Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47795892_47796064delCA2499216086FBXO11,MSH6c.161-2_330+1del
c.458-2_627+1del
n.542-2_711+1del
n.530-2_700del
c.458-2_628del
c.238-2719_238-2547del (n.238-2719_238-2547del)
n.350-2719_350-2547del
c.170-6624_170-6452del (n.170-6624_170-6452del)
c.*125-6624_*125-6452del (n.*125-6624_*125-6452del)
c.458-2719_458-2547del (n.458-2719_458-2547del)
c.261-2_*115+1del
c.-445-2_-276+1del
c.-279-2719_-279-2547del (n.-279-2719_-279-2547del)
c.455-2_624+1del
c.-2639-2_-2470+1del
c.275-2_444+1del
ClinVar dbSNP
2g.47795896_47796065delCA2695201619FBXO11,MSH6c.163_330+2del
c.460_627+2del
n.544_711+2del
n.532_701del
c.460_629del
c.238-2715_238-2546del (n.238-2715_238-2546del)
n.350-2715_350-2546del
c.170-6621_170-6452del (n.170-6621_170-6452del)
c.*125-6621_*125-6452del (n.*125-6621_*125-6452del)
c.458-2715_458-2546del (n.458-2715_458-2546del)
c.263_*115+2del
c.-443_-276+2del
c.-279-2715_-279-2546del (n.-279-2715_-279-2546del)
c.457_624+2del
c.-2637_-2470+2del
c.277_444+2del
2g.47795984dupCA2573105999FBXO11,MSH6c.251dup (p.Leu84PhefsTer3)
c.548dup (p.Leu183PhefsTer3)
n.632dup
n.620dup
c.238-2627dup (n.238-2627dup)
n.350-2627dup
c.170-6543dup (n.170-6543dup)
c.*125-6543dup (n.*125-6543dup)
c.458-2627dup (n.458-2627dup)
c.*36dup (n.*36dup)
c.-355dup (n.-355dup)
c.-279-2627dup (n.-279-2627dup)
c.545dup (p.Leu182PhefsTer3)
c.-2549dup (n.-2549dup)
c.365dup (p.Leu122PhefsTer3)
2g.47795983_47795987delinsTTAAACA2496046443FBXO11,MSH6c.250_254delinsTTAAA (p.Leu84=)
c.547_551delinsTTAAA (p.Leu183=)
n.631_635delinsTTAAA
n.619_623delinsTTAAA
c.238-2628_238-2624delinsTTAAA (n.238-2628_238-2624delinsTTAAA)
n.350-2628_350-2624delinsTTAAA
c.170-6547_170-6543delinsTTTAA (n.170-6547_170-6543delinsTTTAA)
c.*125-6547_*125-6543delinsTTTAA (n.*125-6547_*125-6543delinsTTTAA)
c.458-2628_458-2624delinsTTAAA (n.458-2628_458-2624delinsTTAAA)
c.*35_*39delinsTTAAA (n.*35_*39delinsTTAAA)
c.-356_-352delinsTTAAA (n.-356_-352delinsTTAAA)
c.-279-2628_-279-2624delinsTTAAA (n.-279-2628_-279-2624delinsTTAAA)
c.544_548delinsTTAAA (p.Leu182=)
c.-2550_-2546delinsTTAAA (n.-2550_-2546delinsTTAAA)
c.364_368delinsTTAAA (p.Leu122=)
2g.47795987_47796002delCA2580066792FBXO11,MSH6c.254_269del (p.Asn85ArgfsTer22)
c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer22)
n.635_650del
n.623_638del
c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer29)
c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer28)
c.238-2624_238-2609del (n.238-2624_238-2609del)
n.350-2624_350-2609del
c.170-6558_170-6543del (n.170-6558_170-6543del)
c.254_269del (p.Asn85ArgfsTer?)
c.*125-6558_*125-6543del (n.*125-6558_*125-6543del)
c.458-2624_458-2609del (n.458-2624_458-2609del)
c.*39_*54del (n.*39_*54del)
c.-352_-337del (n.-352_-337del)
c.-279-2624_-279-2609del (n.-279-2624_-279-2609del)
c.548_563del (p.Asn183ArgfsTer22)
c.-2546_-2531del (n.-2546_-2531del)
c.368_383del (p.Asn123ArgfsTer22)
ClinVar
2g.47795984T>ACA346738738FBXO11,MSH6c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.632T>A
n.620T>A
c.238-2627T>A (n.238-2627T>A)
n.350-2627T>A
c.170-6544A>T (n.170-6544A>T)
c.*125-6544A>T (n.*125-6544A>T)
c.458-2627T>A (n.458-2627T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-279-2627T>A (n.-279-2627T>A)
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.-2549T>A (n.-2549T>A)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
2g.47795984T>CCA346738740FBXO11,MSH6c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.632T>C
n.620T>C
c.238-2627T>C (n.238-2627T>C)
n.350-2627T>C
c.170-6544A>G (n.170-6544A>G)
c.*125-6544A>G (n.*125-6544A>G)
c.458-2627T>C (n.458-2627T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-279-2627T>C (n.-279-2627T>C)
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.-2549T>C (n.-2549T>C)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
2g.47795984T>GCA346738739FBXO11,MSH6c.251T>G (p.Leu84Ter)
c.548T>G (p.Leu183Ter)
n.632T>G
n.620T>G
c.238-2627T>G (n.238-2627T>G)
n.350-2627T>G
c.170-6544A>C (n.170-6544A>C)
c.*125-6544A>C (n.*125-6544A>C)
c.458-2627T>G (n.458-2627T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-279-2627T>G (n.-279-2627T>G)
c.545T>G (p.Leu182Ter)
c.-2549T>G (n.-2549T>G)
c.365T>G (p.Leu122Ter)
2g.47795988_47795991delCA16617630FBXO11,MSH6c.255_258del (p.Asn85LysfsTer26)
c.552_555del (p.Asn184LysfsTer26)
n.636_639del
n.624_627del
c.552_555del (p.Asn184LysfsTer?)
c.238-2623_238-2620del (n.238-2623_238-2620del)
n.350-2623_350-2620del
c.170-6547_170-6544del (n.170-6547_170-6544del)
c.255_258del (p.Asn85LysfsTer?)
c.*125-6547_*125-6544del (n.*125-6547_*125-6544del)
c.458-2623_458-2620del (n.458-2623_458-2620del)
c.*40_*43del (n.*40_*43del)
c.-351_-348del (n.-351_-348del)
c.-279-2623_-279-2620del (n.-279-2623_-279-2620del)
c.549_552del (p.Asn183LysfsTer26)
c.-2545_-2542del (n.-2545_-2542del)
c.369_372del (p.Asn123LysfsTer26)
ClinVar dbSNP
2g.47795985A>CCA346738741FBXO11,MSH6c.252A>C (p.Leu84Phe)
c.549A>C (p.Leu183Phe)
n.633A>C
n.621A>C
c.238-2626A>C (n.238-2626A>C)
n.350-2626A>C
c.170-6545T>G (n.170-6545T>G)
c.*125-6545T>G (n.*125-6545T>G)
c.458-2626A>C (n.458-2626A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-279-2626A>C (n.-279-2626A>C)
c.546A>C (p.Leu182Phe)
c.-2548A>C (n.-2548A>C)
c.366A>C (p.Leu122Phe)
2g.47795985A>GCA425992966FBXO11,MSH6c.252A>G (p.Leu84=)
c.549A>G (p.Leu183=)
n.633A>G
n.621A>G
c.238-2626A>G (n.238-2626A>G)
n.350-2626A>G
c.170-6545T>C (n.170-6545T>C)
c.*125-6545T>C (n.*125-6545T>C)
c.458-2626A>G (n.458-2626A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-279-2626A>G (n.-279-2626A>G)
c.546A>G (p.Leu182=)
c.-2548A>G (n.-2548A>G)
c.366A>G (p.Leu122=)
2g.47795985A>TCA346738742FBXO11,MSH6c.252A>T (p.Leu84Phe)
c.549A>T (p.Leu183Phe)
n.633A>T
n.621A>T
c.238-2626A>T (n.238-2626A>T)
n.350-2626A>T
c.170-6545T>A (n.170-6545T>A)
c.*125-6545T>A (n.*125-6545T>A)
c.458-2626A>T (n.458-2626A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-279-2626A>T (n.-279-2626A>T)
c.546A>T (p.Leu182Phe)
c.-2548A>T (n.-2548A>T)
c.366A>T (p.Leu122Phe)
dbSNP
2g.47795987delCA2580066795FBXO11,MSH6c.254del (p.Asn85IlefsTer27)
c.551del (p.Asn184IlefsTer27)
n.635del
n.623del
c.551del (p.Asn184IlefsTer?)
c.238-2624del (n.238-2624del)
n.350-2624del
c.170-6545del (n.170-6545del)
c.254del (p.Asn85IlefsTer?)
c.*125-6545del (n.*125-6545del)
c.458-2624del (n.458-2624del)
c.*39del (n.*39del)
c.-352del (n.-352del)
c.-279-2624del (n.-279-2624del)
c.548del (p.Asn183IlefsTer27)
c.-2546del (n.-2546del)
c.368del (p.Asn123IlefsTer27)
ClinVar gnomAD v4
2g.47795986A>CCA346738743FBXO11,MSH6c.253A>C (p.Asn85His)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.634A>C
n.622A>C
c.238-2625A>C (n.238-2625A>C)
n.350-2625A>C
c.170-6546T>G (n.170-6546T>G)
c.*125-6546T>G (n.*125-6546T>G)
c.458-2625A>C (n.458-2625A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-279-2625A>C (n.-279-2625A>C)
c.547A>C (p.Asn183His)
c.-2547A>C (n.-2547A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
2g.47795986A>GCA346738744FBXO11,MSH6c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.634A>G
n.622A>G
c.238-2625A>G (n.238-2625A>G)
n.350-2625A>G
c.170-6546T>C (n.170-6546T>C)
c.*125-6546T>C (n.*125-6546T>C)
c.458-2625A>G (n.458-2625A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-279-2625A>G (n.-279-2625A>G)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.-2547A>G (n.-2547A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
2g.47795986A>TCA346738745FBXO11,MSH6c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.634A>T
n.622A>T
c.238-2625A>T (n.238-2625A>T)
n.350-2625A>T
c.170-6546T>A (n.170-6546T>A)
c.*125-6546T>A (n.*125-6546T>A)
c.458-2625A>T (n.458-2625A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-279-2625A>T (n.-279-2625A>T)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.-2547A>T (n.-2547A>T)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
dbSNP
2g.47795987A=CA2496046444FBXO11,MSH6c.254A= (p.Asn85=)
c.551A= (p.Asn184=)
n.635A=
n.623A=
c.238-2624A= (n.238-2624A=)
n.350-2624A=
c.170-6547T= (n.170-6547T=)
c.*125-6547T= (n.*125-6547T=)
c.458-2624A= (n.458-2624A=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.-352A= (n.-352A=)
c.-279-2624A= (n.-279-2624A=)
c.548A= (p.Asn183=)
c.-2546A= (n.-2546A=)
c.368A= (p.Asn123=)
2g.47795987A>CCA346738746FBXO11,MSH6c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.635A>C
n.623A>C
c.238-2624A>C (n.238-2624A>C)
n.350-2624A>C
c.170-6547T>G (n.170-6547T>G)
c.*125-6547T>G (n.*125-6547T>G)
c.458-2624A>C (n.458-2624A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.-279-2624A>C (n.-279-2624A>C)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.-2546A>C (n.-2546A>C)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
2g.47795987A>GCA346738747FBXO11,MSH6c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.635A>G
n.623A>G
c.238-2624A>G (n.238-2624A>G)
n.350-2624A>G
c.170-6547T>C (n.170-6547T>C)
c.*125-6547T>C (n.*125-6547T>C)
c.458-2624A>G (n.458-2624A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.-279-2624A>G (n.-279-2624A>G)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.-2546A>G (n.-2546A>G)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47795987A>TCA346738748FBXO11,MSH6c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.635A>T
n.623A>T
c.238-2624A>T (n.238-2624A>T)
n.350-2624A>T
c.170-6547T>A (n.170-6547T>A)
c.*125-6547T>A (n.*125-6547T>A)
c.458-2624A>T (n.458-2624A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.-279-2624A>T (n.-279-2624A>T)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.-2546A>T (n.-2546A>T)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
dbSNP
2g.47795988T>ACA346738749FBXO11,MSH6c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
n.636T>A
n.624T>A
c.238-2623T>A (n.238-2623T>A)
n.350-2623T>A
c.170-6548A>T (n.170-6548A>T)
c.*125-6548A>T (n.*125-6548A>T)
c.458-2623T>A (n.458-2623T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-279-2623T>A (n.-279-2623T>A)
c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.-2545T>A (n.-2545T>A)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
dbSNP
2g.47795988T>CCA015842FBXO11,MSH6c.255T>C (p.Asn85=)
c.552T>C (p.Asn184=)
n.636T>C
n.624T>C
c.238-2623T>C (n.238-2623T>C)
n.350-2623T>C
c.170-6548A>G (n.170-6548A>G)
c.*125-6548A>G (n.*125-6548A>G)
c.458-2623T>C (n.458-2623T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-279-2623T>C (n.-279-2623T>C)
c.549T>C (p.Asn183=)
c.-2545T>C (n.-2545T>C)
c.369T>C (p.Asn123=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795988T>GCA346738750FBXO11,MSH6c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
n.636T>G
n.624T>G
c.238-2623T>G (n.238-2623T>G)
n.350-2623T>G
c.170-6548A>C (n.170-6548A>C)
c.*125-6548A>C (n.*125-6548A>C)
c.458-2623T>G (n.458-2623T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-279-2623T>G (n.-279-2623T>G)
c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.-2545T>G (n.-2545T>G)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47795988T=CA2496046445FBXO11,MSH6c.255T= (p.Asn85=)
c.552T= (p.Asn184=)
n.636T=
n.624T=
c.238-2623T= (n.238-2623T=)
n.350-2623T=
c.170-6548A= (n.170-6548A=)
c.*125-6548A= (n.*125-6548A=)
c.458-2623T= (n.458-2623T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.-351T= (n.-351T=)
c.-279-2623T= (n.-279-2623T=)
c.549T= (p.Asn183=)
c.-2545T= (n.-2545T=)
c.369T= (p.Asn123=)
2g.47795989A=CA2496046446FBXO11,MSH6c.256A= (p.Lys86=)
c.553A= (p.Lys185=)
n.637A=
n.625A=
c.238-2622A= (n.238-2622A=)
n.350-2622A=
c.170-6549T= (n.170-6549T=)
c.*125-6549T= (n.*125-6549T=)
c.458-2622A= (n.458-2622A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.-350A= (n.-350A=)
c.-279-2622A= (n.-279-2622A=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.-2544A= (n.-2544A=)
c.370A= (p.Lys124=)
2g.47795989A>CCA346738752FBXO11,MSH6c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.637A>C
n.625A>C
c.238-2622A>C (n.238-2622A>C)
n.350-2622A>C
c.170-6549T>G (n.170-6549T>G)
c.*125-6549T>G (n.*125-6549T>G)
c.458-2622A>C (n.458-2622A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-279-2622A>C (n.-279-2622A>C)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.-2544A>C (n.-2544A>C)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
2g.47795989A>GCA015852FBXO11,MSH6c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.637A>G
n.625A>G
c.238-2622A>G (n.238-2622A>G)
n.350-2622A>G
c.170-6549T>C (n.170-6549T>C)
c.*125-6549T>C (n.*125-6549T>C)
c.458-2622A>G (n.458-2622A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-279-2622A>G (n.-279-2622A>G)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.-2544A>G (n.-2544A>G)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47795989A>TCA346738751FBXO11,MSH6c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.637A>T
n.625A>T
c.238-2622A>T (n.238-2622A>T)
n.350-2622A>T
c.170-6549T>A (n.170-6549T>A)
c.*125-6549T>A (n.*125-6549T>A)
c.458-2622A>T (n.458-2622A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-279-2622A>T (n.-279-2622A>T)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.-2544A>T (n.-2544A>T)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
dbSNP
2g.47795990_47795998dupCA2697548120FBXO11,MSH6c.257_265dup (p.Lys88_Ile89insLysAspLys)
c.554_562dup (p.Lys187_Ile188insLysAspLys)
n.638_646dup
n.626_634dup
c.238-2621_238-2613dup (n.238-2621_238-2613dup)
n.350-2621_350-2613dup
c.170-6557_170-6549dup (n.170-6557_170-6549dup)
c.*125-6557_*125-6549dup (n.*125-6557_*125-6549dup)
c.458-2621_458-2613dup (n.458-2621_458-2613dup)
c.*42_*50dup (n.*42_*50dup)
c.-349_-341dup (n.-349_-341dup)
c.-279-2621_-279-2613dup (n.-279-2621_-279-2613dup)
c.551_559dup (p.Lys186_Ile187insLysAspLys)
c.-2543_-2535dup (n.-2543_-2535dup)
c.371_379dup (p.Lys126_Ile127insLysAspLys)
ClinVar
2g.47795990A>CCA346738753FBXO11,MSH6c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.638A>C
n.626A>C
c.238-2621A>C (n.238-2621A>C)
n.350-2621A>C
c.170-6550T>G (n.170-6550T>G)
c.*125-6550T>G (n.*125-6550T>G)
c.458-2621A>C (n.458-2621A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.-279-2621A>C (n.-279-2621A>C)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.-2543A>C (n.-2543A>C)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
COSMIC
2g.47795990A>GCA346738754FBXO11,MSH6c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.638A>G
n.626A>G
c.238-2621A>G (n.238-2621A>G)
n.350-2621A>G
c.170-6550T>C (n.170-6550T>C)
c.*125-6550T>C (n.*125-6550T>C)
c.458-2621A>G (n.458-2621A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.-279-2621A>G (n.-279-2621A>G)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.-2543A>G (n.-2543A>G)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
2g.47795990A>TCA346738755FBXO11,MSH6c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.638A>T
n.626A>T
c.238-2621A>T (n.238-2621A>T)
n.350-2621A>T
c.170-6550T>A (n.170-6550T>A)
c.*125-6550T>A (n.*125-6550T>A)
c.458-2621A>T (n.458-2621A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.-279-2621A>T (n.-279-2621A>T)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.-2543A>T (n.-2543A>T)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795991A=CA2496046447FBXO11,MSH6c.258A= (p.Lys86=)
c.555A= (p.Lys185=)
n.639A=
n.627A=
c.238-2620A= (n.238-2620A=)
n.350-2620A=
c.170-6551T= (n.170-6551T=)
c.*125-6551T= (n.*125-6551T=)
c.458-2620A= (n.458-2620A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.-348A= (n.-348A=)
c.-279-2620A= (n.-279-2620A=)
c.552A= (p.Lys184=)
c.-2542A= (n.-2542A=)
c.372A= (p.Lys124=)
2g.47795991A>CCA346738756FBXO11,MSH6c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.639A>C
n.627A>C
c.238-2620A>C (n.238-2620A>C)
n.350-2620A>C
c.170-6551T>G (n.170-6551T>G)
c.*125-6551T>G (n.*125-6551T>G)
c.458-2620A>C (n.458-2620A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-279-2620A>C (n.-279-2620A>C)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.-2542A>C (n.-2542A>C)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47795991A>GCA425992983FBXO11,MSH6c.258A>G (p.Lys86=)
c.555A>G (p.Lys185=)
n.639A>G
n.627A>G
c.238-2620A>G (n.238-2620A>G)
n.350-2620A>G
c.170-6551T>C (n.170-6551T>C)
c.*125-6551T>C (n.*125-6551T>C)
c.458-2620A>G (n.458-2620A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-279-2620A>G (n.-279-2620A>G)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.-2542A>G (n.-2542A>G)
c.372A>G (p.Lys124=)
ClinVar dbSNP
2g.47795991A>TCA346738757FBXO11,MSH6c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.639A>T
n.627A>T
c.238-2620A>T (n.238-2620A>T)
n.350-2620A>T
c.170-6551T>A (n.170-6551T>A)
c.*125-6551T>A (n.*125-6551T>A)
c.458-2620A>T (n.458-2620A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-279-2620A>T (n.-279-2620A>T)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.-2542A>T (n.-2542A>T)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
2g.47795992G>ACA346738760FBXO11,MSH6c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.640G>A
n.628G>A
c.238-2619G>A (n.238-2619G>A)
n.350-2619G>A
c.170-6552C>T (n.170-6552C>T)
c.*125-6552C>T (n.*125-6552C>T)
c.458-2619G>A (n.458-2619G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-279-2619G>A (n.-279-2619G>A)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.-2541G>A (n.-2541G>A)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795992G>CCA346738759FBXO11,MSH6c.259G>C (p.Asp87His)
c.556G>C (p.Asp186His)
n.640G>C
n.628G>C
c.238-2619G>C (n.238-2619G>C)
n.350-2619G>C
c.170-6552C>G (n.170-6552C>G)
c.*125-6552C>G (n.*125-6552C>G)
c.458-2619G>C (n.458-2619G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-279-2619G>C (n.-279-2619G>C)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.-2541G>C (n.-2541G>C)
c.373G>C (p.Asp125His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795992G=CA2496046448FBXO11,MSH6c.259G= (p.Asp87=)
c.556G= (p.Asp186=)
n.640G=
n.628G=
c.238-2619G= (n.238-2619G=)
n.350-2619G=
c.170-6552C= (n.170-6552C=)
c.*125-6552C= (n.*125-6552C=)
c.458-2619G= (n.458-2619G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-279-2619G= (n.-279-2619G=)
c.553G= (p.Asp185=)
c.-2541G= (n.-2541G=)
c.373G= (p.Asp125=)
2g.47795992G>TCA346738758FBXO11,MSH6c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.640G>T
n.628G>T
c.238-2619G>T (n.238-2619G>T)
n.350-2619G>T
c.170-6552C>A (n.170-6552C>A)
c.*125-6552C>A (n.*125-6552C>A)
c.458-2619G>T (n.458-2619G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-279-2619G>T (n.-279-2619G>T)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.-2541G>T (n.-2541G>T)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795993A>CCA346738761FBXO11,MSH6c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.641A>C
n.629A>C
c.238-2618A>C (n.238-2618A>C)
n.350-2618A>C
c.170-6553T>G (n.170-6553T>G)
c.*125-6553T>G (n.*125-6553T>G)
c.458-2618A>C (n.458-2618A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-279-2618A>C (n.-279-2618A>C)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.-2540A>C (n.-2540A>C)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
2g.47795993A>GCA346738762FBXO11,MSH6c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.641A>G
n.629A>G
c.238-2618A>G (n.238-2618A>G)
n.350-2618A>G
c.170-6553T>C (n.170-6553T>C)
c.*125-6553T>C (n.*125-6553T>C)
c.458-2618A>G (n.458-2618A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-279-2618A>G (n.-279-2618A>G)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.-2540A>G (n.-2540A>G)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
dbSNP
2g.47795993A>TCA346738763FBXO11,MSH6c.260A>T (p.Asp87Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
n.641A>T
n.629A>T
c.238-2618A>T (n.238-2618A>T)
n.350-2618A>T
c.170-6553T>A (n.170-6553T>A)
c.*125-6553T>A (n.*125-6553T>A)
c.458-2618A>T (n.458-2618A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.-279-2618A>T (n.-279-2618A>T)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.-2540A>T (n.-2540A>T)
c.374A>T (p.Asp125Val)
dbSNP
2g.47795994_47795995delCA2586969242FBXO11,MSH6c.261_262del (p.Asp87GlufsTer3)
c.558_559del (p.Asp186GlufsTer3)
n.642_643del
n.630_631del
c.238-2617_238-2616del (n.238-2617_238-2616del)
n.350-2617_350-2616del
c.170-6554_170-6553del (n.170-6554_170-6553del)
c.*125-6554_*125-6553del (n.*125-6554_*125-6553del)
c.458-2617_458-2616del (n.458-2617_458-2616del)
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
c.-345_-344del (n.-345_-344del)
c.-279-2617_-279-2616del (n.-279-2617_-279-2616del)
c.555_556del (p.Asp185GlufsTer3)
c.-2539_-2538del (n.-2539_-2538del)
c.375_376del (p.Asp125GlufsTer3)
2g.47795994C>ACA346738764FBXO11,MSH6c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
n.642C>A
n.630C>A
c.238-2617C>A (n.238-2617C>A)
n.350-2617C>A
c.170-6554G>T (n.170-6554G>T)
c.*125-6554G>T (n.*125-6554G>T)
c.458-2617C>A (n.458-2617C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-279-2617C>A (n.-279-2617C>A)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.-2539C>A (n.-2539C>A)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47795994C=CA2496046449FBXO11,MSH6c.261C= (p.Asp87=)
c.558C= (p.Asp186=)
n.642C=
n.630C=
c.238-2617C= (n.238-2617C=)
n.350-2617C=
c.170-6554G= (n.170-6554G=)
c.*125-6554G= (n.*125-6554G=)
c.458-2617C= (n.458-2617C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-279-2617C= (n.-279-2617C=)
c.555C= (p.Asp185=)
c.-2539C= (n.-2539C=)
c.375C= (p.Asp125=)
2g.47795994C>GCA015863FBXO11,MSH6c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
n.642C>G
n.630C>G
c.238-2617C>G (n.238-2617C>G)
n.350-2617C>G
c.170-6554G>C (n.170-6554G>C)
c.*125-6554G>C (n.*125-6554G>C)
c.458-2617C>G (n.458-2617C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-279-2617C>G (n.-279-2617C>G)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.-2539C>G (n.-2539C>G)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795994C>TCA073126FBXO11,MSH6c.261C>T (p.Asp87=)
c.558C>T (p.Asp186=)
n.642C>T
n.630C>T
c.238-2617C>T (n.238-2617C>T)
n.350-2617C>T
c.170-6554G>A (n.170-6554G>A)
c.*125-6554G>A (n.*125-6554G>A)
c.458-2617C>T (n.458-2617C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-279-2617C>T (n.-279-2617C>T)
c.555C>T (p.Asp185=)
c.-2539C>T (n.-2539C>T)
c.375C>T (p.Asp125=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795995A>CCA346738765FBXO11,MSH6c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.643A>C
n.631A>C
c.238-2616A>C (n.238-2616A>C)
n.350-2616A>C
c.170-6555T>G (n.170-6555T>G)
c.*125-6555T>G (n.*125-6555T>G)
c.458-2616A>C (n.458-2616A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-279-2616A>C (n.-279-2616A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.-2538A>C (n.-2538A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
2g.47795995A>GCA346738767FBXO11,MSH6c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.643A>G
n.631A>G
c.238-2616A>G (n.238-2616A>G)
n.350-2616A>G
c.170-6555T>C (n.170-6555T>C)
c.*125-6555T>C (n.*125-6555T>C)
c.458-2616A>G (n.458-2616A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-279-2616A>G (n.-279-2616A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.-2538A>G (n.-2538A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
2g.47795995A>TCA346738766FBXO11,MSH6c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.643A>T
n.631A>T
c.238-2616A>T (n.238-2616A>T)
n.350-2616A>T
c.170-6555T>A (n.170-6555T>A)
c.*125-6555T>A (n.*125-6555T>A)
c.458-2616A>T (n.458-2616A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-279-2616A>T (n.-279-2616A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.-2538A>T (n.-2538A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
dbSNP
2g.47795996A=CA2496046450FBXO11,MSH6c.263A= (p.Lys88=)
c.560A= (p.Lys187=)
n.644A=
n.632A=
c.238-2615A= (n.238-2615A=)
n.350-2615A=
c.170-6556T= (n.170-6556T=)
c.*125-6556T= (n.*125-6556T=)
c.458-2615A= (n.458-2615A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-279-2615A= (n.-279-2615A=)
c.557A= (p.Lys186=)
c.-2537A= (n.-2537A=)
c.377A= (p.Lys126=)
2g.47795996A>CCA346738768FBXO11,MSH6c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.644A>C
n.632A>C
c.238-2615A>C (n.238-2615A>C)
n.350-2615A>C
c.170-6556T>G (n.170-6556T>G)
c.*125-6556T>G (n.*125-6556T>G)
c.458-2615A>C (n.458-2615A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-279-2615A>C (n.-279-2615A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.-2537A>C (n.-2537A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
COSMIC
2g.47795996A>GCA346738769FBXO11,MSH6c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.644A>G
n.632A>G
c.238-2615A>G (n.238-2615A>G)
n.350-2615A>G
c.170-6556T>C (n.170-6556T>C)
c.*125-6556T>C (n.*125-6556T>C)
c.458-2615A>G (n.458-2615A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-279-2615A>G (n.-279-2615A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.-2537A>G (n.-2537A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795996A>TCA346738770FBXO11,MSH6c.263A>T (p.Lys88Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
n.644A>T
n.632A>T
c.238-2615A>T (n.238-2615A>T)
n.350-2615A>T
c.170-6556T>A (n.170-6556T>A)
c.*125-6556T>A (n.*125-6556T>A)
c.458-2615A>T (n.458-2615A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-279-2615A>T (n.-279-2615A>T)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.-2537A>T (n.-2537A>T)
c.377A>T (p.Lys126Met)
dbSNP
2g.47795997G>ACA425993000FBXO11,MSH6c.264G>A (p.Lys88=)
c.561G>A (p.Lys187=)
n.645G>A
n.633G>A
c.238-2614G>A (n.238-2614G>A)
n.350-2614G>A
c.170-6557C>T (n.170-6557C>T)
c.*125-6557C>T (n.*125-6557C>T)
c.458-2614G>A (n.458-2614G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-279-2614G>A (n.-279-2614G>A)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.-2536G>A (n.-2536G>A)
c.378G>A (p.Lys126=)
ClinVar dbSNP
2g.47795997G>CCA346738771FBXO11,MSH6c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
n.645G>C
n.633G>C
c.238-2614G>C (n.238-2614G>C)
n.350-2614G>C
c.170-6557C>G (n.170-6557C>G)
c.*125-6557C>G (n.*125-6557C>G)
c.458-2614G>C (n.458-2614G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-279-2614G>C (n.-279-2614G>C)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.-2536G>C (n.-2536G>C)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47795997G>TCA346738772FBXO11,MSH6c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
n.645G>T
n.633G>T
c.238-2614G>T (n.238-2614G>T)
n.350-2614G>T
c.170-6557C>A (n.170-6557C>A)
c.*125-6557C>A (n.*125-6557C>A)
c.458-2614G>T (n.458-2614G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-279-2614G>T (n.-279-2614G>T)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.-2536G>T (n.-2536G>T)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47795998A=CA2496046451FBXO11,MSH6c.265A= (p.Ile89=)
c.562A= (p.Ile188=)
n.646A=
n.634A=
c.238-2613A= (n.238-2613A=)
n.350-2613A=
c.170-6558T= (n.170-6558T=)
c.*125-6558T= (n.*125-6558T=)
c.458-2613A= (n.458-2613A=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.-341A= (n.-341A=)
c.-279-2613A= (n.-279-2613A=)
c.559A= (p.Ile187=)
c.-2535A= (n.-2535A=)
c.379A= (p.Ile127=)
2g.47795998A>CCA346738773FBXO11,MSH6c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.646A>C
n.634A>C
c.238-2613A>C (n.238-2613A>C)
n.350-2613A>C
c.170-6558T>G (n.170-6558T>G)
c.*125-6558T>G (n.*125-6558T>G)
c.458-2613A>C (n.458-2613A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-279-2613A>C (n.-279-2613A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.-2535A>C (n.-2535A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
2g.47795998A>GCA346738774FBXO11,MSH6c.265A>G (p.Ile89Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.646A>G
n.634A>G
c.238-2613A>G (n.238-2613A>G)
n.350-2613A>G
c.170-6558T>C (n.170-6558T>C)
c.*125-6558T>C (n.*125-6558T>C)
c.458-2613A>G (n.458-2613A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-279-2613A>G (n.-279-2613A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.-2535A>G (n.-2535A>G)
c.379A>G (p.Ile127Val)
ClinVar
2g.47795998A>TCA346738775FBXO11,MSH6c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.646A>T
n.634A>T
c.238-2613A>T (n.238-2613A>T)
n.350-2613A>T
c.170-6558T>A (n.170-6558T>A)
c.*125-6558T>A (n.*125-6558T>A)
c.458-2613A>T (n.458-2613A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-279-2613A>T (n.-279-2613A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.-2535A>T (n.-2535A>T)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47795998dupCA2586969243FBXO11,MSH6c.265dup (p.Ile89AsnfsTer2)
c.562dup (p.Ile188AsnfsTer2)
n.646dup
n.634dup
c.238-2613dup (n.238-2613dup)
n.350-2613dup
c.170-6558dup (n.170-6558dup)
c.*125-6558dup (n.*125-6558dup)
c.458-2613dup (n.458-2613dup)
c.*50dup (n.*50dup)
c.-341dup (n.-341dup)
c.-279-2613dup (n.-279-2613dup)
c.559dup (p.Ile187AsnfsTer2)
c.-2535dup (n.-2535dup)
c.379dup (p.Ile127AsnfsTer2)
2g.47795999T>ACA346738776FBXO11,MSH6c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.647T>A
n.635T>A
c.238-2612T>A (n.238-2612T>A)
n.350-2612T>A
c.170-6559A>T (n.170-6559A>T)
c.*125-6559A>T (n.*125-6559A>T)
c.458-2612T>A (n.458-2612T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-279-2612T>A (n.-279-2612T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.-2534T>A (n.-2534T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
dbSNP
2g.47795999T>CCA346738777FBXO11,MSH6c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.647T>C
n.635T>C
c.238-2612T>C (n.238-2612T>C)
n.350-2612T>C
c.170-6559A>G (n.170-6559A>G)
c.*125-6559A>G (n.*125-6559A>G)
c.458-2612T>C (n.458-2612T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-279-2612T>C (n.-279-2612T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.-2534T>C (n.-2534T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
2g.47795999T>GCA346738778FBXO11,MSH6c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.647T>G
n.635T>G
c.238-2612T>G (n.238-2612T>G)
n.350-2612T>G
c.170-6559A>C (n.170-6559A>C)
c.*125-6559A>C (n.*125-6559A>C)
c.458-2612T>G (n.458-2612T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-279-2612T>G (n.-279-2612T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.-2534T>G (n.-2534T>G)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
2g.47796000dupCA915943794FBXO11,MSH6c.267dup (p.Lys90Ter)
c.564dup (p.Lys189Ter)
n.648dup
n.636dup
c.238-2611dup (n.238-2611dup)
n.350-2611dup
c.170-6559dup (n.170-6559dup)
c.*125-6559dup (n.*125-6559dup)
c.458-2611dup (n.458-2611dup)
c.*52dup (n.*52dup)
c.-339dup (n.-339dup)
c.-279-2611dup (n.-279-2611dup)
c.561dup (p.Lys188Ter)
c.-2533dup (n.-2533dup)
c.381dup (p.Lys128Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47796000delCA2699122709FBXO11,MSH6c.267del (p.Lys90ArgfsTer22)
c.564del (p.Lys189ArgfsTer22)
n.648del
n.636del
c.564del (p.Lys189ArgfsTer29)
c.564del (p.Lys189ArgfsTer28)
c.238-2611del (n.238-2611del)
n.350-2611del
c.170-6559del (n.170-6559del)
c.267del (p.Lys90ArgfsTer?)
c.*125-6559del (n.*125-6559del)
c.458-2611del (n.458-2611del)
c.*52del (n.*52del)
c.-339del (n.-339del)
c.-279-2611del (n.-279-2611del)
c.561del (p.Lys188ArgfsTer22)
c.-2533del (n.-2533del)
c.381del (p.Lys128ArgfsTer22)
dbSNP
2g.47796000T>ACA425993010FBXO11,MSH6c.267T>A (p.Ile89=)
c.564T>A (p.Ile188=)
n.648T>A
n.636T>A
c.238-2611T>A (n.238-2611T>A)
n.350-2611T>A
c.170-6560A>T (n.170-6560A>T)
c.*125-6560A>T (n.*125-6560A>T)
c.458-2611T>A (n.458-2611T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.-279-2611T>A (n.-279-2611T>A)
c.561T>A (p.Ile187=)
c.-2533T>A (n.-2533T>A)
c.381T>A (p.Ile127=)
ClinVar dbSNP
2g.47796000T>CCA425993012FBXO11,MSH6c.267T>C (p.Ile89=)
c.564T>C (p.Ile188=)
n.648T>C
n.636T>C
c.238-2611T>C (n.238-2611T>C)
n.350-2611T>C
c.170-6560A>G (n.170-6560A>G)
c.*125-6560A>G (n.*125-6560A>G)
c.458-2611T>C (n.458-2611T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-279-2611T>C (n.-279-2611T>C)
c.561T>C (p.Ile187=)
c.-2533T>C (n.-2533T>C)
c.381T>C (p.Ile127=)
ClinVar dbSNP
2g.47796000T>GCA346738779FBXO11,MSH6c.267T>G (p.Ile89Met)
c.564T>G (p.Ile188Met)
n.648T>G
n.636T>G
c.238-2611T>G (n.238-2611T>G)
n.350-2611T>G
c.170-6560A>C (n.170-6560A>C)
c.*125-6560A>C (n.*125-6560A>C)
c.458-2611T>G (n.458-2611T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.-279-2611T>G (n.-279-2611T>G)
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.-2533T>G (n.-2533T>G)
c.381T>G (p.Ile127Met)
ClinVar dbSNP
2g.47796000T=CA2496046453FBXO11,MSH6c.267T= (p.Ile89=)
c.564T= (p.Ile188=)
n.648T=
n.636T=
c.238-2611T= (n.238-2611T=)
n.350-2611T=
c.170-6560A= (n.170-6560A=)
c.*125-6560A= (n.*125-6560A=)
c.458-2611T= (n.458-2611T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.-339T= (n.-339T=)
c.-279-2611T= (n.-279-2611T=)
c.561T= (p.Ile187=)
c.-2533T= (n.-2533T=)
c.381T= (p.Ile127=)
2g.47796000_47796060delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGCA2496046452FBXO11,MSH6c.267_327delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile89=)
c.564_624delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile188=)
n.648_708delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
n.636_696delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
c.238-2611_238-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.238-2611_238-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
n.350-2611_350-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
c.170-6620_170-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA (n.170-6620_170-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA)
c.*125-6620_*125-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA (n.*125-6620_*125-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA)
c.458-2611_458-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.458-2611_458-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.*52_*112delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.*52_*112delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.-339_-279delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-339_-279delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.-279-2611_-279-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-279-2611_-279-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.561_621delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile187=)
c.-2533_-2473delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-2533_-2473delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.381_441delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile127=)
2g.47796001A=CA2496046454FBXO11,MSH6c.268A= (p.Lys90=)
c.565A= (p.Lys189=)
n.649A=
n.637A=
c.238-2610A= (n.238-2610A=)
n.350-2610A=
c.170-6561T= (n.170-6561T=)
c.*125-6561T= (n.*125-6561T=)
c.458-2610A= (n.458-2610A=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.-338A= (n.-338A=)
c.-279-2610A= (n.-279-2610A=)
c.562A= (p.Lys188=)
c.-2532A= (n.-2532A=)
c.382A= (p.Lys128=)
2g.47796001A>CCA346738781FBXO11,MSH6c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.649A>C
n.637A>C
c.238-2610A>C (n.238-2610A>C)
n.350-2610A>C
c.170-6561T>G (n.170-6561T>G)
c.*125-6561T>G (n.*125-6561T>G)
c.458-2610A>C (n.458-2610A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-279-2610A>C (n.-279-2610A>C)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.-2532A>C (n.-2532A>C)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
2g.47796001A>GCA346738780FBXO11,MSH6c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.649A>G
n.637A>G
c.238-2610A>G (n.238-2610A>G)
n.350-2610A>G
c.170-6561T>C (n.170-6561T>C)
c.*125-6561T>C (n.*125-6561T>C)
c.458-2610A>G (n.458-2610A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-279-2610A>G (n.-279-2610A>G)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.-2532A>G (n.-2532A>G)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47796001A>TCA015872FBXO11,MSH6c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.649A>T
n.637A>T
c.238-2610A>T (n.238-2610A>T)
n.350-2610A>T
c.170-6561T>A (n.170-6561T>A)
c.*125-6561T>A (n.*125-6561T>A)
c.458-2610A>T (n.458-2610A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-279-2610A>T (n.-279-2610A>T)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.-2532A>T (n.-2532A>T)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47796001_47796060delCA645509103FBXO11,MSH6c.268_327del (p.Lys90_Met109del)
c.565_624del (p.Lys189_Met208del)
n.649_708del
n.637_696del
c.238-2610_238-2551del (n.238-2610_238-2551del)
n.350-2610_350-2551del
c.170-6620_170-6561del (n.170-6620_170-6561del)
c.*125-6620_*125-6561del (n.*125-6620_*125-6561del)
c.458-2610_458-2551del (n.458-2610_458-2551del)
c.*53_*112del (n.*53_*112del)
c.-338_-279del (n.-338_-279del)
c.-279-2610_-279-2551del (n.-279-2610_-279-2551del)
c.562_621del (p.Lys188_Met207del)
c.-2532_-2473del (n.-2532_-2473del)
c.382_441del (p.Lys128_Met147del)
ClinVar dbSNP
2g.47796002A=CA2496046455FBXO11,MSH6c.269A= (p.Lys90=)
c.566A= (p.Lys189=)
n.650A=
n.638A=
c.238-2609A= (n.238-2609A=)
n.350-2609A=
c.170-6562T= (n.170-6562T=)
c.*125-6562T= (n.*125-6562T=)
c.458-2609A= (n.458-2609A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.-337A= (n.-337A=)
c.-279-2609A= (n.-279-2609A=)
c.563A= (p.Lys188=)
c.-2531A= (n.-2531A=)
c.383A= (p.Lys128=)
2g.47796002A>CCA346738782FBXO11,MSH6c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.650A>C
n.638A>C
c.238-2609A>C (n.238-2609A>C)
n.350-2609A>C
c.170-6562T>G (n.170-6562T>G)
c.*125-6562T>G (n.*125-6562T>G)
c.458-2609A>C (n.458-2609A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-279-2609A>C (n.-279-2609A>C)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.-2531A>C (n.-2531A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
2g.47796002A>GCA16610919FBXO11,MSH6c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.650A>G
n.638A>G
c.238-2609A>G (n.238-2609A>G)
n.350-2609A>G
c.170-6562T>C (n.170-6562T>C)
c.*125-6562T>C (n.*125-6562T>C)
c.458-2609A>G (n.458-2609A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-279-2609A>G (n.-279-2609A>G)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.-2531A>G (n.-2531A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796002A>TCA346738783FBXO11,MSH6c.269A>T (p.Lys90Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.650A>T
n.638A>T
c.238-2609A>T (n.238-2609A>T)
n.350-2609A>T
c.170-6562T>A (n.170-6562T>A)
c.*125-6562T>A (n.*125-6562T>A)
c.458-2609A>T (n.458-2609A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-279-2609A>T (n.-279-2609A>T)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.-2531A>T (n.-2531A>T)
c.383A>T (p.Lys128Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796003G>ACA425993023FBXO11,MSH6c.270G>A (p.Lys90=)
c.567G>A (p.Lys189=)
n.651G>A
n.639G>A
c.238-2608G>A (n.238-2608G>A)
n.350-2608G>A
c.170-6563C>T (n.170-6563C>T)
c.*125-6563C>T (n.*125-6563C>T)
c.458-2608G>A (n.458-2608G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-279-2608G>A (n.-279-2608G>A)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.-2530G>A (n.-2530G>A)
c.384G>A (p.Lys128=)
ClinVar dbSNP
2g.47796003G>CCA346738784FBXO11,MSH6c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.651G>C
n.639G>C
c.238-2608G>C (n.238-2608G>C)
n.350-2608G>C
c.170-6563C>G (n.170-6563C>G)
c.*125-6563C>G (n.*125-6563C>G)
c.458-2608G>C (n.458-2608G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-279-2608G>C (n.-279-2608G>C)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.-2530G>C (n.-2530G>C)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796003G>TCA346738785FBXO11,MSH6c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.651G>T
n.639G>T
c.238-2608G>T (n.238-2608G>T)
n.350-2608G>T
c.170-6563C>A (n.170-6563C>A)
c.*125-6563C>A (n.*125-6563C>A)
c.458-2608G>T (n.458-2608G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-279-2608G>T (n.-279-2608G>T)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.-2530G>T (n.-2530G>T)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
dbSNP
2g.47796004A>CCA425993028FBXO11,MSH6c.271A>C (p.Arg91=)
c.568A>C (p.Arg190=)
n.652A>C
n.640A>C
c.238-2607A>C (n.238-2607A>C)
n.350-2607A>C
c.170-6564T>G (n.170-6564T>G)
c.*125-6564T>G (n.*125-6564T>G)
c.458-2607A>C (n.458-2607A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-279-2607A>C (n.-279-2607A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.-2529A>C (n.-2529A>C)
c.385A>C (p.Arg129=)
2g.47796004A>GCA346738786FBXO11,MSH6c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
n.652A>G
n.640A>G
c.238-2607A>G (n.238-2607A>G)
n.350-2607A>G
c.170-6564T>C (n.170-6564T>C)
c.*125-6564T>C (n.*125-6564T>C)
c.458-2607A>G (n.458-2607A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-279-2607A>G (n.-279-2607A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.-2529A>G (n.-2529A>G)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
dbSNP
2g.47796004A>TCA346738787FBXO11,MSH6c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.568A>T (p.Arg190Trp)
n.652A>T
n.640A>T
c.238-2607A>T (n.238-2607A>T)
n.350-2607A>T
c.170-6564T>A (n.170-6564T>A)
c.*125-6564T>A (n.*125-6564T>A)
c.458-2607A>T (n.458-2607A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-279-2607A>T (n.-279-2607A>T)
c.565A>T (p.Arg189Trp)
c.-2529A>T (n.-2529A>T)
c.385A>T (p.Arg129Trp)
dbSNP
2g.47796005G>ACA346738790FBXO11,MSH6c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
n.653G>A
n.641G>A
c.238-2606G>A (n.238-2606G>A)
n.350-2606G>A
c.170-6565C>T (n.170-6565C>T)
c.*125-6565C>T (n.*125-6565C>T)
c.458-2606G>A (n.458-2606G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-279-2606G>A (n.-279-2606G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.-2528G>A (n.-2528G>A)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47796005G>CCA346738788FBXO11,MSH6c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
n.653G>C
n.641G>C
c.238-2606G>C (n.238-2606G>C)
n.350-2606G>C
c.170-6565C>G (n.170-6565C>G)
c.*125-6565C>G (n.*125-6565C>G)
c.458-2606G>C (n.458-2606G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-279-2606G>C (n.-279-2606G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.-2528G>C (n.-2528G>C)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47796005G=CA2496046456FBXO11,MSH6c.272G= (p.Arg91=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.653G=
n.641G=
c.238-2606G= (n.238-2606G=)
n.350-2606G=
c.170-6565C= (n.170-6565C=)
c.*125-6565C= (n.*125-6565C=)
c.458-2606G= (n.458-2606G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-279-2606G= (n.-279-2606G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.-2528G= (n.-2528G=)
c.386G= (p.Arg129=)
2g.47796005G>TCA346738789FBXO11,MSH6c.272G>T (p.Arg91Met)
c.569G>T (p.Arg190Met)
n.653G>T
n.641G>T
c.238-2606G>T (n.238-2606G>T)
n.350-2606G>T
c.170-6565C>A (n.170-6565C>A)
c.*125-6565C>A (n.*125-6565C>A)
c.458-2606G>T (n.458-2606G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-279-2606G>T (n.-279-2606G>T)
c.566G>T (p.Arg189Met)
c.-2528G>T (n.-2528G>T)
c.386G>T (p.Arg129Met)
2g.47796006G>ACA425993035FBXO11,MSH6c.273G>A (p.Arg91=)
c.570G>A (p.Arg190=)
n.654G>A
n.642G>A
c.238-2605G>A (n.238-2605G>A)
n.350-2605G>A
c.170-6566C>T (n.170-6566C>T)
c.*125-6566C>T (n.*125-6566C>T)
c.458-2605G>A (n.458-2605G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-279-2605G>A (n.-279-2605G>A)
c.567G>A (p.Arg189=)
c.-2527G>A (n.-2527G>A)
c.387G>A (p.Arg129=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796006G>CCA346738791FBXO11,MSH6c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.570G>C (p.Arg190Ser)
n.654G>C
n.642G>C
c.238-2605G>C (n.238-2605G>C)
n.350-2605G>C
c.170-6566C>G (n.170-6566C>G)
c.*125-6566C>G (n.*125-6566C>G)
c.458-2605G>C (n.458-2605G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-279-2605G>C (n.-279-2605G>C)
c.567G>C (p.Arg189Ser)
c.-2527G>C (n.-2527G>C)
c.387G>C (p.Arg129Ser)
dbSNP
2g.47796006G=CA2496046457FBXO11,MSH6c.273G= (p.Arg91=)
c.570G= (p.Arg190=)
n.654G=
n.642G=
c.238-2605G= (n.238-2605G=)
n.350-2605G=
c.170-6566C= (n.170-6566C=)
c.*125-6566C= (n.*125-6566C=)
c.458-2605G= (n.458-2605G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-279-2605G= (n.-279-2605G=)
c.567G= (p.Arg189=)
c.-2527G= (n.-2527G=)
c.387G= (p.Arg129=)
2g.47796006G>TCA346738792FBXO11,MSH6c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.570G>T (p.Arg190Ser)
n.654G>T
n.642G>T
c.238-2605G>T (n.238-2605G>T)
n.350-2605G>T
c.170-6566C>A (n.170-6566C>A)
c.*125-6566C>A (n.*125-6566C>A)
c.458-2605G>T (n.458-2605G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-279-2605G>T (n.-279-2605G>T)
c.567G>T (p.Arg189Ser)
c.-2527G>T (n.-2527G>T)
c.387G>T (p.Arg129Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796007C>ACA346738793FBXO11,MSH6c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.655C>A
n.643C>A
c.238-2604C>A (n.238-2604C>A)
n.350-2604C>A
c.170-6567G>T (n.170-6567G>T)
c.*125-6567G>T (n.*125-6567G>T)
c.458-2604C>A (n.458-2604C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-279-2604C>A (n.-279-2604C>A)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.-2526C>A (n.-2526C>A)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
dbSNP
2g.47796007C=CA2496046458FBXO11,MSH6c.274C= (p.Leu92=)
c.571C= (p.Leu191=)
n.655C=
n.643C=
c.238-2604C= (n.238-2604C=)
n.350-2604C=
c.170-6567G= (n.170-6567G=)
c.*125-6567G= (n.*125-6567G=)
c.458-2604C= (n.458-2604C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-279-2604C= (n.-279-2604C=)
c.568C= (p.Leu190=)
c.-2526C= (n.-2526C=)
c.388C= (p.Leu130=)
2g.47796007C>GCA346738794FBXO11,MSH6c.274C>G (p.Leu92Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.655C>G
n.643C>G
c.238-2604C>G (n.238-2604C>G)
n.350-2604C>G
c.170-6567G>C (n.170-6567G>C)
c.*125-6567G>C (n.*125-6567G>C)
c.458-2604C>G (n.458-2604C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-279-2604C>G (n.-279-2604C>G)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.-2526C>G (n.-2526C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
dbSNP
2g.47796007C>TCA346738795FBXO11,MSH6c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.655C>T
n.643C>T
c.238-2604C>T (n.238-2604C>T)
n.350-2604C>T
c.170-6567G>A (n.170-6567G>A)
c.*125-6567G>A (n.*125-6567G>A)
c.458-2604C>T (n.458-2604C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-279-2604C>T (n.-279-2604C>T)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.-2526C>T (n.-2526C>T)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47796008T>ACA346738796FBXO11,MSH6c.275T>A (p.Leu92His)
c.572T>A (p.Leu191His)
n.656T>A
n.644T>A
c.238-2603T>A (n.238-2603T>A)
n.350-2603T>A
c.170-6568A>T (n.170-6568A>T)
c.*125-6568A>T (n.*125-6568A>T)
c.458-2603T>A (n.458-2603T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-279-2603T>A (n.-279-2603T>A)
c.569T>A (p.Leu190His)
c.-2525T>A (n.-2525T>A)
c.389T>A (p.Leu130His)
dbSNP
2g.47796008T>CCA346738798FBXO11,MSH6c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.656T>C
n.644T>C
c.238-2603T>C (n.238-2603T>C)
n.350-2603T>C
c.170-6568A>G (n.170-6568A>G)
c.*125-6568A>G (n.*125-6568A>G)
c.458-2603T>C (n.458-2603T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-279-2603T>C (n.-279-2603T>C)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.-2525T>C (n.-2525T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
2g.47796008T>GCA346738797FBXO11,MSH6c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.656T>G
n.644T>G
c.238-2603T>G (n.238-2603T>G)
n.350-2603T>G
c.170-6568A>C (n.170-6568A>C)
c.*125-6568A>C (n.*125-6568A>C)
c.458-2603T>G (n.458-2603T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-279-2603T>G (n.-279-2603T>G)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.-2525T>G (n.-2525T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
2g.47796009T>ACA425993049FBXO11,MSH6c.276T>A (p.Leu92=)
c.573T>A (p.Leu191=)
n.657T>A
n.645T>A
c.238-2602T>A (n.238-2602T>A)
n.350-2602T>A
c.170-6569A>T (n.170-6569A>T)
c.*125-6569A>T (n.*125-6569A>T)
c.458-2602T>A (n.458-2602T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.-279-2602T>A (n.-279-2602T>A)
c.570T>A (p.Leu190=)
c.-2524T>A (n.-2524T>A)
c.390T>A (p.Leu130=)
2g.47796009T>CCA425993050FBXO11,MSH6c.276T>C (p.Leu92=)
c.573T>C (p.Leu191=)
n.657T>C
n.645T>C
c.238-2602T>C (n.238-2602T>C)
n.350-2602T>C
c.170-6569A>G (n.170-6569A>G)
c.*125-6569A>G (n.*125-6569A>G)
c.458-2602T>C (n.458-2602T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-279-2602T>C (n.-279-2602T>C)
c.570T>C (p.Leu190=)
c.-2524T>C (n.-2524T>C)
c.390T>C (p.Leu130=)
ClinVar dbSNP
2g.47796009T>GCA425993047FBXO11,MSH6c.276T>G (p.Leu92=)
c.573T>G (p.Leu191=)
n.657T>G
n.645T>G
c.238-2602T>G (n.238-2602T>G)
n.350-2602T>G
c.170-6569A>C (n.170-6569A>C)
c.*125-6569A>C (n.*125-6569A>C)
c.458-2602T>G (n.458-2602T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.-279-2602T>G (n.-279-2602T>G)
c.570T>G (p.Leu190=)
c.-2524T>G (n.-2524T>G)
c.390T>G (p.Leu130=)
2g.47796009_47796018delinsTGAATTGGCACA2496046459FBXO11,MSH6c.276_285delinsTGAATTGGCA (p.Leu92=)
c.573_582delinsTGAATTGGCA (p.Leu191=)
n.657_666delinsTGAATTGGCA
n.645_654delinsTGAATTGGCA
c.238-2602_238-2593delinsTGAATTGGCA (n.238-2602_238-2593delinsTGAATTGGCA)
n.350-2602_350-2593delinsTGAATTGGCA
c.170-6578_170-6569delinsTGCCAATTCA (n.170-6578_170-6569delinsTGCCAATTCA)
c.*125-6578_*125-6569delinsTGCCAATTCA (n.*125-6578_*125-6569delinsTGCCAATTCA)
c.458-2602_458-2593delinsTGAATTGGCA (n.458-2602_458-2593delinsTGAATTGGCA)
c.*61_*70delinsTGAATTGGCA (n.*61_*70delinsTGAATTGGCA)
c.-330_-321delinsTGAATTGGCA (n.-330_-321delinsTGAATTGGCA)
c.-279-2602_-279-2593delinsTGAATTGGCA (n.-279-2602_-279-2593delinsTGAATTGGCA)
c.570_579delinsTGAATTGGCA (p.Leu190=)
c.-2524_-2515delinsTGAATTGGCA (n.-2524_-2515delinsTGAATTGGCA)
c.390_399delinsTGAATTGGCA (p.Leu130=)
2g.47796010G>ACA346738799FBXO11,MSH6c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.658G>A
n.646G>A
c.238-2601G>A (n.238-2601G>A)
n.350-2601G>A
c.170-6570C>T (n.170-6570C>T)
c.*125-6570C>T (n.*125-6570C>T)
c.458-2601G>A (n.458-2601G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-279-2601G>A (n.-279-2601G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.-2523G>A (n.-2523G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
dbSNP
2g.47796010G>CCA346738800FBXO11,MSH6c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.658G>C
n.646G>C
c.238-2601G>C (n.238-2601G>C)
n.350-2601G>C
c.170-6570C>G (n.170-6570C>G)
c.*125-6570C>G (n.*125-6570C>G)
c.458-2601G>C (n.458-2601G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-279-2601G>C (n.-279-2601G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.-2523G>C (n.-2523G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
dbSNP
2g.47796010G>TCA346738801FBXO11,MSH6c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.658G>T
n.646G>T
c.238-2601G>T (n.238-2601G>T)
n.350-2601G>T
c.170-6570C>A (n.170-6570C>A)
c.*125-6570C>A (n.*125-6570C>A)
c.458-2601G>T (n.458-2601G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-279-2601G>T (n.-279-2601G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.-2523G>T (n.-2523G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
gnomAD v4
2g.47796011_47796019delCA913189404FBXO11,MSH6c.278_286del (p.Glu93_Ala95del)
c.575_583del (p.Glu192_Ala194del)
n.659_667del
n.647_655del
c.238-2600_238-2592del (n.238-2600_238-2592del)
n.350-2600_350-2592del
c.170-6578_170-6570del (n.170-6578_170-6570del)
c.*125-6578_*125-6570del (n.*125-6578_*125-6570del)
c.458-2600_458-2592del (n.458-2600_458-2592del)
c.*63_*71del (n.*63_*71del)
c.-328_-320del (n.-328_-320del)
c.-279-2600_-279-2592del (n.-279-2600_-279-2592del)
c.572_580del (p.Glu191_Ala193del)
c.-2522_-2514del (n.-2522_-2514del)
c.392_400del (p.Glu131_Ala133del)
ClinVar dbSNP
2g.47796011A=CA2496046460FBXO11,MSH6c.278A= (p.Glu93=)
c.575A= (p.Glu192=)
n.659A=
n.647A=
c.238-2600A= (n.238-2600A=)
n.350-2600A=
c.170-6571T= (n.170-6571T=)
c.*125-6571T= (n.*125-6571T=)
c.458-2600A= (n.458-2600A=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.-328A= (n.-328A=)
c.-279-2600A= (n.-279-2600A=)
c.572A= (p.Glu191=)
c.-2522A= (n.-2522A=)
c.392A= (p.Glu131=)
2g.47796011A>CCA073130FBXO11,MSH6c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.659A>C
n.647A>C
c.238-2600A>C (n.238-2600A>C)
n.350-2600A>C
c.170-6571T>G (n.170-6571T>G)
c.*125-6571T>G (n.*125-6571T>G)
c.458-2600A>C (n.458-2600A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.-279-2600A>C (n.-279-2600A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.-2522A>C (n.-2522A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796011A>GCA346738802FBXO11,MSH6c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.659A>G
n.647A>G
c.238-2600A>G (n.238-2600A>G)
n.350-2600A>G
c.170-6571T>C (n.170-6571T>C)
c.*125-6571T>C (n.*125-6571T>C)
c.458-2600A>G (n.458-2600A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-279-2600A>G (n.-279-2600A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.-2522A>G (n.-2522A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
2g.47796011A>TCA46703368FBXO11,MSH6c.278A>T (p.Glu93Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.659A>T
n.647A>T
c.238-2600A>T (n.238-2600A>T)
n.350-2600A>T
c.170-6571T>A (n.170-6571T>A)
c.*125-6571T>A (n.*125-6571T>A)
c.458-2600A>T (n.458-2600A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.-279-2600A>T (n.-279-2600A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.-2522A>T (n.-2522A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
dbSNP
2g.47796012A>CCA346738803FBXO11,MSH6c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
n.660A>C
n.648A>C
c.238-2599A>C (n.238-2599A>C)
n.350-2599A>C
c.170-6572T>G (n.170-6572T>G)
c.*125-6572T>G (n.*125-6572T>G)
c.458-2599A>C (n.458-2599A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-279-2599A>C (n.-279-2599A>C)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.-2521A>C (n.-2521A>C)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
dbSNP
2g.47796012A>GCA425993058FBXO11,MSH6c.279A>G (p.Glu93=)
c.576A>G (p.Glu192=)
n.660A>G
n.648A>G
c.238-2599A>G (n.238-2599A>G)
n.350-2599A>G
c.170-6572T>C (n.170-6572T>C)
c.*125-6572T>C (n.*125-6572T>C)
c.458-2599A>G (n.458-2599A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-279-2599A>G (n.-279-2599A>G)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.-2521A>G (n.-2521A>G)
c.393A>G (p.Glu131=)
ClinVar dbSNP
2g.47796012A>TCA346738804FBXO11,MSH6c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
n.660A>T
n.648A>T
c.238-2599A>T (n.238-2599A>T)
n.350-2599A>T
c.170-6572T>A (n.170-6572T>A)
c.*125-6572T>A (n.*125-6572T>A)
c.458-2599A>T (n.458-2599A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-279-2599A>T (n.-279-2599A>T)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.-2521A>T (n.-2521A>T)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
dbSNP
2g.47796012_47796013delinsATCA2496046461FBXO11,MSH6c.279_280delinsAT (p.Glu93=)
c.576_577delinsAT (p.Glu192=)
n.660_661delinsAT
n.648_649delinsAT
c.238-2599_238-2598delinsAT (n.238-2599_238-2598delinsAT)
n.350-2599_350-2598delinsAT
c.170-6573_170-6572delinsAT (n.170-6573_170-6572delinsAT)
c.*125-6573_*125-6572delinsAT (n.*125-6573_*125-6572delinsAT)
c.458-2599_458-2598delinsAT (n.458-2599_458-2598delinsAT)
c.*64_*65delinsAT (n.*64_*65delinsAT)
c.-327_-326delinsAT (n.-327_-326delinsAT)
c.-279-2599_-279-2598delinsAT (n.-279-2599_-279-2598delinsAT)
c.573_574delinsAT (p.Glu191=)
c.-2521_-2520delinsAT (n.-2521_-2520delinsAT)
c.393_394delinsAT (p.Glu131=)
2g.47796014_47796027delCA2580066812FBXO11,MSH6c.281_294del (p.Leu94Ter)
c.578_591del (p.Leu193Ter)
n.662_675del
n.650_663del
c.238-2597_238-2584del (n.238-2597_238-2584del)
n.350-2597_350-2584del
c.170-6585_170-6572del (n.170-6585_170-6572del)
c.*125-6585_*125-6572del (n.*125-6585_*125-6572del)
c.458-2597_458-2584del (n.458-2597_458-2584del)
c.*66_*79del (n.*66_*79del)
c.-325_-312del (n.-325_-312del)
c.-279-2597_-279-2584del (n.-279-2597_-279-2584del)
c.575_588del (p.Leu192Ter)
c.-2519_-2506del (n.-2519_-2506del)
c.395_408del (p.Leu132Ter)
ClinVar
2g.47796013T>ACA346738805FBXO11,MSH6c.280T>A (p.Leu94Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
n.661T>A
n.649T>A
c.238-2598T>A (n.238-2598T>A)
n.350-2598T>A
c.170-6573A>T (n.170-6573A>T)
c.*125-6573A>T (n.*125-6573A>T)
c.458-2598T>A (n.458-2598T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-279-2598T>A (n.-279-2598T>A)
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.-2520T>A (n.-2520T>A)
c.394T>A (p.Leu132Met)
dbSNP
2g.47796013T>CCA425993066FBXO11,MSH6c.280T>C (p.Leu94=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.661T>C
n.649T>C
c.238-2598T>C (n.238-2598T>C)
n.350-2598T>C
c.170-6573A>G (n.170-6573A>G)
c.*125-6573A>G (n.*125-6573A>G)
c.458-2598T>C (n.458-2598T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-279-2598T>C (n.-279-2598T>C)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.-2520T>C (n.-2520T>C)
c.394T>C (p.Leu132=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796013T>GCA015896FBXO11,MSH6c.280T>G (p.Leu94Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.661T>G
n.649T>G
c.238-2598T>G (n.238-2598T>G)
n.350-2598T>G
c.170-6573A>C (n.170-6573A>C)
c.*125-6573A>C (n.*125-6573A>C)
c.458-2598T>G (n.458-2598T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-279-2598T>G (n.-279-2598T>G)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.-2520T>G (n.-2520T>G)
c.394T>G (p.Leu132Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796013T=CA2496046462FBXO11,MSH6c.280T= (p.Leu94=)
c.577T= (p.Leu193=)
n.661T=
n.649T=
c.238-2598T= (n.238-2598T=)
n.350-2598T=
c.170-6573A= (n.170-6573A=)
c.*125-6573A= (n.*125-6573A=)
c.458-2598T= (n.458-2598T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.-326T= (n.-326T=)
c.-279-2598T= (n.-279-2598T=)
c.574T= (p.Leu192=)
c.-2520T= (n.-2520T=)
c.394T= (p.Leu132=)
2g.47796014delCA015884FBXO11,MSH6c.281del (p.Leu94TrpfsTer18)
c.578del (p.Leu193TrpfsTer18)
n.662del
n.650del
c.578del (p.Leu193TrpfsTer25)
c.578del (p.Leu193TrpfsTer24)
c.238-2597del (n.238-2597del)
n.350-2597del
c.170-6573del (n.170-6573del)
c.281del (p.Leu94TrpfsTer?)
c.*125-6573del (n.*125-6573del)
c.458-2597del (n.458-2597del)
c.*66del (n.*66del)
c.-325del (n.-325del)
c.-279-2597del (n.-279-2597del)
c.575del (p.Leu192TrpfsTer18)
c.-2519del (n.-2519del)
c.395del (p.Leu132TrpfsTer18)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796014T>ACA346738808FBXO11,MSH6c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.662T>A
n.650T>A
c.238-2597T>A (n.238-2597T>A)
n.350-2597T>A
c.170-6574A>T (n.170-6574A>T)
c.*125-6574A>T (n.*125-6574A>T)
c.458-2597T>A (n.458-2597T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-279-2597T>A (n.-279-2597T>A)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.-2519T>A (n.-2519T>A)
c.395T>A (p.Leu132Ter)
dbSNP
2g.47796014T>CCA346738807FBXO11,MSH6c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.662T>C
n.650T>C
c.238-2597T>C (n.238-2597T>C)
n.350-2597T>C
c.170-6574A>G (n.170-6574A>G)
c.*125-6574A>G (n.*125-6574A>G)
c.458-2597T>C (n.458-2597T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-279-2597T>C (n.-279-2597T>C)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.-2519T>C (n.-2519T>C)
c.395T>C (p.Leu132Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47796014T>GCA346738806FBXO11,MSH6c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
n.662T>G
n.650T>G
c.238-2597T>G (n.238-2597T>G)
n.350-2597T>G
c.170-6574A>C (n.170-6574A>C)
c.*125-6574A>C (n.*125-6574A>C)
c.458-2597T>G (n.458-2597T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-279-2597T>G (n.-279-2597T>G)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.-2519T>G (n.-2519T>G)
c.395T>G (p.Leu132Trp)
2g.47796015G>ACA425993076FBXO11,MSH6c.282G>A (p.Leu94=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.663G>A
n.651G>A
c.238-2596G>A (n.238-2596G>A)
n.350-2596G>A
c.170-6575C>T (n.170-6575C>T)
c.*125-6575C>T (n.*125-6575C>T)
c.458-2596G>A (n.458-2596G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-279-2596G>A (n.-279-2596G>A)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.-2518G>A (n.-2518G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
dbSNP
2g.47796015G>CCA346738809FBXO11,MSH6c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
n.663G>C
n.651G>C
c.238-2596G>C (n.238-2596G>C)
n.350-2596G>C
c.170-6575C>G (n.170-6575C>G)
c.*125-6575C>G (n.*125-6575C>G)
c.458-2596G>C (n.458-2596G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-279-2596G>C (n.-279-2596G>C)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.-2518G>C (n.-2518G>C)
c.396G>C (p.Leu132Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796015G>TCA346738810FBXO11,MSH6c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
n.663G>T
n.651G>T
c.238-2596G>T (n.238-2596G>T)
n.350-2596G>T
c.170-6575C>A (n.170-6575C>A)
c.*125-6575C>A (n.*125-6575C>A)
c.458-2596G>T (n.458-2596G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-279-2596G>T (n.-279-2596G>T)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.-2518G>T (n.-2518G>T)
c.396G>T (p.Leu132Phe)
dbSNP
2g.47796016G>ACA346738811FBXO11,MSH6c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.664G>A
n.652G>A
c.238-2595G>A (n.238-2595G>A)
n.350-2595G>A
c.170-6576C>T (n.170-6576C>T)
c.*125-6576C>T (n.*125-6576C>T)
c.458-2595G>A (n.458-2595G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-279-2595G>A (n.-279-2595G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.-2517G>A (n.-2517G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
dbSNP
2g.47796016G>CCA346738812FBXO11,MSH6c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.664G>C
n.652G>C
c.238-2595G>C (n.238-2595G>C)
n.350-2595G>C
c.170-6576C>G (n.170-6576C>G)
c.*125-6576C>G (n.*125-6576C>G)
c.458-2595G>C (n.458-2595G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-279-2595G>C (n.-279-2595G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.-2517G>C (n.-2517G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
dbSNP
2g.47796016G>TCA346738813FBXO11,MSH6c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.664G>T
n.652G>T
c.238-2595G>T (n.238-2595G>T)
n.350-2595G>T
c.170-6576C>A (n.170-6576C>A)
c.*125-6576C>A (n.*125-6576C>A)
c.458-2595G>T (n.458-2595G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-279-2595G>T (n.-279-2595G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.-2517G>T (n.-2517G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
dbSNP
2g.47796017C>ACA346738816FBXO11,MSH6c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.665C>A
n.653C>A
c.238-2594C>A (n.238-2594C>A)
n.350-2594C>A
c.170-6577G>T (n.170-6577G>T)
c.*125-6577G>T (n.*125-6577G>T)
c.458-2594C>A (n.458-2594C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-279-2594C>A (n.-279-2594C>A)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.-2516C>A (n.-2516C>A)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
dbSNP
2g.47796017C=CA2496046463FBXO11,MSH6c.284C= (p.Ala95=)
c.581C= (p.Ala194=)
n.665C=
n.653C=
c.238-2594C= (n.238-2594C=)
n.350-2594C=
c.170-6577G= (n.170-6577G=)
c.*125-6577G= (n.*125-6577G=)
c.458-2594C= (n.458-2594C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.-279-2594C= (n.-279-2594C=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.-2516C= (n.-2516C=)
c.398C= (p.Ala133=)
2g.47796017C>GCA346738815FBXO11,MSH6c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.665C>G
n.653C>G
c.238-2594C>G (n.238-2594C>G)
n.350-2594C>G
c.170-6577G>C (n.170-6577G>C)
c.*125-6577G>C (n.*125-6577G>C)
c.458-2594C>G (n.458-2594C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-279-2594C>G (n.-279-2594C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.-2516C>G (n.-2516C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47796017C>TCA346738814FBXO11,MSH6c.284C>T (p.Ala95Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.665C>T
n.653C>T
c.238-2594C>T (n.238-2594C>T)
n.350-2594C>T
c.170-6577G>A (n.170-6577G>A)
c.*125-6577G>A (n.*125-6577G>A)
c.458-2594C>T (n.458-2594C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-279-2594C>T (n.-279-2594C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.-2516C>T (n.-2516C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
ClinVar dbSNP
2g.47796018A=CA2496046464FBXO11,MSH6c.285A= (p.Ala95=)
c.582A= (p.Ala194=)
n.666A=
n.654A=
c.238-2593A= (n.238-2593A=)
n.350-2593A=
c.170-6578T= (n.170-6578T=)
c.*125-6578T= (n.*125-6578T=)
c.458-2593A= (n.458-2593A=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.-321A= (n.-321A=)
c.-279-2593A= (n.-279-2593A=)
c.579A= (p.Ala193=)
c.-2515A= (n.-2515A=)
c.399A= (p.Ala133=)
2g.47796018A>CCA425993087FBXO11,MSH6c.285A>C (p.Ala95=)
c.582A>C (p.Ala194=)
n.666A>C
n.654A>C
c.238-2593A>C (n.238-2593A>C)
n.350-2593A>C
c.170-6578T>G (n.170-6578T>G)
c.*125-6578T>G (n.*125-6578T>G)
c.458-2593A>C (n.458-2593A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.-279-2593A>C (n.-279-2593A>C)
c.579A>C (p.Ala193=)
c.-2515A>C (n.-2515A>C)
c.399A>C (p.Ala133=)
gnomAD v4
2g.47796018A>GCA425993088FBXO11,MSH6c.285A>G (p.Ala95=)
c.582A>G (p.Ala194=)
n.666A>G
n.654A>G
c.238-2593A>G (n.238-2593A>G)
n.350-2593A>G
c.170-6578T>C (n.170-6578T>C)
c.*125-6578T>C (n.*125-6578T>C)
c.458-2593A>G (n.458-2593A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.-279-2593A>G (n.-279-2593A>G)
c.579A>G (p.Ala193=)
c.-2515A>G (n.-2515A>G)
c.399A>G (p.Ala133=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47796018A>TCA425993089FBXO11,MSH6c.285A>T (p.Ala95=)
c.582A>T (p.Ala194=)
n.666A>T
n.654A>T
c.238-2593A>T (n.238-2593A>T)
n.350-2593A>T
c.170-6578T>A (n.170-6578T>A)
c.*125-6578T>A (n.*125-6578T>A)
c.458-2593A>T (n.458-2593A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.-279-2593A>T (n.-279-2593A>T)
c.579A>T (p.Ala193=)
c.-2515A>T (n.-2515A>T)
c.399A>T (p.Ala133=)
dbSNP
2g.47796019G>ACA346738817FBXO11,MSH6c.286G>A (p.Val96Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.667G>A
n.655G>A
c.238-2592G>A (n.238-2592G>A)
n.350-2592G>A
c.170-6579C>T (n.170-6579C>T)
c.*125-6579C>T (n.*125-6579C>T)
c.458-2592G>A (n.458-2592G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-279-2592G>A (n.-279-2592G>A)
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.-2514G>A (n.-2514G>A)
c.400G>A (p.Val134Ile)
dbSNP
2g.47796019G>CCA346738818FBXO11,MSH6c.286G>C (p.Val96Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.667G>C
n.655G>C
c.238-2592G>C (n.238-2592G>C)
n.350-2592G>C
c.170-6579C>G (n.170-6579C>G)
c.*125-6579C>G (n.*125-6579C>G)
c.458-2592G>C (n.458-2592G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-279-2592G>C (n.-279-2592G>C)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.-2514G>C (n.-2514G>C)
c.400G>C (p.Val134Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47796019G=CA2496046465FBXO11,MSH6c.286G= (p.Val96=)
c.583G= (p.Val195=)
n.667G=
n.655G=
c.238-2592G= (n.238-2592G=)
n.350-2592G=
c.170-6579C= (n.170-6579C=)
c.*125-6579C= (n.*125-6579C=)
c.458-2592G= (n.458-2592G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-279-2592G= (n.-279-2592G=)
c.580G= (p.Val194=)
c.-2514G= (n.-2514G=)
c.400G= (p.Val134=)
2g.47796019G>TCA015915FBXO11,MSH6c.286G>T (p.Val96Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.667G>T
n.655G>T
c.238-2592G>T (n.238-2592G>T)
n.350-2592G>T
c.170-6579C>A (n.170-6579C>A)
c.*125-6579C>A (n.*125-6579C>A)
c.458-2592G>T (n.458-2592G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-279-2592G>T (n.-279-2592G>T)
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.-2514G>T (n.-2514G>T)
c.400G>T (p.Val134Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796020T>ACA346738819FBXO11,MSH6c.287T>A (p.Val96Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.668T>A
n.656T>A
c.238-2591T>A (n.238-2591T>A)
n.350-2591T>A
c.170-6580A>T (n.170-6580A>T)
c.*125-6580A>T (n.*125-6580A>T)
c.458-2591T>A (n.458-2591T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-279-2591T>A (n.-279-2591T>A)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.-2513T>A (n.-2513T>A)
c.401T>A (p.Val134Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47796020T>CCA346738820FBXO11,MSH6c.287T>C (p.Val96Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.668T>C
n.656T>C
c.238-2591T>C (n.238-2591T>C)
n.350-2591T>C
c.170-6580A>G (n.170-6580A>G)
c.*125-6580A>G (n.*125-6580A>G)
c.458-2591T>C (n.458-2591T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-279-2591T>C (n.-279-2591T>C)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.-2513T>C (n.-2513T>C)
c.401T>C (p.Val134Ala)
2g.47796020T>GCA346738821FBXO11,MSH6c.287T>G (p.Val96Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.668T>G
n.656T>G
c.238-2591T>G (n.238-2591T>G)
n.350-2591T>G
c.170-6580A>C (n.170-6580A>C)
c.*125-6580A>C (n.*125-6580A>C)
c.458-2591T>G (n.458-2591T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-279-2591T>G (n.-279-2591T>G)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.-2513T>G (n.-2513T>G)
c.401T>G (p.Val134Gly)
dbSNP
2g.47796020T=CA2496046466FBXO11,MSH6c.287T= (p.Val96=)
c.584T= (p.Val195=)
n.668T=
n.656T=
c.238-2591T= (n.238-2591T=)
n.350-2591T=
c.170-6580A= (n.170-6580A=)
c.*125-6580A= (n.*125-6580A=)
c.458-2591T= (n.458-2591T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.-319T= (n.-319T=)
c.-279-2591T= (n.-279-2591T=)
c.581T= (p.Val194=)
c.-2513T= (n.-2513T=)
c.401T= (p.Val134=)
2g.47796022delCA2499216089FBXO11,MSH6c.289del (p.Cys97ValfsTer15)
c.586del (p.Cys196ValfsTer15)
n.670del
n.658del
c.586del (p.Cys196ValfsTer22)
c.586del (p.Cys196ValfsTer21)
c.238-2589del (n.238-2589del)
n.350-2589del
c.170-6580del (n.170-6580del)
c.289del (p.Cys97ValfsTer?)
c.*125-6580del (n.*125-6580del)
c.458-2589del (n.458-2589del)
c.*74del (n.*74del)
c.-317del (n.-317del)
c.-279-2589del (n.-279-2589del)
c.583del (p.Cys195ValfsTer15)
c.-2511del (n.-2511del)
c.403del (p.Cys135ValfsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.47796021T>ACA425993098FBXO11,MSH6c.288T>A (p.Val96=)
c.585T>A (p.Val195=)
n.669T>A
n.657T>A
c.238-2590T>A (n.238-2590T>A)
n.350-2590T>A
c.170-6581A>T (n.170-6581A>T)
c.*125-6581A>T (n.*125-6581A>T)
c.458-2590T>A (n.458-2590T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-279-2590T>A (n.-279-2590T>A)
c.582T>A (p.Val194=)
c.-2512T>A (n.-2512T>A)
c.402T>A (p.Val134=)
dbSNP
2g.47796021T>CCA425993100FBXO11,MSH6c.288T>C (p.Val96=)
c.585T>C (p.Val195=)
n.669T>C
n.657T>C
c.238-2590T>C (n.238-2590T>C)
n.350-2590T>C
c.170-6581A>G (n.170-6581A>G)
c.*125-6581A>G (n.*125-6581A>G)
c.458-2590T>C (n.458-2590T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-279-2590T>C (n.-279-2590T>C)
c.582T>C (p.Val194=)
c.-2512T>C (n.-2512T>C)
c.402T>C (p.Val134=)
2g.47796021T>GCA425993102FBXO11,MSH6c.288T>G (p.Val96=)
c.585T>G (p.Val195=)
n.669T>G
n.657T>G
c.238-2590T>G (n.238-2590T>G)
n.350-2590T>G
c.170-6581A>C (n.170-6581A>C)
c.*125-6581A>C (n.*125-6581A>C)
c.458-2590T>G (n.458-2590T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-279-2590T>G (n.-279-2590T>G)
c.582T>G (p.Val194=)
c.-2512T>G (n.-2512T>G)
c.402T>G (p.Val134=)
ClinVar
2g.47796022T>ACA346738824FBXO11,MSH6c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.670T>A
n.658T>A
c.238-2589T>A (n.238-2589T>A)
n.350-2589T>A
c.170-6582A>T (n.170-6582A>T)
c.*125-6582A>T (n.*125-6582A>T)
c.458-2589T>A (n.458-2589T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.-279-2589T>A (n.-279-2589T>A)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.-2511T>A (n.-2511T>A)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
2g.47796022T>CCA346738822FBXO11,MSH6c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
n.670T>C
n.658T>C
c.238-2589T>C (n.238-2589T>C)
n.350-2589T>C
c.170-6582A>G (n.170-6582A>G)
c.*125-6582A>G (n.*125-6582A>G)
c.458-2589T>C (n.458-2589T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-279-2589T>C (n.-279-2589T>C)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.-2511T>C (n.-2511T>C)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
dbSNP
2g.47796022T>GCA346738823FBXO11,MSH6c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.670T>G
n.658T>G
c.238-2589T>G (n.238-2589T>G)
n.350-2589T>G
c.170-6582A>C (n.170-6582A>C)
c.*125-6582A>C (n.*125-6582A>C)
c.458-2589T>G (n.458-2589T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.-279-2589T>G (n.-279-2589T>G)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
c.-2511T>G (n.-2511T>G)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
2g.47796024_47796025delCA2695200233FBXO11,MSH6c.291_292del (p.Cys97Ter)
c.588_589del (p.Cys196Ter)
n.672_673del
n.660_661del
c.238-2587_238-2586del (n.238-2587_238-2586del)
n.350-2587_350-2586del
c.170-6583_170-6582del (n.170-6583_170-6582del)
c.*125-6583_*125-6582del (n.*125-6583_*125-6582del)
c.458-2587_458-2586del (n.458-2587_458-2586del)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.-315_-314del (n.-315_-314del)
c.-279-2587_-279-2586del (n.-279-2587_-279-2586del)
c.585_586del (p.Cys195Ter)
c.-2509_-2508del (n.-2509_-2508del)
c.405_406del (p.Cys135Ter)
ClinVar
2g.47796023G>ACA346738825FBXO11,MSH6c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.671G>A
n.659G>A
c.238-2588G>A (n.238-2588G>A)
n.350-2588G>A
c.170-6583C>T (n.170-6583C>T)
c.*125-6583C>T (n.*125-6583C>T)
c.458-2588G>A (n.458-2588G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-279-2588G>A (n.-279-2588G>A)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.-2510G>A (n.-2510G>A)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47796023G>CCA346738826FBXO11,MSH6c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
n.671G>C
n.659G>C
c.238-2588G>C (n.238-2588G>C)
n.350-2588G>C
c.170-6583C>G (n.170-6583C>G)
c.*125-6583C>G (n.*125-6583C>G)
c.458-2588G>C (n.458-2588G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-279-2588G>C (n.-279-2588G>C)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.-2510G>C (n.-2510G>C)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
dbSNP
2g.47796023G=CA2496046467FBXO11,MSH6c.290G= (p.Cys97=)
c.587G= (p.Cys196=)
n.671G=
n.659G=
c.238-2588G= (n.238-2588G=)
n.350-2588G=
c.170-6583C= (n.170-6583C=)
c.*125-6583C= (n.*125-6583C=)
c.458-2588G= (n.458-2588G=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-279-2588G= (n.-279-2588G=)
c.584G= (p.Cys195=)
c.-2510G= (n.-2510G=)
c.404G= (p.Cys135=)
2g.47796023G>TCA46703391FBXO11,MSH6c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
n.671G>T
n.659G>T
c.238-2588G>T (n.238-2588G>T)
n.350-2588G>T
c.170-6583C>A (n.170-6583C>A)
c.*125-6583C>A (n.*125-6583C>A)
c.458-2588G>T (n.458-2588G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-279-2588G>T (n.-279-2588G>T)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.-2510G>T (n.-2510G>T)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47796024T>ACA346738827FBXO11,MSH6c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.588T>A (p.Cys196Ter)
n.672T>A
n.660T>A
c.238-2587T>A (n.238-2587T>A)
n.350-2587T>A
c.170-6584A>T (n.170-6584A>T)
c.*125-6584A>T (n.*125-6584A>T)
c.458-2587T>A (n.458-2587T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-279-2587T>A (n.-279-2587T>A)
c.585T>A (p.Cys195Ter)
c.-2509T>A (n.-2509T>A)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
dbSNP
2g.47796024T>CCA425993114FBXO11,MSH6c.291T>C (p.Cys97=)
c.588T>C (p.Cys196=)
n.672T>C
n.660T>C
c.238-2587T>C (n.238-2587T>C)
n.350-2587T>C
c.170-6584A>G (n.170-6584A>G)
c.*125-6584A>G (n.*125-6584A>G)
c.458-2587T>C (n.458-2587T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-279-2587T>C (n.-279-2587T>C)
c.585T>C (p.Cys195=)
c.-2509T>C (n.-2509T>C)
c.405T>C (p.Cys135=)
2g.47796024T>GCA346738828FBXO11,MSH6c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.588T>G (p.Cys196Trp)
n.672T>G
n.660T>G
c.238-2587T>G (n.238-2587T>G)
n.350-2587T>G
c.170-6584A>C (n.170-6584A>C)
c.*125-6584A>C (n.*125-6584A>C)
c.458-2587T>G (n.458-2587T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-279-2587T>G (n.-279-2587T>G)
c.585T>G (p.Cys195Trp)
c.-2509T>G (n.-2509T>G)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
dbSNP
2g.47796025G>ACA346738829FBXO11,MSH6c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.673G>A
n.661G>A
c.238-2586G>A (n.238-2586G>A)
n.350-2586G>A
c.170-6585C>T (n.170-6585C>T)
c.*125-6585C>T (n.*125-6585C>T)
c.458-2586G>A (n.458-2586G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-279-2586G>A (n.-279-2586G>A)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.-2508G>A (n.-2508G>A)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796025G>CCA46703403FBXO11,MSH6c.292G>C (p.Asp98His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.673G>C
n.661G>C
c.238-2586G>C (n.238-2586G>C)
n.350-2586G>C
c.170-6585C>G (n.170-6585C>G)
c.*125-6585C>G (n.*125-6585C>G)
c.458-2586G>C (n.458-2586G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-279-2586G>C (n.-279-2586G>C)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.-2508G>C (n.-2508G>C)
c.406G>C (p.Asp136His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47796025G=CA2496046468FBXO11,MSH6c.292G= (p.Asp98=)
c.589G= (p.Asp197=)
n.673G=
n.661G=
c.238-2586G= (n.238-2586G=)
n.350-2586G=
c.170-6585C= (n.170-6585C=)
c.*125-6585C= (n.*125-6585C=)
c.458-2586G= (n.458-2586G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-279-2586G= (n.-279-2586G=)
c.586G= (p.Asp196=)
c.-2508G= (n.-2508G=)
c.406G= (p.Asp136=)
2g.47796025G>TCA346738830FBXO11,MSH6c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.673G>T
n.661G>T
c.238-2586G>T (n.238-2586G>T)
n.350-2586G>T
c.170-6585C>A (n.170-6585C>A)
c.*125-6585C>A (n.*125-6585C>A)
c.458-2586G>T (n.458-2586G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-279-2586G>T (n.-279-2586G>T)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.-2508G>T (n.-2508G>T)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
dbSNP
2g.47796026A=CA2496046469FBXO11,MSH6c.293A= (p.Asp98=)
c.590A= (p.Asp197=)
n.674A=
n.662A=
c.238-2585A= (n.238-2585A=)
n.350-2585A=
c.170-6586T= (n.170-6586T=)
c.*125-6586T= (n.*125-6586T=)
c.458-2585A= (n.458-2585A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.-313A= (n.-313A=)
c.-279-2585A= (n.-279-2585A=)
c.587A= (p.Asp196=)
c.-2507A= (n.-2507A=)
c.407A= (p.Asp136=)
2g.47796026A>CCA346738831FBXO11,MSH6c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.674A>C
n.662A>C
c.238-2585A>C (n.238-2585A>C)
n.350-2585A>C
c.170-6586T>G (n.170-6586T>G)
c.*125-6586T>G (n.*125-6586T>G)
c.458-2585A>C (n.458-2585A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-279-2585A>C (n.-279-2585A>C)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.-2507A>C (n.-2507A>C)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
dbSNP
2g.47796026A>GCA346738832FBXO11,MSH6c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.674A>G
n.662A>G
c.238-2585A>G (n.238-2585A>G)
n.350-2585A>G
c.170-6586T>C (n.170-6586T>C)
c.*125-6586T>C (n.*125-6586T>C)
c.458-2585A>G (n.458-2585A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-279-2585A>G (n.-279-2585A>G)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.-2507A>G (n.-2507A>G)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47796026A>TCA346738833FBXO11,MSH6c.293A>T (p.Asp98Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.674A>T
n.662A>T
c.238-2585A>T (n.238-2585A>T)
n.350-2585A>T
c.170-6586T>A (n.170-6586T>A)
c.*125-6586T>A (n.*125-6586T>A)
c.458-2585A>T (n.458-2585A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-279-2585A>T (n.-279-2585A>T)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.-2507A>T (n.-2507A>T)
c.407A>T (p.Asp136Val)
ClinVar
2g.47796027T>ACA346738834FBXO11,MSH6c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.675T>A
n.663T>A
c.238-2584T>A (n.238-2584T>A)
n.350-2584T>A
c.170-6587A>T (n.170-6587A>T)
c.*125-6587A>T (n.*125-6587A>T)
c.458-2584T>A (n.458-2584T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-279-2584T>A (n.-279-2584T>A)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.-2506T>A (n.-2506T>A)
c.408T>A (p.Asp136Glu)
2g.47796027T>CCA425993125FBXO11,MSH6c.294T>C (p.Asp98=)
c.591T>C (p.Asp197=)
n.675T>C
n.663T>C
c.238-2584T>C (n.238-2584T>C)
n.350-2584T>C
c.170-6587A>G (n.170-6587A>G)
c.*125-6587A>G (n.*125-6587A>G)
c.458-2584T>C (n.458-2584T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-279-2584T>C (n.-279-2584T>C)
c.588T>C (p.Asp196=)
c.-2506T>C (n.-2506T>C)
c.408T>C (p.Asp136=)
ClinVar
2g.47796027T>GCA346738835FBXO11,MSH6c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
n.675T>G
n.663T>G
c.238-2584T>G (n.238-2584T>G)
n.350-2584T>G
c.170-6587A>C (n.170-6587A>C)
c.*125-6587A>C (n.*125-6587A>C)
c.458-2584T>G (n.458-2584T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-279-2584T>G (n.-279-2584T>G)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.-2506T>G (n.-2506T>G)
c.408T>G (p.Asp136Glu)
2g.47796028G>ACA346738836FBXO11,MSH6c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.676G>A
n.664G>A
c.238-2583G>A (n.238-2583G>A)
n.350-2583G>A
c.170-6588C>T (n.170-6588C>T)
c.*125-6588C>T (n.*125-6588C>T)
c.458-2583G>A (n.458-2583G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-279-2583G>A (n.-279-2583G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.-2505G>A (n.-2505G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796028G>CCA346738838FBXO11,MSH6c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.676G>C
n.664G>C
c.238-2583G>C (n.238-2583G>C)
n.350-2583G>C
c.170-6588C>G (n.170-6588C>G)
c.*125-6588C>G (n.*125-6588C>G)
c.458-2583G>C (n.458-2583G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-279-2583G>C (n.-279-2583G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.-2505G>C (n.-2505G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
dbSNP
2g.47796028G=CA2496046470FBXO11,MSH6c.295G= (p.Glu99=)
c.592G= (p.Glu198=)
n.676G=
n.664G=
c.238-2583G= (n.238-2583G=)
n.350-2583G=
c.170-6588C= (n.170-6588C=)
c.*125-6588C= (n.*125-6588C=)
c.458-2583G= (n.458-2583G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.-279-2583G= (n.-279-2583G=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.-2505G= (n.-2505G=)
c.409G= (p.Glu137=)
2g.47796028G>TCA346738837FBXO11,MSH6c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.676G>T
n.664G>T
c.238-2583G>T (n.238-2583G>T)
n.350-2583G>T
c.170-6588C>A (n.170-6588C>A)
c.*125-6588C>A (n.*125-6588C>A)
c.458-2583G>T (n.458-2583G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-279-2583G>T (n.-279-2583G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.-2505G>T (n.-2505G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
2g.47796029A>CCA346738839FBXO11,MSH6c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.677A>C
n.665A>C
c.238-2582A>C (n.238-2582A>C)
n.350-2582A>C
c.170-6589T>G (n.170-6589T>G)
c.*125-6589T>G (n.*125-6589T>G)
c.458-2582A>C (n.458-2582A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-279-2582A>C (n.-279-2582A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.-2504A>C (n.-2504A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
COSMIC
2g.47796029A>GCA346738840FBXO11,MSH6c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.677A>G
n.665A>G
c.238-2582A>G (n.238-2582A>G)
n.350-2582A>G
c.170-6589T>C (n.170-6589T>C)
c.*125-6589T>C (n.*125-6589T>C)
c.458-2582A>G (n.458-2582A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-279-2582A>G (n.-279-2582A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.-2504A>G (n.-2504A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
dbSNP
2g.47796029A>TCA346738841FBXO11,MSH6c.296A>T (p.Glu99Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.677A>T
n.665A>T
c.238-2582A>T (n.238-2582A>T)
n.350-2582A>T
c.170-6589T>A (n.170-6589T>A)
c.*125-6589T>A (n.*125-6589T>A)
c.458-2582A>T (n.458-2582A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-279-2582A>T (n.-279-2582A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.-2504A>T (n.-2504A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
dbSNP
2g.47796030G>ACA425993135FBXO11,MSH6c.297G>A (p.Glu99=)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.678G>A
n.666G>A
c.238-2581G>A (n.238-2581G>A)
n.350-2581G>A
c.170-6590C>T (n.170-6590C>T)
c.*125-6590C>T (n.*125-6590C>T)
c.458-2581G>A (n.458-2581G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-279-2581G>A (n.-279-2581G>A)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.-2503G>A (n.-2503G>A)
c.411G>A (p.Glu137=)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47796030G>CCA346738842FBXO11,MSH6c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.678G>C
n.666G>C
c.238-2581G>C (n.238-2581G>C)
n.350-2581G>C
c.170-6590C>G (n.170-6590C>G)
c.*125-6590C>G (n.*125-6590C>G)
c.458-2581G>C (n.458-2581G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-279-2581G>C (n.-279-2581G>C)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.-2503G>C (n.-2503G>C)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
dbSNP
2g.47796030G>TCA346738843FBXO11,MSH6c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.678G>T
n.666G>T
c.238-2581G>T (n.238-2581G>T)
n.350-2581G>T
c.170-6590C>A (n.170-6590C>A)
c.*125-6590C>A (n.*125-6590C>A)
c.458-2581G>T (n.458-2581G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-279-2581G>T (n.-279-2581G>T)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.-2503G>T (n.-2503G>T)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
dbSNP
2g.47796030_47796031delinsGCCA2496046471FBXO11,MSH6c.297_298delinsGC (p.Glu99=)
c.594_595delinsGC (p.Glu198=)
n.678_679delinsGC
n.666_667delinsGC
c.238-2581_238-2580delinsGC (n.238-2581_238-2580delinsGC)
n.350-2581_350-2580delinsGC
c.170-6591_170-6590delinsGC (n.170-6591_170-6590delinsGC)
c.*125-6591_*125-6590delinsGC (n.*125-6591_*125-6590delinsGC)
c.458-2581_458-2580delinsGC (n.458-2581_458-2580delinsGC)
c.*82_*83delinsGC (n.*82_*83delinsGC)
c.-309_-308delinsGC (n.-309_-308delinsGC)
c.-279-2581_-279-2580delinsGC (n.-279-2581_-279-2580delinsGC)
c.591_592delinsGC (p.Glu197=)
c.-2503_-2502delinsGC (n.-2503_-2502delinsGC)
c.411_412delinsGC (p.Glu137=)
2g.47796031C>ACA346738846FBXO11,MSH6c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.679C>A
n.667C>A
c.238-2580C>A (n.238-2580C>A)
n.350-2580C>A
c.170-6591G>T (n.170-6591G>T)
c.*125-6591G>T (n.*125-6591G>T)
c.458-2580C>A (n.458-2580C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-279-2580C>A (n.-279-2580C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.-2502C>A (n.-2502C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796031C=CA2496046472FBXO11,MSH6c.298C= (p.Pro100=)
c.595C= (p.Pro199=)
n.679C=
n.667C=
c.238-2580C= (n.238-2580C=)
n.350-2580C=
c.170-6591G= (n.170-6591G=)
c.*125-6591G= (n.*125-6591G=)
c.458-2580C= (n.458-2580C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.-308C= (n.-308C=)
c.-279-2580C= (n.-279-2580C=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.-2502C= (n.-2502C=)
c.412C= (p.Pro138=)
2g.47796031C>GCA346738845FBXO11,MSH6c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.679C>G
n.667C>G
c.238-2580C>G (n.238-2580C>G)
n.350-2580C>G
c.170-6591G>C (n.170-6591G>C)
c.*125-6591G>C (n.*125-6591G>C)
c.458-2580C>G (n.458-2580C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-279-2580C>G (n.-279-2580C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.-2502C>G (n.-2502C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796031C>TCA346738844FBXO11,MSH6c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.679C>T
n.667C>T
c.238-2580C>T (n.238-2580C>T)
n.350-2580C>T
c.170-6591G>A (n.170-6591G>A)
c.*125-6591G>A (n.*125-6591G>A)
c.458-2580C>T (n.458-2580C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-279-2580C>T (n.-279-2580C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.-2502C>T (n.-2502C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796033delCA915943795FBXO11,MSH6c.300del (p.Ser101GlnfsTer11)
c.597del (p.Ser200GlnfsTer11)
n.681del
n.669del
c.597del (p.Ser200GlnfsTer18)
c.597del (p.Ser200GlnfsTer17)
c.238-2578del (n.238-2578del)
n.350-2578del
c.170-6591del (n.170-6591del)
c.300del (p.Pro100=)
c.*125-6591del (n.*125-6591del)
c.458-2578del (n.458-2578del)
c.*85del (n.*85del)
c.-306del (n.-306del)
c.-279-2578del (n.-279-2578del)
c.594del (p.Ser199GlnfsTer11)
c.-2500del (n.-2500del)
c.414del (p.Ser139GlnfsTer11)
ClinVar dbSNP
2g.47796032C>ACA346738847FBXO11,MSH6c.299C>A (p.Pro100His)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.680C>A
n.668C>A
c.238-2579C>A (n.238-2579C>A)
n.350-2579C>A
c.170-6592G>T (n.170-6592G>T)
c.*125-6592G>T (n.*125-6592G>T)
c.458-2579C>A (n.458-2579C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-279-2579C>A (n.-279-2579C>A)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.-2501C>A (n.-2501C>A)
c.413C>A (p.Pro138His)
dbSNP
2g.47796032C=CA2496046473FBXO11,MSH6c.299C= (p.Pro100=)
c.596C= (p.Pro199=)
n.680C=
n.668C=
c.238-2579C= (n.238-2579C=)
n.350-2579C=
c.170-6592G= (n.170-6592G=)
c.*125-6592G= (n.*125-6592G=)
c.458-2579C= (n.458-2579C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.-279-2579C= (n.-279-2579C=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.-2501C= (n.-2501C=)
c.413C= (p.Pro138=)
2g.47796032C>GCA346738848FBXO11,MSH6c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.680C>G
n.668C>G
c.238-2579C>G (n.238-2579C>G)
n.350-2579C>G
c.170-6592G>C (n.170-6592G>C)
c.*125-6592G>C (n.*125-6592G>C)
c.458-2579C>G (n.458-2579C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-279-2579C>G (n.-279-2579C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.-2501C>G (n.-2501C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
dbSNP
2g.47796032C>TCA015926FBXO11,MSH6c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.680C>T
n.668C>T
c.238-2579C>T (n.238-2579C>T)
n.350-2579C>T
c.170-6592G>A (n.170-6592G>A)
c.*125-6592G>A (n.*125-6592G>A)
c.458-2579C>T (n.458-2579C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-279-2579C>T (n.-279-2579C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.-2501C>T (n.-2501C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796033C>ACA425993148FBXO11,MSH6c.300C>A (p.Pro100=)
c.597C>A (p.Pro199=)
n.681C>A
n.669C>A
c.238-2578C>A (n.238-2578C>A)
n.350-2578C>A
c.170-6593G>T (n.170-6593G>T)
c.*125-6593G>T (n.*125-6593G>T)
c.458-2578C>A (n.458-2578C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-279-2578C>A (n.-279-2578C>A)
c.594C>A (p.Pro198=)
c.-2500C>A (n.-2500C>A)
c.414C>A (p.Pro138=)
dbSNP
2g.47796033C=CA2496046474FBXO11,MSH6c.300C= (p.Pro100=)
c.597C= (p.Pro199=)
n.681C=
n.669C=
c.238-2578C= (n.238-2578C=)
n.350-2578C=
c.170-6593G= (n.170-6593G=)
c.*125-6593G= (n.*125-6593G=)
c.458-2578C= (n.458-2578C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.-306C= (n.-306C=)
c.-279-2578C= (n.-279-2578C=)
c.594C= (p.Pro198=)
c.-2500C= (n.-2500C=)
c.414C= (p.Pro138=)
2g.47796033C>GCA425993150FBXO11,MSH6c.300C>G (p.Pro100=)
c.597C>G (p.Pro199=)
n.681C>G
n.669C>G
c.238-2578C>G (n.238-2578C>G)
n.350-2578C>G
c.170-6593G>C (n.170-6593G>C)
c.*125-6593G>C (n.*125-6593G>C)
c.458-2578C>G (n.458-2578C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-279-2578C>G (n.-279-2578C>G)
c.594C>G (p.Pro198=)
c.-2500C>G (n.-2500C>G)
c.414C>G (p.Pro138=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796033C>TCA425993153FBXO11,MSH6c.300C>T (p.Pro100=)
c.597C>T (p.Pro199=)
n.681C>T
n.669C>T
c.238-2578C>T (n.238-2578C>T)
n.350-2578C>T
c.170-6593G>A (n.170-6593G>A)
c.*125-6593G>A (n.*125-6593G>A)
c.458-2578C>T (n.458-2578C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-279-2578C>T (n.-279-2578C>T)
c.594C>T (p.Pro198=)
c.-2500C>T (n.-2500C>T)
c.414C>T (p.Pro138=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796034T>ACA346738849FBXO11,MSH6c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.682T>A
n.670T>A
c.238-2577T>A (n.238-2577T>A)
n.350-2577T>A
c.170-6594A>T (n.170-6594A>T)
c.*125-6594A>T (n.*125-6594A>T)
c.458-2577T>A (n.458-2577T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.-279-2577T>A (n.-279-2577T>A)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.-2499T>A (n.-2499T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
dbSNP
2g.47796034T>CCA346738850FBXO11,MSH6c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.682T>C
n.670T>C
c.238-2577T>C (n.238-2577T>C)
n.350-2577T>C
c.170-6594A>G (n.170-6594A>G)
c.*125-6594A>G (n.*125-6594A>G)
c.458-2577T>C (n.458-2577T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-279-2577T>C (n.-279-2577T>C)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.-2499T>C (n.-2499T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47796034T>GCA346738851FBXO11,MSH6c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.682T>G
n.670T>G
c.238-2577T>G (n.238-2577T>G)
n.350-2577T>G
c.170-6594A>C (n.170-6594A>C)
c.*125-6594A>C (n.*125-6594A>C)
c.458-2577T>G (n.458-2577T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-279-2577T>G (n.-279-2577T>G)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.-2499T>G (n.-2499T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
dbSNP
2g.47796035C>ACA015935FBXO11,MSH6c.302C>A (p.Ser101Ter)
c.599C>A (p.Ser200Ter)
n.683C>A
n.671C>A
c.238-2576C>A (n.238-2576C>A)
n.350-2576C>A
c.170-6595G>T (n.170-6595G>T)
c.*125-6595G>T (n.*125-6595G>T)
c.458-2576C>A (n.458-2576C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-279-2576C>A (n.-279-2576C>A)
c.596C>A (p.Ser199Ter)
c.-2498C>A (n.-2498C>A)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47796035C=CA2496046477FBXO11,MSH6c.302C= (p.Ser101=)
c.599C= (p.Ser200=)
n.683C=
n.671C=
c.238-2576C= (n.238-2576C=)
n.350-2576C=
c.170-6595G= (n.170-6595G=)
c.*125-6595G= (n.*125-6595G=)
c.458-2576C= (n.458-2576C=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-279-2576C= (n.-279-2576C=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.-2498C= (n.-2498C=)
c.416C= (p.Ser139=)
2g.47796035C>GCA10577254FBXO11,MSH6c.302C>G (p.Ser101Ter)
c.599C>G (p.Ser200Ter)
n.683C>G
n.671C>G
c.238-2576C>G (n.238-2576C>G)
n.350-2576C>G
c.170-6595G>C (n.170-6595G>C)
c.*125-6595G>C (n.*125-6595G>C)
c.458-2576C>G (n.458-2576C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-279-2576C>G (n.-279-2576C>G)
c.596C>G (p.Ser199Ter)
c.-2498C>G (n.-2498C>G)
c.416C>G (p.Ser139Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47796035C>TCA346738852FBXO11,MSH6c.302C>T (p.Ser101Leu)
c.599C>T (p.Ser200Leu)
n.683C>T
n.671C>T
c.238-2576C>T (n.238-2576C>T)
n.350-2576C>T
c.170-6595G>A (n.170-6595G>A)
c.*125-6595G>A (n.*125-6595G>A)
c.458-2576C>T (n.458-2576C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-279-2576C>T (n.-279-2576C>T)
c.596C>T (p.Ser199Leu)
c.-2498C>T (n.-2498C>T)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796035_47796036delCA2580066823FBXO11,MSH6c.302_303del (p.Ser101Ter)
c.599_600del (p.Ser200Ter)
n.683_684del
n.671_672del
c.238-2576_238-2575del (n.238-2576_238-2575del)
n.350-2576_350-2575del
c.170-6596_170-6595del (n.170-6596_170-6595del)
c.302_303del (p.Ser101=)
c.*125-6596_*125-6595del (n.*125-6596_*125-6595del)
c.458-2576_458-2575del (n.458-2576_458-2575del)
c.*87_*88del (n.*87_*88del)
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
c.-279-2576_-279-2575del (n.-279-2576_-279-2575del)
c.596_597del (p.Ser199Ter)
c.-2498_-2497del (n.-2498_-2497del)
c.416_417del (p.Ser139Ter)
ClinVar
2g.47796035_47796037delinsCAGCA2496046476FBXO11,MSH6c.302_304delinsCAG (p.Ser101=)
c.599_601delinsCAG (p.Ser200=)
n.683_685delinsCAG
n.671_673delinsCAG
c.238-2576_238-2574delinsCAG (n.238-2576_238-2574delinsCAG)
n.350-2576_350-2574delinsCAG
c.170-6597_170-6595delinsCTG (n.170-6597_170-6595delinsCTG)
c.*125-6597_*125-6595delinsCTG (n.*125-6597_*125-6595delinsCTG)
c.458-2576_458-2574delinsCAG (n.458-2576_458-2574delinsCAG)
c.*87_*89delinsCAG (n.*87_*89delinsCAG)
c.-304_-302delinsCAG (n.-304_-302delinsCAG)
c.-279-2576_-279-2574delinsCAG (n.-279-2576_-279-2574delinsCAG)
c.596_598delinsCAG (p.Ser199=)
c.-2498_-2496delinsCAG (n.-2498_-2496delinsCAG)
c.416_418delinsCAG (p.Ser139=)
2g.47796035_47796044delinsCAGAGCCAGACA2496046475FBXO11,MSH6c.302_311delinsCAGAGCCAGA (p.Ser101=)
c.599_608delinsCAGAGCCAGA (p.Ser200=)
n.683_692delinsCAGAGCCAGA
n.671_680delinsCAGAGCCAGA
c.238-2576_238-2567delinsCAGAGCCAGA (n.238-2576_238-2567delinsCAGAGCCAGA)
n.350-2576_350-2567delinsCAGAGCCAGA
c.170-6604_170-6595delinsTCTGGCTCTG (n.170-6604_170-6595delinsTCTGGCTCTG)
c.*125-6604_*125-6595delinsTCTGGCTCTG (n.*125-6604_*125-6595delinsTCTGGCTCTG)
c.458-2576_458-2567delinsCAGAGCCAGA (n.458-2576_458-2567delinsCAGAGCCAGA)
c.*87_*96delinsCAGAGCCAGA (n.*87_*96delinsCAGAGCCAGA)
c.-304_-295delinsCAGAGCCAGA (n.-304_-295delinsCAGAGCCAGA)
c.-279-2576_-279-2567delinsCAGAGCCAGA (n.-279-2576_-279-2567delinsCAGAGCCAGA)
c.596_605delinsCAGAGCCAGA (p.Ser199=)
c.-2498_-2489delinsCAGAGCCAGA (n.-2498_-2489delinsCAGAGCCAGA)
c.416_425delinsCAGAGCCAGA (p.Ser139=)
2g.47796036A>CCA425993174FBXO11,MSH6c.303A>C (p.Ser101=)
c.600A>C (p.Ser200=)
n.684A>C
n.672A>C
c.238-2575A>C (n.238-2575A>C)
n.350-2575A>C
c.170-6596T>G (n.170-6596T>G)
c.*125-6596T>G (n.*125-6596T>G)
c.458-2575A>C (n.458-2575A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-279-2575A>C (n.-279-2575A>C)
c.597A>C (p.Ser199=)
c.-2497A>C (n.-2497A>C)
c.417A>C (p.Ser139=)
ClinVar dbSNP
2g.47796036A>GCA425993172FBXO11,MSH6c.303A>G (p.Ser101=)
c.600A>G (p.Ser200=)
n.684A>G
n.672A>G
c.238-2575A>G (n.238-2575A>G)
n.350-2575A>G
c.170-6596T>C (n.170-6596T>C)
c.*125-6596T>C (n.*125-6596T>C)
c.458-2575A>G (n.458-2575A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-279-2575A>G (n.-279-2575A>G)
c.597A>G (p.Ser199=)
c.-2497A>G (n.-2497A>G)
c.417A>G (p.Ser139=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796036A>TCA425993166FBXO11,MSH6c.303A>T (p.Ser101=)
c.600A>T (p.Ser200=)
n.684A>T
n.672A>T
c.238-2575A>T (n.238-2575A>T)
n.350-2575A>T
c.170-6596T>A (n.170-6596T>A)
c.*125-6596T>A (n.*125-6596T>A)
c.458-2575A>T (n.458-2575A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-279-2575A>T (n.-279-2575A>T)
c.597A>T (p.Ser199=)
c.-2497A>T (n.-2497A>T)
c.417A>T (p.Ser139=)
2g.47796038_47796039delCA015954FBXO11,MSH6c.305_306del (p.Glu102AlafsTer17)
c.602_603del (p.Glu201AlafsTer17)
n.686_687del
n.674_675del
c.602_603del (p.Glu201AlafsTer19)
c.602_603del (p.Glu201AlafsTer?)
c.238-2573_238-2572del (n.238-2573_238-2572del)
n.350-2573_350-2572del
c.170-6597_170-6596del (n.170-6597_170-6596del)
c.*125-6597_*125-6596del (n.*125-6597_*125-6596del)
c.458-2573_458-2572del (n.458-2573_458-2572del)
c.305_306del (p.Glu102AlafsTer?)
c.*90_*91del (n.*90_*91del)
c.-301_-300del (n.-301_-300del)
c.-279-2573_-279-2572del (n.-279-2573_-279-2572del)
c.599_600del (p.Glu200AlafsTer17)
c.-2495_-2494del (n.-2495_-2494del)
c.419_420del (p.Glu140AlafsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.47796040_47796048delCA2496046478FBXO11,MSH6c.307_315del (p.Pro103_Glu105del)
c.604_612del (p.Pro202_Glu204del)
n.688_696del
n.676_684del
c.238-2571_238-2563del (n.238-2571_238-2563del)
n.350-2571_350-2563del
c.170-6604_170-6596del (n.170-6604_170-6596del)
c.*125-6604_*125-6596del (n.*125-6604_*125-6596del)
c.458-2571_458-2563del (n.458-2571_458-2563del)
c.*92_*100del (n.*92_*100del)
c.-299_-291del (n.-299_-291del)
c.-279-2571_-279-2563del (n.-279-2571_-279-2563del)
c.601_609del (p.Pro201_Glu203del)
c.-2493_-2485del (n.-2493_-2485del)
c.421_429del (p.Pro141_Glu143del)
ClinVar dbSNP
2g.47796037G>ACA346738853FBXO11,MSH6c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.685G>A
n.673G>A
c.238-2574G>A (n.238-2574G>A)
n.350-2574G>A
c.170-6597C>T (n.170-6597C>T)
c.*125-6597C>T (n.*125-6597C>T)
c.458-2574G>A (n.458-2574G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-279-2574G>A (n.-279-2574G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.-2496G>A (n.-2496G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796037G>CCA346738854FBXO11,MSH6c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.685G>C
n.673G>C
c.238-2574G>C (n.238-2574G>C)
n.350-2574G>C
c.170-6597C>G (n.170-6597C>G)
c.*125-6597C>G (n.*125-6597C>G)
c.458-2574G>C (n.458-2574G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-279-2574G>C (n.-279-2574G>C)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.-2496G>C (n.-2496G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
dbSNP
2g.47796037G>TCA346738855FBXO11,MSH6c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.685G>T
n.673G>T
c.238-2574G>T (n.238-2574G>T)
n.350-2574G>T
c.170-6597C>A (n.170-6597C>A)
c.*125-6597C>A (n.*125-6597C>A)
c.458-2574G>T (n.458-2574G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-279-2574G>T (n.-279-2574G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.-2496G>T (n.-2496G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47796038A>CCA346738856FBXO11,MSH6c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.686A>C
n.674A>C
c.238-2573A>C (n.238-2573A>C)
n.350-2573A>C
c.170-6598T>G (n.170-6598T>G)
c.*125-6598T>G (n.*125-6598T>G)
c.458-2573A>C (n.458-2573A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-279-2573A>C (n.-279-2573A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.-2495A>C (n.-2495A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
2g.47796038A>GCA346738857FBXO11,MSH6c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.686A>G
n.674A>G
c.238-2573A>G (n.238-2573A>G)
n.350-2573A>G
c.170-6598T>C (n.170-6598T>C)
c.*125-6598T>C (n.*125-6598T>C)
c.458-2573A>G (n.458-2573A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-279-2573A>G (n.-279-2573A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.-2495A>G (n.-2495A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
2g.47796038A>TCA346738858FBXO11,MSH6c.305A>T (p.Glu102Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.686A>T
n.674A>T
c.238-2573A>T (n.238-2573A>T)
n.350-2573A>T
c.170-6598T>A (n.170-6598T>A)
c.*125-6598T>A (n.*125-6598T>A)
c.458-2573A>T (n.458-2573A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-279-2573A>T (n.-279-2573A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.-2495A>T (n.-2495A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
dbSNP
2g.47796039G>ACA015977FBXO11,MSH6c.306G>A (p.Glu102=)
c.603G>A (p.Glu201=)
n.687G>A
n.675G>A
c.238-2572G>A (n.238-2572G>A)
n.350-2572G>A
c.170-6599C>T (n.170-6599C>T)
c.*125-6599C>T (n.*125-6599C>T)
c.458-2572G>A (n.458-2572G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-279-2572G>A (n.-279-2572G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.-2494G>A (n.-2494G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796039G>CCA346738859FBXO11,MSH6c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.687G>C
n.675G>C
c.238-2572G>C (n.238-2572G>C)
n.350-2572G>C
c.170-6599C>G (n.170-6599C>G)
c.*125-6599C>G (n.*125-6599C>G)
c.458-2572G>C (n.458-2572G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-279-2572G>C (n.-279-2572G>C)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.-2494G>C (n.-2494G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
2g.47796039G=CA2496046479FBXO11,MSH6c.306G= (p.Glu102=)
c.603G= (p.Glu201=)
n.687G=
n.675G=
c.238-2572G= (n.238-2572G=)
n.350-2572G=
c.170-6599C= (n.170-6599C=)
c.*125-6599C= (n.*125-6599C=)
c.458-2572G= (n.458-2572G=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.-279-2572G= (n.-279-2572G=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.-2494G= (n.-2494G=)
c.420G= (p.Glu140=)
2g.47796039G>TCA346738860FBXO11,MSH6c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.687G>T
n.675G>T
c.238-2572G>T (n.238-2572G>T)
n.350-2572G>T
c.170-6599C>A (n.170-6599C>A)
c.*125-6599C>A (n.*125-6599C>A)
c.458-2572G>T (n.458-2572G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-279-2572G>T (n.-279-2572G>T)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.-2494G>T (n.-2494G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
2g.47796040C>ACA346738861FBXO11,MSH6c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.688C>A
n.676C>A
c.238-2571C>A (n.238-2571C>A)
n.350-2571C>A
c.170-6600G>T (n.170-6600G>T)
c.*125-6600G>T (n.*125-6600G>T)
c.458-2571C>A (n.458-2571C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-279-2571C>A (n.-279-2571C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.-2493C>A (n.-2493C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
dbSNP
2g.47796040C=CA2496046480FBXO11,MSH6c.307C= (p.Pro103=)
c.604C= (p.Pro202=)
n.688C=
n.676C=
c.238-2571C= (n.238-2571C=)
n.350-2571C=
c.170-6600G= (n.170-6600G=)
c.*125-6600G= (n.*125-6600G=)
c.458-2571C= (n.458-2571C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-279-2571C= (n.-279-2571C=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.-2493C= (n.-2493C=)
c.421C= (p.Pro141=)
2g.47796040C>GCA16617631FBXO11,MSH6c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.688C>G
n.676C>G
c.238-2571C>G (n.238-2571C>G)
n.350-2571C>G
c.170-6600G>C (n.170-6600G>C)
c.*125-6600G>C (n.*125-6600G>C)
c.458-2571C>G (n.458-2571C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-279-2571C>G (n.-279-2571C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.-2493C>G (n.-2493C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796040C>TCA346738862FBXO11,MSH6c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.688C>T
n.676C>T
c.238-2571C>T (n.238-2571C>T)
n.350-2571C>T
c.170-6600G>A (n.170-6600G>A)
c.*125-6600G>A (n.*125-6600G>A)
c.458-2571C>T (n.458-2571C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-279-2571C>T (n.-279-2571C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.-2493C>T (n.-2493C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47796041C>ACA346738863FBXO11,MSH6c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.689C>A
n.677C>A
c.238-2570C>A (n.238-2570C>A)
n.350-2570C>A
c.170-6601G>T (n.170-6601G>T)
c.*125-6601G>T (n.*125-6601G>T)
c.458-2570C>A (n.458-2570C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-279-2570C>A (n.-279-2570C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.-2492C>A (n.-2492C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
2g.47796041C=CA2496046481FBXO11,MSH6c.308C= (p.Pro103=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.689C=
n.677C=
c.238-2570C= (n.238-2570C=)
n.350-2570C=
c.170-6601G= (n.170-6601G=)
c.*125-6601G= (n.*125-6601G=)
c.458-2570C= (n.458-2570C=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-279-2570C= (n.-279-2570C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.-2492C= (n.-2492C=)
c.422C= (p.Pro141=)
2g.47796041C>GCA16610920FBXO11,MSH6c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.689C>G
n.677C>G
c.238-2570C>G (n.238-2570C>G)
n.350-2570C>G
c.170-6601G>C (n.170-6601G>C)
c.*125-6601G>C (n.*125-6601G>C)
c.458-2570C>G (n.458-2570C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-279-2570C>G (n.-279-2570C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.-2492C>G (n.-2492C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47796041C>TCA346738864FBXO11,MSH6c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.689C>T
n.677C>T
c.238-2570C>T (n.238-2570C>T)
n.350-2570C>T
c.170-6601G>A (n.170-6601G>A)
c.*125-6601G>A (n.*125-6601G>A)
c.458-2570C>T (n.458-2570C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-279-2570C>T (n.-279-2570C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.-2492C>T (n.-2492C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796042A>CCA425993192FBXO11,MSH6c.309A>C (p.Pro103=)
c.606A>C (p.Pro202=)
n.690A>C
n.678A>C
c.238-2569A>C (n.238-2569A>C)
n.350-2569A>C
c.170-6602T>G (n.170-6602T>G)
c.*125-6602T>G (n.*125-6602T>G)
c.458-2569A>C (n.458-2569A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-279-2569A>C (n.-279-2569A>C)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.-2491A>C (n.-2491A>C)
c.423A>C (p.Pro141=)
2g.47796042A>GCA425993195FBXO11,MSH6c.309A>G (p.Pro103=)
c.606A>G (p.Pro202=)
n.690A>G
n.678A>G
c.238-2569A>G (n.238-2569A>G)
n.350-2569A>G
c.170-6602T>C (n.170-6602T>C)
c.*125-6602T>C (n.*125-6602T>C)
c.458-2569A>G (n.458-2569A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-279-2569A>G (n.-279-2569A>G)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.-2491A>G (n.-2491A>G)
c.423A>G (p.Pro141=)
ClinVar dbSNP
2g.47796042A>TCA425993197FBXO11,MSH6c.309A>T (p.Pro103=)
c.606A>T (p.Pro202=)
n.690A>T
n.678A>T
c.238-2569A>T (n.238-2569A>T)
n.350-2569A>T
c.170-6602T>A (n.170-6602T>A)
c.*125-6602T>A (n.*125-6602T>A)
c.458-2569A>T (n.458-2569A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-279-2569A>T (n.-279-2569A>T)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.-2491A>T (n.-2491A>T)
c.423A>T (p.Pro141=)
ClinVar
2g.47796045_47796047delCA2580611294FBXO11,MSH6c.312_314del (p.Glu105del)
c.609_611del (p.Glu204del)
n.693_695del
n.681_683del
c.238-2566_238-2564del (n.238-2566_238-2564del)
n.350-2566_350-2564del
c.170-6604_170-6602del (n.170-6604_170-6602del)
c.*125-6604_*125-6602del (n.*125-6604_*125-6602del)
c.458-2566_458-2564del (n.458-2566_458-2564del)
c.*97_*99del (n.*97_*99del)
c.-294_-292del (n.-294_-292del)
c.-279-2566_-279-2564del (n.-279-2566_-279-2564del)
c.606_608del (p.Glu203del)
c.-2488_-2486del (n.-2488_-2486del)
c.426_428del (p.Glu143del)
ClinVar
2g.47796043G>ACA346738865FBXO11,MSH6c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.691G>A
n.679G>A
c.238-2568G>A (n.238-2568G>A)
n.350-2568G>A
c.170-6603C>T (n.170-6603C>T)
c.*125-6603C>T (n.*125-6603C>T)
c.458-2568G>A (n.458-2568G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-279-2568G>A (n.-279-2568G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.-2490G>A (n.-2490G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
dbSNP
2g.47796043G>CCA346738867FBXO11,MSH6c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.691G>C
n.679G>C
c.238-2568G>C (n.238-2568G>C)
n.350-2568G>C
c.170-6603C>G (n.170-6603C>G)
c.*125-6603C>G (n.*125-6603C>G)
c.458-2568G>C (n.458-2568G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-279-2568G>C (n.-279-2568G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.-2490G>C (n.-2490G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
dbSNP
2g.47796043G=CA2496046482FBXO11,MSH6c.310G= (p.Glu104=)
c.607G= (p.Glu203=)
n.691G=
n.679G=
c.238-2568G= (n.238-2568G=)
n.350-2568G=
c.170-6603C= (n.170-6603C=)
c.*125-6603C= (n.*125-6603C=)
c.458-2568G= (n.458-2568G=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-279-2568G= (n.-279-2568G=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.-2490G= (n.-2490G=)
c.424G= (p.Glu142=)
2g.47796043G>TCA346738866FBXO11,MSH6c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.691G>T
n.679G>T
c.238-2568G>T (n.238-2568G>T)
n.350-2568G>T
c.170-6603C>A (n.170-6603C>A)
c.*125-6603C>A (n.*125-6603C>A)
c.458-2568G>T (n.458-2568G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-279-2568G>T (n.-279-2568G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.-2490G>T (n.-2490G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
2g.47796044A>CCA346738868FBXO11,MSH6c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.692A>C
n.680A>C
c.238-2567A>C (n.238-2567A>C)
n.350-2567A>C
c.170-6604T>G (n.170-6604T>G)
c.*125-6604T>G (n.*125-6604T>G)
c.458-2567A>C (n.458-2567A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-279-2567A>C (n.-279-2567A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.-2489A>C (n.-2489A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
2g.47796044A>GCA346738869FBXO11,MSH6c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.692A>G
n.680A>G
c.238-2567A>G (n.238-2567A>G)
n.350-2567A>G
c.170-6604T>C (n.170-6604T>C)
c.*125-6604T>C (n.*125-6604T>C)
c.458-2567A>G (n.458-2567A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-279-2567A>G (n.-279-2567A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.-2489A>G (n.-2489A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
2g.47796044A>TCA346738870FBXO11,MSH6c.311A>T (p.Glu104Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.692A>T
n.680A>T
c.238-2567A>T (n.238-2567A>T)
n.350-2567A>T
c.170-6604T>A (n.170-6604T>A)
c.*125-6604T>A (n.*125-6604T>A)
c.458-2567A>T (n.458-2567A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-279-2567A>T (n.-279-2567A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.-2489A>T (n.-2489A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
2g.47796045A=CA2496046483FBXO11,MSH6c.312A= (p.Glu104=)
c.609A= (p.Glu203=)
n.693A=
n.681A=
c.238-2566A= (n.238-2566A=)
n.350-2566A=
c.170-6605T= (n.170-6605T=)
c.*125-6605T= (n.*125-6605T=)
c.458-2566A= (n.458-2566A=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.-294A= (n.-294A=)
c.-279-2566A= (n.-279-2566A=)
c.606A= (p.Glu202=)
c.-2488A= (n.-2488A=)
c.426A= (p.Glu142=)
2g.47796045A>CCA346738871FBXO11,MSH6c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.693A>C
n.681A>C
c.238-2566A>C (n.238-2566A>C)
n.350-2566A>C
c.170-6605T>G (n.170-6605T>G)
c.*125-6605T>G (n.*125-6605T>G)
c.458-2566A>C (n.458-2566A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-279-2566A>C (n.-279-2566A>C)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.-2488A>C (n.-2488A>C)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
2g.47796045A>GCA015986FBXO11,MSH6c.312A>G (p.Glu104=)
c.609A>G (p.Glu203=)
n.693A>G
n.681A>G
c.238-2566A>G (n.238-2566A>G)
n.350-2566A>G
c.170-6605T>C (n.170-6605T>C)
c.*125-6605T>C (n.*125-6605T>C)
c.458-2566A>G (n.458-2566A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-279-2566A>G (n.-279-2566A>G)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.-2488A>G (n.-2488A>G)
c.426A>G (p.Glu142=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796045A>TCA346738872FBXO11,MSH6c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.693A>T
n.681A>T
c.238-2566A>T (n.238-2566A>T)
n.350-2566A>T
c.170-6605T>A (n.170-6605T>A)
c.*125-6605T>A (n.*125-6605T>A)
c.458-2566A>T (n.458-2566A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-279-2566A>T (n.-279-2566A>T)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.-2488A>T (n.-2488A>T)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47796046G>ACA346738873FBXO11,MSH6c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.694G>A
n.682G>A
c.238-2565G>A (n.238-2565G>A)
n.350-2565G>A
c.170-6606C>T (n.170-6606C>T)
c.*125-6606C>T (n.*125-6606C>T)
c.458-2565G>A (n.458-2565G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-279-2565G>A (n.-279-2565G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.-2487G>A (n.-2487G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
2g.47796046G>CCA346738874FBXO11,MSH6c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.694G>C
n.682G>C
c.238-2565G>C (n.238-2565G>C)
n.350-2565G>C
c.170-6606C>G (n.170-6606C>G)
c.*125-6606C>G (n.*125-6606C>G)
c.458-2565G>C (n.458-2565G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-279-2565G>C (n.-279-2565G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.-2487G>C (n.-2487G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
ClinVar gnomAD v4
2g.47796046G>TCA346738875FBXO11,MSH6c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.694G>T
n.682G>T
c.238-2565G>T (n.238-2565G>T)
n.350-2565G>T
c.170-6606C>A (n.170-6606C>A)
c.*125-6606C>A (n.*125-6606C>A)
c.458-2565G>T (n.458-2565G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-279-2565G>T (n.-279-2565G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.-2487G>T (n.-2487G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
2g.47796047A>CCA346738876FBXO11,MSH6c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.695A>C
n.683A>C
c.238-2564A>C (n.238-2564A>C)
n.350-2564A>C
c.170-6607T>G (n.170-6607T>G)
c.*125-6607T>G (n.*125-6607T>G)
c.458-2564A>C (n.458-2564A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-279-2564A>C (n.-279-2564A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.-2486A>C (n.-2486A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
2g.47796047A>GCA346738877FBXO11,MSH6c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.695A>G
n.683A>G
c.238-2564A>G (n.238-2564A>G)
n.350-2564A>G
c.170-6607T>C (n.170-6607T>C)
c.*125-6607T>C (n.*125-6607T>C)
c.458-2564A>G (n.458-2564A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-279-2564A>G (n.-279-2564A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.-2486A>G (n.-2486A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
2g.47796047A>TCA346738878FBXO11,MSH6c.314A>T (p.Glu105Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.695A>T
n.683A>T
c.238-2564A>T (n.238-2564A>T)
n.350-2564A>T
c.170-6607T>A (n.170-6607T>A)
c.*125-6607T>A (n.*125-6607T>A)
c.458-2564A>T (n.458-2564A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.-279-2564A>T (n.-279-2564A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.-2486A>T (n.-2486A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
2g.47796048G>ACA425993217FBXO11,MSH6c.315G>A (p.Glu105=)
c.612G>A (p.Glu204=)
n.696G>A
n.684G>A
c.238-2563G>A (n.238-2563G>A)
n.350-2563G>A
c.170-6608C>T (n.170-6608C>T)
c.*125-6608C>T (n.*125-6608C>T)
c.458-2563G>A (n.458-2563G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-279-2563G>A (n.-279-2563G>A)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.-2485G>A (n.-2485G>A)
c.429G>A (p.Glu143=)
ClinVar dbSNP
2g.47796048G>CCA346738880FBXO11,MSH6c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.696G>C
n.684G>C
c.238-2563G>C (n.238-2563G>C)
n.350-2563G>C
c.170-6608C>G (n.170-6608C>G)
c.*125-6608C>G (n.*125-6608C>G)
c.458-2563G>C (n.458-2563G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-279-2563G>C (n.-279-2563G>C)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.-2485G>C (n.-2485G>C)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47796048G>TCA346738879FBXO11,MSH6c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.696G>T
n.684G>T
c.238-2563G>T (n.238-2563G>T)
n.350-2563G>T
c.170-6608C>A (n.170-6608C>A)
c.*125-6608C>A (n.*125-6608C>A)
c.458-2563G>T (n.458-2563G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-279-2563G>T (n.-279-2563G>T)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.-2485G>T (n.-2485G>T)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
2g.47796049G>ACA346738881FBXO11,MSH6c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.697G>A
n.685G>A
c.238-2562G>A (n.238-2562G>A)
n.350-2562G>A
c.170-6609C>T (n.170-6609C>T)
c.*125-6609C>T (n.*125-6609C>T)
c.458-2562G>A (n.458-2562G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-279-2562G>A (n.-279-2562G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.-2484G>A (n.-2484G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47796049G>CCA346738882FBXO11,MSH6c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.697G>C
n.685G>C
c.238-2562G>C (n.238-2562G>C)
n.350-2562G>C
c.170-6609C>G (n.170-6609C>G)
c.*125-6609C>G (n.*125-6609C>G)
c.458-2562G>C (n.458-2562G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-279-2562G>C (n.-279-2562G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.-2484G>C (n.-2484G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
dbSNP
2g.47796049G=CA2496046484FBXO11,MSH6c.316G= (p.Glu106=)
c.613G= (p.Glu205=)
n.697G=
n.685G=
c.238-2562G= (n.238-2562G=)
n.350-2562G=
c.170-6609C= (n.170-6609C=)
c.*125-6609C= (n.*125-6609C=)
c.458-2562G= (n.458-2562G=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-279-2562G= (n.-279-2562G=)
c.610G= (p.Glu204=)
c.-2484G= (n.-2484G=)
c.430G= (p.Glu144=)
2g.47796049G>TCA346738883FBXO11,MSH6c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.697G>T
n.685G>T
c.238-2562G>T (n.238-2562G>T)
n.350-2562G>T
c.170-6609C>A (n.170-6609C>A)
c.*125-6609C>A (n.*125-6609C>A)
c.458-2562G>T (n.458-2562G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-279-2562G>T (n.-279-2562G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.-2484G>T (n.-2484G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
2g.47796054_47796056delCA2580611295FBXO11,MSH6c.321_323del (p.Glu108del)
c.618_620del (p.Glu207del)
n.702_704del
n.690_692del
c.238-2557_238-2555del (n.238-2557_238-2555del)
n.350-2557_350-2555del
c.170-6611_170-6609del (n.170-6611_170-6609del)
c.*125-6611_*125-6609del (n.*125-6611_*125-6609del)
c.458-2557_458-2555del (n.458-2557_458-2555del)
c.*106_*108del (n.*106_*108del)
c.-285_-283del (n.-285_-283del)
c.-279-2557_-279-2555del (n.-279-2557_-279-2555del)
c.615_617del (p.Glu206del)
c.-2479_-2477del (n.-2479_-2477del)
c.435_437del (p.Glu146del)
ClinVar
2g.47796050A=CA2496046485FBXO11,MSH6c.317A= (p.Glu106=)
c.614A= (p.Glu205=)
n.698A=
n.686A=
c.238-2561A= (n.238-2561A=)
n.350-2561A=
c.170-6610T= (n.170-6610T=)
c.*125-6610T= (n.*125-6610T=)
c.458-2561A= (n.458-2561A=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.-289A= (n.-289A=)
c.-279-2561A= (n.-279-2561A=)
c.611A= (p.Glu204=)
c.-2483A= (n.-2483A=)
c.431A= (p.Glu144=)
2g.47796050A>CCA346738884FBXO11,MSH6c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.698A>C
n.686A>C
c.238-2561A>C (n.238-2561A>C)
n.350-2561A>C
c.170-6610T>G (n.170-6610T>G)
c.*125-6610T>G (n.*125-6610T>G)
c.458-2561A>C (n.458-2561A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-279-2561A>C (n.-279-2561A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.-2483A>C (n.-2483A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
2g.47796050A>GCA346738885FBXO11,MSH6c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.698A>G
n.686A>G
c.238-2561A>G (n.238-2561A>G)
n.350-2561A>G
c.170-6610T>C (n.170-6610T>C)
c.*125-6610T>C (n.*125-6610T>C)
c.458-2561A>G (n.458-2561A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-279-2561A>G (n.-279-2561A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.-2483A>G (n.-2483A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796050A>TCA346738886FBXO11,MSH6c.317A>T (p.Glu106Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.698A>T
n.686A>T
c.238-2561A>T (n.238-2561A>T)
n.350-2561A>T
c.170-6610T>A (n.170-6610T>A)
c.*125-6610T>A (n.*125-6610T>A)
c.458-2561A>T (n.458-2561A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-279-2561A>T (n.-279-2561A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.-2483A>T (n.-2483A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
2g.47796051A=CA2496046486FBXO11,MSH6c.318A= (p.Glu106=)
c.615A= (p.Glu205=)
n.699A=
n.687A=
c.238-2560A= (n.238-2560A=)
n.350-2560A=
c.170-6611T= (n.170-6611T=)
c.*125-6611T= (n.*125-6611T=)
c.458-2560A= (n.458-2560A=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-279-2560A= (n.-279-2560A=)
c.612A= (p.Glu204=)
c.-2482A= (n.-2482A=)
c.432A= (p.Glu144=)
2g.47796051A>CCA346738887FBXO11,MSH6c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.615A>C (p.Glu205Asp)
n.699A>C
n.687A>C
c.238-2560A>C (n.238-2560A>C)
n.350-2560A>C
c.170-6611T>G (n.170-6611T>G)
c.*125-6611T>G (n.*125-6611T>G)
c.458-2560A>C (n.458-2560A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-279-2560A>C (n.-279-2560A>C)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.-2482A>C (n.-2482A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796051A>GCA425993230FBXO11,MSH6c.318A>G (p.Glu106=)
c.615A>G (p.Glu205=)
n.699A>G
n.687A>G
c.238-2560A>G (n.238-2560A>G)
n.350-2560A>G
c.170-6611T>C (n.170-6611T>C)
c.*125-6611T>C (n.*125-6611T>C)
c.458-2560A>G (n.458-2560A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-279-2560A>G (n.-279-2560A>G)
c.612A>G (p.Glu204=)
c.-2482A>G (n.-2482A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796051A>TCA346738888FBXO11,MSH6c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
n.699A>T
n.687A>T
c.238-2560A>T (n.238-2560A>T)
n.350-2560A>T
c.170-6611T>A (n.170-6611T>A)
c.*125-6611T>A (n.*125-6611T>A)
c.458-2560A>T (n.458-2560A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-279-2560A>T (n.-279-2560A>T)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.-2482A>T (n.-2482A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
2g.47796052G>ACA346738889FBXO11,MSH6c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.700G>A
n.688G>A
c.238-2559G>A (n.238-2559G>A)
n.350-2559G>A
c.170-6612C>T (n.170-6612C>T)
c.*125-6612C>T (n.*125-6612C>T)
c.458-2559G>A (n.458-2559G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-279-2559G>A (n.-279-2559G>A)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.-2481G>A (n.-2481G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796052G>CCA346738890FBXO11,MSH6c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.700G>C
n.688G>C
c.238-2559G>C (n.238-2559G>C)
n.350-2559G>C
c.170-6612C>G (n.170-6612C>G)
c.*125-6612C>G (n.*125-6612C>G)
c.458-2559G>C (n.458-2559G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-279-2559G>C (n.-279-2559G>C)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.-2481G>C (n.-2481G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
dbSNP
2g.47796052G=CA2496046487FBXO11,MSH6c.319G= (p.Glu107=)
c.616G= (p.Glu206=)
n.700G=
n.688G=
c.238-2559G= (n.238-2559G=)
n.350-2559G=
c.170-6612C= (n.170-6612C=)
c.*125-6612C= (n.*125-6612C=)
c.458-2559G= (n.458-2559G=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.-279-2559G= (n.-279-2559G=)
c.613G= (p.Glu205=)
c.-2481G= (n.-2481G=)
c.433G= (p.Glu145=)
2g.47796052G>TCA346738891FBXO11,MSH6c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.700G>T
n.688G>T
c.238-2559G>T (n.238-2559G>T)
n.350-2559G>T
c.170-6612C>A (n.170-6612C>A)
c.*125-6612C>A (n.*125-6612C>A)
c.458-2559G>T (n.458-2559G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-279-2559G>T (n.-279-2559G>T)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.-2481G>T (n.-2481G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
ClinVar
2g.47796052_47796100delinsCCA2695200234FBXO11,MSH6c.319_330+37delinsC
c.616_627+37delinsC
n.700_711+37delinsC
n.688_736delinsC
c.616_637+27delinsC
c.238-2559_238-2511delinsC (n.238-2559_238-2511delinsC)
n.350-2559_350-2511delinsC
c.170-6660_170-6612delinsG (n.170-6660_170-6612delinsG)
c.*125-6660_*125-6612delinsG (n.*125-6660_*125-6612delinsG)
c.458-2559_458-2511delinsC (n.458-2559_458-2511delinsC)
c.*104_*115+37delinsC
c.-287_-276+37delinsC
c.-279-2559_-279-2511delinsC (n.-279-2559_-279-2511delinsC)
c.613_624+37delinsC
c.-2481_-2470+37delinsC
c.433_444+37delinsC
ClinVar
2g.47796053A=CA2496046488FBXO11,MSH6c.320A= (p.Glu107=)
c.617A= (p.Glu206=)
n.701A=
n.689A=
c.238-2558A= (n.238-2558A=)
n.350-2558A=
c.170-6613T= (n.170-6613T=)
c.*125-6613T= (n.*125-6613T=)
c.458-2558A= (n.458-2558A=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.-286A= (n.-286A=)
c.-279-2558A= (n.-279-2558A=)
c.614A= (p.Glu205=)
c.-2480A= (n.-2480A=)
c.434A= (p.Glu145=)
2g.47796053A>CCA346738894FBXO11,MSH6c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.701A>C
n.689A>C
c.238-2558A>C (n.238-2558A>C)
n.350-2558A>C
c.170-6613T>G (n.170-6613T>G)
c.*125-6613T>G (n.*125-6613T>G)
c.458-2558A>C (n.458-2558A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-279-2558A>C (n.-279-2558A>C)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.-2480A>C (n.-2480A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
2g.47796053A>GCA346738893FBXO11,MSH6c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.701A>G
n.689A>G
c.238-2558A>G (n.238-2558A>G)
n.350-2558A>G
c.170-6613T>C (n.170-6613T>C)
c.*125-6613T>C (n.*125-6613T>C)
c.458-2558A>G (n.458-2558A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-279-2558A>G (n.-279-2558A>G)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.-2480A>G (n.-2480A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796053A>TCA346738892FBXO11,MSH6c.320A>T (p.Glu107Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.701A>T
n.689A>T
c.238-2558A>T (n.238-2558A>T)
n.350-2558A>T
c.170-6613T>A (n.170-6613T>A)
c.*125-6613T>A (n.*125-6613T>A)
c.458-2558A>T (n.458-2558A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-279-2558A>T (n.-279-2558A>T)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.-2480A>T (n.-2480A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
dbSNP
2g.47796054A=CA2496046489FBXO11,MSH6c.321A= (p.Glu107=)
c.618A= (p.Glu206=)
n.702A=
n.690A=
c.238-2557A= (n.238-2557A=)
n.350-2557A=
c.170-6614T= (n.170-6614T=)
c.*125-6614T= (n.*125-6614T=)
c.458-2557A= (n.458-2557A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.-285A= (n.-285A=)
c.-279-2557A= (n.-279-2557A=)
c.615A= (p.Glu205=)
c.-2479A= (n.-2479A=)
c.435A= (p.Glu145=)
2g.47796054A>CCA346738895FBXO11,MSH6c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.702A>C
n.690A>C
c.238-2557A>C (n.238-2557A>C)
n.350-2557A>C
c.170-6614T>G (n.170-6614T>G)
c.*125-6614T>G (n.*125-6614T>G)
c.458-2557A>C (n.458-2557A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.-279-2557A>C (n.-279-2557A>C)
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.-2479A>C (n.-2479A>C)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47796054A>GCA073158FBXO11,MSH6c.321A>G (p.Glu107=)
c.618A>G (p.Glu206=)
n.702A>G
n.690A>G
c.238-2557A>G (n.238-2557A>G)
n.350-2557A>G
c.170-6614T>C (n.170-6614T>C)
c.*125-6614T>C (n.*125-6614T>C)
c.458-2557A>G (n.458-2557A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-279-2557A>G (n.-279-2557A>G)
c.615A>G (p.Glu205=)
c.-2479A>G (n.-2479A>G)
c.435A>G (p.Glu145=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796054A>TCA346738896FBXO11,MSH6c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.702A>T
n.690A>T
c.238-2557A>T (n.238-2557A>T)
n.350-2557A>T
c.170-6614T>A (n.170-6614T>A)
c.*125-6614T>A (n.*125-6614T>A)
c.458-2557A>T (n.458-2557A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-279-2557A>T (n.-279-2557A>T)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.-2479A>T (n.-2479A>T)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
2g.47796055G>ACA346738897FBXO11,MSH6c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.703G>A
n.691G>A
c.238-2556G>A (n.238-2556G>A)
n.350-2556G>A
c.170-6615C>T (n.170-6615C>T)
c.*125-6615C>T (n.*125-6615C>T)
c.458-2556G>A (n.458-2556G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-279-2556G>A (n.-279-2556G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.-2478G>A (n.-2478G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796055G>CCA346738898FBXO11,MSH6c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.703G>C
n.691G>C
c.238-2556G>C (n.238-2556G>C)
n.350-2556G>C
c.170-6615C>G (n.170-6615C>G)
c.*125-6615C>G (n.*125-6615C>G)
c.458-2556G>C (n.458-2556G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-279-2556G>C (n.-279-2556G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.-2478G>C (n.-2478G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
2g.47796055G=CA2496046490FBXO11,MSH6c.322G= (p.Glu108=)
c.619G= (p.Glu207=)
n.703G=
n.691G=
c.238-2556G= (n.238-2556G=)
n.350-2556G=
c.170-6615C= (n.170-6615C=)
c.*125-6615C= (n.*125-6615C=)
c.458-2556G= (n.458-2556G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.-279-2556G= (n.-279-2556G=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.-2478G= (n.-2478G=)
c.436G= (p.Glu146=)
2g.47796055G>TCA346738899FBXO11,MSH6c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.703G>T
n.691G>T
c.238-2556G>T (n.238-2556G>T)
n.350-2556G>T
c.170-6615C>A (n.170-6615C>A)
c.*125-6615C>A (n.*125-6615C>A)
c.458-2556G>T (n.458-2556G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-279-2556G>T (n.-279-2556G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.-2478G>T (n.-2478G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47796055_47796383delinsATCA2825001106FBXO11,MSH6c.322_330+320delinsAT
c.619_627+320delinsAT
n.703_711+320delinsAT
n.691_1019delinsAT
c.619_637+310delinsAT
c.238-2556_238-2228delinsAT (n.238-2556_238-2228delinsAT)
n.350-2556_350-2228delinsAT
c.170-6943_170-6615delinsAT (n.170-6943_170-6615delinsAT)
c.*125-6943_*125-6615delinsAT (n.*125-6943_*125-6615delinsAT)
c.458-2556_458-2228delinsAT (n.458-2556_458-2228delinsAT)
c.*107_*115+320delinsAT
c.-284_-276+320delinsAT
c.-279-2556_-279-2228delinsAT (n.-279-2556_-279-2228delinsAT)
c.616_624+320delinsAT
c.-2478_-2470+320delinsAT
c.436_444+320delinsAT
ClinVar
2g.47796056delCA2586969244FBXO11,MSH6c.323del (p.Glu108GlyfsTer4)
c.620del (p.Glu207GlyfsTer4)
n.704del
n.692del
c.620del (p.Glu207GlyfsTer11)
c.620del (p.Glu207GlyfsTer10)
c.238-2555del (n.238-2555del)
n.350-2555del
c.170-6616del (n.170-6616del)
c.*125-6616del (n.*125-6616del)
c.458-2555del (n.458-2555del)
c.*108del (n.*108del)
c.-283del (n.-283del)
c.-279-2555del (n.-279-2555del)
c.617del (p.Glu206GlyfsTer4)
c.-2477del (n.-2477del)
c.437del (p.Glu146GlyfsTer4)
2g.47796056A>CCA346738902FBXO11,MSH6c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.704A>C
n.692A>C
c.238-2555A>C (n.238-2555A>C)
n.350-2555A>C
c.170-6616T>G (n.170-6616T>G)
c.*125-6616T>G (n.*125-6616T>G)
c.458-2555A>C (n.458-2555A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-279-2555A>C (n.-279-2555A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.-2477A>C (n.-2477A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
2g.47796056A>GCA346738900FBXO11,MSH6c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.704A>G
n.692A>G
c.238-2555A>G (n.238-2555A>G)
n.350-2555A>G
c.170-6616T>C (n.170-6616T>C)
c.*125-6616T>C (n.*125-6616T>C)
c.458-2555A>G (n.458-2555A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-279-2555A>G (n.-279-2555A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.-2477A>G (n.-2477A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
dbSNP
2g.47796056A>TCA346738901FBXO11,MSH6c.323A>T (p.Glu108Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.704A>T
n.692A>T
c.238-2555A>T (n.238-2555A>T)
n.350-2555A>T
c.170-6616T>A (n.170-6616T>A)
c.*125-6616T>A (n.*125-6616T>A)
c.458-2555A>T (n.458-2555A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-279-2555A>T (n.-279-2555A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.-2477A>T (n.-2477A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
2g.47796057G>ACA425993252FBXO11,MSH6c.324G>A (p.Glu108=)
c.621G>A (p.Glu207=)
n.705G>A
n.693G>A
c.238-2554G>A (n.238-2554G>A)
n.350-2554G>A
c.170-6617C>T (n.170-6617C>T)
c.*125-6617C>T (n.*125-6617C>T)
c.458-2554G>A (n.458-2554G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-279-2554G>A (n.-279-2554G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.-2476G>A (n.-2476G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
ClinVar dbSNP
2g.47796057G>CCA346738903FBXO11,MSH6c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.705G>C
n.693G>C
c.238-2554G>C (n.238-2554G>C)
n.350-2554G>C
c.170-6617C>G (n.170-6617C>G)
c.*125-6617C>G (n.*125-6617C>G)
c.458-2554G>C (n.458-2554G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-279-2554G>C (n.-279-2554G>C)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.-2476G>C (n.-2476G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796057G=CA2496046491FBXO11,MSH6c.324G= (p.Glu108=)
c.621G= (p.Glu207=)
n.705G=
n.693G=
c.238-2554G= (n.238-2554G=)
n.350-2554G=
c.170-6617C= (n.170-6617C=)
c.*125-6617C= (n.*125-6617C=)
c.458-2554G= (n.458-2554G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-279-2554G= (n.-279-2554G=)
c.618G= (p.Glu206=)
c.-2476G= (n.-2476G=)
c.438G= (p.Glu146=)
2g.47796057G>TCA346738904FBXO11,MSH6c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.705G>T
n.693G>T
c.238-2554G>T (n.238-2554G>T)
n.350-2554G>T
c.170-6617C>A (n.170-6617C>A)
c.*125-6617C>A (n.*125-6617C>A)
c.458-2554G>T (n.458-2554G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-279-2554G>T (n.-279-2554G>T)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.-2476G>T (n.-2476G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796058A=CA2496046492FBXO11,MSH6c.325A= (p.Met109=)
c.622A= (p.Met208=)
n.706A=
n.694A=
c.238-2553A= (n.238-2553A=)
n.350-2553A=
c.170-6618T= (n.170-6618T=)
c.*125-6618T= (n.*125-6618T=)
c.458-2553A= (n.458-2553A=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.-281A= (n.-281A=)
c.-279-2553A= (n.-279-2553A=)
c.619A= (p.Met207=)
c.-2475A= (n.-2475A=)
c.439A= (p.Met147=)
2g.47796058A>CCA346738905FBXO11,MSH6c.325A>C (p.Met109Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.706A>C
n.694A>C
c.238-2553A>C (n.238-2553A>C)
n.350-2553A>C
c.170-6618T>G (n.170-6618T>G)
c.*125-6618T>G (n.*125-6618T>G)
c.458-2553A>C (n.458-2553A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.-279-2553A>C (n.-279-2553A>C)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.-2475A>C (n.-2475A>C)
c.439A>C (p.Met147Leu)
2g.47796058A>GCA015995FBXO11,MSH6c.325A>G (p.Met109Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
n.706A>G
n.694A>G
c.238-2553A>G (n.238-2553A>G)
n.350-2553A>G
c.170-6618T>C (n.170-6618T>C)
c.*125-6618T>C (n.*125-6618T>C)
c.458-2553A>G (n.458-2553A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.-279-2553A>G (n.-279-2553A>G)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.-2475A>G (n.-2475A>G)
c.439A>G (p.Met147Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796058A>TCA346738906FBXO11,MSH6c.325A>T (p.Met109Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.706A>T
n.694A>T
c.238-2553A>T (n.238-2553A>T)
n.350-2553A>T
c.170-6618T>A (n.170-6618T>A)
c.*125-6618T>A (n.*125-6618T>A)
c.458-2553A>T (n.458-2553A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.-279-2553A>T (n.-279-2553A>T)
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.-2475A>T (n.-2475A>T)
c.439A>T (p.Met147Leu)
dbSNP
2g.47796059T>ACA346738907FBXO11,MSH6c.326T>A (p.Met109Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.707T>A
n.695T>A
c.238-2552T>A (n.238-2552T>A)
n.350-2552T>A
c.170-6619A>T (n.170-6619A>T)
c.*125-6619A>T (n.*125-6619A>T)
c.458-2552T>A (n.458-2552T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.-279-2552T>A (n.-279-2552T>A)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.-2474T>A (n.-2474T>A)
c.440T>A (p.Met147Lys)
2g.47796059T>CCA346738909FBXO11,MSH6c.326T>C (p.Met109Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.707T>C
n.695T>C
c.238-2552T>C (n.238-2552T>C)
n.350-2552T>C
c.170-6619A>G (n.170-6619A>G)
c.*125-6619A>G (n.*125-6619A>G)
c.458-2552T>C (n.458-2552T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-279-2552T>C (n.-279-2552T>C)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.-2474T>C (n.-2474T>C)
c.440T>C (p.Met147Thr)
2g.47796059T>GCA346738908FBXO11,MSH6c.326T>G (p.Met109Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.707T>G
n.695T>G
c.238-2552T>G (n.238-2552T>G)
n.350-2552T>G
c.170-6619A>C (n.170-6619A>C)
c.*125-6619A>C (n.*125-6619A>C)
c.458-2552T>G (n.458-2552T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.-279-2552T>G (n.-279-2552T>G)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.-2474T>G (n.-2474T>G)
c.440T>G (p.Met147Arg)
2g.47796060G>ACA16611104FBXO11,MSH6c.327G>A (p.Met109Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.708G>A
n.696G>A
c.238-2551G>A (n.238-2551G>A)
n.350-2551G>A
c.170-6620C>T (n.170-6620C>T)
c.*125-6620C>T (n.*125-6620C>T)
c.458-2551G>A (n.458-2551G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-279-2551G>A (n.-279-2551G>A)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.-2473G>A (n.-2473G>A)
c.441G>A (p.Met147Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796060G>CCA346738910FBXO11,MSH6c.327G>C (p.Met109Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.708G>C
n.696G>C
c.238-2551G>C (n.238-2551G>C)
n.350-2551G>C
c.170-6620C>G (n.170-6620C>G)
c.*125-6620C>G (n.*125-6620C>G)
c.458-2551G>C (n.458-2551G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-279-2551G>C (n.-279-2551G>C)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.-2473G>C (n.-2473G>C)
c.441G>C (p.Met147Ile)
2g.47796060G=CA2496046494FBXO11,MSH6c.327G= (p.Met109=)
c.624G= (p.Met208=)
n.708G=
n.696G=
c.238-2551G= (n.238-2551G=)
n.350-2551G=
c.170-6620C= (n.170-6620C=)
c.*125-6620C= (n.*125-6620C=)
c.458-2551G= (n.458-2551G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.-279-2551G= (n.-279-2551G=)
c.621G= (p.Met207=)
c.-2473G= (n.-2473G=)
c.441G= (p.Met147=)
2g.47796060G>TCA346738911FBXO11,MSH6c.327G>T (p.Met109Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.708G>T
n.696G>T
c.238-2551G>T (n.238-2551G>T)
n.350-2551G>T
c.170-6620C>A (n.170-6620C>A)
c.*125-6620C>A (n.*125-6620C>A)
c.458-2551G>T (n.458-2551G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-279-2551G>T (n.-279-2551G>T)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.-2473G>T (n.-2473G>T)
c.441G>T (p.Met147Ile)
dbSNP
2g.47796061dupCA2580066839FBXO11,MSH6c.328dup (p.Glu110GlyfsTer10)
c.625dup (p.Glu209GlyfsTer10)
n.709dup
n.697dup
c.625dup (p.Glu209GlyfsTer12)
c.625dup (p.Glu209GlyfsTer?)
c.238-2550dup (n.238-2550dup)
n.350-2550dup
c.170-6620dup (n.170-6620dup)
c.*125-6620dup (n.*125-6620dup)
c.458-2550dup (n.458-2550dup)
c.328dup (p.Glu110GlyfsTer?)
c.*113dup (n.*113dup)
c.-278dup (n.-278dup)
c.-279-2550dup (n.-279-2550dup)
c.622dup (p.Glu208GlyfsTer10)
c.-2472dup (n.-2472dup)
c.442dup (p.Glu148GlyfsTer10)
ClinVar
2g.47796060_47796077delinsGGAGGTGGGACACGGCAACA2496046493FBXO11,MSH6c.327_330+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.624_627+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
n.708_711+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
n.696_713delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.624_637+4delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.238-2551_238-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.238-2551_238-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA)
n.350-2551_350-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.170-6637_170-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC (n.170-6637_170-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC)
c.*125-6637_*125-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC (n.*125-6637_*125-6620delinsTTGCCGTGTCCCACCTCC)
c.458-2551_458-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.458-2551_458-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA)
c.*112_*115+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.-279_-276+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.-279-2551_-279-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA (n.-279-2551_-279-2534delinsGGAGGTGGGACACGGCAA)
c.621_624+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.-2473_-2470+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
c.441_444+14delinsGGAGGTGGGACACGGCAA
2g.47796061G>ACA346738912FBXO11,MSH6c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.709G>A
n.697G>A
c.238-2550G>A (n.238-2550G>A)
n.350-2550G>A
c.170-6621C>T (n.170-6621C>T)
c.*125-6621C>T (n.*125-6621C>T)
c.458-2550G>A (n.458-2550G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-279-2550G>A (n.-279-2550G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.-2472G>A (n.-2472G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47796061G>CCA346738913FBXO11,MSH6c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.709G>C
n.697G>C
c.238-2550G>C (n.238-2550G>C)
n.350-2550G>C
c.170-6621C>G (n.170-6621C>G)
c.*125-6621C>G (n.*125-6621C>G)
c.458-2550G>C (n.458-2550G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-279-2550G>C (n.-279-2550G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.-2472G>C (n.-2472G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47796061G=CA2496046495FBXO11,MSH6c.328G= (p.Glu110=)
c.625G= (p.Glu209=)
n.709G=
n.697G=
c.238-2550G= (n.238-2550G=)
n.350-2550G=
c.170-6621C= (n.170-6621C=)
c.*125-6621C= (n.*125-6621C=)
c.458-2550G= (n.458-2550G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-279-2550G= (n.-279-2550G=)
c.622G= (p.Glu208=)
c.-2472G= (n.-2472G=)
c.442G= (p.Glu148=)
2g.47796061G>TCA073166FBXO11,MSH6c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.709G>T
n.697G>T
c.238-2550G>T (n.238-2550G>T)
n.350-2550G>T
c.170-6621C>A (n.170-6621C>A)
c.*125-6621C>A (n.*125-6621C>A)
c.458-2550G>T (n.458-2550G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-279-2550G>T (n.-279-2550G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.-2472G>T (n.-2472G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796062_47796078delCA167078FBXO11,MSH6c.329_330+15del
c.626_627+15del
n.710_711+15del
n.698_714del
c.626_637+5del
c.238-2549_238-2533del (n.238-2549_238-2533del)
n.350-2549_350-2533del
c.170-6637_170-6621del (n.170-6637_170-6621del)
c.*125-6637_*125-6621del (n.*125-6637_*125-6621del)
c.458-2549_458-2533del (n.458-2549_458-2533del)
c.*114_*115+15del
c.-277_-276+15del
c.-279-2549_-279-2533del (n.-279-2549_-279-2533del)
c.623_624+15del
c.-2471_-2470+15del
c.443_444+15del
ClinVar dbSNP
2g.47796062A>CCA346738914FBXO11,MSH6c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.710A>C
n.698A>C
c.238-2549A>C (n.238-2549A>C)
n.350-2549A>C
c.170-6622T>G (n.170-6622T>G)
c.*125-6622T>G (n.*125-6622T>G)
c.458-2549A>C (n.458-2549A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-279-2549A>C (n.-279-2549A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.-2471A>C (n.-2471A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
2g.47796062A>GCA346738915FBXO11,MSH6c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.710A>G
n.698A>G
c.238-2549A>G (n.238-2549A>G)
n.350-2549A>G
c.170-6622T>C (n.170-6622T>C)
c.*125-6622T>C (n.*125-6622T>C)
c.458-2549A>G (n.458-2549A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-279-2549A>G (n.-279-2549A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.-2471A>G (n.-2471A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
dbSNP
2g.47796062A>TCA346738916FBXO11,MSH6c.329A>T (p.Glu110Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.710A>T
n.698A>T
c.238-2549A>T (n.238-2549A>T)
n.350-2549A>T
c.170-6622T>A (n.170-6622T>A)
c.*125-6622T>A (n.*125-6622T>A)
c.458-2549A>T (n.458-2549A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-279-2549A>T (n.-279-2549A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.-2471A>T (n.-2471A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
dbSNP
2g.47796063G>ACA073204FBXO11,MSH6c.330G>A (p.Glu110=)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.711G>A
n.699G>A
c.238-2548G>A (n.238-2548G>A)
n.350-2548G>A
c.170-6623C>T (n.170-6623C>T)
c.*125-6623C>T (n.*125-6623C>T)
c.458-2548G>A (n.458-2548G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-279-2548G>A (n.-279-2548G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
c.-2470G>A (n.-2470G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47796063G>CCA346738918FBXO11,MSH6c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.711G>C
n.699G>C
c.238-2548G>C (n.238-2548G>C)
n.350-2548G>C
c.170-6623C>G (n.170-6623C>G)
c.*125-6623C>G (n.*125-6623C>G)
c.458-2548G>C (n.458-2548G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-279-2548G>C (n.-279-2548G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.-2470G>C (n.-2470G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47796063G=CA2496046496FBXO11,MSH6c.330G= (p.Glu110=)
c.627G= (p.Glu209=)
n.711G=
n.699G=
c.238-2548G= (n.238-2548G=)
n.350-2548G=
c.170-6623C= (n.170-6623C=)
c.*125-6623C= (n.*125-6623C=)
c.458-2548G= (n.458-2548G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.-279-2548G= (n.-279-2548G=)
c.624G= (p.Glu208=)
c.-2470G= (n.-2470G=)
c.444G= (p.Glu148=)
2g.47796063G>TCA346738917FBXO11,MSH6c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.711G>T
n.699G>T
c.238-2548G>T (n.238-2548G>T)
n.350-2548G>T
c.170-6623C>A (n.170-6623C>A)
c.*125-6623C>A (n.*125-6623C>A)
c.458-2548G>T (n.458-2548G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-279-2548G>T (n.-279-2548G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.-2470G>T (n.-2470G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
2g.47796064dupCA2499216090FBXO11,MSH6c.330+1dup
c.627+1dup
n.711+1dup
n.700dup
c.628dup (p.Val210GlyfsTer11)
c.238-2547dup (n.238-2547dup)
n.350-2547dup
c.170-6623dup (n.170-6623dup)
c.*125-6623dup (n.*125-6623dup)
c.458-2547dup (n.458-2547dup)
c.*115+1dup
c.-276+1dup
c.-279-2547dup (n.-279-2547dup)
c.624+1dup
c.-2470+1dup
c.444+1dup
ClinVar dbSNP
2g.47796065_47796067delCA2658948768FBXO11,MSH6c.330+2_330+4del
c.627+2_627+4del
n.711+2_711+4del
n.701_703del
c.629_631del (p.Val210del)
c.238-2546_238-2544del (n.238-2546_238-2544del)
n.350-2546_350-2544del
c.170-6625_170-6623del (n.170-6625_170-6623del)
c.*125-6625_*125-6623del (n.*125-6625_*125-6623del)
c.458-2546_458-2544del (n.458-2546_458-2544del)
c.*115+2_*115+4del
c.-276+2_-276+4del
c.-279-2546_-279-2544del (n.-279-2546_-279-2544del)
c.624+2_624+4del
c.-2470+2_-2470+4del
c.444+2_444+4del
gnomAD v4
2g.47796065_47796074delCA2580066842FBXO11,MSH6c.330+2_330+11del
c.627+2_627+11del
n.711+2_711+11del
n.701_710del
c.629_637+1del
c.238-2546_238-2537del (n.238-2546_238-2537del)
n.350-2546_350-2537del
c.170-6632_170-6623del (n.170-6632_170-6623del)
c.*125-6632_*125-6623del (n.*125-6632_*125-6623del)
c.458-2546_458-2537del (n.458-2546_458-2537del)
c.*115+2_*115+11del
c.-276+2_-276+11del
c.-279-2546_-279-2537del (n.-279-2546_-279-2537del)
c.624+2_624+11del
c.-2470+2_-2470+11del
c.444+2_444+11del
ClinVar
2g.47796064G>ACA346738919FBXO11,MSH6c.330+1G>A (n.330+1G>A)
c.627+1G>A (n.627+1G>A)
n.711+1G>A
n.700G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
c.238-2547G>A (n.238-2547G>A)
n.350-2547G>A
c.170-6624C>T (n.170-6624C>T)
c.*125-6624C>T (n.*125-6624C>T)
c.458-2547G>A (n.458-2547G>A)
c.*115+1G>A (n.*115+1G>A)
c.-276+1G>A (n.-276+1G>A)
c.-279-2547G>A (n.-279-2547G>A)
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
c.-2470+1G>A (n.-2470+1G>A)
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796064G>CCA346738921FBXO11,MSH6c.330+1G>C (n.330+1G>C)
c.627+1G>C (n.627+1G>C)
n.711+1G>C
n.700G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.238-2547G>C (n.238-2547G>C)
n.350-2547G>C
c.170-6624C>G (n.170-6624C>G)
c.*125-6624C>G (n.*125-6624C>G)
c.458-2547G>C (n.458-2547G>C)
c.*115+1G>C (n.*115+1G>C)
c.-276+1G>C (n.-276+1G>C)
c.-279-2547G>C (n.-279-2547G>C)
c.624+1G>C (n.624+1G>C)
c.-2470+1G>C (n.-2470+1G>C)
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
dbSNP
2g.47796064G=CA2496046497FBXO11,MSH6c.330+1G= (n.330+1G=)
c.627+1G= (n.627+1G=)
n.711+1G=
n.700G=
c.628G= (p.Val210=)
c.238-2547G= (n.238-2547G=)
n.350-2547G=
c.170-6624C= (n.170-6624C=)
c.*125-6624C= (n.*125-6624C=)
c.458-2547G= (n.458-2547G=)
c.*115+1G= (n.*115+1G=)
c.-276+1G= (n.-276+1G=)
c.-279-2547G= (n.-279-2547G=)
c.624+1G= (n.624+1G=)
c.-2470+1G= (n.-2470+1G=)
c.444+1G= (n.444+1G=)
2g.47796064G>TCA346738920FBXO11,MSH6c.330+1G>T (n.330+1G>T)
c.627+1G>T (n.627+1G>T)
n.711+1G>T
n.700G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.238-2547G>T (n.238-2547G>T)
n.350-2547G>T
c.170-6624C>A (n.170-6624C>A)
c.*125-6624C>A (n.*125-6624C>A)
c.458-2547G>T (n.458-2547G>T)
c.*115+1G>T (n.*115+1G>T)
c.-276+1G>T (n.-276+1G>T)
c.-279-2547G>T (n.-279-2547G>T)
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
c.-2470+1G>T (n.-2470+1G>T)
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
2g.47796065T>ACA346738922FBXO11,MSH6c.330+2T>A (n.330+2T>A)
c.627+2T>A (n.627+2T>A)
n.711+2T>A
n.701T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.238-2546T>A (n.238-2546T>A)
n.350-2546T>A
c.170-6625A>T (n.170-6625A>T)
c.*125-6625A>T (n.*125-6625A>T)
c.458-2546T>A (n.458-2546T>A)
c.*115+2T>A (n.*115+2T>A)
c.-276+2T>A (n.-276+2T>A)
c.-279-2546T>A (n.-279-2546T>A)
c.624+2T>A (n.624+2T>A)
c.-2470+2T>A (n.-2470+2T>A)
c.444+2T>A (n.444+2T>A)
dbSNP
2g.47796065T>CCA346738923FBXO11,MSH6c.330+2T>C (n.330+2T>C)
c.627+2T>C (n.627+2T>C)
n.711+2T>C
n.701T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.238-2546T>C (n.238-2546T>C)
n.350-2546T>C
c.170-6625A>G (n.170-6625A>G)
c.*125-6625A>G (n.*125-6625A>G)
c.458-2546T>C (n.458-2546T>C)
c.*115+2T>C (n.*115+2T>C)
c.-276+2T>C (n.-276+2T>C)
c.-279-2546T>C (n.-279-2546T>C)
c.624+2T>C (n.624+2T>C)
c.-2470+2T>C (n.-2470+2T>C)
c.444+2T>C (n.444+2T>C)
2g.47796065T>GCA346738924FBXO11,MSH6c.330+2T>G (n.330+2T>G)
c.627+2T>G (n.627+2T>G)
n.711+2T>G
n.701T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.238-2546T>G (n.238-2546T>G)
n.350-2546T>G
c.170-6625A>C (n.170-6625A>C)
c.*125-6625A>C (n.*125-6625A>C)
c.458-2546T>G (n.458-2546T>G)
c.*115+2T>G (n.*115+2T>G)
c.-276+2T>G (n.-276+2T>G)
c.-279-2546T>G (n.-279-2546T>G)
c.624+2T>G (n.624+2T>G)
c.-2470+2T>G (n.-2470+2T>G)
c.444+2T>G (n.444+2T>G)
2g.47796066G>ACA10578039FBXO11,MSH6c.330+3G>A (n.330+3G>A)
c.627+3G>A (n.627+3G>A)
n.711+3G>A
n.702G>A
c.630G>A (p.Val210=)
c.238-2545G>A (n.238-2545G>A)
n.350-2545G>A
c.170-6626C>T (n.170-6626C>T)
c.*125-6626C>T (n.*125-6626C>T)
c.458-2545G>A (n.458-2545G>A)
c.*115+3G>A (n.*115+3G>A)
c.-276+3G>A (n.-276+3G>A)
c.-279-2545G>A (n.-279-2545G>A)
c.624+3G>A (n.624+3G>A)
c.-2470+3G>A (n.-2470+3G>A)
c.444+3G>A (n.444+3G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796066G>CCA16617632FBXO11,MSH6c.330+3G>C (n.330+3G>C)
c.627+3G>C (n.627+3G>C)
n.711+3G>C
n.702G>C
c.630G>C (p.Val210=)
c.238-2545G>C (n.238-2545G>C)
n.350-2545G>C
c.170-6626C>G (n.170-6626C>G)
c.*125-6626C>G (n.*125-6626C>G)
c.458-2545G>C (n.458-2545G>C)
c.*115+3G>C (n.*115+3G>C)
c.-276+3G>C (n.-276+3G>C)
c.-279-2545G>C (n.-279-2545G>C)
c.624+3G>C (n.624+3G>C)
c.-2470+3G>C (n.-2470+3G>C)
c.444+3G>C (n.444+3G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47796066G=CA2496046498FBXO11,MSH6c.330+3G= (n.330+3G=)
c.627+3G= (n.627+3G=)
n.711+3G=
n.702G=
c.630G= (p.Val210=)
c.238-2545G= (n.238-2545G=)
n.350-2545G=
c.170-6626C= (n.170-6626C=)
c.*125-6626C= (n.*125-6626C=)
c.458-2545G= (n.458-2545G=)
c.*115+3G= (n.*115+3G=)
c.-276+3G= (n.-276+3G=)
c.-279-2545G= (n.-279-2545G=)
c.624+3G= (n.624+3G=)
c.-2470+3G= (n.-2470+3G=)
c.444+3G= (n.444+3G=)
2g.47796067G>ACA2697548123FBXO11,MSH6c.330+4G>A (n.330+4G>A)
c.627+4G>A (n.627+4G>A)
n.711+4G>A
n.703G>A
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.238-2544G>A (n.238-2544G>A)
n.350-2544G>A
c.170-6627C>T (n.170-6627C>T)
c.*125-6627C>T (n.*125-6627C>T)
c.458-2544G>A (n.458-2544G>A)
c.*115+4G>A (n.*115+4G>A)
c.-276+4G>A (n.-276+4G>A)
c.-279-2544G>A (n.-279-2544G>A)
c.624+4G>A (n.624+4G>A)
c.-2470+4G>A (n.-2470+4G>A)
c.444+4G>A (n.444+4G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796067G>CCA2580066845FBXO11,MSH6c.330+4G>C (n.330+4G>C)
c.627+4G>C (n.627+4G>C)
n.711+4G>C
n.703G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.238-2544G>C (n.238-2544G>C)
n.350-2544G>C
c.170-6627C>G (n.170-6627C>G)
c.*125-6627C>G (n.*125-6627C>G)
c.458-2544G>C (n.458-2544G>C)
c.*115+4G>C (n.*115+4G>C)
c.-276+4G>C (n.-276+4G>C)
c.-279-2544G>C (n.-279-2544G>C)
c.624+4G>C (n.624+4G>C)
c.-2470+4G>C (n.-2470+4G>C)
c.444+4G>C (n.444+4G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47796067G>TCA2699272065FBXO11,MSH6c.330+4G>T (n.330+4G>T)
c.627+4G>T (n.627+4G>T)
n.711+4G>T
n.703G>T
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.238-2544G>T (n.238-2544G>T)
n.350-2544G>T
c.170-6627C>A (n.170-6627C>A)
c.*125-6627C>A (n.*125-6627C>A)
c.458-2544G>T (n.458-2544G>T)
c.*115+4G>T (n.*115+4G>T)
c.-276+4G>T (n.-276+4G>T)
c.-279-2544G>T (n.-279-2544G>T)
c.624+4G>T (n.624+4G>T)
c.-2470+4G>T (n.-2470+4G>T)
c.444+4G>T (n.444+4G>T)
dbSNP
2g.47796067_47796068insAACA2658948769FBXO11,MSH6c.330+4_330+5insAA (n.330+4_330+5insAA)
c.627+4_627+5insAA (n.627+4_627+5insAA)
n.711+4_711+5insAA
n.703_704insAA
c.631_632insAA (p.Gly211GlufsTer8)
c.238-2544_238-2543insAA (n.238-2544_238-2543insAA)
n.350-2544_350-2543insAA
c.170-6628_170-6627insTT (n.170-6628_170-6627insTT)
c.*125-6628_*125-6627insTT (n.*125-6628_*125-6627insTT)
c.458-2544_458-2543insAA (n.458-2544_458-2543insAA)
c.*115+4_*115+5insAA (n.*115+4_*115+5insAA)
c.-276+4_-276+5insAA (n.-276+4_-276+5insAA)
c.-279-2544_-279-2543insAA (n.-279-2544_-279-2543insAA)
c.624+4_624+5insAA (n.624+4_624+5insAA)
c.-2470+4_-2470+5insAA (n.-2470+4_-2470+5insAA)
c.444+4_444+5insAA (n.444+4_444+5insAA)
gnomAD v4
2g.47796068G>ACA2573134899FBXO11,MSH6c.330+5G>A (n.330+5G>A)
c.627+5G>A (n.627+5G>A)
n.711+5G>A
n.704G>A
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.238-2543G>A (n.238-2543G>A)
n.350-2543G>A
c.170-6628C>T (n.170-6628C>T)
c.*125-6628C>T (n.*125-6628C>T)
c.458-2543G>A (n.458-2543G>A)
c.*115+5G>A (n.*115+5G>A)
c.-276+5G>A (n.-276+5G>A)
c.-279-2543G>A (n.-279-2543G>A)
c.624+5G>A (n.624+5G>A)
c.-2470+5G>A (n.-2470+5G>A)
c.444+5G>A (n.444+5G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796068G>CCA2499216091FBXO11,MSH6c.330+5G>C (n.330+5G>C)
c.627+5G>C (n.627+5G>C)
n.711+5G>C
n.704G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.238-2543G>C (n.238-2543G>C)
n.350-2543G>C
c.170-6628C>G (n.170-6628C>G)
c.*125-6628C>G (n.*125-6628C>G)
c.458-2543G>C (n.458-2543G>C)
c.*115+5G>C (n.*115+5G>C)
c.-276+5G>C (n.-276+5G>C)
c.-279-2543G>C (n.-279-2543G>C)
c.624+5G>C (n.624+5G>C)
c.-2470+5G>C (n.-2470+5G>C)
c.444+5G>C (n.444+5G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47796069A=CA2496046499FBXO11,MSH6c.330+6A= (n.330+6A=)
c.627+6A= (n.627+6A=)
n.711+6A=
n.705A=
c.633A= (p.Gly211=)
c.238-2542A= (n.238-2542A=)
n.350-2542A=
c.170-6629T= (n.170-6629T=)
c.*125-6629T= (n.*125-6629T=)
c.458-2542A= (n.458-2542A=)
c.*115+6A= (n.*115+6A=)
c.-276+6A= (n.-276+6A=)
c.-279-2542A= (n.-279-2542A=)
c.624+6A= (n.624+6A=)
c.-2470+6A= (n.-2470+6A=)
c.444+6A= (n.444+6A=)
2g.47796069A>CCA2699122713FBXO11,MSH6c.330+6A>C (n.330+6A>C)
c.627+6A>C (n.627+6A>C)
n.711+6A>C
n.705A>C
c.633A>C (p.Gly211=)
c.238-2542A>C (n.238-2542A>C)
n.350-2542A>C
c.170-6629T>G (n.170-6629T>G)
c.*125-6629T>G (n.*125-6629T>G)
c.458-2542A>C (n.458-2542A>C)
c.*115+6A>C (n.*115+6A>C)
c.-276+6A>C (n.-276+6A>C)
c.-279-2542A>C (n.-279-2542A>C)
c.624+6A>C (n.624+6A>C)
c.-2470+6A>C (n.-2470+6A>C)
c.444+6A>C (n.444+6A>C)
dbSNP
2g.47796069A>GCA915943796FBXO11,MSH6c.330+6A>G (n.330+6A>G)
c.627+6A>G (n.627+6A>G)
n.711+6A>G
n.705A>G
c.633A>G (p.Gly211=)
c.238-2542A>G (n.238-2542A>G)
n.350-2542A>G
c.170-6629T>C (n.170-6629T>C)
c.*125-6629T>C (n.*125-6629T>C)
c.458-2542A>G (n.458-2542A>G)
c.*115+6A>G (n.*115+6A>G)
c.-276+6A>G (n.-276+6A>G)
c.-279-2542A>G (n.-279-2542A>G)
c.624+6A>G (n.624+6A>G)
c.-2470+6A>G (n.-2470+6A>G)
c.444+6A>G (n.444+6A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47796069A>TCA2499216092FBXO11,MSH6c.330+6A>T (n.330+6A>T)
c.627+6A>T (n.627+6A>T)
n.711+6A>T
n.705A>T
c.633A>T (p.Gly211=)
c.238-2542A>T (n.238-2542A>T)
n.350-2542A>T
c.170-6629T>A (n.170-6629T>A)
c.*125-6629T>A (n.*125-6629T>A)
c.458-2542A>T (n.458-2542A>T)
c.*115+6A>T (n.*115+6A>T)
c.-276+6A>T (n.-276+6A>T)
c.-279-2542A>T (n.-279-2542A>T)
c.624+6A>T (n.624+6A>T)
c.-2470+6A>T (n.-2470+6A>T)
c.444+6A>T (n.444+6A>T)
ClinVar dbSNP
2g.47796070C>ACA2658948770FBXO11,MSH6c.330+7C>A (n.330+7C>A)
c.627+7C>A (n.627+7C>A)
n.711+7C>A
n.706C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
c.238-2541C>A (n.238-2541C>A)
n.350-2541C>A
c.170-6630G>T (n.170-6630G>T)
c.*125-6630G>T (n.*125-6630G>T)
c.458-2541C>A (n.458-2541C>A)
c.*115+7C>A (n.*115+7C>A)
c.-276+7C>A (n.-276+7C>A)
c.-279-2541C>A (n.-279-2541C>A)
c.624+7C>A (n.624+7C>A)
c.-2470+7C>A (n.-2470+7C>A)
c.444+7C>A (n.444+7C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47796070C=CA2496046500FBXO11,MSH6c.330+7C= (n.330+7C=)
c.627+7C= (n.627+7C=)
n.711+7C=
n.706C=
c.634C= (p.His212=)
c.238-2541C= (n.238-2541C=)
n.350-2541C=
c.170-6630G= (n.170-6630G=)
c.*125-6630G= (n.*125-6630G=)
c.458-2541C= (n.458-2541C=)
c.*115+7C= (n.*115+7C=)
c.-276+7C= (n.-276+7C=)
c.-279-2541C= (n.-279-2541C=)
c.624+7C= (n.624+7C=)
c.-2470+7C= (n.-2470+7C=)
c.444+7C= (n.444+7C=)
2g.47796070C>GCA1139657000FBXO11,MSH6c.330+7C>G (n.330+7C>G)
c.627+7C>G (n.627+7C>G)
n.711+7C>G
n.706C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
c.238-2541C>G (n.238-2541C>G)
n.350-2541C>G
c.170-6630G>C (n.170-6630G>C)
c.*125-6630G>C (n.*125-6630G>C)
c.458-2541C>G (n.458-2541C>G)
c.*115+7C>G (n.*115+7C>G)
c.-276+7C>G (n.-276+7C>G)
c.-279-2541C>G (n.-279-2541C>G)
c.624+7C>G (n.624+7C>G)
c.-2470+7C>G (n.-2470+7C>G)
c.444+7C>G (n.444+7C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47796070C>TCA658795748FBXO11,MSH6c.330+7C>T (n.330+7C>T)
c.627+7C>T (n.627+7C>T)
n.711+7C>T
n.706C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.238-2541C>T (n.238-2541C>T)
n.350-2541C>T
c.170-6630G>A (n.170-6630G>A)
c.*125-6630G>A (n.*125-6630G>A)
c.458-2541C>T (n.458-2541C>T)
c.*115+7C>T (n.*115+7C>T)
c.-276+7C>T (n.-276+7C>T)
c.-279-2541C>T (n.-279-2541C>T)
c.624+7C>T (n.624+7C>T)
c.-2470+7C>T (n.-2470+7C>T)
c.444+7C>T (n.444+7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796071A=CA2496046501FBXO11,MSH6c.330+8A= (n.330+8A=)
c.627+8A= (n.627+8A=)
n.711+8A=
n.707A=
c.635A= (p.His212=)
c.238-2540A= (n.238-2540A=)
n.350-2540A=
c.170-6631T= (n.170-6631T=)
c.*125-6631T= (n.*125-6631T=)
c.458-2540A= (n.458-2540A=)
c.*115+8A= (n.*115+8A=)
c.-276+8A= (n.-276+8A=)
c.-279-2540A= (n.-279-2540A=)
c.624+8A= (n.624+8A=)
c.-2470+8A= (n.-2470+8A=)
c.444+8A= (n.444+8A=)
2g.47796071A>CCA16610921FBXO11,MSH6c.330+8A>C (n.330+8A>C)
c.627+8A>C (n.627+8A>C)
n.711+8A>C
n.707A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
c.238-2540A>C (n.238-2540A>C)
n.350-2540A>C
c.170-6631T>G (n.170-6631T>G)
c.*125-6631T>G (n.*125-6631T>G)
c.458-2540A>C (n.458-2540A>C)
c.*115+8A>C (n.*115+8A>C)
c.-276+8A>C (n.-276+8A>C)
c.-279-2540A>C (n.-279-2540A>C)
c.624+8A>C (n.624+8A>C)
c.-2470+8A>C (n.-2470+8A>C)
c.444+8A>C (n.444+8A>C)
ClinVar dbSNP
2g.47796071A>TCA2699097873FBXO11,MSH6c.330+8A>T (n.330+8A>T)
c.627+8A>T (n.627+8A>T)
n.711+8A>T
n.707A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
c.238-2540A>T (n.238-2540A>T)
n.350-2540A>T
c.170-6631T>A (n.170-6631T>A)
c.*125-6631T>A (n.*125-6631T>A)
c.458-2540A>T (n.458-2540A>T)
c.*115+8A>T (n.*115+8A>T)
c.-276+8A>T (n.-276+8A>T)
c.-279-2540A>T (n.-279-2540A>T)
c.624+8A>T (n.624+8A>T)
c.-2470+8A>T (n.-2470+8A>T)
c.444+8A>T (n.444+8A>T)
dbSNP
2g.47796072C>ACA2697548124FBXO11,MSH6c.330+9C>A (n.330+9C>A)
c.627+9C>A (n.627+9C>A)
n.711+9C>A
n.708C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
c.238-2539C>A (n.238-2539C>A)
n.350-2539C>A
c.170-6632G>T (n.170-6632G>T)
c.*125-6632G>T (n.*125-6632G>T)
c.458-2539C>A (n.458-2539C>A)
c.*115+9C>A (n.*115+9C>A)
c.-276+9C>A (n.-276+9C>A)
c.-279-2539C>A (n.-279-2539C>A)
c.624+9C>A (n.624+9C>A)
c.-2470+9C>A (n.-2470+9C>A)
c.444+9C>A (n.444+9C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796072C=CA2496046502FBXO11,MSH6c.330+9C= (n.330+9C=)
c.627+9C= (n.627+9C=)
n.711+9C=
n.708C=
c.636C= (p.His212=)
c.238-2539C= (n.238-2539C=)
n.350-2539C=
c.170-6632G= (n.170-6632G=)
c.*125-6632G= (n.*125-6632G=)
c.458-2539C= (n.458-2539C=)
c.*115+9C= (n.*115+9C=)
c.-276+9C= (n.-276+9C=)
c.-279-2539C= (n.-279-2539C=)
c.624+9C= (n.624+9C=)
c.-2470+9C= (n.-2470+9C=)
c.444+9C= (n.444+9C=)
2g.47796072C>GCA658683226FBXO11,MSH6c.330+9C>G (n.330+9C>G)
c.627+9C>G (n.627+9C>G)
n.711+9C>G
n.708C>G
c.636C>G (p.His212Gln)
c.238-2539C>G (n.238-2539C>G)
n.350-2539C>G
c.170-6632G>C (n.170-6632G>C)
c.*125-6632G>C (n.*125-6632G>C)
c.458-2539C>G (n.458-2539C>G)
c.*115+9C>G (n.*115+9C>G)
c.-276+9C>G (n.-276+9C>G)
c.-279-2539C>G (n.-279-2539C>G)
c.624+9C>G (n.624+9C>G)
c.-2470+9C>G (n.-2470+9C>G)
c.444+9C>G (n.444+9C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47796072C>TCA073201FBXO11,MSH6c.330+9C>T (n.330+9C>T)
c.627+9C>T (n.627+9C>T)
n.711+9C>T
n.708C>T
c.636C>T (p.His212=)
c.238-2539C>T (n.238-2539C>T)
n.350-2539C>T
c.170-6632G>A (n.170-6632G>A)
c.*125-6632G>A (n.*125-6632G>A)
c.458-2539C>T (n.458-2539C>T)
c.*115+9C>T (n.*115+9C>T)
c.-276+9C>T (n.-276+9C>T)
c.-279-2539C>T (n.-279-2539C>T)
c.624+9C>T (n.624+9C>T)
c.-2470+9C>T (n.-2470+9C>T)
c.444+9C>T (n.444+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796073G>ACA532705756FBXO11,MSH6c.330+10G>A (n.330+10G>A)
c.627+10G>A (n.627+10G>A)
n.711+10G>A
n.709G>A
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.238-2538G>A (n.238-2538G>A)
n.350-2538G>A
c.170-6633C>T (n.170-6633C>T)
c.*125-6633C>T (n.*125-6633C>T)
c.458-2538G>A (n.458-2538G>A)
c.*115+10G>A (n.*115+10G>A)
c.-276+10G>A (n.-276+10G>A)
c.-279-2538G>A (n.-279-2538G>A)
c.624+10G>A (n.624+10G>A)
c.-2470+10G>A (n.-2470+10G>A)
c.444+10G>A (n.444+10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796073G>CCA2699110816FBXO11,MSH6c.330+10G>C (n.330+10G>C)
c.627+10G>C (n.627+10G>C)
n.711+10G>C
n.709G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.238-2538G>C (n.238-2538G>C)
n.350-2538G>C
c.170-6633C>G (n.170-6633C>G)
c.*125-6633C>G (n.*125-6633C>G)
c.458-2538G>C (n.458-2538G>C)
c.*115+10G>C (n.*115+10G>C)
c.-276+10G>C (n.-276+10G>C)
c.-279-2538G>C (n.-279-2538G>C)
c.624+10G>C (n.624+10G>C)
c.-2470+10G>C (n.-2470+10G>C)
c.444+10G>C (n.444+10G>C)
dbSNP
2g.47796073G=CA2496046503FBXO11,MSH6c.330+10G= (n.330+10G=)
c.627+10G= (n.627+10G=)
n.711+10G=
n.709G=
c.637G= (p.Gly213=)
c.238-2538G= (n.238-2538G=)
n.350-2538G=
c.170-6633C= (n.170-6633C=)
c.*125-6633C= (n.*125-6633C=)
c.458-2538G= (n.458-2538G=)
c.*115+10G= (n.*115+10G=)
c.-276+10G= (n.-276+10G=)
c.-279-2538G= (n.-279-2538G=)
c.624+10G= (n.624+10G=)
c.-2470+10G= (n.-2470+10G=)
c.444+10G= (n.444+10G=)
2g.47796073G>TCA2580067177FBXO11,MSH6c.330+10G>T (n.330+10G>T)
c.627+10G>T (n.627+10G>T)
n.711+10G>T
n.709G>T
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.238-2538G>T (n.238-2538G>T)
n.350-2538G>T
c.170-6633C>A (n.170-6633C>A)
c.*125-6633C>A (n.*125-6633C>A)
c.458-2538G>T (n.458-2538G>T)
c.*115+10G>T (n.*115+10G>T)
c.-276+10G>T (n.-276+10G>T)
c.-279-2538G>T (n.-279-2538G>T)
c.624+10G>T (n.624+10G>T)
c.-2470+10G>T (n.-2470+10G>T)
c.444+10G>T (n.444+10G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47796074G>ACA769483262FBXO11,MSH6c.330+11G>A (n.330+11G>A)
c.627+11G>A (n.627+11G>A)
n.711+11G>A
n.710G>A
c.637+1G>A (n.637+1G>A)
c.238-2537G>A (n.238-2537G>A)
n.350-2537G>A
c.170-6634C>T (n.170-6634C>T)
c.*125-6634C>T (n.*125-6634C>T)
c.458-2537G>A (n.458-2537G>A)
c.*115+11G>A (n.*115+11G>A)
c.-276+11G>A (n.-276+11G>A)
c.-279-2537G>A (n.-279-2537G>A)
c.624+11G>A (n.624+11G>A)
c.-2470+11G>A (n.-2470+11G>A)
c.444+11G>A (n.444+11G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796074G>CCA2699108204FBXO11,MSH6c.330+11G>C (n.330+11G>C)
c.627+11G>C (n.627+11G>C)
n.711+11G>C
n.710G>C
c.637+1G>C (n.637+1G>C)
c.238-2537G>C (n.238-2537G>C)
n.350-2537G>C
c.170-6634C>G (n.170-6634C>G)
c.*125-6634C>G (n.*125-6634C>G)
c.458-2537G>C (n.458-2537G>C)
c.*115+11G>C (n.*115+11G>C)
c.-276+11G>C (n.-276+11G>C)
c.-279-2537G>C (n.-279-2537G>C)
c.624+11G>C (n.624+11G>C)
c.-2470+11G>C (n.-2470+11G>C)
c.444+11G>C (n.444+11G>C)
dbSNP
2g.47796074G=CA2496046504FBXO11,MSH6c.330+11G= (n.330+11G=)
c.627+11G= (n.627+11G=)
n.711+11G=
n.710G=
c.637+1G= (n.637+1G=)
c.238-2537G= (n.238-2537G=)
n.350-2537G=
c.170-6634C= (n.170-6634C=)
c.*125-6634C= (n.*125-6634C=)
c.458-2537G= (n.458-2537G=)
c.*115+11G= (n.*115+11G=)
c.-276+11G= (n.-276+11G=)
c.-279-2537G= (n.-279-2537G=)
c.624+11G= (n.624+11G=)
c.-2470+11G= (n.-2470+11G=)
c.444+11G= (n.444+11G=)
2g.47796074G>TCA2580067178FBXO11,MSH6c.330+11G>T (n.330+11G>T)
c.627+11G>T (n.627+11G>T)
n.711+11G>T
n.710G>T
c.637+1G>T (n.637+1G>T)
c.238-2537G>T (n.238-2537G>T)
n.350-2537G>T
c.170-6634C>A (n.170-6634C>A)
c.*125-6634C>A (n.*125-6634C>A)
c.458-2537G>T (n.458-2537G>T)
c.*115+11G>T (n.*115+11G>T)
c.-276+11G>T (n.-276+11G>T)
c.-279-2537G>T (n.-279-2537G>T)
c.624+11G>T (n.624+11G>T)
c.-2470+11G>T (n.-2470+11G>T)
c.444+11G>T (n.444+11G>T)
ClinVar
2g.47796075C>ACA1139657001FBXO11,MSH6c.330+12C>A (n.330+12C>A)
c.627+12C>A (n.627+12C>A)
n.711+12C>A
n.711C>A
c.637+2C>A (n.637+2C>A)
c.238-2536C>A (n.238-2536C>A)
n.350-2536C>A
c.170-6635G>T (n.170-6635G>T)
c.*125-6635G>T (n.*125-6635G>T)
c.458-2536C>A (n.458-2536C>A)
c.*115+12C>A (n.*115+12C>A)
c.-276+12C>A (n.-276+12C>A)
c.-279-2536C>A (n.-279-2536C>A)
c.624+12C>A (n.624+12C>A)
c.-2470+12C>A (n.-2470+12C>A)
c.444+12C>A (n.444+12C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796075C=CA2496046505FBXO11,MSH6c.330+12C= (n.330+12C=)
c.627+12C= (n.627+12C=)
n.711+12C=
n.711C=
c.637+2C= (n.637+2C=)
c.238-2536C= (n.238-2536C=)
n.350-2536C=
c.170-6635G= (n.170-6635G=)
c.*125-6635G= (n.*125-6635G=)
c.458-2536C= (n.458-2536C=)
c.*115+12C= (n.*115+12C=)
c.-276+12C= (n.-276+12C=)
c.-279-2536C= (n.-279-2536C=)
c.624+12C= (n.624+12C=)
c.-2470+12C= (n.-2470+12C=)
c.444+12C= (n.444+12C=)
2g.47796075C>GCA2576961383FBXO11,MSH6c.330+12C>G (n.330+12C>G)
c.627+12C>G (n.627+12C>G)
n.711+12C>G
n.711C>G
c.637+2C>G (n.637+2C>G)
c.238-2536C>G (n.238-2536C>G)
n.350-2536C>G
c.170-6635G>C (n.170-6635G>C)
c.*125-6635G>C (n.*125-6635G>C)
c.458-2536C>G (n.458-2536C>G)
c.*115+12C>G (n.*115+12C>G)
c.-276+12C>G (n.-276+12C>G)
c.-279-2536C>G (n.-279-2536C>G)
c.624+12C>G (n.624+12C>G)
c.-2470+12C>G (n.-2470+12C>G)
c.444+12C>G (n.444+12C>G)
dbSNP
2g.47796075C>TCA2580067179FBXO11,MSH6c.330+12C>T (n.330+12C>T)
c.627+12C>T (n.627+12C>T)
n.711+12C>T
n.711C>T
c.637+2C>T (n.637+2C>T)
c.238-2536C>T (n.238-2536C>T)
n.350-2536C>T
c.170-6635G>A (n.170-6635G>A)
c.*125-6635G>A (n.*125-6635G>A)
c.458-2536C>T (n.458-2536C>T)
c.*115+12C>T (n.*115+12C>T)
c.-276+12C>T (n.-276+12C>T)
c.-279-2536C>T (n.-279-2536C>T)
c.624+12C>T (n.624+12C>T)
c.-2470+12C>T (n.-2470+12C>T)
c.444+12C>T (n.444+12C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47796076A=CA2496046506FBXO11,MSH6c.330+13A= (n.330+13A=)
c.627+13A= (n.627+13A=)
n.711+13A=
n.712A=
c.637+3A= (n.637+3A=)
c.238-2535A= (n.238-2535A=)
n.350-2535A=
c.170-6636T= (n.170-6636T=)
c.*125-6636T= (n.*125-6636T=)
c.458-2535A= (n.458-2535A=)
c.*115+13A= (n.*115+13A=)
c.-276+13A= (n.-276+13A=)
c.-279-2535A= (n.-279-2535A=)
c.624+13A= (n.624+13A=)
c.-2470+13A= (n.-2470+13A=)
c.444+13A= (n.444+13A=)
2g.47796076A>CCA913203411FBXO11,MSH6c.330+13A>C (n.330+13A>C)
c.627+13A>C (n.627+13A>C)
n.711+13A>C
n.712A>C
c.637+3A>C (n.637+3A>C)
c.238-2535A>C (n.238-2535A>C)
n.350-2535A>C
c.170-6636T>G (n.170-6636T>G)
c.*125-6636T>G (n.*125-6636T>G)
c.458-2535A>C (n.458-2535A>C)
c.*115+13A>C (n.*115+13A>C)
c.-276+13A>C (n.-276+13A>C)
c.-279-2535A>C (n.-279-2535A>C)
c.624+13A>C (n.624+13A>C)
c.-2470+13A>C (n.-2470+13A>C)
c.444+13A>C (n.444+13A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796076A>GCA769483263FBXO11,MSH6c.330+13A>G (n.330+13A>G)
c.627+13A>G (n.627+13A>G)
n.711+13A>G
n.712A>G
c.637+3A>G (n.637+3A>G)
c.238-2535A>G (n.238-2535A>G)
n.350-2535A>G
c.170-6636T>C (n.170-6636T>C)
c.*125-6636T>C (n.*125-6636T>C)
c.458-2535A>G (n.458-2535A>G)
c.*115+13A>G (n.*115+13A>G)
c.-276+13A>G (n.-276+13A>G)
c.-279-2535A>G (n.-279-2535A>G)
c.624+13A>G (n.624+13A>G)
c.-2470+13A>G (n.-2470+13A>G)
c.444+13A>G (n.444+13A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796076A>TCA2573134900FBXO11,MSH6c.330+13A>T (n.330+13A>T)
c.627+13A>T (n.627+13A>T)
n.711+13A>T
n.712A>T
c.637+3A>T (n.637+3A>T)
c.238-2535A>T (n.238-2535A>T)
n.350-2535A>T
c.170-6636T>A (n.170-6636T>A)
c.*125-6636T>A (n.*125-6636T>A)
c.458-2535A>T (n.458-2535A>T)
c.*115+13A>T (n.*115+13A>T)
c.-276+13A>T (n.-276+13A>T)
c.-279-2535A>T (n.-279-2535A>T)
c.624+13A>T (n.624+13A>T)
c.-2470+13A>T (n.-2470+13A>T)
c.444+13A>T (n.444+13A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796077A=CA2496046507FBXO11,MSH6c.330+14A= (n.330+14A=)
c.627+14A= (n.627+14A=)
n.711+14A=
n.713A=
c.637+4A= (n.637+4A=)
c.238-2534A= (n.238-2534A=)
n.350-2534A=
c.170-6637T= (n.170-6637T=)
c.*125-6637T= (n.*125-6637T=)
c.458-2534A= (n.458-2534A=)
c.*115+14A= (n.*115+14A=)
c.-276+14A= (n.-276+14A=)
c.-279-2534A= (n.-279-2534A=)
c.624+14A= (n.624+14A=)
c.-2470+14A= (n.-2470+14A=)
c.444+14A= (n.444+14A=)
2g.47796077A>CCA073172FBXO11,MSH6c.330+14A>C (n.330+14A>C)
c.627+14A>C (n.627+14A>C)
n.711+14A>C
n.713A>C
c.637+4A>C (n.637+4A>C)
c.238-2534A>C (n.238-2534A>C)
n.350-2534A>C
c.170-6637T>G (n.170-6637T>G)
c.*125-6637T>G (n.*125-6637T>G)
c.458-2534A>C (n.458-2534A>C)
c.*115+14A>C (n.*115+14A>C)
c.-276+14A>C (n.-276+14A>C)
c.-279-2534A>C (n.-279-2534A>C)
c.624+14A>C (n.624+14A>C)
c.-2470+14A>C (n.-2470+14A>C)
c.444+14A>C (n.444+14A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796077A>GCA532705757FBXO11,MSH6c.330+14A>G (n.330+14A>G)
c.627+14A>G (n.627+14A>G)
n.711+14A>G
n.713A>G
c.637+4A>G (n.637+4A>G)
c.238-2534A>G (n.238-2534A>G)
n.350-2534A>G
c.170-6637T>C (n.170-6637T>C)
c.*125-6637T>C (n.*125-6637T>C)
c.458-2534A>G (n.458-2534A>G)
c.*115+14A>G (n.*115+14A>G)
c.-276+14A>G (n.-276+14A>G)
c.-279-2534A>G (n.-279-2534A>G)
c.624+14A>G (n.624+14A>G)
c.-2470+14A>G (n.-2470+14A>G)
c.444+14A>G (n.444+14A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796077A>TCA2699080510FBXO11,MSH6c.330+14A>T (n.330+14A>T)
c.627+14A>T (n.627+14A>T)
n.711+14A>T
n.713A>T
c.637+4A>T (n.637+4A>T)
c.238-2534A>T (n.238-2534A>T)
n.350-2534A>T
c.170-6637T>A (n.170-6637T>A)
c.*125-6637T>A (n.*125-6637T>A)
c.458-2534A>T (n.458-2534A>T)
c.*115+14A>T (n.*115+14A>T)
c.-276+14A>T (n.-276+14A>T)
c.-279-2534A>T (n.-279-2534A>T)
c.624+14A>T (n.624+14A>T)
c.-2470+14A>T (n.-2470+14A>T)
c.444+14A>T (n.444+14A>T)
dbSNP
2g.47796078G>ACA2699272267FBXO11,MSH6c.330+15G>A (n.330+15G>A)
c.627+15G>A (n.627+15G>A)
n.711+15G>A
n.714G>A
c.637+5G>A (n.637+5G>A)
c.238-2533G>A (n.238-2533G>A)
n.350-2533G>A
c.170-6638C>T (n.170-6638C>T)
c.*125-6638C>T (n.*125-6638C>T)
c.458-2533G>A (n.458-2533G>A)
c.*115+15G>A (n.*115+15G>A)
c.-276+15G>A (n.-276+15G>A)
c.-279-2533G>A (n.-279-2533G>A)
c.624+15G>A (n.624+15G>A)
c.-2470+15G>A (n.-2470+15G>A)
c.444+15G>A (n.444+15G>A)
dbSNP
2g.47796078G>CCA2699272259FBXO11,MSH6c.330+15G>C (n.330+15G>C)
c.627+15G>C (n.627+15G>C)
n.711+15G>C
n.714G>C
c.637+5G>C (n.637+5G>C)
c.238-2533G>C (n.238-2533G>C)
n.350-2533G>C
c.170-6638C>G (n.170-6638C>G)
c.*125-6638C>G (n.*125-6638C>G)
c.458-2533G>C (n.458-2533G>C)
c.*115+15G>C (n.*115+15G>C)
c.-276+15G>C (n.-276+15G>C)
c.-279-2533G>C (n.-279-2533G>C)
c.624+15G>C (n.624+15G>C)
c.-2470+15G>C (n.-2470+15G>C)
c.444+15G>C (n.444+15G>C)
dbSNP
2g.47796079C>ACA658683227FBXO11,MSH6c.330+16C>A (n.330+16C>A)
c.627+16C>A (n.627+16C>A)
n.711+16C>A
n.715C>A
c.637+6C>A (n.637+6C>A)
c.238-2532C>A (n.238-2532C>A)
n.350-2532C>A
c.170-6639G>T (n.170-6639G>T)
c.*125-6639G>T (n.*125-6639G>T)
c.458-2532C>A (n.458-2532C>A)
c.*115+16C>A (n.*115+16C>A)
c.-276+16C>A (n.-276+16C>A)
c.-279-2532C>A (n.-279-2532C>A)
c.624+16C>A (n.624+16C>A)
c.-2470+16C>A (n.-2470+16C>A)
c.444+16C>A (n.444+16C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796079C=CA2496046508FBXO11,MSH6c.330+16C= (n.330+16C=)
c.627+16C= (n.627+16C=)
n.711+16C=
n.715C=
c.637+6C= (n.637+6C=)
c.238-2532C= (n.238-2532C=)
n.350-2532C=
c.170-6639G= (n.170-6639G=)
c.*125-6639G= (n.*125-6639G=)
c.458-2532C= (n.458-2532C=)
c.*115+16C= (n.*115+16C=)
c.-276+16C= (n.-276+16C=)
c.-279-2532C= (n.-279-2532C=)
c.624+16C= (n.624+16C=)
c.-2470+16C= (n.-2470+16C=)
c.444+16C= (n.444+16C=)
2g.47796079C>GCA2699121150FBXO11,MSH6c.330+16C>G (n.330+16C>G)
c.627+16C>G (n.627+16C>G)
n.711+16C>G
n.715C>G
c.637+6C>G (n.637+6C>G)
c.238-2532C>G (n.238-2532C>G)
n.350-2532C>G
c.170-6639G>C (n.170-6639G>C)
c.*125-6639G>C (n.*125-6639G>C)
c.458-2532C>G (n.458-2532C>G)
c.*115+16C>G (n.*115+16C>G)
c.-276+16C>G (n.-276+16C>G)
c.-279-2532C>G (n.-279-2532C>G)
c.624+16C>G (n.624+16C>G)
c.-2470+16C>G (n.-2470+16C>G)
c.444+16C>G (n.444+16C>G)
dbSNP
2g.47796079C>TCA2573134901FBXO11,MSH6c.330+16C>T (n.330+16C>T)
c.627+16C>T (n.627+16C>T)
n.711+16C>T
n.715C>T
c.637+6C>T (n.637+6C>T)
c.238-2532C>T (n.238-2532C>T)
n.350-2532C>T
c.170-6639G>A (n.170-6639G>A)
c.*125-6639G>A (n.*125-6639G>A)
c.458-2532C>T (n.458-2532C>T)
c.*115+16C>T (n.*115+16C>T)
c.-276+16C>T (n.-276+16C>T)
c.-279-2532C>T (n.-279-2532C>T)
c.624+16C>T (n.624+16C>T)
c.-2470+16C>T (n.-2470+16C>T)
c.444+16C>T (n.444+16C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47796081_47796084delCA2697548125FBXO11,MSH6c.330+18_330+21del (n.330+18_330+21del)
c.627+18_627+21del (n.627+18_627+21del)
n.711+18_711+21del
n.717_720del
c.637+8_637+11del (n.637+8_637+11del)
c.238-2530_238-2527del (n.238-2530_238-2527del)
n.350-2530_350-2527del
c.170-6642_170-6639del (n.170-6642_170-6639del)
c.*125-6642_*125-6639del (n.*125-6642_*125-6639del)
c.458-2530_458-2527del (n.458-2530_458-2527del)
c.*115+18_*115+21del (n.*115+18_*115+21del)
c.-276+18_-276+21del (n.-276+18_-276+21del)
c.-279-2530_-279-2527del (n.-279-2530_-279-2527del)
c.624+18_624+21del (n.624+18_624+21del)
c.-2470+18_-2470+21del (n.-2470+18_-2470+21del)
c.444+18_444+21del (n.444+18_444+21del)
ClinVar
2g.47796080A=CA2496046509FBXO11,MSH6c.330+17A= (n.330+17A=)
c.627+17A= (n.627+17A=)
n.711+17A=
n.716A=
c.637+7A= (n.637+7A=)
c.238-2531A= (n.238-2531A=)
n.350-2531A=
c.170-6640T= (n.170-6640T=)
c.*125-6640T= (n.*125-6640T=)
c.458-2531A= (n.458-2531A=)
c.*115+17A= (n.*115+17A=)
c.-276+17A= (n.-276+17A=)
c.-279-2531A= (n.-279-2531A=)
c.624+17A= (n.624+17A=)
c.-2470+17A= (n.-2470+17A=)
c.444+17A= (n.444+17A=)
2g.47796080A>CCA073176FBXO11,MSH6c.330+17A>C (n.330+17A>C)
c.627+17A>C (n.627+17A>C)
n.711+17A>C
n.716A>C
c.637+7A>C (n.637+7A>C)
c.238-2531A>C (n.238-2531A>C)
n.350-2531A>C
c.170-6640T>G (n.170-6640T>G)
c.*125-6640T>G (n.*125-6640T>G)
c.458-2531A>C (n.458-2531A>C)
c.*115+17A>C (n.*115+17A>C)
c.-276+17A>C (n.-276+17A>C)
c.-279-2531A>C (n.-279-2531A>C)
c.624+17A>C (n.624+17A>C)
c.-2470+17A>C (n.-2470+17A>C)
c.444+17A>C (n.444+17A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796080A>GCA2697548126FBXO11,MSH6c.330+17A>G (n.330+17A>G)
c.627+17A>G (n.627+17A>G)
n.711+17A>G
n.716A>G
c.637+7A>G (n.637+7A>G)
c.238-2531A>G (n.238-2531A>G)
n.350-2531A>G
c.170-6640T>C (n.170-6640T>C)
c.*125-6640T>C (n.*125-6640T>C)
c.458-2531A>G (n.458-2531A>G)
c.*115+17A>G (n.*115+17A>G)
c.-276+17A>G (n.-276+17A>G)
c.-279-2531A>G (n.-279-2531A>G)
c.624+17A>G (n.624+17A>G)
c.-2470+17A>G (n.-2470+17A>G)
c.444+17A>G (n.444+17A>G)
ClinVar
2g.47796080A>TCA532705758FBXO11,MSH6c.330+17A>T (n.330+17A>T)
c.627+17A>T (n.627+17A>T)
n.711+17A>T
n.716A>T
c.637+7A>T (n.637+7A>T)
c.238-2531A>T (n.238-2531A>T)
n.350-2531A>T
c.170-6640T>A (n.170-6640T>A)
c.*125-6640T>A (n.*125-6640T>A)
c.458-2531A>T (n.458-2531A>T)
c.*115+17A>T (n.*115+17A>T)
c.-276+17A>T (n.-276+17A>T)
c.-279-2531A>T (n.-279-2531A>T)
c.624+17A>T (n.624+17A>T)
c.-2470+17A>T (n.-2470+17A>T)
c.444+17A>T (n.444+17A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796081T>ACA2699272270FBXO11,MSH6c.330+18T>A (n.330+18T>A)
c.627+18T>A (n.627+18T>A)
n.711+18T>A
n.717T>A
c.637+8T>A (n.637+8T>A)
c.238-2530T>A (n.238-2530T>A)
n.350-2530T>A
c.170-6641A>T (n.170-6641A>T)
c.*125-6641A>T (n.*125-6641A>T)
c.458-2530T>A (n.458-2530T>A)
c.*115+18T>A (n.*115+18T>A)
c.-276+18T>A (n.-276+18T>A)
c.-279-2530T>A (n.-279-2530T>A)
c.624+18T>A (n.624+18T>A)
c.-2470+18T>A (n.-2470+18T>A)
c.444+18T>A (n.444+18T>A)
dbSNP
2g.47796081T>CCA2697548127FBXO11,MSH6c.330+18T>C (n.330+18T>C)
c.627+18T>C (n.627+18T>C)
n.711+18T>C
n.717T>C
c.637+8T>C (n.637+8T>C)
c.238-2530T>C (n.238-2530T>C)
n.350-2530T>C
c.170-6641A>G (n.170-6641A>G)
c.*125-6641A>G (n.*125-6641A>G)
c.458-2530T>C (n.458-2530T>C)
c.*115+18T>C (n.*115+18T>C)
c.-276+18T>C (n.-276+18T>C)
c.-279-2530T>C (n.-279-2530T>C)
c.624+18T>C (n.624+18T>C)
c.-2470+18T>C (n.-2470+18T>C)
c.444+18T>C (n.444+18T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47796082T>ACA2699272300FBXO11,MSH6c.330+19T>A (n.330+19T>A)
c.627+19T>A (n.627+19T>A)
n.711+19T>A
n.718T>A
c.637+9T>A (n.637+9T>A)
c.238-2529T>A (n.238-2529T>A)
n.350-2529T>A
c.170-6642A>T (n.170-6642A>T)
c.*125-6642A>T (n.*125-6642A>T)
c.458-2529T>A (n.458-2529T>A)
c.*115+19T>A (n.*115+19T>A)
c.-276+19T>A (n.-276+19T>A)
c.-279-2529T>A (n.-279-2529T>A)
c.624+19T>A (n.624+19T>A)
c.-2470+19T>A (n.-2470+19T>A)
c.444+19T>A (n.444+19T>A)
dbSNP
2g.47796082T>GCA2658948771FBXO11,MSH6c.330+19T>G (n.330+19T>G)
c.627+19T>G (n.627+19T>G)
n.711+19T>G
n.718T>G
c.637+9T>G (n.637+9T>G)
c.238-2529T>G (n.238-2529T>G)
n.350-2529T>G
c.170-6642A>C (n.170-6642A>C)
c.*125-6642A>C (n.*125-6642A>C)
c.458-2529T>G (n.458-2529T>G)
c.*115+19T>G (n.*115+19T>G)
c.-276+19T>G (n.-276+19T>G)
c.-279-2529T>G (n.-279-2529T>G)
c.624+19T>G (n.624+19T>G)
c.-2470+19T>G (n.-2470+19T>G)
c.444+19T>G (n.444+19T>G)
gnomAD v4
2g.47796083C>ACA2697548128FBXO11,MSH6c.330+20C>A (n.330+20C>A)
c.627+20C>A (n.627+20C>A)
n.711+20C>A
n.719C>A
c.637+10C>A (n.637+10C>A)
c.238-2528C>A (n.238-2528C>A)
n.350-2528C>A
c.170-6643G>T (n.170-6643G>T)
c.*125-6643G>T (n.*125-6643G>T)
c.458-2528C>A (n.458-2528C>A)
c.*115+20C>A (n.*115+20C>A)
c.-276+20C>A (n.-276+20C>A)
c.-279-2528C>A (n.-279-2528C>A)
c.624+20C>A (n.624+20C>A)
c.-2470+20C>A (n.-2470+20C>A)
c.444+20C>A (n.444+20C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47796083C=CA2496046510FBXO11,MSH6c.330+20C= (n.330+20C=)
c.627+20C= (n.627+20C=)
n.711+20C=
n.719C=
c.637+10C= (n.637+10C=)
c.238-2528C= (n.238-2528C=)
n.350-2528C=
c.170-6643G= (n.170-6643G=)
c.*125-6643G= (n.*125-6643G=)
c.458-2528C= (n.458-2528C=)
c.*115+20C= (n.*115+20C=)
c.-276+20C= (n.-276+20C=)
c.-279-2528C= (n.-279-2528C=)
c.624+20C= (n.624+20C=)
c.-2470+20C= (n.-2470+20C=)
c.444+20C= (n.444+20C=)
2g.47796083C>GCA532705759FBXO11,MSH6c.330+20C>G (n.330+20C>G)
c.627+20C>G (n.627+20C>G)
n.711+20C>G
n.719C>G
c.637+10C>G (n.637+10C>G)
c.238-2528C>G (n.238-2528C>G)
n.350-2528C>G
c.170-6643G>C (n.170-6643G>C)
c.*125-6643G>C (n.*125-6643G>C)
c.458-2528C>G (n.458-2528C>G)
c.*115+20C>G (n.*115+20C>G)
c.-276+20C>G (n.-276+20C>G)
c.-279-2528C>G (n.-279-2528C>G)
c.624+20C>G (n.624+20C>G)
c.-2470+20C>G (n.-2470+20C>G)
c.444+20C>G (n.444+20C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796083C>TCA073180FBXO11,MSH6c.330+20C>T (n.330+20C>T)
c.627+20C>T (n.627+20C>T)
n.711+20C>T
n.719C>T
c.637+10C>T (n.637+10C>T)
c.238-2528C>T (n.238-2528C>T)
n.350-2528C>T
c.170-6643G>A (n.170-6643G>A)
c.*125-6643G>A (n.*125-6643G>A)
c.458-2528C>T (n.458-2528C>T)
c.*115+20C>T (n.*115+20C>T)
c.-276+20C>T (n.-276+20C>T)
c.-279-2528C>T (n.-279-2528C>T)
c.624+20C>T (n.624+20C>T)
c.-2470+20C>T (n.-2470+20C>T)
c.444+20C>T (n.444+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796084_47796087delinsAGTTCA2496046511FBXO11,MSH6c.330+21_330+24delinsAGTT (n.330+21_330+24delinsAGTT)
c.627+21_627+24delinsAGTT (n.627+21_627+24delinsAGTT)
n.711+21_711+24delinsAGTT
n.720_723delinsAGTT
c.637+11_637+14delinsAGTT (n.637+11_637+14delinsAGTT)
c.238-2527_238-2524delinsAGTT (n.238-2527_238-2524delinsAGTT)
n.350-2527_350-2524delinsAGTT
c.170-6647_170-6644delinsAACT (n.170-6647_170-6644delinsAACT)
c.*125-6647_*125-6644delinsAACT (n.*125-6647_*125-6644delinsAACT)
c.458-2527_458-2524delinsAGTT (n.458-2527_458-2524delinsAGTT)
c.*115+21_*115+24delinsAGTT (n.*115+21_*115+24delinsAGTT)
c.-276+21_-276+24delinsAGTT (n.-276+21_-276+24delinsAGTT)
c.-279-2527_-279-2524delinsAGTT (n.-279-2527_-279-2524delinsAGTT)
c.624+21_624+24delinsAGTT (n.624+21_624+24delinsAGTT)
c.-2470+21_-2470+24delinsAGTT (n.-2470+21_-2470+24delinsAGTT)
c.444+21_444+24delinsAGTT (n.444+21_444+24delinsAGTT)

Number of alleles fetched