Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47798572_47798577delinsTTTTGA | CA2496047975 | FBXO11,MSH6 | c.331-39_331-34delinsTTTTGA (n.331-39_331-34delinsTTTTGA) c.628-39_628-34delinsTTTTGA (n.628-39_628-34delinsTTTTGA) n.712-39_712-34delinsTTTTGA c.638-43_638-38delinsTTTTGA (n.638-43_638-38delinsTTTTGA) c.627+2509_627+2514delinsTTTTGA (n.627+2509_627+2514delinsTTTTGA) c.238-39_238-34delinsTTTTGA (n.238-39_238-34delinsTTTTGA) n.350-39_350-34delinsTTTTGA c.170-9137_170-9132delinsTCAAAA (n.170-9137_170-9132delinsTCAAAA) c.*125-9137_*125-9132delinsTCAAAA (n.*125-9137_*125-9132delinsTCAAAA) c.458-39_458-34delinsTTTTGA (n.458-39_458-34delinsTTTTGA) c.*116-39_*116-34delinsTTTTGA (n.*116-39_*116-34delinsTTTTGA) c.-275-43_-275-38delinsTTTTGA (n.-275-43_-275-38delinsTTTTGA) c.-279-39_-279-34delinsTTTTGA (n.-279-39_-279-34delinsTTTTGA) c.625-39_625-34delinsTTTTGA (n.625-39_625-34delinsTTTTGA) c.-2469-39_-2469-34delinsTTTTGA (n.-2469-39_-2469-34delinsTTTTGA) c.445-39_445-34delinsTTTTGA (n.445-39_445-34delinsTTTTGA) | |
2 | g.47798577_47798581del | CA769485006 | FBXO11,MSH6 | c.331-34_331-30del (n.331-34_331-30del) c.628-34_628-30del (n.628-34_628-30del) n.712-34_712-30del c.638-38_638-34del (n.638-38_638-34del) c.627+2514_627+2518del (n.627+2514_627+2518del) c.238-34_238-30del (n.238-34_238-30del) n.350-34_350-30del c.170-9137_170-9133del (n.170-9137_170-9133del) c.*125-9137_*125-9133del (n.*125-9137_*125-9133del) c.458-34_458-30del (n.458-34_458-30del) c.*116-34_*116-30del (n.*116-34_*116-30del) c.-275-38_-275-34del (n.-275-38_-275-34del) c.-279-34_-279-30del (n.-279-34_-279-30del) c.625-34_625-30del (n.625-34_625-30del) c.-2469-34_-2469-30del (n.-2469-34_-2469-30del) c.445-34_445-30del (n.445-34_445-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798576G>A | CA2699277784 | FBXO11,MSH6 | c.331-35G>A (n.331-35G>A) c.628-35G>A (n.628-35G>A) n.712-35G>A c.638-39G>A (n.638-39G>A) c.627+2513G>A (n.627+2513G>A) c.238-35G>A (n.238-35G>A) n.350-35G>A c.170-9136C>T (n.170-9136C>T) c.*125-9136C>T (n.*125-9136C>T) c.458-35G>A (n.458-35G>A) c.*116-35G>A (n.*116-35G>A) c.-275-39G>A (n.-275-39G>A) c.-279-35G>A (n.-279-35G>A) c.625-35G>A (n.625-35G>A) c.-2469-35G>A (n.-2469-35G>A) c.445-35G>A (n.445-35G>A) | dbSNP |
2 | g.47798576G>C | CA2658949509 | FBXO11,MSH6 | c.331-35G>C (n.331-35G>C) c.628-35G>C (n.628-35G>C) n.712-35G>C c.638-39G>C (n.638-39G>C) c.627+2513G>C (n.627+2513G>C) c.238-35G>C (n.238-35G>C) n.350-35G>C c.170-9136C>G (n.170-9136C>G) c.*125-9136C>G (n.*125-9136C>G) c.458-35G>C (n.458-35G>C) c.*116-35G>C (n.*116-35G>C) c.-275-39G>C (n.-275-39G>C) c.-279-35G>C (n.-279-35G>C) c.625-35G>C (n.625-35G>C) c.-2469-35G>C (n.-2469-35G>C) c.445-35G>C (n.445-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798576G>T | CA2658949510 | FBXO11,MSH6 | c.331-35G>T (n.331-35G>T) c.628-35G>T (n.628-35G>T) n.712-35G>T c.638-39G>T (n.638-39G>T) c.627+2513G>T (n.627+2513G>T) c.238-35G>T (n.238-35G>T) n.350-35G>T c.170-9136C>A (n.170-9136C>A) c.*125-9136C>A (n.*125-9136C>A) c.458-35G>T (n.458-35G>T) c.*116-35G>T (n.*116-35G>T) c.-275-39G>T (n.-275-39G>T) c.-279-35G>T (n.-279-35G>T) c.625-35G>T (n.625-35G>T) c.-2469-35G>T (n.-2469-35G>T) c.445-35G>T (n.445-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798576_47798578delinsGAT | CA2496047978 | FBXO11,MSH6 | c.331-35_331-33delinsGAT (n.331-35_331-33delinsGAT) c.628-35_628-33delinsGAT (n.628-35_628-33delinsGAT) n.712-35_712-33delinsGAT c.638-39_638-37delinsGAT (n.638-39_638-37delinsGAT) c.627+2513_627+2515delinsGAT (n.627+2513_627+2515delinsGAT) c.238-35_238-33delinsGAT (n.238-35_238-33delinsGAT) n.350-35_350-33delinsGAT c.170-9138_170-9136delinsATC (n.170-9138_170-9136delinsATC) c.*125-9138_*125-9136delinsATC (n.*125-9138_*125-9136delinsATC) c.458-35_458-33delinsGAT (n.458-35_458-33delinsGAT) c.*116-35_*116-33delinsGAT (n.*116-35_*116-33delinsGAT) c.-275-39_-275-37delinsGAT (n.-275-39_-275-37delinsGAT) c.-279-35_-279-33delinsGAT (n.-279-35_-279-33delinsGAT) c.625-35_625-33delinsGAT (n.625-35_625-33delinsGAT) c.-2469-35_-2469-33delinsGAT (n.-2469-35_-2469-33delinsGAT) c.445-35_445-33delinsGAT (n.445-35_445-33delinsGAT) | |
2 | g.47798577A= | CA2496047980 | FBXO11,MSH6 | c.331-34A= (n.331-34A=) c.628-34A= (n.628-34A=) n.712-34A= c.638-38A= (n.638-38A=) c.627+2514A= (n.627+2514A=) c.238-34A= (n.238-34A=) n.350-34A= c.170-9137T= (n.170-9137T=) c.*125-9137T= (n.*125-9137T=) c.458-34A= (n.458-34A=) c.*116-34A= (n.*116-34A=) c.-275-38A= (n.-275-38A=) c.-279-34A= (n.-279-34A=) c.625-34A= (n.625-34A=) c.-2469-34A= (n.-2469-34A=) c.445-34A= (n.445-34A=) | |
2 | g.47798577A>G | CA073249 | FBXO11,MSH6 | c.331-34A>G (n.331-34A>G) c.628-34A>G (n.628-34A>G) n.712-34A>G c.638-38A>G (n.638-38A>G) c.627+2514A>G (n.627+2514A>G) c.238-34A>G (n.238-34A>G) n.350-34A>G c.170-9137T>C (n.170-9137T>C) c.*125-9137T>C (n.*125-9137T>C) c.458-34A>G (n.458-34A>G) c.*116-34A>G (n.*116-34A>G) c.-275-38A>G (n.-275-38A>G) c.-279-34A>G (n.-279-34A>G) c.625-34A>G (n.625-34A>G) c.-2469-34A>G (n.-2469-34A>G) c.445-34A>G (n.445-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798577_47798578del | CA2496047979 | FBXO11,MSH6 | c.331-34_331-33del (n.331-34_331-33del) c.628-34_628-33del (n.628-34_628-33del) n.712-34_712-33del c.638-38_638-37del (n.638-38_638-37del) c.627+2514_627+2515del (n.627+2514_627+2515del) c.238-34_238-33del (n.238-34_238-33del) n.350-34_350-33del c.170-9138_170-9137del (n.170-9138_170-9137del) c.*125-9138_*125-9137del (n.*125-9138_*125-9137del) c.458-34_458-33del (n.458-34_458-33del) c.*116-34_*116-33del (n.*116-34_*116-33del) c.-275-38_-275-37del (n.-275-38_-275-37del) c.-279-34_-279-33del (n.-279-34_-279-33del) c.625-34_625-33del (n.625-34_625-33del) c.-2469-34_-2469-33del (n.-2469-34_-2469-33del) c.445-34_445-33del (n.445-34_445-33del) | dbSNP |
2 | g.47798578T>A | CA2699100969 | FBXO11,MSH6 | c.331-33T>A (n.331-33T>A) c.628-33T>A (n.628-33T>A) n.712-33T>A c.638-37T>A (n.638-37T>A) c.627+2515T>A (n.627+2515T>A) c.238-33T>A (n.238-33T>A) n.350-33T>A c.170-9138A>T (n.170-9138A>T) c.*125-9138A>T (n.*125-9138A>T) c.458-33T>A (n.458-33T>A) c.*116-33T>A (n.*116-33T>A) c.-275-37T>A (n.-275-37T>A) c.-279-33T>A (n.-279-33T>A) c.625-33T>A (n.625-33T>A) c.-2469-33T>A (n.-2469-33T>A) c.445-33T>A (n.445-33T>A) | dbSNP |
2 | g.47798578T>C | CA769485030 | FBXO11,MSH6 | c.331-33T>C (n.331-33T>C) c.628-33T>C (n.628-33T>C) n.712-33T>C c.638-37T>C (n.638-37T>C) c.627+2515T>C (n.627+2515T>C) c.238-33T>C (n.238-33T>C) n.350-33T>C c.170-9138A>G (n.170-9138A>G) c.*125-9138A>G (n.*125-9138A>G) c.458-33T>C (n.458-33T>C) c.*116-33T>C (n.*116-33T>C) c.-275-37T>C (n.-275-37T>C) c.-279-33T>C (n.-279-33T>C) c.625-33T>C (n.625-33T>C) c.-2469-33T>C (n.-2469-33T>C) c.445-33T>C (n.445-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798578T= | CA2496047981 | FBXO11,MSH6 | c.331-33T= (n.331-33T=) c.628-33T= (n.628-33T=) n.712-33T= c.638-37T= (n.638-37T=) c.627+2515T= (n.627+2515T=) c.238-33T= (n.238-33T=) n.350-33T= c.170-9138A= (n.170-9138A=) c.*125-9138A= (n.*125-9138A=) c.458-33T= (n.458-33T=) c.*116-33T= (n.*116-33T=) c.-275-37T= (n.-275-37T=) c.-279-33T= (n.-279-33T=) c.625-33T= (n.625-33T=) c.-2469-33T= (n.-2469-33T=) c.445-33T= (n.445-33T=) | |
2 | g.47798579T>C | CA2699277819 | FBXO11,MSH6 | c.331-32T>C (n.331-32T>C) c.628-32T>C (n.628-32T>C) n.712-32T>C c.638-36T>C (n.638-36T>C) c.627+2516T>C (n.627+2516T>C) c.238-32T>C (n.238-32T>C) n.350-32T>C c.170-9139A>G (n.170-9139A>G) c.*125-9139A>G (n.*125-9139A>G) c.458-32T>C (n.458-32T>C) c.*116-32T>C (n.*116-32T>C) c.-275-36T>C (n.-275-36T>C) c.-279-32T>C (n.-279-32T>C) c.625-32T>C (n.625-32T>C) c.-2469-32T>C (n.-2469-32T>C) c.445-32T>C (n.445-32T>C) | dbSNP |
2 | g.47798580T>C | CA2576961441 | FBXO11,MSH6 | c.331-31T>C (n.331-31T>C) c.628-31T>C (n.628-31T>C) n.712-31T>C c.638-35T>C (n.638-35T>C) c.627+2517T>C (n.627+2517T>C) c.238-31T>C (n.238-31T>C) n.350-31T>C c.170-9140A>G (n.170-9140A>G) c.*125-9140A>G (n.*125-9140A>G) c.458-31T>C (n.458-31T>C) c.*116-31T>C (n.*116-31T>C) c.-275-35T>C (n.-275-35T>C) c.-279-31T>C (n.-279-31T>C) c.625-31T>C (n.625-31T>C) c.-2469-31T>C (n.-2469-31T>C) c.445-31T>C (n.445-31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47798582T>A | CA2699277864 | FBXO11,MSH6 | c.331-29T>A (n.331-29T>A) c.628-29T>A (n.628-29T>A) n.712-29T>A c.638-33T>A (n.638-33T>A) c.627+2519T>A (n.627+2519T>A) c.238-29T>A (n.238-29T>A) n.350-29T>A c.170-9142A>T (n.170-9142A>T) c.*125-9142A>T (n.*125-9142A>T) c.458-29T>A (n.458-29T>A) c.*116-29T>A (n.*116-29T>A) c.-275-33T>A (n.-275-33T>A) c.-279-29T>A (n.-279-29T>A) c.625-29T>A (n.625-29T>A) c.-2469-29T>A (n.-2469-29T>A) c.445-29T>A (n.445-29T>A) | dbSNP |
2 | g.47798582T>C | CA2699278072 | FBXO11,MSH6 | c.331-29T>C (n.331-29T>C) c.628-29T>C (n.628-29T>C) n.712-29T>C c.638-33T>C (n.638-33T>C) c.627+2519T>C (n.627+2519T>C) c.238-29T>C (n.238-29T>C) n.350-29T>C c.170-9142A>G (n.170-9142A>G) c.*125-9142A>G (n.*125-9142A>G) c.458-29T>C (n.458-29T>C) c.*116-29T>C (n.*116-29T>C) c.-275-33T>C (n.-275-33T>C) c.-279-29T>C (n.-279-29T>C) c.625-29T>C (n.625-29T>C) c.-2469-29T>C (n.-2469-29T>C) c.445-29T>C (n.445-29T>C) | dbSNP |
2 | g.47798582T>G | CA2699277823 | FBXO11,MSH6 | c.331-29T>G (n.331-29T>G) c.628-29T>G (n.628-29T>G) n.712-29T>G c.638-33T>G (n.638-33T>G) c.627+2519T>G (n.627+2519T>G) c.238-29T>G (n.238-29T>G) n.350-29T>G c.170-9142A>C (n.170-9142A>C) c.*125-9142A>C (n.*125-9142A>C) c.458-29T>G (n.458-29T>G) c.*116-29T>G (n.*116-29T>G) c.-275-33T>G (n.-275-33T>G) c.-279-29T>G (n.-279-29T>G) c.625-29T>G (n.625-29T>G) c.-2469-29T>G (n.-2469-29T>G) c.445-29T>G (n.445-29T>G) | dbSNP |
2 | g.47798583T>A | CA2699278113 | FBXO11,MSH6 | c.331-28T>A (n.331-28T>A) c.628-28T>A (n.628-28T>A) n.712-28T>A c.638-32T>A (n.638-32T>A) c.627+2520T>A (n.627+2520T>A) c.238-28T>A (n.238-28T>A) n.350-28T>A c.170-9143A>T (n.170-9143A>T) c.*125-9143A>T (n.*125-9143A>T) c.458-28T>A (n.458-28T>A) c.*116-28T>A (n.*116-28T>A) c.-275-32T>A (n.-275-32T>A) c.-279-28T>A (n.-279-28T>A) c.625-28T>A (n.625-28T>A) c.-2469-28T>A (n.-2469-28T>A) c.445-28T>A (n.445-28T>A) | dbSNP |
2 | g.47798583T>C | CA2576961443 | FBXO11,MSH6 | c.331-28T>C (n.331-28T>C) c.628-28T>C (n.628-28T>C) n.712-28T>C c.638-32T>C (n.638-32T>C) c.627+2520T>C (n.627+2520T>C) c.238-28T>C (n.238-28T>C) n.350-28T>C c.170-9143A>G (n.170-9143A>G) c.*125-9143A>G (n.*125-9143A>G) c.458-28T>C (n.458-28T>C) c.*116-28T>C (n.*116-28T>C) c.-275-32T>C (n.-275-32T>C) c.-279-28T>C (n.-279-28T>C) c.625-28T>C (n.625-28T>C) c.-2469-28T>C (n.-2469-28T>C) c.445-28T>C (n.445-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47798584T>A | CA2699081964 | FBXO11,MSH6 | c.331-27T>A (n.331-27T>A) c.628-27T>A (n.628-27T>A) n.712-27T>A c.638-31T>A (n.638-31T>A) c.627+2521T>A (n.627+2521T>A) c.238-27T>A (n.238-27T>A) n.350-27T>A c.170-9144A>T (n.170-9144A>T) c.*125-9144A>T (n.*125-9144A>T) c.458-27T>A (n.458-27T>A) c.*116-27T>A (n.*116-27T>A) c.-275-31T>A (n.-275-31T>A) c.-279-27T>A (n.-279-27T>A) c.625-27T>A (n.625-27T>A) c.-2469-27T>A (n.-2469-27T>A) c.445-27T>A (n.445-27T>A) | dbSNP |
2 | g.47798584T>C | CA073246 | FBXO11,MSH6 | c.331-27T>C (n.331-27T>C) c.628-27T>C (n.628-27T>C) n.712-27T>C c.638-31T>C (n.638-31T>C) c.627+2521T>C (n.627+2521T>C) c.238-27T>C (n.238-27T>C) n.350-27T>C c.170-9144A>G (n.170-9144A>G) c.*125-9144A>G (n.*125-9144A>G) c.458-27T>C (n.458-27T>C) c.*116-27T>C (n.*116-27T>C) c.-275-31T>C (n.-275-31T>C) c.-279-27T>C (n.-279-27T>C) c.625-27T>C (n.625-27T>C) c.-2469-27T>C (n.-2469-27T>C) c.445-27T>C (n.445-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798584T= | CA2496047982 | FBXO11,MSH6 | c.331-27T= (n.331-27T=) c.628-27T= (n.628-27T=) n.712-27T= c.638-31T= (n.638-31T=) c.627+2521T= (n.627+2521T=) c.238-27T= (n.238-27T=) n.350-27T= c.170-9144A= (n.170-9144A=) c.*125-9144A= (n.*125-9144A=) c.458-27T= (n.458-27T=) c.*116-27T= (n.*116-27T=) c.-275-31T= (n.-275-31T=) c.-279-27T= (n.-279-27T=) c.625-27T= (n.625-27T=) c.-2469-27T= (n.-2469-27T=) c.445-27T= (n.445-27T=) | |
2 | g.47798585T>C | CA2699278115 | FBXO11,MSH6 | c.331-26T>C (n.331-26T>C) c.628-26T>C (n.628-26T>C) n.712-26T>C c.638-30T>C (n.638-30T>C) c.627+2522T>C (n.627+2522T>C) c.238-26T>C (n.238-26T>C) n.350-26T>C c.170-9145A>G (n.170-9145A>G) c.*125-9145A>G (n.*125-9145A>G) c.458-26T>C (n.458-26T>C) c.*116-26T>C (n.*116-26T>C) c.-275-30T>C (n.-275-30T>C) c.-279-26T>C (n.-279-26T>C) c.625-26T>C (n.625-26T>C) c.-2469-26T>C (n.-2469-26T>C) c.445-26T>C (n.445-26T>C) | dbSNP |
2 | g.47798585_47798589delinsTTAAA | CA2496047983 | FBXO11,MSH6 | c.331-26_331-22delinsTTAAA (n.331-26_331-22delinsTTAAA) c.628-26_628-22delinsTTAAA (n.628-26_628-22delinsTTAAA) n.712-26_712-22delinsTTAAA c.638-30_638-26delinsTTAAA (n.638-30_638-26delinsTTAAA) c.627+2522_627+2526delinsTTAAA (n.627+2522_627+2526delinsTTAAA) c.238-26_238-22delinsTTAAA (n.238-26_238-22delinsTTAAA) n.350-26_350-22delinsTTAAA c.170-9149_170-9145delinsTTTAA (n.170-9149_170-9145delinsTTTAA) c.*125-9149_*125-9145delinsTTTAA (n.*125-9149_*125-9145delinsTTTAA) c.458-26_458-22delinsTTAAA (n.458-26_458-22delinsTTAAA) c.*116-26_*116-22delinsTTAAA (n.*116-26_*116-22delinsTTAAA) c.-275-30_-275-26delinsTTAAA (n.-275-30_-275-26delinsTTAAA) c.-279-26_-279-22delinsTTAAA (n.-279-26_-279-22delinsTTAAA) c.625-26_625-22delinsTTAAA (n.625-26_625-22delinsTTAAA) c.-2469-26_-2469-22delinsTTAAA (n.-2469-26_-2469-22delinsTTAAA) c.445-26_445-22delinsTTAAA (n.445-26_445-22delinsTTAAA) | |
2 | g.47798586T>G | CA2658949522 | FBXO11,MSH6 | c.331-25T>G (n.331-25T>G) c.628-25T>G (n.628-25T>G) n.712-25T>G c.638-29T>G (n.638-29T>G) c.627+2523T>G (n.627+2523T>G) c.238-25T>G (n.238-25T>G) n.350-25T>G c.170-9146A>C (n.170-9146A>C) c.*125-9146A>C (n.*125-9146A>C) c.458-25T>G (n.458-25T>G) c.*116-25T>G (n.*116-25T>G) c.-275-29T>G (n.-275-29T>G) c.-279-25T>G (n.-279-25T>G) c.625-25T>G (n.625-25T>G) c.-2469-25T>G (n.-2469-25T>G) c.445-25T>G (n.445-25T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47798588_47798591del | CA532353865 | FBXO11,MSH6 | c.331-23_331-20del (n.331-23_331-20del) c.628-23_628-20del (n.628-23_628-20del) n.712-23_712-20del c.638-27_638-24del (n.638-27_638-24del) c.627+2525_627+2528del (n.627+2525_627+2528del) c.238-23_238-20del (n.238-23_238-20del) n.350-23_350-20del c.170-9149_170-9146del (n.170-9149_170-9146del) c.*125-9149_*125-9146del (n.*125-9149_*125-9146del) c.458-23_458-20del (n.458-23_458-20del) c.*116-23_*116-20del (n.*116-23_*116-20del) c.-275-27_-275-24del (n.-275-27_-275-24del) c.-279-23_-279-20del (n.-279-23_-279-20del) c.625-23_625-20del (n.625-23_625-20del) c.-2469-23_-2469-20del (n.-2469-23_-2469-20del) c.445-23_445-20del (n.445-23_445-20del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47798587A= | CA2496047984 | FBXO11,MSH6 | c.331-24A= (n.331-24A=) c.628-24A= (n.628-24A=) n.712-24A= c.638-28A= (n.638-28A=) c.627+2524A= (n.627+2524A=) c.238-24A= (n.238-24A=) n.350-24A= c.170-9147T= (n.170-9147T=) c.*125-9147T= (n.*125-9147T=) c.458-24A= (n.458-24A=) c.*116-24A= (n.*116-24A=) c.-275-28A= (n.-275-28A=) c.-279-24A= (n.-279-24A=) c.625-24A= (n.625-24A=) c.-2469-24A= (n.-2469-24A=) c.445-24A= (n.445-24A=) | |
2 | g.47798587A>G | CA532353866 | FBXO11,MSH6 | c.331-24A>G (n.331-24A>G) c.628-24A>G (n.628-24A>G) n.712-24A>G c.638-28A>G (n.638-28A>G) c.627+2524A>G (n.627+2524A>G) c.238-24A>G (n.238-24A>G) n.350-24A>G c.170-9147T>C (n.170-9147T>C) c.*125-9147T>C (n.*125-9147T>C) c.458-24A>G (n.458-24A>G) c.*116-24A>G (n.*116-24A>G) c.-275-28A>G (n.-275-28A>G) c.-279-24A>G (n.-279-24A>G) c.625-24A>G (n.625-24A>G) c.-2469-24A>G (n.-2469-24A>G) c.445-24A>G (n.445-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798587A>T | CA2699109254 | FBXO11,MSH6 | c.331-24A>T (n.331-24A>T) c.628-24A>T (n.628-24A>T) n.712-24A>T c.638-28A>T (n.638-28A>T) c.627+2524A>T (n.627+2524A>T) c.238-24A>T (n.238-24A>T) n.350-24A>T c.170-9147T>A (n.170-9147T>A) c.*125-9147T>A (n.*125-9147T>A) c.458-24A>T (n.458-24A>T) c.*116-24A>T (n.*116-24A>T) c.-275-28A>T (n.-275-28A>T) c.-279-24A>T (n.-279-24A>T) c.625-24A>T (n.625-24A>T) c.-2469-24A>T (n.-2469-24A>T) c.445-24A>T (n.445-24A>T) | dbSNP |
2 | g.47798588A>T | CA2699278117 | FBXO11,MSH6 | c.331-23A>T (n.331-23A>T) c.628-23A>T (n.628-23A>T) n.712-23A>T c.638-27A>T (n.638-27A>T) c.627+2525A>T (n.627+2525A>T) c.238-23A>T (n.238-23A>T) n.350-23A>T c.170-9148T>A (n.170-9148T>A) c.*125-9148T>A (n.*125-9148T>A) c.458-23A>T (n.458-23A>T) c.*116-23A>T (n.*116-23A>T) c.-275-27A>T (n.-275-27A>T) c.-279-23A>T (n.-279-23A>T) c.625-23A>T (n.625-23A>T) c.-2469-23A>T (n.-2469-23A>T) c.445-23A>T (n.445-23A>T) | dbSNP |
2 | g.47798589A= | CA2496047985 | FBXO11,MSH6 | c.331-22A= (n.331-22A=) c.628-22A= (n.628-22A=) n.712-22A= c.638-26A= (n.638-26A=) c.627+2526A= (n.627+2526A=) c.238-22A= (n.238-22A=) n.350-22A= c.170-9149T= (n.170-9149T=) c.*125-9149T= (n.*125-9149T=) c.458-22A= (n.458-22A=) c.*116-22A= (n.*116-22A=) c.-275-26A= (n.-275-26A=) c.-279-22A= (n.-279-22A=) c.625-22A= (n.625-22A=) c.-2469-22A= (n.-2469-22A=) c.445-22A= (n.445-22A=) | |
2 | g.47798589A>G | CA46706431 | FBXO11,MSH6 | c.331-22A>G (n.331-22A>G) c.628-22A>G (n.628-22A>G) n.712-22A>G c.638-26A>G (n.638-26A>G) c.627+2526A>G (n.627+2526A>G) c.238-22A>G (n.238-22A>G) n.350-22A>G c.170-9149T>C (n.170-9149T>C) c.*125-9149T>C (n.*125-9149T>C) c.458-22A>G (n.458-22A>G) c.*116-22A>G (n.*116-22A>G) c.-275-26A>G (n.-275-26A>G) c.-279-22A>G (n.-279-22A>G) c.625-22A>G (n.625-22A>G) c.-2469-22A>G (n.-2469-22A>G) c.445-22A>G (n.445-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798589A>T | CA2699087035 | FBXO11,MSH6 | c.331-22A>T (n.331-22A>T) c.628-22A>T (n.628-22A>T) n.712-22A>T c.638-26A>T (n.638-26A>T) c.627+2526A>T (n.627+2526A>T) c.238-22A>T (n.238-22A>T) n.350-22A>T c.170-9149T>A (n.170-9149T>A) c.*125-9149T>A (n.*125-9149T>A) c.458-22A>T (n.458-22A>T) c.*116-22A>T (n.*116-22A>T) c.-275-26A>T (n.-275-26A>T) c.-279-22A>T (n.-279-22A>T) c.625-22A>T (n.625-22A>T) c.-2469-22A>T (n.-2469-22A>T) c.445-22A>T (n.445-22A>T) | dbSNP |
2 | g.47798591A>C | CA2699278119 | FBXO11,MSH6 | c.331-20A>C (n.331-20A>C) c.628-20A>C (n.628-20A>C) n.712-20A>C c.638-24A>C (n.638-24A>C) c.627+2528A>C (n.627+2528A>C) c.238-20A>C (n.238-20A>C) n.350-20A>C c.170-9151T>G (n.170-9151T>G) c.*125-9151T>G (n.*125-9151T>G) c.458-20A>C (n.458-20A>C) c.*116-20A>C (n.*116-20A>C) c.-275-24A>C (n.-275-24A>C) c.-279-20A>C (n.-279-20A>C) c.625-20A>C (n.625-20A>C) c.-2469-20A>C (n.-2469-20A>C) c.445-20A>C (n.445-20A>C) | dbSNP |
2 | g.47798591A>T | CA2699278133 | FBXO11,MSH6 | c.331-20A>T (n.331-20A>T) c.628-20A>T (n.628-20A>T) n.712-20A>T c.638-24A>T (n.638-24A>T) c.627+2528A>T (n.627+2528A>T) c.238-20A>T (n.238-20A>T) n.350-20A>T c.170-9151T>A (n.170-9151T>A) c.*125-9151T>A (n.*125-9151T>A) c.458-20A>T (n.458-20A>T) c.*116-20A>T (n.*116-20A>T) c.-275-24A>T (n.-275-24A>T) c.-279-20A>T (n.-279-20A>T) c.625-20A>T (n.625-20A>T) c.-2469-20A>T (n.-2469-20A>T) c.445-20A>T (n.445-20A>T) | dbSNP |
2 | g.47798591_47798593delinsACT | CA2496047986 | FBXO11,MSH6 | c.331-20_331-18delinsACT (n.331-20_331-18delinsACT) c.628-20_628-18delinsACT (n.628-20_628-18delinsACT) n.712-20_712-18delinsACT c.638-24_638-22delinsACT (n.638-24_638-22delinsACT) c.627+2528_627+2530delinsACT (n.627+2528_627+2530delinsACT) c.238-20_238-18delinsACT (n.238-20_238-18delinsACT) n.350-20_350-18delinsACT c.170-9153_170-9151delinsAGT (n.170-9153_170-9151delinsAGT) c.*125-9153_*125-9151delinsAGT (n.*125-9153_*125-9151delinsAGT) c.458-20_458-18delinsACT (n.458-20_458-18delinsACT) c.*116-20_*116-18delinsACT (n.*116-20_*116-18delinsACT) c.-275-24_-275-22delinsACT (n.-275-24_-275-22delinsACT) c.-279-20_-279-18delinsACT (n.-279-20_-279-18delinsACT) c.625-20_625-18delinsACT (n.625-20_625-18delinsACT) c.-2469-20_-2469-18delinsACT (n.-2469-20_-2469-18delinsACT) c.445-20_445-18delinsACT (n.445-20_445-18delinsACT) | |
2 | g.47798592C>A | CA2699121716 | FBXO11,MSH6 | c.331-19C>A (n.331-19C>A) c.628-19C>A (n.628-19C>A) n.712-19C>A c.638-23C>A (n.638-23C>A) c.627+2529C>A (n.627+2529C>A) c.238-19C>A (n.238-19C>A) n.350-19C>A c.170-9152G>T (n.170-9152G>T) c.*125-9152G>T (n.*125-9152G>T) c.458-19C>A (n.458-19C>A) c.*116-19C>A (n.*116-19C>A) c.-275-23C>A (n.-275-23C>A) c.-279-19C>A (n.-279-19C>A) c.625-19C>A (n.625-19C>A) c.-2469-19C>A (n.-2469-19C>A) c.445-19C>A (n.445-19C>A) | dbSNP |
2 | g.47798592C= | CA2496047987 | FBXO11,MSH6 | c.331-19C= (n.331-19C=) c.628-19C= (n.628-19C=) n.712-19C= c.638-23C= (n.638-23C=) c.627+2529C= (n.627+2529C=) c.238-19C= (n.238-19C=) n.350-19C= c.170-9152G= (n.170-9152G=) c.*125-9152G= (n.*125-9152G=) c.458-19C= (n.458-19C=) c.*116-19C= (n.*116-19C=) c.-275-23C= (n.-275-23C=) c.-279-19C= (n.-279-19C=) c.625-19C= (n.625-19C=) c.-2469-19C= (n.-2469-19C=) c.445-19C= (n.445-19C=) | |
2 | g.47798592C>G | CA2699121715 | FBXO11,MSH6 | c.331-19C>G (n.331-19C>G) c.628-19C>G (n.628-19C>G) n.712-19C>G c.638-23C>G (n.638-23C>G) c.627+2529C>G (n.627+2529C>G) c.238-19C>G (n.238-19C>G) n.350-19C>G c.170-9152G>C (n.170-9152G>C) c.*125-9152G>C (n.*125-9152G>C) c.458-19C>G (n.458-19C>G) c.*116-19C>G (n.*116-19C>G) c.-275-23C>G (n.-275-23C>G) c.-279-19C>G (n.-279-19C>G) c.625-19C>G (n.625-19C>G) c.-2469-19C>G (n.-2469-19C>G) c.445-19C>G (n.445-19C>G) | dbSNP |
2 | g.47798592C>T | CA913188021 | FBXO11,MSH6 | c.331-19C>T (n.331-19C>T) c.628-19C>T (n.628-19C>T) n.712-19C>T c.638-23C>T (n.638-23C>T) c.627+2529C>T (n.627+2529C>T) c.238-19C>T (n.238-19C>T) n.350-19C>T c.170-9152G>A (n.170-9152G>A) c.*125-9152G>A (n.*125-9152G>A) c.458-19C>T (n.458-19C>T) c.*116-19C>T (n.*116-19C>T) c.-275-23C>T (n.-275-23C>T) c.-279-19C>T (n.-279-19C>T) c.625-19C>T (n.625-19C>T) c.-2469-19C>T (n.-2469-19C>T) c.445-19C>T (n.445-19C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798594_47798595del | CA073243 | FBXO11,MSH6 | c.331-17_331-16del (n.331-17_331-16del) c.628-17_628-16del (n.628-17_628-16del) n.712-17_712-16del c.638-21_638-20del (n.638-21_638-20del) c.627+2531_627+2532del (n.627+2531_627+2532del) c.238-17_238-16del (n.238-17_238-16del) n.350-17_350-16del c.170-9153_170-9152del (n.170-9153_170-9152del) c.*125-9153_*125-9152del (n.*125-9153_*125-9152del) c.458-17_458-16del (n.458-17_458-16del) c.*116-17_*116-16del (n.*116-17_*116-16del) c.-275-21_-275-20del (n.-275-21_-275-20del) c.-279-17_-279-16del (n.-279-17_-279-16del) c.625-17_625-16del (n.625-17_625-16del) c.-2469-17_-2469-16del (n.-2469-17_-2469-16del) c.445-17_445-16del (n.445-17_445-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798593T>A | CA073240 | FBXO11,MSH6 | c.331-18T>A (n.331-18T>A) c.628-18T>A (n.628-18T>A) n.712-18T>A c.638-22T>A (n.638-22T>A) c.627+2530T>A (n.627+2530T>A) c.238-18T>A (n.238-18T>A) n.350-18T>A c.170-9153A>T (n.170-9153A>T) c.*125-9153A>T (n.*125-9153A>T) c.458-18T>A (n.458-18T>A) c.*116-18T>A (n.*116-18T>A) c.-275-22T>A (n.-275-22T>A) c.-279-18T>A (n.-279-18T>A) c.625-18T>A (n.625-18T>A) c.-2469-18T>A (n.-2469-18T>A) c.445-18T>A (n.445-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798593T>C | CA16604273 | FBXO11,MSH6 | c.331-18T>C (n.331-18T>C) c.628-18T>C (n.628-18T>C) n.712-18T>C c.638-22T>C (n.638-22T>C) c.627+2530T>C (n.627+2530T>C) c.238-18T>C (n.238-18T>C) n.350-18T>C c.170-9153A>G (n.170-9153A>G) c.*125-9153A>G (n.*125-9153A>G) c.458-18T>C (n.458-18T>C) c.*116-18T>C (n.*116-18T>C) c.-275-22T>C (n.-275-22T>C) c.-279-18T>C (n.-279-18T>C) c.625-18T>C (n.625-18T>C) c.-2469-18T>C (n.-2469-18T>C) c.445-18T>C (n.445-18T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798593T= | CA2496047988 | FBXO11,MSH6 | c.331-18T= (n.331-18T=) c.628-18T= (n.628-18T=) n.712-18T= c.638-22T= (n.638-22T=) c.627+2530T= (n.627+2530T=) c.238-18T= (n.238-18T=) n.350-18T= c.170-9153A= (n.170-9153A=) c.*125-9153A= (n.*125-9153A=) c.458-18T= (n.458-18T=) c.*116-18T= (n.*116-18T=) c.-275-22T= (n.-275-22T=) c.-279-18T= (n.-279-18T=) c.625-18T= (n.625-18T=) c.-2469-18T= (n.-2469-18T=) c.445-18T= (n.445-18T=) | |
2 | g.47798594_47798596del | CA073228 | FBXO11,MSH6 | c.331-17_331-15del (n.331-17_331-15del) c.628-17_628-15del (n.628-17_628-15del) n.712-17_712-15del c.638-21_638-19del (n.638-21_638-19del) c.627+2531_627+2533del (n.627+2531_627+2533del) c.238-17_238-15del (n.238-17_238-15del) n.350-17_350-15del c.170-9155_170-9153del (n.170-9155_170-9153del) c.*125-9155_*125-9153del (n.*125-9155_*125-9153del) c.458-17_458-15del (n.458-17_458-15del) c.*116-17_*116-15del (n.*116-17_*116-15del) c.-275-21_-275-19del (n.-275-21_-275-19del) c.-279-17_-279-15del (n.-279-17_-279-15del) c.625-17_625-15del (n.625-17_625-15del) c.-2469-17_-2469-15del (n.-2469-17_-2469-15del) c.445-17_445-15del (n.445-17_445-15del) | |
2 | g.47798594C>A | CA1649442 | FBXO11,MSH6 | c.331-17C>A (n.331-17C>A) c.628-17C>A (n.628-17C>A) n.712-17C>A c.638-21C>A (n.638-21C>A) c.627+2531C>A (n.627+2531C>A) c.238-17C>A (n.238-17C>A) n.350-17C>A c.170-9154G>T (n.170-9154G>T) c.*125-9154G>T (n.*125-9154G>T) c.458-17C>A (n.458-17C>A) c.*116-17C>A (n.*116-17C>A) c.-275-21C>A (n.-275-21C>A) c.-279-17C>A (n.-279-17C>A) c.625-17C>A (n.625-17C>A) c.-2469-17C>A (n.-2469-17C>A) c.445-17C>A (n.445-17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798594C= | CA2496047989 | FBXO11,MSH6 | c.331-17C= (n.331-17C=) c.628-17C= (n.628-17C=) n.712-17C= c.638-21C= (n.638-21C=) c.627+2531C= (n.627+2531C=) c.238-17C= (n.238-17C=) n.350-17C= c.170-9154G= (n.170-9154G=) c.*125-9154G= (n.*125-9154G=) c.458-17C= (n.458-17C=) c.*116-17C= (n.*116-17C=) c.-275-21C= (n.-275-21C=) c.-279-17C= (n.-279-17C=) c.625-17C= (n.625-17C=) c.-2469-17C= (n.-2469-17C=) c.445-17C= (n.445-17C=) | |
2 | g.47798594C>G | CA1649443 | FBXO11,MSH6 | c.331-17C>G (n.331-17C>G) c.628-17C>G (n.628-17C>G) n.712-17C>G c.638-21C>G (n.638-21C>G) c.627+2531C>G (n.627+2531C>G) c.238-17C>G (n.238-17C>G) n.350-17C>G c.170-9154G>C (n.170-9154G>C) c.*125-9154G>C (n.*125-9154G>C) c.458-17C>G (n.458-17C>G) c.*116-17C>G (n.*116-17C>G) c.-275-21C>G (n.-275-21C>G) c.-279-17C>G (n.-279-17C>G) c.625-17C>G (n.625-17C>G) c.-2469-17C>G (n.-2469-17C>G) c.445-17C>G (n.445-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798594C>T | CA658683228 | FBXO11,MSH6 | c.331-17C>T (n.331-17C>T) c.628-17C>T (n.628-17C>T) n.712-17C>T c.638-21C>T (n.638-21C>T) c.627+2531C>T (n.627+2531C>T) c.238-17C>T (n.238-17C>T) n.350-17C>T c.170-9154G>A (n.170-9154G>A) c.*125-9154G>A (n.*125-9154G>A) c.458-17C>T (n.458-17C>T) c.*116-17C>T (n.*116-17C>T) c.-275-21C>T (n.-275-21C>T) c.-279-17C>T (n.-279-17C>T) c.625-17C>T (n.625-17C>T) c.-2469-17C>T (n.-2469-17C>T) c.445-17C>T (n.445-17C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798594_47798596delinsCTT | CA2496047990 | FBXO11,MSH6 | c.331-17_331-15delinsCTT (n.331-17_331-15delinsCTT) c.628-17_628-15delinsCTT (n.628-17_628-15delinsCTT) n.712-17_712-15delinsCTT c.638-21_638-19delinsCTT (n.638-21_638-19delinsCTT) c.627+2531_627+2533delinsCTT (n.627+2531_627+2533delinsCTT) c.238-17_238-15delinsCTT (n.238-17_238-15delinsCTT) n.350-17_350-15delinsCTT c.170-9156_170-9154delinsAAG (n.170-9156_170-9154delinsAAG) c.*125-9156_*125-9154delinsAAG (n.*125-9156_*125-9154delinsAAG) c.458-17_458-15delinsCTT (n.458-17_458-15delinsCTT) c.*116-17_*116-15delinsCTT (n.*116-17_*116-15delinsCTT) c.-275-21_-275-19delinsCTT (n.-275-21_-275-19delinsCTT) c.-279-17_-279-15delinsCTT (n.-279-17_-279-15delinsCTT) c.625-17_625-15delinsCTT (n.625-17_625-15delinsCTT) c.-2469-17_-2469-15delinsCTT (n.-2469-17_-2469-15delinsCTT) c.445-17_445-15delinsCTT (n.445-17_445-15delinsCTT) | |
2 | g.47798595T>A | CA2739274439 | FBXO11,MSH6 | c.331-16T>A (n.331-16T>A) c.628-16T>A (n.628-16T>A) n.712-16T>A c.638-20T>A (n.638-20T>A) c.627+2532T>A (n.627+2532T>A) c.238-16T>A (n.238-16T>A) n.350-16T>A c.170-9155A>T (n.170-9155A>T) c.*125-9155A>T (n.*125-9155A>T) c.458-16T>A (n.458-16T>A) c.*116-16T>A (n.*116-16T>A) c.-275-20T>A (n.-275-20T>A) c.-279-16T>A (n.-279-16T>A) c.625-16T>A (n.625-16T>A) c.-2469-16T>A (n.-2469-16T>A) c.445-16T>A (n.445-16T>A) | ClinVar |
2 | g.47798595T>C | CA46706452 | FBXO11,MSH6 | c.331-16T>C (n.331-16T>C) c.628-16T>C (n.628-16T>C) n.712-16T>C c.638-20T>C (n.638-20T>C) c.627+2532T>C (n.627+2532T>C) c.238-16T>C (n.238-16T>C) n.350-16T>C c.170-9155A>G (n.170-9155A>G) c.*125-9155A>G (n.*125-9155A>G) c.458-16T>C (n.458-16T>C) c.*116-16T>C (n.*116-16T>C) c.-275-20T>C (n.-275-20T>C) c.-279-16T>C (n.-279-16T>C) c.625-16T>C (n.625-16T>C) c.-2469-16T>C (n.-2469-16T>C) c.445-16T>C (n.445-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798595T= | CA2496047991 | FBXO11,MSH6 | c.331-16T= (n.331-16T=) c.628-16T= (n.628-16T=) n.712-16T= c.638-20T= (n.638-20T=) c.627+2532T= (n.627+2532T=) c.238-16T= (n.238-16T=) n.350-16T= c.170-9155A= (n.170-9155A=) c.*125-9155A= (n.*125-9155A=) c.458-16T= (n.458-16T=) c.*116-16T= (n.*116-16T=) c.-275-20T= (n.-275-20T=) c.-279-16T= (n.-279-16T=) c.625-16T= (n.625-16T=) c.-2469-16T= (n.-2469-16T=) c.445-16T= (n.445-16T=) | |
2 | g.47798596_47798597del | CA1649444 | FBXO11,MSH6 | c.331-15_331-14del (n.331-15_331-14del) c.628-15_628-14del (n.628-15_628-14del) n.712-15_712-14del c.638-19_638-18del (n.638-19_638-18del) c.627+2533_627+2534del (n.627+2533_627+2534del) c.238-15_238-14del (n.238-15_238-14del) n.350-15_350-14del c.170-9156_170-9155del (n.170-9156_170-9155del) c.*125-9156_*125-9155del (n.*125-9156_*125-9155del) c.458-15_458-14del (n.458-15_458-14del) c.*116-15_*116-14del (n.*116-15_*116-14del) c.-275-19_-275-18del (n.-275-19_-275-18del) c.-279-15_-279-14del (n.-279-15_-279-14del) c.625-15_625-14del (n.625-15_625-14del) c.-2469-15_-2469-14del (n.-2469-15_-2469-14del) c.445-15_445-14del (n.445-15_445-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798596T>A | CA2699278547 | FBXO11,MSH6 | c.331-15T>A (n.331-15T>A) c.628-15T>A (n.628-15T>A) n.712-15T>A c.638-19T>A (n.638-19T>A) c.627+2533T>A (n.627+2533T>A) c.238-15T>A (n.238-15T>A) n.350-15T>A c.170-9156A>T (n.170-9156A>T) c.*125-9156A>T (n.*125-9156A>T) c.458-15T>A (n.458-15T>A) c.*116-15T>A (n.*116-15T>A) c.-275-19T>A (n.-275-19T>A) c.-279-15T>A (n.-279-15T>A) c.625-15T>A (n.625-15T>A) c.-2469-15T>A (n.-2469-15T>A) c.445-15T>A (n.445-15T>A) | dbSNP |
2 | g.47798596T>C | CA2499216093 | FBXO11,MSH6 | c.331-15T>C (n.331-15T>C) c.628-15T>C (n.628-15T>C) n.712-15T>C c.638-19T>C (n.638-19T>C) c.627+2533T>C (n.627+2533T>C) c.238-15T>C (n.238-15T>C) n.350-15T>C c.170-9156A>G (n.170-9156A>G) c.*125-9156A>G (n.*125-9156A>G) c.458-15T>C (n.458-15T>C) c.*116-15T>C (n.*116-15T>C) c.-275-19T>C (n.-275-19T>C) c.-279-15T>C (n.-279-15T>C) c.625-15T>C (n.625-15T>C) c.-2469-15T>C (n.-2469-15T>C) c.445-15T>C (n.445-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798597T>G | CA658795749 | FBXO11,MSH6 | c.331-14T>G (n.331-14T>G) c.628-14T>G (n.628-14T>G) n.712-14T>G c.638-18T>G (n.638-18T>G) c.627+2534T>G (n.627+2534T>G) c.238-14T>G (n.238-14T>G) n.350-14T>G c.170-9157A>C (n.170-9157A>C) c.*125-9157A>C (n.*125-9157A>C) c.458-14T>G (n.458-14T>G) c.*116-14T>G (n.*116-14T>G) c.-275-18T>G (n.-275-18T>G) c.-279-14T>G (n.-279-14T>G) c.625-14T>G (n.625-14T>G) c.-2469-14T>G (n.-2469-14T>G) c.445-14T>G (n.445-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798597T= | CA2496047992 | FBXO11,MSH6 | c.331-14T= (n.331-14T=) c.628-14T= (n.628-14T=) n.712-14T= c.638-18T= (n.638-18T=) c.627+2534T= (n.627+2534T=) c.238-14T= (n.238-14T=) n.350-14T= c.170-9157A= (n.170-9157A=) c.*125-9157A= (n.*125-9157A=) c.458-14T= (n.458-14T=) c.*116-14T= (n.*116-14T=) c.-275-18T= (n.-275-18T=) c.-279-14T= (n.-279-14T=) c.625-14T= (n.625-14T=) c.-2469-14T= (n.-2469-14T=) c.445-14T= (n.445-14T=) | |
2 | g.47798598C>A | CA646649057 | FBXO11,MSH6 | c.331-13C>A (n.331-13C>A) c.628-13C>A (n.628-13C>A) n.712-13C>A c.638-17C>A (n.638-17C>A) c.627+2535C>A (n.627+2535C>A) c.238-13C>A (n.238-13C>A) n.350-13C>A c.170-9158G>T (n.170-9158G>T) c.*125-9158G>T (n.*125-9158G>T) c.458-13C>A (n.458-13C>A) c.*116-13C>A (n.*116-13C>A) c.-275-17C>A (n.-275-17C>A) c.-279-13C>A (n.-279-13C>A) c.625-13C>A (n.625-13C>A) c.-2469-13C>A (n.-2469-13C>A) c.445-13C>A (n.445-13C>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47798598C= | CA2496047993 | FBXO11,MSH6 | c.331-13C= (n.331-13C=) c.628-13C= (n.628-13C=) n.712-13C= c.638-17C= (n.638-17C=) c.627+2535C= (n.627+2535C=) c.238-13C= (n.238-13C=) n.350-13C= c.170-9158G= (n.170-9158G=) c.*125-9158G= (n.*125-9158G=) c.458-13C= (n.458-13C=) c.*116-13C= (n.*116-13C=) c.-275-17C= (n.-275-17C=) c.-279-13C= (n.-279-13C=) c.625-13C= (n.625-13C=) c.-2469-13C= (n.-2469-13C=) c.445-13C= (n.445-13C=) | |
2 | g.47798598C>G | CA073220 | FBXO11,MSH6 | c.331-13C>G (n.331-13C>G) c.628-13C>G (n.628-13C>G) n.712-13C>G c.638-17C>G (n.638-17C>G) c.627+2535C>G (n.627+2535C>G) c.238-13C>G (n.238-13C>G) n.350-13C>G c.170-9158G>C (n.170-9158G>C) c.*125-9158G>C (n.*125-9158G>C) c.458-13C>G (n.458-13C>G) c.*116-13C>G (n.*116-13C>G) c.-275-17C>G (n.-275-17C>G) c.-279-13C>G (n.-279-13C>G) c.625-13C>G (n.625-13C>G) c.-2469-13C>G (n.-2469-13C>G) c.445-13C>G (n.445-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798598C>T | CA073224 | FBXO11,MSH6 | c.331-13C>T (n.331-13C>T) c.628-13C>T (n.628-13C>T) n.712-13C>T c.638-17C>T (n.638-17C>T) c.627+2535C>T (n.627+2535C>T) c.238-13C>T (n.238-13C>T) n.350-13C>T c.170-9158G>A (n.170-9158G>A) c.*125-9158G>A (n.*125-9158G>A) c.458-13C>T (n.458-13C>T) c.*116-13C>T (n.*116-13C>T) c.-275-17C>T (n.-275-17C>T) c.-279-13C>T (n.-279-13C>T) c.625-13C>T (n.625-13C>T) c.-2469-13C>T (n.-2469-13C>T) c.445-13C>T (n.445-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798599del | CA2699278555 | FBXO11,MSH6 | c.331-12del (n.331-12del) c.628-12del (n.628-12del) n.712-12del c.638-16del (n.638-16del) c.627+2536del (n.627+2536del) c.238-12del (n.238-12del) n.350-12del c.170-9158del (n.170-9158del) c.*125-9158del (n.*125-9158del) c.458-12del (n.458-12del) c.*116-12del (n.*116-12del) c.-275-16del (n.-275-16del) c.-279-12del (n.-279-12del) c.625-12del (n.625-12del) c.-2469-12del (n.-2469-12del) c.445-12del (n.445-12del) | dbSNP |
2 | g.47798599C>A | CA769485092 | FBXO11,MSH6 | c.331-12C>A (n.331-12C>A) c.628-12C>A (n.628-12C>A) n.712-12C>A c.638-16C>A (n.638-16C>A) c.627+2536C>A (n.627+2536C>A) c.238-12C>A (n.238-12C>A) n.350-12C>A c.170-9159G>T (n.170-9159G>T) c.*125-9159G>T (n.*125-9159G>T) c.458-12C>A (n.458-12C>A) c.*116-12C>A (n.*116-12C>A) c.-275-16C>A (n.-275-16C>A) c.-279-12C>A (n.-279-12C>A) c.625-12C>A (n.625-12C>A) c.-2469-12C>A (n.-2469-12C>A) c.445-12C>A (n.445-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798599C= | CA2496047995 | FBXO11,MSH6 | c.331-12C= (n.331-12C=) c.628-12C= (n.628-12C=) n.712-12C= c.638-16C= (n.638-16C=) c.627+2536C= (n.627+2536C=) c.238-12C= (n.238-12C=) n.350-12C= c.170-9159G= (n.170-9159G=) c.*125-9159G= (n.*125-9159G=) c.458-12C= (n.458-12C=) c.*116-12C= (n.*116-12C=) c.-275-16C= (n.-275-16C=) c.-279-12C= (n.-279-12C=) c.625-12C= (n.625-12C=) c.-2469-12C= (n.-2469-12C=) c.445-12C= (n.445-12C=) | |
2 | g.47798599C>G | CA2496047994 | FBXO11,MSH6 | c.331-12C>G (n.331-12C>G) c.628-12C>G (n.628-12C>G) n.712-12C>G c.638-16C>G (n.638-16C>G) c.627+2536C>G (n.627+2536C>G) c.238-12C>G (n.238-12C>G) n.350-12C>G c.170-9159G>C (n.170-9159G>C) c.*125-9159G>C (n.*125-9159G>C) c.458-12C>G (n.458-12C>G) c.*116-12C>G (n.*116-12C>G) c.-275-16C>G (n.-275-16C>G) c.-279-12C>G (n.-279-12C>G) c.625-12C>G (n.625-12C>G) c.-2469-12C>G (n.-2469-12C>G) c.445-12C>G (n.445-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798599C>T | CA073215 | FBXO11,MSH6 | c.331-12C>T (n.331-12C>T) c.628-12C>T (n.628-12C>T) n.712-12C>T c.638-16C>T (n.638-16C>T) c.627+2536C>T (n.627+2536C>T) c.238-12C>T (n.238-12C>T) n.350-12C>T c.170-9159G>A (n.170-9159G>A) c.*125-9159G>A (n.*125-9159G>A) c.458-12C>T (n.458-12C>T) c.*116-12C>T (n.*116-12C>T) c.-275-16C>T (n.-275-16C>T) c.-279-12C>T (n.-279-12C>T) c.625-12C>T (n.625-12C>T) c.-2469-12C>T (n.-2469-12C>T) c.445-12C>T (n.445-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798600T>A | CA073211 | FBXO11,MSH6 | c.331-11T>A (n.331-11T>A) c.628-11T>A (n.628-11T>A) n.712-11T>A c.638-15T>A (n.638-15T>A) c.627+2537T>A (n.627+2537T>A) c.238-11T>A (n.238-11T>A) n.350-11T>A c.170-9160A>T (n.170-9160A>T) c.*125-9160A>T (n.*125-9160A>T) c.458-11T>A (n.458-11T>A) c.*116-11T>A (n.*116-11T>A) c.-275-15T>A (n.-275-15T>A) c.-279-11T>A (n.-279-11T>A) c.625-11T>A (n.625-11T>A) c.-2469-11T>A (n.-2469-11T>A) c.445-11T>A (n.445-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798600T>C | CA2580067184 | FBXO11,MSH6 | c.331-11T>C (n.331-11T>C) c.628-11T>C (n.628-11T>C) n.712-11T>C c.638-15T>C (n.638-15T>C) c.627+2537T>C (n.627+2537T>C) c.238-11T>C (n.238-11T>C) n.350-11T>C c.170-9160A>G (n.170-9160A>G) c.*125-9160A>G (n.*125-9160A>G) c.458-11T>C (n.458-11T>C) c.*116-11T>C (n.*116-11T>C) c.-275-15T>C (n.-275-15T>C) c.-279-11T>C (n.-279-11T>C) c.625-11T>C (n.625-11T>C) c.-2469-11T>C (n.-2469-11T>C) c.445-11T>C (n.445-11T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798600T= | CA2496047996 | FBXO11,MSH6 | c.331-11T= (n.331-11T=) c.628-11T= (n.628-11T=) n.712-11T= c.638-15T= (n.638-15T=) c.627+2537T= (n.627+2537T=) c.238-11T= (n.238-11T=) n.350-11T= c.170-9160A= (n.170-9160A=) c.*125-9160A= (n.*125-9160A=) c.458-11T= (n.458-11T=) c.*116-11T= (n.*116-11T=) c.-275-15T= (n.-275-15T=) c.-279-11T= (n.-279-11T=) c.625-11T= (n.625-11T=) c.-2469-11T= (n.-2469-11T=) c.445-11T= (n.445-11T=) | |
2 | g.47798601T>C | CA073208 | FBXO11,MSH6 | c.331-10T>C (n.331-10T>C) c.628-10T>C (n.628-10T>C) n.712-10T>C c.638-14T>C (n.638-14T>C) c.627+2538T>C (n.627+2538T>C) c.238-10T>C (n.238-10T>C) n.350-10T>C c.170-9161A>G (n.170-9161A>G) c.*125-9161A>G (n.*125-9161A>G) c.458-10T>C (n.458-10T>C) c.*116-10T>C (n.*116-10T>C) c.-275-14T>C (n.-275-14T>C) c.-279-10T>C (n.-279-10T>C) c.625-10T>C (n.625-10T>C) c.-2469-10T>C (n.-2469-10T>C) c.445-10T>C (n.445-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798601T= | CA2496047997 | FBXO11,MSH6 | c.331-10T= (n.331-10T=) c.628-10T= (n.628-10T=) n.712-10T= c.638-14T= (n.638-14T=) c.627+2538T= (n.627+2538T=) c.238-10T= (n.238-10T=) n.350-10T= c.170-9161A= (n.170-9161A=) c.*125-9161A= (n.*125-9161A=) c.458-10T= (n.458-10T=) c.*116-10T= (n.*116-10T=) c.-275-14T= (n.-275-14T=) c.-279-10T= (n.-279-10T=) c.625-10T= (n.625-10T=) c.-2469-10T= (n.-2469-10T=) c.445-10T= (n.445-10T=) | |
2 | g.47798602G>A | CA073268 | FBXO11,MSH6 | c.331-9G>A (n.331-9G>A) c.628-9G>A (n.628-9G>A) n.712-9G>A c.638-13G>A (n.638-13G>A) c.627+2539G>A (n.627+2539G>A) c.238-9G>A (n.238-9G>A) n.350-9G>A c.170-9162C>T (n.170-9162C>T) c.*125-9162C>T (n.*125-9162C>T) c.458-9G>A (n.458-9G>A) c.*116-9G>A (n.*116-9G>A) c.-275-13G>A (n.-275-13G>A) c.-279-9G>A (n.-279-9G>A) c.625-9G>A (n.625-9G>A) c.-2469-9G>A (n.-2469-9G>A) c.445-9G>A (n.445-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798602G>C | CA2699080512 | FBXO11,MSH6 | c.331-9G>C (n.331-9G>C) c.628-9G>C (n.628-9G>C) n.712-9G>C c.638-13G>C (n.638-13G>C) c.627+2539G>C (n.627+2539G>C) c.238-9G>C (n.238-9G>C) n.350-9G>C c.170-9162C>G (n.170-9162C>G) c.*125-9162C>G (n.*125-9162C>G) c.458-9G>C (n.458-9G>C) c.*116-9G>C (n.*116-9G>C) c.-275-13G>C (n.-275-13G>C) c.-279-9G>C (n.-279-9G>C) c.625-9G>C (n.625-9G>C) c.-2469-9G>C (n.-2469-9G>C) c.445-9G>C (n.445-9G>C) | dbSNP |
2 | g.47798602G= | CA2496047998 | FBXO11,MSH6 | c.331-9G= (n.331-9G=) c.628-9G= (n.628-9G=) n.712-9G= c.638-13G= (n.638-13G=) c.627+2539G= (n.627+2539G=) c.238-9G= (n.238-9G=) n.350-9G= c.170-9162C= (n.170-9162C=) c.*125-9162C= (n.*125-9162C=) c.458-9G= (n.458-9G=) c.*116-9G= (n.*116-9G=) c.-275-13G= (n.-275-13G=) c.-279-9G= (n.-279-9G=) c.625-9G= (n.625-9G=) c.-2469-9G= (n.-2469-9G=) c.445-9G= (n.445-9G=) | |
2 | g.47798602G>T | CA658655701 | FBXO11,MSH6 | c.331-9G>T (n.331-9G>T) c.628-9G>T (n.628-9G>T) n.712-9G>T c.638-13G>T (n.638-13G>T) c.627+2539G>T (n.627+2539G>T) c.238-9G>T (n.238-9G>T) n.350-9G>T c.170-9162C>A (n.170-9162C>A) c.*125-9162C>A (n.*125-9162C>A) c.458-9G>T (n.458-9G>T) c.*116-9G>T (n.*116-9G>T) c.-275-13G>T (n.-275-13G>T) c.-279-9G>T (n.-279-9G>T) c.625-9G>T (n.625-9G>T) c.-2469-9G>T (n.-2469-9G>T) c.445-9G>T (n.445-9G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798603C>A | CA2573134902 | FBXO11,MSH6 | c.331-8C>A (n.331-8C>A) c.628-8C>A (n.628-8C>A) n.712-8C>A c.638-12C>A (n.638-12C>A) c.627+2540C>A (n.627+2540C>A) c.238-8C>A (n.238-8C>A) n.350-8C>A c.170-9163G>T (n.170-9163G>T) c.*125-9163G>T (n.*125-9163G>T) c.458-8C>A (n.458-8C>A) c.*116-8C>A (n.*116-8C>A) c.-275-12C>A (n.-275-12C>A) c.-279-8C>A (n.-279-8C>A) c.625-8C>A (n.625-8C>A) c.-2469-8C>A (n.-2469-8C>A) c.445-8C>A (n.445-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798603C= | CA2496047999 | FBXO11,MSH6 | c.331-8C= (n.331-8C=) c.628-8C= (n.628-8C=) n.712-8C= c.638-12C= (n.638-12C=) c.627+2540C= (n.627+2540C=) c.238-8C= (n.238-8C=) n.350-8C= c.170-9163G= (n.170-9163G=) c.*125-9163G= (n.*125-9163G=) c.458-8C= (n.458-8C=) c.*116-8C= (n.*116-8C=) c.-275-12C= (n.-275-12C=) c.-279-8C= (n.-279-8C=) c.625-8C= (n.625-8C=) c.-2469-8C= (n.-2469-8C=) c.445-8C= (n.445-8C=) | |
2 | g.47798603C>G | CA46706458 | FBXO11,MSH6 | c.331-8C>G (n.331-8C>G) c.628-8C>G (n.628-8C>G) n.712-8C>G c.638-12C>G (n.638-12C>G) c.627+2540C>G (n.627+2540C>G) c.238-8C>G (n.238-8C>G) n.350-8C>G c.170-9163G>C (n.170-9163G>C) c.*125-9163G>C (n.*125-9163G>C) c.458-8C>G (n.458-8C>G) c.*116-8C>G (n.*116-8C>G) c.-275-12C>G (n.-275-12C>G) c.-279-8C>G (n.-279-8C>G) c.625-8C>G (n.625-8C>G) c.-2469-8C>G (n.-2469-8C>G) c.445-8C>G (n.445-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798603C>T | CA073263 | FBXO11,MSH6 | c.331-8C>T (n.331-8C>T) c.628-8C>T (n.628-8C>T) n.712-8C>T c.638-12C>T (n.638-12C>T) c.627+2540C>T (n.627+2540C>T) c.238-8C>T (n.238-8C>T) n.350-8C>T c.170-9163G>A (n.170-9163G>A) c.*125-9163G>A (n.*125-9163G>A) c.458-8C>T (n.458-8C>T) c.*116-8C>T (n.*116-8C>T) c.-275-12C>T (n.-275-12C>T) c.-279-8C>T (n.-279-8C>T) c.625-8C>T (n.625-8C>T) c.-2469-8C>T (n.-2469-8C>T) c.445-8C>T (n.445-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798604C>A | CA016029 | FBXO11,MSH6 | c.331-7C>A (n.331-7C>A) c.628-7C>A (n.628-7C>A) n.712-7C>A c.638-11C>A (n.638-11C>A) c.627+2541C>A (n.627+2541C>A) c.238-7C>A (n.238-7C>A) n.350-7C>A c.170-9164G>T (n.170-9164G>T) c.*125-9164G>T (n.*125-9164G>T) c.458-7C>A (n.458-7C>A) c.*116-7C>A (n.*116-7C>A) c.-275-11C>A (n.-275-11C>A) c.-279-7C>A (n.-279-7C>A) c.625-7C>A (n.625-7C>A) c.-2469-7C>A (n.-2469-7C>A) c.445-7C>A (n.445-7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798604C= | CA2496048000 | FBXO11,MSH6 | c.331-7C= (n.331-7C=) c.628-7C= (n.628-7C=) n.712-7C= c.638-11C= (n.638-11C=) c.627+2541C= (n.627+2541C=) c.238-7C= (n.238-7C=) n.350-7C= c.170-9164G= (n.170-9164G=) c.*125-9164G= (n.*125-9164G=) c.458-7C= (n.458-7C=) c.*116-7C= (n.*116-7C=) c.-275-11C= (n.-275-11C=) c.-279-7C= (n.-279-7C=) c.625-7C= (n.625-7C=) c.-2469-7C= (n.-2469-7C=) c.445-7C= (n.445-7C=) | |
2 | g.47798604C>G | CA2699077185 | FBXO11,MSH6 | c.331-7C>G (n.331-7C>G) c.628-7C>G (n.628-7C>G) n.712-7C>G c.638-11C>G (n.638-11C>G) c.627+2541C>G (n.627+2541C>G) c.238-7C>G (n.238-7C>G) n.350-7C>G c.170-9164G>C (n.170-9164G>C) c.*125-9164G>C (n.*125-9164G>C) c.458-7C>G (n.458-7C>G) c.*116-7C>G (n.*116-7C>G) c.-275-11C>G (n.-275-11C>G) c.-279-7C>G (n.-279-7C>G) c.625-7C>G (n.625-7C>G) c.-2469-7C>G (n.-2469-7C>G) c.445-7C>G (n.445-7C>G) | dbSNP |
2 | g.47798604C>T | CA073257 | FBXO11,MSH6 | c.331-7C>T (n.331-7C>T) c.628-7C>T (n.628-7C>T) n.712-7C>T c.638-11C>T (n.638-11C>T) c.627+2541C>T (n.627+2541C>T) c.238-7C>T (n.238-7C>T) n.350-7C>T c.170-9164G>A (n.170-9164G>A) c.*125-9164G>A (n.*125-9164G>A) c.458-7C>T (n.458-7C>T) c.*116-7C>T (n.*116-7C>T) c.-275-11C>T (n.-275-11C>T) c.-279-7C>T (n.-279-7C>T) c.625-7C>T (n.625-7C>T) c.-2469-7C>T (n.-2469-7C>T) c.445-7C>T (n.445-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798606G>A | CA2580067187 | FBXO11,MSH6 | c.331-5G>A (n.331-5G>A) c.628-5G>A (n.628-5G>A) n.712-5G>A c.638-9G>A (n.638-9G>A) c.627+2543G>A (n.627+2543G>A) c.238-5G>A (n.238-5G>A) n.350-5G>A c.170-9166C>T (n.170-9166C>T) c.*125-9166C>T (n.*125-9166C>T) c.458-5G>A (n.458-5G>A) c.*116-5G>A (n.*116-5G>A) c.-275-9G>A (n.-275-9G>A) c.-279-5G>A (n.-279-5G>A) c.625-5G>A (n.625-5G>A) c.-2469-5G>A (n.-2469-5G>A) c.445-5G>A (n.445-5G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798606G>C | CA2699132399 | FBXO11,MSH6 | c.331-5G>C (n.331-5G>C) c.628-5G>C (n.628-5G>C) n.712-5G>C c.638-9G>C (n.638-9G>C) c.627+2543G>C (n.627+2543G>C) c.238-5G>C (n.238-5G>C) n.350-5G>C c.170-9166C>G (n.170-9166C>G) c.*125-9166C>G (n.*125-9166C>G) c.458-5G>C (n.458-5G>C) c.*116-5G>C (n.*116-5G>C) c.-275-9G>C (n.-275-9G>C) c.-279-5G>C (n.-279-5G>C) c.625-5G>C (n.625-5G>C) c.-2469-5G>C (n.-2469-5G>C) c.445-5G>C (n.445-5G>C) | dbSNP |
2 | g.47798606G= | CA2496048001 | FBXO11,MSH6 | c.331-5G= (n.331-5G=) c.628-5G= (n.628-5G=) n.712-5G= c.638-9G= (n.638-9G=) c.627+2543G= (n.627+2543G=) c.238-5G= (n.238-5G=) n.350-5G= c.170-9166C= (n.170-9166C=) c.*125-9166C= (n.*125-9166C=) c.458-5G= (n.458-5G=) c.*116-5G= (n.*116-5G=) c.-275-9G= (n.-275-9G=) c.-279-5G= (n.-279-5G=) c.625-5G= (n.625-5G=) c.-2469-5G= (n.-2469-5G=) c.445-5G= (n.445-5G=) | |
2 | g.47798606G>T | CA913203429 | FBXO11,MSH6 | c.331-5G>T (n.331-5G>T) c.628-5G>T (n.628-5G>T) n.712-5G>T c.638-9G>T (n.638-9G>T) c.627+2543G>T (n.627+2543G>T) c.238-5G>T (n.238-5G>T) n.350-5G>T c.170-9166C>A (n.170-9166C>A) c.*125-9166C>A (n.*125-9166C>A) c.458-5G>T (n.458-5G>T) c.*116-5G>T (n.*116-5G>T) c.-275-9G>T (n.-275-9G>T) c.-279-5G>T (n.-279-5G>T) c.625-5G>T (n.625-5G>T) c.-2469-5G>T (n.-2469-5G>T) c.445-5G>T (n.445-5G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798607G>A | CA2699122730 | FBXO11,MSH6 | c.331-4G>A (n.331-4G>A) c.628-4G>A (n.628-4G>A) n.712-4G>A c.638-8G>A (n.638-8G>A) c.627+2544G>A (n.627+2544G>A) c.238-4G>A (n.238-4G>A) n.350-4G>A c.170-9167C>T (n.170-9167C>T) c.*125-9167C>T (n.*125-9167C>T) c.458-4G>A (n.458-4G>A) c.*116-4G>A (n.*116-4G>A) c.-275-8G>A (n.-275-8G>A) c.-279-4G>A (n.-279-4G>A) c.625-4G>A (n.625-4G>A) c.-2469-4G>A (n.-2469-4G>A) c.445-4G>A (n.445-4G>A) | dbSNP |
2 | g.47798607G>C | CA2499216094 | FBXO11,MSH6 | c.331-4G>C (n.331-4G>C) c.628-4G>C (n.628-4G>C) n.712-4G>C c.638-8G>C (n.638-8G>C) c.627+2544G>C (n.627+2544G>C) c.238-4G>C (n.238-4G>C) n.350-4G>C c.170-9167C>G (n.170-9167C>G) c.*125-9167C>G (n.*125-9167C>G) c.458-4G>C (n.458-4G>C) c.*116-4G>C (n.*116-4G>C) c.-275-8G>C (n.-275-8G>C) c.-279-4G>C (n.-279-4G>C) c.625-4G>C (n.625-4G>C) c.-2469-4G>C (n.-2469-4G>C) c.445-4G>C (n.445-4G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798607G= | CA2496048002 | FBXO11,MSH6 | c.331-4G= (n.331-4G=) c.628-4G= (n.628-4G=) n.712-4G= c.638-8G= (n.638-8G=) c.627+2544G= (n.627+2544G=) c.238-4G= (n.238-4G=) n.350-4G= c.170-9167C= (n.170-9167C=) c.*125-9167C= (n.*125-9167C=) c.458-4G= (n.458-4G=) c.*116-4G= (n.*116-4G=) c.-275-8G= (n.-275-8G=) c.-279-4G= (n.-279-4G=) c.625-4G= (n.625-4G=) c.-2469-4G= (n.-2469-4G=) c.445-4G= (n.445-4G=) | |
2 | g.47798607G>T | CA915943797 | FBXO11,MSH6 | c.331-4G>T (n.331-4G>T) c.628-4G>T (n.628-4G>T) n.712-4G>T c.638-8G>T (n.638-8G>T) c.627+2544G>T (n.627+2544G>T) c.238-4G>T (n.238-4G>T) n.350-4G>T c.170-9167C>A (n.170-9167C>A) c.*125-9167C>A (n.*125-9167C>A) c.458-4G>T (n.458-4G>T) c.*116-4G>T (n.*116-4G>T) c.-275-8G>T (n.-275-8G>T) c.-279-4G>T (n.-279-4G>T) c.625-4G>T (n.625-4G>T) c.-2469-4G>T (n.-2469-4G>T) c.445-4G>T (n.445-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798608C>A | CA2496048004 | FBXO11,MSH6 | c.331-3C>A (n.331-3C>A) c.628-3C>A (n.628-3C>A) n.712-3C>A c.638-7C>A (n.638-7C>A) c.627+2545C>A (n.627+2545C>A) c.238-3C>A (n.238-3C>A) n.350-3C>A c.170-9168G>T (n.170-9168G>T) c.*125-9168G>T (n.*125-9168G>T) c.458-3C>A (n.458-3C>A) c.*116-3C>A (n.*116-3C>A) c.-275-7C>A (n.-275-7C>A) c.-279-3C>A (n.-279-3C>A) c.625-3C>A (n.625-3C>A) c.-2469-3C>A (n.-2469-3C>A) c.445-3C>A (n.445-3C>A) | dbSNP |
2 | g.47798608C= | CA2496048003 | FBXO11,MSH6 | c.331-3C= (n.331-3C=) c.628-3C= (n.628-3C=) n.712-3C= c.638-7C= (n.638-7C=) c.627+2545C= (n.627+2545C=) c.238-3C= (n.238-3C=) n.350-3C= c.170-9168G= (n.170-9168G=) c.*125-9168G= (n.*125-9168G=) c.458-3C= (n.458-3C=) c.*116-3C= (n.*116-3C=) c.-275-7C= (n.-275-7C=) c.-279-3C= (n.-279-3C=) c.625-3C= (n.625-3C=) c.-2469-3C= (n.-2469-3C=) c.445-3C= (n.445-3C=) | |
2 | g.47798608C>G | CA658655703 | FBXO11,MSH6 | c.331-3C>G (n.331-3C>G) c.628-3C>G (n.628-3C>G) n.712-3C>G c.638-7C>G (n.638-7C>G) c.627+2545C>G (n.627+2545C>G) c.238-3C>G (n.238-3C>G) n.350-3C>G c.170-9168G>C (n.170-9168G>C) c.*125-9168G>C (n.*125-9168G>C) c.458-3C>G (n.458-3C>G) c.*116-3C>G (n.*116-3C>G) c.-275-7C>G (n.-275-7C>G) c.-279-3C>G (n.-279-3C>G) c.625-3C>G (n.625-3C>G) c.-2469-3C>G (n.-2469-3C>G) c.445-3C>G (n.445-3C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798608C>T | CA46706475 | FBXO11,MSH6 | c.331-3C>T (n.331-3C>T) c.628-3C>T (n.628-3C>T) n.712-3C>T c.638-7C>T (n.638-7C>T) c.627+2545C>T (n.627+2545C>T) c.238-3C>T (n.238-3C>T) n.350-3C>T c.170-9168G>A (n.170-9168G>A) c.*125-9168G>A (n.*125-9168G>A) c.458-3C>T (n.458-3C>T) c.*116-3C>T (n.*116-3C>T) c.-275-7C>T (n.-275-7C>T) c.-279-3C>T (n.-279-3C>T) c.625-3C>T (n.625-3C>T) c.-2469-3C>T (n.-2469-3C>T) c.445-3C>T (n.445-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798609A= | CA2496048005 | FBXO11,MSH6 | c.331-2A= (n.331-2A=) c.628-2A= (n.628-2A=) n.712-2A= c.638-6A= (n.638-6A=) c.627+2546A= (n.627+2546A=) c.238-2A= (n.238-2A=) n.350-2A= c.170-9169T= (n.170-9169T=) c.*125-9169T= (n.*125-9169T=) c.458-2A= (n.458-2A=) c.*116-2A= (n.*116-2A=) c.-275-6A= (n.-275-6A=) c.-279-2A= (n.-279-2A=) c.625-2A= (n.625-2A=) c.-2469-2A= (n.-2469-2A=) c.445-2A= (n.445-2A=) | |
2 | g.47798609A>C | CA346739194 | FBXO11,MSH6 | c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.628-2A>C (n.628-2A>C) n.712-2A>C c.638-6A>C (n.638-6A>C) c.627+2546A>C (n.627+2546A>C) c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.350-2A>C c.170-9169T>G (n.170-9169T>G) c.*125-9169T>G (n.*125-9169T>G) c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.*116-2A>C (n.*116-2A>C) c.-275-6A>C (n.-275-6A>C) c.-279-2A>C (n.-279-2A>C) c.625-2A>C (n.625-2A>C) c.-2469-2A>C (n.-2469-2A>C) c.445-2A>C (n.445-2A>C) | ClinVar |
2 | g.47798609A>G | CA346739195 | FBXO11,MSH6 | c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.628-2A>G (n.628-2A>G) n.712-2A>G c.638-6A>G (n.638-6A>G) c.627+2546A>G (n.627+2546A>G) c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.350-2A>G c.170-9169T>C (n.170-9169T>C) c.*125-9169T>C (n.*125-9169T>C) c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.*116-2A>G (n.*116-2A>G) c.-275-6A>G (n.-275-6A>G) c.-279-2A>G (n.-279-2A>G) c.625-2A>G (n.625-2A>G) c.-2469-2A>G (n.-2469-2A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798609A>T | CA346739196 | FBXO11,MSH6 | c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.628-2A>T (n.628-2A>T) n.712-2A>T c.638-6A>T (n.638-6A>T) c.627+2546A>T (n.627+2546A>T) c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.350-2A>T c.170-9169T>A (n.170-9169T>A) c.*125-9169T>A (n.*125-9169T>A) c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.*116-2A>T (n.*116-2A>T) c.-275-6A>T (n.-275-6A>T) c.-279-2A>T (n.-279-2A>T) c.625-2A>T (n.625-2A>T) c.-2469-2A>T (n.-2469-2A>T) c.445-2A>T (n.445-2A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798610G>A | CA346739197 | FBXO11,MSH6 | c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.628-1G>A (n.628-1G>A) n.712-1G>A c.638-5G>A (n.638-5G>A) c.627+2547G>A (n.627+2547G>A) c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.350-1G>A c.170-9170C>T (n.170-9170C>T) c.*125-9170C>T (n.*125-9170C>T) c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.*116-1G>A (n.*116-1G>A) c.-275-5G>A (n.-275-5G>A) c.-279-1G>A (n.-279-1G>A) c.625-1G>A (n.625-1G>A) c.-2469-1G>A (n.-2469-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) | dbSNP |
2 | g.47798610G>C | CA346739198 | FBXO11,MSH6 | c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.628-1G>C (n.628-1G>C) n.712-1G>C c.638-5G>C (n.638-5G>C) c.627+2547G>C (n.627+2547G>C) c.238-1G>C (n.238-1G>C) n.350-1G>C c.170-9170C>G (n.170-9170C>G) c.*125-9170C>G (n.*125-9170C>G) c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.*116-1G>C (n.*116-1G>C) c.-275-5G>C (n.-275-5G>C) c.-279-1G>C (n.-279-1G>C) c.625-1G>C (n.625-1G>C) c.-2469-1G>C (n.-2469-1G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798610G>T | CA346739199 | FBXO11,MSH6 | c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.628-1G>T (n.628-1G>T) n.712-1G>T c.638-5G>T (n.638-5G>T) c.627+2547G>T (n.627+2547G>T) c.238-1G>T (n.238-1G>T) n.350-1G>T c.170-9170C>A (n.170-9170C>A) c.*125-9170C>A (n.*125-9170C>A) c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.*116-1G>T (n.*116-1G>T) c.-275-5G>T (n.-275-5G>T) c.-279-1G>T (n.-279-1G>T) c.625-1G>T (n.625-1G>T) c.-2469-1G>T (n.-2469-1G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) | dbSNP |
2 | g.47798611G>A | CA46706479 | FBXO11,MSH6 | c.331G>A (p.Val111Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) n.712G>A c.638-4G>A (n.638-4G>A) c.627+2548G>A (n.627+2548G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) n.350G>A c.170-9171C>T (n.170-9171C>T) c.*125-9171C>T (n.*125-9171C>T) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.*116G>A (n.*116G>A) c.-275-4G>A (n.-275-4G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.625G>A (p.Val209Ile) c.-2469G>A (n.-2469G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798611G>C | CA346739202 | FBXO11,MSH6 | c.331G>C (p.Val111Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) n.712G>C c.638-4G>C (n.638-4G>C) c.627+2548G>C (n.627+2548G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) n.350G>C c.170-9171C>G (n.170-9171C>G) c.*125-9171C>G (n.*125-9171C>G) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.*116G>C (n.*116G>C) c.-275-4G>C (n.-275-4G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) c.-2469G>C (n.-2469G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798611G= | CA2496048006 | FBXO11,MSH6 | c.331G= (p.Val111=) c.628G= (p.Val210=) n.712G= c.638-4G= (n.638-4G=) c.627+2548G= (n.627+2548G=) c.238G= (p.Val80=) n.350G= c.170-9171C= (n.170-9171C=) c.*125-9171C= (n.*125-9171C=) c.458G= (p.Gly153=) c.*116G= (n.*116G=) c.-275-4G= (n.-275-4G=) c.-279G= (n.-279G=) c.625G= (p.Val209=) c.-2469G= (n.-2469G=) c.445G= (p.Val149=) | |
2 | g.47798611G>T | CA346739204 | FBXO11,MSH6 | c.331G>T (p.Val111Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) n.712G>T c.638-4G>T (n.638-4G>T) c.627+2548G>T (n.627+2548G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) n.350G>T c.170-9171C>A (n.170-9171C>A) c.*125-9171C>A (n.*125-9171C>A) c.458G>T (p.Gly153Val) c.*116G>T (n.*116G>T) c.-275-4G>T (n.-275-4G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.625G>T (p.Val209Leu) c.-2469G>T (n.-2469G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798612T>A | CA346739208 | FBXO11,MSH6 | c.332T>A (p.Val111Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) n.713T>A c.638-3T>A (n.638-3T>A) c.627+2549T>A (n.627+2549T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) n.351T>A c.170-9172A>T (n.170-9172A>T) c.*125-9172A>T (n.*125-9172A>T) c.459T>A (p.Gly153=) c.*117T>A (n.*117T>A) c.-275-3T>A (n.-275-3T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) c.626T>A (p.Val209Glu) c.-2468T>A (n.-2468T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) | |
2 | g.47798612T>C | CA073272 | FBXO11,MSH6 | c.332T>C (p.Val111Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) n.713T>C c.638-3T>C (n.638-3T>C) c.627+2549T>C (n.627+2549T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) n.351T>C c.170-9172A>G (n.170-9172A>G) c.*125-9172A>G (n.*125-9172A>G) c.459T>C (p.Gly153=) c.*117T>C (n.*117T>C) c.-275-3T>C (n.-275-3T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) c.-2468T>C (n.-2468T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798612T>G | CA346739210 | FBXO11,MSH6 | c.332T>G (p.Val111Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) n.713T>G c.638-3T>G (n.638-3T>G) c.627+2549T>G (n.627+2549T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) n.351T>G c.170-9172A>C (n.170-9172A>C) c.*125-9172A>C (n.*125-9172A>C) c.459T>G (p.Gly153=) c.*117T>G (n.*117T>G) c.-275-3T>G (n.-275-3T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) c.-2468T>G (n.-2468T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) | dbSNP |
2 | g.47798612T= | CA2496048007 | FBXO11,MSH6 | c.332T= (p.Val111=) c.629T= (p.Val210=) n.713T= c.638-3T= (n.638-3T=) c.627+2549T= (n.627+2549T=) c.239T= (p.Val80=) n.351T= c.170-9172A= (n.170-9172A=) c.*125-9172A= (n.*125-9172A=) c.459T= (p.Gly153=) c.*117T= (n.*117T=) c.-275-3T= (n.-275-3T=) c.-278T= (n.-278T=) c.626T= (p.Val209=) c.-2468T= (n.-2468T=) c.446T= (p.Val149=) | |
2 | g.47798612_47798616delinsTAGGC | CA2496048008 | FBXO11,MSH6 | c.332_336delinsTAGGC (p.Val111=) c.629_633delinsTAGGC (p.Val210=) n.713_717delinsTAGGC c.638-3_639delinsTAGGC c.627+2549_627+2553delinsTAGGC (n.627+2549_627+2553delinsTAGGC) c.239_243delinsTAGGC (p.Val80=) n.351_355delinsTAGGC c.170-9176_170-9172delinsGCCTA (n.170-9176_170-9172delinsGCCTA) c.*125-9176_*125-9172delinsGCCTA (n.*125-9176_*125-9172delinsGCCTA) c.459_463delinsTAGGC (p.Gly153=) c.*117_*121delinsTAGGC (n.*117_*121delinsTAGGC) c.-275-3_-274delinsTAGGC c.-278_-274delinsTAGGC (n.-278_-274delinsTAGGC) c.626_630delinsTAGGC (p.Val209=) c.-2468_-2464delinsTAGGC (n.-2468_-2464delinsTAGGC) c.446_450delinsTAGGC (p.Val149=) | |
2 | g.47798613A= | CA2496048009 | FBXO11,MSH6 | c.333A= (p.Val111=) c.630A= (p.Val210=) n.714A= c.638-2A= (n.638-2A=) c.627+2550A= (n.627+2550A=) c.240A= (p.Val80=) n.352A= c.170-9173T= (n.170-9173T=) c.*125-9173T= (n.*125-9173T=) c.460A= (p.Arg154=) c.*118A= (n.*118A=) c.-275-2A= (n.-275-2A=) c.-277A= (n.-277A=) c.627A= (p.Val209=) c.-2467A= (n.-2467A=) c.447A= (p.Val149=) | |
2 | g.47798613A>C | CA425995747 | FBXO11,MSH6 | c.333A>C (p.Val111=) c.630A>C (p.Val210=) n.714A>C c.638-2A>C (n.638-2A>C) c.627+2550A>C (n.627+2550A>C) c.240A>C (p.Val80=) n.352A>C c.170-9173T>G (n.170-9173T>G) c.*125-9173T>G (n.*125-9173T>G) c.460A>C (p.Arg154=) c.*118A>C (n.*118A>C) c.-275-2A>C (n.-275-2A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) c.627A>C (p.Val209=) c.-2467A>C (n.-2467A>C) c.447A>C (p.Val149=) | |
2 | g.47798613A>G | CA425995746 | FBXO11,MSH6 | c.333A>G (p.Val111=) c.630A>G (p.Val210=) n.714A>G c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.627+2550A>G (n.627+2550A>G) c.240A>G (p.Val80=) n.352A>G c.170-9173T>C (n.170-9173T>C) c.*125-9173T>C (n.*125-9173T>C) c.460A>G (p.Arg154Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) c.-275-2A>G (n.-275-2A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.627A>G (p.Val209=) c.-2467A>G (n.-2467A>G) c.447A>G (p.Val149=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798613A>T | CA425995744 | FBXO11,MSH6 | c.333A>T (p.Val111=) c.630A>T (p.Val210=) n.714A>T c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.627+2550A>T (n.627+2550A>T) c.240A>T (p.Val80=) n.352A>T c.170-9173T>A (n.170-9173T>A) c.*125-9173T>A (n.*125-9173T>A) c.460A>T (p.Arg154Trp) c.*118A>T (n.*118A>T) c.-275-2A>T (n.-275-2A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) c.627A>T (p.Val209=) c.-2467A>T (n.-2467A>T) c.447A>T (p.Val149=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798614_47798617del | CA658655704 | FBXO11,MSH6 | c.334_337del (p.Gly112GlnfsTer4) c.631_634del (p.Gly211GlnfsTer4) n.715_718del c.638-1_640del c.627+2551_627+2554del (n.627+2551_627+2554del) c.241_244del (p.Gly81GlnfsTer4) n.353_356del c.170-9176_170-9173del (n.170-9176_170-9173del) c.*125-9176_*125-9173del (n.*125-9176_*125-9173del) c.461_464del (p.Arg154ThrfsTer?) c.334_337del (p.Gly112GlnfsTer?) c.*119_*122del (n.*119_*122del) c.-275-1_-273del c.-276_-273del (n.-276_-273del) c.628_631del (p.Gly210GlnfsTer4) c.-2466_-2463del (n.-2466_-2463del) c.448_451del (p.Gly150GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798614G>A | CA016062 | FBXO11,MSH6 | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.715G>A c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.627+2551G>A (n.627+2551G>A) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.353G>A c.170-9174C>T (n.170-9174C>T) c.*125-9174C>T (n.*125-9174C>T) c.461G>A (p.Arg154Lys) c.*119G>A (n.*119G>A) c.-275-1G>A (n.-275-1G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.-2466G>A (n.-2466G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798614G>C | CA346739213 | FBXO11,MSH6 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.715G>C c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.627+2551G>C (n.627+2551G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.353G>C c.170-9174C>G (n.170-9174C>G) c.*125-9174C>G (n.*125-9174C>G) c.461G>C (p.Arg154Thr) c.*119G>C (n.*119G>C) c.-275-1G>C (n.-275-1G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.-2466G>C (n.-2466G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798614G= | CA2496048010 | FBXO11,MSH6 | c.334G= (p.Gly112=) c.631G= (p.Gly211=) n.715G= c.638-1G= (n.638-1G=) c.627+2551G= (n.627+2551G=) c.241G= (p.Gly81=) n.353G= c.170-9174C= (n.170-9174C=) c.*125-9174C= (n.*125-9174C=) c.461G= (p.Arg154=) c.*119G= (n.*119G=) c.-275-1G= (n.-275-1G=) c.-276G= (n.-276G=) c.628G= (p.Gly210=) c.-2466G= (n.-2466G=) c.448G= (p.Gly150=) | |
2 | g.47798614G>T | CA346739214 | FBXO11,MSH6 | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.715G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.627+2551G>T (n.627+2551G>T) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.353G>T c.170-9174C>A (n.170-9174C>A) c.*125-9174C>A (n.*125-9174C>A) c.461G>T (p.Arg154Met) c.*119G>T (n.*119G>T) c.-275-1G>T (n.-275-1G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.628G>T (p.Gly210Cys) c.-2466G>T (n.-2466G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798615G>A | CA346739215 | FBXO11,MSH6 | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.716G>A c.638G>A (p.Gly213Asp) c.627+2552G>A (n.627+2552G>A) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.354G>A c.170-9175C>T (n.170-9175C>T) c.*125-9175C>T (n.*125-9175C>T) c.462G>A (p.Arg154=) c.*120G>A (n.*120G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.-2465G>A (n.-2465G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798615G>C | CA346739217 | FBXO11,MSH6 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.716G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.627+2552G>C (n.627+2552G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.354G>C c.170-9175C>G (n.170-9175C>G) c.*125-9175C>G (n.*125-9175C>G) c.462G>C (p.Arg154Ser) c.*120G>C (n.*120G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.-2465G>C (n.-2465G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) | dbSNP |
2 | g.47798615G>T | CA346739222 | FBXO11,MSH6 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.632G>T (p.Gly211Val) n.716G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.627+2552G>T (n.627+2552G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.354G>T c.170-9175C>A (n.170-9175C>A) c.*125-9175C>A (n.*125-9175C>A) c.462G>T (p.Arg154Ser) c.*120G>T (n.*120G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.-2465G>T (n.-2465G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798616C>A | CA425995755 | FBXO11,MSH6 | c.336C>A (p.Gly112=) c.633C>A (p.Gly211=) n.717C>A c.639C>A (p.Gly213=) c.627+2553C>A (n.627+2553C>A) c.243C>A (p.Gly81=) n.355C>A c.170-9176G>T (n.170-9176G>T) c.*125-9176G>T (n.*125-9176G>T) c.463C>A (p.His155Asn) c.*121C>A (n.*121C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.630C>A (p.Gly210=) c.-2464C>A (n.-2464C>A) c.450C>A (p.Gly150=) | |
2 | g.47798616C= | CA2496048011 | FBXO11,MSH6 | c.336C= (p.Gly112=) c.633C= (p.Gly211=) n.717C= c.639C= (p.Gly213=) c.627+2553C= (n.627+2553C=) c.243C= (p.Gly81=) n.355C= c.170-9176G= (n.170-9176G=) c.*125-9176G= (n.*125-9176G=) c.463C= (p.His155=) c.*121C= (n.*121C=) c.-274C= (n.-274C=) c.630C= (p.Gly210=) c.-2464C= (n.-2464C=) c.450C= (p.Gly150=) | |
2 | g.47798616C>G | CA425995757 | FBXO11,MSH6 | c.336C>G (p.Gly112=) c.633C>G (p.Gly211=) n.717C>G c.639C>G (p.Gly213=) c.627+2553C>G (n.627+2553C>G) c.243C>G (p.Gly81=) n.355C>G c.170-9176G>C (n.170-9176G>C) c.*125-9176G>C (n.*125-9176G>C) c.463C>G (p.His155Asp) c.*121C>G (n.*121C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) c.630C>G (p.Gly210=) c.-2464C>G (n.-2464C>G) c.450C>G (p.Gly150=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798616C>T | CA425995759 | FBXO11,MSH6 | c.336C>T (p.Gly112=) c.633C>T (p.Gly211=) n.717C>T c.639C>T (p.Gly213=) c.627+2553C>T (n.627+2553C>T) c.243C>T (p.Gly81=) n.355C>T c.170-9176G>A (n.170-9176G>A) c.*125-9176G>A (n.*125-9176G>A) c.463C>T (p.His155Tyr) c.*121C>T (n.*121C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.630C>T (p.Gly210=) c.-2464C>T (n.-2464C>T) c.450C>T (p.Gly150=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798617A>C | CA346739224 | FBXO11,MSH6 | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.718A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) c.627+2554A>C (n.627+2554A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.356A>C c.170-9177T>G (n.170-9177T>G) c.*125-9177T>G (n.*125-9177T>G) c.464A>C (p.His155Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.-2463A>C (n.-2463A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) | dbSNP |
2 | g.47798617A>G | CA346739225 | FBXO11,MSH6 | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.718A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) c.627+2554A>G (n.627+2554A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.356A>G c.170-9177T>C (n.170-9177T>C) c.*125-9177T>C (n.*125-9177T>C) c.464A>G (p.His155Arg) c.*122A>G (n.*122A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.-2463A>G (n.-2463A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) | |
2 | g.47798617A>T | CA346739228 | FBXO11,MSH6 | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.718A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) c.627+2554A>T (n.627+2554A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.356A>T c.170-9177T>A (n.170-9177T>A) c.*125-9177T>A (n.*125-9177T>A) c.464A>T (p.His155Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.-2463A>T (n.-2463A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) | dbSNP |
2 | g.47798618C>A | CA346739230 | FBXO11,MSH6 | c.338C>A (p.Thr113Lys) c.635C>A (p.Thr212Lys) n.719C>A c.641C>A (p.Thr214Lys) c.627+2555C>A (n.627+2555C>A) c.245C>A (p.Thr82Lys) n.357C>A c.170-9178G>T (n.170-9178G>T) c.*125-9178G>T (n.*125-9178G>T) c.465C>A (p.His155Gln) c.*123C>A (n.*123C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.632C>A (p.Thr211Lys) c.-2462C>A (n.-2462C>A) c.452C>A (p.Thr151Lys) | |
2 | g.47798618C= | CA2496048012 | FBXO11,MSH6 | c.338C= (p.Thr113=) c.635C= (p.Thr212=) n.719C= c.641C= (p.Thr214=) c.627+2555C= (n.627+2555C=) c.245C= (p.Thr82=) n.357C= c.170-9178G= (n.170-9178G=) c.*125-9178G= (n.*125-9178G=) c.465C= (p.His155=) c.*123C= (n.*123C=) c.-272C= (n.-272C=) c.632C= (p.Thr211=) c.-2462C= (n.-2462C=) c.452C= (p.Thr151=) | |
2 | g.47798618C>G | CA346739232 | FBXO11,MSH6 | c.338C>G (p.Thr113Arg) c.635C>G (p.Thr212Arg) n.719C>G c.641C>G (p.Thr214Arg) c.627+2555C>G (n.627+2555C>G) c.245C>G (p.Thr82Arg) n.357C>G c.170-9178G>C (n.170-9178G>C) c.*125-9178G>C (n.*125-9178G>C) c.465C>G (p.His155Gln) c.*123C>G (n.*123C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) c.632C>G (p.Thr211Arg) c.-2462C>G (n.-2462C>G) c.452C>G (p.Thr151Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798618C>T | CA10578040 | FBXO11,MSH6 | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.719C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) c.627+2555C>T (n.627+2555C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.357C>T c.170-9178G>A (n.170-9178G>A) c.*125-9178G>A (n.*125-9178G>A) c.465C>T (p.His155=) c.*123C>T (n.*123C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.-2462C>T (n.-2462C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798618_47798627delinsCAACTTACGT | CA2496048013 | FBXO11,MSH6 | c.338_347delinsCAACTTACGT (p.Thr113=) c.635_644delinsCAACTTACGT (p.Thr212=) n.719_728delinsCAACTTACGT c.641_650delinsCAACTTACGT (p.Thr214=) c.627+2555_627+2564delinsCAACTTACGT (n.627+2555_627+2564delinsCAACTTACGT) c.245_254delinsCAACTTACGT (p.Thr82=) n.357_366delinsCAACTTACGT c.170-9187_170-9178delinsACGTAAGTTG (n.170-9187_170-9178delinsACGTAAGTTG) c.*125-9187_*125-9178delinsACGTAAGTTG (n.*125-9187_*125-9178delinsACGTAAGTTG) c.465_474delinsCAACTTACGT (p.His155=) c.*123_*132delinsCAACTTACGT (n.*123_*132delinsCAACTTACGT) c.-272_-263delinsCAACTTACGT (n.-272_-263delinsCAACTTACGT) c.632_641delinsCAACTTACGT (p.Thr211=) c.-2462_-2453delinsCAACTTACGT (n.-2462_-2453delinsCAACTTACGT) c.452_461delinsCAACTTACGT (p.Thr151=) | |
2 | g.47798619A>C | CA425995770 | FBXO11,MSH6 | c.339A>C (p.Thr113=) c.636A>C (p.Thr212=) n.720A>C c.642A>C (p.Thr214=) c.627+2556A>C (n.627+2556A>C) c.246A>C (p.Thr82=) n.358A>C c.170-9179T>G (n.170-9179T>G) c.*125-9179T>G (n.*125-9179T>G) c.466A>C (p.Asn156His) c.*124A>C (n.*124A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) c.633A>C (p.Thr211=) c.-2461A>C (n.-2461A>C) c.453A>C (p.Thr151=) | ClinVar |
2 | g.47798619A>G | CA425995774 | FBXO11,MSH6 | c.339A>G (p.Thr113=) c.636A>G (p.Thr212=) n.720A>G c.642A>G (p.Thr214=) c.627+2556A>G (n.627+2556A>G) c.246A>G (p.Thr82=) n.358A>G c.170-9179T>C (n.170-9179T>C) c.*125-9179T>C (n.*125-9179T>C) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.*124A>G (n.*124A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.633A>G (p.Thr211=) c.-2461A>G (n.-2461A>G) c.453A>G (p.Thr151=) | ClinVar |
2 | g.47798619A>T | CA425995772 | FBXO11,MSH6 | c.339A>T (p.Thr113=) c.636A>T (p.Thr212=) n.720A>T c.642A>T (p.Thr214=) c.627+2556A>T (n.627+2556A>T) c.246A>T (p.Thr82=) n.358A>T c.170-9179T>A (n.170-9179T>A) c.*125-9179T>A (n.*125-9179T>A) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.*124A>T (n.*124A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) c.633A>T (p.Thr211=) c.-2461A>T (n.-2461A>T) c.453A>T (p.Thr151=) | |
2 | g.47798620del | CA2580067192 | FBXO11,MSH6 | c.340del (p.Thr114LeufsTer3) c.637del (p.Thr213LeufsTer3) n.721del c.643del (p.Thr215LeufsTer3) c.627+2557del (n.627+2557del) c.247del (p.Thr83LeufsTer3) n.359del c.170-9179del (n.170-9179del) c.*125-9179del (n.*125-9179del) c.467del (p.Asn156ThrfsTer?) c.340del (p.Thr114LeufsTer?) c.*125del (n.*125del) c.-270del (n.-270del) c.634del (p.Thr212LeufsTer3) c.-2460del (n.-2460del) c.454del (p.Thr152LeufsTer3) | ClinVar |
2 | g.47798622_47798630del | CA658655705 | FBXO11,MSH6 | c.342_350del (p.Tyr115_Thr117del) c.639_647del (p.Tyr214_Thr216del) n.723_731del c.645_653del (p.Tyr216_Thr218del) c.627+2559_627+2567del (n.627+2559_627+2567del) c.249_257del (p.Tyr84_Thr86del) n.361_369del c.170-9187_170-9179del (n.170-9187_170-9179del) c.*125-9187_*125-9179del (n.*125-9187_*125-9179del) c.469_477del (p.Leu157_Asn159del) c.*127_*135del (n.*127_*135del) c.-268_-260del (n.-268_-260del) c.636_644del (p.Tyr213_Thr215del) c.-2458_-2450del (n.-2458_-2450del) c.456_464del (p.Tyr153_Thr155del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798620A= | CA2496048014 | FBXO11,MSH6 | c.340A= (p.Thr114=) c.637A= (p.Thr213=) n.721A= c.643A= (p.Thr215=) c.627+2557A= (n.627+2557A=) c.247A= (p.Thr83=) n.359A= c.170-9180T= (n.170-9180T=) c.*125-9180T= (n.*125-9180T=) c.467A= (p.Asn156=) c.*125A= (n.*125A=) c.-270A= (n.-270A=) c.634A= (p.Thr212=) c.-2460A= (n.-2460A=) c.454A= (p.Thr152=) | |
2 | g.47798620A>C | CA10578041 | FBXO11,MSH6 | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.721A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.627+2557A>C (n.627+2557A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.359A>C c.170-9180T>G (n.170-9180T>G) c.*125-9180T>G (n.*125-9180T>G) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.*125A>C (n.*125A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.-2460A>C (n.-2460A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798620A>G | CA346739236 | FBXO11,MSH6 | c.340A>G (p.Thr114Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.721A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.627+2557A>G (n.627+2557A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.359A>G c.170-9180T>C (n.170-9180T>C) c.*125-9180T>C (n.*125-9180T>C) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.*125A>G (n.*125A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.-2460A>G (n.-2460A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798620A>T | CA346739238 | FBXO11,MSH6 | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.721A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.627+2557A>T (n.627+2557A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.359A>T c.170-9180T>A (n.170-9180T>A) c.*125-9180T>A (n.*125-9180T>A) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.*125A>T (n.*125A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.-2460A>T (n.-2460A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) | dbSNP |
2 | g.47798621C>A | CA346739241 | FBXO11,MSH6 | c.341C>A (p.Thr114Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) n.722C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.627+2558C>A (n.627+2558C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) n.360C>A c.170-9181G>T (n.170-9181G>T) c.*125-9181G>T (n.*125-9181G>T) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.-2459C>A (n.-2459C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) | |
2 | g.47798621C>G | CA346739243 | FBXO11,MSH6 | c.341C>G (p.Thr114Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) n.722C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.627+2558C>G (n.627+2558C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) n.360C>G c.170-9181G>C (n.170-9181G>C) c.*125-9181G>C (n.*125-9181G>C) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.*126C>G (n.*126C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.-2459C>G (n.-2459C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798621C>T | CA346739247 | FBXO11,MSH6 | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) n.722C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.627+2558C>T (n.627+2558C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.360C>T c.170-9181G>A (n.170-9181G>A) c.*125-9181G>A (n.*125-9181G>A) c.468C>T (p.Asn156=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.-2459C>T (n.-2459C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) | |
2 | g.47798622T>A | CA425995778 | FBXO11,MSH6 | c.342T>A (p.Thr114=) c.639T>A (p.Thr213=) n.723T>A c.645T>A (p.Thr215=) c.627+2559T>A (n.627+2559T>A) c.249T>A (p.Thr83=) n.361T>A c.170-9182A>T (n.170-9182A>T) c.*125-9182A>T (n.*125-9182A>T) c.469T>A (p.Leu157Ile) c.*127T>A (n.*127T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) c.636T>A (p.Thr212=) c.-2458T>A (n.-2458T>A) c.456T>A (p.Thr152=) | dbSNP |
2 | g.47798622T>C | CA425995779 | FBXO11,MSH6 | c.342T>C (p.Thr114=) c.639T>C (p.Thr213=) n.723T>C c.645T>C (p.Thr215=) c.627+2559T>C (n.627+2559T>C) c.249T>C (p.Thr83=) n.361T>C c.170-9182A>G (n.170-9182A>G) c.*125-9182A>G (n.*125-9182A>G) c.469T>C (p.Leu157=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.636T>C (p.Thr212=) c.-2458T>C (n.-2458T>C) c.456T>C (p.Thr152=) | gnomAD v4 |
2 | g.47798622T>G | CA425995780 | FBXO11,MSH6 | c.342T>G (p.Thr114=) c.639T>G (p.Thr213=) n.723T>G c.645T>G (p.Thr215=) c.627+2559T>G (n.627+2559T>G) c.249T>G (p.Thr83=) n.361T>G c.170-9182A>C (n.170-9182A>C) c.*125-9182A>C (n.*125-9182A>C) c.469T>G (p.Leu157Val) c.*127T>G (n.*127T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) c.636T>G (p.Thr212=) c.-2458T>G (n.-2458T>G) c.456T>G (p.Thr152=) | ClinVar |
2 | g.47798623T>A | CA346739250 | FBXO11,MSH6 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.724T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.627+2560T>A (n.627+2560T>A) c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.362T>A c.170-9183A>T (n.170-9183A>T) c.*125-9183A>T (n.*125-9183A>T) c.470T>A (p.Leu157Ter) c.*128T>A (n.*128T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.-2457T>A (n.-2457T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) | dbSNP |
2 | g.47798623T>C | CA346739252 | FBXO11,MSH6 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.640T>C (p.Tyr214His) n.724T>C c.646T>C (p.Tyr216His) c.627+2560T>C (n.627+2560T>C) c.250T>C (p.Tyr84His) n.362T>C c.170-9183A>G (n.170-9183A>G) c.*125-9183A>G (n.*125-9183A>G) c.470T>C (p.Leu157Ser) c.*128T>C (n.*128T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) c.-2457T>C (n.-2457T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) | gnomAD v4 |
2 | g.47798623T>G | CA346739254 | FBXO11,MSH6 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.724T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.627+2560T>G (n.627+2560T>G) c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.362T>G c.170-9183A>C (n.170-9183A>C) c.*125-9183A>C (n.*125-9183A>C) c.470T>G (p.Leu157Ter) c.*128T>G (n.*128T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.-2457T>G (n.-2457T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) | |
2 | g.47798623_47798625del | CA2573134903 | FBXO11,MSH6 | c.343_345del (p.Tyr115del) c.640_642del (p.Tyr214del) n.724_726del c.646_648del (p.Tyr216del) c.627+2560_627+2562del (n.627+2560_627+2562del) c.250_252del (p.Tyr84del) n.362_364del c.170-9185_170-9183del (n.170-9185_170-9183del) c.*125-9185_*125-9183del (n.*125-9185_*125-9183del) c.470_472del (p.Leu157_Arg158delinsCys) c.*128_*130del (n.*128_*130del) c.-267_-265del (n.-267_-265del) c.637_639del (p.Tyr213del) c.-2457_-2455del (n.-2457_-2455del) c.457_459del (p.Tyr153del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798624A= | CA2496048015 | FBXO11,MSH6 | c.344A= (p.Tyr115=) c.641A= (p.Tyr214=) n.725A= c.647A= (p.Tyr216=) c.627+2561A= (n.627+2561A=) c.251A= (p.Tyr84=) n.363A= c.170-9184T= (n.170-9184T=) c.*125-9184T= (n.*125-9184T=) c.471A= (p.Leu157=) c.*129A= (n.*129A=) c.-266A= (n.-266A=) c.638A= (p.Tyr213=) c.-2456A= (n.-2456A=) c.458A= (p.Tyr153=) | |
2 | g.47798624A>C | CA073277 | FBXO11,MSH6 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.725A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.627+2561A>C (n.627+2561A>C) c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.363A>C c.170-9184T>G (n.170-9184T>G) c.*125-9184T>G (n.*125-9184T>G) c.471A>C (p.Leu157Phe) c.*129A>C (n.*129A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.-2456A>C (n.-2456A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798624A>G | CA346739257 | FBXO11,MSH6 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.725A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.627+2561A>G (n.627+2561A>G) c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.363A>G c.170-9184T>C (n.170-9184T>C) c.*125-9184T>C (n.*125-9184T>C) c.471A>G (p.Leu157=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.-2456A>G (n.-2456A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) | dbSNP |
2 | g.47798624A>T | CA346739259 | FBXO11,MSH6 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.725A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.627+2561A>T (n.627+2561A>T) c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.363A>T c.170-9184T>A (n.170-9184T>A) c.*125-9184T>A (n.*125-9184T>A) c.471A>T (p.Leu157Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.-2456A>T (n.-2456A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) | dbSNP |
2 | g.47798624_47798625delinsTT | CA2580067193 | FBXO11,MSH6 | c.344_345delinsTT (p.Tyr115Phe) c.641_642delinsTT (p.Tyr214Phe) n.725_726delinsTT c.647_648delinsTT (p.Tyr216Phe) c.627+2561_627+2562delinsTT (n.627+2561_627+2562delinsTT) c.251_252delinsTT (p.Tyr84Phe) n.363_364delinsTT c.170-9185_170-9184delinsAA (n.170-9185_170-9184delinsAA) c.*125-9185_*125-9184delinsAA (n.*125-9185_*125-9184delinsAA) c.471_472delinsTT (p.Leu157_Arg158delinsPheCys) c.*129_*130delinsTT (n.*129_*130delinsTT) c.-266_-265delinsTT (n.-266_-265delinsTT) c.638_639delinsTT (p.Tyr213Phe) c.-2456_-2455delinsTT (n.-2456_-2455delinsTT) c.458_459delinsTT (p.Tyr153Phe) | ClinVar |
2 | g.47798625del | CA2499216095 | FBXO11,MSH6 | c.345del (p.Tyr115Ter) c.642del (p.Tyr214Ter) n.726del c.648del (p.Tyr216Ter) c.627+2562del (n.627+2562del) c.252del (p.Tyr84Ter) n.364del c.170-9185del (n.170-9185del) c.*125-9185del (n.*125-9185del) c.472del (p.Arg158ValfsTer?) c.*130del (n.*130del) c.-265del (n.-265del) c.639del (p.Tyr213Ter) c.-2455del (n.-2455del) c.459del (p.Tyr153Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798625C>A | CA016077 | FBXO11,MSH6 | c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.726C>A c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.627+2562C>A (n.627+2562C>A) c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.364C>A c.170-9185G>T (n.170-9185G>T) c.*125-9185G>T (n.*125-9185G>T) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.*130C>A (n.*130C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.-2455C>A (n.-2455C>A) c.459C>A (p.Tyr153Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798625C= | CA2496048016 | FBXO11,MSH6 | c.345C= (p.Tyr115=) c.642C= (p.Tyr214=) n.726C= c.648C= (p.Tyr216=) c.627+2562C= (n.627+2562C=) c.252C= (p.Tyr84=) n.364C= c.170-9185G= (n.170-9185G=) c.*125-9185G= (n.*125-9185G=) c.472C= (p.Arg158=) c.*130C= (n.*130C=) c.-265C= (n.-265C=) c.639C= (p.Tyr213=) c.-2455C= (n.-2455C=) c.459C= (p.Tyr153=) | |
2 | g.47798625C>G | CA016086 | FBXO11,MSH6 | c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.726C>G c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.627+2562C>G (n.627+2562C>G) c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.364C>G c.170-9185G>C (n.170-9185G>C) c.*125-9185G>C (n.*125-9185G>C) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.-2455C>G (n.-2455C>G) c.459C>G (p.Tyr153Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798625C>T | CA016096 | FBXO11,MSH6 | c.345C>T (p.Tyr115=) c.642C>T (p.Tyr214=) n.726C>T c.648C>T (p.Tyr216=) c.627+2562C>T (n.627+2562C>T) c.252C>T (p.Tyr84=) n.364C>T c.170-9185G>A (n.170-9185G>A) c.*125-9185G>A (n.*125-9185G>A) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.*130C>T (n.*130C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.639C>T (p.Tyr213=) c.-2455C>T (n.-2455C>T) c.459C>T (p.Tyr153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798625_47798626delinsCG | CA2496048017 | FBXO11,MSH6 | c.345_346delinsCG (p.Tyr115=) c.642_643delinsCG (p.Tyr214=) n.726_727delinsCG c.648_649delinsCG (p.Tyr216=) c.627+2562_627+2563delinsCG (n.627+2562_627+2563delinsCG) c.252_253delinsCG (p.Tyr84=) n.364_365delinsCG c.170-9186_170-9185delinsCG (n.170-9186_170-9185delinsCG) c.*125-9186_*125-9185delinsCG (n.*125-9186_*125-9185delinsCG) c.472_473delinsCG (p.Arg158=) c.*130_*131delinsCG (n.*130_*131delinsCG) c.-265_-264delinsCG (n.-265_-264delinsCG) c.639_640delinsCG (p.Tyr213=) c.-2455_-2454delinsCG (n.-2455_-2454delinsCG) c.459_460delinsCG (p.Tyr153=) | |
2 | g.47798625_47798626delinsTA | CA1139657002 | FBXO11,MSH6 | c.345_346delinsTA (p.Val116Ile) c.642_643delinsTA (p.Val215Ile) n.726_727delinsTA c.648_649delinsTA (p.Val217Ile) c.627+2562_627+2563delinsTA (n.627+2562_627+2563delinsTA) c.252_253delinsTA (p.Val85Ile) n.364_365delinsTA c.170-9186_170-9185delinsTA (n.170-9186_170-9185delinsTA) c.*125-9186_*125-9185delinsTA (n.*125-9186_*125-9185delinsTA) c.472_473delinsTA (p.Arg158Tyr) c.345_346delinsTA (p.Tyr115=) c.*130_*131delinsTA (n.*130_*131delinsTA) c.-265_-264delinsTA (n.-265_-264delinsTA) c.639_640delinsTA (p.Val214Ile) c.-2455_-2454delinsTA (n.-2455_-2454delinsTA) c.459_460delinsTA (p.Val154Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798626del | CA658655708 | FBXO11,MSH6 | c.346del (p.Val116Ter) c.643del (p.Val215Ter) n.727del c.649del (p.Val217Ter) c.627+2563del (n.627+2563del) c.253del (p.Val85Ter) n.365del c.170-9186del (n.170-9186del) c.*125-9186del (n.*125-9186del) c.473del (p.Arg158LeufsTer?) c.346del c.*131del (n.*131del) c.-264del (n.-264del) c.640del (p.Val214Ter) c.-2454del (n.-2454del) c.460del (p.Val154Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798626G>A | CA073285 | FBXO11,MSH6 | c.346G>A (p.Val116Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.727G>A c.649G>A (p.Val217Ile) c.627+2563G>A (n.627+2563G>A) c.253G>A (p.Val85Ile) n.365G>A c.170-9186C>T (n.170-9186C>T) c.*125-9186C>T (n.*125-9186C>T) c.473G>A (p.Arg158His) c.346G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.640G>A (p.Val214Ile) c.-2454G>A (n.-2454G>A) c.460G>A (p.Val154Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798626G>C | CA073290 | FBXO11,MSH6 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.727G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.627+2563G>C (n.627+2563G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) n.365G>C c.170-9186C>G (n.170-9186C>G) c.*125-9186C>G (n.*125-9186C>G) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.346G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.-2454G>C (n.-2454G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798626G= | CA2496048018 | FBXO11,MSH6 | c.346G= (p.Val116=) c.643G= (p.Val215=) n.727G= c.649G= (p.Val217=) c.627+2563G= (n.627+2563G=) c.253G= (p.Val85=) n.365G= c.170-9186C= (n.170-9186C=) c.*125-9186C= (n.*125-9186C=) c.473G= (p.Arg158=) c.346G= c.*131G= (n.*131G=) c.-264G= (n.-264G=) c.640G= (p.Val214=) c.-2454G= (n.-2454G=) c.460G= (p.Val154=) | |
2 | g.47798626G>T | CA16611108 | FBXO11,MSH6 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.643G>T (p.Val215Leu) n.727G>T c.649G>T (p.Val217Leu) c.627+2563G>T (n.627+2563G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) n.365G>T c.170-9186C>A (n.170-9186C>A) c.*125-9186C>A (n.*125-9186C>A) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.346G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) c.-2454G>T (n.-2454G>T) c.460G>T (p.Val154Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798628_47798640del | CA2586969247 | FBXO11,MSH6 | c.348_360del (p.Thr117LysfsTer26) c.645_657del (p.Thr216LysfsTer26) n.729_741del c.651_663del (p.Thr218LysfsTer26) c.627+2565_627+2577del (n.627+2565_627+2577del) c.255_267del (p.Thr86LysfsTer26) n.367_379del c.170-9198_170-9186del (n.170-9198_170-9186del) c.*125-9198_*125-9186del (n.*125-9198_*125-9186del) c.475_*4del (n.[c.475_*4del;Asn159GlufsTer?]) c.*133_*145del (n.*133_*145del) c.-262_-250del (n.-262_-250del) c.642_654del (p.Thr215LysfsTer26) c.-2452_-2440del (n.-2452_-2440del) c.462_474del (p.Thr155LysfsTer26) | |
2 | g.47798627T>A | CA346739275 | FBXO11,MSH6 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.644T>A (p.Val215Glu) n.728T>A c.650T>A (p.Val217Glu) c.627+2564T>A (n.627+2564T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) n.366T>A c.170-9187A>T (n.170-9187A>T) c.*125-9187A>T (n.*125-9187A>T) c.474T>A (p.Arg158=) c.347T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) c.-2453T>A (n.-2453T>A) c.461T>A (p.Val154Glu) | |
2 | g.47798627T>C | CA346739272 | FBXO11,MSH6 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.728T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.627+2564T>C (n.627+2564T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) n.366T>C c.170-9187A>G (n.170-9187A>G) c.*125-9187A>G (n.*125-9187A>G) c.474T>C (p.Arg158=) c.347T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.-2453T>C (n.-2453T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) | ClinVar |
2 | g.47798627T>G | CA016108 | FBXO11,MSH6 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.728T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.627+2564T>G (n.627+2564T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) n.366T>G c.170-9187A>C (n.170-9187A>C) c.*125-9187A>C (n.*125-9187A>C) c.474T>G (p.Arg158=) c.347T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.-2453T>G (n.-2453T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798627T= | CA2496048019 | FBXO11,MSH6 | c.347T= (p.Val116=) c.644T= (p.Val215=) n.728T= c.650T= (p.Val217=) c.627+2564T= (n.627+2564T=) c.254T= (p.Val85=) n.366T= c.170-9187A= (n.170-9187A=) c.*125-9187A= (n.*125-9187A=) c.474T= (p.Arg158=) c.347T= c.*132T= (n.*132T=) c.-263T= (n.-263T=) c.641T= (p.Val214=) c.-2453T= (n.-2453T=) c.461T= (p.Val154=) | |
2 | g.47798627_47798628insCT | CA2697548112 | FBXO11,MSH6 | c.347_348insCT (p.Thr117Ter) c.644_645insCT (p.Thr216Ter) n.728_729insCT c.650_651insCT (p.Thr218Ter) c.627+2564_627+2565insCT (n.627+2564_627+2565insCT) c.254_255insCT (p.Thr86Ter) n.366_367insCT c.170-9187_170-9186insGA (n.170-9187_170-9186insGA) c.*125-9187_*125-9186insGA (n.*125-9187_*125-9186insGA) c.474_475insCT (p.Asn159LeufsTer?) c.*132_*133insCT (n.*132_*133insCT) c.-263_-262insCT (n.-263_-262insCT) c.641_642insCT (p.Thr215Ter) c.-2453_-2452insCT (n.-2453_-2452insCT) c.461_462insCT (p.Thr155Ter) | ClinVar |
2 | g.47798627dup | CA915943798 | FBXO11,MSH6 | c.347dup (p.Thr117AsnfsTer3) c.644dup (p.Thr216AsnfsTer3) n.728dup c.650dup (p.Thr218AsnfsTer3) c.627+2564dup (n.627+2564dup) c.254dup (p.Thr86AsnfsTer3) n.366dup c.170-9187dup (n.170-9187dup) c.*125-9187dup (n.*125-9187dup) c.474dup (p.Asn159Ter) c.*132dup (n.*132dup) c.-263dup (n.-263dup) c.641dup (p.Thr215AsnfsTer3) c.-2453dup (n.-2453dup) c.461dup (p.Thr155AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798628A= | CA2496048020 | FBXO11,MSH6 | c.348A= (p.Val116=) c.645A= (p.Val215=) n.729A= c.651A= (p.Val217=) c.627+2565A= (n.627+2565A=) c.255A= (p.Val85=) n.367A= c.170-9188T= (n.170-9188T=) c.*125-9188T= (n.*125-9188T=) c.475A= (p.Asn159=) c.*133A= (n.*133A=) c.-262A= (n.-262A=) c.642A= (p.Val214=) c.-2452A= (n.-2452A=) c.462A= (p.Val154=) | |
2 | g.47798628A>C | CA425995816 | FBXO11,MSH6 | c.348A>C (p.Val116=) c.645A>C (p.Val215=) n.729A>C c.651A>C (p.Val217=) c.627+2565A>C (n.627+2565A>C) c.255A>C (p.Val85=) n.367A>C c.170-9188T>G (n.170-9188T>G) c.*125-9188T>G (n.*125-9188T>G) c.475A>C (p.Asn159His) c.*133A>C (n.*133A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.642A>C (p.Val214=) c.-2452A>C (n.-2452A>C) c.462A>C (p.Val154=) | ClinVar |
2 | g.47798628A>G | CA425995819 | FBXO11,MSH6 | c.348A>G (p.Val116=) c.645A>G (p.Val215=) n.729A>G c.651A>G (p.Val217=) c.627+2565A>G (n.627+2565A>G) c.255A>G (p.Val85=) n.367A>G c.170-9188T>C (n.170-9188T>C) c.*125-9188T>C (n.*125-9188T>C) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.*133A>G (n.*133A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.642A>G (p.Val214=) c.-2452A>G (n.-2452A>G) c.462A>G (p.Val154=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798628A>T | CA425995814 | FBXO11,MSH6 | c.348A>T (p.Val116=) c.645A>T (p.Val215=) n.729A>T c.651A>T (p.Val217=) c.627+2565A>T (n.627+2565A>T) c.255A>T (p.Val85=) n.367A>T c.170-9188T>A (n.170-9188T>A) c.*125-9188T>A (n.*125-9188T>A) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.*133A>T (n.*133A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.642A>T (p.Val214=) c.-2452A>T (n.-2452A>T) c.462A>T (p.Val154=) | dbSNP |
2 | g.47798629A>C | CA346739279 | FBXO11,MSH6 | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) n.730A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.627+2566A>C (n.627+2566A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.368A>C c.170-9189T>G (n.170-9189T>G) c.*125-9189T>G (n.*125-9189T>G) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.*134A>C (n.*134A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.-2451A>C (n.-2451A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) | dbSNP |
2 | g.47798629A>G | CA346739280 | FBXO11,MSH6 | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) n.730A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.627+2566A>G (n.627+2566A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.368A>G c.170-9189T>C (n.170-9189T>C) c.*125-9189T>C (n.*125-9189T>C) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.*134A>G (n.*134A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.-2451A>G (n.-2451A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798629A>T | CA346739281 | FBXO11,MSH6 | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) n.730A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.627+2566A>T (n.627+2566A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.368A>T c.170-9189T>A (n.170-9189T>A) c.*125-9189T>A (n.*125-9189T>A) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.*134A>T (n.*134A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.-2451A>T (n.-2451A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) | dbSNP |
2 | g.47798630C>A | CA346739284 | FBXO11,MSH6 | c.350C>A (p.Thr117Lys) c.647C>A (p.Thr216Lys) n.731C>A c.653C>A (p.Thr218Lys) c.627+2567C>A (n.627+2567C>A) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.369C>A c.170-9190G>T (n.170-9190G>T) c.*125-9190G>T (n.*125-9190G>T) c.477C>A (p.Asn159Lys) c.*135C>A (n.*135C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.-2450C>A (n.-2450C>A) c.464C>A (p.Thr155Lys) | |
2 | g.47798630C= | CA2496048021 | FBXO11,MSH6 | c.350C= (p.Thr117=) c.647C= (p.Thr216=) n.731C= c.653C= (p.Thr218=) c.627+2567C= (n.627+2567C=) c.257C= (p.Thr86=) n.369C= c.170-9190G= (n.170-9190G=) c.*125-9190G= (n.*125-9190G=) c.477C= (p.Asn159=) c.*135C= (n.*135C=) c.-260C= (n.-260C=) c.644C= (p.Thr215=) c.-2450C= (n.-2450C=) c.464C= (p.Thr155=) | |
2 | g.47798630C>G | CA346739286 | FBXO11,MSH6 | c.350C>G (p.Thr117Arg) c.647C>G (p.Thr216Arg) n.731C>G c.653C>G (p.Thr218Arg) c.627+2567C>G (n.627+2567C>G) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.369C>G c.170-9190G>C (n.170-9190G>C) c.*125-9190G>C (n.*125-9190G>C) c.477C>G (p.Asn159Lys) c.*135C>G (n.*135C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.-2450C>G (n.-2450C>G) c.464C>G (p.Thr155Arg) | |
2 | g.47798630C>T | CA073299 | FBXO11,MSH6 | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) n.731C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.627+2567C>T (n.627+2567C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.369C>T c.170-9190G>A (n.170-9190G>A) c.*125-9190G>A (n.*125-9190G>A) c.477C>T (p.Asn159=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.-2450C>T (n.-2450C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798630_47798635delinsCAGATA | CA2496048022 | FBXO11,MSH6 | c.350_355delinsCAGATA (p.Thr117=) c.647_652delinsCAGATA (p.Thr216=) n.731_736delinsCAGATA c.653_658delinsCAGATA (p.Thr218=) c.627+2567_627+2572delinsCAGATA (n.627+2567_627+2572delinsCAGATA) c.257_262delinsCAGATA (p.Thr86=) n.369_374delinsCAGATA c.170-9195_170-9190delinsTATCTG (n.170-9195_170-9190delinsTATCTG) c.*125-9195_*125-9190delinsTATCTG (n.*125-9195_*125-9190delinsTATCTG) c.477_482delinsCAGATA (p.Asn159=) c.*135_*140delinsCAGATA (n.*135_*140delinsCAGATA) c.-260_-255delinsCAGATA (n.-260_-255delinsCAGATA) c.644_649delinsCAGATA (p.Thr215=) c.-2450_-2445delinsCAGATA (n.-2450_-2445delinsCAGATA) c.464_469delinsCAGATA (p.Thr155=) | |
2 | g.47798631A= | CA2496048024 | FBXO11,MSH6 | c.351A= (p.Thr117=) c.648A= (p.Thr216=) n.732A= c.654A= (p.Thr218=) c.627+2568A= (n.627+2568A=) c.258A= (p.Thr86=) n.370A= c.170-9191T= (n.170-9191T=) c.*125-9191T= (n.*125-9191T=) c.478A= (p.Arg160=) c.*136A= (n.*136A=) c.-259A= (n.-259A=) c.645A= (p.Thr215=) c.-2449A= (n.-2449A=) c.465A= (p.Thr155=) | |
2 | g.47798631A>C | CA425995830 | FBXO11,MSH6 | c.351A>C (p.Thr117=) c.648A>C (p.Thr216=) n.732A>C c.654A>C (p.Thr218=) c.627+2568A>C (n.627+2568A>C) c.258A>C (p.Thr86=) n.370A>C c.170-9191T>G (n.170-9191T>G) c.*125-9191T>G (n.*125-9191T>G) c.478A>C (p.Arg160=) c.*136A>C (n.*136A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) c.645A>C (p.Thr215=) c.-2449A>C (n.-2449A>C) c.465A>C (p.Thr155=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798631A>G | CA425995835 | FBXO11,MSH6 | c.351A>G (p.Thr117=) c.648A>G (p.Thr216=) n.732A>G c.654A>G (p.Thr218=) c.627+2568A>G (n.627+2568A>G) c.258A>G (p.Thr86=) n.370A>G c.170-9191T>C (n.170-9191T>C) c.*125-9191T>C (n.*125-9191T>C) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.645A>G (p.Thr215=) c.-2449A>G (n.-2449A>G) c.465A>G (p.Thr155=) | gnomAD v4 |
2 | g.47798631A>T | CA46706522 | FBXO11,MSH6 | c.351A>T (p.Thr117=) c.648A>T (p.Thr216=) n.732A>T c.654A>T (p.Thr218=) c.627+2568A>T (n.627+2568A>T) c.258A>T (p.Thr86=) n.370A>T c.170-9191T>A (n.170-9191T>A) c.*125-9191T>A (n.*125-9191T>A) c.478A>T (p.Arg160Ter) c.*136A>T (n.*136A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.645A>T (p.Thr215=) c.-2449A>T (n.-2449A>T) c.465A>T (p.Thr155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798631_47798632delinsAG | CA2496048023 | FBXO11,MSH6 | c.351_352delinsAG (p.Thr117=) c.648_649delinsAG (p.Thr216=) n.732_733delinsAG c.654_655delinsAG (p.Thr218=) c.627+2568_627+2569delinsAG (n.627+2568_627+2569delinsAG) c.258_259delinsAG (p.Thr86=) n.370_371delinsAG c.170-9192_170-9191delinsCT (n.170-9192_170-9191delinsCT) c.*125-9192_*125-9191delinsCT (n.*125-9192_*125-9191delinsCT) c.478_479delinsAG (p.Arg160=) c.*136_*137delinsAG (n.*136_*137delinsAG) c.-259_-258delinsAG (n.-259_-258delinsAG) c.645_646delinsAG (p.Thr215=) c.-2449_-2448delinsAG (n.-2449_-2448delinsAG) c.465_466delinsAG (p.Thr155=) | |
2 | g.47798631_47798632delinsTT | CA016118 | FBXO11,MSH6 | c.351_352delinsTT (p.Asp118Tyr) c.648_649delinsTT (p.Asp217Tyr) n.732_733delinsTT c.654_655delinsTT (p.Asp219Tyr) c.627+2568_627+2569delinsTT (n.627+2568_627+2569delinsTT) c.258_259delinsTT (p.Asp87Tyr) n.370_371delinsTT c.170-9192_170-9191delinsAA (n.170-9192_170-9191delinsAA) c.*125-9192_*125-9191delinsAA (n.*125-9192_*125-9191delinsAA) c.478_479delinsTT (p.Arg160Leu) c.*136_*137delinsTT (n.*136_*137delinsTT) c.-259_-258delinsTT (n.-259_-258delinsTT) c.645_646delinsTT (p.Asp216Tyr) c.-2449_-2448delinsTT (n.-2449_-2448delinsTT) c.465_466delinsTT (p.Asp156Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798631_47798633delinsC | CA2695200235 | FBXO11,MSH6 | c.351_353delinsC (p.Asp118Ter) c.648_650delinsC (p.Asp217Ter) n.732_734delinsC c.654_656delinsC (p.Asp219Ter) c.627+2568_627+2570delinsC (n.627+2568_627+2570delinsC) c.258_260delinsC (p.Asp87Ter) n.370_372delinsC c.170-9193_170-9191delinsG (n.170-9193_170-9191delinsG) c.*125-9193_*125-9191delinsG (n.*125-9193_*125-9191delinsG) c.478_480delinsC (p.Arg160LeufsTer29) c.*136_*138delinsC (n.*136_*138delinsC) c.-259_-257delinsC (n.-259_-257delinsC) c.645_647delinsC (p.Asp216Ter) c.-2449_-2447delinsC (n.-2449_-2447delinsC) c.465_467delinsC (p.Asp156Ter) | ClinVar |
2 | g.47798634_47798638del | CA1139657003 | FBXO11,MSH6 | c.354_358del (p.Asp118GlufsTer2) c.651_655del (p.Asp217GlufsTer2) n.735_739del c.657_661del (p.Asp219GlufsTer2) c.627+2571_627+2575del (n.627+2571_627+2575del) c.261_265del (p.Asp87GlufsTer2) n.373_377del c.170-9195_170-9191del (n.170-9195_170-9191del) c.*125-9195_*125-9191del (n.*125-9195_*125-9191del) c.481_*2del (n.[c.481_*2del;Ter161ValextTer27]) c.*139_*143del (n.*139_*143del) c.-256_-252del (n.-256_-252del) c.648_652del (p.Asp216GlufsTer2) c.-2446_-2442del (n.-2446_-2442del) c.468_472del (p.Asp156GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798632G>A | CA346739291 | FBXO11,MSH6 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.733G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.627+2569G>A (n.627+2569G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.371G>A c.170-9192C>T (n.170-9192C>T) c.*125-9192C>T (n.*125-9192C>T) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.-2448G>A (n.-2448G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798632G>C | CA346739294 | FBXO11,MSH6 | c.352G>C (p.Asp118His) c.649G>C (p.Asp217His) n.733G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.627+2569G>C (n.627+2569G>C) c.259G>C (p.Asp87His) n.371G>C c.170-9192C>G (n.170-9192C>G) c.*125-9192C>G (n.*125-9192C>G) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.*137G>C (n.*137G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.646G>C (p.Asp216His) c.-2448G>C (n.-2448G>C) c.466G>C (p.Asp156His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798632G= | CA2496048025 | FBXO11,MSH6 | c.352G= (p.Asp118=) c.649G= (p.Asp217=) n.733G= c.655G= (p.Asp219=) c.627+2569G= (n.627+2569G=) c.259G= (p.Asp87=) n.371G= c.170-9192C= (n.170-9192C=) c.*125-9192C= (n.*125-9192C=) c.479G= (p.Arg160=) c.*137G= (n.*137G=) c.-258G= (n.-258G=) c.646G= (p.Asp216=) c.-2448G= (n.-2448G=) c.466G= (p.Asp156=) | |
2 | g.47798632G>T | CA46706527 | FBXO11,MSH6 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.733G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.627+2569G>T (n.627+2569G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.371G>T c.170-9192C>A (n.170-9192C>A) c.*125-9192C>A (n.*125-9192C>A) c.479G>T (p.Arg160Ile) c.*137G>T (n.*137G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.-2448G>T (n.-2448G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798632_47798633insT | CA46706533 | FBXO11,MSH6 | c.352_353insT (p.Asp118ValfsTer2) c.649_650insT (p.Asp217ValfsTer2) n.733_734insT c.655_656insT (p.Asp219ValfsTer2) c.627+2569_627+2570insT (n.627+2569_627+2570insT) c.259_260insT (p.Asp87ValfsTer2) n.371_372insT c.170-9193_170-9192insA (n.170-9193_170-9192insA) c.*125-9193_*125-9192insA (n.*125-9193_*125-9192insA) c.479_480insT (p.Arg160SerfsTer30) c.*137_*138insT (n.*137_*138insT) c.-258_-257insT (n.-258_-257insT) c.646_647insT (p.Asp216ValfsTer2) c.-2448_-2447insT (n.-2448_-2447insT) c.466_467insT (p.Asp156ValfsTer2) | dbSNP |
2 | g.47798633A= | CA2496048026 | FBXO11,MSH6 | c.353A= (p.Asp118=) c.650A= (p.Asp217=) n.734A= c.656A= (p.Asp219=) c.627+2570A= (n.627+2570A=) c.260A= (p.Asp87=) n.372A= c.170-9193T= (n.170-9193T=) c.*125-9193T= (n.*125-9193T=) c.480A= (p.Arg160=) c.*138A= (n.*138A=) c.-257A= (n.-257A=) c.647A= (p.Asp216=) c.-2447A= (n.-2447A=) c.467A= (p.Asp156=) | |
2 | g.47798633A>C | CA346739304 | FBXO11,MSH6 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.734A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.627+2570A>C (n.627+2570A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.372A>C c.170-9193T>G (n.170-9193T>G) c.*125-9193T>G (n.*125-9193T>G) c.480A>C (p.Arg160Ser) c.*138A>C (n.*138A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.-2447A>C (n.-2447A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) | ClinVar |
2 | g.47798633A>G | CA016133 | FBXO11,MSH6 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.734A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.627+2570A>G (n.627+2570A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.372A>G c.170-9193T>C (n.170-9193T>C) c.*125-9193T>C (n.*125-9193T>C) c.480A>G (p.Arg160=) c.*138A>G (n.*138A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.-2447A>G (n.-2447A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798633A>T | CA346739302 | FBXO11,MSH6 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.650A>T (p.Asp217Val) n.734A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.627+2570A>T (n.627+2570A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) n.372A>T c.170-9193T>A (n.170-9193T>A) c.*125-9193T>A (n.*125-9193T>A) c.480A>T (p.Arg160Ser) c.*138A>T (n.*138A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) c.-2447A>T (n.-2447A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) | ClinVar |
2 | g.47798634T>A | CA346739308 | FBXO11,MSH6 | c.354T>A (p.Asp118Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) n.735T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.627+2571T>A (n.627+2571T>A) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.373T>A c.170-9194A>T (n.170-9194A>T) c.*125-9194A>T (n.*125-9194A>T) c.481T>A (p.Ter161Lys) c.*139T>A (n.*139T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.-2446T>A (n.-2446T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) | |
2 | g.47798634T>C | CA425995848 | FBXO11,MSH6 | c.354T>C (p.Asp118=) c.651T>C (p.Asp217=) n.735T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.627+2571T>C (n.627+2571T>C) c.261T>C (p.Asp87=) n.373T>C c.170-9194A>G (n.170-9194A>G) c.*125-9194A>G (n.*125-9194A>G) c.481T>C (p.Ter161Gln) c.*139T>C (n.*139T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.648T>C (p.Asp216=) c.-2446T>C (n.-2446T>C) c.468T>C (p.Asp156=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798634T>G | CA346739309 | FBXO11,MSH6 | c.354T>G (p.Asp118Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) n.735T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.627+2571T>G (n.627+2571T>G) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.373T>G c.170-9194A>C (n.170-9194A>C) c.*125-9194A>C (n.*125-9194A>C) c.481T>G (p.Ter161Glu) c.*139T>G (n.*139T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.-2446T>G (n.-2446T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) | |
2 | g.47798634T= | CA2496048027 | FBXO11,MSH6 | c.354T= (p.Asp118=) c.651T= (p.Asp217=) n.735T= c.657T= (p.Asp219=) c.627+2571T= (n.627+2571T=) c.261T= (p.Asp87=) n.373T= c.170-9194A= (n.170-9194A=) c.*125-9194A= (n.*125-9194A=) c.481T= (p.Ter161=) c.*139T= (n.*139T=) c.-256T= (n.-256T=) c.648T= (p.Asp216=) c.-2446T= (n.-2446T=) c.468T= (p.Asp156=) | |
2 | g.47798634dup | CA016144 | FBXO11,MSH6 | c.354dup (p.Lys119Ter) c.651dup (p.Lys218Ter) n.735dup c.657dup (p.Lys220Ter) c.627+2571dup (n.627+2571dup) c.261dup (p.Lys88Ter) n.373dup c.170-9194dup (n.170-9194dup) c.*125-9194dup (n.*125-9194dup) c.481dup (p.Ter161LeuextTer29) c.*139dup (n.*139dup) c.-256dup (n.-256dup) c.648dup (p.Lys217Ter) c.-2446dup (n.-2446dup) c.468dup (p.Lys157Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798635A= | CA2496048028 | FBXO11,MSH6 | c.355A= (p.Lys119=) c.652A= (p.Lys218=) n.736A= c.658A= (p.Lys220=) c.627+2572A= (n.627+2572A=) c.262A= (p.Lys88=) n.374A= c.170-9195T= (n.170-9195T=) c.*125-9195T= (n.*125-9195T=) c.482A= (p.Ter161=) c.*140A= (n.*140A=) c.-255A= (n.-255A=) c.649A= (p.Lys217=) c.-2445A= (n.-2445A=) c.469A= (p.Lys157=) | |
2 | g.47798635A>C | CA346739311 | FBXO11,MSH6 | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.736A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.627+2572A>C (n.627+2572A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.374A>C c.170-9195T>G (n.170-9195T>G) c.*125-9195T>G (n.*125-9195T>G) c.482A>C (p.Ter161Ser) c.*140A>C (n.*140A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.-2445A>C (n.-2445A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) | |
2 | g.47798635A>G | CA346739313 | FBXO11,MSH6 | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.736A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.627+2572A>G (n.627+2572A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.374A>G c.170-9195T>C (n.170-9195T>C) c.*125-9195T>C (n.*125-9195T>C) c.482A>G (p.Ter161=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.-2445A>G (n.-2445A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798635A>T | CA016159 | FBXO11,MSH6 | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.736A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.627+2572A>T (n.627+2572A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.374A>T c.170-9195T>A (n.170-9195T>A) c.*125-9195T>A (n.*125-9195T>A) c.482A>T (p.Ter161Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.-2445A>T (n.-2445A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798635_47798636del | CA2586969248 | FBXO11,MSH6 | c.355_356del (p.Lys119GlufsTer2) c.652_653del (p.Lys218GlufsTer2) n.736_737del c.658_659del (p.Lys220GlufsTer2) c.627+2572_627+2573del (n.627+2572_627+2573del) c.262_263del (p.Lys88GlufsTer2) n.374_375del c.170-9196_170-9195del (n.170-9196_170-9195del) c.*125-9196_*125-9195del (n.*125-9196_*125-9195del) c.482_483del (p.Ter161=) c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.-255_-254del (n.-255_-254del) c.649_650del (p.Lys217GlufsTer2) c.-2445_-2444del (n.-2445_-2444del) c.469_470del (p.Lys157GlufsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47798636A= | CA2496048029 | FBXO11,MSH6 | c.356A= (p.Lys119=) c.653A= (p.Lys218=) n.737A= c.659A= (p.Lys220=) c.627+2573A= (n.627+2573A=) c.263A= (p.Lys88=) n.375A= c.170-9196T= (n.170-9196T=) c.*125-9196T= (n.*125-9196T=) c.483A= (p.Ter161=) c.*141A= (n.*141A=) c.-254A= (n.-254A=) c.650A= (p.Lys217=) c.-2444A= (n.-2444A=) c.470A= (p.Lys157=) | |
2 | g.47798636A>C | CA346739316 | FBXO11,MSH6 | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.737A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.627+2573A>C (n.627+2573A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.375A>C c.170-9196T>G (n.170-9196T>G) c.*125-9196T>G (n.*125-9196T>G) c.483A>C (p.Ter161Tyr) c.*141A>C (n.*141A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.-2444A>C (n.-2444A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47798636A>G | CA346739318 | FBXO11,MSH6 | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.737A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.627+2573A>G (n.627+2573A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.375A>G c.170-9196T>C (n.170-9196T>C) c.*125-9196T>C (n.*125-9196T>C) c.483A>G (p.Ter161=) c.*141A>G (n.*141A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.-2444A>G (n.-2444A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798636A>T | CA346739320 | FBXO11,MSH6 | c.356A>T (p.Lys119Met) c.653A>T (p.Lys218Met) n.737A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.627+2573A>T (n.627+2573A>T) c.263A>T (p.Lys88Met) n.375A>T c.170-9196T>A (n.170-9196T>A) c.*125-9196T>A (n.*125-9196T>A) c.483A>T (p.Ter161Tyr) c.*141A>T (n.*141A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) c.-2444A>T (n.-2444A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) | dbSNP |
2 | g.47798637G>A | CA425995863 | FBXO11,MSH6 | c.357G>A (p.Lys119=) c.654G>A (p.Lys218=) n.738G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.627+2574G>A (n.627+2574G>A) c.264G>A (p.Lys88=) n.376G>A c.170-9197C>T (n.170-9197C>T) c.*125-9197C>T (n.*125-9197C>T) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.651G>A (p.Lys217=) c.-2443G>A (n.-2443G>A) c.471G>A (p.Lys157=) | dbSNP |
2 | g.47798637G>C | CA346739323 | FBXO11,MSH6 | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) n.738G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.627+2574G>C (n.627+2574G>C) c.264G>C (p.Lys88Asn) n.376G>C c.170-9197C>G (n.170-9197C>G) c.*125-9197C>G (n.*125-9197C>G) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.-2443G>C (n.-2443G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798637G= | CA2496048030 | FBXO11,MSH6 | c.357G= (p.Lys119=) c.654G= (p.Lys218=) n.738G= c.660G= (p.Lys220=) c.627+2574G= (n.627+2574G=) c.264G= (p.Lys88=) n.376G= c.170-9197C= (n.170-9197C=) c.*125-9197C= (n.*125-9197C=) c.*1G= (n.*1G=) c.*142G= (n.*142G=) c.-253G= (n.-253G=) c.651G= (p.Lys217=) c.-2443G= (n.-2443G=) c.471G= (p.Lys157=) | |
2 | g.47798637G>T | CA346739324 | FBXO11,MSH6 | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) n.738G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.627+2574G>T (n.627+2574G>T) c.264G>T (p.Lys88Asn) n.376G>T c.170-9197C>A (n.170-9197C>A) c.*125-9197C>A (n.*125-9197C>A) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.-2443G>T (n.-2443G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) | dbSNP |
2 | g.47798638A>C | CA346739325 | FBXO11,MSH6 | c.358A>C (p.Ser120Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.739A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.627+2575A>C (n.627+2575A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.377A>C c.170-9198T>G (n.170-9198T>G) c.*125-9198T>G (n.*125-9198T>G) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.-2442A>C (n.-2442A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) | |
2 | g.47798638A>G | CA346739326 | FBXO11,MSH6 | c.358A>G (p.Ser120Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.739A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.627+2575A>G (n.627+2575A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.377A>G c.170-9198T>C (n.170-9198T>C) c.*125-9198T>C (n.*125-9198T>C) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.-2442A>G (n.-2442A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798638A>T | CA346739327 | FBXO11,MSH6 | c.358A>T (p.Ser120Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.739A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.627+2575A>T (n.627+2575A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.377A>T c.170-9198T>A (n.170-9198T>A) c.*125-9198T>A (n.*125-9198T>A) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.-2442A>T (n.-2442A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) | dbSNP |
2 | g.47798639G>A | CA073307 | FBXO11,MSH6 | c.359G>A (p.Ser120Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.740G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.627+2576G>A (n.627+2576G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.378G>A c.170-9199C>T (n.170-9199C>T) c.*125-9199C>T (n.*125-9199C>T) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.-2441G>A (n.-2441G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798639G>C | CA346739332 | FBXO11,MSH6 | c.359G>C (p.Ser120Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.740G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.627+2576G>C (n.627+2576G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.378G>C c.170-9199C>G (n.170-9199C>G) c.*125-9199C>G (n.*125-9199C>G) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.-2441G>C (n.-2441G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798639G= | CA2496048031 | FBXO11,MSH6 | c.359G= (p.Ser120=) c.656G= (p.Ser219=) n.740G= c.662G= (p.Ser221=) c.627+2576G= (n.627+2576G=) c.266G= (p.Ser89=) n.378G= c.170-9199C= (n.170-9199C=) c.*125-9199C= (n.*125-9199C=) c.*3G= (n.*3G=) c.*144G= (n.*144G=) c.-251G= (n.-251G=) c.653G= (p.Ser218=) c.-2441G= (n.-2441G=) c.473G= (p.Ser158=) | |
2 | g.47798639G>T | CA346739329 | FBXO11,MSH6 | c.359G>T (p.Ser120Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.740G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.627+2576G>T (n.627+2576G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.378G>T c.170-9199C>A (n.170-9199C>A) c.*125-9199C>A (n.*125-9199C>A) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.-2441G>T (n.-2441G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47798639_47798651delinsGTGAAGAAGATAA | CA2496048032 | FBXO11,MSH6 | c.359_371delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser120=) c.656_668delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser219=) n.740_752delinsGTGAAGAAGATAA c.662_674delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser221=) c.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA (n.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA) c.266_278delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser89=) n.378_390delinsGTGAAGAAGATAA c.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC) c.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC) c.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA (n.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA) c.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA (n.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA) c.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA (n.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA) c.653_665delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser218=) c.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA (n.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA) c.473_485delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser158=) | |
2 | g.47798640del | CA2580067201 | FBXO11,MSH6 | c.360del (p.Ser120ArgfsTer27) c.657del (p.Ser219ArgfsTer27) n.741del c.663del (p.Ser221ArgfsTer27) c.627+2577del (n.627+2577del) c.267del (p.Ser89ArgfsTer27) n.379del c.170-9200del (n.170-9200del) c.*125-9200del (n.*125-9200del) c.*4del (n.*4del) c.*145del (n.*145del) c.-250del (n.-250del) c.654del (p.Ser218ArgfsTer27) c.-2440del (n.-2440del) c.474del (p.Ser158ArgfsTer27) | ClinVar |
2 | g.47798640T>A | CA346739334 | FBXO11,MSH6 | c.360T>A (p.Ser120Arg) c.657T>A (p.Ser219Arg) n.741T>A c.663T>A (p.Ser221Arg) c.627+2577T>A (n.627+2577T>A) c.267T>A (p.Ser89Arg) n.379T>A c.170-9200A>T (n.170-9200A>T) c.*125-9200A>T (n.*125-9200A>T) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.654T>A (p.Ser218Arg) c.-2440T>A (n.-2440T>A) c.474T>A (p.Ser158Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798640T>C | CA425995874 | FBXO11,MSH6 | c.360T>C (p.Ser120=) c.657T>C (p.Ser219=) n.741T>C c.663T>C (p.Ser221=) c.627+2577T>C (n.627+2577T>C) c.267T>C (p.Ser89=) n.379T>C c.170-9200A>G (n.170-9200A>G) c.*125-9200A>G (n.*125-9200A>G) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.654T>C (p.Ser218=) c.-2440T>C (n.-2440T>C) c.474T>C (p.Ser158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798640T>G | CA346739336 | FBXO11,MSH6 | c.360T>G (p.Ser120Arg) c.657T>G (p.Ser219Arg) n.741T>G c.663T>G (p.Ser221Arg) c.627+2577T>G (n.627+2577T>G) c.267T>G (p.Ser89Arg) n.379T>G c.170-9200A>C (n.170-9200A>C) c.*125-9200A>C (n.*125-9200A>C) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.654T>G (p.Ser218Arg) c.-2440T>G (n.-2440T>G) c.474T>G (p.Ser158Arg) | |
2 | g.47798640T= | CA2496048033 | FBXO11,MSH6 | c.360T= (p.Ser120=) c.657T= (p.Ser219=) n.741T= c.663T= (p.Ser221=) c.627+2577T= (n.627+2577T=) c.267T= (p.Ser89=) n.379T= c.170-9200A= (n.170-9200A=) c.*125-9200A= (n.*125-9200A=) c.*4T= (n.*4T=) c.*145T= (n.*145T=) c.-250T= (n.-250T=) c.654T= (p.Ser218=) c.-2440T= (n.-2440T=) c.474T= (p.Ser158=) | |
2 | g.47798640_47798643delinsTGAA | CA2496048034 | FBXO11,MSH6 | c.360_363delinsTGAA (p.Ser120=) c.657_660delinsTGAA (p.Ser219=) n.741_744delinsTGAA c.663_666delinsTGAA (p.Ser221=) c.627+2577_627+2580delinsTGAA (n.627+2577_627+2580delinsTGAA) c.267_270delinsTGAA (p.Ser89=) n.379_382delinsTGAA c.170-9203_170-9200delinsTTCA (n.170-9203_170-9200delinsTTCA) c.*125-9203_*125-9200delinsTTCA (n.*125-9203_*125-9200delinsTTCA) c.*4_*7delinsTGAA (n.*4_*7delinsTGAA) c.*145_*148delinsTGAA (n.*145_*148delinsTGAA) c.-250_-247delinsTGAA (n.-250_-247delinsTGAA) c.654_657delinsTGAA (p.Ser218=) c.-2440_-2437delinsTGAA (n.-2440_-2437delinsTGAA) c.474_477delinsTGAA (p.Ser158=) | |
2 | g.47798644_47798655del | CA658655709 | FBXO11,MSH6 | c.364_375del (p.Glu122_Glu125del) c.661_672del (p.Glu221_Glu224del) n.745_756del c.667_678del (p.Glu223_Glu226del) c.627+2581_627+2592del (n.627+2581_627+2592del) c.271_282del (p.Glu91_Glu94del) n.383_394del c.170-9211_170-9200del (n.170-9211_170-9200del) c.*125-9211_*125-9200del (n.*125-9211_*125-9200del) c.*8_*19del (n.*8_*19del) c.*149_*160del (n.*149_*160del) c.-246_-235del (n.-246_-235del) c.658_669del (p.Glu220_Glu223del) c.-2436_-2425del (n.-2436_-2425del) c.478_489del (p.Glu160_Glu163del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798641G>A | CA346739344 | FBXO11,MSH6 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.742G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.627+2578G>A (n.627+2578G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.380G>A c.170-9201C>T (n.170-9201C>T) c.*125-9201C>T (n.*125-9201C>T) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.-2439G>A (n.-2439G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798641G>C | CA346739346 | FBXO11,MSH6 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.742G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.627+2578G>C (n.627+2578G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.380G>C c.170-9201C>G (n.170-9201C>G) c.*125-9201C>G (n.*125-9201C>G) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.-2439G>C (n.-2439G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) | dbSNP |
2 | g.47798641G= | CA2496048035 | FBXO11,MSH6 | c.361G= (p.Glu121=) c.658G= (p.Glu220=) n.742G= c.664G= (p.Glu222=) c.627+2578G= (n.627+2578G=) c.268G= (p.Glu90=) n.380G= c.170-9201C= (n.170-9201C=) c.*125-9201C= (n.*125-9201C=) c.*5G= (n.*5G=) c.*146G= (n.*146G=) c.-249G= (n.-249G=) c.655G= (p.Glu219=) c.-2439G= (n.-2439G=) c.475G= (p.Glu159=) | |
2 | g.47798641G>T | CA346739348 | FBXO11,MSH6 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.742G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.627+2578G>T (n.627+2578G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.380G>T c.170-9201C>A (n.170-9201C>A) c.*125-9201C>A (n.*125-9201C>A) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.-2439G>T (n.-2439G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) | |
2 | g.47798646_47798648del | CA2496048036 | FBXO11,MSH6 | c.366_368del (p.Glu122del) c.663_665del (p.Glu221del) n.747_749del c.669_671del (p.Glu223del) c.627+2583_627+2585del (n.627+2583_627+2585del) c.273_275del (p.Glu91del) n.385_387del c.170-9203_170-9201del (n.170-9203_170-9201del) c.*125-9203_*125-9201del (n.*125-9203_*125-9201del) c.*10_*12del (n.*10_*12del) c.*151_*153del (n.*151_*153del) c.-244_-242del (n.-244_-242del) c.660_662del (p.Glu220del) c.-2434_-2432del (n.-2434_-2432del) c.480_482del (p.Glu160del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798642A= | CA2496048037 | FBXO11,MSH6 | c.362A= (p.Glu121=) c.659A= (p.Glu220=) n.743A= c.665A= (p.Glu222=) c.627+2579A= (n.627+2579A=) c.269A= (p.Glu90=) n.381A= c.170-9202T= (n.170-9202T=) c.*125-9202T= (n.*125-9202T=) c.*6A= (n.*6A=) c.*147A= (n.*147A=) c.-248A= (n.-248A=) c.656A= (p.Glu219=) c.-2438A= (n.-2438A=) c.476A= (p.Glu159=) | |
2 | g.47798642A>C | CA016166 | FBXO11,MSH6 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.743A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.627+2579A>C (n.627+2579A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.381A>C c.170-9202T>G (n.170-9202T>G) c.*125-9202T>G (n.*125-9202T>G) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.-2438A>C (n.-2438A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798642A>G | CA073311 | FBXO11,MSH6 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.743A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.627+2579A>G (n.627+2579A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.381A>G c.170-9202T>C (n.170-9202T>C) c.*125-9202T>C (n.*125-9202T>C) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.-2438A>G (n.-2438A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798642A>T | CA346739354 | FBXO11,MSH6 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.743A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.627+2579A>T (n.627+2579A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.381A>T c.170-9202T>A (n.170-9202T>A) c.*125-9202T>A (n.*125-9202T>A) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) c.-2438A>T (n.-2438A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) | |
2 | g.47798643A= | CA2496048038 | FBXO11,MSH6 | c.363A= (p.Glu121=) c.660A= (p.Glu220=) n.744A= c.666A= (p.Glu222=) c.627+2580A= (n.627+2580A=) c.270A= (p.Glu90=) n.382A= c.170-9203T= (n.170-9203T=) c.*125-9203T= (n.*125-9203T=) c.*7A= (n.*7A=) c.*148A= (n.*148A=) c.-247A= (n.-247A=) c.657A= (p.Glu219=) c.-2437A= (n.-2437A=) c.477A= (p.Glu159=) | |
2 | g.47798643A>C | CA016176 | FBXO11,MSH6 | c.363A>C (p.Glu121Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp) n.744A>C c.666A>C (p.Glu222Asp) c.627+2580A>C (n.627+2580A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.382A>C c.170-9203T>G (n.170-9203T>G) c.*125-9203T>G (n.*125-9203T>G) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.-2437A>C (n.-2437A>C) c.477A>C (p.Glu159Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798643A>G | CA425995887 | FBXO11,MSH6 | c.363A>G (p.Glu121=) c.660A>G (p.Glu220=) n.744A>G c.666A>G (p.Glu222=) c.627+2580A>G (n.627+2580A>G) c.270A>G (p.Glu90=) n.382A>G c.170-9203T>C (n.170-9203T>C) c.*125-9203T>C (n.*125-9203T>C) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.657A>G (p.Glu219=) c.-2437A>G (n.-2437A>G) c.477A>G (p.Glu159=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798643A>T | CA346739358 | FBXO11,MSH6 | c.363A>T (p.Glu121Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp) n.744A>T c.666A>T (p.Glu222Asp) c.627+2580A>T (n.627+2580A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.382A>T c.170-9203T>A (n.170-9203T>A) c.*125-9203T>A (n.*125-9203T>A) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.-2437A>T (n.-2437A>T) c.477A>T (p.Glu159Asp) | |
2 | g.47798644G>A | CA073319 | FBXO11,MSH6 | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.745G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.627+2581G>A (n.627+2581G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.383G>A c.170-9204C>T (n.170-9204C>T) c.*125-9204C>T (n.*125-9204C>T) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.-2436G>A (n.-2436G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798644G>C | CA346739361 | FBXO11,MSH6 | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.745G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.627+2581G>C (n.627+2581G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.383G>C c.170-9204C>G (n.170-9204C>G) c.*125-9204C>G (n.*125-9204C>G) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.-2436G>C (n.-2436G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) | dbSNP |
2 | g.47798644G= | CA2496048039 | FBXO11,MSH6 | c.364G= (p.Glu122=) c.661G= (p.Glu221=) n.745G= c.667G= (p.Glu223=) c.627+2581G= (n.627+2581G=) c.271G= (p.Glu91=) n.383G= c.170-9204C= (n.170-9204C=) c.*125-9204C= (n.*125-9204C=) c.*8G= (n.*8G=) c.*149G= (n.*149G=) c.-246G= (n.-246G=) c.658G= (p.Glu220=) c.-2436G= (n.-2436G=) c.478G= (p.Glu160=) | |
2 | g.47798644G>T | CA346739362 | FBXO11,MSH6 | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.745G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.627+2581G>T (n.627+2581G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.383G>T c.170-9204C>A (n.170-9204C>A) c.*125-9204C>A (n.*125-9204C>A) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.-2436G>T (n.-2436G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798645A= | CA2496048040 | FBXO11,MSH6 | c.365A= (p.Glu122=) c.662A= (p.Glu221=) n.746A= c.668A= (p.Glu223=) c.627+2582A= (n.627+2582A=) c.272A= (p.Glu91=) n.384A= c.170-9205T= (n.170-9205T=) c.*125-9205T= (n.*125-9205T=) c.*9A= (n.*9A=) c.*150A= (n.*150A=) c.-245A= (n.-245A=) c.659A= (p.Glu220=) c.-2435A= (n.-2435A=) c.479A= (p.Glu160=) | |
2 | g.47798645A>C | CA346739370 | FBXO11,MSH6 | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.746A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.627+2582A>C (n.627+2582A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.384A>C c.170-9205T>G (n.170-9205T>G) c.*125-9205T>G (n.*125-9205T>G) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.-2435A>C (n.-2435A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) | |
2 | g.47798645A>G | CA346739366 | FBXO11,MSH6 | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.746A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.627+2582A>G (n.627+2582A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.384A>G c.170-9205T>C (n.170-9205T>C) c.*125-9205T>C (n.*125-9205T>C) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.-2435A>G (n.-2435A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) | dbSNP |
2 | g.47798645A>T | CA346739364 | FBXO11,MSH6 | c.365A>T (p.Glu122Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.746A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.627+2582A>T (n.627+2582A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) n.384A>T c.170-9205T>A (n.170-9205T>A) c.*125-9205T>A (n.*125-9205T>A) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.-2435A>T (n.-2435A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) | |
2 | g.47798645_47798650delinsAAGATA | CA2496048041 | FBXO11,MSH6 | c.365_370delinsAAGATA (p.Glu122=) c.662_667delinsAAGATA (p.Glu221=) n.746_751delinsAAGATA c.668_673delinsAAGATA (p.Glu223=) c.627+2582_627+2587delinsAAGATA (n.627+2582_627+2587delinsAAGATA) c.272_277delinsAAGATA (p.Glu91=) n.384_389delinsAAGATA c.170-9210_170-9205delinsTATCTT (n.170-9210_170-9205delinsTATCTT) c.*125-9210_*125-9205delinsTATCTT (n.*125-9210_*125-9205delinsTATCTT) c.*9_*14delinsAAGATA (n.*9_*14delinsAAGATA) c.*150_*155delinsAAGATA (n.*150_*155delinsAAGATA) c.-245_-240delinsAAGATA (n.-245_-240delinsAAGATA) c.659_664delinsAAGATA (p.Glu220=) c.-2435_-2430delinsAAGATA (n.-2435_-2430delinsAAGATA) c.479_484delinsAAGATA (p.Glu160=) | |
2 | g.47798646A= | CA2496048042 | FBXO11,MSH6 | c.366A= (p.Glu122=) c.663A= (p.Glu221=) n.747A= c.669A= (p.Glu223=) c.627+2583A= (n.627+2583A=) c.273A= (p.Glu91=) n.385A= c.170-9206T= (n.170-9206T=) c.*125-9206T= (n.*125-9206T=) c.*10A= (n.*10A=) c.*151A= (n.*151A=) c.-244A= (n.-244A=) c.660A= (p.Glu220=) c.-2434A= (n.-2434A=) c.480A= (p.Glu160=) | |
2 | g.47798646A>C | CA016186 | FBXO11,MSH6 | c.366A>C (p.Glu122Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) n.747A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.627+2583A>C (n.627+2583A>C) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.385A>C c.170-9206T>G (n.170-9206T>G) c.*125-9206T>G (n.*125-9206T>G) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.660A>C (p.Glu220Asp) c.-2434A>C (n.-2434A>C) c.480A>C (p.Glu160Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798646A>G | CA016195 | FBXO11,MSH6 | c.366A>G (p.Glu122=) c.663A>G (p.Glu221=) n.747A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.627+2583A>G (n.627+2583A>G) c.273A>G (p.Glu91=) n.385A>G c.170-9206T>C (n.170-9206T>C) c.*125-9206T>C (n.*125-9206T>C) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.660A>G (p.Glu220=) c.-2434A>G (n.-2434A>G) c.480A>G (p.Glu160=) | dbSNP |
2 | g.47798646A>T | CA346739374 | FBXO11,MSH6 | c.366A>T (p.Glu122Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) n.747A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.627+2583A>T (n.627+2583A>T) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.385A>T c.170-9206T>A (n.170-9206T>A) c.*125-9206T>A (n.*125-9206T>A) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.660A>T (p.Glu220Asp) c.-2434A>T (n.-2434A>T) c.480A>T (p.Glu160Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798646_47798647insTCA | CA2580067203 | FBXO11,MSH6 | c.366_367insTCA (p.Glu122_Asp123insSer) c.663_664insTCA (p.Glu221_Asp222insSer) n.747_748insTCA c.669_670insTCA (p.Glu223_Asp224insSer) c.627+2583_627+2584insTCA (n.627+2583_627+2584insTCA) c.273_274insTCA (p.Glu91_Asp92insSer) n.385_386insTCA c.170-9206_170-9205insGAT (n.170-9206_170-9205insGAT) c.*125-9206_*125-9205insGAT (n.*125-9206_*125-9205insGAT) c.*10_*11insTCA (n.*10_*11insTCA) c.*151_*152insTCA (n.*151_*152insTCA) c.-244_-243insTCA (n.-244_-243insTCA) c.660_661insTCA (p.Glu220_Asp221insSer) c.-2434_-2433insTCA (n.-2434_-2433insTCA) c.480_481insTCA (p.Glu160_Asp161insSer) | ClinVar |
2 | g.47798646_47798650delinsTAC | CA658823256 | FBXO11,MSH6 | c.366_370delinsTAC (p.Glu122AspfsTer3) c.663_667delinsTAC (p.Glu221AspfsTer3) n.747_751delinsTAC c.669_673delinsTAC (p.Glu223AspfsTer3) c.627+2583_627+2587delinsTAC (n.627+2583_627+2587delinsTAC) c.273_277delinsTAC (p.Glu91AspfsTer3) n.385_389delinsTAC c.170-9210_170-9206delinsGTA (n.170-9210_170-9206delinsGTA) c.*125-9210_*125-9206delinsGTA (n.*125-9210_*125-9206delinsGTA) c.*10_*14delinsTAC (n.*10_*14delinsTAC) c.*151_*155delinsTAC (n.*151_*155delinsTAC) c.-244_-240delinsTAC (n.-244_-240delinsTAC) c.660_664delinsTAC (p.Glu220AspfsTer3) c.-2434_-2430delinsTAC (n.-2434_-2430delinsTAC) c.480_484delinsTAC (p.Glu160AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798647_47798654dup | CA769485313 | FBXO11,MSH6 | c.367_374dup (p.Glu127MetfsTer23) c.664_671dup (p.Glu226MetfsTer23) n.748_755dup c.670_677dup (p.Glu228MetfsTer23) c.627+2584_627+2591dup (n.627+2584_627+2591dup) c.274_281dup (p.Glu96MetfsTer23) n.386_393dup c.170-9213_170-9206dup (n.170-9213_170-9206dup) c.*125-9213_*125-9206dup (n.*125-9213_*125-9206dup) c.*11_*18dup (n.*11_*18dup) c.*152_*159dup (n.*152_*159dup) c.-243_-236dup (n.-243_-236dup) c.661_668dup (p.Glu225MetfsTer23) c.-2433_-2426dup (n.-2433_-2426dup) c.481_488dup (p.Glu165MetfsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798647G>A | CA346739377 | FBXO11,MSH6 | c.367G>A (p.Asp123Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.748G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.627+2584G>A (n.627+2584G>A) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.386G>A c.170-9207C>T (n.170-9207C>T) c.*125-9207C>T (n.*125-9207C>T) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.-2433G>A (n.-2433G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798647G>C | CA346739379 | FBXO11,MSH6 | c.367G>C (p.Asp123His) c.664G>C (p.Asp222His) n.748G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.627+2584G>C (n.627+2584G>C) c.274G>C (p.Asp92His) n.386G>C c.170-9207C>G (n.170-9207C>G) c.*125-9207C>G (n.*125-9207C>G) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.661G>C (p.Asp221His) c.-2433G>C (n.-2433G>C) c.481G>C (p.Asp161His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798647G= | CA2496048043 | FBXO11,MSH6 | c.367G= (p.Asp123=) c.664G= (p.Asp222=) n.748G= c.670G= (p.Asp224=) c.627+2584G= (n.627+2584G=) c.274G= (p.Asp92=) n.386G= c.170-9207C= (n.170-9207C=) c.*125-9207C= (n.*125-9207C=) c.*11G= (n.*11G=) c.*152G= (n.*152G=) c.-243G= (n.-243G=) c.661G= (p.Asp221=) c.-2433G= (n.-2433G=) c.481G= (p.Asp161=) | |
2 | g.47798647G>T | CA346739380 | FBXO11,MSH6 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.748G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.627+2584G>T (n.627+2584G>T) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.386G>T c.170-9207C>A (n.170-9207C>A) c.*125-9207C>A (n.*125-9207C>A) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.-2433G>T (n.-2433G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798648A= | CA2496048044 | FBXO11,MSH6 | c.368A= (p.Asp123=) c.665A= (p.Asp222=) n.749A= c.671A= (p.Asp224=) c.627+2585A= (n.627+2585A=) c.275A= (p.Asp92=) n.387A= c.170-9208T= (n.170-9208T=) c.*125-9208T= (n.*125-9208T=) c.*12A= (n.*12A=) c.*153A= (n.*153A=) c.-242A= (n.-242A=) c.662A= (p.Asp221=) c.-2432A= (n.-2432A=) c.482A= (p.Asp161=) | |
2 | g.47798648A>C | CA346739382 | FBXO11,MSH6 | c.368A>C (p.Asp123Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.749A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.627+2585A>C (n.627+2585A>C) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.387A>C c.170-9208T>G (n.170-9208T>G) c.*125-9208T>G (n.*125-9208T>G) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.-2432A>C (n.-2432A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) | |
2 | g.47798648A>G | CA073329 | FBXO11,MSH6 | c.368A>G (p.Asp123Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.749A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.627+2585A>G (n.627+2585A>G) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.387A>G c.170-9208T>C (n.170-9208T>C) c.*125-9208T>C (n.*125-9208T>C) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.-2432A>G (n.-2432A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798648A>T | CA346739386 | FBXO11,MSH6 | c.368A>T (p.Asp123Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.749A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.627+2585A>T (n.627+2585A>T) c.275A>T (p.Asp92Val) n.387A>T c.170-9208T>A (n.170-9208T>A) c.*125-9208T>A (n.*125-9208T>A) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.662A>T (p.Asp221Val) c.-2432A>T (n.-2432A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798649_47798650del | CA2695200236 | FBXO11,MSH6 | c.369_370del (p.Asp123GlufsTer2) c.666_667del (p.Asp222GlufsTer2) n.750_751del c.672_673del (p.Asp224GlufsTer2) c.627+2586_627+2587del (n.627+2586_627+2587del) c.276_277del (p.Asp92GlufsTer2) n.388_389del c.170-9209_170-9208del (n.170-9209_170-9208del) c.*125-9209_*125-9208del (n.*125-9209_*125-9208del) c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.*154_*155del (n.*154_*155del) c.-241_-240del (n.-241_-240del) c.663_664del (p.Asp221GlufsTer2) c.-2431_-2430del (n.-2431_-2430del) c.483_484del (p.Asp161GlufsTer2) | ClinVar |
2 | g.47798649T>A | CA346739389 | FBXO11,MSH6 | c.369T>A (p.Asp123Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) n.750T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) c.627+2586T>A (n.627+2586T>A) c.276T>A (p.Asp92Glu) n.388T>A c.170-9209A>T (n.170-9209A>T) c.*125-9209A>T (n.*125-9209A>T) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.663T>A (p.Asp221Glu) c.-2431T>A (n.-2431T>A) c.483T>A (p.Asp161Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798649T>C | CA425995914 | FBXO11,MSH6 | c.369T>C (p.Asp123=) c.666T>C (p.Asp222=) n.750T>C c.672T>C (p.Asp224=) c.627+2586T>C (n.627+2586T>C) c.276T>C (p.Asp92=) n.388T>C c.170-9209A>G (n.170-9209A>G) c.*125-9209A>G (n.*125-9209A>G) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.663T>C (p.Asp221=) c.-2431T>C (n.-2431T>C) c.483T>C (p.Asp161=) | ClinVar |
2 | g.47798649T>G | CA346739391 | FBXO11,MSH6 | c.369T>G (p.Asp123Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) n.750T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) c.627+2586T>G (n.627+2586T>G) c.276T>G (p.Asp92Glu) n.388T>G c.170-9209A>C (n.170-9209A>C) c.*125-9209A>C (n.*125-9209A>C) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.663T>G (p.Asp221Glu) c.-2431T>G (n.-2431T>G) c.483T>G (p.Asp161Glu) | dbSNP |
2 | g.47798649T= | CA2496048045 | FBXO11,MSH6 | c.369T= (p.Asp123=) c.666T= (p.Asp222=) n.750T= c.672T= (p.Asp224=) c.627+2586T= (n.627+2586T=) c.276T= (p.Asp92=) n.388T= c.170-9209A= (n.170-9209A=) c.*125-9209A= (n.*125-9209A=) c.*13T= (n.*13T=) c.*154T= (n.*154T=) c.-241T= (n.-241T=) c.663T= (p.Asp221=) c.-2431T= (n.-2431T=) c.483T= (p.Asp161=) | |
2 | g.47798650A= | CA2496048046 | FBXO11,MSH6 | c.370A= (p.Asn124=) c.667A= (p.Asn223=) n.751A= c.673A= (p.Asn225=) c.627+2587A= (n.627+2587A=) c.277A= (p.Asn93=) n.389A= c.170-9210T= (n.170-9210T=) c.*125-9210T= (n.*125-9210T=) c.*14A= (n.*14A=) c.*155A= (n.*155A=) c.-240A= (n.-240A=) c.664A= (p.Asn222=) c.-2430A= (n.-2430A=) c.484A= (p.Asn162=) | |
2 | g.47798650A>C | CA346739394 | FBXO11,MSH6 | c.370A>C (p.Asn124His) c.667A>C (p.Asn223His) n.751A>C c.673A>C (p.Asn225His) c.627+2587A>C (n.627+2587A>C) c.277A>C (p.Asn93His) n.389A>C c.170-9210T>G (n.170-9210T>G) c.*125-9210T>G (n.*125-9210T>G) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.664A>C (p.Asn222His) c.-2430A>C (n.-2430A>C) c.484A>C (p.Asn162His) | |
2 | g.47798650A>G | CA073334 | FBXO11,MSH6 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.751A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) c.627+2587A>G (n.627+2587A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.389A>G c.170-9210T>C (n.170-9210T>C) c.*125-9210T>C (n.*125-9210T>C) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.-2430A>G (n.-2430A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798650A>T | CA346739398 | FBXO11,MSH6 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.751A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.627+2587A>T (n.627+2587A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.389A>T c.170-9210T>A (n.170-9210T>A) c.*125-9210T>A (n.*125-9210T>A) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.-2430A>T (n.-2430A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) | dbSNP |
2 | g.47798651A= | CA2496048047 | FBXO11,MSH6 | c.371A= (p.Asn124=) c.668A= (p.Asn223=) n.752A= c.674A= (p.Asn225=) c.627+2588A= (n.627+2588A=) c.278A= (p.Asn93=) n.390A= c.170-9211T= (n.170-9211T=) c.*125-9211T= (n.*125-9211T=) c.*15A= (n.*15A=) c.*156A= (n.*156A=) c.-239A= (n.-239A=) c.665A= (p.Asn222=) c.-2429A= (n.-2429A=) c.485A= (p.Asn162=) | |
2 | g.47798651A>C | CA346739403 | FBXO11,MSH6 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.752A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) c.627+2588A>C (n.627+2588A>C) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.390A>C c.170-9211T>G (n.170-9211T>G) c.*125-9211T>G (n.*125-9211T>G) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.-2429A>C (n.-2429A>C) c.485A>C (p.Asn162Thr) | ClinVar |
2 | g.47798651A>G | CA016204 | FBXO11,MSH6 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.752A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) c.627+2588A>G (n.627+2588A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.390A>G c.170-9211T>C (n.170-9211T>C) c.*125-9211T>C (n.*125-9211T>C) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.-2429A>G (n.-2429A>G) c.485A>G (p.Asn162Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798651A>T | CA346739400 | FBXO11,MSH6 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.752A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) c.627+2588A>T (n.627+2588A>T) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.390A>T c.170-9211T>A (n.170-9211T>A) c.*125-9211T>A (n.*125-9211T>A) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.-2429A>T (n.-2429A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) | dbSNP |
2 | g.47798652T>A | CA346739407 | FBXO11,MSH6 | c.372T>A (p.Asn124Lys) c.669T>A (p.Asn223Lys) n.753T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) c.627+2589T>A (n.627+2589T>A) c.279T>A (p.Asn93Lys) n.391T>A c.170-9212A>T (n.170-9212A>T) c.*125-9212A>T (n.*125-9212A>T) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.666T>A (p.Asn222Lys) c.-2428T>A (n.-2428T>A) c.486T>A (p.Asn162Lys) | dbSNP |
2 | g.47798652T>C | CA425995929 | FBXO11,MSH6 | c.372T>C (p.Asn124=) c.669T>C (p.Asn223=) n.753T>C c.675T>C (p.Asn225=) c.627+2589T>C (n.627+2589T>C) c.279T>C (p.Asn93=) n.391T>C c.170-9212A>G (n.170-9212A>G) c.*125-9212A>G (n.*125-9212A>G) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.666T>C (p.Asn222=) c.-2428T>C (n.-2428T>C) c.486T>C (p.Asn162=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47798652T>G | CA346739409 | FBXO11,MSH6 | c.372T>G (p.Asn124Lys) c.669T>G (p.Asn223Lys) n.753T>G c.675T>G (p.Asn225Lys) c.627+2589T>G (n.627+2589T>G) c.279T>G (p.Asn93Lys) n.391T>G c.170-9212A>C (n.170-9212A>C) c.*125-9212A>C (n.*125-9212A>C) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.666T>G (p.Asn222Lys) c.-2428T>G (n.-2428T>G) c.486T>G (p.Asn162Lys) | dbSNP |
2 | g.47798653G>A | CA16610867 | FBXO11,MSH6 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.754G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.627+2590G>A (n.627+2590G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.392G>A c.170-9213C>T (n.170-9213C>T) c.*125-9213C>T (n.*125-9213C>T) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.-2427G>A (n.-2427G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798653G>C | CA346739414 | FBXO11,MSH6 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.754G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.627+2590G>C (n.627+2590G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.392G>C c.170-9213C>G (n.170-9213C>G) c.*125-9213C>G (n.*125-9213C>G) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.-2427G>C (n.-2427G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798653G= | CA2496048048 | FBXO11,MSH6 | c.373G= (p.Glu125=) c.670G= (p.Glu224=) n.754G= c.676G= (p.Glu226=) c.627+2590G= (n.627+2590G=) c.280G= (p.Glu94=) n.392G= c.170-9213C= (n.170-9213C=) c.*125-9213C= (n.*125-9213C=) c.*17G= (n.*17G=) c.*158G= (n.*158G=) c.-237G= (n.-237G=) c.667G= (p.Glu223=) c.-2427G= (n.-2427G=) c.487G= (p.Glu163=) | |
2 | g.47798653G>T | CA346739415 | FBXO11,MSH6 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.754G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.627+2590G>T (n.627+2590G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.392G>T c.170-9213C>A (n.170-9213C>A) c.*125-9213C>A (n.*125-9213C>A) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.-2427G>T (n.-2427G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) | ClinVar COSMIC |
2 | g.47798654A>C | CA346739418 | FBXO11,MSH6 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.755A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.627+2591A>C (n.627+2591A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.393A>C c.170-9214T>G (n.170-9214T>G) c.*125-9214T>G (n.*125-9214T>G) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.-2426A>C (n.-2426A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) | ClinVar |
2 | g.47798654A>G | CA346739420 | FBXO11,MSH6 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.755A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.627+2591A>G (n.627+2591A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.393A>G c.170-9214T>C (n.170-9214T>C) c.*125-9214T>C (n.*125-9214T>C) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.-2426A>G (n.-2426A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
2 | g.47798654A>T | CA346739422 | FBXO11,MSH6 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.755A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.627+2591A>T (n.627+2591A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.393A>T c.170-9214T>A (n.170-9214T>A) c.*125-9214T>A (n.*125-9214T>A) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.-2426A>T (n.-2426A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) | dbSNP |
2 | g.47798655A>C | CA346739424 | FBXO11,MSH6 | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.756A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) c.627+2592A>C (n.627+2592A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) n.394A>C c.170-9215T>G (n.170-9215T>G) c.*125-9215T>G (n.*125-9215T>G) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.-2425A>C (n.-2425A>C) c.489A>C (p.Glu163Asp) | |
2 | g.47798655A>G | CA425995941 | FBXO11,MSH6 | c.375A>G (p.Glu125=) c.672A>G (p.Glu224=) n.756A>G c.678A>G (p.Glu226=) c.627+2592A>G (n.627+2592A>G) c.282A>G (p.Glu94=) n.394A>G c.170-9215T>C (n.170-9215T>C) c.*125-9215T>C (n.*125-9215T>C) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) c.669A>G (p.Glu223=) c.-2425A>G (n.-2425A>G) c.489A>G (p.Glu163=) | |
2 | g.47798655A>T | CA346739426 | FBXO11,MSH6 | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.756A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) c.627+2592A>T (n.627+2592A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) n.394A>T c.170-9215T>A (n.170-9215T>A) c.*125-9215T>A (n.*125-9215T>A) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.-2425A>T (n.-2425A>T) c.489A>T (p.Glu163Asp) | |
2 | g.47798655_47798681del | CA2580067207 | FBXO11,MSH6 | c.375_401del (p.Glu125_Pro134delinsAsp) c.672_698del (p.Glu224_Pro233delinsAsp) n.756_782del c.678_704del (p.Glu226_Pro235delinsAsp) c.627+2592_627+2618del (n.627+2592_627+2618del) c.282_308del (p.Glu94_Pro103delinsAsp) n.394_420del c.170-9241_170-9215del (n.170-9241_170-9215del) c.*125-9241_*125-9215del (n.*125-9241_*125-9215del) c.*19_*45del (n.*19_*45del) c.*160_*186del (n.*160_*186del) c.-235_-209del (n.-235_-209del) c.669_695del (p.Glu223_Pro232delinsAsp) c.-2425_-2399del (n.-2425_-2399del) c.489_515del (p.Glu163_Pro172delinsAsp) | ClinVar |
2 | g.47798656A>C | CA346739428 | FBXO11,MSH6 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.757A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.627+2593A>C (n.627+2593A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.395A>C c.170-9216T>G (n.170-9216T>G) c.*125-9216T>G (n.*125-9216T>G) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.-2424A>C (n.-2424A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) | |
2 | g.47798656A>G | CA346739430 | FBXO11,MSH6 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.757A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.627+2593A>G (n.627+2593A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) n.395A>G c.170-9216T>C (n.170-9216T>C) c.*125-9216T>C (n.*125-9216T>C) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) c.-2424A>G (n.-2424A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) | ClinVar |
2 | g.47798656A>T | CA346739433 | FBXO11,MSH6 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.757A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.627+2593A>T (n.627+2593A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.395A>T c.170-9216T>A (n.170-9216T>A) c.*125-9216T>A (n.*125-9216T>A) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.-2424A>T (n.-2424A>T) c.490A>T (p.Ile164Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798657T>A | CA346739435 | FBXO11,MSH6 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.758T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.627+2594T>A (n.627+2594T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.396T>A c.170-9217A>T (n.170-9217A>T) c.*125-9217A>T (n.*125-9217A>T) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.-2423T>A (n.-2423T>A) c.491T>A (p.Ile164Asn) | dbSNP |
2 | g.47798657T>C | CA346739440 | FBXO11,MSH6 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.758T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.627+2594T>C (n.627+2594T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.396T>C c.170-9217A>G (n.170-9217A>G) c.*125-9217A>G (n.*125-9217A>G) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.-2423T>C (n.-2423T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798657T>G | CA346739438 | FBXO11,MSH6 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.758T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.627+2594T>G (n.627+2594T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.396T>G c.170-9217A>C (n.170-9217A>C) c.*125-9217A>C (n.*125-9217A>C) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.-2423T>G (n.-2423T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798657T= | CA2496048050 | FBXO11,MSH6 | c.377T= (p.Ile126=) c.674T= (p.Ile225=) n.758T= c.680T= (p.Ile227=) c.627+2594T= (n.627+2594T=) c.284T= (p.Ile95=) n.396T= c.170-9217A= (n.170-9217A=) c.*125-9217A= (n.*125-9217A=) c.*21T= (n.*21T=) c.*162T= (n.*162T=) c.-233T= (n.-233T=) c.671T= (p.Ile224=) c.-2423T= (n.-2423T=) c.491T= (p.Ile164=) | |
2 | g.47798658dup | CA2580067208 | FBXO11,MSH6 | c.378dup (p.Glu127Ter) c.675dup (p.Glu226Ter) n.759dup c.681dup (p.Glu228Ter) c.627+2595dup (n.627+2595dup) c.285dup (p.Glu96Ter) n.397dup c.170-9217dup (n.170-9217dup) c.*125-9217dup (n.*125-9217dup) c.*22dup (n.*22dup) c.*163dup (n.*163dup) c.-232dup (n.-232dup) c.672dup (p.Glu225Ter) c.-2422dup (n.-2422dup) c.492dup (p.Glu165Ter) | ClinVar |
2 | g.47798657_47798663delinsTTGAGAG | CA2496048049 | FBXO11,MSH6 | c.377_383delinsTTGAGAG (p.Ile126=) c.674_680delinsTTGAGAG (p.Ile225=) n.758_764delinsTTGAGAG c.680_686delinsTTGAGAG (p.Ile227=) c.627+2594_627+2600delinsTTGAGAG (n.627+2594_627+2600delinsTTGAGAG) c.284_290delinsTTGAGAG (p.Ile95=) n.396_402delinsTTGAGAG c.170-9223_170-9217delinsCTCTCAA (n.170-9223_170-9217delinsCTCTCAA) c.*125-9223_*125-9217delinsCTCTCAA (n.*125-9223_*125-9217delinsCTCTCAA) c.*21_*27delinsTTGAGAG (n.*21_*27delinsTTGAGAG) c.*162_*168delinsTTGAGAG (n.*162_*168delinsTTGAGAG) c.-233_-227delinsTTGAGAG (n.-233_-227delinsTTGAGAG) c.671_677delinsTTGAGAG (p.Ile224=) c.-2423_-2417delinsTTGAGAG (n.-2423_-2417delinsTTGAGAG) c.491_497delinsTTGAGAG (p.Ile164=) | |
2 | g.47798658T>A | CA46706558 | FBXO11,MSH6 | c.378T>A (p.Ile126=) c.675T>A (p.Ile225=) n.759T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.627+2595T>A (n.627+2595T>A) c.285T>A (p.Ile95=) n.397T>A c.170-9218A>T (n.170-9218A>T) c.*125-9218A>T (n.*125-9218A>T) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.672T>A (p.Ile224=) c.-2422T>A (n.-2422T>A) c.492T>A (p.Ile164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798658T>C | CA425995957 | FBXO11,MSH6 | c.378T>C (p.Ile126=) c.675T>C (p.Ile225=) n.759T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.627+2595T>C (n.627+2595T>C) c.285T>C (p.Ile95=) n.397T>C c.170-9218A>G (n.170-9218A>G) c.*125-9218A>G (n.*125-9218A>G) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.672T>C (p.Ile224=) c.-2422T>C (n.-2422T>C) c.492T>C (p.Ile164=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798658T>G | CA10578042 | FBXO11,MSH6 | c.378T>G (p.Ile126Met) c.675T>G (p.Ile225Met) n.759T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.627+2595T>G (n.627+2595T>G) c.285T>G (p.Ile95Met) n.397T>G c.170-9218A>C (n.170-9218A>C) c.*125-9218A>C (n.*125-9218A>C) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.672T>G (p.Ile224Met) c.-2422T>G (n.-2422T>G) c.492T>G (p.Ile164Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798658T= | CA2496048051 | FBXO11,MSH6 | c.378T= (p.Ile126=) c.675T= (p.Ile225=) n.759T= c.681T= (p.Ile227=) c.627+2595T= (n.627+2595T=) c.285T= (p.Ile95=) n.397T= c.170-9218A= (n.170-9218A=) c.*125-9218A= (n.*125-9218A=) c.*22T= (n.*22T=) c.*163T= (n.*163T=) c.-232T= (n.-232T=) c.672T= (p.Ile224=) c.-2422T= (n.-2422T=) c.492T= (p.Ile164=) | |
2 | g.47798658_47798659dup | CA2573051967 | FBXO11,MSH6 | c.378_379dup (p.Glu127ValfsTer21) c.675_676dup (p.Glu226ValfsTer21) n.759_760dup c.681_682dup (p.Glu228ValfsTer21) c.627+2595_627+2596dup (n.627+2595_627+2596dup) c.285_286dup (p.Glu96ValfsTer21) n.397_398dup c.170-9219_170-9218dup (n.170-9219_170-9218dup) c.*125-9219_*125-9218dup (n.*125-9219_*125-9218dup) c.*22_*23dup (n.*22_*23dup) c.*163_*164dup (n.*163_*164dup) c.-232_-231dup (n.-232_-231dup) c.672_673dup (p.Glu225ValfsTer21) c.-2422_-2421dup (n.-2422_-2421dup) c.492_493dup (p.Glu165ValfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798658_47798660delinsTGA | CA2496048052 | FBXO11,MSH6 | c.378_380delinsTGA (p.Ile126=) c.675_677delinsTGA (p.Ile225=) n.759_761delinsTGA c.681_683delinsTGA (p.Ile227=) c.627+2595_627+2597delinsTGA (n.627+2595_627+2597delinsTGA) c.285_287delinsTGA (p.Ile95=) n.397_399delinsTGA c.170-9220_170-9218delinsTCA (n.170-9220_170-9218delinsTCA) c.*125-9220_*125-9218delinsTCA (n.*125-9220_*125-9218delinsTCA) c.*22_*24delinsTGA (n.*22_*24delinsTGA) c.*163_*165delinsTGA (n.*163_*165delinsTGA) c.-232_-230delinsTGA (n.-232_-230delinsTGA) c.672_674delinsTGA (p.Ile224=) c.-2422_-2420delinsTGA (n.-2422_-2420delinsTGA) c.492_494delinsTGA (p.Ile164=) | |
2 | g.47798661_47798666del | CA16617633 | FBXO11,MSH6 | c.381_386del (p.Ser128_Glu129del) c.678_683del (p.Ser227_Glu228del) n.762_767del c.684_689del (p.Ser229_Glu230del) c.627+2598_627+2603del (n.627+2598_627+2603del) c.288_293del (p.Ser97_Glu98del) n.400_405del c.170-9223_170-9218del (n.170-9223_170-9218del) c.*125-9223_*125-9218del (n.*125-9223_*125-9218del) c.*25_*30del (n.*25_*30del) c.*166_*171del (n.*166_*171del) c.-229_-224del (n.-229_-224del) c.675_680del (p.Ser226_Glu227del) c.-2419_-2414del (n.-2419_-2414del) c.495_500del (p.Ser166_Glu167del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798659G>A | CA346739856 | FBXO11,MSH6 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.760G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.627+2596G>A (n.627+2596G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.398G>A c.170-9219C>T (n.170-9219C>T) c.*125-9219C>T (n.*125-9219C>T) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.-2421G>A (n.-2421G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) | |
2 | g.47798659G>C | CA346739865 | FBXO11,MSH6 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.760G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.627+2596G>C (n.627+2596G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.398G>C c.170-9219C>G (n.170-9219C>G) c.*125-9219C>G (n.*125-9219C>G) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.-2421G>C (n.-2421G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) | dbSNP |
2 | g.47798659G>T | CA346739866 | FBXO11,MSH6 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.760G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.627+2596G>T (n.627+2596G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.398G>T c.170-9219C>A (n.170-9219C>A) c.*125-9219C>A (n.*125-9219C>A) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.-2421G>T (n.-2421G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) | ClinVar COSMIC |
2 | g.47798662_47798663del | CA769485360 | FBXO11,MSH6 | c.382_383del (p.Ser128Ter) c.679_680del (p.Ser227Ter) n.763_764del c.685_686del (p.Ser229Ter) c.627+2599_627+2600del (n.627+2599_627+2600del) c.289_290del (p.Ser97Ter) n.401_402del c.170-9220_170-9219del (n.170-9220_170-9219del) c.*125-9220_*125-9219del (n.*125-9220_*125-9219del) c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.*167_*168del (n.*167_*168del) c.-228_-227del (n.-228_-227del) c.676_677del (p.Ser226Ter) c.-2418_-2417del (n.-2418_-2417del) c.496_497del (p.Ser166Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798660A= | CA2496048053 | FBXO11,MSH6 | c.380A= (p.Glu127=) c.677A= (p.Glu226=) n.761A= c.683A= (p.Glu228=) c.627+2597A= (n.627+2597A=) c.287A= (p.Glu96=) n.399A= c.170-9220T= (n.170-9220T=) c.*125-9220T= (n.*125-9220T=) c.*24A= (n.*24A=) c.*165A= (n.*165A=) c.-230A= (n.-230A=) c.674A= (p.Glu225=) c.-2420A= (n.-2420A=) c.494A= (p.Glu165=) | |
2 | g.47798660A>C | CA346739867 | FBXO11,MSH6 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.761A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.627+2597A>C (n.627+2597A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.399A>C c.170-9220T>G (n.170-9220T>G) c.*125-9220T>G (n.*125-9220T>G) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.-2420A>C (n.-2420A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) | |
2 | g.47798660A>G | CA016211 | FBXO11,MSH6 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.761A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.627+2597A>G (n.627+2597A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.399A>G c.170-9220T>C (n.170-9220T>C) c.*125-9220T>C (n.*125-9220T>C) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.-2420A>G (n.-2420A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798660A>T | CA346739868 | FBXO11,MSH6 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.761A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.627+2597A>T (n.627+2597A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) n.399A>T c.170-9220T>A (n.170-9220T>A) c.*125-9220T>A (n.*125-9220T>A) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.-2420A>T (n.-2420A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) | dbSNP |
2 | g.47798660dup | CA2695200237 | FBXO11,MSH6 | c.380dup (p.Ser128GlufsTer2) c.677dup (p.Ser227GlufsTer2) n.761dup c.683dup (p.Ser229GlufsTer2) c.627+2597dup (n.627+2597dup) c.287dup (p.Ser97GlufsTer2) n.399dup c.170-9220dup (n.170-9220dup) c.*125-9220dup (n.*125-9220dup) c.*24dup (n.*24dup) c.*165dup (n.*165dup) c.-230dup (n.-230dup) c.674dup (p.Ser226GlufsTer2) c.-2420dup (n.-2420dup) c.494dup (p.Ser166GlufsTer2) | ClinVar |
2 | g.47798661G>A | CA426120607 | FBXO11,MSH6 | c.381G>A (p.Glu127=) c.678G>A (p.Glu226=) n.762G>A c.684G>A (p.Glu228=) c.627+2598G>A (n.627+2598G>A) c.288G>A (p.Glu96=) n.400G>A c.170-9221C>T (n.170-9221C>T) c.*125-9221C>T (n.*125-9221C>T) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.675G>A (p.Glu225=) c.-2419G>A (n.-2419G>A) c.495G>A (p.Glu165=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798661G>C | CA073338 | FBXO11,MSH6 | c.381G>C (p.Glu127Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.762G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) c.627+2598G>C (n.627+2598G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.400G>C c.170-9221C>G (n.170-9221C>G) c.*125-9221C>G (n.*125-9221C>G) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.-2419G>C (n.-2419G>C) c.495G>C (p.Glu165Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798661G= | CA2496048054 | FBXO11,MSH6 | c.381G= (p.Glu127=) c.678G= (p.Glu226=) n.762G= c.684G= (p.Glu228=) c.627+2598G= (n.627+2598G=) c.288G= (p.Glu96=) n.400G= c.170-9221C= (n.170-9221C=) c.*125-9221C= (n.*125-9221C=) c.*25G= (n.*25G=) c.*166G= (n.*166G=) c.-229G= (n.-229G=) c.675G= (p.Glu225=) c.-2419G= (n.-2419G=) c.495G= (p.Glu165=) | |
2 | g.47798661G>T | CA346739869 | FBXO11,MSH6 | c.381G>T (p.Glu127Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.762G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) c.627+2598G>T (n.627+2598G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.400G>T c.170-9221C>A (n.170-9221C>A) c.*125-9221C>A (n.*125-9221C>A) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.-2419G>T (n.-2419G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) | |
2 | g.47798662A= | CA2496048055 | FBXO11,MSH6 | c.382A= (p.Ser128=) c.679A= (p.Ser227=) n.763A= c.685A= (p.Ser229=) c.627+2599A= (n.627+2599A=) c.289A= (p.Ser97=) n.401A= c.170-9222T= (n.170-9222T=) c.*125-9222T= (n.*125-9222T=) c.*26A= (n.*26A=) c.*167A= (n.*167A=) c.-228A= (n.-228A=) c.676A= (p.Ser226=) c.-2418A= (n.-2418A=) c.496A= (p.Ser166=) | |
2 | g.47798662A>C | CA346739870 | FBXO11,MSH6 | c.382A>C (p.Ser128Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) n.763A>C c.685A>C (p.Ser229Arg) c.627+2599A>C (n.627+2599A>C) c.289A>C (p.Ser97Arg) n.401A>C c.170-9222T>G (n.170-9222T>G) c.*125-9222T>G (n.*125-9222T>G) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.-2418A>C (n.-2418A>C) c.496A>C (p.Ser166Arg) | |
2 | g.47798662A>G | CA016218 | FBXO11,MSH6 | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) n.763A>G c.685A>G (p.Ser229Gly) c.627+2599A>G (n.627+2599A>G) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.401A>G c.170-9222T>C (n.170-9222T>C) c.*125-9222T>C (n.*125-9222T>C) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.-2418A>G (n.-2418A>G) c.496A>G (p.Ser166Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798662A>T | CA346739872 | FBXO11,MSH6 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) n.763A>T c.685A>T (p.Ser229Cys) c.627+2599A>T (n.627+2599A>T) c.289A>T (p.Ser97Cys) n.401A>T c.170-9222T>A (n.170-9222T>A) c.*125-9222T>A (n.*125-9222T>A) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.-2418A>T (n.-2418A>T) c.496A>T (p.Ser166Cys) | dbSNP |
2 | g.47798663G>A | CA016232 | FBXO11,MSH6 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) n.764G>A c.686G>A (p.Ser229Asn) c.627+2600G>A (n.627+2600G>A) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.402G>A c.170-9223C>T (n.170-9223C>T) c.*125-9223C>T (n.*125-9223C>T) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.-2417G>A (n.-2417G>A) c.497G>A (p.Ser166Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798663G>C | CA346739878 | FBXO11,MSH6 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) n.764G>C c.686G>C (p.Ser229Thr) c.627+2600G>C (n.627+2600G>C) c.290G>C (p.Ser97Thr) n.402G>C c.170-9223C>G (n.170-9223C>G) c.*125-9223C>G (n.*125-9223C>G) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.-2417G>C (n.-2417G>C) c.497G>C (p.Ser166Thr) | dbSNP |
2 | g.47798663G= | CA2496048056 | FBXO11,MSH6 | c.383G= (p.Ser128=) c.680G= (p.Ser227=) n.764G= c.686G= (p.Ser229=) c.627+2600G= (n.627+2600G=) c.290G= (p.Ser97=) n.402G= c.170-9223C= (n.170-9223C=) c.*125-9223C= (n.*125-9223C=) c.*27G= (n.*27G=) c.*168G= (n.*168G=) c.-227G= (n.-227G=) c.677G= (p.Ser226=) c.-2417G= (n.-2417G=) c.497G= (p.Ser166=) | |
2 | g.47798663G>T | CA016239 | FBXO11,MSH6 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) n.764G>T c.686G>T (p.Ser229Ile) c.627+2600G>T (n.627+2600G>T) c.290G>T (p.Ser97Ile) n.402G>T c.170-9223C>A (n.170-9223C>A) c.*125-9223C>A (n.*125-9223C>A) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.-2417G>T (n.-2417G>T) c.497G>T (p.Ser166Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798664T>A | CA346739883 | FBXO11,MSH6 | c.384T>A (p.Ser128Arg) c.681T>A (p.Ser227Arg) n.765T>A c.687T>A (p.Ser229Arg) c.627+2601T>A (n.627+2601T>A) c.291T>A (p.Ser97Arg) n.403T>A c.170-9224A>T (n.170-9224A>T) c.*125-9224A>T (n.*125-9224A>T) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.678T>A (p.Ser226Arg) c.-2416T>A (n.-2416T>A) c.498T>A (p.Ser166Arg) | |
2 | g.47798664T>C | CA426120608 | FBXO11,MSH6 | c.384T>C (p.Ser128=) c.681T>C (p.Ser227=) n.765T>C c.687T>C (p.Ser229=) c.627+2601T>C (n.627+2601T>C) c.291T>C (p.Ser97=) n.403T>C c.170-9224A>G (n.170-9224A>G) c.*125-9224A>G (n.*125-9224A>G) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.678T>C (p.Ser226=) c.-2416T>C (n.-2416T>C) c.498T>C (p.Ser166=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798664T>G | CA346739887 | FBXO11,MSH6 | c.384T>G (p.Ser128Arg) c.681T>G (p.Ser227Arg) n.765T>G c.687T>G (p.Ser229Arg) c.627+2601T>G (n.627+2601T>G) c.291T>G (p.Ser97Arg) n.403T>G c.170-9224A>C (n.170-9224A>C) c.*125-9224A>C (n.*125-9224A>C) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.678T>G (p.Ser226Arg) c.-2416T>G (n.-2416T>G) c.498T>G (p.Ser166Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798665G>A | CA016246 | FBXO11,MSH6 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.766G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.627+2602G>A (n.627+2602G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.404G>A c.170-9225C>T (n.170-9225C>T) c.*125-9225C>T (n.*125-9225C>T) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.-2415G>A (n.-2415G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798665G>C | CA346739891 | FBXO11,MSH6 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.766G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.627+2602G>C (n.627+2602G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.404G>C c.170-9225C>G (n.170-9225C>G) c.*125-9225C>G (n.*125-9225C>G) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.-2415G>C (n.-2415G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) | dbSNP |
2 | g.47798665G= | CA2496048057 | FBXO11,MSH6 | c.385G= (p.Glu129=) c.682G= (p.Glu228=) n.766G= c.688G= (p.Glu230=) c.627+2602G= (n.627+2602G=) c.292G= (p.Glu98=) n.404G= c.170-9225C= (n.170-9225C=) c.*125-9225C= (n.*125-9225C=) c.*29G= (n.*29G=) c.*170G= (n.*170G=) c.-225G= (n.-225G=) c.679G= (p.Glu227=) c.-2415G= (n.-2415G=) c.499G= (p.Glu167=) | |
2 | g.47798665G>T | CA346739890 | FBXO11,MSH6 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.766G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.627+2602G>T (n.627+2602G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.404G>T c.170-9225C>A (n.170-9225C>A) c.*125-9225C>A (n.*125-9225C>A) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.-2415G>T (n.-2415G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) | |
2 | g.47798666A>C | CA346739892 | FBXO11,MSH6 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.767A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.627+2603A>C (n.627+2603A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.405A>C c.170-9226T>G (n.170-9226T>G) c.*125-9226T>G (n.*125-9226T>G) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.-2414A>C (n.-2414A>C) c.500A>C (p.Glu167Ala) | |
2 | g.47798666A>G | CA346739894 | FBXO11,MSH6 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.767A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.627+2603A>G (n.627+2603A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.405A>G c.170-9226T>C (n.170-9226T>C) c.*125-9226T>C (n.*125-9226T>C) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.-2414A>G (n.-2414A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798666A>T | CA346739896 | FBXO11,MSH6 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.683A>T (p.Glu228Val) n.767A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.627+2603A>T (n.627+2603A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) n.405A>T c.170-9226T>A (n.170-9226T>A) c.*125-9226T>A (n.*125-9226T>A) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.680A>T (p.Glu227Val) c.-2414A>T (n.-2414A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798667A>C | CA346739898 | FBXO11,MSH6 | c.387A>C (p.Glu129Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) n.768A>C c.690A>C (p.Glu230Asp) c.627+2604A>C (n.627+2604A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.406A>C c.170-9227T>G (n.170-9227T>G) c.*125-9227T>G (n.*125-9227T>G) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.-2413A>C (n.-2413A>C) c.501A>C (p.Glu167Asp) | |
2 | g.47798667A>G | CA426120609 | FBXO11,MSH6 | c.387A>G (p.Glu129=) c.684A>G (p.Glu228=) n.768A>G c.690A>G (p.Glu230=) c.627+2604A>G (n.627+2604A>G) c.294A>G (p.Glu98=) n.406A>G c.170-9227T>C (n.170-9227T>C) c.*125-9227T>C (n.*125-9227T>C) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.681A>G (p.Glu227=) c.-2413A>G (n.-2413A>G) c.501A>G (p.Glu167=) | dbSNP |
2 | g.47798667A>T | CA346739899 | FBXO11,MSH6 | c.387A>T (p.Glu129Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) n.768A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) c.627+2604A>T (n.627+2604A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.406A>T c.170-9227T>A (n.170-9227T>A) c.*125-9227T>A (n.*125-9227T>A) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.-2413A>T (n.-2413A>T) c.501A>T (p.Glu167Asp) | dbSNP |
2 | g.47798668G>A | CA10577257 | FBXO11,MSH6 | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.769G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) c.627+2605G>A (n.627+2605G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.407G>A c.170-9228C>T (n.170-9228C>T) c.*125-9228C>T (n.*125-9228C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.-2412G>A (n.-2412G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798668G>C | CA346739902 | FBXO11,MSH6 | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.769G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) c.627+2605G>C (n.627+2605G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.407G>C c.170-9228C>G (n.170-9228C>G) c.*125-9228C>G (n.*125-9228C>G) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.-2412G>C (n.-2412G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798668G= | CA2496048058 | FBXO11,MSH6 | c.388G= (p.Glu130=) c.685G= (p.Glu229=) n.769G= c.691G= (p.Glu231=) c.627+2605G= (n.627+2605G=) c.295G= (p.Glu99=) n.407G= c.170-9228C= (n.170-9228C=) c.*125-9228C= (n.*125-9228C=) c.*32G= (n.*32G=) c.*173G= (n.*173G=) c.-222G= (n.-222G=) c.682G= (p.Glu228=) c.-2412G= (n.-2412G=) c.502G= (p.Glu168=) | |
2 | g.47798668G>T | CA346739903 | FBXO11,MSH6 | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.769G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) c.627+2605G>T (n.627+2605G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.407G>T c.170-9228C>A (n.170-9228C>A) c.*125-9228C>A (n.*125-9228C>A) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.-2412G>T (n.-2412G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) | ClinVar |
2 | g.47798669A= | CA2496048059 | FBXO11,MSH6 | c.389A= (p.Glu130=) c.686A= (p.Glu229=) n.770A= c.692A= (p.Glu231=) c.627+2606A= (n.627+2606A=) c.296A= (p.Glu99=) n.408A= c.170-9229T= (n.170-9229T=) c.*125-9229T= (n.*125-9229T=) c.*33A= (n.*33A=) c.*174A= (n.*174A=) c.-221A= (n.-221A=) c.683A= (p.Glu228=) c.-2411A= (n.-2411A=) c.503A= (p.Glu168=) | |
2 | g.47798669A>C | CA346739908 | FBXO11,MSH6 | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.770A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) c.627+2606A>C (n.627+2606A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.408A>C c.170-9229T>G (n.170-9229T>G) c.*125-9229T>G (n.*125-9229T>G) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.-2411A>C (n.-2411A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) | |
2 | g.47798669A>G | CA016255 | FBXO11,MSH6 | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.770A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) c.627+2606A>G (n.627+2606A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.408A>G c.170-9229T>C (n.170-9229T>C) c.*125-9229T>C (n.*125-9229T>C) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.-2411A>G (n.-2411A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798669A>T | CA346739911 | FBXO11,MSH6 | c.389A>T (p.Glu130Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.770A>T c.692A>T (p.Glu231Val) c.627+2606A>T (n.627+2606A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) n.408A>T c.170-9229T>A (n.170-9229T>A) c.*125-9229T>A (n.*125-9229T>A) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) c.-2411A>T (n.-2411A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) | dbSNP |
2 | g.47798669_47798670delinsAG | CA2496048060 | FBXO11,MSH6 | c.389_390delinsAG (p.Glu130=) c.686_687delinsAG (p.Glu229=) n.770_771delinsAG c.692_693delinsAG (p.Glu231=) c.627+2606_627+2607delinsAG (n.627+2606_627+2607delinsAG) c.296_297delinsAG (p.Glu99=) n.408_409delinsAG c.170-9230_170-9229delinsCT (n.170-9230_170-9229delinsCT) c.*125-9230_*125-9229delinsCT (n.*125-9230_*125-9229delinsCT) c.*33_*34delinsAG (n.*33_*34delinsAG) c.*174_*175delinsAG (n.*174_*175delinsAG) c.-221_-220delinsAG (n.-221_-220delinsAG) c.683_684delinsAG (p.Glu228=) c.-2411_-2410delinsAG (n.-2411_-2410delinsAG) c.503_504delinsAG (p.Glu168=) | |
2 | g.47798671_47798674dup | CA2658949752 | FBXO11,MSH6 | c.391_394dup (p.Val132GlyfsTer5) c.688_691dup (p.Val231GlyfsTer5) n.772_775dup c.694_697dup (p.Val233GlyfsTer5) c.627+2608_627+2611dup (n.627+2608_627+2611dup) c.298_301dup (p.Val101GlyfsTer5) n.410_413dup c.170-9232_170-9229dup (n.170-9232_170-9229dup) c.*125-9232_*125-9229dup (n.*125-9232_*125-9229dup) c.*35_*38dup (n.*35_*38dup) c.*176_*179dup (n.*176_*179dup) c.-219_-216dup (n.-219_-216dup) c.685_688dup (p.Val230GlyfsTer5) c.-2409_-2406dup (n.-2409_-2406dup) c.505_508dup (p.Val170GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
2 | g.47798670G>A | CA073346 | FBXO11,MSH6 | c.390G>A (p.Glu130=) c.687G>A (p.Glu229=) n.771G>A c.693G>A (p.Glu231=) c.627+2607G>A (n.627+2607G>A) c.297G>A (p.Glu99=) n.409G>A c.170-9230C>T (n.170-9230C>T) c.*125-9230C>T (n.*125-9230C>T) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.684G>A (p.Glu228=) c.-2410G>A (n.-2410G>A) c.504G>A (p.Glu168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798670G>C | CA346739916 | FBXO11,MSH6 | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) n.771G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) c.627+2607G>C (n.627+2607G>C) c.297G>C (p.Glu99Asp) n.409G>C c.170-9230C>G (n.170-9230C>G) c.*125-9230C>G (n.*125-9230C>G) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.-2410G>C (n.-2410G>C) c.504G>C (p.Glu168Asp) | |
2 | g.47798670G= | CA2496048061 | FBXO11,MSH6 | c.390G= (p.Glu130=) c.687G= (p.Glu229=) n.771G= c.693G= (p.Glu231=) c.627+2607G= (n.627+2607G=) c.297G= (p.Glu99=) n.409G= c.170-9230C= (n.170-9230C=) c.*125-9230C= (n.*125-9230C=) c.*34G= (n.*34G=) c.*175G= (n.*175G=) c.-220G= (n.-220G=) c.684G= (p.Glu228=) c.-2410G= (n.-2410G=) c.504G= (p.Glu168=) | |
2 | g.47798670G>T | CA346739914 | FBXO11,MSH6 | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.771G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) c.627+2607G>T (n.627+2607G>T) c.297G>T (p.Glu99Asp) n.409G>T c.170-9230C>A (n.170-9230C>A) c.*125-9230C>A (n.*125-9230C>A) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.-2410G>T (n.-2410G>T) c.504G>T (p.Glu168Asp) | ClinVar |
2 | g.47798671del | CA916080275 | FBXO11,MSH6 | c.391del (p.Glu131LysfsTer16) c.688del (p.Glu230LysfsTer16) n.772del c.694del (p.Glu232LysfsTer16) c.627+2608del (n.627+2608del) c.298del (p.Glu100LysfsTer16) n.410del c.170-9230del (n.170-9230del) c.*125-9230del (n.*125-9230del) c.*35del (n.*35del) c.*176del (n.*176del) c.-219del (n.-219del) c.685del (p.Glu229LysfsTer16) c.-2409del (n.-2409del) c.505del (p.Glu169LysfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798671G>A | CA346739919 | FBXO11,MSH6 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.772G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.627+2608G>A (n.627+2608G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.410G>A c.170-9231C>T (n.170-9231C>T) c.*125-9231C>T (n.*125-9231C>T) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.-2409G>A (n.-2409G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) | dbSNP |
2 | g.47798671G>C | CA346739920 | FBXO11,MSH6 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.772G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.627+2608G>C (n.627+2608G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.410G>C c.170-9231C>G (n.170-9231C>G) c.*125-9231C>G (n.*125-9231C>G) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.-2409G>C (n.-2409G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) | dbSNP |
2 | g.47798671G>T | CA346739921 | FBXO11,MSH6 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.772G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.627+2608G>T (n.627+2608G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.410G>T c.170-9231C>A (n.170-9231C>A) c.*125-9231C>A (n.*125-9231C>A) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.-2409G>T (n.-2409G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) | dbSNP |
2 | g.47798672A= | CA2496048062 | FBXO11,MSH6 | c.392A= (p.Glu131=) c.689A= (p.Glu230=) n.773A= c.695A= (p.Glu232=) c.627+2609A= (n.627+2609A=) c.299A= (p.Glu100=) n.411A= c.170-9232T= (n.170-9232T=) c.*125-9232T= (n.*125-9232T=) c.*36A= (n.*36A=) c.*177A= (n.*177A=) c.-218A= (n.-218A=) c.686A= (p.Glu229=) c.-2408A= (n.-2408A=) c.506A= (p.Glu169=) | |
2 | g.47798672A>C | CA346739922 | FBXO11,MSH6 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.773A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.627+2609A>C (n.627+2609A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.411A>C c.170-9232T>G (n.170-9232T>G) c.*125-9232T>G (n.*125-9232T>G) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.-2408A>C (n.-2408A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798672A>G | CA346739923 | FBXO11,MSH6 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.773A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.627+2609A>G (n.627+2609A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.411A>G c.170-9232T>C (n.170-9232T>C) c.*125-9232T>C (n.*125-9232T>C) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.-2408A>G (n.-2408A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) | |
2 | g.47798672A>T | CA346739924 | FBXO11,MSH6 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.773A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.627+2609A>T (n.627+2609A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) n.411A>T c.170-9232T>A (n.170-9232T>A) c.*125-9232T>A (n.*125-9232T>A) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) c.686A>T (p.Glu229Val) c.-2408A>T (n.-2408A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) | dbSNP |
2 | g.47798675_47798685del | CA2695238650 | FBXO11,MSH6 | c.395_405del (p.Val132AspfsTer5) c.692_702del (p.Val231AspfsTer5) n.776_786del c.698_708del (p.Val233AspfsTer5) c.627+2612_627+2622del (n.627+2612_627+2622del) c.302_312del (p.Val101AspfsTer5) n.414_424del c.170-9242_170-9232del (n.170-9242_170-9232del) c.*125-9242_*125-9232del (n.*125-9242_*125-9232del) c.*39_*49del (n.*39_*49del) c.*180_*190del (n.*180_*190del) c.-215_-205del (n.-215_-205del) c.689_699del (p.Val230AspfsTer5) c.-2405_-2395del (n.-2405_-2395del) c.509_519del (p.Val170AspfsTer5) | |
2 | g.47798672_47798673insGAGATGACATCTAACT | CA2496048063 | FBXO11,MSH6 | c.392_393insGAGATGACATCTAACT (p.Val132ArgfsTer2) c.689_690insGAGATGACATCTAACT (p.Val231ArgfsTer2) n.773_774insGAGATGACATCTAACT c.695_696insGAGATGACATCTAACT (p.Val233ArgfsTer2) c.627+2609_627+2610insGAGATGACATCTAACT (n.627+2609_627+2610insGAGATGACATCTAACT) c.299_300insGAGATGACATCTAACT (p.Val101ArgfsTer2) n.411_412insGAGATGACATCTAACT c.170-9233_170-9232insAGTTAGATGTCATCTC (n.170-9233_170-9232insAGTTAGATGTCATCTC) c.*125-9233_*125-9232insAGTTAGATGTCATCTC (n.*125-9233_*125-9232insAGTTAGATGTCATCTC) c.*36_*37insGAGATGACATCTAACT (n.*36_*37insGAGATGACATCTAACT) c.*177_*178insGAGATGACATCTAACT (n.*177_*178insGAGATGACATCTAACT) c.-218_-217insGAGATGACATCTAACT (n.-218_-217insGAGATGACATCTAACT) c.686_687insGAGATGACATCTAACT (p.Val230ArgfsTer2) c.-2408_-2407insGAGATGACATCTAACT (n.-2408_-2407insGAGATGACATCTAACT) c.506_507insGAGATGACATCTAACT (p.Val170ArgfsTer2) | dbSNP |
2 | g.47798673A= | CA2496048064 | FBXO11,MSH6 | c.393A= (p.Glu131=) c.690A= (p.Glu230=) n.774A= c.696A= (p.Glu232=) c.627+2610A= (n.627+2610A=) c.300A= (p.Glu100=) n.412A= c.170-9233T= (n.170-9233T=) c.*125-9233T= (n.*125-9233T=) c.*37A= (n.*37A=) c.*178A= (n.*178A=) c.-217A= (n.-217A=) c.687A= (p.Glu229=) c.-2407A= (n.-2407A=) c.507A= (p.Glu169=) | |
2 | g.47798673A>C | CA346739928 | FBXO11,MSH6 | c.393A>C (p.Glu131Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) n.774A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.627+2610A>C (n.627+2610A>C) c.300A>C (p.Glu100Asp) n.412A>C c.170-9233T>G (n.170-9233T>G) c.*125-9233T>G (n.*125-9233T>G) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) c.687A>C (p.Glu229Asp) c.-2407A>C (n.-2407A>C) c.507A>C (p.Glu169Asp) | |
2 | g.47798673A>G | CA16617634 | FBXO11,MSH6 | c.393A>G (p.Glu131=) c.690A>G (p.Glu230=) n.774A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.627+2610A>G (n.627+2610A>G) c.300A>G (p.Glu100=) n.412A>G c.170-9233T>C (n.170-9233T>C) c.*125-9233T>C (n.*125-9233T>C) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.687A>G (p.Glu229=) c.-2407A>G (n.-2407A>G) c.507A>G (p.Glu169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798673A>T | CA346739930 | FBXO11,MSH6 | c.393A>T (p.Glu131Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) n.774A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.627+2610A>T (n.627+2610A>T) c.300A>T (p.Glu100Asp) n.412A>T c.170-9233T>A (n.170-9233T>A) c.*125-9233T>A (n.*125-9233T>A) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) c.687A>T (p.Glu229Asp) c.-2407A>T (n.-2407A>T) c.507A>T (p.Glu169Asp) | |
2 | g.47798674del | CA2582342389 | FBXO11,MSH6 | c.394del (p.Val132TyrfsTer15) c.691del (p.Val231TyrfsTer15) n.775del c.697del (p.Val233TyrfsTer15) c.627+2611del (n.627+2611del) c.301del (p.Val101TyrfsTer15) n.413del c.170-9234del (n.170-9234del) c.*125-9234del (n.*125-9234del) c.*38del (n.*38del) c.*179del (n.*179del) c.-216del (n.-216del) c.688del (p.Val230TyrfsTer15) c.-2406del (n.-2406del) c.508del (p.Val170TyrfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47798674G>A | CA346739932 | FBXO11,MSH6 | c.394G>A (p.Val132Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) n.775G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.627+2611G>A (n.627+2611G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.413G>A c.170-9234C>T (n.170-9234C>T) c.*125-9234C>T (n.*125-9234C>T) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.688G>A (p.Val230Ile) c.-2406G>A (n.-2406G>A) c.508G>A (p.Val170Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798674G>C | CA346739933 | FBXO11,MSH6 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.775G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.627+2611G>C (n.627+2611G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.413G>C c.170-9234C>G (n.170-9234C>G) c.*125-9234C>G (n.*125-9234C>G) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.-2406G>C (n.-2406G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798674G= | CA2496048065 | FBXO11,MSH6 | c.394G= (p.Val132=) c.691G= (p.Val231=) n.775G= c.697G= (p.Val233=) c.627+2611G= (n.627+2611G=) c.301G= (p.Val101=) n.413G= c.170-9234C= (n.170-9234C=) c.*125-9234C= (n.*125-9234C=) c.*38G= (n.*38G=) c.*179G= (n.*179G=) c.-216G= (n.-216G=) c.688G= (p.Val230=) c.-2406G= (n.-2406G=) c.508G= (p.Val170=) | |
2 | g.47798674G>T | CA346739938 | FBXO11,MSH6 | c.394G>T (p.Val132Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) n.775G>T c.697G>T (p.Val233Leu) c.627+2611G>T (n.627+2611G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.413G>T c.170-9234C>A (n.170-9234C>A) c.*125-9234C>A (n.*125-9234C>A) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) c.-2406G>T (n.-2406G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) | |
2 | g.47798674_47798681delinsGTACAGCC | CA2496048066 | FBXO11,MSH6 | c.394_401delinsGTACAGCC (p.Val132=) c.691_698delinsGTACAGCC (p.Val231=) n.775_782delinsGTACAGCC c.697_704delinsGTACAGCC (p.Val233=) c.627+2611_627+2618delinsGTACAGCC (n.627+2611_627+2618delinsGTACAGCC) c.301_308delinsGTACAGCC (p.Val101=) n.413_420delinsGTACAGCC c.170-9241_170-9234delinsGGCTGTAC (n.170-9241_170-9234delinsGGCTGTAC) c.*125-9241_*125-9234delinsGGCTGTAC (n.*125-9241_*125-9234delinsGGCTGTAC) c.*38_*45delinsGTACAGCC (n.*38_*45delinsGTACAGCC) c.*179_*186delinsGTACAGCC (n.*179_*186delinsGTACAGCC) c.-216_-209delinsGTACAGCC (n.-216_-209delinsGTACAGCC) c.688_695delinsGTACAGCC (p.Val230=) c.-2406_-2399delinsGTACAGCC (n.-2406_-2399delinsGTACAGCC) c.508_515delinsGTACAGCC (p.Val170=) | |
2 | g.47798675T>A | CA346739944 | FBXO11,MSH6 | c.395T>A (p.Val132Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) n.776T>A c.698T>A (p.Val233Glu) c.627+2612T>A (n.627+2612T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.414T>A c.170-9235A>T (n.170-9235A>T) c.*125-9235A>T (n.*125-9235A>T) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) c.-2405T>A (n.-2405T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) | dbSNP |
2 | g.47798675T>C | CA346739943 | FBXO11,MSH6 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) n.776T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.627+2612T>C (n.627+2612T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.414T>C c.170-9235A>G (n.170-9235A>G) c.*125-9235A>G (n.*125-9235A>G) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) c.-2405T>C (n.-2405T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) | dbSNP |
2 | g.47798675T>G | CA346739941 | FBXO11,MSH6 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) n.776T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.627+2612T>G (n.627+2612T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.414T>G c.170-9235A>C (n.170-9235A>C) c.*125-9235A>C (n.*125-9235A>C) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) c.-2405T>G (n.-2405T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) | dbSNP |
2 | g.47798675_47798676dup | CA2825001109 | FBXO11,MSH6 | c.395_396dup (p.Gln133TyrfsTer15) c.692_693dup (p.Gln232TyrfsTer15) n.776_777dup c.698_699dup (p.Gln234TyrfsTer15) c.627+2612_627+2613dup (n.627+2612_627+2613dup) c.302_303dup (p.Gln102TyrfsTer15) n.414_415dup c.170-9236_170-9235dup (n.170-9236_170-9235dup) c.*125-9236_*125-9235dup (n.*125-9236_*125-9235dup) c.*39_*40dup (n.*39_*40dup) c.*180_*181dup (n.*180_*181dup) c.-215_-214dup (n.-215_-214dup) c.689_690dup (p.Gln231TyrfsTer15) c.-2405_-2404dup (n.-2405_-2404dup) c.509_510dup (p.Gln171TyrfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47798677_47798683del | CA915943799 | FBXO11,MSH6 | c.397_403del (p.Gln133ArgfsTer12) c.694_700del (p.Gln232ArgfsTer12) n.778_784del c.700_706del (p.Gln234ArgfsTer12) c.627+2614_627+2620del (n.627+2614_627+2620del) c.304_310del (p.Gln102ArgfsTer12) n.416_422del c.170-9241_170-9235del (n.170-9241_170-9235del) c.*125-9241_*125-9235del (n.*125-9241_*125-9235del) c.*41_*47del (n.*41_*47del) c.*182_*188del (n.*182_*188del) c.-213_-207del (n.-213_-207del) c.691_697del (p.Gln231ArgfsTer12) c.-2403_-2397del (n.-2403_-2397del) c.511_517del (p.Gln171ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798676A= | CA2496048067 | FBXO11,MSH6 | c.396A= (p.Val132=) c.693A= (p.Val231=) n.777A= c.699A= (p.Val233=) c.627+2613A= (n.627+2613A=) c.303A= (p.Val101=) n.415A= c.170-9236T= (n.170-9236T=) c.*125-9236T= (n.*125-9236T=) c.*40A= (n.*40A=) c.*181A= (n.*181A=) c.-214A= (n.-214A=) c.690A= (p.Val230=) c.-2404A= (n.-2404A=) c.510A= (p.Val170=) | |
2 | g.47798676A>C | CA426120620 | FBXO11,MSH6 | c.396A>C (p.Val132=) c.693A>C (p.Val231=) n.777A>C c.699A>C (p.Val233=) c.627+2613A>C (n.627+2613A>C) c.303A>C (p.Val101=) n.415A>C c.170-9236T>G (n.170-9236T>G) c.*125-9236T>G (n.*125-9236T>G) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.690A>C (p.Val230=) c.-2404A>C (n.-2404A>C) c.510A>C (p.Val170=) | dbSNP |
2 | g.47798676A>G | CA426120624 | FBXO11,MSH6 | c.396A>G (p.Val132=) c.693A>G (p.Val231=) n.777A>G c.699A>G (p.Val233=) c.627+2613A>G (n.627+2613A>G) c.303A>G (p.Val101=) n.415A>G c.170-9236T>C (n.170-9236T>C) c.*125-9236T>C (n.*125-9236T>C) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.690A>G (p.Val230=) c.-2404A>G (n.-2404A>G) c.510A>G (p.Val170=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798676A>T | CA426120622 | FBXO11,MSH6 | c.396A>T (p.Val132=) c.693A>T (p.Val231=) n.777A>T c.699A>T (p.Val233=) c.627+2613A>T (n.627+2613A>T) c.303A>T (p.Val101=) n.415A>T c.170-9236T>A (n.170-9236T>A) c.*125-9236T>A (n.*125-9236T>A) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.690A>T (p.Val230=) c.-2404A>T (n.-2404A>T) c.510A>T (p.Val170=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798676dup | CA2695200238 | FBXO11,MSH6 | c.396dup (p.Gln133ThrfsTer3) c.693dup (p.Gln232ThrfsTer3) n.777dup c.699dup (p.Gln234ThrfsTer3) c.627+2613dup (n.627+2613dup) c.303dup (p.Gln102ThrfsTer3) n.415dup c.170-9236dup (n.170-9236dup) c.*125-9236dup (n.*125-9236dup) c.*40dup (n.*40dup) c.*181dup (n.*181dup) c.-214dup (n.-214dup) c.690dup (p.Gln231ThrfsTer3) c.-2404dup (n.-2404dup) c.510dup (p.Gln171ThrfsTer3) | ClinVar |