n.-919C>T)
c.1995C>T (p.Phe665=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800161_47800170delCA2749799196FBXO11,MSH6c.1881_1890del (p.Thr628IlefsTer6)
c.2178_2187del (p.Thr727IlefsTer6)
n.2262_2271del
c.1606+572_1606+581del (n.1606+572_1606+581del)
c.2184_2193del (p.Thr729IlefsTer6)
c.628-3259_628-3250del (n.628-3259_628-3250del)
c.1335_1344del (p.Thr446IlefsTer6)
c.1788_1797del (p.Thr597IlefsTer6)
c.169+8025_169+8034del (n.169+8025_169+8034del)
c.*124+7824_*124+7833del (n.*124+7824_*124+7833del)
c.*1525_*1534del (n.*1525_*1534del)
c.1272_1281del (p.Thr425IlefsTer6)
c.2175_2184del (p.Thr726IlefsTer6)
c.-919_-910del (n.-919_-910del)
c.1995_2004del (p.Thr666IlefsTer6)
2g.47800162A=CA2496049341FBXO11,MSH6c.1882A= (p.Thr628=)
c.2179A= (p.Thr727=)
n.2263A=
c.1606+573A= (n.1606+573A=)
c.2185A= (p.Thr729=)
c.628-3258A= (n.628-3258A=)
c.1336A= (p.Thr446=)
c.1789A= (p.Thr597=)
c.169+8033T= (n.169+8033T=)
c.*124+7832T= (n.*124+7832T=)
c.*1526A= (n.*1526A=)
c.1273A= (p.Thr425=)
c.2176A= (p.Thr726=)
c.-918A= (n.-918A=)
c.1996A= (p.Thr666=)
2g.47800162A>CCA346751204FBXO11,MSH6c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
n.2263A>C
c.1606+573A>C (n.1606+573A>C)
c.2185A>C (p.Thr729Pro)
c.628-3258A>C (n.628-3258A>C)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.169+8033T>G (n.169+8033T>G)
c.*124+7832T>G (n.*124+7832T>G)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.-918A>C (n.-918A>C)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
2g.47800162A>GCA068559FBXO11,MSH6c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
n.2263A>G
c.1606+573A>G (n.1606+573A>G)
c.2185A>G (p.Thr729Ala)
c.628-3258A>G (n.628-3258A>G)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.169+8033T>C (n.169+8033T>C)
c.*124+7832T>C (n.*124+7832T>C)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.-918A>G (n.-918A>G)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800162A>TCA346751208FBXO11,MSH6c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.2179A>T (p.Thr727Ser)
n.2263A>T
c.1606+573A>T (n.1606+573A>T)
c.2185A>T (p.Thr729Ser)
c.628-3258A>T (n.628-3258A>T)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.169+8033T>A (n.169+8033T>A)
c.*124+7832T>A (n.*124+7832T>A)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.-918A>T (n.-918A>T)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800163C>ACA068562FBXO11,MSH6c.1883C>A (p.Thr628Asn)
c.2180C>A (p.Thr727Asn)
n.2264C>A
c.1606+574C>A (n.1606+574C>A)
c.2186C>A (p.Thr729Asn)
c.628-3257C>A (n.628-3257C>A)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.169+8032G>T (n.169+8032G>T)
c.*124+7831G>T (n.*124+7831G>T)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.2177C>A (p.Thr726Asn)
c.-917C>A (n.-917C>A)
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800163C=CA2496049344FBXO11,MSH6c.1883C= (p.Thr628=)
c.2180C= (p.Thr727=)
n.2264C=
c.1606+574C= (n.1606+574C=)
c.2186C= (p.Thr729=)
c.628-3257C= (n.628-3257C=)
c.1337C= (p.Thr446=)
c.1790C= (p.Thr597=)
c.169+8032G= (n.169+8032G=)
c.*124+7831G= (n.*124+7831G=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.1274C= (p.Thr425=)
c.2177C= (p.Thr726=)
c.-917C= (n.-917C=)
c.1997C= (p.Thr666=)
2g.47800163C>GCA068566FBXO11,MSH6c.1883C>G (p.Thr628Ser)
c.2180C>G (p.Thr727Ser)
n.2264C>G
c.1606+574C>G (n.1606+574C>G)
c.2186C>G (p.Thr729Ser)
c.628-3257C>G (n.628-3257C>G)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.169+8032G>C (n.169+8032G>C)
c.*124+7831G>C (n.*124+7831G>C)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.2177C>G (p.Thr726Ser)
c.-917C>G (n.-917C>G)
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800163C>TCA346751210FBXO11,MSH6c.1883C>T (p.Thr628Ile)
c.2180C>T (p.Thr727Ile)
n.2264C>T
c.1606+574C>T (n.1606+574C>T)
c.2186C>T (p.Thr729Ile)
c.628-3257C>T (n.628-3257C>T)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.169+8032G>A (n.169+8032G>A)
c.*124+7831G>A (n.*124+7831G>A)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.2177C>T (p.Thr726Ile)
c.-917C>T (n.-917C>T)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800164C>ACA426121672FBXO11,MSH6c.1884C>A (p.Thr628=)
c.2181C>A (p.Thr727=)
n.2265C>A
c.1606+575C>A (n.1606+575C>A)
c.2187C>A (p.Thr729=)
c.628-3256C>A (n.628-3256C>A)
c.1338C>A (p.Thr446=)
c.1791C>A (p.Thr597=)
c.169+8031G>T (n.169+8031G>T)
c.*124+7830G>T (n.*124+7830G>T)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.1275C>A (p.Thr425=)
c.2178C>A (p.Thr726=)
c.-916C>A (n.-916C>A)
c.1998C>A (p.Thr666=)
 dbSNP
2g.47800164C=CA2496049346FBXO11,MSH6c.1884C= (p.Thr628=)
c.2181C= (p.Thr727=)
n.2265C=
c.1606+575C= (n.1606+575C=)
c.2187C= (p.Thr729=)
c.628-3256C= (n.628-3256C=)
c.1338C= (p.Thr446=)
c.1791C= (p.Thr597=)
c.169+8031G= (n.169+8031G=)
c.*124+7830G= (n.*124+7830G=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.1275C= (p.Thr425=)
c.2178C= (p.Thr726=)
c.-916C= (n.-916C=)
c.1998C= (p.Thr666=)
2g.47800164C>GCA10578097FBXO11,MSH6c.1884C>G (p.Thr628=)
c.2181C>G (p.Thr727=)
n.2265C>G
c.1606+575C>G (n.1606+575C>G)
c.2187C>G (p.Thr729=)
c.628-3256C>G (n.628-3256C>G)
c.1338C>G (p.Thr446=)
c.1791C>G (p.Thr597=)
c.169+8031G>C (n.169+8031G>C)
c.*124+7830G>C (n.*124+7830G>C)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.1275C>G (p.Thr425=)
c.2178C>G (p.Thr726=)
c.-916C>G (n.-916C>G)
c.1998C>G (p.Thr666=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800164C>TCA426121671FBXO11,MSH6c.1884C>T (p.Thr628=)
c.2181C>T (p.Thr727=)
n.2265C>T
c.1606+575C>T (n.1606+575C>T)
c.2187C>T (p.Thr729=)
c.628-3256C>T (n.628-3256C>T)
c.1338C>T (p.Thr446=)
c.1791C>T (p.Thr597=)
c.169+8031G>A (n.169+8031G>A)
c.*124+7830G>A (n.*124+7830G>A)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.1275C>T (p.Thr425=)
c.2178C>T (p.Thr726=)
c.-916C>T (n.-916C>T)
c.1998C>T (p.Thr666=)
 dbSNP
2g.47800165A=CA2496049348FBXO11,MSH6c.1885A= (p.Lys629=)
c.2182A= (p.Lys728=)
n.2266A=
c.1606+576A= (n.1606+576A=)
c.2188A= (p.Lys730=)
c.628-3255A= (n.628-3255A=)
c.1339A= (p.Lys447=)
c.1792A= (p.Lys598=)
c.169+8030T= (n.169+8030T=)
c.*124+7829T= (n.*124+7829T=)
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.1276A= (p.Lys426=)
c.2179A= (p.Lys727=)
c.-915A= (n.-915A=)
c.1999A= (p.Lys667=)
2g.47800165A>CCA346751216FBXO11,MSH6c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.2182A>C (p.Lys728Gln)
n.2266A>C
c.1606+576A>C (n.1606+576A>C)
c.2188A>C (p.Lys730Gln)
c.628-3255A>C (n.628-3255A>C)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.169+8030T>G (n.169+8030T>G)
c.*124+7829T>G (n.*124+7829T>G)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
c.-915A>C (n.-915A>C)
c.1999A>C (p.Lys667Gln)
 dbSNP
2g.47800165A>GCA346751218FBXO11,MSH6c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.2182A>G (p.Lys728Glu)
n.2266A>G
c.1606+576A>G (n.1606+576A>G)
c.2188A>G (p.Lys730Glu)
c.628-3255A>G (n.628-3255A>G)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.169+8030T>C (n.169+8030T>C)
c.*124+7829T>C (n.*124+7829T>C)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
c.-915A>G (n.-915A>G)
c.1999A>G (p.Lys667Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800165A>TCA346751214FBXO11,MSH6c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.2182A>T (p.Lys728Ter)
n.2266A>T
c.1606+576A>T (n.1606+576A>T)
c.2188A>T (p.Lys730Ter)
c.628-3255A>T (n.628-3255A>T)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.169+8030T>A (n.169+8030T>A)
c.*124+7829T>A (n.*124+7829T>A)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
c.-915A>T (n.-915A>T)
c.1999A>T (p.Lys667Ter)
 dbSNP
2g.47800166A=CA2496049352FBXO11,MSH6c.1886A= (p.Lys629=)
c.2183A= (p.Lys728=)
n.2267A=
c.1606+577A= (n.1606+577A=)
c.2189A= (p.Lys730=)
c.628-3254A= (n.628-3254A=)
c.1340A= (p.Lys447=)
c.1793A= (p.Lys598=)
c.169+8029T= (n.169+8029T=)
c.*124+7828T= (n.*124+7828T=)
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.1277A= (p.Lys426=)
c.2180A= (p.Lys727=)
c.-914A= (n.-914A=)
c.2000A= (p.Lys667=)
2g.47800166A>CCA009828FBXO11,MSH6c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.2183A>C (p.Lys728Thr)
n.2267A>C
c.1606+577A>C (n.1606+577A>C)
c.2189A>C (p.Lys730Thr)
c.628-3254A>C (n.628-3254A>C)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.169+8029T>G (n.169+8029T>G)
c.*124+7828T>G (n.*124+7828T>G)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
c.-914A>C (n.-914A>C)
c.2000A>C (p.Lys667Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800166A>GCA068575FBXO11,MSH6c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.2183A>G (p.Lys728Arg)
n.2267A>G
c.1606+577A>G (n.1606+577A>G)
c.2189A>G (p.Lys730Arg)
c.628-3254A>G (n.628-3254A>G)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.169+8029T>C (n.169+8029T>C)
c.*124+7828T>C (n.*124+7828T>C)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.2180A>G (p.Lys727Arg)
c.-914A>G (n.-914A>G)
c.2000A>G (p.Lys667Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800166A>TCA346751222FBXO11,MSH6c.1886A>T (p.Lys629Ile)
c.2183A>T (p.Lys728Ile)
n.2267A>T
c.1606+577A>T (n.1606+577A>T)
c.2189A>T (p.Lys730Ile)
c.628-3254A>T (n.628-3254A>T)
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
c.1793A>T (p.Lys598Ile)
c.169+8029T>A (n.169+8029T>A)
c.*124+7828T>A (n.*124+7828T>A)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.2180A>T (p.Lys727Ile)
c.-914A>T (n.-914A>T)
c.2000A>T (p.Lys667Ile)
 dbSNP
2g.47800167A=CA2496049354FBXO11,MSH6c.1887A= (p.Lys629=)
c.2184A= (p.Lys728=)
n.2268A=
c.1606+578A= (n.1606+578A=)
c.2190A= (p.Lys730=)
c.628-3253A= (n.628-3253A=)
c.1341A= (p.Lys447=)
c.1794A= (p.Lys598=)
c.169+8028T= (n.169+8028T=)
c.*124+7827T= (n.*124+7827T=)
c.*1531A= (n.*1531A=)
c.1278A= (p.Lys426=)
c.2181A= (p.Lys727=)
c.-913A= (n.-913A=)
c.2001A= (p.Lys667=)
2g.47800167A>CCA346751227FBXO11,MSH6c.1887A>C (p.Lys629Asn)
c.2184A>C (p.Lys728Asn)
n.2268A>C
c.1606+578A>C (n.1606+578A>C)
c.2190A>C (p.Lys730Asn)
c.628-3253A>C (n.628-3253A>C)
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
c.1794A>C (p.Lys598Asn)
c.169+8028T>G (n.169+8028T>G)
c.*124+7827T>G (n.*124+7827T>G)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.2181A>C (p.Lys727Asn)
c.-913A>C (n.-913A>C)
c.2001A>C (p.Lys667Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800167A>GCA426121680FBXO11,MSH6c.1887A>G (p.Lys629=)
c.2184A>G (p.Lys728=)
n.2268A>G
c.1606+578A>G (n.1606+578A>G)
c.2190A>G (p.Lys730=)
c.628-3253A>G (n.628-3253A>G)
c.1341A>G (p.Lys447=)
c.1794A>G (p.Lys598=)
c.169+8028T>C (n.169+8028T>C)
c.*124+7827T>C (n.*124+7827T>C)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.1278A>G (p.Lys426=)
c.2181A>G (p.Lys727=)
c.-913A>G (n.-913A>G)
c.2001A>G (p.Lys667=)
2g.47800167A>TCA346751230FBXO11,MSH6c.1887A>T (p.Lys629Asn)
c.2184A>T (p.Lys728Asn)
n.2268A>T
c.1606+578A>T (n.1606+578A>T)
c.2190A>T (p.Lys730Asn)
c.628-3253A>T (n.628-3253A>T)
c.1341A>T (p.Lys447Asn)
c.1794A>T (p.Lys598Asn)
c.169+8028T>A (n.169+8028T>A)
c.*124+7827T>A (n.*124+7827T>A)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.2181A>T (p.Lys727Asn)
c.-913A>T (n.-913A>T)
c.2001A>T (p.Lys667Asn)
 dbSNP
2g.47800168G>ACA346751233FBXO11,MSH6c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
n.2269G>A
c.1606+579G>A (n.1606+579G>A)
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.628-3252G>A (n.628-3252G>A)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.169+8027C>T (n.169+8027C>T)
c.*124+7826C>T (n.*124+7826C>T)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
c.-912G>A (n.-912G>A)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800168G>CCA346751235FBXO11,MSH6c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
n.2269G>C
c.1606+579G>C (n.1606+579G>C)
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.628-3252G>C (n.628-3252G>C)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.169+8027C>G (n.169+8027C>G)
c.*124+7826C>G (n.*124+7826C>G)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
c.-912G>C (n.-912G>C)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
 dbSNP
2g.47800168G>TCA346751238FBXO11,MSH6c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
n.2269G>T
c.1606+579G>T (n.1606+579G>T)
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.628-3252G>T (n.628-3252G>T)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.169+8027C>A (n.169+8027C>A)
c.*124+7826C>A (n.*124+7826C>A)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
c.-912G>T (n.-912G>T)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
 dbSNP
2g.47800169C>ACA346751242FBXO11,MSH6c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.2186C>A (p.Ala729Asp)
n.2270C>A
c.1606+580C>A (n.1606+580C>A)
c.2192C>A (p.Ala731Asp)
c.628-3251C>A (n.628-3251C>A)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1796C>A (p.Ala599Asp)
c.169+8026G>T (n.169+8026G>T)
c.*124+7825G>T (n.*124+7825G>T)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.2183C>A (p.Ala728Asp)
c.-911C>A (n.-911C>A)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
 dbSNP
2g.47800169C=CA2496049356FBXO11,MSH6c.1889C= (p.Ala630=)
c.2186C= (p.Ala729=)
n.2270C=
c.1606+580C= (n.1606+580C=)
c.2192C= (p.Ala731=)
c.628-3251C= (n.628-3251C=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1796C= (p.Ala599=)
c.169+8026G= (n.169+8026G=)
c.*124+7825G= (n.*124+7825G=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.1280C= (p.Ala427=)
c.2183C= (p.Ala728=)
c.-911C= (n.-911C=)
c.2003C= (p.Ala668=)
2g.47800169C>GCA346751245FBXO11,MSH6c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
n.2270C>G
c.1606+580C>G (n.1606+580C>G)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.628-3251C>G (n.628-3251C>G)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.169+8026G>C (n.169+8026G>C)
c.*124+7825G>C (n.*124+7825G>C)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
c.-911C>G (n.-911C>G)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800169C>TCA346751247FBXO11,MSH6c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
n.2270C>T
c.1606+580C>T (n.1606+580C>T)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.628-3251C>T (n.628-3251C>T)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.169+8026G>A (n.169+8026G>A)
c.*124+7825G>A (n.*124+7825G>A)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.2183C>T (p.Ala728Val)
c.-911C>T (n.-911C>T)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800170delCA2580067790FBXO11,MSH6c.1890del (p.Tyr631IlefsTer6)
c.2187del (p.Tyr730IlefsTer6)
n.2271del
c.1606+581del (n.1606+581del)
c.2193del (p.Tyr732IlefsTer6)
c.628-3250del (n.628-3250del)
c.1344del (p.Tyr449IlefsTer6)
c.1797del (p.Tyr600IlefsTer6)
c.169+8026del (n.169+8026del)
c.*124+7825del (n.*124+7825del)
c.*1534del (n.*1534del)
c.1281del (p.Tyr428IlefsTer6)
c.2184del (p.Tyr729IlefsTer6)
c.-910del (n.-910del)
c.2004del (p.Tyr669IlefsTer6)
 ClinVar
2g.47800170_47800177delCA2825001111FBXO11,MSH6c.1890_1897del (p.Tyr631AsnfsTer23)
c.2187_2194del (p.Tyr730AsnfsTer23)
n.2271_2278del
c.1606+581_1606+588del (n.1606+581_1606+588del)
c.2193_2200del (p.Tyr732AsnfsTer23)
c.628-3250_628-3243del (n.628-3250_628-3243del)
c.1344_1351del (p.Tyr449AsnfsTer23)
c.1797_1804del (p.Tyr600AsnfsTer23)
c.169+8019_169+8026del (n.169+8019_169+8026del)
c.*124+7818_*124+7825del (n.*124+7818_*124+7825del)
c.*1534_*1541del (n.*1534_*1541del)
c.1281_1288del (p.Tyr428AsnfsTer23)
c.2184_2191del (p.Tyr729AsnfsTer23)
c.-910_-903del (n.-910_-903del)
c.2004_2011del (p.Tyr669AsnfsTer23)
 ClinVar
2g.47800170C>ACA009834FBXO11,MSH6c.1890C>A (p.Ala630=)
c.2187C>A (p.Ala729=)
n.2271C>A
c.1606+581C>A (n.1606+581C>A)
c.2193C>A (p.Ala731=)
c.628-3250C>A (n.628-3250C>A)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1797C>A (p.Ala599=)
c.169+8025G>T (n.169+8025G>T)
c.*124+7824G>T (n.*124+7824G>T)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.2184C>A (p.Ala728=)
c.-910C>A (n.-910C>A)
c.2004C>A (p.Ala668=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800170C=CA2496049358FBXO11,MSH6c.1890C= (p.Ala630=)
c.2187C= (p.Ala729=)
n.2271C=
c.1606+581C= (n.1606+581C=)
c.2193C= (p.Ala731=)
c.628-3250C= (n.628-3250C=)
c.1344C= (p.Ala448=)
c.1797C= (p.Ala599=)
c.169+8025G= (n.169+8025G=)
c.*124+7824G= (n.*124+7824G=)
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.1281C= (p.Ala427=)
c.2184C= (p.Ala728=)
c.-910C= (n.-910C=)
c.2004C= (p.Ala668=)
2g.47800170C>GCA426121682FBXO11,MSH6c.1890C>G (p.Ala630=)
c.2187C>G (p.Ala729=)
n.2271C>G
c.1606+581C>G (n.1606+581C>G)
c.2193C>G (p.Ala731=)
c.628-3250C>G (n.628-3250C>G)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1797C>G (p.Ala599=)
c.169+8025G>C (n.169+8025G>C)
c.*124+7824G>C (n.*124+7824G>C)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.2184C>G (p.Ala728=)
c.-910C>G (n.-910C>G)
c.2004C>G (p.Ala668=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800170C>TCA068585FBXO11,MSH6c.1890C>T (p.Ala630=)
c.2187C>T (p.Ala729=)
n.2271C>T
c.1606+581C>T (n.1606+581C>T)
c.2193C>T (p.Ala731=)
c.628-3250C>T (n.628-3250C>T)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1797C>T (p.Ala599=)
c.169+8025G>A (n.169+8025G>A)
c.*124+7824G>A (n.*124+7824G>A)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.2184C>T (p.Ala728=)
c.-910C>T (n.-910C>T)
c.2004C>T (p.Ala668=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800171T>ACA346751257FBXO11,MSH6c.1891T>A (p.Tyr631Asn)
c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
n.2272T>A
c.1606+582T>A (n.1606+582T>A)
c.2194T>A (p.Tyr732Asn)
c.628-3249T>A (n.628-3249T>A)
c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.169+8024A>T (n.169+8024A>T)
c.*124+7823A>T (n.*124+7823A>T)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.2185T>A (p.Tyr729Asn)
c.-909T>A (n.-909T>A)
c.2005T>A (p.Tyr669Asn)
 dbSNP
2g.47800171T>CCA346751258FBXO11,MSH6c.1891T>C (p.Tyr631His)
c.2188T>C (p.Tyr730His)
n.2272T>C
c.1606+582T>C (n.1606+582T>C)
c.2194T>C (p.Tyr732His)
c.628-3249T>C (n.628-3249T>C)
c.1345T>C (p.Tyr449His)
c.1798T>C (p.Tyr600His)
c.169+8024A>G (n.169+8024A>G)
c.*124+7823A>G (n.*124+7823A>G)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.2185T>C (p.Tyr729His)
c.-909T>C (n.-909T>C)
c.2005T>C (p.Tyr669His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800171T>GCA346751256FBXO11,MSH6c.1891T>G (p.Tyr631Asp)
c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
n.2272T>G
c.1606+582T>G (n.1606+582T>G)
c.2194T>G (p.Tyr732Asp)
c.628-3249T>G (n.628-3249T>G)
c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.169+8024A>C (n.169+8024A>C)
c.*124+7823A>C (n.*124+7823A>C)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.2185T>G (p.Tyr729Asp)
c.-909T>G (n.-909T>G)
c.2005T>G (p.Tyr669Asp)
2g.47800171dupCA2586969285FBXO11,MSH6c.1891dup (p.Tyr631LeufsTer26)
c.2188dup (p.Tyr730LeufsTer26)
n.2272dup
c.1606+582dup (n.1606+582dup)
c.2194dup (p.Tyr732LeufsTer26)
c.628-3249dup (n.628-3249dup)
c.1345dup (p.Tyr449LeufsTer26)
c.1798dup (p.Tyr600LeufsTer26)
c.169+8024dup (n.169+8024dup)
c.*124+7823dup (n.*124+7823dup)
c.*1535dup (n.*1535dup)
c.1282dup (p.Tyr428LeufsTer26)
c.2185dup (p.Tyr729LeufsTer26)
c.-909dup (n.-909dup)
c.2005dup (p.Tyr669LeufsTer26)
 ClinVar
2g.47800172A=CA2496049361FBXO11,MSH6c.1892A= (p.Tyr631=)
c.2189A= (p.Tyr730=)
n.2273A=
c.1606+583A= (n.1606+583A=)
c.2195A= (p.Tyr732=)
c.628-3248A= (n.628-3248A=)
c.1346A= (p.Tyr449=)
c.1799A= (p.Tyr600=)
c.169+8023T= (n.169+8023T=)
c.*124+7822T= (n.*124+7822T=)
c.*1536A= (n.*1536A=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
c.2186A= (p.Tyr729=)
c.-908A= (n.-908A=)
c.2006A= (p.Tyr669=)
2g.47800172A>CCA346751259FBXO11,MSH6c.1892A>C (p.Tyr631Ser)
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
n.2273A>C
c.1606+583A>C (n.1606+583A>C)
c.2195A>C (p.Tyr732Ser)
c.628-3248A>C (n.628-3248A>C)
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.169+8023T>G (n.169+8023T>G)
c.*124+7822T>G (n.*124+7822T>G)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.2186A>C (p.Tyr729Ser)
c.-908A>C (n.-908A>C)
c.2006A>C (p.Tyr669Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800172A>GCA009841FBXO11,MSH6c.1892A>G (p.Tyr631Cys)
c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
n.2273A>G
c.1606+583A>G (n.1606+583A>G)
c.2195A>G (p.Tyr732Cys)
c.628-3248A>G (n.628-3248A>G)
c.1346A>G (p.Tyr449Cys)
c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.169+8023T>C (n.169+8023T>C)
c.*124+7822T>C (n.*124+7822T>C)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.2186A>G (p.Tyr729Cys)
c.-908A>G (n.-908A>G)
c.2006A>G (p.Tyr669Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800172A>TCA346751263FBXO11,MSH6c.1892A>T (p.Tyr631Phe)
c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
n.2273A>T
c.1606+583A>T (n.1606+583A>T)
c.2195A>T (p.Tyr732Phe)
c.628-3248A>T (n.628-3248A>T)
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.169+8023T>A (n.169+8023T>A)
c.*124+7822T>A (n.*124+7822T>A)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.2186A>T (p.Tyr729Phe)
c.-908A>T (n.-908A>T)
c.2006A>T (p.Tyr669Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800173T>ACA346751267FBXO11,MSH6c.1893T>A (p.Tyr631Ter)
c.2190T>A (p.Tyr730Ter)
n.2274T>A
c.1606+584T>A (n.1606+584T>A)
c.2196T>A (p.Tyr732Ter)
c.628-3247T>A (n.628-3247T>A)
c.1347T>A (p.Tyr449Ter)
c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
c.169+8022A>T (n.169+8022A>T)
c.*124+7821A>T (n.*124+7821A>T)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.2187T>A (p.Tyr729Ter)
c.-907T>A (n.-907T>A)
c.2007T>A (p.Tyr669Ter)
 dbSNP
2g.47800173T>CCA426121688FBXO11,MSH6c.1893T>C (p.Tyr631=)
c.2190T>C (p.Tyr730=)
n.2274T>C
c.1606+584T>C (n.1606+584T>C)
c.2196T>C (p.Tyr732=)
c.628-3247T>C (n.628-3247T>C)
c.1347T>C (p.Tyr449=)
c.1800T>C (p.Tyr600=)
c.169+8022A>G (n.169+8022A>G)
c.*124+7821A>G (n.*124+7821A>G)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.2187T>C (p.Tyr729=)
c.-907T>C (n.-907T>C)
c.2007T>C (p.Tyr669=)
 dbSNP
2g.47800173T>GCA346751275FBXO11,MSH6c.1893T>G (p.Tyr631Ter)
c.2190T>G (p.Tyr730Ter)
n.2274T>G
c.1606+584T>G (n.1606+584T>G)
c.2196T>G (p.Tyr732Ter)
c.628-3247T>G (n.628-3247T>G)
c.1347T>G (p.Tyr449Ter)
c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
c.169+8022A>C (n.169+8022A>C)
c.*124+7821A>C (n.*124+7821A>C)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.2187T>G (p.Tyr729Ter)
c.-907T>G (n.-907T>G)
c.2007T>G (p.Tyr669Ter)
 dbSNP
2g.47800173_47800177delCA2749799211FBXO11,MSH6c.1893_1897del (p.Tyr631Ter)
c.2190_2194del (p.Tyr730Ter)
n.2274_2278del
c.1606+584_1606+588del (n.1606+584_1606+588del)
c.2196_2200del (p.Tyr732Ter)
c.628-3247_628-3243del (n.628-3247_628-3243del)
c.1347_1351del (p.Tyr449Ter)
c.1800_1804del (p.Tyr600Ter)
c.169+8018_169+8022del (n.169+8018_169+8022del)
c.*124+7817_*124+7821del (n.*124+7817_*124+7821del)
c.*1537_*1541del (n.*1537_*1541del)
c.1284_1288del (p.Tyr428Ter)
c.2187_2191del (p.Tyr729Ter)
c.-907_-903del (n.-907_-903del)
c.2007_2011del (p.Tyr669Ter)
2g.47800174C>ACA346751283FBXO11,MSH6c.1894C>A (p.Gln632Lys)
c.2191C>A (p.Gln731Lys)
n.2275C>A
c.1606+585C>A (n.1606+585C>A)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.628-3246C>A (n.628-3246C>A)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.169+8021G>T (n.169+8021G>T)
c.*124+7820G>T (n.*124+7820G>T)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.-906C>A (n.-906C>A)
c.2008C>A (p.Gln670Lys)
 dbSNP
2g.47800174C=CA2496049365FBXO11,MSH6c.1894C= (p.Gln632=)
c.2191C= (p.Gln731=)
n.2275C=
c.1606+585C= (n.1606+585C=)
c.2197C= (p.Gln733=)
c.628-3246C= (n.628-3246C=)
c.1348C= (p.Gln450=)
c.1801C= (p.Gln601=)
c.169+8021G= (n.169+8021G=)
c.*124+7820G= (n.*124+7820G=)
c.*1538C= (n.*1538C=)
c.1285C= (p.Gln429=)
c.2188C= (p.Gln730=)
c.-906C= (n.-906C=)
c.2008C= (p.Gln670=)
2g.47800174C>GCA346751278FBXO11,MSH6c.1894C>G (p.Gln632Glu)
c.2191C>G (p.Gln731Glu)
n.2275C>G
c.1606+585C>G (n.1606+585C>G)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.628-3246C>G (n.628-3246C>G)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.169+8021G>C (n.169+8021G>C)
c.*124+7820G>C (n.*124+7820G>C)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.-906C>G (n.-906C>G)
c.2008C>G (p.Gln670Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800174C>TCA009848FBXO11,MSH6c.1894C>T (p.Gln632Ter)
c.2191C>T (p.Gln731Ter)
n.2275C>T
c.1606+585C>T (n.1606+585C>T)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.628-3246C>T (n.628-3246C>T)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.169+8021G>A (n.169+8021G>A)
c.*124+7820G>A (n.*124+7820G>A)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.-906C>T (n.-906C>T)
c.2008C>T (p.Gln670Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800174_47800178delinsCAACGCA2496049364FBXO11,MSH6c.1894_1898delinsCAACG (p.Gln632=)
c.2191_2195delinsCAACG (p.Gln731=)
n.2275_2279delinsCAACG
c.1606+585_1606+589delinsCAACG (n.1606+585_1606+589delinsCAACG)
c.2197_2201delinsCAACG (p.Gln733=)
c.628-3246_628-3242delinsCAACG (n.628-3246_628-3242delinsCAACG)
c.1348_1352delinsCAACG (p.Gln450=)
c.1801_1805delinsCAACG (p.Gln601=)
c.169+8017_169+8021delinsCGTTG (n.169+8017_169+8021delinsCGTTG)
c.*124+7816_*124+7820delinsCGTTG (n.*124+7816_*124+7820delinsCGTTG)
c.*1538_*1542delinsCAACG (n.*1538_*1542delinsCAACG)
c.1285_1289delinsCAACG (p.Gln429=)
c.2188_2192delinsCAACG (p.Gln730=)
c.-906_-902delinsCAACG (n.-906_-902delinsCAACG)
c.2008_2012delinsCAACG (p.Gln670=)
2g.47800175A=CA2496049368FBXO11,MSH6c.1895A= (p.Gln632=)
c.2192A= (p.Gln731=)
n.2276A=
c.1606+586A= (n.1606+586A=)
c.2198A= (p.Gln733=)
c.628-3245A= (n.628-3245A=)
c.1349A= (p.Gln450=)
c.1802A= (p.Gln601=)
c.169+8020T= (n.169+8020T=)
c.*124+7819T= (n.*124+7819T=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
c.1286A= (p.Gln429=)
c.2189A= (p.Gln730=)
c.-905A= (n.-905A=)
c.2009A= (p.Gln670=)
2g.47800175A>CCA346751291FBXO11,MSH6c.1895A>C (p.Gln632Pro)
c.2192A>C (p.Gln731Pro)
n.2276A>C
c.1606+586A>C (n.1606+586A>C)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.628-3245A>C (n.628-3245A>C)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.169+8020T>G (n.169+8020T>G)
c.*124+7819T>G (n.*124+7819T>G)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.-905A>C (n.-905A>C)
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
 dbSNP
2g.47800175A>GCA346751298FBXO11,MSH6c.1895A>G (p.Gln632Arg)
c.2192A>G (p.Gln731Arg)
n.2276A>G
c.1606+586A>G (n.1606+586A>G)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.628-3245A>G (n.628-3245A>G)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.169+8020T>C (n.169+8020T>C)
c.*124+7819T>C (n.*124+7819T>C)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.-905A>G (n.-905A>G)
c.2009A>G (p.Gln670Arg)
 dbSNP
2g.47800175A>TCA346751300FBXO11,MSH6c.1895A>T (p.Gln632Leu)
c.2192A>T (p.Gln731Leu)
n.2276A>T
c.1606+586A>T (n.1606+586A>T)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.628-3245A>T (n.628-3245A>T)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.169+8020T>A (n.169+8020T>A)
c.*124+7819T>A (n.*124+7819T>A)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.-905A>T (n.-905A>T)
c.2009A>T (p.Gln670Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800177_47800180delCA1139655823FBXO11,MSH6c.1897_1900del (p.Arg633TrpfsTer3)
c.2194_2197del (p.Arg732TrpfsTer3)
n.2278_2281del
c.1606+588_1606+591del (n.1606+588_1606+591del)
c.2200_2203del (p.Arg734TrpfsTer3)
c.628-3243_628-3240del (n.628-3243_628-3240del)
c.1351_1354del (p.Arg451TrpfsTer3)
c.1804_1807del (p.Arg602TrpfsTer3)
c.169+8017_169+8020del (n.169+8017_169+8020del)
c.*124+7816_*124+7819del (n.*124+7816_*124+7819del)
c.*1541_*1544del (n.*1541_*1544del)
c.1288_1291del (p.Arg430TrpfsTer3)
c.2191_2194del (p.Arg731TrpfsTer3)
c.-903_-900del (n.-903_-900del)
c.2011_2014del (p.Arg671TrpfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800176A=CA2496049370FBXO11,MSH6c.1896A= (p.Gln632=)
c.2193A= (p.Gln731=)
n.2277A=
c.1606+587A= (n.1606+587A=)
c.2199A= (p.Gln733=)
c.628-3244A= (n.628-3244A=)
c.1350A= (p.Gln450=)
c.1803A= (p.Gln601=)
c.169+8019T= (n.169+8019T=)
c.*124+7818T= (n.*124+7818T=)
c.*1540A= (n.*1540A=)
c.1287A= (p.Gln429=)
c.2190A= (p.Gln730=)
c.-904A= (n.-904A=)
c.2010A= (p.Gln670=)
2g.47800176A>CCA346751301FBXO11,MSH6c.1896A>C (p.Gln632His)
c.2193A>C (p.Gln731His)
n.2277A>C
c.1606+587A>C (n.1606+587A>C)
c.2199A>C (p.Gln733His)
c.628-3244A>C (n.628-3244A>C)
c.1350A>C (p.Gln450His)
c.1803A>C (p.Gln601His)
c.169+8019T>G (n.169+8019T>G)
c.*124+7818T>G (n.*124+7818T>G)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.1287A>C (p.Gln429His)
c.2190A>C (p.Gln730His)
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.2010A>C (p.Gln670His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800176A>GCA16610922FBXO11,MSH6c.1896A>G (p.Gln632=)
c.2193A>G (p.Gln731=)
n.2277A>G
c.1606+587A>G (n.1606+587A>G)
c.2199A>G (p.Gln733=)
c.628-3244A>G (n.628-3244A>G)
c.1350A>G (p.Gln450=)
c.1803A>G (p.Gln601=)
c.169+8019T>C (n.169+8019T>C)
c.*124+7818T>C (n.*124+7818T>C)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.1287A>G (p.Gln429=)
c.2190A>G (p.Gln730=)
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.2010A>G (p.Gln670=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800176A>TCA346751304FBXO11,MSH6c.1896A>T (p.Gln632His)
c.2193A>T (p.Gln731His)
n.2277A>T
c.1606+587A>T (n.1606+587A>T)
c.2199A>T (p.Gln733His)
c.628-3244A>T (n.628-3244A>T)
c.1350A>T (p.Gln450His)
c.1803A>T (p.Gln601His)
c.169+8019T>A (n.169+8019T>A)
c.*124+7818T>A (n.*124+7818T>A)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.1287A>T (p.Gln429His)
c.2190A>T (p.Gln730His)
c.-904A>T (n.-904A>T)
c.2010A>T (p.Gln670His)
 dbSNP
2g.47800177delCA2580067792FBXO11,MSH6c.1897del (p.Arg633GlufsTer4)
c.2194del (p.Arg732GlufsTer4)
n.2278del
c.1606+588del (n.1606+588del)
c.2200del (p.Arg734GlufsTer4)
c.628-3243del (n.628-3243del)
c.1351del (p.Arg451GlufsTer4)
c.1804del (p.Arg602GlufsTer4)
c.169+8018del (n.169+8018del)
c.*124+7817del (n.*124+7817del)
c.*1541del (n.*1541del)
c.1288del (p.Arg430GlufsTer4)
c.2191del (p.Arg731GlufsTer4)
c.-903del (n.-903del)
c.2011del (p.Arg671GlufsTer4)
 ClinVar
2g.47800177C>ACA068593FBXO11,MSH6c.1897C>A (p.Arg633=)
c.2194C>A (p.Arg732=)
n.2278C>A
c.1606+588C>A (n.1606+588C>A)
c.2200C>A (p.Arg734=)
c.628-3243C>A (n.628-3243C>A)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.1804C>A (p.Arg602=)
c.169+8018G>T (n.169+8018G>T)
c.*124+7817G>T (n.*124+7817G>T)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.1288C>A (p.Arg430=)
c.2191C>A (p.Arg731=)
c.-903C>A (n.-903C>A)
c.2011C>A (p.Arg671=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800177C=CA2496049372FBXO11,MSH6c.1897C= (p.Arg633=)
c.2194C= (p.Arg732=)
n.2278C=
c.1606+588C= (n.1606+588C=)
c.2200C= (p.Arg734=)
c.628-3243C= (n.628-3243C=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.1804C= (p.Arg602=)
c.169+8018G= (n.169+8018G=)
c.*124+7817G= (n.*124+7817G=)
c.*1541C= (n.*1541C=)
c.1288C= (p.Arg430=)
c.2191C= (p.Arg731=)
c.-903C= (n.-903C=)
c.2011C= (p.Arg671=)
2g.47800177C>GCA346751311FBXO11,MSH6c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
n.2278C>G
c.1606+588C>G (n.1606+588C>G)
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
c.628-3243C>G (n.628-3243C>G)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1804C>G (p.Arg602Gly)
c.169+8018G>C (n.169+8018G>C)
c.*124+7817G>C (n.*124+7817G>C)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
c.-903C>G (n.-903C>G)
c.2011C>G (p.Arg671Gly)
 dbSNP
2g.47800177C>TCA009856FBXO11,MSH6c.1897C>T (p.Arg633Ter)
c.2194C>T (p.Arg732Ter)
n.2278C>T
c.1606+588C>T (n.1606+588C>T)
c.2200C>T (p.Arg734Ter)
c.628-3243C>T (n.628-3243C>T)
c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.1804C>T (p.Arg602Ter)
c.169+8018G>A (n.169+8018G>A)
c.*124+7817G>A (n.*124+7817G>A)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.1288C>T (p.Arg430Ter)
c.2191C>T (p.Arg731Ter)
c.-903C>T (n.-903C>T)
c.2011C>T (p.Arg671Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800178delCA2739274417FBXO11,MSH6c.1898del (p.Arg633GlnfsTer4)
c.2195del (p.Arg732GlnfsTer4)
n.2279del
c.1606+589del (n.1606+589del)
c.2201del (p.Arg734GlnfsTer4)
c.628-3242del (n.628-3242del)
c.1352del (p.Arg451GlnfsTer4)
c.1805del (p.Arg602GlnfsTer4)
c.169+8017del (n.169+8017del)
c.*124+7816del (n.*124+7816del)
c.*1542del (n.*1542del)
c.1289del (p.Arg430GlnfsTer4)
c.2192del (p.Arg731GlnfsTer4)
c.-902del (n.-902del)
c.2012del (p.Arg671GlnfsTer4)
 ClinVar
2g.47800178G>ACA068599FBXO11,MSH6c.1898G>A (p.Arg633Gln)
c.2195G>A (p.Arg732Gln)
n.2279G>A
c.1606+589G>A (n.1606+589G>A)
c.2201G>A (p.Arg734Gln)
c.628-3242G>A (n.628-3242G>A)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.1805G>A (p.Arg602Gln)
c.169+8017C>T (n.169+8017C>T)
c.*124+7816C>T (n.*124+7816C>T)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
c.2192G>A (p.Arg731Gln)
c.-902G>A (n.-902G>A)
c.2012G>A (p.Arg671Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800178G>CCA16617670FBXO11,MSH6c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
n.2279G>C
c.1606+589G>C (n.1606+589G>C)
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
c.628-3242G>C (n.628-3242G>C)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.1805G>C (p.Arg602Pro)
c.169+8017C>G (n.169+8017C>G)
c.*124+7816C>G (n.*124+7816C>G)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.2192G>C (p.Arg731Pro)
c.-902G>C (n.-902G>C)
c.2012G>C (p.Arg671Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800178G=CA2496049375FBXO11,MSH6c.1898G= (p.Arg633=)
c.2195G= (p.Arg732=)
n.2279G=
c.1606+589G= (n.1606+589G=)
c.2201G= (p.Arg734=)
c.628-3242G= (n.628-3242G=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.1805G= (p.Arg602=)
c.169+8017C= (n.169+8017C=)
c.*124+7816C= (n.*124+7816C=)
c.*1542G= (n.*1542G=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.2192G= (p.Arg731=)
c.-902G= (n.-902G=)
c.2012G= (p.Arg671=)
2g.47800178G>TCA346751323FBXO11,MSH6c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
n.2279G>T
c.1606+589G>T (n.1606+589G>T)
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
c.628-3242G>T (n.628-3242G>T)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1805G>T (p.Arg602Leu)
c.169+8017C>A (n.169+8017C>A)
c.*124+7816C>A (n.*124+7816C>A)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.2192G>T (p.Arg731Leu)
c.-902G>T (n.-902G>T)
c.2012G>T (p.Arg671Leu)
 dbSNP
2g.47800179A>CCA426121706FBXO11,MSH6c.1899A>C (p.Arg633=)
c.2196A>C (p.Arg732=)
n.2280A>C
c.1606+590A>C (n.1606+590A>C)
c.2202A>C (p.Arg734=)
c.628-3241A>C (n.628-3241A>C)
c.1353A>C (p.Arg451=)
c.1806A>C (p.Arg602=)
c.169+8016T>G (n.169+8016T>G)
c.*124+7815T>G (n.*124+7815T>G)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.1290A>C (p.Arg430=)
c.2193A>C (p.Arg731=)
c.-901A>C (n.-901A>C)
c.2013A>C (p.Arg671=)
 dbSNP
2g.47800179A>GCA426121707FBXO11,MSH6c.1899A>G (p.Arg633=)
c.2196A>G (p.Arg732=)
n.2280A>G
c.1606+590A>G (n.1606+590A>G)
c.2202A>G (p.Arg734=)
c.628-3241A>G (n.628-3241A>G)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1806A>G (p.Arg602=)
c.169+8016T>C (n.169+8016T>C)
c.*124+7815T>C (n.*124+7815T>C)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.1290A>G (p.Arg430=)
c.2193A>G (p.Arg731=)
c.-901A>G (n.-901A>G)
c.2013A>G (p.Arg671=)
 ClinVar
2g.47800179A>TCA426121708FBXO11,MSH6c.1899A>T (p.Arg633=)
c.2196A>T (p.Arg732=)
n.2280A>T
c.1606+590A>T (n.1606+590A>T)
c.2202A>T (p.Arg734=)
c.628-3241A>T (n.628-3241A>T)
c.1353A>T (p.Arg451=)
c.1806A>T (p.Arg602=)
c.169+8016T>A (n.169+8016T>A)
c.*124+7815T>A (n.*124+7815T>A)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.1290A>T (p.Arg430=)
c.2193A>T (p.Arg731=)
c.-901A>T (n.-901A>T)
c.2013A>T (p.Arg671=)
 dbSNP
2g.47800180delCA2580067793FBXO11,MSH6c.1900del (p.Met634TrpfsTer3)
c.2197del (p.Met733TrpfsTer3)
n.2281del
c.1606+591del (n.1606+591del)
c.2203del (p.Met735TrpfsTer3)
c.628-3240del (n.628-3240del)
c.1354del (p.Met452TrpfsTer3)
c.1807del (p.Met603TrpfsTer3)
c.169+8016del (n.169+8016del)
c.*124+7815del (n.*124+7815del)
c.*1544del (n.*1544del)
c.1291del (p.Met431TrpfsTer3)
c.2194del (p.Met732TrpfsTer3)
c.-900del (n.-900del)
c.2014del (p.Met672TrpfsTer3)
 ClinVar

Number of alleles fetched