Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.261-309C>T (n.261-309C>T)
n.345-309C>T
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n.349+7125C>T
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dbSNP
2g.47790619A=CA2496043004FBXO11,MSH6c.-37-308A= (n.-37-308A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.47790622C=CA2496043006FBXO11,MSH6c.-37-305C= (n.-37-305C=)
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47790629C>TCA2581768935FBXO11,MSH6c.-37-298C>T (n.-37-298C>T)
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n.349+7136C>T
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c.*125-1189G>A (n.*125-1189G>A)
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c.78-298C>T (n.78-298C>T)
2g.47790630C>ACA2749799463FBXO11,MSH6c.-37-297C>A (n.-37-297C>A)
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c.-476-297C>A (n.-476-297C>A)
c.258-297C>A (n.258-297C>A)
c.-2836-297C>A (n.-2836-297C>A)
c.78-297C>A (n.78-297C>A)
2g.47790637_47790661dupCA2699267472FBXO11,MSH6c.-37-290_-37-266dup (n.-37-290_-37-266dup)
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c.261-5257_261-5233dup (n.261-5257_261-5233dup)
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c.78-290_78-266dup (n.78-290_78-266dup)
dbSNP
2g.47790632G>CCA2597442060FBXO11,MSH6c.-37-295G>C (n.-37-295G>C)
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c.-476-295G>C (n.-476-295G>C)
c.258-295G>C (n.258-295G>C)
c.-2836-295G>C (n.-2836-295G>C)
c.78-295G>C (n.78-295G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790634C=CA2496043013FBXO11,MSH6c.-37-293C= (n.-37-293C=)
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c.78-293C= (n.78-293C=)
2g.47790634C>TCA532352699FBXO11,MSH6c.-37-293C>T (n.-37-293C>T)
c.261-293C>T (n.261-293C>T)
n.345-293C>T
n.333-293C>T
c.237+7164C>T (n.237+7164C>T)
n.349+7141C>T
c.170-1194G>A (n.170-1194G>A)
c.*125-1194G>A (n.*125-1194G>A)
c.261-5260C>T (n.261-5260C>T)
c.-642-293C>T (n.-642-293C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790647C>TCA769476772FBXO11,MSH6c.-37-280C>T (n.-37-280C>T)
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n.345-280C>T
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n.349+7154C>T
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c.*125-1207G>A (n.*125-1207G>A)
c.261-5247C>T (n.261-5247C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790650A=CA2496043025FBXO11,MSH6c.-37-277A= (n.-37-277A=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.261-247_261-246del (n.261-247_261-246del)
n.345-247_345-246del
n.333-247_333-246del
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c.*125-1240_*125-1239del (n.*125-1240_*125-1239del)
c.261-5214_261-5213del (n.261-5214_261-5213del)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.47790699T>CCA2740271666FBXO11,MSH6c.-37-228T>C (n.-37-228T>C)
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2g.47790700A=CA2496043051FBXO11,MSH6c.-37-227A= (n.-37-227A=)
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c.-476-227A= (n.-476-227A=)
c.258-227A= (n.258-227A=)
c.-2836-227A= (n.-2836-227A=)
c.78-227A= (n.78-227A=)
2g.47790700A>GCA1030309757FBXO11,MSH6c.-37-227A>G (n.-37-227A>G)
c.261-227A>G (n.261-227A>G)
n.345-227A>G
n.333-227A>G
c.237+7230A>G (n.237+7230A>G)
n.349+7207A>G
c.170-1260T>C (n.170-1260T>C)
c.*125-1260T>C (n.*125-1260T>C)
c.261-5194A>G (n.261-5194A>G)
c.-642-227A>G (n.-642-227A>G)
c.-476-227A>G (n.-476-227A>G)
c.258-227A>G (n.258-227A>G)
c.-2836-227A>G (n.-2836-227A>G)
c.78-227A>G (n.78-227A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790700A>TCA46697058FBXO11,MSH6c.-37-227A>T (n.-37-227A>T)
c.261-227A>T (n.261-227A>T)
n.345-227A>T
n.333-227A>T
c.237+7230A>T (n.237+7230A>T)
n.349+7207A>T
c.170-1260T>A (n.170-1260T>A)
c.*125-1260T>A (n.*125-1260T>A)
c.261-5194A>T (n.261-5194A>T)
c.-642-227A>T (n.-642-227A>T)
c.-476-227A>T (n.-476-227A>T)
c.258-227A>T (n.258-227A>T)
c.-2836-227A>T (n.-2836-227A>T)
c.78-227A>T (n.78-227A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790700_47790705delinsAATAACCA2496043050FBXO11,MSH6c.-37-227_-37-222delinsAATAAC (n.-37-227_-37-222delinsAATAAC)
c.261-227_261-222delinsAATAAC (n.261-227_261-222delinsAATAAC)
n.345-227_345-222delinsAATAAC
n.333-227_333-222delinsAATAAC
c.237+7230_237+7235delinsAATAAC (n.237+7230_237+7235delinsAATAAC)
n.349+7207_349+7212delinsAATAAC
c.170-1265_170-1260delinsGTTATT (n.170-1265_170-1260delinsGTTATT)
c.*125-1265_*125-1260delinsGTTATT (n.*125-1265_*125-1260delinsGTTATT)
c.261-5194_261-5189delinsAATAAC (n.261-5194_261-5189delinsAATAAC)
c.-642-227_-642-222delinsAATAAC (n.-642-227_-642-222delinsAATAAC)
c.-476-227_-476-222delinsAATAAC (n.-476-227_-476-222delinsAATAAC)
c.258-227_258-222delinsAATAAC (n.258-227_258-222delinsAATAAC)
c.-2836-227_-2836-222delinsAATAAC (n.-2836-227_-2836-222delinsAATAAC)
c.78-227_78-222delinsAATAAC (n.78-227_78-222delinsAATAAC)
2g.47790706_47790710dupCA2699075419FBXO11,MSH6c.-37-221_-37-217dup (n.-37-221_-37-217dup)
c.261-221_261-217dup (n.261-221_261-217dup)
n.345-221_345-217dup
n.333-221_333-217dup
c.237+7236_237+7240dup (n.237+7236_237+7240dup)
n.349+7213_349+7217dup
c.170-1265_170-1261dup (n.170-1265_170-1261dup)
c.*125-1265_*125-1261dup (n.*125-1265_*125-1261dup)
c.261-5188_261-5184dup (n.261-5188_261-5184dup)
c.-642-221_-642-217dup (n.-642-221_-642-217dup)
c.-476-221_-476-217dup (n.-476-221_-476-217dup)
c.258-221_258-217dup (n.258-221_258-217dup)
c.-2836-221_-2836-217dup (n.-2836-221_-2836-217dup)
c.78-221_78-217dup (n.78-221_78-217dup)
dbSNP
2g.47790706_47790710delCA46697061FBXO11,MSH6c.-37-221_-37-217del (n.-37-221_-37-217del)
c.261-221_261-217del (n.261-221_261-217del)
n.345-221_345-217del
n.333-221_333-217del
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n.349+7213_349+7217del
c.170-1265_170-1261del (n.170-1265_170-1261del)
c.*125-1265_*125-1261del (n.*125-1265_*125-1261del)
c.261-5188_261-5184del (n.261-5188_261-5184del)
c.-642-221_-642-217del (n.-642-221_-642-217del)
c.-476-221_-476-217del (n.-476-221_-476-217del)
c.258-221_258-217del (n.258-221_258-217del)
c.-2836-221_-2836-217del (n.-2836-221_-2836-217del)
c.78-221_78-217del (n.78-221_78-217del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790705C>ACA2740271667FBXO11,MSH6c.-37-222C>A (n.-37-222C>A)
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n.345-222C>A
n.333-222C>A
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n.349+7212C>A
c.170-1265G>T (n.170-1265G>T)
c.*125-1265G>T (n.*125-1265G>T)
c.261-5189C>A (n.261-5189C>A)
c.-642-222C>A (n.-642-222C>A)
c.-476-222C>A (n.-476-222C>A)
c.258-222C>A (n.258-222C>A)
c.-2836-222C>A (n.-2836-222C>A)
c.78-222C>A (n.78-222C>A)
2g.47790705C=CA2496043053FBXO11,MSH6c.-37-222C= (n.-37-222C=)
c.261-222C= (n.261-222C=)
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c.261-5189C= (n.261-5189C=)
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2g.47790705C>TCA532352723FBXO11,MSH6c.-37-222C>T (n.-37-222C>T)
c.261-222C>T (n.261-222C>T)
n.345-222C>T
n.333-222C>T
c.237+7235C>T (n.237+7235C>T)
n.349+7212C>T
c.170-1265G>A (n.170-1265G>A)
c.*125-1265G>A (n.*125-1265G>A)
c.261-5189C>T (n.261-5189C>T)
c.-642-222C>T (n.-642-222C>T)
c.-476-222C>T (n.-476-222C>T)
c.258-222C>T (n.258-222C>T)
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c.78-222C>T (n.78-222C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790705_47790711delinsCATAACTCA2496043052FBXO11,MSH6c.-37-222_-37-216delinsCATAACT (n.-37-222_-37-216delinsCATAACT)
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c.237+7235_237+7241delinsCATAACT (n.237+7235_237+7241delinsCATAACT)
n.349+7212_349+7218delinsCATAACT
c.170-1271_170-1265delinsAGTTATG (n.170-1271_170-1265delinsAGTTATG)
c.*125-1271_*125-1265delinsAGTTATG (n.*125-1271_*125-1265delinsAGTTATG)
c.261-5189_261-5183delinsCATAACT (n.261-5189_261-5183delinsCATAACT)
c.-642-222_-642-216delinsCATAACT (n.-642-222_-642-216delinsCATAACT)
c.-476-222_-476-216delinsCATAACT (n.-476-222_-476-216delinsCATAACT)
c.258-222_258-216delinsCATAACT (n.258-222_258-216delinsCATAACT)
c.-2836-222_-2836-216delinsCATAACT (n.-2836-222_-2836-216delinsCATAACT)
c.78-222_78-216delinsCATAACT (n.78-222_78-216delinsCATAACT)

Number of alleles fetched