Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798739_47798744delCA2580611315FBXO11,MSH6c.459_464del (p.Asp154_Ser155del)
c.756_761del (p.Asp253_Ser254del)
n.840_845del
c.762_767del (p.Asp255_Ser256del)
c.627+2676_627+2681del (n.627+2676_627+2681del)
c.366_371del (p.Asp123_Ser124del)
n.478_483del
c.170-9302_170-9297del (n.170-9302_170-9297del)
c.*124+9252_*124+9257del (n.*124+9252_*124+9257del)
c.*103_*108del (n.*103_*108del)
c.*244_*249del (n.*244_*249del)
c.-151_-146del (n.-151_-146del)
c.753_758del (p.Asp252_Ser253del)
c.-2341_-2336del (n.-2341_-2336del)
c.573_578del (p.Asp192_Ser193del)
ClinVar
2g.47798742T>ACA346740155FBXO11,MSH6c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
n.843T>A
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.627+2679T>A (n.627+2679T>A)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.481T>A
c.170-9302A>T (n.170-9302A>T)
c.*124+9252A>T (n.*124+9252A>T)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
c.-2338T>A (n.-2338T>A)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
dbSNP
2g.47798742T>CCA073443FBXO11,MSH6c.462T>C (p.Asp154=)
c.759T>C (p.Asp253=)
n.843T>C
c.765T>C (p.Asp255=)
c.627+2679T>C (n.627+2679T>C)
c.369T>C (p.Asp123=)
n.481T>C
c.170-9302A>G (n.170-9302A>G)
c.*124+9252A>G (n.*124+9252A>G)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.756T>C (p.Asp252=)
c.-2338T>C (n.-2338T>C)
c.576T>C (p.Asp192=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798742T>GCA346740157FBXO11,MSH6c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
n.843T>G
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.627+2679T>G (n.627+2679T>G)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.481T>G
c.170-9302A>C (n.170-9302A>C)
c.*124+9252A>C (n.*124+9252A>C)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.-2338T>G (n.-2338T>G)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
dbSNP
2g.47798742T=CA2496048124FBXO11,MSH6c.462T= (p.Asp154=)
c.759T= (p.Asp253=)
n.843T=
c.765T= (p.Asp255=)
c.627+2679T= (n.627+2679T=)
c.369T= (p.Asp123=)
n.481T=
c.170-9302A= (n.170-9302A=)
c.*124+9252A= (n.*124+9252A=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.-148T= (n.-148T=)
c.756T= (p.Asp252=)
c.-2338T= (n.-2338T=)
c.576T= (p.Asp192=)
2g.47798743T>ACA346740160FBXO11,MSH6c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.844T>A
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.627+2680T>A (n.627+2680T>A)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.482T>A
c.170-9303A>T (n.170-9303A>T)
c.*124+9251A>T (n.*124+9251A>T)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.-2337T>A (n.-2337T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
dbSNP
2g.47798743T>CCA346740162FBXO11,MSH6c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.844T>C
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.627+2680T>C (n.627+2680T>C)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.482T>C
c.170-9303A>G (n.170-9303A>G)
c.*124+9251A>G (n.*124+9251A>G)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.-2337T>C (n.-2337T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
2g.47798743T>GCA346740163FBXO11,MSH6c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.844T>G
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.627+2680T>G (n.627+2680T>G)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.482T>G
c.170-9303A>C (n.170-9303A>C)
c.*124+9251A>C (n.*124+9251A>C)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.-2337T>G (n.-2337T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
gnomAD v4
2g.47798744C>ACA346740165FBXO11,MSH6c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.845C>A
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.627+2681C>A (n.627+2681C>A)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.483C>A
c.170-9304G>T (n.170-9304G>T)
c.*124+9250G>T (n.*124+9250G>T)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.-2336C>A (n.-2336C>A)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
dbSNP
2g.47798744C=CA2496048126FBXO11,MSH6c.464C= (p.Ser155=)
c.761C= (p.Ser254=)
n.845C=
c.767C= (p.Ser256=)
c.627+2681C= (n.627+2681C=)
c.371C= (p.Ser124=)
n.483C=
c.170-9304G= (n.170-9304G=)
c.*124+9250G= (n.*124+9250G=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.-2336C= (n.-2336C=)
c.578C= (p.Ser193=)
2g.47798744C>GCA346740166FBXO11,MSH6c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.845C>G
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.627+2681C>G (n.627+2681C>G)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.483C>G
c.170-9304G>C (n.170-9304G>C)
c.*124+9250G>C (n.*124+9250G>C)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.-2336C>G (n.-2336C>G)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47798744C>TCA10578043FBXO11,MSH6c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.845C>T
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.627+2681C>T (n.627+2681C>T)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.483C>T
c.170-9304G>A (n.170-9304G>A)
c.*124+9250G>A (n.*124+9250G>A)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.-2336C>T (n.-2336C>T)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798744_47798746delinsCTGCA2496048125FBXO11,MSH6c.464_466delinsCTG (p.Ser155=)
c.761_763delinsCTG (p.Ser254=)
n.845_847delinsCTG
c.767_769delinsCTG (p.Ser256=)
c.627+2681_627+2683delinsCTG (n.627+2681_627+2683delinsCTG)
c.371_373delinsCTG (p.Ser124=)
n.483_485delinsCTG
c.170-9306_170-9304delinsCAG (n.170-9306_170-9304delinsCAG)
c.*124+9248_*124+9250delinsCAG (n.*124+9248_*124+9250delinsCAG)
c.*108_*110delinsCTG (n.*108_*110delinsCTG)
c.*249_*251delinsCTG (n.*249_*251delinsCTG)
c.-146_-144delinsCTG (n.-146_-144delinsCTG)
c.758_760delinsCTG (p.Ser253=)
c.-2336_-2334delinsCTG (n.-2336_-2334delinsCTG)
c.578_580delinsCTG (p.Ser193=)
2g.47798745T>ACA426120743FBXO11,MSH6c.465T>A (p.Ser155=)
c.762T>A (p.Ser254=)
n.846T>A
c.768T>A (p.Ser256=)
c.627+2682T>A (n.627+2682T>A)
c.372T>A (p.Ser124=)
n.484T>A
c.170-9305A>T (n.170-9305A>T)
c.*124+9249A>T (n.*124+9249A>T)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.759T>A (p.Ser253=)
c.-2335T>A (n.-2335T>A)
c.579T>A (p.Ser193=)
2g.47798745T>CCA426120744FBXO11,MSH6c.465T>C (p.Ser155=)
c.762T>C (p.Ser254=)
n.846T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
c.627+2682T>C (n.627+2682T>C)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.484T>C
c.170-9305A>G (n.170-9305A>G)
c.*124+9249A>G (n.*124+9249A>G)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.759T>C (p.Ser253=)
c.-2335T>C (n.-2335T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
ClinVar dbSNP
2g.47798745T>GCA426120745FBXO11,MSH6c.465T>G (p.Ser155=)
c.762T>G (p.Ser254=)
n.846T>G
c.768T>G (p.Ser256=)
c.627+2682T>G (n.627+2682T>G)
c.372T>G (p.Ser124=)
n.484T>G
c.170-9305A>C (n.170-9305A>C)
c.*124+9249A>C (n.*124+9249A>C)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.759T>G (p.Ser253=)
c.-2335T>G (n.-2335T>G)
c.579T>G (p.Ser193=)
dbSNP
2g.47798745T=CA2496048128FBXO11,MSH6c.465T= (p.Ser155=)
c.762T= (p.Ser254=)
n.846T=
c.768T= (p.Ser256=)
c.627+2682T= (n.627+2682T=)
c.372T= (p.Ser124=)
n.484T=
c.170-9305A= (n.170-9305A=)
c.*124+9249A= (n.*124+9249A=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.759T= (p.Ser253=)
c.-2335T= (n.-2335T=)
c.579T= (p.Ser193=)
2g.47798745dupCA915943802FBXO11,MSH6c.465dup (p.Glu156Ter)
c.762dup (p.Glu255Ter)
n.846dup
c.768dup (p.Glu257Ter)
c.627+2682dup (n.627+2682dup)
c.372dup (p.Glu125Ter)
n.484dup
c.170-9305dup (n.170-9305dup)
c.*124+9249dup (n.*124+9249dup)
c.*109dup (n.*109dup)
c.*250dup (n.*250dup)
c.-145dup (n.-145dup)
c.759dup (p.Glu254Ter)
c.-2335dup (n.-2335dup)
c.579dup (p.Glu194Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798745_47798746delCA016443FBXO11,MSH6c.465_466del (p.Ser157Ter)
c.762_763del (p.Ser256Ter)
n.846_847del
c.768_769del (p.Ser258Ter)
c.627+2682_627+2683del (n.627+2682_627+2683del)
c.372_373del (p.Ser126Ter)
n.484_485del
c.170-9306_170-9305del (n.170-9306_170-9305del)
c.*124+9248_*124+9249del (n.*124+9248_*124+9249del)
c.*109_*110del (n.*109_*110del)
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.-145_-144del (n.-145_-144del)
c.759_760del (p.Ser255Ter)
c.-2335_-2334del (n.-2335_-2334del)
c.579_580del (p.Ser195Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798745_47798747delinsTGACA2496048127FBXO11,MSH6c.465_467delinsTGA (p.Ser155=)
c.762_764delinsTGA (p.Ser254=)
n.846_848delinsTGA
c.768_770delinsTGA (p.Ser256=)
c.627+2682_627+2684delinsTGA (n.627+2682_627+2684delinsTGA)
c.372_374delinsTGA (p.Ser124=)
n.484_486delinsTGA
c.170-9307_170-9305delinsTCA (n.170-9307_170-9305delinsTCA)
c.*124+9247_*124+9249delinsTCA (n.*124+9247_*124+9249delinsTCA)
c.*109_*111delinsTGA (n.*109_*111delinsTGA)
c.*250_*252delinsTGA (n.*250_*252delinsTGA)
c.-145_-143delinsTGA (n.-145_-143delinsTGA)
c.759_761delinsTGA (p.Ser253=)
c.-2335_-2333delinsTGA (n.-2335_-2333delinsTGA)
c.579_581delinsTGA (p.Ser193=)
2g.47798746G>ACA10577255FBXO11,MSH6c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.847G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.627+2683G>A (n.627+2683G>A)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.485G>A
c.170-9306C>T (n.170-9306C>T)
c.*124+9248C>T (n.*124+9248C>T)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.-2334G>A (n.-2334G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47798746G>CCA346740171FBXO11,MSH6c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.847G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.627+2683G>C (n.627+2683G>C)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.485G>C
c.170-9306C>G (n.170-9306C>G)
c.*124+9248C>G (n.*124+9248C>G)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.-2334G>C (n.-2334G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
2g.47798746G=CA2496048129FBXO11,MSH6c.466G= (p.Glu156=)
c.763G= (p.Glu255=)
n.847G=
c.769G= (p.Glu257=)
c.627+2683G= (n.627+2683G=)
c.373G= (p.Glu125=)
n.485G=
c.170-9306C= (n.170-9306C=)
c.*124+9248C= (n.*124+9248C=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.-2334G= (n.-2334G=)
c.580G= (p.Glu194=)
2g.47798746G>TCA346740172FBXO11,MSH6c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.847G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.627+2683G>T (n.627+2683G>T)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.485G>T
c.170-9306C>A (n.170-9306C>A)
c.*124+9248C>A (n.*124+9248C>A)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.-2334G>T (n.-2334G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
2g.47798749_47798750delCA645369242FBXO11,MSH6c.469_470del (p.Ser157Ter)
c.766_767del (p.Ser256Ter)
n.850_851del
c.772_773del (p.Ser258Ter)
c.627+2686_627+2687del (n.627+2686_627+2687del)
c.376_377del (p.Ser126Ter)
n.488_489del
c.170-9307_170-9306del (n.170-9307_170-9306del)
c.*124+9247_*124+9248del (n.*124+9247_*124+9248del)
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
c.*254_*255del (n.*254_*255del)
c.-141_-140del (n.-141_-140del)
c.763_764del (p.Ser255Ter)
c.-2331_-2330del (n.-2331_-2330del)
c.583_584del (p.Ser195Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798747A=CA2496048130FBXO11,MSH6c.467A= (p.Glu156=)
c.764A= (p.Glu255=)
n.848A=
c.770A= (p.Glu257=)
c.627+2684A= (n.627+2684A=)
c.374A= (p.Glu125=)
n.486A=
c.170-9307T= (n.170-9307T=)
c.*124+9247T= (n.*124+9247T=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.-2333A= (n.-2333A=)
c.581A= (p.Glu194=)
2g.47798747A>CCA346740175FBXO11,MSH6c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.848A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.627+2684A>C (n.627+2684A>C)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.486A>C
c.170-9307T>G (n.170-9307T>G)
c.*124+9247T>G (n.*124+9247T>G)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.-2333A>C (n.-2333A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
2g.47798747A>GCA346740177FBXO11,MSH6c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.848A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.627+2684A>G (n.627+2684A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.486A>G
c.170-9307T>C (n.170-9307T>C)
c.*124+9247T>C (n.*124+9247T>C)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.-2333A>G (n.-2333A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798747A>TCA346740179FBXO11,MSH6c.467A>T (p.Glu156Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.848A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.627+2684A>T (n.627+2684A>T)
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.486A>T
c.170-9307T>A (n.170-9307T>A)
c.*124+9247T>A (n.*124+9247T>A)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.-2333A>T (n.-2333A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
dbSNP
2g.47798747_47798748delinsAGCA2496048131FBXO11,MSH6c.467_468delinsAG (p.Glu156=)
c.764_765delinsAG (p.Glu255=)
n.848_849delinsAG
c.770_771delinsAG (p.Glu257=)
c.627+2684_627+2685delinsAG (n.627+2684_627+2685delinsAG)
c.374_375delinsAG (p.Glu125=)
n.486_487delinsAG
c.170-9308_170-9307delinsCT (n.170-9308_170-9307delinsCT)
c.*124+9246_*124+9247delinsCT (n.*124+9246_*124+9247delinsCT)
c.*111_*112delinsAG (n.*111_*112delinsAG)
c.*252_*253delinsAG (n.*252_*253delinsAG)
c.-143_-142delinsAG (n.-143_-142delinsAG)
c.761_762delinsAG (p.Glu254=)
c.-2333_-2332delinsAG (n.-2333_-2332delinsAG)
c.581_582delinsAG (p.Glu194=)
2g.47798747_47798748delinsGACA913187936FBXO11,MSH6c.467_468delinsGA (p.Glu156Gly)
c.764_765delinsGA (p.Glu255Gly)
n.848_849delinsGA
c.770_771delinsGA (p.Glu257Gly)
c.627+2684_627+2685delinsGA (n.627+2684_627+2685delinsGA)
c.374_375delinsGA (p.Glu125Gly)
n.486_487delinsGA
c.170-9308_170-9307delinsTC (n.170-9308_170-9307delinsTC)
c.*124+9246_*124+9247delinsTC (n.*124+9246_*124+9247delinsTC)
c.*111_*112delinsGA (n.*111_*112delinsGA)
c.*252_*253delinsGA (n.*252_*253delinsGA)
c.-143_-142delinsGA (n.-143_-142delinsGA)
c.761_762delinsGA (p.Glu254Gly)
c.-2333_-2332delinsGA (n.-2333_-2332delinsGA)
c.581_582delinsGA (p.Glu194Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798748G>ACA426120750FBXO11,MSH6c.468G>A (p.Glu156=)
c.765G>A (p.Glu255=)
n.849G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
c.627+2685G>A (n.627+2685G>A)
c.375G>A (p.Glu125=)
n.487G>A
c.170-9308C>T (n.170-9308C>T)
c.*124+9246C>T (n.*124+9246C>T)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.-2332G>A (n.-2332G>A)
c.582G>A (p.Glu194=)
ClinVar dbSNP
2g.47798748G>CCA346740181FBXO11,MSH6c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.849G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.627+2685G>C (n.627+2685G>C)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
n.487G>C
c.170-9308C>G (n.170-9308C>G)
c.*124+9246C>G (n.*124+9246C>G)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.-2332G>C (n.-2332G>C)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47798748G=CA2496048132FBXO11,MSH6c.468G= (p.Glu156=)
c.765G= (p.Glu255=)
n.849G=
c.771G= (p.Glu257=)
c.627+2685G= (n.627+2685G=)
c.375G= (p.Glu125=)
n.487G=
c.170-9308C= (n.170-9308C=)
c.*124+9246C= (n.*124+9246C=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.762G= (p.Glu254=)
c.-2332G= (n.-2332G=)
c.582G= (p.Glu194=)
2g.47798748G>TCA346740182FBXO11,MSH6c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.849G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.627+2685G>T (n.627+2685G>T)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.487G>T
c.170-9308C>A (n.170-9308C>A)
c.*124+9246C>A (n.*124+9246C>A)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.-2332G>T (n.-2332G>T)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
dbSNP
2g.47798749A>CCA346740184FBXO11,MSH6c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.766A>C (p.Ser256Arg)
n.850A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.627+2686A>C (n.627+2686A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.488A>C
c.170-9309T>G (n.170-9309T>G)
c.*124+9245T>G (n.*124+9245T>G)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.-2331A>C (n.-2331A>C)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
2g.47798749A>GCA346740185FBXO11,MSH6c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.766A>G (p.Ser256Gly)
n.850A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.627+2686A>G (n.627+2686A>G)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.488A>G
c.170-9309T>C (n.170-9309T>C)
c.*124+9245T>C (n.*124+9245T>C)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.-2331A>G (n.-2331A>G)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
2g.47798749A>TCA346740188FBXO11,MSH6c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.766A>T (p.Ser256Cys)
n.850A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.627+2686A>T (n.627+2686A>T)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.488A>T
c.170-9309T>A (n.170-9309T>A)
c.*124+9245T>A (n.*124+9245T>A)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.-2331A>T (n.-2331A>T)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
ClinVar
2g.47798750delCA2695200245FBXO11,MSH6c.470del (p.Ser157MetfsTer23)
c.767del (p.Ser256MetfsTer23)
n.851del
c.773del (p.Ser258MetfsTer23)
c.627+2687del (n.627+2687del)
c.377del (p.Ser126MetfsTer23)
n.489del
c.170-9310del (n.170-9310del)
c.*124+9244del (n.*124+9244del)
c.*114del (n.*114del)
c.*255del (n.*255del)
c.-140del (n.-140del)
c.764del (p.Ser255MetfsTer23)
c.-2330del (n.-2330del)
c.584del (p.Ser195MetfsTer23)
ClinVar
2g.47798750G>ACA346740190FBXO11,MSH6c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.767G>A (p.Ser256Asn)
n.851G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.627+2687G>A (n.627+2687G>A)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.489G>A
c.170-9310C>T (n.170-9310C>T)
c.*124+9244C>T (n.*124+9244C>T)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.-2330G>A (n.-2330G>A)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798750G>CCA346740191FBXO11,MSH6c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.767G>C (p.Ser256Thr)
n.851G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.627+2687G>C (n.627+2687G>C)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.489G>C
c.170-9310C>G (n.170-9310C>G)
c.*124+9244C>G (n.*124+9244C>G)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.-2330G>C (n.-2330G>C)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
dbSNP
2g.47798750G=CA2496048133FBXO11,MSH6c.470G= (p.Ser157=)
c.767G= (p.Ser256=)
n.851G=
c.773G= (p.Ser258=)
c.627+2687G= (n.627+2687G=)
c.377G= (p.Ser126=)
n.489G=
c.170-9310C= (n.170-9310C=)
c.*124+9244C= (n.*124+9244C=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.764G= (p.Ser255=)
c.-2330G= (n.-2330G=)
c.584G= (p.Ser195=)
2g.47798750G>TCA346740193FBXO11,MSH6c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.767G>T (p.Ser256Ile)
n.851G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.627+2687G>T (n.627+2687G>T)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.489G>T
c.170-9310C>A (n.170-9310C>A)
c.*124+9244C>A (n.*124+9244C>A)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.-2330G>T (n.-2330G>T)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
dbSNP
2g.47798751T>ACA346740196FBXO11,MSH6c.471T>A (p.Ser157Arg)
c.768T>A (p.Ser256Arg)
n.852T>A
c.774T>A (p.Ser258Arg)
c.627+2688T>A (n.627+2688T>A)
c.378T>A (p.Ser126Arg)
n.490T>A
c.170-9311A>T (n.170-9311A>T)
c.*124+9243A>T (n.*124+9243A>T)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.765T>A (p.Ser255Arg)
c.-2329T>A (n.-2329T>A)
c.585T>A (p.Ser195Arg)
dbSNP
2g.47798751T>CCA426120756FBXO11,MSH6c.471T>C (p.Ser157=)
c.768T>C (p.Ser256=)
n.852T>C
c.774T>C (p.Ser258=)
c.627+2688T>C (n.627+2688T>C)
c.378T>C (p.Ser126=)
n.490T>C
c.170-9311A>G (n.170-9311A>G)
c.*124+9243A>G (n.*124+9243A>G)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.-2329T>C (n.-2329T>C)
c.585T>C (p.Ser195=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798751T>GCA346740197FBXO11,MSH6c.471T>G (p.Ser157Arg)
c.768T>G (p.Ser256Arg)
n.852T>G
c.774T>G (p.Ser258Arg)
c.627+2688T>G (n.627+2688T>G)
c.378T>G (p.Ser126Arg)
n.490T>G
c.170-9311A>C (n.170-9311A>C)
c.*124+9243A>C (n.*124+9243A>C)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.765T>G (p.Ser255Arg)
c.-2329T>G (n.-2329T>G)
c.585T>G (p.Ser195Arg)
dbSNP
2g.47798751T=CA2496048134FBXO11,MSH6c.471T= (p.Ser157=)
c.768T= (p.Ser256=)
n.852T=
c.774T= (p.Ser258=)
c.627+2688T= (n.627+2688T=)
c.378T= (p.Ser126=)
n.490T=
c.170-9311A= (n.170-9311A=)
c.*124+9243A= (n.*124+9243A=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.-139T= (n.-139T=)
c.765T= (p.Ser255=)
c.-2329T= (n.-2329T=)
c.585T= (p.Ser195=)
2g.47798752G>ACA346740199FBXO11,MSH6c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.853G>A
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.627+2689G>A (n.627+2689G>A)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.491G>A
c.170-9312C>T (n.170-9312C>T)
c.*124+9242C>T (n.*124+9242C>T)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.-2328G>A (n.-2328G>A)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
dbSNP
2g.47798752G>CCA346740201FBXO11,MSH6c.472G>C (p.Asp158His)
c.769G>C (p.Asp257His)
n.853G>C
c.775G>C (p.Asp259His)
c.627+2689G>C (n.627+2689G>C)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.491G>C
c.170-9312C>G (n.170-9312C>G)
c.*124+9242C>G (n.*124+9242C>G)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.-2328G>C (n.-2328G>C)
c.586G>C (p.Asp196His)
dbSNP
2g.47798752G>TCA346740203FBXO11,MSH6c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.853G>T
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.627+2689G>T (n.627+2689G>T)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.491G>T
c.170-9312C>A (n.170-9312C>A)
c.*124+9242C>A (n.*124+9242C>A)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.-2328G>T (n.-2328G>T)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
dbSNP
2g.47798753A>CCA346740205FBXO11,MSH6c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
n.854A>C
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.627+2690A>C (n.627+2690A>C)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.492A>C
c.170-9313T>G (n.170-9313T>G)
c.*124+9241T>G (n.*124+9241T>G)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.-2327A>C (n.-2327A>C)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
ClinVar
2g.47798753A>GCA346740207FBXO11,MSH6c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
n.854A>G
