Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799247_47799279dupCA2573134915FBXO11,MSH6c.967_999dup (p.Phe333_Tyr334insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe)
c.1264_1296dup (p.Phe432_Tyr433insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe)
n.1348_1380dup
c.1270_1302dup (p.Phe434_Tyr435insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe)
c.627+3184_627+3216dup (n.627+3184_627+3216dup)
c.421_453dup (p.Phe151_Tyr152insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe)
c.874_906dup (p.Phe302_Tyr303insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe)
c.169+8919_169+8951dup (n.169+8919_169+8951dup)
c.*124+8718_*124+8750dup (n.*124+8718_*124+8750dup)
c.*611_*643dup (n.*611_*643dup)
c.358_390dup (p.Phe130_Tyr131insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe)
c.1261_1293dup (p.Phe431_Tyr432insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe)
c.-1833_-1801dup (n.-1833_-1801dup)
c.1081_1113dup (p.Phe371_Tyr372insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe)
 ClinVar dbSNP
2g.47799246_47799294dupCA2695200562FBXO11,MSH6c.966_1014dup (p.Met339Ter)
c.1263_1311dup (p.Met438Ter)
n.1347_1395dup
c.1269_1317dup (p.Met440Ter)
c.627+3183_627+3231dup (n.627+3183_627+3231dup)
c.420_468dup (p.Met157Ter)
c.873_921dup (p.Met308Ter)
c.169+8901_169+8949dup (n.169+8901_169+8949dup)
c.*124+8700_*124+8748dup (n.*124+8700_*124+8748dup)
c.*610_*658dup (n.*610_*658dup)
c.357_405dup (p.Met136Ter)
c.1260_1308dup (p.Met437Ter)
c.-1834_-1786dup (n.-1834_-1786dup)
c.1080_1128dup (p.Met377Ter)
 ClinVar
2g.47799262T>ACA346744100FBXO11,MSH6c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
n.1363T>A
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.627+3199T>A (n.627+3199T>A)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.169+8933A>T (n.169+8933A>T)
c.*124+8732A>T (n.*124+8732A>T)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.-1818T>A (n.-1818T>A)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
2g.47799262T>CCA346744101FBXO11,MSH6c.982T>C (p.Tyr328His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
n.1363T>C
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.627+3199T>C (n.627+3199T>C)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.169+8933A>G (n.169+8933A>G)
c.*124+8732A>G (n.*124+8732A>G)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.-1818T>C (n.-1818T>C)
c.1096T>C (p.Tyr366His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799262T>GCA346744103FBXO11,MSH6c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
n.1363T>G
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.627+3199T>G (n.627+3199T>G)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.169+8933A>C (n.169+8933A>C)
c.*124+8732A>C (n.*124+8732A>C)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
c.-1818T>G (n.-1818T>G)
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799262T=CA2496048559FBXO11,MSH6c.982T= (p.Tyr328=)
c.1279T= (p.Tyr427=)
n.1363T=
c.1285T= (p.Tyr429=)
c.627+3199T= (n.627+3199T=)
c.436T= (p.Tyr146=)
c.889T= (p.Tyr297=)
c.169+8933A= (n.169+8933A=)
c.*124+8732A= (n.*124+8732A=)
c.*626T= (n.*626T=)
c.373T= (p.Tyr125=)
c.1276T= (p.Tyr426=)
c.-1818T= (n.-1818T=)
c.1096T= (p.Tyr366=)
2g.47799262_47799265delCA2580067546FBXO11,MSH6c.982_985del (p.Tyr328ArgfsTer25)
c.1279_1282del (p.Tyr427ArgfsTer25)
n.1363_1366del
c.1285_1288del (p.Tyr429ArgfsTer25)
c.627+3199_627+3202del (n.627+3199_627+3202del)
c.436_439del (p.Tyr146ArgfsTer25)
c.889_892del (p.Tyr297ArgfsTer25)
c.169+8930_169+8933del (n.169+8930_169+8933del)
c.*124+8729_*124+8732del (n.*124+8729_*124+8732del)
c.*626_*629del (n.*626_*629del)
c.373_376del (p.Tyr125ArgfsTer25)
c.1276_1279del (p.Tyr426ArgfsTer25)
c.-1818_-1815del (n.-1818_-1815del)
c.1096_1099del (p.Tyr366ArgfsTer25)
 ClinVar
2g.47799263A>CCA346744111FBXO11,MSH6c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
n.1364A>C
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.627+3200A>C (n.627+3200A>C)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.169+8932T>G (n.169+8932T>G)
c.*124+8731T>G (n.*124+8731T>G)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.-1817A>C (n.-1817A>C)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
 dbSNP
2g.47799263A>GCA346744117FBXO11,MSH6c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
n.1364A>G
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.627+3200A>G (n.627+3200A>G)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.169+8932T>C (n.169+8932T>C)
c.*124+8731T>C (n.*124+8731T>C)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.-1817A>G (n.-1817A>G)
c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799263A>TCA346744106FBXO11,MSH6c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
n.1364A>T
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.627+3200A>T (n.627+3200A>T)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.169+8932T>A (n.169+8932T>A)
c.*124+8731T>A (n.*124+8731T>A)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.-1817A>T (n.-1817A>T)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
 dbSNP
2g.47799264C>ACA346744120FBXO11,MSH6c.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.1281C>A (p.Tyr427Ter)
n.1365C>A
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
c.627+3201C>A (n.627+3201C>A)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
c.169+8931G>T (n.169+8931G>T)
c.*124+8730G>T (n.*124+8730G>T)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
c.-1816C>A (n.-1816C>A)
c.1098C>A (p.Tyr366Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799264C=CA2496048560FBXO11,MSH6c.984C= (p.Tyr328=)
c.1281C= (p.Tyr427=)
n.1365C=
c.1287C= (p.Tyr429=)
c.627+3201C= (n.627+3201C=)
c.438C= (p.Tyr146=)
c.891C= (p.Tyr297=)
c.169+8931G= (n.169+8931G=)
c.*124+8730G= (n.*124+8730G=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.375C= (p.Tyr125=)
c.1278C= (p.Tyr426=)
c.-1816C= (n.-1816C=)
c.1098C= (p.Tyr366=)
2g.47799264C>GCA346744122FBXO11,MSH6c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.1281C>G (p.Tyr427Ter)
n.1365C>G
c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
c.627+3201C>G (n.627+3201C>G)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
c.169+8931G>C (n.169+8931G>C)
c.*124+8730G>C (n.*124+8730G>C)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
c.-1816C>G (n.-1816C>G)
c.1098C>G (p.Tyr366Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799264C>TCA426120892FBXO11,MSH6c.984C>T (p.Tyr328=)
c.1281C>T (p.Tyr427=)
n.1365C>T
c.1287C>T (p.Tyr429=)
c.627+3201C>T (n.627+3201C>T)
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.891C>T (p.Tyr297=)
c.169+8931G>A (n.169+8931G>A)
c.*124+8730G>A (n.*124+8730G>A)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.1278C>T (p.Tyr426=)
c.-1816C>T (n.-1816C>T)
c.1098C>T (p.Tyr366=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799265A=CA2496048561FBXO11,MSH6c.985A= (p.Lys329=)
c.1282A= (p.Lys428=)
n.1366A=
c.1288A= (p.Lys430=)
c.627+3202A= (n.627+3202A=)
c.439A= (p.Lys147=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.169+8930T= (n.169+8930T=)
c.*124+8729T= (n.*124+8729T=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.376A= (p.Lys126=)
c.1279A= (p.Lys427=)
c.-1815A= (n.-1815A=)
c.1099A= (p.Lys367=)
2g.47799265A>CCA346744125FBXO11,MSH6c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
n.1366A>C
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.627+3202A>C (n.627+3202A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.169+8930T>G (n.169+8930T>G)
c.*124+8729T>G (n.*124+8729T>G)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.-1815A>C (n.-1815A>C)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799265A>GCA067440FBXO11,MSH6c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
n.1366A>G
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.627+3202A>G (n.627+3202A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.169+8930T>C (n.169+8930T>C)
c.*124+8729T>C (n.*124+8729T>C)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.-1815A>G (n.-1815A>G)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799265A>TCA346744129FBXO11,MSH6c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
n.1366A>T
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.627+3202A>T (n.627+3202A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.169+8930T>A (n.169+8930T>A)
c.*124+8729T>A (n.*124+8729T>A)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.-1815A>T (n.-1815A>T)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
 dbSNP
2g.47799266dupCA2695200566FBXO11,MSH6c.986dup (p.Val330GlyfsTer6)
c.1283dup (p.Val429GlyfsTer6)
n.1367dup
c.1289dup (p.Val431GlyfsTer6)
c.627+3203dup (n.627+3203dup)
c.440dup (p.Val148GlyfsTer6)
c.893dup (p.Val299GlyfsTer6)
c.169+8930dup (n.169+8930dup)
c.*124+8729dup (n.*124+8729dup)
c.*630dup (n.*630dup)
c.377dup (p.Val127GlyfsTer6)
c.1280dup (p.Val428GlyfsTer6)
c.-1814dup (n.-1814dup)
c.1100dup (p.Val368GlyfsTer6)
 ClinVar
2g.47799266A=CA2496048562FBXO11,MSH6c.986A= (p.Lys329=)
c.1283A= (p.Lys428=)
n.1367A=
c.1289A= (p.Lys430=)
c.627+3203A= (n.627+3203A=)
c.440A= (p.Lys147=)
c.893A= (p.Lys298=)
c.169+8929T= (n.169+8929T=)
c.*124+8728T= (n.*124+8728T=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.377A= (p.Lys126=)
c.1280A= (p.Lys427=)
c.-1814A= (n.-1814A=)
c.1100A= (p.Lys367=)
2g.47799266A>CCA346744138FBXO11,MSH6c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
n.1367A>C
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.627+3203A>C (n.627+3203A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.169+8929T>G (n.169+8929T>G)
c.*124+8728T>G (n.*124+8728T>G)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.-1814A>C (n.-1814A>C)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
 ClinVar
2g.47799266A>GCA346744132FBXO11,MSH6c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
n.1367A>G
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.627+3203A>G (n.627+3203A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.169+8929T>C (n.169+8929T>C)
c.*124+8728T>C (n.*124+8728T>C)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.-1814A>G (n.-1814A>G)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799266A>TCA346744134FBXO11,MSH6c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1283A>T (p.Lys428Met)
n.1367A>T
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.627+3203A>T (n.627+3203A>T)
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.169+8929T>A (n.169+8929T>A)
c.*124+8728T>A (n.*124+8728T>A)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.1280A>T (p.Lys427Met)
c.-1814A>T (n.-1814A>T)
c.1100A>T (p.Lys367Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799267G>ACA067444FBXO11,MSH6c.987G>A (p.Lys329=)
c.1284G>A (p.Lys428=)
n.1368G>A
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.627+3204G>A (n.627+3204G>A)
c.441G>A (p.Lys147=)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.169+8928C>T (n.169+8928C>T)
c.*124+8727C>T (n.*124+8727C>T)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.1281G>A (p.Lys427=)
c.-1813G>A (n.-1813G>A)
c.1101G>A (p.Lys367=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799267G>CCA346744143FBXO11,MSH6c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
n.1368G>C
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.627+3204G>C (n.627+3204G>C)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.169+8928C>G (n.169+8928C>G)
c.*124+8727C>G (n.*124+8727C>G)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
c.-1813G>C (n.-1813G>C)
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
 dbSNP
2g.47799267G=CA2496048563FBXO11,MSH6c.987G= (p.Lys329=)
c.1284G= (p.Lys428=)
n.1368G=
c.1290G= (p.Lys430=)
c.627+3204G= (n.627+3204G=)
c.441G= (p.Lys147=)
c.894G= (p.Lys298=)
c.169+8928C= (n.169+8928C=)
c.*124+8727C= (n.*124+8727C=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.378G= (p.Lys126=)
c.1281G= (p.Lys427=)
c.-1813G= (n.-1813G=)
c.1101G= (p.Lys367=)
2g.47799267G>TCA346744148FBXO11,MSH6c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
n.1368G>T
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.627+3204G>T (n.627+3204G>T)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.169+8928C>A (n.169+8928C>A)
c.*124+8727C>A (n.*124+8727C>A)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.1281G>T (p.Lys427Asn)
c.-1813G>T (n.-1813G>T)
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799268G>ACA346744150FBXO11,MSH6c.988G>A (p.Val330Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
n.1369G>A
c.1291G>A (p.Val431Met)
c.627+3205G>A (n.627+3205G>A)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.169+8927C>T (n.169+8927C>T)
c.*124+8726C>T (n.*124+8726C>T)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.379G>A (p.Val127Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.-1812G>A (n.-1812G>A)
c.1102G>A (p.Val368Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47799268G>CCA346744152FBXO11,MSH6c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1369G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.627+3205G>C (n.627+3205G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.169+8927C>G (n.169+8927C>G)
c.*124+8726C>G (n.*124+8726C>G)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.-1812G>C (n.-1812G>C)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
 dbSNP
2g.47799268G=CA2496048564FBXO11,MSH6c.988G= (p.Val330=)
c.1285G= (p.Val429=)
n.1369G=
c.1291G= (p.Val431=)
c.627+3205G= (n.627+3205G=)
c.442G= (p.Val148=)
c.895G= (p.Val299=)
c.169+8927C= (n.169+8927C=)
c.*124+8726C= (n.*124+8726C=)
c.*632G= (n.*632G=)
c.379G= (p.Val127=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.-1812G= (n.-1812G=)
c.1102G= (p.Val368=)
2g.47799268G>TCA346744153FBXO11,MSH6c.988G>T (p.Val330Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
n.1369G>T
c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.627+3205G>T (n.627+3205G>T)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.169+8927C>A (n.169+8927C>A)
c.*124+8726C>A (n.*124+8726C>A)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.-1812G>T (n.-1812G>T)
c.1102G>T (p.Val368Leu)
 dbSNP
2g.47799269delCA2580067555FBXO11,MSH6c.989del (p.Val330GlyfsTer24)
c.1286del (p.Val429GlyfsTer24)
n.1370del
c.1292del (p.Val431GlyfsTer24)
c.627+3206del (n.627+3206del)
c.443del (p.Val148GlyfsTer24)
c.896del (p.Val299GlyfsTer24)
c.169+8926del (n.169+8926del)
c.*124+8725del (n.*124+8725del)
c.*633del (n.*633del)
c.380del (p.Val127GlyfsTer24)
c.1283del (p.Val428GlyfsTer24)
c.-1811del (n.-1811del)
c.1103del (p.Val368GlyfsTer24)
 ClinVar
2g.47799269T>ACA346744160FBXO11,MSH6c.989T>A (p.Val330Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
n.1370T>A
c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.627+3206T>A (n.627+3206T>A)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.169+8926A>T (n.169+8926A>T)
c.*124+8725A>T (n.*124+8725A>T)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.-1811T>A (n.-1811T>A)
c.1103T>A (p.Val368Glu)
2g.47799269T>CCA346744161FBXO11,MSH6c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.1370T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.627+3206T>C (n.627+3206T>C)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.169+8926A>G (n.169+8926A>G)
c.*124+8725A>G (n.*124+8725A>G)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.-1811T>C (n.-1811T>C)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799269T>GCA346744157FBXO11,MSH6c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.1370T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.627+3206T>G (n.627+3206T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.169+8926A>C (n.169+8926A>C)
c.*124+8725A>C (n.*124+8725A>C)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.-1811T>G (n.-1811T>G)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47799269_47799270delinsTGCA2496048565FBXO11,MSH6c.989_990delinsTG (p.Val330=)
c.1286_1287delinsTG (p.Val429=)
n.1370_1371delinsTG
c.1292_1293delinsTG (p.Val431=)
c.627+3206_627+3207delinsTG (n.627+3206_627+3207delinsTG)
c.443_444delinsTG (p.Val148=)
c.896_897delinsTG (p.Val299=)
c.169+8925_169+8926delinsCA (n.169+8925_169+8926delinsCA)
c.*124+8724_*124+8725delinsCA (n.*124+8724_*124+8725delinsCA)
c.*633_*634delinsTG (n.*633_*634delinsTG)
c.380_381delinsTG (p.Val127=)
c.1283_1284delinsTG (p.Val428=)
c.-1811_-1810delinsTG (n.-1811_-1810delinsTG)
c.1103_1104delinsTG (p.Val368=)
2g.47799270G>ACA46707880FBXO11,MSH6c.990G>A (p.Val330=)
c.1287G>A (p.Val429=)
n.1371G>A
c.1293G>A (p.Val431=)
c.627+3207G>A (n.627+3207G>A)
c.444G>A (p.Val148=)
c.897G>A (p.Val299=)
c.169+8925C>T (n.169+8925C>T)
c.*124+8724C>T (n.*124+8724C>T)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.381G>A (p.Val127=)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.-1810G>A (n.-1810G>A)
c.1104G>A (p.Val368=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799270G>CCA426120893FBXO11,MSH6c.990G>C (p.Val330=)
c.1287G>C (p.Val429=)
n.1371G>C
c.1293G>C (p.Val431=)
c.627+3207G>C (n.627+3207G>C)
c.444G>C (p.Val148=)
c.897G>C (p.Val299=)
c.169+8925C>G (n.169+8925C>G)
c.*124+8724C>G (n.*124+8724C>G)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.381G>C (p.Val127=)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.-1810G>C (n.-1810G>C)
c.1104G>C (p.Val368=)
 dbSNP
2g.47799270G=CA2496048566FBXO11,MSH6c.990G= (p.Val330=)
c.1287G= (p.Val429=)
n.1371G=
c.1293G= (p.Val431=)
c.627+3207G= (n.627+3207G=)
c.444G= (p.Val148=)
c.897G= (p.Val299=)
c.169+8925C= (n.169+8925C=)
c.*124+8724C= (n.*124+8724C=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.381G= (p.Val127=)
c.1284G= (p.Val428=)
c.-1810G= (n.-1810G=)
c.1104G= (p.Val368=)
2g.47799270G>TCA426120894FBXO11,MSH6c.990G>T (p.Val330=)
c.1287G>T (p.Val429=)
n.1371G>T
c.1293G>T (p.Val431=)
c.627+3207G>T (n.627+3207G>T)
c.444G>T (p.Val148=)
c.897G>T (p.Val299=)
c.169+8925C>A (n.169+8925C>A)
c.*124+8724C>A (n.*124+8724C>A)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.381G>T (p.Val127=)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.-1810G>T (n.-1810G>T)
c.1104G>T (p.Val368=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799273delCA008445FBXO11,MSH6c.993del (p.Lys332AsnfsTer22)
c.1290del (p.Lys431AsnfsTer22)
n.1374del
c.1296del (p.Lys433AsnfsTer22)
c.627+3210del (n.627+3210del)
c.447del (p.Lys150AsnfsTer22)
c.900del (p.Lys301AsnfsTer22)
c.169+8925del (n.169+8925del)
c.*124+8724del (n.*124+8724del)
c.*637del (n.*637del)
c.384del (p.Lys129AsnfsTer22)
c.1287del (p.Lys430AsnfsTer22)
c.-1807del (n.-1807del)
c.1107del (p.Lys370AsnfsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.47799271G>ACA008438FBXO11,MSH6c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
n.1372G>A
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
c.627+3208G>A (n.627+3208G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.169+8924C>T (n.169+8924C>T)
c.*124+8723C>T (n.*124+8723C>T)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.-1809G>A (n.-1809G>A)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799271G>CCA346744165FBXO11,MSH6c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.1372G>C
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.627+3208G>C (n.627+3208G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.169+8924C>G (n.169+8924C>G)
c.*124+8723C>G (n.*124+8723C>G)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.-1809G>C (n.-1809G>C)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
 dbSNP
2g.47799271G=CA2496048567FBXO11,MSH6c.991G= (p.Gly331=)
c.1288G= (p.Gly430=)
n.1372G=
c.1294G= (p.Gly432=)
c.627+3208G= (n.627+3208G=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.169+8924C= (n.169+8924C=)
c.*124+8723C= (n.*124+8723C=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.382G= (p.Gly128=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.-1809G= (n.-1809G=)
c.1105G= (p.Gly369=)
2g.47799271G>TCA16621982FBXO11,MSH6c.991G>T (p.Gly331Trp)
c.1288G>T (p.Gly430Trp)
n.1372G>T
c.1294G>T (p.Gly432Trp)
c.627+3208G>T (n.627+3208G>T)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.898G>T (p.Gly300Trp)
c.169+8924C>A (n.169+8924C>A)
c.*124+8723C>A (n.*124+8723C>A)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.382G>T (p.Gly128Trp)
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.-1809G>T (n.-1809G>T)
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
 gnomAD v4
2g.47799272G>ACA346744168FBXO11,MSH6c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
n.1373G>A
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
c.627+3209G>A (n.627+3209G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.169+8923C>T (n.169+8923C>T)
c.*124+8722C>T (n.*124+8722C>T)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.-1808G>A (n.-1808G>A)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799272G>CCA346744175FBXO11,MSH6c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.1373G>C
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.627+3209G>C (n.627+3209G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.169+8923C>G (n.169+8923C>G)
c.*124+8722C>G (n.*124+8722C>G)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.-1808G>C (n.-1808G>C)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
 dbSNP
2g.47799272G=CA2496048568FBXO11,MSH6c.992G= (p.Gly331=)
c.1289G= (p.Gly430=)
n.1373G=
c.1295G= (p.Gly432=)
c.627+3209G= (n.627+3209G=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.899G= (p.Gly300=)
c.169+8923C= (n.169+8923C=)
c.*124+8722C= (n.*124+8722C=)
c.*636G= (n.*636G=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.-1808G= (n.-1808G=)
c.1106G= (p.Gly369=)
2g.47799272G>TCA346744179FBXO11,MSH6c.992G>T (p.Gly331Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.1373G>T
c.1295G>T (p.Gly432Val)
c.627+3209G>T (n.627+3209G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.169+8923C>A (n.169+8923C>A)
c.*124+8722C>A (n.*124+8722C>A)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.-1808G>T (n.-1808G>T)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799273G>ACA426120895FBXO11,MSH6c.993G>A (p.Gly331=)
c.1290G>A (p.Gly430=)
n.1374G>A
c.1296G>A (p.Gly432=)
c.627+3210G>A (n.627+3210G>A)
c.447G>A (p.Gly149=)
c.900G>A (p.Gly300=)
c.169+8922C>T (n.169+8922C>T)
c.*124+8721C>T (n.*124+8721C>T)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.384G>A (p.Gly128=)
c.1287G>A (p.Gly429=)
c.-1807G>A (n.-1807G>A)
c.1107G>A (p.Gly369=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799273G>CCA426120896FBXO11,MSH6c.993G>C (p.Gly331=)
c.1290G>C (p.Gly430=)
n.1374G>C
c.1296G>C (p.Gly432=)
c.627+3210G>C (n.627+3210G>C)
c.447G>C (p.Gly149=)
c.900G>C (p.Gly300=)
c.169+8922C>G (n.169+8922C>G)
c.*124+8721C>G (n.*124+8721C>G)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.384G>C (p.Gly128=)
c.1287G>C (p.Gly429=)
c.-1807G>C (n.-1807G>C)
c.1107G>C (p.Gly369=)
 dbSNP
2g.47799273G=CA2496048569FBXO11,MSH6c.993G= (p.Gly331=)
c.1290G= (p.Gly430=)
n.1374G=
c.1296G= (p.Gly432=)
c.627+3210G= (n.627+3210G=)
c.447G= (p.Gly149=)
c.900G= (p.Gly300=)
c.169+8922C= (n.169+8922C=)
c.*124+8721C= (n.*124+8721C=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.384G= (p.Gly128=)
c.1287G= (p.Gly429=)
c.-1807G= (n.-1807G=)
c.1107G= (p.Gly369=)
2g.47799273G>TCA426120897FBXO11,MSH6c.993G>T (p.Gly331=)
c.1290G>T (p.Gly430=)
n.1374G>T
c.1296G>T (p.Gly432=)
c.627+3210G>T (n.627+3210G>T)
c.447G>T (p.Gly149=)
c.900G>T (p.Gly300=)
c.169+8922C>A (n.169+8922C>A)
c.*124+8721C>A (n.*124+8721C>A)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.384G>T (p.Gly128=)
c.1287G>T (p.Gly429=)
c.-1807G>T (n.-1807G>T)
c.1107G>T (p.Gly369=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799274A>CCA346744182FBXO11,MSH6c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.1375A>C
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.627+3211A>C (n.627+3211A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.169+8921T>G (n.169+8921T>G)
c.*124+8720T>G (n.*124+8720T>G)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.-1806A>C (n.-1806A>C)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
2g.47799274A>GCA346744185FBXO11,MSH6c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.1375A>G
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.627+3211A>G (n.627+3211A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.169+8921T>C (n.169+8921T>C)
c.*124+8720T>C (n.*124+8720T>C)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.-1806A>G (n.-1806A>G)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799274A>TCA346744188FBXO11,MSH6c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.1375A>T
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.627+3211A>T (n.627+3211A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.169+8921T>A (n.169+8921T>A)
c.*124+8720T>A (n.*124+8720T>A)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.-1806A>T (n.-1806A>T)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799275A=CA2496048570FBXO11,MSH6c.995A= (p.Lys332=)
c.1292A= (p.Lys431=)
n.1376A=
c.1298A= (p.Lys433=)
c.627+3212A= (n.627+3212A=)
c.449A= (p.Lys150=)
c.902A= (p.Lys301=)
c.169+8920T= (n.169+8920T=)
c.*124+8719T= (n.*124+8719T=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.386A= (p.Lys129=)
c.1289A= (p.Lys430=)
c.-1805A= (n.-1805A=)
c.1109A= (p.Lys370=)
2g.47799275A>CCA346744190FBXO11,MSH6c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.1376A>C
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.627+3212A>C (n.627+3212A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.169+8920T>G (n.169+8920T>G)
c.*124+8719T>G (n.*124+8719T>G)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.-1805A>C (n.-1805A>C)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
 ClinVar COSMIC
2g.47799275A>GCA346744194FBXO11,MSH6c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.1376A>G
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.627+3212A>G (n.627+3212A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.169+8920T>C (n.169+8920T>C)
c.*124+8719T>C (n.*124+8719T>C)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.-1805A>G (n.-1805A>G)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799275A>TCA346744198FBXO11,MSH6c.995A>T (p.Lys332Ile)
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
n.1376A>T
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.627+3212A>T (n.627+3212A>T)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.169+8920T>A (n.169+8920T>A)
c.*124+8719T>A (n.*124+8719T>A)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
c.1289A>T (p.Lys430Ile)
c.-1805A>T (n.-1805A>T)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
 dbSNP
2g.47799276A=CA2496048571FBXO11,MSH6c.996A= (p.Lys332=)
c.1293A= (p.Lys431=)
n.1377A=
c.1299A= (p.Lys433=)
c.627+3213A= (n.627+3213A=)
c.450A= (p.Lys150=)
c.903A= (p.Lys301=)
c.169+8919T= (n.169+8919T=)
c.*124+8718T= (n.*124+8718T=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.387A= (p.Lys129=)
c.1290A= (p.Lys430=)
c.-1804A= (n.-1804A=)
c.1110A= (p.Lys370=)
2g.47799276A>CCA346744205FBXO11,MSH6c.996A>C (p.Lys332Asn)
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
n.1377A>C
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
c.627+3213A>C (n.627+3213A>C)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.169+8919T>G (n.169+8919T>G)
c.*124+8718T>G (n.*124+8718T>G)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.387A>C (p.Lys129Asn)
c.1290A>C (p.Lys430Asn)
c.-1804A>C (n.-1804A>C)
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
 ClinVar
2g.47799276A>GCA426120898FBXO11,MSH6c.996A>G (p.Lys332=)
c.1293A>G (p.Lys431=)
n.1377A>G
c.1299A>G (p.Lys433=)
c.627+3213A>G (n.627+3213A>G)
c.450A>G (p.Lys150=)
c.903A>G (p.Lys301=)
c.169+8919T>C (n.169+8919T>C)
c.*124+8718T>C (n.*124+8718T>C)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.387A>G (p.Lys129=)
c.1290A>G (p.Lys430=)
c.-1804A>G (n.-1804A>G)
c.1110A>G (p.Lys370=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799276A>TCA346744215FBXO11,MSH6c.996A>T (p.Lys332Asn)
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
n.1377A>T
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
c.627+3213A>T (n.627+3213A>T)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.169+8919T>A (n.169+8919T>A)
c.*124+8718T>A (n.*124+8718T>A)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.387A>T (p.Lys129Asn)
c.1290A>T (p.Lys430Asn)
c.-1804A>T (n.-1804A>T)
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
2g.47799277T>ACA346744218FBXO11,MSH6c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.1378T>A
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.627+3214T>A (n.627+3214T>A)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.169+8918A>T (n.169+8918A>T)
c.*124+8717A>T (n.*124+8717A>T)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.-1803T>A (n.-1803T>A)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
 dbSNP
2g.47799277T>CCA346744219FBXO11,MSH6c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.1378T>C
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.627+3214T>C (n.627+3214T>C)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.169+8918A>G (n.169+8918A>G)
c.*124+8717A>G (n.*124+8717A>G)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.-1803T>C (n.-1803T>C)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799277T>GCA346744220FBXO11,MSH6c.997T>G (p.Phe333Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.1378T>G
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.627+3214T>G (n.627+3214T>G)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.169+8918A>C (n.169+8918A>C)
c.*124+8717A>C (n.*124+8717A>C)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.-1803T>G (n.-1803T>G)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799277_47799279delinsTTTCA2496048572FBXO11,MSH6c.997_999delinsTTT (p.Phe333=)
c.1294_1296delinsTTT (p.Phe432=)
n.1378_1380delinsTTT
c.1300_1302delinsTTT (p.Phe434=)
c.627+3214_627+3216delinsTTT (n.627+3214_627+3216delinsTTT)
c.451_453delinsTTT (p.Phe151=)
c.904_906delinsTTT (p.Phe302=)
c.169+8916_169+8918delinsAAA (n.169+8916_169+8918delinsAAA)
c.*124+8715_*124+8717delinsAAA (n.*124+8715_*124+8717delinsAAA)
c.*641_*643delinsTTT (n.*641_*643delinsTTT)
c.388_390delinsTTT (p.Phe130=)
c.1291_1293delinsTTT (p.Phe431=)
c.-1803_-1801delinsTTT (n.-1803_-1801delinsTTT)
c.1111_1113delinsTTT (p.Phe371=)
2g.47799278_47799280delCA2825001115FBXO11,MSH6c.998_1000del (p.Phe333del)
c.1295_1297del (p.Phe432del)
n.1379_1381del
c.1301_1303del (p.Phe434del)
c.627+3215_627+3217del (n.627+3215_627+3217del)
c.452_454del (p.Phe151del)
c.905_907del (p.Phe302del)
c.169+8916_169+8918del (n.169+8916_169+8918del)
c.*124+8715_*124+8717del (n.*124+8715_*124+8717del)
c.*642_*644del (n.*642_*644del)
c.389_391del (p.Phe130del)
c.1292_1294del (p.Phe431del)
c.-1802_-1800del (n.-1802_-1800del)
c.1112_1114del (p.Phe371del)
 ClinVar
2g.47799277_47799278insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCACA2506404201FBXO11,MSH6c.997_998insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA (p.Phe333SerfsTer5)
c.1294_1295insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA (p.Phe432SerfsTer5)
n.1378_1379insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA
c.1300_1301insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA (p.Phe434SerfsTer5)
c.627+3214_627+3215insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA (n.627+3214_627+3215insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA)
c.451_452insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA (p.Phe151SerfsTer5)
c.904_905insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA (p.Phe302SerfsTer5)
c.169+8917_169+8918insTGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGG (n.169+8917_169+8918insTGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGG)
c.*124+8716_*124+8717insTGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGG (n.*124+8716_*124+8717insTGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGG)
c.*641_*642insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA (n.*641_*642insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA)
c.388_389insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA (p.Phe130SerfsTer5)
c.1291_1292insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA (p.Phe431SerfsTer5)
c.-1803_-1802insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA (n.-1803_-1802insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA)
c.1111_1112insCCTCAGGCACATAGAGTGTAGATGCA (p.Phe371SerfsTer5)
2g.47799278T>ACA346744225FBXO11,MSH6c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.1379T>A
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.627+3215T>A (n.627+3215T>A)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.169+8917A>T (n.169+8917A>T)
c.*124+8716A>T (n.*124+8716A>T)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.-1802T>A (n.-1802T>A)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799278T>CCA008453FBXO11,MSH6c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.1379T>C
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.627+3215T>C (n.627+3215T>C)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.169+8917A>G (n.169+8917A>G)
c.*124+8716A>G (n.*124+8716A>G)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.-1802T>C (n.-1802T>C)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799278T>GCA067459FBXO11,MSH6c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.1379T>G
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.627+3215T>G (n.627+3215T>G)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.169+8917A>C (n.169+8917A>C)
c.*124+8716A>C (n.*124+8716A>C)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.-1802T>G (n.-1802T>G)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47799278T=CA2496048573FBXO11,MSH6c.998T= (p.Phe333=)
c.1295T= (p.Phe432=)
n.1379T=
c.1301T= (p.Phe434=)
c.627+3215T= (n.627+3215T=)
c.452T= (p.Phe151=)
c.905T= (p.Phe302=)
c.169+8917A= (n.169+8917A=)
c.*124+8716A= (n.*124+8716A=)
c.*642T= (n.*642T=)
c.389T= (p.Phe130=)
c.1292T= (p.Phe431=)
c.-1802T= (n.-1802T=)
c.1112T= (p.Phe371=)
2g.47799278_47799279delinsGCACA46707885FBXO11,MSH6c.998_999delinsGCA (p.Phe333CysfsTer3)
c.1295_1296delinsGCA (p.Phe432CysfsTer3)
n.1379_1380delinsGCA
c.1301_1302delinsGCA (p.Phe434CysfsTer3)
c.627+3215_627+3216delinsGCA (n.627+3215_627+3216delinsGCA)
c.452_453delinsGCA (p.Phe151CysfsTer3)
c.905_906delinsGCA (p.Phe302CysfsTer3)
c.169+8916_169+8917delinsTGC (n.169+8916_169+8917delinsTGC)
c.*124+8715_*124+8716delinsTGC (n.*124+8715_*124+8716delinsTGC)
c.*642_*643delinsGCA (n.*642_*643delinsGCA)
c.389_390delinsGCA (p.Phe130CysfsTer3)
c.1292_1293delinsGCA (p.Phe431CysfsTer3)
c.-1802_-1801delinsGCA (n.-1802_-1801delinsGCA)
c.1112_1113delinsGCA (p.Phe371CysfsTer3)
 dbSNP
2g.47799278_47799279insAACA16611128FBXO11,MSH6c.998_999insAA (p.Phe333LeufsTer22)
c.1295_1296insAA (p.Phe432LeufsTer22)
n.1379_1380insAA
c.1301_1302insAA (p.Phe434LeufsTer22)
c.627+3215_627+3216insAA (n.627+3215_627+3216insAA)
c.452_453insAA (p.Phe151LeufsTer22)
c.905_906insAA (p.Phe302LeufsTer22)
c.169+8916_169+8917insTT (n.169+8916_169+8917insTT)
c.*124+8715_*124+8716insTT (n.*124+8715_*124+8716insTT)
c.*642_*643insAA (n.*642_*643insAA)
c.389_390insAA (p.Phe130LeufsTer22)
c.1292_1293insAA (p.Phe431LeufsTer22)
c.-1802_-1801insAA (n.-1802_-1801insAA)
c.1112_1113insAA (p.Phe371LeufsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.47799279T>ACA346744228FBXO11,MSH6c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
n.1380T>A
c.1302T>A (p.Phe434Leu)
c.627+3216T>A (n.627+3216T>A)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.169+8916A>T (n.169+8916A>T)
c.*124+8715A>T (n.*124+8715A>T)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.-1801T>A (n.-1801T>A)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
 dbSNP
2g.47799279T>CCA426120899FBXO11,MSH6c.999T>C (p.Phe333=)
c.1296T>C (p.Phe432=)
n.1380T>C
c.1302T>C (p.Phe434=)
c.627+3216T>C (n.627+3216T>C)
c.453T>C (p.Phe151=)
c.906T>C (p.Phe302=)
c.169+8916A>G (n.169+8916A>G)
c.*124+8715A>G (n.*124+8715A>G)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.390T>C (p.Phe130=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.-1801T>C (n.-1801T>C)
c.1113T>C (p.Phe371=)
2g.47799279T>GCA337394FBXO11,MSH6c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
n.1380T>G
c.1302T>G (p.Phe434Leu)
c.627+3216T>G (n.627+3216T>G)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.169+8916A>C (n.169+8916A>C)
c.*124+8715A>C (n.*124+8715A>C)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.-1801T>G (n.-1801T>G)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799279T=CA2496048574FBXO11,MSH6c.999T= (p.Phe333=)
c.1296T= (p.Phe432=)
n.1380T=
c.1302T= (p.Phe434=)
c.627+3216T= (n.627+3216T=)
c.453T= (p.Phe151=)
c.906T= (p.Phe302=)
c.169+8916A= (n.169+8916A=)
c.*124+8715A= (n.*124+8715A=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.390T= (p.Phe130=)
c.1293T= (p.Phe431=)
c.-1801T= (n.-1801T=)
c.1113T= (p.Phe371=)
2g.47799280T>ACA346744243FBXO11,MSH6c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
n.1381T>A
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.627+3217T>A (n.627+3217T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.169+8915A>T (n.169+8915A>T)
c.*124+8714A>T (n.*124+8714A>T)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.-1800T>A (n.-1800T>A)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799280T>CCA346744249FBXO11,MSH6c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
n.1381T>C
c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.627+3217T>C (n.627+3217T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.169+8915A>G (n.169+8915A>G)
c.*124+8714A>G (n.*124+8714A>G)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.-1800T>C (n.-1800T>C)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799280T>GCA346744251FBXO11,MSH6c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
n.1381T>G
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.627+3217T>G (n.627+3217T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.169+8915A>C (n.169+8915A>C)
c.*124+8714A>C (n.*124+8714A>C)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.-1800T>G (n.-1800T>G)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
2g.47799281_47799282delCA2580067558FBXO11,MSH6c.1001_1002del (p.Tyr334Ter)
c.1298_1299del (p.Tyr433Ter)
n.1382_1383del
c.1304_1305del (p.Tyr435Ter)
c.627+3218_627+3219del (n.627+3218_627+3219del)
c.455_456del (p.Tyr152Ter)
c.908_909del (p.Tyr303Ter)
c.169+8914_169+8915del (n.169+8914_169+8915del)
c.*124+8713_*124+8714del (n.*124+8713_*124+8714del)
c.*645_*646del (n.*645_*646del)
c.392_393del (p.Tyr131Ter)
c.1295_1296del (p.Tyr432Ter)
c.-1799_-1798del (n.-1799_-1798del)
c.1115_1116del (p.Tyr372Ter)
 ClinVar
2g.47799281A=CA2496048576FBXO11,MSH6c.1001A= (p.Tyr334=)
c.1298A= (p.Tyr433=)
n.1382A=
c.1304A= (p.Tyr435=)
c.627+3218A= (n.627+3218A=)
c.455A= (p.Tyr152=)
c.908A= (p.Tyr303=)
c.169+8914T= (n.169+8914T=)
c.*124+8713T= (n.*124+8713T=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.392A= (p.Tyr131=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
c.-1799A= (n.-1799A=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
2g.47799281A>CCA346744253FBXO11,MSH6c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
n.1382A>C
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.627+3218A>C (n.627+3218A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.169+8914T>G (n.169+8914T>G)
c.*124+8713T>G (n.*124+8713T>G)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.-1799A>C (n.-1799A>C)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
 dbSNP
2g.47799281A>GCA346744255FBXO11,MSH6c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
n.1382A>G
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.627+3218A>G (n.627+3218A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.169+8914T>C (n.169+8914T>C)
c.*124+8713T>C (n.*124+8713T>C)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.-1799A>G (n.-1799A>G)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799281A>TCA346744256FBXO11,MSH6c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
n.1382A>T
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.627+3218A>T (n.627+3218A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.169+8914T>A (n.169+8914T>A)
c.*124+8713T>A (n.*124+8713T>A)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.-1799A>T (n.-1799A>T)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47799281_47799282delinsATCA2496048575FBXO11,MSH6c.1001_1002delinsAT (p.Tyr334=)
c.1298_1299delinsAT (p.Tyr433=)
n.1382_1383delinsAT
c.1304_1305delinsAT (p.Tyr435=)
c.627+3218_627+3219delinsAT (n.627+3218_627+3219delinsAT)
c.455_456delinsAT (p.Tyr152=)
c.908_909delinsAT (p.Tyr303=)
c.169+8913_169+8914delinsAT (n.169+8913_169+8914delinsAT)
c.*124+8712_*124+8713delinsAT (n.*124+8712_*124+8713delinsAT)
c.*645_*646delinsAT (n.*645_*646delinsAT)
c.392_393delinsAT (p.Tyr131=)
c.1295_1296delinsAT (p.Tyr432=)
c.-1799_-1798delinsAT (n.-1799_-1798delinsAT)
c.1115_1116delinsAT (p.Tyr372=)
2g.47799282delCA658655748FBXO11,MSH6c.1002del (p.Tyr334Ter)
c.1299del (p.Tyr433Ter)
n.1383del
c.1305del (p.Tyr435Ter)
c.627+3219del (n.627+3219del)
c.456del (p.Tyr152Ter)
c.909del (p.Tyr303Ter)
c.169+8913del (n.169+8913del)
c.*124+8712del (n.*124+8712del)
c.*646del (n.*646del)
c.393del (p.Tyr131Ter)
c.1296del (p.Tyr432Ter)
c.-1798del (n.-1798del)
c.1116del (p.Tyr372Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799282T>ACA008461FBXO11,MSH6c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
c.1299T>A (p.Tyr433Ter)
n.1383T>A
c.1305T>A (p.Tyr435Ter)
c.627+3219T>A (n.627+3219T>A)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.909T>A (p.Tyr303Ter)
c.169+8913A>T (n.169+8913A>T)
c.*124+8712A>T (n.*124+8712A>T)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.1296T>A (p.Tyr432Ter)
c.-1798T>A (n.-1798T>A)
c.1116T>A (p.Tyr372Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799282T>CCA426120900FBXO11,MSH6c.1002T>C (p.Tyr334=)
c.1299T>C (p.Tyr433=)
n.1383T>C
c.1305T>C (p.Tyr435=)
c.627+3219T>C (n.627+3219T>C)
c.456T>C (p.Tyr152=)
c.909T>C (p.Tyr303=)
c.169+8913A>G (n.169+8913A>G)
c.*124+8712A>G (n.*124+8712A>G)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.393T>C (p.Tyr131=)
c.1296T>C (p.Tyr432=)
c.-1798T>C (n.-1798T>C)
c.1116T>C (p.Tyr372=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799282T>GCA346744258FBXO11,MSH6c.1002T>G (p.Tyr334Ter)
c.1299T>G (p.Tyr433Ter)
n.1383T>G
c.1305T>G (p.Tyr435Ter)
c.627+3219T>G (n.627+3219T>G)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
c.909T>G (p.Tyr303Ter)
c.169+8913A>C (n.169+8913A>C)
c.*124+8712A>C (n.*124+8712A>C)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.1296T>G (p.Tyr432Ter)
c.-1798T>G (n.-1798T>G)
c.1116T>G (p.Tyr372Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799282T=CA2496048577FBXO11,MSH6c.1002T= (p.Tyr334=)
c.1299T= (p.Tyr433=)
n.1383T=
c.1305T= (p.Tyr435=)
c.627+3219T= (n.627+3219T=)
c.456T= (p.Tyr152=)
c.909T= (p.Tyr303=)
c.169+8913A= (n.169+8913A=)
c.*124+8712A= (n.*124+8712A=)
c.*646T= (n.*646T=)
c.393T= (p.Tyr131=)
c.1296T= (p.Tyr432=)
c.-1798T= (n.-1798T=)
c.1116T= (p.Tyr372=)
2g.47799283G>ACA346744268FBXO11,MSH6c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.1384G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.627+3220G>A (n.627+3220G>A)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.169+8912C>T (n.169+8912C>T)
c.*124+8711C>T (n.*124+8711C>T)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.-1797G>A (n.-1797G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
2g.47799283G>CCA346744266FBXO11,MSH6c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.1384G>C
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.627+3220G>C (n.627+3220G>C)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.169+8912C>G (n.169+8912C>G)
c.*124+8711C>G (n.*124+8711C>G)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.-1797G>C (n.-1797G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
 dbSNP
2g.47799283G>TCA346744263FBXO11,MSH6c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
n.1384G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.627+3220G>T (n.627+3220G>T)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.169+8912C>A (n.169+8912C>A)
c.*124+8711C>A (n.*124+8711C>A)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.-1797G>T (n.-1797G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
 ClinVar
2g.47799284A>CCA346744270FBXO11,MSH6c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.1385A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.627+3221A>C (n.627+3221A>C)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.169+8911T>G (n.169+8911T>G)
c.*124+8710T>G (n.*124+8710T>G)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.-1796A>C (n.-1796A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
2g.47799284A>GCA346744278FBXO11,MSH6c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.1385A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.627+3221A>G (n.627+3221A>G)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.169+8911T>C (n.169+8911T>C)
c.*124+8710T>C (n.*124+8710T>C)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.-1796A>G (n.-1796A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
 dbSNP
2g.47799284A>TCA346744281FBXO11,MSH6c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.1385A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.627+3221A>T (n.627+3221A>T)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.169+8911T>A (n.169+8911T>A)
c.*124+8710T>A (n.*124+8710T>A)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.-1796A>T (n.-1796A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
 dbSNP
2g.47799285G>ACA426120901FBXO11,MSH6c.1005G>A (p.Glu335=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
n.1386G>A
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.627+3222G>A (n.627+3222G>A)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.912G>A (p.Glu304=)
c.169+8910C>T (n.169+8910C>T)
c.*124+8709C>T (n.*124+8709C>T)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.-1795G>A (n.-1795G>A)
c.1119G>A (p.Glu373=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799285G>CCA346744282FBXO11,MSH6c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
n.1386G>C
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.627+3222G>C (n.627+3222G>C)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.169+8910C>G (n.169+8910C>G)
c.*124+8709C>G (n.*124+8709C>G)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.-1795G>C (n.-1795G>C)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
 dbSNP
2g.47799285G>TCA346744283FBXO11,MSH6c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
n.1386G>T
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.627+3222G>T (n.627+3222G>T)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.169+8910C>A (n.169+8910C>A)
c.*124+8709C>A (n.*124+8709C>A)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.-1795G>T (n.-1795G>T)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
 dbSNP
2g.47799286C>ACA346744285FBXO11,MSH6c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.1387C>A
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.627+3223C>A (n.627+3223C>A)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.169+8909G>T (n.169+8909G>T)
c.*124+8708G>T (n.*124+8708G>T)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.-1794C>A (n.-1794C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
 dbSNP
2g.47799286C=CA2496048578FBXO11,MSH6c.1006C= (p.Leu336=)
c.1303C= (p.Leu435=)
n.1387C=
c.1309C= (p.Leu437=)
c.627+3223C= (n.627+3223C=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.169+8909G= (n.169+8909G=)
c.*124+8708G= (n.*124+8708G=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.-1794C= (n.-1794C=)
c.1120C= (p.Leu374=)
2g.47799286C>GCA346744292FBXO11,MSH6c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1387C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.627+3223C>G (n.627+3223C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.169+8909G>C (n.169+8909G>C)
c.*124+8708G>C (n.*124+8708G>C)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.-1794C>G (n.-1794C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799286C>TCA10578066FBXO11,MSH6c.1006C>T (p.Leu336=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.1387C>T
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.627+3223C>T (n.627+3223C>T)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.169+8909G>A (n.169+8909G>A)
c.*124+8708G>A (n.*124+8708G>A)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.-1794C>T (n.-1794C>T)
c.1120C>T (p.Leu374=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799287T>ACA346744309FBXO11,MSH6c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.1388T>A
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.627+3224T>A (n.627+3224T>A)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.169+8908A>T (n.169+8908A>T)
c.*124+8707A>T (n.*124+8707A>T)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.-1793T>A (n.-1793T>A)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799287T>CCA008468FBXO11,MSH6c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1388T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.627+3224T>C (n.627+3224T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.169+8908A>G (n.169+8908A>G)
c.*124+8707A>G (n.*124+8707A>G)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.-1793T>C (n.-1793T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799287T>GCA346744310FBXO11,MSH6c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1388T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.627+3224T>G (n.627+3224T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.169+8908A>C (n.169+8908A>C)
c.*124+8707A>C (n.*124+8707A>C)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.-1793T>G (n.-1793T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
2g.47799287T=CA2496048579FBXO11,MSH6c.1007T= (p.Leu336=)
c.1304T= (p.Leu435=)
n.1388T=
c.1310T= (p.Leu437=)
c.627+3224T= (n.627+3224T=)
c.461T= (p.Leu154=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.169+8908A= (n.169+8908A=)
c.*124+8707A= (n.*124+8707A=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.398T= (p.Leu133=)
c.1301T= (p.Leu434=)
c.-1793T= (n.-1793T=)
c.1121T= (p.Leu374=)
2g.47799287_47799289delCA2838032277FBXO11,MSH6c.1007_1009del (p.Leu336_Tyr337delinsHis)
c.1304_1306del (p.Leu435_Tyr436delinsHis)
n.1388_1390del
c.1310_1312del (p.Leu437_Tyr438delinsHis)
c.627+3224_627+3226del (n.627+3224_627+3226del)
c.461_463del (p.Leu154_Tyr155delinsHis)
c.914_916del (p.Leu305_Tyr306delinsHis)
c.169+8906_169+8908del (n.169+8906_169+8908del)
c.*124+8705_*124+8707del (n.*124+8705_*124+8707del)
c.*651_*653del (n.*651_*653del)
c.398_400del (p.Leu133_Tyr134delinsHis)
c.1301_1303del (p.Leu434_Tyr435delinsHis)
c.-1793_-1791del (n.-1793_-1791del)
c.1121_1123del (p.Leu374_Tyr375delinsHis)
2g.47799288G>ACA426120904FBXO11,MSH6c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.1389G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.627+3225G>A (n.627+3225G>A)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.169+8907C>T (n.169+8907C>T)
c.*124+8706C>T (n.*124+8706C>T)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.-1792G>A (n.-1792G>A)
c.1122G>A (p.Leu374=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799288G>CCA426120905FBXO11,MSH6c.1008G>C (p.Leu336=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
n.1389G>C
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.627+3225G>C (n.627+3225G>C)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.169+8907C>G (n.169+8907C>G)
c.*124+8706C>G (n.*124+8706C>G)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.-1792G>C (n.-1792G>C)
c.1122G>C (p.Leu374=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799288G=CA2496048580FBXO11,MSH6c.1008G= (p.Leu336=)
c.1305G= (p.Leu435=)
n.1389G=
c.1311G= (p.Leu437=)
c.627+3225G= (n.627+3225G=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.169+8907C= (n.169+8907C=)
c.*124+8706C= (n.*124+8706C=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.399G= (p.Leu133=)
c.1302G= (p.Leu434=)
c.-1792G= (n.-1792G=)
c.1122G= (p.Leu374=)
2g.47799288G>TCA008477FBXO11,MSH6c.1008G>T (p.Leu336=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
n.1389G>T
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.627+3225G>T (n.627+3225G>T)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.169+8907C>A (n.169+8907C>A)
c.*124+8706C>A (n.*124+8706C>A)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.-1792G>T (n.-1792G>T)
c.1122G>T (p.Leu374=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799289T>ACA346744323FBXO11,MSH6c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
n.1390T>A
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.627+3226T>A (n.627+3226T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.169+8906A>T (n.169+8906A>T)
c.*124+8705A>T (n.*124+8705A>T)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.-1791T>A (n.-1791T>A)
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
 dbSNP
2g.47799289T>CCA346744316FBXO11,MSH6c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
n.1390T>C
c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.627+3226T>C (n.627+3226T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.169+8906A>G (n.169+8906A>G)
c.*124+8705A>G (n.*124+8705A>G)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.-1791T>C (n.-1791T>C)
c.1123T>C (p.Tyr375His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799289T>GCA346744320FBXO11,MSH6c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
n.1390T>G
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.627+3226T>G (n.627+3226T>G)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.169+8906A>C (n.169+8906A>C)
c.*124+8705A>C (n.*124+8705A>C)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.-1791T>G (n.-1791T>G)
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
 dbSNP
2g.47799289T=CA2496048581FBXO11,MSH6c.1009T= (p.Tyr337=)
c.1306T= (p.Tyr436=)
n.1390T=
c.1312T= (p.Tyr438=)
c.627+3226T= (n.627+3226T=)
c.463T= (p.Tyr155=)
c.916T= (p.Tyr306=)
c.169+8906A= (n.169+8906A=)
c.*124+8705A= (n.*124+8705A=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.400T= (p.Tyr134=)
c.1303T= (p.Tyr435=)
c.-1791T= (n.-1791T=)
c.1123T= (p.Tyr375=)
2g.47799289_47799290dupCA2586969245FBXO11,MSH6c.1009_1010dup (p.His338ThrfsTer17)
c.1306_1307dup (p.His437ThrfsTer17)
n.1390_1391dup
c.1312_1313dup (p.His439ThrfsTer17)
c.627+3226_627+3227dup (n.627+3226_627+3227dup)
c.463_464dup (p.His156ThrfsTer17)
c.916_917dup (p.His307ThrfsTer17)
c.169+8905_169+8906dup (n.169+8905_169+8906dup)
c.*124+8704_*124+8705dup (n.*124+8704_*124+8705dup)
c.*653_*654dup (n.*653_*654dup)
c.400_401dup (p.His135ThrfsTer17)
c.1303_1304dup (p.His436ThrfsTer17)
c.-1791_-1790dup (n.-1791_-1790dup)
c.1123_1124dup (p.His376ThrfsTer17)
2g.47799290A=CA2496048582FBXO11,MSH6c.1010A= (p.Tyr337=)
c.1307A= (p.Tyr436=)
n.1391A=
c.1313A= (p.Tyr438=)
c.627+3227A= (n.627+3227A=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.917A= (p.Tyr306=)
c.169+8905T= (n.169+8905T=)
c.*124+8704T= (n.*124+8704T=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.401A= (p.Tyr134=)
c.1304A= (p.Tyr435=)
c.-1790A= (n.-1790A=)
c.1124A= (p.Tyr375=)
2g.47799290A>CCA346744325FBXO11,MSH6c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
n.1391A>C
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.627+3227A>C (n.627+3227A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.169+8905T>G (n.169+8905T>G)
c.*124+8704T>G (n.*124+8704T>G)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.-1790A>C (n.-1790A>C)
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
2g.47799290A>GCA346744328FBXO11,MSH6c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
n.1391A>G
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.627+3227A>G (n.627+3227A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.169+8905T>C (n.169+8905T>C)
c.*124+8704T>C (n.*124+8704T>C)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.-1790A>G (n.-1790A>G)
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799290A>TCA346744330FBXO11,MSH6c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
n.1391A>T
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.627+3227A>T (n.627+3227A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.169+8905T>A (n.169+8905T>A)
c.*124+8704T>A (n.*124+8704T>A)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.-1790A>T (n.-1790A>T)
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
2g.47799290_47799293dupCA2573134916FBXO11,MSH6c.1010_1013dup (p.His338GlnfsTer11)
c.1307_1310dup (p.His437GlnfsTer11)
n.1391_1394dup
c.1313_1316dup (p.His439GlnfsTer11)
c.627+3227_627+3230dup (n.627+3227_627+3230dup)
c.464_467dup (p.His156GlnfsTer11)
c.917_920dup (p.His307GlnfsTer11)
c.169+8902_169+8905dup (n.169+8902_169+8905dup)
c.*124+8701_*124+8704dup (n.*124+8701_*124+8704dup)
c.*654_*657dup (n.*654_*657dup)
c.401_404dup (p.His135GlnfsTer11)
c.1304_1307dup (p.His436GlnfsTer11)
c.-1790_-1787dup (n.-1790_-1787dup)
c.1124_1127dup (p.His376GlnfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47799291C>ACA346744333FBXO11,MSH6c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
n.1392C>A
c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
c.627+3228C>A (n.627+3228C>A)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.169+8904G>T (n.169+8904G>T)
c.*124+8703G>T (n.*124+8703G>T)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.402C>A (p.Tyr134Ter)
c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
c.-1789C>A (n.-1789C>A)
c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799291C=CA2496048583FBXO11,MSH6c.1011C= (p.Tyr337=)
c.1308C= (p.Tyr436=)
n.1392C=
c.1314C= (p.Tyr438=)
c.627+3228C= (n.627+3228C=)
c.465C= (p.Tyr155=)
c.918C= (p.Tyr306=)
c.169+8904G= (n.169+8904G=)
c.*124+8703G= (n.*124+8703G=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.402C= (p.Tyr134=)
c.1305C= (p.Tyr435=)
c.-1789C= (n.-1789C=)
c.1125C= (p.Tyr375=)
2g.47799291C>GCA346744337FBXO11,MSH6c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
n.1392C>G
c.1314C>G (p.Tyr438Ter)
c.627+3228C>G (n.627+3228C>G)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.918C>G (p.Tyr306Ter)
c.169+8904G>C (n.169+8904G>C)
c.*124+8703G>C (n.*124+8703G>C)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.402C>G (p.Tyr134Ter)
c.1305C>G (p.Tyr435Ter)
c.-1789C>G (n.-1789C>G)
c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799291C>TCA067475FBXO11,MSH6c.1011C>T (p.Tyr337=)
c.1308C>T (p.Tyr436=)
n.1392C>T
c.1314C>T (p.Tyr438=)
c.627+3228C>T (n.627+3228C>T)
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.918C>T (p.Tyr306=)
c.169+8904G>A (n.169+8904G>A)
c.*124+8703G>A (n.*124+8703G>A)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.402C>T (p.Tyr134=)
c.1305C>T (p.Tyr435=)
c.-1789C>T (n.-1789C>T)
c.1125C>T (p.Tyr375=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799291_47799292delCA2695200568FBXO11,MSH6c.1011_1012del (p.Tyr337Ter)
c.1308_1309del (p.Tyr436Ter)
n.1392_1393del
c.1314_1315del (p.Tyr438Ter)
c.627+3228_627+3229del (n.627+3228_627+3229del)
c.465_466del (p.Tyr155Ter)
c.918_919del (p.Tyr306Ter)
c.169+8903_169+8904del (n.169+8903_169+8904del)
c.*124+8702_*124+8703del (n.*124+8702_*124+8703del)
c.*655_*656del (n.*655_*656del)
c.402_403del (p.Tyr134Ter)
c.1305_1306del (p.Tyr435Ter)
c.-1789_-1788del (n.-1789_-1788del)
c.1125_1126del (p.Tyr375Ter)
 ClinVar
2g.47799292dupCA913190107FBXO11,MSH6c.1012dup (p.His338ProfsTer10)
c.1309dup (p.His437ProfsTer10)
n.1393dup
c.1315dup (p.His439ProfsTer10)
c.627+3229dup (n.627+3229dup)
c.466dup (p.His156ProfsTer10)
c.919dup (p.His307ProfsTer10)
c.169+8904dup (n.169+8904dup)
c.*124+8703dup (n.*124+8703dup)
c.*656dup (n.*656dup)
c.403dup (p.His135ProfsTer10)
c.1306dup (p.His436ProfsTer10)
c.-1788dup (n.-1788dup)
c.1126dup (p.His376ProfsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47799292C>ACA346744343FBXO11,MSH6c.1012C>A (p.His338Asn)
c.1309C>A (p.His437Asn)
n.1393C>A
c.1315C>A (p.His439Asn)
c.627+3229C>A (n.627+3229C>A)
c.466C>A (p.His156Asn)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.169+8903G>T (n.169+8903G>T)
c.*124+8702G>T (n.*124+8702G>T)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.403C>A (p.His135Asn)
c.1306C>A (p.His436Asn)
c.-1788C>A (n.-1788C>A)
c.1126C>A (p.His376Asn)
 dbSNP
2g.47799292C=CA2496048584FBXO11,MSH6c.1012C= (p.His338=)
c.1309C= (p.His437=)
n.1393C=
c.1315C= (p.His439=)
c.627+3229C= (n.627+3229C=)
c.466C= (p.His156=)
c.919C= (p.His307=)
c.169+8903G= (n.169+8903G=)
c.*124+8702G= (n.*124+8702G=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.403C= (p.His135=)
c.1306C= (p.His436=)
c.-1788C= (n.-1788C=)
c.1126C= (p.His376=)
2g.47799292C>GCA346744346FBXO11,MSH6c.1012C>G (p.His338Asp)
c.1309C>G (p.His437Asp)
n.1393C>G
c.1315C>G (p.His439Asp)
c.627+3229C>G (n.627+3229C>G)
c.466C>G (p.His156Asp)
c.919C>G (p.His307Asp)
c.169+8903G>C (n.169+8903G>C)
c.*124+8702G>C (n.*124+8702G>C)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.403C>G (p.His135Asp)
c.1306C>G (p.His436Asp)
c.-1788C>G (n.-1788C>G)
c.1126C>G (p.His376Asp)
 dbSNP
2g.47799292C>TCA346744348FBXO11,MSH6c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.1309C>T (p.His437Tyr)
n.1393C>T
c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.627+3229C>T (n.627+3229C>T)
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.169+8903G>A (n.169+8903G>A)
c.*124+8702G>A (n.*124+8702G>A)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.1306C>T (p.His436Tyr)
c.-1788C>T (n.-1788C>T)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799293A>CCA346744351FBXO11,MSH6c.1013A>C (p.His338Pro)
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.1394A>C
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.627+3230A>C (n.627+3230A>C)
c.467A>C (p.His156Pro)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.169+8902T>G (n.169+8902T>G)
c.*124+8701T>G (n.*124+8701T>G)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.404A>C (p.His135Pro)
c.1307A>C (p.His436Pro)
c.-1787A>C (n.-1787A>C)
c.1127A>C (p.His376Pro)
 dbSNP
2g.47799293A>GCA346744353FBXO11,MSH6c.1013A>G (p.His338Arg)
c.1310A>G (p.His437Arg)
n.1394A>G
c.1316A>G (p.His439Arg)
c.627+3230A>G (n.627+3230A>G)
c.467A>G (p.His156Arg)
c.920A>G (p.His307Arg)
c.169+8902T>C (n.169+8902T>C)
c.*124+8701T>C (n.*124+8701T>C)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.404A>G (p.His135Arg)
c.1307A>G (p.His436Arg)
c.-1787A>G (n.-1787A>G)
c.1127A>G (p.His376Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799293A>TCA346744356FBXO11,MSH6c.1013A>T (p.His338Leu)
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.1394A>T
c.1316A>T (p.His439Leu)
c.627+3230A>T (n.627+3230A>T)
c.467A>T (p.His156Leu)
c.920A>T (p.His307Leu)
c.169+8902T>A (n.169+8902T>A)
c.*124+8701T>A (n.*124+8701T>A)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.404A>T (p.His135Leu)
c.1307A>T (p.His436Leu)
c.-1787A>T (n.-1787A>T)
c.1127A>T (p.His376Leu)
 dbSNP
2g.47799294C>ACA346744359FBXO11,MSH6c.1014C>A (p.His338Gln)
c.1311C>A (p.His437Gln)
n.1395C>A
c.1317C>A (p.His439Gln)
c.627+3231C>A (n.627+3231C>A)
c.468C>A (p.His156Gln)
c.921C>A (p.His307Gln)
c.169+8901G>T (n.169+8901G>T)
c.*124+8700G>T (n.*124+8700G>T)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.405C>A (p.His135Gln)
c.1308C>A (p.His436Gln)
c.-1786C>A (n.-1786C>A)
c.1128C>A (p.His376Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799294C=CA2496048585FBXO11,MSH6c.1014C= (p.His338=)
c.1311C= (p.His437=)
n.1395C=
c.1317C= (p.His439=)
c.627+3231C= (n.627+3231C=)
c.468C= (p.His156=)
c.921C= (p.His307=)
c.169+8901G= (n.169+8901G=)
c.*124+8700G= (n.*124+8700G=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.405C= (p.His135=)
c.1308C= (p.His436=)
c.-1786C= (n.-1786C=)
c.1128C= (p.His376=)
2g.47799294C>GCA346744363FBXO11,MSH6c.1014C>G (p.His338Gln)
c.1311C>G (p.His437Gln)
n.1395C>G
c.1317C>G (p.His439Gln)
c.627+3231C>G (n.627+3231C>G)
c.468C>G (p.His156Gln)
c.921C>G (p.His307Gln)
c.169+8901G>C (n.169+8901G>C)
c.*124+8700G>C (n.*124+8700G>C)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.405C>G (p.His135Gln)
c.1308C>G (p.His436Gln)
c.-1786C>G (n.-1786C>G)
c.1128C>G (p.His376Gln)
 dbSNP
2g.47799294C>TCA426120908FBXO11,MSH6c.1014C>T (p.His338=)
c.1311C>T (p.His437=)
n.1395C>T
c.1317C>T (p.His439=)
c.627+3231C>T (n.627+3231C>T)
c.468C>T (p.His156=)
c.921C>T (p.His307=)
c.169+8901G>A (n.169+8901G>A)
c.*124+8700G>A (n.*124+8700G>A)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.405C>T (p.His135=)
c.1308C>T (p.His436=)
c.-1786C>T (n.-1786C>T)
c.1128C>T (p.His376=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799294_47799295delinsGCCA2586969246FBXO11,MSH6c.1014_1015delinsGC (p.His338_Met339delinsGlnLeu)
c.1311_1312delinsGC (p.His437_Met438delinsGlnLeu)
n.1395_1396delinsGC
c.1317_1318delinsGC (p.His439_Met440delinsGlnLeu)
c.627+3231_627+3232delinsGC (n.627+3231_627+3232delinsGC)
c.468_469delinsGC (p.His156_Met157delinsGlnLeu)
c.921_922delinsGC (p.His307_Met308delinsGlnLeu)
c.169+8900_169+8901delinsGC (n.169+8900_169+8901delinsGC)
c.*124+8699_*124+8700delinsGC (n.*124+8699_*124+8700delinsGC)
c.*658_*659delinsGC (n.*658_*659delinsGC)
c.405_406delinsGC (p.His135_Met136delinsGlnLeu)
c.1308_1309delinsGC (p.His436_Met437delinsGlnLeu)
c.-1786_-1785delinsGC (n.-1786_-1785delinsGC)
c.1128_1129delinsGC (p.His376_Met377delinsGlnLeu)
2g.47799295A=CA2496048586FBXO11,MSH6c.1015A= (p.Met339=)
c.1312A= (p.Met438=)
n.1396A=
c.1318A= (p.Met440=)
c.627+3232A= (n.627+3232A=)
c.469A= (p.Met157=)
c.922A= (p.Met308=)
c.169+8900T= (n.169+8900T=)
c.*124+8699T= (n.*124+8699T=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.406A= (p.Met136=)
c.1309A= (p.Met437=)
c.-1785A= (n.-1785A=)
c.1129A= (p.Met377=)
2g.47799295A>CCA346744364FBXO11,MSH6c.1015A>C (p.Met339Leu)
c.1312A>C (p.Met438Leu)
n.1396A>C
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.627+3232A>C (n.627+3232A>C)
c.469A>C (p.Met157Leu)
c.922A>C (p.Met308Leu)
c.169+8900T>G (n.169+8900T>G)
c.*124+8699T>G (n.*124+8699T>G)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.406A>C (p.Met136Leu)
c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.-1785A>C (n.-1785A>C)
c.1129A>C (p.Met377Leu)
2g.47799295A>GCA346744372FBXO11,MSH6c.1015A>G (p.Met339Val)
c.1312A>G (p.Met438Val)
n.1396A>G
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.627+3232A>G (n.627+3232A>G)
c.469A>G (p.Met157Val)
c.922A>G (p.Met308Val)
c.169+8900T>C (n.169+8900T>C)
c.*124+8699T>C (n.*124+8699T>C)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.406A>G (p.Met136Val)
c.1309A>G (p.Met437Val)
c.-1785A>G (n.-1785A>G)
c.1129A>G (p.Met377Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799295A>TCA346744368FBXO11,MSH6c.1015A>T (p.Met339Leu)
c.1312A>T (p.Met438Leu)
n.1396A>T
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.627+3232A>T (n.627+3232A>T)
c.469A>T (p.Met157Leu)
c.922A>T (p.Met308Leu)
c.169+8900T>A (n.169+8900T>A)
c.*124+8699T>A (n.*124+8699T>A)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.406A>T (p.Met136Leu)
c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.-1785A>T (n.-1785A>T)
c.1129A>T (p.Met377Leu)
 dbSNP
2g.47799295dupCA279692FBXO11,MSH6c.1015dup (p.Met339AsnfsTer9)
c.1312dup (p.Met438AsnfsTer9)
n.1396dup
c.1318dup (p.Met440AsnfsTer9)
c.627+3232dup (n.627+3232dup)
c.469dup (p.Met157AsnfsTer9)
c.922dup (p.Met308AsnfsTer9)
c.169+8900dup (n.169+8900dup)
c.*124+8699dup (n.*124+8699dup)
c.*659dup (n.*659dup)
c.406dup (p.Met136AsnfsTer9)
c.1309dup (p.Met437AsnfsTer9)
c.-1785dup (n.-1785dup)
c.1129dup (p.Met377AsnfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47799298_47799301delCA2573134917FBXO11,MSH6c.1018_1021del (p.Asp340LeufsTer13)
c.1315_1318del (p.Asp439LeufsTer13)
n.1399_1402del
c.1321_1324del (p.Asp441LeufsTer13)
c.627+3235_627+3238del (n.627+3235_627+3238del)
c.472_475del (p.Asp158LeufsTer13)
c.925_928del (p.Asp309LeufsTer13)
c.169+8897_169+8900del (n.169+8897_169+8900del)
c.*124+8696_*124+8699del (n.*124+8696_*124+8699del)
c.*662_*665del (n.*662_*665del)
c.409_412del (p.Asp137LeufsTer13)
c.1312_1315del (p.Asp438LeufsTer13)
c.-1782_-1779del (n.-1782_-1779del)
c.1132_1135del (p.Asp378LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47799295_47799364delCA2697548132FBXO11,MSH6c.1015_1084del (p.Met339PhefsTer20)
c.1312_1381del (p.Met438PhefsTer20)
n.1396_1465del
c.1318_1387del (p.Met440PhefsTer20)
c.627+3232_627+3301del (n.627+3232_627+3301del)
c.469_538del (p.Met157PhefsTer20)
c.922_991del (p.Met308PhefsTer20)
c.169+8831_169+8900del (n.169+8831_169+8900del)
c.*124+8630_*124+8699del (n.*124+8630_*124+8699del)
c.*659_*728del (n.*659_*728del)
c.406_475del (p.Met136PhefsTer20)
c.1309_1378del (p.Met437PhefsTer20)
c.-1785_-1716del (n.-1785_-1716del)
c.1129_1198del (p.Met377PhefsTer20)
 ClinVar
2g.47799296T>ACA346744378FBXO11,MSH6c.1016T>A (p.Met339Lys)
c.1313T>A (p.Met438Lys)
n.1397T>A
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.627+3233T>A (n.627+3233T>A)
c.470T>A (p.Met157Lys)
c.923T>A (p.Met308Lys)
c.169+8899A>T (n.169+8899A>T)
c.*124+8698A>T (n.*124+8698A>T)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.407T>A (p.Met136Lys)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.-1784T>A (n.-1784T>A)
c.1130T>A (p.Met377Lys)
2g.47799296T>CCA346744381FBXO11,MSH6c.1016T>C (p.Met339Thr)
c.1313T>C (p.Met438Thr)
n.1397T>C
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.627+3233T>C (n.627+3233T>C)
c.470T>C (p.Met157Thr)
c.923T>C (p.Met308Thr)
c.169+8899A>G (n.169+8899A>G)
c.*124+8698A>G (n.*124+8698A>G)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.407T>C (p.Met136Thr)
c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.-1784T>C (n.-1784T>C)
c.1130T>C (p.Met377Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799296T>GCA346744385FBXO11,MSH6c.1016T>G (p.Met339Arg)
c.1313T>G (p.Met438Arg)
n.1397T>G
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.627+3233T>G (n.627+3233T>G)
c.470T>G (p.Met157Arg)
c.923T>G (p.Met308Arg)
c.169+8899A>C (n.169+8899A>C)
c.*124+8698A>C (n.*124+8698A>C)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.407T>G (p.Met136Arg)
c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.-1784T>G (n.-1784T>G)
c.1130T>G (p.Met377Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799296T=CA2496048587FBXO11,MSH6c.1016T= (p.Met339=)
c.1313T= (p.Met438=)
n.1397T=
c.1319T= (p.Met440=)
c.627+3233T= (n.627+3233T=)
c.470T= (p.Met157=)
c.923T= (p.Met308=)
c.169+8899A= (n.169+8899A=)
c.*124+8698A= (n.*124+8698A=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.407T= (p.Met136=)
c.1310T= (p.Met437=)
c.-1784T= (n.-1784T=)
c.1130T= (p.Met377=)
2g.47799297G>ACA346744388FBXO11,MSH6c.1017G>A (p.Met339Ile)
c.1314G>A (p.Met438Ile)
n.1398G>A
c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.627+3234G>A (n.627+3234G>A)
c.471G>A (p.Met157Ile)
c.924G>A (p.Met308Ile)
c.169+8898C>T (n.169+8898C>T)
c.*124+8697C>T (n.*124+8697C>T)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.408G>A (p.Met136Ile)
c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.-1783G>A (n.-1783G>A)
c.1131G>A (p.Met377Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799297G>CCA346744389FBXO11,MSH6c.1017G>C (p.Met339Ile)
c.1314G>C (p.Met438Ile)
n.1398G>C
c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.627+3234G>C (n.627+3234G>C)
c.471G>C (p.Met157Ile)
c.924G>C (p.Met308Ile)
c.169+8898C>G (n.169+8898C>G)
c.*124+8697C>G (n.*124+8697C>G)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.408G>C (p.Met136Ile)
c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.-1783G>C (n.-1783G>C)
c.1131G>C (p.Met377Ile)
 dbSNP
2g.47799297G>TCA346744390FBXO11,MSH6c.1017G>T (p.Met339Ile)
c.1314G>T (p.Met438Ile)
n.1398G>T
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.627+3234G>T (n.627+3234G>T)
c.471G>T (p.Met157Ile)
c.924G>T (p.Met308Ile)
c.169+8898C>A (n.169+8898C>A)
c.*124+8697C>A (n.*124+8697C>A)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.408G>T (p.Met136Ile)
c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.-1783G>T (n.-1783G>T)
c.1131G>T (p.Met377Ile)
 dbSNP
2g.47799298delCA2580067564FBXO11,MSH6c.1018del (p.Asp340MetfsTer14)
c.1315del (p.Asp439MetfsTer14)
n.1399del
c.1321del (p.Asp441MetfsTer14)
c.627+3235del (n.627+3235del)
c.472del (p.Asp158MetfsTer14)
c.925del (p.Asp309MetfsTer14)
c.169+8898del (n.169+8898del)
c.*124+8697del (n.*124+8697del)
c.*662del (n.*662del)
c.409del (p.Asp137MetfsTer14)
c.1312del (p.Asp438MetfsTer14)
c.-1782del (n.-1782del)
c.1132del (p.Asp378MetfsTer14)
 ClinVar
2g.47799298G>ACA346744393FBXO11,MSH6c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
n.1399G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.627+3235G>A (n.627+3235G>A)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.169+8897C>T (n.169+8897C>T)
c.*124+8696C>T (n.*124+8696C>T)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.-1782G>A (n.-1782G>A)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799298G>CCA346744396FBXO11,MSH6c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
n.1399G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.627+3235G>C (n.627+3235G>C)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.169+8897C>G (n.169+8897C>G)
c.*124+8696C>G (n.*124+8696C>G)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.-1782G>C (n.-1782G>C)
c.1132G>C (p.Asp378His)
 dbSNP
2g.47799298G>TCA346744398FBXO11,MSH6c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
n.1399G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.627+3235G>T (n.627+3235G>T)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.169+8897C>A (n.169+8897C>A)
c.*124+8696C>A (n.*124+8696C>A)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.-1782G>T (n.-1782G>T)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799299A=CA2496048588FBXO11,MSH6c.1019A= (p.Asp340=)
c.1316A= (p.Asp439=)
n.1400A=
c.1322A= (p.Asp441=)
c.627+3236A= (n.627+3236A=)
c.473A= (p.Asp158=)
c.926A= (p.Asp309=)
c.169+8896T= (n.169+8896T=)
c.*124+8695T= (n.*124+8695T=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.410A= (p.Asp137=)
c.1313A= (p.Asp438=)
c.-1781A= (n.-1781A=)
c.1133A= (p.Asp378=)
2g.47799299A>CCA346744400FBXO11,MSH6c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
n.1400A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.627+3236A>C (n.627+3236A>C)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.169+8896T>G (n.169+8896T>G)
c.*124+8695T>G (n.*124+8695T>G)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.-1781A>C (n.-1781A>C)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
2g.47799299A>GCA008484FBXO11,MSH6c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
n.1400A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.627+3236A>G (n.627+3236A>G)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.169+8896T>C (n.169+8896T>C)
c.*124+8695T>C (n.*124+8695T>C)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.-1781A>G (n.-1781A>G)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47799299A>TCA346744406FBXO11,MSH6c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
n.1400A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.627+3236A>T (n.627+3236A>T)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.169+8896T>A (n.169+8896T>A)
c.*124+8695T>A (n.*124+8695T>A)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.-1781A>T (n.-1781A>T)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799300T>ACA346744410FBXO11,MSH6c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
n.1401T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.627+3237T>A (n.627+3237T>A)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.169+8895A>T (n.169+8895A>T)
c.*124+8694A>T (n.*124+8694A>T)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
c.-1780T>A (n.-1780T>A)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799300T>CCA426120995FBXO11,MSH6c.1020T>C (p.Asp340=)
c.1317T>C (p.Asp439=)
n.1401T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.627+3237T>C (n.627+3237T>C)
c.474T>C (p.Asp158=)
c.927T>C (p.Asp309=)
c.169+8895A>G (n.169+8895A>G)
c.*124+8694A>G (n.*124+8694A>G)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.411T>C (p.Asp137=)
c.1314T>C (p.Asp438=)
c.-1780T>C (n.-1780T>C)
c.1134T>C (p.Asp378=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799300T>GCA346744413FBXO11,MSH6c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
n.1401T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.627+3237T>G (n.627+3237T>G)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.169+8895A>C (n.169+8895A>C)
c.*124+8694A>C (n.*124+8694A>C)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
c.-1780T>G (n.-1780T>G)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
 dbSNP
2g.47799300T=CA2496048589FBXO11,MSH6c.1020T= (p.Asp340=)
c.1317T= (p.Asp439=)
n.1401T=
c.1323T= (p.Asp441=)
c.627+3237T= (n.627+3237T=)
c.474T= (p.Asp158=)
c.927T= (p.Asp309=)
c.169+8895A= (n.169+8895A=)
c.*124+8694A= (n.*124+8694A=)
c.*664T= (n.*664T=)
c.411T= (p.Asp137=)
c.1314T= (p.Asp438=)
c.-1780T= (n.-1780T=)
c.1134T= (p.Asp378=)
2g.47799301G>ACA346744417FBXO11,MSH6c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.1402G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.627+3238G>A (n.627+3238G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.169+8894C>T (n.169+8894C>T)
c.*124+8693C>T (n.*124+8693C>T)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.-1779G>A (n.-1779G>A)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799301G>CCA346744419FBXO11,MSH6c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.1402G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.627+3238G>C (n.627+3238G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.169+8894C>G (n.169+8894C>G)
c.*124+8693C>G (n.*124+8693C>G)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.-1779G>C (n.-1779G>C)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
 dbSNP
2g.47799301G=CA2496048590FBXO11,MSH6c.1021G= (p.Ala341=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.1402G=
c.1324G= (p.Ala442=)
c.627+3238G= (n.627+3238G=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.169+8894C= (n.169+8894C=)
c.*124+8693C= (n.*124+8693C=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.1315G= (p.Ala439=)
c.-1779G= (n.-1779G=)
c.1135G= (p.Ala379=)
2g.47799301G>TCA346744422FBXO11,MSH6c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.1402G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.627+3238G>T (n.627+3238G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.169+8894C>A (n.169+8894C>A)
c.*124+8693C>A (n.*124+8693C>A)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.-1779G>T (n.-1779G>T)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799302C>ACA346744426FBXO11,MSH6c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.1403C>A
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.627+3239C>A (n.627+3239C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.169+8893G>T (n.169+8893G>T)
c.*124+8692G>T (n.*124+8692G>T)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.-1778C>A (n.-1778C>A)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
 dbSNP
2g.47799302C>GCA346744429FBXO11,MSH6c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.1403C>G
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.627+3239C>G (n.627+3239C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.169+8893G>C (n.169+8893G>C)
c.*124+8692G>C (n.*124+8692G>C)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.-1778C>G (n.-1778C>G)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
 dbSNP
2g.47799302C>TCA346744432FBXO11,MSH6c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.1403C>T
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.627+3239C>T (n.627+3239C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.169+8893G>A (n.169+8893G>A)
c.*124+8692G>A (n.*124+8692G>A)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.-1778C>T (n.-1778C>T)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799303T>ACA426121000FBXO11,MSH6c.1023T>A (p.Ala341=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
n.1404T>A
c.1326T>A (p.Ala442=)
c.627+3240T>A (n.627+3240T>A)
c.477T>A (p.Ala159=)
c.930T>A (p.Ala310=)
c.169+8892A>T (n.169+8892A>T)
c.*124+8691A>T (n.*124+8691A>T)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.414T>A (p.Ala138=)
c.1317T>A (p.Ala439=)
c.-1777T>A (n.-1777T>A)
c.1137T>A (p.Ala379=)
 dbSNP
2g.47799303T>CCA426121001FBXO11,MSH6c.1023T>C (p.Ala341=)
c.1320T>C (p.Ala440=)
n.1404T>C
c.1326T>C (p.Ala442=)
c.627+3240T>C (n.627+3240T>C)
c.477T>C (p.Ala159=)
c.930T>C (p.Ala310=)
c.169+8892A>G (n.169+8892A>G)
c.*124+8691A>G (n.*124+8691A>G)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.414T>C (p.Ala138=)
c.1317T>C (p.Ala439=)
c.-1777T>C (n.-1777T>C)
c.1137T>C (p.Ala379=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799303T>GCA426121002FBXO11,MSH6c.1023T>G (p.Ala341=)
c.1320T>G (p.Ala440=)
n.1404T>G
c.1326T>G (p.Ala442=)
c.627+3240T>G (n.627+3240T>G)
c.477T>G (p.Ala159=)
c.930T>G (p.Ala310=)
c.169+8892A>C (n.169+8892A>C)
c.*124+8691A>C (n.*124+8691A>C)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.414T>G (p.Ala138=)
c.1317T>G (p.Ala439=)
c.-1777T>G (n.-1777T>G)
c.1137T>G (p.Ala379=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799303T=CA2496048591FBXO11,MSH6c.1023T= (p.Ala341=)
c.1320T= (p.Ala440=)
n.1404T=
c.1326T= (p.Ala442=)
c.627+3240T= (n.627+3240T=)
c.477T= (p.Ala159=)
c.930T= (p.Ala310=)
c.169+8892A= (n.169+8892A=)
c.*124+8691A= (n.*124+8691A=)
c.*667T= (n.*667T=)
c.414T= (p.Ala138=)
c.1317T= (p.Ala439=)
c.-1777T= (n.-1777T=)
c.1137T= (p.Ala379=)
2g.47799304C>ACA346744436FBXO11,MSH6c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
n.1405C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.627+3241C>A (n.627+3241C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.169+8891G>T (n.169+8891G>T)
c.*124+8690G>T (n.*124+8690G>T)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.-1776C>A (n.-1776C>A)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
2g.47799304C=CA2496048592FBXO11,MSH6c.1024C= (p.Leu342=)
c.1321C= (p.Leu441=)
n.1405C=
c.1327C= (p.Leu443=)
c.627+3241C= (n.627+3241C=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.169+8891G= (n.169+8891G=)
c.*124+8690G= (n.*124+8690G=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.415C= (p.Leu139=)
c.1318C= (p.Leu440=)
c.-1776C= (n.-1776C=)
c.1138C= (p.Leu380=)
2g.47799304C>GCA346744439FBXO11,MSH6c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.1405C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.627+3241C>G (n.627+3241C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.169+8891G>C (n.169+8891G>C)
c.*124+8690G>C (n.*124+8690G>C)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.-1776C>G (n.-1776C>G)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799304C>TCA346744442FBXO11,MSH6c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
n.1405C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.627+3241C>T (n.627+3241C>T)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.169+8891G>A (n.169+8891G>A)
c.*124+8690G>A (n.*124+8690G>A)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.-1776C>T (n.-1776C>T)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799304_47799307delinsCTTACA2496048593FBXO11,MSH6c.1024_1027delinsCTTA (p.Leu342=)
c.1321_1324delinsCTTA (p.Leu441=)
n.1405_1408delinsCTTA
c.1327_1330delinsCTTA (p.Leu443=)
c.627+3241_627+3244delinsCTTA (n.627+3241_627+3244delinsCTTA)
c.478_481delinsCTTA (p.Leu160=)
c.931_934delinsCTTA (p.Leu311=)
c.169+8888_169+8891delinsTAAG (n.169+8888_169+8891delinsTAAG)
c.*124+8687_*124+8690delinsTAAG (n.*124+8687_*124+8690delinsTAAG)
c.*668_*671delinsCTTA (n.*668_*671delinsCTTA)
c.415_418delinsCTTA (p.Leu139=)
c.1318_1321delinsCTTA (p.Leu440=)
c.-1776_-1773delinsCTTA (n.-1776_-1773delinsCTTA)
c.1138_1141delinsCTTA (p.Leu380=)
2g.47799305T>ACA346744458FBXO11,MSH6c.1025T>A (p.Leu342His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
n.1406T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.627+3242T>A (n.627+3242T>A)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.932T>A (p.Leu311His)
c.169+8890A>T (n.169+8890A>T)
c.*124+8689A>T (n.*124+8689A>T)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.1319T>A (p.Leu440His)
c.-1775T>A (n.-1775T>A)
c.1139T>A (p.Leu380His)
 dbSNP
2g.47799305T>CCA346744461FBXO11,MSH6c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.1406T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.627+3242T>C (n.627+3242T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.169+8890A>G (n.169+8890A>G)
c.*124+8689A>G (n.*124+8689A>G)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.-1775T>C (n.-1775T>C)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
 dbSNP
2g.47799305T>GCA346744463FBXO11,MSH6c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.1406T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.627+3242T>G (n.627+3242T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.169+8890A>C (n.169+8890A>C)
c.*124+8689A>C (n.*124+8689A>C)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.-1775T>G (n.-1775T>G)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
2g.47799306dupCA2580067569FBXO11,MSH6c.1026dup (p.Ile343TyrfsTer5)
c.1323dup (p.Ile442TyrfsTer5)
n.1407dup
c.1329dup (p.Ile444TyrfsTer5)
c.627+3243dup (n.627+3243dup)
c.480dup (p.Ile161TyrfsTer5)
c.933dup (p.Ile312TyrfsTer5)
c.169+8890dup (n.169+8890dup)
c.*124+8689dup (n.*124+8689dup)
c.*670dup (n.*670dup)
c.417dup (p.Ile140TyrfsTer5)
c.1320dup (p.Ile441TyrfsTer5)
c.-1774dup (n.-1774dup)
c.1140dup (p.Ile381TyrfsTer5)
 ClinVar
2g.47799307_47799309delCA915943809FBXO11,MSH6c.1027_1029del (p.Ile343del)
c.1324_1326del (p.Ile442del)
n.1408_1410del
c.1330_1332del (p.Ile444del)
c.627+3244_627+3246del (n.627+3244_627+3246del)
c.481_483del (p.Ile161del)
c.934_936del (p.Ile312del)
c.169+8888_169+8890del (n.169+8888_169+8890del)
c.*124+8687_*124+8689del (n.*124+8687_*124+8689del)
c.*671_*673del (n.*671_*673del)
c.418_420del (p.Ile140del)
c.1321_1323del (p.Ile441del)
c.-1773_-1771del (n.-1773_-1771del)
c.1141_1143del (p.Ile381del)
 ClinVar dbSNP
2g.47799306T>ACA426121004FBXO11,MSH6c.1026T>A (p.Leu342=)
c.1323T>A (p.Leu441=)
n.1407T>A
c.1329T>A (p.Leu443=)
c.627+3243T>A (n.627+3243T>A)
c.480T>A (p.Leu160=)
c.933T>A (p.Leu311=)
c.169+8889A>T (n.169+8889A>T)
c.*124+8688A>T (n.*124+8688A>T)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.417T>A (p.Leu139=)
c.1320T>A (p.Leu440=)
c.-1774T>A (n.-1774T>A)
c.1140T>A (p.Leu380=)
 dbSNP
2g.47799306T>CCA426121006FBXO11,MSH6c.1026T>C (p.Leu342=)
c.1323T>C (p.Leu441=)
n.1407T>C
c.1329T>C (p.Leu443=)
c.627+3243T>C (n.627+3243T>C)
c.480T>C (p.Leu160=)
c.933T>C (p.Leu311=)
c.169+8889A>G (n.169+8889A>G)
c.*124+8688A>G (n.*124+8688A>G)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.417T>C (p.Leu139=)
c.1320T>C (p.Leu440=)
c.-1774T>C (n.-1774T>C)
c.1140T>C (p.Leu380=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799306T>GCA426121005FBXO11,MSH6c.1026T>G (p.Leu342=)
c.1323T>G (p.Leu441=)
n.1407T>G
c.1329T>G (p.Leu443=)
c.627+3243T>G (n.627+3243T>G)
c.480T>G (p.Leu160=)
c.933T>G (p.Leu311=)
c.169+8889A>C (n.169+8889A>C)
c.*124+8688A>C (n.*124+8688A>C)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.417T>G (p.Leu139=)
c.1320T>G (p.Leu440=)
c.-1774T>G (n.-1774T>G)
c.1140T>G (p.Leu380=)
 dbSNP
2g.47799306T=CA2496048594FBXO11,MSH6c.1026T= (p.Leu342=)
c.1323T= (p.Leu441=)
n.1407T=
c.1329T= (p.Leu443=)
c.627+3243T= (n.627+3243T=)
c.480T= (p.Leu160=)
c.933T= (p.Leu311=)
c.169+8889A= (n.169+8889A=)
c.*124+8688A= (n.*124+8688A=)
c.*670T= (n.*670T=)
c.417T= (p.Leu139=)
c.1320T= (p.Leu440=)
c.-1774T= (n.-1774T=)
c.1140T= (p.Leu380=)
2g.47799306_47799307insCAATCA2580067570FBXO11,MSH6c.1026_1027insCAAT (p.Ile343GlnfsTer6)
c.1323_1324insCAAT (p.Ile442GlnfsTer6)
n.1407_1408insCAAT
c.1329_1330insCAAT (p.Ile444GlnfsTer6)
c.627+3243_627+3244insCAAT (n.627+3243_627+3244insCAAT)
c.480_481insCAAT (p.Ile161GlnfsTer6)
c.933_934insCAAT (p.Ile312GlnfsTer6)
c.169+8889_169+8890insTTGA (n.169+8889_169+8890insTTGA)
c.*124+8688_*124+8689insTTGA (n.*124+8688_*124+8689insTTGA)
c.*670_*671insCAAT (n.*670_*671insCAAT)
c.417_418insCAAT (p.Ile140GlnfsTer6)
c.1320_1321insCAAT (p.Ile441GlnfsTer6)
c.-1774_-1773insCAAT (n.-1774_-1773insCAAT)
c.1140_1141insCAAT (p.Ile381GlnfsTer6)
 ClinVar
2g.47799307_47799349dupCA2695200569FBXO11,MSH6c.1027_1069dup (p.Trp357TyrfsTer5)
c.1324_1366dup (p.Trp456TyrfsTer5)
n.1408_1450dup
c.1330_1372dup (p.Trp458TyrfsTer5)
c.627+3244_627+3286dup (n.627+3244_627+3286dup)
c.481_523dup (p.Trp175TyrfsTer5)
c.934_976dup (p.Trp326TyrfsTer5)
c.169+8847_169+8889dup (n.169+8847_169+8889dup)
c.*124+8646_*124+8688dup (n.*124+8646_*124+8688dup)
c.*671_*713dup (n.*671_*713dup)
c.418_460dup (p.Trp154TyrfsTer5)
c.1321_1363dup (p.Trp455TyrfsTer5)
c.-1773_-1731dup (n.-1773_-1731dup)
c.1141_1183dup (p.Trp395TyrfsTer5)
 ClinVar
2g.47799306_47799307insCAAACA891842827FBXO11,MSH6c.1026_1027insCAAA (p.Ile343GlnfsTer6)
c.1323_1324insCAAA (p.Ile442GlnfsTer6)
n.1407_1408insCAAA
c.1329_1330insCAAA (p.Ile444GlnfsTer6)
c.627+3243_627+3244insCAAA (n.627+3243_627+3244insCAAA)
c.480_481insCAAA (p.Ile161GlnfsTer6)
c.933_934insCAAA (p.Ile312GlnfsTer6)
c.169+8888_169+8889insTTTG (n.169+8888_169+8889insTTTG)
c.*124+8687_*124+8688insTTTG (n.*124+8687_*124+8688insTTTG)
c.*670_*671insCAAA (n.*670_*671insCAAA)
c.417_418insCAAA (p.Ile140GlnfsTer6)
c.1320_1321insCAAA (p.Ile441GlnfsTer6)
c.-1774_-1773insCAAA (n.-1774_-1773insCAAA)
c.1140_1141insCAAA (p.Ile381GlnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47799307A=CA2496048596FBXO11,MSH6c.1027A= (p.Ile343=)
c.1324A= (p.Ile442=)
n.1408A=
c.1330A= (p.Ile444=)
c.627+3244A= (n.627+3244A=)
c.481A= (p.Ile161=)
c.934A= (p.Ile312=)
c.169+8888T= (n.169+8888T=)
c.*124+8687T= (n.*124+8687T=)
c.*671A= (n.*671A=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.1321A= (p.Ile441=)
c.-1773A= (n.-1773A=)
c.1141A= (p.Ile381=)
2g.47799307A>CCA346744466FBXO11,MSH6c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.1408A>C
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.627+3244A>C (n.627+3244A>C)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.169+8888T>G (n.169+8888T>G)
c.*124+8687T>G (n.*124+8687T>G)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.-1773A>C (n.-1773A>C)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
 dbSNP
2g.47799307A>GCA346744469FBXO11,MSH6c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.1408A>G
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.627+3244A>G (n.627+3244A>G)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.169+8888T>C (n.169+8888T>C)
c.*124+8687T>C (n.*124+8687T>C)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.-1773A>G (n.-1773A>G)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
 dbSNP
2g.47799307A>TCA346744468FBXO11,MSH6c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.1408A>T
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.627+3244A>T (n.627+3244A>T)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.169+8888T>A (n.169+8888T>A)
c.*124+8687T>A (n.*124+8687T>A)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.-1773A>T (n.-1773A>T)
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47799307dupCA2658948760FBXO11,MSH6c.1027dup (p.Ile343AsnfsTer5)
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer5)
n.1408dup
c.1330dup (p.Ile444AsnfsTer5)
c.627+3244dup (n.627+3244dup)
c.481dup (p.Ile161AsnfsTer5)
c.934dup (p.Ile312AsnfsTer5)
c.169+8888dup (n.169+8888dup)
c.*124+8687dup (n.*124+8687dup)
c.*671dup (n.*671dup)
c.418dup (p.Ile140AsnfsTer5)
c.1321dup (p.Ile441AsnfsTer5)
c.-1773dup (n.-1773dup)
c.1141dup (p.Ile381AsnfsTer5)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47799307_47799308delinsATCA2496048595FBXO11,MSH6c.1027_1028delinsAT (p.Ile343=)
c.1324_1325delinsAT (p.Ile442=)
n.1408_1409delinsAT
c.1330_1331delinsAT (p.Ile444=)
c.627+3244_627+3245delinsAT (n.627+3244_627+3245delinsAT)
c.481_482delinsAT (p.Ile161=)
c.934_935delinsAT (p.Ile312=)
c.169+8887_169+8888delinsAT (n.169+8887_169+8888delinsAT)
c.*124+8686_*124+8687delinsAT (n.*124+8686_*124+8687delinsAT)
c.*671_*672delinsAT (n.*671_*672delinsAT)
c.418_419delinsAT (p.Ile140=)
c.1321_1322delinsAT (p.Ile441=)
c.-1773_-1772delinsAT (n.-1773_-1772delinsAT)
c.1141_1142delinsAT (p.Ile381=)
2g.47799308T>ACA346744472FBXO11,MSH6c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.1409T>A
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.627+3245T>A (n.627+3245T>A)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.169+8887A>T (n.169+8887A>T)
c.*124+8686A>T (n.*124+8686A>T)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.-1772T>A (n.-1772T>A)
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799308T>CCA008493FBXO11,MSH6c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.1409T>C
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.627+3245T>C (n.627+3245T>C)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.169+8887A>G (n.169+8887A>G)
c.*124+8686A>G (n.*124+8686A>G)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.-1772T>C (n.-1772T>C)
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799308T>GCA346744477FBXO11,MSH6c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.1409T>G
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.627+3245T>G (n.627+3245T>G)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.169+8887A>C (n.169+8887A>C)
c.*124+8686A>C (n.*124+8686A>C)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.-1772T>G (n.-1772T>G)
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
 dbSNP
2g.47799308T=CA2496048597FBXO11,MSH6c.1028T= (p.Ile343=)
c.1325T= (p.Ile442=)
n.1409T=
c.1331T= (p.Ile444=)
c.627+3245T= (n.627+3245T=)
c.482T= (p.Ile161=)
c.935T= (p.Ile312=)
c.169+8887A= (n.169+8887A=)
c.*124+8686A= (n.*124+8686A=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.419T= (p.Ile140=)
c.1322T= (p.Ile441=)
c.-1772T= (n.-1772T=)
c.1142T= (p.Ile381=)
2g.47799309delCA891842828FBXO11,MSH6c.1029del (p.Ile343MetfsTer11)
c.1326del (p.Ile442MetfsTer11)
n.1410del
c.1332del (p.Ile444MetfsTer11)
c.627+3246del (n.627+3246del)
c.483del (p.Ile161MetfsTer11)
c.936del (p.Ile312MetfsTer11)
c.169+8887del (n.169+8887del)
c.*124+8686del (n.*124+8686del)
c.*673del (n.*673del)
c.420del (p.Ile140MetfsTer11)
c.1323del (p.Ile441MetfsTer11)
c.-1771del (n.-1771del)
c.1143del (p.Ile381MetfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47799309T>ACA426121008FBXO11,MSH6c.1029T>A (p.Ile343=)
c.1326T>A (p.Ile442=)
n.1410T>A
c.1332T>A (p.Ile444=)
c.627+3246T>A (n.627+3246T>A)
c.483T>A (p.Ile161=)
c.936T>A (p.Ile312=)
c.169+8886A>T (n.169+8886A>T)
c.*124+8685A>T (n.*124+8685A>T)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.1323T>A (p.Ile441=)
c.-1771T>A (n.-1771T>A)
c.1143T>A (p.Ile381=)
2g.47799309T>CCA426121009FBXO11,MSH6c.1029T>C (p.Ile343=)
c.1326T>C (p.Ile442=)
n.1410T>C
c.1332T>C (p.Ile444=)
c.627+3246T>C (n.627+3246T>C)
c.483T>C (p.Ile161=)
c.936T>C (p.Ile312=)
c.169+8886A>G (n.169+8886A>G)
c.*124+8685A>G (n.*124+8685A>G)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.1323T>C (p.Ile441=)
c.-1771T>C (n.-1771T>C)
c.1143T>C (p.Ile381=)
2g.47799309T>GCA346744480FBXO11,MSH6c.1029T>G (p.Ile343Met)
c.1326T>G (p.Ile442Met)
n.1410T>G
c.1332T>G (p.Ile444Met)
c.627+3246T>G (n.627+3246T>G)
c.483T>G (p.Ile161Met)
c.936T>G (p.Ile312Met)
c.169+8886A>C (n.169+8886A>C)
c.*124+8685A>C (n.*124+8685A>C)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.420T>G (p.Ile140Met)
c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.-1771T>G (n.-1771T>G)
c.1143T>G (p.Ile381Met)
2g.47799309T=CA2496048598FBXO11,MSH6c.1029T= (p.Ile343=)
c.1326T= (p.Ile442=)
n.1410T=
c.1332T= (p.Ile444=)
c.627+3246T= (n.627+3246T=)
c.483T= (p.Ile161=)
c.936T= (p.Ile312=)
c.169+8886A= (n.169+8886A=)
c.*124+8685A= (n.*124+8685A=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.420T= (p.Ile140=)
c.1323T= (p.Ile441=)
c.-1771T= (n.-1771T=)
c.1143T= (p.Ile381=)
2g.47799310G>ACA346744489FBXO11,MSH6c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
n.1411G>A
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.627+3247G>A (n.627+3247G>A)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.169+8885C>T (n.169+8885C>T)
c.*124+8684C>T (n.*124+8684C>T)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.-1770G>A (n.-1770G>A)
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799310G>CCA346744493FBXO11,MSH6c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.1411G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.627+3247G>C (n.627+3247G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.169+8885C>G (n.169+8885C>G)
c.*124+8684C>G (n.*124+8684C>G)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.-1770G>C (n.-1770G>C)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
 dbSNP
2g.47799310G>TCA346744496FBXO11,MSH6c.1030G>T (p.Gly344Ter)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
n.1411G>T
c.1333G>T (p.Gly445Ter)
c.627+3247G>T (n.627+3247G>T)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.169+8885C>A (n.169+8885C>A)
c.*124+8684C>A (n.*124+8684C>A)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
c.-1770G>T (n.-1770G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Ter)
2g.47799311dupCA658655749FBXO11,MSH6c.1031dup (p.Val345SerfsTer3)
c.1328dup (p.Val444SerfsTer3)
n.1412dup
c.1334dup (p.Val446SerfsTer3)
c.627+3248dup (n.627+3248dup)
c.485dup (p.Val163SerfsTer3)
c.938dup (p.Val314SerfsTer3)
c.169+8885dup (n.169+8885dup)
c.*124+8684dup (n.*124+8684dup)
c.*675dup (n.*675dup)
c.422dup (p.Val142SerfsTer3)
c.1325dup (p.Val443SerfsTer3)
c.-1769dup (n.-1769dup)
c.1145dup (p.Val383SerfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47799311G>ACA346744498FBXO11,MSH6c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
n.1412G>A
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.627+3248G>A (n.627+3248G>A)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.169+8884C>T (n.169+8884C>T)
c.*124+8683C>T (n.*124+8683C>T)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.-1769G>A (n.-1769G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799311G>CCA346744500FBXO11,MSH6c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.1412G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.627+3248G>C (n.627+3248G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.169+8884C>G (n.169+8884C>G)
c.*124+8683C>G (n.*124+8683C>G)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.-1769G>C (n.-1769G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799311G=CA2496048599FBXO11,MSH6c.1031G= (p.Gly344=)
c.1328G= (p.Gly443=)
n.1412G=
c.1334G= (p.Gly445=)
c.627+3248G= (n.627+3248G=)
c.485G= (p.Gly162=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.169+8884C= (n.169+8884C=)
c.*124+8683C= (n.*124+8683C=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.1325G= (p.Gly442=)
c.-1769G= (n.-1769G=)
c.1145G= (p.Gly382=)
2g.47799311G>TCA346744502FBXO11,MSH6c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.1412G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.627+3248G>T (n.627+3248G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.169+8884C>A (n.169+8884C>A)
c.*124+8683C>A (n.*124+8683C>A)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.-1769G>T (n.-1769G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799312A>CCA426121017FBXO11,MSH6c.1032A>C (p.Gly344=)
c.1329A>C (p.Gly443=)
n.1413A>C
c.1335A>C (p.Gly445=)
c.627+3249A>C (n.627+3249A>C)
c.486A>C (p.Gly162=)
c.939A>C (p.Gly313=)
c.169+8883T>G (n.169+8883T>G)
c.*124+8682T>G (n.*124+8682T>G)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.423A>C (p.Gly141=)
c.1326A>C (p.Gly442=)
c.-1768A>C (n.-1768A>C)
c.1146A>C (p.Gly382=)
2g.47799312A>GCA426121019FBXO11,MSH6c.1032A>G (p.Gly344=)
c.1329A>G (p.Gly443=)
n.1413A>G
c.1335A>G (p.Gly445=)
c.627+3249A>G (n.627+3249A>G)
c.486A>G (p.Gly162=)
c.939A>G (p.Gly313=)
c.169+8883T>C (n.169+8883T>C)
c.*124+8682T>C (n.*124+8682T>C)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.423A>G (p.Gly141=)
c.1326A>G (p.Gly442=)
c.-1768A>G (n.-1768A>G)
c.1146A>G (p.Gly382=)
 dbSNP
2g.47799312A>TCA426121018FBXO11,MSH6c.1032A>T (p.Gly344=)
c.1329A>T (p.Gly443=)
n.1413A>T
c.1335A>T (p.Gly445=)
c.627+3249A>T (n.627+3249A>T)
c.486A>T (p.Gly162=)
c.939A>T (p.Gly313=)
c.169+8883T>A (n.169+8883T>A)
c.*124+8682T>A (n.*124+8682T>A)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.423A>T (p.Gly141=)
c.1326A>T (p.Gly442=)
c.-1768A>T (n.-1768A>T)
c.1146A>T (p.Gly382=)
 dbSNP
2g.47799313G>ACA346744505FBXO11,MSH6c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
n.1414G>A
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.627+3250G>A (n.627+3250G>A)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.169+8882C>T (n.169+8882C>T)
c.*124+8681C>T (n.*124+8681C>T)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.-1767G>A (n.-1767G>A)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
 dbSNP
2g.47799313G>CCA346744509FBXO11,MSH6c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.1414G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.627+3250G>C (n.627+3250G>C)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.169+8882C>G (n.169+8882C>G)
c.*124+8681C>G (n.*124+8681C>G)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.-1767G>C (n.-1767G>C)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
 dbSNP
2g.47799313G>TCA346744511FBXO11,MSH6c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.1330G>T (p.Val444Phe)
n.1414G>T
c.1336G>T (p.Val446Phe)
c.627+3250G>T (n.627+3250G>T)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.169+8882C>A (n.169+8882C>A)
c.*124+8681C>A (n.*124+8681C>A)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.-1767G>T (n.-1767G>T)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
 dbSNP
2g.47799314T>ACA346744521FBXO11,MSH6c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.1331T>A (p.Val444Asp)
n.1415T>A
c.1337T>A (p.Val446Asp)
c.627+3251T>A (n.627+3251T>A)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.169+8881A>T (n.169+8881A>T)
c.*124+8680A>T (n.*124+8680A>T)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.-1766T>A (n.-1766T>A)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799314T>CCA346744535FBXO11,MSH6c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
n.1415T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.627+3251T>C (n.627+3251T>C)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.169+8881A>G (n.169+8881A>G)
c.*124+8680A>G (n.*124+8680A>G)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.-1766T>C (n.-1766T>C)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
 dbSNP
2g.47799314T>GCA346744532FBXO11,MSH6c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1415T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.627+3251T>G (n.627+3251T>G)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.169+8881A>C (n.169+8881A>C)
c.*124+8680A>C (n.*124+8680A>C)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.-1766T>G (n.-1766T>G)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799315C>ACA426121024FBXO11,MSH6c.1035C>A (p.Val345=)
c.1332C>A (p.Val444=)
n.1416C>A
c.1338C>A (p.Val446=)
c.627+3252C>A (n.627+3252C>A)
c.489C>A (p.Val163=)
c.942C>A (p.Val314=)
c.169+8880G>T (n.169+8880G>T)
c.*124+8679G>T (n.*124+8679G>T)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.426C>A (p.Val142=)
c.1329C>A (p.Val443=)
c.-1765C>A (n.-1765C>A)
c.1149C>A (p.Val383=)
 dbSNP
2g.47799315C=CA2496048601FBXO11,MSH6c.1035C= (p.Val345=)
c.1332C= (p.Val444=)
n.1416C=
c.1338C= (p.Val446=)
c.627+3252C= (n.627+3252C=)
c.489C= (p.Val163=)
c.942C= (p.Val314=)
c.169+8880G= (n.169+8880G=)
c.*124+8679G= (n.*124+8679G=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.426C= (p.Val142=)
c.1329C= (p.Val443=)
c.-1765C= (n.-1765C=)
c.1149C= (p.Val383=)
2g.47799315C>GCA426121025FBXO11,MSH6c.1035C>G (p.Val345=)
c.1332C>G (p.Val444=)
n.1416C>G
c.1338C>G (p.Val446=)
c.627+3252C>G (n.627+3252C>G)
c.489C>G (p.Val163=)
c.942C>G (p.Val314=)
c.169+8880G>C (n.169+8880G>C)
c.*124+8679G>C (n.*124+8679G>C)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.426C>G (p.Val142=)
c.1329C>G (p.Val443=)
c.-1765C>G (n.-1765C>G)
c.1149C>G (p.Val383=)
 dbSNP
2g.47799315C>TCA426121027FBXO11,MSH6c.1035C>T (p.Val345=)
c.1332C>T (p.Val444=)
n.1416C>T
c.1338C>T (p.Val446=)
c.627+3252C>T (n.627+3252C>T)
c.489C>T (p.Val163=)
c.942C>T (p.Val314=)
c.169+8880G>A (n.169+8880G>A)
c.*124+8679G>A (n.*124+8679G>A)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.426C>T (p.Val142=)
c.1329C>T (p.Val443=)
c.-1765C>T (n.-1765C>T)
c.1149C>T (p.Val383=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799315_47799317delinsCAGCA2496048600FBXO11,MSH6c.1035_1037delinsCAG (p.Val345=)
c.1332_1334delinsCAG (p.Val444=)
n.1416_1418delinsCAG
c.1338_1340delinsCAG (p.Val446=)
c.627+3252_627+3254delinsCAG (n.627+3252_627+3254delinsCAG)
c.489_491delinsCAG (p.Val163=)
c.942_944delinsCAG (p.Val314=)
c.169+8878_169+8880delinsCTG (n.169+8878_169+8880delinsCTG)
c.*124+8677_*124+8679delinsCTG (n.*124+8677_*124+8679delinsCTG)
c.*679_*681delinsCAG (n.*679_*681delinsCAG)
c.426_428delinsCAG (p.Val142=)
c.1329_1331delinsCAG (p.Val443=)
c.-1765_-1763delinsCAG (n.-1765_-1763delinsCAG)
c.1149_1151delinsCAG (p.Val383=)
2g.47799316A>CCA346744540FBXO11,MSH6c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
n.1417A>C
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.627+3253A>C (n.627+3253A>C)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.169+8879T>G (n.169+8879T>G)
c.*124+8678T>G (n.*124+8678T>G)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.-1764A>C (n.-1764A>C)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
2g.47799316A>GCA346744542FBXO11,MSH6c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
n.1417A>G
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.627+3253A>G (n.627+3253A>G)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.169+8879T>C (n.169+8879T>C)
c.*124+8678T>C (n.*124+8678T>C)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.-1764A>G (n.-1764A>G)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799316A>TCA346744546FBXO11,MSH6c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
n.1417A>T
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.627+3253A>T (n.627+3253A>T)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.169+8879T>A (n.169+8879T>A)
c.*124+8678T>A (n.*124+8678T>A)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.-1764A>T (n.-1764A>T)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
 dbSNP
2g.47799316_47799317delCA16610956FBXO11,MSH6c.1036_1037del (p.Ser346Ter)
c.1333_1334del (p.Ser445Ter)
n.1417_1418del
c.1339_1340del (p.Ser447Ter)
c.627+3253_627+3254del (n.627+3253_627+3254del)
c.490_491del (p.Ser164Ter)
c.943_944del (p.Ser315Ter)
c.169+8878_169+8879del (n.169+8878_169+8879del)
c.*124+8677_*124+8678del (n.*124+8677_*124+8678del)
c.*680_*681del (n.*680_*681del)
c.427_428del (p.Ser143Ter)
c.1330_1331del (p.Ser444Ter)
c.-1764_-1763del (n.-1764_-1763del)
c.1150_1151del (p.Ser384Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799317G>ACA346744551FBXO11,MSH6c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
n.1418G>A
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.627+3254G>A (n.627+3254G>A)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.169+8878C>T (n.169+8878C>T)
c.*124+8677C>T (n.*124+8677C>T)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.-1763G>A (n.-1763G>A)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
 dbSNP
2g.47799317G>CCA346744552FBXO11,MSH6c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
n.1418G>C
c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.627+3254G>C (n.627+3254G>C)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.169+8878C>G (n.169+8878C>G)
c.*124+8677C>G (n.*124+8677C>G)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.-1763G>C (n.-1763G>C)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799317G>TCA346744553FBXO11,MSH6c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
n.1418G>T
c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.627+3254G>T (n.627+3254G>T)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.169+8878C>A (n.169+8878C>A)
c.*124+8677C>A (n.*124+8677C>A)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.-1763G>T (n.-1763G>T)
c.1151G>T (p.Ser384Ile)
 dbSNP
2g.47799318T>ACA346744554FBXO11,MSH6c.1038T>A (p.Ser346Arg)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
n.1419T>A
c.1341T>A (p.Ser447Arg)
c.627+3255T>A (n.627+3255T>A)
c.492T>A (p.Ser164Arg)
c.945T>A (p.Ser315Arg)
c.169+8877A>T (n.169+8877A>T)
c.*124+8676A>T (n.*124+8676A>T)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.429T>A (p.Ser143Arg)
c.1332T>A (p.Ser444Arg)
c.-1762T>A (n.-1762T>A)
c.1152T>A (p.Ser384Arg)
2g.47799318T>CCA426121031FBXO11,MSH6c.1038T>C (p.Ser346=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
n.1419T>C
c.1341T>C (p.Ser447=)
c.627+3255T>C (n.627+3255T>C)
c.492T>C (p.Ser164=)
c.945T>C (p.Ser315=)
c.169+8877A>G (n.169+8877A>G)
c.*124+8676A>G (n.*124+8676A>G)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.429T>C (p.Ser143=)
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.-1762T>C (n.-1762T>C)
c.1152T>C (p.Ser384=)
2g.47799318T>GCA346744555FBXO11,MSH6c.1038T>G (p.Ser346Arg)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
n.1419T>G
c.1341T>G (p.Ser447Arg)
c.627+3255T>G (n.627+3255T>G)
c.492T>G (p.Ser164Arg)
c.945T>G (p.Ser315Arg)
c.169+8877A>C (n.169+8877A>C)
c.*124+8676A>C (n.*124+8676A>C)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.429T>G (p.Ser143Arg)
c.1332T>G (p.Ser444Arg)
c.-1762T>G (n.-1762T>G)
c.1152T>G (p.Ser384Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799318T=CA2496048602FBXO11,MSH6c.1038T= (p.Ser346=)
c.1335T= (p.Ser445=)
n.1419T=
c.1341T= (p.Ser447=)
c.627+3255T= (n.627+3255T=)
c.492T= (p.Ser164=)
c.945T= (p.Ser315=)
c.169+8877A= (n.169+8877A=)
c.*124+8676A= (n.*124+8676A=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.429T= (p.Ser143=)
c.1332T= (p.Ser444=)
c.-1762T= (n.-1762T=)
c.1152T= (p.Ser384=)
2g.47799319G>ACA346744558FBXO11,MSH6c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
n.1420G>A
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.627+3256G>A (n.627+3256G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.169+8876C>T (n.169+8876C>T)
c.*124+8675C>T (n.*124+8675C>T)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.-1761G>A (n.-1761G>A)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799319G>CCA346744560FBXO11,MSH6c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
n.1420G>C
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.627+3256G>C (n.627+3256G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.169+8876C>G (n.169+8876C>G)
c.*124+8675C>G (n.*124+8675C>G)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.-1761G>C (n.-1761G>C)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799319G=CA2496048603FBXO11,MSH6c.1039G= (p.Glu347=)
c.1336G= (p.Glu446=)
n.1420G=
c.1342G= (p.Glu448=)
c.627+3256G= (n.627+3256G=)
c.493G= (p.Glu165=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.169+8876C= (n.169+8876C=)
c.*124+8675C= (n.*124+8675C=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.430G= (p.Glu144=)
c.1333G= (p.Glu445=)
c.-1761G= (n.-1761G=)
c.1153G= (p.Glu385=)
2g.47799319G>TCA346744563FBXO11,MSH6c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
n.1420G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.627+3256G>T (n.627+3256G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.169+8876C>A (n.169+8876C>A)
c.*124+8675C>A (n.*124+8675C>A)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.-1761G>T (n.-1761G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799320A>CCA346744572FBXO11,MSH6c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
n.1421A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.627+3257A>C (n.627+3257A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.169+8875T>G (n.169+8875T>G)
c.*124+8674T>G (n.*124+8674T>G)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.-1760A>C (n.-1760A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
 dbSNP
2g.47799320A>GCA346744574FBXO11,MSH6c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
n.1421A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.627+3257A>G (n.627+3257A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.169+8875T>C (n.169+8875T>C)
c.*124+8674T>C (n.*124+8674T>C)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.-1760A>G (n.-1760A>G)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47799320A>TCA346744567FBXO11,MSH6c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
n.1421A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.627+3257A>T (n.627+3257A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.169+8875T>A (n.169+8875T>A)
c.*124+8674T>A (n.*124+8674T>A)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.-1760A>T (n.-1760A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799321A=CA2496048604FBXO11,MSH6c.1041A= (p.Glu347=)
c.1338A= (p.Glu446=)
n.1422A=
c.1344A= (p.Glu448=)
c.627+3258A= (n.627+3258A=)
c.495A= (p.Glu165=)
c.948A= (p.Glu316=)
c.169+8874T= (n.169+8874T=)
c.*124+8673T= (n.*124+8673T=)
c.*685A= (n.*685A=)
c.432A= (p.Glu144=)
c.1335A= (p.Glu445=)
c.-1759A= (n.-1759A=)
c.1155A= (p.Glu385=)
2g.47799321A>CCA346744577FBXO11,MSH6c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.1338A>C (p.Glu446Asp)
n.1422A>C
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.627+3258A>C (n.627+3258A>C)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.169+8874T>G (n.169+8874T>G)
c.*124+8673T>G (n.*124+8673T>G)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.-1759A>C (n.-1759A>C)
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799321A>GCA426121037FBXO11,MSH6c.1041A>G (p.Glu347=)
c.1338A>G (p.Glu446=)
n.1422A>G
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.627+3258A>G (n.627+3258A>G)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.948A>G (p.Glu316=)
c.169+8874T>C (n.169+8874T>C)
c.*124+8673T>C (n.*124+8673T>C)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
c.1335A>G (p.Glu445=)
c.-1759A>G (n.-1759A>G)
c.1155A>G (p.Glu385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799321A>TCA008501FBXO11,MSH6c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.1338A>T (p.Glu446Asp)
n.1422A>T
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.627+3258A>T (n.627+3258A>T)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.169+8874T>A (n.169+8874T>A)
c.*124+8673T>A (n.*124+8673T>A)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.1335A>T (p.Glu445Asp)
c.-1759A>T (n.-1759A>T)
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799322C>ACA067492FBXO11,MSH6c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.1423C>A
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.627+3259C>A (n.627+3259C>A)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.169+8873G>T (n.169+8873G>T)
c.*124+8672G>T (n.*124+8672G>T)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.-1758C>A (n.-1758C>A)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799322C=CA2496048605FBXO11,MSH6c.1042C= (p.Leu348=)
c.1339C= (p.Leu447=)
n.1423C=
c.1345C= (p.Leu449=)
c.627+3259C= (n.627+3259C=)
c.496C= (p.Leu166=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.169+8873G= (n.169+8873G=)
c.*124+8672G= (n.*124+8672G=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.433C= (p.Leu145=)
c.1336C= (p.Leu446=)
c.-1758C= (n.-1758C=)
c.1156C= (p.Leu386=)
2g.47799322C>GCA346744581FBXO11,MSH6c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.1423C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.627+3259C>G (n.627+3259C>G)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.169+8873G>C (n.169+8873G>C)
c.*124+8672G>C (n.*124+8672G>C)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.-1758C>G (n.-1758C>G)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799322C>TCA067498FBXO11,MSH6c.1042C>T (p.Leu348=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.1423C>T
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.627+3259C>T (n.627+3259C>T)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.169+8873G>A (n.169+8873G>A)
c.*124+8672G>A (n.*124+8672G>A)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.-1758C>T (n.-1758C>T)
c.1156C>T (p.Leu386=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799322dupCA2573134918FBXO11,MSH6c.1042dup (p.Leu348ProfsTer17)
c.1339dup (p.Leu447ProfsTer17)
n.1423dup
c.1345dup (p.Leu449ProfsTer17)
c.627+3259dup (n.627+3259dup)
c.496dup (p.Leu166ProfsTer17)
c.949dup (p.Leu317ProfsTer17)
c.169+8873dup (n.169+8873dup)
c.*124+8672dup (n.*124+8672dup)
c.*686dup (n.*686dup)
c.433dup (p.Leu145ProfsTer17)
c.1336dup (p.Leu446ProfsTer17)
c.-1758dup (n.-1758dup)
c.1156dup (p.Leu386ProfsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47799323T>ACA346744584FBXO11,MSH6c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.1424T>A
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.627+3260T>A (n.627+3260T>A)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.169+8872A>T (n.169+8872A>T)
c.*124+8671A>T (n.*124+8671A>T)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.-1757T>A (n.-1757T>A)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799323T>CCA346744585FBXO11,MSH6c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.1424T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.627+3260T>C (n.627+3260T>C)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.169+8872A>G (n.169+8872A>G)
c.*124+8671A>G (n.*124+8671A>G)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.-1757T>C (n.-1757T>C)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47799323T>GCA346744587FBXO11,MSH6c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.1424T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.627+3260T>G (n.627+3260T>G)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.169+8872A>C (n.169+8872A>C)
c.*124+8671A>C (n.*124+8671A>C)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.-1757T>G (n.-1757T>G)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
 ClinVar
2g.47799323T=CA2496048606FBXO11,MSH6c.1043T= (p.Leu348=)
c.1340T= (p.Leu447=)
n.1424T=
c.1346T= (p.Leu449=)
c.627+3260T= (n.627+3260T=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.169+8872A= (n.169+8872A=)
c.*124+8671A= (n.*124+8671A=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.434T= (p.Leu145=)
c.1337T= (p.Leu446=)
c.-1757T= (n.-1757T=)
c.1157T= (p.Leu386=)
2g.47799324G>ACA426121050FBXO11,MSH6c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.1425G>A
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.627+3261G>A (n.627+3261G>A)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.169+8871C>T (n.169+8871C>T)
c.*124+8670C>T (n.*124+8670C>T)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.-1756G>A (n.-1756G>A)
c.1158G>A (p.Leu386=)
 dbSNP
2g.47799324G>CCA426121047FBXO11,MSH6c.1044G>C (p.Leu348=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
n.1425G>C
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.627+3261G>C (n.627+3261G>C)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.169+8871C>G (n.169+8871C>G)
c.*124+8670C>G (n.*124+8670C>G)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.435G>C (p.Leu145=)
c.1338G>C (p.Leu446=)
c.-1756G>C (n.-1756G>C)
c.1158G>C (p.Leu386=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799324G=CA2496048607FBXO11,MSH6c.1044G= (p.Leu348=)
c.1341G= (p.Leu447=)
n.1425G=
c.1347G= (p.Leu449=)
c.627+3261G= (n.627+3261G=)
c.498G= (p.Leu166=)
c.951G= (p.Leu317=)
c.169+8871C= (n.169+8871C=)
c.*124+8670C= (n.*124+8670C=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.435G= (p.Leu145=)
c.1338G= (p.Leu446=)
c.-1756G= (n.-1756G=)
c.1158G= (p.Leu386=)
2g.47799324G>TCA426121039FBXO11,MSH6c.1044G>T (p.Leu348=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
n.1425G>T
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.627+3261G>T (n.627+3261G>T)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.169+8871C>A (n.169+8871C>A)
c.*124+8670C>A (n.*124+8670C>A)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.435G>T (p.Leu145=)
c.1338G>T (p.Leu446=)
c.-1756G>T (n.-1756G>T)
c.1158G>T (p.Leu386=)
 dbSNP
2g.47799327dupCA46707929FBXO11,MSH6c.1047dup (p.Leu350AlafsTer15)
c.1344dup (p.Leu449AlafsTer15)
n.1428dup
c.1350dup (p.Leu451AlafsTer15)
c.627+3264dup (n.627+3264dup)
c.501dup (p.Leu168AlafsTer15)
c.954dup (p.Leu319AlafsTer15)
c.169+8871dup (n.169+8871dup)
c.*124+8670dup (n.*124+8670dup)
c.*691dup (n.*691dup)
c.438dup (p.Leu147AlafsTer15)
c.1341dup (p.Leu448AlafsTer15)
c.-1753dup (n.-1753dup)
c.1161dup (p.Leu388AlafsTer15)
 dbSNP
2g.47799325G>ACA346744592FBXO11,MSH6c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.1426G>A
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.627+3262G>A (n.627+3262G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.169+8870C>T (n.169+8870C>T)
c.*124+8669C>T (n.*124+8669C>T)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.-1755G>A (n.-1755G>A)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799325G>CCA067502FBXO11,MSH6c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.1426G>C
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.627+3262G>C (n.627+3262G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.169+8870C>G (n.169+8870C>G)
c.*124+8669C>G (n.*124+8669C>G)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.-1755G>C (n.-1755G>C)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799325G=CA2496048608FBXO11,MSH6c.1045G= (p.Gly349=)
c.1342G= (p.Gly448=)
n.1426G=
c.1348G= (p.Gly450=)
c.627+3262G= (n.627+3262G=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.169+8870C= (n.169+8870C=)
c.*124+8669C= (n.*124+8669C=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.1339G= (p.Gly447=)
c.-1755G= (n.-1755G=)
c.1159G= (p.Gly387=)
2g.47799325G>TCA346744597FBXO11,MSH6c.1045G>T (p.Gly349Trp)
c.1342G>T (p.Gly448Trp)
n.1426G>T
c.1348G>T (p.Gly450Trp)
c.627+3262G>T (n.627+3262G>T)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.952G>T (p.Gly318Trp)
c.169+8870C>A (n.169+8870C>A)
c.*124+8669C>A (n.*124+8669C>A)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.1339G>T (p.Gly447Trp)
c.-1755G>T (n.-1755G>T)
c.1159G>T (p.Gly387Trp)
 dbSNP
2g.47799326G>ACA346744606FBXO11,MSH6c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.1427G>A
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.627+3263G>A (n.627+3263G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.169+8869C>T (n.169+8869C>T)
c.*124+8668C>T (n.*124+8668C>T)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.-1754G>A (n.-1754G>A)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799326G>CCA346744603FBXO11,MSH6c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.1427G>C
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.627+3263G>C (n.627+3263G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.169+8869C>G (n.169+8869C>G)
c.*124+8668C>G (n.*124+8668C>G)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.-1754G>C (n.-1754G>C)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
 dbSNP
2g.47799326G=CA2496048609FBXO11,MSH6c.1046G= (p.Gly349=)
c.1343G= (p.Gly448=)
n.1427G=
c.1349G= (p.Gly450=)
c.627+3263G= (n.627+3263G=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.953G= (p.Gly318=)
c.169+8869C= (n.169+8869C=)
c.*124+8668C= (n.*124+8668C=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.1340G= (p.Gly447=)
c.-1754G= (n.-1754G=)
c.1160G= (p.Gly387=)
2g.47799326G>TCA346744600FBXO11,MSH6c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.1427G>T
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.627+3263G>T (n.627+3263G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.169+8869C>A (n.169+8869C>A)
c.*124+8668C>A (n.*124+8668C>A)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.-1754G>T (n.-1754G>T)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
 dbSNP
2g.47799327G>ACA426121054FBXO11,MSH6c.1047G>A (p.Gly349=)
c.1344G>A (p.Gly448=)
n.1428G>A
c.1350G>A (p.Gly450=)
c.627+3264G>A (n.627+3264G>A)
c.501G>A (p.Gly167=)
c.954G>A (p.Gly318=)
c.169+8868C>T (n.169+8868C>T)
c.*124+8667C>T (n.*124+8667C>T)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.438G>A (p.Gly146=)
c.1341G>A (p.Gly447=)
c.-1753G>A (n.-1753G>A)
c.1161G>A (p.Gly387=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799327G>CCA426121058FBXO11,MSH6c.1047G>C (p.Gly349=)
c.1344G>C (p.Gly448=)
n.1428G>C
c.1350G>C (p.Gly450=)
c.627+3264G>C (n.627+3264G>C)
c.501G>C (p.Gly167=)
c.954G>C (p.Gly318=)
c.169+8868C>G (n.169+8868C>G)
c.*124+8667C>G (n.*124+8667C>G)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.438G>C (p.Gly146=)
c.1341G>C (p.Gly447=)
c.-1753G>C (n.-1753G>C)
c.1161G>C (p.Gly387=)
 dbSNP
2g.47799327G=CA2496048610FBXO11,MSH6c.1047G= (p.Gly349=)
c.1344G= (p.Gly448=)
n.1428G=
c.1350G= (p.Gly450=)
c.627+3264G= (n.627+3264G=)
c.501G= (p.Gly167=)
c.954G= (p.Gly318=)
c.169+8868C= (n.169+8868C=)
c.*124+8667C= (n.*124+8667C=)
c.*691G= (n.*691G=)
c.438G= (p.Gly146=)
c.1341G= (p.Gly447=)
c.-1753G= (n.-1753G=)
c.1161G= (p.Gly387=)
2g.47799327G>TCA426121056FBXO11,MSH6c.1047G>T (p.Gly349=)
c.1344G>T (p.Gly448=)
n.1428G>T
c.1350G>T (p.Gly450=)
c.627+3264G>T (n.627+3264G>T)
c.501G>T (p.Gly167=)
c.954G>T (p.Gly318=)
c.169+8868C>A (n.169+8868C>A)
c.*124+8667C>A (n.*124+8667C>A)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.438G>T (p.Gly146=)
c.1341G>T (p.Gly447=)
c.-1753G>T (n.-1753G>T)
c.1161G>T (p.Gly387=)
 dbSNP
2g.47799328delCA2580067572FBXO11,MSH6c.1048del (p.Leu350TrpfsTer4)
c.1345del (p.Leu449TrpfsTer4)
n.1429del
c.1351del (p.Leu451TrpfsTer4)
c.627+3265del (n.627+3265del)
c.502del (p.Leu168TrpfsTer4)
c.955del (p.Leu319TrpfsTer4)
c.169+8867del (n.169+8867del)
c.*124+8666del (n.*124+8666del)
c.*692del (n.*692del)
c.439del (p.Leu147TrpfsTer4)
c.1342del (p.Leu448TrpfsTer4)
c.-1752del (n.-1752del)
c.1162del (p.Leu388TrpfsTer4)
 ClinVar
2g.47799328C>ACA346744609FBXO11,MSH6c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
n.1429C>A
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.627+3265C>A (n.627+3265C>A)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.169+8867G>T (n.169+8867G>T)
c.*124+8666G>T (n.*124+8666G>T)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.-1752C>A (n.-1752C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47799328C=CA2496048611FBXO11,MSH6c.1048C= (p.Leu350=)
c.1345C= (p.Leu449=)
n.1429C=
c.1351C= (p.Leu451=)
c.627+3265C= (n.627+3265C=)
c.502C= (p.Leu168=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.169+8867G= (n.169+8867G=)
c.*124+8666G= (n.*124+8666G=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.1342C= (p.Leu448=)
c.-1752C= (n.-1752C=)
c.1162C= (p.Leu388=)
2g.47799328C>GCA346744610FBXO11,MSH6c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.1429C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.627+3265C>G (n.627+3265C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.169+8867G>C (n.169+8867G>C)
c.*124+8666G>C (n.*124+8666G>C)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.-1752C>G (n.-1752C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799328C>TCA008508FBXO11,MSH6c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
n.1429C>T
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.627+3265C>T (n.627+3265C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.169+8867G>A (n.169+8867G>A)
c.*124+8666G>A (n.*124+8666G>A)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.-1752C>T (n.-1752C>T)
c.1162C>T (p.Leu388=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799328dupCA2573134919FBXO11,MSH6c.1048dup (p.Leu350ProfsTer15)
c.1345dup (p.Leu449ProfsTer15)
n.1429dup
c.1351dup (p.Leu451ProfsTer15)
c.627+3265dup (n.627+3265dup)
c.502dup (p.Leu168ProfsTer15)
c.955dup (p.Leu319ProfsTer15)
c.169+8867dup (n.169+8867dup)
c.*124+8666dup (n.*124+8666dup)
c.*692dup (n.*692dup)
c.439dup (p.Leu147ProfsTer15)
c.1342dup (p.Leu448ProfsTer15)
c.-1752dup (n.-1752dup)
c.1162dup (p.Leu388ProfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799329T>ACA346744611FBXO11,MSH6c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
n.1430T>A
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.627+3266T>A (n.627+3266T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.169+8866A>T (n.169+8866A>T)
c.*124+8665A>T (n.*124+8665A>T)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.-1751T>A (n.-1751T>A)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
 ClinVar
2g.47799329T>CCA008516FBXO11,MSH6c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.1430T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.627+3266T>C (n.627+3266T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.169+8866A>G (n.169+8866A>G)
c.*124+8665A>G (n.*124+8665A>G)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.-1751T>C (n.-1751T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799329T>GCA346744623FBXO11,MSH6c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.1430T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.627+3266T>G (n.627+3266T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.169+8866A>C (n.169+8866A>C)
c.*124+8665A>C (n.*124+8665A>C)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.-1751T>G (n.-1751T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
2g.47799329T=CA2496048612FBXO11,MSH6c.1049T= (p.Leu350=)
c.1346T= (p.Leu449=)
n.1430T=
c.1352T= (p.Leu451=)
c.627+3266T= (n.627+3266T=)
c.503T= (p.Leu168=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.169+8866A= (n.169+8866A=)
c.*124+8665A= (n.*124+8665A=)
c.*693T= (n.*693T=)
c.440T= (p.Leu147=)
c.1343T= (p.Leu448=)
c.-1751T= (n.-1751T=)
c.1163T= (p.Leu388=)
2g.47799330G>ACA008523FBXO11,MSH6c.1050G>A (p.Leu350=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
n.1431G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.627+3267G>A (n.627+3267G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.169+8865C>T (n.169+8865C>T)
c.*124+8664C>T (n.*124+8664C>T)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.-1750G>A (n.-1750G>A)
c.1164G>A (p.Leu388=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799330G>CCA426121060FBXO11,MSH6c.1050G>C (p.Leu350=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
n.1431G>C
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.627+3267G>C (n.627+3267G>C)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.169+8865C>G (n.169+8865C>G)
c.*124+8664C>G (n.*124+8664C>G)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.-1750G>C (n.-1750G>C)
c.1164G>C (p.Leu388=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799330G=CA2496048613FBXO11,MSH6c.1050G= (p.Leu350=)
c.1347G= (p.Leu449=)
n.1431G=
c.1353G= (p.Leu451=)
c.627+3267G= (n.627+3267G=)
c.504G= (p.Leu168=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.169+8865C= (n.169+8865C=)
c.*124+8664C= (n.*124+8664C=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.441G= (p.Leu147=)
c.1344G= (p.Leu448=)
c.-1750G= (n.-1750G=)
c.1164G= (p.Leu388=)
2g.47799330G>TCA426121061FBXO11,MSH6c.1050G>T (p.Leu350=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
n.1431G>T
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.627+3267G>T (n.627+3267G>T)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.169+8865C>A (n.169+8865C>A)
c.*124+8664C>A (n.*124+8664C>A)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.-1750G>T (n.-1750G>T)
c.1164G>T (p.Leu388=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799333_47799334insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTACA2658948763FBXO11,MSH6c.1053_1054insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA (p.Phe352IlefsTer11)
c.1350_1351insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA (p.Phe451IlefsTer11)
n.1434_1435insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA
c.1356_1357insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA (p.Phe453IlefsTer11)
c.627+3270_627+3271insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA (n.627+3270_627+3271insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA)
c.507_508insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA (p.Phe170IlefsTer11)
c.960_961insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA (p.Phe321IlefsTer11)
c.169+8865_169+8866insGGGCCCAGTTGCCTTTCATGATTACC (n.169+8865_169+8866insGGGCCCAGTTGCCTTTCATGATTACC)
c.*124+8664_*124+8665insGGGCCCAGTTGCCTTTCATGATTACC (n.*124+8664_*124+8665insGGGCCCAGTTGCCTTTCATGATTACC)
c.*697_*698insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA (n.*697_*698insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA)
c.444_445insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA (p.Phe149IlefsTer11)
c.1347_1348insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA (p.Phe450IlefsTer11)
c.-1747_-1746insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA (n.-1747_-1746insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA)
c.1167_1168insATCATGAAAGGCAACTGGGCCCGGTA (p.Phe390IlefsTer11)
 gnomAD v4
2g.47799330_47799355dupCA2580067573FBXO11,MSH6c.1050_1075dup (p.His359ArgfsTer4)
c.1347_1372dup (p.His458ArgfsTer4)
n.1431_1456dup
c.1353_1378dup (p.His460ArgfsTer4)
c.627+3267_627+3292dup (n.627+3267_627+3292dup)
c.504_529dup (p.His177ArgfsTer4)
c.957_982dup (p.His328ArgfsTer4)
c.169+8840_169+8865dup (n.169+8840_169+8865dup)
c.*124+8639_*124+8664dup (n.*124+8639_*124+8664dup)
c.*694_*719dup (n.*694_*719dup)
c.441_466dup (p.His156ArgfsTer4)
c.1344_1369dup (p.His457ArgfsTer4)
c.-1750_-1725dup (n.-1750_-1725dup)
c.1164_1189dup (p.His397ArgfsTer4)
 ClinVar
2g.47799331G>ACA46707941FBXO11,MSH6c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
n.1432G>A
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.627+3268G>A (n.627+3268G>A)
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.169+8864C>T (n.169+8864C>T)
c.*124+8663C>T (n.*124+8663C>T)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.442G>A (p.Val148Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.-1749G>A (n.-1749G>A)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799331G>CCA346744629FBXO11,MSH6c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1432G>C
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.627+3268G>C (n.627+3268G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.169+8864C>G (n.169+8864C>G)
c.*124+8663C>G (n.*124+8663C>G)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.-1749G>C (n.-1749G>C)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
 dbSNP
2g.47799331G=CA2496048615FBXO11,MSH6c.1051G= (p.Val351=)
c.1348G= (p.Val450=)
n.1432G=
c.1354G= (p.Val452=)
c.627+3268G= (n.627+3268G=)
c.505G= (p.Val169=)
c.958G= (p.Val320=)
c.169+8864C= (n.169+8864C=)
c.*124+8663C= (n.*124+8663C=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.442G= (p.Val148=)
c.1345G= (p.Val449=)
c.-1749G= (n.-1749G=)
c.1165G= (p.Val389=)
2g.47799331G>TCA346744637FBXO11,MSH6c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
n.1432G>T
c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.627+3268G>T (n.627+3268G>T)
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.169+8864C>A (n.169+8864C>A)
c.*124+8663C>A (n.*124+8663C>A)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.-1749G>T (n.-1749G>T)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799331_47799333delinsGTACA2496048614FBXO11,MSH6c.1051_1053delinsGTA (p.Val351=)
c.1348_1350delinsGTA (p.Val450=)
n.1432_1434delinsGTA
c.1354_1356delinsGTA (p.Val452=)
c.627+3268_627+3270delinsGTA (n.627+3268_627+3270delinsGTA)
c.505_507delinsGTA (p.Val169=)
c.958_960delinsGTA (p.Val320=)
c.169+8862_169+8864delinsTAC (n.169+8862_169+8864delinsTAC)
c.*124+8661_*124+8663delinsTAC (n.*124+8661_*124+8663delinsTAC)
c.*695_*697delinsGTA (n.*695_*697delinsGTA)
c.442_444delinsGTA (p.Val148=)
c.1345_1347delinsGTA (p.Val449=)
c.-1749_-1747delinsGTA (n.-1749_-1747delinsGTA)
c.1165_1167delinsGTA (p.Val389=)
2g.47799332T>ACA346744643FBXO11,MSH6c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
n.1433T>A
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.627+3269T>A (n.627+3269T>A)
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.169+8863A>T (n.169+8863A>T)
c.*124+8662A>T (n.*124+8662A>T)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.-1748T>A (n.-1748T>A)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
 dbSNP
2g.47799332T>CCA16617648FBXO11,MSH6c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1433T>C
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.627+3269T>C (n.627+3269T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.169+8863A>G (n.169+8863A>G)
c.*124+8662A>G (n.*124+8662A>G)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.-1748T>C (n.-1748T>C)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799332T>GCA346744650FBXO11,MSH6c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.1433T>G
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.627+3269T>G (n.627+3269T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.169+8863A>C (n.169+8863A>C)
c.*124+8662A>C (n.*124+8662A>C)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.-1748T>G (n.-1748T>G)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
 dbSNP
2g.47799332T=CA2496048616FBXO11,MSH6c.1052T= (p.Val351=)
c.1349T= (p.Val450=)
n.1433T=
c.1355T= (p.Val452=)
c.627+3269T= (n.627+3269T=)
c.506T= (p.Val169=)
c.959T= (p.Val320=)
c.169+8863A= (n.169+8863A=)
c.*124+8662A= (n.*124+8662A=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.443T= (p.Val148=)
c.1346T= (p.Val449=)
c.-1748T= (n.-1748T=)
c.1166T= (p.Val389=)
2g.47799333_47799334delCA10582048FBXO11,MSH6c.1053_1054del (p.Phe352HisfsTer12)
c.1350_1351del (p.Phe451HisfsTer12)
n.1434_1435del
c.1356_1357del (p.Phe453HisfsTer12)
c.627+3270_627+3271del (n.627+3270_627+3271del)
c.507_508del (p.Phe170HisfsTer12)
c.960_961del (p.Phe321HisfsTer12)
c.169+8862_169+8863del (n.169+8862_169+8863del)
c.*124+8661_*124+8662del (n.*124+8661_*124+8662del)
c.*697_*698del (n.*697_*698del)
c.444_445del (p.Phe149HisfsTer12)
c.1347_1348del (p.Phe450HisfsTer12)
c.-1747_-1746del (n.-1747_-1746del)
c.1167_1168del (p.Phe390HisfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799333A=CA2496048618FBXO11,MSH6c.1053A= (p.Val351=)
c.1350A= (p.Val450=)
n.1434A=
c.1356A= (p.Val452=)
c.627+3270A= (n.627+3270A=)
c.507A= (p.Val169=)
c.960A= (p.Val320=)
c.169+8862T= (n.169+8862T=)
c.*124+8661T= (n.*124+8661T=)
c.*697A= (n.*697A=)
c.444A= (p.Val148=)
c.1347A= (p.Val449=)
c.-1747A= (n.-1747A=)
c.1167A= (p.Val389=)
2g.47799333A>CCA426121066FBXO11,MSH6c.1053A>C (p.Val351=)
c.1350A>C (p.Val450=)
n.1434A>C
c.1356A>C (p.Val452=)
c.627+3270A>C (n.627+3270A>C)
c.507A>C (p.Val169=)
c.960A>C (p.Val320=)
c.169+8862T>G (n.169+8862T>G)
c.*124+8661T>G (n.*124+8661T>G)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.444A>C (p.Val148=)
c.1347A>C (p.Val449=)
c.-1747A>C (n.-1747A>C)
c.1167A>C (p.Val389=)
 dbSNP
2g.47799333A>GCA426121068FBXO11,MSH6c.1053A>G (p.Val351=)
c.1350A>G (p.Val450=)
n.1434A>G
c.1356A>G (p.Val452=)
c.627+3270A>G (n.627+3270A>G)
c.507A>G (p.Val169=)
c.960A>G (p.Val320=)
c.169+8862T>C (n.169+8862T>C)
c.*124+8661T>C (n.*124+8661T>C)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.444A>G (p.Val148=)
c.1347A>G (p.Val449=)
c.-1747A>G (n.-1747A>G)
c.1167A>G (p.Val389=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799333A>TCA426121069FBXO11,MSH6c.1053A>T (p.Val351=)
c.1350A>T (p.Val450=)
n.1434A>T
c.1356A>T (p.Val452=)
c.627+3270A>T (n.627+3270A>T)
c.507A>T (p.Val169=)
c.960A>T (p.Val320=)
c.169+8862T>A (n.169+8862T>A)
c.*124+8661T>A (n.*124+8661T>A)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.444A>T (p.Val148=)
c.1347A>T (p.Val449=)
c.-1747A>T (n.-1747A>T)
c.1167A>T (p.Val389=)
 dbSNP
2g.47799333_47799334delinsATCA2496048617FBXO11,MSH6c.1053_1054delinsAT (p.Val351=)
c.1350_1351delinsAT (p.Val450=)
n.1434_1435delinsAT
c.1356_1357delinsAT (p.Val452=)
c.627+3270_627+3271delinsAT (n.627+3270_627+3271delinsAT)
c.507_508delinsAT (p.Val169=)
c.960_961delinsAT (p.Val320=)
c.169+8861_169+8862delinsAT (n.169+8861_169+8862delinsAT)
c.*124+8660_*124+8661delinsAT (n.*124+8660_*124+8661delinsAT)
c.*697_*698delinsAT (n.*697_*698delinsAT)
c.444_445delinsAT (p.Val148=)
c.1347_1348delinsAT (p.Val449=)
c.-1747_-1746delinsAT (n.-1747_-1746delinsAT)
c.1167_1168delinsAT (p.Val389=)
2g.47799334T>ACA346744666FBXO11,MSH6c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
n.1435T>A
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.627+3271T>A (n.627+3271T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.169+8861A>T (n.169+8861A>T)
c.*124+8660A>T (n.*124+8660A>T)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.-1746T>A (n.-1746T>A)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799334T>CCA346744665FBXO11,MSH6c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
n.1435T>C
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.627+3271T>C (n.627+3271T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.169+8861A>G (n.169+8861A>G)
c.*124+8660A>G (n.*124+8660A>G)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.-1746T>C (n.-1746T>C)
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799334T>GCA346744661FBXO11,MSH6c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
n.1435T>G
c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.627+3271T>G (n.627+3271T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.961T>G (p.Phe321Val)
c.169+8861A>C (n.169+8861A>C)
c.*124+8660A>C (n.*124+8660A>C)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.-1746T>G (n.-1746T>G)
c.1168T>G (p.Phe390Val)
 dbSNP
2g.47799334T=CA2496048619FBXO11,MSH6c.1054T= (p.Phe352=)
c.1351T= (p.Phe451=)
n.1435T=
c.1357T= (p.Phe453=)
c.627+3271T= (n.627+3271T=)
c.508T= (p.Phe170=)
c.961T= (p.Phe321=)
c.169+8861A= (n.169+8861A=)
c.*124+8660A= (n.*124+8660A=)
c.*698T= (n.*698T=)
c.445T= (p.Phe149=)
c.1348T= (p.Phe450=)
c.-1746T= (n.-1746T=)
c.1168T= (p.Phe390=)
2g.47799335delCA357787FBXO11,MSH6c.1055del (p.Phe352SerfsTer2)
c.1352del (p.Phe451SerfsTer2)
n.1436del
c.1358del (p.Phe453SerfsTer2)
c.627+3272del (n.627+3272del)
c.509del (p.Phe170SerfsTer2)
c.962del (p.Phe321SerfsTer2)
c.169+8861del (n.169+8861del)
c.*124+8660del (n.*124+8660del)
c.*699del (n.*699del)
c.446del (p.Phe149SerfsTer2)
c.1349del (p.Phe450SerfsTer2)
c.-1745del (n.-1745del)
c.1169del (p.Phe390SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799335T>ACA346744667FBXO11,MSH6c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
n.1436T>A
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.627+3272T>A (n.627+3272T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.169+8860A>T (n.169+8860A>T)
c.*124+8659A>T (n.*124+8659A>T)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.-1745T>A (n.-1745T>A)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
 dbSNP
2g.47799335T>CCA346744669FBXO11,MSH6c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
n.1436T>C
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.627+3272T>C (n.627+3272T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.169+8860A>G (n.169+8860A>G)
c.*124+8659A>G (n.*124+8659A>G)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.-1745T>C (n.-1745T>C)
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
 dbSNP
2g.47799335T>GCA346744673FBXO11,MSH6c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
n.1436T>G
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.627+3272T>G (n.627+3272T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.169+8860A>C (n.169+8860A>C)
c.*124+8659A>C (n.*124+8659A>C)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.-1745T>G (n.-1745T>G)
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
 ClinVar
2g.47799336C>ACA346744681FBXO11,MSH6c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
n.1437C>A
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.627+3273C>A (n.627+3273C>A)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.963C>A (p.Phe321Leu)
c.169+8859G>T (n.169+8859G>T)
c.*124+8658G>T (n.*124+8658G>T)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.1350C>A (p.Phe450Leu)
c.-1744C>A (n.-1744C>A)
c.1170C>A (p.Phe390Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799336C=CA2496048620FBXO11,MSH6c.1056C= (p.Phe352=)
c.1353C= (p.Phe451=)
n.1437C=
c.1359C= (p.Phe453=)
c.627+3273C= (n.627+3273C=)
c.510C= (p.Phe170=)
c.963C= (p.Phe321=)
c.169+8859G= (n.169+8859G=)
c.*124+8658G= (n.*124+8658G=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.447C= (p.Phe149=)
c.1350C= (p.Phe450=)
c.-1744C= (n.-1744C=)
c.1170C= (p.Phe390=)
2g.47799336C>GCA346744688FBXO11,MSH6c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
n.1437C>G
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.627+3273C>G (n.627+3273C>G)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.963C>G (p.Phe321Leu)
c.169+8859G>C (n.169+8859G>C)
c.*124+8658G>C (n.*124+8658G>C)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.1350C>G (p.Phe450Leu)
c.-1744C>G (n.-1744C>G)
c.1170C>G (p.Phe390Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799336C>TCA426121074FBXO11,MSH6c.1056C>T (p.Phe352=)
c.1353C>T (p.Phe451=)
n.1437C>T
c.1359C>T (p.Phe453=)
c.627+3273C>T (n.627+3273C>T)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.963C>T (p.Phe321=)
c.169+8859G>A (n.169+8859G>A)
c.*124+8658G>A (n.*124+8658G>A)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.1350C>T (p.Phe450=)
c.-1744C>T (n.-1744C>T)
c.1170C>T (p.Phe390=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799337A=CA2496048621FBXO11,MSH6c.1057A= (p.Met353=)
c.1354A= (p.Met452=)
n.1438A=
c.1360A= (p.Met454=)
c.627+3274A= (n.627+3274A=)
c.511A= (p.Met171=)
c.964A= (p.Met322=)
c.169+8858T= (n.169+8858T=)
c.*124+8657T= (n.*124+8657T=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.448A= (p.Met150=)
c.1351A= (p.Met451=)
c.-1743A= (n.-1743A=)
c.1171A= (p.Met391=)
2g.47799337A>CCA10578067FBXO11,MSH6c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.1354A>C (p.Met452Leu)
n.1438A>C
c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.627+3274A>C (n.627+3274A>C)
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.169+8858T>G (n.169+8858T>G)
c.*124+8657T>G (n.*124+8657T>G)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.448A>C (p.Met150Leu)
c.1351A>C (p.Met451Leu)
c.-1743A>C (n.-1743A>C)
c.1171A>C (p.Met391Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799337A>GCA067532FBXO11,MSH6c.1057A>G (p.Met353Val)
c.1354A>G (p.Met452Val)
n.1438A>G
c.1360A>G (p.Met454Val)
c.627+3274A>G (n.627+3274A>G)
c.511A>G (p.Met171Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.169+8858T>C (n.169+8858T>C)
c.*124+8657T>C (n.*124+8657T>C)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.448A>G (p.Met150Val)
c.1351A>G (p.Met451Val)
c.-1743A>G (n.-1743A>G)
c.1171A>G (p.Met391Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799337A>TCA346744692FBXO11,MSH6c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.1354A>T (p.Met452Leu)
n.1438A>T
c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.627+3274A>T (n.627+3274A>T)
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.169+8858T>A (n.169+8858T>A)
c.*124+8657T>A (n.*124+8657T>A)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.448A>T (p.Met150Leu)
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.-1743A>T (n.-1743A>T)
c.1171A>T (p.Met391Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799338T>ACA346744706FBXO11,MSH6c.1058T>A (p.Met353Lys)
c.1355T>A (p.Met452Lys)
n.1439T>A
c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.627+3275T>A (n.627+3275T>A)
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.169+8857A>T (n.169+8857A>T)
c.*124+8656A>T (n.*124+8656A>T)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.449T>A (p.Met150Lys)
c.1352T>A (p.Met451Lys)
c.-1742T>A (n.-1742T>A)
c.1172T>A (p.Met391Lys)
2g.47799338T>CCA16617649FBXO11,MSH6c.1058T>C (p.Met353Thr)
c.1355T>C (p.Met452Thr)
n.1439T>C
c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.627+3275T>C (n.627+3275T>C)
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.169+8857A>G (n.169+8857A>G)
c.*124+8656A>G (n.*124+8656A>G)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.449T>C (p.Met150Thr)
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.-1742T>C (n.-1742T>C)
c.1172T>C (p.Met391Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799338T>GCA346744711FBXO11,MSH6c.1058T>G (p.Met353Arg)
c.1355T>G (p.Met452Arg)
n.1439T>G
c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.627+3275T>G (n.627+3275T>G)
c.512T>G (p.Met171Arg)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.169+8857A>C (n.169+8857A>C)
c.*124+8656A>C (n.*124+8656A>C)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.449T>G (p.Met150Arg)
c.1352T>G (p.Met451Arg)
c.-1742T>G (n.-1742T>G)
c.1172T>G (p.Met391Arg)
2g.47799338T=CA2496048622FBXO11,MSH6c.1058T= (p.Met353=)
c.1355T= (p.Met452=)
n.1439T=
c.1361T= (p.Met454=)
c.627+3275T= (n.627+3275T=)
c.512T= (p.Met171=)
c.965T= (p.Met322=)
c.169+8857A= (n.169+8857A=)
c.*124+8656A= (n.*124+8656A=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.449T= (p.Met150=)
c.1352T= (p.Met451=)
c.-1742T= (n.-1742T=)
c.1172T= (p.Met391=)
2g.47799339G>ACA346744715FBXO11,MSH6c.1059G>A (p.Met353Ile)
c.1356G>A (p.Met452Ile)
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c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.627+3276G>A (n.627+3276G>A)
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.169+8856C>T (n.169+8856C>T)
c.*124+8655C>T (n.*124+8655C>T)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.450G>A (p.Met150Ile)
c.1353G>A (p.Met451Ile)
c.-1741G>A (n.-1741G>A)
c.1173G>A (p.Met391Ile)
 ClinVar
2g.47799339G>CCA346744718FBXO11,MSH6c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.1356G>C (p.Met452Ile)
n.1440G>C
c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.627+3276G>C (n.627+3276G>C)
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.169+8856C>G (n.169+8856C>G)
c.*124+8655C>G (n.*124+8655C>G)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.450G>C (p.Met150Ile)
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.-1741G>C (n.-1741G>C)
c.1173G>C (p.Met391Ile)
2g.47799339G>TCA346744722FBXO11,MSH6c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.1356G>T (p.Met452Ile)
n.1440G>T
c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.627+3276G>T (n.627+3276G>T)
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.169+8856C>A (n.169+8856C>A)
c.*124+8655C>A (n.*124+8655C>A)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.450G>T (p.Met150Ile)
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.-1741G>T (n.-1741G>T)
c.1173G>T (p.Met391Ile)
 ClinVar
2g.47799340A=CA2496048623FBXO11,MSH6c.1060A= (p.Lys354=)
c.1357A= (p.Lys453=)
n.1441A=
c.1363A= (p.Lys455=)
c.627+3277A= (n.627+3277A=)
c.514A= (p.Lys172=)
c.967A= (p.Lys323=)
c.169+8855T= (n.169+8855T=)
c.*124+8654T= (n.*124+8654T=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.451A= (p.Lys151=)
c.1354A= (p.Lys452=)
c.-1740A= (n.-1740A=)
c.1174A= (p.Lys392=)
2g.47799340A>CCA346744723FBXO11,MSH6c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.1441A>C
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.627+3277A>C (n.627+3277A>C)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.169+8855T>G (n.169+8855T>G)
c.*124+8654T>G (n.*124+8654T>G)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.-1740A>C (n.-1740A>C)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799340A>GCA346744725FBXO11,MSH6c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.1441A>G
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.627+3277A>G (n.627+3277A>G)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.169+8855T>C (n.169+8855T>C)
c.*124+8654T>C (n.*124+8654T>C)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.-1740A>G (n.-1740A>G)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
 dbSNP
2g.47799340A>TCA346744724FBXO11,MSH6c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.1441A>T
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.627+3277A>T (n.627+3277A>T)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.169+8855T>A (n.169+8855T>A)
c.*124+8654T>A (n.*124+8654T>A)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.-1740A>T (n.-1740A>T)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799342delCA2695200572FBXO11,MSH6c.1062del (p.Gly355AlafsTer27)
c.1359del (p.Gly454AlafsTer27)
n.1443del
c.1365del (p.Gly456AlafsTer27)
c.627+3279del (n.627+3279del)
c.516del (p.Gly173AlafsTer27)
c.969del (p.Gly324AlafsTer27)
c.169+8855del (n.169+8855del)
c.*124+8654del (n.*124+8654del)
c.*706del (n.*706del)
c.453del (p.Gly152AlafsTer27)
c.1356del (p.Gly453AlafsTer27)
c.-1738del (n.-1738del)
c.1176del (p.Gly393AlafsTer27)
 ClinVar
2g.47799341A=CA2496048624FBXO11,MSH6c.1061A= (p.Lys354=)
c.1358A= (p.Lys453=)
n.1442A=
c.1364A= (p.Lys455=)
c.627+3278A= (n.627+3278A=)
c.515A= (p.Lys172=)
c.968A= (p.Lys323=)
c.169+8854T= (n.169+8854T=)
c.*124+8653T= (n.*124+8653T=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.452A= (p.Lys151=)
c.1355A= (p.Lys452=)
c.-1739A= (n.-1739A=)
c.1175A= (p.Lys392=)
2g.47799341A>CCA346744728FBXO11,MSH6c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.1442A>C
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.627+3278A>C (n.627+3278A>C)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.169+8854T>G (n.169+8854T>G)
c.*124+8653T>G (n.*124+8653T>G)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.-1739A>C (n.-1739A>C)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
2g.47799341A>GCA067540FBXO11,MSH6c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.1442A>G
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.627+3278A>G (n.627+3278A>G)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.169+8854T>C (n.169+8854T>C)
c.*124+8653T>C (n.*124+8653T>C)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.-1739A>G (n.-1739A>G)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799341A>TCA346744733FBXO11,MSH6c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1358A>T (p.Lys453Ile)
n.1442A>T
c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.627+3278A>T (n.627+3278A>T)
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.169+8854T>A (n.169+8854T>A)
c.*124+8653T>A (n.*124+8653T>A)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.-1739A>T (n.-1739A>T)
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
 dbSNP
2g.47799342A=CA2496048625FBXO11,MSH6c.1062A= (p.Lys354=)
c.1359A= (p.Lys453=)
n.1443A=
c.1365A= (p.Lys455=)
c.627+3279A= (n.627+3279A=)
c.516A= (p.Lys172=)
c.969A= (p.Lys323=)
c.169+8853T= (n.169+8853T=)
c.*124+8652T= (n.*124+8652T=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.453A= (p.Lys151=)
c.1356A= (p.Lys452=)
c.-1738A= (n.-1738A=)
c.1176A= (p.Lys392=)
2g.47799342A>CCA346744742FBXO11,MSH6c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.1359A>C (p.Lys453Asn)
n.1443A>C
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.627+3279A>C (n.627+3279A>C)
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.169+8853T>G (n.169+8853T>G)
c.*124+8652T>G (n.*124+8652T>G)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.-1738A>C (n.-1738A>C)
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
2g.47799342A>GCA350271FBXO11,MSH6c.1062A>G (p.Lys354=)
c.1359A>G (p.Lys453=)
n.1443A>G
c.1365A>G (p.Lys455=)
c.627+3279A>G (n.627+3279A>G)
c.516A>G (p.Lys172=)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.169+8853T>C (n.169+8853T>C)
c.*124+8652T>C (n.*124+8652T>C)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.453A>G (p.Lys151=)
c.1356A>G (p.Lys452=)
c.-1738A>G (n.-1738A>G)
c.1176A>G (p.Lys392=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799342A>TCA346744750FBXO11,MSH6c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1359A>T (p.Lys453Asn)
n.1443A>T
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.627+3279A>T (n.627+3279A>T)
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.169+8853T>A (n.169+8853T>A)
c.*124+8652T>A (n.*124+8652T>A)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.-1738A>T (n.-1738A>T)
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
 dbSNP
2g.47799343G>ACA346744754FBXO11,MSH6c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
n.1444G>A
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.627+3280G>A (n.627+3280G>A)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.169+8852C>T (n.169+8852C>T)
c.*124+8651C>T (n.*124+8651C>T)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.-1737G>A (n.-1737G>A)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799343G>CCA346744760FBXO11,MSH6c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.1444G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.627+3280G>C (n.627+3280G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.169+8852C>G (n.169+8852C>G)
c.*124+8651C>G (n.*124+8651C>G)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.-1737G>C (n.-1737G>C)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
 dbSNP
2g.47799343G=CA2496048626FBXO11,MSH6c.1063G= (p.Gly355=)
c.1360G= (p.Gly454=)
n.1444G=
c.1366G= (p.Gly456=)
c.627+3280G= (n.627+3280G=)
c.517G= (p.Gly173=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.169+8852C= (n.169+8852C=)
c.*124+8651C= (n.*124+8651C=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.1357G= (p.Gly453=)
c.-1737G= (n.-1737G=)
c.1177G= (p.Gly393=)
2g.47799343G>TCA346744763FBXO11,MSH6c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
n.1444G>T
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.627+3280G>T (n.627+3280G>T)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.169+8852C>A (n.169+8852C>A)
c.*124+8651C>A (n.*124+8651C>A)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.-1737G>T (n.-1737G>T)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
 dbSNP
2g.47799344dupCA2838221672FBXO11,MSH6c.1064dup (p.Asn356GlnfsTer9)
c.1361dup (p.Asn455GlnfsTer9)
n.1445dup
c.1367dup (p.Asn457GlnfsTer9)
c.627+3281dup (n.627+3281dup)
c.518dup (p.Asn174GlnfsTer9)
c.971dup (p.Asn325GlnfsTer9)
c.169+8852dup (n.169+8852dup)
c.*124+8651dup (n.*124+8651dup)
c.*708dup (n.*708dup)
c.455dup (p.Asn153GlnfsTer9)
c.1358dup (p.Asn454GlnfsTer9)
c.-1736dup (n.-1736dup)
c.1178dup (p.Asn394GlnfsTer9)
2g.47799344G>ACA346744767FBXO11,MSH6c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
n.1445G>A
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.627+3281G>A (n.627+3281G>A)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.169+8851C>T (n.169+8851C>T)
c.*124+8650C>T (n.*124+8650C>T)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.-1736G>A (n.-1736G>A)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799344G>CCA346744774FBXO11,MSH6c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.1445G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.627+3281G>C (n.627+3281G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.169+8851C>G (n.169+8851C>G)
c.*124+8650C>G (n.*124+8650C>G)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.-1736G>C (n.-1736G>C)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799344G=CA2496048627FBXO11,MSH6c.1064G= (p.Gly355=)
c.1361G= (p.Gly454=)
n.1445G=
c.1367G= (p.Gly456=)
c.627+3281G= (n.627+3281G=)
c.518G= (p.Gly173=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.169+8851C= (n.169+8851C=)
c.*124+8650C= (n.*124+8650C=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.455G= (p.Gly152=)
c.1358G= (p.Gly453=)
c.-1736G= (n.-1736G=)
c.1178G= (p.Gly393=)
2g.47799344G>TCA346744777FBXO11,MSH6c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.1445G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.627+3281G>T (n.627+3281G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.169+8851C>A (n.169+8851C>A)
c.*124+8650C>A (n.*124+8650C>A)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.-1736G>T (n.-1736G>T)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
 dbSNP
2g.47799345delCA2840305987FBXO11,MSH6c.1065del (p.Asn356ThrfsTer26)
c.1362del (p.Asn455ThrfsTer26)
n.1446del
c.1368del (p.Asn457ThrfsTer26)
c.627+3282del (n.627+3282del)
c.519del (p.Asn174ThrfsTer26)
c.972del (p.Asn325ThrfsTer26)
c.169+8850del (n.169+8850del)
c.*124+8649del (n.*124+8649del)
c.*709del (n.*709del)
c.456del (p.Asn153ThrfsTer26)
c.1359del (p.Asn454ThrfsTer26)
c.-1735del (n.-1735del)
c.1179del (p.Asn394ThrfsTer26)
2g.47799345C>ACA426121092FBXO11,MSH6c.1065C>A (p.Gly355=)
c.1362C>A (p.Gly454=)
n.1446C>A
c.1368C>A (p.Gly456=)
c.627+3282C>A (n.627+3282C>A)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.972C>A (p.Gly324=)
c.169+8850G>T (n.169+8850G>T)
c.*124+8649G>T (n.*124+8649G>T)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.456C>A (p.Gly152=)
c.1359C>A (p.Gly453=)
c.-1735C>A (n.-1735C>A)
c.1179C>A (p.Gly393=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799345C=CA2496048628FBXO11,MSH6c.1065C= (p.Gly355=)
c.1362C= (p.Gly454=)
n.1446C=
c.1368C= (p.Gly456=)
c.627+3282C= (n.627+3282C=)
c.519C= (p.Gly173=)
c.972C= (p.Gly324=)
c.169+8850G= (n.169+8850G=)
c.*124+8649G= (n.*124+8649G=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.456C= (p.Gly152=)
c.1359C= (p.Gly453=)
c.-1735C= (n.-1735C=)
c.1179C= (p.Gly393=)
2g.47799345C>GCA426121093FBXO11,MSH6c.1065C>G (p.Gly355=)
c.1362C>G (p.Gly454=)
n.1446C>G
c.1368C>G (p.Gly456=)
c.627+3282C>G (n.627+3282C>G)
c.519C>G (p.Gly173=)
c.972C>G (p.Gly324=)
c.169+8850G>C (n.169+8850G>C)
c.*124+8649G>C (n.*124+8649G>C)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.456C>G (p.Gly152=)
c.1359C>G (p.Gly453=)
c.-1735C>G (n.-1735C>G)
c.1179C>G (p.Gly393=)
 dbSNP
2g.47799345C>TCA426121094FBXO11,MSH6c.1065C>T (p.Gly355=)
c.1362C>T (p.Gly454=)
n.1446C>T
c.1368C>T (p.Gly456=)
c.627+3282C>T (n.627+3282C>T)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.972C>T (p.Gly324=)
c.169+8850G>A (n.169+8850G>A)
c.*124+8649G>A (n.*124+8649G>A)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.456C>T (p.Gly152=)
c.1359C>T (p.Gly453=)
c.-1735C>T (n.-1735C>T)
c.1179C>T (p.Gly393=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799346A>CCA346744781FBXO11,MSH6c.1066A>C (p.Asn356His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
n.1447A>C
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.627+3283A>C (n.627+3283A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.973A>C (p.Asn325His)
c.169+8849T>G (n.169+8849T>G)
c.*124+8648T>G (n.*124+8648T>G)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.-1734A>C (n.-1734A>C)
c.1180A>C (p.Asn394His)
 dbSNP
2g.47799346A>GCA346744796FBXO11,MSH6c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
n.1447A>G
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.627+3283A>G (n.627+3283A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.169+8849T>C (n.169+8849T>C)
c.*124+8648T>C (n.*124+8648T>C)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.-1734A>G (n.-1734A>G)
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
 dbSNP
2g.47799346A>TCA346744787FBXO11,MSH6c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
n.1447A>T
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.627+3283A>T (n.627+3283A>T)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.169+8849T>A (n.169+8849T>A)
c.*124+8648T>A (n.*124+8648T>A)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.-1734A>T (n.-1734A>T)
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799347A=CA2496048629FBXO11,MSH6c.1067A= (p.Asn356=)
c.1364A= (p.Asn455=)
n.1448A=
c.1370A= (p.Asn457=)
c.627+3284A= (n.627+3284A=)
c.521A= (p.Asn174=)
c.974A= (p.Asn325=)
c.169+8848T= (n.169+8848T=)
c.*124+8647T= (n.*124+8647T=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.458A= (p.Asn153=)
c.1361A= (p.Asn454=)
c.-1733A= (n.-1733A=)
c.1181A= (p.Asn394=)
2g.47799347A>CCA008530FBXO11,MSH6c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
n.1448A>C
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.627+3284A>C (n.627+3284A>C)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.169+8848T>G (n.169+8848T>G)
c.*124+8647T>G (n.*124+8647T>G)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.-1733A>C (n.-1733A>C)
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799347A>GCA346744815FBXO11,MSH6c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
n.1448A>G
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.627+3284A>G (n.627+3284A>G)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.169+8848T>C (n.169+8848T>C)
c.*124+8647T>C (n.*124+8647T>C)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.-1733A>G (n.-1733A>G)
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799347A>TCA346744806FBXO11,MSH6c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
n.1448A>T
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.627+3284A>T (n.627+3284A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.169+8848T>A (n.169+8848T>A)
c.*124+8647T>A (n.*124+8647T>A)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.-1733A>T (n.-1733A>T)
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799348C>ACA346744819FBXO11,MSH6c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.1365C>A (p.Asn455Lys)
n.1449C>A
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.627+3285C>A (n.627+3285C>A)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.975C>A (p.Asn325Lys)
c.169+8847G>T (n.169+8847G>T)
c.*124+8646G>T (n.*124+8646G>T)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.1362C>A (p.Asn454Lys)
c.-1732C>A (n.-1732C>A)
c.1182C>A (p.Asn394Lys)
2g.47799348C=CA2496048630FBXO11,MSH6c.1068C= (p.Asn356=)
c.1365C= (p.Asn455=)
n.1449C=
c.1371C= (p.Asn457=)
c.627+3285C= (n.627+3285C=)
c.522C= (p.Asn174=)
c.975C= (p.Asn325=)
c.169+8847G= (n.169+8847G=)
c.*124+8646G= (n.*124+8646G=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.459C= (p.Asn153=)
c.1362C= (p.Asn454=)
c.-1732C= (n.-1732C=)
c.1182C= (p.Asn394=)
2g.47799348C>GCA16617650FBXO11,MSH6c.1068C>G (p.Asn356Lys)
c.1365C>G (p.Asn455Lys)
n.1449C>G
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.627+3285C>G (n.627+3285C>G)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.975C>G (p.Asn325Lys)
c.169+8847G>C (n.169+8847G>C)
c.*124+8646G>C (n.*124+8646G>C)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.1362C>G (p.Asn454Lys)
c.-1732C>G (n.-1732C>G)
c.1182C>G (p.Asn394Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799348C>TCA426121097FBXO11,MSH6c.1068C>T (p.Asn356=)
c.1365C>T (p.Asn455=)
n.1449C>T
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.627+3285C>T (n.627+3285C>T)
c.522C>T (p.Asn174=)
c.975C>T (p.Asn325=)
c.169+8847G>A (n.169+8847G>A)
c.*124+8646G>A (n.*124+8646G>A)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.459C>T (p.Asn153=)
c.1362C>T (p.Asn454=)
c.-1732C>T (n.-1732C>T)
c.1182C>T (p.Asn394=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799348_47799349delCA2580067574FBXO11,MSH6c.1068_1069del (p.Asn356LysfsTer8)
c.1365_1366del (p.Asn455LysfsTer8)
n.1449_1450del
c.1371_1372del (p.Asn457LysfsTer8)
c.627+3285_627+3286del (n.627+3285_627+3286del)
c.522_523del (p.Asn174LysfsTer8)
c.975_976del (p.Asn325LysfsTer8)
c.169+8846_169+8847del (n.169+8846_169+8847del)
c.*124+8645_*124+8646del (n.*124+8645_*124+8646del)
c.*712_*713del (n.*712_*713del)
c.459_460del (p.Asn153LysfsTer8)
c.1362_1363del (p.Asn454LysfsTer8)
c.-1732_-1731del (n.-1732_-1731del)
c.1182_1183del (p.Asn394LysfsTer8)
 ClinVar
2g.47799349T>ACA346744826FBXO11,MSH6c.1069T>A (p.Trp357Arg)
c.1366T>A (p.Trp456Arg)
n.1450T>A
c.1372T>A (p.Trp458Arg)
c.627+3286T>A (n.627+3286T>A)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.976T>A (p.Trp326Arg)
c.169+8846A>T (n.169+8846A>T)
c.*124+8645A>T (n.*124+8645A>T)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
c.-1731T>A (n.-1731T>A)
c.1183T>A (p.Trp395Arg)
2g.47799349T>CCA346744832FBXO11,MSH6c.1069T>C (p.Trp357Arg)
c.1366T>C (p.Trp456Arg)
n.1450T>C
c.1372T>C (p.Trp458Arg)
c.627+3286T>C (n.627+3286T>C)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.976T>C (p.Trp326Arg)
c.169+8846A>G (n.169+8846A>G)
c.*124+8645A>G (n.*124+8645A>G)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
c.-1731T>C (n.-1731T>C)
c.1183T>C (p.Trp395Arg)
2g.47799349T>GCA346744863FBXO11,MSH6c.1069T>G (p.Trp357Gly)
c.1366T>G (p.Trp456Gly)
n.1450T>G
c.1372T>G (p.Trp458Gly)
c.627+3286T>G (n.627+3286T>G)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.976T>G (p.Trp326Gly)
c.169+8846A>C (n.169+8846A>C)
c.*124+8645A>C (n.*124+8645A>C)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
c.-1731T>G (n.-1731T>G)
c.1183T>G (p.Trp395Gly)
2g.47799349_47799350delinsTGCA2496048631FBXO11,MSH6c.1069_1070delinsTG (p.Trp357=)
c.1366_1367delinsTG (p.Trp456=)
n.1450_1451delinsTG
c.1372_1373delinsTG (p.Trp458=)
c.627+3286_627+3287delinsTG (n.627+3286_627+3287delinsTG)
c.523_524delinsTG (p.Trp175=)
c.976_977delinsTG (p.Trp326=)
c.169+8845_169+8846delinsCA (n.169+8845_169+8846delinsCA)
c.*124+8644_*124+8645delinsCA (n.*124+8644_*124+8645delinsCA)
c.*713_*714delinsTG (n.*713_*714delinsTG)
c.460_461delinsTG (p.Trp154=)
c.1363_1364delinsTG (p.Trp455=)
c.-1731_-1730delinsTG (n.-1731_-1730delinsTG)
c.1183_1184delinsTG (p.Trp395=)
2g.47799350G>ACA008538FBXO11,MSH6c.1070G>A (p.Trp357Ter)
c.1367G>A (p.Trp456Ter)
n.1451G>A
c.1373G>A (p.Trp458Ter)
c.627+3287G>A (n.627+3287G>A)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.977G>A (p.Trp326Ter)
c.169+8845C>T (n.169+8845C>T)
c.*124+8644C>T (n.*124+8644C>T)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
c.-1730G>A (n.-1730G>A)
c.1184G>A (p.Trp395Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799350G>CCA346744867FBXO11,MSH6c.1070G>C (p.Trp357Ser)
c.1367G>C (p.Trp456Ser)
n.1451G>C
c.1373G>C (p.Trp458Ser)
c.627+3287G>C (n.627+3287G>C)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.977G>C (p.Trp326Ser)
c.169+8845C>G (n.169+8845C>G)
c.*124+8644C>G (n.*124+8644C>G)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
c.-1730G>C (n.-1730G>C)
c.1184G>C (p.Trp395Ser)
 dbSNP
2g.47799350G=CA2496048632FBXO11,MSH6c.1070G= (p.Trp357=)
c.1367G= (p.Trp456=)
n.1451G=
c.1373G= (p.Trp458=)
c.627+3287G= (n.627+3287G=)
c.524G= (p.Trp175=)
c.977G= (p.Trp326=)
c.169+8845C= (n.169+8845C=)
c.*124+8644C= (n.*124+8644C=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.461G= (p.Trp154=)
c.1364G= (p.Trp455=)
c.-1730G= (n.-1730G=)
c.1184G= (p.Trp395=)
2g.47799350G>TCA346744873FBXO11,MSH6c.1070G>T (p.Trp357Leu)
c.1367G>T (p.Trp456Leu)
n.1451G>T
c.1373G>T (p.Trp458Leu)
c.627+3287G>T (n.627+3287G>T)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.977G>T (p.Trp326Leu)
c.169+8845C>A (n.169+8845C>A)
c.*124+8644C>A (n.*124+8644C>A)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
c.-1730G>T (n.-1730G>T)
c.1184G>T (p.Trp395Leu)
 dbSNP
2g.47799352delCA915943915FBXO11,MSH6c.1072del (p.Ala358ProfsTer24)
c.1369del (p.Ala457ProfsTer24)
n.1453del
c.1375del (p.Ala459ProfsTer24)
c.627+3289del (n.627+3289del)
c.526del (p.Ala176ProfsTer24)
c.979del (p.Ala327ProfsTer24)
c.169+8845del (n.169+8845del)
c.*124+8644del (n.*124+8644del)
c.*716del (n.*716del)
c.463del (p.Ala155ProfsTer24)
c.1366del (p.Ala456ProfsTer24)
c.-1728del (n.-1728del)
c.1186del (p.Ala396ProfsTer24)
 ClinVar dbSNP
2g.47799351G>ACA346744881FBXO11,MSH6c.1071G>A (p.Trp357Ter)
c.1368G>A (p.Trp456Ter)
n.1452G>A
c.1374G>A (p.Trp458Ter)
c.627+3288G>A (n.627+3288G>A)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.978G>A (p.Trp326Ter)
c.169+8844C>T (n.169+8844C>T)
c.*124+8643C>T (n.*124+8643C>T)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
c.-1729G>A (n.-1729G>A)
c.1185G>A (p.Trp395Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799351G>CCA346744884FBXO11,MSH6c.1071G>C (p.Trp357Cys)
c.1368G>C (p.Trp456Cys)
n.1452G>C
c.1374G>C (p.Trp458Cys)
c.627+3288G>C (n.627+3288G>C)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.978G>C (p.Trp326Cys)
c.169+8844C>G (n.169+8844C>G)
c.*124+8643C>G (n.*124+8643C>G)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
c.-1729G>C (n.-1729G>C)
c.1185G>C (p.Trp395Cys)
 dbSNP
2g.47799351G=CA2496048633FBXO11,MSH6c.1071G= (p.Trp357=)
c.1368G= (p.Trp456=)
n.1452G=
c.1374G= (p.Trp458=)
c.627+3288G= (n.627+3288G=)
c.525G= (p.Trp175=)
c.978G= (p.Trp326=)
c.169+8844C= (n.169+8844C=)
c.*124+8643C= (n.*124+8643C=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.462G= (p.Trp154=)
c.1365G= (p.Trp455=)
c.-1729G= (n.-1729G=)
c.1185G= (p.Trp395=)
2g.47799351G>TCA346744888FBXO11,MSH6c.1071G>T (p.Trp357Cys)
c.1368G>T (p.Trp456Cys)
n.1452G>T
c.1374G>T (p.Trp458Cys)
c.627+3288G>T (n.627+3288G>T)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.978G>T (p.Trp326Cys)
c.169+8844C>A (n.169+8844C>A)
c.*124+8643C>A (n.*124+8643C>A)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
c.-1729G>T (n.-1729G>T)
c.1185G>T (p.Trp395Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799352G>ACA346744900FBXO11,MSH6c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.1453G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.627+3289G>A (n.627+3289G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.169+8843C>T (n.169+8843C>T)
c.*124+8642C>T (n.*124+8642C>T)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.-1728G>A (n.-1728G>A)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799352G>CCA008546FBXO11,MSH6c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.1453G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.627+3289G>C (n.627+3289G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.169+8843C>G (n.169+8843C>G)
c.*124+8642C>G (n.*124+8642C>G)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.-1728G>C (n.-1728G>C)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799352G=CA2496048634FBXO11,MSH6c.1072G= (p.Ala358=)
c.1369G= (p.Ala457=)
n.1453G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.627+3289G= (n.627+3289G=)
c.526G= (p.Ala176=)
c.979G= (p.Ala327=)
c.169+8843C= (n.169+8843C=)
c.*124+8642C= (n.*124+8642C=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.463G= (p.Ala155=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.-1728G= (n.-1728G=)
c.1186G= (p.Ala396=)
2g.47799352G>TCA346744899FBXO11,MSH6c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.1453G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.627+3289G>T (n.627+3289G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.169+8843C>A (n.169+8843C>A)
c.*124+8642C>A (n.*124+8642C>A)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.-1728G>T (n.-1728G>T)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799353C>ACA346744907FBXO11,MSH6c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
n.1454C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.627+3290C>A (n.627+3290C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.169+8842G>T (n.169+8842G>T)
c.*124+8641G>T (n.*124+8641G>T)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.-1727C>A (n.-1727C>A)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
 dbSNP COSMIC
2g.47799353C>GCA346744909FBXO11,MSH6c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.1454C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.627+3290C>G (n.627+3290C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.169+8842G>C (n.169+8842G>C)
c.*124+8641G>C (n.*124+8641G>C)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.-1727C>G (n.-1727C>G)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
 dbSNP
2g.47799353C>TCA346744912FBXO11,MSH6c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.1454C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.627+3290C>T (n.627+3290C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.169+8842G>A (n.169+8842G>A)
c.*124+8641G>A (n.*124+8641G>A)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.-1727C>T (n.-1727C>T)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799355dupCA2580067576FBXO11,MSH6c.1075dup (p.His359ProfsTer6)
c.1372dup (p.His458ProfsTer6)
n.1456dup
c.1378dup (p.His460ProfsTer6)
c.627+3292dup (n.627+3292dup)
c.529dup (p.His177ProfsTer6)
c.982dup (p.His328ProfsTer6)
c.169+8842dup (n.169+8842dup)
c.*124+8641dup (n.*124+8641dup)
c.*719dup (n.*719dup)
c.466dup (p.His156ProfsTer6)
c.1369dup (p.His457ProfsTer6)
c.-1725dup (n.-1725dup)
c.1189dup (p.His397ProfsTer6)
 ClinVar
2g.47799355delCA2739274414FBXO11,MSH6c.1075del (p.His359IlefsTer23)
c.1372del (p.His458IlefsTer23)
n.1456del
c.1378del (p.His460IlefsTer23)
c.627+3292del (n.627+3292del)
c.529del (p.His177IlefsTer23)
c.982del (p.His328IlefsTer23)
c.169+8842del (n.169+8842del)
c.*124+8641del (n.*124+8641del)
c.*719del (n.*719del)
c.466del (p.His156IlefsTer23)
c.1369del (p.His457IlefsTer23)
c.-1725del (n.-1725del)
c.1189del (p.His397IlefsTer23)
 ClinVar
2g.47799354C>ACA426121105FBXO11,MSH6c.1074C>A (p.Ala358=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
n.1455C>A
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.627+3291C>A (n.627+3291C>A)
c.528C>A (p.Ala176=)
c.981C>A (p.Ala327=)
c.169+8841G>T (n.169+8841G>T)
c.*124+8640G>T (n.*124+8640G>T)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.465C>A (p.Ala155=)
c.1368C>A (p.Ala456=)
c.-1726C>A (n.-1726C>A)
c.1188C>A (p.Ala396=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799354C=CA2496048635FBXO11,MSH6c.1074C= (p.Ala358=)
c.1371C= (p.Ala457=)
n.1455C=
c.1377C= (p.Ala459=)
c.627+3291C= (n.627+3291C=)
c.528C= (p.Ala176=)
c.981C= (p.Ala327=)
c.169+8841G= (n.169+8841G=)
c.*124+8640G= (n.*124+8640G=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.465C= (p.Ala155=)
c.1368C= (p.Ala456=)
c.-1726C= (n.-1726C=)
c.1188C= (p.Ala396=)
2g.47799354C>GCA426121106FBXO11,MSH6c.1074C>G (p.Ala358=)
c.1371C>G (p.Ala457=)
n.1455C>G
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.627+3291C>G (n.627+3291C>G)
c.528C>G (p.Ala176=)
c.981C>G (p.Ala327=)
c.169+8841G>C (n.169+8841G>C)
c.*124+8640G>C (n.*124+8640G>C)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.465C>G (p.Ala155=)
c.1368C>G (p.Ala456=)
c.-1726C>G (n.-1726C>G)
c.1188C>G (p.Ala396=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799354C>TCA426121107FBXO11,MSH6c.1074C>T (p.Ala358=)
c.1371C>T (p.Ala457=)
n.1455C>T
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.627+3291C>T (n.627+3291C>T)
c.528C>T (p.Ala176=)
c.981C>T (p.Ala327=)
c.169+8841G>A (n.169+8841G>A)
c.*124+8640G>A (n.*124+8640G>A)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.465C>T (p.Ala155=)
c.1368C>T (p.Ala456=)
c.-1726C>T (n.-1726C>T)
c.1188C>T (p.Ala396=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799355C>ACA346744913FBXO11,MSH6c.1075C>A (p.His359Asn)
c.1372C>A (p.His458Asn)
n.1456C>A
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.627+3292C>A (n.627+3292C>A)
c.529C>A (p.His177Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.169+8840G>T (n.169+8840G>T)
c.*124+8639G>T (n.*124+8639G>T)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.466C>A (p.His156Asn)
c.1369C>A (p.His457Asn)
c.-1725C>A (n.-1725C>A)
c.1189C>A (p.His397Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799355C=CA2496048636FBXO11,MSH6c.1075C= (p.His359=)
c.1372C= (p.His458=)
n.1456C=
c.1378C= (p.His460=)
c.627+3292C= (n.627+3292C=)
c.529C= (p.His177=)
c.982C= (p.His328=)
c.169+8840G= (n.169+8840G=)
c.*124+8639G= (n.*124+8639G=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.466C= (p.His156=)
c.1369C= (p.His457=)
c.-1725C= (n.-1725C=)
c.1189C= (p.His397=)
2g.47799355C>GCA346744914FBXO11,MSH6c.1075C>G (p.His359Asp)
c.1372C>G (p.His458Asp)
n.1456C>G
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.627+3292C>G (n.627+3292C>G)
c.529C>G (p.His177Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.169+8840G>C (n.169+8840G>C)
c.*124+8639G>C (n.*124+8639G>C)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.466C>G (p.His156Asp)
c.1369C>G (p.His457Asp)
c.-1725C>G (n.-1725C>G)
c.1189C>G (p.His397Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799355C>TCA346744916FBXO11,MSH6c.1075C>T (p.His359Tyr)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
n.1456C>T
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.627+3292C>T (n.627+3292C>T)
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.169+8840G>A (n.169+8840G>A)
c.*124+8639G>A (n.*124+8639G>A)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.1369C>T (p.His457Tyr)
c.-1725C>T (n.-1725C>T)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799356A>CCA346744919FBXO11,MSH6c.1076A>C (p.His359Pro)
c.1373A>C (p.His458Pro)
n.1457A>C
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.627+3293A>C (n.627+3293A>C)
c.530A>C (p.His177Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
c.169+8839T>G (n.169+8839T>G)
c.*124+8638T>G (n.*124+8638T>G)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.467A>C (p.His156Pro)
c.1370A>C (p.His457Pro)
c.-1724A>C (n.-1724A>C)
c.1190A>C (p.His397Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799356A>GCA346744922FBXO11,MSH6c.1076A>G (p.His359Arg)
c.1373A>G (p.His458Arg)
n.1457A>G
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.627+3293A>G (n.627+3293A>G)
c.530A>G (p.His177Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
c.169+8839T>C (n.169+8839T>C)
c.*124+8638T>C (n.*124+8638T>C)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.467A>G (p.His156Arg)
c.1370A>G (p.His457Arg)
c.-1724A>G (n.-1724A>G)
c.1190A>G (p.His397Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799356A>TCA346744925FBXO11,MSH6c.1076A>T (p.His359Leu)
c.1373A>T (p.His458Leu)
n.1457A>T
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.627+3293A>T (n.627+3293A>T)
c.530A>T (p.His177Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
c.169+8839T>A (n.169+8839T>A)
c.*124+8638T>A (n.*124+8638T>A)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.467A>T (p.His156Leu)
c.1370A>T (p.His457Leu)
c.-1724A>T (n.-1724A>T)
c.1190A>T (p.His397Leu)
 dbSNP
2g.47799357T>ACA346744929FBXO11,MSH6c.1077T>A (p.His359Gln)
c.1374T>A (p.His458Gln)
n.1458T>A
c.1380T>A (p.His460Gln)
c.627+3294T>A (n.627+3294T>A)
c.531T>A (p.His177Gln)
c.984T>A (p.His328Gln)
c.169+8838A>T (n.169+8838A>T)
c.*124+8637A>T (n.*124+8637A>T)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.468T>A (p.His156Gln)
c.1371T>A (p.His457Gln)
c.-1723T>A (n.-1723T>A)
c.1191T>A (p.His397Gln)
 dbSNP
2g.47799357T>CCA426121111FBXO11,MSH6c.1077T>C (p.His359=)
c.1374T>C (p.His458=)
n.1458T>C
c.1380T>C (p.His460=)
c.627+3294T>C (n.627+3294T>C)
c.531T>C (p.His177=)
c.984T>C (p.His328=)
c.169+8838A>G (n.169+8838A>G)
c.*124+8637A>G (n.*124+8637A>G)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.468T>C (p.His156=)
c.1371T>C (p.His457=)
c.-1723T>C (n.-1723T>C)
c.1191T>C (p.His397=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799357T>GCA346744931FBXO11,MSH6c.1077T>G (p.His359Gln)
c.1374T>G (p.His458Gln)
n.1458T>G
c.1380T>G (p.His460Gln)
c.627+3294T>G (n.627+3294T>G)
c.531T>G (p.His177Gln)
c.984T>G (p.His328Gln)
c.169+8838A>C (n.169+8838A>C)
c.*124+8637A>C (n.*124+8637A>C)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.468T>G (p.His156Gln)
c.1371T>G (p.His457Gln)
c.-1723T>G (n.-1723T>G)
c.1191T>G (p.His397Gln)
 dbSNP
2g.47799358T>ACA346744938FBXO11,MSH6c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
n.1459T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.627+3295T>A (n.627+3295T>A)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.169+8837A>T (n.169+8837A>T)
c.*124+8636A>T (n.*124+8636A>T)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.-1722T>A (n.-1722T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799358T>CCA346744942FBXO11,MSH6c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
n.1459T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.627+3295T>C (n.627+3295T>C)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.169+8837A>G (n.169+8837A>G)
c.*124+8636A>G (n.*124+8636A>G)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.-1722T>C (n.-1722T>C)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
 dbSNP
2g.47799358T>GCA346744934FBXO11,MSH6c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
n.1459T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.627+3295T>G (n.627+3295T>G)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.169+8837A>C (n.169+8837A>C)
c.*124+8636A>C (n.*124+8636A>C)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.-1722T>G (n.-1722T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
2g.47799359C>ACA346744948FBXO11,MSH6c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
n.1460C>A
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.627+3296C>A (n.627+3296C>A)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.169+8836G>T (n.169+8836G>T)
c.*124+8635G>T (n.*124+8635G>T)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
c.-1721C>A (n.-1721C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
 ClinVar
2g.47799359C=CA2496048637FBXO11,MSH6c.1079C= (p.Ser360=)
c.1376C= (p.Ser459=)
n.1460C=
c.1382C= (p.Ser461=)
c.627+3296C= (n.627+3296C=)
c.533C= (p.Ser178=)
c.986C= (p.Ser329=)
c.169+8836G= (n.169+8836G=)
c.*124+8635G= (n.*124+8635G=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.470C= (p.Ser157=)
c.1373C= (p.Ser458=)
c.-1721C= (n.-1721C=)
c.1193C= (p.Ser398=)
2g.47799359C>GCA008555FBXO11,MSH6c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
n.1460C>G
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.627+3296C>G (n.627+3296C>G)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.169+8836G>C (n.169+8836G>C)
c.*124+8635G>C (n.*124+8635G>C)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
c.-1721C>G (n.-1721C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799359C>TCA346744958FBXO11,MSH6c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
n.1460C>T
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.627+3296C>T (n.627+3296C>T)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.169+8836G>A (n.169+8836G>A)
c.*124+8635G>A (n.*124+8635G>A)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
c.-1721C>T (n.-1721C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799360T>ACA426121116FBXO11,MSH6c.1080T>A (p.Ser360=)
c.1377T>A (p.Ser459=)
n.1461T>A
c.1383T>A (p.Ser461=)
c.627+3297T>A (n.627+3297T>A)
c.534T>A (p.Ser178=)
c.987T>A (p.Ser329=)
c.169+8835A>T (n.169+8835A>T)
c.*124+8634A>T (n.*124+8634A>T)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.471T>A (p.Ser157=)
c.1374T>A (p.Ser458=)
c.-1720T>A (n.-1720T>A)
c.1194T>A (p.Ser398=)
2g.47799360T>CCA426121114FBXO11,MSH6c.1080T>C (p.Ser360=)
c.1377T>C (p.Ser459=)
n.1461T>C
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.627+3297T>C (n.627+3297T>C)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.987T>C (p.Ser329=)
c.169+8835A>G (n.169+8835A>G)
c.*124+8634A>G (n.*124+8634A>G)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.471T>C (p.Ser157=)
c.1374T>C (p.Ser458=)
c.-1720T>C (n.-1720T>C)
c.1194T>C (p.Ser398=)
2g.47799360T>GCA426121113FBXO11,MSH6c.1080T>G (p.Ser360=)
c.1377T>G (p.Ser459=)
n.1461T>G
c.1383T>G (p.Ser461=)
c.627+3297T>G (n.627+3297T>G)
c.534T>G (p.Ser178=)
c.987T>G (p.Ser329=)
c.169+8835A>C (n.169+8835A>C)
c.*124+8634A>C (n.*124+8634A>C)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.471T>G (p.Ser157=)
c.1374T>G (p.Ser458=)
c.-1720T>G (n.-1720T>G)
c.1194T>G (p.Ser398=)
2g.47799360dupCA2580067578FBXO11,MSH6c.1080dup (p.Gly361TrpfsTer4)
c.1377dup (p.Gly460TrpfsTer4)
n.1461dup
c.1383dup (p.Gly462TrpfsTer4)
c.627+3297dup (n.627+3297dup)
c.534dup (p.Gly179TrpfsTer4)
c.987dup (p.Gly330TrpfsTer4)
c.169+8835dup (n.169+8835dup)
c.*124+8634dup (n.*124+8634dup)
c.*724dup (n.*724dup)
c.471dup (p.Gly158TrpfsTer4)
c.1374dup (p.Gly459TrpfsTer4)
c.-1720dup (n.-1720dup)
c.1194dup (p.Gly399TrpfsTer4)
 ClinVar
2g.47799361G>ACA346744965FBXO11,MSH6c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
n.1462G>A
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.627+3298G>A (n.627+3298G>A)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.169+8834C>T (n.169+8834C>T)
c.*124+8633C>T (n.*124+8633C>T)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.-1719G>A (n.-1719G>A)
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799361G>CCA067556FBXO11,MSH6c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
n.1462G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.627+3298G>C (n.627+3298G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.169+8834C>G (n.169+8834C>G)
c.*124+8633C>G (n.*124+8633C>G)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.-1719G>C (n.-1719G>C)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799361G=CA2496048638FBXO11,MSH6c.1081G= (p.Gly361=)
c.1378G= (p.Gly460=)
n.1462G=
c.1384G= (p.Gly462=)
c.627+3298G= (n.627+3298G=)
c.535G= (p.Gly179=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.169+8834C= (n.169+8834C=)
c.*124+8633C= (n.*124+8633C=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.472G= (p.Gly158=)
c.1375G= (p.Gly459=)
c.-1719G= (n.-1719G=)
c.1195G= (p.Gly399=)
2g.47799361G>TCA346744970FBXO11,MSH6c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
n.1462G>T
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.627+3298G>T (n.627+3298G>T)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.169+8834C>A (n.169+8834C>A)
c.*124+8633C>A (n.*124+8633C>A)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.-1719G>T (n.-1719G>T)
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799362G>ACA346744976FBXO11,MSH6c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
n.1463G>A
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.627+3299G>A (n.627+3299G>A)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.169+8833C>T (n.169+8833C>T)
c.*124+8632C>T (n.*124+8632C>T)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.-1718G>A (n.-1718G>A)
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799362G>CCA346744981FBXO11,MSH6c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
n.1463G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
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 dbSNP
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2g.47799362G>TCA346744990FBXO11,MSH6c.1082G>T (p.Gly361Val)
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 dbSNP

Number of alleles fetched