Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47795892_47796064delCA2499216086FBXO11,MSH6c.161-2_330+1del
c.458-2_627+1del
n.542-2_711+1del
n.530-2_700del
c.458-2_628del
c.238-2719_238-2547del (n.238-2719_238-2547del)
n.350-2719_350-2547del
c.170-6624_170-6452del (n.170-6624_170-6452del)
c.*125-6624_*125-6452del (n.*125-6624_*125-6452del)
c.458-2719_458-2547del (n.458-2719_458-2547del)
c.261-2_*115+1del
c.-445-2_-276+1del
c.-279-2719_-279-2547del (n.-279-2719_-279-2547del)
c.455-2_624+1del
c.-2639-2_-2470+1del
c.275-2_444+1del
ClinVar dbSNP
2g.47795896_47796065delCA2695201619FBXO11,MSH6c.163_330+2del
c.460_627+2del
n.544_711+2del
n.532_701del
c.460_629del
c.238-2715_238-2546del (n.238-2715_238-2546del)
n.350-2715_350-2546del
c.170-6621_170-6452del (n.170-6621_170-6452del)
c.*125-6621_*125-6452del (n.*125-6621_*125-6452del)
c.458-2715_458-2546del (n.458-2715_458-2546del)
c.263_*115+2del
c.-443_-276+2del
c.-279-2715_-279-2546del (n.-279-2715_-279-2546del)
c.457_624+2del
c.-2637_-2470+2del
c.277_444+2del
2g.47796000_47796060delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGCA2496046452FBXO11,MSH6c.267_327delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile89=)
c.564_624delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile188=)
n.648_708delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
n.636_696delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
c.238-2611_238-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.238-2611_238-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
n.350-2611_350-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
c.170-6620_170-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA (n.170-6620_170-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA)
c.*125-6620_*125-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA (n.*125-6620_*125-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA)
c.458-2611_458-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.458-2611_458-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.*52_*112delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.*52_*112delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.-339_-279delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-339_-279delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.-279-2611_-279-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-279-2611_-279-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.561_621delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile187=)
c.-2533_-2473delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-2533_-2473delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.381_441delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile127=)
2g.47796001_47796060delCA645509103FBXO11,MSH6c.268_327del (p.Lys90_Met109del)
c.565_624del (p.Lys189_Met208del)
n.649_708del
n.637_696del
c.238-2610_238-2551del (n.238-2610_238-2551del)
n.350-2610_350-2551del
c.170-6620_170-6561del (n.170-6620_170-6561del)
c.*125-6620_*125-6561del (n.*125-6620_*125-6561del)
c.458-2610_458-2551del (n.458-2610_458-2551del)
c.*53_*112del (n.*53_*112del)
c.-338_-279del (n.-338_-279del)
c.-279-2610_-279-2551del (n.-279-2610_-279-2551del)
c.562_621del (p.Lys188_Met207del)
c.-2532_-2473del (n.-2532_-2473del)
c.382_441del (p.Lys128_Met147del)
ClinVar dbSNP
2g.47796054_47796056delCA2580611295FBXO11,MSH6c.321_323del (p.Glu108del)
c.618_620del (p.Glu207del)
n.702_704del
n.690_692del
c.238-2557_238-2555del (n.238-2557_238-2555del)
n.350-2557_350-2555del
c.170-6611_170-6609del (n.170-6611_170-6609del)
c.*125-6611_*125-6609del (n.*125-6611_*125-6609del)
c.458-2557_458-2555del (n.458-2557_458-2555del)
c.*106_*108del (n.*106_*108del)
c.-285_-283del (n.-285_-283del)
c.-279-2557_-279-2555del (n.-279-2557_-279-2555del)
c.615_617del (p.Glu206del)
c.-2479_-2477del (n.-2479_-2477del)
c.435_437del (p.Glu146del)
ClinVar
2g.47796052_47796100delinsCCA2695200234FBXO11,MSH6c.319_330+37delinsC
c.616_627+37delinsC
n.700_711+37delinsC
n.688_736delinsC
c.616_637+27delinsC
c.238-2559_238-2511delinsC (n.238-2559_238-2511delinsC)
n.350-2559_350-2511delinsC
c.170-6660_170-6612delinsG (n.170-6660_170-6612delinsG)
c.*125-6660_*125-6612delinsG (n.*125-6660_*125-6612delinsG)
c.458-2559_458-2511delinsC (n.458-2559_458-2511delinsC)
c.*104_*115+37delinsC
c.-287_-276+37delinsC
c.-279-2559_-279-2511delinsC (n.-279-2559_-279-2511delinsC)
c.613_624+37delinsC
c.-2481_-2470+37delinsC
c.433_444+37delinsC
ClinVar
2g.47796055_47796383delinsATCA2825001106FBXO11,MSH6c.322_330+320delinsAT
c.619_627+320delinsAT
n.703_711+320delinsAT
n.691_1019delinsAT
c.619_637+310delinsAT
c.238-2556_238-2228delinsAT (n.238-2556_238-2228delinsAT)
n.350-2556_350-2228delinsAT
c.170-6943_170-6615delinsAT (n.170-6943_170-6615delinsAT)
c.*125-6943_*125-6615delinsAT (n.*125-6943_*125-6615delinsAT)
c.458-2556_458-2228delinsAT (n.458-2556_458-2228delinsAT)
c.*107_*115+320delinsAT
c.-284_-276+320delinsAT
c.-279-2556_-279-2228delinsAT (n.-279-2556_-279-2228delinsAT)
c.616_624+320delinsAT
c.-2478_-2470+320delinsAT
c.436_444+320delinsAT
ClinVar
2g.47796056delCA2586969244FBXO11,MSH6c.323del (p.Glu108GlyfsTer4)
c.620del (p.Glu207GlyfsTer4)
n.704del
n.692del
c.620del (p.Glu207GlyfsTer11)
c.620del (p.Glu207GlyfsTer10)
c.238-2555del (n.238-2555del)
n.350-2555del
c.170-6616del (n.170-6616del)
c.*125-6616del (n.*125-6616del)
c.458-2555del (n.458-2555del)
c.*108del (n.*108del)
c.-283del (n.-283del)
c.-279-2555del (n.-279-2555del)
c.617del (p.Glu206GlyfsTer4)
c.-2477del (n.-2477del)
c.437del (p.Glu146GlyfsTer4)
2g.47796056A>CCA346738902FBXO11,MSH6c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.704A>C
n.692A>C
c.238-2555A>C (n.238-2555A>C)
n.350-2555A>C
c.170-6616T>G (n.170-6616T>G)
c.*125-6616T>G (n.*125-6616T>G)
c.458-2555A>C (n.458-2555A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-279-2555A>C (n.-279-2555A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.-2477A>C (n.-2477A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
2g.47796056A>GCA346738900FBXO11,MSH6c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.704A>G
n.692A>G
c.238-2555A>G (n.238-2555A>G)
n.350-2555A>G
c.170-6616T>C (n.170-6616T>C)
c.*125-6616T>C (n.*125-6616T>C)
c.458-2555A>G (n.458-2555A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-279-2555A>G (n.-279-2555A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.-2477A>G (n.-2477A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
dbSNP
2g.47796056A>TCA346738901FBXO11,MSH6c.323A>T (p.Glu108Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.704A>T
n.692A>T
c.238-2555A>T (n.238-2555A>T)
n.350-2555A>T
c.170-6616T>A (n.170-6616T>A)
c.*125-6616T>A (n.*125-6616T>A)
c.458-2555A>T (n.458-2555A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-279-2555A>T (n.-279-2555A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.-2477A>T (n.-2477A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
2g.47796057G>ACA425993252FBXO11,MSH6c.324G>A (p.Glu108=)
c.621G>A (p.Glu207=)
n.705G>A
n.693G>A
c.238-2554G>A (n.238-2554G>A)
n.350-2554G>A
c.170-6617C>T (n.170-6617C>T)
c.*125-6617C>T (n.*125-6617C>T)
c.458-2554G>A (n.458-2554G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-279-2554G>A (n.-279-2554G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.-2476G>A (n.-2476G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
ClinVar dbSNP
2g.47796057G>CCA346738903FBXO11,MSH6c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.705G>C
n.693G>C
c.238-2554G>C (n.238-2554G>C)
n.350-2554G>C
c.170-6617C>G (n.170-6617C>G)
c.*125-6617C>G (n.*125-6617C>G)
c.458-2554G>C (n.458-2554G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-279-2554G>C (n.-279-2554G>C)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.-2476G>C (n.-2476G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796057G=CA2496046491FBXO11,MSH6c.324G= (p.Glu108=)
c.621G= (p.Glu207=)
n.705G=
n.693G=
c.238-2554G= (n.238-2554G=)
n.350-2554G=
c.170-6617C= (n.170-6617C=)
c.*125-6617C= (n.*125-6617C=)
c.458-2554G= (n.458-2554G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-279-2554G= (n.-279-2554G=)
c.618G= (p.Glu206=)
c.-2476G= (n.-2476G=)
c.438G= (p.Glu146=)
2g.47796057G>TCA346738904FBXO11,MSH6c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.705G>T
n.693G>T
c.238-2554G>T (n.238-2554G>T)
n.350-2554G>T
c.170-6617C>A (n.170-6617C>A)
c.*125-6617C>A (n.*125-6617C>A)
c.458-2554G>T (n.458-2554G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-279-2554G>T (n.-279-2554G>T)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.-2476G>T (n.-2476G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796058A=CA2496046492FBXO11,MSH6c.325A= (p.Met109=)
c.622A= (p.Met208=)
n.706A=
n.694A=
c.238-2553A= (n.238-2553A=)
n.350-2553A=
c.170-6618T= (n.170-6618T=)
c.*125-6618T= (n.*125-6618T=)
c.458-2553A= (n.458-2553A=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.-281A= (n.-281A=)
c.-279-2553A= (n.-279-2553A=)
c.619A= (p.Met207=)
c.-2475A= (n.-2475A=)
c.439A= (p.Met147=)
2g.47796058A>CCA346738905FBXO11,MSH6c.325A>C (p.Met109Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.706A>C
n.694A>C
c.238-2553A>C (n.238-2553A>C)
n.350-2553A>C
c.170-6618T>G (n.170-6618T>G)
c.*125-6618T>G (n.*125-6618T>G)
c.458-2553A>C (n.458-2553A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.-279-2553A>C (n.-279-2553A>C)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.-2475A>C (n.-2475A>C)
c.439A>C (p.Met147Leu)
2g.47796058A>GCA015995FBXO11,MSH6c.325A>G (p.Met109Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
n.706A>G
n.694A>G
c.238-2553A>G (n.238-2553A>G)
n.350-2553A>G
c.170-6618T>C (n.170-6618T>C)
c.*125-6618T>C (n.*125-6618T>C)
c.458-2553A>G (n.458-2553A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.-279-2553A>G (n.-279-2553A>G)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.-2475A>G (n.-2475A>G)
c.439A>G (p.Met147Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796058A>TCA346738906FBXO11,MSH6c.325A>T (p.Met109Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.706A>T
n.694A>T
c.238-2553A>T (n.238-2553A>T)
n.350-2553A>T
c.170-6618T>A (n.170-6618T>A)
c.*125-6618T>A (n.*125-6618T>A)
c.458-2553A>T (n.458-2553A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.-279-2553A>T (n.-279-2553A>T)
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.-2475A>T (n.-2475A>T)
c.439A>T (p.Met147Leu)
dbSNP
2g.47796059T>ACA346738907FBXO11,MSH6c.326T>A (p.Met109Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.707T>A
n.695T>A
c.238-2552T>A (n.238-2552T>A)
n.350-2552T>A
c.170-6619A>T (n.170-6619A>T)
c.*125-6619A>T (n.*125-6619A>T)
c.458-2552T>A (n.458-2552T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.-279-2552T>A (n.-279-2552T>A)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.-2474T>A (n.-2474T>A)
c.440T>A (p.Met147Lys)
2g.47796059T>CCA346738909FBXO11,MSH6c.326T>C (p.Met109Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.707T>C
n.695T>C
c.238-2552T>C (n.238-2552T>C)
n.350-2552T>C
c.170-6619A>G (n.170-6619A>G)
c.*125-6619A>G (n.*125-6619A>G)
c.458-2552T>C (n.458-2552T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-279-2552T>C (n.-279-2552T>C)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.-2474T>C (n.-2474T>C)
c.440T>C (p.Met147Thr)
2g.47796059T>GCA346738908FBXO11,MSH6c.326T>G (p.Met109Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.707T>G
n.695T>G
c.238-2552T>G (n.238-2552T>G)
n.350-2552T>G
c.170-6619A>C (n.170-6619A>C)
c.*125-6619A>C (n.*125-6619A>C)
c.458-2552T>G (n.458-2552T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.-279-2552T>G (n.-279-2552T>G)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.-2474T>G (n.-2474T>G)
c.440T>G (p.Met147Arg)
2g.47796060G>ACA16611104FBXO11,MSH6c.327G>A (p.Met109Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.708G>A
n.696G>A
c.238-2551G>A (n.238-2551G>A)
n.350-2551G>A
c.170-6620C>T (n.170-6620C>T)
c.*125-6620C>T (n.*125-6620C>T)
c.458-2551G>A (n.458-2551G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-279-2551G>A (n.-279-2551G>A)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.-2473G>A (n.-2473G>A)
c.441G>A (p.Met147Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796060G>CCA346738910FBXO11,MSH6c.327G>C (p.Met109Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.708G>C
n.696G>C
c.238-2551G>C (n.238-2551G>C)
n.350-2551G>C
c.170-6620C>G (n.170-6620C>G)
c.*125-6620C>G (n.*125-6620C>G)
c.458-2551G>C (n.458-2551G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-279-2551G>C (n.-279-2551G>C)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.-2473G>C (n.-2473G>C)
c.441G>C (p.Met147Ile)
2g.47796060G=CA2496046494FBXO11,MSH6c.327G= (p.Met109=)
c.624G= (p.Met208=)
n.708G=
n.696G=
c.238-2551G= (n.238-2551G=)
n.350-2551G=
c.170-6620C= (n.170-6620C=)
c.*125-6620C= (n.*125-6620C=)
c.458-2551G= (n.458-2551G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.-279-2551G= (n.-279-2551G=)
c.621G= (p.Met207=)
c.-2473G= (n.-2473G=)
c.441G= (p.Met147=)
2g.47796060G>TCA346738911FBXO11,MSH6c.327G>T (p.Met109Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.708G>T
n.696G>T
c.238-2551G>T (n.238-2551G>T)
n.350-2551G>T
c.170-6620C>A (n.170-6620C>A)
c.*125-6620C>A (n.*125-6620C>A)
c.458-2551G>T (n.458-2551G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-279-2551G>T (n.-279-2551G>T)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.-2473G>T (n.-2473G>T)
c.441G>T (p.Met147Ile)
dbSNP
2g.47796061dupCA2580066839FBXO11,MSH6c.328dup (p.Glu110GlyfsTer10)
c.625dup (p.Glu209GlyfsTer10)
n.709dup
n.697dup
c.625dup (p.Glu209GlyfsTer12)
c.625dup (p.Glu209GlyfsTer?)
c.238-2550dup (n.238-2550dup)
n.350-2550dup
c.170-6620dup (n.170-6620dup)
c.*125-6620dup (n.*125-6620dup)
c.458-2550dup (n.458-2550dup)
c.328dup (p.Glu110GlyfsTer?)
c.*113dup (n.*113dup)
c.-278dup (n.-278dup)
c.-279-2550dup (n.-279-2550dup)
c.622dup (p.Glu208GlyfsTer10)
c.-2472dup (n.-2472dup)
c.442dup (p.Glu148GlyfsTer10)
ClinVar
2g.47796060_47796077delinsGGAGGTGGGACACGGCAACA2496046493FBXO11,MSH6c.327_330+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.624_627+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
n.708_711+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
n.696_713delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.624_637+4delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.238-2551_238-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.238-2551_238-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA)
n.350-2551_350-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.170-6637_170-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC (n.170-6637_170-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC)
c.*125-6637_*125-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC (n.*125-6637_*125-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC)
c.458-2551_458-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.458-2551_458-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA)
c.*112_*115+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.-279_-276+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.-279-2551_-279-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.-279-2551_-279-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA)
c.621_624+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.-2473_-2470+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.441_444+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
2g.47796061G>ACA346738912FBXO11,MSH6c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.709G>A
n.697G>A
c.238-2550G>A (n.238-2550G>A)
n.350-2550G>A
c.170-6621C>T (n.170-6621C>T)
c.*125-6621C>T (n.*125-6621C>T)
c.458-2550G>A (n.458-2550G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-279-2550G>A (n.-279-2550G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.-2472G>A (n.-2472G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47796061G>CCA346738913FBXO11,MSH6c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.709G>C
n.697G>C
c.238-2550G>C (n.238-2550G>C)
n.350-2550G>C
c.170-6621C>G (n.170-6621C>G)
c.*125-6621C>G (n.*125-6621C>G)
c.458-2550G>C (n.458-2550G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-279-2550G>C (n.-279-2550G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.-2472G>C (n.-2472G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47796061G=CA2496046495FBXO11,MSH6c.328G= (p.Glu110=)
c.625G= (p.Glu209=)
n.709G=
n.697G=
c.238-2550G= (n.238-2550G=)
n.350-2550G=
c.170-6621C= (n.170-6621C=)
c.*125-6621C= (n.*125-6621C=)
c.458-2550G= (n.458-2550G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-279-2550G= (n.-279-2550G=)
c.622G= (p.Glu208=)
c.-2472G= (n.-2472G=)
c.442G= (p.Glu148=)
2g.47796061G>TCA073166FBXO11,MSH6c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.709G>T
n.697G>T
c.238-2550G>T (n.238-2550G>T)
n.350-2550G>T
c.170-6621C>A (n.170-6621C>A)
c.*125-6621C>A (n.*125-6621C>A)
c.458-2550G>T (n.458-2550G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-279-2550G>T (n.-279-2550G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.-2472G>T (n.-2472G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796062_47796078delCA167078FBXO11,MSH6c.329_330+15del
c.626_627+15del
n.710_711+15del
n.698_714del
c.626_637+5del
c.238-2549_238-2533del (n.238-2549_238-2533del)
n.350-2549_350-2533del
c.170-6637_170-6621del (n.170-6637_170-6621del)
c.*125-6637_*125-6621del (n.*125-6637_*125-6621del)
c.458-2549_458-2533del (n.458-2549_458-2533del)
c.*114_*115+15del
c.-277_-276+15del
c.-279-2549_-279-2533del (n.-279-2549_-279-2533del)
c.623_624+15del
c.-2471_-2470+15del
c.443_444+15del
ClinVar dbSNP
2g.47796062A>CCA346738914FBXO11,MSH6c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.710A>C
n.698A>C
c.238-2549A>C (n.238-2549A>C)
n.350-2549A>C
c.170-6622T>G (n.170-6622T>G)
c.*125-6622T>G (n.*125-6622T>G)
c.458-2549A>C (n.458-2549A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-279-2549A>C (n.-279-2549A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.-2471A>C (n.-2471A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
2g.47796062A>GCA346738915FBXO11,MSH6c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.710A>G
n.698A>G
c.238-2549A>G (n.238-2549A>G)
n.350-2549A>G
c.170-6622T>C (n.170-6622T>C)
c.*125-6622T>C (n.*125-6622T>C)
c.458-2549A>G (n.458-2549A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-279-2549A>G (n.-279-2549A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.-2471A>G (n.-2471A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
dbSNP
2g.47796062A>TCA346738916FBXO11,MSH6c.329A>T (p.Glu110Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.710A>T
n.698A>T
c.238-2549A>T (n.238-2549A>T)
n.350-2549A>T
c.170-6622T>A (n.170-6622T>A)
c.*125-6622T>A (n.*125-6622T>A)
c.458-2549A>T (n.458-2549A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-279-2549A>T (n.-279-2549A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.-2471A>T (n.-2471A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
dbSNP
2g.47796063G>ACA073204FBXO11,MSH6c.330G>A (p.Glu110=)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.711G>A
n.699G>A
c.238-2548G>A (n.238-2548G>A)
n.350-2548G>A
c.170-6623C>T (n.170-6623C>T)
c.*125-6623C>T (n.*125-6623C>T)
c.458-2548G>A (n.458-2548G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-279-2548G>A (n.-279-2548G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
c.-2470G>A (n.-2470G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47796063G>CCA346738918FBXO11,MSH6c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.711G>C
n.699G>C
c.238-2548G>C (n.238-2548G>C)
n.350-2548G>C
c.170-6623C>G (n.170-6623C>G)
c.*125-6623C>G (n.*125-6623C>G)
c.458-2548G>C (n.458-2548G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-279-2548G>C (n.-279-2548G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.-2470G>C (n.-2470G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47796063G=CA2496046496FBXO11,MSH6c.330G= (p.Glu110=)
c.627G= (p.Glu209=)
n.711G=
n.699G=
c.238-2548G= (n.238-2548G=)
n.350-2548G=
c.170-6623C= (n.170-6623C=)
c.*125-6623C= (n.*125-6623C=)
c.458-2548G= (n.458-2548G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.-279-2548G= (n.-279-2548G=)
c.624G= (p.Glu208=)
c.-2470G= (n.-2470G=)
c.444G= (p.Glu148=)
2g.47796063G>TCA346738917FBXO11,MSH6c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.711G>T
n.699G>T
c.238-2548G>T (n.238-2548G>T)
n.350-2548G>T
c.170-6623C>A (n.170-6623C>A)
c.*125-6623C>A (n.*125-6623C>A)
c.458-2548G>T (n.458-2548G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-279-2548G>T (n.-279-2548G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.-2470G>T (n.-2470G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
2g.47796064dupCA2499216090FBXO11,MSH6c.330+1dup
c.627+1dup
n.711+1dup
n.700dup
c.628dup (p.Val210GlyfsTer11)
c.238-2547dup (n.238-2547dup)
n.350-2547dup
c.170-6623dup (n.170-6623dup)
c.*125-6623dup (n.*125-6623dup)
c.458-2547dup (n.458-2547dup)
c.*115+1dup
c.-276+1dup
c.-279-2547dup (n.-279-2547dup)
c.624+1dup
c.-2470+1dup
c.444+1dup
ClinVar dbSNP
2g.47796065_47796067delCA2658948768FBXO11,MSH6c.330+2_330+4del
c.627+2_627+4del
n.711+2_711+4del
n.701_703del
c.629_631del (p.Val210del)
c.238-2546_238-2544del (n.238-2546_238-2544del)
n.350-2546_350-2544del
c.170-6625_170-6623del (n.170-6625_170-6623del)
c.*125-6625_*125-6623del (n.*125-6625_*125-6623del)
c.458-2546_458-2544del (n.458-2546_458-2544del)
c.*115+2_*115+4del
c.-276+2_-276+4del
c.-279-2546_-279-2544del (n.-279-2546_-279-2544del)
c.624+2_624+4del
c.-2470+2_-2470+4del
c.444+2_444+4del
gnomAD v4
2g.47796065_47796074delCA2580066842FBXO11,MSH6c.330+2_330+11del
c.627+2_627+11del
n.711+2_711+11del
n.701_710del
c.629_637+1del
c.238-2546_238-2537del (n.238-2546_238-2537del)
n.350-2546_350-2537del
c.170-6632_170-6623del (n.170-6632_170-6623del)
c.*125-6632_*125-6623del (n.*125-6632_*125-6623del)
c.458-2546_458-2537del (n.458-2546_458-2537del)
c.*115+2_*115+11del
c.-276+2_-276+11del
c.-279-2546_-279-2537del (n.-279-2546_-279-2537del)
c.624+2_624+11del
c.-2470+2_-2470+11del
c.444+2_444+11del
ClinVar
2g.47796064G>ACA346738919FBXO11,MSH6c.330+1G>A (n.330+1G>A)
c.627+1G>A (n.627+1G>A)
n.711+1G>A
n.700G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
c.238-2547G>A (n.238-2547G>A)
n.350-2547G>A
c.170-6624C>T (n.170-6624C>T)
c.*125-6624C>T (n.*125-6624C>T)
c.458-2547G>A (n.458-2547G>A)
c.*115+1G>A (n.*115+1G>A)
c.-276+1G>A (n.-276+1G>A)
c.-279-2547G>A (n.-279-2547G>A)
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
c.-2470+1G>A (n.-2470+1G>A)
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796064G>CCA346738921FBXO11,MSH6c.330+1G>C (n.330+1G>C)
c.627+1G>C (n.627+1G>C)
n.711+1G>C
n.700G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.238-2547G>C (n.238-2547G>C)
n.350-2547G>C
c.170-6624C>G (n.170-6624C>G)
c.*125-6624C>G (n.*125-6624C>G)
c.458-2547G>C (n.458-2547G>C)
c.*115+1G>C (n.*115+1G>C)
c.-276+1G>C (n.-276+1G>C)
c.-279-2547G>C (n.-279-2547G>C)
c.624+1G>C (n.624+1G>C)
c.-2470+1G>C (n.-2470+1G>C)
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
dbSNP
2g.47796064G=CA2496046497FBXO11,MSH6c.330+1G= (n.330+1G=)
c.627+1G= (n.627+1G=)
n.711+1G=
n.700G=
c.628G= (p.Val210=)
c.238-2547G= (n.238-2547G=)
n.350-2547G=
c.170-6624C= (n.170-6624C=)
c.*125-6624C= (n.*125-6624C=)
c.458-2547G= (n.458-2547G=)
c.*115+1G= (n.*115+1G=)
c.-276+1G= (n.-276+1G=)
c.-279-2547G= (n.-279-2547G=)
c.624+1G= (n.624+1G=)
c.-2470+1G= (n.-2470+1G=)
c.444+1G= (n.444+1G=)
2g.47796064G>TCA346738920FBXO11,MSH6c.330+1G>T (n.330+1G>T)
c.627+1G>T (n.627+1G>T)
n.711+1G>T
n.700G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.238-2547G>T (n.238-2547G>T)
n.350-2547G>T
c.170-6624C>A (n.170-6624C>A)
c.*125-6624C>A (n.*125-6624C>A)
c.458-2547G>T (n.458-2547G>T)
c.*115+1G>T (n.*115+1G>T)
c.-276+1G>T (n.-276+1G>T)
c.-279-2547G>T (n.-279-2547G>T)
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
c.-2470+1G>T (n.-2470+1G>T)
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
2g.47796065T>ACA346738922FBXO11,MSH6c.330+2T>A (n.330+2T>A)
c.627+2T>A (n.627+2T>A)
n.711+2T>A
n.701T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.238-2546T>A (n.238-2546T>A)
n.350-2546T>A
c.170-6625A>T (n.170-6625A>T)
c.*125-6625A>T (n.*125-6625A>T)
c.458-2546T>A (n.458-2546T>A)
c.*115+2T>A (n.*115+2T>A)
c.-276+2T>A (n.-276+2T>A)
c.-279-2546T>A (n.-279-2546T>A)
c.624+2T>A (n.624+2T>A)
c.-2470+2T>A (n.-2470+2T>A)
c.444+2T>A (n.444+2T>A)
dbSNP
2g.47796065T>CCA346738923FBXO11,MSH6c.330+2T>C (n.330+2T>C)
c.627+2T>C (n.627+2T>C)
n.711+2T>C
n.701T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.238-2546T>C (n.238-2546T>C)
n.350-2546T>C
c.170-6625A>G (n.170-6625A>G)
c.*125-6625A>G (n.*125-6625A>G)
c.458-2546T>C (n.458-2546T>C)
c.*115+2T>C (n.*115+2T>C)
c.-276+2T>C (n.-276+2T>C)
c.-279-2546T>C (n.-279-2546T>C)
c.624+2T>C (n.624+2T>C)
c.-2470+2T>C (n.-2470+2T>C)
c.444+2T>C (n.444+2T>C)
2g.47796065T>GCA346738924FBXO11,MSH6c.330+2T>G (n.330+2T>G)
c.627+2T>G (n.627+2T>G)
n.711+2T>G
n.701T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.238-2546T>G (n.238-2546T>G)
n.350-2546T>G
c.170-6625A>C (n.170-6625A>C)
c.*125-6625A>C (n.*125-6625A>C)
c.458-2546T>G (n.458-2546T>G)
c.*115+2T>G (n.*115+2T>G)
c.-276+2T>G (n.-276+2T>G)
c.-279-2546T>G (n.-279-2546T>G)
c.624+2T>G (n.624+2T>G)
c.-2470+2T>G (n.-2470+2T>G)
c.444+2T>G (n.444+2T>G)
2g.47796066G>ACA10578039FBXO11,MSH6c.330+3G>A (n.330+3G>A)
c.627+3G>A (n.627+3G>A)
n.711+3G>A
n.702G>A
c.630G>A (p.Val210=)
c.238-2545G>A (n.238-2545G>A)
n.350-2545G>A
c.170-6626C>T (n.170-6626C>T)
c.*125-6626C>T (n.*125-6626C>T)
c.458-2545G>A (n.458-2545G>A)
c.*115+3G>A (n.*115+3G>A)
c.-276+3G>A (n.-276+3G>A)
c.-279-2545G>A (n.-279-2545G>A)
c.624+3G>A (n.624+3G>A)
c.-2470+3G>A (n.-2470+3G>A)
c.444+3G>A (n.444+3G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796066G>CCA16617632FBXO11,MSH6c.330+3G>C (n.330+3G>C)
c.627+3G>C (n.627+3G>C)
n.711+3G>C
n.702G>C
c.630G>C (p.Val210=)
c.238-2545G>C (n.238-2545G>C)
n.350-2545G>C
c.170-6626C>G (n.170-6626C>G)
c.*125-6626C>G (n.*125-6626C>G)
c.458-2545G>C (n.458-2545G>C)
c.*115+3G>C (n.*115+3G>C)
c.-276+3G>C (n.-276+3G>C)
c.-279-2545G>C (n.-279-2545G>C)
c.624+3G>C (n.624+3G>C)
c.-2470+3G>C (n.-2470+3G>C)
c.444+3G>C (n.444+3G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47796066G=CA2496046498FBXO11,MSH6c.330+3G= (n.330+3G=)
c.627+3G= (n.627+3G=)
n.711+3G=
n.702G=
c.630G= (p.Val210=)
c.238-2545G= (n.238-2545G=)
n.350-2545G=
c.170-6626C= (n.170-6626C=)
c.*125-6626C= (n.*125-6626C=)
c.458-2545G= (n.458-2545G=)
c.*115+3G= (n.*115+3G=)
c.-276+3G= (n.-276+3G=)
c.-279-2545G= (n.-279-2545G=)
c.624+3G= (n.624+3G=)
c.-2470+3G= (n.-2470+3G=)
c.444+3G= (n.444+3G=)
2g.47796067G>ACA2697548123FBXO11,MSH6c.330+4G>A (n.330+4G>A)
c.627+4G>A (n.627+4G>A)
n.711+4G>A
n.703G>A
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.238-2544G>A (n.238-2544G>A)
n.350-2544G>A
c.170-6627C>T (n.170-6627C>T)
c.*125-6627C>T (n.*125-6627C>T)
c.458-2544G>A (n.458-2544G>A)
c.*115+4G>A (n.*115+4G>A)
c.-276+4G>A (n.-276+4G>A)
c.-279-2544G>A (n.-279-2544G>A)
c.624+4G>A (n.624+4G>A)
c.-2470+4G>A (n.-2470+4G>A)
c.444+4G>A (n.444+4G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796067G>CCA2580066845FBXO11,MSH6c.330+4G>C (n.330+4G>C)
c.627+4G>C (n.627+4G>C)
n.711+4G>C
n.703G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.238-2544G>C (n.238-2544G>C)
n.350-2544G>C
c.170-6627C>G (n.170-6627C>G)
c.*125-6627C>G (n.*125-6627C>G)
c.458-2544G>C (n.458-2544G>C)
c.*115+4G>C (n.*115+4G>C)
c.-276+4G>C (n.-276+4G>C)
c.-279-2544G>C (n.-279-2544G>C)
c.624+4G>C (n.624+4G>C)
c.-2470+4G>C (n.-2470+4G>C)
c.444+4G>C (n.444+4G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47796067G>TCA2699272065FBXO11,MSH6c.330+4G>T (n.330+4G>T)
c.627+4G>T (n.627+4G>T)
n.711+4G>T
n.703G>T
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.238-2544G>T (n.238-2544G>T)
n.350-2544G>T
c.170-6627C>A (n.170-6627C>A)
c.*125-6627C>A (n.*125-6627C>A)
c.458-2544G>T (n.458-2544G>T)
c.*115+4G>T (n.*115+4G>T)
c.-276+4G>T (n.-276+4G>T)
c.-279-2544G>T (n.-279-2544G>T)
c.624+4G>T (n.624+4G>T)
c.-2470+4G>T (n.-2470+4G>T)
c.444+4G>T (n.444+4G>T)
dbSNP
2g.47796067_47796068insAACA2658948769FBXO11,MSH6c.330+4_330+5insAA (n.330+4_330+5insAA)
c.627+4_627+5insAA (n.627+4_627+5insAA)
n.711+4_711+5insAA
n.703_704insAA
c.631_632insAA (p.Gly211GlufsTer8)
c.238-2544_238-2543insAA (n.238-2544_238-2543insAA)
n.350-2544_350-2543insAA
c.170-6628_170-6627insTT (n.170-6628_170-6627insTT)
c.*125-6628_*125-6627insTT (n.*125-6628_*125-6627insTT)
c.458-2544_458-2543insAA (n.458-2544_458-2543insAA)
c.*115+4_*115+5insAA (n.*115+4_*115+5insAA)
c.-276+4_-276+5insAA (n.-276+4_-276+5insAA)
c.-279-2544_-279-2543insAA (n.-279-2544_-279-2543insAA)
c.624+4_624+5insAA (n.624+4_624+5insAA)
c.-2470+4_-2470+5insAA (n.-2470+4_-2470+5insAA)
c.444+4_444+5insAA (n.444+4_444+5insAA)
gnomAD v4
2g.47796068G>ACA2573134899FBXO11,MSH6c.330+5G>A (n.330+5G>A)
c.627+5G>A (n.627+5G>A)
n.711+5G>A
n.704G>A
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.238-2543G>A (n.238-2543G>A)
n.350-2543G>A
c.170-6628C>T (n.170-6628C>T)
c.*125-6628C>T (n.*125-6628C>T)
c.458-2543G>A (n.458-2543G>A)
c.*115+5G>A (n.*115+5G>A)
c.-276+5G>A (n.-276+5G>A)
c.-279-2543G>A (n.-279-2543G>A)
c.624+5G>A (n.624+5G>A)
c.-2470+5G>A (n.-2470+5G>A)
c.444+5G>A (n.444+5G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796068G>CCA2499216091FBXO11,MSH6c.330+5G>C (n.330+5G>C)
c.627+5G>C (n.627+5G>C)
n.711+5G>C
n.704G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.238-2543G>C (n.238-2543G>C)
n.350-2543G>C
c.170-6628C>G (n.170-6628C>G)
c.*125-6628C>G (n.*125-6628C>G)
c.458-2543G>C (n.458-2543G>C)
c.*115+5G>C (n.*115+5G>C)
c.-276+5G>C (n.-276+5G>C)
c.-279-2543G>C (n.-279-2543G>C)
c.624+5G>C (n.624+5G>C)
c.-2470+5G>C (n.-2470+5G>C)
c.444+5G>C (n.444+5G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47796069A=CA2496046499FBXO11,MSH6c.330+6A= (n.330+6A=)
c.627+6A= (n.627+6A=)
n.711+6A=
n.705A=
c.633A= (p.Gly211=)
c.238-2542A= (n.238-2542A=)
n.350-2542A=
c.170-6629T= (n.170-6629T=)
c.*125-6629T= (n.*125-6629T=)
c.458-2542A= (n.458-2542A=)
c.*115+6A= (n.*115+6A=)
c.-276+6A= (n.-276+6A=)
c.-279-2542A= (n.-279-2542A=)
c.624+6A= (n.624+6A=)
c.-2470+6A= (n.-2470+6A=)
c.444+6A= (n.444+6A=)
2g.47796069A>CCA2699122713FBXO11,MSH6c.330+6A>C (n.330+6A>C)
c.627+6A>C (n.627+6A>C)
n.711+6A>C
n.705A>C
c.633A>C (p.Gly211=)
c.238-2542A>C (n.238-2542A>C)
n.350-2542A>C
c.170-6629T>G (n.170-6629T>G)
c.*125-6629T>G (n.*125-6629T>G)
c.458-2542A>C (n.458-2542A>C)
c.*115+6A>C (n.*115+6A>C)
c.-276+6A>C (n.-276+6A>C)
c.-279-2542A>C (n.-279-2542A>C)
c.624+6A>C (n.624+6A>C)
c.-2470+6A>C (n.-2470+6A>C)
c.444+6A>C (n.444+6A>C)
dbSNP
2g.47796069A>GCA915943796FBXO11,MSH6c.330+6A>G (n.330+6A>G)
c.627+6A>G (n.627+6A>G)
n.711+6A>G
n.705A>G
c.633A>G (p.Gly211=)
c.238-2542A>G (n.238-2542A>G)
n.350-2542A>G
c.170-6629T>C (n.170-6629T>C)
c.*125-6629T>C (n.*125-6629T>C)
c.458-2542A>G (n.458-2542A>G)
c.*115+6A>G (n.*115+6A>G)
c.-276+6A>G (n.-276+6A>G)
c.-279-2542A>G (n.-279-2542A>G)
c.624+6A>G (n.624+6A>G)
c.-2470+6A>G (n.-2470+6A>G)
c.444+6A>G (n.444+6A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47796069A>TCA2499216092FBXO11,MSH6c.330+6A>T (n.330+6A>T)
c.627+6A>T (n.627+6A>T)
n.711+6A>T
n.705A>T
c.633A>T (p.Gly211=)
c.238-2542A>T (n.238-2542A>T)
n.350-2542A>T
c.170-6629T>A (n.170-6629T>A)
c.*125-6629T>A (n.*125-6629T>A)
c.458-2542A>T (n.458-2542A>T)
c.*115+6A>T (n.*115+6A>T)
c.-276+6A>T (n.-276+6A>T)
c.-279-2542A>T (n.-279-2542A>T)
c.624+6A>T (n.624+6A>T)
c.-2470+6A>T (n.-2470+6A>T)
c.444+6A>T (n.444+6A>T)
ClinVar dbSNP
2g.47796070C>ACA2658948770FBXO11,MSH6c.330+7C>A (n.330+7C>A)
c.627+7C>A (n.627+7C>A)
n.711+7C>A
n.706C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
c.238-2541C>A (n.238-2541C>A)
n.350-2541C>A
c.170-6630G>T (n.170-6630G>T)
c.*125-6630G>T (n.*125-6630G>T)
c.458-2541C>A (n.458-2541C>A)
c.*115+7C>A (n.*115+7C>A)
c.-276+7C>A (n.-276+7C>A)
c.-279-2541C>A (n.-279-2541C>A)
c.624+7C>A (n.624+7C>A)
c.-2470+7C>A (n.-2470+7C>A)
c.444+7C>A (n.444+7C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796070C=CA2496046500FBXO11,MSH6c.330+7C= (n.330+7C=)
c.627+7C= (n.627+7C=)
n.711+7C=
n.706C=
c.634C= (p.His212=)
c.238-2541C= (n.238-2541C=)
n.350-2541C=
c.170-6630G= (n.170-6630G=)
c.*125-6630G= (n.*125-6630G=)
c.458-2541C= (n.458-2541C=)
c.*115+7C= (n.*115+7C=)
c.-276+7C= (n.-276+7C=)
c.-279-2541C= (n.-279-2541C=)
c.624+7C= (n.624+7C=)
c.-2470+7C= (n.-2470+7C=)
c.444+7C= (n.444+7C=)
2g.47796070C>GCA1139657000FBXO11,MSH6c.330+7C>G (n.330+7C>G)
c.627+7C>G (n.627+7C>G)
n.711+7C>G
n.706C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
c.238-2541C>G (n.238-2541C>G)
n.350-2541C>G
c.170-6630G>C (n.170-6630G>C)
c.*125-6630G>C (n.*125-6630G>C)
c.458-2541C>G (n.458-2541C>G)
c.*115+7C>G (n.*115+7C>G)
c.-276+7C>G (n.-276+7C>G)
c.-279-2541C>G (n.-279-2541C>G)
c.624+7C>G (n.624+7C>G)
c.-2470+7C>G (n.-2470+7C>G)
c.444+7C>G (n.444+7C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47796070C>TCA658795748FBXO11,MSH6c.330+7C>T (n.330+7C>T)
c.627+7C>T (n.627+7C>T)
n.711+7C>T
n.706C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.238-2541C>T (n.238-2541C>T)
n.350-2541C>T
c.170-6630G>A (n.170-6630G>A)
c.*125-6630G>A (n.*125-6630G>A)
c.458-2541C>T (n.458-2541C>T)
c.*115+7C>T (n.*115+7C>T)
c.-276+7C>T (n.-276+7C>T)
c.-279-2541C>T (n.-279-2541C>T)
c.624+7C>T (n.624+7C>T)
c.-2470+7C>T (n.-2470+7C>T)
c.444+7C>T (n.444+7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796071A=CA2496046501FBXO11,MSH6c.330+8A= (n.330+8A=)
c.627+8A= (n.627+8A=)
n.711+8A=
n.707A=
c.635A= (p.His212=)
c.238-2540A= (n.238-2540A=)
n.350-2540A=
c.170-6631T= (n.170-6631T=)
c.*125-6631T= (n.*125-6631T=)
c.458-2540A= (n.458-2540A=)
c.*115+8A= (n.*115+8A=)
c.-276+8A= (n.-276+8A=)
c.-279-2540A= (n.-279-2540A=)
c.624+8A= (n.624+8A=)
c.-2470+8A= (n.-2470+8A=)
c.444+8A= (n.444+8A=)
2g.47796071A>CCA16610921FBXO11,MSH6c.330+8A>C (n.330+8A>C)
c.627+8A>C (n.627+8A>C)
n.711+8A>C
n.707A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
c.238-2540A>C (n.238-2540A>C)
n.350-2540A>C
c.170-6631T>G (n.170-6631T>G)
c.*125-6631T>G (n.*125-6631T>G)
c.458-2540A>C (n.458-2540A>C)
c.*115+8A>C (n.*115+8A>C)
c.-276+8A>C (n.-276+8A>C)
c.-279-2540A>C (n.-279-2540A>C)
c.624+8A>C (n.624+8A>C)
c.-2470+8A>C (n.-2470+8A>C)
c.444+8A>C (n.444+8A>C)
ClinVar dbSNP
2g.47796071A>TCA2699097873FBXO11,MSH6c.330+8A>T (n.330+8A>T)
c.627+8A>T (n.627+8A>T)
n.711+8A>T
n.707A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
c.238-2540A>T (n.238-2540A>T)
n.350-2540A>T
c.170-6631T>A (n.170-6631T>A)
c.*125-6631T>A (n.*125-6631T>A)
c.458-2540A>T (n.458-2540A>T)
c.*115+8A>T (n.*115+8A>T)
c.-276+8A>T (n.-276+8A>T)
c.-279-2540A>T (n.-279-2540A>T)
c.624+8A>T (n.624+8A>T)
c.-2470+8A>T (n.-2470+8A>T)
c.444+8A>T (n.444+8A>T)
dbSNP
2g.47796072C>ACA2697548124FBXO11,MSH6c.330+9C>A (n.330+9C>A)
c.627+9C>A (n.627+9C>A)
n.711+9C>A
n.708C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
c.238-2539C>A (n.238-2539C>A)
n.350-2539C>A
c.170-6632G>T (n.170-6632G>T)
c.*125-6632G>T (n.*125-6632G>T)
c.458-2539C>A (n.458-2539C>A)
c.*115+9C>A (n.*115+9C>A)
c.-276+9C>A (n.-276+9C>A)
c.-279-2539C>A (n.-279-2539C>A)
c.624+9C>A (n.624+9C>A)
c.-2470+9C>A (n.-2470+9C>A)
c.444+9C>A (n.444+9C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796072C=CA2496046502FBXO11,MSH6c.330+9C= (n.330+9C=)
c.627+9C= (n.627+9C=)
n.711+9C=
n.708C=
c.636C= (p.His212=)
c.238-2539C= (n.238-2539C=)
n.350-2539C=
c.170-6632G= (n.170-6632G=)
c.*125-6632G= (n.*125-6632G=)
c.458-2539C= (n.458-2539C=)
c.*115+9C= (n.*115+9C=)
c.-276+9C= (n.-276+9C=)
c.-279-2539C= (n.-279-2539C=)
c.624+9C= (n.624+9C=)
c.-2470+9C= (n.-2470+9C=)
c.444+9C= (n.444+9C=)
2g.47796072C>GCA658683226FBXO11,MSH6c.330+9C>G (n.330+9C>G)
c.627+9C>G (n.627+9C>G)
n.711+9C>G
n.708C>G
c.636C>G (p.His212Gln)
c.238-2539C>G (n.238-2539C>G)
n.350-2539C>G
c.170-6632G>C (n.170-6632G>C)
c.*125-6632G>C (n.*125-6632G>C)
c.458-2539C>G (n.458-2539C>G)
c.*115+9C>G (n.*115+9C>G)
c.-276+9C>G (n.-276+9C>G)
c.-279-2539C>G (n.-279-2539C>G)
c.624+9C>G (n.624+9C>G)
c.-2470+9C>G (n.-2470+9C>G)
c.444+9C>G (n.444+9C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47796072C>TCA073201FBXO11,MSH6c.330+9C>T (n.330+9C>T)
c.627+9C>T (n.627+9C>T)
n.711+9C>T
n.708C>T
c.636C>T (p.His212=)
c.238-2539C>T (n.238-2539C>T)
n.350-2539C>T
c.170-6632G>A (n.170-6632G>A)
c.*125-6632G>A (n.*125-6632G>A)
c.458-2539C>T (n.458-2539C>T)
c.*115+9C>T (n.*115+9C>T)
c.-276+9C>T (n.-276+9C>T)
c.-279-2539C>T (n.-279-2539C>T)
c.624+9C>T (n.624+9C>T)
c.-2470+9C>T (n.-2470+9C>T)
c.444+9C>T (n.444+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796073G>ACA532705756FBXO11,MSH6c.330+10G>A (n.330+10G>A)
c.627+10G>A (n.627+10G>A)
n.711+10G>A
n.709G>A
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.238-2538G>A (n.238-2538G>A)
n.350-2538G>A
c.170-6633C>T (n.170-6633C>T)
c.*125-6633C>T (n.*125-6633C>T)
c.458-2538G>A (n.458-2538G>A)
c.*115+10G>A (n.*115+10G>A)
c.-276+10G>A (n.-276+10G>A)
c.-279-2538G>A (n.-279-2538G>A)
c.624+10G>A (n.624+10G>A)
c.-2470+10G>A (n.-2470+10G>A)
c.444+10G>A (n.444+10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796073G>CCA2699110816FBXO11,MSH6c.330+10G>C (n.330+10G>C)
c.627+10G>C (n.627+10G>C)
n.711+10G>C
n.709G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.238-2538G>C (n.238-2538G>C)
n.350-2538G>C
c.170-6633C>G (n.170-6633C>G)
c.*125-6633C>G (n.*125-6633C>G)
c.458-2538G>C (n.458-2538G>C)
c.*115+10G>C (n.*115+10G>C)
c.-276+10G>C (n.-276+10G>C)
c.-279-2538G>C (n.-279-2538G>C)
c.624+10G>C (n.624+10G>C)
c.-2470+10G>C (n.-2470+10G>C)
c.444+10G>C (n.444+10G>C)
dbSNP
2g.47796073G=CA2496046503FBXO11,MSH6c.330+10G= (n.330+10G=)
c.627+10G= (n.627+10G=)
n.711+10G=
n.709G=
c.637G= (p.Gly213=)
c.238-2538G= (n.238-2538G=)
n.350-2538G=
c.170-6633C= (n.170-6633C=)
c.*125-6633C= (n.*125-6633C=)
c.458-2538G= (n.458-2538G=)
c.*115+10G= (n.*115+10G=)
c.-276+10G= (n.-276+10G=)
c.-279-2538G= (n.-279-2538G=)
c.624+10G= (n.624+10G=)
c.-2470+10G= (n.-2470+10G=)
c.444+10G= (n.444+10G=)
2g.47796073G>TCA2580067177FBXO11,MSH6c.330+10G>T (n.330+10G>T)
c.627+10G>T (n.627+10G>T)
n.711+10G>T
n.709G>T
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.238-2538G>T (n.238-2538G>T)
n.350-2538G>T
c.170-6633C>A (n.170-6633C>A)
c.*125-6633C>A (n.*125-6633C>A)
c.458-2538G>T (n.458-2538G>T)
c.*115+10G>T (n.*115+10G>T)
c.-276+10G>T (n.-276+10G>T)
c.-279-2538G>T (n.-279-2538G>T)
c.624+10G>T (n.624+10G>T)
c.-2470+10G>T (n.-2470+10G>T)
c.444+10G>T (n.444+10G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47796074G>ACA769483262FBXO11,MSH6c.330+11G>A (n.330+11G>A)
c.627+11G>A (n.627+11G>A)
n.711+11G>A
n.710G>A
c.637+1G>A (n.637+1G>A)
c.238-2537G>A (n.238-2537G>A)
n.350-2537G>A
c.170-6634C>T (n.170-6634C>T)
c.*125-6634C>T (n.*125-6634C>T)
c.458-2537G>A (n.458-2537G>A)
c.*115+11G>A (n.*115+11G>A)
c.-276+11G>A (n.-276+11G>A)
c.-279-2537G>A (n.-279-2537G>A)
c.624+11G>A (n.624+11G>A)
c.-2470+11G>A (n.-2470+11G>A)
c.444+11G>A (n.444+11G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796074G>CCA2699108204FBXO11,MSH6c.330+11G>C (n.330+11G>C)
c.627+11G>C (n.627+11G>C)
n.711+11G>C
n.710G>C
c.637+1G>C (n.637+1G>C)
c.238-2537G>C (n.238-2537G>C)
n.350-2537G>C
c.170-6634C>G (n.170-6634C>G)
c.*125-6634C>G (n.*125-6634C>G)
c.458-2537G>C (n.458-2537G>C)
c.*115+11G>C (n.*115+11G>C)
c.-276+11G>C (n.-276+11G>C)
c.-279-2537G>C (n.-279-2537G>C)
c.624+11G>C (n.624+11G>C)
c.-2470+11G>C (n.-2470+11G>C)
c.444+11G>C (n.444+11G>C)
dbSNP
2g.47796074G=CA2496046504FBXO11,MSH6c.330+11G= (n.330+11G=)
c.627+11G= (n.627+11G=)
n.711+11G=
n.710G=
c.637+1G= (n.637+1G=)
c.238-2537G= (n.238-2537G=)
n.350-2537G=
c.170-6634C= (n.170-6634C=)
c.*125-6634C= (n.*125-6634C=)
c.458-2537G= (n.458-2537G=)
c.*115+11G= (n.*115+11G=)
c.-276+11G= (n.-276+11G=)
c.-279-2537G= (n.-279-2537G=)
c.624+11G= (n.624+11G=)
c.-2470+11G= (n.-2470+11G=)
c.444+11G= (n.444+11G=)
2g.47796074G>TCA2580067178FBXO11,MSH6c.330+11G>T (n.330+11G>T)
c.627+11G>T (n.627+11G>T)
n.711+11G>T
n.710G>T
c.637+1G>T (n.637+1G>T)
c.238-2537G>T (n.238-2537G>T)
n.350-2537G>T
c.170-6634C>A (n.170-6634C>A)
c.*125-6634C>A (n.*125-6634C>A)
c.458-2537G>T (n.458-2537G>T)
c.*115+11G>T (n.*115+11G>T)
c.-276+11G>T (n.-276+11G>T)
c.-279-2537G>T (n.-279-2537G>T)
c.624+11G>T (n.624+11G>T)
c.-2470+11G>T (n.-2470+11G>T)
c.444+11G>T (n.444+11G>T)
ClinVar
2g.47796075C>ACA1139657001FBXO11,MSH6c.330+12C>A (n.330+12C>A)
c.627+12C>A (n.627+12C>A)
n.711+12C>A
n.711C>A
c.637+2C>A (n.637+2C>A)
c.238-2536C>A (n.238-2536C>A)
n.350-2536C>A
c.170-6635G>T (n.170-6635G>T)
c.*125-6635G>T (n.*125-6635G>T)
c.458-2536C>A (n.458-2536C>A)
c.*115+12C>A (n.*115+12C>A)
c.-276+12C>A (n.-276+12C>A)
c.-279-2536C>A (n.-279-2536C>A)
c.624+12C>A (n.624+12C>A)
c.-2470+12C>A (n.-2470+12C>A)
c.444+12C>A (n.444+12C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796075C=CA2496046505FBXO11,MSH6c.330+12C= (n.330+12C=)
c.627+12C= (n.627+12C=)
n.711+12C=
n.711C=
c.637+2C= (n.637+2C=)
c.238-2536C= (n.238-2536C=)
n.350-2536C=
c.170-6635G= (n.170-6635G=)
c.*125-6635G= (n.*125-6635G=)
c.458-2536C= (n.458-2536C=)
c.*115+12C= (n.*115+12C=)
c.-276+12C= (n.-276+12C=)
c.-279-2536C= (n.-279-2536C=)
c.624+12C= (n.624+12C=)
c.-2470+12C= (n.-2470+12C=)
c.444+12C= (n.444+12C=)
2g.47796075C>GCA2576961383FBXO11,MSH6c.330+12C>G (n.330+12C>G)
c.627+12C>G (n.627+12C>G)
n.711+12C>G
n.711C>G
c.637+2C>G (n.637+2C>G)
c.238-2536C>G (n.238-2536C>G)
n.350-2536C>G
c.170-6635G>C (n.170-6635G>C)
c.*125-6635G>C (n.*125-6635G>C)
c.458-2536C>G (n.458-2536C>G)
c.*115+12C>G (n.*115+12C>G)
c.-276+12C>G (n.-276+12C>G)
c.-279-2536C>G (n.-279-2536C>G)
c.624+12C>G (n.624+12C>G)
c.-2470+12C>G (n.-2470+12C>G)
c.444+12C>G (n.444+12C>G)
dbSNP
2g.47796075C>TCA2580067179FBXO11,MSH6c.330+12C>T (n.330+12C>T)
c.627+12C>T (n.627+12C>T)
n.711+12C>T
n.711C>T
c.637+2C>T (n.637+2C>T)
c.238-2536C>T (n.238-2536C>T)
n.350-2536C>T
c.170-6635G>A (n.170-6635G>A)
c.*125-6635G>A (n.*125-6635G>A)
c.458-2536C>T (n.458-2536C>T)
c.*115+12C>T (n.*115+12C>T)
c.-276+12C>T (n.-276+12C>T)
c.-279-2536C>T (n.-279-2536C>T)
c.624+12C>T (n.624+12C>T)
c.-2470+12C>T (n.-2470+12C>T)
c.444+12C>T (n.444+12C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47796076A=CA2496046506FBXO11,MSH6c.330+13A= (n.330+13A=)
c.627+13A= (n.627+13A=)
n.711+13A=
n.712A=
c.637+3A= (n.637+3A=)
c.238-2535A= (n.238-2535A=)
n.350-2535A=
c.170-6636T= (n.170-6636T=)
c.*125-6636T= (n.*125-6636T=)
c.458-2535A= (n.458-2535A=)
c.*115+13A= (n.*115+13A=)
c.-276+13A= (n.-276+13A=)
c.-279-2535A= (n.-279-2535A=)
c.624+13A= (n.624+13A=)
c.-2470+13A= (n.-2470+13A=)
c.444+13A= (n.444+13A=)
2g.47796076A>CCA913203411FBXO11,MSH6c.330+13A>C (n.330+13A>C)
c.627+13A>C (n.627+13A>C)
n.711+13A>C
n.712A>C
c.637+3A>C (n.637+3A>C)
c.238-2535A>C (n.238-2535A>C)
n.350-2535A>C
c.170-6636T>G (n.170-6636T>G)
c.*125-6636T>G (n.*125-6636T>G)
c.458-2535A>C (n.458-2535A>C)
c.*115+13A>C (n.*115+13A>C)
c.-276+13A>C (n.-276+13A>C)
c.-279-2535A>C (n.-279-2535A>C)
c.624+13A>C (n.624+13A>C)
c.-2470+13A>C (n.-2470+13A>C)
c.444+13A>C (n.444+13A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796076A>GCA769483263FBXO11,MSH6c.330+13A>G (n.330+13A>G)
c.627+13A>G (n.627+13A>G)
n.711+13A>G
n.712A>G
c.637+3A>G (n.637+3A>G)
c.238-2535A>G (n.238-2535A>G)
n.350-2535A>G
c.170-6636T>C (n.170-6636T>C)
c.*125-6636T>C (n.*125-6636T>C)
c.458-2535A>G (n.458-2535A>G)
c.*115+13A>G (n.*115+13A>G)
c.-276+13A>G (n.-276+13A>G)
c.-279-2535A>G (n.-279-2535A>G)
c.624+13A>G (n.624+13A>G)
c.-2470+13A>G (n.-2470+13A>G)
c.444+13A>G (n.444+13A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796076A>TCA2573134900FBXO11,MSH6c.330+13A>T (n.330+13A>T)
c.627+13A>T (n.627+13A>T)
n.711+13A>T
n.712A>T
c.637+3A>T (n.637+3A>T)
c.238-2535A>T (n.238-2535A>T)
n.350-2535A>T
c.170-6636T>A (n.170-6636T>A)
c.*125-6636T>A (n.*125-6636T>A)
c.458-2535A>T (n.458-2535A>T)
c.*115+13A>T (n.*115+13A>T)
c.-276+13A>T (n.-276+13A>T)
c.-279-2535A>T (n.-279-2535A>T)
c.624+13A>T (n.624+13A>T)
c.-2470+13A>T (n.-2470+13A>T)
c.444+13A>T (n.444+13A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796077A=CA2496046507FBXO11,MSH6c.330+14A= (n.330+14A=)
c.627+14A= (n.627+14A=)
n.711+14A=
n.713A=
c.637+4A= (n.637+4A=)
c.238-2534A= (n.238-2534A=)
n.350-2534A=
c.170-6637T= (n.170-6637T=)
c.*125-6637T= (n.*125-6637T=)
c.458-2534A= (n.458-2534A=)
c.*115+14A= (n.*115+14A=)
c.-276+14A= (n.-276+14A=)
c.-279-2534A= (n.-279-2534A=)
c.624+14A= (n.624+14A=)
c.-2470+14A= (n.-2470+14A=)
c.444+14A= (n.444+14A=)
2g.47796077A>CCA073172FBXO11,MSH6c.330+14A>C (n.330+14A>C)
c.627+14A>C (n.627+14A>C)
n.711+14A>C
n.713A>C
c.637+4A>C (n.637+4A>C)
c.238-2534A>C (n.238-2534A>C)
n.350-2534A>C
c.170-6637T>G (n.170-6637T>G)
c.*125-6637T>G (n.*125-6637T>G)
c.458-2534A>C (n.458-2534A>C)
c.*115+14A>C (n.*115+14A>C)
c.-276+14A>C (n.-276+14A>C)
c.-279-2534A>C (n.-279-2534A>C)
c.624+14A>C (n.624+14A>C)
c.-2470+14A>C (n.-2470+14A>C)
c.444+14A>C (n.444+14A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796077A>GCA532705757FBXO11,MSH6c.330+14A>G (n.330+14A>G)
c.627+14A>G (n.627+14A>G)
n.711+14A>G
n.713A>G
c.637+4A>G (n.637+4A>G)
c.238-2534A>G (n.238-2534A>G)
n.350-2534A>G
c.170-6637T>C (n.170-6637T>C)
c.*125-6637T>C (n.*125-6637T>C)
c.458-2534A>G (n.458-2534A>G)
c.*115+14A>G (n.*115+14A>G)
c.-276+14A>G (n.-276+14A>G)
c.-279-2534A>G (n.-279-2534A>G)
c.624+14A>G (n.624+14A>G)
c.-2470+14A>G (n.-2470+14A>G)
c.444+14A>G (n.444+14A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796077A>TCA2699080510FBXO11,MSH6c.330+14A>T (n.330+14A>T)
c.627+14A>T (n.627+14A>T)
n.711+14A>T
n.713A>T
c.637+4A>T (n.637+4A>T)
c.238-2534A>T (n.238-2534A>T)
n.350-2534A>T
c.170-6637T>A (n.170-6637T>A)
c.*125-6637T>A (n.*125-6637T>A)
c.458-2534A>T (n.458-2534A>T)
c.*115+14A>T (n.*115+14A>T)
c.-276+14A>T (n.-276+14A>T)
c.-279-2534A>T (n.-279-2534A>T)
c.624+14A>T (n.624+14A>T)
c.-2470+14A>T (n.-2470+14A>T)
c.444+14A>T (n.444+14A>T)
dbSNP
2g.47796078G>ACA2699272267FBXO11,MSH6c.330+15G>A (n.330+15G>A)
c.627+15G>A (n.627+15G>A)
n.711+15G>A
n.714G>A
c.637+5G>A (n.637+5G>A)
c.238-2533G>A (n.238-2533G>A)
n.350-2533G>A
c.170-6638C>T (n.170-6638C>T)
c.*125-6638C>T (n.*125-6638C>T)
c.458-2533G>A (n.458-2533G>A)
c.*115+15G>A (n.*115+15G>A)
c.-276+15G>A (n.-276+15G>A)
c.-279-2533G>A (n.-279-2533G>A)
c.624+15G>A (n.624+15G>A)
c.-2470+15G>A (n.-2470+15G>A)
c.444+15G>A (n.444+15G>A)
dbSNP
2g.47796078G>CCA2699272259FBXO11,MSH6c.330+15G>C (n.330+15G>C)
c.627+15G>C (n.627+15G>C)
n.711+15G>C
n.714G>C
c.637+5G>C (n.637+5G>C)
c.238-2533G>C (n.238-2533G>C)
n.350-2533G>C
c.170-6638C>G (n.170-6638C>G)
c.*125-6638C>G (n.*125-6638C>G)
c.458-2533G>C (n.458-2533G>C)
c.*115+15G>C (n.*115+15G>C)
c.-276+15G>C (n.-276+15G>C)
c.-279-2533G>C (n.-279-2533G>C)
c.624+15G>C (n.624+15G>C)
c.-2470+15G>C (n.-2470+15G>C)
c.444+15G>C (n.444+15G>C)
dbSNP
2g.47796079C>ACA658683227FBXO11,MSH6c.330+16C>A (n.330+16C>A)
c.627+16C>A (n.627+16C>A)
n.711+16C>A
n.715C>A
c.637+6C>A (n.637+6C>A)
c.238-2532C>A (n.238-2532C>A)
n.350-2532C>A
c.170-6639G>T (n.170-6639G>T)
c.*125-6639G>T (n.*125-6639G>T)
c.458-2532C>A (n.458-2532C>A)
c.*115+16C>A (n.*115+16C>A)
c.-276+16C>A (n.-276+16C>A)
c.-279-2532C>A (n.-279-2532C>A)
c.624+16C>A (n.624+16C>A)
c.-2470+16C>A (n.-2470+16C>A)
c.444+16C>A (n.444+16C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796079C=CA2496046508FBXO11,MSH6c.330+16C= (n.330+16C=)
c.627+16C= (n.627+16C=)
n.711+16C=
n.715C=
c.637+6C= (n.637+6C=)
c.238-2532C= (n.238-2532C=)
n.350-2532C=
c.170-6639G= (n.170-6639G=)
c.*125-6639G= (n.*125-6639G=)
c.458-2532C= (n.458-2532C=)
c.*115+16C= (n.*115+16C=)
c.-276+16C= (n.-276+16C=)
c.-279-2532C= (n.-279-2532C=)
c.624+16C= (n.624+16C=)
c.-2470+16C= (n.-2470+16C=)
c.444+16C= (n.444+16C=)
2g.47796079C>GCA2699121150FBXO11,MSH6c.330+16C>G (n.330+16C>G)
c.627+16C>G (n.627+16C>G)
n.711+16C>G
n.715C>G
c.637+6C>G (n.637+6C>G)
c.238-2532C>G (n.238-2532C>G)
n.350-2532C>G
c.170-6639G>C (n.170-6639G>C)
c.*125-6639G>C (n.*125-6639G>C)
c.458-2532C>G (n.458-2532C>G)
c.*115+16C>G (n.*115+16C>G)
c.-276+16C>G (n.-276+16C>G)
c.-279-2532C>G (n.-279-2532C>G)
c.624+16C>G (n.624+16C>G)
c.-2470+16C>G (n.-2470+16C>G)
c.444+16C>G (n.444+16C>G)
dbSNP
2g.47796079C>TCA2573134901FBXO11,MSH6c.330+16C>T (n.330+16C>T)
c.627+16C>T (n.627+16C>T)
n.711+16C>T
n.715C>T
c.637+6C>T (n.637+6C>T)
c.238-2532C>T (n.238-2532C>T)
n.350-2532C>T
c.170-6639G>A (n.170-6639G>A)
c.*125-6639G>A (n.*125-6639G>A)
c.458-2532C>T (n.458-2532C>T)
c.*115+16C>T (n.*115+16C>T)
c.-276+16C>T (n.-276+16C>T)
c.-279-2532C>T (n.-279-2532C>T)
c.624+16C>T (n.624+16C>T)
c.-2470+16C>T (n.-2470+16C>T)
c.444+16C>T (n.444+16C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47796081_47796084delCA2697548125FBXO11,MSH6c.330+18_330+21del (n.330+18_330+21del)
c.627+18_627+21del (n.627+18_627+21del)
n.711+18_711+21del
n.717_720del
c.637+8_637+11del (n.637+8_637+11del)
c.238-2530_238-2527del (n.238-2530_238-2527del)
n.350-2530_350-2527del
c.170-6642_170-6639del (n.170-6642_170-6639del)
c.*125-6642_*125-6639del (n.*125-6642_*125-6639del)
c.458-2530_458-2527del (n.458-2530_458-2527del)
c.*115+18_*115+21del (n.*115+18_*115+21del)
c.-276+18_-276+21del (n.-276+18_-276+21del)
c.-279-2530_-279-2527del (n.-279-2530_-279-2527del)
c.624+18_624+21del (n.624+18_624+21del)
c.-2470+18_-2470+21del (n.-2470+18_-2470+21del)
c.444+18_444+21del (n.444+18_444+21del)
ClinVar
2g.47796080A=CA2496046509FBXO11,MSH6c.330+17A= (n.330+17A=)
c.627+17A= (n.627+17A=)
n.711+17A=
n.716A=
c.637+7A= (n.637+7A=)
c.238-2531A= (n.238-2531A=)
n.350-2531A=
c.170-6640T= (n.170-6640T=)
c.*125-6640T= (n.*125-6640T=)
c.458-2531A= (n.458-2531A=)
c.*115+17A= (n.*115+17A=)
c.-276+17A= (n.-276+17A=)
c.-279-2531A= (n.-279-2531A=)
c.624+17A= (n.624+17A=)
c.-2470+17A= (n.-2470+17A=)
c.444+17A= (n.444+17A=)
2g.47796080A>CCA073176FBXO11,MSH6c.330+17A>C (n.330+17A>C)
c.627+17A>C (n.627+17A>C)
n.711+17A>C
n.716A>C
c.637+7A>C (n.637+7A>C)
c.238-2531A>C (n.238-2531A>C)
n.350-2531A>C
c.170-6640T>G (n.170-6640T>G)
c.*125-6640T>G (n.*125-6640T>G)
c.458-2531A>C (n.458-2531A>C)
c.*115+17A>C (n.*115+17A>C)
c.-276+17A>C (n.-276+17A>C)
c.-279-2531A>C (n.-279-2531A>C)
c.624+17A>C (n.624+17A>C)
c.-2470+17A>C (n.-2470+17A>C)
c.444+17A>C (n.444+17A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796080A>GCA2697548126FBXO11,MSH6c.330+17A>G (n.330+17A>G)
c.627+17A>G (n.627+17A>G)
n.711+17A>G
n.716A>G
c.637+7A>G (n.637+7A>G)
c.238-2531A>G (n.238-2531A>G)
n.350-2531A>G
c.170-6640T>C (n.170-6640T>C)
c.*125-6640T>C (n.*125-6640T>C)
c.458-2531A>G (n.458-2531A>G)
c.*115+17A>G (n.*115+17A>G)
c.-276+17A>G (n.-276+17A>G)
c.-279-2531A>G (n.-279-2531A>G)
c.624+17A>G (n.624+17A>G)
c.-2470+17A>G (n.-2470+17A>G)
c.444+17A>G (n.444+17A>G)
ClinVar
2g.47796080A>TCA532705758FBXO11,MSH6c.330+17A>T (n.330+17A>T)
c.627+17A>T (n.627+17A>T)
n.711+17A>T
n.716A>T
c.637+7A>T (n.637+7A>T)
c.238-2531A>T (n.238-2531A>T)
n.350-2531A>T
c.170-6640T>A (n.170-6640T>A)
c.*125-6640T>A (n.*125-6640T>A)
c.458-2531A>T (n.458-2531A>T)
c.*115+17A>T (n.*115+17A>T)
c.-276+17A>T (n.-276+17A>T)
c.-279-2531A>T (n.-279-2531A>T)
c.624+17A>T (n.624+17A>T)
c.-2470+17A>T (n.-2470+17A>T)
c.444+17A>T (n.444+17A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796081T>ACA2699272270FBXO11,MSH6c.330+18T>A (n.330+18T>A)
c.627+18T>A (n.627+18T>A)
n.711+18T>A
n.717T>A
c.637+8T>A (n.637+8T>A)
c.238-2530T>A (n.238-2530T>A)
n.350-2530T>A
c.170-6641A>T (n.170-6641A>T)
c.*125-6641A>T (n.*125-6641A>T)
c.458-2530T>A (n.458-2530T>A)
c.*115+18T>A (n.*115+18T>A)
c.-276+18T>A (n.-276+18T>A)
c.-279-2530T>A (n.-279-2530T>A)
c.624+18T>A (n.624+18T>A)
c.-2470+18T>A (n.-2470+18T>A)
c.444+18T>A (n.444+18T>A)
dbSNP
2g.47796081T>CCA2697548127FBXO11,MSH6c.330+18T>C (n.330+18T>C)
c.627+18T>C (n.627+18T>C)
n.711+18T>C
n.717T>C
c.637+8T>C (n.637+8T>C)
c.238-2530T>C (n.238-2530T>C)
n.350-2530T>C
c.170-6641A>G (n.170-6641A>G)
c.*125-6641A>G (n.*125-6641A>G)
c.458-2530T>C (n.458-2530T>C)
c.*115+18T>C (n.*115+18T>C)
c.-276+18T>C (n.-276+18T>C)
c.-279-2530T>C (n.-279-2530T>C)
c.624+18T>C (n.624+18T>C)
c.-2470+18T>C (n.-2470+18T>C)
c.444+18T>C (n.444+18T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47796082T>ACA2699272300FBXO11,MSH6c.330+19T>A (n.330+19T>A)
c.627+19T>A (n.627+19T>A)
n.711+19T>A
n.718T>A
c.637+9T>A (n.637+9T>A)
c.238-2529T>A (n.238-2529T>A)
n.350-2529T>A
c.170-6642A>T (n.170-6642A>T)
c.*125-6642A>T (n.*125-6642A>T)
c.458-2529T>A (n.458-2529T>A)
c.*115+19T>A (n.*115+19T>A)
c.-276+19T>A (n.-276+19T>A)
c.-279-2529T>A (n.-279-2529T>A)
c.624+19T>A (n.624+19T>A)
c.-2470+19T>A (n.-2470+19T>A)
c.444+19T>A (n.444+19T>A)
dbSNP
2g.47796082T>GCA2658948771FBXO11,MSH6c.330+19T>G (n.330+19T>G)
c.627+19T>G (n.627+19T>G)
n.711+19T>G
n.718T>G
c.637+9T>G (n.637+9T>G)
c.238-2529T>G (n.238-2529T>G)
n.350-2529T>G
c.170-6642A>C (n.170-6642A>C)
c.*125-6642A>C (n.*125-6642A>C)
c.458-2529T>G (n.458-2529T>G)
c.*115+19T>G (n.*115+19T>G)
c.-276+19T>G (n.-276+19T>G)
c.-279-2529T>G (n.-279-2529T>G)
c.624+19T>G (n.624+19T>G)
c.-2470+19T>G (n.-2470+19T>G)
c.444+19T>G (n.444+19T>G)
gnomAD v4
2g.47796083C>ACA2697548128FBXO11,MSH6c.330+20C>A (n.330+20C>A)
c.627+20C>A (n.627+20C>A)
n.711+20C>A
n.719C>A
c.637+10C>A (n.637+10C>A)
c.238-2528C>A (n.238-2528C>A)
n.350-2528C>A
c.170-6643G>T (n.170-6643G>T)
c.*125-6643G>T (n.*125-6643G>T)
c.458-2528C>A (n.458-2528C>A)
c.*115+20C>A (n.*115+20C>A)
c.-276+20C>A (n.-276+20C>A)
c.-279-2528C>A (n.-279-2528C>A)
c.624+20C>A (n.624+20C>A)
c.-2470+20C>A (n.-2470+20C>A)
c.444+20C>A (n.444+20C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796083C=CA2496046510FBXO11,MSH6c.330+20C= (n.330+20C=)
c.627+20C= (n.627+20C=)
n.711+20C=
n.719C=
c.637+10C= (n.637+10C=)
c.238-2528C= (n.238-2528C=)
n.350-2528C=
c.170-6643G= (n.170-6643G=)
c.*125-6643G= (n.*125-6643G=)
c.458-2528C= (n.458-2528C=)
c.*115+20C= (n.*115+20C=)
c.-276+20C= (n.-276+20C=)
c.-279-2528C= (n.-279-2528C=)
c.624+20C= (n.624+20C=)
c.-2470+20C= (n.-2470+20C=)
c.444+20C= (n.444+20C=)
2g.47796083C>GCA532705759FBXO11,MSH6c.330+20C>G (n.330+20C>G)
c.627+20C>G (n.627+20C>G)
n.711+20C>G
n.719C>G
c.637+10C>G (n.637+10C>G)
c.238-2528C>G (n.238-2528C>G)
n.350-2528C>G
c.170-6643G>C (n.170-6643G>C)
c.*125-6643G>C (n.*125-6643G>C)
c.458-2528C>G (n.458-2528C>G)
c.*115+20C>G (n.*115+20C>G)
c.-276+20C>G (n.-276+20C>G)
c.-279-2528C>G (n.-279-2528C>G)
c.624+20C>G (n.624+20C>G)
c.-2470+20C>G (n.-2470+20C>G)
c.444+20C>G (n.444+20C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796083C>TCA073180FBXO11,MSH6c.330+20C>T (n.330+20C>T)
c.627+20C>T (n.627+20C>T)
n.711+20C>T
n.719C>T
c.637+10C>T (n.637+10C>T)
c.238-2528C>T (n.238-2528C>T)
n.350-2528C>T
c.170-6643G>A (n.170-6643G>A)
c.*125-6643G>A (n.*125-6643G>A)
c.458-2528C>T (n.458-2528C>T)
c.*115+20C>T (n.*115+20C>T)
c.-276+20C>T (n.-276+20C>T)
c.-279-2528C>T (n.-279-2528C>T)
c.624+20C>T (n.624+20C>T)
c.-2470+20C>T (n.-2470+20C>T)
c.444+20C>T (n.444+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796084_47796087delinsAGTTCA2496046511FBXO11,MSH6c.330+21_330+24delinsAGTT (n.330+21_330+24delinsAGTT)
c.627+21_627+24delinsAGTT (n.627+21_627+24delinsAGTT)
n.711+21_711+24delinsAGTT
n.720_723delinsAGTT
c.637+11_637+14delinsAGTT (n.637+11_637+14delinsAGTT)
c.238-2527_238-2524delinsAGTT (n.238-2527_238-2524delinsAGTT)
n.350-2527_350-2524delinsAGTT
c.170-6647_170-6644delinsAACT (n.170-6647_170-6644delinsAACT)
c.*125-6647_*125-6644delinsAACT (n.*125-6647_*125-6644delinsAACT)
c.458-2527_458-2524delinsAGTT (n.458-2527_458-2524delinsAGTT)
c.*115+21_*115+24delinsAGTT (n.*115+21_*115+24delinsAGTT)
c.-276+21_-276+24delinsAGTT (n.-276+21_-276+24delinsAGTT)
c.-279-2527_-279-2524delinsAGTT (n.-279-2527_-279-2524delinsAGTT)
c.624+21_624+24delinsAGTT (n.624+21_624+24delinsAGTT)
c.-2470+21_-2470+24delinsAGTT (n.-2470+21_-2470+24delinsAGTT)
c.444+21_444+24delinsAGTT (n.444+21_444+24delinsAGTT)
2g.47796085G>ACA769483287FBXO11,MSH6c.330+22G>A (n.330+22G>A)
c.627+22G>A (n.627+22G>A)
n.711+22G>A
n.721G>A
c.637+12G>A (n.637+12G>A)
c.238-2526G>A (n.238-2526G>A)
n.350-2526G>A
c.170-6645C>T (n.170-6645C>T)
c.*125-6645C>T (n.*125-6645C>T)
c.458-2526G>A (n.458-2526G>A)
c.*115+22G>A (n.*115+22G>A)
c.-276+22G>A (n.-276+22G>A)
c.-279-2526G>A (n.-279-2526G>A)
c.624+22G>A (n.624+22G>A)
c.-2470+22G>A (n.-2470+22G>A)
c.444+22G>A (n.444+22G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796085G>CCA2658948772FBXO11,MSH6c.330+22G>C (n.330+22G>C)
c.627+22G>C (n.627+22G>C)
n.711+22G>C
n.721G>C
c.637+12G>C (n.637+12G>C)
c.238-2526G>C (n.238-2526G>C)
n.350-2526G>C
c.170-6645C>G (n.170-6645C>G)
c.*125-6645C>G (n.*125-6645C>G)
c.458-2526G>C (n.458-2526G>C)
c.*115+22G>C (n.*115+22G>C)
c.-276+22G>C (n.-276+22G>C)
c.-279-2526G>C (n.-279-2526G>C)
c.624+22G>C (n.624+22G>C)
c.-2470+22G>C (n.-2470+22G>C)
c.444+22G>C (n.444+22G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796085G=CA2496046512FBXO11,MSH6c.330+22G= (n.330+22G=)
c.627+22G= (n.627+22G=)
n.711+22G=
n.721G=
c.637+12G= (n.637+12G=)
c.238-2526G= (n.238-2526G=)
n.350-2526G=
c.170-6645C= (n.170-6645C=)
c.*125-6645C= (n.*125-6645C=)
c.458-2526G= (n.458-2526G=)
c.*115+22G= (n.*115+22G=)
c.-276+22G= (n.-276+22G=)
c.-279-2526G= (n.-279-2526G=)
c.624+22G= (n.624+22G=)
c.-2470+22G= (n.-2470+22G=)
c.444+22G= (n.444+22G=)
2g.47796085G>TCA2576961388FBXO11,MSH6c.330+22G>T (n.330+22G>T)
c.627+22G>T (n.627+22G>T)
n.711+22G>T
n.721G>T
c.637+12G>T (n.637+12G>T)
c.238-2526G>T (n.238-2526G>T)
n.350-2526G>T
c.170-6645C>A (n.170-6645C>A)
c.*125-6645C>A (n.*125-6645C>A)
c.458-2526G>T (n.458-2526G>T)
c.*115+22G>T (n.*115+22G>T)
c.-276+22G>T (n.-276+22G>T)
c.-279-2526G>T (n.-279-2526G>T)
c.624+22G>T (n.624+22G>T)
c.-2470+22G>T (n.-2470+22G>T)
c.444+22G>T (n.444+22G>T)
dbSNP
2g.47796088_47796090delCA073183FBXO11,MSH6c.330+25_330+27del (n.330+25_330+27del)
c.627+25_627+27del (n.627+25_627+27del)
n.711+25_711+27del
n.724_726del
c.637+15_637+17del (n.637+15_637+17del)
c.238-2523_238-2521del (n.238-2523_238-2521del)
n.350-2523_350-2521del
c.170-6647_170-6645del (n.170-6647_170-6645del)
c.*125-6647_*125-6645del (n.*125-6647_*125-6645del)
c.458-2523_458-2521del (n.458-2523_458-2521del)
c.*115+25_*115+27del (n.*115+25_*115+27del)
c.-276+25_-276+27del (n.-276+25_-276+27del)
c.-279-2523_-279-2521del (n.-279-2523_-279-2521del)
c.624+25_624+27del (n.624+25_624+27del)
c.-2470+25_-2470+27del (n.-2470+25_-2470+27del)
c.444+25_444+27del (n.444+25_444+27del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796086T>ACA2699272301FBXO11,MSH6c.330+23T>A (n.330+23T>A)
c.627+23T>A (n.627+23T>A)
n.711+23T>A
n.722T>A
c.637+13T>A (n.637+13T>A)
c.238-2525T>A (n.238-2525T>A)
n.350-2525T>A
c.170-6646A>T (n.170-6646A>T)
c.*125-6646A>T (n.*125-6646A>T)
c.458-2525T>A (n.458-2525T>A)
c.*115+23T>A (n.*115+23T>A)
c.-276+23T>A (n.-276+23T>A)
c.-279-2525T>A (n.-279-2525T>A)
c.624+23T>A (n.624+23T>A)
c.-2470+23T>A (n.-2470+23T>A)
c.444+23T>A (n.444+23T>A)
dbSNP
2g.47796086T>CCA2576961389FBXO11,MSH6c.330+23T>C (n.330+23T>C)
c.627+23T>C (n.627+23T>C)
n.711+23T>C
n.722T>C
c.637+13T>C (n.637+13T>C)
c.238-2525T>C (n.238-2525T>C)
n.350-2525T>C
c.170-6646A>G (n.170-6646A>G)
c.*125-6646A>G (n.*125-6646A>G)
c.458-2525T>C (n.458-2525T>C)
c.*115+23T>C (n.*115+23T>C)
c.-276+23T>C (n.-276+23T>C)
c.-279-2525T>C (n.-279-2525T>C)
c.624+23T>C (n.624+23T>C)
c.-2470+23T>C (n.-2470+23T>C)
c.444+23T>C (n.444+23T>C)
gnomAD v4
2g.47796087T>CCA2699272310FBXO11,MSH6c.330+24T>C (n.330+24T>C)
c.627+24T>C (n.627+24T>C)
n.711+24T>C
n.723T>C
c.637+14T>C (n.637+14T>C)
c.238-2524T>C (n.238-2524T>C)
n.350-2524T>C
c.170-6647A>G (n.170-6647A>G)
c.*125-6647A>G (n.*125-6647A>G)
c.458-2524T>C (n.458-2524T>C)
c.*115+24T>C (n.*115+24T>C)
c.-276+24T>C (n.-276+24T>C)
c.-279-2524T>C (n.-279-2524T>C)
c.624+24T>C (n.624+24T>C)
c.-2470+24T>C (n.-2470+24T>C)
c.444+24T>C (n.444+24T>C)
dbSNP
2g.47796088G>ACA2699081478FBXO11,MSH6c.330+25G>A (n.330+25G>A)
c.627+25G>A (n.627+25G>A)
n.711+25G>A
n.724G>A
c.637+15G>A (n.637+15G>A)
c.238-2523G>A (n.238-2523G>A)
n.350-2523G>A
c.170-6648C>T (n.170-6648C>T)
c.*125-6648C>T (n.*125-6648C>T)
c.458-2523G>A (n.458-2523G>A)
c.*115+25G>A (n.*115+25G>A)
c.-276+25G>A (n.-276+25G>A)
c.-279-2523G>A (n.-279-2523G>A)
c.624+25G>A (n.624+25G>A)
c.-2470+25G>A (n.-2470+25G>A)
c.444+25G>A (n.444+25G>A)
dbSNP
2g.47796088G>CCA2699081479FBXO11,MSH6c.330+25G>C (n.330+25G>C)
c.627+25G>C (n.627+25G>C)
n.711+25G>C
n.724G>C
c.637+15G>C (n.637+15G>C)
c.238-2523G>C (n.238-2523G>C)
n.350-2523G>C
c.170-6648C>G (n.170-6648C>G)
c.*125-6648C>G (n.*125-6648C>G)
c.458-2523G>C (n.458-2523G>C)
c.*115+25G>C (n.*115+25G>C)
c.-276+25G>C (n.-276+25G>C)
c.-279-2523G>C (n.-279-2523G>C)
c.624+25G>C (n.624+25G>C)
c.-2470+25G>C (n.-2470+25G>C)
c.444+25G>C (n.444+25G>C)
dbSNP
2g.47796088G=CA2496046513FBXO11,MSH6c.330+25G= (n.330+25G=)
c.627+25G= (n.627+25G=)
n.711+25G=
n.724G=
c.637+15G= (n.637+15G=)
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n.350-2523G=
c.170-6648C= (n.170-6648C=)
c.*125-6648C= (n.*125-6648C=)
c.458-2523G= (n.458-2523G=)
c.*115+25G= (n.*115+25G=)
c.-276+25G= (n.-276+25G=)
c.-279-2523G= (n.-279-2523G=)
c.624+25G= (n.624+25G=)
c.-2470+25G= (n.-2470+25G=)
c.444+25G= (n.444+25G=)
2g.47796088G>TCA073186FBXO11,MSH6c.330+25G>T (n.330+25G>T)
c.627+25G>T (n.627+25G>T)
n.711+25G>T
n.724G>T
c.637+15G>T (n.637+15G>T)
c.238-2523G>T (n.238-2523G>T)
n.350-2523G>T
c.170-6648C>A (n.170-6648C>A)
c.*125-6648C>A (n.*125-6648C>A)
c.458-2523G>T (n.458-2523G>T)
c.*115+25G>T (n.*115+25G>T)
c.-276+25G>T (n.-276+25G>T)
c.-279-2523G>T (n.-279-2523G>T)
c.624+25G>T (n.624+25G>T)
c.-2470+25G>T (n.-2470+25G>T)
c.444+25G>T (n.444+25G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796088_47796100delinsGTTATTTATGTTACA2496046514FBXO11,MSH6c.330+25_330+37delinsGTTATTTATGTTA (n.330+25_330+37delinsGTTATTTATGTTA)
c.627+25_627+37delinsGTTATTTATGTTA (n.627+25_627+37delinsGTTATTTATGTTA)
n.711+25_711+37delinsGTTATTTATGTTA
n.724_736delinsGTTATTTATGTTA
c.637+15_637+27delinsGTTATTTATGTTA (n.637+15_637+27delinsGTTATTTATGTTA)
c.238-2523_238-2511delinsGTTATTTATGTTA (n.238-2523_238-2511delinsGTTATTTATGTTA)
n.350-2523_350-2511delinsGTTATTTATGTTA
c.170-6660_170-6648delinsTAACATAAATAAC (n.170-6660_170-6648delinsTAACATAAATAAC)
c.*125-6660_*125-6648delinsTAACATAAATAAC (n.*125-6660_*125-6648delinsTAACATAAATAAC)
c.458-2523_458-2511delinsGTTATTTATGTTA (n.458-2523_458-2511delinsGTTATTTATGTTA)
c.*115+25_*115+37delinsGTTATTTATGTTA (n.*115+25_*115+37delinsGTTATTTATGTTA)
c.-276+25_-276+37delinsGTTATTTATGTTA (n.-276+25_-276+37delinsGTTATTTATGTTA)
c.-279-2523_-279-2511delinsGTTATTTATGTTA (n.-279-2523_-279-2511delinsGTTATTTATGTTA)
c.624+25_624+37delinsGTTATTTATGTTA (n.624+25_624+37delinsGTTATTTATGTTA)
c.-2470+25_-2470+37delinsGTTATTTATGTTA (n.-2470+25_-2470+37delinsGTTATTTATGTTA)
c.444+25_444+37delinsGTTATTTATGTTA (n.444+25_444+37delinsGTTATTTATGTTA)
2g.47796089T>ACA2699272352FBXO11,MSH6c.330+26T>A (n.330+26T>A)
c.627+26T>A (n.627+26T>A)
n.711+26T>A
n.725T>A
c.637+16T>A (n.637+16T>A)
c.238-2522T>A (n.238-2522T>A)
n.350-2522T>A
c.170-6649A>T (n.170-6649A>T)
c.*125-6649A>T (n.*125-6649A>T)
c.458-2522T>A (n.458-2522T>A)
c.*115+26T>A (n.*115+26T>A)
c.-276+26T>A (n.-276+26T>A)
c.-279-2522T>A (n.-279-2522T>A)
c.624+26T>A (n.624+26T>A)
c.-2470+26T>A (n.-2470+26T>A)
c.444+26T>A (n.444+26T>A)
dbSNP
2g.47796089_47796100delCA891842821FBXO11,MSH6c.330+26_330+37del (n.330+26_330+37del)
c.627+26_627+37del (n.627+26_627+37del)
n.711+26_711+37del
n.725_736del
c.637+16_637+27del (n.637+16_637+27del)
c.238-2522_238-2511del (n.238-2522_238-2511del)
n.350-2522_350-2511del
c.170-6660_170-6649del (n.170-6660_170-6649del)
c.*125-6660_*125-6649del (n.*125-6660_*125-6649del)
c.458-2522_458-2511del (n.458-2522_458-2511del)
c.*115+26_*115+37del (n.*115+26_*115+37del)
c.-276+26_-276+37del (n.-276+26_-276+37del)
c.-279-2522_-279-2511del (n.-279-2522_-279-2511del)
c.624+26_624+37del (n.624+26_624+37del)
c.-2470+26_-2470+37del (n.-2470+26_-2470+37del)
c.444+26_444+37del (n.444+26_444+37del)
ClinVar dbSNP
2g.47796090T>ACA2699086021FBXO11,MSH6c.330+27T>A (n.330+27T>A)
c.627+27T>A (n.627+27T>A)
n.711+27T>A
n.726T>A
c.637+17T>A (n.637+17T>A)
c.238-2521T>A (n.238-2521T>A)
n.350-2521T>A
c.170-6650A>T (n.170-6650A>T)
c.*125-6650A>T (n.*125-6650A>T)
c.458-2521T>A (n.458-2521T>A)
c.*115+27T>A (n.*115+27T>A)
c.-276+27T>A (n.-276+27T>A)
c.-279-2521T>A (n.-279-2521T>A)
c.624+27T>A (n.624+27T>A)
c.-2470+27T>A (n.-2470+27T>A)
c.444+27T>A (n.444+27T>A)
dbSNP
2g.47796090T>CCA46703500FBXO11,MSH6c.330+27T>C (n.330+27T>C)
c.627+27T>C (n.627+27T>C)
n.711+27T>C
n.726T>C
c.637+17T>C (n.637+17T>C)
c.238-2521T>C (n.238-2521T>C)
n.350-2521T>C
c.170-6650A>G (n.170-6650A>G)
c.*125-6650A>G (n.*125-6650A>G)
c.458-2521T>C (n.458-2521T>C)
c.*115+27T>C (n.*115+27T>C)
c.-276+27T>C (n.-276+27T>C)
c.-279-2521T>C (n.-279-2521T>C)
c.624+27T>C (n.624+27T>C)
c.-2470+27T>C (n.-2470+27T>C)
c.444+27T>C (n.444+27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796090T>GCA2576961390FBXO11,MSH6c.330+27T>G (n.330+27T>G)
c.627+27T>G (n.627+27T>G)
n.711+27T>G
n.726T>G
c.637+17T>G (n.637+17T>G)
c.238-2521T>G (n.238-2521T>G)
n.350-2521T>G
c.170-6650A>C (n.170-6650A>C)
c.*125-6650A>C (n.*125-6650A>C)
c.458-2521T>G (n.458-2521T>G)
c.*115+27T>G (n.*115+27T>G)
c.-276+27T>G (n.-276+27T>G)
c.-279-2521T>G (n.-279-2521T>G)
c.624+27T>G (n.624+27T>G)
c.-2470+27T>G (n.-2470+27T>G)
c.444+27T>G (n.444+27T>G)
2g.47796090T=CA2496046515FBXO11,MSH6c.330+27T= (n.330+27T=)
c.627+27T= (n.627+27T=)
n.711+27T=
n.726T=
c.637+17T= (n.637+17T=)
c.238-2521T= (n.238-2521T=)
n.350-2521T=
c.170-6650A= (n.170-6650A=)
c.*125-6650A= (n.*125-6650A=)
c.458-2521T= (n.458-2521T=)
c.*115+27T= (n.*115+27T=)
c.-276+27T= (n.-276+27T=)
c.-279-2521T= (n.-279-2521T=)
c.624+27T= (n.624+27T=)
c.-2470+27T= (n.-2470+27T=)
c.444+27T= (n.444+27T=)
2g.47796091A=CA2496046516FBXO11,MSH6c.330+28A= (n.330+28A=)
c.627+28A= (n.627+28A=)
n.711+28A=
n.727A=
c.637+18A= (n.637+18A=)
c.238-2520A= (n.238-2520A=)
n.350-2520A=
c.170-6651T= (n.170-6651T=)
c.*125-6651T= (n.*125-6651T=)
c.458-2520A= (n.458-2520A=)
c.*115+28A= (n.*115+28A=)
c.-276+28A= (n.-276+28A=)
c.-279-2520A= (n.-279-2520A=)
c.624+28A= (n.624+28A=)
c.-2470+28A= (n.-2470+28A=)
c.444+28A= (n.444+28A=)
2g.47796091A>GCA2658948774FBXO11,MSH6c.330+28A>G (n.330+28A>G)
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n.711+28A>G
n.727A>G
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n.350-2520A>G
c.170-6651T>C (n.170-6651T>C)
c.*125-6651T>C (n.*125-6651T>C)
c.458-2520A>G (n.458-2520A>G)
c.*115+28A>G (n.*115+28A>G)
c.-276+28A>G (n.-276+28A>G)
c.-279-2520A>G (n.-279-2520A>G)
c.624+28A>G (n.624+28A>G)
c.-2470+28A>G (n.-2470+28A>G)
c.444+28A>G (n.444+28A>G)
gnomAD v4
2g.47796091A>TCA073189FBXO11,MSH6c.330+28A>T (n.330+28A>T)
c.627+28A>T (n.627+28A>T)
n.711+28A>T
n.727A>T
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c.238-2520A>T (n.238-2520A>T)
n.350-2520A>T
c.170-6651T>A (n.170-6651T>A)
c.*125-6651T>A (n.*125-6651T>A)
c.458-2520A>T (n.458-2520A>T)
c.*115+28A>T (n.*115+28A>T)
c.-276+28A>T (n.-276+28A>T)
c.-279-2520A>T (n.-279-2520A>T)
c.624+28A>T (n.624+28A>T)
c.-2470+28A>T (n.-2470+28A>T)
c.444+28A>T (n.444+28A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796092T>ACA2699272814FBXO11,MSH6c.330+29T>A (n.330+29T>A)
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n.350-2519T>A
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c.458-2519T>A (n.458-2519T>A)
c.*115+29T>A (n.*115+29T>A)
c.-276+29T>A (n.-276+29T>A)
c.-279-2519T>A (n.-279-2519T>A)
c.624+29T>A (n.624+29T>A)
c.-2470+29T>A (n.-2470+29T>A)
c.444+29T>A (n.444+29T>A)
dbSNP
2g.47796092T>CCA2597473750FBXO11,MSH6c.330+29T>C (n.330+29T>C)
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n.711+29T>C
n.728T>C
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n.350-2519T>C
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c.*115+29T>C (n.*115+29T>C)
c.-276+29T>C (n.-276+29T>C)
c.-279-2519T>C (n.-279-2519T>C)
c.624+29T>C (n.624+29T>C)
c.-2470+29T>C (n.-2470+29T>C)
c.444+29T>C (n.444+29T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796094T>CCA2658948775FBXO11,MSH6c.330+31T>C (n.330+31T>C)
c.627+31T>C (n.627+31T>C)
n.711+31T>C
n.730T>C
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n.350-2517T>C
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c.*125-6654A>G (n.*125-6654A>G)
c.458-2517T>C (n.458-2517T>C)
c.*115+31T>C (n.*115+31T>C)
c.-276+31T>C (n.-276+31T>C)
c.-279-2517T>C (n.-279-2517T>C)
c.624+31T>C (n.624+31T>C)
c.-2470+31T>C (n.-2470+31T>C)
c.444+31T>C (n.444+31T>C)
gnomAD v4
2g.47796094T>GCA073192FBXO11,MSH6c.330+31T>G (n.330+31T>G)
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n.711+31T>G
n.730T>G
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n.350-2517T>G
c.170-6654A>C (n.170-6654A>C)
c.*125-6654A>C (n.*125-6654A>C)
c.458-2517T>G (n.458-2517T>G)
c.*115+31T>G (n.*115+31T>G)
c.-276+31T>G (n.-276+31T>G)
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c.444+31T>G (n.444+31T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796094T=CA2496046517FBXO11,MSH6c.330+31T= (n.330+31T=)
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c.458-2517T= (n.458-2517T=)
c.*115+31T= (n.*115+31T=)
c.-276+31T= (n.-276+31T=)
c.-279-2517T= (n.-279-2517T=)
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2g.47796095A>GCA2699272822FBXO11,MSH6c.330+32A>G (n.330+32A>G)
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c.-276+32A>G (n.-276+32A>G)
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c.-2470+32A>G (n.-2470+32A>G)
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dbSNP
2g.47796096T>ACA2699272875FBXO11,MSH6c.330+33T>A (n.330+33T>A)
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n.711+33T>A
n.732T>A
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c.238-2515T>A (n.238-2515T>A)
n.350-2515T>A
c.170-6656A>T (n.170-6656A>T)
c.*125-6656A>T (n.*125-6656A>T)
c.458-2515T>A (n.458-2515T>A)
c.*115+33T>A (n.*115+33T>A)
c.-276+33T>A (n.-276+33T>A)
c.-279-2515T>A (n.-279-2515T>A)
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c.-2470+33T>A (n.-2470+33T>A)
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dbSNP
2g.47796097G>ACA2503164845FBXO11,MSH6c.330+34G>A (n.330+34G>A)
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n.350-2514G>A
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c.458-2514G>A (n.458-2514G>A)
c.*115+34G>A (n.*115+34G>A)
c.-276+34G>A (n.-276+34G>A)
c.-279-2514G>A (n.-279-2514G>A)
c.624+34G>A (n.624+34G>A)
c.-2470+34G>A (n.-2470+34G>A)
c.444+34G>A (n.444+34G>A)
2g.47796098T>ACA2699272876FBXO11,MSH6c.330+35T>A (n.330+35T>A)
c.627+35T>A (n.627+35T>A)
n.711+35T>A
n.734T>A
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c.238-2513T>A (n.238-2513T>A)
n.350-2513T>A
c.170-6658A>T (n.170-6658A>T)
c.*125-6658A>T (n.*125-6658A>T)
c.458-2513T>A (n.458-2513T>A)
c.*115+35T>A (n.*115+35T>A)
c.-276+35T>A (n.-276+35T>A)
c.-279-2513T>A (n.-279-2513T>A)
c.624+35T>A (n.624+35T>A)
c.-2470+35T>A (n.-2470+35T>A)
c.444+35T>A (n.444+35T>A)
dbSNP
2g.47796100A>GCA2699272905FBXO11,MSH6c.330+37A>G (n.330+37A>G)
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n.350-2511A>G
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c.458-2511A>G (n.458-2511A>G)
c.*115+37A>G (n.*115+37A>G)
c.-276+37A>G (n.-276+37A>G)
c.-279-2511A>G (n.-279-2511A>G)
c.624+37A>G (n.624+37A>G)
c.-2470+37A>G (n.-2470+37A>G)
c.444+37A>G (n.444+37A>G)
dbSNP
2g.47796100A>TCA2699272940FBXO11,MSH6c.330+37A>T (n.330+37A>T)
c.627+37A>T (n.627+37A>T)
n.711+37A>T
n.736A>T
c.637+27A>T (n.637+27A>T)
c.238-2511A>T (n.238-2511A>T)
n.350-2511A>T
c.170-6660T>A (n.170-6660T>A)
c.*125-6660T>A (n.*125-6660T>A)
c.458-2511A>T (n.458-2511A>T)
c.*115+37A>T (n.*115+37A>T)
c.-276+37A>T (n.-276+37A>T)
c.-279-2511A>T (n.-279-2511A>T)
c.624+37A>T (n.624+37A>T)
c.-2470+37A>T (n.-2470+37A>T)
c.444+37A>T (n.444+37A>T)
dbSNP
2g.47796101G>ACA2699086022FBXO11,MSH6c.330+38G>A (n.330+38G>A)
c.627+38G>A (n.627+38G>A)
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n.737G>A
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n.350-2510G>A
c.170-6661C>T (n.170-6661C>T)
c.*125-6661C>T (n.*125-6661C>T)
c.458-2510G>A (n.458-2510G>A)
c.*115+38G>A (n.*115+38G>A)
c.-276+38G>A (n.-276+38G>A)
c.-279-2510G>A (n.-279-2510G>A)
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c.-2470+38G>A (n.-2470+38G>A)
c.444+38G>A (n.444+38G>A)
dbSNP
2g.47796101G>CCA46703530FBXO11,MSH6c.330+38G>C (n.330+38G>C)
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n.350-2510G>C
c.170-6661C>G (n.170-6661C>G)
c.*125-6661C>G (n.*125-6661C>G)
c.458-2510G>C (n.458-2510G>C)
c.*115+38G>C (n.*115+38G>C)
c.-276+38G>C (n.-276+38G>C)
c.-279-2510G>C (n.-279-2510G>C)
c.624+38G>C (n.624+38G>C)
c.-2470+38G>C (n.-2470+38G>C)
c.444+38G>C (n.444+38G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796101G=CA2496046518FBXO11,MSH6c.330+38G= (n.330+38G=)
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c.458-2510G= (n.458-2510G=)
c.*115+38G= (n.*115+38G=)
c.-276+38G= (n.-276+38G=)
c.-279-2510G= (n.-279-2510G=)
c.624+38G= (n.624+38G=)
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c.444+38G= (n.444+38G=)
2g.47796102G>ACA073195FBXO11,MSH6c.330+39G>A (n.330+39G>A)
c.627+39G>A (n.627+39G>A)
n.711+39G>A
n.738G>A
c.637+29G>A (n.637+29G>A)
c.238-2509G>A (n.238-2509G>A)
n.350-2509G>A
c.170-6662C>T (n.170-6662C>T)
c.*125-6662C>T (n.*125-6662C>T)
c.458-2509G>A (n.458-2509G>A)
c.*115+39G>A (n.*115+39G>A)
c.-276+39G>A (n.-276+39G>A)
c.-279-2509G>A (n.-279-2509G>A)
c.624+39G>A (n.624+39G>A)
c.-2470+39G>A (n.-2470+39G>A)
c.444+39G>A (n.444+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796102G=CA2496046519FBXO11,MSH6c.330+39G= (n.330+39G=)
c.627+39G= (n.627+39G=)
n.711+39G=
n.738G=
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n.350-2509G=
c.170-6662C= (n.170-6662C=)
c.*125-6662C= (n.*125-6662C=)
c.458-2509G= (n.458-2509G=)
c.*115+39G= (n.*115+39G=)
c.-276+39G= (n.-276+39G=)
c.-279-2509G= (n.-279-2509G=)
c.624+39G= (n.624+39G=)
c.-2470+39G= (n.-2470+39G=)
c.444+39G= (n.444+39G=)
2g.47796103G>ACA2699081961FBXO11,MSH6c.330+40G>A (n.330+40G>A)
c.627+40G>A (n.627+40G>A)
n.711+40G>A
n.739G>A
c.637+30G>A (n.637+30G>A)
c.238-2508G>A (n.238-2508G>A)
n.350-2508G>A
c.170-6663C>T (n.170-6663C>T)
c.*125-6663C>T (n.*125-6663C>T)
c.458-2508G>A (n.458-2508G>A)
c.*115+40G>A (n.*115+40G>A)
c.-276+40G>A (n.-276+40G>A)
c.-279-2508G>A (n.-279-2508G>A)
c.624+40G>A (n.624+40G>A)
c.-2470+40G>A (n.-2470+40G>A)
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dbSNP
2g.47796103G>CCA073198FBXO11,MSH6c.330+40G>C (n.330+40G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.739G>T
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gnomAD v4
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n.350-2507T>A
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c.*115+41T>A (n.*115+41T>A)
c.-276+41T>A (n.-276+41T>A)
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dbSNP
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n.350-2506G>A
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c.-276+42G>A (n.-276+42G>A)
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dbSNP
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dbSNP
2g.47796105G=CA2496046521FBXO11,MSH6c.330+42G= (n.330+42G=)
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2g.47796106A>CCA2658948778FBXO11,MSH6c.330+43A>C (n.330+43A>C)
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n.742A>C
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n.350-2505A>C
c.170-6666T>G (n.170-6666T>G)
c.*125-6666T>G (n.*125-6666T>G)
c.458-2505A>C (n.458-2505A>C)
c.*115+43A>C (n.*115+43A>C)
c.-276+43A>C (n.-276+43A>C)
c.-279-2505A>C (n.-279-2505A>C)
c.624+43A>C (n.624+43A>C)
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c.444+43A>C (n.444+43A>C)
gnomAD v4
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n.350-2505A>G
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c.458-2505A>G (n.458-2505A>G)
c.*115+43A>G (n.*115+43A>G)
c.-276+43A>G (n.-276+43A>G)
c.-279-2505A>G (n.-279-2505A>G)
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gnomAD v4
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c.458-2505A>T (n.458-2505A>T)
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c.-276+43A>T (n.-276+43A>T)
c.-279-2505A>T (n.-279-2505A>T)
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dbSNP
2g.47796107T>CCA2576961391FBXO11,MSH6c.330+44T>C (n.330+44T>C)
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n.743T>C
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n.350-2504T>C
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c.*115+44T>C (n.*115+44T>C)
c.-276+44T>C (n.-276+44T>C)
c.-279-2504T>C (n.-279-2504T>C)
c.624+44T>C (n.624+44T>C)
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2g.47796107_47796108delinsTGCA2496046523FBXO11,MSH6c.330+44_330+45delinsTG (n.330+44_330+45delinsTG)
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n.711+44_711+45delinsTG
n.743_744delinsTG
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n.350-2504_350-2503delinsTG
c.170-6668_170-6667delinsCA (n.170-6668_170-6667delinsCA)
c.*125-6668_*125-6667delinsCA (n.*125-6668_*125-6667delinsCA)
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c.-276+44_-276+45delinsTG (n.-276+44_-276+45delinsTG)
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2g.47796108G>ACA2658948779FBXO11,MSH6c.330+45G>A (n.330+45G>A)
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c.-279-2503G>A (n.-279-2503G>A)
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dbSNP gnomAD v4
2g.47796112dupCA1030316137FBXO11,MSH6c.330+49dup (n.330+49dup)
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n.748dup
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n.350-2499dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796112delCA1030316141FBXO11,MSH6c.330+49del (n.330+49del)
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n.711+49del
n.748del
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n.350-2499del
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c.-276+49del (n.-276+49del)
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c.444+49del (n.444+49del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796109G>ACA2496046525FBXO11,MSH6c.330+46G>A (n.330+46G>A)
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n.745G>A
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c.238-2502G>A (n.238-2502G>A)
n.350-2502G>A
c.170-6669C>T (n.170-6669C>T)
c.*125-6669C>T (n.*125-6669C>T)
c.458-2502G>A (n.458-2502G>A)
c.*115+46G>A (n.*115+46G>A)
c.-276+46G>A (n.-276+46G>A)
c.-279-2502G>A (n.-279-2502G>A)
c.624+46G>A (n.624+46G>A)
c.-2470+46G>A (n.-2470+46G>A)
c.444+46G>A (n.444+46G>A)
dbSNP
2g.47796109G>CCA2699131881FBXO11,MSH6c.330+46G>C (n.330+46G>C)
c.627+46G>C (n.627+46G>C)
n.711+46G>C
n.745G>C
c.637+36G>C (n.637+36G>C)
c.238-2502G>C (n.238-2502G>C)
n.350-2502G>C
c.170-6669C>G (n.170-6669C>G)
c.*125-6669C>G (n.*125-6669C>G)
c.458-2502G>C (n.458-2502G>C)
c.*115+46G>C (n.*115+46G>C)
c.-276+46G>C (n.-276+46G>C)
c.-279-2502G>C (n.-279-2502G>C)
c.624+46G>C (n.624+46G>C)
c.-2470+46G>C (n.-2470+46G>C)
c.444+46G>C (n.444+46G>C)
dbSNP
2g.47796109G=CA2496046524FBXO11,MSH6c.330+46G= (n.330+46G=)
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n.745G=
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c.*115+46G= (n.*115+46G=)
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c.-279-2502G= (n.-279-2502G=)
c.624+46G= (n.624+46G=)
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c.444+46G= (n.444+46G=)
2g.47796110G>ACA2699273427FBXO11,MSH6c.330+47G>A (n.330+47G>A)
c.627+47G>A (n.627+47G>A)
n.711+47G>A
n.746G>A
c.637+37G>A (n.637+37G>A)
c.238-2501G>A (n.238-2501G>A)
n.350-2501G>A
c.170-6670C>T (n.170-6670C>T)
c.*125-6670C>T (n.*125-6670C>T)
c.458-2501G>A (n.458-2501G>A)
c.*115+47G>A (n.*115+47G>A)
c.-276+47G>A (n.-276+47G>A)
c.-279-2501G>A (n.-279-2501G>A)
c.624+47G>A (n.624+47G>A)
c.-2470+47G>A (n.-2470+47G>A)
c.444+47G>A (n.444+47G>A)
dbSNP
2g.47796111G>ACA532353674FBXO11,MSH6c.330+48G>A (n.330+48G>A)
c.627+48G>A (n.627+48G>A)
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n.350-2500G>A
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c.458-2500G>A (n.458-2500G>A)
c.*115+48G>A (n.*115+48G>A)
c.-276+48G>A (n.-276+48G>A)
c.-279-2500G>A (n.-279-2500G>A)
c.624+48G>A (n.624+48G>A)
c.-2470+48G>A (n.-2470+48G>A)
c.444+48G>A (n.444+48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796111G=CA2496046526FBXO11,MSH6c.330+48G= (n.330+48G=)
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n.747G=
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2g.47796112G>ACA2576961392FBXO11,MSH6c.330+49G>A (n.330+49G>A)
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n.350-2499G>A
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c.*125-6672C>T (n.*125-6672C>T)
c.458-2499G>A (n.458-2499G>A)
c.*115+49G>A (n.*115+49G>A)
c.-276+49G>A (n.-276+49G>A)
c.-279-2499G>A (n.-279-2499G>A)
c.624+49G>A (n.624+49G>A)
c.-2470+49G>A (n.-2470+49G>A)
c.444+49G>A (n.444+49G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796112G>CCA2658948780FBXO11,MSH6c.330+49G>C (n.330+49G>C)
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n.350-2499G>C
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c.-279-2499G>C (n.-279-2499G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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n.350-2499G>T
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c.-276+49G>T (n.-276+49G>T)
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gnomAD v4
2g.47796113A>GCA2699273484FBXO11,MSH6c.330+50A>G (n.330+50A>G)
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n.350-2498A>G
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dbSNP
2g.47796114A>GCA2699273486FBXO11,MSH6c.330+51A>G (n.330+51A>G)
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n.350-2497A>G
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c.*125-6674T>C (n.*125-6674T>C)
c.458-2497A>G (n.458-2497A>G)
c.*115+51A>G (n.*115+51A>G)
c.-276+51A>G (n.-276+51A>G)
c.-279-2497A>G (n.-279-2497A>G)
c.624+51A>G (n.624+51A>G)
c.-2470+51A>G (n.-2470+51A>G)
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dbSNP
2g.47796115G>ACA2509012902FBXO11,MSH6c.330+52G>A (n.330+52G>A)
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n.350-2496G>A
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c.458-2496G>A (n.458-2496G>A)
c.*115+52G>A (n.*115+52G>A)
c.-276+52G>A (n.-276+52G>A)
c.-279-2496G>A (n.-279-2496G>A)
c.624+52G>A (n.624+52G>A)
c.-2470+52G>A (n.-2470+52G>A)
c.444+52G>A (n.444+52G>A)
2g.47796115G>CCA2496046527FBXO11,MSH6c.330+52G>C (n.330+52G>C)
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n.711+52G>C
n.751G>C
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n.350-2496G>C
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c.458-2496G>C (n.458-2496G>C)
c.*115+52G>C (n.*115+52G>C)
c.-276+52G>C (n.-276+52G>C)
c.-279-2496G>C (n.-279-2496G>C)
c.624+52G>C (n.624+52G>C)
c.-2470+52G>C (n.-2470+52G>C)
c.444+52G>C (n.444+52G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796115G=CA2496046528FBXO11,MSH6c.330+52G= (n.330+52G=)
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c.458-2496G= (n.458-2496G=)
c.*115+52G= (n.*115+52G=)
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2g.47796115G>TCA532353675FBXO11,MSH6c.330+52G>T (n.330+52G>T)
c.627+52G>T (n.627+52G>T)
n.711+52G>T
n.751G>T
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n.350-2496G>T
c.170-6675C>A (n.170-6675C>A)
c.*125-6675C>A (n.*125-6675C>A)
c.458-2496G>T (n.458-2496G>T)
c.*115+52G>T (n.*115+52G>T)
c.-276+52G>T (n.-276+52G>T)
c.-279-2496G>T (n.-279-2496G>T)
c.624+52G>T (n.624+52G>T)
c.-2470+52G>T (n.-2470+52G>T)
c.444+52G>T (n.444+52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796116A=CA2496046529FBXO11,MSH6c.330+53A= (n.330+53A=)
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c.458-2495A= (n.458-2495A=)
c.*115+53A= (n.*115+53A=)
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c.-279-2495A= (n.-279-2495A=)
c.624+53A= (n.624+53A=)
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c.444+53A= (n.444+53A=)
2g.47796116A>GCA2496046530FBXO11,MSH6c.330+53A>G (n.330+53A>G)
c.627+53A>G (n.627+53A>G)
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n.350-2495A>G
c.170-6676T>C (n.170-6676T>C)
c.*125-6676T>C (n.*125-6676T>C)
c.458-2495A>G (n.458-2495A>G)
c.*115+53A>G (n.*115+53A>G)
c.-276+53A>G (n.-276+53A>G)
c.-279-2495A>G (n.-279-2495A>G)
c.624+53A>G (n.624+53A>G)
c.-2470+53A>G (n.-2470+53A>G)
c.444+53A>G (n.444+53A>G)
dbSNP
2g.47796116A>TCA2699131883FBXO11,MSH6c.330+53A>T (n.330+53A>T)
c.627+53A>T (n.627+53A>T)
n.711+53A>T
n.752A>T
c.637+43A>T (n.637+43A>T)
c.238-2495A>T (n.238-2495A>T)
n.350-2495A>T
c.170-6676T>A (n.170-6676T>A)
c.*125-6676T>A (n.*125-6676T>A)
c.458-2495A>T (n.458-2495A>T)
c.*115+53A>T (n.*115+53A>T)
c.-276+53A>T (n.-276+53A>T)
c.-279-2495A>T (n.-279-2495A>T)
c.624+53A>T (n.624+53A>T)
c.-2470+53A>T (n.-2470+53A>T)
c.444+53A>T (n.444+53A>T)
dbSNP
2g.47796117A>CCA2699273488FBXO11,MSH6c.330+54A>C (n.330+54A>C)
c.627+54A>C (n.627+54A>C)
n.711+54A>C
n.753A>C
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c.238-2494A>C (n.238-2494A>C)
n.350-2494A>C
c.170-6677T>G (n.170-6677T>G)
c.*125-6677T>G (n.*125-6677T>G)
c.458-2494A>C (n.458-2494A>C)
c.*115+54A>C (n.*115+54A>C)
c.-276+54A>C (n.-276+54A>C)
c.-279-2494A>C (n.-279-2494A>C)
c.624+54A>C (n.624+54A>C)
c.-2470+54A>C (n.-2470+54A>C)
c.444+54A>C (n.444+54A>C)
dbSNP
2g.47796117A>GCA2699273487FBXO11,MSH6c.330+54A>G (n.330+54A>G)
c.627+54A>G (n.627+54A>G)
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n.753A>G
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n.350-2494A>G
c.170-6677T>C (n.170-6677T>C)
c.*125-6677T>C (n.*125-6677T>C)
c.458-2494A>G (n.458-2494A>G)
c.*115+54A>G (n.*115+54A>G)
c.-276+54A>G (n.-276+54A>G)
c.-279-2494A>G (n.-279-2494A>G)
c.624+54A>G (n.624+54A>G)
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dbSNP
2g.47796118A>CCA2699273490FBXO11,MSH6c.330+55A>C (n.330+55A>C)
c.627+55A>C (n.627+55A>C)
n.711+55A>C
n.754A>C
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n.350-2493A>C
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c.*125-6678T>G (n.*125-6678T>G)
c.458-2493A>C (n.458-2493A>C)
c.*115+55A>C (n.*115+55A>C)
c.-276+55A>C (n.-276+55A>C)
c.-279-2493A>C (n.-279-2493A>C)
c.624+55A>C (n.624+55A>C)
c.-2470+55A>C (n.-2470+55A>C)
c.444+55A>C (n.444+55A>C)
dbSNP
2g.47796118_47796129delCA2658948782FBXO11,MSH6c.330+55_330+66del (n.330+55_330+66del)
c.627+55_627+66del (n.627+55_627+66del)
n.711+55_711+66del
n.754_765del
c.637+45_637+56del (n.637+45_637+56del)
c.238-2493_238-2482del (n.238-2493_238-2482del)
n.350-2493_350-2482del
c.170-6689_170-6678del (n.170-6689_170-6678del)
c.*125-6689_*125-6678del (n.*125-6689_*125-6678del)
c.458-2493_458-2482del (n.458-2493_458-2482del)
c.*115+55_*115+66del (n.*115+55_*115+66del)
c.-276+55_-276+66del (n.-276+55_-276+66del)
c.-279-2493_-279-2482del (n.-279-2493_-279-2482del)
c.624+55_624+66del (n.624+55_624+66del)
c.-2470+55_-2470+66del (n.-2470+55_-2470+66del)
c.444+55_444+66del (n.444+55_444+66del)
gnomAD v4
2g.47796119G>ACA2699131884FBXO11,MSH6c.330+56G>A (n.330+56G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.47796122G>ACA1030316149FBXO11,MSH6c.330+59G>A (n.330+59G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.47796122G=CA2496046535FBXO11,MSH6c.330+59G= (n.330+59G=)
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2g.47796122G>TCA2699131888FBXO11,MSH6c.330+59G>T (n.330+59G>T)
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c.*115+59G>T (n.*115+59G>T)
c.-276+59G>T (n.-276+59G>T)
c.-279-2489G>T (n.-279-2489G>T)
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dbSNP
2g.47796123G>ACA2658948786FBXO11,MSH6c.330+60G>A (n.330+60G>A)
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c.*115+60G>A (n.*115+60G>A)
c.-276+60G>A (n.-276+60G>A)
c.-279-2488G>A (n.-279-2488G>A)
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gnomAD v4
2g.47796124A>CCA2699273536FBXO11,MSH6c.330+61A>C (n.330+61A>C)
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n.760A>C
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n.350-2487A>C
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c.-276+61A>C (n.-276+61A>C)
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c.624+61A>C (n.624+61A>C)
c.-2470+61A>C (n.-2470+61A>C)
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dbSNP
2g.47796124A>GCA2699273551FBXO11,MSH6c.330+61A>G (n.330+61A>G)
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c.458-2487A>G (n.458-2487A>G)
c.*115+61A>G (n.*115+61A>G)
c.-276+61A>G (n.-276+61A>G)
c.-279-2487A>G (n.-279-2487A>G)
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dbSNP
2g.47796124A>TCA2699273532FBXO11,MSH6c.330+61A>T (n.330+61A>T)
c.627+61A>T (n.627+61A>T)
n.711+61A>T
n.760A>T
c.637+51A>T (n.637+51A>T)
c.238-2487A>T (n.238-2487A>T)
n.350-2487A>T
c.170-6684T>A (n.170-6684T>A)
c.*125-6684T>A (n.*125-6684T>A)
c.458-2487A>T (n.458-2487A>T)
c.*115+61A>T (n.*115+61A>T)
c.-276+61A>T (n.-276+61A>T)
c.-279-2487A>T (n.-279-2487A>T)
c.624+61A>T (n.624+61A>T)
c.-2470+61A>T (n.-2470+61A>T)
c.444+61A>T (n.444+61A>T)
dbSNP
2g.47796125G>ACA2699273682FBXO11,MSH6c.330+62G>A (n.330+62G>A)
c.627+62G>A (n.627+62G>A)
n.711+62G>A
n.761G>A
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c.238-2486G>A (n.238-2486G>A)
n.350-2486G>A
c.170-6685C>T (n.170-6685C>T)
c.*125-6685C>T (n.*125-6685C>T)
c.458-2486G>A (n.458-2486G>A)
c.*115+62G>A (n.*115+62G>A)
c.-276+62G>A (n.-276+62G>A)
c.-279-2486G>A (n.-279-2486G>A)
c.624+62G>A (n.624+62G>A)
c.-2470+62G>A (n.-2470+62G>A)
c.444+62G>A (n.444+62G>A)
dbSNP
2g.47796127delCA2658948787FBXO11,MSH6c.330+64del (n.330+64del)
c.627+64del (n.627+64del)
n.711+64del
n.763del
c.637+54del (n.637+54del)
c.238-2484del (n.238-2484del)
n.350-2484del
c.170-6685del (n.170-6685del)
c.*125-6685del (n.*125-6685del)
c.458-2484del (n.458-2484del)
c.*115+64del (n.*115+64del)
c.-276+64del (n.-276+64del)
c.-279-2484del (n.-279-2484del)
c.624+64del (n.624+64del)
c.-2470+64del (n.-2470+64del)
c.444+64del (n.444+64del)
gnomAD v4
2g.47796126G>ACA2699273985FBXO11,MSH6c.330+63G>A (n.330+63G>A)
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n.350-2485G>A
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c.-2470+63G>A (n.-2470+63G>A)
c.444+63G>A (n.444+63G>A)
dbSNP
2g.47796126G>TCA2658948788FBXO11,MSH6c.330+63G>T (n.330+63G>T)
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n.350-2485G>T
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dbSNP gnomAD v4
2g.47796127G>ACA46703534FBXO11,MSH6c.330+64G>A (n.330+64G>A)
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n.350-2484G>A
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c.444+64G>A (n.444+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796127G>CCA2699096294FBXO11,MSH6c.330+64G>C (n.330+64G>C)
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c.-2470+64G>C (n.-2470+64G>C)
c.444+64G>C (n.444+64G>C)
dbSNP
2g.47796127G=CA2496046537FBXO11,MSH6c.330+64G= (n.330+64G=)
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2g.47796127G>TCA2658948789FBXO11,MSH6c.330+64G>T (n.330+64G>T)
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n.350-2484G>T
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c.458-2484G>T (n.458-2484G>T)
c.*115+64G>T (n.*115+64G>T)
c.-276+64G>T (n.-276+64G>T)
c.-279-2484G>T (n.-279-2484G>T)
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c.444+64G>T (n.444+64G>T)
gnomAD v4
2g.47796128T>ACA1030316156FBXO11,MSH6c.330+65T>A (n.330+65T>A)
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n.350-2483T>A
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c.-276+65T>A (n.-276+65T>A)
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c.444+65T>A (n.444+65T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796128T>GCA2699131890FBXO11,MSH6c.330+65T>G (n.330+65T>G)
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n.350-2483T>G
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c.444+65T>G (n.444+65T>G)
dbSNP
2g.47796128T=CA2496046538FBXO11,MSH6c.330+65T= (n.330+65T=)
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2g.47796129G>ACA2496046539FBXO11,MSH6c.330+66G>A (n.330+66G>A)
c.627+66G>A (n.627+66G>A)
n.711+66G>A
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n.350-2482G>A
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c.458-2482G>A (n.458-2482G>A)
c.*115+66G>A (n.*115+66G>A)
c.-276+66G>A (n.-276+66G>A)
c.-279-2482G>A (n.-279-2482G>A)
c.624+66G>A (n.624+66G>A)
c.-2470+66G>A (n.-2470+66G>A)
c.444+66G>A (n.444+66G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796129G>CCA2658948790FBXO11,MSH6c.330+66G>C (n.330+66G>C)
c.627+66G>C (n.627+66G>C)
n.711+66G>C
n.765G>C
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n.350-2482G>C
c.170-6689C>G (n.170-6689C>G)
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c.458-2482G>C (n.458-2482G>C)
c.*115+66G>C (n.*115+66G>C)
c.-276+66G>C (n.-276+66G>C)
c.-279-2482G>C (n.-279-2482G>C)
c.624+66G>C (n.624+66G>C)
c.-2470+66G>C (n.-2470+66G>C)
c.444+66G>C (n.444+66G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796129G=CA2496046540FBXO11,MSH6c.330+66G= (n.330+66G=)
c.627+66G= (n.627+66G=)
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n.765G=
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n.350-2482G=
c.170-6689C= (n.170-6689C=)
c.*125-6689C= (n.*125-6689C=)
c.458-2482G= (n.458-2482G=)
c.*115+66G= (n.*115+66G=)
c.-276+66G= (n.-276+66G=)
c.-279-2482G= (n.-279-2482G=)
c.624+66G= (n.624+66G=)
c.-2470+66G= (n.-2470+66G=)
c.444+66G= (n.444+66G=)
2g.47796130T>ACA2699273987FBXO11,MSH6c.330+67T>A (n.330+67T>A)
c.627+67T>A (n.627+67T>A)
n.711+67T>A
n.766T>A
c.637+57T>A (n.637+57T>A)
c.238-2481T>A (n.238-2481T>A)
n.350-2481T>A
c.170-6690A>T (n.170-6690A>T)
c.*125-6690A>T (n.*125-6690A>T)
c.458-2481T>A (n.458-2481T>A)
c.*115+67T>A (n.*115+67T>A)
c.-276+67T>A (n.-276+67T>A)
c.-279-2481T>A (n.-279-2481T>A)
c.624+67T>A (n.624+67T>A)
c.-2470+67T>A (n.-2470+67T>A)
c.444+67T>A (n.444+67T>A)
dbSNP
2g.47796130T>CCA2658948791FBXO11,MSH6c.330+67T>C (n.330+67T>C)
c.627+67T>C (n.627+67T>C)
n.711+67T>C
n.766T>C
c.637+57T>C (n.637+57T>C)
c.238-2481T>C (n.238-2481T>C)
n.350-2481T>C
c.170-6690A>G (n.170-6690A>G)
c.*125-6690A>G (n.*125-6690A>G)
c.458-2481T>C (n.458-2481T>C)
c.*115+67T>C (n.*115+67T>C)
c.-276+67T>C (n.-276+67T>C)
c.-279-2481T>C (n.-279-2481T>C)
c.624+67T>C (n.624+67T>C)
c.-2470+67T>C (n.-2470+67T>C)
c.444+67T>C (n.444+67T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796132T>ACA2699274107FBXO11,MSH6c.330+69T>A (n.330+69T>A)
c.627+69T>A (n.627+69T>A)
n.711+69T>A
n.768T>A
c.637+59T>A (n.637+59T>A)
c.238-2479T>A (n.238-2479T>A)
n.350-2479T>A
c.170-6692A>T (n.170-6692A>T)
c.*125-6692A>T (n.*125-6692A>T)
c.458-2479T>A (n.458-2479T>A)
c.*115+69T>A (n.*115+69T>A)
c.-276+69T>A (n.-276+69T>A)
c.-279-2479T>A (n.-279-2479T>A)
c.624+69T>A (n.624+69T>A)
c.-2470+69T>A (n.-2470+69T>A)
c.444+69T>A (n.444+69T>A)
dbSNP
2g.47796132T>CCA2658948792FBXO11,MSH6c.330+69T>C (n.330+69T>C)
c.627+69T>C (n.627+69T>C)
n.711+69T>C
n.768T>C
c.637+59T>C (n.637+59T>C)
c.238-2479T>C (n.238-2479T>C)
n.350-2479T>C
c.170-6692A>G (n.170-6692A>G)
c.*125-6692A>G (n.*125-6692A>G)
c.458-2479T>C (n.458-2479T>C)
c.*115+69T>C (n.*115+69T>C)
c.-276+69T>C (n.-276+69T>C)
c.-279-2479T>C (n.-279-2479T>C)
c.624+69T>C (n.624+69T>C)
c.-2470+69T>C (n.-2470+69T>C)
c.444+69T>C (n.444+69T>C)
gnomAD v4
2g.47796133T>ACA2699274119FBXO11,MSH6c.330+70T>A (n.330+70T>A)
c.627+70T>A (n.627+70T>A)
n.711+70T>A
n.769T>A
c.637+60T>A (n.637+60T>A)
c.238-2478T>A (n.238-2478T>A)
n.350-2478T>A
c.170-6693A>T (n.170-6693A>T)
c.*125-6693A>T (n.*125-6693A>T)
c.458-2478T>A (n.458-2478T>A)
c.*115+70T>A (n.*115+70T>A)
c.-276+70T>A (n.-276+70T>A)
c.-279-2478T>A (n.-279-2478T>A)
c.624+70T>A (n.624+70T>A)
c.-2470+70T>A (n.-2470+70T>A)
c.444+70T>A (n.444+70T>A)
dbSNP
2g.47796133T>CCA2699274190FBXO11,MSH6c.330+70T>C (n.330+70T>C)
c.627+70T>C (n.627+70T>C)
n.711+70T>C
n.769T>C
c.637+60T>C (n.637+60T>C)
c.238-2478T>C (n.238-2478T>C)
n.350-2478T>C
c.170-6693A>G (n.170-6693A>G)
c.*125-6693A>G (n.*125-6693A>G)
c.458-2478T>C (n.458-2478T>C)
c.*115+70T>C (n.*115+70T>C)
c.-276+70T>C (n.-276+70T>C)
c.-279-2478T>C (n.-279-2478T>C)
c.624+70T>C (n.624+70T>C)
c.-2470+70T>C (n.-2470+70T>C)
c.444+70T>C (n.444+70T>C)
dbSNP
2g.47796134A>GCA2658948794FBXO11,MSH6c.330+71A>G (n.330+71A>G)
c.627+71A>G (n.627+71A>G)
n.711+71A>G
n.770A>G
c.637+61A>G (n.637+61A>G)
c.238-2477A>G (n.238-2477A>G)
n.350-2477A>G
c.170-6694T>C (n.170-6694T>C)
c.*125-6694T>C (n.*125-6694T>C)
c.458-2477A>G (n.458-2477A>G)
c.*115+71A>G (n.*115+71A>G)
c.-276+71A>G (n.-276+71A>G)
c.-279-2477A>G (n.-279-2477A>G)
c.624+71A>G (n.624+71A>G)
c.-2470+71A>G (n.-2470+71A>G)
c.444+71A>G (n.444+71A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796136_47796138delCA2658948793FBXO11,MSH6c.330+73_330+75del (n.330+73_330+75del)
c.627+73_627+75del (n.627+73_627+75del)
n.711+73_711+75del
n.772_774del
c.637+63_637+65del (n.637+63_637+65del)
c.238-2475_238-2473del (n.238-2475_238-2473del)
n.350-2475_350-2473del
c.170-6696_170-6694del (n.170-6696_170-6694del)
c.*125-6696_*125-6694del (n.*125-6696_*125-6694del)
c.458-2475_458-2473del (n.458-2475_458-2473del)
c.*115+73_*115+75del (n.*115+73_*115+75del)
c.-276+73_-276+75del (n.-276+73_-276+75del)
c.-279-2475_-279-2473del (n.-279-2475_-279-2473del)
c.624+73_624+75del (n.624+73_624+75del)
c.-2470+73_-2470+75del (n.-2470+73_-2470+75del)
c.444+73_444+75del (n.444+73_444+75del)
gnomAD v4
2g.47796135A>TCA2699274194FBXO11,MSH6c.330+72A>T (n.330+72A>T)
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n.350-2476A>T
c.170-6695T>A (n.170-6695T>A)
c.*125-6695T>A (n.*125-6695T>A)
c.458-2476A>T (n.458-2476A>T)
c.*115+72A>T (n.*115+72A>T)
c.-276+72A>T (n.-276+72A>T)
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c.-2470+72A>T (n.-2470+72A>T)
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dbSNP
2g.47796136C>ACA2658948795FBXO11,MSH6c.330+73C>A (n.330+73C>A)
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n.350-2475C>A
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c.*115+73C>A (n.*115+73C>A)
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c.-279-2475C>A (n.-279-2475C>A)
c.624+73C>A (n.624+73C>A)
c.-2470+73C>A (n.-2470+73C>A)
c.444+73C>A (n.444+73C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796136C=CA2496046541FBXO11,MSH6c.330+73C= (n.330+73C=)
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c.170-6696G= (n.170-6696G=)
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2g.47796136C>GCA2658948796FBXO11,MSH6c.330+73C>G (n.330+73C>G)
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n.711+73C>G
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n.350-2475C>G
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dbSNP gnomAD v4
2g.47796136C>TCA1030316160FBXO11,MSH6c.330+73C>T (n.330+73C>T)
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n.350-2475C>T
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c.*125-6696G>A (n.*125-6696G>A)
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c.444+73C>T (n.444+73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796137A>GCA2658948798FBXO11,MSH6c.330+74A>G (n.330+74A>G)
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n.350-2474A>G
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c.*125-6697T>C (n.*125-6697T>C)
c.458-2474A>G (n.458-2474A>G)
c.*115+74A>G (n.*115+74A>G)
c.-276+74A>G (n.-276+74A>G)
c.-279-2474A>G (n.-279-2474A>G)
c.624+74A>G (n.624+74A>G)
c.-2470+74A>G (n.-2470+74A>G)
c.444+74A>G (n.444+74A>G)
gnomAD v4
2g.47796137_47796142delCA2658948797FBXO11,MSH6c.330+74_330+79del (n.330+74_330+79del)
c.627+74_627+79del (n.627+74_627+79del)
n.711+74_711+79del
n.773_778del
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c.238-2474_238-2469del (n.238-2474_238-2469del)
n.350-2474_350-2469del
c.170-6702_170-6697del (n.170-6702_170-6697del)
c.*125-6702_*125-6697del (n.*125-6702_*125-6697del)
c.458-2474_458-2469del (n.458-2474_458-2469del)
c.*115+74_*115+79del (n.*115+74_*115+79del)
c.-276+74_-276+79del (n.-276+74_-276+79del)
c.-279-2474_-279-2469del (n.-279-2474_-279-2469del)
c.624+74_624+79del (n.624+74_624+79del)
c.-2470+74_-2470+79del (n.-2470+74_-2470+79del)
c.444+74_444+79del (n.444+74_444+79del)
gnomAD v4
2g.47796138A=CA2496046542FBXO11,MSH6c.330+75A= (n.330+75A=)
c.627+75A= (n.627+75A=)
n.711+75A=
n.774A=
c.637+65A= (n.637+65A=)
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n.350-2473A=
c.170-6698T= (n.170-6698T=)
c.*125-6698T= (n.*125-6698T=)
c.458-2473A= (n.458-2473A=)
c.*115+75A= (n.*115+75A=)
c.-276+75A= (n.-276+75A=)
c.-279-2473A= (n.-279-2473A=)
c.624+75A= (n.624+75A=)
c.-2470+75A= (n.-2470+75A=)
c.444+75A= (n.444+75A=)
2g.47796138A>GCA2658948799FBXO11,MSH6c.330+75A>G (n.330+75A>G)
c.627+75A>G (n.627+75A>G)
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n.350-2473A>G
c.170-6698T>C (n.170-6698T>C)
c.*125-6698T>C (n.*125-6698T>C)
c.458-2473A>G (n.458-2473A>G)
c.*115+75A>G (n.*115+75A>G)
c.-276+75A>G (n.-276+75A>G)
c.-279-2473A>G (n.-279-2473A>G)
c.624+75A>G (n.624+75A>G)
c.-2470+75A>G (n.-2470+75A>G)
c.444+75A>G (n.444+75A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796138A>TCA532353676FBXO11,MSH6c.330+75A>T (n.330+75A>T)
c.627+75A>T (n.627+75A>T)
n.711+75A>T
n.774A>T
c.637+65A>T (n.637+65A>T)
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n.350-2473A>T
c.170-6698T>A (n.170-6698T>A)
c.*125-6698T>A (n.*125-6698T>A)
c.458-2473A>T (n.458-2473A>T)
c.*115+75A>T (n.*115+75A>T)
c.-276+75A>T (n.-276+75A>T)
c.-279-2473A>T (n.-279-2473A>T)
c.624+75A>T (n.624+75A>T)
c.-2470+75A>T (n.-2470+75A>T)
c.444+75A>T (n.444+75A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796139G>ACA2658948800FBXO11,MSH6c.330+76G>A (n.330+76G>A)
c.627+76G>A (n.627+76G>A)
n.711+76G>A
n.775G>A
c.637+66G>A (n.637+66G>A)
c.238-2472G>A (n.238-2472G>A)
n.350-2472G>A
c.170-6699C>T (n.170-6699C>T)
c.*125-6699C>T (n.*125-6699C>T)
c.458-2472G>A (n.458-2472G>A)
c.*115+76G>A (n.*115+76G>A)
c.-276+76G>A (n.-276+76G>A)
c.-279-2472G>A (n.-279-2472G>A)
c.624+76G>A (n.624+76G>A)
c.-2470+76G>A (n.-2470+76G>A)
c.444+76G>A (n.444+76G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796139G>CCA2699274269FBXO11,MSH6c.330+76G>C (n.330+76G>C)
c.627+76G>C (n.627+76G>C)
n.711+76G>C
n.775G>C
c.637+66G>C (n.637+66G>C)
c.238-2472G>C (n.238-2472G>C)
n.350-2472G>C
c.170-6699C>G (n.170-6699C>G)
c.*125-6699C>G (n.*125-6699C>G)
c.458-2472G>C (n.458-2472G>C)
c.*115+76G>C (n.*115+76G>C)
c.-276+76G>C (n.-276+76G>C)
c.-279-2472G>C (n.-279-2472G>C)
c.624+76G>C (n.624+76G>C)
c.-2470+76G>C (n.-2470+76G>C)
c.444+76G>C (n.444+76G>C)
dbSNP
2g.47796140A=CA2496046543FBXO11,MSH6c.330+77A= (n.330+77A=)
c.627+77A= (n.627+77A=)
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n.776A=
c.637+67A= (n.637+67A=)
c.238-2471A= (n.238-2471A=)
n.350-2471A=
c.170-6700T= (n.170-6700T=)
c.*125-6700T= (n.*125-6700T=)
c.458-2471A= (n.458-2471A=)
c.*115+77A= (n.*115+77A=)
c.-276+77A= (n.-276+77A=)
c.-279-2471A= (n.-279-2471A=)
c.624+77A= (n.624+77A=)
c.-2470+77A= (n.-2470+77A=)
c.444+77A= (n.444+77A=)
2g.47796140A>GCA2576961395FBXO11,MSH6c.330+77A>G (n.330+77A>G)
c.627+77A>G (n.627+77A>G)
n.711+77A>G
n.776A>G
c.637+67A>G (n.637+67A>G)
c.238-2471A>G (n.238-2471A>G)
n.350-2471A>G
c.170-6700T>C (n.170-6700T>C)
c.*125-6700T>C (n.*125-6700T>C)
c.458-2471A>G (n.458-2471A>G)
c.*115+77A>G (n.*115+77A>G)
c.-276+77A>G (n.-276+77A>G)
c.-279-2471A>G (n.-279-2471A>G)
c.624+77A>G (n.624+77A>G)
c.-2470+77A>G (n.-2470+77A>G)
c.444+77A>G (n.444+77A>G)
gnomAD v4
2g.47796140A>TCA46703547FBXO11,MSH6c.330+77A>T (n.330+77A>T)
c.627+77A>T (n.627+77A>T)
n.711+77A>T
n.776A>T
c.637+67A>T (n.637+67A>T)
c.238-2471A>T (n.238-2471A>T)
n.350-2471A>T
c.170-6700T>A (n.170-6700T>A)
c.*125-6700T>A (n.*125-6700T>A)
c.458-2471A>T (n.458-2471A>T)
c.*115+77A>T (n.*115+77A>T)
c.-276+77A>T (n.-276+77A>T)
c.-279-2471A>T (n.-279-2471A>T)
c.624+77A>T (n.624+77A>T)
c.-2470+77A>T (n.-2470+77A>T)
c.444+77A>T (n.444+77A>T)
dbSNP
2g.47796141T>ACA46703562FBXO11,MSH6c.330+78T>A (n.330+78T>A)
c.627+78T>A (n.627+78T>A)
n.711+78T>A
n.777T>A
c.637+68T>A (n.637+68T>A)
c.238-2470T>A (n.238-2470T>A)
n.350-2470T>A
c.170-6701A>T (n.170-6701A>T)
c.*125-6701A>T (n.*125-6701A>T)
c.458-2470T>A (n.458-2470T>A)
c.*115+78T>A (n.*115+78T>A)
c.-276+78T>A (n.-276+78T>A)
c.-279-2470T>A (n.-279-2470T>A)
c.624+78T>A (n.624+78T>A)
c.-2470+78T>A (n.-2470+78T>A)
c.444+78T>A (n.444+78T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796141T>CCA769483310FBXO11,MSH6c.330+78T>C (n.330+78T>C)
c.627+78T>C (n.627+78T>C)
n.711+78T>C
n.777T>C
c.637+68T>C (n.637+68T>C)
c.238-2470T>C (n.238-2470T>C)
n.350-2470T>C
c.170-6701A>G (n.170-6701A>G)
c.*125-6701A>G (n.*125-6701A>G)
c.458-2470T>C (n.458-2470T>C)
c.*115+78T>C (n.*115+78T>C)
c.-276+78T>C (n.-276+78T>C)
c.-279-2470T>C (n.-279-2470T>C)
c.624+78T>C (n.624+78T>C)
c.-2470+78T>C (n.-2470+78T>C)
c.444+78T>C (n.444+78T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796141T>GCA2658948801FBXO11,MSH6c.330+78T>G (n.330+78T>G)
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n.350-2470T>G
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gnomAD v4
2g.47796141T=CA2496046544FBXO11,MSH6c.330+78T= (n.330+78T=)
c.627+78T= (n.627+78T=)
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c.637+68T= (n.637+68T=)
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c.458-2470T= (n.458-2470T=)
c.*115+78T= (n.*115+78T=)
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2g.47796142A>GCA2576961397FBXO11,MSH6c.330+79A>G (n.330+79A>G)
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gnomAD v4
2g.47796142A>TCA2699274274FBXO11,MSH6c.330+79A>T (n.330+79A>T)
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n.350-2469A>T
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c.-276+79A>T (n.-276+79A>T)
c.-279-2469A>T (n.-279-2469A>T)
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c.-2470+79A>T (n.-2470+79A>T)
c.444+79A>T (n.444+79A>T)
dbSNP
2g.47796142dupCA2658948802FBXO11,MSH6c.330+79dup (n.330+79dup)
c.627+79dup (n.627+79dup)
n.711+79dup
n.778dup
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c.238-2469dup (n.238-2469dup)
n.350-2469dup
c.170-6702dup (n.170-6702dup)
c.*125-6702dup (n.*125-6702dup)
c.458-2469dup (n.458-2469dup)
c.*115+79dup (n.*115+79dup)
c.-276+79dup (n.-276+79dup)
c.-279-2469dup (n.-279-2469dup)
c.624+79dup (n.624+79dup)
c.-2470+79dup (n.-2470+79dup)
c.444+79dup (n.444+79dup)
gnomAD v4
2g.47796143C>ACA2658948803FBXO11,MSH6c.330+80C>A (n.330+80C>A)
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n.779C>A
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n.350-2468C>A
c.170-6703G>T (n.170-6703G>T)
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c.458-2468C>A (n.458-2468C>A)
c.*115+80C>A (n.*115+80C>A)
c.-276+80C>A (n.-276+80C>A)
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c.624+80C>A (n.624+80C>A)
c.-2470+80C>A (n.-2470+80C>A)
c.444+80C>A (n.444+80C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796143C=CA2496046545FBXO11,MSH6c.330+80C= (n.330+80C=)
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c.624+80C= (n.624+80C=)
c.-2470+80C= (n.-2470+80C=)
c.444+80C= (n.444+80C=)
2g.47796143C>GCA2658948804FBXO11,MSH6c.330+80C>G (n.330+80C>G)
c.627+80C>G (n.627+80C>G)
n.711+80C>G
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c.170-6703G>C (n.170-6703G>C)
c.*125-6703G>C (n.*125-6703G>C)
c.458-2468C>G (n.458-2468C>G)
c.*115+80C>G (n.*115+80C>G)
c.-276+80C>G (n.-276+80C>G)
c.-279-2468C>G (n.-279-2468C>G)
c.624+80C>G (n.624+80C>G)
c.-2470+80C>G (n.-2470+80C>G)
c.444+80C>G (n.444+80C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796143C>TCA769483311FBXO11,MSH6c.330+80C>T (n.330+80C>T)
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c.*125-6703G>A (n.*125-6703G>A)
c.458-2468C>T (n.458-2468C>T)
c.*115+80C>T (n.*115+80C>T)
c.-276+80C>T (n.-276+80C>T)
c.-279-2468C>T (n.-279-2468C>T)
c.624+80C>T (n.624+80C>T)
c.-2470+80C>T (n.-2470+80C>T)
c.444+80C>T (n.444+80C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796144C>ACA2658948805FBXO11,MSH6c.330+81C>A (n.330+81C>A)
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n.780C>A
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n.350-2467C>A
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c.458-2467C>A (n.458-2467C>A)
c.*115+81C>A (n.*115+81C>A)
c.-276+81C>A (n.-276+81C>A)
c.-279-2467C>A (n.-279-2467C>A)
c.624+81C>A (n.624+81C>A)
c.-2470+81C>A (n.-2470+81C>A)
c.444+81C>A (n.444+81C>A)
gnomAD v4
2g.47796144C=CA2496046546FBXO11,MSH6c.330+81C= (n.330+81C=)
c.627+81C= (n.627+81C=)
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c.170-6704G= (n.170-6704G=)
c.*125-6704G= (n.*125-6704G=)
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c.*115+81C= (n.*115+81C=)
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c.624+81C= (n.624+81C=)
c.-2470+81C= (n.-2470+81C=)
c.444+81C= (n.444+81C=)
2g.47796144C>GCA532353677FBXO11,MSH6c.330+81C>G (n.330+81C>G)
c.627+81C>G (n.627+81C>G)
n.711+81C>G
n.780C>G
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n.350-2467C>G
c.170-6704G>C (n.170-6704G>C)
c.*125-6704G>C (n.*125-6704G>C)
c.458-2467C>G (n.458-2467C>G)
c.*115+81C>G (n.*115+81C>G)
c.-276+81C>G (n.-276+81C>G)
c.-279-2467C>G (n.-279-2467C>G)
c.624+81C>G (n.624+81C>G)
c.-2470+81C>G (n.-2470+81C>G)
c.444+81C>G (n.444+81C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796144C>TCA769483313FBXO11,MSH6c.330+81C>T (n.330+81C>T)
c.627+81C>T (n.627+81C>T)
n.711+81C>T
n.780C>T
c.637+71C>T (n.637+71C>T)
c.238-2467C>T (n.238-2467C>T)
n.350-2467C>T
c.170-6704G>A (n.170-6704G>A)
c.*125-6704G>A (n.*125-6704G>A)
c.458-2467C>T (n.458-2467C>T)
c.*115+81C>T (n.*115+81C>T)
c.-276+81C>T (n.-276+81C>T)
c.-279-2467C>T (n.-279-2467C>T)
c.624+81C>T (n.624+81C>T)
c.-2470+81C>T (n.-2470+81C>T)
c.444+81C>T (n.444+81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796145T>ACA2699274310FBXO11,MSH6c.330+82T>A (n.330+82T>A)
c.627+82T>A (n.627+82T>A)
n.711+82T>A
n.781T>A
c.637+72T>A (n.637+72T>A)
c.238-2466T>A (n.238-2466T>A)
n.350-2466T>A
c.170-6705A>T (n.170-6705A>T)
c.*125-6705A>T (n.*125-6705A>T)
c.458-2466T>A (n.458-2466T>A)
c.*115+82T>A (n.*115+82T>A)
c.-276+82T>A (n.-276+82T>A)
c.-279-2466T>A (n.-279-2466T>A)
c.624+82T>A (n.624+82T>A)
c.-2470+82T>A (n.-2470+82T>A)
c.444+82T>A (n.444+82T>A)
dbSNP
2g.47796146_47796155delCA2658948806FBXO11,MSH6c.330+83_330+92del (n.330+83_330+92del)
c.627+83_627+92del (n.627+83_627+92del)
n.711+83_711+92del
n.782_791del
c.637+73_637+82del (n.637+73_637+82del)
c.238-2465_238-2456del (n.238-2465_238-2456del)
n.350-2465_350-2456del
c.170-6714_170-6705del (n.170-6714_170-6705del)
c.*125-6714_*125-6705del (n.*125-6714_*125-6705del)
c.458-2465_458-2456del (n.458-2465_458-2456del)
c.*115+83_*115+92del (n.*115+83_*115+92del)
c.-276+83_-276+92del (n.-276+83_-276+92del)
c.-279-2465_-279-2456del (n.-279-2465_-279-2456del)
c.624+83_624+92del (n.624+83_624+92del)
c.-2470+83_-2470+92del (n.-2470+83_-2470+92del)
c.444+83_444+92del (n.444+83_444+92del)
gnomAD v4
2g.47796146T>ACA2699087608FBXO11,MSH6c.330+83T>A (n.330+83T>A)
c.627+83T>A (n.627+83T>A)
n.711+83T>A
n.782T>A
c.637+73T>A (n.637+73T>A)
c.238-2465T>A (n.238-2465T>A)
n.350-2465T>A
c.170-6706A>T (n.170-6706A>T)
c.*125-6706A>T (n.*125-6706A>T)
c.458-2465T>A (n.458-2465T>A)
c.*115+83T>A (n.*115+83T>A)
c.-276+83T>A (n.-276+83T>A)
c.-279-2465T>A (n.-279-2465T>A)
c.624+83T>A (n.624+83T>A)
c.-2470+83T>A (n.-2470+83T>A)
c.444+83T>A (n.444+83T>A)
dbSNP
2g.47796146T>CCA46703566FBXO11,MSH6c.330+83T>C (n.330+83T>C)
c.627+83T>C (n.627+83T>C)
n.711+83T>C
n.782T>C
c.637+73T>C (n.637+73T>C)
c.238-2465T>C (n.238-2465T>C)
n.350-2465T>C
c.170-6706A>G (n.170-6706A>G)
c.*125-6706A>G (n.*125-6706A>G)
c.458-2465T>C (n.458-2465T>C)
c.*115+83T>C (n.*115+83T>C)
c.-276+83T>C (n.-276+83T>C)
c.-279-2465T>C (n.-279-2465T>C)
c.624+83T>C (n.624+83T>C)
c.-2470+83T>C (n.-2470+83T>C)
c.444+83T>C (n.444+83T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796146T>GCA2658948807FBXO11,MSH6c.330+83T>G (n.330+83T>G)
c.627+83T>G (n.627+83T>G)
n.711+83T>G
n.782T>G
c.637+73T>G (n.637+73T>G)
c.238-2465T>G (n.238-2465T>G)
n.350-2465T>G
c.170-6706A>C (n.170-6706A>C)
c.*125-6706A>C (n.*125-6706A>C)
c.458-2465T>G (n.458-2465T>G)
c.*115+83T>G (n.*115+83T>G)
c.-276+83T>G (n.-276+83T>G)
c.-279-2465T>G (n.-279-2465T>G)
c.624+83T>G (n.624+83T>G)
c.-2470+83T>G (n.-2470+83T>G)
c.444+83T>G (n.444+83T>G)
gnomAD v4
2g.47796146T=CA2496046547FBXO11,MSH6c.330+83T= (n.330+83T=)
c.627+83T= (n.627+83T=)
n.711+83T=
n.782T=
c.637+73T= (n.637+73T=)
c.238-2465T= (n.238-2465T=)
n.350-2465T=
c.170-6706A= (n.170-6706A=)
c.*125-6706A= (n.*125-6706A=)
c.458-2465T= (n.458-2465T=)
c.*115+83T= (n.*115+83T=)
c.-276+83T= (n.-276+83T=)
c.-279-2465T= (n.-279-2465T=)
c.624+83T= (n.624+83T=)
c.-2470+83T= (n.-2470+83T=)
c.444+83T= (n.444+83T=)
2g.47796147delCA2576961400FBXO11,MSH6c.330+84del (n.330+84del)
c.627+84del (n.627+84del)
n.711+84del
n.783del
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n.350-2464del
c.170-6707del (n.170-6707del)
c.*125-6707del (n.*125-6707del)
c.458-2464del (n.458-2464del)
c.*115+84del (n.*115+84del)
c.-276+84del (n.-276+84del)
c.-279-2464del (n.-279-2464del)
c.624+84del (n.624+84del)
c.-2470+84del (n.-2470+84del)
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gnomAD v4
2g.47796147G>ACA2531629655FBXO11,MSH6c.330+84G>A (n.330+84G>A)
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n.711+84G>A
n.783G>A
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n.350-2464G>A
c.170-6707C>T (n.170-6707C>T)
c.*125-6707C>T (n.*125-6707C>T)
c.458-2464G>A (n.458-2464G>A)
c.*115+84G>A (n.*115+84G>A)
c.-276+84G>A (n.-276+84G>A)
c.-279-2464G>A (n.-279-2464G>A)
c.624+84G>A (n.624+84G>A)
c.-2470+84G>A (n.-2470+84G>A)
c.444+84G>A (n.444+84G>A)
gnomAD v4
2g.47796148T>ACA2658948809FBXO11,MSH6c.330+85T>A (n.330+85T>A)
c.627+85T>A (n.627+85T>A)
n.711+85T>A
n.784T>A
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c.238-2463T>A (n.238-2463T>A)
n.350-2463T>A
c.170-6708A>T (n.170-6708A>T)
c.*125-6708A>T (n.*125-6708A>T)
c.458-2463T>A (n.458-2463T>A)
c.*115+85T>A (n.*115+85T>A)
c.-276+85T>A (n.-276+85T>A)
c.-279-2463T>A (n.-279-2463T>A)
c.624+85T>A (n.624+85T>A)
c.-2470+85T>A (n.-2470+85T>A)
c.444+85T>A (n.444+85T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796151delCA2658948808FBXO11,MSH6c.330+88del (n.330+88del)
c.627+88del (n.627+88del)
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n.350-2460del
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gnomAD v4
2g.47796149_47796150insAACA2658948810FBXO11,MSH6c.330+86_330+87insAA (n.330+86_330+87insAA)
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c.170-6710_170-6709insTT (n.170-6710_170-6709insTT)
c.*125-6710_*125-6709insTT (n.*125-6710_*125-6709insTT)
c.458-2462_458-2461insAA (n.458-2462_458-2461insAA)
c.*115+86_*115+87insAA (n.*115+86_*115+87insAA)
c.-276+86_-276+87insAA (n.-276+86_-276+87insAA)
c.-279-2462_-279-2461insAA (n.-279-2462_-279-2461insAA)
c.624+86_624+87insAA (n.624+86_624+87insAA)
c.-2470+86_-2470+87insAA (n.-2470+86_-2470+87insAA)
c.444+86_444+87insAA (n.444+86_444+87insAA)
gnomAD v4
2g.47796150T>ACA2576961401FBXO11,MSH6c.330+87T>A (n.330+87T>A)
c.627+87T>A (n.627+87T>A)
n.711+87T>A
n.786T>A
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c.238-2461T>A (n.238-2461T>A)
n.350-2461T>A
c.170-6710A>T (n.170-6710A>T)
c.*125-6710A>T (n.*125-6710A>T)
c.458-2461T>A (n.458-2461T>A)
c.*115+87T>A (n.*115+87T>A)
c.-276+87T>A (n.-276+87T>A)
c.-279-2461T>A (n.-279-2461T>A)
c.624+87T>A (n.624+87T>A)
c.-2470+87T>A (n.-2470+87T>A)
c.444+87T>A (n.444+87T>A)
2g.47796150T=CA2496046548FBXO11,MSH6c.330+87T= (n.330+87T=)
c.627+87T= (n.627+87T=)
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n.350-2461T=
c.170-6710A= (n.170-6710A=)
c.*125-6710A= (n.*125-6710A=)
c.458-2461T= (n.458-2461T=)
c.*115+87T= (n.*115+87T=)
c.-276+87T= (n.-276+87T=)
c.-279-2461T= (n.-279-2461T=)
c.624+87T= (n.624+87T=)
c.-2470+87T= (n.-2470+87T=)
c.444+87T= (n.444+87T=)
2g.47796151T>ACA2658948811FBXO11,MSH6c.330+88T>A (n.330+88T>A)
c.627+88T>A (n.627+88T>A)
n.711+88T>A
n.787T>A
c.637+78T>A (n.637+78T>A)
c.238-2460T>A (n.238-2460T>A)
n.350-2460T>A
c.170-6711A>T (n.170-6711A>T)
c.*125-6711A>T (n.*125-6711A>T)
c.458-2460T>A (n.458-2460T>A)
c.*115+88T>A (n.*115+88T>A)
c.-276+88T>A (n.-276+88T>A)
c.-279-2460T>A (n.-279-2460T>A)
c.624+88T>A (n.624+88T>A)
c.-2470+88T>A (n.-2470+88T>A)
c.444+88T>A (n.444+88T>A)
gnomAD v4
2g.47796151T>CCA2658948812FBXO11,MSH6c.330+88T>C (n.330+88T>C)
c.627+88T>C (n.627+88T>C)
n.711+88T>C
n.787T>C
c.637+78T>C (n.637+78T>C)
c.238-2460T>C (n.238-2460T>C)
n.350-2460T>C
c.170-6711A>G (n.170-6711A>G)
c.*125-6711A>G (n.*125-6711A>G)
c.458-2460T>C (n.458-2460T>C)
c.*115+88T>C (n.*115+88T>C)
c.-276+88T>C (n.-276+88T>C)
c.-279-2460T>C (n.-279-2460T>C)
c.624+88T>C (n.624+88T>C)
c.-2470+88T>C (n.-2470+88T>C)
c.444+88T>C (n.444+88T>C)
gnomAD v4
2g.47796156_47796157dupCA2496046549FBXO11,MSH6c.330+93_330+94dup (n.330+93_330+94dup)
c.627+93_627+94dup (n.627+93_627+94dup)
n.711+93_711+94dup
n.792_793dup
c.637+83_637+84dup (n.637+83_637+84dup)
c.238-2455_238-2454dup (n.238-2455_238-2454dup)
n.350-2455_350-2454dup
c.170-6712_170-6711dup (n.170-6712_170-6711dup)
c.*125-6712_*125-6711dup (n.*125-6712_*125-6711dup)
c.458-2455_458-2454dup (n.458-2455_458-2454dup)
c.*115+93_*115+94dup (n.*115+93_*115+94dup)
c.-276+93_-276+94dup (n.-276+93_-276+94dup)
c.-279-2455_-279-2454dup (n.-279-2455_-279-2454dup)
c.624+93_624+94dup (n.624+93_624+94dup)
c.-2470+93_-2470+94dup (n.-2470+93_-2470+94dup)
c.444+93_444+94dup (n.444+93_444+94dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796153T>ACA2658948813FBXO11,MSH6c.330+90T>A (n.330+90T>A)
c.627+90T>A (n.627+90T>A)
n.711+90T>A
n.789T>A
c.637+80T>A (n.637+80T>A)
c.238-2458T>A (n.238-2458T>A)
n.350-2458T>A
c.170-6713A>T (n.170-6713A>T)
c.*125-6713A>T (n.*125-6713A>T)
c.458-2458T>A (n.458-2458T>A)
c.*115+90T>A (n.*115+90T>A)
c.-276+90T>A (n.-276+90T>A)
c.-279-2458T>A (n.-279-2458T>A)
c.624+90T>A (n.624+90T>A)
c.-2470+90T>A (n.-2470+90T>A)
c.444+90T>A (n.444+90T>A)
gnomAD v4
2g.47796153T>CCA2576961402FBXO11,MSH6c.330+90T>C (n.330+90T>C)
c.627+90T>C (n.627+90T>C)
n.711+90T>C
n.789T>C
c.637+80T>C (n.637+80T>C)
c.238-2458T>C (n.238-2458T>C)
n.350-2458T>C
c.170-6713A>G (n.170-6713A>G)
c.*125-6713A>G (n.*125-6713A>G)
c.458-2458T>C (n.458-2458T>C)
c.*115+90T>C (n.*115+90T>C)
c.-276+90T>C (n.-276+90T>C)
c.-279-2458T>C (n.-279-2458T>C)
c.624+90T>C (n.624+90T>C)
c.-2470+90T>C (n.-2470+90T>C)
c.444+90T>C (n.444+90T>C)
gnomAD v4
2g.47796154A=CA2496046550FBXO11,MSH6c.330+91A= (n.330+91A=)
c.627+91A= (n.627+91A=)
n.711+91A=
n.790A=
c.637+81A= (n.637+81A=)
c.238-2457A= (n.238-2457A=)
n.350-2457A=
c.170-6714T= (n.170-6714T=)
c.*125-6714T= (n.*125-6714T=)
c.458-2457A= (n.458-2457A=)
c.*115+91A= (n.*115+91A=)
c.-276+91A= (n.-276+91A=)
c.-279-2457A= (n.-279-2457A=)
c.624+91A= (n.624+91A=)
c.-2470+91A= (n.-2470+91A=)
c.444+91A= (n.444+91A=)
2g.47796154A>GCA46703570FBXO11,MSH6c.330+91A>G (n.330+91A>G)
c.627+91A>G (n.627+91A>G)
n.711+91A>G
n.790A>G
c.637+81A>G (n.637+81A>G)
c.238-2457A>G (n.238-2457A>G)
n.350-2457A>G
c.170-6714T>C (n.170-6714T>C)
c.*125-6714T>C (n.*125-6714T>C)
c.458-2457A>G (n.458-2457A>G)
c.*115+91A>G (n.*115+91A>G)
c.-276+91A>G (n.-276+91A>G)
c.-279-2457A>G (n.-279-2457A>G)
c.624+91A>G (n.624+91A>G)
c.-2470+91A>G (n.-2470+91A>G)
c.444+91A>G (n.444+91A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796156A>GCA2576961404FBXO11,MSH6c.330+93A>G (n.330+93A>G)
c.627+93A>G (n.627+93A>G)
n.711+93A>G
n.792A>G
c.637+83A>G (n.637+83A>G)
c.238-2455A>G (n.238-2455A>G)
n.350-2455A>G
c.170-6716T>C (n.170-6716T>C)
c.*125-6716T>C (n.*125-6716T>C)
c.458-2455A>G (n.458-2455A>G)
c.*115+93A>G (n.*115+93A>G)
c.-276+93A>G (n.-276+93A>G)
c.-279-2455A>G (n.-279-2455A>G)
c.624+93A>G (n.624+93A>G)
c.-2470+93A>G (n.-2470+93A>G)
c.444+93A>G (n.444+93A>G)
gnomAD v4
2g.47796156A>TCA2658948814FBXO11,MSH6c.330+93A>T (n.330+93A>T)
c.627+93A>T (n.627+93A>T)
n.711+93A>T
n.792A>T
c.637+83A>T (n.637+83A>T)
c.238-2455A>T (n.238-2455A>T)
n.350-2455A>T
c.170-6716T>A (n.170-6716T>A)
c.*125-6716T>A (n.*125-6716T>A)
c.458-2455A>T (n.458-2455A>T)
c.*115+93A>T (n.*115+93A>T)
c.-276+93A>T (n.-276+93A>T)
c.-279-2455A>T (n.-279-2455A>T)
c.624+93A>T (n.624+93A>T)
c.-2470+93A>T (n.-2470+93A>T)
c.444+93A>T (n.444+93A>T)
gnomAD v4
2g.47796156_47796158delinsATGCA2496046551FBXO11,MSH6c.330+93_330+95delinsATG (n.330+93_330+95delinsATG)
c.627+93_627+95delinsATG (n.627+93_627+95delinsATG)
n.711+93_711+95delinsATG
n.792_794delinsATG
c.637+83_637+85delinsATG (n.637+83_637+85delinsATG)
c.238-2455_238-2453delinsATG (n.238-2455_238-2453delinsATG)
n.350-2455_350-2453delinsATG
c.170-6718_170-6716delinsCAT (n.170-6718_170-6716delinsCAT)
c.*125-6718_*125-6716delinsCAT (n.*125-6718_*125-6716delinsCAT)
c.458-2455_458-2453delinsATG (n.458-2455_458-2453delinsATG)
c.*115+93_*115+95delinsATG (n.*115+93_*115+95delinsATG)
c.-276+93_-276+95delinsATG (n.-276+93_-276+95delinsATG)
c.-279-2455_-279-2453delinsATG (n.-279-2455_-279-2453delinsATG)
c.624+93_624+95delinsATG (n.624+93_624+95delinsATG)
c.-2470+93_-2470+95delinsATG (n.-2470+93_-2470+95delinsATG)
c.444+93_444+95delinsATG (n.444+93_444+95delinsATG)

Number of alleles fetched