Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.458-2715_*2993+2del
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c.-279-2715_2740+2del
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c.277_3463+2del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-279-64C>A (n.-279-64C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.628-63T>C (n.628-63T>C)
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c.445-63T>C (n.445-63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47798549G>ACA1030317873FBXO11,MSH6c.331-62G>A (n.331-62G>A)
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n.350-62G>A
c.170-9109C>T (n.170-9109C>T)
c.*125-9109C>T (n.*125-9109C>T)
c.458-62G>A (n.458-62G>A)
c.*116-62G>A (n.*116-62G>A)
c.-275-66G>A (n.-275-66G>A)
c.-279-62G>A (n.-279-62G>A)
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c.-2469-62G>A (n.-2469-62G>A)
c.445-62G>A (n.445-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.712-62G>C
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c.627+2486G>C (n.627+2486G>C)
c.238-62G>C (n.238-62G>C)
n.350-62G>C
c.170-9109C>G (n.170-9109C>G)
c.*125-9109C>G (n.*125-9109C>G)
c.458-62G>C (n.458-62G>C)
c.*116-62G>C (n.*116-62G>C)
c.-275-66G>C (n.-275-66G>C)
c.-279-62G>C (n.-279-62G>C)
c.625-62G>C (n.625-62G>C)
c.-2469-62G>C (n.-2469-62G>C)
c.445-62G>C (n.445-62G>C)
 dbSNP
2g.47798549G=CA2496047957FBXO11,MSH6c.331-62G= (n.331-62G=)
c.628-62G= (n.628-62G=)
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c.638-66G= (n.638-66G=)
c.627+2486G= (n.627+2486G=)
c.238-62G= (n.238-62G=)
n.350-62G=
c.170-9109C= (n.170-9109C=)
c.*125-9109C= (n.*125-9109C=)
c.458-62G= (n.458-62G=)
c.*116-62G= (n.*116-62G=)
c.-275-66G= (n.-275-66G=)
c.-279-62G= (n.-279-62G=)
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c.-2469-62G= (n.-2469-62G=)
c.445-62G= (n.445-62G=)
2g.47798550T>ACA2699132397FBXO11,MSH6c.331-61T>A (n.331-61T>A)
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n.712-61T>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.350-59T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.350-58T>C
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c.445-58T>C (n.445-58T>C)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.350-57A>C
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c.-275-61A>C (n.-275-61A>C)
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c.445-57A>C (n.445-57A>C)
 gnomAD v4
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c.170-9114T>C (n.170-9114T>C)
c.*125-9114T>C (n.*125-9114T>C)
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c.-275-61A>G (n.-275-61A>G)
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 gnomAD v4
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c.170-9114T>A (n.170-9114T>A)
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 dbSNP
2g.47798554dupCA2496047964FBXO11,MSH6c.331-57dup (n.331-57dup)
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c.-2469-57dup (n.-2469-57dup)
c.445-57dup (n.445-57dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798555C>ACA2580585412FBXO11,MSH6c.331-56C>A (n.331-56C>A)
c.628-56C>A (n.628-56C>A)
n.712-56C>A
c.638-60C>A (n.638-60C>A)
c.627+2492C>A (n.627+2492C>A)
c.238-56C>A (n.238-56C>A)
n.350-56C>A
c.170-9115G>T (n.170-9115G>T)
c.*125-9115G>T (n.*125-9115G>T)
c.458-56C>A (n.458-56C>A)
c.*116-56C>A (n.*116-56C>A)
c.-275-60C>A (n.-275-60C>A)
c.-279-56C>A (n.-279-56C>A)
c.625-56C>A (n.625-56C>A)
c.-2469-56C>A (n.-2469-56C>A)
c.445-56C>A (n.445-56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798555C=CA2496047965FBXO11,MSH6c.331-56C= (n.331-56C=)
c.628-56C= (n.628-56C=)
n.712-56C=
c.638-60C= (n.638-60C=)
c.627+2492C= (n.627+2492C=)
c.238-56C= (n.238-56C=)
n.350-56C=
c.170-9115G= (n.170-9115G=)
c.*125-9115G= (n.*125-9115G=)
c.458-56C= (n.458-56C=)
c.*116-56C= (n.*116-56C=)
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c.-2469-56C= (n.-2469-56C=)
c.445-56C= (n.445-56C=)
2g.47798555C>GCA2580585411FBXO11,MSH6c.331-56C>G (n.331-56C>G)
c.628-56C>G (n.628-56C>G)
n.712-56C>G
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n.350-56C>G
c.170-9115G>C (n.170-9115G>C)
c.*125-9115G>C (n.*125-9115G>C)
c.458-56C>G (n.458-56C>G)
c.*116-56C>G (n.*116-56C>G)
c.-275-60C>G (n.-275-60C>G)
c.-279-56C>G (n.-279-56C>G)
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c.-2469-56C>G (n.-2469-56C>G)
c.445-56C>G (n.445-56C>G)
 dbSNP
2g.47798555C>TCA016020FBXO11,MSH6c.331-56C>T (n.331-56C>T)
c.628-56C>T (n.628-56C>T)
n.712-56C>T
c.638-60C>T (n.638-60C>T)
c.627+2492C>T (n.627+2492C>T)
c.238-56C>T (n.238-56C>T)
n.350-56C>T
c.170-9115G>A (n.170-9115G>A)
c.*125-9115G>A (n.*125-9115G>A)
c.458-56C>T (n.458-56C>T)
c.*116-56C>T (n.*116-56C>T)
c.-275-60C>T (n.-275-60C>T)
c.-279-56C>T (n.-279-56C>T)
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c.-2469-56C>T (n.-2469-56C>T)
c.445-56C>T (n.445-56C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798555_47798557delCA2658949433FBXO11,MSH6c.331-56_331-54del (n.331-56_331-54del)
c.628-56_628-54del (n.628-56_628-54del)
n.712-56_712-54del
c.638-60_638-58del (n.638-60_638-58del)
c.627+2492_627+2494del (n.627+2492_627+2494del)
c.238-56_238-54del (n.238-56_238-54del)
n.350-56_350-54del
c.170-9117_170-9115del (n.170-9117_170-9115del)
c.*125-9117_*125-9115del (n.*125-9117_*125-9115del)
c.458-56_458-54del (n.458-56_458-54del)
c.*116-56_*116-54del (n.*116-56_*116-54del)
c.-275-60_-275-58del (n.-275-60_-275-58del)
c.-279-56_-279-54del (n.-279-56_-279-54del)
c.625-56_625-54del (n.625-56_625-54del)
c.-2469-56_-2469-54del (n.-2469-56_-2469-54del)
c.445-56_445-54del (n.445-56_445-54del)
 gnomAD v4
2g.47798556A=CA2496047966FBXO11,MSH6c.331-55A= (n.331-55A=)
c.628-55A= (n.628-55A=)
n.712-55A=
c.638-59A= (n.638-59A=)
c.627+2493A= (n.627+2493A=)
c.238-55A= (n.238-55A=)
n.350-55A=
c.170-9116T= (n.170-9116T=)
c.*125-9116T= (n.*125-9116T=)
c.458-55A= (n.458-55A=)
c.*116-55A= (n.*116-55A=)
c.-275-59A= (n.-275-59A=)
c.-279-55A= (n.-279-55A=)
c.625-55A= (n.625-55A=)
c.-2469-55A= (n.-2469-55A=)
c.445-55A= (n.445-55A=)
2g.47798556A>CCA2658949438FBXO11,MSH6c.331-55A>C (n.331-55A>C)
c.628-55A>C (n.628-55A>C)
n.712-55A>C
c.638-59A>C (n.638-59A>C)
c.627+2493A>C (n.627+2493A>C)
c.238-55A>C (n.238-55A>C)
n.350-55A>C
c.170-9116T>G (n.170-9116T>G)
c.*125-9116T>G (n.*125-9116T>G)
c.458-55A>C (n.458-55A>C)
c.*116-55A>C (n.*116-55A>C)
c.-275-59A>C (n.-275-59A>C)
c.-279-55A>C (n.-279-55A>C)
c.625-55A>C (n.625-55A>C)
c.-2469-55A>C (n.-2469-55A>C)
c.445-55A>C (n.445-55A>C)
 gnomAD v4
2g.47798556A>GCA1030317888FBXO11,MSH6c.331-55A>G (n.331-55A>G)
c.628-55A>G (n.628-55A>G)
n.712-55A>G
c.638-59A>G (n.638-59A>G)
c.627+2493A>G (n.627+2493A>G)
c.238-55A>G (n.238-55A>G)
n.350-55A>G
c.170-9116T>C (n.170-9116T>C)
c.*125-9116T>C (n.*125-9116T>C)
c.458-55A>G (n.458-55A>G)
c.*116-55A>G (n.*116-55A>G)
c.-275-59A>G (n.-275-59A>G)
c.-279-55A>G (n.-279-55A>G)
c.625-55A>G (n.625-55A>G)
c.-2469-55A>G (n.-2469-55A>G)
c.445-55A>G (n.445-55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798556dupCA2658949437FBXO11,MSH6c.331-55dup (n.331-55dup)
c.628-55dup (n.628-55dup)
n.712-55dup
c.638-59dup (n.638-59dup)
c.627+2493dup (n.627+2493dup)
c.238-55dup (n.238-55dup)
n.350-55dup
c.170-9116dup (n.170-9116dup)
c.*125-9116dup (n.*125-9116dup)
c.458-55dup (n.458-55dup)
c.*116-55dup (n.*116-55dup)
c.-275-59dup (n.-275-59dup)
c.-279-55dup (n.-279-55dup)
c.625-55dup (n.625-55dup)
c.-2469-55dup (n.-2469-55dup)
c.445-55dup (n.445-55dup)
 gnomAD v4
2g.47798557T>CCA46706420FBXO11,MSH6c.331-54T>C (n.331-54T>C)
c.628-54T>C (n.628-54T>C)
n.712-54T>C
c.638-58T>C (n.638-58T>C)
c.627+2494T>C (n.627+2494T>C)
c.238-54T>C (n.238-54T>C)
n.350-54T>C
c.170-9117A>G (n.170-9117A>G)
c.*125-9117A>G (n.*125-9117A>G)
c.458-54T>C (n.458-54T>C)
c.*116-54T>C (n.*116-54T>C)
c.-275-58T>C (n.-275-58T>C)
c.-279-54T>C (n.-279-54T>C)
c.625-54T>C (n.625-54T>C)
c.-2469-54T>C (n.-2469-54T>C)
c.445-54T>C (n.445-54T>C)
 dbSNP
2g.47798557T>GCA2658949440FBXO11,MSH6c.331-54T>G (n.331-54T>G)
c.628-54T>G (n.628-54T>G)
n.712-54T>G
c.638-58T>G (n.638-58T>G)
c.627+2494T>G (n.627+2494T>G)
c.238-54T>G (n.238-54T>G)
n.350-54T>G
c.170-9117A>C (n.170-9117A>C)
c.*125-9117A>C (n.*125-9117A>C)
c.458-54T>G (n.458-54T>G)
c.*116-54T>G (n.*116-54T>G)
c.-275-58T>G (n.-275-58T>G)
c.-279-54T>G (n.-279-54T>G)
c.625-54T>G (n.625-54T>G)
c.-2469-54T>G (n.-2469-54T>G)
c.445-54T>G (n.445-54T>G)
 gnomAD v4
2g.47798557T=CA2496047967FBXO11,MSH6c.331-54T= (n.331-54T=)
c.628-54T= (n.628-54T=)
n.712-54T=
c.638-58T= (n.638-58T=)
c.627+2494T= (n.627+2494T=)
c.238-54T= (n.238-54T=)
n.350-54T=
c.170-9117A= (n.170-9117A=)
c.*125-9117A= (n.*125-9117A=)
c.458-54T= (n.458-54T=)
c.*116-54T= (n.*116-54T=)
c.-275-58T= (n.-275-58T=)
c.-279-54T= (n.-279-54T=)
c.625-54T= (n.625-54T=)
c.-2469-54T= (n.-2469-54T=)
c.445-54T= (n.445-54T=)
2g.47798558T>CCA2699277043FBXO11,MSH6c.331-53T>C (n.331-53T>C)
c.628-53T>C (n.628-53T>C)
n.712-53T>C
c.638-57T>C (n.638-57T>C)
c.627+2495T>C (n.627+2495T>C)
c.238-53T>C (n.238-53T>C)
n.350-53T>C
c.170-9118A>G (n.170-9118A>G)
c.*125-9118A>G (n.*125-9118A>G)
c.458-53T>C (n.458-53T>C)
c.*116-53T>C (n.*116-53T>C)
c.-275-57T>C (n.-275-57T>C)
c.-279-53T>C (n.-279-53T>C)
c.625-53T>C (n.625-53T>C)
c.-2469-53T>C (n.-2469-53T>C)
c.445-53T>C (n.445-53T>C)
 dbSNP
2g.47798559A=CA2496047968FBXO11,MSH6c.331-52A= (n.331-52A=)
c.628-52A= (n.628-52A=)
n.712-52A=
c.638-56A= (n.638-56A=)
c.627+2496A= (n.627+2496A=)
c.238-52A= (n.238-52A=)
n.350-52A=
c.170-9119T= (n.170-9119T=)
c.*125-9119T= (n.*125-9119T=)
c.458-52A= (n.458-52A=)
c.*116-52A= (n.*116-52A=)
c.-275-56A= (n.-275-56A=)
c.-279-52A= (n.-279-52A=)
c.625-52A= (n.625-52A=)
c.-2469-52A= (n.-2469-52A=)
c.445-52A= (n.445-52A=)
2g.47798559A>CCA2658949443FBXO11,MSH6c.331-52A>C (n.331-52A>C)
c.628-52A>C (n.628-52A>C)
n.712-52A>C
c.638-56A>C (n.638-56A>C)
c.627+2496A>C (n.627+2496A>C)
c.238-52A>C (n.238-52A>C)
n.350-52A>C
c.170-9119T>G (n.170-9119T>G)
c.*125-9119T>G (n.*125-9119T>G)
c.458-52A>C (n.458-52A>C)
c.*116-52A>C (n.*116-52A>C)
c.-275-56A>C (n.-275-56A>C)
c.-279-52A>C (n.-279-52A>C)
c.625-52A>C (n.625-52A>C)
c.-2469-52A>C (n.-2469-52A>C)
c.445-52A>C (n.445-52A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798559A>GCA769484998FBXO11,MSH6c.331-52A>G (n.331-52A>G)
c.628-52A>G (n.628-52A>G)
n.712-52A>G
c.638-56A>G (n.638-56A>G)
c.627+2496A>G (n.627+2496A>G)
c.238-52A>G (n.238-52A>G)
n.350-52A>G
c.170-9119T>C (n.170-9119T>C)
c.*125-9119T>C (n.*125-9119T>C)
c.458-52A>G (n.458-52A>G)
c.*116-52A>G (n.*116-52A>G)
c.-275-56A>G (n.-275-56A>G)
c.-279-52A>G (n.-279-52A>G)
c.625-52A>G (n.625-52A>G)
c.-2469-52A>G (n.-2469-52A>G)
c.445-52A>G (n.445-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798559A>TCA2699105531FBXO11,MSH6c.331-52A>T (n.331-52A>T)
c.628-52A>T (n.628-52A>T)
n.712-52A>T
c.638-56A>T (n.638-56A>T)
c.627+2496A>T (n.627+2496A>T)
c.238-52A>T (n.238-52A>T)
n.350-52A>T
c.170-9119T>A (n.170-9119T>A)
c.*125-9119T>A (n.*125-9119T>A)
c.458-52A>T (n.458-52A>T)
c.*116-52A>T (n.*116-52A>T)
c.-275-56A>T (n.-275-56A>T)
c.-279-52A>T (n.-279-52A>T)
c.625-52A>T (n.625-52A>T)
c.-2469-52A>T (n.-2469-52A>T)
c.445-52A>T (n.445-52A>T)
 dbSNP
2g.47798560T>ACA2658949451FBXO11,MSH6c.331-51T>A (n.331-51T>A)
c.628-51T>A (n.628-51T>A)
n.712-51T>A
c.638-55T>A (n.638-55T>A)
c.627+2497T>A (n.627+2497T>A)
c.238-51T>A (n.238-51T>A)
n.350-51T>A
c.170-9120A>T (n.170-9120A>T)
c.*125-9120A>T (n.*125-9120A>T)
c.458-51T>A (n.458-51T>A)
c.*116-51T>A (n.*116-51T>A)
c.-275-55T>A (n.-275-55T>A)
c.-279-51T>A (n.-279-51T>A)
c.625-51T>A (n.625-51T>A)
c.-2469-51T>A (n.-2469-51T>A)
c.445-51T>A (n.445-51T>A)
 gnomAD v4
2g.47798560T>CCA073252FBXO11,MSH6c.331-51T>C (n.331-51T>C)
c.628-51T>C (n.628-51T>C)
n.712-51T>C
c.638-55T>C (n.638-55T>C)
c.627+2497T>C (n.627+2497T>C)
c.238-51T>C (n.238-51T>C)
n.350-51T>C
c.170-9120A>G (n.170-9120A>G)
c.*125-9120A>G (n.*125-9120A>G)
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c.*116-51T>C (n.*116-51T>C)
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c.445-51T>C (n.445-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.350-49G>A
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c.-2469-49G>A (n.-2469-49G>A)
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 dbSNP
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n.350-49G>C
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 dbSNP
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n.712-49G=
c.638-53G= (n.638-53G=)
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n.350-49G=
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2g.47798562G>TCA532353863FBXO11,MSH6c.331-49G>T (n.331-49G>T)
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n.712-49G>T
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n.350-49G>T
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c.445-49G>T (n.445-49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.350-48T>A
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c.*116-48T>A (n.*116-48T>A)
c.-275-52T>A (n.-275-52T>A)
c.-279-48T>A (n.-279-48T>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.712-46T>C
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n.350-46T>C
c.170-9125A>G (n.170-9125A>G)
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c.*116-46T>C (n.*116-46T>C)
c.-275-50T>C (n.-275-50T>C)
c.-279-46T>C (n.-279-46T>C)
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c.-2469-46T>C (n.-2469-46T>C)
c.445-46T>C (n.445-46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798566T>CCA2658949471FBXO11,MSH6c.331-45T>C (n.331-45T>C)
c.628-45T>C (n.628-45T>C)
n.712-45T>C
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n.350-45T>C
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c.*125-9126A>G (n.*125-9126A>G)
c.458-45T>C (n.458-45T>C)
c.*116-45T>C (n.*116-45T>C)
c.-275-49T>C (n.-275-49T>C)
c.-279-45T>C (n.-279-45T>C)
c.625-45T>C (n.625-45T>C)
c.-2469-45T>C (n.-2469-45T>C)
c.445-45T>C (n.445-45T>C)
 gnomAD v4
2g.47798567C>ACA2658949473FBXO11,MSH6c.331-44C>A (n.331-44C>A)
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n.712-44C>A
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n.350-44C>A
c.170-9127G>T (n.170-9127G>T)
c.*125-9127G>T (n.*125-9127G>T)
c.458-44C>A (n.458-44C>A)
c.*116-44C>A (n.*116-44C>A)
c.-275-48C>A (n.-275-48C>A)
c.-279-44C>A (n.-279-44C>A)
c.625-44C>A (n.625-44C>A)
c.-2469-44C>A (n.-2469-44C>A)
c.445-44C>A (n.445-44C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798567C>GCA2699277064FBXO11,MSH6c.331-44C>G (n.331-44C>G)
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n.350-44C>G
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c.-279-44C>G (n.-279-44C>G)
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c.445-44C>G (n.445-44C>G)
 dbSNP
2g.47798567C>TCA2576961438FBXO11,MSH6c.331-44C>T (n.331-44C>T)
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n.712-44C>T
c.638-48C>T (n.638-48C>T)
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n.350-44C>T
c.170-9127G>A (n.170-9127G>A)
c.*125-9127G>A (n.*125-9127G>A)
c.458-44C>T (n.458-44C>T)
c.*116-44C>T (n.*116-44C>T)
