Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47795892_47796064del | CA2499216086 | FBXO11,MSH6 | c.161-2_330+1del c.458-2_627+1del n.542-2_711+1del n.530-2_700del c.458-2_628del c.238-2719_238-2547del (n.238-2719_238-2547del) n.350-2719_350-2547del c.170-6624_170-6452del (n.170-6624_170-6452del) c.*125-6624_*125-6452del (n.*125-6624_*125-6452del) c.458-2719_458-2547del (n.458-2719_458-2547del) c.261-2_*115+1del c.-445-2_-276+1del c.-279-2719_-279-2547del (n.-279-2719_-279-2547del) c.455-2_624+1del c.-2639-2_-2470+1del c.275-2_444+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795896_47796065del | CA2695201619 | FBXO11,MSH6 | c.163_330+2del c.460_627+2del n.544_711+2del n.532_701del c.460_629del c.238-2715_238-2546del (n.238-2715_238-2546del) n.350-2715_350-2546del c.170-6621_170-6452del (n.170-6621_170-6452del) c.*125-6621_*125-6452del (n.*125-6621_*125-6452del) c.458-2715_458-2546del (n.458-2715_458-2546del) c.263_*115+2del c.-443_-276+2del c.-279-2715_-279-2546del (n.-279-2715_-279-2546del) c.457_624+2del c.-2637_-2470+2del c.277_444+2del | |
2 | g.47795983_47795987delinsTTAAA | CA2496046443 | FBXO11,MSH6 | c.250_254delinsTTAAA (p.Leu84=) c.547_551delinsTTAAA (p.Leu183=) n.631_635delinsTTAAA n.619_623delinsTTAAA c.238-2628_238-2624delinsTTAAA (n.238-2628_238-2624delinsTTAAA) n.350-2628_350-2624delinsTTAAA c.170-6547_170-6543delinsTTTAA (n.170-6547_170-6543delinsTTTAA) c.*125-6547_*125-6543delinsTTTAA (n.*125-6547_*125-6543delinsTTTAA) c.458-2628_458-2624delinsTTAAA (n.458-2628_458-2624delinsTTAAA) c.*35_*39delinsTTAAA (n.*35_*39delinsTTAAA) c.-356_-352delinsTTAAA (n.-356_-352delinsTTAAA) c.-279-2628_-279-2624delinsTTAAA (n.-279-2628_-279-2624delinsTTAAA) c.544_548delinsTTAAA (p.Leu182=) c.-2550_-2546delinsTTAAA (n.-2550_-2546delinsTTAAA) c.364_368delinsTTAAA (p.Leu122=) | |
2 | g.47795987_47796002del | CA2580066792 | FBXO11,MSH6 | c.254_269del (p.Asn85ArgfsTer22) c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer22) n.635_650del n.623_638del c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer29) c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer28) c.238-2624_238-2609del (n.238-2624_238-2609del) n.350-2624_350-2609del c.170-6558_170-6543del (n.170-6558_170-6543del) c.254_269del (p.Asn85ArgfsTer?) c.*125-6558_*125-6543del (n.*125-6558_*125-6543del) c.458-2624_458-2609del (n.458-2624_458-2609del) c.*39_*54del (n.*39_*54del) c.-352_-337del (n.-352_-337del) c.-279-2624_-279-2609del (n.-279-2624_-279-2609del) c.548_563del (p.Asn183ArgfsTer22) c.-2546_-2531del (n.-2546_-2531del) c.368_383del (p.Asn123ArgfsTer22) | ClinVar |
2 | g.47795988_47795991del | CA16617630 | FBXO11,MSH6 | c.255_258del (p.Asn85LysfsTer26) c.552_555del (p.Asn184LysfsTer26) n.636_639del n.624_627del c.552_555del (p.Asn184LysfsTer?) c.238-2623_238-2620del (n.238-2623_238-2620del) n.350-2623_350-2620del c.170-6547_170-6544del (n.170-6547_170-6544del) c.255_258del (p.Asn85LysfsTer?) c.*125-6547_*125-6544del (n.*125-6547_*125-6544del) c.458-2623_458-2620del (n.458-2623_458-2620del) c.*40_*43del (n.*40_*43del) c.-351_-348del (n.-351_-348del) c.-279-2623_-279-2620del (n.-279-2623_-279-2620del) c.549_552del (p.Asn183LysfsTer26) c.-2545_-2542del (n.-2545_-2542del) c.369_372del (p.Asn123LysfsTer26) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795987del | CA2580066795 | FBXO11,MSH6 | c.254del (p.Asn85IlefsTer27) c.551del (p.Asn184IlefsTer27) n.635del n.623del c.551del (p.Asn184IlefsTer?) c.238-2624del (n.238-2624del) n.350-2624del c.170-6545del (n.170-6545del) c.254del (p.Asn85IlefsTer?) c.*125-6545del (n.*125-6545del) c.458-2624del (n.458-2624del) c.*39del (n.*39del) c.-352del (n.-352del) c.-279-2624del (n.-279-2624del) c.548del (p.Asn183IlefsTer27) c.-2546del (n.-2546del) c.368del (p.Asn123IlefsTer27) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47795986A>C | CA346738743 | FBXO11,MSH6 | c.253A>C (p.Asn85His) c.550A>C (p.Asn184His) n.634A>C n.622A>C c.238-2625A>C (n.238-2625A>C) n.350-2625A>C c.170-6546T>G (n.170-6546T>G) c.*125-6546T>G (n.*125-6546T>G) c.458-2625A>C (n.458-2625A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) c.-279-2625A>C (n.-279-2625A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.-2547A>C (n.-2547A>C) c.367A>C (p.Asn123His) | |
2 | g.47795986A>G | CA346738744 | FBXO11,MSH6 | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.634A>G n.622A>G c.238-2625A>G (n.238-2625A>G) n.350-2625A>G c.170-6546T>C (n.170-6546T>C) c.*125-6546T>C (n.*125-6546T>C) c.458-2625A>G (n.458-2625A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-279-2625A>G (n.-279-2625A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.-2547A>G (n.-2547A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) | |
2 | g.47795986A>T | CA346738745 | FBXO11,MSH6 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.634A>T n.622A>T c.238-2625A>T (n.238-2625A>T) n.350-2625A>T c.170-6546T>A (n.170-6546T>A) c.*125-6546T>A (n.*125-6546T>A) c.458-2625A>T (n.458-2625A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) c.-279-2625A>T (n.-279-2625A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.-2547A>T (n.-2547A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) | dbSNP |
2 | g.47795987A= | CA2496046444 | FBXO11,MSH6 | c.254A= (p.Asn85=) c.551A= (p.Asn184=) n.635A= n.623A= c.238-2624A= (n.238-2624A=) n.350-2624A= c.170-6547T= (n.170-6547T=) c.*125-6547T= (n.*125-6547T=) c.458-2624A= (n.458-2624A=) c.*39A= (n.*39A=) c.-352A= (n.-352A=) c.-279-2624A= (n.-279-2624A=) c.548A= (p.Asn183=) c.-2546A= (n.-2546A=) c.368A= (p.Asn123=) | |
2 | g.47795987A>C | CA346738746 | FBXO11,MSH6 | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.635A>C n.623A>C c.238-2624A>C (n.238-2624A>C) n.350-2624A>C c.170-6547T>G (n.170-6547T>G) c.*125-6547T>G (n.*125-6547T>G) c.458-2624A>C (n.458-2624A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) c.-279-2624A>C (n.-279-2624A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.-2546A>C (n.-2546A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) | |
2 | g.47795987A>G | CA346738747 | FBXO11,MSH6 | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.635A>G n.623A>G c.238-2624A>G (n.238-2624A>G) n.350-2624A>G c.170-6547T>C (n.170-6547T>C) c.*125-6547T>C (n.*125-6547T>C) c.458-2624A>G (n.458-2624A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) c.-279-2624A>G (n.-279-2624A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.-2546A>G (n.-2546A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795987A>T | CA346738748 | FBXO11,MSH6 | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.635A>T n.623A>T c.238-2624A>T (n.238-2624A>T) n.350-2624A>T c.170-6547T>A (n.170-6547T>A) c.*125-6547T>A (n.*125-6547T>A) c.458-2624A>T (n.458-2624A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) c.-279-2624A>T (n.-279-2624A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.-2546A>T (n.-2546A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) | dbSNP |
2 | g.47795988T>A | CA346738749 | FBXO11,MSH6 | c.255T>A (p.Asn85Lys) c.552T>A (p.Asn184Lys) n.636T>A n.624T>A c.238-2623T>A (n.238-2623T>A) n.350-2623T>A c.170-6548A>T (n.170-6548A>T) c.*125-6548A>T (n.*125-6548A>T) c.458-2623T>A (n.458-2623T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-279-2623T>A (n.-279-2623T>A) c.549T>A (p.Asn183Lys) c.-2545T>A (n.-2545T>A) c.369T>A (p.Asn123Lys) | dbSNP |
2 | g.47795988T>C | CA015842 | FBXO11,MSH6 | c.255T>C (p.Asn85=) c.552T>C (p.Asn184=) n.636T>C n.624T>C c.238-2623T>C (n.238-2623T>C) n.350-2623T>C c.170-6548A>G (n.170-6548A>G) c.*125-6548A>G (n.*125-6548A>G) c.458-2623T>C (n.458-2623T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-279-2623T>C (n.-279-2623T>C) c.549T>C (p.Asn183=) c.-2545T>C (n.-2545T>C) c.369T>C (p.Asn123=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795988T>G | CA346738750 | FBXO11,MSH6 | c.255T>G (p.Asn85Lys) c.552T>G (p.Asn184Lys) n.636T>G n.624T>G c.238-2623T>G (n.238-2623T>G) n.350-2623T>G c.170-6548A>C (n.170-6548A>C) c.*125-6548A>C (n.*125-6548A>C) c.458-2623T>G (n.458-2623T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-279-2623T>G (n.-279-2623T>G) c.549T>G (p.Asn183Lys) c.-2545T>G (n.-2545T>G) c.369T>G (p.Asn123Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795988T= | CA2496046445 | FBXO11,MSH6 | c.255T= (p.Asn85=) c.552T= (p.Asn184=) n.636T= n.624T= c.238-2623T= (n.238-2623T=) n.350-2623T= c.170-6548A= (n.170-6548A=) c.*125-6548A= (n.*125-6548A=) c.458-2623T= (n.458-2623T=) c.*40T= (n.*40T=) c.-351T= (n.-351T=) c.-279-2623T= (n.-279-2623T=) c.549T= (p.Asn183=) c.-2545T= (n.-2545T=) c.369T= (p.Asn123=) | |
2 | g.47795989A= | CA2496046446 | FBXO11,MSH6 | c.256A= (p.Lys86=) c.553A= (p.Lys185=) n.637A= n.625A= c.238-2622A= (n.238-2622A=) n.350-2622A= c.170-6549T= (n.170-6549T=) c.*125-6549T= (n.*125-6549T=) c.458-2622A= (n.458-2622A=) c.*41A= (n.*41A=) c.-350A= (n.-350A=) c.-279-2622A= (n.-279-2622A=) c.550A= (p.Lys184=) c.-2544A= (n.-2544A=) c.370A= (p.Lys124=) | |
2 | g.47795989A>C | CA346738752 | FBXO11,MSH6 | c.256A>C (p.Lys86Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.637A>C n.625A>C c.238-2622A>C (n.238-2622A>C) n.350-2622A>C c.170-6549T>G (n.170-6549T>G) c.*125-6549T>G (n.*125-6549T>G) c.458-2622A>C (n.458-2622A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-279-2622A>C (n.-279-2622A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.-2544A>C (n.-2544A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
2 | g.47795989A>G | CA015852 | FBXO11,MSH6 | c.256A>G (p.Lys86Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.637A>G n.625A>G c.238-2622A>G (n.238-2622A>G) n.350-2622A>G c.170-6549T>C (n.170-6549T>C) c.*125-6549T>C (n.*125-6549T>C) c.458-2622A>G (n.458-2622A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-279-2622A>G (n.-279-2622A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.-2544A>G (n.-2544A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795989A>T | CA346738751 | FBXO11,MSH6 | c.256A>T (p.Lys86Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.637A>T n.625A>T c.238-2622A>T (n.238-2622A>T) n.350-2622A>T c.170-6549T>A (n.170-6549T>A) c.*125-6549T>A (n.*125-6549T>A) c.458-2622A>T (n.458-2622A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-279-2622A>T (n.-279-2622A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.-2544A>T (n.-2544A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) | dbSNP |
2 | g.47795990_47795998dup | CA2697548120 | FBXO11,MSH6 | c.257_265dup (p.Lys88_Ile89insLysAspLys) c.554_562dup (p.Lys187_Ile188insLysAspLys) n.638_646dup n.626_634dup c.238-2621_238-2613dup (n.238-2621_238-2613dup) n.350-2621_350-2613dup c.170-6557_170-6549dup (n.170-6557_170-6549dup) c.*125-6557_*125-6549dup (n.*125-6557_*125-6549dup) c.458-2621_458-2613dup (n.458-2621_458-2613dup) c.*42_*50dup (n.*42_*50dup) c.-349_-341dup (n.-349_-341dup) c.-279-2621_-279-2613dup (n.-279-2621_-279-2613dup) c.551_559dup (p.Lys186_Ile187insLysAspLys) c.-2543_-2535dup (n.-2543_-2535dup) c.371_379dup (p.Lys126_Ile127insLysAspLys) | ClinVar |
2 | g.47795990A>C | CA346738753 | FBXO11,MSH6 | c.257A>C (p.Lys86Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.638A>C n.626A>C c.238-2621A>C (n.238-2621A>C) n.350-2621A>C c.170-6550T>G (n.170-6550T>G) c.*125-6550T>G (n.*125-6550T>G) c.458-2621A>C (n.458-2621A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) c.-279-2621A>C (n.-279-2621A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.-2543A>C (n.-2543A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) | COSMIC |
2 | g.47795990A>G | CA346738754 | FBXO11,MSH6 | c.257A>G (p.Lys86Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.638A>G n.626A>G c.238-2621A>G (n.238-2621A>G) n.350-2621A>G c.170-6550T>C (n.170-6550T>C) c.*125-6550T>C (n.*125-6550T>C) c.458-2621A>G (n.458-2621A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-279-2621A>G (n.-279-2621A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.-2543A>G (n.-2543A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
2 | g.47795990A>T | CA346738755 | FBXO11,MSH6 | c.257A>T (p.Lys86Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) n.638A>T n.626A>T c.238-2621A>T (n.238-2621A>T) n.350-2621A>T c.170-6550T>A (n.170-6550T>A) c.*125-6550T>A (n.*125-6550T>A) c.458-2621A>T (n.458-2621A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) c.-279-2621A>T (n.-279-2621A>T) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.-2543A>T (n.-2543A>T) c.371A>T (p.Lys124Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795991A= | CA2496046447 | FBXO11,MSH6 | c.258A= (p.Lys86=) c.555A= (p.Lys185=) n.639A= n.627A= c.238-2620A= (n.238-2620A=) n.350-2620A= c.170-6551T= (n.170-6551T=) c.*125-6551T= (n.*125-6551T=) c.458-2620A= (n.458-2620A=) c.*43A= (n.*43A=) c.-348A= (n.-348A=) c.-279-2620A= (n.-279-2620A=) c.552A= (p.Lys184=) c.-2542A= (n.-2542A=) c.372A= (p.Lys124=) | |
2 | g.47795991A>C | CA346738756 | FBXO11,MSH6 | c.258A>C (p.Lys86Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) n.639A>C n.627A>C c.238-2620A>C (n.238-2620A>C) n.350-2620A>C c.170-6551T>G (n.170-6551T>G) c.*125-6551T>G (n.*125-6551T>G) c.458-2620A>C (n.458-2620A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) c.-279-2620A>C (n.-279-2620A>C) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.-2542A>C (n.-2542A>C) c.372A>C (p.Lys124Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795991A>G | CA425992983 | FBXO11,MSH6 | c.258A>G (p.Lys86=) c.555A>G (p.Lys185=) n.639A>G n.627A>G c.238-2620A>G (n.238-2620A>G) n.350-2620A>G c.170-6551T>C (n.170-6551T>C) c.*125-6551T>C (n.*125-6551T>C) c.458-2620A>G (n.458-2620A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) c.-279-2620A>G (n.-279-2620A>G) c.552A>G (p.Lys184=) c.-2542A>G (n.-2542A>G) c.372A>G (p.Lys124=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795991A>T | CA346738757 | FBXO11,MSH6 | c.258A>T (p.Lys86Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) n.639A>T n.627A>T c.238-2620A>T (n.238-2620A>T) n.350-2620A>T c.170-6551T>A (n.170-6551T>A) c.*125-6551T>A (n.*125-6551T>A) c.458-2620A>T (n.458-2620A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) c.-279-2620A>T (n.-279-2620A>T) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.-2542A>T (n.-2542A>T) c.372A>T (p.Lys124Asn) | |
2 | g.47795992G>A | CA346738760 | FBXO11,MSH6 | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.640G>A n.628G>A c.238-2619G>A (n.238-2619G>A) n.350-2619G>A c.170-6552C>T (n.170-6552C>T) c.*125-6552C>T (n.*125-6552C>T) c.458-2619G>A (n.458-2619G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-279-2619G>A (n.-279-2619G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.-2541G>A (n.-2541G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795992G>C | CA346738759 | FBXO11,MSH6 | c.259G>C (p.Asp87His) c.556G>C (p.Asp186His) n.640G>C n.628G>C c.238-2619G>C (n.238-2619G>C) n.350-2619G>C c.170-6552C>G (n.170-6552C>G) c.*125-6552C>G (n.*125-6552C>G) c.458-2619G>C (n.458-2619G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-279-2619G>C (n.-279-2619G>C) c.553G>C (p.Asp185His) c.-2541G>C (n.-2541G>C) c.373G>C (p.Asp125His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795992G= | CA2496046448 | FBXO11,MSH6 | c.259G= (p.Asp87=) c.556G= (p.Asp186=) n.640G= n.628G= c.238-2619G= (n.238-2619G=) n.350-2619G= c.170-6552C= (n.170-6552C=) c.*125-6552C= (n.*125-6552C=) c.458-2619G= (n.458-2619G=) c.*44G= (n.*44G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-279-2619G= (n.-279-2619G=) c.553G= (p.Asp185=) c.-2541G= (n.-2541G=) c.373G= (p.Asp125=) | |
2 | g.47795992G>T | CA346738758 | FBXO11,MSH6 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.640G>T n.628G>T c.238-2619G>T (n.238-2619G>T) n.350-2619G>T c.170-6552C>A (n.170-6552C>A) c.*125-6552C>A (n.*125-6552C>A) c.458-2619G>T (n.458-2619G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-279-2619G>T (n.-279-2619G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.-2541G>T (n.-2541G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795993A>C | CA346738761 | FBXO11,MSH6 | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.641A>C n.629A>C c.238-2618A>C (n.238-2618A>C) n.350-2618A>C c.170-6553T>G (n.170-6553T>G) c.*125-6553T>G (n.*125-6553T>G) c.458-2618A>C (n.458-2618A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.-279-2618A>C (n.-279-2618A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.-2540A>C (n.-2540A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) | |
2 | g.47795993A>G | CA346738762 | FBXO11,MSH6 | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.641A>G n.629A>G c.238-2618A>G (n.238-2618A>G) n.350-2618A>G c.170-6553T>C (n.170-6553T>C) c.*125-6553T>C (n.*125-6553T>C) c.458-2618A>G (n.458-2618A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-279-2618A>G (n.-279-2618A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.-2540A>G (n.-2540A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) | dbSNP |
2 | g.47795993A>T | CA346738763 | FBXO11,MSH6 | c.260A>T (p.Asp87Val) c.557A>T (p.Asp186Val) n.641A>T n.629A>T c.238-2618A>T (n.238-2618A>T) n.350-2618A>T c.170-6553T>A (n.170-6553T>A) c.*125-6553T>A (n.*125-6553T>A) c.458-2618A>T (n.458-2618A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-279-2618A>T (n.-279-2618A>T) c.554A>T (p.Asp185Val) c.-2540A>T (n.-2540A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) | dbSNP |
2 | g.47795994_47795995del | CA2586969242 | FBXO11,MSH6 | c.261_262del (p.Asp87GlufsTer3) c.558_559del (p.Asp186GlufsTer3) n.642_643del n.630_631del c.238-2617_238-2616del (n.238-2617_238-2616del) n.350-2617_350-2616del c.170-6554_170-6553del (n.170-6554_170-6553del) c.*125-6554_*125-6553del (n.*125-6554_*125-6553del) c.458-2617_458-2616del (n.458-2617_458-2616del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.-345_-344del (n.-345_-344del) c.-279-2617_-279-2616del (n.-279-2617_-279-2616del) c.555_556del (p.Asp185GlufsTer3) c.-2539_-2538del (n.-2539_-2538del) c.375_376del (p.Asp125GlufsTer3) | |
2 | g.47795994C>A | CA346738764 | FBXO11,MSH6 | c.261C>A (p.Asp87Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) n.642C>A n.630C>A c.238-2617C>A (n.238-2617C>A) n.350-2617C>A c.170-6554G>T (n.170-6554G>T) c.*125-6554G>T (n.*125-6554G>T) c.458-2617C>A (n.458-2617C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-279-2617C>A (n.-279-2617C>A) c.555C>A (p.Asp185Glu) c.-2539C>A (n.-2539C>A) c.375C>A (p.Asp125Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795994C= | CA2496046449 | FBXO11,MSH6 | c.261C= (p.Asp87=) c.558C= (p.Asp186=) n.642C= n.630C= c.238-2617C= (n.238-2617C=) n.350-2617C= c.170-6554G= (n.170-6554G=) c.*125-6554G= (n.*125-6554G=) c.458-2617C= (n.458-2617C=) c.*46C= (n.*46C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-279-2617C= (n.-279-2617C=) c.555C= (p.Asp185=) c.-2539C= (n.-2539C=) c.375C= (p.Asp125=) | |
2 | g.47795994C>G | CA015863 | FBXO11,MSH6 | c.261C>G (p.Asp87Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) n.642C>G n.630C>G c.238-2617C>G (n.238-2617C>G) n.350-2617C>G c.170-6554G>C (n.170-6554G>C) c.*125-6554G>C (n.*125-6554G>C) c.458-2617C>G (n.458-2617C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-279-2617C>G (n.-279-2617C>G) c.555C>G (p.Asp185Glu) c.-2539C>G (n.-2539C>G) c.375C>G (p.Asp125Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795994C>T | CA073126 | FBXO11,MSH6 | c.261C>T (p.Asp87=) c.558C>T (p.Asp186=) n.642C>T n.630C>T c.238-2617C>T (n.238-2617C>T) n.350-2617C>T c.170-6554G>A (n.170-6554G>A) c.*125-6554G>A (n.*125-6554G>A) c.458-2617C>T (n.458-2617C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-279-2617C>T (n.-279-2617C>T) c.555C>T (p.Asp185=) c.-2539C>T (n.-2539C>T) c.375C>T (p.Asp125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47795995A>C | CA346738765 | FBXO11,MSH6 | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.643A>C n.631A>C c.238-2616A>C (n.238-2616A>C) n.350-2616A>C c.170-6555T>G (n.170-6555T>G) c.*125-6555T>G (n.*125-6555T>G) c.458-2616A>C (n.458-2616A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-279-2616A>C (n.-279-2616A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.-2538A>C (n.-2538A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) | |
2 | g.47795995A>G | CA346738767 | FBXO11,MSH6 | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.643A>G n.631A>G c.238-2616A>G (n.238-2616A>G) n.350-2616A>G c.170-6555T>C (n.170-6555T>C) c.*125-6555T>C (n.*125-6555T>C) c.458-2616A>G (n.458-2616A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-279-2616A>G (n.-279-2616A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.-2538A>G (n.-2538A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) | |
2 | g.47795995A>T | CA346738766 | FBXO11,MSH6 | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.643A>T n.631A>T c.238-2616A>T (n.238-2616A>T) n.350-2616A>T c.170-6555T>A (n.170-6555T>A) c.*125-6555T>A (n.*125-6555T>A) c.458-2616A>T (n.458-2616A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-279-2616A>T (n.-279-2616A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.-2538A>T (n.-2538A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) | dbSNP |
2 | g.47795996A= | CA2496046450 | FBXO11,MSH6 | c.263A= (p.Lys88=) c.560A= (p.Lys187=) n.644A= n.632A= c.238-2615A= (n.238-2615A=) n.350-2615A= c.170-6556T= (n.170-6556T=) c.*125-6556T= (n.*125-6556T=) c.458-2615A= (n.458-2615A=) c.*48A= (n.*48A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-279-2615A= (n.-279-2615A=) c.557A= (p.Lys186=) c.-2537A= (n.-2537A=) c.377A= (p.Lys126=) | |
2 | g.47795996A>C | CA346738768 | FBXO11,MSH6 | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.644A>C n.632A>C c.238-2615A>C (n.238-2615A>C) n.350-2615A>C c.170-6556T>G (n.170-6556T>G) c.*125-6556T>G (n.*125-6556T>G) c.458-2615A>C (n.458-2615A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-279-2615A>C (n.-279-2615A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.-2537A>C (n.-2537A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) | COSMIC |
2 | g.47795996A>G | CA346738769 | FBXO11,MSH6 | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.644A>G n.632A>G c.238-2615A>G (n.238-2615A>G) n.350-2615A>G c.170-6556T>C (n.170-6556T>C) c.*125-6556T>C (n.*125-6556T>C) c.458-2615A>G (n.458-2615A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-279-2615A>G (n.-279-2615A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.-2537A>G (n.-2537A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795996A>T | CA346738770 | FBXO11,MSH6 | c.263A>T (p.Lys88Met) c.560A>T (p.Lys187Met) n.644A>T n.632A>T c.238-2615A>T (n.238-2615A>T) n.350-2615A>T c.170-6556T>A (n.170-6556T>A) c.*125-6556T>A (n.*125-6556T>A) c.458-2615A>T (n.458-2615A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-279-2615A>T (n.-279-2615A>T) c.557A>T (p.Lys186Met) c.-2537A>T (n.-2537A>T) c.377A>T (p.Lys126Met) | dbSNP |
2 | g.47795997G>A | CA425993000 | FBXO11,MSH6 | c.264G>A (p.Lys88=) c.561G>A (p.Lys187=) n.645G>A n.633G>A c.238-2614G>A (n.238-2614G>A) n.350-2614G>A c.170-6557C>T (n.170-6557C>T) c.*125-6557C>T (n.*125-6557C>T) c.458-2614G>A (n.458-2614G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-279-2614G>A (n.-279-2614G>A) c.558G>A (p.Lys186=) c.-2536G>A (n.-2536G>A) c.378G>A (p.Lys126=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795997G>C | CA346738771 | FBXO11,MSH6 | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) n.645G>C n.633G>C c.238-2614G>C (n.238-2614G>C) n.350-2614G>C c.170-6557C>G (n.170-6557C>G) c.*125-6557C>G (n.*125-6557C>G) c.458-2614G>C (n.458-2614G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-279-2614G>C (n.-279-2614G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.-2536G>C (n.-2536G>C) c.378G>C (p.Lys126Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795997G>T | CA346738772 | FBXO11,MSH6 | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) n.645G>T n.633G>T c.238-2614G>T (n.238-2614G>T) n.350-2614G>T c.170-6557C>A (n.170-6557C>A) c.*125-6557C>A (n.*125-6557C>A) c.458-2614G>T (n.458-2614G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-279-2614G>T (n.-279-2614G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.-2536G>T (n.-2536G>T) c.378G>T (p.Lys126Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795998A= | CA2496046451 | FBXO11,MSH6 | c.265A= (p.Ile89=) c.562A= (p.Ile188=) n.646A= n.634A= c.238-2613A= (n.238-2613A=) n.350-2613A= c.170-6558T= (n.170-6558T=) c.*125-6558T= (n.*125-6558T=) c.458-2613A= (n.458-2613A=) c.*50A= (n.*50A=) c.-341A= (n.-341A=) c.-279-2613A= (n.-279-2613A=) c.559A= (p.Ile187=) c.-2535A= (n.-2535A=) c.379A= (p.Ile127=) | |
2 | g.47795998A>C | CA346738773 | FBXO11,MSH6 | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.646A>C n.634A>C c.238-2613A>C (n.238-2613A>C) n.350-2613A>C c.170-6558T>G (n.170-6558T>G) c.*125-6558T>G (n.*125-6558T>G) c.458-2613A>C (n.458-2613A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) c.-279-2613A>C (n.-279-2613A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.-2535A>C (n.-2535A>C) c.379A>C (p.Ile127Leu) | |
2 | g.47795998A>G | CA346738774 | FBXO11,MSH6 | c.265A>G (p.Ile89Val) c.562A>G (p.Ile188Val) n.646A>G n.634A>G c.238-2613A>G (n.238-2613A>G) n.350-2613A>G c.170-6558T>C (n.170-6558T>C) c.*125-6558T>C (n.*125-6558T>C) c.458-2613A>G (n.458-2613A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-279-2613A>G (n.-279-2613A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) c.-2535A>G (n.-2535A>G) c.379A>G (p.Ile127Val) | ClinVar |
2 | g.47795998A>T | CA346738775 | FBXO11,MSH6 | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.646A>T n.634A>T c.238-2613A>T (n.238-2613A>T) n.350-2613A>T c.170-6558T>A (n.170-6558T>A) c.*125-6558T>A (n.*125-6558T>A) c.458-2613A>T (n.458-2613A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) c.-279-2613A>T (n.-279-2613A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.-2535A>T (n.-2535A>T) c.379A>T (p.Ile127Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795998dup | CA2586969243 | FBXO11,MSH6 | c.265dup (p.Ile89AsnfsTer2) c.562dup (p.Ile188AsnfsTer2) n.646dup n.634dup c.238-2613dup (n.238-2613dup) n.350-2613dup c.170-6558dup (n.170-6558dup) c.*125-6558dup (n.*125-6558dup) c.458-2613dup (n.458-2613dup) c.*50dup (n.*50dup) c.-341dup (n.-341dup) c.-279-2613dup (n.-279-2613dup) c.559dup (p.Ile187AsnfsTer2) c.-2535dup (n.-2535dup) c.379dup (p.Ile127AsnfsTer2) | |
2 | g.47795999T>A | CA346738776 | FBXO11,MSH6 | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.647T>A n.635T>A c.238-2612T>A (n.238-2612T>A) n.350-2612T>A c.170-6559A>T (n.170-6559A>T) c.*125-6559A>T (n.*125-6559A>T) c.458-2612T>A (n.458-2612T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) c.-279-2612T>A (n.-279-2612T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.-2534T>A (n.-2534T>A) c.380T>A (p.Ile127Asn) | dbSNP |
2 | g.47795999T>C | CA346738777 | FBXO11,MSH6 | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.647T>C n.635T>C c.238-2612T>C (n.238-2612T>C) n.350-2612T>C c.170-6559A>G (n.170-6559A>G) c.*125-6559A>G (n.*125-6559A>G) c.458-2612T>C (n.458-2612T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.-279-2612T>C (n.-279-2612T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.-2534T>C (n.-2534T>C) c.380T>C (p.Ile127Thr) | |
2 | g.47795999T>G | CA346738778 | FBXO11,MSH6 | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.647T>G n.635T>G c.238-2612T>G (n.238-2612T>G) n.350-2612T>G c.170-6559A>C (n.170-6559A>C) c.*125-6559A>C (n.*125-6559A>C) c.458-2612T>G (n.458-2612T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) c.-279-2612T>G (n.-279-2612T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.-2534T>G (n.-2534T>G) c.380T>G (p.Ile127Ser) | |
2 | g.47796000dup | CA915943794 | FBXO11,MSH6 | c.267dup (p.Lys90Ter) c.564dup (p.Lys189Ter) n.648dup n.636dup c.238-2611dup (n.238-2611dup) n.350-2611dup c.170-6559dup (n.170-6559dup) c.*125-6559dup (n.*125-6559dup) c.458-2611dup (n.458-2611dup) c.*52dup (n.*52dup) c.-339dup (n.-339dup) c.-279-2611dup (n.-279-2611dup) c.561dup (p.Lys188Ter) c.-2533dup (n.-2533dup) c.381dup (p.Lys128Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796000del | CA2699122709 | FBXO11,MSH6 | c.267del (p.Lys90ArgfsTer22) c.564del (p.Lys189ArgfsTer22) n.648del n.636del c.564del (p.Lys189ArgfsTer29) c.564del (p.Lys189ArgfsTer28) c.238-2611del (n.238-2611del) n.350-2611del c.170-6559del (n.170-6559del) c.267del (p.Lys90ArgfsTer?) c.*125-6559del (n.*125-6559del) c.458-2611del (n.458-2611del) c.*52del (n.*52del) c.-339del (n.-339del) c.-279-2611del (n.-279-2611del) c.561del (p.Lys188ArgfsTer22) c.-2533del (n.-2533del) c.381del (p.Lys128ArgfsTer22) | dbSNP |
2 | g.47796000T>A | CA425993010 | FBXO11,MSH6 | c.267T>A (p.Ile89=) c.564T>A (p.Ile188=) n.648T>A n.636T>A c.238-2611T>A (n.238-2611T>A) n.350-2611T>A c.170-6560A>T (n.170-6560A>T) c.*125-6560A>T (n.*125-6560A>T) c.458-2611T>A (n.458-2611T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-279-2611T>A (n.-279-2611T>A) c.561T>A (p.Ile187=) c.-2533T>A (n.-2533T>A) c.381T>A (p.Ile127=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796000T>C | CA425993012 | FBXO11,MSH6 | c.267T>C (p.Ile89=) c.564T>C (p.Ile188=) n.648T>C n.636T>C c.238-2611T>C (n.238-2611T>C) n.350-2611T>C c.170-6560A>G (n.170-6560A>G) c.*125-6560A>G (n.*125-6560A>G) c.458-2611T>C (n.458-2611T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-279-2611T>C (n.-279-2611T>C) c.561T>C (p.Ile187=) c.-2533T>C (n.-2533T>C) c.381T>C (p.Ile127=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796000T>G | CA346738779 | FBXO11,MSH6 | c.267T>G (p.Ile89Met) c.564T>G (p.Ile188Met) n.648T>G n.636T>G c.238-2611T>G (n.238-2611T>G) n.350-2611T>G c.170-6560A>C (n.170-6560A>C) c.*125-6560A>C (n.*125-6560A>C) c.458-2611T>G (n.458-2611T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.-279-2611T>G (n.-279-2611T>G) c.561T>G (p.Ile187Met) c.-2533T>G (n.-2533T>G) c.381T>G (p.Ile127Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796000T= | CA2496046453 | FBXO11,MSH6 | c.267T= (p.Ile89=) c.564T= (p.Ile188=) n.648T= n.636T= c.238-2611T= (n.238-2611T=) n.350-2611T= c.170-6560A= (n.170-6560A=) c.*125-6560A= (n.*125-6560A=) c.458-2611T= (n.458-2611T=) c.*52T= (n.*52T=) c.-339T= (n.-339T=) c.-279-2611T= (n.-279-2611T=) c.561T= (p.Ile187=) c.-2533T= (n.-2533T=) c.381T= (p.Ile127=) | |
2 | g.47796000_47796060delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG | CA2496046452 | FBXO11,MSH6 | c.267_327delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile89=) c.564_624delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile188=) n.648_708delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG n.636_696delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG c.238-2611_238-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.238-2611_238-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG) n.350-2611_350-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG c.170-6620_170-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA (n.170-6620_170-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA) c.*125-6620_*125-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA (n.*125-6620_*125-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA) c.458-2611_458-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.458-2611_458-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG) c.*52_*112delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.*52_*112delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG) c.-339_-279delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-339_-279delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG) c.-279-2611_-279-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-279-2611_-279-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG) c.561_621delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile187=) c.-2533_-2473delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-2533_-2473delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG) c.381_441delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile127=) | |
2 | g.47796001A= | CA2496046454 | FBXO11,MSH6 | c.268A= (p.Lys90=) c.565A= (p.Lys189=) n.649A= n.637A= c.238-2610A= (n.238-2610A=) n.350-2610A= c.170-6561T= (n.170-6561T=) c.*125-6561T= (n.*125-6561T=) c.458-2610A= (n.458-2610A=) c.*53A= (n.*53A=) c.-338A= (n.-338A=) c.-279-2610A= (n.-279-2610A=) c.562A= (p.Lys188=) c.-2532A= (n.-2532A=) c.382A= (p.Lys128=) | |
2 | g.47796001A>C | CA346738781 | FBXO11,MSH6 | c.268A>C (p.Lys90Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.649A>C n.637A>C c.238-2610A>C (n.238-2610A>C) n.350-2610A>C c.170-6561T>G (n.170-6561T>G) c.*125-6561T>G (n.*125-6561T>G) c.458-2610A>C (n.458-2610A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) c.-279-2610A>C (n.-279-2610A>C) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.-2532A>C (n.-2532A>C) c.382A>C (p.Lys128Gln) | |
2 | g.47796001A>G | CA346738780 | FBXO11,MSH6 | c.268A>G (p.Lys90Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.649A>G n.637A>G c.238-2610A>G (n.238-2610A>G) n.350-2610A>G c.170-6561T>C (n.170-6561T>C) c.*125-6561T>C (n.*125-6561T>C) c.458-2610A>G (n.458-2610A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) c.-279-2610A>G (n.-279-2610A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.-2532A>G (n.-2532A>G) c.382A>G (p.Lys128Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796001A>T | CA015872 | FBXO11,MSH6 | c.268A>T (p.Lys90Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.649A>T n.637A>T c.238-2610A>T (n.238-2610A>T) n.350-2610A>T c.170-6561T>A (n.170-6561T>A) c.*125-6561T>A (n.*125-6561T>A) c.458-2610A>T (n.458-2610A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) c.-279-2610A>T (n.-279-2610A>T) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.-2532A>T (n.-2532A>T) c.382A>T (p.Lys128Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796001_47796060del | CA645509103 | FBXO11,MSH6 | c.268_327del (p.Lys90_Met109del) c.565_624del (p.Lys189_Met208del) n.649_708del n.637_696del c.238-2610_238-2551del (n.238-2610_238-2551del) n.350-2610_350-2551del c.170-6620_170-6561del (n.170-6620_170-6561del) c.*125-6620_*125-6561del (n.*125-6620_*125-6561del) c.458-2610_458-2551del (n.458-2610_458-2551del) c.*53_*112del (n.*53_*112del) c.-338_-279del (n.-338_-279del) c.-279-2610_-279-2551del (n.-279-2610_-279-2551del) c.562_621del (p.Lys188_Met207del) c.-2532_-2473del (n.-2532_-2473del) c.382_441del (p.Lys128_Met147del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796002A= | CA2496046455 | FBXO11,MSH6 | c.269A= (p.Lys90=) c.566A= (p.Lys189=) n.650A= n.638A= c.238-2609A= (n.238-2609A=) n.350-2609A= c.170-6562T= (n.170-6562T=) c.*125-6562T= (n.*125-6562T=) c.458-2609A= (n.458-2609A=) c.*54A= (n.*54A=) c.-337A= (n.-337A=) c.-279-2609A= (n.-279-2609A=) c.563A= (p.Lys188=) c.-2531A= (n.-2531A=) c.383A= (p.Lys128=) | |
2 | g.47796002A>C | CA346738782 | FBXO11,MSH6 | c.269A>C (p.Lys90Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.650A>C n.638A>C c.238-2609A>C (n.238-2609A>C) n.350-2609A>C c.170-6562T>G (n.170-6562T>G) c.*125-6562T>G (n.*125-6562T>G) c.458-2609A>C (n.458-2609A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-279-2609A>C (n.-279-2609A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.-2531A>C (n.-2531A>C) c.383A>C (p.Lys128Thr) | |
2 | g.47796002A>G | CA16610919 | FBXO11,MSH6 | c.269A>G (p.Lys90Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.650A>G n.638A>G c.238-2609A>G (n.238-2609A>G) n.350-2609A>G c.170-6562T>C (n.170-6562T>C) c.*125-6562T>C (n.*125-6562T>C) c.458-2609A>G (n.458-2609A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-279-2609A>G (n.-279-2609A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.-2531A>G (n.-2531A>G) c.383A>G (p.Lys128Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796002A>T | CA346738783 | FBXO11,MSH6 | c.269A>T (p.Lys90Met) c.566A>T (p.Lys189Met) n.650A>T n.638A>T c.238-2609A>T (n.238-2609A>T) n.350-2609A>T c.170-6562T>A (n.170-6562T>A) c.*125-6562T>A (n.*125-6562T>A) c.458-2609A>T (n.458-2609A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) c.-279-2609A>T (n.-279-2609A>T) c.563A>T (p.Lys188Met) c.-2531A>T (n.-2531A>T) c.383A>T (p.Lys128Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796003G>A | CA425993023 | FBXO11,MSH6 | c.270G>A (p.Lys90=) c.567G>A (p.Lys189=) n.651G>A n.639G>A c.238-2608G>A (n.238-2608G>A) n.350-2608G>A c.170-6563C>T (n.170-6563C>T) c.*125-6563C>T (n.*125-6563C>T) c.458-2608G>A (n.458-2608G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-279-2608G>A (n.-279-2608G>A) c.564G>A (p.Lys188=) c.-2530G>A (n.-2530G>A) c.384G>A (p.Lys128=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796003G>C | CA346738784 | FBXO11,MSH6 | c.270G>C (p.Lys90Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) n.651G>C n.639G>C c.238-2608G>C (n.238-2608G>C) n.350-2608G>C c.170-6563C>G (n.170-6563C>G) c.*125-6563C>G (n.*125-6563C>G) c.458-2608G>C (n.458-2608G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) c.-279-2608G>C (n.-279-2608G>C) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.-2530G>C (n.-2530G>C) c.384G>C (p.Lys128Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796003G>T | CA346738785 | FBXO11,MSH6 | c.270G>T (p.Lys90Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) n.651G>T n.639G>T c.238-2608G>T (n.238-2608G>T) n.350-2608G>T c.170-6563C>A (n.170-6563C>A) c.*125-6563C>A (n.*125-6563C>A) c.458-2608G>T (n.458-2608G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-279-2608G>T (n.-279-2608G>T) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.-2530G>T (n.-2530G>T) c.384G>T (p.Lys128Asn) | dbSNP |
2 | g.47796004A>C | CA425993028 | FBXO11,MSH6 | c.271A>C (p.Arg91=) c.568A>C (p.Arg190=) n.652A>C n.640A>C c.238-2607A>C (n.238-2607A>C) n.350-2607A>C c.170-6564T>G (n.170-6564T>G) c.*125-6564T>G (n.*125-6564T>G) c.458-2607A>C (n.458-2607A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) c.-279-2607A>C (n.-279-2607A>C) c.565A>C (p.Arg189=) c.-2529A>C (n.-2529A>C) c.385A>C (p.Arg129=) | |
2 | g.47796004A>G | CA346738786 | FBXO11,MSH6 | c.271A>G (p.Arg91Gly) c.568A>G (p.Arg190Gly) n.652A>G n.640A>G c.238-2607A>G (n.238-2607A>G) n.350-2607A>G c.170-6564T>C (n.170-6564T>C) c.*125-6564T>C (n.*125-6564T>C) c.458-2607A>G (n.458-2607A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-279-2607A>G (n.-279-2607A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.-2529A>G (n.-2529A>G) c.385A>G (p.Arg129Gly) | dbSNP |
2 | g.47796004A>T | CA346738787 | FBXO11,MSH6 | c.271A>T (p.Arg91Trp) c.568A>T (p.Arg190Trp) n.652A>T n.640A>T c.238-2607A>T (n.238-2607A>T) n.350-2607A>T c.170-6564T>A (n.170-6564T>A) c.*125-6564T>A (n.*125-6564T>A) c.458-2607A>T (n.458-2607A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-279-2607A>T (n.-279-2607A>T) c.565A>T (p.Arg189Trp) c.-2529A>T (n.-2529A>T) c.385A>T (p.Arg129Trp) | dbSNP |
2 | g.47796005G>A | CA346738790 | FBXO11,MSH6 | c.272G>A (p.Arg91Lys) c.569G>A (p.Arg190Lys) n.653G>A n.641G>A c.238-2606G>A (n.238-2606G>A) n.350-2606G>A c.170-6565C>T (n.170-6565C>T) c.*125-6565C>T (n.*125-6565C>T) c.458-2606G>A (n.458-2606G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-279-2606G>A (n.-279-2606G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.-2528G>A (n.-2528G>A) c.386G>A (p.Arg129Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796005G>C | CA346738788 | FBXO11,MSH6 | c.272G>C (p.Arg91Thr) c.569G>C (p.Arg190Thr) n.653G>C n.641G>C c.238-2606G>C (n.238-2606G>C) n.350-2606G>C c.170-6565C>G (n.170-6565C>G) c.*125-6565C>G (n.*125-6565C>G) c.458-2606G>C (n.458-2606G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-279-2606G>C (n.-279-2606G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.-2528G>C (n.-2528G>C) c.386G>C (p.Arg129Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796005G= | CA2496046456 | FBXO11,MSH6 | c.272G= (p.Arg91=) c.569G= (p.Arg190=) n.653G= n.641G= c.238-2606G= (n.238-2606G=) n.350-2606G= c.170-6565C= (n.170-6565C=) c.*125-6565C= (n.*125-6565C=) c.458-2606G= (n.458-2606G=) c.*57G= (n.*57G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-279-2606G= (n.-279-2606G=) c.566G= (p.Arg189=) c.-2528G= (n.-2528G=) c.386G= (p.Arg129=) | |
2 | g.47796005G>T | CA346738789 | FBXO11,MSH6 | c.272G>T (p.Arg91Met) c.569G>T (p.Arg190Met) n.653G>T n.641G>T c.238-2606G>T (n.238-2606G>T) n.350-2606G>T c.170-6565C>A (n.170-6565C>A) c.*125-6565C>A (n.*125-6565C>A) c.458-2606G>T (n.458-2606G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-279-2606G>T (n.-279-2606G>T) c.566G>T (p.Arg189Met) c.-2528G>T (n.-2528G>T) c.386G>T (p.Arg129Met) | |
2 | g.47796006G>A | CA425993035 | FBXO11,MSH6 | c.273G>A (p.Arg91=) c.570G>A (p.Arg190=) n.654G>A n.642G>A c.238-2605G>A (n.238-2605G>A) n.350-2605G>A c.170-6566C>T (n.170-6566C>T) c.*125-6566C>T (n.*125-6566C>T) c.458-2605G>A (n.458-2605G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-279-2605G>A (n.-279-2605G>A) c.567G>A (p.Arg189=) c.-2527G>A (n.-2527G>A) c.387G>A (p.Arg129=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796006G>C | CA346738791 | FBXO11,MSH6 | c.273G>C (p.Arg91Ser) c.570G>C (p.Arg190Ser) n.654G>C n.642G>C c.238-2605G>C (n.238-2605G>C) n.350-2605G>C c.170-6566C>G (n.170-6566C>G) c.*125-6566C>G (n.*125-6566C>G) c.458-2605G>C (n.458-2605G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-279-2605G>C (n.-279-2605G>C) c.567G>C (p.Arg189Ser) c.-2527G>C (n.-2527G>C) c.387G>C (p.Arg129Ser) | dbSNP |
2 | g.47796006G= | CA2496046457 | FBXO11,MSH6 | c.273G= (p.Arg91=) c.570G= (p.Arg190=) n.654G= n.642G= c.238-2605G= (n.238-2605G=) n.350-2605G= c.170-6566C= (n.170-6566C=) c.*125-6566C= (n.*125-6566C=) c.458-2605G= (n.458-2605G=) c.*58G= (n.*58G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-279-2605G= (n.-279-2605G=) c.567G= (p.Arg189=) c.-2527G= (n.-2527G=) c.387G= (p.Arg129=) | |
2 | g.47796006G>T | CA346738792 | FBXO11,MSH6 | c.273G>T (p.Arg91Ser) c.570G>T (p.Arg190Ser) n.654G>T n.642G>T c.238-2605G>T (n.238-2605G>T) n.350-2605G>T c.170-6566C>A (n.170-6566C>A) c.*125-6566C>A (n.*125-6566C>A) c.458-2605G>T (n.458-2605G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-279-2605G>T (n.-279-2605G>T) c.567G>T (p.Arg189Ser) c.-2527G>T (n.-2527G>T) c.387G>T (p.Arg129Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796007C>A | CA346738793 | FBXO11,MSH6 | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) n.655C>A n.643C>A c.238-2604C>A (n.238-2604C>A) n.350-2604C>A c.170-6567G>T (n.170-6567G>T) c.*125-6567G>T (n.*125-6567G>T) c.458-2604C>A (n.458-2604C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-279-2604C>A (n.-279-2604C>A) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.-2526C>A (n.-2526C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) | dbSNP |
2 | g.47796007C= | CA2496046458 | FBXO11,MSH6 | c.274C= (p.Leu92=) c.571C= (p.Leu191=) n.655C= n.643C= c.238-2604C= (n.238-2604C=) n.350-2604C= c.170-6567G= (n.170-6567G=) c.*125-6567G= (n.*125-6567G=) c.458-2604C= (n.458-2604C=) c.*59C= (n.*59C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-279-2604C= (n.-279-2604C=) c.568C= (p.Leu190=) c.-2526C= (n.-2526C=) c.388C= (p.Leu130=) | |
2 | g.47796007C>G | CA346738794 | FBXO11,MSH6 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.655C>G n.643C>G c.238-2604C>G (n.238-2604C>G) n.350-2604C>G c.170-6567G>C (n.170-6567G>C) c.*125-6567G>C (n.*125-6567G>C) c.458-2604C>G (n.458-2604C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-279-2604C>G (n.-279-2604C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) c.-2526C>G (n.-2526C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) | dbSNP |
2 | g.47796007C>T | CA346738795 | FBXO11,MSH6 | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) n.655C>T n.643C>T c.238-2604C>T (n.238-2604C>T) n.350-2604C>T c.170-6567G>A (n.170-6567G>A) c.*125-6567G>A (n.*125-6567G>A) c.458-2604C>T (n.458-2604C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-279-2604C>T (n.-279-2604C>T) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.-2526C>T (n.-2526C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796008T>A | CA346738796 | FBXO11,MSH6 | c.275T>A (p.Leu92His) c.572T>A (p.Leu191His) n.656T>A n.644T>A c.238-2603T>A (n.238-2603T>A) n.350-2603T>A c.170-6568A>T (n.170-6568A>T) c.*125-6568A>T (n.*125-6568A>T) c.458-2603T>A (n.458-2603T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-279-2603T>A (n.-279-2603T>A) c.569T>A (p.Leu190His) c.-2525T>A (n.-2525T>A) c.389T>A (p.Leu130His) | dbSNP |
2 | g.47796008T>C | CA346738798 | FBXO11,MSH6 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.656T>C n.644T>C c.238-2603T>C (n.238-2603T>C) n.350-2603T>C c.170-6568A>G (n.170-6568A>G) c.*125-6568A>G (n.*125-6568A>G) c.458-2603T>C (n.458-2603T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-279-2603T>C (n.-279-2603T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.-2525T>C (n.-2525T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) | |
2 | g.47796008T>G | CA346738797 | FBXO11,MSH6 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.656T>G n.644T>G c.238-2603T>G (n.238-2603T>G) n.350-2603T>G c.170-6568A>C (n.170-6568A>C) c.*125-6568A>C (n.*125-6568A>C) c.458-2603T>G (n.458-2603T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-279-2603T>G (n.-279-2603T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.-2525T>G (n.-2525T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) | |
2 | g.47796009T>A | CA425993049 | FBXO11,MSH6 | c.276T>A (p.Leu92=) c.573T>A (p.Leu191=) n.657T>A n.645T>A c.238-2602T>A (n.238-2602T>A) n.350-2602T>A c.170-6569A>T (n.170-6569A>T) c.*125-6569A>T (n.*125-6569A>T) c.458-2602T>A (n.458-2602T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) c.-279-2602T>A (n.-279-2602T>A) c.570T>A (p.Leu190=) c.-2524T>A (n.-2524T>A) c.390T>A (p.Leu130=) | |
2 | g.47796009T>C | CA425993050 | FBXO11,MSH6 | c.276T>C (p.Leu92=) c.573T>C (p.Leu191=) n.657T>C n.645T>C c.238-2602T>C (n.238-2602T>C) n.350-2602T>C c.170-6569A>G (n.170-6569A>G) c.*125-6569A>G (n.*125-6569A>G) c.458-2602T>C (n.458-2602T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) c.-279-2602T>C (n.-279-2602T>C) c.570T>C (p.Leu190=) c.-2524T>C (n.-2524T>C) c.390T>C (p.Leu130=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796009T>G | CA425993047 | FBXO11,MSH6 | c.276T>G (p.Leu92=) c.573T>G (p.Leu191=) n.657T>G n.645T>G c.238-2602T>G (n.238-2602T>G) n.350-2602T>G c.170-6569A>C (n.170-6569A>C) c.*125-6569A>C (n.*125-6569A>C) c.458-2602T>G (n.458-2602T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) c.-279-2602T>G (n.-279-2602T>G) c.570T>G (p.Leu190=) c.-2524T>G (n.-2524T>G) c.390T>G (p.Leu130=) | |
2 | g.47796009_47796018delinsTGAATTGGCA | CA2496046459 | FBXO11,MSH6 | c.276_285delinsTGAATTGGCA (p.Leu92=) c.573_582delinsTGAATTGGCA (p.Leu191=) n.657_666delinsTGAATTGGCA n.645_654delinsTGAATTGGCA c.238-2602_238-2593delinsTGAATTGGCA (n.238-2602_238-2593delinsTGAATTGGCA) n.350-2602_350-2593delinsTGAATTGGCA c.170-6578_170-6569delinsTGCCAATTCA (n.170-6578_170-6569delinsTGCCAATTCA) c.*125-6578_*125-6569delinsTGCCAATTCA (n.*125-6578_*125-6569delinsTGCCAATTCA) c.458-2602_458-2593delinsTGAATTGGCA (n.458-2602_458-2593delinsTGAATTGGCA) c.*61_*70delinsTGAATTGGCA (n.*61_*70delinsTGAATTGGCA) c.-330_-321delinsTGAATTGGCA (n.-330_-321delinsTGAATTGGCA) c.-279-2602_-279-2593delinsTGAATTGGCA (n.-279-2602_-279-2593delinsTGAATTGGCA) c.570_579delinsTGAATTGGCA (p.Leu190=) c.-2524_-2515delinsTGAATTGGCA (n.-2524_-2515delinsTGAATTGGCA) c.390_399delinsTGAATTGGCA (p.Leu130=) | |
2 | g.47796010G>A | CA346738799 | FBXO11,MSH6 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.658G>A n.646G>A c.238-2601G>A (n.238-2601G>A) n.350-2601G>A c.170-6570C>T (n.170-6570C>T) c.*125-6570C>T (n.*125-6570C>T) c.458-2601G>A (n.458-2601G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-279-2601G>A (n.-279-2601G>A) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.-2523G>A (n.-2523G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) | dbSNP |
2 | g.47796010G>C | CA346738800 | FBXO11,MSH6 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.658G>C n.646G>C c.238-2601G>C (n.238-2601G>C) n.350-2601G>C c.170-6570C>G (n.170-6570C>G) c.*125-6570C>G (n.*125-6570C>G) c.458-2601G>C (n.458-2601G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-279-2601G>C (n.-279-2601G>C) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.-2523G>C (n.-2523G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) | dbSNP |
2 | g.47796010G>T | CA346738801 | FBXO11,MSH6 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.658G>T n.646G>T c.238-2601G>T (n.238-2601G>T) n.350-2601G>T c.170-6570C>A (n.170-6570C>A) c.*125-6570C>A (n.*125-6570C>A) c.458-2601G>T (n.458-2601G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-279-2601G>T (n.-279-2601G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.-2523G>T (n.-2523G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47796011_47796019del | CA913189404 | FBXO11,MSH6 | c.278_286del (p.Glu93_Ala95del) c.575_583del (p.Glu192_Ala194del) n.659_667del n.647_655del c.238-2600_238-2592del (n.238-2600_238-2592del) n.350-2600_350-2592del c.170-6578_170-6570del (n.170-6578_170-6570del) c.*125-6578_*125-6570del (n.*125-6578_*125-6570del) c.458-2600_458-2592del (n.458-2600_458-2592del) c.*63_*71del (n.*63_*71del) c.-328_-320del (n.-328_-320del) c.-279-2600_-279-2592del (n.-279-2600_-279-2592del) c.572_580del (p.Glu191_Ala193del) c.-2522_-2514del (n.-2522_-2514del) c.392_400del (p.Glu131_Ala133del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796011A= | CA2496046460 | FBXO11,MSH6 | c.278A= (p.Glu93=) c.575A= (p.Glu192=) n.659A= n.647A= c.238-2600A= (n.238-2600A=) n.350-2600A= c.170-6571T= (n.170-6571T=) c.*125-6571T= (n.*125-6571T=) c.458-2600A= (n.458-2600A=) c.*63A= (n.*63A=) c.-328A= (n.-328A=) c.-279-2600A= (n.-279-2600A=) c.572A= (p.Glu191=) c.-2522A= (n.-2522A=) c.392A= (p.Glu131=) | |
2 | g.47796011A>C | CA073130 | FBXO11,MSH6 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.659A>C n.647A>C c.238-2600A>C (n.238-2600A>C) n.350-2600A>C c.170-6571T>G (n.170-6571T>G) c.*125-6571T>G (n.*125-6571T>G) c.458-2600A>C (n.458-2600A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-279-2600A>C (n.-279-2600A>C) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.-2522A>C (n.-2522A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47796011A>G | CA346738802 | FBXO11,MSH6 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.659A>G n.647A>G c.238-2600A>G (n.238-2600A>G) n.350-2600A>G c.170-6571T>C (n.170-6571T>C) c.*125-6571T>C (n.*125-6571T>C) c.458-2600A>G (n.458-2600A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-279-2600A>G (n.-279-2600A>G) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.-2522A>G (n.-2522A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) | |
2 | g.47796011A>T | CA46703368 | FBXO11,MSH6 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.659A>T n.647A>T c.238-2600A>T (n.238-2600A>T) n.350-2600A>T c.170-6571T>A (n.170-6571T>A) c.*125-6571T>A (n.*125-6571T>A) c.458-2600A>T (n.458-2600A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) c.-279-2600A>T (n.-279-2600A>T) c.572A>T (p.Glu191Val) c.-2522A>T (n.-2522A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) | dbSNP |
2 | g.47796012A>C | CA346738803 | FBXO11,MSH6 | c.279A>C (p.Glu93Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) n.660A>C n.648A>C c.238-2599A>C (n.238-2599A>C) n.350-2599A>C c.170-6572T>G (n.170-6572T>G) c.*125-6572T>G (n.*125-6572T>G) c.458-2599A>C (n.458-2599A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.-279-2599A>C (n.-279-2599A>C) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.-2521A>C (n.-2521A>C) c.393A>C (p.Glu131Asp) | dbSNP |
2 | g.47796012A>G | CA425993058 | FBXO11,MSH6 | c.279A>G (p.Glu93=) c.576A>G (p.Glu192=) n.660A>G n.648A>G c.238-2599A>G (n.238-2599A>G) n.350-2599A>G c.170-6572T>C (n.170-6572T>C) c.*125-6572T>C (n.*125-6572T>C) c.458-2599A>G (n.458-2599A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-279-2599A>G (n.-279-2599A>G) c.573A>G (p.Glu191=) c.-2521A>G (n.-2521A>G) c.393A>G (p.Glu131=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796012A>T | CA346738804 | FBXO11,MSH6 | c.279A>T (p.Glu93Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) n.660A>T n.648A>T c.238-2599A>T (n.238-2599A>T) n.350-2599A>T c.170-6572T>A (n.170-6572T>A) c.*125-6572T>A (n.*125-6572T>A) c.458-2599A>T (n.458-2599A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.-279-2599A>T (n.-279-2599A>T) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.-2521A>T (n.-2521A>T) c.393A>T (p.Glu131Asp) | dbSNP |
2 | g.47796012_47796013delinsAT | CA2496046461 | FBXO11,MSH6 | c.279_280delinsAT (p.Glu93=) c.576_577delinsAT (p.Glu192=) n.660_661delinsAT n.648_649delinsAT c.238-2599_238-2598delinsAT (n.238-2599_238-2598delinsAT) n.350-2599_350-2598delinsAT c.170-6573_170-6572delinsAT (n.170-6573_170-6572delinsAT) c.*125-6573_*125-6572delinsAT (n.*125-6573_*125-6572delinsAT) c.458-2599_458-2598delinsAT (n.458-2599_458-2598delinsAT) c.*64_*65delinsAT (n.*64_*65delinsAT) c.-327_-326delinsAT (n.-327_-326delinsAT) c.-279-2599_-279-2598delinsAT (n.-279-2599_-279-2598delinsAT) c.573_574delinsAT (p.Glu191=) c.-2521_-2520delinsAT (n.-2521_-2520delinsAT) c.393_394delinsAT (p.Glu131=) | |
2 | g.47796014_47796027del | CA2580066812 | FBXO11,MSH6 | c.281_294del (p.Leu94Ter) c.578_591del (p.Leu193Ter) n.662_675del n.650_663del c.238-2597_238-2584del (n.238-2597_238-2584del) n.350-2597_350-2584del c.170-6585_170-6572del (n.170-6585_170-6572del) c.*125-6585_*125-6572del (n.*125-6585_*125-6572del) c.458-2597_458-2584del (n.458-2597_458-2584del) c.*66_*79del (n.*66_*79del) c.-325_-312del (n.-325_-312del) c.-279-2597_-279-2584del (n.-279-2597_-279-2584del) c.575_588del (p.Leu192Ter) c.-2519_-2506del (n.-2519_-2506del) c.395_408del (p.Leu132Ter) | ClinVar |
2 | g.47796013T>A | CA346738805 | FBXO11,MSH6 | c.280T>A (p.Leu94Met) c.577T>A (p.Leu193Met) n.661T>A n.649T>A c.238-2598T>A (n.238-2598T>A) n.350-2598T>A c.170-6573A>T (n.170-6573A>T) c.*125-6573A>T (n.*125-6573A>T) c.458-2598T>A (n.458-2598T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-279-2598T>A (n.-279-2598T>A) c.574T>A (p.Leu192Met) c.-2520T>A (n.-2520T>A) c.394T>A (p.Leu132Met) | dbSNP |
2 | g.47796013T>C | CA425993066 | FBXO11,MSH6 | c.280T>C (p.Leu94=) c.577T>C (p.Leu193=) n.661T>C n.649T>C c.238-2598T>C (n.238-2598T>C) n.350-2598T>C c.170-6573A>G (n.170-6573A>G) c.*125-6573A>G (n.*125-6573A>G) c.458-2598T>C (n.458-2598T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-279-2598T>C (n.-279-2598T>C) c.574T>C (p.Leu192=) c.-2520T>C (n.-2520T>C) c.394T>C (p.Leu132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796013T>G | CA015896 | FBXO11,MSH6 | c.280T>G (p.Leu94Val) c.577T>G (p.Leu193Val) n.661T>G n.649T>G c.238-2598T>G (n.238-2598T>G) n.350-2598T>G c.170-6573A>C (n.170-6573A>C) c.*125-6573A>C (n.*125-6573A>C) c.458-2598T>G (n.458-2598T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) c.-279-2598T>G (n.-279-2598T>G) c.574T>G (p.Leu192Val) c.-2520T>G (n.-2520T>G) c.394T>G (p.Leu132Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796013T= | CA2496046462 | FBXO11,MSH6 | c.280T= (p.Leu94=) c.577T= (p.Leu193=) n.661T= n.649T= c.238-2598T= (n.238-2598T=) n.350-2598T= c.170-6573A= (n.170-6573A=) c.*125-6573A= (n.*125-6573A=) c.458-2598T= (n.458-2598T=) c.*65T= (n.*65T=) c.-326T= (n.-326T=) c.-279-2598T= (n.-279-2598T=) c.574T= (p.Leu192=) c.-2520T= (n.-2520T=) c.394T= (p.Leu132=) | |
2 | g.47796014del | CA015884 | FBXO11,MSH6 | c.281del (p.Leu94TrpfsTer18) c.578del (p.Leu193TrpfsTer18) n.662del n.650del c.578del (p.Leu193TrpfsTer25) c.578del (p.Leu193TrpfsTer24) c.238-2597del (n.238-2597del) n.350-2597del c.170-6573del (n.170-6573del) c.281del (p.Leu94TrpfsTer?) c.*125-6573del (n.*125-6573del) c.458-2597del (n.458-2597del) c.*66del (n.*66del) c.-325del (n.-325del) c.-279-2597del (n.-279-2597del) c.575del (p.Leu192TrpfsTer18) c.-2519del (n.-2519del) c.395del (p.Leu132TrpfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796014T>A | CA346738808 | FBXO11,MSH6 | c.281T>A (p.Leu94Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) n.662T>A n.650T>A c.238-2597T>A (n.238-2597T>A) n.350-2597T>A c.170-6574A>T (n.170-6574A>T) c.*125-6574A>T (n.*125-6574A>T) c.458-2597T>A (n.458-2597T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) c.-279-2597T>A (n.-279-2597T>A) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.-2519T>A (n.-2519T>A) c.395T>A (p.Leu132Ter) | dbSNP |
2 | g.47796014T>C | CA346738807 | FBXO11,MSH6 | c.281T>C (p.Leu94Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) n.662T>C n.650T>C c.238-2597T>C (n.238-2597T>C) n.350-2597T>C c.170-6574A>G (n.170-6574A>G) c.*125-6574A>G (n.*125-6574A>G) c.458-2597T>C (n.458-2597T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-279-2597T>C (n.-279-2597T>C) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.-2519T>C (n.-2519T>C) c.395T>C (p.Leu132Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796014T>G | CA346738806 | FBXO11,MSH6 | c.281T>G (p.Leu94Trp) c.578T>G (p.Leu193Trp) n.662T>G n.650T>G c.238-2597T>G (n.238-2597T>G) n.350-2597T>G c.170-6574A>C (n.170-6574A>C) c.*125-6574A>C (n.*125-6574A>C) c.458-2597T>G (n.458-2597T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-279-2597T>G (n.-279-2597T>G) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.-2519T>G (n.-2519T>G) c.395T>G (p.Leu132Trp) | |
2 | g.47796015G>A | CA425993076 | FBXO11,MSH6 | c.282G>A (p.Leu94=) c.579G>A (p.Leu193=) n.663G>A n.651G>A c.238-2596G>A (n.238-2596G>A) n.350-2596G>A c.170-6575C>T (n.170-6575C>T) c.*125-6575C>T (n.*125-6575C>T) c.458-2596G>A (n.458-2596G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-279-2596G>A (n.-279-2596G>A) c.576G>A (p.Leu192=) c.-2518G>A (n.-2518G>A) c.396G>A (p.Leu132=) | dbSNP |
2 | g.47796015G>C | CA346738809 | FBXO11,MSH6 | c.282G>C (p.Leu94Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) n.663G>C n.651G>C c.238-2596G>C (n.238-2596G>C) n.350-2596G>C c.170-6575C>G (n.170-6575C>G) c.*125-6575C>G (n.*125-6575C>G) c.458-2596G>C (n.458-2596G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.-279-2596G>C (n.-279-2596G>C) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.-2518G>C (n.-2518G>C) c.396G>C (p.Leu132Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796015G>T | CA346738810 | FBXO11,MSH6 | c.282G>T (p.Leu94Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) n.663G>T n.651G>T c.238-2596G>T (n.238-2596G>T) n.350-2596G>T c.170-6575C>A (n.170-6575C>A) c.*125-6575C>A (n.*125-6575C>A) c.458-2596G>T (n.458-2596G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-279-2596G>T (n.-279-2596G>T) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.-2518G>T (n.-2518G>T) c.396G>T (p.Leu132Phe) | dbSNP |
2 | g.47796016G>A | CA346738811 | FBXO11,MSH6 | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.664G>A n.652G>A c.238-2595G>A (n.238-2595G>A) n.350-2595G>A c.170-6576C>T (n.170-6576C>T) c.*125-6576C>T (n.*125-6576C>T) c.458-2595G>A (n.458-2595G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-279-2595G>A (n.-279-2595G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.-2517G>A (n.-2517G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) | dbSNP |
2 | g.47796016G>C | CA346738812 | FBXO11,MSH6 | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.664G>C n.652G>C c.238-2595G>C (n.238-2595G>C) n.350-2595G>C c.170-6576C>G (n.170-6576C>G) c.*125-6576C>G (n.*125-6576C>G) c.458-2595G>C (n.458-2595G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-279-2595G>C (n.-279-2595G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.-2517G>C (n.-2517G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) | dbSNP |
2 | g.47796016G>T | CA346738813 | FBXO11,MSH6 | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.664G>T n.652G>T c.238-2595G>T (n.238-2595G>T) n.350-2595G>T c.170-6576C>A (n.170-6576C>A) c.*125-6576C>A (n.*125-6576C>A) c.458-2595G>T (n.458-2595G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-279-2595G>T (n.-279-2595G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.-2517G>T (n.-2517G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) | dbSNP |
2 | g.47796017C>A | CA346738816 | FBXO11,MSH6 | c.284C>A (p.Ala95Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) n.665C>A n.653C>A c.238-2594C>A (n.238-2594C>A) n.350-2594C>A c.170-6577G>T (n.170-6577G>T) c.*125-6577G>T (n.*125-6577G>T) c.458-2594C>A (n.458-2594C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-279-2594C>A (n.-279-2594C>A) c.578C>A (p.Ala193Glu) c.-2516C>A (n.-2516C>A) c.398C>A (p.Ala133Glu) | dbSNP |
2 | g.47796017C= | CA2496046463 | FBXO11,MSH6 | c.284C= (p.Ala95=) c.581C= (p.Ala194=) n.665C= n.653C= c.238-2594C= (n.238-2594C=) n.350-2594C= c.170-6577G= (n.170-6577G=) c.*125-6577G= (n.*125-6577G=) c.458-2594C= (n.458-2594C=) c.*69C= (n.*69C=) c.-322C= (n.-322C=) c.-279-2594C= (n.-279-2594C=) c.578C= (p.Ala193=) c.-2516C= (n.-2516C=) c.398C= (p.Ala133=) | |
2 | g.47796017C>G | CA346738815 | FBXO11,MSH6 | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.665C>G n.653C>G c.238-2594C>G (n.238-2594C>G) n.350-2594C>G c.170-6577G>C (n.170-6577G>C) c.*125-6577G>C (n.*125-6577G>C) c.458-2594C>G (n.458-2594C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) c.-279-2594C>G (n.-279-2594C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.-2516C>G (n.-2516C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796017C>T | CA346738814 | FBXO11,MSH6 | c.284C>T (p.Ala95Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.665C>T n.653C>T c.238-2594C>T (n.238-2594C>T) n.350-2594C>T c.170-6577G>A (n.170-6577G>A) c.*125-6577G>A (n.*125-6577G>A) c.458-2594C>T (n.458-2594C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-279-2594C>T (n.-279-2594C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.-2516C>T (n.-2516C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796018A= | CA2496046464 | FBXO11,MSH6 | c.285A= (p.Ala95=) c.582A= (p.Ala194=) n.666A= n.654A= c.238-2593A= (n.238-2593A=) n.350-2593A= c.170-6578T= (n.170-6578T=) c.*125-6578T= (n.*125-6578T=) c.458-2593A= (n.458-2593A=) c.*70A= (n.*70A=) c.-321A= (n.-321A=) c.-279-2593A= (n.-279-2593A=) c.579A= (p.Ala193=) c.-2515A= (n.-2515A=) c.399A= (p.Ala133=) | |
2 | g.47796018A>C | CA425993087 | FBXO11,MSH6 | c.285A>C (p.Ala95=) c.582A>C (p.Ala194=) n.666A>C n.654A>C c.238-2593A>C (n.238-2593A>C) n.350-2593A>C c.170-6578T>G (n.170-6578T>G) c.*125-6578T>G (n.*125-6578T>G) c.458-2593A>C (n.458-2593A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) c.-279-2593A>C (n.-279-2593A>C) c.579A>C (p.Ala193=) c.-2515A>C (n.-2515A>C) c.399A>C (p.Ala133=) | gnomAD v4 |
2 | g.47796018A>G | CA425993088 | FBXO11,MSH6 | c.285A>G (p.Ala95=) c.582A>G (p.Ala194=) n.666A>G n.654A>G c.238-2593A>G (n.238-2593A>G) n.350-2593A>G c.170-6578T>C (n.170-6578T>C) c.*125-6578T>C (n.*125-6578T>C) c.458-2593A>G (n.458-2593A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) c.-279-2593A>G (n.-279-2593A>G) c.579A>G (p.Ala193=) c.-2515A>G (n.-2515A>G) c.399A>G (p.Ala133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47796018A>T | CA425993089 | FBXO11,MSH6 | c.285A>T (p.Ala95=) c.582A>T (p.Ala194=) n.666A>T n.654A>T c.238-2593A>T (n.238-2593A>T) n.350-2593A>T c.170-6578T>A (n.170-6578T>A) c.*125-6578T>A (n.*125-6578T>A) c.458-2593A>T (n.458-2593A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.-321A>T (n.-321A>T) c.-279-2593A>T (n.-279-2593A>T) c.579A>T (p.Ala193=) c.-2515A>T (n.-2515A>T) c.399A>T (p.Ala133=) | dbSNP |
2 | g.47796019G>A | CA346738817 | FBXO11,MSH6 | c.286G>A (p.Val96Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) n.667G>A n.655G>A c.238-2592G>A (n.238-2592G>A) n.350-2592G>A c.170-6579C>T (n.170-6579C>T) c.*125-6579C>T (n.*125-6579C>T) c.458-2592G>A (n.458-2592G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-279-2592G>A (n.-279-2592G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.-2514G>A (n.-2514G>A) c.400G>A (p.Val134Ile) | dbSNP |
2 | g.47796019G>C | CA346738818 | FBXO11,MSH6 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.667G>C n.655G>C c.238-2592G>C (n.238-2592G>C) n.350-2592G>C c.170-6579C>G (n.170-6579C>G) c.*125-6579C>G (n.*125-6579C>G) c.458-2592G>C (n.458-2592G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-279-2592G>C (n.-279-2592G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.-2514G>C (n.-2514G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796019G= | CA2496046465 | FBXO11,MSH6 | c.286G= (p.Val96=) c.583G= (p.Val195=) n.667G= n.655G= c.238-2592G= (n.238-2592G=) n.350-2592G= c.170-6579C= (n.170-6579C=) c.*125-6579C= (n.*125-6579C=) c.458-2592G= (n.458-2592G=) c.*71G= (n.*71G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-279-2592G= (n.-279-2592G=) c.580G= (p.Val194=) c.-2514G= (n.-2514G=) c.400G= (p.Val134=) | |
2 | g.47796019G>T | CA015915 | FBXO11,MSH6 | c.286G>T (p.Val96Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) n.667G>T n.655G>T c.238-2592G>T (n.238-2592G>T) n.350-2592G>T c.170-6579C>A (n.170-6579C>A) c.*125-6579C>A (n.*125-6579C>A) c.458-2592G>T (n.458-2592G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-279-2592G>T (n.-279-2592G>T) c.580G>T (p.Val194Phe) c.-2514G>T (n.-2514G>T) c.400G>T (p.Val134Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796020T>A | CA346738819 | FBXO11,MSH6 | c.287T>A (p.Val96Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) n.668T>A n.656T>A c.238-2591T>A (n.238-2591T>A) n.350-2591T>A c.170-6580A>T (n.170-6580A>T) c.*125-6580A>T (n.*125-6580A>T) c.458-2591T>A (n.458-2591T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-279-2591T>A (n.-279-2591T>A) c.581T>A (p.Val194Asp) c.-2513T>A (n.-2513T>A) c.401T>A (p.Val134Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796020T>C | CA346738820 | FBXO11,MSH6 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.668T>C n.656T>C c.238-2591T>C (n.238-2591T>C) n.350-2591T>C c.170-6580A>G (n.170-6580A>G) c.*125-6580A>G (n.*125-6580A>G) c.458-2591T>C (n.458-2591T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-279-2591T>C (n.-279-2591T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.-2513T>C (n.-2513T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) | |
2 | g.47796020T>G | CA346738821 | FBXO11,MSH6 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.668T>G n.656T>G c.238-2591T>G (n.238-2591T>G) n.350-2591T>G c.170-6580A>C (n.170-6580A>C) c.*125-6580A>C (n.*125-6580A>C) c.458-2591T>G (n.458-2591T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-279-2591T>G (n.-279-2591T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.-2513T>G (n.-2513T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) | dbSNP |
2 | g.47796020T= | CA2496046466 | FBXO11,MSH6 | c.287T= (p.Val96=) c.584T= (p.Val195=) n.668T= n.656T= c.238-2591T= (n.238-2591T=) n.350-2591T= c.170-6580A= (n.170-6580A=) c.*125-6580A= (n.*125-6580A=) c.458-2591T= (n.458-2591T=) c.*72T= (n.*72T=) c.-319T= (n.-319T=) c.-279-2591T= (n.-279-2591T=) c.581T= (p.Val194=) c.-2513T= (n.-2513T=) c.401T= (p.Val134=) | |
2 | g.47796022del | CA2499216089 | FBXO11,MSH6 | c.289del (p.Cys97ValfsTer15) c.586del (p.Cys196ValfsTer15) n.670del n.658del c.586del (p.Cys196ValfsTer22) c.586del (p.Cys196ValfsTer21) c.238-2589del (n.238-2589del) n.350-2589del c.170-6580del (n.170-6580del) c.289del (p.Cys97ValfsTer?) c.*125-6580del (n.*125-6580del) c.458-2589del (n.458-2589del) c.*74del (n.*74del) c.-317del (n.-317del) c.-279-2589del (n.-279-2589del) c.583del (p.Cys195ValfsTer15) c.-2511del (n.-2511del) c.403del (p.Cys135ValfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796021T>A | CA425993098 | FBXO11,MSH6 | c.288T>A (p.Val96=) c.585T>A (p.Val195=) n.669T>A n.657T>A c.238-2590T>A (n.238-2590T>A) n.350-2590T>A c.170-6581A>T (n.170-6581A>T) c.*125-6581A>T (n.*125-6581A>T) c.458-2590T>A (n.458-2590T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) c.-279-2590T>A (n.-279-2590T>A) c.582T>A (p.Val194=) c.-2512T>A (n.-2512T>A) c.402T>A (p.Val134=) | dbSNP |
2 | g.47796021T>C | CA425993100 | FBXO11,MSH6 | c.288T>C (p.Val96=) c.585T>C (p.Val195=) n.669T>C n.657T>C c.238-2590T>C (n.238-2590T>C) n.350-2590T>C c.170-6581A>G (n.170-6581A>G) c.*125-6581A>G (n.*125-6581A>G) c.458-2590T>C (n.458-2590T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-279-2590T>C (n.-279-2590T>C) c.582T>C (p.Val194=) c.-2512T>C (n.-2512T>C) c.402T>C (p.Val134=) | |
2 | g.47796021T>G | CA425993102 | FBXO11,MSH6 | c.288T>G (p.Val96=) c.585T>G (p.Val195=) n.669T>G n.657T>G c.238-2590T>G (n.238-2590T>G) n.350-2590T>G c.170-6581A>C (n.170-6581A>C) c.*125-6581A>C (n.*125-6581A>C) c.458-2590T>G (n.458-2590T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) c.-279-2590T>G (n.-279-2590T>G) c.582T>G (p.Val194=) c.-2512T>G (n.-2512T>G) c.402T>G (p.Val134=) | ClinVar |
2 | g.47796022T>A | CA346738824 | FBXO11,MSH6 | c.289T>A (p.Cys97Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) n.670T>A n.658T>A c.238-2589T>A (n.238-2589T>A) n.350-2589T>A c.170-6582A>T (n.170-6582A>T) c.*125-6582A>T (n.*125-6582A>T) c.458-2589T>A (n.458-2589T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) c.-279-2589T>A (n.-279-2589T>A) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.-2511T>A (n.-2511T>A) c.403T>A (p.Cys135Ser) | |
2 | g.47796022T>C | CA346738822 | FBXO11,MSH6 | c.289T>C (p.Cys97Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) n.670T>C n.658T>C c.238-2589T>C (n.238-2589T>C) n.350-2589T>C c.170-6582A>G (n.170-6582A>G) c.*125-6582A>G (n.*125-6582A>G) c.458-2589T>C (n.458-2589T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-279-2589T>C (n.-279-2589T>C) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.-2511T>C (n.-2511T>C) c.403T>C (p.Cys135Arg) | dbSNP |
2 | g.47796022T>G | CA346738823 | FBXO11,MSH6 | c.289T>G (p.Cys97Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) n.670T>G n.658T>G c.238-2589T>G (n.238-2589T>G) n.350-2589T>G c.170-6582A>C (n.170-6582A>C) c.*125-6582A>C (n.*125-6582A>C) c.458-2589T>G (n.458-2589T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) c.-279-2589T>G (n.-279-2589T>G) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.-2511T>G (n.-2511T>G) c.403T>G (p.Cys135Gly) | |
2 | g.47796024_47796025del | CA2695200233 | FBXO11,MSH6 | c.291_292del (p.Cys97Ter) c.588_589del (p.Cys196Ter) n.672_673del n.660_661del c.238-2587_238-2586del (n.238-2587_238-2586del) n.350-2587_350-2586del c.170-6583_170-6582del (n.170-6583_170-6582del) c.*125-6583_*125-6582del (n.*125-6583_*125-6582del) c.458-2587_458-2586del (n.458-2587_458-2586del) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.-315_-314del (n.-315_-314del) c.-279-2587_-279-2586del (n.-279-2587_-279-2586del) c.585_586del (p.Cys195Ter) c.-2509_-2508del (n.-2509_-2508del) c.405_406del (p.Cys135Ter) | ClinVar |
2 | g.47796023G>A | CA346738825 | FBXO11,MSH6 | c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) n.671G>A n.659G>A c.238-2588G>A (n.238-2588G>A) n.350-2588G>A c.170-6583C>T (n.170-6583C>T) c.*125-6583C>T (n.*125-6583C>T) c.458-2588G>A (n.458-2588G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-279-2588G>A (n.-279-2588G>A) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.-2510G>A (n.-2510G>A) c.404G>A (p.Cys135Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796023G>C | CA346738826 | FBXO11,MSH6 | c.290G>C (p.Cys97Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) n.671G>C n.659G>C c.238-2588G>C (n.238-2588G>C) n.350-2588G>C c.170-6583C>G (n.170-6583C>G) c.*125-6583C>G (n.*125-6583C>G) c.458-2588G>C (n.458-2588G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-279-2588G>C (n.-279-2588G>C) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.-2510G>C (n.-2510G>C) c.404G>C (p.Cys135Ser) | dbSNP |
2 | g.47796023G= | CA2496046467 | FBXO11,MSH6 | c.290G= (p.Cys97=) c.587G= (p.Cys196=) n.671G= n.659G= c.238-2588G= (n.238-2588G=) n.350-2588G= c.170-6583C= (n.170-6583C=) c.*125-6583C= (n.*125-6583C=) c.458-2588G= (n.458-2588G=) c.*75G= (n.*75G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-279-2588G= (n.-279-2588G=) c.584G= (p.Cys195=) c.-2510G= (n.-2510G=) c.404G= (p.Cys135=) | |
2 | g.47796023G>T | CA46703391 | FBXO11,MSH6 | c.290G>T (p.Cys97Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) n.671G>T n.659G>T c.238-2588G>T (n.238-2588G>T) n.350-2588G>T c.170-6583C>A (n.170-6583C>A) c.*125-6583C>A (n.*125-6583C>A) c.458-2588G>T (n.458-2588G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-279-2588G>T (n.-279-2588G>T) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.-2510G>T (n.-2510G>T) c.404G>T (p.Cys135Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796024T>A | CA346738827 | FBXO11,MSH6 | c.291T>A (p.Cys97Ter) c.588T>A (p.Cys196Ter) n.672T>A n.660T>A c.238-2587T>A (n.238-2587T>A) n.350-2587T>A c.170-6584A>T (n.170-6584A>T) c.*125-6584A>T (n.*125-6584A>T) c.458-2587T>A (n.458-2587T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) c.-279-2587T>A (n.-279-2587T>A) c.585T>A (p.Cys195Ter) c.-2509T>A (n.-2509T>A) c.405T>A (p.Cys135Ter) | dbSNP |
2 | g.47796024T>C | CA425993114 | FBXO11,MSH6 | c.291T>C (p.Cys97=) c.588T>C (p.Cys196=) n.672T>C n.660T>C c.238-2587T>C (n.238-2587T>C) n.350-2587T>C c.170-6584A>G (n.170-6584A>G) c.*125-6584A>G (n.*125-6584A>G) c.458-2587T>C (n.458-2587T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) c.-279-2587T>C (n.-279-2587T>C) c.585T>C (p.Cys195=) c.-2509T>C (n.-2509T>C) c.405T>C (p.Cys135=) | |
2 | g.47796024T>G | CA346738828 | FBXO11,MSH6 | c.291T>G (p.Cys97Trp) c.588T>G (p.Cys196Trp) n.672T>G n.660T>G c.238-2587T>G (n.238-2587T>G) n.350-2587T>G c.170-6584A>C (n.170-6584A>C) c.*125-6584A>C (n.*125-6584A>C) c.458-2587T>G (n.458-2587T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) c.-279-2587T>G (n.-279-2587T>G) c.585T>G (p.Cys195Trp) c.-2509T>G (n.-2509T>G) c.405T>G (p.Cys135Trp) | dbSNP |
2 | g.47796025G>A | CA346738829 | FBXO11,MSH6 | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.673G>A n.661G>A c.238-2586G>A (n.238-2586G>A) n.350-2586G>A c.170-6585C>T (n.170-6585C>T) c.*125-6585C>T (n.*125-6585C>T) c.458-2586G>A (n.458-2586G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-279-2586G>A (n.-279-2586G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.-2508G>A (n.-2508G>A) c.406G>A (p.Asp136Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796025G>C | CA46703403 | FBXO11,MSH6 | c.292G>C (p.Asp98His) c.589G>C (p.Asp197His) n.673G>C n.661G>C c.238-2586G>C (n.238-2586G>C) n.350-2586G>C c.170-6585C>G (n.170-6585C>G) c.*125-6585C>G (n.*125-6585C>G) c.458-2586G>C (n.458-2586G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) c.-279-2586G>C (n.-279-2586G>C) c.586G>C (p.Asp196His) c.-2508G>C (n.-2508G>C) c.406G>C (p.Asp136His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47796025G= | CA2496046468 | FBXO11,MSH6 | c.292G= (p.Asp98=) c.589G= (p.Asp197=) n.673G= n.661G= c.238-2586G= (n.238-2586G=) n.350-2586G= c.170-6585C= (n.170-6585C=) c.*125-6585C= (n.*125-6585C=) c.458-2586G= (n.458-2586G=) c.*77G= (n.*77G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-279-2586G= (n.-279-2586G=) c.586G= (p.Asp196=) c.-2508G= (n.-2508G=) c.406G= (p.Asp136=) | |
2 | g.47796025G>T | CA346738830 | FBXO11,MSH6 | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.673G>T n.661G>T c.238-2586G>T (n.238-2586G>T) n.350-2586G>T c.170-6585C>A (n.170-6585C>A) c.*125-6585C>A (n.*125-6585C>A) c.458-2586G>T (n.458-2586G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-279-2586G>T (n.-279-2586G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.-2508G>T (n.-2508G>T) c.406G>T (p.Asp136Tyr) | dbSNP |
2 | g.47796026A= | CA2496046469 | FBXO11,MSH6 | c.293A= (p.Asp98=) c.590A= (p.Asp197=) n.674A= n.662A= c.238-2585A= (n.238-2585A=) n.350-2585A= c.170-6586T= (n.170-6586T=) c.*125-6586T= (n.*125-6586T=) c.458-2585A= (n.458-2585A=) c.*78A= (n.*78A=) c.-313A= (n.-313A=) c.-279-2585A= (n.-279-2585A=) c.587A= (p.Asp196=) c.-2507A= (n.-2507A=) c.407A= (p.Asp136=) | |
2 | g.47796026A>C | CA346738831 | FBXO11,MSH6 | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.674A>C n.662A>C c.238-2585A>C (n.238-2585A>C) n.350-2585A>C c.170-6586T>G (n.170-6586T>G) c.*125-6586T>G (n.*125-6586T>G) c.458-2585A>C (n.458-2585A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) c.-279-2585A>C (n.-279-2585A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.-2507A>C (n.-2507A>C) c.407A>C (p.Asp136Ala) | dbSNP |
2 | g.47796026A>G | CA346738832 | FBXO11,MSH6 | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.674A>G n.662A>G c.238-2585A>G (n.238-2585A>G) n.350-2585A>G c.170-6586T>C (n.170-6586T>C) c.*125-6586T>C (n.*125-6586T>C) c.458-2585A>G (n.458-2585A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) c.-279-2585A>G (n.-279-2585A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.-2507A>G (n.-2507A>G) c.407A>G (p.Asp136Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796026A>T | CA346738833 | FBXO11,MSH6 | c.293A>T (p.Asp98Val) c.590A>T (p.Asp197Val) n.674A>T n.662A>T c.238-2585A>T (n.238-2585A>T) n.350-2585A>T c.170-6586T>A (n.170-6586T>A) c.*125-6586T>A (n.*125-6586T>A) c.458-2585A>T (n.458-2585A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) c.-279-2585A>T (n.-279-2585A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) c.-2507A>T (n.-2507A>T) c.407A>T (p.Asp136Val) | ClinVar |
2 | g.47796027T>A | CA346738834 | FBXO11,MSH6 | c.294T>A (p.Asp98Glu) c.591T>A (p.Asp197Glu) n.675T>A n.663T>A c.238-2584T>A (n.238-2584T>A) n.350-2584T>A c.170-6587A>T (n.170-6587A>T) c.*125-6587A>T (n.*125-6587A>T) c.458-2584T>A (n.458-2584T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) c.-279-2584T>A (n.-279-2584T>A) c.588T>A (p.Asp196Glu) c.-2506T>A (n.-2506T>A) c.408T>A (p.Asp136Glu) | |
2 | g.47796027T>C | CA425993125 | FBXO11,MSH6 | c.294T>C (p.Asp98=) c.591T>C (p.Asp197=) n.675T>C n.663T>C c.238-2584T>C (n.238-2584T>C) n.350-2584T>C c.170-6587A>G (n.170-6587A>G) c.*125-6587A>G (n.*125-6587A>G) c.458-2584T>C (n.458-2584T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-279-2584T>C (n.-279-2584T>C) c.588T>C (p.Asp196=) c.-2506T>C (n.-2506T>C) c.408T>C (p.Asp136=) | ClinVar |
2 | g.47796027T>G | CA346738835 | FBXO11,MSH6 | c.294T>G (p.Asp98Glu) c.591T>G (p.Asp197Glu) n.675T>G n.663T>G c.238-2584T>G (n.238-2584T>G) n.350-2584T>G c.170-6587A>C (n.170-6587A>C) c.*125-6587A>C (n.*125-6587A>C) c.458-2584T>G (n.458-2584T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) c.-279-2584T>G (n.-279-2584T>G) c.588T>G (p.Asp196Glu) c.-2506T>G (n.-2506T>G) c.408T>G (p.Asp136Glu) | |
2 | g.47796028G>A | CA346738836 | FBXO11,MSH6 | c.295G>A (p.Glu99Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.676G>A n.664G>A c.238-2583G>A (n.238-2583G>A) n.350-2583G>A c.170-6588C>T (n.170-6588C>T) c.*125-6588C>T (n.*125-6588C>T) c.458-2583G>A (n.458-2583G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-279-2583G>A (n.-279-2583G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.-2505G>A (n.-2505G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796028G>C | CA346738838 | FBXO11,MSH6 | c.295G>C (p.Glu99Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.676G>C n.664G>C c.238-2583G>C (n.238-2583G>C) n.350-2583G>C c.170-6588C>G (n.170-6588C>G) c.*125-6588C>G (n.*125-6588C>G) c.458-2583G>C (n.458-2583G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-279-2583G>C (n.-279-2583G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.-2505G>C (n.-2505G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) | dbSNP |
2 | g.47796028G= | CA2496046470 | FBXO11,MSH6 | c.295G= (p.Glu99=) c.592G= (p.Glu198=) n.676G= n.664G= c.238-2583G= (n.238-2583G=) n.350-2583G= c.170-6588C= (n.170-6588C=) c.*125-6588C= (n.*125-6588C=) c.458-2583G= (n.458-2583G=) c.*80G= (n.*80G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-279-2583G= (n.-279-2583G=) c.589G= (p.Glu197=) c.-2505G= (n.-2505G=) c.409G= (p.Glu137=) | |
2 | g.47796028G>T | CA346738837 | FBXO11,MSH6 | c.295G>T (p.Glu99Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.676G>T n.664G>T c.238-2583G>T (n.238-2583G>T) n.350-2583G>T c.170-6588C>A (n.170-6588C>A) c.*125-6588C>A (n.*125-6588C>A) c.458-2583G>T (n.458-2583G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-279-2583G>T (n.-279-2583G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.-2505G>T (n.-2505G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) | |
2 | g.47796029A>C | CA346738839 | FBXO11,MSH6 | c.296A>C (p.Glu99Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.677A>C n.665A>C c.238-2582A>C (n.238-2582A>C) n.350-2582A>C c.170-6589T>G (n.170-6589T>G) c.*125-6589T>G (n.*125-6589T>G) c.458-2582A>C (n.458-2582A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) c.-279-2582A>C (n.-279-2582A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.-2504A>C (n.-2504A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) | COSMIC |
2 | g.47796029A>G | CA346738840 | FBXO11,MSH6 | c.296A>G (p.Glu99Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.677A>G n.665A>G c.238-2582A>G (n.238-2582A>G) n.350-2582A>G c.170-6589T>C (n.170-6589T>C) c.*125-6589T>C (n.*125-6589T>C) c.458-2582A>G (n.458-2582A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-279-2582A>G (n.-279-2582A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.-2504A>G (n.-2504A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) | dbSNP |
2 | g.47796029A>T | CA346738841 | FBXO11,MSH6 | c.296A>T (p.Glu99Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.677A>T n.665A>T c.238-2582A>T (n.238-2582A>T) n.350-2582A>T c.170-6589T>A (n.170-6589T>A) c.*125-6589T>A (n.*125-6589T>A) c.458-2582A>T (n.458-2582A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) c.-279-2582A>T (n.-279-2582A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.-2504A>T (n.-2504A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) | dbSNP |
2 | g.47796030G>A | CA425993135 | FBXO11,MSH6 | c.297G>A (p.Glu99=) c.594G>A (p.Glu198=) n.678G>A n.666G>A c.238-2581G>A (n.238-2581G>A) n.350-2581G>A c.170-6590C>T (n.170-6590C>T) c.*125-6590C>T (n.*125-6590C>T) c.458-2581G>A (n.458-2581G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-279-2581G>A (n.-279-2581G>A) c.591G>A (p.Glu197=) c.-2503G>A (n.-2503G>A) c.411G>A (p.Glu137=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47796030G>C | CA346738842 | FBXO11,MSH6 | c.297G>C (p.Glu99Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.678G>C n.666G>C c.238-2581G>C (n.238-2581G>C) n.350-2581G>C c.170-6590C>G (n.170-6590C>G) c.*125-6590C>G (n.*125-6590C>G) c.458-2581G>C (n.458-2581G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-279-2581G>C (n.-279-2581G>C) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.-2503G>C (n.-2503G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) | dbSNP |
2 | g.47796030G>T | CA346738843 | FBXO11,MSH6 | c.297G>T (p.Glu99Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.678G>T n.666G>T c.238-2581G>T (n.238-2581G>T) n.350-2581G>T c.170-6590C>A (n.170-6590C>A) c.*125-6590C>A (n.*125-6590C>A) c.458-2581G>T (n.458-2581G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-279-2581G>T (n.-279-2581G>T) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.-2503G>T (n.-2503G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) | dbSNP |
2 | g.47796030_47796031delinsGC | CA2496046471 | FBXO11,MSH6 | c.297_298delinsGC (p.Glu99=) c.594_595delinsGC (p.Glu198=) n.678_679delinsGC n.666_667delinsGC c.238-2581_238-2580delinsGC (n.238-2581_238-2580delinsGC) n.350-2581_350-2580delinsGC c.170-6591_170-6590delinsGC (n.170-6591_170-6590delinsGC) c.*125-6591_*125-6590delinsGC (n.*125-6591_*125-6590delinsGC) c.458-2581_458-2580delinsGC (n.458-2581_458-2580delinsGC) c.*82_*83delinsGC (n.*82_*83delinsGC) c.-309_-308delinsGC (n.-309_-308delinsGC) c.-279-2581_-279-2580delinsGC (n.-279-2581_-279-2580delinsGC) c.591_592delinsGC (p.Glu197=) c.-2503_-2502delinsGC (n.-2503_-2502delinsGC) c.411_412delinsGC (p.Glu137=) | |
2 | g.47796031C>A | CA346738846 | FBXO11,MSH6 | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.679C>A n.667C>A c.238-2580C>A (n.238-2580C>A) n.350-2580C>A c.170-6591G>T (n.170-6591G>T) c.*125-6591G>T (n.*125-6591G>T) c.458-2580C>A (n.458-2580C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-279-2580C>A (n.-279-2580C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.-2502C>A (n.-2502C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796031C= | CA2496046472 | FBXO11,MSH6 | c.298C= (p.Pro100=) c.595C= (p.Pro199=) n.679C= n.667C= c.238-2580C= (n.238-2580C=) n.350-2580C= c.170-6591G= (n.170-6591G=) c.*125-6591G= (n.*125-6591G=) c.458-2580C= (n.458-2580C=) c.*83C= (n.*83C=) c.-308C= (n.-308C=) c.-279-2580C= (n.-279-2580C=) c.592C= (p.Pro198=) c.-2502C= (n.-2502C=) c.412C= (p.Pro138=) | |
2 | g.47796031C>G | CA346738845 | FBXO11,MSH6 | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.679C>G n.667C>G c.238-2580C>G (n.238-2580C>G) n.350-2580C>G c.170-6591G>C (n.170-6591G>C) c.*125-6591G>C (n.*125-6591G>C) c.458-2580C>G (n.458-2580C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) c.-279-2580C>G (n.-279-2580C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.-2502C>G (n.-2502C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796031C>T | CA346738844 | FBXO11,MSH6 | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.679C>T n.667C>T c.238-2580C>T (n.238-2580C>T) n.350-2580C>T c.170-6591G>A (n.170-6591G>A) c.*125-6591G>A (n.*125-6591G>A) c.458-2580C>T (n.458-2580C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-279-2580C>T (n.-279-2580C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.-2502C>T (n.-2502C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796033del | CA915943795 | FBXO11,MSH6 | c.300del (p.Ser101GlnfsTer11) c.597del (p.Ser200GlnfsTer11) n.681del n.669del c.597del (p.Ser200GlnfsTer18) c.597del (p.Ser200GlnfsTer17) c.238-2578del (n.238-2578del) n.350-2578del c.170-6591del (n.170-6591del) c.300del (p.Pro100=) c.*125-6591del (n.*125-6591del) c.458-2578del (n.458-2578del) c.*85del (n.*85del) c.-306del (n.-306del) c.-279-2578del (n.-279-2578del) c.594del (p.Ser199GlnfsTer11) c.-2500del (n.-2500del) c.414del (p.Ser139GlnfsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796032C>A | CA346738847 | FBXO11,MSH6 | c.299C>A (p.Pro100His) c.596C>A (p.Pro199His) n.680C>A n.668C>A c.238-2579C>A (n.238-2579C>A) n.350-2579C>A c.170-6592G>T (n.170-6592G>T) c.*125-6592G>T (n.*125-6592G>T) c.458-2579C>A (n.458-2579C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-279-2579C>A (n.-279-2579C>A) c.593C>A (p.Pro198His) c.-2501C>A (n.-2501C>A) c.413C>A (p.Pro138His) | dbSNP |
2 | g.47796032C= | CA2496046473 | FBXO11,MSH6 | c.299C= (p.Pro100=) c.596C= (p.Pro199=) n.680C= n.668C= c.238-2579C= (n.238-2579C=) n.350-2579C= c.170-6592G= (n.170-6592G=) c.*125-6592G= (n.*125-6592G=) c.458-2579C= (n.458-2579C=) c.*84C= (n.*84C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-279-2579C= (n.-279-2579C=) c.593C= (p.Pro198=) c.-2501C= (n.-2501C=) c.413C= (p.Pro138=) | |
2 | g.47796032C>G | CA346738848 | FBXO11,MSH6 | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.680C>G n.668C>G c.238-2579C>G (n.238-2579C>G) n.350-2579C>G c.170-6592G>C (n.170-6592G>C) c.*125-6592G>C (n.*125-6592G>C) c.458-2579C>G (n.458-2579C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-279-2579C>G (n.-279-2579C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.-2501C>G (n.-2501C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) | dbSNP |
2 | g.47796032C>T | CA015926 | FBXO11,MSH6 | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.680C>T n.668C>T c.238-2579C>T (n.238-2579C>T) n.350-2579C>T c.170-6592G>A (n.170-6592G>A) c.*125-6592G>A (n.*125-6592G>A) c.458-2579C>T (n.458-2579C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-279-2579C>T (n.-279-2579C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.-2501C>T (n.-2501C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47796033C>A | CA425993148 | FBXO11,MSH6 | c.300C>A (p.Pro100=) c.597C>A (p.Pro199=) n.681C>A n.669C>A c.238-2578C>A (n.238-2578C>A) n.350-2578C>A c.170-6593G>T (n.170-6593G>T) c.*125-6593G>T (n.*125-6593G>T) c.458-2578C>A (n.458-2578C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-279-2578C>A (n.-279-2578C>A) c.594C>A (p.Pro198=) c.-2500C>A (n.-2500C>A) c.414C>A (p.Pro138=) | dbSNP |
2 | g.47796033C= | CA2496046474 | FBXO11,MSH6 | c.300C= (p.Pro100=) c.597C= (p.Pro199=) n.681C= n.669C= c.238-2578C= (n.238-2578C=) n.350-2578C= c.170-6593G= (n.170-6593G=) c.*125-6593G= (n.*125-6593G=) c.458-2578C= (n.458-2578C=) c.*85C= (n.*85C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-279-2578C= (n.-279-2578C=) c.594C= (p.Pro198=) c.-2500C= (n.-2500C=) c.414C= (p.Pro138=) | |
2 | g.47796033C>G | CA425993150 | FBXO11,MSH6 | c.300C>G (p.Pro100=) c.597C>G (p.Pro199=) n.681C>G n.669C>G c.238-2578C>G (n.238-2578C>G) n.350-2578C>G c.170-6593G>C (n.170-6593G>C) c.*125-6593G>C (n.*125-6593G>C) c.458-2578C>G (n.458-2578C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-279-2578C>G (n.-279-2578C>G) c.594C>G (p.Pro198=) c.-2500C>G (n.-2500C>G) c.414C>G (p.Pro138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796033C>T | CA425993153 | FBXO11,MSH6 | c.300C>T (p.Pro100=) c.597C>T (p.Pro199=) n.681C>T n.669C>T c.238-2578C>T (n.238-2578C>T) n.350-2578C>T c.170-6593G>A (n.170-6593G>A) c.*125-6593G>A (n.*125-6593G>A) c.458-2578C>T (n.458-2578C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-279-2578C>T (n.-279-2578C>T) c.594C>T (p.Pro198=) c.-2500C>T (n.-2500C>T) c.414C>T (p.Pro138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796034T>A | CA346738849 | FBXO11,MSH6 | c.301T>A (p.Ser101Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) n.682T>A n.670T>A c.238-2577T>A (n.238-2577T>A) n.350-2577T>A c.170-6594A>T (n.170-6594A>T) c.*125-6594A>T (n.*125-6594A>T) c.458-2577T>A (n.458-2577T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) c.-279-2577T>A (n.-279-2577T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.-2499T>A (n.-2499T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) | dbSNP |
2 | g.47796034T>C | CA346738850 | FBXO11,MSH6 | c.301T>C (p.Ser101Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) n.682T>C n.670T>C c.238-2577T>C (n.238-2577T>C) n.350-2577T>C c.170-6594A>G (n.170-6594A>G) c.*125-6594A>G (n.*125-6594A>G) c.458-2577T>C (n.458-2577T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-279-2577T>C (n.-279-2577T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.-2499T>C (n.-2499T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796034T>G | CA346738851 | FBXO11,MSH6 | c.301T>G (p.Ser101Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) n.682T>G n.670T>G c.238-2577T>G (n.238-2577T>G) n.350-2577T>G c.170-6594A>C (n.170-6594A>C) c.*125-6594A>C (n.*125-6594A>C) c.458-2577T>G (n.458-2577T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) c.-279-2577T>G (n.-279-2577T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.-2499T>G (n.-2499T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) | dbSNP |
2 | g.47796035C>A | CA015935 | FBXO11,MSH6 | c.302C>A (p.Ser101Ter) c.599C>A (p.Ser200Ter) n.683C>A n.671C>A c.238-2576C>A (n.238-2576C>A) n.350-2576C>A c.170-6595G>T (n.170-6595G>T) c.*125-6595G>T (n.*125-6595G>T) c.458-2576C>A (n.458-2576C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-279-2576C>A (n.-279-2576C>A) c.596C>A (p.Ser199Ter) c.-2498C>A (n.-2498C>A) c.416C>A (p.Ser139Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796035C= | CA2496046477 | FBXO11,MSH6 | c.302C= (p.Ser101=) c.599C= (p.Ser200=) n.683C= n.671C= c.238-2576C= (n.238-2576C=) n.350-2576C= c.170-6595G= (n.170-6595G=) c.*125-6595G= (n.*125-6595G=) c.458-2576C= (n.458-2576C=) c.*87C= (n.*87C=) c.-304C= (n.-304C=) c.-279-2576C= (n.-279-2576C=) c.596C= (p.Ser199=) c.-2498C= (n.-2498C=) c.416C= (p.Ser139=) | |
2 | g.47796035C>G | CA10577254 | FBXO11,MSH6 | c.302C>G (p.Ser101Ter) c.599C>G (p.Ser200Ter) n.683C>G n.671C>G c.238-2576C>G (n.238-2576C>G) n.350-2576C>G c.170-6595G>C (n.170-6595G>C) c.*125-6595G>C (n.*125-6595G>C) c.458-2576C>G (n.458-2576C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) c.-279-2576C>G (n.-279-2576C>G) c.596C>G (p.Ser199Ter) c.-2498C>G (n.-2498C>G) c.416C>G (p.Ser139Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796035C>T | CA346738852 | FBXO11,MSH6 | c.302C>T (p.Ser101Leu) c.599C>T (p.Ser200Leu) n.683C>T n.671C>T c.238-2576C>T (n.238-2576C>T) n.350-2576C>T c.170-6595G>A (n.170-6595G>A) c.*125-6595G>A (n.*125-6595G>A) c.458-2576C>T (n.458-2576C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-279-2576C>T (n.-279-2576C>T) c.596C>T (p.Ser199Leu) c.-2498C>T (n.-2498C>T) c.416C>T (p.Ser139Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796035_47796036del | CA2580066823 | FBXO11,MSH6 | c.302_303del (p.Ser101Ter) c.599_600del (p.Ser200Ter) n.683_684del n.671_672del c.238-2576_238-2575del (n.238-2576_238-2575del) n.350-2576_350-2575del c.170-6596_170-6595del (n.170-6596_170-6595del) c.302_303del (p.Ser101=) c.*125-6596_*125-6595del (n.*125-6596_*125-6595del) c.458-2576_458-2575del (n.458-2576_458-2575del) c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.-304_-303del (n.-304_-303del) c.-279-2576_-279-2575del (n.-279-2576_-279-2575del) c.596_597del (p.Ser199Ter) c.-2498_-2497del (n.-2498_-2497del) c.416_417del (p.Ser139Ter) | ClinVar |
2 | g.47796035_47796037delinsCAG | CA2496046476 | FBXO11,MSH6 | c.302_304delinsCAG (p.Ser101=) c.599_601delinsCAG (p.Ser200=) n.683_685delinsCAG n.671_673delinsCAG c.238-2576_238-2574delinsCAG (n.238-2576_238-2574delinsCAG) n.350-2576_350-2574delinsCAG c.170-6597_170-6595delinsCTG (n.170-6597_170-6595delinsCTG) c.*125-6597_*125-6595delinsCTG (n.*125-6597_*125-6595delinsCTG) c.458-2576_458-2574delinsCAG (n.458-2576_458-2574delinsCAG) c.*87_*89delinsCAG (n.*87_*89delinsCAG) c.-304_-302delinsCAG (n.-304_-302delinsCAG) c.-279-2576_-279-2574delinsCAG (n.-279-2576_-279-2574delinsCAG) c.596_598delinsCAG (p.Ser199=) c.-2498_-2496delinsCAG (n.-2498_-2496delinsCAG) c.416_418delinsCAG (p.Ser139=) | |
2 | g.47796035_47796044delinsCAGAGCCAGA | CA2496046475 | FBXO11,MSH6 | c.302_311delinsCAGAGCCAGA (p.Ser101=) c.599_608delinsCAGAGCCAGA (p.Ser200=) n.683_692delinsCAGAGCCAGA n.671_680delinsCAGAGCCAGA c.238-2576_238-2567delinsCAGAGCCAGA (n.238-2576_238-2567delinsCAGAGCCAGA) n.350-2576_350-2567delinsCAGAGCCAGA c.170-6604_170-6595delinsTCTGGCTCTG (n.170-6604_170-6595delinsTCTGGCTCTG) c.*125-6604_*125-6595delinsTCTGGCTCTG (n.*125-6604_*125-6595delinsTCTGGCTCTG) c.458-2576_458-2567delinsCAGAGCCAGA (n.458-2576_458-2567delinsCAGAGCCAGA) c.*87_*96delinsCAGAGCCAGA (n.*87_*96delinsCAGAGCCAGA) c.-304_-295delinsCAGAGCCAGA (n.-304_-295delinsCAGAGCCAGA) c.-279-2576_-279-2567delinsCAGAGCCAGA (n.-279-2576_-279-2567delinsCAGAGCCAGA) c.596_605delinsCAGAGCCAGA (p.Ser199=) c.-2498_-2489delinsCAGAGCCAGA (n.-2498_-2489delinsCAGAGCCAGA) c.416_425delinsCAGAGCCAGA (p.Ser139=) | |
2 | g.47796036A>C | CA425993174 | FBXO11,MSH6 | c.303A>C (p.Ser101=) c.600A>C (p.Ser200=) n.684A>C n.672A>C c.238-2575A>C (n.238-2575A>C) n.350-2575A>C c.170-6596T>G (n.170-6596T>G) c.*125-6596T>G (n.*125-6596T>G) c.458-2575A>C (n.458-2575A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.-303A>C (n.-303A>C) c.-279-2575A>C (n.-279-2575A>C) c.597A>C (p.Ser199=) c.-2497A>C (n.-2497A>C) c.417A>C (p.Ser139=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796036A>G | CA425993172 | FBXO11,MSH6 | c.303A>G (p.Ser101=) c.600A>G (p.Ser200=) n.684A>G n.672A>G c.238-2575A>G (n.238-2575A>G) n.350-2575A>G c.170-6596T>C (n.170-6596T>C) c.*125-6596T>C (n.*125-6596T>C) c.458-2575A>G (n.458-2575A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) c.-279-2575A>G (n.-279-2575A>G) c.597A>G (p.Ser199=) c.-2497A>G (n.-2497A>G) c.417A>G (p.Ser139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796036A>T | CA425993166 | FBXO11,MSH6 | c.303A>T (p.Ser101=) c.600A>T (p.Ser200=) n.684A>T n.672A>T c.238-2575A>T (n.238-2575A>T) n.350-2575A>T c.170-6596T>A (n.170-6596T>A) c.*125-6596T>A (n.*125-6596T>A) c.458-2575A>T (n.458-2575A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) c.-279-2575A>T (n.-279-2575A>T) c.597A>T (p.Ser199=) c.-2497A>T (n.-2497A>T) c.417A>T (p.Ser139=) | |
2 | g.47796038_47796039del | CA015954 | FBXO11,MSH6 | c.305_306del (p.Glu102AlafsTer17) c.602_603del (p.Glu201AlafsTer17) n.686_687del n.674_675del c.602_603del (p.Glu201AlafsTer19) c.602_603del (p.Glu201AlafsTer?) c.238-2573_238-2572del (n.238-2573_238-2572del) n.350-2573_350-2572del c.170-6597_170-6596del (n.170-6597_170-6596del) c.*125-6597_*125-6596del (n.*125-6597_*125-6596del) c.458-2573_458-2572del (n.458-2573_458-2572del) c.305_306del (p.Glu102AlafsTer?) c.*90_*91del (n.*90_*91del) c.-301_-300del (n.-301_-300del) c.-279-2573_-279-2572del (n.-279-2573_-279-2572del) c.599_600del (p.Glu200AlafsTer17) c.-2495_-2494del (n.-2495_-2494del) c.419_420del (p.Glu140AlafsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796040_47796048del | CA2496046478 | FBXO11,MSH6 | c.307_315del (p.Pro103_Glu105del) c.604_612del (p.Pro202_Glu204del) n.688_696del n.676_684del c.238-2571_238-2563del (n.238-2571_238-2563del) n.350-2571_350-2563del c.170-6604_170-6596del (n.170-6604_170-6596del) c.*125-6604_*125-6596del (n.*125-6604_*125-6596del) c.458-2571_458-2563del (n.458-2571_458-2563del) c.*92_*100del (n.*92_*100del) c.-299_-291del (n.-299_-291del) c.-279-2571_-279-2563del (n.-279-2571_-279-2563del) c.601_609del (p.Pro201_Glu203del) c.-2493_-2485del (n.-2493_-2485del) c.421_429del (p.Pro141_Glu143del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796037G>A | CA346738853 | FBXO11,MSH6 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.685G>A n.673G>A c.238-2574G>A (n.238-2574G>A) n.350-2574G>A c.170-6597C>T (n.170-6597C>T) c.*125-6597C>T (n.*125-6597C>T) c.458-2574G>A (n.458-2574G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-279-2574G>A (n.-279-2574G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.-2496G>A (n.-2496G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796037G>C | CA346738854 | FBXO11,MSH6 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.685G>C n.673G>C c.238-2574G>C (n.238-2574G>C) n.350-2574G>C c.170-6597C>G (n.170-6597C>G) c.*125-6597C>G (n.*125-6597C>G) c.458-2574G>C (n.458-2574G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-279-2574G>C (n.-279-2574G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.-2496G>C (n.-2496G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) | dbSNP |
2 | g.47796037G>T | CA346738855 | FBXO11,MSH6 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.685G>T n.673G>T c.238-2574G>T (n.238-2574G>T) n.350-2574G>T c.170-6597C>A (n.170-6597C>A) c.*125-6597C>A (n.*125-6597C>A) c.458-2574G>T (n.458-2574G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-279-2574G>T (n.-279-2574G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.-2496G>T (n.-2496G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796038A>C | CA346738856 | FBXO11,MSH6 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.686A>C n.674A>C c.238-2573A>C (n.238-2573A>C) n.350-2573A>C c.170-6598T>G (n.170-6598T>G) c.*125-6598T>G (n.*125-6598T>G) c.458-2573A>C (n.458-2573A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-279-2573A>C (n.-279-2573A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.-2495A>C (n.-2495A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) | |
2 | g.47796038A>G | CA346738857 | FBXO11,MSH6 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.686A>G n.674A>G c.238-2573A>G (n.238-2573A>G) n.350-2573A>G c.170-6598T>C (n.170-6598T>C) c.*125-6598T>C (n.*125-6598T>C) c.458-2573A>G (n.458-2573A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-279-2573A>G (n.-279-2573A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.-2495A>G (n.-2495A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) | |
2 | g.47796038A>T | CA346738858 | FBXO11,MSH6 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.686A>T n.674A>T c.238-2573A>T (n.238-2573A>T) n.350-2573A>T c.170-6598T>A (n.170-6598T>A) c.*125-6598T>A (n.*125-6598T>A) c.458-2573A>T (n.458-2573A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.-279-2573A>T (n.-279-2573A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) c.-2495A>T (n.-2495A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) | dbSNP |
2 | g.47796039G>A | CA015977 | FBXO11,MSH6 | c.306G>A (p.Glu102=) c.603G>A (p.Glu201=) n.687G>A n.675G>A c.238-2572G>A (n.238-2572G>A) n.350-2572G>A c.170-6599C>T (n.170-6599C>T) c.*125-6599C>T (n.*125-6599C>T) c.458-2572G>A (n.458-2572G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-279-2572G>A (n.-279-2572G>A) c.600G>A (p.Glu200=) c.-2494G>A (n.-2494G>A) c.420G>A (p.Glu140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47796039G>C | CA346738859 | FBXO11,MSH6 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) n.687G>C n.675G>C c.238-2572G>C (n.238-2572G>C) n.350-2572G>C c.170-6599C>G (n.170-6599C>G) c.*125-6599C>G (n.*125-6599C>G) c.458-2572G>C (n.458-2572G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-279-2572G>C (n.-279-2572G>C) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.-2494G>C (n.-2494G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) | |
2 | g.47796039G= | CA2496046479 | FBXO11,MSH6 | c.306G= (p.Glu102=) c.603G= (p.Glu201=) n.687G= n.675G= c.238-2572G= (n.238-2572G=) n.350-2572G= c.170-6599C= (n.170-6599C=) c.*125-6599C= (n.*125-6599C=) c.458-2572G= (n.458-2572G=) c.*91G= (n.*91G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-279-2572G= (n.-279-2572G=) c.600G= (p.Glu200=) c.-2494G= (n.-2494G=) c.420G= (p.Glu140=) | |
2 | g.47796039G>T | CA346738860 | FBXO11,MSH6 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) n.687G>T n.675G>T c.238-2572G>T (n.238-2572G>T) n.350-2572G>T c.170-6599C>A (n.170-6599C>A) c.*125-6599C>A (n.*125-6599C>A) c.458-2572G>T (n.458-2572G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-279-2572G>T (n.-279-2572G>T) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.-2494G>T (n.-2494G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) | |
2 | g.47796040C>A | CA346738861 | FBXO11,MSH6 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) n.688C>A n.676C>A c.238-2571C>A (n.238-2571C>A) n.350-2571C>A c.170-6600G>T (n.170-6600G>T) c.*125-6600G>T (n.*125-6600G>T) c.458-2571C>A (n.458-2571C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-279-2571C>A (n.-279-2571C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.-2493C>A (n.-2493C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) | dbSNP |
2 | g.47796040C= | CA2496046480 | FBXO11,MSH6 | c.307C= (p.Pro103=) c.604C= (p.Pro202=) n.688C= n.676C= c.238-2571C= (n.238-2571C=) n.350-2571C= c.170-6600G= (n.170-6600G=) c.*125-6600G= (n.*125-6600G=) c.458-2571C= (n.458-2571C=) c.*92C= (n.*92C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-279-2571C= (n.-279-2571C=) c.601C= (p.Pro201=) c.-2493C= (n.-2493C=) c.421C= (p.Pro141=) | |
2 | g.47796040C>G | CA16617631 | FBXO11,MSH6 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) n.688C>G n.676C>G c.238-2571C>G (n.238-2571C>G) n.350-2571C>G c.170-6600G>C (n.170-6600G>C) c.*125-6600G>C (n.*125-6600G>C) c.458-2571C>G (n.458-2571C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-279-2571C>G (n.-279-2571C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.-2493C>G (n.-2493C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796040C>T | CA346738862 | FBXO11,MSH6 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) n.688C>T n.676C>T c.238-2571C>T (n.238-2571C>T) n.350-2571C>T c.170-6600G>A (n.170-6600G>A) c.*125-6600G>A (n.*125-6600G>A) c.458-2571C>T (n.458-2571C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-279-2571C>T (n.-279-2571C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.-2493C>T (n.-2493C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796041C>A | CA346738863 | FBXO11,MSH6 | c.308C>A (p.Pro103Gln) c.605C>A (p.Pro202Gln) n.689C>A n.677C>A c.238-2570C>A (n.238-2570C>A) n.350-2570C>A c.170-6601G>T (n.170-6601G>T) c.*125-6601G>T (n.*125-6601G>T) c.458-2570C>A (n.458-2570C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-279-2570C>A (n.-279-2570C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.-2492C>A (n.-2492C>A) c.422C>A (p.Pro141Gln) | |
2 | g.47796041C= | CA2496046481 | FBXO11,MSH6 | c.308C= (p.Pro103=) c.605C= (p.Pro202=) n.689C= n.677C= c.238-2570C= (n.238-2570C=) n.350-2570C= c.170-6601G= (n.170-6601G=) c.*125-6601G= (n.*125-6601G=) c.458-2570C= (n.458-2570C=) c.*93C= (n.*93C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-279-2570C= (n.-279-2570C=) c.602C= (p.Pro201=) c.-2492C= (n.-2492C=) c.422C= (p.Pro141=) | |
2 | g.47796041C>G | CA16610920 | FBXO11,MSH6 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) n.689C>G n.677C>G c.238-2570C>G (n.238-2570C>G) n.350-2570C>G c.170-6601G>C (n.170-6601G>C) c.*125-6601G>C (n.*125-6601G>C) c.458-2570C>G (n.458-2570C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-279-2570C>G (n.-279-2570C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.-2492C>G (n.-2492C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796041C>T | CA346738864 | FBXO11,MSH6 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) n.689C>T n.677C>T c.238-2570C>T (n.238-2570C>T) n.350-2570C>T c.170-6601G>A (n.170-6601G>A) c.*125-6601G>A (n.*125-6601G>A) c.458-2570C>T (n.458-2570C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-279-2570C>T (n.-279-2570C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.-2492C>T (n.-2492C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796042A>C | CA425993192 | FBXO11,MSH6 | c.309A>C (p.Pro103=) c.606A>C (p.Pro202=) n.690A>C n.678A>C c.238-2569A>C (n.238-2569A>C) n.350-2569A>C c.170-6602T>G (n.170-6602T>G) c.*125-6602T>G (n.*125-6602T>G) c.458-2569A>C (n.458-2569A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-279-2569A>C (n.-279-2569A>C) c.603A>C (p.Pro201=) c.-2491A>C (n.-2491A>C) c.423A>C (p.Pro141=) | |
2 | g.47796042A>G | CA425993195 | FBXO11,MSH6 | c.309A>G (p.Pro103=) c.606A>G (p.Pro202=) n.690A>G n.678A>G c.238-2569A>G (n.238-2569A>G) n.350-2569A>G c.170-6602T>C (n.170-6602T>C) c.*125-6602T>C (n.*125-6602T>C) c.458-2569A>G (n.458-2569A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-279-2569A>G (n.-279-2569A>G) c.603A>G (p.Pro201=) c.-2491A>G (n.-2491A>G) c.423A>G (p.Pro141=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796042A>T | CA425993197 | FBXO11,MSH6 | c.309A>T (p.Pro103=) c.606A>T (p.Pro202=) n.690A>T n.678A>T c.238-2569A>T (n.238-2569A>T) n.350-2569A>T c.170-6602T>A (n.170-6602T>A) c.*125-6602T>A (n.*125-6602T>A) c.458-2569A>T (n.458-2569A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) c.-279-2569A>T (n.-279-2569A>T) c.603A>T (p.Pro201=) c.-2491A>T (n.-2491A>T) c.423A>T (p.Pro141=) | ClinVar |
2 | g.47796045_47796047del | CA2580611294 | FBXO11,MSH6 | c.312_314del (p.Glu105del) c.609_611del (p.Glu204del) n.693_695del n.681_683del c.238-2566_238-2564del (n.238-2566_238-2564del) n.350-2566_350-2564del c.170-6604_170-6602del (n.170-6604_170-6602del) c.*125-6604_*125-6602del (n.*125-6604_*125-6602del) c.458-2566_458-2564del (n.458-2566_458-2564del) c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.-294_-292del (n.-294_-292del) c.-279-2566_-279-2564del (n.-279-2566_-279-2564del) c.606_608del (p.Glu203del) c.-2488_-2486del (n.-2488_-2486del) c.426_428del (p.Glu143del) | ClinVar |
2 | g.47796043G>A | CA346738865 | FBXO11,MSH6 | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.691G>A n.679G>A c.238-2568G>A (n.238-2568G>A) n.350-2568G>A c.170-6603C>T (n.170-6603C>T) c.*125-6603C>T (n.*125-6603C>T) c.458-2568G>A (n.458-2568G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-279-2568G>A (n.-279-2568G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.-2490G>A (n.-2490G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) | dbSNP |
2 | g.47796043G>C | CA346738867 | FBXO11,MSH6 | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.691G>C n.679G>C c.238-2568G>C (n.238-2568G>C) n.350-2568G>C c.170-6603C>G (n.170-6603C>G) c.*125-6603C>G (n.*125-6603C>G) c.458-2568G>C (n.458-2568G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-279-2568G>C (n.-279-2568G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.-2490G>C (n.-2490G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) | dbSNP |
2 | g.47796043G= | CA2496046482 | FBXO11,MSH6 | c.310G= (p.Glu104=) c.607G= (p.Glu203=) n.691G= n.679G= c.238-2568G= (n.238-2568G=) n.350-2568G= c.170-6603C= (n.170-6603C=) c.*125-6603C= (n.*125-6603C=) c.458-2568G= (n.458-2568G=) c.*95G= (n.*95G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-279-2568G= (n.-279-2568G=) c.604G= (p.Glu202=) c.-2490G= (n.-2490G=) c.424G= (p.Glu142=) | |
2 | g.47796043G>T | CA346738866 | FBXO11,MSH6 | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.691G>T n.679G>T c.238-2568G>T (n.238-2568G>T) n.350-2568G>T c.170-6603C>A (n.170-6603C>A) c.*125-6603C>A (n.*125-6603C>A) c.458-2568G>T (n.458-2568G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-279-2568G>T (n.-279-2568G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.-2490G>T (n.-2490G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) | |
2 | g.47796044A>C | CA346738868 | FBXO11,MSH6 | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.692A>C n.680A>C c.238-2567A>C (n.238-2567A>C) n.350-2567A>C c.170-6604T>G (n.170-6604T>G) c.*125-6604T>G (n.*125-6604T>G) c.458-2567A>C (n.458-2567A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-279-2567A>C (n.-279-2567A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.-2489A>C (n.-2489A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) | |
2 | g.47796044A>G | CA346738869 | FBXO11,MSH6 | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.692A>G n.680A>G c.238-2567A>G (n.238-2567A>G) n.350-2567A>G c.170-6604T>C (n.170-6604T>C) c.*125-6604T>C (n.*125-6604T>C) c.458-2567A>G (n.458-2567A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-279-2567A>G (n.-279-2567A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.-2489A>G (n.-2489A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) | |
2 | g.47796044A>T | CA346738870 | FBXO11,MSH6 | c.311A>T (p.Glu104Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.692A>T n.680A>T c.238-2567A>T (n.238-2567A>T) n.350-2567A>T c.170-6604T>A (n.170-6604T>A) c.*125-6604T>A (n.*125-6604T>A) c.458-2567A>T (n.458-2567A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) c.-279-2567A>T (n.-279-2567A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) c.-2489A>T (n.-2489A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) | |
2 | g.47796045A= | CA2496046483 | FBXO11,MSH6 | c.312A= (p.Glu104=) c.609A= (p.Glu203=) n.693A= n.681A= c.238-2566A= (n.238-2566A=) n.350-2566A= c.170-6605T= (n.170-6605T=) c.*125-6605T= (n.*125-6605T=) c.458-2566A= (n.458-2566A=) c.*97A= (n.*97A=) c.-294A= (n.-294A=) c.-279-2566A= (n.-279-2566A=) c.606A= (p.Glu202=) c.-2488A= (n.-2488A=) c.426A= (p.Glu142=) | |
2 | g.47796045A>C | CA346738871 | FBXO11,MSH6 | c.312A>C (p.Glu104Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) n.693A>C n.681A>C c.238-2566A>C (n.238-2566A>C) n.350-2566A>C c.170-6605T>G (n.170-6605T>G) c.*125-6605T>G (n.*125-6605T>G) c.458-2566A>C (n.458-2566A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-279-2566A>C (n.-279-2566A>C) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.-2488A>C (n.-2488A>C) c.426A>C (p.Glu142Asp) | |
2 | g.47796045A>G | CA015986 | FBXO11,MSH6 | c.312A>G (p.Glu104=) c.609A>G (p.Glu203=) n.693A>G n.681A>G c.238-2566A>G (n.238-2566A>G) n.350-2566A>G c.170-6605T>C (n.170-6605T>C) c.*125-6605T>C (n.*125-6605T>C) c.458-2566A>G (n.458-2566A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-279-2566A>G (n.-279-2566A>G) c.606A>G (p.Glu202=) c.-2488A>G (n.-2488A>G) c.426A>G (p.Glu142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796045A>T | CA346738872 | FBXO11,MSH6 | c.312A>T (p.Glu104Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) n.693A>T n.681A>T c.238-2566A>T (n.238-2566A>T) n.350-2566A>T c.170-6605T>A (n.170-6605T>A) c.*125-6605T>A (n.*125-6605T>A) c.458-2566A>T (n.458-2566A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-279-2566A>T (n.-279-2566A>T) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.-2488A>T (n.-2488A>T) c.426A>T (p.Glu142Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796046G>A | CA346738873 | FBXO11,MSH6 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.694G>A n.682G>A c.238-2565G>A (n.238-2565G>A) n.350-2565G>A c.170-6606C>T (n.170-6606C>T) c.*125-6606C>T (n.*125-6606C>T) c.458-2565G>A (n.458-2565G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-279-2565G>A (n.-279-2565G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.-2487G>A (n.-2487G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) | |
2 | g.47796046G>C | CA346738874 | FBXO11,MSH6 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.694G>C n.682G>C c.238-2565G>C (n.238-2565G>C) n.350-2565G>C c.170-6606C>G (n.170-6606C>G) c.*125-6606C>G (n.*125-6606C>G) c.458-2565G>C (n.458-2565G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-279-2565G>C (n.-279-2565G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.-2487G>C (n.-2487G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47796046G>T | CA346738875 | FBXO11,MSH6 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.694G>T n.682G>T c.238-2565G>T (n.238-2565G>T) n.350-2565G>T c.170-6606C>A (n.170-6606C>A) c.*125-6606C>A (n.*125-6606C>A) c.458-2565G>T (n.458-2565G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-279-2565G>T (n.-279-2565G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.-2487G>T (n.-2487G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) | |
2 | g.47796047A>C | CA346738876 | FBXO11,MSH6 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.695A>C n.683A>C c.238-2564A>C (n.238-2564A>C) n.350-2564A>C c.170-6607T>G (n.170-6607T>G) c.*125-6607T>G (n.*125-6607T>G) c.458-2564A>C (n.458-2564A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) c.-279-2564A>C (n.-279-2564A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.-2486A>C (n.-2486A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) | |
2 | g.47796047A>G | CA346738877 | FBXO11,MSH6 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.695A>G n.683A>G c.238-2564A>G (n.238-2564A>G) n.350-2564A>G c.170-6607T>C (n.170-6607T>C) c.*125-6607T>C (n.*125-6607T>C) c.458-2564A>G (n.458-2564A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) c.-279-2564A>G (n.-279-2564A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.-2486A>G (n.-2486A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) | |
2 | g.47796047A>T | CA346738878 | FBXO11,MSH6 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.611A>T (p.Glu204Val) n.695A>T n.683A>T c.238-2564A>T (n.238-2564A>T) n.350-2564A>T c.170-6607T>A (n.170-6607T>A) c.*125-6607T>A (n.*125-6607T>A) c.458-2564A>T (n.458-2564A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) c.-279-2564A>T (n.-279-2564A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.-2486A>T (n.-2486A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) | |
2 | g.47796048G>A | CA425993217 | FBXO11,MSH6 | c.315G>A (p.Glu105=) c.612G>A (p.Glu204=) n.696G>A n.684G>A c.238-2563G>A (n.238-2563G>A) n.350-2563G>A c.170-6608C>T (n.170-6608C>T) c.*125-6608C>T (n.*125-6608C>T) c.458-2563G>A (n.458-2563G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-279-2563G>A (n.-279-2563G>A) c.609G>A (p.Glu203=) c.-2485G>A (n.-2485G>A) c.429G>A (p.Glu143=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796048G>C | CA346738880 | FBXO11,MSH6 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) n.696G>C n.684G>C c.238-2563G>C (n.238-2563G>C) n.350-2563G>C c.170-6608C>G (n.170-6608C>G) c.*125-6608C>G (n.*125-6608C>G) c.458-2563G>C (n.458-2563G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-279-2563G>C (n.-279-2563G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.-2485G>C (n.-2485G>C) c.429G>C (p.Glu143Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796048G>T | CA346738879 | FBXO11,MSH6 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) n.696G>T n.684G>T c.238-2563G>T (n.238-2563G>T) n.350-2563G>T c.170-6608C>A (n.170-6608C>A) c.*125-6608C>A (n.*125-6608C>A) c.458-2563G>T (n.458-2563G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-279-2563G>T (n.-279-2563G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.-2485G>T (n.-2485G>T) c.429G>T (p.Glu143Asp) | |
2 | g.47796049G>A | CA346738881 | FBXO11,MSH6 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) n.697G>A n.685G>A c.238-2562G>A (n.238-2562G>A) n.350-2562G>A c.170-6609C>T (n.170-6609C>T) c.*125-6609C>T (n.*125-6609C>T) c.458-2562G>A (n.458-2562G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-279-2562G>A (n.-279-2562G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.-2484G>A (n.-2484G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796049G>C | CA346738882 | FBXO11,MSH6 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) n.697G>C n.685G>C c.238-2562G>C (n.238-2562G>C) n.350-2562G>C c.170-6609C>G (n.170-6609C>G) c.*125-6609C>G (n.*125-6609C>G) c.458-2562G>C (n.458-2562G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-279-2562G>C (n.-279-2562G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.-2484G>C (n.-2484G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) | dbSNP |
2 | g.47796049G= | CA2496046484 | FBXO11,MSH6 | c.316G= (p.Glu106=) c.613G= (p.Glu205=) n.697G= n.685G= c.238-2562G= (n.238-2562G=) n.350-2562G= c.170-6609C= (n.170-6609C=) c.*125-6609C= (n.*125-6609C=) c.458-2562G= (n.458-2562G=) c.*101G= (n.*101G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-279-2562G= (n.-279-2562G=) c.610G= (p.Glu204=) c.-2484G= (n.-2484G=) c.430G= (p.Glu144=) | |
2 | g.47796049G>T | CA346738883 | FBXO11,MSH6 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) n.697G>T n.685G>T c.238-2562G>T (n.238-2562G>T) n.350-2562G>T c.170-6609C>A (n.170-6609C>A) c.*125-6609C>A (n.*125-6609C>A) c.458-2562G>T (n.458-2562G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-279-2562G>T (n.-279-2562G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.-2484G>T (n.-2484G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) | |
2 | g.47796054_47796056del | CA2580611295 | FBXO11,MSH6 | c.321_323del (p.Glu108del) c.618_620del (p.Glu207del) n.702_704del n.690_692del c.238-2557_238-2555del (n.238-2557_238-2555del) n.350-2557_350-2555del c.170-6611_170-6609del (n.170-6611_170-6609del) c.*125-6611_*125-6609del (n.*125-6611_*125-6609del) c.458-2557_458-2555del (n.458-2557_458-2555del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) c.-285_-283del (n.-285_-283del) c.-279-2557_-279-2555del (n.-279-2557_-279-2555del) c.615_617del (p.Glu206del) c.-2479_-2477del (n.-2479_-2477del) c.435_437del (p.Glu146del) | ClinVar |
2 | g.47796050A= | CA2496046485 | FBXO11,MSH6 | c.317A= (p.Glu106=) c.614A= (p.Glu205=) n.698A= n.686A= c.238-2561A= (n.238-2561A=) n.350-2561A= c.170-6610T= (n.170-6610T=) c.*125-6610T= (n.*125-6610T=) c.458-2561A= (n.458-2561A=) c.*102A= (n.*102A=) c.-289A= (n.-289A=) c.-279-2561A= (n.-279-2561A=) c.611A= (p.Glu204=) c.-2483A= (n.-2483A=) c.431A= (p.Glu144=) | |
2 | g.47796050A>C | CA346738884 | FBXO11,MSH6 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) n.698A>C n.686A>C c.238-2561A>C (n.238-2561A>C) n.350-2561A>C c.170-6610T>G (n.170-6610T>G) c.*125-6610T>G (n.*125-6610T>G) c.458-2561A>C (n.458-2561A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) c.-279-2561A>C (n.-279-2561A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.-2483A>C (n.-2483A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
2 | g.47796050A>G | CA346738885 | FBXO11,MSH6 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) n.698A>G n.686A>G c.238-2561A>G (n.238-2561A>G) n.350-2561A>G c.170-6610T>C (n.170-6610T>C) c.*125-6610T>C (n.*125-6610T>C) c.458-2561A>G (n.458-2561A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-279-2561A>G (n.-279-2561A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.-2483A>G (n.-2483A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796050A>T | CA346738886 | FBXO11,MSH6 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.614A>T (p.Glu205Val) n.698A>T n.686A>T c.238-2561A>T (n.238-2561A>T) n.350-2561A>T c.170-6610T>A (n.170-6610T>A) c.*125-6610T>A (n.*125-6610T>A) c.458-2561A>T (n.458-2561A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-279-2561A>T (n.-279-2561A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) c.-2483A>T (n.-2483A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) | |
2 | g.47796051A= | CA2496046486 | FBXO11,MSH6 | c.318A= (p.Glu106=) c.615A= (p.Glu205=) n.699A= n.687A= c.238-2560A= (n.238-2560A=) n.350-2560A= c.170-6611T= (n.170-6611T=) c.*125-6611T= (n.*125-6611T=) c.458-2560A= (n.458-2560A=) c.*103A= (n.*103A=) c.-288A= (n.-288A=) c.-279-2560A= (n.-279-2560A=) c.612A= (p.Glu204=) c.-2482A= (n.-2482A=) c.432A= (p.Glu144=) | |
2 | g.47796051A>C | CA346738887 | FBXO11,MSH6 | c.318A>C (p.Glu106Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) n.699A>C n.687A>C c.238-2560A>C (n.238-2560A>C) n.350-2560A>C c.170-6611T>G (n.170-6611T>G) c.*125-6611T>G (n.*125-6611T>G) c.458-2560A>C (n.458-2560A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.-288A>C (n.-288A>C) c.-279-2560A>C (n.-279-2560A>C) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.-2482A>C (n.-2482A>C) c.432A>C (p.Glu144Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796051A>G | CA425993230 | FBXO11,MSH6 | c.318A>G (p.Glu106=) c.615A>G (p.Glu205=) n.699A>G n.687A>G c.238-2560A>G (n.238-2560A>G) n.350-2560A>G c.170-6611T>C (n.170-6611T>C) c.*125-6611T>C (n.*125-6611T>C) c.458-2560A>G (n.458-2560A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) c.-279-2560A>G (n.-279-2560A>G) c.612A>G (p.Glu204=) c.-2482A>G (n.-2482A>G) c.432A>G (p.Glu144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796051A>T | CA346738888 | FBXO11,MSH6 | c.318A>T (p.Glu106Asp) c.615A>T (p.Glu205Asp) n.699A>T n.687A>T c.238-2560A>T (n.238-2560A>T) n.350-2560A>T c.170-6611T>A (n.170-6611T>A) c.*125-6611T>A (n.*125-6611T>A) c.458-2560A>T (n.458-2560A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) c.-279-2560A>T (n.-279-2560A>T) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.-2482A>T (n.-2482A>T) c.432A>T (p.Glu144Asp) | |
2 | g.47796052G>A | CA346738889 | FBXO11,MSH6 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.700G>A n.688G>A c.238-2559G>A (n.238-2559G>A) n.350-2559G>A c.170-6612C>T (n.170-6612C>T) c.*125-6612C>T (n.*125-6612C>T) c.458-2559G>A (n.458-2559G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-279-2559G>A (n.-279-2559G>A) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.-2481G>A (n.-2481G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47796052G>C | CA346738890 | FBXO11,MSH6 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.700G>C n.688G>C c.238-2559G>C (n.238-2559G>C) n.350-2559G>C c.170-6612C>G (n.170-6612C>G) c.*125-6612C>G (n.*125-6612C>G) c.458-2559G>C (n.458-2559G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-279-2559G>C (n.-279-2559G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.-2481G>C (n.-2481G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) | dbSNP |
2 | g.47796052G= | CA2496046487 | FBXO11,MSH6 | c.319G= (p.Glu107=) c.616G= (p.Glu206=) n.700G= n.688G= c.238-2559G= (n.238-2559G=) n.350-2559G= c.170-6612C= (n.170-6612C=) c.*125-6612C= (n.*125-6612C=) c.458-2559G= (n.458-2559G=) c.*104G= (n.*104G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-279-2559G= (n.-279-2559G=) c.613G= (p.Glu205=) c.-2481G= (n.-2481G=) c.433G= (p.Glu145=) | |
2 | g.47796052G>T | CA346738891 | FBXO11,MSH6 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.700G>T n.688G>T c.238-2559G>T (n.238-2559G>T) n.350-2559G>T c.170-6612C>A (n.170-6612C>A) c.*125-6612C>A (n.*125-6612C>A) c.458-2559G>T (n.458-2559G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-279-2559G>T (n.-279-2559G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.-2481G>T (n.-2481G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) | ClinVar |
2 | g.47796052_47796100delinsC | CA2695200234 | FBXO11,MSH6 | c.319_330+37delinsC c.616_627+37delinsC n.700_711+37delinsC n.688_736delinsC c.616_637+27delinsC c.238-2559_238-2511delinsC (n.238-2559_238-2511delinsC) n.350-2559_350-2511delinsC c.170-6660_170-6612delinsG (n.170-6660_170-6612delinsG) c.*125-6660_*125-6612delinsG (n.*125-6660_*125-6612delinsG) c.458-2559_458-2511delinsC (n.458-2559_458-2511delinsC) c.*104_*115+37delinsC c.-287_-276+37delinsC c.-279-2559_-279-2511delinsC (n.-279-2559_-279-2511delinsC) c.613_624+37delinsC c.-2481_-2470+37delinsC c.433_444+37delinsC | ClinVar |
2 | g.47796053A= | CA2496046488 | FBXO11,MSH6 | c.320A= (p.Glu107=) c.617A= (p.Glu206=) n.701A= n.689A= c.238-2558A= (n.238-2558A=) n.350-2558A= c.170-6613T= (n.170-6613T=) c.*125-6613T= (n.*125-6613T=) c.458-2558A= (n.458-2558A=) c.*105A= (n.*105A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-279-2558A= (n.-279-2558A=) c.614A= (p.Glu205=) c.-2480A= (n.-2480A=) c.434A= (p.Glu145=) | |
2 | g.47796053A>C | CA346738894 | FBXO11,MSH6 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.701A>C n.689A>C c.238-2558A>C (n.238-2558A>C) n.350-2558A>C c.170-6613T>G (n.170-6613T>G) c.*125-6613T>G (n.*125-6613T>G) c.458-2558A>C (n.458-2558A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-279-2558A>C (n.-279-2558A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.-2480A>C (n.-2480A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) | |
2 | g.47796053A>G | CA346738893 | FBXO11,MSH6 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.701A>G n.689A>G c.238-2558A>G (n.238-2558A>G) n.350-2558A>G c.170-6613T>C (n.170-6613T>C) c.*125-6613T>C (n.*125-6613T>C) c.458-2558A>G (n.458-2558A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-279-2558A>G (n.-279-2558A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.-2480A>G (n.-2480A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796053A>T | CA346738892 | FBXO11,MSH6 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.701A>T n.689A>T c.238-2558A>T (n.238-2558A>T) n.350-2558A>T c.170-6613T>A (n.170-6613T>A) c.*125-6613T>A (n.*125-6613T>A) c.458-2558A>T (n.458-2558A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-279-2558A>T (n.-279-2558A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) c.-2480A>T (n.-2480A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) | dbSNP |
2 | g.47796054A= | CA2496046489 | FBXO11,MSH6 | c.321A= (p.Glu107=) c.618A= (p.Glu206=) n.702A= n.690A= c.238-2557A= (n.238-2557A=) n.350-2557A= c.170-6614T= (n.170-6614T=) c.*125-6614T= (n.*125-6614T=) c.458-2557A= (n.458-2557A=) c.*106A= (n.*106A=) c.-285A= (n.-285A=) c.-279-2557A= (n.-279-2557A=) c.615A= (p.Glu205=) c.-2479A= (n.-2479A=) c.435A= (p.Glu145=) | |
2 | g.47796054A>C | CA346738895 | FBXO11,MSH6 | c.321A>C (p.Glu107Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.702A>C n.690A>C c.238-2557A>C (n.238-2557A>C) n.350-2557A>C c.170-6614T>G (n.170-6614T>G) c.*125-6614T>G (n.*125-6614T>G) c.458-2557A>C (n.458-2557A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) c.-279-2557A>C (n.-279-2557A>C) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.-2479A>C (n.-2479A>C) c.435A>C (p.Glu145Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796054A>G | CA073158 | FBXO11,MSH6 | c.321A>G (p.Glu107=) c.618A>G (p.Glu206=) n.702A>G n.690A>G c.238-2557A>G (n.238-2557A>G) n.350-2557A>G c.170-6614T>C (n.170-6614T>C) c.*125-6614T>C (n.*125-6614T>C) c.458-2557A>G (n.458-2557A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-279-2557A>G (n.-279-2557A>G) c.615A>G (p.Glu205=) c.-2479A>G (n.-2479A>G) c.435A>G (p.Glu145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47796054A>T | CA346738896 | FBXO11,MSH6 | c.321A>T (p.Glu107Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.702A>T n.690A>T c.238-2557A>T (n.238-2557A>T) n.350-2557A>T c.170-6614T>A (n.170-6614T>A) c.*125-6614T>A (n.*125-6614T>A) c.458-2557A>T (n.458-2557A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) c.-279-2557A>T (n.-279-2557A>T) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.-2479A>T (n.-2479A>T) c.435A>T (p.Glu145Asp) | |
2 | g.47796055G>A | CA346738897 | FBXO11,MSH6 | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.703G>A n.691G>A c.238-2556G>A (n.238-2556G>A) n.350-2556G>A c.170-6615C>T (n.170-6615C>T) c.*125-6615C>T (n.*125-6615C>T) c.458-2556G>A (n.458-2556G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-279-2556G>A (n.-279-2556G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.-2478G>A (n.-2478G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47796055G>C | CA346738898 | FBXO11,MSH6 | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.703G>C n.691G>C c.238-2556G>C (n.238-2556G>C) n.350-2556G>C c.170-6615C>G (n.170-6615C>G) c.*125-6615C>G (n.*125-6615C>G) c.458-2556G>C (n.458-2556G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) c.-279-2556G>C (n.-279-2556G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.-2478G>C (n.-2478G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) | |
2 | g.47796055G= | CA2496046490 | FBXO11,MSH6 | c.322G= (p.Glu108=) c.619G= (p.Glu207=) n.703G= n.691G= c.238-2556G= (n.238-2556G=) n.350-2556G= c.170-6615C= (n.170-6615C=) c.*125-6615C= (n.*125-6615C=) c.458-2556G= (n.458-2556G=) c.*107G= (n.*107G=) c.-284G= (n.-284G=) c.-279-2556G= (n.-279-2556G=) c.616G= (p.Glu206=) c.-2478G= (n.-2478G=) c.436G= (p.Glu146=) | |
2 | g.47796055G>T | CA346738899 | FBXO11,MSH6 | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.703G>T n.691G>T c.238-2556G>T (n.238-2556G>T) n.350-2556G>T c.170-6615C>A (n.170-6615C>A) c.*125-6615C>A (n.*125-6615C>A) c.458-2556G>T (n.458-2556G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-279-2556G>T (n.-279-2556G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.-2478G>T (n.-2478G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796055_47796383delinsAT | CA2825001106 | FBXO11,MSH6 | c.322_330+320delinsAT c.619_627+320delinsAT n.703_711+320delinsAT n.691_1019delinsAT c.619_637+310delinsAT c.238-2556_238-2228delinsAT (n.238-2556_238-2228delinsAT) n.350-2556_350-2228delinsAT c.170-6943_170-6615delinsAT (n.170-6943_170-6615delinsAT) c.*125-6943_*125-6615delinsAT (n.*125-6943_*125-6615delinsAT) c.458-2556_458-2228delinsAT (n.458-2556_458-2228delinsAT) c.*107_*115+320delinsAT c.-284_-276+320delinsAT c.-279-2556_-279-2228delinsAT (n.-279-2556_-279-2228delinsAT) c.616_624+320delinsAT c.-2478_-2470+320delinsAT c.436_444+320delinsAT | ClinVar |
2 | g.47796056del | CA2586969244 | FBXO11,MSH6 | c.323del (p.Glu108GlyfsTer4) c.620del (p.Glu207GlyfsTer4) n.704del n.692del c.620del (p.Glu207GlyfsTer11) c.620del (p.Glu207GlyfsTer10) c.238-2555del (n.238-2555del) n.350-2555del c.170-6616del (n.170-6616del) c.*125-6616del (n.*125-6616del) c.458-2555del (n.458-2555del) c.*108del (n.*108del) c.-283del (n.-283del) c.-279-2555del (n.-279-2555del) c.617del (p.Glu206GlyfsTer4) c.-2477del (n.-2477del) c.437del (p.Glu146GlyfsTer4) | |
2 | g.47796056A>C | CA346738902 | FBXO11,MSH6 | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.704A>C n.692A>C c.238-2555A>C (n.238-2555A>C) n.350-2555A>C c.170-6616T>G (n.170-6616T>G) c.*125-6616T>G (n.*125-6616T>G) c.458-2555A>C (n.458-2555A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) c.-279-2555A>C (n.-279-2555A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.-2477A>C (n.-2477A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) | |
2 | g.47796056A>G | CA346738900 | FBXO11,MSH6 | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.704A>G n.692A>G c.238-2555A>G (n.238-2555A>G) n.350-2555A>G c.170-6616T>C (n.170-6616T>C) c.*125-6616T>C (n.*125-6616T>C) c.458-2555A>G (n.458-2555A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) c.-279-2555A>G (n.-279-2555A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.-2477A>G (n.-2477A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) | dbSNP |
2 | g.47796056A>T | CA346738901 | FBXO11,MSH6 | c.323A>T (p.Glu108Val) c.620A>T (p.Glu207Val) n.704A>T n.692A>T c.238-2555A>T (n.238-2555A>T) n.350-2555A>T c.170-6616T>A (n.170-6616T>A) c.*125-6616T>A (n.*125-6616T>A) c.458-2555A>T (n.458-2555A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.-283A>T (n.-283A>T) c.-279-2555A>T (n.-279-2555A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.-2477A>T (n.-2477A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) | |
2 | g.47796057G>A | CA425993252 | FBXO11,MSH6 | c.324G>A (p.Glu108=) c.621G>A (p.Glu207=) n.705G>A n.693G>A c.238-2554G>A (n.238-2554G>A) n.350-2554G>A c.170-6617C>T (n.170-6617C>T) c.*125-6617C>T (n.*125-6617C>T) c.458-2554G>A (n.458-2554G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-279-2554G>A (n.-279-2554G>A) c.618G>A (p.Glu206=) c.-2476G>A (n.-2476G>A) c.438G>A (p.Glu146=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796057G>C | CA346738903 | FBXO11,MSH6 | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) n.705G>C n.693G>C c.238-2554G>C (n.238-2554G>C) n.350-2554G>C c.170-6617C>G (n.170-6617C>G) c.*125-6617C>G (n.*125-6617C>G) c.458-2554G>C (n.458-2554G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-279-2554G>C (n.-279-2554G>C) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.-2476G>C (n.-2476G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796057G= | CA2496046491 | FBXO11,MSH6 | c.324G= (p.Glu108=) c.621G= (p.Glu207=) n.705G= n.693G= c.238-2554G= (n.238-2554G=) n.350-2554G= c.170-6617C= (n.170-6617C=) c.*125-6617C= (n.*125-6617C=) c.458-2554G= (n.458-2554G=) c.*109G= (n.*109G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-279-2554G= (n.-279-2554G=) c.618G= (p.Glu206=) c.-2476G= (n.-2476G=) c.438G= (p.Glu146=) | |
2 | g.47796057G>T | CA346738904 | FBXO11,MSH6 | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) n.705G>T n.693G>T c.238-2554G>T (n.238-2554G>T) n.350-2554G>T c.170-6617C>A (n.170-6617C>A) c.*125-6617C>A (n.*125-6617C>A) c.458-2554G>T (n.458-2554G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-279-2554G>T (n.-279-2554G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.-2476G>T (n.-2476G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796058A= | CA2496046492 | FBXO11,MSH6 | c.325A= (p.Met109=) c.622A= (p.Met208=) n.706A= n.694A= c.238-2553A= (n.238-2553A=) n.350-2553A= c.170-6618T= (n.170-6618T=) c.*125-6618T= (n.*125-6618T=) c.458-2553A= (n.458-2553A=) c.*110A= (n.*110A=) c.-281A= (n.-281A=) c.-279-2553A= (n.-279-2553A=) c.619A= (p.Met207=) c.-2475A= (n.-2475A=) c.439A= (p.Met147=) | |
2 | g.47796058A>C | CA346738905 | FBXO11,MSH6 | c.325A>C (p.Met109Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) n.706A>C n.694A>C c.238-2553A>C (n.238-2553A>C) n.350-2553A>C c.170-6618T>G (n.170-6618T>G) c.*125-6618T>G (n.*125-6618T>G) c.458-2553A>C (n.458-2553A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) c.-279-2553A>C (n.-279-2553A>C) c.619A>C (p.Met207Leu) c.-2475A>C (n.-2475A>C) c.439A>C (p.Met147Leu) | |
2 | g.47796058A>G | CA015995 | FBXO11,MSH6 | c.325A>G (p.Met109Val) c.622A>G (p.Met208Val) n.706A>G n.694A>G c.238-2553A>G (n.238-2553A>G) n.350-2553A>G c.170-6618T>C (n.170-6618T>C) c.*125-6618T>C (n.*125-6618T>C) c.458-2553A>G (n.458-2553A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.-279-2553A>G (n.-279-2553A>G) c.619A>G (p.Met207Val) c.-2475A>G (n.-2475A>G) c.439A>G (p.Met147Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796058A>T | CA346738906 | FBXO11,MSH6 | c.325A>T (p.Met109Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) n.706A>T n.694A>T c.238-2553A>T (n.238-2553A>T) n.350-2553A>T c.170-6618T>A (n.170-6618T>A) c.*125-6618T>A (n.*125-6618T>A) c.458-2553A>T (n.458-2553A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) c.-279-2553A>T (n.-279-2553A>T) c.619A>T (p.Met207Leu) c.-2475A>T (n.-2475A>T) c.439A>T (p.Met147Leu) | dbSNP |
2 | g.47796059T>A | CA346738907 | FBXO11,MSH6 | c.326T>A (p.Met109Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) n.707T>A n.695T>A c.238-2552T>A (n.238-2552T>A) n.350-2552T>A c.170-6619A>T (n.170-6619A>T) c.*125-6619A>T (n.*125-6619A>T) c.458-2552T>A (n.458-2552T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) c.-279-2552T>A (n.-279-2552T>A) c.620T>A (p.Met207Lys) c.-2474T>A (n.-2474T>A) c.440T>A (p.Met147Lys) | |
2 | g.47796059T>C | CA346738909 | FBXO11,MSH6 | c.326T>C (p.Met109Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) n.707T>C n.695T>C c.238-2552T>C (n.238-2552T>C) n.350-2552T>C c.170-6619A>G (n.170-6619A>G) c.*125-6619A>G (n.*125-6619A>G) c.458-2552T>C (n.458-2552T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) c.-279-2552T>C (n.-279-2552T>C) c.620T>C (p.Met207Thr) c.-2474T>C (n.-2474T>C) c.440T>C (p.Met147Thr) | |
2 | g.47796059T>G | CA346738908 | FBXO11,MSH6 | c.326T>G (p.Met109Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) n.707T>G n.695T>G c.238-2552T>G (n.238-2552T>G) n.350-2552T>G c.170-6619A>C (n.170-6619A>C) c.*125-6619A>C (n.*125-6619A>C) c.458-2552T>G (n.458-2552T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.-280T>G (n.-280T>G) c.-279-2552T>G (n.-279-2552T>G) c.620T>G (p.Met207Arg) c.-2474T>G (n.-2474T>G) c.440T>G (p.Met147Arg) | |
2 | g.47796060G>A | CA16611104 | FBXO11,MSH6 | c.327G>A (p.Met109Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) n.708G>A n.696G>A c.238-2551G>A (n.238-2551G>A) n.350-2551G>A c.170-6620C>T (n.170-6620C>T) c.*125-6620C>T (n.*125-6620C>T) c.458-2551G>A (n.458-2551G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-279-2551G>A (n.-279-2551G>A) c.621G>A (p.Met207Ile) c.-2473G>A (n.-2473G>A) c.441G>A (p.Met147Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796060G>C | CA346738910 | FBXO11,MSH6 | c.327G>C (p.Met109Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) n.708G>C n.696G>C c.238-2551G>C (n.238-2551G>C) n.350-2551G>C c.170-6620C>G (n.170-6620C>G) c.*125-6620C>G (n.*125-6620C>G) c.458-2551G>C (n.458-2551G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-279-2551G>C (n.-279-2551G>C) c.621G>C (p.Met207Ile) c.-2473G>C (n.-2473G>C) c.441G>C (p.Met147Ile) | |
2 | g.47796060G= | CA2496046494 | FBXO11,MSH6 | c.327G= (p.Met109=) c.624G= (p.Met208=) n.708G= n.696G= c.238-2551G= (n.238-2551G=) n.350-2551G= c.170-6620C= (n.170-6620C=) c.*125-6620C= (n.*125-6620C=) c.458-2551G= (n.458-2551G=) c.*112G= (n.*112G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-279-2551G= (n.-279-2551G=) c.621G= (p.Met207=) c.-2473G= (n.-2473G=) c.441G= (p.Met147=) | |
2 | g.47796060G>T | CA346738911 | FBXO11,MSH6 | c.327G>T (p.Met109Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) n.708G>T n.696G>T c.238-2551G>T (n.238-2551G>T) n.350-2551G>T c.170-6620C>A (n.170-6620C>A) c.*125-6620C>A (n.*125-6620C>A) c.458-2551G>T (n.458-2551G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-279-2551G>T (n.-279-2551G>T) c.621G>T (p.Met207Ile) c.-2473G>T (n.-2473G>T) c.441G>T (p.Met147Ile) | dbSNP |
2 | g.47796061dup | CA2580066839 | FBXO11,MSH6 | c.328dup (p.Glu110GlyfsTer10) c.625dup (p.Glu209GlyfsTer10) n.709dup n.697dup c.625dup (p.Glu209GlyfsTer12) c.625dup (p.Glu209GlyfsTer?) c.238-2550dup (n.238-2550dup) n.350-2550dup c.170-6620dup (n.170-6620dup) c.*125-6620dup (n.*125-6620dup) c.458-2550dup (n.458-2550dup) c.328dup (p.Glu110GlyfsTer?) c.*113dup (n.*113dup) c.-278dup (n.-278dup) c.-279-2550dup (n.-279-2550dup) c.622dup (p.Glu208GlyfsTer10) c.-2472dup (n.-2472dup) c.442dup (p.Glu148GlyfsTer10) | ClinVar |
2 | g.47796060_47796077delinsGGAGGTGGGACACGGCAA | CA2496046493 | FBXO11,MSH6 | c.327_330+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA c.624_627+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA n.708_711+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA n.696_713delinsGGAGGTGGGACACGGCAA c.624_637+4delinsGGAGGTGGGACACGGCAA c.238-2551_238-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.238-2551_238-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA) n.350-2551_350-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA c.170-6637_170-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC (n.170-6637_170-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC) c.*125-6637_*125-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC (n.*125-6637_*125-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC) c.458-2551_458-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.458-2551_458-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA) c.*112_*115+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA c.-279_-276+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA c.-279-2551_-279-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.-279-2551_-279-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA) c.621_624+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA c.-2473_-2470+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA c.441_444+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA | |
2 | g.47796061G>A | CA346738912 | FBXO11,MSH6 | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.709G>A n.697G>A c.238-2550G>A (n.238-2550G>A) n.350-2550G>A c.170-6621C>T (n.170-6621C>T) c.*125-6621C>T (n.*125-6621C>T) c.458-2550G>A (n.458-2550G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-279-2550G>A (n.-279-2550G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.-2472G>A (n.-2472G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796061G>C | CA346738913 | FBXO11,MSH6 | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.709G>C n.697G>C c.238-2550G>C (n.238-2550G>C) n.350-2550G>C c.170-6621C>G (n.170-6621C>G) c.*125-6621C>G (n.*125-6621C>G) c.458-2550G>C (n.458-2550G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) c.-279-2550G>C (n.-279-2550G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.-2472G>C (n.-2472G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796061G= | CA2496046495 | FBXO11,MSH6 | c.328G= (p.Glu110=) c.625G= (p.Glu209=) n.709G= n.697G= c.238-2550G= (n.238-2550G=) n.350-2550G= c.170-6621C= (n.170-6621C=) c.*125-6621C= (n.*125-6621C=) c.458-2550G= (n.458-2550G=) c.*113G= (n.*113G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-279-2550G= (n.-279-2550G=) c.622G= (p.Glu208=) c.-2472G= (n.-2472G=) c.442G= (p.Glu148=) | |
2 | g.47796061G>T | CA073166 | FBXO11,MSH6 | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.709G>T n.697G>T c.238-2550G>T (n.238-2550G>T) n.350-2550G>T c.170-6621C>A (n.170-6621C>A) c.*125-6621C>A (n.*125-6621C>A) c.458-2550G>T (n.458-2550G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-279-2550G>T (n.-279-2550G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.-2472G>T (n.-2472G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47796062_47796078del | CA167078 | FBXO11,MSH6 | c.329_330+15del c.626_627+15del n.710_711+15del n.698_714del c.626_637+5del c.238-2549_238-2533del (n.238-2549_238-2533del) n.350-2549_350-2533del c.170-6637_170-6621del (n.170-6637_170-6621del) c.*125-6637_*125-6621del (n.*125-6637_*125-6621del) c.458-2549_458-2533del (n.458-2549_458-2533del) c.*114_*115+15del c.-277_-276+15del c.-279-2549_-279-2533del (n.-279-2549_-279-2533del) c.623_624+15del c.-2471_-2470+15del c.443_444+15del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796062A>C | CA346738914 | FBXO11,MSH6 | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.710A>C n.698A>C c.238-2549A>C (n.238-2549A>C) n.350-2549A>C c.170-6622T>G (n.170-6622T>G) c.*125-6622T>G (n.*125-6622T>G) c.458-2549A>C (n.458-2549A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) c.-279-2549A>C (n.-279-2549A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.-2471A>C (n.-2471A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
2 | g.47796062A>G | CA346738915 | FBXO11,MSH6 | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.710A>G n.698A>G c.238-2549A>G (n.238-2549A>G) n.350-2549A>G c.170-6622T>C (n.170-6622T>C) c.*125-6622T>C (n.*125-6622T>C) c.458-2549A>G (n.458-2549A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-279-2549A>G (n.-279-2549A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.-2471A>G (n.-2471A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) | dbSNP |
2 | g.47796062A>T | CA346738916 | FBXO11,MSH6 | c.329A>T (p.Glu110Val) c.626A>T (p.Glu209Val) n.710A>T n.698A>T c.238-2549A>T (n.238-2549A>T) n.350-2549A>T c.170-6622T>A (n.170-6622T>A) c.*125-6622T>A (n.*125-6622T>A) c.458-2549A>T (n.458-2549A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) c.-279-2549A>T (n.-279-2549A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) c.-2471A>T (n.-2471A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) | dbSNP |
2 | g.47796063G>A | CA073204 | FBXO11,MSH6 | c.330G>A (p.Glu110=) c.627G>A (p.Glu209=) n.711G>A n.699G>A c.238-2548G>A (n.238-2548G>A) n.350-2548G>A c.170-6623C>T (n.170-6623C>T) c.*125-6623C>T (n.*125-6623C>T) c.458-2548G>A (n.458-2548G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-279-2548G>A (n.-279-2548G>A) c.624G>A (p.Glu208=) c.-2470G>A (n.-2470G>A) c.444G>A (p.Glu148=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47796063G>C | CA346738918 | FBXO11,MSH6 | c.330G>C (p.Glu110Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.711G>C n.699G>C c.238-2548G>C (n.238-2548G>C) n.350-2548G>C c.170-6623C>G (n.170-6623C>G) c.*125-6623C>G (n.*125-6623C>G) c.458-2548G>C (n.458-2548G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.-279-2548G>C (n.-279-2548G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.-2470G>C (n.-2470G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796063G= | CA2496046496 | FBXO11,MSH6 | c.330G= (p.Glu110=) c.627G= (p.Glu209=) n.711G= n.699G= c.238-2548G= (n.238-2548G=) n.350-2548G= c.170-6623C= (n.170-6623C=) c.*125-6623C= (n.*125-6623C=) c.458-2548G= (n.458-2548G=) c.*115G= (n.*115G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-279-2548G= (n.-279-2548G=) c.624G= (p.Glu208=) c.-2470G= (n.-2470G=) c.444G= (p.Glu148=) | |
2 | g.47796063G>T | CA346738917 | FBXO11,MSH6 | c.330G>T (p.Glu110Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.711G>T n.699G>T c.238-2548G>T (n.238-2548G>T) n.350-2548G>T c.170-6623C>A (n.170-6623C>A) c.*125-6623C>A (n.*125-6623C>A) c.458-2548G>T (n.458-2548G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-279-2548G>T (n.-279-2548G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.-2470G>T (n.-2470G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
2 | g.47796064dup | CA2499216090 | FBXO11,MSH6 | c.330+1dup c.627+1dup n.711+1dup n.700dup c.628dup (p.Val210GlyfsTer11) c.238-2547dup (n.238-2547dup) n.350-2547dup c.170-6623dup (n.170-6623dup) c.*125-6623dup (n.*125-6623dup) c.458-2547dup (n.458-2547dup) c.*115+1dup c.-276+1dup c.-279-2547dup (n.-279-2547dup) c.624+1dup c.-2470+1dup c.444+1dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796065_47796067del | CA2658948768 | FBXO11,MSH6 | c.330+2_330+4del c.627+2_627+4del n.711+2_711+4del n.701_703del c.629_631del (p.Val210del) c.238-2546_238-2544del (n.238-2546_238-2544del) n.350-2546_350-2544del c.170-6625_170-6623del (n.170-6625_170-6623del) c.*125-6625_*125-6623del (n.*125-6625_*125-6623del) c.458-2546_458-2544del (n.458-2546_458-2544del) c.*115+2_*115+4del c.-276+2_-276+4del c.-279-2546_-279-2544del (n.-279-2546_-279-2544del) c.624+2_624+4del c.-2470+2_-2470+4del c.444+2_444+4del | gnomAD v4 |
2 | g.47796065_47796074del | CA2580066842 | FBXO11,MSH6 | c.330+2_330+11del c.627+2_627+11del n.711+2_711+11del n.701_710del c.629_637+1del c.238-2546_238-2537del (n.238-2546_238-2537del) n.350-2546_350-2537del c.170-6632_170-6623del (n.170-6632_170-6623del) c.*125-6632_*125-6623del (n.*125-6632_*125-6623del) c.458-2546_458-2537del (n.458-2546_458-2537del) c.*115+2_*115+11del c.-276+2_-276+11del c.-279-2546_-279-2537del (n.-279-2546_-279-2537del) c.624+2_624+11del c.-2470+2_-2470+11del c.444+2_444+11del | ClinVar |
2 | g.47796064G>A | CA346738919 | FBXO11,MSH6 | c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.627+1G>A (n.627+1G>A) n.711+1G>A n.700G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.238-2547G>A (n.238-2547G>A) n.350-2547G>A c.170-6624C>T (n.170-6624C>T) c.*125-6624C>T (n.*125-6624C>T) c.458-2547G>A (n.458-2547G>A) c.*115+1G>A (n.*115+1G>A) c.-276+1G>A (n.-276+1G>A) c.-279-2547G>A (n.-279-2547G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.-2470+1G>A (n.-2470+1G>A) c.444+1G>A (n.444+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796064G>C | CA346738921 | FBXO11,MSH6 | c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.627+1G>C (n.627+1G>C) n.711+1G>C n.700G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.238-2547G>C (n.238-2547G>C) n.350-2547G>C c.170-6624C>G (n.170-6624C>G) c.*125-6624C>G (n.*125-6624C>G) c.458-2547G>C (n.458-2547G>C) c.*115+1G>C (n.*115+1G>C) c.-276+1G>C (n.-276+1G>C) c.-279-2547G>C (n.-279-2547G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.-2470+1G>C (n.-2470+1G>C) c.444+1G>C (n.444+1G>C) | dbSNP |
2 | g.47796064G= | CA2496046497 | FBXO11,MSH6 | c.330+1G= (n.330+1G=) c.627+1G= (n.627+1G=) n.711+1G= n.700G= c.628G= (p.Val210=) c.238-2547G= (n.238-2547G=) n.350-2547G= c.170-6624C= (n.170-6624C=) c.*125-6624C= (n.*125-6624C=) c.458-2547G= (n.458-2547G=) c.*115+1G= (n.*115+1G=) c.-276+1G= (n.-276+1G=) c.-279-2547G= (n.-279-2547G=) c.624+1G= (n.624+1G=) c.-2470+1G= (n.-2470+1G=) c.444+1G= (n.444+1G=) | |
2 | g.47796064G>T | CA346738920 | FBXO11,MSH6 | c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.627+1G>T (n.627+1G>T) n.711+1G>T n.700G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.238-2547G>T (n.238-2547G>T) n.350-2547G>T c.170-6624C>A (n.170-6624C>A) c.*125-6624C>A (n.*125-6624C>A) c.458-2547G>T (n.458-2547G>T) c.*115+1G>T (n.*115+1G>T) c.-276+1G>T (n.-276+1G>T) c.-279-2547G>T (n.-279-2547G>T) c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.-2470+1G>T (n.-2470+1G>T) c.444+1G>T (n.444+1G>T) | |
2 | g.47796065T>A | CA346738922 | FBXO11,MSH6 | c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.627+2T>A (n.627+2T>A) n.711+2T>A n.701T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.238-2546T>A (n.238-2546T>A) n.350-2546T>A c.170-6625A>T (n.170-6625A>T) c.*125-6625A>T (n.*125-6625A>T) c.458-2546T>A (n.458-2546T>A) c.*115+2T>A (n.*115+2T>A) c.-276+2T>A (n.-276+2T>A) c.-279-2546T>A (n.-279-2546T>A) c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.-2470+2T>A (n.-2470+2T>A) c.444+2T>A (n.444+2T>A) | dbSNP |
2 | g.47796065T>C | CA346738923 | FBXO11,MSH6 | c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.627+2T>C (n.627+2T>C) n.711+2T>C n.701T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.238-2546T>C (n.238-2546T>C) n.350-2546T>C c.170-6625A>G (n.170-6625A>G) c.*125-6625A>G (n.*125-6625A>G) c.458-2546T>C (n.458-2546T>C) c.*115+2T>C (n.*115+2T>C) c.-276+2T>C (n.-276+2T>C) c.-279-2546T>C (n.-279-2546T>C) c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.-2470+2T>C (n.-2470+2T>C) c.444+2T>C (n.444+2T>C) | |
2 | g.47796065T>G | CA346738924 | FBXO11,MSH6 | c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.627+2T>G (n.627+2T>G) n.711+2T>G n.701T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.238-2546T>G (n.238-2546T>G) n.350-2546T>G c.170-6625A>C (n.170-6625A>C) c.*125-6625A>C (n.*125-6625A>C) c.458-2546T>G (n.458-2546T>G) c.*115+2T>G (n.*115+2T>G) c.-276+2T>G (n.-276+2T>G) c.-279-2546T>G (n.-279-2546T>G) c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.-2470+2T>G (n.-2470+2T>G) c.444+2T>G (n.444+2T>G) | |
2 | g.47796066G>A | CA10578039 | FBXO11,MSH6 | c.330+3G>A (n.330+3G>A) c.627+3G>A (n.627+3G>A) n.711+3G>A n.702G>A c.630G>A (p.Val210=) c.238-2545G>A (n.238-2545G>A) n.350-2545G>A c.170-6626C>T (n.170-6626C>T) c.*125-6626C>T (n.*125-6626C>T) c.458-2545G>A (n.458-2545G>A) c.*115+3G>A (n.*115+3G>A) c.-276+3G>A (n.-276+3G>A) c.-279-2545G>A (n.-279-2545G>A) c.624+3G>A (n.624+3G>A) c.-2470+3G>A (n.-2470+3G>A) c.444+3G>A (n.444+3G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796066G>C | CA16617632 | FBXO11,MSH6 | c.330+3G>C (n.330+3G>C) c.627+3G>C (n.627+3G>C) n.711+3G>C n.702G>C c.630G>C (p.Val210=) c.238-2545G>C (n.238-2545G>C) n.350-2545G>C c.170-6626C>G (n.170-6626C>G) c.*125-6626C>G (n.*125-6626C>G) c.458-2545G>C (n.458-2545G>C) c.*115+3G>C (n.*115+3G>C) c.-276+3G>C (n.-276+3G>C) c.-279-2545G>C (n.-279-2545G>C) c.624+3G>C (n.624+3G>C) c.-2470+3G>C (n.-2470+3G>C) c.444+3G>C (n.444+3G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796066G= | CA2496046498 | FBXO11,MSH6 | c.330+3G= (n.330+3G=) c.627+3G= (n.627+3G=) n.711+3G= n.702G= c.630G= (p.Val210=) c.238-2545G= (n.238-2545G=) n.350-2545G= c.170-6626C= (n.170-6626C=) c.*125-6626C= (n.*125-6626C=) c.458-2545G= (n.458-2545G=) c.*115+3G= (n.*115+3G=) c.-276+3G= (n.-276+3G=) c.-279-2545G= (n.-279-2545G=) c.624+3G= (n.624+3G=) c.-2470+3G= (n.-2470+3G=) c.444+3G= (n.444+3G=) | |
2 | g.47796067G>A | CA2697548123 | FBXO11,MSH6 | c.330+4G>A (n.330+4G>A) c.627+4G>A (n.627+4G>A) n.711+4G>A n.703G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) c.238-2544G>A (n.238-2544G>A) n.350-2544G>A c.170-6627C>T (n.170-6627C>T) c.*125-6627C>T (n.*125-6627C>T) c.458-2544G>A (n.458-2544G>A) c.*115+4G>A (n.*115+4G>A) c.-276+4G>A (n.-276+4G>A) c.-279-2544G>A (n.-279-2544G>A) c.624+4G>A (n.624+4G>A) c.-2470+4G>A (n.-2470+4G>A) c.444+4G>A (n.444+4G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796067G>C | CA2580066845 | FBXO11,MSH6 | c.330+4G>C (n.330+4G>C) c.627+4G>C (n.627+4G>C) n.711+4G>C n.703G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.238-2544G>C (n.238-2544G>C) n.350-2544G>C c.170-6627C>G (n.170-6627C>G) c.*125-6627C>G (n.*125-6627C>G) c.458-2544G>C (n.458-2544G>C) c.*115+4G>C (n.*115+4G>C) c.-276+4G>C (n.-276+4G>C) c.-279-2544G>C (n.-279-2544G>C) c.624+4G>C (n.624+4G>C) c.-2470+4G>C (n.-2470+4G>C) c.444+4G>C (n.444+4G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796067G>T | CA2699272065 | FBXO11,MSH6 | c.330+4G>T (n.330+4G>T) c.627+4G>T (n.627+4G>T) n.711+4G>T n.703G>T c.631G>T (p.Gly211Ter) c.238-2544G>T (n.238-2544G>T) n.350-2544G>T c.170-6627C>A (n.170-6627C>A) c.*125-6627C>A (n.*125-6627C>A) c.458-2544G>T (n.458-2544G>T) c.*115+4G>T (n.*115+4G>T) c.-276+4G>T (n.-276+4G>T) c.-279-2544G>T (n.-279-2544G>T) c.624+4G>T (n.624+4G>T) c.-2470+4G>T (n.-2470+4G>T) c.444+4G>T (n.444+4G>T) | dbSNP |
2 | g.47796067_47796068insAA | CA2658948769 | FBXO11,MSH6 | c.330+4_330+5insAA (n.330+4_330+5insAA) c.627+4_627+5insAA (n.627+4_627+5insAA) n.711+4_711+5insAA n.703_704insAA c.631_632insAA (p.Gly211GlufsTer8) c.238-2544_238-2543insAA (n.238-2544_238-2543insAA) n.350-2544_350-2543insAA c.170-6628_170-6627insTT (n.170-6628_170-6627insTT) c.*125-6628_*125-6627insTT (n.*125-6628_*125-6627insTT) c.458-2544_458-2543insAA (n.458-2544_458-2543insAA) c.*115+4_*115+5insAA (n.*115+4_*115+5insAA) c.-276+4_-276+5insAA (n.-276+4_-276+5insAA) c.-279-2544_-279-2543insAA (n.-279-2544_-279-2543insAA) c.624+4_624+5insAA (n.624+4_624+5insAA) c.-2470+4_-2470+5insAA (n.-2470+4_-2470+5insAA) c.444+4_444+5insAA (n.444+4_444+5insAA) | gnomAD v4 |
2 | g.47796068G>A | CA2573134899 | FBXO11,MSH6 | c.330+5G>A (n.330+5G>A) c.627+5G>A (n.627+5G>A) n.711+5G>A n.704G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.238-2543G>A (n.238-2543G>A) n.350-2543G>A c.170-6628C>T (n.170-6628C>T) c.*125-6628C>T (n.*125-6628C>T) c.458-2543G>A (n.458-2543G>A) c.*115+5G>A (n.*115+5G>A) c.-276+5G>A (n.-276+5G>A) c.-279-2543G>A (n.-279-2543G>A) c.624+5G>A (n.624+5G>A) c.-2470+5G>A (n.-2470+5G>A) c.444+5G>A (n.444+5G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796068G>C | CA2499216091 | FBXO11,MSH6 | c.330+5G>C (n.330+5G>C) c.627+5G>C (n.627+5G>C) n.711+5G>C n.704G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.238-2543G>C (n.238-2543G>C) n.350-2543G>C c.170-6628C>G (n.170-6628C>G) c.*125-6628C>G (n.*125-6628C>G) c.458-2543G>C (n.458-2543G>C) c.*115+5G>C (n.*115+5G>C) c.-276+5G>C (n.-276+5G>C) c.-279-2543G>C (n.-279-2543G>C) c.624+5G>C (n.624+5G>C) c.-2470+5G>C (n.-2470+5G>C) c.444+5G>C (n.444+5G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796069A= | CA2496046499 | FBXO11,MSH6 | c.330+6A= (n.330+6A=) c.627+6A= (n.627+6A=) n.711+6A= n.705A= c.633A= (p.Gly211=) c.238-2542A= (n.238-2542A=) n.350-2542A= c.170-6629T= (n.170-6629T=) c.*125-6629T= (n.*125-6629T=) c.458-2542A= (n.458-2542A=) c.*115+6A= (n.*115+6A=) c.-276+6A= (n.-276+6A=) c.-279-2542A= (n.-279-2542A=) c.624+6A= (n.624+6A=) c.-2470+6A= (n.-2470+6A=) c.444+6A= (n.444+6A=) | |
2 | g.47796069A>C | CA2699122713 | FBXO11,MSH6 | c.330+6A>C (n.330+6A>C) c.627+6A>C (n.627+6A>C) n.711+6A>C n.705A>C c.633A>C (p.Gly211=) c.238-2542A>C (n.238-2542A>C) n.350-2542A>C c.170-6629T>G (n.170-6629T>G) c.*125-6629T>G (n.*125-6629T>G) c.458-2542A>C (n.458-2542A>C) c.*115+6A>C (n.*115+6A>C) c.-276+6A>C (n.-276+6A>C) c.-279-2542A>C (n.-279-2542A>C) c.624+6A>C (n.624+6A>C) c.-2470+6A>C (n.-2470+6A>C) c.444+6A>C (n.444+6A>C) | dbSNP |
2 | g.47796069A>G | CA915943796 | FBXO11,MSH6 | c.330+6A>G (n.330+6A>G) c.627+6A>G (n.627+6A>G) n.711+6A>G n.705A>G c.633A>G (p.Gly211=) c.238-2542A>G (n.238-2542A>G) n.350-2542A>G c.170-6629T>C (n.170-6629T>C) c.*125-6629T>C (n.*125-6629T>C) c.458-2542A>G (n.458-2542A>G) c.*115+6A>G (n.*115+6A>G) c.-276+6A>G (n.-276+6A>G) c.-279-2542A>G (n.-279-2542A>G) c.624+6A>G (n.624+6A>G) c.-2470+6A>G (n.-2470+6A>G) c.444+6A>G (n.444+6A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796069A>T | CA2499216092 | FBXO11,MSH6 | c.330+6A>T (n.330+6A>T) c.627+6A>T (n.627+6A>T) n.711+6A>T n.705A>T c.633A>T (p.Gly211=) c.238-2542A>T (n.238-2542A>T) n.350-2542A>T c.170-6629T>A (n.170-6629T>A) c.*125-6629T>A (n.*125-6629T>A) c.458-2542A>T (n.458-2542A>T) c.*115+6A>T (n.*115+6A>T) c.-276+6A>T (n.-276+6A>T) c.-279-2542A>T (n.-279-2542A>T) c.624+6A>T (n.624+6A>T) c.-2470+6A>T (n.-2470+6A>T) c.444+6A>T (n.444+6A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796070C>A | CA2658948770 | FBXO11,MSH6 | c.330+7C>A (n.330+7C>A) c.627+7C>A (n.627+7C>A) n.711+7C>A n.706C>A c.634C>A (p.His212Asn) c.238-2541C>A (n.238-2541C>A) n.350-2541C>A c.170-6630G>T (n.170-6630G>T) c.*125-6630G>T (n.*125-6630G>T) c.458-2541C>A (n.458-2541C>A) c.*115+7C>A (n.*115+7C>A) c.-276+7C>A (n.-276+7C>A) c.-279-2541C>A (n.-279-2541C>A) c.624+7C>A (n.624+7C>A) c.-2470+7C>A (n.-2470+7C>A) c.444+7C>A (n.444+7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796070C= | CA2496046500 | FBXO11,MSH6 | c.330+7C= (n.330+7C=) c.627+7C= (n.627+7C=) n.711+7C= n.706C= c.634C= (p.His212=) c.238-2541C= (n.238-2541C=) n.350-2541C= c.170-6630G= (n.170-6630G=) c.*125-6630G= (n.*125-6630G=) c.458-2541C= (n.458-2541C=) c.*115+7C= (n.*115+7C=) c.-276+7C= (n.-276+7C=) c.-279-2541C= (n.-279-2541C=) c.624+7C= (n.624+7C=) c.-2470+7C= (n.-2470+7C=) c.444+7C= (n.444+7C=) | |
2 | g.47796070C>G | CA1139657000 | FBXO11,MSH6 | c.330+7C>G (n.330+7C>G) c.627+7C>G (n.627+7C>G) n.711+7C>G n.706C>G c.634C>G (p.His212Asp) c.238-2541C>G (n.238-2541C>G) n.350-2541C>G c.170-6630G>C (n.170-6630G>C) c.*125-6630G>C (n.*125-6630G>C) c.458-2541C>G (n.458-2541C>G) c.*115+7C>G (n.*115+7C>G) c.-276+7C>G (n.-276+7C>G) c.-279-2541C>G (n.-279-2541C>G) c.624+7C>G (n.624+7C>G) c.-2470+7C>G (n.-2470+7C>G) c.444+7C>G (n.444+7C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796070C>T | CA658795748 | FBXO11,MSH6 | c.330+7C>T (n.330+7C>T) c.627+7C>T (n.627+7C>T) n.711+7C>T n.706C>T c.634C>T (p.His212Tyr) c.238-2541C>T (n.238-2541C>T) n.350-2541C>T c.170-6630G>A (n.170-6630G>A) c.*125-6630G>A (n.*125-6630G>A) c.458-2541C>T (n.458-2541C>T) c.*115+7C>T (n.*115+7C>T) c.-276+7C>T (n.-276+7C>T) c.-279-2541C>T (n.-279-2541C>T) c.624+7C>T (n.624+7C>T) c.-2470+7C>T (n.-2470+7C>T) c.444+7C>T (n.444+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796071A= | CA2496046501 | FBXO11,MSH6 | c.330+8A= (n.330+8A=) c.627+8A= (n.627+8A=) n.711+8A= n.707A= c.635A= (p.His212=) c.238-2540A= (n.238-2540A=) n.350-2540A= c.170-6631T= (n.170-6631T=) c.*125-6631T= (n.*125-6631T=) c.458-2540A= (n.458-2540A=) c.*115+8A= (n.*115+8A=) c.-276+8A= (n.-276+8A=) c.-279-2540A= (n.-279-2540A=) c.624+8A= (n.624+8A=) c.-2470+8A= (n.-2470+8A=) c.444+8A= (n.444+8A=) | |
2 | g.47796071A>C | CA16610921 | FBXO11,MSH6 | c.330+8A>C (n.330+8A>C) c.627+8A>C (n.627+8A>C) n.711+8A>C n.707A>C c.635A>C (p.His212Pro) c.238-2540A>C (n.238-2540A>C) n.350-2540A>C c.170-6631T>G (n.170-6631T>G) c.*125-6631T>G (n.*125-6631T>G) c.458-2540A>C (n.458-2540A>C) c.*115+8A>C (n.*115+8A>C) c.-276+8A>C (n.-276+8A>C) c.-279-2540A>C (n.-279-2540A>C) c.624+8A>C (n.624+8A>C) c.-2470+8A>C (n.-2470+8A>C) c.444+8A>C (n.444+8A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796071A>T | CA2699097873 | FBXO11,MSH6 | c.330+8A>T (n.330+8A>T) c.627+8A>T (n.627+8A>T) n.711+8A>T n.707A>T c.635A>T (p.His212Leu) c.238-2540A>T (n.238-2540A>T) n.350-2540A>T c.170-6631T>A (n.170-6631T>A) c.*125-6631T>A (n.*125-6631T>A) c.458-2540A>T (n.458-2540A>T) c.*115+8A>T (n.*115+8A>T) c.-276+8A>T (n.-276+8A>T) c.-279-2540A>T (n.-279-2540A>T) c.624+8A>T (n.624+8A>T) c.-2470+8A>T (n.-2470+8A>T) c.444+8A>T (n.444+8A>T) | dbSNP |
2 | g.47796072C>A | CA2697548124 | FBXO11,MSH6 | c.330+9C>A (n.330+9C>A) c.627+9C>A (n.627+9C>A) n.711+9C>A n.708C>A c.636C>A (p.His212Gln) c.238-2539C>A (n.238-2539C>A) n.350-2539C>A c.170-6632G>T (n.170-6632G>T) c.*125-6632G>T (n.*125-6632G>T) c.458-2539C>A (n.458-2539C>A) c.*115+9C>A (n.*115+9C>A) c.-276+9C>A (n.-276+9C>A) c.-279-2539C>A (n.-279-2539C>A) c.624+9C>A (n.624+9C>A) c.-2470+9C>A (n.-2470+9C>A) c.444+9C>A (n.444+9C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796072C= | CA2496046502 | FBXO11,MSH6 | c.330+9C= (n.330+9C=) c.627+9C= (n.627+9C=) n.711+9C= n.708C= c.636C= (p.His212=) c.238-2539C= (n.238-2539C=) n.350-2539C= c.170-6632G= (n.170-6632G=) c.*125-6632G= (n.*125-6632G=) c.458-2539C= (n.458-2539C=) c.*115+9C= (n.*115+9C=) c.-276+9C= (n.-276+9C=) c.-279-2539C= (n.-279-2539C=) c.624+9C= (n.624+9C=) c.-2470+9C= (n.-2470+9C=) c.444+9C= (n.444+9C=) | |
2 | g.47796072C>G | CA658683226 | FBXO11,MSH6 | c.330+9C>G (n.330+9C>G) c.627+9C>G (n.627+9C>G) n.711+9C>G n.708C>G c.636C>G (p.His212Gln) c.238-2539C>G (n.238-2539C>G) n.350-2539C>G c.170-6632G>C (n.170-6632G>C) c.*125-6632G>C (n.*125-6632G>C) c.458-2539C>G (n.458-2539C>G) c.*115+9C>G (n.*115+9C>G) c.-276+9C>G (n.-276+9C>G) c.-279-2539C>G (n.-279-2539C>G) c.624+9C>G (n.624+9C>G) c.-2470+9C>G (n.-2470+9C>G) c.444+9C>G (n.444+9C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796072C>T | CA073201 | FBXO11,MSH6 | c.330+9C>T (n.330+9C>T) c.627+9C>T (n.627+9C>T) n.711+9C>T n.708C>T c.636C>T (p.His212=) c.238-2539C>T (n.238-2539C>T) n.350-2539C>T c.170-6632G>A (n.170-6632G>A) c.*125-6632G>A (n.*125-6632G>A) c.458-2539C>T (n.458-2539C>T) c.*115+9C>T (n.*115+9C>T) c.-276+9C>T (n.-276+9C>T) c.-279-2539C>T (n.-279-2539C>T) c.624+9C>T (n.624+9C>T) c.-2470+9C>T (n.-2470+9C>T) c.444+9C>T (n.444+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796073G>A | CA532705756 | FBXO11,MSH6 | c.330+10G>A (n.330+10G>A) c.627+10G>A (n.627+10G>A) n.711+10G>A n.709G>A c.637G>A (p.Gly213Ser) c.238-2538G>A (n.238-2538G>A) n.350-2538G>A c.170-6633C>T (n.170-6633C>T) c.*125-6633C>T (n.*125-6633C>T) c.458-2538G>A (n.458-2538G>A) c.*115+10G>A (n.*115+10G>A) c.-276+10G>A (n.-276+10G>A) c.-279-2538G>A (n.-279-2538G>A) c.624+10G>A (n.624+10G>A) c.-2470+10G>A (n.-2470+10G>A) c.444+10G>A (n.444+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796073G>C | CA2699110816 | FBXO11,MSH6 | c.330+10G>C (n.330+10G>C) c.627+10G>C (n.627+10G>C) n.711+10G>C n.709G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.238-2538G>C (n.238-2538G>C) n.350-2538G>C c.170-6633C>G (n.170-6633C>G) c.*125-6633C>G (n.*125-6633C>G) c.458-2538G>C (n.458-2538G>C) c.*115+10G>C (n.*115+10G>C) c.-276+10G>C (n.-276+10G>C) c.-279-2538G>C (n.-279-2538G>C) c.624+10G>C (n.624+10G>C) c.-2470+10G>C (n.-2470+10G>C) c.444+10G>C (n.444+10G>C) | dbSNP |
2 | g.47796073G= | CA2496046503 | FBXO11,MSH6 | c.330+10G= (n.330+10G=) c.627+10G= (n.627+10G=) n.711+10G= n.709G= c.637G= (p.Gly213=) c.238-2538G= (n.238-2538G=) n.350-2538G= c.170-6633C= (n.170-6633C=) c.*125-6633C= (n.*125-6633C=) c.458-2538G= (n.458-2538G=) c.*115+10G= (n.*115+10G=) c.-276+10G= (n.-276+10G=) c.-279-2538G= (n.-279-2538G=) c.624+10G= (n.624+10G=) c.-2470+10G= (n.-2470+10G=) c.444+10G= (n.444+10G=) | |
2 | g.47796073G>T | CA2580067177 | FBXO11,MSH6 | c.330+10G>T (n.330+10G>T) c.627+10G>T (n.627+10G>T) n.711+10G>T n.709G>T c.637G>T (p.Gly213Cys) c.238-2538G>T (n.238-2538G>T) n.350-2538G>T c.170-6633C>A (n.170-6633C>A) c.*125-6633C>A (n.*125-6633C>A) c.458-2538G>T (n.458-2538G>T) c.*115+10G>T (n.*115+10G>T) c.-276+10G>T (n.-276+10G>T) c.-279-2538G>T (n.-279-2538G>T) c.624+10G>T (n.624+10G>T) c.-2470+10G>T (n.-2470+10G>T) c.444+10G>T (n.444+10G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796074G>A | CA769483262 | FBXO11,MSH6 | c.330+11G>A (n.330+11G>A) c.627+11G>A (n.627+11G>A) n.711+11G>A n.710G>A c.637+1G>A (n.637+1G>A) c.238-2537G>A (n.238-2537G>A) n.350-2537G>A c.170-6634C>T (n.170-6634C>T) c.*125-6634C>T (n.*125-6634C>T) c.458-2537G>A (n.458-2537G>A) c.*115+11G>A (n.*115+11G>A) c.-276+11G>A (n.-276+11G>A) c.-279-2537G>A (n.-279-2537G>A) c.624+11G>A (n.624+11G>A) c.-2470+11G>A (n.-2470+11G>A) c.444+11G>A (n.444+11G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796074G>C | CA2699108204 | FBXO11,MSH6 | c.330+11G>C (n.330+11G>C) c.627+11G>C (n.627+11G>C) n.711+11G>C n.710G>C c.637+1G>C (n.637+1G>C) c.238-2537G>C (n.238-2537G>C) n.350-2537G>C c.170-6634C>G (n.170-6634C>G) c.*125-6634C>G (n.*125-6634C>G) c.458-2537G>C (n.458-2537G>C) c.*115+11G>C (n.*115+11G>C) c.-276+11G>C (n.-276+11G>C) c.-279-2537G>C (n.-279-2537G>C) c.624+11G>C (n.624+11G>C) c.-2470+11G>C (n.-2470+11G>C) c.444+11G>C (n.444+11G>C) | dbSNP |
2 | g.47796074G= | CA2496046504 | FBXO11,MSH6 | c.330+11G= (n.330+11G=) c.627+11G= (n.627+11G=) n.711+11G= n.710G= c.637+1G= (n.637+1G=) c.238-2537G= (n.238-2537G=) n.350-2537G= c.170-6634C= (n.170-6634C=) c.*125-6634C= (n.*125-6634C=) c.458-2537G= (n.458-2537G=) c.*115+11G= (n.*115+11G=) c.-276+11G= (n.-276+11G=) c.-279-2537G= (n.-279-2537G=) c.624+11G= (n.624+11G=) c.-2470+11G= (n.-2470+11G=) c.444+11G= (n.444+11G=) | |
2 | g.47796074G>T | CA2580067178 | FBXO11,MSH6 | c.330+11G>T (n.330+11G>T) c.627+11G>T (n.627+11G>T) n.711+11G>T n.710G>T c.637+1G>T (n.637+1G>T) c.238-2537G>T (n.238-2537G>T) n.350-2537G>T c.170-6634C>A (n.170-6634C>A) c.*125-6634C>A (n.*125-6634C>A) c.458-2537G>T (n.458-2537G>T) c.*115+11G>T (n.*115+11G>T) c.-276+11G>T (n.-276+11G>T) c.-279-2537G>T (n.-279-2537G>T) c.624+11G>T (n.624+11G>T) c.-2470+11G>T (n.-2470+11G>T) c.444+11G>T (n.444+11G>T) | ClinVar |
2 | g.47796075C>A | CA1139657001 | FBXO11,MSH6 | c.330+12C>A (n.330+12C>A) c.627+12C>A (n.627+12C>A) n.711+12C>A n.711C>A c.637+2C>A (n.637+2C>A) c.238-2536C>A (n.238-2536C>A) n.350-2536C>A c.170-6635G>T (n.170-6635G>T) c.*125-6635G>T (n.*125-6635G>T) c.458-2536C>A (n.458-2536C>A) c.*115+12C>A (n.*115+12C>A) c.-276+12C>A (n.-276+12C>A) c.-279-2536C>A (n.-279-2536C>A) c.624+12C>A (n.624+12C>A) c.-2470+12C>A (n.-2470+12C>A) c.444+12C>A (n.444+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796075C= | CA2496046505 | FBXO11,MSH6 | c.330+12C= (n.330+12C=) c.627+12C= (n.627+12C=) n.711+12C= n.711C= c.637+2C= (n.637+2C=) c.238-2536C= (n.238-2536C=) n.350-2536C= c.170-6635G= (n.170-6635G=) c.*125-6635G= (n.*125-6635G=) c.458-2536C= (n.458-2536C=) c.*115+12C= (n.*115+12C=) c.-276+12C= (n.-276+12C=) c.-279-2536C= (n.-279-2536C=) c.624+12C= (n.624+12C=) c.-2470+12C= (n.-2470+12C=) c.444+12C= (n.444+12C=) | |
2 | g.47796075C>G | CA2576961383 | FBXO11,MSH6 | c.330+12C>G (n.330+12C>G) c.627+12C>G (n.627+12C>G) n.711+12C>G n.711C>G c.637+2C>G (n.637+2C>G) c.238-2536C>G (n.238-2536C>G) n.350-2536C>G c.170-6635G>C (n.170-6635G>C) c.*125-6635G>C (n.*125-6635G>C) c.458-2536C>G (n.458-2536C>G) c.*115+12C>G (n.*115+12C>G) c.-276+12C>G (n.-276+12C>G) c.-279-2536C>G (n.-279-2536C>G) c.624+12C>G (n.624+12C>G) c.-2470+12C>G (n.-2470+12C>G) c.444+12C>G (n.444+12C>G) | dbSNP |
2 | g.47796075C>T | CA2580067179 | FBXO11,MSH6 | c.330+12C>T (n.330+12C>T) c.627+12C>T (n.627+12C>T) n.711+12C>T n.711C>T c.637+2C>T (n.637+2C>T) c.238-2536C>T (n.238-2536C>T) n.350-2536C>T c.170-6635G>A (n.170-6635G>A) c.*125-6635G>A (n.*125-6635G>A) c.458-2536C>T (n.458-2536C>T) c.*115+12C>T (n.*115+12C>T) c.-276+12C>T (n.-276+12C>T) c.-279-2536C>T (n.-279-2536C>T) c.624+12C>T (n.624+12C>T) c.-2470+12C>T (n.-2470+12C>T) c.444+12C>T (n.444+12C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796076A= | CA2496046506 | FBXO11,MSH6 | c.330+13A= (n.330+13A=) c.627+13A= (n.627+13A=) n.711+13A= n.712A= c.637+3A= (n.637+3A=) c.238-2535A= (n.238-2535A=) n.350-2535A= c.170-6636T= (n.170-6636T=) c.*125-6636T= (n.*125-6636T=) c.458-2535A= (n.458-2535A=) c.*115+13A= (n.*115+13A=) c.-276+13A= (n.-276+13A=) c.-279-2535A= (n.-279-2535A=) c.624+13A= (n.624+13A=) c.-2470+13A= (n.-2470+13A=) c.444+13A= (n.444+13A=) | |
2 | g.47796076A>C | CA913203411 | FBXO11,MSH6 | c.330+13A>C (n.330+13A>C) c.627+13A>C (n.627+13A>C) n.711+13A>C n.712A>C c.637+3A>C (n.637+3A>C) c.238-2535A>C (n.238-2535A>C) n.350-2535A>C c.170-6636T>G (n.170-6636T>G) c.*125-6636T>G (n.*125-6636T>G) c.458-2535A>C (n.458-2535A>C) c.*115+13A>C (n.*115+13A>C) c.-276+13A>C (n.-276+13A>C) c.-279-2535A>C (n.-279-2535A>C) c.624+13A>C (n.624+13A>C) c.-2470+13A>C (n.-2470+13A>C) c.444+13A>C (n.444+13A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796076A>G | CA769483263 | FBXO11,MSH6 | c.330+13A>G (n.330+13A>G) c.627+13A>G (n.627+13A>G) n.711+13A>G n.712A>G c.637+3A>G (n.637+3A>G) c.238-2535A>G (n.238-2535A>G) n.350-2535A>G c.170-6636T>C (n.170-6636T>C) c.*125-6636T>C (n.*125-6636T>C) c.458-2535A>G (n.458-2535A>G) c.*115+13A>G (n.*115+13A>G) c.-276+13A>G (n.-276+13A>G) c.-279-2535A>G (n.-279-2535A>G) c.624+13A>G (n.624+13A>G) c.-2470+13A>G (n.-2470+13A>G) c.444+13A>G (n.444+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796076A>T | CA2573134900 | FBXO11,MSH6 | c.330+13A>T (n.330+13A>T) c.627+13A>T (n.627+13A>T) n.711+13A>T n.712A>T c.637+3A>T (n.637+3A>T) c.238-2535A>T (n.238-2535A>T) n.350-2535A>T c.170-6636T>A (n.170-6636T>A) c.*125-6636T>A (n.*125-6636T>A) c.458-2535A>T (n.458-2535A>T) c.*115+13A>T (n.*115+13A>T) c.-276+13A>T (n.-276+13A>T) c.-279-2535A>T (n.-279-2535A>T) c.624+13A>T (n.624+13A>T) c.-2470+13A>T (n.-2470+13A>T) c.444+13A>T (n.444+13A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796077A= | CA2496046507 | FBXO11,MSH6 | c.330+14A= (n.330+14A=) c.627+14A= (n.627+14A=) n.711+14A= n.713A= c.637+4A= (n.637+4A=) c.238-2534A= (n.238-2534A=) n.350-2534A= c.170-6637T= (n.170-6637T=) c.*125-6637T= (n.*125-6637T=) c.458-2534A= (n.458-2534A=) c.*115+14A= (n.*115+14A=) c.-276+14A= (n.-276+14A=) c.-279-2534A= (n.-279-2534A=) c.624+14A= (n.624+14A=) c.-2470+14A= (n.-2470+14A=) c.444+14A= (n.444+14A=) | |
2 | g.47796077A>C | CA073172 | FBXO11,MSH6 | c.330+14A>C (n.330+14A>C) c.627+14A>C (n.627+14A>C) n.711+14A>C n.713A>C c.637+4A>C (n.637+4A>C) c.238-2534A>C (n.238-2534A>C) n.350-2534A>C c.170-6637T>G (n.170-6637T>G) c.*125-6637T>G (n.*125-6637T>G) c.458-2534A>C (n.458-2534A>C) c.*115+14A>C (n.*115+14A>C) c.-276+14A>C (n.-276+14A>C) c.-279-2534A>C (n.-279-2534A>C) c.624+14A>C (n.624+14A>C) c.-2470+14A>C (n.-2470+14A>C) c.444+14A>C (n.444+14A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47796077A>G | CA532705757 | FBXO11,MSH6 | c.330+14A>G (n.330+14A>G) c.627+14A>G (n.627+14A>G) n.711+14A>G n.713A>G c.637+4A>G (n.637+4A>G) c.238-2534A>G (n.238-2534A>G) n.350-2534A>G c.170-6637T>C (n.170-6637T>C) c.*125-6637T>C (n.*125-6637T>C) c.458-2534A>G (n.458-2534A>G) c.*115+14A>G (n.*115+14A>G) c.-276+14A>G (n.-276+14A>G) c.-279-2534A>G (n.-279-2534A>G) c.624+14A>G (n.624+14A>G) c.-2470+14A>G (n.-2470+14A>G) c.444+14A>G (n.444+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47796077A>T | CA2699080510 | FBXO11,MSH6 | c.330+14A>T (n.330+14A>T) c.627+14A>T (n.627+14A>T) n.711+14A>T n.713A>T c.637+4A>T (n.637+4A>T) c.238-2534A>T (n.238-2534A>T) n.350-2534A>T c.170-6637T>A (n.170-6637T>A) c.*125-6637T>A (n.*125-6637T>A) c.458-2534A>T (n.458-2534A>T) c.*115+14A>T (n.*115+14A>T) c.-276+14A>T (n.-276+14A>T) c.-279-2534A>T (n.-279-2534A>T) c.624+14A>T (n.624+14A>T) c.-2470+14A>T (n.-2470+14A>T) c.444+14A>T (n.444+14A>T) | dbSNP |
2 | g.47796078G>A | CA2699272267 | FBXO11,MSH6 | c.330+15G>A (n.330+15G>A) c.627+15G>A (n.627+15G>A) n.711+15G>A n.714G>A c.637+5G>A (n.637+5G>A) c.238-2533G>A (n.238-2533G>A) n.350-2533G>A c.170-6638C>T (n.170-6638C>T) c.*125-6638C>T (n.*125-6638C>T) c.458-2533G>A (n.458-2533G>A) c.*115+15G>A (n.*115+15G>A) c.-276+15G>A (n.-276+15G>A) c.-279-2533G>A (n.-279-2533G>A) c.624+15G>A (n.624+15G>A) c.-2470+15G>A (n.-2470+15G>A) c.444+15G>A (n.444+15G>A) | dbSNP |
2 | g.47796078G>C | CA2699272259 | FBXO11,MSH6 | c.330+15G>C (n.330+15G>C) c.627+15G>C (n.627+15G>C) n.711+15G>C n.714G>C c.637+5G>C (n.637+5G>C) c.238-2533G>C (n.238-2533G>C) n.350-2533G>C c.170-6638C>G (n.170-6638C>G) c.*125-6638C>G (n.*125-6638C>G) c.458-2533G>C (n.458-2533G>C) c.*115+15G>C (n.*115+15G>C) c.-276+15G>C (n.-276+15G>C) c.-279-2533G>C (n.-279-2533G>C) c.624+15G>C (n.624+15G>C) c.-2470+15G>C (n.-2470+15G>C) c.444+15G>C (n.444+15G>C) | dbSNP |
2 | g.47796079C>A | CA658683227 | FBXO11,MSH6 | c.330+16C>A (n.330+16C>A) c.627+16C>A (n.627+16C>A) n.711+16C>A n.715C>A c.637+6C>A (n.637+6C>A) c.238-2532C>A (n.238-2532C>A) n.350-2532C>A c.170-6639G>T (n.170-6639G>T) c.*125-6639G>T (n.*125-6639G>T) c.458-2532C>A (n.458-2532C>A) c.*115+16C>A (n.*115+16C>A) c.-276+16C>A (n.-276+16C>A) c.-279-2532C>A (n.-279-2532C>A) c.624+16C>A (n.624+16C>A) c.-2470+16C>A (n.-2470+16C>A) c.444+16C>A (n.444+16C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796079C= | CA2496046508 | FBXO11,MSH6 | c.330+16C= (n.330+16C=) c.627+16C= (n.627+16C=) n.711+16C= n.715C= c.637+6C= (n.637+6C=) c.238-2532C= (n.238-2532C=) n.350-2532C= c.170-6639G= (n.170-6639G=) c.*125-6639G= (n.*125-6639G=) c.458-2532C= (n.458-2532C=) c.*115+16C= (n.*115+16C=) c.-276+16C= (n.-276+16C=) c.-279-2532C= (n.-279-2532C=) c.624+16C= (n.624+16C=) c.-2470+16C= (n.-2470+16C=) c.444+16C= (n.444+16C=) | |
2 | g.47796079C>G | CA2699121150 | FBXO11,MSH6 | c.330+16C>G (n.330+16C>G) c.627+16C>G (n.627+16C>G) n.711+16C>G n.715C>G c.637+6C>G (n.637+6C>G) c.238-2532C>G (n.238-2532C>G) n.350-2532C>G c.170-6639G>C (n.170-6639G>C) c.*125-6639G>C (n.*125-6639G>C) c.458-2532C>G (n.458-2532C>G) c.*115+16C>G (n.*115+16C>G) c.-276+16C>G (n.-276+16C>G) c.-279-2532C>G (n.-279-2532C>G) c.624+16C>G (n.624+16C>G) c.-2470+16C>G (n.-2470+16C>G) c.444+16C>G (n.444+16C>G) | dbSNP |
2 | g.47796079C>T | CA2573134901 | FBXO11,MSH6 | c.330+16C>T (n.330+16C>T) c.627+16C>T (n.627+16C>T) n.711+16C>T n.715C>T c.637+6C>T (n.637+6C>T) c.238-2532C>T (n.238-2532C>T) n.350-2532C>T c.170-6639G>A (n.170-6639G>A) c.*125-6639G>A (n.*125-6639G>A) c.458-2532C>T (n.458-2532C>T) c.*115+16C>T (n.*115+16C>T) c.-276+16C>T (n.-276+16C>T) c.-279-2532C>T (n.-279-2532C>T) c.624+16C>T (n.624+16C>T) c.-2470+16C>T (n.-2470+16C>T) c.444+16C>T (n.444+16C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796081_47796084del | CA2697548125 | FBXO11,MSH6 | c.330+18_330+21del (n.330+18_330+21del) c.627+18_627+21del (n.627+18_627+21del) n.711+18_711+21del n.717_720del c.637+8_637+11del (n.637+8_637+11del) c.238-2530_238-2527del (n.238-2530_238-2527del) n.350-2530_350-2527del c.170-6642_170-6639del (n.170-6642_170-6639del) c.*125-6642_*125-6639del (n.*125-6642_*125-6639del) c.458-2530_458-2527del (n.458-2530_458-2527del) c.*115+18_*115+21del (n.*115+18_*115+21del) c.-276+18_-276+21del (n.-276+18_-276+21del) c.-279-2530_-279-2527del (n.-279-2530_-279-2527del) c.624+18_624+21del (n.624+18_624+21del) c.-2470+18_-2470+21del (n.-2470+18_-2470+21del) c.444+18_444+21del (n.444+18_444+21del) | ClinVar |
2 | g.47796080A= | CA2496046509 | FBXO11,MSH6 | c.330+17A= (n.330+17A=) c.627+17A= (n.627+17A=) n.711+17A= n.716A= c.637+7A= (n.637+7A=) c.238-2531A= (n.238-2531A=) n.350-2531A= c.170-6640T= (n.170-6640T=) c.*125-6640T= (n.*125-6640T=) c.458-2531A= (n.458-2531A=) c.*115+17A= (n.*115+17A=) c.-276+17A= (n.-276+17A=) c.-279-2531A= (n.-279-2531A=) c.624+17A= (n.624+17A=) c.-2470+17A= (n.-2470+17A=) c.444+17A= (n.444+17A=) | |
2 | g.47796080A>C | CA073176 | FBXO11,MSH6 | c.330+17A>C (n.330+17A>C) c.627+17A>C (n.627+17A>C) n.711+17A>C n.716A>C c.637+7A>C (n.637+7A>C) c.238-2531A>C (n.238-2531A>C) n.350-2531A>C c.170-6640T>G (n.170-6640T>G) c.*125-6640T>G (n.*125-6640T>G) c.458-2531A>C (n.458-2531A>C) c.*115+17A>C (n.*115+17A>C) c.-276+17A>C (n.-276+17A>C) c.-279-2531A>C (n.-279-2531A>C) c.624+17A>C (n.624+17A>C) c.-2470+17A>C (n.-2470+17A>C) c.444+17A>C (n.444+17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47796080A>G | CA2697548126 | FBXO11,MSH6 | c.330+17A>G (n.330+17A>G) c.627+17A>G (n.627+17A>G) n.711+17A>G n.716A>G c.637+7A>G (n.637+7A>G) c.238-2531A>G (n.238-2531A>G) n.350-2531A>G c.170-6640T>C (n.170-6640T>C) c.*125-6640T>C (n.*125-6640T>C) c.458-2531A>G (n.458-2531A>G) c.*115+17A>G (n.*115+17A>G) c.-276+17A>G (n.-276+17A>G) c.-279-2531A>G (n.-279-2531A>G) c.624+17A>G (n.624+17A>G) c.-2470+17A>G (n.-2470+17A>G) c.444+17A>G (n.444+17A>G) | ClinVar |
2 | g.47796080A>T | CA532705758 | FBXO11,MSH6 | c.330+17A>T (n.330+17A>T) c.627+17A>T (n.627+17A>T) n.711+17A>T n.716A>T c.637+7A>T (n.637+7A>T) c.238-2531A>T (n.238-2531A>T) n.350-2531A>T c.170-6640T>A (n.170-6640T>A) c.*125-6640T>A (n.*125-6640T>A) c.458-2531A>T (n.458-2531A>T) c.*115+17A>T (n.*115+17A>T) c.-276+17A>T (n.-276+17A>T) c.-279-2531A>T (n.-279-2531A>T) c.624+17A>T (n.624+17A>T) c.-2470+17A>T (n.-2470+17A>T) c.444+17A>T (n.444+17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796081T>A | CA2699272270 | FBXO11,MSH6 | c.330+18T>A (n.330+18T>A) c.627+18T>A (n.627+18T>A) n.711+18T>A n.717T>A c.637+8T>A (n.637+8T>A) c.238-2530T>A (n.238-2530T>A) n.350-2530T>A c.170-6641A>T (n.170-6641A>T) c.*125-6641A>T (n.*125-6641A>T) c.458-2530T>A (n.458-2530T>A) c.*115+18T>A (n.*115+18T>A) c.-276+18T>A (n.-276+18T>A) c.-279-2530T>A (n.-279-2530T>A) c.624+18T>A (n.624+18T>A) c.-2470+18T>A (n.-2470+18T>A) c.444+18T>A (n.444+18T>A) | dbSNP |
2 | g.47796081T>C | CA2697548127 | FBXO11,MSH6 | c.330+18T>C (n.330+18T>C) c.627+18T>C (n.627+18T>C) n.711+18T>C n.717T>C c.637+8T>C (n.637+8T>C) c.238-2530T>C (n.238-2530T>C) n.350-2530T>C c.170-6641A>G (n.170-6641A>G) c.*125-6641A>G (n.*125-6641A>G) c.458-2530T>C (n.458-2530T>C) c.*115+18T>C (n.*115+18T>C) c.-276+18T>C (n.-276+18T>C) c.-279-2530T>C (n.-279-2530T>C) c.624+18T>C (n.624+18T>C) c.-2470+18T>C (n.-2470+18T>C) c.444+18T>C (n.444+18T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796082T>A | CA2699272300 | FBXO11,MSH6 | c.330+19T>A (n.330+19T>A) c.627+19T>A (n.627+19T>A) n.711+19T>A n.718T>A c.637+9T>A (n.637+9T>A) c.238-2529T>A (n.238-2529T>A) n.350-2529T>A c.170-6642A>T (n.170-6642A>T) c.*125-6642A>T (n.*125-6642A>T) c.458-2529T>A (n.458-2529T>A) c.*115+19T>A (n.*115+19T>A) c.-276+19T>A (n.-276+19T>A) c.-279-2529T>A (n.-279-2529T>A) c.624+19T>A (n.624+19T>A) c.-2470+19T>A (n.-2470+19T>A) c.444+19T>A (n.444+19T>A) | dbSNP |
2 | g.47796082T>G | CA2658948771 | FBXO11,MSH6 | c.330+19T>G (n.330+19T>G) c.627+19T>G (n.627+19T>G) n.711+19T>G n.718T>G c.637+9T>G (n.637+9T>G) c.238-2529T>G (n.238-2529T>G) n.350-2529T>G c.170-6642A>C (n.170-6642A>C) c.*125-6642A>C (n.*125-6642A>C) c.458-2529T>G (n.458-2529T>G) c.*115+19T>G (n.*115+19T>G) c.-276+19T>G (n.-276+19T>G) c.-279-2529T>G (n.-279-2529T>G) c.624+19T>G (n.624+19T>G) c.-2470+19T>G (n.-2470+19T>G) c.444+19T>G (n.444+19T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47796083C>A | CA2697548128 | FBXO11,MSH6 | c.330+20C>A (n.330+20C>A) c.627+20C>A (n.627+20C>A) n.711+20C>A n.719C>A c.637+10C>A (n.637+10C>A) c.238-2528C>A (n.238-2528C>A) n.350-2528C>A c.170-6643G>T (n.170-6643G>T) c.*125-6643G>T (n.*125-6643G>T) c.458-2528C>A (n.458-2528C>A) c.*115+20C>A (n.*115+20C>A) c.-276+20C>A (n.-276+20C>A) c.-279-2528C>A (n.-279-2528C>A) c.624+20C>A (n.624+20C>A) c.-2470+20C>A (n.-2470+20C>A) c.444+20C>A (n.444+20C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47796083C= | CA2496046510 | FBXO11,MSH6 | c.330+20C= (n.330+20C=) c.627+20C= (n.627+20C=) n.711+20C= n.719C= c.637+10C= (n.637+10C=) c.238-2528C= (n.238-2528C=) n.350-2528C= c.170-6643G= (n.170-6643G=) c.*125-6643G= (n.*125-6643G=) c.458-2528C= (n.458-2528C=) c.*115+20C= (n.*115+20C=) c.-276+20C= (n.-276+20C=) c.-279-2528C= (n.-279-2528C=) c.624+20C= (n.624+20C=) c.-2470+20C= (n.-2470+20C=) c.444+20C= (n.444+20C=) | |
2 | g.47796083C>G | CA532705759 | FBXO11,MSH6 | c.330+20C>G (n.330+20C>G) c.627+20C>G (n.627+20C>G) n.711+20C>G n.719C>G c.637+10C>G (n.637+10C>G) c.238-2528C>G (n.238-2528C>G) n.350-2528C>G c.170-6643G>C (n.170-6643G>C) c.*125-6643G>C (n.*125-6643G>C) c.458-2528C>G (n.458-2528C>G) c.*115+20C>G (n.*115+20C>G) c.-276+20C>G (n.-276+20C>G) c.-279-2528C>G (n.-279-2528C>G) c.624+20C>G (n.624+20C>G) c.-2470+20C>G (n.-2470+20C>G) c.444+20C>G (n.444+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47796083C>T | CA073180 | FBXO11,MSH6 | c.330+20C>T (n.330+20C>T) c.627+20C>T (n.627+20C>T) n.711+20C>T n.719C>T c.637+10C>T (n.637+10C>T) c.238-2528C>T (n.238-2528C>T) n.350-2528C>T c.170-6643G>A (n.170-6643G>A) c.*125-6643G>A (n.*125-6643G>A) c.458-2528C>T (n.458-2528C>T) c.*115+20C>T (n.*115+20C>T) c.-276+20C>T (n.-276+20C>T) c.-279-2528C>T (n.-279-2528C>T) c.624+20C>T (n.624+20C>T) c.-2470+20C>T (n.-2470+20C>T) c.444+20C>T (n.444+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796084_47796087delinsAGTT | CA2496046511 | FBXO11,MSH6 | c.330+21_330+24delinsAGTT (n.330+21_330+24delinsAGTT) c.627+21_627+24delinsAGTT (n.627+21_627+24delinsAGTT) n.711+21_711+24delinsAGTT n.720_723delinsAGTT c.637+11_637+14delinsAGTT (n.637+11_637+14delinsAGTT) c.238-2527_238-2524delinsAGTT (n.238-2527_238-2524delinsAGTT) n.350-2527_350-2524delinsAGTT c.170-6647_170-6644delinsAACT (n.170-6647_170-6644delinsAACT) c.*125-6647_*125-6644delinsAACT (n.*125-6647_*125-6644delinsAACT) c.458-2527_458-2524delinsAGTT (n.458-2527_458-2524delinsAGTT) c.*115+21_*115+24delinsAGTT (n.*115+21_*115+24delinsAGTT) c.-276+21_-276+24delinsAGTT (n.-276+21_-276+24delinsAGTT) c.-279-2527_-279-2524delinsAGTT (n.-279-2527_-279-2524delinsAGTT) c.624+21_624+24delinsAGTT (n.624+21_624+24delinsAGTT) c.-2470+21_-2470+24delinsAGTT (n.-2470+21_-2470+24delinsAGTT) c.444+21_444+24delinsAGTT (n.444+21_444+24delinsAGTT) | |
2 | g.47796085G>A | CA769483287 | FBXO11,MSH6 | c.330+22G>A (n.330+22G>A) c.627+22G>A (n.627+22G>A) n.711+22G>A n.721G>A c.637+12G>A (n.637+12G>A) c.238-2526G>A (n.238-2526G>A) n.350-2526G>A c.170-6645C>T (n.170-6645C>T) c.*125-6645C>T (n.*125-6645C>T) c.458-2526G>A (n.458-2526G>A) c.*115+22G>A (n.*115+22G>A) c.-276+22G>A (n.-276+22G>A) c.-279-2526G>A (n.-279-2526G>A) c.624+22G>A (n.624+22G>A) c.-2470+22G>A (n.-2470+22G>A) c.444+22G>A (n.444+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796085G>C | CA2658948772 | FBXO11,MSH6 | c.330+22G>C (n.330+22G>C) c.627+22G>C (n.627+22G>C) n.711+22G>C n.721G>C c.637+12G>C (n.637+12G>C) c.238-2526G>C (n.238-2526G>C) n.350-2526G>C c.170-6645C>G (n.170-6645C>G) c.*125-6645C>G (n.*125-6645C>G) c.458-2526G>C (n.458-2526G>C) c.*115+22G>C (n.*115+22G>C) c.-276+22G>C (n.-276+22G>C) c.-279-2526G>C (n.-279-2526G>C) c.624+22G>C (n.624+22G>C) c.-2470+22G>C (n.-2470+22G>C) c.444+22G>C (n.444+22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47796085G= | CA2496046512 | FBXO11,MSH6 | c.330+22G= (n.330+22G=) c.627+22G= (n.627+22G=) n.711+22G= n.721G= c.637+12G= (n.637+12G=) c.238-2526G= (n.238-2526G=) n.350-2526G= c.170-6645C= (n.170-6645C=) c.*125-6645C= (n.*125-6645C=) c.458-2526G= (n.458-2526G=) c.*115+22G= (n.*115+22G=) c.-276+22G= (n.-276+22G=) c.-279-2526G= (n.-279-2526G=) c.624+22G= (n.624+22G=) c.-2470+22G= (n.-2470+22G=) c.444+22G= (n.444+22G=) | |
2 | g.47796085G>T | CA2576961388 | FBXO11,MSH6 | c.330+22G>T (n.330+22G>T) c.627+22G>T (n.627+22G>T) n.711+22G>T n.721G>T c.637+12G>T (n.637+12G>T) c.238-2526G>T (n.238-2526G>T) n.350-2526G>T c.170-6645C>A (n.170-6645C>A) c.*125-6645C>A (n.*125-6645C>A) c.458-2526G>T (n.458-2526G>T) c.*115+22G>T (n.*115+22G>T) c.-276+22G>T (n.-276+22G>T) c.-279-2526G>T (n.-279-2526G>T) c.624+22G>T (n.624+22G>T) c.-2470+22G>T (n.-2470+22G>T) c.444+22G>T (n.444+22G>T) | dbSNP |
2 | g.47796088_47796090del | CA073183 | FBXO11,MSH6 | c.330+25_330+27del (n.330+25_330+27del) c.627+25_627+27del (n.627+25_627+27del) n.711+25_711+27del n.724_726del c.637+15_637+17del (n.637+15_637+17del) c.238-2523_238-2521del (n.238-2523_238-2521del) n.350-2523_350-2521del c.170-6647_170-6645del (n.170-6647_170-6645del) c.*125-6647_*125-6645del (n.*125-6647_*125-6645del) c.458-2523_458-2521del (n.458-2523_458-2521del) c.*115+25_*115+27del (n.*115+25_*115+27del) c.-276+25_-276+27del (n.-276+25_-276+27del) c.-279-2523_-279-2521del (n.-279-2523_-279-2521del) c.624+25_624+27del (n.624+25_624+27del) c.-2470+25_-2470+27del (n.-2470+25_-2470+27del) c.444+25_444+27del (n.444+25_444+27del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47796086T>A | CA2699272301 | FBXO11,MSH6 | c.330+23T>A (n.330+23T>A) c.627+23T>A (n.627+23T>A) n.711+23T>A n.722T>A c.637+13T>A (n.637+13T>A) c.238-2525T>A (n.238-2525T>A) n.350-2525T>A c.170-6646A>T (n.170-6646A>T) c.*125-6646A>T (n.*125-6646A>T) c.458-2525T>A (n.458-2525T>A) c.*115+23T>A (n.*115+23T>A) c.-276+23T>A (n.-276+23T>A) c.-279-2525T>A (n.-279-2525T>A) c.624+23T>A (n.624+23T>A) c.-2470+23T>A (n.-2470+23T>A) c.444+23T>A (n.444+23T>A) | dbSNP |
2 | g.47796086T>C | CA2576961389 | FBXO11,MSH6 | c.330+23T>C (n.330+23T>C) c.627+23T>C (n.627+23T>C) n.711+23T>C n.722T>C c.637+13T>C (n.637+13T>C) c.238-2525T>C (n.238-2525T>C) n.350-2525T>C c.170-6646A>G (n.170-6646A>G) c.*125-6646A>G (n.*125-6646A>G) c.458-2525T>C (n.458-2525T>C) c.*115+23T>C (n.*115+23T>C) c.-276+23T>C (n.-276+23T>C) c.-279-2525T>C (n.-279-2525T>C) c.624+23T>C (n.624+23T>C) c.-2470+23T>C (n.-2470+23T>C) c.444+23T>C (n.444+23T>C) | gnomAD v4 |