Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47795892_47796064delCA2499216086FBXO11,MSH6c.161-2_330+1del
c.458-2_627+1del
n.542-2_711+1del
n.530-2_700del
c.458-2_628del
c.238-2719_238-2547del (n.238-2719_238-2547del)
n.350-2719_350-2547del
c.170-6624_170-6452del (n.170-6624_170-6452del)
c.*125-6624_*125-6452del (n.*125-6624_*125-6452del)
c.458-2719_458-2547del (n.458-2719_458-2547del)
c.261-2_*115+1del
c.-445-2_-276+1del
c.-279-2719_-279-2547del (n.-279-2719_-279-2547del)
c.455-2_624+1del
c.-2639-2_-2470+1del
c.275-2_444+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47795896_47796065delCA2695201619FBXO11,MSH6c.163_330+2del
c.460_627+2del
n.544_711+2del
n.532_701del
c.460_629del
c.238-2715_238-2546del (n.238-2715_238-2546del)
n.350-2715_350-2546del
c.170-6621_170-6452del (n.170-6621_170-6452del)
c.*125-6621_*125-6452del (n.*125-6621_*125-6452del)
c.458-2715_458-2546del (n.458-2715_458-2546del)
c.263_*115+2del
c.-443_-276+2del
c.-279-2715_-279-2546del (n.-279-2715_-279-2546del)
c.457_624+2del
c.-2637_-2470+2del
c.277_444+2del
2g.47795951_47795955delinsTACTGCA2496046415FBXO11,MSH6c.218_222delinsTACTG (p.Ile73=)
c.515_519delinsTACTG (p.Ile172=)
n.599_603delinsTACTG
n.587_591delinsTACTG
c.238-2660_238-2656delinsTACTG (n.238-2660_238-2656delinsTACTG)
n.350-2660_350-2656delinsTACTG
c.170-6515_170-6511delinsCAGTA (n.170-6515_170-6511delinsCAGTA)
c.*125-6515_*125-6511delinsCAGTA (n.*125-6515_*125-6511delinsCAGTA)
c.458-2660_458-2656delinsTACTG (n.458-2660_458-2656delinsTACTG)
c.*3_*7delinsTACTG (n.*3_*7delinsTACTG)
c.-388_-384delinsTACTG (n.-388_-384delinsTACTG)
c.-279-2660_-279-2656delinsTACTG (n.-279-2660_-279-2656delinsTACTG)
c.512_516delinsTACTG (p.Ile171=)
c.-2582_-2578delinsTACTG (n.-2582_-2578delinsTACTG)
c.332_336delinsTACTG (p.Ile111=)
2g.47795952A=CA2496046416FBXO11,MSH6c.219A= (p.Ile73=)
c.516A= (p.Ile172=)
n.600A=
n.588A=
c.238-2659A= (n.238-2659A=)
n.350-2659A=
c.170-6512T= (n.170-6512T=)
c.*125-6512T= (n.*125-6512T=)
c.458-2659A= (n.458-2659A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.-387A= (n.-387A=)
c.-279-2659A= (n.-279-2659A=)
c.513A= (p.Ile171=)
c.-2581A= (n.-2581A=)
c.333A= (p.Ile111=)
2g.47795952A>CCA425992826FBXO11,MSH6c.219A>C (p.Ile73=)
c.516A>C (p.Ile172=)
n.600A>C
n.588A>C
c.238-2659A>C (n.238-2659A>C)
n.350-2659A>C
c.170-6512T>G (n.170-6512T>G)
c.*125-6512T>G (n.*125-6512T>G)
c.458-2659A>C (n.458-2659A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-279-2659A>C (n.-279-2659A>C)
c.513A>C (p.Ile171=)
c.-2581A>C (n.-2581A>C)
c.333A>C (p.Ile111=)
2g.47795952A>GCA346738676FBXO11,MSH6c.219A>G (p.Ile73Met)
c.516A>G (p.Ile172Met)
n.600A>G
n.588A>G
c.238-2659A>G (n.238-2659A>G)
n.350-2659A>G
c.170-6512T>C (n.170-6512T>C)
c.*125-6512T>C (n.*125-6512T>C)
c.458-2659A>G (n.458-2659A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-279-2659A>G (n.-279-2659A>G)
c.513A>G (p.Ile171Met)
c.-2581A>G (n.-2581A>G)
c.333A>G (p.Ile111Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47795952A>TCA425992829FBXO11,MSH6c.219A>T (p.Ile73=)
c.516A>T (p.Ile172=)
n.600A>T
n.588A>T
c.238-2659A>T (n.238-2659A>T)
n.350-2659A>T
c.170-6512T>A (n.170-6512T>A)
c.*125-6512T>A (n.*125-6512T>A)
c.458-2659A>T (n.458-2659A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-279-2659A>T (n.-279-2659A>T)
c.513A>T (p.Ile171=)
c.-2581A>T (n.-2581A>T)
c.333A>T (p.Ile111=)
 dbSNP
2g.47795953_47795956delCA658655693FBXO11,MSH6c.220_223del (p.Leu74GlufsTer10)
c.517_520del (p.Leu173GlufsTer10)
n.601_604del
n.589_592del
c.238-2658_238-2655del (n.238-2658_238-2655del)
n.350-2658_350-2655del
c.170-6515_170-6512del (n.170-6515_170-6512del)
c.*125-6515_*125-6512del (n.*125-6515_*125-6512del)
c.458-2658_458-2655del (n.458-2658_458-2655del)
c.*5_*8del (n.*5_*8del)
c.-386_-383del (n.-386_-383del)
c.-279-2658_-279-2655del (n.-279-2658_-279-2655del)
c.514_517del (p.Leu172GlufsTer10)
c.-2580_-2577del (n.-2580_-2577del)
c.334_337del (p.Leu112GlufsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47795953C>ACA346738677FBXO11,MSH6c.220C>A (p.Leu74Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.601C>A
n.589C>A
c.238-2658C>A (n.238-2658C>A)
n.350-2658C>A
c.170-6513G>T (n.170-6513G>T)
c.*125-6513G>T (n.*125-6513G>T)
c.458-2658C>A (n.458-2658C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-279-2658C>A (n.-279-2658C>A)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.-2580C>A (n.-2580C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
2g.47795953C=CA2496046417FBXO11,MSH6c.220C= (p.Leu74=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.601C=
n.589C=
c.238-2658C= (n.238-2658C=)
n.350-2658C=
c.170-6513G= (n.170-6513G=)
c.*125-6513G= (n.*125-6513G=)
c.458-2658C= (n.458-2658C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-279-2658C= (n.-279-2658C=)
c.514C= (p.Leu172=)
c.-2580C= (n.-2580C=)
c.334C= (p.Leu112=)
2g.47795953C>GCA346738678FBXO11,MSH6c.220C>G (p.Leu74Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.601C>G
n.589C>G
c.238-2658C>G (n.238-2658C>G)
n.350-2658C>G
c.170-6513G>C (n.170-6513G>C)
c.*125-6513G>C (n.*125-6513G>C)
c.458-2658C>G (n.458-2658C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-279-2658C>G (n.-279-2658C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.-2580C>G (n.-2580C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47795953C>TCA425992834FBXO11,MSH6c.220C>T (p.Leu74=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.601C>T
n.589C>T
c.238-2658C>T (n.238-2658C>T)
n.350-2658C>T
c.170-6513G>A (n.170-6513G>A)
c.*125-6513G>A (n.*125-6513G>A)
c.458-2658C>T (n.458-2658C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-279-2658C>T (n.-279-2658C>T)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.-2580C>T (n.-2580C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47795954delCA2580066994FBXO11,MSH6c.221del (p.Leu74ArgfsTer11)
c.518del (p.Leu173ArgfsTer11)
n.602del
n.590del
c.238-2657del (n.238-2657del)
n.350-2657del
c.170-6514del (n.170-6514del)
c.*125-6514del (n.*125-6514del)
c.458-2657del (n.458-2657del)
c.*6del (n.*6del)
c.-385del (n.-385del)
c.-279-2657del (n.-279-2657del)
c.515del (p.Leu172ArgfsTer11)
c.-2579del (n.-2579del)
c.335del (p.Leu112ArgfsTer11)
 ClinVar
2g.47795954T>ACA346738679FBXO11,MSH6c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.602T>A
n.590T>A
c.238-2657T>A (n.238-2657T>A)
n.350-2657T>A
c.170-6514A>T (n.170-6514A>T)
c.*125-6514A>T (n.*125-6514A>T)
c.458-2657T>A (n.458-2657T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-279-2657T>A (n.-279-2657T>A)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.-2579T>A (n.-2579T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
2g.47795954T>CCA346738680FBXO11,MSH6c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.602T>C
n.590T>C
c.238-2657T>C (n.238-2657T>C)
n.350-2657T>C
c.170-6514A>G (n.170-6514A>G)
c.*125-6514A>G (n.*125-6514A>G)
c.458-2657T>C (n.458-2657T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-279-2657T>C (n.-279-2657T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.-2579T>C (n.-2579T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
2g.47795954T>GCA346738681FBXO11,MSH6c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.602T>G
n.590T>G
c.238-2657T>G (n.238-2657T>G)
n.350-2657T>G
c.170-6514A>C (n.170-6514A>C)
c.*125-6514A>C (n.*125-6514A>C)
c.458-2657T>G (n.458-2657T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-279-2657T>G (n.-279-2657T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.-2579T>G (n.-2579T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
 ClinVar
2g.47795954_47795956delinsTGACA2496046418FBXO11,MSH6c.221_223delinsTGA (p.Leu74=)
c.518_520delinsTGA (p.Leu173=)
n.602_604delinsTGA
n.590_592delinsTGA
c.238-2657_238-2655delinsTGA (n.238-2657_238-2655delinsTGA)
n.350-2657_350-2655delinsTGA
c.170-6516_170-6514delinsTCA (n.170-6516_170-6514delinsTCA)
c.*125-6516_*125-6514delinsTCA (n.*125-6516_*125-6514delinsTCA)
c.458-2657_458-2655delinsTGA (n.458-2657_458-2655delinsTGA)
c.*6_*8delinsTGA (n.*6_*8delinsTGA)
c.-385_-383delinsTGA (n.-385_-383delinsTGA)
c.-279-2657_-279-2655delinsTGA (n.-279-2657_-279-2655delinsTGA)
c.515_517delinsTGA (p.Leu172=)
c.-2579_-2577delinsTGA (n.-2579_-2577delinsTGA)
c.335_337delinsTGA (p.Leu112=)
2g.47795955G>ACA425992844FBXO11,MSH6c.222G>A (p.Leu74=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.603G>A
n.591G>A
c.238-2656G>A (n.238-2656G>A)
n.350-2656G>A
c.170-6515C>T (n.170-6515C>T)
c.*125-6515C>T (n.*125-6515C>T)
c.458-2656G>A (n.458-2656G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-279-2656G>A (n.-279-2656G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.-2578G>A (n.-2578G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
 dbSNP
2g.47795955G>CCA425992846FBXO11,MSH6c.222G>C (p.Leu74=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.603G>C
n.591G>C
c.238-2656G>C (n.238-2656G>C)
n.350-2656G>C
c.170-6515C>G (n.170-6515C>G)
c.*125-6515C>G (n.*125-6515C>G)
c.458-2656G>C (n.458-2656G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-279-2656G>C (n.-279-2656G>C)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.-2578G>C (n.-2578G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
 dbSNP
2g.47795955G>TCA425992840FBXO11,MSH6c.222G>T (p.Leu74=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.603G>T
n.591G>T
c.238-2656G>T (n.238-2656G>T)
n.350-2656G>T
c.170-6515C>A (n.170-6515C>A)
c.*125-6515C>A (n.*125-6515C>A)
c.458-2656G>T (n.458-2656G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-279-2656G>T (n.-279-2656G>T)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.-2578G>T (n.-2578G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
2g.47795958_47795959delCA015775FBXO11,MSH6c.225_226del (p.Arg75SerfsTer7)
c.522_523del (p.Arg174SerfsTer7)
n.606_607del
n.594_595del
c.238-2653_238-2652del (n.238-2653_238-2652del)
n.350-2653_350-2652del
c.170-6516_170-6515del (n.170-6516_170-6515del)
c.*125-6516_*125-6515del (n.*125-6516_*125-6515del)
c.458-2653_458-2652del (n.458-2653_458-2652del)
c.*10_*11del (n.*10_*11del)
c.-381_-380del (n.-381_-380del)
c.-279-2653_-279-2652del (n.-279-2653_-279-2652del)
c.519_520del (p.Arg173SerfsTer7)
c.-2575_-2574del (n.-2575_-2574del)
c.339_340del (p.Arg113SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795956A=CA2496046419FBXO11,MSH6c.223A= (p.Arg75=)
c.520A= (p.Arg174=)
n.604A=
n.592A=
c.238-2655A= (n.238-2655A=)
n.350-2655A=
c.170-6516T= (n.170-6516T=)
c.*125-6516T= (n.*125-6516T=)
c.458-2655A= (n.458-2655A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.-279-2655A= (n.-279-2655A=)
c.517A= (p.Arg173=)
c.-2577A= (n.-2577A=)
c.337A= (p.Arg113=)
2g.47795956A>CCA425992849FBXO11,MSH6c.223A>C (p.Arg75=)
c.520A>C (p.Arg174=)
n.604A>C
n.592A>C
c.238-2655A>C (n.238-2655A>C)
n.350-2655A>C
c.170-6516T>G (n.170-6516T>G)
c.*125-6516T>G (n.*125-6516T>G)
c.458-2655A>C (n.458-2655A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-279-2655A>C (n.-279-2655A>C)
c.517A>C (p.Arg173=)
c.-2577A>C (n.-2577A>C)
c.337A>C (p.Arg113=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795956A>GCA346738682FBXO11,MSH6c.223A>G (p.Arg75Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.604A>G
n.592A>G
c.238-2655A>G (n.238-2655A>G)
n.350-2655A>G
c.170-6516T>C (n.170-6516T>C)
c.*125-6516T>C (n.*125-6516T>C)
c.458-2655A>G (n.458-2655A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-279-2655A>G (n.-279-2655A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.-2577A>G (n.-2577A>G)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47795956A>TCA346738683FBXO11,MSH6c.223A>T (p.Arg75Ter)
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.604A>T
n.592A>T
c.238-2655A>T (n.238-2655A>T)
n.350-2655A>T
c.170-6516T>A (n.170-6516T>A)
c.*125-6516T>A (n.*125-6516T>A)
c.458-2655A>T (n.458-2655A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-279-2655A>T (n.-279-2655A>T)
c.517A>T (p.Arg173Ter)
c.-2577A>T (n.-2577A>T)
c.337A>T (p.Arg113Ter)
 dbSNP
2g.47795957G>ACA339365FBXO11,MSH6c.224G>A (p.Arg75Lys)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.605G>A
n.593G>A
c.238-2654G>A (n.238-2654G>A)
n.350-2654G>A
c.170-6517C>T (n.170-6517C>T)
c.*125-6517C>T (n.*125-6517C>T)
c.458-2654G>A (n.458-2654G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-279-2654G>A (n.-279-2654G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.-2576G>A (n.-2576G>A)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795957G>CCA346738684FBXO11,MSH6c.224G>C (p.Arg75Thr)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.605G>C
n.593G>C
c.238-2654G>C (n.238-2654G>C)
n.350-2654G>C
c.170-6517C>G (n.170-6517C>G)
c.*125-6517C>G (n.*125-6517C>G)
c.458-2654G>C (n.458-2654G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-279-2654G>C (n.-279-2654G>C)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.-2576G>C (n.-2576G>C)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
 dbSNP
2g.47795957G=CA2496046420FBXO11,MSH6c.224G= (p.Arg75=)
c.521G= (p.Arg174=)
n.605G=
n.593G=
c.238-2654G= (n.238-2654G=)
n.350-2654G=
c.170-6517C= (n.170-6517C=)
c.*125-6517C= (n.*125-6517C=)
c.458-2654G= (n.458-2654G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.-279-2654G= (n.-279-2654G=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.-2576G= (n.-2576G=)
c.338G= (p.Arg113=)
2g.47795957G>TCA346738685FBXO11,MSH6c.224G>T (p.Arg75Ile)
c.521G>T (p.Arg174Ile)
n.605G>T
n.593G>T
c.238-2654G>T (n.238-2654G>T)
n.350-2654G>T
c.170-6517C>A (n.170-6517C>A)
c.*125-6517C>A (n.*125-6517C>A)
c.458-2654G>T (n.458-2654G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-279-2654G>T (n.-279-2654G>T)
c.518G>T (p.Arg173Ile)
c.-2576G>T (n.-2576G>T)
c.338G>T (p.Arg113Ile)
 dbSNP
2g.47795958A=CA2496046421FBXO11,MSH6c.225A= (p.Arg75=)
c.522A= (p.Arg174=)
n.606A=
n.594A=
c.238-2653A= (n.238-2653A=)
n.350-2653A=
c.170-6518T= (n.170-6518T=)
c.*125-6518T= (n.*125-6518T=)
c.458-2653A= (n.458-2653A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.-381A= (n.-381A=)
c.-279-2653A= (n.-279-2653A=)
c.519A= (p.Arg173=)
c.-2575A= (n.-2575A=)
c.339A= (p.Arg113=)
2g.47795958A>CCA346738687FBXO11,MSH6c.225A>C (p.Arg75Ser)
c.522A>C (p.Arg174Ser)
n.606A>C
n.594A>C
c.238-2653A>C (n.238-2653A>C)
n.350-2653A>C
c.170-6518T>G (n.170-6518T>G)
c.*125-6518T>G (n.*125-6518T>G)
c.458-2653A>C (n.458-2653A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-279-2653A>C (n.-279-2653A>C)
c.519A>C (p.Arg173Ser)
c.-2575A>C (n.-2575A>C)
c.339A>C (p.Arg113Ser)
 ClinVar
2g.47795958A>GCA46703271FBXO11,MSH6c.225A>G (p.Arg75=)
c.522A>G (p.Arg174=)
n.606A>G
n.594A>G
c.238-2653A>G (n.238-2653A>G)
n.350-2653A>G
c.170-6518T>C (n.170-6518T>C)
c.*125-6518T>C (n.*125-6518T>C)
c.458-2653A>G (n.458-2653A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-279-2653A>G (n.-279-2653A>G)
c.519A>G (p.Arg173=)
c.-2575A>G (n.-2575A>G)
c.339A>G (p.Arg113=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795958A>TCA346738686FBXO11,MSH6c.225A>T (p.Arg75Ser)
c.522A>T (p.Arg174Ser)
n.606A>T
n.594A>T
c.238-2653A>T (n.238-2653A>T)
n.350-2653A>T
c.170-6518T>A (n.170-6518T>A)
c.*125-6518T>A (n.*125-6518T>A)
c.458-2653A>T (n.458-2653A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-279-2653A>T (n.-279-2653A>T)
c.519A>T (p.Arg173Ser)
c.-2575A>T (n.-2575A>T)
c.339A>T (p.Arg113Ser)
 dbSNP
2g.47795959G>ACA346738688FBXO11,MSH6c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.607G>A
n.595G>A
c.238-2652G>A (n.238-2652G>A)
n.350-2652G>A
c.170-6519C>T (n.170-6519C>T)
c.*125-6519C>T (n.*125-6519C>T)
c.458-2652G>A (n.458-2652G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-279-2652G>A (n.-279-2652G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.-2574G>A (n.-2574G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47795959G>CCA346738689FBXO11,MSH6c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.607G>C
n.595G>C
c.238-2652G>C (n.238-2652G>C)
n.350-2652G>C
c.170-6519C>G (n.170-6519C>G)
c.*125-6519C>G (n.*125-6519C>G)
c.458-2652G>C (n.458-2652G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-279-2652G>C (n.-279-2652G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.-2574G>C (n.-2574G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
 dbSNP
2g.47795959G>TCA346738690FBXO11,MSH6c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.607G>T
n.595G>T
c.238-2652G>T (n.238-2652G>T)
n.350-2652G>T
c.170-6519C>A (n.170-6519C>A)
c.*125-6519C>A (n.*125-6519C>A)
c.458-2652G>T (n.458-2652G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-279-2652G>T (n.-279-2652G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.-2574G>T (n.-2574G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
 dbSNP
2g.47795959_47795960delinsGCCA2496046422FBXO11,MSH6c.226_227delinsGC (p.Ala76=)
c.523_524delinsGC (p.Ala175=)
n.607_608delinsGC
n.595_596delinsGC
c.238-2652_238-2651delinsGC (n.238-2652_238-2651delinsGC)
n.350-2652_350-2651delinsGC
c.170-6520_170-6519delinsGC (n.170-6520_170-6519delinsGC)
c.*125-6520_*125-6519delinsGC (n.*125-6520_*125-6519delinsGC)
c.458-2652_458-2651delinsGC (n.458-2652_458-2651delinsGC)
c.*11_*12delinsGC (n.*11_*12delinsGC)
c.-380_-379delinsGC (n.-380_-379delinsGC)
c.-279-2652_-279-2651delinsGC (n.-279-2652_-279-2651delinsGC)
c.520_521delinsGC (p.Ala174=)
c.-2574_-2573delinsGC (n.-2574_-2573delinsGC)
c.340_341delinsGC (p.Ala114=)
2g.47795960delCA916080267FBXO11,MSH6c.227del (p.Ala76GlufsTer9)
c.524del (p.Ala175GlufsTer9)
n.608del
n.596del
c.238-2651del (n.238-2651del)
n.350-2651del
c.170-6520del (n.170-6520del)
c.*125-6520del (n.*125-6520del)
c.458-2651del (n.458-2651del)
c.*12del (n.*12del)
c.-379del (n.-379del)
c.-279-2651del (n.-279-2651del)
c.521del (p.Ala174GlufsTer9)
c.-2573del (n.-2573del)
c.341del (p.Ala114GlufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47795960C>ACA346738691FBXO11,MSH6c.227C>A (p.Ala76Glu)
c.524C>A (p.Ala175Glu)
n.608C>A
n.596C>A
c.238-2651C>A (n.238-2651C>A)
n.350-2651C>A
c.170-6520G>T (n.170-6520G>T)
c.*125-6520G>T (n.*125-6520G>T)
c.458-2651C>A (n.458-2651C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-279-2651C>A (n.-279-2651C>A)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.-2573C>A (n.-2573C>A)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795960C=CA2496046423FBXO11,MSH6c.227C= (p.Ala76=)
c.524C= (p.Ala175=)
n.608C=
n.596C=
c.238-2651C= (n.238-2651C=)
n.350-2651C=
c.170-6520G= (n.170-6520G=)
c.*125-6520G= (n.*125-6520G=)
c.458-2651C= (n.458-2651C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.-279-2651C= (n.-279-2651C=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.-2573C= (n.-2573C=)
c.341C= (p.Ala114=)
2g.47795960C>GCA16611103FBXO11,MSH6c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.608C>G
n.596C>G
c.238-2651C>G (n.238-2651C>G)
n.350-2651C>G
c.170-6520G>C (n.170-6520G>C)
c.*125-6520G>C (n.*125-6520G>C)
c.458-2651C>G (n.458-2651C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.-279-2651C>G (n.-279-2651C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.-2573C>G (n.-2573C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47795960C>TCA346738692FBXO11,MSH6c.227C>T (p.Ala76Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.608C>T
n.596C>T
c.238-2651C>T (n.238-2651C>T)
n.350-2651C>T
c.170-6520G>A (n.170-6520G>A)
c.*125-6520G>A (n.*125-6520G>A)
c.458-2651C>T (n.458-2651C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-279-2651C>T (n.-279-2651C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.-2573C>T (n.-2573C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795961A=CA2496046424FBXO11,MSH6c.228A= (p.Ala76=)
c.525A= (p.Ala175=)
n.609A=
n.597A=
c.238-2650A= (n.238-2650A=)
n.350-2650A=
c.170-6521T= (n.170-6521T=)
c.*125-6521T= (n.*125-6521T=)
c.458-2650A= (n.458-2650A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.-378A= (n.-378A=)
c.-279-2650A= (n.-279-2650A=)
c.522A= (p.Ala174=)
c.-2572A= (n.-2572A=)
c.342A= (p.Ala114=)
2g.47795961A>CCA425992867FBXO11,MSH6c.228A>C (p.Ala76=)
c.525A>C (p.Ala175=)
n.609A>C
n.597A>C
c.238-2650A>C (n.238-2650A>C)
n.350-2650A>C
c.170-6521T>G (n.170-6521T>G)
c.*125-6521T>G (n.*125-6521T>G)
c.458-2650A>C (n.458-2650A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-279-2650A>C (n.-279-2650A>C)
c.522A>C (p.Ala174=)
c.-2572A>C (n.-2572A>C)
c.342A>C (p.Ala114=)
2g.47795961A>GCA425992871FBXO11,MSH6c.228A>G (p.Ala76=)
c.525A>G (p.Ala175=)
n.609A>G
n.597A>G
c.238-2650A>G (n.238-2650A>G)
n.350-2650A>G
c.170-6521T>C (n.170-6521T>C)
c.*125-6521T>C (n.*125-6521T>C)
c.458-2650A>G (n.458-2650A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-279-2650A>G (n.-279-2650A>G)
c.522A>G (p.Ala174=)
c.-2572A>G (n.-2572A>G)
c.342A>G (p.Ala114=)
 dbSNP
2g.47795961A>TCA425992869FBXO11,MSH6c.228A>T (p.Ala76=)
c.525A>T (p.Ala175=)
n.609A>T
n.597A>T
c.238-2650A>T (n.238-2650A>T)
n.350-2650A>T
c.170-6521T>A (n.170-6521T>A)
c.*125-6521T>A (n.*125-6521T>A)
c.458-2650A>T (n.458-2650A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-279-2650A>T (n.-279-2650A>T)
c.522A>T (p.Ala174=)
c.-2572A>T (n.-2572A>T)
c.342A>T (p.Ala114=)
 dbSNP
2g.47795962A=CA2496046425FBXO11,MSH6c.229A= (p.Met77=)
c.526A= (p.Met176=)
n.610A=
n.598A=
c.238-2649A= (n.238-2649A=)
n.350-2649A=
c.170-6522T= (n.170-6522T=)
c.*125-6522T= (n.*125-6522T=)
c.458-2649A= (n.458-2649A=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.-377A= (n.-377A=)
c.-279-2649A= (n.-279-2649A=)
c.523A= (p.Met175=)
c.-2571A= (n.-2571A=)
c.343A= (p.Met115=)
2g.47795962A>CCA346738693FBXO11,MSH6c.229A>C (p.Met77Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.610A>C
n.598A>C
c.238-2649A>C (n.238-2649A>C)
n.350-2649A>C
c.170-6522T>G (n.170-6522T>G)
c.*125-6522T>G (n.*125-6522T>G)
c.458-2649A>C (n.458-2649A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.-279-2649A>C (n.-279-2649A>C)
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.-2571A>C (n.-2571A>C)
c.343A>C (p.Met115Leu)
2g.47795962A>GCA015793FBXO11,MSH6c.229A>G (p.Met77Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
n.610A>G
n.598A>G
c.238-2649A>G (n.238-2649A>G)
n.350-2649A>G
c.170-6522T>C (n.170-6522T>C)
c.*125-6522T>C (n.*125-6522T>C)
c.458-2649A>G (n.458-2649A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.-279-2649A>G (n.-279-2649A>G)
c.523A>G (p.Met175Val)
c.-2571A>G (n.-2571A>G)
c.343A>G (p.Met115Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795962A>TCA346738694FBXO11,MSH6c.229A>T (p.Met77Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
n.610A>T
n.598A>T
c.238-2649A>T (n.238-2649A>T)
n.350-2649A>T
c.170-6522T>A (n.170-6522T>A)
c.*125-6522T>A (n.*125-6522T>A)
c.458-2649A>T (n.458-2649A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.-279-2649A>T (n.-279-2649A>T)
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.-2571A>T (n.-2571A>T)
c.343A>T (p.Met115Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795963T>ACA346738695FBXO11,MSH6c.230T>A (p.Met77Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.611T>A
n.599T>A
c.238-2648T>A (n.238-2648T>A)
n.350-2648T>A
c.170-6523A>T (n.170-6523A>T)
c.*125-6523A>T (n.*125-6523A>T)
c.458-2648T>A (n.458-2648T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.-279-2648T>A (n.-279-2648T>A)
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.-2570T>A (n.-2570T>A)
c.344T>A (p.Met115Lys)
 dbSNP
2g.47795963T>CCA346738696FBXO11,MSH6c.230T>C (p.Met77Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.611T>C
n.599T>C
c.238-2648T>C (n.238-2648T>C)
n.350-2648T>C
c.170-6523A>G (n.170-6523A>G)
c.*125-6523A>G (n.*125-6523A>G)
c.458-2648T>C (n.458-2648T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-279-2648T>C (n.-279-2648T>C)
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.-2570T>C (n.-2570T>C)
c.344T>C (p.Met115Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47795963T>GCA346738697FBXO11,MSH6c.230T>G (p.Met77Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
n.611T>G
n.599T>G
c.238-2648T>G (n.238-2648T>G)
n.350-2648T>G
c.170-6523A>C (n.170-6523A>C)
c.*125-6523A>C (n.*125-6523A>C)
c.458-2648T>G (n.458-2648T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-279-2648T>G (n.-279-2648T>G)
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.-2570T>G (n.-2570T>G)
c.344T>G (p.Met115Arg)
 dbSNP
2g.47795963T=CA2496046426FBXO11,MSH6c.230T= (p.Met77=)
c.527T= (p.Met176=)
n.611T=
n.599T=
c.238-2648T= (n.238-2648T=)
n.350-2648T=
c.170-6523A= (n.170-6523A=)
c.*125-6523A= (n.*125-6523A=)
c.458-2648T= (n.458-2648T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.-376T= (n.-376T=)
c.-279-2648T= (n.-279-2648T=)
c.524T= (p.Met175=)
c.-2570T= (n.-2570T=)
c.344T= (p.Met115=)
2g.47795967_47795973delCA2658948765FBXO11,MSH6c.234_240del (p.Arg79MetfsTer4)
c.531_537del (p.Arg178MetfsTer4)
n.615_621del
n.603_609del
c.238-2644_238-2638del (n.238-2644_238-2638del)
n.350-2644_350-2638del
c.170-6529_170-6523del (n.170-6529_170-6523del)
c.*125-6529_*125-6523del (n.*125-6529_*125-6523del)
c.458-2644_458-2638del (n.458-2644_458-2638del)
c.*19_*25del (n.*19_*25del)
c.-372_-366del (n.-372_-366del)
c.-279-2644_-279-2638del (n.-279-2644_-279-2638del)
c.528_534del (p.Arg177MetfsTer4)
c.-2566_-2560del (n.-2566_-2560del)
c.348_354del (p.Arg117MetfsTer4)
 gnomAD v4
2g.47795964G>ACA346738699FBXO11,MSH6c.231G>A (p.Met77Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
n.612G>A
n.600G>A
c.238-2647G>A (n.238-2647G>A)
n.350-2647G>A
c.170-6524C>T (n.170-6524C>T)
c.*125-6524C>T (n.*125-6524C>T)
c.458-2647G>A (n.458-2647G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-279-2647G>A (n.-279-2647G>A)
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.-2569G>A (n.-2569G>A)
c.345G>A (p.Met115Ile)
 dbSNP
2g.47795964G>CCA346738700FBXO11,MSH6c.231G>C (p.Met77Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.612G>C
n.600G>C
c.238-2647G>C (n.238-2647G>C)
n.350-2647G>C
c.170-6524C>G (n.170-6524C>G)
c.*125-6524C>G (n.*125-6524C>G)
c.458-2647G>C (n.458-2647G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-279-2647G>C (n.-279-2647G>C)
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.-2569G>C (n.-2569G>C)
c.345G>C (p.Met115Ile)
 dbSNP
2g.47795964G=CA2496046427FBXO11,MSH6c.231G= (p.Met77=)
c.528G= (p.Met176=)
n.612G=
n.600G=
c.238-2647G= (n.238-2647G=)
n.350-2647G=
c.170-6524C= (n.170-6524C=)
c.*125-6524C= (n.*125-6524C=)
c.458-2647G= (n.458-2647G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.-279-2647G= (n.-279-2647G=)
c.525G= (p.Met175=)
c.-2569G= (n.-2569G=)
c.345G= (p.Met115=)
2g.47795964G>TCA346738698FBXO11,MSH6c.231G>T (p.Met77Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
n.612G>T
n.600G>T
c.238-2647G>T (n.238-2647G>T)
n.350-2647G>T
c.170-6524C>A (n.170-6524C>A)
c.*125-6524C>A (n.*125-6524C>A)
c.458-2647G>T (n.458-2647G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-279-2647G>T (n.-279-2647G>T)
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.-2569G>T (n.-2569G>T)
c.345G>T (p.Met115Ile)
2g.47795965C>ACA346738701FBXO11,MSH6c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.613C>A
n.601C>A
c.238-2646C>A (n.238-2646C>A)
n.350-2646C>A
c.170-6525G>T (n.170-6525G>T)
c.*125-6525G>T (n.*125-6525G>T)
c.458-2646C>A (n.458-2646C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-279-2646C>A (n.-279-2646C>A)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.-2568C>A (n.-2568C>A)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
 dbSNP
2g.47795965C>GCA346738702FBXO11,MSH6c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.613C>G
n.601C>G
c.238-2646C>G (n.238-2646C>G)
n.350-2646C>G
c.170-6525G>C (n.170-6525G>C)
c.*125-6525G>C (n.*125-6525G>C)
c.458-2646C>G (n.458-2646C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-279-2646C>G (n.-279-2646C>G)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.-2568C>G (n.-2568C>G)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
 dbSNP
2g.47795965C>TCA346738703FBXO11,MSH6c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.613C>T
n.601C>T
c.238-2646C>T (n.238-2646C>T)
n.350-2646C>T
c.170-6525G>A (n.170-6525G>A)
c.*125-6525G>A (n.*125-6525G>A)
c.458-2646C>T (n.458-2646C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-279-2646C>T (n.-279-2646C>T)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.-2568C>T (n.-2568C>T)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47795965dupCA916080268FBXO11,MSH6c.232dup (p.Gln78ProfsTer5)
c.529dup (p.Gln177ProfsTer5)
n.613dup
n.601dup
c.238-2646dup (n.238-2646dup)
n.350-2646dup
c.170-6525dup (n.170-6525dup)
c.*125-6525dup (n.*125-6525dup)
c.458-2646dup (n.458-2646dup)
c.*17dup (n.*17dup)
c.-374dup (n.-374dup)
c.-279-2646dup (n.-279-2646dup)
c.526dup (p.Gln176ProfsTer5)
c.-2568dup (n.-2568dup)
c.346dup (p.Gln116ProfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47795966A=CA2496046428FBXO11,MSH6c.233A= (p.Gln78=)
c.530A= (p.Gln177=)
n.614A=
n.602A=
c.238-2645A= (n.238-2645A=)
n.350-2645A=
c.170-6526T= (n.170-6526T=)
c.*125-6526T= (n.*125-6526T=)
c.458-2645A= (n.458-2645A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.-279-2645A= (n.-279-2645A=)
c.527A= (p.Gln176=)
c.-2567A= (n.-2567A=)
c.347A= (p.Gln116=)
2g.47795966A>CCA346738704FBXO11,MSH6c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.614A>C
n.602A>C
c.238-2645A>C (n.238-2645A>C)
n.350-2645A>C
c.170-6526T>G (n.170-6526T>G)
c.*125-6526T>G (n.*125-6526T>G)
c.458-2645A>C (n.458-2645A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-279-2645A>C (n.-279-2645A>C)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.-2567A>C (n.-2567A>C)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
2g.47795966A>GCA346738705FBXO11,MSH6c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.614A>G
n.602A>G
c.238-2645A>G (n.238-2645A>G)
n.350-2645A>G
c.170-6526T>C (n.170-6526T>C)
c.*125-6526T>C (n.*125-6526T>C)
c.458-2645A>G (n.458-2645A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-279-2645A>G (n.-279-2645A>G)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.-2567A>G (n.-2567A>G)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
2g.47795966A>TCA346738706FBXO11,MSH6c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.614A>T
n.602A>T
c.238-2645A>T (n.238-2645A>T)
n.350-2645A>T
c.170-6526T>A (n.170-6526T>A)
c.*125-6526T>A (n.*125-6526T>A)
c.458-2645A>T (n.458-2645A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.-279-2645A>T (n.-279-2645A>T)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.-2567A>T (n.-2567A>T)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795967A=CA2496046429FBXO11,MSH6c.234A= (p.Gln78=)
c.531A= (p.Gln177=)
n.615A=
n.603A=
c.238-2644A= (n.238-2644A=)
n.350-2644A=
c.170-6527T= (n.170-6527T=)
c.*125-6527T= (n.*125-6527T=)
c.458-2644A= (n.458-2644A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.-372A= (n.-372A=)
c.-279-2644A= (n.-279-2644A=)
c.528A= (p.Gln176=)
c.-2566A= (n.-2566A=)
c.348A= (p.Gln116=)
2g.47795967A>CCA346738707FBXO11,MSH6c.234A>C (p.Gln78His)
c.531A>C (p.Gln177His)
n.615A>C
n.603A>C
c.238-2644A>C (n.238-2644A>C)
n.350-2644A>C
c.170-6527T>G (n.170-6527T>G)
c.*125-6527T>G (n.*125-6527T>G)
c.458-2644A>C (n.458-2644A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-279-2644A>C (n.-279-2644A>C)
c.528A>C (p.Gln176His)
c.-2566A>C (n.-2566A>C)
c.348A>C (p.Gln116His)
 dbSNP
2g.47795967A>GCA425992890FBXO11,MSH6c.234A>G (p.Gln78=)
c.531A>G (p.Gln177=)
n.615A>G
n.603A>G
c.238-2644A>G (n.238-2644A>G)
n.350-2644A>G
c.170-6527T>C (n.170-6527T>C)
c.*125-6527T>C (n.*125-6527T>C)
c.458-2644A>G (n.458-2644A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-279-2644A>G (n.-279-2644A>G)
c.528A>G (p.Gln176=)
c.-2566A>G (n.-2566A>G)
c.348A>G (p.Gln116=)
 dbSNP
2g.47795967A>TCA10615504FBXO11,MSH6c.234A>T (p.Gln78His)
c.531A>T (p.Gln177His)
n.615A>T
n.603A>T
c.238-2644A>T (n.238-2644A>T)
n.350-2644A>T
c.170-6527T>A (n.170-6527T>A)
c.*125-6527T>A (n.*125-6527T>A)
c.458-2644A>T (n.458-2644A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-279-2644A>T (n.-279-2644A>T)
c.528A>T (p.Gln176His)
c.-2566A>T (n.-2566A>T)
c.348A>T (p.Gln116His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795968C>ACA46703291FBXO11,MSH6c.235C>A (p.Arg79Ser)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
n.616C>A
n.604C>A
c.238-2643C>A (n.238-2643C>A)
n.350-2643C>A
c.170-6528G>T (n.170-6528G>T)
c.*125-6528G>T (n.*125-6528G>T)
c.458-2643C>A (n.458-2643C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-279-2643C>A (n.-279-2643C>A)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.-2565C>A (n.-2565C>A)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795968C=CA2496046430FBXO11,MSH6c.235C= (p.Arg79=)
c.532C= (p.Arg178=)
n.616C=
n.604C=
c.238-2643C= (n.238-2643C=)
n.350-2643C=
c.170-6528G= (n.170-6528G=)
c.*125-6528G= (n.*125-6528G=)
c.458-2643C= (n.458-2643C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.-279-2643C= (n.-279-2643C=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.-2565C= (n.-2565C=)
c.349C= (p.Arg117=)
2g.47795968C>GCA346738708FBXO11,MSH6c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.616C>G
n.604C>G
c.238-2643C>G (n.238-2643C>G)
n.350-2643C>G
c.170-6528G>C (n.170-6528G>C)
c.*125-6528G>C (n.*125-6528G>C)
c.458-2643C>G (n.458-2643C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-279-2643C>G (n.-279-2643C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.-2565C>G (n.-2565C>G)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795968C>TCA015802FBXO11,MSH6c.235C>T (p.Arg79Cys)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
n.616C>T
n.604C>T
c.238-2643C>T (n.238-2643C>T)
n.350-2643C>T
c.170-6528G>A (n.170-6528G>A)
c.*125-6528G>A (n.*125-6528G>A)
c.458-2643C>T (n.458-2643C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-279-2643C>T (n.-279-2643C>T)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.-2565C>T (n.-2565C>T)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795969G>ACA015812FBXO11,MSH6c.236G>A (p.Arg79His)
c.533G>A (p.Arg178His)
n.617G>A
n.605G>A
c.238-2642G>A (n.238-2642G>A)
n.350-2642G>A
c.170-6529C>T (n.170-6529C>T)
c.*125-6529C>T (n.*125-6529C>T)
c.458-2642G>A (n.458-2642G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-279-2642G>A (n.-279-2642G>A)
c.530G>A (p.Arg177His)
c.-2564G>A (n.-2564G>A)
c.350G>A (p.Arg117His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47795969G>CCA346738709FBXO11,MSH6c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.617G>C
n.605G>C
c.238-2642G>C (n.238-2642G>C)
n.350-2642G>C
c.170-6529C>G (n.170-6529C>G)
c.*125-6529C>G (n.*125-6529C>G)
c.458-2642G>C (n.458-2642G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-279-2642G>C (n.-279-2642G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.-2564G>C (n.-2564G>C)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
 dbSNP
2g.47795969G=CA2496046431FBXO11,MSH6c.236G= (p.Arg79=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.617G=
n.605G=
c.238-2642G= (n.238-2642G=)
n.350-2642G=
c.170-6529C= (n.170-6529C=)
c.*125-6529C= (n.*125-6529C=)
c.458-2642G= (n.458-2642G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.-370G= (n.-370G=)
c.-279-2642G= (n.-279-2642G=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.-2564G= (n.-2564G=)
c.350G= (p.Arg117=)
2g.47795969G>TCA346738710FBXO11,MSH6c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.617G>T
n.605G>T
c.238-2642G>T (n.238-2642G>T)
n.350-2642G>T
c.170-6529C>A (n.170-6529C>A)
c.*125-6529C>A (n.*125-6529C>A)
c.458-2642G>T (n.458-2642G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-279-2642G>T (n.-279-2642G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.-2564G>T (n.-2564G>T)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795969dupCA2695200232FBXO11,MSH6c.236dup (p.Ala80CysfsTer3)
c.533dup (p.Ala179CysfsTer3)
n.617dup
n.605dup
c.238-2642dup (n.238-2642dup)
n.350-2642dup
c.170-6529dup (n.170-6529dup)
c.*125-6529dup (n.*125-6529dup)
c.458-2642dup (n.458-2642dup)
c.*21dup (n.*21dup)
c.-370dup (n.-370dup)
c.-279-2642dup (n.-279-2642dup)
c.530dup (p.Ala178CysfsTer3)
c.-2564dup (n.-2564dup)
c.350dup (p.Ala118CysfsTer3)
 ClinVar
2g.47795970T>ACA425992903FBXO11,MSH6c.237T>A (p.Arg79=)
c.534T>A (p.Arg178=)
n.618T>A
n.606T>A
c.238-2641T>A (n.238-2641T>A)
n.350-2641T>A
c.170-6530A>T (n.170-6530A>T)
c.*125-6530A>T (n.*125-6530A>T)
c.458-2641T>A (n.458-2641T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-279-2641T>A (n.-279-2641T>A)
c.531T>A (p.Arg177=)
c.-2563T>A (n.-2563T>A)
c.351T>A (p.Arg117=)
 dbSNP
2g.47795970T>CCA425992905FBXO11,MSH6c.237T>C (p.Arg79=)
c.534T>C (p.Arg178=)
n.618T>C
n.606T>C
c.238-2641T>C (n.238-2641T>C)
n.350-2641T>C
c.170-6530A>G (n.170-6530A>G)
c.*125-6530A>G (n.*125-6530A>G)
c.458-2641T>C (n.458-2641T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-279-2641T>C (n.-279-2641T>C)
c.531T>C (p.Arg177=)
c.-2563T>C (n.-2563T>C)
c.351T>C (p.Arg117=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795970T>GCA425992907FBXO11,MSH6c.237T>G (p.Arg79=)
c.534T>G (p.Arg178=)
n.618T>G
n.606T>G
c.238-2641T>G (n.238-2641T>G)
n.350-2641T>G
c.170-6530A>C (n.170-6530A>C)
c.*125-6530A>C (n.*125-6530A>C)
c.458-2641T>G (n.458-2641T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-279-2641T>G (n.-279-2641T>G)
c.531T>G (p.Arg177=)
c.-2563T>G (n.-2563T>G)
c.351T>G (p.Arg117=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795970T=CA2496046432FBXO11,MSH6c.237T= (p.Arg79=)
c.534T= (p.Arg178=)
n.618T=
n.606T=
c.238-2641T= (n.238-2641T=)
n.350-2641T=
c.170-6530A= (n.170-6530A=)
c.*125-6530A= (n.*125-6530A=)
c.458-2641T= (n.458-2641T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.-369T= (n.-369T=)
c.-279-2641T= (n.-279-2641T=)
c.531T= (p.Arg177=)
c.-2563T= (n.-2563T=)
c.351T= (p.Arg117=)
2g.47795971G>ACA346738712FBXO11,MSH6c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.619G>A
n.607G>A
c.238-2640G>A (n.238-2640G>A)
n.350-2640G>A
c.170-6531C>T (n.170-6531C>T)
c.*125-6531C>T (n.*125-6531C>T)
c.458-2640G>A (n.458-2640G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-279-2640G>A (n.-279-2640G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.-2562G>A (n.-2562G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
 dbSNP
2g.47795971G>CCA346738711FBXO11,MSH6c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.619G>C
n.607G>C
c.238-2640G>C (n.238-2640G>C)
n.350-2640G>C
c.170-6531C>G (n.170-6531C>G)
c.*125-6531C>G (n.*125-6531C>G)
c.458-2640G>C (n.458-2640G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-279-2640G>C (n.-279-2640G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.-2562G>C (n.-2562G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47795971G=CA2496046433FBXO11,MSH6c.238G= (p.Ala80=)
c.535G= (p.Ala179=)
n.619G=
n.607G=
c.238-2640G= (n.238-2640G=)
n.350-2640G=
c.170-6531C= (n.170-6531C=)
c.*125-6531C= (n.*125-6531C=)
c.458-2640G= (n.458-2640G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.-279-2640G= (n.-279-2640G=)
c.532G= (p.Ala178=)
c.-2562G= (n.-2562G=)
c.352G= (p.Ala118=)
2g.47795971G>TCA015824FBXO11,MSH6c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.619G>T
n.607G>T
c.238-2640G>T (n.238-2640G>T)
n.350-2640G>T
c.170-6531C>A (n.170-6531C>A)
c.*125-6531C>A (n.*125-6531C>A)
c.458-2640G>T (n.458-2640G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-279-2640G>T (n.-279-2640G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.-2562G>T (n.-2562G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795972C>ACA346738713FBXO11,MSH6c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
n.620C>A
n.608C>A
c.238-2639C>A (n.238-2639C>A)
n.350-2639C>A
c.170-6532G>T (n.170-6532G>T)
c.*125-6532G>T (n.*125-6532G>T)
c.458-2639C>A (n.458-2639C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-279-2639C>A (n.-279-2639C>A)
c.533C>A (p.Ala178Glu)
c.-2561C>A (n.-2561C>A)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
 dbSNP
2g.47795972C>GCA346738714FBXO11,MSH6c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.620C>G
n.608C>G
c.238-2639C>G (n.238-2639C>G)
n.350-2639C>G
c.170-6532G>C (n.170-6532G>C)
c.*125-6532G>C (n.*125-6532G>C)
c.458-2639C>G (n.458-2639C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-279-2639C>G (n.-279-2639C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.-2561C>G (n.-2561C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
 dbSNP
2g.47795972C>TCA346738715FBXO11,MSH6c.239C>T (p.Ala80Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.620C>T
n.608C>T
c.238-2639C>T (n.238-2639C>T)
n.350-2639C>T
c.170-6532G>A (n.170-6532G>A)
c.*125-6532G>A (n.*125-6532G>A)
c.458-2639C>T (n.458-2639C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-279-2639C>T (n.-279-2639C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.-2561C>T (n.-2561C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47795973delCA2586969241FBXO11,MSH6c.240del (p.Asp81MetfsTer4)
c.537del (p.Asp180MetfsTer4)
n.621del
n.609del
c.238-2638del (n.238-2638del)
n.350-2638del
c.170-6533del (n.170-6533del)
c.*125-6533del (n.*125-6533del)
c.458-2638del (n.458-2638del)
c.*25del (n.*25del)
c.-366del (n.-366del)
c.-279-2638del (n.-279-2638del)
c.534del (p.Asp179MetfsTer4)
c.-2560del (n.-2560del)
c.354del (p.Asp119MetfsTer4)
2g.47795973A=CA2496046434FBXO11,MSH6c.240A= (p.Ala80=)
c.537A= (p.Ala179=)
n.621A=
n.609A=
c.238-2638A= (n.238-2638A=)
n.350-2638A=
c.170-6533T= (n.170-6533T=)
c.*125-6533T= (n.*125-6533T=)
c.458-2638A= (n.458-2638A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.-366A= (n.-366A=)
c.-279-2638A= (n.-279-2638A=)
c.534A= (p.Ala178=)
c.-2560A= (n.-2560A=)
c.354A= (p.Ala118=)
2g.47795973A>CCA425992917FBXO11,MSH6c.240A>C (p.Ala80=)
c.537A>C (p.Ala179=)
n.621A>C
n.609A>C
c.238-2638A>C (n.238-2638A>C)
n.350-2638A>C
c.170-6533T>G (n.170-6533T>G)
c.*125-6533T>G (n.*125-6533T>G)
c.458-2638A>C (n.458-2638A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-279-2638A>C (n.-279-2638A>C)
c.534A>C (p.Ala178=)
c.-2560A>C (n.-2560A>C)
c.354A>C (p.Ala118=)
 gnomAD v4
2g.47795973A>GCA425992919FBXO11,MSH6c.240A>G (p.Ala80=)
c.537A>G (p.Ala179=)
n.621A>G
n.609A>G
c.238-2638A>G (n.238-2638A>G)
n.350-2638A>G
c.170-6533T>C (n.170-6533T>C)
c.*125-6533T>C (n.*125-6533T>C)
c.458-2638A>G (n.458-2638A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-279-2638A>G (n.-279-2638A>G)
c.534A>G (p.Ala178=)
c.-2560A>G (n.-2560A>G)
c.354A>G (p.Ala118=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795973A>TCA425992920FBXO11,MSH6c.240A>T (p.Ala80=)
c.537A>T (p.Ala179=)
n.621A>T
n.609A>T
c.238-2638A>T (n.238-2638A>T)
n.350-2638A>T
c.170-6533T>A (n.170-6533T>A)
c.*125-6533T>A (n.*125-6533T>A)
c.458-2638A>T (n.458-2638A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-279-2638A>T (n.-279-2638A>T)
c.534A>T (p.Ala178=)
c.-2560A>T (n.-2560A>T)
c.354A>T (p.Ala118=)
 dbSNP
2g.47795974delCA2580066782FBXO11,MSH6c.241del (p.Asp81MetfsTer4)
c.538del (p.Asp180MetfsTer4)
n.622del
n.610del
c.238-2637del (n.238-2637del)
n.350-2637del
c.170-6534del (n.170-6534del)
c.*125-6534del (n.*125-6534del)
c.458-2637del (n.458-2637del)
c.*26del (n.*26del)
c.-365del (n.-365del)
c.-279-2637del (n.-279-2637del)
c.535del (p.Asp179MetfsTer4)
c.-2559del (n.-2559del)
c.355del (p.Asp119MetfsTer4)
 ClinVar
2g.47795974G>ACA346738716FBXO11,MSH6c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.622G>A
n.610G>A
c.238-2637G>A (n.238-2637G>A)
n.350-2637G>A
c.170-6534C>T (n.170-6534C>T)
c.*125-6534C>T (n.*125-6534C>T)
c.458-2637G>A (n.458-2637G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-279-2637G>A (n.-279-2637G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.-2559G>A (n.-2559G>A)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47795974G>CCA346738717FBXO11,MSH6c.241G>C (p.Asp81His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.622G>C
n.610G>C
c.238-2637G>C (n.238-2637G>C)
n.350-2637G>C
c.170-6534C>G (n.170-6534C>G)
c.*125-6534C>G (n.*125-6534C>G)
c.458-2637G>C (n.458-2637G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-279-2637G>C (n.-279-2637G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.-2559G>C (n.-2559G>C)
c.355G>C (p.Asp119His)
 ClinVar dbSNP
2g.47795974G=CA2496046435FBXO11,MSH6c.241G= (p.Asp81=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.622G=
n.610G=
c.238-2637G= (n.238-2637G=)
n.350-2637G=
c.170-6534C= (n.170-6534C=)
c.*125-6534C= (n.*125-6534C=)
c.458-2637G= (n.458-2637G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-279-2637G= (n.-279-2637G=)
c.535G= (p.Asp179=)
c.-2559G= (n.-2559G=)
c.355G= (p.Asp119=)
2g.47795974G>TCA346738718FBXO11,MSH6c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.622G>T
n.610G>T
c.238-2637G>T (n.238-2637G>T)
n.350-2637G>T
c.170-6534C>A (n.170-6534C>A)
c.*125-6534C>A (n.*125-6534C>A)
c.458-2637G>T (n.458-2637G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-279-2637G>T (n.-279-2637G>T)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.-2559G>T (n.-2559G>T)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
2g.47795974_47795976delinsAACCA658655696FBXO11,MSH6c.241_243delinsAAC (p.Asp81Asn)
c.538_540delinsAAC (p.Asp180Asn)
n.622_624delinsAAC
n.610_612delinsAAC
c.238-2637_238-2635delinsAAC (n.238-2637_238-2635delinsAAC)
n.350-2637_350-2635delinsAAC
c.170-6536_170-6534delinsGTT (n.170-6536_170-6534delinsGTT)
c.*125-6536_*125-6534delinsGTT (n.*125-6536_*125-6534delinsGTT)
c.458-2637_458-2635delinsAAC (n.458-2637_458-2635delinsAAC)
c.*26_*28delinsAAC (n.*26_*28delinsAAC)
c.-365_-363delinsAAC (n.-365_-363delinsAAC)
c.-279-2637_-279-2635delinsAAC (n.-279-2637_-279-2635delinsAAC)
c.535_537delinsAAC (p.Asp179Asn)
c.-2559_-2557delinsAAC (n.-2559_-2557delinsAAC)
c.355_357delinsAAC (p.Asp119Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47795974_47795976delinsGATCA2496046436FBXO11,MSH6c.241_243delinsGAT (p.Asp81=)
c.538_540delinsGAT (p.Asp180=)
n.622_624delinsGAT
n.610_612delinsGAT
c.238-2637_238-2635delinsGAT (n.238-2637_238-2635delinsGAT)
n.350-2637_350-2635delinsGAT
c.170-6536_170-6534delinsATC (n.170-6536_170-6534delinsATC)
c.*125-6536_*125-6534delinsATC (n.*125-6536_*125-6534delinsATC)
c.458-2637_458-2635delinsGAT (n.458-2637_458-2635delinsGAT)
c.*26_*28delinsGAT (n.*26_*28delinsGAT)
c.-365_-363delinsGAT (n.-365_-363delinsGAT)
c.-279-2637_-279-2635delinsGAT (n.-279-2637_-279-2635delinsGAT)
c.535_537delinsGAT (p.Asp179=)
c.-2559_-2557delinsGAT (n.-2559_-2557delinsGAT)
c.355_357delinsGAT (p.Asp119=)
2g.47795975A>CCA346738719FBXO11,MSH6c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.623A>C
n.611A>C
c.238-2636A>C (n.238-2636A>C)
n.350-2636A>C
c.170-6535T>G (n.170-6535T>G)
c.*125-6535T>G (n.*125-6535T>G)
c.458-2636A>C (n.458-2636A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.-279-2636A>C (n.-279-2636A>C)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.-2558A>C (n.-2558A>C)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
2g.47795975A>GCA346738720FBXO11,MSH6c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.623A>G
n.611A>G
c.238-2636A>G (n.238-2636A>G)
n.350-2636A>G
c.170-6535T>C (n.170-6535T>C)
c.*125-6535T>C (n.*125-6535T>C)
c.458-2636A>G (n.458-2636A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-279-2636A>G (n.-279-2636A>G)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.-2558A>G (n.-2558A>G)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
 gnomAD v4
2g.47795975A>TCA346738721FBXO11,MSH6c.242A>T (p.Asp81Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.623A>T
n.611A>T
c.238-2636A>T (n.238-2636A>T)
n.350-2636A>T
c.170-6535T>A (n.170-6535T>A)
c.*125-6535T>A (n.*125-6535T>A)
c.458-2636A>T (n.458-2636A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.-279-2636A>T (n.-279-2636A>T)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.-2558A>T (n.-2558A>T)
c.356A>T (p.Asp119Val)
2g.47795976T>ACA346738722FBXO11,MSH6c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
n.624T>A
n.612T>A
c.238-2635T>A (n.238-2635T>A)
n.350-2635T>A
c.170-6536A>T (n.170-6536A>T)
c.*125-6536A>T (n.*125-6536A>T)
c.458-2635T>A (n.458-2635T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-279-2635T>A (n.-279-2635T>A)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.-2557T>A (n.-2557T>A)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795976T>CCA015831FBXO11,MSH6c.243T>C (p.Asp81=)
c.540T>C (p.Asp180=)
n.624T>C
n.612T>C
c.238-2635T>C (n.238-2635T>C)
n.350-2635T>C
c.170-6536A>G (n.170-6536A>G)
c.*125-6536A>G (n.*125-6536A>G)
c.458-2635T>C (n.458-2635T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-279-2635T>C (n.-279-2635T>C)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.-2557T>C (n.-2557T>C)
c.357T>C (p.Asp119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795976T>GCA346738723FBXO11,MSH6c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
n.624T>G
n.612T>G
c.238-2635T>G (n.238-2635T>G)
n.350-2635T>G
c.170-6536A>C (n.170-6536A>C)
c.*125-6536A>C (n.*125-6536A>C)
c.458-2635T>G (n.458-2635T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-279-2635T>G (n.-279-2635T>G)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.-2557T>G (n.-2557T>G)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795976T=CA2496046437FBXO11,MSH6c.243T= (p.Asp81=)
c.540T= (p.Asp180=)
n.624T=
n.612T=
c.238-2635T= (n.238-2635T=)
n.350-2635T=
c.170-6536A= (n.170-6536A=)
c.*125-6536A= (n.*125-6536A=)
c.458-2635T= (n.458-2635T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.-363T= (n.-363T=)
c.-279-2635T= (n.-279-2635T=)
c.537T= (p.Asp179=)
c.-2557T= (n.-2557T=)
c.357T= (p.Asp119=)
2g.47795976_47795977delinsCACA1139656998FBXO11,MSH6c.243_244delinsCA (p.Glu82Lys)
c.540_541delinsCA (p.Glu181Lys)
n.624_625delinsCA
n.612_613delinsCA
c.238-2635_238-2634delinsCA (n.238-2635_238-2634delinsCA)
n.350-2635_350-2634delinsCA
c.170-6537_170-6536delinsTG (n.170-6537_170-6536delinsTG)
c.*125-6537_*125-6536delinsTG (n.*125-6537_*125-6536delinsTG)
c.458-2635_458-2634delinsCA (n.458-2635_458-2634delinsCA)
c.*28_*29delinsCA (n.*28_*29delinsCA)
c.-363_-362delinsCA (n.-363_-362delinsCA)
c.-279-2635_-279-2634delinsCA (n.-279-2635_-279-2634delinsCA)
c.537_538delinsCA (p.Glu180Lys)
c.-2557_-2556delinsCA (n.-2557_-2556delinsCA)
c.357_358delinsCA (p.Glu120Lys)
 ClinVar
2g.47795977G>ACA073121FBXO11,MSH6c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.625G>A
n.613G>A
c.238-2634G>A (n.238-2634G>A)
n.350-2634G>A
c.170-6537C>T (n.170-6537C>T)
c.*125-6537C>T (n.*125-6537C>T)
c.458-2634G>A (n.458-2634G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-279-2634G>A (n.-279-2634G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.-2556G>A (n.-2556G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47795977G>CCA346738725FBXO11,MSH6c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.625G>C
n.613G>C
c.238-2634G>C (n.238-2634G>C)
n.350-2634G>C
c.170-6537C>G (n.170-6537C>G)
c.*125-6537C>G (n.*125-6537C>G)
c.458-2634G>C (n.458-2634G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-279-2634G>C (n.-279-2634G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.-2556G>C (n.-2556G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47795977G=CA2496046438FBXO11,MSH6c.244G= (p.Glu82=)
c.541G= (p.Glu181=)
n.625G=
n.613G=
c.238-2634G= (n.238-2634G=)
n.350-2634G=
c.170-6537C= (n.170-6537C=)
c.*125-6537C= (n.*125-6537C=)
c.458-2634G= (n.458-2634G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.-279-2634G= (n.-279-2634G=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.-2556G= (n.-2556G=)
c.358G= (p.Glu120=)
2g.47795977G>TCA346738724FBXO11,MSH6c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.625G>T
n.613G>T
c.238-2634G>T (n.238-2634G>T)
n.350-2634G>T
c.170-6537C>A (n.170-6537C>A)
c.*125-6537C>A (n.*125-6537C>A)
c.458-2634G>T (n.458-2634G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-279-2634G>T (n.-279-2634G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.-2556G>T (n.-2556G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
 ClinVar
2g.47795978A=CA2496046439FBXO11,MSH6c.245A= (p.Glu82=)
c.542A= (p.Glu181=)
n.626A=
n.614A=
c.238-2633A= (n.238-2633A=)
n.350-2633A=
c.170-6538T= (n.170-6538T=)
c.*125-6538T= (n.*125-6538T=)
c.458-2633A= (n.458-2633A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.-361A= (n.-361A=)
c.-279-2633A= (n.-279-2633A=)
c.539A= (p.Glu180=)
c.-2555A= (n.-2555A=)
c.359A= (p.Glu120=)
2g.47795978A>CCA346738726FBXO11,MSH6c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.626A>C
n.614A>C
c.238-2633A>C (n.238-2633A>C)
n.350-2633A>C
c.170-6538T>G (n.170-6538T>G)
c.*125-6538T>G (n.*125-6538T>G)
c.458-2633A>C (n.458-2633A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
c.-279-2633A>C (n.-279-2633A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.-2555A>C (n.-2555A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47795978A>GCA346738727FBXO11,MSH6c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.626A>G
n.614A>G
c.238-2633A>G (n.238-2633A>G)
n.350-2633A>G
c.170-6538T>C (n.170-6538T>C)
c.*125-6538T>C (n.*125-6538T>C)
c.458-2633A>G (n.458-2633A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
c.-279-2633A>G (n.-279-2633A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.-2555A>G (n.-2555A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
 ClinVar
2g.47795978A>TCA346738728FBXO11,MSH6c.245A>T (p.Glu82Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.626A>T
n.614A>T
c.238-2633A>T (n.238-2633A>T)
n.350-2633A>T
c.170-6538T>A (n.170-6538T>A)
c.*125-6538T>A (n.*125-6538T>A)
c.458-2633A>T (n.458-2633A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.-361A>T (n.-361A>T)
c.-279-2633A>T (n.-279-2633A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.-2555A>T (n.-2555A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47795979A>CCA346738729FBXO11,MSH6c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.627A>C
n.615A>C
c.238-2632A>C (n.238-2632A>C)
n.350-2632A>C
c.170-6539T>G (n.170-6539T>G)
c.*125-6539T>G (n.*125-6539T>G)
c.458-2632A>C (n.458-2632A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-279-2632A>C (n.-279-2632A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.-2554A>C (n.-2554A>C)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
2g.47795979A>GCA425992940FBXO11,MSH6c.246A>G (p.Glu82=)
c.543A>G (p.Glu181=)
n.627A>G
n.615A>G
c.238-2632A>G (n.238-2632A>G)
n.350-2632A>G
c.170-6539T>C (n.170-6539T>C)
c.*125-6539T>C (n.*125-6539T>C)
c.458-2632A>G (n.458-2632A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.-279-2632A>G (n.-279-2632A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.-2554A>G (n.-2554A>G)
c.360A>G (p.Glu120=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795979A>TCA346738730FBXO11,MSH6c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.627A>T
n.615A>T
c.238-2632A>T (n.238-2632A>T)
n.350-2632A>T
c.170-6539T>A (n.170-6539T>A)
c.*125-6539T>A (n.*125-6539T>A)
c.458-2632A>T (n.458-2632A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-279-2632A>T (n.-279-2632A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.-2554A>T (n.-2554A>T)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
 dbSNP
2g.47795980G>ACA346738731FBXO11,MSH6c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.628G>A
n.616G>A
c.238-2631G>A (n.238-2631G>A)
n.350-2631G>A
c.170-6540C>T (n.170-6540C>T)
c.*125-6540C>T (n.*125-6540C>T)
c.458-2631G>A (n.458-2631G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-279-2631G>A (n.-279-2631G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.-2553G>A (n.-2553G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795980G>CCA346738732FBXO11,MSH6c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.628G>C
n.616G>C
c.238-2631G>C (n.238-2631G>C)
n.350-2631G>C
c.170-6540C>G (n.170-6540C>G)
c.*125-6540C>G (n.*125-6540C>G)
c.458-2631G>C (n.458-2631G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-279-2631G>C (n.-279-2631G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.-2553G>C (n.-2553G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47795980G=CA2496046440FBXO11,MSH6c.247G= (p.Ala83=)
c.544G= (p.Ala182=)
n.628G=
n.616G=
c.238-2631G= (n.238-2631G=)
n.350-2631G=
c.170-6540C= (n.170-6540C=)
c.*125-6540C= (n.*125-6540C=)
c.458-2631G= (n.458-2631G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-279-2631G= (n.-279-2631G=)
c.541G= (p.Ala181=)
c.-2553G= (n.-2553G=)
c.361G= (p.Ala121=)
2g.47795980G>TCA346738733FBXO11,MSH6c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.628G>T
n.616G>T
c.238-2631G>T (n.238-2631G>T)
n.350-2631G>T
c.170-6540C>A (n.170-6540C>A)
c.*125-6540C>A (n.*125-6540C>A)
c.458-2631G>T (n.458-2631G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-279-2631G>T (n.-279-2631G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.-2553G>T (n.-2553G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
 ClinVar
2g.47795981C>ACA346738734FBXO11,MSH6c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.629C>A
n.617C>A
c.238-2630C>A (n.238-2630C>A)
n.350-2630C>A
c.170-6541G>T (n.170-6541G>T)
c.*125-6541G>T (n.*125-6541G>T)
c.458-2630C>A (n.458-2630C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-279-2630C>A (n.-279-2630C>A)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.-2552C>A (n.-2552C>A)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
 dbSNP
2g.47795981C=CA2496046441FBXO11,MSH6c.248C= (p.Ala83=)
c.545C= (p.Ala182=)
n.629C=
n.617C=
c.238-2630C= (n.238-2630C=)
n.350-2630C=
c.170-6541G= (n.170-6541G=)
c.*125-6541G= (n.*125-6541G=)
c.458-2630C= (n.458-2630C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.-279-2630C= (n.-279-2630C=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.-2552C= (n.-2552C=)
c.362C= (p.Ala121=)
2g.47795981C>GCA346738735FBXO11,MSH6c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.629C>G
n.617C>G
c.238-2630C>G (n.238-2630C>G)
n.350-2630C>G
c.170-6541G>C (n.170-6541G>C)
c.*125-6541G>C (n.*125-6541G>C)
c.458-2630C>G (n.458-2630C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-279-2630C>G (n.-279-2630C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.-2552C>G (n.-2552C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47795981C>TCA10578038FBXO11,MSH6c.248C>T (p.Ala83Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.629C>T
n.617C>T
c.238-2630C>T (n.238-2630C>T)
n.350-2630C>T
c.170-6541G>A (n.170-6541G>A)
c.*125-6541G>A (n.*125-6541G>A)
c.458-2630C>T (n.458-2630C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-279-2630C>T (n.-279-2630C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.-2552C>T (n.-2552C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795982C>ACA425992955FBXO11,MSH6c.249C>A (p.Ala83=)
c.546C>A (p.Ala182=)
n.630C>A
n.618C>A
c.238-2629C>A (n.238-2629C>A)
n.350-2629C>A
c.170-6542G>T (n.170-6542G>T)
c.*125-6542G>T (n.*125-6542G>T)
c.458-2629C>A (n.458-2629C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-279-2629C>A (n.-279-2629C>A)
c.543C>A (p.Ala181=)
c.-2551C>A (n.-2551C>A)
c.363C>A (p.Ala121=)
2g.47795982C=CA2496046442FBXO11,MSH6c.249C= (p.Ala83=)
c.546C= (p.Ala182=)
n.630C=
n.618C=
c.238-2629C= (n.238-2629C=)
n.350-2629C=
c.170-6542G= (n.170-6542G=)
c.*125-6542G= (n.*125-6542G=)
c.458-2629C= (n.458-2629C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-279-2629C= (n.-279-2629C=)
c.543C= (p.Ala181=)
c.-2551C= (n.-2551C=)
c.363C= (p.Ala121=)
2g.47795982C>GCA425992952FBXO11,MSH6c.249C>G (p.Ala83=)
c.546C>G (p.Ala182=)
n.630C>G
n.618C>G
c.238-2629C>G (n.238-2629C>G)
n.350-2629C>G
c.170-6542G>C (n.170-6542G>C)
c.*125-6542G>C (n.*125-6542G>C)
c.458-2629C>G (n.458-2629C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-279-2629C>G (n.-279-2629C>G)
c.543C>G (p.Ala181=)
c.-2551C>G (n.-2551C>G)
c.363C>G (p.Ala121=)
 gnomAD v4
2g.47795982C>TCA16604297FBXO11,MSH6c.249C>T (p.Ala83=)
c.546C>T (p.Ala182=)
n.630C>T
n.618C>T
c.238-2629C>T (n.238-2629C>T)
n.350-2629C>T
c.170-6542G>A (n.170-6542G>A)
c.*125-6542G>A (n.*125-6542G>A)
c.458-2629C>T (n.458-2629C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-279-2629C>T (n.-279-2629C>T)
c.543C>T (p.Ala181=)
c.-2551C>T (n.-2551C>T)
c.363C>T (p.Ala121=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795983T>ACA346738736FBXO11,MSH6c.250T>A (p.Leu84Ile)
c.547T>A (p.Leu183Ile)
n.631T>A
n.619T>A
c.238-2628T>A (n.238-2628T>A)
n.350-2628T>A
c.170-6543A>T (n.170-6543A>T)
c.*125-6543A>T (n.*125-6543A>T)
c.458-2628T>A (n.458-2628T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.-279-2628T>A (n.-279-2628T>A)
c.544T>A (p.Leu182Ile)
c.-2550T>A (n.-2550T>A)
c.364T>A (p.Leu122Ile)
2g.47795983T>CCA425992960FBXO11,MSH6c.250T>C (p.Leu84=)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.631T>C
n.619T>C
c.238-2628T>C (n.238-2628T>C)
n.350-2628T>C
c.170-6543A>G (n.170-6543A>G)
c.*125-6543A>G (n.*125-6543A>G)
c.458-2628T>C (n.458-2628T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-279-2628T>C (n.-279-2628T>C)
c.544T>C (p.Leu182=)
c.-2550T>C (n.-2550T>C)
c.364T>C (p.Leu122=)
2g.47795983T>GCA346738737FBXO11,MSH6c.250T>G (p.Leu84Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.631T>G
n.619T>G
c.238-2628T>G (n.238-2628T>G)
n.350-2628T>G
c.170-6543A>C (n.170-6543A>C)
c.*125-6543A>C (n.*125-6543A>C)
c.458-2628T>G (n.458-2628T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.-279-2628T>G (n.-279-2628T>G)
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.-2550T>G (n.-2550T>G)
c.364T>G (p.Leu122Val)
2g.47795984dupCA2573105999FBXO11,MSH6c.251dup (p.Leu84PhefsTer3)
c.548dup (p.Leu183PhefsTer3)
n.632dup
n.620dup
c.238-2627dup (n.238-2627dup)
n.350-2627dup
c.170-6543dup (n.170-6543dup)
c.*125-6543dup (n.*125-6543dup)
c.458-2627dup (n.458-2627dup)
c.*36dup (n.*36dup)
c.-355dup (n.-355dup)
c.-279-2627dup (n.-279-2627dup)
c.545dup (p.Leu182PhefsTer3)
c.-2549dup (n.-2549dup)
c.365dup (p.Leu122PhefsTer3)
2g.47795983_47795987delinsTTAAACA2496046443FBXO11,MSH6c.250_254delinsTTAAA (p.Leu84=)
c.547_551delinsTTAAA (p.Leu183=)
n.631_635delinsTTAAA
n.619_623delinsTTAAA
c.238-2628_238-2624delinsTTAAA (n.238-2628_238-2624delinsTTAAA)
n.350-2628_350-2624delinsTTAAA
c.170-6547_170-6543delinsTTTAA (n.170-6547_170-6543delinsTTTAA)
c.*125-6547_*125-6543delinsTTTAA (n.*125-6547_*125-6543delinsTTTAA)
c.458-2628_458-2624delinsTTAAA (n.458-2628_458-2624delinsTTAAA)
c.*35_*39delinsTTAAA (n.*35_*39delinsTTAAA)
c.-356_-352delinsTTAAA (n.-356_-352delinsTTAAA)
c.-279-2628_-279-2624delinsTTAAA (n.-279-2628_-279-2624delinsTTAAA)
c.544_548delinsTTAAA (p.Leu182=)
c.-2550_-2546delinsTTAAA (n.-2550_-2546delinsTTAAA)
c.364_368delinsTTAAA (p.Leu122=)
2g.47795987_47796002delCA2580066792FBXO11,MSH6c.254_269del (p.Asn85ArgfsTer22)
c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer22)
n.635_650del
n.623_638del
c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer29)
c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer28)
c.238-2624_238-2609del (n.238-2624_238-2609del)
n.350-2624_350-2609del
c.170-6558_170-6543del (n.170-6558_170-6543del)
c.254_269del (p.Asn85ArgfsTer?)
c.*125-6558_*125-6543del (n.*125-6558_*125-6543del)
c.458-2624_458-2609del (n.458-2624_458-2609del)
c.*39_*54del (n.*39_*54del)
c.-352_-337del (n.-352_-337del)
c.-279-2624_-279-2609del (n.-279-2624_-279-2609del)
c.548_563del (p.Asn183ArgfsTer22)
c.-2546_-2531del (n.-2546_-2531del)
c.368_383del (p.Asn123ArgfsTer22)
 ClinVar
2g.47795984T>ACA346738738FBXO11,MSH6c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.632T>A
n.620T>A
c.238-2627T>A (n.238-2627T>A)
n.350-2627T>A
c.170-6544A>T (n.170-6544A>T)
c.*125-6544A>T (n.*125-6544A>T)
c.458-2627T>A (n.458-2627T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-279-2627T>A (n.-279-2627T>A)
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.-2549T>A (n.-2549T>A)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
2g.47795984T>CCA346738740FBXO11,MSH6c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.632T>C
n.620T>C
c.238-2627T>C (n.238-2627T>C)
n.350-2627T>C
c.170-6544A>G (n.170-6544A>G)
c.*125-6544A>G (n.*125-6544A>G)
c.458-2627T>C (n.458-2627T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-279-2627T>C (n.-279-2627T>C)
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.-2549T>C (n.-2549T>C)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
2g.47795984T>GCA346738739FBXO11,MSH6c.251T>G (p.Leu84Ter)
c.548T>G (p.Leu183Ter)
n.632T>G
n.620T>G
c.238-2627T>G (n.238-2627T>G)
n.350-2627T>G
c.170-6544A>C (n.170-6544A>C)
c.*125-6544A>C (n.*125-6544A>C)
c.458-2627T>G (n.458-2627T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-279-2627T>G (n.-279-2627T>G)
c.545T>G (p.Leu182Ter)
c.-2549T>G (n.-2549T>G)
c.365T>G (p.Leu122Ter)
2g.47795988_47795991delCA16617630FBXO11,MSH6c.255_258del (p.Asn85LysfsTer26)
c.552_555del (p.Asn184LysfsTer26)
n.636_639del
n.624_627del
c.552_555del (p.Asn184LysfsTer?)
c.238-2623_238-2620del (n.238-2623_238-2620del)
n.350-2623_350-2620del
c.170-6547_170-6544del (n.170-6547_170-6544del)
c.255_258del (p.Asn85LysfsTer?)
c.*125-6547_*125-6544del (n.*125-6547_*125-6544del)
c.458-2623_458-2620del (n.458-2623_458-2620del)
c.*40_*43del (n.*40_*43del)
c.-351_-348del (n.-351_-348del)
c.-279-2623_-279-2620del (n.-279-2623_-279-2620del)
c.549_552del (p.Asn183LysfsTer26)
c.-2545_-2542del (n.-2545_-2542del)
c.369_372del (p.Asn123LysfsTer26)
 ClinVar dbSNP
2g.47795985A>CCA346738741FBXO11,MSH6c.252A>C (p.Leu84Phe)
c.549A>C (p.Leu183Phe)
n.633A>C
n.621A>C
c.238-2626A>C (n.238-2626A>C)
n.350-2626A>C
c.170-6545T>G (n.170-6545T>G)
c.*125-6545T>G (n.*125-6545T>G)
c.458-2626A>C (n.458-2626A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-279-2626A>C (n.-279-2626A>C)
c.546A>C (p.Leu182Phe)
c.-2548A>C (n.-2548A>C)
c.366A>C (p.Leu122Phe)
2g.47795985A>GCA425992966FBXO11,MSH6c.252A>G (p.Leu84=)
c.549A>G (p.Leu183=)
n.633A>G
n.621A>G
c.238-2626A>G (n.238-2626A>G)
n.350-2626A>G
c.170-6545T>C (n.170-6545T>C)
c.*125-6545T>C (n.*125-6545T>C)
c.458-2626A>G (n.458-2626A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-279-2626A>G (n.-279-2626A>G)
c.546A>G (p.Leu182=)
c.-2548A>G (n.-2548A>G)
c.366A>G (p.Leu122=)
2g.47795985A>TCA346738742FBXO11,MSH6c.252A>T (p.Leu84Phe)
c.549A>T (p.Leu183Phe)
n.633A>T
n.621A>T
c.238-2626A>T (n.238-2626A>T)
n.350-2626A>T
c.170-6545T>A (n.170-6545T>A)
c.*125-6545T>A (n.*125-6545T>A)
c.458-2626A>T (n.458-2626A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-279-2626A>T (n.-279-2626A>T)
c.546A>T (p.Leu182Phe)
c.-2548A>T (n.-2548A>T)
c.366A>T (p.Leu122Phe)
 dbSNP
2g.47795987delCA2580066795FBXO11,MSH6c.254del (p.Asn85IlefsTer27)
c.551del (p.Asn184IlefsTer27)
n.635del
n.623del
c.551del (p.Asn184IlefsTer?)
c.238-2624del (n.238-2624del)
n.350-2624del
c.170-6545del (n.170-6545del)
c.254del (p.Asn85IlefsTer?)
c.*125-6545del (n.*125-6545del)
c.458-2624del (n.458-2624del)
c.*39del (n.*39del)
c.-352del (n.-352del)
c.-279-2624del (n.-279-2624del)
c.548del (p.Asn183IlefsTer27)
c.-2546del (n.-2546del)
c.368del (p.Asn123IlefsTer27)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47795986A>CCA346738743FBXO11,MSH6c.253A>C (p.Asn85His)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.634A>C
n.622A>C
c.238-2625A>C (n.238-2625A>C)
n.350-2625A>C
c.170-6546T>G (n.170-6546T>G)
c.*125-6546T>G (n.*125-6546T>G)
c.458-2625A>C (n.458-2625A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-279-2625A>C (n.-279-2625A>C)
c.547A>C (p.Asn183His)
c.-2547A>C (n.-2547A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
2g.47795986A>GCA346738744FBXO11,MSH6c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.634A>G
n.622A>G
c.238-2625A>G (n.238-2625A>G)
n.350-2625A>G
c.170-6546T>C (n.170-6546T>C)
c.*125-6546T>C (n.*125-6546T>C)
c.458-2625A>G (n.458-2625A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-279-2625A>G (n.-279-2625A>G)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.-2547A>G (n.-2547A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
2g.47795986A>TCA346738745FBXO11,MSH6c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.634A>T
n.622A>T
c.238-2625A>T (n.238-2625A>T)
n.350-2625A>T
c.170-6546T>A (n.170-6546T>A)
c.*125-6546T>A (n.*125-6546T>A)
c.458-2625A>T (n.458-2625A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-279-2625A>T (n.-279-2625A>T)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.-2547A>T (n.-2547A>T)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
 dbSNP
2g.47795987A=CA2496046444FBXO11,MSH6c.254A= (p.Asn85=)
c.551A= (p.Asn184=)
n.635A=
n.623A=
c.238-2624A= (n.238-2624A=)
n.350-2624A=
c.170-6547T= (n.170-6547T=)
c.*125-6547T= (n.*125-6547T=)
c.458-2624A= (n.458-2624A=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.-352A= (n.-352A=)
c.-279-2624A= (n.-279-2624A=)
c.548A= (p.Asn183=)
c.-2546A= (n.-2546A=)
c.368A= (p.Asn123=)
2g.47795987A>CCA346738746FBXO11,MSH6c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.635A>C
n.623A>C
c.238-2624A>C (n.238-2624A>C)
n.350-2624A>C
c.170-6547T>G (n.170-6547T>G)
c.*125-6547T>G (n.*125-6547T>G)
c.458-2624A>C (n.458-2624A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.-279-2624A>C (n.-279-2624A>C)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.-2546A>C (n.-2546A>C)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
2g.47795987A>GCA346738747FBXO11,MSH6c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.635A>G
n.623A>G
c.238-2624A>G (n.238-2624A>G)
n.350-2624A>G
c.170-6547T>C (n.170-6547T>C)
c.*125-6547T>C (n.*125-6547T>C)
c.458-2624A>G (n.458-2624A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.-279-2624A>G (n.-279-2624A>G)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.-2546A>G (n.-2546A>G)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47795987A>TCA346738748FBXO11,MSH6c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.635A>T
n.623A>T
c.238-2624A>T (n.238-2624A>T)
n.350-2624A>T
c.170-6547T>A (n.170-6547T>A)
c.*125-6547T>A (n.*125-6547T>A)
c.458-2624A>T (n.458-2624A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.-279-2624A>T (n.-279-2624A>T)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.-2546A>T (n.-2546A>T)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
 dbSNP
2g.47795988T>ACA346738749FBXO11,MSH6c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
n.636T>A
n.624T>A
c.238-2623T>A (n.238-2623T>A)
n.350-2623T>A
c.170-6548A>T (n.170-6548A>T)
c.*125-6548A>T (n.*125-6548A>T)
c.458-2623T>A (n.458-2623T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-279-2623T>A (n.-279-2623T>A)
c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.-2545T>A (n.-2545T>A)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
 dbSNP
2g.47795988T>CCA015842FBXO11,MSH6c.255T>C (p.Asn85=)
c.552T>C (p.Asn184=)
n.636T>C
n.624T>C
c.238-2623T>C (n.238-2623T>C)
n.350-2623T>C
c.170-6548A>G (n.170-6548A>G)
c.*125-6548A>G (n.*125-6548A>G)
c.458-2623T>C (n.458-2623T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-279-2623T>C (n.-279-2623T>C)
c.549T>C (p.Asn183=)
c.-2545T>C (n.-2545T>C)
c.369T>C (p.Asn123=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795988T>GCA346738750FBXO11,MSH6c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
n.636T>G
n.624T>G
c.238-2623T>G (n.238-2623T>G)
n.350-2623T>G
c.170-6548A>C (n.170-6548A>C)
c.*125-6548A>C (n.*125-6548A>C)
c.458-2623T>G (n.458-2623T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-279-2623T>G (n.-279-2623T>G)
c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.-2545T>G (n.-2545T>G)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47795988T=CA2496046445FBXO11,MSH6c.255T= (p.Asn85=)
c.552T= (p.Asn184=)
n.636T=
n.624T=
c.238-2623T= (n.238-2623T=)
n.350-2623T=
c.170-6548A= (n.170-6548A=)
c.*125-6548A= (n.*125-6548A=)
c.458-2623T= (n.458-2623T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.-351T= (n.-351T=)
c.-279-2623T= (n.-279-2623T=)
c.549T= (p.Asn183=)
c.-2545T= (n.-2545T=)
c.369T= (p.Asn123=)
2g.47795989A=CA2496046446FBXO11,MSH6c.256A= (p.Lys86=)
c.553A= (p.Lys185=)
n.637A=
n.625A=
c.238-2622A= (n.238-2622A=)
n.350-2622A=
c.170-6549T= (n.170-6549T=)
c.*125-6549T= (n.*125-6549T=)
c.458-2622A= (n.458-2622A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.-350A= (n.-350A=)
c.-279-2622A= (n.-279-2622A=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.-2544A= (n.-2544A=)
c.370A= (p.Lys124=)
2g.47795989A>CCA346738752FBXO11,MSH6c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.637A>C
n.625A>C
c.238-2622A>C (n.238-2622A>C)
n.350-2622A>C
c.170-6549T>G (n.170-6549T>G)
c.*125-6549T>G (n.*125-6549T>G)
c.458-2622A>C (n.458-2622A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-279-2622A>C (n.-279-2622A>C)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.-2544A>C (n.-2544A>C)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
2g.47795989A>GCA015852FBXO11,MSH6c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.637A>G
n.625A>G
c.238-2622A>G (n.238-2622A>G)
n.350-2622A>G
c.170-6549T>C (n.170-6549T>C)
c.*125-6549T>C (n.*125-6549T>C)
c.458-2622A>G (n.458-2622A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-279-2622A>G (n.-279-2622A>G)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.-2544A>G (n.-2544A>G)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795989A>TCA346738751FBXO11,MSH6c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.637A>T
n.625A>T
c.238-2622A>T (n.238-2622A>T)
n.350-2622A>T
c.170-6549T>A (n.170-6549T>A)
c.*125-6549T>A (n.*125-6549T>A)
c.458-2622A>T (n.458-2622A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-279-2622A>T (n.-279-2622A>T)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.-2544A>T (n.-2544A>T)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
 dbSNP
2g.47795990_47795998dupCA2697548120FBXO11,MSH6c.257_265dup (p.Lys88_Ile89insLysAspLys)
c.554_562dup (p.Lys187_Ile188insLysAspLys)
n.638_646dup
n.626_634dup
c.238-2621_238-2613dup (n.238-2621_238-2613dup)
n.350-2621_350-2613dup
c.170-6557_170-6549dup (n.170-6557_170-6549dup)
c.*125-6557_*125-6549dup (n.*125-6557_*125-6549dup)
c.458-2621_458-2613dup (n.458-2621_458-2613dup)
c.*42_*50dup (n.*42_*50dup)
c.-349_-341dup (n.-349_-341dup)
c.-279-2621_-279-2613dup (n.-279-2621_-279-2613dup)
c.551_559dup (p.Lys186_Ile187insLysAspLys)
c.-2543_-2535dup (n.-2543_-2535dup)
c.371_379dup (p.Lys126_Ile127insLysAspLys)
 ClinVar
2g.47795990A>CCA346738753FBXO11,MSH6c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.638A>C
n.626A>C
c.238-2621A>C (n.238-2621A>C)
n.350-2621A>C
c.170-6550T>G (n.170-6550T>G)
c.*125-6550T>G (n.*125-6550T>G)
c.458-2621A>C (n.458-2621A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.-279-2621A>C (n.-279-2621A>C)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.-2543A>C (n.-2543A>C)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
 COSMIC
2g.47795990A>GCA346738754FBXO11,MSH6c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.638A>G
n.626A>G
c.238-2621A>G (n.238-2621A>G)
n.350-2621A>G
c.170-6550T>C (n.170-6550T>C)
c.*125-6550T>C (n.*125-6550T>C)
c.458-2621A>G (n.458-2621A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.-279-2621A>G (n.-279-2621A>G)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.-2543A>G (n.-2543A>G)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
2g.47795990A>TCA346738755FBXO11,MSH6c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.638A>T
n.626A>T
c.238-2621A>T (n.238-2621A>T)
n.350-2621A>T
c.170-6550T>A (n.170-6550T>A)
c.*125-6550T>A (n.*125-6550T>A)
c.458-2621A>T (n.458-2621A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.-279-2621A>T (n.-279-2621A>T)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.-2543A>T (n.-2543A>T)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795991A=CA2496046447FBXO11,MSH6c.258A= (p.Lys86=)
c.555A= (p.Lys185=)
n.639A=
n.627A=
c.238-2620A= (n.238-2620A=)
n.350-2620A=
c.170-6551T= (n.170-6551T=)
c.*125-6551T= (n.*125-6551T=)
c.458-2620A= (n.458-2620A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.-348A= (n.-348A=)
c.-279-2620A= (n.-279-2620A=)
c.552A= (p.Lys184=)
c.-2542A= (n.-2542A=)
c.372A= (p.Lys124=)
2g.47795991A>CCA346738756FBXO11,MSH6c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.639A>C
n.627A>C
c.238-2620A>C (n.238-2620A>C)
n.350-2620A>C
c.170-6551T>G (n.170-6551T>G)
c.*125-6551T>G (n.*125-6551T>G)
c.458-2620A>C (n.458-2620A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-279-2620A>C (n.-279-2620A>C)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.-2542A>C (n.-2542A>C)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47795991A>GCA425992983FBXO11,MSH6c.258A>G (p.Lys86=)
c.555A>G (p.Lys185=)
n.639A>G
n.627A>G
c.238-2620A>G (n.238-2620A>G)
n.350-2620A>G
c.170-6551T>C (n.170-6551T>C)
c.*125-6551T>C (n.*125-6551T>C)
c.458-2620A>G (n.458-2620A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-279-2620A>G (n.-279-2620A>G)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.-2542A>G (n.-2542A>G)
c.372A>G (p.Lys124=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795991A>TCA346738757FBXO11,MSH6c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.639A>T
n.627A>T
c.238-2620A>T (n.238-2620A>T)
n.350-2620A>T
c.170-6551T>A (n.170-6551T>A)
c.*125-6551T>A (n.*125-6551T>A)
c.458-2620A>T (n.458-2620A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-279-2620A>T (n.-279-2620A>T)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.-2542A>T (n.-2542A>T)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
2g.47795992G>ACA346738760FBXO11,MSH6c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.640G>A
n.628G>A
c.238-2619G>A (n.238-2619G>A)
n.350-2619G>A
c.170-6552C>T (n.170-6552C>T)
c.*125-6552C>T (n.*125-6552C>T)
c.458-2619G>A (n.458-2619G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-279-2619G>A (n.-279-2619G>A)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.-2541G>A (n.-2541G>A)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795992G>CCA346738759FBXO11,MSH6c.259G>C (p.Asp87His)
c.556G>C (p.Asp186His)
n.640G>C
n.628G>C
c.238-2619G>C (n.238-2619G>C)
n.350-2619G>C
c.170-6552C>G (n.170-6552C>G)
c.*125-6552C>G (n.*125-6552C>G)
c.458-2619G>C (n.458-2619G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-279-2619G>C (n.-279-2619G>C)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.-2541G>C (n.-2541G>C)
c.373G>C (p.Asp125His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795992G=CA2496046448FBXO11,MSH6c.259G= (p.Asp87=)
c.556G= (p.Asp186=)
n.640G=
n.628G=
c.238-2619G= (n.238-2619G=)
n.350-2619G=
c.170-6552C= (n.170-6552C=)
c.*125-6552C= (n.*125-6552C=)
c.458-2619G= (n.458-2619G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-279-2619G= (n.-279-2619G=)
c.553G= (p.Asp185=)
c.-2541G= (n.-2541G=)
c.373G= (p.Asp125=)
2g.47795992G>TCA346738758FBXO11,MSH6c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.640G>T
n.628G>T
c.238-2619G>T (n.238-2619G>T)
n.350-2619G>T
c.170-6552C>A (n.170-6552C>A)
c.*125-6552C>A (n.*125-6552C>A)
c.458-2619G>T (n.458-2619G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-279-2619G>T (n.-279-2619G>T)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.-2541G>T (n.-2541G>T)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795993A>CCA346738761FBXO11,MSH6c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.641A>C
n.629A>C
c.238-2618A>C (n.238-2618A>C)
n.350-2618A>C
c.170-6553T>G (n.170-6553T>G)
c.*125-6553T>G (n.*125-6553T>G)
c.458-2618A>C (n.458-2618A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-279-2618A>C (n.-279-2618A>C)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.-2540A>C (n.-2540A>C)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
2g.47795993A>GCA346738762FBXO11,MSH6c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.641A>G
n.629A>G
c.238-2618A>G (n.238-2618A>G)
n.350-2618A>G
c.170-6553T>C (n.170-6553T>C)
c.*125-6553T>C (n.*125-6553T>C)
c.458-2618A>G (n.458-2618A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-279-2618A>G (n.-279-2618A>G)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.-2540A>G (n.-2540A>G)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
 dbSNP
2g.47795993A>TCA346738763FBXO11,MSH6c.260A>T (p.Asp87Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
n.641A>T
n.629A>T
c.238-2618A>T (n.238-2618A>T)
n.350-2618A>T
c.170-6553T>A (n.170-6553T>A)
c.*125-6553T>A (n.*125-6553T>A)
c.458-2618A>T (n.458-2618A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.-279-2618A>T (n.-279-2618A>T)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.-2540A>T (n.-2540A>T)
c.374A>T (p.Asp125Val)
 dbSNP
2g.47795994_47795995delCA2586969242FBXO11,MSH6c.261_262del (p.Asp87GlufsTer3)
c.558_559del (p.Asp186GlufsTer3)
n.642_643del
n.630_631del
c.238-2617_238-2616del (n.238-2617_238-2616del)
n.350-2617_350-2616del
c.170-6554_170-6553del (n.170-6554_170-6553del)
c.*125-6554_*125-6553del (n.*125-6554_*125-6553del)
c.458-2617_458-2616del (n.458-2617_458-2616del)
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
c.-345_-344del (n.-345_-344del)
c.-279-2617_-279-2616del (n.-279-2617_-279-2616del)
c.555_556del (p.Asp185GlufsTer3)
c.-2539_-2538del (n.-2539_-2538del)
c.375_376del (p.Asp125GlufsTer3)
2g.47795994C>ACA346738764FBXO11,MSH6c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
n.642C>A
n.630C>A
c.238-2617C>A (n.238-2617C>A)
n.350-2617C>A
c.170-6554G>T (n.170-6554G>T)
c.*125-6554G>T (n.*125-6554G>T)
c.458-2617C>A (n.458-2617C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-279-2617C>A (n.-279-2617C>A)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.-2539C>A (n.-2539C>A)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47795994C=CA2496046449FBXO11,MSH6c.261C= (p.Asp87=)
c.558C= (p.Asp186=)
n.642C=
n.630C=
c.238-2617C= (n.238-2617C=)
n.350-2617C=
c.170-6554G= (n.170-6554G=)
c.*125-6554G= (n.*125-6554G=)
c.458-2617C= (n.458-2617C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-279-2617C= (n.-279-2617C=)
c.555C= (p.Asp185=)
c.-2539C= (n.-2539C=)
c.375C= (p.Asp125=)
2g.47795994C>GCA015863FBXO11,MSH6c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
n.642C>G
n.630C>G
c.238-2617C>G (n.238-2617C>G)
n.350-2617C>G
c.170-6554G>C (n.170-6554G>C)
c.*125-6554G>C (n.*125-6554G>C)
c.458-2617C>G (n.458-2617C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-279-2617C>G (n.-279-2617C>G)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.-2539C>G (n.-2539C>G)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795994C>TCA073126FBXO11,MSH6c.261C>T (p.Asp87=)
c.558C>T (p.Asp186=)
n.642C>T
n.630C>T
c.238-2617C>T (n.238-2617C>T)
n.350-2617C>T
c.170-6554G>A (n.170-6554G>A)
c.*125-6554G>A (n.*125-6554G>A)
c.458-2617C>T (n.458-2617C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-279-2617C>T (n.-279-2617C>T)
c.555C>T (p.Asp185=)
c.-2539C>T (n.-2539C>T)
c.375C>T (p.Asp125=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47795995A>CCA346738765FBXO11,MSH6c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.643A>C
n.631A>C
c.238-2616A>C (n.238-2616A>C)
n.350-2616A>C
c.170-6555T>G (n.170-6555T>G)
c.*125-6555T>G (n.*125-6555T>G)
c.458-2616A>C (n.458-2616A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-279-2616A>C (n.-279-2616A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.-2538A>C (n.-2538A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
2g.47795995A>GCA346738767FBXO11,MSH6c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.643A>G
n.631A>G
c.238-2616A>G (n.238-2616A>G)
n.350-2616A>G
c.170-6555T>C (n.170-6555T>C)
c.*125-6555T>C (n.*125-6555T>C)
c.458-2616A>G (n.458-2616A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-279-2616A>G (n.-279-2616A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.-2538A>G (n.-2538A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
2g.47795995A>TCA346738766FBXO11,MSH6c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.643A>T
n.631A>T
c.238-2616A>T (n.238-2616A>T)
n.350-2616A>T
c.170-6555T>A (n.170-6555T>A)
c.*125-6555T>A (n.*125-6555T>A)
c.458-2616A>T (n.458-2616A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-279-2616A>T (n.-279-2616A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.-2538A>T (n.-2538A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
 dbSNP
2g.47795996A=CA2496046450FBXO11,MSH6c.263A= (p.Lys88=)
c.560A= (p.Lys187=)
n.644A=
n.632A=
c.238-2615A= (n.238-2615A=)
n.350-2615A=
c.170-6556T= (n.170-6556T=)
c.*125-6556T= (n.*125-6556T=)
c.458-2615A= (n.458-2615A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-279-2615A= (n.-279-2615A=)
c.557A= (p.Lys186=)
c.-2537A= (n.-2537A=)
c.377A= (p.Lys126=)
2g.47795996A>CCA346738768FBXO11,MSH6c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.644A>C
n.632A>C
c.238-2615A>C (n.238-2615A>C)
n.350-2615A>C
c.170-6556T>G (n.170-6556T>G)
c.*125-6556T>G (n.*125-6556T>G)
c.458-2615A>C (n.458-2615A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-279-2615A>C (n.-279-2615A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.-2537A>C (n.-2537A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
 COSMIC
2g.47795996A>GCA346738769FBXO11,MSH6c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.644A>G
n.632A>G
c.238-2615A>G (n.238-2615A>G)
n.350-2615A>G
c.170-6556T>C (n.170-6556T>C)
c.*125-6556T>C (n.*125-6556T>C)
c.458-2615A>G (n.458-2615A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-279-2615A>G (n.-279-2615A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.-2537A>G (n.-2537A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47795996A>TCA346738770FBXO11,MSH6c.263A>T (p.Lys88Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
n.644A>T
n.632A>T
c.238-2615A>T (n.238-2615A>T)
n.350-2615A>T
c.170-6556T>A (n.170-6556T>A)
c.*125-6556T>A (n.*125-6556T>A)
c.458-2615A>T (n.458-2615A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-279-2615A>T (n.-279-2615A>T)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.-2537A>T (n.-2537A>T)
c.377A>T (p.Lys126Met)
 dbSNP
2g.47795997G>ACA425993000FBXO11,MSH6c.264G>A (p.Lys88=)
c.561G>A (p.Lys187=)
n.645G>A
n.633G>A
c.238-2614G>A (n.238-2614G>A)
n.350-2614G>A
c.170-6557C>T (n.170-6557C>T)
c.*125-6557C>T (n.*125-6557C>T)
c.458-2614G>A (n.458-2614G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-279-2614G>A (n.-279-2614G>A)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.-2536G>A (n.-2536G>A)
c.378G>A (p.Lys126=)
 ClinVar dbSNP
2g.47795997G>CCA346738771FBXO11,MSH6c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
n.645G>C
n.633G>C
c.238-2614G>C (n.238-2614G>C)
n.350-2614G>C
c.170-6557C>G (n.170-6557C>G)
c.*125-6557C>G (n.*125-6557C>G)
c.458-2614G>C (n.458-2614G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-279-2614G>C (n.-279-2614G>C)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.-2536G>C (n.-2536G>C)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47795997G>TCA346738772FBXO11,MSH6c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
n.645G>T
n.633G>T
c.238-2614G>T (n.238-2614G>T)
n.350-2614G>T
c.170-6557C>A (n.170-6557C>A)
c.*125-6557C>A (n.*125-6557C>A)
c.458-2614G>T (n.458-2614G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-279-2614G>T (n.-279-2614G>T)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.-2536G>T (n.-2536G>T)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47795998A=CA2496046451FBXO11,MSH6c.265A= (p.Ile89=)
c.562A= (p.Ile188=)
n.646A=
n.634A=
c.238-2613A= (n.238-2613A=)
n.350-2613A=
c.170-6558T= (n.170-6558T=)
c.*125-6558T= (n.*125-6558T=)
c.458-2613A= (n.458-2613A=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.-341A= (n.-341A=)
c.-279-2613A= (n.-279-2613A=)
c.559A= (p.Ile187=)
c.-2535A= (n.-2535A=)
c.379A= (p.Ile127=)
2g.47795998A>CCA346738773FBXO11,MSH6c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.646A>C
n.634A>C
c.238-2613A>C (n.238-2613A>C)
n.350-2613A>C
c.170-6558T>G (n.170-6558T>G)
c.*125-6558T>G (n.*125-6558T>G)
c.458-2613A>C (n.458-2613A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-279-2613A>C (n.-279-2613A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.-2535A>C (n.-2535A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
2g.47795998A>GCA346738774FBXO11,MSH6c.265A>G (p.Ile89Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.646A>G
n.634A>G
c.238-2613A>G (n.238-2613A>G)
n.350-2613A>G
c.170-6558T>C (n.170-6558T>C)
c.*125-6558T>C (n.*125-6558T>C)
c.458-2613A>G (n.458-2613A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-279-2613A>G (n.-279-2613A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.-2535A>G (n.-2535A>G)
c.379A>G (p.Ile127Val)
 ClinVar
2g.47795998A>TCA346738775FBXO11,MSH6c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.646A>T
n.634A>T
c.238-2613A>T (n.238-2613A>T)
n.350-2613A>T
c.170-6558T>A (n.170-6558T>A)
c.*125-6558T>A (n.*125-6558T>A)
c.458-2613A>T (n.458-2613A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-279-2613A>T (n.-279-2613A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.-2535A>T (n.-2535A>T)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47795998dupCA2586969243FBXO11,MSH6c.265dup (p.Ile89AsnfsTer2)
c.562dup (p.Ile188AsnfsTer2)
n.646dup
n.634dup
c.238-2613dup (n.238-2613dup)
n.350-2613dup
c.170-6558dup (n.170-6558dup)
c.*125-6558dup (n.*125-6558dup)
c.458-2613dup (n.458-2613dup)
c.*50dup (n.*50dup)
c.-341dup (n.-341dup)
c.-279-2613dup (n.-279-2613dup)
c.559dup (p.Ile187AsnfsTer2)
c.-2535dup (n.-2535dup)
c.379dup (p.Ile127AsnfsTer2)
2g.47795999T>ACA346738776FBXO11,MSH6c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.647T>A
n.635T>A
c.238-2612T>A (n.238-2612T>A)
n.350-2612T>A
c.170-6559A>T (n.170-6559A>T)
c.*125-6559A>T (n.*125-6559A>T)
c.458-2612T>A (n.458-2612T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-279-2612T>A (n.-279-2612T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.-2534T>A (n.-2534T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
 dbSNP
2g.47795999T>CCA346738777FBXO11,MSH6c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.647T>C
n.635T>C
c.238-2612T>C (n.238-2612T>C)
n.350-2612T>C
c.170-6559A>G (n.170-6559A>G)
c.*125-6559A>G (n.*125-6559A>G)
c.458-2612T>C (n.458-2612T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-279-2612T>C (n.-279-2612T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.-2534T>C (n.-2534T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
2g.47795999T>GCA346738778FBXO11,MSH6c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.647T>G
n.635T>G
c.238-2612T>G (n.238-2612T>G)
n.350-2612T>G
c.170-6559A>C (n.170-6559A>C)
c.*125-6559A>C (n.*125-6559A>C)
c.458-2612T>G (n.458-2612T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-279-2612T>G (n.-279-2612T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.-2534T>G (n.-2534T>G)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
2g.47796000dupCA915943794FBXO11,MSH6c.267dup (p.Lys90Ter)
c.564dup (p.Lys189Ter)
n.648dup
n.636dup
c.238-2611dup (n.238-2611dup)
n.350-2611dup
c.170-6559dup (n.170-6559dup)
c.*125-6559dup (n.*125-6559dup)
c.458-2611dup (n.458-2611dup)
c.*52dup (n.*52dup)
c.-339dup (n.-339dup)
c.-279-2611dup (n.-279-2611dup)
c.561dup (p.Lys188Ter)
c.-2533dup (n.-2533dup)
c.381dup (p.Lys128Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47796000delCA2699122709FBXO11,MSH6c.267del (p.Lys90ArgfsTer22)
c.564del (p.Lys189ArgfsTer22)
n.648del
n.636del
c.564del (p.Lys189ArgfsTer29)
c.564del (p.Lys189ArgfsTer28)
c.238-2611del (n.238-2611del)
n.350-2611del
c.170-6559del (n.170-6559del)
c.267del (p.Lys90ArgfsTer?)
c.*125-6559del (n.*125-6559del)
c.458-2611del (n.458-2611del)
c.*52del (n.*52del)
c.-339del (n.-339del)
c.-279-2611del (n.-279-2611del)
c.561del (p.Lys188ArgfsTer22)
c.-2533del (n.-2533del)
c.381del (p.Lys128ArgfsTer22)
 dbSNP
2g.47796000T>ACA425993010FBXO11,MSH6c.267T>A (p.Ile89=)
c.564T>A (p.Ile188=)
n.648T>A
n.636T>A
c.238-2611T>A (n.238-2611T>A)
n.350-2611T>A
c.170-6560A>T (n.170-6560A>T)
c.*125-6560A>T (n.*125-6560A>T)
c.458-2611T>A (n.458-2611T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.-279-2611T>A (n.-279-2611T>A)
c.561T>A (p.Ile187=)
c.-2533T>A (n.-2533T>A)
c.381T>A (p.Ile127=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796000T>CCA425993012FBXO11,MSH6c.267T>C (p.Ile89=)
c.564T>C (p.Ile188=)
n.648T>C
n.636T>C
c.238-2611T>C (n.238-2611T>C)
n.350-2611T>C
c.170-6560A>G (n.170-6560A>G)
c.*125-6560A>G (n.*125-6560A>G)
c.458-2611T>C (n.458-2611T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-279-2611T>C (n.-279-2611T>C)
c.561T>C (p.Ile187=)
c.-2533T>C (n.-2533T>C)
c.381T>C (p.Ile127=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796000T>GCA346738779FBXO11,MSH6c.267T>G (p.Ile89Met)
c.564T>G (p.Ile188Met)
n.648T>G
n.636T>G
c.238-2611T>G (n.238-2611T>G)
n.350-2611T>G
c.170-6560A>C (n.170-6560A>C)
c.*125-6560A>C (n.*125-6560A>C)
c.458-2611T>G (n.458-2611T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.-279-2611T>G (n.-279-2611T>G)
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.-2533T>G (n.-2533T>G)
c.381T>G (p.Ile127Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47796000T=CA2496046453FBXO11,MSH6c.267T= (p.Ile89=)
c.564T= (p.Ile188=)
n.648T=
n.636T=
c.238-2611T= (n.238-2611T=)
n.350-2611T=
c.170-6560A= (n.170-6560A=)
c.*125-6560A= (n.*125-6560A=)
c.458-2611T= (n.458-2611T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.-339T= (n.-339T=)
c.-279-2611T= (n.-279-2611T=)
c.561T= (p.Ile187=)
c.-2533T= (n.-2533T=)
c.381T= (p.Ile127=)
2g.47796000_47796060delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGCA2496046452FBXO11,MSH6c.267_327delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile89=)
c.564_624delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile188=)
n.648_708delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
n.636_696delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
c.238-2611_238-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.238-2611_238-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
n.350-2611_350-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG
c.170-6620_170-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA (n.170-6620_170-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA)
c.*125-6620_*125-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA (n.*125-6620_*125-6560delinsCATCTCTTCTTCCTCTTCTGGCTCTGAGGGCTCATCACAAACTGCCAATTCAAGCCTCTTA)
c.458-2611_458-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.458-2611_458-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.*52_*112delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.*52_*112delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.-339_-279delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-339_-279delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.-279-2611_-279-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-279-2611_-279-2551delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.561_621delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile187=)
c.-2533_-2473delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (n.-2533_-2473delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG)
c.381_441delinsTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATG (p.Ile127=)
2g.47796001A=CA2496046454FBXO11,MSH6c.268A= (p.Lys90=)
c.565A= (p.Lys189=)
n.649A=
n.637A=
c.238-2610A= (n.238-2610A=)
n.350-2610A=
c.170-6561T= (n.170-6561T=)
c.*125-6561T= (n.*125-6561T=)
c.458-2610A= (n.458-2610A=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.-338A= (n.-338A=)
c.-279-2610A= (n.-279-2610A=)
c.562A= (p.Lys188=)
c.-2532A= (n.-2532A=)
c.382A= (p.Lys128=)
2g.47796001A>CCA346738781FBXO11,MSH6c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.649A>C
n.637A>C
c.238-2610A>C (n.238-2610A>C)
n.350-2610A>C
c.170-6561T>G (n.170-6561T>G)
c.*125-6561T>G (n.*125-6561T>G)
c.458-2610A>C (n.458-2610A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-279-2610A>C (n.-279-2610A>C)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.-2532A>C (n.-2532A>C)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
2g.47796001A>GCA346738780FBXO11,MSH6c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.649A>G
n.637A>G
c.238-2610A>G (n.238-2610A>G)
n.350-2610A>G
c.170-6561T>C (n.170-6561T>C)
c.*125-6561T>C (n.*125-6561T>C)
c.458-2610A>G (n.458-2610A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-279-2610A>G (n.-279-2610A>G)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.-2532A>G (n.-2532A>G)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47796001A>TCA015872FBXO11,MSH6c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.649A>T
n.637A>T
c.238-2610A>T (n.238-2610A>T)
n.350-2610A>T
c.170-6561T>A (n.170-6561T>A)
c.*125-6561T>A (n.*125-6561T>A)
c.458-2610A>T (n.458-2610A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-279-2610A>T (n.-279-2610A>T)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.-2532A>T (n.-2532A>T)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47796001_47796060delCA645509103FBXO11,MSH6c.268_327del (p.Lys90_Met109del)
c.565_624del (p.Lys189_Met208del)
n.649_708del
n.637_696del
c.238-2610_238-2551del (n.238-2610_238-2551del)
n.350-2610_350-2551del
c.170-6620_170-6561del (n.170-6620_170-6561del)
c.*125-6620_*125-6561del (n.*125-6620_*125-6561del)
c.458-2610_458-2551del (n.458-2610_458-2551del)
c.*53_*112del (n.*53_*112del)
c.-338_-279del (n.-338_-279del)
c.-279-2610_-279-2551del (n.-279-2610_-279-2551del)
c.562_621del (p.Lys188_Met207del)
c.-2532_-2473del (n.-2532_-2473del)
c.382_441del (p.Lys128_Met147del)
 ClinVar dbSNP
2g.47796002A=CA2496046455FBXO11,MSH6c.269A= (p.Lys90=)
c.566A= (p.Lys189=)
n.650A=
n.638A=
c.238-2609A= (n.238-2609A=)
n.350-2609A=
c.170-6562T= (n.170-6562T=)
c.*125-6562T= (n.*125-6562T=)
c.458-2609A= (n.458-2609A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.-337A= (n.-337A=)
c.-279-2609A= (n.-279-2609A=)
c.563A= (p.Lys188=)
c.-2531A= (n.-2531A=)
c.383A= (p.Lys128=)
2g.47796002A>CCA346738782FBXO11,MSH6c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.650A>C
n.638A>C
c.238-2609A>C (n.238-2609A>C)
n.350-2609A>C
c.170-6562T>G (n.170-6562T>G)
c.*125-6562T>G (n.*125-6562T>G)
c.458-2609A>C (n.458-2609A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-279-2609A>C (n.-279-2609A>C)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.-2531A>C (n.-2531A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
2g.47796002A>GCA16610919FBXO11,MSH6c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.650A>G
n.638A>G
c.238-2609A>G (n.238-2609A>G)
n.350-2609A>G
c.170-6562T>C (n.170-6562T>C)
c.*125-6562T>C (n.*125-6562T>C)
c.458-2609A>G (n.458-2609A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-279-2609A>G (n.-279-2609A>G)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.-2531A>G (n.-2531A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796002A>TCA346738783FBXO11,MSH6c.269A>T (p.Lys90Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.650A>T
n.638A>T
c.238-2609A>T (n.238-2609A>T)
n.350-2609A>T
c.170-6562T>A (n.170-6562T>A)
c.*125-6562T>A (n.*125-6562T>A)
c.458-2609A>T (n.458-2609A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-279-2609A>T (n.-279-2609A>T)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.-2531A>T (n.-2531A>T)
c.383A>T (p.Lys128Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796003G>ACA425993023FBXO11,MSH6c.270G>A (p.Lys90=)
c.567G>A (p.Lys189=)
n.651G>A
n.639G>A
c.238-2608G>A (n.238-2608G>A)
n.350-2608G>A
c.170-6563C>T (n.170-6563C>T)
c.*125-6563C>T (n.*125-6563C>T)
c.458-2608G>A (n.458-2608G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-279-2608G>A (n.-279-2608G>A)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.-2530G>A (n.-2530G>A)
c.384G>A (p.Lys128=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796003G>CCA346738784FBXO11,MSH6c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.651G>C
n.639G>C
c.238-2608G>C (n.238-2608G>C)
n.350-2608G>C
c.170-6563C>G (n.170-6563C>G)
c.*125-6563C>G (n.*125-6563C>G)
c.458-2608G>C (n.458-2608G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-279-2608G>C (n.-279-2608G>C)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.-2530G>C (n.-2530G>C)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796003G>TCA346738785FBXO11,MSH6c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.651G>T
n.639G>T
c.238-2608G>T (n.238-2608G>T)
n.350-2608G>T
c.170-6563C>A (n.170-6563C>A)
c.*125-6563C>A (n.*125-6563C>A)
c.458-2608G>T (n.458-2608G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-279-2608G>T (n.-279-2608G>T)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.-2530G>T (n.-2530G>T)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
 dbSNP
2g.47796004A>CCA425993028FBXO11,MSH6c.271A>C (p.Arg91=)
c.568A>C (p.Arg190=)
n.652A>C
n.640A>C
c.238-2607A>C (n.238-2607A>C)
n.350-2607A>C
c.170-6564T>G (n.170-6564T>G)
c.*125-6564T>G (n.*125-6564T>G)
c.458-2607A>C (n.458-2607A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-279-2607A>C (n.-279-2607A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.-2529A>C (n.-2529A>C)
c.385A>C (p.Arg129=)
2g.47796004A>GCA346738786FBXO11,MSH6c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
n.652A>G
n.640A>G
c.238-2607A>G (n.238-2607A>G)
n.350-2607A>G
c.170-6564T>C (n.170-6564T>C)
c.*125-6564T>C (n.*125-6564T>C)
c.458-2607A>G (n.458-2607A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-279-2607A>G (n.-279-2607A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.-2529A>G (n.-2529A>G)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
 dbSNP
2g.47796004A>TCA346738787FBXO11,MSH6c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.568A>T (p.Arg190Trp)
n.652A>T
n.640A>T
c.238-2607A>T (n.238-2607A>T)
n.350-2607A>T
c.170-6564T>A (n.170-6564T>A)
c.*125-6564T>A (n.*125-6564T>A)
c.458-2607A>T (n.458-2607A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-279-2607A>T (n.-279-2607A>T)
c.565A>T (p.Arg189Trp)
c.-2529A>T (n.-2529A>T)
c.385A>T (p.Arg129Trp)
 dbSNP
2g.47796005G>ACA346738790FBXO11,MSH6c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
n.653G>A
n.641G>A
c.238-2606G>A (n.238-2606G>A)
n.350-2606G>A
c.170-6565C>T (n.170-6565C>T)
c.*125-6565C>T (n.*125-6565C>T)
c.458-2606G>A (n.458-2606G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-279-2606G>A (n.-279-2606G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.-2528G>A (n.-2528G>A)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47796005G>CCA346738788FBXO11,MSH6c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
n.653G>C
n.641G>C
c.238-2606G>C (n.238-2606G>C)
n.350-2606G>C
c.170-6565C>G (n.170-6565C>G)
c.*125-6565C>G (n.*125-6565C>G)
c.458-2606G>C (n.458-2606G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-279-2606G>C (n.-279-2606G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.-2528G>C (n.-2528G>C)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47796005G=CA2496046456FBXO11,MSH6c.272G= (p.Arg91=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.653G=
n.641G=
c.238-2606G= (n.238-2606G=)
n.350-2606G=
c.170-6565C= (n.170-6565C=)
c.*125-6565C= (n.*125-6565C=)
c.458-2606G= (n.458-2606G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-279-2606G= (n.-279-2606G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.-2528G= (n.-2528G=)
c.386G= (p.Arg129=)
2g.47796005G>TCA346738789FBXO11,MSH6c.272G>T (p.Arg91Met)
c.569G>T (p.Arg190Met)
n.653G>T
n.641G>T
c.238-2606G>T (n.238-2606G>T)
n.350-2606G>T
c.170-6565C>A (n.170-6565C>A)
c.*125-6565C>A (n.*125-6565C>A)
c.458-2606G>T (n.458-2606G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-279-2606G>T (n.-279-2606G>T)
c.566G>T (p.Arg189Met)
c.-2528G>T (n.-2528G>T)
c.386G>T (p.Arg129Met)
2g.47796006G>ACA425993035FBXO11,MSH6c.273G>A (p.Arg91=)
c.570G>A (p.Arg190=)
n.654G>A
n.642G>A
c.238-2605G>A (n.238-2605G>A)
n.350-2605G>A
c.170-6566C>T (n.170-6566C>T)
c.*125-6566C>T (n.*125-6566C>T)
c.458-2605G>A (n.458-2605G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-279-2605G>A (n.-279-2605G>A)
c.567G>A (p.Arg189=)
c.-2527G>A (n.-2527G>A)
c.387G>A (p.Arg129=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796006G>CCA346738791FBXO11,MSH6c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.570G>C (p.Arg190Ser)
n.654G>C
n.642G>C
c.238-2605G>C (n.238-2605G>C)
n.350-2605G>C
c.170-6566C>G (n.170-6566C>G)
c.*125-6566C>G (n.*125-6566C>G)
c.458-2605G>C (n.458-2605G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-279-2605G>C (n.-279-2605G>C)
c.567G>C (p.Arg189Ser)
c.-2527G>C (n.-2527G>C)
c.387G>C (p.Arg129Ser)
 dbSNP
2g.47796006G=CA2496046457FBXO11,MSH6c.273G= (p.Arg91=)
c.570G= (p.Arg190=)
n.654G=
n.642G=
c.238-2605G= (n.238-2605G=)
n.350-2605G=
c.170-6566C= (n.170-6566C=)
c.*125-6566C= (n.*125-6566C=)
c.458-2605G= (n.458-2605G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-279-2605G= (n.-279-2605G=)
c.567G= (p.Arg189=)
c.-2527G= (n.-2527G=)
c.387G= (p.Arg129=)
2g.47796006G>TCA346738792FBXO11,MSH6c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.570G>T (p.Arg190Ser)
n.654G>T
n.642G>T
c.238-2605G>T (n.238-2605G>T)
n.350-2605G>T
c.170-6566C>A (n.170-6566C>A)
c.*125-6566C>A (n.*125-6566C>A)
c.458-2605G>T (n.458-2605G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-279-2605G>T (n.-279-2605G>T)
c.567G>T (p.Arg189Ser)
c.-2527G>T (n.-2527G>T)
c.387G>T (p.Arg129Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796007C>ACA346738793FBXO11,MSH6c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.655C>A
n.643C>A
c.238-2604C>A (n.238-2604C>A)
n.350-2604C>A
c.170-6567G>T (n.170-6567G>T)
c.*125-6567G>T (n.*125-6567G>T)
c.458-2604C>A (n.458-2604C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-279-2604C>A (n.-279-2604C>A)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.-2526C>A (n.-2526C>A)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
 dbSNP
2g.47796007C=CA2496046458FBXO11,MSH6c.274C= (p.Leu92=)
c.571C= (p.Leu191=)
n.655C=
n.643C=
c.238-2604C= (n.238-2604C=)
n.350-2604C=
c.170-6567G= (n.170-6567G=)
c.*125-6567G= (n.*125-6567G=)
c.458-2604C= (n.458-2604C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-279-2604C= (n.-279-2604C=)
c.568C= (p.Leu190=)
c.-2526C= (n.-2526C=)
c.388C= (p.Leu130=)
2g.47796007C>GCA346738794FBXO11,MSH6c.274C>G (p.Leu92Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.655C>G
n.643C>G
c.238-2604C>G (n.238-2604C>G)
n.350-2604C>G
c.170-6567G>C (n.170-6567G>C)
c.*125-6567G>C (n.*125-6567G>C)
c.458-2604C>G (n.458-2604C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-279-2604C>G (n.-279-2604C>G)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.-2526C>G (n.-2526C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
 dbSNP
2g.47796007C>TCA346738795FBXO11,MSH6c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.655C>T
n.643C>T
c.238-2604C>T (n.238-2604C>T)
n.350-2604C>T
c.170-6567G>A (n.170-6567G>A)
c.*125-6567G>A (n.*125-6567G>A)
c.458-2604C>T (n.458-2604C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-279-2604C>T (n.-279-2604C>T)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.-2526C>T (n.-2526C>T)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47796008T>ACA346738796FBXO11,MSH6c.275T>A (p.Leu92His)
c.572T>A (p.Leu191His)
n.656T>A
n.644T>A
c.238-2603T>A (n.238-2603T>A)
n.350-2603T>A
c.170-6568A>T (n.170-6568A>T)
c.*125-6568A>T (n.*125-6568A>T)
c.458-2603T>A (n.458-2603T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-279-2603T>A (n.-279-2603T>A)
c.569T>A (p.Leu190His)
c.-2525T>A (n.-2525T>A)
c.389T>A (p.Leu130His)
 dbSNP
2g.47796008T>CCA346738798FBXO11,MSH6c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.656T>C
n.644T>C
c.238-2603T>C (n.238-2603T>C)
n.350-2603T>C
c.170-6568A>G (n.170-6568A>G)
c.*125-6568A>G (n.*125-6568A>G)
c.458-2603T>C (n.458-2603T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-279-2603T>C (n.-279-2603T>C)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.-2525T>C (n.-2525T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
2g.47796008T>GCA346738797FBXO11,MSH6c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.656T>G
n.644T>G
c.238-2603T>G (n.238-2603T>G)
n.350-2603T>G
c.170-6568A>C (n.170-6568A>C)
c.*125-6568A>C (n.*125-6568A>C)
c.458-2603T>G (n.458-2603T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-279-2603T>G (n.-279-2603T>G)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.-2525T>G (n.-2525T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
2g.47796009T>ACA425993049FBXO11,MSH6c.276T>A (p.Leu92=)
c.573T>A (p.Leu191=)
n.657T>A
n.645T>A
c.238-2602T>A (n.238-2602T>A)
n.350-2602T>A
c.170-6569A>T (n.170-6569A>T)
c.*125-6569A>T (n.*125-6569A>T)
c.458-2602T>A (n.458-2602T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.-279-2602T>A (n.-279-2602T>A)
c.570T>A (p.Leu190=)
c.-2524T>A (n.-2524T>A)
c.390T>A (p.Leu130=)
2g.47796009T>CCA425993050FBXO11,MSH6c.276T>C (p.Leu92=)
c.573T>C (p.Leu191=)
n.657T>C
n.645T>C
c.238-2602T>C (n.238-2602T>C)
n.350-2602T>C
c.170-6569A>G (n.170-6569A>G)
c.*125-6569A>G (n.*125-6569A>G)
c.458-2602T>C (n.458-2602T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-279-2602T>C (n.-279-2602T>C)
c.570T>C (p.Leu190=)
c.-2524T>C (n.-2524T>C)
c.390T>C (p.Leu130=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796009T>GCA425993047FBXO11,MSH6c.276T>G (p.Leu92=)
c.573T>G (p.Leu191=)
n.657T>G
n.645T>G
c.238-2602T>G (n.238-2602T>G)
n.350-2602T>G
c.170-6569A>C (n.170-6569A>C)
c.*125-6569A>C (n.*125-6569A>C)
c.458-2602T>G (n.458-2602T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.-279-2602T>G (n.-279-2602T>G)
c.570T>G (p.Leu190=)
c.-2524T>G (n.-2524T>G)
c.390T>G (p.Leu130=)
2g.47796009_47796018delinsTGAATTGGCACA2496046459FBXO11,MSH6c.276_285delinsTGAATTGGCA (p.Leu92=)
c.573_582delinsTGAATTGGCA (p.Leu191=)
n.657_666delinsTGAATTGGCA
n.645_654delinsTGAATTGGCA
c.238-2602_238-2593delinsTGAATTGGCA (n.238-2602_238-2593delinsTGAATTGGCA)
n.350-2602_350-2593delinsTGAATTGGCA
c.170-6578_170-6569delinsTGCCAATTCA (n.170-6578_170-6569delinsTGCCAATTCA)
c.*125-6578_*125-6569delinsTGCCAATTCA (n.*125-6578_*125-6569delinsTGCCAATTCA)
c.458-2602_458-2593delinsTGAATTGGCA (n.458-2602_458-2593delinsTGAATTGGCA)
c.*61_*70delinsTGAATTGGCA (n.*61_*70delinsTGAATTGGCA)
c.-330_-321delinsTGAATTGGCA (n.-330_-321delinsTGAATTGGCA)
c.-279-2602_-279-2593delinsTGAATTGGCA (n.-279-2602_-279-2593delinsTGAATTGGCA)
c.570_579delinsTGAATTGGCA (p.Leu190=)
c.-2524_-2515delinsTGAATTGGCA (n.-2524_-2515delinsTGAATTGGCA)
c.390_399delinsTGAATTGGCA (p.Leu130=)
2g.47796010G>ACA346738799FBXO11,MSH6c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.658G>A
n.646G>A
c.238-2601G>A (n.238-2601G>A)
n.350-2601G>A
c.170-6570C>T (n.170-6570C>T)
c.*125-6570C>T (n.*125-6570C>T)
c.458-2601G>A (n.458-2601G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-279-2601G>A (n.-279-2601G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.-2523G>A (n.-2523G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
 dbSNP
2g.47796010G>CCA346738800FBXO11,MSH6c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.658G>C
n.646G>C
c.238-2601G>C (n.238-2601G>C)
n.350-2601G>C
c.170-6570C>G (n.170-6570C>G)
c.*125-6570C>G (n.*125-6570C>G)
c.458-2601G>C (n.458-2601G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-279-2601G>C (n.-279-2601G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.-2523G>C (n.-2523G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
 dbSNP
2g.47796010G>TCA346738801FBXO11,MSH6c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.658G>T
n.646G>T
c.238-2601G>T (n.238-2601G>T)
n.350-2601G>T
c.170-6570C>A (n.170-6570C>A)
c.*125-6570C>A (n.*125-6570C>A)
c.458-2601G>T (n.458-2601G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-279-2601G>T (n.-279-2601G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.-2523G>T (n.-2523G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
 gnomAD v4
2g.47796011_47796019delCA913189404FBXO11,MSH6c.278_286del (p.Glu93_Ala95del)
c.575_583del (p.Glu192_Ala194del)
n.659_667del
n.647_655del
c.238-2600_238-2592del (n.238-2600_238-2592del)
n.350-2600_350-2592del
c.170-6578_170-6570del (n.170-6578_170-6570del)
c.*125-6578_*125-6570del (n.*125-6578_*125-6570del)
c.458-2600_458-2592del (n.458-2600_458-2592del)
c.*63_*71del (n.*63_*71del)
c.-328_-320del (n.-328_-320del)
c.-279-2600_-279-2592del (n.-279-2600_-279-2592del)
c.572_580del (p.Glu191_Ala193del)
c.-2522_-2514del (n.-2522_-2514del)
c.392_400del (p.Glu131_Ala133del)
 ClinVar dbSNP
2g.47796011A=CA2496046460FBXO11,MSH6c.278A= (p.Glu93=)
c.575A= (p.Glu192=)
n.659A=
n.647A=
c.238-2600A= (n.238-2600A=)
n.350-2600A=
c.170-6571T= (n.170-6571T=)
c.*125-6571T= (n.*125-6571T=)
c.458-2600A= (n.458-2600A=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.-328A= (n.-328A=)
c.-279-2600A= (n.-279-2600A=)
c.572A= (p.Glu191=)
c.-2522A= (n.-2522A=)
c.392A= (p.Glu131=)
2g.47796011A>CCA073130FBXO11,MSH6c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.659A>C
n.647A>C
c.238-2600A>C (n.238-2600A>C)
n.350-2600A>C
c.170-6571T>G (n.170-6571T>G)
c.*125-6571T>G (n.*125-6571T>G)
c.458-2600A>C (n.458-2600A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.-279-2600A>C (n.-279-2600A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.-2522A>C (n.-2522A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796011A>GCA346738802FBXO11,MSH6c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.659A>G
n.647A>G
c.238-2600A>G (n.238-2600A>G)
n.350-2600A>G
c.170-6571T>C (n.170-6571T>C)
c.*125-6571T>C (n.*125-6571T>C)
c.458-2600A>G (n.458-2600A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-279-2600A>G (n.-279-2600A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.-2522A>G (n.-2522A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
2g.47796011A>TCA46703368FBXO11,MSH6c.278A>T (p.Glu93Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.659A>T
n.647A>T
c.238-2600A>T (n.238-2600A>T)
n.350-2600A>T
c.170-6571T>A (n.170-6571T>A)
c.*125-6571T>A (n.*125-6571T>A)
c.458-2600A>T (n.458-2600A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.-279-2600A>T (n.-279-2600A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.-2522A>T (n.-2522A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
 dbSNP
2g.47796012A>CCA346738803FBXO11,MSH6c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
n.660A>C
n.648A>C
c.238-2599A>C (n.238-2599A>C)
n.350-2599A>C
c.170-6572T>G (n.170-6572T>G)
c.*125-6572T>G (n.*125-6572T>G)
c.458-2599A>C (n.458-2599A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-279-2599A>C (n.-279-2599A>C)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.-2521A>C (n.-2521A>C)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
 dbSNP
2g.47796012A>GCA425993058FBXO11,MSH6c.279A>G (p.Glu93=)
c.576A>G (p.Glu192=)
n.660A>G
n.648A>G
c.238-2599A>G (n.238-2599A>G)
n.350-2599A>G
c.170-6572T>C (n.170-6572T>C)
c.*125-6572T>C (n.*125-6572T>C)
c.458-2599A>G (n.458-2599A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-279-2599A>G (n.-279-2599A>G)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.-2521A>G (n.-2521A>G)
c.393A>G (p.Glu131=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796012A>TCA346738804FBXO11,MSH6c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
n.660A>T
n.648A>T
c.238-2599A>T (n.238-2599A>T)
n.350-2599A>T
c.170-6572T>A (n.170-6572T>A)
c.*125-6572T>A (n.*125-6572T>A)
c.458-2599A>T (n.458-2599A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-279-2599A>T (n.-279-2599A>T)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.-2521A>T (n.-2521A>T)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
 dbSNP
2g.47796012_47796013delinsATCA2496046461FBXO11,MSH6c.279_280delinsAT (p.Glu93=)
c.576_577delinsAT (p.Glu192=)
n.660_661delinsAT
n.648_649delinsAT
c.238-2599_238-2598delinsAT (n.238-2599_238-2598delinsAT)
n.350-2599_350-2598delinsAT
c.170-6573_170-6572delinsAT (n.170-6573_170-6572delinsAT)
c.*125-6573_*125-6572delinsAT (n.*125-6573_*125-6572delinsAT)
c.458-2599_458-2598delinsAT (n.458-2599_458-2598delinsAT)
c.*64_*65delinsAT (n.*64_*65delinsAT)
c.-327_-326delinsAT (n.-327_-326delinsAT)
c.-279-2599_-279-2598delinsAT (n.-279-2599_-279-2598delinsAT)
c.573_574delinsAT (p.Glu191=)
c.-2521_-2520delinsAT (n.-2521_-2520delinsAT)
c.393_394delinsAT (p.Glu131=)
2g.47796014_47796027delCA2580066812FBXO11,MSH6c.281_294del (p.Leu94Ter)
c.578_591del (p.Leu193Ter)
n.662_675del
n.650_663del
c.238-2597_238-2584del (n.238-2597_238-2584del)
n.350-2597_350-2584del
c.170-6585_170-6572del (n.170-6585_170-6572del)
c.*125-6585_*125-6572del (n.*125-6585_*125-6572del)
c.458-2597_458-2584del (n.458-2597_458-2584del)
c.*66_*79del (n.*66_*79del)
c.-325_-312del (n.-325_-312del)
c.-279-2597_-279-2584del (n.-279-2597_-279-2584del)
c.575_588del (p.Leu192Ter)
c.-2519_-2506del (n.-2519_-2506del)
c.395_408del (p.Leu132Ter)
 ClinVar
2g.47796013T>ACA346738805FBXO11,MSH6c.280T>A (p.Leu94Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
n.661T>A
n.649T>A
c.238-2598T>A (n.238-2598T>A)
n.350-2598T>A
c.170-6573A>T (n.170-6573A>T)
c.*125-6573A>T (n.*125-6573A>T)
c.458-2598T>A (n.458-2598T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-279-2598T>A (n.-279-2598T>A)
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.-2520T>A (n.-2520T>A)
c.394T>A (p.Leu132Met)
 dbSNP
2g.47796013T>CCA425993066FBXO11,MSH6c.280T>C (p.Leu94=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.661T>C
n.649T>C
c.238-2598T>C (n.238-2598T>C)
n.350-2598T>C
c.170-6573A>G (n.170-6573A>G)
c.*125-6573A>G (n.*125-6573A>G)
c.458-2598T>C (n.458-2598T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-279-2598T>C (n.-279-2598T>C)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.-2520T>C (n.-2520T>C)
c.394T>C (p.Leu132=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796013T>GCA015896FBXO11,MSH6c.280T>G (p.Leu94Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.661T>G
n.649T>G
c.238-2598T>G (n.238-2598T>G)
n.350-2598T>G
c.170-6573A>C (n.170-6573A>C)
c.*125-6573A>C (n.*125-6573A>C)
c.458-2598T>G (n.458-2598T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-279-2598T>G (n.-279-2598T>G)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.-2520T>G (n.-2520T>G)
c.394T>G (p.Leu132Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796013T=CA2496046462FBXO11,MSH6c.280T= (p.Leu94=)
c.577T= (p.Leu193=)
n.661T=
n.649T=
c.238-2598T= (n.238-2598T=)
n.350-2598T=
c.170-6573A= (n.170-6573A=)
c.*125-6573A= (n.*125-6573A=)
c.458-2598T= (n.458-2598T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.-326T= (n.-326T=)
c.-279-2598T= (n.-279-2598T=)
c.574T= (p.Leu192=)
c.-2520T= (n.-2520T=)
c.394T= (p.Leu132=)
2g.47796014delCA015884FBXO11,MSH6c.281del (p.Leu94TrpfsTer18)
c.578del (p.Leu193TrpfsTer18)
n.662del
n.650del
c.578del (p.Leu193TrpfsTer25)
c.578del (p.Leu193TrpfsTer24)
c.238-2597del (n.238-2597del)
n.350-2597del
c.170-6573del (n.170-6573del)
c.281del (p.Leu94TrpfsTer?)
c.*125-6573del (n.*125-6573del)
c.458-2597del (n.458-2597del)
c.*66del (n.*66del)
c.-325del (n.-325del)
c.-279-2597del (n.-279-2597del)
c.575del (p.Leu192TrpfsTer18)
c.-2519del (n.-2519del)
c.395del (p.Leu132TrpfsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796014T>ACA346738808FBXO11,MSH6c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.662T>A
n.650T>A
c.238-2597T>A (n.238-2597T>A)
n.350-2597T>A
c.170-6574A>T (n.170-6574A>T)
c.*125-6574A>T (n.*125-6574A>T)
c.458-2597T>A (n.458-2597T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-279-2597T>A (n.-279-2597T>A)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.-2519T>A (n.-2519T>A)
c.395T>A (p.Leu132Ter)
 dbSNP
2g.47796014T>CCA346738807FBXO11,MSH6c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.662T>C
n.650T>C
c.238-2597T>C (n.238-2597T>C)
n.350-2597T>C
c.170-6574A>G (n.170-6574A>G)
c.*125-6574A>G (n.*125-6574A>G)
c.458-2597T>C (n.458-2597T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-279-2597T>C (n.-279-2597T>C)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.-2519T>C (n.-2519T>C)
c.395T>C (p.Leu132Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47796014T>GCA346738806FBXO11,MSH6c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
n.662T>G
n.650T>G
c.238-2597T>G (n.238-2597T>G)
n.350-2597T>G
c.170-6574A>C (n.170-6574A>C)
c.*125-6574A>C (n.*125-6574A>C)
c.458-2597T>G (n.458-2597T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-279-2597T>G (n.-279-2597T>G)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.-2519T>G (n.-2519T>G)
c.395T>G (p.Leu132Trp)
2g.47796015G>ACA425993076FBXO11,MSH6c.282G>A (p.Leu94=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.663G>A
n.651G>A
c.238-2596G>A (n.238-2596G>A)
n.350-2596G>A
c.170-6575C>T (n.170-6575C>T)
c.*125-6575C>T (n.*125-6575C>T)
c.458-2596G>A (n.458-2596G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-279-2596G>A (n.-279-2596G>A)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.-2518G>A (n.-2518G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
 dbSNP
2g.47796015G>CCA346738809FBXO11,MSH6c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
n.663G>C
n.651G>C
c.238-2596G>C (n.238-2596G>C)
n.350-2596G>C
c.170-6575C>G (n.170-6575C>G)
c.*125-6575C>G (n.*125-6575C>G)
c.458-2596G>C (n.458-2596G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-279-2596G>C (n.-279-2596G>C)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.-2518G>C (n.-2518G>C)
c.396G>C (p.Leu132Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796015G>TCA346738810FBXO11,MSH6c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
n.663G>T
n.651G>T
c.238-2596G>T (n.238-2596G>T)
n.350-2596G>T
c.170-6575C>A (n.170-6575C>A)
c.*125-6575C>A (n.*125-6575C>A)
c.458-2596G>T (n.458-2596G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-279-2596G>T (n.-279-2596G>T)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.-2518G>T (n.-2518G>T)
c.396G>T (p.Leu132Phe)
 dbSNP
2g.47796016G>ACA346738811FBXO11,MSH6c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.664G>A
n.652G>A
c.238-2595G>A (n.238-2595G>A)
n.350-2595G>A
c.170-6576C>T (n.170-6576C>T)
c.*125-6576C>T (n.*125-6576C>T)
c.458-2595G>A (n.458-2595G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-279-2595G>A (n.-279-2595G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.-2517G>A (n.-2517G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
 dbSNP
2g.47796016G>CCA346738812FBXO11,MSH6c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.664G>C
n.652G>C
c.238-2595G>C (n.238-2595G>C)
n.350-2595G>C
c.170-6576C>G (n.170-6576C>G)
c.*125-6576C>G (n.*125-6576C>G)
c.458-2595G>C (n.458-2595G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-279-2595G>C (n.-279-2595G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.-2517G>C (n.-2517G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
 dbSNP
2g.47796016G>TCA346738813FBXO11,MSH6c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.664G>T
n.652G>T
c.238-2595G>T (n.238-2595G>T)
n.350-2595G>T
c.170-6576C>A (n.170-6576C>A)
c.*125-6576C>A (n.*125-6576C>A)
c.458-2595G>T (n.458-2595G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-279-2595G>T (n.-279-2595G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.-2517G>T (n.-2517G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
 dbSNP
2g.47796017C>ACA346738816FBXO11,MSH6c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.665C>A
n.653C>A
c.238-2594C>A (n.238-2594C>A)
n.350-2594C>A
c.170-6577G>T (n.170-6577G>T)
c.*125-6577G>T (n.*125-6577G>T)
c.458-2594C>A (n.458-2594C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-279-2594C>A (n.-279-2594C>A)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.-2516C>A (n.-2516C>A)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
 dbSNP
2g.47796017C=CA2496046463FBXO11,MSH6c.284C= (p.Ala95=)
c.581C= (p.Ala194=)
n.665C=
n.653C=
c.238-2594C= (n.238-2594C=)
n.350-2594C=
c.170-6577G= (n.170-6577G=)
c.*125-6577G= (n.*125-6577G=)
c.458-2594C= (n.458-2594C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.-279-2594C= (n.-279-2594C=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.-2516C= (n.-2516C=)
c.398C= (p.Ala133=)
2g.47796017C>GCA346738815FBXO11,MSH6c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.665C>G
n.653C>G
c.238-2594C>G (n.238-2594C>G)
n.350-2594C>G
c.170-6577G>C (n.170-6577G>C)
c.*125-6577G>C (n.*125-6577G>C)
c.458-2594C>G (n.458-2594C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-279-2594C>G (n.-279-2594C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.-2516C>G (n.-2516C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47796017C>TCA346738814FBXO11,MSH6c.284C>T (p.Ala95Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.665C>T
n.653C>T
c.238-2594C>T (n.238-2594C>T)
n.350-2594C>T
c.170-6577G>A (n.170-6577G>A)
c.*125-6577G>A (n.*125-6577G>A)
c.458-2594C>T (n.458-2594C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-279-2594C>T (n.-279-2594C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.-2516C>T (n.-2516C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47796018A=CA2496046464FBXO11,MSH6c.285A= (p.Ala95=)
c.582A= (p.Ala194=)
n.666A=
n.654A=
c.238-2593A= (n.238-2593A=)
n.350-2593A=
c.170-6578T= (n.170-6578T=)
c.*125-6578T= (n.*125-6578T=)
c.458-2593A= (n.458-2593A=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.-321A= (n.-321A=)
c.-279-2593A= (n.-279-2593A=)
c.579A= (p.Ala193=)
c.-2515A= (n.-2515A=)
c.399A= (p.Ala133=)
2g.47796018A>CCA425993087FBXO11,MSH6c.285A>C (p.Ala95=)
c.582A>C (p.Ala194=)
n.666A>C
n.654A>C
c.238-2593A>C (n.238-2593A>C)
n.350-2593A>C
c.170-6578T>G (n.170-6578T>G)
c.*125-6578T>G (n.*125-6578T>G)
c.458-2593A>C (n.458-2593A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.-279-2593A>C (n.-279-2593A>C)
c.579A>C (p.Ala193=)
c.-2515A>C (n.-2515A>C)
c.399A>C (p.Ala133=)
 gnomAD v4
2g.47796018A>GCA425993088FBXO11,MSH6c.285A>G (p.Ala95=)
c.582A>G (p.Ala194=)
n.666A>G
n.654A>G
c.238-2593A>G (n.238-2593A>G)
n.350-2593A>G
c.170-6578T>C (n.170-6578T>C)
c.*125-6578T>C (n.*125-6578T>C)
c.458-2593A>G (n.458-2593A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.-279-2593A>G (n.-279-2593A>G)
c.579A>G (p.Ala193=)
c.-2515A>G (n.-2515A>G)
c.399A>G (p.Ala133=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47796018A>TCA425993089FBXO11,MSH6c.285A>T (p.Ala95=)
c.582A>T (p.Ala194=)
n.666A>T
n.654A>T
c.238-2593A>T (n.238-2593A>T)
n.350-2593A>T
c.170-6578T>A (n.170-6578T>A)
c.*125-6578T>A (n.*125-6578T>A)
c.458-2593A>T (n.458-2593A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.-279-2593A>T (n.-279-2593A>T)
c.579A>T (p.Ala193=)
c.-2515A>T (n.-2515A>T)
c.399A>T (p.Ala133=)
 dbSNP
2g.47796019G>ACA346738817FBXO11,MSH6c.286G>A (p.Val96Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.667G>A
n.655G>A
c.238-2592G>A (n.238-2592G>A)
n.350-2592G>A
c.170-6579C>T (n.170-6579C>T)
c.*125-6579C>T (n.*125-6579C>T)
c.458-2592G>A (n.458-2592G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-279-2592G>A (n.-279-2592G>A)
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.-2514G>A (n.-2514G>A)
c.400G>A (p.Val134Ile)
 dbSNP
2g.47796019G>CCA346738818FBXO11,MSH6c.286G>C (p.Val96Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.667G>C
n.655G>C
c.238-2592G>C (n.238-2592G>C)
n.350-2592G>C
c.170-6579C>G (n.170-6579C>G)
c.*125-6579C>G (n.*125-6579C>G)
c.458-2592G>C (n.458-2592G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-279-2592G>C (n.-279-2592G>C)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.-2514G>C (n.-2514G>C)
c.400G>C (p.Val134Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47796019G=CA2496046465FBXO11,MSH6c.286G= (p.Val96=)
c.583G= (p.Val195=)
n.667G=
n.655G=
c.238-2592G= (n.238-2592G=)
n.350-2592G=
c.170-6579C= (n.170-6579C=)
c.*125-6579C= (n.*125-6579C=)
c.458-2592G= (n.458-2592G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-279-2592G= (n.-279-2592G=)
c.580G= (p.Val194=)
c.-2514G= (n.-2514G=)
c.400G= (p.Val134=)
2g.47796019G>TCA015915FBXO11,MSH6c.286G>T (p.Val96Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.667G>T
n.655G>T
c.238-2592G>T (n.238-2592G>T)
n.350-2592G>T
c.170-6579C>A (n.170-6579C>A)
c.*125-6579C>A (n.*125-6579C>A)
c.458-2592G>T (n.458-2592G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-279-2592G>T (n.-279-2592G>T)
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.-2514G>T (n.-2514G>T)
c.400G>T (p.Val134Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796020T>ACA346738819FBXO11,MSH6c.287T>A (p.Val96Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.668T>A
n.656T>A
c.238-2591T>A (n.238-2591T>A)
n.350-2591T>A
c.170-6580A>T (n.170-6580A>T)
c.*125-6580A>T (n.*125-6580A>T)
c.458-2591T>A (n.458-2591T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-279-2591T>A (n.-279-2591T>A)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.-2513T>A (n.-2513T>A)
c.401T>A (p.Val134Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47796020T>CCA346738820FBXO11,MSH6c.287T>C (p.Val96Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.668T>C
n.656T>C
c.238-2591T>C (n.238-2591T>C)
n.350-2591T>C
c.170-6580A>G (n.170-6580A>G)
c.*125-6580A>G (n.*125-6580A>G)
c.458-2591T>C (n.458-2591T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-279-2591T>C (n.-279-2591T>C)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.-2513T>C (n.-2513T>C)
c.401T>C (p.Val134Ala)
2g.47796020T>GCA346738821FBXO11,MSH6c.287T>G (p.Val96Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.668T>G
n.656T>G
c.238-2591T>G (n.238-2591T>G)
n.350-2591T>G
c.170-6580A>C (n.170-6580A>C)
c.*125-6580A>C (n.*125-6580A>C)
c.458-2591T>G (n.458-2591T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-279-2591T>G (n.-279-2591T>G)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.-2513T>G (n.-2513T>G)
c.401T>G (p.Val134Gly)
 dbSNP
2g.47796020T=CA2496046466FBXO11,MSH6c.287T= (p.Val96=)
c.584T= (p.Val195=)
n.668T=
n.656T=
c.238-2591T= (n.238-2591T=)
n.350-2591T=
c.170-6580A= (n.170-6580A=)
c.*125-6580A= (n.*125-6580A=)
c.458-2591T= (n.458-2591T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.-319T= (n.-319T=)
c.-279-2591T= (n.-279-2591T=)
c.581T= (p.Val194=)
c.-2513T= (n.-2513T=)
c.401T= (p.Val134=)
2g.47796022delCA2499216089FBXO11,MSH6c.289del (p.Cys97ValfsTer15)
c.586del (p.Cys196ValfsTer15)
n.670del
n.658del
c.586del (p.Cys196ValfsTer22)
c.586del (p.Cys196ValfsTer21)
c.238-2589del (n.238-2589del)
n.350-2589del
c.170-6580del (n.170-6580del)
c.289del (p.Cys97ValfsTer?)
c.*125-6580del (n.*125-6580del)
c.458-2589del (n.458-2589del)
c.*74del (n.*74del)
c.-317del (n.-317del)
c.-279-2589del (n.-279-2589del)
c.583del (p.Cys195ValfsTer15)
c.-2511del (n.-2511del)
c.403del (p.Cys135ValfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47796021T>ACA425993098FBXO11,MSH6c.288T>A (p.Val96=)
c.585T>A (p.Val195=)
n.669T>A
n.657T>A
c.238-2590T>A (n.238-2590T>A)
n.350-2590T>A
c.170-6581A>T (n.170-6581A>T)
c.*125-6581A>T (n.*125-6581A>T)
c.458-2590T>A (n.458-2590T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-279-2590T>A (n.-279-2590T>A)
c.582T>A (p.Val194=)
c.-2512T>A (n.-2512T>A)
c.402T>A (p.Val134=)
 dbSNP
2g.47796021T>CCA425993100FBXO11,MSH6c.288T>C (p.Val96=)
c.585T>C (p.Val195=)
n.669T>C
n.657T>C
c.238-2590T>C (n.238-2590T>C)
n.350-2590T>C
c.170-6581A>G (n.170-6581A>G)
c.*125-6581A>G (n.*125-6581A>G)
c.458-2590T>C (n.458-2590T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-279-2590T>C (n.-279-2590T>C)
c.582T>C (p.Val194=)
c.-2512T>C (n.-2512T>C)
c.402T>C (p.Val134=)
2g.47796021T>GCA425993102FBXO11,MSH6c.288T>G (p.Val96=)
c.585T>G (p.Val195=)
n.669T>G
n.657T>G
c.238-2590T>G (n.238-2590T>G)
n.350-2590T>G
c.170-6581A>C (n.170-6581A>C)
c.*125-6581A>C (n.*125-6581A>C)
c.458-2590T>G (n.458-2590T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-279-2590T>G (n.-279-2590T>G)
c.582T>G (p.Val194=)
c.-2512T>G (n.-2512T>G)
c.402T>G (p.Val134=)
 ClinVar
2g.47796022T>ACA346738824FBXO11,MSH6c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.670T>A
n.658T>A
c.238-2589T>A (n.238-2589T>A)
n.350-2589T>A
c.170-6582A>T (n.170-6582A>T)
c.*125-6582A>T (n.*125-6582A>T)
c.458-2589T>A (n.458-2589T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.-279-2589T>A (n.-279-2589T>A)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.-2511T>A (n.-2511T>A)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
2g.47796022T>CCA346738822FBXO11,MSH6c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
n.670T>C
n.658T>C
c.238-2589T>C (n.238-2589T>C)
n.350-2589T>C
c.170-6582A>G (n.170-6582A>G)
c.*125-6582A>G (n.*125-6582A>G)
c.458-2589T>C (n.458-2589T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-279-2589T>C (n.-279-2589T>C)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.-2511T>C (n.-2511T>C)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
 dbSNP
2g.47796022T>GCA346738823FBXO11,MSH6c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.670T>G
n.658T>G
c.238-2589T>G (n.238-2589T>G)
n.350-2589T>G
c.170-6582A>C (n.170-6582A>C)
c.*125-6582A>C (n.*125-6582A>C)
c.458-2589T>G (n.458-2589T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.-279-2589T>G (n.-279-2589T>G)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
c.-2511T>G (n.-2511T>G)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
2g.47796024_47796025delCA2695200233FBXO11,MSH6c.291_292del (p.Cys97Ter)
c.588_589del (p.Cys196Ter)
n.672_673del
n.660_661del
c.238-2587_238-2586del (n.238-2587_238-2586del)
n.350-2587_350-2586del
c.170-6583_170-6582del (n.170-6583_170-6582del)
c.*125-6583_*125-6582del (n.*125-6583_*125-6582del)
c.458-2587_458-2586del (n.458-2587_458-2586del)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.-315_-314del (n.-315_-314del)
c.-279-2587_-279-2586del (n.-279-2587_-279-2586del)
c.585_586del (p.Cys195Ter)
c.-2509_-2508del (n.-2509_-2508del)
c.405_406del (p.Cys135Ter)
 ClinVar
2g.47796023G>ACA346738825FBXO11,MSH6c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.671G>A
n.659G>A
c.238-2588G>A (n.238-2588G>A)
n.350-2588G>A
c.170-6583C>T (n.170-6583C>T)
c.*125-6583C>T (n.*125-6583C>T)
c.458-2588G>A (n.458-2588G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-279-2588G>A (n.-279-2588G>A)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.-2510G>A (n.-2510G>A)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47796023G>CCA346738826FBXO11,MSH6c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
n.671G>C
n.659G>C
c.238-2588G>C (n.238-2588G>C)
n.350-2588G>C
c.170-6583C>G (n.170-6583C>G)
c.*125-6583C>G (n.*125-6583C>G)
c.458-2588G>C (n.458-2588G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-279-2588G>C (n.-279-2588G>C)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.-2510G>C (n.-2510G>C)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
 dbSNP
2g.47796023G=CA2496046467FBXO11,MSH6c.290G= (p.Cys97=)
c.587G= (p.Cys196=)
n.671G=
n.659G=
c.238-2588G= (n.238-2588G=)
n.350-2588G=
c.170-6583C= (n.170-6583C=)
c.*125-6583C= (n.*125-6583C=)
c.458-2588G= (n.458-2588G=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-279-2588G= (n.-279-2588G=)
c.584G= (p.Cys195=)
c.-2510G= (n.-2510G=)
c.404G= (p.Cys135=)
2g.47796023G>TCA46703391FBXO11,MSH6c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
n.671G>T
n.659G>T
c.238-2588G>T (n.238-2588G>T)
n.350-2588G>T
c.170-6583C>A (n.170-6583C>A)
c.*125-6583C>A (n.*125-6583C>A)
c.458-2588G>T (n.458-2588G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-279-2588G>T (n.-279-2588G>T)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.-2510G>T (n.-2510G>T)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47796024T>ACA346738827FBXO11,MSH6c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.588T>A (p.Cys196Ter)
n.672T>A
n.660T>A
c.238-2587T>A (n.238-2587T>A)
n.350-2587T>A
c.170-6584A>T (n.170-6584A>T)
c.*125-6584A>T (n.*125-6584A>T)
c.458-2587T>A (n.458-2587T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-279-2587T>A (n.-279-2587T>A)
c.585T>A (p.Cys195Ter)
c.-2509T>A (n.-2509T>A)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
 dbSNP
2g.47796024T>CCA425993114FBXO11,MSH6c.291T>C (p.Cys97=)
c.588T>C (p.Cys196=)
n.672T>C
n.660T>C
c.238-2587T>C (n.238-2587T>C)
n.350-2587T>C
c.170-6584A>G (n.170-6584A>G)
c.*125-6584A>G (n.*125-6584A>G)
c.458-2587T>C (n.458-2587T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-279-2587T>C (n.-279-2587T>C)
c.585T>C (p.Cys195=)
c.-2509T>C (n.-2509T>C)
c.405T>C (p.Cys135=)
2g.47796024T>GCA346738828FBXO11,MSH6c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.588T>G (p.Cys196Trp)
n.672T>G
n.660T>G
c.238-2587T>G (n.238-2587T>G)
n.350-2587T>G
c.170-6584A>C (n.170-6584A>C)
c.*125-6584A>C (n.*125-6584A>C)
c.458-2587T>G (n.458-2587T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-279-2587T>G (n.-279-2587T>G)
c.585T>G (p.Cys195Trp)
c.-2509T>G (n.-2509T>G)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
 dbSNP
2g.47796025G>ACA346738829FBXO11,MSH6c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.673G>A
n.661G>A
c.238-2586G>A (n.238-2586G>A)
n.350-2586G>A
c.170-6585C>T (n.170-6585C>T)
c.*125-6585C>T (n.*125-6585C>T)
c.458-2586G>A (n.458-2586G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-279-2586G>A (n.-279-2586G>A)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.-2508G>A (n.-2508G>A)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796025G>CCA46703403FBXO11,MSH6c.292G>C (p.Asp98His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.673G>C
n.661G>C
c.238-2586G>C (n.238-2586G>C)
n.350-2586G>C
c.170-6585C>G (n.170-6585C>G)
c.*125-6585C>G (n.*125-6585C>G)
c.458-2586G>C (n.458-2586G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-279-2586G>C (n.-279-2586G>C)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.-2508G>C (n.-2508G>C)
c.406G>C (p.Asp136His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47796025G=CA2496046468FBXO11,MSH6c.292G= (p.Asp98=)
c.589G= (p.Asp197=)
n.673G=
n.661G=
c.238-2586G= (n.238-2586G=)
n.350-2586G=
c.170-6585C= (n.170-6585C=)
c.*125-6585C= (n.*125-6585C=)
c.458-2586G= (n.458-2586G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-279-2586G= (n.-279-2586G=)
c.586G= (p.Asp196=)
c.-2508G= (n.-2508G=)
c.406G= (p.Asp136=)
2g.47796025G>TCA346738830FBXO11,MSH6c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.673G>T
n.661G>T
c.238-2586G>T (n.238-2586G>T)
n.350-2586G>T
c.170-6585C>A (n.170-6585C>A)
c.*125-6585C>A (n.*125-6585C>A)
c.458-2586G>T (n.458-2586G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-279-2586G>T (n.-279-2586G>T)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.-2508G>T (n.-2508G>T)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
 dbSNP
2g.47796026A=CA2496046469FBXO11,MSH6c.293A= (p.Asp98=)
c.590A= (p.Asp197=)
n.674A=
n.662A=
c.238-2585A= (n.238-2585A=)
n.350-2585A=
c.170-6586T= (n.170-6586T=)
c.*125-6586T= (n.*125-6586T=)
c.458-2585A= (n.458-2585A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.-313A= (n.-313A=)
c.-279-2585A= (n.-279-2585A=)
c.587A= (p.Asp196=)
c.-2507A= (n.-2507A=)
c.407A= (p.Asp136=)
2g.47796026A>CCA346738831FBXO11,MSH6c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.674A>C
n.662A>C
c.238-2585A>C (n.238-2585A>C)
n.350-2585A>C
c.170-6586T>G (n.170-6586T>G)
c.*125-6586T>G (n.*125-6586T>G)
c.458-2585A>C (n.458-2585A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-279-2585A>C (n.-279-2585A>C)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.-2507A>C (n.-2507A>C)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
 dbSNP
2g.47796026A>GCA346738832FBXO11,MSH6c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.674A>G
n.662A>G
c.238-2585A>G (n.238-2585A>G)
n.350-2585A>G
c.170-6586T>C (n.170-6586T>C)
c.*125-6586T>C (n.*125-6586T>C)
c.458-2585A>G (n.458-2585A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-279-2585A>G (n.-279-2585A>G)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.-2507A>G (n.-2507A>G)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47796026A>TCA346738833FBXO11,MSH6c.293A>T (p.Asp98Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.674A>T
n.662A>T
c.238-2585A>T (n.238-2585A>T)
n.350-2585A>T
c.170-6586T>A (n.170-6586T>A)
c.*125-6586T>A (n.*125-6586T>A)
c.458-2585A>T (n.458-2585A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-279-2585A>T (n.-279-2585A>T)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.-2507A>T (n.-2507A>T)
c.407A>T (p.Asp136Val)
 ClinVar
2g.47796027T>ACA346738834FBXO11,MSH6c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.675T>A
n.663T>A
c.238-2584T>A (n.238-2584T>A)
n.350-2584T>A
c.170-6587A>T (n.170-6587A>T)
c.*125-6587A>T (n.*125-6587A>T)
c.458-2584T>A (n.458-2584T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-279-2584T>A (n.-279-2584T>A)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.-2506T>A (n.-2506T>A)
c.408T>A (p.Asp136Glu)
2g.47796027T>CCA425993125FBXO11,MSH6c.294T>C (p.Asp98=)
c.591T>C (p.Asp197=)
n.675T>C
n.663T>C
c.238-2584T>C (n.238-2584T>C)
n.350-2584T>C
c.170-6587A>G (n.170-6587A>G)
c.*125-6587A>G (n.*125-6587A>G)
c.458-2584T>C (n.458-2584T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-279-2584T>C (n.-279-2584T>C)
c.588T>C (p.Asp196=)
c.-2506T>C (n.-2506T>C)
c.408T>C (p.Asp136=)
 ClinVar
2g.47796027T>GCA346738835FBXO11,MSH6c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
n.675T>G
n.663T>G
c.238-2584T>G (n.238-2584T>G)
n.350-2584T>G
c.170-6587A>C (n.170-6587A>C)
c.*125-6587A>C (n.*125-6587A>C)
c.458-2584T>G (n.458-2584T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-279-2584T>G (n.-279-2584T>G)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.-2506T>G (n.-2506T>G)
c.408T>G (p.Asp136Glu)
2g.47796028G>ACA346738836FBXO11,MSH6c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.676G>A
n.664G>A
c.238-2583G>A (n.238-2583G>A)
n.350-2583G>A
c.170-6588C>T (n.170-6588C>T)
c.*125-6588C>T (n.*125-6588C>T)
c.458-2583G>A (n.458-2583G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-279-2583G>A (n.-279-2583G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.-2505G>A (n.-2505G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796028G>CCA346738838FBXO11,MSH6c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.676G>C
n.664G>C
c.238-2583G>C (n.238-2583G>C)
n.350-2583G>C
c.170-6588C>G (n.170-6588C>G)
c.*125-6588C>G (n.*125-6588C>G)
c.458-2583G>C (n.458-2583G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-279-2583G>C (n.-279-2583G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.-2505G>C (n.-2505G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
 dbSNP
2g.47796028G=CA2496046470FBXO11,MSH6c.295G= (p.Glu99=)
c.592G= (p.Glu198=)
n.676G=
n.664G=
c.238-2583G= (n.238-2583G=)
n.350-2583G=
c.170-6588C= (n.170-6588C=)
c.*125-6588C= (n.*125-6588C=)
c.458-2583G= (n.458-2583G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.-279-2583G= (n.-279-2583G=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.-2505G= (n.-2505G=)
c.409G= (p.Glu137=)
2g.47796028G>TCA346738837FBXO11,MSH6c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.676G>T
n.664G>T
c.238-2583G>T (n.238-2583G>T)
n.350-2583G>T
c.170-6588C>A (n.170-6588C>A)
c.*125-6588C>A (n.*125-6588C>A)
c.458-2583G>T (n.458-2583G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-279-2583G>T (n.-279-2583G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.-2505G>T (n.-2505G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
2g.47796029A>CCA346738839FBXO11,MSH6c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.677A>C
n.665A>C
c.238-2582A>C (n.238-2582A>C)
n.350-2582A>C
c.170-6589T>G (n.170-6589T>G)
c.*125-6589T>G (n.*125-6589T>G)
c.458-2582A>C (n.458-2582A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-279-2582A>C (n.-279-2582A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.-2504A>C (n.-2504A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
 COSMIC
2g.47796029A>GCA346738840FBXO11,MSH6c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.677A>G
n.665A>G
c.238-2582A>G (n.238-2582A>G)
n.350-2582A>G
c.170-6589T>C (n.170-6589T>C)
c.*125-6589T>C (n.*125-6589T>C)
c.458-2582A>G (n.458-2582A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-279-2582A>G (n.-279-2582A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.-2504A>G (n.-2504A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
 dbSNP
2g.47796029A>TCA346738841FBXO11,MSH6c.296A>T (p.Glu99Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.677A>T
n.665A>T
c.238-2582A>T (n.238-2582A>T)
n.350-2582A>T
c.170-6589T>A (n.170-6589T>A)
c.*125-6589T>A (n.*125-6589T>A)
c.458-2582A>T (n.458-2582A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-279-2582A>T (n.-279-2582A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.-2504A>T (n.-2504A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
 dbSNP
2g.47796030G>ACA425993135FBXO11,MSH6c.297G>A (p.Glu99=)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.678G>A
n.666G>A
c.238-2581G>A (n.238-2581G>A)
n.350-2581G>A
c.170-6590C>T (n.170-6590C>T)
c.*125-6590C>T (n.*125-6590C>T)
c.458-2581G>A (n.458-2581G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-279-2581G>A (n.-279-2581G>A)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.-2503G>A (n.-2503G>A)
c.411G>A (p.Glu137=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47796030G>CCA346738842FBXO11,MSH6c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.678G>C
n.666G>C
c.238-2581G>C (n.238-2581G>C)
n.350-2581G>C
c.170-6590C>G (n.170-6590C>G)
c.*125-6590C>G (n.*125-6590C>G)
c.458-2581G>C (n.458-2581G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-279-2581G>C (n.-279-2581G>C)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.-2503G>C (n.-2503G>C)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
 dbSNP
2g.47796030G>TCA346738843FBXO11,MSH6c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.678G>T
n.666G>T
c.238-2581G>T (n.238-2581G>T)
n.350-2581G>T
c.170-6590C>A (n.170-6590C>A)
c.*125-6590C>A (n.*125-6590C>A)
c.458-2581G>T (n.458-2581G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-279-2581G>T (n.-279-2581G>T)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.-2503G>T (n.-2503G>T)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
 dbSNP
2g.47796030_47796031delinsGCCA2496046471FBXO11,MSH6c.297_298delinsGC (p.Glu99=)
c.594_595delinsGC (p.Glu198=)
n.678_679delinsGC
n.666_667delinsGC
c.238-2581_238-2580delinsGC (n.238-2581_238-2580delinsGC)
n.350-2581_350-2580delinsGC
c.170-6591_170-6590delinsGC (n.170-6591_170-6590delinsGC)
c.*125-6591_*125-6590delinsGC (n.*125-6591_*125-6590delinsGC)
c.458-2581_458-2580delinsGC (n.458-2581_458-2580delinsGC)
c.*82_*83delinsGC (n.*82_*83delinsGC)
c.-309_-308delinsGC (n.-309_-308delinsGC)
c.-279-2581_-279-2580delinsGC (n.-279-2581_-279-2580delinsGC)
c.591_592delinsGC (p.Glu197=)
c.-2503_-2502delinsGC (n.-2503_-2502delinsGC)
c.411_412delinsGC (p.Glu137=)
2g.47796031C>ACA346738846FBXO11,MSH6c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.679C>A
n.667C>A
c.238-2580C>A (n.238-2580C>A)
n.350-2580C>A
c.170-6591G>T (n.170-6591G>T)
c.*125-6591G>T (n.*125-6591G>T)
c.458-2580C>A (n.458-2580C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-279-2580C>A (n.-279-2580C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.-2502C>A (n.-2502C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796031C=CA2496046472FBXO11,MSH6c.298C= (p.Pro100=)
c.595C= (p.Pro199=)
n.679C=
n.667C=
c.238-2580C= (n.238-2580C=)
n.350-2580C=
c.170-6591G= (n.170-6591G=)
c.*125-6591G= (n.*125-6591G=)
c.458-2580C= (n.458-2580C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.-308C= (n.-308C=)
c.-279-2580C= (n.-279-2580C=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.-2502C= (n.-2502C=)
c.412C= (p.Pro138=)
2g.47796031C>GCA346738845FBXO11,MSH6c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.679C>G
n.667C>G
c.238-2580C>G (n.238-2580C>G)
n.350-2580C>G
c.170-6591G>C (n.170-6591G>C)
c.*125-6591G>C (n.*125-6591G>C)
c.458-2580C>G (n.458-2580C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-279-2580C>G (n.-279-2580C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.-2502C>G (n.-2502C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796031C>TCA346738844FBXO11,MSH6c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.679C>T
n.667C>T
c.238-2580C>T (n.238-2580C>T)
n.350-2580C>T
c.170-6591G>A (n.170-6591G>A)
c.*125-6591G>A (n.*125-6591G>A)
c.458-2580C>T (n.458-2580C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-279-2580C>T (n.-279-2580C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.-2502C>T (n.-2502C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796033delCA915943795FBXO11,MSH6c.300del (p.Ser101GlnfsTer11)
c.597del (p.Ser200GlnfsTer11)
n.681del
n.669del
c.597del (p.Ser200GlnfsTer18)
c.597del (p.Ser200GlnfsTer17)
c.238-2578del (n.238-2578del)
n.350-2578del
c.170-6591del (n.170-6591del)
c.300del (p.Pro100=)
c.*125-6591del (n.*125-6591del)
c.458-2578del (n.458-2578del)
c.*85del (n.*85del)
c.-306del (n.-306del)
c.-279-2578del (n.-279-2578del)
c.594del (p.Ser199GlnfsTer11)
c.-2500del (n.-2500del)
c.414del (p.Ser139GlnfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47796032C>ACA346738847FBXO11,MSH6c.299C>A (p.Pro100His)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.680C>A
n.668C>A
c.238-2579C>A (n.238-2579C>A)
n.350-2579C>A
c.170-6592G>T (n.170-6592G>T)
c.*125-6592G>T (n.*125-6592G>T)
c.458-2579C>A (n.458-2579C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-279-2579C>A (n.-279-2579C>A)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.-2501C>A (n.-2501C>A)
c.413C>A (p.Pro138His)
 dbSNP
2g.47796032C=CA2496046473FBXO11,MSH6c.299C= (p.Pro100=)
c.596C= (p.Pro199=)
n.680C=
n.668C=
c.238-2579C= (n.238-2579C=)
n.350-2579C=
c.170-6592G= (n.170-6592G=)
c.*125-6592G= (n.*125-6592G=)
c.458-2579C= (n.458-2579C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.-279-2579C= (n.-279-2579C=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.-2501C= (n.-2501C=)
c.413C= (p.Pro138=)
2g.47796032C>GCA346738848FBXO11,MSH6c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.680C>G
n.668C>G
c.238-2579C>G (n.238-2579C>G)
n.350-2579C>G
c.170-6592G>C (n.170-6592G>C)
c.*125-6592G>C (n.*125-6592G>C)
c.458-2579C>G (n.458-2579C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-279-2579C>G (n.-279-2579C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.-2501C>G (n.-2501C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
 dbSNP
2g.47796032C>TCA015926FBXO11,MSH6c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.680C>T
n.668C>T
c.238-2579C>T (n.238-2579C>T)
n.350-2579C>T
c.170-6592G>A (n.170-6592G>A)
c.*125-6592G>A (n.*125-6592G>A)
c.458-2579C>T (n.458-2579C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-279-2579C>T (n.-279-2579C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.-2501C>T (n.-2501C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796033C>ACA425993148FBXO11,MSH6c.300C>A (p.Pro100=)
c.597C>A (p.Pro199=)
n.681C>A
n.669C>A
c.238-2578C>A (n.238-2578C>A)
n.350-2578C>A
c.170-6593G>T (n.170-6593G>T)
c.*125-6593G>T (n.*125-6593G>T)
c.458-2578C>A (n.458-2578C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-279-2578C>A (n.-279-2578C>A)
c.594C>A (p.Pro198=)
c.-2500C>A (n.-2500C>A)
c.414C>A (p.Pro138=)
 dbSNP
2g.47796033C=CA2496046474FBXO11,MSH6c.300C= (p.Pro100=)
c.597C= (p.Pro199=)
n.681C=
n.669C=
c.238-2578C= (n.238-2578C=)
n.350-2578C=
c.170-6593G= (n.170-6593G=)
c.*125-6593G= (n.*125-6593G=)
c.458-2578C= (n.458-2578C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.-306C= (n.-306C=)
c.-279-2578C= (n.-279-2578C=)
c.594C= (p.Pro198=)
c.-2500C= (n.-2500C=)
c.414C= (p.Pro138=)
2g.47796033C>GCA425993150FBXO11,MSH6c.300C>G (p.Pro100=)
c.597C>G (p.Pro199=)
n.681C>G
n.669C>G
c.238-2578C>G (n.238-2578C>G)
n.350-2578C>G
c.170-6593G>C (n.170-6593G>C)
c.*125-6593G>C (n.*125-6593G>C)
c.458-2578C>G (n.458-2578C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-279-2578C>G (n.-279-2578C>G)
c.594C>G (p.Pro198=)
c.-2500C>G (n.-2500C>G)
c.414C>G (p.Pro138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796033C>TCA425993153FBXO11,MSH6c.300C>T (p.Pro100=)
c.597C>T (p.Pro199=)
n.681C>T
n.669C>T
c.238-2578C>T (n.238-2578C>T)
n.350-2578C>T
c.170-6593G>A (n.170-6593G>A)
c.*125-6593G>A (n.*125-6593G>A)
c.458-2578C>T (n.458-2578C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-279-2578C>T (n.-279-2578C>T)
c.594C>T (p.Pro198=)
c.-2500C>T (n.-2500C>T)
c.414C>T (p.Pro138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796034T>ACA346738849FBXO11,MSH6c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.682T>A
n.670T>A
c.238-2577T>A (n.238-2577T>A)
n.350-2577T>A
c.170-6594A>T (n.170-6594A>T)
c.*125-6594A>T (n.*125-6594A>T)
c.458-2577T>A (n.458-2577T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.-279-2577T>A (n.-279-2577T>A)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.-2499T>A (n.-2499T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
 dbSNP
2g.47796034T>CCA346738850FBXO11,MSH6c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.682T>C
n.670T>C
c.238-2577T>C (n.238-2577T>C)
n.350-2577T>C
c.170-6594A>G (n.170-6594A>G)
c.*125-6594A>G (n.*125-6594A>G)
c.458-2577T>C (n.458-2577T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-279-2577T>C (n.-279-2577T>C)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.-2499T>C (n.-2499T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47796034T>GCA346738851FBXO11,MSH6c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.682T>G
n.670T>G
c.238-2577T>G (n.238-2577T>G)
n.350-2577T>G
c.170-6594A>C (n.170-6594A>C)
c.*125-6594A>C (n.*125-6594A>C)
c.458-2577T>G (n.458-2577T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-279-2577T>G (n.-279-2577T>G)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.-2499T>G (n.-2499T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
 dbSNP
2g.47796035C>ACA015935FBXO11,MSH6c.302C>A (p.Ser101Ter)
c.599C>A (p.Ser200Ter)
n.683C>A
n.671C>A
c.238-2576C>A (n.238-2576C>A)
n.350-2576C>A
c.170-6595G>T (n.170-6595G>T)
c.*125-6595G>T (n.*125-6595G>T)
c.458-2576C>A (n.458-2576C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-279-2576C>A (n.-279-2576C>A)
c.596C>A (p.Ser199Ter)
c.-2498C>A (n.-2498C>A)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47796035C=CA2496046477FBXO11,MSH6c.302C= (p.Ser101=)
c.599C= (p.Ser200=)
n.683C=
n.671C=
c.238-2576C= (n.238-2576C=)
n.350-2576C=
c.170-6595G= (n.170-6595G=)
c.*125-6595G= (n.*125-6595G=)
c.458-2576C= (n.458-2576C=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-279-2576C= (n.-279-2576C=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.-2498C= (n.-2498C=)
c.416C= (p.Ser139=)
2g.47796035C>GCA10577254FBXO11,MSH6c.302C>G (p.Ser101Ter)
c.599C>G (p.Ser200Ter)
n.683C>G
n.671C>G
c.238-2576C>G (n.238-2576C>G)
n.350-2576C>G
c.170-6595G>C (n.170-6595G>C)
c.*125-6595G>C (n.*125-6595G>C)
c.458-2576C>G (n.458-2576C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-279-2576C>G (n.-279-2576C>G)
c.596C>G (p.Ser199Ter)
c.-2498C>G (n.-2498C>G)
c.416C>G (p.Ser139Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47796035C>TCA346738852FBXO11,MSH6c.302C>T (p.Ser101Leu)
c.599C>T (p.Ser200Leu)
n.683C>T
n.671C>T
c.238-2576C>T (n.238-2576C>T)
n.350-2576C>T
c.170-6595G>A (n.170-6595G>A)
c.*125-6595G>A (n.*125-6595G>A)
c.458-2576C>T (n.458-2576C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-279-2576C>T (n.-279-2576C>T)
c.596C>T (p.Ser199Leu)
c.-2498C>T (n.-2498C>T)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796035_47796036delCA2580066823FBXO11,MSH6c.302_303del (p.Ser101Ter)
c.599_600del (p.Ser200Ter)
n.683_684del
n.671_672del
c.238-2576_238-2575del (n.238-2576_238-2575del)
n.350-2576_350-2575del
c.170-6596_170-6595del (n.170-6596_170-6595del)
c.302_303del (p.Ser101=)
c.*125-6596_*125-6595del (n.*125-6596_*125-6595del)
c.458-2576_458-2575del (n.458-2576_458-2575del)
c.*87_*88del (n.*87_*88del)
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
c.-279-2576_-279-2575del (n.-279-2576_-279-2575del)
c.596_597del (p.Ser199Ter)
c.-2498_-2497del (n.-2498_-2497del)
c.416_417del (p.Ser139Ter)
 ClinVar
2g.47796035_47796037delinsCAGCA2496046476FBXO11,MSH6c.302_304delinsCAG (p.Ser101=)
c.599_601delinsCAG (p.Ser200=)
n.683_685delinsCAG
n.671_673delinsCAG
c.238-2576_238-2574delinsCAG (n.238-2576_238-2574delinsCAG)
n.350-2576_350-2574delinsCAG
c.170-6597_170-6595delinsCTG (n.170-6597_170-6595delinsCTG)
c.*125-6597_*125-6595delinsCTG (n.*125-6597_*125-6595delinsCTG)
c.458-2576_458-2574delinsCAG (n.458-2576_458-2574delinsCAG)
c.*87_*89delinsCAG (n.*87_*89delinsCAG)
c.-304_-302delinsCAG (n.-304_-302delinsCAG)
c.-279-2576_-279-2574delinsCAG (n.-279-2576_-279-2574delinsCAG)
c.596_598delinsCAG (p.Ser199=)
c.-2498_-2496delinsCAG (n.-2498_-2496delinsCAG)
c.416_418delinsCAG (p.Ser139=)
2g.47796035_47796044delinsCAGAGCCAGACA2496046475FBXO11,MSH6c.302_311delinsCAGAGCCAGA (p.Ser101=)
c.599_608delinsCAGAGCCAGA (p.Ser200=)
n.683_692delinsCAGAGCCAGA
n.671_680delinsCAGAGCCAGA
c.238-2576_238-2567delinsCAGAGCCAGA (n.238-2576_238-2567delinsCAGAGCCAGA)
n.350-2576_350-2567delinsCAGAGCCAGA
c.170-6604_170-6595delinsTCTGGCTCTG (n.170-6604_170-6595delinsTCTGGCTCTG)
c.*125-6604_*125-6595delinsTCTGGCTCTG (n.*125-6604_*125-6595delinsTCTGGCTCTG)
c.458-2576_458-2567delinsCAGAGCCAGA (n.458-2576_458-2567delinsCAGAGCCAGA)
c.*87_*96delinsCAGAGCCAGA (n.*87_*96delinsCAGAGCCAGA)
c.-304_-295delinsCAGAGCCAGA (n.-304_-295delinsCAGAGCCAGA)
c.-279-2576_-279-2567delinsCAGAGCCAGA (n.-279-2576_-279-2567delinsCAGAGCCAGA)
c.596_605delinsCAGAGCCAGA (p.Ser199=)
c.-2498_-2489delinsCAGAGCCAGA (n.-2498_-2489delinsCAGAGCCAGA)
c.416_425delinsCAGAGCCAGA (p.Ser139=)
2g.47796036A>CCA425993174FBXO11,MSH6c.303A>C (p.Ser101=)
c.600A>C (p.Ser200=)
n.684A>C
n.672A>C
c.238-2575A>C (n.238-2575A>C)
n.350-2575A>C
c.170-6596T>G (n.170-6596T>G)
c.*125-6596T>G (n.*125-6596T>G)
c.458-2575A>C (n.458-2575A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-279-2575A>C (n.-279-2575A>C)
c.597A>C (p.Ser199=)
c.-2497A>C (n.-2497A>C)
c.417A>C (p.Ser139=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796036A>GCA425993172FBXO11,MSH6c.303A>G (p.Ser101=)
c.600A>G (p.Ser200=)
n.684A>G
n.672A>G
c.238-2575A>G (n.238-2575A>G)
n.350-2575A>G
c.170-6596T>C (n.170-6596T>C)
c.*125-6596T>C (n.*125-6596T>C)
c.458-2575A>G (n.458-2575A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-279-2575A>G (n.-279-2575A>G)
c.597A>G (p.Ser199=)
c.-2497A>G (n.-2497A>G)
c.417A>G (p.Ser139=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796036A>TCA425993166FBXO11,MSH6c.303A>T (p.Ser101=)
c.600A>T (p.Ser200=)
n.684A>T
n.672A>T
c.238-2575A>T (n.238-2575A>T)
n.350-2575A>T
c.170-6596T>A (n.170-6596T>A)
c.*125-6596T>A (n.*125-6596T>A)
c.458-2575A>T (n.458-2575A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-279-2575A>T (n.-279-2575A>T)
c.597A>T (p.Ser199=)
c.-2497A>T (n.-2497A>T)
c.417A>T (p.Ser139=)
2g.47796038_47796039delCA015954FBXO11,MSH6c.305_306del (p.Glu102AlafsTer17)
c.602_603del (p.Glu201AlafsTer17)
n.686_687del
n.674_675del
c.602_603del (p.Glu201AlafsTer19)
c.602_603del (p.Glu201AlafsTer?)
c.238-2573_238-2572del (n.238-2573_238-2572del)
n.350-2573_350-2572del
c.170-6597_170-6596del (n.170-6597_170-6596del)
c.*125-6597_*125-6596del (n.*125-6597_*125-6596del)
c.458-2573_458-2572del (n.458-2573_458-2572del)
c.305_306del (p.Glu102AlafsTer?)
c.*90_*91del (n.*90_*91del)
c.-301_-300del (n.-301_-300del)
c.-279-2573_-279-2572del (n.-279-2573_-279-2572del)
c.599_600del (p.Glu200AlafsTer17)
c.-2495_-2494del (n.-2495_-2494del)
c.419_420del (p.Glu140AlafsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47796040_47796048delCA2496046478FBXO11,MSH6c.307_315del (p.Pro103_Glu105del)
c.604_612del (p.Pro202_Glu204del)
n.688_696del
n.676_684del
c.238-2571_238-2563del (n.238-2571_238-2563del)
n.350-2571_350-2563del
c.170-6604_170-6596del (n.170-6604_170-6596del)
c.*125-6604_*125-6596del (n.*125-6604_*125-6596del)
c.458-2571_458-2563del (n.458-2571_458-2563del)
c.*92_*100del (n.*92_*100del)
c.-299_-291del (n.-299_-291del)
c.-279-2571_-279-2563del (n.-279-2571_-279-2563del)
c.601_609del (p.Pro201_Glu203del)
c.-2493_-2485del (n.-2493_-2485del)
c.421_429del (p.Pro141_Glu143del)
 ClinVar dbSNP
2g.47796037G>ACA346738853FBXO11,MSH6c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.685G>A
n.673G>A
c.238-2574G>A (n.238-2574G>A)
n.350-2574G>A
c.170-6597C>T (n.170-6597C>T)
c.*125-6597C>T (n.*125-6597C>T)
c.458-2574G>A (n.458-2574G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-279-2574G>A (n.-279-2574G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.-2496G>A (n.-2496G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47796037G>CCA346738854FBXO11,MSH6c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.685G>C
n.673G>C
c.238-2574G>C (n.238-2574G>C)
n.350-2574G>C
c.170-6597C>G (n.170-6597C>G)
c.*125-6597C>G (n.*125-6597C>G)
c.458-2574G>C (n.458-2574G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-279-2574G>C (n.-279-2574G>C)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.-2496G>C (n.-2496G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
 dbSNP
2g.47796037G>TCA346738855FBXO11,MSH6c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.685G>T
n.673G>T
c.238-2574G>T (n.238-2574G>T)
n.350-2574G>T
c.170-6597C>A (n.170-6597C>A)
c.*125-6597C>A (n.*125-6597C>A)
c.458-2574G>T (n.458-2574G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-279-2574G>T (n.-279-2574G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.-2496G>T (n.-2496G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47796038A>CCA346738856FBXO11,MSH6c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.686A>C
n.674A>C
c.238-2573A>C (n.238-2573A>C)
n.350-2573A>C
c.170-6598T>G (n.170-6598T>G)
c.*125-6598T>G (n.*125-6598T>G)
c.458-2573A>C (n.458-2573A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-279-2573A>C (n.-279-2573A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.-2495A>C (n.-2495A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
2g.47796038A>GCA346738857FBXO11,MSH6c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.686A>G
n.674A>G
c.238-2573A>G (n.238-2573A>G)
n.350-2573A>G
c.170-6598T>C (n.170-6598T>C)
c.*125-6598T>C (n.*125-6598T>C)
c.458-2573A>G (n.458-2573A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-279-2573A>G (n.-279-2573A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.-2495A>G (n.-2495A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
2g.47796038A>TCA346738858FBXO11,MSH6c.305A>T (p.Glu102Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.686A>T
n.674A>T
c.238-2573A>T (n.238-2573A>T)
n.350-2573A>T
c.170-6598T>A (n.170-6598T>A)
c.*125-6598T>A (n.*125-6598T>A)
c.458-2573A>T (n.458-2573A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-279-2573A>T (n.-279-2573A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.-2495A>T (n.-2495A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
 dbSNP
2g.47796039G>ACA015977FBXO11,MSH6c.306G>A (p.Glu102=)
c.603G>A (p.Glu201=)
n.687G>A
n.675G>A
c.238-2572G>A (n.238-2572G>A)
n.350-2572G>A
c.170-6599C>T (n.170-6599C>T)
c.*125-6599C>T (n.*125-6599C>T)
c.458-2572G>A (n.458-2572G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-279-2572G>A (n.-279-2572G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.-2494G>A (n.-2494G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796039G>CCA346738859FBXO11,MSH6c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.687G>C
n.675G>C
c.238-2572G>C (n.238-2572G>C)
n.350-2572G>C
c.170-6599C>G (n.170-6599C>G)
c.*125-6599C>G (n.*125-6599C>G)
c.458-2572G>C (n.458-2572G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-279-2572G>C (n.-279-2572G>C)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.-2494G>C (n.-2494G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
2g.47796039G=CA2496046479FBXO11,MSH6c.306G= (p.Glu102=)
c.603G= (p.Glu201=)
n.687G=
n.675G=
c.238-2572G= (n.238-2572G=)
n.350-2572G=
c.170-6599C= (n.170-6599C=)
c.*125-6599C= (n.*125-6599C=)
c.458-2572G= (n.458-2572G=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.-279-2572G= (n.-279-2572G=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.-2494G= (n.-2494G=)
c.420G= (p.Glu140=)
2g.47796039G>TCA346738860FBXO11,MSH6c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.687G>T
n.675G>T
c.238-2572G>T (n.238-2572G>T)
n.350-2572G>T
c.170-6599C>A (n.170-6599C>A)
c.*125-6599C>A (n.*125-6599C>A)
c.458-2572G>T (n.458-2572G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-279-2572G>T (n.-279-2572G>T)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.-2494G>T (n.-2494G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
2g.47796040C>ACA346738861FBXO11,MSH6c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.688C>A
n.676C>A
c.238-2571C>A (n.238-2571C>A)
n.350-2571C>A
c.170-6600G>T (n.170-6600G>T)
c.*125-6600G>T (n.*125-6600G>T)
c.458-2571C>A (n.458-2571C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-279-2571C>A (n.-279-2571C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.-2493C>A (n.-2493C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
 dbSNP
2g.47796040C=CA2496046480FBXO11,MSH6c.307C= (p.Pro103=)
c.604C= (p.Pro202=)
n.688C=
n.676C=
c.238-2571C= (n.238-2571C=)
n.350-2571C=
c.170-6600G= (n.170-6600G=)
c.*125-6600G= (n.*125-6600G=)
c.458-2571C= (n.458-2571C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-279-2571C= (n.-279-2571C=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.-2493C= (n.-2493C=)
c.421C= (p.Pro141=)
2g.47796040C>GCA16617631FBXO11,MSH6c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.688C>G
n.676C>G
c.238-2571C>G (n.238-2571C>G)
n.350-2571C>G
c.170-6600G>C (n.170-6600G>C)
c.*125-6600G>C (n.*125-6600G>C)
c.458-2571C>G (n.458-2571C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-279-2571C>G (n.-279-2571C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.-2493C>G (n.-2493C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796040C>TCA346738862FBXO11,MSH6c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.688C>T
n.676C>T
c.238-2571C>T (n.238-2571C>T)
n.350-2571C>T
c.170-6600G>A (n.170-6600G>A)
c.*125-6600G>A (n.*125-6600G>A)
c.458-2571C>T (n.458-2571C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-279-2571C>T (n.-279-2571C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.-2493C>T (n.-2493C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47796041C>ACA346738863FBXO11,MSH6c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.689C>A
n.677C>A
c.238-2570C>A (n.238-2570C>A)
n.350-2570C>A
c.170-6601G>T (n.170-6601G>T)
c.*125-6601G>T (n.*125-6601G>T)
c.458-2570C>A (n.458-2570C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-279-2570C>A (n.-279-2570C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.-2492C>A (n.-2492C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
2g.47796041C=CA2496046481FBXO11,MSH6c.308C= (p.Pro103=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.689C=
n.677C=
c.238-2570C= (n.238-2570C=)
n.350-2570C=
c.170-6601G= (n.170-6601G=)
c.*125-6601G= (n.*125-6601G=)
c.458-2570C= (n.458-2570C=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-279-2570C= (n.-279-2570C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.-2492C= (n.-2492C=)
c.422C= (p.Pro141=)
2g.47796041C>GCA16610920FBXO11,MSH6c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.689C>G
n.677C>G
c.238-2570C>G (n.238-2570C>G)
n.350-2570C>G
c.170-6601G>C (n.170-6601G>C)
c.*125-6601G>C (n.*125-6601G>C)
c.458-2570C>G (n.458-2570C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-279-2570C>G (n.-279-2570C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.-2492C>G (n.-2492C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47796041C>TCA346738864FBXO11,MSH6c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.689C>T
n.677C>T
c.238-2570C>T (n.238-2570C>T)
n.350-2570C>T
c.170-6601G>A (n.170-6601G>A)
c.*125-6601G>A (n.*125-6601G>A)
c.458-2570C>T (n.458-2570C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-279-2570C>T (n.-279-2570C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.-2492C>T (n.-2492C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796042A>CCA425993192FBXO11,MSH6c.309A>C (p.Pro103=)
c.606A>C (p.Pro202=)
n.690A>C
n.678A>C
c.238-2569A>C (n.238-2569A>C)
n.350-2569A>C
c.170-6602T>G (n.170-6602T>G)
c.*125-6602T>G (n.*125-6602T>G)
c.458-2569A>C (n.458-2569A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-279-2569A>C (n.-279-2569A>C)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.-2491A>C (n.-2491A>C)
c.423A>C (p.Pro141=)
2g.47796042A>GCA425993195FBXO11,MSH6c.309A>G (p.Pro103=)
c.606A>G (p.Pro202=)
n.690A>G
n.678A>G
c.238-2569A>G (n.238-2569A>G)
n.350-2569A>G
c.170-6602T>C (n.170-6602T>C)
c.*125-6602T>C (n.*125-6602T>C)
c.458-2569A>G (n.458-2569A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-279-2569A>G (n.-279-2569A>G)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.-2491A>G (n.-2491A>G)
c.423A>G (p.Pro141=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796042A>TCA425993197FBXO11,MSH6c.309A>T (p.Pro103=)
c.606A>T (p.Pro202=)
n.690A>T
n.678A>T
c.238-2569A>T (n.238-2569A>T)
n.350-2569A>T
c.170-6602T>A (n.170-6602T>A)
c.*125-6602T>A (n.*125-6602T>A)
c.458-2569A>T (n.458-2569A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-279-2569A>T (n.-279-2569A>T)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.-2491A>T (n.-2491A>T)
c.423A>T (p.Pro141=)
 ClinVar
2g.47796045_47796047delCA2580611294FBXO11,MSH6c.312_314del (p.Glu105del)
c.609_611del (p.Glu204del)
n.693_695del
n.681_683del
c.238-2566_238-2564del (n.238-2566_238-2564del)
n.350-2566_350-2564del
c.170-6604_170-6602del (n.170-6604_170-6602del)
c.*125-6604_*125-6602del (n.*125-6604_*125-6602del)
c.458-2566_458-2564del (n.458-2566_458-2564del)
c.*97_*99del (n.*97_*99del)
c.-294_-292del (n.-294_-292del)
c.-279-2566_-279-2564del (n.-279-2566_-279-2564del)
c.606_608del (p.Glu203del)
c.-2488_-2486del (n.-2488_-2486del)
c.426_428del (p.Glu143del)
 ClinVar
2g.47796043G>ACA346738865FBXO11,MSH6c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.691G>A
n.679G>A
c.238-2568G>A (n.238-2568G>A)
n.350-2568G>A
c.170-6603C>T (n.170-6603C>T)
c.*125-6603C>T (n.*125-6603C>T)
c.458-2568G>A (n.458-2568G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-279-2568G>A (n.-279-2568G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.-2490G>A (n.-2490G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
 dbSNP
2g.47796043G>CCA346738867FBXO11,MSH6c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.691G>C
n.679G>C
c.238-2568G>C (n.238-2568G>C)
n.350-2568G>C
c.170-6603C>G (n.170-6603C>G)
c.*125-6603C>G (n.*125-6603C>G)
c.458-2568G>C (n.458-2568G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-279-2568G>C (n.-279-2568G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.-2490G>C (n.-2490G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
 dbSNP
2g.47796043G=CA2496046482FBXO11,MSH6c.310G= (p.Glu104=)
c.607G= (p.Glu203=)
n.691G=
n.679G=
c.238-2568G= (n.238-2568G=)
n.350-2568G=
c.170-6603C= (n.170-6603C=)
c.*125-6603C= (n.*125-6603C=)
c.458-2568G= (n.458-2568G=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-279-2568G= (n.-279-2568G=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.-2490G= (n.-2490G=)
c.424G= (p.Glu142=)
2g.47796043G>TCA346738866FBXO11,MSH6c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.691G>T
n.679G>T
c.238-2568G>T (n.238-2568G>T)
n.350-2568G>T
c.170-6603C>A (n.170-6603C>A)
c.*125-6603C>A (n.*125-6603C>A)
c.458-2568G>T (n.458-2568G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-279-2568G>T (n.-279-2568G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.-2490G>T (n.-2490G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
2g.47796044A>CCA346738868FBXO11,MSH6c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.692A>C
n.680A>C
c.238-2567A>C (n.238-2567A>C)
n.350-2567A>C
c.170-6604T>G (n.170-6604T>G)
c.*125-6604T>G (n.*125-6604T>G)
c.458-2567A>C (n.458-2567A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-279-2567A>C (n.-279-2567A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.-2489A>C (n.-2489A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
2g.47796044A>GCA346738869FBXO11,MSH6c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.692A>G
n.680A>G
c.238-2567A>G (n.238-2567A>G)
n.350-2567A>G
c.170-6604T>C (n.170-6604T>C)
c.*125-6604T>C (n.*125-6604T>C)
c.458-2567A>G (n.458-2567A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-279-2567A>G (n.-279-2567A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.-2489A>G (n.-2489A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
2g.47796044A>TCA346738870FBXO11,MSH6c.311A>T (p.Glu104Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.692A>T
n.680A>T
c.238-2567A>T (n.238-2567A>T)
n.350-2567A>T
c.170-6604T>A (n.170-6604T>A)
c.*125-6604T>A (n.*125-6604T>A)
c.458-2567A>T (n.458-2567A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-279-2567A>T (n.-279-2567A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.-2489A>T (n.-2489A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
2g.47796045A=CA2496046483FBXO11,MSH6c.312A= (p.Glu104=)
c.609A= (p.Glu203=)
n.693A=
n.681A=
c.238-2566A= (n.238-2566A=)
n.350-2566A=
c.170-6605T= (n.170-6605T=)
c.*125-6605T= (n.*125-6605T=)
c.458-2566A= (n.458-2566A=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.-294A= (n.-294A=)
c.-279-2566A= (n.-279-2566A=)
c.606A= (p.Glu202=)
c.-2488A= (n.-2488A=)
c.426A= (p.Glu142=)
2g.47796045A>CCA346738871FBXO11,MSH6c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.693A>C
n.681A>C
c.238-2566A>C (n.238-2566A>C)
n.350-2566A>C
c.170-6605T>G (n.170-6605T>G)
c.*125-6605T>G (n.*125-6605T>G)
c.458-2566A>C (n.458-2566A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-279-2566A>C (n.-279-2566A>C)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.-2488A>C (n.-2488A>C)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
2g.47796045A>GCA015986FBXO11,MSH6c.312A>G (p.Glu104=)
c.609A>G (p.Glu203=)
n.693A>G
n.681A>G
c.238-2566A>G (n.238-2566A>G)
n.350-2566A>G
c.170-6605T>C (n.170-6605T>C)
c.*125-6605T>C (n.*125-6605T>C)
c.458-2566A>G (n.458-2566A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-279-2566A>G (n.-279-2566A>G)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.-2488A>G (n.-2488A>G)
c.426A>G (p.Glu142=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796045A>TCA346738872FBXO11,MSH6c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.693A>T
n.681A>T
c.238-2566A>T (n.238-2566A>T)
n.350-2566A>T
c.170-6605T>A (n.170-6605T>A)
c.*125-6605T>A (n.*125-6605T>A)
c.458-2566A>T (n.458-2566A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-279-2566A>T (n.-279-2566A>T)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.-2488A>T (n.-2488A>T)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47796046G>ACA346738873FBXO11,MSH6c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.694G>A
n.682G>A
c.238-2565G>A (n.238-2565G>A)
n.350-2565G>A
c.170-6606C>T (n.170-6606C>T)
c.*125-6606C>T (n.*125-6606C>T)
c.458-2565G>A (n.458-2565G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-279-2565G>A (n.-279-2565G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.-2487G>A (n.-2487G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
2g.47796046G>CCA346738874FBXO11,MSH6c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.694G>C
n.682G>C
c.238-2565G>C (n.238-2565G>C)
n.350-2565G>C
c.170-6606C>G (n.170-6606C>G)
c.*125-6606C>G (n.*125-6606C>G)
c.458-2565G>C (n.458-2565G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-279-2565G>C (n.-279-2565G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.-2487G>C (n.-2487G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47796046G>TCA346738875FBXO11,MSH6c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.694G>T
n.682G>T
c.238-2565G>T (n.238-2565G>T)
n.350-2565G>T
c.170-6606C>A (n.170-6606C>A)
c.*125-6606C>A (n.*125-6606C>A)
c.458-2565G>T (n.458-2565G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-279-2565G>T (n.-279-2565G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.-2487G>T (n.-2487G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
2g.47796047A>CCA346738876FBXO11,MSH6c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.695A>C
n.683A>C
c.238-2564A>C (n.238-2564A>C)
n.350-2564A>C
c.170-6607T>G (n.170-6607T>G)
c.*125-6607T>G (n.*125-6607T>G)
c.458-2564A>C (n.458-2564A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-279-2564A>C (n.-279-2564A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.-2486A>C (n.-2486A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
2g.47796047A>GCA346738877FBXO11,MSH6c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.695A>G
n.683A>G
c.238-2564A>G (n.238-2564A>G)
n.350-2564A>G
c.170-6607T>C (n.170-6607T>C)
c.*125-6607T>C (n.*125-6607T>C)
c.458-2564A>G (n.458-2564A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-279-2564A>G (n.-279-2564A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.-2486A>G (n.-2486A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
2g.47796047A>TCA346738878FBXO11,MSH6c.314A>T (p.Glu105Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.695A>T
n.683A>T
c.238-2564A>T (n.238-2564A>T)
n.350-2564A>T
c.170-6607T>A (n.170-6607T>A)
c.*125-6607T>A (n.*125-6607T>A)
c.458-2564A>T (n.458-2564A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.-279-2564A>T (n.-279-2564A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.-2486A>T (n.-2486A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
2g.47796048G>ACA425993217FBXO11,MSH6c.315G>A (p.Glu105=)
c.612G>A (p.Glu204=)
n.696G>A
n.684G>A
c.238-2563G>A (n.238-2563G>A)
n.350-2563G>A
c.170-6608C>T (n.170-6608C>T)
c.*125-6608C>T (n.*125-6608C>T)
c.458-2563G>A (n.458-2563G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-279-2563G>A (n.-279-2563G>A)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.-2485G>A (n.-2485G>A)
c.429G>A (p.Glu143=)
 ClinVar dbSNP
2g.47796048G>CCA346738880FBXO11,MSH6c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.696G>C
n.684G>C
c.238-2563G>C (n.238-2563G>C)
n.350-2563G>C
c.170-6608C>G (n.170-6608C>G)
c.*125-6608C>G (n.*125-6608C>G)
c.458-2563G>C (n.458-2563G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-279-2563G>C (n.-279-2563G>C)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.-2485G>C (n.-2485G>C)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47796048G>TCA346738879FBXO11,MSH6c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.696G>T
n.684G>T
c.238-2563G>T (n.238-2563G>T)
n.350-2563G>T
c.170-6608C>A (n.170-6608C>A)
c.*125-6608C>A (n.*125-6608C>A)
c.458-2563G>T (n.458-2563G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-279-2563G>T (n.-279-2563G>T)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.-2485G>T (n.-2485G>T)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
2g.47796049G>ACA346738881FBXO11,MSH6c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.697G>A
n.685G>A
c.238-2562G>A (n.238-2562G>A)
n.350-2562G>A
c.170-6609C>T (n.170-6609C>T)
c.*125-6609C>T (n.*125-6609C>T)
c.458-2562G>A (n.458-2562G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-279-2562G>A (n.-279-2562G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.-2484G>A (n.-2484G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47796049G>CCA346738882FBXO11,MSH6c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.697G>C
n.685G>C
c.238-2562G>C (n.238-2562G>C)
n.350-2562G>C
c.170-6609C>G (n.170-6609C>G)
c.*125-6609C>G (n.*125-6609C>G)
c.458-2562G>C (n.458-2562G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-279-2562G>C (n.-279-2562G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.-2484G>C (n.-2484G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
 dbSNP
2g.47796049G=CA2496046484FBXO11,MSH6c.316G= (p.Glu106=)
c.613G= (p.Glu205=)
n.697G=
n.685G=
c.238-2562G= (n.238-2562G=)
n.350-2562G=
c.170-6609C= (n.170-6609C=)
c.*125-6609C= (n.*125-6609C=)
c.458-2562G= (n.458-2562G=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-279-2562G= (n.-279-2562G=)
c.610G= (p.Glu204=)
c.-2484G= (n.-2484G=)
c.430G= (p.Glu144=)
2g.47796049G>TCA346738883FBXO11,MSH6c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.697G>T
n.685G>T
c.238-2562G>T (n.238-2562G>T)
n.350-2562G>T
c.170-6609C>A (n.170-6609C>A)
c.*125-6609C>A (n.*125-6609C>A)
c.458-2562G>T (n.458-2562G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-279-2562G>T (n.-279-2562G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.-2484G>T (n.-2484G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
2g.47796054_47796056delCA2580611295FBXO11,MSH6c.321_323del (p.Glu108del)
c.618_620del (p.Glu207del)
n.702_704del
n.690_692del
c.238-2557_238-2555del (n.238-2557_238-2555del)
n.350-2557_350-2555del
c.170-6611_170-6609del (n.170-6611_170-6609del)
c.*125-6611_*125-6609del (n.*125-6611_*125-6609del)
c.458-2557_458-2555del (n.458-2557_458-2555del)
c.*106_*108del (n.*106_*108del)
c.-285_-283del (n.-285_-283del)
c.-279-2557_-279-2555del (n.-279-2557_-279-2555del)
c.615_617del (p.Glu206del)
c.-2479_-2477del (n.-2479_-2477del)
c.435_437del (p.Glu146del)
 ClinVar
2g.47796050A=CA2496046485FBXO11,MSH6c.317A= (p.Glu106=)
c.614A= (p.Glu205=)
n.698A=
n.686A=
c.238-2561A= (n.238-2561A=)
n.350-2561A=
c.170-6610T= (n.170-6610T=)
c.*125-6610T= (n.*125-6610T=)
c.458-2561A= (n.458-2561A=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.-289A= (n.-289A=)
c.-279-2561A= (n.-279-2561A=)
c.611A= (p.Glu204=)
c.-2483A= (n.-2483A=)
c.431A= (p.Glu144=)
2g.47796050A>CCA346738884FBXO11,MSH6c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.698A>C
n.686A>C
c.238-2561A>C (n.238-2561A>C)
n.350-2561A>C
c.170-6610T>G (n.170-6610T>G)
c.*125-6610T>G (n.*125-6610T>G)
c.458-2561A>C (n.458-2561A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-279-2561A>C (n.-279-2561A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.-2483A>C (n.-2483A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
2g.47796050A>GCA346738885FBXO11,MSH6c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.698A>G
n.686A>G
c.238-2561A>G (n.238-2561A>G)
n.350-2561A>G
c.170-6610T>C (n.170-6610T>C)
c.*125-6610T>C (n.*125-6610T>C)
c.458-2561A>G (n.458-2561A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-279-2561A>G (n.-279-2561A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.-2483A>G (n.-2483A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796050A>TCA346738886FBXO11,MSH6c.317A>T (p.Glu106Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.698A>T
n.686A>T
c.238-2561A>T (n.238-2561A>T)
n.350-2561A>T
c.170-6610T>A (n.170-6610T>A)
c.*125-6610T>A (n.*125-6610T>A)
c.458-2561A>T (n.458-2561A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-279-2561A>T (n.-279-2561A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.-2483A>T (n.-2483A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
2g.47796051A=CA2496046486FBXO11,MSH6c.318A= (p.Glu106=)
c.615A= (p.Glu205=)
n.699A=
n.687A=
c.238-2560A= (n.238-2560A=)
n.350-2560A=
c.170-6611T= (n.170-6611T=)
c.*125-6611T= (n.*125-6611T=)
c.458-2560A= (n.458-2560A=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-279-2560A= (n.-279-2560A=)
c.612A= (p.Glu204=)
c.-2482A= (n.-2482A=)
c.432A= (p.Glu144=)
2g.47796051A>CCA346738887FBXO11,MSH6c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.615A>C (p.Glu205Asp)
n.699A>C
n.687A>C
c.238-2560A>C (n.238-2560A>C)
n.350-2560A>C
c.170-6611T>G (n.170-6611T>G)
c.*125-6611T>G (n.*125-6611T>G)
c.458-2560A>C (n.458-2560A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-279-2560A>C (n.-279-2560A>C)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.-2482A>C (n.-2482A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47796051A>GCA425993230FBXO11,MSH6c.318A>G (p.Glu106=)
c.615A>G (p.Glu205=)
n.699A>G
n.687A>G
c.238-2560A>G (n.238-2560A>G)
n.350-2560A>G
c.170-6611T>C (n.170-6611T>C)
c.*125-6611T>C (n.*125-6611T>C)
c.458-2560A>G (n.458-2560A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-279-2560A>G (n.-279-2560A>G)
c.612A>G (p.Glu204=)
c.-2482A>G (n.-2482A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47796051A>TCA346738888FBXO11,MSH6c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
n.699A>T
n.687A>T
c.238-2560A>T (n.238-2560A>T)
n.350-2560A>T
c.170-6611T>A (n.170-6611T>A)
c.*125-6611T>A (n.*125-6611T>A)
c.458-2560A>T (n.458-2560A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-279-2560A>T (n.-279-2560A>T)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.-2482A>T (n.-2482A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
2g.47796052G>ACA346738889FBXO11,MSH6c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.700G>A
n.688G>A
c.238-2559G>A (n.238-2559G>A)
n.350-2559G>A
c.170-6612C>T (n.170-6612C>T)
c.*125-6612C>T (n.*125-6612C>T)
c.458-2559G>A (n.458-2559G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-279-2559G>A (n.-279-2559G>A)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.-2481G>A (n.-2481G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47796052G>CCA346738890FBXO11,MSH6c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.700G>C
n.688G>C
c.238-2559G>C (n.238-2559G>C)
n.350-2559G>C
c.170-6612C>G (n.170-6612C>G)
c.*125-6612C>G (n.*125-6612C>G)
c.458-2559G>C (n.458-2559G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-279-2559G>C (n.-279-2559G>C)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.-2481G>C (n.-2481G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
 dbSNP
2g.47796052G=CA2496046487FBXO11,MSH6c.319G= (p.Glu107=)
c.616G= (p.Glu206=)
n.700G=
n.688G=
c.238-2559G= (n.238-2559G=)
n.350-2559G=
c.170-6612C= (n.170-6612C=)
c.*125-6612C= (n.*125-6612C=)
c.458-2559G= (n.458-2559G=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.-279-2559G= (n.-279-2559G=)
c.613G= (p.Glu205=)
c.-2481G= (n.-2481G=)
c.433G= (p.Glu145=)
2g.47796052G>TCA346738891FBXO11,MSH6c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.700G>T
n.688G>T
c.238-2559G>T (n.238-2559G>T)
n.350-2559G>T
c.170-6612C>A (n.170-6612C>A)
c.*125-6612C>A (n.*125-6612C>A)
c.458-2559G>T (n.458-2559G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-279-2559G>T (n.-279-2559G>T)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.-2481G>T (n.-2481G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
 ClinVar
2g.47796052_47796100delinsCCA2695200234FBXO11,MSH6c.319_330+37delinsC
c.616_627+37delinsC
n.700_711+37delinsC
n.688_736delinsC
c.616_637+27delinsC
c.238-2559_238-2511delinsC (n.238-2559_238-2511delinsC)
n.350-2559_350-2511delinsC
c.170-6660_170-6612delinsG (n.170-6660_170-6612delinsG)
c.*125-6660_*125-6612delinsG (n.*125-6660_*125-6612delinsG)
c.458-2559_458-2511delinsC (n.458-2559_458-2511delinsC)
c.*104_*115+37delinsC
c.-287_-276+37delinsC
c.-279-2559_-279-2511delinsC (n.-279-2559_-279-2511delinsC)
c.613_624+37delinsC
c.-2481_-2470+37delinsC
c.433_444+37delinsC
 ClinVar

Number of alleles fetched