Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47798622_47798630del | CA658655705 | FBXO11,MSH6 | c.342_350del (p.Tyr115_Thr117del) c.639_647del (p.Tyr214_Thr216del) n.723_731del c.645_653del (p.Tyr216_Thr218del) c.627+2559_627+2567del (n.627+2559_627+2567del) c.249_257del (p.Tyr84_Thr86del) n.361_369del c.170-9187_170-9179del (n.170-9187_170-9179del) c.*125-9187_*125-9179del (n.*125-9187_*125-9179del) c.469_477del (p.Leu157_Asn159del) c.*127_*135del (n.*127_*135del) c.-268_-260del (n.-268_-260del) c.636_644del (p.Tyr213_Thr215del) c.-2458_-2450del (n.-2458_-2450del) c.456_464del (p.Tyr153_Thr155del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798628_47798640del | CA2586969247 | FBXO11,MSH6 | c.348_360del (p.Thr117LysfsTer26) c.645_657del (p.Thr216LysfsTer26) n.729_741del c.651_663del (p.Thr218LysfsTer26) c.627+2565_627+2577del (n.627+2565_627+2577del) c.255_267del (p.Thr86LysfsTer26) n.367_379del c.170-9198_170-9186del (n.170-9198_170-9186del) c.*125-9198_*125-9186del (n.*125-9198_*125-9186del) c.475_*4del (n.[c.475_*4del;Asn159GlufsTer?]) c.*133_*145del (n.*133_*145del) c.-262_-250del (n.-262_-250del) c.642_654del (p.Thr215LysfsTer26) c.-2452_-2440del (n.-2452_-2440del) c.462_474del (p.Thr155LysfsTer26) | |
2 | g.47798630C>A | CA346739284 | FBXO11,MSH6 | c.350C>A (p.Thr117Lys) c.647C>A (p.Thr216Lys) n.731C>A c.653C>A (p.Thr218Lys) c.627+2567C>A (n.627+2567C>A) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.369C>A c.170-9190G>T (n.170-9190G>T) c.*125-9190G>T (n.*125-9190G>T) c.477C>A (p.Asn159Lys) c.*135C>A (n.*135C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.-2450C>A (n.-2450C>A) c.464C>A (p.Thr155Lys) | |
2 | g.47798630C= | CA2496048021 | FBXO11,MSH6 | c.350C= (p.Thr117=) c.647C= (p.Thr216=) n.731C= c.653C= (p.Thr218=) c.627+2567C= (n.627+2567C=) c.257C= (p.Thr86=) n.369C= c.170-9190G= (n.170-9190G=) c.*125-9190G= (n.*125-9190G=) c.477C= (p.Asn159=) c.*135C= (n.*135C=) c.-260C= (n.-260C=) c.644C= (p.Thr215=) c.-2450C= (n.-2450C=) c.464C= (p.Thr155=) | |
2 | g.47798630C>G | CA346739286 | FBXO11,MSH6 | c.350C>G (p.Thr117Arg) c.647C>G (p.Thr216Arg) n.731C>G c.653C>G (p.Thr218Arg) c.627+2567C>G (n.627+2567C>G) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.369C>G c.170-9190G>C (n.170-9190G>C) c.*125-9190G>C (n.*125-9190G>C) c.477C>G (p.Asn159Lys) c.*135C>G (n.*135C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.-2450C>G (n.-2450C>G) c.464C>G (p.Thr155Arg) | |
2 | g.47798630C>T | CA073299 | FBXO11,MSH6 | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) n.731C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.627+2567C>T (n.627+2567C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.369C>T c.170-9190G>A (n.170-9190G>A) c.*125-9190G>A (n.*125-9190G>A) c.477C>T (p.Asn159=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.-2450C>T (n.-2450C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798630_47798635delinsCAGATA | CA2496048022 | FBXO11,MSH6 | c.350_355delinsCAGATA (p.Thr117=) c.647_652delinsCAGATA (p.Thr216=) n.731_736delinsCAGATA c.653_658delinsCAGATA (p.Thr218=) c.627+2567_627+2572delinsCAGATA (n.627+2567_627+2572delinsCAGATA) c.257_262delinsCAGATA (p.Thr86=) n.369_374delinsCAGATA c.170-9195_170-9190delinsTATCTG (n.170-9195_170-9190delinsTATCTG) c.*125-9195_*125-9190delinsTATCTG (n.*125-9195_*125-9190delinsTATCTG) c.477_482delinsCAGATA (p.Asn159=) c.*135_*140delinsCAGATA (n.*135_*140delinsCAGATA) c.-260_-255delinsCAGATA (n.-260_-255delinsCAGATA) c.644_649delinsCAGATA (p.Thr215=) c.-2450_-2445delinsCAGATA (n.-2450_-2445delinsCAGATA) c.464_469delinsCAGATA (p.Thr155=) | |
2 | g.47798631A= | CA2496048024 | FBXO11,MSH6 | c.351A= (p.Thr117=) c.648A= (p.Thr216=) n.732A= c.654A= (p.Thr218=) c.627+2568A= (n.627+2568A=) c.258A= (p.Thr86=) n.370A= c.170-9191T= (n.170-9191T=) c.*125-9191T= (n.*125-9191T=) c.478A= (p.Arg160=) c.*136A= (n.*136A=) c.-259A= (n.-259A=) c.645A= (p.Thr215=) c.-2449A= (n.-2449A=) c.465A= (p.Thr155=) | |
2 | g.47798631A>C | CA425995830 | FBXO11,MSH6 | c.351A>C (p.Thr117=) c.648A>C (p.Thr216=) n.732A>C c.654A>C (p.Thr218=) c.627+2568A>C (n.627+2568A>C) c.258A>C (p.Thr86=) n.370A>C c.170-9191T>G (n.170-9191T>G) c.*125-9191T>G (n.*125-9191T>G) c.478A>C (p.Arg160=) c.*136A>C (n.*136A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) c.645A>C (p.Thr215=) c.-2449A>C (n.-2449A>C) c.465A>C (p.Thr155=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798631A>G | CA425995835 | FBXO11,MSH6 | c.351A>G (p.Thr117=) c.648A>G (p.Thr216=) n.732A>G c.654A>G (p.Thr218=) c.627+2568A>G (n.627+2568A>G) c.258A>G (p.Thr86=) n.370A>G c.170-9191T>C (n.170-9191T>C) c.*125-9191T>C (n.*125-9191T>C) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.645A>G (p.Thr215=) c.-2449A>G (n.-2449A>G) c.465A>G (p.Thr155=) | gnomAD v4 |
2 | g.47798631A>T | CA46706522 | FBXO11,MSH6 | c.351A>T (p.Thr117=) c.648A>T (p.Thr216=) n.732A>T c.654A>T (p.Thr218=) c.627+2568A>T (n.627+2568A>T) c.258A>T (p.Thr86=) n.370A>T c.170-9191T>A (n.170-9191T>A) c.*125-9191T>A (n.*125-9191T>A) c.478A>T (p.Arg160Ter) c.*136A>T (n.*136A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.645A>T (p.Thr215=) c.-2449A>T (n.-2449A>T) c.465A>T (p.Thr155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798631_47798632delinsAG | CA2496048023 | FBXO11,MSH6 | c.351_352delinsAG (p.Thr117=) c.648_649delinsAG (p.Thr216=) n.732_733delinsAG c.654_655delinsAG (p.Thr218=) c.627+2568_627+2569delinsAG (n.627+2568_627+2569delinsAG) c.258_259delinsAG (p.Thr86=) n.370_371delinsAG c.170-9192_170-9191delinsCT (n.170-9192_170-9191delinsCT) c.*125-9192_*125-9191delinsCT (n.*125-9192_*125-9191delinsCT) c.478_479delinsAG (p.Arg160=) c.*136_*137delinsAG (n.*136_*137delinsAG) c.-259_-258delinsAG (n.-259_-258delinsAG) c.645_646delinsAG (p.Thr215=) c.-2449_-2448delinsAG (n.-2449_-2448delinsAG) c.465_466delinsAG (p.Thr155=) | |
2 | g.47798631_47798632delinsTT | CA016118 | FBXO11,MSH6 | c.351_352delinsTT (p.Asp118Tyr) c.648_649delinsTT (p.Asp217Tyr) n.732_733delinsTT c.654_655delinsTT (p.Asp219Tyr) c.627+2568_627+2569delinsTT (n.627+2568_627+2569delinsTT) c.258_259delinsTT (p.Asp87Tyr) n.370_371delinsTT c.170-9192_170-9191delinsAA (n.170-9192_170-9191delinsAA) c.*125-9192_*125-9191delinsAA (n.*125-9192_*125-9191delinsAA) c.478_479delinsTT (p.Arg160Leu) c.*136_*137delinsTT (n.*136_*137delinsTT) c.-259_-258delinsTT (n.-259_-258delinsTT) c.645_646delinsTT (p.Asp216Tyr) c.-2449_-2448delinsTT (n.-2449_-2448delinsTT) c.465_466delinsTT (p.Asp156Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798631_47798633delinsC | CA2695200235 | FBXO11,MSH6 | c.351_353delinsC (p.Asp118Ter) c.648_650delinsC (p.Asp217Ter) n.732_734delinsC c.654_656delinsC (p.Asp219Ter) c.627+2568_627+2570delinsC (n.627+2568_627+2570delinsC) c.258_260delinsC (p.Asp87Ter) n.370_372delinsC c.170-9193_170-9191delinsG (n.170-9193_170-9191delinsG) c.*125-9193_*125-9191delinsG (n.*125-9193_*125-9191delinsG) c.478_480delinsC (p.Arg160LeufsTer29) c.*136_*138delinsC (n.*136_*138delinsC) c.-259_-257delinsC (n.-259_-257delinsC) c.645_647delinsC (p.Asp216Ter) c.-2449_-2447delinsC (n.-2449_-2447delinsC) c.465_467delinsC (p.Asp156Ter) | ClinVar |
2 | g.47798634_47798638del | CA1139657003 | FBXO11,MSH6 | c.354_358del (p.Asp118GlufsTer2) c.651_655del (p.Asp217GlufsTer2) n.735_739del c.657_661del (p.Asp219GlufsTer2) c.627+2571_627+2575del (n.627+2571_627+2575del) c.261_265del (p.Asp87GlufsTer2) n.373_377del c.170-9195_170-9191del (n.170-9195_170-9191del) c.*125-9195_*125-9191del (n.*125-9195_*125-9191del) c.481_*2del (n.[c.481_*2del;Ter161ValextTer27]) c.*139_*143del (n.*139_*143del) c.-256_-252del (n.-256_-252del) c.648_652del (p.Asp216GlufsTer2) c.-2446_-2442del (n.-2446_-2442del) c.468_472del (p.Asp156GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798632G>A | CA346739291 | FBXO11,MSH6 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.733G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.627+2569G>A (n.627+2569G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.371G>A c.170-9192C>T (n.170-9192C>T) c.*125-9192C>T (n.*125-9192C>T) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.-2448G>A (n.-2448G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798632G>C | CA346739294 | FBXO11,MSH6 | c.352G>C (p.Asp118His) c.649G>C (p.Asp217His) n.733G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.627+2569G>C (n.627+2569G>C) c.259G>C (p.Asp87His) n.371G>C c.170-9192C>G (n.170-9192C>G) c.*125-9192C>G (n.*125-9192C>G) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.*137G>C (n.*137G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.646G>C (p.Asp216His) c.-2448G>C (n.-2448G>C) c.466G>C (p.Asp156His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798632G= | CA2496048025 | FBXO11,MSH6 | c.352G= (p.Asp118=) c.649G= (p.Asp217=) n.733G= c.655G= (p.Asp219=) c.627+2569G= (n.627+2569G=) c.259G= (p.Asp87=) n.371G= c.170-9192C= (n.170-9192C=) c.*125-9192C= (n.*125-9192C=) c.479G= (p.Arg160=) c.*137G= (n.*137G=) c.-258G= (n.-258G=) c.646G= (p.Asp216=) c.-2448G= (n.-2448G=) c.466G= (p.Asp156=) | |
2 | g.47798632G>T | CA46706527 | FBXO11,MSH6 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.733G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.627+2569G>T (n.627+2569G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.371G>T c.170-9192C>A (n.170-9192C>A) c.*125-9192C>A (n.*125-9192C>A) c.479G>T (p.Arg160Ile) c.*137G>T (n.*137G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.-2448G>T (n.-2448G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798632_47798633insT | CA46706533 | FBXO11,MSH6 | c.352_353insT (p.Asp118ValfsTer2) c.649_650insT (p.Asp217ValfsTer2) n.733_734insT c.655_656insT (p.Asp219ValfsTer2) c.627+2569_627+2570insT (n.627+2569_627+2570insT) c.259_260insT (p.Asp87ValfsTer2) n.371_372insT c.170-9193_170-9192insA (n.170-9193_170-9192insA) c.*125-9193_*125-9192insA (n.*125-9193_*125-9192insA) c.479_480insT (p.Arg160SerfsTer30) c.*137_*138insT (n.*137_*138insT) c.-258_-257insT (n.-258_-257insT) c.646_647insT (p.Asp216ValfsTer2) c.-2448_-2447insT (n.-2448_-2447insT) c.466_467insT (p.Asp156ValfsTer2) | dbSNP |
2 | g.47798633A= | CA2496048026 | FBXO11,MSH6 | c.353A= (p.Asp118=) c.650A= (p.Asp217=) n.734A= c.656A= (p.Asp219=) c.627+2570A= (n.627+2570A=) c.260A= (p.Asp87=) n.372A= c.170-9193T= (n.170-9193T=) c.*125-9193T= (n.*125-9193T=) c.480A= (p.Arg160=) c.*138A= (n.*138A=) c.-257A= (n.-257A=) c.647A= (p.Asp216=) c.-2447A= (n.-2447A=) c.467A= (p.Asp156=) | |
2 | g.47798633A>C | CA346739304 | FBXO11,MSH6 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.734A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.627+2570A>C (n.627+2570A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.372A>C c.170-9193T>G (n.170-9193T>G) c.*125-9193T>G (n.*125-9193T>G) c.480A>C (p.Arg160Ser) c.*138A>C (n.*138A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.-2447A>C (n.-2447A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) | ClinVar |
2 | g.47798633A>G | CA016133 | FBXO11,MSH6 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.734A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.627+2570A>G (n.627+2570A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.372A>G c.170-9193T>C (n.170-9193T>C) c.*125-9193T>C (n.*125-9193T>C) c.480A>G (p.Arg160=) c.*138A>G (n.*138A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.-2447A>G (n.-2447A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798633A>T | CA346739302 | FBXO11,MSH6 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.650A>T (p.Asp217Val) n.734A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.627+2570A>T (n.627+2570A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) n.372A>T c.170-9193T>A (n.170-9193T>A) c.*125-9193T>A (n.*125-9193T>A) c.480A>T (p.Arg160Ser) c.*138A>T (n.*138A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) c.-2447A>T (n.-2447A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) | ClinVar |
2 | g.47798634T>A | CA346739308 | FBXO11,MSH6 | c.354T>A (p.Asp118Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) n.735T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.627+2571T>A (n.627+2571T>A) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.373T>A c.170-9194A>T (n.170-9194A>T) c.*125-9194A>T (n.*125-9194A>T) c.481T>A (p.Ter161Lys) c.*139T>A (n.*139T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.-2446T>A (n.-2446T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) | |
2 | g.47798634T>C | CA425995848 | FBXO11,MSH6 | c.354T>C (p.Asp118=) c.651T>C (p.Asp217=) n.735T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.627+2571T>C (n.627+2571T>C) c.261T>C (p.Asp87=) n.373T>C c.170-9194A>G (n.170-9194A>G) c.*125-9194A>G (n.*125-9194A>G) c.481T>C (p.Ter161Gln) c.*139T>C (n.*139T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.648T>C (p.Asp216=) c.-2446T>C (n.-2446T>C) c.468T>C (p.Asp156=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798634T>G | CA346739309 | FBXO11,MSH6 | c.354T>G (p.Asp118Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) n.735T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.627+2571T>G (n.627+2571T>G) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.373T>G c.170-9194A>C (n.170-9194A>C) c.*125-9194A>C (n.*125-9194A>C) c.481T>G (p.Ter161Glu) c.*139T>G (n.*139T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.-2446T>G (n.-2446T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) | |
2 | g.47798634T= | CA2496048027 | FBXO11,MSH6 | c.354T= (p.Asp118=) c.651T= (p.Asp217=) n.735T= c.657T= (p.Asp219=) c.627+2571T= (n.627+2571T=) c.261T= (p.Asp87=) n.373T= c.170-9194A= (n.170-9194A=) c.*125-9194A= (n.*125-9194A=) c.481T= (p.Ter161=) c.*139T= (n.*139T=) c.-256T= (n.-256T=) c.648T= (p.Asp216=) c.-2446T= (n.-2446T=) c.468T= (p.Asp156=) | |
2 | g.47798634dup | CA016144 | FBXO11,MSH6 | c.354dup (p.Lys119Ter) c.651dup (p.Lys218Ter) n.735dup c.657dup (p.Lys220Ter) c.627+2571dup (n.627+2571dup) c.261dup (p.Lys88Ter) n.373dup c.170-9194dup (n.170-9194dup) c.*125-9194dup (n.*125-9194dup) c.481dup (p.Ter161LeuextTer29) c.*139dup (n.*139dup) c.-256dup (n.-256dup) c.648dup (p.Lys217Ter) c.-2446dup (n.-2446dup) c.468dup (p.Lys157Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798635A= | CA2496048028 | FBXO11,MSH6 | c.355A= (p.Lys119=) c.652A= (p.Lys218=) n.736A= c.658A= (p.Lys220=) c.627+2572A= (n.627+2572A=) c.262A= (p.Lys88=) n.374A= c.170-9195T= (n.170-9195T=) c.*125-9195T= (n.*125-9195T=) c.482A= (p.Ter161=) c.*140A= (n.*140A=) c.-255A= (n.-255A=) c.649A= (p.Lys217=) c.-2445A= (n.-2445A=) c.469A= (p.Lys157=) | |
2 | g.47798635A>C | CA346739311 | FBXO11,MSH6 | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.736A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.627+2572A>C (n.627+2572A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.374A>C c.170-9195T>G (n.170-9195T>G) c.*125-9195T>G (n.*125-9195T>G) c.482A>C (p.Ter161Ser) c.*140A>C (n.*140A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.-2445A>C (n.-2445A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) | |
2 | g.47798635A>G | CA346739313 | FBXO11,MSH6 | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.736A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.627+2572A>G (n.627+2572A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.374A>G c.170-9195T>C (n.170-9195T>C) c.*125-9195T>C (n.*125-9195T>C) c.482A>G (p.Ter161=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.-2445A>G (n.-2445A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798635A>T | CA016159 | FBXO11,MSH6 | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.736A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.627+2572A>T (n.627+2572A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.374A>T c.170-9195T>A (n.170-9195T>A) c.*125-9195T>A (n.*125-9195T>A) c.482A>T (p.Ter161Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.-2445A>T (n.-2445A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798635_47798636del | CA2586969248 | FBXO11,MSH6 | c.355_356del (p.Lys119GlufsTer2) c.652_653del (p.Lys218GlufsTer2) n.736_737del c.658_659del (p.Lys220GlufsTer2) c.627+2572_627+2573del (n.627+2572_627+2573del) c.262_263del (p.Lys88GlufsTer2) n.374_375del c.170-9196_170-9195del (n.170-9196_170-9195del) c.*125-9196_*125-9195del (n.*125-9196_*125-9195del) c.482_483del (p.Ter161=) c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.-255_-254del (n.-255_-254del) c.649_650del (p.Lys217GlufsTer2) c.-2445_-2444del (n.-2445_-2444del) c.469_470del (p.Lys157GlufsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47798636A= | CA2496048029 | FBXO11,MSH6 | c.356A= (p.Lys119=) c.653A= (p.Lys218=) n.737A= c.659A= (p.Lys220=) c.627+2573A= (n.627+2573A=) c.263A= (p.Lys88=) n.375A= c.170-9196T= (n.170-9196T=) c.*125-9196T= (n.*125-9196T=) c.483A= (p.Ter161=) c.*141A= (n.*141A=) c.-254A= (n.-254A=) c.650A= (p.Lys217=) c.-2444A= (n.-2444A=) c.470A= (p.Lys157=) | |
2 | g.47798636A>C | CA346739316 | FBXO11,MSH6 | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.737A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.627+2573A>C (n.627+2573A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.375A>C c.170-9196T>G (n.170-9196T>G) c.*125-9196T>G (n.*125-9196T>G) c.483A>C (p.Ter161Tyr) c.*141A>C (n.*141A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.-2444A>C (n.-2444A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47798636A>G | CA346739318 | FBXO11,MSH6 | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.737A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.627+2573A>G (n.627+2573A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.375A>G c.170-9196T>C (n.170-9196T>C) c.*125-9196T>C (n.*125-9196T>C) c.483A>G (p.Ter161=) c.*141A>G (n.*141A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.-2444A>G (n.-2444A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798636A>T | CA346739320 | FBXO11,MSH6 | c.356A>T (p.Lys119Met) c.653A>T (p.Lys218Met) n.737A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.627+2573A>T (n.627+2573A>T) c.263A>T (p.Lys88Met) n.375A>T c.170-9196T>A (n.170-9196T>A) c.*125-9196T>A (n.*125-9196T>A) c.483A>T (p.Ter161Tyr) c.*141A>T (n.*141A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) c.-2444A>T (n.-2444A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) | dbSNP |
2 | g.47798637G>A | CA425995863 | FBXO11,MSH6 | c.357G>A (p.Lys119=) c.654G>A (p.Lys218=) n.738G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.627+2574G>A (n.627+2574G>A) c.264G>A (p.Lys88=) n.376G>A c.170-9197C>T (n.170-9197C>T) c.*125-9197C>T (n.*125-9197C>T) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.651G>A (p.Lys217=) c.-2443G>A (n.-2443G>A) c.471G>A (p.Lys157=) | dbSNP |
2 | g.47798637G>C | CA346739323 | FBXO11,MSH6 | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) n.738G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.627+2574G>C (n.627+2574G>C) c.264G>C (p.Lys88Asn) n.376G>C c.170-9197C>G (n.170-9197C>G) c.*125-9197C>G (n.*125-9197C>G) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.-2443G>C (n.-2443G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798637G= | CA2496048030 | FBXO11,MSH6 | c.357G= (p.Lys119=) c.654G= (p.Lys218=) n.738G= c.660G= (p.Lys220=) c.627+2574G= (n.627+2574G=) c.264G= (p.Lys88=) n.376G= c.170-9197C= (n.170-9197C=) c.*125-9197C= (n.*125-9197C=) c.*1G= (n.*1G=) c.*142G= (n.*142G=) c.-253G= (n.-253G=) c.651G= (p.Lys217=) c.-2443G= (n.-2443G=) c.471G= (p.Lys157=) | |
2 | g.47798637G>T | CA346739324 | FBXO11,MSH6 | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) n.738G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.627+2574G>T (n.627+2574G>T) c.264G>T (p.Lys88Asn) n.376G>T c.170-9197C>A (n.170-9197C>A) c.*125-9197C>A (n.*125-9197C>A) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.-2443G>T (n.-2443G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) | dbSNP |
2 | g.47798638A>C | CA346739325 | FBXO11,MSH6 | c.358A>C (p.Ser120Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.739A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.627+2575A>C (n.627+2575A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.377A>C c.170-9198T>G (n.170-9198T>G) c.*125-9198T>G (n.*125-9198T>G) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.-2442A>C (n.-2442A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) | |
2 | g.47798638A>G | CA346739326 | FBXO11,MSH6 | c.358A>G (p.Ser120Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.739A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.627+2575A>G (n.627+2575A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.377A>G c.170-9198T>C (n.170-9198T>C) c.*125-9198T>C (n.*125-9198T>C) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.-2442A>G (n.-2442A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798638A>T | CA346739327 | FBXO11,MSH6 | c.358A>T (p.Ser120Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.739A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.627+2575A>T (n.627+2575A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.377A>T c.170-9198T>A (n.170-9198T>A) c.*125-9198T>A (n.*125-9198T>A) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.-2442A>T (n.-2442A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) | dbSNP |
2 | g.47798639G>A | CA073307 | FBXO11,MSH6 | c.359G>A (p.Ser120Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.740G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.627+2576G>A (n.627+2576G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.378G>A c.170-9199C>T (n.170-9199C>T) c.*125-9199C>T (n.*125-9199C>T) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.-2441G>A (n.-2441G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798639G>C | CA346739332 | FBXO11,MSH6 | c.359G>C (p.Ser120Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.740G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.627+2576G>C (n.627+2576G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.378G>C c.170-9199C>G (n.170-9199C>G) c.*125-9199C>G (n.*125-9199C>G) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.-2441G>C (n.-2441G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798639G= | CA2496048031 | FBXO11,MSH6 | c.359G= (p.Ser120=) c.656G= (p.Ser219=) n.740G= c.662G= (p.Ser221=) c.627+2576G= (n.627+2576G=) c.266G= (p.Ser89=) n.378G= c.170-9199C= (n.170-9199C=) c.*125-9199C= (n.*125-9199C=) c.*3G= (n.*3G=) c.*144G= (n.*144G=) c.-251G= (n.-251G=) c.653G= (p.Ser218=) c.-2441G= (n.-2441G=) c.473G= (p.Ser158=) | |
2 | g.47798639G>T | CA346739329 | FBXO11,MSH6 | c.359G>T (p.Ser120Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.740G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.627+2576G>T (n.627+2576G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.378G>T c.170-9199C>A (n.170-9199C>A) c.*125-9199C>A (n.*125-9199C>A) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.-2441G>T (n.-2441G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47798639_47798651delinsGTGAAGAAGATAA | CA2496048032 | FBXO11,MSH6 | c.359_371delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser120=) c.656_668delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser219=) n.740_752delinsGTGAAGAAGATAA c.662_674delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser221=) c.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA (n.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA) c.266_278delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser89=) n.378_390delinsGTGAAGAAGATAA c.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC) c.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC) c.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA (n.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA) c.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA (n.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA) c.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA (n.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA) c.653_665delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser218=) c.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA (n.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA) c.473_485delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser158=) | |
2 | g.47798640del | CA2580067201 | FBXO11,MSH6 | c.360del (p.Ser120ArgfsTer27) c.657del (p.Ser219ArgfsTer27) n.741del c.663del (p.Ser221ArgfsTer27) c.627+2577del (n.627+2577del) c.267del (p.Ser89ArgfsTer27) n.379del c.170-9200del (n.170-9200del) c.*125-9200del (n.*125-9200del) c.*4del (n.*4del) c.*145del (n.*145del) c.-250del (n.-250del) c.654del (p.Ser218ArgfsTer27) c.-2440del (n.-2440del) c.474del (p.Ser158ArgfsTer27) | ClinVar |
2 | g.47798640T>A | CA346739334 | FBXO11,MSH6 | c.360T>A (p.Ser120Arg) c.657T>A (p.Ser219Arg) n.741T>A c.663T>A (p.Ser221Arg) c.627+2577T>A (n.627+2577T>A) c.267T>A (p.Ser89Arg) n.379T>A c.170-9200A>T (n.170-9200A>T) c.*125-9200A>T (n.*125-9200A>T) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.654T>A (p.Ser218Arg) c.-2440T>A (n.-2440T>A) c.474T>A (p.Ser158Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798640T>C | CA425995874 | FBXO11,MSH6 | c.360T>C (p.Ser120=) c.657T>C (p.Ser219=) n.741T>C c.663T>C (p.Ser221=) c.627+2577T>C (n.627+2577T>C) c.267T>C (p.Ser89=) n.379T>C c.170-9200A>G (n.170-9200A>G) c.*125-9200A>G (n.*125-9200A>G) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.654T>C (p.Ser218=) c.-2440T>C (n.-2440T>C) c.474T>C (p.Ser158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798640T>G | CA346739336 | FBXO11,MSH6 | c.360T>G (p.Ser120Arg) c.657T>G (p.Ser219Arg) n.741T>G c.663T>G (p.Ser221Arg) c.627+2577T>G (n.627+2577T>G) c.267T>G (p.Ser89Arg) n.379T>G c.170-9200A>C (n.170-9200A>C) c.*125-9200A>C (n.*125-9200A>C) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.654T>G (p.Ser218Arg) c.-2440T>G (n.-2440T>G) c.474T>G (p.Ser158Arg) | |
2 | g.47798640T= | CA2496048033 | FBXO11,MSH6 | c.360T= (p.Ser120=) c.657T= (p.Ser219=) n.741T= c.663T= (p.Ser221=) c.627+2577T= (n.627+2577T=) c.267T= (p.Ser89=) n.379T= c.170-9200A= (n.170-9200A=) c.*125-9200A= (n.*125-9200A=) c.*4T= (n.*4T=) c.*145T= (n.*145T=) c.-250T= (n.-250T=) c.654T= (p.Ser218=) c.-2440T= (n.-2440T=) c.474T= (p.Ser158=) | |
2 | g.47798640_47798643delinsTGAA | CA2496048034 | FBXO11,MSH6 | c.360_363delinsTGAA (p.Ser120=) c.657_660delinsTGAA (p.Ser219=) n.741_744delinsTGAA c.663_666delinsTGAA (p.Ser221=) c.627+2577_627+2580delinsTGAA (n.627+2577_627+2580delinsTGAA) c.267_270delinsTGAA (p.Ser89=) n.379_382delinsTGAA c.170-9203_170-9200delinsTTCA (n.170-9203_170-9200delinsTTCA) c.*125-9203_*125-9200delinsTTCA (n.*125-9203_*125-9200delinsTTCA) c.*4_*7delinsTGAA (n.*4_*7delinsTGAA) c.*145_*148delinsTGAA (n.*145_*148delinsTGAA) c.-250_-247delinsTGAA (n.-250_-247delinsTGAA) c.654_657delinsTGAA (p.Ser218=) c.-2440_-2437delinsTGAA (n.-2440_-2437delinsTGAA) c.474_477delinsTGAA (p.Ser158=) | |
2 | g.47798644_47798655del | CA658655709 | FBXO11,MSH6 | c.364_375del (p.Glu122_Glu125del) c.661_672del (p.Glu221_Glu224del) n.745_756del c.667_678del (p.Glu223_Glu226del) c.627+2581_627+2592del (n.627+2581_627+2592del) c.271_282del (p.Glu91_Glu94del) n.383_394del c.170-9211_170-9200del (n.170-9211_170-9200del) c.*125-9211_*125-9200del (n.*125-9211_*125-9200del) c.*8_*19del (n.*8_*19del) c.*149_*160del (n.*149_*160del) c.-246_-235del (n.-246_-235del) c.658_669del (p.Glu220_Glu223del) c.-2436_-2425del (n.-2436_-2425del) c.478_489del (p.Glu160_Glu163del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798641G>A | CA346739344 | FBXO11,MSH6 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.742G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.627+2578G>A (n.627+2578G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.380G>A c.170-9201C>T (n.170-9201C>T) c.*125-9201C>T (n.*125-9201C>T) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.-2439G>A (n.-2439G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798641G>C | CA346739346 | FBXO11,MSH6 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.742G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.627+2578G>C (n.627+2578G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.380G>C c.170-9201C>G (n.170-9201C>G) c.*125-9201C>G (n.*125-9201C>G) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.-2439G>C (n.-2439G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) | dbSNP |
2 | g.47798641G= | CA2496048035 | FBXO11,MSH6 | c.361G= (p.Glu121=) c.658G= (p.Glu220=) n.742G= c.664G= (p.Glu222=) c.627+2578G= (n.627+2578G=) c.268G= (p.Glu90=) n.380G= c.170-9201C= (n.170-9201C=) c.*125-9201C= (n.*125-9201C=) c.*5G= (n.*5G=) c.*146G= (n.*146G=) c.-249G= (n.-249G=) c.655G= (p.Glu219=) c.-2439G= (n.-2439G=) c.475G= (p.Glu159=) | |
2 | g.47798641G>T | CA346739348 | FBXO11,MSH6 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.742G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.627+2578G>T (n.627+2578G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.380G>T c.170-9201C>A (n.170-9201C>A) c.*125-9201C>A (n.*125-9201C>A) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.-2439G>T (n.-2439G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) | |
2 | g.47798646_47798648del | CA2496048036 | FBXO11,MSH6 | c.366_368del (p.Glu122del) c.663_665del (p.Glu221del) n.747_749del c.669_671del (p.Glu223del) c.627+2583_627+2585del (n.627+2583_627+2585del) c.273_275del (p.Glu91del) n.385_387del c.170-9203_170-9201del (n.170-9203_170-9201del) c.*125-9203_*125-9201del (n.*125-9203_*125-9201del) c.*10_*12del (n.*10_*12del) c.*151_*153del (n.*151_*153del) c.-244_-242del (n.-244_-242del) c.660_662del (p.Glu220del) c.-2434_-2432del (n.-2434_-2432del) c.480_482del (p.Glu160del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798642A= | CA2496048037 | FBXO11,MSH6 | c.362A= (p.Glu121=) c.659A= (p.Glu220=) n.743A= c.665A= (p.Glu222=) c.627+2579A= (n.627+2579A=) c.269A= (p.Glu90=) n.381A= c.170-9202T= (n.170-9202T=) c.*125-9202T= (n.*125-9202T=) c.*6A= (n.*6A=) c.*147A= (n.*147A=) c.-248A= (n.-248A=) c.656A= (p.Glu219=) c.-2438A= (n.-2438A=) c.476A= (p.Glu159=) | |
2 | g.47798642A>C | CA016166 | FBXO11,MSH6 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.743A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.627+2579A>C (n.627+2579A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.381A>C c.170-9202T>G (n.170-9202T>G) c.*125-9202T>G (n.*125-9202T>G) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.-2438A>C (n.-2438A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798642A>G | CA073311 | FBXO11,MSH6 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.743A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.627+2579A>G (n.627+2579A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.381A>G c.170-9202T>C (n.170-9202T>C) c.*125-9202T>C (n.*125-9202T>C) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.-2438A>G (n.-2438A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798642A>T | CA346739354 | FBXO11,MSH6 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.743A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.627+2579A>T (n.627+2579A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.381A>T c.170-9202T>A (n.170-9202T>A) c.*125-9202T>A (n.*125-9202T>A) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) c.-2438A>T (n.-2438A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) | |
2 | g.47798643A= | CA2496048038 | FBXO11,MSH6 | c.363A= (p.Glu121=) c.660A= (p.Glu220=) n.744A= c.666A= (p.Glu222=) c.627+2580A= (n.627+2580A=) c.270A= (p.Glu90=) n.382A= c.170-9203T= (n.170-9203T=) c.*125-9203T= (n.*125-9203T=) c.*7A= (n.*7A=) c.*148A= (n.*148A=) c.-247A= (n.-247A=) c.657A= (p.Glu219=) c.-2437A= (n.-2437A=) c.477A= (p.Glu159=) | |
2 | g.47798643A>C | CA016176 | FBXO11,MSH6 | c.363A>C (p.Glu121Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp) n.744A>C c.666A>C (p.Glu222Asp) c.627+2580A>C (n.627+2580A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.382A>C c.170-9203T>G (n.170-9203T>G) c.*125-9203T>G (n.*125-9203T>G) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.-2437A>C (n.-2437A>C) c.477A>C (p.Glu159Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798643A>G | CA425995887 | FBXO11,MSH6 | c.363A>G (p.Glu121=) c.660A>G (p.Glu220=) n.744A>G c.666A>G (p.Glu222=) c.627+2580A>G (n.627+2580A>G) c.270A>G (p.Glu90=) n.382A>G c.170-9203T>C (n.170-9203T>C) c.*125-9203T>C (n.*125-9203T>C) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.657A>G (p.Glu219=) c.-2437A>G (n.-2437A>G) c.477A>G (p.Glu159=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798643A>T | CA346739358 | FBXO11,MSH6 | c.363A>T (p.Glu121Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp) n.744A>T c.666A>T (p.Glu222Asp) c.627+2580A>T (n.627+2580A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.382A>T c.170-9203T>A (n.170-9203T>A) c.*125-9203T>A (n.*125-9203T>A) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.-2437A>T (n.-2437A>T) c.477A>T (p.Glu159Asp) | |
2 | g.47798644G>A | CA073319 | FBXO11,MSH6 | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.745G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.627+2581G>A (n.627+2581G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.383G>A c.170-9204C>T (n.170-9204C>T) c.*125-9204C>T (n.*125-9204C>T) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.-2436G>A (n.-2436G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798644G>C | CA346739361 | FBXO11,MSH6 | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.745G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.627+2581G>C (n.627+2581G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.383G>C c.170-9204C>G (n.170-9204C>G) c.*125-9204C>G (n.*125-9204C>G) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.-2436G>C (n.-2436G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) | dbSNP |
2 | g.47798644G= | CA2496048039 | FBXO11,MSH6 | c.364G= (p.Glu122=) c.661G= (p.Glu221=) n.745G= c.667G= (p.Glu223=) c.627+2581G= (n.627+2581G=) c.271G= (p.Glu91=) n.383G= c.170-9204C= (n.170-9204C=) c.*125-9204C= (n.*125-9204C=) c.*8G= (n.*8G=) c.*149G= (n.*149G=) c.-246G= (n.-246G=) c.658G= (p.Glu220=) c.-2436G= (n.-2436G=) c.478G= (p.Glu160=) | |
2 | g.47798644G>T | CA346739362 | FBXO11,MSH6 | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.745G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.627+2581G>T (n.627+2581G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.383G>T c.170-9204C>A (n.170-9204C>A) c.*125-9204C>A (n.*125-9204C>A) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.-2436G>T (n.-2436G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798645A= | CA2496048040 | FBXO11,MSH6 | c.365A= (p.Glu122=) c.662A= (p.Glu221=) n.746A= c.668A= (p.Glu223=) c.627+2582A= (n.627+2582A=) c.272A= (p.Glu91=) n.384A= c.170-9205T= (n.170-9205T=) c.*125-9205T= (n.*125-9205T=) c.*9A= (n.*9A=) c.*150A= (n.*150A=) c.-245A= (n.-245A=) c.659A= (p.Glu220=) c.-2435A= (n.-2435A=) c.479A= (p.Glu160=) | |
2 | g.47798645A>C | CA346739370 | FBXO11,MSH6 | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.746A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.627+2582A>C (n.627+2582A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.384A>C c.170-9205T>G (n.170-9205T>G) c.*125-9205T>G (n.*125-9205T>G) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.-2435A>C (n.-2435A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) | |
2 | g.47798645A>G | CA346739366 | FBXO11,MSH6 | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.746A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.627+2582A>G (n.627+2582A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.384A>G c.170-9205T>C (n.170-9205T>C) c.*125-9205T>C (n.*125-9205T>C) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.-2435A>G (n.-2435A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) | dbSNP |
2 | g.47798645A>T | CA346739364 | FBXO11,MSH6 | c.365A>T (p.Glu122Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.746A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.627+2582A>T (n.627+2582A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) n.384A>T c.170-9205T>A (n.170-9205T>A) c.*125-9205T>A (n.*125-9205T>A) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.-2435A>T (n.-2435A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) | |
2 | g.47798645_47798650delinsAAGATA | CA2496048041 | FBXO11,MSH6 | c.365_370delinsAAGATA (p.Glu122=) c.662_667delinsAAGATA (p.Glu221=) n.746_751delinsAAGATA c.668_673delinsAAGATA (p.Glu223=) c.627+2582_627+2587delinsAAGATA (n.627+2582_627+2587delinsAAGATA) c.272_277delinsAAGATA (p.Glu91=) n.384_389delinsAAGATA c.170-9210_170-9205delinsTATCTT (n.170-9210_170-9205delinsTATCTT) c.*125-9210_*125-9205delinsTATCTT (n.*125-9210_*125-9205delinsTATCTT) c.*9_*14delinsAAGATA (n.*9_*14delinsAAGATA) c.*150_*155delinsAAGATA (n.*150_*155delinsAAGATA) c.-245_-240delinsAAGATA (n.-245_-240delinsAAGATA) c.659_664delinsAAGATA (p.Glu220=) c.-2435_-2430delinsAAGATA (n.-2435_-2430delinsAAGATA) c.479_484delinsAAGATA (p.Glu160=) | |
2 | g.47798646A= | CA2496048042 | FBXO11,MSH6 | c.366A= (p.Glu122=) c.663A= (p.Glu221=) n.747A= c.669A= (p.Glu223=) c.627+2583A= (n.627+2583A=) c.273A= (p.Glu91=) n.385A= c.170-9206T= (n.170-9206T=) c.*125-9206T= (n.*125-9206T=) c.*10A= (n.*10A=) c.*151A= (n.*151A=) c.-244A= (n.-244A=) c.660A= (p.Glu220=) c.-2434A= (n.-2434A=) c.480A= (p.Glu160=) | |
2 | g.47798646A>C | CA016186 | FBXO11,MSH6 | c.366A>C (p.Glu122Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) n.747A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.627+2583A>C (n.627+2583A>C) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.385A>C c.170-9206T>G (n.170-9206T>G) c.*125-9206T>G (n.*125-9206T>G) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.660A>C (p.Glu220Asp) c.-2434A>C (n.-2434A>C) c.480A>C (p.Glu160Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798646A>G | CA016195 | FBXO11,MSH6 | c.366A>G (p.Glu122=) c.663A>G (p.Glu221=) n.747A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.627+2583A>G (n.627+2583A>G) c.273A>G (p.Glu91=) n.385A>G c.170-9206T>C (n.170-9206T>C) c.*125-9206T>C (n.*125-9206T>C) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.660A>G (p.Glu220=) c.-2434A>G (n.-2434A>G) c.480A>G (p.Glu160=) | dbSNP |
2 | g.47798646A>T | CA346739374 | FBXO11,MSH6 | c.366A>T (p.Glu122Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) n.747A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.627+2583A>T (n.627+2583A>T) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.385A>T c.170-9206T>A (n.170-9206T>A) c.*125-9206T>A (n.*125-9206T>A) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.660A>T (p.Glu220Asp) c.-2434A>T (n.-2434A>T) c.480A>T (p.Glu160Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798646_47798647insTCA | CA2580067203 | FBXO11,MSH6 | c.366_367insTCA (p.Glu122_Asp123insSer) c.663_664insTCA (p.Glu221_Asp222insSer) n.747_748insTCA c.669_670insTCA (p.Glu223_Asp224insSer) c.627+2583_627+2584insTCA (n.627+2583_627+2584insTCA) c.273_274insTCA (p.Glu91_Asp92insSer) n.385_386insTCA c.170-9206_170-9205insGAT (n.170-9206_170-9205insGAT) c.*125-9206_*125-9205insGAT (n.*125-9206_*125-9205insGAT) c.*10_*11insTCA (n.*10_*11insTCA) c.*151_*152insTCA (n.*151_*152insTCA) c.-244_-243insTCA (n.-244_-243insTCA) c.660_661insTCA (p.Glu220_Asp221insSer) c.-2434_-2433insTCA (n.-2434_-2433insTCA) c.480_481insTCA (p.Glu160_Asp161insSer) | ClinVar |
2 | g.47798646_47798650delinsTAC | CA658823256 | FBXO11,MSH6 | c.366_370delinsTAC (p.Glu122AspfsTer3) c.663_667delinsTAC (p.Glu221AspfsTer3) n.747_751delinsTAC c.669_673delinsTAC (p.Glu223AspfsTer3) c.627+2583_627+2587delinsTAC (n.627+2583_627+2587delinsTAC) c.273_277delinsTAC (p.Glu91AspfsTer3) n.385_389delinsTAC c.170-9210_170-9206delinsGTA (n.170-9210_170-9206delinsGTA) c.*125-9210_*125-9206delinsGTA (n.*125-9210_*125-9206delinsGTA) c.*10_*14delinsTAC (n.*10_*14delinsTAC) c.*151_*155delinsTAC (n.*151_*155delinsTAC) c.-244_-240delinsTAC (n.-244_-240delinsTAC) c.660_664delinsTAC (p.Glu220AspfsTer3) c.-2434_-2430delinsTAC (n.-2434_-2430delinsTAC) c.480_484delinsTAC (p.Glu160AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798647_47798654dup | CA769485313 | FBXO11,MSH6 | c.367_374dup (p.Glu127MetfsTer23) c.664_671dup (p.Glu226MetfsTer23) n.748_755dup c.670_677dup (p.Glu228MetfsTer23) c.627+2584_627+2591dup (n.627+2584_627+2591dup) c.274_281dup (p.Glu96MetfsTer23) n.386_393dup c.170-9213_170-9206dup (n.170-9213_170-9206dup) c.*125-9213_*125-9206dup (n.*125-9213_*125-9206dup) c.*11_*18dup (n.*11_*18dup) c.*152_*159dup (n.*152_*159dup) c.-243_-236dup (n.-243_-236dup) c.661_668dup (p.Glu225MetfsTer23) c.-2433_-2426dup (n.-2433_-2426dup) c.481_488dup (p.Glu165MetfsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798647G>A | CA346739377 | FBXO11,MSH6 | c.367G>A (p.Asp123Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.748G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.627+2584G>A (n.627+2584G>A) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.386G>A c.170-9207C>T (n.170-9207C>T) c.*125-9207C>T (n.*125-9207C>T) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.-2433G>A (n.-2433G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798647G>C | CA346739379 | FBXO11,MSH6 | c.367G>C (p.Asp123His) c.664G>C (p.Asp222His) n.748G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.627+2584G>C (n.627+2584G>C) c.274G>C (p.Asp92His) n.386G>C c.170-9207C>G (n.170-9207C>G) c.*125-9207C>G (n.*125-9207C>G) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.661G>C (p.Asp221His) c.-2433G>C (n.-2433G>C) c.481G>C (p.Asp161His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798647G= | CA2496048043 | FBXO11,MSH6 | c.367G= (p.Asp123=) c.664G= (p.Asp222=) n.748G= c.670G= (p.Asp224=) c.627+2584G= (n.627+2584G=) c.274G= (p.Asp92=) n.386G= c.170-9207C= (n.170-9207C=) c.*125-9207C= (n.*125-9207C=) c.*11G= (n.*11G=) c.*152G= (n.*152G=) c.-243G= (n.-243G=) c.661G= (p.Asp221=) c.-2433G= (n.-2433G=) c.481G= (p.Asp161=) | |
2 | g.47798647G>T | CA346739380 | FBXO11,MSH6 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.748G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.627+2584G>T (n.627+2584G>T) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.386G>T c.170-9207C>A (n.170-9207C>A) c.*125-9207C>A (n.*125-9207C>A) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.-2433G>T (n.-2433G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798648A= | CA2496048044 | FBXO11,MSH6 | c.368A= (p.Asp123=) c.665A= (p.Asp222=) n.749A= c.671A= (p.Asp224=) c.627+2585A= (n.627+2585A=) c.275A= (p.Asp92=) n.387A= c.170-9208T= (n.170-9208T=) c.*125-9208T= (n.*125-9208T=) c.*12A= (n.*12A=) c.*153A= (n.*153A=) c.-242A= (n.-242A=) c.662A= (p.Asp221=) c.-2432A= (n.-2432A=) c.482A= (p.Asp161=) | |
2 | g.47798648A>C | CA346739382 | FBXO11,MSH6 | c.368A>C (p.Asp123Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.749A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.627+2585A>C (n.627+2585A>C) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.387A>C c.170-9208T>G (n.170-9208T>G) c.*125-9208T>G (n.*125-9208T>G) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.-2432A>C (n.-2432A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) | |
2 | g.47798648A>G | CA073329 | FBXO11,MSH6 | c.368A>G (p.Asp123Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.749A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.627+2585A>G (n.627+2585A>G) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.387A>G c.170-9208T>C (n.170-9208T>C) c.*125-9208T>C (n.*125-9208T>C) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.-2432A>G (n.-2432A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798648A>T | CA346739386 | FBXO11,MSH6 | c.368A>T (p.Asp123Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.749A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.627+2585A>T (n.627+2585A>T) c.275A>T (p.Asp92Val) n.387A>T c.170-9208T>A (n.170-9208T>A) c.*125-9208T>A (n.*125-9208T>A) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.662A>T (p.Asp221Val) c.-2432A>T (n.-2432A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798649_47798650del | CA2695200236 | FBXO11,MSH6 | c.369_370del (p.Asp123GlufsTer2) c.666_667del (p.Asp222GlufsTer2) n.750_751del c.672_673del (p.Asp224GlufsTer2) c.627+2586_627+2587del (n.627+2586_627+2587del) c.276_277del (p.Asp92GlufsTer2) n.388_389del c.170-9209_170-9208del (n.170-9209_170-9208del) c.*125-9209_*125-9208del (n.*125-9209_*125-9208del) c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.*154_*155del (n.*154_*155del) c.-241_-240del (n.-241_-240del) c.663_664del (p.Asp221GlufsTer2) c.-2431_-2430del (n.-2431_-2430del) c.483_484del (p.Asp161GlufsTer2) | ClinVar |
2 | g.47798649T>A | CA346739389 | FBXO11,MSH6 | c.369T>A (p.Asp123Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) n.750T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) c.627+2586T>A (n.627+2586T>A) c.276T>A (p.Asp92Glu) n.388T>A c.170-9209A>T (n.170-9209A>T) c.*125-9209A>T (n.*125-9209A>T) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.663T>A (p.Asp221Glu) c.-2431T>A (n.-2431T>A) c.483T>A (p.Asp161Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798649T>C | CA425995914 | FBXO11,MSH6 | c.369T>C (p.Asp123=) c.666T>C (p.Asp222=) n.750T>C c.672T>C (p.Asp224=) c.627+2586T>C (n.627+2586T>C) c.276T>C (p.Asp92=) n.388T>C c.170-9209A>G (n.170-9209A>G) c.*125-9209A>G (n.*125-9209A>G) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.663T>C (p.Asp221=) c.-2431T>C (n.-2431T>C) c.483T>C (p.Asp161=) | ClinVar |
2 | g.47798649T>G | CA346739391 | FBXO11,MSH6 | c.369T>G (p.Asp123Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) n.750T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) c.627+2586T>G (n.627+2586T>G) c.276T>G (p.Asp92Glu) n.388T>G c.170-9209A>C (n.170-9209A>C) c.*125-9209A>C (n.*125-9209A>C) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.663T>G (p.Asp221Glu) c.-2431T>G (n.-2431T>G) c.483T>G (p.Asp161Glu) | dbSNP |
2 | g.47798649T= | CA2496048045 | FBXO11,MSH6 | c.369T= (p.Asp123=) c.666T= (p.Asp222=) n.750T= c.672T= (p.Asp224=) c.627+2586T= (n.627+2586T=) c.276T= (p.Asp92=) n.388T= c.170-9209A= (n.170-9209A=) c.*125-9209A= (n.*125-9209A=) c.*13T= (n.*13T=) c.*154T= (n.*154T=) c.-241T= (n.-241T=) c.663T= (p.Asp221=) c.-2431T= (n.-2431T=) c.483T= (p.Asp161=) | |
2 | g.47798650A= | CA2496048046 | FBXO11,MSH6 | c.370A= (p.Asn124=) c.667A= (p.Asn223=) n.751A= c.673A= (p.Asn225=) c.627+2587A= (n.627+2587A=) c.277A= (p.Asn93=) n.389A= c.170-9210T= (n.170-9210T=) c.*125-9210T= (n.*125-9210T=) c.*14A= (n.*14A=) c.*155A= (n.*155A=) c.-240A= (n.-240A=) c.664A= (p.Asn222=) c.-2430A= (n.-2430A=) c.484A= (p.Asn162=) | |
2 | g.47798650A>C | CA346739394 | FBXO11,MSH6 | c.370A>C (p.Asn124His) c.667A>C (p.Asn223His) n.751A>C c.673A>C (p.Asn225His) c.627+2587A>C (n.627+2587A>C) c.277A>C (p.Asn93His) n.389A>C c.170-9210T>G (n.170-9210T>G) c.*125-9210T>G (n.*125-9210T>G) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.664A>C (p.Asn222His) c.-2430A>C (n.-2430A>C) c.484A>C (p.Asn162His) | |
2 | g.47798650A>G | CA073334 | FBXO11,MSH6 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.751A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) c.627+2587A>G (n.627+2587A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.389A>G c.170-9210T>C (n.170-9210T>C) c.*125-9210T>C (n.*125-9210T>C) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.-2430A>G (n.-2430A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798650A>T | CA346739398 | FBXO11,MSH6 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.751A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.627+2587A>T (n.627+2587A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.389A>T c.170-9210T>A (n.170-9210T>A) c.*125-9210T>A (n.*125-9210T>A) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.-2430A>T (n.-2430A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) | dbSNP |
2 | g.47798651A= | CA2496048047 | FBXO11,MSH6 | c.371A= (p.Asn124=) c.668A= (p.Asn223=) n.752A= c.674A= (p.Asn225=) c.627+2588A= (n.627+2588A=) c.278A= (p.Asn93=) n.390A= c.170-9211T= (n.170-9211T=) c.*125-9211T= (n.*125-9211T=) c.*15A= (n.*15A=) c.*156A= (n.*156A=) c.-239A= (n.-239A=) c.665A= (p.Asn222=) c.-2429A= (n.-2429A=) c.485A= (p.Asn162=) | |
2 | g.47798651A>C | CA346739403 | FBXO11,MSH6 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.752A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) c.627+2588A>C (n.627+2588A>C) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.390A>C c.170-9211T>G (n.170-9211T>G) c.*125-9211T>G (n.*125-9211T>G) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.-2429A>C (n.-2429A>C) c.485A>C (p.Asn162Thr) | ClinVar |
2 | g.47798651A>G | CA016204 | FBXO11,MSH6 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.752A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) c.627+2588A>G (n.627+2588A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.390A>G c.170-9211T>C (n.170-9211T>C) c.*125-9211T>C (n.*125-9211T>C) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.-2429A>G (n.-2429A>G) c.485A>G (p.Asn162Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798651A>T | CA346739400 | FBXO11,MSH6 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.752A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) c.627+2588A>T (n.627+2588A>T) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.390A>T c.170-9211T>A (n.170-9211T>A) c.*125-9211T>A (n.*125-9211T>A) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.-2429A>T (n.-2429A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) | dbSNP |
2 | g.47798652T>A | CA346739407 | FBXO11,MSH6 | c.372T>A (p.Asn124Lys) c.669T>A (p.Asn223Lys) n.753T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) c.627+2589T>A (n.627+2589T>A) c.279T>A (p.Asn93Lys) n.391T>A c.170-9212A>T (n.170-9212A>T) c.*125-9212A>T (n.*125-9212A>T) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.666T>A (p.Asn222Lys) c.-2428T>A (n.-2428T>A) c.486T>A (p.Asn162Lys) | dbSNP |
2 | g.47798652T>C | CA425995929 | FBXO11,MSH6 | c.372T>C (p.Asn124=) c.669T>C (p.Asn223=) n.753T>C c.675T>C (p.Asn225=) c.627+2589T>C (n.627+2589T>C) c.279T>C (p.Asn93=) n.391T>C c.170-9212A>G (n.170-9212A>G) c.*125-9212A>G (n.*125-9212A>G) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.666T>C (p.Asn222=) c.-2428T>C (n.-2428T>C) c.486T>C (p.Asn162=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47798652T>G | CA346739409 | FBXO11,MSH6 | c.372T>G (p.Asn124Lys) c.669T>G (p.Asn223Lys) n.753T>G c.675T>G (p.Asn225Lys) c.627+2589T>G (n.627+2589T>G) c.279T>G (p.Asn93Lys) n.391T>G c.170-9212A>C (n.170-9212A>C) c.*125-9212A>C (n.*125-9212A>C) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.666T>G (p.Asn222Lys) c.-2428T>G (n.-2428T>G) c.486T>G (p.Asn162Lys) | dbSNP |
2 | g.47798653G>A | CA16610867 | FBXO11,MSH6 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.754G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.627+2590G>A (n.627+2590G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.392G>A c.170-9213C>T (n.170-9213C>T) c.*125-9213C>T (n.*125-9213C>T) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.-2427G>A (n.-2427G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798653G>C | CA346739414 | FBXO11,MSH6 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.754G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.627+2590G>C (n.627+2590G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.392G>C c.170-9213C>G (n.170-9213C>G) c.*125-9213C>G (n.*125-9213C>G) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.-2427G>C (n.-2427G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798653G= | CA2496048048 | FBXO11,MSH6 | c.373G= (p.Glu125=) c.670G= (p.Glu224=) n.754G= c.676G= (p.Glu226=) c.627+2590G= (n.627+2590G=) c.280G= (p.Glu94=) n.392G= c.170-9213C= (n.170-9213C=) c.*125-9213C= (n.*125-9213C=) c.*17G= (n.*17G=) c.*158G= (n.*158G=) c.-237G= (n.-237G=) c.667G= (p.Glu223=) c.-2427G= (n.-2427G=) c.487G= (p.Glu163=) | |
2 | g.47798653G>T | CA346739415 | FBXO11,MSH6 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.754G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.627+2590G>T (n.627+2590G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.392G>T c.170-9213C>A (n.170-9213C>A) c.*125-9213C>A (n.*125-9213C>A) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.-2427G>T (n.-2427G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) | ClinVar COSMIC |
2 | g.47798654A>C | CA346739418 | FBXO11,MSH6 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.755A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.627+2591A>C (n.627+2591A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.393A>C c.170-9214T>G (n.170-9214T>G) c.*125-9214T>G (n.*125-9214T>G) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.-2426A>C (n.-2426A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) | ClinVar |
2 | g.47798654A>G | CA346739420 | FBXO11,MSH6 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.755A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.627+2591A>G (n.627+2591A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.393A>G c.170-9214T>C (n.170-9214T>C) c.*125-9214T>C (n.*125-9214T>C) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.-2426A>G (n.-2426A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
2 | g.47798654A>T | CA346739422 | FBXO11,MSH6 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.755A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.627+2591A>T (n.627+2591A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.393A>T c.170-9214T>A (n.170-9214T>A) c.*125-9214T>A (n.*125-9214T>A) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.-2426A>T (n.-2426A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) | dbSNP |
2 | g.47798655A>C | CA346739424 | FBXO11,MSH6 | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.756A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) c.627+2592A>C (n.627+2592A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) n.394A>C c.170-9215T>G (n.170-9215T>G) c.*125-9215T>G (n.*125-9215T>G) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.-2425A>C (n.-2425A>C) c.489A>C (p.Glu163Asp) | |
2 | g.47798655A>G | CA425995941 | FBXO11,MSH6 | c.375A>G (p.Glu125=) c.672A>G (p.Glu224=) n.756A>G c.678A>G (p.Glu226=) c.627+2592A>G (n.627+2592A>G) c.282A>G (p.Glu94=) n.394A>G c.170-9215T>C (n.170-9215T>C) c.*125-9215T>C (n.*125-9215T>C) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) c.669A>G (p.Glu223=) c.-2425A>G (n.-2425A>G) c.489A>G (p.Glu163=) | |
2 | g.47798655A>T | CA346739426 | FBXO11,MSH6 | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.756A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) c.627+2592A>T (n.627+2592A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) n.394A>T c.170-9215T>A (n.170-9215T>A) c.*125-9215T>A (n.*125-9215T>A) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.-2425A>T (n.-2425A>T) c.489A>T (p.Glu163Asp) | |
2 | g.47798655_47798681del | CA2580067207 | FBXO11,MSH6 | c.375_401del (p.Glu125_Pro134delinsAsp) c.672_698del (p.Glu224_Pro233delinsAsp) n.756_782del c.678_704del (p.Glu226_Pro235delinsAsp) c.627+2592_627+2618del (n.627+2592_627+2618del) c.282_308del (p.Glu94_Pro103delinsAsp) n.394_420del c.170-9241_170-9215del (n.170-9241_170-9215del) c.*125-9241_*125-9215del (n.*125-9241_*125-9215del) c.*19_*45del (n.*19_*45del) c.*160_*186del (n.*160_*186del) c.-235_-209del (n.-235_-209del) c.669_695del (p.Glu223_Pro232delinsAsp) c.-2425_-2399del (n.-2425_-2399del) c.489_515del (p.Glu163_Pro172delinsAsp) | ClinVar |
2 | g.47798656A>C | CA346739428 | FBXO11,MSH6 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.757A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.627+2593A>C (n.627+2593A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.395A>C c.170-9216T>G (n.170-9216T>G) c.*125-9216T>G (n.*125-9216T>G) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.-2424A>C (n.-2424A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) | |
2 | g.47798656A>G | CA346739430 | FBXO11,MSH6 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.757A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.627+2593A>G (n.627+2593A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) n.395A>G c.170-9216T>C (n.170-9216T>C) c.*125-9216T>C (n.*125-9216T>C) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) c.-2424A>G (n.-2424A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) | ClinVar |
2 | g.47798656A>T | CA346739433 | FBXO11,MSH6 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.757A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.627+2593A>T (n.627+2593A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.395A>T c.170-9216T>A (n.170-9216T>A) c.*125-9216T>A (n.*125-9216T>A) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.-2424A>T (n.-2424A>T) c.490A>T (p.Ile164Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798657T>A | CA346739435 | FBXO11,MSH6 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.758T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.627+2594T>A (n.627+2594T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.396T>A c.170-9217A>T (n.170-9217A>T) c.*125-9217A>T (n.*125-9217A>T) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.-2423T>A (n.-2423T>A) c.491T>A (p.Ile164Asn) | dbSNP |
2 | g.47798657T>C | CA346739440 | FBXO11,MSH6 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.758T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.627+2594T>C (n.627+2594T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.396T>C c.170-9217A>G (n.170-9217A>G) c.*125-9217A>G (n.*125-9217A>G) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.-2423T>C (n.-2423T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798657T>G | CA346739438 | FBXO11,MSH6 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.758T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.627+2594T>G (n.627+2594T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.396T>G c.170-9217A>C (n.170-9217A>C) c.*125-9217A>C (n.*125-9217A>C) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.-2423T>G (n.-2423T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798657T= | CA2496048050 | FBXO11,MSH6 | c.377T= (p.Ile126=) c.674T= (p.Ile225=) n.758T= c.680T= (p.Ile227=) c.627+2594T= (n.627+2594T=) c.284T= (p.Ile95=) n.396T= c.170-9217A= (n.170-9217A=) c.*125-9217A= (n.*125-9217A=) c.*21T= (n.*21T=) c.*162T= (n.*162T=) c.-233T= (n.-233T=) c.671T= (p.Ile224=) c.-2423T= (n.-2423T=) c.491T= (p.Ile164=) | |
2 | g.47798658dup | CA2580067208 | FBXO11,MSH6 | c.378dup (p.Glu127Ter) c.675dup (p.Glu226Ter) n.759dup c.681dup (p.Glu228Ter) c.627+2595dup (n.627+2595dup) c.285dup (p.Glu96Ter) n.397dup c.170-9217dup (n.170-9217dup) c.*125-9217dup (n.*125-9217dup) c.*22dup (n.*22dup) c.*163dup (n.*163dup) c.-232dup (n.-232dup) c.672dup (p.Glu225Ter) c.-2422dup (n.-2422dup) c.492dup (p.Glu165Ter) | ClinVar |
2 | g.47798657_47798663delinsTTGAGAG | CA2496048049 | FBXO11,MSH6 | c.377_383delinsTTGAGAG (p.Ile126=) c.674_680delinsTTGAGAG (p.Ile225=) n.758_764delinsTTGAGAG c.680_686delinsTTGAGAG (p.Ile227=) c.627+2594_627+2600delinsTTGAGAG (n.627+2594_627+2600delinsTTGAGAG) c.284_290delinsTTGAGAG (p.Ile95=) n.396_402delinsTTGAGAG c.170-9223_170-9217delinsCTCTCAA (n.170-9223_170-9217delinsCTCTCAA) c.*125-9223_*125-9217delinsCTCTCAA (n.*125-9223_*125-9217delinsCTCTCAA) c.*21_*27delinsTTGAGAG (n.*21_*27delinsTTGAGAG) c.*162_*168delinsTTGAGAG (n.*162_*168delinsTTGAGAG) c.-233_-227delinsTTGAGAG (n.-233_-227delinsTTGAGAG) c.671_677delinsTTGAGAG (p.Ile224=) c.-2423_-2417delinsTTGAGAG (n.-2423_-2417delinsTTGAGAG) c.491_497delinsTTGAGAG (p.Ile164=) | |
2 | g.47798658T>A | CA46706558 | FBXO11,MSH6 | c.378T>A (p.Ile126=) c.675T>A (p.Ile225=) n.759T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.627+2595T>A (n.627+2595T>A) c.285T>A (p.Ile95=) n.397T>A c.170-9218A>T (n.170-9218A>T) c.*125-9218A>T (n.*125-9218A>T) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.672T>A (p.Ile224=) c.-2422T>A (n.-2422T>A) c.492T>A (p.Ile164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798658T>C | CA425995957 | FBXO11,MSH6 | c.378T>C (p.Ile126=) c.675T>C (p.Ile225=) n.759T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.627+2595T>C (n.627+2595T>C) c.285T>C (p.Ile95=) n.397T>C c.170-9218A>G (n.170-9218A>G) c.*125-9218A>G (n.*125-9218A>G) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.672T>C (p.Ile224=) c.-2422T>C (n.-2422T>C) c.492T>C (p.Ile164=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798658T>G | CA10578042 | FBXO11,MSH6 | c.378T>G (p.Ile126Met) c.675T>G (p.Ile225Met) n.759T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.627+2595T>G (n.627+2595T>G) c.285T>G (p.Ile95Met) n.397T>G c.170-9218A>C (n.170-9218A>C) c.*125-9218A>C (n.*125-9218A>C) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.672T>G (p.Ile224Met) c.-2422T>G (n.-2422T>G) c.492T>G (p.Ile164Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798658T= | CA2496048051 | FBXO11,MSH6 | c.378T= (p.Ile126=) c.675T= (p.Ile225=) n.759T= c.681T= (p.Ile227=) c.627+2595T= (n.627+2595T=) c.285T= (p.Ile95=) n.397T= c.170-9218A= (n.170-9218A=) c.*125-9218A= (n.*125-9218A=) c.*22T= (n.*22T=) c.*163T= (n.*163T=) c.-232T= (n.-232T=) c.672T= (p.Ile224=) c.-2422T= (n.-2422T=) c.492T= (p.Ile164=) | |
2 | g.47798658_47798659dup | CA2573051967 | FBXO11,MSH6 | c.378_379dup (p.Glu127ValfsTer21) c.675_676dup (p.Glu226ValfsTer21) n.759_760dup c.681_682dup (p.Glu228ValfsTer21) c.627+2595_627+2596dup (n.627+2595_627+2596dup) c.285_286dup (p.Glu96ValfsTer21) n.397_398dup c.170-9219_170-9218dup (n.170-9219_170-9218dup) c.*125-9219_*125-9218dup (n.*125-9219_*125-9218dup) c.*22_*23dup (n.*22_*23dup) c.*163_*164dup (n.*163_*164dup) c.-232_-231dup (n.-232_-231dup) c.672_673dup (p.Glu225ValfsTer21) c.-2422_-2421dup (n.-2422_-2421dup) c.492_493dup (p.Glu165ValfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798658_47798660delinsTGA | CA2496048052 | FBXO11,MSH6 | c.378_380delinsTGA (p.Ile126=) c.675_677delinsTGA (p.Ile225=) n.759_761delinsTGA c.681_683delinsTGA (p.Ile227=) c.627+2595_627+2597delinsTGA (n.627+2595_627+2597delinsTGA) c.285_287delinsTGA (p.Ile95=) n.397_399delinsTGA c.170-9220_170-9218delinsTCA (n.170-9220_170-9218delinsTCA) c.*125-9220_*125-9218delinsTCA (n.*125-9220_*125-9218delinsTCA) c.*22_*24delinsTGA (n.*22_*24delinsTGA) c.*163_*165delinsTGA (n.*163_*165delinsTGA) c.-232_-230delinsTGA (n.-232_-230delinsTGA) c.672_674delinsTGA (p.Ile224=) c.-2422_-2420delinsTGA (n.-2422_-2420delinsTGA) c.492_494delinsTGA (p.Ile164=) | |
2 | g.47798661_47798666del | CA16617633 | FBXO11,MSH6 | c.381_386del (p.Ser128_Glu129del) c.678_683del (p.Ser227_Glu228del) n.762_767del c.684_689del (p.Ser229_Glu230del) c.627+2598_627+2603del (n.627+2598_627+2603del) c.288_293del (p.Ser97_Glu98del) n.400_405del c.170-9223_170-9218del (n.170-9223_170-9218del) c.*125-9223_*125-9218del (n.*125-9223_*125-9218del) c.*25_*30del (n.*25_*30del) c.*166_*171del (n.*166_*171del) c.-229_-224del (n.-229_-224del) c.675_680del (p.Ser226_Glu227del) c.-2419_-2414del (n.-2419_-2414del) c.495_500del (p.Ser166_Glu167del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798659G>A | CA346739856 | FBXO11,MSH6 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.760G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.627+2596G>A (n.627+2596G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.398G>A c.170-9219C>T (n.170-9219C>T) c.*125-9219C>T (n.*125-9219C>T) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.-2421G>A (n.-2421G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) | |
2 | g.47798659G>C | CA346739865 | FBXO11,MSH6 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.760G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.627+2596G>C (n.627+2596G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.398G>C c.170-9219C>G (n.170-9219C>G) c.*125-9219C>G (n.*125-9219C>G) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.-2421G>C (n.-2421G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) | dbSNP |
2 | g.47798659G>T | CA346739866 | FBXO11,MSH6 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.760G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.627+2596G>T (n.627+2596G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.398G>T c.170-9219C>A (n.170-9219C>A) c.*125-9219C>A (n.*125-9219C>A) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.-2421G>T (n.-2421G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) | ClinVar COSMIC |
2 | g.47798662_47798663del | CA769485360 | FBXO11,MSH6 | c.382_383del (p.Ser128Ter) c.679_680del (p.Ser227Ter) n.763_764del c.685_686del (p.Ser229Ter) c.627+2599_627+2600del (n.627+2599_627+2600del) c.289_290del (p.Ser97Ter) n.401_402del c.170-9220_170-9219del (n.170-9220_170-9219del) c.*125-9220_*125-9219del (n.*125-9220_*125-9219del) c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.*167_*168del (n.*167_*168del) c.-228_-227del (n.-228_-227del) c.676_677del (p.Ser226Ter) c.-2418_-2417del (n.-2418_-2417del) c.496_497del (p.Ser166Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798660A= | CA2496048053 | FBXO11,MSH6 | c.380A= (p.Glu127=) c.677A= (p.Glu226=) n.761A= c.683A= (p.Glu228=) c.627+2597A= (n.627+2597A=) c.287A= (p.Glu96=) n.399A= c.170-9220T= (n.170-9220T=) c.*125-9220T= (n.*125-9220T=) c.*24A= (n.*24A=) c.*165A= (n.*165A=) c.-230A= (n.-230A=) c.674A= (p.Glu225=) c.-2420A= (n.-2420A=) c.494A= (p.Glu165=) | |
2 | g.47798660A>C | CA346739867 | FBXO11,MSH6 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.761A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.627+2597A>C (n.627+2597A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.399A>C c.170-9220T>G (n.170-9220T>G) c.*125-9220T>G (n.*125-9220T>G) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.-2420A>C (n.-2420A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) | |
2 | g.47798660A>G | CA016211 | FBXO11,MSH6 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.761A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.627+2597A>G (n.627+2597A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.399A>G c.170-9220T>C (n.170-9220T>C) c.*125-9220T>C (n.*125-9220T>C) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.-2420A>G (n.-2420A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798660A>T | CA346739868 | FBXO11,MSH6 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.761A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.627+2597A>T (n.627+2597A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) n.399A>T c.170-9220T>A (n.170-9220T>A) c.*125-9220T>A (n.*125-9220T>A) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.-2420A>T (n.-2420A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) | dbSNP |
2 | g.47798660dup | CA2695200237 | FBXO11,MSH6 | c.380dup (p.Ser128GlufsTer2) c.677dup (p.Ser227GlufsTer2) n.761dup c.683dup (p.Ser229GlufsTer2) c.627+2597dup (n.627+2597dup) c.287dup (p.Ser97GlufsTer2) n.399dup c.170-9220dup (n.170-9220dup) c.*125-9220dup (n.*125-9220dup) c.*24dup (n.*24dup) c.*165dup (n.*165dup) c.-230dup (n.-230dup) c.674dup (p.Ser226GlufsTer2) c.-2420dup (n.-2420dup) c.494dup (p.Ser166GlufsTer2) | ClinVar |
2 | g.47798661G>A | CA426120607 | FBXO11,MSH6 | c.381G>A (p.Glu127=) c.678G>A (p.Glu226=) n.762G>A c.684G>A (p.Glu228=) c.627+2598G>A (n.627+2598G>A) c.288G>A (p.Glu96=) n.400G>A c.170-9221C>T (n.170-9221C>T) c.*125-9221C>T (n.*125-9221C>T) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.675G>A (p.Glu225=) c.-2419G>A (n.-2419G>A) c.495G>A (p.Glu165=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798661G>C | CA073338 | FBXO11,MSH6 | c.381G>C (p.Glu127Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.762G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) c.627+2598G>C (n.627+2598G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.400G>C c.170-9221C>G (n.170-9221C>G) c.*125-9221C>G (n.*125-9221C>G) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.-2419G>C (n.-2419G>C) c.495G>C (p.Glu165Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798661G= | CA2496048054 | FBXO11,MSH6 | c.381G= (p.Glu127=) c.678G= (p.Glu226=) n.762G= c.684G= (p.Glu228=) c.627+2598G= (n.627+2598G=) c.288G= (p.Glu96=) n.400G= c.170-9221C= (n.170-9221C=) c.*125-9221C= (n.*125-9221C=) c.*25G= (n.*25G=) c.*166G= (n.*166G=) c.-229G= (n.-229G=) c.675G= (p.Glu225=) c.-2419G= (n.-2419G=) c.495G= (p.Glu165=) | |
2 | g.47798661G>T | CA346739869 | FBXO11,MSH6 | c.381G>T (p.Glu127Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.762G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) c.627+2598G>T (n.627+2598G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.400G>T c.170-9221C>A (n.170-9221C>A) c.*125-9221C>A (n.*125-9221C>A) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.-2419G>T (n.-2419G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) | |
2 | g.47798662A= | CA2496048055 | FBXO11,MSH6 | c.382A= (p.Ser128=) c.679A= (p.Ser227=) n.763A= c.685A= (p.Ser229=) c.627+2599A= (n.627+2599A=) c.289A= (p.Ser97=) n.401A= c.170-9222T= (n.170-9222T=) c.*125-9222T= (n.*125-9222T=) c.*26A= (n.*26A=) c.*167A= (n.*167A=) c.-228A= (n.-228A=) c.676A= (p.Ser226=) c.-2418A= (n.-2418A=) c.496A= (p.Ser166=) | |
2 | g.47798662A>C | CA346739870 | FBXO11,MSH6 | c.382A>C (p.Ser128Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) n.763A>C c.685A>C (p.Ser229Arg) c.627+2599A>C (n.627+2599A>C) c.289A>C (p.Ser97Arg) n.401A>C c.170-9222T>G (n.170-9222T>G) c.*125-9222T>G (n.*125-9222T>G) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.-2418A>C (n.-2418A>C) c.496A>C (p.Ser166Arg) | |
2 | g.47798662A>G | CA016218 | FBXO11,MSH6 | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) n.763A>G c.685A>G (p.Ser229Gly) c.627+2599A>G (n.627+2599A>G) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.401A>G c.170-9222T>C (n.170-9222T>C) c.*125-9222T>C (n.*125-9222T>C) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.-2418A>G (n.-2418A>G) c.496A>G (p.Ser166Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798662A>T | CA346739872 | FBXO11,MSH6 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) n.763A>T c.685A>T (p.Ser229Cys) c.627+2599A>T (n.627+2599A>T) c.289A>T (p.Ser97Cys) n.401A>T c.170-9222T>A (n.170-9222T>A) c.*125-9222T>A (n.*125-9222T>A) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.-2418A>T (n.-2418A>T) c.496A>T (p.Ser166Cys) | dbSNP |
2 | g.47798663G>A | CA016232 | FBXO11,MSH6 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) n.764G>A c.686G>A (p.Ser229Asn) c.627+2600G>A (n.627+2600G>A) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.402G>A c.170-9223C>T (n.170-9223C>T) c.*125-9223C>T (n.*125-9223C>T) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.-2417G>A (n.-2417G>A) c.497G>A (p.Ser166Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798663G>C | CA346739878 | FBXO11,MSH6 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) n.764G>C c.686G>C (p.Ser229Thr) c.627+2600G>C (n.627+2600G>C) c.290G>C (p.Ser97Thr) n.402G>C c.170-9223C>G (n.170-9223C>G) c.*125-9223C>G (n.*125-9223C>G) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.-2417G>C (n.-2417G>C) c.497G>C (p.Ser166Thr) | dbSNP |
2 | g.47798663G= | CA2496048056 | FBXO11,MSH6 | c.383G= (p.Ser128=) c.680G= (p.Ser227=) n.764G= c.686G= (p.Ser229=) c.627+2600G= (n.627+2600G=) c.290G= (p.Ser97=) n.402G= c.170-9223C= (n.170-9223C=) c.*125-9223C= (n.*125-9223C=) c.*27G= (n.*27G=) c.*168G= (n.*168G=) c.-227G= (n.-227G=) c.677G= (p.Ser226=) c.-2417G= (n.-2417G=) c.497G= (p.Ser166=) | |
2 | g.47798663G>T | CA016239 | FBXO11,MSH6 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) n.764G>T c.686G>T (p.Ser229Ile) c.627+2600G>T (n.627+2600G>T) c.290G>T (p.Ser97Ile) n.402G>T c.170-9223C>A (n.170-9223C>A) c.*125-9223C>A (n.*125-9223C>A) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.-2417G>T (n.-2417G>T) c.497G>T (p.Ser166Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798664T>A | CA346739883 | FBXO11,MSH6 | c.384T>A (p.Ser128Arg) c.681T>A (p.Ser227Arg) n.765T>A c.687T>A (p.Ser229Arg) c.627+2601T>A (n.627+2601T>A) c.291T>A (p.Ser97Arg) n.403T>A c.170-9224A>T (n.170-9224A>T) c.*125-9224A>T (n.*125-9224A>T) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.678T>A (p.Ser226Arg) c.-2416T>A (n.-2416T>A) c.498T>A (p.Ser166Arg) | |
2 | g.47798664T>C | CA426120608 | FBXO11,MSH6 | c.384T>C (p.Ser128=) c.681T>C (p.Ser227=) n.765T>C c.687T>C (p.Ser229=) c.627+2601T>C (n.627+2601T>C) c.291T>C (p.Ser97=) n.403T>C c.170-9224A>G (n.170-9224A>G) c.*125-9224A>G (n.*125-9224A>G) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.678T>C (p.Ser226=) c.-2416T>C (n.-2416T>C) c.498T>C (p.Ser166=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798664T>G | CA346739887 | FBXO11,MSH6 | c.384T>G (p.Ser128Arg) c.681T>G (p.Ser227Arg) n.765T>G c.687T>G (p.Ser229Arg) c.627+2601T>G (n.627+2601T>G) c.291T>G (p.Ser97Arg) n.403T>G c.170-9224A>C (n.170-9224A>C) c.*125-9224A>C (n.*125-9224A>C) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.678T>G (p.Ser226Arg) c.-2416T>G (n.-2416T>G) c.498T>G (p.Ser166Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798665G>A | CA016246 | FBXO11,MSH6 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.766G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.627+2602G>A (n.627+2602G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.404G>A c.170-9225C>T (n.170-9225C>T) c.*125-9225C>T (n.*125-9225C>T) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.-2415G>A (n.-2415G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798665G>C | CA346739891 | FBXO11,MSH6 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.766G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.627+2602G>C (n.627+2602G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.404G>C c.170-9225C>G (n.170-9225C>G) c.*125-9225C>G (n.*125-9225C>G) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.-2415G>C (n.-2415G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) | dbSNP |
2 | g.47798665G= | CA2496048057 | FBXO11,MSH6 | c.385G= (p.Glu129=) c.682G= (p.Glu228=) n.766G= c.688G= (p.Glu230=) c.627+2602G= (n.627+2602G=) c.292G= (p.Glu98=) n.404G= c.170-9225C= (n.170-9225C=) c.*125-9225C= (n.*125-9225C=) c.*29G= (n.*29G=) c.*170G= (n.*170G=) c.-225G= (n.-225G=) c.679G= (p.Glu227=) c.-2415G= (n.-2415G=) c.499G= (p.Glu167=) | |
2 | g.47798665G>T | CA346739890 | FBXO11,MSH6 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.766G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.627+2602G>T (n.627+2602G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.404G>T c.170-9225C>A (n.170-9225C>A) c.*125-9225C>A (n.*125-9225C>A) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.-2415G>T (n.-2415G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) | |
2 | g.47798666A>C | CA346739892 | FBXO11,MSH6 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.767A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.627+2603A>C (n.627+2603A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.405A>C c.170-9226T>G (n.170-9226T>G) c.*125-9226T>G (n.*125-9226T>G) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.-2414A>C (n.-2414A>C) c.500A>C (p.Glu167Ala) | |
2 | g.47798666A>G | CA346739894 | FBXO11,MSH6 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.767A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.627+2603A>G (n.627+2603A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.405A>G c.170-9226T>C (n.170-9226T>C) c.*125-9226T>C (n.*125-9226T>C) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.-2414A>G (n.-2414A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798666A>T | CA346739896 | FBXO11,MSH6 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.683A>T (p.Glu228Val) n.767A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.627+2603A>T (n.627+2603A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) n.405A>T c.170-9226T>A (n.170-9226T>A) c.*125-9226T>A (n.*125-9226T>A) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.680A>T (p.Glu227Val) c.-2414A>T (n.-2414A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798667A>C | CA346739898 | FBXO11,MSH6 | c.387A>C (p.Glu129Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) n.768A>C c.690A>C (p.Glu230Asp) c.627+2604A>C (n.627+2604A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.406A>C c.170-9227T>G (n.170-9227T>G) c.*125-9227T>G (n.*125-9227T>G) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.-2413A>C (n.-2413A>C) c.501A>C (p.Glu167Asp) | |
2 | g.47798667A>G | CA426120609 | FBXO11,MSH6 | c.387A>G (p.Glu129=) c.684A>G (p.Glu228=) n.768A>G c.690A>G (p.Glu230=) c.627+2604A>G (n.627+2604A>G) c.294A>G (p.Glu98=) n.406A>G c.170-9227T>C (n.170-9227T>C) c.*125-9227T>C (n.*125-9227T>C) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.681A>G (p.Glu227=) c.-2413A>G (n.-2413A>G) c.501A>G (p.Glu167=) | dbSNP |
2 | g.47798667A>T | CA346739899 | FBXO11,MSH6 | c.387A>T (p.Glu129Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) n.768A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) c.627+2604A>T (n.627+2604A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.406A>T c.170-9227T>A (n.170-9227T>A) c.*125-9227T>A (n.*125-9227T>A) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.-2413A>T (n.-2413A>T) c.501A>T (p.Glu167Asp) | dbSNP |
2 | g.47798668G>A | CA10577257 | FBXO11,MSH6 | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.769G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) c.627+2605G>A (n.627+2605G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.407G>A c.170-9228C>T (n.170-9228C>T) c.*125-9228C>T (n.*125-9228C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.-2412G>A (n.-2412G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798668G>C | CA346739902 | FBXO11,MSH6 | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.769G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) c.627+2605G>C (n.627+2605G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.407G>C c.170-9228C>G (n.170-9228C>G) c.*125-9228C>G (n.*125-9228C>G) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.-2412G>C (n.-2412G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798668G= | CA2496048058 | FBXO11,MSH6 | c.388G= (p.Glu130=) c.685G= (p.Glu229=) n.769G= c.691G= (p.Glu231=) c.627+2605G= (n.627+2605G=) c.295G= (p.Glu99=) n.407G= c.170-9228C= (n.170-9228C=) c.*125-9228C= (n.*125-9228C=) c.*32G= (n.*32G=) c.*173G= (n.*173G=) c.-222G= (n.-222G=) c.682G= (p.Glu228=) c.-2412G= (n.-2412G=) c.502G= (p.Glu168=) | |
2 | g.47798668G>T | CA346739903 | FBXO11,MSH6 | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.769G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) c.627+2605G>T (n.627+2605G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.407G>T c.170-9228C>A (n.170-9228C>A) c.*125-9228C>A (n.*125-9228C>A) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.-2412G>T (n.-2412G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) | ClinVar |
2 | g.47798669A= | CA2496048059 | FBXO11,MSH6 | c.389A= (p.Glu130=) c.686A= (p.Glu229=) n.770A= c.692A= (p.Glu231=) c.627+2606A= (n.627+2606A=) c.296A= (p.Glu99=) n.408A= c.170-9229T= (n.170-9229T=) c.*125-9229T= (n.*125-9229T=) c.*33A= (n.*33A=) c.*174A= (n.*174A=) c.-221A= (n.-221A=) c.683A= (p.Glu228=) c.-2411A= (n.-2411A=) c.503A= (p.Glu168=) | |
2 | g.47798669A>C | CA346739908 | FBXO11,MSH6 | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.770A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) c.627+2606A>C (n.627+2606A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.408A>C c.170-9229T>G (n.170-9229T>G) c.*125-9229T>G (n.*125-9229T>G) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.-2411A>C (n.-2411A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) | |
2 | g.47798669A>G | CA016255 | FBXO11,MSH6 | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.770A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) c.627+2606A>G (n.627+2606A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.408A>G c.170-9229T>C (n.170-9229T>C) c.*125-9229T>C (n.*125-9229T>C) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.-2411A>G (n.-2411A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798669A>T | CA346739911 | FBXO11,MSH6 | c.389A>T (p.Glu130Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.770A>T c.692A>T (p.Glu231Val) c.627+2606A>T (n.627+2606A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) n.408A>T c.170-9229T>A (n.170-9229T>A) c.*125-9229T>A (n.*125-9229T>A) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) c.-2411A>T (n.-2411A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) | dbSNP |
2 | g.47798669_47798670delinsAG | CA2496048060 | FBXO11,MSH6 | c.389_390delinsAG (p.Glu130=) c.686_687delinsAG (p.Glu229=) n.770_771delinsAG c.692_693delinsAG (p.Glu231=) c.627+2606_627+2607delinsAG (n.627+2606_627+2607delinsAG) c.296_297delinsAG (p.Glu99=) n.408_409delinsAG c.170-9230_170-9229delinsCT (n.170-9230_170-9229delinsCT) c.*125-9230_*125-9229delinsCT (n.*125-9230_*125-9229delinsCT) c.*33_*34delinsAG (n.*33_*34delinsAG) c.*174_*175delinsAG (n.*174_*175delinsAG) c.-221_-220delinsAG (n.-221_-220delinsAG) c.683_684delinsAG (p.Glu228=) c.-2411_-2410delinsAG (n.-2411_-2410delinsAG) c.503_504delinsAG (p.Glu168=) | |
2 | g.47798671_47798674dup | CA2658949752 | FBXO11,MSH6 | c.391_394dup (p.Val132GlyfsTer5) c.688_691dup (p.Val231GlyfsTer5) n.772_775dup c.694_697dup (p.Val233GlyfsTer5) c.627+2608_627+2611dup (n.627+2608_627+2611dup) c.298_301dup (p.Val101GlyfsTer5) n.410_413dup c.170-9232_170-9229dup (n.170-9232_170-9229dup) c.*125-9232_*125-9229dup (n.*125-9232_*125-9229dup) c.*35_*38dup (n.*35_*38dup) c.*176_*179dup (n.*176_*179dup) c.-219_-216dup (n.-219_-216dup) c.685_688dup (p.Val230GlyfsTer5) c.-2409_-2406dup (n.-2409_-2406dup) c.505_508dup (p.Val170GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
2 | g.47798670G>A | CA073346 | FBXO11,MSH6 | c.390G>A (p.Glu130=) c.687G>A (p.Glu229=) n.771G>A c.693G>A (p.Glu231=) c.627+2607G>A (n.627+2607G>A) c.297G>A (p.Glu99=) n.409G>A c.170-9230C>T (n.170-9230C>T) c.*125-9230C>T (n.*125-9230C>T) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.684G>A (p.Glu228=) c.-2410G>A (n.-2410G>A) c.504G>A (p.Glu168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798670G>C | CA346739916 | FBXO11,MSH6 | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) n.771G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) c.627+2607G>C (n.627+2607G>C) c.297G>C (p.Glu99Asp) n.409G>C c.170-9230C>G (n.170-9230C>G) c.*125-9230C>G (n.*125-9230C>G) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.-2410G>C (n.-2410G>C) c.504G>C (p.Glu168Asp) | |
2 | g.47798670G= | CA2496048061 | FBXO11,MSH6 | c.390G= (p.Glu130=) c.687G= (p.Glu229=) n.771G= c.693G= (p.Glu231=) c.627+2607G= (n.627+2607G=) c.297G= (p.Glu99=) n.409G= c.170-9230C= (n.170-9230C=) c.*125-9230C= (n.*125-9230C=) c.*34G= (n.*34G=) c.*175G= (n.*175G=) c.-220G= (n.-220G=) c.684G= (p.Glu228=) c.-2410G= (n.-2410G=) c.504G= (p.Glu168=) | |
2 | g.47798670G>T | CA346739914 | FBXO11,MSH6 | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.771G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) c.627+2607G>T (n.627+2607G>T) c.297G>T (p.Glu99Asp) n.409G>T c.170-9230C>A (n.170-9230C>A) c.*125-9230C>A (n.*125-9230C>A) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.-2410G>T (n.-2410G>T) c.504G>T (p.Glu168Asp) | ClinVar |
2 | g.47798671del | CA916080275 | FBXO11,MSH6 | c.391del (p.Glu131LysfsTer16) c.688del (p.Glu230LysfsTer16) n.772del c.694del (p.Glu232LysfsTer16) c.627+2608del (n.627+2608del) c.298del (p.Glu100LysfsTer16) n.410del c.170-9230del (n.170-9230del) c.*125-9230del (n.*125-9230del) c.*35del (n.*35del) c.*176del (n.*176del) c.-219del (n.-219del) c.685del (p.Glu229LysfsTer16) c.-2409del (n.-2409del) c.505del (p.Glu169LysfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798671G>A | CA346739919 | FBXO11,MSH6 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.772G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.627+2608G>A (n.627+2608G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.410G>A c.170-9231C>T (n.170-9231C>T) c.*125-9231C>T (n.*125-9231C>T) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.-2409G>A (n.-2409G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) | dbSNP |
2 | g.47798671G>C | CA346739920 | FBXO11,MSH6 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.772G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.627+2608G>C (n.627+2608G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.410G>C c.170-9231C>G (n.170-9231C>G) c.*125-9231C>G (n.*125-9231C>G) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.-2409G>C (n.-2409G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) | dbSNP |
2 | g.47798671G>T | CA346739921 | FBXO11,MSH6 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.772G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.627+2608G>T (n.627+2608G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.410G>T c.170-9231C>A (n.170-9231C>A) c.*125-9231C>A (n.*125-9231C>A) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.-2409G>T (n.-2409G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) | dbSNP |
2 | g.47798672A= | CA2496048062 | FBXO11,MSH6 | c.392A= (p.Glu131=) c.689A= (p.Glu230=) n.773A= c.695A= (p.Glu232=) c.627+2609A= (n.627+2609A=) c.299A= (p.Glu100=) n.411A= c.170-9232T= (n.170-9232T=) c.*125-9232T= (n.*125-9232T=) c.*36A= (n.*36A=) c.*177A= (n.*177A=) c.-218A= (n.-218A=) c.686A= (p.Glu229=) c.-2408A= (n.-2408A=) c.506A= (p.Glu169=) | |
2 | g.47798672A>C | CA346739922 | FBXO11,MSH6 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.773A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.627+2609A>C (n.627+2609A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.411A>C c.170-9232T>G (n.170-9232T>G) c.*125-9232T>G (n.*125-9232T>G) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.-2408A>C (n.-2408A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798672A>G | CA346739923 | FBXO11,MSH6 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.773A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.627+2609A>G (n.627+2609A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.411A>G c.170-9232T>C (n.170-9232T>C) c.*125-9232T>C (n.*125-9232T>C) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.-2408A>G (n.-2408A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) | |
2 | g.47798672A>T | CA346739924 | FBXO11,MSH6 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.773A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.627+2609A>T (n.627+2609A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) n.411A>T c.170-9232T>A (n.170-9232T>A) c.*125-9232T>A (n.*125-9232T>A) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) c.686A>T (p.Glu229Val) c.-2408A>T (n.-2408A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) | dbSNP |
2 | g.47798675_47798685del | CA2695238650 | FBXO11,MSH6 | c.395_405del (p.Val132AspfsTer5) c.692_702del (p.Val231AspfsTer5) n.776_786del c.698_708del (p.Val233AspfsTer5) c.627+2612_627+2622del (n.627+2612_627+2622del) c.302_312del (p.Val101AspfsTer5) n.414_424del c.170-9242_170-9232del (n.170-9242_170-9232del) c.*125-9242_*125-9232del (n.*125-9242_*125-9232del) c.*39_*49del (n.*39_*49del) c.*180_*190del (n.*180_*190del) c.-215_-205del (n.-215_-205del) c.689_699del (p.Val230AspfsTer5) c.-2405_-2395del (n.-2405_-2395del) c.509_519del (p.Val170AspfsTer5) | |
2 | g.47798672_47798673insGAGATGACATCTAACT | CA2496048063 | FBXO11,MSH6 | c.392_393insGAGATGACATCTAACT (p.Val132ArgfsTer2) c.689_690insGAGATGACATCTAACT (p.Val231ArgfsTer2) n.773_774insGAGATGACATCTAACT c.695_696insGAGATGACATCTAACT (p.Val233ArgfsTer2) c.627+2609_627+2610insGAGATGACATCTAACT (n.627+2609_627+2610insGAGATGACATCTAACT) c.299_300insGAGATGACATCTAACT (p.Val101ArgfsTer2) n.411_412insGAGATGACATCTAACT c.170-9233_170-9232insAGTTAGATGTCATCTC (n.170-9233_170-9232insAGTTAGATGTCATCTC) c.*125-9233_*125-9232insAGTTAGATGTCATCTC (n.*125-9233_*125-9232insAGTTAGATGTCATCTC) c.*36_*37insGAGATGACATCTAACT (n.*36_*37insGAGATGACATCTAACT) c.*177_*178insGAGATGACATCTAACT (n.*177_*178insGAGATGACATCTAACT) c.-218_-217insGAGATGACATCTAACT (n.-218_-217insGAGATGACATCTAACT) c.686_687insGAGATGACATCTAACT (p.Val230ArgfsTer2) c.-2408_-2407insGAGATGACATCTAACT (n.-2408_-2407insGAGATGACATCTAACT) c.506_507insGAGATGACATCTAACT (p.Val170ArgfsTer2) | dbSNP |
2 | g.47798673A= | CA2496048064 | FBXO11,MSH6 | c.393A= (p.Glu131=) c.690A= (p.Glu230=) n.774A= c.696A= (p.Glu232=) c.627+2610A= (n.627+2610A=) c.300A= (p.Glu100=) n.412A= c.170-9233T= (n.170-9233T=) c.*125-9233T= (n.*125-9233T=) c.*37A= (n.*37A=) c.*178A= (n.*178A=) c.-217A= (n.-217A=) c.687A= (p.Glu229=) c.-2407A= (n.-2407A=) c.507A= (p.Glu169=) | |
2 | g.47798673A>C | CA346739928 | FBXO11,MSH6 | c.393A>C (p.Glu131Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) n.774A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.627+2610A>C (n.627+2610A>C) c.300A>C (p.Glu100Asp) n.412A>C c.170-9233T>G (n.170-9233T>G) c.*125-9233T>G (n.*125-9233T>G) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) c.687A>C (p.Glu229Asp) c.-2407A>C (n.-2407A>C) c.507A>C (p.Glu169Asp) | |
2 | g.47798673A>G | CA16617634 | FBXO11,MSH6 | c.393A>G (p.Glu131=) c.690A>G (p.Glu230=) n.774A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.627+2610A>G (n.627+2610A>G) c.300A>G (p.Glu100=) n.412A>G c.170-9233T>C (n.170-9233T>C) c.*125-9233T>C (n.*125-9233T>C) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.687A>G (p.Glu229=) c.-2407A>G (n.-2407A>G) c.507A>G (p.Glu169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798673A>T | CA346739930 | FBXO11,MSH6 | c.393A>T (p.Glu131Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) n.774A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.627+2610A>T (n.627+2610A>T) c.300A>T (p.Glu100Asp) n.412A>T c.170-9233T>A (n.170-9233T>A) c.*125-9233T>A (n.*125-9233T>A) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) c.687A>T (p.Glu229Asp) c.-2407A>T (n.-2407A>T) c.507A>T (p.Glu169Asp) | |
2 | g.47798674del | CA2582342389 | FBXO11,MSH6 | c.394del (p.Val132TyrfsTer15) c.691del (p.Val231TyrfsTer15) n.775del c.697del (p.Val233TyrfsTer15) c.627+2611del (n.627+2611del) c.301del (p.Val101TyrfsTer15) n.413del c.170-9234del (n.170-9234del) c.*125-9234del (n.*125-9234del) c.*38del (n.*38del) c.*179del (n.*179del) c.-216del (n.-216del) c.688del (p.Val230TyrfsTer15) c.-2406del (n.-2406del) c.508del (p.Val170TyrfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47798674G>A | CA346739932 | FBXO11,MSH6 | c.394G>A (p.Val132Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) n.775G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.627+2611G>A (n.627+2611G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.413G>A c.170-9234C>T (n.170-9234C>T) c.*125-9234C>T (n.*125-9234C>T) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.688G>A (p.Val230Ile) c.-2406G>A (n.-2406G>A) c.508G>A (p.Val170Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798674G>C | CA346739933 | FBXO11,MSH6 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.775G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.627+2611G>C (n.627+2611G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.413G>C c.170-9234C>G (n.170-9234C>G) c.*125-9234C>G (n.*125-9234C>G) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.-2406G>C (n.-2406G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798674G= | CA2496048065 | FBXO11,MSH6 | c.394G= (p.Val132=) c.691G= (p.Val231=) n.775G= c.697G= (p.Val233=) c.627+2611G= (n.627+2611G=) c.301G= (p.Val101=) n.413G= c.170-9234C= (n.170-9234C=) c.*125-9234C= (n.*125-9234C=) c.*38G= (n.*38G=) c.*179G= (n.*179G=) c.-216G= (n.-216G=) c.688G= (p.Val230=) c.-2406G= (n.-2406G=) c.508G= (p.Val170=) | |
2 | g.47798674G>T | CA346739938 | FBXO11,MSH6 | c.394G>T (p.Val132Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) n.775G>T c.697G>T (p.Val233Leu) c.627+2611G>T (n.627+2611G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.413G>T c.170-9234C>A (n.170-9234C>A) c.*125-9234C>A (n.*125-9234C>A) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) c.-2406G>T (n.-2406G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) | |
2 | g.47798674_47798681delinsGTACAGCC | CA2496048066 | FBXO11,MSH6 | c.394_401delinsGTACAGCC (p.Val132=) c.691_698delinsGTACAGCC (p.Val231=) n.775_782delinsGTACAGCC c.697_704delinsGTACAGCC (p.Val233=) c.627+2611_627+2618delinsGTACAGCC (n.627+2611_627+2618delinsGTACAGCC) c.301_308delinsGTACAGCC (p.Val101=) n.413_420delinsGTACAGCC c.170-9241_170-9234delinsGGCTGTAC (n.170-9241_170-9234delinsGGCTGTAC) c.*125-9241_*125-9234delinsGGCTGTAC (n.*125-9241_*125-9234delinsGGCTGTAC) c.*38_*45delinsGTACAGCC (n.*38_*45delinsGTACAGCC) c.*179_*186delinsGTACAGCC (n.*179_*186delinsGTACAGCC) c.-216_-209delinsGTACAGCC (n.-216_-209delinsGTACAGCC) c.688_695delinsGTACAGCC (p.Val230=) c.-2406_-2399delinsGTACAGCC (n.-2406_-2399delinsGTACAGCC) c.508_515delinsGTACAGCC (p.Val170=) | |
2 | g.47798675T>A | CA346739944 | FBXO11,MSH6 | c.395T>A (p.Val132Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) n.776T>A c.698T>A (p.Val233Glu) c.627+2612T>A (n.627+2612T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.414T>A c.170-9235A>T (n.170-9235A>T) c.*125-9235A>T (n.*125-9235A>T) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) c.-2405T>A (n.-2405T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) | dbSNP |
2 | g.47798675T>C | CA346739943 | FBXO11,MSH6 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) n.776T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.627+2612T>C (n.627+2612T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.414T>C c.170-9235A>G (n.170-9235A>G) c.*125-9235A>G (n.*125-9235A>G) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) c.-2405T>C (n.-2405T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) | dbSNP |
2 | g.47798675T>G | CA346739941 | FBXO11,MSH6 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) n.776T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.627+2612T>G (n.627+2612T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.414T>G c.170-9235A>C (n.170-9235A>C) c.*125-9235A>C (n.*125-9235A>C) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) c.-2405T>G (n.-2405T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) | dbSNP |
2 | g.47798675_47798676dup | CA2825001109 | FBXO11,MSH6 | c.395_396dup (p.Gln133TyrfsTer15) c.692_693dup (p.Gln232TyrfsTer15) n.776_777dup c.698_699dup (p.Gln234TyrfsTer15) c.627+2612_627+2613dup (n.627+2612_627+2613dup) c.302_303dup (p.Gln102TyrfsTer15) n.414_415dup c.170-9236_170-9235dup (n.170-9236_170-9235dup) c.*125-9236_*125-9235dup (n.*125-9236_*125-9235dup) c.*39_*40dup (n.*39_*40dup) c.*180_*181dup (n.*180_*181dup) c.-215_-214dup (n.-215_-214dup) c.689_690dup (p.Gln231TyrfsTer15) c.-2405_-2404dup (n.-2405_-2404dup) c.509_510dup (p.Gln171TyrfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47798677_47798683del | CA915943799 | FBXO11,MSH6 | c.397_403del (p.Gln133ArgfsTer12) c.694_700del (p.Gln232ArgfsTer12) n.778_784del c.700_706del (p.Gln234ArgfsTer12) c.627+2614_627+2620del (n.627+2614_627+2620del) c.304_310del (p.Gln102ArgfsTer12) n.416_422del c.170-9241_170-9235del (n.170-9241_170-9235del) c.*125-9241_*125-9235del (n.*125-9241_*125-9235del) c.*41_*47del (n.*41_*47del) c.*182_*188del (n.*182_*188del) c.-213_-207del (n.-213_-207del) c.691_697del (p.Gln231ArgfsTer12) c.-2403_-2397del (n.-2403_-2397del) c.511_517del (p.Gln171ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798676A= | CA2496048067 | FBXO11,MSH6 | c.396A= (p.Val132=) c.693A= (p.Val231=) n.777A= c.699A= (p.Val233=) c.627+2613A= (n.627+2613A=) c.303A= (p.Val101=) n.415A= c.170-9236T= (n.170-9236T=) c.*125-9236T= (n.*125-9236T=) c.*40A= (n.*40A=) c.*181A= (n.*181A=) c.-214A= (n.-214A=) c.690A= (p.Val230=) c.-2404A= (n.-2404A=) c.510A= (p.Val170=) | |
2 | g.47798676A>C | CA426120620 | FBXO11,MSH6 | c.396A>C (p.Val132=) c.693A>C (p.Val231=) n.777A>C c.699A>C (p.Val233=) c.627+2613A>C (n.627+2613A>C) c.303A>C (p.Val101=) n.415A>C c.170-9236T>G (n.170-9236T>G) c.*125-9236T>G (n.*125-9236T>G) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.690A>C (p.Val230=) c.-2404A>C (n.-2404A>C) c.510A>C (p.Val170=) | dbSNP |
2 | g.47798676A>G | CA426120624 | FBXO11,MSH6 | c.396A>G (p.Val132=) c.693A>G (p.Val231=) n.777A>G c.699A>G (p.Val233=) c.627+2613A>G (n.627+2613A>G) c.303A>G (p.Val101=) n.415A>G c.170-9236T>C (n.170-9236T>C) c.*125-9236T>C (n.*125-9236T>C) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.690A>G (p.Val230=) c.-2404A>G (n.-2404A>G) c.510A>G (p.Val170=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798676A>T | CA426120622 | FBXO11,MSH6 | c.396A>T (p.Val132=) c.693A>T (p.Val231=) n.777A>T c.699A>T (p.Val233=) c.627+2613A>T (n.627+2613A>T) c.303A>T (p.Val101=) n.415A>T c.170-9236T>A (n.170-9236T>A) c.*125-9236T>A (n.*125-9236T>A) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.690A>T (p.Val230=) c.-2404A>T (n.-2404A>T) c.510A>T (p.Val170=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798676dup | CA2695200238 | FBXO11,MSH6 | c.396dup (p.Gln133ThrfsTer3) c.693dup (p.Gln232ThrfsTer3) n.777dup c.699dup (p.Gln234ThrfsTer3) c.627+2613dup (n.627+2613dup) c.303dup (p.Gln102ThrfsTer3) n.415dup c.170-9236dup (n.170-9236dup) c.*125-9236dup (n.*125-9236dup) c.*40dup (n.*40dup) c.*181dup (n.*181dup) c.-214dup (n.-214dup) c.690dup (p.Gln231ThrfsTer3) c.-2404dup (n.-2404dup) c.510dup (p.Gln171ThrfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47798677C>A | CA346739946 | FBXO11,MSH6 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.778C>A c.700C>A (p.Gln234Lys) c.627+2614C>A (n.627+2614C>A) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.416C>A c.170-9237G>T (n.170-9237G>T) c.*125-9237G>T (n.*125-9237G>T) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.-2403C>A (n.-2403C>A) c.511C>A (p.Gln171Lys) | dbSNP |
2 | g.47798677C= | CA2496048068 | FBXO11,MSH6 | c.397C= (p.Gln133=) c.694C= (p.Gln232=) n.778C= c.700C= (p.Gln234=) c.627+2614C= (n.627+2614C=) c.304C= (p.Gln102=) n.416C= c.170-9237G= (n.170-9237G=) c.*125-9237G= (n.*125-9237G=) c.*41C= (n.*41C=) c.*182C= (n.*182C=) c.-213C= (n.-213C=) c.691C= (p.Gln231=) c.-2403C= (n.-2403C=) c.511C= (p.Gln171=) | |
2 | g.47798677C>G | CA346739949 | FBXO11,MSH6 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.778C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) c.627+2614C>G (n.627+2614C>G) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.416C>G c.170-9237G>C (n.170-9237G>C) c.*125-9237G>C (n.*125-9237G>C) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.-2403C>G (n.-2403C>G) c.511C>G (p.Gln171Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798677C>T | CA016261 | FBXO11,MSH6 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.778C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) c.627+2614C>T (n.627+2614C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.416C>T c.170-9237G>A (n.170-9237G>A) c.*125-9237G>A (n.*125-9237G>A) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.-2403C>T (n.-2403C>T) c.511C>T (p.Gln171Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798678A>C | CA346739952 | FBXO11,MSH6 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.779A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) c.627+2615A>C (n.627+2615A>C) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.417A>C c.170-9238T>G (n.170-9238T>G) c.*125-9238T>G (n.*125-9238T>G) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.-2402A>C (n.-2402A>C) c.512A>C (p.Gln171Pro) | |
2 | g.47798678A>G | CA346739954 | FBXO11,MSH6 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.779A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) c.627+2615A>G (n.627+2615A>G) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.417A>G c.170-9238T>C (n.170-9238T>C) c.*125-9238T>C (n.*125-9238T>C) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.-2402A>G (n.-2402A>G) c.512A>G (p.Gln171Arg) | dbSNP |
2 | g.47798678A>T | CA346739955 | FBXO11,MSH6 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.779A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) c.627+2615A>T (n.627+2615A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.417A>T c.170-9238T>A (n.170-9238T>A) c.*125-9238T>A (n.*125-9238T>A) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.-2402A>T (n.-2402A>T) c.512A>T (p.Gln171Leu) | |
2 | g.47798678dup | CA2586969251 | FBXO11,MSH6 | c.398dup (p.Pro134AlafsTer2) c.695dup (p.Pro233AlafsTer2) n.779dup c.701dup (p.Pro235AlafsTer2) c.627+2615dup (n.627+2615dup) c.305dup (p.Pro103AlafsTer2) n.417dup c.170-9238dup (n.170-9238dup) c.*125-9238dup (n.*125-9238dup) c.*42dup (n.*42dup) c.*183dup (n.*183dup) c.-212dup (n.-212dup) c.692dup (p.Pro232AlafsTer2) c.-2402dup (n.-2402dup) c.512dup (p.Pro172AlafsTer2) | |
2 | g.47798679G>A | CA073351 | FBXO11,MSH6 | c.399G>A (p.Gln133=) c.696G>A (p.Gln232=) n.780G>A c.702G>A (p.Gln234=) c.627+2616G>A (n.627+2616G>A) c.306G>A (p.Gln102=) n.418G>A c.170-9239C>T (n.170-9239C>T) c.*125-9239C>T (n.*125-9239C>T) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.693G>A (p.Gln231=) c.-2401G>A (n.-2401G>A) c.513G>A (p.Gln171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798679G>C | CA346739956 | FBXO11,MSH6 | c.399G>C (p.Gln133His) c.696G>C (p.Gln232His) n.780G>C c.702G>C (p.Gln234His) c.627+2616G>C (n.627+2616G>C) c.306G>C (p.Gln102His) n.418G>C c.170-9239C>G (n.170-9239C>G) c.*125-9239C>G (n.*125-9239C>G) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) c.693G>C (p.Gln231His) c.-2401G>C (n.-2401G>C) c.513G>C (p.Gln171His) | dbSNP |
2 | g.47798679G= | CA2496048071 | FBXO11,MSH6 | c.399G= (p.Gln133=) c.696G= (p.Gln232=) n.780G= c.702G= (p.Gln234=) c.627+2616G= (n.627+2616G=) c.306G= (p.Gln102=) n.418G= c.170-9239C= (n.170-9239C=) c.*125-9239C= (n.*125-9239C=) c.*43G= (n.*43G=) c.*184G= (n.*184G=) c.-211G= (n.-211G=) c.693G= (p.Gln231=) c.-2401G= (n.-2401G=) c.513G= (p.Gln171=) | |
2 | g.47798679G>T | CA346739958 | FBXO11,MSH6 | c.399G>T (p.Gln133His) c.696G>T (p.Gln232His) n.780G>T c.702G>T (p.Gln234His) c.627+2616G>T (n.627+2616G>T) c.306G>T (p.Gln102His) n.418G>T c.170-9239C>A (n.170-9239C>A) c.*125-9239C>A (n.*125-9239C>A) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.693G>T (p.Gln231His) c.-2401G>T (n.-2401G>T) c.513G>T (p.Gln171His) | ClinVar |
2 | g.47798679_47798681delinsGCC | CA2496048070 | FBXO11,MSH6 | c.399_401delinsGCC (p.Gln133=) c.696_698delinsGCC (p.Gln232=) n.780_782delinsGCC c.702_704delinsGCC (p.Gln234=) c.627+2616_627+2618delinsGCC (n.627+2616_627+2618delinsGCC) c.306_308delinsGCC (p.Gln102=) n.418_420delinsGCC c.170-9241_170-9239delinsGGC (n.170-9241_170-9239delinsGGC) c.*125-9241_*125-9239delinsGGC (n.*125-9241_*125-9239delinsGGC) c.*43_*45delinsGCC (n.*43_*45delinsGCC) c.*184_*186delinsGCC (n.*184_*186delinsGCC) c.-211_-209delinsGCC (n.-211_-209delinsGCC) c.693_695delinsGCC (p.Gln231=) c.-2401_-2399delinsGCC (n.-2401_-2399delinsGCC) c.513_515delinsGCC (p.Gln171=) | |
2 | g.47798679_47798695delinsGCCTAAGACACAAGGAT | CA2496048069 | FBXO11,MSH6 | c.399_415delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln133=) c.696_712delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln232=) n.780_796delinsGCCTAAGACACAAGGAT c.702_718delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln234=) c.627+2616_627+2632delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.627+2616_627+2632delinsGCCTAAGACACAAGGAT) c.306_322delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln102=) n.418_434delinsGCCTAAGACACAAGGAT c.170-9255_170-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC (n.170-9255_170-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC) c.*125-9255_*125-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC (n.*125-9255_*125-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC) c.*43_*59delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.*43_*59delinsGCCTAAGACACAAGGAT) c.*184_*200delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.*184_*200delinsGCCTAAGACACAAGGAT) c.-211_-195delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.-211_-195delinsGCCTAAGACACAAGGAT) c.693_709delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln231=) c.-2401_-2385delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.-2401_-2385delinsGCCTAAGACACAAGGAT) c.513_529delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln171=) | |
2 | g.47798680C>A | CA346739961 | FBXO11,MSH6 | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.781C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) c.627+2617C>A (n.627+2617C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.419C>A c.170-9240G>T (n.170-9240G>T) c.*125-9240G>T (n.*125-9240G>T) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.-2400C>A (n.-2400C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) | dbSNP |
2 | g.47798680C>G | CA346739962 | FBXO11,MSH6 | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.781C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) c.627+2617C>G (n.627+2617C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.419C>G c.170-9240G>C (n.170-9240G>C) c.*125-9240G>C (n.*125-9240G>C) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.-2400C>G (n.-2400C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798680C>T | CA346739963 | FBXO11,MSH6 | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.781C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) c.627+2617C>T (n.627+2617C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.419C>T c.170-9240G>A (n.170-9240G>A) c.*125-9240G>A (n.*125-9240G>A) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.-2400C>T (n.-2400C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47798680_47798681del | CA915943800 | FBXO11,MSH6 | c.400_401del (p.Pro134Ter) c.697_698del (p.Pro233Ter) n.781_782del c.703_704del (p.Pro235Ter) c.627+2617_627+2618del (n.627+2617_627+2618del) c.307_308del (p.Pro103Ter) n.419_420del c.170-9241_170-9240del (n.170-9241_170-9240del) c.*125-9241_*125-9240del (n.*125-9241_*125-9240del) c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.-210_-209del (n.-210_-209del) c.694_695del (p.Pro232Ter) c.-2400_-2399del (n.-2400_-2399del) c.514_515del (p.Pro172Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798681dup | CA658655712 | FBXO11,MSH6 | c.401dup (p.Lys135Ter) c.698dup (p.Lys234Ter) n.782dup c.704dup (p.Lys236Ter) c.627+2618dup (n.627+2618dup) c.308dup (p.Lys104Ter) n.420dup c.170-9240dup (n.170-9240dup) c.*125-9240dup (n.*125-9240dup) c.*45dup (n.*45dup) c.*186dup (n.*186dup) c.-209dup (n.-209dup) c.695dup (p.Lys233Ter) c.-2399dup (n.-2399dup) c.515dup (p.Lys173Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798681_47798696del | CA891842822 | FBXO11,MSH6 | c.401_416del (p.Pro134LeufsTer8) c.698_713del (p.Pro233LeufsTer8) n.782_797del c.704_719del (p.Pro235LeufsTer8) c.627+2618_627+2633del (n.627+2618_627+2633del) c.308_323del (p.Pro103LeufsTer8) n.420_435del c.170-9255_170-9240del (n.170-9255_170-9240del) c.*125-9255_*125-9240del (n.*125-9255_*125-9240del) c.*45_*60del (n.*45_*60del) c.*186_*201del (n.*186_*201del) c.-209_-194del (n.-209_-194del) c.695_710del (p.Pro232LeufsTer8) c.-2399_-2384del (n.-2399_-2384del) c.515_530del (p.Pro172LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798681C>A | CA346739965 | FBXO11,MSH6 | c.401C>A (p.Pro134His) c.698C>A (p.Pro233His) n.782C>A c.704C>A (p.Pro235His) c.627+2618C>A (n.627+2618C>A) c.308C>A (p.Pro103His) n.420C>A c.170-9241G>T (n.170-9241G>T) c.*125-9241G>T (n.*125-9241G>T) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.695C>A (p.Pro232His) c.-2399C>A (n.-2399C>A) c.515C>A (p.Pro172His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798681C= | CA2496048072 | FBXO11,MSH6 | c.401C= (p.Pro134=) c.698C= (p.Pro233=) n.782C= c.704C= (p.Pro235=) c.627+2618C= (n.627+2618C=) c.308C= (p.Pro103=) n.420C= c.170-9241G= (n.170-9241G=) c.*125-9241G= (n.*125-9241G=) c.*45C= (n.*45C=) c.*186C= (n.*186C=) c.-209C= (n.-209C=) c.695C= (p.Pro232=) c.-2399C= (n.-2399C=) c.515C= (p.Pro172=) | |
2 | g.47798681C>G | CA016269 | FBXO11,MSH6 | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.782C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) c.627+2618C>G (n.627+2618C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.420C>G c.170-9241G>C (n.170-9241G>C) c.*125-9241G>C (n.*125-9241G>C) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.-2399C>G (n.-2399C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798681C>T | CA346739964 | FBXO11,MSH6 | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.782C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) c.627+2618C>T (n.627+2618C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.420C>T c.170-9241G>A (n.170-9241G>A) c.*125-9241G>A (n.*125-9241G>A) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.-2399C>T (n.-2399C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798681_47798682insACTGTTTT | CA2536372635 | FBXO11,MSH6 | c.401_402insACTGTTTT (p.Lys135LeufsTer15) c.698_699insACTGTTTT (p.Lys234LeufsTer15) n.782_783insACTGTTTT c.704_705insACTGTTTT (p.Lys236LeufsTer15) c.627+2618_627+2619insACTGTTTT (n.627+2618_627+2619insACTGTTTT) c.308_309insACTGTTTT (p.Lys104LeufsTer15) n.420_421insACTGTTTT c.170-9242_170-9241insAAAACAGT (n.170-9242_170-9241insAAAACAGT) c.*125-9242_*125-9241insAAAACAGT (n.*125-9242_*125-9241insAAAACAGT) c.*45_*46insACTGTTTT (n.*45_*46insACTGTTTT) c.*186_*187insACTGTTTT (n.*186_*187insACTGTTTT) c.-209_-208insACTGTTTT (n.-209_-208insACTGTTTT) c.695_696insACTGTTTT (p.Lys233LeufsTer15) c.-2399_-2398insACTGTTTT (n.-2399_-2398insACTGTTTT) c.515_516insACTGTTTT (p.Lys173LeufsTer15) | |
2 | g.47798682del | CA2586969253 | FBXO11,MSH6 | c.402del (p.Lys135ArgfsTer12) c.699del (p.Lys234ArgfsTer12) n.783del c.705del (p.Lys236ArgfsTer12) c.627+2619del (n.627+2619del) c.309del (p.Lys104ArgfsTer12) n.421del c.170-9242del (n.170-9242del) c.*125-9242del (n.*125-9242del) c.*46del (n.*46del) c.*187del (n.*187del) c.-208del (n.-208del) c.696del (p.Lys233ArgfsTer12) c.-2398del (n.-2398del) c.516del (p.Lys173ArgfsTer12) | |
2 | g.47798682T>A | CA426120630 | FBXO11,MSH6 | c.402T>A (p.Pro134=) c.699T>A (p.Pro233=) n.783T>A c.705T>A (p.Pro235=) c.627+2619T>A (n.627+2619T>A) c.309T>A (p.Pro103=) n.421T>A c.170-9242A>T (n.170-9242A>T) c.*125-9242A>T (n.*125-9242A>T) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.696T>A (p.Pro232=) c.-2398T>A (n.-2398T>A) c.516T>A (p.Pro172=) | |
2 | g.47798682T>C | CA426120629 | FBXO11,MSH6 | c.402T>C (p.Pro134=) c.699T>C (p.Pro233=) n.783T>C c.705T>C (p.Pro235=) c.627+2619T>C (n.627+2619T>C) c.309T>C (p.Pro103=) n.421T>C c.170-9242A>G (n.170-9242A>G) c.*125-9242A>G (n.*125-9242A>G) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.696T>C (p.Pro232=) c.-2398T>C (n.-2398T>C) c.516T>C (p.Pro172=) | ClinVar |
2 | g.47798682T>G | CA426120628 | FBXO11,MSH6 | c.402T>G (p.Pro134=) c.699T>G (p.Pro233=) n.783T>G c.705T>G (p.Pro235=) c.627+2619T>G (n.627+2619T>G) c.309T>G (p.Pro103=) n.421T>G c.170-9242A>C (n.170-9242A>C) c.*125-9242A>C (n.*125-9242A>C) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.696T>G (p.Pro232=) c.-2398T>G (n.-2398T>G) c.516T>G (p.Pro172=) | |
2 | g.47798682_47798685dup | CA2695200239 | FBXO11,MSH6 | c.402_405dup (p.Thr136Ter) c.699_702dup (p.Thr235Ter) n.783_786dup c.705_708dup (p.Thr237Ter) c.627+2619_627+2622dup (n.627+2619_627+2622dup) c.309_312dup (p.Thr105Ter) n.421_424dup c.170-9245_170-9242dup (n.170-9245_170-9242dup) c.*125-9245_*125-9242dup (n.*125-9245_*125-9242dup) c.*46_*49dup (n.*46_*49dup) c.*187_*190dup (n.*187_*190dup) c.-208_-205dup (n.-208_-205dup) c.696_699dup (p.Thr234Ter) c.-2398_-2395dup (n.-2398_-2395dup) c.516_519dup (p.Thr174Ter) | ClinVar |
2 | g.47798682_47798689delinsTAAGACAC | CA2496048073 | FBXO11,MSH6 | c.402_409delinsTAAGACAC (p.Pro134=) c.699_706delinsTAAGACAC (p.Pro233=) n.783_790delinsTAAGACAC c.705_712delinsTAAGACAC (p.Pro235=) c.627+2619_627+2626delinsTAAGACAC (n.627+2619_627+2626delinsTAAGACAC) c.309_316delinsTAAGACAC (p.Pro103=) n.421_428delinsTAAGACAC c.170-9249_170-9242delinsGTGTCTTA (n.170-9249_170-9242delinsGTGTCTTA) c.*125-9249_*125-9242delinsGTGTCTTA (n.*125-9249_*125-9242delinsGTGTCTTA) c.*46_*53delinsTAAGACAC (n.*46_*53delinsTAAGACAC) c.*187_*194delinsTAAGACAC (n.*187_*194delinsTAAGACAC) c.-208_-201delinsTAAGACAC (n.-208_-201delinsTAAGACAC) c.696_703delinsTAAGACAC (p.Pro232=) c.-2398_-2391delinsTAAGACAC (n.-2398_-2391delinsTAAGACAC) c.516_523delinsTAAGACAC (p.Pro172=) | |
2 | g.47798683A>C | CA346739966 | FBXO11,MSH6 | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) n.784A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) c.627+2620A>C (n.627+2620A>C) c.310A>C (p.Lys104Gln) n.422A>C c.170-9243T>G (n.170-9243T>G) c.*125-9243T>G (n.*125-9243T>G) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.-2397A>C (n.-2397A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) | |
2 | g.47798683A>G | CA346739967 | FBXO11,MSH6 | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) n.784A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) c.627+2620A>G (n.627+2620A>G) c.310A>G (p.Lys104Glu) n.422A>G c.170-9243T>C (n.170-9243T>C) c.*125-9243T>C (n.*125-9243T>C) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.-2397A>G (n.-2397A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) | |
2 | g.47798683A>T | CA346739968 | FBXO11,MSH6 | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) n.784A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) c.627+2620A>T (n.627+2620A>T) c.310A>T (p.Lys104Ter) n.422A>T c.170-9243T>A (n.170-9243T>A) c.*125-9243T>A (n.*125-9243T>A) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.-2397A>T (n.-2397A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) | |
2 | g.47798686_47798692del | CA891842823 | FBXO11,MSH6 | c.406_412del (p.Thr136AspfsTer9) c.703_709del (p.Thr235AspfsTer9) n.787_793del c.709_715del (p.Thr237AspfsTer9) c.627+2623_627+2629del (n.627+2623_627+2629del) c.313_319del (p.Thr105AspfsTer9) n.425_431del c.170-9249_170-9243del (n.170-9249_170-9243del) c.*125-9249_*125-9243del (n.*125-9249_*125-9243del) c.*50_*56del (n.*50_*56del) c.*191_*197del (n.*191_*197del) c.-204_-198del (n.-204_-198del) c.700_706del (p.Thr234AspfsTer9) c.-2394_-2388del (n.-2394_-2388del) c.520_526del (p.Thr174AspfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798684A= | CA2496048074 | FBXO11,MSH6 | c.404A= (p.Lys135=) c.701A= (p.Lys234=) n.785A= c.707A= (p.Lys236=) c.627+2621A= (n.627+2621A=) c.311A= (p.Lys104=) n.423A= c.170-9244T= (n.170-9244T=) c.*125-9244T= (n.*125-9244T=) c.*48A= (n.*48A=) c.*189A= (n.*189A=) c.-206A= (n.-206A=) c.698A= (p.Lys233=) c.-2396A= (n.-2396A=) c.518A= (p.Lys173=) | |
2 | g.47798684A>C | CA346739969 | FBXO11,MSH6 | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) n.785A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.627+2621A>C (n.627+2621A>C) c.311A>C (p.Lys104Thr) n.423A>C c.170-9244T>G (n.170-9244T>G) c.*125-9244T>G (n.*125-9244T>G) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.-2396A>C (n.-2396A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798684A>G | CA346739970 | FBXO11,MSH6 | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) n.785A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.627+2621A>G (n.627+2621A>G) c.311A>G (p.Lys104Arg) n.423A>G c.170-9244T>C (n.170-9244T>C) c.*125-9244T>C (n.*125-9244T>C) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.-2396A>G (n.-2396A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) | dbSNP |
2 | g.47798684A>T | CA346739971 | FBXO11,MSH6 | c.404A>T (p.Lys135Met) c.701A>T (p.Lys234Met) n.785A>T c.707A>T (p.Lys236Met) c.627+2621A>T (n.627+2621A>T) c.311A>T (p.Lys104Met) n.423A>T c.170-9244T>A (n.170-9244T>A) c.*125-9244T>A (n.*125-9244T>A) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.698A>T (p.Lys233Met) c.-2396A>T (n.-2396A>T) c.518A>T (p.Lys173Met) | dbSNP |
2 | g.47798685G>A | CA426120634 | FBXO11,MSH6 | c.405G>A (p.Lys135=) c.702G>A (p.Lys234=) n.786G>A c.708G>A (p.Lys236=) c.627+2622G>A (n.627+2622G>A) c.312G>A (p.Lys104=) n.424G>A c.170-9245C>T (n.170-9245C>T) c.*125-9245C>T (n.*125-9245C>T) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.699G>A (p.Lys233=) c.-2395G>A (n.-2395G>A) c.519G>A (p.Lys173=) | dbSNP |
2 | g.47798685G>C | CA346739972 | FBXO11,MSH6 | c.405G>C (p.Lys135Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) n.786G>C c.708G>C (p.Lys236Asn) c.627+2622G>C (n.627+2622G>C) c.312G>C (p.Lys104Asn) n.424G>C c.170-9245C>G (n.170-9245C>G) c.*125-9245C>G (n.*125-9245C>G) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.699G>C (p.Lys233Asn) c.-2395G>C (n.-2395G>C) c.519G>C (p.Lys173Asn) | dbSNP |
2 | g.47798685G= | CA2496048076 | FBXO11,MSH6 | c.405G= (p.Lys135=) c.702G= (p.Lys234=) n.786G= c.708G= (p.Lys236=) c.627+2622G= (n.627+2622G=) c.312G= (p.Lys104=) n.424G= c.170-9245C= (n.170-9245C=) c.*125-9245C= (n.*125-9245C=) c.*49G= (n.*49G=) c.*190G= (n.*190G=) c.-205G= (n.-205G=) c.699G= (p.Lys233=) c.-2395G= (n.-2395G=) c.519G= (p.Lys173=) | |
2 | g.47798685G>T | CA346739973 | FBXO11,MSH6 | c.405G>T (p.Lys135Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) n.786G>T c.708G>T (p.Lys236Asn) c.627+2622G>T (n.627+2622G>T) c.312G>T (p.Lys104Asn) n.424G>T c.170-9245C>A (n.170-9245C>A) c.*125-9245C>A (n.*125-9245C>A) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.699G>T (p.Lys233Asn) c.-2395G>T (n.-2395G>T) c.519G>T (p.Lys173Asn) | dbSNP |
2 | g.47798685dup | CA2695200240 | FBXO11,MSH6 | c.405dup (p.Thr136AspfsTer5) c.702dup (p.Thr235AspfsTer5) n.786dup c.708dup (p.Thr237AspfsTer5) c.627+2622dup (n.627+2622dup) c.312dup (p.Thr105AspfsTer5) n.424dup c.170-9245dup (n.170-9245dup) c.*125-9245dup (n.*125-9245dup) c.*49dup (n.*49dup) c.*190dup (n.*190dup) c.-205dup (n.-205dup) c.699dup (p.Thr234AspfsTer5) c.-2395dup (n.-2395dup) c.519dup (p.Thr174AspfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47798685_47798687del | CA2567804057 | FBXO11,MSH6 | c.405_407del (p.Thr136del) c.702_704del (p.Thr235del) n.786_788del c.708_710del (p.Thr237del) c.627+2622_627+2624del (n.627+2622_627+2624del) c.312_314del (p.Thr105del) n.424_426del c.170-9247_170-9245del (n.170-9247_170-9245del) c.*125-9247_*125-9245del (n.*125-9247_*125-9245del) c.*49_*51del (n.*49_*51del) c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.-205_-203del (n.-205_-203del) c.699_701del (p.Thr234del) c.-2395_-2393del (n.-2395_-2393del) c.519_521del (p.Thr174del) | |
2 | g.47798685_47798687delinsGAC | CA2496048075 | FBXO11,MSH6 | c.405_407delinsGAC (p.Lys135=) c.702_704delinsGAC (p.Lys234=) n.786_788delinsGAC c.708_710delinsGAC (p.Lys236=) c.627+2622_627+2624delinsGAC (n.627+2622_627+2624delinsGAC) c.312_314delinsGAC (p.Lys104=) n.424_426delinsGAC c.170-9247_170-9245delinsGTC (n.170-9247_170-9245delinsGTC) c.*125-9247_*125-9245delinsGTC (n.*125-9247_*125-9245delinsGTC) c.*49_*51delinsGAC (n.*49_*51delinsGAC) c.*190_*192delinsGAC (n.*190_*192delinsGAC) c.-205_-203delinsGAC (n.-205_-203delinsGAC) c.699_701delinsGAC (p.Lys233=) c.-2395_-2393delinsGAC (n.-2395_-2393delinsGAC) c.519_521delinsGAC (p.Lys173=) | |
2 | g.47798685_47798686insT | CA016288 | FBXO11,MSH6 | c.405_406insT (p.Thr136TyrfsTer5) c.702_703insT (p.Thr235TyrfsTer5) n.786_787insT c.708_709insT (p.Thr237TyrfsTer5) c.627+2622_627+2623insT (n.627+2622_627+2623insT) c.312_313insT (p.Thr105TyrfsTer5) n.424_425insT c.170-9246_170-9245insA (n.170-9246_170-9245insA) c.*125-9246_*125-9245insA (n.*125-9246_*125-9245insA) c.*49_*50insT (n.*49_*50insT) c.*190_*191insT (n.*190_*191insT) c.-205_-204insT (n.-205_-204insT) c.699_700insT (p.Thr234TyrfsTer5) c.-2395_-2394insT (n.-2395_-2394insT) c.519_520insT (p.Thr174TyrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798686A= | CA2496048077 | FBXO11,MSH6 | c.406A= (p.Thr136=) c.703A= (p.Thr235=) n.787A= c.709A= (p.Thr237=) c.627+2623A= (n.627+2623A=) c.313A= (p.Thr105=) n.425A= c.170-9246T= (n.170-9246T=) c.*125-9246T= (n.*125-9246T=) c.*50A= (n.*50A=) c.*191A= (n.*191A=) c.-204A= (n.-204A=) c.700A= (p.Thr234=) c.-2394A= (n.-2394A=) c.520A= (p.Thr174=) | |
2 | g.47798686A>C | CA346739974 | FBXO11,MSH6 | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.787A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.627+2623A>C (n.627+2623A>C) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.425A>C c.170-9246T>G (n.170-9246T>G) c.*125-9246T>G (n.*125-9246T>G) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.-2394A>C (n.-2394A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) | dbSNP |
2 | g.47798686A>G | CA346739975 | FBXO11,MSH6 | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.787A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.627+2623A>G (n.627+2623A>G) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.425A>G c.170-9246T>C (n.170-9246T>C) c.*125-9246T>C (n.*125-9246T>C) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.-2394A>G (n.-2394A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798686A>T | CA346739976 | FBXO11,MSH6 | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.787A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.627+2623A>T (n.627+2623A>T) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.425A>T c.170-9246T>A (n.170-9246T>A) c.*125-9246T>A (n.*125-9246T>A) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.-2394A>T (n.-2394A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) | dbSNP |
2 | g.47798686dup | CA2695200241 | FBXO11,MSH6 | c.406dup (p.Thr136AsnfsTer5) c.703dup (p.Thr235AsnfsTer5) n.787dup c.709dup (p.Thr237AsnfsTer5) c.627+2623dup (n.627+2623dup) c.313dup (p.Thr105AsnfsTer5) n.425dup c.170-9246dup (n.170-9246dup) c.*125-9246dup (n.*125-9246dup) c.*50dup (n.*50dup) c.*191dup (n.*191dup) c.-204dup (n.-204dup) c.700dup (p.Thr234AsnfsTer5) c.-2394dup (n.-2394dup) c.520dup (p.Thr174AsnfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47798689_47798690del | CA658683229 | FBXO11,MSH6 | c.409_410del (p.Gln137ArgfsTer3) c.706_707del (p.Gln236ArgfsTer3) n.790_791del c.712_713del (p.Gln238ArgfsTer3) c.627+2626_627+2627del (n.627+2626_627+2627del) c.316_317del (p.Gln106ArgfsTer3) n.428_429del c.170-9247_170-9246del (n.170-9247_170-9246del) c.*125-9247_*125-9246del (n.*125-9247_*125-9246del) c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.-201_-200del (n.-201_-200del) c.703_704del (p.Gln235ArgfsTer3) c.-2391_-2390del (n.-2391_-2390del) c.523_524del (p.Gln175ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798687C>A | CA346739979 | FBXO11,MSH6 | c.407C>A (p.Thr136Lys) c.704C>A (p.Thr235Lys) n.788C>A c.710C>A (p.Thr237Lys) c.627+2624C>A (n.627+2624C>A) c.314C>A (p.Thr105Lys) n.426C>A c.170-9247G>T (n.170-9247G>T) c.*125-9247G>T (n.*125-9247G>T) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.701C>A (p.Thr234Lys) c.-2393C>A (n.-2393C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) | dbSNP |
2 | g.47798687C= | CA2496048078 | FBXO11,MSH6 | c.407C= (p.Thr136=) c.704C= (p.Thr235=) n.788C= c.710C= (p.Thr237=) c.627+2624C= (n.627+2624C=) c.314C= (p.Thr105=) n.426C= c.170-9247G= (n.170-9247G=) c.*125-9247G= (n.*125-9247G=) c.*51C= (n.*51C=) c.*192C= (n.*192C=) c.-203C= (n.-203C=) c.701C= (p.Thr234=) c.-2393C= (n.-2393C=) c.521C= (p.Thr174=) | |
2 | g.47798687C>G | CA346739978 | FBXO11,MSH6 | c.407C>G (p.Thr136Arg) c.704C>G (p.Thr235Arg) n.788C>G c.710C>G (p.Thr237Arg) c.627+2624C>G (n.627+2624C>G) c.314C>G (p.Thr105Arg) n.426C>G c.170-9247G>C (n.170-9247G>C) c.*125-9247G>C (n.*125-9247G>C) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.701C>G (p.Thr234Arg) c.-2393C>G (n.-2393C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798687C>T | CA346739977 | FBXO11,MSH6 | c.407C>T (p.Thr136Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.788C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.627+2624C>T (n.627+2624C>T) c.314C>T (p.Thr105Ile) n.426C>T c.170-9247G>A (n.170-9247G>A) c.*125-9247G>A (n.*125-9247G>A) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.-2393C>T (n.-2393C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798688A>C | CA426120636 | FBXO11,MSH6 | c.408A>C (p.Thr136=) c.705A>C (p.Thr235=) n.789A>C c.711A>C (p.Thr237=) c.627+2625A>C (n.627+2625A>C) c.315A>C (p.Thr105=) n.427A>C c.170-9248T>G (n.170-9248T>G) c.*125-9248T>G (n.*125-9248T>G) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) c.702A>C (p.Thr234=) c.-2392A>C (n.-2392A>C) c.522A>C (p.Thr174=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798688A>G | CA426120637 | FBXO11,MSH6 | c.408A>G (p.Thr136=) c.705A>G (p.Thr235=) n.789A>G c.711A>G (p.Thr237=) c.627+2625A>G (n.627+2625A>G) c.315A>G (p.Thr105=) n.427A>G c.170-9248T>C (n.170-9248T>C) c.*125-9248T>C (n.*125-9248T>C) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) c.702A>G (p.Thr234=) c.-2392A>G (n.-2392A>G) c.522A>G (p.Thr174=) | dbSNP |
2 | g.47798688A>T | CA426120638 | FBXO11,MSH6 | c.408A>T (p.Thr136=) c.705A>T (p.Thr235=) n.789A>T c.711A>T (p.Thr237=) c.627+2625A>T (n.627+2625A>T) c.315A>T (p.Thr105=) n.427A>T c.170-9248T>A (n.170-9248T>A) c.*125-9248T>A (n.*125-9248T>A) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) c.702A>T (p.Thr234=) c.-2392A>T (n.-2392A>T) c.522A>T (p.Thr174=) | dbSNP |
2 | g.47798688_47798689insGTG | CA2555305465 | FBXO11,MSH6 | c.408_409insGTG (p.Thr136_Gln137insVal) c.705_706insGTG (p.Thr235_Gln236insVal) n.789_790insGTG c.711_712insGTG (p.Thr237_Gln238insVal) c.627+2625_627+2626insGTG (n.627+2625_627+2626insGTG) c.315_316insGTG (p.Thr105_Gln106insVal) n.427_428insGTG c.170-9249_170-9248insCAC (n.170-9249_170-9248insCAC) c.*125-9249_*125-9248insCAC (n.*125-9249_*125-9248insCAC) c.*52_*53insGTG (n.*52_*53insGTG) c.*193_*194insGTG (n.*193_*194insGTG) c.-202_-201insGTG (n.-202_-201insGTG) c.702_703insGTG (p.Thr234_Gln235insVal) c.-2392_-2391insGTG (n.-2392_-2391insGTG) c.522_523insGTG (p.Thr174_Gln175insVal) | |
2 | g.47798689del | CA2695200242 | FBXO11,MSH6 | c.409del (p.Gln137LysfsTer10) c.706del (p.Gln236LysfsTer10) n.790del c.712del (p.Gln238LysfsTer10) c.627+2626del (n.627+2626del) c.316del (p.Gln106LysfsTer10) n.428del c.170-9249del (n.170-9249del) c.*125-9249del (n.*125-9249del) c.*53del (n.*53del) c.*194del (n.*194del) c.-201del (n.-201del) c.703del (p.Gln235LysfsTer10) c.-2391del (n.-2391del) c.523del (p.Gln175LysfsTer10) | ClinVar |
2 | g.47798689C>A | CA346739980 | FBXO11,MSH6 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.790C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.627+2626C>A (n.627+2626C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.428C>A c.170-9249G>T (n.170-9249G>T) c.*125-9249G>T (n.*125-9249G>T) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.-2391C>A (n.-2391C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798689C= | CA2496048079 | FBXO11,MSH6 | c.409C= (p.Gln137=) c.706C= (p.Gln236=) n.790C= c.712C= (p.Gln238=) c.627+2626C= (n.627+2626C=) c.316C= (p.Gln106=) n.428C= c.170-9249G= (n.170-9249G=) c.*125-9249G= (n.*125-9249G=) c.*53C= (n.*53C=) c.*194C= (n.*194C=) c.-201C= (n.-201C=) c.703C= (p.Gln235=) c.-2391C= (n.-2391C=) c.523C= (p.Gln175=) | |
2 | g.47798689C>G | CA346739981 | FBXO11,MSH6 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.790C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.627+2626C>G (n.627+2626C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.428C>G c.170-9249G>C (n.170-9249G>C) c.*125-9249G>C (n.*125-9249G>C) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.-2391C>G (n.-2391C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798689C>T | CA016297 | FBXO11,MSH6 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.790C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.627+2626C>T (n.627+2626C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.428C>T c.170-9249G>A (n.170-9249G>A) c.*125-9249G>A (n.*125-9249G>A) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.-2391C>T (n.-2391C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798690A= | CA2496048080 | FBXO11,MSH6 | c.410A= (p.Gln137=) c.707A= (p.Gln236=) n.791A= c.713A= (p.Gln238=) c.627+2627A= (n.627+2627A=) c.317A= (p.Gln106=) n.429A= c.170-9250T= (n.170-9250T=) c.*125-9250T= (n.*125-9250T=) c.*54A= (n.*54A=) c.*195A= (n.*195A=) c.-200A= (n.-200A=) c.704A= (p.Gln235=) c.-2390A= (n.-2390A=) c.524A= (p.Gln175=) | |
2 | g.47798690A>C | CA346739982 | FBXO11,MSH6 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.791A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.627+2627A>C (n.627+2627A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.429A>C c.170-9250T>G (n.170-9250T>G) c.*125-9250T>G (n.*125-9250T>G) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.-200A>C (n.-200A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.-2390A>C (n.-2390A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
2 | g.47798690A>G | CA346739983 | FBXO11,MSH6 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.791A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.627+2627A>G (n.627+2627A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.429A>G c.170-9250T>C (n.170-9250T>C) c.*125-9250T>C (n.*125-9250T>C) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.-2390A>G (n.-2390A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798690A>T | CA346739984 | FBXO11,MSH6 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.791A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.627+2627A>T (n.627+2627A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.429A>T c.170-9250T>A (n.170-9250T>A) c.*125-9250T>A (n.*125-9250T>A) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.-2390A>T (n.-2390A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) | dbSNP |
2 | g.47798691del | CA2586969255 | FBXO11,MSH6 | c.411del (p.Gly138AspfsTer9) c.708del (p.Gly237AspfsTer9) n.792del c.714del (p.Gly239AspfsTer9) c.627+2628del (n.627+2628del) c.318del (p.Gly107AspfsTer9) n.430del c.170-9250del (n.170-9250del) c.*125-9250del (n.*125-9250del) c.*55del (n.*55del) c.*196del (n.*196del) c.-199del (n.-199del) c.705del (p.Gly236AspfsTer9) c.-2389del (n.-2389del) c.525del (p.Gly176AspfsTer9) | |
2 | g.47798691A= | CA2496048082 | FBXO11,MSH6 | c.411A= (p.Gln137=) c.708A= (p.Gln236=) n.792A= c.714A= (p.Gln238=) c.627+2628A= (n.627+2628A=) c.318A= (p.Gln106=) n.430A= c.170-9251T= (n.170-9251T=) c.*125-9251T= (n.*125-9251T=) c.*55A= (n.*55A=) c.*196A= (n.*196A=) c.-199A= (n.-199A=) c.705A= (p.Gln235=) c.-2389A= (n.-2389A=) c.525A= (p.Gln175=) | |
2 | g.47798691A>C | CA346739985 | FBXO11,MSH6 | c.411A>C (p.Gln137His) c.708A>C (p.Gln236His) n.792A>C c.714A>C (p.Gln238His) c.627+2628A>C (n.627+2628A>C) c.318A>C (p.Gln106His) n.430A>C c.170-9251T>G (n.170-9251T>G) c.*125-9251T>G (n.*125-9251T>G) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) c.705A>C (p.Gln235His) c.-2389A>C (n.-2389A>C) c.525A>C (p.Gln175His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798691A>G | CA426120642 | FBXO11,MSH6 | c.411A>G (p.Gln137=) c.708A>G (p.Gln236=) n.792A>G c.714A>G (p.Gln238=) c.627+2628A>G (n.627+2628A>G) c.318A>G (p.Gln106=) n.430A>G c.170-9251T>C (n.170-9251T>C) c.*125-9251T>C (n.*125-9251T>C) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.705A>G (p.Gln235=) c.-2389A>G (n.-2389A>G) c.525A>G (p.Gln175=) | dbSNP |
2 | g.47798691A>T | CA346739986 | FBXO11,MSH6 | c.411A>T (p.Gln137His) c.708A>T (p.Gln236His) n.792A>T c.714A>T (p.Gln238His) c.627+2628A>T (n.627+2628A>T) c.318A>T (p.Gln106His) n.430A>T c.170-9251T>A (n.170-9251T>A) c.*125-9251T>A (n.*125-9251T>A) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.705A>T (p.Gln235His) c.-2389A>T (n.-2389A>T) c.525A>T (p.Gln175His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798691_47798692delinsAG | CA2496048081 | FBXO11,MSH6 | c.411_412delinsAG (p.Gln137=) c.708_709delinsAG (p.Gln236=) n.792_793delinsAG c.714_715delinsAG (p.Gln238=) c.627+2628_627+2629delinsAG (n.627+2628_627+2629delinsAG) c.318_319delinsAG (p.Gln106=) n.430_431delinsAG c.170-9252_170-9251delinsCT (n.170-9252_170-9251delinsCT) c.*125-9252_*125-9251delinsCT (n.*125-9252_*125-9251delinsCT) c.*55_*56delinsAG (n.*55_*56delinsAG) c.*196_*197delinsAG (n.*196_*197delinsAG) c.-199_-198delinsAG (n.-199_-198delinsAG) c.705_706delinsAG (p.Gln235=) c.-2389_-2388delinsAG (n.-2389_-2388delinsAG) c.525_526delinsAG (p.Gln175=) | |
2 | g.47798692G>A | CA346739987 | FBXO11,MSH6 | c.412G>A (p.Gly138Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.793G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) c.627+2629G>A (n.627+2629G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.431G>A c.170-9252C>T (n.170-9252C>T) c.*125-9252C>T (n.*125-9252C>T) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.-2388G>A (n.-2388G>A) c.526G>A (p.Gly176Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798692G>C | CA346739988 | FBXO11,MSH6 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.793G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.627+2629G>C (n.627+2629G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.431G>C c.170-9252C>G (n.170-9252C>G) c.*125-9252C>G (n.*125-9252C>G) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.-2388G>C (n.-2388G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) | dbSNP |
2 | g.47798692G= | CA2496048083 | FBXO11,MSH6 | c.412G= (p.Gly138=) c.709G= (p.Gly237=) n.793G= c.715G= (p.Gly239=) c.627+2629G= (n.627+2629G=) c.319G= (p.Gly107=) n.431G= c.170-9252C= (n.170-9252C=) c.*125-9252C= (n.*125-9252C=) c.*56G= (n.*56G=) c.*197G= (n.*197G=) c.-198G= (n.-198G=) c.706G= (p.Gly236=) c.-2388G= (n.-2388G=) c.526G= (p.Gly176=) | |
2 | g.47798692G>T | CA346739989 | FBXO11,MSH6 | c.412G>T (p.Gly138Ter) c.709G>T (p.Gly237Ter) n.793G>T c.715G>T (p.Gly239Ter) c.627+2629G>T (n.627+2629G>T) c.319G>T (p.Gly107Ter) n.431G>T c.170-9252C>A (n.170-9252C>A) c.*125-9252C>A (n.*125-9252C>A) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.706G>T (p.Gly236Ter) c.-2388G>T (n.-2388G>T) c.526G>T (p.Gly176Ter) | ClinVar |
2 | g.47798693del | CA016310 | FBXO11,MSH6 | c.413del (p.Gly138AspfsTer9) c.710del (p.Gly237AspfsTer9) n.794del c.716del (p.Gly239AspfsTer9) c.627+2630del (n.627+2630del) c.320del (p.Gly107AspfsTer9) n.432del c.170-9252del (n.170-9252del) c.*125-9252del (n.*125-9252del) c.*57del (n.*57del) c.*198del (n.*198del) c.-197del (n.-197del) c.707del (p.Gly236AspfsTer9) c.-2387del (n.-2387del) c.527del (p.Gly176AspfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798693G>A | CA346739990 | FBXO11,MSH6 | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.794G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) c.627+2630G>A (n.627+2630G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.432G>A c.170-9253C>T (n.170-9253C>T) c.*125-9253C>T (n.*125-9253C>T) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.-2387G>A (n.-2387G>A) c.527G>A (p.Gly176Glu) | dbSNP |
2 | g.47798693G>C | CA346739991 | FBXO11,MSH6 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.794G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.627+2630G>C (n.627+2630G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.432G>C c.170-9253C>G (n.170-9253C>G) c.*125-9253C>G (n.*125-9253C>G) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.-2387G>C (n.-2387G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) | dbSNP |
2 | g.47798693G= | CA2496048084 | FBXO11,MSH6 | c.413G= (p.Gly138=) c.710G= (p.Gly237=) n.794G= c.716G= (p.Gly239=) c.627+2630G= (n.627+2630G=) c.320G= (p.Gly107=) n.432G= c.170-9253C= (n.170-9253C=) c.*125-9253C= (n.*125-9253C=) c.*57G= (n.*57G=) c.*198G= (n.*198G=) c.-197G= (n.-197G=) c.707G= (p.Gly236=) c.-2387G= (n.-2387G=) c.527G= (p.Gly176=) | |
2 | g.47798693G>T | CA346739992 | FBXO11,MSH6 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.710G>T (p.Gly237Val) n.794G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.627+2630G>T (n.627+2630G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) n.432G>T c.170-9253C>A (n.170-9253C>A) c.*125-9253C>A (n.*125-9253C>A) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) c.-2387G>T (n.-2387G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798694A= | CA2496048085 | FBXO11,MSH6 | c.414A= (p.Gly138=) c.711A= (p.Gly237=) n.795A= c.717A= (p.Gly239=) c.627+2631A= (n.627+2631A=) c.321A= (p.Gly107=) n.433A= c.170-9254T= (n.170-9254T=) c.*125-9254T= (n.*125-9254T=) c.*58A= (n.*58A=) c.*199A= (n.*199A=) c.-196A= (n.-196A=) c.708A= (p.Gly236=) c.-2386A= (n.-2386A=) c.528A= (p.Gly176=) | |
2 | g.47798694A>C | CA426120644 | FBXO11,MSH6 | c.414A>C (p.Gly138=) c.711A>C (p.Gly237=) n.795A>C c.717A>C (p.Gly239=) c.627+2631A>C (n.627+2631A>C) c.321A>C (p.Gly107=) n.433A>C c.170-9254T>G (n.170-9254T>G) c.*125-9254T>G (n.*125-9254T>G) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.708A>C (p.Gly236=) c.-2386A>C (n.-2386A>C) c.528A>C (p.Gly176=) | gnomAD v4 |
2 | g.47798694A>G | CA426120646 | FBXO11,MSH6 | c.414A>G (p.Gly138=) c.711A>G (p.Gly237=) n.795A>G c.717A>G (p.Gly239=) c.627+2631A>G (n.627+2631A>G) c.321A>G (p.Gly107=) n.433A>G c.170-9254T>C (n.170-9254T>C) c.*125-9254T>C (n.*125-9254T>C) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.708A>G (p.Gly236=) c.-2386A>G (n.-2386A>G) c.528A>G (p.Gly176=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798694A>T | CA426120647 | FBXO11,MSH6 | c.414A>T (p.Gly138=) c.711A>T (p.Gly237=) n.795A>T c.717A>T (p.Gly239=) c.627+2631A>T (n.627+2631A>T) c.321A>T (p.Gly107=) n.433A>T c.170-9254T>A (n.170-9254T>A) c.*125-9254T>A (n.*125-9254T>A) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.708A>T (p.Gly236=) c.-2386A>T (n.-2386A>T) c.528A>T (p.Gly176=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798694_47798695insAAGAGTAT | CA2565794824 | FBXO11,MSH6 | c.414_415insAAGAGTAT (p.Ser139LysfsTer11) c.711_712insAAGAGTAT (p.Ser238LysfsTer11) n.795_796insAAGAGTAT c.717_718insAAGAGTAT (p.Ser240LysfsTer11) c.627+2631_627+2632insAAGAGTAT (n.627+2631_627+2632insAAGAGTAT) c.321_322insAAGAGTAT (p.Ser108LysfsTer11) n.433_434insAAGAGTAT c.170-9255_170-9254insATACTCTT (n.170-9255_170-9254insATACTCTT) c.*125-9255_*125-9254insATACTCTT (n.*125-9255_*125-9254insATACTCTT) c.*58_*59insAAGAGTAT (n.*58_*59insAAGAGTAT) c.*199_*200insAAGAGTAT (n.*199_*200insAAGAGTAT) c.-196_-195insAAGAGTAT (n.-196_-195insAAGAGTAT) c.708_709insAAGAGTAT (p.Ser237LysfsTer11) c.-2386_-2385insAAGAGTAT (n.-2386_-2385insAAGAGTAT) c.528_529insAAGAGTAT (p.Ser177LysfsTer11) | |
2 | g.47798695T>A | CA346739993 | FBXO11,MSH6 | c.415T>A (p.Ser139Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.796T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.627+2632T>A (n.627+2632T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.434T>A c.170-9255A>T (n.170-9255A>T) c.*125-9255A>T (n.*125-9255A>T) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.-2385T>A (n.-2385T>A) c.529T>A (p.Ser177Thr) | dbSNP |
2 | g.47798695T>C | CA346739995 | FBXO11,MSH6 | c.415T>C (p.Ser139Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.796T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.627+2632T>C (n.627+2632T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.434T>C c.170-9255A>G (n.170-9255A>G) c.*125-9255A>G (n.*125-9255A>G) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.-2385T>C (n.-2385T>C) c.529T>C (p.Ser177Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798695T>G | CA346739994 | FBXO11,MSH6 | c.415T>G (p.Ser139Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.796T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.627+2632T>G (n.627+2632T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.434T>G c.170-9255A>C (n.170-9255A>C) c.*125-9255A>C (n.*125-9255A>C) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.-2385T>G (n.-2385T>G) c.529T>G (p.Ser177Ala) | dbSNP |
2 | g.47798695T= | CA2496048086 | FBXO11,MSH6 | c.415T= (p.Ser139=) c.712T= (p.Ser238=) n.796T= c.718T= (p.Ser240=) c.627+2632T= (n.627+2632T=) c.322T= (p.Ser108=) n.434T= c.170-9255A= (n.170-9255A=) c.*125-9255A= (n.*125-9255A=) c.*59T= (n.*59T=) c.*200T= (n.*200T=) c.-195T= (n.-195T=) c.709T= (p.Ser237=) c.-2385T= (n.-2385T=) c.529T= (p.Ser177=) | |
2 | g.47798696C>A | CA016318 | FBXO11,MSH6 | c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.797C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.627+2633C>A (n.627+2633C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.435C>A c.170-9256G>T (n.170-9256G>T) c.*125-9256G>T (n.*125-9256G>T) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.-2384C>A (n.-2384C>A) c.530C>A (p.Ser177Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798696C= | CA2496048087 | FBXO11,MSH6 | c.416C= (p.Ser139=) c.713C= (p.Ser238=) n.797C= c.719C= (p.Ser240=) c.627+2633C= (n.627+2633C=) c.323C= (p.Ser108=) n.435C= c.170-9256G= (n.170-9256G=) c.*125-9256G= (n.*125-9256G=) c.*60C= (n.*60C=) c.*201C= (n.*201C=) c.-194C= (n.-194C=) c.710C= (p.Ser237=) c.-2384C= (n.-2384C=) c.530C= (p.Ser177=) | |
2 | g.47798696C>G | CA346739996 | FBXO11,MSH6 | c.416C>G (p.Ser139Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.797C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) c.627+2633C>G (n.627+2633C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) n.435C>G c.170-9256G>C (n.170-9256G>C) c.*125-9256G>C (n.*125-9256G>C) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.-2384C>G (n.-2384C>G) c.530C>G (p.Ser177Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798696C>T | CA346739997 | FBXO11,MSH6 | c.416C>T (p.Ser139Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.797C>T c.719C>T (p.Ser240Phe) c.627+2633C>T (n.627+2633C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) n.435C>T c.170-9256G>A (n.170-9256G>A) c.*125-9256G>A (n.*125-9256G>A) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.-2384C>T (n.-2384C>T) c.530C>T (p.Ser177Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798697T>A | CA426120651 | FBXO11,MSH6 | c.417T>A (p.Ser139=) c.714T>A (p.Ser238=) n.798T>A c.720T>A (p.Ser240=) c.627+2634T>A (n.627+2634T>A) c.324T>A (p.Ser108=) n.436T>A c.170-9257A>T (n.170-9257A>T) c.*125-9257A>T (n.*125-9257A>T) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.711T>A (p.Ser237=) c.-2383T>A (n.-2383T>A) c.531T>A (p.Ser177=) | |
2 | g.47798697T>C | CA426120649 | FBXO11,MSH6 | c.417T>C (p.Ser139=) c.714T>C (p.Ser238=) n.798T>C c.720T>C (p.Ser240=) c.627+2634T>C (n.627+2634T>C) c.324T>C (p.Ser108=) n.436T>C c.170-9257A>G (n.170-9257A>G) c.*125-9257A>G (n.*125-9257A>G) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.711T>C (p.Ser237=) c.-2383T>C (n.-2383T>C) c.531T>C (p.Ser177=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798697T>G | CA426120650 | FBXO11,MSH6 | c.417T>G (p.Ser139=) c.714T>G (p.Ser238=) n.798T>G c.720T>G (p.Ser240=) c.627+2634T>G (n.627+2634T>G) c.324T>G (p.Ser108=) n.436T>G c.170-9257A>C (n.170-9257A>C) c.*125-9257A>C (n.*125-9257A>C) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.711T>G (p.Ser237=) c.-2383T>G (n.-2383T>G) c.531T>G (p.Ser177=) | dbSNP |
2 | g.47798698A= | CA2496048088 | FBXO11,MSH6 | c.418A= (p.Arg140=) c.715A= (p.Arg239=) n.799A= c.721A= (p.Arg241=) c.627+2635A= (n.627+2635A=) c.325A= (p.Arg109=) n.437A= c.170-9258T= (n.170-9258T=) c.*125-9258T= (n.*125-9258T=) c.*62A= (n.*62A=) c.*203A= (n.*203A=) c.-192A= (n.-192A=) c.712A= (p.Arg238=) c.-2382A= (n.-2382A=) c.532A= (p.Arg178=) | |
2 | g.47798698A>C | CA426120652 | FBXO11,MSH6 | c.418A>C (p.Arg140=) c.715A>C (p.Arg239=) n.799A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.627+2635A>C (n.627+2635A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.437A>C c.170-9258T>G (n.170-9258T>G) c.*125-9258T>G (n.*125-9258T>G) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.712A>C (p.Arg238=) c.-2382A>C (n.-2382A>C) c.532A>C (p.Arg178=) | |
2 | g.47798698A>G | CA346739998 | FBXO11,MSH6 | c.418A>G (p.Arg140Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) n.799A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.627+2635A>G (n.627+2635A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.437A>G c.170-9258T>C (n.170-9258T>C) c.*125-9258T>C (n.*125-9258T>C) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.-2382A>G (n.-2382A>G) c.532A>G (p.Arg178Gly) | dbSNP |
2 | g.47798698A>T | CA346739999 | FBXO11,MSH6 | c.418A>T (p.Arg140Trp) c.715A>T (p.Arg239Trp) n.799A>T c.721A>T (p.Arg241Trp) c.627+2635A>T (n.627+2635A>T) c.325A>T (p.Arg109Trp) n.437A>T c.170-9258T>A (n.170-9258T>A) c.*125-9258T>A (n.*125-9258T>A) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.-2382A>T (n.-2382A>T) c.532A>T (p.Arg178Trp) | dbSNP |
2 | g.47798699G>A | CA346740000 | FBXO11,MSH6 | c.419G>A (p.Arg140Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) n.800G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.627+2636G>A (n.627+2636G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.438G>A c.170-9259C>T (n.170-9259C>T) c.*125-9259C>T (n.*125-9259C>T) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.-2381G>A (n.-2381G>A) c.533G>A (p.Arg178Lys) | dbSNP |
2 | g.47798699G>C | CA346740001 | FBXO11,MSH6 | c.419G>C (p.Arg140Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) n.800G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.627+2636G>C (n.627+2636G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.438G>C c.170-9259C>G (n.170-9259C>G) c.*125-9259C>G (n.*125-9259C>G) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.-2381G>C (n.-2381G>C) c.533G>C (p.Arg178Thr) | dbSNP |
2 | g.47798699G>T | CA346740002 | FBXO11,MSH6 | c.419G>T (p.Arg140Met) c.716G>T (p.Arg239Met) n.800G>T c.722G>T (p.Arg241Met) c.627+2636G>T (n.627+2636G>T) c.326G>T (p.Arg109Met) n.438G>T c.170-9259C>A (n.170-9259C>A) c.*125-9259C>A (n.*125-9259C>A) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.713G>T (p.Arg238Met) c.-2381G>T (n.-2381G>T) c.533G>T (p.Arg178Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798700dup | CA2499216096 | FBXO11,MSH6 | c.420dup (p.Arg141AlafsTer3) c.717dup (p.Arg240AlafsTer3) n.801dup c.723dup (p.Arg242AlafsTer3) c.627+2637dup (n.627+2637dup) c.327dup (p.Arg110AlafsTer3) n.439dup c.170-9259dup (n.170-9259dup) c.*125-9259dup (n.*125-9259dup) c.*64dup (n.*64dup) c.*205dup (n.*205dup) c.-190dup (n.-190dup) c.714dup (p.Arg239AlafsTer3) c.-2380dup (n.-2380dup) c.534dup (p.Arg179AlafsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798700G>A | CA426120655 | FBXO11,MSH6 | c.420G>A (p.Arg140=) c.717G>A (p.Arg239=) n.801G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.627+2637G>A (n.627+2637G>A) c.327G>A (p.Arg109=) n.439G>A c.170-9260C>T (n.170-9260C>T) c.*125-9260C>T (n.*125-9260C>T) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.-2380G>A (n.-2380G>A) c.534G>A (p.Arg178=) | dbSNP |
2 | g.47798700G>C | CA346740003 | FBXO11,MSH6 | c.420G>C (p.Arg140Ser) c.717G>C (p.Arg239Ser) n.801G>C c.723G>C (p.Arg241Ser) c.627+2637G>C (n.627+2637G>C) c.327G>C (p.Arg109Ser) n.439G>C c.170-9260C>G (n.170-9260C>G) c.*125-9260C>G (n.*125-9260C>G) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.-2380G>C (n.-2380G>C) c.534G>C (p.Arg178Ser) | dbSNP |
2 | g.47798700G>T | CA346740004 | FBXO11,MSH6 | c.420G>T (p.Arg140Ser) c.717G>T (p.Arg239Ser) n.801G>T c.723G>T (p.Arg241Ser) c.627+2637G>T (n.627+2637G>T) c.327G>T (p.Arg109Ser) n.439G>T c.170-9260C>A (n.170-9260C>A) c.*125-9260C>A (n.*125-9260C>A) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.-2380G>T (n.-2380G>T) c.534G>T (p.Arg178Ser) | dbSNP |
2 | g.47798702_47798709del | CA2580067219 | FBXO11,MSH6 | c.422_429del (p.Arg141ProfsTer13) c.719_726del (p.Arg240ProfsTer13) n.803_810del c.725_732del (p.Arg242ProfsTer13) c.627+2639_627+2646del (n.627+2639_627+2646del) c.329_336del (p.Arg110ProfsTer13) n.441_448del c.170-9267_170-9260del (n.170-9267_170-9260del) c.422_429del (p.Arg141ProfsTer?) c.*125-9267_*125-9260del (n.*125-9267_*125-9260del) c.*66_*73del (n.*66_*73del) c.*207_*214del (n.*207_*214del) c.-188_-181del (n.-188_-181del) c.716_723del (p.Arg239ProfsTer13) c.-2378_-2371del (n.-2378_-2371del) c.536_543del (p.Arg179ProfsTer13) | ClinVar |
2 | g.47798701C>A | CA073365 | FBXO11,MSH6 | c.421C>A (p.Arg141=) c.718C>A (p.Arg240=) n.802C>A c.724C>A (p.Arg242=) c.627+2638C>A (n.627+2638C>A) c.328C>A (p.Arg110=) n.440C>A c.170-9261G>T (n.170-9261G>T) c.*125-9261G>T (n.*125-9261G>T) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.715C>A (p.Arg239=) c.-2379C>A (n.-2379C>A) c.535C>A (p.Arg179=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798701C= | CA2496048089 | FBXO11,MSH6 | c.421C= (p.Arg141=) c.718C= (p.Arg240=) n.802C= c.724C= (p.Arg242=) c.627+2638C= (n.627+2638C=) c.328C= (p.Arg110=) n.440C= c.170-9261G= (n.170-9261G=) c.*125-9261G= (n.*125-9261G=) c.*65C= (n.*65C=) c.*206C= (n.*206C=) c.-189C= (n.-189C=) c.715C= (p.Arg239=) c.-2379C= (n.-2379C=) c.535C= (p.Arg179=) | |
2 | g.47798701C>G | CA346740005 | FBXO11,MSH6 | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.802C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) c.627+2638C>G (n.627+2638C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.440C>G c.170-9261G>C (n.170-9261G>C) c.*125-9261G>C (n.*125-9261G>C) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.-2379C>G (n.-2379C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798701C>T | CA016325 | FBXO11,MSH6 | c.421C>T (p.Arg141Ter) c.718C>T (p.Arg240Ter) n.802C>T c.724C>T (p.Arg242Ter) c.627+2638C>T (n.627+2638C>T) c.328C>T (p.Arg110Ter) n.440C>T c.170-9261G>A (n.170-9261G>A) c.*125-9261G>A (n.*125-9261G>A) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.-2379C>T (n.-2379C>T) c.535C>T (p.Arg179Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798702G>A | CA073373 | FBXO11,MSH6 | c.422G>A (p.Arg141Gln) c.719G>A (p.Arg240Gln) n.803G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) c.627+2639G>A (n.627+2639G>A) c.329G>A (p.Arg110Gln) n.441G>A c.170-9262C>T (n.170-9262C>T) c.*125-9262C>T (n.*125-9262C>T) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.-2378G>A (n.-2378G>A) c.536G>A (p.Arg179Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798702G>C | CA346740006 | FBXO11,MSH6 | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.803G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) c.627+2639G>C (n.627+2639G>C) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.441G>C c.170-9262C>G (n.170-9262C>G) c.*125-9262C>G (n.*125-9262C>G) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.-2378G>C (n.-2378G>C) c.536G>C (p.Arg179Pro) | dbSNP |
2 | g.47798702G= | CA2496048090 | FBXO11,MSH6 | c.422G= (p.Arg141=) c.719G= (p.Arg240=) n.803G= c.725G= (p.Arg242=) c.627+2639G= (n.627+2639G=) c.329G= (p.Arg110=) n.441G= c.170-9262C= (n.170-9262C=) c.*125-9262C= (n.*125-9262C=) c.*66G= (n.*66G=) c.*207G= (n.*207G=) c.-188G= (n.-188G=) c.716G= (p.Arg239=) c.-2378G= (n.-2378G=) c.536G= (p.Arg179=) | |
2 | g.47798702G>T | CA346740007 | FBXO11,MSH6 | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.803G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) c.627+2639G>T (n.627+2639G>T) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.441G>T c.170-9262C>A (n.170-9262C>A) c.*125-9262C>A (n.*125-9262C>A) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.-2378G>T (n.-2378G>T) c.536G>T (p.Arg179Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798703A>C | CA426120661 | FBXO11,MSH6 | c.423A>C (p.Arg141=) c.720A>C (p.Arg240=) n.804A>C c.726A>C (p.Arg242=) c.627+2640A>C (n.627+2640A>C) c.330A>C (p.Arg110=) n.442A>C c.170-9263T>G (n.170-9263T>G) c.*125-9263T>G (n.*125-9263T>G) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.717A>C (p.Arg239=) c.-2377A>C (n.-2377A>C) c.537A>C (p.Arg179=) | |
2 | g.47798703A>G | CA426120662 | FBXO11,MSH6 | c.423A>G (p.Arg141=) c.720A>G (p.Arg240=) n.804A>G c.726A>G (p.Arg242=) c.627+2640A>G (n.627+2640A>G) c.330A>G (p.Arg110=) n.442A>G c.170-9263T>C (n.170-9263T>C) c.*125-9263T>C (n.*125-9263T>C) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.717A>G (p.Arg239=) c.-2377A>G (n.-2377A>G) c.537A>G (p.Arg179=) | |
2 | g.47798703A>T | CA426120664 | FBXO11,MSH6 | c.423A>T (p.Arg141=) c.720A>T (p.Arg240=) n.804A>T c.726A>T (p.Arg242=) c.627+2640A>T (n.627+2640A>T) c.330A>T (p.Arg110=) n.442A>T c.170-9263T>A (n.170-9263T>A) c.*125-9263T>A (n.*125-9263T>A) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.717A>T (p.Arg239=) c.-2377A>T (n.-2377A>T) c.537A>T (p.Arg179=) | dbSNP |
2 | g.47798704A= | CA2496048091 | FBXO11,MSH6 | c.424A= (p.Ser142=) c.721A= (p.Ser241=) n.805A= c.727A= (p.Ser243=) c.627+2641A= (n.627+2641A=) c.331A= (p.Ser111=) n.443A= c.170-9264T= (n.170-9264T=) c.*125-9264T= (n.*125-9264T=) c.*68A= (n.*68A=) c.*209A= (n.*209A=) c.-186A= (n.-186A=) c.718A= (p.Ser240=) c.-2376A= (n.-2376A=) c.538A= (p.Ser180=) | |
2 | g.47798704A>C | CA073379 | FBXO11,MSH6 | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.805A>C c.727A>C (p.Ser243Arg) c.627+2641A>C (n.627+2641A>C) c.331A>C (p.Ser111Arg) n.443A>C c.170-9264T>G (n.170-9264T>G) c.*125-9264T>G (n.*125-9264T>G) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.-2376A>C (n.-2376A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798704A>G | CA346740008 | FBXO11,MSH6 | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.805A>G c.727A>G (p.Ser243Gly) c.627+2641A>G (n.627+2641A>G) c.331A>G (p.Ser111Gly) n.443A>G c.170-9264T>C (n.170-9264T>C) c.*125-9264T>C (n.*125-9264T>C) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.-2376A>G (n.-2376A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798704A>T | CA346740009 | FBXO11,MSH6 | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) n.805A>T c.727A>T (p.Ser243Cys) c.627+2641A>T (n.627+2641A>T) c.331A>T (p.Ser111Cys) n.443A>T c.170-9264T>A (n.170-9264T>A) c.*125-9264T>A (n.*125-9264T>A) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.-2376A>T (n.-2376A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) | dbSNP |
2 | g.47798705G>A | CA16611109 | FBXO11,MSH6 | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) n.806G>A c.728G>A (p.Ser243Asn) c.627+2642G>A (n.627+2642G>A) c.332G>A (p.Ser111Asn) n.444G>A c.170-9265C>T (n.170-9265C>T) c.*125-9265C>T (n.*125-9265C>T) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.-2375G>A (n.-2375G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798705G>C | CA346740010 | FBXO11,MSH6 | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) n.806G>C c.728G>C (p.Ser243Thr) c.627+2642G>C (n.627+2642G>C) c.332G>C (p.Ser111Thr) n.444G>C c.170-9265C>G (n.170-9265C>G) c.*125-9265C>G (n.*125-9265C>G) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.-2375G>C (n.-2375G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798705G= | CA2496048092 | FBXO11,MSH6 | c.425G= (p.Ser142=) c.722G= (p.Ser241=) n.806G= c.728G= (p.Ser243=) c.627+2642G= (n.627+2642G=) c.332G= (p.Ser111=) n.444G= c.170-9265C= (n.170-9265C=) c.*125-9265C= (n.*125-9265C=) c.*69G= (n.*69G=) c.*210G= (n.*210G=) c.-185G= (n.-185G=) c.719G= (p.Ser240=) c.-2375G= (n.-2375G=) c.539G= (p.Ser180=) | |
2 | g.47798705G>T | CA346740011 | FBXO11,MSH6 | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) n.806G>T c.728G>T (p.Ser243Ile) c.627+2642G>T (n.627+2642G>T) c.332G>T (p.Ser111Ile) n.444G>T c.170-9265C>A (n.170-9265C>A) c.*125-9265C>A (n.*125-9265C>A) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.-2375G>T (n.-2375G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) | |
2 | g.47798706T>A | CA346740012 | FBXO11,MSH6 | c.426T>A (p.Ser142Arg) c.723T>A (p.Ser241Arg) n.807T>A c.729T>A (p.Ser243Arg) c.627+2643T>A (n.627+2643T>A) c.333T>A (p.Ser111Arg) n.445T>A c.170-9266A>T (n.170-9266A>T) c.*125-9266A>T (n.*125-9266A>T) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.720T>A (p.Ser240Arg) c.-2374T>A (n.-2374T>A) c.540T>A (p.Ser180Arg) | dbSNP |
2 | g.47798706T>C | CA426120668 | FBXO11,MSH6 | c.426T>C (p.Ser142=) c.723T>C (p.Ser241=) n.807T>C c.729T>C (p.Ser243=) c.627+2643T>C (n.627+2643T>C) c.333T>C (p.Ser111=) n.445T>C c.170-9266A>G (n.170-9266A>G) c.*125-9266A>G (n.*125-9266A>G) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.720T>C (p.Ser240=) c.-2374T>C (n.-2374T>C) c.540T>C (p.Ser180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798706T>G | CA346740013 | FBXO11,MSH6 | c.426T>G (p.Ser142Arg) c.723T>G (p.Ser241Arg) n.807T>G c.729T>G (p.Ser243Arg) c.627+2643T>G (n.627+2643T>G) c.333T>G (p.Ser111Arg) n.445T>G c.170-9266A>C (n.170-9266A>C) c.*125-9266A>C (n.*125-9266A>C) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.720T>G (p.Ser240Arg) c.-2374T>G (n.-2374T>G) c.540T>G (p.Ser180Arg) | dbSNP |
2 | g.47798706T= | CA2496048093 | FBXO11,MSH6 | c.426T= (p.Ser142=) c.723T= (p.Ser241=) n.807T= c.729T= (p.Ser243=) c.627+2643T= (n.627+2643T=) c.333T= (p.Ser111=) n.445T= c.170-9266A= (n.170-9266A=) c.*125-9266A= (n.*125-9266A=) c.*70T= (n.*70T=) c.*211T= (n.*211T=) c.-184T= (n.-184T=) c.720T= (p.Ser240=) c.-2374T= (n.-2374T=) c.540T= (p.Ser180=) | |
2 | g.47798706dup | CA891842824 | FBXO11,MSH6 | c.426dup (p.Ser143Ter) c.723dup (p.Ser242Ter) n.807dup c.729dup (p.Ser244Ter) c.627+2643dup (n.627+2643dup) c.333dup (p.Ser112Ter) n.445dup c.170-9266dup (n.170-9266dup) c.*125-9266dup (n.*125-9266dup) c.*70dup (n.*70dup) c.*211dup (n.*211dup) c.-184dup (n.-184dup) c.720dup (p.Ser241Ter) c.-2374dup (n.-2374dup) c.540dup (p.Ser181Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798707A>C | CA346740014 | FBXO11,MSH6 | c.427A>C (p.Ser143Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.808A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) c.627+2644A>C (n.627+2644A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) n.446A>C c.170-9267T>G (n.170-9267T>G) c.*125-9267T>G (n.*125-9267T>G) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.-2373A>C (n.-2373A>C) c.541A>C (p.Ser181Arg) | |
2 | g.47798707A>G | CA346740015 | FBXO11,MSH6 | c.427A>G (p.Ser143Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.808A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) c.627+2644A>G (n.627+2644A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) n.446A>G c.170-9267T>C (n.170-9267T>C) c.*125-9267T>C (n.*125-9267T>C) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.-2373A>G (n.-2373A>G) c.541A>G (p.Ser181Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798707A>T | CA346740016 | FBXO11,MSH6 | c.427A>T (p.Ser143Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.808A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) c.627+2644A>T (n.627+2644A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) n.446A>T c.170-9267T>A (n.170-9267T>A) c.*125-9267T>A (n.*125-9267T>A) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.-2373A>T (n.-2373A>T) c.541A>T (p.Ser181Cys) | |
2 | g.47798708G>A | CA346740017 | FBXO11,MSH6 | c.428G>A (p.Ser143Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.809G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) c.627+2645G>A (n.627+2645G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) n.447G>A c.170-9268C>T (n.170-9268C>T) c.*125-9268C>T (n.*125-9268C>T) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.-2372G>A (n.-2372G>A) c.542G>A (p.Ser181Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798708G>C | CA16610926 | FBXO11,MSH6 | c.428G>C (p.Ser143Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.809G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) c.627+2645G>C (n.627+2645G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) n.447G>C c.170-9268C>G (n.170-9268C>G) c.*125-9268C>G (n.*125-9268C>G) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.-2372G>C (n.-2372G>C) c.542G>C (p.Ser181Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798708G= | CA2496048094 | FBXO11,MSH6 | c.428G= (p.Ser143=) c.725G= (p.Ser242=) n.809G= c.731G= (p.Ser244=) c.627+2645G= (n.627+2645G=) c.335G= (p.Ser112=) n.447G= c.170-9268C= (n.170-9268C=) c.*125-9268C= (n.*125-9268C=) c.*72G= (n.*72G=) c.*213G= (n.*213G=) c.-182G= (n.-182G=) c.722G= (p.Ser241=) c.-2372G= (n.-2372G=) c.542G= (p.Ser181=) | |
2 | g.47798708G>T | CA346740018 | FBXO11,MSH6 | c.428G>T (p.Ser143Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.809G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) c.627+2645G>T (n.627+2645G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) n.447G>T c.170-9268C>A (n.170-9268C>A) c.*125-9268C>A (n.*125-9268C>A) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.-2372G>T (n.-2372G>T) c.542G>T (p.Ser181Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798709C>A | CA346740020 | FBXO11,MSH6 | c.429C>A (p.Ser143Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) n.810C>A c.732C>A (p.Ser244Arg) c.627+2646C>A (n.627+2646C>A) c.336C>A (p.Ser112Arg) n.448C>A c.170-9269G>T (n.170-9269G>T) c.*125-9269G>T (n.*125-9269G>T) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.723C>A (p.Ser241Arg) c.-2371C>A (n.-2371C>A) c.543C>A (p.Ser181Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798709C= | CA2496048095 | FBXO11,MSH6 | c.429C= (p.Ser143=) c.726C= (p.Ser242=) n.810C= c.732C= (p.Ser244=) c.627+2646C= (n.627+2646C=) c.336C= (p.Ser112=) n.448C= c.170-9269G= (n.170-9269G=) c.*125-9269G= (n.*125-9269G=) c.*73C= (n.*73C=) c.*214C= (n.*214C=) c.-181C= (n.-181C=) c.723C= (p.Ser241=) c.-2371C= (n.-2371C=) c.543C= (p.Ser181=) | |
2 | g.47798709C>G | CA346740022 | FBXO11,MSH6 | c.429C>G (p.Ser143Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) n.810C>G c.732C>G (p.Ser244Arg) c.627+2646C>G (n.627+2646C>G) c.336C>G (p.Ser112Arg) n.448C>G c.170-9269G>C (n.170-9269G>C) c.*125-9269G>C (n.*125-9269G>C) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.723C>G (p.Ser241Arg) c.-2371C>G (n.-2371C>G) c.543C>G (p.Ser181Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798709C>T | CA426120674 | FBXO11,MSH6 | c.429C>T (p.Ser143=) c.726C>T (p.Ser242=) n.810C>T c.732C>T (p.Ser244=) c.627+2646C>T (n.627+2646C>T) c.336C>T (p.Ser112=) n.448C>T c.170-9269G>A (n.170-9269G>A) c.*125-9269G>A (n.*125-9269G>A) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.723C>T (p.Ser241=) c.-2371C>T (n.-2371C>T) c.543C>T (p.Ser181=) | dbSNP |
2 | g.47798710C>A | CA073384 | FBXO11,MSH6 | c.430C>A (p.Arg144Ser) c.727C>A (p.Arg243Ser) n.811C>A c.733C>A (p.Arg245Ser) c.627+2647C>A (n.627+2647C>A) c.337C>A (p.Arg113Ser) n.449C>A c.170-9270G>T (n.170-9270G>T) c.*125-9270G>T (n.*125-9270G>T) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.724C>A (p.Arg242Ser) c.-2370C>A (n.-2370C>A) c.544C>A (p.Arg182Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47798710C= | CA2496048096 | FBXO11,MSH6 | c.430C= (p.Arg144=) c.727C= (p.Arg243=) n.811C= c.733C= (p.Arg245=) c.627+2647C= (n.627+2647C=) c.337C= (p.Arg113=) n.449C= c.170-9270G= (n.170-9270G=) c.*125-9270G= (n.*125-9270G=) c.*74C= (n.*74C=) c.*215C= (n.*215C=) c.-180C= (n.-180C=) c.724C= (p.Arg242=) c.-2370C= (n.-2370C=) c.544C= (p.Arg182=) | |
2 | g.47798710C>G | CA346740024 | FBXO11,MSH6 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.727C>G (p.Arg243Gly) n.811C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) c.627+2647C>G (n.627+2647C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.449C>G c.170-9270G>C (n.170-9270G>C) c.*125-9270G>C (n.*125-9270G>C) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.-2370C>G (n.-2370C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798710C>T | CA016337 | FBXO11,MSH6 | c.430C>T (p.Arg144Cys) c.727C>T (p.Arg243Cys) n.811C>T c.733C>T (p.Arg245Cys) c.627+2647C>T (n.627+2647C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) n.449C>T c.170-9270G>A (n.170-9270G>A) c.*125-9270G>A (n.*125-9270G>A) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.-2370C>T (n.-2370C>T) c.544C>T (p.Arg182Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798711G>A | CA016346 | FBXO11,MSH6 | c.431G>A (p.Arg144His) c.728G>A (p.Arg243His) n.812G>A c.734G>A (p.Arg245His) c.627+2648G>A (n.627+2648G>A) c.338G>A (p.Arg113His) n.450G>A c.170-9271C>T (n.170-9271C>T) c.*125-9271C>T (n.*125-9271C>T) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.725G>A (p.Arg242His) c.-2369G>A (n.-2369G>A) c.545G>A (p.Arg182His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798711G>C | CA346740028 | FBXO11,MSH6 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) n.812G>C c.734G>C (p.Arg245Pro) c.627+2648G>C (n.627+2648G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.450G>C c.170-9271C>G (n.170-9271C>G) c.*125-9271C>G (n.*125-9271C>G) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.725G>C (p.Arg242Pro) c.-2369G>C (n.-2369G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) | dbSNP |
2 | g.47798711G= | CA2496048097 | FBXO11,MSH6 | c.431G= (p.Arg144=) c.728G= (p.Arg243=) n.812G= c.734G= (p.Arg245=) c.627+2648G= (n.627+2648G=) c.338G= (p.Arg113=) n.450G= c.170-9271C= (n.170-9271C=) c.*125-9271C= (n.*125-9271C=) c.*75G= (n.*75G=) c.*216G= (n.*216G=) c.-179G= (n.-179G=) c.725G= (p.Arg242=) c.-2369G= (n.-2369G=) c.545G= (p.Arg182=) | |
2 | g.47798711G>T | CA346740029 | FBXO11,MSH6 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) n.812G>T c.734G>T (p.Arg245Leu) c.627+2648G>T (n.627+2648G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.450G>T c.170-9271C>A (n.170-9271C>A) c.*125-9271C>A (n.*125-9271C>A) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.-2369G>T (n.-2369G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) | dbSNP |
2 | g.47798712C>A | CA426120679 | FBXO11,MSH6 | c.432C>A (p.Arg144=) c.729C>A (p.Arg243=) n.813C>A c.735C>A (p.Arg245=) c.627+2649C>A (n.627+2649C>A) c.339C>A (p.Arg113=) n.451C>A c.170-9272G>T (n.170-9272G>T) c.*125-9272G>T (n.*125-9272G>T) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.726C>A (p.Arg242=) c.-2368C>A (n.-2368C>A) c.546C>A (p.Arg182=) | dbSNP |
2 | g.47798712C= | CA2496048098 | FBXO11,MSH6 | c.432C= (p.Arg144=) c.729C= (p.Arg243=) n.813C= c.735C= (p.Arg245=) c.627+2649C= (n.627+2649C=) c.339C= (p.Arg113=) n.451C= c.170-9272G= (n.170-9272G=) c.*125-9272G= (n.*125-9272G=) c.*76C= (n.*76C=) c.*217C= (n.*217C=) c.-178C= (n.-178C=) c.726C= (p.Arg242=) c.-2368C= (n.-2368C=) c.546C= (p.Arg182=) | |
2 | g.47798712C>G | CA426120680 | FBXO11,MSH6 | c.432C>G (p.Arg144=) c.729C>G (p.Arg243=) n.813C>G c.735C>G (p.Arg245=) c.627+2649C>G (n.627+2649C>G) c.339C>G (p.Arg113=) n.451C>G c.170-9272G>C (n.170-9272G>C) c.*125-9272G>C (n.*125-9272G>C) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.726C>G (p.Arg242=) c.-2368C>G (n.-2368C>G) c.546C>G (p.Arg182=) | dbSNP |
2 | g.47798712C>T | CA426120681 | FBXO11,MSH6 | c.432C>T (p.Arg144=) c.729C>T (p.Arg243=) n.813C>T c.735C>T (p.Arg245=) c.627+2649C>T (n.627+2649C>T) c.339C>T (p.Arg113=) n.451C>T c.170-9272G>A (n.170-9272G>A) c.*125-9272G>A (n.*125-9272G>A) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.726C>T (p.Arg242=) c.-2368C>T (n.-2368C>T) c.546C>T (p.Arg182=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798713C>A | CA346740032 | FBXO11,MSH6 | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) n.814C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.627+2650C>A (n.627+2650C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.452C>A c.170-9273G>T (n.170-9273G>T) c.*125-9273G>T (n.*125-9273G>T) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.-2367C>A (n.-2367C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) | ClinVar |
2 | g.47798713C= | CA2496048099 | FBXO11,MSH6 | c.433C= (p.Gln145=) c.730C= (p.Gln244=) n.814C= c.736C= (p.Gln246=) c.627+2650C= (n.627+2650C=) c.340C= (p.Gln114=) n.452C= c.170-9273G= (n.170-9273G=) c.*125-9273G= (n.*125-9273G=) c.*77C= (n.*77C=) c.*218C= (n.*218C=) c.-177C= (n.-177C=) c.727C= (p.Gln243=) c.-2367C= (n.-2367C=) c.547C= (p.Gln183=) | |
2 | g.47798713C>G | CA346740033 | FBXO11,MSH6 | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.814C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.627+2650C>G (n.627+2650C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.452C>G c.170-9273G>C (n.170-9273G>C) c.*125-9273G>C (n.*125-9273G>C) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.-2367C>G (n.-2367C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) | dbSNP |
2 | g.47798713C>T | CA016353 | FBXO11,MSH6 | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.814C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.627+2650C>T (n.627+2650C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.452C>T c.170-9273G>A (n.170-9273G>A) c.*125-9273G>A (n.*125-9273G>A) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.-2367C>T (n.-2367C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798714A= | CA2496048100 | FBXO11,MSH6 | c.434A= (p.Gln145=) c.731A= (p.Gln244=) n.815A= c.737A= (p.Gln246=) c.627+2651A= (n.627+2651A=) c.341A= (p.Gln114=) n.453A= c.170-9274T= (n.170-9274T=) c.*125-9274T= (n.*125-9274T=) c.*78A= (n.*78A=) c.*219A= (n.*219A=) c.-176A= (n.-176A=) c.728A= (p.Gln243=) c.-2366A= (n.-2366A=) c.548A= (p.Gln183=) | |
2 | g.47798714A>C | CA346740040 | FBXO11,MSH6 | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) n.815A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.627+2651A>C (n.627+2651A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.453A>C c.170-9274T>G (n.170-9274T>G) c.*125-9274T>G (n.*125-9274T>G) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.-2366A>C (n.-2366A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) | |
2 | g.47798714A>G | CA346740038 | FBXO11,MSH6 | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) n.815A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.627+2651A>G (n.627+2651A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.453A>G c.170-9274T>C (n.170-9274T>C) c.*125-9274T>C (n.*125-9274T>C) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.-2366A>G (n.-2366A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798714A>T | CA346740037 | FBXO11,MSH6 | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) n.815A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.627+2651A>T (n.627+2651A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.453A>T c.170-9274T>A (n.170-9274T>A) c.*125-9274T>A (n.*125-9274T>A) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.-2366A>T (n.-2366A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) | dbSNP |
2 | g.47798715A= | CA2496048101 | FBXO11,MSH6 | c.435A= (p.Gln145=) c.732A= (p.Gln244=) n.816A= c.738A= (p.Gln246=) c.627+2652A= (n.627+2652A=) c.342A= (p.Gln114=) n.454A= c.170-9275T= (n.170-9275T=) c.*125-9275T= (n.*125-9275T=) c.*79A= (n.*79A=) c.*220A= (n.*220A=) c.-175A= (n.-175A=) c.729A= (p.Gln243=) c.-2365A= (n.-2365A=) c.549A= (p.Gln183=) | |
2 | g.47798715A>C | CA346740042 | FBXO11,MSH6 | c.435A>C (p.Gln145His) c.732A>C (p.Gln244His) n.816A>C c.738A>C (p.Gln246His) c.627+2652A>C (n.627+2652A>C) c.342A>C (p.Gln114His) n.454A>C c.170-9275T>G (n.170-9275T>G) c.*125-9275T>G (n.*125-9275T>G) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.729A>C (p.Gln243His) c.-2365A>C (n.-2365A>C) c.549A>C (p.Gln183His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798715A>G | CA073397 | FBXO11,MSH6 | c.435A>G (p.Gln145=) c.732A>G (p.Gln244=) n.816A>G c.738A>G (p.Gln246=) c.627+2652A>G (n.627+2652A>G) c.342A>G (p.Gln114=) n.454A>G c.170-9275T>C (n.170-9275T>C) c.*125-9275T>C (n.*125-9275T>C) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.729A>G (p.Gln243=) c.-2365A>G (n.-2365A>G) c.549A>G (p.Gln183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798715A>T | CA346740044 | FBXO11,MSH6 | c.435A>T (p.Gln145His) c.732A>T (p.Gln244His) n.816A>T c.738A>T (p.Gln246His) c.627+2652A>T (n.627+2652A>T) c.342A>T (p.Gln114His) n.454A>T c.170-9275T>A (n.170-9275T>A) c.*125-9275T>A (n.*125-9275T>A) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.729A>T (p.Gln243His) c.-2365A>T (n.-2365A>T) c.549A>T (p.Gln183His) | dbSNP |
2 | g.47798716A= | CA2496048102 | FBXO11,MSH6 | c.436A= (p.Ile146=) c.733A= (p.Ile245=) n.817A= c.739A= (p.Ile247=) c.627+2653A= (n.627+2653A=) c.343A= (p.Ile115=) n.455A= c.170-9276T= (n.170-9276T=) c.*125-9276T= (n.*125-9276T=) c.*80A= (n.*80A=) c.*221A= (n.*221A=) c.-174A= (n.-174A=) c.730A= (p.Ile244=) c.-2364A= (n.-2364A=) c.550A= (p.Ile184=) | |
2 | g.47798716A>C | CA346740047 | FBXO11,MSH6 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) n.817A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.627+2653A>C (n.627+2653A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.455A>C c.170-9276T>G (n.170-9276T>G) c.*125-9276T>G (n.*125-9276T>G) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.-2364A>C (n.-2364A>C) c.550A>C (p.Ile184Leu) | |
2 | g.47798716A>G | CA346740050 | FBXO11,MSH6 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.733A>G (p.Ile245Val) n.817A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.627+2653A>G (n.627+2653A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) n.455A>G c.170-9276T>C (n.170-9276T>C) c.*125-9276T>C (n.*125-9276T>C) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) c.-2364A>G (n.-2364A>G) c.550A>G (p.Ile184Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798716A>T | CA073402 | FBXO11,MSH6 | c.436A>T (p.Ile146Leu) c.733A>T (p.Ile245Leu) n.817A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) c.627+2653A>T (n.627+2653A>T) c.343A>T (p.Ile115Leu) n.455A>T c.170-9276T>A (n.170-9276T>A) c.*125-9276T>A (n.*125-9276T>A) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.730A>T (p.Ile244Leu) c.-2364A>T (n.-2364A>T) c.550A>T (p.Ile184Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798717T>A | CA346740052 | FBXO11,MSH6 | c.437T>A (p.Ile146Lys) c.734T>A (p.Ile245Lys) n.818T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) c.627+2654T>A (n.627+2654T>A) c.344T>A (p.Ile115Lys) n.456T>A c.170-9277A>T (n.170-9277A>T) c.*125-9277A>T (n.*125-9277A>T) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.731T>A (p.Ile244Lys) c.-2363T>A (n.-2363T>A) c.551T>A (p.Ile184Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47798717T>C | CA346740054 | FBXO11,MSH6 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) n.818T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.627+2654T>C (n.627+2654T>C) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.456T>C c.170-9277A>G (n.170-9277A>G) c.*125-9277A>G (n.*125-9277A>G) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.-2363T>C (n.-2363T>C) c.551T>C (p.Ile184Thr) | |
2 | g.47798717T>G | CA346740056 | FBXO11,MSH6 | c.437T>G (p.Ile146Arg) c.734T>G (p.Ile245Arg) n.818T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) c.627+2654T>G (n.627+2654T>G) c.344T>G (p.Ile115Arg) n.456T>G c.170-9277A>C (n.170-9277A>C) c.*125-9277A>C (n.*125-9277A>C) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.731T>G (p.Ile244Arg) c.-2363T>G (n.-2363T>G) c.551T>G (p.Ile184Arg) | ClinVar |
2 | g.47798717T= | CA2496048104 | FBXO11,MSH6 | c.437T= (p.Ile146=) c.734T= (p.Ile245=) n.818T= c.740T= (p.Ile247=) c.627+2654T= (n.627+2654T=) c.344T= (p.Ile115=) n.456T= c.170-9277A= (n.170-9277A=) c.*125-9277A= (n.*125-9277A=) c.*81T= (n.*81T=) c.*222T= (n.*222T=) c.-173T= (n.-173T=) c.731T= (p.Ile244=) c.-2363T= (n.-2363T=) c.551T= (p.Ile184=) | |
2 | g.47798717_47798721delinsTAAAA | CA2496048103 | FBXO11,MSH6 | c.437_441delinsTAAAA (p.Ile146=) c.734_738delinsTAAAA (p.Ile245=) n.818_822delinsTAAAA c.740_744delinsTAAAA (p.Ile247=) c.627+2654_627+2658delinsTAAAA (n.627+2654_627+2658delinsTAAAA) c.344_348delinsTAAAA (p.Ile115=) n.456_460delinsTAAAA c.170-9281_170-9277delinsTTTTA (n.170-9281_170-9277delinsTTTTA) c.*124+9273_*125-9277delinsTTTTA (n.*124+9273_*125-9277delinsTTTTA) c.*81_*85delinsTAAAA (n.*81_*85delinsTAAAA) c.*222_*226delinsTAAAA (n.*222_*226delinsTAAAA) c.-173_-169delinsTAAAA (n.-173_-169delinsTAAAA) c.731_735delinsTAAAA (p.Ile244=) c.-2363_-2359delinsTAAAA (n.-2363_-2359delinsTAAAA) c.551_555delinsTAAAA (p.Ile184=) | |
2 | g.47798718A>C | CA426120687 | FBXO11,MSH6 | c.438A>C (p.Ile146=) c.735A>C (p.Ile245=) n.819A>C c.741A>C (p.Ile247=) c.627+2655A>C (n.627+2655A>C) c.345A>C (p.Ile115=) n.457A>C c.170-9278T>G (n.170-9278T>G) c.*124+9276T>G (n.*124+9276T>G) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.732A>C (p.Ile244=) c.-2362A>C (n.-2362A>C) c.552A>C (p.Ile184=) | |
2 | g.47798718A>G | CA346740058 | FBXO11,MSH6 | c.438A>G (p.Ile146Met) c.735A>G (p.Ile245Met) n.819A>G c.741A>G (p.Ile247Met) c.627+2655A>G (n.627+2655A>G) c.345A>G (p.Ile115Met) n.457A>G c.170-9278T>C (n.170-9278T>C) c.*124+9276T>C (n.*124+9276T>C) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.732A>G (p.Ile244Met) c.-2362A>G (n.-2362A>G) c.552A>G (p.Ile184Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798718A>T | CA426120688 | FBXO11,MSH6 | c.438A>T (p.Ile146=) c.735A>T (p.Ile245=) n.819A>T c.741A>T (p.Ile247=) c.627+2655A>T (n.627+2655A>T) c.345A>T (p.Ile115=) n.457A>T c.170-9278T>A (n.170-9278T>A) c.*124+9276T>A (n.*124+9276T>A) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.732A>T (p.Ile244=) c.-2362A>T (n.-2362A>T) c.552A>T (p.Ile184=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798724dup | CA16610928 | FBXO11,MSH6 | c.444dup (p.Arg149ThrfsTer8) c.741dup (p.Arg248ThrfsTer8) n.825dup c.747dup (p.Arg250ThrfsTer8) c.627+2661dup (n.627+2661dup) c.351dup (p.Arg118ThrfsTer8) n.463dup c.170-9278dup (n.170-9278dup) c.444dup (p.Arg149ThrfsTer?) c.*124+9276dup (n.*124+9276dup) c.*88dup (n.*88dup) c.*229dup (n.*229dup) c.-166dup (n.-166dup) c.738dup (p.Arg247ThrfsTer8) c.-2356dup (n.-2356dup) c.558dup (p.Arg187ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798724del | CA10582041 | FBXO11,MSH6 | c.444del (p.Lys148AsnfsTer?) c.741del (p.Lys247AsnfsTer?) n.825del c.747del (p.Lys249AsnfsTer?) c.627+2661del (n.627+2661del) c.351del (p.Lys117AsnfsTer?) n.463del c.170-9278del (n.170-9278del) c.*124+9276del (n.*124+9276del) c.*88del (n.*88del) c.*229del (n.*229del) c.-166del (n.-166del) c.738del (p.Lys246AsnfsTer?) c.-2356del (n.-2356del) c.558del (p.Lys186AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798721_47798724del | CA1139657004 | FBXO11,MSH6 | c.441_444del (p.Lys147AsnfsTer?) c.738_741del (p.Lys246AsnfsTer?) n.822_825del c.744_747del (p.Lys248AsnfsTer?) c.627+2658_627+2661del (n.627+2658_627+2661del) c.348_351del (p.Lys116AsnfsTer?) n.460_463del c.170-9281_170-9278del (n.170-9281_170-9278del) c.*124+9273_*124+9276del (n.*124+9273_*124+9276del) c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.*226_*229del (n.*226_*229del) c.-169_-166del (n.-169_-166del) c.735_738del (p.Lys245AsnfsTer?) c.-2359_-2356del (n.-2359_-2356del) c.555_558del (p.Lys185AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798719A= | CA2496048105 | FBXO11,MSH6 | c.439A= (p.Lys147=) c.736A= (p.Lys246=) n.820A= c.742A= (p.Lys248=) c.627+2656A= (n.627+2656A=) c.346A= (p.Lys116=) n.458A= c.170-9279T= (n.170-9279T=) c.*124+9275T= (n.*124+9275T=) c.*83A= (n.*83A=) c.*224A= (n.*224A=) c.-171A= (n.-171A=) c.733A= (p.Lys245=) c.-2361A= (n.-2361A=) c.553A= (p.Lys185=) | |
2 | g.47798719A>C | CA346740060 | FBXO11,MSH6 | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.820A>C c.742A>C (p.Lys248Gln) c.627+2656A>C (n.627+2656A>C) c.346A>C (p.Lys116Gln) n.458A>C c.170-9279T>G (n.170-9279T>G) c.*124+9275T>G (n.*124+9275T>G) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.-2361A>C (n.-2361A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) | |
2 | g.47798719A>G | CA346740062 | FBXO11,MSH6 | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.820A>G c.742A>G (p.Lys248Glu) c.627+2656A>G (n.627+2656A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) n.458A>G c.170-9279T>C (n.170-9279T>C) c.*124+9275T>C (n.*124+9275T>C) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.-2361A>G (n.-2361A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798719A>T | CA346740064 | FBXO11,MSH6 | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.820A>T c.742A>T (p.Lys248Ter) c.627+2656A>T (n.627+2656A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) n.458A>T c.170-9279T>A (n.170-9279T>A) c.*124+9275T>A (n.*124+9275T>A) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.-2361A>T (n.-2361A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798720A= | CA2496048106 | FBXO11,MSH6 | c.440A= (p.Lys147=) c.737A= (p.Lys246=) n.821A= c.743A= (p.Lys248=) c.627+2657A= (n.627+2657A=) c.347A= (p.Lys116=) n.459A= c.170-9280T= (n.170-9280T=) c.*124+9274T= (n.*124+9274T=) c.*84A= (n.*84A=) c.*225A= (n.*225A=) c.-170A= (n.-170A=) c.734A= (p.Lys245=) c.-2360A= (n.-2360A=) c.554A= (p.Lys185=) | |
2 | g.47798720A>C | CA346740066 | FBXO11,MSH6 | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.821A>C c.743A>C (p.Lys248Thr) c.627+2657A>C (n.627+2657A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) n.459A>C c.170-9280T>G (n.170-9280T>G) c.*124+9274T>G (n.*124+9274T>G) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.-2360A>C (n.-2360A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) | |
2 | g.47798720A>G | CA346740068 | FBXO11,MSH6 | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.821A>G c.743A>G (p.Lys248Arg) c.627+2657A>G (n.627+2657A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) n.459A>G c.170-9280T>C (n.170-9280T>C) c.*124+9274T>C (n.*124+9274T>C) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.-2360A>G (n.-2360A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798720A>T | CA346740070 | FBXO11,MSH6 | c.440A>T (p.Lys147Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) n.821A>T c.743A>T (p.Lys248Ile) c.627+2657A>T (n.627+2657A>T) c.347A>T (p.Lys116Ile) n.459A>T c.170-9280T>A (n.170-9280T>A) c.*124+9274T>A (n.*124+9274T>A) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) c.734A>T (p.Lys245Ile) c.-2360A>T (n.-2360A>T) c.554A>T (p.Lys185Ile) | dbSNP |
2 | g.47798721A= | CA2496048107 | FBXO11,MSH6 | c.441A= (p.Lys147=) c.738A= (p.Lys246=) n.822A= c.744A= (p.Lys248=) c.627+2658A= (n.627+2658A=) c.348A= (p.Lys116=) n.460A= c.170-9281T= (n.170-9281T=) c.*124+9273T= (n.*124+9273T=) c.*85A= (n.*85A=) c.*226A= (n.*226A=) c.-169A= (n.-169A=) c.735A= (p.Lys245=) c.-2359A= (n.-2359A=) c.555A= (p.Lys185=) | |
2 | g.47798721A>C | CA346740071 | FBXO11,MSH6 | c.441A>C (p.Lys147Asn) c.738A>C (p.Lys246Asn) n.822A>C c.744A>C (p.Lys248Asn) c.627+2658A>C (n.627+2658A>C) c.348A>C (p.Lys116Asn) n.460A>C c.170-9281T>G (n.170-9281T>G) c.*124+9273T>G (n.*124+9273T>G) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.735A>C (p.Lys245Asn) c.-2359A>C (n.-2359A>C) c.555A>C (p.Lys185Asn) | |
2 | g.47798721A>G | CA426120689 | FBXO11,MSH6 | c.441A>G (p.Lys147=) c.738A>G (p.Lys246=) n.822A>G c.744A>G (p.Lys248=) c.627+2658A>G (n.627+2658A>G) c.348A>G (p.Lys116=) n.460A>G c.170-9281T>C (n.170-9281T>C) c.*124+9273T>C (n.*124+9273T>C) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.735A>G (p.Lys245=) c.-2359A>G (n.-2359A>G) c.555A>G (p.Lys185=) | dbSNP |
2 | g.47798721A>T | CA346740073 | FBXO11,MSH6 | c.441A>T (p.Lys147Asn) c.738A>T (p.Lys246Asn) n.822A>T c.744A>T (p.Lys248Asn) c.627+2658A>T (n.627+2658A>T) c.348A>T (p.Lys116Asn) n.460A>T c.170-9281T>A (n.170-9281T>A) c.*124+9273T>A (n.*124+9273T>A) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) c.735A>T (p.Lys245Asn) c.-2359A>T (n.-2359A>T) c.555A>T (p.Lys185Asn) | dbSNP |
2 | g.47798721_47798722insT | CA016360 | FBXO11,MSH6 | c.441_442insT (p.Lys148Ter) c.738_739insT (p.Lys247Ter) n.822_823insT c.744_745insT (p.Lys249Ter) c.627+2658_627+2659insT (n.627+2658_627+2659insT) c.348_349insT (p.Lys117Ter) n.460_461insT c.170-9282_170-9281insA (n.170-9282_170-9281insA) c.*124+9272_*124+9273insA (n.*124+9272_*124+9273insA) c.*85_*86insT (n.*85_*86insT) c.*226_*227insT (n.*226_*227insT) c.-169_-168insT (n.-169_-168insT) c.735_736insT (p.Lys246Ter) c.-2359_-2358insT (n.-2359_-2358insT) c.555_556insT (p.Lys186Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798722A= | CA2496048108 | FBXO11,MSH6 | c.442A= (p.Lys148=) c.739A= (p.Lys247=) n.823A= c.745A= (p.Lys249=) c.627+2659A= (n.627+2659A=) c.349A= (p.Lys117=) n.461A= c.170-9282T= (n.170-9282T=) c.*124+9272T= (n.*124+9272T=) c.*86A= (n.*86A=) c.*227A= (n.*227A=) c.-168A= (n.-168A=) c.736A= (p.Lys246=) c.-2358A= (n.-2358A=) c.556A= (p.Lys186=) | |
2 | g.47798722A>C | CA073407 | FBXO11,MSH6 | c.442A>C (p.Lys148Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) n.823A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) c.627+2659A>C (n.627+2659A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) n.461A>C c.170-9282T>G (n.170-9282T>G) c.*124+9272T>G (n.*124+9272T>G) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.-2358A>C (n.-2358A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798722A>G | CA346740078 | FBXO11,MSH6 | c.442A>G (p.Lys148Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) n.823A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) c.627+2659A>G (n.627+2659A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) n.461A>G c.170-9282T>C (n.170-9282T>C) c.*124+9272T>C (n.*124+9272T>C) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.-2358A>G (n.-2358A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) | dbSNP |
2 | g.47798722A>T | CA346740076 | FBXO11,MSH6 | c.442A>T (p.Lys148Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) n.823A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) c.627+2659A>T (n.627+2659A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) n.461A>T c.170-9282T>A (n.170-9282T>A) c.*124+9272T>A (n.*124+9272T>A) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.-2358A>T (n.-2358A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) | dbSNP |
2 | g.47798722_47798723insT | CA46706645 | FBXO11,MSH6 | c.442_443insT (p.Lys148IlefsTer9) c.739_740insT (p.Lys247IlefsTer9) n.823_824insT c.745_746insT (p.Lys249IlefsTer9) c.627+2659_627+2660insT (n.627+2659_627+2660insT) c.349_350insT (p.Lys117IlefsTer9) n.461_462insT c.170-9283_170-9282insA (n.170-9283_170-9282insA) c.442_443insT (p.Lys148IlefsTer?) c.*124+9271_*124+9272insA (n.*124+9271_*124+9272insA) c.*86_*87insT (n.*86_*87insT) c.*227_*228insT (n.*227_*228insT) c.-168_-167insT (n.-168_-167insT) c.736_737insT (p.Lys246IlefsTer9) c.-2358_-2357insT (n.-2358_-2357insT) c.556_557insT (p.Lys186IlefsTer9) | dbSNP |
2 | g.47798723A>C | CA346740082 | FBXO11,MSH6 | c.443A>C (p.Lys148Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.824A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) c.627+2660A>C (n.627+2660A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) n.462A>C c.170-9283T>G (n.170-9283T>G) c.*124+9271T>G (n.*124+9271T>G) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.-2357A>C (n.-2357A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798723A>G | CA346740084 | FBXO11,MSH6 | c.443A>G (p.Lys148Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.824A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) c.627+2660A>G (n.627+2660A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) n.462A>G c.170-9283T>C (n.170-9283T>C) c.*124+9271T>C (n.*124+9271T>C) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.-2357A>G (n.-2357A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47798723A>T | CA346740086 | FBXO11,MSH6 | c.443A>T (p.Lys148Ile) c.740A>T (p.Lys247Ile) n.824A>T c.746A>T (p.Lys249Ile) c.627+2660A>T (n.627+2660A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) n.462A>T c.170-9283T>A (n.170-9283T>A) c.*124+9271T>A (n.*124+9271T>A) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) c.737A>T (p.Lys246Ile) c.-2357A>T (n.-2357A>T) c.557A>T (p.Lys186Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798724A= | CA2496048110 | FBXO11,MSH6 | c.444A= (p.Lys148=) c.741A= (p.Lys247=) n.825A= c.747A= (p.Lys249=) c.627+2661A= (n.627+2661A=) c.351A= (p.Lys117=) n.463A= c.170-9284T= (n.170-9284T=) c.*124+9270T= (n.*124+9270T=) c.*88A= (n.*88A=) c.*229A= (n.*229A=) c.-166A= (n.-166A=) c.738A= (p.Lys246=) c.-2356A= (n.-2356A=) c.558A= (p.Lys186=) | |
2 | g.47798724A>C | CA346740088 | FBXO11,MSH6 | c.444A>C (p.Lys148Asn) c.741A>C (p.Lys247Asn) n.825A>C c.747A>C (p.Lys249Asn) c.627+2661A>C (n.627+2661A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) n.463A>C c.170-9284T>G (n.170-9284T>G) c.*124+9270T>G (n.*124+9270T>G) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.738A>C (p.Lys246Asn) c.-2356A>C (n.-2356A>C) c.558A>C (p.Lys186Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798724A>G | CA426120695 | FBXO11,MSH6 | c.444A>G (p.Lys148=) c.741A>G (p.Lys247=) n.825A>G c.747A>G (p.Lys249=) c.627+2661A>G (n.627+2661A>G) c.351A>G (p.Lys117=) n.463A>G c.170-9284T>C (n.170-9284T>C) c.*124+9270T>C (n.*124+9270T>C) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.738A>G (p.Lys246=) c.-2356A>G (n.-2356A>G) c.558A>G (p.Lys186=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798724A>T | CA346740090 | FBXO11,MSH6 | c.444A>T (p.Lys148Asn) c.741A>T (p.Lys247Asn) n.825A>T c.747A>T (p.Lys249Asn) c.627+2661A>T (n.627+2661A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) n.463A>T c.170-9284T>A (n.170-9284T>A) c.*124+9270T>A (n.*124+9270T>A) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.738A>T (p.Lys246Asn) c.-2356A>T (n.-2356A>T) c.558A>T (p.Lys186Asn) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47798724_47798725delinsAC | CA2496048109 | FBXO11,MSH6 | c.444_445delinsAC (p.Lys148=) c.741_742delinsAC (p.Lys247=) n.825_826delinsAC c.747_748delinsAC (p.Lys249=) c.627+2661_627+2662delinsAC (n.627+2661_627+2662delinsAC) c.351_352delinsAC (p.Lys117=) n.463_464delinsAC c.170-9285_170-9284delinsGT (n.170-9285_170-9284delinsGT) c.*124+9269_*124+9270delinsGT (n.*124+9269_*124+9270delinsGT) c.*88_*89delinsAC (n.*88_*89delinsAC) c.*229_*230delinsAC (n.*229_*230delinsAC) c.-166_-165delinsAC (n.-166_-165delinsAC) c.738_739delinsAC (p.Lys246=) c.-2356_-2355delinsAC (n.-2356_-2355delinsAC) c.558_559delinsAC (p.Lys186=) | |
2 | g.47798725del | CA016397 | FBXO11,MSH6 | c.445del (p.Arg149GlufsTer?) c.742del (p.Arg248GlufsTer?) n.826del c.748del (p.Arg250GlufsTer?) c.627+2662del (n.627+2662del) c.352del (p.Arg118GlufsTer?) n.464del c.170-9285del (n.170-9285del) c.*124+9269del (n.*124+9269del) c.*89del (n.*89del) c.*230del (n.*230del) c.-165del (n.-165del) c.739del (p.Arg247GlufsTer?) c.-2355del (n.-2355del) c.559del (p.Arg187GlufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798725C>A | CA073414 | FBXO11,MSH6 | c.445C>A (p.Arg149=) c.742C>A (p.Arg248=) n.826C>A c.748C>A (p.Arg250=) c.627+2662C>A (n.627+2662C>A) c.352C>A (p.Arg118=) n.464C>A c.170-9285G>T (n.170-9285G>T) c.*124+9269G>T (n.*124+9269G>T) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.739C>A (p.Arg247=) c.-2355C>A (n.-2355C>A) c.559C>A (p.Arg187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798725C= | CA2496048112 | FBXO11,MSH6 | c.445C= (p.Arg149=) c.742C= (p.Arg248=) n.826C= c.748C= (p.Arg250=) c.627+2662C= (n.627+2662C=) c.352C= (p.Arg118=) n.464C= c.170-9285G= (n.170-9285G=) c.*124+9269G= (n.*124+9269G=) c.*89C= (n.*89C=) c.*230C= (n.*230C=) c.-165C= (n.-165C=) c.739C= (p.Arg247=) c.-2355C= (n.-2355C=) c.559C= (p.Arg187=) | |
2 | g.47798725C>G | CA016385 | FBXO11,MSH6 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.742C>G (p.Arg248Gly) n.826C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.627+2662C>G (n.627+2662C>G) c.352C>G (p.Arg118Gly) n.464C>G c.170-9285G>C (n.170-9285G>C) c.*124+9269G>C (n.*124+9269G>C) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.-2355C>G (n.-2355C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798725C>T | CA016391 | FBXO11,MSH6 | c.445C>T (p.Arg149Ter) c.742C>T (p.Arg248Ter) n.826C>T c.748C>T (p.Arg250Ter) c.627+2662C>T (n.627+2662C>T) c.352C>T (p.Arg118Ter) n.464C>T c.170-9285G>A (n.170-9285G>A) c.*124+9269G>A (n.*124+9269G>A) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.739C>T (p.Arg247Ter) c.-2355C>T (n.-2355C>T) c.559C>T (p.Arg187Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798725dup | CA915943801 | FBXO11,MSH6 | c.445dup (p.Arg149ProfsTer8) c.742dup (p.Arg248ProfsTer8) n.826dup c.748dup (p.Arg250ProfsTer8) c.627+2662dup (n.627+2662dup) c.352dup (p.Arg118ProfsTer8) n.464dup c.170-9285dup (n.170-9285dup) c.445dup (p.Arg149ProfsTer?) c.*124+9269dup (n.*124+9269dup) c.*89dup (n.*89dup) c.*230dup (n.*230dup) c.-165dup (n.-165dup) c.739dup (p.Arg247ProfsTer8) c.-2355dup (n.-2355dup) c.559dup (p.Arg187ProfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798725_47798728delinsCGAA | CA2496048111 | FBXO11,MSH6 | c.445_448delinsCGAA (p.Arg149=) c.742_745delinsCGAA (p.Arg248=) n.826_829delinsCGAA c.748_751delinsCGAA (p.Arg250=) c.627+2662_627+2665delinsCGAA (n.627+2662_627+2665delinsCGAA) c.352_355delinsCGAA (p.Arg118=) n.464_467delinsCGAA c.170-9288_170-9285delinsTTCG (n.170-9288_170-9285delinsTTCG) c.*124+9266_*124+9269delinsTTCG (n.*124+9266_*124+9269delinsTTCG) c.*89_*92delinsCGAA (n.*89_*92delinsCGAA) c.*230_*233delinsCGAA (n.*230_*233delinsCGAA) c.-165_-162delinsCGAA (n.-165_-162delinsCGAA) c.739_742delinsCGAA (p.Arg247=) c.-2355_-2352delinsCGAA (n.-2355_-2352delinsCGAA) c.559_562delinsCGAA (p.Arg187=) | |
2 | g.47798726G>A | CA016402 | FBXO11,MSH6 | c.446G>A (p.Arg149Gln) c.743G>A (p.Arg248Gln) n.827G>A c.749G>A (p.Arg250Gln) c.627+2663G>A (n.627+2663G>A) c.353G>A (p.Arg118Gln) n.465G>A c.170-9286C>T (n.170-9286C>T) c.*124+9268C>T (n.*124+9268C>T) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.-2354G>A (n.-2354G>A) c.560G>A (p.Arg187Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798726G>C | CA073426 | FBXO11,MSH6 | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.743G>C (p.Arg248Pro) n.827G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.627+2663G>C (n.627+2663G>C) c.353G>C (p.Arg118Pro) n.465G>C c.170-9286C>G (n.170-9286C>G) c.*124+9268C>G (n.*124+9268C>G) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.-2354G>C (n.-2354G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798726G= | CA2496048113 | FBXO11,MSH6 | c.446G= (p.Arg149=) c.743G= (p.Arg248=) n.827G= c.749G= (p.Arg250=) c.627+2663G= (n.627+2663G=) c.353G= (p.Arg118=) n.465G= c.170-9286C= (n.170-9286C=) c.*124+9268C= (n.*124+9268C=) c.*90G= (n.*90G=) c.*231G= (n.*231G=) c.-164G= (n.-164G=) c.740G= (p.Arg247=) c.-2354G= (n.-2354G=) c.560G= (p.Arg187=) | |
2 | g.47798726G>T | CA346740098 | FBXO11,MSH6 | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.743G>T (p.Arg248Leu) n.827G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.627+2663G>T (n.627+2663G>T) c.353G>T (p.Arg118Leu) n.465G>T c.170-9286C>A (n.170-9286C>A) c.*124+9268C>A (n.*124+9268C>A) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.-2354G>T (n.-2354G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798727_47798729del | CA658683232 | FBXO11,MSH6 | c.447_449del (p.Arg150del) c.744_746del (p.Arg249del) n.828_830del c.750_752del (p.Arg251del) c.627+2664_627+2666del (n.627+2664_627+2666del) c.354_356del (p.Arg119del) n.466_468del c.170-9288_170-9286del (n.170-9288_170-9286del) c.*124+9266_*124+9268del (n.*124+9266_*124+9268del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.*232_*234del (n.*232_*234del) c.-163_-161del (n.-163_-161del) c.741_743del (p.Arg248del) c.-2353_-2351del (n.-2353_-2351del) c.561_563del (p.Arg188del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798727_47798730del | CA2580067229 | FBXO11,MSH6 | c.447_450del (p.Arg150SerfsTer29) c.744_747del (p.Arg249SerfsTer29) n.828_831del c.750_753del (p.Arg251SerfsTer29) c.627+2664_627+2667del (n.627+2664_627+2667del) c.354_357del (p.Arg119SerfsTer29) n.466_469del c.170-9289_170-9286del (n.170-9289_170-9286del) c.447_450del (p.Arg149=) c.*124+9265_*124+9268del (n.*124+9265_*124+9268del) c.*91_*94del (n.*91_*94del) c.*232_*235del (n.*232_*235del) c.-163_-160del (n.-163_-160del) c.741_744del (p.Arg248SerfsTer29) c.-2353_-2350del (n.-2353_-2350del) c.561_564del (p.Arg188SerfsTer29) | ClinVar |
2 | g.47798727A>C | CA426120702 | FBXO11,MSH6 | c.447A>C (p.Arg149=) c.744A>C (p.Arg248=) n.828A>C c.750A>C (p.Arg250=) c.627+2664A>C (n.627+2664A>C) c.354A>C (p.Arg118=) n.466A>C c.170-9287T>G (n.170-9287T>G) c.*124+9267T>G (n.*124+9267T>G) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.741A>C (p.Arg247=) c.-2353A>C (n.-2353A>C) c.561A>C (p.Arg187=) | |
2 | g.47798727A>G | CA426120701 | FBXO11,MSH6 | c.447A>G (p.Arg149=) c.744A>G (p.Arg248=) n.828A>G c.750A>G (p.Arg250=) c.627+2664A>G (n.627+2664A>G) c.354A>G (p.Arg118=) n.466A>G c.170-9287T>C (n.170-9287T>C) c.*124+9267T>C (n.*124+9267T>C) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.741A>G (p.Arg247=) c.-2353A>G (n.-2353A>G) c.561A>G (p.Arg187=) | dbSNP |
2 | g.47798727A>T | CA426120699 | FBXO11,MSH6 | c.447A>T (p.Arg149=) c.744A>T (p.Arg248=) n.828A>T c.750A>T (p.Arg250=) c.627+2664A>T (n.627+2664A>T) c.354A>T (p.Arg118=) n.466A>T c.170-9287T>A (n.170-9287T>A) c.*124+9267T>A (n.*124+9267T>A) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.741A>T (p.Arg247=) c.-2353A>T (n.-2353A>T) c.561A>T (p.Arg187=) | dbSNP |
2 | g.47798728del | CA2695200243 | FBXO11,MSH6 | c.448del (p.Arg150GlyfsTer30) c.745del (p.Arg249GlyfsTer30) n.829del c.751del (p.Arg251GlyfsTer30) c.627+2665del (n.627+2665del) c.355del (p.Arg119GlyfsTer30) n.467del c.170-9287del (n.170-9287del) c.448del (p.Arg150GlyfsTer?) c.*124+9267del (n.*124+9267del) c.*92del (n.*92del) c.*233del (n.*233del) c.-162del (n.-162del) c.742del (p.Arg248GlyfsTer30) c.-2352del (n.-2352del) c.562del (p.Arg188GlyfsTer30) | ClinVar |
2 | g.47798728A>C | CA426120704 | FBXO11,MSH6 | c.448A>C (p.Arg150=) c.745A>C (p.Arg249=) n.829A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.627+2665A>C (n.627+2665A>C) c.355A>C (p.Arg119=) n.467A>C c.170-9288T>G (n.170-9288T>G) c.*124+9266T>G (n.*124+9266T>G) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.742A>C (p.Arg248=) c.-2352A>C (n.-2352A>C) c.562A>C (p.Arg188=) | |
2 | g.47798728A>G | CA346740099 | FBXO11,MSH6 | c.448A>G (p.Arg150Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) n.829A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.627+2665A>G (n.627+2665A>G) c.355A>G (p.Arg119Gly) n.467A>G c.170-9288T>C (n.170-9288T>C) c.*124+9266T>C (n.*124+9266T>C) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.-2352A>G (n.-2352A>G) c.562A>G (p.Arg188Gly) | |
2 | g.47798728A>T | CA346740100 | FBXO11,MSH6 | c.448A>T (p.Arg150Trp) c.745A>T (p.Arg249Trp) n.829A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) c.627+2665A>T (n.627+2665A>T) c.355A>T (p.Arg119Trp) n.467A>T c.170-9288T>A (n.170-9288T>A) c.*124+9266T>A (n.*124+9266T>A) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.742A>T (p.Arg248Trp) c.-2352A>T (n.-2352A>T) c.562A>T (p.Arg188Trp) | |
2 | g.47798728_47798729insACACACCCAACACA | CA2749799153 | FBXO11,MSH6 | c.448_449insACACACCCAACACA (p.Arg150AsnfsTer35) c.745_746insACACACCCAACACA (p.Arg249AsnfsTer35) n.829_830insACACACCCAACACA c.751_752insACACACCCAACACA (p.Arg251AsnfsTer35) c.627+2665_627+2666insACACACCCAACACA (n.627+2665_627+2666insACACACCCAACACA) c.355_356insACACACCCAACACA (p.Arg119AsnfsTer35) n.467_468insACACACCCAACACA c.170-9288_170-9287insGTGTTGGGTGTGTT (n.170-9288_170-9287insGTGTTGGGTGTGTT) c.448_449insACACACCCAACACA (p.Arg150AsnfsTer?) c.*124+9266_*124+9267insGTGTTGGGTGTGTT (n.*124+9266_*124+9267insGTGTTGGGTGTGTT) c.*92_*93insACACACCCAACACA (n.*92_*93insACACACCCAACACA) c.*233_*234insACACACCCAACACA (n.*233_*234insACACACCCAACACA) c.-162_-161insACACACCCAACACA (n.-162_-161insACACACCCAACACA) c.742_743insACACACCCAACACA (p.Arg248AsnfsTer35) c.-2352_-2351insACACACCCAACACA (n.-2352_-2351insACACACCCAACACA) c.562_563insACACACCCAACACA (p.Arg188AsnfsTer35) | |
2 | g.47798729G>A | CA346740103 | FBXO11,MSH6 | c.449G>A (p.Arg150Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) n.830G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.627+2666G>A (n.627+2666G>A) c.356G>A (p.Arg119Lys) n.468G>A c.170-9289C>T (n.170-9289C>T) c.*124+9265C>T (n.*124+9265C>T) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.-2351G>A (n.-2351G>A) c.563G>A (p.Arg188Lys) | dbSNP |
2 | g.47798729G>C | CA346740105 | FBXO11,MSH6 | c.449G>C (p.Arg150Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) n.830G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.627+2666G>C (n.627+2666G>C) c.356G>C (p.Arg119Thr) n.468G>C c.170-9289C>G (n.170-9289C>G) c.*124+9265C>G (n.*124+9265C>G) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.-2351G>C (n.-2351G>C) c.563G>C (p.Arg188Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47798729G= | CA2496048114 | FBXO11,MSH6 | c.449G= (p.Arg150=) c.746G= (p.Arg249=) n.830G= c.752G= (p.Arg251=) c.627+2666G= (n.627+2666G=) c.356G= (p.Arg119=) n.468G= c.170-9289C= (n.170-9289C=) c.*124+9265C= (n.*124+9265C=) c.*93G= (n.*93G=) c.*234G= (n.*234G=) c.-161G= (n.-161G=) c.743G= (p.Arg248=) c.-2351G= (n.-2351G=) c.563G= (p.Arg188=) | |
2 | g.47798729G>T | CA073430 | FBXO11,MSH6 | c.449G>T (p.Arg150Met) c.746G>T (p.Arg249Met) n.830G>T c.752G>T (p.Arg251Met) c.627+2666G>T (n.627+2666G>T) c.356G>T (p.Arg119Met) n.468G>T c.170-9289C>A (n.170-9289C>A) c.*124+9265C>A (n.*124+9265C>A) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.743G>T (p.Arg248Met) c.-2351G>T (n.-2351G>T) c.563G>T (p.Arg188Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47798731del | CA2695200244 | FBXO11,MSH6 | c.451del (p.Val151SerfsTer29) c.748del (p.Val250SerfsTer29) n.832del c.754del (p.Val252SerfsTer29) c.627+2668del (n.627+2668del) c.358del (p.Val120SerfsTer29) n.470del c.170-9289del (n.170-9289del) c.451del (p.Val151=) c.*124+9265del (n.*124+9265del) c.*95del (n.*95del) c.*236del (n.*236del) c.-159del (n.-159del) c.745del (p.Val249SerfsTer29) c.-2349del (n.-2349del) c.565del (p.Val189SerfsTer29) | ClinVar |
2 | g.47798730G>A | CA16611114 | FBXO11,MSH6 | c.450G>A (p.Arg150=) c.747G>A (p.Arg249=) n.831G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.627+2667G>A (n.627+2667G>A) c.357G>A (p.Arg119=) n.469G>A c.170-9290C>T (n.170-9290C>T) c.*124+9264C>T (n.*124+9264C>T) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.744G>A (p.Arg248=) c.-2350G>A (n.-2350G>A) c.564G>A (p.Arg188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798730G>C | CA346740110 | FBXO11,MSH6 | c.450G>C (p.Arg150Ser) c.747G>C (p.Arg249Ser) n.831G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) c.627+2667G>C (n.627+2667G>C) c.357G>C (p.Arg119Ser) n.469G>C c.170-9290C>G (n.170-9290C>G) c.*124+9264C>G (n.*124+9264C>G) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.744G>C (p.Arg248Ser) c.-2350G>C (n.-2350G>C) c.564G>C (p.Arg188Ser) | dbSNP |
2 | g.47798730G= | CA2496048115 | FBXO11,MSH6 | c.450G= (p.Arg150=) c.747G= (p.Arg249=) n.831G= c.753G= (p.Arg251=) c.627+2667G= (n.627+2667G=) c.357G= (p.Arg119=) n.469G= c.170-9290C= (n.170-9290C=) c.*124+9264C= (n.*124+9264C=) c.*94G= (n.*94G=) c.*235G= (n.*235G=) c.-160G= (n.-160G=) c.744G= (p.Arg248=) c.-2350G= (n.-2350G=) c.564G= (p.Arg188=) | |
2 | g.47798730G>T | CA346740112 | FBXO11,MSH6 | c.450G>T (p.Arg150Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) n.831G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) c.627+2667G>T (n.627+2667G>T) c.357G>T (p.Arg119Ser) n.469G>T c.170-9290C>A (n.170-9290C>A) c.*124+9264C>A (n.*124+9264C>A) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.744G>T (p.Arg248Ser) c.-2350G>T (n.-2350G>T) c.564G>T (p.Arg188Ser) | dbSNP gnomAD v4 |