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.627+2690A>G (n.627+2690A>G)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.492A>G
c.170-9313T>C (n.170-9313T>C)
c.*124+9241T>C (n.*124+9241T>C)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.-2327A>G (n.-2327A>G)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
2g.47798753A>TCA346740208FBXO11,MSH6c.473A>T (p.Asp158Val)
c.770A>T (p.Asp257Val)
n.854A>T
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.627+2690A>T (n.627+2690A>T)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.492A>T
c.170-9313T>A (n.170-9313T>A)
c.*124+9241T>A (n.*124+9241T>A)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.-2327A>T (n.-2327A>T)
c.587A>T (p.Asp196Val)
2g.47798753dupCA2573134904FBXO11,MSH6c.473dup (p.Asp158GlufsTer6)
c.770dup (p.Asp257GlufsTer6)
n.854dup
c.776dup (p.Asp259GlufsTer6)
c.627+2690dup (n.627+2690dup)
c.380dup (p.Asp127GlufsTer6)
n.492dup
c.170-9313dup (n.170-9313dup)
c.*124+9241dup (n.*124+9241dup)
c.*117dup (n.*117dup)
c.*258dup (n.*258dup)
c.-137dup (n.-137dup)
c.767dup (p.Asp256GlufsTer6)
c.-2327dup (n.-2327dup)
c.587dup (p.Asp196GlufsTer6)
ClinVar dbSNP
2g.47798754C>ACA346740210FBXO11,MSH6c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
n.855C>A
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.627+2691C>A (n.627+2691C>A)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.493C>A
c.170-9314G>T (n.170-9314G>T)
c.*124+9240G>T (n.*124+9240G>T)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.-2326C>A (n.-2326C>A)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
dbSNP
2g.47798754C>GCA346740212FBXO11,MSH6c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
n.855C>G
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.627+2691C>G (n.627+2691C>G)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
n.493C>G
c.170-9314G>C (n.170-9314G>C)
c.*124+9240G>C (n.*124+9240G>C)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.-2326C>G (n.-2326C>G)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
dbSNP
2g.47798754C>TCA426120761FBXO11,MSH6c.474C>T (p.Asp158=)
c.771C>T (p.Asp257=)
n.855C>T
c.777C>T (p.Asp259=)
c.627+2691C>T (n.627+2691C>T)
c.381C>T (p.Asp127=)
n.493C>T
c.170-9314G>A (n.170-9314G>A)
c.*124+9240G>A (n.*124+9240G>A)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.-2326C>T (n.-2326C>T)
c.588C>T (p.Asp196=)
ClinVar dbSNP
2g.47798755A=CA2496048135FBXO11,MSH6c.475A= (p.Ile159=)
c.772A= (p.Ile258=)
n.856A=
c.778A= (p.Ile260=)
c.627+2692A= (n.627+2692A=)
c.382A= (p.Ile128=)
n.494A=
c.170-9315T= (n.170-9315T=)
c.*124+9239T= (n.*124+9239T=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.-135A= (n.-135A=)
c.769A= (p.Ile257=)
c.-2325A= (n.-2325A=)
c.589A= (p.Ile197=)
2g.47798755A>CCA346740213FBXO11,MSH6c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
n.856A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.627+2692A>C (n.627+2692A>C)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.494A>C
c.170-9315T>G (n.170-9315T>G)
c.*124+9239T>G (n.*124+9239T>G)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.-2325A>C (n.-2325A>C)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
dbSNP
2g.47798755A>GCA016458FBXO11,MSH6c.475A>G (p.Ile159Val)
c.772A>G (p.Ile258Val)
n.856A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.627+2692A>G (n.627+2692A>G)
c.382A>G (p.Ile128Val)
n.494A>G
c.170-9315T>C (n.170-9315T>C)
c.*124+9239T>C (n.*124+9239T>C)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.-2325A>G (n.-2325A>G)
c.589A>G (p.Ile197Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798755A>TCA10578044FBXO11,MSH6c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.772A>T (p.Ile258Phe)
n.856A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.627+2692A>T (n.627+2692A>T)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.494A>T
c.170-9315T>A (n.170-9315T>A)
c.*124+9239T>A (n.*124+9239T>A)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.-2325A>T (n.-2325A>T)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47798755_47798757dupCA2697548117FBXO11,MSH6c.475_477dup (p.Ile159_Gly160insIle)
c.772_774dup (p.Ile258_Gly259insIle)
n.856_858dup
c.778_780dup (p.Ile260_Gly261insIle)
c.627+2692_627+2694dup (n.627+2692_627+2694dup)
c.382_384dup (p.Ile128_Gly129insIle)
n.494_496dup
c.170-9317_170-9315dup (n.170-9317_170-9315dup)
c.*124+9237_*124+9239dup (n.*124+9237_*124+9239dup)
c.*119_*121dup (n.*119_*121dup)
c.*260_*262dup (n.*260_*262dup)
c.-135_-133dup (n.-135_-133dup)
c.769_771dup (p.Ile257_Gly258insIle)
c.-2325_-2323dup (n.-2325_-2323dup)
c.589_591dup (p.Ile197_Gly198insIle)
ClinVar
2g.47798756T>ACA346740216FBXO11,MSH6c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
n.857T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.627+2693T>A (n.627+2693T>A)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.495T>A
c.170-9316A>T (n.170-9316A>T)
c.*124+9238A>T (n.*124+9238A>T)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.-2324T>A (n.-2324T>A)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
dbSNP
2g.47798756T>CCA346740217FBXO11,MSH6c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
n.857T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.627+2693T>C (n.627+2693T>C)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.495T>C
c.170-9316A>G (n.170-9316A>G)
c.*124+9238A>G (n.*124+9238A>G)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.-2324T>C (n.-2324T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47798756T>GCA346740219FBXO11,MSH6c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.773T>G (p.Ile258Ser)
n.857T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.627+2693T>G (n.627+2693T>G)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.495T>G
c.170-9316A>C (n.170-9316A>C)
c.*124+9238A>C (n.*124+9238A>C)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.-2324T>G (n.-2324T>G)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47798756T=CA2496048137FBXO11,MSH6c.476T= (p.Ile159=)
c.773T= (p.Ile258=)
n.857T=
c.779T= (p.Ile260=)
c.627+2693T= (n.627+2693T=)
c.383T= (p.Ile128=)
n.495T=
c.170-9316A= (n.170-9316A=)
c.*124+9238A= (n.*124+9238A=)
c.*120T= (n.*120T=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.-134T= (n.-134T=)
c.770T= (p.Ile257=)
c.-2324T= (n.-2324T=)
c.590T= (p.Ile197=)
2g.47798757delCA2580067235FBXO11,MSH6c.477del (p.Ile159MetfsTer21)
c.774del (p.Ile258MetfsTer21)
n.858del
c.780del (p.Ile260MetfsTer21)
c.627+2694del (n.627+2694del)
c.384del (p.Ile128MetfsTer21)
n.496del
c.170-9316del (n.170-9316del)
c.*124+9238del (n.*124+9238del)
c.*121del (n.*121del)
c.*262del (n.*262del)
c.-133del (n.-133del)
c.771del (p.Ile257MetfsTer21)
c.-2323del (n.-2323del)
c.591del (p.Ile197MetfsTer21)
ClinVar
2g.47798756_47798759delinsTTGGCA2496048136FBXO11,MSH6c.476_479delinsTTGG (p.Ile159=)
c.773_776delinsTTGG (p.Ile258=)
n.857_860delinsTTGG
c.779_782delinsTTGG (p.Ile260=)
c.627+2693_627+2696delinsTTGG (n.627+2693_627+2696delinsTTGG)
c.383_386delinsTTGG (p.Ile128=)
n.495_498delinsTTGG
c.170-9319_170-9316delinsCCAA (n.170-9319_170-9316delinsCCAA)
c.*124+9235_*124+9238delinsCCAA (n.*124+9235_*124+9238delinsCCAA)
c.*120_*123delinsTTGG (n.*120_*123delinsTTGG)
c.*261_*264delinsTTGG (n.*261_*264delinsTTGG)
c.-134_-131delinsTTGG (n.-134_-131delinsTTGG)
c.770_773delinsTTGG (p.Ile257=)
c.-2324_-2321delinsTTGG (n.-2324_-2321delinsTTGG)
c.590_593delinsTTGG (p.Ile197=)
2g.47798757T>ACA426120765FBXO11,MSH6c.477T>A (p.Ile159=)
c.774T>A (p.Ile258=)
n.858T>A
c.780T>A (p.Ile260=)
c.627+2694T>A (n.627+2694T>A)
c.384T>A (p.Ile128=)
n.496T>A
c.170-9317A>T (n.170-9317A>T)
c.*124+9237A>T (n.*124+9237A>T)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.771T>A (p.Ile257=)
c.-2323T>A (n.-2323T>A)
c.591T>A (p.Ile197=)
2g.47798757T>CCA426120766FBXO11,MSH6c.477T>C (p.Ile159=)
c.774T>C (p.Ile258=)
n.858T>C
c.780T>C (p.Ile260=)
c.627+2694T>C (n.627+2694T>C)
c.384T>C (p.Ile128=)
n.496T>C
c.170-9317A>G (n.170-9317A>G)
c.*124+9237A>G (n.*124+9237A>G)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.771T>C (p.Ile257=)
c.-2323T>C (n.-2323T>C)
c.591T>C (p.Ile197=)
ClinVar dbSNP
2g.47798757T>GCA346740221FBXO11,MSH6c.477T>G (p.Ile159Met)
c.774T>G (p.Ile258Met)
n.858T>G
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.627+2694T>G (n.627+2694T>G)
c.384T>G (p.Ile128Met)
n.496T>G
c.170-9317A>C (n.170-9317A>C)
c.*124+9237A>C (n.*124+9237A>C)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.771T>G (p.Ile257Met)
c.-2323T>G (n.-2323T>G)
c.591T>G (p.Ile197Met)
ClinVar dbSNP
2g.47798757T=CA2496048138FBXO11,MSH6c.477T= (p.Ile159=)
c.774T= (p.Ile258=)
n.858T=
c.780T= (p.Ile260=)
c.627+2694T= (n.627+2694T=)
c.384T= (p.Ile128=)
n.496T=
c.170-9317A= (n.170-9317A=)
c.*124+9237A= (n.*124+9237A=)
c.*121T= (n.*121T=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.771T= (p.Ile257=)
c.-2323T= (n.-2323T=)
c.591T= (p.Ile197=)
2g.47798760_47798762delCA073448FBXO11,MSH6c.480_482del (p.Gly161del)
c.777_779del (p.Gly260del)
n.861_863del
c.783_785del (p.Gly262del)
c.627+2697_627+2699del (n.627+2697_627+2699del)
c.387_389del (p.Gly130del)
n.499_501del
c.170-9319_170-9317del (n.170-9319_170-9317del)
c.*124+9235_*124+9237del (n.*124+9235_*124+9237del)
c.*124_*126del (n.*124_*126del)
c.*265_*267del (n.*265_*267del)
c.-130_-128del (n.-130_-128del)
c.774_776del (p.Gly259del)
c.-2320_-2318del (n.-2320_-2318del)
c.594_596del (p.Gly199del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47798758G>ACA346740225FBXO11,MSH6c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.859G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.627+2695G>A (n.627+2695G>A)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.497G>A
c.170-9318C>T (n.170-9318C>T)
c.*124+9236C>T (n.*124+9236C>T)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.-2322G>A (n.-2322G>A)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
dbSNP
2g.47798758G>CCA346740226FBXO11,MSH6c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.859G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.627+2695G>C (n.627+2695G>C)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.497G>C
c.170-9318C>G (n.170-9318C>G)
c.*124+9236C>G (n.*124+9236C>G)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.-2322G>C (n.-2322G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
dbSNP
2g.47798758G=CA2496048139FBXO11,MSH6c.478G= (p.Gly160=)
c.775G= (p.Gly259=)
n.859G=
c.781G= (p.Gly261=)
c.627+2695G= (n.627+2695G=)
c.385G= (p.Gly129=)
n.497G=
c.170-9318C= (n.170-9318C=)
c.*124+9236C= (n.*124+9236C=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.-2322G= (n.-2322G=)
c.592G= (p.Gly198=)
2g.47798758G>TCA346740227FBXO11,MSH6c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.859G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.627+2695G>T (n.627+2695G>T)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.497G>T
c.170-9318C>A (n.170-9318C>A)
c.*124+9236C>A (n.*124+9236C>A)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.-2322G>T (n.-2322G>T)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47798759dupCA913187938FBXO11,MSH6c.479dup (p.Gly161TrpfsTer3)
c.776dup (p.Gly260TrpfsTer3)
n.860dup
c.782dup (p.Gly262TrpfsTer3)
c.627+2696dup (n.627+2696dup)
c.386dup (p.Gly130TrpfsTer3)
n.498dup
c.170-9318dup (n.170-9318dup)
c.*124+9236dup (n.*124+9236dup)
c.*123dup (n.*123dup)
c.*264dup (n.*264dup)
c.-131dup (n.-131dup)
c.773dup (p.Gly259TrpfsTer3)
c.-2321dup (n.-2321dup)
c.593dup (p.Gly199TrpfsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.47798759delCA2695200246FBXO11,MSH6c.479del (p.Gly160ValfsTer20)
c.776del (p.Gly259ValfsTer20)
n.860del
c.782del (p.Gly261ValfsTer20)
c.627+2696del (n.627+2696del)
c.386del (p.Gly129ValfsTer20)
n.498del
c.170-9318del (n.170-9318del)
c.*124+9236del (n.*124+9236del)
c.*123del (n.*123del)
c.*264del (n.*264del)
c.-131del (n.-131del)
c.773del (p.Gly258ValfsTer20)
c.-2321del (n.-2321del)
c.593del (p.Gly198ValfsTer20)
ClinVar
2g.47798759G>ACA346740230FBXO11,MSH6c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.860G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.627+2696G>A (n.627+2696G>A)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.498G>A
c.170-9319C>T (n.170-9319C>T)
c.*124+9235C>T (n.*124+9235C>T)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.-2321G>A (n.-2321G>A)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798759G>CCA346740232FBXO11,MSH6c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.860G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.627+2696G>C (n.627+2696G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.498G>C
c.170-9319C>G (n.170-9319C>G)
c.*124+9235C>G (n.*124+9235C>G)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.-2321G>C (n.-2321G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47798759G=CA2496048140FBXO11,MSH6c.479G= (p.Gly160=)
c.776G= (p.Gly259=)
n.860G=
c.782G= (p.Gly261=)
c.627+2696G= (n.627+2696G=)
c.386G= (p.Gly129=)
n.498G=
c.170-9319C= (n.170-9319C=)
c.*124+9235C= (n.*124+9235C=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.-2321G= (n.-2321G=)
c.593G= (p.Gly198=)
2g.47798759G>TCA346740233FBXO11,MSH6c.479G>T (p.Gly160Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.860G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.627+2696G>T (n.627+2696G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.498G>T
c.170-9319C>A (n.170-9319C>A)
c.*124+9235C>A (n.*124+9235C>A)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.-2321G>T (n.-2321G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
ClinVar dbSNP
2g.47798760T>ACA426120773FBXO11,MSH6c.480T>A (p.Gly160=)
c.777T>A (p.Gly259=)
n.861T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
c.627+2697T>A (n.627+2697T>A)
c.387T>A (p.Gly129=)
n.499T>A
c.170-9320A>T (n.170-9320A>T)
c.*124+9234A>T (n.*124+9234A>T)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.774T>A (p.Gly258=)
c.-2320T>A (n.-2320T>A)
c.594T>A (p.Gly198=)
2g.47798760T>CCA426120775FBXO11,MSH6c.480T>C (p.Gly160=)
c.777T>C (p.Gly259=)
n.861T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
c.627+2697T>C (n.627+2697T>C)
c.387T>C (p.Gly129=)
n.499T>C
c.170-9320A>G (n.170-9320A>G)
c.*124+9234A>G (n.*124+9234A>G)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.774T>C (p.Gly258=)
c.-2320T>C (n.-2320T>C)
c.594T>C (p.Gly198=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47798760T>GCA426120774FBXO11,MSH6c.480T>G (p.Gly160=)
c.777T>G (p.Gly259=)
n.861T>G
c.783T>G (p.Gly261=)
c.627+2697T>G (n.627+2697T>G)
c.387T>G (p.Gly129=)
n.499T>G
c.170-9320A>C (n.170-9320A>C)
c.*124+9234A>C (n.*124+9234A>C)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.774T>G (p.Gly258=)
c.-2320T>G (n.-2320T>G)
c.594T>G (p.Gly198=)
2g.47798760T=CA2496048141FBXO11,MSH6c.480T= (p.Gly160=)
c.777T= (p.Gly259=)
n.861T=
c.783T= (p.Gly261=)
c.627+2697T= (n.627+2697T=)
c.387T= (p.Gly129=)
n.499T=
c.170-9320A= (n.170-9320A=)
c.*124+9234A= (n.*124+9234A=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.-130T= (n.-130T=)
c.774T= (p.Gly258=)
c.-2320T= (n.-2320T=)
c.594T= (p.Gly198=)
2g.47798761G>ACA346740236FBXO11,MSH6c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.862G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
c.627+2698G>A (n.627+2698G>A)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.500G>A
c.170-9321C>T (n.170-9321C>T)
c.*124+9233C>T (n.*124+9233C>T)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.-2319G>A (n.-2319G>A)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
ClinVar COSMIC
2g.47798761G>CCA346740237FBXO11,MSH6c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.862G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.627+2698G>C (n.627+2698G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.500G>C
c.170-9321C>G (n.170-9321C>G)
c.*124+9233C>G (n.*124+9233C>G)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.-2319G>C (n.-2319G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
2g.47798761G>TCA346740239FBXO11,MSH6c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.862G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
c.627+2698G>T (n.627+2698G>T)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.500G>T
c.170-9321C>A (n.170-9321C>A)
c.*124+9233C>A (n.*124+9233C>A)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.-2319G>T (n.-2319G>T)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
2g.47798762G>ACA346740242FBXO11,MSH6c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.863G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
c.627+2699G>A (n.627+2699G>A)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.501G>A
c.170-9322C>T (n.170-9322C>T)
c.*124+9232C>T (n.*124+9232C>T)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.-2318G>A (n.-2318G>A)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47798762G>CCA346740243FBXO11,MSH6c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.863G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.627+2699G>C (n.627+2699G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.501G>C
c.170-9322C>G (n.170-9322C>G)
c.*124+9232C>G (n.*124+9232C>G)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.-2318G>C (n.-2318G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
dbSNP
2g.47798762G>TCA346740245FBXO11,MSH6c.482G>T (p.Gly161Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.863G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.627+2699G>T (n.627+2699G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.501G>T
c.170-9322C>A (n.170-9322C>A)
c.*124+9232C>A (n.*124+9232C>A)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.-2318G>T (n.-2318G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798763C>ACA426120779FBXO11,MSH6c.483C>A (p.Gly161=)
c.780C>A (p.Gly260=)
n.864C>A
c.786C>A (p.Gly262=)
c.627+2700C>A (n.627+2700C>A)
c.390C>A (p.Gly130=)
n.502C>A
c.170-9323G>T (n.170-9323G>T)
c.*124+9231G>T (n.*124+9231G>T)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.777C>A (p.Gly259=)
c.-2317C>A (n.-2317C>A)
c.597C>A (p.Gly199=)
dbSNP
2g.47798763C=CA2496048142FBXO11,MSH6c.483C= (p.Gly161=)
c.780C= (p.Gly260=)
n.864C=
c.786C= (p.Gly262=)
c.627+2700C= (n.627+2700C=)
c.390C= (p.Gly130=)
n.502C=
c.170-9323G= (n.170-9323G=)
c.*124+9231G= (n.*124+9231G=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.777C= (p.Gly259=)
c.-2317C= (n.-2317C=)
c.597C= (p.Gly199=)
2g.47798763C>GCA426120780FBXO11,MSH6c.483C>G (p.Gly161=)
c.780C>G (p.Gly260=)
n.864C>G
c.786C>G (p.Gly262=)
c.627+2700C>G (n.627+2700C>G)
c.390C>G (p.Gly130=)
n.502C>G
c.170-9323G>C (n.170-9323G>C)
c.*124+9231G>C (n.*124+9231G>C)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.777C>G (p.Gly259=)
c.-2317C>G (n.-2317C>G)
c.597C>G (p.Gly199=)
gnomAD v4
2g.47798763C>TCA426120781FBXO11,MSH6c.483C>T (p.Gly161=)
c.780C>T (p.Gly260=)
n.864C>T
c.786C>T (p.Gly262=)
c.627+2700C>T (n.627+2700C>T)
c.390C>T (p.Gly130=)
n.502C>T
c.170-9323G>A (n.170-9323G>A)
c.*124+9231G>A (n.*124+9231G>A)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.777C>T (p.Gly259=)
c.-2317C>T (n.-2317C>T)
c.597C>T (p.Gly199=)
ClinVar dbSNP
2g.47798764T>ACA346740250FBXO11,MSH6c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
n.865T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.627+2701T>A (n.627+2701T>A)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.503T>A
c.170-9324A>T (n.170-9324A>T)
c.*124+9230A>T (n.*124+9230A>T)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.-2316T>A (n.-2316T>A)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
dbSNP
2g.47798764T>CCA346740248FBXO11,MSH6c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
n.865T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.627+2701T>C (n.627+2701T>C)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.503T>C
c.170-9324A>G (n.170-9324A>G)
c.*124+9230A>G (n.*124+9230A>G)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.-2316T>C (n.-2316T>C)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47798764T>GCA346740249FBXO11,MSH6c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
n.865T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.627+2701T>G (n.627+2701T>G)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.503T>G
c.170-9324A>C (n.170-9324A>C)
c.*124+9230A>C (n.*124+9230A>C)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.-2316T>G (n.-2316T>G)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
dbSNP
2g.47798764T=CA2496048143FBXO11,MSH6c.484T= (p.Ser162=)
c.781T= (p.Ser261=)
n.865T=
c.787T= (p.Ser263=)
c.627+2701T= (n.627+2701T=)
c.391T= (p.Ser131=)
n.503T=
c.170-9324A= (n.170-9324A=)
c.*124+9230A= (n.*124+9230A=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.-126T= (n.-126T=)
c.778T= (p.Ser260=)
c.-2316T= (n.-2316T=)
c.598T= (p.Ser200=)
2g.47798764_47798765insACA2556514160FBXO11,MSH6c.484_485insA (p.Ser162TyrfsTer2)
c.781_782insA (p.Ser261TyrfsTer2)
n.865_866insA
c.787_788insA (p.Ser263TyrfsTer2)
c.627+2701_627+2702insA (n.627+2701_627+2702insA)
c.391_392insA (p.Ser131TyrfsTer2)
n.503_504insA
c.170-9325_170-9324insT (n.170-9325_170-9324insT)
c.*124+9229_*124+9230insT (n.*124+9229_*124+9230insT)
c.*128_*129insA (n.*128_*129insA)
c.*269_*270insA (n.*269_*270insA)
c.-126_-125insA (n.-126_-125insA)
c.778_779insA (p.Ser260TyrfsTer2)
c.-2316_-2315insA (n.-2316_-2315insA)
c.598_599insA (p.Ser200TyrfsTer2)
2g.47798765C>ACA346740253FBXO11,MSH6c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
n.866C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.627+2702C>A (n.627+2702C>A)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.504C>A
c.170-9325G>T (n.170-9325G>T)
c.*124+9229G>T (n.*124+9229G>T)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.-2315C>A (n.-2315C>A)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
dbSNP
2g.47798765C=CA2496048144FBXO11,MSH6c.485C= (p.Ser162=)
c.782C= (p.Ser261=)
n.866C=
c.788C= (p.Ser263=)
c.627+2702C= (n.627+2702C=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.504C=
c.170-9325G= (n.170-9325G=)
c.*124+9229G= (n.*124+9229G=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.-2315C= (n.-2315C=)
c.599C= (p.Ser200=)
2g.47798765C>GCA346740255FBXO11,MSH6c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
n.866C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.627+2702C>G (n.627+2702C>G)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.504C>G
c.170-9325G>C (n.170-9325G>C)
c.*124+9229G>C (n.*124+9229G>C)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.-2315C>G (n.-2315C>G)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798765C>TCA10577258FBXO11,MSH6c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
n.866C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.627+2702C>T (n.627+2702C>T)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.504C>T
c.170-9325G>A (n.170-9325G>A)
c.*124+9229G>A (n.*124+9229G>A)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.-2315C>T (n.-2315C>T)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798766delCA2499216097FBXO11,MSH6c.486del (p.Asp163MetfsTer17)
c.783del (p.Asp262MetfsTer17)
n.867del
c.789del (p.Asp264MetfsTer17)
c.627+2703del (n.627+2703del)
c.393del (p.Asp132MetfsTer17)
n.505del
c.170-9326del (n.170-9326del)
c.*124+9228del (n.*124+9228del)
c.*130del (n.*130del)
c.*271del (n.*271del)
c.-124del (n.-124del)
c.780del (p.Asp261MetfsTer17)
c.-2314del (n.-2314del)
c.600del (p.Asp201MetfsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.47798766T>ACA426120786FBXO11,MSH6c.486T>A (p.Ser162=)
c.783T>A (p.Ser261=)
n.867T>A
c.789T>A (p.Ser263=)
c.627+2703T>A (n.627+2703T>A)
c.393T>A (p.Ser131=)
n.505T>A
c.170-9326A>T (n.170-9326A>T)
c.*124+9228A>T (n.*124+9228A>T)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.780T>A (p.Ser260=)
c.-2314T>A (n.-2314T>A)
c.600T>A (p.Ser200=)
dbSNP
2g.47798766T>CCA426120788FBXO11,MSH6c.486T>C (p.Ser162=)
c.783T>C (p.Ser261=)
n.867T>C
c.789T>C (p.Ser263=)
c.627+2703T>C (n.627+2703T>C)
c.393T>C (p.Ser131=)
n.505T>C
c.170-9326A>G (n.170-9326A>G)
c.*124+9228A>G (n.*124+9228A>G)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.-2314T>C (n.-2314T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
ClinVar dbSNP
2g.47798766T>GCA426120787FBXO11,MSH6c.486T>G (p.Ser162=)
c.783T>G (p.Ser261=)
n.867T>G
c.789T>G (p.Ser263=)
c.627+2703T>G (n.627+2703T>G)
c.393T>G (p.Ser131=)
n.505T>G
c.170-9326A>C (n.170-9326A>C)
c.*124+9228A>C (n.*124+9228A>C)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.780T>G (p.Ser260=)
c.-2314T>G (n.-2314T>G)
c.600T>G (p.Ser200=)
gnomAD v4
2g.47798766_47798767insTCGCCTACA2517191772FBXO11,MSH6c.486_487insTCGCCTA (p.Asp163SerfsTer7)
c.783_784insTCGCCTA (p.Asp262SerfsTer7)
n.867_868insTCGCCTA
c.789_790insTCGCCTA (p.Asp264SerfsTer7)
c.627+2703_627+2704insTCGCCTA (n.627+2703_627+2704insTCGCCTA)
c.393_394insTCGCCTA (p.Asp132SerfsTer7)
n.505_506insTCGCCTA
c.170-9327_170-9326insTAGGCGA (n.170-9327_170-9326insTAGGCGA)
c.*124+9227_*124+9228insTAGGCGA (n.*124+9227_*124+9228insTAGGCGA)
c.*130_*131insTCGCCTA (n.*130_*131insTCGCCTA)
c.*271_*272insTCGCCTA (n.*271_*272insTCGCCTA)
c.-124_-123insTCGCCTA (n.-124_-123insTCGCCTA)
c.780_781insTCGCCTA (p.Asp261SerfsTer7)
c.-2314_-2313insTCGCCTA (n.-2314_-2313insTCGCCTA)
c.600_601insTCGCCTA (p.Asp201SerfsTer7)
2g.47798767G>ACA346740258FBXO11,MSH6c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.868G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.627+2704G>A (n.627+2704G>A)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
n.506G>A
c.170-9327C>T (n.170-9327C>T)
c.*124+9227C>T (n.*124+9227C>T)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.-2313G>A (n.-2313G>A)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798767G>CCA346740260FBXO11,MSH6c.487G>C (p.Asp163His)
c.784G>C (p.Asp262His)
n.868G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
c.627+2704G>C (n.627+2704G>C)
c.394G>C (p.Asp132His)
n.506G>C
c.170-9327C>G (n.170-9327C>G)
c.*124+9227C>G (n.*124+9227C>G)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.-2313G>C (n.-2313G>C)
c.601G>C (p.Asp201His)
dbSNP gnomAD v4
2g.47798767G=CA2496048145FBXO11,MSH6c.487G= (p.Asp163=)
c.784G= (p.Asp262=)
n.868G=
c.790G= (p.Asp264=)
c.627+2704G= (n.627+2704G=)
c.394G= (p.Asp132=)
n.506G=
c.170-9327C= (n.170-9327C=)
c.*124+9227C= (n.*124+9227C=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.781G= (p.Asp261=)
c.-2313G= (n.-2313G=)
c.601G= (p.Asp201=)
2g.47798767G>TCA346740259FBXO11,MSH6c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.868G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.627+2704G>T (n.627+2704G>T)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.506G>T
c.170-9327C>A (n.170-9327C>A)
c.*124+9227C>A (n.*124+9227C>A)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.-2313G>T (n.-2313G>T)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47798768A=CA2496048146FBXO11,MSH6c.488A= (p.Asp163=)
c.785A= (p.Asp262=)
n.869A=
c.791A= (p.Asp264=)
c.627+2705A= (n.627+2705A=)
c.395A= (p.Asp132=)
n.507A=
c.170-9328T= (n.170-9328T=)
c.*124+9226T= (n.*124+9226T=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.782A= (p.Asp261=)
c.-2312A= (n.-2312A=)
c.602A= (p.Asp201=)
2g.47798768A>CCA346740263FBXO11,MSH6c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.869A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.627+2705A>C (n.627+2705A>C)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
n.507A>C
c.170-9328T>G (n.170-9328T>G)
c.*124+9226T>G (n.*124+9226T>G)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.-2312A>C (n.-2312A>C)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
2g.47798768A>GCA346740265FBXO11,MSH6c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.869A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.627+2705A>G (n.627+2705A>G)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
n.507A>G
c.170-9328T>C (n.170-9328T>C)
c.*124+9226T>C (n.*124+9226T>C)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.-2312A>G (n.-2312A>G)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798768A>TCA346740266FBXO11,MSH6c.488A>T (p.Asp163Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.869A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.627+2705A>T (n.627+2705A>T)
c.395A>T (p.Asp132Val)
n.507A>T
c.170-9328T>A (n.170-9328T>A)
c.*124+9226T>A (n.*124+9226T>A)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.-2312A>T (n.-2312A>T)
c.602A>T (p.Asp201Val)
ClinVar dbSNP
2g.47798769T>ACA346740268FBXO11,MSH6c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.786T>A (p.Asp262Glu)
n.870T>A
c.792T>A (p.Asp264Glu)
c.627+2706T>A (n.627+2706T>A)
c.396T>A (p.Asp132Glu)
n.508T>A
c.170-9329A>T (n.170-9329A>T)
c.*124+9225A>T (n.*124+9225A>T)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.783T>A (p.Asp261Glu)
c.-2311T>A (n.-2311T>A)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
dbSNP
2g.47798769T>CCA426120793FBXO11,MSH6c.489T>C (p.Asp163=)
c.786T>C (p.Asp262=)
n.870T>C
c.792T>C (p.Asp264=)
c.627+2706T>C (n.627+2706T>C)
c.396T>C (p.Asp132=)
n.508T>C
c.170-9329A>G (n.170-9329A>G)
c.*124+9225A>G (n.*124+9225A>G)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.783T>C (p.Asp261=)
c.-2311T>C (n.-2311T>C)
c.603T>C (p.Asp201=)
ClinVar dbSNP
2g.47798769T>GCA346740270FBXO11,MSH6c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.786T>G (p.Asp262Glu)
n.870T>G
c.792T>G (p.Asp264Glu)
c.627+2706T>G (n.627+2706T>G)
c.396T>G (p.Asp132Glu)
n.508T>G
c.170-9329A>C (n.170-9329A>C)
c.*124+9225A>C (n.*124+9225A>C)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.783T>G (p.Asp261Glu)
c.-2311T>G (n.-2311T>G)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
dbSNP
2g.47798769T=CA2496048147FBXO11,MSH6c.489T= (p.Asp163=)
c.786T= (p.Asp262=)
n.870T=
c.792T= (p.Asp264=)
c.627+2706T= (n.627+2706T=)
c.396T= (p.Asp132=)
n.508T=
c.170-9329A= (n.170-9329A=)
c.*124+9225A= (n.*124+9225A=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.-121T= (n.-121T=)
c.783T= (p.Asp261=)
c.-2311T= (n.-2311T=)
c.603T= (p.Asp201=)
2g.47798769_47798770insCCTTGTGTCTTAGCA2524417046FBXO11,MSH6c.489_490insCCTTGTGTCTTAG (p.Val164ProfsTer8)
c.786_787insCCTTGTGTCTTAG (p.Val263ProfsTer8)
n.870_871insCCTTGTGTCTTAG
c.792_793insCCTTGTGTCTTAG (p.Val265ProfsTer8)
c.627+2706_627+2707insCCTTGTGTCTTAG (n.627+2706_627+2707insCCTTGTGTCTTAG)
c.396_397insCCTTGTGTCTTAG (p.Val133ProfsTer8)
n.508_509insCCTTGTGTCTTAG
c.170-9330_170-9329insCTAAGACACAAGG (n.170-9330_170-9329insCTAAGACACAAGG)
c.*124+9224_*124+9225insCTAAGACACAAGG (n.*124+9224_*124+9225insCTAAGACACAAGG)
c.*133_*134insCCTTGTGTCTTAG (n.*133_*134insCCTTGTGTCTTAG)
c.*274_*275insCCTTGTGTCTTAG (n.*274_*275insCCTTGTGTCTTAG)
c.-121_-120insCCTTGTGTCTTAG (n.-121_-120insCCTTGTGTCTTAG)
c.783_784insCCTTGTGTCTTAG (p.Val262ProfsTer8)
c.-2311_-2310insCCTTGTGTCTTAG (n.-2311_-2310insCCTTGTGTCTTAG)
c.603_604insCCTTGTGTCTTAG (p.Val202ProfsTer8)
2g.47798770G>ACA346740271FBXO11,MSH6c.490G>A (p.Val164Met)
c.787G>A (p.Val263Met)
n.871G>A
c.793G>A (p.Val265Met)
c.627+2707G>A (n.627+2707G>A)
c.397G>A (p.Val133Met)
n.509G>A
c.170-9330C>T (n.170-9330C>T)
c.*124+9224C>T (n.*124+9224C>T)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.-2310G>A (n.-2310G>A)
c.604G>A (p.Val202Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798770G>CCA16617635FBXO11,MSH6c.490G>C (p.Val164Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.871G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.627+2707G>C (n.627+2707G>C)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.509G>C
c.170-9330C>G (n.170-9330C>G)
c.*124+9224C>G (n.*124+9224C>G)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.-2310G>C (n.-2310G>C)
c.604G>C (p.Val202Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47798770G=CA2496048148FBXO11,MSH6c.490G= (p.Val164=)
c.787G= (p.Val263=)
n.871G=
c.793G= (p.Val265=)
c.627+2707G= (n.627+2707G=)
c.397G= (p.Val133=)
n.509G=
c.170-9330C= (n.170-9330C=)
c.*124+9224C= (n.*124+9224C=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.784G= (p.Val262=)
c.-2310G= (n.-2310G=)
c.604G= (p.Val202=)
2g.47798770G>TCA346740274FBXO11,MSH6c.490G>T (p.Val164Leu)
c.787G>T (p.Val263Leu)
n.871G>T
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.627+2707G>T (n.627+2707G>T)
c.397G>T (p.Val133Leu)
n.509G>T
c.170-9330C>A (n.170-9330C>A)
c.*124+9224C>A (n.*124+9224C>A)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.-2310G>T (n.-2310G>T)
c.604G>T (p.Val202Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47798771T>ACA346740276FBXO11,MSH6c.491T>A (p.Val164Glu)
c.788T>A (p.Val263Glu)
n.872T>A
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.627+2708T>A (n.627+2708T>A)
c.398T>A (p.Val133Glu)
n.510T>A
c.170-9331A>T (n.170-9331A>T)
c.*124+9223A>T (n.*124+9223A>T)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.-2309T>A (n.-2309T>A)
c.605T>A (p.Val202Glu)
2g.47798771T>CCA346740278FBXO11,MSH6c.491T>C (p.Val164Ala)
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.872T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.627+2708T>C (n.627+2708T>C)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.510T>C
c.170-9331A>G (n.170-9331A>G)
c.*124+9223A>G (n.*124+9223A>G)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.-2309T>C (n.-2309T>C)
c.605T>C (p.Val202Ala)
2g.47798771T>GCA346740279FBXO11,MSH6c.491T>G (p.Val164Gly)
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.872T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.627+2708T>G (n.627+2708T>G)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.510T>G
c.170-9331A>C (n.170-9331A>C)
c.*124+9223A>C (n.*124+9223A>C)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.-2309T>G (n.-2309T>G)
c.605T>G (p.Val202Gly)
2g.47798772G>ACA426120797FBXO11,MSH6c.492G>A (p.Val164=)
c.789G>A (p.Val263=)
n.873G>A
c.795G>A (p.Val265=)
c.627+2709G>A (n.627+2709G>A)
c.399G>A (p.Val133=)
n.511G>A
c.170-9332C>T (n.170-9332C>T)
c.*124+9222C>T (n.*124+9222C>T)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.786G>A (p.Val262=)
c.-2308G>A (n.-2308G>A)
c.606G>A (p.Val202=)
ClinVar dbSNP
2g.47798772G>CCA426120798FBXO11,MSH6c.492G>C (p.Val164=)
c.789G>C (p.Val263=)
n.873G>C
c.795G>C (p.Val265=)
c.627+2709G>C (n.627+2709G>C)
c.399G>C (p.Val133=)
n.511G>C
c.170-9332C>G (n.170-9332C>G)
c.*124+9222C>G (n.*124+9222C>G)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.786G>C (p.Val262=)
c.-2308G>C (n.-2308G>C)
c.606G>C (p.Val202=)
dbSNP
2g.47798772G>TCA426120799FBXO11,MSH6c.492G>T (p.Val164=)
c.789G>T (p.Val263=)
n.873G>T
c.795G>T (p.Val265=)
c.627+2709G>T (n.627+2709G>T)
c.399G>T (p.Val133=)
n.511G>T
c.170-9332C>A (n.170-9332C>A)
c.*124+9222C>A (n.*124+9222C>A)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.786G>T (p.Val262=)
c.-2308G>T (n.-2308G>T)
c.606G>T (p.Val202=)
dbSNP
2g.47798773G>ACA346740284FBXO11,MSH6c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.874G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.627+2710G>A (n.627+2710G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.512G>A
c.170-9333C>T (n.170-9333C>T)
c.*124+9221C>T (n.*124+9221C>T)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.-2307G>A (n.-2307G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
dbSNP
2g.47798773G>CCA346740281FBXO11,MSH6c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.874G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.627+2710G>C (n.627+2710G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.512G>C
c.170-9333C>G (n.170-9333C>G)
c.*124+9221C>G (n.*124+9221C>G)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.-2307G>C (n.-2307G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
dbSNP
2g.47798773G>TCA346740283FBXO11,MSH6c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.874G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.627+2710G>T (n.627+2710G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.512G>T
c.170-9333C>A (n.170-9333C>A)
c.*124+9221C>A (n.*124+9221C>A)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.-2307G>T (n.-2307G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798774A>CCA346740286FBXO11,MSH6c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.875A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.627+2711A>C (n.627+2711A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.513A>C
c.170-9334T>G (n.170-9334T>G)
c.*124+9220T>G (n.*124+9220T>G)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.-2306A>C (n.-2306A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
ClinVar
2g.47798774A>GCA346740287FBXO11,MSH6c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.875A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.627+2711A>G (n.627+2711A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.513A>G
c.170-9334T>C (n.170-9334T>C)
c.*124+9220T>C (n.*124+9220T>C)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.-2306A>G (n.-2306A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
dbSNP
2g.47798774A>TCA346740289FBXO11,MSH6c.494A>T (p.Glu165Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
n.875A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.627+2711A>T (n.627+2711A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.513A>T
c.170-9334T>A (n.170-9334T>A)
c.*124+9220T>A (n.*124+9220T>A)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.-2306A>T (n.-2306A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
dbSNP
2g.47798775A=CA2496048149FBXO11,MSH6c.495A= (p.Glu165=)
c.792A= (p.Glu264=)
n.876A=
c.798A= (p.Glu266=)
c.627+2712A= (n.627+2712A=)
c.402A= (p.Glu134=)
n.514A=
c.170-9335T= (n.170-9335T=)
c.*124+9219T= (n.*124+9219T=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.-115A= (n.-115A=)
c.789A= (p.Glu263=)
c.-2305A= (n.-2305A=)
c.609A= (p.Glu203=)
2g.47798775A>CCA10577259FBXO11,MSH6c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
n.876A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.627+2712A>C (n.627+2712A>C)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
n.514A>C
c.170-9335T>G (n.170-9335T>G)
c.*124+9219T>G (n.*124+9219T>G)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
c.-2305A>C (n.-2305A>C)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798775A>GCA426120805FBXO11,MSH6c.495A>G (p.Glu165=)
c.792A>G (p.Glu264=)
n.876A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
c.627+2712A>G (n.627+2712A>G)
c.402A>G (p.Glu134=)
n.514A>G
c.170-9335T>C (n.170-9335T>C)
c.*124+9219T>C (n.*124+9219T>C)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.789A>G (p.Glu263=)
c.-2305A>G (n.-2305A>G)
c.609A>G (p.Glu203=)
ClinVar gnomAD v4
2g.47798775A>TCA346740292FBXO11,MSH6c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
n.876A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.627+2712A>T (n.627+2712A>T)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
n.514A>T
c.170-9335T>A (n.170-9335T>A)
c.*124+9219T>A (n.*124+9219T>A)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
c.-2305A>T (n.-2305A>T)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
2g.47798776T>ACA346740295FBXO11,MSH6c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
n.877T>A
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.627+2713T>A (n.627+2713T>A)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.515T>A
c.170-9336A>T (n.170-9336A>T)
c.*124+9218A>T (n.*124+9218A>T)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.-2304T>A (n.-2304T>A)
c.610T>A (p.Phe204Ile)
dbSNP
2g.47798776T>CCA346740296FBXO11,MSH6c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
n.877T>C
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.627+2713T>C (n.627+2713T>C)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.515T>C
c.170-9336A>G (n.170-9336A>G)
c.*124+9218A>G (n.*124+9218A>G)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.-2304T>C (n.-2304T>C)
c.610T>C (p.Phe204Leu)
dbSNP
2g.47798776T>GCA346740298FBXO11,MSH6c.496T>G (p.Phe166Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
n.877T>G
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.627+2713T>G (n.627+2713T>G)
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.515T>G
c.170-9336A>C (n.170-9336A>C)
c.*124+9218A>C (n.*124+9218A>C)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.790T>G (p.Phe264Val)
c.-2304T>G (n.-2304T>G)
c.610T>G (p.Phe204Val)
dbSNP
2g.47798777T>ACA346740301FBXO11,MSH6c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
n.878T>A
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.627+2714T>A (n.627+2714T>A)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.516T>A
c.170-9337A>T (n.170-9337A>T)
c.*124+9217A>T (n.*124+9217A>T)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.-2303T>A (n.-2303T>A)
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
dbSNP
2g.47798777T>CCA346740302FBXO11,MSH6c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
n.878T>C
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.627+2714T>C (n.627+2714T>C)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.516T>C
c.170-9337A>G (n.170-9337A>G)
c.*124+9217A>G (n.*124+9217A>G)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.-2303T>C (n.-2303T>C)
c.611T>C (p.Phe204Ser)
dbSNP
2g.47798777T>GCA46706746FBXO11,MSH6c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
n.878T>G
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.627+2714T>G (n.627+2714T>G)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.516T>G
c.170-9337A>C (n.170-9337A>C)
c.*124+9217A>C (n.*124+9217A>C)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.-2303T>G (n.-2303T>G)
c.611T>G (p.Phe204Cys)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47798777T=CA2496048150FBXO11,MSH6c.497T= (p.Phe166=)
c.794T= (p.Phe265=)
n.878T=
c.800T= (p.Phe267=)
c.627+2714T= (n.627+2714T=)
c.404T= (p.Phe135=)
n.516T=
c.170-9337A= (n.170-9337A=)
c.*124+9217A= (n.*124+9217A=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.-113T= (n.-113T=)
c.791T= (p.Phe264=)
c.-2303T= (n.-2303T=)
c.611T= (p.Phe204=)
2g.47798778T>ACA346740306FBXO11,MSH6c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.795T>A (p.Phe265Leu)
n.879T>A
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.627+2715T>A (n.627+2715T>A)
c.405T>A (p.Phe135Leu)
n.517T>A
c.170-9338A>T (n.170-9338A>T)
c.*124+9216A>T (n.*124+9216A>T)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.792T>A (p.Phe264Leu)
c.-2302T>A (n.-2302T>A)
c.612T>A (p.Phe204Leu)
2g.47798778T>CCA426120811FBXO11,MSH6c.498T>C (p.Phe166=)
c.795T>C (p.Phe265=)
n.879T>C
c.801T>C (p.Phe267=)
c.627+2715T>C (n.627+2715T>C)
c.405T>C (p.Phe135=)
n.517T>C
c.170-9338A>G (n.170-9338A>G)
c.*124+9216A>G (n.*124+9216A>G)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.792T>C (p.Phe264=)
c.-2302T>C (n.-2302T>C)
c.612T>C (p.Phe204=)
2g.47798778T>GCA346740304FBXO11,MSH6c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.795T>G (p.Phe265Leu)
n.879T>G
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.627+2715T>G (n.627+2715T>G)
c.405T>G (p.Phe135Leu)
n.517T>G
c.170-9338A>C (n.170-9338A>C)
c.*124+9216A>C (n.*124+9216A>C)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.792T>G (p.Phe264Leu)
c.-2302T>G (n.-2302T>G)
c.612T>G (p.Phe204Leu)
ClinVar
2g.47798779A=CA2496048151FBXO11,MSH6c.499A= (p.Lys167=)
c.796A= (p.Lys266=)
n.880A=
c.802A= (p.Lys268=)
c.627+2716A= (n.627+2716A=)
c.406A= (p.Lys136=)
n.518A=
c.170-9339T= (n.170-9339T=)
c.*124+9215T= (n.*124+9215T=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.793A= (p.Lys265=)
c.-2301A= (n.-2301A=)
c.613A= (p.Lys205=)
2g.47798779A>CCA346740308FBXO11,MSH6c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.880A>C
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.627+2716A>C (n.627+2716A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.518A>C
c.170-9339T>G (n.170-9339T>G)
c.*124+9215T>G (n.*124+9215T>G)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.-2301A>C (n.-2301A>C)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798779A>GCA346740310FBXO11,MSH6c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.880A>G
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.627+2716A>G (n.627+2716A>G)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.518A>G
c.170-9339T>C (n.170-9339T>C)
c.*124+9215T>C (n.*124+9215T>C)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.-2301A>G (n.-2301A>G)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
dbSNP
2g.47798779A>TCA346740311FBXO11,MSH6c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.880A>T
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.627+2716A>T (n.627+2716A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.518A>T
c.170-9339T>A (n.170-9339T>A)
c.*124+9215T>A (n.*124+9215T>A)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.-2301A>T (n.-2301A>T)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
dbSNP
2g.47798780A=CA2496048152FBXO11,MSH6c.500A= (p.Lys167=)
c.797A= (p.Lys266=)
n.881A=
c.803A= (p.Lys268=)
c.627+2717A= (n.627+2717A=)
c.407A= (p.Lys136=)
n.519A=
c.170-9340T= (n.170-9340T=)
c.*124+9214T= (n.*124+9214T=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.794A= (p.Lys265=)
c.-2300A= (n.-2300A=)
c.614A= (p.Lys205=)
2g.47798780A>CCA346740314FBXO11,MSH6c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.881A>C
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.627+2717A>C (n.627+2717A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.519A>C
c.170-9340T>G (n.170-9340T>G)
c.*124+9214T>G (n.*124+9214T>G)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.-2300A>C (n.-2300A>C)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
dbSNP
2g.47798780A>GCA346740316FBXO11,MSH6c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.881A>G
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.627+2717A>G (n.627+2717A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.519A>G
c.170-9340T>C (n.170-9340T>C)
c.*124+9214T>C (n.*124+9214T>C)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.-2300A>G (n.-2300A>G)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798780A>TCA346740317FBXO11,MSH6c.500A>T (p.Lys167Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.881A>T
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.627+2717A>T (n.627+2717A>T)
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.519A>T
c.170-9340T>A (n.170-9340T>A)
c.*124+9214T>A (n.*124+9214T>A)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.-2300A>T (n.-2300A>T)
c.614A>T (p.Lys205Met)
dbSNP
2g.47798781G>ACA426120812FBXO11,MSH6c.501G>A (p.Lys167=)
c.798G>A (p.Lys266=)
n.882G>A
c.804G>A (p.Lys268=)
c.627+2718G>A (n.627+2718G>A)
c.408G>A (p.Lys136=)
n.520G>A
c.170-9341C>T (n.170-9341C>T)
c.*124+9213C>T (n.*124+9213C>T)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.795G>A (p.Lys265=)
c.-2299G>A (n.-2299G>A)
c.615G>A (p.Lys205=)
ClinVar dbSNP
2g.47798781G>CCA346740322FBXO11,MSH6c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.882G>C
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.627+2718G>C (n.627+2718G>C)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.520G>C
c.170-9341C>G (n.170-9341C>G)
c.*124+9213C>G (n.*124+9213C>G)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
c.-2299G>C (n.-2299G>C)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
2g.47798781G=CA2496048153FBXO11,MSH6c.501G= (p.Lys167=)
c.798G= (p.Lys266=)
n.882G=
c.804G= (p.Lys268=)
c.627+2718G= (n.627+2718G=)
c.408G= (p.Lys136=)
n.520G=
c.170-9341C= (n.170-9341C=)
c.*124+9213C= (n.*124+9213C=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.795G= (p.Lys265=)
c.-2299G= (n.-2299G=)
c.615G= (p.Lys205=)
2g.47798781G>TCA346740320FBXO11,MSH6c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.882G>T
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.627+2718G>T (n.627+2718G>T)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.520G>T
c.170-9341C>A (n.170-9341C>A)
c.*124+9213C>A (n.*124+9213C>A)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.-2299G>T (n.-2299G>T)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
2g.47798782C>ACA346740324FBXO11,MSH6c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.883C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.627+2719C>A (n.627+2719C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.521C>A
c.170-9342G>T (n.170-9342G>T)
c.*124+9212G>T (n.*124+9212G>T)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.-2298C>A (n.-2298C>A)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47798782C=CA2496048154FBXO11,MSH6c.502C= (p.Pro168=)
c.799C= (p.Pro267=)
n.883C=
c.805C= (p.Pro269=)
c.627+2719C= (n.627+2719C=)
c.409C= (p.Pro137=)
n.521C=
c.170-9342G= (n.170-9342G=)
c.*124+9212G= (n.*124+9212G=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.-2298C= (n.-2298C=)
c.616C= (p.Pro206=)
2g.47798782C>GCA346740326FBXO11,MSH6c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.883C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.627+2719C>G (n.627+2719C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.521C>G
c.170-9342G>C (n.170-9342G>C)
c.*124+9212G>C (n.*124+9212G>C)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.-2298C>G (n.-2298C>G)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798782C>TCA346740327FBXO11,MSH6c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.883C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.627+2719C>T (n.627+2719C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.521C>T
c.170-9342G>A (n.170-9342G>A)
c.*124+9212G>A (n.*124+9212G>A)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.-2298C>T (n.-2298C>T)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47798783C>ACA346740329FBXO11,MSH6c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
n.884C>A
c.806C>A (p.Pro269Gln)
c.627+2720C>A (n.627+2720C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.522C>A
c.170-9343G>T (n.170-9343G>T)
c.*124+9211G>T (n.*124+9211G>T)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.-2297C>A (n.-2297C>A)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
dbSNP
2g.47798783C=CA2496048155FBXO11,MSH6c.503C= (p.Pro168=)
c.800C= (p.Pro267=)
n.884C=
c.806C= (p.Pro269=)
c.627+2720C= (n.627+2720C=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.522C=
c.170-9343G= (n.170-9343G=)
c.*124+9211G= (n.*124+9211G=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.-2297C= (n.-2297C=)
c.617C= (p.Pro206=)
2g.47798783C>GCA346740330FBXO11,MSH6c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.884C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.627+2720C>G (n.627+2720C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.522C>G
c.170-9343G>C (n.170-9343G>C)
c.*124+9211G>C (n.*124+9211G>C)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.-2297C>G (n.-2297C>G)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
dbSNP
2g.47798783C>TCA346740331FBXO11,MSH6c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.884C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.627+2720C>T (n.627+2720C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.522C>T
c.170-9343G>A (n.170-9343G>A)
c.*124+9211G>A (n.*124+9211G>A)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.-2297C>T (n.-2297C>T)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798784A=CA2496048156FBXO11,MSH6c.504A= (p.Pro168=)
c.801A= (p.Pro267=)
n.885A=
c.807A= (p.Pro269=)
c.627+2721A= (n.627+2721A=)
c.411A= (p.Pro137=)
n.523A=
c.170-9344T= (n.170-9344T=)
c.*124+9210T= (n.*124+9210T=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.798A= (p.Pro266=)
c.-2296A= (n.-2296A=)
c.618A= (p.Pro206=)
2g.47798784A>CCA426120819FBXO11,MSH6c.504A>C (p.Pro168=)
c.801A>C (p.Pro267=)
n.885A>C
c.807A>C (p.Pro269=)
c.627+2721A>C (n.627+2721A>C)
c.411A>C (p.Pro137=)
n.523A>C
c.170-9344T>G (n.170-9344T>G)
c.*124+9210T>G (n.*124+9210T>G)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.798A>C (p.Pro266=)
c.-2296A>C (n.-2296A>C)
c.618A>C (p.Pro206=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798784A>GCA426120820FBXO11,MSH6c.504A>G (p.Pro168=)
c.801A>G (p.Pro267=)
n.885A>G
c.807A>G (p.Pro269=)
c.627+2721A>G (n.627+2721A>G)
c.411A>G (p.Pro137=)
n.523A>G
c.170-9344T>C (n.170-9344T>C)
c.*124+9210T>C (n.*124+9210T>C)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.798A>G (p.Pro266=)
c.-2296A>G (n.-2296A>G)
c.618A>G (p.Pro206=)
ClinVar
2g.47798784A>TCA426120821FBXO11,MSH6c.504A>T (p.Pro168=)
c.801A>T (p.Pro267=)
n.885A>T
c.807A>T (p.Pro269=)
c.627+2721A>T (n.627+2721A>T)
c.411A>T (p.Pro137=)
n.523A>T
c.170-9344T>A (n.170-9344T>A)
c.*124+9210T>A (n.*124+9210T>A)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.798A>T (p.Pro266=)
c.-2296A>T (n.-2296A>T)
c.618A>T (p.Pro206=)
dbSNP
2g.47798785G>ACA346740335FBXO11,MSH6c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.886G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.627+2722G>A (n.627+2722G>A)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.524G>A
c.170-9345C>T (n.170-9345C>T)
c.*124+9209C>T (n.*124+9209C>T)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.-2295G>A (n.-2295G>A)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798785G>CCA346740338FBXO11,MSH6c.505G>C (p.Asp169His)
c.802G>C (p.Asp268His)
n.886G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
c.627+2722G>C (n.627+2722G>C)
c.412G>C (p.Asp138His)
n.524G>C
c.170-9345C>G (n.170-9345C>G)
c.*124+9209C>G (n.*124+9209C>G)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.-2295G>C (n.-2295G>C)
c.619G>C (p.Asp207His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798785G=CA2496048157FBXO11,MSH6c.505G= (p.Asp169=)
c.802G= (p.Asp268=)
n.886G=
c.808G= (p.Asp270=)
c.627+2722G= (n.627+2722G=)
c.412G= (p.Asp138=)
n.524G=
c.170-9345C= (n.170-9345C=)
c.*124+9209C= (n.*124+9209C=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.799G= (p.Asp267=)
c.-2295G= (n.-2295G=)
c.619G= (p.Asp207=)
2g.47798785G>TCA346740336FBXO11,MSH6c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.886G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.627+2722G>T (n.627+2722G>T)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.524G>T
c.170-9345C>A (n.170-9345C>A)
c.*124+9209C>A (n.*124+9209C>A)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.-2295G>T (n.-2295G>T)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47798786A>CCA346740341FBXO11,MSH6c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.887A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.627+2723A>C (n.627+2723A>C)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.525A>C
c.170-9346T>G (n.170-9346T>G)
c.*124+9208T>G (n.*124+9208T>G)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.-2294A>C (n.-2294A>C)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47798786A>GCA346740342FBXO11,MSH6c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.887A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.627+2723A>G (n.627+2723A>G)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.525A>G
c.170-9346T>C (n.170-9346T>C)
c.*124+9208T>C (n.*124+9208T>C)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.-2294A>G (n.-2294A>G)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798786A>TCA346740344FBXO11,MSH6c.506A>T (p.Asp169Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.887A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.627+2723A>T (n.627+2723A>T)
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.525A>T
c.170-9346T>A (n.170-9346T>A)
c.*124+9208T>A (n.*124+9208T>A)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.-2294A>T (n.-2294A>T)
c.620A>T (p.Asp207Val)
dbSNP
2g.47798787C>ACA346740346FBXO11,MSH6c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.888C>A
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.627+2724C>A (n.627+2724C>A)
c.414C>A (p.Asp138Glu)
n.526C>A
c.170-9347G>T (n.170-9347G>T)
c.*124+9207G>T (n.*124+9207G>T)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
c.-2293C>A (n.-2293C>A)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
dbSNP
2g.47798787C=CA2496048158FBXO11,MSH6c.507C= (p.Asp169=)
c.804C= (p.Asp268=)
n.888C=
c.810C= (p.Asp270=)
c.627+2724C= (n.627+2724C=)
c.414C= (p.Asp138=)
n.526C=
c.170-9347G= (n.170-9347G=)
c.*124+9207G= (n.*124+9207G=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.801C= (p.Asp267=)
c.-2293C= (n.-2293C=)
c.621C= (p.Asp207=)
2g.47798787C>GCA346740347FBXO11,MSH6c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.888C>G
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.627+2724C>G (n.627+2724C>G)
c.414C>G (p.Asp138Glu)
n.526C>G
c.170-9347G>C (n.170-9347G>C)
c.*124+9207G>C (n.*124+9207G>C)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
c.-2293C>G (n.-2293C>G)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
2g.47798787C>TCA073452FBXO11,MSH6c.507C>T (p.Asp169=)
c.804C>T (p.Asp268=)
n.888C>T
c.810C>T (p.Asp270=)
c.627+2724C>T (n.627+2724C>T)
c.414C>T (p.Asp138=)
n.526C>T
c.170-9347G>A (n.170-9347G>A)
c.*124+9207G>A (n.*124+9207G>A)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.801C>T (p.Asp267=)
c.-2293C>T (n.-2293C>T)
c.621C>T (p.Asp207=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47798788A=CA2496048159FBXO11,MSH6c.508A= (p.Thr170=)
c.805A= (p.Thr269=)
n.889A=
c.811A= (p.Thr271=)
c.627+2725A= (n.627+2725A=)
c.415A= (p.Thr139=)
n.527A=
c.170-9348T= (n.170-9348T=)
c.*124+9206T= (n.*124+9206T=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.-102A= (n.-102A=)
c.802A= (p.Thr268=)
c.-2292A= (n.-2292A=)
c.622A= (p.Thr208=)
2g.47798788A>CCA346740351FBXO11,MSH6c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.889A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.627+2725A>C (n.627+2725A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.527A>C
c.170-9348T>G (n.170-9348T>G)
c.*124+9206T>G (n.*124+9206T>G)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.-2292A>C (n.-2292A>C)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
2g.47798788A>GCA346740353FBXO11,MSH6c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.889A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.627+2725A>G (n.627+2725A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.527A>G
c.170-9348T>C (n.170-9348T>C)
c.*124+9206T>C (n.*124+9206T>C)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.-2292A>G (n.-2292A>G)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47798788A>TCA346740355FBXO11,MSH6c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.889A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.627+2725A>T (n.627+2725A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.527A>T
c.170-9348T>A (n.170-9348T>A)
c.*124+9206T>A (n.*124+9206T>A)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.-2292A>T (n.-2292A>T)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47798789C>ACA346740357FBXO11,MSH6c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.890C>A
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.627+2726C>A (n.627+2726C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.528C>A
c.170-9349G>T (n.170-9349G>T)
c.*124+9205G>T (n.*124+9205G>T)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.-2291C>A (n.-2291C>A)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
dbSNP
2g.47798789C=CA2496048160FBXO11,MSH6c.509C= (p.Thr170=)
c.806C= (p.Thr269=)
n.890C=
c.812C= (p.Thr271=)
c.627+2726C= (n.627+2726C=)
c.416C= (p.Thr139=)
n.528C=
c.170-9349G= (n.170-9349G=)
c.*124+9205G= (n.*124+9205G=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.-2291C= (n.-2291C=)
c.623C= (p.Thr208=)
2g.47798789C>GCA016470FBXO11,MSH6c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.890C>G
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.627+2726C>G (n.627+2726C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.528C>G
c.170-9349G>C (n.170-9349G>C)
c.*124+9205G>C (n.*124+9205G>C)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.-2291C>G (n.-2291C>G)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798789C>TCA16617636FBXO11,MSH6c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.890C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.627+2726C>T (n.627+2726C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.528C>T
c.170-9349G>A (n.170-9349G>A)
c.*124+9205G>A (n.*124+9205G>A)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.-2291C>T (n.-2291C>T)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798790T>ACA426120903FBXO11,MSH6c.510T>A (p.Thr170=)
c.807T>A (p.Thr269=)
n.891T>A
c.813T>A (p.Thr271=)
c.627+2727T>A (n.627+2727T>A)
c.417T>A (p.Thr139=)
n.529T>A
c.170-9350A>T (n.170-9350A>T)
c.*124+9204A>T (n.*124+9204A>T)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.804T>A (p.Thr268=)
c.-2290T>A (n.-2290T>A)
c.624T>A (p.Thr208=)
2g.47798790T>CCA16604576FBXO11,MSH6c.510T>C (p.Thr170=)
c.807T>C (p.Thr269=)
n.891T>C
c.813T>C (p.Thr271=)
c.627+2727T>C (n.627+2727T>C)
c.417T>C (p.Thr139=)
n.529T>C
c.170-9350A>G (n.170-9350A>G)
c.*124+9204A>G (n.*124+9204A>G)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.804T>C (p.Thr268=)
c.-2290T>C (n.-2290T>C)
c.624T>C (p.Thr208=)
ClinVar dbSNP
2g.47798790T>GCA426120902FBXO11,MSH6c.510T>G (p.Thr170=)
c.807T>G (p.Thr269=)
n.891T>G
c.813T>G (p.Thr271=)
c.627+2727T>G (n.627+2727T>G)
c.417T>G (p.Thr139=)
n.529T>G
c.170-9350A>C (n.170-9350A>C)
c.*124+9204A>C (n.*124+9204A>C)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.804T>G (p.Thr268=)
c.-2290T>G (n.-2290T>G)
c.624T>G (p.Thr208=)
2g.47798790T=CA2496048161FBXO11,MSH6c.510T= (p.Thr170=)
c.807T= (p.Thr269=)
n.891T=
c.813T= (p.Thr271=)
c.627+2727T= (n.627+2727T=)
c.417T= (p.Thr139=)
n.529T=
c.170-9350A= (n.170-9350A=)
c.*124+9204A= (n.*124+9204A=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.804T= (p.Thr268=)
c.-2290T= (n.-2290T=)
c.624T= (p.Thr208=)
2g.47798790dupCA2580067242FBXO11,MSH6c.510dup (p.Lys171Ter)
c.807dup (p.Lys270Ter)
n.891dup
c.813dup (p.Lys272Ter)
c.627+2727dup (n.627+2727dup)
c.417dup (p.Lys140Ter)
n.529dup
c.170-9350dup (n.170-9350dup)
c.*124+9204dup (n.*124+9204dup)
c.*154dup (n.*154dup)
c.*295dup (n.*295dup)
c.-100dup (n.-100dup)
c.804dup (p.Lys269Ter)
c.-2290dup (n.-2290dup)
c.624dup (p.Lys209Ter)
ClinVar
2g.47798790_47798791delinsTACA2496048162FBXO11,MSH6c.510_511delinsTA (p.Thr170=)
c.807_808delinsTA (p.Thr269=)
n.891_892delinsTA
c.813_814delinsTA (p.Thr271=)
c.627+2727_627+2728delinsTA (n.627+2727_627+2728delinsTA)
c.417_418delinsTA (p.Thr139=)
n.529_530delinsTA
c.170-9351_170-9350delinsTA (n.170-9351_170-9350delinsTA)
c.*124+9203_*124+9204delinsTA (n.*124+9203_*124+9204delinsTA)
c.*154_*155delinsTA (n.*154_*155delinsTA)
c.*295_*296delinsTA (n.*295_*296delinsTA)
c.-100_-99delinsTA (n.-100_-99delinsTA)
c.804_805delinsTA (p.Thr268=)
c.-2290_-2289delinsTA (n.-2290_-2289delinsTA)
c.624_625delinsTA (p.Thr208=)
2g.47798790_47798793delinsTAAGCA2496048163FBXO11,MSH6c.510_513delinsTAAG (p.Thr170=)
c.807_810delinsTAAG (p.Thr269=)
n.891_894delinsTAAG
c.813_816delinsTAAG (p.Thr271=)
c.627+2727_627+2730delinsTAAG (n.627+2727_627+2730delinsTAAG)
c.417_420delinsTAAG (p.Thr139=)
n.529_532delinsTAAG
c.170-9353_170-9350delinsCTTA (n.170-9353_170-9350delinsCTTA)
c.*124+9201_*124+9204delinsCTTA (n.*124+9201_*124+9204delinsCTTA)
c.*154_*157delinsTAAG (n.*154_*157delinsTAAG)
c.*295_*298delinsTAAG (n.*295_*298delinsTAAG)
c.-100_-97delinsTAAG (n.-100_-97delinsTAAG)
c.804_807delinsTAAG (p.Thr268=)
c.-2290_-2287delinsTAAG (n.-2290_-2287delinsTAAG)
c.624_627delinsTAAG (p.Thr208=)
2g.47798791A=CA2496048164FBXO11,MSH6c.511A= (p.Lys171=)
c.808A= (p.Lys270=)
n.892A=
c.814A= (p.Lys272=)
c.627+2728A= (n.627+2728A=)
c.418A= (p.Lys140=)
n.530A=
c.170-9351T= (n.170-9351T=)
c.*124+9203T= (n.*124+9203T=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.-99A= (n.-99A=)
c.805A= (p.Lys269=)
c.-2289A= (n.-2289A=)
c.625A= (p.Lys209=)
2g.47798791A>CCA346740367FBXO11,MSH6c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.892A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.627+2728A>C (n.627+2728A>C)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.530A>C
c.170-9351T>G (n.170-9351T>G)
c.*124+9203T>G (n.*124+9203T>G)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.-2289A>C (n.-2289A>C)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47798791A>GCA346740365FBXO11,MSH6c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.892A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.627+2728A>G (n.627+2728A>G)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.530A>G
c.170-9351T>C (n.170-9351T>C)
c.*124+9203T>C (n.*124+9203T>C)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.-2289A>G (n.-2289A>G)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798791A>TCA346740359FBXO11,MSH6c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.892A>T
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.627+2728A>T (n.627+2728A>T)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.530A>T
c.170-9351T>A (n.170-9351T>A)
c.*124+9203T>A (n.*124+9203T>A)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.-2289A>T (n.-2289A>T)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
dbSNP
2g.47798792delCA645369244FBXO11,MSH6c.512del (p.Lys171ArgfsTer9)
c.809del (p.Lys270ArgfsTer9)
n.893del
c.815del (p.Lys272ArgfsTer9)
c.627+2729del (n.627+2729del)
c.419del (p.Lys140ArgfsTer9)
n.531del
c.170-9351del (n.170-9351del)
c.*124+9203del (n.*124+9203del)
c.*156del (n.*156del)
c.*297del (n.*297del)
c.-98del (n.-98del)
c.806del (p.Lys269ArgfsTer9)
c.-2288del (n.-2288del)
c.626del (p.Lys209ArgfsTer9)
ClinVar dbSNP
2g.47798791_47798793delCA1139657005FBXO11,MSH6c.511_513del (p.Lys171del)
c.808_810del (p.Lys270del)
n.892_894del
c.814_816del (p.Lys272del)
c.627+2728_627+2730del (n.627+2728_627+2730del)
c.418_420del (p.Lys140del)
n.530_532del
c.170-9353_170-9351del (n.170-9353_170-9351del)
c.*124+9201_*124+9203del (n.*124+9201_*124+9203del)
c.*155_*157del (n.*155_*157del)
c.*296_*298del (n.*296_*298del)
c.-99_-97del (n.-99_-97del)
c.805_807del (p.Lys269del)
c.-2289_-2287del (n.-2289_-2287del)
c.625_627del (p.Lys209del)
ClinVar dbSNP
2g.47798791_47798794delinsAAGGCA2496048165FBXO11,MSH6c.511_514delinsAAGG (p.Lys171=)
c.808_811delinsAAGG (p.Lys270=)
n.892_895delinsAAGG
c.814_817delinsAAGG (p.Lys272=)
c.627+2728_627+2731delinsAAGG (n.627+2728_627+2731delinsAAGG)
c.418_421delinsAAGG (p.Lys140=)
n.530_533delinsAAGG
c.170-9354_170-9351delinsCCTT (n.170-9354_170-9351delinsCCTT)
c.*124+9200_*124+9203delinsCCTT (n.*124+9200_*124+9203delinsCCTT)
c.*155_*158delinsAAGG (n.*155_*158delinsAAGG)
c.*296_*299delinsAAGG (n.*296_*299delinsAAGG)
c.-99_-96delinsAAGG (n.-99_-96delinsAAGG)
c.805_808delinsAAGG (p.Lys269=)
c.-2289_-2286delinsAAGG (n.-2289_-2286delinsAAGG)
c.625_628delinsAAGG (p.Lys209=)
2g.47798792A=CA2496048166FBXO11,MSH6c.512A= (p.Lys171=)
c.809A= (p.Lys270=)
n.893A=
c.815A= (p.Lys272=)
c.627+2729A= (n.627+2729A=)
c.419A= (p.Lys140=)
n.531A=
c.170-9352T= (n.170-9352T=)
c.*124+9202T= (n.*124+9202T=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.-98A= (n.-98A=)
c.806A= (p.Lys269=)
c.-2288A= (n.-2288A=)
c.626A= (p.Lys209=)
2g.47798792A>CCA346740370FBXO11,MSH6c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.893A>C
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.627+2729A>C (n.627+2729A>C)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.531A>C
c.170-9352T>G (n.170-9352T>G)
c.*124+9202T>G (n.*124+9202T>G)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.-2288A>C (n.-2288A>C)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
2g.47798792A>GCA346740369FBXO11,MSH6c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.893A>G
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.627+2729A>G (n.627+2729A>G)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.531A>G
c.170-9352T>C (n.170-9352T>C)
c.*124+9202T>C (n.*124+9202T>C)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.-2288A>G (n.-2288A>G)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47798792A>TCA46706757FBXO11,MSH6c.512A>T (p.Lys171Met)
c.809A>T (p.Lys270Met)
n.893A>T
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.627+2729A>T (n.627+2729A>T)
c.419A>T (p.Lys140Met)
n.531A>T
c.170-9352T>A (n.170-9352T>A)
c.*124+9202T>A (n.*124+9202T>A)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.-2288A>T (n.-2288A>T)
c.626A>T (p.Lys209Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798796_47798798delCA016476FBXO11,MSH6c.516_518del (p.Glu173del)
c.813_815del (p.Glu272del)
n.897_899del
c.819_821del (p.Glu274del)
c.627+2733_627+2735del (n.627+2733_627+2735del)
c.423_425del (p.Glu142del)
n.535_537del
c.170-9354_170-9352del (n.170-9354_170-9352del)
c.*124+9200_*124+9202del (n.*124+9200_*124+9202del)
c.*160_*162del (n.*160_*162del)
c.*301_*303del (n.*301_*303del)
c.-94_-92del (n.-94_-92del)
c.810_812del (p.Glu271del)
c.-2284_-2282del (n.-2284_-2282del)
c.630_632del (p.Glu211del)
ClinVar dbSNP
2g.47798793G>ACA426120906FBXO11,MSH6c.513G>A (p.Lys171=)
c.810G>A (p.Lys270=)
n.894G>A
c.816G>A (p.Lys272=)
c.627+2730G>A (n.627+2730G>A)
c.420G>A (p.Lys140=)
n.532G>A
c.170-9353C>T (n.170-9353C>T)
c.*124+9201C>T (n.*124+9201C>T)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.807G>A (p.Lys269=)
c.-2287G>A (n.-2287G>A)
c.627G>A (p.Lys209=)
dbSNP
2g.47798793G>CCA346740375FBXO11,MSH6c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.810G>C (p.Lys270Asn)
n.894G>C
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.627+2730G>C (n.627+2730G>C)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.532G>C
c.170-9353C>G (n.170-9353C>G)
c.*124+9201C>G (n.*124+9201C>G)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.-2287G>C (n.-2287G>C)
c.627G>C (p.Lys209Asn)
dbSNP
2g.47798793G=CA2496048167FBXO11,MSH6c.513G= (p.Lys171=)
c.810G= (p.Lys270=)
n.894G=
c.816G= (p.Lys272=)
c.627+2730G= (n.627+2730G=)
c.420G= (p.Lys140=)
n.532G=
c.170-9353C= (n.170-9353C=)
c.*124+9201C= (n.*124+9201C=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.807G= (p.Lys269=)
c.-2287G= (n.-2287G=)
c.627G= (p.Lys209=)
2g.47798793G>TCA346740373FBXO11,MSH6c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.810G>T (p.Lys270Asn)
n.894G>T
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.627+2730G>T (n.627+2730G>T)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.532G>T
c.170-9353C>A (n.170-9353C>A)
c.*124+9201C>A (n.*124+9201C>A)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.-2287G>T (n.-2287G>T)
c.627G>T (p.Lys209Asn)
dbSNP
2g.47798794_47798797delCA2580067244FBXO11,MSH6c.514_517del (p.Glu172LysfsTer7)
c.811_814del (p.Glu271LysfsTer7)
n.895_898del
c.817_820del (p.Glu273LysfsTer7)
c.627+2731_627+2734del (n.627+2731_627+2734del)
c.421_424del (p.Glu141LysfsTer7)
n.533_536del
c.170-9356_170-9353del (n.170-9356_170-9353del)
c.*124+9198_*124+9201del (n.*124+9198_*124+9201del)
c.*158_*161del (n.*158_*161del)
c.*299_*302del (n.*299_*302del)
c.-96_-93del (n.-96_-93del)
c.808_811del (p.Glu270LysfsTer7)
c.-2286_-2283del (n.-2286_-2283del)
c.628_631del (p.Glu210LysfsTer7)
ClinVar
2g.47798794G>ACA346740376FBXO11,MSH6c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.895G>A
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.627+2731G>A (n.627+2731G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.533G>A
c.170-9354C>T (n.170-9354C>T)
c.*124+9200C>T (n.*124+9200C>T)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.-2286G>A (n.-2286G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47798794G>CCA346740379FBXO11,MSH6c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.895G>C
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.627+2731G>C (n.627+2731G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.533G>C
c.170-9354C>G (n.170-9354C>G)
c.*124+9200C>G (n.*124+9200C>G)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.-2286G>C (n.-2286G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
ClinVar
2g.47798794G>TCA346740381FBXO11,MSH6c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.895G>T
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.627+2731G>T (n.627+2731G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.533G>T
c.170-9354C>A (n.170-9354C>A)
c.*124+9200C>A (n.*124+9200C>A)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.-2286G>T (n.-2286G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
2g.47798795A>CCA346740384FBXO11,MSH6c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.896A>C
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.627+2732A>C (n.627+2732A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.534A>C
c.170-9355T>G (n.170-9355T>G)
c.*124+9199T>G (n.*124+9199T>G)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.-2285A>C (n.-2285A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
ClinVar
2g.47798795A>GCA346740385FBXO11,MSH6c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.896A>G
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.627+2732A>G (n.627+2732A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.534A>G
c.170-9355T>C (n.170-9355T>C)
c.*124+9199T>C (n.*124+9199T>C)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.-2285A>G (n.-2285A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
gnomAD v4 COSMIC
2g.47798795A>TCA346740386FBXO11,MSH6c.515A>T (p.Glu172Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.896A>T
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.627+2732A>T (n.627+2732A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.534A>T
c.170-9355T>A (n.170-9355T>A)
c.*124+9199T>A (n.*124+9199T>A)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.-2285A>T (n.-2285A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
ClinVar dbSNP
2g.47798796G>ACA426120907FBXO11,MSH6c.516G>A (p.Glu172=)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.897G>A
c.819G>A (p.Glu273=)
c.627+2733G>A (n.627+2733G>A)
c.423G>A (p.Glu141=)
n.535G>A
c.170-9356C>T (n.170-9356C>T)
c.*124+9198C>T (n.*124+9198C>T)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.-2284G>A (n.-2284G>A)
c.630G>A (p.Glu210=)
dbSNP
2g.47798796G>CCA346740388FBXO11,MSH6c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.897G>C
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.627+2733G>C (n.627+2733G>C)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.535G>C
c.170-9356C>G (n.170-9356C>G)
c.*124+9198C>G (n.*124+9198C>G)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.-2284G>C (n.-2284G>C)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
dbSNP
2g.47798796G>TCA346740390FBXO11,MSH6c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.897G>T
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.627+2733G>T (n.627+2733G>T)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.535G>T
c.170-9356C>A (n.170-9356C>A)
c.*124+9198C>A (n.*124+9198C>A)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.-2284G>T (n.-2284G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
2g.47798797G>ACA346740394FBXO11,MSH6c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.898G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.627+2734G>A (n.627+2734G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.536G>A
c.170-9357C>T (n.170-9357C>T)
c.*124+9197C>T (n.*124+9197C>T)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.-2283G>A (n.-2283G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
dbSNP
2g.47798797G>CCA346740392FBXO11,MSH6c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.898G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.627+2734G>C (n.627+2734G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.536G>C
c.170-9357C>G (n.170-9357C>G)
c.*124+9197C>G (n.*124+9197C>G)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.-2283G>C (n.-2283G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
dbSNP
2g.47798797G=CA2496048168FBXO11,MSH6c.517G= (p.Glu173=)
c.814G= (p.Glu272=)
n.898G=
c.820G= (p.Glu274=)
c.627+2734G= (n.627+2734G=)
c.424G= (p.Glu142=)
n.536G=
c.170-9357C= (n.170-9357C=)
c.*124+9197C= (n.*124+9197C=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.-2283G= (n.-2283G=)
c.631G= (p.Glu211=)
2g.47798797G>TCA016485FBXO11,MSH6c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.898G>T
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.627+2734G>T (n.627+2734G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.536G>T
c.170-9357C>A (n.170-9357C>A)
c.*124+9197C>A (n.*124+9197C>A)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.-2283G>T (n.-2283G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798798A>CCA346740397FBXO11,MSH6c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.899A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.627+2735A>C (n.627+2735A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.537A>C
c.170-9358T>G (n.170-9358T>G)
c.*124+9196T>G (n.*124+9196T>G)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.-2282A>C (n.-2282A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47798798A>GCA346740400FBXO11,MSH6c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.899A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.627+2735A>G (n.627+2735A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.537A>G
c.170-9358T>C (n.170-9358T>C)
c.*124+9196T>C (n.*124+9196T>C)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.-2282A>G (n.-2282A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
2g.47798798A>TCA346740401FBXO11,MSH6c.518A>T (p.Glu173Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.899A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.627+2735A>T (n.627+2735A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.537A>T
c.170-9358T>A (n.170-9358T>A)
c.*124+9196T>A (n.*124+9196T>A)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.-2282A>T (n.-2282A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
dbSNP
2g.47798799A=CA2496048169FBXO11,MSH6c.519A= (p.Glu173=)
c.816A= (p.Glu272=)
n.900A=
c.822A= (p.Glu274=)
c.627+2736A= (n.627+2736A=)
c.426A= (p.Glu142=)
n.538A=
c.170-9359T= (n.170-9359T=)
c.*124+9195T= (n.*124+9195T=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.813A= (p.Glu271=)
c.-2281A= (n.-2281A=)
c.633A= (p.Glu211=)
2g.47798799A>CCA338298FBXO11,MSH6c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.900A>C
c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.627+2736A>C (n.627+2736A>C)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
n.538A>C
c.170-9359T>G (n.170-9359T>G)
c.*124+9195T>G (n.*124+9195T>G)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.-2281A>C (n.-2281A>C)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798799A>GCA426120909FBXO11,MSH6c.519A>G (p.Glu173=)
c.816A>G (p.Glu272=)
n.900A>G
c.822A>G (p.Glu274=)
c.627+2736A>G (n.627+2736A>G)
c.426A>G (p.Glu142=)
n.538A>G
c.170-9359T>C (n.170-9359T>C)
c.*124+9195T>C (n.*124+9195T>C)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.813A>G (p.Glu271=)
c.-2281A>G (n.-2281A>G)
c.633A>G (p.Glu211=)
ClinVar dbSNP
2g.47798799A>TCA346740403FBXO11,MSH6c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.900A>T
c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.627+2736A>T (n.627+2736A>T)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
n.538A>T
c.170-9359T>A (n.170-9359T>A)
c.*124+9195T>A (n.*124+9195T>A)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.-2281A>T (n.-2281A>T)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47798799_47798800insTTCCCA2580067247FBXO11,MSH6c.519_520insTTCC (p.Gly174PhefsTer5)
c.816_817insTTCC (p.Gly273PhefsTer5)
n.900_901insTTCC
c.822_823insTTCC (p.Gly275PhefsTer5)
c.627+2736_627+2737insTTCC (n.627+2736_627+2737insTTCC)
c.426_427insTTCC (p.Gly143PhefsTer5)
n.538_539insTTCC
c.170-9360_170-9359insGGAA (n.170-9360_170-9359insGGAA)
c.*124+9194_*124+9195insGGAA (n.*124+9194_*124+9195insGGAA)
c.*163_*164insTTCC (n.*163_*164insTTCC)
c.*304_*305insTTCC (n.*304_*305insTTCC)
c.-91_-90insTTCC (n.-91_-90insTTCC)
c.813_814insTTCC (p.Gly272PhefsTer5)
c.-2281_-2280insTTCC (n.-2281_-2280insTTCC)
c.633_634insTTCC (p.Gly212PhefsTer5)
ClinVar
2g.47798800G>ACA016493FBXO11,MSH6c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
n.901G>A
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.627+2737G>A (n.627+2737G>A)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.539G>A
c.170-9360C>T (n.170-9360C>T)
c.*124+9194C>T (n.*124+9194C>T)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.-2280G>A (n.-2280G>A)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798800G>CCA346740406FBXO11,MSH6c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.901G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.627+2737G>C (n.627+2737G>C)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.539G>C
c.170-9360C>G (n.170-9360C>G)
c.*124+9194C>G (n.*124+9194C>G)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.-2280G>C (n.-2280G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
dbSNP
2g.47798800G=CA2496048170FBXO11,MSH6c.520G= (p.Gly174=)
c.817G= (p.Gly273=)
n.901G=
c.823G= (p.Gly275=)
c.627+2737G= (n.627+2737G=)
c.427G= (p.Gly143=)
n.539G=
c.170-9360C= (n.170-9360C=)
c.*124+9194C= (n.*124+9194C=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.814G= (p.Gly272=)
c.-2280G= (n.-2280G=)
c.634G= (p.Gly212=)
2g.47798800G>TCA16617637FBXO11,MSH6c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.817G>T (p.Gly273Ter)
n.901G>T
c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.627+2737G>T (n.627+2737G>T)
c.427G>T (p.Gly143Ter)
n.539G>T
c.170-9360C>A (n.170-9360C>A)
c.*124+9194C>A (n.*124+9194C>A)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.814G>T (p.Gly272Ter)
c.-2280G>T (n.-2280G>T)
c.634G>T (p.Gly212Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798801G>ACA016500FBXO11,MSH6c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.902G>A
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.627+2738G>A (n.627+2738G>A)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.540G>A
c.170-9361C>T (n.170-9361C>T)
c.*124+9193C>T (n.*124+9193C>T)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.-2279G>A (n.-2279G>A)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798801G>CCA346740411FBXO11,MSH6c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.902G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.627+2738G>C (n.627+2738G>C)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.540G>C
c.170-9361C>G (n.170-9361C>G)
c.*124+9193C>G (n.*124+9193C>G)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.-2279G>C (n.-2279G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798801G=CA2496048171FBXO11,MSH6c.521G= (p.Gly174=)
c.818G= (p.Gly273=)
n.902G=
c.824G= (p.Gly275=)
c.627+2738G= (n.627+2738G=)
c.428G= (p.Gly143=)
n.540G=
c.170-9361C= (n.170-9361C=)
c.*124+9193C= (n.*124+9193C=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.815G= (p.Gly272=)
c.-2279G= (n.-2279G=)
c.635G= (p.Gly212=)
2g.47798801G>TCA073459FBXO11,MSH6c.521G>T (p.Gly174Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.902G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.627+2738G>T (n.627+2738G>T)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.540G>T
c.170-9361C>A (n.170-9361C>A)
c.*124+9193C>A (n.*124+9193C>A)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.-2279G>T (n.-2279G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798801_47798816delinsGAAGCAGTGATGAAATCA2496048172FBXO11,MSH6c.521_536delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly174=)
c.818_833delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly273=)
n.902_917delinsGAAGCAGTGATGAAAT
c.824_839delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly275=)
c.627+2738_627+2753delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.627+2738_627+2753delinsGAAGCAGTGATGAAAT)
c.428_443delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly143=)
n.540_555delinsGAAGCAGTGATGAAAT
c.170-9376_170-9361delinsATTTCATCACTGCTTC (n.170-9376_170-9361delinsATTTCATCACTGCTTC)
c.*124+9178_*124+9193delinsATTTCATCACTGCTTC (n.*124+9178_*124+9193delinsATTTCATCACTGCTTC)
c.*165_*180delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.*165_*180delinsGAAGCAGTGATGAAAT)
c.*306_*321delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.*306_*321delinsGAAGCAGTGATGAAAT)
c.-89_-74delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.-89_-74delinsGAAGCAGTGATGAAAT)
c.815_830delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly272=)
c.-2279_-2264delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.-2279_-2264delinsGAAGCAGTGATGAAAT)
c.635_650delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly212=)
2g.47798802A=CA2496048173FBXO11,MSH6c.522A= (p.Gly174=)
c.819A= (p.Gly273=)
n.903A=
c.825A= (p.Gly275=)
c.627+2739A= (n.627+2739A=)
c.429A= (p.Gly143=)
n.541A=
c.170-9362T= (n.170-9362T=)
c.*124+9192T= (n.*124+9192T=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.-88A= (n.-88A=)
c.816A= (p.Gly272=)
c.-2278A= (n.-2278A=)
c.636A= (p.Gly212=)
2g.47798802A>CCA426120910FBXO11,MSH6c.522A>C (p.Gly174=)
c.819A>C (p.Gly273=)
n.903A>C
c.825A>C (p.Gly275=)
c.627+2739A>C (n.627+2739A>C)
c.429A>C (p.Gly143=)
n.541A>C
c.170-9362T>G (n.170-9362T>G)
c.*124+9192T>G (n.*124+9192T>G)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.816A>C (p.Gly272=)
c.-2278A>C (n.-2278A>C)
c.636A>C (p.Gly212=)
2g.47798802A>GCA073463FBXO11,MSH6c.522A>G (p.Gly174=)
c.819A>G (p.Gly273=)
n.903A>G
c.825A>G (p.Gly275=)
c.627+2739A>G (n.627+2739A>G)
c.429A>G (p.Gly143=)
n.541A>G
c.170-9362T>C (n.170-9362T>C)
c.*124+9192T>C (n.*124+9192T>C)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.816A>G (p.Gly272=)
c.-2278A>G (n.-2278A>G)
c.636A>G (p.Gly212=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798802A>TCA426120911FBXO11,MSH6c.522A>T (p.Gly174=)
c.819A>T (p.Gly273=)
n.903A>T
c.825A>T (p.Gly275=)
c.627+2739A>T (n.627+2739A>T)
c.429A>T (p.Gly143=)
n.541A>T
c.170-9362T>A (n.170-9362T>A)
c.*124+9192T>A (n.*124+9192T>A)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.816A>T (p.Gly272=)
c.-2278A>T (n.-2278A>T)
c.636A>T (p.Gly212=)
dbSNP COSMIC
2g.47798810_47798824delCA769485770FBXO11,MSH6c.530_544del (p.Asp177_Ser181del)
c.827_841del (p.Asp276_Ser280del)
n.911_925del
c.833_847del (p.Asp278_Ser282del)
c.627+2747_627+2761del (n.627+2747_627+2761del)
c.437_451del (p.Asp146_Ser150del)
n.549_563del
c.170-9376_170-9362del (n.170-9376_170-9362del)
c.*124+9178_*124+9192del (n.*124+9178_*124+9192del)
c.*174_*188del (n.*174_*188del)
c.*315_*329del (n.*315_*329del)
c.-80_-66del (n.-80_-66del)
c.824_838del (p.Asp275_Ser279del)
c.-2270_-2256del (n.-2270_-2256del)
c.644_658del (p.Asp215_Ser219del)
ClinVar dbSNP
2g.47798803A=CA2496048174FBXO11,MSH6c.523A= (p.Ser175=)
c.820A= (p.Ser274=)
n.904A=
c.826A= (p.Ser276=)
c.627+2740A= (n.627+2740A=)
c.430A= (p.Ser144=)
n.542A=
c.170-9363T= (n.170-9363T=)
c.*124+9191T= (n.*124+9191T=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.-87A= (n.-87A=)
c.817A= (p.Ser273=)
c.-2277A= (n.-2277A=)
c.637A= (p.Ser213=)
2g.47798803A>CCA346740417FBXO11,MSH6c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.904A>C
c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.627+2740A>C (n.627+2740A>C)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.542A>C
c.170-9363T>G (n.170-9363T>G)
c.*124+9191T>G (n.*124+9191T>G)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.-2277A>C (n.-2277A>C)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
2g.47798803A>GCA346740419FBXO11,MSH6c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.904A>G
c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.627+2740A>G (n.627+2740A>G)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.542A>G
c.170-9363T>C (n.170-9363T>C)
c.*124+9191T>C (n.*124+9191T>C)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.-2277A>G (n.-2277A>G)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798803A>TCA346740415FBXO11,MSH6c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.904A>T
c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.627+2740A>T (n.627+2740A>T)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.542A>T
c.170-9363T>A (n.170-9363T>A)
c.*124+9191T>A (n.*124+9191T>A)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.-2277A>T (n.-2277A>T)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
dbSNP COSMIC
2g.47798804G>ACA016514FBXO11,MSH6c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.905G>A
c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.627+2741G>A (n.627+2741G>A)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.543G>A
c.170-9364C>T (n.170-9364C>T)
c.*124+9190C>T (n.*124+9190C>T)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.-2276G>A (n.-2276G>A)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798804G>CCA346740422FBXO11,MSH6c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.905G>C
c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.627+2741G>C (n.627+2741G>C)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.543G>C
c.170-9364C>G (n.170-9364C>G)
c.*124+9190C>G (n.*124+9190C>G)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.-2276G>C (n.-2276G>C)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47798804G=CA2496048175FBXO11,MSH6c.524G= (p.Ser175=)
c.821G= (p.Ser274=)
n.905G=
c.827G= (p.Ser276=)
c.627+2741G= (n.627+2741G=)
c.431G= (p.Ser144=)
n.543G=
c.170-9364C= (n.170-9364C=)
c.*124+9190C= (n.*124+9190C=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.818G= (p.Ser273=)
c.-2276G= (n.-2276G=)
c.638G= (p.Ser213=)
2g.47798804G>TCA346740424FBXO11,MSH6c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.905G>T
c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.627+2741G>T (n.627+2741G>T)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.543G>T
c.170-9364C>A (n.170-9364C>A)
c.*124+9190C>A (n.*124+9190C>A)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.-2276G>T (n.-2276G>T)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
ClinVar
2g.47798805C>ACA346740425FBXO11,MSH6c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
n.906C>A
c.828C>A (p.Ser276Arg)
c.627+2742C>A (n.627+2742C>A)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.544C>A
c.170-9365G>T (n.170-9365G>T)
c.*124+9189G>T (n.*124+9189G>T)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.819C>A (p.Ser273Arg)
c.-2275C>A (n.-2275C>A)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
dbSNP
2g.47798805C=CA2496048176FBXO11,MSH6c.525C= (p.Ser175=)
c.822C= (p.Ser274=)
n.906C=
c.828C= (p.Ser276=)
c.627+2742C= (n.627+2742C=)
c.432C= (p.Ser144=)
n.544C=
c.170-9365G= (n.170-9365G=)
c.*124+9189G= (n.*124+9189G=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.819C= (p.Ser273=)
c.-2275C= (n.-2275C=)
c.639C= (p.Ser213=)
2g.47798805C>GCA346740427FBXO11,MSH6c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
n.906C>G
c.828C>G (p.Ser276Arg)
c.627+2742C>G (n.627+2742C>G)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.544C>G
c.170-9365G>C (n.170-9365G>C)
c.*124+9189G>C (n.*124+9189G>C)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.819C>G (p.Ser273Arg)
c.-2275C>G (n.-2275C>G)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47798805C>TCA073473FBXO11,MSH6c.525C>T (p.Ser175=)
c.822C>T (p.Ser274=)
n.906C>T
c.828C>T (p.Ser276=)
c.627+2742C>T (n.627+2742C>T)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.544C>T
c.170-9365G>A (n.170-9365G>A)
c.*124+9189G>A (n.*124+9189G>A)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.819C>T (p.Ser273=)
c.-2275C>T (n.-2275C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798806A>CCA346740434FBXO11,MSH6c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
n.907A>C
c.829A>C (p.Ser277Arg)
c.627+2743A>C (n.627+2743A>C)
c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.545A>C
c.170-9366T>G (n.170-9366T>G)
c.*124+9188T>G (n.*124+9188T>G)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.-2274A>C (n.-2274A>C)
c.640A>C (p.Ser214Arg)
2g.47798806A>GCA346740430FBXO11,MSH6c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
n.907A>G
c.829A>G (p.Ser277Gly)
c.627+2743A>G (n.627+2743A>G)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.545A>G
c.170-9366T>C (n.170-9366T>C)
c.*124+9188T>C (n.*124+9188T>C)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.-2274A>G (n.-2274A>G)
c.640A>G (p.Ser214Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798806A>TCA346740432FBXO11,MSH6c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
n.907A>T
c.829A>T (p.Ser277Cys)
c.627+2743A>T (n.627+2743A>T)
c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.545A>T
c.170-9366T>A (n.170-9366T>A)
c.*124+9188T>A (n.*124+9188T>A)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.-2274A>T (n.-2274A>T)
c.640A>T (p.Ser214Cys)
dbSNP gnomAD v4
2g.47798807G>ACA346740436FBXO11,MSH6c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
n.908G>A
c.830G>A (p.Ser277Asn)
c.627+2744G>A (n.627+2744G>A)
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.546G>A
c.170-9367C>T (n.170-9367C>T)
c.*124+9187C>T (n.*124+9187C>T)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.-2273G>A (n.-2273G>A)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798807G>CCA073476FBXO11,MSH6c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
n.908G>C
c.830G>C (p.Ser277Thr)
c.627+2744G>C (n.627+2744G>C)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.546G>C
c.170-9367C>G (n.170-9367C>G)
c.*124+9187C>G (n.*124+9187C>G)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.-2273G>C (n.-2273G>C)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798807G=CA2496048177FBXO11,MSH6c.527G= (p.Ser176=)
c.824G= (p.Ser275=)
n.908G=
c.830G= (p.Ser277=)
c.627+2744G= (n.627+2744G=)
c.434G= (p.Ser145=)
n.546G=
c.170-9367C= (n.170-9367C=)
c.*124+9187C= (n.*124+9187C=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.821G= (p.Ser274=)
c.-2273G= (n.-2273G=)
c.641G= (p.Ser214=)
2g.47798807G>TCA346740438FBXO11,MSH6c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
n.908G>T
c.830G>T (p.Ser277Ile)
c.627+2744G>T (n.627+2744G>T)
c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.546G>T
c.170-9367C>A (n.170-9367C>A)
c.*124+9187C>A (n.*124+9187C>A)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.-2273G>T (n.-2273G>T)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
dbSNP
2g.47798808T>ACA346740440FBXO11,MSH6c.528T>A (p.Ser176Arg)
c.825T>A (p.Ser275Arg)
n.909T>A
c.831T>A (p.Ser277Arg)
c.627+2745T>A (n.627+2745T>A)
c.435T>A (p.Ser145Arg)
n.547T>A
c.170-9368A>T (n.170-9368A>T)
c.*124+9186A>T (n.*124+9186A>T)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.822T>A (p.Ser274Arg)
c.-2272T>A (n.-2272T>A)
c.642T>A (p.Ser214Arg)
dbSNP
2g.47798808T>CCA426120912FBXO11,MSH6c.528T>C (p.Ser176=)
c.825T>C (p.Ser275=)
n.909T>C
c.831T>C (p.Ser277=)
c.627+2745T>C (n.627+2745T>C)
c.435T>C (p.Ser145=)
n.547T>C
c.170-9368A>G (n.170-9368A>G)
c.*124+9186A>G (n.*124+9186A>G)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.822T>C (p.Ser274=)
c.-2272T>C (n.-2272T>C)
c.642T>C (p.Ser214=)
gnomAD v4
2g.47798808T>GCA346740441FBXO11,MSH6c.528T>G (p.Ser176Arg)
c.825T>G (p.Ser275Arg)
n.909T>G
c.831T>G (p.Ser277Arg)
c.627+2745T>G (n.627+2745T>G)
c.435T>G (p.Ser145Arg)
n.547T>G
c.170-9368A>C (n.170-9368A>C)
c.*124+9186A>C (n.*124+9186A>C)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.822T>G (p.Ser274Arg)
c.-2272T>G (n.-2272T>G)
c.642T>G (p.Ser214Arg)
dbSNP
2g.47798809G>ACA346740442FBXO11,MSH6c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.910G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.627+2746G>A (n.627+2746G>A)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.548G>A
c.170-9369C>T (n.170-9369C>T)
c.*124+9185C>T (n.*124+9185C>T)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.-2271G>A (n.-2271G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47798809G>CCA346740445FBXO11,MSH6c.529G>C (p.Asp177His)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.910G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
c.627+2746G>C (n.627+2746G>C)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.548G>C
c.170-9369C>G (n.170-9369C>G)
c.*124+9185C>G (n.*124+9185C>G)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.823G>C (p.Asp275His)
c.-2271G>C (n.-2271G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
dbSNP
2g.47798809G=CA2496048178FBXO11,MSH6c.529G= (p.Asp177=)
c.826G= (p.Asp276=)
n.910G=
c.832G= (p.Asp278=)
c.627+2746G= (n.627+2746G=)
c.436G= (p.Asp146=)
n.548G=
c.170-9369C= (n.170-9369C=)
c.*124+9185C= (n.*124+9185C=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.823G= (p.Asp275=)
c.-2271G= (n.-2271G=)
c.643G= (p.Asp215=)
2g.47798809G>TCA346740443FBXO11,MSH6c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.910G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.627+2746G>T (n.627+2746G>T)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.548G>T
c.170-9369C>A (n.170-9369C>A)
c.*124+9185C>A (n.*124+9185C>A)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.-2271G>T (n.-2271G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
dbSNP
2g.47798810A>CCA346740447FBXO11,MSH6c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.911A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.627+2747A>C (n.627+2747A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.549A>C
c.170-9370T>G (n.170-9370T>G)
c.*124+9184T>G (n.*124+9184T>G)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.-2270A>C (n.-2270A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
dbSNP
2g.47798810A>GCA346740448FBXO11,MSH6c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.911A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.627+2747A>G (n.627+2747A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.549A>G
c.170-9370T>C (n.170-9370T>C)
c.*124+9184T>C (n.*124+9184T>C)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.-2270A>G (n.-2270A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
dbSNP
2g.47798810A>TCA346740450FBXO11,MSH6c.530A>T (p.Asp177Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.911A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.627+2747A>T (n.627+2747A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.549A>T
c.170-9370T>A (n.170-9370T>A)
c.*124+9184T>A (n.*124+9184T>A)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.-2270A>T (n.-2270A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
dbSNP
2g.47798811T>ACA346740452FBXO11,MSH6c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.912T>A
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.627+2748T>A (n.627+2748T>A)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.550T>A
c.170-9371A>T (n.170-9371A>T)
c.*124+9183A>T (n.*124+9183A>T)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.-2269T>A (n.-2269T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
dbSNP
2g.47798811T>CCA426120913FBXO11,MSH6c.531T>C (p.Asp177=)
c.828T>C (p.Asp276=)
n.912T>C
c.834T>C (p.Asp278=)
c.627+2748T>C (n.627+2748T>C)
c.438T>C (p.Asp146=)
n.550T>C
c.170-9371A>G (n.170-9371A>G)
c.*124+9183A>G (n.*124+9183A>G)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.825T>C (p.Asp275=)
c.-2269T>C (n.-2269T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
ClinVar dbSNP
2g.47798811T>GCA346740454FBXO11,MSH6c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.912T>G
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.627+2748T>G (n.627+2748T>G)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.550T>G
c.170-9371A>C (n.170-9371A>C)
c.*124+9183A>C (n.*124+9183A>C)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.-2269T>G (n.-2269T>G)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
dbSNP
2g.47798811T=CA2496048179FBXO11,MSH6c.531T= (p.Asp177=)
c.828T= (p.Asp276=)
n.912T=
c.834T= (p.Asp278=)
c.627+2748T= (n.627+2748T=)
c.438T= (p.Asp146=)
n.550T=
c.170-9371A= (n.170-9371A=)
c.*124+9183A= (n.*124+9183A=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.825T= (p.Asp275=)
c.-2269T= (n.-2269T=)
c.645T= (p.Asp215=)
2g.47798812delCA2580067249FBXO11,MSH6c.532del (p.Glu178LysfsTer2)
c.829del (p.Glu277LysfsTer2)
n.913del
c.835del (p.Glu279LysfsTer2)
c.627+2749del (n.627+2749del)
c.439del (p.Glu147LysfsTer2)
n.551del
c.170-9372del (n.170-9372del)
c.*124+9182del (n.*124+9182del)
c.*176del (n.*176del)
c.*317del (n.*317del)
c.-78del (n.-78del)
c.826del (p.Glu276LysfsTer2)
c.-2268del (n.-2268del)
c.646del (p.Glu216LysfsTer2)
ClinVar
2g.47798812G>ACA346740456FBXO11,MSH6c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.913G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.627+2749G>A (n.627+2749G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.551G>A
c.170-9372C>T (n.170-9372C>T)
c.*124+9182C>T (n.*124+9182C>T)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.-2268G>A (n.-2268G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
dbSNP
2g.47798812G>CCA346740458FBXO11,MSH6c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.913G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.627+2749G>C (n.627+2749G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.551G>C
c.170-9372C>G (n.170-9372C>G)
c.*124+9182C>G (n.*124+9182C>G)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.-2268G>C (n.-2268G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
dbSNP
2g.47798812G>TCA346740460FBXO11,MSH6c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.913G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.627+2749G>T (n.627+2749G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.551G>T
c.170-9372C>A (n.170-9372C>A)
c.*124+9182C>A (n.*124+9182C>A)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.-2268G>T (n.-2268G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
ClinVar
2g.47798813A=CA2496048180FBXO11,MSH6c.533A= (p.Glu178=)
c.830A= (p.Glu277=)
n.914A=
c.836A= (p.Glu279=)
c.627+2750A= (n.627+2750A=)
c.440A= (p.Glu147=)
n.552A=
c.170-9373T= (n.170-9373T=)
c.*124+9181T= (n.*124+9181T=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.-77A= (n.-77A=)
c.827A= (p.Glu276=)
c.-2267A= (n.-2267A=)
c.647A= (p.Glu216=)
2g.47798813A>CCA346740462FBXO11,MSH6c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.914A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.627+2750A>C (n.627+2750A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.552A>C
c.170-9373T>G (n.170-9373T>G)
c.*124+9181T>G (n.*124+9181T>G)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.-2267A>C (n.-2267A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
2g.47798813A>GCA10578045FBXO11,MSH6c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.914A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.627+2750A>G (n.627+2750A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.552A>G
c.170-9373T>C (n.170-9373T>C)
c.*124+9181T>C (n.*124+9181T>C)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.-2267A>G (n.-2267A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798813A>TCA346740465FBXO11,MSH6c.533A>T (p.Glu178Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.914A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.627+2750A>T (n.627+2750A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.552A>T
c.170-9373T>A (n.170-9373T>A)
c.*124+9181T>A (n.*124+9181T>A)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.-2267A>T (n.-2267A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
dbSNP
2g.47798815dupCA2573134905FBXO11,MSH6c.535dup (p.Ile179AsnfsTer8)
c.832dup (p.Ile278AsnfsTer8)
n.916dup
c.838dup (p.Ile280AsnfsTer8)
c.627+2752dup (n.627+2752dup)
c.442dup (p.Ile148AsnfsTer8)
n.554dup
c.170-9373dup (n.170-9373dup)
c.*124+9181dup (n.*124+9181dup)
c.*179dup (n.*179dup)
c.*320dup (n.*320dup)
c.-75dup (n.-75dup)
c.829dup (p.Ile277AsnfsTer8)
c.-2265dup (n.-2265dup)
c.649dup (p.Ile217AsnfsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.47798814A=CA2496048181FBXO11,MSH6c.534A= (p.Glu178=)
c.831A= (p.Glu277=)
n.915A=
c.837A= (p.Glu279=)
c.627+2751A= (n.627+2751A=)
c.441A= (p.Glu147=)
n.553A=
c.170-9374T= (n.170-9374T=)
c.*124+9180T= (n.*124+9180T=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.828A= (p.Glu276=)
c.-2266A= (n.-2266A=)
c.648A= (p.Glu216=)
2g.47798814A>CCA016522FBXO11,MSH6c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.915A>C
c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.627+2751A>C (n.627+2751A>C)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.553A>C
c.170-9374T>G (n.170-9374T>G)
c.*124+9180T>G (n.*124+9180T>G)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.-2266A>C (n.-2266A>C)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798814A>GCA426120914FBXO11,MSH6c.534A>G (p.Glu178=)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.915A>G
c.837A>G (p.Glu279=)
c.627+2751A>G (n.627+2751A>G)
c.441A>G (p.Glu147=)
n.553A>G
c.170-9374T>C (n.170-9374T>C)
c.*124+9180T>C (n.*124+9180T>C)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.-2266A>G (n.-2266A>G)
c.648A>G (p.Glu216=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47798814A>TCA346740468FBXO11,MSH6c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.915A>T
c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.627+2751A>T (n.627+2751A>T)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.553A>T
c.170-9374T>A (n.170-9374T>A)
c.*124+9180T>A (n.*124+9180T>A)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.-2266A>T (n.-2266A>T)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
dbSNP
2g.47798815A=CA2496048182FBXO11,MSH6c.535A= (p.Ile179=)
c.832A= (p.Ile278=)
n.916A=
c.838A= (p.Ile280=)
c.627+2752A= (n.627+2752A=)
c.442A= (p.Ile148=)
n.554A=
c.170-9375T= (n.170-9375T=)
c.*124+9179T= (n.*124+9179T=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.*320A= (n.*320A=)
c.-75A= (n.-75A=)
c.829A= (p.Ile277=)
c.-2265A= (n.-2265A=)
c.649A= (p.Ile217=)
2g.47798815A>CCA346740473FBXO11,MSH6c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.916A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.627+2752A>C (n.627+2752A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.554A>C
c.170-9375T>G (n.170-9375T>G)
c.*124+9179T>G (n.*124+9179T>G)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.-2265A>C (n.-2265A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
dbSNP
2g.47798815A>GCA346740474FBXO11,MSH6c.535A>G (p.Ile179Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.916A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.627+2752A>G (n.627+2752A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.554A>G
c.170-9375T>C (n.170-9375T>C)
c.*124+9179T>C (n.*124+9179T>C)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.-2265A>G (n.-2265A>G)
c.649A>G (p.Ile217Val)
ClinVar dbSNP
2g.47798815A>TCA346740471FBXO11,MSH6c.535A>T (p.Ile179Leu)
c.832A>T (p.Ile278Leu)
n.916A>T
c.838A>T (p.Ile280Leu)
c.627+2752A>T (n.627+2752A>T)
c.442A>T (p.Ile148Leu)
n.554A>T
c.170-9375T>A (n.170-9375T>A)
c.*124+9179T>A (n.*124+9179T>A)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.829A>T (p.Ile277Leu)
c.-2265A>T (n.-2265A>T)
c.649A>T (p.Ile217Leu)
dbSNP
2g.47798816T>ACA10578046FBXO11,MSH6c.536T>A (p.Ile179Lys)
c.833T>A (p.Ile278Lys)
n.917T>A
c.839T>A (p.Ile280Lys)
c.627+2753T>A (n.627+2753T>A)
c.443T>A (p.Ile148Lys)
n.555T>A
c.170-9376A>T (n.170-9376A>T)
c.*124+9178A>T (n.*124+9178A>T)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.830T>A (p.Ile277Lys)
c.-2264T>A (n.-2264T>A)
c.650T>A (p.Ile217Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47798816T>CCA346740479FBXO11,MSH6c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.917T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.627+2753T>C (n.627+2753T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.555T>C
c.170-9376A>G (n.170-9376A>G)
c.*124+9178A>G (n.*124+9178A>G)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.-2264T>C (n.-2264T>C)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798816T>GCA346740476FBXO11,MSH6c.536T>G (p.Ile179Arg)
c.833T>G (p.Ile278Arg)
n.917T>G
c.839T>G (p.Ile280Arg)
c.627+2753T>G (n.627+2753T>G)
c.443T>G (p.Ile148Arg)
n.555T>G
c.170-9376A>C (n.170-9376A>C)
c.*124+9178A>C (n.*124+9178A>C)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.830T>G (p.Ile277Arg)
c.-2264T>G (n.-2264T>G)
c.650T>G (p.Ile217Arg)
dbSNP
2g.47798816T=CA2496048183FBXO11,MSH6c.536T= (p.Ile179=)
c.833T= (p.Ile278=)
n.917T=
c.839T= (p.Ile280=)
c.627+2753T= (n.627+2753T=)
c.443T= (p.Ile148=)
n.555T=
c.170-9376A= (n.170-9376A=)
c.*124+9178A= (n.*124+9178A=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.-74T= (n.-74T=)
c.830T= (p.Ile277=)
c.-2264T= (n.-2264T=)
c.650T= (p.Ile217=)
2g.47798817A=CA2496048184FBXO11,MSH6c.537A= (p.Ile179=)
c.834A= (p.Ile278=)
n.918A=
c.840A= (p.Ile280=)
c.627+2754A= (n.627+2754A=)
c.444A= (p.Ile148=)
n.556A=
c.170-9377T= (n.170-9377T=)
c.*124+9177T= (n.*124+9177T=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.831A= (p.Ile277=)
c.-2263A= (n.-2263A=)
c.651A= (p.Ile217=)
2g.47798817A>CCA46706817FBXO11,MSH6c.537A>C (p.Ile179=)
c.834A>C (p.Ile278=)
n.918A>C
c.840A>C (p.Ile280=)
c.627+2754A>C (n.627+2754A>C)
c.444A>C (p.Ile148=)
n.556A>C
c.170-9377T>G (n.170-9377T>G)
c.*124+9177T>G (n.*124+9177T>G)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.831A>C (p.Ile277=)
c.-2263A>C (n.-2263A>C)
c.651A>C (p.Ile217=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798817A>GCA346740481FBXO11,MSH6c.537A>G (p.Ile179Met)
c.834A>G (p.Ile278Met)
n.918A>G
c.840A>G (p.Ile280Met)
c.627+2754A>G (n.627+2754A>G)
c.444A>G (p.Ile148Met)
n.556A>G
c.170-9377T>C (n.170-9377T>C)
c.*124+9177T>C (n.*124+9177T>C)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.831A>G (p.Ile277Met)
c.-2263A>G (n.-2263A>G)
c.651A>G (p.Ile217Met)
2g.47798817A>TCA426120915FBXO11,MSH6c.537A>T (p.Ile179=)
c.834A>T (p.Ile278=)
n.918A>T
c.840A>T (p.Ile280=)
c.627+2754A>T (n.627+2754A>T)
c.444A>T (p.Ile148=)
n.556A>T
c.170-9377T>A (n.170-9377T>A)
c.*124+9177T>A (n.*124+9177T>A)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.831A>T (p.Ile277=)
c.-2263A>T (n.-2263A>T)
c.651A>T (p.Ile217=)
ClinVar dbSNP
2g.47798818A=CA2496048185FBXO11,MSH6c.538A= (p.Ser180=)
c.835A= (p.Ser279=)
n.919A=
c.841A= (p.Ser281=)
c.627+2755A= (n.627+2755A=)
c.445A= (p.Ser149=)
n.557A=
c.170-9378T= (n.170-9378T=)
c.*124+9176T= (n.*124+9176T=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.832A= (p.Ser278=)
c.-2262A= (n.-2262A=)
c.652A= (p.Ser218=)
2g.47798818A>CCA346740484FBXO11,MSH6c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
n.919A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.627+2755A>C (n.627+2755A>C)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.557A>C
c.170-9378T>G (n.170-9378T>G)
c.*124+9176T>G (n.*124+9176T>G)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.-2262A>C (n.-2262A>C)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798818A>GCA346740485FBXO11,MSH6c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
n.919A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.627+2755A>G (n.627+2755A>G)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.557A>G
c.170-9378T>C (n.170-9378T>C)
c.*124+9176T>C (n.*124+9176T>C)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.-2262A>G (n.-2262A>G)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
dbSNP
2g.47798818A>TCA346740487FBXO11,MSH6c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
n.919A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.627+2755A>T (n.627+2755A>T)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.557A>T
c.170-9378T>A (n.170-9378T>A)
c.*124+9176T>A (n.*124+9176T>A)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.-2262A>T (n.-2262A>T)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
dbSNP
2g.47798819G>ACA10577260FBXO11,MSH6c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
n.920G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.627+2756G>A (n.627+2756G>A)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.558G>A
c.169+9376C>T (n.169+9376C>T)
c.*124+9175C>T (n.*124+9175C>T)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.-2261G>A (n.-2261G>A)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47798819G>CCA346740490FBXO11,MSH6c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
n.920G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.627+2756G>C (n.627+2756G>C)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.558G>C
c.169+9376C>G (n.169+9376C>G)
c.*124+9175C>G (n.*124+9175C>G)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.-2261G>C (n.-2261G>C)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
dbSNP
2g.47798819G=CA2496048186FBXO11,MSH6c.539G= (p.Ser180=)
c.836G= (p.Ser279=)
n.920G=
c.842G= (p.Ser281=)
c.627+2756G= (n.627+2756G=)
c.446G= (p.Ser149=)
n.558G=
c.169+9376C= (n.169+9376C=)
c.*124+9175C= (n.*124+9175C=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.833G= (p.Ser278=)
c.-2261G= (n.-2261G=)
c.653G= (p.Ser218=)
2g.47798819G>TCA346740492FBXO11,MSH6c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
n.920G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.627+2756G>T (n.627+2756G>T)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.558G>T
c.169+9376C>A (n.169+9376C>A)
c.*124+9175C>A (n.*124+9175C>A)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.-2261G>T (n.-2261G>T)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47798820C>ACA346740494FBXO11,MSH6c.540C>A (p.Ser180Arg)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
n.921C>A
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.627+2757C>A (n.627+2757C>A)
c.447C>A (p.Ser149Arg)
n.559C>A
c.169+9375G>T (n.169+9375G>T)
c.*124+9174G>T (n.*124+9174G>T)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.-2260C>A (n.-2260C>A)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47798820C=CA2496048187FBXO11,MSH6c.540C= (p.Ser180=)
c.837C= (p.Ser279=)
n.921C=
c.843C= (p.Ser281=)
c.627+2757C= (n.627+2757C=)
c.447C= (p.Ser149=)
n.559C=
c.169+9375G= (n.169+9375G=)
c.*124+9174G= (n.*124+9174G=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.834C= (p.Ser278=)
c.-2260C= (n.-2260C=)
c.654C= (p.Ser218=)
2g.47798820C>GCA346740496FBXO11,MSH6c.540C>G (p.Ser180Arg)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
n.921C>G
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.627+2757C>G (n.627+2757C>G)
c.447C>G (p.Ser149Arg)
n.559C>G
c.169+9375G>C (n.169+9375G>C)
c.*124+9174G>C (n.*124+9174G>C)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.-2260C>G (n.-2260C>G)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
dbSNP
2g.47798820C>TCA426120916FBXO11,MSH6c.540C>T (p.Ser180=)
c.837C>T (p.Ser279=)
n.921C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
c.627+2757C>T (n.627+2757C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
n.559C>T
c.169+9375G>A (n.169+9375G>A)
c.*124+9174G>A (n.*124+9174G>A)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.-2260C>T (n.-2260C>T)
c.654C>T (p.Ser218=)
ClinVar dbSNP
2g.47798820delinsTAGTGGCA2580067251FBXO11,MSH6c.540delinsTAGTGG (p.Gly184GlufsTer10)
c.837delinsTAGTGG (p.Gly283GlufsTer10)
n.921delinsTAGTGG
c.843delinsTAGTGG (p.Gly285GlufsTer10)
c.627+2757delinsTAGTGG (n.627+2757delinsTAGTGG)
c.447delinsTAGTGG (p.Gly153GlufsTer10)
n.559delinsTAGTGG
c.169+9375delinsCCACTA (n.169+9375delinsCCACTA)
c.*124+9174delinsCCACTA (n.*124+9174delinsCCACTA)
c.*184delinsTAGTGG (n.*184delinsTAGTGG)
c.*325delinsTAGTGG (n.*325delinsTAGTGG)
c.-70delinsTAGTGG (n.-70delinsTAGTGG)
c.834delinsTAGTGG (p.Gly282GlufsTer10)
c.-2260delinsTAGTGG (n.-2260delinsTAGTGG)
c.654delinsTAGTGG (p.Gly222GlufsTer10)
ClinVar
2g.47798821A=CA2496048188FBXO11,MSH6c.541A= (p.Ser181=)
c.838A= (p.Ser280=)
n.922A=
c.844A= (p.Ser282=)
c.627+2758A= (n.627+2758A=)
c.448A= (p.Ser150=)
n.560A=
c.169+9374T= (n.169+9374T=)
c.*124+9173T= (n.*124+9173T=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.835A= (p.Ser279=)
c.-2259A= (n.-2259A=)
c.655A= (p.Ser219=)
2g.47798821A>CCA346740497FBXO11,MSH6c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
n.922A>C
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.627+2758A>C (n.627+2758A>C)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.560A>C
c.169+9374T>G (n.169+9374T>G)
c.*124+9173T>G (n.*124+9173T>G)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.-2259A>C (n.-2259A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
2g.47798821A>GCA346740498FBXO11,MSH6c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
n.922A>G
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.627+2758A>G (n.627+2758A>G)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.560A>G
c.169+9374T>C (n.169+9374T>C)
c.*124+9173T>C (n.*124+9173T>C)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.-2259A>G (n.-2259A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798821A>TCA346740499FBXO11,MSH6c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
n.922A>T
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.627+2758A>T (n.627+2758A>T)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.560A>T
c.169+9374T>A (n.169+9374T>A)
c.*124+9173T>A (n.*124+9173T>A)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.-2259A>T (n.-2259A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47798826_47798830dupCA645369245FBXO11,MSH6c.546_550dup (p.Gly184GlufsTer10)
c.843_847dup (p.Gly283GlufsTer10)
n.927_931dup
c.849_853dup (p.Gly285GlufsTer10)
c.627+2763_627+2767dup (n.627+2763_627+2767dup)
c.453_457dup (p.Gly153GlufsTer10)
n.565_569dup
c.169+9370_169+9374dup (n.169+9370_169+9374dup)
c.*124+9169_*124+9173dup (n.*124+9169_*124+9173dup)
c.*190_*194dup (n.*190_*194dup)
c.*331_*335dup (n.*331_*335dup)
c.-64_-60dup (n.-64_-60dup)
c.840_844dup (p.Gly282GlufsTer10)
c.-2254_-2250dup (n.-2254_-2250dup)
c.660_664dup (p.Gly222GlufsTer10)
ClinVar dbSNP
2g.47798822G>ACA346740501FBXO11,MSH6c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
n.923G>A
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.627+2759G>A (n.627+2759G>A)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.561G>A
c.169+9373C>T (n.169+9373C>T)
c.*124+9172C>T (n.*124+9172C>T)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.-2258G>A (n.-2258G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47798822G>CCA346740504FBXO11,MSH6c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
n.923G>C
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.627+2759G>C (n.627+2759G>C)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.561G>C
c.169+9373C>G (n.169+9373C>G)
c.*124+9172C>G (n.*124+9172C>G)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.-2258G>C (n.-2258G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
dbSNP
2g.47798822G=CA2496048189FBXO11,MSH6c.542G= (p.Ser181=)
c.839G= (p.Ser280=)
n.923G=
c.845G= (p.Ser282=)
c.627+2759G= (n.627+2759G=)
c.449G= (p.Ser150=)
n.561G=
c.169+9373C= (n.169+9373C=)
c.*124+9172C= (n.*124+9172C=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.836G= (p.Ser279=)
c.-2258G= (n.-2258G=)
c.656G= (p.Ser219=)
2g.47798822G>TCA346740503FBXO11,MSH6c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
n.923G>T
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.627+2759G>T (n.627+2759G>T)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.561G>T
c.169+9373C>A (n.169+9373C>A)
c.*124+9172C>A (n.*124+9172C>A)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.-2258G>T (n.-2258G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
2g.47798823T>ACA346740506FBXO11,MSH6c.543T>A (p.Ser181Arg)
c.840T>A (p.Ser280Arg)
n.924T>A
c.846T>A (p.Ser282Arg)
c.627+2760T>A (n.627+2760T>A)
c.450T>A (p.Ser150Arg)
n.562T>A
c.169+9372A>T (n.169+9372A>T)
c.*124+9171A>T (n.*124+9171A>T)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.-2257T>A (n.-2257T>A)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
2g.47798823T>CCA073487FBXO11,MSH6c.543T>C (p.Ser181=)
c.840T>C (p.Ser280=)
n.924T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.627+2760T>C (n.627+2760T>C)
c.450T>C (p.Ser150=)
n.562T>C
c.169+9372A>G (n.169+9372A>G)
c.*124+9171A>G (n.*124+9171A>G)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.837T>C (p.Ser279=)
c.-2257T>C (n.-2257T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798823T>GCA346740508FBXO11,MSH6c.543T>G (p.Ser181Arg)
c.840T>G (p.Ser280Arg)
n.924T>G
c.846T>G (p.Ser282Arg)
c.627+2760T>G (n.627+2760T>G)
c.450T>G (p.Ser150Arg)
n.562T>G
c.169+9372A>C (n.169+9372A>C)
c.*124+9171A>C (n.*124+9171A>C)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.837T>G (p.Ser279Arg)
c.-2257T>G (n.-2257T>G)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
dbSNP
2g.47798823T=CA2496048190FBXO11,MSH6c.543T= (p.Ser181=)
c.840T= (p.Ser280=)
n.924T=
c.846T= (p.Ser282=)
c.627+2760T= (n.627+2760T=)
c.450T= (p.Ser150=)
n.562T=
c.169+9372A= (n.169+9372A=)
c.*124+9171A= (n.*124+9171A=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.837T= (p.Ser279=)
c.-2257T= (n.-2257T=)
c.657T= (p.Ser219=)
2g.47798824G>ACA346740510FBXO11,MSH6c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.925G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.627+2761G>A (n.627+2761G>A)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.563G>A
c.169+9371C>T (n.169+9371C>T)
c.*124+9170C>T (n.*124+9170C>T)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.-2256G>A (n.-2256G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798824G>CCA346740512FBXO11,MSH6c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.925G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.627+2761G>C (n.627+2761G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.563G>C
c.169+9371C>G (n.169+9371C>G)
c.*124+9170C>G (n.*124+9170C>G)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.-2256G>C (n.-2256G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
2g.47798824G=CA2496048191FBXO11,MSH6c.544G= (p.Gly182=)
c.841G= (p.Gly281=)
n.925G=
c.847G= (p.Gly283=)
c.627+2761G= (n.627+2761G=)
c.451G= (p.Gly151=)
n.563G=
c.169+9371C= (n.169+9371C=)
c.*124+9170C= (n.*124+9170C=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.838G= (p.Gly280=)
c.-2256G= (n.-2256G=)
c.658G= (p.Gly220=)
2g.47798824G>TCA346740513FBXO11,MSH6c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
n.925G>T
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.627+2761G>T (n.627+2761G>T)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
n.563G>T
c.169+9371C>A (n.169+9371C>A)
c.*124+9170C>A (n.*124+9170C>A)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.-2256G>T (n.-2256G>T)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
ClinVar
2g.47798825G>ACA16610896FBXO11,MSH6c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.926G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.627+2762G>A (n.627+2762G>A)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.564G>A
c.169+9370C>T (n.169+9370C>T)
c.*124+9169C>T (n.*124+9169C>T)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.-2255G>A (n.-2255G>A)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47798825G>CCA346740517FBXO11,MSH6c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.926G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.627+2762G>C (n.627+2762G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.564G>C
c.169+9370C>G (n.169+9370C>G)
c.*124+9169C>G (n.*124+9169C>G)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.-2255G>C (n.-2255G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47798825G=CA2496048192FBXO11,MSH6c.545G= (p.Gly182=)
c.842G= (p.Gly281=)
n.926G=
c.848G= (p.Gly283=)
c.627+2762G= (n.627+2762G=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.564G=
c.169+9370C= (n.169+9370C=)
c.*124+9169C= (n.*124+9169C=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.839G= (p.Gly280=)
c.-2255G= (n.-2255G=)
c.659G= (p.Gly220=)
2g.47798825G>TCA073491FBXO11,MSH6c.545G>T (p.Gly182Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.926G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.627+2762G>T (n.627+2762G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.564G>T
c.169+9370C>A (n.169+9370C>A)
c.*124+9169C>A (n.*124+9169C>A)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.-2255G>T (n.-2255G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798830_47798845delCA2580067252FBXO11,MSH6c.550_565del (p.Gly184LysfsTer3)
c.847_862del (p.Gly283LysfsTer3)
n.931_946del
c.853_868del (p.Gly285LysfsTer3)
c.627+2767_627+2782del (n.627+2767_627+2782del)
c.457_472del (p.Gly153LysfsTer3)
c.169+9355_169+9370del (n.169+9355_169+9370del)
c.*124+9154_*124+9169del (n.*124+9154_*124+9169del)
c.*194_*209del (n.*194_*209del)
c.*335_*350del (n.*335_*350del)
c.-60_-45del (n.-60_-45del)
c.844_859del (p.Gly282LysfsTer3)
c.-2250_-2235del (n.-2250_-2235del)
c.664_679del (p.Gly222LysfsTer3)
ClinVar
2g.47798826A=CA2496048193FBXO11,MSH6c.546A= (p.Gly182=)
c.843A= (p.Gly281=)
n.927A=
c.849A= (p.Gly283=)
c.627+2763A= (n.627+2763A=)
c.453A= (p.Gly151=)
n.565A=
c.169+9369T= (n.169+9369T=)
c.*124+9168T= (n.*124+9168T=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.840A= (p.Gly280=)
c.-2254A= (n.-2254A=)
c.660A= (p.Gly220=)
2g.47798826A>CCA426120917FBXO11,MSH6c.546A>C (p.Gly182=)
c.843A>C (p.Gly281=)
n.927A>C
c.849A>C (p.Gly283=)
c.627+2763A>C (n.627+2763A>C)
c.453A>C (p.Gly151=)
n.565A>C
c.169+9369T>G (n.169+9369T>G)
c.*124+9168T>G (n.*124+9168T>G)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.840A>C (p.Gly280=)
c.-2254A>C (n.-2254A>C)
c.660A>C (p.Gly220=)
2g.47798826A>GCA426120918FBXO11,MSH6c.546A>G (p.Gly182=)
c.843A>G (p.Gly281=)
n.927A>G
c.849A>G (p.Gly283=)
c.627+2763A>G (n.627+2763A>G)
c.453A>G (p.Gly151=)
n.565A>G
c.169+9369T>C (n.169+9369T>C)
c.*124+9168T>C (n.*124+9168T>C)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.840A>G (p.Gly280=)
c.-2254A>G (n.-2254A>G)
c.660A>G (p.Gly220=)
2g.47798826A>TCA426120919FBXO11,MSH6c.546A>T (p.Gly182=)
c.843A>T (p.Gly281=)
n.927A>T
c.849A>T (p.Gly283=)
c.627+2763A>T (n.627+2763A>T)
c.453A>T (p.Gly151=)
n.565A>T
c.169+9369T>A (n.169+9369T>A)
c.*124+9168T>A (n.*124+9168T>A)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.840A>T (p.Gly280=)
c.-2254A>T (n.-2254A>T)
c.660A>T (p.Gly220=)
ClinVar dbSNP
2g.47798826_47798827insACCA073497FBXO11,MSH6c.546_547insAC (p.Val183ThrfsTer10)
c.843_844insAC (p.Val282ThrfsTer10)
n.927_928insAC
c.849_850insAC (p.Val284ThrfsTer10)
c.627+2763_627+2764insAC (n.627+2763_627+2764insAC)
c.1-1_1insAC (n.1-1_1insAC)
c.453_454insAC (p.Val152ThrfsTer10)
n.565_566insAC
c.169+9368_169+9369insGT (n.169+9368_169+9369insGT)
c.*124+9167_*124+9168insGT (n.*124+9167_*124+9168insGT)
c.*190_*191insAC (n.*190_*191insAC)
c.*331_*332insAC (n.*331_*332insAC)
c.-64_-63insAC (n.-64_-63insAC)
c.840_841insAC (p.Val281ThrfsTer10)
c.-2254_-2253insAC (n.-2254_-2253insAC)
c.660_661insAC (p.Val221ThrfsTer10)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798827G>ACA346740523FBXO11,MSH6c.547G>A (p.Val183Met)
c.844G>A (p.Val282Met)
n.928G>A
c.850G>A (p.Val284Met)
c.627+2764G>A (n.627+2764G>A)
c.1G>A (p.Val1Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.566G>A
c.169+9368C>T (n.169+9368C>T)
c.*124+9167C>T (n.*124+9167C>T)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.841G>A (p.Val281Met)
c.-2253G>A (n.-2253G>A)
c.661G>A (p.Val221Met)
ClinVar dbSNP
2g.47798827G>CCA346740521FBXO11,MSH6c.547G>C (p.Val183Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.928G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.627+2764G>C (n.627+2764G>C)
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.566G>C
c.169+9368C>G (n.169+9368C>G)
c.*124+9167C>G (n.*124+9167C>G)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.-2253G>C (n.-2253G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
dbSNP
2g.47798827G=CA2496048194FBXO11,MSH6c.547G= (p.Val183=)
c.844G= (p.Val282=)
n.928G=
c.850G= (p.Val284=)
c.627+2764G= (n.627+2764G=)
c.1G= (p.Val1=)
c.454G= (p.Val152=)
n.566G=
c.169+9368C= (n.169+9368C=)
c.*124+9167C= (n.*124+9167C=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.841G= (p.Val281=)
c.-2253G= (n.-2253G=)
c.661G= (p.Val221=)
2g.47798827G>TCA346740519FBXO11,MSH6c.547G>T (p.Val183Leu)
c.844G>T (p.Val282Leu)
n.928G>T
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.627+2764G>T (n.627+2764G>T)
c.1G>T (p.Val1Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.566G>T
c.169+9368C>A (n.169+9368C>A)
c.*124+9167C>A (n.*124+9167C>A)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.-2253G>T (n.-2253G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798828_47798831dupCA2695200504FBXO11,MSH6c.548_551dup (p.Asp185GlyfsTer3)
c.845_848dup (p.Asp284GlyfsTer3)
n.929_932dup
c.851_854dup (p.Asp286GlyfsTer3)
c.627+2765_627+2768dup (n.627+2765_627+2768dup)
c.2_5dup (p.Asp3GlyfsTer3)
c.455_458dup (p.Asp154GlyfsTer3)
n.567_570dup
c.169+9365_169+9368dup (n.169+9365_169+9368dup)
c.*124+9164_*124+9167dup (n.*124+9164_*124+9167dup)
c.*192_*195dup (n.*192_*195dup)
c.*333_*336dup (n.*333_*336dup)
c.-62_-59dup (n.-62_-59dup)
c.842_845dup (p.Asp283GlyfsTer3)
c.-2252_-2249dup (n.-2252_-2249dup)
c.662_665dup (p.Asp223GlyfsTer3)
ClinVar
2g.47798827_47798828insACCA2586969260FBXO11,MSH6c.547_548insAC (p.Val183AspfsTer10)
c.844_845insAC (p.Val282AspfsTer10)
n.928_929insAC
c.850_851insAC (p.Val284AspfsTer10)
c.627+2764_627+2765insAC (n.627+2764_627+2765insAC)
c.1_2insAC (p.Val1AspfsTer10)
c.454_455insAC (p.Val152AspfsTer10)
n.566_567insAC
c.169+9367_169+9368insGT (n.169+9367_169+9368insGT)
c.*124+9166_*124+9167insGT (n.*124+9166_*124+9167insGT)
c.*191_*192insAC (n.*191_*192insAC)
c.*332_*333insAC (n.*332_*333insAC)
c.-63_-62insAC (n.-63_-62insAC)
c.841_842insAC (p.Val281AspfsTer10)
c.-2253_-2252insAC (n.-2253_-2252insAC)
c.661_662insAC (p.Val221AspfsTer10)
2g.47798828T>ACA346740525FBXO11,MSH6c.548T>A (p.Val183Glu)
c.845T>A (p.Val282Glu)
n.929T>A
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.627+2765T>A (n.627+2765T>A)
c.2T>A (p.Val1Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.567T>A
c.169+9367A>T (n.169+9367A>T)
c.*124+9166A>T (n.*124+9166A>T)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.-2252T>A (n.-2252T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
2g.47798828T>CCA346740526FBXO11,MSH6c.548T>C (p.Val183Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.929T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.627+2765T>C (n.627+2765T>C)
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.567T>C
c.169+9367A>G (n.169+9367A>G)
c.*124+9166A>G (n.*124+9166A>G)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.-2252T>C (n.-2252T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
2g.47798828T>GCA346740528FBXO11,MSH6c.548T>G (p.Val183Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.929T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.627+2765T>G (n.627+2765T>G)
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.567T>G
c.169+9367A>C (n.169+9367A>C)
c.*124+9166A>C (n.*124+9166A>C)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.-2252T>G (n.-2252T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
ClinVar
2g.47798828T=CA2496048195FBXO11,MSH6c.548T= (p.Val183=)
c.845T= (p.Val282=)
n.929T=
c.851T= (p.Val284=)
c.627+2765T= (n.627+2765T=)
c.2T= (p.Val1=)
c.455T= (p.Val152=)
n.567T=
c.169+9367A= (n.169+9367A=)
c.*124+9166A= (n.*124+9166A=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.842T= (p.Val281=)
c.-2252T= (n.-2252T=)
c.662T= (p.Val221=)
2g.47798828dupCA016528FBXO11,MSH6c.548dup (p.Asp185GlyfsTer2)
c.845dup (p.Asp284GlyfsTer2)
n.929dup
c.851dup (p.Asp286GlyfsTer2)
c.627+2765dup (n.627+2765dup)
c.2dup (p.Asp3GlyfsTer2)
c.455dup (p.Asp154GlyfsTer2)
n.567dup
c.169+9367dup (n.169+9367dup)
c.*124+9166dup (n.*124+9166dup)
c.*192dup (n.*192dup)
c.*333dup (n.*333dup)
c.-62dup (n.-62dup)
c.842dup (p.Asp283GlyfsTer2)
c.-2252dup (n.-2252dup)
c.662dup (p.Asp223GlyfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798829G>ACA16604298FBXO11,MSH6c.549G>A (p.Val183=)
c.846G>A (p.Val282=)
n.930G>A
c.852G>A (p.Val284=)
c.627+2766G>A (n.627+2766G>A)
c.3G>A (p.Val1=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.568G>A
c.169+9366C>T (n.169+9366C>T)
c.*124+9165C>T (n.*124+9165C>T)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.843G>A (p.Val281=)
c.-2251G>A (n.-2251G>A)
c.663G>A (p.Val221=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798829G>CCA073504FBXO11,MSH6c.549G>C (p.Val183=)
c.846G>C (p.Val282=)
n.930G>C
c.852G>C (p.Val284=)
c.627+2766G>C (n.627+2766G>C)
c.3G>C (p.Val1=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.568G>C
c.169+9366C>G (n.169+9366C>G)
c.*124+9165C>G (n.*124+9165C>G)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.843G>C (p.Val281=)
c.-2251G>C (n.-2251G>C)
c.663G>C (p.Val221=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798829G=CA2496048196FBXO11,MSH6c.549G= (p.Val183=)
c.846G= (p.Val282=)
n.930G=
c.852G= (p.Val284=)
c.627+2766G= (n.627+2766G=)
c.3G= (p.Val1=)
c.456G= (p.Val152=)
n.568G=
c.169+9366C= (n.169+9366C=)
c.*124+9165C= (n.*124+9165C=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.843G= (p.Val281=)
c.-2251G= (n.-2251G=)
c.663G= (p.Val221=)
2g.47798829G>TCA426120925FBXO11,MSH6c.549G>T (p.Val183=)
c.846G>T (p.Val282=)
n.930G>T
c.852G>T (p.Val284=)
c.627+2766G>T (n.627+2766G>T)
c.3G>T (p.Val1=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.568G>T
c.169+9366C>A (n.169+9366C>A)
c.*124+9165C>A (n.*124+9165C>A)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.843G>T (p.Val281=)
c.-2251G>T (n.-2251G>T)
c.663G>T (p.Val221=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798833dupCA658655714FBXO11,MSH6c.553dup (p.Asp185GlyfsTer2)
c.850dup (p.Asp284GlyfsTer2)
n.934dup
c.856dup (p.Asp286GlyfsTer2)
c.627+2770dup (n.627+2770dup)
c.7dup (p.Asp3GlyfsTer2)
c.460dup (p.Asp154GlyfsTer2)
n.572dup
c.169+9366dup (n.169+9366dup)
c.*124+9165dup (n.*124+9165dup)
c.*197dup (n.*197dup)
c.*338dup (n.*338dup)
c.-57dup (n.-57dup)
c.847dup (p.Asp283GlyfsTer2)
c.-2247dup (n.-2247dup)
c.667dup (p.Asp223GlyfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47798831_47798833dupCA073501FBXO11,MSH6c.551_553dup (p.Gly184_Asp185insGly)
c.848_850dup (p.Gly283_Asp284insGly)
n.932_934dup
c.854_856dup (p.Gly285_Asp286insGly)
c.627+2768_627+2770dup (n.627+2768_627+2770dup)
c.5_7dup (p.Gly2_Asp3insGly)
c.458_460dup (p.Gly153_Asp154insGly)
n.570_572dup
c.169+9364_169+9366dup (n.169+9364_169+9366dup)
c.*124+9163_*124+9165dup (n.*124+9163_*124+9165dup)
c.*195_*197dup (n.*195_*197dup)
c.*336_*338dup (n.*336_*338dup)
c.-59_-57dup (n.-59_-57dup)
c.845_847dup (p.Gly282_Asp283insGly)
c.-2249_-2247dup (n.-2249_-2247dup)
c.665_667dup (p.Gly222_Asp223insGly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798830_47798833dupCA2580067253FBXO11,MSH6c.550_553dup (p.Asp185GlyfsTer3)
c.847_850dup (p.Asp284GlyfsTer3)
n.931_934dup
c.853_856dup (p.Asp286GlyfsTer3)
c.627+2767_627+2770dup (n.627+2767_627+2770dup)
c.4_7dup (p.Asp3GlyfsTer3)
c.457_460dup (p.Asp154GlyfsTer3)
n.569_572dup
c.169+9363_169+9366dup (n.169+9363_169+9366dup)
c.*124+9162_*124+9165dup (n.*124+9162_*124+9165dup)
c.*194_*197dup (n.*194_*197dup)
c.*335_*338dup (n.*335_*338dup)
c.-60_-57dup (n.-60_-57dup)
c.844_847dup (p.Asp283GlyfsTer3)
c.-2250_-2247dup (n.-2250_-2247dup)
c.664_667dup (p.Asp223GlyfsTer3)
ClinVar
2g.47798830G>ACA346740534FBXO11,MSH6c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.931G>A
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.627+2767G>A (n.627+2767G>A)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.569G>A
c.169+9365C>T (n.169+9365C>T)
c.*124+9164C>T (n.*124+9164C>T)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.-2250G>A (n.-2250G>A)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798830G>CCA346740535FBXO11,MSH6c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.931G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.627+2767G>C (n.627+2767G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.569G>C
c.169+9365C>G (n.169+9365C>G)
c.*124+9164C>G (n.*124+9164C>G)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.-2250G>C (n.-2250G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47798830G=CA2496048197FBXO11,MSH6c.550G= (p.Gly184=)
c.847G= (p.Gly283=)
n.931G=
c.853G= (p.Gly285=)
c.627+2767G= (n.627+2767G=)
c.4G= (p.Gly2=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.569G=
c.169+9365C= (n.169+9365C=)
c.*124+9164C= (n.*124+9164C=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.-2250G= (n.-2250G=)
c.664G= (p.Gly222=)
2g.47798830G>TCA346740537FBXO11,MSH6c.550G>T (p.Gly184Trp)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
n.931G>T
c.853G>T (p.Gly285Trp)
c.627+2767G>T (n.627+2767G>T)
c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
n.569G>T
c.169+9365C>A (n.169+9365C>A)
c.*124+9164C>A (n.*124+9164C>A)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.-2250G>T (n.-2250G>T)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
dbSNP
2g.47798831G>ACA346740539FBXO11,MSH6c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.932G>A
c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.627+2768G>A (n.627+2768G>A)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.570G>A
c.169+9364C>T (n.169+9364C>T)
c.*124+9163C>T (n.*124+9163C>T)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.-2249G>A (n.-2249G>A)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
dbSNP
2g.47798831G>CCA346740541FBXO11,MSH6c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.932G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.627+2768G>C (n.627+2768G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.570G>C
c.169+9364C>G (n.169+9364C>G)
c.*124+9163C>G (n.*124+9163C>G)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.-2249G>C (n.-2249G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798831G=CA2496048198FBXO11,MSH6c.551G= (p.Gly184=)
c.848G= (p.Gly283=)
n.932G=
c.854G= (p.Gly285=)
c.627+2768G= (n.627+2768G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.570G=
c.169+9364C= (n.169+9364C=)
c.*124+9163C= (n.*124+9163C=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.-2249G= (n.-2249G=)
c.665G= (p.Gly222=)
2g.47798831G>TCA346740542FBXO11,MSH6c.551G>T (p.Gly184Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.932G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.627+2768G>T (n.627+2768G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.570G>T
c.169+9364C>A (n.169+9364C>A)
c.*124+9163C>A (n.*124+9163C>A)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.-2249G>T (n.-2249G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
dbSNP
2g.47798832G>ACA16604299FBXO11,MSH6c.552G>A (p.Gly184=)
c.849G>A (p.Gly283=)
n.933G>A
c.855G>A (p.Gly285=)
c.627+2769G>A (n.627+2769G>A)
c.6G>A (p.Gly2=)
c.459G>A (p.Gly153=)
n.571G>A
c.169+9363C>T (n.169+9363C>T)
c.*124+9162C>T (n.*124+9162C>T)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.-2248G>A (n.-2248G>A)
c.666G>A (p.Gly222=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798832G>CCA426120926FBXO11,MSH6c.552G>C (p.Gly184=)
c.849G>C (p.Gly283=)
n.933G>C
c.855G>C (p.Gly285=)
c.627+2769G>C (n.627+2769G>C)
c.6G>C (p.Gly2=)
c.459G>C (p.Gly153=)
n.571G>C
c.169+9363C>G (n.169+9363C>G)
c.*124+9162C>G (n.*124+9162C>G)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.-2248G>C (n.-2248G>C)
c.666G>C (p.Gly222=)
2g.47798832G=CA2496048199FBXO11,MSH6c.552G= (p.Gly184=)
c.849G= (p.Gly283=)
n.933G=
c.855G= (p.Gly285=)
c.627+2769G= (n.627+2769G=)
c.6G= (p.Gly2=)
c.459G= (p.Gly153=)
n.571G=
c.169+9363C= (n.169+9363C=)
c.*124+9162C= (n.*124+9162C=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.846G= (p.Gly282=)
c.-2248G= (n.-2248G=)
c.666G= (p.Gly222=)
2g.47798832G>TCA426120928FBXO11,MSH6c.552G>T (p.Gly184=)
c.849G>T (p.Gly283=)
n.933G>T
c.855G>T (p.Gly285=)
c.627+2769G>T (n.627+2769G>T)
c.6G>T (p.Gly2=)
c.459G>T (p.Gly153=)
n.571G>T
c.169+9363C>A (n.169+9363C>A)
c.*124+9162C>A (n.*124+9162C>A)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.-2248G>T (n.-2248G>T)
c.666G>T (p.Gly222=)
2g.47798833G>ACA346740548FBXO11,MSH6c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
n.934G>A
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.627+2770G>A (n.627+2770G>A)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.572G>A
c.169+9362C>T (n.169+9362C>T)
c.*124+9161C>T (n.*124+9161C>T)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.-2247G>A (n.-2247G>A)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47798833G>CCA346740545FBXO11,MSH6c.553G>C (p.Asp185His)
c.850G>C (p.Asp284His)
n.934G>C
c.856G>C (p.Asp286His)
c.627+2770G>C (n.627+2770G>C)
c.7G>C (p.Asp3His)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.572G>C
c.169+9362C>G (n.169+9362C>G)
c.*124+9161C>G (n.*124+9161C>G)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.-2247G>C (n.-2247G>C)
c.667G>C (p.Asp223His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798833G=CA2496048200FBXO11,MSH6c.553G= (p.Asp185=)
c.850G= (p.Asp284=)
n.934G=
c.856G= (p.Asp286=)
c.627+2770G= (n.627+2770G=)
c.7G= (p.Asp3=)
c.460G= (p.Asp154=)
n.572G=
c.169+9362C= (n.169+9362C=)
c.*124+9161C= (n.*124+9161C=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.847G= (p.Asp283=)
c.-2247G= (n.-2247G=)
c.667G= (p.Asp223=)
2g.47798833G>TCA346740546FBXO11,MSH6c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
n.934G>T
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.627+2770G>T (n.627+2770G>T)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.572G>T
c.169+9362C>A (n.169+9362C>A)
c.*124+9161C>A (n.*124+9161C>A)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.-2247G>T (n.-2247G>T)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798833_47798834insCCA915943803FBXO11,MSH6c.553_554insC (p.Asp185AlafsTer2)
c.850_851insC (p.Asp284AlafsTer2)
n.934_935insC
c.856_857insC (p.Asp286AlafsTer2)
c.627+2770_627+2771insC (n.627+2770_627+2771insC)
c.7_8insC (p.Asp3AlafsTer2)
c.460_461insC (p.Asp154AlafsTer2)
n.572_573insC
c.169+9361_169+9362insG (n.169+9361_169+9362insG)
c.*124+9160_*124+9161insG (n.*124+9160_*124+9161insG)
c.*197_*198insC (n.*197_*198insC)
c.*338_*339insC (n.*338_*339insC)
c.-57_-56insC (n.-57_-56insC)
c.847_848insC (p.Asp283AlafsTer2)
c.-2247_-2246insC (n.-2247_-2246insC)
c.667_668insC (p.Asp223AlafsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47798834delCA2573134906FBXO11,MSH6c.554del (p.Asp185ValfsTer7)
c.851del (p.Asp284ValfsTer7)
n.935del
c.857del (p.Asp286ValfsTer7)
c.627+2771del (n.627+2771del)
c.8del (p.Asp3ValfsTer7)
c.461del (p.Asp154ValfsTer7)
n.573del
c.169+9361del (n.169+9361del)
c.*124+9160del (n.*124+9160del)
c.*198del (n.*198del)
c.*339del (n.*339del)
c.-56del (n.-56del)
c.848del (p.Asp283ValfsTer7)
c.-2246del (n.-2246del)
c.668del (p.Asp223ValfsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.47798834A=CA2496048201FBXO11,MSH6c.554A= (p.Asp185=)
c.851A= (p.Asp284=)
n.935A=
c.857A= (p.Asp286=)
c.627+2771A= (n.627+2771A=)
c.8A= (p.Asp3=)
c.461A= (p.Asp154=)
n.573A=
c.169+9361T= (n.169+9361T=)
c.*124+9160T= (n.*124+9160T=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.848A= (p.Asp283=)
c.-2246A= (n.-2246A=)
c.668A= (p.Asp223=)
2g.47798834A>CCA346740551FBXO11,MSH6c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
n.935A>C
c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.627+2771A>C (n.627+2771A>C)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.573A>C
c.169+9361T>G (n.169+9361T>G)
c.*124+9160T>G (n.*124+9160T>G)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.-2246A>C (n.-2246A>C)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
2g.47798834A>GCA346740552FBXO11,MSH6c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
n.935A>G
c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.627+2771A>G (n.627+2771A>G)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.573A>G
c.169+9361T>C (n.169+9361T>C)
c.*124+9160T>C (n.*124+9160T>C)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.-2246A>G (n.-2246A>G)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
dbSNP
2g.47798834A>TCA346740554FBXO11,MSH6c.554A>T (p.Asp185Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
n.935A>T
c.857A>T (p.Asp286Val)
c.627+2771A>T (n.627+2771A>T)
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.573A>T
c.169+9361T>A (n.169+9361T>A)
c.*124+9160T>A (n.*124+9160T>A)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.-2246A>T (n.-2246A>T)
c.668A>T (p.Asp223Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798835T>ACA346740556FBXO11,MSH6c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.852T>A (p.Asp284Glu)
n.936T>A
c.858T>A (p.Asp286Glu)
c.627+2772T>A (n.627+2772T>A)
c.9T>A (p.Asp3Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.169+9360A>T (n.169+9360A>T)
c.*124+9159A>T (n.*124+9159A>T)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.-2245T>A (n.-2245T>A)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
dbSNP
2g.47798835T>CCA16604577FBXO11,MSH6c.555T>C (p.Asp185=)
c.852T>C (p.Asp284=)
n.936T>C
c.858T>C (p.Asp286=)
c.627+2772T>C (n.627+2772T>C)
c.9T>C (p.Asp3=)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.169+9360A>G (n.169+9360A>G)
c.*124+9159A>G (n.*124+9159A>G)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.-2245T>C (n.-2245T>C)
c.669T>C (p.Asp223=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798835T>GCA346740558FBXO11,MSH6c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.852T>G (p.Asp284Glu)
n.936T>G
c.858T>G (p.Asp286Glu)
c.627+2772T>G (n.627+2772T>G)
c.9T>G (p.Asp3Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.169+9360A>C (n.169+9360A>C)
c.*124+9159A>C (n.*124+9159A>C)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.-2245T>G (n.-2245T>G)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
dbSNP
2g.47798835T=CA2496048202FBXO11,MSH6c.555T= (p.Asp185=)
c.852T= (p.Asp284=)
n.936T=
c.858T= (p.Asp286=)
c.627+2772T= (n.627+2772T=)
c.9T= (p.Asp3=)
c.462T= (p.Asp154=)
c.169+9360A= (n.169+9360A=)
c.*124+9159A= (n.*124+9159A=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.849T= (p.Asp283=)
c.-2245T= (n.-2245T=)
c.669T= (p.Asp223=)
2g.47798836A=CA2496048203FBXO11,MSH6c.556A= (p.Ser186=)
c.853A= (p.Ser285=)
n.937A=
c.859A= (p.Ser287=)
c.627+2773A= (n.627+2773A=)
c.10A= (p.Ser4=)
c.463A= (p.Ser155=)
c.169+9359T= (n.169+9359T=)
c.*124+9158T= (n.*124+9158T=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.850A= (p.Ser284=)
c.-2244A= (n.-2244A=)
c.670A= (p.Ser224=)
2g.47798836A>CCA346740560FBXO11,MSH6c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.853A>C (p.Ser285Arg)
n.937A>C
c.859A>C (p.Ser287Arg)
c.627+2773A>C (n.627+2773A>C)
c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.169+9359T>G (n.169+9359T>G)
c.*124+9158T>G (n.*124+9158T>G)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.-2244A>C (n.-2244A>C)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
2g.47798836A>GCA346740562FBXO11,MSH6c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.853A>G (p.Ser285Gly)
n.937A>G
c.859A>G (p.Ser287Gly)
c.627+2773A>G (n.627+2773A>G)
c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.169+9359T>C (n.169+9359T>C)
c.*124+9158T>C (n.*124+9158T>C)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.-2244A>G (n.-2244A>G)
c.670A>G (p.Ser224Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798836A>TCA10578047FBXO11,MSH6c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.853A>T (p.Ser285Cys)
n.937A>T
c.859A>T (p.Ser287Cys)
c.627+2773A>T (n.627+2773A>T)
c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.169+9359T>A (n.169+9359T>A)
c.*124+9158T>A (n.*124+9158T>A)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.-2244A>T (n.-2244A>T)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47798836dupCA16617638FBXO11,MSH6c.556dup (p.Ser186LysfsTer2)
c.853dup (p.Ser285LysfsTer2)
n.937dup
c.859dup (p.Ser287LysfsTer2)
c.627+2773dup (n.627+2773dup)
c.10dup (p.Ser4LysfsTer2)
c.463dup (p.Ser155LysfsTer2)
c.169+9359dup (n.169+9359dup)
c.*124+9158dup (n.*124+9158dup)
c.*200dup (n.*200dup)
c.*341dup (n.*341dup)
c.-54dup (n.-54dup)
c.850dup (p.Ser284LysfsTer2)
c.-2244dup (n.-2244dup)
c.670dup (p.Ser224LysfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798837G>ACA346740564FBXO11,MSH6c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.854G>A (p.Ser285Asn)
n.938G>A
c.860G>A (p.Ser287Asn)
c.627+2774G>A (n.627+2774G>A)
c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.169+9358C>T (n.169+9358C>T)
c.*124+9157C>T (n.*124+9157C>T)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.-2243G>A (n.-2243G>A)
c.671G>A (p.Ser224Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798837G>CCA346740566FBXO11,MSH6c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.854G>C (p.Ser285Thr)
n.938G>C
c.860G>C (p.Ser287Thr)
c.627+2774G>C (n.627+2774G>C)
c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.169+9358C>G (n.169+9358C>G)
c.*124+9157C>G (n.*124+9157C>G)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.-2243G>C (n.-2243G>C)
c.671G>C (p.Ser224Thr)
dbSNP
2g.47798837G=CA2496048204FBXO11,MSH6c.557G= (p.Ser186=)
c.854G= (p.Ser285=)
n.938G=
c.860G= (p.Ser287=)
c.627+2774G= (n.627+2774G=)
c.11G= (p.Ser4=)
c.464G= (p.Ser155=)
c.169+9358C= (n.169+9358C=)
c.*124+9157C= (n.*124+9157C=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.851G= (p.Ser284=)
c.-2243G= (n.-2243G=)
c.671G= (p.Ser224=)
2g.47798837G>TCA016543FBXO11,MSH6c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.854G>T (p.Ser285Ile)
n.938G>T
c.860G>T (p.Ser287Ile)
c.627+2774G>T (n.627+2774G>T)
c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.169+9358C>A (n.169+9358C>A)
c.*124+9157C>A (n.*124+9157C>A)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.-2243G>T (n.-2243G>T)
c.671G>T (p.Ser224Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798838T>ACA346740569FBXO11,MSH6c.558T>A (p.Ser186Arg)
c.855T>A (p.Ser285Arg)
n.939T>A
c.861T>A (p.Ser287Arg)
c.627+2775T>A (n.627+2775T>A)
c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.465T>A (p.Ser155Arg)
c.169+9357A>T (n.169+9357A>T)
c.*124+9156A>T (n.*124+9156A>T)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
c.-2242T>A (n.-2242T>A)
c.672T>A (p.Ser224Arg)
dbSNP
2g.47798838T>CCA426120931FBXO11,MSH6c.558T>C (p.Ser186=)
c.855T>C (p.Ser285=)
n.939T>C
c.861T>C (p.Ser287=)
c.627+2775T>C (n.627+2775T>C)
c.12T>C (p.Ser4=)
c.465T>C (p.Ser155=)
c.169+9357A>G (n.169+9357A>G)
c.*124+9156A>G (n.*124+9156A>G)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.-2242T>C (n.-2242T>C)
c.672T>C (p.Ser224=)
ClinVar dbSNP
2g.47798838T>GCA346740571FBXO11,MSH6c.558T>G (p.Ser186Arg)
c.855T>G (p.Ser285Arg)
n.939T>G
c.861T>G (p.Ser287Arg)
c.627+2775T>G (n.627+2775T>G)
c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.465T>G (p.Ser155Arg)
c.169+9357A>C (n.169+9357A>C)
c.*124+9156A>C (n.*124+9156A>C)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.852T>G (p.Ser284Arg)
c.-2242T>G (n.-2242T>G)
c.672T>G (p.Ser224Arg)
ClinVar
2g.47798839G>ACA346740573FBXO11,MSH6c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.940G>A
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.627+2776G>A (n.627+2776G>A)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.169+9356C>T (n.169+9356C>T)
c.*124+9155C>T (n.*124+9155C>T)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.-2241G>A (n.-2241G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798839G>CCA346740574FBXO11,MSH6c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.940G>C
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.627+2776G>C (n.627+2776G>C)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.169+9356C>G (n.169+9356C>G)
c.*124+9155C>G (n.*124+9155C>G)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.-2241G>C (n.-2241G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798839G=CA2496048205FBXO11,MSH6c.559G= (p.Glu187=)
c.856G= (p.Glu286=)
n.940G=
c.862G= (p.Glu288=)
c.627+2776G= (n.627+2776G=)
c.13G= (p.Glu5=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.169+9356C= (n.169+9356C=)
c.*124+9155C= (n.*124+9155C=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.-2241G= (n.-2241G=)
c.673G= (p.Glu225=)
2g.47798839G>TCA16604278FBXO11,MSH6c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.940G>T
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.627+2776G>T (n.627+2776G>T)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.169+9356C>A (n.169+9356C>A)
c.*124+9155C>A (n.*124+9155C>A)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.-2241G>T (n.-2241G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798842_47798843delCA2580611330FBXO11,MSH6c.562_563del (p.Ser188Ter)
c.859_860del (p.Ser287Ter)
n.943_944del
c.865_866del (p.Ser289Ter)
c.627+2779_627+2780del (n.627+2779_627+2780del)
c.16_17del (p.Ser6Ter)
c.469_470del (p.Ser157Ter)
c.169+9355_169+9356del (n.169+9355_169+9356del)
c.*124+9154_*124+9155del (n.*124+9154_*124+9155del)
c.*206_*207del (n.*206_*207del)
c.*347_*348del (n.*347_*348del)
c.-48_-47del (n.-48_-47del)
c.856_857del (p.Ser286Ter)
c.-2238_-2237del (n.-2238_-2237del)
c.676_677del (p.Ser226Ter)
ClinVar
2g.47798840A>CCA346740580FBXO11,MSH6c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.941A>C
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.627+2777A>C (n.627+2777A>C)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.169+9355T>G (n.169+9355T>G)
c.*124+9154T>G (n.*124+9154T>G)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.-2240A>C (n.-2240A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47798840A>GCA346740577FBXO11,MSH6c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.941A>G
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.627+2777A>G (n.627+2777A>G)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.169+9355T>C (n.169+9355T>C)
c.*124+9154T>C (n.*124+9154T>C)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.-2240A>G (n.-2240A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
dbSNP gnomAD v4
2g.47798840A>TCA346740578FBXO11,MSH6c.560A>T (p.Glu187Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.941A>T
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.627+2777A>T (n.627+2777A>T)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.169+9355T>A (n.169+9355T>A)
c.*124+9154T>A (n.*124+9154T>A)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.-2240A>T (n.-2240A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
dbSNP
2g.47798841G>ACA426120932FBXO11,MSH6c.561G>A (p.Glu187=)
c.858G>A (p.Glu286=)
n.942G>A
c.864G>A (p.Glu288=)
c.627+2778G>A (n.627+2778G>A)
c.15G>A (p.Glu5=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.169+9354C>T (n.169+9354C>T)
c.*124+9153C>T (n.*124+9153C>T)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.-2239G>A (n.-2239G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798841G>CCA346740581FBXO11,MSH6c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
n.942G>C
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.627+2778G>C (n.627+2778G>C)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.169+9354C>G (n.169+9354C>G)
c.*124+9153C>G (n.*124+9153C>G)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.-2239G>C (n.-2239G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
dbSNP
2g.47798841G>TCA346740582FBXO11,MSH6c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
n.942G>T
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.627+2778G>T (n.627+2778G>T)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.169+9354C>A (n.169+9354C>A)
c.*124+9153C>A (n.*124+9153C>A)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.-2239G>T (n.-2239G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
2g.47798842A=CA2496048206FBXO11,MSH6c.562A= (p.Ser188=)
c.859A= (p.Ser287=)
n.943A=
c.865A= (p.Ser289=)
c.627+2779A= (n.627+2779A=)
c.16A= (p.Ser6=)
c.469A= (p.Ser157=)
c.169+9353T= (n.169+9353T=)
c.*124+9152T= (n.*124+9152T=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.856A= (p.Ser286=)
c.-2238A= (n.-2238A=)
c.676A= (p.Ser226=)
2g.47798842A>CCA346740584FBXO11,MSH6c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.859A>C (p.Ser287Arg)
n.943A>C
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.627+2779A>C (n.627+2779A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.169+9353T>G (n.169+9353T>G)
c.*124+9152T>G (n.*124+9152T>G)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.-2238A>C (n.-2238A>C)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
2g.47798842A>GCA346740586FBXO11,MSH6c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.859A>G (p.Ser287Gly)
n.943A>G
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.627+2779A>G (n.627+2779A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
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c.*124+9152T>C (n.*124+9152T>C)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
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c.-2238A>G (n.-2238A>G)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
dbSNP
2g.47798842A>TCA10578048FBXO11,MSH6c.562A>T (p.Ser188Cys)
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n.943A>T
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.627+2779A>T (n.627+2779A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
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c.*347A>T (n.*347A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.-2238A>T (n.-2238A>T)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched