Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47795892_47796064delCA2499216086FBXO11,MSH6c.161-2_330+1del
c.458-2_627+1del
n.542-2_711+1del
n.530-2_700del
c.458-2_628del
c.238-2719_238-2547del (n.238-2719_238-2547del)
n.350-2719_350-2547del
c.170-6624_170-6452del (n.170-6624_170-6452del)
c.*125-6624_*125-6452del (n.*125-6624_*125-6452del)
c.458-2719_458-2547del (n.458-2719_458-2547del)
c.261-2_*115+1del
c.-445-2_-276+1del
c.-279-2719_-279-2547del (n.-279-2719_-279-2547del)
c.455-2_624+1del
c.-2639-2_-2470+1del
c.275-2_444+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47795896_47796065delCA2695201619FBXO11,MSH6c.163_330+2del
c.460_627+2del
n.544_711+2del
n.532_701del
c.460_629del
c.238-2715_238-2546del (n.238-2715_238-2546del)
n.350-2715_350-2546del
c.170-6621_170-6452del (n.170-6621_170-6452del)
c.*125-6621_*125-6452del (n.*125-6621_*125-6452del)
c.458-2715_458-2546del (n.458-2715_458-2546del)
c.263_*115+2del
c.-443_-276+2del
c.-279-2715_-279-2546del (n.-279-2715_-279-2546del)
c.457_624+2del
c.-2637_-2470+2del
c.277_444+2del
2g.47796000_47796060delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGCA2496046452FBXO11,MSH6c.267_327delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile89=)
c.564_624delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile188=)
n.648_708delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
n.636_696delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
c.238-2611_238-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.238-2611_238-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
n.350-2611_350-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
c.170-6620_170-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA (n.170-6620_170-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA)
c.*125-6620_*125-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA (n.*125-6620_*125-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA)
c.458-2611_458-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.458-2611_458-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.*52_*112delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.*52_*112delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.-339_-279delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-339_-279delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.-279-2611_-279-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-279-2611_-279-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.561_621delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile187=)
c.-2533_-2473delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-2533_-2473delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.381_441delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile127=)
2g.47796001_47796060delCA645509103FBXO11,MSH6c.268_327del (p.Lys90_Met109del)
c.565_624del (p.Lys189_Met208del)
n.649_708del
n.637_696del
c.238-2610_238-2551del (n.238-2610_238-2551del)
n.350-2610_350-2551del
c.170-6620_170-6561del (n.170-6620_170-6561del)
c.*125-6620_*125-6561del (n.*125-6620_*125-6561del)
c.458-2610_458-2551del (n.458-2610_458-2551del)
c.*53_*112del (n.*53_*112del)
c.-338_-279del (n.-338_-279del)
c.-279-2610_-279-2551del (n.-279-2610_-279-2551del)
c.562_621del (p.Lys188_Met207del)
c.-2532_-2473del (n.-2532_-2473del)
c.382_441del (p.Lys128_Met147del)
 ClinVar dbSNP
2g.47796035_47796036delCA2580066823FBXO11,MSH6c.302_303del (p.Ser101Ter)
c.599_600del (p.Ser200Ter)
n.683_684del
n.671_672del
c.238-2576_238-2575del (n.238-2576_238-2575del)
n.350-2576_350-2575del
c.170-6596_170-6595del (n.170-6596_170-6595del)
c.302_303del (p.Ser101=)
c.*125-6596_*125-6595del (n.*125-6596_*125-6595del)
c.458-2576_458-2575del (n.458-2576_458-2575del)
c.*87_*88del (n.*87_*88del)
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
c.-279-2576_-279-2575del (n.-279-2576_-279-2575del)
c.596_597del (p.Ser199Ter)
c.-2498_-2497del (n.-2498_-2497del)
c.416_417del (p.Ser139Ter)
 ClinVar
2g.47796035_47796037delinsCAGCA2496046476FBXO11,MSH6c.302_304delinsCAG (p.Ser101=)
c.599_601delinsCAG (p.Ser200=)
n.683_685delinsCAG
n.671_673delinsCAG
c.238-2576_238-2574delinsCAG (n.238-2576_238-2574delinsCAG)
n.350-2576_350-2574delinsCAG
c.170-6597_170-6595delinsCTG (n.170-6597_170-6595delinsCTG)
c.*125-6597_*125-6595delinsCTG (n.*125-6597_*125-6595delinsCTG)
c.458-2576_458-2574delinsCAG (n.458-2576_458-2574delinsCAG)
c.*87_*89delinsCAG (n.*87_*89delinsCAG)
c.-304_-302delinsCAG (n.-304_-302delinsCAG)
c.-279-2576_-279-2574delinsCAG (n.-279-2576_-279-2574delinsCAG)
c.596_598delinsCAG (p.Ser199=)
c.-2498_-2496delinsCAG (n.-2498_-2496delinsCAG)
c.416_418delinsCAG (p.Ser139=)
2g.47796035_47796044delinsCAGAGCCAGACA2496046475FBXO11,MSH6c.302_311delinsCAGAGCCAGA (p.Ser101=)
c.599_608delinsCAGAGCCAGA (p.Ser200=)
n.683_692delinsCAGAGCCAGA
n.671_680delinsCAGAGCCAGA
c.238-2576_238-2567delinsCAGAGCCAGA (n.238-2576_238-2567delinsCAGAGCCAGA)
n.350-2576_350-2567delinsCAGAGCCAGA
c.170-6604_170-6595delinsTCTGGCTCTG (n.170-6604_170-6595delinsTCTGGCTCTG)
c.*125-6604_*125-6595delinsTCTGGCTCTG (n.*125-6604_*125-6595delinsTCTGGCTCTG)
c.458-2576_458-2567delinsCAGAGCCAGA (n.458-2576_458-2567delinsCAGAGCCAGA)
c.*87_*96delinsCAGAGCCAGA (n.*87_*96delinsCAGAGCCAGA)
c.-304_-295delinsCAGAGCCAGA (n.-304_-295delinsCAGAGCCAGA)
c.-279-2576_-279-2567delinsCAGAGCCAGA (n.-279-2576_-279-2567delinsCAGAGCCAGA)
c.596_605delinsCAGAGCCAGA (p.Ser199=)
c.-2498_-2489delinsCAGAGCCAGA (n.-2498_-2489delinsCAGAGCCAGA)
c.416_425delinsCAGAGCCAGA (p.Ser139=)
2g.47796036A>CCA425993174FBXO11,MSH6c.303A>C (p.Ser101=)
c.600A>C (p.Ser200=)
n.684A>C
n.672A>C
c.238-2575A>C (n.238-2575A>C)
n.350-2575A>C
c.170-6596T>G (n.170-6596T>G)
c.*125-6596T>G (n.*125-6596T>G)
c.458-2575A>C (n.458-2575A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-279-2575A>C (n.-279-2575A>C)
c.597A>C (p.Ser199=)
c.-2497A>C (n.-2497A>C)
c.417A>C (p.Ser139=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796036A>GCA425993172FBXO11,MSH6c.303A>G (p.Ser101=)
c.600A>G (p.Ser200=)
n.684A>G
n.672A>G
c.238-2575A>G (n.238-2575A>G)
n.350-2575A>G
c.170-6596T>C (n.170-6596T>C)
c.*125-6596T>C (n.*125-6596T>C)
c.458-2575A>G (n.458-2575A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-279-2575A>G (n.-279-2575A>G)
c.597A>G (p.Ser199=)
c.-2497A>G (n.-2497A>G)
c.417A>G (p.Ser139=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796036A>TCA425993166FBXO11,MSH6c.303A>T (p.Ser101=)
c.600A>T (p.Ser200=)
n.684A>T
n.672A>T
c.238-2575A>T (n.238-2575A>T)
n.350-2575A>T
c.170-6596T>A (n.170-6596T>A)
c.*125-6596T>A (n.*125-6596T>A)
c.458-2575A>T (n.458-2575A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-279-2575A>T (n.-279-2575A>T)
c.597A>T (p.Ser199=)
c.-2497A>T (n.-2497A>T)
c.417A>T (p.Ser139=)
2g.47796038_47796039delCA015954FBXO11,MSH6c.305_306del (p.Glu102AlafsTer17)
c.602_603del (p.Glu201AlafsTer17)
n.686_687del
n.674_675del
c.602_603del (p.Glu201AlafsTer19)
c.602_603del (p.Glu201AlafsTer?)
c.238-2573_238-2572del (n.238-2573_238-2572del)
n.350-2573_350-2572del
c.170-6597_170-6596del (n.170-6597_170-6596del)
c.*125-6597_*125-6596del (n.*125-6597_*125-6596del)
c.458-2573_458-2572del (n.458-2573_458-2572del)
c.305_306del (p.Glu102AlafsTer?)
c.*90_*91del (n.*90_*91del)
c.-301_-300del (n.-301_-300del)
c.-279-2573_-279-2572del (n.-279-2573_-279-2572del)
c.599_600del (p.Glu200AlafsTer17)
c.-2495_-2494del (n.-2495_-2494del)
c.419_420del (p.Glu140AlafsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47796040_47796048delCA2496046478FBXO11,MSH6c.307_315del (p.Pro103_Glu105del)
c.604_612del (p.Pro202_Glu204del)
n.688_696del
n.676_684del
c.238-2571_238-2563del (n.238-2571_238-2563del)
n.350-2571_350-2563del
c.170-6604_170-6596del (n.170-6604_170-6596del)
c.*125-6604_*125-6596del (n.*125-6604_*125-6596del)
c.458-2571_458-2563del (n.458-2571_458-2563del)
c.*92_*100del (n.*92_*100del)
c.-299_-291del (n.-299_-291del)
c.-279-2571_-279-2563del (n.-279-2571_-279-2563del)
c.601_609del (p.Pro201_Glu203del)
c.-2493_-2485del (n.-2493_-2485del)
c.421_429del (p.Pro141_Glu143del)
 ClinVar dbSNP
2g.47796037G>ACA346738853FBXO11,MSH6c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.685G>A
n.673G>A
c.238-2574G>A (n.238-2574G>A)
n.350-2574G>A
c.170-6597C>T (n.170-6597C>T)
c.*125-6597C>T (n.*125-6597C>T)
c.458-2574G>A (n.458-2574G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-279-2574G>A (n.-279-2574G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.-2496G>A (n.-2496G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796037G>CCA346738854FBXO11,MSH6c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.685G>C
n.673G>C
c.238-2574G>C (n.238-2574G>C)
n.350-2574G>C
c.170-6597C>G (n.170-6597C>G)
c.*125-6597C>G (n.*125-6597C>G)
c.458-2574G>C (n.458-2574G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-279-2574G>C (n.-279-2574G>C)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.-2496G>C (n.-2496G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
 dbSNP
2g.47796037G>TCA346738855FBXO11,MSH6c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.685G>T
n.673G>T
c.238-2574G>T (n.238-2574G>T)
n.350-2574G>T
c.170-6597C>A (n.170-6597C>A)
c.*125-6597C>A (n.*125-6597C>A)
c.458-2574G>T (n.458-2574G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-279-2574G>T (n.-279-2574G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.-2496G>T (n.-2496G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47796038A>CCA346738856FBXO11,MSH6c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.686A>C
n.674A>C
c.238-2573A>C (n.238-2573A>C)
n.350-2573A>C
c.170-6598T>G (n.170-6598T>G)
c.*125-6598T>G (n.*125-6598T>G)
c.458-2573A>C (n.458-2573A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-279-2573A>C (n.-279-2573A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.-2495A>C (n.-2495A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
2g.47796038A>GCA346738857FBXO11,MSH6c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.686A>G
n.674A>G
c.238-2573A>G (n.238-2573A>G)
n.350-2573A>G
c.170-6598T>C (n.170-6598T>C)
c.*125-6598T>C (n.*125-6598T>C)
c.458-2573A>G (n.458-2573A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-279-2573A>G (n.-279-2573A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.-2495A>G (n.-2495A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
2g.47796038A>TCA346738858FBXO11,MSH6c.305A>T (p.Glu102Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.686A>T
n.674A>T
c.238-2573A>T (n.238-2573A>T)
n.350-2573A>T
c.170-6598T>A (n.170-6598T>A)
c.*125-6598T>A (n.*125-6598T>A)
c.458-2573A>T (n.458-2573A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-279-2573A>T (n.-279-2573A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.-2495A>T (n.-2495A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
 dbSNP
2g.47796039G>ACA015977FBXO11,MSH6c.306G>A (p.Glu102=)
c.603G>A (p.Glu201=)
n.687G>A
n.675G>A
c.238-2572G>A (n.238-2572G>A)
n.350-2572G>A
c.170-6599C>T (n.170-6599C>T)
c.*125-6599C>T (n.*125-6599C>T)
c.458-2572G>A (n.458-2572G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-279-2572G>A (n.-279-2572G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.-2494G>A (n.-2494G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796039G>CCA346738859FBXO11,MSH6c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.687G>C
n.675G>C
c.238-2572G>C (n.238-2572G>C)
n.350-2572G>C
c.170-6599C>G (n.170-6599C>G)
c.*125-6599C>G (n.*125-6599C>G)
c.458-2572G>C (n.458-2572G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-279-2572G>C (n.-279-2572G>C)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.-2494G>C (n.-2494G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
2g.47796039G=CA2496046479FBXO11,MSH6c.306G= (p.Glu102=)
c.603G= (p.Glu201=)
n.687G=
n.675G=
c.238-2572G= (n.238-2572G=)
n.350-2572G=
c.170-6599C= (n.170-6599C=)
c.*125-6599C= (n.*125-6599C=)
c.458-2572G= (n.458-2572G=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.-279-2572G= (n.-279-2572G=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.-2494G= (n.-2494G=)
c.420G= (p.Glu140=)
2g.47796039G>TCA346738860FBXO11,MSH6c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.687G>T
n.675G>T
c.238-2572G>T (n.238-2572G>T)
n.350-2572G>T
c.170-6599C>A (n.170-6599C>A)
c.*125-6599C>A (n.*125-6599C>A)
c.458-2572G>T (n.458-2572G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-279-2572G>T (n.-279-2572G>T)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.-2494G>T (n.-2494G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
2g.47796040C>ACA346738861FBXO11,MSH6c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.688C>A
n.676C>A
c.238-2571C>A (n.238-2571C>A)
n.350-2571C>A
c.170-6600G>T (n.170-6600G>T)
c.*125-6600G>T (n.*125-6600G>T)
c.458-2571C>A (n.458-2571C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-279-2571C>A (n.-279-2571C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.-2493C>A (n.-2493C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
 dbSNP
2g.47796040C=CA2496046480FBXO11,MSH6c.307C= (p.Pro103=)
c.604C= (p.Pro202=)
n.688C=
n.676C=
c.238-2571C= (n.238-2571C=)
n.350-2571C=
c.170-6600G= (n.170-6600G=)
c.*125-6600G= (n.*125-6600G=)
c.458-2571C= (n.458-2571C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-279-2571C= (n.-279-2571C=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.-2493C= (n.-2493C=)
c.421C= (p.Pro141=)
2g.47796040C>GCA16617631FBXO11,MSH6c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.688C>G
n.676C>G
c.238-2571C>G (n.238-2571C>G)
n.350-2571C>G
c.170-6600G>C (n.170-6600G>C)
c.*125-6600G>C (n.*125-6600G>C)
c.458-2571C>G (n.458-2571C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-279-2571C>G (n.-279-2571C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.-2493C>G (n.-2493C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796040C>TCA346738862FBXO11,MSH6c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.688C>T
n.676C>T
c.238-2571C>T (n.238-2571C>T)
n.350-2571C>T
c.170-6600G>A (n.170-6600G>A)
c.*125-6600G>A (n.*125-6600G>A)
c.458-2571C>T (n.458-2571C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-279-2571C>T (n.-279-2571C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.-2493C>T (n.-2493C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47796041C>ACA346738863FBXO11,MSH6c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.689C>A
n.677C>A
c.238-2570C>A (n.238-2570C>A)
n.350-2570C>A
c.170-6601G>T (n.170-6601G>T)
c.*125-6601G>T (n.*125-6601G>T)
c.458-2570C>A (n.458-2570C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-279-2570C>A (n.-279-2570C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.-2492C>A (n.-2492C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
2g.47796041C=CA2496046481FBXO11,MSH6c.308C= (p.Pro103=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.689C=
n.677C=
c.238-2570C= (n.238-2570C=)
n.350-2570C=
c.170-6601G= (n.170-6601G=)
c.*125-6601G= (n.*125-6601G=)
c.458-2570C= (n.458-2570C=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-279-2570C= (n.-279-2570C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.-2492C= (n.-2492C=)
c.422C= (p.Pro141=)
2g.47796041C>GCA16610920FBXO11,MSH6c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.689C>G
n.677C>G
c.238-2570C>G (n.238-2570C>G)
n.350-2570C>G
c.170-6601G>C (n.170-6601G>C)
c.*125-6601G>C (n.*125-6601G>C)
c.458-2570C>G (n.458-2570C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-279-2570C>G (n.-279-2570C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.-2492C>G (n.-2492C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47796041C>TCA346738864FBXO11,MSH6c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.689C>T
n.677C>T
c.238-2570C>T (n.238-2570C>T)
n.350-2570C>T
c.170-6601G>A (n.170-6601G>A)
c.*125-6601G>A (n.*125-6601G>A)
c.458-2570C>T (n.458-2570C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-279-2570C>T (n.-279-2570C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.-2492C>T (n.-2492C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796042A>CCA425993192FBXO11,MSH6c.309A>C (p.Pro103=)
c.606A>C (p.Pro202=)
n.690A>C
n.678A>C
c.238-2569A>C (n.238-2569A>C)
n.350-2569A>C
c.170-6602T>G (n.170-6602T>G)
c.*125-6602T>G (n.*125-6602T>G)
c.458-2569A>C (n.458-2569A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-279-2569A>C (n.-279-2569A>C)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.-2491A>C (n.-2491A>C)
c.423A>C (p.Pro141=)
2g.47796042A>GCA425993195FBXO11,MSH6c.309A>G (p.Pro103=)
c.606A>G (p.Pro202=)
n.690A>G
n.678A>G
c.238-2569A>G (n.238-2569A>G)
n.350-2569A>G
c.170-6602T>C (n.170-6602T>C)
c.*125-6602T>C (n.*125-6602T>C)
c.458-2569A>G (n.458-2569A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-279-2569A>G (n.-279-2569A>G)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.-2491A>G (n.-2491A>G)
c.423A>G (p.Pro141=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796042A>TCA425993197FBXO11,MSH6c.309A>T (p.Pro103=)
c.606A>T (p.Pro202=)
n.690A>T
n.678A>T
c.238-2569A>T (n.238-2569A>T)
n.350-2569A>T
c.170-6602T>A (n.170-6602T>A)
c.*125-6602T>A (n.*125-6602T>A)
c.458-2569A>T (n.458-2569A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-279-2569A>T (n.-279-2569A>T)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.-2491A>T (n.-2491A>T)
c.423A>T (p.Pro141=)
 ClinVar
2g.47796045_47796047delCA2580611294FBXO11,MSH6c.312_314del (p.Glu105del)
c.609_611del (p.Glu204del)
n.693_695del
n.681_683del
c.238-2566_238-2564del (n.238-2566_238-2564del)
n.350-2566_350-2564del
c.170-6604_170-6602del (n.170-6604_170-6602del)
c.*125-6604_*125-6602del (n.*125-6604_*125-6602del)
c.458-2566_458-2564del (n.458-2566_458-2564del)
c.*97_*99del (n.*97_*99del)
c.-294_-292del (n.-294_-292del)
c.-279-2566_-279-2564del (n.-279-2566_-279-2564del)
c.606_608del (p.Glu203del)
c.-2488_-2486del (n.-2488_-2486del)
c.426_428del (p.Glu143del)
 ClinVar
2g.47796043G>ACA346738865FBXO11,MSH6c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.691G>A
n.679G>A
c.238-2568G>A (n.238-2568G>A)
n.350-2568G>A
c.170-6603C>T (n.170-6603C>T)
c.*125-6603C>T (n.*125-6603C>T)
c.458-2568G>A (n.458-2568G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-279-2568G>A (n.-279-2568G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.-2490G>A (n.-2490G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
 dbSNP
2g.47796043G>CCA346738867FBXO11,MSH6c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.691G>C
n.679G>C
c.238-2568G>C (n.238-2568G>C)
n.350-2568G>C
c.170-6603C>G (n.170-6603C>G)
c.*125-6603C>G (n.*125-6603C>G)
c.458-2568G>C (n.458-2568G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-279-2568G>C (n.-279-2568G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.-2490G>C (n.-2490G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
 dbSNP
2g.47796043G=CA2496046482FBXO11,MSH6c.310G= (p.Glu104=)
c.607G= (p.Glu203=)
n.691G=
n.679G=
c.238-2568G= (n.238-2568G=)
n.350-2568G=
c.170-6603C= (n.170-6603C=)
c.*125-6603C= (n.*125-6603C=)
c.458-2568G= (n.458-2568G=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-279-2568G= (n.-279-2568G=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.-2490G= (n.-2490G=)
c.424G= (p.Glu142=)
2g.47796043G>TCA346738866FBXO11,MSH6c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.691G>T
n.679G>T
c.238-2568G>T (n.238-2568G>T)
n.350-2568G>T
c.170-6603C>A (n.170-6603C>A)
c.*125-6603C>A (n.*125-6603C>A)
c.458-2568G>T (n.458-2568G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-279-2568G>T (n.-279-2568G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.-2490G>T (n.-2490G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
2g.47796044A>CCA346738868FBXO11,MSH6c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.692A>C
n.680A>C
c.238-2567A>C (n.238-2567A>C)
n.350-2567A>C
c.170-6604T>G (n.170-6604T>G)
c.*125-6604T>G (n.*125-6604T>G)
c.458-2567A>C (n.458-2567A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-279-2567A>C (n.-279-2567A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.-2489A>C (n.-2489A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
2g.47796044A>GCA346738869FBXO11,MSH6c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.692A>G
n.680A>G
c.238-2567A>G (n.238-2567A>G)
n.350-2567A>G
c.170-6604T>C (n.170-6604T>C)
c.*125-6604T>C (n.*125-6604T>C)
c.458-2567A>G (n.458-2567A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-279-2567A>G (n.-279-2567A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.-2489A>G (n.-2489A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
2g.47796044A>TCA346738870FBXO11,MSH6c.311A>T (p.Glu104Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.692A>T
n.680A>T
c.238-2567A>T (n.238-2567A>T)
n.350-2567A>T
c.170-6604T>A (n.170-6604T>A)
c.*125-6604T>A (n.*125-6604T>A)
c.458-2567A>T (n.458-2567A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-279-2567A>T (n.-279-2567A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.-2489A>T (n.-2489A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
2g.47796045A=CA2496046483FBXO11,MSH6c.312A= (p.Glu104=)
c.609A= (p.Glu203=)
n.693A=
n.681A=
c.238-2566A= (n.238-2566A=)
n.350-2566A=
c.170-6605T= (n.170-6605T=)
c.*125-6605T= (n.*125-6605T=)
c.458-2566A= (n.458-2566A=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.-294A= (n.-294A=)
c.-279-2566A= (n.-279-2566A=)
c.606A= (p.Glu202=)
c.-2488A= (n.-2488A=)
c.426A= (p.Glu142=)
2g.47796045A>CCA346738871FBXO11,MSH6c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.693A>C
n.681A>C
c.238-2566A>C (n.238-2566A>C)
n.350-2566A>C
c.170-6605T>G (n.170-6605T>G)
c.*125-6605T>G (n.*125-6605T>G)
c.458-2566A>C (n.458-2566A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-279-2566A>C (n.-279-2566A>C)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.-2488A>C (n.-2488A>C)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
2g.47796045A>GCA015986FBXO11,MSH6c.312A>G (p.Glu104=)
c.609A>G (p.Glu203=)
n.693A>G
n.681A>G
c.238-2566A>G (n.238-2566A>G)
n.350-2566A>G
c.170-6605T>C (n.170-6605T>C)
c.*125-6605T>C (n.*125-6605T>C)
c.458-2566A>G (n.458-2566A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-279-2566A>G (n.-279-2566A>G)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.-2488A>G (n.-2488A>G)
c.426A>G (p.Glu142=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796045A>TCA346738872FBXO11,MSH6c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.693A>T
n.681A>T
c.238-2566A>T (n.238-2566A>T)
n.350-2566A>T
c.170-6605T>A (n.170-6605T>A)
c.*125-6605T>A (n.*125-6605T>A)
c.458-2566A>T (n.458-2566A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-279-2566A>T (n.-279-2566A>T)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.-2488A>T (n.-2488A>T)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47796046G>ACA346738873FBXO11,MSH6c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.694G>A
n.682G>A
c.238-2565G>A (n.238-2565G>A)
n.350-2565G>A
c.170-6606C>T (n.170-6606C>T)
c.*125-6606C>T (n.*125-6606C>T)
c.458-2565G>A (n.458-2565G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-279-2565G>A (n.-279-2565G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.-2487G>A (n.-2487G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
2g.47796046G>CCA346738874FBXO11,MSH6c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.694G>C
n.682G>C
c.238-2565G>C (n.238-2565G>C)
n.350-2565G>C
c.170-6606C>G (n.170-6606C>G)
c.*125-6606C>G (n.*125-6606C>G)
c.458-2565G>C (n.458-2565G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-279-2565G>C (n.-279-2565G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.-2487G>C (n.-2487G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47796046G>TCA346738875FBXO11,MSH6c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.694G>T
n.682G>T
c.238-2565G>T (n.238-2565G>T)
n.350-2565G>T
c.170-6606C>A (n.170-6606C>A)
c.*125-6606C>A (n.*125-6606C>A)
c.458-2565G>T (n.458-2565G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-279-2565G>T (n.-279-2565G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.-2487G>T (n.-2487G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
2g.47796047A>CCA346738876FBXO11,MSH6c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.695A>C
n.683A>C
c.238-2564A>C (n.238-2564A>C)
n.350-2564A>C
c.170-6607T>G (n.170-6607T>G)
c.*125-6607T>G (n.*125-6607T>G)
c.458-2564A>C (n.458-2564A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-279-2564A>C (n.-279-2564A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.-2486A>C (n.-2486A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
2g.47796047A>GCA346738877FBXO11,MSH6c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.695A>G
n.683A>G
c.238-2564A>G (n.238-2564A>G)
n.350-2564A>G
c.170-6607T>C (n.170-6607T>C)
c.*125-6607T>C (n.*125-6607T>C)
c.458-2564A>G (n.458-2564A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-279-2564A>G (n.-279-2564A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.-2486A>G (n.-2486A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
2g.47796047A>TCA346738878FBXO11,MSH6c.314A>T (p.Glu105Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.695A>T
n.683A>T
c.238-2564A>T (n.238-2564A>T)
n.350-2564A>T
c.170-6607T>A (n.170-6607T>A)
c.*125-6607T>A (n.*125-6607T>A)
c.458-2564A>T (n.458-2564A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.-279-2564A>T (n.-279-2564A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.-2486A>T (n.-2486A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
2g.47796048G>ACA425993217FBXO11,MSH6c.315G>A (p.Glu105=)
c.612G>A (p.Glu204=)
n.696G>A
n.684G>A
c.238-2563G>A (n.238-2563G>A)
n.350-2563G>A
c.170-6608C>T (n.170-6608C>T)
c.*125-6608C>T (n.*125-6608C>T)
c.458-2563G>A (n.458-2563G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-279-2563G>A (n.-279-2563G>A)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.-2485G>A (n.-2485G>A)
c.429G>A (p.Glu143=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796048G>CCA346738880FBXO11,MSH6c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.696G>C
n.684G>C
c.238-2563G>C (n.238-2563G>C)
n.350-2563G>C
c.170-6608C>G (n.170-6608C>G)
c.*125-6608C>G (n.*125-6608C>G)
c.458-2563G>C (n.458-2563G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-279-2563G>C (n.-279-2563G>C)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.-2485G>C (n.-2485G>C)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47796048G>TCA346738879FBXO11,MSH6c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.696G>T
n.684G>T
c.238-2563G>T (n.238-2563G>T)
n.350-2563G>T
c.170-6608C>A (n.170-6608C>A)
c.*125-6608C>A (n.*125-6608C>A)
c.458-2563G>T (n.458-2563G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-279-2563G>T (n.-279-2563G>T)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.-2485G>T (n.-2485G>T)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
2g.47796049G>ACA346738881FBXO11,MSH6c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.697G>A
n.685G>A
c.238-2562G>A (n.238-2562G>A)
n.350-2562G>A
c.170-6609C>T (n.170-6609C>T)
c.*125-6609C>T (n.*125-6609C>T)
c.458-2562G>A (n.458-2562G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-279-2562G>A (n.-279-2562G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.-2484G>A (n.-2484G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47796049G>CCA346738882FBXO11,MSH6c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.697G>C
n.685G>C
c.238-2562G>C (n.238-2562G>C)
n.350-2562G>C
c.170-6609C>G (n.170-6609C>G)
c.*125-6609C>G (n.*125-6609C>G)
c.458-2562G>C (n.458-2562G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-279-2562G>C (n.-279-2562G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.-2484G>C (n.-2484G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
 dbSNP
2g.47796049G=CA2496046484FBXO11,MSH6c.316G= (p.Glu106=)
c.613G= (p.Glu205=)
n.697G=
n.685G=
c.238-2562G= (n.238-2562G=)
n.350-2562G=
c.170-6609C= (n.170-6609C=)
c.*125-6609C= (n.*125-6609C=)
c.458-2562G= (n.458-2562G=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-279-2562G= (n.-279-2562G=)
c.610G= (p.Glu204=)
c.-2484G= (n.-2484G=)
c.430G= (p.Glu144=)
2g.47796049G>TCA346738883FBXO11,MSH6c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.697G>T
n.685G>T
c.238-2562G>T (n.238-2562G>T)
n.350-2562G>T
c.170-6609C>A (n.170-6609C>A)
c.*125-6609C>A (n.*125-6609C>A)
c.458-2562G>T (n.458-2562G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-279-2562G>T (n.-279-2562G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.-2484G>T (n.-2484G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
2g.47796054_47796056delCA2580611295FBXO11,MSH6c.321_323del (p.Glu108del)
c.618_620del (p.Glu207del)
n.702_704del
n.690_692del
c.238-2557_238-2555del (n.238-2557_238-2555del)
n.350-2557_350-2555del
c.170-6611_170-6609del (n.170-6611_170-6609del)
c.*125-6611_*125-6609del (n.*125-6611_*125-6609del)
c.458-2557_458-2555del (n.458-2557_458-2555del)
c.*106_*108del (n.*106_*108del)
c.-285_-283del (n.-285_-283del)
c.-279-2557_-279-2555del (n.-279-2557_-279-2555del)
c.615_617del (p.Glu206del)
c.-2479_-2477del (n.-2479_-2477del)
c.435_437del (p.Glu146del)
 ClinVar
2g.47796050A=CA2496046485FBXO11,MSH6c.317A= (p.Glu106=)
c.614A= (p.Glu205=)
n.698A=
n.686A=
c.238-2561A= (n.238-2561A=)
n.350-2561A=
c.170-6610T= (n.170-6610T=)
c.*125-6610T= (n.*125-6610T=)
c.458-2561A= (n.458-2561A=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.-289A= (n.-289A=)
c.-279-2561A= (n.-279-2561A=)
c.611A= (p.Glu204=)
c.-2483A= (n.-2483A=)
c.431A= (p.Glu144=)
2g.47796050A>CCA346738884FBXO11,MSH6c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.698A>C
n.686A>C
c.238-2561A>C (n.238-2561A>C)
n.350-2561A>C
c.170-6610T>G (n.170-6610T>G)
c.*125-6610T>G (n.*125-6610T>G)
c.458-2561A>C (n.458-2561A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-279-2561A>C (n.-279-2561A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.-2483A>C (n.-2483A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
2g.47796050A>GCA346738885FBXO11,MSH6c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.698A>G
n.686A>G
c.238-2561A>G (n.238-2561A>G)
n.350-2561A>G
c.170-6610T>C (n.170-6610T>C)
c.*125-6610T>C (n.*125-6610T>C)
c.458-2561A>G (n.458-2561A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-279-2561A>G (n.-279-2561A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.-2483A>G (n.-2483A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796050A>TCA346738886FBXO11,MSH6c.317A>T (p.Glu106Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.698A>T
n.686A>T
c.238-2561A>T (n.238-2561A>T)
n.350-2561A>T
c.170-6610T>A (n.170-6610T>A)
c.*125-6610T>A (n.*125-6610T>A)
c.458-2561A>T (n.458-2561A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-279-2561A>T (n.-279-2561A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.-2483A>T (n.-2483A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
2g.47796051A=CA2496046486FBXO11,MSH6c.318A= (p.Glu106=)
c.615A= (p.Glu205=)
n.699A=
n.687A=
c.238-2560A= (n.238-2560A=)
n.350-2560A=
c.170-6611T= (n.170-6611T=)
c.*125-6611T= (n.*125-6611T=)
c.458-2560A= (n.458-2560A=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-279-2560A= (n.-279-2560A=)
c.612A= (p.Glu204=)
c.-2482A= (n.-2482A=)
c.432A= (p.Glu144=)
2g.47796051A>CCA346738887FBXO11,MSH6c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.615A>C (p.Glu205Asp)
n.699A>C
n.687A>C
c.238-2560A>C (n.238-2560A>C)
n.350-2560A>C
c.170-6611T>G (n.170-6611T>G)
c.*125-6611T>G (n.*125-6611T>G)
c.458-2560A>C (n.458-2560A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-279-2560A>C (n.-279-2560A>C)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.-2482A>C (n.-2482A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796051A>GCA425993230FBXO11,MSH6c.318A>G (p.Glu106=)
c.615A>G (p.Glu205=)
n.699A>G
n.687A>G
c.238-2560A>G (n.238-2560A>G)
n.350-2560A>G
c.170-6611T>C (n.170-6611T>C)
c.*125-6611T>C (n.*125-6611T>C)
c.458-2560A>G (n.458-2560A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-279-2560A>G (n.-279-2560A>G)
c.612A>G (p.Glu204=)
c.-2482A>G (n.-2482A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796051A>TCA346738888FBXO11,MSH6c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
n.699A>T
n.687A>T
c.238-2560A>T (n.238-2560A>T)
n.350-2560A>T
c.170-6611T>A (n.170-6611T>A)
c.*125-6611T>A (n.*125-6611T>A)
c.458-2560A>T (n.458-2560A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-279-2560A>T (n.-279-2560A>T)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.-2482A>T (n.-2482A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
2g.47796052G>ACA346738889FBXO11,MSH6c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.700G>A
n.688G>A
c.238-2559G>A (n.238-2559G>A)
n.350-2559G>A
c.170-6612C>T (n.170-6612C>T)
c.*125-6612C>T (n.*125-6612C>T)
c.458-2559G>A (n.458-2559G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-279-2559G>A (n.-279-2559G>A)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.-2481G>A (n.-2481G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796052G>CCA346738890FBXO11,MSH6c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.700G>C
n.688G>C
c.238-2559G>C (n.238-2559G>C)
n.350-2559G>C
c.170-6612C>G (n.170-6612C>G)
c.*125-6612C>G (n.*125-6612C>G)
c.458-2559G>C (n.458-2559G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-279-2559G>C (n.-279-2559G>C)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.-2481G>C (n.-2481G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
 dbSNP
2g.47796052G=CA2496046487FBXO11,MSH6c.319G= (p.Glu107=)
c.616G= (p.Glu206=)
n.700G=
n.688G=
c.238-2559G= (n.238-2559G=)
n.350-2559G=
c.170-6612C= (n.170-6612C=)
c.*125-6612C= (n.*125-6612C=)
c.458-2559G= (n.458-2559G=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.-279-2559G= (n.-279-2559G=)
c.613G= (p.Glu205=)
c.-2481G= (n.-2481G=)
c.433G= (p.Glu145=)
2g.47796052G>TCA346738891FBXO11,MSH6c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.700G>T
n.688G>T
c.238-2559G>T (n.238-2559G>T)
n.350-2559G>T
c.170-6612C>A (n.170-6612C>A)
c.*125-6612C>A (n.*125-6612C>A)
c.458-2559G>T (n.458-2559G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-279-2559G>T (n.-279-2559G>T)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.-2481G>T (n.-2481G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
 ClinVar
2g.47796052_47796100delinsCCA2695200234FBXO11,MSH6c.319_330+37delinsC
c.616_627+37delinsC
n.700_711+37delinsC
n.688_736delinsC
c.616_637+27delinsC
c.238-2559_238-2511delinsC (n.238-2559_238-2511delinsC)
n.350-2559_350-2511delinsC
c.170-6660_170-6612delinsG (n.170-6660_170-6612delinsG)
c.*125-6660_*125-6612delinsG (n.*125-6660_*125-6612delinsG)
c.458-2559_458-2511delinsC (n.458-2559_458-2511delinsC)
c.*104_*115+37delinsC
c.-287_-276+37delinsC
c.-279-2559_-279-2511delinsC (n.-279-2559_-279-2511delinsC)
c.613_624+37delinsC
c.-2481_-2470+37delinsC
c.433_444+37delinsC
 ClinVar
2g.47796053A=CA2496046488FBXO11,MSH6c.320A= (p.Glu107=)
c.617A= (p.Glu206=)
n.701A=
n.689A=
c.238-2558A= (n.238-2558A=)
n.350-2558A=
c.170-6613T= (n.170-6613T=)
c.*125-6613T= (n.*125-6613T=)
c.458-2558A= (n.458-2558A=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.-286A= (n.-286A=)
c.-279-2558A= (n.-279-2558A=)
c.614A= (p.Glu205=)
c.-2480A= (n.-2480A=)
c.434A= (p.Glu145=)
2g.47796053A>CCA346738894FBXO11,MSH6c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.701A>C
n.689A>C
c.238-2558A>C (n.238-2558A>C)
n.350-2558A>C
c.170-6613T>G (n.170-6613T>G)
c.*125-6613T>G (n.*125-6613T>G)
c.458-2558A>C (n.458-2558A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-279-2558A>C (n.-279-2558A>C)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.-2480A>C (n.-2480A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
2g.47796053A>GCA346738893FBXO11,MSH6c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.701A>G
n.689A>G
c.238-2558A>G (n.238-2558A>G)
n.350-2558A>G
c.170-6613T>C (n.170-6613T>C)
c.*125-6613T>C (n.*125-6613T>C)
c.458-2558A>G (n.458-2558A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-279-2558A>G (n.-279-2558A>G)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.-2480A>G (n.-2480A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796053A>TCA346738892FBXO11,MSH6c.320A>T (p.Glu107Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.701A>T
n.689A>T
c.238-2558A>T (n.238-2558A>T)
n.350-2558A>T
c.170-6613T>A (n.170-6613T>A)
c.*125-6613T>A (n.*125-6613T>A)
c.458-2558A>T (n.458-2558A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-279-2558A>T (n.-279-2558A>T)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.-2480A>T (n.-2480A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
 dbSNP
2g.47796054A=CA2496046489FBXO11,MSH6c.321A= (p.Glu107=)
c.618A= (p.Glu206=)
n.702A=
n.690A=
c.238-2557A= (n.238-2557A=)
n.350-2557A=
c.170-6614T= (n.170-6614T=)
c.*125-6614T= (n.*125-6614T=)
c.458-2557A= (n.458-2557A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.-285A= (n.-285A=)
c.-279-2557A= (n.-279-2557A=)
c.615A= (p.Glu205=)
c.-2479A= (n.-2479A=)
c.435A= (p.Glu145=)
2g.47796054A>CCA346738895FBXO11,MSH6c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.702A>C
n.690A>C
c.238-2557A>C (n.238-2557A>C)
n.350-2557A>C
c.170-6614T>G (n.170-6614T>G)
c.*125-6614T>G (n.*125-6614T>G)
c.458-2557A>C (n.458-2557A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.-279-2557A>C (n.-279-2557A>C)
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.-2479A>C (n.-2479A>C)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47796054A>GCA073158FBXO11,MSH6c.321A>G (p.Glu107=)
c.618A>G (p.Glu206=)
n.702A>G
n.690A>G
c.238-2557A>G (n.238-2557A>G)
n.350-2557A>G
c.170-6614T>C (n.170-6614T>C)
c.*125-6614T>C (n.*125-6614T>C)
c.458-2557A>G (n.458-2557A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-279-2557A>G (n.-279-2557A>G)
c.615A>G (p.Glu205=)
c.-2479A>G (n.-2479A>G)
c.435A>G (p.Glu145=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796054A>TCA346738896FBXO11,MSH6c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.702A>T
n.690A>T
c.238-2557A>T (n.238-2557A>T)
n.350-2557A>T
c.170-6614T>A (n.170-6614T>A)
c.*125-6614T>A (n.*125-6614T>A)
c.458-2557A>T (n.458-2557A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-279-2557A>T (n.-279-2557A>T)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.-2479A>T (n.-2479A>T)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
2g.47796055G>ACA346738897FBXO11,MSH6c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.703G>A
n.691G>A
c.238-2556G>A (n.238-2556G>A)
n.350-2556G>A
c.170-6615C>T (n.170-6615C>T)
c.*125-6615C>T (n.*125-6615C>T)
c.458-2556G>A (n.458-2556G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-279-2556G>A (n.-279-2556G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.-2478G>A (n.-2478G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796055G>CCA346738898FBXO11,MSH6c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.703G>C
n.691G>C
c.238-2556G>C (n.238-2556G>C)
n.350-2556G>C
c.170-6615C>G (n.170-6615C>G)
c.*125-6615C>G (n.*125-6615C>G)
c.458-2556G>C (n.458-2556G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-279-2556G>C (n.-279-2556G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.-2478G>C (n.-2478G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
2g.47796055G=CA2496046490FBXO11,MSH6c.322G= (p.Glu108=)
c.619G= (p.Glu207=)
n.703G=
n.691G=
c.238-2556G= (n.238-2556G=)
n.350-2556G=
c.170-6615C= (n.170-6615C=)
c.*125-6615C= (n.*125-6615C=)
c.458-2556G= (n.458-2556G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.-279-2556G= (n.-279-2556G=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.-2478G= (n.-2478G=)
c.436G= (p.Glu146=)
2g.47796055G>TCA346738899FBXO11,MSH6c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.703G>T
n.691G>T
c.238-2556G>T (n.238-2556G>T)
n.350-2556G>T
c.170-6615C>A (n.170-6615C>A)
c.*125-6615C>A (n.*125-6615C>A)
c.458-2556G>T (n.458-2556G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-279-2556G>T (n.-279-2556G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.-2478G>T (n.-2478G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47796055_47796383delinsATCA2825001106FBXO11,MSH6c.322_330+320delinsAT
c.619_627+320delinsAT
n.703_711+320delinsAT
n.691_1019delinsAT
c.619_637+310delinsAT
c.238-2556_238-2228delinsAT (n.238-2556_238-2228delinsAT)
n.350-2556_350-2228delinsAT
c.170-6943_170-6615delinsAT (n.170-6943_170-6615delinsAT)
c.*125-6943_*125-6615delinsAT (n.*125-6943_*125-6615delinsAT)
c.458-2556_458-2228delinsAT (n.458-2556_458-2228delinsAT)
c.*107_*115+320delinsAT
c.-284_-276+320delinsAT
c.-279-2556_-279-2228delinsAT (n.-279-2556_-279-2228delinsAT)
c.616_624+320delinsAT
c.-2478_-2470+320delinsAT
c.436_444+320delinsAT
 ClinVar
2g.47796056delCA2586969244FBXO11,MSH6c.323del (p.Glu108GlyfsTer4)
c.620del (p.Glu207GlyfsTer4)
n.704del
n.692del
c.620del (p.Glu207GlyfsTer11)
c.620del (p.Glu207GlyfsTer10)
c.238-2555del (n.238-2555del)
n.350-2555del
c.170-6616del (n.170-6616del)
c.*125-6616del (n.*125-6616del)
c.458-2555del (n.458-2555del)
c.*108del (n.*108del)
c.-283del (n.-283del)
c.-279-2555del (n.-279-2555del)
c.617del (p.Glu206GlyfsTer4)
c.-2477del (n.-2477del)
c.437del (p.Glu146GlyfsTer4)
2g.47796056A>CCA346738902FBXO11,MSH6c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.704A>C
n.692A>C
c.238-2555A>C (n.238-2555A>C)
n.350-2555A>C
c.170-6616T>G (n.170-6616T>G)
c.*125-6616T>G (n.*125-6616T>G)
c.458-2555A>C (n.458-2555A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-279-2555A>C (n.-279-2555A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.-2477A>C (n.-2477A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
2g.47796056A>GCA346738900FBXO11,MSH6c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.704A>G
n.692A>G
c.238-2555A>G (n.238-2555A>G)
n.350-2555A>G
c.170-6616T>C (n.170-6616T>C)
c.*125-6616T>C (n.*125-6616T>C)
c.458-2555A>G (n.458-2555A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-279-2555A>G (n.-279-2555A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.-2477A>G (n.-2477A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
 dbSNP
2g.47796056A>TCA346738901FBXO11,MSH6c.323A>T (p.Glu108Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.704A>T
n.692A>T
c.238-2555A>T (n.238-2555A>T)
n.350-2555A>T
c.170-6616T>A (n.170-6616T>A)
c.*125-6616T>A (n.*125-6616T>A)
c.458-2555A>T (n.458-2555A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-279-2555A>T (n.-279-2555A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.-2477A>T (n.-2477A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
2g.47796057G>ACA425993252FBXO11,MSH6c.324G>A (p.Glu108=)
c.621G>A (p.Glu207=)
n.705G>A
n.693G>A
c.238-2554G>A (n.238-2554G>A)
n.350-2554G>A
c.170-6617C>T (n.170-6617C>T)
c.*125-6617C>T (n.*125-6617C>T)
c.458-2554G>A (n.458-2554G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-279-2554G>A (n.-279-2554G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.-2476G>A (n.-2476G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796057G>CCA346738903FBXO11,MSH6c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.705G>C
n.693G>C
c.238-2554G>C (n.238-2554G>C)
n.350-2554G>C
c.170-6617C>G (n.170-6617C>G)
c.*125-6617C>G (n.*125-6617C>G)
c.458-2554G>C (n.458-2554G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-279-2554G>C (n.-279-2554G>C)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.-2476G>C (n.-2476G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796057G=CA2496046491FBXO11,MSH6c.324G= (p.Glu108=)
c.621G= (p.Glu207=)
n.705G=
n.693G=
c.238-2554G= (n.238-2554G=)
n.350-2554G=
c.170-6617C= (n.170-6617C=)
c.*125-6617C= (n.*125-6617C=)
c.458-2554G= (n.458-2554G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-279-2554G= (n.-279-2554G=)
c.618G= (p.Glu206=)
c.-2476G= (n.-2476G=)
c.438G= (p.Glu146=)
2g.47796057G>TCA346738904FBXO11,MSH6c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.705G>T
n.693G>T
c.238-2554G>T (n.238-2554G>T)
n.350-2554G>T
c.170-6617C>A (n.170-6617C>A)
c.*125-6617C>A (n.*125-6617C>A)
c.458-2554G>T (n.458-2554G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-279-2554G>T (n.-279-2554G>T)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.-2476G>T (n.-2476G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796058A=CA2496046492FBXO11,MSH6c.325A= (p.Met109=)
c.622A= (p.Met208=)
n.706A=
n.694A=
c.238-2553A= (n.238-2553A=)
n.350-2553A=
c.170-6618T= (n.170-6618T=)
c.*125-6618T= (n.*125-6618T=)
c.458-2553A= (n.458-2553A=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.-281A= (n.-281A=)
c.-279-2553A= (n.-279-2553A=)
c.619A= (p.Met207=)
c.-2475A= (n.-2475A=)
c.439A= (p.Met147=)
2g.47796058A>CCA346738905FBXO11,MSH6c.325A>C (p.Met109Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.706A>C
n.694A>C
c.238-2553A>C (n.238-2553A>C)
n.350-2553A>C
c.170-6618T>G (n.170-6618T>G)
c.*125-6618T>G (n.*125-6618T>G)
c.458-2553A>C (n.458-2553A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.-279-2553A>C (n.-279-2553A>C)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.-2475A>C (n.-2475A>C)
c.439A>C (p.Met147Leu)
2g.47796058A>GCA015995FBXO11,MSH6c.325A>G (p.Met109Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
n.706A>G
n.694A>G
c.238-2553A>G (n.238-2553A>G)
n.350-2553A>G
c.170-6618T>C (n.170-6618T>C)
c.*125-6618T>C (n.*125-6618T>C)
c.458-2553A>G (n.458-2553A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.-279-2553A>G (n.-279-2553A>G)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.-2475A>G (n.-2475A>G)
c.439A>G (p.Met147Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796058A>TCA346738906FBXO11,MSH6c.325A>T (p.Met109Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.706A>T
n.694A>T
c.238-2553A>T (n.238-2553A>T)
n.350-2553A>T
c.170-6618T>A (n.170-6618T>A)
c.*125-6618T>A (n.*125-6618T>A)
c.458-2553A>T (n.458-2553A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.-279-2553A>T (n.-279-2553A>T)
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.-2475A>T (n.-2475A>T)
c.439A>T (p.Met147Leu)
 dbSNP
2g.47796059T>ACA346738907FBXO11,MSH6c.326T>A (p.Met109Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.707T>A
n.695T>A
c.238-2552T>A (n.238-2552T>A)
n.350-2552T>A
c.170-6619A>T (n.170-6619A>T)
c.*125-6619A>T (n.*125-6619A>T)
c.458-2552T>A (n.458-2552T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.-279-2552T>A (n.-279-2552T>A)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.-2474T>A (n.-2474T>A)
c.440T>A (p.Met147Lys)
2g.47796059T>CCA346738909FBXO11,MSH6c.326T>C (p.Met109Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.707T>C
n.695T>C
c.238-2552T>C (n.238-2552T>C)
n.350-2552T>C
c.170-6619A>G (n.170-6619A>G)
c.*125-6619A>G (n.*125-6619A>G)
c.458-2552T>C (n.458-2552T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-279-2552T>C (n.-279-2552T>C)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.-2474T>C (n.-2474T>C)
c.440T>C (p.Met147Thr)
2g.47796059T>GCA346738908FBXO11,MSH6c.326T>G (p.Met109Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.707T>G
n.695T>G
c.238-2552T>G (n.238-2552T>G)
n.350-2552T>G
c.170-6619A>C (n.170-6619A>C)
c.*125-6619A>C (n.*125-6619A>C)
c.458-2552T>G (n.458-2552T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.-279-2552T>G (n.-279-2552T>G)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.-2474T>G (n.-2474T>G)
c.440T>G (p.Met147Arg)
2g.47796060G>ACA16611104FBXO11,MSH6c.327G>A (p.Met109Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.708G>A
n.696G>A
c.238-2551G>A (n.238-2551G>A)
n.350-2551G>A
c.170-6620C>T (n.170-6620C>T)
c.*125-6620C>T (n.*125-6620C>T)
c.458-2551G>A (n.458-2551G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-279-2551G>A (n.-279-2551G>A)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.-2473G>A (n.-2473G>A)
c.441G>A (p.Met147Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796060G>CCA346738910FBXO11,MSH6c.327G>C (p.Met109Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.708G>C
n.696G>C
c.238-2551G>C (n.238-2551G>C)
n.350-2551G>C
c.170-6620C>G (n.170-6620C>G)
c.*125-6620C>G (n.*125-6620C>G)
c.458-2551G>C (n.458-2551G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-279-2551G>C (n.-279-2551G>C)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.-2473G>C (n.-2473G>C)
c.441G>C (p.Met147Ile)
2g.47796060G=CA2496046494FBXO11,MSH6c.327G= (p.Met109=)
c.624G= (p.Met208=)
n.708G=
n.696G=
c.238-2551G= (n.238-2551G=)
n.350-2551G=
c.170-6620C= (n.170-6620C=)
c.*125-6620C= (n.*125-6620C=)
c.458-2551G= (n.458-2551G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.-279-2551G= (n.-279-2551G=)
c.621G= (p.Met207=)
c.-2473G= (n.-2473G=)
c.441G= (p.Met147=)
2g.47796060G>TCA346738911FBXO11,MSH6c.327G>T (p.Met109Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.708G>T
n.696G>T
c.238-2551G>T (n.238-2551G>T)
n.350-2551G>T
c.170-6620C>A (n.170-6620C>A)
c.*125-6620C>A (n.*125-6620C>A)
c.458-2551G>T (n.458-2551G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-279-2551G>T (n.-279-2551G>T)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.-2473G>T (n.-2473G>T)
c.441G>T (p.Met147Ile)
 dbSNP
2g.47796061dupCA2580066839FBXO11,MSH6c.328dup (p.Glu110GlyfsTer10)
c.625dup (p.Glu209GlyfsTer10)
n.709dup
n.697dup
c.625dup (p.Glu209GlyfsTer12)
c.625dup (p.Glu209GlyfsTer?)
c.238-2550dup (n.238-2550dup)
n.350-2550dup
c.170-6620dup (n.170-6620dup)
c.*125-6620dup (n.*125-6620dup)
c.458-2550dup (n.458-2550dup)
c.328dup (p.Glu110GlyfsTer?)
c.*113dup (n.*113dup)
c.-278dup (n.-278dup)
c.-279-2550dup (n.-279-2550dup)
c.622dup (p.Glu208GlyfsTer10)
c.-2472dup (n.-2472dup)
c.442dup (p.Glu148GlyfsTer10)
 ClinVar
2g.47796060_47796077delinsGGAGGTGGGACACGGCAACA2496046493FBXO11,MSH6c.327_330+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.624_627+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
n.708_711+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
n.696_713delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.624_637+4delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.238-2551_238-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.238-2551_238-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA)
n.350-2551_350-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.170-6637_170-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC (n.170-6637_170-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC)
c.*125-6637_*125-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC (n.*125-6637_*125-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC)
c.458-2551_458-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.458-2551_458-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA)
c.*112_*115+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.-279_-276+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.-279-2551_-279-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.-279-2551_-279-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA)
c.621_624+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.-2473_-2470+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.441_444+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
2g.47796061G>ACA346738912FBXO11,MSH6c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.709G>A
n.697G>A
c.238-2550G>A (n.238-2550G>A)
n.350-2550G>A
c.170-6621C>T (n.170-6621C>T)
c.*125-6621C>T (n.*125-6621C>T)
c.458-2550G>A (n.458-2550G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-279-2550G>A (n.-279-2550G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.-2472G>A (n.-2472G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47796061G>CCA346738913FBXO11,MSH6c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.709G>C
n.697G>C
c.238-2550G>C (n.238-2550G>C)
n.350-2550G>C
c.170-6621C>G (n.170-6621C>G)
c.*125-6621C>G (n.*125-6621C>G)
c.458-2550G>C (n.458-2550G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-279-2550G>C (n.-279-2550G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.-2472G>C (n.-2472G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47796061G=CA2496046495FBXO11,MSH6c.328G= (p.Glu110=)
c.625G= (p.Glu209=)
n.709G=
n.697G=
c.238-2550G= (n.238-2550G=)
n.350-2550G=
c.170-6621C= (n.170-6621C=)
c.*125-6621C= (n.*125-6621C=)
c.458-2550G= (n.458-2550G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-279-2550G= (n.-279-2550G=)
c.622G= (p.Glu208=)
c.-2472G= (n.-2472G=)
c.442G= (p.Glu148=)
2g.47796061G>TCA073166FBXO11,MSH6c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.709G>T
n.697G>T
c.238-2550G>T (n.238-2550G>T)
n.350-2550G>T
c.170-6621C>A (n.170-6621C>A)
c.*125-6621C>A (n.*125-6621C>A)
c.458-2550G>T (n.458-2550G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-279-2550G>T (n.-279-2550G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.-2472G>T (n.-2472G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796062_47796078delCA167078FBXO11,MSH6c.329_330+15del
c.626_627+15del
n.710_711+15del
n.698_714del
c.626_637+5del
c.238-2549_238-2533del (n.238-2549_238-2533del)
n.350-2549_350-2533del
c.170-6637_170-6621del (n.170-6637_170-6621del)
c.*125-6637_*125-6621del (n.*125-6637_*125-6621del)
c.458-2549_458-2533del (n.458-2549_458-2533del)
c.*114_*115+15del
c.-277_-276+15del
c.-279-2549_-279-2533del (n.-279-2549_-279-2533del)
c.623_624+15del
c.-2471_-2470+15del
c.443_444+15del
 ClinVar dbSNP
2g.47796062A>CCA346738914FBXO11,MSH6c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.710A>C
n.698A>C
c.238-2549A>C (n.238-2549A>C)
n.350-2549A>C
c.170-6622T>G (n.170-6622T>G)
c.*125-6622T>G (n.*125-6622T>G)
c.458-2549A>C (n.458-2549A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-279-2549A>C (n.-279-2549A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.-2471A>C (n.-2471A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
2g.47796062A>GCA346738915FBXO11,MSH6c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.710A>G
n.698A>G
c.238-2549A>G (n.238-2549A>G)
n.350-2549A>G
c.170-6622T>C (n.170-6622T>C)
c.*125-6622T>C (n.*125-6622T>C)
c.458-2549A>G (n.458-2549A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-279-2549A>G (n.-279-2549A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.-2471A>G (n.-2471A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
 dbSNP
2g.47796062A>TCA346738916FBXO11,MSH6c.329A>T (p.Glu110Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.710A>T
n.698A>T
c.238-2549A>T (n.238-2549A>T)
n.350-2549A>T
c.170-6622T>A (n.170-6622T>A)
c.*125-6622T>A (n.*125-6622T>A)
c.458-2549A>T (n.458-2549A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-279-2549A>T (n.-279-2549A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.-2471A>T (n.-2471A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
 dbSNP
2g.47796063G>ACA073204FBXO11,MSH6c.330G>A (p.Glu110=)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.711G>A
n.699G>A
c.238-2548G>A (n.238-2548G>A)
n.350-2548G>A
c.170-6623C>T (n.170-6623C>T)
c.*125-6623C>T (n.*125-6623C>T)
c.458-2548G>A (n.458-2548G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-279-2548G>A (n.-279-2548G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
c.-2470G>A (n.-2470G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47796063G>CCA346738918FBXO11,MSH6c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.711G>C
n.699G>C
c.238-2548G>C (n.238-2548G>C)
n.350-2548G>C
c.170-6623C>G (n.170-6623C>G)
c.*125-6623C>G (n.*125-6623C>G)
c.458-2548G>C (n.458-2548G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-279-2548G>C (n.-279-2548G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.-2470G>C (n.-2470G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47796063G=CA2496046496FBXO11,MSH6c.330G= (p.Glu110=)
c.627G= (p.Glu209=)
n.711G=
n.699G=
c.238-2548G= (n.238-2548G=)
n.350-2548G=
c.170-6623C= (n.170-6623C=)
c.*125-6623C= (n.*125-6623C=)
c.458-2548G= (n.458-2548G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.-279-2548G= (n.-279-2548G=)
c.624G= (p.Glu208=)
c.-2470G= (n.-2470G=)
c.444G= (p.Glu148=)
2g.47796063G>TCA346738917FBXO11,MSH6c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.711G>T
n.699G>T
c.238-2548G>T (n.238-2548G>T)
n.350-2548G>T
c.170-6623C>A (n.170-6623C>A)
c.*125-6623C>A (n.*125-6623C>A)
c.458-2548G>T (n.458-2548G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-279-2548G>T (n.-279-2548G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.-2470G>T (n.-2470G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
2g.47796064dupCA2499216090FBXO11,MSH6c.330+1dup
c.627+1dup
n.711+1dup
n.700dup
c.628dup (p.Val210GlyfsTer11)
c.238-2547dup (n.238-2547dup)
n.350-2547dup
c.170-6623dup (n.170-6623dup)
c.*125-6623dup (n.*125-6623dup)
c.458-2547dup (n.458-2547dup)
c.*115+1dup
c.-276+1dup
c.-279-2547dup (n.-279-2547dup)
c.624+1dup
c.-2470+1dup
c.444+1dup
 ClinVar dbSNP
2g.47796065_47796067delCA2658948768FBXO11,MSH6c.330+2_330+4del
c.627+2_627+4del
n.711+2_711+4del
n.701_703del
c.629_631del (p.Val210del)
c.238-2546_238-2544del (n.238-2546_238-2544del)
n.350-2546_350-2544del
c.170-6625_170-6623del (n.170-6625_170-6623del)
c.*125-6625_*125-6623del (n.*125-6625_*125-6623del)
c.458-2546_458-2544del (n.458-2546_458-2544del)
c.*115+2_*115+4del
c.-276+2_-276+4del
c.-279-2546_-279-2544del (n.-279-2546_-279-2544del)
c.624+2_624+4del
c.-2470+2_-2470+4del
c.444+2_444+4del
 gnomAD v4
2g.47796065_47796074delCA2580066842FBXO11,MSH6c.330+2_330+11del
c.627+2_627+11del
n.711+2_711+11del
n.701_710del
c.629_637+1del
c.238-2546_238-2537del (n.238-2546_238-2537del)
n.350-2546_350-2537del
c.170-6632_170-6623del (n.170-6632_170-6623del)
c.*125-6632_*125-6623del (n.*125-6632_*125-6623del)
c.458-2546_458-2537del (n.458-2546_458-2537del)
c.*115+2_*115+11del
c.-276+2_-276+11del
c.-279-2546_-279-2537del (n.-279-2546_-279-2537del)
c.624+2_624+11del
c.-2470+2_-2470+11del
c.444+2_444+11del
 ClinVar
2g.47796064G>ACA346738919FBXO11,MSH6c.330+1G>A (n.330+1G>A)
c.627+1G>A (n.627+1G>A)
n.711+1G>A
n.700G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
c.238-2547G>A (n.238-2547G>A)
n.350-2547G>A
c.170-6624C>T (n.170-6624C>T)
c.*125-6624C>T (n.*125-6624C>T)
c.458-2547G>A (n.458-2547G>A)
c.*115+1G>A (n.*115+1G>A)
c.-276+1G>A (n.-276+1G>A)
c.-279-2547G>A (n.-279-2547G>A)
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
c.-2470+1G>A (n.-2470+1G>A)
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796064G>CCA346738921FBXO11,MSH6c.330+1G>C (n.330+1G>C)
c.627+1G>C (n.627+1G>C)
n.711+1G>C
n.700G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.238-2547G>C (n.238-2547G>C)
n.350-2547G>C
c.170-6624C>G (n.170-6624C>G)
c.*125-6624C>G (n.*125-6624C>G)
c.458-2547G>C (n.458-2547G>C)
c.*115+1G>C (n.*115+1G>C)
c.-276+1G>C (n.-276+1G>C)
c.-279-2547G>C (n.-279-2547G>C)
c.624+1G>C (n.624+1G>C)
c.-2470+1G>C (n.-2470+1G>C)
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
 dbSNP
2g.47796064G=CA2496046497FBXO11,MSH6c.330+1G= (n.330+1G=)
c.627+1G= (n.627+1G=)
n.711+1G=
n.700G=
c.628G= (p.Val210=)
c.238-2547G= (n.238-2547G=)
n.350-2547G=
c.170-6624C= (n.170-6624C=)
c.*125-6624C= (n.*125-6624C=)
c.458-2547G= (n.458-2547G=)
c.*115+1G= (n.*115+1G=)
c.-276+1G= (n.-276+1G=)
c.-279-2547G= (n.-279-2547G=)
c.624+1G= (n.624+1G=)
c.-2470+1G= (n.-2470+1G=)
c.444+1G= (n.444+1G=)
2g.47796064G>TCA346738920FBXO11,MSH6c.330+1G>T (n.330+1G>T)
c.627+1G>T (n.627+1G>T)
n.711+1G>T
n.700G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.238-2547G>T (n.238-2547G>T)
n.350-2547G>T
c.170-6624C>A (n.170-6624C>A)
c.*125-6624C>A (n.*125-6624C>A)
c.458-2547G>T (n.458-2547G>T)
c.*115+1G>T (n.*115+1G>T)
c.-276+1G>T (n.-276+1G>T)
c.-279-2547G>T (n.-279-2547G>T)
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
c.-2470+1G>T (n.-2470+1G>T)
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
2g.47796065T>ACA346738922FBXO11,MSH6c.330+2T>A (n.330+2T>A)
c.627+2T>A (n.627+2T>A)
n.711+2T>A
n.701T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.238-2546T>A (n.238-2546T>A)
n.350-2546T>A
c.170-6625A>T (n.170-6625A>T)
c.*125-6625A>T (n.*125-6625A>T)
c.458-2546T>A (n.458-2546T>A)
c.*115+2T>A (n.*115+2T>A)
c.-276+2T>A (n.-276+2T>A)
c.-279-2546T>A (n.-279-2546T>A)
c.624+2T>A (n.624+2T>A)
c.-2470+2T>A (n.-2470+2T>A)
c.444+2T>A (n.444+2T>A)
 dbSNP
2g.47796065T>CCA346738923FBXO11,MSH6c.330+2T>C (n.330+2T>C)
c.627+2T>C (n.627+2T>C)
n.711+2T>C
n.701T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.238-2546T>C (n.238-2546T>C)
n.350-2546T>C
c.170-6625A>G (n.170-6625A>G)
c.*125-6625A>G (n.*125-6625A>G)
c.458-2546T>C (n.458-2546T>C)
c.*115+2T>C (n.*115+2T>C)
c.-276+2T>C (n.-276+2T>C)
c.-279-2546T>C (n.-279-2546T>C)
c.624+2T>C (n.624+2T>C)
c.-2470+2T>C (n.-2470+2T>C)
c.444+2T>C (n.444+2T>C)
2g.47796065T>GCA346738924FBXO11,MSH6c.330+2T>G (n.330+2T>G)
c.627+2T>G (n.627+2T>G)
n.711+2T>G
n.701T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.238-2546T>G (n.238-2546T>G)
n.350-2546T>G
c.170-6625A>C (n.170-6625A>C)
c.*125-6625A>C (n.*125-6625A>C)
c.458-2546T>G (n.458-2546T>G)
c.*115+2T>G (n.*115+2T>G)
c.-276+2T>G (n.-276+2T>G)
c.-279-2546T>G (n.-279-2546T>G)
c.624+2T>G (n.624+2T>G)
c.-2470+2T>G (n.-2470+2T>G)
c.444+2T>G (n.444+2T>G)
2g.47796066G>ACA10578039FBXO11,MSH6c.330+3G>A (n.330+3G>A)
c.627+3G>A (n.627+3G>A)
n.711+3G>A
n.702G>A
c.630G>A (p.Val210=)
c.238-2545G>A (n.238-2545G>A)
n.350-2545G>A
c.170-6626C>T (n.170-6626C>T)
c.*125-6626C>T (n.*125-6626C>T)
c.458-2545G>A (n.458-2545G>A)
c.*115+3G>A (n.*115+3G>A)
c.-276+3G>A (n.-276+3G>A)
c.-279-2545G>A (n.-279-2545G>A)
c.624+3G>A (n.624+3G>A)
c.-2470+3G>A (n.-2470+3G>A)
c.444+3G>A (n.444+3G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47796066G>CCA16617632FBXO11,MSH6c.330+3G>C (n.330+3G>C)
c.627+3G>C (n.627+3G>C)
n.711+3G>C
n.702G>C
c.630G>C (p.Val210=)
c.238-2545G>C (n.238-2545G>C)
n.350-2545G>C
c.170-6626C>G (n.170-6626C>G)
c.*125-6626C>G (n.*125-6626C>G)
c.458-2545G>C (n.458-2545G>C)
c.*115+3G>C (n.*115+3G>C)
c.-276+3G>C (n.-276+3G>C)
c.-279-2545G>C (n.-279-2545G>C)
c.624+3G>C (n.624+3G>C)
c.-2470+3G>C (n.-2470+3G>C)
c.444+3G>C (n.444+3G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47796066G=CA2496046498FBXO11,MSH6c.330+3G= (n.330+3G=)
c.627+3G= (n.627+3G=)
n.711+3G=
n.702G=
c.630G= (p.Val210=)
c.238-2545G= (n.238-2545G=)
n.350-2545G=
c.170-6626C= (n.170-6626C=)
c.*125-6626C= (n.*125-6626C=)
c.458-2545G= (n.458-2545G=)
c.*115+3G= (n.*115+3G=)
c.-276+3G= (n.-276+3G=)
c.-279-2545G= (n.-279-2545G=)
c.624+3G= (n.624+3G=)
c.-2470+3G= (n.-2470+3G=)
c.444+3G= (n.444+3G=)
2g.47796067G>ACA2697548123FBXO11,MSH6c.330+4G>A (n.330+4G>A)
c.627+4G>A (n.627+4G>A)
n.711+4G>A
n.703G>A
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.238-2544G>A (n.238-2544G>A)
n.350-2544G>A
c.170-6627C>T (n.170-6627C>T)
c.*125-6627C>T (n.*125-6627C>T)
c.458-2544G>A (n.458-2544G>A)
c.*115+4G>A (n.*115+4G>A)
c.-276+4G>A (n.-276+4G>A)
c.-279-2544G>A (n.-279-2544G>A)
c.624+4G>A (n.624+4G>A)
c.-2470+4G>A (n.-2470+4G>A)
c.444+4G>A (n.444+4G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47796067G>CCA2580066845FBXO11,MSH6c.330+4G>C (n.330+4G>C)
c.627+4G>C (n.627+4G>C)
n.711+4G>C
n.703G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.238-2544G>C (n.238-2544G>C)
n.350-2544G>C
c.170-6627C>G (n.170-6627C>G)
c.*125-6627C>G (n.*125-6627C>G)
c.458-2544G>C (n.458-2544G>C)
c.*115+4G>C (n.*115+4G>C)
c.-276+4G>C (n.-276+4G>C)
c.-279-2544G>C (n.-279-2544G>C)
c.624+4G>C (n.624+4G>C)
c.-2470+4G>C (n.-2470+4G>C)
c.444+4G>C (n.444+4G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47796067G>TCA2699272065FBXO11,MSH6c.330+4G>T (n.330+4G>T)
c.627+4G>T (n.627+4G>T)
n.711+4G>T
n.703G>T
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.238-2544G>T (n.238-2544G>T)
n.350-2544G>T
c.170-6627C>A (n.170-6627C>A)
c.*125-6627C>A (n.*125-6627C>A)
c.458-2544G>T (n.458-2544G>T)
c.*115+4G>T (n.*115+4G>T)
c.-276+4G>T (n.-276+4G>T)
c.-279-2544G>T (n.-279-2544G>T)
c.624+4G>T (n.624+4G>T)
c.-2470+4G>T (n.-2470+4G>T)
c.444+4G>T (n.444+4G>T)
 dbSNP
2g.47796067_47796068insAACA2658948769FBXO11,MSH6c.330+4_330+5insAA (n.330+4_330+5insAA)
c.627+4_627+5insAA (n.627+4_627+5insAA)
n.711+4_711+5insAA
n.703_704insAA
c.631_632insAA (p.Gly211GlufsTer8)
c.238-2544_238-2543insAA (n.238-2544_238-2543insAA)
n.350-2544_350-2543insAA
c.170-6628_170-6627insTT (n.170-6628_170-6627insTT)
c.*125-6628_*125-6627insTT (n.*125-6628_*125-6627insTT)
c.458-2544_458-2543insAA (n.458-2544_458-2543insAA)
c.*115+4_*115+5insAA (n.*115+4_*115+5insAA)
c.-276+4_-276+5insAA (n.-276+4_-276+5insAA)
c.-279-2544_-279-2543insAA (n.-279-2544_-279-2543insAA)
c.624+4_624+5insAA (n.624+4_624+5insAA)
c.-2470+4_-2470+5insAA (n.-2470+4_-2470+5insAA)
c.444+4_444+5insAA (n.444+4_444+5insAA)
 gnomAD v4
2g.47796068G>ACA2573134899FBXO11,MSH6c.330+5G>A (n.330+5G>A)
c.627+5G>A (n.627+5G>A)
n.711+5G>A
n.704G>A
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.238-2543G>A (n.238-2543G>A)
n.350-2543G>A
c.170-6628C>T (n.170-6628C>T)
c.*125-6628C>T (n.*125-6628C>T)
c.458-2543G>A (n.458-2543G>A)
c.*115+5G>A (n.*115+5G>A)
c.-276+5G>A (n.-276+5G>A)
c.-279-2543G>A (n.-279-2543G>A)
c.624+5G>A (n.624+5G>A)
c.-2470+5G>A (n.-2470+5G>A)
c.444+5G>A (n.444+5G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47796068G>CCA2499216091FBXO11,MSH6c.330+5G>C (n.330+5G>C)
c.627+5G>C (n.627+5G>C)
n.711+5G>C
n.704G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.238-2543G>C (n.238-2543G>C)
n.350-2543G>C
c.170-6628C>G (n.170-6628C>G)
c.*125-6628C>G (n.*125-6628C>G)
c.458-2543G>C (n.458-2543G>C)
c.*115+5G>C (n.*115+5G>C)
c.-276+5G>C (n.-276+5G>C)
c.-279-2543G>C (n.-279-2543G>C)
c.624+5G>C (n.624+5G>C)
c.-2470+5G>C (n.-2470+5G>C)
c.444+5G>C (n.444+5G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47796069A=CA2496046499FBXO11,MSH6c.330+6A= (n.330+6A=)
c.627+6A= (n.627+6A=)
n.711+6A=
n.705A=
c.633A= (p.Gly211=)
c.238-2542A= (n.238-2542A=)
n.350-2542A=
c.170-6629T= (n.170-6629T=)
c.*125-6629T= (n.*125-6629T=)
c.458-2542A= (n.458-2542A=)
c.*115+6A= (n.*115+6A=)
c.-276+6A= (n.-276+6A=)
c.-279-2542A= (n.-279-2542A=)
c.624+6A= (n.624+6A=)
c.-2470+6A= (n.-2470+6A=)
c.444+6A= (n.444+6A=)
2g.47796069A>CCA2699122713FBXO11,MSH6c.330+6A>C (n.330+6A>C)
c.627+6A>C (n.627+6A>C)
n.711+6A>C
n.705A>C
c.633A>C (p.Gly211=)
c.238-2542A>C (n.238-2542A>C)
n.350-2542A>C
c.170-6629T>G (n.170-6629T>G)
c.*125-6629T>G (n.*125-6629T>G)
c.458-2542A>C (n.458-2542A>C)
c.*115+6A>C (n.*115+6A>C)
c.-276+6A>C (n.-276+6A>C)
c.-279-2542A>C (n.-279-2542A>C)
c.624+6A>C (n.624+6A>C)
c.-2470+6A>C (n.-2470+6A>C)
c.444+6A>C (n.444+6A>C)
 dbSNP
2g.47796069A>GCA915943796FBXO11,MSH6c.330+6A>G (n.330+6A>G)
c.627+6A>G (n.627+6A>G)
n.711+6A>G
n.705A>G
c.633A>G (p.Gly211=)
c.238-2542A>G (n.238-2542A>G)
n.350-2542A>G
c.170-6629T>C (n.170-6629T>C)
c.*125-6629T>C (n.*125-6629T>C)
c.458-2542A>G (n.458-2542A>G)
c.*115+6A>G (n.*115+6A>G)
c.-276+6A>G (n.-276+6A>G)
c.-279-2542A>G (n.-279-2542A>G)
c.624+6A>G (n.624+6A>G)
c.-2470+6A>G (n.-2470+6A>G)
c.444+6A>G (n.444+6A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47796069A>TCA2499216092FBXO11,MSH6c.330+6A>T (n.330+6A>T)
c.627+6A>T (n.627+6A>T)
n.711+6A>T
n.705A>T
c.633A>T (p.Gly211=)
c.238-2542A>T (n.238-2542A>T)
n.350-2542A>T
c.170-6629T>A (n.170-6629T>A)
c.*125-6629T>A (n.*125-6629T>A)
c.458-2542A>T (n.458-2542A>T)
c.*115+6A>T (n.*115+6A>T)
c.-276+6A>T (n.-276+6A>T)
c.-279-2542A>T (n.-279-2542A>T)
c.624+6A>T (n.624+6A>T)
c.-2470+6A>T (n.-2470+6A>T)
c.444+6A>T (n.444+6A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47796070C>ACA2658948770FBXO11,MSH6c.330+7C>A (n.330+7C>A)
c.627+7C>A (n.627+7C>A)
n.711+7C>A
n.706C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
c.238-2541C>A (n.238-2541C>A)
n.350-2541C>A
c.170-6630G>T (n.170-6630G>T)
c.*125-6630G>T (n.*125-6630G>T)
c.458-2541C>A (n.458-2541C>A)
c.*115+7C>A (n.*115+7C>A)
c.-276+7C>A (n.-276+7C>A)
c.-279-2541C>A (n.-279-2541C>A)
c.624+7C>A (n.624+7C>A)
c.-2470+7C>A (n.-2470+7C>A)
c.444+7C>A (n.444+7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796070C=CA2496046500FBXO11,MSH6c.330+7C= (n.330+7C=)
c.627+7C= (n.627+7C=)
n.711+7C=
n.706C=
c.634C= (p.His212=)
c.238-2541C= (n.238-2541C=)
n.350-2541C=
c.170-6630G= (n.170-6630G=)
c.*125-6630G= (n.*125-6630G=)
c.458-2541C= (n.458-2541C=)
c.*115+7C= (n.*115+7C=)
c.-276+7C= (n.-276+7C=)
c.-279-2541C= (n.-279-2541C=)
c.624+7C= (n.624+7C=)
c.-2470+7C= (n.-2470+7C=)
c.444+7C= (n.444+7C=)
2g.47796070C>GCA1139657000FBXO11,MSH6c.330+7C>G (n.330+7C>G)
c.627+7C>G (n.627+7C>G)
n.711+7C>G
n.706C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
c.238-2541C>G (n.238-2541C>G)
n.350-2541C>G
c.170-6630G>C (n.170-6630G>C)
c.*125-6630G>C (n.*125-6630G>C)
c.458-2541C>G (n.458-2541C>G)
c.*115+7C>G (n.*115+7C>G)
c.-276+7C>G (n.-276+7C>G)
c.-279-2541C>G (n.-279-2541C>G)
c.624+7C>G (n.624+7C>G)
c.-2470+7C>G (n.-2470+7C>G)
c.444+7C>G (n.444+7C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47796070C>TCA658795748FBXO11,MSH6c.330+7C>T (n.330+7C>T)
c.627+7C>T (n.627+7C>T)
n.711+7C>T
n.706C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.238-2541C>T (n.238-2541C>T)
n.350-2541C>T
c.170-6630G>A (n.170-6630G>A)
c.*125-6630G>A (n.*125-6630G>A)
c.458-2541C>T (n.458-2541C>T)
c.*115+7C>T (n.*115+7C>T)
c.-276+7C>T (n.-276+7C>T)
c.-279-2541C>T (n.-279-2541C>T)
c.624+7C>T (n.624+7C>T)
c.-2470+7C>T (n.-2470+7C>T)
c.444+7C>T (n.444+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796071A=CA2496046501FBXO11,MSH6c.330+8A= (n.330+8A=)
c.627+8A= (n.627+8A=)
n.711+8A=
n.707A=
c.635A= (p.His212=)
c.238-2540A= (n.238-2540A=)
n.350-2540A=
c.170-6631T= (n.170-6631T=)
c.*125-6631T= (n.*125-6631T=)
c.458-2540A= (n.458-2540A=)
c.*115+8A= (n.*115+8A=)
c.-276+8A= (n.-276+8A=)
c.-279-2540A= (n.-279-2540A=)
c.624+8A= (n.624+8A=)
c.-2470+8A= (n.-2470+8A=)
c.444+8A= (n.444+8A=)
2g.47796071A>CCA16610921FBXO11,MSH6c.330+8A>C (n.330+8A>C)
c.627+8A>C (n.627+8A>C)
n.711+8A>C
n.707A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
c.238-2540A>C (n.238-2540A>C)
n.350-2540A>C
c.170-6631T>G (n.170-6631T>G)
c.*125-6631T>G (n.*125-6631T>G)
c.458-2540A>C (n.458-2540A>C)
c.*115+8A>C (n.*115+8A>C)
c.-276+8A>C (n.-276+8A>C)
c.-279-2540A>C (n.-279-2540A>C)
c.624+8A>C (n.624+8A>C)
c.-2470+8A>C (n.-2470+8A>C)
c.444+8A>C (n.444+8A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47796071A>TCA2699097873FBXO11,MSH6c.330+8A>T (n.330+8A>T)
c.627+8A>T (n.627+8A>T)
n.711+8A>T
n.707A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
c.238-2540A>T (n.238-2540A>T)
n.350-2540A>T
c.170-6631T>A (n.170-6631T>A)
c.*125-6631T>A (n.*125-6631T>A)
c.458-2540A>T (n.458-2540A>T)
c.*115+8A>T (n.*115+8A>T)
c.-276+8A>T (n.-276+8A>T)
c.-279-2540A>T (n.-279-2540A>T)
c.624+8A>T (n.624+8A>T)
c.-2470+8A>T (n.-2470+8A>T)
c.444+8A>T (n.444+8A>T)
 dbSNP
2g.47796072C>ACA2697548124FBXO11,MSH6c.330+9C>A (n.330+9C>A)
c.627+9C>A (n.627+9C>A)
n.711+9C>A
n.708C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
c.238-2539C>A (n.238-2539C>A)
n.350-2539C>A
c.170-6632G>T (n.170-6632G>T)
c.*125-6632G>T (n.*125-6632G>T)
c.458-2539C>A (n.458-2539C>A)
c.*115+9C>A (n.*115+9C>A)
c.-276+9C>A (n.-276+9C>A)
c.-279-2539C>A (n.-279-2539C>A)
c.624+9C>A (n.624+9C>A)
c.-2470+9C>A (n.-2470+9C>A)
c.444+9C>A (n.444+9C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47796072C=CA2496046502FBXO11,MSH6c.330+9C= (n.330+9C=)
c.627+9C= (n.627+9C=)
n.711+9C=
n.708C=
c.636C= (p.His212=)
c.238-2539C= (n.238-2539C=)
n.350-2539C=
c.170-6632G= (n.170-6632G=)
c.*125-6632G= (n.*125-6632G=)
c.458-2539C= (n.458-2539C=)
c.*115+9C= (n.*115+9C=)
c.-276+9C= (n.-276+9C=)
c.-279-2539C= (n.-279-2539C=)
c.624+9C= (n.624+9C=)
c.-2470+9C= (n.-2470+9C=)
c.444+9C= (n.444+9C=)
2g.47796072C>GCA658683226FBXO11,MSH6c.330+9C>G (n.330+9C>G)
c.627+9C>G (n.627+9C>G)
n.711+9C>G
n.708C>G
c.636C>G (p.His212Gln)
c.238-2539C>G (n.238-2539C>G)
n.350-2539C>G
c.170-6632G>C (n.170-6632G>C)
c.*125-6632G>C (n.*125-6632G>C)
c.458-2539C>G (n.458-2539C>G)
c.*115+9C>G (n.*115+9C>G)
c.-276+9C>G (n.-276+9C>G)
c.-279-2539C>G (n.-279-2539C>G)
c.624+9C>G (n.624+9C>G)
c.-2470+9C>G (n.-2470+9C>G)
c.444+9C>G (n.444+9C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47796072C>TCA073201FBXO11,MSH6c.330+9C>T (n.330+9C>T)
c.627+9C>T (n.627+9C>T)
n.711+9C>T
n.708C>T
c.636C>T (p.His212=)
c.238-2539C>T (n.238-2539C>T)
n.350-2539C>T
c.170-6632G>A (n.170-6632G>A)
c.*125-6632G>A (n.*125-6632G>A)
c.458-2539C>T (n.458-2539C>T)
c.*115+9C>T (n.*115+9C>T)
c.-276+9C>T (n.-276+9C>T)
c.-279-2539C>T (n.-279-2539C>T)
c.624+9C>T (n.624+9C>T)
c.-2470+9C>T (n.-2470+9C>T)
c.444+9C>T (n.444+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796073G>ACA532705756FBXO11,MSH6c.330+10G>A (n.330+10G>A)
c.627+10G>A (n.627+10G>A)
n.711+10G>A
n.709G>A
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.238-2538G>A (n.238-2538G>A)
n.350-2538G>A
c.170-6633C>T (n.170-6633C>T)
c.*125-6633C>T (n.*125-6633C>T)
c.458-2538G>A (n.458-2538G>A)
c.*115+10G>A (n.*115+10G>A)
c.-276+10G>A (n.-276+10G>A)
c.-279-2538G>A (n.-279-2538G>A)
c.624+10G>A (n.624+10G>A)
c.-2470+10G>A (n.-2470+10G>A)
c.444+10G>A (n.444+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796073G>CCA2699110816FBXO11,MSH6c.330+10G>C (n.330+10G>C)
c.627+10G>C (n.627+10G>C)
n.711+10G>C
n.709G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.238-2538G>C (n.238-2538G>C)
n.350-2538G>C
c.170-6633C>G (n.170-6633C>G)
c.*125-6633C>G (n.*125-6633C>G)
c.458-2538G>C (n.458-2538G>C)
c.*115+10G>C (n.*115+10G>C)
c.-276+10G>C (n.-276+10G>C)
c.-279-2538G>C (n.-279-2538G>C)
c.624+10G>C (n.624+10G>C)
c.-2470+10G>C (n.-2470+10G>C)
c.444+10G>C (n.444+10G>C)
 dbSNP
2g.47796073G=CA2496046503FBXO11,MSH6c.330+10G= (n.330+10G=)
c.627+10G= (n.627+10G=)
n.711+10G=
n.709G=
c.637G= (p.Gly213=)
c.238-2538G= (n.238-2538G=)
n.350-2538G=
c.170-6633C= (n.170-6633C=)
c.*125-6633C= (n.*125-6633C=)
c.458-2538G= (n.458-2538G=)
c.*115+10G= (n.*115+10G=)
c.-276+10G= (n.-276+10G=)
c.-279-2538G= (n.-279-2538G=)
c.624+10G= (n.624+10G=)
c.-2470+10G= (n.-2470+10G=)
c.444+10G= (n.444+10G=)
2g.47796073G>TCA2580067177FBXO11,MSH6c.330+10G>T (n.330+10G>T)
c.627+10G>T (n.627+10G>T)
n.711+10G>T
n.709G>T
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.238-2538G>T (n.238-2538G>T)
n.350-2538G>T
c.170-6633C>A (n.170-6633C>A)
c.*125-6633C>A (n.*125-6633C>A)
c.458-2538G>T (n.458-2538G>T)
c.*115+10G>T (n.*115+10G>T)
c.-276+10G>T (n.-276+10G>T)
c.-279-2538G>T (n.-279-2538G>T)
c.624+10G>T (n.624+10G>T)
c.-2470+10G>T (n.-2470+10G>T)
c.444+10G>T (n.444+10G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47796074G>ACA769483262FBXO11,MSH6c.330+11G>A (n.330+11G>A)
c.627+11G>A (n.627+11G>A)
n.711+11G>A
n.710G>A
c.637+1G>A (n.637+1G>A)
c.238-2537G>A (n.238-2537G>A)
n.350-2537G>A
c.170-6634C>T (n.170-6634C>T)
c.*125-6634C>T (n.*125-6634C>T)
c.458-2537G>A (n.458-2537G>A)
c.*115+11G>A (n.*115+11G>A)
c.-276+11G>A (n.-276+11G>A)
c.-279-2537G>A (n.-279-2537G>A)
c.624+11G>A (n.624+11G>A)
c.-2470+11G>A (n.-2470+11G>A)
c.444+11G>A (n.444+11G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47796074G>CCA2699108204FBXO11,MSH6c.330+11G>C (n.330+11G>C)
c.627+11G>C (n.627+11G>C)
n.711+11G>C
n.710G>C
c.637+1G>C (n.637+1G>C)
c.238-2537G>C (n.238-2537G>C)
n.350-2537G>C
c.170-6634C>G (n.170-6634C>G)
c.*125-6634C>G (n.*125-6634C>G)
c.458-2537G>C (n.458-2537G>C)
c.*115+11G>C (n.*115+11G>C)
c.-276+11G>C (n.-276+11G>C)
c.-279-2537G>C (n.-279-2537G>C)
c.624+11G>C (n.624+11G>C)
c.-2470+11G>C (n.-2470+11G>C)
c.444+11G>C (n.444+11G>C)
 dbSNP
2g.47796074G=CA2496046504FBXO11,MSH6c.330+11G= (n.330+11G=)
c.627+11G= (n.627+11G=)
n.711+11G=
n.710G=
c.637+1G= (n.637+1G=)
c.238-2537G= (n.238-2537G=)
n.350-2537G=
c.170-6634C= (n.170-6634C=)
c.*125-6634C= (n.*125-6634C=)
c.458-2537G= (n.458-2537G=)
c.*115+11G= (n.*115+11G=)
c.-276+11G= (n.-276+11G=)
c.-279-2537G= (n.-279-2537G=)
c.624+11G= (n.624+11G=)
c.-2470+11G= (n.-2470+11G=)
c.444+11G= (n.444+11G=)
2g.47796074G>TCA2580067178FBXO11,MSH6c.330+11G>T (n.330+11G>T)
c.627+11G>T (n.627+11G>T)
n.711+11G>T
n.710G>T
c.637+1G>T (n.637+1G>T)
c.238-2537G>T (n.238-2537G>T)
n.350-2537G>T
c.170-6634C>A (n.170-6634C>A)
c.*125-6634C>A (n.*125-6634C>A)
c.458-2537G>T (n.458-2537G>T)
c.*115+11G>T (n.*115+11G>T)
c.-276+11G>T (n.-276+11G>T)
c.-279-2537G>T (n.-279-2537G>T)
c.624+11G>T (n.624+11G>T)
c.-2470+11G>T (n.-2470+11G>T)
c.444+11G>T (n.444+11G>T)
 ClinVar
2g.47796075C>ACA1139657001FBXO11,MSH6c.330+12C>A (n.330+12C>A)
c.627+12C>A (n.627+12C>A)
n.711+12C>A
n.711C>A
c.637+2C>A (n.637+2C>A)
c.238-2536C>A (n.238-2536C>A)
n.350-2536C>A
c.170-6635G>T (n.170-6635G>T)
c.*125-6635G>T (n.*125-6635G>T)
c.458-2536C>A (n.458-2536C>A)
c.*115+12C>A (n.*115+12C>A)
c.-276+12C>A (n.-276+12C>A)
c.-279-2536C>A (n.-279-2536C>A)
c.624+12C>A (n.624+12C>A)
c.-2470+12C>A (n.-2470+12C>A)
c.444+12C>A (n.444+12C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796075C=CA2496046505FBXO11,MSH6c.330+12C= (n.330+12C=)
c.627+12C= (n.627+12C=)
n.711+12C=
n.711C=
c.637+2C= (n.637+2C=)
c.238-2536C= (n.238-2536C=)
n.350-2536C=
c.170-6635G= (n.170-6635G=)
c.*125-6635G= (n.*125-6635G=)
c.458-2536C= (n.458-2536C=)
c.*115+12C= (n.*115+12C=)
c.-276+12C= (n.-276+12C=)
c.-279-2536C= (n.-279-2536C=)
c.624+12C= (n.624+12C=)
c.-2470+12C= (n.-2470+12C=)
c.444+12C= (n.444+12C=)
2g.47796075C>GCA2576961383FBXO11,MSH6c.330+12C>G (n.330+12C>G)
c.627+12C>G (n.627+12C>G)
n.711+12C>G
n.711C>G
c.637+2C>G (n.637+2C>G)
c.238-2536C>G (n.238-2536C>G)
n.350-2536C>G
c.170-6635G>C (n.170-6635G>C)
c.*125-6635G>C (n.*125-6635G>C)
c.458-2536C>G (n.458-2536C>G)
c.*115+12C>G (n.*115+12C>G)
c.-276+12C>G (n.-276+12C>G)
c.-279-2536C>G (n.-279-2536C>G)
c.624+12C>G (n.624+12C>G)
c.-2470+12C>G (n.-2470+12C>G)
c.444+12C>G (n.444+12C>G)
 dbSNP
2g.47796075C>TCA2580067179FBXO11,MSH6c.330+12C>T (n.330+12C>T)
c.627+12C>T (n.627+12C>T)
n.711+12C>T
n.711C>T
c.637+2C>T (n.637+2C>T)
c.238-2536C>T (n.238-2536C>T)
n.350-2536C>T
c.170-6635G>A (n.170-6635G>A)
c.*125-6635G>A (n.*125-6635G>A)
c.458-2536C>T (n.458-2536C>T)
c.*115+12C>T (n.*115+12C>T)
c.-276+12C>T (n.-276+12C>T)
c.-279-2536C>T (n.-279-2536C>T)
c.624+12C>T (n.624+12C>T)
c.-2470+12C>T (n.-2470+12C>T)
c.444+12C>T (n.444+12C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47796076A=CA2496046506FBXO11,MSH6c.330+13A= (n.330+13A=)
c.627+13A= (n.627+13A=)
n.711+13A=
n.712A=
c.637+3A= (n.637+3A=)
c.238-2535A= (n.238-2535A=)
n.350-2535A=
c.170-6636T= (n.170-6636T=)
c.*125-6636T= (n.*125-6636T=)
c.458-2535A= (n.458-2535A=)
c.*115+13A= (n.*115+13A=)
c.-276+13A= (n.-276+13A=)
c.-279-2535A= (n.-279-2535A=)
c.624+13A= (n.624+13A=)
c.-2470+13A= (n.-2470+13A=)
c.444+13A= (n.444+13A=)
2g.47796076A>CCA913203411FBXO11,MSH6c.330+13A>C (n.330+13A>C)
c.627+13A>C (n.627+13A>C)
n.711+13A>C
n.712A>C
c.637+3A>C (n.637+3A>C)
c.238-2535A>C (n.238-2535A>C)
n.350-2535A>C
c.170-6636T>G (n.170-6636T>G)
c.*125-6636T>G (n.*125-6636T>G)
c.458-2535A>C (n.458-2535A>C)
c.*115+13A>C (n.*115+13A>C)
c.-276+13A>C (n.-276+13A>C)
c.-279-2535A>C (n.-279-2535A>C)
c.624+13A>C (n.624+13A>C)
c.-2470+13A>C (n.-2470+13A>C)
c.444+13A>C (n.444+13A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796076A>GCA769483263FBXO11,MSH6c.330+13A>G (n.330+13A>G)
c.627+13A>G (n.627+13A>G)
n.711+13A>G
n.712A>G
c.637+3A>G (n.637+3A>G)
c.238-2535A>G (n.238-2535A>G)
n.350-2535A>G
c.170-6636T>C (n.170-6636T>C)
c.*125-6636T>C (n.*125-6636T>C)
c.458-2535A>G (n.458-2535A>G)
c.*115+13A>G (n.*115+13A>G)
c.-276+13A>G (n.-276+13A>G)
c.-279-2535A>G (n.-279-2535A>G)
c.624+13A>G (n.624+13A>G)
c.-2470+13A>G (n.-2470+13A>G)
c.444+13A>G (n.444+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796076A>TCA2573134900FBXO11,MSH6c.330+13A>T (n.330+13A>T)
c.627+13A>T (n.627+13A>T)
n.711+13A>T
n.712A>T
c.637+3A>T (n.637+3A>T)
c.238-2535A>T (n.238-2535A>T)
n.350-2535A>T
c.170-6636T>A (n.170-6636T>A)
c.*125-6636T>A (n.*125-6636T>A)
c.458-2535A>T (n.458-2535A>T)
c.*115+13A>T (n.*115+13A>T)
c.-276+13A>T (n.-276+13A>T)
c.-279-2535A>T (n.-279-2535A>T)
c.624+13A>T (n.624+13A>T)
c.-2470+13A>T (n.-2470+13A>T)
c.444+13A>T (n.444+13A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796077A=CA2496046507FBXO11,MSH6c.330+14A= (n.330+14A=)
c.627+14A= (n.627+14A=)
n.711+14A=
n.713A=
c.637+4A= (n.637+4A=)
c.238-2534A= (n.238-2534A=)
n.350-2534A=
c.170-6637T= (n.170-6637T=)
c.*125-6637T= (n.*125-6637T=)
c.458-2534A= (n.458-2534A=)
c.*115+14A= (n.*115+14A=)
c.-276+14A= (n.-276+14A=)
c.-279-2534A= (n.-279-2534A=)
c.624+14A= (n.624+14A=)
c.-2470+14A= (n.-2470+14A=)
c.444+14A= (n.444+14A=)
2g.47796077A>CCA073172FBXO11,MSH6c.330+14A>C (n.330+14A>C)
c.627+14A>C (n.627+14A>C)
n.711+14A>C
n.713A>C
c.637+4A>C (n.637+4A>C)
c.238-2534A>C (n.238-2534A>C)
n.350-2534A>C
c.170-6637T>G (n.170-6637T>G)
c.*125-6637T>G (n.*125-6637T>G)
c.458-2534A>C (n.458-2534A>C)
c.*115+14A>C (n.*115+14A>C)
c.-276+14A>C (n.-276+14A>C)
c.-279-2534A>C (n.-279-2534A>C)
c.624+14A>C (n.624+14A>C)
c.-2470+14A>C (n.-2470+14A>C)
c.444+14A>C (n.444+14A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796077A>GCA532705757FBXO11,MSH6c.330+14A>G (n.330+14A>G)
c.627+14A>G (n.627+14A>G)
n.711+14A>G
n.713A>G
c.637+4A>G (n.637+4A>G)
c.238-2534A>G (n.238-2534A>G)
n.350-2534A>G
c.170-6637T>C (n.170-6637T>C)
c.*125-6637T>C (n.*125-6637T>C)
c.458-2534A>G (n.458-2534A>G)
c.*115+14A>G (n.*115+14A>G)
c.-276+14A>G (n.-276+14A>G)
c.-279-2534A>G (n.-279-2534A>G)
c.624+14A>G (n.624+14A>G)
c.-2470+14A>G (n.-2470+14A>G)
c.444+14A>G (n.444+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796077A>TCA2699080510FBXO11,MSH6c.330+14A>T (n.330+14A>T)
c.627+14A>T (n.627+14A>T)
n.711+14A>T
n.713A>T
c.637+4A>T (n.637+4A>T)
c.238-2534A>T (n.238-2534A>T)
n.350-2534A>T
c.170-6637T>A (n.170-6637T>A)
c.*125-6637T>A (n.*125-6637T>A)
c.458-2534A>T (n.458-2534A>T)
c.*115+14A>T (n.*115+14A>T)
c.-276+14A>T (n.-276+14A>T)
c.-279-2534A>T (n.-279-2534A>T)
c.624+14A>T (n.624+14A>T)
c.-2470+14A>T (n.-2470+14A>T)
c.444+14A>T (n.444+14A>T)
 dbSNP
2g.47796078G>ACA2699272267FBXO11,MSH6c.330+15G>A (n.330+15G>A)
c.627+15G>A (n.627+15G>A)
n.711+15G>A
n.714G>A
c.637+5G>A (n.637+5G>A)
c.238-2533G>A (n.238-2533G>A)
n.350-2533G>A
c.170-6638C>T (n.170-6638C>T)
c.*125-6638C>T (n.*125-6638C>T)
c.458-2533G>A (n.458-2533G>A)
c.*115+15G>A (n.*115+15G>A)
c.-276+15G>A (n.-276+15G>A)
c.-279-2533G>A (n.-279-2533G>A)
c.624+15G>A (n.624+15G>A)
c.-2470+15G>A (n.-2470+15G>A)
c.444+15G>A (n.444+15G>A)
 dbSNP
2g.47796078G>CCA2699272259FBXO11,MSH6c.330+15G>C (n.330+15G>C)
c.627+15G>C (n.627+15G>C)
n.711+15G>C
n.714G>C
c.637+5G>C (n.637+5G>C)
c.238-2533G>C (n.238-2533G>C)
n.350-2533G>C
c.170-6638C>G (n.170-6638C>G)
c.*125-6638C>G (n.*125-6638C>G)
c.458-2533G>C (n.458-2533G>C)
c.*115+15G>C (n.*115+15G>C)
c.-276+15G>C (n.-276+15G>C)
c.-279-2533G>C (n.-279-2533G>C)
c.624+15G>C (n.624+15G>C)
c.-2470+15G>C (n.-2470+15G>C)
c.444+15G>C (n.444+15G>C)
 dbSNP
2g.47796079C>ACA658683227FBXO11,MSH6c.330+16C>A (n.330+16C>A)
c.627+16C>A (n.627+16C>A)
n.711+16C>A
n.715C>A
c.637+6C>A (n.637+6C>A)
c.238-2532C>A (n.238-2532C>A)
n.350-2532C>A
c.170-6639G>T (n.170-6639G>T)
c.*125-6639G>T (n.*125-6639G>T)
c.458-2532C>A (n.458-2532C>A)
c.*115+16C>A (n.*115+16C>A)
c.-276+16C>A (n.-276+16C>A)
c.-279-2532C>A (n.-279-2532C>A)
c.624+16C>A (n.624+16C>A)
c.-2470+16C>A (n.-2470+16C>A)
c.444+16C>A (n.444+16C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47796079C=CA2496046508FBXO11,MSH6c.330+16C= (n.330+16C=)
c.627+16C= (n.627+16C=)
n.711+16C=
n.715C=
c.637+6C= (n.637+6C=)
c.238-2532C= (n.238-2532C=)
n.350-2532C=
c.170-6639G= (n.170-6639G=)
c.*125-6639G= (n.*125-6639G=)
c.458-2532C= (n.458-2532C=)
c.*115+16C= (n.*115+16C=)
c.-276+16C= (n.-276+16C=)
c.-279-2532C= (n.-279-2532C=)
c.624+16C= (n.624+16C=)
c.-2470+16C= (n.-2470+16C=)
c.444+16C= (n.444+16C=)
2g.47796079C>GCA2699121150FBXO11,MSH6c.330+16C>G (n.330+16C>G)
c.627+16C>G (n.627+16C>G)
n.711+16C>G
n.715C>G
c.637+6C>G (n.637+6C>G)
c.238-2532C>G (n.238-2532C>G)
n.350-2532C>G
c.170-6639G>C (n.170-6639G>C)
c.*125-6639G>C (n.*125-6639G>C)
c.458-2532C>G (n.458-2532C>G)
c.*115+16C>G (n.*115+16C>G)
c.-276+16C>G (n.-276+16C>G)
c.-279-2532C>G (n.-279-2532C>G)
c.624+16C>G (n.624+16C>G)
c.-2470+16C>G (n.-2470+16C>G)
c.444+16C>G (n.444+16C>G)
 dbSNP
2g.47796079C>TCA2573134901FBXO11,MSH6c.330+16C>T (n.330+16C>T)
c.627+16C>T (n.627+16C>T)
n.711+16C>T
n.715C>T
c.637+6C>T (n.637+6C>T)
c.238-2532C>T (n.238-2532C>T)
n.350-2532C>T
c.170-6639G>A (n.170-6639G>A)
c.*125-6639G>A (n.*125-6639G>A)
c.458-2532C>T (n.458-2532C>T)
c.*115+16C>T (n.*115+16C>T)
c.-276+16C>T (n.-276+16C>T)
c.-279-2532C>T (n.-279-2532C>T)
c.624+16C>T (n.624+16C>T)
c.-2470+16C>T (n.-2470+16C>T)
c.444+16C>T (n.444+16C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47796081_47796084delCA2697548125FBXO11,MSH6c.330+18_330+21del (n.330+18_330+21del)
c.627+18_627+21del (n.627+18_627+21del)
n.711+18_711+21del
n.717_720del
c.637+8_637+11del (n.637+8_637+11del)
c.238-2530_238-2527del (n.238-2530_238-2527del)
n.350-2530_350-2527del
c.170-6642_170-6639del (n.170-6642_170-6639del)
c.*125-6642_*125-6639del (n.*125-6642_*125-6639del)
c.458-2530_458-2527del (n.458-2530_458-2527del)
c.*115+18_*115+21del (n.*115+18_*115+21del)
c.-276+18_-276+21del (n.-276+18_-276+21del)
c.-279-2530_-279-2527del (n.-279-2530_-279-2527del)
c.624+18_624+21del (n.624+18_624+21del)
c.-2470+18_-2470+21del (n.-2470+18_-2470+21del)
c.444+18_444+21del (n.444+18_444+21del)
 ClinVar
2g.47796080A=CA2496046509FBXO11,MSH6c.330+17A= (n.330+17A=)
c.627+17A= (n.627+17A=)
n.711+17A=
n.716A=
c.637+7A= (n.637+7A=)
c.238-2531A= (n.238-2531A=)
n.350-2531A=
c.170-6640T= (n.170-6640T=)
c.*125-6640T= (n.*125-6640T=)
c.458-2531A= (n.458-2531A=)
c.*115+17A= (n.*115+17A=)
c.-276+17A= (n.-276+17A=)
c.-279-2531A= (n.-279-2531A=)
c.624+17A= (n.624+17A=)
c.-2470+17A= (n.-2470+17A=)
c.444+17A= (n.444+17A=)
2g.47796080A>CCA073176FBXO11,MSH6c.330+17A>C (n.330+17A>C)
c.627+17A>C (n.627+17A>C)
n.711+17A>C
n.716A>C
c.637+7A>C (n.637+7A>C)
c.238-2531A>C (n.238-2531A>C)
n.350-2531A>C
c.170-6640T>G (n.170-6640T>G)
c.*125-6640T>G (n.*125-6640T>G)
c.458-2531A>C (n.458-2531A>C)
c.*115+17A>C (n.*115+17A>C)
c.-276+17A>C (n.-276+17A>C)
c.-279-2531A>C (n.-279-2531A>C)
c.624+17A>C (n.624+17A>C)
c.-2470+17A>C (n.-2470+17A>C)
c.444+17A>C (n.444+17A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796080A>GCA2697548126FBXO11,MSH6c.330+17A>G (n.330+17A>G)
c.627+17A>G (n.627+17A>G)
n.711+17A>G
n.716A>G
c.637+7A>G (n.637+7A>G)
c.238-2531A>G (n.238-2531A>G)
n.350-2531A>G
c.170-6640T>C (n.170-6640T>C)
c.*125-6640T>C (n.*125-6640T>C)
c.458-2531A>G (n.458-2531A>G)
c.*115+17A>G (n.*115+17A>G)
c.-276+17A>G (n.-276+17A>G)
c.-279-2531A>G (n.-279-2531A>G)
c.624+17A>G (n.624+17A>G)
c.-2470+17A>G (n.-2470+17A>G)
c.444+17A>G (n.444+17A>G)
 ClinVar
2g.47796080A>TCA532705758FBXO11,MSH6c.330+17A>T (n.330+17A>T)
c.627+17A>T (n.627+17A>T)
n.711+17A>T
n.716A>T
c.637+7A>T (n.637+7A>T)
c.238-2531A>T (n.238-2531A>T)
n.350-2531A>T
c.170-6640T>A (n.170-6640T>A)
c.*125-6640T>A (n.*125-6640T>A)
c.458-2531A>T (n.458-2531A>T)
c.*115+17A>T (n.*115+17A>T)
c.-276+17A>T (n.-276+17A>T)
c.-279-2531A>T (n.-279-2531A>T)
c.624+17A>T (n.624+17A>T)
c.-2470+17A>T (n.-2470+17A>T)
c.444+17A>T (n.444+17A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796081T>ACA2699272270FBXO11,MSH6c.330+18T>A (n.330+18T>A)
c.627+18T>A (n.627+18T>A)
n.711+18T>A
n.717T>A
c.637+8T>A (n.637+8T>A)
c.238-2530T>A (n.238-2530T>A)
n.350-2530T>A
c.170-6641A>T (n.170-6641A>T)
c.*125-6641A>T (n.*125-6641A>T)
c.458-2530T>A (n.458-2530T>A)
c.*115+18T>A (n.*115+18T>A)
c.-276+18T>A (n.-276+18T>A)
c.-279-2530T>A (n.-279-2530T>A)
c.624+18T>A (n.624+18T>A)
c.-2470+18T>A (n.-2470+18T>A)
c.444+18T>A (n.444+18T>A)
 dbSNP
2g.47796081T>CCA2697548127FBXO11,MSH6c.330+18T>C (n.330+18T>C)
c.627+18T>C (n.627+18T>C)
n.711+18T>C
n.717T>C
c.637+8T>C (n.637+8T>C)
c.238-2530T>C (n.238-2530T>C)
n.350-2530T>C
c.170-6641A>G (n.170-6641A>G)
c.*125-6641A>G (n.*125-6641A>G)
c.458-2530T>C (n.458-2530T>C)
c.*115+18T>C (n.*115+18T>C)
c.-276+18T>C (n.-276+18T>C)
c.-279-2530T>C (n.-279-2530T>C)
c.624+18T>C (n.624+18T>C)
c.-2470+18T>C (n.-2470+18T>C)
c.444+18T>C (n.444+18T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47796082T>ACA2699272300FBXO11,MSH6c.330+19T>A (n.330+19T>A)
c.627+19T>A (n.627+19T>A)
n.711+19T>A
n.718T>A
c.637+9T>A (n.637+9T>A)
c.238-2529T>A (n.238-2529T>A)
n.350-2529T>A
c.170-6642A>T (n.170-6642A>T)
c.*125-6642A>T (n.*125-6642A>T)
c.458-2529T>A (n.458-2529T>A)
c.*115+19T>A (n.*115+19T>A)
c.-276+19T>A (n.-276+19T>A)
c.-279-2529T>A (n.-279-2529T>A)
c.624+19T>A (n.624+19T>A)
c.-2470+19T>A (n.-2470+19T>A)
c.444+19T>A (n.444+19T>A)
 dbSNP
2g.47796082T>GCA2658948771FBXO11,MSH6c.330+19T>G (n.330+19T>G)
c.627+19T>G (n.627+19T>G)
n.711+19T>G
n.718T>G
c.637+9T>G (n.637+9T>G)
c.238-2529T>G (n.238-2529T>G)
n.350-2529T>G
c.170-6642A>C (n.170-6642A>C)
c.*125-6642A>C (n.*125-6642A>C)
c.458-2529T>G (n.458-2529T>G)
c.*115+19T>G (n.*115+19T>G)
c.-276+19T>G (n.-276+19T>G)
c.-279-2529T>G (n.-279-2529T>G)
c.624+19T>G (n.624+19T>G)
c.-2470+19T>G (n.-2470+19T>G)
c.444+19T>G (n.444+19T>G)
 gnomAD v4
2g.47796083C>ACA2697548128FBXO11,MSH6c.330+20C>A (n.330+20C>A)
c.627+20C>A (n.627+20C>A)
n.711+20C>A
n.719C>A
c.637+10C>A (n.637+10C>A)
c.238-2528C>A (n.238-2528C>A)
n.350-2528C>A
c.170-6643G>T (n.170-6643G>T)
c.*125-6643G>T (n.*125-6643G>T)
c.458-2528C>A (n.458-2528C>A)
c.*115+20C>A (n.*115+20C>A)
c.-276+20C>A (n.-276+20C>A)
c.-279-2528C>A (n.-279-2528C>A)
c.624+20C>A (n.624+20C>A)
c.-2470+20C>A (n.-2470+20C>A)
c.444+20C>A (n.444+20C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47796083C=CA2496046510FBXO11,MSH6c.330+20C= (n.330+20C=)
c.627+20C= (n.627+20C=)
n.711+20C=
n.719C=
c.637+10C= (n.637+10C=)
c.238-2528C= (n.238-2528C=)
n.350-2528C=
c.170-6643G= (n.170-6643G=)
c.*125-6643G= (n.*125-6643G=)
c.458-2528C= (n.458-2528C=)
c.*115+20C= (n.*115+20C=)
c.-276+20C= (n.-276+20C=)
c.-279-2528C= (n.-279-2528C=)
c.624+20C= (n.624+20C=)
c.-2470+20C= (n.-2470+20C=)
c.444+20C= (n.444+20C=)
2g.47796083C>GCA532705759FBXO11,MSH6c.330+20C>G (n.330+20C>G)
c.627+20C>G (n.627+20C>G)
n.711+20C>G
n.719C>G
c.637+10C>G (n.637+10C>G)
c.238-2528C>G (n.238-2528C>G)
n.350-2528C>G
c.170-6643G>C (n.170-6643G>C)
c.*125-6643G>C (n.*125-6643G>C)
c.458-2528C>G (n.458-2528C>G)
c.*115+20C>G (n.*115+20C>G)
c.-276+20C>G (n.-276+20C>G)
c.-279-2528C>G (n.-279-2528C>G)
c.624+20C>G (n.624+20C>G)
c.-2470+20C>G (n.-2470+20C>G)
c.444+20C>G (n.444+20C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796083C>TCA073180FBXO11,MSH6c.330+20C>T (n.330+20C>T)
c.627+20C>T (n.627+20C>T)
n.711+20C>T
n.719C>T
c.637+10C>T (n.637+10C>T)
c.238-2528C>T (n.238-2528C>T)
n.350-2528C>T
c.170-6643G>A (n.170-6643G>A)
c.*125-6643G>A (n.*125-6643G>A)
c.458-2528C>T (n.458-2528C>T)
c.*115+20C>T (n.*115+20C>T)
c.-276+20C>T (n.-276+20C>T)
c.-279-2528C>T (n.-279-2528C>T)
c.624+20C>T (n.624+20C>T)
c.-2470+20C>T (n.-2470+20C>T)
c.444+20C>T (n.444+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796084_47796087delinsAGTTCA2496046511FBXO11,MSH6c.330+21_330+24delinsAGTT (n.330+21_330+24delinsAGTT)
c.627+21_627+24delinsAGTT (n.627+21_627+24delinsAGTT)
n.711+21_711+24delinsAGTT
n.720_723delinsAGTT
c.637+11_637+14delinsAGTT (n.637+11_637+14delinsAGTT)
c.238-2527_238-2524delinsAGTT (n.238-2527_238-2524delinsAGTT)
n.350-2527_350-2524delinsAGTT
c.170-6647_170-6644delinsAACT (n.170-6647_170-6644delinsAACT)
c.*125-6647_*125-6644delinsAACT (n.*125-6647_*125-6644delinsAACT)
c.458-2527_458-2524delinsAGTT (n.458-2527_458-2524delinsAGTT)
c.*115+21_*115+24delinsAGTT (n.*115+21_*115+24delinsAGTT)
c.-276+21_-276+24delinsAGTT (n.-276+21_-276+24delinsAGTT)
c.-279-2527_-279-2524delinsAGTT (n.-279-2527_-279-2524delinsAGTT)
c.624+21_624+24delinsAGTT (n.624+21_624+24delinsAGTT)
c.-2470+21_-2470+24delinsAGTT (n.-2470+21_-2470+24delinsAGTT)
c.444+21_444+24delinsAGTT (n.444+21_444+24delinsAGTT)
2g.47796085G>ACA769483287FBXO11,MSH6c.330+22G>A (n.330+22G>A)
c.627+22G>A (n.627+22G>A)
n.711+22G>A
n.721G>A
c.637+12G>A (n.637+12G>A)
c.238-2526G>A (n.238-2526G>A)
n.350-2526G>A
c.170-6645C>T (n.170-6645C>T)
c.*125-6645C>T (n.*125-6645C>T)
c.458-2526G>A (n.458-2526G>A)
c.*115+22G>A (n.*115+22G>A)
c.-276+22G>A (n.-276+22G>A)
c.-279-2526G>A (n.-279-2526G>A)
c.624+22G>A (n.624+22G>A)
c.-2470+22G>A (n.-2470+22G>A)
c.444+22G>A (n.444+22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796085G>CCA2658948772FBXO11,MSH6c.330+22G>C (n.330+22G>C)
c.627+22G>C (n.627+22G>C)
n.711+22G>C
n.721G>C
c.637+12G>C (n.637+12G>C)
c.238-2526G>C (n.238-2526G>C)
n.350-2526G>C
c.170-6645C>G (n.170-6645C>G)
c.*125-6645C>G (n.*125-6645C>G)
c.458-2526G>C (n.458-2526G>C)
c.*115+22G>C (n.*115+22G>C)
c.-276+22G>C (n.-276+22G>C)
c.-279-2526G>C (n.-279-2526G>C)
c.624+22G>C (n.624+22G>C)
c.-2470+22G>C (n.-2470+22G>C)
c.444+22G>C (n.444+22G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796085G=CA2496046512FBXO11,MSH6c.330+22G= (n.330+22G=)
c.627+22G= (n.627+22G=)
n.711+22G=
n.721G=
c.637+12G= (n.637+12G=)
c.238-2526G= (n.238-2526G=)
n.350-2526G=
c.170-6645C= (n.170-6645C=)
c.*125-6645C= (n.*125-6645C=)
c.458-2526G= (n.458-2526G=)
c.*115+22G= (n.*115+22G=)
c.-276+22G= (n.-276+22G=)
c.-279-2526G= (n.-279-2526G=)
c.624+22G= (n.624+22G=)
c.-2470+22G= (n.-2470+22G=)
c.444+22G= (n.444+22G=)
2g.47796085G>TCA2576961388FBXO11,MSH6c.330+22G>T (n.330+22G>T)
c.627+22G>T (n.627+22G>T)
n.711+22G>T
n.721G>T
c.637+12G>T (n.637+12G>T)
c.238-2526G>T (n.238-2526G>T)
n.350-2526G>T
c.170-6645C>A (n.170-6645C>A)
c.*125-6645C>A (n.*125-6645C>A)
c.458-2526G>T (n.458-2526G>T)
c.*115+22G>T (n.*115+22G>T)
c.-276+22G>T (n.-276+22G>T)
c.-279-2526G>T (n.-279-2526G>T)
c.624+22G>T (n.624+22G>T)
c.-2470+22G>T (n.-2470+22G>T)
c.444+22G>T (n.444+22G>T)
 dbSNP
2g.47796088_47796090delCA073183FBXO11,MSH6c.330+25_330+27del (n.330+25_330+27del)
c.627+25_627+27del (n.627+25_627+27del)
n.711+25_711+27del
n.724_726del
c.637+15_637+17del (n.637+15_637+17del)
c.238-2523_238-2521del (n.238-2523_238-2521del)
n.350-2523_350-2521del
c.170-6647_170-6645del (n.170-6647_170-6645del)
c.*125-6647_*125-6645del (n.*125-6647_*125-6645del)
c.458-2523_458-2521del (n.458-2523_458-2521del)
c.*115+25_*115+27del (n.*115+25_*115+27del)
c.-276+25_-276+27del (n.-276+25_-276+27del)
c.-279-2523_-279-2521del (n.-279-2523_-279-2521del)
c.624+25_624+27del (n.624+25_624+27del)
c.-2470+25_-2470+27del (n.-2470+25_-2470+27del)
c.444+25_444+27del (n.444+25_444+27del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796086T>ACA2699272301FBXO11,MSH6c.330+23T>A (n.330+23T>A)
c.627+23T>A (n.627+23T>A)
n.711+23T>A
n.722T>A
c.637+13T>A (n.637+13T>A)
c.238-2525T>A (n.238-2525T>A)
n.350-2525T>A
c.170-6646A>T (n.170-6646A>T)
c.*125-6646A>T (n.*125-6646A>T)
c.458-2525T>A (n.458-2525T>A)
c.*115+23T>A (n.*115+23T>A)
c.-276+23T>A (n.-276+23T>A)
c.-279-2525T>A (n.-279-2525T>A)
c.624+23T>A (n.624+23T>A)
c.-2470+23T>A (n.-2470+23T>A)
c.444+23T>A (n.444+23T>A)
 dbSNP
2g.47796086T>CCA2576961389FBXO11,MSH6c.330+23T>C (n.330+23T>C)
c.627+23T>C (n.627+23T>C)
n.711+23T>C
n.722T>C
c.637+13T>C (n.637+13T>C)
c.238-2525T>C (n.238-2525T>C)
n.350-2525T>C
c.170-6646A>G (n.170-6646A>G)
c.*125-6646A>G (n.*125-6646A>G)
c.458-2525T>C (n.458-2525T>C)
c.*115+23T>C (n.*115+23T>C)
c.-276+23T>C (n.-276+23T>C)
c.-279-2525T>C (n.-279-2525T>C)
c.624+23T>C (n.624+23T>C)
c.-2470+23T>C (n.-2470+23T>C)
c.444+23T>C (n.444+23T>C)
 gnomAD v4
2g.47796087T>CCA2699272310FBXO11,MSH6c.330+24T>C (n.330+24T>C)
c.627+24T>C (n.627+24T>C)
n.711+24T>C
n.723T>C
c.637+14T>C (n.637+14T>C)
c.238-2524T>C (n.238-2524T>C)
n.350-2524T>C
c.170-6647A>G (n.170-6647A>G)
c.*125-6647A>G (n.*125-6647A>G)
c.458-2524T>C (n.458-2524T>C)
c.*115+24T>C (n.*115+24T>C)
c.-276+24T>C (n.-276+24T>C)
c.-279-2524T>C (n.-279-2524T>C)
c.624+24T>C (n.624+24T>C)
c.-2470+24T>C (n.-2470+24T>C)
c.444+24T>C (n.444+24T>C)
 dbSNP
2g.47796088G>ACA2699081478FBXO11,MSH6c.330+25G>A (n.330+25G>A)
c.627+25G>A (n.627+25G>A)
n.711+25G>A
n.724G>A
c.637+15G>A (n.637+15G>A)
c.238-2523G>A (n.238-2523G>A)
n.350-2523G>A
c.170-6648C>T (n.170-6648C>T)
c.*125-6648C>T (n.*125-6648C>T)
c.458-2523G>A (n.458-2523G>A)
c.*115+25G>A (n.*115+25G>A)
c.-276+25G>A (n.-276+25G>A)
c.-279-2523G>A (n.-279-2523G>A)
c.624+25G>A (n.624+25G>A)
c.-2470+25G>A (n.-2470+25G>A)
c.444+25G>A (n.444+25G>A)
 dbSNP
2g.47796088G>CCA2699081479FBXO11,MSH6c.330+25G>C (n.330+25G>C)
c.627+25G>C (n.627+25G>C)
n.711+25G>C
n.724G>C
c.637+15G>C (n.637+15G>C)
c.238-2523G>C (n.238-2523G>C)
n.350-2523G>C
c.170-6648C>G (n.170-6648C>G)
c.*125-6648C>G (n.*125-6648C>G)
c.458-2523G>C (n.458-2523G>C)
c.*115+25G>C (n.*115+25G>C)
c.-276+25G>C (n.-276+25G>C)
c.-279-2523G>C (n.-279-2523G>C)
c.624+25G>C (n.624+25G>C)
c.-2470+25G>C (n.-2470+25G>C)
c.444+25G>C (n.444+25G>C)
 dbSNP
2g.47796088G=CA2496046513FBXO11,MSH6c.330+25G= (n.330+25G=)
c.627+25G= (n.627+25G=)
n.711+25G=
n.724G=
c.637+15G= (n.637+15G=)
c.238-2523G= (n.238-2523G=)
n.350-2523G=
c.170-6648C= (n.170-6648C=)
c.*125-6648C= (n.*125-6648C=)
c.458-2523G= (n.458-2523G=)
c.*115+25G= (n.*115+25G=)
c.-276+25G= (n.-276+25G=)
c.-279-2523G= (n.-279-2523G=)
c.624+25G= (n.624+25G=)
c.-2470+25G= (n.-2470+25G=)
c.444+25G= (n.444+25G=)
2g.47796088G>TCA073186FBXO11,MSH6c.330+25G>T (n.330+25G>T)
c.627+25G>T (n.627+25G>T)
n.711+25G>T
n.724G>T
c.637+15G>T (n.637+15G>T)
c.238-2523G>T (n.238-2523G>T)
n.350-2523G>T
c.170-6648C>A (n.170-6648C>A)
c.*125-6648C>A (n.*125-6648C>A)
c.458-2523G>T (n.458-2523G>T)
c.*115+25G>T (n.*115+25G>T)
c.-276+25G>T (n.-276+25G>T)
c.-279-2523G>T (n.-279-2523G>T)
c.624+25G>T (n.624+25G>T)
c.-2470+25G>T (n.-2470+25G>T)
c.444+25G>T (n.444+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796088_47796100delinsGTTATTTATGTTACA2496046514FBXO11,MSH6c.330+25_330+37delinsGTTATTTATGTTA (n.330+25_330+37delinsGTTATTTATGTTA)
c.627+25_627+37delinsGTTATTTATGTTA (n.627+25_627+37delinsGTTATTTATGTTA)
n.711+25_711+37delinsGTTATTTATGTTA
n.724_736delinsGTTATTTATGTTA
c.637+15_637+27delinsGTTATTTATGTTA (n.637+15_637+27delinsGTTATTTATGTTA)
c.238-2523_238-2511delinsGTTATTTATGTTA (n.238-2523_238-2511delinsGTTATTTATGTTA)
n.350-2523_350-2511delinsGTTATTTATGTTA
c.170-6660_170-6648delinsTAACATAAATAAC (n.170-6660_170-6648delinsTAACATAAATAAC)
c.*125-6660_*125-6648delinsTAACATAAATAAC (n.*125-6660_*125-6648delinsTAACATAAATAAC)
c.458-2523_458-2511delinsGTTATTTATGTTA (n.458-2523_458-2511delinsGTTATTTATGTTA)
c.*115+25_*115+37delinsGTTATTTATGTTA (n.*115+25_*115+37delinsGTTATTTATGTTA)
c.-276+25_-276+37delinsGTTATTTATGTTA (n.-276+25_-276+37delinsGTTATTTATGTTA)
c.-279-2523_-279-2511delinsGTTATTTATGTTA (n.-279-2523_-279-2511delinsGTTATTTATGTTA)
c.624+25_624+37delinsGTTATTTATGTTA (n.624+25_624+37delinsGTTATTTATGTTA)
c.-2470+25_-2470+37delinsGTTATTTATGTTA (n.-2470+25_-2470+37delinsGTTATTTATGTTA)
c.444+25_444+37delinsGTTATTTATGTTA (n.444+25_444+37delinsGTTATTTATGTTA)
2g.47796089T>ACA2699272352FBXO11,MSH6c.330+26T>A (n.330+26T>A)
c.627+26T>A (n.627+26T>A)
n.711+26T>A
n.725T>A
c.637+16T>A (n.637+16T>A)
c.238-2522T>A (n.238-2522T>A)
n.350-2522T>A
c.170-6649A>T (n.170-6649A>T)
c.*125-6649A>T (n.*125-6649A>T)
c.458-2522T>A (n.458-2522T>A)
c.*115+26T>A (n.*115+26T>A)
c.-276+26T>A (n.-276+26T>A)
c.-279-2522T>A (n.-279-2522T>A)
c.624+26T>A (n.624+26T>A)
c.-2470+26T>A (n.-2470+26T>A)
c.444+26T>A (n.444+26T>A)
 dbSNP
2g.47796089_47796100delCA891842821FBXO11,MSH6c.330+26_330+37del (n.330+26_330+37del)
c.627+26_627+37del (n.627+26_627+37del)
n.711+26_711+37del
n.725_736del
c.637+16_637+27del (n.637+16_637+27del)
c.238-2522_238-2511del (n.238-2522_238-2511del)
n.350-2522_350-2511del
c.170-6660_170-6649del (n.170-6660_170-6649del)
c.*125-6660_*125-6649del (n.*125-6660_*125-6649del)
c.458-2522_458-2511del (n.458-2522_458-2511del)
c.*115+26_*115+37del (n.*115+26_*115+37del)
c.-276+26_-276+37del (n.-276+26_-276+37del)
c.-279-2522_-279-2511del (n.-279-2522_-279-2511del)
c.624+26_624+37del (n.624+26_624+37del)
c.-2470+26_-2470+37del (n.-2470+26_-2470+37del)
c.444+26_444+37del (n.444+26_444+37del)
 ClinVar dbSNP
2g.47796090T>ACA2699086021FBXO11,MSH6c.330+27T>A (n.330+27T>A)
c.627+27T>A (n.627+27T>A)
n.711+27T>A
n.726T>A
c.637+17T>A (n.637+17T>A)
c.238-2521T>A (n.238-2521T>A)
n.350-2521T>A
c.170-6650A>T (n.170-6650A>T)
c.*125-6650A>T (n.*125-6650A>T)
c.458-2521T>A (n.458-2521T>A)
c.*115+27T>A (n.*115+27T>A)
c.-276+27T>A (n.-276+27T>A)
c.-279-2521T>A (n.-279-2521T>A)
c.624+27T>A (n.624+27T>A)
c.-2470+27T>A (n.-2470+27T>A)
c.444+27T>A (n.444+27T>A)
 dbSNP
2g.47796090T>CCA46703500FBXO11,MSH6c.330+27T>C (n.330+27T>C)
c.627+27T>C (n.627+27T>C)
n.711+27T>C
n.726T>C
c.637+17T>C (n.637+17T>C)
c.238-2521T>C (n.238-2521T>C)
n.350-2521T>C
c.170-6650A>G (n.170-6650A>G)
c.*125-6650A>G (n.*125-6650A>G)
c.458-2521T>C (n.458-2521T>C)
c.*115+27T>C (n.*115+27T>C)
c.-276+27T>C (n.-276+27T>C)
c.-279-2521T>C (n.-279-2521T>C)
c.624+27T>C (n.624+27T>C)
c.-2470+27T>C (n.-2470+27T>C)
c.444+27T>C (n.444+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796090T>GCA2576961390FBXO11,MSH6c.330+27T>G (n.330+27T>G)
c.627+27T>G (n.627+27T>G)
n.711+27T>G
n.726T>G
c.637+17T>G (n.637+17T>G)
c.238-2521T>G (n.238-2521T>G)
n.350-2521T>G
c.170-6650A>C (n.170-6650A>C)
c.*125-6650A>C (n.*125-6650A>C)
c.458-2521T>G (n.458-2521T>G)
c.*115+27T>G (n.*115+27T>G)
c.-276+27T>G (n.-276+27T>G)
c.-279-2521T>G (n.-279-2521T>G)
c.624+27T>G (n.624+27T>G)
c.-2470+27T>G (n.-2470+27T>G)
c.444+27T>G (n.444+27T>G)
2g.47796090T=CA2496046515FBXO11,MSH6c.330+27T= (n.330+27T=)
c.627+27T= (n.627+27T=)
n.711+27T=
n.726T=
c.637+17T= (n.637+17T=)
c.238-2521T= (n.238-2521T=)
n.350-2521T=
c.170-6650A= (n.170-6650A=)
c.*125-6650A= (n.*125-6650A=)
c.458-2521T= (n.458-2521T=)
c.*115+27T= (n.*115+27T=)
c.-276+27T= (n.-276+27T=)
c.-279-2521T= (n.-279-2521T=)
c.624+27T= (n.624+27T=)
c.-2470+27T= (n.-2470+27T=)
c.444+27T= (n.444+27T=)
2g.47796091A=CA2496046516FBXO11,MSH6c.330+28A= (n.330+28A=)
c.627+28A= (n.627+28A=)
n.711+28A=
n.727A=
c.637+18A= (n.637+18A=)
c.238-2520A= (n.238-2520A=)
n.350-2520A=
c.170-6651T= (n.170-6651T=)
c.*125-6651T= (n.*125-6651T=)
c.458-2520A= (n.458-2520A=)
c.*115+28A= (n.*115+28A=)
c.-276+28A= (n.-276+28A=)
c.-279-2520A= (n.-279-2520A=)
c.624+28A= (n.624+28A=)
c.-2470+28A= (n.-2470+28A=)
c.444+28A= (n.444+28A=)
2g.47796091A>GCA2658948774FBXO11,MSH6c.330+28A>G (n.330+28A>G)
c.627+28A>G (n.627+28A>G)
n.711+28A>G
n.727A>G
c.637+18A>G (n.637+18A>G)
c.238-2520A>G (n.238-2520A>G)
n.350-2520A>G
c.170-6651T>C (n.170-6651T>C)
c.*125-6651T>C (n.*125-6651T>C)
c.458-2520A>G (n.458-2520A>G)
c.*115+28A>G (n.*115+28A>G)
c.-276+28A>G (n.-276+28A>G)
c.-279-2520A>G (n.-279-2520A>G)
c.624+28A>G (n.624+28A>G)
c.-2470+28A>G (n.-2470+28A>G)
c.444+28A>G (n.444+28A>G)
 gnomAD v4
2g.47796091A>TCA073189FBXO11,MSH6c.330+28A>T (n.330+28A>T)
c.627+28A>T (n.627+28A>T)
n.711+28A>T
n.727A>T
c.637+18A>T (n.637+18A>T)
c.238-2520A>T (n.238-2520A>T)
n.350-2520A>T
c.170-6651T>A (n.170-6651T>A)
c.*125-6651T>A (n.*125-6651T>A)
c.458-2520A>T (n.458-2520A>T)
c.*115+28A>T (n.*115+28A>T)
c.-276+28A>T (n.-276+28A>T)
c.-279-2520A>T (n.-279-2520A>T)
c.624+28A>T (n.624+28A>T)
c.-2470+28A>T (n.-2470+28A>T)
c.444+28A>T (n.444+28A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796092T>ACA2699272814FBXO11,MSH6c.330+29T>A (n.330+29T>A)
c.627+29T>A (n.627+29T>A)
n.711+29T>A
n.728T>A
c.637+19T>A (n.637+19T>A)
c.238-2519T>A (n.238-2519T>A)
n.350-2519T>A
c.170-6652A>T (n.170-6652A>T)
c.*125-6652A>T (n.*125-6652A>T)
c.458-2519T>A (n.458-2519T>A)
c.*115+29T>A (n.*115+29T>A)
c.-276+29T>A (n.-276+29T>A)
c.-279-2519T>A (n.-279-2519T>A)
c.624+29T>A (n.624+29T>A)
c.-2470+29T>A (n.-2470+29T>A)
c.444+29T>A (n.444+29T>A)
 dbSNP
2g.47796092T>CCA2597473750FBXO11,MSH6c.330+29T>C (n.330+29T>C)
c.627+29T>C (n.627+29T>C)
n.711+29T>C
n.728T>C
c.637+19T>C (n.637+19T>C)
c.238-2519T>C (n.238-2519T>C)
n.350-2519T>C
c.170-6652A>G (n.170-6652A>G)
c.*125-6652A>G (n.*125-6652A>G)
c.458-2519T>C (n.458-2519T>C)
c.*115+29T>C (n.*115+29T>C)
c.-276+29T>C (n.-276+29T>C)
c.-279-2519T>C (n.-279-2519T>C)
c.624+29T>C (n.624+29T>C)
c.-2470+29T>C (n.-2470+29T>C)
c.444+29T>C (n.444+29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796094T>CCA2658948775FBXO11,MSH6c.330+31T>C (n.330+31T>C)
c.627+31T>C (n.627+31T>C)
n.711+31T>C
n.730T>C
c.637+21T>C (n.637+21T>C)
c.238-2517T>C (n.238-2517T>C)
n.350-2517T>C
c.170-6654A>G (n.170-6654A>G)
c.*125-6654A>G (n.*125-6654A>G)
c.458-2517T>C (n.458-2517T>C)
c.*115+31T>C (n.*115+31T>C)
c.-276+31T>C (n.-276+31T>C)
c.-279-2517T>C (n.-279-2517T>C)
c.624+31T>C (n.624+31T>C)
c.-2470+31T>C (n.-2470+31T>C)
c.444+31T>C (n.444+31T>C)
 gnomAD v4
2g.47796094T>GCA073192FBXO11,MSH6c.330+31T>G (n.330+31T>G)
c.627+31T>G (n.627+31T>G)
n.711+31T>G
n.730T>G
c.637+21T>G (n.637+21T>G)
c.238-2517T>G (n.238-2517T>G)
n.350-2517T>G
c.170-6654A>C (n.170-6654A>C)
c.*125-6654A>C (n.*125-6654A>C)
c.458-2517T>G (n.458-2517T>G)
c.*115+31T>G (n.*115+31T>G)
c.-276+31T>G (n.-276+31T>G)
c.-279-2517T>G (n.-279-2517T>G)
c.624+31T>G (n.624+31T>G)
c.-2470+31T>G (n.-2470+31T>G)
c.444+31T>G (n.444+31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796094T=CA2496046517FBXO11,MSH6c.330+31T= (n.330+31T=)
c.627+31T= (n.627+31T=)
n.711+31T=
n.730T=
c.637+21T= (n.637+21T=)
c.238-2517T= (n.238-2517T=)
n.350-2517T=
c.170-6654A= (n.170-6654A=)
c.*125-6654A= (n.*125-6654A=)
c.458-2517T= (n.458-2517T=)
c.*115+31T= (n.*115+31T=)
c.-276+31T= (n.-276+31T=)
c.-279-2517T= (n.-279-2517T=)
c.624+31T= (n.624+31T=)
c.-2470+31T= (n.-2470+31T=)
c.444+31T= (n.444+31T=)
2g.47796095A>GCA2699272822FBXO11,MSH6c.330+32A>G (n.330+32A>G)
c.627+32A>G (n.627+32A>G)
n.711+32A>G
n.731A>G
c.637+22A>G (n.637+22A>G)
c.238-2516A>G (n.238-2516A>G)
n.350-2516A>G
c.170-6655T>C (n.170-6655T>C)
c.*125-6655T>C (n.*125-6655T>C)
c.458-2516A>G (n.458-2516A>G)
c.*115+32A>G (n.*115+32A>G)
c.-276+32A>G (n.-276+32A>G)
c.-279-2516A>G (n.-279-2516A>G)
c.624+32A>G (n.624+32A>G)
c.-2470+32A>G (n.-2470+32A>G)
c.444+32A>G (n.444+32A>G)
 dbSNP
2g.47796096T>ACA2699272875FBXO11,MSH6c.330+33T>A (n.330+33T>A)
c.627+33T>A (n.627+33T>A)
n.711+33T>A
n.732T>A
c.637+23T>A (n.637+23T>A)
c.238-2515T>A (n.238-2515T>A)
n.350-2515T>A
c.170-6656A>T (n.170-6656A>T)
c.*125-6656A>T (n.*125-6656A>T)
c.458-2515T>A (n.458-2515T>A)
c.*115+33T>A (n.*115+33T>A)
c.-276+33T>A (n.-276+33T>A)
c.-279-2515T>A (n.-279-2515T>A)
c.624+33T>A (n.624+33T>A)
c.-2470+33T>A (n.-2470+33T>A)
c.444+33T>A (n.444+33T>A)
 dbSNP
2g.47796097G>ACA2503164845FBXO11,MSH6c.330+34G>A (n.330+34G>A)
c.627+34G>A (n.627+34G>A)
n.711+34G>A
n.733G>A
c.637+24G>A (n.637+24G>A)
c.238-2514G>A (n.238-2514G>A)
n.350-2514G>A
c.170-6657C>T (n.170-6657C>T)
c.*125-6657C>T (n.*125-6657C>T)
c.458-2514G>A (n.458-2514G>A)
c.*115+34G>A (n.*115+34G>A)
c.-276+34G>A (n.-276+34G>A)
c.-279-2514G>A (n.-279-2514G>A)
c.624+34G>A (n.624+34G>A)
c.-2470+34G>A (n.-2470+34G>A)
c.444+34G>A (n.444+34G>A)
2g.47796098T>ACA2699272876FBXO11,MSH6c.330+35T>A (n.330+35T>A)
c.627+35T>A (n.627+35T>A)
n.711+35T>A
n.734T>A
c.637+25T>A (n.637+25T>A)
c.238-2513T>A (n.238-2513T>A)
n.350-2513T>A
c.170-6658A>T (n.170-6658A>T)
c.*125-6658A>T (n.*125-6658A>T)
c.458-2513T>A (n.458-2513T>A)
c.*115+35T>A (n.*115+35T>A)
c.-276+35T>A (n.-276+35T>A)
c.-279-2513T>A (n.-279-2513T>A)
c.624+35T>A (n.624+35T>A)
c.-2470+35T>A (n.-2470+35T>A)
c.444+35T>A (n.444+35T>A)
 dbSNP
2g.47796100A>GCA2699272905FBXO11,MSH6c.330+37A>G (n.330+37A>G)
c.627+37A>G (n.627+37A>G)
n.711+37A>G
n.736A>G
c.637+27A>G (n.637+27A>G)
c.238-2511A>G (n.238-2511A>G)
n.350-2511A>G
c.170-6660T>C (n.170-6660T>C)
c.*125-6660T>C (n.*125-6660T>C)
c.458-2511A>G (n.458-2511A>G)
c.*115+37A>G (n.*115+37A>G)
c.-276+37A>G (n.-276+37A>G)
c.-279-2511A>G (n.-279-2511A>G)
c.624+37A>G (n.624+37A>G)
c.-2470+37A>G (n.-2470+37A>G)
c.444+37A>G (n.444+37A>G)
 dbSNP
2g.47796100A>TCA2699272940FBXO11,MSH6c.330+37A>T (n.330+37A>T)
c.627+37A>T (n.627+37A>T)
n.711+37A>T
n.736A>T
c.637+27A>T (n.637+27A>T)
c.238-2511A>T (n.238-2511A>T)
n.350-2511A>T
c.170-6660T>A (n.170-6660T>A)
c.*125-6660T>A (n.*125-6660T>A)
c.458-2511A>T (n.458-2511A>T)
c.*115+37A>T (n.*115+37A>T)
c.-276+37A>T (n.-276+37A>T)
c.-279-2511A>T (n.-279-2511A>T)
c.624+37A>T (n.624+37A>T)
c.-2470+37A>T (n.-2470+37A>T)
c.444+37A>T (n.444+37A>T)
 dbSNP
2g.47796101G>ACA2699086022FBXO11,MSH6c.330+38G>A (n.330+38G>A)
c.627+38G>A (n.627+38G>A)
n.711+38G>A
n.737G>A
c.637+28G>A (n.637+28G>A)
c.238-2510G>A (n.238-2510G>A)
n.350-2510G>A
c.170-6661C>T (n.170-6661C>T)
c.*125-6661C>T (n.*125-6661C>T)
c.458-2510G>A (n.458-2510G>A)
c.*115+38G>A (n.*115+38G>A)
c.-276+38G>A (n.-276+38G>A)
c.-279-2510G>A (n.-279-2510G>A)
c.624+38G>A (n.624+38G>A)
c.-2470+38G>A (n.-2470+38G>A)
c.444+38G>A (n.444+38G>A)
 dbSNP
2g.47796101G>CCA46703530FBXO11,MSH6c.330+38G>C (n.330+38G>C)
c.627+38G>C (n.627+38G>C)
n.711+38G>C
n.737G>C
c.637+28G>C (n.637+28G>C)
c.238-2510G>C (n.238-2510G>C)
n.350-2510G>C
c.170-6661C>G (n.170-6661C>G)
c.*125-6661C>G (n.*125-6661C>G)
c.458-2510G>C (n.458-2510G>C)
c.*115+38G>C (n.*115+38G>C)
c.-276+38G>C (n.-276+38G>C)
c.-279-2510G>C (n.-279-2510G>C)
c.624+38G>C (n.624+38G>C)
c.-2470+38G>C (n.-2470+38G>C)
c.444+38G>C (n.444+38G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796101G=CA2496046518FBXO11,MSH6c.330+38G= (n.330+38G=)
c.627+38G= (n.627+38G=)
n.711+38G=
n.737G=
c.637+28G= (n.637+28G=)
c.238-2510G= (n.238-2510G=)
n.350-2510G=
c.170-6661C= (n.170-6661C=)
c.*125-6661C= (n.*125-6661C=)
c.458-2510G= (n.458-2510G=)
c.*115+38G= (n.*115+38G=)
c.-276+38G= (n.-276+38G=)
c.-279-2510G= (n.-279-2510G=)
c.624+38G= (n.624+38G=)
c.-2470+38G= (n.-2470+38G=)
c.444+38G= (n.444+38G=)
2g.47796102G>ACA073195FBXO11,MSH6c.330+39G>A (n.330+39G>A)
c.627+39G>A (n.627+39G>A)
n.711+39G>A
n.738G>A
c.637+29G>A (n.637+29G>A)
c.238-2509G>A (n.238-2509G>A)
n.350-2509G>A
c.170-6662C>T (n.170-6662C>T)
c.*125-6662C>T (n.*125-6662C>T)
c.458-2509G>A (n.458-2509G>A)
c.*115+39G>A (n.*115+39G>A)
c.-276+39G>A (n.-276+39G>A)
c.-279-2509G>A (n.-279-2509G>A)
c.624+39G>A (n.624+39G>A)
c.-2470+39G>A (n.-2470+39G>A)
c.444+39G>A (n.444+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796102G=CA2496046519FBXO11,MSH6c.330+39G= (n.330+39G=)
c.627+39G= (n.627+39G=)
n.711+39G=
n.738G=
c.637+29G= (n.637+29G=)
c.238-2509G= (n.238-2509G=)
n.350-2509G=
c.170-6662C= (n.170-6662C=)
c.*125-6662C= (n.*125-6662C=)
c.458-2509G= (n.458-2509G=)
c.*115+39G= (n.*115+39G=)
c.-276+39G= (n.-276+39G=)
c.-279-2509G= (n.-279-2509G=)
c.624+39G= (n.624+39G=)
c.-2470+39G= (n.-2470+39G=)
c.444+39G= (n.444+39G=)
2g.47796103G>ACA2699081961FBXO11,MSH6c.330+40G>A (n.330+40G>A)
c.627+40G>A (n.627+40G>A)
n.711+40G>A
n.739G>A
c.637+30G>A (n.637+30G>A)
c.238-2508G>A (n.238-2508G>A)
n.350-2508G>A
c.170-6663C>T (n.170-6663C>T)
c.*125-6663C>T (n.*125-6663C>T)
c.458-2508G>A (n.458-2508G>A)
c.*115+40G>A (n.*115+40G>A)
c.-276+40G>A (n.-276+40G>A)
c.-279-2508G>A (n.-279-2508G>A)
c.624+40G>A (n.624+40G>A)
c.-2470+40G>A (n.-2470+40G>A)
c.444+40G>A (n.444+40G>A)
 dbSNP
2g.47796103G>CCA073198FBXO11,MSH6c.330+40G>C (n.330+40G>C)
c.627+40G>C (n.627+40G>C)
n.711+40G>C
n.739G>C
c.637+30G>C (n.637+30G>C)
c.238-2508G>C (n.238-2508G>C)
n.350-2508G>C
c.170-6663C>G (n.170-6663C>G)
c.*125-6663C>G (n.*125-6663C>G)
c.458-2508G>C (n.458-2508G>C)
c.*115+40G>C (n.*115+40G>C)
c.-276+40G>C (n.-276+40G>C)
c.-279-2508G>C (n.-279-2508G>C)
c.624+40G>C (n.624+40G>C)
c.-2470+40G>C (n.-2470+40G>C)
c.444+40G>C (n.444+40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796103G=CA2496046520FBXO11,MSH6c.330+40G= (n.330+40G=)
c.627+40G= (n.627+40G=)
n.711+40G=
n.739G=
c.637+30G= (n.637+30G=)
c.238-2508G= (n.238-2508G=)
n.350-2508G=
c.170-6663C= (n.170-6663C=)
c.*125-6663C= (n.*125-6663C=)
c.458-2508G= (n.458-2508G=)
c.*115+40G= (n.*115+40G=)
c.-276+40G= (n.-276+40G=)
c.-279-2508G= (n.-279-2508G=)
c.624+40G= (n.624+40G=)
c.-2470+40G= (n.-2470+40G=)
c.444+40G= (n.444+40G=)
2g.47796103G>TCA2658948776FBXO11,MSH6c.330+40G>T (n.330+40G>T)
c.627+40G>T (n.627+40G>T)
n.711+40G>T
n.739G>T
c.637+30G>T (n.637+30G>T)
c.238-2508G>T (n.238-2508G>T)
n.350-2508G>T
c.170-6663C>A (n.170-6663C>A)
c.*125-6663C>A (n.*125-6663C>A)
c.458-2508G>T (n.458-2508G>T)
c.*115+40G>T (n.*115+40G>T)
c.-276+40G>T (n.-276+40G>T)
c.-279-2508G>T (n.-279-2508G>T)
c.624+40G>T (n.624+40G>T)
c.-2470+40G>T (n.-2470+40G>T)
c.444+40G>T (n.444+40G>T)
 gnomAD v4
2g.47796104T>ACA2699272942FBXO11,MSH6c.330+41T>A (n.330+41T>A)
c.627+41T>A (n.627+41T>A)
n.711+41T>A
n.740T>A
c.637+31T>A (n.637+31T>A)
c.238-2507T>A (n.238-2507T>A)
n.350-2507T>A
c.170-6664A>T (n.170-6664A>T)
c.*125-6664A>T (n.*125-6664A>T)
c.458-2507T>A (n.458-2507T>A)
c.*115+41T>A (n.*115+41T>A)
c.-276+41T>A (n.-276+41T>A)
c.-279-2507T>A (n.-279-2507T>A)
c.624+41T>A (n.624+41T>A)
c.-2470+41T>A (n.-2470+41T>A)
c.444+41T>A (n.444+41T>A)
 dbSNP
2g.47796105G>ACA2496046522FBXO11,MSH6c.330+42G>A (n.330+42G>A)
c.627+42G>A (n.627+42G>A)
n.711+42G>A
n.741G>A
c.637+32G>A (n.637+32G>A)
c.238-2506G>A (n.238-2506G>A)
n.350-2506G>A
c.170-6665C>T (n.170-6665C>T)
c.*125-6665C>T (n.*125-6665C>T)
c.458-2506G>A (n.458-2506G>A)
c.*115+42G>A (n.*115+42G>A)
c.-276+42G>A (n.-276+42G>A)
c.-279-2506G>A (n.-279-2506G>A)
c.624+42G>A (n.624+42G>A)
c.-2470+42G>A (n.-2470+42G>A)
c.444+42G>A (n.444+42G>A)
 dbSNP
2g.47796105G>CCA2699131879FBXO11,MSH6c.330+42G>C (n.330+42G>C)
c.627+42G>C (n.627+42G>C)
n.711+42G>C
n.741G>C
c.637+32G>C (n.637+32G>C)
c.238-2506G>C (n.238-2506G>C)
n.350-2506G>C
c.170-6665C>G (n.170-6665C>G)
c.*125-6665C>G (n.*125-6665C>G)
c.458-2506G>C (n.458-2506G>C)
c.*115+42G>C (n.*115+42G>C)
c.-276+42G>C (n.-276+42G>C)
c.-279-2506G>C (n.-279-2506G>C)
c.624+42G>C (n.624+42G>C)
c.-2470+42G>C (n.-2470+42G>C)
c.444+42G>C (n.444+42G>C)
 dbSNP
2g.47796105G=CA2496046521FBXO11,MSH6c.330+42G= (n.330+42G=)
c.627+42G= (n.627+42G=)
n.711+42G=
n.741G=
c.637+32G= (n.637+32G=)
c.238-2506G= (n.238-2506G=)
n.350-2506G=
c.170-6665C= (n.170-6665C=)
c.*125-6665C= (n.*125-6665C=)
c.458-2506G= (n.458-2506G=)
c.*115+42G= (n.*115+42G=)
c.-276+42G= (n.-276+42G=)
c.-279-2506G= (n.-279-2506G=)
c.624+42G= (n.624+42G=)
c.-2470+42G= (n.-2470+42G=)
c.444+42G= (n.444+42G=)
2g.47796106A>CCA2658948778FBXO11,MSH6c.330+43A>C (n.330+43A>C)
c.627+43A>C (n.627+43A>C)
n.711+43A>C
n.742A>C
c.637+33A>C (n.637+33A>C)
c.238-2505A>C (n.238-2505A>C)
n.350-2505A>C
c.170-6666T>G (n.170-6666T>G)
c.*125-6666T>G (n.*125-6666T>G)
c.458-2505A>C (n.458-2505A>C)
c.*115+43A>C (n.*115+43A>C)
c.-276+43A>C (n.-276+43A>C)
c.-279-2505A>C (n.-279-2505A>C)
c.624+43A>C (n.624+43A>C)
c.-2470+43A>C (n.-2470+43A>C)
c.444+43A>C (n.444+43A>C)
 gnomAD v4
2g.47796106A>GCA2658948777FBXO11,MSH6c.330+43A>G (n.330+43A>G)
c.627+43A>G (n.627+43A>G)
n.711+43A>G
n.742A>G
c.637+33A>G (n.637+33A>G)
c.238-2505A>G (n.238-2505A>G)
n.350-2505A>G
c.170-6666T>C (n.170-6666T>C)
c.*125-6666T>C (n.*125-6666T>C)
c.458-2505A>G (n.458-2505A>G)
c.*115+43A>G (n.*115+43A>G)
c.-276+43A>G (n.-276+43A>G)
c.-279-2505A>G (n.-279-2505A>G)
c.624+43A>G (n.624+43A>G)
c.-2470+43A>G (n.-2470+43A>G)
c.444+43A>G (n.444+43A>G)
 gnomAD v4
2g.47796106A>TCA2699272964FBXO11,MSH6c.330+43A>T (n.330+43A>T)
c.627+43A>T (n.627+43A>T)
n.711+43A>T
n.742A>T
c.637+33A>T (n.637+33A>T)
c.238-2505A>T (n.238-2505A>T)
n.350-2505A>T
c.170-6666T>A (n.170-6666T>A)
c.*125-6666T>A (n.*125-6666T>A)
c.458-2505A>T (n.458-2505A>T)
c.*115+43A>T (n.*115+43A>T)
c.-276+43A>T (n.-276+43A>T)
c.-279-2505A>T (n.-279-2505A>T)
c.624+43A>T (n.624+43A>T)
c.-2470+43A>T (n.-2470+43A>T)
c.444+43A>T (n.444+43A>T)
 dbSNP
2g.47796107T>CCA2576961391FBXO11,MSH6c.330+44T>C (n.330+44T>C)
c.627+44T>C (n.627+44T>C)
n.711+44T>C
n.743T>C
c.637+34T>C (n.637+34T>C)
c.238-2504T>C (n.238-2504T>C)
n.350-2504T>C
c.170-6667A>G (n.170-6667A>G)
c.*125-6667A>G (n.*125-6667A>G)
c.458-2504T>C (n.458-2504T>C)
c.*115+44T>C (n.*115+44T>C)
c.-276+44T>C (n.-276+44T>C)
c.-279-2504T>C (n.-279-2504T>C)
c.624+44T>C (n.624+44T>C)
c.-2470+44T>C (n.-2470+44T>C)
c.444+44T>C (n.444+44T>C)
2g.47796107_47796108delinsTGCA2496046523FBXO11,MSH6c.330+44_330+45delinsTG (n.330+44_330+45delinsTG)
c.627+44_627+45delinsTG (n.627+44_627+45delinsTG)
n.711+44_711+45delinsTG
n.743_744delinsTG
c.637+34_637+35delinsTG (n.637+34_637+35delinsTG)
c.238-2504_238-2503delinsTG (n.238-2504_238-2503delinsTG)
n.350-2504_350-2503delinsTG
c.170-6668_170-6667delinsCA (n.170-6668_170-6667delinsCA)
c.*125-6668_*125-6667delinsCA (n.*125-6668_*125-6667delinsCA)
c.458-2504_458-2503delinsTG (n.458-2504_458-2503delinsTG)
c.*115+44_*115+45delinsTG (n.*115+44_*115+45delinsTG)
c.-276+44_-276+45delinsTG (n.-276+44_-276+45delinsTG)
c.-279-2504_-279-2503delinsTG (n.-279-2504_-279-2503delinsTG)
c.624+44_624+45delinsTG (n.624+44_624+45delinsTG)
c.-2470+44_-2470+45delinsTG (n.-2470+44_-2470+45delinsTG)
c.444+44_444+45delinsTG (n.444+44_444+45delinsTG)
2g.47796108G>ACA2658948779FBXO11,MSH6c.330+45G>A (n.330+45G>A)
c.627+45G>A (n.627+45G>A)
n.711+45G>A
n.744G>A
c.637+35G>A (n.637+35G>A)
c.238-2503G>A (n.238-2503G>A)
n.350-2503G>A
c.170-6668C>T (n.170-6668C>T)
c.*125-6668C>T (n.*125-6668C>T)
c.458-2503G>A (n.458-2503G>A)
c.*115+45G>A (n.*115+45G>A)
c.-276+45G>A (n.-276+45G>A)
c.-279-2503G>A (n.-279-2503G>A)
c.624+45G>A (n.624+45G>A)
c.-2470+45G>A (n.-2470+45G>A)
c.444+45G>A (n.444+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796112dupCA1030316137FBXO11,MSH6c.330+49dup (n.330+49dup)
c.627+49dup (n.627+49dup)
n.711+49dup
n.748dup
c.637+39dup (n.637+39dup)
c.238-2499dup (n.238-2499dup)
n.350-2499dup
c.170-6668dup (n.170-6668dup)
c.*125-6668dup (n.*125-6668dup)
c.458-2499dup (n.458-2499dup)
c.*115+49dup (n.*115+49dup)
c.-276+49dup (n.-276+49dup)
c.-279-2499dup (n.-279-2499dup)
c.624+49dup (n.624+49dup)
c.-2470+49dup (n.-2470+49dup)
c.444+49dup (n.444+49dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796112delCA1030316141FBXO11,MSH6c.330+49del (n.330+49del)
c.627+49del (n.627+49del)
n.711+49del
n.748del
c.637+39del (n.637+39del)
c.238-2499del (n.238-2499del)
n.350-2499del
c.170-6668del (n.170-6668del)
c.*125-6668del (n.*125-6668del)
c.458-2499del (n.458-2499del)
c.*115+49del (n.*115+49del)
c.-276+49del (n.-276+49del)
c.-279-2499del (n.-279-2499del)
c.624+49del (n.624+49del)
c.-2470+49del (n.-2470+49del)
c.444+49del (n.444+49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796109G>ACA2496046525FBXO11,MSH6c.330+46G>A (n.330+46G>A)
c.627+46G>A (n.627+46G>A)
n.711+46G>A
n.745G>A
c.637+36G>A (n.637+36G>A)
c.238-2502G>A (n.238-2502G>A)
n.350-2502G>A
c.170-6669C>T (n.170-6669C>T)
c.*125-6669C>T (n.*125-6669C>T)
c.458-2502G>A (n.458-2502G>A)
c.*115+46G>A (n.*115+46G>A)
c.-276+46G>A (n.-276+46G>A)
c.-279-2502G>A (n.-279-2502G>A)
c.624+46G>A (n.624+46G>A)
c.-2470+46G>A (n.-2470+46G>A)
c.444+46G>A (n.444+46G>A)
 dbSNP
2g.47796109G>CCA2699131881FBXO11,MSH6c.330+46G>C (n.330+46G>C)
c.627+46G>C (n.627+46G>C)
n.711+46G>C
n.745G>C
c.637+36G>C (n.637+36G>C)
c.238-2502G>C (n.238-2502G>C)
n.350-2502G>C
c.170-6669C>G (n.170-6669C>G)
c.*125-6669C>G (n.*125-6669C>G)
c.458-2502G>C (n.458-2502G>C)
c.*115+46G>C (n.*115+46G>C)
c.-276+46G>C (n.-276+46G>C)
c.-279-2502G>C (n.-279-2502G>C)
c.624+46G>C (n.624+46G>C)
c.-2470+46G>C (n.-2470+46G>C)
c.444+46G>C (n.444+46G>C)
 dbSNP
2g.47796109G=CA2496046524FBXO11,MSH6c.330+46G= (n.330+46G=)
c.627+46G= (n.627+46G=)
n.711+46G=
n.745G=
c.637+36G= (n.637+36G=)
c.238-2502G= (n.238-2502G=)
n.350-2502G=
c.170-6669C= (n.170-6669C=)
c.*125-6669C= (n.*125-6669C=)
c.458-2502G= (n.458-2502G=)
c.*115+46G= (n.*115+46G=)
c.-276+46G= (n.-276+46G=)
c.-279-2502G= (n.-279-2502G=)
c.624+46G= (n.624+46G=)
c.-2470+46G= (n.-2470+46G=)
c.444+46G= (n.444+46G=)
2g.47796110G>ACA2699273427FBXO11,MSH6c.330+47G>A (n.330+47G>A)
c.627+47G>A (n.627+47G>A)
n.711+47G>A
n.746G>A
c.637+37G>A (n.637+37G>A)
c.238-2501G>A (n.238-2501G>A)
n.350-2501G>A
c.170-6670C>T (n.170-6670C>T)
c.*125-6670C>T (n.*125-6670C>T)
c.458-2501G>A (n.458-2501G>A)
c.*115+47G>A (n.*115+47G>A)
c.-276+47G>A (n.-276+47G>A)
c.-279-2501G>A (n.-279-2501G>A)
c.624+47G>A (n.624+47G>A)
c.-2470+47G>A (n.-2470+47G>A)
c.444+47G>A (n.444+47G>A)
 dbSNP
2g.47796111G>ACA532353674FBXO11,MSH6c.330+48G>A (n.330+48G>A)
c.627+48G>A (n.627+48G>A)
n.711+48G>A
n.747G>A
c.637+38G>A (n.637+38G>A)
c.238-2500G>A (n.238-2500G>A)
n.350-2500G>A
c.170-6671C>T (n.170-6671C>T)
c.*125-6671C>T (n.*125-6671C>T)
c.458-2500G>A (n.458-2500G>A)
c.*115+48G>A (n.*115+48G>A)
c.-276+48G>A (n.-276+48G>A)
c.-279-2500G>A (n.-279-2500G>A)
c.624+48G>A (n.624+48G>A)
c.-2470+48G>A (n.-2470+48G>A)
c.444+48G>A (n.444+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796111G=CA2496046526FBXO11,MSH6c.330+48G= (n.330+48G=)
c.627+48G= (n.627+48G=)
n.711+48G=
n.747G=
c.637+38G= (n.637+38G=)
c.238-2500G= (n.238-2500G=)
n.350-2500G=
c.170-6671C= (n.170-6671C=)
c.*125-6671C= (n.*125-6671C=)
c.458-2500G= (n.458-2500G=)
c.*115+48G= (n.*115+48G=)
c.-276+48G= (n.-276+48G=)
c.-279-2500G= (n.-279-2500G=)
c.624+48G= (n.624+48G=)
c.-2470+48G= (n.-2470+48G=)
c.444+48G= (n.444+48G=)
2g.47796112G>ACA2576961392FBXO11,MSH6c.330+49G>A (n.330+49G>A)
c.627+49G>A (n.627+49G>A)
n.711+49G>A
n.748G>A
c.637+39G>A (n.637+39G>A)
c.238-2499G>A (n.238-2499G>A)
n.350-2499G>A
c.170-6672C>T (n.170-6672C>T)
c.*125-6672C>T (n.*125-6672C>T)
c.458-2499G>A (n.458-2499G>A)
c.*115+49G>A (n.*115+49G>A)
c.-276+49G>A (n.-276+49G>A)
c.-279-2499G>A (n.-279-2499G>A)
c.624+49G>A (n.624+49G>A)
c.-2470+49G>A (n.-2470+49G>A)
c.444+49G>A (n.444+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796112G>CCA2658948780FBXO11,MSH6c.330+49G>C (n.330+49G>C)
c.627+49G>C (n.627+49G>C)
n.711+49G>C
n.748G>C
c.637+39G>C (n.637+39G>C)
c.238-2499G>C (n.238-2499G>C)
n.350-2499G>C
c.170-6672C>G (n.170-6672C>G)
c.*125-6672C>G (n.*125-6672C>G)
c.458-2499G>C (n.458-2499G>C)
c.*115+49G>C (n.*115+49G>C)
c.-276+49G>C (n.-276+49G>C)
c.-279-2499G>C (n.-279-2499G>C)
c.624+49G>C (n.624+49G>C)
c.-2470+49G>C (n.-2470+49G>C)
c.444+49G>C (n.444+49G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796112G>TCA2658948781FBXO11,MSH6c.330+49G>T (n.330+49G>T)
c.627+49G>T (n.627+49G>T)
n.711+49G>T
n.748G>T
c.637+39G>T (n.637+39G>T)
c.238-2499G>T (n.238-2499G>T)
n.350-2499G>T
c.170-6672C>A (n.170-6672C>A)
c.*125-6672C>A (n.*125-6672C>A)
c.458-2499G>T (n.458-2499G>T)
c.*115+49G>T (n.*115+49G>T)
c.-276+49G>T (n.-276+49G>T)
c.-279-2499G>T (n.-279-2499G>T)
c.624+49G>T (n.624+49G>T)
c.-2470+49G>T (n.-2470+49G>T)
c.444+49G>T (n.444+49G>T)
 gnomAD v4
2g.47796113A>GCA2699273484FBXO11,MSH6c.330+50A>G (n.330+50A>G)
c.627+50A>G (n.627+50A>G)
n.711+50A>G
n.749A>G
c.637+40A>G (n.637+40A>G)
c.238-2498A>G (n.238-2498A>G)
n.350-2498A>G
c.170-6673T>C (n.170-6673T>C)
c.*125-6673T>C (n.*125-6673T>C)
c.458-2498A>G (n.458-2498A>G)
c.*115+50A>G (n.*115+50A>G)
c.-276+50A>G (n.-276+50A>G)
c.-279-2498A>G (n.-279-2498A>G)
c.624+50A>G (n.624+50A>G)
c.-2470+50A>G (n.-2470+50A>G)
c.444+50A>G (n.444+50A>G)
 dbSNP
2g.47796114A>GCA2699273486FBXO11,MSH6c.330+51A>G (n.330+51A>G)
c.627+51A>G (n.627+51A>G)
n.711+51A>G
n.750A>G
c.637+41A>G (n.637+41A>G)
c.238-2497A>G (n.238-2497A>G)
n.350-2497A>G
c.170-6674T>C (n.170-6674T>C)
c.*125-6674T>C (n.*125-6674T>C)
c.458-2497A>G (n.458-2497A>G)
c.*115+51A>G (n.*115+51A>G)
c.-276+51A>G (n.-276+51A>G)
c.-279-2497A>G (n.-279-2497A>G)
c.624+51A>G (n.624+51A>G)
c.-2470+51A>G (n.-2470+51A>G)
c.444+51A>G (n.444+51A>G)
 dbSNP
2g.47796115G>ACA2509012902FBXO11,MSH6c.330+52G>A (n.330+52G>A)
c.627+52G>A (n.627+52G>A)
n.711+52G>A
n.751G>A
c.637+42G>A (n.637+42G>A)
c.238-2496G>A (n.238-2496G>A)
n.350-2496G>A
c.170-6675C>T (n.170-6675C>T)
c.*125-6675C>T (n.*125-6675C>T)
c.458-2496G>A (n.458-2496G>A)
c.*115+52G>A (n.*115+52G>A)
c.-276+52G>A (n.-276+52G>A)
c.-279-2496G>A (n.-279-2496G>A)
c.624+52G>A (n.624+52G>A)
c.-2470+52G>A (n.-2470+52G>A)
c.444+52G>A (n.444+52G>A)
2g.47796115G>CCA2496046527FBXO11,MSH6c.330+52G>C (n.330+52G>C)
c.627+52G>C (n.627+52G>C)
n.711+52G>C
n.751G>C
c.637+42G>C (n.637+42G>C)
c.238-2496G>C (n.238-2496G>C)
n.350-2496G>C
c.170-6675C>G (n.170-6675C>G)
c.*125-6675C>G (n.*125-6675C>G)
c.458-2496G>C (n.458-2496G>C)
c.*115+52G>C (n.*115+52G>C)
c.-276+52G>C (n.-276+52G>C)
c.-279-2496G>C (n.-279-2496G>C)
c.624+52G>C (n.624+52G>C)
c.-2470+52G>C (n.-2470+52G>C)
c.444+52G>C (n.444+52G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796115G=CA2496046528FBXO11,MSH6c.330+52G= (n.330+52G=)
c.627+52G= (n.627+52G=)
n.711+52G=
n.751G=
c.637+42G= (n.637+42G=)
c.238-2496G= (n.238-2496G=)
n.350-2496G=
c.170-6675C= (n.170-6675C=)
c.*125-6675C= (n.*125-6675C=)
c.458-2496G= (n.458-2496G=)
c.*115+52G= (n.*115+52G=)
c.-276+52G= (n.-276+52G=)
c.-279-2496G= (n.-279-2496G=)
c.624+52G= (n.624+52G=)
c.-2470+52G= (n.-2470+52G=)
c.444+52G= (n.444+52G=)
2g.47796115G>TCA532353675FBXO11,MSH6c.330+52G>T (n.330+52G>T)
c.627+52G>T (n.627+52G>T)
n.711+52G>T
n.751G>T
c.637+42G>T (n.637+42G>T)
c.238-2496G>T (n.238-2496G>T)
n.350-2496G>T
c.170-6675C>A (n.170-6675C>A)
c.*125-6675C>A (n.*125-6675C>A)
c.458-2496G>T (n.458-2496G>T)
c.*115+52G>T (n.*115+52G>T)
c.-276+52G>T (n.-276+52G>T)
c.-279-2496G>T (n.-279-2496G>T)
c.624+52G>T (n.624+52G>T)
c.-2470+52G>T (n.-2470+52G>T)
c.444+52G>T (n.444+52G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796116A=CA2496046529FBXO11,MSH6c.330+53A= (n.330+53A=)
c.627+53A= (n.627+53A=)
n.711+53A=
n.752A=
c.637+43A= (n.637+43A=)
c.238-2495A= (n.238-2495A=)
n.350-2495A=
c.170-6676T= (n.170-6676T=)
c.*125-6676T= (n.*125-6676T=)
c.458-2495A= (n.458-2495A=)
c.*115+53A= (n.*115+53A=)
c.-276+53A= (n.-276+53A=)
c.-279-2495A= (n.-279-2495A=)
c.624+53A= (n.624+53A=)
c.-2470+53A= (n.-2470+53A=)
c.444+53A= (n.444+53A=)
2g.47796116A>GCA2496046530FBXO11,MSH6c.330+53A>G (n.330+53A>G)
c.627+53A>G (n.627+53A>G)
n.711+53A>G
n.752A>G
c.637+43A>G (n.637+43A>G)
c.238-2495A>G (n.238-2495A>G)
n.350-2495A>G
c.170-6676T>C (n.170-6676T>C)
c.*125-6676T>C (n.*125-6676T>C)
c.458-2495A>G (n.458-2495A>G)
c.*115+53A>G (n.*115+53A>G)
c.-276+53A>G (n.-276+53A>G)
c.-279-2495A>G (n.-279-2495A>G)
c.624+53A>G (n.624+53A>G)
c.-2470+53A>G (n.-2470+53A>G)
c.444+53A>G (n.444+53A>G)
 dbSNP
2g.47796116A>TCA2699131883FBXO11,MSH6c.330+53A>T (n.330+53A>T)
c.627+53A>T (n.627+53A>T)
n.711+53A>T
n.752A>T
c.637+43A>T (n.637+43A>T)
c.238-2495A>T (n.238-2495A>T)
n.350-2495A>T
c.170-6676T>A (n.170-6676T>A)
c.*125-6676T>A (n.*125-6676T>A)
c.458-2495A>T (n.458-2495A>T)
c.*115+53A>T (n.*115+53A>T)
c.-276+53A>T (n.-276+53A>T)
c.-279-2495A>T (n.-279-2495A>T)
c.624+53A>T (n.624+53A>T)
c.-2470+53A>T (n.-2470+53A>T)
c.444+53A>T (n.444+53A>T)
 dbSNP
2g.47796117A>CCA2699273488FBXO11,MSH6c.330+54A>C (n.330+54A>C)
c.627+54A>C (n.627+54A>C)
n.711+54A>C
n.753A>C
c.637+44A>C (n.637+44A>C)
c.238-2494A>C (n.238-2494A>C)
n.350-2494A>C
c.170-6677T>G (n.170-6677T>G)
c.*125-6677T>G (n.*125-6677T>G)
c.458-2494A>C (n.458-2494A>C)
c.*115+54A>C (n.*115+54A>C)
c.-276+54A>C (n.-276+54A>C)
c.-279-2494A>C (n.-279-2494A>C)
c.624+54A>C (n.624+54A>C)
c.-2470+54A>C (n.-2470+54A>C)
c.444+54A>C (n.444+54A>C)
 dbSNP
2g.47796117A>GCA2699273487FBXO11,MSH6c.330+54A>G (n.330+54A>G)
c.627+54A>G (n.627+54A>G)
n.711+54A>G
n.753A>G
c.637+44A>G (n.637+44A>G)
c.238-2494A>G (n.238-2494A>G)
n.350-2494A>G
c.170-6677T>C (n.170-6677T>C)
c.*125-6677T>C (n.*125-6677T>C)
c.458-2494A>G (n.458-2494A>G)
c.*115+54A>G (n.*115+54A>G)
c.-276+54A>G (n.-276+54A>G)
c.-279-2494A>G (n.-279-2494A>G)
c.624+54A>G (n.624+54A>G)
c.-2470+54A>G (n.-2470+54A>G)
c.444+54A>G (n.444+54A>G)
 dbSNP
2g.47796118A>CCA2699273490FBXO11,MSH6c.330+55A>C (n.330+55A>C)
c.627+55A>C (n.627+55A>C)
n.711+55A>C
n.754A>C
c.637+45A>C (n.637+45A>C)
c.238-2493A>C (n.238-2493A>C)
n.350-2493A>C
c.170-6678T>G (n.170-6678T>G)
c.*125-6678T>G (n.*125-6678T>G)
c.458-2493A>C (n.458-2493A>C)
c.*115+55A>C (n.*115+55A>C)
c.-276+55A>C (n.-276+55A>C)
c.-279-2493A>C (n.-279-2493A>C)
c.624+55A>C (n.624+55A>C)
c.-2470+55A>C (n.-2470+55A>C)
c.444+55A>C (n.444+55A>C)
 dbSNP
2g.47796118_47796129delCA2658948782FBXO11,MSH6c.330+55_330+66del (n.330+55_330+66del)
c.627+55_627+66del (n.627+55_627+66del)
n.711+55_711+66del
n.754_765del
c.637+45_637+56del (n.637+45_637+56del)
c.238-2493_238-2482del (n.238-2493_238-2482del)
n.350-2493_350-2482del
c.170-6689_170-6678del (n.170-6689_170-6678del)
c.*125-6689_*125-6678del (n.*125-6689_*125-6678del)
c.458-2493_458-2482del (n.458-2493_458-2482del)
c.*115+55_*115+66del (n.*115+55_*115+66del)
c.-276+55_-276+66del (n.-276+55_-276+66del)
c.-279-2493_-279-2482del (n.-279-2493_-279-2482del)
c.624+55_624+66del (n.624+55_624+66del)
c.-2470+55_-2470+66del (n.-2470+55_-2470+66del)
c.444+55_444+66del (n.444+55_444+66del)
 gnomAD v4
2g.47796119G>ACA2699131884FBXO11,MSH6c.330+56G>A (n.330+56G>A)
c.627+56G>A (n.627+56G>A)
n.711+56G>A
n.755G>A
c.637+46G>A (n.637+46G>A)
c.238-2492G>A (n.238-2492G>A)
n.350-2492G>A
c.170-6679C>T (n.170-6679C>T)
c.*125-6679C>T (n.*125-6679C>T)
c.458-2492G>A (n.458-2492G>A)
c.*115+56G>A (n.*115+56G>A)
c.-276+56G>A (n.-276+56G>A)
c.-279-2492G>A (n.-279-2492G>A)
c.624+56G>A (n.624+56G>A)
c.-2470+56G>A (n.-2470+56G>A)
c.444+56G>A (n.444+56G>A)
 dbSNP
2g.47796119G>CCA2658948783FBXO11,MSH6c.330+56G>C (n.330+56G>C)
c.627+56G>C (n.627+56G>C)
n.711+56G>C
n.755G>C
c.637+46G>C (n.637+46G>C)
c.238-2492G>C (n.238-2492G>C)
n.350-2492G>C
c.170-6679C>G (n.170-6679C>G)
c.*125-6679C>G (n.*125-6679C>G)
c.458-2492G>C (n.458-2492G>C)
c.*115+56G>C (n.*115+56G>C)
c.-276+56G>C (n.-276+56G>C)
c.-279-2492G>C (n.-279-2492G>C)
c.624+56G>C (n.624+56G>C)
c.-2470+56G>C (n.-2470+56G>C)
c.444+56G>C (n.444+56G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796119G=CA2496046531FBXO11,MSH6c.330+56G= (n.330+56G=)
c.627+56G= (n.627+56G=)
n.711+56G=
n.755G=
c.637+46G= (n.637+46G=)
c.238-2492G= (n.238-2492G=)
n.350-2492G=
c.170-6679C= (n.170-6679C=)
c.*125-6679C= (n.*125-6679C=)
c.458-2492G= (n.458-2492G=)
c.*115+56G= (n.*115+56G=)
c.-276+56G= (n.-276+56G=)
c.-279-2492G= (n.-279-2492G=)
c.624+56G= (n.624+56G=)
c.-2470+56G= (n.-2470+56G=)
c.444+56G= (n.444+56G=)
2g.47796119G>TCA2496046532FBXO11,MSH6c.330+56G>T (n.330+56G>T)
c.627+56G>T (n.627+56G>T)
n.711+56G>T
n.755G>T
c.637+46G>T (n.637+46G>T)
c.238-2492G>T (n.238-2492G>T)
n.350-2492G>T
c.170-6679C>A (n.170-6679C>A)
c.*125-6679C>A (n.*125-6679C>A)
c.458-2492G>T (n.458-2492G>T)
c.*115+56G>T (n.*115+56G>T)
c.-276+56G>T (n.-276+56G>T)
c.-279-2492G>T (n.-279-2492G>T)
c.624+56G>T (n.624+56G>T)
c.-2470+56G>T (n.-2470+56G>T)
c.444+56G>T (n.444+56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796123delCA2576961393FBXO11,MSH6c.330+60del (n.330+60del)
c.627+60del (n.627+60del)
n.711+60del
n.759del
c.637+50del (n.637+50del)
c.238-2488del (n.238-2488del)
n.350-2488del
c.170-6679del (n.170-6679del)
c.*125-6679del (n.*125-6679del)
c.458-2488del (n.458-2488del)
c.*115+60del (n.*115+60del)
c.-276+60del (n.-276+60del)
c.-279-2488del (n.-279-2488del)
c.624+60del (n.624+60del)
c.-2470+60del (n.-2470+60del)
c.444+60del (n.444+60del)
 gnomAD v4
2g.47796120G>ACA2496046534FBXO11,MSH6c.330+57G>A (n.330+57G>A)
c.627+57G>A (n.627+57G>A)
n.711+57G>A
n.756G>A
c.637+47G>A (n.637+47G>A)
c.238-2491G>A (n.238-2491G>A)
n.350-2491G>A
c.170-6680C>T (n.170-6680C>T)
c.*125-6680C>T (n.*125-6680C>T)
c.458-2491G>A (n.458-2491G>A)
c.*115+57G>A (n.*115+57G>A)
c.-276+57G>A (n.-276+57G>A)
c.-279-2491G>A (n.-279-2491G>A)
c.624+57G>A (n.624+57G>A)
c.-2470+57G>A (n.-2470+57G>A)
c.444+57G>A (n.444+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796120G>CCA2658948784FBXO11,MSH6c.330+57G>C (n.330+57G>C)
c.627+57G>C (n.627+57G>C)
n.711+57G>C
n.756G>C
c.637+47G>C (n.637+47G>C)
c.238-2491G>C (n.238-2491G>C)
n.350-2491G>C
c.170-6680C>G (n.170-6680C>G)
c.*125-6680C>G (n.*125-6680C>G)
c.458-2491G>C (n.458-2491G>C)
c.*115+57G>C (n.*115+57G>C)
c.-276+57G>C (n.-276+57G>C)
c.-279-2491G>C (n.-279-2491G>C)
c.624+57G>C (n.624+57G>C)
c.-2470+57G>C (n.-2470+57G>C)
c.444+57G>C (n.444+57G>C)
 gnomAD v4
2g.47796120G=CA2496046533FBXO11,MSH6c.330+57G= (n.330+57G=)
c.627+57G= (n.627+57G=)
n.711+57G=
n.756G=
c.637+47G= (n.637+47G=)
c.238-2491G= (n.238-2491G=)
n.350-2491G=
c.170-6680C= (n.170-6680C=)
c.*125-6680C= (n.*125-6680C=)
c.458-2491G= (n.458-2491G=)
c.*115+57G= (n.*115+57G=)
c.-276+57G= (n.-276+57G=)
c.-279-2491G= (n.-279-2491G=)
c.624+57G= (n.624+57G=)
c.-2470+57G= (n.-2470+57G=)
c.444+57G= (n.444+57G=)
2g.47796120G>TCA2658948785FBXO11,MSH6c.330+57G>T (n.330+57G>T)
c.627+57G>T (n.627+57G>T)
n.711+57G>T
n.756G>T
c.637+47G>T (n.637+47G>T)
c.238-2491G>T (n.238-2491G>T)
n.350-2491G>T
c.170-6680C>A (n.170-6680C>A)
c.*125-6680C>A (n.*125-6680C>A)
c.458-2491G>T (n.458-2491G>T)
c.*115+57G>T (n.*115+57G>T)
c.-276+57G>T (n.-276+57G>T)
c.-279-2491G>T (n.-279-2491G>T)
c.624+57G>T (n.624+57G>T)
c.-2470+57G>T (n.-2470+57G>T)
c.444+57G>T (n.444+57G>T)
 gnomAD v4
2g.47796122G>ACA1030316149FBXO11,MSH6c.330+59G>A (n.330+59G>A)
c.627+59G>A (n.627+59G>A)
n.711+59G>A
n.758G>A
c.637+49G>A (n.637+49G>A)
c.238-2489G>A (n.238-2489G>A)
n.350-2489G>A
c.170-6682C>T (n.170-6682C>T)
c.*125-6682C>T (n.*125-6682C>T)
c.458-2489G>A (n.458-2489G>A)
c.*115+59G>A (n.*115+59G>A)
c.-276+59G>A (n.-276+59G>A)
c.-279-2489G>A (n.-279-2489G>A)
c.624+59G>A (n.624+59G>A)
c.-2470+59G>A (n.-2470+59G>A)
c.444+59G>A (n.444+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796122G>CCA2496046536FBXO11,MSH6c.330+59G>C (n.330+59G>C)
c.627+59G>C (n.627+59G>C)
n.711+59G>C
n.758G>C
c.637+49G>C (n.637+49G>C)
c.238-2489G>C (n.238-2489G>C)
n.350-2489G>C
c.170-6682C>G (n.170-6682C>G)
c.*125-6682C>G (n.*125-6682C>G)
c.458-2489G>C (n.458-2489G>C)
c.*115+59G>C (n.*115+59G>C)
c.-276+59G>C (n.-276+59G>C)
c.-279-2489G>C (n.-279-2489G>C)
c.624+59G>C (n.624+59G>C)
c.-2470+59G>C (n.-2470+59G>C)
c.444+59G>C (n.444+59G>C)
 dbSNP
2g.47796122G=CA2496046535FBXO11,MSH6c.330+59G= (n.330+59G=)
c.627+59G= (n.627+59G=)
n.711+59G=
n.758G=
c.637+49G= (n.637+49G=)
c.238-2489G= (n.238-2489G=)
n.350-2489G=
c.170-6682C= (n.170-6682C=)
c.*125-6682C= (n.*125-6682C=)
c.458-2489G= (n.458-2489G=)
c.*115+59G= (n.*115+59G=)
c.-276+59G= (n.-276+59G=)
c.-279-2489G= (n.-279-2489G=)
c.624+59G= (n.624+59G=)
c.-2470+59G= (n.-2470+59G=)
c.444+59G= (n.444+59G=)
2g.47796122G>TCA2699131888FBXO11,MSH6c.330+59G>T (n.330+59G>T)
c.627+59G>T (n.627+59G>T)
n.711+59G>T
n.758G>T
c.637+49G>T (n.637+49G>T)
c.238-2489G>T (n.238-2489G>T)
n.350-2489G>T
c.170-6682C>A (n.170-6682C>A)
c.*125-6682C>A (n.*125-6682C>A)
c.458-2489G>T (n.458-2489G>T)
c.*115+59G>T (n.*115+59G>T)
c.-276+59G>T (n.-276+59G>T)
c.-279-2489G>T (n.-279-2489G>T)
c.624+59G>T (n.624+59G>T)
c.-2470+59G>T (n.-2470+59G>T)
c.444+59G>T (n.444+59G>T)
 dbSNP
2g.47796123G>ACA2658948786FBXO11,MSH6c.330+60G>A (n.330+60G>A)
c.627+60G>A (n.627+60G>A)
n.711+60G>A
n.759G>A
c.637+50G>A (n.637+50G>A)
c.238-2488G>A (n.238-2488G>A)
n.350-2488G>A
c.170-6683C>T (n.170-6683C>T)
c.*125-6683C>T (n.*125-6683C>T)
c.458-2488G>A (n.458-2488G>A)
c.*115+60G>A (n.*115+60G>A)
c.-276+60G>A (n.-276+60G>A)
c.-279-2488G>A (n.-279-2488G>A)
c.624+60G>A (n.624+60G>A)
c.-2470+60G>A (n.-2470+60G>A)
c.444+60G>A (n.444+60G>A)
 gnomAD v4
2g.47796124A>CCA2699273536FBXO11,MSH6c.330+61A>C (n.330+61A>C)
c.627+61A>C (n.627+61A>C)
n.711+61A>C
n.760A>C
c.637+51A>C (n.637+51A>C)
c.238-2487A>C (n.238-2487A>C)
n.350-2487A>C
c.170-6684T>G (n.170-6684T>G)
c.*125-6684T>G (n.*125-6684T>G)
c.458-2487A>C (n.458-2487A>C)
c.*115+61A>C (n.*115+61A>C)
c.-276+61A>C (n.-276+61A>C)
c.-279-2487A>C (n.-279-2487A>C)
c.624+61A>C (n.624+61A>C)
c.-2470+61A>C (n.-2470+61A>C)
c.444+61A>C (n.444+61A>C)
 dbSNP
2g.47796124A>GCA2699273551FBXO11,MSH6c.330+61A>G (n.330+61A>G)
c.627+61A>G (n.627+61A>G)
n.711+61A>G
n.760A>G
c.637+51A>G (n.637+51A>G)
c.238-2487A>G (n.238-2487A>G)
n.350-2487A>G
c.170-6684T>C (n.170-6684T>C)
c.*125-6684T>C (n.*125-6684T>C)
c.458-2487A>G (n.458-2487A>G)
c.*115+61A>G (n.*115+61A>G)
c.-276+61A>G (n.-276+61A>G)
c.-279-2487A>G (n.-279-2487A>G)
c.624+61A>G (n.624+61A>G)
c.-2470+61A>G (n.-2470+61A>G)
c.444+61A>G (n.444+61A>G)
 dbSNP
2g.47796124A>TCA2699273532FBXO11,MSH6c.330+61A>T (n.330+61A>T)
c.627+61A>T (n.627+61A>T)
n.711+61A>T
n.760A>T
c.637+51A>T (n.637+51A>T)
c.238-2487A>T (n.238-2487A>T)
n.350-2487A>T
c.170-6684T>A (n.170-6684T>A)
c.*125-6684T>A (n.*125-6684T>A)
c.458-2487A>T (n.458-2487A>T)
c.*115+61A>T (n.*115+61A>T)
c.-276+61A>T (n.-276+61A>T)
c.-279-2487A>T (n.-279-2487A>T)
c.624+61A>T (n.624+61A>T)
c.-2470+61A>T (n.-2470+61A>T)
c.444+61A>T (n.444+61A>T)
 dbSNP
2g.47796125G>ACA2699273682FBXO11,MSH6c.330+62G>A (n.330+62G>A)
c.627+62G>A (n.627+62G>A)
n.711+62G>A
n.761G>A
c.637+52G>A (n.637+52G>A)
c.238-2486G>A (n.238-2486G>A)
n.350-2486G>A
c.170-6685C>T (n.170-6685C>T)
c.*125-6685C>T (n.*125-6685C>T)
c.458-2486G>A (n.458-2486G>A)
c.*115+62G>A (n.*115+62G>A)
c.-276+62G>A (n.-276+62G>A)
c.-279-2486G>A (n.-279-2486G>A)
c.624+62G>A (n.624+62G>A)
c.-2470+62G>A (n.-2470+62G>A)
c.444+62G>A (n.444+62G>A)
 dbSNP
2g.47796127delCA2658948787FBXO11,MSH6c.330+64del (n.330+64del)
c.627+64del (n.627+64del)
n.711+64del
n.763del
c.637+54del (n.637+54del)
c.238-2484del (n.238-2484del)
n.350-2484del
c.170-6685del (n.170-6685del)
c.*125-6685del (n.*125-6685del)
c.458-2484del (n.458-2484del)
c.*115+64del (n.*115+64del)
c.-276+64del (n.-276+64del)
c.-279-2484del (n.-279-2484del)
c.624+64del (n.624+64del)
c.-2470+64del (n.-2470+64del)
c.444+64del (n.444+64del)
 gnomAD v4
2g.47796126G>ACA2699273985FBXO11,MSH6c.330+63G>A (n.330+63G>A)
c.627+63G>A (n.627+63G>A)
n.711+63G>A
n.762G>A
c.637+53G>A (n.637+53G>A)
c.238-2485G>A (n.238-2485G>A)
n.350-2485G>A
c.170-6686C>T (n.170-6686C>T)
c.*125-6686C>T (n.*125-6686C>T)
c.458-2485G>A (n.458-2485G>A)
c.*115+63G>A (n.*115+63G>A)
c.-276+63G>A (n.-276+63G>A)
c.-279-2485G>A (n.-279-2485G>A)
c.624+63G>A (n.624+63G>A)
c.-2470+63G>A (n.-2470+63G>A)
c.444+63G>A (n.444+63G>A)
 dbSNP
2g.47796126G>TCA2658948788FBXO11,MSH6c.330+63G>T (n.330+63G>T)
c.627+63G>T (n.627+63G>T)
n.711+63G>T
n.762G>T
c.637+53G>T (n.637+53G>T)
c.238-2485G>T (n.238-2485G>T)
n.350-2485G>T
c.170-6686C>A (n.170-6686C>A)
c.*125-6686C>A (n.*125-6686C>A)
c.458-2485G>T (n.458-2485G>T)
c.*115+63G>T (n.*115+63G>T)
c.-276+63G>T (n.-276+63G>T)
c.-279-2485G>T (n.-279-2485G>T)
c.624+63G>T (n.624+63G>T)
c.-2470+63G>T (n.-2470+63G>T)
c.444+63G>T (n.444+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796127G>ACA46703534FBXO11,MSH6c.330+64G>A (n.330+64G>A)
c.627+64G>A (n.627+64G>A)
n.711+64G>A
n.763G>A
c.637+54G>A (n.637+54G>A)
c.238-2484G>A (n.238-2484G>A)
n.350-2484G>A
c.170-6687C>T (n.170-6687C>T)
c.*125-6687C>T (n.*125-6687C>T)
c.458-2484G>A (n.458-2484G>A)
c.*115+64G>A (n.*115+64G>A)
c.-276+64G>A (n.-276+64G>A)
c.-279-2484G>A (n.-279-2484G>A)
c.624+64G>A (n.624+64G>A)
c.-2470+64G>A (n.-2470+64G>A)
c.444+64G>A (n.444+64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796127G>CCA2699096294FBXO11,MSH6c.330+64G>C (n.330+64G>C)
c.627+64G>C (n.627+64G>C)
n.711+64G>C
n.763G>C
c.637+54G>C (n.637+54G>C)
c.238-2484G>C (n.238-2484G>C)
n.350-2484G>C
c.170-6687C>G (n.170-6687C>G)
c.*125-6687C>G (n.*125-6687C>G)
c.458-2484G>C (n.458-2484G>C)
c.*115+64G>C (n.*115+64G>C)
c.-276+64G>C (n.-276+64G>C)
c.-279-2484G>C (n.-279-2484G>C)
c.624+64G>C (n.624+64G>C)
c.-2470+64G>C (n.-2470+64G>C)
c.444+64G>C (n.444+64G>C)
 dbSNP
2g.47796127G=CA2496046537FBXO11,MSH6c.330+64G= (n.330+64G=)
c.627+64G= (n.627+64G=)
n.711+64G=
n.763G=
c.637+54G= (n.637+54G=)
c.238-2484G= (n.238-2484G=)
n.350-2484G=
c.170-6687C= (n.170-6687C=)
c.*125-6687C= (n.*125-6687C=)
c.458-2484G= (n.458-2484G=)
c.*115+64G= (n.*115+64G=)
c.-276+64G= (n.-276+64G=)
c.-279-2484G= (n.-279-2484G=)
c.624+64G= (n.624+64G=)
c.-2470+64G= (n.-2470+64G=)
c.444+64G= (n.444+64G=)
2g.47796127G>TCA2658948789FBXO11,MSH6c.330+64G>T (n.330+64G>T)
c.627+64G>T (n.627+64G>T)
n.711+64G>T
n.763G>T
c.637+54G>T (n.637+54G>T)
c.238-2484G>T (n.238-2484G>T)
n.350-2484G>T
c.170-6687C>A (n.170-6687C>A)
c.*125-6687C>A (n.*125-6687C>A)
c.458-2484G>T (n.458-2484G>T)
c.*115+64G>T (n.*115+64G>T)
c.-276+64G>T (n.-276+64G>T)
c.-279-2484G>T (n.-279-2484G>T)
c.624+64G>T (n.624+64G>T)
c.-2470+64G>T (n.-2470+64G>T)
c.444+64G>T (n.444+64G>T)
 gnomAD v4
2g.47796128T>ACA1030316156FBXO11,MSH6c.330+65T>A (n.330+65T>A)
c.627+65T>A (n.627+65T>A)
n.711+65T>A
n.764T>A
c.637+55T>A (n.637+55T>A)
c.238-2483T>A (n.238-2483T>A)
n.350-2483T>A
c.170-6688A>T (n.170-6688A>T)
c.*125-6688A>T (n.*125-6688A>T)
c.458-2483T>A (n.458-2483T>A)
c.*115+65T>A (n.*115+65T>A)
c.-276+65T>A (n.-276+65T>A)
c.-279-2483T>A (n.-279-2483T>A)
c.624+65T>A (n.624+65T>A)
c.-2470+65T>A (n.-2470+65T>A)
c.444+65T>A (n.444+65T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796128T>GCA2699131890FBXO11,MSH6c.330+65T>G (n.330+65T>G)
c.627+65T>G (n.627+65T>G)
n.711+65T>G
n.764T>G
c.637+55T>G (n.637+55T>G)
c.238-2483T>G (n.238-2483T>G)
n.350-2483T>G
c.170-6688A>C (n.170-6688A>C)
c.*125-6688A>C (n.*125-6688A>C)
c.458-2483T>G (n.458-2483T>G)
c.*115+65T>G (n.*115+65T>G)
c.-276+65T>G (n.-276+65T>G)
c.-279-2483T>G (n.-279-2483T>G)
c.624+65T>G (n.624+65T>G)
c.-2470+65T>G (n.-2470+65T>G)
c.444+65T>G (n.444+65T>G)
 dbSNP
2g.47796128T=CA2496046538FBXO11,MSH6c.330+65T= (n.330+65T=)
c.627+65T= (n.627+65T=)
n.711+65T=
n.764T=
c.637+55T= (n.637+55T=)
c.238-2483T= (n.238-2483T=)
n.350-2483T=
c.170-6688A= (n.170-6688A=)
c.*125-6688A= (n.*125-6688A=)
c.458-2483T= (n.458-2483T=)
c.*115+65T= (n.*115+65T=)
c.-276+65T= (n.-276+65T=)
c.-279-2483T= (n.-279-2483T=)
c.624+65T= (n.624+65T=)
c.-2470+65T= (n.-2470+65T=)
c.444+65T= (n.444+65T=)
2g.47796129G>ACA2496046539FBXO11,MSH6c.330+66G>A (n.330+66G>A)
c.627+66G>A (n.627+66G>A)
n.711+66G>A
n.765G>A
c.637+56G>A (n.637+56G>A)
c.238-2482G>A (n.238-2482G>A)
n.350-2482G>A
c.170-6689C>T (n.170-6689C>T)
c.*125-6689C>T (n.*125-6689C>T)
c.458-2482G>A (n.458-2482G>A)
c.*115+66G>A (n.*115+66G>A)
c.-276+66G>A (n.-276+66G>A)
c.-279-2482G>A (n.-279-2482G>A)
c.624+66G>A (n.624+66G>A)
c.-2470+66G>A (n.-2470+66G>A)
c.444+66G>A (n.444+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796129G>CCA2658948790FBXO11,MSH6c.330+66G>C (n.330+66G>C)
c.627+66G>C (n.627+66G>C)
n.711+66G>C
n.765G>C
c.637+56G>C (n.637+56G>C)
c.238-2482G>C (n.238-2482G>C)
n.350-2482G>C
c.170-6689C>G (n.170-6689C>G)
c.*125-6689C>G (n.*125-6689C>G)
c.458-2482G>C (n.458-2482G>C)
c.*115+66G>C (n.*115+66G>C)
c.-276+66G>C (n.-276+66G>C)
c.-279-2482G>C (n.-279-2482G>C)
c.624+66G>C (n.624+66G>C)
c.-2470+66G>C (n.-2470+66G>C)
c.444+66G>C (n.444+66G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796129G=CA2496046540FBXO11,MSH6c.330+66G= (n.330+66G=)
c.627+66G= (n.627+66G=)
n.711+66G=
n.765G=
c.637+56G= (n.637+56G=)
c.238-2482G= (n.238-2482G=)
n.350-2482G=
c.170-6689C= (n.170-6689C=)
c.*125-6689C= (n.*125-6689C=)
c.458-2482G= (n.458-2482G=)
c.*115+66G= (n.*115+66G=)
c.-276+66G= (n.-276+66G=)
c.-279-2482G= (n.-279-2482G=)
c.624+66G= (n.624+66G=)
c.-2470+66G= (n.-2470+66G=)
c.444+66G= (n.444+66G=)
2g.47796130T>ACA2699273987FBXO11,MSH6c.330+67T>A (n.330+67T>A)
c.627+67T>A (n.627+67T>A)
n.711+67T>A
n.766T>A
c.637+57T>A (n.637+57T>A)
c.238-2481T>A (n.238-2481T>A)
n.350-2481T>A
c.170-6690A>T (n.170-6690A>T)
c.*125-6690A>T (n.*125-6690A>T)
c.458-2481T>A (n.458-2481T>A)
c.*115+67T>A (n.*115+67T>A)
c.-276+67T>A (n.-276+67T>A)
c.-279-2481T>A (n.-279-2481T>A)
c.624+67T>A (n.624+67T>A)
c.-2470+67T>A (n.-2470+67T>A)
c.444+67T>A (n.444+67T>A)
 dbSNP
2g.47796130T>CCA2658948791FBXO11,MSH6c.330+67T>C (n.330+67T>C)
c.627+67T>C (n.627+67T>C)
n.711+67T>C
n.766T>C
c.637+57T>C (n.637+57T>C)
c.238-2481T>C (n.238-2481T>C)
n.350-2481T>C
c.170-6690A>G (n.170-6690A>G)
c.*125-6690A>G (n.*125-6690A>G)
c.458-2481T>C (n.458-2481T>C)
c.*115+67T>C (n.*115+67T>C)
c.-276+67T>C (n.-276+67T>C)
c.-279-2481T>C (n.-279-2481T>C)
c.624+67T>C (n.624+67T>C)
c.-2470+67T>C (n.-2470+67T>C)
c.444+67T>C (n.444+67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796132T>ACA2699274107FBXO11,MSH6c.330+69T>A (n.330+69T>A)
c.627+69T>A (n.627+69T>A)
n.711+69T>A
n.768T>A
c.637+59T>A (n.637+59T>A)
c.238-2479T>A (n.238-2479T>A)
n.350-2479T>A
c.170-6692A>T (n.170-6692A>T)
c.*125-6692A>T (n.*125-6692A>T)
c.458-2479T>A (n.458-2479T>A)
c.*115+69T>A (n.*115+69T>A)
c.-276+69T>A (n.-276+69T>A)
c.-279-2479T>A (n.-279-2479T>A)
c.624+69T>A (n.624+69T>A)
c.-2470+69T>A (n.-2470+69T>A)
c.444+69T>A (n.444+69T>A)
 dbSNP
2g.47796132T>CCA2658948792FBXO11,MSH6c.330+69T>C (n.330+69T>C)
c.627+69T>C (n.627+69T>C)
n.711+69T>C
n.768T>C
c.637+59T>C (n.637+59T>C)
c.238-2479T>C (n.238-2479T>C)
n.350-2479T>C
c.170-6692A>G (n.170-6692A>G)
c.*125-6692A>G (n.*125-6692A>G)
c.458-2479T>C (n.458-2479T>C)
c.*115+69T>C (n.*115+69T>C)
c.-276+69T>C (n.-276+69T>C)
c.-279-2479T>C (n.-279-2479T>C)
c.624+69T>C (n.624+69T>C)
c.-2470+69T>C (n.-2470+69T>C)
c.444+69T>C (n.444+69T>C)
 gnomAD v4
2g.47796133T>ACA2699274119FBXO11,MSH6c.330+70T>A (n.330+70T>A)
c.627+70T>A (n.627+70T>A)
n.711+70T>A
n.769T>A
c.637+60T>A (n.637+60T>A)
c.238-2478T>A (n.238-2478T>A)
n.350-2478T>A
c.170-6693A>T (n.170-6693A>T)
c.*125-6693A>T (n.*125-6693A>T)
c.458-2478T>A (n.458-2478T>A)
c.*115+70T>A (n.*115+70T>A)
c.-276+70T>A (n.-276+70T>A)
c.-279-2478T>A (n.-279-2478T>A)
c.624+70T>A (n.624+70T>A)
c.-2470+70T>A (n.-2470+70T>A)
c.444+70T>A (n.444+70T>A)
 dbSNP
2g.47796133T>CCA2699274190FBXO11,MSH6c.330+70T>C (n.330+70T>C)
c.627+70T>C (n.627+70T>C)
n.711+70T>C
n.769T>C
c.637+60T>C (n.637+60T>C)
c.238-2478T>C (n.238-2478T>C)
n.350-2478T>C
c.170-6693A>G (n.170-6693A>G)
c.*125-6693A>G (n.*125-6693A>G)
c.458-2478T>C (n.458-2478T>C)
c.*115+70T>C (n.*115+70T>C)
c.-276+70T>C (n.-276+70T>C)
c.-279-2478T>C (n.-279-2478T>C)
c.624+70T>C (n.624+70T>C)
c.-2470+70T>C (n.-2470+70T>C)
c.444+70T>C (n.444+70T>C)
 dbSNP
2g.47796134A>GCA2658948794FBXO11,MSH6c.330+71A>G (n.330+71A>G)
c.627+71A>G (n.627+71A>G)
n.711+71A>G
n.770A>G
c.637+61A>G (n.637+61A>G)
c.238-2477A>G (n.238-2477A>G)
n.350-2477A>G
c.170-6694T>C (n.170-6694T>C)
c.*125-6694T>C (n.*125-6694T>C)
c.458-2477A>G (n.458-2477A>G)
c.*115+71A>G (n.*115+71A>G)
c.-276+71A>G (n.-276+71A>G)
c.-279-2477A>G (n.-279-2477A>G)
c.624+71A>G (n.624+71A>G)
c.-2470+71A>G (n.-2470+71A>G)
c.444+71A>G (n.444+71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796136_47796138delCA2658948793FBXO11,MSH6c.330+73_330+75del (n.330+73_330+75del)
c.627+73_627+75del (n.627+73_627+75del)
n.711+73_711+75del
n.772_774del
c.637+63_637+65del (n.637+63_637+65del)
c.238-2475_238-2473del (n.238-2475_238-2473del)
n.350-2475_350-2473del
c.170-6696_170-6694del (n.170-6696_170-6694del)
c.*125-6696_*125-6694del (n.*125-6696_*125-6694del)
c.458-2475_458-2473del (n.458-2475_458-2473del)
c.*115+73_*115+75del (n.*115+73_*115+75del)
c.-276+73_-276+75del (n.-276+73_-276+75del)
c.-279-2475_-279-2473del (n.-279-2475_-279-2473del)
c.624+73_624+75del (n.624+73_624+75del)
c.-2470+73_-2470+75del (n.-2470+73_-2470+75del)
c.444+73_444+75del (n.444+73_444+75del)
 gnomAD v4
2g.47796135A>TCA2699274194FBXO11,MSH6c.330+72A>T (n.330+72A>T)
c.627+72A>T (n.627+72A>T)
n.711+72A>T
n.771A>T
c.637+62A>T (n.637+62A>T)
c.238-2476A>T (n.238-2476A>T)
n.350-2476A>T
c.170-6695T>A (n.170-6695T>A)
c.*125-6695T>A (n.*125-6695T>A)
c.458-2476A>T (n.458-2476A>T)
c.*115+72A>T (n.*115+72A>T)
c.-276+72A>T (n.-276+72A>T)
c.-279-2476A>T (n.-279-2476A>T)
c.624+72A>T (n.624+72A>T)
c.-2470+72A>T (n.-2470+72A>T)
c.444+72A>T (n.444+72A>T)
 dbSNP
2g.47796136C>ACA2658948795FBXO11,MSH6c.330+73C>A (n.330+73C>A)
c.627+73C>A (n.627+73C>A)
n.711+73C>A
n.772C>A
c.637+63C>A (n.637+63C>A)
c.238-2475C>A (n.238-2475C>A)
n.350-2475C>A
c.170-6696G>T (n.170-6696G>T)
c.*125-6696G>T (n.*125-6696G>T)
c.458-2475C>A (n.458-2475C>A)
c.*115+73C>A (n.*115+73C>A)
c.-276+73C>A (n.-276+73C>A)
c.-279-2475C>A (n.-279-2475C>A)
c.624+73C>A (n.624+73C>A)
c.-2470+73C>A (n.-2470+73C>A)
c.444+73C>A (n.444+73C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796136C=CA2496046541FBXO11,MSH6c.330+73C= (n.330+73C=)
c.627+73C= (n.627+73C=)
n.711+73C=
n.772C=
c.637+63C= (n.637+63C=)
c.238-2475C= (n.238-2475C=)
n.350-2475C=
c.170-6696G= (n.170-6696G=)
c.*125-6696G= (n.*125-6696G=)
c.458-2475C= (n.458-2475C=)
c.*115+73C= (n.*115+73C=)
c.-276+73C= (n.-276+73C=)
c.-279-2475C= (n.-279-2475C=)
c.624+73C= (n.624+73C=)
c.-2470+73C= (n.-2470+73C=)
c.444+73C= (n.444+73C=)
2g.47796136C>GCA2658948796FBXO11,MSH6c.330+73C>G (n.330+73C>G)
c.627+73C>G (n.627+73C>G)
n.711+73C>G
n.772C>G
c.637+63C>G (n.637+63C>G)
c.238-2475C>G (n.238-2475C>G)
n.350-2475C>G
c.170-6696G>C (n.170-6696G>C)
c.*125-6696G>C (n.*125-6696G>C)
c.458-2475C>G (n.458-2475C>G)
c.*115+73C>G (n.*115+73C>G)
c.-276+73C>G (n.-276+73C>G)
c.-279-2475C>G (n.-279-2475C>G)
c.624+73C>G (n.624+73C>G)
c.-2470+73C>G (n.-2470+73C>G)
c.444+73C>G (n.444+73C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796136C>TCA1030316160FBXO11,MSH6c.330+73C>T (n.330+73C>T)
c.627+73C>T (n.627+73C>T)
n.711+73C>T
n.772C>T
c.637+63C>T (n.637+63C>T)
c.238-2475C>T (n.238-2475C>T)
n.350-2475C>T
c.170-6696G>A (n.170-6696G>A)
c.*125-6696G>A (n.*125-6696G>A)
c.458-2475C>T (n.458-2475C>T)
c.*115+73C>T (n.*115+73C>T)
c.-276+73C>T (n.-276+73C>T)
c.-279-2475C>T (n.-279-2475C>T)
c.624+73C>T (n.624+73C>T)
c.-2470+73C>T (n.-2470+73C>T)
c.444+73C>T (n.444+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched