Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799409_47799410insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGACA2695200574FBXO11,MSH6c.1129_1130insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys377ArgfsTer15)
c.1426_1427insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys476ArgfsTer15)
n.1510_1511insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA
c.1432_1433insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys478ArgfsTer15)
c.627+3346_627+3347insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (n.627+3346_627+3347insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA)
c.583_584insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys195ArgfsTer15)
c.1036_1037insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys346ArgfsTer15)
c.169+8813_169+8814insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC (n.169+8813_169+8814insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC)
c.*124+8612_*124+8613insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC (n.*124+8612_*124+8613insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC)
c.*773_*774insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (n.*773_*774insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA)
c.520_521insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys174ArgfsTer15)
c.1423_1424insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys475ArgfsTer15)
c.-1671_-1670insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (n.-1671_-1670insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA)
c.1243_1244insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys415ArgfsTer15)
 ClinVar
2g.47799397_47799439dupCA2580067587FBXO11,MSH6c.1117_1159dup (p.Thr387IlefsTer8)
c.1414_1456dup (p.Thr486IlefsTer8)
n.1498_1540dup
c.1420_1462dup (p.Thr488IlefsTer8)
c.627+3334_627+3376dup (n.627+3334_627+3376dup)
c.571_613dup (p.Thr205IlefsTer8)
c.1024_1066dup (p.Thr356IlefsTer8)
c.169+8756_169+8798dup (n.169+8756_169+8798dup)
c.*124+8555_*124+8597dup (n.*124+8555_*124+8597dup)
c.*761_*803dup (n.*761_*803dup)
c.508_550dup (p.Thr184IlefsTer8)
c.1411_1453dup (p.Thr485IlefsTer8)
c.-1683_-1641dup (n.-1683_-1641dup)
c.1231_1273dup (p.Thr425IlefsTer8)
 ClinVar
2g.47799404_47799405dupCA008601FBXO11,MSH6c.1124_1125dup (p.Gln376CysfsTer7)
c.1421_1422dup (p.Gln475CysfsTer7)
n.1505_1506dup
c.1427_1428dup (p.Gln477CysfsTer7)
c.627+3341_627+3342dup (n.627+3341_627+3342dup)
c.578_579dup (p.Gln194CysfsTer7)
c.1031_1032dup (p.Gln345CysfsTer7)
c.169+8791_169+8792dup (n.169+8791_169+8792dup)
c.*124+8590_*124+8591dup (n.*124+8590_*124+8591dup)
c.*768_*769dup (n.*768_*769dup)
c.515_516dup (p.Gln173CysfsTer7)
c.1418_1419dup (p.Gln474CysfsTer7)
c.-1676_-1675dup (n.-1676_-1675dup)
c.1238_1239dup (p.Gln414CysfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799404_47799405delCA2499216101FBXO11,MSH6c.1124_1125del (p.Val375AlafsTer5)
c.1421_1422del (p.Val474AlafsTer5)
n.1505_1506del
c.1427_1428del (p.Val476AlafsTer5)
c.627+3341_627+3342del (n.627+3341_627+3342del)
c.578_579del (p.Val193AlafsTer5)
c.1031_1032del (p.Val344AlafsTer5)
c.169+8791_169+8792del (n.169+8791_169+8792del)
c.*124+8590_*124+8591del (n.*124+8590_*124+8591del)
c.*768_*769del (n.*768_*769del)
c.515_516del (p.Val172AlafsTer5)
c.1418_1419del (p.Val473AlafsTer5)
c.-1676_-1675del (n.-1676_-1675del)
c.1238_1239del (p.Val413AlafsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47799405G>ACA426121194FBXO11,MSH6c.1125G>A (p.Val375=)
c.1422G>A (p.Val474=)
n.1506G>A
c.1428G>A (p.Val476=)
c.627+3342G>A (n.627+3342G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
c.1032G>A (p.Val344=)
c.169+8790C>T (n.169+8790C>T)
c.*124+8589C>T (n.*124+8589C>T)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.516G>A (p.Val172=)
c.1419G>A (p.Val473=)
c.-1675G>A (n.-1675G>A)
c.1239G>A (p.Val413=)
 dbSNP
2g.47799405G>CCA426121191FBXO11,MSH6c.1125G>C (p.Val375=)
c.1422G>C (p.Val474=)
n.1506G>C
c.1428G>C (p.Val476=)
c.627+3342G>C (n.627+3342G>C)
c.579G>C (p.Val193=)
c.1032G>C (p.Val344=)
c.169+8790C>G (n.169+8790C>G)
c.*124+8589C>G (n.*124+8589C>G)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.516G>C (p.Val172=)
c.1419G>C (p.Val473=)
c.-1675G>C (n.-1675G>C)
c.1239G>C (p.Val413=)
 dbSNP
2g.47799405G>TCA426121193FBXO11,MSH6c.1125G>T (p.Val375=)
c.1422G>T (p.Val474=)
n.1506G>T
c.1428G>T (p.Val476=)
c.627+3342G>T (n.627+3342G>T)
c.579G>T (p.Val193=)
c.1032G>T (p.Val344=)
c.169+8790C>A (n.169+8790C>A)
c.*124+8589C>A (n.*124+8589C>A)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.516G>T (p.Val172=)
c.1419G>T (p.Val473=)
c.-1675G>T (n.-1675G>T)
c.1239G>T (p.Val413=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799405_47799406delinsATCA2586969250FBXO11,MSH6c.1125_1126delinsAT (p.Val376Ter)
c.1422_1423delinsAT (p.Val475Ter)
n.1506_1507delinsAT
c.1428_1429delinsAT (p.Val477Ter)
c.627+3342_627+3343delinsAT (n.627+3342_627+3343delinsAT)
c.579_580delinsAT (p.Val194Ter)
c.1032_1033delinsAT (p.Val345Ter)
c.169+8789_169+8790delinsAT (n.169+8789_169+8790delinsAT)
c.*124+8588_*124+8589delinsAT (n.*124+8588_*124+8589delinsAT)
c.*769_*770delinsAT (n.*769_*770delinsAT)
c.516_517delinsAT (p.Val173Ter)
c.1419_1420delinsAT (p.Val474Ter)
c.-1675_-1674delinsAT (n.-1675_-1674delinsAT)
c.1239_1240delinsAT (p.Val414Ter)
2g.47799406C>ACA346745408FBXO11,MSH6c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
n.1507C>A
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.627+3343C>A (n.627+3343C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.169+8789G>T (n.169+8789G>T)
c.*124+8588G>T (n.*124+8588G>T)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.-1674C>A (n.-1674C>A)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
 dbSNP
2g.47799406C=CA2496048669FBXO11,MSH6c.1126C= (p.Gln376=)
c.1423C= (p.Gln475=)
n.1507C=
c.1429C= (p.Gln477=)
c.627+3343C= (n.627+3343C=)
c.580C= (p.Gln194=)
c.1033C= (p.Gln345=)
c.169+8789G= (n.169+8789G=)
c.*124+8588G= (n.*124+8588G=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.517C= (p.Gln173=)
c.1420C= (p.Gln474=)
c.-1674C= (n.-1674C=)
c.1240C= (p.Gln414=)
2g.47799406C>GCA346745410FBXO11,MSH6c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
n.1507C>G
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.627+3343C>G (n.627+3343C>G)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.169+8789G>C (n.169+8789G>C)
c.*124+8588G>C (n.*124+8588G>C)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.-1674C>G (n.-1674C>G)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
 dbSNP
2g.47799406C>TCA346745416FBXO11,MSH6c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
n.1507C>T
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.627+3343C>T (n.627+3343C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.169+8789G>A (n.169+8789G>A)
c.*124+8588G>A (n.*124+8588G>A)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.-1674C>T (n.-1674C>T)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799407A>CCA346745420FBXO11,MSH6c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
n.1508A>C
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.627+3344A>C (n.627+3344A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.169+8788T>G (n.169+8788T>G)
c.*124+8587T>G (n.*124+8587T>G)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.-1673A>C (n.-1673A>C)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799407A>GCA346745424FBXO11,MSH6c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
n.1508A>G
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.627+3344A>G (n.627+3344A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.169+8788T>C (n.169+8788T>C)
c.*124+8587T>C (n.*124+8587T>C)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.-1673A>G (n.-1673A>G)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
 dbSNP
2g.47799407A>TCA346745427FBXO11,MSH6c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
n.1508A>T
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.627+3344A>T (n.627+3344A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.169+8788T>A (n.169+8788T>A)
c.*124+8587T>A (n.*124+8587T>A)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.-1673A>T (n.-1673A>T)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
 dbSNP
2g.47799408G>ACA426121195FBXO11,MSH6c.1128G>A (p.Gln376=)
c.1425G>A (p.Gln475=)
n.1509G>A
c.1431G>A (p.Gln477=)
c.627+3345G>A (n.627+3345G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.169+8787C>T (n.169+8787C>T)
c.*124+8586C>T (n.*124+8586C>T)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.1422G>A (p.Gln474=)
c.-1672G>A (n.-1672G>A)
c.1242G>A (p.Gln414=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799408G>CCA46708042FBXO11,MSH6c.1128G>C (p.Gln376His)
c.1425G>C (p.Gln475His)
n.1509G>C
c.1431G>C (p.Gln477His)
c.627+3345G>C (n.627+3345G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.169+8787C>G (n.169+8787C>G)
c.*124+8586C>G (n.*124+8586C>G)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.1422G>C (p.Gln474His)
c.-1672G>C (n.-1672G>C)
c.1242G>C (p.Gln414His)
 dbSNP
2g.47799408G=CA2496048670FBXO11,MSH6c.1128G= (p.Gln376=)
c.1425G= (p.Gln475=)
n.1509G=
c.1431G= (p.Gln477=)
c.627+3345G= (n.627+3345G=)
c.582G= (p.Gln194=)
c.1035G= (p.Gln345=)
c.169+8787C= (n.169+8787C=)
c.*124+8586C= (n.*124+8586C=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.519G= (p.Gln173=)
c.1422G= (p.Gln474=)
c.-1672G= (n.-1672G=)
c.1242G= (p.Gln414=)
2g.47799408G>TCA346745429FBXO11,MSH6c.1128G>T (p.Gln376His)
c.1425G>T (p.Gln475His)
n.1509G>T
c.1431G>T (p.Gln477His)
c.627+3345G>T (n.627+3345G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.169+8787C>A (n.169+8787C>A)
c.*124+8586C>A (n.*124+8586C>A)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.1422G>T (p.Gln474His)
c.-1672G>T (n.-1672G>T)
c.1242G>T (p.Gln414His)
2g.47799409A=CA2496048671FBXO11,MSH6c.1129A= (p.Lys377=)
c.1426A= (p.Lys476=)
n.1510A=
c.1432A= (p.Lys478=)
c.627+3346A= (n.627+3346A=)
c.583A= (p.Lys195=)
c.1036A= (p.Lys346=)
c.169+8786T= (n.169+8786T=)
c.*124+8585T= (n.*124+8585T=)
c.*773A= (n.*773A=)
c.520A= (p.Lys174=)
c.1423A= (p.Lys475=)
c.-1671A= (n.-1671A=)
c.1243A= (p.Lys415=)
2g.47799409A>CCA346745435FBXO11,MSH6c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1510A>C
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.627+3346A>C (n.627+3346A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.169+8786T>G (n.169+8786T>G)
c.*124+8585T>G (n.*124+8585T>G)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.-1671A>C (n.-1671A>C)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799409A>GCA346745438FBXO11,MSH6c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.1510A>G
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.627+3346A>G (n.627+3346A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.169+8786T>C (n.169+8786T>C)
c.*124+8585T>C (n.*124+8585T>C)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.-1671A>G (n.-1671A>G)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799409A>TCA346745439FBXO11,MSH6c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.1510A>T
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.627+3346A>T (n.627+3346A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.169+8786T>A (n.169+8786T>A)
c.*124+8585T>A (n.*124+8585T>A)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.-1671A>T (n.-1671A>T)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799410_47799416delCA2580067588FBXO11,MSH6c.1130_1136del (p.Lys377IlefsTer3)
c.1427_1433del (p.Lys476IlefsTer3)
n.1511_1517del
c.1433_1439del (p.Lys478IlefsTer3)
c.627+3347_627+3353del (n.627+3347_627+3353del)
c.584_590del (p.Lys195IlefsTer3)
c.1037_1043del (p.Lys346IlefsTer3)
c.169+8780_169+8786del (n.169+8780_169+8786del)
c.*124+8579_*124+8585del (n.*124+8579_*124+8585del)
c.*774_*780del (n.*774_*780del)
c.521_527del (p.Lys174IlefsTer3)
c.1424_1430del (p.Lys475IlefsTer3)
c.-1670_-1664del (n.-1670_-1664del)
c.1244_1250del (p.Lys415IlefsTer3)
 ClinVar
2g.47799410A=CA2496048672FBXO11,MSH6c.1130A= (p.Lys377=)
c.1427A= (p.Lys476=)
n.1511A=
c.1433A= (p.Lys478=)
c.627+3347A= (n.627+3347A=)
c.584A= (p.Lys195=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.169+8785T= (n.169+8785T=)
c.*124+8584T= (n.*124+8584T=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.521A= (p.Lys174=)
c.1424A= (p.Lys475=)
c.-1670A= (n.-1670A=)
c.1244A= (p.Lys415=)
2g.47799410A>CCA346745440FBXO11,MSH6c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.1511A>C
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.627+3347A>C (n.627+3347A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.169+8785T>G (n.169+8785T>G)
c.*124+8584T>G (n.*124+8584T>G)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.-1670A>C (n.-1670A>C)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
2g.47799410A>GCA346745443FBXO11,MSH6c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.1511A>G
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.627+3347A>G (n.627+3347A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.169+8785T>C (n.169+8785T>C)
c.*124+8584T>C (n.*124+8584T>C)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.-1670A>G (n.-1670A>G)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799410A>TCA346745445FBXO11,MSH6c.1130A>T (p.Lys377Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
n.1511A>T
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.627+3347A>T (n.627+3347A>T)
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.169+8785T>A (n.169+8785T>A)
c.*124+8584T>A (n.*124+8584T>A)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.521A>T (p.Lys174Met)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.-1670A>T (n.-1670A>T)
c.1244A>T (p.Lys415Met)
2g.47799411G>ACA426121197FBXO11,MSH6c.1131G>A (p.Lys377=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
n.1512G>A
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.627+3348G>A (n.627+3348G>A)
c.585G>A (p.Lys195=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.169+8784C>T (n.169+8784C>T)
c.*124+8583C>T (n.*124+8583C>T)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.522G>A (p.Lys174=)
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.-1669G>A (n.-1669G>A)
c.1245G>A (p.Lys415=)
 ClinVar
2g.47799411G>CCA346745454FBXO11,MSH6c.1131G>C (p.Lys377Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
n.1512G>C
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.627+3348G>C (n.627+3348G>C)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.169+8784C>G (n.169+8784C>G)
c.*124+8583C>G (n.*124+8583C>G)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.-1669G>C (n.-1669G>C)
c.1245G>C (p.Lys415Asn)
 gnomAD v4
2g.47799411G>TCA346745451FBXO11,MSH6c.1131G>T (p.Lys377Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
n.1512G>T
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.627+3348G>T (n.627+3348G>T)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.169+8784C>A (n.169+8784C>A)
c.*124+8583C>A (n.*124+8583C>A)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.-1669G>T (n.-1669G>T)
c.1245G>T (p.Lys415Asn)
2g.47799413dupCA645369246FBXO11,MSH6c.1133dup (p.Tyr379LeufsTer2)
c.1430dup (p.Tyr478LeufsTer2)
n.1514dup
c.1436dup (p.Tyr480LeufsTer2)
c.627+3350dup (n.627+3350dup)
c.587dup (p.Tyr197LeufsTer2)
c.1040dup (p.Tyr348LeufsTer2)
c.169+8784dup (n.169+8784dup)
c.*124+8583dup (n.*124+8583dup)
c.*777dup (n.*777dup)
c.524dup (p.Tyr176LeufsTer2)
c.1427dup (p.Tyr477LeufsTer2)
c.-1667dup (n.-1667dup)
c.1247dup (p.Tyr417LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47799412G>ACA346745456FBXO11,MSH6c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
n.1513G>A
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.627+3349G>A (n.627+3349G>A)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.169+8783C>T (n.169+8783C>T)
c.*124+8582C>T (n.*124+8582C>T)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.-1668G>A (n.-1668G>A)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799412G>CCA346745469FBXO11,MSH6c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
n.1513G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.627+3349G>C (n.627+3349G>C)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.169+8783C>G (n.169+8783C>G)
c.*124+8582C>G (n.*124+8582C>G)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.-1668G>C (n.-1668G>C)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
 dbSNP
2g.47799412G=CA2496048673FBXO11,MSH6c.1132G= (p.Gly378=)
c.1429G= (p.Gly477=)
n.1513G=
c.1435G= (p.Gly479=)
c.627+3349G= (n.627+3349G=)
c.586G= (p.Gly196=)
c.1039G= (p.Gly347=)
c.169+8783C= (n.169+8783C=)
c.*124+8582C= (n.*124+8582C=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.523G= (p.Gly175=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.-1668G= (n.-1668G=)
c.1246G= (p.Gly416=)
2g.47799412G>TCA346745473FBXO11,MSH6c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
n.1513G>T
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.627+3349G>T (n.627+3349G>T)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.169+8783C>A (n.169+8783C>A)
c.*124+8582C>A (n.*124+8582C>A)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.-1668G>T (n.-1668G>T)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799413G>ACA346745478FBXO11,MSH6c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
n.1514G>A
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.627+3350G>A (n.627+3350G>A)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.169+8782C>T (n.169+8782C>T)
c.*124+8581C>T (n.*124+8581C>T)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.-1667G>A (n.-1667G>A)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799413G>CCA346745487FBXO11,MSH6c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
n.1514G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.627+3350G>C (n.627+3350G>C)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.169+8782C>G (n.169+8782C>G)
c.*124+8581C>G (n.*124+8581C>G)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.-1667G>C (n.-1667G>C)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799413G=CA2496048674FBXO11,MSH6c.1133G= (p.Gly378=)
c.1430G= (p.Gly477=)
n.1514G=
c.1436G= (p.Gly479=)
c.627+3350G= (n.627+3350G=)
c.587G= (p.Gly196=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.169+8782C= (n.169+8782C=)
c.*124+8581C= (n.*124+8581C=)
c.*777G= (n.*777G=)
c.524G= (p.Gly175=)
c.1427G= (p.Gly476=)
c.-1667G= (n.-1667G=)
c.1247G= (p.Gly416=)
2g.47799413G>TCA346745492FBXO11,MSH6c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
n.1514G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.627+3350G>T (n.627+3350G>T)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.169+8782C>A (n.169+8782C>A)
c.*124+8581C>A (n.*124+8581C>A)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.-1667G>T (n.-1667G>T)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799414C>ACA426121198FBXO11,MSH6c.1134C>A (p.Gly378=)
c.1431C>A (p.Gly477=)
n.1515C>A
c.1437C>A (p.Gly479=)
c.627+3351C>A (n.627+3351C>A)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.1041C>A (p.Gly347=)
c.169+8781G>T (n.169+8781G>T)
c.*124+8580G>T (n.*124+8580G>T)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.525C>A (p.Gly175=)
c.1428C>A (p.Gly476=)
c.-1666C>A (n.-1666C>A)
c.1248C>A (p.Gly416=)
 dbSNP
2g.47799414C>GCA426121199FBXO11,MSH6c.1134C>G (p.Gly378=)
c.1431C>G (p.Gly477=)
n.1515C>G
c.1437C>G (p.Gly479=)
c.627+3351C>G (n.627+3351C>G)
c.588C>G (p.Gly196=)
c.1041C>G (p.Gly347=)
c.169+8781G>C (n.169+8781G>C)
c.*124+8580G>C (n.*124+8580G>C)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.525C>G (p.Gly175=)
c.1428C>G (p.Gly476=)
c.-1666C>G (n.-1666C>G)
c.1248C>G (p.Gly416=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799414C>TCA426121200FBXO11,MSH6c.1134C>T (p.Gly378=)
c.1431C>T (p.Gly477=)
n.1515C>T
c.1437C>T (p.Gly479=)
c.627+3351C>T (n.627+3351C>T)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.1041C>T (p.Gly347=)
c.169+8781G>A (n.169+8781G>A)
c.*124+8580G>A (n.*124+8580G>A)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.525C>T (p.Gly175=)
c.1428C>T (p.Gly476=)
c.-1666C>T (n.-1666C>T)
c.1248C>T (p.Gly416=)
 dbSNP
2g.47799415T>ACA346745499FBXO11,MSH6c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.1432T>A (p.Tyr478Asn)
n.1516T>A
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.627+3352T>A (n.627+3352T>A)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.169+8780A>T (n.169+8780A>T)
c.*124+8579A>T (n.*124+8579A>T)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
c.-1665T>A (n.-1665T>A)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
 dbSNP
2g.47799415T>CCA346745508FBXO11,MSH6c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.1432T>C (p.Tyr478His)
n.1516T>C
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.627+3352T>C (n.627+3352T>C)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.169+8780A>G (n.169+8780A>G)
c.*124+8579A>G (n.*124+8579A>G)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.1429T>C (p.Tyr477His)
c.-1665T>C (n.-1665T>C)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799415T>GCA346745505FBXO11,MSH6c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.1432T>G (p.Tyr478Asp)
n.1516T>G
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.627+3352T>G (n.627+3352T>G)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.169+8780A>C (n.169+8780A>C)
c.*124+8579A>C (n.*124+8579A>C)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
c.-1665T>G (n.-1665T>G)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
2g.47799415T=CA2496048675FBXO11,MSH6c.1135T= (p.Tyr379=)
c.1432T= (p.Tyr478=)
n.1516T=
c.1438T= (p.Tyr480=)
c.627+3352T= (n.627+3352T=)
c.589T= (p.Tyr197=)
c.1042T= (p.Tyr348=)
c.169+8780A= (n.169+8780A=)
c.*124+8579A= (n.*124+8579A=)
c.*779T= (n.*779T=)
c.526T= (p.Tyr176=)
c.1429T= (p.Tyr477=)
c.-1665T= (n.-1665T=)
c.1249T= (p.Tyr417=)
2g.47799416A=CA2496048676FBXO11,MSH6c.1136A= (p.Tyr379=)
c.1433A= (p.Tyr478=)
n.1517A=
c.1439A= (p.Tyr480=)
c.627+3353A= (n.627+3353A=)
c.590A= (p.Tyr197=)
c.1043A= (p.Tyr348=)
c.169+8779T= (n.169+8779T=)
c.*124+8578T= (n.*124+8578T=)
c.*780A= (n.*780A=)
c.527A= (p.Tyr176=)
c.1430A= (p.Tyr477=)
c.-1664A= (n.-1664A=)
c.1250A= (p.Tyr417=)
2g.47799416A>CCA346745512FBXO11,MSH6c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
n.1517A>C
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.627+3353A>C (n.627+3353A>C)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.169+8779T>G (n.169+8779T>G)
c.*124+8578T>G (n.*124+8578T>G)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
c.-1664A>C (n.-1664A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799416A>GCA346745524FBXO11,MSH6c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
n.1517A>G
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.627+3353A>G (n.627+3353A>G)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.169+8779T>C (n.169+8779T>C)
c.*124+8578T>C (n.*124+8578T>C)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
c.-1664A>G (n.-1664A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799416A>TCA346745532FBXO11,MSH6c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
n.1517A>T
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.627+3353A>T (n.627+3353A>T)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.169+8779T>A (n.169+8779T>A)
c.*124+8578T>A (n.*124+8578T>A)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
c.-1664A>T (n.-1664A>T)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
 dbSNP
2g.47799417T>ACA346745535FBXO11,MSH6c.1137T>A (p.Tyr379Ter)
c.1434T>A (p.Tyr478Ter)
n.1518T>A
c.1440T>A (p.Tyr480Ter)
c.627+3354T>A (n.627+3354T>A)
c.591T>A (p.Tyr197Ter)
c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
c.169+8778A>T (n.169+8778A>T)
c.*124+8577A>T (n.*124+8577A>T)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.1431T>A (p.Tyr477Ter)
c.-1663T>A (n.-1663T>A)
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
2g.47799417T>CCA16604304FBXO11,MSH6c.1137T>C (p.Tyr379=)
c.1434T>C (p.Tyr478=)
n.1518T>C
c.1440T>C (p.Tyr480=)
c.627+3354T>C (n.627+3354T>C)
c.591T>C (p.Tyr197=)
c.1044T>C (p.Tyr348=)
c.169+8778A>G (n.169+8778A>G)
c.*124+8577A>G (n.*124+8577A>G)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.1431T>C (p.Tyr477=)
c.-1663T>C (n.-1663T>C)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799417T>GCA346745538FBXO11,MSH6c.1137T>G (p.Tyr379Ter)
c.1434T>G (p.Tyr478Ter)
n.1518T>G
c.1440T>G (p.Tyr480Ter)
c.627+3354T>G (n.627+3354T>G)
c.591T>G (p.Tyr197Ter)
c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.169+8778A>C (n.169+8778A>C)
c.*124+8577A>C (n.*124+8577A>C)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.1431T>G (p.Tyr477Ter)
c.-1663T>G (n.-1663T>G)
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
2g.47799417T=CA2496048677FBXO11,MSH6c.1137T= (p.Tyr379=)
c.1434T= (p.Tyr478=)
n.1518T=
c.1440T= (p.Tyr480=)
c.627+3354T= (n.627+3354T=)
c.591T= (p.Tyr197=)
c.1044T= (p.Tyr348=)
c.169+8778A= (n.169+8778A=)
c.*124+8577A= (n.*124+8577A=)
c.*781T= (n.*781T=)
c.528T= (p.Tyr176=)
c.1431T= (p.Tyr477=)
c.-1663T= (n.-1663T=)
c.1251T= (p.Tyr417=)
2g.47799418A>CCA346745543FBXO11,MSH6c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
n.1519A>C
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.627+3355A>C (n.627+3355A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.169+8777T>G (n.169+8777T>G)
c.*124+8576T>G (n.*124+8576T>G)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.-1662A>C (n.-1662A>C)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799418A>GCA346745555FBXO11,MSH6c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
n.1519A>G
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.627+3355A>G (n.627+3355A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.169+8777T>C (n.169+8777T>C)
c.*124+8576T>C (n.*124+8576T>C)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.-1662A>G (n.-1662A>G)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
 ClinVar
2g.47799418A>TCA346745558FBXO11,MSH6c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
n.1519A>T
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.627+3355A>T (n.627+3355A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.169+8777T>A (n.169+8777T>A)
c.*124+8576T>A (n.*124+8576T>A)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.-1662A>T (n.-1662A>T)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
 dbSNP
2g.47799420delCA2695200579FBXO11,MSH6c.1140del (p.Val381Ter)
c.1437del (p.Val480Ter)
n.1521del
c.1443del (p.Val482Ter)
c.627+3357del (n.627+3357del)
c.594del (p.Val199Ter)
c.1047del (p.Val350Ter)
c.169+8777del (n.169+8777del)
c.*124+8576del (n.*124+8576del)
c.*784del (n.*784del)
c.531del (p.Val178Ter)
c.1434del (p.Val479Ter)
c.-1660del (n.-1660del)
c.1254del (p.Val419Ter)
 ClinVar
2g.47799419A=CA2496048678FBXO11,MSH6c.1139A= (p.Lys380=)
c.1436A= (p.Lys479=)
n.1520A=
c.1442A= (p.Lys481=)
c.627+3356A= (n.627+3356A=)
c.593A= (p.Lys198=)
c.1046A= (p.Lys349=)
c.169+8776T= (n.169+8776T=)
c.*124+8575T= (n.*124+8575T=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.530A= (p.Lys177=)
c.1433A= (p.Lys478=)
c.-1661A= (n.-1661A=)
c.1253A= (p.Lys418=)
2g.47799419A>CCA346745564FBXO11,MSH6c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
n.1520A>C
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.627+3356A>C (n.627+3356A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.169+8776T>G (n.169+8776T>G)
c.*124+8575T>G (n.*124+8575T>G)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.-1661A>C (n.-1661A>C)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799419A>GCA346745566FBXO11,MSH6c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
n.1520A>G
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.627+3356A>G (n.627+3356A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.169+8776T>C (n.169+8776T>C)
c.*124+8575T>C (n.*124+8575T>C)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.-1661A>G (n.-1661A>G)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799419A>TCA346745571FBXO11,MSH6c.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
n.1520A>T
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
c.627+3356A>T (n.627+3356A>T)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.169+8776T>A (n.169+8776T>A)
c.*124+8575T>A (n.*124+8575T>A)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.-1661A>T (n.-1661A>T)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799419_47799422delinsAAGTCA2496048679FBXO11,MSH6c.1139_1142delinsAAGT (p.Lys380=)
c.1436_1439delinsAAGT (p.Lys479=)
n.1520_1523delinsAAGT
c.1442_1445delinsAAGT (p.Lys481=)
c.627+3356_627+3359delinsAAGT (n.627+3356_627+3359delinsAAGT)
c.593_596delinsAAGT (p.Lys198=)
c.1046_1049delinsAAGT (p.Lys349=)
c.169+8773_169+8776delinsACTT (n.169+8773_169+8776delinsACTT)
c.*124+8572_*124+8575delinsACTT (n.*124+8572_*124+8575delinsACTT)
c.*783_*786delinsAAGT (n.*783_*786delinsAAGT)
c.530_533delinsAAGT (p.Lys177=)
c.1433_1436delinsAAGT (p.Lys478=)
c.-1661_-1658delinsAAGT (n.-1661_-1658delinsAAGT)
c.1253_1256delinsAAGT (p.Lys418=)
2g.47799420_47799429delCA891862599FBXO11,MSH6c.1140_1149del (p.Val381TrpfsTer9)
c.1437_1446del (p.Val480TrpfsTer9)
n.1521_1530del
c.1443_1452del (p.Val482TrpfsTer9)
c.627+3357_627+3366del (n.627+3357_627+3366del)
c.594_603del (p.Val199TrpfsTer9)
c.1047_1056del (p.Val350TrpfsTer9)
c.169+8767_169+8776del (n.169+8767_169+8776del)
c.*124+8566_*124+8575del (n.*124+8566_*124+8575del)
c.*784_*793del (n.*784_*793del)
c.531_540del (p.Val178TrpfsTer9)
c.1434_1443del (p.Val479TrpfsTer9)
c.-1660_-1651del (n.-1660_-1651del)
c.1254_1263del (p.Val419TrpfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47799420A=CA2496048682FBXO11,MSH6c.1140A= (p.Lys380=)
c.1437A= (p.Lys479=)
n.1521A=
c.1443A= (p.Lys481=)
c.627+3357A= (n.627+3357A=)
c.594A= (p.Lys198=)
c.1047A= (p.Lys349=)
c.169+8775T= (n.169+8775T=)
c.*124+8574T= (n.*124+8574T=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.531A= (p.Lys177=)
c.1434A= (p.Lys478=)
c.-1660A= (n.-1660A=)
c.1254A= (p.Lys418=)
2g.47799420A>CCA346745575FBXO11,MSH6c.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
n.1521A>C
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.627+3357A>C (n.627+3357A>C)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.169+8775T>G (n.169+8775T>G)
c.*124+8574T>G (n.*124+8574T>G)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.-1660A>C (n.-1660A>C)
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
2g.47799420A>GCA426121201FBXO11,MSH6c.1140A>G (p.Lys380=)
c.1437A>G (p.Lys479=)
n.1521A>G
c.1443A>G (p.Lys481=)
c.627+3357A>G (n.627+3357A>G)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.1047A>G (p.Lys349=)
c.169+8775T>C (n.169+8775T>C)
c.*124+8574T>C (n.*124+8574T>C)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.531A>G (p.Lys177=)
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.-1660A>G (n.-1660A>G)
c.1254A>G (p.Lys418=)
2g.47799420A>TCA346745578FBXO11,MSH6c.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
n.1521A>T
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
c.627+3357A>T (n.627+3357A>T)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.169+8775T>A (n.169+8775T>A)
c.*124+8574T>A (n.*124+8574T>A)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.-1660A>T (n.-1660A>T)
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
2g.47799422_47799424dupCA2496048680FBXO11,MSH6c.1142_1144dup (p.Val381_Ala382insVal)
c.1439_1441dup (p.Val480_Ala481insVal)
n.1523_1525dup
c.1445_1447dup (p.Val482_Ala483insVal)
c.627+3359_627+3361dup (n.627+3359_627+3361dup)
c.596_598dup (p.Val199_Ala200insVal)
c.1049_1051dup (p.Val350_Ala351insVal)
c.169+8773_169+8775dup (n.169+8773_169+8775dup)
c.*124+8572_*124+8574dup (n.*124+8572_*124+8574dup)
c.*786_*788dup (n.*786_*788dup)
c.533_535dup (p.Val178_Ala179insVal)
c.1436_1438dup (p.Val479_Ala480insVal)
c.-1658_-1656dup (n.-1658_-1656dup)
c.1256_1258dup (p.Val419_Ala420insVal)
 ClinVar dbSNP
2g.47799422_47799424delCA1030292990FBXO11,MSH6c.1142_1144del (p.Val381del)
c.1439_1441del (p.Val480del)
n.1523_1525del
c.1445_1447del (p.Val482del)
c.627+3359_627+3361del (n.627+3359_627+3361del)
c.596_598del (p.Val199del)
c.1049_1051del (p.Val350del)
c.169+8773_169+8775del (n.169+8773_169+8775del)
c.*124+8572_*124+8574del (n.*124+8572_*124+8574del)
c.*786_*788del (n.*786_*788del)
c.533_535del (p.Val178del)
c.1436_1438del (p.Val479del)
c.-1658_-1656del (n.-1658_-1656del)
c.1256_1258del (p.Val419del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799420_47799426delinsAGTAGCACA2496048681FBXO11,MSH6c.1140_1146delinsAGTAGCA (p.Lys380=)
c.1437_1443delinsAGTAGCA (p.Lys479=)
n.1521_1527delinsAGTAGCA
c.1443_1449delinsAGTAGCA (p.Lys481=)
c.627+3357_627+3363delinsAGTAGCA (n.627+3357_627+3363delinsAGTAGCA)
c.594_600delinsAGTAGCA (p.Lys198=)
c.1047_1053delinsAGTAGCA (p.Lys349=)
c.169+8769_169+8775delinsTGCTACT (n.169+8769_169+8775delinsTGCTACT)
c.*124+8568_*124+8574delinsTGCTACT (n.*124+8568_*124+8574delinsTGCTACT)
c.*784_*790delinsAGTAGCA (n.*784_*790delinsAGTAGCA)
c.531_537delinsAGTAGCA (p.Lys177=)
c.1434_1440delinsAGTAGCA (p.Lys478=)
c.-1660_-1654delinsAGTAGCA (n.-1660_-1654delinsAGTAGCA)
c.1254_1260delinsAGTAGCA (p.Lys418=)
2g.47799421G>ACA346745593FBXO11,MSH6c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
n.1522G>A
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.627+3358G>A (n.627+3358G>A)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.169+8774C>T (n.169+8774C>T)
c.*124+8573C>T (n.*124+8573C>T)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.-1659G>A (n.-1659G>A)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799421G>CCA346745586FBXO11,MSH6c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
n.1522G>C
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.627+3358G>C (n.627+3358G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.169+8774C>G (n.169+8774C>G)
c.*124+8573C>G (n.*124+8573C>G)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.-1659G>C (n.-1659G>C)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
 dbSNP COSMIC
2g.47799421G>TCA346745588FBXO11,MSH6c.1141G>T (p.Val381Leu)
c.1438G>T (p.Val480Leu)
n.1522G>T
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.627+3358G>T (n.627+3358G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.169+8774C>A (n.169+8774C>A)
c.*124+8573C>A (n.*124+8573C>A)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.-1659G>T (n.-1659G>T)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
 COSMIC
2g.47799421dupCA923726078FBXO11,MSH6c.1141dup (p.Val381GlyfsTer8)
c.1438dup (p.Val480GlyfsTer8)
n.1522dup
c.1444dup (p.Val482GlyfsTer8)
c.627+3358dup (n.627+3358dup)
c.595dup (p.Val199GlyfsTer8)
c.1048dup (p.Val350GlyfsTer8)
c.169+8774dup (n.169+8774dup)
c.*124+8573dup (n.*124+8573dup)
c.*785dup (n.*785dup)
c.532dup (p.Val178GlyfsTer8)
c.1435dup (p.Val479GlyfsTer8)
c.-1659dup (n.-1659dup)
c.1255dup (p.Val419GlyfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47799421_47799424delCA2573134921FBXO11,MSH6c.1141_1144del (p.Val381HisfsTer11)
c.1438_1441del (p.Val480HisfsTer11)
n.1522_1525del
c.1444_1447del (p.Val482HisfsTer11)
c.627+3358_627+3361del (n.627+3358_627+3361del)
c.595_598del (p.Val199HisfsTer11)
c.1048_1051del (p.Val350HisfsTer11)
c.169+8771_169+8774del (n.169+8771_169+8774del)
c.*124+8570_*124+8573del (n.*124+8570_*124+8573del)
c.*785_*788del (n.*785_*788del)
c.532_535del (p.Val178HisfsTer11)
c.1435_1438del (p.Val479HisfsTer11)
c.-1659_-1656del (n.-1659_-1656del)
c.1255_1258del (p.Val419HisfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47799421_47799426delinsCGCA658655756FBXO11,MSH6c.1141_1146delinsCG (p.Val381ArgfsTer11)
c.1438_1443delinsCG (p.Val480ArgfsTer11)
n.1522_1527delinsCG
c.1444_1449delinsCG (p.Val482ArgfsTer11)
c.627+3358_627+3363delinsCG (n.627+3358_627+3363delinsCG)
c.595_600delinsCG (p.Val199ArgfsTer11)
c.1048_1053delinsCG (p.Val350ArgfsTer11)
c.169+8769_169+8774delinsCG (n.169+8769_169+8774delinsCG)
c.*124+8568_*124+8573delinsCG (n.*124+8568_*124+8573delinsCG)
c.*785_*790delinsCG (n.*785_*790delinsCG)
c.532_537delinsCG (p.Val178ArgfsTer11)
c.1435_1440delinsCG (p.Val479ArgfsTer11)
c.-1659_-1654delinsCG (n.-1659_-1654delinsCG)
c.1255_1260delinsCG (p.Val419ArgfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47799422delCA2586969252FBXO11,MSH6c.1142del (p.Val381GlufsTer12)
c.1439del (p.Val480GlufsTer12)
n.1523del
c.1445del (p.Val482GlufsTer12)
c.627+3359del (n.627+3359del)
c.596del (p.Val199GlufsTer12)
c.1049del (p.Val350GlufsTer12)
c.169+8773del (n.169+8773del)
c.*124+8572del (n.*124+8572del)
c.*786del (n.*786del)
c.533del (p.Val178GlufsTer12)
c.1436del (p.Val479GlufsTer12)
c.-1658del (n.-1658del)
c.1256del (p.Val419GlufsTer12)
2g.47799422T>ACA346745598FBXO11,MSH6c.1142T>A (p.Val381Glu)
c.1439T>A (p.Val480Glu)
n.1523T>A
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.627+3359T>A (n.627+3359T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.169+8773A>T (n.169+8773A>T)
c.*124+8572A>T (n.*124+8572A>T)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.-1658T>A (n.-1658T>A)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799422T>CCA346745600FBXO11,MSH6c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
n.1523T>C
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.627+3359T>C (n.627+3359T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.169+8773A>G (n.169+8773A>G)
c.*124+8572A>G (n.*124+8572A>G)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.-1658T>C (n.-1658T>C)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
2g.47799422T>GCA346745603FBXO11,MSH6c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
n.1523T>G
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.627+3359T>G (n.627+3359T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.169+8773A>C (n.169+8773A>C)
c.*124+8572A>C (n.*124+8572A>C)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.-1658T>G (n.-1658T>G)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
 dbSNP
2g.47799422T=CA2496048683FBXO11,MSH6c.1142T= (p.Val381=)
c.1439T= (p.Val480=)
n.1523T=
c.1445T= (p.Val482=)
c.627+3359T= (n.627+3359T=)
c.596T= (p.Val199=)
c.1049T= (p.Val350=)
c.169+8773A= (n.169+8773A=)
c.*124+8572A= (n.*124+8572A=)
c.*786T= (n.*786T=)
c.533T= (p.Val178=)
c.1436T= (p.Val479=)
c.-1658T= (n.-1658T=)
c.1256T= (p.Val419=)
2g.47799423A=CA2496048684FBXO11,MSH6c.1143A= (p.Val381=)
c.1440A= (p.Val480=)
n.1524A=
c.1446A= (p.Val482=)
c.627+3360A= (n.627+3360A=)
c.597A= (p.Val199=)
c.1050A= (p.Val350=)
c.169+8772T= (n.169+8772T=)
c.*124+8571T= (n.*124+8571T=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.534A= (p.Val178=)
c.1437A= (p.Val479=)
c.-1657A= (n.-1657A=)
c.1257A= (p.Val419=)
2g.47799423A>CCA426121203FBXO11,MSH6c.1143A>C (p.Val381=)
c.1440A>C (p.Val480=)
n.1524A>C
c.1446A>C (p.Val482=)
c.627+3360A>C (n.627+3360A>C)
c.597A>C (p.Val199=)
c.1050A>C (p.Val350=)
c.169+8772T>G (n.169+8772T>G)
c.*124+8571T>G (n.*124+8571T>G)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.534A>C (p.Val178=)
c.1437A>C (p.Val479=)
c.-1657A>C (n.-1657A>C)
c.1257A>C (p.Val419=)
2g.47799423A>GCA426121204FBXO11,MSH6c.1143A>G (p.Val381=)
c.1440A>G (p.Val480=)
n.1524A>G
c.1446A>G (p.Val482=)
c.627+3360A>G (n.627+3360A>G)
c.597A>G (p.Val199=)
c.1050A>G (p.Val350=)
c.169+8772T>C (n.169+8772T>C)
c.*124+8571T>C (n.*124+8571T>C)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.534A>G (p.Val178=)
c.1437A>G (p.Val479=)
c.-1657A>G (n.-1657A>G)
c.1257A>G (p.Val419=)
 gnomAD v4
2g.47799423A>TCA10577269FBXO11,MSH6c.1143A>T (p.Val381=)
c.1440A>T (p.Val480=)
n.1524A>T
c.1446A>T (p.Val482=)
c.627+3360A>T (n.627+3360A>T)
c.597A>T (p.Val199=)
c.1050A>T (p.Val350=)
c.169+8772T>A (n.169+8772T>A)
c.*124+8571T>A (n.*124+8571T>A)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.534A>T (p.Val178=)
c.1437A>T (p.Val479=)
c.-1657A>T (n.-1657A>T)
c.1257A>T (p.Val419=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799424G>ACA346745612FBXO11,MSH6c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
n.1525G>A
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.627+3361G>A (n.627+3361G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.169+8771C>T (n.169+8771C>T)
c.*124+8570C>T (n.*124+8570C>T)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.-1656G>A (n.-1656G>A)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
 ClinVar
2g.47799424G>CCA346745616FBXO11,MSH6c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
n.1525G>C
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.627+3361G>C (n.627+3361G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.169+8771C>G (n.169+8771C>G)
c.*124+8570C>G (n.*124+8570C>G)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.-1656G>C (n.-1656G>C)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
2g.47799424G>TCA346745626FBXO11,MSH6c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
n.1525G>T
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.627+3361G>T (n.627+3361G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.169+8771C>A (n.169+8771C>A)
c.*124+8570C>A (n.*124+8570C>A)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.-1656G>T (n.-1656G>T)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
2g.47799425C>ACA346745628FBXO11,MSH6c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.1442C>A (p.Ala481Glu)
n.1526C>A
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.627+3362C>A (n.627+3362C>A)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
c.169+8770G>T (n.169+8770G>T)
c.*124+8569G>T (n.*124+8569G>T)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.-1655C>A (n.-1655C>A)
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
 dbSNP
2g.47799425C>GCA346745629FBXO11,MSH6c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
n.1526C>G
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.627+3362C>G (n.627+3362C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.169+8770G>C (n.169+8770G>C)
c.*124+8569G>C (n.*124+8569G>C)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.-1655C>G (n.-1655C>G)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
 dbSNP
2g.47799425C>TCA346745636FBXO11,MSH6c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
n.1526C>T
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.627+3362C>T (n.627+3362C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.169+8770G>A (n.169+8770G>A)
c.*124+8569G>A (n.*124+8569G>A)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.-1655C>T (n.-1655C>T)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
 dbSNP
2g.47799426A=CA2496048685FBXO11,MSH6c.1146A= (p.Ala382=)
c.1443A= (p.Ala481=)
n.1527A=
c.1449A= (p.Ala483=)
c.627+3363A= (n.627+3363A=)
c.600A= (p.Ala200=)
c.1053A= (p.Ala351=)
c.169+8769T= (n.169+8769T=)
c.*124+8568T= (n.*124+8568T=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.537A= (p.Ala179=)
c.1440A= (p.Ala480=)
c.-1654A= (n.-1654A=)
c.1260A= (p.Ala420=)
2g.47799426A>CCA426121207FBXO11,MSH6c.1146A>C (p.Ala382=)
c.1443A>C (p.Ala481=)
n.1527A>C
c.1449A>C (p.Ala483=)
c.627+3363A>C (n.627+3363A>C)
c.600A>C (p.Ala200=)
c.1053A>C (p.Ala351=)
c.169+8769T>G (n.169+8769T>G)
c.*124+8568T>G (n.*124+8568T>G)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.537A>C (p.Ala179=)
c.1440A>C (p.Ala480=)
c.-1654A>C (n.-1654A>C)
c.1260A>C (p.Ala420=)
 dbSNP
2g.47799426A>GCA10582049FBXO11,MSH6c.1146A>G (p.Ala382=)
c.1443A>G (p.Ala481=)
n.1527A>G
c.1449A>G (p.Ala483=)
c.627+3363A>G (n.627+3363A>G)
c.600A>G (p.Ala200=)
c.1053A>G (p.Ala351=)
c.169+8769T>C (n.169+8769T>C)
c.*124+8568T>C (n.*124+8568T>C)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.537A>G (p.Ala179=)
c.1440A>G (p.Ala480=)
c.-1654A>G (n.-1654A>G)
c.1260A>G (p.Ala420=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799426A>TCA426121206FBXO11,MSH6c.1146A>T (p.Ala382=)
c.1443A>T (p.Ala481=)
n.1527A>T
c.1449A>T (p.Ala483=)
c.627+3363A>T (n.627+3363A>T)
c.600A>T (p.Ala200=)
c.1053A>T (p.Ala351=)
c.169+8769T>A (n.169+8769T>A)
c.*124+8568T>A (n.*124+8568T>A)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.537A>T (p.Ala179=)
c.1440A>T (p.Ala480=)
c.-1654A>T (n.-1654A>T)
c.1260A>T (p.Ala420=)
 dbSNP
2g.47799427C>ACA008608FBXO11,MSH6c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.1528C>A
c.1450C>A (p.Arg484=)
c.627+3364C>A (n.627+3364C>A)
c.601C>A (p.Arg201=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
c.169+8768G>T (n.169+8768G>T)
c.*124+8567G>T (n.*124+8567G>T)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.538C>A (p.Arg180=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
c.-1653C>A (n.-1653C>A)
c.1261C>A (p.Arg421=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799427C=CA2496048686FBXO11,MSH6c.1147C= (p.Arg383=)
c.1444C= (p.Arg482=)
n.1528C=
c.1450C= (p.Arg484=)
c.627+3364C= (n.627+3364C=)
c.601C= (p.Arg201=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.169+8768G= (n.169+8768G=)
c.*124+8567G= (n.*124+8567G=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.1441C= (p.Arg481=)
c.-1653C= (n.-1653C=)
c.1261C= (p.Arg421=)
2g.47799427C>GCA16617652FBXO11,MSH6c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.1528C>G
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.627+3364C>G (n.627+3364C>G)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.169+8768G>C (n.169+8768G>C)
c.*124+8567G>C (n.*124+8567G>C)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.-1653C>G (n.-1653C>G)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47799427C>TCA008614FBXO11,MSH6c.1147C>T (p.Arg383Ter)
c.1444C>T (p.Arg482Ter)
n.1528C>T
c.1450C>T (p.Arg484Ter)
c.627+3364C>T (n.627+3364C>T)
c.601C>T (p.Arg201Ter)
c.1054C>T (p.Arg352Ter)
c.169+8768G>A (n.169+8768G>A)
c.*124+8567G>A (n.*124+8567G>A)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.538C>T (p.Arg180Ter)
c.1441C>T (p.Arg481Ter)
c.-1653C>T (n.-1653C>T)
c.1261C>T (p.Arg421Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799428G>ACA067642FBXO11,MSH6c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
n.1529G>A
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.627+3365G>A (n.627+3365G>A)
c.602G>A (p.Arg201Gln)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
c.169+8767C>T (n.169+8767C>T)
c.*124+8566C>T (n.*124+8566C>T)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.-1652G>A (n.-1652G>A)
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799428G>CCA346745661FBXO11,MSH6c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.1529G>C
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.627+3365G>C (n.627+3365G>C)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.169+8767C>G (n.169+8767C>G)
c.*124+8566C>G (n.*124+8566C>G)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.-1652G>C (n.-1652G>C)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799428G=CA2496048687FBXO11,MSH6c.1148G= (p.Arg383=)
c.1445G= (p.Arg482=)
n.1529G=
c.1451G= (p.Arg484=)
c.627+3365G= (n.627+3365G=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.1055G= (p.Arg352=)
c.169+8767C= (n.169+8767C=)
c.*124+8566C= (n.*124+8566C=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.-1652G= (n.-1652G=)
c.1262G= (p.Arg421=)
2g.47799428G>TCA346745657FBXO11,MSH6c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.1529G>T
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.627+3365G>T (n.627+3365G>T)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
c.169+8767C>A (n.169+8767C>A)
c.*124+8566C>A (n.*124+8566C>A)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.-1652G>T (n.-1652G>T)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799429A=CA2496048688FBXO11,MSH6c.1149A= (p.Arg383=)
c.1446A= (p.Arg482=)
n.1530A=
c.1452A= (p.Arg484=)
c.627+3366A= (n.627+3366A=)
c.603A= (p.Arg201=)
c.1056A= (p.Arg352=)
c.169+8766T= (n.169+8766T=)
c.*124+8565T= (n.*124+8565T=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.540A= (p.Arg180=)
c.1443A= (p.Arg481=)
c.-1651A= (n.-1651A=)
c.1263A= (p.Arg421=)
2g.47799429A>CCA426121040FBXO11,MSH6c.1149A>C (p.Arg383=)
c.1446A>C (p.Arg482=)
n.1530A>C
c.1452A>C (p.Arg484=)
c.627+3366A>C (n.627+3366A>C)
c.603A>C (p.Arg201=)
c.1056A>C (p.Arg352=)
c.169+8766T>G (n.169+8766T>G)
c.*124+8565T>G (n.*124+8565T>G)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.540A>C (p.Arg180=)
c.1443A>C (p.Arg481=)
c.-1651A>C (n.-1651A>C)
c.1263A>C (p.Arg421=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799429A>GCA008621FBXO11,MSH6c.1149A>G (p.Arg383=)
c.1446A>G (p.Arg482=)
n.1530A>G
c.1452A>G (p.Arg484=)
c.627+3366A>G (n.627+3366A>G)
c.603A>G (p.Arg201=)
c.1056A>G (p.Arg352=)
c.169+8766T>C (n.169+8766T>C)
c.*124+8565T>C (n.*124+8565T>C)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.540A>G (p.Arg180=)
c.1443A>G (p.Arg481=)
c.-1651A>G (n.-1651A>G)
c.1263A>G (p.Arg421=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799429A>TCA426121045FBXO11,MSH6c.1149A>T (p.Arg383=)
c.1446A>T (p.Arg482=)
n.1530A>T
c.1452A>T (p.Arg484=)
c.627+3366A>T (n.627+3366A>T)
c.603A>T (p.Arg201=)
c.1056A>T (p.Arg352=)
c.169+8766T>A (n.169+8766T>A)
c.*124+8565T>A (n.*124+8565T>A)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.540A>T (p.Arg180=)
c.1443A>T (p.Arg481=)
c.-1651A>T (n.-1651A>T)
c.1263A>T (p.Arg421=)
2g.47799430G>ACA346745669FBXO11,MSH6c.1150G>A (p.Val384Met)
c.1447G>A (p.Val483Met)
n.1531G>A
c.1453G>A (p.Val485Met)
c.627+3367G>A (n.627+3367G>A)
c.604G>A (p.Val202Met)
c.1057G>A (p.Val353Met)
c.169+8765C>T (n.169+8765C>T)
c.*124+8564C>T (n.*124+8564C>T)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.-1650G>A (n.-1650G>A)
c.1264G>A (p.Val422Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47799430G>CCA008628FBXO11,MSH6c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
n.1531G>C
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.627+3367G>C (n.627+3367G>C)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.169+8765C>G (n.169+8765C>G)
c.*124+8564C>G (n.*124+8564C>G)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.-1650G>C (n.-1650G>C)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799430G=CA2496048689FBXO11,MSH6c.1150G= (p.Val384=)
c.1447G= (p.Val483=)
n.1531G=
c.1453G= (p.Val485=)
c.627+3367G= (n.627+3367G=)
c.604G= (p.Val202=)
c.1057G= (p.Val353=)
c.169+8765C= (n.169+8765C=)
c.*124+8564C= (n.*124+8564C=)
c.*794G= (n.*794G=)
c.541G= (p.Val181=)
c.1444G= (p.Val482=)
c.-1650G= (n.-1650G=)
c.1264G= (p.Val422=)
2g.47799430G>TCA346745676FBXO11,MSH6c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.1447G>T (p.Val483Leu)
n.1531G>T
c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.627+3367G>T (n.627+3367G>T)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.169+8765C>A (n.169+8765C>A)
c.*124+8564C>A (n.*124+8564C>A)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.-1650G>T (n.-1650G>T)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
2g.47799431T>ACA346745683FBXO11,MSH6c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.1448T>A (p.Val483Glu)
n.1532T>A
c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.627+3368T>A (n.627+3368T>A)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.169+8764A>T (n.169+8764A>T)
c.*124+8563A>T (n.*124+8563A>T)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.-1649T>A (n.-1649T>A)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
2g.47799431T>CCA346745685FBXO11,MSH6c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
n.1532T>C
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.627+3368T>C (n.627+3368T>C)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.169+8764A>G (n.169+8764A>G)
c.*124+8563A>G (n.*124+8563A>G)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.-1649T>C (n.-1649T>C)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
2g.47799431T>GCA346745686FBXO11,MSH6c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
n.1532T>G
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.627+3368T>G (n.627+3368T>G)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.169+8764A>C (n.169+8764A>C)
c.*124+8563A>C (n.*124+8563A>C)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.-1649T>G (n.-1649T>G)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
 dbSNP
2g.47799431_47799445delinsTGGAACAGACTGAGACA2496048690FBXO11,MSH6c.1151_1165delinsTGGAACAGACTGAGA (p.Val384=)
c.1448_1462delinsTGGAACAGACTGAGA (p.Val483=)
n.1532_1546delinsTGGAACAGACTGAGA
c.1454_1468delinsTGGAACAGACTGAGA (p.Val485=)
c.627+3368_627+3382delinsTGGAACAGACTGAGA (n.627+3368_627+3382delinsTGGAACAGACTGAGA)
c.605_619delinsTGGAACAGACTGAGA (p.Val202=)
c.1058_1072delinsTGGAACAGACTGAGA (p.Val353=)
c.169+8750_169+8764delinsTCTCAGTCTGTTCCA (n.169+8750_169+8764delinsTCTCAGTCTGTTCCA)
c.*124+8549_*124+8563delinsTCTCAGTCTGTTCCA (n.*124+8549_*124+8563delinsTCTCAGTCTGTTCCA)
c.*795_*809delinsTGGAACAGACTGAGA (n.*795_*809delinsTGGAACAGACTGAGA)
c.542_556delinsTGGAACAGACTGAGA (p.Val181=)
c.1445_1459delinsTGGAACAGACTGAGA (p.Val482=)
c.-1649_-1635delinsTGGAACAGACTGAGA (n.-1649_-1635delinsTGGAACAGACTGAGA)
c.1265_1279delinsTGGAACAGACTGAGA (p.Val422=)
2g.47799432G>ACA426121051FBXO11,MSH6c.1152G>A (p.Val384=)
c.1449G>A (p.Val483=)
n.1533G>A
c.1455G>A (p.Val485=)
c.627+3369G>A (n.627+3369G>A)
c.606G>A (p.Val202=)
c.1059G>A (p.Val353=)
c.169+8763C>T (n.169+8763C>T)
c.*124+8562C>T (n.*124+8562C>T)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.543G>A (p.Val181=)
c.1446G>A (p.Val482=)
c.-1648G>A (n.-1648G>A)
c.1266G>A (p.Val422=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799432G>CCA46708107FBXO11,MSH6c.1152G>C (p.Val384=)
c.1449G>C (p.Val483=)
n.1533G>C
c.1455G>C (p.Val485=)
c.627+3369G>C (n.627+3369G>C)
c.606G>C (p.Val202=)
c.1059G>C (p.Val353=)
c.169+8763C>G (n.169+8763C>G)
c.*124+8562C>G (n.*124+8562C>G)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.543G>C (p.Val181=)
c.1446G>C (p.Val482=)
c.-1648G>C (n.-1648G>C)
c.1266G>C (p.Val422=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799432G=CA2496048691FBXO11,MSH6c.1152G= (p.Val384=)
c.1449G= (p.Val483=)
n.1533G=
c.1455G= (p.Val485=)
c.627+3369G= (n.627+3369G=)
c.606G= (p.Val202=)
c.1059G= (p.Val353=)
c.169+8763C= (n.169+8763C=)
c.*124+8562C= (n.*124+8562C=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.543G= (p.Val181=)
c.1446G= (p.Val482=)
c.-1648G= (n.-1648G=)
c.1266G= (p.Val422=)
2g.47799432G>TCA008638FBXO11,MSH6c.1152G>T (p.Val384=)
c.1449G>T (p.Val483=)
n.1533G>T
c.1455G>T (p.Val485=)
c.627+3369G>T (n.627+3369G>T)
c.606G>T (p.Val202=)
c.1059G>T (p.Val353=)
c.169+8763C>A (n.169+8763C>A)
c.*124+8562C>A (n.*124+8562C>A)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.543G>T (p.Val181=)
c.1446G>T (p.Val482=)
c.-1648G>T (n.-1648G>T)
c.1266G>T (p.Val422=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799432_47799433delinsCTCA2695200582FBXO11,MSH6c.1152_1153delinsCT (p.Val385Ter)
c.1449_1450delinsCT (p.Val484Ter)
n.1533_1534delinsCT
c.1455_1456delinsCT (p.Val486Ter)
c.627+3369_627+3370delinsCT (n.627+3369_627+3370delinsCT)
c.606_607delinsCT (p.Val203Ter)
c.1059_1060delinsCT (p.Val354Ter)
c.169+8762_169+8763delinsAG (n.169+8762_169+8763delinsAG)
c.*124+8561_*124+8562delinsAG (n.*124+8561_*124+8562delinsAG)
c.*796_*797delinsCT (n.*796_*797delinsCT)
c.543_544delinsCT (p.Val182Ter)
c.1446_1447delinsCT (p.Val483Ter)
c.-1648_-1647delinsCT (n.-1648_-1647delinsCT)
c.1266_1267delinsCT (p.Val423Ter)
 ClinVar
2g.47799433delCA2580067592FBXO11,MSH6c.1153del (p.Glu385AsnfsTer8)
c.1450del (p.Glu484AsnfsTer8)
n.1534del
c.1456del (p.Glu486AsnfsTer8)
c.627+3370del (n.627+3370del)
c.607del (p.Glu203AsnfsTer8)
c.1060del (p.Glu354AsnfsTer8)
c.169+8763del (n.169+8763del)
c.*124+8562del (n.*124+8562del)
c.*797del (n.*797del)
c.544del (p.Glu182AsnfsTer8)
c.1447del (p.Glu483AsnfsTer8)
c.-1647del (n.-1647del)
c.1267del (p.Glu423AsnfsTer8)
 ClinVar
2g.47799432_47799442delCA2576961499FBXO11,MSH6c.1152_1162del (p.Glu385AspfsTer10)
c.1449_1459del (p.Glu484AspfsTer10)
n.1533_1543del
c.1455_1465del (p.Glu486AspfsTer10)
c.627+3369_627+3379del (n.627+3369_627+3379del)
c.606_616del (p.Glu203AspfsTer10)
c.1059_1069del (p.Glu354AspfsTer10)
c.169+8753_169+8763del (n.169+8753_169+8763del)
c.*124+8552_*124+8562del (n.*124+8552_*124+8562del)
c.*796_*806del (n.*796_*806del)
c.543_553del (p.Glu182AspfsTer10)
c.1446_1456del (p.Glu483AspfsTer10)
c.-1648_-1638del (n.-1648_-1638del)
c.1266_1276del (p.Glu423AspfsTer10)
2g.47799432_47799445delinsAGCCA645369249FBXO11,MSH6c.1152_1165delinsAGC (p.Glu385AlafsTer10)
c.1449_1462delinsAGC (p.Glu484AlafsTer10)
n.1533_1546delinsAGC
c.1455_1468delinsAGC (p.Glu486AlafsTer10)
c.627+3369_627+3382delinsAGC (n.627+3369_627+3382delinsAGC)
c.606_619delinsAGC (p.Glu203AlafsTer10)
c.1059_1072delinsAGC (p.Glu354AlafsTer10)
c.169+8750_169+8763delinsGCT (n.169+8750_169+8763delinsGCT)
c.*124+8549_*124+8562delinsGCT (n.*124+8549_*124+8562delinsGCT)
c.*796_*809delinsAGC (n.*796_*809delinsAGC)
c.543_556delinsAGC (p.Glu182AlafsTer10)
c.1446_1459delinsAGC (p.Glu483AlafsTer10)
c.-1648_-1635delinsAGC (n.-1648_-1635delinsAGC)
c.1266_1279delinsAGC (p.Glu423AlafsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47799433G>ACA338881FBXO11,MSH6c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
n.1534G>A
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.627+3370G>A (n.627+3370G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.169+8762C>T (n.169+8762C>T)
c.*124+8561C>T (n.*124+8561C>T)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.-1647G>A (n.-1647G>A)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799433G>CCA008646FBXO11,MSH6c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
n.1534G>C
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.627+3370G>C (n.627+3370G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.169+8762C>G (n.169+8762C>G)
c.*124+8561C>G (n.*124+8561C>G)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.-1647G>C (n.-1647G>C)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799433G=CA2496048692FBXO11,MSH6c.1153G= (p.Glu385=)
c.1450G= (p.Glu484=)
n.1534G=
c.1456G= (p.Glu486=)
c.627+3370G= (n.627+3370G=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.1060G= (p.Glu354=)
c.169+8762C= (n.169+8762C=)
c.*124+8561C= (n.*124+8561C=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.544G= (p.Glu182=)
c.1447G= (p.Glu483=)
c.-1647G= (n.-1647G=)
c.1267G= (p.Glu423=)
2g.47799433G>TCA346745692FBXO11,MSH6c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
n.1534G>T
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.627+3370G>T (n.627+3370G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.169+8762C>A (n.169+8762C>A)
c.*124+8561C>A (n.*124+8561C>A)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.-1647G>T (n.-1647G>T)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799434A>CCA346745695FBXO11,MSH6c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.1535A>C
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.627+3371A>C (n.627+3371A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.169+8761T>G (n.169+8761T>G)
c.*124+8560T>G (n.*124+8560T>G)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.-1646A>C (n.-1646A>C)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
 dbSNP
2g.47799434A>GCA346745699FBXO11,MSH6c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.1535A>G
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.627+3371A>G (n.627+3371A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.169+8761T>C (n.169+8761T>C)
c.*124+8560T>C (n.*124+8560T>C)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.-1646A>G (n.-1646A>G)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
2g.47799434A>TCA346745701FBXO11,MSH6c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
n.1535A>T
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.627+3371A>T (n.627+3371A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.169+8761T>A (n.169+8761T>A)
c.*124+8560T>A (n.*124+8560T>A)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.-1646A>T (n.-1646A>T)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
 dbSNP
2g.47799435A=CA2496048693FBXO11,MSH6c.1155A= (p.Glu385=)
c.1452A= (p.Glu484=)
n.1536A=
c.1458A= (p.Glu486=)
c.627+3372A= (n.627+3372A=)
c.609A= (p.Glu203=)
c.1062A= (p.Glu354=)
c.169+8760T= (n.169+8760T=)
c.*124+8559T= (n.*124+8559T=)
c.*799A= (n.*799A=)
c.546A= (p.Glu182=)
c.1449A= (p.Glu483=)
c.-1645A= (n.-1645A=)
c.1269A= (p.Glu423=)
2g.47799435A>CCA346745706FBXO11,MSH6c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
n.1536A>C
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.627+3372A>C (n.627+3372A>C)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.169+8760T>G (n.169+8760T>G)
c.*124+8559T>G (n.*124+8559T>G)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
c.-1645A>C (n.-1645A>C)
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
 dbSNP
2g.47799435A>GCA008652FBXO11,MSH6c.1155A>G (p.Glu385=)
c.1452A>G (p.Glu484=)
n.1536A>G
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.627+3372A>G (n.627+3372A>G)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.169+8760T>C (n.169+8760T>C)
c.*124+8559T>C (n.*124+8559T>C)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.1449A>G (p.Glu483=)
c.-1645A>G (n.-1645A>G)
c.1269A>G (p.Glu423=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799435A>TCA346745710FBXO11,MSH6c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
n.1536A>T
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.627+3372A>T (n.627+3372A>T)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.169+8760T>A (n.169+8760T>A)
c.*124+8559T>A (n.*124+8559T>A)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.1449A>T (p.Glu483Asp)
c.-1645A>T (n.-1645A>T)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799436C>ACA346745719FBXO11,MSH6c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
n.1537C>A
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.627+3373C>A (n.627+3373C>A)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.169+8759G>T (n.169+8759G>T)
c.*124+8558G>T (n.*124+8558G>T)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.-1644C>A (n.-1644C>A)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
 dbSNP
2g.47799436C=CA2496048694FBXO11,MSH6c.1156C= (p.Gln386=)
c.1453C= (p.Gln485=)
n.1537C=
c.1459C= (p.Gln487=)
c.627+3373C= (n.627+3373C=)
c.610C= (p.Gln204=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.169+8759G= (n.169+8759G=)
c.*124+8558G= (n.*124+8558G=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.547C= (p.Gln183=)
c.1450C= (p.Gln484=)
c.-1644C= (n.-1644C=)
c.1270C= (p.Gln424=)
2g.47799436C>GCA346745723FBXO11,MSH6c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
n.1537C>G
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.627+3373C>G (n.627+3373C>G)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.169+8759G>C (n.169+8759G>C)
c.*124+8558G>C (n.*124+8558G>C)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.-1644C>G (n.-1644C>G)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799436C>TCA346745726FBXO11,MSH6c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
n.1537C>T
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.627+3373C>T (n.627+3373C>T)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.169+8759G>A (n.169+8759G>A)
c.*124+8558G>A (n.*124+8558G>A)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.-1644C>T (n.-1644C>T)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799437A=CA2496048695FBXO11,MSH6c.1157A= (p.Gln386=)
c.1454A= (p.Gln485=)
n.1538A=
c.1460A= (p.Gln487=)
c.627+3374A= (n.627+3374A=)
c.611A= (p.Gln204=)
c.1064A= (p.Gln355=)
c.169+8758T= (n.169+8758T=)
c.*124+8557T= (n.*124+8557T=)
c.*801A= (n.*801A=)
c.548A= (p.Gln183=)
c.1451A= (p.Gln484=)
c.-1643A= (n.-1643A=)
c.1271A= (p.Gln424=)
2g.47799437A>CCA346745731FBXO11,MSH6c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
n.1538A>C
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.627+3374A>C (n.627+3374A>C)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.169+8758T>G (n.169+8758T>G)
c.*124+8557T>G (n.*124+8557T>G)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.-1643A>C (n.-1643A>C)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799437A>GCA346745734FBXO11,MSH6c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
n.1538A>G
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.627+3374A>G (n.627+3374A>G)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.169+8758T>C (n.169+8758T>C)
c.*124+8557T>C (n.*124+8557T>C)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.-1643A>G (n.-1643A>G)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
 dbSNP
2g.47799437A>TCA346745738FBXO11,MSH6c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
n.1538A>T
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.627+3374A>T (n.627+3374A>T)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.169+8758T>A (n.169+8758T>A)
c.*124+8557T>A (n.*124+8557T>A)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.-1643A>T (n.-1643A>T)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
 dbSNP
2g.47799438G>ACA426121070FBXO11,MSH6c.1158G>A (p.Gln386=)
c.1455G>A (p.Gln485=)
n.1539G>A
c.1461G>A (p.Gln487=)
c.627+3375G>A (n.627+3375G>A)
c.612G>A (p.Gln204=)
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.169+8757C>T (n.169+8757C>T)
c.*124+8556C>T (n.*124+8556C>T)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.549G>A (p.Gln183=)
c.1452G>A (p.Gln484=)
c.-1642G>A (n.-1642G>A)
c.1272G>A (p.Gln424=)
 dbSNP
2g.47799438G>CCA346745741FBXO11,MSH6c.1158G>C (p.Gln386His)
c.1455G>C (p.Gln485His)
n.1539G>C
c.1461G>C (p.Gln487His)
c.627+3375G>C (n.627+3375G>C)
c.612G>C (p.Gln204His)
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.169+8757C>G (n.169+8757C>G)
c.*124+8556C>G (n.*124+8556C>G)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.549G>C (p.Gln183His)
c.1452G>C (p.Gln484His)
c.-1642G>C (n.-1642G>C)
c.1272G>C (p.Gln424His)
 dbSNP
2g.47799438G=CA2496048696FBXO11,MSH6c.1158G= (p.Gln386=)
c.1455G= (p.Gln485=)
n.1539G=
c.1461G= (p.Gln487=)
c.627+3375G= (n.627+3375G=)
c.612G= (p.Gln204=)
c.1065G= (p.Gln355=)
c.169+8757C= (n.169+8757C=)
c.*124+8556C= (n.*124+8556C=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.549G= (p.Gln183=)
c.1452G= (p.Gln484=)
c.-1642G= (n.-1642G=)
c.1272G= (p.Gln424=)
2g.47799438G>TCA346745745FBXO11,MSH6c.1158G>T (p.Gln386His)
c.1455G>T (p.Gln485His)
n.1539G>T
c.1461G>T (p.Gln487His)
c.627+3375G>T (n.627+3375G>T)
c.612G>T (p.Gln204His)
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.169+8757C>A (n.169+8757C>A)
c.*124+8556C>A (n.*124+8556C>A)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.549G>T (p.Gln183His)
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.-1642G>T (n.-1642G>T)
c.1272G>T (p.Gln424His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799439A>CCA346745750FBXO11,MSH6c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.1540A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.627+3376A>C (n.627+3376A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.169+8756T>G (n.169+8756T>G)
c.*124+8555T>G (n.*124+8555T>G)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.-1641A>C (n.-1641A>C)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
2g.47799439A>GCA346745751FBXO11,MSH6c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.1540A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.627+3376A>G (n.627+3376A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.169+8756T>C (n.169+8756T>C)
c.*124+8555T>C (n.*124+8555T>C)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.-1641A>G (n.-1641A>G)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
 gnomAD v4
2g.47799439A>TCA346745753FBXO11,MSH6c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.1540A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.627+3376A>T (n.627+3376A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.169+8756T>A (n.169+8756T>A)
c.*124+8555T>A (n.*124+8555T>A)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.-1641A>T (n.-1641A>T)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
 dbSNP
2g.47799440C>ACA346745758FBXO11,MSH6c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
n.1541C>A
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.627+3377C>A (n.627+3377C>A)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.169+8755G>T (n.169+8755G>T)
c.*124+8554G>T (n.*124+8554G>T)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.-1640C>A (n.-1640C>A)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799440C=CA2496048698FBXO11,MSH6c.1160C= (p.Thr387=)
c.1457C= (p.Thr486=)
n.1541C=
c.1463C= (p.Thr488=)
c.627+3377C= (n.627+3377C=)
c.614C= (p.Thr205=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.169+8755G= (n.169+8755G=)
c.*124+8554G= (n.*124+8554G=)
c.*804C= (n.*804C=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.1454C= (p.Thr485=)
c.-1640C= (n.-1640C=)
c.1274C= (p.Thr425=)
2g.47799440C>GCA008660FBXO11,MSH6c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
n.1541C>G
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.627+3377C>G (n.627+3377C>G)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.169+8755G>C (n.169+8755G>C)
c.*124+8554G>C (n.*124+8554G>C)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.-1640C>G (n.-1640C>G)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799440C>TCA067675FBXO11,MSH6c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
n.1541C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.627+3377C>T (n.627+3377C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.169+8755G>A (n.169+8755G>A)
c.*124+8554G>A (n.*124+8554G>A)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.-1640C>T (n.-1640C>T)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799440_47799441dupCA2658948767FBXO11,MSH6c.1160_1161dup (p.Glu388LeufsTer6)
c.1457_1458dup (p.Glu487LeufsTer6)
n.1541_1542dup
c.1463_1464dup (p.Glu489LeufsTer6)
c.627+3377_627+3378dup (n.627+3377_627+3378dup)
c.614_615dup (p.Glu206LeufsTer6)
c.1067_1068dup (p.Glu357LeufsTer6)
c.169+8754_169+8755dup (n.169+8754_169+8755dup)
c.*124+8553_*124+8554dup (n.*124+8553_*124+8554dup)
c.*804_*805dup (n.*804_*805dup)
c.551_552dup (p.Glu185LeufsTer6)
c.1454_1455dup (p.Glu486LeufsTer6)
c.-1640_-1639dup (n.-1640_-1639dup)
c.1274_1275dup (p.Glu426LeufsTer6)
 gnomAD v4
2g.47799440_47799442delinsCTGCA2496048697FBXO11,MSH6c.1160_1162delinsCTG (p.Thr387=)
c.1457_1459delinsCTG (p.Thr486=)
n.1541_1543delinsCTG
c.1463_1465delinsCTG (p.Thr488=)
c.627+3377_627+3379delinsCTG (n.627+3377_627+3379delinsCTG)
c.614_616delinsCTG (p.Thr205=)
c.1067_1069delinsCTG (p.Thr356=)
c.169+8753_169+8755delinsCAG (n.169+8753_169+8755delinsCAG)
c.*124+8552_*124+8554delinsCAG (n.*124+8552_*124+8554delinsCAG)
c.*804_*806delinsCTG (n.*804_*806delinsCTG)
c.551_553delinsCTG (p.Thr184=)
c.1454_1456delinsCTG (p.Thr485=)
c.-1640_-1638delinsCTG (n.-1640_-1638delinsCTG)
c.1274_1276delinsCTG (p.Thr425=)
2g.47799441T>ACA426121073FBXO11,MSH6c.1161T>A (p.Thr387=)
c.1458T>A (p.Thr486=)
n.1542T>A
c.1464T>A (p.Thr488=)
c.627+3378T>A (n.627+3378T>A)
c.615T>A (p.Thr205=)
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.169+8754A>T (n.169+8754A>T)
c.*124+8553A>T (n.*124+8553A>T)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.552T>A (p.Thr184=)
c.1455T>A (p.Thr485=)
c.-1639T>A (n.-1639T>A)
c.1275T>A (p.Thr425=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799441T>CCA426121075FBXO11,MSH6c.1161T>C (p.Thr387=)
c.1458T>C (p.Thr486=)
n.1542T>C
c.1464T>C (p.Thr488=)
c.627+3378T>C (n.627+3378T>C)
c.615T>C (p.Thr205=)
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.169+8754A>G (n.169+8754A>G)
c.*124+8553A>G (n.*124+8553A>G)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.552T>C (p.Thr184=)
c.1455T>C (p.Thr485=)
c.-1639T>C (n.-1639T>C)
c.1275T>C (p.Thr425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799441T>GCA426121076FBXO11,MSH6c.1161T>G (p.Thr387=)
c.1458T>G (p.Thr486=)
n.1542T>G
c.1464T>G (p.Thr488=)
c.627+3378T>G (n.627+3378T>G)
c.615T>G (p.Thr205=)
c.1068T>G (p.Thr356=)
c.169+8754A>C (n.169+8754A>C)
c.*124+8553A>C (n.*124+8553A>C)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.552T>G (p.Thr184=)
c.1455T>G (p.Thr485=)
c.-1639T>G (n.-1639T>G)
c.1275T>G (p.Thr425=)
2g.47799441T=CA2496048699FBXO11,MSH6c.1161T= (p.Thr387=)
c.1458T= (p.Thr486=)
n.1542T=
c.1464T= (p.Thr488=)
c.627+3378T= (n.627+3378T=)
c.615T= (p.Thr205=)
c.1068T= (p.Thr356=)
c.169+8754A= (n.169+8754A=)
c.*124+8553A= (n.*124+8553A=)
c.*805T= (n.*805T=)
c.552T= (p.Thr184=)
c.1455T= (p.Thr485=)
c.-1639T= (n.-1639T=)
c.1275T= (p.Thr425=)
2g.47799441dupCA2586969254FBXO11,MSH6c.1161dup (p.Glu388Ter)
c.1458dup (p.Glu487Ter)
n.1542dup
c.1464dup (p.Glu489Ter)
c.627+3378dup (n.627+3378dup)
c.615dup (p.Glu206Ter)
c.1068dup (p.Glu357Ter)
c.169+8754dup (n.169+8754dup)
c.*124+8553dup (n.*124+8553dup)
c.*805dup (n.*805dup)
c.552dup (p.Glu185Ter)
c.1455dup (p.Glu486Ter)
c.-1639dup (n.-1639dup)
c.1275dup (p.Glu426Ter)
 ClinVar
2g.47799441_47799442delCA532705467FBXO11,MSH6c.1161_1162del (p.Glu388AspfsTer10)
c.1458_1459del (p.Glu487AspfsTer10)
n.1542_1543del
c.1464_1465del (p.Glu489AspfsTer10)
c.627+3378_627+3379del (n.627+3378_627+3379del)
c.615_616del (p.Glu206AspfsTer10)
c.1068_1069del (p.Glu357AspfsTer10)
c.169+8753_169+8754del (n.169+8753_169+8754del)
c.*124+8552_*124+8553del (n.*124+8552_*124+8553del)
c.*805_*806del (n.*805_*806del)
c.552_553del (p.Glu185AspfsTer10)
c.1455_1456del (p.Glu486AspfsTer10)
c.-1639_-1638del (n.-1639_-1638del)
c.1275_1276del (p.Glu426AspfsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799442G>ACA346745761FBXO11,MSH6c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.1543G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.627+3379G>A (n.627+3379G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.169+8753C>T (n.169+8753C>T)
c.*124+8552C>T (n.*124+8552C>T)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.-1638G>A (n.-1638G>A)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47799442G>CCA346745762FBXO11,MSH6c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.1543G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.627+3379G>C (n.627+3379G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.169+8753C>G (n.169+8753C>G)
c.*124+8552C>G (n.*124+8552C>G)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.-1638G>C (n.-1638G>C)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799442G=CA2496048700FBXO11,MSH6c.1162G= (p.Glu388=)
c.1459G= (p.Glu487=)
n.1543G=
c.1465G= (p.Glu489=)
c.627+3379G= (n.627+3379G=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.169+8753C= (n.169+8753C=)
c.*124+8552C= (n.*124+8552C=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.1456G= (p.Glu486=)
c.-1638G= (n.-1638G=)
c.1276G= (p.Glu426=)
2g.47799442G>TCA346745769FBXO11,MSH6c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.1543G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.627+3379G>T (n.627+3379G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.169+8753C>A (n.169+8753C>A)
c.*124+8552C>A (n.*124+8552C>A)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.-1638G>T (n.-1638G>T)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
2g.47799443A=CA2496048701FBXO11,MSH6c.1163A= (p.Glu388=)
c.1460A= (p.Glu487=)
n.1544A=
c.1466A= (p.Glu489=)
c.627+3380A= (n.627+3380A=)
c.617A= (p.Glu206=)
c.1070A= (p.Glu357=)
c.169+8752T= (n.169+8752T=)
c.*124+8551T= (n.*124+8551T=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.554A= (p.Glu185=)
c.1457A= (p.Glu486=)
c.-1637A= (n.-1637A=)
c.1277A= (p.Glu426=)
2g.47799443A>CCA346745773FBXO11,MSH6c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.1544A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.627+3380A>C (n.627+3380A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.169+8752T>G (n.169+8752T>G)
c.*124+8551T>G (n.*124+8551T>G)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.-1637A>C (n.-1637A>C)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
2g.47799443A>GCA346745776FBXO11,MSH6c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.1544A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.627+3380A>G (n.627+3380A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.169+8752T>C (n.169+8752T>C)
c.*124+8551T>C (n.*124+8551T>C)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.-1637A>G (n.-1637A>G)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
 dbSNP
2g.47799443A>TCA346745787FBXO11,MSH6c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.1544A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.627+3380A>T (n.627+3380A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.169+8752T>A (n.169+8752T>A)
c.*124+8551T>A (n.*124+8551T>A)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.-1637A>T (n.-1637A>T)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799444G>ACA426121080FBXO11,MSH6c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1461G>A (p.Glu487=)
n.1545G>A
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.627+3381G>A (n.627+3381G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.169+8751C>T (n.169+8751C>T)
c.*124+8550C>T (n.*124+8550C>T)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.-1636G>A (n.-1636G>A)
c.1278G>A (p.Glu426=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799444G>CCA346745791FBXO11,MSH6c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
n.1545G>C
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.627+3381G>C (n.627+3381G>C)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.169+8751C>G (n.169+8751C>G)
c.*124+8550C>G (n.*124+8550C>G)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.-1636G>C (n.-1636G>C)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799444G=CA2496048702FBXO11,MSH6c.1164G= (p.Glu388=)
c.1461G= (p.Glu487=)
n.1545G=
c.1467G= (p.Glu489=)
c.627+3381G= (n.627+3381G=)
c.618G= (p.Glu206=)
c.1071G= (p.Glu357=)
c.169+8751C= (n.169+8751C=)
c.*124+8550C= (n.*124+8550C=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.555G= (p.Glu185=)
c.1458G= (p.Glu486=)
c.-1636G= (n.-1636G=)
c.1278G= (p.Glu426=)
2g.47799444G>TCA346745793FBXO11,MSH6c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
n.1545G>T
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.627+3381G>T (n.627+3381G>T)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.169+8751C>A (n.169+8751C>A)
c.*124+8550C>A (n.*124+8550C>A)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.-1636G>T (n.-1636G>T)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
2g.47799445A=CA2496048703FBXO11,MSH6c.1165A= (p.Thr389=)
c.1462A= (p.Thr488=)
n.1546A=
c.1468A= (p.Thr490=)
c.627+3382A= (n.627+3382A=)
c.619A= (p.Thr207=)
c.1072A= (p.Thr358=)
c.169+8750T= (n.169+8750T=)
c.*124+8549T= (n.*124+8549T=)
c.*809A= (n.*809A=)
c.556A= (p.Thr186=)
c.1459A= (p.Thr487=)
c.-1635A= (n.-1635A=)
c.1279A= (p.Thr427=)
2g.47799445A>CCA346745796FBXO11,MSH6c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
n.1546A>C
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.627+3382A>C (n.627+3382A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.169+8750T>G (n.169+8750T>G)
c.*124+8549T>G (n.*124+8549T>G)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.-1635A>C (n.-1635A>C)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
 dbSNP
2g.47799445A>GCA067704FBXO11,MSH6c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
n.1546A>G
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.627+3382A>G (n.627+3382A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.169+8750T>C (n.169+8750T>C)
c.*124+8549T>C (n.*124+8549T>C)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.-1635A>G (n.-1635A>G)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799445A>TCA346745801FBXO11,MSH6c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
n.1546A>T
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.627+3382A>T (n.627+3382A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.169+8750T>A (n.169+8750T>A)
c.*124+8549T>A (n.*124+8549T>A)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.-1635A>T (n.-1635A>T)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
 dbSNP
2g.47799446delCA2695200584FBXO11,MSH6c.1166del (p.Thr389IlefsTer4)
c.1463del (p.Thr488IlefsTer4)
n.1547del
c.1469del (p.Thr490IlefsTer4)
c.627+3383del (n.627+3383del)
c.620del (p.Thr207IlefsTer4)
c.1073del (p.Thr358IlefsTer4)
c.169+8749del (n.169+8749del)
c.*124+8548del (n.*124+8548del)
c.*810del (n.*810del)
c.557del (p.Thr186IlefsTer4)
c.1460del (p.Thr487IlefsTer4)
c.-1634del (n.-1634del)
c.1280del (p.Thr427IlefsTer4)
 ClinVar
2g.47799446C>ACA346745820FBXO11,MSH6c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
n.1547C>A
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.627+3383C>A (n.627+3383C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.169+8749G>T (n.169+8749G>T)
c.*124+8548G>T (n.*124+8548G>T)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.-1634C>A (n.-1634C>A)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799446C=CA2496048704FBXO11,MSH6c.1166C= (p.Thr389=)
c.1463C= (p.Thr488=)
n.1547C=
c.1469C= (p.Thr490=)
c.627+3383C= (n.627+3383C=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.1073C= (p.Thr358=)
c.169+8749G= (n.169+8749G=)
c.*124+8548G= (n.*124+8548G=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.557C= (p.Thr186=)
c.1460C= (p.Thr487=)
c.-1634C= (n.-1634C=)
c.1280C= (p.Thr427=)
2g.47799446C>GCA346745814FBXO11,MSH6c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
n.1547C>G
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.627+3383C>G (n.627+3383C>G)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.169+8749G>C (n.169+8749G>C)
c.*124+8548G>C (n.*124+8548G>C)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.-1634C>G (n.-1634C>G)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
 dbSNP
2g.47799446C>TCA346745810FBXO11,MSH6c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.1547C>T
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.627+3383C>T (n.627+3383C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.169+8749G>A (n.169+8749G>A)
c.*124+8548G>A (n.*124+8548G>A)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.-1634C>T (n.-1634C>T)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799447T>ACA426121083FBXO11,MSH6c.1167T>A (p.Thr389=)
c.1464T>A (p.Thr488=)
n.1548T>A
c.1470T>A (p.Thr490=)
c.627+3384T>A (n.627+3384T>A)
c.621T>A (p.Thr207=)
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.169+8748A>T (n.169+8748A>T)
c.*124+8547A>T (n.*124+8547A>T)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.1461T>A (p.Thr487=)
c.-1633T>A (n.-1633T>A)
c.1281T>A (p.Thr427=)
2g.47799447T>CCA426121084FBXO11,MSH6c.1167T>C (p.Thr389=)
c.1464T>C (p.Thr488=)
n.1548T>C
c.1470T>C (p.Thr490=)
c.627+3384T>C (n.627+3384T>C)
c.621T>C (p.Thr207=)
c.1074T>C (p.Thr358=)
c.169+8748A>G (n.169+8748A>G)
c.*124+8547A>G (n.*124+8547A>G)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.1461T>C (p.Thr487=)
c.-1633T>C (n.-1633T>C)
c.1281T>C (p.Thr427=)
2g.47799447T>GCA426121086FBXO11,MSH6c.1167T>G (p.Thr389=)
c.1464T>G (p.Thr488=)
n.1548T>G
c.1470T>G (p.Thr490=)
c.627+3384T>G (n.627+3384T>G)
c.621T>G (p.Thr207=)
c.1074T>G (p.Thr358=)
c.169+8748A>C (n.169+8748A>C)
c.*124+8547A>C (n.*124+8547A>C)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.1461T>G (p.Thr487=)
c.-1633T>G (n.-1633T>G)
c.1281T>G (p.Thr427=)
2g.47799448C>ACA346745826FBXO11,MSH6c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
n.1549C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.627+3385C>A (n.627+3385C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.169+8747G>T (n.169+8747G>T)
c.*124+8546G>T (n.*124+8546G>T)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.-1632C>A (n.-1632C>A)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
 dbSNP
2g.47799448C=CA2496048705FBXO11,MSH6c.1168C= (p.Pro390=)
c.1465C= (p.Pro489=)
n.1549C=
c.1471C= (p.Pro491=)
c.627+3385C= (n.627+3385C=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.169+8747G= (n.169+8747G=)
c.*124+8546G= (n.*124+8546G=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.559C= (p.Pro187=)
c.1462C= (p.Pro488=)
c.-1632C= (n.-1632C=)
c.1282C= (p.Pro428=)
2g.47799448C>GCA346745829FBXO11,MSH6c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
n.1549C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.627+3385C>G (n.627+3385C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.169+8747G>C (n.169+8747G>C)
c.*124+8546G>C (n.*124+8546G>C)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.-1632C>G (n.-1632C>G)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799448C>TCA346745833FBXO11,MSH6c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
n.1549C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.627+3385C>T (n.627+3385C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.169+8747G>A (n.169+8747G>A)
c.*124+8546G>A (n.*124+8546G>A)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.-1632C>T (n.-1632C>T)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799449C>ACA346745839FBXO11,MSH6c.1169C>A (p.Pro390Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
n.1550C>A
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.627+3386C>A (n.627+3386C>A)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
c.169+8746G>T (n.169+8746G>T)
c.*124+8545G>T (n.*124+8545G>T)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.-1631C>A (n.-1631C>A)
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799449C=CA2496048706FBXO11,MSH6c.1169C= (p.Pro390=)
c.1466C= (p.Pro489=)
n.1550C=
c.1472C= (p.Pro491=)
c.627+3386C= (n.627+3386C=)
c.623C= (p.Pro208=)
c.1076C= (p.Pro359=)
c.169+8746G= (n.169+8746G=)
c.*124+8545G= (n.*124+8545G=)
c.*813C= (n.*813C=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.1463C= (p.Pro488=)
c.-1631C= (n.-1631C=)
c.1283C= (p.Pro428=)
2g.47799449C>GCA346745841FBXO11,MSH6c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.1550C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.627+3386C>G (n.627+3386C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.169+8746G>C (n.169+8746G>C)
c.*124+8545G>C (n.*124+8545G>C)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.-1631C>G (n.-1631C>G)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
 dbSNP
2g.47799449C>TCA346745853FBXO11,MSH6c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.1550C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.627+3386C>T (n.627+3386C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.169+8746G>A (n.169+8746G>A)
c.*124+8545G>A (n.*124+8545G>A)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.-1631C>T (n.-1631C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799450A=CA2496048707FBXO11,MSH6c.1170A= (p.Pro390=)
c.1467A= (p.Pro489=)
n.1551A=
c.1473A= (p.Pro491=)
c.627+3387A= (n.627+3387A=)
c.624A= (p.Pro208=)
c.1077A= (p.Pro359=)
c.169+8745T= (n.169+8745T=)
c.*124+8544T= (n.*124+8544T=)
c.*814A= (n.*814A=)
c.561A= (p.Pro187=)
c.1464A= (p.Pro488=)
c.-1630A= (n.-1630A=)
c.1284A= (p.Pro428=)
2g.47799450A>CCA426121088FBXO11,MSH6c.1170A>C (p.Pro390=)
c.1467A>C (p.Pro489=)
n.1551A>C
c.1473A>C (p.Pro491=)
c.627+3387A>C (n.627+3387A>C)
c.624A>C (p.Pro208=)
c.1077A>C (p.Pro359=)
c.169+8745T>G (n.169+8745T>G)
c.*124+8544T>G (n.*124+8544T>G)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.561A>C (p.Pro187=)
c.1464A>C (p.Pro488=)
c.-1630A>C (n.-1630A>C)
c.1284A>C (p.Pro428=)
2g.47799450A>GCA426121089FBXO11,MSH6c.1170A>G (p.Pro390=)
c.1467A>G (p.Pro489=)
n.1551A>G
c.1473A>G (p.Pro491=)
c.627+3387A>G (n.627+3387A>G)
c.624A>G (p.Pro208=)
c.1077A>G (p.Pro359=)
c.169+8745T>C (n.169+8745T>C)
c.*124+8544T>C (n.*124+8544T>C)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.561A>G (p.Pro187=)
c.1464A>G (p.Pro488=)
c.-1630A>G (n.-1630A>G)
c.1284A>G (p.Pro428=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799450A>TCA426121091FBXO11,MSH6c.1170A>T (p.Pro390=)
c.1467A>T (p.Pro489=)
n.1551A>T
c.1473A>T (p.Pro491=)
c.627+3387A>T (n.627+3387A>T)
c.624A>T (p.Pro208=)
c.1077A>T (p.Pro359=)
c.169+8745T>A (n.169+8745T>A)
c.*124+8544T>A (n.*124+8544T>A)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.561A>T (p.Pro187=)
c.1464A>T (p.Pro488=)
c.-1630A>T (n.-1630A>T)
c.1284A>T (p.Pro428=)
 dbSNP
2g.47799451G>ACA346745855FBXO11,MSH6c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.1552G>A
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.627+3388G>A (n.627+3388G>A)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.169+8744C>T (n.169+8744C>T)
c.*124+8543C>T (n.*124+8543C>T)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.-1629G>A (n.-1629G>A)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799451G>CCA346745867FBXO11,MSH6c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.1552G>C
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.627+3388G>C (n.627+3388G>C)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.169+8744C>G (n.169+8744C>G)
c.*124+8543C>G (n.*124+8543C>G)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.-1629G>C (n.-1629G>C)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
2g.47799451G=CA2496048708FBXO11,MSH6c.1171G= (p.Glu391=)
c.1468G= (p.Glu490=)
n.1552G=
c.1474G= (p.Glu492=)
c.627+3388G= (n.627+3388G=)
c.625G= (p.Glu209=)
c.1078G= (p.Glu360=)
c.169+8744C= (n.169+8744C=)
c.*124+8543C= (n.*124+8543C=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.562G= (p.Glu188=)
c.1465G= (p.Glu489=)
c.-1629G= (n.-1629G=)
c.1285G= (p.Glu429=)
2g.47799451G>TCA346745872FBXO11,MSH6c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.1552G>T
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.627+3388G>T (n.627+3388G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.169+8744C>A (n.169+8744C>A)
c.*124+8543C>A (n.*124+8543C>A)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.-1629G>T (n.-1629G>T)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
 ClinVar
2g.47799452A>CCA346745876FBXO11,MSH6c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
n.1553A>C
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.627+3389A>C (n.627+3389A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.169+8743T>G (n.169+8743T>G)
c.*124+8542T>G (n.*124+8542T>G)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.-1628A>C (n.-1628A>C)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
2g.47799452A>GCA346745879FBXO11,MSH6c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.1553A>G
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.627+3389A>G (n.627+3389A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.169+8743T>C (n.169+8743T>C)
c.*124+8542T>C (n.*124+8542T>C)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.-1628A>G (n.-1628A>G)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
2g.47799452A>TCA346745887FBXO11,MSH6c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.1553A>T
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.627+3389A>T (n.627+3389A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.169+8743T>A (n.169+8743T>A)
c.*124+8542T>A (n.*124+8542T>A)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.-1628A>T (n.-1628A>T)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
 ClinVar
2g.47799453A>CCA346745891FBXO11,MSH6c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1470A>C (p.Glu490Asp)
n.1554A>C
c.1476A>C (p.Glu492Asp)
c.627+3390A>C (n.627+3390A>C)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.169+8742T>G (n.169+8742T>G)
c.*124+8541T>G (n.*124+8541T>G)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.-1627A>C (n.-1627A>C)
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
2g.47799453A>GCA426121096FBXO11,MSH6c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1470A>G (p.Glu490=)
n.1554A>G
c.1476A>G (p.Glu492=)
c.627+3390A>G (n.627+3390A>G)
c.627A>G (p.Glu209=)
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.169+8742T>C (n.169+8742T>C)
c.*124+8541T>C (n.*124+8541T>C)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.564A>G (p.Glu188=)
c.1467A>G (p.Glu489=)
c.-1627A>G (n.-1627A>G)
c.1287A>G (p.Glu429=)
2g.47799453A>TCA346745898FBXO11,MSH6c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1470A>T (p.Glu490Asp)
n.1554A>T
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
c.627+3390A>T (n.627+3390A>T)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.169+8742T>A (n.169+8742T>A)
c.*124+8541T>A (n.*124+8541T>A)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.-1627A>T (n.-1627A>T)
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
2g.47799453_47799456delinsAATGCA2496048709FBXO11,MSH6c.1173_1176delinsAATG (p.Glu391=)
c.1470_1473delinsAATG (p.Glu490=)
n.1554_1557delinsAATG
c.1476_1479delinsAATG (p.Glu492=)
c.627+3390_627+3393delinsAATG (n.627+3390_627+3393delinsAATG)
c.627_630delinsAATG (p.Glu209=)
c.1080_1083delinsAATG (p.Glu360=)
c.169+8739_169+8742delinsCATT (n.169+8739_169+8742delinsCATT)
c.*124+8538_*124+8541delinsCATT (n.*124+8538_*124+8541delinsCATT)
c.*817_*820delinsAATG (n.*817_*820delinsAATG)
c.564_567delinsAATG (p.Glu188=)
c.1467_1470delinsAATG (p.Glu489=)
c.-1627_-1624delinsAATG (n.-1627_-1624delinsAATG)
c.1287_1290delinsAATG (p.Glu429=)
2g.47799454A=CA2496048710FBXO11,MSH6c.1174A= (p.Met392=)
c.1471A= (p.Met491=)
n.1555A=
c.1477A= (p.Met493=)
c.627+3391A= (n.627+3391A=)
c.628A= (p.Met210=)
c.1081A= (p.Met361=)
c.169+8741T= (n.169+8741T=)
c.*124+8540T= (n.*124+8540T=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.565A= (p.Met189=)
c.1468A= (p.Met490=)
c.-1626A= (n.-1626A=)
c.1288A= (p.Met430=)
2g.47799454A>CCA346745911FBXO11,MSH6c.1174A>C (p.Met392Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
n.1555A>C
c.1477A>C (p.Met493Leu)
c.627+3391A>C (n.627+3391A>C)
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
c.169+8741T>G (n.169+8741T>G)
c.*124+8540T>G (n.*124+8540T>G)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.565A>C (p.Met189Leu)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.-1626A>C (n.-1626A>C)
c.1288A>C (p.Met430Leu)
2g.47799454A>GCA346745912FBXO11,MSH6c.1174A>G (p.Met392Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
n.1555A>G
c.1477A>G (p.Met493Val)
c.627+3391A>G (n.627+3391A>G)
c.628A>G (p.Met210Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
c.169+8741T>C (n.169+8741T>C)
c.*124+8540T>C (n.*124+8540T>C)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.565A>G (p.Met189Val)
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.-1626A>G (n.-1626A>G)
c.1288A>G (p.Met430Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799454A>TCA346745913FBXO11,MSH6c.1174A>T (p.Met392Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
n.1555A>T
c.1477A>T (p.Met493Leu)
c.627+3391A>T (n.627+3391A>T)
c.628A>T (p.Met210Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
c.169+8741T>A (n.169+8741T>A)
c.*124+8540T>A (n.*124+8540T>A)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.565A>T (p.Met189Leu)
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.-1626A>T (n.-1626A>T)
c.1288A>T (p.Met430Leu)
 dbSNP
2g.47799457_47799459delCA008666FBXO11,MSH6c.1177_1179del (p.Met393del)
c.1474_1476del (p.Met492del)
n.1558_1560del
c.1480_1482del (p.Met494del)
c.627+3394_627+3396del (n.627+3394_627+3396del)
c.631_633del (p.Met211del)
c.1084_1086del (p.Met362del)
c.169+8739_169+8741del (n.169+8739_169+8741del)
c.*124+8538_*124+8540del (n.*124+8538_*124+8540del)
c.*821_*823del (n.*821_*823del)
c.568_570del (p.Met190del)
c.1471_1473del (p.Met491del)
c.-1623_-1621del (n.-1623_-1621del)
c.1291_1293del (p.Met431del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799455T>ACA346745931FBXO11,MSH6c.1175T>A (p.Met392Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.1556T>A
c.1478T>A (p.Met493Lys)
c.627+3392T>A (n.627+3392T>A)
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
c.169+8740A>T (n.169+8740A>T)
c.*124+8539A>T (n.*124+8539A>T)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.566T>A (p.Met189Lys)
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.-1625T>A (n.-1625T>A)
c.1289T>A (p.Met430Lys)
 dbSNP
2g.47799455T>CCA067724FBXO11,MSH6c.1175T>C (p.Met392Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.1556T>C
c.1478T>C (p.Met493Thr)
c.627+3392T>C (n.627+3392T>C)
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
c.169+8740A>G (n.169+8740A>G)
c.*124+8539A>G (n.*124+8539A>G)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.566T>C (p.Met189Thr)
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.-1625T>C (n.-1625T>C)
c.1289T>C (p.Met430Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799455T>GCA346745932FBXO11,MSH6c.1175T>G (p.Met392Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
n.1556T>G
c.1478T>G (p.Met493Arg)
c.627+3392T>G (n.627+3392T>G)
c.629T>G (p.Met210Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
c.169+8740A>C (n.169+8740A>C)
c.*124+8539A>C (n.*124+8539A>C)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.566T>G (p.Met189Arg)
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.-1625T>G (n.-1625T>G)
c.1289T>G (p.Met430Arg)
 dbSNP
2g.47799455T=CA2496048711FBXO11,MSH6c.1175T= (p.Met392=)
c.1472T= (p.Met491=)
n.1556T=
c.1478T= (p.Met493=)
c.627+3392T= (n.627+3392T=)
c.629T= (p.Met210=)
c.1082T= (p.Met361=)
c.169+8740A= (n.169+8740A=)
c.*124+8539A= (n.*124+8539A=)
c.*819T= (n.*819T=)
c.566T= (p.Met189=)
c.1469T= (p.Met490=)
c.-1625T= (n.-1625T=)
c.1289T= (p.Met430=)
2g.47799456G>ACA346745935FBXO11,MSH6c.1176G>A (p.Met392Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.1557G>A
c.1479G>A (p.Met493Ile)
c.627+3393G>A (n.627+3393G>A)
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.1083G>A (p.Met361Ile)
c.169+8739C>T (n.169+8739C>T)
c.*124+8538C>T (n.*124+8538C>T)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.567G>A (p.Met189Ile)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.-1624G>A (n.-1624G>A)
c.1290G>A (p.Met430Ile)
 dbSNP
2g.47799456G>CCA346745946FBXO11,MSH6c.1176G>C (p.Met392Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.1557G>C
c.1479G>C (p.Met493Ile)
c.627+3393G>C (n.627+3393G>C)
c.630G>C (p.Met210Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
c.169+8739C>G (n.169+8739C>G)
c.*124+8538C>G (n.*124+8538C>G)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.567G>C (p.Met189Ile)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.-1624G>C (n.-1624G>C)
c.1290G>C (p.Met430Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799456G=CA2496048712FBXO11,MSH6c.1176G= (p.Met392=)
c.1473G= (p.Met491=)
n.1557G=
c.1479G= (p.Met493=)
c.627+3393G= (n.627+3393G=)
c.630G= (p.Met210=)
c.1083G= (p.Met361=)
c.169+8739C= (n.169+8739C=)
c.*124+8538C= (n.*124+8538C=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.567G= (p.Met189=)
c.1470G= (p.Met490=)
c.-1624G= (n.-1624G=)
c.1290G= (p.Met430=)
2g.47799456G>TCA346745943FBXO11,MSH6c.1176G>T (p.Met392Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.1557G>T
c.1479G>T (p.Met493Ile)
c.627+3393G>T (n.627+3393G>T)
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
c.169+8739C>A (n.169+8739C>A)
c.*124+8538C>A (n.*124+8538C>A)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.567G>T (p.Met189Ile)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.-1624G>T (n.-1624G>T)
c.1290G>T (p.Met430Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799457A=CA2496048713FBXO11,MSH6c.1177A= (p.Met393=)
c.1474A= (p.Met492=)
n.1558A=
c.1480A= (p.Met494=)
c.627+3394A= (n.627+3394A=)
c.631A= (p.Met211=)
c.1084A= (p.Met362=)
c.169+8738T= (n.169+8738T=)
c.*124+8537T= (n.*124+8537T=)
c.*821A= (n.*821A=)
c.568A= (p.Met190=)
c.1471A= (p.Met491=)
c.-1623A= (n.-1623A=)
c.1291A= (p.Met431=)
2g.47799457A>CCA346745947FBXO11,MSH6c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.1474A>C (p.Met492Leu)
n.1558A>C
c.1480A>C (p.Met494Leu)
c.627+3394A>C (n.627+3394A>C)
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.169+8738T>G (n.169+8738T>G)
c.*124+8537T>G (n.*124+8537T>G)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.568A>C (p.Met190Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.-1623A>C (n.-1623A>C)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
2g.47799457A>GCA008673FBXO11,MSH6c.1177A>G (p.Met393Val)
c.1474A>G (p.Met492Val)
n.1558A>G
c.1480A>G (p.Met494Val)
c.627+3394A>G (n.627+3394A>G)
c.631A>G (p.Met211Val)
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.169+8738T>C (n.169+8738T>C)
c.*124+8537T>C (n.*124+8537T>C)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.568A>G (p.Met190Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.-1623A>G (n.-1623A>G)
c.1291A>G (p.Met431Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799457A>TCA346745948FBXO11,MSH6c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.1474A>T (p.Met492Leu)
n.1558A>T
c.1480A>T (p.Met494Leu)
c.627+3394A>T (n.627+3394A>T)
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.169+8738T>A (n.169+8738T>A)
c.*124+8537T>A (n.*124+8537T>A)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.-1623A>T (n.-1623A>T)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799458T>ACA346745960FBXO11,MSH6c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.1475T>A (p.Met492Lys)
n.1559T>A
c.1481T>A (p.Met494Lys)
c.627+3395T>A (n.627+3395T>A)
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.169+8737A>T (n.169+8737A>T)
c.*124+8536A>T (n.*124+8536A>T)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.-1622T>A (n.-1622T>A)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
2g.47799458T>CCA346745951FBXO11,MSH6c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.1475T>C (p.Met492Thr)
n.1559T>C
c.1481T>C (p.Met494Thr)
c.627+3395T>C (n.627+3395T>C)
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.169+8737A>G (n.169+8737A>G)
c.*124+8536A>G (n.*124+8536A>G)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.-1622T>C (n.-1622T>C)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799458T>GCA346745958FBXO11,MSH6c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.1475T>G (p.Met492Arg)
n.1559T>G
c.1481T>G (p.Met494Arg)
c.627+3395T>G (n.627+3395T>G)
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.169+8737A>C (n.169+8737A>C)
c.*124+8536A>C (n.*124+8536A>C)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.569T>G (p.Met190Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.-1622T>G (n.-1622T>G)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
2g.47799458T=CA2496048714FBXO11,MSH6c.1178T= (p.Met393=)
c.1475T= (p.Met492=)
n.1559T=
c.1481T= (p.Met494=)
c.627+3395T= (n.627+3395T=)
c.632T= (p.Met211=)
c.1085T= (p.Met362=)
c.169+8737A= (n.169+8737A=)
c.*124+8536A= (n.*124+8536A=)
c.*822T= (n.*822T=)
c.569T= (p.Met190=)
c.1472T= (p.Met491=)
c.-1622T= (n.-1622T=)
c.1292T= (p.Met431=)
2g.47799459G>ACA346745967FBXO11,MSH6c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.1476G>A (p.Met492Ile)
n.1560G>A
c.1482G>A (p.Met494Ile)
c.627+3396G>A (n.627+3396G>A)
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.169+8736C>T (n.169+8736C>T)
c.*124+8535C>T (n.*124+8535C>T)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.-1621G>A (n.-1621G>A)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799459G>CCA346745974FBXO11,MSH6c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.1476G>C (p.Met492Ile)
n.1560G>C
c.1482G>C (p.Met494Ile)
c.627+3396G>C (n.627+3396G>C)
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.169+8736C>G (n.169+8736C>G)
c.*124+8535C>G (n.*124+8535C>G)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.-1621G>C (n.-1621G>C)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
 dbSNP
2g.47799459G=CA2496048715FBXO11,MSH6c.1179G= (p.Met393=)
c.1476G= (p.Met492=)
n.1560G=
c.1482G= (p.Met494=)
c.627+3396G= (n.627+3396G=)
c.633G= (p.Met211=)
c.1086G= (p.Met362=)
c.169+8736C= (n.169+8736C=)
c.*124+8535C= (n.*124+8535C=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.570G= (p.Met190=)
c.1473G= (p.Met491=)
c.-1621G= (n.-1621G=)
c.1293G= (p.Met431=)
2g.47799459G>TCA346745978FBXO11,MSH6c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.1476G>T (p.Met492Ile)
n.1560G>T
c.1482G>T (p.Met494Ile)
c.627+3396G>T (n.627+3396G>T)
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.169+8736C>A (n.169+8736C>A)
c.*124+8535C>A (n.*124+8535C>A)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.-1621G>T (n.-1621G>T)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799461_47799463delCA2580067595FBXO11,MSH6c.1181_1183del (p.Glu394del)
c.1478_1480del (p.Glu493del)
n.1562_1564del
c.1484_1486del (p.Glu495del)
c.627+3398_627+3400del (n.627+3398_627+3400del)
c.635_637del (p.Glu212del)
c.1088_1090del (p.Glu363del)
c.169+8734_169+8736del (n.169+8734_169+8736del)
c.*124+8533_*124+8535del (n.*124+8533_*124+8535del)
c.*825_*827del (n.*825_*827del)
c.572_574del (p.Glu191del)
c.1475_1477del (p.Glu492del)
c.-1619_-1617del (n.-1619_-1617del)
c.1295_1297del (p.Glu432del)
 ClinVar
2g.47799460G>ACA346745983FBXO11,MSH6c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.1561G>A
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.627+3397G>A (n.627+3397G>A)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.169+8735C>T (n.169+8735C>T)
c.*124+8534C>T (n.*124+8534C>T)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.-1620G>A (n.-1620G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799460G>CCA346746001FBXO11,MSH6c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.1561G>C
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.627+3397G>C (n.627+3397G>C)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.169+8735C>G (n.169+8735C>G)
c.*124+8534C>G (n.*124+8534C>G)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.-1620G>C (n.-1620G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
2g.47799460G=CA2496048716FBXO11,MSH6c.1180G= (p.Glu394=)
c.1477G= (p.Glu493=)
n.1561G=
c.1483G= (p.Glu495=)
c.627+3397G= (n.627+3397G=)
c.634G= (p.Glu212=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.169+8735C= (n.169+8735C=)
c.*124+8534C= (n.*124+8534C=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.571G= (p.Glu191=)
c.1474G= (p.Glu492=)
c.-1620G= (n.-1620G=)
c.1294G= (p.Glu432=)
2g.47799460G>TCA008679FBXO11,MSH6c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.1561G>T
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.627+3397G>T (n.627+3397G>T)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.169+8735C>A (n.169+8735C>A)
c.*124+8534C>A (n.*124+8534C>A)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.-1620G>T (n.-1620G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799461A=CA2496048717FBXO11,MSH6c.1181A= (p.Glu394=)
c.1478A= (p.Glu493=)
n.1562A=
c.1484A= (p.Glu495=)
c.627+3398A= (n.627+3398A=)
c.635A= (p.Glu212=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.169+8734T= (n.169+8734T=)
c.*124+8533T= (n.*124+8533T=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.572A= (p.Glu191=)
c.1475A= (p.Glu492=)
c.-1619A= (n.-1619A=)
c.1295A= (p.Glu432=)
2g.47799461A>CCA346746013FBXO11,MSH6c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.1562A>C
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.627+3398A>C (n.627+3398A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.169+8734T>G (n.169+8734T>G)
c.*124+8533T>G (n.*124+8533T>G)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.-1619A>C (n.-1619A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799461A>GCA346746015FBXO11,MSH6c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.1562A>G
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.627+3398A>G (n.627+3398A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.169+8734T>C (n.169+8734T>C)
c.*124+8533T>C (n.*124+8533T>C)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.-1619A>G (n.-1619A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
 dbSNP
2g.47799461A>TCA346746016FBXO11,MSH6c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.1562A>T
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.627+3398A>T (n.627+3398A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.169+8734T>A (n.169+8734T>A)
c.*124+8533T>A (n.*124+8533T>A)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.-1619A>T (n.-1619A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
 dbSNP
2g.47799462G>ACA067732FBXO11,MSH6c.1182G>A (p.Glu394=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
n.1563G>A
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.627+3399G>A (n.627+3399G>A)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.169+8733C>T (n.169+8733C>T)
c.*124+8532C>T (n.*124+8532C>T)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
c.-1618G>A (n.-1618G>A)
c.1296G>A (p.Glu432=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799462G>CCA346746022FBXO11,MSH6c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.1563G>C
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.627+3399G>C (n.627+3399G>C)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.169+8733C>G (n.169+8733C>G)
c.*124+8532C>G (n.*124+8532C>G)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.-1618G>C (n.-1618G>C)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
 dbSNP
2g.47799462G=CA2496048718FBXO11,MSH6c.1182G= (p.Glu394=)
c.1479G= (p.Glu493=)
n.1563G=
c.1485G= (p.Glu495=)
c.627+3399G= (n.627+3399G=)
c.636G= (p.Glu212=)
c.1089G= (p.Glu363=)
c.169+8733C= (n.169+8733C=)
c.*124+8532C= (n.*124+8532C=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.573G= (p.Glu191=)
c.1476G= (p.Glu492=)
c.-1618G= (n.-1618G=)
c.1296G= (p.Glu432=)
2g.47799462G>TCA346746024FBXO11,MSH6c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.1563G>T
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.627+3399G>T (n.627+3399G>T)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.169+8733C>A (n.169+8733C>A)
c.*124+8532C>A (n.*124+8532C>A)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.-1618G>T (n.-1618G>T)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799463G>ACA346746028FBXO11,MSH6c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.1564G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.627+3400G>A (n.627+3400G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.169+8732C>T (n.169+8732C>T)
c.*124+8531C>T (n.*124+8531C>T)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.-1617G>A (n.-1617G>A)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799463G>CCA346746037FBXO11,MSH6c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.1564G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.627+3400G>C (n.627+3400G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.169+8732C>G (n.169+8732C>G)
c.*124+8531C>G (n.*124+8531C>G)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.-1617G>C (n.-1617G>C)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
 dbSNP
2g.47799463G=CA2496048719FBXO11,MSH6c.1183G= (p.Ala395=)
c.1480G= (p.Ala494=)
n.1564G=
c.1486G= (p.Ala496=)
c.627+3400G= (n.627+3400G=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.1090G= (p.Ala364=)
c.169+8732C= (n.169+8732C=)
c.*124+8531C= (n.*124+8531C=)
c.*827G= (n.*827G=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.1477G= (p.Ala493=)
c.-1617G= (n.-1617G=)
c.1297G= (p.Ala433=)
2g.47799463G>TCA067740FBXO11,MSH6c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.1564G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.627+3400G>T (n.627+3400G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.169+8732C>A (n.169+8732C>A)
c.*124+8531C>A (n.*124+8531C>A)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.-1617G>T (n.-1617G>T)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799464C>ACA346746043FBXO11,MSH6c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.1481C>A (p.Ala494Glu)
n.1565C>A
c.1487C>A (p.Ala496Glu)
c.627+3401C>A (n.627+3401C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.169+8731G>T (n.169+8731G>T)
c.*124+8530G>T (n.*124+8530G>T)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.-1616C>A (n.-1616C>A)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
 dbSNP
2g.47799464C=CA2496048720FBXO11,MSH6c.1184C= (p.Ala395=)
c.1481C= (p.Ala494=)
n.1565C=
c.1487C= (p.Ala496=)
c.627+3401C= (n.627+3401C=)
c.638C= (p.Ala213=)
c.1091C= (p.Ala364=)
c.169+8731G= (n.169+8731G=)
c.*124+8530G= (n.*124+8530G=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.-1616C= (n.-1616C=)
c.1298C= (p.Ala433=)
2g.47799464C>GCA346746045FBXO11,MSH6c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.1565C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.627+3401C>G (n.627+3401C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.169+8731G>C (n.169+8731G>C)
c.*124+8530G>C (n.*124+8530G>C)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.-1616C>G (n.-1616C>G)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47799464C>TCA346746046FBXO11,MSH6c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.1565C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.627+3401C>T (n.627+3401C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.169+8731G>A (n.169+8731G>A)
c.*124+8530G>A (n.*124+8530G>A)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.-1616C>T (n.-1616C>T)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799465A=CA2496048721FBXO11,MSH6c.1185A= (p.Ala395=)
c.1482A= (p.Ala494=)
n.1566A=
c.1488A= (p.Ala496=)
c.627+3402A= (n.627+3402A=)
c.639A= (p.Ala213=)
c.1092A= (p.Ala364=)
c.169+8730T= (n.169+8730T=)
c.*124+8529T= (n.*124+8529T=)
c.*829A= (n.*829A=)
c.576A= (p.Ala192=)
c.1479A= (p.Ala493=)
c.-1615A= (n.-1615A=)
c.1299A= (p.Ala433=)
2g.47799465A>CCA426121125FBXO11,MSH6c.1185A>C (p.Ala395=)
c.1482A>C (p.Ala494=)
n.1566A>C
c.1488A>C (p.Ala496=)
c.627+3402A>C (n.627+3402A>C)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.1092A>C (p.Ala364=)
c.169+8730T>G (n.169+8730T>G)
c.*124+8529T>G (n.*124+8529T>G)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.576A>C (p.Ala192=)
c.1479A>C (p.Ala493=)
c.-1615A>C (n.-1615A>C)
c.1299A>C (p.Ala433=)
 dbSNP
2g.47799465A>GCA008693FBXO11,MSH6c.1185A>G (p.Ala395=)
c.1482A>G (p.Ala494=)
n.1566A>G
c.1488A>G (p.Ala496=)
c.627+3402A>G (n.627+3402A>G)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.1092A>G (p.Ala364=)
c.169+8730T>C (n.169+8730T>C)
c.*124+8529T>C (n.*124+8529T>C)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.576A>G (p.Ala192=)
c.1479A>G (p.Ala493=)
c.-1615A>G (n.-1615A>G)
c.1299A>G (p.Ala433=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799465A>TCA426121126FBXO11,MSH6c.1185A>T (p.Ala395=)
c.1482A>T (p.Ala494=)
n.1566A>T
c.1488A>T (p.Ala496=)
c.627+3402A>T (n.627+3402A>T)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.1092A>T (p.Ala364=)
c.169+8730T>A (n.169+8730T>A)
c.*124+8529T>A (n.*124+8529T>A)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.576A>T (p.Ala192=)
c.1479A>T (p.Ala493=)
c.-1615A>T (n.-1615A>T)
c.1299A>T (p.Ala433=)
 dbSNP
2g.47799466C>ACA426121127FBXO11,MSH6c.1186C>A (p.Arg396=)
c.1483C>A (p.Arg495=)
n.1567C>A
c.1489C>A (p.Arg497=)
c.627+3403C>A (n.627+3403C>A)
c.640C>A (p.Arg214=)
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.169+8729G>T (n.169+8729G>T)
c.*124+8528G>T (n.*124+8528G>T)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.577C>A (p.Arg193=)
c.1480C>A (p.Arg494=)
c.-1614C>A (n.-1614C>A)
c.1300C>A (p.Arg434=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799466C=CA2496048722FBXO11,MSH6c.1186C= (p.Arg396=)
c.1483C= (p.Arg495=)
n.1567C=
c.1489C= (p.Arg497=)
c.627+3403C= (n.627+3403C=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.1093C= (p.Arg365=)
c.169+8729G= (n.169+8729G=)
c.*124+8528G= (n.*124+8528G=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.577C= (p.Arg193=)
c.1480C= (p.Arg494=)
c.-1614C= (n.-1614C=)
c.1300C= (p.Arg434=)
2g.47799466C>GCA346746049FBXO11,MSH6c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
n.1567C>G
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.627+3403C>G (n.627+3403C>G)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.169+8729G>C (n.169+8729G>C)
c.*124+8528G>C (n.*124+8528G>C)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.-1614C>G (n.-1614C>G)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
 dbSNP
2g.47799466C>TCA008701FBXO11,MSH6c.1186C>T (p.Arg396Ter)
c.1483C>T (p.Arg495Ter)
n.1567C>T
c.1489C>T (p.Arg497Ter)
c.627+3403C>T (n.627+3403C>T)
c.640C>T (p.Arg214Ter)
c.1093C>T (p.Arg365Ter)
c.169+8729G>A (n.169+8729G>A)
c.*124+8528G>A (n.*124+8528G>A)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.577C>T (p.Arg193Ter)
c.1480C>T (p.Arg494Ter)
c.-1614C>T (n.-1614C>T)
c.1300C>T (p.Arg434Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799467G>ACA346746059FBXO11,MSH6c.1187G>A (p.Arg396Gln)
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
n.1568G>A
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.627+3404G>A (n.627+3404G>A)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.169+8728C>T (n.169+8728C>T)
c.*124+8527C>T (n.*124+8527C>T)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.578G>A (p.Arg193Gln)
c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.-1613G>A (n.-1613G>A)
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799467G>CCA346746061FBXO11,MSH6c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
n.1568G>C
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.627+3404G>C (n.627+3404G>C)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.169+8728C>G (n.169+8728C>G)
c.*124+8527C>G (n.*124+8527C>G)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.-1613G>C (n.-1613G>C)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
 dbSNP
2g.47799467G=CA2496048723FBXO11,MSH6c.1187G= (p.Arg396=)
c.1484G= (p.Arg495=)
n.1568G=
c.1490G= (p.Arg497=)
c.627+3404G= (n.627+3404G=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.1094G= (p.Arg365=)
c.169+8728C= (n.169+8728C=)
c.*124+8527C= (n.*124+8527C=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.578G= (p.Arg193=)
c.1481G= (p.Arg494=)
c.-1613G= (n.-1613G=)
c.1301G= (p.Arg434=)
2g.47799467G>TCA346746067FBXO11,MSH6c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.1568G>T
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.627+3404G>T (n.627+3404G>T)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.169+8728C>A (n.169+8728C>A)
c.*124+8527C>A (n.*124+8527C>A)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.-1613G>T (n.-1613G>T)
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
 dbSNP
2g.47799468A=CA2496048724FBXO11,MSH6c.1188A= (p.Arg396=)
c.1485A= (p.Arg495=)
n.1569A=
c.1491A= (p.Arg497=)
c.627+3405A= (n.627+3405A=)
c.642A= (p.Arg214=)
c.1095A= (p.Arg365=)
c.169+8727T= (n.169+8727T=)
c.*124+8526T= (n.*124+8526T=)
c.*832A= (n.*832A=)
c.579A= (p.Arg193=)
c.1482A= (p.Arg494=)
c.-1612A= (n.-1612A=)
c.1302A= (p.Arg434=)
2g.47799468A>CCA426121136FBXO11,MSH6c.1188A>C (p.Arg396=)
c.1485A>C (p.Arg495=)
n.1569A>C
c.1491A>C (p.Arg497=)
c.627+3405A>C (n.627+3405A>C)
c.642A>C (p.Arg214=)
c.1095A>C (p.Arg365=)
c.169+8727T>G (n.169+8727T>G)
c.*124+8526T>G (n.*124+8526T>G)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.579A>C (p.Arg193=)
c.1482A>C (p.Arg494=)
c.-1612A>C (n.-1612A>C)
c.1302A>C (p.Arg434=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799468A>GCA426121135FBXO11,MSH6c.1188A>G (p.Arg396=)
c.1485A>G (p.Arg495=)
n.1569A>G
c.1491A>G (p.Arg497=)
c.627+3405A>G (n.627+3405A>G)
c.642A>G (p.Arg214=)
c.1095A>G (p.Arg365=)
c.169+8727T>C (n.169+8727T>C)
c.*124+8526T>C (n.*124+8526T>C)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.579A>G (p.Arg193=)
c.1482A>G (p.Arg494=)
c.-1612A>G (n.-1612A>G)
c.1302A>G (p.Arg434=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799468A>TCA426121134FBXO11,MSH6c.1188A>T (p.Arg396=)
c.1485A>T (p.Arg495=)
n.1569A>T
c.1491A>T (p.Arg497=)
c.627+3405A>T (n.627+3405A>T)
c.642A>T (p.Arg214=)
c.1095A>T (p.Arg365=)
c.169+8727T>A (n.169+8727T>A)
c.*124+8526T>A (n.*124+8526T>A)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.579A>T (p.Arg193=)
c.1482A>T (p.Arg494=)
c.-1612A>T (n.-1612A>T)
c.1302A>T (p.Arg434=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799469T>ACA346746068FBXO11,MSH6c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.1486T>A (p.Cys496Ser)
n.1570T>A
c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.627+3406T>A (n.627+3406T>A)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
c.169+8726A>T (n.169+8726A>T)
c.*124+8525A>T (n.*124+8525A>T)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.-1611T>A (n.-1611T>A)
c.1303T>A (p.Cys435Ser)
 dbSNP
2g.47799469T>CCA346746069FBXO11,MSH6c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.1486T>C (p.Cys496Arg)
n.1570T>C
c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.627+3406T>C (n.627+3406T>C)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
c.169+8726A>G (n.169+8726A>G)
c.*124+8525A>G (n.*124+8525A>G)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.-1611T>C (n.-1611T>C)
c.1303T>C (p.Cys435Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799469T>GCA346746070FBXO11,MSH6c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.1486T>G (p.Cys496Gly)
n.1570T>G
c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.627+3406T>G (n.627+3406T>G)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
c.169+8726A>C (n.169+8726A>C)
c.*124+8525A>C (n.*124+8525A>C)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.-1611T>G (n.-1611T>G)
c.1303T>G (p.Cys435Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799469T=CA2496048725FBXO11,MSH6c.1189T= (p.Cys397=)
c.1486T= (p.Cys496=)
n.1570T=
c.1492T= (p.Cys498=)
c.627+3406T= (n.627+3406T=)
c.643T= (p.Cys215=)
c.1096T= (p.Cys366=)
c.169+8726A= (n.169+8726A=)
c.*124+8525A= (n.*124+8525A=)
c.*833T= (n.*833T=)
c.580T= (p.Cys194=)
c.1483T= (p.Cys495=)
c.-1611T= (n.-1611T=)
c.1303T= (p.Cys435=)
2g.47799470G>ACA067747FBXO11,MSH6c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.1487G>A (p.Cys496Tyr)
n.1571G>A
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.627+3407G>A (n.627+3407G>A)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.169+8725C>T (n.169+8725C>T)
c.*124+8524C>T (n.*124+8524C>T)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
c.-1610G>A (n.-1610G>A)
c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799470G>CCA346746071FBXO11,MSH6c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.1487G>C (p.Cys496Ser)
n.1571G>C
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.627+3407G>C (n.627+3407G>C)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.169+8725C>G (n.169+8725C>G)
c.*124+8524C>G (n.*124+8524C>G)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
c.-1610G>C (n.-1610G>C)
c.1304G>C (p.Cys435Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799470G=CA2496048726FBXO11,MSH6c.1190G= (p.Cys397=)
c.1487G= (p.Cys496=)
n.1571G=
c.1493G= (p.Cys498=)
c.627+3407G= (n.627+3407G=)
c.644G= (p.Cys215=)
c.1097G= (p.Cys366=)
c.169+8725C= (n.169+8725C=)
c.*124+8524C= (n.*124+8524C=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.581G= (p.Cys194=)
c.1484G= (p.Cys495=)
c.-1610G= (n.-1610G=)
c.1304G= (p.Cys435=)
2g.47799470G>TCA346746072FBXO11,MSH6c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.1487G>T (p.Cys496Phe)
n.1571G>T
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.627+3407G>T (n.627+3407G>T)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.169+8725C>A (n.169+8725C>A)
c.*124+8524C>A (n.*124+8524C>A)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.1484G>T (p.Cys495Phe)
c.-1610G>T (n.-1610G>T)
c.1304G>T (p.Cys435Phe)
 dbSNP
2g.47799470_47799471insCAATTTCAACA2496048727FBXO11,MSH6c.1190_1191insCAATTTCAA (p.Cys397_Arg398insAsnPheAsn)
c.1487_1488insCAATTTCAA (p.Cys496_Arg497insAsnPheAsn)
n.1571_1572insCAATTTCAA
c.1493_1494insCAATTTCAA (p.Cys498_Arg499insAsnPheAsn)
c.627+3407_627+3408insCAATTTCAA (n.627+3407_627+3408insCAATTTCAA)
c.644_645insCAATTTCAA (p.Cys215_Arg216insAsnPheAsn)
c.1097_1098insCAATTTCAA (p.Cys366_Arg367insAsnPheAsn)
c.169+8724_169+8725insTTGAAATTG (n.169+8724_169+8725insTTGAAATTG)
c.*124+8523_*124+8524insTTGAAATTG (n.*124+8523_*124+8524insTTGAAATTG)
c.*834_*835insCAATTTCAA (n.*834_*835insCAATTTCAA)
c.581_582insCAATTTCAA (p.Cys194_Arg195insAsnPheAsn)
c.1484_1485insCAATTTCAA (p.Cys495_Arg496insAsnPheAsn)
c.-1610_-1609insCAATTTCAA (n.-1610_-1609insCAATTTCAA)
c.1304_1305insCAATTTCAA (p.Cys435_Arg436insAsnPheAsn)
 dbSNP
2g.47799471T>ACA346746077FBXO11,MSH6c.1191T>A (p.Cys397Ter)
c.1488T>A (p.Cys496Ter)
n.1572T>A
c.1494T>A (p.Cys498Ter)
c.627+3408T>A (n.627+3408T>A)
c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.1098T>A (p.Cys366Ter)
c.169+8724A>T (n.169+8724A>T)
c.*124+8523A>T (n.*124+8523A>T)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
c.1485T>A (p.Cys495Ter)
c.-1609T>A (n.-1609T>A)
c.1305T>A (p.Cys435Ter)
 dbSNP
2g.47799471T>CCA426121139FBXO11,MSH6c.1191T>C (p.Cys397=)
c.1488T>C (p.Cys496=)
n.1572T>C
c.1494T>C (p.Cys498=)
c.627+3408T>C (n.627+3408T>C)
c.645T>C (p.Cys215=)
c.1098T>C (p.Cys366=)
c.169+8724A>G (n.169+8724A>G)
c.*124+8523A>G (n.*124+8523A>G)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.582T>C (p.Cys194=)
c.1485T>C (p.Cys495=)
c.-1609T>C (n.-1609T>C)
c.1305T>C (p.Cys435=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799471T>GCA346746081FBXO11,MSH6c.1191T>G (p.Cys397Trp)
c.1488T>G (p.Cys496Trp)
n.1572T>G
c.1494T>G (p.Cys498Trp)
c.627+3408T>G (n.627+3408T>G)
c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.1098T>G (p.Cys366Trp)
c.169+8724A>C (n.169+8724A>C)
c.*124+8523A>C (n.*124+8523A>C)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
c.1485T>G (p.Cys495Trp)
c.-1609T>G (n.-1609T>G)
c.1305T>G (p.Cys435Trp)
 dbSNP
2g.47799471_47799473delinsTAGCA2496048728FBXO11,MSH6c.1191_1193delinsTAG (p.Cys397=)
c.1488_1490delinsTAG (p.Cys496=)
n.1572_1574delinsTAG
c.1494_1496delinsTAG (p.Cys498=)
c.627+3408_627+3410delinsTAG (n.627+3408_627+3410delinsTAG)
c.645_647delinsTAG (p.Cys215=)
c.1098_1100delinsTAG (p.Cys366=)
c.169+8722_169+8724delinsCTA (n.169+8722_169+8724delinsCTA)
c.*124+8521_*124+8523delinsCTA (n.*124+8521_*124+8523delinsCTA)
c.*835_*837delinsTAG (n.*835_*837delinsTAG)
c.582_584delinsTAG (p.Cys194=)
c.1485_1487delinsTAG (p.Cys495=)
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c.1305_1307delinsTAG (p.Cys435=)
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c.1495A= (p.Arg499=)
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c.1099A= (p.Arg367=)
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2g.47799472A>CCA426121141FBXO11,MSH6c.1192A>C (p.Arg398=)
c.1489A>C (p.Arg497=)
n.1573A>C
c.1495A>C (p.Arg499=)
c.627+3409A>C (n.627+3409A>C)
c.646A>C (p.Arg216=)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.169+8723T>G (n.169+8723T>G)
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c.*836A>C (n.*836A>C)
c.583A>C (p.Arg195=)
c.1486A>C (p.Arg496=)
c.-1608A>C (n.-1608A>C)
c.1306A>C (p.Arg436=)
2g.47799472A>GCA346746082FBXO11,MSH6c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.1489A>G (p.Arg497Gly)
n.1573A>G
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c.627+3409A>G (n.627+3409A>G)
c.646A>G (p.Arg216Gly)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.169+8723T>C (n.169+8723T>C)
c.*124+8522T>C (n.*124+8522T>C)
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c.1306A>G (p.Arg436Gly)
 ClinVar
2g.47799472A>TCA346746083FBXO11,MSH6c.1192A>T (p.Arg398Ter)
c.1489A>T (p.Arg497Ter)
n.1573A>T
c.1495A>T (p.Arg499Ter)
c.627+3409A>T (n.627+3409A>T)
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c.*124+8522T>A (n.*124+8522T>A)
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c.1486A>T (p.Arg496Ter)
c.-1608A>T (n.-1608A>T)
c.1306A>T (p.Arg436Ter)
2g.47799473_47799474delCA279730FBXO11,MSH6c.1193_1194del (p.Arg398LysfsTer9)
c.1490_1491del (p.Arg497LysfsTer9)
n.1574_1575del
c.1496_1497del (p.Arg499LysfsTer9)
c.627+3410_627+3411del (n.627+3410_627+3411del)
c.647_648del (p.Arg216LysfsTer9)
c.1100_1101del (p.Arg367LysfsTer9)
c.169+8722_169+8723del (n.169+8722_169+8723del)
c.*124+8521_*124+8522del (n.*124+8521_*124+8522del)
c.*837_*838del (n.*837_*838del)
c.584_585del (p.Arg195LysfsTer9)
c.1487_1488del (p.Arg496LysfsTer9)
c.-1607_-1606del (n.-1607_-1606del)
c.1307_1308del (p.Arg436LysfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47799473G>ACA346746088FBXO11,MSH6c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.1490G>A (p.Arg497Lys)
n.1574G>A
c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.627+3410G>A (n.627+3410G>A)
c.647G>A (p.Arg216Lys)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.169+8722C>T (n.169+8722C>T)
c.*124+8521C>T (n.*124+8521C>T)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.-1607G>A (n.-1607G>A)
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
2g.47799473G>CCA346746092FBXO11,MSH6c.1193G>C (p.Arg398Thr)
c.1490G>C (p.Arg497Thr)
n.1574G>C
c.1496G>C (p.Arg499Thr)
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c.647G>C (p.Arg216Thr)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.169+8722C>G (n.169+8722C>G)
c.*124+8521C>G (n.*124+8521C>G)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.-1607G>C (n.-1607G>C)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
 COSMIC
2g.47799473G>TCA346746098FBXO11,MSH6c.1193G>T (p.Arg398Ile)
c.1490G>T (p.Arg497Ile)
n.1574G>T
c.1496G>T (p.Arg499Ile)
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c.647G>T (p.Arg216Ile)
c.1100G>T (p.Arg367Ile)
c.169+8722C>A (n.169+8722C>A)
c.*124+8521C>A (n.*124+8521C>A)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.584G>T (p.Arg195Ile)
c.1487G>T (p.Arg496Ile)
c.-1607G>T (n.-1607G>T)
c.1307G>T (p.Arg436Ile)
2g.47799475_47799500dupCA1030293020FBXO11,MSH6c.1195_1220dup (p.Asp407GlufsTer13)
c.1492_1517dup (p.Asp506GlufsTer13)
n.1576_1601dup
c.1498_1523dup (p.Asp508GlufsTer13)
c.627+3412_627+3437dup (n.627+3412_627+3437dup)
c.649_674dup (p.Asp225GlufsTer13)
c.1102_1127dup (p.Asp376GlufsTer13)
c.169+8697_169+8722dup (n.169+8697_169+8722dup)
c.*124+8496_*124+8521dup (n.*124+8496_*124+8521dup)
c.*839_*864dup (n.*839_*864dup)
c.586_611dup (p.Asp204GlufsTer13)
c.1489_1514dup (p.Asp505GlufsTer13)
c.-1605_-1580dup (n.-1605_-1580dup)
c.1309_1334dup (p.Asp445GlufsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47799473_47799502delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATACA2496048730FBXO11,MSH6c.1193_1222delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg398=)
c.1490_1519delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg497=)
n.1574_1603delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA
c.1496_1525delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg499=)
c.627+3410_627+3439delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.627+3410_627+3439delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA)
c.647_676delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg216=)
c.1100_1129delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg367=)
c.169+8693_169+8722delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC (n.169+8693_169+8722delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC)
c.*124+8492_*124+8521delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC (n.*124+8492_*124+8521delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC)
c.*837_*866delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.*837_*866delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA)
c.584_613delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg195=)
c.1487_1516delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg496=)
c.-1607_-1578delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.-1607_-1578delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA)
c.1307_1336delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg436=)
2g.47799474A=CA2496048731FBXO11,MSH6c.1194A= (p.Arg398=)
c.1491A= (p.Arg497=)
n.1575A=
c.1497A= (p.Arg499=)
c.627+3411A= (n.627+3411A=)
c.648A= (p.Arg216=)
c.1101A= (p.Arg367=)
c.169+8721T= (n.169+8721T=)
c.*124+8520T= (n.*124+8520T=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.585A= (p.Arg195=)
c.1488A= (p.Arg496=)
c.-1606A= (n.-1606A=)
c.1308A= (p.Arg436=)
2g.47799474A>CCA346746102FBXO11,MSH6c.1194A>C (p.Arg398Ser)
c.1491A>C (p.Arg497Ser)
n.1575A>C
c.1497A>C (p.Arg499Ser)
c.627+3411A>C (n.627+3411A>C)
c.648A>C (p.Arg216Ser)
c.1101A>C (p.Arg367Ser)
c.169+8721T>G (n.169+8721T>G)
c.*124+8520T>G (n.*124+8520T>G)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.585A>C (p.Arg195Ser)
c.1488A>C (p.Arg496Ser)
c.-1606A>C (n.-1606A>C)
c.1308A>C (p.Arg436Ser)
 dbSNP
2g.47799474A>GCA067756FBXO11,MSH6c.1194A>G (p.Arg398=)
c.1491A>G (p.Arg497=)
n.1575A>G
c.1497A>G (p.Arg499=)
c.627+3411A>G (n.627+3411A>G)
c.648A>G (p.Arg216=)
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.169+8721T>C (n.169+8721T>C)
c.*124+8520T>C (n.*124+8520T>C)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.585A>G (p.Arg195=)
c.1488A>G (p.Arg496=)
c.-1606A>G (n.-1606A>G)
c.1308A>G (p.Arg436=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799474A>TCA346746103FBXO11,MSH6c.1194A>T (p.Arg398Ser)
c.1491A>T (p.Arg497Ser)
n.1575A>T
c.1497A>T (p.Arg499Ser)
c.627+3411A>T (n.627+3411A>T)
c.648A>T (p.Arg216Ser)
c.1101A>T (p.Arg367Ser)
c.169+8721T>A (n.169+8721T>A)
c.*124+8520T>A (n.*124+8520T>A)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.585A>T (p.Arg195Ser)
c.1488A>T (p.Arg496Ser)
c.-1606A>T (n.-1606A>T)
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
 dbSNP
2g.47799476delCA2580067597FBXO11,MSH6c.1196del (p.Lys399ArgfsTer12)
c.1493del (p.Lys498ArgfsTer12)
n.1577del
c.1499del (p.Lys500ArgfsTer12)
c.627+3413del (n.627+3413del)
c.650del (p.Lys217ArgfsTer12)
c.1103del (p.Lys368ArgfsTer12)
c.169+8721del (n.169+8721del)
c.*124+8520del (n.*124+8520del)
c.*840del (n.*840del)
c.587del (p.Lys196ArgfsTer12)
c.1490del (p.Lys497ArgfsTer12)
c.-1604del (n.-1604del)
c.1310del (p.Lys437ArgfsTer12)
 ClinVar
2g.47799474_47799502delCA913190108FBXO11,MSH6c.1194_1222del (p.Lys399SerfsTer8)
c.1491_1519del (p.Lys498SerfsTer8)
n.1575_1603del
c.1497_1525del (p.Lys500SerfsTer8)
c.627+3411_627+3439del (n.627+3411_627+3439del)
c.648_676del (p.Lys217SerfsTer8)
c.1101_1129del (p.Lys368SerfsTer8)
c.169+8693_169+8721del (n.169+8693_169+8721del)
c.*124+8492_*124+8520del (n.*124+8492_*124+8520del)
c.*838_*866del (n.*838_*866del)
c.585_613del (p.Lys196SerfsTer8)
c.1488_1516del (p.Lys497SerfsTer8)
c.-1606_-1578del (n.-1606_-1578del)
c.1308_1336del (p.Lys437SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47799475A=CA2496048732FBXO11,MSH6c.1195A= (p.Lys399=)
c.1492A= (p.Lys498=)
n.1576A=
c.1498A= (p.Lys500=)
c.627+3412A= (n.627+3412A=)
c.649A= (p.Lys217=)
c.1102A= (p.Lys368=)
c.169+8720T= (n.169+8720T=)
c.*124+8519T= (n.*124+8519T=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.586A= (p.Lys196=)
c.1489A= (p.Lys497=)
c.-1605A= (n.-1605A=)
c.1309A= (p.Lys437=)
2g.47799475A>CCA346746116FBXO11,MSH6c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.1576A>C
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.627+3412A>C (n.627+3412A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.169+8720T>G (n.169+8720T>G)
c.*124+8519T>G (n.*124+8519T>G)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.-1605A>C (n.-1605A>C)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
 gnomAD v4
2g.47799475A>GCA346746113FBXO11,MSH6c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.1576A>G
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.627+3412A>G (n.627+3412A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.169+8720T>C (n.169+8720T>C)
c.*124+8519T>C (n.*124+8519T>C)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.-1605A>G (n.-1605A>G)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799475A>TCA346746107FBXO11,MSH6c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.1576A>T
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.627+3412A>T (n.627+3412A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.169+8720T>A (n.169+8720T>A)
c.*124+8519T>A (n.*124+8519T>A)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.-1605A>T (n.-1605A>T)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
2g.47799476A=CA2496048733FBXO11,MSH6c.1196A= (p.Lys399=)
c.1493A= (p.Lys498=)
n.1577A=
c.1499A= (p.Lys500=)
c.627+3413A= (n.627+3413A=)
c.650A= (p.Lys217=)
c.1103A= (p.Lys368=)
c.169+8719T= (n.169+8719T=)
c.*124+8518T= (n.*124+8518T=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.1490A= (p.Lys497=)
c.-1604A= (n.-1604A=)
c.1310A= (p.Lys437=)
2g.47799476A>CCA346746122FBXO11,MSH6c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.1577A>C
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.627+3413A>C (n.627+3413A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.169+8719T>G (n.169+8719T>G)
c.*124+8518T>G (n.*124+8518T>G)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.-1604A>C (n.-1604A>C)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
2g.47799476A>GCA067760FBXO11,MSH6c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.1577A>G
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.627+3413A>G (n.627+3413A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.169+8719T>C (n.169+8719T>C)
c.*124+8518T>C (n.*124+8518T>C)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.-1604A>G (n.-1604A>G)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799476A>TCA346746124FBXO11,MSH6c.1196A>T (p.Lys399Met)
c.1493A>T (p.Lys498Met)
n.1577A>T
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.627+3413A>T (n.627+3413A>T)
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.169+8719T>A (n.169+8719T>A)
c.*124+8518T>A (n.*124+8518T>A)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.-1604A>T (n.-1604A>T)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
2g.47799477G>ACA426121153FBXO11,MSH6c.1197G>A (p.Lys399=)
c.1494G>A (p.Lys498=)
n.1578G>A
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.627+3414G>A (n.627+3414G>A)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.169+8718C>T (n.169+8718C>T)
c.*124+8517C>T (n.*124+8517C>T)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.-1603G>A (n.-1603G>A)
c.1311G>A (p.Lys437=)
 dbSNP
2g.47799477G>CCA346746138FBXO11,MSH6c.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.1494G>C (p.Lys498Asn)
n.1578G>C
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.627+3414G>C (n.627+3414G>C)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.169+8718C>G (n.169+8718C>G)
c.*124+8517C>G (n.*124+8517C>G)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.-1603G>C (n.-1603G>C)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799477G=CA2496048734FBXO11,MSH6c.1197G= (p.Lys399=)
c.1494G= (p.Lys498=)
n.1578G=
c.1500G= (p.Lys500=)
c.627+3414G= (n.627+3414G=)
c.651G= (p.Lys217=)
c.1104G= (p.Lys368=)
c.169+8718C= (n.169+8718C=)
c.*124+8517C= (n.*124+8517C=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.588G= (p.Lys196=)
c.1491G= (p.Lys497=)
c.-1603G= (n.-1603G=)
c.1311G= (p.Lys437=)
2g.47799477G>TCA346746139FBXO11,MSH6c.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.1494G>T (p.Lys498Asn)
n.1578G>T
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.627+3414G>T (n.627+3414G>T)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.169+8718C>A (n.169+8718C>A)
c.*124+8517C>A (n.*124+8517C>A)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.-1603G>T (n.-1603G>T)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799478A=CA2496048735FBXO11,MSH6c.1198A= (p.Met400=)
c.1495A= (p.Met499=)
n.1579A=
c.1501A= (p.Met501=)
c.627+3415A= (n.627+3415A=)
c.652A= (p.Met218=)
c.1105A= (p.Met369=)
c.169+8717T= (n.169+8717T=)
c.*124+8516T= (n.*124+8516T=)
c.*842A= (n.*842A=)
c.589A= (p.Met197=)
c.1492A= (p.Met498=)
c.-1602A= (n.-1602A=)
c.1312A= (p.Met438=)
2g.47799478A>CCA346746144FBXO11,MSH6c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1495A>C (p.Met499Leu)
n.1579A>C
c.1501A>C (p.Met501Leu)
c.627+3415A>C (n.627+3415A>C)
c.652A>C (p.Met218Leu)
c.1105A>C (p.Met369Leu)
c.169+8717T>G (n.169+8717T>G)
c.*124+8516T>G (n.*124+8516T>G)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.1492A>C (p.Met498Leu)
c.-1602A>C (n.-1602A>C)
c.1312A>C (p.Met438Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799478A>GCA346746150FBXO11,MSH6c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1495A>G (p.Met499Val)
n.1579A>G
c.1501A>G (p.Met501Val)
c.627+3415A>G (n.627+3415A>G)
c.652A>G (p.Met218Val)
c.1105A>G (p.Met369Val)
c.169+8717T>C (n.169+8717T>C)
c.*124+8516T>C (n.*124+8516T>C)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.589A>G (p.Met197Val)
c.1492A>G (p.Met498Val)
c.-1602A>G (n.-1602A>G)
c.1312A>G (p.Met438Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799478A>TCA346746146FBXO11,MSH6c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1495A>T (p.Met499Leu)
n.1579A>T
c.1501A>T (p.Met501Leu)
c.627+3415A>T (n.627+3415A>T)
c.652A>T (p.Met218Leu)
c.1105A>T (p.Met369Leu)
c.169+8717T>A (n.169+8717T>A)
c.*124+8516T>A (n.*124+8516T>A)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.589A>T (p.Met197Leu)
c.1492A>T (p.Met498Leu)
c.-1602A>T (n.-1602A>T)
c.1312A>T (p.Met438Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799479T>ACA346746158FBXO11,MSH6c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1496T>A (p.Met499Lys)
n.1580T>A
c.1502T>A (p.Met501Lys)
c.627+3416T>A (n.627+3416T>A)
c.653T>A (p.Met218Lys)
c.1106T>A (p.Met369Lys)
c.169+8716A>T (n.169+8716A>T)
c.*124+8515A>T (n.*124+8515A>T)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.1493T>A (p.Met498Lys)
c.-1601T>A (n.-1601T>A)
c.1313T>A (p.Met438Lys)
2g.47799479T>CCA346746160FBXO11,MSH6c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1496T>C (p.Met499Thr)
n.1580T>C
c.1502T>C (p.Met501Thr)
c.627+3416T>C (n.627+3416T>C)
c.653T>C (p.Met218Thr)
c.1106T>C (p.Met369Thr)
c.169+8716A>G (n.169+8716A>G)
c.*124+8515A>G (n.*124+8515A>G)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.1493T>C (p.Met498Thr)
c.-1601T>C (n.-1601T>C)
c.1313T>C (p.Met438Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799479T>GCA346746164FBXO11,MSH6c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1496T>G (p.Met499Arg)
n.1580T>G
c.1502T>G (p.Met501Arg)
c.627+3416T>G (n.627+3416T>G)
c.653T>G (p.Met218Arg)
c.1106T>G (p.Met369Arg)
c.169+8716A>C (n.169+8716A>C)
c.*124+8515A>C (n.*124+8515A>C)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.590T>G (p.Met197Arg)
c.1493T>G (p.Met498Arg)
c.-1601T>G (n.-1601T>G)
c.1313T>G (p.Met438Arg)
2g.47799479T=CA2496048736FBXO11,MSH6c.1199T= (p.Met400=)
c.1496T= (p.Met499=)
n.1580T=
c.1502T= (p.Met501=)
c.627+3416T= (n.627+3416T=)
c.653T= (p.Met218=)
c.1106T= (p.Met369=)
c.169+8716A= (n.169+8716A=)
c.*124+8515A= (n.*124+8515A=)
c.*843T= (n.*843T=)
c.590T= (p.Met197=)
c.1493T= (p.Met498=)
c.-1601T= (n.-1601T=)
c.1313T= (p.Met438=)
2g.47799480G>ACA346746167FBXO11,MSH6c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.1497G>A (p.Met499Ile)
n.1581G>A
c.1503G>A (p.Met501Ile)
c.627+3417G>A (n.627+3417G>A)
c.654G>A (p.Met218Ile)
c.1107G>A (p.Met369Ile)
c.169+8715C>T (n.169+8715C>T)
c.*124+8514C>T (n.*124+8514C>T)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.591G>A (p.Met197Ile)
c.1494G>A (p.Met498Ile)
c.-1600G>A (n.-1600G>A)
c.1314G>A (p.Met438Ile)
 gnomAD v4
2g.47799480G>CCA346746168FBXO11,MSH6c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.1497G>C (p.Met499Ile)
n.1581G>C
c.1503G>C (p.Met501Ile)
c.627+3417G>C (n.627+3417G>C)
c.654G>C (p.Met218Ile)
c.1107G>C (p.Met369Ile)
c.169+8715C>G (n.169+8715C>G)
c.*124+8514C>G (n.*124+8514C>G)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.591G>C (p.Met197Ile)
c.1494G>C (p.Met498Ile)
c.-1600G>C (n.-1600G>C)
c.1314G>C (p.Met438Ile)
2g.47799480G>TCA346746174FBXO11,MSH6c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.1497G>T (p.Met499Ile)
n.1581G>T
c.1503G>T (p.Met501Ile)
c.627+3417G>T (n.627+3417G>T)
c.654G>T (p.Met218Ile)
c.1107G>T (p.Met369Ile)
c.169+8715C>A (n.169+8715C>A)
c.*124+8514C>A (n.*124+8514C>A)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.591G>T (p.Met197Ile)
c.1494G>T (p.Met498Ile)
c.-1600G>T (n.-1600G>T)
c.1314G>T (p.Met438Ile)
 ClinVar
2g.47799481delCA2580067599FBXO11,MSH6c.1201del (p.Ala401HisfsTer10)
c.1498del (p.Ala500HisfsTer10)
n.1582del
c.1504del (p.Ala502HisfsTer10)
c.627+3418del (n.627+3418del)
c.655del (p.Ala219HisfsTer10)
c.1108del (p.Ala370HisfsTer10)
c.169+8715del (n.169+8715del)
c.*124+8514del (n.*124+8514del)
c.*845del (n.*845del)
c.592del (p.Ala198HisfsTer10)
c.1495del (p.Ala499HisfsTer10)
c.-1599del (n.-1599del)
c.1315del (p.Ala439HisfsTer10)
 ClinVar
2g.47799481G>ACA008716FBXO11,MSH6c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.1582G>A
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.627+3418G>A (n.627+3418G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.169+8714C>T (n.169+8714C>T)
c.*124+8513C>T (n.*124+8513C>T)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.-1599G>A (n.-1599G>A)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799481G>CCA346746185FBXO11,MSH6c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.1582G>C
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.627+3418G>C (n.627+3418G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.169+8714C>G (n.169+8714C>G)
c.*124+8513C>G (n.*124+8513C>G)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.-1599G>C (n.-1599G>C)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
 dbSNP
2g.47799481G=CA2496048737FBXO11,MSH6c.1201G= (p.Ala401=)
c.1498G= (p.Ala500=)
n.1582G=
c.1504G= (p.Ala502=)
c.627+3418G= (n.627+3418G=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.169+8714C= (n.169+8714C=)
c.*124+8513C= (n.*124+8513C=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.1495G= (p.Ala499=)
c.-1599G= (n.-1599G=)
c.1315G= (p.Ala439=)
2g.47799481G>TCA16617653FBXO11,MSH6c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.1582G>T
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.627+3418G>T (n.627+3418G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.169+8714C>A (n.169+8714C>A)
c.*124+8513C>A (n.*124+8513C>A)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.-1599G>T (n.-1599G>T)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799482C>ACA346746196FBXO11,MSH6c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.1499C>A (p.Ala500Glu)
n.1583C>A
c.1505C>A (p.Ala502Glu)
c.627+3419C>A (n.627+3419C>A)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.169+8713G>T (n.169+8713G>T)
c.*124+8512G>T (n.*124+8512G>T)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
c.-1598C>A (n.-1598C>A)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799482C=CA2496048738FBXO11,MSH6c.1202C= (p.Ala401=)
c.1499C= (p.Ala500=)
n.1583C=
c.1505C= (p.Ala502=)
c.627+3419C= (n.627+3419C=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.1109C= (p.Ala370=)
c.169+8713G= (n.169+8713G=)
c.*124+8512G= (n.*124+8512G=)
c.*846C= (n.*846C=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.-1598C= (n.-1598C=)
c.1316C= (p.Ala439=)
2g.47799482C>GCA346746203FBXO11,MSH6c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.1583C>G
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.627+3419C>G (n.627+3419C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.169+8713G>C (n.169+8713G>C)
c.*124+8512G>C (n.*124+8512G>C)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.-1598C>G (n.-1598C>G)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
 dbSNP
2g.47799482C>TCA346746206FBXO11,MSH6c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.1583C>T
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.627+3419C>T (n.627+3419C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.169+8713G>A (n.169+8713G>A)
c.*124+8512G>A (n.*124+8512G>A)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.-1598C>T (n.-1598C>T)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799482dupCA2586969256FBXO11,MSH6c.1202dup (p.His402ThrfsTer6)
c.1499dup (p.His501ThrfsTer6)
n.1583dup
c.1505dup (p.His503ThrfsTer6)
c.627+3419dup (n.627+3419dup)
c.656dup (p.His220ThrfsTer6)
c.1109dup (p.His371ThrfsTer6)
c.169+8713dup (n.169+8713dup)
c.*124+8512dup (n.*124+8512dup)
c.*846dup (n.*846dup)
c.593dup (p.His199ThrfsTer6)
c.1496dup (p.His500ThrfsTer6)
c.-1598dup (n.-1598dup)
c.1316dup (p.His440ThrfsTer6)
2g.47799483A=CA2496048739FBXO11,MSH6c.1203A= (p.Ala401=)
c.1500A= (p.Ala500=)
n.1584A=
c.1506A= (p.Ala502=)
c.627+3420A= (n.627+3420A=)
c.657A= (p.Ala219=)
c.1110A= (p.Ala370=)
c.169+8712T= (n.169+8712T=)
c.*124+8511T= (n.*124+8511T=)
c.*847A= (n.*847A=)
c.594A= (p.Ala198=)
c.1497A= (p.Ala499=)
c.-1597A= (n.-1597A=)
c.1317A= (p.Ala439=)
2g.47799483A>CCA426121166FBXO11,MSH6c.1203A>C (p.Ala401=)
c.1500A>C (p.Ala500=)
n.1584A>C
c.1506A>C (p.Ala502=)
c.627+3420A>C (n.627+3420A>C)
c.657A>C (p.Ala219=)
c.1110A>C (p.Ala370=)
c.169+8712T>G (n.169+8712T>G)
c.*124+8511T>G (n.*124+8511T>G)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.594A>C (p.Ala198=)
c.1497A>C (p.Ala499=)
c.-1597A>C (n.-1597A>C)
c.1317A>C (p.Ala439=)
 dbSNP
2g.47799483A>GCA426121167FBXO11,MSH6c.1203A>G (p.Ala401=)
c.1500A>G (p.Ala500=)
n.1584A>G
c.1506A>G (p.Ala502=)
c.627+3420A>G (n.627+3420A>G)
c.657A>G (p.Ala219=)
c.1110A>G (p.Ala370=)
c.169+8712T>C (n.169+8712T>C)
c.*124+8511T>C (n.*124+8511T>C)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.594A>G (p.Ala198=)
c.1497A>G (p.Ala499=)
c.-1597A>G (n.-1597A>G)
c.1317A>G (p.Ala439=)
 gnomAD v4
2g.47799483A>TCA426121165FBXO11,MSH6c.1203A>T (p.Ala401=)
c.1500A>T (p.Ala500=)
n.1584A>T
c.1506A>T (p.Ala502=)
c.627+3420A>T (n.627+3420A>T)
c.657A>T (p.Ala219=)
c.1110A>T (p.Ala370=)
c.169+8712T>A (n.169+8712T>A)
c.*124+8511T>A (n.*124+8511T>A)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.1497A>T (p.Ala499=)
c.-1597A>T (n.-1597A>T)
c.1317A>T (p.Ala439=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799485_47800253delCA2838032280FBXO11,MSH6c.1205_1973del (p.His402ProfsTer3)
c.1502_2270del (p.His501ProfsTer3)
n.1586_2354del
c.1502_1606+664del
c.1508_2276del (p.His503ProfsTer3)
c.627+3422_628-3167del (n.627+3422_628-3167del)
c.659_1427del (p.His220ProfsTer3)
c.1112_1880del (p.His371ProfsTer3)
c.169+7944_169+8712del (n.169+7944_169+8712del)
c.*124+7743_*124+8511del (n.*124+7743_*124+8511del)
c.*849_*1617del (n.*849_*1617del)
c.596_1364del (p.His199ProfsTer3)
c.1499_2267del (p.His500ProfsTer3)
c.-1595_-827del (n.-1595_-827del)
c.1319_2087del (p.His440ProfsTer3)
2g.47799484C>ACA346746209FBXO11,MSH6c.1204C>A (p.His402Asn)
c.1501C>A (p.His501Asn)
n.1585C>A
c.1507C>A (p.His503Asn)
c.627+3421C>A (n.627+3421C>A)
c.658C>A (p.His220Asn)
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.169+8711G>T (n.169+8711G>T)
c.*124+8510G>T (n.*124+8510G>T)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.595C>A (p.His199Asn)
c.1498C>A (p.His500Asn)
c.-1596C>A (n.-1596C>A)
c.1318C>A (p.His440Asn)
2g.47799484C=CA2496048740FBXO11,MSH6c.1204C= (p.His402=)
c.1501C= (p.His501=)
n.1585C=
c.1507C= (p.His503=)
c.627+3421C= (n.627+3421C=)
c.658C= (p.His220=)
c.1111C= (p.His371=)
c.169+8711G= (n.169+8711G=)
c.*124+8510G= (n.*124+8510G=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.595C= (p.His199=)
c.1498C= (p.His500=)
c.-1596C= (n.-1596C=)
c.1318C= (p.His440=)
2g.47799484C>GCA346746211FBXO11,MSH6c.1204C>G (p.His402Asp)
c.1501C>G (p.His501Asp)
n.1585C>G
c.1507C>G (p.His503Asp)
c.627+3421C>G (n.627+3421C>G)
c.658C>G (p.His220Asp)
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.169+8711G>C (n.169+8711G>C)
c.*124+8510G>C (n.*124+8510G>C)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.595C>G (p.His199Asp)
c.1498C>G (p.His500Asp)
c.-1596C>G (n.-1596C>G)
c.1318C>G (p.His440Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799484C>TCA067771FBXO11,MSH6c.1204C>T (p.His402Tyr)
c.1501C>T (p.His501Tyr)
n.1585C>T
c.1507C>T (p.His503Tyr)
c.627+3421C>T (n.627+3421C>T)
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.169+8711G>A (n.169+8711G>A)
c.*124+8510G>A (n.*124+8510G>A)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
c.-1596C>T (n.-1596C>T)
c.1318C>T (p.His440Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799484_47799494delinsCATATATCCAACA2496048741FBXO11,MSH6c.1204_1214delinsCATATATCCAA (p.His402=)
c.1501_1511delinsCATATATCCAA (p.His501=)
n.1585_1595delinsCATATATCCAA
c.1507_1517delinsCATATATCCAA (p.His503=)
c.627+3421_627+3431delinsCATATATCCAA (n.627+3421_627+3431delinsCATATATCCAA)
c.658_668delinsCATATATCCAA (p.His220=)
c.1111_1121delinsCATATATCCAA (p.His371=)
c.169+8701_169+8711delinsTTGGATATATG (n.169+8701_169+8711delinsTTGGATATATG)
c.*124+8500_*124+8510delinsTTGGATATATG (n.*124+8500_*124+8510delinsTTGGATATATG)
c.*848_*858delinsCATATATCCAA (n.*848_*858delinsCATATATCCAA)
c.595_605delinsCATATATCCAA (p.His199=)
c.1498_1508delinsCATATATCCAA (p.His500=)
c.-1596_-1586delinsCATATATCCAA (n.-1596_-1586delinsCATATATCCAA)
c.1318_1328delinsCATATATCCAA (p.His440=)
2g.47799485A=CA2496048742FBXO11,MSH6c.1205A= (p.His402=)
c.1502A= (p.His501=)
n.1586A=
c.1508A= (p.His503=)
c.627+3422A= (n.627+3422A=)
c.659A= (p.His220=)
c.1112A= (p.His371=)
c.169+8710T= (n.169+8710T=)
c.*124+8509T= (n.*124+8509T=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.596A= (p.His199=)
c.1499A= (p.His500=)
c.-1595A= (n.-1595A=)
c.1319A= (p.His440=)
2g.47799485A>CCA346746214FBXO11,MSH6c.1205A>C (p.His402Pro)
c.1502A>C (p.His501Pro)
n.1586A>C
c.1508A>C (p.His503Pro)
c.627+3422A>C (n.627+3422A>C)
c.659A>C (p.His220Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.169+8710T>G (n.169+8710T>G)
c.*124+8509T>G (n.*124+8509T>G)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.596A>C (p.His199Pro)
c.1499A>C (p.His500Pro)
c.-1595A>C (n.-1595A>C)
c.1319A>C (p.His440Pro)
2g.47799485A>GCA346746216FBXO11,MSH6c.1205A>G (p.His402Arg)
c.1502A>G (p.His501Arg)
n.1586A>G
c.1508A>G (p.His503Arg)
c.627+3422A>G (n.627+3422A>G)
c.659A>G (p.His220Arg)
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.169+8710T>C (n.169+8710T>C)
c.*124+8509T>C (n.*124+8509T>C)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.596A>G (p.His199Arg)
c.1499A>G (p.His500Arg)
c.-1595A>G (n.-1595A>G)
c.1319A>G (p.His440Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799485A>TCA346746218FBXO11,MSH6c.1205A>T (p.His402Leu)
c.1502A>T (p.His501Leu)
n.1586A>T
c.1508A>T (p.His503Leu)
c.627+3422A>T (n.627+3422A>T)
c.659A>T (p.His220Leu)
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.169+8710T>A (n.169+8710T>A)
c.*124+8509T>A (n.*124+8509T>A)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.596A>T (p.His199Leu)
c.1499A>T (p.His500Leu)
c.-1595A>T (n.-1595A>T)
c.1319A>T (p.His440Leu)
 dbSNP
2g.47799485_47799494delCA10577264FBXO11,MSH6c.1205_1214del (p.His402ArgfsTer6)
c.1502_1511del (p.His501ArgfsTer6)
n.1586_1595del
c.1508_1517del (p.His503ArgfsTer6)
c.627+3422_627+3431del (n.627+3422_627+3431del)
c.659_668del (p.His220ArgfsTer6)
c.1112_1121del (p.His371ArgfsTer6)
c.169+8701_169+8710del (n.169+8701_169+8710del)
c.*124+8500_*124+8509del (n.*124+8500_*124+8509del)
c.*849_*858del (n.*849_*858del)
c.596_605del (p.His199ArgfsTer6)
c.1499_1508del (p.His500ArgfsTer6)
c.-1595_-1586del (n.-1595_-1586del)
c.1319_1328del (p.His440ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47799486T>ACA346746222FBXO11,MSH6c.1206T>A (p.His402Gln)
c.1503T>A (p.His501Gln)
n.1587T>A
c.1509T>A (p.His503Gln)
c.627+3423T>A (n.627+3423T>A)
c.660T>A (p.His220Gln)
c.1113T>A (p.His371Gln)
c.169+8709A>T (n.169+8709A>T)
c.*124+8508A>T (n.*124+8508A>T)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.597T>A (p.His199Gln)
c.1500T>A (p.His500Gln)
c.-1594T>A (n.-1594T>A)
c.1320T>A (p.His440Gln)
 dbSNP
2g.47799486T>CCA426121175FBXO11,MSH6c.1206T>C (p.His402=)
c.1503T>C (p.His501=)
n.1587T>C
c.1509T>C (p.His503=)
c.627+3423T>C (n.627+3423T>C)
c.660T>C (p.His220=)
c.1113T>C (p.His371=)
c.169+8709A>G (n.169+8709A>G)
c.*124+8508A>G (n.*124+8508A>G)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.597T>C (p.His199=)
c.1500T>C (p.His500=)
c.-1594T>C (n.-1594T>C)
c.1320T>C (p.His440=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799486T>GCA346746224FBXO11,MSH6c.1206T>G (p.His402Gln)
c.1503T>G (p.His501Gln)
n.1587T>G
c.1509T>G (p.His503Gln)
c.627+3423T>G (n.627+3423T>G)
c.660T>G (p.His220Gln)
c.1113T>G (p.His371Gln)
c.169+8709A>C (n.169+8709A>C)
c.*124+8508A>C (n.*124+8508A>C)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.597T>G (p.His199Gln)
c.1500T>G (p.His500Gln)
c.-1594T>G (n.-1594T>G)
c.1320T>G (p.His440Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799486T=CA2496048743FBXO11,MSH6c.1206T= (p.His402=)
c.1503T= (p.His501=)
n.1587T=
c.1509T= (p.His503=)
c.627+3423T= (n.627+3423T=)
c.660T= (p.His220=)
c.1113T= (p.His371=)
c.169+8709A= (n.169+8709A=)
c.*124+8508A= (n.*124+8508A=)
c.*850T= (n.*850T=)
c.597T= (p.His199=)
c.1500T= (p.His500=)
c.-1594T= (n.-1594T=)
c.1320T= (p.His440=)
2g.47799486dupCA1139655579FBXO11,MSH6c.1206dup (p.Ile403TyrfsTer5)
c.1503dup (p.Ile502TyrfsTer5)
n.1587dup
c.1509dup (p.Ile504TyrfsTer5)
c.627+3423dup (n.627+3423dup)
c.660dup (p.Ile221TyrfsTer5)
c.1113dup (p.Ile372TyrfsTer5)
c.169+8709dup (n.169+8709dup)
c.*124+8508dup (n.*124+8508dup)
c.*850dup (n.*850dup)
c.597dup (p.Ile200TyrfsTer5)
c.1500dup (p.Ile501TyrfsTer5)
c.-1594dup (n.-1594dup)
c.1320dup (p.Ile441TyrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47799487A>CCA346746225FBXO11,MSH6c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
n.1588A>C
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.627+3424A>C (n.627+3424A>C)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.169+8708T>G (n.169+8708T>G)
c.*124+8507T>G (n.*124+8507T>G)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.-1593A>C (n.-1593A>C)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
 dbSNP
2g.47799487A>GCA346746226FBXO11,MSH6c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
n.1588A>G
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.627+3424A>G (n.627+3424A>G)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.169+8708T>C (n.169+8708T>C)
c.*124+8507T>C (n.*124+8507T>C)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.-1593A>G (n.-1593A>G)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799487A>TCA346746228FBXO11,MSH6c.1207A>T (p.Ile403Leu)
c.1504A>T (p.Ile502Leu)
n.1588A>T
c.1510A>T (p.Ile504Leu)
c.627+3424A>T (n.627+3424A>T)
c.661A>T (p.Ile221Leu)
c.1114A>T (p.Ile372Leu)
c.169+8708T>A (n.169+8708T>A)
c.*124+8507T>A (n.*124+8507T>A)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.598A>T (p.Ile200Leu)
c.1501A>T (p.Ile501Leu)
c.-1593A>T (n.-1593A>T)
c.1321A>T (p.Ile441Leu)
 dbSNP
2g.47799490_47799502dupCA2586969257FBXO11,MSH6c.1210_1222dup (p.Arg408IlefsTer4)
c.1507_1519dup (p.Arg507IlefsTer4)
n.1591_1603dup
c.1513_1525dup (p.Arg509IlefsTer4)
c.627+3427_627+3439dup (n.627+3427_627+3439dup)
c.664_676dup (p.Arg226IlefsTer4)
c.1117_1129dup (p.Arg377IlefsTer4)
c.169+8696_169+8708dup (n.169+8696_169+8708dup)
c.*124+8495_*124+8507dup (n.*124+8495_*124+8507dup)
c.*854_*866dup (n.*854_*866dup)
c.601_613dup (p.Arg205IlefsTer4)
c.1504_1516dup (p.Arg506IlefsTer4)
c.-1590_-1578dup (n.-1590_-1578dup)
c.1324_1336dup (p.Arg446IlefsTer4)
 ClinVar
2g.47799488T>ACA346746237FBXO11,MSH6c.1208T>A (p.Ile403Lys)
c.1505T>A (p.Ile502Lys)
n.1589T>A
c.1511T>A (p.Ile504Lys)
c.627+3425T>A (n.627+3425T>A)
c.662T>A (p.Ile221Lys)
c.1115T>A (p.Ile372Lys)
c.169+8707A>T (n.169+8707A>T)
c.*124+8506A>T (n.*124+8506A>T)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.599T>A (p.Ile200Lys)
c.1502T>A (p.Ile501Lys)
c.-1592T>A (n.-1592T>A)
c.1322T>A (p.Ile441Lys)
 dbSNP
2g.47799488T>CCA067775FBXO11,MSH6c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
n.1589T>C
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.627+3425T>C (n.627+3425T>C)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.169+8707A>G (n.169+8707A>G)
c.*124+8506A>G (n.*124+8506A>G)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.-1592T>C (n.-1592T>C)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799488T>GCA346746232FBXO11,MSH6c.1208T>G (p.Ile403Arg)
c.1505T>G (p.Ile502Arg)
n.1589T>G
c.1511T>G (p.Ile504Arg)
c.627+3425T>G (n.627+3425T>G)
c.662T>G (p.Ile221Arg)
c.1115T>G (p.Ile372Arg)
c.169+8707A>C (n.169+8707A>C)
c.*124+8506A>C (n.*124+8506A>C)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.599T>G (p.Ile200Arg)
c.1502T>G (p.Ile501Arg)
c.-1592T>G (n.-1592T>G)
c.1322T>G (p.Ile441Arg)
 dbSNP
2g.47799488T=CA2496048744FBXO11,MSH6c.1208T= (p.Ile403=)
c.1505T= (p.Ile502=)
n.1589T=
c.1511T= (p.Ile504=)
c.627+3425T= (n.627+3425T=)
c.662T= (p.Ile221=)
c.1115T= (p.Ile372=)
c.169+8707A= (n.169+8707A=)
c.*124+8506A= (n.*124+8506A=)
c.*852T= (n.*852T=)
c.599T= (p.Ile200=)
c.1502T= (p.Ile501=)
c.-1592T= (n.-1592T=)
c.1322T= (p.Ile441=)
2g.47799489A>CCA426121184FBXO11,MSH6c.1209A>C (p.Ile403=)
c.1506A>C (p.Ile502=)
n.1590A>C
c.1512A>C (p.Ile504=)
c.627+3426A>C (n.627+3426A>C)
c.663A>C (p.Ile221=)
c.1116A>C (p.Ile372=)
c.169+8706T>G (n.169+8706T>G)
c.*124+8505T>G (n.*124+8505T>G)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.600A>C (p.Ile200=)
c.1503A>C (p.Ile501=)
c.-1591A>C (n.-1591A>C)
c.1323A>C (p.Ile441=)
 dbSNP
2g.47799489A>GCA346746247FBXO11,MSH6c.1209A>G (p.Ile403Met)
c.1506A>G (p.Ile502Met)
n.1590A>G
c.1512A>G (p.Ile504Met)
c.627+3426A>G (n.627+3426A>G)
c.663A>G (p.Ile221Met)
c.1116A>G (p.Ile372Met)
c.169+8706T>C (n.169+8706T>C)
c.*124+8505T>C (n.*124+8505T>C)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.600A>G (p.Ile200Met)
c.1503A>G (p.Ile501Met)
c.-1591A>G (n.-1591A>G)
c.1323A>G (p.Ile441Met)
2g.47799489A>TCA426121187FBXO11,MSH6c.1209A>T (p.Ile403=)
c.1506A>T (p.Ile502=)
n.1590A>T
c.1512A>T (p.Ile504=)
c.627+3426A>T (n.627+3426A>T)
c.663A>T (p.Ile221=)
c.1116A>T (p.Ile372=)
c.169+8706T>A (n.169+8706T>A)
c.*124+8505T>A (n.*124+8505T>A)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.600A>T (p.Ile200=)
c.1503A>T (p.Ile501=)
c.-1591A>T (n.-1591A>T)
c.1323A>T (p.Ile441=)
 dbSNP
2g.47799490T>ACA346746255FBXO11,MSH6c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
n.1591T>A
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.627+3427T>A (n.627+3427T>A)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.169+8705A>T (n.169+8705A>T)
c.*124+8504A>T (n.*124+8504A>T)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.-1590T>A (n.-1590T>A)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
2g.47799490T>CCA346746257FBXO11,MSH6c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
n.1591T>C
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.627+3427T>C (n.627+3427T>C)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.169+8705A>G (n.169+8705A>G)
c.*124+8504A>G (n.*124+8504A>G)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.-1590T>C (n.-1590T>C)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799490T>GCA346746259FBXO11,MSH6c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
n.1591T>G
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.627+3427T>G (n.627+3427T>G)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.169+8705A>C (n.169+8705A>C)
c.*124+8504A>C (n.*124+8504A>C)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.-1590T>G (n.-1590T>G)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
2g.47799490T=CA2496048745FBXO11,MSH6c.1210T= (p.Ser404=)
c.1507T= (p.Ser503=)
n.1591T=
c.1513T= (p.Ser505=)
c.627+3427T= (n.627+3427T=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.1117T= (p.Ser373=)
c.169+8705A= (n.169+8705A=)
c.*124+8504A= (n.*124+8504A=)
c.*854T= (n.*854T=)
c.601T= (p.Ser201=)
c.1504T= (p.Ser502=)
c.-1590T= (n.-1590T=)
c.1324T= (p.Ser442=)
2g.47799491C>ACA346746261FBXO11,MSH6c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
n.1592C>A
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.627+3428C>A (n.627+3428C>A)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.169+8704G>T (n.169+8704G>T)
c.*124+8503G>T (n.*124+8503G>T)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.-1589C>A (n.-1589C>A)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
 dbSNP
2g.47799491C=CA2496048746FBXO11,MSH6c.1211C= (p.Ser404=)
c.1508C= (p.Ser503=)
n.1592C=
c.1514C= (p.Ser505=)
c.627+3428C= (n.627+3428C=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.1118C= (p.Ser373=)
c.169+8704G= (n.169+8704G=)
c.*124+8503G= (n.*124+8503G=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.1505C= (p.Ser502=)
c.-1589C= (n.-1589C=)
c.1325C= (p.Ser442=)
2g.47799491C>GCA008727FBXO11,MSH6c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
n.1592C>G
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.627+3428C>G (n.627+3428C>G)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.169+8704G>C (n.169+8704G>C)
c.*124+8503G>C (n.*124+8503G>C)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.-1589C>G (n.-1589C>G)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799491C>TCA346746266FBXO11,MSH6c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
n.1592C>T
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.627+3428C>T (n.627+3428C>T)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.169+8704G>A (n.169+8704G>A)
c.*124+8503G>A (n.*124+8503G>A)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.-1589C>T (n.-1589C>T)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799492C>ACA16604307FBXO11,MSH6c.1212C>A (p.Ser404=)
c.1509C>A (p.Ser503=)
n.1593C>A
c.1515C>A (p.Ser505=)
c.627+3429C>A (n.627+3429C>A)
c.666C>A (p.Ser222=)
c.1119C>A (p.Ser373=)
c.169+8703G>T (n.169+8703G>T)
c.*124+8502G>T (n.*124+8502G>T)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.603C>A (p.Ser201=)
c.1506C>A (p.Ser502=)
c.-1588C>A (n.-1588C>A)
c.1326C>A (p.Ser442=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799492C=CA2496048747FBXO11,MSH6c.1212C= (p.Ser404=)
c.1509C= (p.Ser503=)
n.1593C=
c.1515C= (p.Ser505=)
c.627+3429C= (n.627+3429C=)
c.666C= (p.Ser222=)
c.1119C= (p.Ser373=)
c.169+8703G= (n.169+8703G=)
c.*124+8502G= (n.*124+8502G=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.603C= (p.Ser201=)
c.1506C= (p.Ser502=)
c.-1588C= (n.-1588C=)
c.1326C= (p.Ser442=)
2g.47799492C>GCA10578071FBXO11,MSH6c.1212C>G (p.Ser404=)
c.1509C>G (p.Ser503=)
n.1593C>G
c.1515C>G (p.Ser505=)
c.627+3429C>G (n.627+3429C>G)
c.666C>G (p.Ser222=)
c.1119C>G (p.Ser373=)
c.169+8703G>C (n.169+8703G>C)
c.*124+8502G>C (n.*124+8502G>C)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.603C>G (p.Ser201=)
c.1506C>G (p.Ser502=)
c.-1588C>G (n.-1588C>G)
c.1326C>G (p.Ser442=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799492C>TCA008735FBXO11,MSH6c.1212C>T (p.Ser404=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
n.1593C>T
c.1515C>T (p.Ser505=)
c.627+3429C>T (n.627+3429C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.169+8703G>A (n.169+8703G>A)
c.*124+8502G>A (n.*124+8502G>A)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
c.1506C>T (p.Ser502=)
c.-1588C>T (n.-1588C>T)
c.1326C>T (p.Ser442=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799493A=CA2496048748FBXO11,MSH6c.1213A= (p.Lys405=)
c.1510A= (p.Lys504=)
n.1594A=
c.1516A= (p.Lys506=)
c.627+3430A= (n.627+3430A=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.1120A= (p.Lys374=)
c.169+8702T= (n.169+8702T=)
c.*124+8501T= (n.*124+8501T=)
c.*857A= (n.*857A=)
c.604A= (p.Lys202=)
c.1507A= (p.Lys503=)
c.-1587A= (n.-1587A=)
c.1327A= (p.Lys443=)
2g.47799493A>CCA346746280FBXO11,MSH6c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.1594A>C
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.627+3430A>C (n.627+3430A>C)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.169+8702T>G (n.169+8702T>G)
c.*124+8501T>G (n.*124+8501T>G)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.-1587A>C (n.-1587A>C)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799493A>GCA346746283FBXO11,MSH6c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.1594A>G
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.627+3430A>G (n.627+3430A>G)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.169+8702T>C (n.169+8702T>C)
c.*124+8501T>C (n.*124+8501T>C)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.-1587A>G (n.-1587A>G)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
2g.47799493A>TCA346746286FBXO11,MSH6c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.1594A>T
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.627+3430A>T (n.627+3430A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.169+8702T>A (n.169+8702T>A)
c.*124+8501T>A (n.*124+8501T>A)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.-1587A>T (n.-1587A>T)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799494A>CCA346746300FBXO11,MSH6c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.1595A>C
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.627+3431A>C (n.627+3431A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.169+8701T>G (n.169+8701T>G)
c.*124+8500T>G (n.*124+8500T>G)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.-1586A>C (n.-1586A>C)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
2g.47799494A>GCA346746289FBXO11,MSH6c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.1595A>G
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.627+3431A>G (n.627+3431A>G)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.169+8701T>C (n.169+8701T>C)
c.*124+8500T>C (n.*124+8500T>C)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.-1586A>G (n.-1586A>G)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799494A>TCA346746297FBXO11,MSH6c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
n.1595A>T
c.1517A>T (p.Lys506Met)
c.627+3431A>T (n.627+3431A>T)
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.169+8701T>A (n.169+8701T>A)
c.*124+8500T>A (n.*124+8500T>A)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.1508A>T (p.Lys503Met)
c.-1586A>T (n.-1586A>T)
c.1328A>T (p.Lys443Met)
 dbSNP
2g.47799494_47799495delinsAGCA2496048749FBXO11,MSH6c.1214_1215delinsAG (p.Lys405=)
c.1511_1512delinsAG (p.Lys504=)
n.1595_1596delinsAG
c.1517_1518delinsAG (p.Lys506=)
c.627+3431_627+3432delinsAG (n.627+3431_627+3432delinsAG)
c.668_669delinsAG (p.Lys223=)
c.1121_1122delinsAG (p.Lys374=)
c.169+8700_169+8701delinsCT (n.169+8700_169+8701delinsCT)
c.*124+8499_*124+8500delinsCT (n.*124+8499_*124+8500delinsCT)
c.*858_*859delinsAG (n.*858_*859delinsAG)
c.605_606delinsAG (p.Lys202=)
c.1508_1509delinsAG (p.Lys503=)
c.-1586_-1585delinsAG (n.-1586_-1585delinsAG)
c.1328_1329delinsAG (p.Lys443=)
2g.47799495delCA915943916FBXO11,MSH6c.1215del (p.Lys405AsnfsTer6)
c.1512del (p.Lys504AsnfsTer6)
n.1596del
c.1518del (p.Lys506AsnfsTer6)
c.627+3432del (n.627+3432del)
c.669del (p.Lys223AsnfsTer6)
c.1122del (p.Lys374AsnfsTer6)
c.169+8700del (n.169+8700del)
c.*124+8499del (n.*124+8499del)
c.*859del (n.*859del)
c.606del (p.Lys202AsnfsTer6)
c.1509del (p.Lys503AsnfsTer6)
c.-1585del (n.-1585del)
c.1329del (p.Lys443AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47799495G>ACA426121196FBXO11,MSH6c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
n.1596G>A
c.1518G>A (p.Lys506=)
c.627+3432G>A (n.627+3432G>A)
c.669G>A (p.Lys223=)
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.169+8700C>T (n.169+8700C>T)
c.*124+8499C>T (n.*124+8499C>T)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.1509G>A (p.Lys503=)
c.-1585G>A (n.-1585G>A)
c.1329G>A (p.Lys443=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799495G>CCA346746303FBXO11,MSH6c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
n.1596G>C
c.1518G>C (p.Lys506Asn)
c.627+3432G>C (n.627+3432G>C)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.169+8700C>G (n.169+8700C>G)
c.*124+8499C>G (n.*124+8499C>G)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.1509G>C (p.Lys503Asn)
c.-1585G>C (n.-1585G>C)
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799495G=CA2496048750FBXO11,MSH6c.1215G= (p.Lys405=)
c.1512G= (p.Lys504=)
n.1596G=
c.1518G= (p.Lys506=)
c.627+3432G= (n.627+3432G=)
c.669G= (p.Lys223=)
c.1122G= (p.Lys374=)
c.169+8700C= (n.169+8700C=)
c.*124+8499C= (n.*124+8499C=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.606G= (p.Lys202=)
c.1509G= (p.Lys503=)
c.-1585G= (n.-1585G=)
c.1329G= (p.Lys443=)
2g.47799495G>TCA346746304FBXO11,MSH6c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
n.1596G>T
c.1518G>T (p.Lys506Asn)
c.627+3432G>T (n.627+3432G>T)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.169+8700C>A (n.169+8700C>A)
c.*124+8499C>A (n.*124+8499C>A)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.1509G>T (p.Lys503Asn)
c.-1585G>T (n.-1585G>T)
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
2g.47799496T>ACA346746305FBXO11,MSH6c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1513T>A (p.Tyr505Asn)
n.1597T>A
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
c.627+3433T>A (n.627+3433T>A)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.169+8699A>T (n.169+8699A>T)
c.*124+8498A>T (n.*124+8498A>T)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.-1584T>A (n.-1584T>A)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
 dbSNP
2g.47799496T>CCA346746307FBXO11,MSH6c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1513T>C (p.Tyr505His)
n.1597T>C
c.1519T>C (p.Tyr507His)
c.627+3433T>C (n.627+3433T>C)
c.670T>C (p.Tyr224His)
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.169+8699A>G (n.169+8699A>G)
c.*124+8498A>G (n.*124+8498A>G)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.-1584T>C (n.-1584T>C)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799496T>GCA346746309FBXO11,MSH6c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.1513T>G (p.Tyr505Asp)
n.1597T>G
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
c.627+3433T>G (n.627+3433T>G)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.169+8699A>C (n.169+8699A>C)
c.*124+8498A>C (n.*124+8498A>C)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.-1584T>G (n.-1584T>G)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
 dbSNP
2g.47799496T=CA2496048751FBXO11,MSH6c.1216T= (p.Tyr406=)
c.1513T= (p.Tyr505=)
n.1597T=
c.1519T= (p.Tyr507=)
c.627+3433T= (n.627+3433T=)
c.670T= (p.Tyr224=)
c.1123T= (p.Tyr375=)
c.169+8699A= (n.169+8699A=)
c.*124+8498A= (n.*124+8498A=)
c.*860T= (n.*860T=)
c.607T= (p.Tyr203=)
c.1510T= (p.Tyr504=)
c.-1584T= (n.-1584T=)
c.1330T= (p.Tyr444=)
2g.47799496dupCA658822254FBXO11,MSH6c.1216dup (p.Tyr406LeufsTer2)
c.1513dup (p.Tyr505LeufsTer2)
n.1597dup
c.1519dup (p.Tyr507LeufsTer2)
c.627+3433dup (n.627+3433dup)
c.670dup (p.Tyr224LeufsTer2)
c.1123dup (p.Tyr375LeufsTer2)
c.169+8699dup (n.169+8699dup)
c.*124+8498dup (n.*124+8498dup)
c.*860dup (n.*860dup)
c.607dup (p.Tyr203LeufsTer2)
c.1510dup (p.Tyr504LeufsTer2)
c.-1584dup (n.-1584dup)
c.1330dup (p.Tyr444LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47799497A=CA2496048752FBXO11,MSH6c.1217A= (p.Tyr406=)
c.1514A= (p.Tyr505=)
n.1598A=
c.1520A= (p.Tyr507=)
c.627+3434A= (n.627+3434A=)
c.671A= (p.Tyr224=)
c.1124A= (p.Tyr375=)
c.169+8698T= (n.169+8698T=)
c.*124+8497T= (n.*124+8497T=)
c.*861A= (n.*861A=)
c.608A= (p.Tyr203=)
c.1511A= (p.Tyr504=)
c.-1583A= (n.-1583A=)
c.1331A= (p.Tyr444=)
2g.47799497A>CCA346746312FBXO11,MSH6c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1514A>C (p.Tyr505Ser)
n.1598A>C
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
c.627+3434A>C (n.627+3434A>C)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.169+8698T>G (n.169+8698T>G)
c.*124+8497T>G (n.*124+8497T>G)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.-1583A>C (n.-1583A>C)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
 dbSNP
2g.47799497A>GCA346746315FBXO11,MSH6c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1514A>G (p.Tyr505Cys)
n.1598A>G
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
c.627+3434A>G (n.627+3434A>G)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.169+8698T>C (n.169+8698T>C)
c.*124+8497T>C (n.*124+8497T>C)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.-1583A>G (n.-1583A>G)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799497A>TCA346746318FBXO11,MSH6c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1514A>T (p.Tyr505Phe)
n.1598A>T
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
c.627+3434A>T (n.627+3434A>T)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.169+8698T>A (n.169+8698T>A)
c.*124+8497T>A (n.*124+8497T>A)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.-1583A>T (n.-1583A>T)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
 dbSNP
2g.47799498T>ACA346746323FBXO11,MSH6c.1218T>A (p.Tyr406Ter)
c.1515T>A (p.Tyr505Ter)
n.1599T>A
c.1521T>A (p.Tyr507Ter)
c.627+3435T>A (n.627+3435T>A)
c.672T>A (p.Tyr224Ter)
c.1125T>A (p.Tyr375Ter)
c.169+8697A>T (n.169+8697A>T)
c.*124+8496A>T (n.*124+8496A>T)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.609T>A (p.Tyr203Ter)
c.1512T>A (p.Tyr504Ter)
c.-1582T>A (n.-1582T>A)
c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799498T>CCA10582050FBXO11,MSH6c.1218T>C (p.Tyr406=)
c.1515T>C (p.Tyr505=)
n.1599T>C
c.1521T>C (p.Tyr507=)
c.627+3435T>C (n.627+3435T>C)
c.672T>C (p.Tyr224=)
c.1125T>C (p.Tyr375=)
c.169+8697A>G (n.169+8697A>G)
c.*124+8496A>G (n.*124+8496A>G)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.609T>C (p.Tyr203=)
c.1512T>C (p.Tyr504=)
c.-1582T>C (n.-1582T>C)
c.1332T>C (p.Tyr444=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799498T>GCA346746328FBXO11,MSH6c.1218T>G (p.Tyr406Ter)
c.1515T>G (p.Tyr505Ter)
n.1599T>G
c.1521T>G (p.Tyr507Ter)
c.627+3435T>G (n.627+3435T>G)
c.672T>G (p.Tyr224Ter)
c.1125T>G (p.Tyr375Ter)
c.169+8697A>C (n.169+8697A>C)
c.*124+8496A>C (n.*124+8496A>C)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.609T>G (p.Tyr203Ter)
c.1512T>G (p.Tyr504Ter)
c.-1582T>G (n.-1582T>G)
c.1332T>G (p.Tyr444Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799498T=CA2496048753FBXO11,MSH6c.1218T= (p.Tyr406=)
c.1515T= (p.Tyr505=)
n.1599T=
c.1521T= (p.Tyr507=)
c.627+3435T= (n.627+3435T=)
c.672T= (p.Tyr224=)
c.1125T= (p.Tyr375=)
c.169+8697A= (n.169+8697A=)
c.*124+8496A= (n.*124+8496A=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.609T= (p.Tyr203=)
c.1512T= (p.Tyr504=)
c.-1582T= (n.-1582T=)
c.1332T= (p.Tyr444=)
2g.47799499G>ACA346746337FBXO11,MSH6c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
n.1600G>A
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.627+3436G>A (n.627+3436G>A)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.169+8696C>T (n.169+8696C>T)
c.*124+8495C>T (n.*124+8495C>T)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.-1581G>A (n.-1581G>A)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799499G>CCA346746340FBXO11,MSH6c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1516G>C (p.Asp506His)
n.1600G>C
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.627+3436G>C (n.627+3436G>C)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.169+8696C>G (n.169+8696C>G)
c.*124+8495C>G (n.*124+8495C>G)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.-1581G>C (n.-1581G>C)
c.1333G>C (p.Asp445His)
 dbSNP
2g.47799499G>TCA346746332FBXO11,MSH6c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
n.1600G>T
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.627+3436G>T (n.627+3436G>T)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.169+8696C>A (n.169+8696C>A)
c.*124+8495C>A (n.*124+8495C>A)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.-1581G>T (n.-1581G>T)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
2g.47799500A>CCA346746345FBXO11,MSH6c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
n.1601A>C
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.627+3437A>C (n.627+3437A>C)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.169+8695T>G (n.169+8695T>G)
c.*124+8494T>G (n.*124+8494T>G)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.-1580A>C (n.-1580A>C)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
 dbSNP
2g.47799500A>GCA346746348FBXO11,MSH6c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
n.1601A>G
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.627+3437A>G (n.627+3437A>G)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.169+8695T>C (n.169+8695T>C)
c.*124+8494T>C (n.*124+8494T>C)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.-1580A>G (n.-1580A>G)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
 dbSNP
2g.47799500A>TCA346746351FBXO11,MSH6c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
n.1601A>T
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.627+3437A>T (n.627+3437A>T)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.169+8695T>A (n.169+8695T>A)
c.*124+8494T>A (n.*124+8494T>A)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.-1580A>T (n.-1580A>T)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
 dbSNP
2g.47799501T>ACA346746355FBXO11,MSH6c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.1518T>A (p.Asp506Glu)
n.1602T>A
c.1524T>A (p.Asp508Glu)
c.627+3438T>A (n.627+3438T>A)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.169+8694A>T (n.169+8694A>T)
c.*124+8493A>T (n.*124+8493A>T)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.-1579T>A (n.-1579T>A)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
 dbSNP
2g.47799501T>CCA46708233FBXO11,MSH6c.1221T>C (p.Asp407=)
c.1518T>C (p.Asp506=)
n.1602T>C
c.1524T>C (p.Asp508=)
c.627+3438T>C (n.627+3438T>C)
c.675T>C (p.Asp225=)
c.1128T>C (p.Asp376=)
c.169+8694A>G (n.169+8694A>G)
c.*124+8493A>G (n.*124+8493A>G)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.612T>C (p.Asp204=)
c.1515T>C (p.Asp505=)
c.-1579T>C (n.-1579T>C)
c.1335T>C (p.Asp445=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799501T>GCA346746361FBXO11,MSH6c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.1518T>G (p.Asp506Glu)
n.1602T>G
c.1524T>G (p.Asp508Glu)
c.627+3438T>G (n.627+3438T>G)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.169+8694A>C (n.169+8694A>C)
c.*124+8493A>C (n.*124+8493A>C)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.-1579T>G (n.-1579T>G)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799501T=CA2496048754FBXO11,MSH6c.1221T= (p.Asp407=)
c.1518T= (p.Asp506=)
n.1602T=
c.1524T= (p.Asp508=)
c.627+3438T= (n.627+3438T=)
c.675T= (p.Asp225=)
c.1128T= (p.Asp376=)
c.169+8694A= (n.169+8694A=)
c.*124+8493A= (n.*124+8493A=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.612T= (p.Asp204=)
c.1515T= (p.Asp505=)
c.-1579T= (n.-1579T=)
c.1335T= (p.Asp445=)
2g.47799502A=CA2496048755FBXO11,MSH6c.1222A= (p.Arg408=)
c.1519A= (p.Arg507=)
n.1603A=
c.1525A= (p.Arg509=)
c.627+3439A= (n.627+3439A=)
c.676A= (p.Arg226=)
c.1129A= (p.Arg377=)
c.169+8693T= (n.169+8693T=)
c.*124+8492T= (n.*124+8492T=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.613A= (p.Arg205=)
c.1516A= (p.Arg506=)
c.-1578A= (n.-1578A=)
c.1336A= (p.Arg446=)
2g.47799502A>CCA426121202FBXO11,MSH6c.1222A>C (p.Arg408=)
c.1519A>C (p.Arg507=)
n.1603A>C
c.1525A>C (p.Arg509=)
c.627+3439A>C (n.627+3439A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.1129A>C (p.Arg377=)
c.169+8693T>G (n.169+8693T>G)
c.*124+8492T>G (n.*124+8492T>G)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.613A>C (p.Arg205=)
c.1516A>C (p.Arg506=)
c.-1578A>C (n.-1578A>C)
c.1336A>C (p.Arg446=)
2g.47799502A>GCA346746363FBXO11,MSH6c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
n.1603A>G
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.627+3439A>G (n.627+3439A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.1129A>G (p.Arg377Gly)
c.169+8693T>C (n.169+8693T>C)
c.*124+8492T>C (n.*124+8492T>C)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
c.-1578A>G (n.-1578A>G)
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799502A>TCA346746365FBXO11,MSH6c.1222A>T (p.Arg408Ter)
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
n.1603A>T
c.1525A>T (p.Arg509Ter)
c.627+3439A>T (n.627+3439A>T)
c.676A>T (p.Arg226Ter)
c.1129A>T (p.Arg377Ter)
c.169+8693T>A (n.169+8693T>A)
c.*124+8492T>A (n.*124+8492T>A)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.613A>T (p.Arg205Ter)
c.1516A>T (p.Arg506Ter)
c.-1578A>T (n.-1578A>T)
c.1336A>T (p.Arg446Ter)
 dbSNP
2g.47799502dupCA10578072FBXO11,MSH6c.1222dup (p.Arg408LysfsTer9)
c.1519dup (p.Arg507LysfsTer9)
n.1603dup
c.1525dup (p.Arg509LysfsTer9)
c.627+3439dup (n.627+3439dup)
c.676dup (p.Arg226LysfsTer9)
c.1129dup (p.Arg377LysfsTer9)
c.169+8693dup (n.169+8693dup)
c.*124+8492dup (n.*124+8492dup)
c.*866dup (n.*866dup)
c.613dup (p.Arg205LysfsTer9)
c.1516dup (p.Arg506LysfsTer9)
c.-1578dup (n.-1578dup)
c.1336dup (p.Arg446LysfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799504_47799505delCA2830782454FBXO11,MSH6c.1224_1225del (p.Arg408SerfsTer8)
c.1521_1522del (p.Arg507SerfsTer8)
n.1605_1606del
c.1527_1528del (p.Arg509SerfsTer8)
c.627+3441_627+3442del (n.627+3441_627+3442del)
c.678_679del (p.Arg226SerfsTer8)
c.1131_1132del (p.Arg377SerfsTer8)
c.169+8692_169+8693del (n.169+8692_169+8693del)
c.*124+8491_*124+8492del (n.*124+8491_*124+8492del)
c.*868_*869del (n.*868_*869del)
c.615_616del (p.Arg205SerfsTer8)
c.1518_1519del (p.Arg506SerfsTer8)
c.-1576_-1575del (n.-1576_-1575del)
c.1338_1339del (p.Arg446SerfsTer8)
2g.47799503G>ACA346746381FBXO11,MSH6c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
n.1604G>A
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.627+3440G>A (n.627+3440G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.1130G>A (p.Arg377Lys)
c.169+8692C>T (n.169+8692C>T)
c.*124+8491C>T (n.*124+8491C>T)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
c.-1577G>A (n.-1577G>A)
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799503G>CCA346746384FBXO11,MSH6c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
n.1604G>C
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.627+3440G>C (n.627+3440G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.1130G>C (p.Arg377Thr)
c.169+8692C>G (n.169+8692C>G)
c.*124+8491C>G (n.*124+8491C>G)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
c.-1577G>C (n.-1577G>C)
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799503G>TCA346746387FBXO11,MSH6c.1223G>T (p.Arg408Ile)
c.1520G>T (p.Arg507Ile)
n.1604G>T
c.1526G>T (p.Arg509Ile)
c.627+3440G>T (n.627+3440G>T)
c.677G>T (p.Arg226Ile)
c.1130G>T (p.Arg377Ile)
c.169+8692C>A (n.169+8692C>A)
c.*124+8491C>A (n.*124+8491C>A)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.614G>T (p.Arg205Ile)
c.1517G>T (p.Arg506Ile)
c.-1577G>T (n.-1577G>T)
c.1337G>T (p.Arg446Ile)
 dbSNP
2g.47799504A=CA2496048756FBXO11,MSH6c.1224A= (p.Arg408=)
c.1521A= (p.Arg507=)
n.1605A=
c.1527A= (p.Arg509=)
c.627+3441A= (n.627+3441A=)
c.678A= (p.Arg226=)
c.1131A= (p.Arg377=)
c.169+8691T= (n.169+8691T=)
c.*124+8490T= (n.*124+8490T=)
c.*868A= (n.*868A=)
c.615A= (p.Arg205=)
c.1518A= (p.Arg506=)
c.-1576A= (n.-1576A=)
c.1338A= (p.Arg446=)
2g.47799504A>CCA346746390FBXO11,MSH6c.1224A>C (p.Arg408Ser)
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
n.1605A>C
c.1527A>C (p.Arg509Ser)
c.627+3441A>C (n.627+3441A>C)
c.678A>C (p.Arg226Ser)
c.1131A>C (p.Arg377Ser)
c.169+8691T>G (n.169+8691T>G)
c.*124+8490T>G (n.*124+8490T>G)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.615A>C (p.Arg205Ser)
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
c.-1576A>C (n.-1576A>C)
c.1338A>C (p.Arg446Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799504A>GCA426121205FBXO11,MSH6c.1224A>G (p.Arg408=)
c.1521A>G (p.Arg507=)
n.1605A>G
c.1527A>G (p.Arg509=)
c.627+3441A>G (n.627+3441A>G)
c.678A>G (p.Arg226=)
c.1131A>G (p.Arg377=)
c.169+8691T>C (n.169+8691T>C)
c.*124+8490T>C (n.*124+8490T>C)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.615A>G (p.Arg205=)
c.1518A>G (p.Arg506=)
c.-1576A>G (n.-1576A>G)
c.1338A>G (p.Arg446=)
 ClinVar
2g.47799504A>TCA346746393FBXO11,MSH6c.1224A>T (p.Arg408Ser)
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
n.1605A>T
c.1527A>T (p.Arg509Ser)
c.627+3441A>T (n.627+3441A>T)
c.678A>T (p.Arg226Ser)
c.1131A>T (p.Arg377Ser)
c.169+8691T>A (n.169+8691T>A)
c.*124+8490T>A (n.*124+8490T>A)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.615A>T (p.Arg205Ser)
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
c.-1576A>T (n.-1576A>T)
c.1338A>T (p.Arg446Ser)
2g.47799505G>ACA067797FBXO11,MSH6c.1225G>A (p.Val409Met)
c.1522G>A (p.Val508Met)
n.1606G>A
c.1528G>A (p.Val510Met)
c.627+3442G>A (n.627+3442G>A)
c.679G>A (p.Val227Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.169+8690C>T (n.169+8690C>T)
c.*124+8489C>T (n.*124+8489C>T)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.616G>A (p.Val206Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.-1575G>A (n.-1575G>A)
c.1339G>A (p.Val447Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799505G>CCA346746400FBXO11,MSH6c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
n.1606G>C
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.627+3442G>C (n.627+3442G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.169+8690C>G (n.169+8690C>G)
c.*124+8489C>G (n.*124+8489C>G)
c.*869G>C (n.*869G>C)
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c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.-1575G>C (n.-1575G>C)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
 dbSNP
2g.47799505G=CA2496048757FBXO11,MSH6c.1225G= (p.Val409=)
c.1522G= (p.Val508=)
n.1606G=
c.1528G= (p.Val510=)
c.627+3442G= (n.627+3442G=)
c.679G= (p.Val227=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.169+8690C= (n.169+8690C=)
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c.*869G= (n.*869G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.1519G= (p.Val507=)
c.-1575G= (n.-1575G=)
c.1339G= (p.Val447=)
2g.47799505G>TCA346746401FBXO11,MSH6c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
n.1606G>T
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.627+3442G>T (n.627+3442G>T)
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.169+8690C>A (n.169+8690C>A)
c.*124+8489C>A (n.*124+8489C>A)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.-1575G>T (n.-1575G>T)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
 ClinVar
2g.47799508_47799510delCA2586969258FBXO11,MSH6c.1228_1230del (p.Val410del)
c.1525_1527del (p.Val509del)
n.1609_1611del
c.1531_1533del (p.Val511del)
c.627+3445_627+3447del (n.627+3445_627+3447del)
c.682_684del (p.Val228del)
c.1135_1137del (p.Val379del)
c.169+8688_169+8690del (n.169+8688_169+8690del)
c.*124+8487_*124+8489del (n.*124+8487_*124+8489del)
c.*872_*874del (n.*872_*874del)
c.619_621del (p.Val207del)
c.1522_1524del (p.Val508del)
c.-1572_-1570del (n.-1572_-1570del)
c.1342_1344del (p.Val448del)

Number of alleles fetched