c.-275-48C>T (n.-275-48C>T)
c.-279-44C>T (n.-279-44C>T)
c.625-44C>T (n.625-44C>T)
c.-2469-44C>T (n.-2469-44C>T)
c.445-44C>T (n.445-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798568delCA2699277066FBXO11,MSH6c.331-43del (n.331-43del)
c.628-43del (n.628-43del)
n.712-43del
c.638-47del (n.638-47del)
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c.238-43del (n.238-43del)
n.350-43del
c.170-9127del (n.170-9127del)
c.*125-9127del (n.*125-9127del)
c.458-43del (n.458-43del)
c.*116-43del (n.*116-43del)
c.-275-47del (n.-275-47del)
c.-279-43del (n.-279-43del)
c.625-43del (n.625-43del)
c.-2469-43del (n.-2469-43del)
c.445-43del (n.445-43del)
 dbSNP
2g.47798568C>ACA2658949477FBXO11,MSH6c.331-43C>A (n.331-43C>A)
c.628-43C>A (n.628-43C>A)
n.712-43C>A
c.638-47C>A (n.638-47C>A)
c.627+2505C>A (n.627+2505C>A)
c.238-43C>A (n.238-43C>A)
n.350-43C>A
c.170-9128G>T (n.170-9128G>T)
c.*125-9128G>T (n.*125-9128G>T)
c.458-43C>A (n.458-43C>A)
c.*116-43C>A (n.*116-43C>A)
c.-275-47C>A (n.-275-47C>A)
c.-279-43C>A (n.-279-43C>A)
c.625-43C>A (n.625-43C>A)
c.-2469-43C>A (n.-2469-43C>A)
c.445-43C>A (n.445-43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798568C>GCA2699277115FBXO11,MSH6c.331-43C>G (n.331-43C>G)
c.628-43C>G (n.628-43C>G)
n.712-43C>G
c.638-47C>G (n.638-47C>G)
c.627+2505C>G (n.627+2505C>G)
c.238-43C>G (n.238-43C>G)
n.350-43C>G
c.170-9128G>C (n.170-9128G>C)
c.*125-9128G>C (n.*125-9128G>C)
c.458-43C>G (n.458-43C>G)
c.*116-43C>G (n.*116-43C>G)
c.-275-47C>G (n.-275-47C>G)
c.-279-43C>G (n.-279-43C>G)
c.625-43C>G (n.625-43C>G)
c.-2469-43C>G (n.-2469-43C>G)
c.445-43C>G (n.445-43C>G)
 dbSNP
2g.47798568C>TCA2699277135FBXO11,MSH6c.331-43C>T (n.331-43C>T)
c.628-43C>T (n.628-43C>T)
n.712-43C>T
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n.350-43C>T
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c.*116-43C>T (n.*116-43C>T)
c.-275-47C>T (n.-275-47C>T)
c.-279-43C>T (n.-279-43C>T)
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c.-2469-43C>T (n.-2469-43C>T)
c.445-43C>T (n.445-43C>T)
 dbSNP
2g.47798569A>GCA2658949501FBXO11,MSH6c.331-42A>G (n.331-42A>G)
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 gnomAD v4
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2g.47798570A>TCA2496047972FBXO11,MSH6c.331-41A>T (n.331-41A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.47798571A>TCA2496047974FBXO11,MSH6c.331-40A>T (n.331-40A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
2g.47798572_47798577delinsTTTTGACA2496047975FBXO11,MSH6c.331-39_331-34delinsTTTTGA (n.331-39_331-34delinsTTTTGA)
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2g.47798573T>GCA46706430FBXO11,MSH6c.331-38T>G (n.331-38T>G)
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n.350-38T>G
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 dbSNP
2g.47798573T=CA2496047976FBXO11,MSH6c.331-38T= (n.331-38T=)
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2g.47798577_47798581delCA769485006FBXO11,MSH6c.331-34_331-30del (n.331-34_331-30del)
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n.712-34_712-30del
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n.350-34_350-30del
c.170-9137_170-9133del (n.170-9137_170-9133del)
c.*125-9137_*125-9133del (n.*125-9137_*125-9133del)
c.458-34_458-30del (n.458-34_458-30del)
c.*116-34_*116-30del (n.*116-34_*116-30del)
c.-275-38_-275-34del (n.-275-38_-275-34del)
c.-279-34_-279-30del (n.-279-34_-279-30del)
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c.445-34_445-30del (n.445-34_445-30del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798574T>CCA2658949506FBXO11,MSH6c.331-37T>C (n.331-37T>C)
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n.350-37T>C
c.170-9134A>G (n.170-9134A>G)
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c.458-37T>C (n.458-37T>C)
c.*116-37T>C (n.*116-37T>C)
c.-275-41T>C (n.-275-41T>C)
c.-279-37T>C (n.-279-37T>C)
c.625-37T>C (n.625-37T>C)
c.-2469-37T>C (n.-2469-37T>C)
c.445-37T>C (n.445-37T>C)
 gnomAD v4
2g.47798574T>GCA532353864FBXO11,MSH6c.331-37T>G (n.331-37T>G)
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n.712-37T>G
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n.350-37T>G
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c.*125-9134A>C (n.*125-9134A>C)
c.458-37T>G (n.458-37T>G)
c.*116-37T>G (n.*116-37T>G)
c.-275-41T>G (n.-275-41T>G)
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c.445-37T>G (n.445-37T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798574T=CA2496047977FBXO11,MSH6c.331-37T= (n.331-37T=)
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c.*125-9134A= (n.*125-9134A=)
c.458-37T= (n.458-37T=)
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c.-279-37T= (n.-279-37T=)
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2g.47798575T>ACA2699277204FBXO11,MSH6c.331-36T>A (n.331-36T>A)
c.628-36T>A (n.628-36T>A)
n.712-36T>A
c.638-40T>A (n.638-40T>A)
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n.350-36T>A
c.170-9135A>T (n.170-9135A>T)
c.*125-9135A>T (n.*125-9135A>T)
c.458-36T>A (n.458-36T>A)
c.*116-36T>A (n.*116-36T>A)
c.-275-40T>A (n.-275-40T>A)
c.-279-36T>A (n.-279-36T>A)
c.625-36T>A (n.625-36T>A)
c.-2469-36T>A (n.-2469-36T>A)
c.445-36T>A (n.445-36T>A)
 dbSNP
2g.47798575T>GCA2658949508FBXO11,MSH6c.331-36T>G (n.331-36T>G)
c.628-36T>G (n.628-36T>G)
n.712-36T>G
c.638-40T>G (n.638-40T>G)
c.627+2512T>G (n.627+2512T>G)
c.238-36T>G (n.238-36T>G)
n.350-36T>G
c.170-9135A>C (n.170-9135A>C)
c.*125-9135A>C (n.*125-9135A>C)
c.458-36T>G (n.458-36T>G)
c.*116-36T>G (n.*116-36T>G)
c.-275-40T>G (n.-275-40T>G)
c.-279-36T>G (n.-279-36T>G)
c.625-36T>G (n.625-36T>G)
c.-2469-36T>G (n.-2469-36T>G)
c.445-36T>G (n.445-36T>G)
 gnomAD v4
2g.47798576G>ACA2699277784FBXO11,MSH6c.331-35G>A (n.331-35G>A)
c.628-35G>A (n.628-35G>A)
n.712-35G>A
c.638-39G>A (n.638-39G>A)
c.627+2513G>A (n.627+2513G>A)
c.238-35G>A (n.238-35G>A)
n.350-35G>A
c.170-9136C>T (n.170-9136C>T)
c.*125-9136C>T (n.*125-9136C>T)
c.458-35G>A (n.458-35G>A)
c.*116-35G>A (n.*116-35G>A)
c.-275-39G>A (n.-275-39G>A)
c.-279-35G>A (n.-279-35G>A)
c.625-35G>A (n.625-35G>A)
c.-2469-35G>A (n.-2469-35G>A)
c.445-35G>A (n.445-35G>A)
 dbSNP
2g.47798576G>CCA2658949509FBXO11,MSH6c.331-35G>C (n.331-35G>C)
c.628-35G>C (n.628-35G>C)
n.712-35G>C
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n.350-35G>C
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c.*116-35G>C (n.*116-35G>C)
c.-275-39G>C (n.-275-39G>C)
c.-279-35G>C (n.-279-35G>C)
c.625-35G>C (n.625-35G>C)
c.-2469-35G>C (n.-2469-35G>C)
c.445-35G>C (n.445-35G>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.712-35G>T
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n.350-35G>T
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 dbSNP gnomAD v4
2g.47798576_47798578delinsGATCA2496047978FBXO11,MSH6c.331-35_331-33delinsGAT (n.331-35_331-33delinsGAT)
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n.712-35_712-33delinsGAT
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n.350-35_350-33delinsGAT
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2g.47798577A=CA2496047980FBXO11,MSH6c.331-34A= (n.331-34A=)
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2g.47798577A>GCA073249FBXO11,MSH6c.331-34A>G (n.331-34A>G)
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n.350-34A>G
c.170-9137T>C (n.170-9137T>C)
c.*125-9137T>C (n.*125-9137T>C)
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c.445-34A>G (n.445-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798577_47798578delCA2496047979FBXO11,MSH6c.331-34_331-33del (n.331-34_331-33del)
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n.712-34_712-33del
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n.350-34_350-33del
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c.*125-9138_*125-9137del (n.*125-9138_*125-9137del)
c.458-34_458-33del (n.458-34_458-33del)
c.*116-34_*116-33del (n.*116-34_*116-33del)
c.-275-38_-275-37del (n.-275-38_-275-37del)
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c.445-34_445-33del (n.445-34_445-33del)
 dbSNP
2g.47798578T>ACA2699100969FBXO11,MSH6c.331-33T>A (n.331-33T>A)
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n.712-33T>A
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n.350-33T>A
c.170-9138A>T (n.170-9138A>T)
c.*125-9138A>T (n.*125-9138A>T)
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c.*116-33T>A (n.*116-33T>A)
c.-275-37T>A (n.-275-37T>A)
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c.-2469-33T>A (n.-2469-33T>A)
c.445-33T>A (n.445-33T>A)
 dbSNP
2g.47798578T>CCA769485030FBXO11,MSH6c.331-33T>C (n.331-33T>C)
c.628-33T>C (n.628-33T>C)
n.712-33T>C
c.638-37T>C (n.638-37T>C)
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n.350-33T>C
c.170-9138A>G (n.170-9138A>G)
c.*125-9138A>G (n.*125-9138A>G)
c.458-33T>C (n.458-33T>C)
c.*116-33T>C (n.*116-33T>C)
c.-275-37T>C (n.-275-37T>C)
c.-279-33T>C (n.-279-33T>C)
c.625-33T>C (n.625-33T>C)
c.-2469-33T>C (n.-2469-33T>C)
c.445-33T>C (n.445-33T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798578T=CA2496047981FBXO11,MSH6c.331-33T= (n.331-33T=)
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c.238-33T= (n.238-33T=)
n.350-33T=
c.170-9138A= (n.170-9138A=)
c.*125-9138A= (n.*125-9138A=)
c.458-33T= (n.458-33T=)
c.*116-33T= (n.*116-33T=)
c.-275-37T= (n.-275-37T=)
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c.-2469-33T= (n.-2469-33T=)
c.445-33T= (n.445-33T=)
2g.47798579T>CCA2699277819FBXO11,MSH6c.331-32T>C (n.331-32T>C)
c.628-32T>C (n.628-32T>C)
n.712-32T>C
c.638-36T>C (n.638-36T>C)
c.627+2516T>C (n.627+2516T>C)
c.238-32T>C (n.238-32T>C)
n.350-32T>C
c.170-9139A>G (n.170-9139A>G)
c.*125-9139A>G (n.*125-9139A>G)
c.458-32T>C (n.458-32T>C)
c.*116-32T>C (n.*116-32T>C)
c.-275-36T>C (n.-275-36T>C)
c.-279-32T>C (n.-279-32T>C)
c.625-32T>C (n.625-32T>C)
c.-2469-32T>C (n.-2469-32T>C)
c.445-32T>C (n.445-32T>C)
 dbSNP
2g.47798580T>CCA2576961441FBXO11,MSH6c.331-31T>C (n.331-31T>C)
c.628-31T>C (n.628-31T>C)
n.712-31T>C
c.638-35T>C (n.638-35T>C)
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c.238-31T>C (n.238-31T>C)
n.350-31T>C
c.170-9140A>G (n.170-9140A>G)
c.*125-9140A>G (n.*125-9140A>G)
c.458-31T>C (n.458-31T>C)
c.*116-31T>C (n.*116-31T>C)
c.-275-35T>C (n.-275-35T>C)
c.-279-31T>C (n.-279-31T>C)
c.625-31T>C (n.625-31T>C)
c.-2469-31T>C (n.-2469-31T>C)
c.445-31T>C (n.445-31T>C)
 gnomAD v4
2g.47798582T>ACA2699277864FBXO11,MSH6c.331-29T>A (n.331-29T>A)
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n.712-29T>A
c.638-33T>A (n.638-33T>A)
c.627+2519T>A (n.627+2519T>A)
c.238-29T>A (n.238-29T>A)
n.350-29T>A
c.170-9142A>T (n.170-9142A>T)
c.*125-9142A>T (n.*125-9142A>T)
c.458-29T>A (n.458-29T>A)
c.*116-29T>A (n.*116-29T>A)
c.-275-33T>A (n.-275-33T>A)
c.-279-29T>A (n.-279-29T>A)
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c.445-29T>A (n.445-29T>A)
 dbSNP
2g.47798582T>CCA2699278072FBXO11,MSH6c.331-29T>C (n.331-29T>C)
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n.712-29T>C
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n.350-29T>C
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c.-279-29T>C (n.-279-29T>C)
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 dbSNP
2g.47798582T>GCA2699277823FBXO11,MSH6c.331-29T>G (n.331-29T>G)
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n.350-29T>G
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 dbSNP
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n.350-28T>A
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c.*125-9143A>T (n.*125-9143A>T)
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c.*116-28T>A (n.*116-28T>A)
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c.445-28T>A (n.445-28T>A)
 dbSNP
2g.47798583T>CCA2576961443FBXO11,MSH6c.331-28T>C (n.331-28T>C)
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n.712-28T>C
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c.627+2520T>C (n.627+2520T>C)
c.238-28T>C (n.238-28T>C)
n.350-28T>C
c.170-9143A>G (n.170-9143A>G)
c.*125-9143A>G (n.*125-9143A>G)
c.458-28T>C (n.458-28T>C)
c.*116-28T>C (n.*116-28T>C)
c.-275-32T>C (n.-275-32T>C)
c.-279-28T>C (n.-279-28T>C)
c.625-28T>C (n.625-28T>C)
c.-2469-28T>C (n.-2469-28T>C)
c.445-28T>C (n.445-28T>C)
 gnomAD v4
2g.47798584T>ACA2699081964FBXO11,MSH6c.331-27T>A (n.331-27T>A)
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n.712-27T>A
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n.350-27T>A
c.170-9144A>T (n.170-9144A>T)
c.*125-9144A>T (n.*125-9144A>T)
c.458-27T>A (n.458-27T>A)
c.*116-27T>A (n.*116-27T>A)
c.-275-31T>A (n.-275-31T>A)
c.-279-27T>A (n.-279-27T>A)
c.625-27T>A (n.625-27T>A)
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c.445-27T>A (n.445-27T>A)
 dbSNP
2g.47798584T>CCA073246FBXO11,MSH6c.331-27T>C (n.331-27T>C)
c.628-27T>C (n.628-27T>C)
n.712-27T>C
c.638-31T>C (n.638-31T>C)
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c.238-27T>C (n.238-27T>C)
n.350-27T>C
c.170-9144A>G (n.170-9144A>G)
c.*125-9144A>G (n.*125-9144A>G)
c.458-27T>C (n.458-27T>C)
c.*116-27T>C (n.*116-27T>C)
c.-275-31T>C (n.-275-31T>C)
c.-279-27T>C (n.-279-27T>C)
c.625-27T>C (n.625-27T>C)
c.-2469-27T>C (n.-2469-27T>C)
c.445-27T>C (n.445-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798584T=CA2496047982FBXO11,MSH6c.331-27T= (n.331-27T=)
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n.712-27T=
c.638-31T= (n.638-31T=)
c.627+2521T= (n.627+2521T=)
c.238-27T= (n.238-27T=)
n.350-27T=
c.170-9144A= (n.170-9144A=)
c.*125-9144A= (n.*125-9144A=)
c.458-27T= (n.458-27T=)
c.*116-27T= (n.*116-27T=)
c.-275-31T= (n.-275-31T=)
c.-279-27T= (n.-279-27T=)
c.625-27T= (n.625-27T=)
c.-2469-27T= (n.-2469-27T=)
c.445-27T= (n.445-27T=)
2g.47798585T>CCA2699278115FBXO11,MSH6c.331-26T>C (n.331-26T>C)
c.628-26T>C (n.628-26T>C)
n.712-26T>C
c.638-30T>C (n.638-30T>C)
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c.238-26T>C (n.238-26T>C)
n.350-26T>C
c.170-9145A>G (n.170-9145A>G)
c.*125-9145A>G (n.*125-9145A>G)
c.458-26T>C (n.458-26T>C)
c.*116-26T>C (n.*116-26T>C)
c.-275-30T>C (n.-275-30T>C)
c.-279-26T>C (n.-279-26T>C)
c.625-26T>C (n.625-26T>C)
c.-2469-26T>C (n.-2469-26T>C)
c.445-26T>C (n.445-26T>C)
 dbSNP
2g.47798585_47798589delinsTTAAACA2496047983FBXO11,MSH6c.331-26_331-22delinsTTAAA (n.331-26_331-22delinsTTAAA)
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n.712-26_712-22delinsTTAAA
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c.238-26_238-22delinsTTAAA (n.238-26_238-22delinsTTAAA)
n.350-26_350-22delinsTTAAA
c.170-9149_170-9145delinsTTTAA (n.170-9149_170-9145delinsTTTAA)
c.*125-9149_*125-9145delinsTTTAA (n.*125-9149_*125-9145delinsTTTAA)
c.458-26_458-22delinsTTAAA (n.458-26_458-22delinsTTAAA)
c.*116-26_*116-22delinsTTAAA (n.*116-26_*116-22delinsTTAAA)
c.-275-30_-275-26delinsTTAAA (n.-275-30_-275-26delinsTTAAA)
c.-279-26_-279-22delinsTTAAA (n.-279-26_-279-22delinsTTAAA)
c.625-26_625-22delinsTTAAA (n.625-26_625-22delinsTTAAA)
c.-2469-26_-2469-22delinsTTAAA (n.-2469-26_-2469-22delinsTTAAA)
c.445-26_445-22delinsTTAAA (n.445-26_445-22delinsTTAAA)
2g.47798586T>GCA2658949522FBXO11,MSH6c.331-25T>G (n.331-25T>G)
c.628-25T>G (n.628-25T>G)
n.712-25T>G
c.638-29T>G (n.638-29T>G)
c.627+2523T>G (n.627+2523T>G)
c.238-25T>G (n.238-25T>G)
n.350-25T>G
c.170-9146A>C (n.170-9146A>C)
c.*125-9146A>C (n.*125-9146A>C)
c.458-25T>G (n.458-25T>G)
c.*116-25T>G (n.*116-25T>G)
c.-275-29T>G (n.-275-29T>G)
c.-279-25T>G (n.-279-25T>G)
c.625-25T>G (n.625-25T>G)
c.-2469-25T>G (n.-2469-25T>G)
c.445-25T>G (n.445-25T>G)
 gnomAD v4
2g.47798588_47798591delCA532353865FBXO11,MSH6c.331-23_331-20del (n.331-23_331-20del)
c.628-23_628-20del (n.628-23_628-20del)
n.712-23_712-20del
c.638-27_638-24del (n.638-27_638-24del)
c.627+2525_627+2528del (n.627+2525_627+2528del)
c.238-23_238-20del (n.238-23_238-20del)
n.350-23_350-20del
c.170-9149_170-9146del (n.170-9149_170-9146del)
c.*125-9149_*125-9146del (n.*125-9149_*125-9146del)
c.458-23_458-20del (n.458-23_458-20del)
c.*116-23_*116-20del (n.*116-23_*116-20del)
c.-275-27_-275-24del (n.-275-27_-275-24del)
c.-279-23_-279-20del (n.-279-23_-279-20del)
c.625-23_625-20del (n.625-23_625-20del)
c.-2469-23_-2469-20del (n.-2469-23_-2469-20del)
c.445-23_445-20del (n.445-23_445-20del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47798587A=CA2496047984FBXO11,MSH6c.331-24A= (n.331-24A=)
c.628-24A= (n.628-24A=)
n.712-24A=
c.638-28A= (n.638-28A=)
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c.238-24A= (n.238-24A=)
n.350-24A=
c.170-9147T= (n.170-9147T=)
c.*125-9147T= (n.*125-9147T=)
c.458-24A= (n.458-24A=)
c.*116-24A= (n.*116-24A=)
c.-275-28A= (n.-275-28A=)
c.-279-24A= (n.-279-24A=)
c.625-24A= (n.625-24A=)
c.-2469-24A= (n.-2469-24A=)
c.445-24A= (n.445-24A=)
2g.47798587A>GCA532353866FBXO11,MSH6c.331-24A>G (n.331-24A>G)
c.628-24A>G (n.628-24A>G)
n.712-24A>G
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c.238-24A>G (n.238-24A>G)
n.350-24A>G
c.170-9147T>C (n.170-9147T>C)
c.*125-9147T>C (n.*125-9147T>C)
c.458-24A>G (n.458-24A>G)
c.*116-24A>G (n.*116-24A>G)
c.-275-28A>G (n.-275-28A>G)
c.-279-24A>G (n.-279-24A>G)
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c.-2469-24A>G (n.-2469-24A>G)
c.445-24A>G (n.445-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798587A>TCA2699109254FBXO11,MSH6c.331-24A>T (n.331-24A>T)
c.628-24A>T (n.628-24A>T)
n.712-24A>T
c.638-28A>T (n.638-28A>T)
c.627+2524A>T (n.627+2524A>T)
c.238-24A>T (n.238-24A>T)
n.350-24A>T
c.170-9147T>A (n.170-9147T>A)
c.*125-9147T>A (n.*125-9147T>A)
c.458-24A>T (n.458-24A>T)
c.*116-24A>T (n.*116-24A>T)
c.-275-28A>T (n.-275-28A>T)
c.-279-24A>T (n.-279-24A>T)
c.625-24A>T (n.625-24A>T)
c.-2469-24A>T (n.-2469-24A>T)
c.445-24A>T (n.445-24A>T)
 dbSNP
2g.47798588A>TCA2699278117FBXO11,MSH6c.331-23A>T (n.331-23A>T)
c.628-23A>T (n.628-23A>T)
n.712-23A>T
c.638-27A>T (n.638-27A>T)
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c.238-23A>T (n.238-23A>T)
n.350-23A>T
c.170-9148T>A (n.170-9148T>A)
c.*125-9148T>A (n.*125-9148T>A)
c.458-23A>T (n.458-23A>T)
c.*116-23A>T (n.*116-23A>T)
c.-275-27A>T (n.-275-27A>T)
c.-279-23A>T (n.-279-23A>T)
c.625-23A>T (n.625-23A>T)
c.-2469-23A>T (n.-2469-23A>T)
c.445-23A>T (n.445-23A>T)
 dbSNP
2g.47798589A=CA2496047985FBXO11,MSH6c.331-22A= (n.331-22A=)
c.628-22A= (n.628-22A=)
n.712-22A=
c.638-26A= (n.638-26A=)
c.627+2526A= (n.627+2526A=)
c.238-22A= (n.238-22A=)
n.350-22A=
c.170-9149T= (n.170-9149T=)
c.*125-9149T= (n.*125-9149T=)
c.458-22A= (n.458-22A=)
c.*116-22A= (n.*116-22A=)
c.-275-26A= (n.-275-26A=)
c.-279-22A= (n.-279-22A=)
c.625-22A= (n.625-22A=)
c.-2469-22A= (n.-2469-22A=)
c.445-22A= (n.445-22A=)
2g.47798589A>GCA46706431FBXO11,MSH6c.331-22A>G (n.331-22A>G)
c.628-22A>G (n.628-22A>G)
n.712-22A>G
c.638-26A>G (n.638-26A>G)
c.627+2526A>G (n.627+2526A>G)
c.238-22A>G (n.238-22A>G)
n.350-22A>G
c.170-9149T>C (n.170-9149T>C)
c.*125-9149T>C (n.*125-9149T>C)
c.458-22A>G (n.458-22A>G)
c.*116-22A>G (n.*116-22A>G)
c.-275-26A>G (n.-275-26A>G)
c.-279-22A>G (n.-279-22A>G)
c.625-22A>G (n.625-22A>G)
c.-2469-22A>G (n.-2469-22A>G)
c.445-22A>G (n.445-22A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798589A>TCA2699087035FBXO11,MSH6c.331-22A>T (n.331-22A>T)
c.628-22A>T (n.628-22A>T)
n.712-22A>T
c.638-26A>T (n.638-26A>T)
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c.238-22A>T (n.238-22A>T)
n.350-22A>T
c.170-9149T>A (n.170-9149T>A)
c.*125-9149T>A (n.*125-9149T>A)
c.458-22A>T (n.458-22A>T)
c.*116-22A>T (n.*116-22A>T)
c.-275-26A>T (n.-275-26A>T)
c.-279-22A>T (n.-279-22A>T)
c.625-22A>T (n.625-22A>T)
c.-2469-22A>T (n.-2469-22A>T)
c.445-22A>T (n.445-22A>T)
 dbSNP
2g.47798591A>CCA2699278119FBXO11,MSH6c.331-20A>C (n.331-20A>C)
c.628-20A>C (n.628-20A>C)
n.712-20A>C
c.638-24A>C (n.638-24A>C)
c.627+2528A>C (n.627+2528A>C)
c.238-20A>C (n.238-20A>C)
n.350-20A>C
c.170-9151T>G (n.170-9151T>G)
c.*125-9151T>G (n.*125-9151T>G)
c.458-20A>C (n.458-20A>C)
c.*116-20A>C (n.*116-20A>C)
c.-275-24A>C (n.-275-24A>C)
c.-279-20A>C (n.-279-20A>C)
c.625-20A>C (n.625-20A>C)
c.-2469-20A>C (n.-2469-20A>C)
c.445-20A>C (n.445-20A>C)
 dbSNP
2g.47798591A>TCA2699278133FBXO11,MSH6c.331-20A>T (n.331-20A>T)
c.628-20A>T (n.628-20A>T)
n.712-20A>T
c.638-24A>T (n.638-24A>T)
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n.350-20A>T
c.170-9151T>A (n.170-9151T>A)
c.*125-9151T>A (n.*125-9151T>A)
c.458-20A>T (n.458-20A>T)
c.*116-20A>T (n.*116-20A>T)
c.-275-24A>T (n.-275-24A>T)
c.-279-20A>T (n.-279-20A>T)
c.625-20A>T (n.625-20A>T)
c.-2469-20A>T (n.-2469-20A>T)
c.445-20A>T (n.445-20A>T)
 dbSNP
2g.47798591_47798593delinsACTCA2496047986FBXO11,MSH6c.331-20_331-18delinsACT (n.331-20_331-18delinsACT)
c.628-20_628-18delinsACT (n.628-20_628-18delinsACT)
n.712-20_712-18delinsACT
c.638-24_638-22delinsACT (n.638-24_638-22delinsACT)
c.627+2528_627+2530delinsACT (n.627+2528_627+2530delinsACT)
c.238-20_238-18delinsACT (n.238-20_238-18delinsACT)
n.350-20_350-18delinsACT
c.170-9153_170-9151delinsAGT (n.170-9153_170-9151delinsAGT)
c.*125-9153_*125-9151delinsAGT (n.*125-9153_*125-9151delinsAGT)
c.458-20_458-18delinsACT (n.458-20_458-18delinsACT)
c.*116-20_*116-18delinsACT (n.*116-20_*116-18delinsACT)
c.-275-24_-275-22delinsACT (n.-275-24_-275-22delinsACT)
c.-279-20_-279-18delinsACT (n.-279-20_-279-18delinsACT)
c.625-20_625-18delinsACT (n.625-20_625-18delinsACT)
c.-2469-20_-2469-18delinsACT (n.-2469-20_-2469-18delinsACT)
c.445-20_445-18delinsACT (n.445-20_445-18delinsACT)
2g.47798592C>ACA2699121716FBXO11,MSH6c.331-19C>A (n.331-19C>A)
c.628-19C>A (n.628-19C>A)
n.712-19C>A
c.638-23C>A (n.638-23C>A)
c.627+2529C>A (n.627+2529C>A)
c.238-19C>A (n.238-19C>A)
n.350-19C>A
c.170-9152G>T (n.170-9152G>T)
c.*125-9152G>T (n.*125-9152G>T)
c.458-19C>A (n.458-19C>A)
c.*116-19C>A (n.*116-19C>A)
c.-275-23C>A (n.-275-23C>A)
c.-279-19C>A (n.-279-19C>A)
c.625-19C>A (n.625-19C>A)
c.-2469-19C>A (n.-2469-19C>A)
c.445-19C>A (n.445-19C>A)
 dbSNP
2g.47798592C=CA2496047987FBXO11,MSH6c.331-19C= (n.331-19C=)
c.628-19C= (n.628-19C=)
n.712-19C=
c.638-23C= (n.638-23C=)
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c.238-19C= (n.238-19C=)
n.350-19C=
c.170-9152G= (n.170-9152G=)
c.*125-9152G= (n.*125-9152G=)
c.458-19C= (n.458-19C=)
c.*116-19C= (n.*116-19C=)
c.-275-23C= (n.-275-23C=)
c.-279-19C= (n.-279-19C=)
c.625-19C= (n.625-19C=)
c.-2469-19C= (n.-2469-19C=)
c.445-19C= (n.445-19C=)
2g.47798592C>GCA2699121715FBXO11,MSH6c.331-19C>G (n.331-19C>G)
c.628-19C>G (n.628-19C>G)
n.712-19C>G
c.638-23C>G (n.638-23C>G)
c.627+2529C>G (n.627+2529C>G)
c.238-19C>G (n.238-19C>G)
n.350-19C>G
c.170-9152G>C (n.170-9152G>C)
c.*125-9152G>C (n.*125-9152G>C)
c.458-19C>G (n.458-19C>G)
c.*116-19C>G (n.*116-19C>G)
c.-275-23C>G (n.-275-23C>G)
c.-279-19C>G (n.-279-19C>G)
c.625-19C>G (n.625-19C>G)
c.-2469-19C>G (n.-2469-19C>G)
c.445-19C>G (n.445-19C>G)
 dbSNP
2g.47798592C>TCA913188021FBXO11,MSH6c.331-19C>T (n.331-19C>T)
c.628-19C>T (n.628-19C>T)
n.712-19C>T
c.638-23C>T (n.638-23C>T)
c.627+2529C>T (n.627+2529C>T)
c.238-19C>T (n.238-19C>T)
n.350-19C>T
c.170-9152G>A (n.170-9152G>A)
c.*125-9152G>A (n.*125-9152G>A)
c.458-19C>T (n.458-19C>T)
c.*116-19C>T (n.*116-19C>T)
c.-275-23C>T (n.-275-23C>T)
c.-279-19C>T (n.-279-19C>T)
c.625-19C>T (n.625-19C>T)
c.-2469-19C>T (n.-2469-19C>T)
c.445-19C>T (n.445-19C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47798594_47798595delCA073243FBXO11,MSH6c.331-17_331-16del (n.331-17_331-16del)
c.628-17_628-16del (n.628-17_628-16del)
n.712-17_712-16del
c.638-21_638-20del (n.638-21_638-20del)
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c.238-17_238-16del (n.238-17_238-16del)
n.350-17_350-16del
c.170-9153_170-9152del (n.170-9153_170-9152del)
c.*125-9153_*125-9152del (n.*125-9153_*125-9152del)
c.458-17_458-16del (n.458-17_458-16del)
c.*116-17_*116-16del (n.*116-17_*116-16del)
c.-275-21_-275-20del (n.-275-21_-275-20del)
c.-279-17_-279-16del (n.-279-17_-279-16del)
c.625-17_625-16del (n.625-17_625-16del)
c.-2469-17_-2469-16del (n.-2469-17_-2469-16del)
c.445-17_445-16del (n.445-17_445-16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798593T>ACA073240FBXO11,MSH6c.331-18T>A (n.331-18T>A)
c.628-18T>A (n.628-18T>A)
n.712-18T>A
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c.238-18T>A (n.238-18T>A)
n.350-18T>A
c.170-9153A>T (n.170-9153A>T)
c.*125-9153A>T (n.*125-9153A>T)
c.458-18T>A (n.458-18T>A)
c.*116-18T>A (n.*116-18T>A)
c.-275-22T>A (n.-275-22T>A)
c.-279-18T>A (n.-279-18T>A)
c.625-18T>A (n.625-18T>A)
c.-2469-18T>A (n.-2469-18T>A)
c.445-18T>A (n.445-18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798593T>CCA16604273FBXO11,MSH6c.331-18T>C (n.331-18T>C)
c.628-18T>C (n.628-18T>C)
n.712-18T>C
c.638-22T>C (n.638-22T>C)
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c.238-18T>C (n.238-18T>C)
n.350-18T>C
c.170-9153A>G (n.170-9153A>G)
c.*125-9153A>G (n.*125-9153A>G)
c.458-18T>C (n.458-18T>C)
c.*116-18T>C (n.*116-18T>C)
c.-275-22T>C (n.-275-22T>C)
c.-279-18T>C (n.-279-18T>C)
c.625-18T>C (n.625-18T>C)
c.-2469-18T>C (n.-2469-18T>C)
c.445-18T>C (n.445-18T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47798593T=CA2496047988FBXO11,MSH6c.331-18T= (n.331-18T=)
c.628-18T= (n.628-18T=)
n.712-18T=
c.638-22T= (n.638-22T=)
c.627+2530T= (n.627+2530T=)
c.238-18T= (n.238-18T=)
n.350-18T=
c.170-9153A= (n.170-9153A=)
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c.458-18T= (n.458-18T=)
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c.-2469-18T= (n.-2469-18T=)
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2g.47798594_47798596delCA073228FBXO11,MSH6c.331-17_331-15del (n.331-17_331-15del)
c.628-17_628-15del (n.628-17_628-15del)
n.712-17_712-15del
c.638-21_638-19del (n.638-21_638-19del)
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n.350-17_350-15del
c.170-9155_170-9153del (n.170-9155_170-9153del)
c.*125-9155_*125-9153del (n.*125-9155_*125-9153del)
c.458-17_458-15del (n.458-17_458-15del)
c.*116-17_*116-15del (n.*116-17_*116-15del)
c.-275-21_-275-19del (n.-275-21_-275-19del)
c.-279-17_-279-15del (n.-279-17_-279-15del)
c.625-17_625-15del (n.625-17_625-15del)
c.-2469-17_-2469-15del (n.-2469-17_-2469-15del)
c.445-17_445-15del (n.445-17_445-15del)
2g.47798594C>ACA1649442FBXO11,MSH6c.331-17C>A (n.331-17C>A)
c.628-17C>A (n.628-17C>A)
n.712-17C>A
c.638-21C>A (n.638-21C>A)
c.627+2531C>A (n.627+2531C>A)
c.238-17C>A (n.238-17C>A)
n.350-17C>A
c.170-9154G>T (n.170-9154G>T)
c.*125-9154G>T (n.*125-9154G>T)
c.458-17C>A (n.458-17C>A)
c.*116-17C>A (n.*116-17C>A)
c.-275-21C>A (n.-275-21C>A)
c.-279-17C>A (n.-279-17C>A)
c.625-17C>A (n.625-17C>A)
c.-2469-17C>A (n.-2469-17C>A)
c.445-17C>A (n.445-17C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798594C=CA2496047989FBXO11,MSH6c.331-17C= (n.331-17C=)
c.628-17C= (n.628-17C=)
n.712-17C=
c.638-21C= (n.638-21C=)
c.627+2531C= (n.627+2531C=)
c.238-17C= (n.238-17C=)
n.350-17C=
c.170-9154G= (n.170-9154G=)
c.*125-9154G= (n.*125-9154G=)
c.458-17C= (n.458-17C=)
c.*116-17C= (n.*116-17C=)
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c.-2469-17C= (n.-2469-17C=)
c.445-17C= (n.445-17C=)
2g.47798594C>GCA1649443FBXO11,MSH6c.331-17C>G (n.331-17C>G)
c.628-17C>G (n.628-17C>G)
n.712-17C>G
c.638-21C>G (n.638-21C>G)
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c.238-17C>G (n.238-17C>G)
n.350-17C>G
c.170-9154G>C (n.170-9154G>C)
c.*125-9154G>C (n.*125-9154G>C)
c.458-17C>G (n.458-17C>G)
c.*116-17C>G (n.*116-17C>G)
c.-275-21C>G (n.-275-21C>G)
c.-279-17C>G (n.-279-17C>G)
c.625-17C>G (n.625-17C>G)
c.-2469-17C>G (n.-2469-17C>G)
c.445-17C>G (n.445-17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798594C>TCA658683228FBXO11,MSH6c.331-17C>T (n.331-17C>T)
c.628-17C>T (n.628-17C>T)
n.712-17C>T
c.638-21C>T (n.638-21C>T)
c.627+2531C>T (n.627+2531C>T)
c.238-17C>T (n.238-17C>T)
n.350-17C>T
c.170-9154G>A (n.170-9154G>A)
c.*125-9154G>A (n.*125-9154G>A)
c.458-17C>T (n.458-17C>T)
c.*116-17C>T (n.*116-17C>T)
c.-275-21C>T (n.-275-21C>T)
c.-279-17C>T (n.-279-17C>T)
c.625-17C>T (n.625-17C>T)
c.-2469-17C>T (n.-2469-17C>T)
c.445-17C>T (n.445-17C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47798594_47798596delinsCTTCA2496047990FBXO11,MSH6c.331-17_331-15delinsCTT (n.331-17_331-15delinsCTT)
c.628-17_628-15delinsCTT (n.628-17_628-15delinsCTT)
n.712-17_712-15delinsCTT
c.638-21_638-19delinsCTT (n.638-21_638-19delinsCTT)
c.627+2531_627+2533delinsCTT (n.627+2531_627+2533delinsCTT)
c.238-17_238-15delinsCTT (n.238-17_238-15delinsCTT)
n.350-17_350-15delinsCTT
c.170-9156_170-9154delinsAAG (n.170-9156_170-9154delinsAAG)
c.*125-9156_*125-9154delinsAAG (n.*125-9156_*125-9154delinsAAG)
c.458-17_458-15delinsCTT (n.458-17_458-15delinsCTT)
c.*116-17_*116-15delinsCTT (n.*116-17_*116-15delinsCTT)
c.-275-21_-275-19delinsCTT (n.-275-21_-275-19delinsCTT)
c.-279-17_-279-15delinsCTT (n.-279-17_-279-15delinsCTT)
c.625-17_625-15delinsCTT (n.625-17_625-15delinsCTT)
c.-2469-17_-2469-15delinsCTT (n.-2469-17_-2469-15delinsCTT)
c.445-17_445-15delinsCTT (n.445-17_445-15delinsCTT)
2g.47798595T>ACA2739274439FBXO11,MSH6c.331-16T>A (n.331-16T>A)
c.628-16T>A (n.628-16T>A)
n.712-16T>A
c.638-20T>A (n.638-20T>A)
c.627+2532T>A (n.627+2532T>A)
c.238-16T>A (n.238-16T>A)
n.350-16T>A
c.170-9155A>T (n.170-9155A>T)
c.*125-9155A>T (n.*125-9155A>T)
c.458-16T>A (n.458-16T>A)
c.*116-16T>A (n.*116-16T>A)
c.-275-20T>A (n.-275-20T>A)
c.-279-16T>A (n.-279-16T>A)
c.625-16T>A (n.625-16T>A)
c.-2469-16T>A (n.-2469-16T>A)
c.445-16T>A (n.445-16T>A)
 ClinVar
2g.47798595T>CCA46706452FBXO11,MSH6c.331-16T>C (n.331-16T>C)
c.628-16T>C (n.628-16T>C)
n.712-16T>C
c.638-20T>C (n.638-20T>C)
c.627+2532T>C (n.627+2532T>C)
c.238-16T>C (n.238-16T>C)
n.350-16T>C
c.170-9155A>G (n.170-9155A>G)
c.*125-9155A>G (n.*125-9155A>G)
c.458-16T>C (n.458-16T>C)
c.*116-16T>C (n.*116-16T>C)
c.-275-20T>C (n.-275-20T>C)
c.-279-16T>C (n.-279-16T>C)
c.625-16T>C (n.625-16T>C)
c.-2469-16T>C (n.-2469-16T>C)
c.445-16T>C (n.445-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798595T=CA2496047991FBXO11,MSH6c.331-16T= (n.331-16T=)
c.628-16T= (n.628-16T=)
n.712-16T=
c.638-20T= (n.638-20T=)
c.627+2532T= (n.627+2532T=)
c.238-16T= (n.238-16T=)
n.350-16T=
c.170-9155A= (n.170-9155A=)
c.*125-9155A= (n.*125-9155A=)
c.458-16T= (n.458-16T=)
c.*116-16T= (n.*116-16T=)
c.-275-20T= (n.-275-20T=)
c.-279-16T= (n.-279-16T=)
c.625-16T= (n.625-16T=)
c.-2469-16T= (n.-2469-16T=)
c.445-16T= (n.445-16T=)
2g.47798596_47798597delCA1649444FBXO11,MSH6c.331-15_331-14del (n.331-15_331-14del)
c.628-15_628-14del (n.628-15_628-14del)
n.712-15_712-14del
c.638-19_638-18del (n.638-19_638-18del)
c.627+2533_627+2534del (n.627+2533_627+2534del)
c.238-15_238-14del (n.238-15_238-14del)
n.350-15_350-14del
c.170-9156_170-9155del (n.170-9156_170-9155del)
c.*125-9156_*125-9155del (n.*125-9156_*125-9155del)
c.458-15_458-14del (n.458-15_458-14del)
c.*116-15_*116-14del (n.*116-15_*116-14del)
c.-275-19_-275-18del (n.-275-19_-275-18del)
c.-279-15_-279-14del (n.-279-15_-279-14del)
c.625-15_625-14del (n.625-15_625-14del)
c.-2469-15_-2469-14del (n.-2469-15_-2469-14del)
c.445-15_445-14del (n.445-15_445-14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798596T>ACA2699278547FBXO11,MSH6c.331-15T>A (n.331-15T>A)
c.628-15T>A (n.628-15T>A)
n.712-15T>A
c.638-19T>A (n.638-19T>A)
c.627+2533T>A (n.627+2533T>A)
c.238-15T>A (n.238-15T>A)
n.350-15T>A
c.170-9156A>T (n.170-9156A>T)
c.*125-9156A>T (n.*125-9156A>T)
c.458-15T>A (n.458-15T>A)
c.*116-15T>A (n.*116-15T>A)
c.-275-19T>A (n.-275-19T>A)
c.-279-15T>A (n.-279-15T>A)
c.625-15T>A (n.625-15T>A)
c.-2469-15T>A (n.-2469-15T>A)
c.445-15T>A (n.445-15T>A)
 dbSNP
2g.47798596T>CCA2499216093FBXO11,MSH6c.331-15T>C (n.331-15T>C)
c.628-15T>C (n.628-15T>C)
n.712-15T>C
c.638-19T>C (n.638-19T>C)
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c.238-15T>C (n.238-15T>C)
n.350-15T>C
c.170-9156A>G (n.170-9156A>G)
c.*125-9156A>G (n.*125-9156A>G)
c.458-15T>C (n.458-15T>C)
c.*116-15T>C (n.*116-15T>C)
c.-275-19T>C (n.-275-19T>C)
c.-279-15T>C (n.-279-15T>C)
c.625-15T>C (n.625-15T>C)
c.-2469-15T>C (n.-2469-15T>C)
c.445-15T>C (n.445-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798597T>GCA658795749FBXO11,MSH6c.331-14T>G (n.331-14T>G)
c.628-14T>G (n.628-14T>G)
n.712-14T>G
c.638-18T>G (n.638-18T>G)
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c.238-14T>G (n.238-14T>G)
n.350-14T>G
c.170-9157A>C (n.170-9157A>C)
c.*125-9157A>C (n.*125-9157A>C)
c.458-14T>G (n.458-14T>G)
c.*116-14T>G (n.*116-14T>G)
c.-275-18T>G (n.-275-18T>G)
c.-279-14T>G (n.-279-14T>G)
c.625-14T>G (n.625-14T>G)
c.-2469-14T>G (n.-2469-14T>G)
c.445-14T>G (n.445-14T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798597T=CA2496047992FBXO11,MSH6c.331-14T= (n.331-14T=)
c.628-14T= (n.628-14T=)
n.712-14T=
c.638-18T= (n.638-18T=)
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n.350-14T=
c.170-9157A= (n.170-9157A=)
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c.458-14T= (n.458-14T=)
c.*116-14T= (n.*116-14T=)
c.-275-18T= (n.-275-18T=)
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c.-2469-14T= (n.-2469-14T=)
c.445-14T= (n.445-14T=)
2g.47798598C>ACA646649057FBXO11,MSH6c.331-13C>A (n.331-13C>A)
c.628-13C>A (n.628-13C>A)
n.712-13C>A
c.638-17C>A (n.638-17C>A)
c.627+2535C>A (n.627+2535C>A)
c.238-13C>A (n.238-13C>A)
n.350-13C>A
c.170-9158G>T (n.170-9158G>T)
c.*125-9158G>T (n.*125-9158G>T)
c.458-13C>A (n.458-13C>A)
c.*116-13C>A (n.*116-13C>A)
c.-275-17C>A (n.-275-17C>A)
c.-279-13C>A (n.-279-13C>A)
c.625-13C>A (n.625-13C>A)
c.-2469-13C>A (n.-2469-13C>A)
c.445-13C>A (n.445-13C>A)
 dbSNP COSMIC
2g.47798598C=CA2496047993FBXO11,MSH6c.331-13C= (n.331-13C=)
c.628-13C= (n.628-13C=)
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c.638-17C= (n.638-17C=)
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n.350-13C=
c.170-9158G= (n.170-9158G=)
c.*125-9158G= (n.*125-9158G=)
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c.*116-13C= (n.*116-13C=)
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c.-2469-13C= (n.-2469-13C=)
c.445-13C= (n.445-13C=)
2g.47798598C>GCA073220FBXO11,MSH6c.331-13C>G (n.331-13C>G)
c.628-13C>G (n.628-13C>G)
n.712-13C>G
c.638-17C>G (n.638-17C>G)
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c.238-13C>G (n.238-13C>G)
n.350-13C>G
c.170-9158G>C (n.170-9158G>C)
c.*125-9158G>C (n.*125-9158G>C)
c.458-13C>G (n.458-13C>G)
c.*116-13C>G (n.*116-13C>G)
c.-275-17C>G (n.-275-17C>G)
c.-279-13C>G (n.-279-13C>G)
c.625-13C>G (n.625-13C>G)
c.-2469-13C>G (n.-2469-13C>G)
c.445-13C>G (n.445-13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798598C>TCA073224FBXO11,MSH6c.331-13C>T (n.331-13C>T)
c.628-13C>T (n.628-13C>T)
n.712-13C>T
c.638-17C>T (n.638-17C>T)
c.627+2535C>T (n.627+2535C>T)
c.238-13C>T (n.238-13C>T)
n.350-13C>T
c.170-9158G>A (n.170-9158G>A)
c.*125-9158G>A (n.*125-9158G>A)
c.458-13C>T (n.458-13C>T)
c.*116-13C>T (n.*116-13C>T)
c.-275-17C>T (n.-275-17C>T)
c.-279-13C>T (n.-279-13C>T)
c.625-13C>T (n.625-13C>T)
c.-2469-13C>T (n.-2469-13C>T)
c.445-13C>T (n.445-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798599delCA2699278555FBXO11,MSH6c.331-12del (n.331-12del)
c.628-12del (n.628-12del)
n.712-12del
c.638-16del (n.638-16del)
c.627+2536del (n.627+2536del)
c.238-12del (n.238-12del)
n.350-12del
c.170-9158del (n.170-9158del)
c.*125-9158del (n.*125-9158del)
c.458-12del (n.458-12del)
c.*116-12del (n.*116-12del)
c.-275-16del (n.-275-16del)
c.-279-12del (n.-279-12del)
c.625-12del (n.625-12del)
c.-2469-12del (n.-2469-12del)
c.445-12del (n.445-12del)
 dbSNP
2g.47798599C>ACA769485092FBXO11,MSH6c.331-12C>A (n.331-12C>A)
c.628-12C>A (n.628-12C>A)
n.712-12C>A
c.638-16C>A (n.638-16C>A)
c.627+2536C>A (n.627+2536C>A)
c.238-12C>A (n.238-12C>A)
n.350-12C>A
c.170-9159G>T (n.170-9159G>T)
c.*125-9159G>T (n.*125-9159G>T)
c.458-12C>A (n.458-12C>A)
c.*116-12C>A (n.*116-12C>A)
c.-275-16C>A (n.-275-16C>A)
c.-279-12C>A (n.-279-12C>A)
c.625-12C>A (n.625-12C>A)
c.-2469-12C>A (n.-2469-12C>A)
c.445-12C>A (n.445-12C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798599C=CA2496047995FBXO11,MSH6c.331-12C= (n.331-12C=)
c.628-12C= (n.628-12C=)
n.712-12C=
c.638-16C= (n.638-16C=)
c.627+2536C= (n.627+2536C=)
c.238-12C= (n.238-12C=)
n.350-12C=
c.170-9159G= (n.170-9159G=)
c.*125-9159G= (n.*125-9159G=)
c.458-12C= (n.458-12C=)
c.*116-12C= (n.*116-12C=)
c.-275-16C= (n.-275-16C=)
c.-279-12C= (n.-279-12C=)
c.625-12C= (n.625-12C=)
c.-2469-12C= (n.-2469-12C=)
c.445-12C= (n.445-12C=)
2g.47798599C>GCA2496047994FBXO11,MSH6c.331-12C>G (n.331-12C>G)
c.628-12C>G (n.628-12C>G)
n.712-12C>G
c.638-16C>G (n.638-16C>G)
c.627+2536C>G (n.627+2536C>G)
c.238-12C>G (n.238-12C>G)
n.350-12C>G
c.170-9159G>C (n.170-9159G>C)
c.*125-9159G>C (n.*125-9159G>C)
c.458-12C>G (n.458-12C>G)
c.*116-12C>G (n.*116-12C>G)
c.-275-16C>G (n.-275-16C>G)
c.-279-12C>G (n.-279-12C>G)
c.625-12C>G (n.625-12C>G)
c.-2469-12C>G (n.-2469-12C>G)
c.445-12C>G (n.445-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798599C>TCA073215FBXO11,MSH6c.331-12C>T (n.331-12C>T)
c.628-12C>T (n.628-12C>T)
n.712-12C>T
c.638-16C>T (n.638-16C>T)
c.627+2536C>T (n.627+2536C>T)
c.238-12C>T (n.238-12C>T)
n.350-12C>T
c.170-9159G>A (n.170-9159G>A)
c.*125-9159G>A (n.*125-9159G>A)
c.458-12C>T (n.458-12C>T)
c.*116-12C>T (n.*116-12C>T)
c.-275-16C>T (n.-275-16C>T)
c.-279-12C>T (n.-279-12C>T)
c.625-12C>T (n.625-12C>T)
c.-2469-12C>T (n.-2469-12C>T)
c.445-12C>T (n.445-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798600T>ACA073211FBXO11,MSH6c.331-11T>A (n.331-11T>A)
c.628-11T>A (n.628-11T>A)
n.712-11T>A
c.638-15T>A (n.638-15T>A)
c.627+2537T>A (n.627+2537T>A)
c.238-11T>A (n.238-11T>A)
n.350-11T>A
c.170-9160A>T (n.170-9160A>T)
c.*125-9160A>T (n.*125-9160A>T)
c.458-11T>A (n.458-11T>A)
c.*116-11T>A (n.*116-11T>A)
c.-275-15T>A (n.-275-15T>A)
c.-279-11T>A (n.-279-11T>A)
c.625-11T>A (n.625-11T>A)
c.-2469-11T>A (n.-2469-11T>A)
c.445-11T>A (n.445-11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798600T>CCA2580067184FBXO11,MSH6c.331-11T>C (n.331-11T>C)
c.628-11T>C (n.628-11T>C)
n.712-11T>C
c.638-15T>C (n.638-15T>C)
c.627+2537T>C (n.627+2537T>C)
c.238-11T>C (n.238-11T>C)
n.350-11T>C
c.170-9160A>G (n.170-9160A>G)
c.*125-9160A>G (n.*125-9160A>G)
c.458-11T>C (n.458-11T>C)
c.*116-11T>C (n.*116-11T>C)
c.-275-15T>C (n.-275-15T>C)
c.-279-11T>C (n.-279-11T>C)
c.625-11T>C (n.625-11T>C)
c.-2469-11T>C (n.-2469-11T>C)
c.445-11T>C (n.445-11T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47798600T=CA2496047996FBXO11,MSH6c.331-11T= (n.331-11T=)
c.628-11T= (n.628-11T=)
n.712-11T=
c.638-15T= (n.638-15T=)
c.627+2537T= (n.627+2537T=)
c.238-11T= (n.238-11T=)
n.350-11T=
c.170-9160A= (n.170-9160A=)
c.*125-9160A= (n.*125-9160A=)
c.458-11T= (n.458-11T=)
c.*116-11T= (n.*116-11T=)
c.-275-15T= (n.-275-15T=)
c.-279-11T= (n.-279-11T=)
c.625-11T= (n.625-11T=)
c.-2469-11T= (n.-2469-11T=)
c.445-11T= (n.445-11T=)
2g.47798601T>CCA073208FBXO11,MSH6c.331-10T>C (n.331-10T>C)
c.628-10T>C (n.628-10T>C)
n.712-10T>C
c.638-14T>C (n.638-14T>C)
c.627+2538T>C (n.627+2538T>C)
c.238-10T>C (n.238-10T>C)
n.350-10T>C
c.170-9161A>G (n.170-9161A>G)
c.*125-9161A>G (n.*125-9161A>G)
c.458-10T>C (n.458-10T>C)
c.*116-10T>C (n.*116-10T>C)
c.-275-14T>C (n.-275-14T>C)
c.-279-10T>C (n.-279-10T>C)
c.625-10T>C (n.625-10T>C)
c.-2469-10T>C (n.-2469-10T>C)
c.445-10T>C (n.445-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798601T=CA2496047997FBXO11,MSH6c.331-10T= (n.331-10T=)
c.628-10T= (n.628-10T=)
n.712-10T=
c.638-14T= (n.638-14T=)
c.627+2538T= (n.627+2538T=)
c.238-10T= (n.238-10T=)
n.350-10T=
c.170-9161A= (n.170-9161A=)
c.*125-9161A= (n.*125-9161A=)
c.458-10T= (n.458-10T=)
c.*116-10T= (n.*116-10T=)
c.-275-14T= (n.-275-14T=)
c.-279-10T= (n.-279-10T=)
c.625-10T= (n.625-10T=)
c.-2469-10T= (n.-2469-10T=)
c.445-10T= (n.445-10T=)
2g.47798602G>ACA073268FBXO11,MSH6c.331-9G>A (n.331-9G>A)
c.628-9G>A (n.628-9G>A)
n.712-9G>A
c.638-13G>A (n.638-13G>A)
c.627+2539G>A (n.627+2539G>A)
c.238-9G>A (n.238-9G>A)
n.350-9G>A
c.170-9162C>T (n.170-9162C>T)
c.*125-9162C>T (n.*125-9162C>T)
c.458-9G>A (n.458-9G>A)
c.*116-9G>A (n.*116-9G>A)
c.-275-13G>A (n.-275-13G>A)
c.-279-9G>A (n.-279-9G>A)
c.625-9G>A (n.625-9G>A)
c.-2469-9G>A (n.-2469-9G>A)
c.445-9G>A (n.445-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798602G>CCA2699080512FBXO11,MSH6c.331-9G>C (n.331-9G>C)
c.628-9G>C (n.628-9G>C)
n.712-9G>C
c.638-13G>C (n.638-13G>C)
c.627+2539G>C (n.627+2539G>C)
c.238-9G>C (n.238-9G>C)
n.350-9G>C
c.170-9162C>G (n.170-9162C>G)
c.*125-9162C>G (n.*125-9162C>G)
c.458-9G>C (n.458-9G>C)
c.*116-9G>C (n.*116-9G>C)
c.-275-13G>C (n.-275-13G>C)
c.-279-9G>C (n.-279-9G>C)
c.625-9G>C (n.625-9G>C)
c.-2469-9G>C (n.-2469-9G>C)
c.445-9G>C (n.445-9G>C)
 dbSNP
2g.47798602G=CA2496047998FBXO11,MSH6c.331-9G= (n.331-9G=)
c.628-9G= (n.628-9G=)
n.712-9G=
c.638-13G= (n.638-13G=)
c.627+2539G= (n.627+2539G=)
c.238-9G= (n.238-9G=)
n.350-9G=
c.170-9162C= (n.170-9162C=)
c.*125-9162C= (n.*125-9162C=)
c.458-9G= (n.458-9G=)
c.*116-9G= (n.*116-9G=)
c.-275-13G= (n.-275-13G=)
c.-279-9G= (n.-279-9G=)
c.625-9G= (n.625-9G=)
c.-2469-9G= (n.-2469-9G=)
c.445-9G= (n.445-9G=)
2g.47798602G>TCA658655701FBXO11,MSH6c.331-9G>T (n.331-9G>T)
c.628-9G>T (n.628-9G>T)
n.712-9G>T
c.638-13G>T (n.638-13G>T)
c.627+2539G>T (n.627+2539G>T)
c.238-9G>T (n.238-9G>T)
n.350-9G>T
c.170-9162C>A (n.170-9162C>A)
c.*125-9162C>A (n.*125-9162C>A)
c.458-9G>T (n.458-9G>T)
c.*116-9G>T (n.*116-9G>T)
c.-275-13G>T (n.-275-13G>T)
c.-279-9G>T (n.-279-9G>T)
c.625-9G>T (n.625-9G>T)
c.-2469-9G>T (n.-2469-9G>T)
c.445-9G>T (n.445-9G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47798603C>ACA2573134902FBXO11,MSH6c.331-8C>A (n.331-8C>A)
c.628-8C>A (n.628-8C>A)
n.712-8C>A
c.638-12C>A (n.638-12C>A)
c.627+2540C>A (n.627+2540C>A)
c.238-8C>A (n.238-8C>A)
n.350-8C>A
c.170-9163G>T (n.170-9163G>T)
c.*125-9163G>T (n.*125-9163G>T)
c.458-8C>A (n.458-8C>A)
c.*116-8C>A (n.*116-8C>A)
c.-275-12C>A (n.-275-12C>A)
c.-279-8C>A (n.-279-8C>A)
c.625-8C>A (n.625-8C>A)
c.-2469-8C>A (n.-2469-8C>A)
c.445-8C>A (n.445-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798603C=CA2496047999FBXO11,MSH6c.331-8C= (n.331-8C=)
c.628-8C= (n.628-8C=)
n.712-8C=
c.638-12C= (n.638-12C=)
c.627+2540C= (n.627+2540C=)
c.238-8C= (n.238-8C=)
n.350-8C=
c.170-9163G= (n.170-9163G=)
c.*125-9163G= (n.*125-9163G=)
c.458-8C= (n.458-8C=)
c.*116-8C= (n.*116-8C=)
c.-275-12C= (n.-275-12C=)
c.-279-8C= (n.-279-8C=)
c.625-8C= (n.625-8C=)
c.-2469-8C= (n.-2469-8C=)
c.445-8C= (n.445-8C=)
2g.47798603C>GCA46706458FBXO11,MSH6c.331-8C>G (n.331-8C>G)
c.628-8C>G (n.628-8C>G)
n.712-8C>G
c.638-12C>G (n.638-12C>G)
c.627+2540C>G (n.627+2540C>G)
c.238-8C>G (n.238-8C>G)
n.350-8C>G
c.170-9163G>C (n.170-9163G>C)
c.*125-9163G>C (n.*125-9163G>C)
c.458-8C>G (n.458-8C>G)
c.*116-8C>G (n.*116-8C>G)
c.-275-12C>G (n.-275-12C>G)
c.-279-8C>G (n.-279-8C>G)
c.625-8C>G (n.625-8C>G)
c.-2469-8C>G (n.-2469-8C>G)
c.445-8C>G (n.445-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798603C>TCA073263FBXO11,MSH6c.331-8C>T (n.331-8C>T)
c.628-8C>T (n.628-8C>T)
n.712-8C>T
c.638-12C>T (n.638-12C>T)
c.627+2540C>T (n.627+2540C>T)
c.238-8C>T (n.238-8C>T)
n.350-8C>T
c.170-9163G>A (n.170-9163G>A)
c.*125-9163G>A (n.*125-9163G>A)
c.458-8C>T (n.458-8C>T)
c.*116-8C>T (n.*116-8C>T)
c.-275-12C>T (n.-275-12C>T)
c.-279-8C>T (n.-279-8C>T)
c.625-8C>T (n.625-8C>T)
c.-2469-8C>T (n.-2469-8C>T)
c.445-8C>T (n.445-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798604C>ACA016029FBXO11,MSH6c.331-7C>A (n.331-7C>A)
c.628-7C>A (n.628-7C>A)
n.712-7C>A
c.638-11C>A (n.638-11C>A)
c.627+2541C>A (n.627+2541C>A)
c.238-7C>A (n.238-7C>A)
n.350-7C>A
c.170-9164G>T (n.170-9164G>T)
c.*125-9164G>T (n.*125-9164G>T)
c.458-7C>A (n.458-7C>A)
c.*116-7C>A (n.*116-7C>A)
c.-275-11C>A (n.-275-11C>A)
c.-279-7C>A (n.-279-7C>A)
c.625-7C>A (n.625-7C>A)
c.-2469-7C>A (n.-2469-7C>A)
c.445-7C>A (n.445-7C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798604C=CA2496048000FBXO11,MSH6c.331-7C= (n.331-7C=)
c.628-7C= (n.628-7C=)
n.712-7C=
c.638-11C= (n.638-11C=)
c.627+2541C= (n.627+2541C=)
c.238-7C= (n.238-7C=)
n.350-7C=
c.170-9164G= (n.170-9164G=)
c.*125-9164G= (n.*125-9164G=)
c.458-7C= (n.458-7C=)
c.*116-7C= (n.*116-7C=)
c.-275-11C= (n.-275-11C=)
c.-279-7C= (n.-279-7C=)
c.625-7C= (n.625-7C=)
c.-2469-7C= (n.-2469-7C=)
c.445-7C= (n.445-7C=)
2g.47798604C>GCA2699077185FBXO11,MSH6c.331-7C>G (n.331-7C>G)
c.628-7C>G (n.628-7C>G)
n.712-7C>G
c.638-11C>G (n.638-11C>G)
c.627+2541C>G (n.627+2541C>G)
c.238-7C>G (n.238-7C>G)
n.350-7C>G
c.170-9164G>C (n.170-9164G>C)
c.*125-9164G>C (n.*125-9164G>C)
c.458-7C>G (n.458-7C>G)
c.*116-7C>G (n.*116-7C>G)
c.-275-11C>G (n.-275-11C>G)
c.-279-7C>G (n.-279-7C>G)
c.625-7C>G (n.625-7C>G)
c.-2469-7C>G (n.-2469-7C>G)
c.445-7C>G (n.445-7C>G)
 dbSNP
2g.47798604C>TCA073257FBXO11,MSH6c.331-7C>T (n.331-7C>T)
c.628-7C>T (n.628-7C>T)
n.712-7C>T
c.638-11C>T (n.638-11C>T)
c.627+2541C>T (n.627+2541C>T)
c.238-7C>T (n.238-7C>T)
n.350-7C>T
c.170-9164G>A (n.170-9164G>A)
c.*125-9164G>A (n.*125-9164G>A)
c.458-7C>T (n.458-7C>T)
c.*116-7C>T (n.*116-7C>T)
c.-275-11C>T (n.-275-11C>T)
c.-279-7C>T (n.-279-7C>T)
c.625-7C>T (n.625-7C>T)
c.-2469-7C>T (n.-2469-7C>T)
c.445-7C>T (n.445-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798606G>ACA2580067187FBXO11,MSH6c.331-5G>A (n.331-5G>A)
c.628-5G>A (n.628-5G>A)
n.712-5G>A
c.638-9G>A (n.638-9G>A)
c.627+2543G>A (n.627+2543G>A)
c.238-5G>A (n.238-5G>A)
n.350-5G>A
c.170-9166C>T (n.170-9166C>T)
c.*125-9166C>T (n.*125-9166C>T)
c.458-5G>A (n.458-5G>A)
c.*116-5G>A (n.*116-5G>A)
c.-275-9G>A (n.-275-9G>A)
c.-279-5G>A (n.-279-5G>A)
c.625-5G>A (n.625-5G>A)
c.-2469-5G>A (n.-2469-5G>A)
c.445-5G>A (n.445-5G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47798606G>CCA2699132399FBXO11,MSH6c.331-5G>C (n.331-5G>C)
c.628-5G>C (n.628-5G>C)
n.712-5G>C
c.638-9G>C (n.638-9G>C)
c.627+2543G>C (n.627+2543G>C)
c.238-5G>C (n.238-5G>C)
n.350-5G>C
c.170-9166C>G (n.170-9166C>G)
c.*125-9166C>G (n.*125-9166C>G)
c.458-5G>C (n.458-5G>C)
c.*116-5G>C (n.*116-5G>C)
c.-275-9G>C (n.-275-9G>C)
c.-279-5G>C (n.-279-5G>C)
c.625-5G>C (n.625-5G>C)
c.-2469-5G>C (n.-2469-5G>C)
c.445-5G>C (n.445-5G>C)
 dbSNP
2g.47798606G=CA2496048001FBXO11,MSH6c.331-5G= (n.331-5G=)
c.628-5G= (n.628-5G=)
n.712-5G=
c.638-9G= (n.638-9G=)
c.627+2543G= (n.627+2543G=)
c.238-5G= (n.238-5G=)
n.350-5G=
c.170-9166C= (n.170-9166C=)
c.*125-9166C= (n.*125-9166C=)
c.458-5G= (n.458-5G=)
c.*116-5G= (n.*116-5G=)
c.-275-9G= (n.-275-9G=)
c.-279-5G= (n.-279-5G=)
c.625-5G= (n.625-5G=)
c.-2469-5G= (n.-2469-5G=)
c.445-5G= (n.445-5G=)
2g.47798606G>TCA913203429FBXO11,MSH6c.331-5G>T (n.331-5G>T)
c.628-5G>T (n.628-5G>T)
n.712-5G>T
c.638-9G>T (n.638-9G>T)
c.627+2543G>T (n.627+2543G>T)
c.238-5G>T (n.238-5G>T)
n.350-5G>T
c.170-9166C>A (n.170-9166C>A)
c.*125-9166C>A (n.*125-9166C>A)
c.458-5G>T (n.458-5G>T)
c.*116-5G>T (n.*116-5G>T)
c.-275-9G>T (n.-275-9G>T)
c.-279-5G>T (n.-279-5G>T)
c.625-5G>T (n.625-5G>T)
c.-2469-5G>T (n.-2469-5G>T)
c.445-5G>T (n.445-5G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47798607G>ACA2699122730FBXO11,MSH6c.331-4G>A (n.331-4G>A)
c.628-4G>A (n.628-4G>A)
n.712-4G>A
c.638-8G>A (n.638-8G>A)
c.627+2544G>A (n.627+2544G>A)
c.238-4G>A (n.238-4G>A)
n.350-4G>A
c.170-9167C>T (n.170-9167C>T)
c.*125-9167C>T (n.*125-9167C>T)
c.458-4G>A (n.458-4G>A)
c.*116-4G>A (n.*116-4G>A)
c.-275-8G>A (n.-275-8G>A)
c.-279-4G>A (n.-279-4G>A)
c.625-4G>A (n.625-4G>A)
c.-2469-4G>A (n.-2469-4G>A)
c.445-4G>A (n.445-4G>A)
 dbSNP
2g.47798607G>CCA2499216094FBXO11,MSH6c.331-4G>C (n.331-4G>C)
c.628-4G>C (n.628-4G>C)
n.712-4G>C
c.638-8G>C (n.638-8G>C)
c.627+2544G>C (n.627+2544G>C)
c.238-4G>C (n.238-4G>C)
n.350-4G>C
c.170-9167C>G (n.170-9167C>G)
c.*125-9167C>G (n.*125-9167C>G)
c.458-4G>C (n.458-4G>C)
c.*116-4G>C (n.*116-4G>C)
c.-275-8G>C (n.-275-8G>C)
c.-279-4G>C (n.-279-4G>C)
c.625-4G>C (n.625-4G>C)
c.-2469-4G>C (n.-2469-4G>C)
c.445-4G>C (n.445-4G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47798607G=CA2496048002FBXO11,MSH6c.331-4G= (n.331-4G=)
c.628-4G= (n.628-4G=)
n.712-4G=
c.638-8G= (n.638-8G=)
c.627+2544G= (n.627+2544G=)
c.238-4G= (n.238-4G=)
n.350-4G=
c.170-9167C= (n.170-9167C=)
c.*125-9167C= (n.*125-9167C=)
c.458-4G= (n.458-4G=)
c.*116-4G= (n.*116-4G=)
c.-275-8G= (n.-275-8G=)
c.-279-4G= (n.-279-4G=)
c.625-4G= (n.625-4G=)
c.-2469-4G= (n.-2469-4G=)
c.445-4G= (n.445-4G=)
2g.47798607G>TCA915943797FBXO11,MSH6c.331-4G>T (n.331-4G>T)
c.628-4G>T (n.628-4G>T)
n.712-4G>T
c.638-8G>T (n.638-8G>T)
c.627+2544G>T (n.627+2544G>T)
c.238-4G>T (n.238-4G>T)
n.350-4G>T
c.170-9167C>A (n.170-9167C>A)
c.*125-9167C>A (n.*125-9167C>A)
c.458-4G>T (n.458-4G>T)
c.*116-4G>T (n.*116-4G>T)
c.-275-8G>T (n.-275-8G>T)
c.-279-4G>T (n.-279-4G>T)
c.625-4G>T (n.625-4G>T)
c.-2469-4G>T (n.-2469-4G>T)
c.445-4G>T (n.445-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798608C>ACA2496048004FBXO11,MSH6c.331-3C>A (n.331-3C>A)
c.628-3C>A (n.628-3C>A)
n.712-3C>A
c.638-7C>A (n.638-7C>A)
c.627+2545C>A (n.627+2545C>A)
c.238-3C>A (n.238-3C>A)
n.350-3C>A
c.170-9168G>T (n.170-9168G>T)
c.*125-9168G>T (n.*125-9168G>T)
c.458-3C>A (n.458-3C>A)
c.*116-3C>A (n.*116-3C>A)
c.-275-7C>A (n.-275-7C>A)
c.-279-3C>A (n.-279-3C>A)
c.625-3C>A (n.625-3C>A)
c.-2469-3C>A (n.-2469-3C>A)
c.445-3C>A (n.445-3C>A)
 dbSNP
2g.47798608C=CA2496048003FBXO11,MSH6c.331-3C= (n.331-3C=)
c.628-3C= (n.628-3C=)
n.712-3C=
c.638-7C= (n.638-7C=)
c.627+2545C= (n.627+2545C=)
c.238-3C= (n.238-3C=)
n.350-3C=
c.170-9168G= (n.170-9168G=)
c.*125-9168G= (n.*125-9168G=)
c.458-3C= (n.458-3C=)
c.*116-3C= (n.*116-3C=)
c.-275-7C= (n.-275-7C=)
c.-279-3C= (n.-279-3C=)
c.625-3C= (n.625-3C=)
c.-2469-3C= (n.-2469-3C=)
c.445-3C= (n.445-3C=)
2g.47798608C>GCA658655703FBXO11,MSH6c.331-3C>G (n.331-3C>G)
c.628-3C>G (n.628-3C>G)
n.712-3C>G
c.638-7C>G (n.638-7C>G)
c.627+2545C>G (n.627+2545C>G)
c.238-3C>G (n.238-3C>G)
n.350-3C>G
c.170-9168G>C (n.170-9168G>C)
c.*125-9168G>C (n.*125-9168G>C)
c.458-3C>G (n.458-3C>G)
c.*116-3C>G (n.*116-3C>G)
c.-275-7C>G (n.-275-7C>G)
c.-279-3C>G (n.-279-3C>G)
c.625-3C>G (n.625-3C>G)
c.-2469-3C>G (n.-2469-3C>G)
c.445-3C>G (n.445-3C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47798608C>TCA46706475FBXO11,MSH6c.331-3C>T (n.331-3C>T)
c.628-3C>T (n.628-3C>T)
n.712-3C>T
c.638-7C>T (n.638-7C>T)
c.627+2545C>T (n.627+2545C>T)
c.238-3C>T (n.238-3C>T)
n.350-3C>T
c.170-9168G>A (n.170-9168G>A)
c.*125-9168G>A (n.*125-9168G>A)
c.458-3C>T (n.458-3C>T)
c.*116-3C>T (n.*116-3C>T)
c.-275-7C>T (n.-275-7C>T)
c.-279-3C>T (n.-279-3C>T)
c.625-3C>T (n.625-3C>T)
c.-2469-3C>T (n.-2469-3C>T)
c.445-3C>T (n.445-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798609A=CA2496048005FBXO11,MSH6c.331-2A= (n.331-2A=)
c.628-2A= (n.628-2A=)
n.712-2A=
c.638-6A= (n.638-6A=)
c.627+2546A= (n.627+2546A=)
c.238-2A= (n.238-2A=)
n.350-2A=
c.170-9169T= (n.170-9169T=)
c.*125-9169T= (n.*125-9169T=)
c.458-2A= (n.458-2A=)
c.*116-2A= (n.*116-2A=)
c.-275-6A= (n.-275-6A=)
c.-279-2A= (n.-279-2A=)
c.625-2A= (n.625-2A=)
c.-2469-2A= (n.-2469-2A=)
c.445-2A= (n.445-2A=)
2g.47798609A>CCA346739194FBXO11,MSH6c.331-2A>C (n.331-2A>C)
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
n.712-2A>C
c.638-6A>C (n.638-6A>C)
c.627+2546A>C (n.627+2546A>C)
c.238-2A>C (n.238-2A>C)
n.350-2A>C
c.170-9169T>G (n.170-9169T>G)
c.*125-9169T>G (n.*125-9169T>G)
c.458-2A>C (n.458-2A>C)
c.*116-2A>C (n.*116-2A>C)
c.-275-6A>C (n.-275-6A>C)
c.-279-2A>C (n.-279-2A>C)
c.625-2A>C (n.625-2A>C)
c.-2469-2A>C (n.-2469-2A>C)
c.445-2A>C (n.445-2A>C)
 ClinVar
2g.47798609A>GCA346739195FBXO11,MSH6c.331-2A>G (n.331-2A>G)
c.628-2A>G (n.628-2A>G)
n.712-2A>G
c.638-6A>G (n.638-6A>G)
c.627+2546A>G (n.627+2546A>G)
c.238-2A>G (n.238-2A>G)
n.350-2A>G
c.170-9169T>C (n.170-9169T>C)
c.*125-9169T>C (n.*125-9169T>C)
c.458-2A>G (n.458-2A>G)
c.*116-2A>G (n.*116-2A>G)
c.-275-6A>G (n.-275-6A>G)
c.-279-2A>G (n.-279-2A>G)
c.625-2A>G (n.625-2A>G)
c.-2469-2A>G (n.-2469-2A>G)
c.445-2A>G (n.445-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798609A>TCA346739196FBXO11,MSH6c.331-2A>T (n.331-2A>T)
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
n.712-2A>T
c.638-6A>T (n.638-6A>T)
c.627+2546A>T (n.627+2546A>T)
c.238-2A>T (n.238-2A>T)
n.350-2A>T
c.170-9169T>A (n.170-9169T>A)
c.*125-9169T>A (n.*125-9169T>A)
c.458-2A>T (n.458-2A>T)
c.*116-2A>T (n.*116-2A>T)
c.-275-6A>T (n.-275-6A>T)
c.-279-2A>T (n.-279-2A>T)
c.625-2A>T (n.625-2A>T)
c.-2469-2A>T (n.-2469-2A>T)
c.445-2A>T (n.445-2A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47798610G>ACA346739197FBXO11,MSH6c.331-1G>A (n.331-1G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
n.712-1G>A
c.638-5G>A (n.638-5G>A)
c.627+2547G>A (n.627+2547G>A)
c.238-1G>A (n.238-1G>A)
n.350-1G>A
c.170-9170C>T (n.170-9170C>T)
c.*125-9170C>T (n.*125-9170C>T)
c.458-1G>A (n.458-1G>A)
c.*116-1G>A (n.*116-1G>A)
c.-275-5G>A (n.-275-5G>A)
c.-279-1G>A (n.-279-1G>A)
c.625-1G>A (n.625-1G>A)
c.-2469-1G>A (n.-2469-1G>A)
c.445-1G>A (n.445-1G>A)
 dbSNP
2g.47798610G>CCA346739198FBXO11,MSH6c.331-1G>C (n.331-1G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
n.712-1G>C
c.638-5G>C (n.638-5G>C)
c.627+2547G>C (n.627+2547G>C)
c.238-1G>C (n.238-1G>C)
n.350-1G>C
c.170-9170C>G (n.170-9170C>G)
c.*125-9170C>G (n.*125-9170C>G)
c.458-1G>C (n.458-1G>C)
c.*116-1G>C (n.*116-1G>C)
c.-275-5G>C (n.-275-5G>C)
c.-279-1G>C (n.-279-1G>C)
c.625-1G>C (n.625-1G>C)
c.-2469-1G>C (n.-2469-1G>C)
c.445-1G>C (n.445-1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47798610G>TCA346739199FBXO11,MSH6c.331-1G>T (n.331-1G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
n.712-1G>T
c.638-5G>T (n.638-5G>T)
c.627+2547G>T (n.627+2547G>T)
c.238-1G>T (n.238-1G>T)
n.350-1G>T
c.170-9170C>A (n.170-9170C>A)
c.*125-9170C>A (n.*125-9170C>A)
c.458-1G>T (n.458-1G>T)
c.*116-1G>T (n.*116-1G>T)
c.-275-5G>T (n.-275-5G>T)
c.-279-1G>T (n.-279-1G>T)
c.625-1G>T (n.625-1G>T)
c.-2469-1G>T (n.-2469-1G>T)
c.445-1G>T (n.445-1G>T)
 dbSNP
2g.47798611G>ACA46706479FBXO11,MSH6c.331G>A (p.Val111Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.712G>A
c.638-4G>A (n.638-4G>A)
c.627+2548G>A (n.627+2548G>A)
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.350G>A
c.170-9171C>T (n.170-9171C>T)
c.*125-9171C>T (n.*125-9171C>T)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.-275-4G>A (n.-275-4G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.-2469G>A (n.-2469G>A)
c.445G>A (p.Val149Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798611G>CCA346739202FBXO11,MSH6c.331G>C (p.Val111Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.712G>C
c.638-4G>C (n.638-4G>C)
c.627+2548G>C (n.627+2548G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.350G>C
c.170-9171C>G (n.170-9171C>G)
c.*125-9171C>G (n.*125-9171C>G)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.-275-4G>C (n.-275-4G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.-2469G>C (n.-2469G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798611G=CA2496048006FBXO11,MSH6c.331G= (p.Val111=)
c.628G= (p.Val210=)
n.712G=
c.638-4G= (n.638-4G=)
c.627+2548G= (n.627+2548G=)
c.238G= (p.Val80=)
n.350G=
c.170-9171C= (n.170-9171C=)
c.*125-9171C= (n.*125-9171C=)
c.458G= (p.Gly153=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.-275-4G= (n.-275-4G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.625G= (p.Val209=)
c.-2469G= (n.-2469G=)
c.445G= (p.Val149=)
2g.47798611G>TCA346739204FBXO11,MSH6c.331G>T (p.Val111Leu)
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.712G>T
c.638-4G>T (n.638-4G>T)
c.627+2548G>T (n.627+2548G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.350G>T
c.170-9171C>A (n.170-9171C>A)
c.*125-9171C>A (n.*125-9171C>A)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.-275-4G>T (n.-275-4G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.-2469G>T (n.-2469G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798612T>ACA346739208FBXO11,MSH6c.332T>A (p.Val111Glu)
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.713T>A
c.638-3T>A (n.638-3T>A)
c.627+2549T>A (n.627+2549T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.351T>A
c.170-9172A>T (n.170-9172A>T)
c.*125-9172A>T (n.*125-9172A>T)
c.459T>A (p.Gly153=)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.-275-3T>A (n.-275-3T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.-2468T>A (n.-2468T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
2g.47798612T>CCA073272FBXO11,MSH6c.332T>C (p.Val111Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.713T>C
c.638-3T>C (n.638-3T>C)
c.627+2549T>C (n.627+2549T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.351T>C
c.170-9172A>G (n.170-9172A>G)
c.*125-9172A>G (n.*125-9172A>G)
c.459T>C (p.Gly153=)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.-275-3T>C (n.-275-3T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.-2468T>C (n.-2468T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798612T>GCA346739210FBXO11,MSH6c.332T>G (p.Val111Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.713T>G
c.638-3T>G (n.638-3T>G)
c.627+2549T>G (n.627+2549T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.351T>G
c.170-9172A>C (n.170-9172A>C)
c.*125-9172A>C (n.*125-9172A>C)
c.459T>G (p.Gly153=)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.-275-3T>G (n.-275-3T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.-2468T>G (n.-2468T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
 dbSNP
2g.47798612T=CA2496048007FBXO11,MSH6c.332T= (p.Val111=)
c.629T= (p.Val210=)
n.713T=
c.638-3T= (n.638-3T=)
c.627+2549T= (n.627+2549T=)
c.239T= (p.Val80=)
n.351T=
c.170-9172A= (n.170-9172A=)
c.*125-9172A= (n.*125-9172A=)
c.459T= (p.Gly153=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.-275-3T= (n.-275-3T=)
c.-278T= (n.-278T=)
c.626T= (p.Val209=)
c.-2468T= (n.-2468T=)
c.446T= (p.Val149=)
2g.47798612_47798616delinsTAGGCCA2496048008FBXO11,MSH6c.332_336delinsTAGGC (p.Val111=)
c.629_633delinsTAGGC (p.Val210=)
n.713_717delinsTAGGC
c.638-3_639delinsTAGGC
c.627+2549_627+2553delinsTAGGC (n.627+2549_627+2553delinsTAGGC)
c.239_243delinsTAGGC (p.Val80=)
n.351_355delinsTAGGC
c.170-9176_170-9172delinsGCCTA (n.170-9176_170-9172delinsGCCTA)
c.*125-9176_*125-9172delinsGCCTA (n.*125-9176_*125-9172delinsGCCTA)
c.459_463delinsTAGGC (p.Gly153=)
c.*117_*121delinsTAGGC (n.*117_*121delinsTAGGC)
c.-275-3_-274delinsTAGGC
c.-278_-274delinsTAGGC (n.-278_-274delinsTAGGC)
c.626_630delinsTAGGC (p.Val209=)
c.-2468_-2464delinsTAGGC (n.-2468_-2464delinsTAGGC)
c.446_450delinsTAGGC (p.Val149=)
2g.47798613A=CA2496048009FBXO11,MSH6c.333A= (p.Val111=)
c.630A= (p.Val210=)
n.714A=
c.638-2A= (n.638-2A=)
c.627+2550A= (n.627+2550A=)
c.240A= (p.Val80=)
n.352A=
c.170-9173T= (n.170-9173T=)
c.*125-9173T= (n.*125-9173T=)
c.460A= (p.Arg154=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.-275-2A= (n.-275-2A=)
c.-277A= (n.-277A=)
c.627A= (p.Val209=)
c.-2467A= (n.-2467A=)
c.447A= (p.Val149=)
2g.47798613A>CCA425995747FBXO11,MSH6c.333A>C (p.Val111=)
c.630A>C (p.Val210=)
n.714A>C
c.638-2A>C (n.638-2A>C)
c.627+2550A>C (n.627+2550A>C)
c.240A>C (p.Val80=)
n.352A>C
c.170-9173T>G (n.170-9173T>G)
c.*125-9173T>G (n.*125-9173T>G)
c.460A>C (p.Arg154=)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.-275-2A>C (n.-275-2A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.627A>C (p.Val209=)
c.-2467A>C (n.-2467A>C)
c.447A>C (p.Val149=)
2g.47798613A>GCA425995746FBXO11,MSH6c.333A>G (p.Val111=)
c.630A>G (p.Val210=)
n.714A>G
c.638-2A>G (n.638-2A>G)
c.627+2550A>G (n.627+2550A>G)
c.240A>G (p.Val80=)
n.352A>G
c.170-9173T>C (n.170-9173T>C)
c.*125-9173T>C (n.*125-9173T>C)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.-275-2A>G (n.-275-2A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.627A>G (p.Val209=)
c.-2467A>G (n.-2467A>G)
c.447A>G (p.Val149=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798613A>TCA425995744FBXO11,MSH6c.333A>T (p.Val111=)
c.630A>T (p.Val210=)
n.714A>T
c.638-2A>T (n.638-2A>T)
c.627+2550A>T (n.627+2550A>T)
c.240A>T (p.Val80=)
n.352A>T
c.170-9173T>A (n.170-9173T>A)
c.*125-9173T>A (n.*125-9173T>A)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.-275-2A>T (n.-275-2A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.627A>T (p.Val209=)
c.-2467A>T (n.-2467A>T)
c.447A>T (p.Val149=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798614_47798617delCA658655704FBXO11,MSH6c.334_337del (p.Gly112GlnfsTer4)
c.631_634del (p.Gly211GlnfsTer4)
n.715_718del
c.638-1_640del
c.627+2551_627+2554del (n.627+2551_627+2554del)
c.241_244del (p.Gly81GlnfsTer4)
n.353_356del
c.170-9176_170-9173del (n.170-9176_170-9173del)
c.*125-9176_*125-9173del (n.*125-9176_*125-9173del)
c.461_464del (p.Arg154ThrfsTer?)
c.334_337del (p.Gly112GlnfsTer?)
c.*119_*122del (n.*119_*122del)
c.-275-1_-273del
c.-276_-273del (n.-276_-273del)
c.628_631del (p.Gly210GlnfsTer4)
c.-2466_-2463del (n.-2466_-2463del)
c.448_451del (p.Gly150GlnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47798614G>ACA016062FBXO11,MSH6c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.715G>A
c.638-1G>A (n.638-1G>A)
c.627+2551G>A (n.627+2551G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.353G>A
c.170-9174C>T (n.170-9174C>T)
c.*125-9174C>T (n.*125-9174C>T)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.-275-1G>A (n.-275-1G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.-2466G>A (n.-2466G>A)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798614G>CCA346739213FBXO11,MSH6c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.715G>C
c.638-1G>C (n.638-1G>C)
c.627+2551G>C (n.627+2551G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.353G>C
c.170-9174C>G (n.170-9174C>G)
c.*125-9174C>G (n.*125-9174C>G)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.-275-1G>C (n.-275-1G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.-2466G>C (n.-2466G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798614G=CA2496048010FBXO11,MSH6c.334G= (p.Gly112=)
c.631G= (p.Gly211=)
n.715G=
c.638-1G= (n.638-1G=)
c.627+2551G= (n.627+2551G=)
c.241G= (p.Gly81=)
n.353G=
c.170-9174C= (n.170-9174C=)
c.*125-9174C= (n.*125-9174C=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.-275-1G= (n.-275-1G=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.628G= (p.Gly210=)
c.-2466G= (n.-2466G=)
c.448G= (p.Gly150=)
2g.47798614G>TCA346739214FBXO11,MSH6c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.715G>T
c.638-1G>T (n.638-1G>T)
c.627+2551G>T (n.627+2551G>T)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.353G>T
c.170-9174C>A (n.170-9174C>A)
c.*125-9174C>A (n.*125-9174C>A)
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.-275-1G>T (n.-275-1G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.-2466G>T (n.-2466G>T)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798615G>ACA346739215FBXO11,MSH6c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.716G>A
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.627+2552G>A (n.627+2552G>A)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.354G>A
c.170-9175C>T (n.170-9175C>T)
c.*125-9175C>T (n.*125-9175C>T)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.-2465G>A (n.-2465G>A)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798615G>CCA346739217FBXO11,MSH6c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.716G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.627+2552G>C (n.627+2552G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.354G>C
c.170-9175C>G (n.170-9175C>G)
c.*125-9175C>G (n.*125-9175C>G)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.-2465G>C (n.-2465G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
 dbSNP
2g.47798615G>TCA346739222FBXO11,MSH6c.335G>T (p.Gly112Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.716G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.627+2552G>T (n.627+2552G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.354G>T
c.170-9175C>A (n.170-9175C>A)
c.*125-9175C>A (n.*125-9175C>A)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.-2465G>T (n.-2465G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47798616C>ACA425995755FBXO11,MSH6c.336C>A (p.Gly112=)
c.633C>A (p.Gly211=)
n.717C>A
c.639C>A (p.Gly213=)
c.627+2553C>A (n.627+2553C>A)
c.243C>A (p.Gly81=)
n.355C>A
c.170-9176G>T (n.170-9176G>T)
c.*125-9176G>T (n.*125-9176G>T)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.630C>A (p.Gly210=)
c.-2464C>A (n.-2464C>A)
c.450C>A (p.Gly150=)
2g.47798616C=CA2496048011FBXO11,MSH6c.336C= (p.Gly112=)
c.633C= (p.Gly211=)
n.717C=
c.639C= (p.Gly213=)
c.627+2553C= (n.627+2553C=)
c.243C= (p.Gly81=)
n.355C=
c.170-9176G= (n.170-9176G=)
c.*125-9176G= (n.*125-9176G=)
c.463C= (p.His155=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.630C= (p.Gly210=)
c.-2464C= (n.-2464C=)
c.450C= (p.Gly150=)
2g.47798616C>GCA425995757FBXO11,MSH6c.336C>G (p.Gly112=)
c.633C>G (p.Gly211=)
n.717C>G
c.639C>G (p.Gly213=)
c.627+2553C>G (n.627+2553C>G)
c.243C>G (p.Gly81=)
n.355C>G
c.170-9176G>C (n.170-9176G>C)
c.*125-9176G>C (n.*125-9176G>C)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.630C>G (p.Gly210=)
c.-2464C>G (n.-2464C>G)
c.450C>G (p.Gly150=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798616C>TCA425995759FBXO11,MSH6c.336C>T (p.Gly112=)
c.633C>T (p.Gly211=)
n.717C>T
c.639C>T (p.Gly213=)
c.627+2553C>T (n.627+2553C>T)
c.243C>T (p.Gly81=)
n.355C>T
c.170-9176G>A (n.170-9176G>A)
c.*125-9176G>A (n.*125-9176G>A)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.630C>T (p.Gly210=)
c.-2464C>T (n.-2464C>T)
c.450C>T (p.Gly150=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798617A>CCA346739224FBXO11,MSH6c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.718A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.627+2554A>C (n.627+2554A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.356A>C
c.170-9177T>G (n.170-9177T>G)
c.*125-9177T>G (n.*125-9177T>G)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.-2463A>C (n.-2463A>C)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
 dbSNP
2g.47798617A>GCA346739225FBXO11,MSH6c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.718A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.627+2554A>G (n.627+2554A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.356A>G
c.170-9177T>C (n.170-9177T>C)
c.*125-9177T>C (n.*125-9177T>C)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.-2463A>G (n.-2463A>G)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
2g.47798617A>TCA346739228FBXO11,MSH6c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.718A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.627+2554A>T (n.627+2554A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.356A>T
c.170-9177T>A (n.170-9177T>A)
c.*125-9177T>A (n.*125-9177T>A)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.-2463A>T (n.-2463A>T)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
 dbSNP
2g.47798618C>ACA346739230FBXO11,MSH6c.338C>A (p.Thr113Lys)
c.635C>A (p.Thr212Lys)
n.719C>A
c.641C>A (p.Thr214Lys)
c.627+2555C>A (n.627+2555C>A)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.357C>A
c.170-9178G>T (n.170-9178G>T)
c.*125-9178G>T (n.*125-9178G>T)
c.465C>A (p.His155Gln)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.-2462C>A (n.-2462C>A)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
2g.47798618C=CA2496048012FBXO11,MSH6c.338C= (p.Thr113=)
c.635C= (p.Thr212=)
n.719C=
c.641C= (p.Thr214=)
c.627+2555C= (n.627+2555C=)
c.245C= (p.Thr82=)
n.357C=
c.170-9178G= (n.170-9178G=)
c.*125-9178G= (n.*125-9178G=)
c.465C= (p.His155=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.-2462C= (n.-2462C=)
c.452C= (p.Thr151=)
2g.47798618C>GCA346739232FBXO11,MSH6c.338C>G (p.Thr113Arg)
c.635C>G (p.Thr212Arg)
n.719C>G
c.641C>G (p.Thr214Arg)
c.627+2555C>G (n.627+2555C>G)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
n.357C>G
c.170-9178G>C (n.170-9178G>C)
c.*125-9178G>C (n.*125-9178G>C)
c.465C>G (p.His155Gln)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.-2462C>G (n.-2462C>G)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798618C>TCA10578040FBXO11,MSH6c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.719C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.627+2555C>T (n.627+2555C>T)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.357C>T
c.170-9178G>A (n.170-9178G>A)
c.*125-9178G>A (n.*125-9178G>A)
c.465C>T (p.His155=)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.-2462C>T (n.-2462C>T)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47798618_47798627delinsCAACTTACGTCA2496048013FBXO11,MSH6c.338_347delinsCAACTTACGT (p.Thr113=)
c.635_644delinsCAACTTACGT (p.Thr212=)
n.719_728delinsCAACTTACGT
c.641_650delinsCAACTTACGT (p.Thr214=)
c.627+2555_627+2564delinsCAACTTACGT (n.627+2555_627+2564delinsCAACTTACGT)
c.245_254delinsCAACTTACGT (p.Thr82=)
n.357_366delinsCAACTTACGT
c.170-9187_170-9178delinsACGTAAGTTG (n.170-9187_170-9178delinsACGTAAGTTG)
c.*125-9187_*125-9178delinsACGTAAGTTG (n.*125-9187_*125-9178delinsACGTAAGTTG)
c.465_474delinsCAACTTACGT (p.His155=)
c.*123_*132delinsCAACTTACGT (n.*123_*132delinsCAACTTACGT)
c.-272_-263delinsCAACTTACGT (n.-272_-263delinsCAACTTACGT)
c.632_641delinsCAACTTACGT (p.Thr211=)
c.-2462_-2453delinsCAACTTACGT (n.-2462_-2453delinsCAACTTACGT)
c.452_461delinsCAACTTACGT (p.Thr151=)
2g.47798619A>CCA425995770FBXO11,MSH6c.339A>C (p.Thr113=)
c.636A>C (p.Thr212=)
n.720A>C
c.642A>C (p.Thr214=)
c.627+2556A>C (n.627+2556A>C)
c.246A>C (p.Thr82=)
n.358A>C
c.170-9179T>G (n.170-9179T>G)
c.*125-9179T>G (n.*125-9179T>G)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.633A>C (p.Thr211=)
c.-2461A>C (n.-2461A>C)
c.453A>C (p.Thr151=)
 ClinVar
2g.47798619A>GCA425995774FBXO11,MSH6c.339A>G (p.Thr113=)
c.636A>G (p.Thr212=)
n.720A>G
c.642A>G (p.Thr214=)
c.627+2556A>G (n.627+2556A>G)
c.246A>G (p.Thr82=)
n.358A>G
c.170-9179T>C (n.170-9179T>C)
c.*125-9179T>C (n.*125-9179T>C)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.633A>G (p.Thr211=)
c.-2461A>G (n.-2461A>G)
c.453A>G (p.Thr151=)
 ClinVar
2g.47798619A>TCA425995772FBXO11,MSH6c.339A>T (p.Thr113=)
c.636A>T (p.Thr212=)
n.720A>T
c.642A>T (p.Thr214=)
c.627+2556A>T (n.627+2556A>T)
c.246A>T (p.Thr82=)
n.358A>T
c.170-9179T>A (n.170-9179T>A)
c.*125-9179T>A (n.*125-9179T>A)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.633A>T (p.Thr211=)
c.-2461A>T (n.-2461A>T)
c.453A>T (p.Thr151=)
2g.47798620delCA2580067192FBXO11,MSH6c.340del (p.Thr114LeufsTer3)
c.637del (p.Thr213LeufsTer3)
n.721del
c.643del (p.Thr215LeufsTer3)
c.627+2557del (n.627+2557del)
c.247del (p.Thr83LeufsTer3)
n.359del
c.170-9179del (n.170-9179del)
c.*125-9179del (n.*125-9179del)
c.467del (p.Asn156ThrfsTer?)
c.340del (p.Thr114LeufsTer?)
c.*125del (n.*125del)
c.-270del (n.-270del)
c.634del (p.Thr212LeufsTer3)
c.-2460del (n.-2460del)
c.454del (p.Thr152LeufsTer3)
 ClinVar
2g.47798622_47798630delCA658655705FBXO11,MSH6c.342_350del (p.Tyr115_Thr117del)
c.639_647del (p.Tyr214_Thr216del)
n.723_731del
c.645_653del (p.Tyr216_Thr218del)
c.627+2559_627+2567del (n.627+2559_627+2567del)
c.249_257del (p.Tyr84_Thr86del)
n.361_369del
c.170-9187_170-9179del (n.170-9187_170-9179del)
c.*125-9187_*125-9179del (n.*125-9187_*125-9179del)
c.469_477del (p.Leu157_Asn159del)
c.*127_*135del (n.*127_*135del)
c.-268_-260del (n.-268_-260del)
c.636_644del (p.Tyr213_Thr215del)
c.-2458_-2450del (n.-2458_-2450del)
c.456_464del (p.Tyr153_Thr155del)
 ClinVar dbSNP
2g.47798620A=CA2496048014FBXO11,MSH6c.340A= (p.Thr114=)
c.637A= (p.Thr213=)
n.721A=
c.643A= (p.Thr215=)
c.627+2557A= (n.627+2557A=)
c.247A= (p.Thr83=)
n.359A=
c.170-9180T= (n.170-9180T=)
c.*125-9180T= (n.*125-9180T=)
c.467A= (p.Asn156=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.-270A= (n.-270A=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.-2460A= (n.-2460A=)
c.454A= (p.Thr152=)
2g.47798620A>CCA10578041FBXO11,MSH6c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.721A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.627+2557A>C (n.627+2557A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.359A>C
c.170-9180T>G (n.170-9180T>G)
c.*125-9180T>G (n.*125-9180T>G)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.-2460A>C (n.-2460A>C)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798620A>GCA346739236FBXO11,MSH6c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.721A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.627+2557A>G (n.627+2557A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.359A>G
c.170-9180T>C (n.170-9180T>C)
c.*125-9180T>C (n.*125-9180T>C)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.-2460A>G (n.-2460A>G)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798620A>TCA346739238FBXO11,MSH6c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.721A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.627+2557A>T (n.627+2557A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.359A>T
c.170-9180T>A (n.170-9180T>A)
c.*125-9180T>A (n.*125-9180T>A)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.-2460A>T (n.-2460A>T)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
 dbSNP
2g.47798621C>ACA346739241FBXO11,MSH6c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
n.722C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.627+2558C>A (n.627+2558C>A)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.360C>A
c.170-9181G>T (n.170-9181G>T)
c.*125-9181G>T (n.*125-9181G>T)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.-2459C>A (n.-2459C>A)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
2g.47798621C>GCA346739243FBXO11,MSH6c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
n.722C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.627+2558C>G (n.627+2558C>G)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.360C>G
c.170-9181G>C (n.170-9181G>C)
c.*125-9181G>C (n.*125-9181G>C)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.-2459C>G (n.-2459C>G)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798621C>TCA346739247FBXO11,MSH6c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.722C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.627+2558C>T (n.627+2558C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.360C>T
c.170-9181G>A (n.170-9181G>A)
c.*125-9181G>A (n.*125-9181G>A)
c.468C>T (p.Asn156=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.-2459C>T (n.-2459C>T)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
2g.47798622T>ACA425995778FBXO11,MSH6c.342T>A (p.Thr114=)
c.639T>A (p.Thr213=)
n.723T>A
c.645T>A (p.Thr215=)
c.627+2559T>A (n.627+2559T>A)
c.249T>A (p.Thr83=)
n.361T>A
c.170-9182A>T (n.170-9182A>T)
c.*125-9182A>T (n.*125-9182A>T)
c.469T>A (p.Leu157Ile)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.-2458T>A (n.-2458T>A)
c.456T>A (p.Thr152=)
 dbSNP
2g.47798622T>CCA425995779FBXO11,MSH6c.342T>C (p.Thr114=)
c.639T>C (p.Thr213=)
n.723T>C
c.645T>C (p.Thr215=)
c.627+2559T>C (n.627+2559T>C)
c.249T>C (p.Thr83=)
n.361T>C
c.170-9182A>G (n.170-9182A>G)
c.*125-9182A>G (n.*125-9182A>G)
c.469T>C (p.Leu157=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.636T>C (p.Thr212=)
c.-2458T>C (n.-2458T>C)
c.456T>C (p.Thr152=)
 gnomAD v4
2g.47798622T>GCA425995780FBXO11,MSH6c.342T>G (p.Thr114=)
c.639T>G (p.Thr213=)
n.723T>G
c.645T>G (p.Thr215=)
c.627+2559T>G (n.627+2559T>G)
c.249T>G (p.Thr83=)
n.361T>G
c.170-9182A>C (n.170-9182A>C)
c.*125-9182A>C (n.*125-9182A>C)
c.469T>G (p.Leu157Val)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.636T>G (p.Thr212=)
c.-2458T>G (n.-2458T>G)
c.456T>G (p.Thr152=)
 ClinVar
2g.47798623T>ACA346739250FBXO11,MSH6c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.724T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.627+2560T>A (n.627+2560T>A)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.362T>A
c.170-9183A>T (n.170-9183A>T)
c.*125-9183A>T (n.*125-9183A>T)
c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.-2457T>A (n.-2457T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
 dbSNP
2g.47798623T>CCA346739252FBXO11,MSH6c.343T>C (p.Tyr115His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.724T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.627+2560T>C (n.627+2560T>C)
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.362T>C
c.170-9183A>G (n.170-9183A>G)
c.*125-9183A>G (n.*125-9183A>G)
c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.-2457T>C (n.-2457T>C)
c.457T>C (p.Tyr153His)
 gnomAD v4
2g.47798623T>GCA346739254FBXO11,MSH6c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.724T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.627+2560T>G (n.627+2560T>G)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.362T>G
c.170-9183A>C (n.170-9183A>C)
c.*125-9183A>C (n.*125-9183A>C)
c.470T>G (p.Leu157Ter)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.-2457T>G (n.-2457T>G)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
2g.47798623_47798625delCA2573134903FBXO11,MSH6c.343_345del (p.Tyr115del)
c.640_642del (p.Tyr214del)
n.724_726del
c.646_648del (p.Tyr216del)
c.627+2560_627+2562del (n.627+2560_627+2562del)
c.250_252del (p.Tyr84del)
n.362_364del
c.170-9185_170-9183del (n.170-9185_170-9183del)
c.*125-9185_*125-9183del (n.*125-9185_*125-9183del)
c.470_472del (p.Leu157_Arg158delinsCys)
c.*128_*130del (n.*128_*130del)
c.-267_-265del (n.-267_-265del)
c.637_639del (p.Tyr213del)
c.-2457_-2455del (n.-2457_-2455del)
c.457_459del (p.Tyr153del)
 ClinVar dbSNP
2g.47798624A=CA2496048015FBXO11,MSH6c.344A= (p.Tyr115=)
c.641A= (p.Tyr214=)
n.725A=
c.647A= (p.Tyr216=)
c.627+2561A= (n.627+2561A=)
c.251A= (p.Tyr84=)
n.363A=
c.170-9184T= (n.170-9184T=)
c.*125-9184T= (n.*125-9184T=)
c.471A= (p.Leu157=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.-266A= (n.-266A=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.-2456A= (n.-2456A=)
c.458A= (p.Tyr153=)
2g.47798624A>CCA073277FBXO11,MSH6c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.725A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.627+2561A>C (n.627+2561A>C)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.363A>C
c.170-9184T>G (n.170-9184T>G)
c.*125-9184T>G (n.*125-9184T>G)
c.471A>C (p.Leu157Phe)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.-2456A>C (n.-2456A>C)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798624A>GCA346739257FBXO11,MSH6c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.725A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.627+2561A>G (n.627+2561A>G)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.363A>G
c.170-9184T>C (n.170-9184T>C)
c.*125-9184T>C (n.*125-9184T>C)
c.471A>G (p.Leu157=)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.-2456A>G (n.-2456A>G)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
 dbSNP
2g.47798624A>TCA346739259FBXO11,MSH6c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.725A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.627+2561A>T (n.627+2561A>T)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.363A>T
c.170-9184T>A (n.170-9184T>A)
c.*125-9184T>A (n.*125-9184T>A)
c.471A>T (p.Leu157Phe)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.-2456A>T (n.-2456A>T)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
 dbSNP
2g.47798624_47798625delinsTTCA2580067193FBXO11,MSH6c.344_345delinsTT (p.Tyr115Phe)
c.641_642delinsTT (p.Tyr214Phe)
n.725_726delinsTT
c.647_648delinsTT (p.Tyr216Phe)
c.627+2561_627+2562delinsTT (n.627+2561_627+2562delinsTT)
c.251_252delinsTT (p.Tyr84Phe)
n.363_364delinsTT
c.170-9185_170-9184delinsAA (n.170-9185_170-9184delinsAA)
c.*125-9185_*125-9184delinsAA (n.*125-9185_*125-9184delinsAA)
c.471_472delinsTT (p.Leu157_Arg158delinsPheCys)
c.*129_*130delinsTT (n.*129_*130delinsTT)
c.-266_-265delinsTT (n.-266_-265delinsTT)
c.638_639delinsTT (p.Tyr213Phe)
c.-2456_-2455delinsTT (n.-2456_-2455delinsTT)
c.458_459delinsTT (p.Tyr153Phe)
 ClinVar
2g.47798625delCA2499216095FBXO11,MSH6c.345del (p.Tyr115Ter)
c.642del (p.Tyr214Ter)
n.726del
c.648del (p.Tyr216Ter)
c.627+2562del (n.627+2562del)
c.252del (p.Tyr84Ter)
n.364del
c.170-9185del (n.170-9185del)
c.*125-9185del (n.*125-9185del)
c.472del (p.Arg158ValfsTer?)
c.*130del (n.*130del)
c.-265del (n.-265del)
c.639del (p.Tyr213Ter)
c.-2455del (n.-2455del)
c.459del (p.Tyr153Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798625C>ACA016077FBXO11,MSH6c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
n.726C>A
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.627+2562C>A (n.627+2562C>A)
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
n.364C>A
c.170-9185G>T (n.170-9185G>T)
c.*125-9185G>T (n.*125-9185G>T)
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.-2455C>A (n.-2455C>A)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798625C=CA2496048016FBXO11,MSH6c.345C= (p.Tyr115=)
c.642C= (p.Tyr214=)
n.726C=
c.648C= (p.Tyr216=)
c.627+2562C= (n.627+2562C=)
c.252C= (p.Tyr84=)
n.364C=
c.170-9185G= (n.170-9185G=)
c.*125-9185G= (n.*125-9185G=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.-265C= (n.-265C=)
c.639C= (p.Tyr213=)
c.-2455C= (n.-2455C=)
c.459C= (p.Tyr153=)
2g.47798625C>GCA016086FBXO11,MSH6c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
n.726C>G
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.627+2562C>G (n.627+2562C>G)
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
n.364C>G
c.170-9185G>C (n.170-9185G>C)
c.*125-9185G>C (n.*125-9185G>C)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.-2455C>G (n.-2455C>G)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798625C>TCA016096FBXO11,MSH6c.345C>T (p.Tyr115=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
n.726C>T
c.648C>T (p.Tyr216=)
c.627+2562C>T (n.627+2562C>T)
c.252C>T (p.Tyr84=)
n.364C>T
c.170-9185G>A (n.170-9185G>A)
c.*125-9185G>A (n.*125-9185G>A)
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.-2455C>T (n.-2455C>T)
c.459C>T (p.Tyr153=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798625_47798626delinsCGCA2496048017FBXO11,MSH6c.345_346delinsCG (p.Tyr115=)
c.642_643delinsCG (p.Tyr214=)
n.726_727delinsCG
c.648_649delinsCG (p.Tyr216=)
c.627+2562_627+2563delinsCG (n.627+2562_627+2563delinsCG)
c.252_253delinsCG (p.Tyr84=)
n.364_365delinsCG
c.170-9186_170-9185delinsCG (n.170-9186_170-9185delinsCG)
c.*125-9186_*125-9185delinsCG (n.*125-9186_*125-9185delinsCG)
c.472_473delinsCG (p.Arg158=)
c.*130_*131delinsCG (n.*130_*131delinsCG)
c.-265_-264delinsCG (n.-265_-264delinsCG)
c.639_640delinsCG (p.Tyr213=)
c.-2455_-2454delinsCG (n.-2455_-2454delinsCG)
c.459_460delinsCG (p.Tyr153=)
2g.47798625_47798626delinsTACA1139657002FBXO11,MSH6c.345_346delinsTA (p.Val116Ile)
c.642_643delinsTA (p.Val215Ile)
n.726_727delinsTA
c.648_649delinsTA (p.Val217Ile)
c.627+2562_627+2563delinsTA (n.627+2562_627+2563delinsTA)
c.252_253delinsTA (p.Val85Ile)
n.364_365delinsTA
c.170-9186_170-9185delinsTA (n.170-9186_170-9185delinsTA)
c.*125-9186_*125-9185delinsTA (n.*125-9186_*125-9185delinsTA)
c.472_473delinsTA (p.Arg158Tyr)
c.345_346delinsTA (p.Tyr115=)
c.*130_*131delinsTA (n.*130_*131delinsTA)
c.-265_-264delinsTA (n.-265_-264delinsTA)
c.639_640delinsTA (p.Val214Ile)
c.-2455_-2454delinsTA (n.-2455_-2454delinsTA)
c.459_460delinsTA (p.Val154Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47798626delCA658655708FBXO11,MSH6c.346del (p.Val116Ter)
c.643del (p.Val215Ter)
n.727del
c.649del (p.Val217Ter)
c.627+2563del (n.627+2563del)
c.253del (p.Val85Ter)
n.365del
c.170-9186del (n.170-9186del)
c.*125-9186del (n.*125-9186del)
c.473del (p.Arg158LeufsTer?)
c.346del
c.*131del (n.*131del)
c.-264del (n.-264del)
c.640del (p.Val214Ter)
c.-2454del (n.-2454del)
c.460del (p.Val154Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798626G>ACA073285FBXO11,MSH6c.346G>A (p.Val116Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.727G>A
c.649G>A (p.Val217Ile)
c.627+2563G>A (n.627+2563G>A)
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.365G>A
c.170-9186C>T (n.170-9186C>T)
c.*125-9186C>T (n.*125-9186C>T)
c.473G>A (p.Arg158His)
c.346G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.-2454G>A (n.-2454G>A)
c.460G>A (p.Val154Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798626G>CCA073290FBXO11,MSH6c.346G>C (p.Val116Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.727G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.627+2563G>C (n.627+2563G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.365G>C
c.170-9186C>G (n.170-9186C>G)
c.*125-9186C>G (n.*125-9186C>G)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.346G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.-2454G>C (n.-2454G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798626G=CA2496048018FBXO11,MSH6c.346G= (p.Val116=)
c.643G= (p.Val215=)
n.727G=
c.649G= (p.Val217=)
c.627+2563G= (n.627+2563G=)
c.253G= (p.Val85=)
n.365G=
c.170-9186C= (n.170-9186C=)
c.*125-9186C= (n.*125-9186C=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.346G=
c.*131G= (n.*131G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.640G= (p.Val214=)
c.-2454G= (n.-2454G=)
c.460G= (p.Val154=)
2g.47798626G>TCA16611108FBXO11,MSH6c.346G>T (p.Val116Leu)
c.643G>T (p.Val215Leu)
n.727G>T
c.649G>T (p.Val217Leu)
c.627+2563G>T (n.627+2563G>T)
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.365G>T
c.170-9186C>A (n.170-9186C>A)
c.*125-9186C>A (n.*125-9186C>A)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.346G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.-2454G>T (n.-2454G>T)
c.460G>T (p.Val154Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798628_47798640delCA2586969247FBXO11,MSH6c.348_360del (p.Thr117LysfsTer26)
c.645_657del (p.Thr216LysfsTer26)
n.729_741del
c.651_663del (p.Thr218LysfsTer26)
c.627+2565_627+2577del (n.627+2565_627+2577del)
c.255_267del (p.Thr86LysfsTer26)
n.367_379del
c.170-9198_170-9186del (n.170-9198_170-9186del)
c.*125-9198_*125-9186del (n.*125-9198_*125-9186del)
c.475_*4del (n.[c.475_*4del;Asn159GlufsTer?])
c.*133_*145del (n.*133_*145del)
c.-262_-250del (n.-262_-250del)
c.642_654del (p.Thr215LysfsTer26)
c.-2452_-2440del (n.-2452_-2440del)
c.462_474del (p.Thr155LysfsTer26)
2g.47798627T>ACA346739275FBXO11,MSH6c.347T>A (p.Val116Glu)
c.644T>A (p.Val215Glu)
n.728T>A
c.650T>A (p.Val217Glu)
c.627+2564T>A (n.627+2564T>A)
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.366T>A
c.170-9187A>T (n.170-9187A>T)
c.*125-9187A>T (n.*125-9187A>T)
c.474T>A (p.Arg158=)
c.347T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.-2453T>A (n.-2453T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
2g.47798627T>CCA346739272FBXO11,MSH6c.347T>C (p.Val116Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.728T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.627+2564T>C (n.627+2564T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.366T>C
c.170-9187A>G (n.170-9187A>G)
c.*125-9187A>G (n.*125-9187A>G)
c.474T>C (p.Arg158=)
c.347T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.-2453T>C (n.-2453T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
 ClinVar
2g.47798627T>GCA016108FBXO11,MSH6c.347T>G (p.Val116Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.728T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.627+2564T>G (n.627+2564T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.366T>G
c.170-9187A>C (n.170-9187A>C)
c.*125-9187A>C (n.*125-9187A>C)
c.474T>G (p.Arg158=)
c.347T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.-2453T>G (n.-2453T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798627T=CA2496048019FBXO11,MSH6c.347T= (p.Val116=)
c.644T= (p.Val215=)
n.728T=
c.650T= (p.Val217=)
c.627+2564T= (n.627+2564T=)
c.254T= (p.Val85=)
n.366T=
c.170-9187A= (n.170-9187A=)
c.*125-9187A= (n.*125-9187A=)
c.474T= (p.Arg158=)
c.347T=
c.*132T= (n.*132T=)
c.-263T= (n.-263T=)
c.641T= (p.Val214=)
c.-2453T= (n.-2453T=)
c.461T= (p.Val154=)
2g.47798627_47798628insCTCA2697548112FBXO11,MSH6c.347_348insCT (p.Thr117Ter)
c.644_645insCT (p.Thr216Ter)
n.728_729insCT
c.650_651insCT (p.Thr218Ter)
c.627+2564_627+2565insCT (n.627+2564_627+2565insCT)
c.254_255insCT (p.Thr86Ter)
n.366_367insCT
c.170-9187_170-9186insGA (n.170-9187_170-9186insGA)
c.*125-9187_*125-9186insGA (n.*125-9187_*125-9186insGA)
c.474_475insCT (p.Asn159LeufsTer?)
c.*132_*133insCT (n.*132_*133insCT)
c.-263_-262insCT (n.-263_-262insCT)
c.641_642insCT (p.Thr215Ter)
c.-2453_-2452insCT (n.-2453_-2452insCT)
c.461_462insCT (p.Thr155Ter)
 ClinVar
2g.47798627dupCA915943798FBXO11,MSH6c.347dup (p.Thr117AsnfsTer3)
c.644dup (p.Thr216AsnfsTer3)
n.728dup
c.650dup (p.Thr218AsnfsTer3)
c.627+2564dup (n.627+2564dup)
c.254dup (p.Thr86AsnfsTer3)
n.366dup
c.170-9187dup (n.170-9187dup)
c.*125-9187dup (n.*125-9187dup)
c.474dup (p.Asn159Ter)
c.*132dup (n.*132dup)
c.-263dup (n.-263dup)
c.641dup (p.Thr215AsnfsTer3)
c.-2453dup (n.-2453dup)
c.461dup (p.Thr155AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47798628A=CA2496048020FBXO11,MSH6c.348A= (p.Val116=)
c.645A= (p.Val215=)
n.729A=
c.651A= (p.Val217=)
c.627+2565A= (n.627+2565A=)
c.255A= (p.Val85=)
n.367A=
c.170-9188T= (n.170-9188T=)
c.*125-9188T= (n.*125-9188T=)
c.475A= (p.Asn159=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.-262A= (n.-262A=)
c.642A= (p.Val214=)
c.-2452A= (n.-2452A=)
c.462A= (p.Val154=)
2g.47798628A>CCA425995816FBXO11,MSH6c.348A>C (p.Val116=)
c.645A>C (p.Val215=)
n.729A>C
c.651A>C (p.Val217=)
c.627+2565A>C (n.627+2565A>C)
c.255A>C (p.Val85=)
n.367A>C
c.170-9188T>G (n.170-9188T>G)
c.*125-9188T>G (n.*125-9188T>G)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.642A>C (p.Val214=)
c.-2452A>C (n.-2452A>C)
c.462A>C (p.Val154=)
 ClinVar
2g.47798628A>GCA425995819FBXO11,MSH6c.348A>G (p.Val116=)
c.645A>G (p.Val215=)
n.729A>G
c.651A>G (p.Val217=)
c.627+2565A>G (n.627+2565A>G)
c.255A>G (p.Val85=)
n.367A>G
c.170-9188T>C (n.170-9188T>C)
c.*125-9188T>C (n.*125-9188T>C)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.642A>G (p.Val214=)
c.-2452A>G (n.-2452A>G)
c.462A>G (p.Val154=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798628A>TCA425995814FBXO11,MSH6c.348A>T (p.Val116=)
c.645A>T (p.Val215=)
n.729A>T
c.651A>T (p.Val217=)
c.627+2565A>T (n.627+2565A>T)
c.255A>T (p.Val85=)
n.367A>T
c.170-9188T>A (n.170-9188T>A)
c.*125-9188T>A (n.*125-9188T>A)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.642A>T (p.Val214=)
c.-2452A>T (n.-2452A>T)
c.462A>T (p.Val154=)
 dbSNP
2g.47798629A>CCA346739279FBXO11,MSH6c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.730A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.627+2566A>C (n.627+2566A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.368A>C
c.170-9189T>G (n.170-9189T>G)
c.*125-9189T>G (n.*125-9189T>G)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.-2451A>C (n.-2451A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
 dbSNP
2g.47798629A>GCA346739280FBXO11,MSH6c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.730A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.627+2566A>G (n.627+2566A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.368A>G
c.170-9189T>C (n.170-9189T>C)
c.*125-9189T>C (n.*125-9189T>C)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.-2451A>G (n.-2451A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47798629A>TCA346739281FBXO11,MSH6c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.730A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.627+2566A>T (n.627+2566A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.368A>T
c.170-9189T>A (n.170-9189T>A)
c.*125-9189T>A (n.*125-9189T>A)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.-2451A>T (n.-2451A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
 dbSNP
2g.47798630C>ACA346739284FBXO11,MSH6c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.647C>A (p.Thr216Lys)
n.731C>A
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.627+2567C>A (n.627+2567C>A)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.369C>A
c.170-9190G>T (n.170-9190G>T)
c.*125-9190G>T (n.*125-9190G>T)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.-2450C>A (n.-2450C>A)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
2g.47798630C=CA2496048021FBXO11,MSH6c.350C= (p.Thr117=)
c.647C= (p.Thr216=)
n.731C=
c.653C= (p.Thr218=)
c.627+2567C= (n.627+2567C=)
c.257C= (p.Thr86=)
n.369C=
c.170-9190G= (n.170-9190G=)
c.*125-9190G= (n.*125-9190G=)
c.477C= (p.Asn159=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.-260C= (n.-260C=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.-2450C= (n.-2450C=)
c.464C= (p.Thr155=)
2g.47798630C>GCA346739286FBXO11,MSH6c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.647C>G (p.Thr216Arg)
n.731C>G
c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.627+2567C>G (n.627+2567C>G)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.369C>G
c.170-9190G>C (n.170-9190G>C)
c.*125-9190G>C (n.*125-9190G>C)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.-2450C>G (n.-2450C>G)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
2g.47798630C>TCA073299FBXO11,MSH6c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.731C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.627+2567C>T (n.627+2567C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.369C>T
c.170-9190G>A (n.170-9190G>A)
c.*125-9190G>A (n.*125-9190G>A)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.-2450C>T (n.-2450C>T)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798630_47798635delinsCAGATACA2496048022FBXO11,MSH6c.350_355delinsCAGATA (p.Thr117=)
c.647_652delinsCAGATA (p.Thr216=)
n.731_736delinsCAGATA
c.653_658delinsCAGATA (p.Thr218=)
c.627+2567_627+2572delinsCAGATA (n.627+2567_627+2572delinsCAGATA)
c.257_262delinsCAGATA (p.Thr86=)
n.369_374delinsCAGATA
c.170-9195_170-9190delinsTATCTG (n.170-9195_170-9190delinsTATCTG)
c.*125-9195_*125-9190delinsTATCTG (n.*125-9195_*125-9190delinsTATCTG)
c.477_482delinsCAGATA (p.Asn159=)
c.*135_*140delinsCAGATA (n.*135_*140delinsCAGATA)
c.-260_-255delinsCAGATA (n.-260_-255delinsCAGATA)
c.644_649delinsCAGATA (p.Thr215=)
c.-2450_-2445delinsCAGATA (n.-2450_-2445delinsCAGATA)
c.464_469delinsCAGATA (p.Thr155=)
2g.47798631A=CA2496048024FBXO11,MSH6c.351A= (p.Thr117=)
c.648A= (p.Thr216=)
n.732A=
c.654A= (p.Thr218=)
c.627+2568A= (n.627+2568A=)
c.258A= (p.Thr86=)
n.370A=
c.170-9191T= (n.170-9191T=)
c.*125-9191T= (n.*125-9191T=)
c.478A= (p.Arg160=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.-259A= (n.-259A=)
c.645A= (p.Thr215=)
c.-2449A= (n.-2449A=)
c.465A= (p.Thr155=)
2g.47798631A>CCA425995830FBXO11,MSH6c.351A>C (p.Thr117=)
c.648A>C (p.Thr216=)
n.732A>C
c.654A>C (p.Thr218=)
c.627+2568A>C (n.627+2568A>C)
c.258A>C (p.Thr86=)
n.370A>C
c.170-9191T>G (n.170-9191T>G)
c.*125-9191T>G (n.*125-9191T>G)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.645A>C (p.Thr215=)
c.-2449A>C (n.-2449A>C)
c.465A>C (p.Thr155=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798631A>GCA425995835FBXO11,MSH6c.351A>G (p.Thr117=)
c.648A>G (p.Thr216=)
n.732A>G
c.654A>G (p.Thr218=)
c.627+2568A>G (n.627+2568A>G)
c.258A>G (p.Thr86=)
n.370A>G
c.170-9191T>C (n.170-9191T>C)
c.*125-9191T>C (n.*125-9191T>C)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.645A>G (p.Thr215=)
c.-2449A>G (n.-2449A>G)
c.465A>G (p.Thr155=)
 gnomAD v4
2g.47798631A>TCA46706522FBXO11,MSH6c.351A>T (p.Thr117=)
c.648A>T (p.Thr216=)
n.732A>T
c.654A>T (p.Thr218=)
c.627+2568A>T (n.627+2568A>T)
c.258A>T (p.Thr86=)
n.370A>T
c.170-9191T>A (n.170-9191T>A)
c.*125-9191T>A (n.*125-9191T>A)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.645A>T (p.Thr215=)
c.-2449A>T (n.-2449A>T)
c.465A>T (p.Thr155=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798631_47798632delinsAGCA2496048023FBXO11,MSH6c.351_352delinsAG (p.Thr117=)
c.648_649delinsAG (p.Thr216=)
n.732_733delinsAG
c.654_655delinsAG (p.Thr218=)
c.627+2568_627+2569delinsAG (n.627+2568_627+2569delinsAG)
c.258_259delinsAG (p.Thr86=)
n.370_371delinsAG
c.170-9192_170-9191delinsCT (n.170-9192_170-9191delinsCT)
c.*125-9192_*125-9191delinsCT (n.*125-9192_*125-9191delinsCT)
c.478_479delinsAG (p.Arg160=)
c.*136_*137delinsAG (n.*136_*137delinsAG)
c.-259_-258delinsAG (n.-259_-258delinsAG)
c.645_646delinsAG (p.Thr215=)
c.-2449_-2448delinsAG (n.-2449_-2448delinsAG)
c.465_466delinsAG (p.Thr155=)
2g.47798631_47798632delinsTTCA016118FBXO11,MSH6c.351_352delinsTT (p.Asp118Tyr)
c.648_649delinsTT (p.Asp217Tyr)
n.732_733delinsTT
c.654_655delinsTT (p.Asp219Tyr)
c.627+2568_627+2569delinsTT (n.627+2568_627+2569delinsTT)
c.258_259delinsTT (p.Asp87Tyr)
n.370_371delinsTT
c.170-9192_170-9191delinsAA (n.170-9192_170-9191delinsAA)
c.*125-9192_*125-9191delinsAA (n.*125-9192_*125-9191delinsAA)
c.478_479delinsTT (p.Arg160Leu)
c.*136_*137delinsTT (n.*136_*137delinsTT)
c.-259_-258delinsTT (n.-259_-258delinsTT)
c.645_646delinsTT (p.Asp216Tyr)
c.-2449_-2448delinsTT (n.-2449_-2448delinsTT)
c.465_466delinsTT (p.Asp156Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798631_47798633delinsCCA2695200235FBXO11,MSH6c.351_353delinsC (p.Asp118Ter)
c.648_650delinsC (p.Asp217Ter)
n.732_734delinsC
c.654_656delinsC (p.Asp219Ter)
c.627+2568_627+2570delinsC (n.627+2568_627+2570delinsC)
c.258_260delinsC (p.Asp87Ter)
n.370_372delinsC
c.170-9193_170-9191delinsG (n.170-9193_170-9191delinsG)
c.*125-9193_*125-9191delinsG (n.*125-9193_*125-9191delinsG)
c.478_480delinsC (p.Arg160LeufsTer29)
c.*136_*138delinsC (n.*136_*138delinsC)
c.-259_-257delinsC (n.-259_-257delinsC)
c.645_647delinsC (p.Asp216Ter)
c.-2449_-2447delinsC (n.-2449_-2447delinsC)
c.465_467delinsC (p.Asp156Ter)
 ClinVar
2g.47798634_47798638delCA1139657003FBXO11,MSH6c.354_358del (p.Asp118GlufsTer2)
c.651_655del (p.Asp217GlufsTer2)
n.735_739del
c.657_661del (p.Asp219GlufsTer2)
c.627+2571_627+2575del (n.627+2571_627+2575del)
c.261_265del (p.Asp87GlufsTer2)
n.373_377del
c.170-9195_170-9191del (n.170-9195_170-9191del)
c.*125-9195_*125-9191del (n.*125-9195_*125-9191del)
c.481_*2del (n.[c.481_*2del;Ter161ValextTer27])
c.*139_*143del (n.*139_*143del)
c.-256_-252del (n.-256_-252del)
c.648_652del (p.Asp216GlufsTer2)
c.-2446_-2442del (n.-2446_-2442del)
c.468_472del (p.Asp156GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47798632G>ACA346739291FBXO11,MSH6c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.733G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.627+2569G>A (n.627+2569G>A)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.371G>A
c.170-9192C>T (n.170-9192C>T)
c.*125-9192C>T (n.*125-9192C>T)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.-2448G>A (n.-2448G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798632G>CCA346739294FBXO11,MSH6c.352G>C (p.Asp118His)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.733G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
c.627+2569G>C (n.627+2569G>C)
c.259G>C (p.Asp87His)
n.371G>C
c.170-9192C>G (n.170-9192C>G)
c.*125-9192C>G (n.*125-9192C>G)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.-2448G>C (n.-2448G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
 ClinVar dbSNP
2g.47798632G=CA2496048025FBXO11,MSH6c.352G= (p.Asp118=)
c.649G= (p.Asp217=)
n.733G=
c.655G= (p.Asp219=)
c.627+2569G= (n.627+2569G=)
c.259G= (p.Asp87=)
n.371G=
c.170-9192C= (n.170-9192C=)
c.*125-9192C= (n.*125-9192C=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.646G= (p.Asp216=)
c.-2448G= (n.-2448G=)
c.466G= (p.Asp156=)
2g.47798632G>TCA46706527FBXO11,MSH6c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.733G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.627+2569G>T (n.627+2569G>T)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.371G>T
c.170-9192C>A (n.170-9192C>A)
c.*125-9192C>A (n.*125-9192C>A)
c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.-2448G>T (n.-2448G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798632_47798633insTCA46706533FBXO11,MSH6c.352_353insT (p.Asp118ValfsTer2)
c.649_650insT (p.Asp217ValfsTer2)
n.733_734insT
c.655_656insT (p.Asp219ValfsTer2)
c.627+2569_627+2570insT (n.627+2569_627+2570insT)
c.259_260insT (p.Asp87ValfsTer2)
n.371_372insT
c.170-9193_170-9192insA (n.170-9193_170-9192insA)
c.*125-9193_*125-9192insA (n.*125-9193_*125-9192insA)
c.479_480insT (p.Arg160SerfsTer30)
c.*137_*138insT (n.*137_*138insT)
c.-258_-257insT (n.-258_-257insT)
c.646_647insT (p.Asp216ValfsTer2)
c.-2448_-2447insT (n.-2448_-2447insT)
c.466_467insT (p.Asp156ValfsTer2)
 dbSNP
2g.47798633A=CA2496048026FBXO11,MSH6c.353A= (p.Asp118=)
c.650A= (p.Asp217=)
n.734A=
c.656A= (p.Asp219=)
c.627+2570A= (n.627+2570A=)
c.260A= (p.Asp87=)
n.372A=
c.170-9193T= (n.170-9193T=)
c.*125-9193T= (n.*125-9193T=)
c.480A= (p.Arg160=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.647A= (p.Asp216=)
c.-2447A= (n.-2447A=)
c.467A= (p.Asp156=)
2g.47798633A>CCA346739304FBXO11,MSH6c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.734A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.627+2570A>C (n.627+2570A>C)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.372A>C
c.170-9193T>G (n.170-9193T>G)
c.*125-9193T>G (n.*125-9193T>G)
c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.-2447A>C (n.-2447A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
 ClinVar
2g.47798633A>GCA016133FBXO11,MSH6c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.734A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.627+2570A>G (n.627+2570A>G)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.372A>G
c.170-9193T>C (n.170-9193T>C)
c.*125-9193T>C (n.*125-9193T>C)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.-2447A>G (n.-2447A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798633A>TCA346739302FBXO11,MSH6c.353A>T (p.Asp118Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.734A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.627+2570A>T (n.627+2570A>T)
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.372A>T
c.170-9193T>A (n.170-9193T>A)
c.*125-9193T>A (n.*125-9193T>A)
c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.-2447A>T (n.-2447A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
 ClinVar
2g.47798634T>ACA346739308FBXO11,MSH6c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.735T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.627+2571T>A (n.627+2571T>A)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.373T>A
c.170-9194A>T (n.170-9194A>T)
c.*125-9194A>T (n.*125-9194A>T)
c.481T>A (p.Ter161Lys)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.-2446T>A (n.-2446T>A)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
2g.47798634T>CCA425995848FBXO11,MSH6c.354T>C (p.Asp118=)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.735T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.627+2571T>C (n.627+2571T>C)
c.261T>C (p.Asp87=)
n.373T>C
c.170-9194A>G (n.170-9194A>G)
c.*125-9194A>G (n.*125-9194A>G)
c.481T>C (p.Ter161Gln)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.648T>C (p.Asp216=)
c.-2446T>C (n.-2446T>C)
c.468T>C (p.Asp156=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798634T>GCA346739309FBXO11,MSH6c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.735T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.627+2571T>G (n.627+2571T>G)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.373T>G
c.170-9194A>C (n.170-9194A>C)
c.*125-9194A>C (n.*125-9194A>C)
c.481T>G (p.Ter161Glu)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.-2446T>G (n.-2446T>G)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
2g.47798634T=CA2496048027FBXO11,MSH6c.354T= (p.Asp118=)
c.651T= (p.Asp217=)
n.735T=
c.657T= (p.Asp219=)
c.627+2571T= (n.627+2571T=)
c.261T= (p.Asp87=)
n.373T=
c.170-9194A= (n.170-9194A=)
c.*125-9194A= (n.*125-9194A=)
c.481T= (p.Ter161=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.648T= (p.Asp216=)
c.-2446T= (n.-2446T=)
c.468T= (p.Asp156=)
2g.47798634dupCA016144FBXO11,MSH6c.354dup (p.Lys119Ter)
c.651dup (p.Lys218Ter)
n.735dup
c.657dup (p.Lys220Ter)
c.627+2571dup (n.627+2571dup)
c.261dup (p.Lys88Ter)
n.373dup
c.170-9194dup (n.170-9194dup)
c.*125-9194dup (n.*125-9194dup)
c.481dup (p.Ter161LeuextTer29)
c.*139dup (n.*139dup)
c.-256dup (n.-256dup)
c.648dup (p.Lys217Ter)
c.-2446dup (n.-2446dup)
c.468dup (p.Lys157Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798635A=CA2496048028FBXO11,MSH6c.355A= (p.Lys119=)
c.652A= (p.Lys218=)
n.736A=
c.658A= (p.Lys220=)
c.627+2572A= (n.627+2572A=)
c.262A= (p.Lys88=)
n.374A=
c.170-9195T= (n.170-9195T=)
c.*125-9195T= (n.*125-9195T=)
c.482A= (p.Ter161=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.-255A= (n.-255A=)
c.649A= (p.Lys217=)
c.-2445A= (n.-2445A=)
c.469A= (p.Lys157=)
2g.47798635A>CCA346739311FBXO11,MSH6c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.736A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.627+2572A>C (n.627+2572A>C)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.374A>C
c.170-9195T>G (n.170-9195T>G)
c.*125-9195T>G (n.*125-9195T>G)
c.482A>C (p.Ter161Ser)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.-2445A>C (n.-2445A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
2g.47798635A>GCA346739313FBXO11,MSH6c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.736A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.627+2572A>G (n.627+2572A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.374A>G
c.170-9195T>C (n.170-9195T>C)
c.*125-9195T>C (n.*125-9195T>C)
c.482A>G (p.Ter161=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.-2445A>G (n.-2445A>G)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798635A>TCA016159FBXO11,MSH6c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.736A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.627+2572A>T (n.627+2572A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.374A>T
c.170-9195T>A (n.170-9195T>A)
c.*125-9195T>A (n.*125-9195T>A)
c.482A>T (p.Ter161Leu)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.-2445A>T (n.-2445A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798635_47798636delCA2586969248FBXO11,MSH6c.355_356del (p.Lys119GlufsTer2)
c.652_653del (p.Lys218GlufsTer2)
n.736_737del
c.658_659del (p.Lys220GlufsTer2)
c.627+2572_627+2573del (n.627+2572_627+2573del)
c.262_263del (p.Lys88GlufsTer2)
n.374_375del
c.170-9196_170-9195del (n.170-9196_170-9195del)
c.*125-9196_*125-9195del (n.*125-9196_*125-9195del)
c.482_483del (p.Ter161=)
c.*140_*141del (n.*140_*141del)
c.-255_-254del (n.-255_-254del)
c.649_650del (p.Lys217GlufsTer2)
c.-2445_-2444del (n.-2445_-2444del)
c.469_470del (p.Lys157GlufsTer2)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47798636A=CA2496048029FBXO11,MSH6c.356A= (p.Lys119=)
c.653A= (p.Lys218=)
n.737A=
c.659A= (p.Lys220=)
c.627+2573A= (n.627+2573A=)
c.263A= (p.Lys88=)
n.375A=
c.170-9196T= (n.170-9196T=)
c.*125-9196T= (n.*125-9196T=)
c.483A= (p.Ter161=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.-254A= (n.-254A=)
c.650A= (p.Lys217=)
c.-2444A= (n.-2444A=)
c.470A= (p.Lys157=)
2g.47798636A>CCA346739316FBXO11,MSH6c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.737A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.627+2573A>C (n.627+2573A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.375A>C
c.170-9196T>G (n.170-9196T>G)
c.*125-9196T>G (n.*125-9196T>G)
c.483A>C (p.Ter161Tyr)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.-2444A>C (n.-2444A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
 gnomAD v4
2g.47798636A>GCA346739318FBXO11,MSH6c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.737A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.627+2573A>G (n.627+2573A>G)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.375A>G
c.170-9196T>C (n.170-9196T>C)
c.*125-9196T>C (n.*125-9196T>C)
c.483A>G (p.Ter161=)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.-2444A>G (n.-2444A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798636A>TCA346739320FBXO11,MSH6c.356A>T (p.Lys119Met)
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.737A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.627+2573A>T (n.627+2573A>T)
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.375A>T
c.170-9196T>A (n.170-9196T>A)
c.*125-9196T>A (n.*125-9196T>A)
c.483A>T (p.Ter161Tyr)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.-2444A>T (n.-2444A>T)
c.470A>T (p.Lys157Met)
 dbSNP
2g.47798637G>ACA425995863FBXO11,MSH6c.357G>A (p.Lys119=)
c.654G>A (p.Lys218=)
n.738G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
c.627+2574G>A (n.627+2574G>A)
c.264G>A (p.Lys88=)
n.376G>A
c.170-9197C>T (n.170-9197C>T)
c.*125-9197C>T (n.*125-9197C>T)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.-2443G>A (n.-2443G>A)
c.471G>A (p.Lys157=)
 dbSNP
2g.47798637G>CCA346739323FBXO11,MSH6c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.738G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.627+2574G>C (n.627+2574G>C)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.376G>C
c.170-9197C>G (n.170-9197C>G)
c.*125-9197C>G (n.*125-9197C>G)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.-2443G>C (n.-2443G>C)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798637G=CA2496048030FBXO11,MSH6c.357G= (p.Lys119=)
c.654G= (p.Lys218=)
n.738G=
c.660G= (p.Lys220=)
c.627+2574G= (n.627+2574G=)
c.264G= (p.Lys88=)
n.376G=
c.170-9197C= (n.170-9197C=)
c.*125-9197C= (n.*125-9197C=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.651G= (p.Lys217=)
c.-2443G= (n.-2443G=)
c.471G= (p.Lys157=)
2g.47798637G>TCA346739324FBXO11,MSH6c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.738G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.627+2574G>T (n.627+2574G>T)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.376G>T
c.170-9197C>A (n.170-9197C>A)
c.*125-9197C>A (n.*125-9197C>A)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.-2443G>T (n.-2443G>T)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
 dbSNP
2g.47798638A>CCA346739325FBXO11,MSH6c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.739A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.627+2575A>C (n.627+2575A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.377A>C
c.170-9198T>G (n.170-9198T>G)
c.*125-9198T>G (n.*125-9198T>G)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.-2442A>C (n.-2442A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
2g.47798638A>GCA346739326FBXO11,MSH6c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.739A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.627+2575A>G (n.627+2575A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.377A>G
c.170-9198T>C (n.170-9198T>C)
c.*125-9198T>C (n.*125-9198T>C)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.-2442A>G (n.-2442A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47798638A>TCA346739327FBXO11,MSH6c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.739A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.627+2575A>T (n.627+2575A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.377A>T
c.170-9198T>A (n.170-9198T>A)
c.*125-9198T>A (n.*125-9198T>A)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.-2442A>T (n.-2442A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
 dbSNP
2g.47798639G>ACA073307FBXO11,MSH6c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.740G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.627+2576G>A (n.627+2576G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.378G>A
c.170-9199C>T (n.170-9199C>T)
c.*125-9199C>T (n.*125-9199C>T)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.-2441G>A (n.-2441G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798639G>CCA346739332FBXO11,MSH6c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.740G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.627+2576G>C (n.627+2576G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.378G>C
c.170-9199C>G (n.170-9199C>G)
c.*125-9199C>G (n.*125-9199C>G)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.-2441G>C (n.-2441G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798639G=CA2496048031FBXO11,MSH6c.359G= (p.Ser120=)
c.656G= (p.Ser219=)
n.740G=
c.662G= (p.Ser221=)
c.627+2576G= (n.627+2576G=)
c.266G= (p.Ser89=)
n.378G=
c.170-9199C= (n.170-9199C=)
c.*125-9199C= (n.*125-9199C=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.653G= (p.Ser218=)
c.-2441G= (n.-2441G=)
c.473G= (p.Ser158=)
2g.47798639G>TCA346739329FBXO11,MSH6c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.740G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.627+2576G>T (n.627+2576G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.378G>T
c.170-9199C>A (n.170-9199C>A)
c.*125-9199C>A (n.*125-9199C>A)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.-2441G>T (n.-2441G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
 dbSNP COSMIC
2g.47798639_47798651delinsGTGAAGAAGATAACA2496048032FBXO11,MSH6c.359_371delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser120=)
c.656_668delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser219=)
n.740_752delinsGTGAAGAAGATAA
c.662_674delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser221=)
c.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA (n.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA)
c.266_278delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser89=)
n.378_390delinsGTGAAGAAGATAA
c.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC)
c.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC)
c.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA (n.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA)
c.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA (n.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA)
c.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA (n.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA)
c.653_665delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser218=)
c.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA (n.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA)
c.473_485delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser158=)
2g.47798640delCA2580067201FBXO11,MSH6c.360del (p.Ser120ArgfsTer27)
c.657del (p.Ser219ArgfsTer27)
n.741del
c.663del (p.Ser221ArgfsTer27)
c.627+2577del (n.627+2577del)
c.267del (p.Ser89ArgfsTer27)
n.379del
c.170-9200del (n.170-9200del)
c.*125-9200del (n.*125-9200del)
c.*4del (n.*4del)
c.*145del (n.*145del)
c.-250del (n.-250del)
c.654del (p.Ser218ArgfsTer27)
c.-2440del (n.-2440del)
c.474del (p.Ser158ArgfsTer27)
 ClinVar
2g.47798640T>ACA346739334FBXO11,MSH6c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
n.741T>A
c.663T>A (p.Ser221Arg)
c.627+2577T>A (n.627+2577T>A)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
n.379T>A
c.170-9200A>T (n.170-9200A>T)
c.*125-9200A>T (n.*125-9200A>T)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.654T>A (p.Ser218Arg)
c.-2440T>A (n.-2440T>A)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798640T>CCA425995874FBXO11,MSH6c.360T>C (p.Ser120=)
c.657T>C (p.Ser219=)
n.741T>C
c.663T>C (p.Ser221=)
c.627+2577T>C (n.627+2577T>C)
c.267T>C (p.Ser89=)
n.379T>C
c.170-9200A>G (n.170-9200A>G)
c.*125-9200A>G (n.*125-9200A>G)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.654T>C (p.Ser218=)
c.-2440T>C (n.-2440T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798640T>GCA346739336FBXO11,MSH6c.360T>G (p.Ser120Arg)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
n.741T>G
c.663T>G (p.Ser221Arg)
c.627+2577T>G (n.627+2577T>G)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
n.379T>G
c.170-9200A>C (n.170-9200A>C)
c.*125-9200A>C (n.*125-9200A>C)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.654T>G (p.Ser218Arg)
c.-2440T>G (n.-2440T>G)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
2g.47798640T=CA2496048033FBXO11,MSH6c.360T= (p.Ser120=)
c.657T= (p.Ser219=)
n.741T=
c.663T= (p.Ser221=)
c.627+2577T= (n.627+2577T=)
c.267T= (p.Ser89=)
n.379T=
c.170-9200A= (n.170-9200A=)
c.*125-9200A= (n.*125-9200A=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.-250T= (n.-250T=)
c.654T= (p.Ser218=)
c.-2440T= (n.-2440T=)
c.474T= (p.Ser158=)
2g.47798640_47798643delinsTGAACA2496048034FBXO11,MSH6c.360_363delinsTGAA (p.Ser120=)
c.657_660delinsTGAA (p.Ser219=)
n.741_744delinsTGAA
c.663_666delinsTGAA (p.Ser221=)
c.627+2577_627+2580delinsTGAA (n.627+2577_627+2580delinsTGAA)
c.267_270delinsTGAA (p.Ser89=)
n.379_382delinsTGAA
c.170-9203_170-9200delinsTTCA (n.170-9203_170-9200delinsTTCA)
c.*125-9203_*125-9200delinsTTCA (n.*125-9203_*125-9200delinsTTCA)
c.*4_*7delinsTGAA (n.*4_*7delinsTGAA)
c.*145_*148delinsTGAA (n.*145_*148delinsTGAA)
c.-250_-247delinsTGAA (n.-250_-247delinsTGAA)
c.654_657delinsTGAA (p.Ser218=)
c.-2440_-2437delinsTGAA (n.-2440_-2437delinsTGAA)
c.474_477delinsTGAA (p.Ser158=)
2g.47798644_47798655delCA658655709FBXO11,MSH6c.364_375del (p.Glu122_Glu125del)
c.661_672del (p.Glu221_Glu224del)
n.745_756del
c.667_678del (p.Glu223_Glu226del)
c.627+2581_627+2592del (n.627+2581_627+2592del)
c.271_282del (p.Glu91_Glu94del)
n.383_394del
c.170-9211_170-9200del (n.170-9211_170-9200del)
c.*125-9211_*125-9200del (n.*125-9211_*125-9200del)
c.*8_*19del (n.*8_*19del)
c.*149_*160del (n.*149_*160del)
c.-246_-235del (n.-246_-235del)
c.658_669del (p.Glu220_Glu223del)
c.-2436_-2425del (n.-2436_-2425del)
c.478_489del (p.Glu160_Glu163del)
 ClinVar dbSNP
2g.47798641G>ACA346739344FBXO11,MSH6c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.742G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.627+2578G>A (n.627+2578G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.380G>A
c.170-9201C>T (n.170-9201C>T)
c.*125-9201C>T (n.*125-9201C>T)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.-2439G>A (n.-2439G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47798641G>CCA346739346FBXO11,MSH6c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.742G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.627+2578G>C (n.627+2578G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.380G>C
c.170-9201C>G (n.170-9201C>G)
c.*125-9201C>G (n.*125-9201C>G)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.-2439G>C (n.-2439G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
 dbSNP
2g.47798641G=CA2496048035FBXO11,MSH6c.361G= (p.Glu121=)
c.658G= (p.Glu220=)
n.742G=
c.664G= (p.Glu222=)
c.627+2578G= (n.627+2578G=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.380G=
c.170-9201C= (n.170-9201C=)
c.*125-9201C= (n.*125-9201C=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.-2439G= (n.-2439G=)
c.475G= (p.Glu159=)
2g.47798641G>TCA346739348FBXO11,MSH6c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.742G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.627+2578G>T (n.627+2578G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.380G>T
c.170-9201C>A (n.170-9201C>A)
c.*125-9201C>A (n.*125-9201C>A)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.-2439G>T (n.-2439G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
2g.47798646_47798648delCA2496048036FBXO11,MSH6c.366_368del (p.Glu122del)
c.663_665del (p.Glu221del)
n.747_749del
c.669_671del (p.Glu223del)
c.627+2583_627+2585del (n.627+2583_627+2585del)
c.273_275del (p.Glu91del)
n.385_387del
c.170-9203_170-9201del (n.170-9203_170-9201del)
c.*125-9203_*125-9201del (n.*125-9203_*125-9201del)
c.*10_*12del (n.*10_*12del)
c.*151_*153del (n.*151_*153del)
c.-244_-242del (n.-244_-242del)
c.660_662del (p.Glu220del)
c.-2434_-2432del (n.-2434_-2432del)
c.480_482del (p.Glu160del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798642A=CA2496048037FBXO11,MSH6c.362A= (p.Glu121=)
c.659A= (p.Glu220=)
n.743A=
c.665A= (p.Glu222=)
c.627+2579A= (n.627+2579A=)
c.269A= (p.Glu90=)
n.381A=
c.170-9202T= (n.170-9202T=)
c.*125-9202T= (n.*125-9202T=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.-248A= (n.-248A=)
c.656A= (p.Glu219=)
c.-2438A= (n.-2438A=)
c.476A= (p.Glu159=)
2g.47798642A>CCA016166FBXO11,MSH6c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.743A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.627+2579A>C (n.627+2579A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.381A>C
c.170-9202T>G (n.170-9202T>G)
c.*125-9202T>G (n.*125-9202T>G)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.-2438A>C (n.-2438A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798642A>GCA073311FBXO11,MSH6c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.743A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.627+2579A>G (n.627+2579A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.381A>G
c.170-9202T>C (n.170-9202T>C)
c.*125-9202T>C (n.*125-9202T>C)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.-2438A>G (n.-2438A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798642A>TCA346739354FBXO11,MSH6c.362A>T (p.Glu121Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.743A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.627+2579A>T (n.627+2579A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.381A>T
c.170-9202T>A (n.170-9202T>A)
c.*125-9202T>A (n.*125-9202T>A)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.-2438A>T (n.-2438A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
2g.47798643A=CA2496048038FBXO11,MSH6c.363A= (p.Glu121=)
c.660A= (p.Glu220=)
n.744A=
c.666A= (p.Glu222=)
c.627+2580A= (n.627+2580A=)
c.270A= (p.Glu90=)
n.382A=
c.170-9203T= (n.170-9203T=)
c.*125-9203T= (n.*125-9203T=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.-247A= (n.-247A=)
c.657A= (p.Glu219=)
c.-2437A= (n.-2437A=)
c.477A= (p.Glu159=)
2g.47798643A>CCA016176FBXO11,MSH6c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.744A>C
c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.627+2580A>C (n.627+2580A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.382A>C
c.170-9203T>G (n.170-9203T>G)
c.*125-9203T>G (n.*125-9203T>G)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.-2437A>C (n.-2437A>C)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798643A>GCA425995887FBXO11,MSH6c.363A>G (p.Glu121=)
c.660A>G (p.Glu220=)
n.744A>G
c.666A>G (p.Glu222=)
c.627+2580A>G (n.627+2580A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.382A>G
c.170-9203T>C (n.170-9203T>C)
c.*125-9203T>C (n.*125-9203T>C)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.657A>G (p.Glu219=)
c.-2437A>G (n.-2437A>G)
c.477A>G (p.Glu159=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798643A>TCA346739358FBXO11,MSH6c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
n.744A>T
c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.627+2580A>T (n.627+2580A>T)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.382A>T
c.170-9203T>A (n.170-9203T>A)
c.*125-9203T>A (n.*125-9203T>A)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.-2437A>T (n.-2437A>T)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
2g.47798644G>ACA073319FBXO11,MSH6c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.745G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.627+2581G>A (n.627+2581G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.383G>A
c.170-9204C>T (n.170-9204C>T)
c.*125-9204C>T (n.*125-9204C>T)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.-2436G>A (n.-2436G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798644G>CCA346739361FBXO11,MSH6c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.745G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.627+2581G>C (n.627+2581G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.383G>C
c.170-9204C>G (n.170-9204C>G)
c.*125-9204C>G (n.*125-9204C>G)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.-2436G>C (n.-2436G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
 dbSNP
2g.47798644G=CA2496048039FBXO11,MSH6c.364G= (p.Glu122=)
c.661G= (p.Glu221=)
n.745G=
c.667G= (p.Glu223=)
c.627+2581G= (n.627+2581G=)
c.271G= (p.Glu91=)
n.383G=
c.170-9204C= (n.170-9204C=)
c.*125-9204C= (n.*125-9204C=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.-2436G= (n.-2436G=)
c.478G= (p.Glu160=)
2g.47798644G>TCA346739362FBXO11,MSH6c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.745G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.627+2581G>T (n.627+2581G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.383G>T
c.170-9204C>A (n.170-9204C>A)
c.*125-9204C>A (n.*125-9204C>A)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.-2436G>T (n.-2436G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched