Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47800002_47800130delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC | CA2496049196 | FBXO11,MSH6 | c.1722_1850delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro574=) c.2019_2147delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro673=) n.2103_2231delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC c.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.2025_2153delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro675=) c.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.1176_1304delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro392=) c.1629_1757delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro543=) c.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT) c.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT) c.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.1113_1241delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro371=) c.2016_2144delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro672=) c.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.1836_1964delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro612=) | |
2 | g.47800003_47800130delinsTTGT | CA891842829 | FBXO11,MSH6 | c.1723_1850delinsTTGT (p.Gly575LeufsTer2) c.2020_2147delinsTTGT (p.Gly674LeufsTer2) n.2104_2231delinsTTGT c.1606+414_1606+541delinsTTGT (n.1606+414_1606+541delinsTTGT) c.2026_2153delinsTTGT (p.Gly676LeufsTer2) c.628-3417_628-3290delinsTTGT (n.628-3417_628-3290delinsTTGT) c.1177_1304delinsTTGT (p.Gly393LeufsTer2) c.1630_1757delinsTTGT (p.Gly544LeufsTer2) c.169+8065_169+8192delinsACAA (n.169+8065_169+8192delinsACAA) c.*124+7864_*124+7991delinsACAA (n.*124+7864_*124+7991delinsACAA) c.*1367_*1494delinsTTGT (n.*1367_*1494delinsTTGT) c.1114_1241delinsTTGT (p.Gly372LeufsTer2) c.2017_2144delinsTTGT (p.Gly673LeufsTer2) c.-1077_-950delinsTTGT (n.-1077_-950delinsTTGT) c.1837_1964delinsTTGT (p.Gly613LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800038_47800043delinsTGGTTG | CA2496049231 | FBXO11,MSH6 | c.1758_1763delinsTGGTTG (p.Gly586=) c.2055_2060delinsTGGTTG (p.Gly685=) n.2139_2144delinsTGGTTG c.1606+449_1606+454delinsTGGTTG (n.1606+449_1606+454delinsTGGTTG) c.2061_2066delinsTGGTTG (p.Gly687=) c.628-3382_628-3377delinsTGGTTG (n.628-3382_628-3377delinsTGGTTG) c.1212_1217delinsTGGTTG (p.Gly404=) c.1665_1670delinsTGGTTG (p.Gly555=) c.169+8152_169+8157delinsCAACCA (n.169+8152_169+8157delinsCAACCA) c.*124+7951_*124+7956delinsCAACCA (n.*124+7951_*124+7956delinsCAACCA) c.*1402_*1407delinsTGGTTG (n.*1402_*1407delinsTGGTTG) c.1149_1154delinsTGGTTG (p.Gly383=) c.2052_2057delinsTGGTTG (p.Gly684=) c.-1042_-1037delinsTGGTTG (n.-1042_-1037delinsTGGTTG) c.1872_1877delinsTGGTTG (p.Gly624=) | |
2 | g.47800039_47800043delinsCTTCTACCTCAAAAA | CA10582058 | FBXO11,MSH6 | c.1759_1763delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly587LeufsTer15) c.2056_2060delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly686LeufsTer15) n.2140_2144delinsCTTCTACCTCAAAAA c.1606+450_1606+454delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.1606+450_1606+454delinsCTTCTACCTCAAAAA) c.2062_2066delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly688LeufsTer15) c.628-3381_628-3377delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.628-3381_628-3377delinsCTTCTACCTCAAAAA) c.1213_1217delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly405LeufsTer15) c.1666_1670delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly556LeufsTer15) c.169+8152_169+8156delinsTTTTTGAGGTAGAAG (n.169+8152_169+8156delinsTTTTTGAGGTAGAAG) c.*124+7951_*124+7955delinsTTTTTGAGGTAGAAG (n.*124+7951_*124+7955delinsTTTTTGAGGTAGAAG) c.*1403_*1407delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.*1403_*1407delinsCTTCTACCTCAAAAA) c.1150_1154delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly384LeufsTer15) c.2053_2057delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly685LeufsTer15) c.-1041_-1037delinsCTTCTACCTCAAAAA (n.-1041_-1037delinsCTTCTACCTCAAAAA) c.1873_1877delinsCTTCTACCTCAAAAA (p.Gly625LeufsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800042dup | CA2580067751 | FBXO11,MSH6 | c.1762dup (p.Cys588LeufsTer11) c.2059dup (p.Cys687LeufsTer11) n.2143dup c.1606+453dup (n.1606+453dup) c.2065dup (p.Cys689LeufsTer11) c.628-3378dup (n.628-3378dup) c.1216dup (p.Cys406LeufsTer11) c.1669dup (p.Cys557LeufsTer11) c.169+8154dup (n.169+8154dup) c.*124+7953dup (n.*124+7953dup) c.*1406dup (n.*1406dup) c.1153dup (p.Cys385LeufsTer11) c.2056dup (p.Cys686LeufsTer11) c.-1038dup (n.-1038dup) c.1876dup (p.Cys626LeufsTer11) | ClinVar |
2 | g.47800041_47800043delinsTTG | CA2496049234 | FBXO11,MSH6 | c.1761_1763delinsTTG (p.Gly587=) c.2058_2060delinsTTG (p.Gly686=) n.2142_2144delinsTTG c.1606+452_1606+454delinsTTG (n.1606+452_1606+454delinsTTG) c.2064_2066delinsTTG (p.Gly688=) c.628-3379_628-3377delinsTTG (n.628-3379_628-3377delinsTTG) c.1215_1217delinsTTG (p.Gly405=) c.1668_1670delinsTTG (p.Gly556=) c.169+8152_169+8154delinsCAA (n.169+8152_169+8154delinsCAA) c.*124+7951_*124+7953delinsCAA (n.*124+7951_*124+7953delinsCAA) c.*1405_*1407delinsTTG (n.*1405_*1407delinsTTG) c.1152_1154delinsTTG (p.Gly384=) c.2055_2057delinsTTG (p.Gly685=) c.-1039_-1037delinsTTG (n.-1039_-1037delinsTTG) c.1875_1877delinsTTG (p.Gly625=) | |
2 | g.47800042T>A | CA346750771 | FBXO11,MSH6 | c.1762T>A (p.Cys588Ser) c.2059T>A (p.Cys687Ser) n.2143T>A c.1606+453T>A (n.1606+453T>A) c.2065T>A (p.Cys689Ser) c.628-3378T>A (n.628-3378T>A) c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.169+8153A>T (n.169+8153A>T) c.*124+7952A>T (n.*124+7952A>T) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.2056T>A (p.Cys686Ser) c.-1038T>A (n.-1038T>A) c.1876T>A (p.Cys626Ser) | dbSNP |
2 | g.47800042T>C | CA346750772 | FBXO11,MSH6 | c.1762T>C (p.Cys588Arg) c.2059T>C (p.Cys687Arg) n.2143T>C c.1606+453T>C (n.1606+453T>C) c.2065T>C (p.Cys689Arg) c.628-3378T>C (n.628-3378T>C) c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.169+8153A>G (n.169+8153A>G) c.*124+7952A>G (n.*124+7952A>G) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.2056T>C (p.Cys686Arg) c.-1038T>C (n.-1038T>C) c.1876T>C (p.Cys626Arg) | dbSNP |
2 | g.47800042T>G | CA346750773 | FBXO11,MSH6 | c.1762T>G (p.Cys588Gly) c.2059T>G (p.Cys687Gly) n.2143T>G c.1606+453T>G (n.1606+453T>G) c.2065T>G (p.Cys689Gly) c.628-3378T>G (n.628-3378T>G) c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.169+8153A>C (n.169+8153A>C) c.*124+7952A>C (n.*124+7952A>C) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.2056T>G (p.Cys686Gly) c.-1038T>G (n.-1038T>G) c.1876T>G (p.Cys626Gly) | dbSNP |
2 | g.47800045_47800046del | CA009633 | FBXO11,MSH6 | c.1765_1766del (p.Val589LeufsTer9) c.2062_2063del (p.Val688LeufsTer9) n.2146_2147del c.1606+456_1606+457del (n.1606+456_1606+457del) c.2068_2069del (p.Val690LeufsTer9) c.628-3375_628-3374del (n.628-3375_628-3374del) c.1219_1220del (p.Val407LeufsTer9) c.1672_1673del (p.Val558LeufsTer9) c.169+8152_169+8153del (n.169+8152_169+8153del) c.*124+7951_*124+7952del (n.*124+7951_*124+7952del) c.*1409_*1410del (n.*1409_*1410del) c.1156_1157del (p.Val386LeufsTer9) c.2059_2060del (p.Val687LeufsTer9) c.-1035_-1034del (n.-1035_-1034del) c.1879_1880del (p.Val627LeufsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800042_47800043insCTACCTCAAAA | CA891841783 | FBXO11,MSH6 | c.1762_1763insCTACCTCAAAA (p.Cys588SerfsTer?) c.2059_2060insCTACCTCAAAA (p.Cys687SerfsTer?) n.2143_2144insCTACCTCAAAA c.1606+453_1606+454insCTACCTCAAAA (n.1606+453_1606+454insCTACCTCAAAA) c.2065_2066insCTACCTCAAAA (p.Cys689SerfsTer?) c.628-3378_628-3377insCTACCTCAAAA (n.628-3378_628-3377insCTACCTCAAAA) c.1216_1217insCTACCTCAAAA (p.Cys406SerfsTer?) c.1669_1670insCTACCTCAAAA (p.Cys557SerfsTer?) c.169+8152_169+8153insTTTTGAGGTAG (n.169+8152_169+8153insTTTTGAGGTAG) c.*124+7951_*124+7952insTTTTGAGGTAG (n.*124+7951_*124+7952insTTTTGAGGTAG) c.*1406_*1407insCTACCTCAAAA (n.*1406_*1407insCTACCTCAAAA) c.1153_1154insCTACCTCAAAA (p.Cys385SerfsTer?) c.2056_2057insCTACCTCAAAA (p.Cys686SerfsTer?) c.-1038_-1037insCTACCTCAAAA (n.-1038_-1037insCTACCTCAAAA) c.1876_1877insCTACCTCAAAA (p.Cys626SerfsTer?) | dbSNP |
2 | g.47800043G>A | CA346750776 | FBXO11,MSH6 | c.1763G>A (p.Cys588Tyr) c.2060G>A (p.Cys687Tyr) n.2144G>A c.1606+454G>A (n.1606+454G>A) c.2066G>A (p.Cys689Tyr) c.628-3377G>A (n.628-3377G>A) c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.169+8152C>T (n.169+8152C>T) c.*124+7951C>T (n.*124+7951C>T) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.2057G>A (p.Cys686Tyr) c.-1037G>A (n.-1037G>A) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) | ClinVar |
2 | g.47800043G>C | CA346750775 | FBXO11,MSH6 | c.1763G>C (p.Cys588Ser) c.2060G>C (p.Cys687Ser) n.2144G>C c.1606+454G>C (n.1606+454G>C) c.2066G>C (p.Cys689Ser) c.628-3377G>C (n.628-3377G>C) c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.169+8152C>G (n.169+8152C>G) c.*124+7951C>G (n.*124+7951C>G) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.2057G>C (p.Cys686Ser) c.-1037G>C (n.-1037G>C) c.1877G>C (p.Cys626Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800043G= | CA2496049236 | FBXO11,MSH6 | c.1763G= (p.Cys588=) c.2060G= (p.Cys687=) n.2144G= c.1606+454G= (n.1606+454G=) c.2066G= (p.Cys689=) c.628-3377G= (n.628-3377G=) c.1217G= (p.Cys406=) c.1670G= (p.Cys557=) c.169+8152C= (n.169+8152C=) c.*124+7951C= (n.*124+7951C=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.1154G= (p.Cys385=) c.2057G= (p.Cys686=) c.-1037G= (n.-1037G=) c.1877G= (p.Cys626=) | |
2 | g.47800043G>T | CA346750774 | FBXO11,MSH6 | c.1763G>T (p.Cys588Phe) c.2060G>T (p.Cys687Phe) n.2144G>T c.1606+454G>T (n.1606+454G>T) c.2066G>T (p.Cys689Phe) c.628-3377G>T (n.628-3377G>T) c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.169+8152C>A (n.169+8152C>A) c.*124+7951C>A (n.*124+7951C>A) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.2057G>T (p.Cys686Phe) c.-1037G>T (n.-1037G>T) c.1877G>T (p.Cys626Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800044T>A | CA009627 | FBXO11,MSH6 | c.1764T>A (p.Cys588Ter) c.2061T>A (p.Cys687Ter) n.2145T>A c.1606+455T>A (n.1606+455T>A) c.2067T>A (p.Cys689Ter) c.628-3376T>A (n.628-3376T>A) c.1218T>A (p.Cys406Ter) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.169+8151A>T (n.169+8151A>T) c.*124+7950A>T (n.*124+7950A>T) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1155T>A (p.Cys385Ter) c.2058T>A (p.Cys686Ter) c.-1036T>A (n.-1036T>A) c.1878T>A (p.Cys626Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800044T>C | CA426121383 | FBXO11,MSH6 | c.1764T>C (p.Cys588=) c.2061T>C (p.Cys687=) n.2145T>C c.1606+455T>C (n.1606+455T>C) c.2067T>C (p.Cys689=) c.628-3376T>C (n.628-3376T>C) c.1218T>C (p.Cys406=) c.1671T>C (p.Cys557=) c.169+8151A>G (n.169+8151A>G) c.*124+7950A>G (n.*124+7950A>G) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1155T>C (p.Cys385=) c.2058T>C (p.Cys686=) c.-1036T>C (n.-1036T>C) c.1878T>C (p.Cys626=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800044T>G | CA346750777 | FBXO11,MSH6 | c.1764T>G (p.Cys588Trp) c.2061T>G (p.Cys687Trp) n.2145T>G c.1606+455T>G (n.1606+455T>G) c.2067T>G (p.Cys689Trp) c.628-3376T>G (n.628-3376T>G) c.1218T>G (p.Cys406Trp) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.169+8151A>C (n.169+8151A>C) c.*124+7950A>C (n.*124+7950A>C) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1155T>G (p.Cys385Trp) c.2058T>G (p.Cys686Trp) c.-1036T>G (n.-1036T>G) c.1878T>G (p.Cys626Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800044T= | CA2496049237 | FBXO11,MSH6 | c.1764T= (p.Cys588=) c.2061T= (p.Cys687=) n.2145T= c.1606+455T= (n.1606+455T=) c.2067T= (p.Cys689=) c.628-3376T= (n.628-3376T=) c.1218T= (p.Cys406=) c.1671T= (p.Cys557=) c.169+8151A= (n.169+8151A=) c.*124+7950A= (n.*124+7950A=) c.*1408T= (n.*1408T=) c.1155T= (p.Cys385=) c.2058T= (p.Cys686=) c.-1036T= (n.-1036T=) c.1878T= (p.Cys626=) | |
2 | g.47800045G>A | CA346750778 | FBXO11,MSH6 | c.1765G>A (p.Val589Ile) c.2062G>A (p.Val688Ile) n.2146G>A c.1606+456G>A (n.1606+456G>A) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.628-3375G>A (n.628-3375G>A) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1672G>A (p.Val558Ile) c.169+8150C>T (n.169+8150C>T) c.*124+7949C>T (n.*124+7949C>T) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.2059G>A (p.Val687Ile) c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.1879G>A (p.Val627Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800045G>C | CA346750779 | FBXO11,MSH6 | c.1765G>C (p.Val589Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) n.2146G>C c.1606+456G>C (n.1606+456G>C) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.628-3375G>C (n.628-3375G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.169+8150C>G (n.169+8150C>G) c.*124+7949C>G (n.*124+7949C>G) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.-1035G>C (n.-1035G>C) c.1879G>C (p.Val627Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800045G= | CA2496049238 | FBXO11,MSH6 | c.1765G= (p.Val589=) c.2062G= (p.Val688=) n.2146G= c.1606+456G= (n.1606+456G=) c.2068G= (p.Val690=) c.628-3375G= (n.628-3375G=) c.1219G= (p.Val407=) c.1672G= (p.Val558=) c.169+8150C= (n.169+8150C=) c.*124+7949C= (n.*124+7949C=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1156G= (p.Val386=) c.2059G= (p.Val687=) c.-1035G= (n.-1035G=) c.1879G= (p.Val627=) | |
2 | g.47800045G>T | CA346750780 | FBXO11,MSH6 | c.1765G>T (p.Val589Phe) c.2062G>T (p.Val688Phe) n.2146G>T c.1606+456G>T (n.1606+456G>T) c.2068G>T (p.Val690Phe) c.628-3375G>T (n.628-3375G>T) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1672G>T (p.Val558Phe) c.169+8150C>A (n.169+8150C>A) c.*124+7949C>A (n.*124+7949C>A) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1156G>T (p.Val386Phe) c.2059G>T (p.Val687Phe) c.-1035G>T (n.-1035G>T) c.1879G>T (p.Val627Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800045_47800130del | CA2695200660 | FBXO11,MSH6 | c.1765_1850del (p.Val589SerfsTer?) c.2062_2147del (p.Val688SerfsTer?) n.2146_2231del c.1606+456_1606+541del (n.1606+456_1606+541del) c.2068_2153del (p.Val690SerfsTer?) c.628-3375_628-3290del (n.628-3375_628-3290del) c.1219_1304del (p.Val407SerfsTer?) c.1672_1757del (p.Val558SerfsTer?) c.169+8065_169+8150del (n.169+8065_169+8150del) c.*124+7864_*124+7949del (n.*124+7864_*124+7949del) c.*1409_*1494del (n.*1409_*1494del) c.1156_1241del (p.Val386SerfsTer?) c.2059_2144del (p.Val687SerfsTer?) c.-1035_-950del (n.-1035_-950del) c.1879_1964del (p.Val627SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800046T>A | CA346750781 | FBXO11,MSH6 | c.1766T>A (p.Val589Asp) c.2063T>A (p.Val688Asp) n.2147T>A c.1606+457T>A (n.1606+457T>A) c.2069T>A (p.Val690Asp) c.628-3374T>A (n.628-3374T>A) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1673T>A (p.Val558Asp) c.169+8149A>T (n.169+8149A>T) c.*124+7948A>T (n.*124+7948A>T) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1157T>A (p.Val386Asp) c.2060T>A (p.Val687Asp) c.-1034T>A (n.-1034T>A) c.1880T>A (p.Val627Asp) | dbSNP |
2 | g.47800046T>C | CA346750783 | FBXO11,MSH6 | c.1766T>C (p.Val589Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) n.2147T>C c.1606+457T>C (n.1606+457T>C) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.628-3374T>C (n.628-3374T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1673T>C (p.Val558Ala) c.169+8149A>G (n.169+8149A>G) c.*124+7948A>G (n.*124+7948A>G) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.-1034T>C (n.-1034T>C) c.1880T>C (p.Val627Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800046T>G | CA346750782 | FBXO11,MSH6 | c.1766T>G (p.Val589Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) n.2147T>G c.1606+457T>G (n.1606+457T>G) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.628-3374T>G (n.628-3374T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1673T>G (p.Val558Gly) c.169+8149A>C (n.169+8149A>C) c.*124+7948A>C (n.*124+7948A>C) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.2060T>G (p.Val687Gly) c.-1034T>G (n.-1034T>G) c.1880T>G (p.Val627Gly) | dbSNP |
2 | g.47800048_47800056dup | CA2580067752 | FBXO11,MSH6 | c.1768_1776dup (p.Leu592_Lys593insPheTyrLeu) c.2065_2073dup (p.Leu691_Lys692insPheTyrLeu) n.2149_2157dup c.1606+459_1606+467dup (n.1606+459_1606+467dup) c.2071_2079dup (p.Leu693_Lys694insPheTyrLeu) c.628-3372_628-3364dup (n.628-3372_628-3364dup) c.1222_1230dup (p.Leu410_Lys411insPheTyrLeu) c.1675_1683dup (p.Leu561_Lys562insPheTyrLeu) c.169+8141_169+8149dup (n.169+8141_169+8149dup) c.*124+7940_*124+7948dup (n.*124+7940_*124+7948dup) c.*1412_*1420dup (n.*1412_*1420dup) c.1159_1167dup (p.Leu389_Lys390insPheTyrLeu) c.2062_2070dup (p.Leu690_Lys691insPheTyrLeu) c.-1032_-1024dup (n.-1032_-1024dup) c.1882_1890dup (p.Leu630_Lys631insPheTyrLeu) | ClinVar |
2 | g.47800047del | CA2825001107 | FBXO11,MSH6 | c.1767del (p.Phe590SerfsTer?) c.2064del (p.Phe689SerfsTer?) n.2148del c.1606+458del (n.1606+458del) c.2070del (p.Phe691SerfsTer?) c.628-3373del (n.628-3373del) c.1221del (p.Phe408SerfsTer?) c.1674del (p.Phe559SerfsTer?) c.169+8148del (n.169+8148del) c.*124+7947del (n.*124+7947del) c.*1411del (n.*1411del) c.1158del (p.Phe387SerfsTer?) c.2061del (p.Phe688SerfsTer?) c.-1033del (n.-1033del) c.1881del (p.Phe628SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800047C>A | CA426121388 | FBXO11,MSH6 | c.1767C>A (p.Val589=) c.2064C>A (p.Val688=) n.2148C>A c.1606+458C>A (n.1606+458C>A) c.2070C>A (p.Val690=) c.628-3373C>A (n.628-3373C>A) c.1221C>A (p.Val407=) c.1674C>A (p.Val558=) c.169+8148G>T (n.169+8148G>T) c.*124+7947G>T (n.*124+7947G>T) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1158C>A (p.Val386=) c.2061C>A (p.Val687=) c.-1033C>A (n.-1033C>A) c.1881C>A (p.Val627=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800047C= | CA2496049239 | FBXO11,MSH6 | c.1767C= (p.Val589=) c.2064C= (p.Val688=) n.2148C= c.1606+458C= (n.1606+458C=) c.2070C= (p.Val690=) c.628-3373C= (n.628-3373C=) c.1221C= (p.Val407=) c.1674C= (p.Val558=) c.169+8148G= (n.169+8148G=) c.*124+7947G= (n.*124+7947G=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1158C= (p.Val386=) c.2061C= (p.Val687=) c.-1033C= (n.-1033C=) c.1881C= (p.Val627=) | |
2 | g.47800047C>G | CA16604584 | FBXO11,MSH6 | c.1767C>G (p.Val589=) c.2064C>G (p.Val688=) n.2148C>G c.1606+458C>G (n.1606+458C>G) c.2070C>G (p.Val690=) c.628-3373C>G (n.628-3373C>G) c.1221C>G (p.Val407=) c.1674C>G (p.Val558=) c.169+8148G>C (n.169+8148G>C) c.*124+7947G>C (n.*124+7947G>C) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1158C>G (p.Val386=) c.2061C>G (p.Val687=) c.-1033C>G (n.-1033C>G) c.1881C>G (p.Val627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800047C>T | CA426121393 | FBXO11,MSH6 | c.1767C>T (p.Val589=) c.2064C>T (p.Val688=) n.2148C>T c.1606+458C>T (n.1606+458C>T) c.2070C>T (p.Val690=) c.628-3373C>T (n.628-3373C>T) c.1221C>T (p.Val407=) c.1674C>T (p.Val558=) c.169+8148G>A (n.169+8148G>A) c.*124+7947G>A (n.*124+7947G>A) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1158C>T (p.Val386=) c.2061C>T (p.Val687=) c.-1033C>T (n.-1033C>T) c.1881C>T (p.Val627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800048T>A | CA346750784 | FBXO11,MSH6 | c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) n.2149T>A c.1606+459T>A (n.1606+459T>A) c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.628-3372T>A (n.628-3372T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.169+8147A>T (n.169+8147A>T) c.*124+7946A>T (n.*124+7946A>T) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.-1032T>A (n.-1032T>A) c.1882T>A (p.Phe628Ile) | dbSNP |
2 | g.47800048T>C | CA346750785 | FBXO11,MSH6 | c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) n.2149T>C c.1606+459T>C (n.1606+459T>C) c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.628-3372T>C (n.628-3372T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.169+8147A>G (n.169+8147A>G) c.*124+7946A>G (n.*124+7946A>G) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.2062T>C (p.Phe688Leu) c.-1032T>C (n.-1032T>C) c.1882T>C (p.Phe628Leu) | |
2 | g.47800048T>G | CA346750786 | FBXO11,MSH6 | c.1768T>G (p.Phe590Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) n.2149T>G c.1606+459T>G (n.1606+459T>G) c.2071T>G (p.Phe691Val) c.628-3372T>G (n.628-3372T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1675T>G (p.Phe559Val) c.169+8147A>C (n.169+8147A>C) c.*124+7946A>C (n.*124+7946A>C) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.2062T>G (p.Phe688Val) c.-1032T>G (n.-1032T>G) c.1882T>G (p.Phe628Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800048T= | CA2496049240 | FBXO11,MSH6 | c.1768T= (p.Phe590=) c.2065T= (p.Phe689=) n.2149T= c.1606+459T= (n.1606+459T=) c.2071T= (p.Phe691=) c.628-3372T= (n.628-3372T=) c.1222T= (p.Phe408=) c.1675T= (p.Phe559=) c.169+8147A= (n.169+8147A=) c.*124+7946A= (n.*124+7946A=) c.*1412T= (n.*1412T=) c.1159T= (p.Phe387=) c.2062T= (p.Phe688=) c.-1032T= (n.-1032T=) c.1882T= (p.Phe628=) | |
2 | g.47800049T>A | CA346750787 | FBXO11,MSH6 | c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) n.2150T>A c.1606+460T>A (n.1606+460T>A) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.628-3371T>A (n.628-3371T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.169+8146A>T (n.169+8146A>T) c.*124+7945A>T (n.*124+7945A>T) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.-1031T>A (n.-1031T>A) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800049T>C | CA346750788 | FBXO11,MSH6 | c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) n.2150T>C c.1606+460T>C (n.1606+460T>C) c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.628-3371T>C (n.628-3371T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.169+8146A>G (n.169+8146A>G) c.*124+7945A>G (n.*124+7945A>G) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.-1031T>C (n.-1031T>C) c.1883T>C (p.Phe628Ser) | dbSNP |
2 | g.47800049T>G | CA346750789 | FBXO11,MSH6 | c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) n.2150T>G c.1606+460T>G (n.1606+460T>G) c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.628-3371T>G (n.628-3371T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.169+8146A>C (n.169+8146A>C) c.*124+7945A>C (n.*124+7945A>C) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.-1031T>G (n.-1031T>G) c.1883T>G (p.Phe628Cys) | |
2 | g.47800050del | CA2580067753 | FBXO11,MSH6 | c.1770del (p.Tyr591ThrfsTer?) c.2067del (p.Tyr690ThrfsTer?) n.2151del c.1606+461del (n.1606+461del) c.2073del (p.Tyr692ThrfsTer?) c.628-3370del (n.628-3370del) c.1224del (p.Tyr409ThrfsTer?) c.1677del (p.Tyr560ThrfsTer?) c.169+8145del (n.169+8145del) c.*124+7944del (n.*124+7944del) c.*1414del (n.*1414del) c.1161del (p.Tyr388ThrfsTer?) c.2064del (p.Tyr689ThrfsTer?) c.-1030del (n.-1030del) c.1884del (p.Tyr629ThrfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800050C>A | CA346750790 | FBXO11,MSH6 | c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) n.2151C>A c.1606+461C>A (n.1606+461C>A) c.2073C>A (p.Phe691Leu) c.628-3370C>A (n.628-3370C>A) c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1677C>A (p.Phe559Leu) c.169+8145G>T (n.169+8145G>T) c.*124+7944G>T (n.*124+7944G>T) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.2064C>A (p.Phe688Leu) c.-1030C>A (n.-1030C>A) c.1884C>A (p.Phe628Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.47800050C= | CA2496049241 | FBXO11,MSH6 | c.1770C= (p.Phe590=) c.2067C= (p.Phe689=) n.2151C= c.1606+461C= (n.1606+461C=) c.2073C= (p.Phe691=) c.628-3370C= (n.628-3370C=) c.1224C= (p.Phe408=) c.1677C= (p.Phe559=) c.169+8145G= (n.169+8145G=) c.*124+7944G= (n.*124+7944G=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1161C= (p.Phe387=) c.2064C= (p.Phe688=) c.-1030C= (n.-1030C=) c.1884C= (p.Phe628=) | |
2 | g.47800050C>G | CA346750791 | FBXO11,MSH6 | c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.2067C>G (p.Phe689Leu) n.2151C>G c.1606+461C>G (n.1606+461C>G) c.2073C>G (p.Phe691Leu) c.628-3370C>G (n.628-3370C>G) c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1677C>G (p.Phe559Leu) c.169+8145G>C (n.169+8145G>C) c.*124+7944G>C (n.*124+7944G>C) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.2064C>G (p.Phe688Leu) c.-1030C>G (n.-1030C>G) c.1884C>G (p.Phe628Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800050C>T | CA426121398 | FBXO11,MSH6 | c.1770C>T (p.Phe590=) c.2067C>T (p.Phe689=) n.2151C>T c.1606+461C>T (n.1606+461C>T) c.2073C>T (p.Phe691=) c.628-3370C>T (n.628-3370C>T) c.1224C>T (p.Phe408=) c.1677C>T (p.Phe559=) c.169+8145G>A (n.169+8145G>A) c.*124+7944G>A (n.*124+7944G>A) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1161C>T (p.Phe387=) c.2064C>T (p.Phe688=) c.-1030C>T (n.-1030C>T) c.1884C>T (p.Phe628=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800051T>A | CA346750792 | FBXO11,MSH6 | c.1771T>A (p.Tyr591Asn) c.2068T>A (p.Tyr690Asn) n.2152T>A c.1606+462T>A (n.1606+462T>A) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) c.628-3369T>A (n.628-3369T>A) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.169+8144A>T (n.169+8144A>T) c.*124+7943A>T (n.*124+7943A>T) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.-1029T>A (n.-1029T>A) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) | dbSNP |
2 | g.47800051T>C | CA346750793 | FBXO11,MSH6 | c.1771T>C (p.Tyr591His) c.2068T>C (p.Tyr690His) n.2152T>C c.1606+462T>C (n.1606+462T>C) c.2074T>C (p.Tyr692His) c.628-3369T>C (n.628-3369T>C) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1678T>C (p.Tyr560His) c.169+8144A>G (n.169+8144A>G) c.*124+7943A>G (n.*124+7943A>G) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1162T>C (p.Tyr388His) c.2065T>C (p.Tyr689His) c.-1029T>C (n.-1029T>C) c.1885T>C (p.Tyr629His) | |
2 | g.47800051T>G | CA346750794 | FBXO11,MSH6 | c.1771T>G (p.Tyr591Asp) c.2068T>G (p.Tyr690Asp) n.2152T>G c.1606+462T>G (n.1606+462T>G) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) c.628-3369T>G (n.628-3369T>G) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.169+8144A>C (n.169+8144A>C) c.*124+7943A>C (n.*124+7943A>C) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.-1029T>G (n.-1029T>G) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) | ClinVar |
2 | g.47800052A= | CA2496049242 | FBXO11,MSH6 | c.1772A= (p.Tyr591=) c.2069A= (p.Tyr690=) n.2153A= c.1606+463A= (n.1606+463A=) c.2075A= (p.Tyr692=) c.628-3368A= (n.628-3368A=) c.1226A= (p.Tyr409=) c.1679A= (p.Tyr560=) c.169+8143T= (n.169+8143T=) c.*124+7942T= (n.*124+7942T=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.1163A= (p.Tyr388=) c.2066A= (p.Tyr689=) c.-1028A= (n.-1028A=) c.1886A= (p.Tyr629=) | |
2 | g.47800052A>C | CA068436 | FBXO11,MSH6 | c.1772A>C (p.Tyr591Ser) c.2069A>C (p.Tyr690Ser) n.2153A>C c.1606+463A>C (n.1606+463A>C) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) c.628-3368A>C (n.628-3368A>C) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.169+8143T>G (n.169+8143T>G) c.*124+7942T>G (n.*124+7942T>G) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.-1028A>C (n.-1028A>C) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47800052A>G | CA346750795 | FBXO11,MSH6 | c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.2069A>G (p.Tyr690Cys) n.2153A>G c.1606+463A>G (n.1606+463A>G) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) c.628-3368A>G (n.628-3368A>G) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.169+8143T>C (n.169+8143T>C) c.*124+7942T>C (n.*124+7942T>C) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.-1028A>G (n.-1028A>G) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800052A>T | CA009644 | FBXO11,MSH6 | c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.2069A>T (p.Tyr690Phe) n.2153A>T c.1606+463A>T (n.1606+463A>T) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.628-3368A>T (n.628-3368A>T) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.169+8143T>A (n.169+8143T>A) c.*124+7942T>A (n.*124+7942T>A) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.-1028A>T (n.-1028A>T) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800053C>A | CA346750796 | FBXO11,MSH6 | c.1773C>A (p.Tyr591Ter) c.2070C>A (p.Tyr690Ter) n.2154C>A c.1606+464C>A (n.1606+464C>A) c.2076C>A (p.Tyr692Ter) c.628-3367C>A (n.628-3367C>A) c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.169+8142G>T (n.169+8142G>T) c.*124+7941G>T (n.*124+7941G>T) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.2067C>A (p.Tyr689Ter) c.-1027C>A (n.-1027C>A) c.1887C>A (p.Tyr629Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800053C= | CA2496049243 | FBXO11,MSH6 | c.1773C= (p.Tyr591=) c.2070C= (p.Tyr690=) n.2154C= c.1606+464C= (n.1606+464C=) c.2076C= (p.Tyr692=) c.628-3367C= (n.628-3367C=) c.1227C= (p.Tyr409=) c.1680C= (p.Tyr560=) c.169+8142G= (n.169+8142G=) c.*124+7941G= (n.*124+7941G=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.1164C= (p.Tyr388=) c.2067C= (p.Tyr689=) c.-1027C= (n.-1027C=) c.1887C= (p.Tyr629=) | |
2 | g.47800053C>G | CA346750797 | FBXO11,MSH6 | c.1773C>G (p.Tyr591Ter) c.2070C>G (p.Tyr690Ter) n.2154C>G c.1606+464C>G (n.1606+464C>G) c.2076C>G (p.Tyr692Ter) c.628-3367C>G (n.628-3367C>G) c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.169+8142G>C (n.169+8142G>C) c.*124+7941G>C (n.*124+7941G>C) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.2067C>G (p.Tyr689Ter) c.-1027C>G (n.-1027C>G) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) | dbSNP |
2 | g.47800053C>T | CA068440 | FBXO11,MSH6 | c.1773C>T (p.Tyr591=) c.2070C>T (p.Tyr690=) n.2154C>T c.1606+464C>T (n.1606+464C>T) c.2076C>T (p.Tyr692=) c.628-3367C>T (n.628-3367C>T) c.1227C>T (p.Tyr409=) c.1680C>T (p.Tyr560=) c.169+8142G>A (n.169+8142G>A) c.*124+7941G>A (n.*124+7941G>A) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1164C>T (p.Tyr388=) c.2067C>T (p.Tyr689=) c.-1027C>T (n.-1027C>T) c.1887C>T (p.Tyr629=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800054C>A | CA346750798 | FBXO11,MSH6 | c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.2071C>A (p.Leu691Ile) n.2155C>A c.1606+465C>A (n.1606+465C>A) c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.628-3366C>A (n.628-3366C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.169+8141G>T (n.169+8141G>T) c.*124+7940G>T (n.*124+7940G>T) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.1888C>A (p.Leu630Ile) | dbSNP |
2 | g.47800054C= | CA2496049244 | FBXO11,MSH6 | c.1774C= (p.Leu592=) c.2071C= (p.Leu691=) n.2155C= c.1606+465C= (n.1606+465C=) c.2077C= (p.Leu693=) c.628-3366C= (n.628-3366C=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1681C= (p.Leu561=) c.169+8141G= (n.169+8141G=) c.*124+7940G= (n.*124+7940G=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.2068C= (p.Leu690=) c.-1026C= (n.-1026C=) c.1888C= (p.Leu630=) | |
2 | g.47800054C>G | CA346750799 | FBXO11,MSH6 | c.1774C>G (p.Leu592Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) n.2155C>G c.1606+465C>G (n.1606+465C>G) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.628-3366C>G (n.628-3366C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.169+8141G>C (n.169+8141G>C) c.*124+7940G>C (n.*124+7940G>C) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.-1026C>G (n.-1026C>G) c.1888C>G (p.Leu630Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800054C>T | CA068445 | FBXO11,MSH6 | c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.2071C>T (p.Leu691Phe) n.2155C>T c.1606+465C>T (n.1606+465C>T) c.2077C>T (p.Leu693Phe) c.628-3366C>T (n.628-3366C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.169+8141G>A (n.169+8141G>A) c.*124+7940G>A (n.*124+7940G>A) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.1888C>T (p.Leu630Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800054_47800056delinsCTC | CA2496049245 | FBXO11,MSH6 | c.1774_1776delinsCTC (p.Leu592=) c.2071_2073delinsCTC (p.Leu691=) n.2155_2157delinsCTC c.1606+465_1606+467delinsCTC (n.1606+465_1606+467delinsCTC) c.2077_2079delinsCTC (p.Leu693=) c.628-3366_628-3364delinsCTC (n.628-3366_628-3364delinsCTC) c.1228_1230delinsCTC (p.Leu410=) c.1681_1683delinsCTC (p.Leu561=) c.169+8139_169+8141delinsGAG (n.169+8139_169+8141delinsGAG) c.*124+7938_*124+7940delinsGAG (n.*124+7938_*124+7940delinsGAG) c.*1418_*1420delinsCTC (n.*1418_*1420delinsCTC) c.1165_1167delinsCTC (p.Leu389=) c.2068_2070delinsCTC (p.Leu690=) c.-1026_-1024delinsCTC (n.-1026_-1024delinsCTC) c.1888_1890delinsCTC (p.Leu630=) | |
2 | g.47800055T>A | CA346750800 | FBXO11,MSH6 | c.1775T>A (p.Leu592His) c.2072T>A (p.Leu691His) n.2156T>A c.1606+466T>A (n.1606+466T>A) c.2078T>A (p.Leu693His) c.628-3365T>A (n.628-3365T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) c.1682T>A (p.Leu561His) c.169+8140A>T (n.169+8140A>T) c.*124+7939A>T (n.*124+7939A>T) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.2069T>A (p.Leu690His) c.-1025T>A (n.-1025T>A) c.1889T>A (p.Leu630His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800055T>C | CA346750801 | FBXO11,MSH6 | c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) n.2156T>C c.1606+466T>C (n.1606+466T>C) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.628-3365T>C (n.628-3365T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.169+8140A>G (n.169+8140A>G) c.*124+7939A>G (n.*124+7939A>G) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.-1025T>C (n.-1025T>C) c.1889T>C (p.Leu630Pro) | dbSNP |
2 | g.47800055T>G | CA346750802 | FBXO11,MSH6 | c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) n.2156T>G c.1606+466T>G (n.1606+466T>G) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.628-3365T>G (n.628-3365T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.169+8140A>C (n.169+8140A>C) c.*124+7939A>C (n.*124+7939A>C) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.-1025T>G (n.-1025T>G) c.1889T>G (p.Leu630Arg) | |
2 | g.47800055_47800056delinsATTA | CA10578091 | FBXO11,MSH6 | c.1775_1776delinsATTA (p.Leu592HisfsTer2) c.2072_2073delinsATTA (p.Leu691HisfsTer2) n.2156_2157delinsATTA c.1606+466_1606+467delinsATTA (n.1606+466_1606+467delinsATTA) c.2078_2079delinsATTA (p.Leu693HisfsTer2) c.628-3365_628-3364delinsATTA (n.628-3365_628-3364delinsATTA) c.1229_1230delinsATTA (p.Leu410HisfsTer2) c.1682_1683delinsATTA (p.Leu561HisfsTer2) c.169+8139_169+8140delinsTAAT (n.169+8139_169+8140delinsTAAT) c.*124+7938_*124+7939delinsTAAT (n.*124+7938_*124+7939delinsTAAT) c.*1419_*1420delinsATTA (n.*1419_*1420delinsATTA) c.1166_1167delinsATTA (p.Leu389HisfsTer2) c.2069_2070delinsATTA (p.Leu690HisfsTer2) c.-1025_-1024delinsATTA (n.-1025_-1024delinsATTA) c.1889_1890delinsATTA (p.Leu630HisfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800056C>A | CA426121402 | FBXO11,MSH6 | c.1776C>A (p.Leu592=) c.2073C>A (p.Leu691=) n.2157C>A c.1606+467C>A (n.1606+467C>A) c.2079C>A (p.Leu693=) c.628-3364C>A (n.628-3364C>A) c.1230C>A (p.Leu410=) c.1683C>A (p.Leu561=) c.169+8139G>T (n.169+8139G>T) c.*124+7938G>T (n.*124+7938G>T) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1167C>A (p.Leu389=) c.2070C>A (p.Leu690=) c.-1024C>A (n.-1024C>A) c.1890C>A (p.Leu630=) | |
2 | g.47800056C= | CA2496049246 | FBXO11,MSH6 | c.1776C= (p.Leu592=) c.2073C= (p.Leu691=) n.2157C= c.1606+467C= (n.1606+467C=) c.2079C= (p.Leu693=) c.628-3364C= (n.628-3364C=) c.1230C= (p.Leu410=) c.1683C= (p.Leu561=) c.169+8139G= (n.169+8139G=) c.*124+7938G= (n.*124+7938G=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.1167C= (p.Leu389=) c.2070C= (p.Leu690=) c.-1024C= (n.-1024C=) c.1890C= (p.Leu630=) | |
2 | g.47800056C>G | CA426121403 | FBXO11,MSH6 | c.1776C>G (p.Leu592=) c.2073C>G (p.Leu691=) n.2157C>G c.1606+467C>G (n.1606+467C>G) c.2079C>G (p.Leu693=) c.628-3364C>G (n.628-3364C>G) c.1230C>G (p.Leu410=) c.1683C>G (p.Leu561=) c.169+8139G>C (n.169+8139G>C) c.*124+7938G>C (n.*124+7938G>C) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1167C>G (p.Leu389=) c.2070C>G (p.Leu690=) c.-1024C>G (n.-1024C>G) c.1890C>G (p.Leu630=) | |
2 | g.47800056C>T | CA426121404 | FBXO11,MSH6 | c.1776C>T (p.Leu592=) c.2073C>T (p.Leu691=) n.2157C>T c.1606+467C>T (n.1606+467C>T) c.2079C>T (p.Leu693=) c.628-3364C>T (n.628-3364C>T) c.1230C>T (p.Leu410=) c.1683C>T (p.Leu561=) c.169+8139G>A (n.169+8139G>A) c.*124+7938G>A (n.*124+7938G>A) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1167C>T (p.Leu389=) c.2070C>T (p.Leu690=) c.-1024C>T (n.-1024C>T) c.1890C>T (p.Leu630=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800056_47800057delinsCA | CA2496049247 | FBXO11,MSH6 | c.1776_1777delinsCA (p.Leu592=) c.2073_2074delinsCA (p.Leu691=) n.2157_2158delinsCA c.1606+467_1606+468delinsCA (n.1606+467_1606+468delinsCA) c.2079_2080delinsCA (p.Leu693=) c.628-3364_628-3363delinsCA (n.628-3364_628-3363delinsCA) c.1230_1231delinsCA (p.Leu410=) c.1683_1684delinsCA (p.Leu561=) c.169+8138_169+8139delinsTG (n.169+8138_169+8139delinsTG) c.*124+7937_*124+7938delinsTG (n.*124+7937_*124+7938delinsTG) c.*1420_*1421delinsCA (n.*1420_*1421delinsCA) c.1167_1168delinsCA (p.Leu389=) c.2070_2071delinsCA (p.Leu690=) c.-1024_-1023delinsCA (n.-1024_-1023delinsCA) c.1890_1891delinsCA (p.Leu630=) | |
2 | g.47800057A= | CA2496049248 | FBXO11,MSH6 | c.1777A= (p.Lys593=) c.2074A= (p.Lys692=) n.2158A= c.1606+468A= (n.1606+468A=) c.2080A= (p.Lys694=) c.628-3363A= (n.628-3363A=) c.1231A= (p.Lys411=) c.1684A= (p.Lys562=) c.169+8138T= (n.169+8138T=) c.*124+7937T= (n.*124+7937T=) c.*1421A= (n.*1421A=) c.1168A= (p.Lys390=) c.2071A= (p.Lys691=) c.-1023A= (n.-1023A=) c.1891A= (p.Lys631=) | |
2 | g.47800057A>C | CA068450 | FBXO11,MSH6 | c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.2158A>C c.1606+468A>C (n.1606+468A>C) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.628-3363A>C (n.628-3363A>C) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.169+8138T>G (n.169+8138T>G) c.*124+7937T>G (n.*124+7937T>G) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.-1023A>C (n.-1023A>C) c.1891A>C (p.Lys631Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800057A>G | CA346750803 | FBXO11,MSH6 | c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.2158A>G c.1606+468A>G (n.1606+468A>G) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.628-3363A>G (n.628-3363A>G) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.169+8138T>C (n.169+8138T>C) c.*124+7937T>C (n.*124+7937T>C) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.-1023A>G (n.-1023A>G) c.1891A>G (p.Lys631Glu) | |
2 | g.47800057A>T | CA346750804 | FBXO11,MSH6 | c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.2158A>T c.1606+468A>T (n.1606+468A>T) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.628-3363A>T (n.628-3363A>T) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.169+8138T>A (n.169+8138T>A) c.*124+7937T>A (n.*124+7937T>A) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.-1023A>T (n.-1023A>T) c.1891A>T (p.Lys631Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800062dup | CA197852 | FBXO11,MSH6 | c.1782dup (p.Cys595MetfsTer4) c.2079dup (p.Cys694MetfsTer4) n.2163dup c.1606+473dup (n.1606+473dup) c.2085dup (p.Cys696MetfsTer4) c.628-3358dup (n.628-3358dup) c.1236dup (p.Cys413MetfsTer4) c.1689dup (p.Cys564MetfsTer4) c.169+8138dup (n.169+8138dup) c.*124+7937dup (n.*124+7937dup) c.*1426dup (n.*1426dup) c.1173dup (p.Cys392MetfsTer4) c.2076dup (p.Cys693MetfsTer4) c.-1018dup (n.-1018dup) c.1896dup (p.Cys633MetfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800062del | CA645514885 | FBXO11,MSH6 | c.1782del (p.Lys594AsnfsTer?) c.2079del (p.Lys693AsnfsTer?) n.2163del c.1606+473del (n.1606+473del) c.2085del (p.Lys695AsnfsTer?) c.628-3358del (n.628-3358del) c.1236del (p.Lys412AsnfsTer?) c.1689del (p.Lys563AsnfsTer?) c.169+8138del (n.169+8138del) c.*124+7937del (n.*124+7937del) c.*1426del (n.*1426del) c.1173del (p.Lys391AsnfsTer?) c.2076del (p.Lys692AsnfsTer?) c.-1018del (n.-1018del) c.1896del (p.Lys632AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800058A= | CA2496049249 | FBXO11,MSH6 | c.1778A= (p.Lys593=) c.2075A= (p.Lys692=) n.2159A= c.1606+469A= (n.1606+469A=) c.2081A= (p.Lys694=) c.628-3362A= (n.628-3362A=) c.1232A= (p.Lys411=) c.1685A= (p.Lys562=) c.169+8137T= (n.169+8137T=) c.*124+7936T= (n.*124+7936T=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.1169A= (p.Lys390=) c.2072A= (p.Lys691=) c.-1022A= (n.-1022A=) c.1892A= (p.Lys631=) | |
2 | g.47800058A>C | CA346750805 | FBXO11,MSH6 | c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.2159A>C c.1606+469A>C (n.1606+469A>C) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.628-3362A>C (n.628-3362A>C) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.169+8137T>G (n.169+8137T>G) c.*124+7936T>G (n.*124+7936T>G) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.-1022A>C (n.-1022A>C) c.1892A>C (p.Lys631Thr) | |
2 | g.47800058A>G | CA46710290 | FBXO11,MSH6 | c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.2159A>G c.1606+469A>G (n.1606+469A>G) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.628-3362A>G (n.628-3362A>G) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.169+8137T>C (n.169+8137T>C) c.*124+7936T>C (n.*124+7936T>C) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.-1022A>G (n.-1022A>G) c.1892A>G (p.Lys631Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800058A>T | CA346750806 | FBXO11,MSH6 | c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.2075A>T (p.Lys692Ile) n.2159A>T c.1606+469A>T (n.1606+469A>T) c.2081A>T (p.Lys694Ile) c.628-3362A>T (n.628-3362A>T) c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.169+8137T>A (n.169+8137T>A) c.*124+7936T>A (n.*124+7936T>A) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.-1022A>T (n.-1022A>T) c.1892A>T (p.Lys631Ile) | |
2 | g.47800059A= | CA2496049250 | FBXO11,MSH6 | c.1779A= (p.Lys593=) c.2076A= (p.Lys692=) n.2160A= c.1606+470A= (n.1606+470A=) c.2082A= (p.Lys694=) c.628-3361A= (n.628-3361A=) c.1233A= (p.Lys411=) c.1686A= (p.Lys562=) c.169+8136T= (n.169+8136T=) c.*124+7935T= (n.*124+7935T=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.1170A= (p.Lys390=) c.2073A= (p.Lys691=) c.-1021A= (n.-1021A=) c.1893A= (p.Lys631=) | |
2 | g.47800059A>C | CA346750807 | FBXO11,MSH6 | c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.2076A>C (p.Lys692Asn) n.2160A>C c.1606+470A>C (n.1606+470A>C) c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.628-3361A>C (n.628-3361A>C) c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.169+8136T>G (n.169+8136T>G) c.*124+7935T>G (n.*124+7935T>G) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.-1021A>C (n.-1021A>C) c.1893A>C (p.Lys631Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800059A>G | CA426121407 | FBXO11,MSH6 | c.1779A>G (p.Lys593=) c.2076A>G (p.Lys692=) n.2160A>G c.1606+470A>G (n.1606+470A>G) c.2082A>G (p.Lys694=) c.628-3361A>G (n.628-3361A>G) c.1233A>G (p.Lys411=) c.1686A>G (p.Lys562=) c.169+8136T>C (n.169+8136T>C) c.*124+7935T>C (n.*124+7935T>C) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.1170A>G (p.Lys390=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.-1021A>G (n.-1021A>G) c.1893A>G (p.Lys631=) | dbSNP |
2 | g.47800059A>T | CA346750808 | FBXO11,MSH6 | c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.2076A>T (p.Lys692Asn) n.2160A>T c.1606+470A>T (n.1606+470A>T) c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.628-3361A>T (n.628-3361A>T) c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.169+8136T>A (n.169+8136T>A) c.*124+7935T>A (n.*124+7935T>A) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.-1021A>T (n.-1021A>T) c.1893A>T (p.Lys631Asn) | dbSNP |
2 | g.47800059_47800060insCCAAACACACCCAACAC | CA2749799157 | FBXO11,MSH6 | c.1779_1780insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys594ProfsTer?) c.2076_2077insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys693ProfsTer?) n.2160_2161insCCAAACACACCCAACAC c.1606+470_1606+471insCCAAACACACCCAACAC (n.1606+470_1606+471insCCAAACACACCCAACAC) c.2082_2083insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys695ProfsTer?) c.628-3361_628-3360insCCAAACACACCCAACAC (n.628-3361_628-3360insCCAAACACACCCAACAC) c.1233_1234insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys412ProfsTer?) c.1686_1687insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys563ProfsTer?) c.169+8135_169+8136insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.169+8135_169+8136insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*124+7934_*124+7935insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*124+7934_*124+7935insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*1423_*1424insCCAAACACACCCAACAC (n.*1423_*1424insCCAAACACACCCAACAC) c.1170_1171insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys391ProfsTer?) c.2073_2074insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys692ProfsTer?) c.-1021_-1020insCCAAACACACCCAACAC (n.-1021_-1020insCCAAACACACCCAACAC) c.1893_1894insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys632ProfsTer?) | |
2 | g.47800060A>C | CA346750809 | FBXO11,MSH6 | c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.2077A>C (p.Lys693Gln) n.2161A>C c.1606+471A>C (n.1606+471A>C) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.628-3360A>C (n.628-3360A>C) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.169+8135T>G (n.169+8135T>G) c.*124+7934T>G (n.*124+7934T>G) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.-1020A>C (n.-1020A>C) c.1894A>C (p.Lys632Gln) | |
2 | g.47800060A>G | CA346750810 | FBXO11,MSH6 | c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) n.2161A>G c.1606+471A>G (n.1606+471A>G) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.628-3360A>G (n.628-3360A>G) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.169+8135T>C (n.169+8135T>C) c.*124+7934T>C (n.*124+7934T>C) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.-1020A>G (n.-1020A>G) c.1894A>G (p.Lys632Glu) | |
2 | g.47800060A>T | CA346750811 | FBXO11,MSH6 | c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) n.2161A>T c.1606+471A>T (n.1606+471A>T) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.628-3360A>T (n.628-3360A>T) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.169+8135T>A (n.169+8135T>A) c.*124+7934T>A (n.*124+7934T>A) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.-1020A>T (n.-1020A>T) c.1894A>T (p.Lys632Ter) | dbSNP |
2 | g.47800061A>C | CA346750812 | FBXO11,MSH6 | c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) n.2162A>C c.1606+472A>C (n.1606+472A>C) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.628-3359A>C (n.628-3359A>C) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.169+8134T>G (n.169+8134T>G) c.*124+7933T>G (n.*124+7933T>G) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.-1019A>C (n.-1019A>C) c.1895A>C (p.Lys632Thr) | ClinVar |
2 | g.47800061A>G | CA346750813 | FBXO11,MSH6 | c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) n.2162A>G c.1606+472A>G (n.1606+472A>G) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.628-3359A>G (n.628-3359A>G) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.169+8134T>C (n.169+8134T>C) c.*124+7933T>C (n.*124+7933T>C) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.-1019A>G (n.-1019A>G) c.1895A>G (p.Lys632Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47800061A>T | CA346750814 | FBXO11,MSH6 | c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.2078A>T (p.Lys693Ile) n.2162A>T c.1606+472A>T (n.1606+472A>T) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.628-3359A>T (n.628-3359A>T) c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.169+8134T>A (n.169+8134T>A) c.*124+7933T>A (n.*124+7933T>A) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.2075A>T (p.Lys692Ile) c.-1019A>T (n.-1019A>T) c.1895A>T (p.Lys632Ile) | dbSNP |
2 | g.47800062A= | CA2496049251 | FBXO11,MSH6 | c.1782A= (p.Lys594=) c.2079A= (p.Lys693=) n.2163A= c.1606+473A= (n.1606+473A=) c.2085A= (p.Lys695=) c.628-3358A= (n.628-3358A=) c.1236A= (p.Lys412=) c.1689A= (p.Lys563=) c.169+8133T= (n.169+8133T=) c.*124+7932T= (n.*124+7932T=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.1173A= (p.Lys391=) c.2076A= (p.Lys692=) c.-1018A= (n.-1018A=) c.1896A= (p.Lys632=) | |
2 | g.47800062A>C | CA346750815 | FBXO11,MSH6 | c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.2079A>C (p.Lys693Asn) n.2163A>C c.1606+473A>C (n.1606+473A>C) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.628-3358A>C (n.628-3358A>C) c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.169+8133T>G (n.169+8133T>G) c.*124+7932T>G (n.*124+7932T>G) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.2076A>C (p.Lys692Asn) c.-1018A>C (n.-1018A>C) c.1896A>C (p.Lys632Asn) | dbSNP |
2 | g.47800062A>G | CA426121411 | FBXO11,MSH6 | c.1782A>G (p.Lys594=) c.2079A>G (p.Lys693=) n.2163A>G c.1606+473A>G (n.1606+473A>G) c.2085A>G (p.Lys695=) c.628-3358A>G (n.628-3358A>G) c.1236A>G (p.Lys412=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.169+8133T>C (n.169+8133T>C) c.*124+7932T>C (n.*124+7932T>C) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1173A>G (p.Lys391=) c.2076A>G (p.Lys692=) c.-1018A>G (n.-1018A>G) c.1896A>G (p.Lys632=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800062A>T | CA346750816 | FBXO11,MSH6 | c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.2079A>T (p.Lys693Asn) n.2163A>T c.1606+473A>T (n.1606+473A>T) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.628-3358A>T (n.628-3358A>T) c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.169+8133T>A (n.169+8133T>A) c.*124+7932T>A (n.*124+7932T>A) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.2076A>T (p.Lys692Asn) c.-1018A>T (n.-1018A>T) c.1896A>T (p.Lys632Asn) | dbSNP |
2 | g.47800063T>A | CA346750818 | FBXO11,MSH6 | c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) n.2164T>A c.1606+474T>A (n.1606+474T>A) c.2086T>A (p.Cys696Ser) c.628-3357T>A (n.628-3357T>A) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.169+8132A>T (n.169+8132A>T) c.*124+7931A>T (n.*124+7931A>T) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.2077T>A (p.Cys693Ser) c.-1017T>A (n.-1017T>A) c.1897T>A (p.Cys633Ser) | dbSNP |
2 | g.47800063T>C | CA009656 | FBXO11,MSH6 | c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) n.2164T>C c.1606+474T>C (n.1606+474T>C) c.2086T>C (p.Cys696Arg) c.628-3357T>C (n.628-3357T>C) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.169+8132A>G (n.169+8132A>G) c.*124+7931A>G (n.*124+7931A>G) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.2077T>C (p.Cys693Arg) c.-1017T>C (n.-1017T>C) c.1897T>C (p.Cys633Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800063T>G | CA346750817 | FBXO11,MSH6 | c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) n.2164T>G c.1606+474T>G (n.1606+474T>G) c.2086T>G (p.Cys696Gly) c.628-3357T>G (n.628-3357T>G) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.169+8132A>C (n.169+8132A>C) c.*124+7931A>C (n.*124+7931A>C) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.2077T>G (p.Cys693Gly) c.-1017T>G (n.-1017T>G) c.1897T>G (p.Cys633Gly) | dbSNP |
2 | g.47800063T= | CA2496049252 | FBXO11,MSH6 | c.1783T= (p.Cys595=) c.2080T= (p.Cys694=) n.2164T= c.1606+474T= (n.1606+474T=) c.2086T= (p.Cys696=) c.628-3357T= (n.628-3357T=) c.1237T= (p.Cys413=) c.1690T= (p.Cys564=) c.169+8132A= (n.169+8132A=) c.*124+7931A= (n.*124+7931A=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.1174T= (p.Cys392=) c.2077T= (p.Cys693=) c.-1017T= (n.-1017T=) c.1897T= (p.Cys633=) | |
2 | g.47800064del | CA2580067754 | FBXO11,MSH6 | c.1784del (p.Cys595SerfsTer?) c.2081del (p.Cys694SerfsTer?) n.2165del c.1606+475del (n.1606+475del) c.2087del (p.Cys696SerfsTer?) c.628-3356del (n.628-3356del) c.1238del (p.Cys413SerfsTer?) c.1691del (p.Cys564SerfsTer?) c.169+8131del (n.169+8131del) c.*124+7930del (n.*124+7930del) c.*1428del (n.*1428del) c.1175del (p.Cys392SerfsTer?) c.2078del (p.Cys693SerfsTer?) c.-1016del (n.-1016del) c.1898del (p.Cys633SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47800064G>A | CA346750819 | FBXO11,MSH6 | c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) n.2165G>A c.1606+475G>A (n.1606+475G>A) c.2087G>A (p.Cys696Tyr) c.628-3356G>A (n.628-3356G>A) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.169+8131C>T (n.169+8131C>T) c.*124+7930C>T (n.*124+7930C>T) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.2078G>A (p.Cys693Tyr) c.-1016G>A (n.-1016G>A) c.1898G>A (p.Cys633Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800064G>C | CA346750820 | FBXO11,MSH6 | c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) n.2165G>C c.1606+475G>C (n.1606+475G>C) c.2087G>C (p.Cys696Ser) c.628-3356G>C (n.628-3356G>C) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.169+8131C>G (n.169+8131C>G) c.*124+7930C>G (n.*124+7930C>G) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.2078G>C (p.Cys693Ser) c.-1016G>C (n.-1016G>C) c.1898G>C (p.Cys633Ser) | dbSNP |
2 | g.47800064G>T | CA346750821 | FBXO11,MSH6 | c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) n.2165G>T c.1606+475G>T (n.1606+475G>T) c.2087G>T (p.Cys696Phe) c.628-3356G>T (n.628-3356G>T) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.169+8131C>A (n.169+8131C>A) c.*124+7930C>A (n.*124+7930C>A) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.2078G>T (p.Cys693Phe) c.-1016G>T (n.-1016G>T) c.1898G>T (p.Cys633Phe) | dbSNP |
2 | g.47800065C>A | CA346750822 | FBXO11,MSH6 | c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.2082C>A (p.Cys694Ter) n.2166C>A c.1606+476C>A (n.1606+476C>A) c.2088C>A (p.Cys696Ter) c.628-3355C>A (n.628-3355C>A) c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.1692C>A (p.Cys564Ter) c.169+8130G>T (n.169+8130G>T) c.*124+7929G>T (n.*124+7929G>T) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1176C>A (p.Cys392Ter) c.2079C>A (p.Cys693Ter) c.-1015C>A (n.-1015C>A) c.1899C>A (p.Cys633Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800065C= | CA2496049253 | FBXO11,MSH6 | c.1785C= (p.Cys595=) c.2082C= (p.Cys694=) n.2166C= c.1606+476C= (n.1606+476C=) c.2088C= (p.Cys696=) c.628-3355C= (n.628-3355C=) c.1239C= (p.Cys413=) c.1692C= (p.Cys564=) c.169+8130G= (n.169+8130G=) c.*124+7929G= (n.*124+7929G=) c.*1429C= (n.*1429C=) c.1176C= (p.Cys392=) c.2079C= (p.Cys693=) c.-1015C= (n.-1015C=) c.1899C= (p.Cys633=) | |
2 | g.47800065C>G | CA346750825 | FBXO11,MSH6 | c.1785C>G (p.Cys595Trp) c.2082C>G (p.Cys694Trp) n.2166C>G c.1606+476C>G (n.1606+476C>G) c.2088C>G (p.Cys696Trp) c.628-3355C>G (n.628-3355C>G) c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.1692C>G (p.Cys564Trp) c.169+8130G>C (n.169+8130G>C) c.*124+7929G>C (n.*124+7929G>C) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1176C>G (p.Cys392Trp) c.2079C>G (p.Cys693Trp) c.-1015C>G (n.-1015C>G) c.1899C>G (p.Cys633Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800065C>T | CA426121417 | FBXO11,MSH6 | c.1785C>T (p.Cys595=) c.2082C>T (p.Cys694=) n.2166C>T c.1606+476C>T (n.1606+476C>T) c.2088C>T (p.Cys696=) c.628-3355C>T (n.628-3355C>T) c.1239C>T (p.Cys413=) c.1692C>T (p.Cys564=) c.169+8130G>A (n.169+8130G>A) c.*124+7929G>A (n.*124+7929G>A) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1176C>T (p.Cys392=) c.2079C>T (p.Cys693=) c.-1015C>T (n.-1015C>T) c.1899C>T (p.Cys633=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800066C>A | CA346750830 | FBXO11,MSH6 | c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.2083C>A (p.Leu695Ile) n.2167C>A c.1606+477C>A (n.1606+477C>A) c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.628-3354C>A (n.628-3354C>A) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.169+8129G>T (n.169+8129G>T) c.*124+7928G>T (n.*124+7928G>T) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.2080C>A (p.Leu694Ile) c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.1900C>A (p.Leu634Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800066C= | CA2496049254 | FBXO11,MSH6 | c.1786C= (p.Leu596=) c.2083C= (p.Leu695=) n.2167C= c.1606+477C= (n.1606+477C=) c.2089C= (p.Leu697=) c.628-3354C= (n.628-3354C=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1693C= (p.Leu565=) c.169+8129G= (n.169+8129G=) c.*124+7928G= (n.*124+7928G=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.1177C= (p.Leu393=) c.2080C= (p.Leu694=) c.-1014C= (n.-1014C=) c.1900C= (p.Leu634=) | |
2 | g.47800066C>G | CA346750829 | FBXO11,MSH6 | c.1786C>G (p.Leu596Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) n.2167C>G c.1606+477C>G (n.1606+477C>G) c.2089C>G (p.Leu697Val) c.628-3354C>G (n.628-3354C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.169+8129G>C (n.169+8129G>C) c.*124+7928G>C (n.*124+7928G>C) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.1900C>G (p.Leu634Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800066C>T | CA346750827 | FBXO11,MSH6 | c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.2167C>T c.1606+477C>T (n.1606+477C>T) c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.628-3354C>T (n.628-3354C>T) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.169+8129G>A (n.169+8129G>A) c.*124+7928G>A (n.*124+7928G>A) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.2080C>T (p.Leu694Phe) c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.1900C>T (p.Leu634Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800067T>A | CA346750833 | FBXO11,MSH6 | c.1787T>A (p.Leu596His) c.2084T>A (p.Leu695His) n.2168T>A c.1606+478T>A (n.1606+478T>A) c.2090T>A (p.Leu697His) c.628-3353T>A (n.628-3353T>A) c.1241T>A (p.Leu414His) c.1694T>A (p.Leu565His) c.169+8128A>T (n.169+8128A>T) c.*124+7927A>T (n.*124+7927A>T) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1178T>A (p.Leu393His) c.2081T>A (p.Leu694His) c.-1013T>A (n.-1013T>A) c.1901T>A (p.Leu634His) | dbSNP |
2 | g.47800067T>C | CA346750834 | FBXO11,MSH6 | c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.2168T>C c.1606+478T>C (n.1606+478T>C) c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.628-3353T>C (n.628-3353T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.169+8128A>G (n.169+8128A>G) c.*124+7927A>G (n.*124+7927A>G) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.-1013T>C (n.-1013T>C) c.1901T>C (p.Leu634Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800067T>G | CA346750836 | FBXO11,MSH6 | c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.2168T>G c.1606+478T>G (n.1606+478T>G) c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.628-3353T>G (n.628-3353T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.169+8128A>C (n.169+8128A>C) c.*124+7927A>C (n.*124+7927A>C) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.-1013T>G (n.-1013T>G) c.1901T>G (p.Leu634Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800068T>A | CA426121526 | FBXO11,MSH6 | c.1788T>A (p.Leu596=) c.2085T>A (p.Leu695=) n.2169T>A c.1606+479T>A (n.1606+479T>A) c.2091T>A (p.Leu697=) c.628-3352T>A (n.628-3352T>A) c.1242T>A (p.Leu414=) c.1695T>A (p.Leu565=) c.169+8127A>T (n.169+8127A>T) c.*124+7926A>T (n.*124+7926A>T) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.1179T>A (p.Leu393=) c.2082T>A (p.Leu694=) c.-1012T>A (n.-1012T>A) c.1902T>A (p.Leu634=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800068T>C | CA426121527 | FBXO11,MSH6 | c.1788T>C (p.Leu596=) c.2085T>C (p.Leu695=) n.2169T>C c.1606+479T>C (n.1606+479T>C) c.2091T>C (p.Leu697=) c.628-3352T>C (n.628-3352T>C) c.1242T>C (p.Leu414=) c.1695T>C (p.Leu565=) c.169+8127A>G (n.169+8127A>G) c.*124+7926A>G (n.*124+7926A>G) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.1179T>C (p.Leu393=) c.2082T>C (p.Leu694=) c.-1012T>C (n.-1012T>C) c.1902T>C (p.Leu634=) | |
2 | g.47800068T>G | CA426121528 | FBXO11,MSH6 | c.1788T>G (p.Leu596=) c.2085T>G (p.Leu695=) n.2169T>G c.1606+479T>G (n.1606+479T>G) c.2091T>G (p.Leu697=) c.628-3352T>G (n.628-3352T>G) c.1242T>G (p.Leu414=) c.1695T>G (p.Leu565=) c.169+8127A>C (n.169+8127A>C) c.*124+7926A>C (n.*124+7926A>C) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.1179T>G (p.Leu393=) c.2082T>G (p.Leu694=) c.-1012T>G (n.-1012T>G) c.1902T>G (p.Leu634=) | dbSNP |
2 | g.47800068_47800075delinsTATTGATC | CA2496049255 | FBXO11,MSH6 | c.1788_1795delinsTATTGATC (p.Leu596=) c.2085_2092delinsTATTGATC (p.Leu695=) n.2169_2176delinsTATTGATC c.1606+479_1606+486delinsTATTGATC (n.1606+479_1606+486delinsTATTGATC) c.2091_2098delinsTATTGATC (p.Leu697=) c.628-3352_628-3345delinsTATTGATC (n.628-3352_628-3345delinsTATTGATC) c.1242_1249delinsTATTGATC (p.Leu414=) c.1695_1702delinsTATTGATC (p.Leu565=) c.169+8120_169+8127delinsGATCAATA (n.169+8120_169+8127delinsGATCAATA) c.*124+7919_*124+7926delinsGATCAATA (n.*124+7919_*124+7926delinsGATCAATA) c.*1432_*1439delinsTATTGATC (n.*1432_*1439delinsTATTGATC) c.1179_1186delinsTATTGATC (p.Leu393=) c.2082_2089delinsTATTGATC (p.Leu694=) c.-1012_-1005delinsTATTGATC (n.-1012_-1005delinsTATTGATC) c.1902_1909delinsTATTGATC (p.Leu634=) | |
2 | g.47800069A>C | CA346750838 | FBXO11,MSH6 | c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.2086A>C (p.Ile696Leu) n.2170A>C c.1606+480A>C (n.1606+480A>C) c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.628-3351A>C (n.628-3351A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.169+8126T>G (n.169+8126T>G) c.*124+7925T>G (n.*124+7925T>G) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.-1011A>C (n.-1011A>C) c.1903A>C (p.Ile635Leu) | |
2 | g.47800069A>G | CA346750840 | FBXO11,MSH6 | c.1789A>G (p.Ile597Val) c.2086A>G (p.Ile696Val) n.2170A>G c.1606+480A>G (n.1606+480A>G) c.2092A>G (p.Ile698Val) c.628-3351A>G (n.628-3351A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.169+8126T>C (n.169+8126T>C) c.*124+7925T>C (n.*124+7925T>C) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.-1011A>G (n.-1011A>G) c.1903A>G (p.Ile635Val) | |
2 | g.47800069A>T | CA346750842 | FBXO11,MSH6 | c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.2086A>T (p.Ile696Phe) n.2170A>T c.1606+480A>T (n.1606+480A>T) c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.628-3351A>T (n.628-3351A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.169+8126T>A (n.169+8126T>A) c.*124+7925T>A (n.*124+7925T>A) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.-1011A>T (n.-1011A>T) c.1903A>T (p.Ile635Phe) | |
2 | g.47800070_47800076del | CA645369265 | FBXO11,MSH6 | c.1790_1796del (p.Ile597ArgfsTer?) c.2087_2093del (p.Ile696ArgfsTer?) n.2171_2177del c.1606+481_1606+487del (n.1606+481_1606+487del) c.2093_2099del (p.Ile698ArgfsTer?) c.628-3350_628-3344del (n.628-3350_628-3344del) c.1244_1250del (p.Ile415ArgfsTer?) c.1697_1703del (p.Ile566ArgfsTer?) c.169+8120_169+8126del (n.169+8120_169+8126del) c.*124+7919_*124+7925del (n.*124+7919_*124+7925del) c.*1434_*1440del (n.*1434_*1440del) c.1181_1187del (p.Ile394ArgfsTer?) c.2084_2090del (p.Ile695ArgfsTer?) c.-1010_-1004del (n.-1010_-1004del) c.1904_1910del (p.Ile635ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800070T>A | CA346750846 | FBXO11,MSH6 | c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.2087T>A (p.Ile696Asn) n.2171T>A c.1606+481T>A (n.1606+481T>A) c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.628-3350T>A (n.628-3350T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.169+8125A>T (n.169+8125A>T) c.*124+7924A>T (n.*124+7924A>T) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.-1010T>A (n.-1010T>A) c.1904T>A (p.Ile635Asn) | dbSNP |
2 | g.47800070T>C | CA009660 | FBXO11,MSH6 | c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.2087T>C (p.Ile696Thr) n.2171T>C c.1606+481T>C (n.1606+481T>C) c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.628-3350T>C (n.628-3350T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.169+8125A>G (n.169+8125A>G) c.*124+7924A>G (n.*124+7924A>G) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.-1010T>C (n.-1010T>C) c.1904T>C (p.Ile635Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800070T>G | CA346750844 | FBXO11,MSH6 | c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.2087T>G (p.Ile696Ser) n.2171T>G c.1606+481T>G (n.1606+481T>G) c.2093T>G (p.Ile698Ser) c.628-3350T>G (n.628-3350T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.169+8125A>C (n.169+8125A>C) c.*124+7924A>C (n.*124+7924A>C) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.-1010T>G (n.-1010T>G) c.1904T>G (p.Ile635Ser) | dbSNP |
2 | g.47800070T= | CA2496049256 | FBXO11,MSH6 | c.1790T= (p.Ile597=) c.2087T= (p.Ile696=) n.2171T= c.1606+481T= (n.1606+481T=) c.2093T= (p.Ile698=) c.628-3350T= (n.628-3350T=) c.1244T= (p.Ile415=) c.1697T= (p.Ile566=) c.169+8125A= (n.169+8125A=) c.*124+7924A= (n.*124+7924A=) c.*1434T= (n.*1434T=) c.1181T= (p.Ile394=) c.2084T= (p.Ile695=) c.-1010T= (n.-1010T=) c.1904T= (p.Ile635=) | |
2 | g.47800071T>A | CA426121532 | FBXO11,MSH6 | c.1791T>A (p.Ile597=) c.2088T>A (p.Ile696=) n.2172T>A c.1606+482T>A (n.1606+482T>A) c.2094T>A (p.Ile698=) c.628-3349T>A (n.628-3349T>A) c.1245T>A (p.Ile415=) c.1698T>A (p.Ile566=) c.169+8124A>T (n.169+8124A>T) c.*124+7923A>T (n.*124+7923A>T) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1182T>A (p.Ile394=) c.2085T>A (p.Ile695=) c.-1009T>A (n.-1009T>A) c.1905T>A (p.Ile635=) | dbSNP |
2 | g.47800071T>C | CA426121533 | FBXO11,MSH6 | c.1791T>C (p.Ile597=) c.2088T>C (p.Ile696=) n.2172T>C c.1606+482T>C (n.1606+482T>C) c.2094T>C (p.Ile698=) c.628-3349T>C (n.628-3349T>C) c.1245T>C (p.Ile415=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.169+8124A>G (n.169+8124A>G) c.*124+7923A>G (n.*124+7923A>G) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1182T>C (p.Ile394=) c.2085T>C (p.Ile695=) c.-1009T>C (n.-1009T>C) c.1905T>C (p.Ile635=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800071T>G | CA346750848 | FBXO11,MSH6 | c.1791T>G (p.Ile597Met) c.2088T>G (p.Ile696Met) n.2172T>G c.1606+482T>G (n.1606+482T>G) c.2094T>G (p.Ile698Met) c.628-3349T>G (n.628-3349T>G) c.1245T>G (p.Ile415Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.169+8124A>C (n.169+8124A>C) c.*124+7923A>C (n.*124+7923A>C) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1182T>G (p.Ile394Met) c.2085T>G (p.Ile695Met) c.-1009T>G (n.-1009T>G) c.1905T>G (p.Ile635Met) | ClinVar |
2 | g.47800071_47800072delinsTG | CA2496049257 | FBXO11,MSH6 | c.1791_1792delinsTG (p.Ile597=) c.2088_2089delinsTG (p.Ile696=) n.2172_2173delinsTG c.1606+482_1606+483delinsTG (n.1606+482_1606+483delinsTG) c.2094_2095delinsTG (p.Ile698=) c.628-3349_628-3348delinsTG (n.628-3349_628-3348delinsTG) c.1245_1246delinsTG (p.Ile415=) c.1698_1699delinsTG (p.Ile566=) c.169+8123_169+8124delinsCA (n.169+8123_169+8124delinsCA) c.*124+7922_*124+7923delinsCA (n.*124+7922_*124+7923delinsCA) c.*1435_*1436delinsTG (n.*1435_*1436delinsTG) c.1182_1183delinsTG (p.Ile394=) c.2085_2086delinsTG (p.Ile695=) c.-1009_-1008delinsTG (n.-1009_-1008delinsTG) c.1905_1906delinsTG (p.Ile635=) | |
2 | g.47800072del | CA337225 | FBXO11,MSH6 | c.1792del (p.Asp598IlefsTer?) c.2089del (p.Asp697IlefsTer?) n.2173del c.1606+483del (n.1606+483del) c.2095del (p.Asp699IlefsTer?) c.628-3348del (n.628-3348del) c.1246del (p.Asp416IlefsTer?) c.1699del (p.Asp567IlefsTer?) c.169+8123del (n.169+8123del) c.*124+7922del (n.*124+7922del) c.*1436del (n.*1436del) c.1183del (p.Asp395IlefsTer?) c.2086del (p.Asp696IlefsTer?) c.-1008del (n.-1008del) c.1906del (p.Asp636IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800072G>A | CA346750850 | FBXO11,MSH6 | c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) n.2173G>A c.1606+483G>A (n.1606+483G>A) c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.628-3348G>A (n.628-3348G>A) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.169+8123C>T (n.169+8123C>T) c.*124+7922C>T (n.*124+7922C>T) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.2086G>A (p.Asp696Asn) c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.1906G>A (p.Asp636Asn) | dbSNP |
2 | g.47800072G>C | CA346750852 | FBXO11,MSH6 | c.1792G>C (p.Asp598His) c.2089G>C (p.Asp697His) n.2173G>C c.1606+483G>C (n.1606+483G>C) c.2095G>C (p.Asp699His) c.628-3348G>C (n.628-3348G>C) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1699G>C (p.Asp567His) c.169+8123C>G (n.169+8123C>G) c.*124+7922C>G (n.*124+7922C>G) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.2086G>C (p.Asp696His) c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.1906G>C (p.Asp636His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800072G= | CA2496049258 | FBXO11,MSH6 | c.1792G= (p.Asp598=) c.2089G= (p.Asp697=) n.2173G= c.1606+483G= (n.1606+483G=) c.2095G= (p.Asp699=) c.628-3348G= (n.628-3348G=) c.1246G= (p.Asp416=) c.1699G= (p.Asp567=) c.169+8123C= (n.169+8123C=) c.*124+7922C= (n.*124+7922C=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.1183G= (p.Asp395=) c.2086G= (p.Asp696=) c.-1008G= (n.-1008G=) c.1906G= (p.Asp636=) | |
2 | g.47800072G>T | CA346750854 | FBXO11,MSH6 | c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) n.2173G>T c.1606+483G>T (n.1606+483G>T) c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.628-3348G>T (n.628-3348G>T) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.169+8123C>A (n.169+8123C>A) c.*124+7922C>A (n.*124+7922C>A) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.2086G>T (p.Asp696Tyr) c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800073A>C | CA346750857 | FBXO11,MSH6 | c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) n.2174A>C c.1606+484A>C (n.1606+484A>C) c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.628-3347A>C (n.628-3347A>C) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.169+8122T>G (n.169+8122T>G) c.*124+7921T>G (n.*124+7921T>G) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.2087A>C (p.Asp696Ala) c.-1007A>C (n.-1007A>C) c.1907A>C (p.Asp636Ala) | dbSNP |
2 | g.47800073A>G | CA346750859 | FBXO11,MSH6 | c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) n.2174A>G c.1606+484A>G (n.1606+484A>G) c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.628-3347A>G (n.628-3347A>G) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.169+8122T>C (n.169+8122T>C) c.*124+7921T>C (n.*124+7921T>C) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.2087A>G (p.Asp696Gly) c.-1007A>G (n.-1007A>G) c.1907A>G (p.Asp636Gly) | dbSNP |
2 | g.47800073A>T | CA346750860 | FBXO11,MSH6 | c.1793A>T (p.Asp598Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) n.2174A>T c.1606+484A>T (n.1606+484A>T) c.2096A>T (p.Asp699Val) c.628-3347A>T (n.628-3347A>T) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.169+8122T>A (n.169+8122T>A) c.*124+7921T>A (n.*124+7921T>A) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.2087A>T (p.Asp696Val) c.-1007A>T (n.-1007A>T) c.1907A>T (p.Asp636Val) | dbSNP |
2 | g.47800074T>A | CA346750861 | FBXO11,MSH6 | c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.2091T>A (p.Asp697Glu) n.2175T>A c.1606+485T>A (n.1606+485T>A) c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.628-3346T>A (n.628-3346T>A) c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.169+8121A>T (n.169+8121A>T) c.*124+7920A>T (n.*124+7920A>T) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.2088T>A (p.Asp696Glu) c.-1006T>A (n.-1006T>A) c.1908T>A (p.Asp636Glu) | dbSNP |
2 | g.47800074T>C | CA426121534 | FBXO11,MSH6 | c.1794T>C (p.Asp598=) c.2091T>C (p.Asp697=) n.2175T>C c.1606+485T>C (n.1606+485T>C) c.2097T>C (p.Asp699=) c.628-3346T>C (n.628-3346T>C) c.1248T>C (p.Asp416=) c.1701T>C (p.Asp567=) c.169+8121A>G (n.169+8121A>G) c.*124+7920A>G (n.*124+7920A>G) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1185T>C (p.Asp395=) c.2088T>C (p.Asp696=) c.-1006T>C (n.-1006T>C) c.1908T>C (p.Asp636=) | dbSNP |
2 | g.47800074T>G | CA346750862 | FBXO11,MSH6 | c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.2091T>G (p.Asp697Glu) n.2175T>G c.1606+485T>G (n.1606+485T>G) c.2097T>G (p.Asp699Glu) c.628-3346T>G (n.628-3346T>G) c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.169+8121A>C (n.169+8121A>C) c.*124+7920A>C (n.*124+7920A>C) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.2088T>G (p.Asp696Glu) c.-1006T>G (n.-1006T>G) c.1908T>G (p.Asp636Glu) | dbSNP |
2 | g.47800074T= | CA2496049259 | FBXO11,MSH6 | c.1794T= (p.Asp598=) c.2091T= (p.Asp697=) n.2175T= c.1606+485T= (n.1606+485T=) c.2097T= (p.Asp699=) c.628-3346T= (n.628-3346T=) c.1248T= (p.Asp416=) c.1701T= (p.Asp567=) c.169+8121A= (n.169+8121A=) c.*124+7920A= (n.*124+7920A=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.1185T= (p.Asp395=) c.2088T= (p.Asp696=) c.-1006T= (n.-1006T=) c.1908T= (p.Asp636=) | |
2 | g.47800074_47800075delinsTC | CA2496049260 | FBXO11,MSH6 | c.1794_1795delinsTC (p.Asp598=) c.2091_2092delinsTC (p.Asp697=) n.2175_2176delinsTC c.1606+485_1606+486delinsTC (n.1606+485_1606+486delinsTC) c.2097_2098delinsTC (p.Asp699=) c.628-3346_628-3345delinsTC (n.628-3346_628-3345delinsTC) c.1248_1249delinsTC (p.Asp416=) c.1701_1702delinsTC (p.Asp567=) c.169+8120_169+8121delinsGA (n.169+8120_169+8121delinsGA) c.*124+7919_*124+7920delinsGA (n.*124+7919_*124+7920delinsGA) c.*1438_*1439delinsTC (n.*1438_*1439delinsTC) c.1185_1186delinsTC (p.Asp395=) c.2088_2089delinsTC (p.Asp696=) c.-1006_-1005delinsTC (n.-1006_-1005delinsTC) c.1908_1909delinsTC (p.Asp636=) | |
2 | g.47800075del | CA913188054 | FBXO11,MSH6 | c.1795del (p.Gln599ArgfsTer?) c.2092del (p.Gln698ArgfsTer?) n.2176del c.1606+486del (n.1606+486del) c.2098del (p.Gln700ArgfsTer?) c.628-3345del (n.628-3345del) c.1249del (p.Gln417ArgfsTer?) c.1702del (p.Gln568ArgfsTer?) c.169+8120del (n.169+8120del) c.*124+7919del (n.*124+7919del) c.*1439del (n.*1439del) c.1186del (p.Gln396ArgfsTer?) c.2089del (p.Gln697ArgfsTer?) c.-1005del (n.-1005del) c.1909del (p.Gln637ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800075C>A | CA009668 | FBXO11,MSH6 | c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.2092C>A (p.Gln698Lys) n.2176C>A c.1606+486C>A (n.1606+486C>A) c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.628-3345C>A (n.628-3345C>A) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.169+8120G>T (n.169+8120G>T) c.*124+7919G>T (n.*124+7919G>T) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.-1005C>A (n.-1005C>A) c.1909C>A (p.Gln637Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800075C= | CA2496049261 | FBXO11,MSH6 | c.1795C= (p.Gln599=) c.2092C= (p.Gln698=) n.2176C= c.1606+486C= (n.1606+486C=) c.2098C= (p.Gln700=) c.628-3345C= (n.628-3345C=) c.1249C= (p.Gln417=) c.1702C= (p.Gln568=) c.169+8120G= (n.169+8120G=) c.*124+7919G= (n.*124+7919G=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.1186C= (p.Gln396=) c.2089C= (p.Gln697=) c.-1005C= (n.-1005C=) c.1909C= (p.Gln637=) | |
2 | g.47800075C>G | CA009674 | FBXO11,MSH6 | c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.2092C>G (p.Gln698Glu) n.2176C>G c.1606+486C>G (n.1606+486C>G) c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.628-3345C>G (n.628-3345C>G) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.169+8120G>C (n.169+8120G>C) c.*124+7919G>C (n.*124+7919G>C) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.2089C>G (p.Gln697Glu) c.-1005C>G (n.-1005C>G) c.1909C>G (p.Gln637Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800075C>T | CA346750867 | FBXO11,MSH6 | c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.2092C>T (p.Gln698Ter) n.2176C>T c.1606+486C>T (n.1606+486C>T) c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.628-3345C>T (n.628-3345C>T) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.169+8120G>A (n.169+8120G>A) c.*124+7919G>A (n.*124+7919G>A) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.2089C>T (p.Gln697Ter) c.-1005C>T (n.-1005C>T) c.1909C>T (p.Gln637Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800075dup | CA645369266 | FBXO11,MSH6 | c.1795dup (p.Gln599ProfsTer8) c.2092dup (p.Gln698ProfsTer8) n.2176dup c.1606+486dup (n.1606+486dup) c.2098dup (p.Gln700ProfsTer8) c.628-3345dup (n.628-3345dup) c.1249dup (p.Gln417ProfsTer8) c.1702dup (p.Gln568ProfsTer8) c.169+8120dup (n.169+8120dup) c.*124+7919dup (n.*124+7919dup) c.*1439dup (n.*1439dup) c.1186dup (p.Gln396ProfsTer8) c.2089dup (p.Gln697ProfsTer8) c.-1005dup (n.-1005dup) c.1909dup (p.Gln637ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800076A= | CA2496049262 | FBXO11,MSH6 | c.1796A= (p.Gln599=) c.2093A= (p.Gln698=) n.2177A= c.1606+487A= (n.1606+487A=) c.2099A= (p.Gln700=) c.628-3344A= (n.628-3344A=) c.1250A= (p.Gln417=) c.1703A= (p.Gln568=) c.169+8119T= (n.169+8119T=) c.*124+7918T= (n.*124+7918T=) c.*1440A= (n.*1440A=) c.1187A= (p.Gln396=) c.2090A= (p.Gln697=) c.-1004A= (n.-1004A=) c.1910A= (p.Gln637=) | |
2 | g.47800076A>C | CA346750869 | FBXO11,MSH6 | c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.2093A>C (p.Gln698Pro) n.2177A>C c.1606+487A>C (n.1606+487A>C) c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.628-3344A>C (n.628-3344A>C) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.169+8119T>G (n.169+8119T>G) c.*124+7918T>G (n.*124+7918T>G) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.-1004A>C (n.-1004A>C) c.1910A>C (p.Gln637Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800076A>G | CA346750872 | FBXO11,MSH6 | c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.2093A>G (p.Gln698Arg) n.2177A>G c.1606+487A>G (n.1606+487A>G) c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.628-3344A>G (n.628-3344A>G) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.169+8119T>C (n.169+8119T>C) c.*124+7918T>C (n.*124+7918T>C) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.2090A>G (p.Gln697Arg) c.-1004A>G (n.-1004A>G) c.1910A>G (p.Gln637Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800076A>T | CA346750871 | FBXO11,MSH6 | c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.2093A>T (p.Gln698Leu) n.2177A>T c.1606+487A>T (n.1606+487A>T) c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.628-3344A>T (n.628-3344A>T) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.169+8119T>A (n.169+8119T>A) c.*124+7918T>A (n.*124+7918T>A) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.-1004A>T (n.-1004A>T) c.1910A>T (p.Gln637Leu) | |
2 | g.47800077G>A | CA426121536 | FBXO11,MSH6 | c.1797G>A (p.Gln599=) c.2094G>A (p.Gln698=) n.2178G>A c.1606+488G>A (n.1606+488G>A) c.2100G>A (p.Gln700=) c.628-3343G>A (n.628-3343G>A) c.1251G>A (p.Gln417=) c.1704G>A (p.Gln568=) c.169+8118C>T (n.169+8118C>T) c.*124+7917C>T (n.*124+7917C>T) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1188G>A (p.Gln396=) c.2091G>A (p.Gln697=) c.-1003G>A (n.-1003G>A) c.1911G>A (p.Gln637=) | dbSNP |
2 | g.47800077G>C | CA346750874 | FBXO11,MSH6 | c.1797G>C (p.Gln599His) c.2094G>C (p.Gln698His) n.2178G>C c.1606+488G>C (n.1606+488G>C) c.2100G>C (p.Gln700His) c.628-3343G>C (n.628-3343G>C) c.1251G>C (p.Gln417His) c.1704G>C (p.Gln568His) c.169+8118C>G (n.169+8118C>G) c.*124+7917C>G (n.*124+7917C>G) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1188G>C (p.Gln396His) c.2091G>C (p.Gln697His) c.-1003G>C (n.-1003G>C) c.1911G>C (p.Gln637His) | dbSNP |
2 | g.47800077G>T | CA346750875 | FBXO11,MSH6 | c.1797G>T (p.Gln599His) c.2094G>T (p.Gln698His) n.2178G>T c.1606+488G>T (n.1606+488G>T) c.2100G>T (p.Gln700His) c.628-3343G>T (n.628-3343G>T) c.1251G>T (p.Gln417His) c.1704G>T (p.Gln568His) c.169+8118C>A (n.169+8118C>A) c.*124+7917C>A (n.*124+7917C>A) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1188G>T (p.Gln396His) c.2091G>T (p.Gln697His) c.-1003G>T (n.-1003G>T) c.1911G>T (p.Gln637His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800078G>A | CA346750877 | FBXO11,MSH6 | c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) n.2179G>A c.1606+489G>A (n.1606+489G>A) c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.628-3342G>A (n.628-3342G>A) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.169+8117C>T (n.169+8117C>T) c.*124+7916C>T (n.*124+7916C>T) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.-1002G>A (n.-1002G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800078G>C | CA346750879 | FBXO11,MSH6 | c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) n.2179G>C c.1606+489G>C (n.1606+489G>C) c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.628-3342G>C (n.628-3342G>C) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.169+8117C>G (n.169+8117C>G) c.*124+7916C>G (n.*124+7916C>G) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.-1002G>C (n.-1002G>C) c.1912G>C (p.Glu638Gln) | dbSNP |
2 | g.47800078G= | CA2496049263 | FBXO11,MSH6 | c.1798G= (p.Glu600=) c.2095G= (p.Glu699=) n.2179G= c.1606+489G= (n.1606+489G=) c.2101G= (p.Glu701=) c.628-3342G= (n.628-3342G=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1705G= (p.Glu569=) c.169+8117C= (n.169+8117C=) c.*124+7916C= (n.*124+7916C=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.1189G= (p.Glu397=) c.2092G= (p.Glu698=) c.-1002G= (n.-1002G=) c.1912G= (p.Glu638=) | |
2 | g.47800078G>T | CA346750880 | FBXO11,MSH6 | c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) n.2179G>T c.1606+489G>T (n.1606+489G>T) c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.628-3342G>T (n.628-3342G>T) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.169+8117C>A (n.169+8117C>A) c.*124+7916C>A (n.*124+7916C>A) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.-1002G>T (n.-1002G>T) c.1912G>T (p.Glu638Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800079A>C | CA346750881 | FBXO11,MSH6 | c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) n.2180A>C c.1606+490A>C (n.1606+490A>C) c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.628-3341A>C (n.628-3341A>C) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.169+8116T>G (n.169+8116T>G) c.*124+7915T>G (n.*124+7915T>G) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.-1001A>C (n.-1001A>C) c.1913A>C (p.Glu638Ala) | |
2 | g.47800079A>G | CA346750883 | FBXO11,MSH6 | c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) n.2180A>G c.1606+490A>G (n.1606+490A>G) c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.628-3341A>G (n.628-3341A>G) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.169+8116T>C (n.169+8116T>C) c.*124+7915T>C (n.*124+7915T>C) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.-1001A>G (n.-1001A>G) c.1913A>G (p.Glu638Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800079A>T | CA346750885 | FBXO11,MSH6 | c.1799A>T (p.Glu600Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) n.2180A>T c.1606+490A>T (n.1606+490A>T) c.2102A>T (p.Glu701Val) c.628-3341A>T (n.628-3341A>T) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.169+8116T>A (n.169+8116T>A) c.*124+7915T>A (n.*124+7915T>A) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) c.-1001A>T (n.-1001A>T) c.1913A>T (p.Glu638Val) | dbSNP |
2 | g.47800080G>A | CA426121538 | FBXO11,MSH6 | c.1800G>A (p.Glu600=) c.2097G>A (p.Glu699=) n.2181G>A c.1606+491G>A (n.1606+491G>A) c.2103G>A (p.Glu701=) c.628-3340G>A (n.628-3340G>A) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1707G>A (p.Glu569=) c.169+8115C>T (n.169+8115C>T) c.*124+7914C>T (n.*124+7914C>T) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.1191G>A (p.Glu397=) c.2094G>A (p.Glu698=) c.-1000G>A (n.-1000G>A) c.1914G>A (p.Glu638=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800080G>C | CA346750887 | FBXO11,MSH6 | c.1800G>C (p.Glu600Asp) c.2097G>C (p.Glu699Asp) n.2181G>C c.1606+491G>C (n.1606+491G>C) c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.628-3340G>C (n.628-3340G>C) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.169+8115C>G (n.169+8115C>G) c.*124+7914C>G (n.*124+7914C>G) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.-1000G>C (n.-1000G>C) c.1914G>C (p.Glu638Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800080G= | CA2496049264 | FBXO11,MSH6 | c.1800G= (p.Glu600=) c.2097G= (p.Glu699=) n.2181G= c.1606+491G= (n.1606+491G=) c.2103G= (p.Glu701=) c.628-3340G= (n.628-3340G=) c.1254G= (p.Glu418=) c.1707G= (p.Glu569=) c.169+8115C= (n.169+8115C=) c.*124+7914C= (n.*124+7914C=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.1191G= (p.Glu397=) c.2094G= (p.Glu698=) c.-1000G= (n.-1000G=) c.1914G= (p.Glu638=) | |
2 | g.47800080G>T | CA346750888 | FBXO11,MSH6 | c.1800G>T (p.Glu600Asp) c.2097G>T (p.Glu699Asp) n.2181G>T c.1606+491G>T (n.1606+491G>T) c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.628-3340G>T (n.628-3340G>T) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.169+8115C>A (n.169+8115C>A) c.*124+7914C>A (n.*124+7914C>A) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.-1000G>T (n.-1000G>T) c.1914G>T (p.Glu638Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800081C>A | CA10578092 | FBXO11,MSH6 | c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.2098C>A (p.Leu700Ile) n.2182C>A c.1606+492C>A (n.1606+492C>A) c.2104C>A (p.Leu702Ile) c.628-3339C>A (n.628-3339C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.169+8114G>T (n.169+8114G>T) c.*124+7913G>T (n.*124+7913G>T) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.-999C>A (n.-999C>A) c.1915C>A (p.Leu639Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800081C= | CA2496049265 | FBXO11,MSH6 | c.1801C= (p.Leu601=) c.2098C= (p.Leu700=) n.2182C= c.1606+492C= (n.1606+492C=) c.2104C= (p.Leu702=) c.628-3339C= (n.628-3339C=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1708C= (p.Leu570=) c.169+8114G= (n.169+8114G=) c.*124+7913G= (n.*124+7913G=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.1192C= (p.Leu398=) c.2095C= (p.Leu699=) c.-999C= (n.-999C=) c.1915C= (p.Leu639=) | |
2 | g.47800081C>G | CA346750891 | FBXO11,MSH6 | c.1801C>G (p.Leu601Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) n.2182C>G c.1606+492C>G (n.1606+492C>G) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.628-3339C>G (n.628-3339C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.169+8114G>C (n.169+8114G>C) c.*124+7913G>C (n.*124+7913G>C) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.-999C>G (n.-999C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800081C>T | CA009680 | FBXO11,MSH6 | c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.2098C>T (p.Leu700Phe) n.2182C>T c.1606+492C>T (n.1606+492C>T) c.2104C>T (p.Leu702Phe) c.628-3339C>T (n.628-3339C>T) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.169+8114G>A (n.169+8114G>A) c.*124+7913G>A (n.*124+7913G>A) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.-999C>T (n.-999C>T) c.1915C>T (p.Leu639Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800082T>A | CA346750898 | FBXO11,MSH6 | c.1802T>A (p.Leu601His) c.2099T>A (p.Leu700His) n.2183T>A c.1606+493T>A (n.1606+493T>A) c.2105T>A (p.Leu702His) c.628-3338T>A (n.628-3338T>A) c.1256T>A (p.Leu419His) c.1709T>A (p.Leu570His) c.169+8113A>T (n.169+8113A>T) c.*124+7912A>T (n.*124+7912A>T) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1193T>A (p.Leu398His) c.2096T>A (p.Leu699His) c.-998T>A (n.-998T>A) c.1916T>A (p.Leu639His) | dbSNP |
2 | g.47800082T>C | CA346750895 | FBXO11,MSH6 | c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) n.2183T>C c.1606+493T>C (n.1606+493T>C) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.628-3338T>C (n.628-3338T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.169+8113A>G (n.169+8113A>G) c.*124+7912A>G (n.*124+7912A>G) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.-998T>C (n.-998T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) | dbSNP |
2 | g.47800082T>G | CA346750896 | FBXO11,MSH6 | c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) n.2183T>G c.1606+493T>G (n.1606+493T>G) c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.628-3338T>G (n.628-3338T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.169+8113A>C (n.169+8113A>C) c.*124+7912A>C (n.*124+7912A>C) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.-998T>G (n.-998T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800085dup | CA2499216112 | FBXO11,MSH6 | c.1805dup (p.Leu602PhefsTer5) c.2102dup (p.Leu701PhefsTer5) n.2186dup c.1606+496dup (n.1606+496dup) c.2108dup (p.Leu703PhefsTer5) c.628-3335dup (n.628-3335dup) c.1259dup (p.Leu420PhefsTer5) c.1712dup (p.Leu571PhefsTer5) c.169+8113dup (n.169+8113dup) c.*124+7912dup (n.*124+7912dup) c.*1449dup (n.*1449dup) c.1196dup (p.Leu399PhefsTer5) c.2099dup (p.Leu700PhefsTer5) c.-995dup (n.-995dup) c.1919dup (p.Leu640PhefsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800083T>A | CA426121541 | FBXO11,MSH6 | c.1803T>A (p.Leu601=) c.2100T>A (p.Leu700=) n.2184T>A c.1606+494T>A (n.1606+494T>A) c.2106T>A (p.Leu702=) c.628-3337T>A (n.628-3337T>A) c.1257T>A (p.Leu419=) c.1710T>A (p.Leu570=) c.169+8112A>T (n.169+8112A>T) c.*124+7911A>T (n.*124+7911A>T) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1194T>A (p.Leu398=) c.2097T>A (p.Leu699=) c.-997T>A (n.-997T>A) c.1917T>A (p.Leu639=) | dbSNP |
2 | g.47800083T>C | CA426121542 | FBXO11,MSH6 | c.1803T>C (p.Leu601=) c.2100T>C (p.Leu700=) n.2184T>C c.1606+494T>C (n.1606+494T>C) c.2106T>C (p.Leu702=) c.628-3337T>C (n.628-3337T>C) c.1257T>C (p.Leu419=) c.1710T>C (p.Leu570=) c.169+8112A>G (n.169+8112A>G) c.*124+7911A>G (n.*124+7911A>G) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1194T>C (p.Leu398=) c.2097T>C (p.Leu699=) c.-997T>C (n.-997T>C) c.1917T>C (p.Leu639=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800083T>G | CA426121543 | FBXO11,MSH6 | c.1803T>G (p.Leu601=) c.2100T>G (p.Leu700=) n.2184T>G c.1606+494T>G (n.1606+494T>G) c.2106T>G (p.Leu702=) c.628-3337T>G (n.628-3337T>G) c.1257T>G (p.Leu419=) c.1710T>G (p.Leu570=) c.169+8112A>C (n.169+8112A>C) c.*124+7911A>C (n.*124+7911A>C) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1194T>G (p.Leu398=) c.2097T>G (p.Leu699=) c.-997T>G (n.-997T>G) c.1917T>G (p.Leu639=) | |
2 | g.47800083_47800088delinsA | CA2695200661 | FBXO11,MSH6 | c.1803_1808delinsA (p.Leu602AsnfsTer3) c.2100_2105delinsA (p.Leu701AsnfsTer3) n.2184_2189delinsA c.1606+494_1606+499delinsA (n.1606+494_1606+499delinsA) c.2106_2111delinsA (p.Leu703AsnfsTer3) c.628-3337_628-3332delinsA (n.628-3337_628-3332delinsA) c.1257_1262delinsA (p.Leu420AsnfsTer3) c.1710_1715delinsA (p.Leu571AsnfsTer3) c.169+8107_169+8112delinsT (n.169+8107_169+8112delinsT) c.*124+7906_*124+7911delinsT (n.*124+7906_*124+7911delinsT) c.*1447_*1452delinsA (n.*1447_*1452delinsA) c.1194_1199delinsA (p.Leu399AsnfsTer3) c.2097_2102delinsA (p.Leu700AsnfsTer3) c.-997_-992delinsA (n.-997_-992delinsA) c.1917_1922delinsA (p.Leu640AsnfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800084T>A | CA346750899 | FBXO11,MSH6 | c.1804T>A (p.Leu602Ile) c.2101T>A (p.Leu701Ile) n.2185T>A c.1606+495T>A (n.1606+495T>A) c.2107T>A (p.Leu703Ile) c.628-3336T>A (n.628-3336T>A) c.1258T>A (p.Leu420Ile) c.1711T>A (p.Leu571Ile) c.169+8111A>T (n.169+8111A>T) c.*124+7910A>T (n.*124+7910A>T) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.2098T>A (p.Leu700Ile) c.-996T>A (n.-996T>A) c.1918T>A (p.Leu640Ile) | dbSNP |
2 | g.47800084T>C | CA16604586 | FBXO11,MSH6 | c.1804T>C (p.Leu602=) c.2101T>C (p.Leu701=) n.2185T>C c.1606+495T>C (n.1606+495T>C) c.2107T>C (p.Leu703=) c.628-3336T>C (n.628-3336T>C) c.1258T>C (p.Leu420=) c.1711T>C (p.Leu571=) c.169+8111A>G (n.169+8111A>G) c.*124+7910A>G (n.*124+7910A>G) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) c.2098T>C (p.Leu700=) c.-996T>C (n.-996T>C) c.1918T>C (p.Leu640=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800084T>G | CA346750901 | FBXO11,MSH6 | c.1804T>G (p.Leu602Val) c.2101T>G (p.Leu701Val) n.2185T>G c.1606+495T>G (n.1606+495T>G) c.2107T>G (p.Leu703Val) c.628-3336T>G (n.628-3336T>G) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.1711T>G (p.Leu571Val) c.169+8111A>C (n.169+8111A>C) c.*124+7910A>C (n.*124+7910A>C) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1195T>G (p.Leu399Val) c.2098T>G (p.Leu700Val) c.-996T>G (n.-996T>G) c.1918T>G (p.Leu640Val) | dbSNP |
2 | g.47800084T= | CA2496049266 | FBXO11,MSH6 | c.1804T= (p.Leu602=) c.2101T= (p.Leu701=) n.2185T= c.1606+495T= (n.1606+495T=) c.2107T= (p.Leu703=) c.628-3336T= (n.628-3336T=) c.1258T= (p.Leu420=) c.1711T= (p.Leu571=) c.169+8111A= (n.169+8111A=) c.*124+7910A= (n.*124+7910A=) c.*1448T= (n.*1448T=) c.1195T= (p.Leu399=) c.2098T= (p.Leu700=) c.-996T= (n.-996T=) c.1918T= (p.Leu640=) | |
2 | g.47800084_47800085insC | CA913190110 | FBXO11,MSH6 | c.1804_1805insC (p.Leu602SerfsTer5) c.2101_2102insC (p.Leu701SerfsTer5) n.2185_2186insC c.1606+495_1606+496insC (n.1606+495_1606+496insC) c.2107_2108insC (p.Leu703SerfsTer5) c.628-3336_628-3335insC (n.628-3336_628-3335insC) c.1258_1259insC (p.Leu420SerfsTer5) c.1711_1712insC (p.Leu571SerfsTer5) c.169+8110_169+8111insG (n.169+8110_169+8111insG) c.*124+7909_*124+7910insG (n.*124+7909_*124+7910insG) c.*1448_*1449insC (n.*1448_*1449insC) c.1195_1196insC (p.Leu399SerfsTer5) c.2098_2099insC (p.Leu700SerfsTer5) c.-996_-995insC (n.-996_-995insC) c.1918_1919insC (p.Leu640SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800085T>A | CA346750903 | FBXO11,MSH6 | c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.2102T>A (p.Leu701Ter) n.2186T>A c.1606+496T>A (n.1606+496T>A) c.2108T>A (p.Leu703Ter) c.628-3335T>A (n.628-3335T>A) c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.169+8110A>T (n.169+8110A>T) c.*124+7909A>T (n.*124+7909A>T) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.2099T>A (p.Leu700Ter) c.-995T>A (n.-995T>A) c.1919T>A (p.Leu640Ter) | dbSNP |
2 | g.47800085T>C | CA346750904 | FBXO11,MSH6 | c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.2102T>C (p.Leu701Ser) n.2186T>C c.1606+496T>C (n.1606+496T>C) c.2108T>C (p.Leu703Ser) c.628-3335T>C (n.628-3335T>C) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.169+8110A>G (n.169+8110A>G) c.*124+7909A>G (n.*124+7909A>G) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.-995T>C (n.-995T>C) c.1919T>C (p.Leu640Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800085T>G | CA346750906 | FBXO11,MSH6 | c.1805T>G (p.Leu602Ter) c.2102T>G (p.Leu701Ter) n.2186T>G c.1606+496T>G (n.1606+496T>G) c.2108T>G (p.Leu703Ter) c.628-3335T>G (n.628-3335T>G) c.1259T>G (p.Leu420Ter) c.1712T>G (p.Leu571Ter) c.169+8110A>C (n.169+8110A>C) c.*124+7909A>C (n.*124+7909A>C) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1196T>G (p.Leu399Ter) c.2099T>G (p.Leu700Ter) c.-995T>G (n.-995T>G) c.1919T>G (p.Leu640Ter) | |
2 | g.47800085T= | CA2496049267 | FBXO11,MSH6 | c.1805T= (p.Leu602=) c.2102T= (p.Leu701=) n.2186T= c.1606+496T= (n.1606+496T=) c.2108T= (p.Leu703=) c.628-3335T= (n.628-3335T=) c.1259T= (p.Leu420=) c.1712T= (p.Leu571=) c.169+8110A= (n.169+8110A=) c.*124+7909A= (n.*124+7909A=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.2099T= (p.Leu700=) c.-995T= (n.-995T=) c.1919T= (p.Leu640=) | |
2 | g.47800086A= | CA2496049268 | FBXO11,MSH6 | c.1806A= (p.Leu602=) c.2103A= (p.Leu701=) n.2187A= c.1606+497A= (n.1606+497A=) c.2109A= (p.Leu703=) c.628-3334A= (n.628-3334A=) c.1260A= (p.Leu420=) c.1713A= (p.Leu571=) c.169+8109T= (n.169+8109T=) c.*124+7908T= (n.*124+7908T=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.1197A= (p.Leu399=) c.2100A= (p.Leu700=) c.-994A= (n.-994A=) c.1920A= (p.Leu640=) | |
2 | g.47800086A>C | CA346750908 | FBXO11,MSH6 | c.1806A>C (p.Leu602Phe) c.2103A>C (p.Leu701Phe) n.2187A>C c.1606+497A>C (n.1606+497A>C) c.2109A>C (p.Leu703Phe) c.628-3334A>C (n.628-3334A>C) c.1260A>C (p.Leu420Phe) c.1713A>C (p.Leu571Phe) c.169+8109T>G (n.169+8109T>G) c.*124+7908T>G (n.*124+7908T>G) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1197A>C (p.Leu399Phe) c.2100A>C (p.Leu700Phe) c.-994A>C (n.-994A>C) c.1920A>C (p.Leu640Phe) | dbSNP |
2 | g.47800086A>G | CA068463 | FBXO11,MSH6 | c.1806A>G (p.Leu602=) c.2103A>G (p.Leu701=) n.2187A>G c.1606+497A>G (n.1606+497A>G) c.2109A>G (p.Leu703=) c.628-3334A>G (n.628-3334A>G) c.1260A>G (p.Leu420=) c.1713A>G (p.Leu571=) c.169+8109T>C (n.169+8109T>C) c.*124+7908T>C (n.*124+7908T>C) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1197A>G (p.Leu399=) c.2100A>G (p.Leu700=) c.-994A>G (n.-994A>G) c.1920A>G (p.Leu640=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800086A>T | CA346750911 | FBXO11,MSH6 | c.1806A>T (p.Leu602Phe) c.2103A>T (p.Leu701Phe) n.2187A>T c.1606+497A>T (n.1606+497A>T) c.2109A>T (p.Leu703Phe) c.628-3334A>T (n.628-3334A>T) c.1260A>T (p.Leu420Phe) c.1713A>T (p.Leu571Phe) c.169+8109T>A (n.169+8109T>A) c.*124+7908T>A (n.*124+7908T>A) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.2100A>T (p.Leu700Phe) c.-994A>T (n.-994A>T) c.1920A>T (p.Leu640Phe) | dbSNP |
2 | g.47800087T>A | CA346750914 | FBXO11,MSH6 | c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.2104T>A (p.Ser702Thr) n.2188T>A c.1606+498T>A (n.1606+498T>A) c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.628-3333T>A (n.628-3333T>A) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.169+8108A>T (n.169+8108A>T) c.*124+7907A>T (n.*124+7907A>T) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.-993T>A (n.-993T>A) c.1921T>A (p.Ser641Thr) | dbSNP |
2 | g.47800087T>C | CA346750915 | FBXO11,MSH6 | c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.2104T>C (p.Ser702Pro) n.2188T>C c.1606+498T>C (n.1606+498T>C) c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.628-3333T>C (n.628-3333T>C) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.169+8108A>G (n.169+8108A>G) c.*124+7907A>G (n.*124+7907A>G) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.-993T>C (n.-993T>C) c.1921T>C (p.Ser641Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800087T>G | CA346750917 | FBXO11,MSH6 | c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.2104T>G (p.Ser702Ala) n.2188T>G c.1606+498T>G (n.1606+498T>G) c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.628-3333T>G (n.628-3333T>G) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.169+8108A>C (n.169+8108A>C) c.*124+7907A>C (n.*124+7907A>C) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.-993T>G (n.-993T>G) c.1921T>G (p.Ser641Ala) | dbSNP |
2 | g.47800087T= | CA2496049269 | FBXO11,MSH6 | c.1807T= (p.Ser603=) c.2104T= (p.Ser702=) n.2188T= c.1606+498T= (n.1606+498T=) c.2110T= (p.Ser704=) c.628-3333T= (n.628-3333T=) c.1261T= (p.Ser421=) c.1714T= (p.Ser572=) c.169+8108A= (n.169+8108A=) c.*124+7907A= (n.*124+7907A=) c.*1451T= (n.*1451T=) c.1198T= (p.Ser400=) c.2101T= (p.Ser701=) c.-993T= (n.-993T=) c.1921T= (p.Ser641=) | |
2 | g.47800088C>A | CA346750921 | FBXO11,MSH6 | c.1808C>A (p.Ser603Ter) c.2105C>A (p.Ser702Ter) n.2189C>A c.1606+499C>A (n.1606+499C>A) c.2111C>A (p.Ser704Ter) c.628-3332C>A (n.628-3332C>A) c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.1715C>A (p.Ser572Ter) c.169+8107G>T (n.169+8107G>T) c.*124+7906G>T (n.*124+7906G>T) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.2102C>A (p.Ser701Ter) c.-992C>A (n.-992C>A) c.1922C>A (p.Ser641Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800088C= | CA2496049270 | FBXO11,MSH6 | c.1808C= (p.Ser603=) c.2105C= (p.Ser702=) n.2189C= c.1606+499C= (n.1606+499C=) c.2111C= (p.Ser704=) c.628-3332C= (n.628-3332C=) c.1262C= (p.Ser421=) c.1715C= (p.Ser572=) c.169+8107G= (n.169+8107G=) c.*124+7906G= (n.*124+7906G=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.1199C= (p.Ser400=) c.2102C= (p.Ser701=) c.-992C= (n.-992C=) c.1922C= (p.Ser641=) | |
2 | g.47800088C>G | CA009686 | FBXO11,MSH6 | c.1808C>G (p.Ser603Ter) c.2105C>G (p.Ser702Ter) n.2189C>G c.1606+499C>G (n.1606+499C>G) c.2111C>G (p.Ser704Ter) c.628-3332C>G (n.628-3332C>G) c.1262C>G (p.Ser421Ter) c.1715C>G (p.Ser572Ter) c.169+8107G>C (n.169+8107G>C) c.*124+7906G>C (n.*124+7906G>C) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1199C>G (p.Ser400Ter) c.2102C>G (p.Ser701Ter) c.-992C>G (n.-992C>G) c.1922C>G (p.Ser641Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800088C>T | CA009694 | FBXO11,MSH6 | c.1808C>T (p.Ser603Leu) c.2105C>T (p.Ser702Leu) n.2189C>T c.1606+499C>T (n.1606+499C>T) c.2111C>T (p.Ser704Leu) c.628-3332C>T (n.628-3332C>T) c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.1715C>T (p.Ser572Leu) c.169+8107G>A (n.169+8107G>A) c.*124+7906G>A (n.*124+7906G>A) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.2102C>T (p.Ser701Leu) c.-992C>T (n.-992C>T) c.1922C>T (p.Ser641Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800089A>C | CA426121546 | FBXO11,MSH6 | c.1809A>C (p.Ser603=) c.2106A>C (p.Ser702=) n.2190A>C c.1606+500A>C (n.1606+500A>C) c.2112A>C (p.Ser704=) c.628-3331A>C (n.628-3331A>C) c.1263A>C (p.Ser421=) c.1716A>C (p.Ser572=) c.169+8106T>G (n.169+8106T>G) c.*124+7905T>G (n.*124+7905T>G) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1200A>C (p.Ser400=) c.2103A>C (p.Ser701=) c.-991A>C (n.-991A>C) c.1923A>C (p.Ser641=) | ClinVar |
2 | g.47800089A>G | CA426121547 | FBXO11,MSH6 | c.1809A>G (p.Ser603=) c.2106A>G (p.Ser702=) n.2190A>G c.1606+500A>G (n.1606+500A>G) c.2112A>G (p.Ser704=) c.628-3331A>G (n.628-3331A>G) c.1263A>G (p.Ser421=) c.1716A>G (p.Ser572=) c.169+8106T>C (n.169+8106T>C) c.*124+7905T>C (n.*124+7905T>C) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1200A>G (p.Ser400=) c.2103A>G (p.Ser701=) c.-991A>G (n.-991A>G) c.1923A>G (p.Ser641=) | ClinVar |
2 | g.47800089A>T | CA426121548 | FBXO11,MSH6 | c.1809A>T (p.Ser603=) c.2106A>T (p.Ser702=) n.2190A>T c.1606+500A>T (n.1606+500A>T) c.2112A>T (p.Ser704=) c.628-3331A>T (n.628-3331A>T) c.1263A>T (p.Ser421=) c.1716A>T (p.Ser572=) c.169+8106T>A (n.169+8106T>A) c.*124+7905T>A (n.*124+7905T>A) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1200A>T (p.Ser400=) c.2103A>T (p.Ser701=) c.-991A>T (n.-991A>T) c.1923A>T (p.Ser641=) | dbSNP |
2 | g.47800090A= | CA2496049271 | FBXO11,MSH6 | c.1810A= (p.Met604=) c.2107A= (p.Met703=) n.2191A= c.1606+501A= (n.1606+501A=) c.2113A= (p.Met705=) c.628-3330A= (n.628-3330A=) c.1264A= (p.Met422=) c.1717A= (p.Met573=) c.169+8105T= (n.169+8105T=) c.*124+7904T= (n.*124+7904T=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.1201A= (p.Met401=) c.2104A= (p.Met702=) c.-990A= (n.-990A=) c.1924A= (p.Met642=) | |
2 | g.47800090A>C | CA346750923 | FBXO11,MSH6 | c.1810A>C (p.Met604Leu) c.2107A>C (p.Met703Leu) n.2191A>C c.1606+501A>C (n.1606+501A>C) c.2113A>C (p.Met705Leu) c.628-3330A>C (n.628-3330A>C) c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1717A>C (p.Met573Leu) c.169+8105T>G (n.169+8105T>G) c.*124+7904T>G (n.*124+7904T>G) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.2104A>C (p.Met702Leu) c.-990A>C (n.-990A>C) c.1924A>C (p.Met642Leu) | dbSNP |
2 | g.47800090A>G | CA068470 | FBXO11,MSH6 | c.1810A>G (p.Met604Val) c.2107A>G (p.Met703Val) n.2191A>G c.1606+501A>G (n.1606+501A>G) c.2113A>G (p.Met705Val) c.628-3330A>G (n.628-3330A>G) c.1264A>G (p.Met422Val) c.1717A>G (p.Met573Val) c.169+8105T>C (n.169+8105T>C) c.*124+7904T>C (n.*124+7904T>C) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1201A>G (p.Met401Val) c.2104A>G (p.Met702Val) c.-990A>G (n.-990A>G) c.1924A>G (p.Met642Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800090A>T | CA346750926 | FBXO11,MSH6 | c.1810A>T (p.Met604Leu) c.2107A>T (p.Met703Leu) n.2191A>T c.1606+501A>T (n.1606+501A>T) c.2113A>T (p.Met705Leu) c.628-3330A>T (n.628-3330A>T) c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1717A>T (p.Met573Leu) c.169+8105T>A (n.169+8105T>A) c.*124+7904T>A (n.*124+7904T>A) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.2104A>T (p.Met702Leu) c.-990A>T (n.-990A>T) c.1924A>T (p.Met642Leu) | dbSNP |
2 | g.47800091T>A | CA346750928 | FBXO11,MSH6 | c.1811T>A (p.Met604Lys) c.2108T>A (p.Met703Lys) n.2192T>A c.1606+502T>A (n.1606+502T>A) c.2114T>A (p.Met705Lys) c.628-3329T>A (n.628-3329T>A) c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1718T>A (p.Met573Lys) c.169+8104A>T (n.169+8104A>T) c.*124+7903A>T (n.*124+7903A>T) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.2105T>A (p.Met702Lys) c.-989T>A (n.-989T>A) c.1925T>A (p.Met642Lys) | |
2 | g.47800091T>C | CA16617666 | FBXO11,MSH6 | c.1811T>C (p.Met604Thr) c.2108T>C (p.Met703Thr) n.2192T>C c.1606+502T>C (n.1606+502T>C) c.2114T>C (p.Met705Thr) c.628-3329T>C (n.628-3329T>C) c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1718T>C (p.Met573Thr) c.169+8104A>G (n.169+8104A>G) c.*124+7903A>G (n.*124+7903A>G) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.2105T>C (p.Met702Thr) c.-989T>C (n.-989T>C) c.1925T>C (p.Met642Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800091T>G | CA346750931 | FBXO11,MSH6 | c.1811T>G (p.Met604Arg) c.2108T>G (p.Met703Arg) n.2192T>G c.1606+502T>G (n.1606+502T>G) c.2114T>G (p.Met705Arg) c.628-3329T>G (n.628-3329T>G) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1718T>G (p.Met573Arg) c.169+8104A>C (n.169+8104A>C) c.*124+7903A>C (n.*124+7903A>C) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.2105T>G (p.Met702Arg) c.-989T>G (n.-989T>G) c.1925T>G (p.Met642Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800091T= | CA2496049272 | FBXO11,MSH6 | c.1811T= (p.Met604=) c.2108T= (p.Met703=) n.2192T= c.1606+502T= (n.1606+502T=) c.2114T= (p.Met705=) c.628-3329T= (n.628-3329T=) c.1265T= (p.Met422=) c.1718T= (p.Met573=) c.169+8104A= (n.169+8104A=) c.*124+7903A= (n.*124+7903A=) c.*1455T= (n.*1455T=) c.1202T= (p.Met401=) c.2105T= (p.Met702=) c.-989T= (n.-989T=) c.1925T= (p.Met642=) | |
2 | g.47800092G>A | CA346750936 | FBXO11,MSH6 | c.1812G>A (p.Met604Ile) c.2109G>A (p.Met703Ile) n.2193G>A c.1606+503G>A (n.1606+503G>A) c.2115G>A (p.Met705Ile) c.628-3328G>A (n.628-3328G>A) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1719G>A (p.Met573Ile) c.169+8103C>T (n.169+8103C>T) c.*124+7902C>T (n.*124+7902C>T) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.2106G>A (p.Met702Ile) c.-988G>A (n.-988G>A) c.1926G>A (p.Met642Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800092G>C | CA346750934 | FBXO11,MSH6 | c.1812G>C (p.Met604Ile) c.2109G>C (p.Met703Ile) n.2193G>C c.1606+503G>C (n.1606+503G>C) c.2115G>C (p.Met705Ile) c.628-3328G>C (n.628-3328G>C) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1719G>C (p.Met573Ile) c.169+8103C>G (n.169+8103C>G) c.*124+7902C>G (n.*124+7902C>G) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.2106G>C (p.Met702Ile) c.-988G>C (n.-988G>C) c.1926G>C (p.Met642Ile) | dbSNP |
2 | g.47800092G>T | CA346750932 | FBXO11,MSH6 | c.1812G>T (p.Met604Ile) c.2109G>T (p.Met703Ile) n.2193G>T c.1606+503G>T (n.1606+503G>T) c.2115G>T (p.Met705Ile) c.628-3328G>T (n.628-3328G>T) c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1719G>T (p.Met573Ile) c.169+8103C>A (n.169+8103C>A) c.*124+7902C>A (n.*124+7902C>A) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.2106G>T (p.Met702Ile) c.-988G>T (n.-988G>T) c.1926G>T (p.Met642Ile) | dbSNP |
2 | g.47800092_47800093insAG | CA2699315159 | FBXO11,MSH6 | c.1812_1813insAG (p.Ala605ArgfsTer?) c.2109_2110insAG (p.Ala704ArgfsTer?) n.2193_2194insAG c.1606+503_1606+504insAG (n.1606+503_1606+504insAG) c.2115_2116insAG (p.Ala706ArgfsTer?) c.628-3328_628-3327insAG (n.628-3328_628-3327insAG) c.1266_1267insAG (p.Ala423ArgfsTer?) c.1719_1720insAG (p.Ala574ArgfsTer?) c.169+8103_169+8104insTC (n.169+8103_169+8104insTC) c.*124+7902_*124+7903insTC (n.*124+7902_*124+7903insTC) c.*1456_*1457insAG (n.*1456_*1457insAG) c.1203_1204insAG (p.Ala402ArgfsTer?) c.2106_2107insAG (p.Ala703ArgfsTer?) c.-988_-987insAG (n.-988_-987insAG) c.1926_1927insAG (p.Ala643ArgfsTer?) | dbSNP |
2 | g.47800093G>A | CA346750939 | FBXO11,MSH6 | c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.2110G>A (p.Ala704Thr) n.2194G>A c.1606+504G>A (n.1606+504G>A) c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.628-3327G>A (n.628-3327G>A) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.169+8102C>T (n.169+8102C>T) c.*124+7901C>T (n.*124+7901C>T) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.-987G>A (n.-987G>A) c.1927G>A (p.Ala643Thr) | dbSNP |
2 | g.47800093G>C | CA346750941 | FBXO11,MSH6 | c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.2110G>C (p.Ala704Pro) n.2194G>C c.1606+504G>C (n.1606+504G>C) c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.628-3327G>C (n.628-3327G>C) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.169+8102C>G (n.169+8102C>G) c.*124+7901C>G (n.*124+7901C>G) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.-987G>C (n.-987G>C) c.1927G>C (p.Ala643Pro) | dbSNP |
2 | g.47800093G>T | CA346750942 | FBXO11,MSH6 | c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.2110G>T (p.Ala704Ser) n.2194G>T c.1606+504G>T (n.1606+504G>T) c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.628-3327G>T (n.628-3327G>T) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.169+8102C>A (n.169+8102C>A) c.*124+7901C>A (n.*124+7901C>A) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.-987G>T (n.-987G>T) c.1927G>T (p.Ala643Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800094C>A | CA346750944 | FBXO11,MSH6 | c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.2111C>A (p.Ala704Asp) n.2195C>A c.1606+505C>A (n.1606+505C>A) c.2117C>A (p.Ala706Asp) c.628-3326C>A (n.628-3326C>A) c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.169+8101G>T (n.169+8101G>T) c.*124+7900G>T (n.*124+7900G>T) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.-986C>A (n.-986C>A) c.1928C>A (p.Ala643Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800094C= | CA2496049273 | FBXO11,MSH6 | c.1814C= (p.Ala605=) c.2111C= (p.Ala704=) n.2195C= c.1606+505C= (n.1606+505C=) c.2117C= (p.Ala706=) c.628-3326C= (n.628-3326C=) c.1268C= (p.Ala423=) c.1721C= (p.Ala574=) c.169+8101G= (n.169+8101G=) c.*124+7900G= (n.*124+7900G=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.1205C= (p.Ala402=) c.2108C= (p.Ala703=) c.-986C= (n.-986C=) c.1928C= (p.Ala643=) | |
2 | g.47800094C>G | CA068474 | FBXO11,MSH6 | c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.2111C>G (p.Ala704Gly) n.2195C>G c.1606+505C>G (n.1606+505C>G) c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.628-3326C>G (n.628-3326C>G) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.169+8101G>C (n.169+8101G>C) c.*124+7900G>C (n.*124+7900G>C) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.-986C>G (n.-986C>G) c.1928C>G (p.Ala643Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800094C>T | CA346750947 | FBXO11,MSH6 | c.1814C>T (p.Ala605Val) c.2111C>T (p.Ala704Val) n.2195C>T c.1606+505C>T (n.1606+505C>T) c.2117C>T (p.Ala706Val) c.628-3326C>T (n.628-3326C>T) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.169+8101G>A (n.169+8101G>A) c.*124+7900G>A (n.*124+7900G>A) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.-986C>T (n.-986C>T) c.1928C>T (p.Ala643Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800095T>A | CA426121550 | FBXO11,MSH6 | c.1815T>A (p.Ala605=) c.2112T>A (p.Ala704=) n.2196T>A c.1606+506T>A (n.1606+506T>A) c.2118T>A (p.Ala706=) c.628-3325T>A (n.628-3325T>A) c.1269T>A (p.Ala423=) c.1722T>A (p.Ala574=) c.169+8100A>T (n.169+8100A>T) c.*124+7899A>T (n.*124+7899A>T) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.1206T>A (p.Ala402=) c.2109T>A (p.Ala703=) c.-985T>A (n.-985T>A) c.1929T>A (p.Ala643=) | |
2 | g.47800095T>C | CA426121551 | FBXO11,MSH6 | c.1815T>C (p.Ala605=) c.2112T>C (p.Ala704=) n.2196T>C c.1606+506T>C (n.1606+506T>C) c.2118T>C (p.Ala706=) c.628-3325T>C (n.628-3325T>C) c.1269T>C (p.Ala423=) c.1722T>C (p.Ala574=) c.169+8100A>G (n.169+8100A>G) c.*124+7899A>G (n.*124+7899A>G) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.1206T>C (p.Ala402=) c.2109T>C (p.Ala703=) c.-985T>C (n.-985T>C) c.1929T>C (p.Ala643=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800095T>G | CA426121553 | FBXO11,MSH6 | c.1815T>G (p.Ala605=) c.2112T>G (p.Ala704=) n.2196T>G c.1606+506T>G (n.1606+506T>G) c.2118T>G (p.Ala706=) c.628-3325T>G (n.628-3325T>G) c.1269T>G (p.Ala423=) c.1722T>G (p.Ala574=) c.169+8100A>C (n.169+8100A>C) c.*124+7899A>C (n.*124+7899A>C) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.1206T>G (p.Ala402=) c.2109T>G (p.Ala703=) c.-985T>G (n.-985T>G) c.1929T>G (p.Ala643=) | |
2 | g.47800095T= | CA2496049274 | FBXO11,MSH6 | c.1815T= (p.Ala605=) c.2112T= (p.Ala704=) n.2196T= c.1606+506T= (n.1606+506T=) c.2118T= (p.Ala706=) c.628-3325T= (n.628-3325T=) c.1269T= (p.Ala423=) c.1722T= (p.Ala574=) c.169+8100A= (n.169+8100A=) c.*124+7899A= (n.*124+7899A=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.1206T= (p.Ala402=) c.2109T= (p.Ala703=) c.-985T= (n.-985T=) c.1929T= (p.Ala643=) | |
2 | g.47800096A= | CA2496049275 | FBXO11,MSH6 | c.1816A= (p.Asn606=) c.2113A= (p.Asn705=) n.2197A= c.1606+507A= (n.1606+507A=) c.2119A= (p.Asn707=) c.628-3324A= (n.628-3324A=) c.1270A= (p.Asn424=) c.1723A= (p.Asn575=) c.169+8099T= (n.169+8099T=) c.*124+7898T= (n.*124+7898T=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.1207A= (p.Asn403=) c.2110A= (p.Asn704=) c.-984A= (n.-984A=) c.1930A= (p.Asn644=) | |
2 | g.47800096A>C | CA346750953 | FBXO11,MSH6 | c.1816A>C (p.Asn606His) c.2113A>C (p.Asn705His) n.2197A>C c.1606+507A>C (n.1606+507A>C) c.2119A>C (p.Asn707His) c.628-3324A>C (n.628-3324A>C) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1723A>C (p.Asn575His) c.169+8099T>G (n.169+8099T>G) c.*124+7898T>G (n.*124+7898T>G) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1207A>C (p.Asn403His) c.2110A>C (p.Asn704His) c.-984A>C (n.-984A>C) c.1930A>C (p.Asn644His) | dbSNP |
2 | g.47800096A>G | CA346750949 | FBXO11,MSH6 | c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.2113A>G (p.Asn705Asp) n.2197A>G c.1606+507A>G (n.1606+507A>G) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.628-3324A>G (n.628-3324A>G) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.169+8099T>C (n.169+8099T>C) c.*124+7898T>C (n.*124+7898T>C) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.2110A>G (p.Asn704Asp) c.-984A>G (n.-984A>G) c.1930A>G (p.Asn644Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800096A>T | CA346750951 | FBXO11,MSH6 | c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.2113A>T (p.Asn705Tyr) n.2197A>T c.1606+507A>T (n.1606+507A>T) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.628-3324A>T (n.628-3324A>T) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.169+8099T>A (n.169+8099T>A) c.*124+7898T>A (n.*124+7898T>A) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.2110A>T (p.Asn704Tyr) c.-984A>T (n.-984A>T) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800097A>C | CA346750954 | FBXO11,MSH6 | c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.2114A>C (p.Asn705Thr) n.2198A>C c.1606+508A>C (n.1606+508A>C) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.628-3323A>C (n.628-3323A>C) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.169+8098T>G (n.169+8098T>G) c.*124+7897T>G (n.*124+7897T>G) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.2111A>C (p.Asn704Thr) c.-983A>C (n.-983A>C) c.1931A>C (p.Asn644Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47800097A>G | CA346750956 | FBXO11,MSH6 | c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.2114A>G (p.Asn705Ser) n.2198A>G c.1606+508A>G (n.1606+508A>G) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.628-3323A>G (n.628-3323A>G) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.169+8098T>C (n.169+8098T>C) c.*124+7897T>C (n.*124+7897T>C) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.2111A>G (p.Asn704Ser) c.-983A>G (n.-983A>G) c.1931A>G (p.Asn644Ser) | |
2 | g.47800097A>T | CA346750958 | FBXO11,MSH6 | c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.2114A>T (p.Asn705Ile) n.2198A>T c.1606+508A>T (n.1606+508A>T) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.628-3323A>T (n.628-3323A>T) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.169+8098T>A (n.169+8098T>A) c.*124+7897T>A (n.*124+7897T>A) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.2111A>T (p.Asn704Ile) c.-983A>T (n.-983A>T) c.1931A>T (p.Asn644Ile) | |
2 | g.47800097_47800098delinsAT | CA2496049276 | FBXO11,MSH6 | c.1817_1818delinsAT (p.Asn606=) c.2114_2115delinsAT (p.Asn705=) n.2198_2199delinsAT c.1606+508_1606+509delinsAT (n.1606+508_1606+509delinsAT) c.2120_2121delinsAT (p.Asn707=) c.628-3323_628-3322delinsAT (n.628-3323_628-3322delinsAT) c.1271_1272delinsAT (p.Asn424=) c.1724_1725delinsAT (p.Asn575=) c.169+8097_169+8098delinsAT (n.169+8097_169+8098delinsAT) c.*124+7896_*124+7897delinsAT (n.*124+7896_*124+7897delinsAT) c.*1461_*1462delinsAT (n.*1461_*1462delinsAT) c.1208_1209delinsAT (p.Asn403=) c.2111_2112delinsAT (p.Asn704=) c.-983_-982delinsAT (n.-983_-982delinsAT) c.1931_1932delinsAT (p.Asn644=) | |
2 | g.47800098T>A | CA346750959 | FBXO11,MSH6 | c.1818T>A (p.Asn606Lys) c.2115T>A (p.Asn705Lys) n.2199T>A c.1606+509T>A (n.1606+509T>A) c.2121T>A (p.Asn707Lys) c.628-3322T>A (n.628-3322T>A) c.1272T>A (p.Asn424Lys) c.1725T>A (p.Asn575Lys) c.169+8097A>T (n.169+8097A>T) c.*124+7896A>T (n.*124+7896A>T) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.2112T>A (p.Asn704Lys) c.-982T>A (n.-982T>A) c.1932T>A (p.Asn644Lys) | dbSNP |
2 | g.47800098T>C | CA426121554 | FBXO11,MSH6 | c.1818T>C (p.Asn606=) c.2115T>C (p.Asn705=) n.2199T>C c.1606+509T>C (n.1606+509T>C) c.2121T>C (p.Asn707=) c.628-3322T>C (n.628-3322T>C) c.1272T>C (p.Asn424=) c.1725T>C (p.Asn575=) c.169+8097A>G (n.169+8097A>G) c.*124+7896A>G (n.*124+7896A>G) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1209T>C (p.Asn403=) c.2112T>C (p.Asn704=) c.-982T>C (n.-982T>C) c.1932T>C (p.Asn644=) | |
2 | g.47800098T>G | CA346750961 | FBXO11,MSH6 | c.1818T>G (p.Asn606Lys) c.2115T>G (p.Asn705Lys) n.2199T>G c.1606+509T>G (n.1606+509T>G) c.2121T>G (p.Asn707Lys) c.628-3322T>G (n.628-3322T>G) c.1272T>G (p.Asn424Lys) c.1725T>G (p.Asn575Lys) c.169+8097A>C (n.169+8097A>C) c.*124+7896A>C (n.*124+7896A>C) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.2112T>G (p.Asn704Lys) c.-982T>G (n.-982T>G) c.1932T>G (p.Asn644Lys) | dbSNP |
2 | g.47800101dup | CA2740130147 | FBXO11,MSH6 | c.1821dup (p.Glu608Ter) c.2118dup (p.Glu707Ter) n.2202dup c.1606+512dup (n.1606+512dup) c.2124dup (p.Glu709Ter) c.628-3319dup (n.628-3319dup) c.1275dup (p.Glu426Ter) c.1728dup (p.Glu577Ter) c.169+8097dup (n.169+8097dup) c.*124+7896dup (n.*124+7896dup) c.*1465dup (n.*1465dup) c.1212dup (p.Glu405Ter) c.2115dup (p.Glu706Ter) c.-979dup (n.-979dup) c.1935dup (p.Glu646Ter) | |
2 | g.47800101del | CA915943927 | FBXO11,MSH6 | c.1821del (p.Phe607LeufsTer30) c.2118del (p.Phe706LeufsTer30) n.2202del c.1606+512del (n.1606+512del) c.2124del (p.Phe708LeufsTer30) c.628-3319del (n.628-3319del) c.1275del (p.Phe425LeufsTer30) c.1728del (p.Phe576LeufsTer30) c.169+8097del (n.169+8097del) c.*124+7896del (n.*124+7896del) c.*1465del (n.*1465del) c.1212del (p.Phe404LeufsTer30) c.2115del (p.Phe705LeufsTer30) c.-979del (n.-979del) c.1935del (p.Phe645LeufsTer30) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800099T>A | CA346750964 | FBXO11,MSH6 | c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.2116T>A (p.Phe706Ile) n.2200T>A c.1606+510T>A (n.1606+510T>A) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.628-3321T>A (n.628-3321T>A) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.169+8096A>T (n.169+8096A>T) c.*124+7895A>T (n.*124+7895A>T) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.2113T>A (p.Phe705Ile) c.-981T>A (n.-981T>A) c.1933T>A (p.Phe645Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800099T>C | CA346750965 | FBXO11,MSH6 | c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.2116T>C (p.Phe706Leu) n.2200T>C c.1606+510T>C (n.1606+510T>C) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.628-3321T>C (n.628-3321T>C) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.169+8096A>G (n.169+8096A>G) c.*124+7895A>G (n.*124+7895A>G) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.2113T>C (p.Phe705Leu) c.-981T>C (n.-981T>C) c.1933T>C (p.Phe645Leu) | |
2 | g.47800099T>G | CA346750966 | FBXO11,MSH6 | c.1819T>G (p.Phe607Val) c.2116T>G (p.Phe706Val) n.2200T>G c.1606+510T>G (n.1606+510T>G) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.628-3321T>G (n.628-3321T>G) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.169+8096A>C (n.169+8096A>C) c.*124+7895A>C (n.*124+7895A>C) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.2113T>G (p.Phe705Val) c.-981T>G (n.-981T>G) c.1933T>G (p.Phe645Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800100T>A | CA346750969 | FBXO11,MSH6 | c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.2117T>A (p.Phe706Tyr) n.2201T>A c.1606+511T>A (n.1606+511T>A) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.628-3320T>A (n.628-3320T>A) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.169+8095A>T (n.169+8095A>T) c.*124+7894A>T (n.*124+7894A>T) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.2114T>A (p.Phe705Tyr) c.-980T>A (n.-980T>A) c.1934T>A (p.Phe645Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800100T>C | CA009702 | FBXO11,MSH6 | c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.2117T>C (p.Phe706Ser) n.2201T>C c.1606+511T>C (n.1606+511T>C) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.628-3320T>C (n.628-3320T>C) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.169+8095A>G (n.169+8095A>G) c.*124+7894A>G (n.*124+7894A>G) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.2114T>C (p.Phe705Ser) c.-980T>C (n.-980T>C) c.1934T>C (p.Phe645Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800100T>G | CA346750971 | FBXO11,MSH6 | c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.2117T>G (p.Phe706Cys) n.2201T>G c.1606+511T>G (n.1606+511T>G) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.628-3320T>G (n.628-3320T>G) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.169+8095A>C (n.169+8095A>C) c.*124+7894A>C (n.*124+7894A>C) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.2114T>G (p.Phe705Cys) c.-980T>G (n.-980T>G) c.1934T>G (p.Phe645Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800100T= | CA2496049277 | FBXO11,MSH6 | c.1820T= (p.Phe607=) c.2117T= (p.Phe706=) n.2201T= c.1606+511T= (n.1606+511T=) c.2123T= (p.Phe708=) c.628-3320T= (n.628-3320T=) c.1274T= (p.Phe425=) c.1727T= (p.Phe576=) c.169+8095A= (n.169+8095A=) c.*124+7894A= (n.*124+7894A=) c.*1464T= (n.*1464T=) c.1211T= (p.Phe404=) c.2114T= (p.Phe705=) c.-980T= (n.-980T=) c.1934T= (p.Phe645=) | |
2 | g.47800101T>A | CA346750974 | FBXO11,MSH6 | c.1821T>A (p.Phe607Leu) c.2118T>A (p.Phe706Leu) n.2202T>A c.1606+512T>A (n.1606+512T>A) c.2124T>A (p.Phe708Leu) c.628-3319T>A (n.628-3319T>A) c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.169+8094A>T (n.169+8094A>T) c.*124+7893A>T (n.*124+7893A>T) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.2115T>A (p.Phe705Leu) c.-979T>A (n.-979T>A) c.1935T>A (p.Phe645Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800101T>C | CA426121557 | FBXO11,MSH6 | c.1821T>C (p.Phe607=) c.2118T>C (p.Phe706=) n.2202T>C c.1606+512T>C (n.1606+512T>C) c.2124T>C (p.Phe708=) c.628-3319T>C (n.628-3319T>C) c.1275T>C (p.Phe425=) c.1728T>C (p.Phe576=) c.169+8094A>G (n.169+8094A>G) c.*124+7893A>G (n.*124+7893A>G) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1212T>C (p.Phe404=) c.2115T>C (p.Phe705=) c.-979T>C (n.-979T>C) c.1935T>C (p.Phe645=) | |
2 | g.47800101T>G | CA346750975 | FBXO11,MSH6 | c.1821T>G (p.Phe607Leu) c.2118T>G (p.Phe706Leu) n.2202T>G c.1606+512T>G (n.1606+512T>G) c.2124T>G (p.Phe708Leu) c.628-3319T>G (n.628-3319T>G) c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.169+8094A>C (n.169+8094A>C) c.*124+7893A>C (n.*124+7893A>C) c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.2115T>G (p.Phe705Leu) c.-979T>G (n.-979T>G) c.1935T>G (p.Phe645Leu) | ClinVar |
2 | g.47800102G>A | CA346750981 | FBXO11,MSH6 | c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.2203G>A c.1606+513G>A (n.1606+513G>A) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.628-3318G>A (n.628-3318G>A) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.169+8093C>T (n.169+8093C>T) c.*124+7892C>T (n.*124+7892C>T) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.-978G>A (n.-978G>A) c.1936G>A (p.Glu646Lys) | dbSNP |
2 | g.47800102G>C | CA346750978 | FBXO11,MSH6 | c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.2203G>C c.1606+513G>C (n.1606+513G>C) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.628-3318G>C (n.628-3318G>C) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.169+8093C>G (n.169+8093C>G) c.*124+7892C>G (n.*124+7892C>G) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.-978G>C (n.-978G>C) c.1936G>C (p.Glu646Gln) | dbSNP |
2 | g.47800102G>T | CA346750980 | FBXO11,MSH6 | c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.2203G>T c.1606+513G>T (n.1606+513G>T) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.628-3318G>T (n.628-3318G>T) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.169+8093C>A (n.169+8093C>A) c.*124+7892C>A (n.*124+7892C>A) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.-978G>T (n.-978G>T) c.1936G>T (p.Glu646Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800102dup | CA2580067757 | FBXO11,MSH6 | c.1822dup (p.Glu608GlyfsTer9) c.2119dup (p.Glu707GlyfsTer9) n.2203dup c.1606+513dup (n.1606+513dup) c.2125dup (p.Glu709GlyfsTer9) c.628-3318dup (n.628-3318dup) c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer9) c.1729dup (p.Glu577GlyfsTer9) c.169+8093dup (n.169+8093dup) c.*124+7892dup (n.*124+7892dup) c.*1466dup (n.*1466dup) c.1213dup (p.Glu405GlyfsTer9) c.2116dup (p.Glu706GlyfsTer9) c.-978dup (n.-978dup) c.1936dup (p.Glu646GlyfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47800105_47800107del | CA2586969284 | FBXO11,MSH6 | c.1825_1827del (p.Glu609del) c.2122_2124del (p.Glu708del) n.2206_2208del c.1606+516_1606+518del (n.1606+516_1606+518del) c.2128_2130del (p.Glu710del) c.628-3315_628-3313del (n.628-3315_628-3313del) c.1279_1281del (p.Glu427del) c.1732_1734del (p.Glu578del) c.169+8091_169+8093del (n.169+8091_169+8093del) c.*124+7890_*124+7892del (n.*124+7890_*124+7892del) c.*1469_*1471del (n.*1469_*1471del) c.1216_1218del (p.Glu406del) c.2119_2121del (p.Glu707del) c.-975_-973del (n.-975_-973del) c.1939_1941del (p.Glu647del) | |
2 | g.47800103A= | CA2496049278 | FBXO11,MSH6 | c.1823A= (p.Glu608=) c.2120A= (p.Glu707=) n.2204A= c.1606+514A= (n.1606+514A=) c.2126A= (p.Glu709=) c.628-3317A= (n.628-3317A=) c.1277A= (p.Glu426=) c.1730A= (p.Glu577=) c.169+8092T= (n.169+8092T=) c.*124+7891T= (n.*124+7891T=) c.*1467A= (n.*1467A=) c.1214A= (p.Glu405=) c.2117A= (p.Glu706=) c.-977A= (n.-977A=) c.1937A= (p.Glu646=) | |
2 | g.47800103A>C | CA346750984 | FBXO11,MSH6 | c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.2204A>C c.1606+514A>C (n.1606+514A>C) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.628-3317A>C (n.628-3317A>C) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.169+8092T>G (n.169+8092T>G) c.*124+7891T>G (n.*124+7891T>G) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.-977A>C (n.-977A>C) c.1937A>C (p.Glu646Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800103A>G | CA346750986 | FBXO11,MSH6 | c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.2204A>G c.1606+514A>G (n.1606+514A>G) c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.628-3317A>G (n.628-3317A>G) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.169+8092T>C (n.169+8092T>C) c.*124+7891T>C (n.*124+7891T>C) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.-977A>G (n.-977A>G) c.1937A>G (p.Glu646Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800103A>T | CA346750987 | FBXO11,MSH6 | c.1823A>T (p.Glu608Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) n.2204A>T c.1606+514A>T (n.1606+514A>T) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.628-3317A>T (n.628-3317A>T) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.169+8092T>A (n.169+8092T>A) c.*124+7891T>A (n.*124+7891T>A) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.2117A>T (p.Glu706Val) c.-977A>T (n.-977A>T) c.1937A>T (p.Glu646Val) | dbSNP |
2 | g.47800104A= | CA2496049279 | FBXO11,MSH6 | c.1824A= (p.Glu608=) c.2121A= (p.Glu707=) n.2205A= c.1606+515A= (n.1606+515A=) c.2127A= (p.Glu709=) c.628-3316A= (n.628-3316A=) c.1278A= (p.Glu426=) c.1731A= (p.Glu577=) c.169+8091T= (n.169+8091T=) c.*124+7890T= (n.*124+7890T=) c.*1468A= (n.*1468A=) c.1215A= (p.Glu405=) c.2118A= (p.Glu706=) c.-976A= (n.-976A=) c.1938A= (p.Glu646=) | |
2 | g.47800104A>C | CA346750990 | FBXO11,MSH6 | c.1824A>C (p.Glu608Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.2205A>C c.1606+515A>C (n.1606+515A>C) c.2127A>C (p.Glu709Asp) c.628-3316A>C (n.628-3316A>C) c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.169+8091T>G (n.169+8091T>G) c.*124+7890T>G (n.*124+7890T>G) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.2118A>C (p.Glu706Asp) c.-976A>C (n.-976A>C) c.1938A>C (p.Glu646Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.47800104A>G | CA426121561 | FBXO11,MSH6 | c.1824A>G (p.Glu608=) c.2121A>G (p.Glu707=) n.2205A>G c.1606+515A>G (n.1606+515A>G) c.2127A>G (p.Glu709=) c.628-3316A>G (n.628-3316A>G) c.1278A>G (p.Glu426=) c.1731A>G (p.Glu577=) c.169+8091T>C (n.169+8091T>C) c.*124+7890T>C (n.*124+7890T>C) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1215A>G (p.Glu405=) c.2118A>G (p.Glu706=) c.-976A>G (n.-976A>G) c.1938A>G (p.Glu646=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800104A>T | CA346750992 | FBXO11,MSH6 | c.1824A>T (p.Glu608Asp) c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.2205A>T c.1606+515A>T (n.1606+515A>T) c.2127A>T (p.Glu709Asp) c.628-3316A>T (n.628-3316A>T) c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.169+8091T>A (n.169+8091T>A) c.*124+7890T>A (n.*124+7890T>A) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.2118A>T (p.Glu706Asp) c.-976A>T (n.-976A>T) c.1938A>T (p.Glu646Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800105G>A | CA346750994 | FBXO11,MSH6 | c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) n.2206G>A c.1606+516G>A (n.1606+516G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.628-3315G>A (n.628-3315G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.169+8090C>T (n.169+8090C>T) c.*124+7889C>T (n.*124+7889C>T) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.-975G>A (n.-975G>A) c.1939G>A (p.Glu647Lys) | dbSNP |
2 | g.47800105G>C | CA346750993 | FBXO11,MSH6 | c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) n.2206G>C c.1606+516G>C (n.1606+516G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.628-3315G>C (n.628-3315G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.169+8090C>G (n.169+8090C>G) c.*124+7889C>G (n.*124+7889C>G) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.-975G>C (n.-975G>C) c.1939G>C (p.Glu647Gln) | dbSNP |
2 | g.47800105G= | CA2496049280 | FBXO11,MSH6 | c.1825G= (p.Glu609=) c.2122G= (p.Glu708=) n.2206G= c.1606+516G= (n.1606+516G=) c.2128G= (p.Glu710=) c.628-3315G= (n.628-3315G=) c.1279G= (p.Glu427=) c.1732G= (p.Glu578=) c.169+8090C= (n.169+8090C=) c.*124+7889C= (n.*124+7889C=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.1216G= (p.Glu406=) c.2119G= (p.Glu707=) c.-975G= (n.-975G=) c.1939G= (p.Glu647=) | |
2 | g.47800105G>T | CA16617667 | FBXO11,MSH6 | c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) n.2206G>T c.1606+516G>T (n.1606+516G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.628-3315G>T (n.628-3315G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.169+8090C>A (n.169+8090C>A) c.*124+7889C>A (n.*124+7889C>A) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.-975G>T (n.-975G>T) c.1939G>T (p.Glu647Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800106A= | CA2496049281 | FBXO11,MSH6 | c.1826A= (p.Glu609=) c.2123A= (p.Glu708=) n.2207A= c.1606+517A= (n.1606+517A=) c.2129A= (p.Glu710=) c.628-3314A= (n.628-3314A=) c.1280A= (p.Glu427=) c.1733A= (p.Glu578=) c.169+8089T= (n.169+8089T=) c.*124+7888T= (n.*124+7888T=) c.*1470A= (n.*1470A=) c.1217A= (p.Glu406=) c.2120A= (p.Glu707=) c.-974A= (n.-974A=) c.1940A= (p.Glu647=) | |
2 | g.47800106A>C | CA346750996 | FBXO11,MSH6 | c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) n.2207A>C c.1606+517A>C (n.1606+517A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.628-3314A>C (n.628-3314A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.169+8089T>G (n.169+8089T>G) c.*124+7888T>G (n.*124+7888T>G) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.-974A>C (n.-974A>C) c.1940A>C (p.Glu647Ala) | |
2 | g.47800106A>G | CA346750997 | FBXO11,MSH6 | c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) n.2207A>G c.1606+517A>G (n.1606+517A>G) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.628-3314A>G (n.628-3314A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.169+8089T>C (n.169+8089T>C) c.*124+7888T>C (n.*124+7888T>C) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.-974A>G (n.-974A>G) c.1940A>G (p.Glu647Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800106A>T | CA346750999 | FBXO11,MSH6 | c.1826A>T (p.Glu609Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) n.2207A>T c.1606+517A>T (n.1606+517A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.628-3314A>T (n.628-3314A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.169+8089T>A (n.169+8089T>A) c.*124+7888T>A (n.*124+7888T>A) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.-974A>T (n.-974A>T) c.1940A>T (p.Glu647Val) | |
2 | g.47800107_47800109dup | CA913190111 | FBXO11,MSH6 | c.1827_1829dup (p.Tyr610Ter) c.2124_2126dup (p.Tyr709Ter) n.2208_2210dup c.1606+518_1606+520dup (n.1606+518_1606+520dup) c.2130_2132dup (p.Tyr711Ter) c.628-3313_628-3311dup (n.628-3313_628-3311dup) c.1281_1283dup (p.Tyr428Ter) c.1734_1736dup (p.Tyr579Ter) c.169+8087_169+8089dup (n.169+8087_169+8089dup) c.*124+7886_*124+7888dup (n.*124+7886_*124+7888dup) c.*1471_*1473dup (n.*1471_*1473dup) c.1218_1220dup (p.Tyr407Ter) c.2121_2123dup (p.Tyr708Ter) c.-973_-971dup (n.-973_-971dup) c.1941_1943dup (p.Tyr648Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800107A= | CA2496049282 | FBXO11,MSH6 | c.1827A= (p.Glu609=) c.2124A= (p.Glu708=) n.2208A= c.1606+518A= (n.1606+518A=) c.2130A= (p.Glu710=) c.628-3313A= (n.628-3313A=) c.1281A= (p.Glu427=) c.1734A= (p.Glu578=) c.169+8088T= (n.169+8088T=) c.*124+7887T= (n.*124+7887T=) c.*1471A= (n.*1471A=) c.1218A= (p.Glu406=) c.2121A= (p.Glu707=) c.-973A= (n.-973A=) c.1941A= (p.Glu647=) | |
2 | g.47800107A>C | CA346751002 | FBXO11,MSH6 | c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.2124A>C (p.Glu708Asp) n.2208A>C c.1606+518A>C (n.1606+518A>C) c.2130A>C (p.Glu710Asp) c.628-3313A>C (n.628-3313A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.169+8088T>G (n.169+8088T>G) c.*124+7887T>G (n.*124+7887T>G) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.-973A>C (n.-973A>C) c.1941A>C (p.Glu647Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800107A>G | CA068480 | FBXO11,MSH6 | c.1827A>G (p.Glu609=) c.2124A>G (p.Glu708=) n.2208A>G c.1606+518A>G (n.1606+518A>G) c.2130A>G (p.Glu710=) c.628-3313A>G (n.628-3313A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) c.1734A>G (p.Glu578=) c.169+8088T>C (n.169+8088T>C) c.*124+7887T>C (n.*124+7887T>C) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.1218A>G (p.Glu406=) c.2121A>G (p.Glu707=) c.-973A>G (n.-973A>G) c.1941A>G (p.Glu647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800107A>T | CA346751004 | FBXO11,MSH6 | c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.2124A>T (p.Glu708Asp) n.2208A>T c.1606+518A>T (n.1606+518A>T) c.2130A>T (p.Glu710Asp) c.628-3313A>T (n.628-3313A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.169+8088T>A (n.169+8088T>A) c.*124+7887T>A (n.*124+7887T>A) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.-973A>T (n.-973A>T) c.1941A>T (p.Glu647Asp) | dbSNP |
2 | g.47800108T>A | CA346751008 | FBXO11,MSH6 | c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.2125T>A (p.Tyr709Asn) n.2209T>A c.1606+519T>A (n.1606+519T>A) c.2131T>A (p.Tyr711Asn) c.628-3312T>A (n.628-3312T>A) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.169+8087A>T (n.169+8087A>T) c.*124+7886A>T (n.*124+7886A>T) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.2122T>A (p.Tyr708Asn) c.-972T>A (n.-972T>A) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) | |
2 | g.47800108T>C | CA346751006 | FBXO11,MSH6 | c.1828T>C (p.Tyr610His) c.2125T>C (p.Tyr709His) n.2209T>C c.1606+519T>C (n.1606+519T>C) c.2131T>C (p.Tyr711His) c.628-3312T>C (n.628-3312T>C) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1735T>C (p.Tyr579His) c.169+8087A>G (n.169+8087A>G) c.*124+7886A>G (n.*124+7886A>G) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.2122T>C (p.Tyr708His) c.-972T>C (n.-972T>C) c.1942T>C (p.Tyr648His) | ClinVar |
2 | g.47800108T>G | CA346751007 | FBXO11,MSH6 | c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.2125T>G (p.Tyr709Asp) n.2209T>G c.1606+519T>G (n.1606+519T>G) c.2131T>G (p.Tyr711Asp) c.628-3312T>G (n.628-3312T>G) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.169+8087A>C (n.169+8087A>C) c.*124+7886A>C (n.*124+7886A>C) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.2122T>G (p.Tyr708Asp) c.-972T>G (n.-972T>G) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800108T= | CA2496049283 | FBXO11,MSH6 | c.1828T= (p.Tyr610=) c.2125T= (p.Tyr709=) n.2209T= c.1606+519T= (n.1606+519T=) c.2131T= (p.Tyr711=) c.628-3312T= (n.628-3312T=) c.1282T= (p.Tyr428=) c.1735T= (p.Tyr579=) c.169+8087A= (n.169+8087A=) c.*124+7886A= (n.*124+7886A=) c.*1472T= (n.*1472T=) c.1219T= (p.Tyr407=) c.2122T= (p.Tyr708=) c.-972T= (n.-972T=) c.1942T= (p.Tyr648=) | |
2 | g.47800108dup | CA165079 | FBXO11,MSH6 | c.1828dup (p.Tyr610LeufsTer7) c.2125dup (p.Tyr709LeufsTer7) n.2209dup c.1606+519dup (n.1606+519dup) c.2131dup (p.Tyr711LeufsTer7) c.628-3312dup (n.628-3312dup) c.1282dup (p.Tyr428LeufsTer7) c.1735dup (p.Tyr579LeufsTer7) c.169+8087dup (n.169+8087dup) c.*124+7886dup (n.*124+7886dup) c.*1472dup (n.*1472dup) c.1219dup (p.Tyr407LeufsTer7) c.2122dup (p.Tyr708LeufsTer7) c.-972dup (n.-972dup) c.1942dup (p.Tyr648LeufsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800109A= | CA2496049284 | FBXO11,MSH6 | c.1829A= (p.Tyr610=) c.2126A= (p.Tyr709=) n.2210A= c.1606+520A= (n.1606+520A=) c.2132A= (p.Tyr711=) c.628-3311A= (n.628-3311A=) c.1283A= (p.Tyr428=) c.1736A= (p.Tyr579=) c.169+8086T= (n.169+8086T=) c.*124+7885T= (n.*124+7885T=) c.*1473A= (n.*1473A=) c.1220A= (p.Tyr407=) c.2123A= (p.Tyr708=) c.-971A= (n.-971A=) c.1943A= (p.Tyr648=) | |
2 | g.47800109A>C | CA346751011 | FBXO11,MSH6 | c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.2126A>C (p.Tyr709Ser) n.2210A>C c.1606+520A>C (n.1606+520A>C) c.2132A>C (p.Tyr711Ser) c.628-3311A>C (n.628-3311A>C) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.169+8086T>G (n.169+8086T>G) c.*124+7885T>G (n.*124+7885T>G) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.2123A>C (p.Tyr708Ser) c.-971A>C (n.-971A>C) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) | dbSNP |
2 | g.47800109A>G | CA346751012 | FBXO11,MSH6 | c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.2126A>G (p.Tyr709Cys) n.2210A>G c.1606+520A>G (n.1606+520A>G) c.2132A>G (p.Tyr711Cys) c.628-3311A>G (n.628-3311A>G) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.169+8086T>C (n.169+8086T>C) c.*124+7885T>C (n.*124+7885T>C) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.2123A>G (p.Tyr708Cys) c.-971A>G (n.-971A>G) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800109A>T | CA346751014 | FBXO11,MSH6 | c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.2126A>T (p.Tyr709Phe) n.2210A>T c.1606+520A>T (n.1606+520A>T) c.2132A>T (p.Tyr711Phe) c.628-3311A>T (n.628-3311A>T) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.169+8086T>A (n.169+8086T>A) c.*124+7885T>A (n.*124+7885T>A) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.2123A>T (p.Tyr708Phe) c.-971A>T (n.-971A>T) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) | dbSNP |
2 | g.47800110T>A | CA009710 | FBXO11,MSH6 | c.1830T>A (p.Tyr610Ter) c.2127T>A (p.Tyr709Ter) n.2211T>A c.1606+521T>A (n.1606+521T>A) c.2133T>A (p.Tyr711Ter) c.628-3310T>A (n.628-3310T>A) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1737T>A (p.Tyr579Ter) c.169+8085A>T (n.169+8085A>T) c.*124+7884A>T (n.*124+7884A>T) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1221T>A (p.Tyr407Ter) c.2124T>A (p.Tyr708Ter) c.-970T>A (n.-970T>A) c.1944T>A (p.Tyr648Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800110T>C | CA426121563 | FBXO11,MSH6 | c.1830T>C (p.Tyr610=) c.2127T>C (p.Tyr709=) n.2211T>C c.1606+521T>C (n.1606+521T>C) c.2133T>C (p.Tyr711=) c.628-3310T>C (n.628-3310T>C) c.1284T>C (p.Tyr428=) c.1737T>C (p.Tyr579=) c.169+8085A>G (n.169+8085A>G) c.*124+7884A>G (n.*124+7884A>G) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1221T>C (p.Tyr407=) c.2124T>C (p.Tyr708=) c.-970T>C (n.-970T>C) c.1944T>C (p.Tyr648=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800110T>G | CA346751017 | FBXO11,MSH6 | c.1830T>G (p.Tyr610Ter) c.2127T>G (p.Tyr709Ter) n.2211T>G c.1606+521T>G (n.1606+521T>G) c.2133T>G (p.Tyr711Ter) c.628-3310T>G (n.628-3310T>G) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1737T>G (p.Tyr579Ter) c.169+8085A>C (n.169+8085A>C) c.*124+7884A>C (n.*124+7884A>C) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.1221T>G (p.Tyr407Ter) c.2124T>G (p.Tyr708Ter) c.-970T>G (n.-970T>G) c.1944T>G (p.Tyr648Ter) | |
2 | g.47800110T= | CA2496049285 | FBXO11,MSH6 | c.1830T= (p.Tyr610=) c.2127T= (p.Tyr709=) n.2211T= c.1606+521T= (n.1606+521T=) c.2133T= (p.Tyr711=) c.628-3310T= (n.628-3310T=) c.1284T= (p.Tyr428=) c.1737T= (p.Tyr579=) c.169+8085A= (n.169+8085A=) c.*124+7884A= (n.*124+7884A=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.1221T= (p.Tyr407=) c.2124T= (p.Tyr708=) c.-970T= (n.-970T=) c.1944T= (p.Tyr648=) | |
2 | g.47800111del | CA2573135000 | FBXO11,MSH6 | c.1831del (p.Ile611PhefsTer26) c.2128del (p.Ile710PhefsTer26) n.2212del c.1606+522del (n.1606+522del) c.2134del (p.Ile712PhefsTer26) c.628-3309del (n.628-3309del) c.1285del (p.Ile429PhefsTer26) c.1738del (p.Ile580PhefsTer26) c.169+8084del (n.169+8084del) c.*124+7883del (n.*124+7883del) c.*1475del (n.*1475del) c.1222del (p.Ile408PhefsTer26) c.2125del (p.Ile709PhefsTer26) c.-969del (n.-969del) c.1945del (p.Ile649PhefsTer26) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800111A= | CA2496049286 | FBXO11,MSH6 | c.1831A= (p.Ile611=) c.2128A= (p.Ile710=) n.2212A= c.1606+522A= (n.1606+522A=) c.2134A= (p.Ile712=) c.628-3309A= (n.628-3309A=) c.1285A= (p.Ile429=) c.1738A= (p.Ile580=) c.169+8084T= (n.169+8084T=) c.*124+7883T= (n.*124+7883T=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.1222A= (p.Ile408=) c.2125A= (p.Ile709=) c.-969A= (n.-969A=) c.1945A= (p.Ile649=) | |
2 | g.47800111A>C | CA346751019 | FBXO11,MSH6 | c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.2128A>C (p.Ile710Leu) n.2212A>C c.1606+522A>C (n.1606+522A>C) c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.628-3309A>C (n.628-3309A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.169+8084T>G (n.169+8084T>G) c.*124+7883T>G (n.*124+7883T>G) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.-969A>C (n.-969A>C) c.1945A>C (p.Ile649Leu) | dbSNP |
2 | g.47800111A>G | CA346751020 | FBXO11,MSH6 | c.1831A>G (p.Ile611Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) n.2212A>G c.1606+522A>G (n.1606+522A>G) c.2134A>G (p.Ile712Val) c.628-3309A>G (n.628-3309A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.169+8084T>C (n.169+8084T>C) c.*124+7883T>C (n.*124+7883T>C) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.2125A>G (p.Ile709Val) c.-969A>G (n.-969A>G) c.1945A>G (p.Ile649Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800111A>T | CA346751022 | FBXO11,MSH6 | c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) n.2212A>T c.1606+522A>T (n.1606+522A>T) c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.628-3309A>T (n.628-3309A>T) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.169+8084T>A (n.169+8084T>A) c.*124+7883T>A (n.*124+7883T>A) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.-969A>T (n.-969A>T) c.1945A>T (p.Ile649Phe) | dbSNP |
2 | g.47800112T>A | CA346751025 | FBXO11,MSH6 | c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) n.2213T>A c.1606+523T>A (n.1606+523T>A) c.2135T>A (p.Ile712Asn) c.628-3308T>A (n.628-3308T>A) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.169+8083A>T (n.169+8083A>T) c.*124+7882A>T (n.*124+7882A>T) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.-968T>A (n.-968T>A) c.1946T>A (p.Ile649Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800112T>C | CA068483 | FBXO11,MSH6 | c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) n.2213T>C c.1606+523T>C (n.1606+523T>C) c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.628-3308T>C (n.628-3308T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.169+8083A>G (n.169+8083A>G) c.*124+7882A>G (n.*124+7882A>G) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.-968T>C (n.-968T>C) c.1946T>C (p.Ile649Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800112T>G | CA346751027 | FBXO11,MSH6 | c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) n.2213T>G c.1606+523T>G (n.1606+523T>G) c.2135T>G (p.Ile712Ser) c.628-3308T>G (n.628-3308T>G) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.169+8083A>C (n.169+8083A>C) c.*124+7882A>C (n.*124+7882A>C) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.-968T>G (n.-968T>G) c.1946T>G (p.Ile649Ser) | |
2 | g.47800112T= | CA2496049287 | FBXO11,MSH6 | c.1832T= (p.Ile611=) c.2129T= (p.Ile710=) n.2213T= c.1606+523T= (n.1606+523T=) c.2135T= (p.Ile712=) c.628-3308T= (n.628-3308T=) c.1286T= (p.Ile429=) c.1739T= (p.Ile580=) c.169+8083A= (n.169+8083A=) c.*124+7882A= (n.*124+7882A=) c.*1476T= (n.*1476T=) c.1223T= (p.Ile408=) c.2126T= (p.Ile709=) c.-968T= (n.-968T=) c.1946T= (p.Ile649=) | |
2 | g.47800114_47800118del | CA2580067760 | FBXO11,MSH6 | c.1834_1838del (p.Pro612GlyfsTer3) c.2131_2135del (p.Pro711GlyfsTer3) n.2215_2219del c.1606+525_1606+529del (n.1606+525_1606+529del) c.2137_2141del (p.Pro713GlyfsTer3) c.628-3306_628-3302del (n.628-3306_628-3302del) c.1288_1292del (p.Pro430GlyfsTer3) c.1741_1745del (p.Pro581GlyfsTer3) c.169+8079_169+8083del (n.169+8079_169+8083del) c.*124+7878_*124+7882del (n.*124+7878_*124+7882del) c.*1478_*1482del (n.*1478_*1482del) c.1225_1229del (p.Pro409GlyfsTer3) c.2128_2132del (p.Pro710GlyfsTer3) c.-966_-962del (n.-966_-962del) c.1948_1952del (p.Pro650GlyfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800113T>A | CA426121565 | FBXO11,MSH6 | c.1833T>A (p.Ile611=) c.2130T>A (p.Ile710=) n.2214T>A c.1606+524T>A (n.1606+524T>A) c.2136T>A (p.Ile712=) c.628-3307T>A (n.628-3307T>A) c.1287T>A (p.Ile429=) c.1740T>A (p.Ile580=) c.169+8082A>T (n.169+8082A>T) c.*124+7881A>T (n.*124+7881A>T) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1224T>A (p.Ile408=) c.2127T>A (p.Ile709=) c.-967T>A (n.-967T>A) c.1947T>A (p.Ile649=) | |
2 | g.47800113T>C | CA426121566 | FBXO11,MSH6 | c.1833T>C (p.Ile611=) c.2130T>C (p.Ile710=) n.2214T>C c.1606+524T>C (n.1606+524T>C) c.2136T>C (p.Ile712=) c.628-3307T>C (n.628-3307T>C) c.1287T>C (p.Ile429=) c.1740T>C (p.Ile580=) c.169+8082A>G (n.169+8082A>G) c.*124+7881A>G (n.*124+7881A>G) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1224T>C (p.Ile408=) c.2127T>C (p.Ile709=) c.-967T>C (n.-967T>C) c.1947T>C (p.Ile649=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800113T>G | CA346751029 | FBXO11,MSH6 | c.1833T>G (p.Ile611Met) c.2130T>G (p.Ile710Met) n.2214T>G c.1606+524T>G (n.1606+524T>G) c.2136T>G (p.Ile712Met) c.628-3307T>G (n.628-3307T>G) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.1740T>G (p.Ile580Met) c.169+8082A>C (n.169+8082A>C) c.*124+7881A>C (n.*124+7881A>C) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1224T>G (p.Ile408Met) c.2127T>G (p.Ile709Met) c.-967T>G (n.-967T>G) c.1947T>G (p.Ile649Met) | |
2 | g.47800114C>A | CA346751032 | FBXO11,MSH6 | c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.2131C>A (p.Pro711Thr) n.2215C>A c.1606+525C>A (n.1606+525C>A) c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.628-3306C>A (n.628-3306C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.169+8081G>T (n.169+8081G>T) c.*124+7880G>T (n.*124+7880G>T) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.-966C>A (n.-966C>A) c.1948C>A (p.Pro650Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800114C= | CA2496049288 | FBXO11,MSH6 | c.1834C= (p.Pro612=) c.2131C= (p.Pro711=) n.2215C= c.1606+525C= (n.1606+525C=) c.2137C= (p.Pro713=) c.628-3306C= (n.628-3306C=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1741C= (p.Pro581=) c.169+8081G= (n.169+8081G=) c.*124+7880G= (n.*124+7880G=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.1225C= (p.Pro409=) c.2128C= (p.Pro710=) c.-966C= (n.-966C=) c.1948C= (p.Pro650=) | |
2 | g.47800114C>G | CA346751036 | FBXO11,MSH6 | c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.2131C>G (p.Pro711Ala) n.2215C>G c.1606+525C>G (n.1606+525C>G) c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.628-3306C>G (n.628-3306C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.169+8081G>C (n.169+8081G>C) c.*124+7880G>C (n.*124+7880G>C) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.-966C>G (n.-966C>G) c.1948C>G (p.Pro650Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800114C>T | CA10582059 | FBXO11,MSH6 | c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.2131C>T (p.Pro711Ser) n.2215C>T c.1606+525C>T (n.1606+525C>T) c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.628-3306C>T (n.628-3306C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.169+8081G>A (n.169+8081G>A) c.*124+7880G>A (n.*124+7880G>A) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.-966C>T (n.-966C>T) c.1948C>T (p.Pro650Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800115C>A | CA346751038 | FBXO11,MSH6 | c.1835C>A (p.Pro612His) c.2132C>A (p.Pro711His) n.2216C>A c.1606+526C>A (n.1606+526C>A) c.2138C>A (p.Pro713His) c.628-3305C>A (n.628-3305C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1742C>A (p.Pro581His) c.169+8080G>T (n.169+8080G>T) c.*124+7879G>T (n.*124+7879G>T) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.1226C>A (p.Pro409His) c.2129C>A (p.Pro710His) c.-965C>A (n.-965C>A) c.1949C>A (p.Pro650His) | dbSNP |
2 | g.47800115C>G | CA346751040 | FBXO11,MSH6 | c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.2132C>G (p.Pro711Arg) n.2216C>G c.1606+526C>G (n.1606+526C>G) c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.628-3305C>G (n.628-3305C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.169+8080G>C (n.169+8080G>C) c.*124+7879G>C (n.*124+7879G>C) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.-965C>G (n.-965C>G) c.1949C>G (p.Pro650Arg) | dbSNP |
2 | g.47800115C>T | CA346751042 | FBXO11,MSH6 | c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.2132C>T (p.Pro711Leu) n.2216C>T c.1606+526C>T (n.1606+526C>T) c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.628-3305C>T (n.628-3305C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.169+8080G>A (n.169+8080G>A) c.*124+7879G>A (n.*124+7879G>A) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.-965C>T (n.-965C>T) c.1949C>T (p.Pro650Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800116C>A | CA426121568 | FBXO11,MSH6 | c.1836C>A (p.Pro612=) c.2133C>A (p.Pro711=) n.2217C>A c.1606+527C>A (n.1606+527C>A) c.2139C>A (p.Pro713=) c.628-3304C>A (n.628-3304C>A) c.1290C>A (p.Pro430=) c.1743C>A (p.Pro581=) c.169+8079G>T (n.169+8079G>T) c.*124+7878G>T (n.*124+7878G>T) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1227C>A (p.Pro409=) c.2130C>A (p.Pro710=) c.-964C>A (n.-964C>A) c.1950C>A (p.Pro650=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800116C>G | CA426121569 | FBXO11,MSH6 | c.1836C>G (p.Pro612=) c.2133C>G (p.Pro711=) n.2217C>G c.1606+527C>G (n.1606+527C>G) c.2139C>G (p.Pro713=) c.628-3304C>G (n.628-3304C>G) c.1290C>G (p.Pro430=) c.1743C>G (p.Pro581=) c.169+8079G>C (n.169+8079G>C) c.*124+7878G>C (n.*124+7878G>C) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1227C>G (p.Pro409=) c.2130C>G (p.Pro710=) c.-964C>G (n.-964C>G) c.1950C>G (p.Pro650=) | dbSNP |
2 | g.47800116C>T | CA426121570 | FBXO11,MSH6 | c.1836C>T (p.Pro612=) c.2133C>T (p.Pro711=) n.2217C>T c.1606+527C>T (n.1606+527C>T) c.2139C>T (p.Pro713=) c.628-3304C>T (n.628-3304C>T) c.1290C>T (p.Pro430=) c.1743C>T (p.Pro581=) c.169+8079G>A (n.169+8079G>A) c.*124+7878G>A (n.*124+7878G>A) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1227C>T (p.Pro409=) c.2130C>T (p.Pro710=) c.-964C>T (n.-964C>T) c.1950C>T (p.Pro650=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800117T>A | CA346751045 | FBXO11,MSH6 | c.1837T>A (p.Leu613Met) c.2134T>A (p.Leu712Met) n.2218T>A c.1606+528T>A (n.1606+528T>A) c.2140T>A (p.Leu714Met) c.628-3303T>A (n.628-3303T>A) c.1291T>A (p.Leu431Met) c.1744T>A (p.Leu582Met) c.169+8078A>T (n.169+8078A>T) c.*124+7877A>T (n.*124+7877A>T) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.1228T>A (p.Leu410Met) c.2131T>A (p.Leu711Met) c.-963T>A (n.-963T>A) c.1951T>A (p.Leu651Met) | dbSNP |
2 | g.47800117T>C | CA46710386 | FBXO11,MSH6 | c.1837T>C (p.Leu613=) c.2134T>C (p.Leu712=) n.2218T>C c.1606+528T>C (n.1606+528T>C) c.2140T>C (p.Leu714=) c.628-3303T>C (n.628-3303T>C) c.1291T>C (p.Leu431=) c.1744T>C (p.Leu582=) c.169+8078A>G (n.169+8078A>G) c.*124+7877A>G (n.*124+7877A>G) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.1228T>C (p.Leu410=) c.2131T>C (p.Leu711=) c.-963T>C (n.-963T>C) c.1951T>C (p.Leu651=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800117T>G | CA346751048 | FBXO11,MSH6 | c.1837T>G (p.Leu613Val) c.2134T>G (p.Leu712Val) n.2218T>G c.1606+528T>G (n.1606+528T>G) c.2140T>G (p.Leu714Val) c.628-3303T>G (n.628-3303T>G) c.1291T>G (p.Leu431Val) c.1744T>G (p.Leu582Val) c.169+8078A>C (n.169+8078A>C) c.*124+7877A>C (n.*124+7877A>C) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.1228T>G (p.Leu410Val) c.2131T>G (p.Leu711Val) c.-963T>G (n.-963T>G) c.1951T>G (p.Leu651Val) | ClinVar |
2 | g.47800117T= | CA2496049289 | FBXO11,MSH6 | c.1837T= (p.Leu613=) c.2134T= (p.Leu712=) n.2218T= c.1606+528T= (n.1606+528T=) c.2140T= (p.Leu714=) c.628-3303T= (n.628-3303T=) c.1291T= (p.Leu431=) c.1744T= (p.Leu582=) c.169+8078A= (n.169+8078A=) c.*124+7877A= (n.*124+7877A=) c.*1481T= (n.*1481T=) c.1228T= (p.Leu410=) c.2131T= (p.Leu711=) c.-963T= (n.-963T=) c.1951T= (p.Leu651=) | |
2 | g.47800118T>A | CA346751053 | FBXO11,MSH6 | c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.2135T>A (p.Leu712Ter) n.2219T>A c.1606+529T>A (n.1606+529T>A) c.2141T>A (p.Leu714Ter) c.628-3302T>A (n.628-3302T>A) c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.1745T>A (p.Leu582Ter) c.169+8077A>T (n.169+8077A>T) c.*124+7876A>T (n.*124+7876A>T) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.2132T>A (p.Leu711Ter) c.-962T>A (n.-962T>A) c.1952T>A (p.Leu651Ter) | |
2 | g.47800118T>C | CA46710394 | FBXO11,MSH6 | c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.2135T>C (p.Leu712Ser) n.2219T>C c.1606+529T>C (n.1606+529T>C) c.2141T>C (p.Leu714Ser) c.628-3302T>C (n.628-3302T>C) c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.1745T>C (p.Leu582Ser) c.169+8077A>G (n.169+8077A>G) c.*124+7876A>G (n.*124+7876A>G) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.2132T>C (p.Leu711Ser) c.-962T>C (n.-962T>C) c.1952T>C (p.Leu651Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800118T>G | CA346751050 | FBXO11,MSH6 | c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.2135T>G (p.Leu712Trp) n.2219T>G c.1606+529T>G (n.1606+529T>G) c.2141T>G (p.Leu714Trp) c.628-3302T>G (n.628-3302T>G) c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.1745T>G (p.Leu582Trp) c.169+8077A>C (n.169+8077A>C) c.*124+7876A>C (n.*124+7876A>C) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1229T>G (p.Leu410Trp) c.2132T>G (p.Leu711Trp) c.-962T>G (n.-962T>G) c.1952T>G (p.Leu651Trp) | |
2 | g.47800118T= | CA2496049290 | FBXO11,MSH6 | c.1838T= (p.Leu613=) c.2135T= (p.Leu712=) n.2219T= c.1606+529T= (n.1606+529T=) c.2141T= (p.Leu714=) c.628-3302T= (n.628-3302T=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1745T= (p.Leu582=) c.169+8077A= (n.169+8077A=) c.*124+7876A= (n.*124+7876A=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.1229T= (p.Leu410=) c.2132T= (p.Leu711=) c.-962T= (n.-962T=) c.1952T= (p.Leu651=) | |
2 | g.47800118_47800119delinsTG | CA2496049291 | FBXO11,MSH6 | c.1838_1839delinsTG (p.Leu613=) c.2135_2136delinsTG (p.Leu712=) n.2219_2220delinsTG c.1606+529_1606+530delinsTG (n.1606+529_1606+530delinsTG) c.2141_2142delinsTG (p.Leu714=) c.628-3302_628-3301delinsTG (n.628-3302_628-3301delinsTG) c.1292_1293delinsTG (p.Leu431=) c.1745_1746delinsTG (p.Leu582=) c.169+8076_169+8077delinsCA (n.169+8076_169+8077delinsCA) c.*124+7875_*124+7876delinsCA (n.*124+7875_*124+7876delinsCA) c.*1482_*1483delinsTG (n.*1482_*1483delinsTG) c.1229_1230delinsTG (p.Leu410=) c.2132_2133delinsTG (p.Leu711=) c.-962_-961delinsTG (n.-962_-961delinsTG) c.1952_1953delinsTG (p.Leu651=) | |
2 | g.47800119G>A | CA426121571 | FBXO11,MSH6 | c.1839G>A (p.Leu613=) c.2136G>A (p.Leu712=) n.2220G>A c.1606+530G>A (n.1606+530G>A) c.2142G>A (p.Leu714=) c.628-3301G>A (n.628-3301G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1746G>A (p.Leu582=) c.169+8076C>T (n.169+8076C>T) c.*124+7875C>T (n.*124+7875C>T) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1230G>A (p.Leu410=) c.2133G>A (p.Leu711=) c.-961G>A (n.-961G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800119G>C | CA346751055 | FBXO11,MSH6 | c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.2136G>C (p.Leu712Phe) n.2220G>C c.1606+530G>C (n.1606+530G>C) c.2142G>C (p.Leu714Phe) c.628-3301G>C (n.628-3301G>C) c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.1746G>C (p.Leu582Phe) c.169+8076C>G (n.169+8076C>G) c.*124+7875C>G (n.*124+7875C>G) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1230G>C (p.Leu410Phe) c.2133G>C (p.Leu711Phe) c.-961G>C (n.-961G>C) c.1953G>C (p.Leu651Phe) | dbSNP |
2 | g.47800119G>T | CA346751057 | FBXO11,MSH6 | c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.2136G>T (p.Leu712Phe) n.2220G>T c.1606+530G>T (n.1606+530G>T) c.2142G>T (p.Leu714Phe) c.628-3301G>T (n.628-3301G>T) c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.1746G>T (p.Leu582Phe) c.169+8076C>A (n.169+8076C>A) c.*124+7875C>A (n.*124+7875C>A) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1230G>T (p.Leu410Phe) c.2133G>T (p.Leu711Phe) c.-961G>T (n.-961G>T) c.1953G>T (p.Leu651Phe) | dbSNP |
2 | g.47800120del | CA348005 | FBXO11,MSH6 | c.1840del (p.Asp614IlefsTer23) c.2137del (p.Asp713IlefsTer23) n.2221del c.1606+531del (n.1606+531del) c.2143del (p.Asp715IlefsTer23) c.628-3300del (n.628-3300del) c.1294del (p.Asp432IlefsTer23) c.1747del (p.Asp583IlefsTer23) c.169+8076del (n.169+8076del) c.*124+7875del (n.*124+7875del) c.*1484del (n.*1484del) c.1231del (p.Asp411IlefsTer23) c.2134del (p.Asp712IlefsTer23) c.-960del (n.-960del) c.1954del (p.Asp652IlefsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800120G>A | CA10578093 | FBXO11,MSH6 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.2137G>A (p.Asp713Asn) n.2221G>A c.1606+531G>A (n.1606+531G>A) c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.628-3300G>A (n.628-3300G>A) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.169+8075C>T (n.169+8075C>T) c.*124+7874C>T (n.*124+7874C>T) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.2134G>A (p.Asp712Asn) c.-960G>A (n.-960G>A) c.1954G>A (p.Asp652Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800120G>C | CA346751058 | FBXO11,MSH6 | c.1840G>C (p.Asp614His) c.2137G>C (p.Asp713His) n.2221G>C c.1606+531G>C (n.1606+531G>C) c.2143G>C (p.Asp715His) c.628-3300G>C (n.628-3300G>C) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1747G>C (p.Asp583His) c.169+8075C>G (n.169+8075C>G) c.*124+7874C>G (n.*124+7874C>G) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1231G>C (p.Asp411His) c.2134G>C (p.Asp712His) c.-960G>C (n.-960G>C) c.1954G>C (p.Asp652His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800120G= | CA2496049292 | FBXO11,MSH6 | c.1840G= (p.Asp614=) c.2137G= (p.Asp713=) n.2221G= c.1606+531G= (n.1606+531G=) c.2143G= (p.Asp715=) c.628-3300G= (n.628-3300G=) c.1294G= (p.Asp432=) c.1747G= (p.Asp583=) c.169+8075C= (n.169+8075C=) c.*124+7874C= (n.*124+7874C=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.1231G= (p.Asp411=) c.2134G= (p.Asp712=) c.-960G= (n.-960G=) c.1954G= (p.Asp652=) | |
2 | g.47800120G>T | CA346751060 | FBXO11,MSH6 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.2137G>T (p.Asp713Tyr) n.2221G>T c.1606+531G>T (n.1606+531G>T) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.628-3300G>T (n.628-3300G>T) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.169+8075C>A (n.169+8075C>A) c.*124+7874C>A (n.*124+7874C>A) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.2134G>T (p.Asp712Tyr) c.-960G>T (n.-960G>T) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800121A= | CA2496049293 | FBXO11,MSH6 | c.1841A= (p.Asp614=) c.2138A= (p.Asp713=) n.2222A= c.1606+532A= (n.1606+532A=) c.2144A= (p.Asp715=) c.628-3299A= (n.628-3299A=) c.1295A= (p.Asp432=) c.1748A= (p.Asp583=) c.169+8074T= (n.169+8074T=) c.*124+7873T= (n.*124+7873T=) c.*1485A= (n.*1485A=) c.1232A= (p.Asp411=) c.2135A= (p.Asp712=) c.-959A= (n.-959A=) c.1955A= (p.Asp652=) | |
2 | g.47800121A>C | CA346751063 | FBXO11,MSH6 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.2138A>C (p.Asp713Ala) n.2222A>C c.1606+532A>C (n.1606+532A>C) c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.628-3299A>C (n.628-3299A>C) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.169+8074T>G (n.169+8074T>G) c.*124+7873T>G (n.*124+7873T>G) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.2135A>C (p.Asp712Ala) c.-959A>C (n.-959A>C) c.1955A>C (p.Asp652Ala) | dbSNP |
2 | g.47800121A>G | CA009716 | FBXO11,MSH6 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.2138A>G (p.Asp713Gly) n.2222A>G c.1606+532A>G (n.1606+532A>G) c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.628-3299A>G (n.628-3299A>G) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.169+8074T>C (n.169+8074T>C) c.*124+7873T>C (n.*124+7873T>C) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.2135A>G (p.Asp712Gly) c.-959A>G (n.-959A>G) c.1955A>G (p.Asp652Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800121A>T | CA346751065 | FBXO11,MSH6 | c.1841A>T (p.Asp614Val) c.2138A>T (p.Asp713Val) n.2222A>T c.1606+532A>T (n.1606+532A>T) c.2144A>T (p.Asp715Val) c.628-3299A>T (n.628-3299A>T) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.169+8074T>A (n.169+8074T>A) c.*124+7873T>A (n.*124+7873T>A) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.2135A>T (p.Asp712Val) c.-959A>T (n.-959A>T) c.1955A>T (p.Asp652Val) | dbSNP |
2 | g.47800122T>A | CA346751066 | FBXO11,MSH6 | c.1842T>A (p.Asp614Glu) c.2139T>A (p.Asp713Glu) n.2223T>A c.1606+533T>A (n.1606+533T>A) c.2145T>A (p.Asp715Glu) c.628-3298T>A (n.628-3298T>A) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.169+8073A>T (n.169+8073A>T) c.*124+7872A>T (n.*124+7872A>T) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.2136T>A (p.Asp712Glu) c.-958T>A (n.-958T>A) c.1956T>A (p.Asp652Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800122T>C | CA426121573 | FBXO11,MSH6 | c.1842T>C (p.Asp614=) c.2139T>C (p.Asp713=) n.2223T>C c.1606+533T>C (n.1606+533T>C) c.2145T>C (p.Asp715=) c.628-3298T>C (n.628-3298T>C) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1749T>C (p.Asp583=) c.169+8073A>G (n.169+8073A>G) c.*124+7872A>G (n.*124+7872A>G) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1233T>C (p.Asp411=) c.2136T>C (p.Asp712=) c.-958T>C (n.-958T>C) c.1956T>C (p.Asp652=) | dbSNP |
2 | g.47800122T>G | CA346751067 | FBXO11,MSH6 | c.1842T>G (p.Asp614Glu) c.2139T>G (p.Asp713Glu) n.2223T>G c.1606+533T>G (n.1606+533T>G) c.2145T>G (p.Asp715Glu) c.628-3298T>G (n.628-3298T>G) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.169+8073A>C (n.169+8073A>C) c.*124+7872A>C (n.*124+7872A>C) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.2136T>G (p.Asp712Glu) c.-958T>G (n.-958T>G) c.1956T>G (p.Asp652Glu) | dbSNP |
2 | g.47800122T= | CA2496049294 | FBXO11,MSH6 | c.1842T= (p.Asp614=) c.2139T= (p.Asp713=) n.2223T= c.1606+533T= (n.1606+533T=) c.2145T= (p.Asp715=) c.628-3298T= (n.628-3298T=) c.1296T= (p.Asp432=) c.1749T= (p.Asp583=) c.169+8073A= (n.169+8073A=) c.*124+7872A= (n.*124+7872A=) c.*1486T= (n.*1486T=) c.1233T= (p.Asp411=) c.2136T= (p.Asp712=) c.-958T= (n.-958T=) c.1956T= (p.Asp652=) | |
2 | g.47800123T>A | CA346751068 | FBXO11,MSH6 | c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.2140T>A (p.Ser714Thr) n.2224T>A c.1606+534T>A (n.1606+534T>A) c.2146T>A (p.Ser716Thr) c.628-3297T>A (n.628-3297T>A) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.169+8072A>T (n.169+8072A>T) c.*124+7871A>T (n.*124+7871A>T) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.2137T>A (p.Ser713Thr) c.-957T>A (n.-957T>A) c.1957T>A (p.Ser653Thr) | dbSNP |
2 | g.47800123T>C | CA10578094 | FBXO11,MSH6 | c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.2140T>C (p.Ser714Pro) n.2224T>C c.1606+534T>C (n.1606+534T>C) c.2146T>C (p.Ser716Pro) c.628-3297T>C (n.628-3297T>C) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.169+8072A>G (n.169+8072A>G) c.*124+7871A>G (n.*124+7871A>G) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.2137T>C (p.Ser713Pro) c.-957T>C (n.-957T>C) c.1957T>C (p.Ser653Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800123T>G | CA346751071 | FBXO11,MSH6 | c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.2140T>G (p.Ser714Ala) n.2224T>G c.1606+534T>G (n.1606+534T>G) c.2146T>G (p.Ser716Ala) c.628-3297T>G (n.628-3297T>G) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.169+8072A>C (n.169+8072A>C) c.*124+7871A>C (n.*124+7871A>C) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.2137T>G (p.Ser713Ala) c.-957T>G (n.-957T>G) c.1957T>G (p.Ser653Ala) | dbSNP |
2 | g.47800123T= | CA2496049295 | FBXO11,MSH6 | c.1843T= (p.Ser615=) c.2140T= (p.Ser714=) n.2224T= c.1606+534T= (n.1606+534T=) c.2146T= (p.Ser716=) c.628-3297T= (n.628-3297T=) c.1297T= (p.Ser433=) c.1750T= (p.Ser584=) c.169+8072A= (n.169+8072A=) c.*124+7871A= (n.*124+7871A=) c.*1487T= (n.*1487T=) c.1234T= (p.Ser412=) c.2137T= (p.Ser713=) c.-957T= (n.-957T=) c.1957T= (p.Ser653=) | |
2 | g.47800124C>A | CA346751073 | FBXO11,MSH6 | c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.2141C>A (p.Ser714Tyr) n.2225C>A c.1606+535C>A (n.1606+535C>A) c.2147C>A (p.Ser716Tyr) c.628-3296C>A (n.628-3296C>A) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.169+8071G>T (n.169+8071G>T) c.*124+7870G>T (n.*124+7870G>T) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.2138C>A (p.Ser713Tyr) c.-956C>A (n.-956C>A) c.1958C>A (p.Ser653Tyr) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800124C= | CA2496049296 | FBXO11,MSH6 | c.1844C= (p.Ser615=) c.2141C= (p.Ser714=) n.2225C= c.1606+535C= (n.1606+535C=) c.2147C= (p.Ser716=) c.628-3296C= (n.628-3296C=) c.1298C= (p.Ser433=) c.1751C= (p.Ser584=) c.169+8071G= (n.169+8071G=) c.*124+7870G= (n.*124+7870G=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.1235C= (p.Ser412=) c.2138C= (p.Ser713=) c.-956C= (n.-956C=) c.1958C= (p.Ser653=) | |
2 | g.47800124C>G | CA009720 | FBXO11,MSH6 | c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.2141C>G (p.Ser714Cys) n.2225C>G c.1606+535C>G (n.1606+535C>G) c.2147C>G (p.Ser716Cys) c.628-3296C>G (n.628-3296C>G) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.169+8071G>C (n.169+8071G>C) c.*124+7870G>C (n.*124+7870G>C) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.2138C>G (p.Ser713Cys) c.-956C>G (n.-956C>G) c.1958C>G (p.Ser653Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800124C>T | CA068492 | FBXO11,MSH6 | c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.2141C>T (p.Ser714Phe) n.2225C>T c.1606+535C>T (n.1606+535C>T) c.2147C>T (p.Ser716Phe) c.628-3296C>T (n.628-3296C>T) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.169+8071G>A (n.169+8071G>A) c.*124+7870G>A (n.*124+7870G>A) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.2138C>T (p.Ser713Phe) c.-956C>T (n.-956C>T) c.1958C>T (p.Ser653Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800125T>A | CA426121574 | FBXO11,MSH6 | c.1845T>A (p.Ser615=) c.2142T>A (p.Ser714=) n.2226T>A c.1606+536T>A (n.1606+536T>A) c.2148T>A (p.Ser716=) c.628-3295T>A (n.628-3295T>A) c.1299T>A (p.Ser433=) c.1752T>A (p.Ser584=) c.169+8070A>T (n.169+8070A>T) c.*124+7869A>T (n.*124+7869A>T) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.1236T>A (p.Ser412=) c.2139T>A (p.Ser713=) c.-955T>A (n.-955T>A) c.1959T>A (p.Ser653=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800125T>C | CA009731 | FBXO11,MSH6 | c.1845T>C (p.Ser615=) c.2142T>C (p.Ser714=) n.2226T>C c.1606+536T>C (n.1606+536T>C) c.2148T>C (p.Ser716=) c.628-3295T>C (n.628-3295T>C) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1752T>C (p.Ser584=) c.169+8070A>G (n.169+8070A>G) c.*124+7869A>G (n.*124+7869A>G) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.1236T>C (p.Ser412=) c.2139T>C (p.Ser713=) c.-955T>C (n.-955T>C) c.1959T>C (p.Ser653=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800125T>G | CA426121575 | FBXO11,MSH6 | c.1845T>G (p.Ser615=) c.2142T>G (p.Ser714=) n.2226T>G c.1606+536T>G (n.1606+536T>G) c.2148T>G (p.Ser716=) c.628-3295T>G (n.628-3295T>G) c.1299T>G (p.Ser433=) c.1752T>G (p.Ser584=) c.169+8070A>C (n.169+8070A>C) c.*124+7869A>C (n.*124+7869A>C) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.1236T>G (p.Ser412=) c.2139T>G (p.Ser713=) c.-955T>G (n.-955T>G) c.1959T>G (p.Ser653=) | |
2 | g.47800125T= | CA2496049297 | FBXO11,MSH6 | c.1845T= (p.Ser615=) c.2142T= (p.Ser714=) n.2226T= c.1606+536T= (n.1606+536T=) c.2148T= (p.Ser716=) c.628-3295T= (n.628-3295T=) c.1299T= (p.Ser433=) c.1752T= (p.Ser584=) c.169+8070A= (n.169+8070A=) c.*124+7869A= (n.*124+7869A=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.1236T= (p.Ser412=) c.2139T= (p.Ser713=) c.-955T= (n.-955T=) c.1959T= (p.Ser653=) | |
2 | g.47800126G>A | CA346751078 | FBXO11,MSH6 | c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.2227G>A c.1606+537G>A (n.1606+537G>A) c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.628-3294G>A (n.628-3294G>A) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.169+8069C>T (n.169+8069C>T) c.*124+7868C>T (n.*124+7868C>T) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.2140G>A (p.Asp714Asn) c.-954G>A (n.-954G>A) c.1960G>A (p.Asp654Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800126G>C | CA346751080 | FBXO11,MSH6 | c.1846G>C (p.Asp616His) c.2143G>C (p.Asp715His) n.2227G>C c.1606+537G>C (n.1606+537G>C) c.2149G>C (p.Asp717His) c.628-3294G>C (n.628-3294G>C) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1753G>C (p.Asp585His) c.169+8069C>G (n.169+8069C>G) c.*124+7868C>G (n.*124+7868C>G) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.1237G>C (p.Asp413His) c.2140G>C (p.Asp714His) c.-954G>C (n.-954G>C) c.1960G>C (p.Asp654His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800126G= | CA2496049299 | FBXO11,MSH6 | c.1846G= (p.Asp616=) c.2143G= (p.Asp715=) n.2227G= c.1606+537G= (n.1606+537G=) c.2149G= (p.Asp717=) c.628-3294G= (n.628-3294G=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1753G= (p.Asp585=) c.169+8069C= (n.169+8069C=) c.*124+7868C= (n.*124+7868C=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.1237G= (p.Asp413=) c.2140G= (p.Asp714=) c.-954G= (n.-954G=) c.1960G= (p.Asp654=) | |
2 | g.47800126G>T | CA346751081 | FBXO11,MSH6 | c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.2227G>T c.1606+537G>T (n.1606+537G>T) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.628-3294G>T (n.628-3294G>T) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.169+8069C>A (n.169+8069C>A) c.*124+7868C>A (n.*124+7868C>A) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.2140G>T (p.Asp714Tyr) c.-954G>T (n.-954G>T) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800126_47800128delinsGAC | CA2496049298 | FBXO11,MSH6 | c.1846_1848delinsGAC (p.Asp616=) c.2143_2145delinsGAC (p.Asp715=) n.2227_2229delinsGAC c.1606+537_1606+539delinsGAC (n.1606+537_1606+539delinsGAC) c.2149_2151delinsGAC (p.Asp717=) c.628-3294_628-3292delinsGAC (n.628-3294_628-3292delinsGAC) c.1300_1302delinsGAC (p.Asp434=) c.1753_1755delinsGAC (p.Asp585=) c.169+8067_169+8069delinsGTC (n.169+8067_169+8069delinsGTC) c.*124+7866_*124+7868delinsGTC (n.*124+7866_*124+7868delinsGTC) c.*1490_*1492delinsGAC (n.*1490_*1492delinsGAC) c.1237_1239delinsGAC (p.Asp413=) c.2140_2142delinsGAC (p.Asp714=) c.-954_-952delinsGAC (n.-954_-952delinsGAC) c.1960_1962delinsGAC (p.Asp654=) | |
2 | g.47800127A= | CA2496049300 | FBXO11,MSH6 | c.1847A= (p.Asp616=) c.2144A= (p.Asp715=) n.2228A= c.1606+538A= (n.1606+538A=) c.2150A= (p.Asp717=) c.628-3293A= (n.628-3293A=) c.1301A= (p.Asp434=) c.1754A= (p.Asp585=) c.169+8068T= (n.169+8068T=) c.*124+7867T= (n.*124+7867T=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.1238A= (p.Asp413=) c.2141A= (p.Asp714=) c.-953A= (n.-953A=) c.1961A= (p.Asp654=) | |
2 | g.47800127A>C | CA346751083 | FBXO11,MSH6 | c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.2228A>C c.1606+538A>C (n.1606+538A>C) c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.628-3293A>C (n.628-3293A>C) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.169+8068T>G (n.169+8068T>G) c.*124+7867T>G (n.*124+7867T>G) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.2141A>C (p.Asp714Ala) c.-953A>C (n.-953A>C) c.1961A>C (p.Asp654Ala) | dbSNP |
2 | g.47800127A>G | CA346751085 | FBXO11,MSH6 | c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.2228A>G c.1606+538A>G (n.1606+538A>G) c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.628-3293A>G (n.628-3293A>G) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.169+8068T>C (n.169+8068T>C) c.*124+7867T>C (n.*124+7867T>C) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.2141A>G (p.Asp714Gly) c.-953A>G (n.-953A>G) c.1961A>G (p.Asp654Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800127A>T | CA346751087 | FBXO11,MSH6 | c.1847A>T (p.Asp616Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) n.2228A>T c.1606+538A>T (n.1606+538A>T) c.2150A>T (p.Asp717Val) c.628-3293A>T (n.628-3293A>T) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1754A>T (p.Asp585Val) c.169+8068T>A (n.169+8068T>A) c.*124+7867T>A (n.*124+7867T>A) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.2141A>T (p.Asp714Val) c.-953A>T (n.-953A>T) c.1961A>T (p.Asp654Val) | ClinVar |
2 | g.47800130_47800131del | CA009736 | FBXO11,MSH6 | c.1850_1851del (p.Thr617SerfsTer?) c.2147_2148del (p.Thr716SerfsTer?) n.2231_2232del c.1606+541_1606+542del (n.1606+541_1606+542del) c.2153_2154del (p.Thr718SerfsTer?) c.628-3290_628-3289del (n.628-3290_628-3289del) c.1304_1305del (p.Thr435SerfsTer?) c.1757_1758del (p.Thr586SerfsTer?) c.169+8067_169+8068del (n.169+8067_169+8068del) c.*124+7866_*124+7867del (n.*124+7866_*124+7867del) c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del) c.1241_1242del (p.Thr414SerfsTer?) c.2144_2145del (p.Thr715SerfsTer?) c.-950_-949del (n.-950_-949del) c.1964_1965del (p.Thr655SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800128C>A | CA346751088 | FBXO11,MSH6 | c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.2145C>A (p.Asp715Glu) n.2229C>A c.1606+539C>A (n.1606+539C>A) c.2151C>A (p.Asp717Glu) c.628-3292C>A (n.628-3292C>A) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1755C>A (p.Asp585Glu) c.169+8067G>T (n.169+8067G>T) c.*124+7866G>T (n.*124+7866G>T) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.2142C>A (p.Asp714Glu) c.-952C>A (n.-952C>A) c.1962C>A (p.Asp654Glu) | dbSNP |
2 | g.47800128C= | CA2496049301 | FBXO11,MSH6 | c.1848C= (p.Asp616=) c.2145C= (p.Asp715=) n.2229C= c.1606+539C= (n.1606+539C=) c.2151C= (p.Asp717=) c.628-3292C= (n.628-3292C=) c.1302C= (p.Asp434=) c.1755C= (p.Asp585=) c.169+8067G= (n.169+8067G=) c.*124+7866G= (n.*124+7866G=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.1239C= (p.Asp413=) c.2142C= (p.Asp714=) c.-952C= (n.-952C=) c.1962C= (p.Asp654=) | |
2 | g.47800128C>G | CA346751090 | FBXO11,MSH6 | c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.2145C>G (p.Asp715Glu) n.2229C>G c.1606+539C>G (n.1606+539C>G) c.2151C>G (p.Asp717Glu) c.628-3292C>G (n.628-3292C>G) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1755C>G (p.Asp585Glu) c.169+8067G>C (n.169+8067G>C) c.*124+7866G>C (n.*124+7866G>C) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.2142C>G (p.Asp714Glu) c.-952C>G (n.-952C>G) c.1962C>G (p.Asp654Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800128C>T | CA426121578 | FBXO11,MSH6 | c.1848C>T (p.Asp616=) c.2145C>T (p.Asp715=) n.2229C>T c.1606+539C>T (n.1606+539C>T) c.2151C>T (p.Asp717=) c.628-3292C>T (n.628-3292C>T) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1755C>T (p.Asp585=) c.169+8067G>A (n.169+8067G>A) c.*124+7866G>A (n.*124+7866G>A) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.1239C>T (p.Asp413=) c.2142C>T (p.Asp714=) c.-952C>T (n.-952C>T) c.1962C>T (p.Asp654=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800129A= | CA2496049303 | FBXO11,MSH6 | c.1849A= (p.Thr617=) c.2146A= (p.Thr716=) n.2230A= c.1606+540A= (n.1606+540A=) c.2152A= (p.Thr718=) c.628-3291A= (n.628-3291A=) c.1303A= (p.Thr435=) c.1756A= (p.Thr586=) c.169+8066T= (n.169+8066T=) c.*124+7865T= (n.*124+7865T=) c.*1493A= (n.*1493A=) c.1240A= (p.Thr414=) c.2143A= (p.Thr715=) c.-951A= (n.-951A=) c.1963A= (p.Thr655=) | |
2 | g.47800129A>C | CA346751092 | FBXO11,MSH6 | c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.2146A>C (p.Thr716Pro) n.2230A>C c.1606+540A>C (n.1606+540A>C) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.628-3291A>C (n.628-3291A>C) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.169+8066T>G (n.169+8066T>G) c.*124+7865T>G (n.*124+7865T>G) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.-951A>C (n.-951A>C) c.1963A>C (p.Thr655Pro) | dbSNP |
2 | g.47800129A>G | CA068496 | FBXO11,MSH6 | c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.2146A>G (p.Thr716Ala) n.2230A>G c.1606+540A>G (n.1606+540A>G) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.628-3291A>G (n.628-3291A>G) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.169+8066T>C (n.169+8066T>C) c.*124+7865T>C (n.*124+7865T>C) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.-951A>G (n.-951A>G) c.1963A>G (p.Thr655Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800129A>T | CA346751095 | FBXO11,MSH6 | c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.2146A>T (p.Thr716Ser) n.2230A>T c.1606+540A>T (n.1606+540A>T) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.628-3291A>T (n.628-3291A>T) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.169+8066T>A (n.169+8066T>A) c.*124+7865T>A (n.*124+7865T>A) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.-951A>T (n.-951A>T) c.1963A>T (p.Thr655Ser) | dbSNP |
2 | g.47800129_47800133delinsACAGT | CA2496049302 | FBXO11,MSH6 | c.1849_1853delinsACAGT (p.Thr617=) c.2146_2150delinsACAGT (p.Thr716=) n.2230_2234delinsACAGT c.1606+540_1606+544delinsACAGT (n.1606+540_1606+544delinsACAGT) c.2152_2156delinsACAGT (p.Thr718=) c.628-3291_628-3287delinsACAGT (n.628-3291_628-3287delinsACAGT) c.1303_1307delinsACAGT (p.Thr435=) c.1756_1760delinsACAGT (p.Thr586=) c.169+8062_169+8066delinsACTGT (n.169+8062_169+8066delinsACTGT) c.*124+7861_*124+7865delinsACTGT (n.*124+7861_*124+7865delinsACTGT) c.*1493_*1497delinsACAGT (n.*1493_*1497delinsACAGT) c.1240_1244delinsACAGT (p.Thr414=) c.2143_2147delinsACAGT (p.Thr715=) c.-951_-947delinsACAGT (n.-951_-947delinsACAGT) c.1963_1967delinsACAGT (p.Thr655=) | |
2 | g.47800129_47800136delinsACAGTCAG | CA2496049304 | FBXO11,MSH6 | c.1849_1856delinsACAGTCAG (p.Thr617=) c.2146_2153delinsACAGTCAG (p.Thr716=) n.2230_2237delinsACAGTCAG c.1606+540_1606+547delinsACAGTCAG (n.1606+540_1606+547delinsACAGTCAG) c.2152_2159delinsACAGTCAG (p.Thr718=) c.628-3291_628-3284delinsACAGTCAG (n.628-3291_628-3284delinsACAGTCAG) c.1303_1310delinsACAGTCAG (p.Thr435=) c.1756_1763delinsACAGTCAG (p.Thr586=) c.169+8059_169+8066delinsCTGACTGT (n.169+8059_169+8066delinsCTGACTGT) c.*124+7858_*124+7865delinsCTGACTGT (n.*124+7858_*124+7865delinsCTGACTGT) c.*1493_*1500delinsACAGTCAG (n.*1493_*1500delinsACAGTCAG) c.1240_1247delinsACAGTCAG (p.Thr414=) c.2143_2150delinsACAGTCAG (p.Thr715=) c.-951_-944delinsACAGTCAG (n.-951_-944delinsACAGTCAG) c.1963_1970delinsACAGTCAG (p.Thr655=) | |
2 | g.47800130C>A | CA346751099 | FBXO11,MSH6 | c.1850C>A (p.Thr617Lys) c.2147C>A (p.Thr716Lys) n.2231C>A c.1606+541C>A (n.1606+541C>A) c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.628-3290C>A (n.628-3290C>A) c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.1757C>A (p.Thr586Lys) c.169+8065G>T (n.169+8065G>T) c.*124+7864G>T (n.*124+7864G>T) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.2144C>A (p.Thr715Lys) c.-950C>A (n.-950C>A) c.1964C>A (p.Thr655Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800130C= | CA2496049305 | FBXO11,MSH6 | c.1850C= (p.Thr617=) c.2147C= (p.Thr716=) n.2231C= c.1606+541C= (n.1606+541C=) c.2153C= (p.Thr718=) c.628-3290C= (n.628-3290C=) c.1304C= (p.Thr435=) c.1757C= (p.Thr586=) c.169+8065G= (n.169+8065G=) c.*124+7864G= (n.*124+7864G=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.1241C= (p.Thr414=) c.2144C= (p.Thr715=) c.-950C= (n.-950C=) c.1964C= (p.Thr655=) | |
2 | g.47800130C>G | CA16617668 | FBXO11,MSH6 | c.1850C>G (p.Thr617Arg) c.2147C>G (p.Thr716Arg) n.2231C>G c.1606+541C>G (n.1606+541C>G) c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.628-3290C>G (n.628-3290C>G) c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.1757C>G (p.Thr586Arg) c.169+8065G>C (n.169+8065G>C) c.*124+7864G>C (n.*124+7864G>C) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.2144C>G (p.Thr715Arg) c.-950C>G (n.-950C>G) c.1964C>G (p.Thr655Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800130C>T | CA009755 | FBXO11,MSH6 | c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.2147C>T (p.Thr716Ile) n.2231C>T c.1606+541C>T (n.1606+541C>T) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.628-3290C>T (n.628-3290C>T) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.169+8065G>A (n.169+8065G>A) c.*124+7864G>A (n.*124+7864G>A) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.-950C>T (n.-950C>T) c.1964C>T (p.Thr655Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800133_47800136del | CA009744 | FBXO11,MSH6 | c.1853_1856del (p.Val618AlafsTer18) c.2150_2153del (p.Val717AlafsTer18) n.2234_2237del c.1606+544_1606+547del (n.1606+544_1606+547del) c.2156_2159del (p.Val719AlafsTer18) c.628-3287_628-3284del (n.628-3287_628-3284del) c.1307_1310del (p.Val436AlafsTer18) c.1760_1763del (p.Val587AlafsTer18) c.169+8062_169+8065del (n.169+8062_169+8065del) c.*124+7861_*124+7864del (n.*124+7861_*124+7864del) c.*1497_*1500del (n.*1497_*1500del) c.1244_1247del (p.Val415AlafsTer18) c.2147_2150del (p.Val716AlafsTer18) c.-947_-944del (n.-947_-944del) c.1967_1970del (p.Val656AlafsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800132_47800138del | CA913188061 | FBXO11,MSH6 | c.1852_1858del (p.Val618LeufsTer17) c.2149_2155del (p.Val717LeufsTer17) n.2233_2239del c.1606+543_1606+549del (n.1606+543_1606+549del) c.2155_2161del (p.Val719LeufsTer17) c.628-3288_628-3282del (n.628-3288_628-3282del) c.1306_1312del (p.Val436LeufsTer17) c.1759_1765del (p.Val587LeufsTer17) c.169+8059_169+8065del (n.169+8059_169+8065del) c.*124+7858_*124+7864del (n.*124+7858_*124+7864del) c.*1496_*1502del (n.*1496_*1502del) c.1243_1249del (p.Val415LeufsTer17) c.2146_2152del (p.Val716LeufsTer17) c.-948_-942del (n.-948_-942del) c.1966_1972del (p.Val656LeufsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800131A>C | CA426121586 | FBXO11,MSH6 | c.1851A>C (p.Thr617=) c.2148A>C (p.Thr716=) n.2232A>C c.1606+542A>C (n.1606+542A>C) c.2154A>C (p.Thr718=) c.628-3289A>C (n.628-3289A>C) c.1305A>C (p.Thr435=) c.1758A>C (p.Thr586=) c.169+8064T>G (n.169+8064T>G) c.*124+7863T>G (n.*124+7863T>G) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1242A>C (p.Thr414=) c.2145A>C (p.Thr715=) c.-949A>C (n.-949A>C) c.1965A>C (p.Thr655=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800131A>G | CA426121587 | FBXO11,MSH6 | c.1851A>G (p.Thr617=) c.2148A>G (p.Thr716=) n.2232A>G c.1606+542A>G (n.1606+542A>G) c.2154A>G (p.Thr718=) c.628-3289A>G (n.628-3289A>G) c.1305A>G (p.Thr435=) c.1758A>G (p.Thr586=) c.169+8064T>C (n.169+8064T>C) c.*124+7863T>C (n.*124+7863T>C) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1242A>G (p.Thr414=) c.2145A>G (p.Thr715=) c.-949A>G (n.-949A>G) c.1965A>G (p.Thr655=) | dbSNP |
2 | g.47800131A>T | CA426121588 | FBXO11,MSH6 | c.1851A>T (p.Thr617=) c.2148A>T (p.Thr716=) n.2232A>T c.1606+542A>T (n.1606+542A>T) c.2154A>T (p.Thr718=) c.628-3289A>T (n.628-3289A>T) c.1305A>T (p.Thr435=) c.1758A>T (p.Thr586=) c.169+8064T>A (n.169+8064T>A) c.*124+7863T>A (n.*124+7863T>A) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1242A>T (p.Thr414=) c.2145A>T (p.Thr715=) c.-949A>T (n.-949A>T) c.1965A>T (p.Thr655=) | dbSNP |
2 | g.47800132G>A | CA346751104 | FBXO11,MSH6 | c.1852G>A (p.Val618Ile) c.2149G>A (p.Val717Ile) n.2233G>A c.1606+543G>A (n.1606+543G>A) c.2155G>A (p.Val719Ile) c.628-3288G>A (n.628-3288G>A) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1759G>A (p.Val587Ile) c.169+8063C>T (n.169+8063C>T) c.*124+7862C>T (n.*124+7862C>T) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.2146G>A (p.Val716Ile) c.-948G>A (n.-948G>A) c.1966G>A (p.Val656Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800132G>C | CA346751106 | FBXO11,MSH6 | c.1852G>C (p.Val618Leu) c.2149G>C (p.Val717Leu) n.2233G>C c.1606+543G>C (n.1606+543G>C) c.2155G>C (p.Val719Leu) c.628-3288G>C (n.628-3288G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.169+8063C>G (n.169+8063C>G) c.*124+7862C>G (n.*124+7862C>G) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.-948G>C (n.-948G>C) c.1966G>C (p.Val656Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800132G= | CA2496049306 | FBXO11,MSH6 | c.1852G= (p.Val618=) c.2149G= (p.Val717=) n.2233G= c.1606+543G= (n.1606+543G=) c.2155G= (p.Val719=) c.628-3288G= (n.628-3288G=) c.1306G= (p.Val436=) c.1759G= (p.Val587=) c.169+8063C= (n.169+8063C=) c.*124+7862C= (n.*124+7862C=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.1243G= (p.Val415=) c.2146G= (p.Val716=) c.-948G= (n.-948G=) c.1966G= (p.Val656=) | |
2 | g.47800132G>T | CA346751107 | FBXO11,MSH6 | c.1852G>T (p.Val618Phe) c.2149G>T (p.Val717Phe) n.2233G>T c.1606+543G>T (n.1606+543G>T) c.2155G>T (p.Val719Phe) c.628-3288G>T (n.628-3288G>T) c.1306G>T (p.Val436Phe) c.1759G>T (p.Val587Phe) c.169+8063C>A (n.169+8063C>A) c.*124+7862C>A (n.*124+7862C>A) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.1243G>T (p.Val415Phe) c.2146G>T (p.Val716Phe) c.-948G>T (n.-948G>T) c.1966G>T (p.Val656Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800133T>A | CA346751109 | FBXO11,MSH6 | c.1853T>A (p.Val618Asp) c.2150T>A (p.Val717Asp) n.2234T>A c.1606+544T>A (n.1606+544T>A) c.2156T>A (p.Val719Asp) c.628-3287T>A (n.628-3287T>A) c.1307T>A (p.Val436Asp) c.1760T>A (p.Val587Asp) c.169+8062A>T (n.169+8062A>T) c.*124+7861A>T (n.*124+7861A>T) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.1244T>A (p.Val415Asp) c.2147T>A (p.Val716Asp) c.-947T>A (n.-947T>A) c.1967T>A (p.Val656Asp) | |
2 | g.47800133T>C | CA346751112 | FBXO11,MSH6 | c.1853T>C (p.Val618Ala) c.2150T>C (p.Val717Ala) n.2234T>C c.1606+544T>C (n.1606+544T>C) c.2156T>C (p.Val719Ala) c.628-3287T>C (n.628-3287T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.169+8062A>G (n.169+8062A>G) c.*124+7861A>G (n.*124+7861A>G) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.2147T>C (p.Val716Ala) c.-947T>C (n.-947T>C) c.1967T>C (p.Val656Ala) | ClinVar |
2 | g.47800133T>G | CA346751111 | FBXO11,MSH6 | c.1853T>G (p.Val618Gly) c.2150T>G (p.Val717Gly) n.2234T>G c.1606+544T>G (n.1606+544T>G) c.2156T>G (p.Val719Gly) c.628-3287T>G (n.628-3287T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.169+8062A>C (n.169+8062A>C) c.*124+7861A>C (n.*124+7861A>C) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.2147T>G (p.Val716Gly) c.-947T>G (n.-947T>G) c.1967T>G (p.Val656Gly) | ClinVar |
2 | g.47800134C>A | CA426121601 | FBXO11,MSH6 | c.1854C>A (p.Val618=) c.2151C>A (p.Val717=) n.2235C>A c.1606+545C>A (n.1606+545C>A) c.2157C>A (p.Val719=) c.628-3286C>A (n.628-3286C>A) c.1308C>A (p.Val436=) c.1761C>A (p.Val587=) c.169+8061G>T (n.169+8061G>T) c.*124+7860G>T (n.*124+7860G>T) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.1245C>A (p.Val415=) c.2148C>A (p.Val716=) c.-946C>A (n.-946C>A) c.1968C>A (p.Val656=) | dbSNP |
2 | g.47800134C= | CA2496049307 | FBXO11,MSH6 | c.1854C= (p.Val618=) c.2151C= (p.Val717=) n.2235C= c.1606+545C= (n.1606+545C=) c.2157C= (p.Val719=) c.628-3286C= (n.628-3286C=) c.1308C= (p.Val436=) c.1761C= (p.Val587=) c.169+8061G= (n.169+8061G=) c.*124+7860G= (n.*124+7860G=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.1245C= (p.Val415=) c.2148C= (p.Val716=) c.-946C= (n.-946C=) c.1968C= (p.Val656=) | |
2 | g.47800134C>G | CA426121594 | FBXO11,MSH6 | c.1854C>G (p.Val618=) c.2151C>G (p.Val717=) n.2235C>G c.1606+545C>G (n.1606+545C>G) c.2157C>G (p.Val719=) c.628-3286C>G (n.628-3286C>G) c.1308C>G (p.Val436=) c.1761C>G (p.Val587=) c.169+8061G>C (n.169+8061G>C) c.*124+7860G>C (n.*124+7860G>C) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.1245C>G (p.Val415=) c.2148C>G (p.Val716=) c.-946C>G (n.-946C>G) c.1968C>G (p.Val656=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800134C>T | CA426121599 | FBXO11,MSH6 | c.1854C>T (p.Val618=) c.2151C>T (p.Val717=) n.2235C>T c.1606+545C>T (n.1606+545C>T) c.2157C>T (p.Val719=) c.628-3286C>T (n.628-3286C>T) c.1308C>T (p.Val436=) c.1761C>T (p.Val587=) c.169+8061G>A (n.169+8061G>A) c.*124+7860G>A (n.*124+7860G>A) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.1245C>T (p.Val415=) c.2148C>T (p.Val716=) c.-946C>T (n.-946C>T) c.1968C>T (p.Val656=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800135A= | CA2496049308 | FBXO11,MSH6 | c.1855A= (p.Ser619=) c.2152A= (p.Ser718=) n.2236A= c.1606+546A= (n.1606+546A=) c.2158A= (p.Ser720=) c.628-3285A= (n.628-3285A=) c.1309A= (p.Ser437=) c.1762A= (p.Ser588=) c.169+8060T= (n.169+8060T=) c.*124+7859T= (n.*124+7859T=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.1246A= (p.Ser416=) c.2149A= (p.Ser717=) c.-945A= (n.-945A=) c.1969A= (p.Ser657=) | |
2 | g.47800135A>C | CA346751114 | FBXO11,MSH6 | c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.2152A>C (p.Ser718Arg) n.2236A>C c.1606+546A>C (n.1606+546A>C) c.2158A>C (p.Ser720Arg) c.628-3285A>C (n.628-3285A>C) c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.169+8060T>G (n.169+8060T>G) c.*124+7859T>G (n.*124+7859T>G) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.2149A>C (p.Ser717Arg) c.-945A>C (n.-945A>C) c.1969A>C (p.Ser657Arg) | |
2 | g.47800135A>G | CA346751116 | FBXO11,MSH6 | c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.2152A>G (p.Ser718Gly) n.2236A>G c.1606+546A>G (n.1606+546A>G) c.2158A>G (p.Ser720Gly) c.628-3285A>G (n.628-3285A>G) c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.1762A>G (p.Ser588Gly) c.169+8060T>C (n.169+8060T>C) c.*124+7859T>C (n.*124+7859T>C) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.2149A>G (p.Ser717Gly) c.-945A>G (n.-945A>G) c.1969A>G (p.Ser657Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800135A>T | CA46710456 | FBXO11,MSH6 | c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.2152A>T (p.Ser718Cys) n.2236A>T c.1606+546A>T (n.1606+546A>T) c.2158A>T (p.Ser720Cys) c.628-3285A>T (n.628-3285A>T) c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.1762A>T (p.Ser588Cys) c.169+8060T>A (n.169+8060T>A) c.*124+7859T>A (n.*124+7859T>A) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.2149A>T (p.Ser717Cys) c.-945A>T (n.-945A>T) c.1969A>T (p.Ser657Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800136G>A | CA346751119 | FBXO11,MSH6 | c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.2153G>A (p.Ser718Asn) n.2237G>A c.1606+547G>A (n.1606+547G>A) c.2159G>A (p.Ser720Asn) c.628-3284G>A (n.628-3284G>A) c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.1763G>A (p.Ser588Asn) c.169+8059C>T (n.169+8059C>T) c.*124+7858C>T (n.*124+7858C>T) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.2150G>A (p.Ser717Asn) c.-944G>A (n.-944G>A) c.1970G>A (p.Ser657Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800136G>C | CA346751120 | FBXO11,MSH6 | c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.2153G>C (p.Ser718Thr) n.2237G>C c.1606+547G>C (n.1606+547G>C) c.2159G>C (p.Ser720Thr) c.628-3284G>C (n.628-3284G>C) c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.1763G>C (p.Ser588Thr) c.169+8059C>G (n.169+8059C>G) c.*124+7858C>G (n.*124+7858C>G) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.2150G>C (p.Ser717Thr) c.-944G>C (n.-944G>C) c.1970G>C (p.Ser657Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800136G= | CA2496049309 | FBXO11,MSH6 | c.1856G= (p.Ser619=) c.2153G= (p.Ser718=) n.2237G= c.1606+547G= (n.1606+547G=) c.2159G= (p.Ser720=) c.628-3284G= (n.628-3284G=) c.1310G= (p.Ser437=) c.1763G= (p.Ser588=) c.169+8059C= (n.169+8059C=) c.*124+7858C= (n.*124+7858C=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.1247G= (p.Ser416=) c.2150G= (p.Ser717=) c.-944G= (n.-944G=) c.1970G= (p.Ser657=) | |
2 | g.47800136G>T | CA346751121 | FBXO11,MSH6 | c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.2153G>T (p.Ser718Ile) n.2237G>T c.1606+547G>T (n.1606+547G>T) c.2159G>T (p.Ser720Ile) c.628-3284G>T (n.628-3284G>T) c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.1763G>T (p.Ser588Ile) c.169+8059C>A (n.169+8059C>A) c.*124+7858C>A (n.*124+7858C>A) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.2150G>T (p.Ser717Ile) c.-944G>T (n.-944G>T) c.1970G>T (p.Ser657Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800137C>A | CA346751122 | FBXO11,MSH6 | c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.2154C>A (p.Ser718Arg) n.2238C>A c.1606+548C>A (n.1606+548C>A) c.2160C>A (p.Ser720Arg) c.628-3283C>A (n.628-3283C>A) c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.1764C>A (p.Ser588Arg) c.169+8058G>T (n.169+8058G>T) c.*124+7857G>T (n.*124+7857G>T) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.2151C>A (p.Ser717Arg) c.-943C>A (n.-943C>A) c.1971C>A (p.Ser657Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800137C= | CA2496049310 | FBXO11,MSH6 | c.1857C= (p.Ser619=) c.2154C= (p.Ser718=) n.2238C= c.1606+548C= (n.1606+548C=) c.2160C= (p.Ser720=) c.628-3283C= (n.628-3283C=) c.1311C= (p.Ser437=) c.1764C= (p.Ser588=) c.169+8058G= (n.169+8058G=) c.*124+7857G= (n.*124+7857G=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.1248C= (p.Ser416=) c.2151C= (p.Ser717=) c.-943C= (n.-943C=) c.1971C= (p.Ser657=) | |
2 | g.47800137C>G | CA346751123 | FBXO11,MSH6 | c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.2154C>G (p.Ser718Arg) n.2238C>G c.1606+548C>G (n.1606+548C>G) c.2160C>G (p.Ser720Arg) c.628-3283C>G (n.628-3283C>G) c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.1764C>G (p.Ser588Arg) c.169+8058G>C (n.169+8058G>C) c.*124+7857G>C (n.*124+7857G>C) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.2151C>G (p.Ser717Arg) c.-943C>G (n.-943C>G) c.1971C>G (p.Ser657Arg) | dbSNP |
2 | g.47800137C>T | CA009776 | FBXO11,MSH6 | c.1857C>T (p.Ser619=) c.2154C>T (p.Ser718=) n.2238C>T c.1606+548C>T (n.1606+548C>T) c.2160C>T (p.Ser720=) c.628-3283C>T (n.628-3283C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1764C>T (p.Ser588=) c.169+8058G>A (n.169+8058G>A) c.*124+7857G>A (n.*124+7857G>A) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.1248C>T (p.Ser416=) c.2151C>T (p.Ser717=) c.-943C>T (n.-943C>T) c.1971C>T (p.Ser657=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800138A= | CA2496049311 | FBXO11,MSH6 | c.1858A= (p.Thr620=) c.2155A= (p.Thr719=) n.2239A= c.1606+549A= (n.1606+549A=) c.2161A= (p.Thr721=) c.628-3282A= (n.628-3282A=) c.1312A= (p.Thr438=) c.1765A= (p.Thr589=) c.169+8057T= (n.169+8057T=) c.*124+7856T= (n.*124+7856T=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1249A= (p.Thr417=) c.2152A= (p.Thr718=) c.-942A= (n.-942A=) c.1972A= (p.Thr658=) | |
2 | g.47800138A>C | CA346751124 | FBXO11,MSH6 | c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.2155A>C (p.Thr719Pro) n.2239A>C c.1606+549A>C (n.1606+549A>C) c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.628-3282A>C (n.628-3282A>C) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.169+8057T>G (n.169+8057T>G) c.*124+7856T>G (n.*124+7856T>G) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.-942A>C (n.-942A>C) c.1972A>C (p.Thr658Pro) | dbSNP |
2 | g.47800138A>G | CA346751129 | FBXO11,MSH6 | c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.2155A>G (p.Thr719Ala) n.2239A>G c.1606+549A>G (n.1606+549A>G) c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.628-3282A>G (n.628-3282A>G) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.169+8057T>C (n.169+8057T>C) c.*124+7856T>C (n.*124+7856T>C) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.-942A>G (n.-942A>G) c.1972A>G (p.Thr658Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800138A>T | CA346751127 | FBXO11,MSH6 | c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.2155A>T (p.Thr719Ser) n.2239A>T c.1606+549A>T (n.1606+549A>T) c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.628-3282A>T (n.628-3282A>T) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.169+8057T>A (n.169+8057T>A) c.*124+7856T>A (n.*124+7856T>A) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.-942A>T (n.-942A>T) c.1972A>T (p.Thr658Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800139C>A | CA346751130 | FBXO11,MSH6 | c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.2156C>A (p.Thr719Asn) n.2240C>A c.1606+550C>A (n.1606+550C>A) c.2162C>A (p.Thr721Asn) c.628-3281C>A (n.628-3281C>A) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.169+8056G>T (n.169+8056G>T) c.*124+7855G>T (n.*124+7855G>T) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.2153C>A (p.Thr718Asn) c.-941C>A (n.-941C>A) c.1973C>A (p.Thr658Asn) | dbSNP |
2 | g.47800139C= | CA2496049312 | FBXO11,MSH6 | c.1859C= (p.Thr620=) c.2156C= (p.Thr719=) n.2240C= c.1606+550C= (n.1606+550C=) c.2162C= (p.Thr721=) c.628-3281C= (n.628-3281C=) c.1313C= (p.Thr438=) c.1766C= (p.Thr589=) c.169+8056G= (n.169+8056G=) c.*124+7855G= (n.*124+7855G=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.1250C= (p.Thr417=) c.2153C= (p.Thr718=) c.-941C= (n.-941C=) c.1973C= (p.Thr658=) | |
2 | g.47800139C>G | CA346751133 | FBXO11,MSH6 | c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.2156C>G (p.Thr719Ser) n.2240C>G c.1606+550C>G (n.1606+550C>G) c.2162C>G (p.Thr721Ser) c.628-3281C>G (n.628-3281C>G) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.169+8056G>C (n.169+8056G>C) c.*124+7855G>C (n.*124+7855G>C) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.2153C>G (p.Thr718Ser) c.-941C>G (n.-941C>G) c.1973C>G (p.Thr658Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800139C>T | CA068506 | FBXO11,MSH6 | c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.2156C>T (p.Thr719Ile) n.2240C>T c.1606+550C>T (n.1606+550C>T) c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.628-3281C>T (n.628-3281C>T) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.169+8056G>A (n.169+8056G>A) c.*124+7855G>A (n.*124+7855G>A) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.-941C>T (n.-941C>T) c.1973C>T (p.Thr658Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800140T>A | CA426121604 | FBXO11,MSH6 | c.1860T>A (p.Thr620=) c.2157T>A (p.Thr719=) n.2241T>A c.1606+551T>A (n.1606+551T>A) c.2163T>A (p.Thr721=) c.628-3280T>A (n.628-3280T>A) c.1314T>A (p.Thr438=) c.1767T>A (p.Thr589=) c.169+8055A>T (n.169+8055A>T) c.*124+7854A>T (n.*124+7854A>T) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.1251T>A (p.Thr417=) c.2154T>A (p.Thr718=) c.-940T>A (n.-940T>A) c.1974T>A (p.Thr658=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800140T>C | CA426121607 | FBXO11,MSH6 | c.1860T>C (p.Thr620=) c.2157T>C (p.Thr719=) n.2241T>C c.1606+551T>C (n.1606+551T>C) c.2163T>C (p.Thr721=) c.628-3280T>C (n.628-3280T>C) c.1314T>C (p.Thr438=) c.1767T>C (p.Thr589=) c.169+8055A>G (n.169+8055A>G) c.*124+7854A>G (n.*124+7854A>G) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.1251T>C (p.Thr417=) c.2154T>C (p.Thr718=) c.-940T>C (n.-940T>C) c.1974T>C (p.Thr658=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800140T>G | CA426121605 | FBXO11,MSH6 | c.1860T>G (p.Thr620=) c.2157T>G (p.Thr719=) n.2241T>G c.1606+551T>G (n.1606+551T>G) c.2163T>G (p.Thr721=) c.628-3280T>G (n.628-3280T>G) c.1314T>G (p.Thr438=) c.1767T>G (p.Thr589=) c.169+8055A>C (n.169+8055A>C) c.*124+7854A>C (n.*124+7854A>C) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.1251T>G (p.Thr417=) c.2154T>G (p.Thr718=) c.-940T>G (n.-940T>G) c.1974T>G (p.Thr658=) | |
2 | g.47800141A= | CA2496049313 | FBXO11,MSH6 | c.1861A= (p.Thr621=) c.2158A= (p.Thr720=) n.2242A= c.1606+552A= (n.1606+552A=) c.2164A= (p.Thr722=) c.628-3279A= (n.628-3279A=) c.1315A= (p.Thr439=) c.1768A= (p.Thr590=) c.169+8054T= (n.169+8054T=) c.*124+7853T= (n.*124+7853T=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.1252A= (p.Thr418=) c.2155A= (p.Thr719=) c.-939A= (n.-939A=) c.1975A= (p.Thr659=) | |
2 | g.47800141A>C | CA346751134 | FBXO11,MSH6 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.2158A>C (p.Thr720Pro) n.2242A>C c.1606+552A>C (n.1606+552A>C) c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.628-3279A>C (n.628-3279A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.169+8054T>G (n.169+8054T>G) c.*124+7853T>G (n.*124+7853T>G) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.-939A>C (n.-939A>C) c.1975A>C (p.Thr659Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800141A>G | CA346751139 | FBXO11,MSH6 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.2158A>G (p.Thr720Ala) n.2242A>G c.1606+552A>G (n.1606+552A>G) c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.628-3279A>G (n.628-3279A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.169+8054T>C (n.169+8054T>C) c.*124+7853T>C (n.*124+7853T>C) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.-939A>G (n.-939A>G) c.1975A>G (p.Thr659Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800141A>T | CA346751136 | FBXO11,MSH6 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.2158A>T (p.Thr720Ser) n.2242A>T c.1606+552A>T (n.1606+552A>T) c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.628-3279A>T (n.628-3279A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.169+8054T>A (n.169+8054T>A) c.*124+7853T>A (n.*124+7853T>A) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.-939A>T (n.-939A>T) c.1975A>T (p.Thr659Ser) | dbSNP |
2 | g.47800142del | CA2695200662 | FBXO11,MSH6 | c.1862del (p.Thr621LysfsTer16) c.2159del (p.Thr720LysfsTer16) n.2243del c.1606+553del (n.1606+553del) c.2165del (p.Thr722LysfsTer16) c.628-3278del (n.628-3278del) c.1316del (p.Thr439LysfsTer16) c.1769del (p.Thr590LysfsTer16) c.169+8053del (n.169+8053del) c.*124+7852del (n.*124+7852del) c.*1506del (n.*1506del) c.1253del (p.Thr418LysfsTer16) c.2156del (p.Thr719LysfsTer16) c.-938del (n.-938del) c.1976del (p.Thr659LysfsTer16) | ClinVar |
2 | g.47800142C>A | CA346751140 | FBXO11,MSH6 | c.1862C>A (p.Thr621Lys) c.2159C>A (p.Thr720Lys) n.2243C>A c.1606+553C>A (n.1606+553C>A) c.2165C>A (p.Thr722Lys) c.628-3278C>A (n.628-3278C>A) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.169+8053G>T (n.169+8053G>T) c.*124+7852G>T (n.*124+7852G>T) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.2156C>A (p.Thr719Lys) c.-938C>A (n.-938C>A) c.1976C>A (p.Thr659Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800142C= | CA2496049314 | FBXO11,MSH6 | c.1862C= (p.Thr621=) c.2159C= (p.Thr720=) n.2243C= c.1606+553C= (n.1606+553C=) c.2165C= (p.Thr722=) c.628-3278C= (n.628-3278C=) c.1316C= (p.Thr439=) c.1769C= (p.Thr590=) c.169+8053G= (n.169+8053G=) c.*124+7852G= (n.*124+7852G=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1253C= (p.Thr418=) c.2156C= (p.Thr719=) c.-938C= (n.-938C=) c.1976C= (p.Thr659=) | |
2 | g.47800142C>G | CA346751141 | FBXO11,MSH6 | c.1862C>G (p.Thr621Arg) c.2159C>G (p.Thr720Arg) n.2243C>G c.1606+553C>G (n.1606+553C>G) c.2165C>G (p.Thr722Arg) c.628-3278C>G (n.628-3278C>G) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.169+8053G>C (n.169+8053G>C) c.*124+7852G>C (n.*124+7852G>C) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.2156C>G (p.Thr719Arg) c.-938C>G (n.-938C>G) c.1976C>G (p.Thr659Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800142C>T | CA068511 | FBXO11,MSH6 | c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.2159C>T (p.Thr720Ile) n.2243C>T c.1606+553C>T (n.1606+553C>T) c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.628-3278C>T (n.628-3278C>T) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.169+8053G>A (n.169+8053G>A) c.*124+7852G>A (n.*124+7852G>A) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.-938C>T (n.-938C>T) c.1976C>T (p.Thr659Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |