Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47798739_47798744del | CA2580611315 | FBXO11,MSH6 | c.459_464del (p.Asp154_Ser155del) c.756_761del (p.Asp253_Ser254del) n.840_845del c.762_767del (p.Asp255_Ser256del) c.627+2676_627+2681del (n.627+2676_627+2681del) c.366_371del (p.Asp123_Ser124del) n.478_483del c.170-9302_170-9297del (n.170-9302_170-9297del) c.*124+9252_*124+9257del (n.*124+9252_*124+9257del) c.*103_*108del (n.*103_*108del) c.*244_*249del (n.*244_*249del) c.-151_-146del (n.-151_-146del) c.753_758del (p.Asp252_Ser253del) c.-2341_-2336del (n.-2341_-2336del) c.573_578del (p.Asp192_Ser193del) | ClinVar |
2 | g.47798744C>A | CA346740165 | FBXO11,MSH6 | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.845C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.627+2681C>A (n.627+2681C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.483C>A c.170-9304G>T (n.170-9304G>T) c.*124+9250G>T (n.*124+9250G>T) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.-2336C>A (n.-2336C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) | dbSNP |
2 | g.47798744C= | CA2496048126 | FBXO11,MSH6 | c.464C= (p.Ser155=) c.761C= (p.Ser254=) n.845C= c.767C= (p.Ser256=) c.627+2681C= (n.627+2681C=) c.371C= (p.Ser124=) n.483C= c.170-9304G= (n.170-9304G=) c.*124+9250G= (n.*124+9250G=) c.*108C= (n.*108C=) c.*249C= (n.*249C=) c.-146C= (n.-146C=) c.758C= (p.Ser253=) c.-2336C= (n.-2336C=) c.578C= (p.Ser193=) | |
2 | g.47798744C>G | CA346740166 | FBXO11,MSH6 | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) n.845C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.627+2681C>G (n.627+2681C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) n.483C>G c.170-9304G>C (n.170-9304G>C) c.*124+9250G>C (n.*124+9250G>C) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.-2336C>G (n.-2336C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798744C>T | CA10578043 | FBXO11,MSH6 | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) n.845C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.627+2681C>T (n.627+2681C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) n.483C>T c.170-9304G>A (n.170-9304G>A) c.*124+9250G>A (n.*124+9250G>A) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.-2336C>T (n.-2336C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798744_47798746delinsCTG | CA2496048125 | FBXO11,MSH6 | c.464_466delinsCTG (p.Ser155=) c.761_763delinsCTG (p.Ser254=) n.845_847delinsCTG c.767_769delinsCTG (p.Ser256=) c.627+2681_627+2683delinsCTG (n.627+2681_627+2683delinsCTG) c.371_373delinsCTG (p.Ser124=) n.483_485delinsCTG c.170-9306_170-9304delinsCAG (n.170-9306_170-9304delinsCAG) c.*124+9248_*124+9250delinsCAG (n.*124+9248_*124+9250delinsCAG) c.*108_*110delinsCTG (n.*108_*110delinsCTG) c.*249_*251delinsCTG (n.*249_*251delinsCTG) c.-146_-144delinsCTG (n.-146_-144delinsCTG) c.758_760delinsCTG (p.Ser253=) c.-2336_-2334delinsCTG (n.-2336_-2334delinsCTG) c.578_580delinsCTG (p.Ser193=) | |
2 | g.47798745T>A | CA426120743 | FBXO11,MSH6 | c.465T>A (p.Ser155=) c.762T>A (p.Ser254=) n.846T>A c.768T>A (p.Ser256=) c.627+2682T>A (n.627+2682T>A) c.372T>A (p.Ser124=) n.484T>A c.170-9305A>T (n.170-9305A>T) c.*124+9249A>T (n.*124+9249A>T) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.759T>A (p.Ser253=) c.-2335T>A (n.-2335T>A) c.579T>A (p.Ser193=) | |
2 | g.47798745T>C | CA426120744 | FBXO11,MSH6 | c.465T>C (p.Ser155=) c.762T>C (p.Ser254=) n.846T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.627+2682T>C (n.627+2682T>C) c.372T>C (p.Ser124=) n.484T>C c.170-9305A>G (n.170-9305A>G) c.*124+9249A>G (n.*124+9249A>G) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.759T>C (p.Ser253=) c.-2335T>C (n.-2335T>C) c.579T>C (p.Ser193=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798745T>G | CA426120745 | FBXO11,MSH6 | c.465T>G (p.Ser155=) c.762T>G (p.Ser254=) n.846T>G c.768T>G (p.Ser256=) c.627+2682T>G (n.627+2682T>G) c.372T>G (p.Ser124=) n.484T>G c.170-9305A>C (n.170-9305A>C) c.*124+9249A>C (n.*124+9249A>C) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.759T>G (p.Ser253=) c.-2335T>G (n.-2335T>G) c.579T>G (p.Ser193=) | dbSNP |
2 | g.47798745T= | CA2496048128 | FBXO11,MSH6 | c.465T= (p.Ser155=) c.762T= (p.Ser254=) n.846T= c.768T= (p.Ser256=) c.627+2682T= (n.627+2682T=) c.372T= (p.Ser124=) n.484T= c.170-9305A= (n.170-9305A=) c.*124+9249A= (n.*124+9249A=) c.*109T= (n.*109T=) c.*250T= (n.*250T=) c.-145T= (n.-145T=) c.759T= (p.Ser253=) c.-2335T= (n.-2335T=) c.579T= (p.Ser193=) | |
2 | g.47798745dup | CA915943802 | FBXO11,MSH6 | c.465dup (p.Glu156Ter) c.762dup (p.Glu255Ter) n.846dup c.768dup (p.Glu257Ter) c.627+2682dup (n.627+2682dup) c.372dup (p.Glu125Ter) n.484dup c.170-9305dup (n.170-9305dup) c.*124+9249dup (n.*124+9249dup) c.*109dup (n.*109dup) c.*250dup (n.*250dup) c.-145dup (n.-145dup) c.759dup (p.Glu254Ter) c.-2335dup (n.-2335dup) c.579dup (p.Glu194Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798745_47798746del | CA016443 | FBXO11,MSH6 | c.465_466del (p.Ser157Ter) c.762_763del (p.Ser256Ter) n.846_847del c.768_769del (p.Ser258Ter) c.627+2682_627+2683del (n.627+2682_627+2683del) c.372_373del (p.Ser126Ter) n.484_485del c.170-9306_170-9305del (n.170-9306_170-9305del) c.*124+9248_*124+9249del (n.*124+9248_*124+9249del) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.-145_-144del (n.-145_-144del) c.759_760del (p.Ser255Ter) c.-2335_-2334del (n.-2335_-2334del) c.579_580del (p.Ser195Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798745_47798747delinsTGA | CA2496048127 | FBXO11,MSH6 | c.465_467delinsTGA (p.Ser155=) c.762_764delinsTGA (p.Ser254=) n.846_848delinsTGA c.768_770delinsTGA (p.Ser256=) c.627+2682_627+2684delinsTGA (n.627+2682_627+2684delinsTGA) c.372_374delinsTGA (p.Ser124=) n.484_486delinsTGA c.170-9307_170-9305delinsTCA (n.170-9307_170-9305delinsTCA) c.*124+9247_*124+9249delinsTCA (n.*124+9247_*124+9249delinsTCA) c.*109_*111delinsTGA (n.*109_*111delinsTGA) c.*250_*252delinsTGA (n.*250_*252delinsTGA) c.-145_-143delinsTGA (n.-145_-143delinsTGA) c.759_761delinsTGA (p.Ser253=) c.-2335_-2333delinsTGA (n.-2335_-2333delinsTGA) c.579_581delinsTGA (p.Ser193=) | |
2 | g.47798746G>A | CA10577255 | FBXO11,MSH6 | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.847G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.627+2683G>A (n.627+2683G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.485G>A c.170-9306C>T (n.170-9306C>T) c.*124+9248C>T (n.*124+9248C>T) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.-2334G>A (n.-2334G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798746G>C | CA346740171 | FBXO11,MSH6 | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.847G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.627+2683G>C (n.627+2683G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.485G>C c.170-9306C>G (n.170-9306C>G) c.*124+9248C>G (n.*124+9248C>G) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.-2334G>C (n.-2334G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) | |
2 | g.47798746G= | CA2496048129 | FBXO11,MSH6 | c.466G= (p.Glu156=) c.763G= (p.Glu255=) n.847G= c.769G= (p.Glu257=) c.627+2683G= (n.627+2683G=) c.373G= (p.Glu125=) n.485G= c.170-9306C= (n.170-9306C=) c.*124+9248C= (n.*124+9248C=) c.*110G= (n.*110G=) c.*251G= (n.*251G=) c.-144G= (n.-144G=) c.760G= (p.Glu254=) c.-2334G= (n.-2334G=) c.580G= (p.Glu194=) | |
2 | g.47798746G>T | CA346740172 | FBXO11,MSH6 | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.847G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.627+2683G>T (n.627+2683G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.485G>T c.170-9306C>A (n.170-9306C>A) c.*124+9248C>A (n.*124+9248C>A) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.-2334G>T (n.-2334G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) | |
2 | g.47798749_47798750del | CA645369242 | FBXO11,MSH6 | c.469_470del (p.Ser157Ter) c.766_767del (p.Ser256Ter) n.850_851del c.772_773del (p.Ser258Ter) c.627+2686_627+2687del (n.627+2686_627+2687del) c.376_377del (p.Ser126Ter) n.488_489del c.170-9307_170-9306del (n.170-9307_170-9306del) c.*124+9247_*124+9248del (n.*124+9247_*124+9248del) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.*254_*255del (n.*254_*255del) c.-141_-140del (n.-141_-140del) c.763_764del (p.Ser255Ter) c.-2331_-2330del (n.-2331_-2330del) c.583_584del (p.Ser195Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798747A= | CA2496048130 | FBXO11,MSH6 | c.467A= (p.Glu156=) c.764A= (p.Glu255=) n.848A= c.770A= (p.Glu257=) c.627+2684A= (n.627+2684A=) c.374A= (p.Glu125=) n.486A= c.170-9307T= (n.170-9307T=) c.*124+9247T= (n.*124+9247T=) c.*111A= (n.*111A=) c.*252A= (n.*252A=) c.-143A= (n.-143A=) c.761A= (p.Glu254=) c.-2333A= (n.-2333A=) c.581A= (p.Glu194=) | |
2 | g.47798747A>C | CA346740175 | FBXO11,MSH6 | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.848A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.627+2684A>C (n.627+2684A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.486A>C c.170-9307T>G (n.170-9307T>G) c.*124+9247T>G (n.*124+9247T>G) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.-2333A>C (n.-2333A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) | |
2 | g.47798747A>G | CA346740177 | FBXO11,MSH6 | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.848A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.627+2684A>G (n.627+2684A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.486A>G c.170-9307T>C (n.170-9307T>C) c.*124+9247T>C (n.*124+9247T>C) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.-2333A>G (n.-2333A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798747A>T | CA346740179 | FBXO11,MSH6 | c.467A>T (p.Glu156Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.848A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.627+2684A>T (n.627+2684A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) n.486A>T c.170-9307T>A (n.170-9307T>A) c.*124+9247T>A (n.*124+9247T>A) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.-2333A>T (n.-2333A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) | dbSNP |
2 | g.47798747_47798748delinsAG | CA2496048131 | FBXO11,MSH6 | c.467_468delinsAG (p.Glu156=) c.764_765delinsAG (p.Glu255=) n.848_849delinsAG c.770_771delinsAG (p.Glu257=) c.627+2684_627+2685delinsAG (n.627+2684_627+2685delinsAG) c.374_375delinsAG (p.Glu125=) n.486_487delinsAG c.170-9308_170-9307delinsCT (n.170-9308_170-9307delinsCT) c.*124+9246_*124+9247delinsCT (n.*124+9246_*124+9247delinsCT) c.*111_*112delinsAG (n.*111_*112delinsAG) c.*252_*253delinsAG (n.*252_*253delinsAG) c.-143_-142delinsAG (n.-143_-142delinsAG) c.761_762delinsAG (p.Glu254=) c.-2333_-2332delinsAG (n.-2333_-2332delinsAG) c.581_582delinsAG (p.Glu194=) | |
2 | g.47798747_47798748delinsGA | CA913187936 | FBXO11,MSH6 | c.467_468delinsGA (p.Glu156Gly) c.764_765delinsGA (p.Glu255Gly) n.848_849delinsGA c.770_771delinsGA (p.Glu257Gly) c.627+2684_627+2685delinsGA (n.627+2684_627+2685delinsGA) c.374_375delinsGA (p.Glu125Gly) n.486_487delinsGA c.170-9308_170-9307delinsTC (n.170-9308_170-9307delinsTC) c.*124+9246_*124+9247delinsTC (n.*124+9246_*124+9247delinsTC) c.*111_*112delinsGA (n.*111_*112delinsGA) c.*252_*253delinsGA (n.*252_*253delinsGA) c.-143_-142delinsGA (n.-143_-142delinsGA) c.761_762delinsGA (p.Glu254Gly) c.-2333_-2332delinsGA (n.-2333_-2332delinsGA) c.581_582delinsGA (p.Glu194Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798748G>A | CA426120750 | FBXO11,MSH6 | c.468G>A (p.Glu156=) c.765G>A (p.Glu255=) n.849G>A c.771G>A (p.Glu257=) c.627+2685G>A (n.627+2685G>A) c.375G>A (p.Glu125=) n.487G>A c.170-9308C>T (n.170-9308C>T) c.*124+9246C>T (n.*124+9246C>T) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.762G>A (p.Glu254=) c.-2332G>A (n.-2332G>A) c.582G>A (p.Glu194=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798748G>C | CA346740181 | FBXO11,MSH6 | c.468G>C (p.Glu156Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.849G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) c.627+2685G>C (n.627+2685G>C) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.487G>C c.170-9308C>G (n.170-9308C>G) c.*124+9246C>G (n.*124+9246C>G) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.-2332G>C (n.-2332G>C) c.582G>C (p.Glu194Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798748G= | CA2496048132 | FBXO11,MSH6 | c.468G= (p.Glu156=) c.765G= (p.Glu255=) n.849G= c.771G= (p.Glu257=) c.627+2685G= (n.627+2685G=) c.375G= (p.Glu125=) n.487G= c.170-9308C= (n.170-9308C=) c.*124+9246C= (n.*124+9246C=) c.*112G= (n.*112G=) c.*253G= (n.*253G=) c.-142G= (n.-142G=) c.762G= (p.Glu254=) c.-2332G= (n.-2332G=) c.582G= (p.Glu194=) | |
2 | g.47798748G>T | CA346740182 | FBXO11,MSH6 | c.468G>T (p.Glu156Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.849G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) c.627+2685G>T (n.627+2685G>T) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.487G>T c.170-9308C>A (n.170-9308C>A) c.*124+9246C>A (n.*124+9246C>A) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.-2332G>T (n.-2332G>T) c.582G>T (p.Glu194Asp) | dbSNP |
2 | g.47798749A>C | CA346740184 | FBXO11,MSH6 | c.469A>C (p.Ser157Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) n.850A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.627+2686A>C (n.627+2686A>C) c.376A>C (p.Ser126Arg) n.488A>C c.170-9309T>G (n.170-9309T>G) c.*124+9245T>G (n.*124+9245T>G) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.-2331A>C (n.-2331A>C) c.583A>C (p.Ser195Arg) | |
2 | g.47798749A>G | CA346740185 | FBXO11,MSH6 | c.469A>G (p.Ser157Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) n.850A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.627+2686A>G (n.627+2686A>G) c.376A>G (p.Ser126Gly) n.488A>G c.170-9309T>C (n.170-9309T>C) c.*124+9245T>C (n.*124+9245T>C) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.-2331A>G (n.-2331A>G) c.583A>G (p.Ser195Gly) | |
2 | g.47798749A>T | CA346740188 | FBXO11,MSH6 | c.469A>T (p.Ser157Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) n.850A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.627+2686A>T (n.627+2686A>T) c.376A>T (p.Ser126Cys) n.488A>T c.170-9309T>A (n.170-9309T>A) c.*124+9245T>A (n.*124+9245T>A) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.-2331A>T (n.-2331A>T) c.583A>T (p.Ser195Cys) | ClinVar |
2 | g.47798750del | CA2695200245 | FBXO11,MSH6 | c.470del (p.Ser157MetfsTer23) c.767del (p.Ser256MetfsTer23) n.851del c.773del (p.Ser258MetfsTer23) c.627+2687del (n.627+2687del) c.377del (p.Ser126MetfsTer23) n.489del c.170-9310del (n.170-9310del) c.*124+9244del (n.*124+9244del) c.*114del (n.*114del) c.*255del (n.*255del) c.-140del (n.-140del) c.764del (p.Ser255MetfsTer23) c.-2330del (n.-2330del) c.584del (p.Ser195MetfsTer23) | ClinVar |
2 | g.47798750G>A | CA346740190 | FBXO11,MSH6 | c.470G>A (p.Ser157Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) n.851G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.627+2687G>A (n.627+2687G>A) c.377G>A (p.Ser126Asn) n.489G>A c.170-9310C>T (n.170-9310C>T) c.*124+9244C>T (n.*124+9244C>T) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.-2330G>A (n.-2330G>A) c.584G>A (p.Ser195Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47798750G>C | CA346740191 | FBXO11,MSH6 | c.470G>C (p.Ser157Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) n.851G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.627+2687G>C (n.627+2687G>C) c.377G>C (p.Ser126Thr) n.489G>C c.170-9310C>G (n.170-9310C>G) c.*124+9244C>G (n.*124+9244C>G) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.-2330G>C (n.-2330G>C) c.584G>C (p.Ser195Thr) | dbSNP |
2 | g.47798750G= | CA2496048133 | FBXO11,MSH6 | c.470G= (p.Ser157=) c.767G= (p.Ser256=) n.851G= c.773G= (p.Ser258=) c.627+2687G= (n.627+2687G=) c.377G= (p.Ser126=) n.489G= c.170-9310C= (n.170-9310C=) c.*124+9244C= (n.*124+9244C=) c.*114G= (n.*114G=) c.*255G= (n.*255G=) c.-140G= (n.-140G=) c.764G= (p.Ser255=) c.-2330G= (n.-2330G=) c.584G= (p.Ser195=) | |
2 | g.47798750G>T | CA346740193 | FBXO11,MSH6 | c.470G>T (p.Ser157Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) n.851G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.627+2687G>T (n.627+2687G>T) c.377G>T (p.Ser126Ile) n.489G>T c.170-9310C>A (n.170-9310C>A) c.*124+9244C>A (n.*124+9244C>A) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.-2330G>T (n.-2330G>T) c.584G>T (p.Ser195Ile) | dbSNP |
2 | g.47798751T>A | CA346740196 | FBXO11,MSH6 | c.471T>A (p.Ser157Arg) c.768T>A (p.Ser256Arg) n.852T>A c.774T>A (p.Ser258Arg) c.627+2688T>A (n.627+2688T>A) c.378T>A (p.Ser126Arg) n.490T>A c.170-9311A>T (n.170-9311A>T) c.*124+9243A>T (n.*124+9243A>T) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.765T>A (p.Ser255Arg) c.-2329T>A (n.-2329T>A) c.585T>A (p.Ser195Arg) | dbSNP |
2 | g.47798751T>C | CA426120756 | FBXO11,MSH6 | c.471T>C (p.Ser157=) c.768T>C (p.Ser256=) n.852T>C c.774T>C (p.Ser258=) c.627+2688T>C (n.627+2688T>C) c.378T>C (p.Ser126=) n.490T>C c.170-9311A>G (n.170-9311A>G) c.*124+9243A>G (n.*124+9243A>G) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.765T>C (p.Ser255=) c.-2329T>C (n.-2329T>C) c.585T>C (p.Ser195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798751T>G | CA346740197 | FBXO11,MSH6 | c.471T>G (p.Ser157Arg) c.768T>G (p.Ser256Arg) n.852T>G c.774T>G (p.Ser258Arg) c.627+2688T>G (n.627+2688T>G) c.378T>G (p.Ser126Arg) n.490T>G c.170-9311A>C (n.170-9311A>C) c.*124+9243A>C (n.*124+9243A>C) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.765T>G (p.Ser255Arg) c.-2329T>G (n.-2329T>G) c.585T>G (p.Ser195Arg) | dbSNP |
2 | g.47798751T= | CA2496048134 | FBXO11,MSH6 | c.471T= (p.Ser157=) c.768T= (p.Ser256=) n.852T= c.774T= (p.Ser258=) c.627+2688T= (n.627+2688T=) c.378T= (p.Ser126=) n.490T= c.170-9311A= (n.170-9311A=) c.*124+9243A= (n.*124+9243A=) c.*115T= (n.*115T=) c.*256T= (n.*256T=) c.-139T= (n.-139T=) c.765T= (p.Ser255=) c.-2329T= (n.-2329T=) c.585T= (p.Ser195=) | |
2 | g.47798752G>A | CA346740199 | FBXO11,MSH6 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) n.853G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.627+2689G>A (n.627+2689G>A) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.491G>A c.170-9312C>T (n.170-9312C>T) c.*124+9242C>T (n.*124+9242C>T) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.-2328G>A (n.-2328G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) | dbSNP |
2 | g.47798752G>C | CA346740201 | FBXO11,MSH6 | c.472G>C (p.Asp158His) c.769G>C (p.Asp257His) n.853G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.627+2689G>C (n.627+2689G>C) c.379G>C (p.Asp127His) n.491G>C c.170-9312C>G (n.170-9312C>G) c.*124+9242C>G (n.*124+9242C>G) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.-2328G>C (n.-2328G>C) c.586G>C (p.Asp196His) | dbSNP |
2 | g.47798752G>T | CA346740203 | FBXO11,MSH6 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.853G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.627+2689G>T (n.627+2689G>T) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.491G>T c.170-9312C>A (n.170-9312C>A) c.*124+9242C>A (n.*124+9242C>A) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.-2328G>T (n.-2328G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) | dbSNP |
2 | g.47798753A>C | CA346740205 | FBXO11,MSH6 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.854A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.627+2690A>C (n.627+2690A>C) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.492A>C c.170-9313T>G (n.170-9313T>G) c.*124+9241T>G (n.*124+9241T>G) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.-2327A>C (n.-2327A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) | ClinVar |
2 | g.47798753A>G | CA346740207 | FBXO11,MSH6 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.854A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.627+2690A>G (n.627+2690A>G) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.492A>G c.170-9313T>C (n.170-9313T>C) c.*124+9241T>C (n.*124+9241T>C) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.-2327A>G (n.-2327A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
2 | g.47798753A>T | CA346740208 | FBXO11,MSH6 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.770A>T (p.Asp257Val) n.854A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.627+2690A>T (n.627+2690A>T) c.380A>T (p.Asp127Val) n.492A>T c.170-9313T>A (n.170-9313T>A) c.*124+9241T>A (n.*124+9241T>A) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.-2327A>T (n.-2327A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) | |
2 | g.47798753dup | CA2573134904 | FBXO11,MSH6 | c.473dup (p.Asp158GlufsTer6) c.770dup (p.Asp257GlufsTer6) n.854dup c.776dup (p.Asp259GlufsTer6) c.627+2690dup (n.627+2690dup) c.380dup (p.Asp127GlufsTer6) n.492dup c.170-9313dup (n.170-9313dup) c.*124+9241dup (n.*124+9241dup) c.*117dup (n.*117dup) c.*258dup (n.*258dup) c.-137dup (n.-137dup) c.767dup (p.Asp256GlufsTer6) c.-2327dup (n.-2327dup) c.587dup (p.Asp196GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798754C>A | CA346740210 | FBXO11,MSH6 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) n.855C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) c.627+2691C>A (n.627+2691C>A) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.493C>A c.170-9314G>T (n.170-9314G>T) c.*124+9240G>T (n.*124+9240G>T) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.-2326C>A (n.-2326C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) | dbSNP |
2 | g.47798754C>G | CA346740212 | FBXO11,MSH6 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) n.855C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) c.627+2691C>G (n.627+2691C>G) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.493C>G c.170-9314G>C (n.170-9314G>C) c.*124+9240G>C (n.*124+9240G>C) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.-2326C>G (n.-2326C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) | dbSNP |
2 | g.47798754C>T | CA426120761 | FBXO11,MSH6 | c.474C>T (p.Asp158=) c.771C>T (p.Asp257=) n.855C>T c.777C>T (p.Asp259=) c.627+2691C>T (n.627+2691C>T) c.381C>T (p.Asp127=) n.493C>T c.170-9314G>A (n.170-9314G>A) c.*124+9240G>A (n.*124+9240G>A) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.768C>T (p.Asp256=) c.-2326C>T (n.-2326C>T) c.588C>T (p.Asp196=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798755A= | CA2496048135 | FBXO11,MSH6 | c.475A= (p.Ile159=) c.772A= (p.Ile258=) n.856A= c.778A= (p.Ile260=) c.627+2692A= (n.627+2692A=) c.382A= (p.Ile128=) n.494A= c.170-9315T= (n.170-9315T=) c.*124+9239T= (n.*124+9239T=) c.*119A= (n.*119A=) c.*260A= (n.*260A=) c.-135A= (n.-135A=) c.769A= (p.Ile257=) c.-2325A= (n.-2325A=) c.589A= (p.Ile197=) | |
2 | g.47798755A>C | CA346740213 | FBXO11,MSH6 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) n.856A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.627+2692A>C (n.627+2692A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.494A>C c.170-9315T>G (n.170-9315T>G) c.*124+9239T>G (n.*124+9239T>G) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.-2325A>C (n.-2325A>C) c.589A>C (p.Ile197Leu) | dbSNP |
2 | g.47798755A>G | CA016458 | FBXO11,MSH6 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.772A>G (p.Ile258Val) n.856A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.627+2692A>G (n.627+2692A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) n.494A>G c.170-9315T>C (n.170-9315T>C) c.*124+9239T>C (n.*124+9239T>C) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.-2325A>G (n.-2325A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798755A>T | CA10578044 | FBXO11,MSH6 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) n.856A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.627+2692A>T (n.627+2692A>T) c.382A>T (p.Ile128Phe) n.494A>T c.170-9315T>A (n.170-9315T>A) c.*124+9239T>A (n.*124+9239T>A) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.-2325A>T (n.-2325A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798755_47798757dup | CA2697548117 | FBXO11,MSH6 | c.475_477dup (p.Ile159_Gly160insIle) c.772_774dup (p.Ile258_Gly259insIle) n.856_858dup c.778_780dup (p.Ile260_Gly261insIle) c.627+2692_627+2694dup (n.627+2692_627+2694dup) c.382_384dup (p.Ile128_Gly129insIle) n.494_496dup c.170-9317_170-9315dup (n.170-9317_170-9315dup) c.*124+9237_*124+9239dup (n.*124+9237_*124+9239dup) c.*119_*121dup (n.*119_*121dup) c.*260_*262dup (n.*260_*262dup) c.-135_-133dup (n.-135_-133dup) c.769_771dup (p.Ile257_Gly258insIle) c.-2325_-2323dup (n.-2325_-2323dup) c.589_591dup (p.Ile197_Gly198insIle) | ClinVar |
2 | g.47798756T>A | CA346740216 | FBXO11,MSH6 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) n.857T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.627+2693T>A (n.627+2693T>A) c.383T>A (p.Ile128Asn) n.495T>A c.170-9316A>T (n.170-9316A>T) c.*124+9238A>T (n.*124+9238A>T) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.-2324T>A (n.-2324T>A) c.590T>A (p.Ile197Asn) | dbSNP |
2 | g.47798756T>C | CA346740217 | FBXO11,MSH6 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) n.857T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.627+2693T>C (n.627+2693T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.495T>C c.170-9316A>G (n.170-9316A>G) c.*124+9238A>G (n.*124+9238A>G) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.-2324T>C (n.-2324T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798756T>G | CA346740219 | FBXO11,MSH6 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) n.857T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.627+2693T>G (n.627+2693T>G) c.383T>G (p.Ile128Ser) n.495T>G c.170-9316A>C (n.170-9316A>C) c.*124+9238A>C (n.*124+9238A>C) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.-2324T>G (n.-2324T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798756T= | CA2496048137 | FBXO11,MSH6 | c.476T= (p.Ile159=) c.773T= (p.Ile258=) n.857T= c.779T= (p.Ile260=) c.627+2693T= (n.627+2693T=) c.383T= (p.Ile128=) n.495T= c.170-9316A= (n.170-9316A=) c.*124+9238A= (n.*124+9238A=) c.*120T= (n.*120T=) c.*261T= (n.*261T=) c.-134T= (n.-134T=) c.770T= (p.Ile257=) c.-2324T= (n.-2324T=) c.590T= (p.Ile197=) | |
2 | g.47798757del | CA2580067235 | FBXO11,MSH6 | c.477del (p.Ile159MetfsTer21) c.774del (p.Ile258MetfsTer21) n.858del c.780del (p.Ile260MetfsTer21) c.627+2694del (n.627+2694del) c.384del (p.Ile128MetfsTer21) n.496del c.170-9316del (n.170-9316del) c.*124+9238del (n.*124+9238del) c.*121del (n.*121del) c.*262del (n.*262del) c.-133del (n.-133del) c.771del (p.Ile257MetfsTer21) c.-2323del (n.-2323del) c.591del (p.Ile197MetfsTer21) | ClinVar |
2 | g.47798756_47798759delinsTTGG | CA2496048136 | FBXO11,MSH6 | c.476_479delinsTTGG (p.Ile159=) c.773_776delinsTTGG (p.Ile258=) n.857_860delinsTTGG c.779_782delinsTTGG (p.Ile260=) c.627+2693_627+2696delinsTTGG (n.627+2693_627+2696delinsTTGG) c.383_386delinsTTGG (p.Ile128=) n.495_498delinsTTGG c.170-9319_170-9316delinsCCAA (n.170-9319_170-9316delinsCCAA) c.*124+9235_*124+9238delinsCCAA (n.*124+9235_*124+9238delinsCCAA) c.*120_*123delinsTTGG (n.*120_*123delinsTTGG) c.*261_*264delinsTTGG (n.*261_*264delinsTTGG) c.-134_-131delinsTTGG (n.-134_-131delinsTTGG) c.770_773delinsTTGG (p.Ile257=) c.-2324_-2321delinsTTGG (n.-2324_-2321delinsTTGG) c.590_593delinsTTGG (p.Ile197=) | |
2 | g.47798757T>A | CA426120765 | FBXO11,MSH6 | c.477T>A (p.Ile159=) c.774T>A (p.Ile258=) n.858T>A c.780T>A (p.Ile260=) c.627+2694T>A (n.627+2694T>A) c.384T>A (p.Ile128=) n.496T>A c.170-9317A>T (n.170-9317A>T) c.*124+9237A>T (n.*124+9237A>T) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) c.771T>A (p.Ile257=) c.-2323T>A (n.-2323T>A) c.591T>A (p.Ile197=) | |
2 | g.47798757T>C | CA426120766 | FBXO11,MSH6 | c.477T>C (p.Ile159=) c.774T>C (p.Ile258=) n.858T>C c.780T>C (p.Ile260=) c.627+2694T>C (n.627+2694T>C) c.384T>C (p.Ile128=) n.496T>C c.170-9317A>G (n.170-9317A>G) c.*124+9237A>G (n.*124+9237A>G) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.771T>C (p.Ile257=) c.-2323T>C (n.-2323T>C) c.591T>C (p.Ile197=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798757T>G | CA346740221 | FBXO11,MSH6 | c.477T>G (p.Ile159Met) c.774T>G (p.Ile258Met) n.858T>G c.780T>G (p.Ile260Met) c.627+2694T>G (n.627+2694T>G) c.384T>G (p.Ile128Met) n.496T>G c.170-9317A>C (n.170-9317A>C) c.*124+9237A>C (n.*124+9237A>C) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) c.771T>G (p.Ile257Met) c.-2323T>G (n.-2323T>G) c.591T>G (p.Ile197Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798757T= | CA2496048138 | FBXO11,MSH6 | c.477T= (p.Ile159=) c.774T= (p.Ile258=) n.858T= c.780T= (p.Ile260=) c.627+2694T= (n.627+2694T=) c.384T= (p.Ile128=) n.496T= c.170-9317A= (n.170-9317A=) c.*124+9237A= (n.*124+9237A=) c.*121T= (n.*121T=) c.*262T= (n.*262T=) c.-133T= (n.-133T=) c.771T= (p.Ile257=) c.-2323T= (n.-2323T=) c.591T= (p.Ile197=) | |
2 | g.47798760_47798762del | CA073448 | FBXO11,MSH6 | c.480_482del (p.Gly161del) c.777_779del (p.Gly260del) n.861_863del c.783_785del (p.Gly262del) c.627+2697_627+2699del (n.627+2697_627+2699del) c.387_389del (p.Gly130del) n.499_501del c.170-9319_170-9317del (n.170-9319_170-9317del) c.*124+9235_*124+9237del (n.*124+9235_*124+9237del) c.*124_*126del (n.*124_*126del) c.*265_*267del (n.*265_*267del) c.-130_-128del (n.-130_-128del) c.774_776del (p.Gly259del) c.-2320_-2318del (n.-2320_-2318del) c.594_596del (p.Gly199del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47798758G>A | CA346740225 | FBXO11,MSH6 | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.859G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) c.627+2695G>A (n.627+2695G>A) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.497G>A c.170-9318C>T (n.170-9318C>T) c.*124+9236C>T (n.*124+9236C>T) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.-2322G>A (n.-2322G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) | dbSNP |
2 | g.47798758G>C | CA346740226 | FBXO11,MSH6 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.859G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.627+2695G>C (n.627+2695G>C) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.497G>C c.170-9318C>G (n.170-9318C>G) c.*124+9236C>G (n.*124+9236C>G) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.-2322G>C (n.-2322G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) | dbSNP |
2 | g.47798758G= | CA2496048139 | FBXO11,MSH6 | c.478G= (p.Gly160=) c.775G= (p.Gly259=) n.859G= c.781G= (p.Gly261=) c.627+2695G= (n.627+2695G=) c.385G= (p.Gly129=) n.497G= c.170-9318C= (n.170-9318C=) c.*124+9236C= (n.*124+9236C=) c.*122G= (n.*122G=) c.*263G= (n.*263G=) c.-132G= (n.-132G=) c.772G= (p.Gly258=) c.-2322G= (n.-2322G=) c.592G= (p.Gly198=) | |
2 | g.47798758G>T | CA346740227 | FBXO11,MSH6 | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.859G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) c.627+2695G>T (n.627+2695G>T) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.497G>T c.170-9318C>A (n.170-9318C>A) c.*124+9236C>A (n.*124+9236C>A) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.-2322G>T (n.-2322G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798759dup | CA913187938 | FBXO11,MSH6 | c.479dup (p.Gly161TrpfsTer3) c.776dup (p.Gly260TrpfsTer3) n.860dup c.782dup (p.Gly262TrpfsTer3) c.627+2696dup (n.627+2696dup) c.386dup (p.Gly130TrpfsTer3) n.498dup c.170-9318dup (n.170-9318dup) c.*124+9236dup (n.*124+9236dup) c.*123dup (n.*123dup) c.*264dup (n.*264dup) c.-131dup (n.-131dup) c.773dup (p.Gly259TrpfsTer3) c.-2321dup (n.-2321dup) c.593dup (p.Gly199TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798759del | CA2695200246 | FBXO11,MSH6 | c.479del (p.Gly160ValfsTer20) c.776del (p.Gly259ValfsTer20) n.860del c.782del (p.Gly261ValfsTer20) c.627+2696del (n.627+2696del) c.386del (p.Gly129ValfsTer20) n.498del c.170-9318del (n.170-9318del) c.*124+9236del (n.*124+9236del) c.*123del (n.*123del) c.*264del (n.*264del) c.-131del (n.-131del) c.773del (p.Gly258ValfsTer20) c.-2321del (n.-2321del) c.593del (p.Gly198ValfsTer20) | ClinVar |
2 | g.47798759G>A | CA346740230 | FBXO11,MSH6 | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.860G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) c.627+2696G>A (n.627+2696G>A) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.498G>A c.170-9319C>T (n.170-9319C>T) c.*124+9235C>T (n.*124+9235C>T) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.-2321G>A (n.-2321G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798759G>C | CA346740232 | FBXO11,MSH6 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.860G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.627+2696G>C (n.627+2696G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.498G>C c.170-9319C>G (n.170-9319C>G) c.*124+9235C>G (n.*124+9235C>G) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.-2321G>C (n.-2321G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798759G= | CA2496048140 | FBXO11,MSH6 | c.479G= (p.Gly160=) c.776G= (p.Gly259=) n.860G= c.782G= (p.Gly261=) c.627+2696G= (n.627+2696G=) c.386G= (p.Gly129=) n.498G= c.170-9319C= (n.170-9319C=) c.*124+9235C= (n.*124+9235C=) c.*123G= (n.*123G=) c.*264G= (n.*264G=) c.-131G= (n.-131G=) c.773G= (p.Gly258=) c.-2321G= (n.-2321G=) c.593G= (p.Gly198=) | |
2 | g.47798759G>T | CA346740233 | FBXO11,MSH6 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.860G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.627+2696G>T (n.627+2696G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) n.498G>T c.170-9319C>A (n.170-9319C>A) c.*124+9235C>A (n.*124+9235C>A) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.-2321G>T (n.-2321G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798760T>A | CA426120773 | FBXO11,MSH6 | c.480T>A (p.Gly160=) c.777T>A (p.Gly259=) n.861T>A c.783T>A (p.Gly261=) c.627+2697T>A (n.627+2697T>A) c.387T>A (p.Gly129=) n.499T>A c.170-9320A>T (n.170-9320A>T) c.*124+9234A>T (n.*124+9234A>T) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.774T>A (p.Gly258=) c.-2320T>A (n.-2320T>A) c.594T>A (p.Gly198=) | |
2 | g.47798760T>C | CA426120775 | FBXO11,MSH6 | c.480T>C (p.Gly160=) c.777T>C (p.Gly259=) n.861T>C c.783T>C (p.Gly261=) c.627+2697T>C (n.627+2697T>C) c.387T>C (p.Gly129=) n.499T>C c.170-9320A>G (n.170-9320A>G) c.*124+9234A>G (n.*124+9234A>G) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.774T>C (p.Gly258=) c.-2320T>C (n.-2320T>C) c.594T>C (p.Gly198=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798760T>G | CA426120774 | FBXO11,MSH6 | c.480T>G (p.Gly160=) c.777T>G (p.Gly259=) n.861T>G c.783T>G (p.Gly261=) c.627+2697T>G (n.627+2697T>G) c.387T>G (p.Gly129=) n.499T>G c.170-9320A>C (n.170-9320A>C) c.*124+9234A>C (n.*124+9234A>C) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.774T>G (p.Gly258=) c.-2320T>G (n.-2320T>G) c.594T>G (p.Gly198=) | |
2 | g.47798760T= | CA2496048141 | FBXO11,MSH6 | c.480T= (p.Gly160=) c.777T= (p.Gly259=) n.861T= c.783T= (p.Gly261=) c.627+2697T= (n.627+2697T=) c.387T= (p.Gly129=) n.499T= c.170-9320A= (n.170-9320A=) c.*124+9234A= (n.*124+9234A=) c.*124T= (n.*124T=) c.*265T= (n.*265T=) c.-130T= (n.-130T=) c.774T= (p.Gly258=) c.-2320T= (n.-2320T=) c.594T= (p.Gly198=) | |
2 | g.47798761G>A | CA346740236 | FBXO11,MSH6 | c.481G>A (p.Gly161Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) n.862G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) c.627+2698G>A (n.627+2698G>A) c.388G>A (p.Gly130Ser) n.500G>A c.170-9321C>T (n.170-9321C>T) c.*124+9233C>T (n.*124+9233C>T) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.775G>A (p.Gly259Ser) c.-2319G>A (n.-2319G>A) c.595G>A (p.Gly199Ser) | ClinVar COSMIC |
2 | g.47798761G>C | CA346740237 | FBXO11,MSH6 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.862G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.627+2698G>C (n.627+2698G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.500G>C c.170-9321C>G (n.170-9321C>G) c.*124+9233C>G (n.*124+9233C>G) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.-2319G>C (n.-2319G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) | |
2 | g.47798761G>T | CA346740239 | FBXO11,MSH6 | c.481G>T (p.Gly161Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) n.862G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) c.627+2698G>T (n.627+2698G>T) c.388G>T (p.Gly130Cys) n.500G>T c.170-9321C>A (n.170-9321C>A) c.*124+9233C>A (n.*124+9233C>A) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.775G>T (p.Gly259Cys) c.-2319G>T (n.-2319G>T) c.595G>T (p.Gly199Cys) | |
2 | g.47798762G>A | CA346740242 | FBXO11,MSH6 | c.482G>A (p.Gly161Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) n.863G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) c.627+2699G>A (n.627+2699G>A) c.389G>A (p.Gly130Asp) n.501G>A c.170-9322C>T (n.170-9322C>T) c.*124+9232C>T (n.*124+9232C>T) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.-2318G>A (n.-2318G>A) c.596G>A (p.Gly199Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798762G>C | CA346740243 | FBXO11,MSH6 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.863G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.627+2699G>C (n.627+2699G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.501G>C c.170-9322C>G (n.170-9322C>G) c.*124+9232C>G (n.*124+9232C>G) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.-2318G>C (n.-2318G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) | dbSNP |
2 | g.47798762G>T | CA346740245 | FBXO11,MSH6 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.779G>T (p.Gly260Val) n.863G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.627+2699G>T (n.627+2699G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) n.501G>T c.170-9322C>A (n.170-9322C>A) c.*124+9232C>A (n.*124+9232C>A) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.-2318G>T (n.-2318G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798763C>A | CA426120779 | FBXO11,MSH6 | c.483C>A (p.Gly161=) c.780C>A (p.Gly260=) n.864C>A c.786C>A (p.Gly262=) c.627+2700C>A (n.627+2700C>A) c.390C>A (p.Gly130=) n.502C>A c.170-9323G>T (n.170-9323G>T) c.*124+9231G>T (n.*124+9231G>T) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.777C>A (p.Gly259=) c.-2317C>A (n.-2317C>A) c.597C>A (p.Gly199=) | dbSNP |
2 | g.47798763C= | CA2496048142 | FBXO11,MSH6 | c.483C= (p.Gly161=) c.780C= (p.Gly260=) n.864C= c.786C= (p.Gly262=) c.627+2700C= (n.627+2700C=) c.390C= (p.Gly130=) n.502C= c.170-9323G= (n.170-9323G=) c.*124+9231G= (n.*124+9231G=) c.*127C= (n.*127C=) c.*268C= (n.*268C=) c.-127C= (n.-127C=) c.777C= (p.Gly259=) c.-2317C= (n.-2317C=) c.597C= (p.Gly199=) | |
2 | g.47798763C>G | CA426120780 | FBXO11,MSH6 | c.483C>G (p.Gly161=) c.780C>G (p.Gly260=) n.864C>G c.786C>G (p.Gly262=) c.627+2700C>G (n.627+2700C>G) c.390C>G (p.Gly130=) n.502C>G c.170-9323G>C (n.170-9323G>C) c.*124+9231G>C (n.*124+9231G>C) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.777C>G (p.Gly259=) c.-2317C>G (n.-2317C>G) c.597C>G (p.Gly199=) | gnomAD v4 |
2 | g.47798763C>T | CA426120781 | FBXO11,MSH6 | c.483C>T (p.Gly161=) c.780C>T (p.Gly260=) n.864C>T c.786C>T (p.Gly262=) c.627+2700C>T (n.627+2700C>T) c.390C>T (p.Gly130=) n.502C>T c.170-9323G>A (n.170-9323G>A) c.*124+9231G>A (n.*124+9231G>A) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.777C>T (p.Gly259=) c.-2317C>T (n.-2317C>T) c.597C>T (p.Gly199=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798764T>A | CA346740250 | FBXO11,MSH6 | c.484T>A (p.Ser162Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) n.865T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.627+2701T>A (n.627+2701T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.503T>A c.170-9324A>T (n.170-9324A>T) c.*124+9230A>T (n.*124+9230A>T) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.-2316T>A (n.-2316T>A) c.598T>A (p.Ser200Thr) | dbSNP |
2 | g.47798764T>C | CA346740248 | FBXO11,MSH6 | c.484T>C (p.Ser162Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) n.865T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.627+2701T>C (n.627+2701T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.503T>C c.170-9324A>G (n.170-9324A>G) c.*124+9230A>G (n.*124+9230A>G) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.-2316T>C (n.-2316T>C) c.598T>C (p.Ser200Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798764T>G | CA346740249 | FBXO11,MSH6 | c.484T>G (p.Ser162Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) n.865T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.627+2701T>G (n.627+2701T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.503T>G c.170-9324A>C (n.170-9324A>C) c.*124+9230A>C (n.*124+9230A>C) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.-2316T>G (n.-2316T>G) c.598T>G (p.Ser200Ala) | dbSNP |
2 | g.47798764T= | CA2496048143 | FBXO11,MSH6 | c.484T= (p.Ser162=) c.781T= (p.Ser261=) n.865T= c.787T= (p.Ser263=) c.627+2701T= (n.627+2701T=) c.391T= (p.Ser131=) n.503T= c.170-9324A= (n.170-9324A=) c.*124+9230A= (n.*124+9230A=) c.*128T= (n.*128T=) c.*269T= (n.*269T=) c.-126T= (n.-126T=) c.778T= (p.Ser260=) c.-2316T= (n.-2316T=) c.598T= (p.Ser200=) | |
2 | g.47798764_47798765insA | CA2556514160 | FBXO11,MSH6 | c.484_485insA (p.Ser162TyrfsTer2) c.781_782insA (p.Ser261TyrfsTer2) n.865_866insA c.787_788insA (p.Ser263TyrfsTer2) c.627+2701_627+2702insA (n.627+2701_627+2702insA) c.391_392insA (p.Ser131TyrfsTer2) n.503_504insA c.170-9325_170-9324insT (n.170-9325_170-9324insT) c.*124+9229_*124+9230insT (n.*124+9229_*124+9230insT) c.*128_*129insA (n.*128_*129insA) c.*269_*270insA (n.*269_*270insA) c.-126_-125insA (n.-126_-125insA) c.778_779insA (p.Ser260TyrfsTer2) c.-2316_-2315insA (n.-2316_-2315insA) c.598_599insA (p.Ser200TyrfsTer2) | |
2 | g.47798765C>A | CA346740253 | FBXO11,MSH6 | c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.866C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.627+2702C>A (n.627+2702C>A) c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.504C>A c.170-9325G>T (n.170-9325G>T) c.*124+9229G>T (n.*124+9229G>T) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.-2315C>A (n.-2315C>A) c.599C>A (p.Ser200Tyr) | dbSNP |
2 | g.47798765C= | CA2496048144 | FBXO11,MSH6 | c.485C= (p.Ser162=) c.782C= (p.Ser261=) n.866C= c.788C= (p.Ser263=) c.627+2702C= (n.627+2702C=) c.392C= (p.Ser131=) n.504C= c.170-9325G= (n.170-9325G=) c.*124+9229G= (n.*124+9229G=) c.*129C= (n.*129C=) c.*270C= (n.*270C=) c.-125C= (n.-125C=) c.779C= (p.Ser260=) c.-2315C= (n.-2315C=) c.599C= (p.Ser200=) | |
2 | g.47798765C>G | CA346740255 | FBXO11,MSH6 | c.485C>G (p.Ser162Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) n.866C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) c.627+2702C>G (n.627+2702C>G) c.392C>G (p.Ser131Cys) n.504C>G c.170-9325G>C (n.170-9325G>C) c.*124+9229G>C (n.*124+9229G>C) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.-2315C>G (n.-2315C>G) c.599C>G (p.Ser200Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798765C>T | CA10577258 | FBXO11,MSH6 | c.485C>T (p.Ser162Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) n.866C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) c.627+2702C>T (n.627+2702C>T) c.392C>T (p.Ser131Phe) n.504C>T c.170-9325G>A (n.170-9325G>A) c.*124+9229G>A (n.*124+9229G>A) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.-2315C>T (n.-2315C>T) c.599C>T (p.Ser200Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798766del | CA2499216097 | FBXO11,MSH6 | c.486del (p.Asp163MetfsTer17) c.783del (p.Asp262MetfsTer17) n.867del c.789del (p.Asp264MetfsTer17) c.627+2703del (n.627+2703del) c.393del (p.Asp132MetfsTer17) n.505del c.170-9326del (n.170-9326del) c.*124+9228del (n.*124+9228del) c.*130del (n.*130del) c.*271del (n.*271del) c.-124del (n.-124del) c.780del (p.Asp261MetfsTer17) c.-2314del (n.-2314del) c.600del (p.Asp201MetfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798766T>A | CA426120786 | FBXO11,MSH6 | c.486T>A (p.Ser162=) c.783T>A (p.Ser261=) n.867T>A c.789T>A (p.Ser263=) c.627+2703T>A (n.627+2703T>A) c.393T>A (p.Ser131=) n.505T>A c.170-9326A>T (n.170-9326A>T) c.*124+9228A>T (n.*124+9228A>T) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) c.780T>A (p.Ser260=) c.-2314T>A (n.-2314T>A) c.600T>A (p.Ser200=) | dbSNP |
2 | g.47798766T>C | CA426120788 | FBXO11,MSH6 | c.486T>C (p.Ser162=) c.783T>C (p.Ser261=) n.867T>C c.789T>C (p.Ser263=) c.627+2703T>C (n.627+2703T>C) c.393T>C (p.Ser131=) n.505T>C c.170-9326A>G (n.170-9326A>G) c.*124+9228A>G (n.*124+9228A>G) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.780T>C (p.Ser260=) c.-2314T>C (n.-2314T>C) c.600T>C (p.Ser200=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798766T>G | CA426120787 | FBXO11,MSH6 | c.486T>G (p.Ser162=) c.783T>G (p.Ser261=) n.867T>G c.789T>G (p.Ser263=) c.627+2703T>G (n.627+2703T>G) c.393T>G (p.Ser131=) n.505T>G c.170-9326A>C (n.170-9326A>C) c.*124+9228A>C (n.*124+9228A>C) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.780T>G (p.Ser260=) c.-2314T>G (n.-2314T>G) c.600T>G (p.Ser200=) | gnomAD v4 |
2 | g.47798766_47798767insTCGCCTA | CA2517191772 | FBXO11,MSH6 | c.486_487insTCGCCTA (p.Asp163SerfsTer7) c.783_784insTCGCCTA (p.Asp262SerfsTer7) n.867_868insTCGCCTA c.789_790insTCGCCTA (p.Asp264SerfsTer7) c.627+2703_627+2704insTCGCCTA (n.627+2703_627+2704insTCGCCTA) c.393_394insTCGCCTA (p.Asp132SerfsTer7) n.505_506insTCGCCTA c.170-9327_170-9326insTAGGCGA (n.170-9327_170-9326insTAGGCGA) c.*124+9227_*124+9228insTAGGCGA (n.*124+9227_*124+9228insTAGGCGA) c.*130_*131insTCGCCTA (n.*130_*131insTCGCCTA) c.*271_*272insTCGCCTA (n.*271_*272insTCGCCTA) c.-124_-123insTCGCCTA (n.-124_-123insTCGCCTA) c.780_781insTCGCCTA (p.Asp261SerfsTer7) c.-2314_-2313insTCGCCTA (n.-2314_-2313insTCGCCTA) c.600_601insTCGCCTA (p.Asp201SerfsTer7) | |
2 | g.47798767G>A | CA346740258 | FBXO11,MSH6 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.868G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.627+2704G>A (n.627+2704G>A) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.506G>A c.170-9327C>T (n.170-9327C>T) c.*124+9227C>T (n.*124+9227C>T) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.-2313G>A (n.-2313G>A) c.601G>A (p.Asp201Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798767G>C | CA346740260 | FBXO11,MSH6 | c.487G>C (p.Asp163His) c.784G>C (p.Asp262His) n.868G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.627+2704G>C (n.627+2704G>C) c.394G>C (p.Asp132His) n.506G>C c.170-9327C>G (n.170-9327C>G) c.*124+9227C>G (n.*124+9227C>G) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.781G>C (p.Asp261His) c.-2313G>C (n.-2313G>C) c.601G>C (p.Asp201His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798767G= | CA2496048145 | FBXO11,MSH6 | c.487G= (p.Asp163=) c.784G= (p.Asp262=) n.868G= c.790G= (p.Asp264=) c.627+2704G= (n.627+2704G=) c.394G= (p.Asp132=) n.506G= c.170-9327C= (n.170-9327C=) c.*124+9227C= (n.*124+9227C=) c.*131G= (n.*131G=) c.*272G= (n.*272G=) c.-123G= (n.-123G=) c.781G= (p.Asp261=) c.-2313G= (n.-2313G=) c.601G= (p.Asp201=) | |
2 | g.47798767G>T | CA346740259 | FBXO11,MSH6 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.868G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.627+2704G>T (n.627+2704G>T) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.506G>T c.170-9327C>A (n.170-9327C>A) c.*124+9227C>A (n.*124+9227C>A) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.-2313G>T (n.-2313G>T) c.601G>T (p.Asp201Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798768A= | CA2496048146 | FBXO11,MSH6 | c.488A= (p.Asp163=) c.785A= (p.Asp262=) n.869A= c.791A= (p.Asp264=) c.627+2705A= (n.627+2705A=) c.395A= (p.Asp132=) n.507A= c.170-9328T= (n.170-9328T=) c.*124+9226T= (n.*124+9226T=) c.*132A= (n.*132A=) c.*273A= (n.*273A=) c.-122A= (n.-122A=) c.782A= (p.Asp261=) c.-2312A= (n.-2312A=) c.602A= (p.Asp201=) | |
2 | g.47798768A>C | CA346740263 | FBXO11,MSH6 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.869A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.627+2705A>C (n.627+2705A>C) c.395A>C (p.Asp132Ala) n.507A>C c.170-9328T>G (n.170-9328T>G) c.*124+9226T>G (n.*124+9226T>G) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.-2312A>C (n.-2312A>C) c.602A>C (p.Asp201Ala) | |
2 | g.47798768A>G | CA346740265 | FBXO11,MSH6 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.869A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.627+2705A>G (n.627+2705A>G) c.395A>G (p.Asp132Gly) n.507A>G c.170-9328T>C (n.170-9328T>C) c.*124+9226T>C (n.*124+9226T>C) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.-2312A>G (n.-2312A>G) c.602A>G (p.Asp201Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798768A>T | CA346740266 | FBXO11,MSH6 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.869A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.627+2705A>T (n.627+2705A>T) c.395A>T (p.Asp132Val) n.507A>T c.170-9328T>A (n.170-9328T>A) c.*124+9226T>A (n.*124+9226T>A) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.782A>T (p.Asp261Val) c.-2312A>T (n.-2312A>T) c.602A>T (p.Asp201Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798769T>A | CA346740268 | FBXO11,MSH6 | c.489T>A (p.Asp163Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) n.870T>A c.792T>A (p.Asp264Glu) c.627+2706T>A (n.627+2706T>A) c.396T>A (p.Asp132Glu) n.508T>A c.170-9329A>T (n.170-9329A>T) c.*124+9225A>T (n.*124+9225A>T) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) c.783T>A (p.Asp261Glu) c.-2311T>A (n.-2311T>A) c.603T>A (p.Asp201Glu) | dbSNP |
2 | g.47798769T>C | CA426120793 | FBXO11,MSH6 | c.489T>C (p.Asp163=) c.786T>C (p.Asp262=) n.870T>C c.792T>C (p.Asp264=) c.627+2706T>C (n.627+2706T>C) c.396T>C (p.Asp132=) n.508T>C c.170-9329A>G (n.170-9329A>G) c.*124+9225A>G (n.*124+9225A>G) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) c.783T>C (p.Asp261=) c.-2311T>C (n.-2311T>C) c.603T>C (p.Asp201=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798769T>G | CA346740270 | FBXO11,MSH6 | c.489T>G (p.Asp163Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) n.870T>G c.792T>G (p.Asp264Glu) c.627+2706T>G (n.627+2706T>G) c.396T>G (p.Asp132Glu) n.508T>G c.170-9329A>C (n.170-9329A>C) c.*124+9225A>C (n.*124+9225A>C) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) c.783T>G (p.Asp261Glu) c.-2311T>G (n.-2311T>G) c.603T>G (p.Asp201Glu) | dbSNP |
2 | g.47798769T= | CA2496048147 | FBXO11,MSH6 | c.489T= (p.Asp163=) c.786T= (p.Asp262=) n.870T= c.792T= (p.Asp264=) c.627+2706T= (n.627+2706T=) c.396T= (p.Asp132=) n.508T= c.170-9329A= (n.170-9329A=) c.*124+9225A= (n.*124+9225A=) c.*133T= (n.*133T=) c.*274T= (n.*274T=) c.-121T= (n.-121T=) c.783T= (p.Asp261=) c.-2311T= (n.-2311T=) c.603T= (p.Asp201=) | |
2 | g.47798769_47798770insCCTTGTGTCTTAG | CA2524417046 | FBXO11,MSH6 | c.489_490insCCTTGTGTCTTAG (p.Val164ProfsTer8) c.786_787insCCTTGTGTCTTAG (p.Val263ProfsTer8) n.870_871insCCTTGTGTCTTAG c.792_793insCCTTGTGTCTTAG (p.Val265ProfsTer8) c.627+2706_627+2707insCCTTGTGTCTTAG (n.627+2706_627+2707insCCTTGTGTCTTAG) c.396_397insCCTTGTGTCTTAG (p.Val133ProfsTer8) n.508_509insCCTTGTGTCTTAG c.170-9330_170-9329insCTAAGACACAAGG (n.170-9330_170-9329insCTAAGACACAAGG) c.*124+9224_*124+9225insCTAAGACACAAGG (n.*124+9224_*124+9225insCTAAGACACAAGG) c.*133_*134insCCTTGTGTCTTAG (n.*133_*134insCCTTGTGTCTTAG) c.*274_*275insCCTTGTGTCTTAG (n.*274_*275insCCTTGTGTCTTAG) c.-121_-120insCCTTGTGTCTTAG (n.-121_-120insCCTTGTGTCTTAG) c.783_784insCCTTGTGTCTTAG (p.Val262ProfsTer8) c.-2311_-2310insCCTTGTGTCTTAG (n.-2311_-2310insCCTTGTGTCTTAG) c.603_604insCCTTGTGTCTTAG (p.Val202ProfsTer8) | |
2 | g.47798770G>A | CA346740271 | FBXO11,MSH6 | c.490G>A (p.Val164Met) c.787G>A (p.Val263Met) n.871G>A c.793G>A (p.Val265Met) c.627+2707G>A (n.627+2707G>A) c.397G>A (p.Val133Met) n.509G>A c.170-9330C>T (n.170-9330C>T) c.*124+9224C>T (n.*124+9224C>T) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.784G>A (p.Val262Met) c.-2310G>A (n.-2310G>A) c.604G>A (p.Val202Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798770G>C | CA16617635 | FBXO11,MSH6 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) n.871G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.627+2707G>C (n.627+2707G>C) c.397G>C (p.Val133Leu) n.509G>C c.170-9330C>G (n.170-9330C>G) c.*124+9224C>G (n.*124+9224C>G) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.-2310G>C (n.-2310G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798770G= | CA2496048148 | FBXO11,MSH6 | c.490G= (p.Val164=) c.787G= (p.Val263=) n.871G= c.793G= (p.Val265=) c.627+2707G= (n.627+2707G=) c.397G= (p.Val133=) n.509G= c.170-9330C= (n.170-9330C=) c.*124+9224C= (n.*124+9224C=) c.*134G= (n.*134G=) c.*275G= (n.*275G=) c.-120G= (n.-120G=) c.784G= (p.Val262=) c.-2310G= (n.-2310G=) c.604G= (p.Val202=) | |
2 | g.47798770G>T | CA346740274 | FBXO11,MSH6 | c.490G>T (p.Val164Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) n.871G>T c.793G>T (p.Val265Leu) c.627+2707G>T (n.627+2707G>T) c.397G>T (p.Val133Leu) n.509G>T c.170-9330C>A (n.170-9330C>A) c.*124+9224C>A (n.*124+9224C>A) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) c.-2310G>T (n.-2310G>T) c.604G>T (p.Val202Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798771T>A | CA346740276 | FBXO11,MSH6 | c.491T>A (p.Val164Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) n.872T>A c.794T>A (p.Val265Glu) c.627+2708T>A (n.627+2708T>A) c.398T>A (p.Val133Glu) n.510T>A c.170-9331A>T (n.170-9331A>T) c.*124+9223A>T (n.*124+9223A>T) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) c.-2309T>A (n.-2309T>A) c.605T>A (p.Val202Glu) | |
2 | g.47798771T>C | CA346740278 | FBXO11,MSH6 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) n.872T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.627+2708T>C (n.627+2708T>C) c.398T>C (p.Val133Ala) n.510T>C c.170-9331A>G (n.170-9331A>G) c.*124+9223A>G (n.*124+9223A>G) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.-2309T>C (n.-2309T>C) c.605T>C (p.Val202Ala) | |
2 | g.47798771T>G | CA346740279 | FBXO11,MSH6 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) n.872T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.627+2708T>G (n.627+2708T>G) c.398T>G (p.Val133Gly) n.510T>G c.170-9331A>C (n.170-9331A>C) c.*124+9223A>C (n.*124+9223A>C) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.-2309T>G (n.-2309T>G) c.605T>G (p.Val202Gly) | |
2 | g.47798772G>A | CA426120797 | FBXO11,MSH6 | c.492G>A (p.Val164=) c.789G>A (p.Val263=) n.873G>A c.795G>A (p.Val265=) c.627+2709G>A (n.627+2709G>A) c.399G>A (p.Val133=) n.511G>A c.170-9332C>T (n.170-9332C>T) c.*124+9222C>T (n.*124+9222C>T) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.786G>A (p.Val262=) c.-2308G>A (n.-2308G>A) c.606G>A (p.Val202=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798772G>C | CA426120798 | FBXO11,MSH6 | c.492G>C (p.Val164=) c.789G>C (p.Val263=) n.873G>C c.795G>C (p.Val265=) c.627+2709G>C (n.627+2709G>C) c.399G>C (p.Val133=) n.511G>C c.170-9332C>G (n.170-9332C>G) c.*124+9222C>G (n.*124+9222C>G) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.786G>C (p.Val262=) c.-2308G>C (n.-2308G>C) c.606G>C (p.Val202=) | dbSNP |
2 | g.47798772G>T | CA426120799 | FBXO11,MSH6 | c.492G>T (p.Val164=) c.789G>T (p.Val263=) n.873G>T c.795G>T (p.Val265=) c.627+2709G>T (n.627+2709G>T) c.399G>T (p.Val133=) n.511G>T c.170-9332C>A (n.170-9332C>A) c.*124+9222C>A (n.*124+9222C>A) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.786G>T (p.Val262=) c.-2308G>T (n.-2308G>T) c.606G>T (p.Val202=) | dbSNP |
2 | g.47798773G>A | CA346740284 | FBXO11,MSH6 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) n.874G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.627+2710G>A (n.627+2710G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.512G>A c.170-9333C>T (n.170-9333C>T) c.*124+9221C>T (n.*124+9221C>T) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.-2307G>A (n.-2307G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) | dbSNP |
2 | g.47798773G>C | CA346740281 | FBXO11,MSH6 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) n.874G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.627+2710G>C (n.627+2710G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.512G>C c.170-9333C>G (n.170-9333C>G) c.*124+9221C>G (n.*124+9221C>G) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.-2307G>C (n.-2307G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) | dbSNP |
2 | g.47798773G>T | CA346740283 | FBXO11,MSH6 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) n.874G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.627+2710G>T (n.627+2710G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.512G>T c.170-9333C>A (n.170-9333C>A) c.*124+9221C>A (n.*124+9221C>A) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.-2307G>T (n.-2307G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798774A>C | CA346740286 | FBXO11,MSH6 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) n.875A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.627+2711A>C (n.627+2711A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.513A>C c.170-9334T>G (n.170-9334T>G) c.*124+9220T>G (n.*124+9220T>G) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.-2306A>C (n.-2306A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) | ClinVar |
2 | g.47798774A>G | CA346740287 | FBXO11,MSH6 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) n.875A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.627+2711A>G (n.627+2711A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.513A>G c.170-9334T>C (n.170-9334T>C) c.*124+9220T>C (n.*124+9220T>C) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.-2306A>G (n.-2306A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) | dbSNP |
2 | g.47798774A>T | CA346740289 | FBXO11,MSH6 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.791A>T (p.Glu264Val) n.875A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.627+2711A>T (n.627+2711A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) n.513A>T c.170-9334T>A (n.170-9334T>A) c.*124+9220T>A (n.*124+9220T>A) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) c.-2306A>T (n.-2306A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) | dbSNP |
2 | g.47798775dup | CA2838233007 | FBXO11,MSH6 | c.495dup (p.Phe166IlefsTer2) c.792dup (p.Phe265IlefsTer2) n.876dup c.798dup (p.Phe267IlefsTer2) c.627+2712dup (n.627+2712dup) c.402dup (p.Phe135IlefsTer2) n.514dup c.170-9334dup (n.170-9334dup) c.*124+9220dup (n.*124+9220dup) c.*139dup (n.*139dup) c.*280dup (n.*280dup) c.-115dup (n.-115dup) c.789dup (p.Phe264IlefsTer2) c.-2305dup (n.-2305dup) c.609dup (p.Phe204IlefsTer2) | |
2 | g.47798775A= | CA2496048149 | FBXO11,MSH6 | c.495A= (p.Glu165=) c.792A= (p.Glu264=) n.876A= c.798A= (p.Glu266=) c.627+2712A= (n.627+2712A=) c.402A= (p.Glu134=) n.514A= c.170-9335T= (n.170-9335T=) c.*124+9219T= (n.*124+9219T=) c.*139A= (n.*139A=) c.*280A= (n.*280A=) c.-115A= (n.-115A=) c.789A= (p.Glu263=) c.-2305A= (n.-2305A=) c.609A= (p.Glu203=) | |
2 | g.47798775A>C | CA10577259 | FBXO11,MSH6 | c.495A>C (p.Glu165Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) n.876A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) c.627+2712A>C (n.627+2712A>C) c.402A>C (p.Glu134Asp) n.514A>C c.170-9335T>G (n.170-9335T>G) c.*124+9219T>G (n.*124+9219T>G) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.789A>C (p.Glu263Asp) c.-2305A>C (n.-2305A>C) c.609A>C (p.Glu203Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798775A>G | CA426120805 | FBXO11,MSH6 | c.495A>G (p.Glu165=) c.792A>G (p.Glu264=) n.876A>G c.798A>G (p.Glu266=) c.627+2712A>G (n.627+2712A>G) c.402A>G (p.Glu134=) n.514A>G c.170-9335T>C (n.170-9335T>C) c.*124+9219T>C (n.*124+9219T>C) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.789A>G (p.Glu263=) c.-2305A>G (n.-2305A>G) c.609A>G (p.Glu203=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47798775A>T | CA346740292 | FBXO11,MSH6 | c.495A>T (p.Glu165Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) n.876A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) c.627+2712A>T (n.627+2712A>T) c.402A>T (p.Glu134Asp) n.514A>T c.170-9335T>A (n.170-9335T>A) c.*124+9219T>A (n.*124+9219T>A) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.789A>T (p.Glu263Asp) c.-2305A>T (n.-2305A>T) c.609A>T (p.Glu203Asp) | |
2 | g.47798776T>A | CA346740295 | FBXO11,MSH6 | c.496T>A (p.Phe166Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) n.877T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) c.627+2713T>A (n.627+2713T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.515T>A c.170-9336A>T (n.170-9336A>T) c.*124+9218A>T (n.*124+9218A>T) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.-2304T>A (n.-2304T>A) c.610T>A (p.Phe204Ile) | dbSNP |
2 | g.47798776T>C | CA346740296 | FBXO11,MSH6 | c.496T>C (p.Phe166Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) n.877T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) c.627+2713T>C (n.627+2713T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.515T>C c.170-9336A>G (n.170-9336A>G) c.*124+9218A>G (n.*124+9218A>G) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.-2304T>C (n.-2304T>C) c.610T>C (p.Phe204Leu) | dbSNP |
2 | g.47798776T>G | CA346740298 | FBXO11,MSH6 | c.496T>G (p.Phe166Val) c.793T>G (p.Phe265Val) n.877T>G c.799T>G (p.Phe267Val) c.627+2713T>G (n.627+2713T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) n.515T>G c.170-9336A>C (n.170-9336A>C) c.*124+9218A>C (n.*124+9218A>C) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.790T>G (p.Phe264Val) c.-2304T>G (n.-2304T>G) c.610T>G (p.Phe204Val) | dbSNP |
2 | g.47798777T>A | CA346740301 | FBXO11,MSH6 | c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.878T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.627+2714T>A (n.627+2714T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.516T>A c.170-9337A>T (n.170-9337A>T) c.*124+9217A>T (n.*124+9217A>T) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.-2303T>A (n.-2303T>A) c.611T>A (p.Phe204Tyr) | dbSNP |
2 | g.47798777T>C | CA346740302 | FBXO11,MSH6 | c.497T>C (p.Phe166Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) n.878T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) c.627+2714T>C (n.627+2714T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.516T>C c.170-9337A>G (n.170-9337A>G) c.*124+9217A>G (n.*124+9217A>G) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.-2303T>C (n.-2303T>C) c.611T>C (p.Phe204Ser) | dbSNP |
2 | g.47798777T>G | CA46706746 | FBXO11,MSH6 | c.497T>G (p.Phe166Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) n.878T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) c.627+2714T>G (n.627+2714T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.516T>G c.170-9337A>C (n.170-9337A>C) c.*124+9217A>C (n.*124+9217A>C) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.-2303T>G (n.-2303T>G) c.611T>G (p.Phe204Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798777T= | CA2496048150 | FBXO11,MSH6 | c.497T= (p.Phe166=) c.794T= (p.Phe265=) n.878T= c.800T= (p.Phe267=) c.627+2714T= (n.627+2714T=) c.404T= (p.Phe135=) n.516T= c.170-9337A= (n.170-9337A=) c.*124+9217A= (n.*124+9217A=) c.*141T= (n.*141T=) c.*282T= (n.*282T=) c.-113T= (n.-113T=) c.791T= (p.Phe264=) c.-2303T= (n.-2303T=) c.611T= (p.Phe204=) | |
2 | g.47798778T>A | CA346740306 | FBXO11,MSH6 | c.498T>A (p.Phe166Leu) c.795T>A (p.Phe265Leu) n.879T>A c.801T>A (p.Phe267Leu) c.627+2715T>A (n.627+2715T>A) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.517T>A c.170-9338A>T (n.170-9338A>T) c.*124+9216A>T (n.*124+9216A>T) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.-2302T>A (n.-2302T>A) c.612T>A (p.Phe204Leu) | |
2 | g.47798778T>C | CA426120811 | FBXO11,MSH6 | c.498T>C (p.Phe166=) c.795T>C (p.Phe265=) n.879T>C c.801T>C (p.Phe267=) c.627+2715T>C (n.627+2715T>C) c.405T>C (p.Phe135=) n.517T>C c.170-9338A>G (n.170-9338A>G) c.*124+9216A>G (n.*124+9216A>G) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.792T>C (p.Phe264=) c.-2302T>C (n.-2302T>C) c.612T>C (p.Phe204=) | |
2 | g.47798778T>G | CA346740304 | FBXO11,MSH6 | c.498T>G (p.Phe166Leu) c.795T>G (p.Phe265Leu) n.879T>G c.801T>G (p.Phe267Leu) c.627+2715T>G (n.627+2715T>G) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.517T>G c.170-9338A>C (n.170-9338A>C) c.*124+9216A>C (n.*124+9216A>C) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.-2302T>G (n.-2302T>G) c.612T>G (p.Phe204Leu) | ClinVar |
2 | g.47798779A= | CA2496048151 | FBXO11,MSH6 | c.499A= (p.Lys167=) c.796A= (p.Lys266=) n.880A= c.802A= (p.Lys268=) c.627+2716A= (n.627+2716A=) c.406A= (p.Lys136=) n.518A= c.170-9339T= (n.170-9339T=) c.*124+9215T= (n.*124+9215T=) c.*143A= (n.*143A=) c.*284A= (n.*284A=) c.-111A= (n.-111A=) c.793A= (p.Lys265=) c.-2301A= (n.-2301A=) c.613A= (p.Lys205=) | |
2 | g.47798779A>C | CA346740308 | FBXO11,MSH6 | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.880A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.627+2716A>C (n.627+2716A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.518A>C c.170-9339T>G (n.170-9339T>G) c.*124+9215T>G (n.*124+9215T>G) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.-2301A>C (n.-2301A>C) c.613A>C (p.Lys205Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798779A>G | CA346740310 | FBXO11,MSH6 | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.880A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.627+2716A>G (n.627+2716A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.518A>G c.170-9339T>C (n.170-9339T>C) c.*124+9215T>C (n.*124+9215T>C) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.-2301A>G (n.-2301A>G) c.613A>G (p.Lys205Glu) | dbSNP |
2 | g.47798779A>T | CA346740311 | FBXO11,MSH6 | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.880A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.627+2716A>T (n.627+2716A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.518A>T c.170-9339T>A (n.170-9339T>A) c.*124+9215T>A (n.*124+9215T>A) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.-2301A>T (n.-2301A>T) c.613A>T (p.Lys205Ter) | dbSNP |
2 | g.47798780A= | CA2496048152 | FBXO11,MSH6 | c.500A= (p.Lys167=) c.797A= (p.Lys266=) n.881A= c.803A= (p.Lys268=) c.627+2717A= (n.627+2717A=) c.407A= (p.Lys136=) n.519A= c.170-9340T= (n.170-9340T=) c.*124+9214T= (n.*124+9214T=) c.*144A= (n.*144A=) c.*285A= (n.*285A=) c.-110A= (n.-110A=) c.794A= (p.Lys265=) c.-2300A= (n.-2300A=) c.614A= (p.Lys205=) | |
2 | g.47798780A>C | CA346740314 | FBXO11,MSH6 | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.881A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.627+2717A>C (n.627+2717A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.519A>C c.170-9340T>G (n.170-9340T>G) c.*124+9214T>G (n.*124+9214T>G) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.-2300A>C (n.-2300A>C) c.614A>C (p.Lys205Thr) | dbSNP |
2 | g.47798780A>G | CA346740316 | FBXO11,MSH6 | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.881A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.627+2717A>G (n.627+2717A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.519A>G c.170-9340T>C (n.170-9340T>C) c.*124+9214T>C (n.*124+9214T>C) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.-2300A>G (n.-2300A>G) c.614A>G (p.Lys205Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798780A>T | CA346740317 | FBXO11,MSH6 | c.500A>T (p.Lys167Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.881A>T c.803A>T (p.Lys268Met) c.627+2717A>T (n.627+2717A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) n.519A>T c.170-9340T>A (n.170-9340T>A) c.*124+9214T>A (n.*124+9214T>A) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.794A>T (p.Lys265Met) c.-2300A>T (n.-2300A>T) c.614A>T (p.Lys205Met) | dbSNP |
2 | g.47798781G>A | CA426120812 | FBXO11,MSH6 | c.501G>A (p.Lys167=) c.798G>A (p.Lys266=) n.882G>A c.804G>A (p.Lys268=) c.627+2718G>A (n.627+2718G>A) c.408G>A (p.Lys136=) n.520G>A c.170-9341C>T (n.170-9341C>T) c.*124+9213C>T (n.*124+9213C>T) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.795G>A (p.Lys265=) c.-2299G>A (n.-2299G>A) c.615G>A (p.Lys205=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798781G>C | CA346740322 | FBXO11,MSH6 | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.882G>C c.804G>C (p.Lys268Asn) c.627+2718G>C (n.627+2718G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) n.520G>C c.170-9341C>G (n.170-9341C>G) c.*124+9213C>G (n.*124+9213C>G) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.795G>C (p.Lys265Asn) c.-2299G>C (n.-2299G>C) c.615G>C (p.Lys205Asn) | |
2 | g.47798781G= | CA2496048153 | FBXO11,MSH6 | c.501G= (p.Lys167=) c.798G= (p.Lys266=) n.882G= c.804G= (p.Lys268=) c.627+2718G= (n.627+2718G=) c.408G= (p.Lys136=) n.520G= c.170-9341C= (n.170-9341C=) c.*124+9213C= (n.*124+9213C=) c.*145G= (n.*145G=) c.*286G= (n.*286G=) c.-109G= (n.-109G=) c.795G= (p.Lys265=) c.-2299G= (n.-2299G=) c.615G= (p.Lys205=) | |
2 | g.47798781G>T | CA346740320 | FBXO11,MSH6 | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.882G>T c.804G>T (p.Lys268Asn) c.627+2718G>T (n.627+2718G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) n.520G>T c.170-9341C>A (n.170-9341C>A) c.*124+9213C>A (n.*124+9213C>A) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.795G>T (p.Lys265Asn) c.-2299G>T (n.-2299G>T) c.615G>T (p.Lys205Asn) | |
2 | g.47798782C>A | CA346740324 | FBXO11,MSH6 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.883C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.627+2719C>A (n.627+2719C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.521C>A c.170-9342G>T (n.170-9342G>T) c.*124+9212G>T (n.*124+9212G>T) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.-2298C>A (n.-2298C>A) c.616C>A (p.Pro206Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798782C= | CA2496048154 | FBXO11,MSH6 | c.502C= (p.Pro168=) c.799C= (p.Pro267=) n.883C= c.805C= (p.Pro269=) c.627+2719C= (n.627+2719C=) c.409C= (p.Pro137=) n.521C= c.170-9342G= (n.170-9342G=) c.*124+9212G= (n.*124+9212G=) c.*146C= (n.*146C=) c.*287C= (n.*287C=) c.-108C= (n.-108C=) c.796C= (p.Pro266=) c.-2298C= (n.-2298C=) c.616C= (p.Pro206=) | |
2 | g.47798782C>G | CA346740326 | FBXO11,MSH6 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.883C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.627+2719C>G (n.627+2719C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.521C>G c.170-9342G>C (n.170-9342G>C) c.*124+9212G>C (n.*124+9212G>C) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.-2298C>G (n.-2298C>G) c.616C>G (p.Pro206Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798782C>T | CA346740327 | FBXO11,MSH6 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.883C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.627+2719C>T (n.627+2719C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.521C>T c.170-9342G>A (n.170-9342G>A) c.*124+9212G>A (n.*124+9212G>A) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.-2298C>T (n.-2298C>T) c.616C>T (p.Pro206Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798783C>A | CA346740329 | FBXO11,MSH6 | c.503C>A (p.Pro168Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) n.884C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) c.627+2720C>A (n.627+2720C>A) c.410C>A (p.Pro137Gln) n.522C>A c.170-9343G>T (n.170-9343G>T) c.*124+9211G>T (n.*124+9211G>T) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.-2297C>A (n.-2297C>A) c.617C>A (p.Pro206Gln) | dbSNP |
2 | g.47798783C= | CA2496048155 | FBXO11,MSH6 | c.503C= (p.Pro168=) c.800C= (p.Pro267=) n.884C= c.806C= (p.Pro269=) c.627+2720C= (n.627+2720C=) c.410C= (p.Pro137=) n.522C= c.170-9343G= (n.170-9343G=) c.*124+9211G= (n.*124+9211G=) c.*147C= (n.*147C=) c.*288C= (n.*288C=) c.-107C= (n.-107C=) c.797C= (p.Pro266=) c.-2297C= (n.-2297C=) c.617C= (p.Pro206=) | |
2 | g.47798783C>G | CA346740330 | FBXO11,MSH6 | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.884C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.627+2720C>G (n.627+2720C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.522C>G c.170-9343G>C (n.170-9343G>C) c.*124+9211G>C (n.*124+9211G>C) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.-2297C>G (n.-2297C>G) c.617C>G (p.Pro206Arg) | dbSNP |
2 | g.47798783C>T | CA346740331 | FBXO11,MSH6 | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.884C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.627+2720C>T (n.627+2720C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.522C>T c.170-9343G>A (n.170-9343G>A) c.*124+9211G>A (n.*124+9211G>A) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.-2297C>T (n.-2297C>T) c.617C>T (p.Pro206Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798784A= | CA2496048156 | FBXO11,MSH6 | c.504A= (p.Pro168=) c.801A= (p.Pro267=) n.885A= c.807A= (p.Pro269=) c.627+2721A= (n.627+2721A=) c.411A= (p.Pro137=) n.523A= c.170-9344T= (n.170-9344T=) c.*124+9210T= (n.*124+9210T=) c.*148A= (n.*148A=) c.*289A= (n.*289A=) c.-106A= (n.-106A=) c.798A= (p.Pro266=) c.-2296A= (n.-2296A=) c.618A= (p.Pro206=) | |
2 | g.47798784A>C | CA426120819 | FBXO11,MSH6 | c.504A>C (p.Pro168=) c.801A>C (p.Pro267=) n.885A>C c.807A>C (p.Pro269=) c.627+2721A>C (n.627+2721A>C) c.411A>C (p.Pro137=) n.523A>C c.170-9344T>G (n.170-9344T>G) c.*124+9210T>G (n.*124+9210T>G) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) c.798A>C (p.Pro266=) c.-2296A>C (n.-2296A>C) c.618A>C (p.Pro206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798784A>G | CA426120820 | FBXO11,MSH6 | c.504A>G (p.Pro168=) c.801A>G (p.Pro267=) n.885A>G c.807A>G (p.Pro269=) c.627+2721A>G (n.627+2721A>G) c.411A>G (p.Pro137=) n.523A>G c.170-9344T>C (n.170-9344T>C) c.*124+9210T>C (n.*124+9210T>C) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.798A>G (p.Pro266=) c.-2296A>G (n.-2296A>G) c.618A>G (p.Pro206=) | ClinVar |
2 | g.47798784A>T | CA426120821 | FBXO11,MSH6 | c.504A>T (p.Pro168=) c.801A>T (p.Pro267=) n.885A>T c.807A>T (p.Pro269=) c.627+2721A>T (n.627+2721A>T) c.411A>T (p.Pro137=) n.523A>T c.170-9344T>A (n.170-9344T>A) c.*124+9210T>A (n.*124+9210T>A) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) c.798A>T (p.Pro266=) c.-2296A>T (n.-2296A>T) c.618A>T (p.Pro206=) | dbSNP |
2 | g.47798785G>A | CA346740335 | FBXO11,MSH6 | c.505G>A (p.Asp169Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) n.886G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.627+2722G>A (n.627+2722G>A) c.412G>A (p.Asp138Asn) n.524G>A c.170-9345C>T (n.170-9345C>T) c.*124+9209C>T (n.*124+9209C>T) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.-2295G>A (n.-2295G>A) c.619G>A (p.Asp207Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798785G>C | CA346740338 | FBXO11,MSH6 | c.505G>C (p.Asp169His) c.802G>C (p.Asp268His) n.886G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.627+2722G>C (n.627+2722G>C) c.412G>C (p.Asp138His) n.524G>C c.170-9345C>G (n.170-9345C>G) c.*124+9209C>G (n.*124+9209C>G) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) c.799G>C (p.Asp267His) c.-2295G>C (n.-2295G>C) c.619G>C (p.Asp207His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798785G= | CA2496048157 | FBXO11,MSH6 | c.505G= (p.Asp169=) c.802G= (p.Asp268=) n.886G= c.808G= (p.Asp270=) c.627+2722G= (n.627+2722G=) c.412G= (p.Asp138=) n.524G= c.170-9345C= (n.170-9345C=) c.*124+9209C= (n.*124+9209C=) c.*149G= (n.*149G=) c.*290G= (n.*290G=) c.-105G= (n.-105G=) c.799G= (p.Asp267=) c.-2295G= (n.-2295G=) c.619G= (p.Asp207=) | |
2 | g.47798785G>T | CA346740336 | FBXO11,MSH6 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.886G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.627+2722G>T (n.627+2722G>T) c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.524G>T c.170-9345C>A (n.170-9345C>A) c.*124+9209C>A (n.*124+9209C>A) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.-2295G>T (n.-2295G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798786A>C | CA346740341 | FBXO11,MSH6 | c.506A>C (p.Asp169Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) n.887A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.627+2723A>C (n.627+2723A>C) c.413A>C (p.Asp138Ala) n.525A>C c.170-9346T>G (n.170-9346T>G) c.*124+9208T>G (n.*124+9208T>G) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.-2294A>C (n.-2294A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798786A>G | CA346740342 | FBXO11,MSH6 | c.506A>G (p.Asp169Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) n.887A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.627+2723A>G (n.627+2723A>G) c.413A>G (p.Asp138Gly) n.525A>G c.170-9346T>C (n.170-9346T>C) c.*124+9208T>C (n.*124+9208T>C) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.-2294A>G (n.-2294A>G) c.620A>G (p.Asp207Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798786A>T | CA346740344 | FBXO11,MSH6 | c.506A>T (p.Asp169Val) c.803A>T (p.Asp268Val) n.887A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.627+2723A>T (n.627+2723A>T) c.413A>T (p.Asp138Val) n.525A>T c.170-9346T>A (n.170-9346T>A) c.*124+9208T>A (n.*124+9208T>A) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) c.-2294A>T (n.-2294A>T) c.620A>T (p.Asp207Val) | dbSNP |
2 | g.47798787C>A | CA346740346 | FBXO11,MSH6 | c.507C>A (p.Asp169Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) n.888C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) c.627+2724C>A (n.627+2724C>A) c.414C>A (p.Asp138Glu) n.526C>A c.170-9347G>T (n.170-9347G>T) c.*124+9207G>T (n.*124+9207G>T) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.801C>A (p.Asp267Glu) c.-2293C>A (n.-2293C>A) c.621C>A (p.Asp207Glu) | dbSNP |
2 | g.47798787C= | CA2496048158 | FBXO11,MSH6 | c.507C= (p.Asp169=) c.804C= (p.Asp268=) n.888C= c.810C= (p.Asp270=) c.627+2724C= (n.627+2724C=) c.414C= (p.Asp138=) n.526C= c.170-9347G= (n.170-9347G=) c.*124+9207G= (n.*124+9207G=) c.*151C= (n.*151C=) c.*292C= (n.*292C=) c.-103C= (n.-103C=) c.801C= (p.Asp267=) c.-2293C= (n.-2293C=) c.621C= (p.Asp207=) | |
2 | g.47798787C>G | CA346740347 | FBXO11,MSH6 | c.507C>G (p.Asp169Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) n.888C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) c.627+2724C>G (n.627+2724C>G) c.414C>G (p.Asp138Glu) n.526C>G c.170-9347G>C (n.170-9347G>C) c.*124+9207G>C (n.*124+9207G>C) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.801C>G (p.Asp267Glu) c.-2293C>G (n.-2293C>G) c.621C>G (p.Asp207Glu) | |
2 | g.47798787C>T | CA073452 | FBXO11,MSH6 | c.507C>T (p.Asp169=) c.804C>T (p.Asp268=) n.888C>T c.810C>T (p.Asp270=) c.627+2724C>T (n.627+2724C>T) c.414C>T (p.Asp138=) n.526C>T c.170-9347G>A (n.170-9347G>A) c.*124+9207G>A (n.*124+9207G>A) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.801C>T (p.Asp267=) c.-2293C>T (n.-2293C>T) c.621C>T (p.Asp207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47798788A= | CA2496048159 | FBXO11,MSH6 | c.508A= (p.Thr170=) c.805A= (p.Thr269=) n.889A= c.811A= (p.Thr271=) c.627+2725A= (n.627+2725A=) c.415A= (p.Thr139=) n.527A= c.170-9348T= (n.170-9348T=) c.*124+9206T= (n.*124+9206T=) c.*152A= (n.*152A=) c.*293A= (n.*293A=) c.-102A= (n.-102A=) c.802A= (p.Thr268=) c.-2292A= (n.-2292A=) c.622A= (p.Thr208=) | |
2 | g.47798788A>C | CA346740351 | FBXO11,MSH6 | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.889A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.627+2725A>C (n.627+2725A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.527A>C c.170-9348T>G (n.170-9348T>G) c.*124+9206T>G (n.*124+9206T>G) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.-2292A>C (n.-2292A>C) c.622A>C (p.Thr208Pro) | |
2 | g.47798788A>G | CA346740353 | FBXO11,MSH6 | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.889A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.627+2725A>G (n.627+2725A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.527A>G c.170-9348T>C (n.170-9348T>C) c.*124+9206T>C (n.*124+9206T>C) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.-2292A>G (n.-2292A>G) c.622A>G (p.Thr208Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798788A>T | CA346740355 | FBXO11,MSH6 | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.889A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.627+2725A>T (n.627+2725A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.527A>T c.170-9348T>A (n.170-9348T>A) c.*124+9206T>A (n.*124+9206T>A) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.-2292A>T (n.-2292A>T) c.622A>T (p.Thr208Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798789C>A | CA346740357 | FBXO11,MSH6 | c.509C>A (p.Thr170Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.890C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) c.627+2726C>A (n.627+2726C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) n.528C>A c.170-9349G>T (n.170-9349G>T) c.*124+9205G>T (n.*124+9205G>T) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.-2291C>A (n.-2291C>A) c.623C>A (p.Thr208Asn) | dbSNP |
2 | g.47798789C= | CA2496048160 | FBXO11,MSH6 | c.509C= (p.Thr170=) c.806C= (p.Thr269=) n.890C= c.812C= (p.Thr271=) c.627+2726C= (n.627+2726C=) c.416C= (p.Thr139=) n.528C= c.170-9349G= (n.170-9349G=) c.*124+9205G= (n.*124+9205G=) c.*153C= (n.*153C=) c.*294C= (n.*294C=) c.-101C= (n.-101C=) c.803C= (p.Thr268=) c.-2291C= (n.-2291C=) c.623C= (p.Thr208=) | |
2 | g.47798789C>G | CA016470 | FBXO11,MSH6 | c.509C>G (p.Thr170Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.890C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) c.627+2726C>G (n.627+2726C>G) c.416C>G (p.Thr139Ser) n.528C>G c.170-9349G>C (n.170-9349G>C) c.*124+9205G>C (n.*124+9205G>C) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.-2291C>G (n.-2291C>G) c.623C>G (p.Thr208Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798789C>T | CA16617636 | FBXO11,MSH6 | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.890C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.627+2726C>T (n.627+2726C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.528C>T c.170-9349G>A (n.170-9349G>A) c.*124+9205G>A (n.*124+9205G>A) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.-2291C>T (n.-2291C>T) c.623C>T (p.Thr208Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798790T>A | CA426120903 | FBXO11,MSH6 | c.510T>A (p.Thr170=) c.807T>A (p.Thr269=) n.891T>A c.813T>A (p.Thr271=) c.627+2727T>A (n.627+2727T>A) c.417T>A (p.Thr139=) n.529T>A c.170-9350A>T (n.170-9350A>T) c.*124+9204A>T (n.*124+9204A>T) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.804T>A (p.Thr268=) c.-2290T>A (n.-2290T>A) c.624T>A (p.Thr208=) | |
2 | g.47798790T>C | CA16604576 | FBXO11,MSH6 | c.510T>C (p.Thr170=) c.807T>C (p.Thr269=) n.891T>C c.813T>C (p.Thr271=) c.627+2727T>C (n.627+2727T>C) c.417T>C (p.Thr139=) n.529T>C c.170-9350A>G (n.170-9350A>G) c.*124+9204A>G (n.*124+9204A>G) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.804T>C (p.Thr268=) c.-2290T>C (n.-2290T>C) c.624T>C (p.Thr208=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798790T>G | CA426120902 | FBXO11,MSH6 | c.510T>G (p.Thr170=) c.807T>G (p.Thr269=) n.891T>G c.813T>G (p.Thr271=) c.627+2727T>G (n.627+2727T>G) c.417T>G (p.Thr139=) n.529T>G c.170-9350A>C (n.170-9350A>C) c.*124+9204A>C (n.*124+9204A>C) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.804T>G (p.Thr268=) c.-2290T>G (n.-2290T>G) c.624T>G (p.Thr208=) | |
2 | g.47798790T= | CA2496048161 | FBXO11,MSH6 | c.510T= (p.Thr170=) c.807T= (p.Thr269=) n.891T= c.813T= (p.Thr271=) c.627+2727T= (n.627+2727T=) c.417T= (p.Thr139=) n.529T= c.170-9350A= (n.170-9350A=) c.*124+9204A= (n.*124+9204A=) c.*154T= (n.*154T=) c.*295T= (n.*295T=) c.-100T= (n.-100T=) c.804T= (p.Thr268=) c.-2290T= (n.-2290T=) c.624T= (p.Thr208=) | |
2 | g.47798790dup | CA2580067242 | FBXO11,MSH6 | c.510dup (p.Lys171Ter) c.807dup (p.Lys270Ter) n.891dup c.813dup (p.Lys272Ter) c.627+2727dup (n.627+2727dup) c.417dup (p.Lys140Ter) n.529dup c.170-9350dup (n.170-9350dup) c.*124+9204dup (n.*124+9204dup) c.*154dup (n.*154dup) c.*295dup (n.*295dup) c.-100dup (n.-100dup) c.804dup (p.Lys269Ter) c.-2290dup (n.-2290dup) c.624dup (p.Lys209Ter) | ClinVar |
2 | g.47798790_47798791delinsTA | CA2496048162 | FBXO11,MSH6 | c.510_511delinsTA (p.Thr170=) c.807_808delinsTA (p.Thr269=) n.891_892delinsTA c.813_814delinsTA (p.Thr271=) c.627+2727_627+2728delinsTA (n.627+2727_627+2728delinsTA) c.417_418delinsTA (p.Thr139=) n.529_530delinsTA c.170-9351_170-9350delinsTA (n.170-9351_170-9350delinsTA) c.*124+9203_*124+9204delinsTA (n.*124+9203_*124+9204delinsTA) c.*154_*155delinsTA (n.*154_*155delinsTA) c.*295_*296delinsTA (n.*295_*296delinsTA) c.-100_-99delinsTA (n.-100_-99delinsTA) c.804_805delinsTA (p.Thr268=) c.-2290_-2289delinsTA (n.-2290_-2289delinsTA) c.624_625delinsTA (p.Thr208=) | |
2 | g.47798790_47798793delinsTAAG | CA2496048163 | FBXO11,MSH6 | c.510_513delinsTAAG (p.Thr170=) c.807_810delinsTAAG (p.Thr269=) n.891_894delinsTAAG c.813_816delinsTAAG (p.Thr271=) c.627+2727_627+2730delinsTAAG (n.627+2727_627+2730delinsTAAG) c.417_420delinsTAAG (p.Thr139=) n.529_532delinsTAAG c.170-9353_170-9350delinsCTTA (n.170-9353_170-9350delinsCTTA) c.*124+9201_*124+9204delinsCTTA (n.*124+9201_*124+9204delinsCTTA) c.*154_*157delinsTAAG (n.*154_*157delinsTAAG) c.*295_*298delinsTAAG (n.*295_*298delinsTAAG) c.-100_-97delinsTAAG (n.-100_-97delinsTAAG) c.804_807delinsTAAG (p.Thr268=) c.-2290_-2287delinsTAAG (n.-2290_-2287delinsTAAG) c.624_627delinsTAAG (p.Thr208=) | |
2 | g.47798791A= | CA2496048164 | FBXO11,MSH6 | c.511A= (p.Lys171=) c.808A= (p.Lys270=) n.892A= c.814A= (p.Lys272=) c.627+2728A= (n.627+2728A=) c.418A= (p.Lys140=) n.530A= c.170-9351T= (n.170-9351T=) c.*124+9203T= (n.*124+9203T=) c.*155A= (n.*155A=) c.*296A= (n.*296A=) c.-99A= (n.-99A=) c.805A= (p.Lys269=) c.-2289A= (n.-2289A=) c.625A= (p.Lys209=) | |
2 | g.47798791A>C | CA346740367 | FBXO11,MSH6 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) n.892A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.627+2728A>C (n.627+2728A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.530A>C c.170-9351T>G (n.170-9351T>G) c.*124+9203T>G (n.*124+9203T>G) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.-2289A>C (n.-2289A>C) c.625A>C (p.Lys209Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798791A>G | CA346740365 | FBXO11,MSH6 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.892A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.627+2728A>G (n.627+2728A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.530A>G c.170-9351T>C (n.170-9351T>C) c.*124+9203T>C (n.*124+9203T>C) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.-2289A>G (n.-2289A>G) c.625A>G (p.Lys209Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798791A>T | CA346740359 | FBXO11,MSH6 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) n.892A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.627+2728A>T (n.627+2728A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.530A>T c.170-9351T>A (n.170-9351T>A) c.*124+9203T>A (n.*124+9203T>A) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.-2289A>T (n.-2289A>T) c.625A>T (p.Lys209Ter) | dbSNP |
2 | g.47798792del | CA645369244 | FBXO11,MSH6 | c.512del (p.Lys171ArgfsTer9) c.809del (p.Lys270ArgfsTer9) n.893del c.815del (p.Lys272ArgfsTer9) c.627+2729del (n.627+2729del) c.419del (p.Lys140ArgfsTer9) n.531del c.170-9351del (n.170-9351del) c.*124+9203del (n.*124+9203del) c.*156del (n.*156del) c.*297del (n.*297del) c.-98del (n.-98del) c.806del (p.Lys269ArgfsTer9) c.-2288del (n.-2288del) c.626del (p.Lys209ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798791_47798793del | CA1139657005 | FBXO11,MSH6 | c.511_513del (p.Lys171del) c.808_810del (p.Lys270del) n.892_894del c.814_816del (p.Lys272del) c.627+2728_627+2730del (n.627+2728_627+2730del) c.418_420del (p.Lys140del) n.530_532del c.170-9353_170-9351del (n.170-9353_170-9351del) c.*124+9201_*124+9203del (n.*124+9201_*124+9203del) c.*155_*157del (n.*155_*157del) c.*296_*298del (n.*296_*298del) c.-99_-97del (n.-99_-97del) c.805_807del (p.Lys269del) c.-2289_-2287del (n.-2289_-2287del) c.625_627del (p.Lys209del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798791_47798794delinsAAGG | CA2496048165 | FBXO11,MSH6 | c.511_514delinsAAGG (p.Lys171=) c.808_811delinsAAGG (p.Lys270=) n.892_895delinsAAGG c.814_817delinsAAGG (p.Lys272=) c.627+2728_627+2731delinsAAGG (n.627+2728_627+2731delinsAAGG) c.418_421delinsAAGG (p.Lys140=) n.530_533delinsAAGG c.170-9354_170-9351delinsCCTT (n.170-9354_170-9351delinsCCTT) c.*124+9200_*124+9203delinsCCTT (n.*124+9200_*124+9203delinsCCTT) c.*155_*158delinsAAGG (n.*155_*158delinsAAGG) c.*296_*299delinsAAGG (n.*296_*299delinsAAGG) c.-99_-96delinsAAGG (n.-99_-96delinsAAGG) c.805_808delinsAAGG (p.Lys269=) c.-2289_-2286delinsAAGG (n.-2289_-2286delinsAAGG) c.625_628delinsAAGG (p.Lys209=) | |
2 | g.47798792A= | CA2496048166 | FBXO11,MSH6 | c.512A= (p.Lys171=) c.809A= (p.Lys270=) n.893A= c.815A= (p.Lys272=) c.627+2729A= (n.627+2729A=) c.419A= (p.Lys140=) n.531A= c.170-9352T= (n.170-9352T=) c.*124+9202T= (n.*124+9202T=) c.*156A= (n.*156A=) c.*297A= (n.*297A=) c.-98A= (n.-98A=) c.806A= (p.Lys269=) c.-2288A= (n.-2288A=) c.626A= (p.Lys209=) | |
2 | g.47798792A>C | CA346740370 | FBXO11,MSH6 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) n.893A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.627+2729A>C (n.627+2729A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.531A>C c.170-9352T>G (n.170-9352T>G) c.*124+9202T>G (n.*124+9202T>G) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.-2288A>C (n.-2288A>C) c.626A>C (p.Lys209Thr) | |
2 | g.47798792A>G | CA346740369 | FBXO11,MSH6 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) n.893A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.627+2729A>G (n.627+2729A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.531A>G c.170-9352T>C (n.170-9352T>C) c.*124+9202T>C (n.*124+9202T>C) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.-2288A>G (n.-2288A>G) c.626A>G (p.Lys209Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798792A>T | CA46706757 | FBXO11,MSH6 | c.512A>T (p.Lys171Met) c.809A>T (p.Lys270Met) n.893A>T c.815A>T (p.Lys272Met) c.627+2729A>T (n.627+2729A>T) c.419A>T (p.Lys140Met) n.531A>T c.170-9352T>A (n.170-9352T>A) c.*124+9202T>A (n.*124+9202T>A) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) c.806A>T (p.Lys269Met) c.-2288A>T (n.-2288A>T) c.626A>T (p.Lys209Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798796_47798798del | CA016476 | FBXO11,MSH6 | c.516_518del (p.Glu173del) c.813_815del (p.Glu272del) n.897_899del c.819_821del (p.Glu274del) c.627+2733_627+2735del (n.627+2733_627+2735del) c.423_425del (p.Glu142del) n.535_537del c.170-9354_170-9352del (n.170-9354_170-9352del) c.*124+9200_*124+9202del (n.*124+9200_*124+9202del) c.*160_*162del (n.*160_*162del) c.*301_*303del (n.*301_*303del) c.-94_-92del (n.-94_-92del) c.810_812del (p.Glu271del) c.-2284_-2282del (n.-2284_-2282del) c.630_632del (p.Glu211del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798793G>A | CA426120906 | FBXO11,MSH6 | c.513G>A (p.Lys171=) c.810G>A (p.Lys270=) n.894G>A c.816G>A (p.Lys272=) c.627+2730G>A (n.627+2730G>A) c.420G>A (p.Lys140=) n.532G>A c.170-9353C>T (n.170-9353C>T) c.*124+9201C>T (n.*124+9201C>T) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.807G>A (p.Lys269=) c.-2287G>A (n.-2287G>A) c.627G>A (p.Lys209=) | dbSNP |
2 | g.47798793G>C | CA346740375 | FBXO11,MSH6 | c.513G>C (p.Lys171Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) n.894G>C c.816G>C (p.Lys272Asn) c.627+2730G>C (n.627+2730G>C) c.420G>C (p.Lys140Asn) n.532G>C c.170-9353C>G (n.170-9353C>G) c.*124+9201C>G (n.*124+9201C>G) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.807G>C (p.Lys269Asn) c.-2287G>C (n.-2287G>C) c.627G>C (p.Lys209Asn) | dbSNP |
2 | g.47798793G= | CA2496048167 | FBXO11,MSH6 | c.513G= (p.Lys171=) c.810G= (p.Lys270=) n.894G= c.816G= (p.Lys272=) c.627+2730G= (n.627+2730G=) c.420G= (p.Lys140=) n.532G= c.170-9353C= (n.170-9353C=) c.*124+9201C= (n.*124+9201C=) c.*157G= (n.*157G=) c.*298G= (n.*298G=) c.-97G= (n.-97G=) c.807G= (p.Lys269=) c.-2287G= (n.-2287G=) c.627G= (p.Lys209=) | |
2 | g.47798793G>T | CA346740373 | FBXO11,MSH6 | c.513G>T (p.Lys171Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) n.894G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) c.627+2730G>T (n.627+2730G>T) c.420G>T (p.Lys140Asn) n.532G>T c.170-9353C>A (n.170-9353C>A) c.*124+9201C>A (n.*124+9201C>A) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.807G>T (p.Lys269Asn) c.-2287G>T (n.-2287G>T) c.627G>T (p.Lys209Asn) | dbSNP |
2 | g.47798794_47798797del | CA2580067244 | FBXO11,MSH6 | c.514_517del (p.Glu172LysfsTer7) c.811_814del (p.Glu271LysfsTer7) n.895_898del c.817_820del (p.Glu273LysfsTer7) c.627+2731_627+2734del (n.627+2731_627+2734del) c.421_424del (p.Glu141LysfsTer7) n.533_536del c.170-9356_170-9353del (n.170-9356_170-9353del) c.*124+9198_*124+9201del (n.*124+9198_*124+9201del) c.*158_*161del (n.*158_*161del) c.*299_*302del (n.*299_*302del) c.-96_-93del (n.-96_-93del) c.808_811del (p.Glu270LysfsTer7) c.-2286_-2283del (n.-2286_-2283del) c.628_631del (p.Glu210LysfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47798794G>A | CA346740376 | FBXO11,MSH6 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.895G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.627+2731G>A (n.627+2731G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) n.533G>A c.170-9354C>T (n.170-9354C>T) c.*124+9200C>T (n.*124+9200C>T) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.-2286G>A (n.-2286G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798794G>C | CA346740379 | FBXO11,MSH6 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.895G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.627+2731G>C (n.627+2731G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) n.533G>C c.170-9354C>G (n.170-9354C>G) c.*124+9200C>G (n.*124+9200C>G) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.-2286G>C (n.-2286G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) | ClinVar |
2 | g.47798794G>T | CA346740381 | FBXO11,MSH6 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.895G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.627+2731G>T (n.627+2731G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) n.533G>T c.170-9354C>A (n.170-9354C>A) c.*124+9200C>A (n.*124+9200C>A) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.-2286G>T (n.-2286G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) | |
2 | g.47798795A>C | CA346740384 | FBXO11,MSH6 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.896A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.627+2732A>C (n.627+2732A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) n.534A>C c.170-9355T>G (n.170-9355T>G) c.*124+9199T>G (n.*124+9199T>G) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.-2285A>C (n.-2285A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) | ClinVar |
2 | g.47798795A>G | CA346740385 | FBXO11,MSH6 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.896A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.627+2732A>G (n.627+2732A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) n.534A>G c.170-9355T>C (n.170-9355T>C) c.*124+9199T>C (n.*124+9199T>C) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.-2285A>G (n.-2285A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798795A>T | CA346740386 | FBXO11,MSH6 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.896A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.627+2732A>T (n.627+2732A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) n.534A>T c.170-9355T>A (n.170-9355T>A) c.*124+9199T>A (n.*124+9199T>A) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.-2285A>T (n.-2285A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798796G>A | CA426120907 | FBXO11,MSH6 | c.516G>A (p.Glu172=) c.813G>A (p.Glu271=) n.897G>A c.819G>A (p.Glu273=) c.627+2733G>A (n.627+2733G>A) c.423G>A (p.Glu141=) n.535G>A c.170-9356C>T (n.170-9356C>T) c.*124+9198C>T (n.*124+9198C>T) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.810G>A (p.Glu270=) c.-2284G>A (n.-2284G>A) c.630G>A (p.Glu210=) | dbSNP |
2 | g.47798796G>C | CA346740388 | FBXO11,MSH6 | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.897G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) c.627+2733G>C (n.627+2733G>C) c.423G>C (p.Glu141Asp) n.535G>C c.170-9356C>G (n.170-9356C>G) c.*124+9198C>G (n.*124+9198C>G) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.-2284G>C (n.-2284G>C) c.630G>C (p.Glu210Asp) | dbSNP |
2 | g.47798796G>T | CA346740390 | FBXO11,MSH6 | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.897G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) c.627+2733G>T (n.627+2733G>T) c.423G>T (p.Glu141Asp) n.535G>T c.170-9356C>A (n.170-9356C>A) c.*124+9198C>A (n.*124+9198C>A) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.-2284G>T (n.-2284G>T) c.630G>T (p.Glu210Asp) | |
2 | g.47798797G>A | CA346740394 | FBXO11,MSH6 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.898G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.627+2734G>A (n.627+2734G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.536G>A c.170-9357C>T (n.170-9357C>T) c.*124+9197C>T (n.*124+9197C>T) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.-2283G>A (n.-2283G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) | dbSNP |
2 | g.47798797G>C | CA346740392 | FBXO11,MSH6 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.898G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.627+2734G>C (n.627+2734G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.536G>C c.170-9357C>G (n.170-9357C>G) c.*124+9197C>G (n.*124+9197C>G) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.-2283G>C (n.-2283G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) | dbSNP |
2 | g.47798797G= | CA2496048168 | FBXO11,MSH6 | c.517G= (p.Glu173=) c.814G= (p.Glu272=) n.898G= c.820G= (p.Glu274=) c.627+2734G= (n.627+2734G=) c.424G= (p.Glu142=) n.536G= c.170-9357C= (n.170-9357C=) c.*124+9197C= (n.*124+9197C=) c.*161G= (n.*161G=) c.*302G= (n.*302G=) c.-93G= (n.-93G=) c.811G= (p.Glu271=) c.-2283G= (n.-2283G=) c.631G= (p.Glu211=) | |
2 | g.47798797G>T | CA016485 | FBXO11,MSH6 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.898G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.627+2734G>T (n.627+2734G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.536G>T c.170-9357C>A (n.170-9357C>A) c.*124+9197C>A (n.*124+9197C>A) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.-2283G>T (n.-2283G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798798A>C | CA346740397 | FBXO11,MSH6 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.899A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.627+2735A>C (n.627+2735A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.537A>C c.170-9358T>G (n.170-9358T>G) c.*124+9196T>G (n.*124+9196T>G) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.-2282A>C (n.-2282A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798798A>G | CA346740400 | FBXO11,MSH6 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.899A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.627+2735A>G (n.627+2735A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.537A>G c.170-9358T>C (n.170-9358T>C) c.*124+9196T>C (n.*124+9196T>C) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.-2282A>G (n.-2282A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) | |
2 | g.47798798A>T | CA346740401 | FBXO11,MSH6 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.899A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.627+2735A>T (n.627+2735A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) n.537A>T c.170-9358T>A (n.170-9358T>A) c.*124+9196T>A (n.*124+9196T>A) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) c.-2282A>T (n.-2282A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) | dbSNP |
2 | g.47798799A= | CA2496048169 | FBXO11,MSH6 | c.519A= (p.Glu173=) c.816A= (p.Glu272=) n.900A= c.822A= (p.Glu274=) c.627+2736A= (n.627+2736A=) c.426A= (p.Glu142=) n.538A= c.170-9359T= (n.170-9359T=) c.*124+9195T= (n.*124+9195T=) c.*163A= (n.*163A=) c.*304A= (n.*304A=) c.-91A= (n.-91A=) c.813A= (p.Glu271=) c.-2281A= (n.-2281A=) c.633A= (p.Glu211=) | |
2 | g.47798799A>C | CA338298 | FBXO11,MSH6 | c.519A>C (p.Glu173Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) n.900A>C c.822A>C (p.Glu274Asp) c.627+2736A>C (n.627+2736A>C) c.426A>C (p.Glu142Asp) n.538A>C c.170-9359T>G (n.170-9359T>G) c.*124+9195T>G (n.*124+9195T>G) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.-2281A>C (n.-2281A>C) c.633A>C (p.Glu211Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798799A>G | CA426120909 | FBXO11,MSH6 | c.519A>G (p.Glu173=) c.816A>G (p.Glu272=) n.900A>G c.822A>G (p.Glu274=) c.627+2736A>G (n.627+2736A>G) c.426A>G (p.Glu142=) n.538A>G c.170-9359T>C (n.170-9359T>C) c.*124+9195T>C (n.*124+9195T>C) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.813A>G (p.Glu271=) c.-2281A>G (n.-2281A>G) c.633A>G (p.Glu211=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798799A>T | CA346740403 | FBXO11,MSH6 | c.519A>T (p.Glu173Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) n.900A>T c.822A>T (p.Glu274Asp) c.627+2736A>T (n.627+2736A>T) c.426A>T (p.Glu142Asp) n.538A>T c.170-9359T>A (n.170-9359T>A) c.*124+9195T>A (n.*124+9195T>A) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.-2281A>T (n.-2281A>T) c.633A>T (p.Glu211Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798799_47798800insTTCC | CA2580067247 | FBXO11,MSH6 | c.519_520insTTCC (p.Gly174PhefsTer5) c.816_817insTTCC (p.Gly273PhefsTer5) n.900_901insTTCC c.822_823insTTCC (p.Gly275PhefsTer5) c.627+2736_627+2737insTTCC (n.627+2736_627+2737insTTCC) c.426_427insTTCC (p.Gly143PhefsTer5) n.538_539insTTCC c.170-9360_170-9359insGGAA (n.170-9360_170-9359insGGAA) c.*124+9194_*124+9195insGGAA (n.*124+9194_*124+9195insGGAA) c.*163_*164insTTCC (n.*163_*164insTTCC) c.*304_*305insTTCC (n.*304_*305insTTCC) c.-91_-90insTTCC (n.-91_-90insTTCC) c.813_814insTTCC (p.Gly272PhefsTer5) c.-2281_-2280insTTCC (n.-2281_-2280insTTCC) c.633_634insTTCC (p.Gly212PhefsTer5) | ClinVar |
2 | g.47798800G>A | CA016493 | FBXO11,MSH6 | c.520G>A (p.Gly174Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.901G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) c.627+2737G>A (n.627+2737G>A) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.539G>A c.170-9360C>T (n.170-9360C>T) c.*124+9194C>T (n.*124+9194C>T) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.-2280G>A (n.-2280G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798800G>C | CA346740406 | FBXO11,MSH6 | c.520G>C (p.Gly174Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.901G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) c.627+2737G>C (n.627+2737G>C) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.539G>C c.170-9360C>G (n.170-9360C>G) c.*124+9194C>G (n.*124+9194C>G) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.-2280G>C (n.-2280G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) | dbSNP |
2 | g.47798800G= | CA2496048170 | FBXO11,MSH6 | c.520G= (p.Gly174=) c.817G= (p.Gly273=) n.901G= c.823G= (p.Gly275=) c.627+2737G= (n.627+2737G=) c.427G= (p.Gly143=) n.539G= c.170-9360C= (n.170-9360C=) c.*124+9194C= (n.*124+9194C=) c.*164G= (n.*164G=) c.*305G= (n.*305G=) c.-90G= (n.-90G=) c.814G= (p.Gly272=) c.-2280G= (n.-2280G=) c.634G= (p.Gly212=) | |
2 | g.47798800G>T | CA16617637 | FBXO11,MSH6 | c.520G>T (p.Gly174Ter) c.817G>T (p.Gly273Ter) n.901G>T c.823G>T (p.Gly275Ter) c.627+2737G>T (n.627+2737G>T) c.427G>T (p.Gly143Ter) n.539G>T c.170-9360C>A (n.170-9360C>A) c.*124+9194C>A (n.*124+9194C>A) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.814G>T (p.Gly272Ter) c.-2280G>T (n.-2280G>T) c.634G>T (p.Gly212Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798801G>A | CA016500 | FBXO11,MSH6 | c.521G>A (p.Gly174Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.902G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) c.627+2738G>A (n.627+2738G>A) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.540G>A c.170-9361C>T (n.170-9361C>T) c.*124+9193C>T (n.*124+9193C>T) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.-2279G>A (n.-2279G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798801G>C | CA346740411 | FBXO11,MSH6 | c.521G>C (p.Gly174Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.902G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) c.627+2738G>C (n.627+2738G>C) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.540G>C c.170-9361C>G (n.170-9361C>G) c.*124+9193C>G (n.*124+9193C>G) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.-2279G>C (n.-2279G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798801G= | CA2496048171 | FBXO11,MSH6 | c.521G= (p.Gly174=) c.818G= (p.Gly273=) n.902G= c.824G= (p.Gly275=) c.627+2738G= (n.627+2738G=) c.428G= (p.Gly143=) n.540G= c.170-9361C= (n.170-9361C=) c.*124+9193C= (n.*124+9193C=) c.*165G= (n.*165G=) c.*306G= (n.*306G=) c.-89G= (n.-89G=) c.815G= (p.Gly272=) c.-2279G= (n.-2279G=) c.635G= (p.Gly212=) | |
2 | g.47798801G>T | CA073459 | FBXO11,MSH6 | c.521G>T (p.Gly174Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.902G>T c.824G>T (p.Gly275Val) c.627+2738G>T (n.627+2738G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) n.540G>T c.170-9361C>A (n.170-9361C>A) c.*124+9193C>A (n.*124+9193C>A) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.-2279G>T (n.-2279G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798801_47798816delinsGAAGCAGTGATGAAAT | CA2496048172 | FBXO11,MSH6 | c.521_536delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly174=) c.818_833delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly273=) n.902_917delinsGAAGCAGTGATGAAAT c.824_839delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly275=) c.627+2738_627+2753delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.627+2738_627+2753delinsGAAGCAGTGATGAAAT) c.428_443delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly143=) n.540_555delinsGAAGCAGTGATGAAAT c.170-9376_170-9361delinsATTTCATCACTGCTTC (n.170-9376_170-9361delinsATTTCATCACTGCTTC) c.*124+9178_*124+9193delinsATTTCATCACTGCTTC (n.*124+9178_*124+9193delinsATTTCATCACTGCTTC) c.*165_*180delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.*165_*180delinsGAAGCAGTGATGAAAT) c.*306_*321delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.*306_*321delinsGAAGCAGTGATGAAAT) c.-89_-74delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.-89_-74delinsGAAGCAGTGATGAAAT) c.815_830delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly272=) c.-2279_-2264delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.-2279_-2264delinsGAAGCAGTGATGAAAT) c.635_650delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly212=) | |
2 | g.47798802A= | CA2496048173 | FBXO11,MSH6 | c.522A= (p.Gly174=) c.819A= (p.Gly273=) n.903A= c.825A= (p.Gly275=) c.627+2739A= (n.627+2739A=) c.429A= (p.Gly143=) n.541A= c.170-9362T= (n.170-9362T=) c.*124+9192T= (n.*124+9192T=) c.*166A= (n.*166A=) c.*307A= (n.*307A=) c.-88A= (n.-88A=) c.816A= (p.Gly272=) c.-2278A= (n.-2278A=) c.636A= (p.Gly212=) | |
2 | g.47798802A>C | CA426120910 | FBXO11,MSH6 | c.522A>C (p.Gly174=) c.819A>C (p.Gly273=) n.903A>C c.825A>C (p.Gly275=) c.627+2739A>C (n.627+2739A>C) c.429A>C (p.Gly143=) n.541A>C c.170-9362T>G (n.170-9362T>G) c.*124+9192T>G (n.*124+9192T>G) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) c.816A>C (p.Gly272=) c.-2278A>C (n.-2278A>C) c.636A>C (p.Gly212=) | |
2 | g.47798802A>G | CA073463 | FBXO11,MSH6 | c.522A>G (p.Gly174=) c.819A>G (p.Gly273=) n.903A>G c.825A>G (p.Gly275=) c.627+2739A>G (n.627+2739A>G) c.429A>G (p.Gly143=) n.541A>G c.170-9362T>C (n.170-9362T>C) c.*124+9192T>C (n.*124+9192T>C) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.816A>G (p.Gly272=) c.-2278A>G (n.-2278A>G) c.636A>G (p.Gly212=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798802A>T | CA426120911 | FBXO11,MSH6 | c.522A>T (p.Gly174=) c.819A>T (p.Gly273=) n.903A>T c.825A>T (p.Gly275=) c.627+2739A>T (n.627+2739A>T) c.429A>T (p.Gly143=) n.541A>T c.170-9362T>A (n.170-9362T>A) c.*124+9192T>A (n.*124+9192T>A) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) c.816A>T (p.Gly272=) c.-2278A>T (n.-2278A>T) c.636A>T (p.Gly212=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47798810_47798824del | CA769485770 | FBXO11,MSH6 | c.530_544del (p.Asp177_Ser181del) c.827_841del (p.Asp276_Ser280del) n.911_925del c.833_847del (p.Asp278_Ser282del) c.627+2747_627+2761del (n.627+2747_627+2761del) c.437_451del (p.Asp146_Ser150del) n.549_563del c.170-9376_170-9362del (n.170-9376_170-9362del) c.*124+9178_*124+9192del (n.*124+9178_*124+9192del) c.*174_*188del (n.*174_*188del) c.*315_*329del (n.*315_*329del) c.-80_-66del (n.-80_-66del) c.824_838del (p.Asp275_Ser279del) c.-2270_-2256del (n.-2270_-2256del) c.644_658del (p.Asp215_Ser219del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798803A= | CA2496048174 | FBXO11,MSH6 | c.523A= (p.Ser175=) c.820A= (p.Ser274=) n.904A= c.826A= (p.Ser276=) c.627+2740A= (n.627+2740A=) c.430A= (p.Ser144=) n.542A= c.170-9363T= (n.170-9363T=) c.*124+9191T= (n.*124+9191T=) c.*167A= (n.*167A=) c.*308A= (n.*308A=) c.-87A= (n.-87A=) c.817A= (p.Ser273=) c.-2277A= (n.-2277A=) c.637A= (p.Ser213=) | |
2 | g.47798803A>C | CA346740417 | FBXO11,MSH6 | c.523A>C (p.Ser175Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.904A>C c.826A>C (p.Ser276Arg) c.627+2740A>C (n.627+2740A>C) c.430A>C (p.Ser144Arg) n.542A>C c.170-9363T>G (n.170-9363T>G) c.*124+9191T>G (n.*124+9191T>G) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) c.817A>C (p.Ser273Arg) c.-2277A>C (n.-2277A>C) c.637A>C (p.Ser213Arg) | |
2 | g.47798803A>G | CA346740419 | FBXO11,MSH6 | c.523A>G (p.Ser175Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.904A>G c.826A>G (p.Ser276Gly) c.627+2740A>G (n.627+2740A>G) c.430A>G (p.Ser144Gly) n.542A>G c.170-9363T>C (n.170-9363T>C) c.*124+9191T>C (n.*124+9191T>C) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.817A>G (p.Ser273Gly) c.-2277A>G (n.-2277A>G) c.637A>G (p.Ser213Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798803A>T | CA346740415 | FBXO11,MSH6 | c.523A>T (p.Ser175Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.904A>T c.826A>T (p.Ser276Cys) c.627+2740A>T (n.627+2740A>T) c.430A>T (p.Ser144Cys) n.542A>T c.170-9363T>A (n.170-9363T>A) c.*124+9191T>A (n.*124+9191T>A) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) c.817A>T (p.Ser273Cys) c.-2277A>T (n.-2277A>T) c.637A>T (p.Ser213Cys) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47798804G>A | CA016514 | FBXO11,MSH6 | c.524G>A (p.Ser175Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.905G>A c.827G>A (p.Ser276Asn) c.627+2741G>A (n.627+2741G>A) c.431G>A (p.Ser144Asn) n.543G>A c.170-9364C>T (n.170-9364C>T) c.*124+9190C>T (n.*124+9190C>T) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.818G>A (p.Ser273Asn) c.-2276G>A (n.-2276G>A) c.638G>A (p.Ser213Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798804G>C | CA346740422 | FBXO11,MSH6 | c.524G>C (p.Ser175Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.905G>C c.827G>C (p.Ser276Thr) c.627+2741G>C (n.627+2741G>C) c.431G>C (p.Ser144Thr) n.543G>C c.170-9364C>G (n.170-9364C>G) c.*124+9190C>G (n.*124+9190C>G) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.818G>C (p.Ser273Thr) c.-2276G>C (n.-2276G>C) c.638G>C (p.Ser213Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798804G= | CA2496048175 | FBXO11,MSH6 | c.524G= (p.Ser175=) c.821G= (p.Ser274=) n.905G= c.827G= (p.Ser276=) c.627+2741G= (n.627+2741G=) c.431G= (p.Ser144=) n.543G= c.170-9364C= (n.170-9364C=) c.*124+9190C= (n.*124+9190C=) c.*168G= (n.*168G=) c.*309G= (n.*309G=) c.-86G= (n.-86G=) c.818G= (p.Ser273=) c.-2276G= (n.-2276G=) c.638G= (p.Ser213=) | |
2 | g.47798804G>T | CA346740424 | FBXO11,MSH6 | c.524G>T (p.Ser175Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.905G>T c.827G>T (p.Ser276Ile) c.627+2741G>T (n.627+2741G>T) c.431G>T (p.Ser144Ile) n.543G>T c.170-9364C>A (n.170-9364C>A) c.*124+9190C>A (n.*124+9190C>A) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.818G>T (p.Ser273Ile) c.-2276G>T (n.-2276G>T) c.638G>T (p.Ser213Ile) | ClinVar |
2 | g.47798805C>A | CA346740425 | FBXO11,MSH6 | c.525C>A (p.Ser175Arg) c.822C>A (p.Ser274Arg) n.906C>A c.828C>A (p.Ser276Arg) c.627+2742C>A (n.627+2742C>A) c.432C>A (p.Ser144Arg) n.544C>A c.170-9365G>T (n.170-9365G>T) c.*124+9189G>T (n.*124+9189G>T) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.819C>A (p.Ser273Arg) c.-2275C>A (n.-2275C>A) c.639C>A (p.Ser213Arg) | dbSNP |
2 | g.47798805C= | CA2496048176 | FBXO11,MSH6 | c.525C= (p.Ser175=) c.822C= (p.Ser274=) n.906C= c.828C= (p.Ser276=) c.627+2742C= (n.627+2742C=) c.432C= (p.Ser144=) n.544C= c.170-9365G= (n.170-9365G=) c.*124+9189G= (n.*124+9189G=) c.*169C= (n.*169C=) c.*310C= (n.*310C=) c.-85C= (n.-85C=) c.819C= (p.Ser273=) c.-2275C= (n.-2275C=) c.639C= (p.Ser213=) | |
2 | g.47798805C>G | CA346740427 | FBXO11,MSH6 | c.525C>G (p.Ser175Arg) c.822C>G (p.Ser274Arg) n.906C>G c.828C>G (p.Ser276Arg) c.627+2742C>G (n.627+2742C>G) c.432C>G (p.Ser144Arg) n.544C>G c.170-9365G>C (n.170-9365G>C) c.*124+9189G>C (n.*124+9189G>C) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.819C>G (p.Ser273Arg) c.-2275C>G (n.-2275C>G) c.639C>G (p.Ser213Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798805C>T | CA073473 | FBXO11,MSH6 | c.525C>T (p.Ser175=) c.822C>T (p.Ser274=) n.906C>T c.828C>T (p.Ser276=) c.627+2742C>T (n.627+2742C>T) c.432C>T (p.Ser144=) n.544C>T c.170-9365G>A (n.170-9365G>A) c.*124+9189G>A (n.*124+9189G>A) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.819C>T (p.Ser273=) c.-2275C>T (n.-2275C>T) c.639C>T (p.Ser213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798806A>C | CA346740434 | FBXO11,MSH6 | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.907A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) c.627+2743A>C (n.627+2743A>C) c.433A>C (p.Ser145Arg) n.545A>C c.170-9366T>G (n.170-9366T>G) c.*124+9188T>G (n.*124+9188T>G) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.-2274A>C (n.-2274A>C) c.640A>C (p.Ser214Arg) | |
2 | g.47798806A>G | CA346740430 | FBXO11,MSH6 | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.907A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) c.627+2743A>G (n.627+2743A>G) c.433A>G (p.Ser145Gly) n.545A>G c.170-9366T>C (n.170-9366T>C) c.*124+9188T>C (n.*124+9188T>C) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.-2274A>G (n.-2274A>G) c.640A>G (p.Ser214Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798806A>T | CA346740432 | FBXO11,MSH6 | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.907A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) c.627+2743A>T (n.627+2743A>T) c.433A>T (p.Ser145Cys) n.545A>T c.170-9366T>A (n.170-9366T>A) c.*124+9188T>A (n.*124+9188T>A) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.-2274A>T (n.-2274A>T) c.640A>T (p.Ser214Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798807G>A | CA346740436 | FBXO11,MSH6 | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.908G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) c.627+2744G>A (n.627+2744G>A) c.434G>A (p.Ser145Asn) n.546G>A c.170-9367C>T (n.170-9367C>T) c.*124+9187C>T (n.*124+9187C>T) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.-2273G>A (n.-2273G>A) c.641G>A (p.Ser214Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47798807G>C | CA073476 | FBXO11,MSH6 | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.908G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) c.627+2744G>C (n.627+2744G>C) c.434G>C (p.Ser145Thr) n.546G>C c.170-9367C>G (n.170-9367C>G) c.*124+9187C>G (n.*124+9187C>G) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.-2273G>C (n.-2273G>C) c.641G>C (p.Ser214Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798807G= | CA2496048177 | FBXO11,MSH6 | c.527G= (p.Ser176=) c.824G= (p.Ser275=) n.908G= c.830G= (p.Ser277=) c.627+2744G= (n.627+2744G=) c.434G= (p.Ser145=) n.546G= c.170-9367C= (n.170-9367C=) c.*124+9187C= (n.*124+9187C=) c.*171G= (n.*171G=) c.*312G= (n.*312G=) c.-83G= (n.-83G=) c.821G= (p.Ser274=) c.-2273G= (n.-2273G=) c.641G= (p.Ser214=) | |
2 | g.47798807G>T | CA346740438 | FBXO11,MSH6 | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.908G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) c.627+2744G>T (n.627+2744G>T) c.434G>T (p.Ser145Ile) n.546G>T c.170-9367C>A (n.170-9367C>A) c.*124+9187C>A (n.*124+9187C>A) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.-2273G>T (n.-2273G>T) c.641G>T (p.Ser214Ile) | dbSNP |
2 | g.47798808T>A | CA346740440 | FBXO11,MSH6 | c.528T>A (p.Ser176Arg) c.825T>A (p.Ser275Arg) n.909T>A c.831T>A (p.Ser277Arg) c.627+2745T>A (n.627+2745T>A) c.435T>A (p.Ser145Arg) n.547T>A c.170-9368A>T (n.170-9368A>T) c.*124+9186A>T (n.*124+9186A>T) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) c.822T>A (p.Ser274Arg) c.-2272T>A (n.-2272T>A) c.642T>A (p.Ser214Arg) | dbSNP |
2 | g.47798808T>C | CA426120912 | FBXO11,MSH6 | c.528T>C (p.Ser176=) c.825T>C (p.Ser275=) n.909T>C c.831T>C (p.Ser277=) c.627+2745T>C (n.627+2745T>C) c.435T>C (p.Ser145=) n.547T>C c.170-9368A>G (n.170-9368A>G) c.*124+9186A>G (n.*124+9186A>G) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.822T>C (p.Ser274=) c.-2272T>C (n.-2272T>C) c.642T>C (p.Ser214=) | gnomAD v4 |
2 | g.47798808T>G | CA346740441 | FBXO11,MSH6 | c.528T>G (p.Ser176Arg) c.825T>G (p.Ser275Arg) n.909T>G c.831T>G (p.Ser277Arg) c.627+2745T>G (n.627+2745T>G) c.435T>G (p.Ser145Arg) n.547T>G c.170-9368A>C (n.170-9368A>C) c.*124+9186A>C (n.*124+9186A>C) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) c.822T>G (p.Ser274Arg) c.-2272T>G (n.-2272T>G) c.642T>G (p.Ser214Arg) | dbSNP |
2 | g.47798809G>A | CA346740442 | FBXO11,MSH6 | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.910G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) c.627+2746G>A (n.627+2746G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.548G>A c.170-9369C>T (n.170-9369C>T) c.*124+9185C>T (n.*124+9185C>T) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.-2271G>A (n.-2271G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798809G>C | CA346740445 | FBXO11,MSH6 | c.529G>C (p.Asp177His) c.826G>C (p.Asp276His) n.910G>C c.832G>C (p.Asp278His) c.627+2746G>C (n.627+2746G>C) c.436G>C (p.Asp146His) n.548G>C c.170-9369C>G (n.170-9369C>G) c.*124+9185C>G (n.*124+9185C>G) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.823G>C (p.Asp275His) c.-2271G>C (n.-2271G>C) c.643G>C (p.Asp215His) | dbSNP |
2 | g.47798809G= | CA2496048178 | FBXO11,MSH6 | c.529G= (p.Asp177=) c.826G= (p.Asp276=) n.910G= c.832G= (p.Asp278=) c.627+2746G= (n.627+2746G=) c.436G= (p.Asp146=) n.548G= c.170-9369C= (n.170-9369C=) c.*124+9185C= (n.*124+9185C=) c.*173G= (n.*173G=) c.*314G= (n.*314G=) c.-81G= (n.-81G=) c.823G= (p.Asp275=) c.-2271G= (n.-2271G=) c.643G= (p.Asp215=) | |
2 | g.47798809G>T | CA346740443 | FBXO11,MSH6 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.910G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.627+2746G>T (n.627+2746G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.548G>T c.170-9369C>A (n.170-9369C>A) c.*124+9185C>A (n.*124+9185C>A) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.-2271G>T (n.-2271G>T) c.643G>T (p.Asp215Tyr) | dbSNP |
2 | g.47798810A>C | CA346740447 | FBXO11,MSH6 | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.911A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) c.627+2747A>C (n.627+2747A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.549A>C c.170-9370T>G (n.170-9370T>G) c.*124+9184T>G (n.*124+9184T>G) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.-2270A>C (n.-2270A>C) c.644A>C (p.Asp215Ala) | dbSNP |
2 | g.47798810A>G | CA346740448 | FBXO11,MSH6 | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.911A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) c.627+2747A>G (n.627+2747A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.549A>G c.170-9370T>C (n.170-9370T>C) c.*124+9184T>C (n.*124+9184T>C) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.-2270A>G (n.-2270A>G) c.644A>G (p.Asp215Gly) | dbSNP |
2 | g.47798810A>T | CA346740450 | FBXO11,MSH6 | c.530A>T (p.Asp177Val) c.827A>T (p.Asp276Val) n.911A>T c.833A>T (p.Asp278Val) c.627+2747A>T (n.627+2747A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) n.549A>T c.170-9370T>A (n.170-9370T>A) c.*124+9184T>A (n.*124+9184T>A) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) c.824A>T (p.Asp275Val) c.-2270A>T (n.-2270A>T) c.644A>T (p.Asp215Val) | dbSNP |
2 | g.47798811T>A | CA346740452 | FBXO11,MSH6 | c.531T>A (p.Asp177Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) n.912T>A c.834T>A (p.Asp278Glu) c.627+2748T>A (n.627+2748T>A) c.438T>A (p.Asp146Glu) n.550T>A c.170-9371A>T (n.170-9371A>T) c.*124+9183A>T (n.*124+9183A>T) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) c.825T>A (p.Asp275Glu) c.-2269T>A (n.-2269T>A) c.645T>A (p.Asp215Glu) | dbSNP |
2 | g.47798811T>C | CA426120913 | FBXO11,MSH6 | c.531T>C (p.Asp177=) c.828T>C (p.Asp276=) n.912T>C c.834T>C (p.Asp278=) c.627+2748T>C (n.627+2748T>C) c.438T>C (p.Asp146=) n.550T>C c.170-9371A>G (n.170-9371A>G) c.*124+9183A>G (n.*124+9183A>G) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) c.825T>C (p.Asp275=) c.-2269T>C (n.-2269T>C) c.645T>C (p.Asp215=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798811T>G | CA346740454 | FBXO11,MSH6 | c.531T>G (p.Asp177Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) n.912T>G c.834T>G (p.Asp278Glu) c.627+2748T>G (n.627+2748T>G) c.438T>G (p.Asp146Glu) n.550T>G c.170-9371A>C (n.170-9371A>C) c.*124+9183A>C (n.*124+9183A>C) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) c.825T>G (p.Asp275Glu) c.-2269T>G (n.-2269T>G) c.645T>G (p.Asp215Glu) | dbSNP |
2 | g.47798811T= | CA2496048179 | FBXO11,MSH6 | c.531T= (p.Asp177=) c.828T= (p.Asp276=) n.912T= c.834T= (p.Asp278=) c.627+2748T= (n.627+2748T=) c.438T= (p.Asp146=) n.550T= c.170-9371A= (n.170-9371A=) c.*124+9183A= (n.*124+9183A=) c.*175T= (n.*175T=) c.*316T= (n.*316T=) c.-79T= (n.-79T=) c.825T= (p.Asp275=) c.-2269T= (n.-2269T=) c.645T= (p.Asp215=) | |
2 | g.47798812del | CA2580067249 | FBXO11,MSH6 | c.532del (p.Glu178LysfsTer2) c.829del (p.Glu277LysfsTer2) n.913del c.835del (p.Glu279LysfsTer2) c.627+2749del (n.627+2749del) c.439del (p.Glu147LysfsTer2) n.551del c.170-9372del (n.170-9372del) c.*124+9182del (n.*124+9182del) c.*176del (n.*176del) c.*317del (n.*317del) c.-78del (n.-78del) c.826del (p.Glu276LysfsTer2) c.-2268del (n.-2268del) c.646del (p.Glu216LysfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47798812G>A | CA346740456 | FBXO11,MSH6 | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.913G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) c.627+2749G>A (n.627+2749G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.551G>A c.170-9372C>T (n.170-9372C>T) c.*124+9182C>T (n.*124+9182C>T) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.-2268G>A (n.-2268G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) | dbSNP |
2 | g.47798812G>C | CA346740458 | FBXO11,MSH6 | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.913G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) c.627+2749G>C (n.627+2749G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.551G>C c.170-9372C>G (n.170-9372C>G) c.*124+9182C>G (n.*124+9182C>G) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.-2268G>C (n.-2268G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) | dbSNP |
2 | g.47798812G>T | CA346740460 | FBXO11,MSH6 | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.913G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) c.627+2749G>T (n.627+2749G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.551G>T c.170-9372C>A (n.170-9372C>A) c.*124+9182C>A (n.*124+9182C>A) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.-2268G>T (n.-2268G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) | ClinVar |
2 | g.47798813A= | CA2496048180 | FBXO11,MSH6 | c.533A= (p.Glu178=) c.830A= (p.Glu277=) n.914A= c.836A= (p.Glu279=) c.627+2750A= (n.627+2750A=) c.440A= (p.Glu147=) n.552A= c.170-9373T= (n.170-9373T=) c.*124+9181T= (n.*124+9181T=) c.*177A= (n.*177A=) c.*318A= (n.*318A=) c.-77A= (n.-77A=) c.827A= (p.Glu276=) c.-2267A= (n.-2267A=) c.647A= (p.Glu216=) | |
2 | g.47798813A>C | CA346740462 | FBXO11,MSH6 | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.914A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) c.627+2750A>C (n.627+2750A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.552A>C c.170-9373T>G (n.170-9373T>G) c.*124+9181T>G (n.*124+9181T>G) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.-2267A>C (n.-2267A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) | |
2 | g.47798813A>G | CA10578045 | FBXO11,MSH6 | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.914A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) c.627+2750A>G (n.627+2750A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.552A>G c.170-9373T>C (n.170-9373T>C) c.*124+9181T>C (n.*124+9181T>C) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.-2267A>G (n.-2267A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798813A>T | CA346740465 | FBXO11,MSH6 | c.533A>T (p.Glu178Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.914A>T c.836A>T (p.Glu279Val) c.627+2750A>T (n.627+2750A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) n.552A>T c.170-9373T>A (n.170-9373T>A) c.*124+9181T>A (n.*124+9181T>A) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.-2267A>T (n.-2267A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) | dbSNP |
2 | g.47798815dup | CA2573134905 | FBXO11,MSH6 | c.535dup (p.Ile179AsnfsTer8) c.832dup (p.Ile278AsnfsTer8) n.916dup c.838dup (p.Ile280AsnfsTer8) c.627+2752dup (n.627+2752dup) c.442dup (p.Ile148AsnfsTer8) n.554dup c.170-9373dup (n.170-9373dup) c.*124+9181dup (n.*124+9181dup) c.*179dup (n.*179dup) c.*320dup (n.*320dup) c.-75dup (n.-75dup) c.829dup (p.Ile277AsnfsTer8) c.-2265dup (n.-2265dup) c.649dup (p.Ile217AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798814A= | CA2496048181 | FBXO11,MSH6 | c.534A= (p.Glu178=) c.831A= (p.Glu277=) n.915A= c.837A= (p.Glu279=) c.627+2751A= (n.627+2751A=) c.441A= (p.Glu147=) n.553A= c.170-9374T= (n.170-9374T=) c.*124+9180T= (n.*124+9180T=) c.*178A= (n.*178A=) c.*319A= (n.*319A=) c.-76A= (n.-76A=) c.828A= (p.Glu276=) c.-2266A= (n.-2266A=) c.648A= (p.Glu216=) | |
2 | g.47798814A>C | CA016522 | FBXO11,MSH6 | c.534A>C (p.Glu178Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.915A>C c.837A>C (p.Glu279Asp) c.627+2751A>C (n.627+2751A>C) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.553A>C c.170-9374T>G (n.170-9374T>G) c.*124+9180T>G (n.*124+9180T>G) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.-2266A>C (n.-2266A>C) c.648A>C (p.Glu216Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798814A>G | CA426120914 | FBXO11,MSH6 | c.534A>G (p.Glu178=) c.831A>G (p.Glu277=) n.915A>G c.837A>G (p.Glu279=) c.627+2751A>G (n.627+2751A>G) c.441A>G (p.Glu147=) n.553A>G c.170-9374T>C (n.170-9374T>C) c.*124+9180T>C (n.*124+9180T>C) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.828A>G (p.Glu276=) c.-2266A>G (n.-2266A>G) c.648A>G (p.Glu216=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798814A>T | CA346740468 | FBXO11,MSH6 | c.534A>T (p.Glu178Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.915A>T c.837A>T (p.Glu279Asp) c.627+2751A>T (n.627+2751A>T) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.553A>T c.170-9374T>A (n.170-9374T>A) c.*124+9180T>A (n.*124+9180T>A) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.-2266A>T (n.-2266A>T) c.648A>T (p.Glu216Asp) | dbSNP |
2 | g.47798815A= | CA2496048182 | FBXO11,MSH6 | c.535A= (p.Ile179=) c.832A= (p.Ile278=) n.916A= c.838A= (p.Ile280=) c.627+2752A= (n.627+2752A=) c.442A= (p.Ile148=) n.554A= c.170-9375T= (n.170-9375T=) c.*124+9179T= (n.*124+9179T=) c.*179A= (n.*179A=) c.*320A= (n.*320A=) c.-75A= (n.-75A=) c.829A= (p.Ile277=) c.-2265A= (n.-2265A=) c.649A= (p.Ile217=) | |
2 | g.47798815A>C | CA346740473 | FBXO11,MSH6 | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.916A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.627+2752A>C (n.627+2752A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.554A>C c.170-9375T>G (n.170-9375T>G) c.*124+9179T>G (n.*124+9179T>G) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.-2265A>C (n.-2265A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) | dbSNP |
2 | g.47798815A>G | CA346740474 | FBXO11,MSH6 | c.535A>G (p.Ile179Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.916A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.627+2752A>G (n.627+2752A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) n.554A>G c.170-9375T>C (n.170-9375T>C) c.*124+9179T>C (n.*124+9179T>C) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.-2265A>G (n.-2265A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798815A>T | CA346740471 | FBXO11,MSH6 | c.535A>T (p.Ile179Leu) c.832A>T (p.Ile278Leu) n.916A>T c.838A>T (p.Ile280Leu) c.627+2752A>T (n.627+2752A>T) c.442A>T (p.Ile148Leu) n.554A>T c.170-9375T>A (n.170-9375T>A) c.*124+9179T>A (n.*124+9179T>A) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.829A>T (p.Ile277Leu) c.-2265A>T (n.-2265A>T) c.649A>T (p.Ile217Leu) | dbSNP |
2 | g.47798816T>A | CA10578046 | FBXO11,MSH6 | c.536T>A (p.Ile179Lys) c.833T>A (p.Ile278Lys) n.917T>A c.839T>A (p.Ile280Lys) c.627+2753T>A (n.627+2753T>A) c.443T>A (p.Ile148Lys) n.555T>A c.170-9376A>T (n.170-9376A>T) c.*124+9178A>T (n.*124+9178A>T) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.830T>A (p.Ile277Lys) c.-2264T>A (n.-2264T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798816T>C | CA346740479 | FBXO11,MSH6 | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.917T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.627+2753T>C (n.627+2753T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.555T>C c.170-9376A>G (n.170-9376A>G) c.*124+9178A>G (n.*124+9178A>G) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.-2264T>C (n.-2264T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798816T>G | CA346740476 | FBXO11,MSH6 | c.536T>G (p.Ile179Arg) c.833T>G (p.Ile278Arg) n.917T>G c.839T>G (p.Ile280Arg) c.627+2753T>G (n.627+2753T>G) c.443T>G (p.Ile148Arg) n.555T>G c.170-9376A>C (n.170-9376A>C) c.*124+9178A>C (n.*124+9178A>C) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.830T>G (p.Ile277Arg) c.-2264T>G (n.-2264T>G) c.650T>G (p.Ile217Arg) | dbSNP |
2 | g.47798816T= | CA2496048183 | FBXO11,MSH6 | c.536T= (p.Ile179=) c.833T= (p.Ile278=) n.917T= c.839T= (p.Ile280=) c.627+2753T= (n.627+2753T=) c.443T= (p.Ile148=) n.555T= c.170-9376A= (n.170-9376A=) c.*124+9178A= (n.*124+9178A=) c.*180T= (n.*180T=) c.*321T= (n.*321T=) c.-74T= (n.-74T=) c.830T= (p.Ile277=) c.-2264T= (n.-2264T=) c.650T= (p.Ile217=) | |
2 | g.47798817A= | CA2496048184 | FBXO11,MSH6 | c.537A= (p.Ile179=) c.834A= (p.Ile278=) n.918A= c.840A= (p.Ile280=) c.627+2754A= (n.627+2754A=) c.444A= (p.Ile148=) n.556A= c.170-9377T= (n.170-9377T=) c.*124+9177T= (n.*124+9177T=) c.*181A= (n.*181A=) c.*322A= (n.*322A=) c.-73A= (n.-73A=) c.831A= (p.Ile277=) c.-2263A= (n.-2263A=) c.651A= (p.Ile217=) | |
2 | g.47798817A>C | CA46706817 | FBXO11,MSH6 | c.537A>C (p.Ile179=) c.834A>C (p.Ile278=) n.918A>C c.840A>C (p.Ile280=) c.627+2754A>C (n.627+2754A>C) c.444A>C (p.Ile148=) n.556A>C c.170-9377T>G (n.170-9377T>G) c.*124+9177T>G (n.*124+9177T>G) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) c.831A>C (p.Ile277=) c.-2263A>C (n.-2263A>C) c.651A>C (p.Ile217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798817A>G | CA346740481 | FBXO11,MSH6 | c.537A>G (p.Ile179Met) c.834A>G (p.Ile278Met) n.918A>G c.840A>G (p.Ile280Met) c.627+2754A>G (n.627+2754A>G) c.444A>G (p.Ile148Met) n.556A>G c.170-9377T>C (n.170-9377T>C) c.*124+9177T>C (n.*124+9177T>C) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.831A>G (p.Ile277Met) c.-2263A>G (n.-2263A>G) c.651A>G (p.Ile217Met) | |
2 | g.47798817A>T | CA426120915 | FBXO11,MSH6 | c.537A>T (p.Ile179=) c.834A>T (p.Ile278=) n.918A>T c.840A>T (p.Ile280=) c.627+2754A>T (n.627+2754A>T) c.444A>T (p.Ile148=) n.556A>T c.170-9377T>A (n.170-9377T>A) c.*124+9177T>A (n.*124+9177T>A) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.831A>T (p.Ile277=) c.-2263A>T (n.-2263A>T) c.651A>T (p.Ile217=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798818A= | CA2496048185 | FBXO11,MSH6 | c.538A= (p.Ser180=) c.835A= (p.Ser279=) n.919A= c.841A= (p.Ser281=) c.627+2755A= (n.627+2755A=) c.445A= (p.Ser149=) n.557A= c.170-9378T= (n.170-9378T=) c.*124+9176T= (n.*124+9176T=) c.*182A= (n.*182A=) c.*323A= (n.*323A=) c.-72A= (n.-72A=) c.832A= (p.Ser278=) c.-2262A= (n.-2262A=) c.652A= (p.Ser218=) | |
2 | g.47798818A>C | CA346740484 | FBXO11,MSH6 | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) n.919A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) c.627+2755A>C (n.627+2755A>C) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.557A>C c.170-9378T>G (n.170-9378T>G) c.*124+9176T>G (n.*124+9176T>G) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.832A>C (p.Ser278Arg) c.-2262A>C (n.-2262A>C) c.652A>C (p.Ser218Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798818A>G | CA346740485 | FBXO11,MSH6 | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) n.919A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) c.627+2755A>G (n.627+2755A>G) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.557A>G c.170-9378T>C (n.170-9378T>C) c.*124+9176T>C (n.*124+9176T>C) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.832A>G (p.Ser278Gly) c.-2262A>G (n.-2262A>G) c.652A>G (p.Ser218Gly) | dbSNP |
2 | g.47798818A>T | CA346740487 | FBXO11,MSH6 | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) n.919A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) c.627+2755A>T (n.627+2755A>T) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.557A>T c.170-9378T>A (n.170-9378T>A) c.*124+9176T>A (n.*124+9176T>A) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.832A>T (p.Ser278Cys) c.-2262A>T (n.-2262A>T) c.652A>T (p.Ser218Cys) | dbSNP |
2 | g.47798819G>A | CA10577260 | FBXO11,MSH6 | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) n.920G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) c.627+2756G>A (n.627+2756G>A) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.558G>A c.169+9376C>T (n.169+9376C>T) c.*124+9175C>T (n.*124+9175C>T) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.833G>A (p.Ser278Asn) c.-2261G>A (n.-2261G>A) c.653G>A (p.Ser218Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798819G>C | CA346740490 | FBXO11,MSH6 | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) n.920G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) c.627+2756G>C (n.627+2756G>C) c.446G>C (p.Ser149Thr) n.558G>C c.169+9376C>G (n.169+9376C>G) c.*124+9175C>G (n.*124+9175C>G) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.833G>C (p.Ser278Thr) c.-2261G>C (n.-2261G>C) c.653G>C (p.Ser218Thr) | dbSNP |
2 | g.47798819G= | CA2496048186 | FBXO11,MSH6 | c.539G= (p.Ser180=) c.836G= (p.Ser279=) n.920G= c.842G= (p.Ser281=) c.627+2756G= (n.627+2756G=) c.446G= (p.Ser149=) n.558G= c.169+9376C= (n.169+9376C=) c.*124+9175C= (n.*124+9175C=) c.*183G= (n.*183G=) c.*324G= (n.*324G=) c.-71G= (n.-71G=) c.833G= (p.Ser278=) c.-2261G= (n.-2261G=) c.653G= (p.Ser218=) | |
2 | g.47798819G>T | CA346740492 | FBXO11,MSH6 | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) n.920G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) c.627+2756G>T (n.627+2756G>T) c.446G>T (p.Ser149Ile) n.558G>T c.169+9376C>A (n.169+9376C>A) c.*124+9175C>A (n.*124+9175C>A) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.833G>T (p.Ser278Ile) c.-2261G>T (n.-2261G>T) c.653G>T (p.Ser218Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798820C>A | CA346740494 | FBXO11,MSH6 | c.540C>A (p.Ser180Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) n.921C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) c.627+2757C>A (n.627+2757C>A) c.447C>A (p.Ser149Arg) n.559C>A c.169+9375G>T (n.169+9375G>T) c.*124+9174G>T (n.*124+9174G>T) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.834C>A (p.Ser278Arg) c.-2260C>A (n.-2260C>A) c.654C>A (p.Ser218Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798820C= | CA2496048187 | FBXO11,MSH6 | c.540C= (p.Ser180=) c.837C= (p.Ser279=) n.921C= c.843C= (p.Ser281=) c.627+2757C= (n.627+2757C=) c.447C= (p.Ser149=) n.559C= c.169+9375G= (n.169+9375G=) c.*124+9174G= (n.*124+9174G=) c.*184C= (n.*184C=) c.*325C= (n.*325C=) c.-70C= (n.-70C=) c.834C= (p.Ser278=) c.-2260C= (n.-2260C=) c.654C= (p.Ser218=) | |
2 | g.47798820C>G | CA346740496 | FBXO11,MSH6 | c.540C>G (p.Ser180Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) n.921C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) c.627+2757C>G (n.627+2757C>G) c.447C>G (p.Ser149Arg) n.559C>G c.169+9375G>C (n.169+9375G>C) c.*124+9174G>C (n.*124+9174G>C) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.834C>G (p.Ser278Arg) c.-2260C>G (n.-2260C>G) c.654C>G (p.Ser218Arg) | dbSNP |
2 | g.47798820C>T | CA426120916 | FBXO11,MSH6 | c.540C>T (p.Ser180=) c.837C>T (p.Ser279=) n.921C>T c.843C>T (p.Ser281=) c.627+2757C>T (n.627+2757C>T) c.447C>T (p.Ser149=) n.559C>T c.169+9375G>A (n.169+9375G>A) c.*124+9174G>A (n.*124+9174G>A) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.834C>T (p.Ser278=) c.-2260C>T (n.-2260C>T) c.654C>T (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798820delinsTAGTGG | CA2580067251 | FBXO11,MSH6 | c.540delinsTAGTGG (p.Gly184GlufsTer10) c.837delinsTAGTGG (p.Gly283GlufsTer10) n.921delinsTAGTGG c.843delinsTAGTGG (p.Gly285GlufsTer10) c.627+2757delinsTAGTGG (n.627+2757delinsTAGTGG) c.447delinsTAGTGG (p.Gly153GlufsTer10) n.559delinsTAGTGG c.169+9375delinsCCACTA (n.169+9375delinsCCACTA) c.*124+9174delinsCCACTA (n.*124+9174delinsCCACTA) c.*184delinsTAGTGG (n.*184delinsTAGTGG) c.*325delinsTAGTGG (n.*325delinsTAGTGG) c.-70delinsTAGTGG (n.-70delinsTAGTGG) c.834delinsTAGTGG (p.Gly282GlufsTer10) c.-2260delinsTAGTGG (n.-2260delinsTAGTGG) c.654delinsTAGTGG (p.Gly222GlufsTer10) | ClinVar |
2 | g.47798821A= | CA2496048188 | FBXO11,MSH6 | c.541A= (p.Ser181=) c.838A= (p.Ser280=) n.922A= c.844A= (p.Ser282=) c.627+2758A= (n.627+2758A=) c.448A= (p.Ser150=) n.560A= c.169+9374T= (n.169+9374T=) c.*124+9173T= (n.*124+9173T=) c.*185A= (n.*185A=) c.*326A= (n.*326A=) c.-69A= (n.-69A=) c.835A= (p.Ser279=) c.-2259A= (n.-2259A=) c.655A= (p.Ser219=) | |
2 | g.47798821A>C | CA346740497 | FBXO11,MSH6 | c.541A>C (p.Ser181Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) n.922A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.627+2758A>C (n.627+2758A>C) c.448A>C (p.Ser150Arg) n.560A>C c.169+9374T>G (n.169+9374T>G) c.*124+9173T>G (n.*124+9173T>G) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.835A>C (p.Ser279Arg) c.-2259A>C (n.-2259A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) | |
2 | g.47798821A>G | CA346740498 | FBXO11,MSH6 | c.541A>G (p.Ser181Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) n.922A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) c.627+2758A>G (n.627+2758A>G) c.448A>G (p.Ser150Gly) n.560A>G c.169+9374T>C (n.169+9374T>C) c.*124+9173T>C (n.*124+9173T>C) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.835A>G (p.Ser279Gly) c.-2259A>G (n.-2259A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798821A>T | CA346740499 | FBXO11,MSH6 | c.541A>T (p.Ser181Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) n.922A>T c.844A>T (p.Ser282Cys) c.627+2758A>T (n.627+2758A>T) c.448A>T (p.Ser150Cys) n.560A>T c.169+9374T>A (n.169+9374T>A) c.*124+9173T>A (n.*124+9173T>A) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.835A>T (p.Ser279Cys) c.-2259A>T (n.-2259A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798826_47798830dup | CA645369245 | FBXO11,MSH6 | c.546_550dup (p.Gly184GlufsTer10) c.843_847dup (p.Gly283GlufsTer10) n.927_931dup c.849_853dup (p.Gly285GlufsTer10) c.627+2763_627+2767dup (n.627+2763_627+2767dup) c.453_457dup (p.Gly153GlufsTer10) n.565_569dup c.169+9370_169+9374dup (n.169+9370_169+9374dup) c.*124+9169_*124+9173dup (n.*124+9169_*124+9173dup) c.*190_*194dup (n.*190_*194dup) c.*331_*335dup (n.*331_*335dup) c.-64_-60dup (n.-64_-60dup) c.840_844dup (p.Gly282GlufsTer10) c.-2254_-2250dup (n.-2254_-2250dup) c.660_664dup (p.Gly222GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798822G>A | CA346740501 | FBXO11,MSH6 | c.542G>A (p.Ser181Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) n.923G>A c.845G>A (p.Ser282Asn) c.627+2759G>A (n.627+2759G>A) c.449G>A (p.Ser150Asn) n.561G>A c.169+9373C>T (n.169+9373C>T) c.*124+9172C>T (n.*124+9172C>T) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.836G>A (p.Ser279Asn) c.-2258G>A (n.-2258G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798822G>C | CA346740504 | FBXO11,MSH6 | c.542G>C (p.Ser181Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) n.923G>C c.845G>C (p.Ser282Thr) c.627+2759G>C (n.627+2759G>C) c.449G>C (p.Ser150Thr) n.561G>C c.169+9373C>G (n.169+9373C>G) c.*124+9172C>G (n.*124+9172C>G) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.836G>C (p.Ser279Thr) c.-2258G>C (n.-2258G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) | dbSNP |
2 | g.47798822G= | CA2496048189 | FBXO11,MSH6 | c.542G= (p.Ser181=) c.839G= (p.Ser280=) n.923G= c.845G= (p.Ser282=) c.627+2759G= (n.627+2759G=) c.449G= (p.Ser150=) n.561G= c.169+9373C= (n.169+9373C=) c.*124+9172C= (n.*124+9172C=) c.*186G= (n.*186G=) c.*327G= (n.*327G=) c.-68G= (n.-68G=) c.836G= (p.Ser279=) c.-2258G= (n.-2258G=) c.656G= (p.Ser219=) | |
2 | g.47798822G>T | CA346740503 | FBXO11,MSH6 | c.542G>T (p.Ser181Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) n.923G>T c.845G>T (p.Ser282Ile) c.627+2759G>T (n.627+2759G>T) c.449G>T (p.Ser150Ile) n.561G>T c.169+9373C>A (n.169+9373C>A) c.*124+9172C>A (n.*124+9172C>A) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.836G>T (p.Ser279Ile) c.-2258G>T (n.-2258G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) | |
2 | g.47798823T>A | CA346740506 | FBXO11,MSH6 | c.543T>A (p.Ser181Arg) c.840T>A (p.Ser280Arg) n.924T>A c.846T>A (p.Ser282Arg) c.627+2760T>A (n.627+2760T>A) c.450T>A (p.Ser150Arg) n.562T>A c.169+9372A>T (n.169+9372A>T) c.*124+9171A>T (n.*124+9171A>T) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) c.837T>A (p.Ser279Arg) c.-2257T>A (n.-2257T>A) c.657T>A (p.Ser219Arg) | |
2 | g.47798823T>C | CA073487 | FBXO11,MSH6 | c.543T>C (p.Ser181=) c.840T>C (p.Ser280=) n.924T>C c.846T>C (p.Ser282=) c.627+2760T>C (n.627+2760T>C) c.450T>C (p.Ser150=) n.562T>C c.169+9372A>G (n.169+9372A>G) c.*124+9171A>G (n.*124+9171A>G) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) c.837T>C (p.Ser279=) c.-2257T>C (n.-2257T>C) c.657T>C (p.Ser219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798823T>G | CA346740508 | FBXO11,MSH6 | c.543T>G (p.Ser181Arg) c.840T>G (p.Ser280Arg) n.924T>G c.846T>G (p.Ser282Arg) c.627+2760T>G (n.627+2760T>G) c.450T>G (p.Ser150Arg) n.562T>G c.169+9372A>C (n.169+9372A>C) c.*124+9171A>C (n.*124+9171A>C) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) c.837T>G (p.Ser279Arg) c.-2257T>G (n.-2257T>G) c.657T>G (p.Ser219Arg) | dbSNP |
2 | g.47798823T= | CA2496048190 | FBXO11,MSH6 | c.543T= (p.Ser181=) c.840T= (p.Ser280=) n.924T= c.846T= (p.Ser282=) c.627+2760T= (n.627+2760T=) c.450T= (p.Ser150=) n.562T= c.169+9372A= (n.169+9372A=) c.*124+9171A= (n.*124+9171A=) c.*187T= (n.*187T=) c.*328T= (n.*328T=) c.-67T= (n.-67T=) c.837T= (p.Ser279=) c.-2257T= (n.-2257T=) c.657T= (p.Ser219=) | |
2 | g.47798824G>A | CA346740510 | FBXO11,MSH6 | c.544G>A (p.Gly182Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) n.925G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.627+2761G>A (n.627+2761G>A) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.563G>A c.169+9371C>T (n.169+9371C>T) c.*124+9170C>T (n.*124+9170C>T) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.-2256G>A (n.-2256G>A) c.658G>A (p.Gly220Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798824G>C | CA346740512 | FBXO11,MSH6 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) n.925G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.627+2761G>C (n.627+2761G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.563G>C c.169+9371C>G (n.169+9371C>G) c.*124+9170C>G (n.*124+9170C>G) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.-2256G>C (n.-2256G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) | |
2 | g.47798824G= | CA2496048191 | FBXO11,MSH6 | c.544G= (p.Gly182=) c.841G= (p.Gly281=) n.925G= c.847G= (p.Gly283=) c.627+2761G= (n.627+2761G=) c.451G= (p.Gly151=) n.563G= c.169+9371C= (n.169+9371C=) c.*124+9170C= (n.*124+9170C=) c.*188G= (n.*188G=) c.*329G= (n.*329G=) c.-66G= (n.-66G=) c.838G= (p.Gly280=) c.-2256G= (n.-2256G=) c.658G= (p.Gly220=) | |
2 | g.47798824G>T | CA346740513 | FBXO11,MSH6 | c.544G>T (p.Gly182Ter) c.841G>T (p.Gly281Ter) n.925G>T c.847G>T (p.Gly283Ter) c.627+2761G>T (n.627+2761G>T) c.451G>T (p.Gly151Ter) n.563G>T c.169+9371C>A (n.169+9371C>A) c.*124+9170C>A (n.*124+9170C>A) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.838G>T (p.Gly280Ter) c.-2256G>T (n.-2256G>T) c.658G>T (p.Gly220Ter) | ClinVar |
2 | g.47798825G>A | CA16610896 | FBXO11,MSH6 | c.545G>A (p.Gly182Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) n.926G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.627+2762G>A (n.627+2762G>A) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.564G>A c.169+9370C>T (n.169+9370C>T) c.*124+9169C>T (n.*124+9169C>T) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.-2255G>A (n.-2255G>A) c.659G>A (p.Gly220Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798825G>C | CA346740517 | FBXO11,MSH6 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) n.926G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.627+2762G>C (n.627+2762G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.564G>C c.169+9370C>G (n.169+9370C>G) c.*124+9169C>G (n.*124+9169C>G) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.-2255G>C (n.-2255G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798825G= | CA2496048192 | FBXO11,MSH6 | c.545G= (p.Gly182=) c.842G= (p.Gly281=) n.926G= c.848G= (p.Gly283=) c.627+2762G= (n.627+2762G=) c.452G= (p.Gly151=) n.564G= c.169+9370C= (n.169+9370C=) c.*124+9169C= (n.*124+9169C=) c.*189G= (n.*189G=) c.*330G= (n.*330G=) c.-65G= (n.-65G=) c.839G= (p.Gly280=) c.-2255G= (n.-2255G=) c.659G= (p.Gly220=) | |
2 | g.47798825G>T | CA073491 | FBXO11,MSH6 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.842G>T (p.Gly281Val) n.926G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.627+2762G>T (n.627+2762G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) n.564G>T c.169+9370C>A (n.169+9370C>A) c.*124+9169C>A (n.*124+9169C>A) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.-2255G>T (n.-2255G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798830_47798845del | CA2580067252 | FBXO11,MSH6 | c.550_565del (p.Gly184LysfsTer3) c.847_862del (p.Gly283LysfsTer3) n.931_946del c.853_868del (p.Gly285LysfsTer3) c.627+2767_627+2782del (n.627+2767_627+2782del) c.457_472del (p.Gly153LysfsTer3) c.169+9355_169+9370del (n.169+9355_169+9370del) c.*124+9154_*124+9169del (n.*124+9154_*124+9169del) c.*194_*209del (n.*194_*209del) c.*335_*350del (n.*335_*350del) c.-60_-45del (n.-60_-45del) c.844_859del (p.Gly282LysfsTer3) c.-2250_-2235del (n.-2250_-2235del) c.664_679del (p.Gly222LysfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47798826A= | CA2496048193 | FBXO11,MSH6 | c.546A= (p.Gly182=) c.843A= (p.Gly281=) n.927A= c.849A= (p.Gly283=) c.627+2763A= (n.627+2763A=) c.453A= (p.Gly151=) n.565A= c.169+9369T= (n.169+9369T=) c.*124+9168T= (n.*124+9168T=) c.*190A= (n.*190A=) c.*331A= (n.*331A=) c.-64A= (n.-64A=) c.840A= (p.Gly280=) c.-2254A= (n.-2254A=) c.660A= (p.Gly220=) | |
2 | g.47798826A>C | CA426120917 | FBXO11,MSH6 | c.546A>C (p.Gly182=) c.843A>C (p.Gly281=) n.927A>C c.849A>C (p.Gly283=) c.627+2763A>C (n.627+2763A>C) c.453A>C (p.Gly151=) n.565A>C c.169+9369T>G (n.169+9369T>G) c.*124+9168T>G (n.*124+9168T>G) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.840A>C (p.Gly280=) c.-2254A>C (n.-2254A>C) c.660A>C (p.Gly220=) | |
2 | g.47798826A>G | CA426120918 | FBXO11,MSH6 | c.546A>G (p.Gly182=) c.843A>G (p.Gly281=) n.927A>G c.849A>G (p.Gly283=) c.627+2763A>G (n.627+2763A>G) c.453A>G (p.Gly151=) n.565A>G c.169+9369T>C (n.169+9369T>C) c.*124+9168T>C (n.*124+9168T>C) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.840A>G (p.Gly280=) c.-2254A>G (n.-2254A>G) c.660A>G (p.Gly220=) | |
2 | g.47798826A>T | CA426120919 | FBXO11,MSH6 | c.546A>T (p.Gly182=) c.843A>T (p.Gly281=) n.927A>T c.849A>T (p.Gly283=) c.627+2763A>T (n.627+2763A>T) c.453A>T (p.Gly151=) n.565A>T c.169+9369T>A (n.169+9369T>A) c.*124+9168T>A (n.*124+9168T>A) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.840A>T (p.Gly280=) c.-2254A>T (n.-2254A>T) c.660A>T (p.Gly220=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798826_47798827insAC | CA073497 | FBXO11,MSH6 | c.546_547insAC (p.Val183ThrfsTer10) c.843_844insAC (p.Val282ThrfsTer10) n.927_928insAC c.849_850insAC (p.Val284ThrfsTer10) c.627+2763_627+2764insAC (n.627+2763_627+2764insAC) c.1-1_1insAC (n.1-1_1insAC) c.453_454insAC (p.Val152ThrfsTer10) n.565_566insAC c.169+9368_169+9369insGT (n.169+9368_169+9369insGT) c.*124+9167_*124+9168insGT (n.*124+9167_*124+9168insGT) c.*190_*191insAC (n.*190_*191insAC) c.*331_*332insAC (n.*331_*332insAC) c.-64_-63insAC (n.-64_-63insAC) c.840_841insAC (p.Val281ThrfsTer10) c.-2254_-2253insAC (n.-2254_-2253insAC) c.660_661insAC (p.Val221ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798827G>A | CA346740523 | FBXO11,MSH6 | c.547G>A (p.Val183Met) c.844G>A (p.Val282Met) n.928G>A c.850G>A (p.Val284Met) c.627+2764G>A (n.627+2764G>A) c.1G>A (p.Val1Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.566G>A c.169+9368C>T (n.169+9368C>T) c.*124+9167C>T (n.*124+9167C>T) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.841G>A (p.Val281Met) c.-2253G>A (n.-2253G>A) c.661G>A (p.Val221Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798827G>C | CA346740521 | FBXO11,MSH6 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.928G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.627+2764G>C (n.627+2764G>C) c.1G>C (p.Val1Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.566G>C c.169+9368C>G (n.169+9368C>G) c.*124+9167C>G (n.*124+9167C>G) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.-2253G>C (n.-2253G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) | dbSNP |
2 | g.47798827G= | CA2496048194 | FBXO11,MSH6 | c.547G= (p.Val183=) c.844G= (p.Val282=) n.928G= c.850G= (p.Val284=) c.627+2764G= (n.627+2764G=) c.1G= (p.Val1=) c.454G= (p.Val152=) n.566G= c.169+9368C= (n.169+9368C=) c.*124+9167C= (n.*124+9167C=) c.*191G= (n.*191G=) c.*332G= (n.*332G=) c.-63G= (n.-63G=) c.841G= (p.Val281=) c.-2253G= (n.-2253G=) c.661G= (p.Val221=) | |
2 | g.47798827G>T | CA346740519 | FBXO11,MSH6 | c.547G>T (p.Val183Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) n.928G>T c.850G>T (p.Val284Leu) c.627+2764G>T (n.627+2764G>T) c.1G>T (p.Val1Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.566G>T c.169+9368C>A (n.169+9368C>A) c.*124+9167C>A (n.*124+9167C>A) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.841G>T (p.Val281Leu) c.-2253G>T (n.-2253G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798828_47798831dup | CA2695200504 | FBXO11,MSH6 | c.548_551dup (p.Asp185GlyfsTer3) c.845_848dup (p.Asp284GlyfsTer3) n.929_932dup c.851_854dup (p.Asp286GlyfsTer3) c.627+2765_627+2768dup (n.627+2765_627+2768dup) c.2_5dup (p.Asp3GlyfsTer3) c.455_458dup (p.Asp154GlyfsTer3) n.567_570dup c.169+9365_169+9368dup (n.169+9365_169+9368dup) c.*124+9164_*124+9167dup (n.*124+9164_*124+9167dup) c.*192_*195dup (n.*192_*195dup) c.*333_*336dup (n.*333_*336dup) c.-62_-59dup (n.-62_-59dup) c.842_845dup (p.Asp283GlyfsTer3) c.-2252_-2249dup (n.-2252_-2249dup) c.662_665dup (p.Asp223GlyfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47798827_47798828insAC | CA2586969260 | FBXO11,MSH6 | c.547_548insAC (p.Val183AspfsTer10) c.844_845insAC (p.Val282AspfsTer10) n.928_929insAC c.850_851insAC (p.Val284AspfsTer10) c.627+2764_627+2765insAC (n.627+2764_627+2765insAC) c.1_2insAC (p.Val1AspfsTer10) c.454_455insAC (p.Val152AspfsTer10) n.566_567insAC c.169+9367_169+9368insGT (n.169+9367_169+9368insGT) c.*124+9166_*124+9167insGT (n.*124+9166_*124+9167insGT) c.*191_*192insAC (n.*191_*192insAC) c.*332_*333insAC (n.*332_*333insAC) c.-63_-62insAC (n.-63_-62insAC) c.841_842insAC (p.Val281AspfsTer10) c.-2253_-2252insAC (n.-2253_-2252insAC) c.661_662insAC (p.Val221AspfsTer10) | |
2 | g.47798828T>A | CA346740525 | FBXO11,MSH6 | c.548T>A (p.Val183Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) n.929T>A c.851T>A (p.Val284Glu) c.627+2765T>A (n.627+2765T>A) c.2T>A (p.Val1Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.567T>A c.169+9367A>T (n.169+9367A>T) c.*124+9166A>T (n.*124+9166A>T) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.842T>A (p.Val281Glu) c.-2252T>A (n.-2252T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) | |
2 | g.47798828T>C | CA346740526 | FBXO11,MSH6 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.929T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.627+2765T>C (n.627+2765T>C) c.2T>C (p.Val1Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.567T>C c.169+9367A>G (n.169+9367A>G) c.*124+9166A>G (n.*124+9166A>G) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.-2252T>C (n.-2252T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) | |
2 | g.47798828T>G | CA346740528 | FBXO11,MSH6 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.929T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.627+2765T>G (n.627+2765T>G) c.2T>G (p.Val1Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.567T>G c.169+9367A>C (n.169+9367A>C) c.*124+9166A>C (n.*124+9166A>C) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.-2252T>G (n.-2252T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) | ClinVar |
2 | g.47798828T= | CA2496048195 | FBXO11,MSH6 | c.548T= (p.Val183=) c.845T= (p.Val282=) n.929T= c.851T= (p.Val284=) c.627+2765T= (n.627+2765T=) c.2T= (p.Val1=) c.455T= (p.Val152=) n.567T= c.169+9367A= (n.169+9367A=) c.*124+9166A= (n.*124+9166A=) c.*192T= (n.*192T=) c.*333T= (n.*333T=) c.-62T= (n.-62T=) c.842T= (p.Val281=) c.-2252T= (n.-2252T=) c.662T= (p.Val221=) | |
2 | g.47798828dup | CA016528 | FBXO11,MSH6 | c.548dup (p.Asp185GlyfsTer2) c.845dup (p.Asp284GlyfsTer2) n.929dup c.851dup (p.Asp286GlyfsTer2) c.627+2765dup (n.627+2765dup) c.2dup (p.Asp3GlyfsTer2) c.455dup (p.Asp154GlyfsTer2) n.567dup c.169+9367dup (n.169+9367dup) c.*124+9166dup (n.*124+9166dup) c.*192dup (n.*192dup) c.*333dup (n.*333dup) c.-62dup (n.-62dup) c.842dup (p.Asp283GlyfsTer2) c.-2252dup (n.-2252dup) c.662dup (p.Asp223GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798829G>A | CA16604298 | FBXO11,MSH6 | c.549G>A (p.Val183=) c.846G>A (p.Val282=) n.930G>A c.852G>A (p.Val284=) c.627+2766G>A (n.627+2766G>A) c.3G>A (p.Val1=) c.456G>A (p.Val152=) n.568G>A c.169+9366C>T (n.169+9366C>T) c.*124+9165C>T (n.*124+9165C>T) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.843G>A (p.Val281=) c.-2251G>A (n.-2251G>A) c.663G>A (p.Val221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798829G>C | CA073504 | FBXO11,MSH6 | c.549G>C (p.Val183=) c.846G>C (p.Val282=) n.930G>C c.852G>C (p.Val284=) c.627+2766G>C (n.627+2766G>C) c.3G>C (p.Val1=) c.456G>C (p.Val152=) n.568G>C c.169+9366C>G (n.169+9366C>G) c.*124+9165C>G (n.*124+9165C>G) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.843G>C (p.Val281=) c.-2251G>C (n.-2251G>C) c.663G>C (p.Val221=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798829G= | CA2496048196 | FBXO11,MSH6 | c.549G= (p.Val183=) c.846G= (p.Val282=) n.930G= c.852G= (p.Val284=) c.627+2766G= (n.627+2766G=) c.3G= (p.Val1=) c.456G= (p.Val152=) n.568G= c.169+9366C= (n.169+9366C=) c.*124+9165C= (n.*124+9165C=) c.*193G= (n.*193G=) c.*334G= (n.*334G=) c.-61G= (n.-61G=) c.843G= (p.Val281=) c.-2251G= (n.-2251G=) c.663G= (p.Val221=) | |
2 | g.47798829G>T | CA426120925 | FBXO11,MSH6 | c.549G>T (p.Val183=) c.846G>T (p.Val282=) n.930G>T c.852G>T (p.Val284=) c.627+2766G>T (n.627+2766G>T) c.3G>T (p.Val1=) c.456G>T (p.Val152=) n.568G>T c.169+9366C>A (n.169+9366C>A) c.*124+9165C>A (n.*124+9165C>A) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.843G>T (p.Val281=) c.-2251G>T (n.-2251G>T) c.663G>T (p.Val221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798833dup | CA658655714 | FBXO11,MSH6 | c.553dup (p.Asp185GlyfsTer2) c.850dup (p.Asp284GlyfsTer2) n.934dup c.856dup (p.Asp286GlyfsTer2) c.627+2770dup (n.627+2770dup) c.7dup (p.Asp3GlyfsTer2) c.460dup (p.Asp154GlyfsTer2) n.572dup c.169+9366dup (n.169+9366dup) c.*124+9165dup (n.*124+9165dup) c.*197dup (n.*197dup) c.*338dup (n.*338dup) c.-57dup (n.-57dup) c.847dup (p.Asp283GlyfsTer2) c.-2247dup (n.-2247dup) c.667dup (p.Asp223GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798831_47798833dup | CA073501 | FBXO11,MSH6 | c.551_553dup (p.Gly184_Asp185insGly) c.848_850dup (p.Gly283_Asp284insGly) n.932_934dup c.854_856dup (p.Gly285_Asp286insGly) c.627+2768_627+2770dup (n.627+2768_627+2770dup) c.5_7dup (p.Gly2_Asp3insGly) c.458_460dup (p.Gly153_Asp154insGly) n.570_572dup c.169+9364_169+9366dup (n.169+9364_169+9366dup) c.*124+9163_*124+9165dup (n.*124+9163_*124+9165dup) c.*195_*197dup (n.*195_*197dup) c.*336_*338dup (n.*336_*338dup) c.-59_-57dup (n.-59_-57dup) c.845_847dup (p.Gly282_Asp283insGly) c.-2249_-2247dup (n.-2249_-2247dup) c.665_667dup (p.Gly222_Asp223insGly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798830_47798833dup | CA2580067253 | FBXO11,MSH6 | c.550_553dup (p.Asp185GlyfsTer3) c.847_850dup (p.Asp284GlyfsTer3) n.931_934dup c.853_856dup (p.Asp286GlyfsTer3) c.627+2767_627+2770dup (n.627+2767_627+2770dup) c.4_7dup (p.Asp3GlyfsTer3) c.457_460dup (p.Asp154GlyfsTer3) n.569_572dup c.169+9363_169+9366dup (n.169+9363_169+9366dup) c.*124+9162_*124+9165dup (n.*124+9162_*124+9165dup) c.*194_*197dup (n.*194_*197dup) c.*335_*338dup (n.*335_*338dup) c.-60_-57dup (n.-60_-57dup) c.844_847dup (p.Asp283GlyfsTer3) c.-2250_-2247dup (n.-2250_-2247dup) c.664_667dup (p.Asp223GlyfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47798830G>A | CA346740534 | FBXO11,MSH6 | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.931G>A c.853G>A (p.Gly285Arg) c.627+2767G>A (n.627+2767G>A) c.4G>A (p.Gly2Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) n.569G>A c.169+9365C>T (n.169+9365C>T) c.*124+9164C>T (n.*124+9164C>T) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.-2250G>A (n.-2250G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798830G>C | CA346740535 | FBXO11,MSH6 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.931G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.627+2767G>C (n.627+2767G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.569G>C c.169+9365C>G (n.169+9365C>G) c.*124+9164C>G (n.*124+9164C>G) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.-2250G>C (n.-2250G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798830G= | CA2496048197 | FBXO11,MSH6 | c.550G= (p.Gly184=) c.847G= (p.Gly283=) n.931G= c.853G= (p.Gly285=) c.627+2767G= (n.627+2767G=) c.4G= (p.Gly2=) c.457G= (p.Gly153=) n.569G= c.169+9365C= (n.169+9365C=) c.*124+9164C= (n.*124+9164C=) c.*194G= (n.*194G=) c.*335G= (n.*335G=) c.-60G= (n.-60G=) c.844G= (p.Gly282=) c.-2250G= (n.-2250G=) c.664G= (p.Gly222=) | |
2 | g.47798830G>T | CA346740537 | FBXO11,MSH6 | c.550G>T (p.Gly184Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) n.931G>T c.853G>T (p.Gly285Trp) c.627+2767G>T (n.627+2767G>T) c.4G>T (p.Gly2Trp) c.457G>T (p.Gly153Trp) n.569G>T c.169+9365C>A (n.169+9365C>A) c.*124+9164C>A (n.*124+9164C>A) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.-2250G>T (n.-2250G>T) c.664G>T (p.Gly222Trp) | dbSNP |
2 | g.47798831G>A | CA346740539 | FBXO11,MSH6 | c.551G>A (p.Gly184Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.932G>A c.854G>A (p.Gly285Glu) c.627+2768G>A (n.627+2768G>A) c.5G>A (p.Gly2Glu) c.458G>A (p.Gly153Glu) n.570G>A c.169+9364C>T (n.169+9364C>T) c.*124+9163C>T (n.*124+9163C>T) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.-2249G>A (n.-2249G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) | dbSNP |
2 | g.47798831G>C | CA346740541 | FBXO11,MSH6 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.932G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.627+2768G>C (n.627+2768G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.570G>C c.169+9364C>G (n.169+9364C>G) c.*124+9163C>G (n.*124+9163C>G) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.-2249G>C (n.-2249G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798831G= | CA2496048198 | FBXO11,MSH6 | c.551G= (p.Gly184=) c.848G= (p.Gly283=) n.932G= c.854G= (p.Gly285=) c.627+2768G= (n.627+2768G=) c.5G= (p.Gly2=) c.458G= (p.Gly153=) n.570G= c.169+9364C= (n.169+9364C=) c.*124+9163C= (n.*124+9163C=) c.*195G= (n.*195G=) c.*336G= (n.*336G=) c.-59G= (n.-59G=) c.845G= (p.Gly282=) c.-2249G= (n.-2249G=) c.665G= (p.Gly222=) | |
2 | g.47798831G>T | CA346740542 | FBXO11,MSH6 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.932G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.627+2768G>T (n.627+2768G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.458G>T (p.Gly153Val) n.570G>T c.169+9364C>A (n.169+9364C>A) c.*124+9163C>A (n.*124+9163C>A) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) c.-2249G>T (n.-2249G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) | dbSNP |
2 | g.47798832G>A | CA16604299 | FBXO11,MSH6 | c.552G>A (p.Gly184=) c.849G>A (p.Gly283=) n.933G>A c.855G>A (p.Gly285=) c.627+2769G>A (n.627+2769G>A) c.6G>A (p.Gly2=) c.459G>A (p.Gly153=) n.571G>A c.169+9363C>T (n.169+9363C>T) c.*124+9162C>T (n.*124+9162C>T) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.846G>A (p.Gly282=) c.-2248G>A (n.-2248G>A) c.666G>A (p.Gly222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798832G>C | CA426120926 | FBXO11,MSH6 | c.552G>C (p.Gly184=) c.849G>C (p.Gly283=) n.933G>C c.855G>C (p.Gly285=) c.627+2769G>C (n.627+2769G>C) c.6G>C (p.Gly2=) c.459G>C (p.Gly153=) n.571G>C c.169+9363C>G (n.169+9363C>G) c.*124+9162C>G (n.*124+9162C>G) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.846G>C (p.Gly282=) c.-2248G>C (n.-2248G>C) c.666G>C (p.Gly222=) | |
2 | g.47798832G= | CA2496048199 | FBXO11,MSH6 | c.552G= (p.Gly184=) c.849G= (p.Gly283=) n.933G= c.855G= (p.Gly285=) c.627+2769G= (n.627+2769G=) c.6G= (p.Gly2=) c.459G= (p.Gly153=) n.571G= c.169+9363C= (n.169+9363C=) c.*124+9162C= (n.*124+9162C=) c.*196G= (n.*196G=) c.*337G= (n.*337G=) c.-58G= (n.-58G=) c.846G= (p.Gly282=) c.-2248G= (n.-2248G=) c.666G= (p.Gly222=) | |
2 | g.47798832G>T | CA426120928 | FBXO11,MSH6 | c.552G>T (p.Gly184=) c.849G>T (p.Gly283=) n.933G>T c.855G>T (p.Gly285=) c.627+2769G>T (n.627+2769G>T) c.6G>T (p.Gly2=) c.459G>T (p.Gly153=) n.571G>T c.169+9363C>A (n.169+9363C>A) c.*124+9162C>A (n.*124+9162C>A) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.846G>T (p.Gly282=) c.-2248G>T (n.-2248G>T) c.666G>T (p.Gly222=) | |
2 | g.47798833G>A | CA346740548 | FBXO11,MSH6 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.934G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) c.627+2770G>A (n.627+2770G>A) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.572G>A c.169+9362C>T (n.169+9362C>T) c.*124+9161C>T (n.*124+9161C>T) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.-2247G>A (n.-2247G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798833G>C | CA346740545 | FBXO11,MSH6 | c.553G>C (p.Asp185His) c.850G>C (p.Asp284His) n.934G>C c.856G>C (p.Asp286His) c.627+2770G>C (n.627+2770G>C) c.7G>C (p.Asp3His) c.460G>C (p.Asp154His) n.572G>C c.169+9362C>G (n.169+9362C>G) c.*124+9161C>G (n.*124+9161C>G) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.847G>C (p.Asp283His) c.-2247G>C (n.-2247G>C) c.667G>C (p.Asp223His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798833G= | CA2496048200 | FBXO11,MSH6 | c.553G= (p.Asp185=) c.850G= (p.Asp284=) n.934G= c.856G= (p.Asp286=) c.627+2770G= (n.627+2770G=) c.7G= (p.Asp3=) c.460G= (p.Asp154=) n.572G= c.169+9362C= (n.169+9362C=) c.*124+9161C= (n.*124+9161C=) c.*197G= (n.*197G=) c.*338G= (n.*338G=) c.-57G= (n.-57G=) c.847G= (p.Asp283=) c.-2247G= (n.-2247G=) c.667G= (p.Asp223=) | |
2 | g.47798833G>T | CA346740546 | FBXO11,MSH6 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.934G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.627+2770G>T (n.627+2770G>T) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.572G>T c.169+9362C>A (n.169+9362C>A) c.*124+9161C>A (n.*124+9161C>A) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.-2247G>T (n.-2247G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798833_47798834insC | CA915943803 | FBXO11,MSH6 | c.553_554insC (p.Asp185AlafsTer2) c.850_851insC (p.Asp284AlafsTer2) n.934_935insC c.856_857insC (p.Asp286AlafsTer2) c.627+2770_627+2771insC (n.627+2770_627+2771insC) c.7_8insC (p.Asp3AlafsTer2) c.460_461insC (p.Asp154AlafsTer2) n.572_573insC c.169+9361_169+9362insG (n.169+9361_169+9362insG) c.*124+9160_*124+9161insG (n.*124+9160_*124+9161insG) c.*197_*198insC (n.*197_*198insC) c.*338_*339insC (n.*338_*339insC) c.-57_-56insC (n.-57_-56insC) c.847_848insC (p.Asp283AlafsTer2) c.-2247_-2246insC (n.-2247_-2246insC) c.667_668insC (p.Asp223AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798834del | CA2573134906 | FBXO11,MSH6 | c.554del (p.Asp185ValfsTer7) c.851del (p.Asp284ValfsTer7) n.935del c.857del (p.Asp286ValfsTer7) c.627+2771del (n.627+2771del) c.8del (p.Asp3ValfsTer7) c.461del (p.Asp154ValfsTer7) n.573del c.169+9361del (n.169+9361del) c.*124+9160del (n.*124+9160del) c.*198del (n.*198del) c.*339del (n.*339del) c.-56del (n.-56del) c.848del (p.Asp283ValfsTer7) c.-2246del (n.-2246del) c.668del (p.Asp223ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798834A= | CA2496048201 | FBXO11,MSH6 | c.554A= (p.Asp185=) c.851A= (p.Asp284=) n.935A= c.857A= (p.Asp286=) c.627+2771A= (n.627+2771A=) c.8A= (p.Asp3=) c.461A= (p.Asp154=) n.573A= c.169+9361T= (n.169+9361T=) c.*124+9160T= (n.*124+9160T=) c.*198A= (n.*198A=) c.*339A= (n.*339A=) c.-56A= (n.-56A=) c.848A= (p.Asp283=) c.-2246A= (n.-2246A=) c.668A= (p.Asp223=) | |
2 | g.47798834A>C | CA346740551 | FBXO11,MSH6 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.935A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) c.627+2771A>C (n.627+2771A>C) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.573A>C c.169+9361T>G (n.169+9361T>G) c.*124+9160T>G (n.*124+9160T>G) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.-2246A>C (n.-2246A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) | |
2 | g.47798834A>G | CA346740552 | FBXO11,MSH6 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.935A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) c.627+2771A>G (n.627+2771A>G) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.573A>G c.169+9361T>C (n.169+9361T>C) c.*124+9160T>C (n.*124+9160T>C) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.-2246A>G (n.-2246A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) | dbSNP |
2 | g.47798834A>T | CA346740554 | FBXO11,MSH6 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.851A>T (p.Asp284Val) n.935A>T c.857A>T (p.Asp286Val) c.627+2771A>T (n.627+2771A>T) c.8A>T (p.Asp3Val) c.461A>T (p.Asp154Val) n.573A>T c.169+9361T>A (n.169+9361T>A) c.*124+9160T>A (n.*124+9160T>A) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.848A>T (p.Asp283Val) c.-2246A>T (n.-2246A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798835T>A | CA346740556 | FBXO11,MSH6 | c.555T>A (p.Asp185Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu) n.936T>A c.858T>A (p.Asp286Glu) c.627+2772T>A (n.627+2772T>A) c.9T>A (p.Asp3Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.169+9360A>T (n.169+9360A>T) c.*124+9159A>T (n.*124+9159A>T) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.-2245T>A (n.-2245T>A) c.669T>A (p.Asp223Glu) | dbSNP |
2 | g.47798835T>C | CA16604577 | FBXO11,MSH6 | c.555T>C (p.Asp185=) c.852T>C (p.Asp284=) n.936T>C c.858T>C (p.Asp286=) c.627+2772T>C (n.627+2772T>C) c.9T>C (p.Asp3=) c.462T>C (p.Asp154=) c.169+9360A>G (n.169+9360A>G) c.*124+9159A>G (n.*124+9159A>G) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) c.849T>C (p.Asp283=) c.-2245T>C (n.-2245T>C) c.669T>C (p.Asp223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798835T>G | CA346740558 | FBXO11,MSH6 | c.555T>G (p.Asp185Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu) n.936T>G c.858T>G (p.Asp286Glu) c.627+2772T>G (n.627+2772T>G) c.9T>G (p.Asp3Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.169+9360A>C (n.169+9360A>C) c.*124+9159A>C (n.*124+9159A>C) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) c.849T>G (p.Asp283Glu) c.-2245T>G (n.-2245T>G) c.669T>G (p.Asp223Glu) | dbSNP |
2 | g.47798835T= | CA2496048202 | FBXO11,MSH6 | c.555T= (p.Asp185=) c.852T= (p.Asp284=) n.936T= c.858T= (p.Asp286=) c.627+2772T= (n.627+2772T=) c.9T= (p.Asp3=) c.462T= (p.Asp154=) c.169+9360A= (n.169+9360A=) c.*124+9159A= (n.*124+9159A=) c.*199T= (n.*199T=) c.*340T= (n.*340T=) c.-55T= (n.-55T=) c.849T= (p.Asp283=) c.-2245T= (n.-2245T=) c.669T= (p.Asp223=) | |
2 | g.47798836A= | CA2496048203 | FBXO11,MSH6 | c.556A= (p.Ser186=) c.853A= (p.Ser285=) n.937A= c.859A= (p.Ser287=) c.627+2773A= (n.627+2773A=) c.10A= (p.Ser4=) c.463A= (p.Ser155=) c.169+9359T= (n.169+9359T=) c.*124+9158T= (n.*124+9158T=) c.*200A= (n.*200A=) c.*341A= (n.*341A=) c.-54A= (n.-54A=) c.850A= (p.Ser284=) c.-2244A= (n.-2244A=) c.670A= (p.Ser224=) | |
2 | g.47798836A>C | CA346740560 | FBXO11,MSH6 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.937A>C c.859A>C (p.Ser287Arg) c.627+2773A>C (n.627+2773A>C) c.10A>C (p.Ser4Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.169+9359T>G (n.169+9359T>G) c.*124+9158T>G (n.*124+9158T>G) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.-2244A>C (n.-2244A>C) c.670A>C (p.Ser224Arg) | |
2 | g.47798836A>G | CA346740562 | FBXO11,MSH6 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.937A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) c.627+2773A>G (n.627+2773A>G) c.10A>G (p.Ser4Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.169+9359T>C (n.169+9359T>C) c.*124+9158T>C (n.*124+9158T>C) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.-2244A>G (n.-2244A>G) c.670A>G (p.Ser224Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798836A>T | CA10578047 | FBXO11,MSH6 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.937A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) c.627+2773A>T (n.627+2773A>T) c.10A>T (p.Ser4Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.169+9359T>A (n.169+9359T>A) c.*124+9158T>A (n.*124+9158T>A) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.-2244A>T (n.-2244A>T) c.670A>T (p.Ser224Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798836dup | CA16617638 | FBXO11,MSH6 | c.556dup (p.Ser186LysfsTer2) c.853dup (p.Ser285LysfsTer2) n.937dup c.859dup (p.Ser287LysfsTer2) c.627+2773dup (n.627+2773dup) c.10dup (p.Ser4LysfsTer2) c.463dup (p.Ser155LysfsTer2) c.169+9359dup (n.169+9359dup) c.*124+9158dup (n.*124+9158dup) c.*200dup (n.*200dup) c.*341dup (n.*341dup) c.-54dup (n.-54dup) c.850dup (p.Ser284LysfsTer2) c.-2244dup (n.-2244dup) c.670dup (p.Ser224LysfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798837G>A | CA346740564 | FBXO11,MSH6 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.938G>A c.860G>A (p.Ser287Asn) c.627+2774G>A (n.627+2774G>A) c.11G>A (p.Ser4Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.169+9358C>T (n.169+9358C>T) c.*124+9157C>T (n.*124+9157C>T) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.-2243G>A (n.-2243G>A) c.671G>A (p.Ser224Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798837G>C | CA346740566 | FBXO11,MSH6 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) n.938G>C c.860G>C (p.Ser287Thr) c.627+2774G>C (n.627+2774G>C) c.11G>C (p.Ser4Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.169+9358C>G (n.169+9358C>G) c.*124+9157C>G (n.*124+9157C>G) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.-2243G>C (n.-2243G>C) c.671G>C (p.Ser224Thr) | dbSNP |
2 | g.47798837G= | CA2496048204 | FBXO11,MSH6 | c.557G= (p.Ser186=) c.854G= (p.Ser285=) n.938G= c.860G= (p.Ser287=) c.627+2774G= (n.627+2774G=) c.11G= (p.Ser4=) c.464G= (p.Ser155=) c.169+9358C= (n.169+9358C=) c.*124+9157C= (n.*124+9157C=) c.*201G= (n.*201G=) c.*342G= (n.*342G=) c.-53G= (n.-53G=) c.851G= (p.Ser284=) c.-2243G= (n.-2243G=) c.671G= (p.Ser224=) | |
2 | g.47798837G>T | CA016543 | FBXO11,MSH6 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) n.938G>T c.860G>T (p.Ser287Ile) c.627+2774G>T (n.627+2774G>T) c.11G>T (p.Ser4Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.169+9358C>A (n.169+9358C>A) c.*124+9157C>A (n.*124+9157C>A) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.-2243G>T (n.-2243G>T) c.671G>T (p.Ser224Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798838T>A | CA346740569 | FBXO11,MSH6 | c.558T>A (p.Ser186Arg) c.855T>A (p.Ser285Arg) n.939T>A c.861T>A (p.Ser287Arg) c.627+2775T>A (n.627+2775T>A) c.12T>A (p.Ser4Arg) c.465T>A (p.Ser155Arg) c.169+9357A>T (n.169+9357A>T) c.*124+9156A>T (n.*124+9156A>T) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.852T>A (p.Ser284Arg) c.-2242T>A (n.-2242T>A) c.672T>A (p.Ser224Arg) | dbSNP |
2 | g.47798838T>C | CA426120931 | FBXO11,MSH6 | c.558T>C (p.Ser186=) c.855T>C (p.Ser285=) n.939T>C c.861T>C (p.Ser287=) c.627+2775T>C (n.627+2775T>C) c.12T>C (p.Ser4=) c.465T>C (p.Ser155=) c.169+9357A>G (n.169+9357A>G) c.*124+9156A>G (n.*124+9156A>G) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.852T>C (p.Ser284=) c.-2242T>C (n.-2242T>C) c.672T>C (p.Ser224=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798838T>G | CA346740571 | FBXO11,MSH6 | c.558T>G (p.Ser186Arg) c.855T>G (p.Ser285Arg) n.939T>G c.861T>G (p.Ser287Arg) c.627+2775T>G (n.627+2775T>G) c.12T>G (p.Ser4Arg) c.465T>G (p.Ser155Arg) c.169+9357A>C (n.169+9357A>C) c.*124+9156A>C (n.*124+9156A>C) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.852T>G (p.Ser284Arg) c.-2242T>G (n.-2242T>G) c.672T>G (p.Ser224Arg) | ClinVar |
2 | g.47798839G>A | CA346740573 | FBXO11,MSH6 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) n.940G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) c.627+2776G>A (n.627+2776G>A) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.169+9356C>T (n.169+9356C>T) c.*124+9155C>T (n.*124+9155C>T) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.-2241G>A (n.-2241G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798839G>C | CA346740574 | FBXO11,MSH6 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) n.940G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) c.627+2776G>C (n.627+2776G>C) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.169+9356C>G (n.169+9356C>G) c.*124+9155C>G (n.*124+9155C>G) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.-2241G>C (n.-2241G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798839G= | CA2496048205 | FBXO11,MSH6 | c.559G= (p.Glu187=) c.856G= (p.Glu286=) n.940G= c.862G= (p.Glu288=) c.627+2776G= (n.627+2776G=) c.13G= (p.Glu5=) c.466G= (p.Glu156=) c.169+9356C= (n.169+9356C=) c.*124+9155C= (n.*124+9155C=) c.*203G= (n.*203G=) c.*344G= (n.*344G=) c.-51G= (n.-51G=) c.853G= (p.Glu285=) c.-2241G= (n.-2241G=) c.673G= (p.Glu225=) | |
2 | g.47798839G>T | CA16604278 | FBXO11,MSH6 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) n.940G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) c.627+2776G>T (n.627+2776G>T) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.169+9356C>A (n.169+9356C>A) c.*124+9155C>A (n.*124+9155C>A) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.-2241G>T (n.-2241G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798842_47798843del | CA2580611330 | FBXO11,MSH6 | c.562_563del (p.Ser188Ter) c.859_860del (p.Ser287Ter) n.943_944del c.865_866del (p.Ser289Ter) c.627+2779_627+2780del (n.627+2779_627+2780del) c.16_17del (p.Ser6Ter) c.469_470del (p.Ser157Ter) c.169+9355_169+9356del (n.169+9355_169+9356del) c.*124+9154_*124+9155del (n.*124+9154_*124+9155del) c.*206_*207del (n.*206_*207del) c.*347_*348del (n.*347_*348del) c.-48_-47del (n.-48_-47del) c.856_857del (p.Ser286Ter) c.-2238_-2237del (n.-2238_-2237del) c.676_677del (p.Ser226Ter) | ClinVar |
2 | g.47798840A>C | CA346740580 | FBXO11,MSH6 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) n.941A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) c.627+2777A>C (n.627+2777A>C) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.169+9355T>G (n.169+9355T>G) c.*124+9154T>G (n.*124+9154T>G) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.-2240A>C (n.-2240A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798840A>G | CA346740577 | FBXO11,MSH6 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) n.941A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) c.627+2777A>G (n.627+2777A>G) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.169+9355T>C (n.169+9355T>C) c.*124+9154T>C (n.*124+9154T>C) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.-2240A>G (n.-2240A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798840A>T | CA346740578 | FBXO11,MSH6 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.857A>T (p.Glu286Val) n.941A>T c.863A>T (p.Glu288Val) c.627+2777A>T (n.627+2777A>T) c.14A>T (p.Glu5Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.169+9355T>A (n.169+9355T>A) c.*124+9154T>A (n.*124+9154T>A) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.854A>T (p.Glu285Val) c.-2240A>T (n.-2240A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) | dbSNP |
2 | g.47798841G>A | CA426120932 | FBXO11,MSH6 | c.561G>A (p.Glu187=) c.858G>A (p.Glu286=) n.942G>A c.864G>A (p.Glu288=) c.627+2778G>A (n.627+2778G>A) c.15G>A (p.Glu5=) c.468G>A (p.Glu156=) c.169+9354C>T (n.169+9354C>T) c.*124+9153C>T (n.*124+9153C>T) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.855G>A (p.Glu285=) c.-2239G>A (n.-2239G>A) c.675G>A (p.Glu225=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798841G>C | CA346740581 | FBXO11,MSH6 | c.561G>C (p.Glu187Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) n.942G>C c.864G>C (p.Glu288Asp) c.627+2778G>C (n.627+2778G>C) c.15G>C (p.Glu5Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.169+9354C>G (n.169+9354C>G) c.*124+9153C>G (n.*124+9153C>G) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.-2239G>C (n.-2239G>C) c.675G>C (p.Glu225Asp) | dbSNP |
2 | g.47798841G>T | CA346740582 | FBXO11,MSH6 | c.561G>T (p.Glu187Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) n.942G>T c.864G>T (p.Glu288Asp) c.627+2778G>T (n.627+2778G>T) c.15G>T (p.Glu5Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.169+9354C>A (n.169+9354C>A) c.*124+9153C>A (n.*124+9153C>A) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.-2239G>T (n.-2239G>T) c.675G>T (p.Glu225Asp) | |
2 | g.47798842A= | CA2496048206 | FBXO11,MSH6 | c.562A= (p.Ser188=) c.859A= (p.Ser287=) n.943A= c.865A= (p.Ser289=) c.627+2779A= (n.627+2779A=) c.16A= (p.Ser6=) c.469A= (p.Ser157=) c.169+9353T= (n.169+9353T=) c.*124+9152T= (n.*124+9152T=) c.*206A= (n.*206A=) c.*347A= (n.*347A=) c.-48A= (n.-48A=) c.856A= (p.Ser286=) c.-2238A= (n.-2238A=) c.676A= (p.Ser226=) | |
2 | g.47798842A>C | CA346740584 | FBXO11,MSH6 | c.562A>C (p.Ser188Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) n.943A>C c.865A>C (p.Ser289Arg) c.627+2779A>C (n.627+2779A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.169+9353T>G (n.169+9353T>G) c.*124+9152T>G (n.*124+9152T>G) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.-2238A>C (n.-2238A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) | |
2 | g.47798842A>G | CA346740586 | FBXO11,MSH6 | c.562A>G (p.Ser188Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) n.943A>G c.865A>G (p.Ser289Gly) c.627+2779A>G (n.627+2779A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.169+9353T>C (n.169+9353T>C) c.*124+9152T>C (n.*124+9152T>C) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.-2238A>G (n.-2238A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) | dbSNP |
2 | g.47798842A>T | CA10578048 | FBXO11,MSH6 | c.562A>T (p.Ser188Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) n.943A>T c.865A>T (p.Ser289Cys) c.627+2779A>T (n.627+2779A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.169+9353T>A (n.169+9353T>A) c.*124+9152T>A (n.*124+9152T>A) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.856A>T (p.Ser286Cys) c.-2238A>T (n.-2238A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798843G>A | CA346740589 | FBXO11,MSH6 | c.563G>A (p.Ser188Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) n.944G>A c.866G>A (p.Ser289Asn) c.627+2780G>A (n.627+2780G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.169+9352C>T (n.169+9352C>T) c.*124+9151C>T (n.*124+9151C>T) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.857G>A (p.Ser286Asn) c.-2237G>A (n.-2237G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798843G>C | CA10578049 | FBXO11,MSH6 | c.563G>C (p.Ser188Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) n.944G>C c.866G>C (p.Ser289Thr) c.627+2780G>C (n.627+2780G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.169+9352C>G (n.169+9352C>G) c.*124+9151C>G (n.*124+9151C>G) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.857G>C (p.Ser286Thr) c.-2237G>C (n.-2237G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798843G= | CA2496048207 | FBXO11,MSH6 | c.563G= (p.Ser188=) c.860G= (p.Ser287=) n.944G= c.866G= (p.Ser289=) c.627+2780G= (n.627+2780G=) c.17G= (p.Ser6=) c.470G= (p.Ser157=) c.169+9352C= (n.169+9352C=) c.*124+9151C= (n.*124+9151C=) c.*207G= (n.*207G=) c.*348G= (n.*348G=) c.-47G= (n.-47G=) c.857G= (p.Ser286=) c.-2237G= (n.-2237G=) c.677G= (p.Ser226=) | |
2 | g.47798843G>T | CA346740592 | FBXO11,MSH6 | c.563G>T (p.Ser188Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) n.944G>T c.866G>T (p.Ser289Ile) c.627+2780G>T (n.627+2780G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.169+9352C>A (n.169+9352C>A) c.*124+9151C>A (n.*124+9151C>A) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.857G>T (p.Ser286Ile) c.-2237G>T (n.-2237G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) | |
2 | g.47798843delinsTTCAC | CA2582342390 | FBXO11,MSH6 | c.563delinsTTCAC (p.Ser188IlefsTer3) c.860delinsTTCAC (p.Ser287IlefsTer3) n.944delinsTTCAC c.866delinsTTCAC (p.Ser289IlefsTer3) c.627+2780delinsTTCAC (n.627+2780delinsTTCAC) c.17delinsTTCAC (p.Ser6IlefsTer3) c.470delinsTTCAC (p.Ser157IlefsTer3) c.169+9352delinsGTGAA (n.169+9352delinsGTGAA) c.*124+9151delinsGTGAA (n.*124+9151delinsGTGAA) c.*207delinsTTCAC (n.*207delinsTTCAC) c.*348delinsTTCAC (n.*348delinsTTCAC) c.-47delinsTTCAC (n.-47delinsTTCAC) c.857delinsTTCAC (p.Ser286IlefsTer3) c.-2237delinsTTCAC (n.-2237delinsTTCAC) c.677delinsTTCAC (p.Ser226IlefsTer3) | ClinVar |
2 | g.47798844T>A | CA346740593 | FBXO11,MSH6 | c.564T>A (p.Ser188Arg) c.861T>A (p.Ser287Arg) n.945T>A c.867T>A (p.Ser289Arg) c.627+2781T>A (n.627+2781T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.169+9351A>T (n.169+9351A>T) c.*124+9150A>T (n.*124+9150A>T) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) c.858T>A (p.Ser286Arg) c.-2236T>A (n.-2236T>A) c.678T>A (p.Ser226Arg) | dbSNP |
2 | g.47798844T>C | CA073517 | FBXO11,MSH6 | c.564T>C (p.Ser188=) c.861T>C (p.Ser287=) n.945T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.627+2781T>C (n.627+2781T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.471T>C (p.Ser157=) c.169+9351A>G (n.169+9351A>G) c.*124+9150A>G (n.*124+9150A>G) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.858T>C (p.Ser286=) c.-2236T>C (n.-2236T>C) c.678T>C (p.Ser226=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798844T>G | CA346740595 | FBXO11,MSH6 | c.564T>G (p.Ser188Arg) c.861T>G (p.Ser287Arg) n.945T>G c.867T>G (p.Ser289Arg) c.627+2781T>G (n.627+2781T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.169+9351A>C (n.169+9351A>C) c.*124+9150A>C (n.*124+9150A>C) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.858T>G (p.Ser286Arg) c.-2236T>G (n.-2236T>G) c.678T>G (p.Ser226Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798844T= | CA2496048208 | FBXO11,MSH6 | c.564T= (p.Ser188=) c.861T= (p.Ser287=) n.945T= c.867T= (p.Ser289=) c.627+2781T= (n.627+2781T=) c.18T= (p.Ser6=) c.471T= (p.Ser157=) c.169+9351A= (n.169+9351A=) c.*124+9150A= (n.*124+9150A=) c.*208T= (n.*208T=) c.*349T= (n.*349T=) c.-46T= (n.-46T=) c.858T= (p.Ser286=) c.-2236T= (n.-2236T=) c.678T= (p.Ser226=) |