Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47798984_47798987del | CA2580067285 | FBXO11,MSH6 | c.704_707del (p.Lys235IlefsTer3) c.1001_1004del (p.Lys334IlefsTer3) n.1085_1088del c.1007_1010del (p.Lys336IlefsTer3) c.627+2921_627+2924del (n.627+2921_627+2924del) c.158_161del (p.Lys53IlefsTer3) c.611_614del (p.Lys204IlefsTer3) c.169+9209_169+9212del (n.169+9209_169+9212del) c.*124+9008_*124+9011del (n.*124+9008_*124+9011del) c.*348_*351del (n.*348_*351del) c.95_98del (p.Lys32IlefsTer3) c.998_1001del (p.Lys333IlefsTer3) c.-2096_-2093del (n.-2096_-2093del) c.818_821del (p.Lys273IlefsTer3) | ClinVar |
2 | g.47798984A= | CA2496048332 | FBXO11,MSH6 | c.704A= (p.Lys235=) c.1001A= (p.Lys334=) n.1085A= c.1007A= (p.Lys336=) c.627+2921A= (n.627+2921A=) c.158A= (p.Lys53=) c.611A= (p.Lys204=) c.169+9211T= (n.169+9211T=) c.*124+9010T= (n.*124+9010T=) c.*348A= (n.*348A=) c.95A= (p.Lys32=) c.998A= (p.Lys333=) c.-2096A= (n.-2096A=) c.818A= (p.Lys273=) | |
2 | g.47798984A>C | CA346741177 | FBXO11,MSH6 | c.704A>C (p.Lys235Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1085A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.627+2921A>C (n.627+2921A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.169+9211T>G (n.169+9211T>G) c.*124+9010T>G (n.*124+9010T>G) c.*348A>C (n.*348A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.-2096A>C (n.-2096A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798984A>G | CA346741180 | FBXO11,MSH6 | c.704A>G (p.Lys235Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1085A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.627+2921A>G (n.627+2921A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.169+9211T>C (n.169+9211T>C) c.*124+9010T>C (n.*124+9010T>C) c.*348A>G (n.*348A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.-2096A>G (n.-2096A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47798984A>T | CA346741192 | FBXO11,MSH6 | c.704A>T (p.Lys235Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1085A>T c.1007A>T (p.Lys336Met) c.627+2921A>T (n.627+2921A>T) c.158A>T (p.Lys53Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.169+9211T>A (n.169+9211T>A) c.*124+9010T>A (n.*124+9010T>A) c.*348A>T (n.*348A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.-2096A>T (n.-2096A>T) c.818A>T (p.Lys273Met) | dbSNP |
2 | g.47798985G>A | CA426120742 | FBXO11,MSH6 | c.705G>A (p.Lys235=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1086G>A c.1008G>A (p.Lys336=) c.627+2922G>A (n.627+2922G>A) c.159G>A (p.Lys53=) c.612G>A (p.Lys204=) c.169+9210C>T (n.169+9210C>T) c.*124+9009C>T (n.*124+9009C>T) c.*349G>A (n.*349G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.999G>A (p.Lys333=) c.-2095G>A (n.-2095G>A) c.819G>A (p.Lys273=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798985G>C | CA346741197 | FBXO11,MSH6 | c.705G>C (p.Lys235Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1086G>C c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.627+2922G>C (n.627+2922G>C) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.169+9210C>G (n.169+9210C>G) c.*124+9009C>G (n.*124+9009C>G) c.*349G>C (n.*349G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.-2095G>C (n.-2095G>C) c.819G>C (p.Lys273Asn) | dbSNP |
2 | g.47798985G= | CA2496048333 | FBXO11,MSH6 | c.705G= (p.Lys235=) c.1002G= (p.Lys334=) n.1086G= c.1008G= (p.Lys336=) c.627+2922G= (n.627+2922G=) c.159G= (p.Lys53=) c.612G= (p.Lys204=) c.169+9210C= (n.169+9210C=) c.*124+9009C= (n.*124+9009C=) c.*349G= (n.*349G=) c.96G= (p.Lys32=) c.999G= (p.Lys333=) c.-2095G= (n.-2095G=) c.819G= (p.Lys273=) | |
2 | g.47798985G>T | CA346741202 | FBXO11,MSH6 | c.705G>T (p.Lys235Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1086G>T c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.627+2922G>T (n.627+2922G>T) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.169+9210C>A (n.169+9210C>A) c.*124+9009C>A (n.*124+9009C>A) c.*349G>T (n.*349G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.-2095G>T (n.-2095G>T) c.819G>T (p.Lys273Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798986A= | CA2496048334 | FBXO11,MSH6 | c.706A= (p.Asn236=) c.1003A= (p.Asn335=) n.1087A= c.1009A= (p.Asn337=) c.627+2923A= (n.627+2923A=) c.160A= (p.Asn54=) c.613A= (p.Asn205=) c.169+9209T= (n.169+9209T=) c.*124+9008T= (n.*124+9008T=) c.*350A= (n.*350A=) c.97A= (p.Asn33=) c.1000A= (p.Asn334=) c.-2094A= (n.-2094A=) c.820A= (p.Asn274=) | |
2 | g.47798986A>C | CA067016 | FBXO11,MSH6 | c.706A>C (p.Asn236His) c.1003A>C (p.Asn335His) n.1087A>C c.1009A>C (p.Asn337His) c.627+2923A>C (n.627+2923A>C) c.160A>C (p.Asn54His) c.613A>C (p.Asn205His) c.169+9209T>G (n.169+9209T>G) c.*124+9008T>G (n.*124+9008T>G) c.*350A>C (n.*350A>C) c.97A>C (p.Asn33His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.-2094A>C (n.-2094A>C) c.820A>C (p.Asn274His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798986A>G | CA346741207 | FBXO11,MSH6 | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1087A>G c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.627+2923A>G (n.627+2923A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) c.169+9209T>C (n.169+9209T>C) c.*124+9008T>C (n.*124+9008T>C) c.*350A>G (n.*350A>G) c.97A>G (p.Asn33Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.-2094A>G (n.-2094A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) | |
2 | g.47798986A>T | CA346741210 | FBXO11,MSH6 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1087A>T c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.627+2923A>T (n.627+2923A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.169+9209T>A (n.169+9209T>A) c.*124+9008T>A (n.*124+9008T>A) c.*350A>T (n.*350A>T) c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.-2094A>T (n.-2094A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) | dbSNP |
2 | g.47798987A>C | CA346741215 | FBXO11,MSH6 | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1088A>C c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.627+2924A>C (n.627+2924A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) c.169+9208T>G (n.169+9208T>G) c.*124+9007T>G (n.*124+9007T>G) c.*351A>C (n.*351A>C) c.98A>C (p.Asn33Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.-2093A>C (n.-2093A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798987A>G | CA346741218 | FBXO11,MSH6 | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1088A>G c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.627+2924A>G (n.627+2924A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) c.169+9208T>C (n.169+9208T>C) c.*124+9007T>C (n.*124+9007T>C) c.*351A>G (n.*351A>G) c.98A>G (p.Asn33Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.-2093A>G (n.-2093A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798987A>T | CA346741221 | FBXO11,MSH6 | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1088A>T c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.627+2924A>T (n.627+2924A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) c.169+9208T>A (n.169+9208T>A) c.*124+9007T>A (n.*124+9007T>A) c.*351A>T (n.*351A>T) c.98A>T (p.Asn33Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.-2093A>T (n.-2093A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) | dbSNP |
2 | g.47798988_47798989del | CA645514868 | FBXO11,MSH6 | c.708_709del (p.Thr237PhefsTer11) c.1005_1006del (p.Thr336PhefsTer11) n.1089_1090del c.1011_1012del (p.Thr338PhefsTer11) c.627+2925_627+2926del (n.627+2925_627+2926del) c.162_163del (p.Thr55PhefsTer11) c.615_616del (p.Thr206PhefsTer11) c.169+9207_169+9208del (n.169+9207_169+9208del) c.*124+9006_*124+9007del (n.*124+9006_*124+9007del) c.*352_*353del (n.*352_*353del) c.99_100del (p.Thr34PhefsTer11) c.1002_1003del (p.Thr335PhefsTer11) c.-2092_-2091del (n.-2092_-2091del) c.822_823del (p.Thr275PhefsTer11) | COSMIC |
2 | g.47798988T>A | CA346741226 | FBXO11,MSH6 | c.708T>A (p.Asn236Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) n.1089T>A c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.627+2925T>A (n.627+2925T>A) c.162T>A (p.Asn54Lys) c.615T>A (p.Asn205Lys) c.169+9207A>T (n.169+9207A>T) c.*124+9006A>T (n.*124+9006A>T) c.*352T>A (n.*352T>A) c.99T>A (p.Asn33Lys) c.1002T>A (p.Asn334Lys) c.-2092T>A (n.-2092T>A) c.822T>A (p.Asn274Lys) | |
2 | g.47798988T>C | CA067021 | FBXO11,MSH6 | c.708T>C (p.Asn236=) c.1005T>C (p.Asn335=) n.1089T>C c.1011T>C (p.Asn337=) c.627+2925T>C (n.627+2925T>C) c.162T>C (p.Asn54=) c.615T>C (p.Asn205=) c.169+9207A>G (n.169+9207A>G) c.*124+9006A>G (n.*124+9006A>G) c.*352T>C (n.*352T>C) c.99T>C (p.Asn33=) c.1002T>C (p.Asn334=) c.-2092T>C (n.-2092T>C) c.822T>C (p.Asn274=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798988T>G | CA346741229 | FBXO11,MSH6 | c.708T>G (p.Asn236Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) n.1089T>G c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.627+2925T>G (n.627+2925T>G) c.162T>G (p.Asn54Lys) c.615T>G (p.Asn205Lys) c.169+9207A>C (n.169+9207A>C) c.*124+9006A>C (n.*124+9006A>C) c.*352T>G (n.*352T>G) c.99T>G (p.Asn33Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.-2092T>G (n.-2092T>G) c.822T>G (p.Asn274Lys) | dbSNP |
2 | g.47798988T= | CA2496048335 | FBXO11,MSH6 | c.708T= (p.Asn236=) c.1005T= (p.Asn335=) n.1089T= c.1011T= (p.Asn337=) c.627+2925T= (n.627+2925T=) c.162T= (p.Asn54=) c.615T= (p.Asn205=) c.169+9207A= (n.169+9207A=) c.*124+9006A= (n.*124+9006A=) c.*352T= (n.*352T=) c.99T= (p.Asn33=) c.1002T= (p.Asn334=) c.-2092T= (n.-2092T=) c.822T= (p.Asn274=) | |
2 | g.47798989A= | CA2496048336 | FBXO11,MSH6 | c.709A= (p.Thr237=) c.1006A= (p.Thr336=) n.1090A= c.1012A= (p.Thr338=) c.627+2926A= (n.627+2926A=) c.163A= (p.Thr55=) c.616A= (p.Thr206=) c.169+9206T= (n.169+9206T=) c.*124+9005T= (n.*124+9005T=) c.*353A= (n.*353A=) c.100A= (p.Thr34=) c.1003A= (p.Thr335=) c.-2091A= (n.-2091A=) c.823A= (p.Thr275=) | |
2 | g.47798989A>C | CA346741233 | FBXO11,MSH6 | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1090A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.627+2926A>C (n.627+2926A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.169+9206T>G (n.169+9206T>G) c.*124+9005T>G (n.*124+9005T>G) c.*353A>C (n.*353A>C) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.-2091A>C (n.-2091A>C) c.823A>C (p.Thr275Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798989A>G | CA346741236 | FBXO11,MSH6 | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1090A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.627+2926A>G (n.627+2926A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.169+9206T>C (n.169+9206T>C) c.*124+9005T>C (n.*124+9005T>C) c.*353A>G (n.*353A>G) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.-2091A>G (n.-2091A>G) c.823A>G (p.Thr275Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798989A>T | CA346741238 | FBXO11,MSH6 | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1090A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.627+2926A>T (n.627+2926A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.169+9206T>A (n.169+9206T>A) c.*124+9005T>A (n.*124+9005T>A) c.*353A>T (n.*353A>T) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.-2091A>T (n.-2091A>T) c.823A>T (p.Thr275Ser) | dbSNP |
2 | g.47798990C>A | CA346741239 | FBXO11,MSH6 | c.710C>A (p.Thr237Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.1091C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.627+2927C>A (n.627+2927C>A) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.169+9205G>T (n.169+9205G>T) c.*124+9004G>T (n.*124+9004G>T) c.*354C>A (n.*354C>A) c.101C>A (p.Thr34Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.-2090C>A (n.-2090C>A) c.824C>A (p.Thr275Asn) | dbSNP |
2 | g.47798990C= | CA2496048337 | FBXO11,MSH6 | c.710C= (p.Thr237=) c.1007C= (p.Thr336=) n.1091C= c.1013C= (p.Thr338=) c.627+2927C= (n.627+2927C=) c.164C= (p.Thr55=) c.617C= (p.Thr206=) c.169+9205G= (n.169+9205G=) c.*124+9004G= (n.*124+9004G=) c.*354C= (n.*354C=) c.101C= (p.Thr34=) c.1004C= (p.Thr335=) c.-2090C= (n.-2090C=) c.824C= (p.Thr275=) | |
2 | g.47798990C>G | CA007788 | FBXO11,MSH6 | c.710C>G (p.Thr237Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1091C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.627+2927C>G (n.627+2927C>G) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.169+9205G>C (n.169+9205G>C) c.*124+9004G>C (n.*124+9004G>C) c.*354C>G (n.*354C>G) c.101C>G (p.Thr34Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.-2090C>G (n.-2090C>G) c.824C>G (p.Thr275Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798990C>T | CA346741244 | FBXO11,MSH6 | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1091C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.627+2927C>T (n.627+2927C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.169+9205G>A (n.169+9205G>A) c.*124+9004G>A (n.*124+9004G>A) c.*354C>T (n.*354C>T) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.-2090C>T (n.-2090C>T) c.824C>T (p.Thr275Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798991T>A | CA426120751 | FBXO11,MSH6 | c.711T>A (p.Thr237=) c.1008T>A (p.Thr336=) n.1092T>A c.1014T>A (p.Thr338=) c.627+2928T>A (n.627+2928T>A) c.165T>A (p.Thr55=) c.618T>A (p.Thr206=) c.169+9204A>T (n.169+9204A>T) c.*124+9003A>T (n.*124+9003A>T) c.*355T>A (n.*355T>A) c.102T>A (p.Thr34=) c.1005T>A (p.Thr335=) c.-2089T>A (n.-2089T>A) c.825T>A (p.Thr275=) | dbSNP |
2 | g.47798991T>C | CA426120753 | FBXO11,MSH6 | c.711T>C (p.Thr237=) c.1008T>C (p.Thr336=) n.1092T>C c.1014T>C (p.Thr338=) c.627+2928T>C (n.627+2928T>C) c.165T>C (p.Thr55=) c.618T>C (p.Thr206=) c.169+9204A>G (n.169+9204A>G) c.*124+9003A>G (n.*124+9003A>G) c.*355T>C (n.*355T>C) c.102T>C (p.Thr34=) c.1005T>C (p.Thr335=) c.-2089T>C (n.-2089T>C) c.825T>C (p.Thr275=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798991T>G | CA426120754 | FBXO11,MSH6 | c.711T>G (p.Thr237=) c.1008T>G (p.Thr336=) n.1092T>G c.1014T>G (p.Thr338=) c.627+2928T>G (n.627+2928T>G) c.165T>G (p.Thr55=) c.618T>G (p.Thr206=) c.169+9204A>C (n.169+9204A>C) c.*124+9003A>C (n.*124+9003A>C) c.*355T>G (n.*355T>G) c.102T>G (p.Thr34=) c.1005T>G (p.Thr335=) c.-2089T>G (n.-2089T>G) c.825T>G (p.Thr275=) | dbSNP |
2 | g.47798991T= | CA2496048338 | FBXO11,MSH6 | c.711T= (p.Thr237=) c.1008T= (p.Thr336=) n.1092T= c.1014T= (p.Thr338=) c.627+2928T= (n.627+2928T=) c.165T= (p.Thr55=) c.618T= (p.Thr206=) c.169+9204A= (n.169+9204A=) c.*124+9003A= (n.*124+9003A=) c.*355T= (n.*355T=) c.102T= (p.Thr34=) c.1005T= (p.Thr335=) c.-2089T= (n.-2089T=) c.825T= (p.Thr275=) | |
2 | g.47798993dup | CA2695200537 | FBXO11,MSH6 | c.713dup (p.Leu238PhefsTer11) c.1010dup (p.Leu337PhefsTer11) n.1094dup c.1016dup (p.Leu339PhefsTer11) c.627+2930dup (n.627+2930dup) c.167dup (p.Leu56PhefsTer11) c.620dup (p.Leu207PhefsTer11) c.169+9204dup (n.169+9204dup) c.*124+9003dup (n.*124+9003dup) c.*357dup (n.*357dup) c.104dup (p.Leu35PhefsTer11) c.1007dup (p.Leu336PhefsTer11) c.-2087dup (n.-2087dup) c.827dup (p.Leu276PhefsTer11) | ClinVar |
2 | g.47798993del | CA2658950083 | FBXO11,MSH6 | c.713del (p.Leu238Ter) c.1010del (p.Leu337Ter) n.1094del c.1016del (p.Leu339Ter) c.627+2930del (n.627+2930del) c.167del (p.Leu56Ter) c.620del (p.Leu207Ter) c.169+9204del (n.169+9204del) c.*124+9003del (n.*124+9003del) c.*357del (n.*357del) c.104del (p.Leu35Ter) c.1007del (p.Leu336Ter) c.-2087del (n.-2087del) c.827del (p.Leu276Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47798992T>A | CA346741247 | FBXO11,MSH6 | c.712T>A (p.Leu238Met) c.1009T>A (p.Leu337Met) n.1093T>A c.1015T>A (p.Leu339Met) c.627+2929T>A (n.627+2929T>A) c.166T>A (p.Leu56Met) c.619T>A (p.Leu207Met) c.169+9203A>T (n.169+9203A>T) c.*124+9002A>T (n.*124+9002A>T) c.*356T>A (n.*356T>A) c.103T>A (p.Leu35Met) c.1006T>A (p.Leu336Met) c.-2088T>A (n.-2088T>A) c.826T>A (p.Leu276Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798992T>C | CA426120755 | FBXO11,MSH6 | c.712T>C (p.Leu238=) c.1009T>C (p.Leu337=) n.1093T>C c.1015T>C (p.Leu339=) c.627+2929T>C (n.627+2929T>C) c.166T>C (p.Leu56=) c.619T>C (p.Leu207=) c.169+9203A>G (n.169+9203A>G) c.*124+9002A>G (n.*124+9002A>G) c.*356T>C (n.*356T>C) c.103T>C (p.Leu35=) c.1006T>C (p.Leu336=) c.-2088T>C (n.-2088T>C) c.826T>C (p.Leu276=) | |
2 | g.47798992T>G | CA346741248 | FBXO11,MSH6 | c.712T>G (p.Leu238Val) c.1009T>G (p.Leu337Val) n.1093T>G c.1015T>G (p.Leu339Val) c.627+2929T>G (n.627+2929T>G) c.166T>G (p.Leu56Val) c.619T>G (p.Leu207Val) c.169+9203A>C (n.169+9203A>C) c.*124+9002A>C (n.*124+9002A>C) c.*356T>G (n.*356T>G) c.103T>G (p.Leu35Val) c.1006T>G (p.Leu336Val) c.-2088T>G (n.-2088T>G) c.826T>G (p.Leu276Val) | |
2 | g.47798992T= | CA2496048339 | FBXO11,MSH6 | c.712T= (p.Leu238=) c.1009T= (p.Leu337=) n.1093T= c.1015T= (p.Leu339=) c.627+2929T= (n.627+2929T=) c.166T= (p.Leu56=) c.619T= (p.Leu207=) c.169+9203A= (n.169+9203A=) c.*124+9002A= (n.*124+9002A=) c.*356T= (n.*356T=) c.103T= (p.Leu35=) c.1006T= (p.Leu336=) c.-2088T= (n.-2088T=) c.826T= (p.Leu276=) | |
2 | g.47798993T>A | CA346741250 | FBXO11,MSH6 | c.713T>A (p.Leu238Ter) c.1010T>A (p.Leu337Ter) n.1094T>A c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.627+2930T>A (n.627+2930T>A) c.167T>A (p.Leu56Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.169+9202A>T (n.169+9202A>T) c.*124+9001A>T (n.*124+9001A>T) c.*357T>A (n.*357T>A) c.104T>A (p.Leu35Ter) c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.-2087T>A (n.-2087T>A) c.827T>A (p.Leu276Ter) | |
2 | g.47798993T>C | CA346741252 | FBXO11,MSH6 | c.713T>C (p.Leu238Ser) c.1010T>C (p.Leu337Ser) n.1094T>C c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.627+2930T>C (n.627+2930T>C) c.167T>C (p.Leu56Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.169+9202A>G (n.169+9202A>G) c.*124+9001A>G (n.*124+9001A>G) c.*357T>C (n.*357T>C) c.104T>C (p.Leu35Ser) c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.-2087T>C (n.-2087T>C) c.827T>C (p.Leu276Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798993T>G | CA346741255 | FBXO11,MSH6 | c.713T>G (p.Leu238Trp) c.1010T>G (p.Leu337Trp) n.1094T>G c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.627+2930T>G (n.627+2930T>G) c.167T>G (p.Leu56Trp) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.169+9202A>C (n.169+9202A>C) c.*124+9001A>C (n.*124+9001A>C) c.*357T>G (n.*357T>G) c.104T>G (p.Leu35Trp) c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.-2087T>G (n.-2087T>G) c.827T>G (p.Leu276Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798993T= | CA2496048340 | FBXO11,MSH6 | c.713T= (p.Leu238=) c.1010T= (p.Leu337=) n.1094T= c.1016T= (p.Leu339=) c.627+2930T= (n.627+2930T=) c.167T= (p.Leu56=) c.620T= (p.Leu207=) c.169+9202A= (n.169+9202A=) c.*124+9001A= (n.*124+9001A=) c.*357T= (n.*357T=) c.104T= (p.Leu35=) c.1007T= (p.Leu336=) c.-2087T= (n.-2087T=) c.827T= (p.Leu276=) | |
2 | g.47798993_47798994dup | CA915943804 | FBXO11,MSH6 | c.713_714dup (p.Arg239Ter) c.1010_1011dup (p.Arg338Ter) n.1094_1095dup c.1016_1017dup (p.Arg340Ter) c.627+2930_627+2931dup (n.627+2930_627+2931dup) c.167_168dup (p.Arg57Ter) c.620_621dup (p.Arg208Ter) c.169+9201_169+9202dup (n.169+9201_169+9202dup) c.*124+9000_*124+9001dup (n.*124+9000_*124+9001dup) c.*357_*358dup (n.*357_*358dup) c.104_105dup (p.Arg36Ter) c.1007_1008dup (p.Arg337Ter) c.-2087_-2086dup (n.-2087_-2086dup) c.827_828dup (p.Arg277Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798994G>A | CA426120759 | FBXO11,MSH6 | c.714G>A (p.Leu238=) c.1011G>A (p.Leu337=) n.1095G>A c.1017G>A (p.Leu339=) c.627+2931G>A (n.627+2931G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.621G>A (p.Leu207=) c.169+9201C>T (n.169+9201C>T) c.*124+9000C>T (n.*124+9000C>T) c.*358G>A (n.*358G>A) c.105G>A (p.Leu35=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.-2086G>A (n.-2086G>A) c.828G>A (p.Leu276=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47798994G>C | CA346741258 | FBXO11,MSH6 | c.714G>C (p.Leu238Phe) c.1011G>C (p.Leu337Phe) n.1095G>C c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.627+2931G>C (n.627+2931G>C) c.168G>C (p.Leu56Phe) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.169+9201C>G (n.169+9201C>G) c.*124+9000C>G (n.*124+9000C>G) c.*358G>C (n.*358G>C) c.105G>C (p.Leu35Phe) c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.-2086G>C (n.-2086G>C) c.828G>C (p.Leu276Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47798994G= | CA2496048341 | FBXO11,MSH6 | c.714G= (p.Leu238=) c.1011G= (p.Leu337=) n.1095G= c.1017G= (p.Leu339=) c.627+2931G= (n.627+2931G=) c.168G= (p.Leu56=) c.621G= (p.Leu207=) c.169+9201C= (n.169+9201C=) c.*124+9000C= (n.*124+9000C=) c.*358G= (n.*358G=) c.105G= (p.Leu35=) c.1008G= (p.Leu336=) c.-2086G= (n.-2086G=) c.828G= (p.Leu276=) | |
2 | g.47798994G>T | CA346741261 | FBXO11,MSH6 | c.714G>T (p.Leu238Phe) c.1011G>T (p.Leu337Phe) n.1095G>T c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.627+2931G>T (n.627+2931G>T) c.168G>T (p.Leu56Phe) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.169+9201C>A (n.169+9201C>A) c.*124+9000C>A (n.*124+9000C>A) c.*358G>T (n.*358G>T) c.105G>T (p.Leu35Phe) c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.-2086G>T (n.-2086G>T) c.828G>T (p.Leu276Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798995A= | CA2496048342 | FBXO11,MSH6 | c.715A= (p.Arg239=) c.1012A= (p.Arg338=) n.1096A= c.1018A= (p.Arg340=) c.627+2932A= (n.627+2932A=) c.169A= (p.Arg57=) c.622A= (p.Arg208=) c.169+9200T= (n.169+9200T=) c.*124+8999T= (n.*124+8999T=) c.*359A= (n.*359A=) c.106A= (p.Arg36=) c.1009A= (p.Arg337=) c.-2085A= (n.-2085A=) c.829A= (p.Arg277=) | |
2 | g.47798995A>C | CA426120760 | FBXO11,MSH6 | c.715A>C (p.Arg239=) c.1012A>C (p.Arg338=) n.1096A>C c.1018A>C (p.Arg340=) c.627+2932A>C (n.627+2932A>C) c.169A>C (p.Arg57=) c.622A>C (p.Arg208=) c.169+9200T>G (n.169+9200T>G) c.*124+8999T>G (n.*124+8999T>G) c.*359A>C (n.*359A>C) c.106A>C (p.Arg36=) c.1009A>C (p.Arg337=) c.-2085A>C (n.-2085A>C) c.829A>C (p.Arg277=) | |
2 | g.47798995A>G | CA346741263 | FBXO11,MSH6 | c.715A>G (p.Arg239Gly) c.1012A>G (p.Arg338Gly) n.1096A>G c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.627+2932A>G (n.627+2932A>G) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) c.169+9200T>C (n.169+9200T>C) c.*124+8999T>C (n.*124+8999T>C) c.*359A>G (n.*359A>G) c.106A>G (p.Arg36Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.-2085A>G (n.-2085A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) | |
2 | g.47798995A>T | CA346741265 | FBXO11,MSH6 | c.715A>T (p.Arg239Ter) c.1012A>T (p.Arg338Ter) n.1096A>T c.1018A>T (p.Arg340Ter) c.627+2932A>T (n.627+2932A>T) c.169A>T (p.Arg57Ter) c.622A>T (p.Arg208Ter) c.169+9200T>A (n.169+9200T>A) c.*124+8999T>A (n.*124+8999T>A) c.*359A>T (n.*359A>T) c.106A>T (p.Arg36Ter) c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.-2085A>T (n.-2085A>T) c.829A>T (p.Arg277Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798996G>A | CA346741267 | FBXO11,MSH6 | c.716G>A (p.Arg239Lys) c.1013G>A (p.Arg338Lys) n.1097G>A c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.627+2933G>A (n.627+2933G>A) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) c.169+9199C>T (n.169+9199C>T) c.*124+8998C>T (n.*124+8998C>T) c.*360G>A (n.*360G>A) c.107G>A (p.Arg36Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.-2084G>A (n.-2084G>A) c.830G>A (p.Arg277Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798996G>C | CA346741271 | FBXO11,MSH6 | c.716G>C (p.Arg239Thr) c.1013G>C (p.Arg338Thr) n.1097G>C c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.627+2933G>C (n.627+2933G>C) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) c.169+9199C>G (n.169+9199C>G) c.*124+8998C>G (n.*124+8998C>G) c.*360G>C (n.*360G>C) c.107G>C (p.Arg36Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.-2084G>C (n.-2084G>C) c.830G>C (p.Arg277Thr) | dbSNP |
2 | g.47798996G>T | CA346741273 | FBXO11,MSH6 | c.716G>T (p.Arg239Ile) c.1013G>T (p.Arg338Ile) n.1097G>T c.1019G>T (p.Arg340Ile) c.627+2933G>T (n.627+2933G>T) c.170G>T (p.Arg57Ile) c.623G>T (p.Arg208Ile) c.169+9199C>A (n.169+9199C>A) c.*124+8998C>A (n.*124+8998C>A) c.*360G>T (n.*360G>T) c.107G>T (p.Arg36Ile) c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.-2084G>T (n.-2084G>T) c.830G>T (p.Arg277Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798997A>C | CA346741276 | FBXO11,MSH6 | c.717A>C (p.Arg239Ser) c.1014A>C (p.Arg338Ser) n.1098A>C c.1020A>C (p.Arg340Ser) c.627+2934A>C (n.627+2934A>C) c.171A>C (p.Arg57Ser) c.624A>C (p.Arg208Ser) c.169+9198T>G (n.169+9198T>G) c.*124+8997T>G (n.*124+8997T>G) c.*361A>C (n.*361A>C) c.108A>C (p.Arg36Ser) c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.-2083A>C (n.-2083A>C) c.831A>C (p.Arg277Ser) | ClinVar |
2 | g.47798997A>G | CA426120764 | FBXO11,MSH6 | c.717A>G (p.Arg239=) c.1014A>G (p.Arg338=) n.1098A>G c.1020A>G (p.Arg340=) c.627+2934A>G (n.627+2934A>G) c.171A>G (p.Arg57=) c.624A>G (p.Arg208=) c.169+9198T>C (n.169+9198T>C) c.*124+8997T>C (n.*124+8997T>C) c.*361A>G (n.*361A>G) c.108A>G (p.Arg36=) c.1011A>G (p.Arg337=) c.-2083A>G (n.-2083A>G) c.831A>G (p.Arg277=) | dbSNP |
2 | g.47798997A>T | CA346741278 | FBXO11,MSH6 | c.717A>T (p.Arg239Ser) c.1014A>T (p.Arg338Ser) n.1098A>T c.1020A>T (p.Arg340Ser) c.627+2934A>T (n.627+2934A>T) c.171A>T (p.Arg57Ser) c.624A>T (p.Arg208Ser) c.169+9198T>A (n.169+9198T>A) c.*124+8997T>A (n.*124+8997T>A) c.*361A>T (n.*361A>T) c.108A>T (p.Arg36Ser) c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.-2083A>T (n.-2083A>T) c.831A>T (p.Arg277Ser) | dbSNP |
2 | g.47798998G>A | CA346741282 | FBXO11,MSH6 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.1099G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.627+2935G>A (n.627+2935G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.169+9197C>T (n.169+9197C>T) c.*124+8996C>T (n.*124+8996C>T) c.*362G>A (n.*362G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.-2082G>A (n.-2082G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798998G>C | CA067026 | FBXO11,MSH6 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.1099G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.627+2935G>C (n.627+2935G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.169+9197C>G (n.169+9197C>G) c.*124+8996C>G (n.*124+8996C>G) c.*362G>C (n.*362G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.-2082G>C (n.-2082G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798998G= | CA2496048343 | FBXO11,MSH6 | c.718G= (p.Ala240=) c.1015G= (p.Ala339=) n.1099G= c.1021G= (p.Ala341=) c.627+2935G= (n.627+2935G=) c.172G= (p.Ala58=) c.625G= (p.Ala209=) c.169+9197C= (n.169+9197C=) c.*124+8996C= (n.*124+8996C=) c.*362G= (n.*362G=) c.109G= (p.Ala37=) c.1012G= (p.Ala338=) c.-2082G= (n.-2082G=) c.832G= (p.Ala278=) | |
2 | g.47798998G>T | CA346741286 | FBXO11,MSH6 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.1099G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.627+2935G>T (n.627+2935G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.169+9197C>A (n.169+9197C>A) c.*124+8996C>A (n.*124+8996C>A) c.*362G>T (n.*362G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.-2082G>T (n.-2082G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) | dbSNP |
2 | g.47798999C>A | CA346741296 | FBXO11,MSH6 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.1100C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.627+2936C>A (n.627+2936C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.169+9196G>T (n.169+9196G>T) c.*124+8995G>T (n.*124+8995G>T) c.*363C>A (n.*363C>A) c.110C>A (p.Ala37Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.-2081C>A (n.-2081C>A) c.833C>A (p.Ala278Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798999C= | CA2496048344 | FBXO11,MSH6 | c.719C= (p.Ala240=) c.1016C= (p.Ala339=) n.1100C= c.1022C= (p.Ala341=) c.627+2936C= (n.627+2936C=) c.173C= (p.Ala58=) c.626C= (p.Ala209=) c.169+9196G= (n.169+9196G=) c.*124+8995G= (n.*124+8995G=) c.*363C= (n.*363C=) c.110C= (p.Ala37=) c.1013C= (p.Ala338=) c.-2081C= (n.-2081C=) c.833C= (p.Ala278=) | |
2 | g.47798999C>G | CA007797 | FBXO11,MSH6 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.1100C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.627+2936C>G (n.627+2936C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.169+9196G>C (n.169+9196G>C) c.*124+8995G>C (n.*124+8995G>C) c.*363C>G (n.*363C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.-2081C>G (n.-2081C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798999C>T | CA346741306 | FBXO11,MSH6 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) n.1100C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.627+2936C>T (n.627+2936C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.169+9196G>A (n.169+9196G>A) c.*124+8995G>A (n.*124+8995G>A) c.*363C>T (n.*363C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.-2081C>T (n.-2081C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799000T>A | CA426120770 | FBXO11,MSH6 | c.720T>A (p.Ala240=) c.1017T>A (p.Ala339=) n.1101T>A c.1023T>A (p.Ala341=) c.627+2937T>A (n.627+2937T>A) c.174T>A (p.Ala58=) c.627T>A (p.Ala209=) c.169+9195A>T (n.169+9195A>T) c.*124+8994A>T (n.*124+8994A>T) c.*364T>A (n.*364T>A) c.111T>A (p.Ala37=) c.1014T>A (p.Ala338=) c.-2080T>A (n.-2080T>A) c.834T>A (p.Ala278=) | dbSNP |
2 | g.47799000T>C | CA426120771 | FBXO11,MSH6 | c.720T>C (p.Ala240=) c.1017T>C (p.Ala339=) n.1101T>C c.1023T>C (p.Ala341=) c.627+2937T>C (n.627+2937T>C) c.174T>C (p.Ala58=) c.627T>C (p.Ala209=) c.169+9195A>G (n.169+9195A>G) c.*124+8994A>G (n.*124+8994A>G) c.*364T>C (n.*364T>C) c.111T>C (p.Ala37=) c.1014T>C (p.Ala338=) c.-2080T>C (n.-2080T>C) c.834T>C (p.Ala278=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799000T>G | CA426120772 | FBXO11,MSH6 | c.720T>G (p.Ala240=) c.1017T>G (p.Ala339=) n.1101T>G c.1023T>G (p.Ala341=) c.627+2937T>G (n.627+2937T>G) c.174T>G (p.Ala58=) c.627T>G (p.Ala209=) c.169+9195A>C (n.169+9195A>C) c.*124+8994A>C (n.*124+8994A>C) c.*364T>G (n.*364T>G) c.111T>G (p.Ala37=) c.1014T>G (p.Ala338=) c.-2080T>G (n.-2080T>G) c.834T>G (p.Ala278=) | dbSNP |
2 | g.47799001T>A | CA346741320 | FBXO11,MSH6 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.1102T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.627+2938T>A (n.627+2938T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.169+9194A>T (n.169+9194A>T) c.*124+8993A>T (n.*124+8993A>T) c.*365T>A (n.*365T>A) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.-2079T>A (n.-2079T>A) c.835T>A (p.Phe279Ile) | dbSNP |
2 | g.47799001T>C | CA346741317 | FBXO11,MSH6 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.1102T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.627+2938T>C (n.627+2938T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.169+9194A>G (n.169+9194A>G) c.*124+8993A>G (n.*124+8993A>G) c.*365T>C (n.*365T>C) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.-2079T>C (n.-2079T>C) c.835T>C (p.Phe279Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799001T>G | CA346741315 | FBXO11,MSH6 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) n.1102T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.627+2938T>G (n.627+2938T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.169+9194A>C (n.169+9194A>C) c.*124+8993A>C (n.*124+8993A>C) c.*365T>G (n.*365T>G) c.112T>G (p.Phe38Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.-2079T>G (n.-2079T>G) c.835T>G (p.Phe279Val) | |
2 | g.47799002T>A | CA346741324 | FBXO11,MSH6 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.1103T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.627+2939T>A (n.627+2939T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.169+9193A>T (n.169+9193A>T) c.*124+8992A>T (n.*124+8992A>T) c.*366T>A (n.*366T>A) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.-2078T>A (n.-2078T>A) c.836T>A (p.Phe279Tyr) | dbSNP |
2 | g.47799002T>C | CA007807 | FBXO11,MSH6 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.1103T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.627+2939T>C (n.627+2939T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.169+9193A>G (n.169+9193A>G) c.*124+8992A>G (n.*124+8992A>G) c.*366T>C (n.*366T>C) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.-2078T>C (n.-2078T>C) c.836T>C (p.Phe279Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799002T>G | CA346741323 | FBXO11,MSH6 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.1103T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.627+2939T>G (n.627+2939T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.169+9193A>C (n.169+9193A>C) c.*124+8992A>C (n.*124+8992A>C) c.*366T>G (n.*366T>G) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.-2078T>G (n.-2078T>G) c.836T>G (p.Phe279Cys) | |
2 | g.47799002T= | CA2496048345 | FBXO11,MSH6 | c.722T= (p.Phe241=) c.1019T= (p.Phe340=) n.1103T= c.1025T= (p.Phe342=) c.627+2939T= (n.627+2939T=) c.176T= (p.Phe59=) c.629T= (p.Phe210=) c.169+9193A= (n.169+9193A=) c.*124+8992A= (n.*124+8992A=) c.*366T= (n.*366T=) c.113T= (p.Phe38=) c.1016T= (p.Phe339=) c.-2078T= (n.-2078T=) c.836T= (p.Phe279=) | |
2 | g.47799003C>A | CA346741327 | FBXO11,MSH6 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.1020C>A (p.Phe340Leu) n.1104C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.627+2940C>A (n.627+2940C>A) c.177C>A (p.Phe59Leu) c.630C>A (p.Phe210Leu) c.169+9192G>T (n.169+9192G>T) c.*124+8991G>T (n.*124+8991G>T) c.*367C>A (n.*367C>A) c.114C>A (p.Phe38Leu) c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.-2077C>A (n.-2077C>A) c.837C>A (p.Phe279Leu) | |
2 | g.47799003C>G | CA346741331 | FBXO11,MSH6 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.1020C>G (p.Phe340Leu) n.1104C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.627+2940C>G (n.627+2940C>G) c.177C>G (p.Phe59Leu) c.630C>G (p.Phe210Leu) c.169+9192G>C (n.169+9192G>C) c.*124+8991G>C (n.*124+8991G>C) c.*367C>G (n.*367C>G) c.114C>G (p.Phe38Leu) c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.-2077C>G (n.-2077C>G) c.837C>G (p.Phe279Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.47799003C>T | CA426120782 | FBXO11,MSH6 | c.723C>T (p.Phe241=) c.1020C>T (p.Phe340=) n.1104C>T c.1026C>T (p.Phe342=) c.627+2940C>T (n.627+2940C>T) c.177C>T (p.Phe59=) c.630C>T (p.Phe210=) c.169+9192G>A (n.169+9192G>A) c.*124+8991G>A (n.*124+8991G>A) c.*367C>T (n.*367C>T) c.114C>T (p.Phe38=) c.1017C>T (p.Phe339=) c.-2077C>T (n.-2077C>T) c.837C>T (p.Phe279=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799004T>A | CA346741336 | FBXO11,MSH6 | c.724T>A (p.Ser242Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.1105T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.627+2941T>A (n.627+2941T>A) c.178T>A (p.Ser60Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.169+9191A>T (n.169+9191A>T) c.*124+8990A>T (n.*124+8990A>T) c.*368T>A (n.*368T>A) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.-2076T>A (n.-2076T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) | dbSNP |
2 | g.47799004T>C | CA346741337 | FBXO11,MSH6 | c.724T>C (p.Ser242Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.1105T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.627+2941T>C (n.627+2941T>C) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.169+9191A>G (n.169+9191A>G) c.*124+8990A>G (n.*124+8990A>G) c.*368T>C (n.*368T>C) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.-2076T>C (n.-2076T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) | dbSNP |
2 | g.47799004T>G | CA346741339 | FBXO11,MSH6 | c.724T>G (p.Ser242Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.1105T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.627+2941T>G (n.627+2941T>G) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.169+9191A>C (n.169+9191A>C) c.*124+8990A>C (n.*124+8990A>C) c.*368T>G (n.*368T>G) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.-2076T>G (n.-2076T>G) c.838T>G (p.Ser280Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799004T= | CA2496048346 | FBXO11,MSH6 | c.724T= (p.Ser242=) c.1021T= (p.Ser341=) n.1105T= c.1027T= (p.Ser343=) c.627+2941T= (n.627+2941T=) c.178T= (p.Ser60=) c.631T= (p.Ser211=) c.169+9191A= (n.169+9191A=) c.*124+8990A= (n.*124+8990A=) c.*368T= (n.*368T=) c.115T= (p.Ser39=) c.1018T= (p.Ser340=) c.-2076T= (n.-2076T=) c.838T= (p.Ser280=) | |
2 | g.47799005C>A | CA346741344 | FBXO11,MSH6 | c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.1106C>A c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.627+2942C>A (n.627+2942C>A) c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.169+9190G>T (n.169+9190G>T) c.*124+8989G>T (n.*124+8989G>T) c.*369C>A (n.*369C>A) c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.-2075C>A (n.-2075C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799005C= | CA2496048347 | FBXO11,MSH6 | c.725C= (p.Ser242=) c.1022C= (p.Ser341=) n.1106C= c.1028C= (p.Ser343=) c.627+2942C= (n.627+2942C=) c.179C= (p.Ser60=) c.632C= (p.Ser211=) c.169+9190G= (n.169+9190G=) c.*124+8989G= (n.*124+8989G=) c.*369C= (n.*369C=) c.116C= (p.Ser39=) c.1019C= (p.Ser340=) c.-2075C= (n.-2075C=) c.839C= (p.Ser280=) | |
2 | g.47799005C>G | CA067038 | FBXO11,MSH6 | c.725C>G (p.Ser242Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.1106C>G c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.627+2942C>G (n.627+2942C>G) c.179C>G (p.Ser60Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.169+9190G>C (n.169+9190G>C) c.*124+8989G>C (n.*124+8989G>C) c.*369C>G (n.*369C>G) c.116C>G (p.Ser39Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.-2075C>G (n.-2075C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799005C>T | CA346741347 | FBXO11,MSH6 | c.725C>T (p.Ser242Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.1106C>T c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.627+2942C>T (n.627+2942C>T) c.179C>T (p.Ser60Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.169+9190G>A (n.169+9190G>A) c.*124+8989G>A (n.*124+8989G>A) c.*369C>T (n.*369C>T) c.116C>T (p.Ser39Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.-2075C>T (n.-2075C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799006T>A | CA426120792 | FBXO11,MSH6 | c.726T>A (p.Ser242=) c.1023T>A (p.Ser341=) n.1107T>A c.1029T>A (p.Ser343=) c.627+2943T>A (n.627+2943T>A) c.180T>A (p.Ser60=) c.633T>A (p.Ser211=) c.169+9189A>T (n.169+9189A>T) c.*124+8988A>T (n.*124+8988A>T) c.*370T>A (n.*370T>A) c.117T>A (p.Ser39=) c.1020T>A (p.Ser340=) c.-2074T>A (n.-2074T>A) c.840T>A (p.Ser280=) | dbSNP |
2 | g.47799006T>C | CA426120791 | FBXO11,MSH6 | c.726T>C (p.Ser242=) c.1023T>C (p.Ser341=) n.1107T>C c.1029T>C (p.Ser343=) c.627+2943T>C (n.627+2943T>C) c.180T>C (p.Ser60=) c.633T>C (p.Ser211=) c.169+9189A>G (n.169+9189A>G) c.*124+8988A>G (n.*124+8988A>G) c.*370T>C (n.*370T>C) c.117T>C (p.Ser39=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.-2074T>C (n.-2074T>C) c.840T>C (p.Ser280=) | dbSNP |
2 | g.47799006T>G | CA426120790 | FBXO11,MSH6 | c.726T>G (p.Ser242=) c.1023T>G (p.Ser341=) n.1107T>G c.1029T>G (p.Ser343=) c.627+2943T>G (n.627+2943T>G) c.180T>G (p.Ser60=) c.633T>G (p.Ser211=) c.169+9189A>C (n.169+9189A>C) c.*124+8988A>C (n.*124+8988A>C) c.*370T>G (n.*370T>G) c.117T>G (p.Ser39=) c.1020T>G (p.Ser340=) c.-2074T>G (n.-2074T>G) c.840T>G (p.Ser280=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799007G>A | CA346741351 | FBXO11,MSH6 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1108G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.627+2944G>A (n.627+2944G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.169+9188C>T (n.169+9188C>T) c.*124+8987C>T (n.*124+8987C>T) c.*371G>A (n.*371G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.-2073G>A (n.-2073G>A) c.841G>A (p.Ala281Thr) | dbSNP |
2 | g.47799007G>C | CA346741354 | FBXO11,MSH6 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1108G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.627+2944G>C (n.627+2944G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.169+9188C>G (n.169+9188C>G) c.*124+8987C>G (n.*124+8987C>G) c.*371G>C (n.*371G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.-2073G>C (n.-2073G>C) c.841G>C (p.Ala281Pro) | dbSNP |
2 | g.47799007G>T | CA346741357 | FBXO11,MSH6 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1108G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.627+2944G>T (n.627+2944G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.169+9188C>A (n.169+9188C>A) c.*124+8987C>A (n.*124+8987C>A) c.*371G>T (n.*371G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.-2073G>T (n.-2073G>T) c.841G>T (p.Ala281Ser) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47799008C>A | CA346741361 | FBXO11,MSH6 | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.1109C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.627+2945C>A (n.627+2945C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.169+9187G>T (n.169+9187G>T) c.*124+8986G>T (n.*124+8986G>T) c.*372C>A (n.*372C>A) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.-2072C>A (n.-2072C>A) c.842C>A (p.Ala281Asp) | dbSNP |
2 | g.47799008C= | CA2496048348 | FBXO11,MSH6 | c.728C= (p.Ala243=) c.1025C= (p.Ala342=) n.1109C= c.1031C= (p.Ala344=) c.627+2945C= (n.627+2945C=) c.182C= (p.Ala61=) c.635C= (p.Ala212=) c.169+9187G= (n.169+9187G=) c.*124+8986G= (n.*124+8986G=) c.*372C= (n.*372C=) c.119C= (p.Ala40=) c.1022C= (p.Ala341=) c.-2072C= (n.-2072C=) c.842C= (p.Ala281=) | |
2 | g.47799008C>G | CA346741360 | FBXO11,MSH6 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1109C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.627+2945C>G (n.627+2945C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.169+9187G>C (n.169+9187G>C) c.*124+8986G>C (n.*124+8986G>C) c.*372C>G (n.*372C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.-2072C>G (n.-2072C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799008C>T | CA067043 | FBXO11,MSH6 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1109C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.627+2945C>T (n.627+2945C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.169+9187G>A (n.169+9187G>A) c.*124+8986G>A (n.*124+8986G>A) c.*372C>T (n.*372C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.-2072C>T (n.-2072C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799011dup | CA2695200540 | FBXO11,MSH6 | c.731dup (p.Gln245SerfsTer4) c.1028dup (p.Gln344SerfsTer4) n.1112dup c.1034dup (p.Gln346SerfsTer4) c.627+2948dup (n.627+2948dup) c.185dup (p.Gln63SerfsTer4) c.638dup (p.Gln214SerfsTer4) c.169+9187dup (n.169+9187dup) c.*124+8986dup (n.*124+8986dup) c.*375dup (n.*375dup) c.122dup (p.Gln42SerfsTer4) c.1025dup (p.Gln343SerfsTer4) c.-2069dup (n.-2069dup) c.845dup (p.Gln283SerfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47799009C>A | CA426120794 | FBXO11,MSH6 | c.729C>A (p.Ala243=) c.1026C>A (p.Ala342=) n.1110C>A c.1032C>A (p.Ala344=) c.627+2946C>A (n.627+2946C>A) c.183C>A (p.Ala61=) c.636C>A (p.Ala212=) c.169+9186G>T (n.169+9186G>T) c.*124+8985G>T (n.*124+8985G>T) c.*373C>A (n.*373C>A) c.120C>A (p.Ala40=) c.1023C>A (p.Ala341=) c.-2071C>A (n.-2071C>A) c.843C>A (p.Ala281=) | dbSNP |
2 | g.47799009C>G | CA426120795 | FBXO11,MSH6 | c.729C>G (p.Ala243=) c.1026C>G (p.Ala342=) n.1110C>G c.1032C>G (p.Ala344=) c.627+2946C>G (n.627+2946C>G) c.183C>G (p.Ala61=) c.636C>G (p.Ala212=) c.169+9186G>C (n.169+9186G>C) c.*124+8985G>C (n.*124+8985G>C) c.*373C>G (n.*373C>G) c.120C>G (p.Ala40=) c.1023C>G (p.Ala341=) c.-2071C>G (n.-2071C>G) c.843C>G (p.Ala281=) | dbSNP |
2 | g.47799009C>T | CA426120796 | FBXO11,MSH6 | c.729C>T (p.Ala243=) c.1026C>T (p.Ala342=) n.1110C>T c.1032C>T (p.Ala344=) c.627+2946C>T (n.627+2946C>T) c.183C>T (p.Ala61=) c.636C>T (p.Ala212=) c.169+9186G>A (n.169+9186G>A) c.*124+8985G>A (n.*124+8985G>A) c.*373C>T (n.*373C>T) c.120C>T (p.Ala40=) c.1023C>T (p.Ala341=) c.-2071C>T (n.-2071C>T) c.843C>T (p.Ala281=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799010C>A | CA346741366 | FBXO11,MSH6 | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1111C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.627+2947C>A (n.627+2947C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.169+9185G>T (n.169+9185G>T) c.*124+8984G>T (n.*124+8984G>T) c.*374C>A (n.*374C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.-2070C>A (n.-2070C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) | dbSNP |
2 | g.47799010C= | CA2496048349 | FBXO11,MSH6 | c.730C= (p.Pro244=) c.1027C= (p.Pro343=) n.1111C= c.1033C= (p.Pro345=) c.627+2947C= (n.627+2947C=) c.184C= (p.Pro62=) c.637C= (p.Pro213=) c.169+9185G= (n.169+9185G=) c.*124+8984G= (n.*124+8984G=) c.*374C= (n.*374C=) c.121C= (p.Pro41=) c.1024C= (p.Pro342=) c.-2070C= (n.-2070C=) c.844C= (p.Pro282=) | |
2 | g.47799010C>G | CA346741368 | FBXO11,MSH6 | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1111C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.627+2947C>G (n.627+2947C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.169+9185G>C (n.169+9185G>C) c.*124+8984G>C (n.*124+8984G>C) c.*374C>G (n.*374C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.-2070C>G (n.-2070C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) | dbSNP |
2 | g.47799010C>T | CA346741372 | FBXO11,MSH6 | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1111C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.627+2947C>T (n.627+2947C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.169+9185G>A (n.169+9185G>A) c.*124+8984G>A (n.*124+8984G>A) c.*374C>T (n.*374C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.-2070C>T (n.-2070C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799011C>A | CA346741378 | FBXO11,MSH6 | c.731C>A (p.Pro244His) c.1028C>A (p.Pro343His) n.1112C>A c.1034C>A (p.Pro345His) c.627+2948C>A (n.627+2948C>A) c.185C>A (p.Pro62His) c.638C>A (p.Pro213His) c.169+9184G>T (n.169+9184G>T) c.*124+8983G>T (n.*124+8983G>T) c.*375C>A (n.*375C>A) c.122C>A (p.Pro41His) c.1025C>A (p.Pro342His) c.-2069C>A (n.-2069C>A) c.845C>A (p.Pro282His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799011C= | CA2496048350 | FBXO11,MSH6 | c.731C= (p.Pro244=) c.1028C= (p.Pro343=) n.1112C= c.1034C= (p.Pro345=) c.627+2948C= (n.627+2948C=) c.185C= (p.Pro62=) c.638C= (p.Pro213=) c.169+9184G= (n.169+9184G=) c.*124+8983G= (n.*124+8983G=) c.*375C= (n.*375C=) c.122C= (p.Pro41=) c.1025C= (p.Pro342=) c.-2069C= (n.-2069C=) c.845C= (p.Pro282=) | |
2 | g.47799011C>G | CA007816 | FBXO11,MSH6 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1112C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.627+2948C>G (n.627+2948C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.169+9184G>C (n.169+9184G>C) c.*124+8983G>C (n.*124+8983G>C) c.*375C>G (n.*375C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.-2069C>G (n.-2069C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799011C>T | CA007823 | FBXO11,MSH6 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1112C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.627+2948C>T (n.627+2948C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.169+9184G>A (n.169+9184G>A) c.*124+8983G>A (n.*124+8983G>A) c.*375C>T (n.*375C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.-2069C>T (n.-2069C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799012T>A | CA426120800 | FBXO11,MSH6 | c.732T>A (p.Pro244=) c.1029T>A (p.Pro343=) n.1113T>A c.1035T>A (p.Pro345=) c.627+2949T>A (n.627+2949T>A) c.186T>A (p.Pro62=) c.639T>A (p.Pro213=) c.169+9183A>T (n.169+9183A>T) c.*124+8982A>T (n.*124+8982A>T) c.*376T>A (n.*376T>A) c.123T>A (p.Pro41=) c.1026T>A (p.Pro342=) c.-2068T>A (n.-2068T>A) c.846T>A (p.Pro282=) | dbSNP |
2 | g.47799012T>C | CA46707250 | FBXO11,MSH6 | c.732T>C (p.Pro244=) c.1029T>C (p.Pro343=) n.1113T>C c.1035T>C (p.Pro345=) c.627+2949T>C (n.627+2949T>C) c.186T>C (p.Pro62=) c.639T>C (p.Pro213=) c.169+9183A>G (n.169+9183A>G) c.*124+8982A>G (n.*124+8982A>G) c.*376T>C (n.*376T>C) c.123T>C (p.Pro41=) c.1026T>C (p.Pro342=) c.-2068T>C (n.-2068T>C) c.846T>C (p.Pro282=) | dbSNP |
2 | g.47799012T>G | CA46707256 | FBXO11,MSH6 | c.732T>G (p.Pro244=) c.1029T>G (p.Pro343=) n.1113T>G c.1035T>G (p.Pro345=) c.627+2949T>G (n.627+2949T>G) c.186T>G (p.Pro62=) c.639T>G (p.Pro213=) c.169+9183A>C (n.169+9183A>C) c.*124+8982A>C (n.*124+8982A>C) c.*376T>G (n.*376T>G) c.123T>G (p.Pro41=) c.1026T>G (p.Pro342=) c.-2068T>G (n.-2068T>G) c.846T>G (p.Pro282=) | dbSNP |
2 | g.47799012T= | CA2496048351 | FBXO11,MSH6 | c.732T= (p.Pro244=) c.1029T= (p.Pro343=) n.1113T= c.1035T= (p.Pro345=) c.627+2949T= (n.627+2949T=) c.186T= (p.Pro62=) c.639T= (p.Pro213=) c.169+9183A= (n.169+9183A=) c.*124+8982A= (n.*124+8982A=) c.*376T= (n.*376T=) c.123T= (p.Pro41=) c.1026T= (p.Pro342=) c.-2068T= (n.-2068T=) c.846T= (p.Pro282=) | |
2 | g.47799013C>A | CA346741385 | FBXO11,MSH6 | c.733C>A (p.Gln245Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1114C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.627+2950C>A (n.627+2950C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.169+9182G>T (n.169+9182G>T) c.*124+8981G>T (n.*124+8981G>T) c.*377C>A (n.*377C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.-2067C>A (n.-2067C>A) c.847C>A (p.Gln283Lys) | dbSNP |
2 | g.47799013C= | CA2496048352 | FBXO11,MSH6 | c.733C= (p.Gln245=) c.1030C= (p.Gln344=) n.1114C= c.1036C= (p.Gln346=) c.627+2950C= (n.627+2950C=) c.187C= (p.Gln63=) c.640C= (p.Gln214=) c.169+9182G= (n.169+9182G=) c.*124+8981G= (n.*124+8981G=) c.*377C= (n.*377C=) c.124C= (p.Gln42=) c.1027C= (p.Gln343=) c.-2067C= (n.-2067C=) c.847C= (p.Gln283=) | |
2 | g.47799013C>G | CA007839 | FBXO11,MSH6 | c.733C>G (p.Gln245Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1114C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.627+2950C>G (n.627+2950C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.169+9182G>C (n.169+9182G>C) c.*124+8981G>C (n.*124+8981G>C) c.*377C>G (n.*377C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.-2067C>G (n.-2067C>G) c.847C>G (p.Gln283Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799013C>T | CA346741390 | FBXO11,MSH6 | c.733C>T (p.Gln245Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1114C>T c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.627+2950C>T (n.627+2950C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.169+9182G>A (n.169+9182G>A) c.*124+8981G>A (n.*124+8981G>A) c.*377C>T (n.*377C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.-2067C>T (n.-2067C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799014A>C | CA346741392 | FBXO11,MSH6 | c.734A>C (p.Gln245Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1115A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.627+2951A>C (n.627+2951A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.169+9181T>G (n.169+9181T>G) c.*124+8980T>G (n.*124+8980T>G) c.*378A>C (n.*378A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.-2066A>C (n.-2066A>C) c.848A>C (p.Gln283Pro) | ClinVar |
2 | g.47799014A>G | CA346741395 | FBXO11,MSH6 | c.734A>G (p.Gln245Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1115A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.627+2951A>G (n.627+2951A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.169+9181T>C (n.169+9181T>C) c.*124+8980T>C (n.*124+8980T>C) c.*378A>G (n.*378A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.-2066A>G (n.-2066A>G) c.848A>G (p.Gln283Arg) | |
2 | g.47799014A>T | CA346741403 | FBXO11,MSH6 | c.734A>T (p.Gln245Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1115A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.627+2951A>T (n.627+2951A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.169+9181T>A (n.169+9181T>A) c.*124+8980T>A (n.*124+8980T>A) c.*378A>T (n.*378A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.-2066A>T (n.-2066A>T) c.848A>T (p.Gln283Leu) | dbSNP |
2 | g.47799016_47799017del | CA2586969266 | FBXO11,MSH6 | c.736_737del (p.Asn246PhefsTer2) c.1033_1034del (p.Asn345PhefsTer2) n.1117_1118del c.1039_1040del (p.Asn347PhefsTer2) c.627+2953_627+2954del (n.627+2953_627+2954del) c.190_191del (p.Asn64PhefsTer2) c.643_644del (p.Asn215PhefsTer2) c.169+9180_169+9181del (n.169+9180_169+9181del) c.*124+8979_*124+8980del (n.*124+8979_*124+8980del) c.*380_*381del (n.*380_*381del) c.127_128del (p.Asn43PhefsTer2) c.1030_1031del (p.Asn344PhefsTer2) c.-2064_-2063del (n.-2064_-2063del) c.850_851del (p.Asn284PhefsTer2) | |
2 | g.47799015A= | CA2496048353 | FBXO11,MSH6 | c.735A= (p.Gln245=) c.1032A= (p.Gln344=) n.1116A= c.1038A= (p.Gln346=) c.627+2952A= (n.627+2952A=) c.189A= (p.Gln63=) c.642A= (p.Gln214=) c.169+9180T= (n.169+9180T=) c.*124+8979T= (n.*124+8979T=) c.*379A= (n.*379A=) c.126A= (p.Gln42=) c.1029A= (p.Gln343=) c.-2065A= (n.-2065A=) c.849A= (p.Gln283=) | |
2 | g.47799015A>C | CA346741408 | FBXO11,MSH6 | c.735A>C (p.Gln245His) c.1032A>C (p.Gln344His) n.1116A>C c.1038A>C (p.Gln346His) c.627+2952A>C (n.627+2952A>C) c.189A>C (p.Gln63His) c.642A>C (p.Gln214His) c.169+9180T>G (n.169+9180T>G) c.*124+8979T>G (n.*124+8979T>G) c.*379A>C (n.*379A>C) c.126A>C (p.Gln42His) c.1029A>C (p.Gln343His) c.-2065A>C (n.-2065A>C) c.849A>C (p.Gln283His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799015A>G | CA426120806 | FBXO11,MSH6 | c.735A>G (p.Gln245=) c.1032A>G (p.Gln344=) n.1116A>G c.1038A>G (p.Gln346=) c.627+2952A>G (n.627+2952A>G) c.189A>G (p.Gln63=) c.642A>G (p.Gln214=) c.169+9180T>C (n.169+9180T>C) c.*124+8979T>C (n.*124+8979T>C) c.*379A>G (n.*379A>G) c.126A>G (p.Gln42=) c.1029A>G (p.Gln343=) c.-2065A>G (n.-2065A>G) c.849A>G (p.Gln283=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799015A>T | CA346741412 | FBXO11,MSH6 | c.735A>T (p.Gln245His) c.1032A>T (p.Gln344His) n.1116A>T c.1038A>T (p.Gln346His) c.627+2952A>T (n.627+2952A>T) c.189A>T (p.Gln63His) c.642A>T (p.Gln214His) c.169+9180T>A (n.169+9180T>A) c.*124+8979T>A (n.*124+8979T>A) c.*379A>T (n.*379A>T) c.126A>T (p.Gln42His) c.1029A>T (p.Gln343His) c.-2065A>T (n.-2065A>T) c.849A>T (p.Gln283His) | dbSNP |
2 | g.47799016A>C | CA346741419 | FBXO11,MSH6 | c.736A>C (p.Asn246His) c.1033A>C (p.Asn345His) n.1117A>C c.1039A>C (p.Asn347His) c.627+2953A>C (n.627+2953A>C) c.190A>C (p.Asn64His) c.643A>C (p.Asn215His) c.169+9179T>G (n.169+9179T>G) c.*124+8978T>G (n.*124+8978T>G) c.*380A>C (n.*380A>C) c.127A>C (p.Asn43His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.-2064A>C (n.-2064A>C) c.850A>C (p.Asn284His) | |
2 | g.47799016A>G | CA346741421 | FBXO11,MSH6 | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.1117A>G c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.627+2953A>G (n.627+2953A>G) c.190A>G (p.Asn64Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.169+9179T>C (n.169+9179T>C) c.*124+8978T>C (n.*124+8978T>C) c.*380A>G (n.*380A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.-2064A>G (n.-2064A>G) c.850A>G (p.Asn284Asp) | dbSNP |
2 | g.47799016A>T | CA346741417 | FBXO11,MSH6 | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.1117A>T c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.627+2953A>T (n.627+2953A>T) c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.169+9179T>A (n.169+9179T>A) c.*124+8978T>A (n.*124+8978T>A) c.*380A>T (n.*380A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.-2064A>T (n.-2064A>T) c.850A>T (p.Asn284Tyr) | dbSNP |
2 | g.47799017A= | CA2496048354 | FBXO11,MSH6 | c.737A= (p.Asn246=) c.1034A= (p.Asn345=) n.1118A= c.1040A= (p.Asn347=) c.627+2954A= (n.627+2954A=) c.191A= (p.Asn64=) c.644A= (p.Asn215=) c.169+9178T= (n.169+9178T=) c.*124+8977T= (n.*124+8977T=) c.*381A= (n.*381A=) c.128A= (p.Asn43=) c.1031A= (p.Asn344=) c.-2063A= (n.-2063A=) c.851A= (p.Asn284=) | |
2 | g.47799017A>C | CA346741424 | FBXO11,MSH6 | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.1118A>C c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.627+2954A>C (n.627+2954A>C) c.191A>C (p.Asn64Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.169+9178T>G (n.169+9178T>G) c.*124+8977T>G (n.*124+8977T>G) c.*381A>C (n.*381A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.-2063A>C (n.-2063A>C) c.851A>C (p.Asn284Thr) | dbSNP |
2 | g.47799017A>G | CA348227 | FBXO11,MSH6 | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.1118A>G c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.627+2954A>G (n.627+2954A>G) c.191A>G (p.Asn64Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.169+9178T>C (n.169+9178T>C) c.*124+8977T>C (n.*124+8977T>C) c.*381A>G (n.*381A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.-2063A>G (n.-2063A>G) c.851A>G (p.Asn284Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799017A>T | CA346741426 | FBXO11,MSH6 | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.1118A>T c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.627+2954A>T (n.627+2954A>T) c.191A>T (p.Asn64Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.169+9178T>A (n.169+9178T>A) c.*124+8977T>A (n.*124+8977T>A) c.*381A>T (n.*381A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.-2063A>T (n.-2063A>T) c.851A>T (p.Asn284Ile) | dbSNP |
2 | g.47799018T>A | CA067060 | FBXO11,MSH6 | c.738T>A (p.Asn246Lys) c.1035T>A (p.Asn345Lys) n.1119T>A c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.627+2955T>A (n.627+2955T>A) c.192T>A (p.Asn64Lys) c.645T>A (p.Asn215Lys) c.169+9177A>T (n.169+9177A>T) c.*124+8976A>T (n.*124+8976A>T) c.*382T>A (n.*382T>A) c.129T>A (p.Asn43Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.-2062T>A (n.-2062T>A) c.852T>A (p.Asn284Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799018T>C | CA10578056 | FBXO11,MSH6 | c.738T>C (p.Asn246=) c.1035T>C (p.Asn345=) n.1119T>C c.1041T>C (p.Asn347=) c.627+2955T>C (n.627+2955T>C) c.192T>C (p.Asn64=) c.645T>C (p.Asn215=) c.169+9177A>G (n.169+9177A>G) c.*124+8976A>G (n.*124+8976A>G) c.*382T>C (n.*382T>C) c.129T>C (p.Asn43=) c.1032T>C (p.Asn344=) c.-2062T>C (n.-2062T>C) c.852T>C (p.Asn284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799018T>G | CA346741429 | FBXO11,MSH6 | c.738T>G (p.Asn246Lys) c.1035T>G (p.Asn345Lys) n.1119T>G c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.627+2955T>G (n.627+2955T>G) c.192T>G (p.Asn64Lys) c.645T>G (p.Asn215Lys) c.169+9177A>C (n.169+9177A>C) c.*124+8976A>C (n.*124+8976A>C) c.*382T>G (n.*382T>G) c.129T>G (p.Asn43Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.-2062T>G (n.-2062T>G) c.852T>G (p.Asn284Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799018T= | CA2496048355 | FBXO11,MSH6 | c.738T= (p.Asn246=) c.1035T= (p.Asn345=) n.1119T= c.1041T= (p.Asn347=) c.627+2955T= (n.627+2955T=) c.192T= (p.Asn64=) c.645T= (p.Asn215=) c.169+9177A= (n.169+9177A=) c.*124+8976A= (n.*124+8976A=) c.*382T= (n.*382T=) c.129T= (p.Asn43=) c.1032T= (p.Asn344=) c.-2062T= (n.-2062T=) c.852T= (p.Asn284=) | |
2 | g.47799019T>A | CA346741433 | FBXO11,MSH6 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1120T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.627+2956T>A (n.627+2956T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.169+9176A>T (n.169+9176A>T) c.*124+8975A>T (n.*124+8975A>T) c.*383T>A (n.*383T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.-2061T>A (n.-2061T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) | dbSNP |
2 | g.47799019T>C | CA346741435 | FBXO11,MSH6 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1120T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.627+2956T>C (n.627+2956T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.169+9176A>G (n.169+9176A>G) c.*124+8975A>G (n.*124+8975A>G) c.*383T>C (n.*383T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.-2061T>C (n.-2061T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) | |
2 | g.47799019T>G | CA346741437 | FBXO11,MSH6 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1120T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.627+2956T>G (n.627+2956T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.169+9176A>C (n.169+9176A>C) c.*124+8975A>C (n.*124+8975A>C) c.*383T>G (n.*383T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.-2061T>G (n.-2061T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) | dbSNP |
2 | g.47799019_47799020delinsAA | CA916079912 | FBXO11,MSH6 | c.739_740delinsAA (p.Ser247Asn) c.1036_1037delinsAA (p.Ser346Asn) n.1120_1121delinsAA c.1042_1043delinsAA (p.Ser348Asn) c.627+2956_627+2957delinsAA (n.627+2956_627+2957delinsAA) c.193_194delinsAA (p.Ser65Asn) c.646_647delinsAA (p.Ser216Asn) c.169+9175_169+9176delinsTT (n.169+9175_169+9176delinsTT) c.*124+8974_*124+8975delinsTT (n.*124+8974_*124+8975delinsTT) c.*383_*384delinsAA (n.*383_*384delinsAA) c.130_131delinsAA (p.Ser44Asn) c.1033_1034delinsAA (p.Ser345Asn) c.-2061_-2060delinsAA (n.-2061_-2060delinsAA) c.853_854delinsAA (p.Ser285Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799019_47799020delinsTC | CA2496048356 | FBXO11,MSH6 | c.739_740delinsTC (p.Ser247=) c.1036_1037delinsTC (p.Ser346=) n.1120_1121delinsTC c.1042_1043delinsTC (p.Ser348=) c.627+2956_627+2957delinsTC (n.627+2956_627+2957delinsTC) c.193_194delinsTC (p.Ser65=) c.646_647delinsTC (p.Ser216=) c.169+9175_169+9176delinsGA (n.169+9175_169+9176delinsGA) c.*124+8974_*124+8975delinsGA (n.*124+8974_*124+8975delinsGA) c.*383_*384delinsTC (n.*383_*384delinsTC) c.130_131delinsTC (p.Ser44=) c.1033_1034delinsTC (p.Ser345=) c.-2061_-2060delinsTC (n.-2061_-2060delinsTC) c.853_854delinsTC (p.Ser285=) | |
2 | g.47799020C>A | CA346741440 | FBXO11,MSH6 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1121C>A c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.627+2957C>A (n.627+2957C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.169+9175G>T (n.169+9175G>T) c.*124+8974G>T (n.*124+8974G>T) c.*384C>A (n.*384C>A) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.-2060C>A (n.-2060C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47799020C= | CA2496048357 | FBXO11,MSH6 | c.740C= (p.Ser247=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1121C= c.1043C= (p.Ser348=) c.627+2957C= (n.627+2957C=) c.194C= (p.Ser65=) c.647C= (p.Ser216=) c.169+9175G= (n.169+9175G=) c.*124+8974G= (n.*124+8974G=) c.*384C= (n.*384C=) c.131C= (p.Ser44=) c.1034C= (p.Ser345=) c.-2060C= (n.-2060C=) c.854C= (p.Ser285=) | |
2 | g.47799020C>G | CA16610875 | FBXO11,MSH6 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1121C>G c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.627+2957C>G (n.627+2957C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.169+9175G>C (n.169+9175G>C) c.*124+8974G>C (n.*124+8974G>C) c.*384C>G (n.*384C>G) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.-2060C>G (n.-2060C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799020C>T | CA007847 | FBXO11,MSH6 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1121C>T c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.627+2957C>T (n.627+2957C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.169+9175G>A (n.169+9175G>A) c.*124+8974G>A (n.*124+8974G>A) c.*384C>T (n.*384C>T) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.-2060C>T (n.-2060C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799021T>A | CA426120814 | FBXO11,MSH6 | c.741T>A (p.Ser247=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1122T>A c.1044T>A (p.Ser348=) c.627+2958T>A (n.627+2958T>A) c.195T>A (p.Ser65=) c.648T>A (p.Ser216=) c.169+9174A>T (n.169+9174A>T) c.*124+8973A>T (n.*124+8973A>T) c.*385T>A (n.*385T>A) c.132T>A (p.Ser44=) c.1035T>A (p.Ser345=) c.-2059T>A (n.-2059T>A) c.855T>A (p.Ser285=) | dbSNP |
2 | g.47799021T>C | CA426120815 | FBXO11,MSH6 | c.741T>C (p.Ser247=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1122T>C c.1044T>C (p.Ser348=) c.627+2958T>C (n.627+2958T>C) c.195T>C (p.Ser65=) c.648T>C (p.Ser216=) c.169+9174A>G (n.169+9174A>G) c.*124+8973A>G (n.*124+8973A>G) c.*385T>C (n.*385T>C) c.132T>C (p.Ser44=) c.1035T>C (p.Ser345=) c.-2059T>C (n.-2059T>C) c.855T>C (p.Ser285=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799021T>G | CA426120816 | FBXO11,MSH6 | c.741T>G (p.Ser247=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1122T>G c.1044T>G (p.Ser348=) c.627+2958T>G (n.627+2958T>G) c.195T>G (p.Ser65=) c.648T>G (p.Ser216=) c.169+9174A>C (n.169+9174A>C) c.*124+8973A>C (n.*124+8973A>C) c.*385T>G (n.*385T>G) c.132T>G (p.Ser44=) c.1035T>G (p.Ser345=) c.-2059T>G (n.-2059T>G) c.855T>G (p.Ser285=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799021T= | CA2496048358 | FBXO11,MSH6 | c.741T= (p.Ser247=) c.1038T= (p.Ser346=) n.1122T= c.1044T= (p.Ser348=) c.627+2958T= (n.627+2958T=) c.195T= (p.Ser65=) c.648T= (p.Ser216=) c.169+9174A= (n.169+9174A=) c.*124+8973A= (n.*124+8973A=) c.*385T= (n.*385T=) c.132T= (p.Ser44=) c.1035T= (p.Ser345=) c.-2059T= (n.-2059T=) c.855T= (p.Ser285=) | |
2 | g.47799022G>A | CA346741455 | FBXO11,MSH6 | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1123G>A c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.627+2959G>A (n.627+2959G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.169+9173C>T (n.169+9173C>T) c.*124+8972C>T (n.*124+8972C>T) c.*386G>A (n.*386G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.-2058G>A (n.-2058G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799022G>C | CA346741449 | FBXO11,MSH6 | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1123G>C c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.627+2959G>C (n.627+2959G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.169+9173C>G (n.169+9173C>G) c.*124+8972C>G (n.*124+8972C>G) c.*386G>C (n.*386G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.-2058G>C (n.-2058G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) | dbSNP |
2 | g.47799022G= | CA2496048359 | FBXO11,MSH6 | c.742G= (p.Glu248=) c.1039G= (p.Glu347=) n.1123G= c.1045G= (p.Glu349=) c.627+2959G= (n.627+2959G=) c.196G= (p.Glu66=) c.649G= (p.Glu217=) c.169+9173C= (n.169+9173C=) c.*124+8972C= (n.*124+8972C=) c.*386G= (n.*386G=) c.133G= (p.Glu45=) c.1036G= (p.Glu346=) c.-2058G= (n.-2058G=) c.856G= (p.Glu286=) | |
2 | g.47799022G>T | CA346741451 | FBXO11,MSH6 | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1123G>T c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.627+2959G>T (n.627+2959G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.169+9173C>A (n.169+9173C>A) c.*124+8972C>A (n.*124+8972C>A) c.*386G>T (n.*386G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.-2058G>T (n.-2058G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799022_47799023insC | CA658795736 | FBXO11,MSH6 | c.742_743insC (p.Glu248AlafsTer7) c.1039_1040insC (p.Glu347AlafsTer7) n.1123_1124insC c.1045_1046insC (p.Glu349AlafsTer7) c.627+2959_627+2960insC (n.627+2959_627+2960insC) c.196_197insC (p.Glu66AlafsTer7) c.649_650insC (p.Glu217AlafsTer7) c.169+9172_169+9173insG (n.169+9172_169+9173insG) c.*124+8971_*124+8972insG (n.*124+8971_*124+8972insG) c.*386_*387insC (n.*386_*387insC) c.133_134insC (p.Glu45AlafsTer7) c.1036_1037insC (p.Glu346AlafsTer7) c.-2058_-2057insC (n.-2058_-2057insC) c.856_857insC (p.Glu286AlafsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799023A>C | CA346741456 | FBXO11,MSH6 | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1124A>C c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.627+2960A>C (n.627+2960A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.169+9172T>G (n.169+9172T>G) c.*124+8971T>G (n.*124+8971T>G) c.*387A>C (n.*387A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.-2057A>C (n.-2057A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) | |
2 | g.47799023A>G | CA346741457 | FBXO11,MSH6 | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1124A>G c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.627+2960A>G (n.627+2960A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.169+9172T>C (n.169+9172T>C) c.*124+8971T>C (n.*124+8971T>C) c.*387A>G (n.*387A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.-2057A>G (n.-2057A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) | dbSNP |
2 | g.47799023A>T | CA346741458 | FBXO11,MSH6 | c.743A>T (p.Glu248Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1124A>T c.1046A>T (p.Glu349Val) c.627+2960A>T (n.627+2960A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.169+9172T>A (n.169+9172T>A) c.*124+8971T>A (n.*124+8971T>A) c.*387A>T (n.*387A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.-2057A>T (n.-2057A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799024A>C | CA346741462 | FBXO11,MSH6 | c.744A>C (p.Glu248Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.1125A>C c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.627+2961A>C (n.627+2961A>C) c.198A>C (p.Glu66Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.169+9171T>G (n.169+9171T>G) c.*124+8970T>G (n.*124+8970T>G) c.*388A>C (n.*388A>C) c.135A>C (p.Glu45Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.-2056A>C (n.-2056A>C) c.858A>C (p.Glu286Asp) | dbSNP |
2 | g.47799024A>G | CA426120823 | FBXO11,MSH6 | c.744A>G (p.Glu248=) c.1041A>G (p.Glu347=) n.1125A>G c.1047A>G (p.Glu349=) c.627+2961A>G (n.627+2961A>G) c.198A>G (p.Glu66=) c.651A>G (p.Glu217=) c.169+9171T>C (n.169+9171T>C) c.*124+8970T>C (n.*124+8970T>C) c.*388A>G (n.*388A>G) c.135A>G (p.Glu45=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.-2056A>G (n.-2056A>G) c.858A>G (p.Glu286=) | dbSNP |
2 | g.47799024A>T | CA346741466 | FBXO11,MSH6 | c.744A>T (p.Glu248Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.1125A>T c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.627+2961A>T (n.627+2961A>T) c.198A>T (p.Glu66Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.169+9171T>A (n.169+9171T>A) c.*124+8970T>A (n.*124+8970T>A) c.*388A>T (n.*388A>T) c.135A>T (p.Glu45Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.-2056A>T (n.-2056A>T) c.858A>T (p.Glu286Asp) | dbSNP |
2 | g.47799025T>A | CA346741470 | FBXO11,MSH6 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1126T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.627+2962T>A (n.627+2962T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.169+9170A>T (n.169+9170A>T) c.*124+8969A>T (n.*124+8969A>T) c.*389T>A (n.*389T>A) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.-2055T>A (n.-2055T>A) c.859T>A (p.Ser287Thr) | |
2 | g.47799025T>C | CA346741472 | FBXO11,MSH6 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1126T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.627+2962T>C (n.627+2962T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.169+9170A>G (n.169+9170A>G) c.*124+8969A>G (n.*124+8969A>G) c.*389T>C (n.*389T>C) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.-2055T>C (n.-2055T>C) c.859T>C (p.Ser287Pro) | ClinVar |
2 | g.47799025T>G | CA346741474 | FBXO11,MSH6 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1126T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.627+2962T>G (n.627+2962T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.169+9170A>C (n.169+9170A>C) c.*124+8969A>C (n.*124+8969A>C) c.*389T>G (n.*389T>G) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.-2055T>G (n.-2055T>G) c.859T>G (p.Ser287Ala) | |
2 | g.47799026C>A | CA346741484 | FBXO11,MSH6 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.1127C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.627+2963C>A (n.627+2963C>A) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.169+9169G>T (n.169+9169G>T) c.*124+8968G>T (n.*124+8968G>T) c.*390C>A (n.*390C>A) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.-2054C>A (n.-2054C>A) c.860C>A (p.Ser287Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799026C= | CA2496048360 | FBXO11,MSH6 | c.746C= (p.Ser249=) c.1043C= (p.Ser348=) n.1127C= c.1049C= (p.Ser350=) c.627+2963C= (n.627+2963C=) c.200C= (p.Ser67=) c.653C= (p.Ser218=) c.169+9169G= (n.169+9169G=) c.*124+8968G= (n.*124+8968G=) c.*390C= (n.*390C=) c.137C= (p.Ser46=) c.1040C= (p.Ser347=) c.-2054C= (n.-2054C=) c.860C= (p.Ser287=) | |
2 | g.47799026C>G | CA346741486 | FBXO11,MSH6 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.1127C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.627+2963C>G (n.627+2963C>G) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.169+9169G>C (n.169+9169G>C) c.*124+8968G>C (n.*124+8968G>C) c.*390C>G (n.*390C>G) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.-2054C>G (n.-2054C>G) c.860C>G (p.Ser287Cys) | |
2 | g.47799026C>T | CA067068 | FBXO11,MSH6 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.1127C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.627+2963C>T (n.627+2963C>T) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.169+9169G>A (n.169+9169G>A) c.*124+8968G>A (n.*124+8968G>A) c.*390C>T (n.*390C>T) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.-2054C>T (n.-2054C>T) c.860C>T (p.Ser287Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799028dup | CA2580067296 | FBXO11,MSH6 | c.748dup (p.Gln250ProfsTer5) c.1045dup (p.Gln349ProfsTer5) n.1129dup c.1051dup (p.Gln351ProfsTer5) c.627+2965dup (n.627+2965dup) c.202dup (p.Gln68ProfsTer5) c.655dup (p.Gln219ProfsTer5) c.169+9169dup (n.169+9169dup) c.*124+8968dup (n.*124+8968dup) c.*392dup (n.*392dup) c.139dup (p.Gln47ProfsTer5) c.1042dup (p.Gln348ProfsTer5) c.-2052dup (n.-2052dup) c.862dup (p.Gln288ProfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47799027C>A | CA007856 | FBXO11,MSH6 | c.747C>A (p.Ser249=) c.1044C>A (p.Ser348=) n.1128C>A c.1050C>A (p.Ser350=) c.627+2964C>A (n.627+2964C>A) c.201C>A (p.Ser67=) c.654C>A (p.Ser218=) c.169+9168G>T (n.169+9168G>T) c.*124+8967G>T (n.*124+8967G>T) c.*391C>A (n.*391C>A) c.138C>A (p.Ser46=) c.1041C>A (p.Ser347=) c.-2053C>A (n.-2053C>A) c.861C>A (p.Ser287=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799027C= | CA2496048361 | FBXO11,MSH6 | c.747C= (p.Ser249=) c.1044C= (p.Ser348=) n.1128C= c.1050C= (p.Ser350=) c.627+2964C= (n.627+2964C=) c.201C= (p.Ser67=) c.654C= (p.Ser218=) c.169+9168G= (n.169+9168G=) c.*124+8967G= (n.*124+8967G=) c.*391C= (n.*391C=) c.138C= (p.Ser46=) c.1041C= (p.Ser347=) c.-2053C= (n.-2053C=) c.861C= (p.Ser287=) | |
2 | g.47799027C>G | CA426120824 | FBXO11,MSH6 | c.747C>G (p.Ser249=) c.1044C>G (p.Ser348=) n.1128C>G c.1050C>G (p.Ser350=) c.627+2964C>G (n.627+2964C>G) c.201C>G (p.Ser67=) c.654C>G (p.Ser218=) c.169+9168G>C (n.169+9168G>C) c.*124+8967G>C (n.*124+8967G>C) c.*391C>G (n.*391C>G) c.138C>G (p.Ser46=) c.1041C>G (p.Ser347=) c.-2053C>G (n.-2053C>G) c.861C>G (p.Ser287=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799027C>T | CA426120825 | FBXO11,MSH6 | c.747C>T (p.Ser249=) c.1044C>T (p.Ser348=) n.1128C>T c.1050C>T (p.Ser350=) c.627+2964C>T (n.627+2964C>T) c.201C>T (p.Ser67=) c.654C>T (p.Ser218=) c.169+9168G>A (n.169+9168G>A) c.*124+8967G>A (n.*124+8967G>A) c.*391C>T (n.*391C>T) c.138C>T (p.Ser46=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.-2053C>T (n.-2053C>T) c.861C>T (p.Ser287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799028C>A | CA346741494 | FBXO11,MSH6 | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1129C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.627+2965C>A (n.627+2965C>A) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.169+9167G>T (n.169+9167G>T) c.*124+8966G>T (n.*124+8966G>T) c.*392C>A (n.*392C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.-2052C>A (n.-2052C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799028C= | CA2496048362 | FBXO11,MSH6 | c.748C= (p.Gln250=) c.1045C= (p.Gln349=) n.1129C= c.1051C= (p.Gln351=) c.627+2965C= (n.627+2965C=) c.202C= (p.Gln68=) c.655C= (p.Gln219=) c.169+9167G= (n.169+9167G=) c.*124+8966G= (n.*124+8966G=) c.*392C= (n.*392C=) c.139C= (p.Gln47=) c.1042C= (p.Gln348=) c.-2052C= (n.-2052C=) c.862C= (p.Gln288=) | |
2 | g.47799028C>G | CA346741496 | FBXO11,MSH6 | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1129C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.627+2965C>G (n.627+2965C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.169+9167G>C (n.169+9167G>C) c.*124+8966G>C (n.*124+8966G>C) c.*392C>G (n.*392C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.-2052C>G (n.-2052C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799028C>T | CA336780 | FBXO11,MSH6 | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1129C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.627+2965C>T (n.627+2965C>T) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.169+9167G>A (n.169+9167G>A) c.*124+8966G>A (n.*124+8966G>A) c.*392C>T (n.*392C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.-2052C>T (n.-2052C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799029A= | CA2496048363 | FBXO11,MSH6 | c.749A= (p.Gln250=) c.1046A= (p.Gln349=) n.1130A= c.1052A= (p.Gln351=) c.627+2966A= (n.627+2966A=) c.203A= (p.Gln68=) c.656A= (p.Gln219=) c.169+9166T= (n.169+9166T=) c.*124+8965T= (n.*124+8965T=) c.*393A= (n.*393A=) c.140A= (p.Gln47=) c.1043A= (p.Gln348=) c.-2051A= (n.-2051A=) c.863A= (p.Gln288=) | |
2 | g.47799029A>C | CA346741501 | FBXO11,MSH6 | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1130A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.627+2966A>C (n.627+2966A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.169+9166T>G (n.169+9166T>G) c.*124+8965T>G (n.*124+8965T>G) c.*393A>C (n.*393A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.-2051A>C (n.-2051A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) | |
2 | g.47799029A>G | CA357784 | FBXO11,MSH6 | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1130A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.627+2966A>G (n.627+2966A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.169+9166T>C (n.169+9166T>C) c.*124+8965T>C (n.*124+8965T>C) c.*393A>G (n.*393A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.-2051A>G (n.-2051A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799029A>T | CA346741505 | FBXO11,MSH6 | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1130A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.627+2966A>T (n.627+2966A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.169+9166T>A (n.169+9166T>A) c.*124+8965T>A (n.*124+8965T>A) c.*393A>T (n.*393A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.-2051A>T (n.-2051A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) | dbSNP |
2 | g.47799030A= | CA2496048364 | FBXO11,MSH6 | c.750A= (p.Gln250=) c.1047A= (p.Gln349=) n.1131A= c.1053A= (p.Gln351=) c.627+2967A= (n.627+2967A=) c.204A= (p.Gln68=) c.657A= (p.Gln219=) c.169+9165T= (n.169+9165T=) c.*124+8964T= (n.*124+8964T=) c.*394A= (n.*394A=) c.141A= (p.Gln47=) c.1044A= (p.Gln348=) c.-2050A= (n.-2050A=) c.864A= (p.Gln288=) | |
2 | g.47799030A>C | CA346741507 | FBXO11,MSH6 | c.750A>C (p.Gln250His) c.1047A>C (p.Gln349His) n.1131A>C c.1053A>C (p.Gln351His) c.627+2967A>C (n.627+2967A>C) c.204A>C (p.Gln68His) c.657A>C (p.Gln219His) c.169+9165T>G (n.169+9165T>G) c.*124+8964T>G (n.*124+8964T>G) c.*394A>C (n.*394A>C) c.141A>C (p.Gln47His) c.1044A>C (p.Gln348His) c.-2050A>C (n.-2050A>C) c.864A>C (p.Gln288His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799030A>G | CA10578057 | FBXO11,MSH6 | c.750A>G (p.Gln250=) c.1047A>G (p.Gln349=) n.1131A>G c.1053A>G (p.Gln351=) c.627+2967A>G (n.627+2967A>G) c.204A>G (p.Gln68=) c.657A>G (p.Gln219=) c.169+9165T>C (n.169+9165T>C) c.*124+8964T>C (n.*124+8964T>C) c.*394A>G (n.*394A>G) c.141A>G (p.Gln47=) c.1044A>G (p.Gln348=) c.-2050A>G (n.-2050A>G) c.864A>G (p.Gln288=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799030A>T | CA346741509 | FBXO11,MSH6 | c.750A>T (p.Gln250His) c.1047A>T (p.Gln349His) n.1131A>T c.1053A>T (p.Gln351His) c.627+2967A>T (n.627+2967A>T) c.204A>T (p.Gln68His) c.657A>T (p.Gln219His) c.169+9165T>A (n.169+9165T>A) c.*124+8964T>A (n.*124+8964T>A) c.*394A>T (n.*394A>T) c.141A>T (p.Gln47His) c.1044A>T (p.Gln348His) c.-2050A>T (n.-2050A>T) c.864A>T (p.Gln288His) | dbSNP |
2 | g.47799031G>A | CA346741511 | FBXO11,MSH6 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1132G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.627+2968G>A (n.627+2968G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.169+9164C>T (n.169+9164C>T) c.*124+8963C>T (n.*124+8963C>T) c.*395G>A (n.*395G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.-2049G>A (n.-2049G>A) c.865G>A (p.Ala289Thr) | ClinVar |
2 | g.47799031G>C | CA346741513 | FBXO11,MSH6 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1132G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.627+2968G>C (n.627+2968G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.169+9164C>G (n.169+9164C>G) c.*124+8963C>G (n.*124+8963C>G) c.*395G>C (n.*395G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.-2049G>C (n.-2049G>C) c.865G>C (p.Ala289Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799031G= | CA2496048365 | FBXO11,MSH6 | c.751G= (p.Ala251=) c.1048G= (p.Ala350=) n.1132G= c.1054G= (p.Ala352=) c.627+2968G= (n.627+2968G=) c.205G= (p.Ala69=) c.658G= (p.Ala220=) c.169+9164C= (n.169+9164C=) c.*124+8963C= (n.*124+8963C=) c.*395G= (n.*395G=) c.142G= (p.Ala48=) c.1045G= (p.Ala349=) c.-2049G= (n.-2049G=) c.865G= (p.Ala289=) | |
2 | g.47799031G>T | CA346741515 | FBXO11,MSH6 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1132G>T c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.627+2968G>T (n.627+2968G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.169+9164C>A (n.169+9164C>A) c.*124+8963C>A (n.*124+8963C>A) c.*395G>T (n.*395G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.-2049G>T (n.-2049G>T) c.865G>T (p.Ala289Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799032C>A | CA346741520 | FBXO11,MSH6 | c.752C>A (p.Ala251Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1133C>A c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.627+2969C>A (n.627+2969C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.169+9163G>T (n.169+9163G>T) c.*124+8962G>T (n.*124+8962G>T) c.*396C>A (n.*396C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.-2048C>A (n.-2048C>A) c.866C>A (p.Ala289Asp) | dbSNP |
2 | g.47799032C= | CA2496048367 | FBXO11,MSH6 | c.752C= (p.Ala251=) c.1049C= (p.Ala350=) n.1133C= c.1055C= (p.Ala352=) c.627+2969C= (n.627+2969C=) c.206C= (p.Ala69=) c.659C= (p.Ala220=) c.169+9163G= (n.169+9163G=) c.*124+8962G= (n.*124+8962G=) c.*396C= (n.*396C=) c.143C= (p.Ala48=) c.1046C= (p.Ala349=) c.-2048C= (n.-2048C=) c.866C= (p.Ala289=) | |
2 | g.47799032C>G | CA346741523 | FBXO11,MSH6 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1133C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.627+2969C>G (n.627+2969C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.169+9163G>C (n.169+9163G>C) c.*124+8962G>C (n.*124+8962G>C) c.*396C>G (n.*396C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.-2048C>G (n.-2048C>G) c.866C>G (p.Ala289Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799032C>T | CA007866 | FBXO11,MSH6 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1133C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) c.627+2969C>T (n.627+2969C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.169+9163G>A (n.169+9163G>A) c.*124+8962G>A (n.*124+8962G>A) c.*396C>T (n.*396C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.-2048C>T (n.-2048C>T) c.866C>T (p.Ala289Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799034del | CA2586969267 | FBXO11,MSH6 | c.754del (p.His252ThrfsTer20) c.1051del (p.His351ThrfsTer20) n.1135del c.1057del (p.His353ThrfsTer20) c.627+2971del (n.627+2971del) c.208del (p.His70ThrfsTer20) c.661del (p.His221ThrfsTer20) c.169+9163del (n.169+9163del) c.*124+8962del (n.*124+8962del) c.*398del (n.*398del) c.145del (p.His49ThrfsTer20) c.1048del (p.His350ThrfsTer20) c.-2046del (n.-2046del) c.868del (p.His290ThrfsTer20) | |
2 | g.47799032_47799035delinsCCCA | CA2496048366 | FBXO11,MSH6 | c.752_755delinsCCCA (p.Ala251=) c.1049_1052delinsCCCA (p.Ala350=) n.1133_1136delinsCCCA c.1055_1058delinsCCCA (p.Ala352=) c.627+2969_627+2972delinsCCCA (n.627+2969_627+2972delinsCCCA) c.206_209delinsCCCA (p.Ala69=) c.659_662delinsCCCA (p.Ala220=) c.169+9160_169+9163delinsTGGG (n.169+9160_169+9163delinsTGGG) c.*124+8959_*124+8962delinsTGGG (n.*124+8959_*124+8962delinsTGGG) c.*396_*399delinsCCCA (n.*396_*399delinsCCCA) c.143_146delinsCCCA (p.Ala48=) c.1046_1049delinsCCCA (p.Ala349=) c.-2048_-2045delinsCCCA (n.-2048_-2045delinsCCCA) c.866_869delinsCCCA (p.Ala289=) | |
2 | g.47799033C>A | CA426120833 | FBXO11,MSH6 | c.753C>A (p.Ala251=) c.1050C>A (p.Ala350=) n.1134C>A c.1056C>A (p.Ala352=) c.627+2970C>A (n.627+2970C>A) c.207C>A (p.Ala69=) c.660C>A (p.Ala220=) c.169+9162G>T (n.169+9162G>T) c.*124+8961G>T (n.*124+8961G>T) c.*397C>A (n.*397C>A) c.144C>A (p.Ala48=) c.1047C>A (p.Ala349=) c.-2047C>A (n.-2047C>A) c.867C>A (p.Ala289=) | dbSNP |
2 | g.47799033C= | CA2496048368 | FBXO11,MSH6 | c.753C= (p.Ala251=) c.1050C= (p.Ala350=) n.1134C= c.1056C= (p.Ala352=) c.627+2970C= (n.627+2970C=) c.207C= (p.Ala69=) c.660C= (p.Ala220=) c.169+9162G= (n.169+9162G=) c.*124+8961G= (n.*124+8961G=) c.*397C= (n.*397C=) c.144C= (p.Ala48=) c.1047C= (p.Ala349=) c.-2047C= (n.-2047C=) c.867C= (p.Ala289=) | |
2 | g.47799033C>G | CA426120831 | FBXO11,MSH6 | c.753C>G (p.Ala251=) c.1050C>G (p.Ala350=) n.1134C>G c.1056C>G (p.Ala352=) c.627+2970C>G (n.627+2970C>G) c.207C>G (p.Ala69=) c.660C>G (p.Ala220=) c.169+9162G>C (n.169+9162G>C) c.*124+8961G>C (n.*124+8961G>C) c.*397C>G (n.*397C>G) c.144C>G (p.Ala48=) c.1047C>G (p.Ala349=) c.-2047C>G (n.-2047C>G) c.867C>G (p.Ala289=) | dbSNP |
2 | g.47799033C>T | CA007877 | FBXO11,MSH6 | c.753C>T (p.Ala251=) c.1050C>T (p.Ala350=) n.1134C>T c.1056C>T (p.Ala352=) c.627+2970C>T (n.627+2970C>T) c.207C>T (p.Ala69=) c.660C>T (p.Ala220=) c.169+9162G>A (n.169+9162G>A) c.*124+8961G>A (n.*124+8961G>A) c.*397C>T (n.*397C>T) c.144C>T (p.Ala48=) c.1047C>T (p.Ala349=) c.-2047C>T (n.-2047C>T) c.867C>T (p.Ala289=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799034_47799036del | CA1139657006 | FBXO11,MSH6 | c.754_756del (p.His252del) c.1051_1053del (p.His351del) n.1135_1137del c.1057_1059del (p.His353del) c.627+2971_627+2973del (n.627+2971_627+2973del) c.208_210del (p.His70del) c.661_663del (p.His221del) c.169+9160_169+9162del (n.169+9160_169+9162del) c.*124+8959_*124+8961del (n.*124+8959_*124+8961del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.145_147del (p.His49del) c.1048_1050del (p.His350del) c.-2046_-2044del (n.-2046_-2044del) c.868_870del (p.His290del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799034C>A | CA346741531 | FBXO11,MSH6 | c.754C>A (p.His252Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) n.1135C>A c.1057C>A (p.His353Asn) c.627+2971C>A (n.627+2971C>A) c.208C>A (p.His70Asn) c.661C>A (p.His221Asn) c.169+9161G>T (n.169+9161G>T) c.*124+8960G>T (n.*124+8960G>T) c.*398C>A (n.*398C>A) c.145C>A (p.His49Asn) c.1048C>A (p.His350Asn) c.-2046C>A (n.-2046C>A) c.868C>A (p.His290Asn) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47799034C= | CA2496048369 | FBXO11,MSH6 | c.754C= (p.His252=) c.1051C= (p.His351=) n.1135C= c.1057C= (p.His353=) c.627+2971C= (n.627+2971C=) c.208C= (p.His70=) c.661C= (p.His221=) c.169+9161G= (n.169+9161G=) c.*124+8960G= (n.*124+8960G=) c.*398C= (n.*398C=) c.145C= (p.His49=) c.1048C= (p.His350=) c.-2046C= (n.-2046C=) c.868C= (p.His290=) | |
2 | g.47799034C>G | CA346741533 | FBXO11,MSH6 | c.754C>G (p.His252Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) n.1135C>G c.1057C>G (p.His353Asp) c.627+2971C>G (n.627+2971C>G) c.208C>G (p.His70Asp) c.661C>G (p.His221Asp) c.169+9161G>C (n.169+9161G>C) c.*124+8960G>C (n.*124+8960G>C) c.*398C>G (n.*398C>G) c.145C>G (p.His49Asp) c.1048C>G (p.His350Asp) c.-2046C>G (n.-2046C>G) c.868C>G (p.His290Asp) | dbSNP |
2 | g.47799034C>T | CA007886 | FBXO11,MSH6 | c.754C>T (p.His252Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1135C>T c.1057C>T (p.His353Tyr) c.627+2971C>T (n.627+2971C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) c.169+9161G>A (n.169+9161G>A) c.*124+8960G>A (n.*124+8960G>A) c.*398C>T (n.*398C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.-2046C>T (n.-2046C>T) c.868C>T (p.His290Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799035A= | CA2496048370 | FBXO11,MSH6 | c.755A= (p.His252=) c.1052A= (p.His351=) n.1136A= c.1058A= (p.His353=) c.627+2972A= (n.627+2972A=) c.209A= (p.His70=) c.662A= (p.His221=) c.169+9160T= (n.169+9160T=) c.*124+8959T= (n.*124+8959T=) c.*399A= (n.*399A=) c.146A= (p.His49=) c.1049A= (p.His350=) c.-2045A= (n.-2045A=) c.869A= (p.His290=) | |
2 | g.47799035A>C | CA346741546 | FBXO11,MSH6 | c.755A>C (p.His252Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) n.1136A>C c.1058A>C (p.His353Pro) c.627+2972A>C (n.627+2972A>C) c.209A>C (p.His70Pro) c.662A>C (p.His221Pro) c.169+9160T>G (n.169+9160T>G) c.*124+8959T>G (n.*124+8959T>G) c.*399A>C (n.*399A>C) c.146A>C (p.His49Pro) c.1049A>C (p.His350Pro) c.-2045A>C (n.-2045A>C) c.869A>C (p.His290Pro) | |
2 | g.47799035A>G | CA007895 | FBXO11,MSH6 | c.755A>G (p.His252Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) n.1136A>G c.1058A>G (p.His353Arg) c.627+2972A>G (n.627+2972A>G) c.209A>G (p.His70Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.169+9160T>C (n.169+9160T>C) c.*124+8959T>C (n.*124+8959T>C) c.*399A>G (n.*399A>G) c.146A>G (p.His49Arg) c.1049A>G (p.His350Arg) c.-2045A>G (n.-2045A>G) c.869A>G (p.His290Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799035A>T | CA346741541 | FBXO11,MSH6 | c.755A>T (p.His252Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) n.1136A>T c.1058A>T (p.His353Leu) c.627+2972A>T (n.627+2972A>T) c.209A>T (p.His70Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.169+9160T>A (n.169+9160T>A) c.*124+8959T>A (n.*124+8959T>A) c.*399A>T (n.*399A>T) c.146A>T (p.His49Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) c.-2045A>T (n.-2045A>T) c.869A>T (p.His290Leu) | dbSNP |
2 | g.47799036C>A | CA346741549 | FBXO11,MSH6 | c.756C>A (p.His252Gln) c.1053C>A (p.His351Gln) n.1137C>A c.1059C>A (p.His353Gln) c.627+2973C>A (n.627+2973C>A) c.210C>A (p.His70Gln) c.663C>A (p.His221Gln) c.169+9159G>T (n.169+9159G>T) c.*124+8958G>T (n.*124+8958G>T) c.*400C>A (n.*400C>A) c.147C>A (p.His49Gln) c.1050C>A (p.His350Gln) c.-2044C>A (n.-2044C>A) c.870C>A (p.His290Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799036C= | CA2496048371 | FBXO11,MSH6 | c.756C= (p.His252=) c.1053C= (p.His351=) n.1137C= c.1059C= (p.His353=) c.627+2973C= (n.627+2973C=) c.210C= (p.His70=) c.663C= (p.His221=) c.169+9159G= (n.169+9159G=) c.*124+8958G= (n.*124+8958G=) c.*400C= (n.*400C=) c.147C= (p.His49=) c.1050C= (p.His350=) c.-2044C= (n.-2044C=) c.870C= (p.His290=) | |
2 | g.47799036C>G | CA346741552 | FBXO11,MSH6 | c.756C>G (p.His252Gln) c.1053C>G (p.His351Gln) n.1137C>G c.1059C>G (p.His353Gln) c.627+2973C>G (n.627+2973C>G) c.210C>G (p.His70Gln) c.663C>G (p.His221Gln) c.169+9159G>C (n.169+9159G>C) c.*124+8958G>C (n.*124+8958G>C) c.*400C>G (n.*400C>G) c.147C>G (p.His49Gln) c.1050C>G (p.His350Gln) c.-2044C>G (n.-2044C>G) c.870C>G (p.His290Gln) | dbSNP |
2 | g.47799036C>T | CA007904 | FBXO11,MSH6 | c.756C>T (p.His252=) c.1053C>T (p.His351=) n.1137C>T c.1059C>T (p.His353=) c.627+2973C>T (n.627+2973C>T) c.210C>T (p.His70=) c.663C>T (p.His221=) c.169+9159G>A (n.169+9159G>A) c.*124+8958G>A (n.*124+8958G>A) c.*400C>T (n.*400C>T) c.147C>T (p.His49=) c.1050C>T (p.His350=) c.-2044C>T (n.-2044C>T) c.870C>T (p.His290=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799037del | CA2695201621 | FBXO11,MSH6 | c.757del (p.Val253LeufsTer19) c.1054del (p.Val352LeufsTer19) n.1138del c.1060del (p.Val354LeufsTer19) c.627+2974del (n.627+2974del) c.211del (p.Val71LeufsTer19) c.664del (p.Val222LeufsTer19) c.169+9158del (n.169+9158del) c.*124+8957del (n.*124+8957del) c.*401del (n.*401del) c.148del (p.Val50LeufsTer19) c.1051del (p.Val351LeufsTer19) c.-2043del (n.-2043del) c.871del (p.Val291LeufsTer19) | |
2 | g.47799037G>A | CA007915 | FBXO11,MSH6 | c.757G>A (p.Val253Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) n.1138G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.627+2974G>A (n.627+2974G>A) c.211G>A (p.Val71Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.169+9158C>T (n.169+9158C>T) c.*124+8957C>T (n.*124+8957C>T) c.*401G>A (n.*401G>A) c.148G>A (p.Val50Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) c.-2043G>A (n.-2043G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799037G>C | CA346741558 | FBXO11,MSH6 | c.757G>C (p.Val253Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1138G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.627+2974G>C (n.627+2974G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.169+9158C>G (n.169+9158C>G) c.*124+8957C>G (n.*124+8957C>G) c.*401G>C (n.*401G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.-2043G>C (n.-2043G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799037G= | CA2496048372 | FBXO11,MSH6 | c.757G= (p.Val253=) c.1054G= (p.Val352=) n.1138G= c.1060G= (p.Val354=) c.627+2974G= (n.627+2974G=) c.211G= (p.Val71=) c.664G= (p.Val222=) c.169+9158C= (n.169+9158C=) c.*124+8957C= (n.*124+8957C=) c.*401G= (n.*401G=) c.148G= (p.Val50=) c.1051G= (p.Val351=) c.-2043G= (n.-2043G=) c.871G= (p.Val291=) | |
2 | g.47799037G>T | CA346741559 | FBXO11,MSH6 | c.757G>T (p.Val253Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) n.1138G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.627+2974G>T (n.627+2974G>T) c.211G>T (p.Val71Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) c.169+9158C>A (n.169+9158C>A) c.*124+8957C>A (n.*124+8957C>A) c.*401G>T (n.*401G>T) c.148G>T (p.Val50Phe) c.1051G>T (p.Val351Phe) c.-2043G>T (n.-2043G>T) c.871G>T (p.Val291Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799038T>A | CA346741563 | FBXO11,MSH6 | c.758T>A (p.Val253Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) n.1139T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.627+2975T>A (n.627+2975T>A) c.212T>A (p.Val71Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) c.169+9157A>T (n.169+9157A>T) c.*124+8956A>T (n.*124+8956A>T) c.*402T>A (n.*402T>A) c.149T>A (p.Val50Asp) c.1052T>A (p.Val351Asp) c.-2042T>A (n.-2042T>A) c.872T>A (p.Val291Asp) | |
2 | g.47799038T>C | CA346741567 | FBXO11,MSH6 | c.758T>C (p.Val253Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1139T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.627+2975T>C (n.627+2975T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.169+9157A>G (n.169+9157A>G) c.*124+8956A>G (n.*124+8956A>G) c.*402T>C (n.*402T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.-2042T>C (n.-2042T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799038T>G | CA346741571 | FBXO11,MSH6 | c.758T>G (p.Val253Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1139T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.627+2975T>G (n.627+2975T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.169+9157A>C (n.169+9157A>C) c.*124+8956A>C (n.*124+8956A>C) c.*402T>G (n.*402T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.-2042T>G (n.-2042T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) | dbSNP |
2 | g.47799039T>A | CA426120848 | FBXO11,MSH6 | c.759T>A (p.Val253=) c.1056T>A (p.Val352=) n.1140T>A c.1062T>A (p.Val354=) c.627+2976T>A (n.627+2976T>A) c.213T>A (p.Val71=) c.666T>A (p.Val222=) c.169+9156A>T (n.169+9156A>T) c.*124+8955A>T (n.*124+8955A>T) c.*403T>A (n.*403T>A) c.150T>A (p.Val50=) c.1053T>A (p.Val351=) c.-2041T>A (n.-2041T>A) c.873T>A (p.Val291=) | dbSNP |
2 | g.47799039T>C | CA426120845 | FBXO11,MSH6 | c.759T>C (p.Val253=) c.1056T>C (p.Val352=) n.1140T>C c.1062T>C (p.Val354=) c.627+2976T>C (n.627+2976T>C) c.213T>C (p.Val71=) c.666T>C (p.Val222=) c.169+9156A>G (n.169+9156A>G) c.*124+8955A>G (n.*124+8955A>G) c.*403T>C (n.*403T>C) c.150T>C (p.Val50=) c.1053T>C (p.Val351=) c.-2041T>C (n.-2041T>C) c.873T>C (p.Val291=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799039T>G | CA426120846 | FBXO11,MSH6 | c.759T>G (p.Val253=) c.1056T>G (p.Val352=) n.1140T>G c.1062T>G (p.Val354=) c.627+2976T>G (n.627+2976T>G) c.213T>G (p.Val71=) c.666T>G (p.Val222=) c.169+9156A>C (n.169+9156A>C) c.*124+8955A>C (n.*124+8955A>C) c.*403T>G (n.*403T>G) c.150T>G (p.Val50=) c.1053T>G (p.Val351=) c.-2041T>G (n.-2041T>G) c.873T>G (p.Val291=) | dbSNP |
2 | g.47799039_47799044delinsTAGTGG | CA2496048373 | FBXO11,MSH6 | c.759_764delinsTAGTGG (p.Val253=) c.1056_1061delinsTAGTGG (p.Val352=) n.1140_1145delinsTAGTGG c.1062_1067delinsTAGTGG (p.Val354=) c.627+2976_627+2981delinsTAGTGG (n.627+2976_627+2981delinsTAGTGG) c.213_218delinsTAGTGG (p.Val71=) c.666_671delinsTAGTGG (p.Val222=) c.169+9151_169+9156delinsCCACTA (n.169+9151_169+9156delinsCCACTA) c.*124+8950_*124+8955delinsCCACTA (n.*124+8950_*124+8955delinsCCACTA) c.*403_*408delinsTAGTGG (n.*403_*408delinsTAGTGG) c.150_155delinsTAGTGG (p.Val50=) c.1053_1058delinsTAGTGG (p.Val351=) c.-2041_-2036delinsTAGTGG (n.-2041_-2036delinsTAGTGG) c.873_878delinsTAGTGG (p.Val291=) | |
2 | g.47799040A>C | CA346741577 | FBXO11,MSH6 | c.760A>C (p.Ser254Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) n.1141A>C c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.627+2977A>C (n.627+2977A>C) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.667A>C (p.Ser223Arg) c.169+9155T>G (n.169+9155T>G) c.*124+8954T>G (n.*124+8954T>G) c.*404A>C (n.*404A>C) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.-2040A>C (n.-2040A>C) c.874A>C (p.Ser292Arg) | |
2 | g.47799040A>G | CA346741581 | FBXO11,MSH6 | c.760A>G (p.Ser254Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.1141A>G c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.627+2977A>G (n.627+2977A>G) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.667A>G (p.Ser223Gly) c.169+9155T>C (n.169+9155T>C) c.*124+8954T>C (n.*124+8954T>C) c.*404A>G (n.*404A>G) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.-2040A>G (n.-2040A>G) c.874A>G (p.Ser292Gly) | dbSNP |
2 | g.47799040A>T | CA346741584 | FBXO11,MSH6 | c.760A>T (p.Ser254Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) n.1141A>T c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.627+2977A>T (n.627+2977A>T) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.667A>T (p.Ser223Cys) c.169+9155T>A (n.169+9155T>A) c.*124+8954T>A (n.*124+8954T>A) c.*404A>T (n.*404A>T) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.-2040A>T (n.-2040A>T) c.874A>T (p.Ser292Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799042_47799046del | CA007923 | FBXO11,MSH6 | c.762_766del (p.Ser254ArgfsTer3) c.1059_1063del (p.Ser353ArgfsTer3) n.1143_1147del c.1065_1069del (p.Ser355ArgfsTer3) c.627+2979_627+2983del (n.627+2979_627+2983del) c.216_220del (p.Ser72ArgfsTer3) c.669_673del (p.Ser223ArgfsTer3) c.169+9151_169+9155del (n.169+9151_169+9155del) c.*124+8950_*124+8954del (n.*124+8950_*124+8954del) c.*406_*410del (n.*406_*410del) c.153_157del (p.Ser51ArgfsTer3) c.1056_1060del (p.Ser352ArgfsTer3) c.-2038_-2034del (n.-2038_-2034del) c.876_880del (p.Ser292ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799041G>A | CA346741589 | FBXO11,MSH6 | c.761G>A (p.Ser254Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) n.1142G>A c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.627+2978G>A (n.627+2978G>A) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) c.169+9154C>T (n.169+9154C>T) c.*124+8953C>T (n.*124+8953C>T) c.*405G>A (n.*405G>A) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.-2039G>A (n.-2039G>A) c.875G>A (p.Ser292Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799041G>C | CA346741590 | FBXO11,MSH6 | c.761G>C (p.Ser254Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.1142G>C c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.627+2978G>C (n.627+2978G>C) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) c.169+9154C>G (n.169+9154C>G) c.*124+8953C>G (n.*124+8953C>G) c.*405G>C (n.*405G>C) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.-2039G>C (n.-2039G>C) c.875G>C (p.Ser292Thr) | dbSNP |
2 | g.47799041G= | CA2496048374 | FBXO11,MSH6 | c.761G= (p.Ser254=) c.1058G= (p.Ser353=) n.1142G= c.1064G= (p.Ser355=) c.627+2978G= (n.627+2978G=) c.215G= (p.Ser72=) c.668G= (p.Ser223=) c.169+9154C= (n.169+9154C=) c.*124+8953C= (n.*124+8953C=) c.*405G= (n.*405G=) c.152G= (p.Ser51=) c.1055G= (p.Ser352=) c.-2039G= (n.-2039G=) c.875G= (p.Ser292=) | |
2 | g.47799041G>T | CA346741594 | FBXO11,MSH6 | c.761G>T (p.Ser254Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.1142G>T c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.627+2978G>T (n.627+2978G>T) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) c.169+9154C>A (n.169+9154C>A) c.*124+8953C>A (n.*124+8953C>A) c.*405G>T (n.*405G>T) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.-2039G>T (n.-2039G>T) c.875G>T (p.Ser292Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799042T>A | CA346741598 | FBXO11,MSH6 | c.762T>A (p.Ser254Arg) c.1059T>A (p.Ser353Arg) n.1143T>A c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.627+2979T>A (n.627+2979T>A) c.216T>A (p.Ser72Arg) c.669T>A (p.Ser223Arg) c.169+9153A>T (n.169+9153A>T) c.*124+8952A>T (n.*124+8952A>T) c.*406T>A (n.*406T>A) c.153T>A (p.Ser51Arg) c.1056T>A (p.Ser352Arg) c.-2038T>A (n.-2038T>A) c.876T>A (p.Ser292Arg) | |
2 | g.47799042T>C | CA426120853 | FBXO11,MSH6 | c.762T>C (p.Ser254=) c.1059T>C (p.Ser353=) n.1143T>C c.1065T>C (p.Ser355=) c.627+2979T>C (n.627+2979T>C) c.216T>C (p.Ser72=) c.669T>C (p.Ser223=) c.169+9153A>G (n.169+9153A>G) c.*124+8952A>G (n.*124+8952A>G) c.*406T>C (n.*406T>C) c.153T>C (p.Ser51=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.-2038T>C (n.-2038T>C) c.876T>C (p.Ser292=) | |
2 | g.47799042T>G | CA346741601 | FBXO11,MSH6 | c.762T>G (p.Ser254Arg) c.1059T>G (p.Ser353Arg) n.1143T>G c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.627+2979T>G (n.627+2979T>G) c.216T>G (p.Ser72Arg) c.669T>G (p.Ser223Arg) c.169+9153A>C (n.169+9153A>C) c.*124+8952A>C (n.*124+8952A>C) c.*406T>G (n.*406T>G) c.153T>G (p.Ser51Arg) c.1056T>G (p.Ser352Arg) c.-2038T>G (n.-2038T>G) c.876T>G (p.Ser292Arg) | |
2 | g.47799042dup | CA10578058 | FBXO11,MSH6 | c.762dup (p.Gly255TrpfsTer4) c.1059dup (p.Gly354TrpfsTer4) n.1143dup c.1065dup (p.Gly356TrpfsTer4) c.627+2979dup (n.627+2979dup) c.216dup (p.Gly73TrpfsTer4) c.669dup (p.Gly224TrpfsTer4) c.169+9153dup (n.169+9153dup) c.*124+8952dup (n.*124+8952dup) c.*406dup (n.*406dup) c.153dup (p.Gly52TrpfsTer4) c.1056dup (p.Gly353TrpfsTer4) c.-2038dup (n.-2038dup) c.876dup (p.Gly293TrpfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799043G>A | CA346741604 | FBXO11,MSH6 | c.763G>A (p.Gly255Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.1144G>A c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.627+2980G>A (n.627+2980G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.169+9152C>T (n.169+9152C>T) c.*124+8951C>T (n.*124+8951C>T) c.*407G>A (n.*407G>A) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.-2037G>A (n.-2037G>A) c.877G>A (p.Gly293Arg) | ClinVar |
2 | g.47799043G>C | CA346741608 | FBXO11,MSH6 | c.763G>C (p.Gly255Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1144G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.627+2980G>C (n.627+2980G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.169+9152C>G (n.169+9152C>G) c.*124+8951C>G (n.*124+8951C>G) c.*407G>C (n.*407G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.-2037G>C (n.-2037G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799043G= | CA2496048375 | FBXO11,MSH6 | c.763G= (p.Gly255=) c.1060G= (p.Gly354=) n.1144G= c.1066G= (p.Gly356=) c.627+2980G= (n.627+2980G=) c.217G= (p.Gly73=) c.670G= (p.Gly224=) c.169+9152C= (n.169+9152C=) c.*124+8951C= (n.*124+8951C=) c.*407G= (n.*407G=) c.154G= (p.Gly52=) c.1057G= (p.Gly353=) c.-2037G= (n.-2037G=) c.877G= (p.Gly293=) | |
2 | g.47799043G>T | CA346741611 | FBXO11,MSH6 | c.763G>T (p.Gly255Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.1144G>T c.1066G>T (p.Gly356Ter) c.627+2980G>T (n.627+2980G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.169+9152C>A (n.169+9152C>A) c.*124+8951C>A (n.*124+8951C>A) c.*407G>T (n.*407G>T) c.154G>T (p.Gly52Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.-2037G>T (n.-2037G>T) c.877G>T (p.Gly293Ter) | dbSNP |
2 | g.47799044del | CA2580067304 | FBXO11,MSH6 | c.764del (p.Gly255GlufsTer17) c.1061del (p.Gly354GlufsTer17) n.1145del c.1067del (p.Gly356GlufsTer17) c.627+2981del (n.627+2981del) c.218del (p.Gly73GlufsTer17) c.671del (p.Gly224GlufsTer17) c.169+9152del (n.169+9152del) c.*124+8951del (n.*124+8951del) c.*408del (n.*408del) c.155del (p.Gly52GlufsTer17) c.1058del (p.Gly353GlufsTer17) c.-2036del (n.-2036del) c.878del (p.Gly293GlufsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799044G>A | CA346741614 | FBXO11,MSH6 | c.764G>A (p.Gly255Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.1145G>A c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.627+2981G>A (n.627+2981G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.169+9151C>T (n.169+9151C>T) c.*124+8950C>T (n.*124+8950C>T) c.*408G>A (n.*408G>A) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.-2036G>A (n.-2036G>A) c.878G>A (p.Gly293Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799044G>C | CA346741616 | FBXO11,MSH6 | c.764G>C (p.Gly255Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.1145G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.627+2981G>C (n.627+2981G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.169+9151C>G (n.169+9151C>G) c.*124+8950C>G (n.*124+8950C>G) c.*408G>C (n.*408G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.-2036G>C (n.-2036G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) | |
2 | g.47799044G= | CA2496048376 | FBXO11,MSH6 | c.764G= (p.Gly255=) c.1061G= (p.Gly354=) n.1145G= c.1067G= (p.Gly356=) c.627+2981G= (n.627+2981G=) c.218G= (p.Gly73=) c.671G= (p.Gly224=) c.169+9151C= (n.169+9151C=) c.*124+8950C= (n.*124+8950C=) c.*408G= (n.*408G=) c.155G= (p.Gly52=) c.1058G= (p.Gly353=) c.-2036G= (n.-2036G=) c.878G= (p.Gly293=) | |
2 | g.47799044G>T | CA007928 | FBXO11,MSH6 | c.764G>T (p.Gly255Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.1145G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.627+2981G>T (n.627+2981G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.169+9151C>A (n.169+9151C>A) c.*124+8950C>A (n.*124+8950C>A) c.*408G>T (n.*408G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.-2036G>T (n.-2036G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799045A= | CA2496048377 | FBXO11,MSH6 | c.765A= (p.Gly255=) c.1062A= (p.Gly354=) n.1146A= c.1068A= (p.Gly356=) c.627+2982A= (n.627+2982A=) c.219A= (p.Gly73=) c.672A= (p.Gly224=) c.169+9150T= (n.169+9150T=) c.*124+8949T= (n.*124+8949T=) c.*409A= (n.*409A=) c.156A= (p.Gly52=) c.1059A= (p.Gly353=) c.-2035A= (n.-2035A=) c.879A= (p.Gly293=) | |
2 | g.47799045A>C | CA426120920 | FBXO11,MSH6 | c.765A>C (p.Gly255=) c.1062A>C (p.Gly354=) n.1146A>C c.1068A>C (p.Gly356=) c.627+2982A>C (n.627+2982A>C) c.219A>C (p.Gly73=) c.672A>C (p.Gly224=) c.169+9150T>G (n.169+9150T>G) c.*124+8949T>G (n.*124+8949T>G) c.*409A>C (n.*409A>C) c.156A>C (p.Gly52=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.-2035A>C (n.-2035A>C) c.879A>C (p.Gly293=) | |
2 | g.47799045A>G | CA426120921 | FBXO11,MSH6 | c.765A>G (p.Gly255=) c.1062A>G (p.Gly354=) n.1146A>G c.1068A>G (p.Gly356=) c.627+2982A>G (n.627+2982A>G) c.219A>G (p.Gly73=) c.672A>G (p.Gly224=) c.169+9150T>C (n.169+9150T>C) c.*124+8949T>C (n.*124+8949T>C) c.*409A>G (n.*409A>G) c.156A>G (p.Gly52=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.-2035A>G (n.-2035A>G) c.879A>G (p.Gly293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799045A>T | CA426120922 | FBXO11,MSH6 | c.765A>T (p.Gly255=) c.1062A>T (p.Gly354=) n.1146A>T c.1068A>T (p.Gly356=) c.627+2982A>T (n.627+2982A>T) c.219A>T (p.Gly73=) c.672A>T (p.Gly224=) c.169+9150T>A (n.169+9150T>A) c.*124+8949T>A (n.*124+8949T>A) c.*409A>T (n.*409A>T) c.156A>T (p.Gly52=) c.1059A>T (p.Gly353=) c.-2035A>T (n.-2035A>T) c.879A>T (p.Gly293=) | ClinVar |
2 | g.47799046G>A | CA007937 | FBXO11,MSH6 | c.766G>A (p.Gly256Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1147G>A c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.627+2983G>A (n.627+2983G>A) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.169+9149C>T (n.169+9149C>T) c.*124+8948C>T (n.*124+8948C>T) c.*410G>A (n.*410G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.-2034G>A (n.-2034G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799046G>C | CA346741623 | FBXO11,MSH6 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1147G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.627+2983G>C (n.627+2983G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.169+9149C>G (n.169+9149C>G) c.*124+8948C>G (n.*124+8948C>G) c.*410G>C (n.*410G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.-2034G>C (n.-2034G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799046G= | CA2496048378 | FBXO11,MSH6 | c.766G= (p.Gly256=) c.1063G= (p.Gly355=) n.1147G= c.1069G= (p.Gly357=) c.627+2983G= (n.627+2983G=) c.220G= (p.Gly74=) c.673G= (p.Gly225=) c.169+9149C= (n.169+9149C=) c.*124+8948C= (n.*124+8948C=) c.*410G= (n.*410G=) c.157G= (p.Gly53=) c.1060G= (p.Gly354=) c.-2034G= (n.-2034G=) c.880G= (p.Gly294=) | |
2 | g.47799046G>T | CA346741625 | FBXO11,MSH6 | c.766G>T (p.Gly256Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1147G>T c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.627+2983G>T (n.627+2983G>T) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.169+9149C>A (n.169+9149C>A) c.*124+8948C>A (n.*124+8948C>A) c.*410G>T (n.*410G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.-2034G>T (n.-2034G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) | dbSNP |
2 | g.47799047G>A | CA346741629 | FBXO11,MSH6 | c.767G>A (p.Gly256Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1148G>A c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.627+2984G>A (n.627+2984G>A) c.221G>A (p.Gly74Asp) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.169+9148C>T (n.169+9148C>T) c.*124+8947C>T (n.*124+8947C>T) c.*411G>A (n.*411G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.-2033G>A (n.-2033G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799047G>C | CA346741634 | FBXO11,MSH6 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1148G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.627+2984G>C (n.627+2984G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.169+9148C>G (n.169+9148C>G) c.*124+8947C>G (n.*124+8947C>G) c.*411G>C (n.*411G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.-2033G>C (n.-2033G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) | dbSNP |
2 | g.47799047G= | CA2496048379 | FBXO11,MSH6 | c.767G= (p.Gly256=) c.1064G= (p.Gly355=) n.1148G= c.1070G= (p.Gly357=) c.627+2984G= (n.627+2984G=) c.221G= (p.Gly74=) c.674G= (p.Gly225=) c.169+9148C= (n.169+9148C=) c.*124+8947C= (n.*124+8947C=) c.*411G= (n.*411G=) c.158G= (p.Gly53=) c.1061G= (p.Gly354=) c.-2033G= (n.-2033G=) c.881G= (p.Gly294=) | |
2 | g.47799047G>T | CA346741632 | FBXO11,MSH6 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1148G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.627+2984G>T (n.627+2984G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.169+9148C>A (n.169+9148C>A) c.*124+8947C>A (n.*124+8947C>A) c.*411G>T (n.*411G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.-2033G>T (n.-2033G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) | dbSNP |
2 | g.47799048_47799049del | CA2573134908 | FBXO11,MSH6 | c.768_769del (p.Gly257Ter) c.1065_1066del (p.Gly356Ter) n.1149_1150del c.1071_1072del (p.Gly358Ter) c.627+2985_627+2986del (n.627+2985_627+2986del) c.222_223del (p.Gly75Ter) c.675_676del (p.Gly226Ter) c.169+9147_169+9148del (n.169+9147_169+9148del) c.*124+8946_*124+8947del (n.*124+8946_*124+8947del) c.*412_*413del (n.*412_*413del) c.159_160del (p.Gly54Ter) c.1062_1063del (p.Gly355Ter) c.-2032_-2031del (n.-2032_-2031del) c.882_883del (p.Gly295Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799048T>A | CA426120923 | FBXO11,MSH6 | c.768T>A (p.Gly256=) c.1065T>A (p.Gly355=) n.1149T>A c.1071T>A (p.Gly357=) c.627+2985T>A (n.627+2985T>A) c.222T>A (p.Gly74=) c.675T>A (p.Gly225=) c.169+9147A>T (n.169+9147A>T) c.*124+8946A>T (n.*124+8946A>T) c.*412T>A (n.*412T>A) c.159T>A (p.Gly53=) c.1062T>A (p.Gly354=) c.-2032T>A (n.-2032T>A) c.882T>A (p.Gly294=) | dbSNP |
2 | g.47799048T>C | CA16604282 | FBXO11,MSH6 | c.768T>C (p.Gly256=) c.1065T>C (p.Gly355=) n.1149T>C c.1071T>C (p.Gly357=) c.627+2985T>C (n.627+2985T>C) c.222T>C (p.Gly74=) c.675T>C (p.Gly225=) c.169+9147A>G (n.169+9147A>G) c.*124+8946A>G (n.*124+8946A>G) c.*412T>C (n.*412T>C) c.159T>C (p.Gly53=) c.1062T>C (p.Gly354=) c.-2032T>C (n.-2032T>C) c.882T>C (p.Gly294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799048T>G | CA426120924 | FBXO11,MSH6 | c.768T>G (p.Gly256=) c.1065T>G (p.Gly355=) n.1149T>G c.1071T>G (p.Gly357=) c.627+2985T>G (n.627+2985T>G) c.222T>G (p.Gly74=) c.675T>G (p.Gly225=) c.169+9147A>C (n.169+9147A>C) c.*124+8946A>C (n.*124+8946A>C) c.*412T>G (n.*412T>G) c.159T>G (p.Gly53=) c.1062T>G (p.Gly354=) c.-2032T>G (n.-2032T>G) c.882T>G (p.Gly294=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799048T= | CA2496048380 | FBXO11,MSH6 | c.768T= (p.Gly256=) c.1065T= (p.Gly355=) n.1149T= c.1071T= (p.Gly357=) c.627+2985T= (n.627+2985T=) c.222T= (p.Gly74=) c.675T= (p.Gly225=) c.169+9147A= (n.169+9147A=) c.*124+8946A= (n.*124+8946A=) c.*412T= (n.*412T=) c.159T= (p.Gly53=) c.1062T= (p.Gly354=) c.-2032T= (n.-2032T=) c.882T= (p.Gly294=) | |
2 | g.47799048dup | CA2739274440 | FBXO11,MSH6 | c.768dup (p.Gly257TrpfsTer2) c.1065dup (p.Gly356TrpfsTer2) n.1149dup c.1071dup (p.Gly358TrpfsTer2) c.627+2985dup (n.627+2985dup) c.222dup (p.Gly75TrpfsTer2) c.675dup (p.Gly226TrpfsTer2) c.169+9147dup (n.169+9147dup) c.*124+8946dup (n.*124+8946dup) c.*412dup (n.*412dup) c.159dup (p.Gly54TrpfsTer2) c.1062dup (p.Gly355TrpfsTer2) c.-2032dup (n.-2032dup) c.882dup (p.Gly295TrpfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47799049G>A | CA346741643 | FBXO11,MSH6 | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) n.1150G>A c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.627+2986G>A (n.627+2986G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.169+9146C>T (n.169+9146C>T) c.*124+8945C>T (n.*124+8945C>T) c.*413G>A (n.*413G>A) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.-2031G>A (n.-2031G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799049G>C | CA346741648 | FBXO11,MSH6 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.1150G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.627+2986G>C (n.627+2986G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.169+9146C>G (n.169+9146C>G) c.*124+8945C>G (n.*124+8945C>G) c.*413G>C (n.*413G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.-2031G>C (n.-2031G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) | |
2 | g.47799049G= | CA2496048381 | FBXO11,MSH6 | c.769G= (p.Gly257=) c.1066G= (p.Gly356=) n.1150G= c.1072G= (p.Gly358=) c.627+2986G= (n.627+2986G=) c.223G= (p.Gly75=) c.676G= (p.Gly226=) c.169+9146C= (n.169+9146C=) c.*124+8945C= (n.*124+8945C=) c.*413G= (n.*413G=) c.160G= (p.Gly54=) c.1063G= (p.Gly355=) c.-2031G= (n.-2031G=) c.883G= (p.Gly295=) | |
2 | g.47799049G>T | CA346741659 | FBXO11,MSH6 | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) n.1150G>T c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.627+2986G>T (n.627+2986G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.169+9146C>A (n.169+9146C>A) c.*124+8945C>A (n.*124+8945C>A) c.*413G>T (n.*413G>T) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.-2031G>T (n.-2031G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) | |
2 | g.47799050G>A | CA346741664 | FBXO11,MSH6 | c.770G>A (p.Gly257Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) n.1151G>A c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.627+2987G>A (n.627+2987G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) c.169+9145C>T (n.169+9145C>T) c.*124+8944C>T (n.*124+8944C>T) c.*414G>A (n.*414G>A) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.-2030G>A (n.-2030G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799050G>C | CA067098 | FBXO11,MSH6 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.1151G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.627+2987G>C (n.627+2987G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.169+9145C>G (n.169+9145C>G) c.*124+8944C>G (n.*124+8944C>G) c.*414G>C (n.*414G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.-2030G>C (n.-2030G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799050G= | CA2496048382 | FBXO11,MSH6 | c.770G= (p.Gly257=) c.1067G= (p.Gly356=) n.1151G= c.1073G= (p.Gly358=) c.627+2987G= (n.627+2987G=) c.224G= (p.Gly75=) c.677G= (p.Gly226=) c.169+9145C= (n.169+9145C=) c.*124+8944C= (n.*124+8944C=) c.*414G= (n.*414G=) c.161G= (p.Gly54=) c.1064G= (p.Gly355=) c.-2030G= (n.-2030G=) c.884G= (p.Gly295=) | |
2 | g.47799050G>T | CA346741666 | FBXO11,MSH6 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.1151G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) c.627+2987G>T (n.627+2987G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.169+9145C>A (n.169+9145C>A) c.*124+8944C>A (n.*124+8944C>A) c.*414G>T (n.*414G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.-2030G>T (n.-2030G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799051T>A | CA426120927 | FBXO11,MSH6 | c.771T>A (p.Gly257=) c.1068T>A (p.Gly356=) n.1152T>A c.1074T>A (p.Gly358=) c.627+2988T>A (n.627+2988T>A) c.225T>A (p.Gly75=) c.678T>A (p.Gly226=) c.169+9144A>T (n.169+9144A>T) c.*124+8943A>T (n.*124+8943A>T) c.*415T>A (n.*415T>A) c.162T>A (p.Gly54=) c.1065T>A (p.Gly355=) c.-2029T>A (n.-2029T>A) c.885T>A (p.Gly295=) | dbSNP |
2 | g.47799051T>C | CA007946 | FBXO11,MSH6 | c.771T>C (p.Gly257=) c.1068T>C (p.Gly356=) n.1152T>C c.1074T>C (p.Gly358=) c.627+2988T>C (n.627+2988T>C) c.225T>C (p.Gly75=) c.678T>C (p.Gly226=) c.169+9144A>G (n.169+9144A>G) c.*124+8943A>G (n.*124+8943A>G) c.*415T>C (n.*415T>C) c.162T>C (p.Gly54=) c.1065T>C (p.Gly355=) c.-2029T>C (n.-2029T>C) c.885T>C (p.Gly295=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799051T>G | CA426120929 | FBXO11,MSH6 | c.771T>G (p.Gly257=) c.1068T>G (p.Gly356=) n.1152T>G c.1074T>G (p.Gly358=) c.627+2988T>G (n.627+2988T>G) c.225T>G (p.Gly75=) c.678T>G (p.Gly226=) c.169+9144A>C (n.169+9144A>C) c.*124+8943A>C (n.*124+8943A>C) c.*415T>G (n.*415T>G) c.162T>G (p.Gly54=) c.1065T>G (p.Gly355=) c.-2029T>G (n.-2029T>G) c.885T>G (p.Gly295=) | dbSNP |
2 | g.47799051T= | CA2496048383 | FBXO11,MSH6 | c.771T= (p.Gly257=) c.1068T= (p.Gly356=) n.1152T= c.1074T= (p.Gly358=) c.627+2988T= (n.627+2988T=) c.225T= (p.Gly75=) c.678T= (p.Gly226=) c.169+9144A= (n.169+9144A=) c.*124+8943A= (n.*124+8943A=) c.*415T= (n.*415T=) c.162T= (p.Gly54=) c.1065T= (p.Gly355=) c.-2029T= (n.-2029T=) c.885T= (p.Gly295=) | |
2 | g.47799052G>A | CA067106 | FBXO11,MSH6 | c.772G>A (p.Asp258Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1153G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.627+2989G>A (n.627+2989G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) c.169+9143C>T (n.169+9143C>T) c.*124+8942C>T (n.*124+8942C>T) c.*416G>A (n.*416G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.-2028G>A (n.-2028G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799052G>C | CA16617641 | FBXO11,MSH6 | c.772G>C (p.Asp258His) c.1069G>C (p.Asp357His) n.1153G>C c.1075G>C (p.Asp359His) c.627+2989G>C (n.627+2989G>C) c.226G>C (p.Asp76His) c.679G>C (p.Asp227His) c.169+9143C>G (n.169+9143C>G) c.*124+8942C>G (n.*124+8942C>G) c.*416G>C (n.*416G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.-2028G>C (n.-2028G>C) c.886G>C (p.Asp296His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799052G= | CA2496048384 | FBXO11,MSH6 | c.772G= (p.Asp258=) c.1069G= (p.Asp357=) n.1153G= c.1075G= (p.Asp359=) c.627+2989G= (n.627+2989G=) c.226G= (p.Asp76=) c.679G= (p.Asp227=) c.169+9143C= (n.169+9143C=) c.*124+8942C= (n.*124+8942C=) c.*416G= (n.*416G=) c.163G= (p.Asp55=) c.1066G= (p.Asp356=) c.-2028G= (n.-2028G=) c.886G= (p.Asp296=) | |
2 | g.47799052G>T | CA346741677 | FBXO11,MSH6 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1153G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.627+2989G>T (n.627+2989G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.169+9143C>A (n.169+9143C>A) c.*124+8942C>A (n.*124+8942C>A) c.*416G>T (n.*416G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.-2028G>T (n.-2028G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) | |
2 | g.47799052_47799059del | CA2573134909 | FBXO11,MSH6 | c.772_779del (p.Asp258Ter) c.1069_1076del (p.Asp357Ter) n.1153_1160del c.1075_1082del (p.Asp359Ter) c.627+2989_627+2996del (n.627+2989_627+2996del) c.226_233del (p.Asp76Ter) c.679_686del (p.Asp227Ter) c.169+9136_169+9143del (n.169+9136_169+9143del) c.*124+8935_*124+8942del (n.*124+8935_*124+8942del) c.*416_*423del (n.*416_*423del) c.163_170del (p.Asp55Ter) c.1066_1073del (p.Asp356Ter) c.-2028_-2021del (n.-2028_-2021del) c.886_893del (p.Asp296Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799053A= | CA2496048385 | FBXO11,MSH6 | c.773A= (p.Asp258=) c.1070A= (p.Asp357=) n.1154A= c.1076A= (p.Asp359=) c.627+2990A= (n.627+2990A=) c.227A= (p.Asp76=) c.680A= (p.Asp227=) c.169+9142T= (n.169+9142T=) c.*124+8941T= (n.*124+8941T=) c.*417A= (n.*417A=) c.164A= (p.Asp55=) c.1067A= (p.Asp356=) c.-2027A= (n.-2027A=) c.887A= (p.Asp296=) | |
2 | g.47799053A>C | CA346741683 | FBXO11,MSH6 | c.773A>C (p.Asp258Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1154A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.627+2990A>C (n.627+2990A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.169+9142T>G (n.169+9142T>G) c.*124+8941T>G (n.*124+8941T>G) c.*417A>C (n.*417A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.-2027A>C (n.-2027A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799053A>G | CA346741687 | FBXO11,MSH6 | c.773A>G (p.Asp258Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1154A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.627+2990A>G (n.627+2990A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) c.169+9142T>C (n.169+9142T>C) c.*124+8941T>C (n.*124+8941T>C) c.*417A>G (n.*417A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.-2027A>G (n.-2027A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799053A>T | CA346741680 | FBXO11,MSH6 | c.773A>T (p.Asp258Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1154A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) c.627+2990A>T (n.627+2990A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) c.680A>T (p.Asp227Val) c.169+9142T>A (n.169+9142T>A) c.*124+8941T>A (n.*124+8941T>A) c.*417A>T (n.*417A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.-2027A>T (n.-2027A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) | dbSNP |
2 | g.47799054T>A | CA346741690 | FBXO11,MSH6 | c.774T>A (p.Asp258Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) n.1155T>A c.1077T>A (p.Asp359Glu) c.627+2991T>A (n.627+2991T>A) c.228T>A (p.Asp76Glu) c.681T>A (p.Asp227Glu) c.169+9141A>T (n.169+9141A>T) c.*124+8940A>T (n.*124+8940A>T) c.*418T>A (n.*418T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.-2026T>A (n.-2026T>A) c.888T>A (p.Asp296Glu) | dbSNP |
2 | g.47799054T>C | CA426120930 | FBXO11,MSH6 | c.774T>C (p.Asp258=) c.1071T>C (p.Asp357=) n.1155T>C c.1077T>C (p.Asp359=) c.627+2991T>C (n.627+2991T>C) c.228T>C (p.Asp76=) c.681T>C (p.Asp227=) c.169+9141A>G (n.169+9141A>G) c.*124+8940A>G (n.*124+8940A>G) c.*418T>C (n.*418T>C) c.165T>C (p.Asp55=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.-2026T>C (n.-2026T>C) c.888T>C (p.Asp296=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799054T>G | CA346741691 | FBXO11,MSH6 | c.774T>G (p.Asp258Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) n.1155T>G c.1077T>G (p.Asp359Glu) c.627+2991T>G (n.627+2991T>G) c.228T>G (p.Asp76Glu) c.681T>G (p.Asp227Glu) c.169+9141A>C (n.169+9141A>C) c.*124+8940A>C (n.*124+8940A>C) c.*418T>G (n.*418T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.-2026T>G (n.-2026T>G) c.888T>G (p.Asp296Glu) | dbSNP |
2 | g.47799054_47799055insCA | CA2580067307 | FBXO11,MSH6 | c.774_775insCA (p.Asp259GlnfsTer14) c.1071_1072insCA (p.Asp358GlnfsTer14) n.1155_1156insCA c.1077_1078insCA (p.Asp360GlnfsTer14) c.627+2991_627+2992insCA (n.627+2991_627+2992insCA) c.228_229insCA (p.Asp77GlnfsTer14) c.681_682insCA (p.Asp228GlnfsTer14) c.169+9140_169+9141insTG (n.169+9140_169+9141insTG) c.*124+8939_*124+8940insTG (n.*124+8939_*124+8940insTG) c.*418_*419insCA (n.*418_*419insCA) c.165_166insCA (p.Asp56GlnfsTer14) c.1068_1069insCA (p.Asp357GlnfsTer14) c.-2026_-2025insCA (n.-2026_-2025insCA) c.888_889insCA (p.Asp297GlnfsTer14) | ClinVar |
2 | g.47799055G>A | CA346741693 | FBXO11,MSH6 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.1156G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.627+2992G>A (n.627+2992G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.169+9140C>T (n.169+9140C>T) c.*124+8939C>T (n.*124+8939C>T) c.*419G>A (n.*419G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.-2025G>A (n.-2025G>A) c.889G>A (p.Asp297Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799055G>C | CA067116 | FBXO11,MSH6 | c.775G>C (p.Asp259His) c.1072G>C (p.Asp358His) n.1156G>C c.1078G>C (p.Asp360His) c.627+2992G>C (n.627+2992G>C) c.229G>C (p.Asp77His) c.682G>C (p.Asp228His) c.169+9140C>G (n.169+9140C>G) c.*124+8939C>G (n.*124+8939C>G) c.*419G>C (n.*419G>C) c.166G>C (p.Asp56His) c.1069G>C (p.Asp357His) c.-2025G>C (n.-2025G>C) c.889G>C (p.Asp297His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799055G= | CA2496048386 | FBXO11,MSH6 | c.775G= (p.Asp259=) c.1072G= (p.Asp358=) n.1156G= c.1078G= (p.Asp360=) c.627+2992G= (n.627+2992G=) c.229G= (p.Asp77=) c.682G= (p.Asp228=) c.169+9140C= (n.169+9140C=) c.*124+8939C= (n.*124+8939C=) c.*419G= (n.*419G=) c.166G= (p.Asp56=) c.1069G= (p.Asp357=) c.-2025G= (n.-2025G=) c.889G= (p.Asp297=) | |
2 | g.47799055G>T | CA346741697 | FBXO11,MSH6 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.1156G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.627+2992G>T (n.627+2992G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.169+9140C>A (n.169+9140C>A) c.*124+8939C>A (n.*124+8939C>A) c.*419G>T (n.*419G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.-2025G>T (n.-2025G>T) c.889G>T (p.Asp297Tyr) | |
2 | g.47799056A>C | CA346741701 | FBXO11,MSH6 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.1157A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.627+2993A>C (n.627+2993A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.169+9139T>G (n.169+9139T>G) c.*124+8938T>G (n.*124+8938T>G) c.*420A>C (n.*420A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.-2024A>C (n.-2024A>C) c.890A>C (p.Asp297Ala) | dbSNP |
2 | g.47799056A>G | CA346741698 | FBXO11,MSH6 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1157A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.627+2993A>G (n.627+2993A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.169+9139T>C (n.169+9139T>C) c.*124+8938T>C (n.*124+8938T>C) c.*420A>G (n.*420A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.-2024A>G (n.-2024A>G) c.890A>G (p.Asp297Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799056A>T | CA346741699 | FBXO11,MSH6 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) n.1157A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) c.627+2993A>T (n.627+2993A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.169+9139T>A (n.169+9139T>A) c.*124+8938T>A (n.*124+8938T>A) c.*420A>T (n.*420A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.-2024A>T (n.-2024A>T) c.890A>T (p.Asp297Val) | dbSNP |
2 | g.47799057C>A | CA346741706 | FBXO11,MSH6 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) n.1158C>A c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.627+2994C>A (n.627+2994C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.169+9138G>T (n.169+9138G>T) c.*124+8937G>T (n.*124+8937G>T) c.*421C>A (n.*421C>A) c.168C>A (p.Asp56Glu) c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.-2023C>A (n.-2023C>A) c.891C>A (p.Asp297Glu) | dbSNP |
2 | g.47799057C= | CA2496048387 | FBXO11,MSH6 | c.777C= (p.Asp259=) c.1074C= (p.Asp358=) n.1158C= c.1080C= (p.Asp360=) c.627+2994C= (n.627+2994C=) c.231C= (p.Asp77=) c.684C= (p.Asp228=) c.169+9138G= (n.169+9138G=) c.*124+8937G= (n.*124+8937G=) c.*421C= (n.*421C=) c.168C= (p.Asp56=) c.1071C= (p.Asp357=) c.-2023C= (n.-2023C=) c.891C= (p.Asp297=) | |
2 | g.47799057C>G | CA067120 | FBXO11,MSH6 | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) n.1158C>G c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.627+2994C>G (n.627+2994C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.169+9138G>C (n.169+9138G>C) c.*124+8937G>C (n.*124+8937G>C) c.*421C>G (n.*421C>G) c.168C>G (p.Asp56Glu) c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.-2023C>G (n.-2023C>G) c.891C>G (p.Asp297Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799057C>T | CA16604578 | FBXO11,MSH6 | c.777C>T (p.Asp259=) c.1074C>T (p.Asp358=) n.1158C>T c.1080C>T (p.Asp360=) c.627+2994C>T (n.627+2994C>T) c.231C>T (p.Asp77=) c.684C>T (p.Asp228=) c.169+9138G>A (n.169+9138G>A) c.*124+8937G>A (n.*124+8937G>A) c.*421C>T (n.*421C>T) c.168C>T (p.Asp56=) c.1071C>T (p.Asp357=) c.-2023C>T (n.-2023C>T) c.891C>T (p.Asp297=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799058A= | CA2496048388 | FBXO11,MSH6 | c.778A= (p.Ser260=) c.1075A= (p.Ser359=) n.1159A= c.1081A= (p.Ser361=) c.627+2995A= (n.627+2995A=) c.232A= (p.Ser78=) c.685A= (p.Ser229=) c.169+9137T= (n.169+9137T=) c.*124+8936T= (n.*124+8936T=) c.*422A= (n.*422A=) c.169A= (p.Ser57=) c.1072A= (p.Ser358=) c.-2022A= (n.-2022A=) c.892A= (p.Ser298=) | |
2 | g.47799058A>C | CA346741716 | FBXO11,MSH6 | c.778A>C (p.Ser260Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) n.1159A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.627+2995A>C (n.627+2995A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.169+9137T>G (n.169+9137T>G) c.*124+8936T>G (n.*124+8936T>G) c.*422A>C (n.*422A>C) c.169A>C (p.Ser57Arg) c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.-2022A>C (n.-2022A>C) c.892A>C (p.Ser298Arg) | |
2 | g.47799058A>G | CA346741720 | FBXO11,MSH6 | c.778A>G (p.Ser260Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) n.1159A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.627+2995A>G (n.627+2995A>G) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.169+9137T>C (n.169+9137T>C) c.*124+8936T>C (n.*124+8936T>C) c.*422A>G (n.*422A>G) c.169A>G (p.Ser57Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.-2022A>G (n.-2022A>G) c.892A>G (p.Ser298Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799058A>T | CA346741725 | FBXO11,MSH6 | c.778A>T (p.Ser260Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) n.1159A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.627+2995A>T (n.627+2995A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.169+9137T>A (n.169+9137T>A) c.*124+8936T>A (n.*124+8936T>A) c.*422A>T (n.*422A>T) c.169A>T (p.Ser57Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.-2022A>T (n.-2022A>T) c.892A>T (p.Ser298Cys) | dbSNP |
2 | g.47799059G>A | CA346741749 | FBXO11,MSH6 | c.779G>A (p.Ser260Asn) c.1076G>A (p.Ser359Asn) n.1160G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.627+2996G>A (n.627+2996G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.169+9136C>T (n.169+9136C>T) c.*124+8935C>T (n.*124+8935C>T) c.*423G>A (n.*423G>A) c.170G>A (p.Ser57Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.-2021G>A (n.-2021G>A) c.893G>A (p.Ser298Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799059G>C | CA346741734 | FBXO11,MSH6 | c.779G>C (p.Ser260Thr) c.1076G>C (p.Ser359Thr) n.1160G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.627+2996G>C (n.627+2996G>C) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.169+9136C>G (n.169+9136C>G) c.*124+8935C>G (n.*124+8935C>G) c.*423G>C (n.*423G>C) c.170G>C (p.Ser57Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.-2021G>C (n.-2021G>C) c.893G>C (p.Ser298Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799059G= | CA2496048389 | FBXO11,MSH6 | c.779G= (p.Ser260=) c.1076G= (p.Ser359=) n.1160G= c.1082G= (p.Ser361=) c.627+2996G= (n.627+2996G=) c.233G= (p.Ser78=) c.686G= (p.Ser229=) c.169+9136C= (n.169+9136C=) c.*124+8935C= (n.*124+8935C=) c.*423G= (n.*423G=) c.170G= (p.Ser57=) c.1073G= (p.Ser358=) c.-2021G= (n.-2021G=) c.893G= (p.Ser298=) | |
2 | g.47799059G>T | CA346741746 | FBXO11,MSH6 | c.779G>T (p.Ser260Ile) c.1076G>T (p.Ser359Ile) n.1160G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.627+2996G>T (n.627+2996G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.169+9136C>A (n.169+9136C>A) c.*124+8935C>A (n.*124+8935C>A) c.*423G>T (n.*423G>T) c.170G>T (p.Ser57Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.-2021G>T (n.-2021G>T) c.893G>T (p.Ser298Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.47799060T>A | CA346741753 | FBXO11,MSH6 | c.780T>A (p.Ser260Arg) c.1077T>A (p.Ser359Arg) n.1161T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.627+2997T>A (n.627+2997T>A) c.234T>A (p.Ser78Arg) c.687T>A (p.Ser229Arg) c.169+9135A>T (n.169+9135A>T) c.*124+8934A>T (n.*124+8934A>T) c.*424T>A (n.*424T>A) c.171T>A (p.Ser57Arg) c.1074T>A (p.Ser358Arg) c.-2020T>A (n.-2020T>A) c.894T>A (p.Ser298Arg) | |
2 | g.47799060T>C | CA46707351 | FBXO11,MSH6 | c.780T>C (p.Ser260=) c.1077T>C (p.Ser359=) n.1161T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.627+2997T>C (n.627+2997T>C) c.234T>C (p.Ser78=) c.687T>C (p.Ser229=) c.169+9135A>G (n.169+9135A>G) c.*124+8934A>G (n.*124+8934A>G) c.*424T>C (n.*424T>C) c.171T>C (p.Ser57=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.-2020T>C (n.-2020T>C) c.894T>C (p.Ser298=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799060T>G | CA346741755 | FBXO11,MSH6 | c.780T>G (p.Ser260Arg) c.1077T>G (p.Ser359Arg) n.1161T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.627+2997T>G (n.627+2997T>G) c.234T>G (p.Ser78Arg) c.687T>G (p.Ser229Arg) c.169+9135A>C (n.169+9135A>C) c.*124+8934A>C (n.*124+8934A>C) c.*424T>G (n.*424T>G) c.171T>G (p.Ser57Arg) c.1074T>G (p.Ser358Arg) c.-2020T>G (n.-2020T>G) c.894T>G (p.Ser298Arg) | |
2 | g.47799060T= | CA2496048390 | FBXO11,MSH6 | c.780T= (p.Ser260=) c.1077T= (p.Ser359=) n.1161T= c.1083T= (p.Ser361=) c.627+2997T= (n.627+2997T=) c.234T= (p.Ser78=) c.687T= (p.Ser229=) c.169+9135A= (n.169+9135A=) c.*124+8934A= (n.*124+8934A=) c.*424T= (n.*424T=) c.171T= (p.Ser57=) c.1074T= (p.Ser358=) c.-2020T= (n.-2020T=) c.894T= (p.Ser298=) | |
2 | g.47799061A= | CA2496048391 | FBXO11,MSH6 | c.781A= (p.Ser261=) c.1078A= (p.Ser360=) n.1162A= c.1084A= (p.Ser362=) c.627+2998A= (n.627+2998A=) c.235A= (p.Ser79=) c.688A= (p.Ser230=) c.169+9134T= (n.169+9134T=) c.*124+8933T= (n.*124+8933T=) c.*425A= (n.*425A=) c.172A= (p.Ser58=) c.1075A= (p.Ser359=) c.-2019A= (n.-2019A=) c.895A= (p.Ser299=) | |
2 | g.47799061A>C | CA346741759 | FBXO11,MSH6 | c.781A>C (p.Ser261Arg) c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.1162A>C c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.627+2998A>C (n.627+2998A>C) c.235A>C (p.Ser79Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) c.169+9134T>G (n.169+9134T>G) c.*124+8933T>G (n.*124+8933T>G) c.*425A>C (n.*425A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.-2019A>C (n.-2019A>C) c.895A>C (p.Ser299Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799061A>G | CA067126 | FBXO11,MSH6 | c.781A>G (p.Ser261Gly) c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.1162A>G c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.627+2998A>G (n.627+2998A>G) c.235A>G (p.Ser79Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) c.169+9134T>C (n.169+9134T>C) c.*124+8933T>C (n.*124+8933T>C) c.*425A>G (n.*425A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.-2019A>G (n.-2019A>G) c.895A>G (p.Ser299Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799061A>T | CA46707358 | FBXO11,MSH6 | c.781A>T (p.Ser261Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.1162A>T c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.627+2998A>T (n.627+2998A>T) c.235A>T (p.Ser79Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) c.169+9134T>A (n.169+9134T>A) c.*124+8933T>A (n.*124+8933T>A) c.*425A>T (n.*425A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.-2019A>T (n.-2019A>T) c.895A>T (p.Ser299Cys) | dbSNP |
2 | g.47799062G>A | CA346741768 | FBXO11,MSH6 | c.782G>A (p.Ser261Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.1163G>A c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.627+2999G>A (n.627+2999G>A) c.236G>A (p.Ser79Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) c.169+9133C>T (n.169+9133C>T) c.*124+8932C>T (n.*124+8932C>T) c.*426G>A (n.*426G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.-2018G>A (n.-2018G>A) c.896G>A (p.Ser299Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799062G>C | CA346741772 | FBXO11,MSH6 | c.782G>C (p.Ser261Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.1163G>C c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.627+2999G>C (n.627+2999G>C) c.236G>C (p.Ser79Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) c.169+9133C>G (n.169+9133C>G) c.*124+8932C>G (n.*124+8932C>G) c.*426G>C (n.*426G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.-2018G>C (n.-2018G>C) c.896G>C (p.Ser299Thr) | |
2 | g.47799062G= | CA2496048392 | FBXO11,MSH6 | c.782G= (p.Ser261=) c.1079G= (p.Ser360=) n.1163G= c.1085G= (p.Ser362=) c.627+2999G= (n.627+2999G=) c.236G= (p.Ser79=) c.689G= (p.Ser230=) c.169+9133C= (n.169+9133C=) c.*124+8932C= (n.*124+8932C=) c.*426G= (n.*426G=) c.173G= (p.Ser58=) c.1076G= (p.Ser359=) c.-2018G= (n.-2018G=) c.896G= (p.Ser299=) | |
2 | g.47799062G>T | CA007955 | FBXO11,MSH6 | c.782G>T (p.Ser261Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.1163G>T c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.627+2999G>T (n.627+2999G>T) c.236G>T (p.Ser79Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) c.169+9133C>A (n.169+9133C>A) c.*124+8932C>A (n.*124+8932C>A) c.*426G>T (n.*426G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.-2018G>T (n.-2018G>T) c.896G>T (p.Ser299Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799063T>A | CA346741778 | FBXO11,MSH6 | c.783T>A (p.Ser261Arg) c.1080T>A (p.Ser360Arg) n.1164T>A c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.627+3000T>A (n.627+3000T>A) c.237T>A (p.Ser79Arg) c.690T>A (p.Ser230Arg) c.169+9132A>T (n.169+9132A>T) c.*124+8931A>T (n.*124+8931A>T) c.*427T>A (n.*427T>A) c.174T>A (p.Ser58Arg) c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.-2017T>A (n.-2017T>A) c.897T>A (p.Ser299Arg) | dbSNP |
2 | g.47799063T>C | CA426120933 | FBXO11,MSH6 | c.783T>C (p.Ser261=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.1164T>C c.1086T>C (p.Ser362=) c.627+3000T>C (n.627+3000T>C) c.237T>C (p.Ser79=) c.690T>C (p.Ser230=) c.169+9132A>G (n.169+9132A>G) c.*124+8931A>G (n.*124+8931A>G) c.*427T>C (n.*427T>C) c.174T>C (p.Ser58=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.-2017T>C (n.-2017T>C) c.897T>C (p.Ser299=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799063T>G | CA346741782 | FBXO11,MSH6 | c.783T>G (p.Ser261Arg) c.1080T>G (p.Ser360Arg) n.1164T>G c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.627+3000T>G (n.627+3000T>G) c.237T>G (p.Ser79Arg) c.690T>G (p.Ser230Arg) c.169+9132A>C (n.169+9132A>C) c.*124+8931A>C (n.*124+8931A>C) c.*427T>G (n.*427T>G) c.174T>G (p.Ser58Arg) c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.-2017T>G (n.-2017T>G) c.897T>G (p.Ser299Arg) | dbSNP |
2 | g.47799064C>A | CA346741788 | FBXO11,MSH6 | c.784C>A (p.Arg262Ser) c.1081C>A (p.Arg361Ser) n.1165C>A c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.627+3001C>A (n.627+3001C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.169+9131G>T (n.169+9131G>T) c.*124+8930G>T (n.*124+8930G>T) c.*428C>A (n.*428C>A) c.175C>A (p.Arg59Ser) c.1078C>A (p.Arg360Ser) c.-2016C>A (n.-2016C>A) c.898C>A (p.Arg300Ser) | dbSNP |
2 | g.47799064C= | CA2496048393 | FBXO11,MSH6 | c.784C= (p.Arg262=) c.1081C= (p.Arg361=) n.1165C= c.1087C= (p.Arg363=) c.627+3001C= (n.627+3001C=) c.238C= (p.Arg80=) c.691C= (p.Arg231=) c.169+9131G= (n.169+9131G=) c.*124+8930G= (n.*124+8930G=) c.*428C= (n.*428C=) c.175C= (p.Arg59=) c.1078C= (p.Arg360=) c.-2016C= (n.-2016C=) c.898C= (p.Arg300=) | |
2 | g.47799064C>G | CA346741791 | FBXO11,MSH6 | c.784C>G (p.Arg262Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.1165C>G c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.627+3001C>G (n.627+3001C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.169+9131G>C (n.169+9131G>C) c.*124+8930G>C (n.*124+8930G>C) c.*428C>G (n.*428C>G) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.-2016C>G (n.-2016C>G) c.898C>G (p.Arg300Gly) | |
2 | g.47799064C>T | CA007972 | FBXO11,MSH6 | c.784C>T (p.Arg262Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) n.1165C>T c.1087C>T (p.Arg363Cys) c.627+3001C>T (n.627+3001C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.169+9131G>A (n.169+9131G>A) c.*124+8930G>A (n.*124+8930G>A) c.*428C>T (n.*428C>T) c.175C>T (p.Arg59Cys) c.1078C>T (p.Arg360Cys) c.-2016C>T (n.-2016C>T) c.898C>T (p.Arg300Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799064_47799068del | CA2580067309 | FBXO11,MSH6 | c.784_788del (p.Arg262TyrfsTer6) c.1081_1085del (p.Arg361TyrfsTer6) n.1165_1169del c.1087_1091del (p.Arg363TyrfsTer6) c.627+3001_627+3005del (n.627+3001_627+3005del) c.238_242del (p.Arg80TyrfsTer6) c.691_695del (p.Arg231TyrfsTer6) c.169+9127_169+9131del (n.169+9127_169+9131del) c.*124+8926_*124+8930del (n.*124+8926_*124+8930del) c.*428_*432del (n.*428_*432del) c.175_179del (p.Arg59TyrfsTer6) c.1078_1082del (p.Arg360TyrfsTer6) c.-2016_-2012del (n.-2016_-2012del) c.898_902del (p.Arg300TyrfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47799065G>A | CA007978 | FBXO11,MSH6 | c.785G>A (p.Arg262His) c.1082G>A (p.Arg361His) n.1166G>A c.1088G>A (p.Arg363His) c.627+3002G>A (n.627+3002G>A) c.239G>A (p.Arg80His) c.692G>A (p.Arg231His) c.169+9130C>T (n.169+9130C>T) c.*124+8929C>T (n.*124+8929C>T) c.*429G>A (n.*429G>A) c.176G>A (p.Arg59His) c.1079G>A (p.Arg360His) c.-2015G>A (n.-2015G>A) c.899G>A (p.Arg300His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47799065G>C | CA346741798 | FBXO11,MSH6 | c.785G>C (p.Arg262Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) n.1166G>C c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.627+3002G>C (n.627+3002G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.169+9130C>G (n.169+9130C>G) c.*124+8929C>G (n.*124+8929C>G) c.*429G>C (n.*429G>C) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.-2015G>C (n.-2015G>C) c.899G>C (p.Arg300Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799065G= | CA2496048394 | FBXO11,MSH6 | c.785G= (p.Arg262=) c.1082G= (p.Arg361=) n.1166G= c.1088G= (p.Arg363=) c.627+3002G= (n.627+3002G=) c.239G= (p.Arg80=) c.692G= (p.Arg231=) c.169+9130C= (n.169+9130C=) c.*124+8929C= (n.*124+8929C=) c.*429G= (n.*429G=) c.176G= (p.Arg59=) c.1079G= (p.Arg360=) c.-2015G= (n.-2015G=) c.899G= (p.Arg300=) | |
2 | g.47799065G>T | CA346741797 | FBXO11,MSH6 | c.785G>T (p.Arg262Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) n.1166G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.627+3002G>T (n.627+3002G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.169+9130C>A (n.169+9130C>A) c.*124+8929C>A (n.*124+8929C>A) c.*429G>T (n.*429G>T) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.-2015G>T (n.-2015G>T) c.899G>T (p.Arg300Leu) | dbSNP |
2 | g.47799065_47799066delinsGC | CA2496048395 | FBXO11,MSH6 | c.785_786delinsGC (p.Arg262=) c.1082_1083delinsGC (p.Arg361=) n.1166_1167delinsGC c.1088_1089delinsGC (p.Arg363=) c.627+3002_627+3003delinsGC (n.627+3002_627+3003delinsGC) c.239_240delinsGC (p.Arg80=) c.692_693delinsGC (p.Arg231=) c.169+9129_169+9130delinsGC (n.169+9129_169+9130delinsGC) c.*124+8928_*124+8929delinsGC (n.*124+8928_*124+8929delinsGC) c.*429_*430delinsGC (n.*429_*430delinsGC) c.176_177delinsGC (p.Arg59=) c.1079_1080delinsGC (p.Arg360=) c.-2015_-2014delinsGC (n.-2015_-2014delinsGC) c.899_900delinsGC (p.Arg300=) | |
2 | g.47799066C>A | CA426120935 | FBXO11,MSH6 | c.786C>A (p.Arg262=) c.1083C>A (p.Arg361=) n.1167C>A c.1089C>A (p.Arg363=) c.627+3003C>A (n.627+3003C>A) c.240C>A (p.Arg80=) c.693C>A (p.Arg231=) c.169+9129G>T (n.169+9129G>T) c.*124+8928G>T (n.*124+8928G>T) c.*430C>A (n.*430C>A) c.177C>A (p.Arg59=) c.1080C>A (p.Arg360=) c.-2014C>A (n.-2014C>A) c.900C>A (p.Arg300=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799066C>G | CA426120936 | FBXO11,MSH6 | c.786C>G (p.Arg262=) c.1083C>G (p.Arg361=) n.1167C>G c.1089C>G (p.Arg363=) c.627+3003C>G (n.627+3003C>G) c.240C>G (p.Arg80=) c.693C>G (p.Arg231=) c.169+9129G>C (n.169+9129G>C) c.*124+8928G>C (n.*124+8928G>C) c.*430C>G (n.*430C>G) c.177C>G (p.Arg59=) c.1080C>G (p.Arg360=) c.-2014C>G (n.-2014C>G) c.900C>G (p.Arg300=) | dbSNP |
2 | g.47799066C>T | CA426120937 | FBXO11,MSH6 | c.786C>T (p.Arg262=) c.1083C>T (p.Arg361=) n.1167C>T c.1089C>T (p.Arg363=) c.627+3003C>T (n.627+3003C>T) c.240C>T (p.Arg80=) c.693C>T (p.Arg231=) c.169+9129G>A (n.169+9129G>A) c.*124+8928G>A (n.*124+8928G>A) c.*430C>T (n.*430C>T) c.177C>T (p.Arg59=) c.1080C>T (p.Arg360=) c.-2014C>T (n.-2014C>T) c.900C>T (p.Arg300=) | dbSNP |
2 | g.47799068del | CA007988 | FBXO11,MSH6 | c.788del (p.Pro263LeufsTer9) c.1085del (p.Pro362LeufsTer9) n.1169del c.1091del (p.Pro364LeufsTer9) c.627+3005del (n.627+3005del) c.242del (p.Pro81LeufsTer9) c.695del (p.Pro232LeufsTer9) c.169+9129del (n.169+9129del) c.*124+8928del (n.*124+8928del) c.*432del (n.*432del) c.179del (p.Pro60LeufsTer9) c.1082del (p.Pro361LeufsTer9) c.-2012del (n.-2012del) c.902del (p.Pro301LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799066_47799071del | CA2697548129 | FBXO11,MSH6 | c.786_791del (p.Pro263_Thr264del) c.1083_1088del (p.Pro362_Thr363del) n.1167_1172del c.1089_1094del (p.Pro364_Thr365del) c.627+3003_627+3008del (n.627+3003_627+3008del) c.240_245del (p.Pro81_Thr82del) c.693_698del (p.Pro232_Thr233del) c.169+9124_169+9129del (n.169+9124_169+9129del) c.*124+8923_*124+8928del (n.*124+8923_*124+8928del) c.*430_*435del (n.*430_*435del) c.177_182del (p.Pro60_Thr61del) c.1080_1085del (p.Pro361_Thr362del) c.-2014_-2009del (n.-2014_-2009del) c.900_905del (p.Pro301_Thr302del) | ClinVar |
2 | g.47799067C>A | CA346741800 | FBXO11,MSH6 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1168C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.627+3004C>A (n.627+3004C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.169+9128G>T (n.169+9128G>T) c.*124+8927G>T (n.*124+8927G>T) c.*431C>A (n.*431C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.-2013C>A (n.-2013C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) | dbSNP |
2 | g.47799067C= | CA2496048396 | FBXO11,MSH6 | c.787C= (p.Pro263=) c.1084C= (p.Pro362=) n.1168C= c.1090C= (p.Pro364=) c.627+3004C= (n.627+3004C=) c.241C= (p.Pro81=) c.694C= (p.Pro232=) c.169+9128G= (n.169+9128G=) c.*124+8927G= (n.*124+8927G=) c.*431C= (n.*431C=) c.178C= (p.Pro60=) c.1081C= (p.Pro361=) c.-2013C= (n.-2013C=) c.901C= (p.Pro301=) | |
2 | g.47799067C>G | CA346741811 | FBXO11,MSH6 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1168C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.627+3004C>G (n.627+3004C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.169+9128G>C (n.169+9128G>C) c.*124+8927G>C (n.*124+8927G>C) c.*431C>G (n.*431C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.-2013C>G (n.-2013C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799067C>T | CA346741814 | FBXO11,MSH6 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1168C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.627+3004C>T (n.627+3004C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.169+9128G>A (n.169+9128G>A) c.*124+8927G>A (n.*124+8927G>A) c.*431C>T (n.*431C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.-2013C>T (n.-2013C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799068C>A | CA346741818 | FBXO11,MSH6 | c.788C>A (p.Pro263His) c.1085C>A (p.Pro362His) n.1169C>A c.1091C>A (p.Pro364His) c.627+3005C>A (n.627+3005C>A) c.242C>A (p.Pro81His) c.695C>A (p.Pro232His) c.169+9127G>T (n.169+9127G>T) c.*124+8926G>T (n.*124+8926G>T) c.*432C>A (n.*432C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.-2012C>A (n.-2012C>A) c.902C>A (p.Pro301His) | dbSNP |
2 | g.47799068C= | CA2496048397 | FBXO11,MSH6 | c.788C= (p.Pro263=) c.1085C= (p.Pro362=) n.1169C= c.1091C= (p.Pro364=) c.627+3005C= (n.627+3005C=) c.242C= (p.Pro81=) c.695C= (p.Pro232=) c.169+9127G= (n.169+9127G=) c.*124+8926G= (n.*124+8926G=) c.*432C= (n.*432C=) c.179C= (p.Pro60=) c.1082C= (p.Pro361=) c.-2012C= (n.-2012C=) c.902C= (p.Pro301=) | |
2 | g.47799068C>G | CA346741821 | FBXO11,MSH6 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1169C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.627+3005C>G (n.627+3005C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.169+9127G>C (n.169+9127G>C) c.*124+8926G>C (n.*124+8926G>C) c.*432C>G (n.*432C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.-2012C>G (n.-2012C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799068C>T | CA067137 | FBXO11,MSH6 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1169C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.627+3005C>T (n.627+3005C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.169+9127G>A (n.169+9127G>A) c.*124+8926G>A (n.*124+8926G>A) c.*432C>T (n.*432C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.-2012C>T (n.-2012C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799070_47799072dup | CA16610876 | FBXO11,MSH6 | c.790_792dup (p.Thr264_Val265insThr) c.1087_1089dup (p.Thr363_Val364insThr) n.1171_1173dup c.1093_1095dup (p.Thr365_Val366insThr) c.627+3007_627+3009dup (n.627+3007_627+3009dup) c.244_246dup (p.Thr82_Val83insThr) c.697_699dup (p.Thr233_Val234insThr) c.169+9125_169+9127dup (n.169+9125_169+9127dup) c.*124+8924_*124+8926dup (n.*124+8924_*124+8926dup) c.*434_*436dup (n.*434_*436dup) c.181_183dup (p.Thr61_Val62insThr) c.1084_1086dup (p.Thr362_Val363insThr) c.-2010_-2008dup (n.-2010_-2008dup) c.904_906dup (p.Thr302_Val303insThr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799069T>A | CA426120940 | FBXO11,MSH6 | c.789T>A (p.Pro263=) c.1086T>A (p.Pro362=) n.1170T>A c.1092T>A (p.Pro364=) c.627+3006T>A (n.627+3006T>A) c.243T>A (p.Pro81=) c.696T>A (p.Pro232=) c.169+9126A>T (n.169+9126A>T) c.*124+8925A>T (n.*124+8925A>T) c.*433T>A (n.*433T>A) c.180T>A (p.Pro60=) c.1083T>A (p.Pro361=) c.-2011T>A (n.-2011T>A) c.903T>A (p.Pro301=) | dbSNP |
2 | g.47799069T>C | CA16604579 | FBXO11,MSH6 | c.789T>C (p.Pro263=) c.1086T>C (p.Pro362=) n.1170T>C c.1092T>C (p.Pro364=) c.627+3006T>C (n.627+3006T>C) c.243T>C (p.Pro81=) c.696T>C (p.Pro232=) c.169+9126A>G (n.169+9126A>G) c.*124+8925A>G (n.*124+8925A>G) c.*433T>C (n.*433T>C) c.180T>C (p.Pro60=) c.1083T>C (p.Pro361=) c.-2011T>C (n.-2011T>C) c.903T>C (p.Pro301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799069T>G | CA426120941 | FBXO11,MSH6 | c.789T>G (p.Pro263=) c.1086T>G (p.Pro362=) n.1170T>G c.1092T>G (p.Pro364=) c.627+3006T>G (n.627+3006T>G) c.243T>G (p.Pro81=) c.696T>G (p.Pro232=) c.169+9126A>C (n.169+9126A>C) c.*124+8925A>C (n.*124+8925A>C) c.*433T>G (n.*433T>G) c.180T>G (p.Pro60=) c.1083T>G (p.Pro361=) c.-2011T>G (n.-2011T>G) c.903T>G (p.Pro301=) | |
2 | g.47799069T= | CA2496048398 | FBXO11,MSH6 | c.789T= (p.Pro263=) c.1086T= (p.Pro362=) n.1170T= c.1092T= (p.Pro364=) c.627+3006T= (n.627+3006T=) c.243T= (p.Pro81=) c.696T= (p.Pro232=) c.169+9126A= (n.169+9126A=) c.*124+8925A= (n.*124+8925A=) c.*433T= (n.*433T=) c.180T= (p.Pro60=) c.1083T= (p.Pro361=) c.-2011T= (n.-2011T=) c.903T= (p.Pro301=) | |
2 | g.47799070del | CA2658950247 | FBXO11,MSH6 | c.790del (p.Thr264LeufsTer8) c.1087del (p.Thr363LeufsTer8) n.1171del c.1093del (p.Thr365LeufsTer8) c.627+3007del (n.627+3007del) c.244del (p.Thr82LeufsTer8) c.697del (p.Thr233LeufsTer8) c.169+9125del (n.169+9125del) c.*124+8924del (n.*124+8924del) c.*434del (n.*434del) c.181del (p.Thr61LeufsTer8) c.1084del (p.Thr362LeufsTer8) c.-2010del (n.-2010del) c.904del (p.Thr302LeufsTer8) | gnomAD v4 |
2 | g.47799070A= | CA2496048399 | FBXO11,MSH6 | c.790A= (p.Thr264=) c.1087A= (p.Thr363=) n.1171A= c.1093A= (p.Thr365=) c.627+3007A= (n.627+3007A=) c.244A= (p.Thr82=) c.697A= (p.Thr233=) c.169+9125T= (n.169+9125T=) c.*124+8924T= (n.*124+8924T=) c.*434A= (n.*434A=) c.181A= (p.Thr61=) c.1084A= (p.Thr362=) c.-2010A= (n.-2010A=) c.904A= (p.Thr302=) | |
2 | g.47799070A>C | CA346741829 | FBXO11,MSH6 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1171A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.627+3007A>C (n.627+3007A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.169+9125T>G (n.169+9125T>G) c.*124+8924T>G (n.*124+8924T>G) c.*434A>C (n.*434A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.-2010A>C (n.-2010A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799070A>G | CA067143 | FBXO11,MSH6 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1171A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.627+3007A>G (n.627+3007A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.169+9125T>C (n.169+9125T>C) c.*124+8924T>C (n.*124+8924T>C) c.*434A>G (n.*434A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.-2010A>G (n.-2010A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799070A>T | CA346741833 | FBXO11,MSH6 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1171A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.627+3007A>T (n.627+3007A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.169+9125T>A (n.169+9125T>A) c.*124+8924T>A (n.*124+8924T>A) c.*434A>T (n.*434A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.-2010A>T (n.-2010A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) | dbSNP |
2 | g.47799071del | CA2586969269 | FBXO11,MSH6 | c.791del (p.Thr264MetfsTer8) c.1088del (p.Thr363MetfsTer8) n.1172del c.1094del (p.Thr365MetfsTer8) c.627+3008del (n.627+3008del) c.245del (p.Thr82MetfsTer8) c.698del (p.Thr233MetfsTer8) c.169+9124del (n.169+9124del) c.*124+8923del (n.*124+8923del) c.*435del (n.*435del) c.182del (p.Thr61MetfsTer8) c.1085del (p.Thr362MetfsTer8) c.-2009del (n.-2009del) c.905del (p.Thr302MetfsTer8) | |
2 | g.47799071C>A | CA346741839 | FBXO11,MSH6 | c.791C>A (p.Thr264Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1172C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.627+3008C>A (n.627+3008C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.169+9124G>T (n.169+9124G>T) c.*124+8923G>T (n.*124+8923G>T) c.*435C>A (n.*435C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.-2009C>A (n.-2009C>A) c.905C>A (p.Thr302Asn) | |
2 | g.47799071C= | CA2496048400 | FBXO11,MSH6 | c.791C= (p.Thr264=) c.1088C= (p.Thr363=) n.1172C= c.1094C= (p.Thr365=) c.627+3008C= (n.627+3008C=) c.245C= (p.Thr82=) c.698C= (p.Thr233=) c.169+9124G= (n.169+9124G=) c.*124+8923G= (n.*124+8923G=) c.*435C= (n.*435C=) c.182C= (p.Thr61=) c.1085C= (p.Thr362=) c.-2009C= (n.-2009C=) c.905C= (p.Thr302=) | |
2 | g.47799071C>G | CA346741841 | FBXO11,MSH6 | c.791C>G (p.Thr264Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1172C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.627+3008C>G (n.627+3008C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.169+9124G>C (n.169+9124G>C) c.*124+8923G>C (n.*124+8923G>C) c.*435C>G (n.*435C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.-2009C>G (n.-2009C>G) c.905C>G (p.Thr302Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799071C>T | CA346741845 | FBXO11,MSH6 | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1172C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.627+3008C>T (n.627+3008C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.169+9124G>A (n.169+9124G>A) c.*124+8923G>A (n.*124+8923G>A) c.*435C>T (n.*435C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.-2009C>T (n.-2009C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799072T>A | CA426120946 | FBXO11,MSH6 | c.792T>A (p.Thr264=) c.1089T>A (p.Thr363=) n.1173T>A c.1095T>A (p.Thr365=) c.627+3009T>A (n.627+3009T>A) c.246T>A (p.Thr82=) c.699T>A (p.Thr233=) c.169+9123A>T (n.169+9123A>T) c.*124+8922A>T (n.*124+8922A>T) c.*436T>A (n.*436T>A) c.183T>A (p.Thr61=) c.1086T>A (p.Thr362=) c.-2008T>A (n.-2008T>A) c.906T>A (p.Thr302=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799072T>C | CA426120947 | FBXO11,MSH6 | c.792T>C (p.Thr264=) c.1089T>C (p.Thr363=) n.1173T>C c.1095T>C (p.Thr365=) c.627+3009T>C (n.627+3009T>C) c.246T>C (p.Thr82=) c.699T>C (p.Thr233=) c.169+9123A>G (n.169+9123A>G) c.*124+8922A>G (n.*124+8922A>G) c.*436T>C (n.*436T>C) c.183T>C (p.Thr61=) c.1086T>C (p.Thr362=) c.-2008T>C (n.-2008T>C) c.906T>C (p.Thr302=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799072T>G | CA426120948 | FBXO11,MSH6 | c.792T>G (p.Thr264=) c.1089T>G (p.Thr363=) n.1173T>G c.1095T>G (p.Thr365=) c.627+3009T>G (n.627+3009T>G) c.246T>G (p.Thr82=) c.699T>G (p.Thr233=) c.169+9123A>C (n.169+9123A>C) c.*124+8922A>C (n.*124+8922A>C) c.*436T>G (n.*436T>G) c.183T>G (p.Thr61=) c.1086T>G (p.Thr362=) c.-2008T>G (n.-2008T>G) c.906T>G (p.Thr302=) | |
2 | g.47799072T= | CA2496048401 | FBXO11,MSH6 | c.792T= (p.Thr264=) c.1089T= (p.Thr363=) n.1173T= c.1095T= (p.Thr365=) c.627+3009T= (n.627+3009T=) c.246T= (p.Thr82=) c.699T= (p.Thr233=) c.169+9123A= (n.169+9123A=) c.*124+8922A= (n.*124+8922A=) c.*436T= (n.*436T=) c.183T= (p.Thr61=) c.1086T= (p.Thr362=) c.-2008T= (n.-2008T=) c.906T= (p.Thr302=) | |
2 | g.47799072dup | CA2499216102 | FBXO11,MSH6 | c.792dup (p.Val265CysfsTer5) c.1089dup (p.Val364CysfsTer5) n.1173dup c.1095dup (p.Val366CysfsTer5) c.627+3009dup (n.627+3009dup) c.246dup (p.Val83CysfsTer5) c.699dup (p.Val234CysfsTer5) c.169+9123dup (n.169+9123dup) c.*124+8922dup (n.*124+8922dup) c.*436dup (n.*436dup) c.183dup (p.Val62CysfsTer5) c.1086dup (p.Val363CysfsTer5) c.-2008dup (n.-2008dup) c.906dup (p.Val303CysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799073G>A | CA346741851 | FBXO11,MSH6 | c.793G>A (p.Val265Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) n.1174G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) c.627+3010G>A (n.627+3010G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.169+9122C>T (n.169+9122C>T) c.*124+8921C>T (n.*124+8921C>T) c.*437G>A (n.*437G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.-2007G>A (n.-2007G>A) c.907G>A (p.Val303Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799073G>C | CA346741848 | FBXO11,MSH6 | c.793G>C (p.Val265Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1174G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.627+3010G>C (n.627+3010G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.169+9122C>G (n.169+9122C>G) c.*124+8921C>G (n.*124+8921C>G) c.*437G>C (n.*437G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.-2007G>C (n.-2007G>C) c.907G>C (p.Val303Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799073G= | CA2496048402 | FBXO11,MSH6 | c.793G= (p.Val265=) c.1090G= (p.Val364=) n.1174G= c.1096G= (p.Val366=) c.627+3010G= (n.627+3010G=) c.247G= (p.Val83=) c.700G= (p.Val234=) c.169+9122C= (n.169+9122C=) c.*124+8921C= (n.*124+8921C=) c.*437G= (n.*437G=) c.184G= (p.Val62=) c.1087G= (p.Val363=) c.-2007G= (n.-2007G=) c.907G= (p.Val303=) | |
2 | g.47799073G>T | CA346741849 | FBXO11,MSH6 | c.793G>T (p.Val265Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) n.1174G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) c.627+3010G>T (n.627+3010G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.169+9122C>A (n.169+9122C>A) c.*124+8921C>A (n.*124+8921C>A) c.*437G>T (n.*437G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.-2007G>T (n.-2007G>T) c.907G>T (p.Val303Phe) | |
2 | g.47799074T>A | CA346741854 | FBXO11,MSH6 | c.794T>A (p.Val265Asp) c.1091T>A (p.Val364Asp) n.1175T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) c.627+3011T>A (n.627+3011T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.169+9121A>T (n.169+9121A>T) c.*124+8920A>T (n.*124+8920A>T) c.*438T>A (n.*438T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.-2006T>A (n.-2006T>A) c.908T>A (p.Val303Asp) | ClinVar |
2 | g.47799074T>C | CA346741857 | FBXO11,MSH6 | c.794T>C (p.Val265Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1175T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.627+3011T>C (n.627+3011T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.169+9121A>G (n.169+9121A>G) c.*124+8920A>G (n.*124+8920A>G) c.*438T>C (n.*438T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.-2006T>C (n.-2006T>C) c.908T>C (p.Val303Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799074T>G | CA346741859 | FBXO11,MSH6 | c.794T>G (p.Val265Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1175T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.627+3011T>G (n.627+3011T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.169+9121A>C (n.169+9121A>C) c.*124+8920A>C (n.*124+8920A>C) c.*438T>G (n.*438T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.-2006T>G (n.-2006T>G) c.908T>G (p.Val303Gly) | |
2 | g.47799076dup | CA2695200546 | FBXO11,MSH6 | c.796dup (p.Trp266LeufsTer4) c.1093dup (p.Trp365LeufsTer4) n.1177dup c.1099dup (p.Trp367LeufsTer4) c.627+3013dup (n.627+3013dup) c.250dup (p.Trp84LeufsTer4) c.703dup (p.Trp235LeufsTer4) c.169+9121dup (n.169+9121dup) c.*124+8920dup (n.*124+8920dup) c.*440dup (n.*440dup) c.187dup (p.Trp63LeufsTer4) c.1090dup (p.Trp364LeufsTer4) c.-2004dup (n.-2004dup) c.910dup (p.Trp304LeufsTer4) | ClinVar |
2 | g.47799075T>A | CA426120951 | FBXO11,MSH6 | c.795T>A (p.Val265=) c.1092T>A (p.Val364=) n.1176T>A c.1098T>A (p.Val366=) c.627+3012T>A (n.627+3012T>A) c.249T>A (p.Val83=) c.702T>A (p.Val234=) c.169+9120A>T (n.169+9120A>T) c.*124+8919A>T (n.*124+8919A>T) c.*439T>A (n.*439T>A) c.186T>A (p.Val62=) c.1089T>A (p.Val363=) c.-2005T>A (n.-2005T>A) c.909T>A (p.Val303=) | dbSNP |
2 | g.47799075T>C | CA426120950 | FBXO11,MSH6 | c.795T>C (p.Val265=) c.1092T>C (p.Val364=) n.1176T>C c.1098T>C (p.Val366=) c.627+3012T>C (n.627+3012T>C) c.249T>C (p.Val83=) c.702T>C (p.Val234=) c.169+9120A>G (n.169+9120A>G) c.*124+8919A>G (n.*124+8919A>G) c.*439T>C (n.*439T>C) c.186T>C (p.Val62=) c.1089T>C (p.Val363=) c.-2005T>C (n.-2005T>C) c.909T>C (p.Val303=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799075T>G | CA426120949 | FBXO11,MSH6 | c.795T>G (p.Val265=) c.1092T>G (p.Val364=) n.1176T>G c.1098T>G (p.Val366=) c.627+3012T>G (n.627+3012T>G) c.249T>G (p.Val83=) c.702T>G (p.Val234=) c.169+9120A>C (n.169+9120A>C) c.*124+8919A>C (n.*124+8919A>C) c.*439T>G (n.*439T>G) c.186T>G (p.Val62=) c.1089T>G (p.Val363=) c.-2005T>G (n.-2005T>G) c.909T>G (p.Val303=) | dbSNP |
2 | g.47799075T= | CA2496048403 | FBXO11,MSH6 | c.795T= (p.Val265=) c.1092T= (p.Val364=) n.1176T= c.1098T= (p.Val366=) c.627+3012T= (n.627+3012T=) c.249T= (p.Val83=) c.702T= (p.Val234=) c.169+9120A= (n.169+9120A=) c.*124+8919A= (n.*124+8919A=) c.*439T= (n.*439T=) c.186T= (p.Val62=) c.1089T= (p.Val363=) c.-2005T= (n.-2005T=) c.909T= (p.Val303=) | |
2 | g.47799076T>A | CA346741862 | FBXO11,MSH6 | c.796T>A (p.Trp266Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) n.1177T>A c.1099T>A (p.Trp367Arg) c.627+3013T>A (n.627+3013T>A) c.250T>A (p.Trp84Arg) c.703T>A (p.Trp235Arg) c.169+9119A>T (n.169+9119A>T) c.*124+8918A>T (n.*124+8918A>T) c.*440T>A (n.*440T>A) c.187T>A (p.Trp63Arg) c.1090T>A (p.Trp364Arg) c.-2004T>A (n.-2004T>A) c.910T>A (p.Trp304Arg) | |
2 | g.47799076T>C | CA067147 | FBXO11,MSH6 | c.796T>C (p.Trp266Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) n.1177T>C c.1099T>C (p.Trp367Arg) c.627+3013T>C (n.627+3013T>C) c.250T>C (p.Trp84Arg) c.703T>C (p.Trp235Arg) c.169+9119A>G (n.169+9119A>G) c.*124+8918A>G (n.*124+8918A>G) c.*440T>C (n.*440T>C) c.187T>C (p.Trp63Arg) c.1090T>C (p.Trp364Arg) c.-2004T>C (n.-2004T>C) c.910T>C (p.Trp304Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799076T>G | CA346741868 | FBXO11,MSH6 | c.796T>G (p.Trp266Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) n.1177T>G c.1099T>G (p.Trp367Gly) c.627+3013T>G (n.627+3013T>G) c.250T>G (p.Trp84Gly) c.703T>G (p.Trp235Gly) c.169+9119A>C (n.169+9119A>C) c.*124+8918A>C (n.*124+8918A>C) c.*440T>G (n.*440T>G) c.187T>G (p.Trp63Gly) c.1090T>G (p.Trp364Gly) c.-2004T>G (n.-2004T>G) c.910T>G (p.Trp304Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799076T= | CA2496048404 | FBXO11,MSH6 | c.796T= (p.Trp266=) c.1093T= (p.Trp365=) n.1177T= c.1099T= (p.Trp367=) c.627+3013T= (n.627+3013T=) c.250T= (p.Trp84=) c.703T= (p.Trp235=) c.169+9119A= (n.169+9119A=) c.*124+8918A= (n.*124+8918A=) c.*440T= (n.*440T=) c.187T= (p.Trp63=) c.1090T= (p.Trp364=) c.-2004T= (n.-2004T=) c.910T= (p.Trp304=) | |
2 | g.47799076_47799082dup | CA915943805 | FBXO11,MSH6 | c.796_802dup (p.His268LeufsTer4) c.1093_1099dup (p.His367LeufsTer4) n.1177_1183dup c.1099_1105dup (p.His369LeufsTer4) c.627+3013_627+3019dup (n.627+3013_627+3019dup) c.250_256dup (p.His86LeufsTer4) c.703_709dup (p.His237LeufsTer4) c.169+9113_169+9119dup (n.169+9113_169+9119dup) c.*124+8912_*124+8918dup (n.*124+8912_*124+8918dup) c.*440_*446dup (n.*440_*446dup) c.187_193dup (p.His65LeufsTer4) c.1090_1096dup (p.His366LeufsTer4) c.-2004_-1998dup (n.-2004_-1998dup) c.910_916dup (p.His306LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799077G>A | CA346741870 | FBXO11,MSH6 | c.797G>A (p.Trp266Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) n.1178G>A c.1100G>A (p.Trp367Ter) c.627+3014G>A (n.627+3014G>A) c.251G>A (p.Trp84Ter) c.704G>A (p.Trp235Ter) c.169+9118C>T (n.169+9118C>T) c.*124+8917C>T (n.*124+8917C>T) c.*441G>A (n.*441G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) c.1091G>A (p.Trp364Ter) c.-2003G>A (n.-2003G>A) c.911G>A (p.Trp304Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799077G>C | CA008009 | FBXO11,MSH6 | c.797G>C (p.Trp266Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) n.1178G>C c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.627+3014G>C (n.627+3014G>C) c.251G>C (p.Trp84Ser) c.704G>C (p.Trp235Ser) c.169+9118C>G (n.169+9118C>G) c.*124+8917C>G (n.*124+8917C>G) c.*441G>C (n.*441G>C) c.188G>C (p.Trp63Ser) c.1091G>C (p.Trp364Ser) c.-2003G>C (n.-2003G>C) c.911G>C (p.Trp304Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799077G= | CA2496048405 | FBXO11,MSH6 | c.797G= (p.Trp266=) c.1094G= (p.Trp365=) n.1178G= c.1100G= (p.Trp367=) c.627+3014G= (n.627+3014G=) c.251G= (p.Trp84=) c.704G= (p.Trp235=) c.169+9118C= (n.169+9118C=) c.*124+8917C= (n.*124+8917C=) c.*441G= (n.*441G=) c.188G= (p.Trp63=) c.1091G= (p.Trp364=) c.-2003G= (n.-2003G=) c.911G= (p.Trp304=) | |
2 | g.47799077G>T | CA346741872 | FBXO11,MSH6 | c.797G>T (p.Trp266Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) n.1178G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.627+3014G>T (n.627+3014G>T) c.251G>T (p.Trp84Leu) c.704G>T (p.Trp235Leu) c.169+9118C>A (n.169+9118C>A) c.*124+8917C>A (n.*124+8917C>A) c.*441G>T (n.*441G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) c.1091G>T (p.Trp364Leu) c.-2003G>T (n.-2003G>T) c.911G>T (p.Trp304Leu) | dbSNP |
2 | g.47799078G>A | CA346741875 | FBXO11,MSH6 | c.798G>A (p.Trp266Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) n.1179G>A c.1101G>A (p.Trp367Ter) c.627+3015G>A (n.627+3015G>A) c.252G>A (p.Trp84Ter) c.705G>A (p.Trp235Ter) c.169+9117C>T (n.169+9117C>T) c.*124+8916C>T (n.*124+8916C>T) c.*442G>A (n.*442G>A) c.189G>A (p.Trp63Ter) c.1092G>A (p.Trp364Ter) c.-2002G>A (n.-2002G>A) c.912G>A (p.Trp304Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47799078G>C | CA346741880 | FBXO11,MSH6 | c.798G>C (p.Trp266Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) n.1179G>C c.1101G>C (p.Trp367Cys) c.627+3015G>C (n.627+3015G>C) c.252G>C (p.Trp84Cys) c.705G>C (p.Trp235Cys) c.169+9117C>G (n.169+9117C>G) c.*124+8916C>G (n.*124+8916C>G) c.*442G>C (n.*442G>C) c.189G>C (p.Trp63Cys) c.1092G>C (p.Trp364Cys) c.-2002G>C (n.-2002G>C) c.912G>C (p.Trp304Cys) | dbSNP |
2 | g.47799078G= | CA2496048406 | FBXO11,MSH6 | c.798G= (p.Trp266=) c.1095G= (p.Trp365=) n.1179G= c.1101G= (p.Trp367=) c.627+3015G= (n.627+3015G=) c.252G= (p.Trp84=) c.705G= (p.Trp235=) c.169+9117C= (n.169+9117C=) c.*124+8916C= (n.*124+8916C=) c.*442G= (n.*442G=) c.189G= (p.Trp63=) c.1092G= (p.Trp364=) c.-2002G= (n.-2002G=) c.912G= (p.Trp304=) | |
2 | g.47799078G>T | CA346741881 | FBXO11,MSH6 | c.798G>T (p.Trp266Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) n.1179G>T c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.627+3015G>T (n.627+3015G>T) c.252G>T (p.Trp84Cys) c.705G>T (p.Trp235Cys) c.169+9117C>A (n.169+9117C>A) c.*124+8916C>A (n.*124+8916C>A) c.*442G>T (n.*442G>T) c.189G>T (p.Trp63Cys) c.1092G>T (p.Trp364Cys) c.-2002G>T (n.-2002G>T) c.912G>T (p.Trp304Cys) | dbSNP |
2 | g.47799079T>A | CA346741886 | FBXO11,MSH6 | c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.1180T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.627+3016T>A (n.627+3016T>A) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.169+9116A>T (n.169+9116A>T) c.*124+8915A>T (n.*124+8915A>T) c.*443T>A (n.*443T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.-2001T>A (n.-2001T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) | dbSNP |
2 | g.47799079T>C | CA346741884 | FBXO11,MSH6 | c.799T>C (p.Tyr267His) c.1096T>C (p.Tyr366His) n.1180T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.627+3016T>C (n.627+3016T>C) c.253T>C (p.Tyr85His) c.706T>C (p.Tyr236His) c.169+9116A>G (n.169+9116A>G) c.*124+8915A>G (n.*124+8915A>G) c.*443T>C (n.*443T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.-2001T>C (n.-2001T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) | |
2 | g.47799079T>G | CA346741882 | FBXO11,MSH6 | c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) n.1180T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.627+3016T>G (n.627+3016T>G) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.169+9116A>C (n.169+9116A>C) c.*124+8915A>C (n.*124+8915A>C) c.*443T>G (n.*443T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.-2001T>G (n.-2001T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) | dbSNP |
2 | g.47799080A= | CA2496048407 | FBXO11,MSH6 | c.800A= (p.Tyr267=) c.1097A= (p.Tyr366=) n.1181A= c.1103A= (p.Tyr368=) c.627+3017A= (n.627+3017A=) c.254A= (p.Tyr85=) c.707A= (p.Tyr236=) c.169+9115T= (n.169+9115T=) c.*124+8914T= (n.*124+8914T=) c.*444A= (n.*444A=) c.191A= (p.Tyr64=) c.1094A= (p.Tyr365=) c.-2000A= (n.-2000A=) c.914A= (p.Tyr305=) | |
2 | g.47799080A>C | CA346741893 | FBXO11,MSH6 | c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.1181A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.627+3017A>C (n.627+3017A>C) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.169+9115T>G (n.169+9115T>G) c.*124+8914T>G (n.*124+8914T>G) c.*444A>C (n.*444A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.-2000A>C (n.-2000A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) | |
2 | g.47799080A>G | CA346741890 | FBXO11,MSH6 | c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.1181A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.627+3017A>G (n.627+3017A>G) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.169+9115T>C (n.169+9115T>C) c.*124+8914T>C (n.*124+8914T>C) c.*444A>G (n.*444A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.-2000A>G (n.-2000A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799080A>T | CA346741899 | FBXO11,MSH6 | c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) n.1181A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.627+3017A>T (n.627+3017A>T) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.169+9115T>A (n.169+9115T>A) c.*124+8914T>A (n.*124+8914T>A) c.*444A>T (n.*444A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.-2000A>T (n.-2000A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47799080_47799082delinsGGT | CA2573134910 | FBXO11,MSH6 | c.800_802delinsGGT (p.Tyr267_His268delinsTrpTyr) c.1097_1099delinsGGT (p.Tyr366_His367delinsTrpTyr) n.1181_1183delinsGGT c.1103_1105delinsGGT (p.Tyr368_His369delinsTrpTyr) c.627+3017_627+3019delinsGGT (n.627+3017_627+3019delinsGGT) c.254_256delinsGGT (p.Tyr85_His86delinsTrpTyr) c.707_709delinsGGT (p.Tyr236_His237delinsTrpTyr) c.169+9113_169+9115delinsACC (n.169+9113_169+9115delinsACC) c.*124+8912_*124+8914delinsACC (n.*124+8912_*124+8914delinsACC) c.*444_*446delinsGGT (n.*444_*446delinsGGT) c.191_193delinsGGT (p.Tyr64_His65delinsTrpTyr) c.1094_1096delinsGGT (p.Tyr365_His366delinsTrpTyr) c.-2000_-1998delinsGGT (n.-2000_-1998delinsGGT) c.914_916delinsGGT (p.Tyr305_His306delinsTrpTyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799081T>A | CA346741903 | FBXO11,MSH6 | c.801T>A (p.Tyr267Ter) c.1098T>A (p.Tyr366Ter) n.1182T>A c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.627+3018T>A (n.627+3018T>A) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.169+9114A>T (n.169+9114A>T) c.*124+8913A>T (n.*124+8913A>T) c.*445T>A (n.*445T>A) c.192T>A (p.Tyr64Ter) c.1095T>A (p.Tyr365Ter) c.-1999T>A (n.-1999T>A) c.915T>A (p.Tyr305Ter) | dbSNP |
2 | g.47799081T>C | CA426120956 | FBXO11,MSH6 | c.801T>C (p.Tyr267=) c.1098T>C (p.Tyr366=) n.1182T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) c.627+3018T>C (n.627+3018T>C) c.255T>C (p.Tyr85=) c.708T>C (p.Tyr236=) c.169+9114A>G (n.169+9114A>G) c.*124+8913A>G (n.*124+8913A>G) c.*445T>C (n.*445T>C) c.192T>C (p.Tyr64=) c.1095T>C (p.Tyr365=) c.-1999T>C (n.-1999T>C) c.915T>C (p.Tyr305=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799081T>G | CA346741904 | FBXO11,MSH6 | c.801T>G (p.Tyr267Ter) c.1098T>G (p.Tyr366Ter) n.1182T>G c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.627+3018T>G (n.627+3018T>G) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.169+9114A>C (n.169+9114A>C) c.*124+8913A>C (n.*124+8913A>C) c.*445T>G (n.*445T>G) c.192T>G (p.Tyr64Ter) c.1095T>G (p.Tyr365Ter) c.-1999T>G (n.-1999T>G) c.915T>G (p.Tyr305Ter) | |
2 | g.47799081T= | CA2496048408 | FBXO11,MSH6 | c.801T= (p.Tyr267=) c.1098T= (p.Tyr366=) n.1182T= c.1104T= (p.Tyr368=) c.627+3018T= (n.627+3018T=) c.255T= (p.Tyr85=) c.708T= (p.Tyr236=) c.169+9114A= (n.169+9114A=) c.*124+8913A= (n.*124+8913A=) c.*445T= (n.*445T=) c.192T= (p.Tyr64=) c.1095T= (p.Tyr365=) c.-1999T= (n.-1999T=) c.915T= (p.Tyr305=) | |
2 | g.47799082C>A | CA008020 | FBXO11,MSH6 | c.802C>A (p.His268Asn) c.1099C>A (p.His367Asn) n.1183C>A c.1105C>A (p.His369Asn) c.627+3019C>A (n.627+3019C>A) c.256C>A (p.His86Asn) c.709C>A (p.His237Asn) c.169+9113G>T (n.169+9113G>T) c.*124+8912G>T (n.*124+8912G>T) c.*446C>A (n.*446C>A) c.193C>A (p.His65Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) c.-1998C>A (n.-1998C>A) c.916C>A (p.His306Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799082C= | CA2496048409 | FBXO11,MSH6 | c.802C= (p.His268=) c.1099C= (p.His367=) n.1183C= c.1105C= (p.His369=) c.627+3019C= (n.627+3019C=) c.256C= (p.His86=) c.709C= (p.His237=) c.169+9113G= (n.169+9113G=) c.*124+8912G= (n.*124+8912G=) c.*446C= (n.*446C=) c.193C= (p.His65=) c.1096C= (p.His366=) c.-1998C= (n.-1998C=) c.916C= (p.His306=) | |
2 | g.47799082C>G | CA346741905 | FBXO11,MSH6 | c.802C>G (p.His268Asp) c.1099C>G (p.His367Asp) n.1183C>G c.1105C>G (p.His369Asp) c.627+3019C>G (n.627+3019C>G) c.256C>G (p.His86Asp) c.709C>G (p.His237Asp) c.169+9113G>C (n.169+9113G>C) c.*124+8912G>C (n.*124+8912G>C) c.*446C>G (n.*446C>G) c.193C>G (p.His65Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) c.-1998C>G (n.-1998C>G) c.916C>G (p.His306Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799082C>T | CA346741907 | FBXO11,MSH6 | c.802C>T (p.His268Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) n.1183C>T c.1105C>T (p.His369Tyr) c.627+3019C>T (n.627+3019C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) c.709C>T (p.His237Tyr) c.169+9113G>A (n.169+9113G>A) c.*124+8912G>A (n.*124+8912G>A) c.*446C>T (n.*446C>T) c.193C>T (p.His65Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.-1998C>T (n.-1998C>T) c.916C>T (p.His306Tyr) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47799083A= | CA2496048411 | FBXO11,MSH6 | c.803A= (p.His268=) c.1100A= (p.His367=) n.1184A= c.1106A= (p.His369=) c.627+3020A= (n.627+3020A=) c.257A= (p.His86=) c.710A= (p.His237=) c.169+9112T= (n.169+9112T=) c.*124+8911T= (n.*124+8911T=) c.*447A= (n.*447A=) c.194A= (p.His65=) c.1097A= (p.His366=) c.-1997A= (n.-1997A=) c.917A= (p.His306=) | |
2 | g.47799083A>C | CA346741909 | FBXO11,MSH6 | c.803A>C (p.His268Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) n.1184A>C c.1106A>C (p.His369Pro) c.627+3020A>C (n.627+3020A>C) c.257A>C (p.His86Pro) c.710A>C (p.His237Pro) c.169+9112T>G (n.169+9112T>G) c.*124+8911T>G (n.*124+8911T>G) c.*447A>C (n.*447A>C) c.194A>C (p.His65Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) c.-1997A>C (n.-1997A>C) c.917A>C (p.His306Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799083A>G | CA346741910 | FBXO11,MSH6 | c.803A>G (p.His268Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) n.1184A>G c.1106A>G (p.His369Arg) c.627+3020A>G (n.627+3020A>G) c.257A>G (p.His86Arg) c.710A>G (p.His237Arg) c.169+9112T>C (n.169+9112T>C) c.*124+8911T>C (n.*124+8911T>C) c.*447A>G (n.*447A>G) c.194A>G (p.His65Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) c.-1997A>G (n.-1997A>G) c.917A>G (p.His306Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799083A>T | CA346741911 | FBXO11,MSH6 | c.803A>T (p.His268Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) n.1184A>T c.1106A>T (p.His369Leu) c.627+3020A>T (n.627+3020A>T) c.257A>T (p.His86Leu) c.710A>T (p.His237Leu) c.169+9112T>A (n.169+9112T>A) c.*124+8911T>A (n.*124+8911T>A) c.*447A>T (n.*447A>T) c.194A>T (p.His65Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) c.-1997A>T (n.-1997A>T) c.917A>T (p.His306Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799083_47799084delinsAT | CA2496048410 | FBXO11,MSH6 | c.803_804delinsAT (p.His268=) c.1100_1101delinsAT (p.His367=) n.1184_1185delinsAT c.1106_1107delinsAT (p.His369=) c.627+3020_627+3021delinsAT (n.627+3020_627+3021delinsAT) c.257_258delinsAT (p.His86=) c.710_711delinsAT (p.His237=) c.169+9111_169+9112delinsAT (n.169+9111_169+9112delinsAT) c.*124+8910_*124+8911delinsAT (n.*124+8910_*124+8911delinsAT) c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT) c.194_195delinsAT (p.His65=) c.1097_1098delinsAT (p.His366=) c.-1997_-1996delinsAT (n.-1997_-1996delinsAT) c.917_918delinsAT (p.His306=) | |
2 | g.47799084del | CA008037 | FBXO11,MSH6 | c.804del (p.His268GlnfsTer4) c.1101del (p.His367GlnfsTer4) n.1185del c.1107del (p.His369GlnfsTer4) c.627+3021del (n.627+3021del) c.258del (p.His86GlnfsTer4) c.711del (p.His237GlnfsTer4) c.169+9111del (n.169+9111del) c.*124+8910del (n.*124+8910del) c.*448del (n.*448del) c.195del (p.His65GlnfsTer4) c.1098del (p.His366GlnfsTer4) c.-1996del (n.-1996del) c.918del (p.His306GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799084T>A | CA346741914 | FBXO11,MSH6 | c.804T>A (p.His268Gln) c.1101T>A (p.His367Gln) n.1185T>A c.1107T>A (p.His369Gln) c.627+3021T>A (n.627+3021T>A) c.258T>A (p.His86Gln) c.711T>A (p.His237Gln) c.169+9111A>T (n.169+9111A>T) c.*124+8910A>T (n.*124+8910A>T) c.*448T>A (n.*448T>A) c.195T>A (p.His65Gln) c.1098T>A (p.His366Gln) c.-1996T>A (n.-1996T>A) c.918T>A (p.His306Gln) | dbSNP |
2 | g.47799084T>C | CA426120960 | FBXO11,MSH6 | c.804T>C (p.His268=) c.1101T>C (p.His367=) n.1185T>C c.1107T>C (p.His369=) c.627+3021T>C (n.627+3021T>C) c.258T>C (p.His86=) c.711T>C (p.His237=) c.169+9111A>G (n.169+9111A>G) c.*124+8910A>G (n.*124+8910A>G) c.*448T>C (n.*448T>C) c.195T>C (p.His65=) c.1098T>C (p.His366=) c.-1996T>C (n.-1996T>C) c.918T>C (p.His306=) | dbSNP |
2 | g.47799084T>G | CA346741916 | FBXO11,MSH6 | c.804T>G (p.His268Gln) c.1101T>G (p.His367Gln) n.1185T>G c.1107T>G (p.His369Gln) c.627+3021T>G (n.627+3021T>G) c.258T>G (p.His86Gln) c.711T>G (p.His237Gln) c.169+9111A>C (n.169+9111A>C) c.*124+8910A>C (n.*124+8910A>C) c.*448T>G (n.*448T>G) c.195T>G (p.His65Gln) c.1098T>G (p.His366Gln) c.-1996T>G (n.-1996T>G) c.918T>G (p.His306Gln) | |
2 | g.47799084T= | CA2496048412 | FBXO11,MSH6 | c.804T= (p.His268=) c.1101T= (p.His367=) n.1185T= c.1107T= (p.His369=) c.627+3021T= (n.627+3021T=) c.258T= (p.His86=) c.711T= (p.His237=) c.169+9111A= (n.169+9111A=) c.*124+8910A= (n.*124+8910A=) c.*448T= (n.*448T=) c.195T= (p.His65=) c.1098T= (p.His366=) c.-1996T= (n.-1996T=) c.918T= (p.His306=) |